Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.53823547A= | CA1910742823 | PCDH15 | c.4409+1589T= (n.4409+1589T=) c.4368-189T= (n.4368-189T=) c.4388+3846T= (n.4388+3846T=) c.3227-3317T= c.4368-3317T= (n.4368-3317T=) c.4374-189T= (n.4374-189T=) c.*2323-189T= (n.*2323-189T=) c.4389-189T= (n.4389-189T=) c.4373+1589T= (n.4373+1589T=) c.4359-189T= (n.4359-189T=) c.4248-189T= (n.4248-189T=) c.4299-189T= (n.4299-189T=) c.4371+3845T= (n.4371+3845T=) c.1306-14001T= (n.1306-14001T=) c.1099-14001T= (n.1099-14001T=) c.2092-14001T= (n.2092-14001T=) c.3206+1589T= (n.3206+1589T=) c.*447+3846T= (n.*447+3846T=) c.4370+3846T= (n.4370+3846T=) c.4161-189T= (n.4161-189T=) c.*2329-189T= (n.*2329-189T=) n.1387-189T= c.462-5534T= (n.462-5534T=) c.4406+3846T= (n.4406+3846T=) c.4385+3846T= (n.4385+3846T=) c.4367+3846T= (n.4367+3846T=) c.4386-180T= (n.4386-180T=) c.593+3846T= (n.593+3846T=) c.4388+1589T= (n.4388+1589T=) c.4158-180T= (n.4158-180T=) c.4308-189T= (n.4308-189T=) c.4302-189T= (n.4302-189T=) n.5381-189T= n.5372-189T= | |
10 | g.53823547A>G | CA207221356 | PCDH15 | c.4409+1589T>C (n.4409+1589T>C) c.4368-189T>C (n.4368-189T>C) c.4388+3846T>C (n.4388+3846T>C) c.3227-3317T>C c.4368-3317T>C (n.4368-3317T>C) c.4374-189T>C (n.4374-189T>C) c.*2323-189T>C (n.*2323-189T>C) c.4389-189T>C (n.4389-189T>C) c.4373+1589T>C (n.4373+1589T>C) c.4359-189T>C (n.4359-189T>C) c.4248-189T>C (n.4248-189T>C) c.4299-189T>C (n.4299-189T>C) c.4371+3845T>C (n.4371+3845T>C) c.1306-14001T>C (n.1306-14001T>C) c.1099-14001T>C (n.1099-14001T>C) c.2092-14001T>C (n.2092-14001T>C) c.3206+1589T>C (n.3206+1589T>C) c.*447+3846T>C (n.*447+3846T>C) c.4370+3846T>C (n.4370+3846T>C) c.4161-189T>C (n.4161-189T>C) c.*2329-189T>C (n.*2329-189T>C) n.1387-189T>C c.462-5534T>C (n.462-5534T>C) c.4406+3846T>C (n.4406+3846T>C) c.4385+3846T>C (n.4385+3846T>C) c.4367+3846T>C (n.4367+3846T>C) c.4386-180T>C (n.4386-180T>C) c.593+3846T>C (n.593+3846T>C) c.4388+1589T>C (n.4388+1589T>C) c.4158-180T>C (n.4158-180T>C) c.4308-189T>C (n.4308-189T>C) c.4302-189T>C (n.4302-189T>C) n.5381-189T>C n.5372-189T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53823563T>A | CA2609212866 | PCDH15 | c.4409+1573A>T (n.4409+1573A>T) c.4368-205A>T (n.4368-205A>T) c.4388+3830A>T (n.4388+3830A>T) c.3227-3333A>T c.4368-3333A>T (n.4368-3333A>T) c.4374-205A>T (n.4374-205A>T) c.*2323-205A>T (n.*2323-205A>T) c.4389-205A>T (n.4389-205A>T) c.4373+1573A>T (n.4373+1573A>T) c.4359-205A>T (n.4359-205A>T) c.4248-205A>T (n.4248-205A>T) c.4299-205A>T (n.4299-205A>T) c.4371+3829A>T (n.4371+3829A>T) c.1306-14017A>T (n.1306-14017A>T) c.1099-14017A>T (n.1099-14017A>T) c.2092-14017A>T (n.2092-14017A>T) c.3206+1573A>T (n.3206+1573A>T) c.