Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2285_2338del
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 ClinVar dbSNP
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c.*447+4949_*447+4975del (n.*447+4949_*447+4975del)
c.4370+4949_4370+4975del (n.4370+4949_4370+4975del)
c.5075_5101del (p.Ala1692_Pro1700del)
c.*3243_*3269del (n.*3243_*3269del)
n.2301_2327del
c.462-4431_462-4405del (n.462-4431_462-4405del)
c.4406+4949_4406+4975del (n.4406+4949_4406+4975del)
c.4385+4949_4385+4975del (n.4385+4949_4385+4975del)
c.4367+4949_4367+4975del (n.4367+4949_4367+4975del)
c.5309_5335del (p.Ala1770_Pro1778del)
c.594-4431_594-4405del (n.594-4431_594-4405del)
c.4388+2692_4388+2718del (n.4388+2692_4388+2718del)
c.5081_5107del (p.Ala1694_Pro1702del)
c.5222_5248del (p.Ala1741_Pro1749del)
c.5216_5242del (p.Ala1739_Pro1747del)
c.4368-4431_4368-4405del (n.4368-4431_4368-4405del)
n.6295_6321del
n.6286_6312del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822424_53822438delCA2609212084PCDH15c.4409+2703_4409+2717del (n.4409+2703_4409+2717del)
c.5293_5307del (p.Leu1765_Pro1769del)
c.4388+4960_4388+4974del (n.4388+4960_4388+4974del)
c.3227-2203_3227-2189del
c.4368-2203_4368-2189del (n.4368-2203_4368-2189del)
c.5299_5313del (p.Leu1767_Pro1771del)
c.*3248_*3262del (n.*3248_*3262del)
c.5314_5328del (p.Leu1772_Pro1776del)
c.4373+2703_4373+2717del (n.4373+2703_4373+2717del)
c.5284_5298del (p.Leu1762_Pro1766del)
c.5173_5187del (p.Leu1725_Pro1729del)
c.5224_5238del (p.Leu1742_Pro1746del)
c.4371+4959_4371+4973del (n.4371+4959_4371+4973del)
c.1306-12887_1306-12873del (n.1306-12887_1306-12873del)
c.1099-12887_1099-12873del (n.1099-12887_1099-12873del)
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c.3206+2703_3206+2717del (n.3206+2703_3206+2717del)
c.*447+4960_*447+4974del (n.*447+4960_*447+4974del)
c.4370+4960_4370+4974del (n.4370+4960_4370+4974del)
c.5086_5100del (p.Leu1696_Pro1700del)
c.*3254_*3268del (n.*3254_*3268del)
n.2312_2326del
c.462-4420_462-4406del (n.462-4420_462-4406del)
c.4406+4960_4406+4974del (n.4406+4960_4406+4974del)
c.4385+4960_4385+4974del (n.4385+4960_4385+4974del)
c.4367+4960_4367+4974del (n.4367+4960_4367+4974del)
c.5320_5334del (p.Leu1774_Pro1778del)
c.594-4420_594-4406del (n.594-4420_594-4406del)
c.4388+2703_4388+2717del (n.4388+2703_4388+2717del)
c.5092_5106del (p.Leu1698_Pro1702del)
c.5233_5247del (p.Leu1745_Pro1749del)
c.5227_5241del (p.Leu1743_Pro1747del)
c.4368-4420_4368-4406del (n.4368-4420_4368-4406del)
n.6306_6320del
n.6297_6311del
 gnomAD v4
10g.53822424_53822439delinsGAGGAGCAAGAGGAGCCA1910738763PCDH15c.4409+2697_4409+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4409+2697_4409+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.5287_5302delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1763=)
c.4388+4954_4388+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4388+4954_4388+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.3227-2209_3227-2194delinsGCTCCTCTTGCTCCTC
c.4368-2209_4368-2194delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4368-2209_4368-2194delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.5293_5308delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1765=)
c.*3242_*3257delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.*3242_*3257delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.5308_5323delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1770=)
c.4373+2697_4373+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4373+2697_4373+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.5278_5293delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1760=)
c.5167_5182delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1723=)
c.5218_5233delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1740=)
c.4371+4953_4371+4968delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4371+4953_4371+4968delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.1306-12893_1306-12878delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.1306-12893_1306-12878delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
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c.2092-12893_2092-12878delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.2092-12893_2092-12878delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.3206+2697_3206+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.3206+2697_3206+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.*447+4954_*447+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.*447+4954_*447+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.4370+4954_4370+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4370+4954_4370+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.5080_5095delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1694=)
c.*3248_*3263delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.*3248_*3263delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
n.2306_2321delinsGCTCCTCTTGCTCCTC
c.462-4426_462-4411delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.462-4426_462-4411delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.4406+4954_4406+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4406+4954_4406+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.4385+4954_4385+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4385+4954_4385+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.4367+4954_4367+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4367+4954_4367+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.5314_5329delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1772=)
c.594-4426_594-4411delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.594-4426_594-4411delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.4388+2697_4388+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4388+2697_4388+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.5086_5101delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1696=)
c.5227_5242delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1743=)
c.5221_5236delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1741=)
c.4368-4426_4368-4411delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4368-4426_4368-4411delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
n.6300_6315delinsGCTCCTCTTGCTCCTC
n.6291_6306delinsGCTCCTCTTGCTCCTC
10g.53822432_53822440dupCA658823180PCDH15c.4409+2704_4409+2712dup (n.4409+2704_4409+2712dup)
c.5294_5302dup (p.Pro1767_Pro1768insLeuAlaPro)
c.4388+4961_4388+4969dup (n.4388+4961_4388+4969dup)
c.3227-2202_3227-2194dup
c.4368-2202_4368-2194dup (n.4368-2202_4368-2194dup)
c.5300_5308dup (p.Pro1769_Pro1770insLeuAlaPro)
c.*3249_*3257dup (n.*3249_*3257dup)
c.5315_5323dup (p.Pro1774_Pro1775insLeuAlaPro)
c.4373+2704_4373+2712dup (n.4373+2704_4373+2712dup)
c.5285_5293dup (p.Pro1764_Pro1765insLeuAlaPro)
c.5174_5182dup (p.Pro1727_Pro1728insLeuAlaPro)
c.5225_5233dup (p.Pro1744_Pro1745insLeuAlaPro)
c.4371+4960_4371+4968dup (n.4371+4960_4371+4968dup)
c.1306-12886_1306-12878dup (n.1306-12886_1306-12878dup)
c.1099-12886_1099-12878dup (n.1099-12886_1099-12878dup)
c.2092-12886_2092-12878dup (n.2092-12886_2092-12878dup)
c.3206+2704_3206+2712dup (n.3206+2704_3206+2712dup)
c.*447+4961_*447+4969dup (n.*447+4961_*447+4969dup)
c.4370+4961_4370+4969dup (n.4370+4961_4370+4969dup)
c.5087_5095dup (p.Pro1698_Pro1699insLeuAlaPro)
c.*3255_*3263dup (n.*3255_*3263dup)
n.2313_2321dup
c.462-4419_462-4411dup (n.462-4419_462-4411dup)
c.4406+4961_4406+4969dup (n.4406+4961_4406+4969dup)
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c.4367+4961_4367+4969dup (n.4367+4961_4367+4969dup)
c.5321_5329dup (p.Pro1776_Pro1777insLeuAlaPro)
c.594-4419_594-4411dup (n.594-4419_594-4411dup)
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c.5093_5101dup (p.Pro1700_Pro1701insLeuAlaPro)
c.5234_5242dup (p.Pro1747_Pro1748insLeuAlaPro)
c.5228_5236dup (p.Pro1745_Pro1746insLeuAlaPro)
c.4368-4419_4368-4411dup (n.4368-4419_4368-4411dup)
n.6307_6315dup
n.6298_6306dup
 ClinVar dbSNP
10g.53822432_53822440delCA180271PCDH15c.4409+2704_4409+2712del (n.4409+2704_4409+2712del)
c.5294_5302del (p.Leu1765_Pro1767del)
c.4388+4961_4388+4969del (n.4388+4961_4388+4969del)
c.3227-2202_3227-2194del
c.4368-2202_4368-2194del (n.4368-2202_4368-2194del)
c.5300_5308del (p.Leu1767_Pro1769del)
c.*3249_*3257del (n.*3249_*3257del)
c.5315_5323del (p.Leu1772_Pro1774del)
c.4373+2704_4373+2712del (n.4373+2704_4373+2712del)
c.5285_5293del (p.Leu1762_Pro1764del)
c.5174_5182del (p.Leu1725_Pro1727del)
c.5225_5233del (p.Leu1742_Pro1744del)
c.4371+4960_4371+4968del (n.4371+4960_4371+4968del)
c.1306-12886_1306-12878del (n.1306-12886_1306-12878del)
c.1099-12886_1099-12878del (n.1099-12886_1099-12878del)
c.2092-12886_2092-12878del (n.2092-12886_2092-12878del)
c.3206+2704_3206+2712del (n.3206+2704_3206+2712del)
c.*447+4961_*447+4969del (n.*447+4961_*447+4969del)
c.4370+4961_4370+4969del (n.4370+4961_4370+4969del)
c.5087_5095del (p.Leu1696_Pro1698del)
c.*3255_*3263del (n.*3255_*3263del)
n.2313_2321del
c.462-4419_462-4411del (n.462-4419_462-4411del)
c.4406+4961_4406+4969del (n.4406+4961_4406+4969del)
c.4385+4961_4385+4969del (n.4385+4961_4385+4969del)
c.4367+4961_4367+4969del (n.4367+4961_4367+4969del)
c.5321_5329del (p.Leu1774_Pro1776del)
c.594-4419_594-4411del (n.594-4419_594-4411del)
c.4388+2704_4388+2712del (n.4388+2704_4388+2712del)
c.5093_5101del (p.Leu1698_Pro1700del)
c.5234_5242del (p.Leu1745_Pro1747del)
c.5228_5236del (p.Leu1743_Pro1745del)
c.4368-4419_4368-4411del (n.4368-4419_4368-4411del)
n.6307_6315del
n.6298_6306del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822432_53822446delCA5505073PCDH15c.4409+2697_4409+2711del (n.4409+2697_4409+2711del)
c.5287_5301del (p.Ala1763_Pro1767del)
c.4388+4954_4388+4968del (n.4388+4954_4388+4968del)
c.3227-2209_3227-2195del
c.4368-2209_4368-2195del (n.4368-2209_4368-2195del)
c.5293_5307del (p.Ala1765_Pro1769del)
c.*3242_*3256del (n.*3242_*3256del)
c.5308_5322del (p.Ala1770_Pro1774del)
c.4373+2697_4373+2711del (n.4373+2697_4373+2711del)
c.5278_5292del (p.Ala1760_Pro1764del)
c.5167_5181del (p.Ala1723_Pro1727del)
c.5218_5232del (p.Ala1740_Pro1744del)
c.4371+4953_4371+4967del (n.4371+4953_4371+4967del)
c.1306-12893_1306-12879del (n.1306-12893_1306-12879del)
c.1099-12893_1099-12879del (n.1099-12893_1099-12879del)
c.2092-12893_2092-12879del (n.2092-12893_2092-12879del)
c.3206+2697_3206+2711del (n.3206+2697_3206+2711del)
c.*447+4954_*447+4968del (n.*447+4954_*447+4968del)
c.4370+4954_4370+4968del (n.4370+4954_4370+4968del)
c.5080_5094del (p.Ala1694_Pro1698del)
c.*3248_*3262del (n.*3248_*3262del)
n.2306_2320del
c.462-4426_462-4412del (n.462-4426_462-4412del)
c.4406+4954_4406+4968del (n.4406+4954_4406+4968del)
c.4385+4954_4385+4968del (n.4385+4954_4385+4968del)
c.4367+4954_4367+4968del (n.4367+4954_4367+4968del)
c.5314_5328del (p.Ala1772_Pro1776del)
c.594-4426_594-4412del (n.594-4426_594-4412del)
c.4388+2697_4388+2711del (n.4388+2697_4388+2711del)
c.5086_5100del (p.Ala1696_Pro1700del)
c.5227_5241del (p.Ala1743_Pro1747del)
c.5221_5235del (p.Ala1741_Pro1745del)
c.4368-4426_4368-4412del (n.4368-4426_4368-4412del)
n.6300_6314del
n.6291_6305del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822427_53822445delinsGAGCAAGAGGAGCAGGAGCCA1910738778PCDH15c.4409+2691_4409+2709delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.4409+2691_4409+2709delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.5281_5299delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1761=)
c.4388+4948_4388+4966delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.4388+4948_4388+4966delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.3227-2215_3227-2197delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC
c.4368-2215_4368-2197delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.4368-2215_4368-2197delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.5287_5305delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1763=)
c.*3236_*3254delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.*3236_*3254delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.5302_5320delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1768=)
c.4373+2691_4373+2709delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.4373+2691_4373+2709delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.5272_5290delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1758=)
c.5161_5179delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1721=)
c.5212_5230delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1738=)
c.4371+4947_4371+4965delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.4371+4947_4371+4965delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.1306-12899_1306-12881delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.1306-12899_1306-12881delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.1099-12899_1099-12881delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.1099-12899_1099-12881delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.2092-12899_2092-12881delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.2092-12899_2092-12881delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.3206+2691_3206+2709delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.3206+2691_3206+2709delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.*447+4948_*447+4966delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.*447+4948_*447+4966delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.4370+4948_4370+4966delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.4370+4948_4370+4966delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.5074_5092delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1692=)
c.*3242_*3260delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.*3242_*3260delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
n.2300_2318delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC
c.462-4432_462-4414delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.462-4432_462-4414delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
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c.5308_5326delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1770=)
c.594-4432_594-4414delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.594-4432_594-4414delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.4388+2691_4388+2709delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.4388+2691_4388+2709delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.5080_5098delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1694=)
c.5221_5239delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1741=)
c.5215_5233delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1739=)
c.4368-4432_4368-4414delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.4368-4432_4368-4414delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
n.6294_6312delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC
n.6285_6303delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC
10g.53822430_53822447delCA593783013PCDH15c.4409+2691_4409+2708del (n.4409+2691_4409+2708del)
c.5281_5298del (p.Ala1761_Ala1766del)
c.4388+4948_4388+4965del (n.4388+4948_4388+4965del)
c.3227-2215_3227-2198del
c.4368-2215_4368-2198del (n.4368-2215_4368-2198del)
c.5287_5304del (p.Ala1763_Ala1768del)
c.*3236_*3253del (n.*3236_*3253del)
c.5302_5319del (p.Ala1768_Ala1773del)
c.4373+2691_4373+2708del (n.4373+2691_4373+2708del)
c.5272_5289del (p.Ala1758_Ala1763del)
c.5161_5178del (p.Ala1721_Ala1726del)
c.5212_5229del (p.Ala1738_Ala1743del)
c.4371+4947_4371+4964del (n.4371+4947_4371+4964del)
c.1306-12899_1306-12882del (n.1306-12899_1306-12882del)
c.1099-12899_1099-12882del (n.1099-12899_1099-12882del)
c.2092-12899_2092-12882del (n.2092-12899_2092-12882del)
c.3206+2691_3206+2708del (n.3206+2691_3206+2708del)
c.*447+4948_*447+4965del (n.*447+4948_*447+4965del)
c.4370+4948_4370+4965del (n.4370+4948_4370+4965del)
c.5074_5091del (p.Ala1692_Ala1697del)
c.*3242_*3259del (n.*3242_*3259del)
n.2300_2317del
c.462-4432_462-4415del (n.462-4432_462-4415del)
c.4406+4948_4406+4965del (n.4406+4948_4406+4965del)
c.4385+4948_4385+4965del (n.4385+4948_4385+4965del)
c.4367+4948_4367+4965del (n.4367+4948_4367+4965del)
c.5308_5325del (p.Ala1770_Ala1775del)
c.594-4432_594-4415del (n.594-4432_594-4415del)
c.4388+2691_4388+2708del (n.4388+2691_4388+2708del)
c.5080_5097del (p.Ala1694_Ala1699del)
c.5221_5238del (p.Ala1741_Ala1746del)
c.5215_5232del (p.Ala1739_Ala1744del)
c.4368-4432_4368-4415del (n.4368-4432_4368-4415del)
n.6294_6311del
n.6285_6302del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822430_53822433delinsCAAGCA1910738799PCDH15c.4409+2703_4409+2706delinsCTTG (n.4409+2703_4409+2706delinsCTTG)
c.5293_5296delinsCTTG (p.Leu1765=)
c.4388+4960_4388+4963delinsCTTG (n.4388+4960_4388+4963delinsCTTG)
c.3227-2203_3227-2200delinsCTTG
c.4368-2203_4368-2200delinsCTTG (n.4368-2203_4368-2200delinsCTTG)
c.5299_5302delinsCTTG (p.Leu1767=)
c.*3248_*3251delinsCTTG (n.*3248_*3251delinsCTTG)
c.5314_5317delinsCTTG (p.Leu1772=)
c.4373+2703_4373+2706delinsCTTG (n.4373+2703_4373+2706delinsCTTG)
c.5284_5287delinsCTTG (p.Leu1762=)
c.5173_5176delinsCTTG (p.Leu1725=)
c.5224_5227delinsCTTG (p.Leu1742=)
c.4371+4959_4371+4962delinsCTTG (n.4371+4959_4371+4962delinsCTTG)
c.1306-12887_1306-12884delinsCTTG (n.1306-12887_1306-12884delinsCTTG)
c.1099-12887_1099-12884delinsCTTG (n.1099-12887_1099-12884delinsCTTG)
c.2092-12887_2092-12884delinsCTTG (n.2092-12887_2092-12884delinsCTTG)
c.3206+2703_3206+2706delinsCTTG (n.3206+2703_3206+2706delinsCTTG)
c.*447+4960_*447+4963delinsCTTG (n.*447+4960_*447+4963delinsCTTG)
c.4370+4960_4370+4963delinsCTTG (n.4370+4960_4370+4963delinsCTTG)
c.5086_5089delinsCTTG (p.Leu1696=)
c.*3254_*3257delinsCTTG (n.*3254_*3257delinsCTTG)
n.2312_2315delinsCTTG
c.462-4420_462-4417delinsCTTG (n.462-4420_462-4417delinsCTTG)
c.4406+4960_4406+4963delinsCTTG (n.4406+4960_4406+4963delinsCTTG)
c.4385+4960_4385+4963delinsCTTG (n.4385+4960_4385+4963delinsCTTG)
c.4367+4960_4367+4963delinsCTTG (n.4367+4960_4367+4963delinsCTTG)
c.5320_5323delinsCTTG (p.Leu1774=)
c.594-4420_594-4417delinsCTTG (n.594-4420_594-4417delinsCTTG)
c.4388+2703_4388+2706delinsCTTG (n.4388+2703_4388+2706delinsCTTG)
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n.6306_6309delinsCTTG
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c.4388+4957_4388+4963delinsCCTCTTG (n.4388+4957_4388+4963delinsCCTCTTG)
c.3227-2206_3227-2200delinsCCTCTTG
c.4368-2206_4368-2200delinsCCTCTTG (n.4368-2206_4368-2200delinsCCTCTTG)
c.5296_5302delinsCCTCTTG (p.Pro1766=)
c.*3245_*3251delinsCCTCTTG (n.*3245_*3251delinsCCTCTTG)
c.5311_5317delinsCCTCTTG (p.Pro1771=)
c.4373+2700_4373+2706delinsCCTCTTG (n.4373+2700_4373+2706delinsCCTCTTG)
c.5281_5287delinsCCTCTTG (p.Pro1761=)
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c.5221_5227delinsCCTCTTG (p.Pro1741=)
c.4371+4956_4371+4962delinsCCTCTTG (n.4371+4956_4371+4962delinsCCTCTTG)
c.1306-12890_1306-12884delinsCCTCTTG (n.1306-12890_1306-12884delinsCCTCTTG)
c.1099-12890_1099-12884delinsCCTCTTG (n.1099-12890_1099-12884delinsCCTCTTG)
c.2092-12890_2092-12884delinsCCTCTTG (n.2092-12890_2092-12884delinsCCTCTTG)
c.3206+2700_3206+2706delinsCCTCTTG (n.3206+2700_3206+2706delinsCCTCTTG)
c.*447+4957_*447+4963delinsCCTCTTG (n.*447+4957_*447+4963delinsCCTCTTG)
c.4370+4957_4370+4963delinsCCTCTTG (n.4370+4957_4370+4963delinsCCTCTTG)
c.5083_5089delinsCCTCTTG (p.Pro1695=)
c.*3251_*3257delinsCCTCTTG (n.*3251_*3257delinsCCTCTTG)
n.2309_2315delinsCCTCTTG
c.462-4423_462-4417delinsCCTCTTG (n.462-4423_462-4417delinsCCTCTTG)
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c.5317_5323delinsCCTCTTG (p.Pro1773=)
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c.5089_5095delinsCCTCTTG (p.Pro1697=)
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c.4368-4423_4368-4417delinsCCTCTTG (n.4368-4423_4368-4417delinsCCTCTTG)
n.6303_6309delinsCCTCTTG
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10g.53822430_53822448delinsCAAGAGGAGCAGGAGCAGGCA1910738804PCDH15c.4409+2688_4409+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4409+2688_4409+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5278_5296delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1760=)
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c.5284_5302delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1762=)
c.*3233_*3251delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.*3233_*3251delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5299_5317delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1767=)
c.4373+2688_4373+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4373+2688_4373+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5269_5287delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1757=)
c.5158_5176delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1720=)
c.5209_5227delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1737=)
c.4371+4944_4371+4962delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4371+4944_4371+4962delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.1306-12902_1306-12884delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.1306-12902_1306-12884delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.1099-12902_1099-12884delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.1099-12902_1099-12884delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.2092-12902_2092-12884delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.2092-12902_2092-12884delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.3206+2688_3206+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.3206+2688_3206+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.*447+4945_*447+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.*447+4945_*447+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.4370+4945_4370+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4370+4945_4370+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5071_5089delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1691=)
c.*3239_*3257delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.*3239_*3257delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
n.2297_2315delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG
c.462-4435_462-4417delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.462-4435_462-4417delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.4406+4945_4406+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4406+4945_4406+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.4385+4945_4385+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4385+4945_4385+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.4367+4945_4367+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4367+4945_4367+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5305_5323delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1769=)
c.594-4435_594-4417delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.594-4435_594-4417delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.4388+2688_4388+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4388+2688_4388+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5077_5095delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1693=)
c.5218_5236delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1740=)
c.5212_5230delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1738=)
c.4368-4435_4368-4417delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4368-4435_4368-4417delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
n.6291_6309delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG
n.6282_6300delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG
10g.53822430_53822457delCA912970191PCDH15c.4409+2679_4409+2706del (n.4409+2679_4409+2706del)
c.5269_5296del (p.Ser1757LeufsTer?)
c.4388+4936_4388+4963del (n.4388+4936_4388+4963del)
c.3227-2227_3227-2200del
c.4368-2227_4368-2200del (n.4368-2227_4368-2200del)
c.5275_5302del (p.Ser1759LeufsTer?)
c.*3224_*3251del (n.*3224_*3251del)
c.5290_5317del (p.Ser1764LeufsTer?)
c.4373+2679_4373+2706del (n.4373+2679_4373+2706del)
c.5260_5287del (p.Ser1754LeufsTer?)
c.5149_5176del (p.Ser1717LeufsTer?)
c.5200_5227del (p.Ser1734LeufsTer?)
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c.1099-12911_1099-12884del (n.1099-12911_1099-12884del)
c.2092-12911_2092-12884del (n.2092-12911_2092-12884del)
c.3206+2679_3206+2706del (n.3206+2679_3206+2706del)
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c.5062_5089del (p.Ser1688LeufsTer?)
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n.2288_2315del
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c.5296_5323del (p.Ser1766LeufsTer?)
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n.6282_6309del
n.6273_6300del
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n.2288_2315delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG
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n.6282_6309delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG
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10g.53822432_53822434delCA593783014PCDH15c.4409+2703_4409+2705del (n.4409+2703_4409+2705del)
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c.4388+4960_4388+4962del (n.4388+4960_4388+4962del)
c.3227-2203_3227-2201del
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c.5299_5301del (p.Leu1767del)
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c.5314_5316del (p.Leu1772del)
c.4373+2703_4373+2705del (n.4373+2703_4373+2705del)
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c.1306-12887_1306-12885del (n.1306-12887_1306-12885del)
c.1099-12887_1099-12885del (n.1099-12887_1099-12885del)
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c.3206+2703_3206+2705del (n.3206+2703_3206+2705del)
c.*447+4960_*447+4962del (n.*447+4960_*447+4962del)
c.4370+4960_4370+4962del (n.4370+4960_4370+4962del)
c.5086_5088del (p.Leu1696del)
c.*3254_*3256del (n.*3254_*3256del)
n.2312_2314del
c.462-4420_462-4418del (n.462-4420_462-4418del)
c.4406+4960_4406+4962del (n.4406+4960_4406+4962del)
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c.5320_5322del (p.Leu1774del)
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c.4388+2703_4388+2705del (n.4388+2703_4388+2705del)
c.5092_5094del (p.Leu1698del)
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n.6306_6308del
n.6297_6299del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822432_53822437delCA666466207PCDH15c.4409+2700_4409+2705del (n.4409+2700_4409+2705del)
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c.4388+4957_4388+4962del (n.4388+4957_4388+4962del)
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c.5296_5301del (p.Pro1766_Leu1767del)
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c.5311_5316del (p.Pro1771_Leu1772del)
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c.1306-12890_1306-12885del (n.1306-12890_1306-12885del)
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c.3206+2700_3206+2705del (n.3206+2700_3206+2705del)
c.*447+4957_*447+4962del (n.*447+4957_*447+4962del)
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c.5083_5088del (p.Pro1695_Leu1696del)
c.*3251_*3256del (n.*3251_*3256del)
n.2309_2314del
c.462-4423_462-4418del (n.462-4423_462-4418del)
c.4406+4957_4406+4962del (n.4406+4957_4406+4962del)
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c.5317_5322del (p.Pro1773_Leu1774del)
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c.4388+2700_4388+2705del (n.4388+2700_4388+2705del)
c.5089_5094del (p.Pro1697_Leu1698del)
c.5230_5235del (p.Pro1744_Leu1745del)
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n.6303_6308del
n.6294_6299del
 ClinVar dbSNP
10g.53822432_53822449delCA593783015PCDH15c.4409+2688_4409+2705del (n.4409+2688_4409+2705del)
c.5278_5295del (p.Pro1760_Leu1765del)
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c.3227-2218_3227-2201del
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c.5284_5301del (p.Pro1762_Leu1767del)
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c.5299_5316del (p.Pro1767_Leu1772del)
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c.5269_5286del (p.Pro1757_Leu1762del)
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c.4371+4944_4371+4961del (n.4371+4944_4371+4961del)
c.1306-12902_1306-12885del (n.1306-12902_1306-12885del)
c.1099-12902_1099-12885del (n.1099-12902_1099-12885del)
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c.3206+2688_3206+2705del (n.3206+2688_3206+2705del)
c.*447+4945_*447+4962del (n.*447+4945_*447+4962del)
c.4370+4945_4370+4962del (n.4370+4945_4370+4962del)
c.5071_5088del (p.Pro1691_Leu1696del)
c.*3239_*3256del (n.*3239_*3256del)
n.2297_2314del
c.462-4435_462-4418del (n.462-4435_462-4418del)
c.4406+4945_4406+4962del (n.4406+4945_4406+4962del)
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c.5305_5322del (p.Pro1769_Leu1774del)
c.594-4435_594-4418del (n.594-4435_594-4418del)
c.4388+2688_4388+2705del (n.4388+2688_4388+2705del)
c.5077_5094del (p.Pro1693_Leu1698del)
c.5218_5235del (p.Pro1740_Leu1745del)
c.5212_5229del (p.Pro1738_Leu1743del)
c.4368-4435_4368-4418del (n.4368-4435_4368-4418del)
n.6291_6308del
n.6282_6299del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822432_53822458delCA207219228PCDH15c.4409+2679_4409+2705del (n.4409+2679_4409+2705del)
c.5269_5295del (p.Ser1757_Leu1765del)
c.4388+4936_4388+4962del (n.4388+4936_4388+4962del)
c.3227-2227_3227-2201del
c.4368-2227_4368-2201del (n.4368-2227_4368-2201del)
c.5275_5301del (p.Ser1759_Leu1767del)
c.*3224_*3250del (n.*3224_*3250del)
c.5290_5316del (p.Ser1764_Leu1772del)
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n.2288_2314del
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n.2295_2313delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT
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n.6289_6307delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT
n.6280_6298delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT
10g.53822435_53822499dupCA2573145197PCDH15c.4409+2640_4409+2704dup (n.4409+2640_4409+2704dup)
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c.3227-2266_3227-2202dup
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c.1099-12950_1099-12886dup (n.1099-12950_1099-12886dup)
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c.*447+4897_*447+4961dup (n.*447+4897_*447+4961dup)
c.4370+4897_4370+4961dup (n.4370+4897_4370+4961dup)
c.5023_5087dup (p.Ala1697ProfsTer?)
