| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.53823476C>T | CA5505318 | PCDH15 | c.4409+1660G>A (n.4409+1660G>A) c.4368-118G>A (n.4368-118G>A) c.4388+3917G>A (n.4388+3917G>A) c.3227-3246G>A c.4368-3246G>A (n.4368-3246G>A) c.4374-118G>A (n.4374-118G>A) c.*2323-118G>A (n.*2323-118G>A) c.4389-118G>A (n.4389-118G>A) c.4373+1660G>A (n.4373+1660G>A) c.4359-118G>A (n.4359-118G>A) c.4248-118G>A (n.4248-118G>A) c.4299-118G>A (n.4299-118G>A) c.4371+3916G>A (n.4371+3916G>A) c.1306-13930G>A (n.1306-13930G>A) c.1099-13930G>A (n.1099-13930G>A) c.2092-13930G>A (n.2092-13930G>A) c.3206+1660G>A (n.3206+1660G>A) c.*447+3917G>A (n.*447+3917G>A) c.4370+3917G>A (n.4370+3917G>A) c.4161-118G>A (n.4161-118G>A) c.*2329-118G>A (n.*2329-118G>A) n.1387-118G>A c.462-5463G>A (n.462-5463G>A) c.4406+3917G>A (n.4406+3917G>A) c.4385+3917G>A (n.4385+3917G>A) c.4367+3917G>A (n.4367+3917G>A) c.4386-109G>A (n.4386-109G>A) c.593+3917G>A (n.593+3917G>A) c.4388+1660G>A (n.4388+1660G>A) c.4158-109G>A (n.4158-109G>A) c.4308-118G>A (n.4308-118G>A) c.4302-118G>A (n.4302-118G>A) n.5381-118G>A n.5372-118G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53823546T= | CA1910742818 | PCDH15 | c.4409+1590A= (n.4409+1590A=) c.4368-188A= (n.4368-188A=) c.4388+3847A= (n.4388+3847A=) c.3227-3316A= c.4368-3316A= (n.4368-3316A=) c.4374-188A= (n.4374-188A=) c.*2323-188A= (n.*2323-188A=) c.4389-188A= (n.4389-188A=) c.4373+1590A= (n.4373+1590A=) c.4359-188A= (n.4359-188A=) c.4248-188A= (n.4248-188A=) c.4299-188A= (n.4299-188A=) c.4371+3846A= (n.4371+3846A=) c.1306-14000A= (n.1306-14000A=) c.1099-14000A= (n.1099-14000A=) c.2092-14000A= (n.2092-14000A=) c.3206+1590A= (n.3206+1590A=) c.*447+3847A= (n.*447+3847A=) c.4370+3847A= (n.4370+3847A=) c.4161-188A= (n.4161-188A=) c.*2329-188A= (n.*2329-188A=) n.1387-188A= c.462-5533A= (n.462-5533A=) c.4406+3847A= (n.4406+3847A=) c.4385+3847A= (n.4385+3847A=) c.4367+3847A= (n.4367+3847A=) c.4386-179A= (n.4386-179A=) c.593+3847A= (n.593+3847A=) c.4388+1590A= (n.4388+1590A=) c.4158-179A= (n.4158-179A=) c.4308-188A= (n.4308-188A=) c.4302-188A= (n.4302-188A=) n.5381-188A= n.5372-188A= | |
| 10 | g.53823547A= | CA1910742823 | PCDH15 | c.4409+1589T= (n.4409+1589T=) c.4368-189T= (n.4368-189T=) c.4388+3846T= (n.4388+3846T=) c.3227-3317T= c.4368-3317T= (n.4368-3317T=) c.4374-189T= (n.4374-189T=) c.*2323-189T= (n.*2323-189T=) c.4389-189T= (n.4389-189T=) c.4373+1589T= (n.4373+1589T=) c.4359-189T= (n.4359-189T=) c.4248-189T= (n.4248-189T=) c.4299-189T= (n.4299-189T=) c.4371+3845T= (n.4371+3845T=) c.1306-14001T= (n.1306-14001T=) c.1099-14001T= (n.1099-14001T=) c.2092-14001T= (n.2092-14001T=) c.3206+1589T= (n.3206+1589T=) c.*447+3846T= (n.*447+3846T=) c.4370+3846T= (n.4370+3846T=) c.4161-189T= (n.4161-189T=) c.*2329-189T= (n.*2329-189T=) n.1387-189T= c.462-5534T= (n.462-5534T=) c.4406+3846T= (n.4406+3846T=) c.4385+3846T= (n.4385+3846T=) c.4367+3846T= (n.4367+3846T=) c.4386-180T= (n.4386-180T=) c.593+3846T= (n.593+3846T=) c.4388+1589T= (n.4388+1589T=) c.4158-180T= (n.4158-180T=) c.4308-189T= (n.4308-189T=) c.4302-189T= (n.4302-189T=) n.5381-189T= n.5372-189T= | |