*447+3830A>T (n.*447+3830A>T) c.4370+3830A>T (n.4370+3830A>T) c.4161-205A>T (n.4161-205A>T) c.*2329-205A>T (n.*2329-205A>T) n.1387-205A>T c.462-5550A>T (n.462-5550A>T) c.4406+3830A>T (n.4406+3830A>T) c.4385+3830A>T (n.4385+3830A>T) c.4367+3830A>T (n.4367+3830A>T) c.4386-196A>T (n.4386-196A>T) c.593+3830A>T (n.593+3830A>T) c.4388+1573A>T (n.4388+1573A>T) c.4158-196A>T (n.4158-196A>T) c.4308-205A>T (n.4308-205A>T) c.4302-205A>T (n.4302-205A>T) n.5381-205A>T n.5372-205A>T | gnomAD v4 |
10 | g.53823563T>C | CA1910742859 | PCDH15 | c.4409+1573A>G (n.4409+1573A>G) c.4368-205A>G (n.4368-205A>G) c.4388+3830A>G (n.4388+3830A>G) c.3227-3333A>G c.4368-3333A>G (n.4368-3333A>G) c.4374-205A>G (n.4374-205A>G) c.*2323-205A>G (n.*2323-205A>G) c.4389-205A>G (n.4389-205A>G) c.4373+1573A>G (n.4373+1573A>G) c.4359-205A>G (n.4359-205A>G) c.4248-205A>G (n.4248-205A>G) c.4299-205A>G (n.4299-205A>G) c.4371+3829A>G (n.4371+3829A>G) c.1306-14017A>G (n.1306-14017A>G) c.1099-14017A>G (n.1099-14017A>G) c.2092-14017A>G (n.2092-14017A>G) c.3206+1573A>G (n.3206+1573A>G) c.*447+3830A>G (n.*447+3830A>G) c.4370+3830A>G (n.4370+3830A>G) c.4161-205A>G (n.4161-205A>G) c.*2329-205A>G (n.*2329-205A>G) n.1387-205A>G c.462-5550A>G (n.462-5550A>G) c.4406+3830A>G (n.4406+3830A>G) c.4385+3830A>G (n.4385+3830A>G) c.4367+3830A>G (n.4367+3830A>G) c.4386-196A>G (n.4386-196A>G) c.593+3830A>G (n.593+3830A>G) c.4388+1573A>G (n.4388+1573A>G) c.4158-196A>G (n.4158-196A>G) c.4308-205A>G (n.4308-205A>G) c.4302-205A>G (n.4302-205A>G) n.5381-205A>G n.5372-205A>G | dbSNP |
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10 | g.53823581A>G | CA928498328 | PCDH15 | c.4409+1555T>C (n.4409+1555T>C) c.4368-223T>C (n.4368-223T>C) c.4388+3812T>C (n.4388+3812T>C) c.3227-3351T>C c.4368-3351T>C (n.4368-3351T>C) c.4374-223T>C (n.4374-223T>C) c.*2323-223T>C (n.*2323-223T>C) c.4389-223T>C (n.4389-223T>C) c.4373+1555T>C (n.4373+1555T>C) c.4359-223T>C (n.4359-223T>C) c.4248-223T>C (n.4248-223T>C) c.4299-223T>C (n.4299-223T>C) c.4371+3811T>C (n.4371+3811T>C) c.1306-14035T>C (n.1306-14035T>C) c.1099-14035T>C (n.1099-14035T>C) c.2092-14035T>C (n.2092-14035T>C) c.3206+1555T>C (n.3206+1555T>C) c.*447+3812T>C (n.*447+3812T>C) c.4370+3812T>C (n.4370+3812T>C) c.4161-223T>C (n.4161-223T>C) c.*2329-223T>C (n.