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n.2249_2313dup
c.462-4483_462-4419dup (n.462-4483_462-4419dup)
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n.6243_6307dup
n.6234_6298dup
 ClinVar dbSNP
10g.53822433G>ACA376525222PCDH15c.4409+2703C>T (n.4409+2703C>T)
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c.5086C>T (p.Leu1696Phe)
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n.2312C>T
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n.6306C>T
n.6297C>T
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c.3227-2203C>G
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c.5299C>G (p.Leu1767Val)
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c.*447+4960C>G (n.*447+4960C>G)
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n.2312C>G
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n.6306C>G
n.6297C>G
10g.53822433G>TCA376525224PCDH15c.4409+2703C>A (n.4409+2703C>A)
c.5293C>A (p.Leu1765Ile)
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c.3227-2203C>A
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c.5314C>A (p.Leu1772Ile)
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c.5284C>A (p.Leu1762Ile)
c.5173C>A (p.Leu1725Ile)
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c.*447+4960C>A (n.*447+4960C>A)
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c.5320C>A (p.Leu1774Ile)
c.594-4420C>A (n.594-4420C>A)
c.4388+2703C>A (n.4388+2703C>A)
c.5092C>A (p.Leu1698Ile)
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n.6306C>A
n.6297C>A
10g.53822433_53822445delinsGAGGAGCAGGAGCCA1910738830PCDH15c.4409+2691_4409+2703delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4409+2691_4409+2703delinsGCTCCTGCTCCTC)
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c.5161_5173delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1721=)
c.5212_5224delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1738=)
c.4371+4947_4371+4959delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4371+4947_4371+4959delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.1306-12899_1306-12887delinsGCTCCTGCTCCTC (n.1306-12899_1306-12887delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.1099-12899_1099-12887delinsGCTCCTGCTCCTC (n.1099-12899_1099-12887delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.2092-12899_2092-12887delinsGCTCCTGCTCCTC (n.2092-12899_2092-12887delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.3206+2691_3206+2703delinsGCTCCTGCTCCTC (n.3206+2691_3206+2703delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.*447+4948_*447+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.*447+4948_*447+4960delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.4370+4948_4370+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4370+4948_4370+4960delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.5074_5086delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1692=)
c.*3242_*3254delinsGCTCCTGCTCCTC (n.*3242_*3254delinsGCTCCTGCTCCTC)
n.2300_2312delinsGCTCCTGCTCCTC
c.462-4432_462-4420delinsGCTCCTGCTCCTC (n.462-4432_462-4420delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.4406+4948_4406+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4406+4948_4406+4960delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.4385+4948_4385+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4385+4948_4385+4960delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.4367+4948_4367+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4367+4948_4367+4960delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.5308_5320delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1770=)
c.594-4432_594-4420delinsGCTCCTGCTCCTC (n.594-4432_594-4420delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.4388+2691_4388+2703delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4388+2691_4388+2703delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.5080_5092delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1694=)
c.5221_5233delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1741=)
c.5215_5227delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1739=)
c.4368-4432_4368-4420delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4368-4432_4368-4420delinsGCTCCTGCTCCTC)
n.6294_6306delinsGCTCCTGCTCCTC
n.6285_6297delinsGCTCCTGCTCCTC
10g.53822439_53822453delCA1910738828PCDH15c.4409+2689_4409+2703del (n.4409+2689_4409+2703del)
c.5279_5293del (p.Pro1760_Pro1764del)
c.4388+4946_4388+4960del (n.4388+4946_4388+4960del)
c.3227-2217_3227-2203del
c.4368-2217_4368-2203del (n.4368-2217_4368-2203del)
c.5285_5299del (p.Pro1762_Pro1766del)
c.*3234_*3248del (n.*3234_*3248del)
c.5300_5314del (p.Pro1767_Pro1771del)
c.4373+2689_4373+2703del (n.4373+2689_4373+2703del)
c.5270_5284del (p.Pro1757_Pro1761del)
c.5159_5173del (p.Pro1720_Pro1724del)
c.5210_5224del (p.Pro1737_Pro1741del)
c.4371+4945_4371+4959del (n.4371+4945_4371+4959del)
c.1306-12901_1306-12887del (n.1306-12901_1306-12887del)
c.1099-12901_1099-12887del (n.1099-12901_1099-12887del)
c.2092-12901_2092-12887del (n.2092-12901_2092-12887del)
c.3206+2689_3206+2703del (n.3206+2689_3206+2703del)
c.*447+4946_*447+4960del (n.*447+4946_*447+4960del)
c.4370+4946_4370+4960del (n.4370+4946_4370+4960del)
c.5072_5086del (p.Pro1691_Pro1695del)
c.*3240_*3254del (n.*3240_*3254del)
n.2298_2312del
c.462-4434_462-4420del (n.462-4434_462-4420del)
c.4406+4946_4406+4960del (n.4406+4946_4406+4960del)
c.4385+4946_4385+4960del (n.4385+4946_4385+4960del)
c.4367+4946_4367+4960del (n.4367+4946_4367+4960del)
c.5306_5320del (p.Pro1769_Pro1773del)
c.594-4434_594-4420del (n.594-4434_594-4420del)
c.4388+2689_4388+2703del (n.4388+2689_4388+2703del)
c.5078_5092del (p.Pro1693_Pro1697del)
c.5219_5233del (p.Pro1740_Pro1744del)
c.5213_5227del (p.Pro1738_Pro1742del)
c.4368-4434_4368-4420del (n.4368-4434_4368-4420del)
n.6292_6306del
n.6283_6297del
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822439_53822456delCA5505074PCDH15c.4409+2686_4409+2703del (n.4409+2686_4409+2703del)
c.5276_5293del (p.Pro1759_Pro1764del)
c.4388+4943_4388+4960del (n.4388+4943_4388+4960del)
c.3227-2220_3227-2203del
c.4368-2220_4368-2203del (n.4368-2220_4368-2203del)
c.5282_5299del (p.Pro1761_Pro1766del)
c.*3231_*3248del (n.*3231_*3248del)
c.5297_5314del (p.Pro1766_Pro1771del)
c.4373+2686_4373+2703del (n.4373+2686_4373+2703del)
c.5267_5284del (p.Pro1756_Pro1761del)
c.5156_5173del (p.Pro1719_Pro1724del)
c.5207_5224del (p.Pro1736_Pro1741del)
c.4371+4942_4371+4959del (n.4371+4942_4371+4959del)
c.1306-12904_1306-12887del (n.1306-12904_1306-12887del)
c.1099-12904_1099-12887del (n.1099-12904_1099-12887del)
c.2092-12904_2092-12887del (n.2092-12904_2092-12887del)
c.3206+2686_3206+2703del (n.3206+2686_3206+2703del)
c.*447+4943_*447+4960del (n.*447+4943_*447+4960del)
c.4370+4943_4370+4960del (n.4370+4943_4370+4960del)
c.5069_5086del (p.Pro1690_Pro1695del)
c.*3237_*3254del (n.*3237_*3254del)
n.2295_2312del
c.462-4437_462-4420del (n.462-4437_462-4420del)
c.4406+4943_4406+4960del (n.4406+4943_4406+4960del)
c.4385+4943_4385+4960del (n.4385+4943_4385+4960del)
c.4367+4943_4367+4960del (n.4367+4943_4367+4960del)
c.5303_5320del (p.Pro1768_Pro1773del)
c.594-4437_594-4420del (n.594-4437_594-4420del)
c.4388+2686_4388+2703del (n.4388+2686_4388+2703del)
c.5075_5092del (p.Pro1692_Pro1697del)
c.5216_5233del (p.Pro1739_Pro1744del)
c.5210_5227del (p.Pro1737_Pro1742del)
c.4368-4437_4368-4420del (n.4368-4437_4368-4420del)
n.6289_6306del
n.6280_6297del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822434A>CCA469546685PCDH15c.4409+2702T>G (n.4409+2702T>G)
c.5292T>G (p.Pro1764=)
c.4388+4959T>G (n.4388+4959T>G)
c.3227-2204T>G
c.4368-2204T>G (n.4368-2204T>G)
c.5298T>G (p.Pro1766=)
c.*3247T>G (n.*3247T>G)
c.5313T>G (p.Pro1771=)
c.4373+2702T>G (n.4373+2702T>G)
c.5283T>G (p.Pro1761=)
c.5172T>G (p.Pro1724=)
c.5223T>G (p.Pro1741=)
c.4371+4958T>G (n.4371+4958T>G)
c.1306-12888T>G (n.1306-12888T>G)
c.1099-12888T>G (n.1099-12888T>G)
c.2092-12888T>G (n.2092-12888T>G)
c.3206+2702T>G (n.3206+2702T>G)
c.*447+4959T>G (n.*447+4959T>G)
c.4370+4959T>G (n.4370+4959T>G)
c.5085T>G (p.Pro1695=)
c.*3253T>G (n.*3253T>G)
n.2311T>G
c.462-4421T>G (n.462-4421T>G)
c.4406+4959T>G (n.4406+4959T>G)
c.4385+4959T>G (n.4385+4959T>G)
c.4367+4959T>G (n.4367+4959T>G)
c.5319T>G (p.Pro1773=)
c.594-4421T>G (n.594-4421T>G)
c.4388+2702T>G (n.4388+2702T>G)
c.5091T>G (p.Pro1697=)
c.5232T>G (p.Pro1744=)
c.5226T>G (p.Pro1742=)
c.4368-4421T>G (n.4368-4421T>G)
n.6305T>G
n.6296T>G
10g.53822434A>GCA469546684PCDH15c.4409+2702T>C (n.4409+2702T>C)
c.5292T>C (p.Pro1764=)
c.4388+4959T>C (n.4388+4959T>C)
c.3227-2204T>C
c.4368-2204T>C (n.4368-2204T>C)
c.5298T>C (p.Pro1766=)
c.*3247T>C (n.*3247T>C)
c.5313T>C (p.Pro1771=)
c.4373+2702T>C (n.4373+2702T>C)
c.5283T>C (p.Pro1761=)
c.5172T>C (p.Pro1724=)
c.5223T>C (p.Pro1741=)
c.4371+4958T>C (n.4371+4958T>C)
c.1306-12888T>C (n.1306-12888T>C)
c.1099-12888T>C (n.1099-12888T>C)
c.2092-12888T>C (n.2092-12888T>C)
c.3206+2702T>C (n.3206+2702T>C)
c.*447+4959T>C (n.*447+4959T>C)
c.4370+4959T>C (n.4370+4959T>C)
c.5085T>C (p.Pro1695=)
c.*3253T>C (n.*3253T>C)
n.2311T>C
c.462-4421T>C (n.462-4421T>C)
c.4406+4959T>C (n.4406+4959T>C)
c.4385+4959T>C (n.4385+4959T>C)
c.4367+4959T>C (n.4367+4959T>C)
c.5319T>C (p.Pro1773=)
c.594-4421T>C (n.594-4421T>C)
c.4388+2702T>C (n.4388+2702T>C)
c.5091T>C (p.Pro1697=)
c.5232T>C (p.Pro1744=)
c.5226T>C (p.Pro1742=)
c.4368-4421T>C (n.4368-4421T>C)
n.6305T>C
n.6296T>C
10g.53822434A>TCA469546683PCDH15c.4409+2702T>A (n.4409+2702T>A)
c.5292T>A (p.Pro1764=)
c.4388+4959T>A (n.4388+4959T>A)
c.3227-2204T>A
c.4368-2204T>A (n.4368-2204T>A)
c.5298T>A (p.Pro1766=)
c.*3247T>A (n.*3247T>A)
c.5313T>A (p.Pro1771=)
c.4373+2702T>A (n.4373+2702T>A)
c.5283T>A (p.Pro1761=)
c.5172T>A (p.Pro1724=)
c.5223T>A (p.Pro1741=)
c.4371+4958T>A (n.4371+4958T>A)
c.1306-12888T>A (n.1306-12888T>A)
c.1099-12888T>A (n.1099-12888T>A)
c.2092-12888T>A (n.2092-12888T>A)
c.3206+2702T>A (n.3206+2702T>A)
c.*447+4959T>A (n.*447+4959T>A)
c.4370+4959T>A (n.4370+4959T>A)
c.5085T>A (p.Pro1695=)
c.*3253T>A (n.*3253T>A)
n.2311T>A
c.462-4421T>A (n.462-4421T>A)
c.4406+4959T>A (n.4406+4959T>A)
c.4385+4959T>A (n.4385+4959T>A)
c.4367+4959T>A (n.4367+4959T>A)
c.5319T>A (p.Pro1773=)
c.594-4421T>A (n.594-4421T>A)
c.4388+2702T>A (n.4388+2702T>A)
c.5091T>A (p.Pro1697=)
c.5232T>A (p.Pro1744=)
c.5226T>A (p.Pro1742=)
c.4368-4421T>A (n.4368-4421T>A)
n.6305T>A
n.6296T>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.53822445_53822450dupCA593783016PCDH15c.4409+2697_4409+2702dup (n.4409+2697_4409+2702dup)
c.5287_5292dup (p.Pro1764_Leu1765insAlaPro)
c.4388+4954_4388+4959dup (n.4388+4954_4388+4959dup)
c.3227-2209_3227-2204dup
c.4368-2209_4368-2204dup (n.4368-2209_4368-2204dup)
c.5293_5298dup (p.Pro1766_Leu1767insAlaPro)
c.*3242_*3247dup (n.*3242_*3247dup)
c.5308_5313dup (p.Pro1771_Leu1772insAlaPro)
c.4373+2697_4373+2702dup (n.4373+2697_4373+2702dup)
c.5278_5283dup (p.Pro1761_Leu1762insAlaPro)
c.5167_5172dup (p.Pro1724_Leu1725insAlaPro)
c.5218_5223dup (p.Pro1741_Leu1742insAlaPro)
c.4371+4953_4371+4958dup (n.4371+4953_4371+4958dup)
c.1306-12893_1306-12888dup (n.1306-12893_1306-12888dup)
c.1099-12893_1099-12888dup (n.1099-12893_1099-12888dup)
c.2092-12893_2092-12888dup (n.2092-12893_2092-12888dup)
c.3206+2697_3206+2702dup (n.3206+2697_3206+2702dup)
c.*447+4954_*447+4959dup (n.*447+4954_*447+4959dup)
c.4370+4954_4370+4959dup (n.4370+4954_4370+4959dup)
c.5080_5085dup (p.Pro1695_Leu1696insAlaPro)
c.*3248_*3253dup (n.*3248_*3253dup)
n.2306_2311dup
c.462-4426_462-4421dup (n.462-4426_462-4421dup)
c.4406+4954_4406+4959dup (n.4406+4954_4406+4959dup)
c.4385+4954_4385+4959dup (n.4385+4954_4385+4959dup)
c.4367+4954_4367+4959dup (n.4367+4954_4367+4959dup)
c.5314_5319dup (p.Pro1773_Leu1774insAlaPro)
c.594-4426_594-4421dup (n.594-4426_594-4421dup)
c.4388+2697_4388+2702dup (n.4388+2697_4388+2702dup)
c.5086_5091dup (p.Pro1697_Leu1698insAlaPro)
c.5227_5232dup (p.Pro1744_Leu1745insAlaPro)
c.5221_5226dup (p.Pro1742_Leu1743insAlaPro)
c.4368-4426_4368-4421dup (n.4368-4426_4368-4421dup)
n.6300_6305dup
n.6291_6296dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822445_53822450delCA138459PCDH15c.4409+2697_4409+2702del (n.4409+2697_4409+2702del)
c.5287_5292del (p.Ala1763_Pro1764del)
c.4388+4954_4388+4959del (n.4388+4954_4388+4959del)
c.3227-2209_3227-2204del
c.4368-2209_4368-2204del (n.4368-2209_4368-2204del)
c.5293_5298del (p.Ala1765_Pro1766del)
c.*3242_*3247del (n.*3242_*3247del)
c.5308_5313del (p.Ala1770_Pro1771del)
c.4373+2697_4373+2702del (n.4373+2697_4373+2702del)
c.5278_5283del (p.Ala1760_Pro1761del)
c.5167_5172del (p.Ala1723_Pro1724del)
c.5218_5223del (p.Ala1740_Pro1741del)
c.4371+4953_4371+4958del (n.4371+4953_4371+4958del)
c.1306-12893_1306-12888del (n.1306-12893_1306-12888del)
c.1099-12893_1099-12888del (n.1099-12893_1099-12888del)
c.2092-12893_2092-12888del (n.2092-12893_2092-12888del)
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n.2306_2311del
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n.6300_6305del
n.6291_6296del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822439_53822450delCA5505075PCDH15c.4409+2691_4409+2702del (n.4409+2691_4409+2702del)
c.5281_5292del (p.Ala1761_Pro1764del)
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c.3227-2215_3227-2204del
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c.5272_5283del (p.Ala1758_Pro1761del)
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c.5074_5085del (p.Ala1692_Pro1695del)
c.*3242_*3253del (n.*3242_*3253del)
n.2300_2311del
c.462-4432_462-4421del (n.462-4432_462-4421del)
c.4406+4948_4406+4959del (n.4406+4948_4406+4959del)
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c.5308_5319del (p.Ala1770_Pro1773del)
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c.4388+2691_4388+2702del (n.4388+2691_4388+2702del)
c.5080_5091del (p.Ala1694_Pro1697del)
c.5221_5232del (p.Ala1741_Pro1744del)
c.5215_5226del (p.Ala1739_Pro1742del)
c.4368-4432_4368-4421del (n.4368-4432_4368-4421del)
n.6294_6305del
n.6285_6296del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822435G>ACA376525226PCDH15c.4409+2701C>T (n.4409+2701C>T)
c.5291C>T (p.Pro1764Leu)
c.4388+4958C>T (n.4388+4958C>T)
c.3227-2205C>T
c.4368-2205C>T (n.4368-2205C>T)
c.5297C>T (p.Pro1766Leu)
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n.2310C>T
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n.6304C>T
n.6295C>T
 ClinVar
10g.53822435G>CCA376525225PCDH15c.4409+2701C>G (n.4409+2701C>G)
c.5291C>G (p.Pro1764Arg)
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c.3227-2205C>G
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c.*447+4958C>G (n.*447+4958C>G)
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n.6304C>G
n.6295C>G
10g.53822435G>TCA376525227PCDH15c.4409+2701C>A (n.4409+2701C>A)
c.5291C>A (p.Pro1764His)
c.4388+4958C>A (n.4388+4958C>A)
c.3227-2205C>A
c.4368-2205C>A (n.4368-2205C>A)
c.5297C>A (p.Pro1766His)
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c.5312C>A (p.Pro1771His)
c.4373+2701C>A (n.4373+2701C>A)
c.5282C>A (p.Pro1761His)
c.5171C>A (p.Pro1724His)
c.5222C>A (p.Pro1741His)
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c.3206+2701C>A (n.3206+2701C>A)
c.*447+4958C>A (n.*447+4958C>A)
c.4370+4958C>A (n.4370+4958C>A)
c.5084C>A (p.Pro1695His)
c.*3252C>A (n.*3252C>A)
n.2310C>A
c.462-4422C>A (n.462-4422C>A)
c.4406+4958C>A (n.4406+4958C>A)
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c.4367+4958C>A (n.4367+4958C>A)
c.5318C>A (p.Pro1773His)
c.594-4422C>A (n.594-4422C>A)
c.4388+2701C>A (n.4388+2701C>A)
c.5090C>A (p.Pro1697His)
c.5231C>A (p.Pro1744His)
c.5225C>A (p.Pro1742His)
c.4368-4422C>A (n.4368-4422C>A)
n.6304C>A
n.6295C>A
10g.53822436G>ACA376525228PCDH15c.4409+2700C>T (n.4409+2700C>T)
c.5290C>T (p.Pro1764Ser)
c.4388+4957C>T (n.4388+4957C>T)
c.3227-2206C>T
c.4368-2206C>T (n.4368-2206C>T)
c.5296C>T (p.Pro1766Ser)
c.*3245C>T (n.*3245C>T)
c.5311C>T (p.Pro1771Ser)
c.4373+2700C>T (n.4373+2700C>T)
c.5281C>T (p.Pro1761Ser)
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c.5221C>T (p.Pro1741Ser)
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c.2092-12890C>T (n.2092-12890C>T)
c.3206+2700C>T (n.3206+2700C>T)
c.*447+4957C>T (n.*447+4957C>T)
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c.5083C>T (p.Pro1695Ser)
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n.2309C>T
c.462-4423C>T (n.462-4423C>T)
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c.4385+4957C>T (n.4385+4957C>T)
c.4367+4957C>T (n.4367+4957C>T)
c.5317C>T (p.Pro1773Ser)
c.594-4423C>T (n.594-4423C>T)
c.4388+2700C>T (n.4388+2700C>T)
c.5089C>T (p.Pro1697Ser)
c.5230C>T (p.Pro1744Ser)
c.5224C>T (p.Pro1742Ser)
c.4368-4423C>T (n.4368-4423C>T)
n.6303C>T
n.6294C>T
 gnomAD v4
10g.53822436G>CCA376525230PCDH15c.4409+2700C>G (n.4409+2700C>G)
c.5290C>G (p.Pro1764Ala)
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c.5170C>G (p.Pro1724Ala)
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c.*447+4957C>G (n.*447+4957C>G)
c.4370+4957C>G (n.4370+4957C>G)
c.5083C>G (p.Pro1695Ala)
c.*3251C>G (n.*3251C>G)
n.2309C>G
c.462-4423C>G (n.462-4423C>G)
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c.4385+4957C>G (n.4385+4957C>G)
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c.5317C>G (p.Pro1773Ala)
c.594-4423C>G (n.594-4423C>G)
c.4388+2700C>G (n.4388+2700C>G)
c.5089C>G (p.Pro1697Ala)
c.5230C>G (p.Pro1744Ala)
c.5224C>G (p.Pro1742Ala)
c.4368-4423C>G (n.4368-4423C>G)
n.6303C>G
n.6294C>G
 gnomAD v4
10g.53822436G=CA1910738856PCDH15c.4409+2700C= (n.4409+2700C=)
c.5290C= (p.Pro1764=)
c.4388+4957C= (n.4388+4957C=)
c.3227-2206C=
c.4368-2206C= (n.4368-2206C=)
c.5296C= (p.Pro1766=)
c.*3245C= (n.*3245C=)
c.5311C= (p.Pro1771=)
c.4373+2700C= (n.4373+2700C=)
c.5281C= (p.Pro1761=)
c.5170C= (p.Pro1724=)
c.5221C= (p.Pro1741=)
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c.*447+4957C= (n.*447+4957C=)
c.4370+4957C= (n.4370+4957C=)
c.5083C= (p.Pro1695=)
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c.462-4423C= (n.462-4423C=)
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c.5230C= (p.Pro1744=)
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n.6303C=
n.6294C=
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c.4368-2206C>A (n.4368-2206C>A)
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c.1099-12890C>A (n.1099-12890C>A)
c.2092-12890C>A (n.2092-12890C>A)
c.3206+2700C>A (n.3206+2700C>A)
c.*447+4957C>A (n.*447+4957C>A)
c.4370+4957C>A (n.4370+4957C>A)
c.5083C>A (p.Pro1695Thr)
c.*3251C>A (n.*3251C>A)
n.2309C>A
c.462-4423C>A (n.462-4423C>A)
c.4406+4957C>A (n.4406+4957C>A)
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c.4367+4957C>A (n.4367+4957C>A)
c.5317C>A (p.Pro1773Thr)
c.594-4423C>A (n.594-4423C>A)
c.4388+2700C>A (n.4388+2700C>A)
c.5089C>A (p.Pro1697Thr)
c.5230C>A (p.Pro1744Thr)
c.5224C>A (p.Pro1742Thr)
c.4368-4423C>A (n.4368-4423C>A)
n.6303C>A
n.6294C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822436_53822439delinsGAGCCA1910738858PCDH15c.4409+2697_4409+2700delinsGCTC (n.4409+2697_4409+2700delinsGCTC)
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c.3227-2209_3227-2206delinsGCTC
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c.5293_5296delinsGCTC (p.Ala1765=)
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c.5308_5311delinsGCTC (p.Ala1770=)
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n.2306_2309delinsGCTC
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c.5314_5317delinsGCTC (p.Ala1772=)
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c.5086_5089delinsGCTC (p.Ala1696=)
c.5227_5230delinsGCTC (p.Ala1743=)
c.5221_5224delinsGCTC (p.Ala1741=)
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n.6300_6303delinsGCTC
n.6291_6294delinsGCTC
10g.53822437A>CCA469546690PCDH15c.4409+2699T>G (n.4409+2699T>G)
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c.5295T>C (p.Ala1765=)
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c.5310T>C (p.Ala1770=)
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c.5316T>C (p.Ala1772=)
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c.5088T>C (p.Ala1696=)
c.5229T>C (p.Ala1743=)
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n.6302T>C
n.6293T>C
10g.53822437A>TCA469546692PCDH15c.4409+2699T>A (n.4409+2699T>A)
c.5289T>A (p.Ala1763=)
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c.3227-2207T>A
c.4368-2207T>A (n.4368-2207T>A)
c.5295T>A (p.Ala1765=)
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c.5310T>A (p.Ala1770=)
c.4373+2699T>A (n.4373+2699T>A)
c.5280T>A (p.Ala1760=)
c.5169T>A (p.Ala1723=)
c.5220T>A (p.Ala1740=)
c.4371+4955T>A (n.4371+4955T>A)
c.1306-12891T>A (n.1306-12891T>A)
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c.3206+2699T>A (n.3206+2699T>A)
c.*447+4956T>A (n.*447+4956T>A)
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c.5082T>A (p.Ala1694=)
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n.2308T>A
c.462-4424T>A (n.462-4424T>A)
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c.5316T>A (p.Ala1772=)
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c.4388+2699T>A (n.4388+2699T>A)
c.5088T>A (p.Ala1696=)
c.5229T>A (p.Ala1743=)
c.5223T>A (p.Ala1741=)
c.4368-4424T>A (n.4368-4424T>A)
n.6302T>A
n.6293T>A
10g.53822439_53822441delCA593783017PCDH15c.4409+2697_4409+2699del (n.4409+2697_4409+2699del)
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c.3227-2209_3227-2207del
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c.*3242_*3244del (n.*3242_*3244del)
c.5308_5310del (p.Ala1770del)
c.4373+2697_4373+2699del (n.4373+2697_4373+2699del)
c.5278_5280del (p.Ala1760del)
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c.1306-12893_1306-12891del (n.1306-12893_1306-12891del)
c.1099-12893_1099-12891del (n.1099-12893_1099-12891del)
c.2092-12893_2092-12891del (n.2092-12893_2092-12891del)
c.3206+2697_3206+2699del (n.3206+2697_3206+2699del)
c.*447+4954_*447+4956del (n.*447+4954_*447+4956del)
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n.2306_2308del
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c.5314_5316del (p.Ala1772del)
c.594-4426_594-4424del (n.594-4426_594-4424del)
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n.6300_6302del
n.6291_6293del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822438G>ACA376525231PCDH15c.4409+2698C>T (n.4409+2698C>T)
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c.1306-12892C>T (n.1306-12892C>T)
c.1099-12892C>T (n.1099-12892C>T)
c.2092-12892C>T (n.2092-12892C>T)
c.3206+2698C>T (n.3206+2698C>T)
c.*447+4955C>T (n.*447+4955C>T)
c.4370+4955C>T (n.4370+4955C>T)
c.5081C>T (p.Ala1694Val)
c.*3249C>T (n.*3249C>T)
n.2307C>T
c.462-4425C>T (n.462-4425C>T)
c.4406+4955C>T (n.4406+4955C>T)
c.4385+4955C>T (n.4385+4955C>T)
c.4367+4955C>T (n.4367+4955C>T)
c.5315C>T (p.Ala1772Val)
c.594-4425C>T (n.594-4425C>T)
c.4388+2698C>T (n.4388+2698C>T)
c.5087C>T (p.Ala1696Val)
c.5228C>T (p.Ala1743Val)
c.5222C>T (p.Ala1741Val)
c.4368-4425C>T (n.4368-4425C>T)
n.6301C>T
n.6292C>T
10g.53822438G>CCA376525232PCDH15c.4409+2698C>G (n.4409+2698C>G)
c.5288C>G (p.Ala1763Gly)
c.4388+4955C>G (n.4388+4955C>G)
c.3227-2208C>G
c.4368-2208C>G (n.4368-2208C>G)
c.5294C>G (p.Ala1765Gly)
c.*3243C>G (n.*3243C>G)
c.5309C>G (p.Ala1770Gly)
c.4373+2698C>G (n.4373+2698C>G)
c.5279C>G (p.Ala1760Gly)
c.5168C>G (p.Ala1723Gly)
c.5219C>G (p.Ala1740Gly)
c.4371+4954C>G (n.4371+4954C>G)
c.1306-12892C>G (n.1306-12892C>G)
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c.5081C>G (p.Ala1694Gly)
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 ClinVar dbSNP
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n.6300G>A
n.6291G>A
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n.2306dup
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n.6300dup
n.6291dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822439_53822448delinsCAGGAGCAGGCA1910738877PCDH15c.4409+2688_4409+2697delinsCCTGCTCCTG (n.4409+2688_4409+2697delinsCCTGCTCCTG)
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c.4371+4944_4371+4953delinsCCTGCTCCTG (n.4371+4944_4371+4953delinsCCTGCTCCTG)
c.1306-12902_1306-12893delinsCCTGCTCCTG (n.1306-12902_1306-12893delinsCCTGCTCCTG)
c.1099-12902_1099-12893delinsCCTGCTCCTG (n.1099-12902_1099-12893delinsCCTGCTCCTG)
c.2092-12902_2092-12893delinsCCTGCTCCTG (n.2092-12902_2092-12893delinsCCTGCTCCTG)
c.3206+2688_3206+2697delinsCCTGCTCCTG (n.3206+2688_3206+2697delinsCCTGCTCCTG)
c.*447+4945_*447+4954delinsCCTGCTCCTG (n.*447+4945_*447+4954delinsCCTGCTCCTG)
c.4370+4945_4370+4954delinsCCTGCTCCTG (n.4370+4945_4370+4954delinsCCTGCTCCTG)
c.5071_5080delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1691=)
c.*3239_*3248delinsCCTGCTCCTG (n.*3239_*3248delinsCCTGCTCCTG)
n.2297_2306delinsCCTGCTCCTG
c.462-4435_462-4426delinsCCTGCTCCTG (n.462-4435_462-4426delinsCCTGCTCCTG)
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c.5305_5314delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1769=)
c.594-4435_594-4426delinsCCTGCTCCTG (n.594-4435_594-4426delinsCCTGCTCCTG)
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c.5077_5086delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1693=)
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n.6291_6300delinsCCTGCTCCTG
n.6282_6291delinsCCTGCTCCTG
10g.53822439_53822451delinsCAGGAGCAGGAGGCA1910738876PCDH15c.4409+2685_4409+2697delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4409+2685_4409+2697delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5275_5287delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1759=)
c.4388+4942_4388+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4388+4942_4388+4954delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.3227-2221_3227-2209delinsCCTCCTGCTCCTG
c.4368-2221_4368-2209delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4368-2221_4368-2209delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5281_5293delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1761=)
c.*3230_*3242delinsCCTCCTGCTCCTG (n.*3230_*3242delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5296_5308delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1766=)
c.4373+2685_4373+2697delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4373+2685_4373+2697delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5266_5278delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1756=)
c.5155_5167delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1719=)
c.5206_5218delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1736=)
c.4371+4941_4371+4953delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4371+4941_4371+4953delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.1306-12905_1306-12893delinsCCTCCTGCTCCTG (n.1306-12905_1306-12893delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.1099-12905_1099-12893delinsCCTCCTGCTCCTG (n.1099-12905_1099-12893delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.2092-12905_2092-12893delinsCCTCCTGCTCCTG (n.2092-12905_2092-12893delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.3206+2685_3206+2697delinsCCTCCTGCTCCTG (n.3206+2685_3206+2697delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.*447+4942_*447+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.*447+4942_*447+4954delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.4370+4942_4370+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4370+4942_4370+4954delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5068_5080delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1690=)
c.*3236_*3248delinsCCTCCTGCTCCTG (n.*3236_*3248delinsCCTCCTGCTCCTG)
n.2294_2306delinsCCTCCTGCTCCTG
c.462-4438_462-4426delinsCCTCCTGCTCCTG (n.462-4438_462-4426delinsCCTCCTGCTCCTG)
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c.4385+4942_4385+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4385+4942_4385+4954delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.4367+4942_4367+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4367+4942_4367+4954delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5302_5314delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1768=)
c.594-4438_594-4426delinsCCTCCTGCTCCTG (n.594-4438_594-4426delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.4388+2685_4388+2697delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4388+2685_4388+2697delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5074_5086delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1692=)
c.5215_5227delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1739=)
c.5209_5221delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1737=)
c.4368-4438_4368-4426delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4368-4438_4368-4426delinsCCTCCTGCTCCTG)
n.6288_6300delinsCCTCCTGCTCCTG
n.6279_6291delinsCCTCCTGCTCCTG
10g.53822440A=CA1910738889PCDH15c.4409+2696T= (n.4409+2696T=)
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c.3227-2210T=
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c.5217T= (p.Pro1739=)
c.4371+4952T= (n.4371+4952T=)
c.1306-12894T= (n.1306-12894T=)
c.1099-12894T= (n.1099-12894T=)
c.2092-12894T= (n.2092-12894T=)
c.3206+2696T= (n.3206+2696T=)
c.*447+4953T= (n.*447+4953T=)
c.4370+4953T= (n.4370+4953T=)
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n.2305T=
c.462-4427T= (n.462-4427T=)
c.4406+4953T= (n.4406+4953T=)
c.4385+4953T= (n.4385+4953T=)
c.4367+4953T= (n.4367+4953T=)
c.5313T= (p.Pro1771=)
c.594-4427T= (n.594-4427T=)
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n.6299T=
n.6290T=
10g.53822440A>CCA469546698PCDH15c.4409+2696T>G (n.4409+2696T>G)
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c.5292T>G (p.Pro1764=)
c.*3241T>G (n.*3241T>G)
c.5307T>G (p.Pro1769=)
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c.*447+4953T>G (n.*447+4953T>G)
c.4370+4953T>G (n.4370+4953T>G)
c.5079T>G (p.Pro1693=)
c.*3247T>G (n.*3247T>G)
n.2305T>G
c.462-4427T>G (n.462-4427T>G)
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n.6299T>G
n.6290T>G
10g.53822440A>GCA469546700PCDH15c.4409+2696T>C (n.4409+2696T>C)
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c.5292T>C (p.Pro1764=)
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c.5217T>C (p.Pro1739=)
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c.1306-12894T>C (n.1306-12894T>C)
c.1099-12894T>C (n.1099-12894T>C)
c.2092-12894T>C (n.2092-12894T>C)
c.3206+2696T>C (n.3206+2696T>C)
c.*447+4953T>C (n.*447+4953T>C)
c.4370+4953T>C (n.4370+4953T>C)
c.5079T>C (p.Pro1693=)
c.*3247T>C (n.*3247T>C)
n.2305T>C
c.462-4427T>C (n.462-4427T>C)
c.4406+4953T>C (n.4406+4953T>C)
c.4385+4953T>C (n.4385+4953T>C)
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c.5313T>C (p.Pro1771=)
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c.5085T>C (p.Pro1695=)
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n.6299T>C
n.6290T>C