| 10 | g.53823547A>G | CA207221356 | PCDH15 | c.4409+1589T>C (n.4409+1589T>C) c.4368-189T>C (n.4368-189T>C) c.4388+3846T>C (n.4388+3846T>C) c.3227-3317T>C c.4368-3317T>C (n.4368-3317T>C) c.4374-189T>C (n.4374-189T>C) c.*2323-189T>C (n.*2323-189T>C) c.4389-189T>C (n.4389-189T>C) c.4373+1589T>C (n.4373+1589T>C) c.4359-189T>C (n.4359-189T>C) c.4248-189T>C (n.4248-189T>C) c.4299-189T>C (n.4299-189T>C) c.4371+3845T>C (n.4371+3845T>C) c.1306-14001T>C (n.1306-14001T>C) c.1099-14001T>C (n.1099-14001T>C) c.2092-14001T>C (n.2092-14001T>C) c.3206+1589T>C (n.3206+1589T>C) c.*447+3846T>C (n.*447+3846T>C) c.4370+3846T>C (n.4370+3846T>C) c.4161-189T>C (n.4161-189T>C) c.*2329-189T>C (n.*2329-189T>C) n.1387-189T>C c.462-5534T>C (n.462-5534T>C) c.4406+3846T>C (n.4406+3846T>C) c.4385+3846T>C (n.4385+3846T>C) c.4367+3846T>C (n.4367+3846T>C) c.4386-180T>C (n.4386-180T>C) c.593+3846T>C (n.593+3846T>C) c.4388+1589T>C (n.4388+1589T>C) c.4158-180T>C (n.4158-180T>C) c.4308-189T>C (n.4308-189T>C) c.4302-189T>C (n.4302-189T>C) n.5381-189T>C n.5372-189T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53823563T>A | CA2609212866 | PCDH15 | c.4409+1573A>T (n.4409+1573A>T) c.4368-205A>T (n.4368-205A>T) c.4388+3830A>T (n.4388+3830A>T) c.3227-3333A>T c.4368-3333A>T (n.4368-3333A>T) c.4374-205A>T (n.4374-205A>T) c.*2323-205A>T (n.*2323-205A>T) c.4389-205A>T (n.4389-205A>T) c.4373+1573A>T (n.4373+1573A>T) c.4359-205A>T (n.4359-205A>T) c.4248-205A>T (n.4248-205A>T) c.4299-205A>T (n.4299-205A>T) c.4371+3829A>T (n.4371+3829A>T) c.1306-14017A>T (n.1306-14017A>T) c.1099-14017A>T (n.1099-14017A>T) c.2092-14017A>T (n.2092-14017A>T) c.3206+1573A>T (n.3206+1573A>T) c.*447+3830A>T (n.*447+3830A>T) c.4370+3830A>T (n.4370+3830A>T) c.4161-205A>T (n.4161-205A>T) c.*2329-205A>T (n.*2329-205A>T) n.1387-205A>T c.462-5550A>T (n.462-5550A>T) c.4406+3830A>T (n.4406+3830A>T) c.4385+3830A>T (n.4385+3830A>T) c.4367+3830A>T (n.4367+3830A>T) c.4386-196A>T (n.4386-196A>T) c.593+3830A>T (n.593+3830A>T) c.4388+1573A>T (n.4388+1573A>T) c.4158-196A>T (n.4158-196A>T) c.4308-205A>T (n.4308-205A>T) c.4302-205A>T (n.4302-205A>T) n.5381-205A>T n.5372-205A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53823563T>C | CA1910742859 | PCDH15 | c.4409+1573A>G (n.4409+1573A>G) c.4368-205A>G (n.4368-205A>G) c.4388+3830A>G (n.4388+3830A>G) c.3227-3333A>G c.4368-3333A>G (n.4368-3333A>G) c.4374-205A>G (n.4374-205A>G) c.*2323-205A>G (n.*2323-205A>G) c.4389-205A>G (n.4389-205A>G) c.4373+1573A>G (n.4373+1573A>G) c.4359-205A>G (n.4359-205A>G) c.4248-205A>G (n.4248-205A>G) c.4299-205A>G (n.4299-205A>G) c.4371+3829A>G (n.4371+3829A>G) c.1306-14017A>G (n.1306-14017A>G) c.1099-14017A>G (n.1099-14017A>G) c.2092-14017A>G (n.2092-14017A>G) c.3206+1573A>G (n.3206+1573A>G) c.*447+3830A>G (n.*447+3830A>G) c.4370+3830A>G (n.4370+3830A>G) c.4161-205A>G (n.4161-205A>G) c.*2329-205A>G (n.*2329-205A>G) n.1387-205A>G c.462-5550A>G (n.462-5550A>G) c.4406+3830A>G (n.4406+3830A>G) c.4385+3830A>G (n.4385+3830A>G) c.4367+3830A>G (n.4367+3830A>G) c.4386-196A>G (n.4386-196A>G) c.593+3830A>G (n.593+3830A>G) c.4388+1573A>G (n.4388+1573A>G) c.4158-196A>G (n.4158-196A>G) c.4308-205A>G (n.4308-205A>G) c.4302-205A>G (n.4302-205A>G) n.5381-205A>G n.5372-205A>G | dbSNP |
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