*2329-223T>C) n.1387-223T>C c.462-5568T>C (n.462-5568T>C) c.4406+3812T>C (n.4406+3812T>C) c.4385+3812T>C (n.4385+3812T>C) c.4367+3812T>C (n.4367+3812T>C) c.4386-214T>C (n.4386-214T>C) c.593+3812T>C (n.593+3812T>C) c.4388+1555T>C (n.4388+1555T>C) c.4158-214T>C (n.4158-214T>C) c.4308-223T>C (n.4308-223T>C) c.4302-223T>C (n.4302-223T>C) n.5381-223T>C n.5372-223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53823601A>T | CA2788035414 | PCDH15 | c.4409+1535T>A (n.4409+1535T>A) c.4368-243T>A (n.4368-243T>A) c.4388+3792T>A (n.4388+3792T>A) c.3227-3371T>A c.4368-3371T>A (n.4368-3371T>A) c.4374-243T>A (n.4374-243T>A) c.*2323-243T>A (n.*2323-243T>A) c.4389-243T>A (n.4389-243T>A) c.4373+1535T>A (n.4373+1535T>A) c.4359-243T>A (n.4359-243T>A) c.4248-243T>A (n.4248-243T>A) c.4299-243T>A (n.4299-243T>A) c.4371+3791T>A (n.4371+3791T>A) c.1306-14055T>A (n.1306-14055T>A) c.1099-14055T>A (n.1099-14055T>A) c.2092-14055T>A (n.2092-14055T>A) c.3206+1535T>A (n.3206+1535T>A) c.*447+3792T>A (n.*447+3792T>A) c.4370+3792T>A (n.4370+3792T>A) c.4161-243T>A (n.4161-243T>A) c.*2329-243T>A (n.*2329-243T>A) n.1387-243T>A c.462-5588T>A (n.462-5588T>A) c.4406+3792T>A (n.4406+3792T>A) c.4385+3792T>A (n.4385+3792T>A) c.4367+3792T>A (n.4367+3792T>A) c.4386-234T>A (n.4386-234T>A) c.593+3792T>A (n.593+3792T>A) c.4388+1535T>A (n.4388+1535T>A) c.4158-234T>A (n.4158-234T>A) c.4308-243T>A (n.4308-243T>A) c.4302-243T>A (n.4302-243T>A) n.5381-243T>A n.5372-243T>A | |
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10 | g.53823605T>C | CA207221408 | PCDH15 | c.4409+1531A>G (n.4409+1531A>G) c.4368-247A>G (n.4368-247A>G) c.4388+3788A>G (n.4388+3788A>G) c.3227-3375A>G c.4368-3375A>G (n.4368-3375A>G) c.4374-247A>G (n.4374-247A>G) c.*2323-247A>G (n.*2323-247A>G) c.4389-247A>G (n.4389-247A>G) c.4373+1531A>G (n.4373+1531A>G) c.4359-247A>G (n.4359-247A>G) c.4248-247A>G (n.4248-247A>G) c.4299-247A>G (n.4299-247A>G) c.4371+3787A>G (n.4371+3787A>G) c.1306-14059A>G (n.1306-14059A>G) c.1099-14059A>G (n.1099-14059A>G) c.2092-14059A>G (n.2092-14059A>G) c.3206+1531A>G (n.3206+1531A>G) c.*447+3788A>G (n.*447+3788A>G) c.4370+3788A>G (n.4370+3788A>G) c.4161-247A>G (n.4161-247A>G) c.*2329-247A>G (n.*2329-247A>G) n.1387-247A>G c.462-5592A>G (n.462-5592A>G) c.4406+3788A>G (n.4406+3788A>G) c.4385+3788A>G (n.4385+3788A>G) c.4367+3788A>G (n.4367+3788A>G) c.4386-238A>G (n.4386-238A>G) c.593+3788A>G (n.593+3788A>G) c.4388+1531A>G (n.4388+1531A>G) c.4158-238A>G (n.4158-238A>G) c.4308-247A>G (n.4308-247A>G) c.4302-247A>G (n.4302-247A>G) n.5381-247A>G n.5372-247A>G | dbSNP |
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