 gnomAD v4
10g.53822440A>TCA138457PCDH15c.4409+2696T>A (n.4409+2696T>A)
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c.5292T>A (p.Pro1764=)
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c.5277T>A (p.Pro1759=)
c.5166T>A (p.Pro1722=)
c.5217T>A (p.Pro1739=)
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c.*447+4953T>A (n.*447+4953T>A)
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c.*3247T>A (n.*3247T>A)
n.2305T>A
c.462-4427T>A (n.462-4427T>A)
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c.4367+4953T>A (n.4367+4953T>A)
c.5313T>A (p.Pro1771=)
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c.5085T>A (p.Pro1695=)
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c.4368-4427T>A (n.4368-4427T>A)
n.6299T>A
n.6290T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822440_53822441insAGACA2609212145PCDH15c.4409+2696_4409+2697insCTT (n.4409+2696_4409+2697insCTT)
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c.5277_5278insCTT (p.Pro1759_Ala1760insLeu)
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c.2092-12894_2092-12893insCTT (n.2092-12894_2092-12893insCTT)
c.3206+2696_3206+2697insCTT (n.3206+2696_3206+2697insCTT)
c.*447+4953_*447+4954insCTT (n.*447+4953_*447+4954insCTT)
c.4370+4953_4370+4954insCTT (n.4370+4953_4370+4954insCTT)
c.5079_5080insCTT (p.Pro1693_Ala1694insLeu)
c.*3247_*3248insCTT (n.*3247_*3248insCTT)
n.2305_2306insCTT
c.462-4427_462-4426insCTT (n.462-4427_462-4426insCTT)
c.4406+4953_4406+4954insCTT (n.4406+4953_4406+4954insCTT)
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c.5313_5314insCTT (p.Pro1771_Ala1772insLeu)
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c.4368-4427_4368-4426insCTT (n.4368-4427_4368-4426insCTT)
n.6299_6300insCTT
n.6290_6291insCTT
 gnomAD v4
10g.53822445_53822453dupCA918677478PCDH15c.4409+2688_4409+2696dup (n.4409+2688_4409+2696dup)
c.5278_5286dup (p.Pro1762_Ala1763insProAlaPro)
c.4388+4945_4388+4953dup (n.4388+4945_4388+4953dup)
c.3227-2218_3227-2210dup
c.4368-2218_4368-2210dup (n.4368-2218_4368-2210dup)
c.5284_5292dup (p.Pro1764_Ala1765insProAlaPro)
c.*3233_*3241dup (n.*3233_*3241dup)
c.5299_5307dup (p.Pro1769_Ala1770insProAlaPro)
c.4373+2688_4373+2696dup (n.4373+2688_4373+2696dup)
c.5269_5277dup (p.Pro1759_Ala1760insProAlaPro)
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c.5209_5217dup (p.Pro1739_Ala1740insProAlaPro)
c.4371+4944_4371+4952dup (n.4371+4944_4371+4952dup)
c.1306-12902_1306-12894dup (n.1306-12902_1306-12894dup)
c.1099-12902_1099-12894dup (n.1099-12902_1099-12894dup)
c.2092-12902_2092-12894dup (n.2092-12902_2092-12894dup)
c.3206+2688_3206+2696dup (n.3206+2688_3206+2696dup)
c.*447+4945_*447+4953dup (n.*447+4945_*447+4953dup)
c.4370+4945_4370+4953dup (n.4370+4945_4370+4953dup)
c.5071_5079dup (p.Pro1693_Ala1694insProAlaPro)
c.*3239_*3247dup (n.*3239_*3247dup)
n.2297_2305dup
c.462-4435_462-4427dup (n.462-4435_462-4427dup)
c.4406+4945_4406+4953dup (n.4406+4945_4406+4953dup)
c.4385+4945_4385+4953dup (n.4385+4945_4385+4953dup)
c.4367+4945_4367+4953dup (n.4367+4945_4367+4953dup)
c.5305_5313dup (p.Pro1771_Ala1772insProAlaPro)
c.594-4435_594-4427dup (n.594-4435_594-4427dup)
c.4388+2688_4388+2696dup (n.4388+2688_4388+2696dup)
c.5077_5085dup (p.Pro1695_Ala1696insProAlaPro)
c.5218_5226dup (p.Pro1742_Ala1743insProAlaPro)
c.5212_5220dup (p.Pro1740_Ala1741insProAlaPro)
c.4368-4435_4368-4427dup (n.4368-4435_4368-4427dup)
n.6291_6299dup
n.6282_6290dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822445_53822453delCA5505076PCDH15c.4409+2688_4409+2696del (n.4409+2688_4409+2696del)
c.5278_5286del (p.Pro1760_Pro1762del)
c.4388+4945_4388+4953del (n.4388+4945_4388+4953del)
c.3227-2218_3227-2210del
c.4368-2218_4368-2210del (n.4368-2218_4368-2210del)
c.5284_5292del (p.Pro1762_Pro1764del)
c.*3233_*3241del (n.*3233_*3241del)
c.5299_5307del (p.Pro1767_Pro1769del)
c.4373+2688_4373+2696del (n.4373+2688_4373+2696del)
c.5269_5277del (p.Pro1757_Pro1759del)
c.5158_5166del (p.Pro1720_Pro1722del)
c.5209_5217del (p.Pro1737_Pro1739del)
c.4371+4944_4371+4952del (n.4371+4944_4371+4952del)
c.1306-12902_1306-12894del (n.1306-12902_1306-12894del)
c.1099-12902_1099-12894del (n.1099-12902_1099-12894del)
c.2092-12902_2092-12894del (n.2092-12902_2092-12894del)
c.3206+2688_3206+2696del (n.3206+2688_3206+2696del)
c.*447+4945_*447+4953del (n.*447+4945_*447+4953del)
c.4370+4945_4370+4953del (n.4370+4945_4370+4953del)
c.5071_5079del (p.Pro1691_Pro1693del)
c.*3239_*3247del (n.*3239_*3247del)
n.2297_2305del
c.462-4435_462-4427del (n.462-4435_462-4427del)
c.4406+4945_4406+4953del (n.4406+4945_4406+4953del)
c.4385+4945_4385+4953del (n.4385+4945_4385+4953del)
c.4367+4945_4367+4953del (n.4367+4945_4367+4953del)
c.5305_5313del (p.Pro1769_Pro1771del)
c.594-4435_594-4427del (n.594-4435_594-4427del)
c.4388+2688_4388+2696del (n.4388+2688_4388+2696del)
c.5077_5085del (p.Pro1693_Pro1695del)
c.5218_5226del (p.Pro1740_Pro1742del)
c.5212_5220del (p.Pro1738_Pro1740del)
c.4368-4435_4368-4427del (n.4368-4435_4368-4427del)
n.6291_6299del
n.6282_6290del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822445_53822456dupCA2609212152PCDH15c.4409+2685_4409+2696dup (n.4409+2685_4409+2696dup)
c.5275_5286dup (p.Pro1762_Ala1763insProProAlaPro)
c.4388+4942_4388+4953dup (n.4388+4942_4388+4953dup)
c.3227-2221_3227-2210dup
c.4368-2221_4368-2210dup (n.4368-2221_4368-2210dup)
c.5281_5292dup (p.Pro1764_Ala1765insProProAlaPro)
c.*3230_*3241dup (n.*3230_*3241dup)
c.5296_5307dup (p.Pro1769_Ala1770insProProAlaPro)
c.4373+2685_4373+2696dup (n.4373+2685_4373+2696dup)
c.5266_5277dup (p.Pro1759_Ala1760insProProAlaPro)
c.5155_5166dup (p.Pro1722_Ala1723insProProAlaPro)
c.5206_5217dup (p.Pro1739_Ala1740insProProAlaPro)
c.4371+4941_4371+4952dup (n.4371+4941_4371+4952dup)
c.1306-12905_1306-12894dup (n.1306-12905_1306-12894dup)
c.1099-12905_1099-12894dup (n.1099-12905_1099-12894dup)
c.2092-12905_2092-12894dup (n.2092-12905_2092-12894dup)
c.3206+2685_3206+2696dup (n.3206+2685_3206+2696dup)
c.*447+4942_*447+4953dup (n.*447+4942_*447+4953dup)
c.4370+4942_4370+4953dup (n.4370+4942_4370+4953dup)
c.5068_5079dup (p.Pro1693_Ala1694insProProAlaPro)
c.*3236_*3247dup (n.*3236_*3247dup)
n.2294_2305dup
c.462-4438_462-4427dup (n.462-4438_462-4427dup)
c.4406+4942_4406+4953dup (n.4406+4942_4406+4953dup)
c.4385+4942_4385+4953dup (n.4385+4942_4385+4953dup)
c.4367+4942_4367+4953dup (n.4367+4942_4367+4953dup)
c.5302_5313dup (p.Pro1771_Ala1772insProProAlaPro)
c.594-4438_594-4427dup (n.594-4438_594-4427dup)
c.4388+2685_4388+2696dup (n.4388+2685_4388+2696dup)
c.5074_5085dup (p.Pro1695_Ala1696insProProAlaPro)
c.5215_5226dup (p.Pro1742_Ala1743insProProAlaPro)
c.5209_5220dup (p.Pro1740_Ala1741insProProAlaPro)
c.4368-4438_4368-4427dup (n.4368-4438_4368-4427dup)
n.6288_6299dup
n.6279_6290dup
 gnomAD v4
10g.53822445_53822456delCA5505077PCDH15c.4409+2685_4409+2696del (n.4409+2685_4409+2696del)
c.5275_5286del (p.Pro1759_Pro1762del)
c.4388+4942_4388+4953del (n.4388+4942_4388+4953del)
c.3227-2221_3227-2210del
c.4368-2221_4368-2210del (n.4368-2221_4368-2210del)
c.5281_5292del (p.Pro1761_Pro1764del)
c.*3230_*3241del (n.*3230_*3241del)
c.5296_5307del (p.Pro1766_Pro1769del)
c.4373+2685_4373+2696del (n.4373+2685_4373+2696del)
c.5266_5277del (p.Pro1756_Pro1759del)
c.5155_5166del (p.Pro1719_Pro1722del)
c.5206_5217del (p.Pro1736_Pro1739del)
c.4371+4941_4371+4952del (n.4371+4941_4371+4952del)
c.1306-12905_1306-12894del (n.1306-12905_1306-12894del)
c.1099-12905_1099-12894del (n.1099-12905_1099-12894del)
c.2092-12905_2092-12894del (n.2092-12905_2092-12894del)
c.3206+2685_3206+2696del (n.3206+2685_3206+2696del)
c.*447+4942_*447+4953del (n.*447+4942_*447+4953del)
c.4370+4942_4370+4953del (n.4370+4942_4370+4953del)
c.5068_5079del (p.Pro1690_Pro1693del)
c.*3236_*3247del (n.*3236_*3247del)
n.2294_2305del
c.462-4438_462-4427del (n.462-4438_462-4427del)
c.4406+4942_4406+4953del (n.4406+4942_4406+4953del)
c.4385+4942_4385+4953del (n.4385+4942_4385+4953del)
c.4367+4942_4367+4953del (n.4367+4942_4367+4953del)
c.5302_5313del (p.Pro1768_Pro1771del)
c.594-4438_594-4427del (n.594-4438_594-4427del)
c.4388+2685_4388+2696del (n.4388+2685_4388+2696del)
c.5074_5085del (p.Pro1692_Pro1695del)
c.5215_5226del (p.Pro1739_Pro1742del)
c.5209_5220del (p.Pro1737_Pro1740del)
c.4368-4438_4368-4427del (n.4368-4438_4368-4427del)
n.6288_6299del
n.6279_6290del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822445_53822474delCA2609212148PCDH15c.4409+2667_4409+2696del (n.4409+2667_4409+2696del)
c.5257_5286del (p.Ile1753_Pro1762del)
c.4388+4924_4388+4953del (n.4388+4924_4388+4953del)
c.3227-2239_3227-2210del
c.4368-2239_4368-2210del (n.4368-2239_4368-2210del)
c.5263_5292del (p.Ile1755_Pro1764del)
c.*3212_*3241del (n.*3212_*3241del)
c.5278_5307del (p.Ile1760_Pro1769del)
c.4373+2667_4373+2696del (n.4373+2667_4373+2696del)
c.5248_5277del (p.Ile1750_Pro1759del)
c.5137_5166del (p.Ile1713_Pro1722del)
c.5188_5217del (p.Ile1730_Pro1739del)
c.4371+4923_4371+4952del (n.4371+4923_4371+4952del)
c.1306-12923_1306-12894del (n.1306-12923_1306-12894del)
c.1099-12923_1099-12894del (n.1099-12923_1099-12894del)
c.2092-12923_2092-12894del (n.2092-12923_2092-12894del)
c.3206+2667_3206+2696del (n.3206+2667_3206+2696del)
c.*447+4924_*447+4953del (n.*447+4924_*447+4953del)
c.4370+4924_4370+4953del (n.4370+4924_4370+4953del)
c.5050_5079del (p.Ile1684_Pro1693del)
c.*3218_*3247del (n.*3218_*3247del)
n.2276_2305del
c.462-4456_462-4427del (n.462-4456_462-4427del)
c.4406+4924_4406+4953del (n.4406+4924_4406+4953del)
c.4385+4924_4385+4953del (n.4385+4924_4385+4953del)
c.4367+4924_4367+4953del (n.4367+4924_4367+4953del)
c.5284_5313del (p.Ile1762_Pro1771del)
c.594-4456_594-4427del (n.594-4456_594-4427del)
c.4388+2667_4388+2696del (n.4388+2667_4388+2696del)
c.5056_5085del (p.Ile1686_Pro1695del)
c.5197_5226del (p.Ile1733_Pro1742del)
c.5191_5220del (p.Ile1731_Pro1740del)
c.4368-4456_4368-4427del (n.4368-4456_4368-4427del)
n.6270_6299del
n.6261_6290del
 ClinVar gnomAD v4
10g.53822441G>ACA376525236PCDH15c.4409+2695C>T (n.4409+2695C>T)
c.5285C>T (p.Pro1762Leu)
c.4388+4952C>T (n.4388+4952C>T)
c.3227-2211C>T
c.4368-2211C>T (n.4368-2211C>T)
c.5291C>T (p.Pro1764Leu)
c.*3240C>T (n.*3240C>T)
c.5306C>T (p.Pro1769Leu)
c.4373+2695C>T (n.4373+2695C>T)
c.5276C>T (p.Pro1759Leu)
c.5165C>T (p.Pro1722Leu)
c.5216C>T (p.Pro1739Leu)
c.4371+4951C>T (n.4371+4951C>T)
c.1306-12895C>T (n.1306-12895C>T)
c.1099-12895C>T (n.1099-12895C>T)
c.2092-12895C>T (n.2092-12895C>T)
c.3206+2695C>T (n.3206+2695C>T)
c.*447+4952C>T (n.*447+4952C>T)
c.4370+4952C>T (n.4370+4952C>T)
c.5078C>T (p.Pro1693Leu)
c.*3246C>T (n.*3246C>T)
n.2304C>T
c.462-4428C>T (n.462-4428C>T)
c.4406+4952C>T (n.4406+4952C>T)
c.4385+4952C>T (n.4385+4952C>T)
c.4367+4952C>T (n.4367+4952C>T)
c.5312C>T (p.Pro1771Leu)
c.594-4428C>T (n.594-4428C>T)
c.4388+2695C>T (n.4388+2695C>T)
c.5084C>T (p.Pro1695Leu)
c.5225C>T (p.Pro1742Leu)
c.5219C>T (p.Pro1740Leu)
c.4368-4428C>T (n.4368-4428C>T)
n.6298C>T
n.6289C>T
10g.53822441G>CCA5505078PCDH15c.4409+2695C>G (n.4409+2695C>G)
c.5285C>G (p.Pro1762Arg)
c.4388+4952C>G (n.4388+4952C>G)
c.3227-2211C>G
c.4368-2211C>G (n.4368-2211C>G)
c.5291C>G (p.Pro1764Arg)
c.*3240C>G (n.*3240C>G)
c.5306C>G (p.Pro1769Arg)
c.4373+2695C>G (n.4373+2695C>G)
c.5276C>G (p.Pro1759Arg)
c.5165C>G (p.Pro1722Arg)
c.5216C>G (p.Pro1739Arg)
c.4371+4951C>G (n.4371+4951C>G)
c.1306-12895C>G (n.1306-12895C>G)
c.1099-12895C>G (n.1099-12895C>G)
c.2092-12895C>G (n.2092-12895C>G)
c.3206+2695C>G (n.3206+2695C>G)
c.*447+4952C>G (n.*447+4952C>G)
c.4370+4952C>G (n.4370+4952C>G)
c.5078C>G (p.Pro1693Arg)
c.*3246C>G (n.*3246C>G)
n.2304C>G
c.462-4428C>G (n.462-4428C>G)
c.4406+4952C>G (n.4406+4952C>G)
c.4385+4952C>G (n.4385+4952C>G)
c.4367+4952C>G (n.4367+4952C>G)
c.5312C>G (p.Pro1771Arg)
c.594-4428C>G (n.594-4428C>G)
c.4388+2695C>G (n.4388+2695C>G)
c.5084C>G (p.Pro1695Arg)
c.5225C>G (p.Pro1742Arg)
c.5219C>G (p.Pro1740Arg)
c.4368-4428C>G (n.4368-4428C>G)
n.6298C>G
n.6289C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822441G=CA1910738901PCDH15c.4409+2695C= (n.4409+2695C=)
c.5285C= (p.Pro1762=)
c.4388+4952C= (n.4388+4952C=)
c.3227-2211C=
c.4368-2211C= (n.4368-2211C=)
c.5291C= (p.Pro1764=)
c.*3240C= (n.*3240C=)
c.5306C= (p.Pro1769=)
c.4373+2695C= (n.4373+2695C=)
c.5276C= (p.Pro1759=)
c.5165C= (p.Pro1722=)
c.5216C= (p.Pro1739=)
c.4371+4951C= (n.4371+4951C=)
c.1306-12895C= (n.1306-12895C=)
c.1099-12895C= (n.1099-12895C=)
c.2092-12895C= (n.2092-12895C=)
c.3206+2695C= (n.3206+2695C=)
c.*447+4952C= (n.*447+4952C=)
c.4370+4952C= (n.4370+4952C=)
c.5078C= (p.Pro1693=)
c.*3246C= (n.*3246C=)
n.2304C=
c.462-4428C= (n.462-4428C=)
c.4406+4952C= (n.4406+4952C=)
c.4385+4952C= (n.4385+4952C=)
c.4367+4952C= (n.4367+4952C=)
c.5312C= (p.Pro1771=)
c.594-4428C= (n.594-4428C=)
c.4388+2695C= (n.4388+2695C=)
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c.5225C= (p.Pro1742=)
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c.5304T>A (p.Ala1768=)
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c.*447+4950T>A (n.*447+4950T>A)
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c.5076T>A (p.Ala1692=)
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c.5223T>A (p.Ala1741=)
c.5217T>A (p.Ala1739=)
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n.6296T>A
n.6287T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822445_53822447delCA2573145198PCDH15c.4409+2691_4409+2693del (n.4409+2691_4409+2693del)
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n.2300_2302del
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n.6294_6296del
n.6285_6287del
 ClinVar dbSNP
10g.53822444G>ACA376525241PCDH15c.4409+2692C>T (n.4409+2692C>T)
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n.6295C>T
n.6286C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822444G>CCA376525242PCDH15c.4409+2692C>G (n.4409+2692C>G)
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n.6289_6295del
n.6280_6286del
10g.53822445C>ACA207219297PCDH15c.4409+2691G>T (n.4409+2691G>T)
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n.6294G>T
n.6285G>T
 dbSNP
10g.53822445C=CA1910738936PCDH15c.4409+2691G= (n.4409+2691G=)
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c.5080G= (p.Ala1694=)
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c.5275_5302delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1759=)
c.4373+2664_4373+2691delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4373+2664_4373+2691delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
c.5245_5272delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1749=)
c.5134_5161delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1712=)
c.5185_5212delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1729=)
c.4371+4920_4371+4947delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4371+4920_4371+4947delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
c.1306-12926_1306-12899delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.1306-12926_1306-12899delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
c.1099-12926_1099-12899delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.1099-12926_1099-12899delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
c.2092-12926_2092-12899delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.2092-12926_2092-12899delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
c.3206+2664_3206+2691delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.3206+2664_3206+2691delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
c.*447+4921_*447+4948delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.*447+4921_*447+4948delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
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c.*3215_*3242delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.*3215_*3242delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
n.2273_2300delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG
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c.5281_5308delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1761=)
c.594-4459_594-4432delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.594-4459_594-4432delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
c.4388+2664_4388+2691delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4388+2664_4388+2691delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
c.5053_5080delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1685=)
c.5194_5221delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1732=)
c.5188_5215delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1730=)
c.4368-4459_4368-4432delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4368-4459_4368-4432delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
n.6267_6294delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG
n.6258_6285delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG
10g.53822446A=CA1910738960PCDH15c.4409+2690T= (n.4409+2690T=)
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c.4368-2216T= (n.4368-2216T=)
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c.1306-12900T= (n.1306-12900T=)
c.1099-12900T= (n.1099-12900T=)
c.2092-12900T= (n.2092-12900T=)
c.3206+2690T= (n.3206+2690T=)
c.*447+4947T= (n.*447+4947T=)
c.4370+4947T= (n.4370+4947T=)
c.5073T= (p.Pro1691=)
c.*3241T= (n.*3241T=)
n.2299T=
c.462-4433T= (n.462-4433T=)
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c.5307T= (p.Pro1769=)
c.594-4433T= (n.594-4433T=)
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c.5079T= (p.Pro1693=)
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c.4368-4433T= (n.4368-4433T=)
n.6293T=
n.6284T=
10g.53822446A>CCA469546722PCDH15c.4409+2690T>G (n.4409+2690T>G)
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c.3227-2216T>G
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c.5286T>G (p.Pro1762=)
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c.5301T>G (p.Pro1767=)
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c.5271T>G (p.Pro1757=)
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c.5211T>G (p.Pro1737=)
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n.2299T>G
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n.6293T>G
n.6284T>G
 ClinVar dbSNP
10g.53822446A>GCA207219311PCDH15c.4409+2690T>C (n.4409+2690T>C)
c.5280T>C (p.Pro1760=)
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c.5271T>C (p.Pro1757=)
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c.5211T>C (p.Pro1737=)
c.4371+4946T>C (n.4371+4946T>C)
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c.*447+4947T>C (n.*447+4947T>C)
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c.5073T>C (p.Pro1691=)
c.*3241T>C (n.*3241T>C)
n.2299T>C
c.462-4433T>C (n.462-4433T>C)
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c.5307T>C (p.Pro1769=)
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n.6293T>C
n.6284T>C
 dbSNP
10g.53822446A>TCA469546723PCDH15c.4409+2690T>A (n.4409+2690T>A)
c.5280T>A (p.Pro1760=)
c.4388+4947T>A (n.4388+4947T>A)
c.3227-2216T>A
c.4368-2216T>A (n.4368-2216T>A)
c.5286T>A (p.Pro1762=)
c.*3235T>A (n.*3235T>A)
c.5301T>A (p.Pro1767=)
c.4373+2690T>A (n.4373+2690T>A)
c.5271T>A (p.Pro1757=)
c.5160T>A (p.Pro1720=)
c.5211T>A (p.Pro1737=)
c.4371+4946T>A (n.4371+4946T>A)
c.1306-12900T>A (n.1306-12900T>A)
c.1099-12900T>A (n.1099-12900T>A)
c.2092-12900T>A (n.2092-12900T>A)
c.3206+2690T>A (n.3206+2690T>A)
c.*447+4947T>A (n.*447+4947T>A)
c.4370+4947T>A (n.4370+4947T>A)
c.5073T>A (p.Pro1691=)
c.*3241T>A (n.*3241T>A)
n.2299T>A
c.462-4433T>A (n.462-4433T>A)
c.4406+4947T>A (n.4406+4947T>A)
c.4385+4947T>A (n.4385+4947T>A)
c.4367+4947T>A (n.4367+4947T>A)
c.5307T>A (p.Pro1769=)
c.594-4433T>A (n.594-4433T>A)
c.4388+2690T>A (n.4388+2690T>A)
c.5079T>A (p.Pro1693=)
c.5220T>A (p.Pro1740=)
c.5214T>A (p.Pro1738=)
c.4368-4433T>A (n.4368-4433T>A)
n.6293T>A
n.6284T>A
 gnomAD v4
10g.53822454_53822456dupCA658823181PCDH15c.4409+2688_4409+2690dup (n.4409+2688_4409+2690dup)
c.5278_5280dup (p.Pro1760_Ala1761insPro)
c.4388+4945_4388+4947dup (n.4388+4945_4388+4947dup)
c.3227-2218_3227-2216dup
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c.5284_5286dup (p.Pro1762_Ala1763insPro)
c.*3233_*3235dup (n.*3233_*3235dup)
c.5299_5301dup (p.Pro1767_Ala1768insPro)
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c.3206+2688_3206+2690dup (n.3206+2688_3206+2690dup)
c.*447+4945_*447+4947dup (n.*447+4945_*447+4947dup)
c.4370+4945_4370+4947dup (n.4370+4945_4370+4947dup)
c.5071_5073dup (p.Pro1691_Ala1692insPro)
c.*3239_*3241dup (n.*3239_*3241dup)
n.2297_2299dup
c.462-4435_462-4433dup (n.462-4435_462-4433dup)
c.4406+4945_4406+4947dup (n.4406+4945_4406+4947dup)
c.4385+4945_4385+4947dup (n.4385+4945_4385+4947dup)
c.4367+4945_4367+4947dup (n.4367+4945_4367+4947dup)
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c.5077_5079dup (p.Pro1693_Ala1694insPro)
c.5218_5220dup (p.Pro1740_Ala1741insPro)
c.5212_5214dup (p.Pro1738_Ala1739insPro)
c.4368-4435_4368-4433dup (n.4368-4435_4368-4433dup)
n.6291_6293dup
n.6282_6284dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822454_53822456delCA5505080PCDH15c.4409+2688_4409+2690del (n.4409+2688_4409+2690del)
c.5278_5280del (p.Pro1760del)
c.4388+4945_4388+4947del (n.4388+4945_4388+4947del)
c.3227-2218_3227-2216del
c.4368-2218_4368-2216del (n.4368-2218_4368-2216del)
c.5284_5286del (p.Pro1762del)
c.*3233_*3235del (n.*3233_*3235del)
c.5299_5301del (p.Pro1767del)
c.4373+2688_4373+2690del (n.4373+2688_4373+2690del)
c.5269_5271del (p.Pro1757del)
c.5158_5160del (p.Pro1720del)
c.5209_5211del (p.Pro1737del)
c.4371+4944_4371+4946del (n.4371+4944_4371+4946del)
c.1306-12902_1306-12900del (n.1306-12902_1306-12900del)
c.1099-12902_1099-12900del (n.1099-12902_1099-12900del)
c.2092-12902_2092-12900del (n.2092-12902_2092-12900del)
c.3206+2688_3206+2690del (n.3206+2688_3206+2690del)
c.*447+4945_*447+4947del (n.*447+4945_*447+4947del)
c.4370+4945_4370+4947del (n.4370+4945_4370+4947del)
c.5071_5073del (p.Pro1691del)
c.*3239_*3241del (n.*3239_*3241del)
n.2297_2299del
c.462-4435_462-4433del (n.462-4435_462-4433del)
c.4406+4945_4406+4947del (n.4406+4945_4406+4947del)
c.4385+4945_4385+4947del (n.4385+4945_4385+4947del)
c.4367+4945_4367+4947del (n.4367+4945_4367+4947del)
c.5305_5307del (p.Pro1769del)
c.594-4435_594-4433del (n.594-4435_594-4433del)
c.4388+2688_4388+2690del (n.4388+2688_4388+2690del)
c.5077_5079del (p.Pro1693del)
c.5218_5220del (p.Pro1740del)
c.5212_5214del (p.Pro1738del)
c.4368-4435_4368-4433del (n.4368-4435_4368-4433del)
n.6291_6293del
n.6282_6284del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822451_53822456delCA5505081PCDH15c.4409+2685_4409+2690del (n.4409+2685_4409+2690del)
c.5275_5280del (p.Pro1759_Pro1760del)
c.4388+4942_4388+4947del (n.4388+4942_4388+4947del)
c.3227-2221_3227-2216del
c.4368-2221_4368-2216del (n.4368-2221_4368-2216del)
c.5281_5286del (p.Pro1761_Pro1762del)
c.*3230_*3235del (n.*3230_*3235del)
c.5296_5301del (p.Pro1766_Pro1767del)
c.4373+2685_4373+2690del (n.4373+2685_4373+2690del)
c.5266_5271del (p.Pro1756_Pro1757del)
c.5155_5160del (p.Pro1719_Pro1720del)
c.5206_5211del (p.Pro1736_Pro1737del)
c.4371+4941_4371+4946del (n.4371+4941_4371+4946del)
c.1306-12905_1306-12900del (n.1306-12905_1306-12900del)
c.1099-12905_1099-12900del (n.1099-12905_1099-12900del)
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n.2294_2299del
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c.4406+4942_4406+4947del (n.4406+4942_4406+4947del)
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c.5302_5307del (p.Pro1768_Pro1769del)
c.594-4438_594-4433del (n.594-4438_594-4433del)
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n.6288_6293del
n.6279_6284del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822448_53822456delCA5505083PCDH15c.4409+2682_4409+2690del (n.4409+2682_4409+2690del)
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c.4388+4939_4388+4947del (n.4388+4939_4388+4947del)
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n.2291_2299del
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c.5071_5079del (p.Pro1691_Pro1693del)
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n.6285_6293del
n.6276_6284del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822454_53822465delCA138451PCDH15c.4409+2679_4409+2690del (n.4409+2679_4409+2690del)
c.5269_5280del (p.Ser1757_Pro1760del)
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c.3227-2227_3227-2216del
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c.5290_5301del (p.Ser1764_Pro1767del)
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c.5260_5271del (p.Ser1754_Pro1757del)
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n.2288_2299del
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n.6282_6293del
n.6273_6284del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822457_53822480delCA5505082PCDH15c.4409+2667_4409+2690del (n.4409+2667_4409+2690del)
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c.5278_5301del (p.Ile1760_Pro1767del)
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c.5137_5160del (p.Ile1713_Pro1720del)
c.5188_5211del (p.Ile1730_Pro1737del)
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c.*3218_*3241del (n.*3218_*3241del)
n.2276_2299del
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c.4406+4924_4406+4947del (n.4406+4924_4406+4947del)
c.4385+4924_4385+4947del (n.4385+4924_4385+4947del)
c.4367+4924_4367+4947del (n.4367+4924_4367+4947del)
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n.6270_6293del
n.6261_6284del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822455_53822481delCA5505079PCDH15c.4409+2664_4409+2690del (n.4409+2664_4409+2690del)
c.5254_5280del (p.Pro1752_Pro1760del)
c.4388+4921_4388+4947del (n.4388+4921_4388+4947del)
c.3227-2242_3227-2216del
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c.5275_5301del (p.Pro1759_Pro1767del)
c.4373+2664_4373+2690del (n.4373+2664_4373+2690del)
c.5245_5271del (p.Pro1749_Pro1757del)
c.5134_5160del (p.Pro1712_Pro1720del)
c.5185_5211del (p.Pro1729_Pro1737del)
c.4371+4920_4371+4946del (n.4371+4920_4371+4946del)
c.1306-12926_1306-12900del (n.1306-12926_1306-12900del)
c.1099-12926_1099-12900del (n.1099-12926_1099-12900del)
c.2092-12926_2092-12900del (n.2092-12926_2092-12900del)
c.3206+2664_3206+2690del (n.3206+2664_3206+2690del)
c.*447+4921_*447+4947del (n.*447+4921_*447+4947del)
c.4370+4921_4370+4947del (n.4370+4921_4370+4947del)
c.5047_5073del (p.Pro1683_Pro1691del)
c.*3215_*3241del (n.*3215_*3241del)
n.2273_2299del
c.462-4459_462-4433del (n.462-4459_462-4433del)
c.4406+4921_4406+4947del (n.4406+4921_4406+4947del)
c.4385+4921_4385+4947del (n.4385+4921_4385+4947del)
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n.6267_6293del
n.6258_6284del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822447G>ACA376525246PCDH15c.4409+2689C>T (n.4409+2689C>T)
c.5279C>T (p.Pro1760Leu)
c.4388+4946C>T (n.4388+4946C>T)
c.3227-2217C>T
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c.4373+2689C>T (n.4373+2689C>T)
c.5270C>T (p.Pro1757Leu)
c.5159C>T (p.Pro1720Leu)
c.5210C>T (p.Pro1737Leu)
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c.3206+2689C>T (n.3206+2689C>T)
c.*447+4946C>T (n.*447+4946C>T)
c.4370+4946C>T (n.4370+4946C>T)
c.5072C>T (p.Pro1691Leu)
c.*3240C>T (n.*3240C>T)
n.2298C>T
c.462-4434C>T (n.462-4434C>T)
c.4406+4946C>T (n.4406+4946C>T)
c.4385+4946C>T (n.4385+4946C>T)
c.4367+4946C>T (n.4367+4946C>T)
c.5306C>T (p.Pro1769Leu)
c.594-4434C>T (n.594-4434C>T)
c.4388+2689C>T (n.4388+2689C>T)
c.5078C>T (p.Pro1693Leu)
c.5219C>T (p.Pro1740Leu)
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c.4368-4434C>T (n.4368-4434C>T)
n.6292C>T
n.6283C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822447G>CCA376525247PCDH15c.4409+2689C>G (n.4409+2689C>G)
c.5279C>G (p.Pro1760Arg)
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c.3227-2217C>G
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c.*3234C>G (n.*3234C>G)
c.5300C>G (p.Pro1767Arg)
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c.5270C>G (p.Pro1757Arg)
c.5159C>G (p.Pro1720Arg)
c.5210C>G (p.Pro1737Arg)
c.4371+4945C>G (n.4371+4945C>G)
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c.5072C>G (p.Pro1691Arg)
c.*3240C>G (n.*3240C>G)
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c.4388+2684_4388+2689delinsTCCTCC (n.4388+2684_4388+2689delinsTCCTCC)
c.5073_5078delinsTCCTCC (p.Pro1691=)
c.5214_5219delinsTCCTCC (p.Pro1738=)
c.5208_5213delinsTCCTCC (p.Pro1736=)
c.4368-4439_4368-4434delinsTCCTCC (n.4368-4439_4368-4434delinsTCCTCC)
n.6287_6292delinsTCCTCC
n.6278_6283delinsTCCTCC
10g.53822448G>ACA376525249PCDH15c.4409+2688C>T (n.4409+2688C>T)
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c.4368-2218C>T (n.4368-2218C>T)
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c.462-4435C>T (n.462-4435C>T)
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n.6291C>T
n.6282C>T
 dbSNP
10g.53822448G>CCA207219314PCDH15c.4409+2688C>G (n.4409+2688C>G)
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n.6291C>G
n.6282C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822448G=CA1910738999PCDH15c.4409+2688C= (n.4409+2688C=)
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c.5269C= (p.Pro1757=)
c.5158C= (p.Pro1720=)
c.5209C= (p.Pro1737=)
c.4371+4944C= (n.4371+4944C=)
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n.6291C=
n.6282C=
10g.53822448G>TCA138453PCDH15c.4409+2688C>A (n.4409+2688C>A)
c.5278C>A (p.Pro1760Thr)
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c.*3233C>A (n.*3233C>A)
c.5299C>A (p.Pro1767Thr)
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c.5269C>A (p.Pro1757Thr)
c.5158C>A (p.Pro1720Thr)
c.5209C>A (p.Pro1737Thr)
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c.*447+4945C>A (n.*447+4945C>A)
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c.5071C>A (p.Pro1691Thr)
c.*3239C>A (n.*3239C>A)
n.2297C>A
c.462-4435C>A (n.462-4435C>A)
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c.5305C>A (p.Pro1769Thr)
c.594-4435C>A (n.594-4435C>A)
c.4388+2688C>A (n.4388+2688C>A)
c.5077C>A (p.Pro1693Thr)
c.5218C>A (p.Pro1740Thr)
c.5212C>A (p.Pro1738Thr)
c.4368-4435C>A (n.4368-4435C>A)
n.6291C>A
n.6282C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822449_53822453delCA658823182PCDH15c.4409+2684_4409+2688del (n.4409+2684_4409+2688del)
c.5274_5278del (p.Pro1759CysfsTer10)
c.4388+4941_4388+4945del (n.4388+4941_4388+4945del)
c.3227-2222_3227-2218del
c.4368-2222_4368-2218del (n.4368-2222_4368-2218del)
c.5280_5284del (p.Pro1761CysfsTer10)
c.*3229_*3233del (n.*3229_*3233del)
c.5295_5299del (p.Pro1766CysfsTer10)
c.4373+2684_4373+2688del (n.4373+2684_4373+2688del)
c.5265_5269del (p.Pro1756CysfsTer10)
c.5154_5158del (p.Pro1719CysfsTer10)
c.5205_5209del (p.Pro1736CysfsTer10)
c.4371+4940_4371+4944del (n.4371+4940_4371+4944del)
c.1306-12906_1306-12902del (n.1306-12906_1306-12902del)
c.1099-12906_1099-12902del (n.1099-12906_1099-12902del)
c.2092-12906_2092-12902del (n.2092-12906_2092-12902del)
c.3206+2684_3206+2688del (n.3206+2684_3206+2688del)
c.*447+4941_*447+4945del (n.*447+4941_*447+4945del)
c.4370+4941_4370+4945del (n.4370+4941_4370+4945del)
c.5067_5071del (p.Pro1690CysfsTer10)
c.*3235_*3239del (n.*3235_*3239del)
n.2293_2297del
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c.5290_5298del (p.Ser1764_Pro1766del)
c.4373+2679_4373+2687del (n.4373+2679_4373+2687del)
c.5260_5268del (p.Ser1754_Pro1756del)
c.5149_5157del (p.Ser1717_Pro1719del)
c.5200_5208del (p.Ser1734_Pro1736del)
c.4371+4935_4371+4943del (n.4371+4935_4371+4943del)
c.1306-12911_1306-12903del (n.1306-12911_1306-12903del)
c.1099-12911_1099-12903del (n.1099-12911_1099-12903del)
c.2092-12911_2092-12903del (n.2092-12911_2092-12903del)
c.3206+2679_3206+2687del (n.3206+2679_3206+2687del)
c.*447+4936_*447+4944del (n.*447+4936_*447+4944del)
c.4370+4936_4370+4944del (n.4370+4936_4370+4944del)
c.5062_5070del (p.Ser1688_Pro1690del)
c.*3230_*3238del (n.*3230_*3238del)
n.2288_2296del
c.462-4444_462-4436del (n.462-4444_462-4436del)
c.4406+4936_4406+4944del (n.4406+4936_4406+4944del)
c.4385+4936_4385+4944del (n.4385+4936_4385+4944del)
c.4367+4936_4367+4944del (n.4367+4936_4367+4944del)
c.5296_5304del (p.Ser1766_Pro1768del)
c.594-4444_594-4436del (n.594-4444_594-4436del)
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c.5068_5076del (p.Ser1690_Pro1692del)
c.5209_5217del (p.Ser1737_Pro1739del)
c.5203_5211del (p.Ser1735_Pro1737del)
c.4368-4444_4368-4436del (n.4368-4444_4368-4436del)
n.6282_6290del
n.6273_6281del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822457_53822477delCA5505084PCDH15c.4409+2667_4409+2687del (n.4409+2667_4409+2687del)
c.5257_5277del (p.Ile1753_Pro1759del)
c.4388+4924_4388+4944del (n.4388+4924_4388+4944del)
c.3227-2239_3227-2219del
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c.5263_5283del (p.Ile1755_Pro1761del)
c.*3212_*3232del (n.*3212_*3232del)
c.5278_5298del (p.Ile1760_Pro1766del)
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c.1306-12923_1306-12903del (n.1306-12923_1306-12903del)
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c.3206+2667_3206+2687del (n.3206+2667_3206+2687del)
c.*447+4924_*447+4944del (n.*447+4924_*447+4944del)
c.4370+4924_4370+4944del (n.4370+4924_4370+4944del)
c.5050_5070del (p.Ile1684_Pro1690del)
c.*3218_*3238del (n.*3218_*3238del)
n.2276_2296del
c.462-4456_462-4436del (n.462-4456_462-4436del)
c.4406+4924_4406+4944del (n.4406+4924_4406+4944del)
c.4385+4924_4385+4944del (n.4385+4924_4385+4944del)
c.4367+4924_4367+4944del (n.4367+4924_4367+4944del)
c.5284_5304del (p.Ile1762_Pro1768del)
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c.5056_5076del (p.Ile1686_Pro1692del)
c.5197_5217del (p.Ile1733_Pro1739del)
c.5191_5211del (p.Ile1731_Pro1737del)
c.4368-4456_4368-4436del (n.4368-4456_4368-4436del)
n.6270_6290del
n.6261_6281del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822450G>ACA376525252PCDH15c.4409+2686C>T (n.4409+2686C>T)
c.5276C>T (p.Pro1759Leu)
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c.3227-2220C>T
c.4368-2220C>T (n.4368-2220C>T)
c.5282C>T (p.Pro1761Leu)
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c.1306-12904C>T (n.1306-12904C>T)
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c.*447+4943C>T (n.*447+4943C>T)
c.4370+4943C>T (n.4370+4943C>T)
c.5069C>T (p.Pro1690Leu)
c.*3237C>T (n.*3237C>T)
n.2295C>T
c.462-4437C>T (n.462-4437C>T)
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c.4368-4437C>T (n.4368-4437C>T)
n.6289C>T
n.6280C>T
 gnomAD v4
10g.53822450G>CCA376525251PCDH15c.4409+2686C>G (n.4409+2686C>G)
c.5276C>G (p.Pro1759Arg)
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c.3227-2220C>G
c.4368-2220C>G (n.4368-2220C>G)
c.5282C>G (p.Pro1761Arg)
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c.5297C>G (p.Pro1766Arg)
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c.3206+2686C>G (n.3206+2686C>G)
c.*447+4943C>G (n.*447+4943C>G)
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n.2295C>G
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n.6289C>G
n.6280C>G
10g.53822450G>TCA376525250PCDH15c.4409+2686C>A (n.4409+2686C>A)
c.5276C>A (p.Pro1759His)
c.4388+4943C>A (n.4388+4943C>A)
c.3227-2220C>A
c.4368-2220C>A (n.4368-2220C>A)
c.5282C>A (p.Pro1761His)
c.*3231C>A (n.*3231C>A)
c.5297C>A (p.Pro1766His)
c.4373+2686C>A (n.4373+2686C>A)
c.5267C>A (p.Pro1756His)
c.5156C>A (p.Pro1719His)
c.5207C>A (p.Pro1736His)
c.4371+4942C>A (n.4371+4942C>A)
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c.3206+2686C>A (n.3206+2686C>A)
c.*447+4943C>A (n.*447+4943C>A)
c.4370+4943C>A (n.4370+4943C>A)
c.5069C>A (p.Pro1690His)
c.*3237C>A (n.*3237C>A)
n.2295C>A
c.462-4437C>A (n.462-4437C>A)
c.4406+4943C>A (n.4406+4943C>A)
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c.5303C>A (p.Pro1768His)
c.594-4437C>A (n.594-4437C>A)
c.4388+2686C>A (n.4388+2686C>A)
c.5075C>A (p.Pro1692His)
c.5216C>A (p.Pro1739His)
c.5210C>A (p.Pro1737His)
c.4368-4437C>A (n.4368-4437C>A)
n.6289C>A
n.6280C>A
10g.53822450_53822451insCAACA2574454971PCDH15c.4409+2685_4409+2686insTTG (n.4409+2685_4409+2686insTTG)
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c.3227-2221_3227-2220insTTG
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c.5281_5282insTTG (p.Pro1761delinsLeuAla)
c.*3230_*3231insTTG (n.*3230_*3231insTTG)
c.5296_5297insTTG (p.Pro1766delinsLeuAla)
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c.2092-12905_2092-12904insTTG (n.2092-12905_2092-12904insTTG)
c.3206+2685_3206+2686insTTG (n.3206+2685_3206+2686insTTG)
c.*447+4942_*447+4943insTTG (n.*447+4942_*447+4943insTTG)
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c.5068_5069insTTG (p.Pro1690delinsLeuAla)
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n.2294_2295insTTG
c.462-4438_462-4437insTTG (n.462-4438_462-4437insTTG)
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c.5302_5303insTTG (p.Pro1768delinsLeuAla)
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c.4388+2685_4388+2686insTTG (n.4388+2685_4388+2686insTTG)
c.5074_5075insTTG (p.Pro1692delinsLeuAla)
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c.5209_5210insTTG (p.Pro1737delinsLeuAla)
c.4368-4438_4368-4437insTTG (n.4368-4438_4368-4437insTTG)
n.6288_6289insTTG
n.6279_6280insTTG
10g.53822451G>ACA376525253PCDH15c.4409+2685C>T (n.4409+2685C>T)
c.5275C>T (p.Pro1759Ser)
c.4388+4942C>T (n.4388+4942C>T)
c.3227-2221C>T
c.4368-2221C>T (n.4368-2221C>T)
c.5281C>T (p.Pro1761Ser)
c.*3230C>T (n.*3230C>T)
c.5296C>T (p.Pro1766Ser)
c.4373+2685C>T (n.4373+2685C>T)
c.5266C>T (p.Pro1756Ser)
c.5155C>T (p.Pro1719Ser)
c.5206C>T (p.Pro1736Ser)
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c.*447+4942C>T (n.*447+4942C>T)
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n.2294C>T
c.462-4438C>T (n.462-4438C>T)
c.4406+4942C>T (n.4406+4942C>T)
c.4385+4942C>T (n.4385+4942C>T)
c.4367+4942C>T (n.4367+4942C>T)
c.5302C>T (p.Pro1768Ser)
c.594-4438C>T (n.594-4438C>T)
c.4388+2685C>T (n.4388+2685C>T)
c.5074C>T (p.Pro1692Ser)
c.5215C>T (p.Pro1739Ser)
c.5209C>T (p.Pro1737Ser)
c.4368-4438C>T (n.4368-4438C>T)
n.6288C>T
n.6279C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822451G>CCA376525254PCDH15c.4409+2685C>G (n.4409+2685C>G)
c.5275C>G (p.Pro1759Ala)
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c.3227-2221C>G
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c.*3230C>G (n.*3230C>G)
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c.5266C>G (p.Pro1756Ala)
c.5155C>G (p.Pro1719Ala)
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c.5214T>A (p.Pro1738=)
c.5208T>A (p.Pro1736=)
c.4368-4439T>A (n.4368-4439T>A)
n.6287T>A
n.6278T>A
10g.53822457_53822462delCA593783019PCDH15c.4409+2679_4409+2684del (n.4409+2679_4409+2684del)
c.5269_5274del (p.Ser1757_Pro1758del)
c.4388+4936_4388+4941del (n.4388+4936_4388+4941del)
c.3227-2227_3227-2222del
c.4368-2227_4368-2222del (n.4368-2227_4368-2222del)
c.5275_5280del (p.Ser1759_Pro1760del)
c.*3224_*3229del (n.*3224_*3229del)
c.5290_5295del (p.Ser1764_Pro1765del)
c.4373+2679_4373+2684del (n.4373+2679_4373+2684del)
c.5260_5265del (p.Ser1754_Pro1755del)
c.5149_5154del (p.Ser1717_Pro1718del)
c.5200_5205del (p.Ser1734_Pro1735del)
c.4371+4935_4371+4940del (n.4371+4935_4371+4940del)
c.1306-12911_1306-12906del (n.1306-12911_1306-12906del)
c.1099-12911_1099-12906del (n.1099-12911_1099-12906del)
c.2092-12911_2092-12906del (n.2092-12911_2092-12906del)
c.3206+2679_3206+2684del (n.3206+2679_3206+2684del)
c.*447+4936_*447+4941del (n.*447+4936_*447+4941del)
c.4370+4936_4370+4941del (n.4370+4936_4370+4941del)
c.5062_5067del (p.Ser1688_Pro1689del)
c.*3230_*3235del (n.*3230_*3235del)
n.2288_2293del
c.462-4444_462-4439del (n.462-4444_462-4439del)
c.4406+4936_4406+4941del (n.4406+4936_4406+4941del)
c.4385+4936_4385+4941del (n.4385+4936_4385+4941del)
c.4367+4936_4367+4941del (n.4367+4936_4367+4941del)
c.5296_5301del (p.Ser1766_Pro1767del)
c.594-4444_594-4439del (n.594-4444_594-4439del)
c.4388+2679_4388+2684del (n.4388+2679_4388+2684del)
c.5068_5073del (p.Ser1690_Pro1691del)
c.5209_5214del (p.Ser1737_Pro1738del)
c.5203_5208del (p.Ser1735_Pro1736del)
c.4368-4444_4368-4439del (n.4368-4444_4368-4439del)
n.6282_6287del
n.6273_6278del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.53822457_53822474delCA5505085PCDH15c.4409+2667_4409+2684del (n.4409+2667_4409+2684del)
c.5257_5274del (p.Ile1753_Pro1758del)
c.4388+4924_4388+4941del (n.4388+4924_4388+4941del)
c.3227-2239_3227-2222del
c.4368-2239_4368-2222del (n.4368-2239_4368-2222del)
c.5263_5280del (p.Ile1755_Pro1760del)
c.*3212_*3229del (n.*3212_*3229del)
c.5278_5295del (p.Ile1760_Pro1765del)
c.4373+2667_4373+2684del (n.4373+2667_4373+2684del)
c.5248_5265del (p.Ile1750_Pro1755del)
c.5137_5154del (p.Ile1713_Pro1718del)
c.5188_5205del (p.Ile1730_Pro1735del)
c.4371+4923_4371+4940del (n.4371+4923_4371+4940del)
c.1306-12923_1306-12906del (n.1306-12923_1306-12906del)
c.1099-12923_1099-12906del (n.1099-12923_1099-12906del)
c.2092-12923_2092-12906del (n.2092-12923_2092-12906del)
c.3206+2667_3206+2684del (n.3206+2667_3206+2684del)
c.*447+4924_*447+4941del (n.*447+4924_*447+4941del)
c.4370+4924_4370+4941del (n.4370+4924_4370+4941del)
c.5050_5067del (p.Ile1684_Pro1689del)
c.*3218_*3235del (n.*3218_*3235del)
n.2276_2293del
c.462-4456_462-4439del (n.462-4456_462-4439del)
c.4406+4924_4406+4941del (n.4406+4924_4406+4941del)
c.4385+4924_4385+4941del (n.4385+4924_4385+4941del)
c.4367+4924_4367+4941del (n.4367+4924_4367+4941del)
c.5284_5301del (p.Ile1762_Pro1767del)
c.594-4456_594-4439del (n.594-4456_594-4439del)
c.4388+2667_4388+2684del (n.4388+2667_4388+2684del)
c.5056_5073del (p.Ile1686_Pro1691del)
c.5197_5214del (p.Ile1733_Pro1738del)
c.5191_5208del (p.Ile1731_Pro1736del)
c.4368-4456_4368-4439del (n.4368-4456_4368-4439del)
n.6270_6287del
n.6261_6278del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822453G>ACA376525256PCDH15c.4409+2683C>T (n.4409+2683C>T)
c.5273C>T (p.Pro1758Leu)
c.4388+4940C>T (n.4388+4940C>T)
c.3227-2223C>T
c.4368-2223C>T (n.4368-2223C>T)
c.5279C>T (p.Pro1760Leu)
c.*3228C>T (n.*3228C>T)
c.5294C>T (p.Pro1765Leu)
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c.5264C>T (p.Pro1755Leu)
c.5153C>T (p.Pro1718Leu)
c.5204C>T (p.Pro1735Leu)
c.4371+4939C>T (n.4371+4939C>T)
c.1306-12907C>T (n.1306-12907C>T)
c.1099-12907C>T (n.1099-12907C>T)
c.2092-12907C>T (n.2092-12907C>T)
c.3206+2683C>T (n.3206+2683C>T)
c.*447+4940C>T (n.*447+4940C>T)
c.4370+4940C>T (n.4370+4940C>T)
c.5066C>T (p.Pro1689Leu)
c.*3234C>T (n.*3234C>T)
n.2292C>T
c.462-4440C>T (n.462-4440C>T)
c.4406+4940C>T (n.4406+4940C>T)
c.4385+4940C>T (n.4385+4940C>T)
c.4367+4940C>T (n.4367+4940C>T)
c.5300C>T (p.Pro1767Leu)
c.594-4440C>T (n.594-4440C>T)
c.4388+2683C>T (n.4388+2683C>T)
c.5072C>T (p.Pro1691Leu)
c.5213C>T (p.Pro1738Leu)
c.5207C>T (p.Pro1736Leu)
c.4368-4440C>T (n.4368-4440C>T)
n.6286C>T
n.6277C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822453G>CCA376525257PCDH15c.4409+2683C>G (n.4409+2683C>G)
c.5273C>G (p.Pro1758Arg)
c.4388+4940C>G (n.4388+4940C>G)
c.3227-2223C>G
c.4368-2223C>G (n.4368-2223C>G)
c.5279C>G (p.Pro1760Arg)
c.*3228C>G (n.*3228C>G)
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c.5264C>G (p.Pro1755Arg)
c.5153C>G (p.Pro1718Arg)
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c.3206+2683C>G (n.3206+2683C>G)
c.*447+4940C>G (n.*447+4940C>G)
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c.5066C>G (p.Pro1689Arg)
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n.2292C>G
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c.4385+4940C>G (n.4385+4940C>G)
c.4367+4940C>G (n.4367+4940C>G)
c.5300C>G (p.Pro1767Arg)
c.594-4440C>G (n.594-4440C>G)
c.4388+2683C>G (n.4388+2683C>G)
c.5072C>G (p.Pro1691Arg)
c.5213C>G (p.Pro1738Arg)
c.5207C>G (p.Pro1736Arg)
c.4368-4440C>G (n.4368-4440C>G)
n.6286C>G
n.6277C>G
10g.53822453G=CA1910739028PCDH15c.4409+2683C= (n.4409+2683C=)
c.5273C= (p.Pro1758=)
c.4388+4940C= (n.4388+4940C=)
c.3227-2223C=
c.4368-2223C= (n.4368-2223C=)
c.5279C= (p.Pro1760=)
c.*3228C= (n.*3228C=)
c.5294C= (p.Pro1765=)
c.4373+2683C= (n.4373+2683C=)
c.5264C= (p.Pro1755=)
c.5153C= (p.Pro1718=)
c.5204C= (p.Pro1735=)
c.4371+4939C= (n.4371+4939C=)
c.1306-12907C= (n.1306-12907C=)
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c.3206+2683C= (n.3206+2683C=)
c.*447+4940C= (n.*447+4940C=)
c.4370+4940C= (n.4370+4940C=)
c.5066C= (p.Pro1689=)
c.*3234C= (n.*3234C=)
n.2292C=
c.462-4440C= (n.462-4440C=)
c.4406+4940C= (n.4406+4940C=)
c.4385+4940C= (n.4385+4940C=)
c.4367+4940C= (n.4367+4940C=)
c.5300C= (p.Pro1767=)
c.594-4440C= (n.594-4440C=)
c.4388+2683C= (n.4388+2683C=)
c.5072C= (p.Pro1691=)
c.5213C= (p.Pro1738=)
c.5207C= (p.Pro1736=)
c.4368-4440C= (n.4368-4440C=)
n.6286C=
n.6277C=
10g.53822453G>TCA376525258PCDH15c.4409+2683C>A (n.4409+2683C>A)
c.5273C>A (p.Pro1758His)
c.4388+4940C>A (n.4388+4940C>A)
c.3227-2223C>A
c.4368-2223C>A (n.4368-2223C>A)
c.5279C>A (p.Pro1760His)
c.*3228C>A (n.*3228C>A)
c.5294C>A (p.Pro1765His)
c.4373+2683C>A (n.4373+2683C>A)
c.5264C>A (p.Pro1755His)
c.5153C>A (p.Pro1718His)
c.5204C>A (p.Pro1735His)
c.4371+4939C>A (n.4371+4939C>A)
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c.2092-12907C>A (n.2092-12907C>A)
c.3206+2683C>A (n.3206+2683C>A)
c.*447+4940C>A (n.*447+4940C>A)
c.4370+4940C>A (n.4370+4940C>A)
c.5066C>A (p.Pro1689His)
c.*3234C>A (n.*3234C>A)
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c.5300C>A (p.Pro1767His)
c.594-4440C>A (n.594-4440C>A)
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c.5072C>A (p.Pro1691His)
c.5213C>A (p.Pro1738His)
c.5207C>A (p.Pro1736His)
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n.6286C>A
n.6277C>A
10g.53822453_53822468delinsGGAGAAGGAGGAGAAACA1910739027PCDH15c.4409+2668_4409+2683delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4409+2668_4409+2683delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
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c.1306-12922_1306-12907delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.1306-12922_1306-12907delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.1099-12922_1099-12907delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.1099-12922_1099-12907delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.2092-12922_2092-12907delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.2092-12922_2092-12907delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.3206+2668_3206+2683delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.3206+2668_3206+2683delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.*447+4925_*447+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.*447+4925_*447+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.4370+4925_4370+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4370+4925_4370+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.5051_5066delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (p.Ile1684=)
c.*3219_*3234delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.*3219_*3234delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
n.2277_2292delinsTTTCTCCTCCTTCTCC
c.462-4455_462-4440delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.462-4455_462-4440delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.4406+4925_4406+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4406+4925_4406+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.4385+4925_4385+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4385+4925_4385+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.4367+4925_4367+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4367+4925_4367+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.5285_5300delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (p.Ile1762=)
c.594-4455_594-4440delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.594-4455_594-4440delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.4388+2668_4388+2683delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4388+2668_4388+2683delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
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n.6271_6286delinsTTTCTCCTCCTTCTCC
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 COSMIC COSMIC
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c.4388+2681T>G (n.4388+2681T>G)
c.5070T>G (p.Ser1690=)
c.5211T>G (p.Ser1737=)
c.5205T>G (p.Ser1735=)
c.4368-4442T>G (n.4368-4442T>G)
n.6284T>G
n.6275T>G
10g.53822455A>GCA469546738PCDH15c.4409+2681T>C (n.4409+2681T>C)
c.5271T>C (p.Ser1757=)
c.4388+4938T>C (n.4388+4938T>C)
c.3227-2225T>C
c.4368-2225T>C (n.4368-2225T>C)
c.5277T>C (p.Ser1759=)
c.*3226T>C (n.*3226T>C)
c.5292T>C (p.Ser1764=)
c.4373+2681T>C (n.4373+2681T>C)
c.5262T>C (p.Ser1754=)
c.5151T>C (p.Ser1717=)
c.5202T>C (p.Ser1734=)
c.4371+4937T>C (n.4371+4937T>C)
c.1306-12909T>C (n.1306-12909T>C)
c.1099-12909T>C (n.1099-12909T>C)
c.2092-12909T>C (n.2092-12909T>C)
c.3206+2681T>C (n.3206+2681T>C)
c.*447+4938T>C (n.*447+4938T>C)
c.4370+4938T>C (n.4370+4938T>C)
c.5064T>C (p.Ser1688=)
c.*3232T>C (n.*3232T>C)
n.2290T>C
c.462-4442T>C (n.462-4442T>C)
c.4406+4938T>C (n.4406+4938T>C)
c.4385+4938T>C (n.4385+4938T>C)
c.4367+4938T>C (n.4367+4938T>C)
c.5298T>C (p.Ser1766=)
c.594-4442T>C (n.594-4442T>C)
c.4388+2681T>C (n.4388+2681T>C)
c.5070T>C (p.Ser1690=)
c.5211T>C (p.Ser1737=)
c.5205T>C (p.Ser1735=)
c.4368-4442T>C (n.4368-4442T>C)
n.6284T>C
n.6275T>C
 ClinVar dbSNP
10g.53822455A>TCA469546739PCDH15c.4409+2681T>A (n.4409+2681T>A)
c.5271T>A (p.Ser1757=)
c.4388+4938T>A (n.4388+4938T>A)
c.3227-2225T>A
c.4368-2225T>A (n.4368-2225T>A)
c.5277T>A (p.Ser1759=)
c.*3226T>A (n.*3226T>A)
c.5292T>A (p.Ser1764=)
c.4373+2681T>A (n.4373+2681T>A)
c.5262T>A (p.Ser1754=)
c.5151T>A (p.Ser1717=)
c.5202T>A (p.Ser1734=)
c.4371+4937T>A (n.4371+4937T>A)
c.1306-12909T>A (n.1306-12909T>A)
c.1099-12909T>A (n.1099-12909T>A)
c.2092-12909T>A (n.2092-12909T>A)
c.3206+2681T>A (n.3206+2681T>A)
c.*447+4938T>A (n.*447+4938T>A)
c.4370+4938T>A (n.4370+4938T>A)
c.5064T>A (p.Ser1688=)
c.*3232T>A (n.*3232T>A)
n.2290T>A
c.462-4442T>A (n.462-4442T>A)
c.4406+4938T>A (n.4406+4938T>A)
c.4385+4938T>A (n.4385+4938T>A)
c.4367+4938T>A (n.4367+4938T>A)
c.5298T>A (p.Ser1766=)
c.594-4442T>A (n.594-4442T>A)
c.4388+2681T>A (n.4388+2681T>A)
c.5070T>A (p.Ser1690=)
c.5211T>A (p.Ser1737=)
c.5205T>A (p.Ser1735=)
c.4368-4442T>A (n.4368-4442T>A)
n.6284T>A
n.6275T>A
10g.53822457_53822459delCA593783021PCDH15c.4409+2679_4409+2681del (n.4409+2679_4409+2681del)
c.5269_5271del (p.Ser1757del)
c.4388+4936_4388+4938del (n.4388+4936_4388+4938del)
c.3227-2227_3227-2225del
c.4368-2227_4368-2225del (n.4368-2227_4368-2225del)
c.5275_5277del (p.Ser1759del)
c.*3224_*3226del (n.*3224_*3226del)
c.5290_5292del (p.Ser1764del)
c.4373+2679_4373+2681del (n.4373+2679_4373+2681del)
c.5260_5262del (p.Ser1754del)
c.5149_5151del (p.Ser1717del)
c.5200_5202del (p.Ser1734del)
c.4371+4935_4371+4937del (n.4371+4935_4371+4937del)
c.1306-12911_1306-12909del (n.1306-12911_1306-12909del)
c.1099-12911_1099-12909del (n.1099-12911_1099-12909del)
c.2092-12911_2092-12909del (n.2092-12911_2092-12909del)
c.3206+2679_3206+2681del (n.3206+2679_3206+2681del)
c.*447+4936_*447+4938del (n.*447+4936_*447+4938del)
c.4370+4936_4370+4938del (n.4370+4936_4370+4938del)
c.5062_5064del (p.Ser1688del)
c.*3230_*3232del (n.*3230_*3232del)
n.2288_2290del
c.462-4444_462-4442del (n.462-4444_462-4442del)
c.4406+4936_4406+4938del (n.4406+4936_4406+4938del)
c.4385+4936_4385+4938del (n.4385+4936_4385+4938del)
c.4367+4936_4367+4938del (n.4367+4936_4367+4938del)
c.5296_5298del (p.Ser1766del)
c.594-4444_594-4442del (n.594-4444_594-4442del)
c.4388+2679_4388+2681del (n.4388+2679_4388+2681del)
c.5068_5070del (p.Ser1690del)
c.5209_5211del (p.Ser1737del)
c.5203_5205del (p.Ser1735del)
c.4368-4444_4368-4442del (n.4368-4444_4368-4442del)
n.6282_6284del
n.6273_6275del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822456_53822468dupCA2580081637PCDH15c.4409+2669_4409+2681dup (n.4409+2669_4409+2681dup)
c.5259_5271dup (p.Pro1758PhefsTer17)
c.4388+4926_4388+4938dup (n.4388+4926_4388+4938dup)
c.3227-2237_3227-2225dup
c.4368-2237_4368-2225dup (n.4368-2237_4368-2225dup)
c.5265_5277dup (p.Pro1760PhefsTer17)
c.*3214_*3226dup (n.*3214_*3226dup)
c.5280_5292dup (p.Pro1765PhefsTer17)
c.4373+2669_4373+2681dup (n.4373+2669_4373+2681dup)
c.5250_5262dup (p.Pro1755PhefsTer17)
c.5139_5151dup (p.Pro1718PhefsTer17)
c.5190_5202dup (p.Pro1735PhefsTer17)
c.4371+4925_4371+4937dup (n.4371+4925_4371+4937dup)
c.1306-12921_1306-12909dup (n.1306-12921_1306-12909dup)
c.1099-12921_1099-12909dup (n.1099-12921_1099-12909dup)
c.2092-12921_2092-12909dup (n.2092-12921_2092-12909dup)
c.3206+2669_3206+2681dup (n.3206+2669_3206+2681dup)
c.*447+4926_*447+4938dup (n.*447+4926_*447+4938dup)
c.4370+4926_4370+4938dup (n.4370+4926_4370+4938dup)
c.5052_5064dup (p.Pro1689PhefsTer17)
c.*3220_*3232dup (n.*3220_*3232dup)
n.2278_2290dup
c.462-4454_462-4442dup (n.462-4454_462-4442dup)
c.4406+4926_4406+4938dup (n.4406+4926_4406+4938dup)
c.4385+4926_4385+4938dup (n.4385+4926_4385+4938dup)
c.4367+4926_4367+4938dup (n.4367+4926_4367+4938dup)
c.5286_5298dup (p.Pro1767PhefsTer17)
c.594-4454_594-4442dup (n.594-4454_594-4442dup)
c.4388+2669_4388+2681dup (n.4388+2669_4388+2681dup)
c.5058_5070dup (p.Pro1691PhefsTer17)
c.5199_5211dup (p.Pro1738PhefsTer17)
c.5193_5205dup (p.Pro1736PhefsTer17)
c.4368-4454_4368-4442dup (n.4368-4454_4368-4442dup)
n.6272_6284dup
n.6263_6275dup
 ClinVar
10g.53822457_53822471delCA5505086PCDH15c.4409+2667_4409+2681del (n.4409+2667_4409+2681del)
c.5257_5271del (p.Ile1753_Ser1757del)
c.4388+4924_4388+4938del (n.4388+4924_4388+4938del)
c.3227-2239_3227-2225del
c.4368-2239_4368-2225del (n.4368-2239_4368-2225del)
c.5263_5277del (p.Ile1755_Ser1759del)
c.*3212_*3226del (n.*3212_*3226del)
c.5278_5292del (p.Ile1760_Ser1764del)
c.4373+2667_4373+2681del (n.4373+2667_4373+2681del)
c.5248_5262del (p.Ile1750_Ser1754del)
c.5137_5151del (p.Ile1713_Ser1717del)
c.5188_5202del (p.Ile1730_Ser1734del)
c.4371+4923_4371+4937del (n.4371+4923_4371+4937del)
c.1306-12923_1306-12909del (n.1306-12923_1306-12909del)
c.1099-12923_1099-12909del (n.1099-12923_1099-12909del)
c.2092-12923_2092-12909del (n.2092-12923_2092-12909del)
c.3206+2667_3206+2681del (n.3206+2667_3206+2681del)
c.*447+4924_*447+4938del (n.*447+4924_*447+4938del)
c.4370+4924_4370+4938del (n.4370+4924_4370+4938del)
c.5050_5064del (p.Ile1684_Ser1688del)
c.*3218_*3232del (n.*3218_*3232del)
n.2276_2290del
c.462-4456_462-4442del (n.462-4456_462-4442del)
c.4406+4924_4406+4938del (n.4406+4924_4406+4938del)
c.4385+4924_4385+4938del (n.4385+4924_4385+4938del)
c.4367+4924_4367+4938del (n.4367+4924_4367+4938del)
c.5284_5298del (p.Ile1762_Ser1766del)
c.594-4456_594-4442del (n.594-4456_594-4442del)
c.4388+2667_4388+2681del (n.4388+2667_4388+2681del)
c.5056_5070del (p.Ile1686_Ser1690del)
c.5197_5211del (p.Ile1733_Ser1737del)
c.5191_5205del (p.Ile1731_Ser1735del)
c.4368-4456_4368-4442del (n.4368-4456_4368-4442del)
n.6270_6284del
n.6261_6275del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822456G>ACA376525264PCDH15c.4409+2680C>T (n.4409+2680C>T)
c.5270C>T (p.Ser1757Phe)
c.4388+4937C>T (n.4388+4937C>T)
c.3227-2226C>T
c.4368-2226C>T (n.4368-2226C>T)
c.5276C>T (p.Ser1759Phe)
c.*3225C>T (n.*3225C>T)
c.5291C>T (p.Ser1764Phe)
c.4373+2680C>T (n.4373+2680C>T)
c.5261C>T (p.Ser1754Phe)
c.5150C>T (p.Ser1717Phe)
c.5201C>T (p.Ser1734Phe)
c.4371+4936C>T (n.4371+4936C>T)
c.1306-12910C>T (n.1306-12910C>T)
c.1099-12910C>T (n.1099-12910C>T)
c.2092-12910C>T (n.2092-12910C>T)
c.3206+2680C>T (n.3206+2680C>T)
c.*447+4937C>T (n.*447+4937C>T)
c.4370+4937C>T (n.4370+4937C>T)
c.5063C>T (p.Ser1688Phe)
c.*3231C>T (n.*3231C>T)
n.2289C>T
c.462-4443C>T (n.462-4443C>T)
c.4406+4937C>T (n.4406+4937C>T)
c.4385+4937C>T (n.4385+4937C>T)
c.4367+4937C>T (n.4367+4937C>T)
c.5297C>T (p.Ser1766Phe)
c.594-4443C>T (n.594-4443C>T)
c.4388+2680C>T (n.4388+2680C>T)
c.5069C>T (p.Ser1690Phe)
c.5210C>T (p.Ser1737Phe)
c.5204C>T (p.Ser1735Phe)
c.4368-4443C>T (n.4368-4443C>T)
n.6283C>T
n.6274C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822456G>CCA376525263PCDH15c.4409+2680C>G (n.4409+2680C>G)
c.5270C>G (p.Ser1757Cys)
c.4388+4937C>G (n.4388+4937C>G)
c.3227-2226C>G
c.4368-2226C>G (n.4368-2226C>G)
c.5276C>G (p.Ser1759Cys)
c.*3225C>G (n.*3225C>G)
c.5291C>G (p.Ser1764Cys)
c.4373+2680C>G (n.4373+2680C>G)
c.5261C>G (p.Ser1754Cys)
c.5150C>G (p.Ser1717Cys)
c.5201C>G (p.Ser1734Cys)
c.4371+4936C>G (n.4371+4936C>G)
c.1306-12910C>G (n.1306-12910C>G)
c.1099-12910C>G (n.1099-12910C>G)
c.2092-12910C>G (n.2092-12910C>G)
c.3206+2680C>G (n.3206+2680C>G)
c.*447+4937C>G (n.*447+4937C>G)
c.4370+4937C>G (n.4370+4937C>G)
c.5063C>G (p.Ser1688Cys)
c.*3231C>G (n.*3231C>G)
n.2289C>G
c.462-4443C>G (n.462-4443C>G)
c.4406+4937C>G (n.4406+4937C>G)
c.4385+4937C>G (n.4385+4937C>G)
c.4367+4937C>G (n.4367+4937C>G)
c.5297C>G (p.Ser1766Cys)
c.594-4443C>G (n.594-4443C>G)
c.4388+2680C>G (n.4388+2680C>G)
c.5069C>G (p.Ser1690Cys)
c.5210C>G (p.Ser1737Cys)
c.5204C>G (p.Ser1735Cys)
c.4368-4443C>G (n.4368-4443C>G)
n.6283C>G
n.6274C>G
10g.53822456G=CA1910739047PCDH15c.4409+2680C= (n.4409+2680C=)
c.5270C= (p.Ser1757=)
c.4388+4937C= (n.4388+4937C=)
c.3227-2226C=
c.4368-2226C= (n.4368-2226C=)
c.5276C= (p.Ser1759=)
c.*3225C= (n.*3225C=)
c.5291C= (p.Ser1764=)
c.4373+2680C= (n.4373+2680C=)
c.5261C= (p.Ser1754=)
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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n.6282T>C
n.6273T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822457A>TCA376525266PCDH15c.4409+2679T>A (n.4409+2679T>A)
c.5269T>A (p.Ser1757Thr)
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c.5062T>A (p.Ser1688Thr)
c.*3230T>A (n.*3230T>A)
n.2288T>A
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c.5296T>A (p.Ser1766Thr)
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n.6282T>A
n.6273T>A
 dbSNP
10g.53822458dupCA912970195PCDH15c.4409+2679dup (n.4409+2679dup)
c.5269dup (p.Ser1757PhefsTer14)
c.4388+4936dup (n.4388+4936dup)
c.3227-2227dup
c.4368-2227dup (n.4368-2227dup)
c.5275dup (p.Ser1759PhefsTer14)
c.*3224dup (n.*3224dup)
c.5290dup (p.Ser1764PhefsTer14)
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n.2288dup
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6267_6282delinsCCTATTTCTCCTCCTT
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10g.53822458A>CCA469546743PCDH15c.4409+2678T>G (n.4409+2678T>G)
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10g.53822458A>GCA469546741PCDH15c.4409+2678T>C (n.4409+2678T>C)
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c.4385+4935T>C (n.4385+4935T>C)
c.4367+4935T>C (n.4367+4935T>C)
c.5295T>C (p.Pro1765=)
c.594-4445T>C (n.594-4445T>C)
c.4388+2678T>C (n.4388+2678T>C)
c.5067T>C (p.Pro1689=)
c.5208T>C (p.Pro1736=)
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n.6281T>C
n.6272T>C
10g.53822458A>TCA469546742PCDH15c.4409+2678T>A (n.4409+2678T>A)
c.5268T>A (p.Pro1756=)
c.4388+4935T>A (n.4388+4935T>A)
c.3227-2228T>A
c.4368-2228T>A (n.4368-2228T>A)
c.5274T>A (p.Pro1758=)
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c.5289T>A (p.Pro1763=)
c.4373+2678T>A (n.4373+2678T>A)
c.5259T>A (p.Pro1753=)
c.5148T>A (p.Pro1716=)
c.5199T>A (p.Pro1733=)
c.4371+4934T>A (n.4371+4934T>A)
c.1306-12912T>A (n.1306-12912T>A)
c.1099-12912T>A (n.1099-12912T>A)
c.2092-12912T>A (n.2092-12912T>A)
c.3206+2678T>A (n.3206+2678T>A)
c.*447+4935T>A (n.*447+4935T>A)
c.4370+4935T>A (n.4370+4935T>A)
c.5061T>A (p.Pro1687=)
c.*3229T>A (n.*3229T>A)
n.2287T>A
c.462-4445T>A (n.462-4445T>A)
c.4406+4935T>A (n.4406+4935T>A)
c.4385+4935T>A (n.4385+4935T>A)
c.4367+4935T>A (n.4367+4935T>A)
c.5295T>A (p.Pro1765=)
c.594-4445T>A (n.594-4445T>A)
c.4388+2678T>A (n.4388+2678T>A)
c.5067T>A (p.Pro1689=)
c.5208T>A (p.Pro1736=)
c.5202T>A (p.Pro1734=)
c.4368-4445T>A (n.4368-4445T>A)
n.6281T>A
n.6272T>A
10g.53822463_53822465delCA928497578PCDH15c.4409+2676_4409+2678del (n.4409+2676_4409+2678del)
c.5266_5268del (p.Pro1756del)
c.4388+4933_4388+4935del (n.4388+4933_4388+4935del)
c.3227-2230_3227-2228del
c.4368-2230_4368-2228del (n.4368-2230_4368-2228del)
c.5272_5274del (p.Pro1758del)
c.*3221_*3223del (n.*3221_*3223del)
c.5287_5289del (p.Pro1763del)
c.4373+2676_4373+2678del (n.4373+2676_4373+2678del)
c.5257_5259del (p.Pro1753del)
c.5146_5148del (p.Pro1716del)
c.5197_5199del (p.Pro1733del)
c.4371+4932_4371+4934del (n.4371+4932_4371+4934del)
c.1306-12914_1306-12912del (n.1306-12914_1306-12912del)
c.1099-12914_1099-12912del (n.1099-12914_1099-12912del)
c.2092-12914_2092-12912del (n.2092-12914_2092-12912del)
c.3206+2676_3206+2678del (n.3206+2676_3206+2678del)
c.*447+4933_*447+4935del (n.*447+4933_*447+4935del)
c.4370+4933_4370+4935del (n.4370+4933_4370+4935del)
c.5059_5061del (p.Pro1687del)
c.*3227_*3229del (n.*3227_*3229del)
n.2285_2287del
c.462-4447_462-4445del (n.462-4447_462-4445del)
c.4406+4933_4406+4935del (n.4406+4933_4406+4935del)
c.4385+4933_4385+4935del (n.4385+4933_4385+4935del)
c.4367+4933_4367+4935del (n.4367+4933_4367+4935del)
c.5293_5295del (p.Pro1765del)
c.594-4447_594-4445del (n.594-4447_594-4445del)
c.4388+2676_4388+2678del (n.4388+2676_4388+2678del)
c.5065_5067del (p.Pro1689del)
c.5206_5208del (p.Pro1736del)
c.5200_5202del (p.Pro1734del)
c.4368-4447_4368-4445del (n.4368-4447_4368-4445del)
n.6279_6281del
n.6270_6272del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822466_53822477dupCA658823183PCDH15c.4409+2667_4409+2678dup (n.4409+2667_4409+2678dup)
c.5257_5268dup (p.Pro1756_Ser1757insIleSerProPro)
c.4388+4924_4388+4935dup (n.4388+4924_4388+4935dup)
c.3227-2239_3227-2228dup
c.4368-2239_4368-2228dup (n.4368-2239_4368-2228dup)
c.5263_5274dup (p.Pro1758_Ser1759insIleSerProPro)
c.*3212_*3223dup (n.*3212_*3223dup)
c.5278_5289dup (p.Pro1763_Ser1764insIleSerProPro)
c.4373+2667_4373+2678dup (n.4373+2667_4373+2678dup)
c.5248_5259dup (p.Pro1753_Ser1754insIleSerProPro)
c.5137_5148dup (p.Pro1716_Ser1717insIleSerProPro)
c.5188_5199dup (p.Pro1733_Ser1734insIleSerProPro)
c.4371+4923_4371+4934dup (n.4371+4923_4371+4934dup)
c.1306-12923_1306-12912dup (n.1306-12923_1306-12912dup)
c.1099-12923_1099-12912dup (n.1099-12923_1099-12912dup)
c.2092-12923_2092-12912dup (n.2092-12923_2092-12912dup)
c.3206+2667_3206+2678dup (n.3206+2667_3206+2678dup)
c.*447+4924_*447+4935dup (n.*447+4924_*447+4935dup)
c.4370+4924_4370+4935dup (n.4370+4924_4370+4935dup)
c.5050_5061dup (p.Pro1687_Ser1688insIleSerProPro)
c.*3218_*3229dup (n.*3218_*3229dup)
n.2276_2287dup
c.462-4456_462-4445dup (n.462-4456_462-4445dup)
c.4406+4924_4406+4935dup (n.4406+4924_4406+4935dup)
c.4385+4924_4385+4935dup (n.4385+4924_4385+4935dup)
c.4367+4924_4367+4935dup (n.4367+4924_4367+4935dup)
c.5284_5295dup (p.Pro1765_Ser1766insIleSerProPro)
c.594-4456_594-4445dup (n.594-4456_594-4445dup)
c.4388+2667_4388+2678dup (n.4388+2667_4388+2678dup)
c.5056_5067dup (p.Pro1689_Ser1690insIleSerProPro)
c.5197_5208dup (p.Pro1736_Ser1737insIleSerProPro)
c.5191_5202dup (p.Pro1734_Ser1735insIleSerProPro)
c.4368-4456_4368-4445dup (n.4368-4456_4368-4445dup)
n.6270_6281dup
n.6261_6272dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822466_53822477delCA5505088PCDH15c.4409+2667_4409+2678del (n.4409+2667_4409+2678del)
c.5257_5268del (p.Ile1753_Pro1756del)
c.4388+4924_4388+4935del (n.4388+4924_4388+4935del)
c.3227-2239_3227-2228del
c.4368-2239_4368-2228del (n.4368-2239_4368-2228del)
c.5263_5274del (p.Ile1755_Pro1758del)
c.*3212_*3223del (n.*3212_*3223del)
c.5278_5289del (p.Ile1760_Pro1763del)
c.4373+2667_4373+2678del (n.4373+2667_4373+2678del)
c.5248_5259del (p.Ile1750_Pro1753del)
c.5137_5148del (p.Ile1713_Pro1716del)
c.5188_5199del (p.Ile1730_Pro1733del)
c.4371+4923_4371+4934del (n.4371+4923_4371+4934del)
c.1306-12923_1306-12912del (n.1306-12923_1306-12912del)
c.1099-12923_1099-12912del (n.1099-12923_1099-12912del)
c.2092-12923_2092-12912del (n.2092-12923_2092-12912del)
c.3206+2667_3206+2678del (n.3206+2667_3206+2678del)
c.*447+4924_*447+4935del (n.*447+4924_*447+4935del)
c.4370+4924_4370+4935del (n.4370+4924_4370+4935del)
c.5050_5061del (p.Ile1684_Pro1687del)
c.*3218_*3229del (n.*3218_*3229del)
n.2276_2287del
c.462-4456_462-4445del (n.462-4456_462-4445del)
c.4406+4924_4406+4935del (n.4406+4924_4406+4935del)
c.4385+4924_4385+4935del (n.4385+4924_4385+4935del)
c.4367+4924_4367+4935del (n.4367+4924_4367+4935del)
c.5284_5295del (p.Ile1762_Pro1765del)
c.594-4456_594-4445del (n.594-4456_594-4445del)
c.4388+2667_4388+2678del (n.4388+2667_4388+2678del)
c.5056_5067del (p.Ile1686_Pro1689del)
c.5197_5208del (p.Ile1733_Pro1736del)
c.5191_5202del (p.Ile1731_Pro1734del)
c.4368-4456_4368-4445del (n.4368-4456_4368-4445del)
n.6270_6281del
n.6261_6272del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822466_53822480delCA593783022PCDH15c.4409+2664_4409+2678del (n.4409+2664_4409+2678del)
c.5254_5268del (p.Pro1752_Pro1756del)
c.4388+4921_4388+4935del (n.4388+4921_4388+4935del)
c.3227-2242_3227-2228del
c.4368-2242_4368-2228del (n.4368-2242_4368-2228del)
c.5260_5274del (p.Pro1754_Pro1758del)
c.*3209_*3223del (n.*3209_*3223del)
c.5275_5289del (p.Pro1759_Pro1763del)
c.4373+2664_4373+2678del (n.4373+2664_4373+2678del)
c.5245_5259del (p.Pro1749_Pro1753del)
c.5134_5148del (p.Pro1712_Pro1716del)
c.5185_5199del (p.Pro1729_Pro1733del)
c.4371+4920_4371+4934del (n.4371+4920_4371+4934del)
c.1306-12926_1306-12912del (n.1306-12926_1306-12912del)
c.1099-12926_1099-12912del (n.1099-12926_1099-12912del)
c.2092-12926_2092-12912del (n.2092-12926_2092-12912del)
c.3206+2664_3206+2678del (n.3206+2664_3206+2678del)
c.*447+4921_*447+4935del (n.*447+4921_*447+4935del)
c.4370+4921_4370+4935del (n.4370+4921_4370+4935del)
c.5047_5061del (p.Pro1683_Pro1687del)
c.*3215_*3229del (n.*3215_*3229del)
n.2273_2287del
c.462-4459_462-4445del (n.462-4459_462-4445del)
c.4406+4921_4406+4935del (n.4406+4921_4406+4935del)
c.4385+4921_4385+4935del (n.4385+4921_4385+4935del)
c.4367+4921_4367+4935del (n.4367+4921_4367+4935del)
c.5281_5295del (p.Pro1761_Pro1765del)
c.594-4459_594-4445del (n.594-4459_594-4445del)
c.4388+2664_4388+2678del (n.4388+2664_4388+2678del)
c.5053_5067del (p.Pro1685_Pro1689del)
c.5194_5208del (p.Pro1732_Pro1736del)
c.5188_5202del (p.Pro1730_Pro1734del)
c.4368-4459_4368-4445del (n.4368-4459_4368-4445del)
n.6267_6281del
n.6258_6272del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822464_53822481delCA2788035358PCDH15c.4409+2661_4409+2678del (n.4409+2661_4409+2678del)
c.5251_5268del (p.Pro1751_Pro1756del)
c.4388+4918_4388+4935del (n.4388+4918_4388+4935del)
c.3227-2245_3227-2228del
c.4368-2245_4368-2228del (n.4368-2245_4368-2228del)
c.5257_5274del (p.Pro1753_Pro1758del)
c.*3206_*3223del (n.*3206_*3223del)
c.5272_5289del (p.Pro1758_Pro1763del)
c.4373+2661_4373+2678del (n.4373+2661_4373+2678del)
c.5242_5259del (p.Pro1748_Pro1753del)
c.5131_5148del (p.Pro1711_Pro1716del)
c.5182_5199del (p.Pro1728_Pro1733del)
c.4371+4917_4371+4934del (n.4371+4917_4371+4934del)
c.1306-12929_1306-12912del (n.1306-12929_1306-12912del)
c.1099-12929_1099-12912del (n.1099-12929_1099-12912del)
c.2092-12929_2092-12912del (n.2092-12929_2092-12912del)
c.3206+2661_3206+2678del (n.3206+2661_3206+2678del)
c.*447+4918_*447+4935del (n.*447+4918_*447+4935del)
c.4370+4918_4370+4935del (n.4370+4918_4370+4935del)
c.5044_5061del (p.Pro1682_Pro1687del)
c.*3212_*3229del (n.*3212_*3229del)
n.2270_2287del
c.462-4462_462-4445del (n.462-4462_462-4445del)
c.4406+4918_4406+4935del (n.4406+4918_4406+4935del)
c.4385+4918_4385+4935del (n.4385+4918_4385+4935del)
c.4367+4918_4367+4935del (n.4367+4918_4367+4935del)
c.5278_5295del (p.Pro1760_Pro1765del)
c.594-4462_594-4445del (n.594-4462_594-4445del)
c.4388+2661_4388+2678del (n.4388+2661_4388+2678del)
c.5050_5067del (p.Pro1684_Pro1689del)
c.5191_5208del (p.Pro1731_Pro1736del)
c.5185_5202del (p.Pro1729_Pro1734del)
c.4368-4462_4368-4445del (n.4368-4462_4368-4445del)
n.6264_6281del
n.6255_6272del
10g.53822459G>ACA207219362PCDH15c.4409+2677C>T (n.4409+2677C>T)
c.5267C>T (p.Pro1756Leu)
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c.4406+4927_4406+4933delinsTCTCCTC (n.4406+4927_4406+4933delinsTCTCCTC)
c.4385+4927_4385+4933delinsTCTCCTC (n.4385+4927_4385+4933delinsTCTCCTC)
c.4367+4927_4367+4933delinsTCTCCTC (n.4367+4927_4367+4933delinsTCTCCTC)
c.5287_5293delinsTCTCCTC (p.Ser1763=)
c.594-4453_594-4447delinsTCTCCTC (n.594-4453_594-4447delinsTCTCCTC)
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c.5194_5200delinsTCTCCTC (p.Ser1732=)
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n.6273_6279delinsTCTCCTC
n.6264_6270delinsTCTCCTC
10g.53822460_53822469delinsGAGGAGAAATCA1910739104PCDH15c.4409+2667_4409+2676delinsATTTCTCCTC (n.4409+2667_4409+2676delinsATTTCTCCTC)
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n.2276_2285delinsATTTCTCCTC
c.462-4456_462-4447delinsATTTCTCCTC (n.462-4456_462-4447delinsATTTCTCCTC)
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c.5056_5065delinsATTTCTCCTC (p.Ile1686=)
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c.5191_5200delinsATTTCTCCTC (p.Ile1731=)
c.4368-4456_4368-4447delinsATTTCTCCTC (n.4368-4456_4368-4447delinsATTTCTCCTC)
n.6270_6279delinsATTTCTCCTC
n.6261_6270delinsATTTCTCCTC
10g.53822461_53822474delCA2573145199PCDH15c.4409+2663_4409+2676del (n.4409+2663_4409+2676del)
c.5253_5266del (p.Pro1752PhefsTer14)
c.4388+4920_4388+4933del (n.4388+4920_4388+4933del)
c.3227-2243_3227-2230del
c.4368-2243_4368-2230del (n.4368-2243_4368-2230del)
c.5259_5272del (p.Pro1754PhefsTer14)
c.*3208_*3221del (n.*3208_*3221del)
c.5274_5287del (p.Pro1759PhefsTer14)
c.4373+2663_4373+2676del (n.4373+2663_4373+2676del)
c.5244_5257del (p.Pro1749PhefsTer14)
c.5133_5146del (p.Pro1712PhefsTer14)
c.5184_5197del (p.Pro1729PhefsTer14)
c.4371+4919_4371+4932del (n.4371+4919_4371+4932del)
c.1306-12927_1306-12914del (n.1306-12927_1306-12914del)
c.1099-12927_1099-12914del (n.1099-12927_1099-12914del)
c.2092-12927_2092-12914del (n.2092-12927_2092-12914del)
c.3206+2663_3206+2676del (n.3206+2663_3206+2676del)
c.*447+4920_*447+4933del (n.*447+4920_*447+4933del)
c.4370+4920_4370+4933del (n.4370+4920_4370+4933del)
c.5046_5059del (p.Pro1683PhefsTer14)
c.*3214_*3227del (n.*3214_*3227del)
n.2272_2285del
c.462-4460_462-4447del (n.462-4460_462-4447del)
c.4406+4920_4406+4933del (n.4406+4920_4406+4933del)
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c.4367+4920_4367+4933del (n.4367+4920_4367+4933del)
c.5280_5293del (p.Pro1761PhefsTer14)
c.594-4460_594-4447del (n.594-4460_594-4447del)
c.4388+2663_4388+2676del (n.4388+2663_4388+2676del)
c.5052_5065del (p.Pro1685PhefsTer14)
c.5193_5206del (p.Pro1732PhefsTer14)
c.5187_5200del (p.Pro1730PhefsTer14)
c.4368-4460_4368-4447del (n.4368-4460_4368-4447del)
n.6266_6279del
n.6257_6270del
 ClinVar dbSNP
10g.53822461A>CCA469546747PCDH15c.4409+2675T>G (n.4409+2675T>G)
c.5265T>G (p.Pro1755=)
c.4388+4932T>G (n.4388+4932T>G)
c.3227-2231T>G
c.4368-2231T>G (n.4368-2231T>G)
c.5271T>G (p.Pro1757=)
c.*3220T>G (n.*3220T>G)
c.5286T>G (p.Pro1762=)
c.4373+2675T>G (n.4373+2675T>G)
c.5256T>G (p.Pro1752=)
c.5145T>G (p.Pro1715=)
c.5196T>G (p.Pro1732=)
c.4371+4931T>G (n.4371+4931T>G)
c.1306-12915T>G (n.1306-12915T>G)
c.1099-12915T>G (n.1099-12915T>G)
c.2092-12915T>G (n.2092-12915T>G)
c.3206+2675T>G (n.3206+2675T>G)
c.*447+4932T>G (n.*447+4932T>G)
c.4370+4932T>G (n.4370+4932T>G)
c.5058T>G (p.Pro1686=)
c.*3226T>G (n.*3226T>G)
n.2284T>G
c.462-4448T>G (n.462-4448T>G)
c.4406+4932T>G (n.4406+4932T>G)
c.4385+4932T>G (n.4385+4932T>G)
c.4367+4932T>G (n.4367+4932T>G)
c.5292T>G (p.Pro1764=)
c.594-4448T>G (n.594-4448T>G)
c.4388+2675T>G (n.4388+2675T>G)
c.5064T>G (p.Pro1688=)
c.5205T>G (p.Pro1735=)
c.5199T>G (p.Pro1733=)
c.4368-4448T>G (n.4368-4448T>G)
n.6278T>G
n.6269T>G
 ClinVar dbSNP
10g.53822461A>GCA469546748PCDH15c.4409+2675T>C (n.4409+2675T>C)
c.5265T>C (p.Pro1755=)
c.4388+4932T>C (n.4388+4932T>C)
c.3227-2231T>C
c.4368-2231T>C (n.4368-2231T>C)
c.5271T>C (p.Pro1757=)
c.*3220T>C (n.*3220T>C)
c.5286T>C (p.Pro1762=)
c.4373+2675T>C (n.4373+2675T>C)
c.5256T>C (p.Pro1752=)
c.5145T>C (p.Pro1715=)
c.5196T>C (p.Pro1732=)
c.4371+4931T>C (n.4371+4931T>C)
c.1306-12915T>C (n.1306-12915T>C)
c.1099-12915T>C (n.1099-12915T>C)
c.2092-12915T>C (n.2092-12915T>C)
c.3206+2675T>C (n.3206+2675T>C)
c.*447+4932T>C (n.*447+4932T>C)
c.4370+4932T>C (n.4370+4932T>C)
c.5058T>C (p.Pro1686=)
c.*3226T>C (n.*3226T>C)
n.2284T>C
c.462-4448T>C (n.462-4448T>C)
c.4406+4932T>C (n.4406+4932T>C)
c.4385+4932T>C (n.4385+4932T>C)
c.4367+4932T>C (n.4367+4932T>C)
c.5292T>C (p.Pro1764=)
c.594-4448T>C (n.594-4448T>C)
c.4388+2675T>C (n.4388+2675T>C)
c.5064T>C (p.Pro1688=)
c.5205T>C (p.Pro1735=)
c.5199T>C (p.Pro1733=)
c.4368-4448T>C (n.4368-4448T>C)
n.6278T>C
n.6269T>C
10g.53822461A>TCA469546749PCDH15c.4409+2675T>A (n.4409+2675T>A)
c.5265T>A (p.Pro1755=)
c.4388+4932T>A (n.4388+4932T>A)
c.3227-2231T>A
c.4368-2231T>A (n.4368-2231T>A)
c.5271T>A (p.Pro1757=)
c.*3220T>A (n.*3220T>A)
c.5286T>A (p.Pro1762=)
c.4373+2675T>A (n.4373+2675T>A)
c.5256T>A (p.Pro1752=)
c.5145T>A (p.Pro1715=)
c.5196T>A (p.Pro1732=)
c.4371+4931T>A (n.4371+4931T>A)
c.1306-12915T>A (n.1306-12915T>A)
c.1099-12915T>A (n.1099-12915T>A)
c.2092-12915T>A (n.2092-12915T>A)
c.3206+2675T>A (n.3206+2675T>A)
c.*447+4932T>A (n.*447+4932T>A)
c.4370+4932T>A (n.4370+4932T>A)
c.5058T>A (p.Pro1686=)
c.*3226T>A (n.*3226T>A)
n.2284T>A
c.462-4448T>A (n.462-4448T>A)
c.4406+4932T>A (n.4406+4932T>A)
c.4385+4932T>A (n.4385+4932T>A)
c.4367+4932T>A (n.4367+4932T>A)
c.5292T>A (p.Pro1764=)
c.594-4448T>A (n.594-4448T>A)
c.4388+2675T>A (n.4388+2675T>A)
c.5064T>A (p.Pro1688=)
c.5205T>A (p.Pro1735=)
c.5199T>A (p.Pro1733=)
c.4368-4448T>A (n.4368-4448T>A)
n.6278T>A
n.6269T>A
10g.53822462_53822467delCA593783023PCDH15c.4409+2670_4409+2675del (n.4409+2670_4409+2675del)
c.5260_5265del (p.Ser1754_Pro1755del)
c.4388+4927_4388+4932del (n.4388+4927_4388+4932del)
c.3227-2236_3227-2231del
c.4368-2236_4368-2231del (n.4368-2236_4368-2231del)
c.5266_5271del (p.Ser1756_Pro1757del)
c.*3215_*3220del (n.*3215_*3220del)
c.5281_5286del (p.Ser1761_Pro1762del)
c.4373+2670_4373+2675del (n.4373+2670_4373+2675del)
c.5251_5256del (p.Ser1751_Pro1752del)
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c.5191_5196del (p.Ser1731_Pro1732del)
c.4371+4926_4371+4931del (n.4371+4926_4371+4931del)
c.1306-12920_1306-12915del (n.1306-12920_1306-12915del)
c.1099-12920_1099-12915del (n.1099-12920_1099-12915del)
c.2092-12920_2092-12915del (n.2092-12920_2092-12915del)
c.3206+2670_3206+2675del (n.3206+2670_3206+2675del)
c.*447+4927_*447+4932del (n.*447+4927_*447+4932del)
c.4370+4927_4370+4932del (n.4370+4927_4370+4932del)
c.5053_5058del (p.Ser1685_Pro1686del)
c.*3221_*3226del (n.*3221_*3226del)
n.2279_2284del
c.462-4453_462-4448del (n.462-4453_462-4448del)
c.4406+4927_4406+4932del (n.4406+4927_4406+4932del)
c.4385+4927_4385+4932del (n.4385+4927_4385+4932del)
c.4367+4927_4367+4932del (n.4367+4927_4367+4932del)
c.5287_5292del (p.Ser1763_Pro1764del)
c.594-4453_594-4448del (n.594-4453_594-4448del)
c.4388+2670_4388+2675del (n.4388+2670_4388+2675del)
c.5059_5064del (p.Ser1687_Pro1688del)
c.5200_5205del (p.Ser1734_Pro1735del)
c.5194_5199del (p.Ser1732_Pro1733del)
c.4368-4453_4368-4448del (n.4368-4453_4368-4448del)
n.6273_6278del
n.6264_6269del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822466_53822474delCA666466395PCDH15c.4409+2667_4409+2675del (n.4409+2667_4409+2675del)
c.5257_5265del (p.Ile1753_Pro1755del)
c.4388+4924_4388+4932del (n.4388+4924_4388+4932del)
c.3227-2239_3227-2231del
c.4368-2239_4368-2231del (n.4368-2239_4368-2231del)
c.5263_5271del (p.Ile1755_Pro1757del)
c.*3212_*3220del (n.*3212_*3220del)
c.5278_5286del (p.Ile1760_Pro1762del)
c.4373+2667_4373+2675del (n.4373+2667_4373+2675del)
c.5248_5256del (p.Ile1750_Pro1752del)
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c.5188_5196del (p.Ile1730_Pro1732del)
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n.6266T>A
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n.2276_2281del
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n.6270_6275del
n.6261_6266del
 ClinVar dbSNP
10g.53822465G>ACA376525276PCDH15c.4409+2671C>T (n.4409+2671C>T)
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n.2280C>T
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n.6274C>T
n.6265C>T
10g.53822465G>CCA376525277PCDH15c.4409+2671C>G (n.4409+2671C>G)
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n.2280C>G
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c.4367+4928C>G (n.4367+4928C>G)
c.5288C>G (p.Ser1763Cys)
c.594-4452C>G (n.594-4452C>G)
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c.5060C>G (p.Ser1687Cys)
c.5201C>G (p.Ser1734Cys)
c.5195C>G (p.Ser1732Cys)
c.4368-4452C>G (n.4368-4452C>G)
n.6274C>G
n.6265C>G
10g.53822465G>TCA376525279PCDH15c.4409+2671C>A (n.4409+2671C>A)
c.5261C>A (p.Ser1754Tyr)
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c.3227-2235C>A
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 ClinVar dbSNP
10g.53822466_53822474delinsAAATAGGAGCA1910739124PCDH15c.4409+2662_4409+2670delinsCTCCTATTT (n.4409+2662_4409+2670delinsCTCCTATTT)
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c.*3213_*3221delinsCTCCTATTT (n.*3213_*3221delinsCTCCTATTT)
n.2271_2279delinsCTCCTATTT
c.462-4461_462-4453delinsCTCCTATTT (n.462-4461_462-4453delinsCTCCTATTT)
c.4406+4919_4406+4927delinsCTCCTATTT (n.4406+4919_4406+4927delinsCTCCTATTT)
c.4385+4919_4385+4927delinsCTCCTATTT (n.4385+4919_4385+4927delinsCTCCTATTT)
c.4367+4919_4367+4927delinsCTCCTATTT (n.4367+4919_4367+4927delinsCTCCTATTT)
c.5279_5287delinsCTCCTATTT (p.Pro1760=)
c.594-4461_594-4453delinsCTCCTATTT (n.594-4461_594-4453delinsCTCCTATTT)
c.4388+2662_4388+2670delinsCTCCTATTT (n.4388+2662_4388+2670delinsCTCCTATTT)
c.5051_5059delinsCTCCTATTT (p.Pro1684=)
c.5192_5200delinsCTCCTATTT (p.Pro1731=)
c.5186_5194delinsCTCCTATTT (p.Pro1729=)
c.4368-4461_4368-4453delinsCTCCTATTT (n.4368-4461_4368-4453delinsCTCCTATTT)
n.6265_6273delinsCTCCTATTT
n.6256_6264delinsCTCCTATTT
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c.5280T>C (p.Ile1760=)
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c.5250T>C (p.Ile1750=)
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c.*447+4926T>C (n.*447+4926T>C)
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n.2278T>C
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c.4385+4926T>C (n.4385+4926T>C)
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c.5286T>C (p.Ile1762=)
c.594-4454T>C (n.594-4454T>C)
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c.5058T>C (p.Ile1686=)
c.5199T>C (p.Ile1733=)
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n.6272T>C
n.6263T>C
10g.53822467A>TCA469546763PCDH15c.4409+2669T>A (n.4409+2669T>A)
c.5259T>A (p.Ile1753=)
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c.5280T>A (p.Ile1760=)
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c.5250T>A (p.Ile1750=)
c.5139T>A (p.Ile1713=)
c.5190T>A (p.Ile1730=)
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c.1306-12921T>A (n.1306-12921T>A)
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c.*447+4926T>A (n.*447+4926T>A)
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c.5052T>A (p.Ile1684=)
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n.2278T>A
c.462-4454T>A (n.462-4454T>A)
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c.5286T>A (p.Ile1762=)
c.594-4454T>A (n.594-4454T>A)
c.4388+2669T>A (n.4388+2669T>A)
c.5058T>A (p.Ile1686=)
c.5199T>A (p.Ile1733=)
c.5193T>A (p.Ile1731=)
c.4368-4454T>A (n.4368-4454T>A)
n.6272T>A
n.6263T>A
10g.53822467_53822474delCA658823185PCDH15c.4409+2662_4409+2669del (n.4409+2662_4409+2669del)
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n.2271_2278del
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n.6265_6272del
n.6256_6263del
 ClinVar dbSNP
10g.53822468A=CA1910739133PCDH15c.4409+2668T= (n.4409+2668T=)
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n.6271T=
n.6262T=
10g.53822468A>CCA376525292PCDH15c.4409+2668T>G (n.4409+2668T>G)
c.5258T>G (p.Ile1753Ser)
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c.3227-2238T>G
c.4368-2238T>G (n.4368-2238T>G)
c.5264T>G (p.Ile1755Ser)
c.*3213T>G (n.*3213T>G)
c.5279T>G (p.Ile1760Ser)
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c.5249T>G (p.Ile1750Ser)
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c.*447+4925T>G (n.*447+4925T>G)
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c.5051T>G (p.Ile1684Ser)
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n.2277T>G
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n.6271T>G
n.6262T>G
 dbSNP
10g.53822468A>GCA207219373PCDH15c.4409+2668T>C (n.4409+2668T>C)
c.5258T>C (p.Ile1753Thr)
c.4388+4925T>C (n.4388+4925T>C)
c.3227-2238T>C
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c.5264T>C (p.Ile1755Thr)
c.*3213T>C (n.*3213T>C)
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c.4371+4924T>C (n.4371+4924T>C)
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c.*447+4925T>C (n.*447+4925T>C)
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c.5051T>C (p.Ile1684Thr)
c.*3219T>C (n.*3219T>C)
n.2277T>C
c.462-4455T>C (n.462-4455T>C)
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c.4385+4925T>C (n.4385+4925T>C)
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c.5285T>C (p.Ile1762Thr)
c.594-4455T>C (n.594-4455T>C)
c.4388+2668T>C (n.4388+2668T>C)
c.5057T>C (p.Ile1686Thr)
c.5198T>C (p.Ile1733Thr)
c.5192T>C (p.Ile1731Thr)
c.4368-4455T>C (n.4368-4455T>C)
n.6271T>C
n.6262T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822468A>TCA376525294PCDH15c.4409+2668T>A (n.4409+2668T>A)
c.5258T>A (p.Ile1753Asn)
c.4388+4925T>A (n.4388+4925T>A)
c.3227-2238T>A
c.4368-2238T>A (n.4368-2238T>A)
c.5264T>A (p.Ile1755Asn)
c.*3213T>A (n.*3213T>A)
c.5279T>A (p.Ile1760Asn)
c.4373+2668T>A (n.4373+2668T>A)
c.5249T>A (p.Ile1750Asn)
c.5138T>A (p.Ile1713Asn)
c.5189T>A (p.Ile1730Asn)
c.4371+4924T>A (n.4371+4924T>A)
c.1306-12922T>A (n.1306-12922T>A)
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c.3206+2668T>A (n.3206+2668T>A)
c.*447+4925T>A (n.*447+4925T>A)
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c.5051T>A (p.Ile1684Asn)
c.*3219T>A (n.*3219T>A)
n.2277T>A
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c.5277T>G (p.Pro1759=)
c.4373+2666T>G (n.4373+2666T>G)
c.5247T>G (p.Pro1749=)
c.5136T>G (p.Pro1712=)
c.5187T>G (p.Pro1729=)
c.4371+4922T>G (n.4371+4922T>G)
c.1306-12924T>G (n.1306-12924T>G)
c.1099-12924T>G (n.1099-12924T>G)
c.2092-12924T>G (n.2092-12924T>G)
c.3206+2666T>G (n.3206+2666T>G)
c.*447+4923T>G (n.*447+4923T>G)
c.4370+4923T>G (n.4370+4923T>G)
c.5049T>G (p.Pro1683=)
c.*3217T>G (n.*3217T>G)
n.2275T>G
c.462-4457T>G (n.462-4457T>G)
c.4406+4923T>G (n.4406+4923T>G)
c.4385+4923T>G (n.4385+4923T>G)
c.4367+4923T>G (n.4367+4923T>G)
c.5283T>G (p.Pro1761=)
c.594-4457T>G (n.594-4457T>G)
c.4388+2666T>G (n.4388+2666T>G)
c.5055T>G (p.Pro1685=)
c.5196T>G (p.Pro1732=)
c.5190T>G (p.Pro1730=)
c.4368-4457T>G (n.4368-4457T>G)
n.6269T>G
n.6260T>G
10g.53822470A>GCA469546773PCDH15c.4409+2666T>C (n.4409+2666T>C)
c.5256T>C (p.Pro1752=)
c.4388+4923T>C (n.4388+4923T>C)
c.3227-2240T>C
c.4368-2240T>C (n.4368-2240T>C)
c.5262T>C (p.Pro1754=)
c.*3211T>C (n.*3211T>C)
c.5277T>C (p.Pro1759=)
c.4373+2666T>C (n.4373+2666T>C)
c.5247T>C (p.Pro1749=)
c.5136T>C (p.Pro1712=)
c.5187T>C (p.Pro1729=)
c.4371+4922T>C (n.4371+4922T>C)
c.1306-12924T>C (n.1306-12924T>C)
c.1099-12924T>C (n.1099-12924T>C)
c.2092-12924T>C (n.2092-12924T>C)
c.3206+2666T>C (n.3206+2666T>C)
c.*447+4923T>C (n.*447+4923T>C)
c.4370+4923T>C (n.4370+4923T>C)
c.5049T>C (p.Pro1683=)
c.*3217T>C (n.*3217T>C)
n.2275T>C
c.462-4457T>C (n.462-4457T>C)
c.4406+4923T>C (n.4406+4923T>C)
c.4385+4923T>C (n.4385+4923T>C)
c.4367+4923T>C (n.4367+4923T>C)
c.5283T>C (p.Pro1761=)
c.594-4457T>C (n.594-4457T>C)
c.4388+2666T>C (n.4388+2666T>C)
c.5055T>C (p.Pro1685=)
c.5196T>C (p.Pro1732=)
c.5190T>C (p.Pro1730=)
c.4368-4457T>C (n.4368-4457T>C)
n.6269T>C
n.6260T>C
10g.53822470A>TCA5505094PCDH15c.4409+2666T>A (n.4409+2666T>A)
c.5256T>A (p.Pro1752=)
c.4388+4923T>A (n.4388+4923T>A)
c.3227-2240T>A
c.4368-2240T>A (n.4368-2240T>A)
c.5262T>A (p.Pro1754=)
c.*3211T>A (n.*3211T>A)
c.5277T>A (p.Pro1759=)
c.4373+2666T>A (n.4373+2666T>A)
c.5247T>A (p.Pro1749=)
c.5136T>A (p.Pro1712=)
c.5187T>A (p.Pro1729=)
c.4371+4922T>A (n.4371+4922T>A)
c.1306-12924T>A (n.1306-12924T>A)
c.1099-12924T>A (n.1099-12924T>A)
c.2092-12924T>A (n.2092-12924T>A)
c.3206+2666T>A (n.3206+2666T>A)
c.*447+4923T>A (n.*447+4923T>A)
c.4370+4923T>A (n.4370+4923T>A)
c.5049T>A (p.Pro1683=)
c.*3217T>A (n.*3217T>A)
n.2275T>A
c.462-4457T>A (n.462-4457T>A)
c.4406+4923T>A (n.4406+4923T>A)
c.4385+4923T>A (n.4385+4923T>A)
c.4367+4923T>A (n.4367+4923T>A)
c.5283T>A (p.Pro1761=)
c.594-4457T>A (n.594-4457T>A)
c.4388+2666T>A (n.4388+2666T>A)
c.5055T>A (p.Pro1685=)
c.5196T>A (p.Pro1732=)
c.5190T>A (p.Pro1730=)
c.4368-4457T>A (n.4368-4457T>A)
n.6269T>A
n.6260T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822470_53822474delCA2573145201PCDH15c.4409+2662_4409+2666del (n.4409+2662_4409+2666del)
c.5252_5256del (p.Pro1751HisfsTer18)
c.4388+4919_4388+4923del (n.4388+4919_4388+4923del)
c.3227-2244_3227-2240del
c.4368-2244_4368-2240del (n.4368-2244_4368-2240del)
c.5258_5262del (p.Pro1753HisfsTer18)
c.*3207_*3211del (n.*3207_*3211del)
c.5273_5277del (p.Pro1758HisfsTer18)
c.4373+2662_4373+2666del (n.4373+2662_4373+2666del)
c.5243_5247del (p.Pro1748HisfsTer18)
c.5132_5136del (p.Pro1711HisfsTer18)
c.5183_5187del (p.Pro1728HisfsTer18)
c.4371+4918_4371+4922del (n.4371+4918_4371+4922del)
c.1306-12928_1306-12924del (n.1306-12928_1306-12924del)
c.1099-12928_1099-12924del (n.1099-12928_1099-12924del)
c.2092-12928_2092-12924del (n.2092-12928_2092-12924del)
c.3206+2662_3206+2666del (n.3206+2662_3206+2666del)
c.*447+4919_*447+4923del (n.*447+4919_*447+4923del)
c.4370+4919_4370+4923del (n.4370+4919_4370+4923del)
c.5045_5049del (p.Pro1682HisfsTer18)
c.*3213_*3217del (n.*3213_*3217del)
n.2271_2275del
c.462-4461_462-4457del (n.462-4461_462-4457del)
c.4406+4919_4406+4923del (n.4406+4919_4406+4923del)
c.4385+4919_4385+4923del (n.4385+4919_4385+4923del)
c.4367+4919_4367+4923del (n.4367+4919_4367+4923del)
c.5279_5283del (p.Pro1760HisfsTer18)
c.594-4461_594-4457del (n.594-4461_594-4457del)
c.4388+2662_4388+2666del (n.4388+2662_4388+2666del)
c.5051_5055del (p.Pro1684HisfsTer18)
c.5192_5196del (p.Pro1731HisfsTer18)
c.5186_5190del (p.Pro1729HisfsTer18)
c.4368-4461_4368-4457del (n.4368-4461_4368-4457del)
n.6265_6269del
n.6256_6260del
 ClinVar dbSNP
10g.53822479_53822481dupCA2580615477PCDH15c.4409+2664_4409+2666dup (n.4409+2664_4409+2666dup)
c.5254_5256dup (p.Pro1752_Ile1753insPro)
c.4388+4921_4388+4923dup (n.4388+4921_4388+4923dup)
c.3227-2242_3227-2240dup
c.4368-2242_4368-2240dup (n.4368-2242_4368-2240dup)
c.5260_5262dup (p.Pro1754_Ile1755insPro)
c.*3209_*3211dup (n.*3209_*3211dup)
c.5275_5277dup (p.Pro1759_Ile1760insPro)
c.4373+2664_4373+2666dup (n.4373+2664_4373+2666dup)
c.5245_5247dup (p.Pro1749_Ile1750insPro)
c.5134_5136dup (p.Pro1712_Ile1713insPro)
c.5185_5187dup (p.Pro1729_Ile1730insPro)
c.4371+4920_4371+4922dup (n.4371+4920_4371+4922dup)
c.1306-12926_1306-12924dup (n.1306-12926_1306-12924dup)
c.1099-12926_1099-12924dup (n.1099-12926_1099-12924dup)
c.2092-12926_2092-12924dup (n.2092-12926_2092-12924dup)
c.3206+2664_3206+2666dup (n.3206+2664_3206+2666dup)
c.*447+4921_*447+4923dup (n.*447+4921_*447+4923dup)
c.4370+4921_4370+4923dup (n.4370+4921_4370+4923dup)
c.5047_5049dup (p.Pro1683_Ile1684insPro)
c.*3215_*3217dup (n.*3215_*3217dup)
n.2273_2275dup
c.462-4459_462-4457dup (n.462-4459_462-4457dup)
c.4406+4921_4406+4923dup (n.4406+4921_4406+4923dup)
c.4385+4921_4385+4923dup (n.4385+4921_4385+4923dup)
c.4367+4921_4367+4923dup (n.4367+4921_4367+4923dup)
c.5281_5283dup (p.Pro1761_Ile1762insPro)
c.594-4459_594-4457dup (n.594-4459_594-4457dup)
c.4388+2664_4388+2666dup (n.4388+2664_4388+2666dup)
c.5053_5055dup (p.Pro1685_Ile1686insPro)
c.5194_5196dup (p.Pro1732_Ile1733insPro)
c.5188_5190dup (p.Pro1730_Ile1731insPro)
c.4368-4459_4368-4457dup (n.4368-4459_4368-4457dup)
n.6267_6269dup
n.6258_6260dup
 ClinVar gnomAD v4
10g.53822479_53822481delCA138449PCDH15c.4409+2664_4409+2666del (n.4409+2664_4409+2666del)
c.5254_5256del (p.Pro1752del)
c.4388+4921_4388+4923del (n.4388+4921_4388+4923del)
c.3227-2242_3227-2240del
c.4368-2242_4368-2240del (n.4368-2242_4368-2240del)
c.5260_5262del (p.Pro1754del)
c.*3209_*3211del (n.*3209_*3211del)
c.5275_5277del (p.Pro1759del)
c.4373+2664_4373+2666del (n.4373+2664_4373+2666del)
c.5245_5247del (p.Pro1749del)
c.5134_5136del (p.Pro1712del)
c.5185_5187del (p.Pro1729del)
c.4371+4920_4371+4922del (n.4371+4920_4371+4922del)
c.1306-12926_1306-12924del (n.1306-12926_1306-12924del)
c.1099-12926_1099-12924del (n.1099-12926_1099-12924del)
c.2092-12926_2092-12924del (n.2092-12926_2092-12924del)
c.3206+2664_3206+2666del (n.3206+2664_3206+2666del)
c.*447+4921_*447+4923del (n.*447+4921_*447+4923del)
c.4370+4921_4370+4923del (n.4370+4921_4370+4923del)
c.5047_5049del (p.Pro1683del)
c.*3215_*3217del (n.*3215_*3217del)
n.2273_2275del
c.462-4459_462-4457del (n.462-4459_462-4457del)
c.4406+4921_4406+4923del (n.4406+4921_4406+4923del)
c.4385+4921_4385+4923del (n.4385+4921_4385+4923del)
c.4367+4921_4367+4923del (n.4367+4921_4367+4923del)
c.5281_5283del (p.Pro1761del)
c.594-4459_594-4457del (n.594-4459_594-4457del)
c.4388+2664_4388+2666del (n.4388+2664_4388+2666del)
c.5053_5055del (p.Pro1685del)
c.5194_5196del (p.Pro1732del)
c.5188_5190del (p.Pro1730del)
c.4368-4459_4368-4457del (n.4368-4459_4368-4457del)
n.6267_6269del
n.6258_6260del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822476_53822481delCA5505091PCDH15c.4409+2661_4409+2666del (n.4409+2661_4409+2666del)
c.5251_5256del (p.Pro1751_Pro1752del)
c.4388+4918_4388+4923del (n.4388+4918_4388+4923del)
c.3227-2245_3227-2240del
c.4368-2245_4368-2240del (n.4368-2245_4368-2240del)
c.5257_5262del (p.Pro1753_Pro1754del)
c.*3206_*3211del (n.*3206_*3211del)
c.5272_5277del (p.Pro1758_Pro1759del)
c.4373+2661_4373+2666del (n.4373+2661_4373+2666del)
c.5242_5247del (p.Pro1748_Pro1749del)
c.5131_5136del (p.Pro1711_Pro1712del)
c.5182_5187del (p.Pro1728_Pro1729del)
c.4371+4917_4371+4922del (n.4371+4917_4371+4922del)
c.1306-12929_1306-12924del (n.1306-12929_1306-12924del)
c.1099-12929_1099-12924del (n.1099-12929_1099-12924del)
c.2092-12929_2092-12924del (n.2092-12929_2092-12924del)
c.3206+2661_3206+2666del (n.3206+2661_3206+2666del)
c.*447+4918_*447+4923del (n.*447+4918_*447+4923del)
c.4370+4918_4370+4923del (n.4370+4918_4370+4923del)
c.5044_5049del (p.Pro1682_Pro1683del)
c.*3212_*3217del (n.*3212_*3217del)
n.2270_2275del
c.462-4462_462-4457del (n.462-4462_462-4457del)
c.4406+4918_4406+4923del (n.4406+4918_4406+4923del)
c.4385+4918_4385+4923del (n.4385+4918_4385+4923del)
c.4367+4918_4367+4923del (n.4367+4918_4367+4923del)
c.5278_5283del (p.Pro1760_Pro1761del)
c.594-4462_594-4457del (n.594-4462_594-4457del)
c.4388+2661_4388+2666del (n.4388+2661_4388+2666del)
c.5050_5055del (p.Pro1684_Pro1685del)
c.5191_5196del (p.Pro1731_Pro1732del)
c.5185_5190del (p.Pro1729_Pro1730del)
c.4368-4462_4368-4457del (n.4368-4462_4368-4457del)
n.6264_6269del
n.6255_6260del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822473_53822488delCA5505092PCDH15c.4409+2651_4409+2666del (n.4409+2651_4409+2666del)
c.5241_5256del (p.Pro1748PhefsTer?)
c.4388+4908_4388+4923del (n.4388+4908_4388+4923del)
c.3227-2255_3227-2240del
c.4368-2255_4368-2240del (n.4368-2255_4368-2240del)
c.5247_5262del (p.Pro1750PhefsTer?)
c.*3196_*3211del (n.*3196_*3211del)
c.5262_5277del (p.Pro1755PhefsTer?)
c.4373+2651_4373+2666del (n.4373+2651_4373+2666del)
c.5232_5247del (p.Pro1745PhefsTer?)
c.5121_5136del (p.Pro1708PhefsTer?)
c.5172_5187del (p.Pro1725PhefsTer?)
c.4371+4907_4371+4922del (n.4371+4907_4371+4922del)
c.1306-12939_1306-12924del (n.1306-12939_1306-12924del)
c.1099-12939_1099-12924del (n.1099-12939_1099-12924del)
c.2092-12939_2092-12924del (n.2092-12939_2092-12924del)
c.3206+2651_3206+2666del (n.3206+2651_3206+2666del)
c.*447+4908_*447+4923del (n.*447+4908_*447+4923del)
c.4370+4908_4370+4923del (n.4370+4908_4370+4923del)
c.5034_5049del (p.Pro1679PhefsTer?)
c.*3202_*3217del (n.*3202_*3217del)
n.2260_2275del
c.462-4472_462-4457del (n.462-4472_462-4457del)
c.4406+4908_4406+4923del (n.4406+4908_4406+4923del)
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c.5268_5283del (p.Pro1757PhefsTer?)
c.594-4472_594-4457del (n.594-4472_594-4457del)
c.4388+2651_4388+2666del (n.4388+2651_4388+2666del)
c.5040_5055del (p.Pro1681PhefsTer?)
c.5181_5196del (p.Pro1728PhefsTer?)
c.5175_5190del (p.Pro1726PhefsTer?)
c.4368-4472_4368-4457del (n.4368-4472_4368-4457del)
n.6254_6269del
n.6245_6260del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822471G>ACA376525303PCDH15c.4409+2665C>T (n.4409+2665C>T)
c.5255C>T (p.Pro1752Leu)
c.4388+4922C>T (n.4388+4922C>T)
c.3227-2241C>T
c.4368-2241C>T (n.4368-2241C>T)
c.5261C>T (p.Pro1754Leu)
c.*3210C>T (n.*3210C>T)
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c.5246C>T (p.Pro1749Leu)
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n.2274C>T
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n.6268C>T
n.6259C>T
10g.53822471G>CCA376525304PCDH15c.4409+2665C>G (n.4409+2665C>G)
c.5255C>G (p.Pro1752Arg)
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c.3227-2241C>G
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c.5261C>G (p.Pro1754Arg)
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c.5276C>G (p.Pro1759Arg)
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c.*447+4922C>G (n.*447+4922C>G)
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n.2274C>G
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n.6268C>G
n.6259C>G
10g.53822471G>TCA376525307PCDH15c.4409+2665C>A (n.4409+2665C>A)
c.5255C>A (p.Pro1752His)
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c.3227-2241C>A
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c.5261C>A (p.Pro1754His)
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c.5276C>A (p.Pro1759His)
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c.5246C>A (p.Pro1749His)
c.5135C>A (p.Pro1712His)
c.5186C>A (p.Pro1729His)
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c.*447+4922C>A (n.*447+4922C>A)
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n.2274C>A
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c.5282C>A (p.Pro1761His)
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c.5054C>A (p.Pro1685His)
c.5195C>A (p.Pro1732His)
c.5189C>A (p.Pro1730His)
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n.6268C>A
n.6259C>A
10g.53822472G>ACA376525308PCDH15c.4409+2664C>T (n.4409+2664C>T)
c.5254C>T (p.Pro1752Ser)
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c.3227-2242C>T
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c.5260C>T (p.Pro1754Ser)
c.*3209C>T (n.*3209C>T)
c.5275C>T (p.Pro1759Ser)
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c.5245C>T (p.Pro1749Ser)
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c.5185C>T (p.Pro1729Ser)
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c.*447+4921C>T (n.*447+4921C>T)
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c.5047C>T (p.Pro1683Ser)
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c.5281C>T (p.Pro1761Ser)
c.594-4459C>T (n.594-4459C>T)
c.4388+2664C>T (n.4388+2664C>T)
c.5053C>T (p.Pro1685Ser)
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c.4368-4459C>T (n.4368-4459C>T)
n.6267C>T
n.6258C>T
 COSMIC COSMIC
10g.53822472G>CCA207219422PCDH15c.4409+2664C>G (n.4409+2664C>G)
c.5254C>G (p.Pro1752Ala)
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c.3227-2242C>G
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n.2273C>G
c.462-4459C>G (n.462-4459C>G)
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n.6267C>G
n.6258C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822472G=CA1910739186PCDH15c.4409+2664C= (n.4409+2664C=)
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c.5275C= (p.Pro1759=)
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c.4388+2664C= (n.4388+2664C=)
c.5053C= (p.Pro1685=)
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c.4368-4459C= (n.4368-4459C=)
n.6267C=
n.6258C=
10g.53822472G>TCA376525310PCDH15c.4409+2664C>A (n.4409+2664C>A)
c.5254C>A (p.Pro1752Thr)
c.4388+4921C>A (n.4388+4921C>A)
c.3227-2242C>A
c.4368-2242C>A (n.4368-2242C>A)
c.5260C>A (p.Pro1754Thr)
c.*3209C>A (n.*3209C>A)
c.5275C>A (p.Pro1759Thr)
c.4373+2664C>A (n.4373+2664C>A)
c.5245C>A (p.Pro1749Thr)
c.5134C>A (p.Pro1712Thr)
c.5185C>A (p.Pro1729Thr)
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c.*447+4921C>A (n.*447+4921C>A)
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c.5194C>A (p.Pro1732Thr)
c.5188C>A (p.Pro1730Thr)
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n.6267C>A
n.6258C>A
 gnomAD v4
10g.53822473A=CA1910739192PCDH15c.4409+2663T= (n.4409+2663T=)
c.5253T= (p.Pro1751=)
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c.4373+2663T= (n.4373+2663T=)
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c.4373+2617_4373+2659dup (n.4373+2617_4373+2659dup)
c.5198_5240dup (p.Pro1748SerfsTer34)
c.5087_5129dup (p.Pro1711SerfsTer34)
c.5138_5180dup (p.Pro1728SerfsTer34)
c.4371+4873_4371+4915dup (n.4371+4873_4371+4915dup)
c.1306-12973_1306-12931dup (n.1306-12973_1306-12931dup)
c.1099-12973_1099-12931dup (n.1099-12973_1099-12931dup)
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c.3206+2617_3206+2659dup (n.3206+2617_3206+2659dup)
c.*447+4874_*447+4916dup (n.*447+4874_*447+4916dup)
c.4370+4874_4370+4916dup (n.4370+4874_4370+4916dup)
c.5000_5042dup (p.Pro1682SerfsTer34)
c.*3168_*3210dup (n.*3168_*3210dup)
n.2226_2268dup
c.462-4506_462-4464dup (n.462-4506_462-4464dup)
c.4406+4874_4406+4916dup (n.4406+4874_4406+4916dup)
c.4385+4874_4385+4916dup (n.4385+4874_4385+4916dup)
c.4367+4874_4367+4916dup (n.4367+4874_4367+4916dup)
c.5234_5276dup (p.Pro1760SerfsTer34)
c.594-4506_594-4464dup (n.594-4506_594-4464dup)
c.4388+2617_4388+2659dup (n.4388+2617_4388+2659dup)
c.5006_5048dup (p.Pro1684SerfsTer34)
c.5147_5189dup (p.Pro1731SerfsTer34)
c.5141_5183dup (p.Pro1729SerfsTer34)
c.4368-4506_4368-4464dup (n.4368-4506_4368-4464dup)
n.6220_6262dup
n.6211_6253dup
 ClinVar gnomAD v4
10g.53822478G>ACA5505095PCDH15c.4409+2658C>T (n.4409+2658C>T)
c.5248C>T (p.Pro1750Ser)
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c.3227-2248C>T
c.4368-2248C>T (n.4368-2248C>T)
c.5254C>T (p.Pro1752Ser)
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c.5239C>T (p.Pro1747Ser)
c.5128C>T (p.Pro1710Ser)
c.5179C>T (p.Pro1727Ser)
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c.5275C>T (p.Pro1759Ser)
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n.6261C>T
n.6252C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822478G>CCA376525328PCDH15c.4409+2658C>G (n.4409+2658C>G)
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n.6261C>G
n.6252C>G
10g.53822478G=CA1910739201PCDH15c.4409+2658C= (n.4409+2658C=)
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n.2267C=
c.462-4465C= (n.462-4465C=)
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c.5275C= (p.Pro1759=)
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c.4368-4465C= (n.4368-4465C=)
n.6261C=
n.6252C=
10g.53822478G>TCA376525330PCDH15c.4409+2658C>A (n.4409+2658C>A)
c.5248C>A (p.Pro1750Thr)
c.4388+4915C>A (n.4388+4915C>A)
c.3227-2248C>A
c.4368-2248C>A (n.4368-2248C>A)
c.5254C>A (p.Pro1752Thr)
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c.4373+2658C>A (n.4373+2658C>A)
c.5239C>A (p.Pro1747Thr)
c.5128C>A (p.Pro1710Thr)
c.5179C>A (p.Pro1727Thr)
c.4371+4914C>A (n.4371+4914C>A)
c.1306-12932C>A (n.1306-12932C>A)
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c.3206+2658C>A (n.3206+2658C>A)
c.*447+4915C>A (n.*447+4915C>A)
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c.5041C>A (p.Pro1681Thr)
c.*3209C>A (n.*3209C>A)
n.2267C>A
c.462-4465C>A (n.462-4465C>A)
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c.5275C>A (p.Pro1759Thr)
c.594-4465C>A (n.594-4465C>A)
c.4388+2658C>A (n.4388+2658C>A)
c.5047C>A (p.Pro1683Thr)
c.5188C>A (p.Pro1730Thr)
c.5182C>A (p.Pro1728Thr)
c.4368-4465C>A (n.4368-4465C>A)
n.6261C>A
n.6252C>A
10g.53822479delCA2739265376PCDH15c.4409+2657del (n.4409+2657del)
c.5247del (p.Pro1750LeufsTer?)
c.4388+4914del (n.4388+4914del)
c.3227-2249del
c.4368-2249del (n.4368-2249del)
c.5253del (p.Pro1752LeufsTer?)
c.*3202del (n.*3202del)
c.5268del (p.Pro1757LeufsTer?)
c.4373+2657del (n.4373+2657del)
c.5238del (p.Pro1747LeufsTer?)
c.5127del (p.Pro1710LeufsTer?)
c.5178del (p.Pro1727LeufsTer?)
c.4371+4913del (n.4371+4913del)
c.1306-12933del (n.1306-12933del)
c.1099-12933del (n.1099-12933del)
c.2092-12933del (n.2092-12933del)
c.3206+2657del (n.3206+2657del)
c.*447+4914del (n.*447+4914del)
c.4370+4914del (n.4370+4914del)
c.5040del (p.Pro1681LeufsTer?)
c.*3208del (n.*3208del)
n.2266del
c.462-4466del (n.462-4466del)
c.4406+4914del (n.4406+4914del)
c.4385+4914del (n.4385+4914del)
c.4367+4914del (n.4367+4914del)
c.5274del (p.Pro1759LeufsTer?)
c.594-4466del (n.594-4466del)
c.4388+2657del (n.4388+2657del)
c.5046del (p.Pro1683LeufsTer?)
c.5187del (p.Pro1730LeufsTer?)
c.5181del (p.Pro1728LeufsTer?)
c.4368-4466del (n.4368-4466del)
n.6260del
n.6251del
 ClinVar
10g.53822479A=CA1910739205PCDH15c.4409+2657T= (n.4409+2657T=)
c.5247T= (p.Pro1749=)
c.4388+4914T= (n.4388+4914T=)
c.3227-2249T=
c.4368-2249T= (n.4368-2249T=)
c.5253T= (p.Pro1751=)
c.*3202T= (n.*3202T=)
c.5268T= (p.Pro1756=)
c.4373+2657T= (n.4373+2657T=)
c.5238T= (p.Pro1746=)
c.5127T= (p.Pro1709=)
c.5178T= (p.Pro1726=)
c.4371+4913T= (n.4371+4913T=)
c.1306-12933T= (n.1306-12933T=)
c.1099-12933T= (n.1099-12933T=)
c.2092-12933T= (n.2092-12933T=)
c.3206+2657T= (n.3206+2657T=)
c.*447+4914T= (n.*447+4914T=)
c.4370+4914T= (n.4370+4914T=)
c.5040T= (p.Pro1680=)
c.*3208T= (n.*3208T=)
n.2266T=
c.462-4466T= (n.462-4466T=)
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c.5274T= (p.Pro1758=)
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c.4388+2657T= (n.4388+2657T=)
c.5046T= (p.Pro1682=)
c.5187T= (p.Pro1729=)
c.5181T= (p.Pro1727=)
c.4368-4466T= (n.4368-4466T=)
n.6260T=
n.6251T=
10g.53822479A>CCA469546786PCDH15c.4409+2657T>G (n.4409+2657T>G)
c.5247T>G (p.Pro1749=)
c.4388+4914T>G (n.4388+4914T>G)
c.3227-2249T>G
c.4368-2249T>G (n.4368-2249T>G)
c.5253T>G (p.Pro1751=)
c.*3202T>G (n.*3202T>G)
c.5268T>G (p.Pro1756=)
c.4373+2657T>G (n.4373+2657T>G)
c.5238T>G (p.Pro1746=)
c.5127T>G (p.Pro1709=)
c.5178T>G (p.Pro1726=)
c.4371+4913T>G (n.4371+4913T>G)
c.1306-12933T>G (n.1306-12933T>G)
c.1099-12933T>G (n.1099-12933T>G)
c.2092-12933T>G (n.2092-12933T>G)
c.3206+2657T>G (n.3206+2657T>G)
c.*447+4914T>G (n.*447+4914T>G)
c.4370+4914T>G (n.4370+4914T>G)
c.5040T>G (p.Pro1680=)
c.*3208T>G (n.*3208T>G)
n.2266T>G
c.462-4466T>G (n.462-4466T>G)
c.4406+4914T>G (n.4406+4914T>G)
c.4385+4914T>G (n.4385+4914T>G)
c.4367+4914T>G (n.4367+4914T>G)
c.5274T>G (p.Pro1758=)
c.594-4466T>G (n.594-4466T>G)
c.4388+2657T>G (n.4388+2657T>G)
c.5046T>G (p.Pro1682=)
c.5187T>G (p.Pro1729=)
c.5181T>G (p.Pro1727=)
c.4368-4466T>G (n.4368-4466T>G)
n.6260T>G
n.6251T>G
10g.53822479A>GCA469546788PCDH15c.4409+2657T>C (n.4409+2657T>C)
c.5247T>C (p.Pro1749=)
c.4388+4914T>C (n.4388+4914T>C)
c.3227-2249T>C
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c.*3202T>C (n.*3202T>C)
c.5268T>C (p.Pro1756=)
c.4373+2657T>C (n.4373+2657T>C)
c.5238T>C (p.Pro1746=)
c.5127T>C (p.Pro1709=)
c.5178T>C (p.Pro1726=)
c.4371+4913T>C (n.4371+4913T>C)
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c.5040T>C (p.Pro1680=)
c.*3208T>C (n.*3208T>C)
n.2266T>C
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c.5274T>C (p.Pro1758=)
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c.5046T>C (p.Pro1682=)
c.5187T>C (p.Pro1729=)
c.5181T>C (p.Pro1727=)
c.4368-4466T>C (n.4368-4466T>C)
n.6260T>C
n.6251T>C
10g.53822479A>TCA469546787PCDH15c.4409+2657T>A (n.4409+2657T>A)
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c.3227-2249T>A
c.4368-2249T>A (n.4368-2249T>A)
c.5253T>A (p.Pro1751=)
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c.5268T>A (p.Pro1756=)
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c.5238T>A (p.Pro1746=)
c.5127T>A (p.Pro1709=)
c.5178T>A (p.Pro1726=)
c.4371+4913T>A (n.4371+4913T>A)
c.1306-12933T>A (n.1306-12933T>A)
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c.3206+2657T>A (n.3206+2657T>A)
c.*447+4914T>A (n.*447+4914T>A)
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n.2266T>A
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c.5046T>A (p.Pro1682=)
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n.6260T>A
n.6251T>A
 gnomAD v4
10g.53822484_53822490delCA2573145202PCDH15c.4409+2651_4409+2657del (n.4409+2651_4409+2657del)
c.5241_5247del (p.Pro1748LeufsTer?)
c.4388+4908_4388+4914del (n.4388+4908_4388+4914del)
c.3227-2255_3227-2249del
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c.5247_5253del (p.Pro1750LeufsTer?)
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c.5262_5268del (p.Pro1755LeufsTer?)
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c.5172_5178del (p.Pro1725LeufsTer?)
c.4371+4907_4371+4913del (n.4371+4907_4371+4913del)
c.1306-12939_1306-12933del (n.1306-12939_1306-12933del)
c.1099-12939_1099-12933del (n.1099-12939_1099-12933del)
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c.3206+2651_3206+2657del (n.3206+2651_3206+2657del)
c.*447+4908_*447+4914del (n.*447+4908_*447+4914del)
c.4370+4908_4370+4914del (n.4370+4908_4370+4914del)
c.5034_5040del (p.Pro1679LeufsTer?)
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n.2260_2266del
c.462-4472_462-4466del (n.462-4472_462-4466del)
c.4406+4908_4406+4914del (n.4406+4908_4406+4914del)
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c.5268_5274del (p.Pro1757LeufsTer?)
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c.4388+2651_4388+2657del (n.4388+2651_4388+2657del)
c.5040_5046del (p.Pro1681LeufsTer?)
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c.5175_5181del (p.Pro1726LeufsTer?)
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n.6254_6260del
n.6245_6251del
 ClinVar dbSNP
10g.53822482_53822495dupCA2609212181PCDH15c.4409+2644_4409+2657dup (n.4409+2644_4409+2657dup)
c.5234_5247dup (p.Pro1750ValfsTer?)
c.4388+4901_4388+4914dup (n.4388+4901_4388+4914dup)
c.3227-2262_3227-2249dup
c.4368-2262_4368-2249dup (n.4368-2262_4368-2249dup)
c.5240_5253dup (p.Pro1752ValfsTer?)
c.*3189_*3202dup (n.*3189_*3202dup)
c.5255_5268dup (p.Pro1757ValfsTer?)
c.4373+2644_4373+2657dup (n.4373+2644_4373+2657dup)
c.5225_5238dup (p.Pro1747ValfsTer?)
c.5114_5127dup (p.Pro1710ValfsTer?)
c.5165_5178dup (p.Pro1727ValfsTer?)
c.4371+4900_4371+4913dup (n.4371+4900_4371+4913dup)
c.1306-12946_1306-12933dup (n.1306-12946_1306-12933dup)
c.1099-12946_1099-12933dup (n.1099-12946_1099-12933dup)
c.2092-12946_2092-12933dup (n.2092-12946_2092-12933dup)
c.3206+2644_3206+2657dup (n.3206+2644_3206+2657dup)
c.*447+4901_*447+4914dup (n.*447+4901_*447+4914dup)
c.4370+4901_4370+4914dup (n.4370+4901_4370+4914dup)
c.5027_5040dup (p.Pro1681ValfsTer?)
c.*3195_*3208dup (n.*3195_*3208dup)
n.2253_2266dup
c.462-4479_462-4466dup (n.462-4479_462-4466dup)
c.4406+4901_4406+4914dup (n.4406+4901_4406+4914dup)
c.4385+4901_4385+4914dup (n.4385+4901_4385+4914dup)
c.4367+4901_4367+4914dup (n.4367+4901_4367+4914dup)
c.5261_5274dup (p.Pro1759ValfsTer?)
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c.5033_5046dup (p.Pro1683ValfsTer?)
c.5174_5187dup (p.Pro1730ValfsTer?)
c.5168_5181dup (p.Pro1728ValfsTer?)
c.4368-4479_4368-4466dup (n.4368-4479_4368-4466dup)
n.6247_6260dup
n.6238_6251dup
 gnomAD v4
10g.53822480G>ACA376525331PCDH15c.4409+2656C>T (n.4409+2656C>T)
c.5246C>T (p.Pro1749Leu)
c.4388+4913C>T (n.4388+4913C>T)
c.3227-2250C>T
c.4368-2250C>T (n.4368-2250C>T)
c.5252C>T (p.Pro1751Leu)
c.*3201C>T (n.*3201C>T)
c.5267C>T (p.Pro1756Leu)
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c.5237C>T (p.Pro1746Leu)
c.5126C>T (p.Pro1709Leu)
c.5177C>T (p.Pro1726Leu)
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c.*447+4913C>T (n.*447+4913C>T)
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c.5039C>T (p.Pro1680Leu)
c.*3207C>T (n.*3207C>T)
n.2265C>T
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n.6259C>T
n.6250C>T
10g.53822480G>CCA376525333PCDH15c.4409+2656C>G (n.4409+2656C>G)
c.5246C>G (p.Pro1749Arg)
c.4388+4913C>G (n.4388+4913C>G)
c.3227-2250C>G
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c.5252C>G (p.Pro1751Arg)
c.*3201C>G (n.*3201C>G)
c.5267C>G (p.Pro1756Arg)
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c.5237C>G (p.Pro1746Arg)
c.5126C>G (p.Pro1709Arg)
c.5177C>G (p.Pro1726Arg)
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c.*447+4913C>G (n.*447+4913C>G)
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c.5039C>G (p.Pro1680Arg)
c.*3207C>G (n.*3207C>G)
n.2265C>G
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n.6259C>G
n.6250C>G
10g.53822480G>TCA376525335PCDH15c.4409+2656C>A (n.4409+2656C>A)
c.5246C>A (p.Pro1749His)
c.4388+4913C>A (n.4388+4913C>A)
c.3227-2250C>A
c.4368-2250C>A (n.4368-2250C>A)
c.5252C>A (p.Pro1751His)
c.*3201C>A (n.*3201C>A)
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c.5126C>A (p.Pro1709His)
c.5177C>A (p.Pro1726His)
c.4371+4912C>A (n.4371+4912C>A)
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c.3206+2656C>A (n.3206+2656C>A)
c.*447+4913C>A (n.*447+4913C>A)
c.4370+4913C>A (n.4370+4913C>A)
c.5039C>A (p.Pro1680His)
c.*3207C>A (n.*3207C>A)
n.2265C>A
c.462-4467C>A (n.462-4467C>A)
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c.4385+4913C>A (n.4385+4913C>A)
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c.5273C>A (p.Pro1758His)
c.594-4467C>A (n.594-4467C>A)
c.4388+2656C>A (n.4388+2656C>A)
c.5045C>A (p.Pro1682His)
c.5186C>A (p.Pro1729His)
c.5180C>A (p.Pro1727His)
c.4368-4467C>A (n.4368-4467C>A)
n.6259C>A
n.6250C>A
10g.53822482_53822484dupCA1910739207PCDH15c.4409+2654_4409+2656dup (n.4409+2654_4409+2656dup)
c.5244_5246dup (p.Pro1749_Pro1750insPro)
c.4388+4911_4388+4913dup (n.4388+4911_4388+4913dup)
c.3227-2252_3227-2250dup
c.4368-2252_4368-2250dup (n.4368-2252_4368-2250dup)
c.5250_5252dup (p.Pro1751_Pro1752insPro)
c.*3199_*3201dup (n.*3199_*3201dup)
c.5265_5267dup (p.Pro1756_Pro1757insPro)
c.4373+2654_4373+2656dup (n.4373+2654_4373+2656dup)
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c.5124_5126dup (p.Pro1709_Pro1710insPro)
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c.4371+4910_4371+4912dup (n.4371+4910_4371+4912dup)
c.1306-12936_1306-12934dup (n.1306-12936_1306-12934dup)
c.1099-12936_1099-12934dup (n.1099-12936_1099-12934dup)
c.2092-12936_2092-12934dup (n.2092-12936_2092-12934dup)
c.3206+2654_3206+2656dup (n.3206+2654_3206+2656dup)
c.*447+4911_*447+4913dup (n.*447+4911_*447+4913dup)
c.4370+4911_4370+4913dup (n.4370+4911_4370+4913dup)
c.5037_5039dup (p.Pro1680_Pro1681insPro)
c.*3205_*3207dup (n.*3205_*3207dup)
n.2263_2265dup
c.462-4469_462-4467dup (n.462-4469_462-4467dup)
c.4406+4911_4406+4913dup (n.4406+4911_4406+4913dup)
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c.4367+4911_4367+4913dup (n.4367+4911_4367+4913dup)
c.5271_5273dup (p.Pro1758_Pro1759insPro)
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c.4368-4469_4368-4467dup (n.4368-4469_4368-4467dup)
n.6257_6259dup
n.6248_6250dup
 dbSNP
10g.53822481G>ACA376525337PCDH15c.4409+2655C>T (n.4409+2655C>T)
c.5245C>T (p.Pro1749Ser)
c.4388+4912C>T (n.4388+4912C>T)
c.3227-2251C>T
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c.*3200C>T (n.*3200C>T)
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c.4373+2655C>T (n.4373+2655C>T)
c.5236C>T (p.Pro1746Ser)
c.5125C>T (p.Pro1709Ser)
c.5176C>T (p.Pro1726Ser)
c.4371+4911C>T (n.4371+4911C>T)
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n.6258C>T
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 gnomAD v4
10g.53822481G>CCA376525338PCDH15c.4409+2655C>G (n.4409+2655C>G)
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n.6249C>G
10g.53822481G>TCA376525340PCDH15c.4409+2655C>A (n.4409+2655C>A)
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c.3227-2251C>A
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c.5236C>A (p.Pro1746Thr)
c.5125C>A (p.Pro1709Thr)
c.5176C>A (p.Pro1726Thr)
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c.*447+4912C>A (n.*447+4912C>A)
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n.2264C>A
c.462-4468C>A (n.462-4468C>A)
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c.4385+4912C>A (n.4385+4912C>A)
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c.5272C>A (p.Pro1758Thr)
c.594-4468C>A (n.594-4468C>A)
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c.5044C>A (p.Pro1682Thr)
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c.5179C>A (p.Pro1727Thr)
c.4368-4468C>A (n.4368-4468C>A)
n.6258C>A
n.6249C>A
 gnomAD v4
10g.53822486_53822491dupCA2609212182PCDH15c.4409+2650_4409+2655dup (n.4409+2650_4409+2655dup)
c.5240_5245dup (p.Pro1748_Pro1749insLeuPro)
c.4388+4907_4388+4912dup (n.4388+4907_4388+4912dup)
c.3227-2256_3227-2251dup
c.4368-2256_4368-2251dup (n.4368-2256_4368-2251dup)
c.5246_5251dup (p.Pro1750_Pro1751insLeuPro)
c.*3195_*3200dup (n.*3195_*3200dup)
c.5261_5266dup (p.Pro1755_Pro1756insLeuPro)
c.4373+2650_4373+2655dup (n.4373+2650_4373+2655dup)
c.5231_5236dup (p.Pro1745_Pro1746insLeuPro)
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c.4371+4906_4371+4911dup (n.4371+4906_4371+4911dup)
c.1306-12940_1306-12935dup (n.1306-12940_1306-12935dup)
c.1099-12940_1099-12935dup (n.1099-12940_1099-12935dup)
c.2092-12940_2092-12935dup (n.2092-12940_2092-12935dup)
c.3206+2650_3206+2655dup (n.3206+2650_3206+2655dup)
c.*447+4907_*447+4912dup (n.*447+4907_*447+4912dup)
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c.*3201_*3206dup (n.*3201_*3206dup)
n.2259_2264dup
c.462-4473_462-4468dup (n.462-4473_462-4468dup)
c.4406+4907_4406+4912dup (n.4406+4907_4406+4912dup)
c.4385+4907_4385+4912dup (n.4385+4907_4385+4912dup)
c.4367+4907_4367+4912dup (n.4367+4907_4367+4912dup)
c.5267_5272dup (p.Pro1757_Pro1758insLeuPro)
c.594-4473_594-4468dup (n.594-4473_594-4468dup)
c.4388+2650_4388+2655dup (n.4388+2650_4388+2655dup)
c.5039_5044dup (p.Pro1681_Pro1682insLeuPro)
c.5180_5185dup (p.Pro1728_Pro1729insLeuPro)
c.5174_5179dup (p.Pro1726_Pro1727insLeuPro)
c.4368-4473_4368-4468dup (n.4368-4473_4368-4468dup)
n.6253_6258dup
n.6244_6249dup
 gnomAD v4
10g.53822482G>ACA469546792PCDH15c.4409+2654C>T (n.4409+2654C>T)
c.5244C>T (p.Pro1748=)
c.4388+4911C>T (n.4388+4911C>T)
c.3227-2252C>T
c.4368-2252C>T (n.4368-2252C>T)
c.5250C>T (p.Pro1750=)
c.*3199C>T (n.*3199C>T)
c.5265C>T (p.Pro1755=)
c.4373+2654C>T (n.4373+2654C>T)
c.5235C>T (p.Pro1745=)
c.5124C>T (p.Pro1708=)
c.5175C>T (p.Pro1725=)
c.4371+4910C>T (n.4371+4910C>T)
c.1306-12936C>T (n.1306-12936C>T)
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c.*447+4911C>T (n.*447+4911C>T)
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c.5037C>T (p.Pro1679=)
c.*3205C>T (n.*3205C>T)
n.2263C>T
c.462-4469C>T (n.462-4469C>T)
c.4406+4911C>T (n.4406+4911C>T)
c.4385+4911C>T (n.4385+4911C>T)
c.4367+4911C>T (n.4367+4911C>T)
c.5271C>T (p.Pro1757=)
c.594-4469C>T (n.594-4469C>T)
c.4388+2654C>T (n.4388+2654C>T)
c.5043C>T (p.Pro1681=)
c.5184C>T (p.Pro1728=)
c.5178C>T (p.Pro1726=)
c.4368-4469C>T (n.4368-4469C>T)
n.6257C>T
n.6248C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822482G>CCA5505096PCDH15c.4409+2654C>G (n.4409+2654C>G)
c.5244C>G (p.Pro1748=)
c.4388+4911C>G (n.4388+4911C>G)
c.3227-2252C>G
c.4368-2252C>G (n.4368-2252C>G)
c.5250C>G (p.Pro1750=)
c.*3199C>G (n.*3199C>G)
c.5265C>G (p.Pro1755=)
c.4373+2654C>G (n.4373+2654C>G)
c.5235C>G (p.Pro1745=)
c.5124C>G (p.Pro1708=)
c.5175C>G (p.Pro1725=)
c.4371+4910C>G (n.4371+4910C>G)
c.1306-12936C>G (n.1306-12936C>G)
c.1099-12936C>G (n.1099-12936C>G)
c.2092-12936C>G (n.2092-12936C>G)
c.3206+2654C>G (n.3206+2654C>G)
c.*447+4911C>G (n.*447+4911C>G)
c.4370+4911C>G (n.4370+4911C>G)
c.5037C>G (p.Pro1679=)
c.*3205C>G (n.*3205C>G)
n.2263C>G
c.462-4469C>G (n.462-4469C>G)
c.4406+4911C>G (n.4406+4911C>G)
c.4385+4911C>G (n.4385+4911C>G)
c.4367+4911C>G (n.4367+4911C>G)
c.5271C>G (p.Pro1757=)
c.594-4469C>G (n.594-4469C>G)
c.4388+2654C>G (n.4388+2654C>G)
c.5043C>G (p.Pro1681=)
c.5184C>G (p.Pro1728=)
c.5178C>G (p.Pro1726=)
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n.6257C>G
n.6248C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822482G=CA1910739212PCDH15c.4409+2654C= (n.4409+2654C=)
c.5244C= (p.Pro1748=)
c.4388+4911C= (n.4388+4911C=)
c.3227-2252C=
c.4368-2252C= (n.4368-2252C=)
c.5250C= (p.Pro1750=)
c.*3199C= (n.*3199C=)
c.5265C= (p.Pro1755=)
c.4373+2654C= (n.4373+2654C=)
c.5235C= (p.Pro1745=)
c.5124C= (p.Pro1708=)
c.5175C= (p.Pro1725=)
c.4371+4910C= (n.4371+4910C=)
c.1306-12936C= (n.1306-12936C=)
c.1099-12936C= (n.1099-12936C=)
c.2092-12936C= (n.2092-12936C=)
c.3206+2654C= (n.3206+2654C=)
c.*447+4911C= (n.*447+4911C=)
c.4370+4911C= (n.4370+4911C=)
c.5037C= (p.Pro1679=)
c.*3205C= (n.*3205C=)
n.2263C=
c.462-4469C= (n.462-4469C=)
c.4406+4911C= (n.4406+4911C=)
c.4385+4911C= (n.4385+4911C=)
c.4367+4911C= (n.4367+4911C=)
c.5271C= (p.Pro1757=)
c.594-4469C= (n.594-4469C=)
c.4388+2654C= (n.4388+2654C=)
c.5043C= (p.Pro1681=)
c.5184C= (p.Pro1728=)
c.5178C= (p.Pro1726=)
c.4368-4469C= (n.4368-4469C=)
n.6257C=
n.6248C=
10g.53822482G>TCA469546795PCDH15c.4409+2654C>A (n.4409+2654C>A)
c.5244C>A (p.Pro1748=)
c.4388+4911C>A (n.4388+4911C>A)
c.3227-2252C>A
c.4368-2252C>A (n.4368-2252C>A)
c.5250C>A (p.Pro1750=)
c.*3199C>A (n.*3199C>A)
c.5265C>A (p.Pro1755=)
c.4373+2654C>A (n.4373+2654C>A)
c.5235C>A (p.Pro1745=)
c.5124C>A (p.Pro1708=)
c.5175C>A (p.Pro1725=)
c.4371+4910C>A (n.4371+4910C>A)
c.1306-12936C>A (n.1306-12936C>A)
c.1099-12936C>A (n.1099-12936C>A)
c.2092-12936C>A (n.2092-12936C>A)
c.3206+2654C>A (n.3206+2654C>A)
c.*447+4911C>A (n.*447+4911C>A)
c.4370+4911C>A (n.4370+4911C>A)
c.5037C>A (p.Pro1679=)
c.*3205C>A (n.*3205C>A)
n.2263C>A
c.462-4469C>A (n.462-4469C>A)
c.4406+4911C>A (n.4406+4911C>A)
c.4385+4911C>A (n.4385+4911C>A)
c.4367+4911C>A (n.4367+4911C>A)
c.5271C>A (p.Pro1757=)
c.594-4469C>A (n.594-4469C>A)
c.4388+2654C>A (n.4388+2654C>A)
c.5043C>A (p.Pro1681=)
c.5184C>A (p.Pro1728=)
c.5178C>A (p.Pro1726=)
c.4368-4469C>A (n.4368-4469C>A)
n.6257C>A
n.6248C>A
10g.53822483G>ACA376525344PCDH15c.4409+2653C>T (n.4409+2653C>T)
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c.5123C>T (p.Pro1708Leu)
c.5174C>T (p.Pro1725Leu)
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c.1306-12937C>T (n.1306-12937C>T)
c.1099-12937C>T (n.1099-12937C>T)
c.2092-12937C>T (n.2092-12937C>T)
c.3206+2653C>T (n.3206+2653C>T)
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 gnomAD v4
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c.5262T>C (p.Cys1754=)
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n.6238G=
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c.3206+2644G>C (n.3206+2644G>C)
c.*447+4901G>C (n.*447+4901G>C)
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c.5027G>C (p.Cys1676Ser)
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n.2253G>C
c.462-4479G>C (n.462-4479G>C)
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c.5261G>C (p.Cys1754Ser)
c.594-4479G>C (n.594-4479G>C)
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n.6238G>C
 COSMIC COSMIC
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c.5114G>A (p.Cys1705Tyr)
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n.6247G>A
n.6238G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6246T>G
n.6237T>G
 gnomAD v4
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c.3227-2269_3227-2267del
c.4368-2269_4368-2267del (n.4368-2269_4368-2267del)
c.5233_5235del (p.Ser1745del)
c.*3182_*3184del (n.*3182_*3184del)
c.5248_5250del (p.Ser1750del)
c.4373+2637_4373+2639del (n.4373+2637_4373+2639del)
c.5218_5220del (p.Ser1740del)
c.5107_5109del (p.Ser1703del)
c.5158_5160del (p.Ser1720del)
c.4371+4893_4371+4895del (n.4371+4893_4371+4895del)
c.1306-12953_1306-12951del (n.1306-12953_1306-12951del)
c.1099-12953_1099-12951del (n.1099-12953_1099-12951del)
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c.*447+4894_*447+4896del (n.*447+4894_*447+4896del)
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c.5020_5022del (p.Ser1674del)
c.*3188_*3190del (n.*3188_*3190del)
n.2246_2248del
c.462-4486_462-4484del (n.462-4486_462-4484del)
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c.5254_5256del (p.Ser1752del)
c.594-4486_594-4484del (n.594-4486_594-4484del)
c.4388+2637_4388+2639del (n.4388+2637_4388+2639del)
c.5026_5028del (p.Ser1676del)
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c.4368-4486_4368-4484del (n.4368-4486_4368-4484del)
n.6240_6242del
n.6231_6233del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822497_53822510dupCA2609212184PCDH15c.4409+2626_4409+2639dup (n.4409+2626_4409+2639dup)
c.5216_5229dup (p.Ala1744ThrfsTer?)
c.4388+4883_4388+4896dup (n.4388+4883_4388+4896dup)
c.3227-2280_3227-2267dup
c.4368-2280_4368-2267dup (n.4368-2280_4368-2267dup)
c.5222_5235dup (p.Ala1746ThrfsTer?)
c.*3171_*3184dup (n.*3171_*3184dup)
c.5237_5250dup (p.Ala1751ThrfsTer?)
c.4373+2626_4373+2639dup (n.4373+2626_4373+2639dup)
c.5207_5220dup (p.Ala1741ThrfsTer?)
c.5096_5109dup (p.Ala1704ThrfsTer?)
c.5147_5160dup (p.Ala1721ThrfsTer?)
c.4371+4882_4371+4895dup (n.4371+4882_4371+4895dup)
c.1306-12964_1306-12951dup (n.1306-12964_1306-12951dup)
c.1099-12964_1099-12951dup (n.1099-12964_1099-12951dup)
c.2092-12964_2092-12951dup (n.2092-12964_2092-12951dup)
c.3206+2626_3206+2639dup (n.3206+2626_3206+2639dup)
c.*447+4883_*447+4896dup (n.*447+4883_*447+4896dup)
c.4370+4883_4370+4896dup (n.4370+4883_4370+4896dup)
c.5009_5022dup (p.Ala1675ThrfsTer?)
c.*3177_*3190dup (n.*3177_*3190dup)
n.2235_2248dup
c.462-4497_462-4484dup (n.462-4497_462-4484dup)
c.4406+4883_4406+4896dup (n.4406+4883_4406+4896dup)
c.4385+4883_4385+4896dup (n.4385+4883_4385+4896dup)
c.4367+4883_4367+4896dup (n.4367+4883_4367+4896dup)
c.5243_5256dup (p.Ala1753ThrfsTer?)
c.594-4497_594-4484dup (n.594-4497_594-4484dup)
c.4388+2626_4388+2639dup (n.4388+2626_4388+2639dup)
c.5015_5028dup (p.Ala1677ThrfsTer?)
c.5156_5169dup (p.Ala1724ThrfsTer?)
c.5150_5163dup (p.Ala1722ThrfsTer?)
c.4368-4497_4368-4484dup (n.4368-4497_4368-4484dup)
n.6229_6242dup
n.6220_6233dup
 gnomAD v4
10g.53822498G>ACA376525396PCDH15c.4409+2638C>T (n.4409+2638C>T)
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c.4388+4895C>T (n.4388+4895C>T)
c.3227-2268C>T
c.4368-2268C>T (n.4368-2268C>T)
c.5234C>T (p.Ser1745Phe)
c.*3183C>T (n.*3183C>T)
c.5249C>T (p.Ser1750Phe)
c.4373+2638C>T (n.4373+2638C>T)
c.5219C>T (p.Ser1740Phe)
c.5108C>T (p.Ser1703Phe)
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c.*447+4895C>T (n.*447+4895C>T)
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c.5027C>T (p.Ser1676Phe)
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n.6241C>T
n.6232C>T
10g.53822498G>CCA376525397PCDH15c.4409+2638C>G (n.4409+2638C>G)
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c.5108C>G (p.Ser1703Cys)
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c.3206+2638C>G (n.3206+2638C>G)
c.*447+4895C>G (n.*447+4895C>G)
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c.5021C>G (p.Ser1674Cys)
c.*3189C>G (n.*3189C>G)
n.2247C>G
c.462-4485C>G (n.462-4485C>G)
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c.5255C>G (p.Ser1752Cys)
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c.5027C>G (p.Ser1676Cys)
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n.6241C>G
n.6232C>G
10g.53822498G>TCA376525399PCDH15c.4409+2638C>A (n.4409+2638C>A)
c.5228C>A (p.Ser1743Tyr)
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c.5234C>A (p.Ser1745Tyr)
c.*3183C>A (n.*3183C>A)
c.5249C>A (p.Ser1750Tyr)
c.4373+2638C>A (n.4373+2638C>A)
c.5219C>A (p.Ser1740Tyr)
c.5108C>A (p.Ser1703Tyr)
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c.*447+4895C>A (n.*447+4895C>A)
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c.5021C>A (p.Ser1674Tyr)
c.*3189C>A (n.*3189C>A)
n.2247C>A
c.462-4485C>A (n.462-4485C>A)
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c.594-4485C>A (n.594-4485C>A)
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n.6241C>A
n.6232C>A
10g.53822499A>CCA376525401PCDH15c.4409+2637T>G (n.4409+2637T>G)
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c.*447+4894T>G (n.*447+4894T>G)
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n.2246T>G
c.462-4486T>G (n.462-4486T>G)
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n.6240T>G
n.6231T>G
10g.53822499A>GCA376525403PCDH15c.4409+2637T>C (n.4409+2637T>C)
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c.5254T>C (p.Ser1752Pro)
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n.6240T>C
n.6231T>C
10g.53822499A>TCA376525404PCDH15c.4409+2637T>A (n.4409+2637T>A)
c.5227T>A (p.Ser1743Thr)
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c.3227-2269T>A
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c.5218T>A (p.Ser1740Thr)
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c.*447+4894T>A (n.*447+4894T>A)
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c.*3188T>A (n.*3188T>A)
n.2246T>A
c.462-4486T>A (n.462-4486T>A)
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n.2229_2244dup
c.462-4503_462-4488dup (n.462-4503_462-4488dup)
c.4406+4877_4406+4892dup (n.4406+4877_4406+4892dup)
c.4385+4877_4385+4892dup (n.4385+4877_4385+4892dup)
c.4367+4877_4367+4892dup (n.4367+4877_4367+4892dup)
c.5237_5252dup (p.Ser1752ThrfsTer33)
c.594-4503_594-4488dup (n.594-4503_594-4488dup)
c.4388+2620_4388+2635dup (n.4388+2620_4388+2635dup)
c.5009_5024dup (p.Ser1676ThrfsTer33)
c.5150_5165dup (p.Ser1723ThrfsTer33)
c.5144_5159dup (p.Ser1721ThrfsTer33)
c.4368-4503_4368-4488dup (n.4368-4503_4368-4488dup)
n.6223_6238dup
n.6214_6229dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822502G>ACA376525409PCDH15c.4409+2634C>T (n.4409+2634C>T)
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c.3227-2272C>T
c.4368-2272C>T (n.4368-2272C>T)
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c.*447+4891C>T (n.*447+4891C>T)
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n.6237C>T
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 COSMIC COSMIC
10g.53822502G>CCA376525410PCDH15c.4409+2634C>G (n.4409+2634C>G)
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n.6237C>A
n.6228C>A
10g.53822503A=CA1910739285PCDH15c.4409+2633T= (n.4409+2633T=)
c.5223T= (p.Ser1741=)
c.4388+4890T= (n.4388+4890T=)
c.3227-2273T=
c.4368-2273T= (n.4368-2273T=)
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c.*447+4890T= (n.*447+4890T=)
c.4370+4890T= (n.4370+4890T=)
c.5016T= (p.Ser1672=)
c.*3184T= (n.*3184T=)
n.2242T=
c.462-4490T= (n.462-4490T=)
c.4406+4890T= (n.4406+4890T=)
c.4385+4890T= (n.4385+4890T=)
c.4367+4890T= (n.4367+4890T=)
c.5250T= (p.Ser1750=)
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c.4388+2633T= (n.4388+2633T=)
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c.5163T= (p.Ser1721=)
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c.4368-4490T= (n.4368-4490T=)
n.6236T=
n.6227T=
10g.53822503A>CCA5505101PCDH15c.4409+2633T>G (n.4409+2633T>G)
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c.3227-2273T>G
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c.5229T>G (p.Ser1743=)
c.*3178T>G (n.*3178T>G)
c.5244T>G (p.Ser1748=)
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c.5016T>G (p.Ser1672=)
c.*3184T>G (n.*3184T>G)
n.2242T>G
c.462-4490T>G (n.462-4490T>G)
c.4406+4890T>G (n.4406+4890T>G)
c.4385+4890T>G (n.4385+4890T>G)
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c.5250T>G (p.Ser1750=)
c.594-4490T>G (n.594-4490T>G)
c.4388+2633T>G (n.4388+2633T>G)
c.5022T>G (p.Ser1674=)
c.5163T>G (p.Ser1721=)
c.5157T>G (p.Ser1719=)
c.4368-4490T>G (n.4368-4490T>G)
n.6236T>G
n.6227T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822503A>GCA469546693PCDH15c.4409+2633T>C (n.4409+2633T>C)
c.5223T>C (p.Ser1741=)
c.4388+4890T>C (n.4388+4890T>C)
c.3227-2273T>C
c.4368-2273T>C (n.4368-2273T>C)
c.5229T>C (p.Ser1743=)
c.*3178T>C (n.*3178T>C)
c.5244T>C (p.Ser1748=)
c.4373+2633T>C (n.4373+2633T>C)
c.5214T>C (p.Ser1738=)
c.5103T>C (p.Ser1701=)
c.5154T>C (p.Ser1718=)
c.4371+4889T>C (n.4371+4889T>C)
c.1306-12957T>C (n.1306-12957T>C)
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c.3206+2633T>C (n.3206+2633T>C)
c.*447+4890T>C (n.*447+4890T>C)
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c.5016T>C (p.Ser1672=)
c.*3184T>C (n.*3184T>C)
n.2242T>C
c.462-4490T>C (n.462-4490T>C)
c.4406+4890T>C (n.4406+4890T>C)
c.4385+4890T>C (n.4385+4890T>C)
c.4367+4890T>C (n.4367+4890T>C)
c.5250T>C (p.Ser1750=)
c.594-4490T>C (n.594-4490T>C)
c.4388+2633T>C (n.4388+2633T>C)
c.5022T>C (p.Ser1674=)
c.5163T>C (p.Ser1721=)
c.5157T>C (p.Ser1719=)
c.4368-4490T>C (n.4368-4490T>C)
n.6236T>C
n.6227T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822503A>TCA469546694PCDH15c.4409+2633T>A (n.4409+2633T>A)
c.5223T>A (p.Ser1741=)
c.4388+4890T>A (n.4388+4890T>A)
c.3227-2273T>A
c.4368-2273T>A (n.4368-2273T>A)
c.5229T>A (p.Ser1743=)
c.*3178T>A (n.*3178T>A)
c.5244T>A (p.Ser1748=)
c.4373+2633T>A (n.4373+2633T>A)
c.5214T>A (p.Ser1738=)
c.5103T>A (p.Ser1701=)
c.5154T>A (p.Ser1718=)
c.4371+4889T>A (n.4371+4889T>A)
c.1306-12957T>A (n.1306-12957T>A)
c.1099-12957T>A (n.1099-12957T>A)
c.2092-12957T>A (n.2092-12957T>A)
c.3206+2633T>A (n.3206+2633T>A)
c.*447+4890T>A (n.*447+4890T>A)
c.4370+4890T>A (n.4370+4890T>A)
c.5016T>A (p.Ser1672=)
c.*3184T>A (n.*3184T>A)
n.2242T>A
c.462-4490T>A (n.462-4490T>A)
c.4406+4890T>A (n.4406+4890T>A)
c.4385+4890T>A (n.4385+4890T>A)
c.4367+4890T>A (n.4367+4890T>A)
c.5250T>A (p.Ser1750=)
c.594-4490T>A (n.594-4490T>A)
c.4388+2633T>A (n.4388+2633T>A)
c.5022T>A (p.Ser1674=)
c.5163T>A (p.Ser1721=)
c.5157T>A (p.Ser1719=)
c.4368-4490T>A (n.4368-4490T>A)
n.6236T>A
n.6227T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822504G>ACA376525413PCDH15c.4409+2632C>T (n.4409+2632C>T)
c.5222C>T (p.Ser1741Phe)
c.4388+4889C>T (n.4388+4889C>T)
c.3227-2274C>T
c.4368-2274C>T (n.4368-2274C>T)
c.5228C>T (p.Ser1743Phe)
c.*3177C>T (n.*3177C>T)
c.5243C>T (p.Ser1748Phe)
c.4373+2632C>T (n.4373+2632C>T)
c.5213C>T (p.Ser1738Phe)
c.5102C>T (p.Ser1701Phe)
c.5153C>T (p.Ser1718Phe)
c.4371+4888C>T (n.4371+4888C>T)
c.1306-12958C>T (n.1306-12958C>T)
c.1099-12958C>T (n.1099-12958C>T)
c.2092-12958C>T (n.2092-12958C>T)
c.3206+2632C>T (n.3206+2632C>T)
c.*447+4889C>T (n.*447+4889C>T)
c.4370+4889C>T (n.4370+4889C>T)
c.5015C>T (p.Ser1672Phe)
c.*3183C>T (n.*3183C>T)
n.2241C>T
c.462-4491C>T (n.462-4491C>T)
c.4406+4889C>T (n.4406+4889C>T)
c.4385+4889C>T (n.4385+4889C>T)
c.4367+4889C>T (n.4367+4889C>T)
c.5249C>T (p.Ser1750Phe)
c.594-4491C>T (n.594-4491C>T)
c.4388+2632C>T (n.4388+2632C>T)
c.5021C>T (p.Ser1674Phe)
c.5162C>T (p.Ser1721Phe)
c.5156C>T (p.Ser1719Phe)
c.4368-4491C>T (n.4368-4491C>T)
n.6235C>T
n.6226C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822504G>CCA376525414PCDH15c.4409+2632C>G (n.4409+2632C>G)
c.5222C>G (p.Ser1741Cys)
c.4388+4889C>G (n.4388+4889C>G)
c.3227-2274C>G
c.4368-2274C>G (n.4368-2274C>G)
c.5228C>G (p.Ser1743Cys)
c.*3177C>G (n.*3177C>G)
c.5243C>G (p.Ser1748Cys)
c.4373+2632C>G (n.4373+2632C>G)
c.5213C>G (p.Ser1738Cys)
c.5102C>G (p.Ser1701Cys)
c.5153C>G (p.Ser1718Cys)
c.4371+4888C>G (n.4371+4888C>G)
c.1306-12958C>G (n.1306-12958C>G)
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c.*447+4889C>G (n.*447+4889C>G)
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n.6235C>G
n.6226C>G
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c.3227-2274C=
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c.5213C= (p.Ser1738=)
c.5102C= (p.Ser1701=)
c.5153C= (p.Ser1718=)
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c.462-4491C= (n.462-4491C=)
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n.6235C=
n.6226C=
10g.53822504G>TCA376525416PCDH15c.4409+2632C>A (n.4409+2632C>A)
c.5222C>A (p.Ser1741Tyr)
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c.3227-2274C>A
c.4368-2274C>A (n.4368-2274C>A)
c.5228C>A (p.Ser1743Tyr)
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c.5015C>A (p.Ser1672Tyr)
c.*3183C>A (n.*3183C>A)
n.2241C>A
c.462-4491C>A (n.462-4491C>A)
c.4406+4889C>A (n.4406+4889C>A)
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c.5249C>A (p.Ser1750Tyr)
c.594-4491C>A (n.594-4491C>A)
c.4388+2632C>A (n.4388+2632C>A)
c.5021C>A (p.Ser1674Tyr)
c.5162C>A (p.Ser1721Tyr)
c.5156C>A (p.Ser1719Tyr)
c.4368-4491C>A (n.4368-4491C>A)
n.6235C>A
n.6226C>A
 COSMIC COSMIC
10g.53822505A=CA1910739308PCDH15c.4409+2631T= (n.4409+2631T=)
c.5221T= (p.Ser1741=)
c.4388+4888T= (n.4388+4888T=)
c.3227-2275T=
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c.*3176T= (n.*3176T=)
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c.*447+4888T= (n.*447+4888T=)
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n.2240T=
c.462-4492T= (n.462-4492T=)
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c.5248T= (p.Ser1750=)
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n.6234T=
n.6225T=
10g.53822505A>CCA376525418PCDH15c.4409+2631T>G (n.4409+2631T>G)
c.5221T>G (p.Ser1741Ala)
c.4388+4888T>G (n.4388+4888T>G)
c.3227-2275T>G
c.4368-2275T>G (n.4368-2275T>G)
c.5227T>G (p.Ser1743Ala)
c.*3176T>G (n.*3176T>G)
c.5242T>G (p.Ser1748Ala)
c.4373+2631T>G (n.4373+2631T>G)
c.5212T>G (p.Ser1738Ala)
c.5101T>G (p.Ser1701Ala)
c.5152T>G (p.Ser1718Ala)
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c.*447+4888T>G (n.*447+4888T>G)
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n.2240T>G
c.462-4492T>G (n.462-4492T>G)
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c.5020T>G (p.Ser1674Ala)
c.5161T>G (p.Ser1721Ala)
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c.4368-4492T>G (n.4368-4492T>G)
n.6234T>G
n.6225T>G
10g.53822505A>GCA376525419PCDH15c.4409+2631T>C (n.4409+2631T>C)
c.5221T>C (p.Ser1741Pro)
c.4388+4888T>C (n.4388+4888T>C)
c.3227-2275T>C
c.4368-2275T>C (n.4368-2275T>C)
c.5227T>C (p.Ser1743Pro)
c.*3176T>C (n.*3176T>C)
c.5242T>C (p.Ser1748Pro)
c.4373+2631T>C (n.4373+2631T>C)
c.5212T>C (p.Ser1738Pro)
c.5101T>C (p.Ser1701Pro)
c.5152T>C (p.Ser1718Pro)
c.4371+4887T>C (n.4371+4887T>C)
c.1306-12959T>C (n.1306-12959T>C)
c.1099-12959T>C (n.1099-12959T>C)
c.2092-12959T>C (n.2092-12959T>C)
c.3206+2631T>C (n.3206+2631T>C)
c.*447+4888T>C (n.*447+4888T>C)
c.4370+4888T>C (n.4370+4888T>C)
c.5014T>C (p.Ser1672Pro)
c.*3182T>C (n.*3182T>C)
n.2240T>C
c.462-4492T>C (n.462-4492T>C)
c.4406+4888T>C (n.4406+4888T>C)
c.4385+4888T>C (n.4385+4888T>C)
c.4367+4888T>C (n.4367+4888T>C)
c.5248T>C (p.Ser1750Pro)
c.594-4492T>C (n.594-4492T>C)
c.4388+2631T>C (n.4388+2631T>C)
c.5020T>C (p.Ser1674Pro)
c.5161T>C (p.Ser1721Pro)
c.5155T>C (p.Ser1719Pro)
c.4368-4492T>C (n.4368-4492T>C)
n.6234T>C
n.6225T>C
10g.53822505A>TCA5505102PCDH15c.4409+2631T>A (n.4409+2631T>A)
c.5221T>A (p.Ser1741Thr)
c.4388+4888T>A (n.4388+4888T>A)
c.3227-2275T>A
c.4368-2275T>A (n.4368-2275T>A)
c.5227T>A (p.Ser1743Thr)
c.*3176T>A (n.*3176T>A)
c.5242T>A (p.Ser1748Thr)
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c.5212T>A (p.Ser1738Thr)
c.5101T>A (p.Ser1701Thr)
c.5152T>A (p.Ser1718Thr)
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c.3206+2631T>A (n.3206+2631T>A)
c.*447+4888T>A (n.*447+4888T>A)
c.4370+4888T>A (n.4370+4888T>A)
c.5014T>A (p.Ser1672Thr)
c.*3182T>A (n.*3182T>A)
n.2240T>A
c.462-4492T>A (n.462-4492T>A)
c.4406+4888T>A (n.4406+4888T>A)
c.4385+4888T>A (n.4385+4888T>A)
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c.5248T>A (p.Ser1750Thr)
c.594-4492T>A (n.594-4492T>A)
c.4388+2631T>A (n.4388+2631T>A)
c.5020T>A (p.Ser1674Thr)
c.5161T>A (p.Ser1721Thr)
c.5155T>A (p.Ser1719Thr)
c.4368-4492T>A (n.4368-4492T>A)
n.6234T>A
n.6225T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822506delCA2574455041PCDH15c.4409+2630del (n.4409+2630del)
c.5220del (p.Ser1741LeufsTer?)
c.4388+4887del (n.4388+4887del)
c.3227-2276del
c.4368-2276del (n.4368-2276del)
c.5226del (p.Ser1743LeufsTer?)
c.*3175del (n.*3175del)
c.5241del (p.Ser1748LeufsTer?)
c.4373+2630del (n.4373+2630del)
c.5211del (p.Ser1738LeufsTer?)
c.5100del (p.Ser1701LeufsTer?)
c.5151del (p.Ser1718LeufsTer?)
c.4371+4886del (n.4371+4886del)
c.1306-12960del (n.1306-12960del)
c.1099-12960del (n.1099-12960del)
c.2092-12960del (n.2092-12960del)
c.3206+2630del (n.3206+2630del)
c.*447+4887del (n.*447+4887del)
c.4370+4887del (n.4370+4887del)
c.5013del (p.Ser1672LeufsTer?)
c.*3181del (n.*3181del)
n.2239del
c.462-4493del (n.462-4493del)
c.4406+4887del (n.4406+4887del)
c.4385+4887del (n.4385+4887del)
c.4367+4887del (n.4367+4887del)
c.5247del (p.Ser1750LeufsTer?)
c.594-4493del (n.594-4493del)
c.4388+2630del (n.4388+2630del)
c.5019del (p.Ser1674LeufsTer?)
c.5160del (p.Ser1721LeufsTer?)
c.5154del (p.Ser1719LeufsTer?)
c.4368-4493del (n.4368-4493del)
n.6233del
n.6224del
 ClinVar gnomAD v4
10g.53822506G>ACA469546699PCDH15c.4409+2630C>T (n.4409+2630C>T)
c.5220C>T (p.Ile1740=)
c.4388+4887C>T (n.4388+4887C>T)
c.3227-2276C>T
c.4368-2276C>T (n.4368-2276C>T)
c.5226C>T (p.Ile1742=)
c.*3175C>T (n.*3175C>T)
c.5241C>T (p.Ile1747=)
c.4373+2630C>T (n.4373+2630C>T)
c.5211C>T (p.Ile1737=)
c.5100C>T (p.Ile1700=)
c.5151C>T (p.Ile1717=)
c.4371+4886C>T (n.4371+4886C>T)
c.1306-12960C>T (n.1306-12960C>T)
c.1099-12960C>T (n.1099-12960C>T)
c.2092-12960C>T (n.2092-12960C>T)
c.3206+2630C>T (n.3206+2630C>T)
c.*447+4887C>T (n.*447+4887C>T)
c.4370+4887C>T (n.4370+4887C>T)
c.5013C>T (p.Ile1671=)
c.*3181C>T (n.*3181C>T)
n.2239C>T
c.462-4493C>T (n.462-4493C>T)
c.4406+4887C>T (n.4406+4887C>T)
c.4385+4887C>T (n.4385+4887C>T)
c.4367+4887C>T (n.4367+4887C>T)
c.5247C>T (p.Ile1749=)
c.594-4493C>T (n.594-4493C>T)
c.4388+2630C>T (n.4388+2630C>T)
c.5019C>T (p.Ile1673=)
c.5160C>T (p.Ile1720=)
c.5154C>T (p.Ile1718=)
c.4368-4493C>T (n.4368-4493C>T)
n.6233C>T
n.6224C>T
 gnomAD v4
10g.53822506G>CCA376525422PCDH15c.4409+2630C>G (n.4409+2630C>G)
c.5220C>G (p.Ile1740Met)
c.4388+4887C>G (n.4388+4887C>G)
c.3227-2276C>G
c.4368-2276C>G (n.4368-2276C>G)
c.5226C>G (p.Ile1742Met)
c.*3175C>G (n.*3175C>G)
c.5241C>G (p.Ile1747Met)
c.4373+2630C>G (n.4373+2630C>G)
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c.5215_5218dup (p.Ile1740LysfsTer?)
c.4388+4882_4388+4885dup (n.4388+4882_4388+4885dup)
c.3227-2281_3227-2278dup
c.4368-2281_4368-2278dup (n.4368-2281_4368-2278dup)
c.5221_5224dup (p.Ile1742LysfsTer?)
c.*3170_*3173dup (n.*3170_*3173dup)
c.5236_5239dup (p.Ile1747LysfsTer?)
c.4373+2625_4373+2628dup (n.4373+2625_4373+2628dup)
c.5206_5209dup (p.Ile1737LysfsTer?)
c.5095_5098dup (p.Ile1700LysfsTer?)
c.5146_5149dup (p.Ile1717LysfsTer?)
c.4371+4881_4371+4884dup (n.4371+4881_4371+4884dup)
c.1306-12965_1306-12962dup (n.1306-12965_1306-12962dup)
c.1099-12965_1099-12962dup (n.1099-12965_1099-12962dup)
c.2092-12965_2092-12962dup (n.2092-12965_2092-12962dup)
c.3206+2625_3206+2628dup (n.3206+2625_3206+2628dup)
c.*447+4882_*447+4885dup (n.*447+4882_*447+4885dup)
c.4370+4882_4370+4885dup (n.4370+4882_4370+4885dup)
c.5008_5011dup (p.Ile1671LysfsTer?)
c.*3176_*3179dup (n.*3176_*3179dup)
n.2234_2237dup
c.462-4498_462-4495dup (n.462-4498_462-4495dup)
c.4406+4882_4406+4885dup (n.4406+4882_4406+4885dup)
c.4385+4882_4385+4885dup (n.4385+4882_4385+4885dup)
c.4367+4882_4367+4885dup (n.4367+4882_4367+4885dup)
c.5242_5245dup (p.Ile1749LysfsTer?)
c.594-4498_594-4495dup (n.594-4498_594-4495dup)
c.4388+2625_4388+2628dup (n.4388+2625_4388+2628dup)
c.5014_5017dup (p.Ile1673LysfsTer?)
c.5155_5158dup (p.Ile1720LysfsTer?)
c.5149_5152dup (p.Ile1718LysfsTer?)
c.4368-4498_4368-4495dup (n.4368-4498_4368-4495dup)
n.6228_6231dup
n.6219_6222dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822509G>ACA469546704PCDH15c.4409+2627C>T (n.4409+2627C>T)
c.5217C>T (p.Asn1739=)
c.4388+4884C>T (n.4388+4884C>T)
c.3227-2279C>T
c.4368-2279C>T (n.4368-2279C>T)
c.5223C>T (p.Asn1741=)
c.*3172C>T (n.*3172C>T)
c.5238C>T (p.Asn1746=)
c.4373+2627C>T (n.4373+2627C>T)
c.5208C>T (p.Asn1736=)
c.5097C>T (p.Asn1699=)
c.5148C>T (p.Asn1716=)
c.4371+4883C>T (n.4371+4883C>T)
c.1306-12963C>T (n.1306-12963C>T)
c.1099-12963C>T (n.1099-12963C>T)
c.2092-12963C>T (n.2092-12963C>T)
c.3206+2627C>T (n.3206+2627C>T)
c.*447+4884C>T (n.*447+4884C>T)
c.4370+4884C>T (n.4370+4884C>T)
c.5010C>T (p.Asn1670=)
c.*3178C>T (n.*3178C>T)
n.2236C>T
c.462-4496C>T (n.462-4496C>T)
c.4406+4884C>T (n.4406+4884C>T)
c.4385+4884C>T (n.4385+4884C>T)
c.4367+4884C>T (n.4367+4884C>T)
c.5244C>T (p.Asn1748=)
c.594-4496C>T (n.594-4496C>T)
c.4388+2627C>T (n.4388+2627C>T)
c.5016C>T (p.Asn1672=)
c.5157C>T (p.Asn1719=)
c.5151C>T (p.Asn1717=)
c.4368-4496C>T (n.4368-4496C>T)
n.6230C>T
n.6221C>T
 ClinVar dbSNP
10g.53822509G>CCA376525433PCDH15c.4409+2627C>G (n.4409+2627C>G)
c.5217C>G (p.Asn1739Lys)
c.4388+4884C>G (n.4388+4884C>G)
c.3227-2279C>G
c.4368-2279C>G (n.4368-2279C>G)
c.5223C>G (p.Asn1741Lys)
c.*3172C>G (n.*3172C>G)
c.5238C>G (p.Asn1746Lys)
c.4373+2627C>G (n.4373+2627C>G)
c.5208C>G (p.Asn1736Lys)
c.5097C>G (p.Asn1699Lys)
c.5148C>G (p.Asn1716Lys)
c.4371+4883C>G (n.4371+4883C>G)
c.1306-12963C>G (n.1306-12963C>G)
c.1099-12963C>G (n.1099-12963C>G)
c.2092-12963C>G (n.2092-12963C>G)
c.3206+2627C>G (n.3206+2627C>G)
c.*447+4884C>G (n.*447+4884C>G)
c.4370+4884C>G (n.4370+4884C>G)
c.5010C>G (p.Asn1670Lys)
c.*3178C>G (n.*3178C>G)
n.2236C>G
c.462-4496C>G (n.462-4496C>G)
c.4406+4884C>G (n.4406+4884C>G)
c.4385+4884C>G (n.4385+4884C>G)
c.4367+4884C>G (n.4367+4884C>G)
c.5244C>G (p.Asn1748Lys)
c.594-4496C>G (n.594-4496C>G)
c.4388+2627C>G (n.4388+2627C>G)
c.5016C>G (p.Asn1672Lys)
c.5157C>G (p.Asn1719Lys)
c.5151C>G (p.Asn1717Lys)
c.4368-4496C>G (n.4368-4496C>G)
n.6230C>G
n.6221C>G
10g.53822509G>TCA376525435PCDH15c.4409+2627C>A (n.4409+2627C>A)
c.5217C>A (p.Asn1739Lys)
c.4388+4884C>A (n.4388+4884C>A)
c.3227-2279C>A
c.4368-2279C>A (n.4368-2279C>A)
c.5223C>A (p.Asn1741Lys)
c.*3172C>A (n.*3172C>A)
c.5238C>A (p.Asn1746Lys)
c.4373+2627C>A (n.4373+2627C>A)
c.5208C>A (p.Asn1736Lys)
c.5097C>A (p.Asn1699Lys)
c.5148C>A (p.Asn1716Lys)
c.4371+4883C>A (n.4371+4883C>A)
c.1306-12963C>A (n.1306-12963C>A)
c.1099-12963C>A (n.1099-12963C>A)
c.2092-12963C>A (n.2092-12963C>A)
c.3206+2627C>A (n.3206+2627C>A)
c.*447+4884C>A (n.*447+4884C>A)
c.4370+4884C>A (n.4370+4884C>A)
c.5010C>A (p.Asn1670Lys)
c.*3178C>A (n.*3178C>A)
n.2236C>A
c.462-4496C>A (n.462-4496C>A)
c.4406+4884C>A (n.4406+4884C>A)
c.4385+4884C>A (n.4385+4884C>A)
c.4367+4884C>A (n.4367+4884C>A)
c.5244C>A (p.Asn1748Lys)
c.594-4496C>A (n.594-4496C>A)
c.4388+2627C>A (n.4388+2627C>A)
c.5016C>A (p.Asn1672Lys)
c.5157C>A (p.Asn1719Lys)
c.5151C>A (p.Asn1717Lys)
c.4368-4496C>A (n.4368-4496C>A)
n.6230C>A
n.6221C>A
10g.53822510T>ACA5505103PCDH15c.4409+2626A>T (n.4409+2626A>T)
c.5216A>T (p.Asn1739Ile)
c.4388+4883A>T (n.4388+4883A>T)
c.3227-2280A>T
c.4368-2280A>T (n.4368-2280A>T)
c.5222A>T (p.Asn1741Ile)
c.*3171A>T (n.*3171A>T)
c.5237A>T (p.Asn1746Ile)
c.4373+2626A>T (n.4373+2626A>T)
c.5207A>T (p.Asn1736Ile)
c.5096A>T (p.Asn1699Ile)
c.5147A>T (p.Asn1716Ile)
c.4371+4882A>T (n.4371+4882A>T)
c.1306-12964A>T (n.1306-12964A>T)
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c.2092-12964A>T (n.2092-12964A>T)
c.3206+2626A>T (n.3206+2626A>T)
c.*447+4883A>T (n.*447+4883A>T)
c.4370+4883A>T (n.4370+4883A>T)
c.5009A>T (p.Asn1670Ile)
c.*3177A>T (n.*3177A>T)
n.2235A>T
c.462-4497A>T (n.462-4497A>T)
c.4406+4883A>T (n.4406+4883A>T)
c.4385+4883A>T (n.4385+4883A>T)
c.4367+4883A>T (n.4367+4883A>T)
c.5243A>T (p.Asn1748Ile)
c.594-4497A>T (n.594-4497A>T)
c.4388+2626A>T (n.4388+2626A>T)
c.5015A>T (p.Asn1672Ile)
c.5156A>T (p.Asn1719Ile)
c.5150A>T (p.Asn1717Ile)
c.4368-4497A>T (n.4368-4497A>T)
n.6229A>T
n.6220A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822510T>CCA207219452PCDH15c.4409+2626A>G (n.4409+2626A>G)
c.5216A>G (p.Asn1739Ser)
c.4388+4883A>G (n.4388+4883A>G)
c.3227-2280A>G
c.4368-2280A>G (n.4368-2280A>G)
c.5222A>G (p.Asn1741Ser)
c.*3171A>G (n.*3171A>G)
c.5237A>G (p.Asn1746Ser)
c.4373+2626A>G (n.4373+2626A>G)
c.5207A>G (p.Asn1736Ser)
c.5096A>G (p.Asn1699Ser)
c.5147A>G (p.Asn1716Ser)
c.4371+4882A>G (n.4371+4882A>G)
c.1306-12964A>G (n.1306-12964A>G)
c.1099-12964A>G (n.1099-12964A>G)
c.2092-12964A>G (n.2092-12964A>G)
c.3206+2626A>G (n.3206+2626A>G)
c.*447+4883A>G (n.*447+4883A>G)
c.4370+4883A>G (n.4370+4883A>G)
c.5009A>G (p.Asn1670Ser)
c.*3177A>G (n.*3177A>G)
n.2235A>G
c.462-4497A>G (n.462-4497A>G)
c.4406+4883A>G (n.4406+4883A>G)
c.4385+4883A>G (n.4385+4883A>G)
c.4367+4883A>G (n.4367+4883A>G)
c.5243A>G (p.Asn1748Ser)
c.594-4497A>G (n.594-4497A>G)
c.4388+2626A>G (n.4388+2626A>G)
c.5015A>G (p.Asn1672Ser)
c.5156A>G (p.Asn1719Ser)
c.5150A>G (p.Asn1717Ser)
c.4368-4497A>G (n.4368-4497A>G)
n.6229A>G
n.6220A>G
 dbSNP
10g.53822510T>GCA376525437PCDH15c.4409+2626A>C (n.4409+2626A>C)
c.5216A>C (p.Asn1739Thr)
c.4388+4883A>C (n.4388+4883A>C)
c.3227-2280A>C
c.4368-2280A>C (n.4368-2280A>C)
c.5222A>C (p.Asn1741Thr)
c.*3171A>C (n.*3171A>C)
c.5237A>C (p.Asn1746Thr)
c.4373+2626A>C (n.4373+2626A>C)
c.5207A>C (p.Asn1736Thr)
c.5096A>C (p.Asn1699Thr)
c.5147A>C (p.Asn1716Thr)
c.4371+4882A>C (n.4371+4882A>C)
c.1306-12964A>C (n.1306-12964A>C)
c.1099-12964A>C (n.1099-12964A>C)
c.2092-12964A>C (n.2092-12964A>C)
c.3206+2626A>C (n.3206+2626A>C)
c.*447+4883A>C (n.*447+4883A>C)
c.4370+4883A>C (n.4370+4883A>C)
c.5009A>C (p.Asn1670Thr)
c.*3177A>C (n.*3177A>C)
n.2235A>C
c.462-4497A>C (n.462-4497A>C)
c.4406+4883A>C (n.4406+4883A>C)
c.4385+4883A>C (n.4385+4883A>C)
c.4367+4883A>C (n.4367+4883A>C)
c.5243A>C (p.Asn1748Thr)
c.594-4497A>C (n.594-4497A>C)
c.4388+2626A>C (n.4388+2626A>C)
c.5015A>C (p.Asn1672Thr)
c.5156A>C (p.Asn1719Thr)
c.5150A>C (p.Asn1717Thr)
c.4368-4497A>C (n.4368-4497A>C)
n.6229A>C
n.6220A>C
10g.53822510T=CA1910739325PCDH15c.4409+2626A= (n.4409+2626A=)
c.5216A= (p.Asn1739=)
c.4388+4883A= (n.4388+4883A=)
c.3227-2280A=
c.4368-2280A= (n.4368-2280A=)
c.5222A= (p.Asn1741=)
c.*3171A= (n.*3171A=)
c.5237A= (p.Asn1746=)
c.4373+2626A= (n.4373+2626A=)
c.5207A= (p.Asn1736=)
c.5096A= (p.Asn1699=)
c.5147A= (p.Asn1716=)
c.4371+4882A= (n.4371+4882A=)
c.1306-12964A= (n.1306-12964A=)
c.1099-12964A= (n.1099-12964A=)
c.2092-12964A= (n.2092-12964A=)
c.3206+2626A= (n.3206+2626A=)
c.*447+4883A= (n.*447+4883A=)
c.4370+4883A= (n.4370+4883A=)
c.5009A= (p.Asn1670=)
c.*3177A= (n.*3177A=)
n.2235A=
c.462-4497A= (n.462-4497A=)
c.4406+4883A= (n.4406+4883A=)
c.4385+4883A= (n.4385+4883A=)
c.4367+4883A= (n.4367+4883A=)
c.5243A= (p.Asn1748=)
c.594-4497A= (n.594-4497A=)
c.4388+2626A= (n.4388+2626A=)
c.5015A= (p.Asn1672=)
c.5156A= (p.Asn1719=)
c.5150A= (p.Asn1717=)
c.4368-4497A= (n.4368-4497A=)
n.6229A=
n.6220A=
10g.53822512delCA2574455050PCDH15c.4409+2626del (n.4409+2626del)
c.5216del (p.Asn1739ThrfsTer?)
c.4388+4883del (n.4388+4883del)
c.3227-2280del
c.4368-2280del (n.4368-2280del)
c.5222del (p.Asn1741ThrfsTer?)
c.*3171del (n.*3171del)
c.5237del (p.Asn1746ThrfsTer?)
c.4373+2626del (n.4373+2626del)
c.5207del (p.Asn1736ThrfsTer?)
c.5096del (p.Asn1699ThrfsTer?)
c.5147del (p.Asn1716ThrfsTer?)
c.4371+4882del (n.4371+4882del)
c.1306-12964del (n.1306-12964del)
c.1099-12964del (n.1099-12964del)
c.2092-12964del (n.2092-12964del)
c.3206+2626del (n.3206+2626del)
c.*447+4883del (n.*447+4883del)
c.4370+4883del (n.4370+4883del)
c.5009del (p.Asn1670ThrfsTer?)
c.*3177del (n.*3177del)
n.2235del
c.462-4497del (n.462-4497del)
c.4406+4883del (n.4406+4883del)
c.4385+4883del (n.4385+4883del)
c.4367+4883del (n.4367+4883del)
c.5243del (p.Asn1748ThrfsTer?)
c.594-4497del (n.594-4497del)
c.4388+2626del (n.4388+2626del)
c.5015del (p.Asn1672ThrfsTer?)
c.5156del (p.Asn1719ThrfsTer?)
c.5150del (p.Asn1717ThrfsTer?)
c.4368-4497del (n.4368-4497del)
n.6229del
n.6220del
 gnomAD v4
10g.53822511T>ACA376525439PCDH15c.4409+2625A>T (n.4409+2625A>T)
c.5215A>T (p.Asn1739Tyr)
c.4388+4882A>T (n.4388+4882A>T)
c.3227-2281A>T
c.4368-2281A>T (n.4368-2281A>T)
c.5221A>T (p.Asn1741Tyr)
c.*3170A>T (n.*3170A>T)
c.5236A>T (p.Asn1746Tyr)
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c.5095A>T (p.Asn1699Tyr)
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c.*447+4882A>T (n.*447+4882A>T)
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n.6228A>T
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n.2234A>G
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n.6228A>G
n.6219A>G
10g.53822511T>GCA376525442PCDH15c.4409+2625A>C (n.4409+2625A>C)
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c.3227-2281A>C
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c.5221A>C (p.Asn1741His)
c.*3170A>C (n.*3170A>C)
c.5236A>C (p.Asn1746His)
c.4373+2625A>C (n.4373+2625A>C)
c.5206A>C (p.Asn1736His)
c.5095A>C (p.Asn1699His)
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c.*447+4882A>C (n.*447+4882A>C)
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c.5008A>C (p.Asn1670His)
c.*3176A>C (n.*3176A>C)
n.2234A>C
c.462-4498A>C (n.462-4498A>C)
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c.5242A>C (p.Asn1748His)
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c.5014A>C (p.Asn1672His)
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c.5149A>C (p.Asn1717His)
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n.6228A>C
n.6219A>C
10g.53822511_53822518delinsTTGGTGGACA1910739331PCDH15c.4409+2618_4409+2625delinsTCCACCAA (n.4409+2618_4409+2625delinsTCCACCAA)
c.5208_5215delinsTCCACCAA (p.His1736=)
c.4388+4875_4388+4882delinsTCCACCAA (n.4388+4875_4388+4882delinsTCCACCAA)
c.3227-2288_3227-2281delinsTCCACCAA
c.4368-2288_4368-2281delinsTCCACCAA (n.4368-2288_4368-2281delinsTCCACCAA)
c.5214_5221delinsTCCACCAA (p.His1738=)
c.*3163_*3170delinsTCCACCAA (n.*3163_*3170delinsTCCACCAA)
c.5229_5236delinsTCCACCAA (p.His1743=)
c.4373+2618_4373+2625delinsTCCACCAA (n.4373+2618_4373+2625delinsTCCACCAA)
c.5199_5206delinsTCCACCAA (p.His1733=)
c.5088_5095delinsTCCACCAA (p.His1696=)
c.5139_5146delinsTCCACCAA (p.His1713=)
c.4371+4874_4371+4881delinsTCCACCAA (n.4371+4874_4371+4881delinsTCCACCAA)
c.1306-12972_1306-12965delinsTCCACCAA (n.1306-12972_1306-12965delinsTCCACCAA)
c.1099-12972_1099-12965delinsTCCACCAA (n.1099-12972_1099-12965delinsTCCACCAA)
c.2092-12972_2092-12965delinsTCCACCAA (n.2092-12972_2092-12965delinsTCCACCAA)
c.3206+2618_3206+2625delinsTCCACCAA (n.3206+2618_3206+2625delinsTCCACCAA)
c.*447+4875_*447+4882delinsTCCACCAA (n.*447+4875_*447+4882delinsTCCACCAA)
c.4370+4875_4370+4882delinsTCCACCAA (n.4370+4875_4370+4882delinsTCCACCAA)
c.5001_5008delinsTCCACCAA (p.His1667=)
c.*3169_*3176delinsTCCACCAA (n.*3169_*3176delinsTCCACCAA)
n.2227_2234delinsTCCACCAA
c.462-4505_462-4498delinsTCCACCAA (n.462-4505_462-4498delinsTCCACCAA)
c.4406+4875_4406+4882delinsTCCACCAA (n.4406+4875_4406+4882delinsTCCACCAA)
c.4385+4875_4385+4882delinsTCCACCAA (n.4385+4875_4385+4882delinsTCCACCAA)
c.4367+4875_4367+4882delinsTCCACCAA (n.4367+4875_4367+4882delinsTCCACCAA)
c.5235_5242delinsTCCACCAA (p.His1745=)
c.594-4505_594-4498delinsTCCACCAA (n.594-4505_594-4498delinsTCCACCAA)
c.4388+2618_4388+2625delinsTCCACCAA (n.4388+2618_4388+2625delinsTCCACCAA)
c.5007_5014delinsTCCACCAA (p.His1669=)
c.5148_5155delinsTCCACCAA (p.His1716=)
c.5142_5149delinsTCCACCAA (p.His1714=)
c.4368-4505_4368-4498delinsTCCACCAA (n.4368-4505_4368-4498delinsTCCACCAA)
n.6221_6228delinsTCCACCAA
n.6212_6219delinsTCCACCAA
10g.53822512T>ACA469546710PCDH15c.4409+2624A>T (n.4409+2624A>T)
c.5214A>T (p.Pro1738=)
c.4388+4881A>T (n.4388+4881A>T)
c.3227-2282A>T
c.4368-2282A>T (n.4368-2282A>T)
c.5220A>T (p.Pro1740=)
c.*3169A>T (n.*3169A>T)
c.5235A>T (p.Pro1745=)
c.4373+2624A>T (n.4373+2624A>T)
c.5205A>T (p.Pro1735=)
c.5094A>T (p.Pro1698=)
c.5145A>T (p.Pro1715=)
c.4371+4880A>T (n.4371+4880A>T)
c.1306-12966A>T (n.1306-12966A>T)
c.1099-12966A>T (n.1099-12966A>T)
c.2092-12966A>T (n.2092-12966A>T)
c.3206+2624A>T (n.3206+2624A>T)
c.*447+4881A>T (n.*447+4881A>T)
c.4370+4881A>T (n.4370+4881A>T)
c.5007A>T (p.Pro1669=)
c.*3175A>T (n.*3175A>T)
n.2233A>T
c.462-4499A>T (n.462-4499A>T)
c.4406+4881A>T (n.4406+4881A>T)
c.4385+4881A>T (n.4385+4881A>T)
c.4367+4881A>T (n.4367+4881A>T)
c.5241A>T (p.Pro1747=)
c.594-4499A>T (n.594-4499A>T)
c.4388+2624A>T (n.4388+2624A>T)
c.5013A>T (p.Pro1671=)
c.5154A>T (p.Pro1718=)
c.5148A>T (p.Pro1716=)
c.4368-4499A>T (n.4368-4499A>T)
n.6227A>T
n.6218A>T
10g.53822512T>CCA469546712PCDH15c.4409+2624A>G (n.4409+2624A>G)
c.5214A>G (p.Pro1738=)
c.4388+4881A>G (n.4388+4881A>G)
c.3227-2282A>G
c.4368-2282A>G (n.4368-2282A>G)
c.5220A>G (p.Pro1740=)
c.*3169A>G (n.*3169A>G)
c.5235A>G (p.Pro1745=)
c.4373+2624A>G (n.4373+2624A>G)
c.5205A>G (p.Pro1735=)
c.5094A>G (p.Pro1698=)
c.5145A>G (p.Pro1715=)
c.4371+4880A>G (n.4371+4880A>G)
c.1306-12966A>G (n.1306-12966A>G)
c.1099-12966A>G (n.1099-12966A>G)
c.2092-12966A>G (n.2092-12966A>G)
c.3206+2624A>G (n.3206+2624A>G)
c.*447+4881A>G (n.*447+4881A>G)
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c.5007A>G (p.Pro1669=)
c.*3175A>G (n.*3175A>G)
n.2233A>G
c.462-4499A>G (n.462-4499A>G)
c.4406+4881A>G (n.4406+4881A>G)
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c.5241A>G (p.Pro1747=)
c.594-4499A>G (n.594-4499A>G)
c.4388+2624A>G (n.4388+2624A>G)
c.5013A>G (p.Pro1671=)
c.5154A>G (p.Pro1718=)
c.5148A>G (p.Pro1716=)
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n.6227A>G
n.6218A>G
 ClinVar dbSNP
10g.53822512T>GCA469546711PCDH15c.4409+2624A>C (n.4409+2624A>C)
c.5214A>C (p.Pro1738=)
c.4388+4881A>C (n.4388+4881A>C)
c.3227-2282A>C
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c.5220A>C (p.Pro1740=)
c.*3169A>C (n.*3169A>C)
c.5235A>C (p.Pro1745=)
c.4373+2624A>C (n.4373+2624A>C)
c.5205A>C (p.Pro1735=)
c.5094A>C (p.Pro1698=)
c.5145A>C (p.Pro1715=)
c.4371+4880A>C (n.4371+4880A>C)
c.1306-12966A>C (n.1306-12966A>C)
c.1099-12966A>C (n.1099-12966A>C)
c.2092-12966A>C (n.2092-12966A>C)
c.3206+2624A>C (n.3206+2624A>C)
c.*447+4881A>C (n.*447+4881A>C)
c.4370+4881A>C (n.4370+4881A>C)
c.5007A>C (p.Pro1669=)
c.*3175A>C (n.*3175A>C)
n.2233A>C
c.462-4499A>C (n.462-4499A>C)
c.4406+4881A>C (n.4406+4881A>C)
c.4385+4881A>C (n.4385+4881A>C)
c.4367+4881A>C (n.4367+4881A>C)
c.5241A>C (p.Pro1747=)
c.594-4499A>C (n.594-4499A>C)
c.4388+2624A>C (n.4388+2624A>C)
c.5013A>C (p.Pro1671=)
c.5154A>C (p.Pro1718=)
c.5148A>C (p.Pro1716=)
c.4368-4499A>C (n.4368-4499A>C)
n.6227A>C
n.6218A>C
10g.53822515_53822521delCA1910739333PCDH15c.4409+2618_4409+2624del (n.4409+2618_4409+2624del)
c.5208_5214del (p.His1736GlnfsTer?)
c.4388+4875_4388+4881del (n.4388+4875_4388+4881del)
c.3227-2288_3227-2282del
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c.*3163_*3169del (n.*3163_*3169del)
c.5229_5235del (p.His1743GlnfsTer?)
c.4373+2618_4373+2624del (n.4373+2618_4373+2624del)
c.5199_5205del (p.His1733GlnfsTer?)
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c.1306-12972_1306-12966del (n.1306-12972_1306-12966del)
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c.4370+4875_4370+4881del (n.4370+4875_4370+4881del)
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n.2227_2233del
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n.6212_6218del
 dbSNP
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c.5239C>A (p.Pro1747Thr)
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n.6216C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6223C>A
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10g.53822518_53822522delCA2609212186PCDH15c.4409+2616_4409+2620del (n.4409+2616_4409+2620del)
c.5206_5210del (p.His1736ThrfsTer?)
c.4388+4873_4388+4877del (n.4388+4873_4388+4877del)
c.3227-2290_3227-2286del
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c.5212_5216del (p.His1738ThrfsTer?)
c.*3161_*3165del (n.*3161_*3165del)
c.5227_5231del (p.His1743ThrfsTer?)
c.4373+2616_4373+2620del (n.4373+2616_4373+2620del)
c.5197_5201del (p.His1733ThrfsTer?)
c.5086_5090del (p.His1696ThrfsTer?)
c.5137_5141del (p.His1713ThrfsTer?)
c.4371+4872_4371+4876del (n.4371+4872_4371+4876del)
c.1306-12974_1306-12970del (n.1306-12974_1306-12970del)
c.1099-12974_1099-12970del (n.1099-12974_1099-12970del)
c.2092-12974_2092-12970del (n.2092-12974_2092-12970del)
c.3206+2616_3206+2620del (n.3206+2616_3206+2620del)
c.*447+4873_*447+4877del (n.*447+4873_*447+4877del)
c.4370+4873_4370+4877del (n.4370+4873_4370+4877del)
c.4999_5003del (p.His1667ThrfsTer?)
c.*3167_*3171del (n.*3167_*3171del)
n.2225_2229del
c.462-4507_462-4503del (n.462-4507_462-4503del)
c.4406+4873_4406+4877del (n.4406+4873_4406+4877del)
c.4385+4873_4385+4877del (n.4385+4873_4385+4877del)
c.4367+4873_4367+4877del (n.4367+4873_4367+4877del)
c.5233_5237del (p.His1745ThrfsTer?)
c.594-4507_594-4503del (n.594-4507_594-4503del)
c.4388+2616_4388+2620del (n.4388+2616_4388+2620del)
c.5005_5009del (p.His1669ThrfsTer?)
c.5146_5150del (p.His1716ThrfsTer?)
c.5140_5144del (p.His1714ThrfsTer?)
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n.6219_6223del
n.6210_6214del
 gnomAD v4
10g.53822517G>ACA376525459PCDH15c.4409+2619C>T (n.4409+2619C>T)
c.5209C>T (p.Pro1737Ser)
c.4388+4876C>T (n.4388+4876C>T)
c.3227-2287C>T
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c.5230C>T (p.Pro1744Ser)
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c.5200C>T (p.Pro1734Ser)
c.5089C>T (p.Pro1697Ser)
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c.1306-12971C>T (n.1306-12971C>T)
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c.2092-12971C>T (n.2092-12971C>T)
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c.4370+4876C>T (n.4370+4876C>T)
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n.2228C>T
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n.6212T>G
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c.*447+4875T>C (n.*447+4875T>C)
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n.2227T>C
c.462-4505T>C (n.462-4505T>C)
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c.5235T>C (p.His1745=)
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n.6221T>C
n.6212T>C
10g.53822518A>TCA376525465PCDH15c.4409+2618T>A (n.4409+2618T>A)
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c.*3163T>A (n.*3163T>A)
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c.*447+4875T>A (n.*447+4875T>A)
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n.2227T>A
c.462-4505T>A (n.462-4505T>A)
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c.5235T>A (p.His1745Gln)
c.594-4505T>A (n.594-4505T>A)
c.4388+2618T>A (n.4388+2618T>A)
c.5007T>A (p.His1669Gln)
c.5148T>A (p.His1716Gln)
c.5142T>A (p.His1714Gln)
c.4368-4505T>A (n.4368-4505T>A)
n.6221T>A
n.6212T>A
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c.5198A>T (p.His1733Leu)
c.5087A>T (p.His1696Leu)
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c.*447+4874A>T (n.*447+4874A>T)
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c.*3168A>T (n.*3168A>T)
n.2226A>T
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c.5234A>T (p.His1745Leu)
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c.5006A>T (p.His1669Leu)
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n.6220A>T
n.6211A>T
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c.3227-2289A>G
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c.5213A>G (p.His1738Arg)
c.*3162A>G (n.*3162A>G)
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c.4373+2617A>G (n.4373+2617A>G)
c.5198A>G (p.His1733Arg)
c.5087A>G (p.His1696Arg)
c.5138A>G (p.His1713Arg)
c.4371+4873A>G (n.4371+4873A>G)
c.1306-12973A>G (n.1306-12973A>G)
c.1099-12973A>G (n.1099-12973A>G)
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c.*447+4874A>G (n.*447+4874A>G)
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c.*3168A>G (n.*3168A>G)
n.2226A>G
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n.6220A>G
n.6211A>G
10g.53822519T>GCA376525470PCDH15c.4409+2617A>C (n.4409+2617A>C)
c.5207A>C (p.His1736Pro)
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c.5228A>C (p.His1743Pro)
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c.5198A>C (p.His1733Pro)
c.5087A>C (p.His1696Pro)
c.5138A>C (p.His1713Pro)
c.4371+4873A>C (n.4371+4873A>C)
c.1306-12973A>C (n.1306-12973A>C)
c.1099-12973A>C (n.1099-12973A>C)
c.2092-12973A>C (n.2092-12973A>C)
c.3206+2617A>C (n.3206+2617A>C)
c.*447+4874A>C (n.*447+4874A>C)
c.4370+4874A>C (n.4370+4874A>C)
c.5000A>C (p.His1667Pro)
c.*3168A>C (n.*3168A>C)
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c.462-4506A>C (n.462-4506A>C)
c.4406+4874A>C (n.4406+4874A>C)
c.4385+4874A>C (n.4385+4874A>C)
c.4367+4874A>C (n.4367+4874A>C)
c.5234A>C (p.His1745Pro)
c.594-4506A>C (n.594-4506A>C)
c.4388+2617A>C (n.4388+2617A>C)
c.5006A>C (p.His1669Pro)
c.5147A>C (p.His1716Pro)
c.5141A>C (p.His1714Pro)
c.4368-4506A>C (n.4368-4506A>C)
n.6220A>C
n.6211A>C
10g.53822520G>ACA5505105PCDH15c.4409+2616C>T (n.4409+2616C>T)
c.5206C>T (p.His1736Tyr)
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c.*3161C>T (n.*3161C>T)
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n.6219C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6219C>G
n.6210C>G
10g.53822520G=CA1910739342PCDH15c.4409+2616C= (n.4409+2616C=)
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c.*447+4873C= (n.*447+4873C=)
c.4370+4873C= (n.4370+4873C=)
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n.2225C=
c.462-4507C= (n.462-4507C=)
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n.6219C=
n.6210C=
10g.53822520G>TCA376525473PCDH15c.4409+2616C>A (n.4409+2616C>A)
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c.5212C>A (p.His1738Asn)
c.*3161C>A (n.*3161C>A)
c.5227C>A (p.His1743Asn)
c.4373+2616C>A (n.4373+2616C>A)
c.5197C>A (p.His1733Asn)
c.5086C>A (p.His1696Asn)
c.5137C>A (p.His1713Asn)
c.4371+4872C>A (n.4371+4872C>A)
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c.*447+4873C>A (n.*447+4873C>A)
c.4370+4873C>A (n.4370+4873C>A)
c.4999C>A (p.His1667Asn)
c.*3167C>A (n.*3167C>A)
n.2225C>A
c.462-4507C>A (n.462-4507C>A)
c.4406+4873C>A (n.4406+4873C>A)
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c.4367+4873C>A (n.4367+4873C>A)
c.5233C>A (p.His1745Asn)
c.594-4507C>A (n.594-4507C>A)
c.4388+2616C>A (n.4388+2616C>A)
c.5005C>A (p.His1669Asn)
c.5146C>A (p.His1716Asn)
c.5140C>A (p.His1714Asn)
c.4368-4507C>A (n.4368-4507C>A)
n.6219C>A
n.6210C>A
 COSMIC COSMIC
10g.53822522dupCA2843151049PCDH15c.4409+2616dup (n.4409+2616dup)
c.5206dup (p.His1736ProfsTer?)
c.4388+4873dup (n.4388+4873dup)
c.3227-2290dup
c.4368-2290dup (n.4368-2290dup)
c.5212dup (p.His1738ProfsTer?)
c.*3161dup (n.*3161dup)
c.5227dup (p.His1743ProfsTer?)
c.4373+2616dup (n.4373+2616dup)
c.5197dup (p.His1733ProfsTer?)
c.5086dup (p.His1696ProfsTer?)
c.5137dup (p.His1713ProfsTer?)
c.4371+4872dup (n.4371+4872dup)
c.1306-12974dup (n.1306-12974dup)
c.1099-12974dup (n.1099-12974dup)
c.2092-12974dup (n.2092-12974dup)
c.3206+2616dup (n.3206+2616dup)
c.*447+4873dup (n.*447+4873dup)
c.4370+4873dup (n.4370+4873dup)
c.4999dup (p.His1667ProfsTer?)
c.*3167dup (n.*3167dup)
n.2225dup
c.462-4507dup (n.462-4507dup)
c.4406+4873dup (n.4406+4873dup)
c.4385+4873dup (n.4385+4873dup)
c.4367+4873dup (n.4367+4873dup)
c.5233dup (p.His1745ProfsTer?)
c.594-4507dup (n.594-4507dup)
c.4388+2616dup (n.4388+2616dup)
c.5005dup (p.His1669ProfsTer?)
c.5146dup (p.His1716ProfsTer?)
c.5140dup (p.His1714ProfsTer?)
c.4368-4507dup (n.4368-4507dup)
n.6219dup
n.6210dup
10g.53822521G>ACA469546724PCDH15c.4409+2615C>T (n.4409+2615C>T)
c.5205C>T (p.Ala1735=)
c.4388+4872C>T (n.4388+4872C>T)
c.3227-2291C>T
c.4368-2291C>T (n.4368-2291C>T)
c.5211C>T (p.Ala1737=)
c.*3160C>T (n.*3160C>T)
c.5226C>T (p.Ala1742=)
c.4373+2615C>T (n.4373+2615C>T)
c.5196C>T (p.Ala1732=)
c.5085C>T (p.Ala1695=)
c.5136C>T (p.Ala1712=)
c.4371+4871C>T (n.4371+4871C>T)
c.1306-12975C>T (n.1306-12975C>T)
c.1099-12975C>T (n.1099-12975C>T)
c.2092-12975C>T (n.2092-12975C>T)
c.3206+2615C>T (n.3206+2615C>T)
c.*447+4872C>T (n.*447+4872C>T)
c.4370+4872C>T (n.4370+4872C>T)
c.4998C>T (p.Ala1666=)
c.*3166C>T (n.*3166C>T)
n.2224C>T
c.462-4508C>T (n.462-4508C>T)
c.4406+4872C>T (n.4406+4872C>T)
c.4385+4872C>T (n.4385+4872C>T)
c.4367+4872C>T (n.4367+4872C>T)
c.5232C>T (p.Ala1744=)
c.594-4508C>T (n.594-4508C>T)
c.4388+2615C>T (n.4388+2615C>T)
c.5004C>T (p.Ala1668=)
c.5145C>T (p.Ala1715=)
c.5139C>T (p.Ala1713=)
c.4368-4508C>T (n.4368-4508C>T)
n.6218C>T
n.6209C>T
 gnomAD v4
10g.53822521G>CCA469546725PCDH15c.4409+2615C>G (n.4409+2615C>G)
c.5205C>G (p.Ala1735=)
c.4388+4872C>G (n.4388+4872C>G)
c.3227-2291C>G
c.4368-2291C>G (n.4368-2291C>G)
c.5211C>G (p.Ala1737=)
c.*3160C>G (n.*3160C>G)
c.5226C>G (p.Ala1742=)
c.4373+2615C>G (n.4373+2615C>G)
c.5196C>G (p.Ala1732=)
c.5085C>G (p.Ala1695=)
c.5136C>G (p.Ala1712=)
c.4371+4871C>G (n.4371+4871C>G)
c.1306-12975C>G (n.1306-12975C>G)
c.1099-12975C>G (n.1099-12975C>G)
c.2092-12975C>G (n.2092-12975C>G)
c.3206+2615C>G (n.3206+2615C>G)
c.*447+4872C>G (n.*447+4872C>G)
c.4370+4872C>G (n.4370+4872C>G)
c.4998C>G (p.Ala1666=)
c.*3166C>G (n.*3166C>G)
n.2224C>G
c.462-4508C>G (n.462-4508C>G)
c.4406+4872C>G (n.4406+4872C>G)
c.4385+4872C>G (n.4385+4872C>G)
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c.5232C>G (p.Ala1744=)
c.594-4508C>G (n.594-4508C>G)
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c.5004C>G (p.Ala1668=)
c.5145C>G (p.Ala1715=)
c.5139C>G (p.Ala1713=)
c.4368-4508C>G (n.4368-4508C>G)
n.6218C>G
n.6209C>G
10g.53822521G>TCA469546726PCDH15c.4409+2615C>A (n.4409+2615C>A)
c.5205C>A (p.Ala1735=)
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c.3227-2291C>A
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c.5211C>A (p.Ala1737=)
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c.5226C>A (p.Ala1742=)
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c.5196C>A (p.Ala1732=)
c.5085C>A (p.Ala1695=)
c.5136C>A (p.Ala1712=)
c.4371+4871C>A (n.4371+4871C>A)
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c.3206+2615C>A (n.3206+2615C>A)
c.*447+4872C>A (n.*447+4872C>A)
c.4370+4872C>A (n.4370+4872C>A)
c.4998C>A (p.Ala1666=)
c.*3166C>A (n.*3166C>A)
n.2224C>A
c.462-4508C>A (n.462-4508C>A)
c.4406+4872C>A (n.4406+4872C>A)
c.4385+4872C>A (n.4385+4872C>A)
c.4367+4872C>A (n.4367+4872C>A)
c.5232C>A (p.Ala1744=)
c.594-4508C>A (n.594-4508C>A)
c.4388+2615C>A (n.4388+2615C>A)
c.5004C>A (p.Ala1668=)
c.5145C>A (p.Ala1715=)
c.5139C>A (p.Ala1713=)
c.4368-4508C>A (n.4368-4508C>A)
n.6218C>A
n.6209C>A
 COSMIC COSMIC
10g.53822522G>ACA5505106PCDH15c.4409+2614C>T (n.4409+2614C>T)
c.5204C>T (p.Ala1735Val)
c.4388+4871C>T (n.4388+4871C>T)
c.3227-2292C>T
c.4368-2292C>T (n.4368-2292C>T)
c.5210C>T (p.Ala1737Val)
c.*3159C>T (n.*3159C>T)
c.5225C>T (p.Ala1742Val)
c.4373+2614C>T (n.4373+2614C>T)
c.5195C>T (p.Ala1732Val)
c.5084C>T (p.Ala1695Val)
c.5135C>T (p.Ala1712Val)
c.4371+4870C>T (n.4371+4870C>T)
c.1306-12976C>T (n.1306-12976C>T)
c.1099-12976C>T (n.1099-12976C>T)
c.2092-12976C>T (n.2092-12976C>T)
c.3206+2614C>T (n.3206+2614C>T)
c.*447+4871C>T (n.*447+4871C>T)
c.4370+4871C>T (n.4370+4871C>T)
c.4997C>T (p.Ala1666Val)
c.*3165C>T (n.*3165C>T)
n.2223C>T
c.462-4509C>T (n.462-4509C>T)
c.4406+4871C>T (n.4406+4871C>T)
c.4385+4871C>T (n.4385+4871C>T)
c.4367+4871C>T (n.4367+4871C>T)
c.5231C>T (p.Ala1744Val)
c.594-4509C>T (n.594-4509C>T)
c.4388+2614C>T (n.4388+2614C>T)
c.5003C>T (p.Ala1668Val)
c.5144C>T (p.Ala1715Val)
c.5138C>T (p.Ala1713Val)
c.4368-4509C>T (n.4368-4509C>T)
n.6217C>T
n.6208C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822522G>CCA376525477PCDH15c.4409+2614C>G (n.4409+2614C>G)
c.5204C>G (p.Ala1735Gly)
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n.6212T>G
n.6203T>G
 COSMIC COSMIC
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c.5079T>C (p.Asn1693=)
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n.2218T>C
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c.5226T>C (p.Asn1742=)
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n.6212T>C
n.6203T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6212T>A
n.6203T>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.53822528T>ACA376525498PCDH15c.4409+2608A>T (n.4409+2608A>T)
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n.6211A>T
n.6202A>T
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n.6211A>G
n.6202A>G
 COSMIC COSMIC
10g.53822528T>GCA376525501PCDH15c.4409+2608A>C (n.4409+2608A>C)
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n.6211A>C
n.6202A>C
10g.53822529T>ACA376525502PCDH15c.4409+2607A>T (n.4409+2607A>T)
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n.2216A>T
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n.6201A>T
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c.*3152A>C (n.*3152A>C)
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c.*447+4864A>C (n.*447+4864A>C)
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c.4385+4864A>C (n.4385+4864A>C)
c.4367+4864A>C (n.4367+4864A>C)
c.5224A>C (p.Asn1742His)
c.594-4516A>C (n.594-4516A>C)
c.4388+2607A>C (n.4388+2607A>C)
c.4996A>C (p.Asn1666His)
c.5137A>C (p.Asn1713His)
c.5131A>C (p.Asn1711His)
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n.6210A>C
n.6201A>C
10g.53822530T>ACA5505107PCDH15c.4409+2606A>T (n.4409+2606A>T)
c.5196A>T (p.Glu1732Asp)
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c.3227-2300A>T
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c.*3151A>T (n.*3151A>T)
c.5217A>T (p.Glu1739Asp)
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c.5187A>T (p.Glu1729Asp)
c.5076A>T (p.Glu1692Asp)
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c.4371+4862A>T (n.4371+4862A>T)
c.1306-12984A>T (n.1306-12984A>T)
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c.3206+2606A>T (n.3206+2606A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*447+4861G= (n.*447+4861G=)
c.4370+4861G= (n.4370+4861G=)
c.4987G= (p.Glu1663=)
c.*3155G= (n.*3155G=)
n.2213G=
c.462-4519G= (n.462-4519G=)
c.4406+4861G= (n.4406+4861G=)
c.4385+4861G= (n.4385+4861G=)
c.4367+4861G= (n.4367+4861G=)
c.5221G= (p.Glu1741=)
c.594-4519G= (n.594-4519G=)
c.4388+2604G= (n.4388+2604G=)
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c.5134G= (p.Glu1712=)
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n.6207G=
n.6198G=
10g.53822532C>GCA376525511PCDH15c.4409+2604G>C (n.4409+2604G>C)
c.5194G>C (p.Glu1732Gln)
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c.3227-2302G>C
c.4368-2302G>C (n.4368-2302G>C)
c.5200G>C (p.Glu1734Gln)
c.*3149G>C (n.*3149G>C)
c.5215G>C (p.Glu1739Gln)
c.4373+2604G>C (n.4373+2604G>C)
c.5185G>C (p.Glu1729Gln)
c.5074G>C (p.Glu1692Gln)
c.5125G>C (p.Glu1709Gln)
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c.2092-12986G>C (n.2092-12986G>C)
c.3206+2604G>C (n.3206+2604G>C)
c.*447+4861G>C (n.*447+4861G>C)
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n.2213G>C
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c.5221G>C (p.Glu1741Gln)
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c.4993G>C (p.Glu1665Gln)
c.5134G>C (p.Glu1712Gln)
c.5128G>C (p.Glu1710Gln)
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n.6207G>C
n.6198G>C
10g.53822532C>TCA5505108PCDH15c.4409+2604G>A (n.4409+2604G>A)
c.5194G>A (p.Glu1732Lys)
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c.3227-2302G>A
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c.3206+2604G>A (n.3206+2604G>A)
c.*447+4861G>A (n.*447+4861G>A)
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c.*3155G>A (n.*3155G>A)
n.2213G>A
c.462-4519G>A (n.462-4519G>A)
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c.5221G>A (p.Glu1741Lys)
c.594-4519G>A (n.594-4519G>A)
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c.4993G>A (p.Glu1665Lys)
c.5134G>A (p.Glu1712Lys)
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c.4368-4519G>A (n.4368-4519G>A)
n.6207G>A
n.6198G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822532dupCA912970197PCDH15c.4409+2604dup (n.4409+2604dup)
c.5194dup (p.Glu1732GlyfsTer?)
c.4388+4861dup (n.4388+4861dup)
c.3227-2302dup
c.4368-2302dup (n.4368-2302dup)
c.5200dup (p.Glu1734GlyfsTer?)
c.*3149dup (n.*3149dup)
c.5215dup (p.Glu1739GlyfsTer?)
c.4373+2604dup (n.4373+2604dup)
c.5185dup (p.Glu1729GlyfsTer?)
c.5074dup (p.Glu1692GlyfsTer?)
c.5125dup (p.Glu1709GlyfsTer?)
c.4371+4860dup (n.4371+4860dup)
c.1306-12986dup (n.1306-12986dup)
c.1099-12986dup (n.1099-12986dup)
c.2092-12986dup (n.2092-12986dup)
c.3206+2604dup (n.3206+2604dup)
c.*447+4861dup (n.*447+4861dup)
c.4370+4861dup (n.4370+4861dup)
c.4987dup (p.Glu1663GlyfsTer?)
c.*3155dup (n.*3155dup)
n.2213dup
c.462-4519dup (n.462-4519dup)
c.4406+4861dup (n.4406+4861dup)
c.4385+4861dup (n.4385+4861dup)
c.4367+4861dup (n.4367+4861dup)
c.5221dup (p.Glu1741GlyfsTer?)
c.594-4519dup (n.594-4519dup)
c.4388+2604dup (n.4388+2604dup)
c.4993dup (p.Glu1665GlyfsTer?)
c.5134dup (p.Glu1712GlyfsTer?)
c.5128dup (p.Glu1710GlyfsTer?)
c.4368-4519dup (n.4368-4519dup)
n.6207dup
n.6198dup
10g.53822533A=CA1910739400PCDH15c.4409+2603T= (n.4409+2603T=)
c.5193T= (p.Phe1731=)
c.4388+4860T= (n.4388+4860T=)
c.3227-2303T=
c.4368-2303T= (n.4368-2303T=)
c.5199T= (p.Phe1733=)
c.*3148T= (n.*3148T=)
c.5214T= (p.Phe1738=)
c.4373+2603T= (n.4373+2603T=)
c.5184T= (p.Phe1728=)
c.5073T= (p.Phe1691=)
c.5124T= (p.Phe1708=)
c.4371+4859T= (n.4371+4859T=)
c.1306-12987T= (n.1306-12987T=)
c.1099-12987T= (n.1099-12987T=)
c.2092-12987T= (n.2092-12987T=)
c.3206+2603T= (n.3206+2603T=)
c.*447+4860T= (n.*447+4860T=)
c.4370+4860T= (n.4370+4860T=)
c.4986T= (p.Phe1662=)
c.*3154T= (n.*3154T=)
n.2212T=
c.462-4520T= (n.462-4520T=)
c.4406+4860T= (n.4406+4860T=)
c.4385+4860T= (n.4385+4860T=)
c.4367+4860T= (n.4367+4860T=)
c.5220T= (p.Phe1740=)
c.594-4520T= (n.594-4520T=)
c.4388+2603T= (n.4388+2603T=)
c.4992T= (p.Phe1664=)
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c.5127T= (p.Phe1709=)
c.4368-4520T= (n.4368-4520T=)
n.6206T=
n.6197T=
10g.53822533A>CCA376525515PCDH15c.4409+2603T>G (n.4409+2603T>G)
c.5193T>G (p.Phe1731Leu)
c.4388+4860T>G (n.4388+4860T>G)
c.3227-2303T>G
c.4368-2303T>G (n.4368-2303T>G)
c.5199T>G (p.Phe1733Leu)
c.*3148T>G (n.*3148T>G)
c.5214T>G (p.Phe1738Leu)
c.4373+2603T>G (n.4373+2603T>G)
c.5184T>G (p.Phe1728Leu)
c.5073T>G (p.Phe1691Leu)
c.5124T>G (p.Phe1708Leu)
c.4371+4859T>G (n.4371+4859T>G)
c.1306-12987T>G (n.1306-12987T>G)
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c.2092-12987T>G (n.2092-12987T>G)
c.3206+2603T>G (n.3206+2603T>G)
c.*447+4860T>G (n.*447+4860T>G)
c.4370+4860T>G (n.4370+4860T>G)
c.4986T>G (p.Phe1662Leu)
c.*3154T>G (n.*3154T>G)
n.2212T>G
c.462-4520T>G (n.462-4520T>G)
c.4406+4860T>G (n.4406+4860T>G)
c.4385+4860T>G (n.4385+4860T>G)
c.4367+4860T>G (n.4367+4860T>G)
c.5220T>G (p.Phe1740Leu)
c.594-4520T>G (n.594-4520T>G)
c.4388+2603T>G (n.4388+2603T>G)
c.4992T>G (p.Phe1664Leu)
c.5133T>G (p.Phe1711Leu)
c.5127T>G (p.Phe1709Leu)
c.4368-4520T>G (n.4368-4520T>G)
n.6206T>G
n.6197T>G
10g.53822533A>GCA469546740PCDH15c.4409+2603T>C (n.4409+2603T>C)
c.5193T>C (p.Phe1731=)
c.4388+4860T>C (n.4388+4860T>C)
c.3227-2303T>C
c.4368-2303T>C (n.4368-2303T>C)
c.5199T>C (p.Phe1733=)
c.*3148T>C (n.*3148T>C)
c.5214T>C (p.Phe1738=)
c.4373+2603T>C (n.4373+2603T>C)
c.5184T>C (p.Phe1728=)
c.5073T>C (p.Phe1691=)
c.5124T>C (p.Phe1708=)
c.4371+4859T>C (n.4371+4859T>C)
c.1306-12987T>C (n.1306-12987T>C)
c.1099-12987T>C (n.1099-12987T>C)
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c.3206+2603T>C (n.3206+2603T>C)
c.*447+4860T>C (n.*447+4860T>C)
c.4370+4860T>C (n.4370+4860T>C)
c.4986T>C (p.Phe1662=)
c.*3154T>C (n.*3154T>C)
n.2212T>C
c.462-4520T>C (n.462-4520T>C)
c.4406+4860T>C (n.4406+4860T>C)
c.4385+4860T>C (n.4385+4860T>C)
c.4367+4860T>C (n.4367+4860T>C)
c.5220T>C (p.Phe1740=)
c.594-4520T>C (n.594-4520T>C)
c.4388+2603T>C (n.4388+2603T>C)
c.4992T>C (p.Phe1664=)
c.5133T>C (p.Phe1711=)
c.5127T>C (p.Phe1709=)
c.4368-4520T>C (n.4368-4520T>C)
n.6206T>C
n.6197T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822533A>TCA376525517PCDH15c.4409+2603T>A (n.4409+2603T>A)
c.5193T>A (p.Phe1731Leu)
c.4388+4860T>A (n.4388+4860T>A)
c.3227-2303T>A
c.4368-2303T>A (n.4368-2303T>A)
c.5199T>A (p.Phe1733Leu)
c.*3148T>A (n.*3148T>A)
c.5214T>A (p.Phe1738Leu)
c.4373+2603T>A (n.4373+2603T>A)
c.5184T>A (p.Phe1728Leu)
c.5073T>A (p.Phe1691Leu)
c.5124T>A (p.Phe1708Leu)
c.4371+4859T>A (n.4371+4859T>A)
c.1306-12987T>A (n.1306-12987T>A)
c.1099-12987T>A (n.1099-12987T>A)
c.2092-12987T>A (n.2092-12987T>A)
c.3206+2603T>A (n.3206+2603T>A)
c.*447+4860T>A (n.*447+4860T>A)
c.4370+4860T>A (n.4370+4860T>A)
c.4986T>A (p.Phe1662Leu)
c.*3154T>A (n.*3154T>A)
n.2212T>A
c.462-4520T>A (n.462-4520T>A)
c.4406+4860T>A (n.4406+4860T>A)
c.4385+4860T>A (n.4385+4860T>A)
c.4367+4860T>A (n.4367+4860T>A)
c.5220T>A (p.Phe1740Leu)
c.594-4520T>A (n.594-4520T>A)
c.4388+2603T>A (n.4388+2603T>A)
c.4992T>A (p.Phe1664Leu)
c.5133T>A (p.Phe1711Leu)
c.5127T>A (p.Phe1709Leu)
c.4368-4520T>A (n.4368-4520T>A)
n.6206T>A
n.6197T>A
10g.53822537dupCA658823186PCDH15c.4409+2603dup (n.4409+2603dup)
c.5193dup (p.Glu1732Ter)
c.4388+4860dup (n.4388+4860dup)
c.3227-2303dup
c.4368-2303dup (n.4368-2303dup)
c.5199dup (p.Glu1734Ter)
c.*3148dup (n.*3148dup)
c.5214dup (p.Glu1739Ter)
c.4373+2603dup (n.4373+2603dup)
c.5184dup (p.Glu1729Ter)
c.5073dup (p.Glu1692Ter)
c.5124dup (p.Glu1709Ter)
c.4371+4859dup (n.4371+4859dup)
c.1306-12987dup (n.1306-12987dup)
c.1099-12987dup (n.1099-12987dup)
c.2092-12987dup (n.2092-12987dup)
c.3206+2603dup (n.3206+2603dup)
c.*447+4860dup (n.*447+4860dup)
c.4370+4860dup (n.4370+4860dup)
c.4986dup (p.Glu1663Ter)
c.*3154dup (n.*3154dup)
n.2212dup
c.462-4520dup (n.462-4520dup)
c.4406+4860dup (n.4406+4860dup)
c.4385+4860dup (n.4385+4860dup)
c.4367+4860dup (n.4367+4860dup)
c.5220dup (p.Glu1741Ter)
c.594-4520dup (n.594-4520dup)
c.4388+2603dup (n.4388+2603dup)
c.4992dup (p.Glu1665Ter)
c.5133dup (p.Glu1712Ter)
c.5127dup (p.Glu1710Ter)
c.4368-4520dup (n.4368-4520dup)
n.6206dup
n.6197dup
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched