Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.53822383_53822466del | CA2739265375 | PCDH15 | c.4409+2682_4409+2765del (n.4409+2682_4409+2765del) c.5272_5355del (p.Pro1758_Ser1785del) c.4388+4939_4388+5022del (n.4388+4939_4388+5022del) c.3227-2224_3227-2141del c.4368-2224_4368-2141del (n.4368-2224_4368-2141del) c.5278_5361del (p.Pro1760_Ser1787del) c.*3227_*3310del (n.*3227_*3310del) c.5293_5376del (p.Pro1765_Ser1792del) c.4373+2682_4373+2765del (n.4373+2682_4373+2765del) c.5263_5346del (p.Pro1755_Ser1782del) c.5152_5235del (p.Pro1718_Ser1745del) c.5203_5286del (p.Pro1735_Ser1762del) c.4371+4938_4371+5021del (n.4371+4938_4371+5021del) c.1306-12908_1306-12825del (n.1306-12908_1306-12825del) c.1099-12908_1099-12825del (n.1099-12908_1099-12825del) c.2092-12908_2092-12825del (n.2092-12908_2092-12825del) c.3206+2682_3206+2765del (n.3206+2682_3206+2765del) c.*447+4939_*447+5022del (n.*447+4939_*447+5022del) c.4370+4939_4370+5022del (n.4370+4939_4370+5022del) c.5065_5148del (p.Pro1689_Ser1716del) c.*3233_*3316del (n.*3233_*3316del) n.2291_2374del c.462-4441_462-4358del (n.462-4441_462-4358del) c.4406+4939_4406+5022del (n.4406+4939_4406+5022del) c.4385+4939_4385+5022del (n.4385+4939_4385+5022del) c.4367+4939_4367+5022del (n.4367+4939_4367+5022del) c.5299_5382del (p.Pro1767_Ser1794del) c.594-4441_594-4358del (n.594-4441_594-4358del) c.4388+2682_4388+2765del (n.4388+2682_4388+2765del) c.5071_5154del (p.Pro1691_Ser1718del) c.5212_5295del (p.Pro1738_Ser1765del) c.5206_5289del (p.Pro1736_Ser1763del) c.4368-4441_4368-4358del (n.4368-4441_4368-4358del) n.6285_6368del n.6276_6359del | ClinVar |
10 | g.53822384_53822504dup | CA2697558360 | PCDH15 | c.4409+2635_4409+2755dup (n.4409+2635_4409+2755dup) c.5225_5345dup (p.Pro1783PhefsTer28) c.4388+4892_4388+5012dup (n.4388+4892_4388+5012dup) c.3227-2271_3227-2151dup c.4368-2271_4368-2151dup (n.4368-2271_4368-2151dup) c.5231_5351dup (p.Pro1785PhefsTer28) c.*3180_*3300dup (n.*3180_*3300dup) c.5246_5366dup (p.Pro1790PhefsTer28) c.4373+2635_4373+2755dup (n.4373+2635_4373+2755dup) c.5216_5336dup (p.Pro1780PhefsTer28) c.5105_5225dup (p.Pro1743PhefsTer28) c.5156_5276dup (p.Pro1760PhefsTer28) c.4371+4891_4371+5011dup (n.4371+4891_4371+5011dup) c.1306-12955_1306-12835dup (n.1306-12955_1306-12835dup) c.1099-12955_1099-12835dup (n.1099-12955_1099-12835dup) c.2092-12955_2092-12835dup (n.2092-12955_2092-12835dup) c.3206+2635_3206+2755dup (n.3206+2635_3206+2755dup) c.*447+4892_*447+5012dup (n.*447+4892_*447+5012dup) c.4370+4892_4370+5012dup (n.4370+4892_4370+5012dup) c.5018_5138dup (p.Pro1714PhefsTer28) c.*3186_*3306dup (n.*3186_*3306dup) n.2244_2364dup c.462-4488_462-4368dup (n.462-4488_462-4368dup) c.4406+4892_4406+5012dup (n.4406+4892_4406+5012dup) c.4385+4892_4385+5012dup (n.4385+4892_4385+5012dup) c.4367+4892_4367+5012dup (n.4367+4892_4367+5012dup) c.5252_5372dup (p.Pro1792PhefsTer28) c.594-4488_594-4368dup (n.594-4488_594-4368dup) c.4388+2635_4388+2755dup (n.4388+2635_4388+2755dup) c.5024_5144dup (p.Pro1716PhefsTer28) c.5165_5285dup (p.Pro1763PhefsTer28) c.5159_5279dup (p.Pro1761PhefsTer28) c.4368-4488_4368-4368dup (n.4368-4488_4368-4368dup) n.6238_6358dup n.6229_6349dup | ClinVar |
10 | g.53822383_53822446delinsGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCA | CA1910738517 | PCDH15 | c.4409+2690_4409+2753delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4409+2690_4409+2753delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.5280_5343delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1760=) c.4388+4947_4388+5010delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4388+4947_4388+5010delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.3227-2216_3227-2153delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC c.4368-2216_4368-2153delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4368-2216_4368-2153delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.5286_5349delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1762=) 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10 | g.53822393_53822428del | CA1910738529 | PCDH15 | c.4409+2717_4409+2752del (n.4409+2717_4409+2752del) c.5307_5342del (p.Asp1770_Pro1781del) c.4388+4974_4388+5009del (n.4388+4974_4388+5009del) c.3227-2189_3227-2154del c.4368-2189_4368-2154del (n.4368-2189_4368-2154del) c.5313_5348del (p.Asp1772_Pro1783del) c.*3262_*3297del (n.*3262_*3297del) c.5328_5363del (p.Asp1777_Pro1788del) c.4373+2717_4373+2752del (n.4373+2717_4373+2752del) c.5298_5333del (p.Asp1767_Pro1778del) c.5187_5222del (p.Asp1730_Pro1741del) c.5238_5273del (p.Asp1747_Pro1758del) c.4371+4973_4371+5008del (n.4371+4973_4371+5008del) c.1306-12873_1306-12838del (n.1306-12873_1306-12838del) c.1099-12873_1099-12838del (n.1099-12873_1099-12838del) c.2092-12873_2092-12838del (n.2092-12873_2092-12838del) c.3206+2717_3206+2752del (n.3206+2717_3206+2752del) c.*447+4974_*447+5009del (n.*447+4974_*447+5009del) c.4370+4974_4370+5009del (n.4370+4974_4370+5009del) c.5100_5135del (p.Asp1701_Pro1712del) c.*3268_*3303del (n.*3268_*3303del) n.2326_2361del c.462-4406_462-4371del (n.462-4406_462-4371del) c.4406+4974_4406+5009del (n.4406+4974_4406+5009del) c.4385+4974_4385+5009del (n.4385+4974_4385+5009del) c.4367+4974_4367+5009del (n.4367+4974_4367+5009del) c.5334_5369del (p.Asp1779_Pro1790del) c.594-4406_594-4371del (n.594-4406_594-4371del) c.4388+2717_4388+2752del (n.4388+2717_4388+2752del) c.5106_5141del (p.Asp1703_Pro1714del) c.5247_5282del (p.Asp1750_Pro1761del) c.5241_5276del (p.Asp1748_Pro1759del) c.4368-4406_4368-4371del (n.4368-4406_4368-4371del) n.6320_6355del n.6311_6346del | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822393_53822455del | CA185064 | PCDH15 | c.4409+2690_4409+2752del (n.4409+2690_4409+2752del) c.5280_5342del (p.Ala1761_Pro1781del) c.4388+4947_4388+5009del (n.4388+4947_4388+5009del) c.3227-2216_3227-2154del c.4368-2216_4368-2154del (n.4368-2216_4368-2154del) c.5286_5348del (p.Ala1763_Pro1783del) c.*3235_*3297del (n.*3235_*3297del) c.5301_5363del (p.Ala1768_Pro1788del) c.4373+2690_4373+2752del (n.4373+2690_4373+2752del) c.5271_5333del (p.Ala1758_Pro1778del) c.5160_5222del (p.Ala1721_Pro1741del) c.5211_5273del (p.Ala1738_Pro1758del) c.4371+4946_4371+5008del (n.4371+4946_4371+5008del) c.1306-12900_1306-12838del (n.1306-12900_1306-12838del) c.1099-12900_1099-12838del (n.1099-12900_1099-12838del) c.2092-12900_2092-12838del (n.2092-12900_2092-12838del) c.3206+2690_3206+2752del (n.3206+2690_3206+2752del) c.*447+4947_*447+5009del (n.*447+4947_*447+5009del) c.4370+4947_4370+5009del (n.4370+4947_4370+5009del) c.5073_5135del (p.Ala1692_Pro1712del) c.*3241_*3303del (n.*3241_*3303del) n.2299_2361del c.462-4433_462-4371del (n.462-4433_462-4371del) c.4406+4947_4406+5009del (n.4406+4947_4406+5009del) c.4385+4947_4385+5009del (n.4385+4947_4385+5009del) c.4367+4947_4367+5009del (n.4367+4947_4367+5009del) c.5307_5369del (p.Ala1770_Pro1790del) c.594-4433_594-4371del (n.594-4433_594-4371del) c.4388+2690_4388+2752del (n.4388+2690_4388+2752del) c.5079_5141del (p.Ala1694_Pro1714del) c.5220_5282del (p.Ala1741_Pro1761del) c.5214_5276del (p.Ala1739_Pro1759del) c.4368-4433_4368-4371del (n.4368-4433_4368-4371del) n.6293_6355del n.6284_6346del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822406_53822460delinsAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGAAGG | CA1910738668 | PCDH15 | c.4409+2676_4409+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4409+2676_4409+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.5266_5320delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1756=) c.4388+4933_4388+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4388+4933_4388+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.3227-2230_3227-2176delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT c.4368-2230_4368-2176delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4368-2230_4368-2176delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.5272_5326delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1758=) c.*3221_*3275delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.*3221_*3275delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.5287_5341delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1763=) c.4373+2676_4373+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4373+2676_4373+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.5257_5311delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1753=) c.5146_5200delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1716=) c.5197_5251delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1733=) c.4371+4932_4371+4986delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4371+4932_4371+4986delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.1306-12914_1306-12860delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.1306-12914_1306-12860delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.1099-12914_1099-12860delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.1099-12914_1099-12860delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.2092-12914_2092-12860delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.2092-12914_2092-12860delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.3206+2676_3206+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.3206+2676_3206+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.*447+4933_*447+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.*447+4933_*447+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.4370+4933_4370+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4370+4933_4370+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.5059_5113delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1687=) c.*3227_*3281delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.*3227_*3281delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) n.2285_2339delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT c.462-4447_462-4393delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.462-4447_462-4393delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.4406+4933_4406+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4406+4933_4406+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.4385+4933_4385+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4385+4933_4385+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.4367+4933_4367+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4367+4933_4367+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.5293_5347delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1765=) c.594-4447_594-4393delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.594-4447_594-4393delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.4388+2676_4388+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4388+2676_4388+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.5065_5119delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1689=) c.5206_5260delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1736=) c.5200_5254delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1734=) c.4368-4447_4368-4393delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4368-4447_4368-4393delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) n.6279_6333delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT n.6270_6324delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT | |
10 | g.53822416_53822469del | CA658822109 | PCDH15 | c.4409+2676_4409+2729del (n.4409+2676_4409+2729del) c.5266_5319del (p.Pro1756_Pro1773del) c.4388+4933_4388+4986del (n.4388+4933_4388+4986del) c.3227-2230_3227-2177del c.4368-2230_4368-2177del (n.4368-2230_4368-2177del) c.5272_5325del (p.Pro1758_Pro1775del) c.*3221_*3274del (n.*3221_*3274del) c.5287_5340del (p.Pro1763_Pro1780del) c.4373+2676_4373+2729del (n.4373+2676_4373+2729del) c.5257_5310del (p.Pro1753_Pro1770del) c.5146_5199del (p.Pro1716_Pro1733del) c.5197_5250del (p.Pro1733_Pro1750del) c.4371+4932_4371+4985del (n.4371+4932_4371+4985del) c.1306-12914_1306-12861del (n.1306-12914_1306-12861del) c.1099-12914_1099-12861del (n.1099-12914_1099-12861del) c.2092-12914_2092-12861del (n.2092-12914_2092-12861del) c.3206+2676_3206+2729del (n.3206+2676_3206+2729del) c.*447+4933_*447+4986del (n.*447+4933_*447+4986del) c.4370+4933_4370+4986del (n.4370+4933_4370+4986del) c.5059_5112del (p.Pro1687_Pro1704del) c.*3227_*3280del (n.*3227_*3280del) n.2285_2338del c.462-4447_462-4394del (n.462-4447_462-4394del) c.4406+4933_4406+4986del (n.4406+4933_4406+4986del) c.4385+4933_4385+4986del (n.4385+4933_4385+4986del) c.4367+4933_4367+4986del (n.4367+4933_4367+4986del) c.5293_5346del (p.Pro1765_Pro1782del) c.594-4447_594-4394del (n.594-4447_594-4394del) c.4388+2676_4388+2729del (n.4388+2676_4388+2729del) c.5065_5118del (p.Pro1689_Pro1706del) c.5206_5259del (p.Pro1736_Pro1753del) c.5200_5253del (p.Pro1734_Pro1751del) c.4368-4447_4368-4394del (n.4368-4447_4368-4394del) n.6279_6332del n.6270_6323del | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822415_53822469del | CA912970187 | PCDH15 | c.4409+2667_4409+2721del (n.4409+2667_4409+2721del) c.5257_5311del (p.Ile1753PhefsTer?) c.4388+4924_4388+4978del (n.4388+4924_4388+4978del) c.3227-2239_3227-2185del c.4368-2239_4368-2185del (n.4368-2239_4368-2185del) c.5263_5317del (p.Ile1755PhefsTer?) c.*3212_*3266del (n.*3212_*3266del) c.5278_5332del (p.Ile1760PhefsTer?) c.4373+2667_4373+2721del (n.4373+2667_4373+2721del) c.5248_5302del (p.Ile1750PhefsTer?) c.5137_5191del (p.Ile1713PhefsTer?) c.5188_5242del (p.Ile1730PhefsTer?) c.4371+4923_4371+4977del (n.4371+4923_4371+4977del) c.1306-12923_1306-12869del (n.1306-12923_1306-12869del) c.1099-12923_1099-12869del (n.1099-12923_1099-12869del) c.2092-12923_2092-12869del (n.2092-12923_2092-12869del) c.3206+2667_3206+2721del (n.3206+2667_3206+2721del) c.*447+4924_*447+4978del (n.*447+4924_*447+4978del) c.4370+4924_4370+4978del (n.4370+4924_4370+4978del) c.5050_5104del (p.Ile1684PhefsTer?) c.*3218_*3272del (n.*3218_*3272del) n.2276_2330del c.462-4456_462-4402del (n.462-4456_462-4402del) c.4406+4924_4406+4978del (n.4406+4924_4406+4978del) c.4385+4924_4385+4978del (n.4385+4924_4385+4978del) c.4367+4924_4367+4978del (n.4367+4924_4367+4978del) c.5284_5338del (p.Ile1762PhefsTer?) c.594-4456_594-4402del (n.594-4456_594-4402del) c.4388+2667_4388+2721del (n.4388+2667_4388+2721del) c.5056_5110del (p.Ile1686PhefsTer?) c.5197_5251del (p.Ile1733PhefsTer?) c.5191_5245del (p.Ile1731PhefsTer?) c.4368-4456_4368-4402del (n.4368-4456_4368-4402del) n.6270_6324del n.6261_6315del | |
10 | g.53822417_53822429del | CA2609212080 | PCDH15 | c.4409+2708_4409+2720del (n.4409+2708_4409+2720del) c.5298_5310del (p.Pro1767PhefsTer?) c.4388+4965_4388+4977del (n.4388+4965_4388+4977del) c.3227-2198_3227-2186del c.4368-2198_4368-2186del (n.4368-2198_4368-2186del) c.5304_5316del (p.Pro1769PhefsTer?) c.*3253_*3265del (n.*3253_*3265del) c.5319_5331del (p.Pro1774PhefsTer?) c.4373+2708_4373+2720del (n.4373+2708_4373+2720del) c.5289_5301del (p.Pro1764PhefsTer?) c.5178_5190del (p.Pro1727PhefsTer?) c.5229_5241del (p.Pro1744PhefsTer?) c.4371+4964_4371+4976del (n.4371+4964_4371+4976del) c.1306-12882_1306-12870del (n.1306-12882_1306-12870del) c.1099-12882_1099-12870del (n.1099-12882_1099-12870del) c.2092-12882_2092-12870del (n.2092-12882_2092-12870del) c.3206+2708_3206+2720del (n.3206+2708_3206+2720del) c.*447+4965_*447+4977del (n.*447+4965_*447+4977del) c.4370+4965_4370+4977del (n.4370+4965_4370+4977del) c.5091_5103del (p.Pro1698PhefsTer?) c.*3259_*3271del (n.*3259_*3271del) n.2317_2329del c.462-4415_462-4403del (n.462-4415_462-4403del) c.4406+4965_4406+4977del (n.4406+4965_4406+4977del) c.4385+4965_4385+4977del (n.4385+4965_4385+4977del) c.4367+4965_4367+4977del (n.4367+4965_4367+4977del) c.5325_5337del (p.Pro1776PhefsTer?) c.594-4415_594-4403del (n.594-4415_594-4403del) c.4388+2708_4388+2720del (n.4388+2708_4388+2720del) c.5097_5109del (p.Pro1700PhefsTer?) c.5238_5250del (p.Pro1747PhefsTer?) c.5232_5244del (p.Pro1745PhefsTer?) c.4368-4415_4368-4403del (n.4368-4415_4368-4403del) n.6311_6323del n.6302_6314del | gnomAD v4 |
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10 | g.53822430_53822456del | CA5505070 | PCDH15 | c.4409+2692_4409+2718del (n.4409+2692_4409+2718del) c.5282_5308del (p.Ala1761_Pro1769del) c.4388+4949_4388+4975del (n.4388+4949_4388+4975del) c.3227-2214_3227-2188del c.4368-2214_4368-2188del (n.4368-2214_4368-2188del) c.5288_5314del (p.Ala1763_Pro1771del) c.*3237_*3263del (n.*3237_*3263del) c.5303_5329del (p.Ala1768_Pro1776del) c.4373+2692_4373+2718del (n.4373+2692_4373+2718del) c.5273_5299del (p.Ala1758_Pro1766del) c.5162_5188del (p.Ala1721_Pro1729del) c.5213_5239del (p.Ala1738_Pro1746del) c.4371+4948_4371+4974del (n.4371+4948_4371+4974del) c.1306-12898_1306-12872del (n.1306-12898_1306-12872del) c.1099-12898_1099-12872del (n.1099-12898_1099-12872del) c.2092-12898_2092-12872del (n.2092-12898_2092-12872del) c.3206+2692_3206+2718del (n.3206+2692_3206+2718del) c.*447+4949_*447+4975del (n.*447+4949_*447+4975del) c.4370+4949_4370+4975del (n.4370+4949_4370+4975del) c.5075_5101del (p.Ala1692_Pro1700del) c.*3243_*3269del (n.*3243_*3269del) n.2301_2327del c.462-4431_462-4405del (n.462-4431_462-4405del) c.4406+4949_4406+4975del (n.4406+4949_4406+4975del) c.4385+4949_4385+4975del (n.4385+4949_4385+4975del) c.4367+4949_4367+4975del (n.4367+4949_4367+4975del) c.5309_5335del (p.Ala1770_Pro1778del) c.594-4431_594-4405del (n.594-4431_594-4405del) c.4388+2692_4388+2718del (n.4388+2692_4388+2718del) c.5081_5107del (p.Ala1694_Pro1702del) c.5222_5248del (p.Ala1741_Pro1749del) c.5216_5242del (p.Ala1739_Pro1747del) c.4368-4431_4368-4405del (n.4368-4431_4368-4405del) n.6295_6321del n.6286_6312del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822427_53822429del | CA666466119 | PCDH15 | c.4409+2715_4409+2717del (n.4409+2715_4409+2717del) c.5305_5307del (p.Pro1769del) c.4388+4972_4388+4974del (n.4388+4972_4388+4974del) c.3227-2191_3227-2189del c.4368-2191_4368-2189del (n.4368-2191_4368-2189del) c.5311_5313del (p.Pro1771del) c.*3260_*3262del (n.*3260_*3262del) c.5326_5328del (p.Pro1776del) c.4373+2715_4373+2717del (n.4373+2715_4373+2717del) c.5296_5298del (p.Pro1766del) c.5185_5187del (p.Pro1729del) c.5236_5238del (p.Pro1746del) c.4371+4971_4371+4973del (n.4371+4971_4371+4973del) c.1306-12875_1306-12873del (n.1306-12875_1306-12873del) c.1099-12875_1099-12873del (n.1099-12875_1099-12873del) c.2092-12875_2092-12873del (n.2092-12875_2092-12873del) c.3206+2715_3206+2717del (n.3206+2715_3206+2717del) c.*447+4972_*447+4974del (n.*447+4972_*447+4974del) c.4370+4972_4370+4974del (n.4370+4972_4370+4974del) c.5098_5100del (p.Pro1700del) c.*3266_*3268del (n.*3266_*3268del) n.2324_2326del c.462-4408_462-4406del (n.462-4408_462-4406del) c.4406+4972_4406+4974del (n.4406+4972_4406+4974del) c.4385+4972_4385+4974del (n.4385+4972_4385+4974del) c.4367+4972_4367+4974del (n.4367+4972_4367+4974del) c.5332_5334del (p.Pro1778del) c.594-4408_594-4406del (n.594-4408_594-4406del) c.4388+2715_4388+2717del (n.4388+2715_4388+2717del) c.5104_5106del (p.Pro1702del) c.5245_5247del (p.Pro1749del) c.5239_5241del (p.Pro1747del) c.4368-4408_4368-4406del (n.4368-4408_4368-4406del) n.6318_6320del n.6309_6311del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822424_53822438del | CA2609212084 | PCDH15 | c.4409+2703_4409+2717del (n.4409+2703_4409+2717del) c.5293_5307del (p.Leu1765_Pro1769del) c.4388+4960_4388+4974del (n.4388+4960_4388+4974del) c.3227-2203_3227-2189del c.4368-2203_4368-2189del (n.4368-2203_4368-2189del) c.5299_5313del (p.Leu1767_Pro1771del) c.*3248_*3262del (n.*3248_*3262del) c.5314_5328del (p.Leu1772_Pro1776del) c.4373+2703_4373+2717del (n.4373+2703_4373+2717del) c.5284_5298del (p.Leu1762_Pro1766del) c.5173_5187del (p.Leu1725_Pro1729del) c.5224_5238del (p.Leu1742_Pro1746del) c.4371+4959_4371+4973del (n.4371+4959_4371+4973del) c.1306-12887_1306-12873del (n.1306-12887_1306-12873del) c.1099-12887_1099-12873del (n.1099-12887_1099-12873del) c.2092-12887_2092-12873del (n.2092-12887_2092-12873del) c.3206+2703_3206+2717del (n.3206+2703_3206+2717del) c.*447+4960_*447+4974del (n.*447+4960_*447+4974del) c.4370+4960_4370+4974del (n.4370+4960_4370+4974del) c.5086_5100del (p.Leu1696_Pro1700del) c.*3254_*3268del (n.*3254_*3268del) n.2312_2326del c.462-4420_462-4406del (n.462-4420_462-4406del) c.4406+4960_4406+4974del (n.4406+4960_4406+4974del) c.4385+4960_4385+4974del (n.4385+4960_4385+4974del) c.4367+4960_4367+4974del (n.4367+4960_4367+4974del) c.5320_5334del (p.Leu1774_Pro1778del) c.594-4420_594-4406del (n.594-4420_594-4406del) c.4388+2703_4388+2717del (n.4388+2703_4388+2717del) c.5092_5106del (p.Leu1698_Pro1702del) c.5233_5247del (p.Leu1745_Pro1749del) c.5227_5241del (p.Leu1743_Pro1747del) c.4368-4420_4368-4406del (n.4368-4420_4368-4406del) n.6306_6320del n.6297_6311del | gnomAD v4 |
10 | g.53822421_53822430del | CA912970189 | PCDH15 | c.4409+2706_4409+2715del (n.4409+2706_4409+2715del) c.5296_5305del (p.Ala1766LeufsTer?) c.4388+4963_4388+4972del (n.4388+4963_4388+4972del) c.3227-2200_3227-2191del c.4368-2200_4368-2191del (n.4368-2200_4368-2191del) c.5302_5311del (p.Ala1768LeufsTer?) c.*3251_*3260del (n.*3251_*3260del) c.5317_5326del (p.Ala1773LeufsTer?) c.4373+2706_4373+2715del (n.4373+2706_4373+2715del) c.5287_5296del (p.Ala1763LeufsTer?) c.5176_5185del (p.Ala1726LeufsTer?) c.5227_5236del (p.Ala1743LeufsTer?) c.4371+4962_4371+4971del (n.4371+4962_4371+4971del) c.1306-12884_1306-12875del (n.1306-12884_1306-12875del) c.1099-12884_1099-12875del (n.1099-12884_1099-12875del) c.2092-12884_2092-12875del (n.2092-12884_2092-12875del) c.3206+2706_3206+2715del (n.3206+2706_3206+2715del) c.*447+4963_*447+4972del (n.*447+4963_*447+4972del) c.4370+4963_4370+4972del (n.4370+4963_4370+4972del) c.5089_5098del (p.Ala1697LeufsTer?) c.*3257_*3266del (n.*3257_*3266del) n.2315_2324del c.462-4417_462-4408del (n.462-4417_462-4408del) c.4406+4963_4406+4972del (n.4406+4963_4406+4972del) c.4385+4963_4385+4972del (n.4385+4963_4385+4972del) c.4367+4963_4367+4972del (n.4367+4963_4367+4972del) c.5323_5332del (p.Ala1775LeufsTer?) c.594-4417_594-4408del (n.594-4417_594-4408del) c.4388+2706_4388+2715del (n.4388+2706_4388+2715del) c.5095_5104del (p.Ala1699LeufsTer?) c.5236_5245del (p.Ala1746LeufsTer?) c.5230_5239del (p.Ala1744LeufsTer?) c.4368-4417_4368-4408del (n.4368-4417_4368-4408del) n.6309_6318del n.6300_6309del | |
10 | g.53822421_53822430delinsGAGGAGGAGC | CA1910738725 | PCDH15 | c.4409+2706_4409+2715delinsGCTCCTCCTC (n.4409+2706_4409+2715delinsGCTCCTCCTC) c.5296_5305delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1766=) c.4388+4963_4388+4972delinsGCTCCTCCTC (n.4388+4963_4388+4972delinsGCTCCTCCTC) c.3227-2200_3227-2191delinsGCTCCTCCTC c.4368-2200_4368-2191delinsGCTCCTCCTC (n.4368-2200_4368-2191delinsGCTCCTCCTC) c.5302_5311delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1768=) c.*3251_*3260delinsGCTCCTCCTC (n.*3251_*3260delinsGCTCCTCCTC) c.5317_5326delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1773=) c.4373+2706_4373+2715delinsGCTCCTCCTC (n.4373+2706_4373+2715delinsGCTCCTCCTC) c.5287_5296delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1763=) c.5176_5185delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1726=) c.5227_5236delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1743=) c.4371+4962_4371+4971delinsGCTCCTCCTC (n.4371+4962_4371+4971delinsGCTCCTCCTC) c.1306-12884_1306-12875delinsGCTCCTCCTC (n.1306-12884_1306-12875delinsGCTCCTCCTC) c.1099-12884_1099-12875delinsGCTCCTCCTC (n.1099-12884_1099-12875delinsGCTCCTCCTC) c.2092-12884_2092-12875delinsGCTCCTCCTC (n.2092-12884_2092-12875delinsGCTCCTCCTC) c.3206+2706_3206+2715delinsGCTCCTCCTC (n.3206+2706_3206+2715delinsGCTCCTCCTC) c.*447+4963_*447+4972delinsGCTCCTCCTC (n.*447+4963_*447+4972delinsGCTCCTCCTC) c.4370+4963_4370+4972delinsGCTCCTCCTC (n.4370+4963_4370+4972delinsGCTCCTCCTC) c.5089_5098delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1697=) c.*3257_*3266delinsGCTCCTCCTC (n.*3257_*3266delinsGCTCCTCCTC) n.2315_2324delinsGCTCCTCCTC c.462-4417_462-4408delinsGCTCCTCCTC (n.462-4417_462-4408delinsGCTCCTCCTC) c.4406+4963_4406+4972delinsGCTCCTCCTC (n.4406+4963_4406+4972delinsGCTCCTCCTC) c.4385+4963_4385+4972delinsGCTCCTCCTC (n.4385+4963_4385+4972delinsGCTCCTCCTC) c.4367+4963_4367+4972delinsGCTCCTCCTC (n.4367+4963_4367+4972delinsGCTCCTCCTC) c.5323_5332delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1775=) c.594-4417_594-4408delinsGCTCCTCCTC (n.594-4417_594-4408delinsGCTCCTCCTC) c.4388+2706_4388+2715delinsGCTCCTCCTC (n.4388+2706_4388+2715delinsGCTCCTCCTC) c.5095_5104delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1699=) c.5236_5245delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1746=) c.5230_5239delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1744=) c.4368-4417_4368-4408delinsGCTCCTCCTC (n.4368-4417_4368-4408delinsGCTCCTCCTC) n.6309_6318delinsGCTCCTCCTC n.6300_6309delinsGCTCCTCCTC | |
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10 | g.53822423_53822431del | CA658823179 | PCDH15 | c.4409+2706_4409+2714del (n.4409+2706_4409+2714del) c.5296_5304del (p.Ala1766_Pro1768del) c.4388+4963_4388+4971del (n.4388+4963_4388+4971del) c.3227-2200_3227-2192del c.4368-2200_4368-2192del (n.4368-2200_4368-2192del) c.5302_5310del (p.Ala1768_Pro1770del) c.*3251_*3259del (n.*3251_*3259del) c.5317_5325del (p.Ala1773_Pro1775del) c.4373+2706_4373+2714del (n.4373+2706_4373+2714del) c.5287_5295del (p.Ala1763_Pro1765del) c.5176_5184del (p.Ala1726_Pro1728del) c.5227_5235del (p.Ala1743_Pro1745del) c.4371+4962_4371+4970del (n.4371+4962_4371+4970del) c.1306-12884_1306-12876del (n.1306-12884_1306-12876del) c.1099-12884_1099-12876del (n.1099-12884_1099-12876del) c.2092-12884_2092-12876del (n.2092-12884_2092-12876del) c.3206+2706_3206+2714del (n.3206+2706_3206+2714del) c.*447+4963_*447+4971del (n.*447+4963_*447+4971del) c.4370+4963_4370+4971del (n.4370+4963_4370+4971del) c.5089_5097del (p.Ala1697_Pro1699del) c.*3257_*3265del (n.*3257_*3265del) n.2315_2323del c.462-4417_462-4409del (n.462-4417_462-4409del) c.4406+4963_4406+4971del (n.4406+4963_4406+4971del) c.4385+4963_4385+4971del (n.4385+4963_4385+4971del) c.4367+4963_4367+4971del (n.4367+4963_4367+4971del) c.5323_5331del (p.Ala1775_Pro1777del) c.594-4417_594-4409del (n.594-4417_594-4409del) c.4388+2706_4388+2714del (n.4388+2706_4388+2714del) c.5095_5103del (p.Ala1699_Pro1701del) c.5236_5244del (p.Ala1746_Pro1748del) c.5230_5238del (p.Ala1744_Pro1746del) c.4368-4417_4368-4409del (n.4368-4417_4368-4409del) n.6309_6317del n.6300_6308del | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822424dup | CA912970190 | PCDH15 | c.4409+2713dup (n.4409+2713dup) c.5303dup (p.Pro1769SerfsTer2) c.4388+4970dup (n.4388+4970dup) c.3227-2193dup c.4368-2193dup (n.4368-2193dup) c.5309dup (p.Pro1771SerfsTer2) c.*3258dup (n.*3258dup) c.5324dup (p.Pro1776SerfsTer2) c.4373+2713dup (n.4373+2713dup) c.5294dup (p.Pro1766SerfsTer2) c.5183dup (p.Pro1729SerfsTer2) c.5234dup (p.Pro1746SerfsTer2) c.4371+4969dup (n.4371+4969dup) c.1306-12877dup (n.1306-12877dup) c.1099-12877dup (n.1099-12877dup) c.2092-12877dup (n.2092-12877dup) c.3206+2713dup (n.3206+2713dup) c.*447+4970dup (n.*447+4970dup) c.4370+4970dup (n.4370+4970dup) c.5096dup (p.Pro1700SerfsTer2) c.*3264dup (n.*3264dup) n.2322dup c.462-4410dup (n.462-4410dup) c.4406+4970dup (n.4406+4970dup) c.4385+4970dup (n.4385+4970dup) c.4367+4970dup (n.4367+4970dup) c.5330dup (p.Pro1778SerfsTer2) c.594-4410dup (n.594-4410dup) c.4388+2713dup (n.4388+2713dup) c.5102dup (p.Pro1702SerfsTer2) c.5243dup (p.Pro1749SerfsTer2) c.5237dup (p.Pro1747SerfsTer2) c.4368-4410dup (n.4368-4410dup) n.6316dup n.6307dup | |
10 | g.53822423_53822432delinsGGAGGAGCAA | CA1910738745 | PCDH15 | c.4409+2704_4409+2713delinsTTGCTCCTCC (n.4409+2704_4409+2713delinsTTGCTCCTCC) c.5294_5303delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1765=) c.4388+4961_4388+4970delinsTTGCTCCTCC (n.4388+4961_4388+4970delinsTTGCTCCTCC) c.3227-2202_3227-2193delinsTTGCTCCTCC c.4368-2202_4368-2193delinsTTGCTCCTCC (n.4368-2202_4368-2193delinsTTGCTCCTCC) c.5300_5309delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1767=) c.*3249_*3258delinsTTGCTCCTCC (n.*3249_*3258delinsTTGCTCCTCC) c.5315_5324delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1772=) c.4373+2704_4373+2713delinsTTGCTCCTCC (n.4373+2704_4373+2713delinsTTGCTCCTCC) c.5285_5294delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1762=) c.5174_5183delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1725=) c.5225_5234delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1742=) c.4371+4960_4371+4969delinsTTGCTCCTCC (n.4371+4960_4371+4969delinsTTGCTCCTCC) c.1306-12886_1306-12877delinsTTGCTCCTCC (n.1306-12886_1306-12877delinsTTGCTCCTCC) c.1099-12886_1099-12877delinsTTGCTCCTCC (n.1099-12886_1099-12877delinsTTGCTCCTCC) c.2092-12886_2092-12877delinsTTGCTCCTCC (n.2092-12886_2092-12877delinsTTGCTCCTCC) c.3206+2704_3206+2713delinsTTGCTCCTCC (n.3206+2704_3206+2713delinsTTGCTCCTCC) c.*447+4961_*447+4970delinsTTGCTCCTCC (n.*447+4961_*447+4970delinsTTGCTCCTCC) c.4370+4961_4370+4970delinsTTGCTCCTCC (n.4370+4961_4370+4970delinsTTGCTCCTCC) c.5087_5096delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1696=) c.*3255_*3264delinsTTGCTCCTCC (n.*3255_*3264delinsTTGCTCCTCC) n.2313_2322delinsTTGCTCCTCC c.462-4419_462-4410delinsTTGCTCCTCC (n.462-4419_462-4410delinsTTGCTCCTCC) c.4406+4961_4406+4970delinsTTGCTCCTCC (n.4406+4961_4406+4970delinsTTGCTCCTCC) c.4385+4961_4385+4970delinsTTGCTCCTCC (n.4385+4961_4385+4970delinsTTGCTCCTCC) c.4367+4961_4367+4970delinsTTGCTCCTCC (n.4367+4961_4367+4970delinsTTGCTCCTCC) c.5321_5330delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1774=) c.594-4419_594-4410delinsTTGCTCCTCC (n.594-4419_594-4410delinsTTGCTCCTCC) c.4388+2704_4388+2713delinsTTGCTCCTCC (n.4388+2704_4388+2713delinsTTGCTCCTCC) c.5093_5102delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1698=) c.5234_5243delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1745=) c.5228_5237delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1743=) c.4368-4419_4368-4410delinsTTGCTCCTCC (n.4368-4419_4368-4410delinsTTGCTCCTCC) n.6307_6316delinsTTGCTCCTCC n.6298_6307delinsTTGCTCCTCC | |
10 | g.53822424G>A | CA376525204 | PCDH15 | c.4409+2712C>T (n.4409+2712C>T) c.5302C>T (p.Pro1768Ser) c.4388+4969C>T (n.4388+4969C>T) c.3227-2194C>T c.4368-2194C>T (n.4368-2194C>T) c.5308C>T (p.Pro1770Ser) c.*3257C>T (n.*3257C>T) c.5323C>T (p.Pro1775Ser) c.4373+2712C>T (n.4373+2712C>T) c.5293C>T (p.Pro1765Ser) c.5182C>T (p.Pro1728Ser) c.5233C>T (p.Pro1745Ser) c.4371+4968C>T (n.4371+4968C>T) c.1306-12878C>T (n.1306-12878C>T) c.1099-12878C>T (n.1099-12878C>T) c.2092-12878C>T (n.2092-12878C>T) c.3206+2712C>T (n.3206+2712C>T) c.*447+4969C>T (n.*447+4969C>T) c.4370+4969C>T (n.4370+4969C>T) c.5095C>T (p.Pro1699Ser) c.*3263C>T (n.*3263C>T) n.2321C>T c.462-4411C>T (n.462-4411C>T) c.4406+4969C>T (n.4406+4969C>T) c.4385+4969C>T (n.4385+4969C>T) c.4367+4969C>T (n.4367+4969C>T) c.5329C>T (p.Pro1777Ser) c.594-4411C>T (n.594-4411C>T) c.4388+2712C>T (n.4388+2712C>T) c.5101C>T (p.Pro1701Ser) c.5242C>T (p.Pro1748Ser) c.5236C>T (p.Pro1746Ser) c.4368-4411C>T (n.4368-4411C>T) n.6315C>T n.6306C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.53822424G>T | CA376525206 | PCDH15 | c.4409+2712C>A (n.4409+2712C>A) c.5302C>A (p.Pro1768Thr) c.4388+4969C>A (n.4388+4969C>A) c.3227-2194C>A c.4368-2194C>A (n.4368-2194C>A) c.5308C>A (p.Pro1770Thr) c.*3257C>A (n.*3257C>A) c.5323C>A (p.Pro1775Thr) c.4373+2712C>A (n.4373+2712C>A) c.5293C>A (p.Pro1765Thr) c.5182C>A (p.Pro1728Thr) c.5233C>A (p.Pro1745Thr) c.4371+4968C>A (n.4371+4968C>A) c.1306-12878C>A (n.1306-12878C>A) c.1099-12878C>A (n.1099-12878C>A) c.2092-12878C>A (n.2092-12878C>A) c.3206+2712C>A (n.3206+2712C>A) c.*447+4969C>A (n.*447+4969C>A) c.4370+4969C>A (n.4370+4969C>A) c.5095C>A (p.Pro1699Thr) c.*3263C>A (n.*3263C>A) n.2321C>A c.462-4411C>A (n.462-4411C>A) c.4406+4969C>A (n.4406+4969C>A) c.4385+4969C>A (n.4385+4969C>A) c.4367+4969C>A (n.4367+4969C>A) c.5329C>A (p.Pro1777Thr) c.594-4411C>A (n.594-4411C>A) c.4388+2712C>A (n.4388+2712C>A) c.5101C>A (p.Pro1701Thr) c.5242C>A (p.Pro1748Thr) c.5236C>A (p.Pro1746Thr) c.4368-4411C>A (n.4368-4411C>A) n.6315C>A n.6306C>A | |
10 | g.53822424_53822439delinsGAGGAGCAAGAGGAGC | CA1910738763 | PCDH15 | c.4409+2697_4409+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4409+2697_4409+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC) c.5287_5302delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1763=) c.4388+4954_4388+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4388+4954_4388+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC) c.3227-2209_3227-2194delinsGCTCCTCTTGCTCCTC c.4368-2209_4368-2194delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4368-2209_4368-2194delinsGCTCCTCTTGCTCCTC) c.5293_5308delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1765=) c.*3242_*3257delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.*3242_*3257delinsGCTCCTCTTGCTCCTC) c.5308_5323delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1770=) c.4373+2697_4373+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4373+2697_4373+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC) c.5278_5293delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1760=) c.5167_5182delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1723=) c.5218_5233delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1740=) c.4371+4953_4371+4968delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4371+4953_4371+4968delinsGCTCCTCTTGCTCCTC) c.1306-12893_1306-12878delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.1306-12893_1306-12878delinsGCTCCTCTTGCTCCTC) c.1099-12893_1099-12878delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.1099-12893_1099-12878delinsGCTCCTCTTGCTCCTC) c.2092-12893_2092-12878delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.2092-12893_2092-12878delinsGCTCCTCTTGCTCCTC) c.3206+2697_3206+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.3206+2697_3206+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC) c.*447+4954_*447+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.*447+4954_*447+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC) c.4370+4954_4370+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4370+4954_4370+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC) c.5080_5095delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1694=) c.*3248_*3263delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.*3248_*3263delinsGCTCCTCTTGCTCCTC) n.2306_2321delinsGCTCCTCTTGCTCCTC c.462-4426_462-4411delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.462-4426_462-4411delinsGCTCCTCTTGCTCCTC) c.4406+4954_4406+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4406+4954_4406+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC) c.4385+4954_4385+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4385+4954_4385+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC) c.4367+4954_4367+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4367+4954_4367+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC) c.5314_5329delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1772=) c.594-4426_594-4411delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.594-4426_594-4411delinsGCTCCTCTTGCTCCTC) c.4388+2697_4388+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4388+2697_4388+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC) c.5086_5101delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1696=) c.5227_5242delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1743=) c.5221_5236delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1741=) c.4368-4426_4368-4411delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4368-4426_4368-4411delinsGCTCCTCTTGCTCCTC) n.6300_6315delinsGCTCCTCTTGCTCCTC n.6291_6306delinsGCTCCTCTTGCTCCTC | |
10 | g.53822432_53822440dup | CA658823180 | PCDH15 | c.4409+2704_4409+2712dup (n.4409+2704_4409+2712dup) c.5294_5302dup (p.Pro1767_Pro1768insLeuAlaPro) c.4388+4961_4388+4969dup (n.4388+4961_4388+4969dup) c.3227-2202_3227-2194dup c.4368-2202_4368-2194dup (n.4368-2202_4368-2194dup) c.5300_5308dup (p.Pro1769_Pro1770insLeuAlaPro) c.*3249_*3257dup (n.*3249_*3257dup) c.5315_5323dup (p.Pro1774_Pro1775insLeuAlaPro) c.4373+2704_4373+2712dup (n.4373+2704_4373+2712dup) c.5285_5293dup (p.Pro1764_Pro1765insLeuAlaPro) c.5174_5182dup (p.Pro1727_Pro1728insLeuAlaPro) c.5225_5233dup (p.Pro1744_Pro1745insLeuAlaPro) c.4371+4960_4371+4968dup (n.4371+4960_4371+4968dup) c.1306-12886_1306-12878dup (n.1306-12886_1306-12878dup) c.1099-12886_1099-12878dup (n.1099-12886_1099-12878dup) c.2092-12886_2092-12878dup (n.2092-12886_2092-12878dup) c.3206+2704_3206+2712dup (n.3206+2704_3206+2712dup) c.*447+4961_*447+4969dup (n.*447+4961_*447+4969dup) c.4370+4961_4370+4969dup (n.4370+4961_4370+4969dup) c.5087_5095dup (p.Pro1698_Pro1699insLeuAlaPro) c.*3255_*3263dup (n.*3255_*3263dup) n.2313_2321dup c.462-4419_462-4411dup (n.462-4419_462-4411dup) c.4406+4961_4406+4969dup (n.4406+4961_4406+4969dup) c.4385+4961_4385+4969dup (n.4385+4961_4385+4969dup) c.4367+4961_4367+4969dup (n.4367+4961_4367+4969dup) c.5321_5329dup (p.Pro1776_Pro1777insLeuAlaPro) c.594-4419_594-4411dup (n.594-4419_594-4411dup) c.4388+2704_4388+2712dup (n.4388+2704_4388+2712dup) c.5093_5101dup (p.Pro1700_Pro1701insLeuAlaPro) c.5234_5242dup (p.Pro1747_Pro1748insLeuAlaPro) c.5228_5236dup (p.Pro1745_Pro1746insLeuAlaPro) c.4368-4419_4368-4411dup (n.4368-4419_4368-4411dup) n.6307_6315dup n.6298_6306dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822432_53822440del | CA180271 | PCDH15 | c.4409+2704_4409+2712del (n.4409+2704_4409+2712del) c.5294_5302del (p.Leu1765_Pro1767del) c.4388+4961_4388+4969del (n.4388+4961_4388+4969del) c.3227-2202_3227-2194del c.4368-2202_4368-2194del (n.4368-2202_4368-2194del) c.5300_5308del (p.Leu1767_Pro1769del) c.*3249_*3257del (n.*3249_*3257del) c.5315_5323del (p.Leu1772_Pro1774del) c.4373+2704_4373+2712del (n.4373+2704_4373+2712del) c.5285_5293del (p.Leu1762_Pro1764del) c.5174_5182del (p.Leu1725_Pro1727del) c.5225_5233del (p.Leu1742_Pro1744del) c.4371+4960_4371+4968del (n.4371+4960_4371+4968del) c.1306-12886_1306-12878del (n.1306-12886_1306-12878del) c.1099-12886_1099-12878del (n.1099-12886_1099-12878del) c.2092-12886_2092-12878del (n.2092-12886_2092-12878del) c.3206+2704_3206+2712del (n.3206+2704_3206+2712del) c.*447+4961_*447+4969del (n.*447+4961_*447+4969del) c.4370+4961_4370+4969del (n.4370+4961_4370+4969del) c.5087_5095del (p.Leu1696_Pro1698del) c.*3255_*3263del (n.*3255_*3263del) n.2313_2321del c.462-4419_462-4411del (n.462-4419_462-4411del) c.4406+4961_4406+4969del (n.4406+4961_4406+4969del) c.4385+4961_4385+4969del (n.4385+4961_4385+4969del) c.4367+4961_4367+4969del (n.4367+4961_4367+4969del) c.5321_5329del (p.Leu1774_Pro1776del) c.594-4419_594-4411del (n.594-4419_594-4411del) c.4388+2704_4388+2712del (n.4388+2704_4388+2712del) c.5093_5101del (p.Leu1698_Pro1700del) c.5234_5242del (p.Leu1745_Pro1747del) c.5228_5236del (p.Leu1743_Pro1745del) c.4368-4419_4368-4411del (n.4368-4419_4368-4411del) n.6307_6315del n.6298_6306del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822425A>G | CA469546660 | PCDH15 | c.4409+2711T>C (n.4409+2711T>C) c.5301T>C (p.Pro1767=) c.4388+4968T>C (n.4388+4968T>C) c.3227-2195T>C c.4368-2195T>C (n.4368-2195T>C) c.5307T>C (p.Pro1769=) c.*3256T>C (n.*3256T>C) c.5322T>C (p.Pro1774=) c.4373+2711T>C (n.4373+2711T>C) c.5292T>C (p.Pro1764=) c.5181T>C (p.Pro1727=) c.5232T>C (p.Pro1744=) c.4371+4967T>C (n.4371+4967T>C) c.1306-12879T>C (n.1306-12879T>C) c.1099-12879T>C (n.1099-12879T>C) c.2092-12879T>C (n.2092-12879T>C) c.3206+2711T>C (n.3206+2711T>C) c.*447+4968T>C (n.*447+4968T>C) c.4370+4968T>C (n.4370+4968T>C) c.5094T>C (p.Pro1698=) c.*3262T>C (n.*3262T>C) n.2320T>C c.462-4412T>C (n.462-4412T>C) c.4406+4968T>C (n.4406+4968T>C) c.4385+4968T>C (n.4385+4968T>C) c.4367+4968T>C (n.4367+4968T>C) c.5328T>C (p.Pro1776=) c.594-4412T>C (n.594-4412T>C) c.4388+2711T>C (n.4388+2711T>C) c.5100T>C (p.Pro1700=) c.5241T>C (p.Pro1747=) c.5235T>C (p.Pro1745=) c.4368-4412T>C (n.4368-4412T>C) n.6314T>C n.6305T>C | |
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10 | g.53822428A>T | CA469546668 | PCDH15 | c.4409+2708T>A (n.4409+2708T>A) c.5298T>A (p.Ala1766=) c.4388+4965T>A (n.4388+4965T>A) c.3227-2198T>A c.4368-2198T>A (n.4368-2198T>A) c.5304T>A (p.Ala1768=) c.*3253T>A (n.*3253T>A) c.5319T>A (p.Ala1773=) c.4373+2708T>A (n.4373+2708T>A) c.5289T>A (p.Ala1763=) c.5178T>A (p.Ala1726=) c.5229T>A (p.Ala1743=) c.4371+4964T>A (n.4371+4964T>A) c.1306-12882T>A (n.1306-12882T>A) c.1099-12882T>A (n.1099-12882T>A) c.2092-12882T>A (n.2092-12882T>A) c.3206+2708T>A (n.3206+2708T>A) c.*447+4965T>A (n.*447+4965T>A) c.4370+4965T>A (n.4370+4965T>A) c.5091T>A (p.Ala1697=) c.*3259T>A (n.*3259T>A) n.2317T>A c.462-4415T>A (n.462-4415T>A) c.4406+4965T>A (n.4406+4965T>A) c.4385+4965T>A (n.4385+4965T>A) c.4367+4965T>A (n.4367+4965T>A) c.5325T>A (p.Ala1775=) c.594-4415T>A (n.594-4415T>A) c.4388+2708T>A (n.4388+2708T>A) c.5097T>A (p.Ala1699=) c.5238T>A (p.Ala1746=) c.5232T>A (p.Ala1744=) c.4368-4415T>A (n.4368-4415T>A) n.6311T>A n.6302T>A | |
10 | g.53822430_53822447del | CA593783013 | PCDH15 | c.4409+2691_4409+2708del (n.4409+2691_4409+2708del) c.5281_5298del (p.Ala1761_Ala1766del) c.4388+4948_4388+4965del (n.4388+4948_4388+4965del) c.3227-2215_3227-2198del c.4368-2215_4368-2198del (n.4368-2215_4368-2198del) c.5287_5304del (p.Ala1763_Ala1768del) c.*3236_*3253del (n.*3236_*3253del) c.5302_5319del (p.Ala1768_Ala1773del) c.4373+2691_4373+2708del (n.4373+2691_4373+2708del) c.5272_5289del (p.Ala1758_Ala1763del) c.5161_5178del (p.Ala1721_Ala1726del) c.5212_5229del (p.Ala1738_Ala1743del) c.4371+4947_4371+4964del (n.4371+4947_4371+4964del) c.1306-12899_1306-12882del (n.1306-12899_1306-12882del) c.1099-12899_1099-12882del (n.1099-12899_1099-12882del) c.2092-12899_2092-12882del (n.2092-12899_2092-12882del) c.3206+2691_3206+2708del (n.3206+2691_3206+2708del) c.*447+4948_*447+4965del (n.*447+4948_*447+4965del) c.4370+4948_4370+4965del (n.4370+4948_4370+4965del) c.5074_5091del (p.Ala1692_Ala1697del) c.*3242_*3259del (n.*3242_*3259del) n.2300_2317del c.462-4432_462-4415del (n.462-4432_462-4415del) c.4406+4948_4406+4965del (n.4406+4948_4406+4965del) c.4385+4948_4385+4965del (n.4385+4948_4385+4965del) c.4367+4948_4367+4965del (n.4367+4948_4367+4965del) c.5308_5325del (p.Ala1770_Ala1775del) c.594-4432_594-4415del (n.594-4432_594-4415del) c.4388+2691_4388+2708del (n.4388+2691_4388+2708del) c.5080_5097del (p.Ala1694_Ala1699del) c.5221_5238del (p.Ala1741_Ala1746del) c.5215_5232del (p.Ala1739_Ala1744del) c.4368-4432_4368-4415del (n.4368-4432_4368-4415del) n.6294_6311del n.6285_6302del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53822430_53822433delinsCAAG | CA1910738799 | PCDH15 | c.4409+2703_4409+2706delinsCTTG (n.4409+2703_4409+2706delinsCTTG) c.5293_5296delinsCTTG (p.Leu1765=) c.4388+4960_4388+4963delinsCTTG (n.4388+4960_4388+4963delinsCTTG) c.3227-2203_3227-2200delinsCTTG c.4368-2203_4368-2200delinsCTTG (n.4368-2203_4368-2200delinsCTTG) c.5299_5302delinsCTTG (p.Leu1767=) c.*3248_*3251delinsCTTG (n.*3248_*3251delinsCTTG) c.5314_5317delinsCTTG (p.Leu1772=) c.4373+2703_4373+2706delinsCTTG (n.4373+2703_4373+2706delinsCTTG) c.5284_5287delinsCTTG (p.Leu1762=) c.5173_5176delinsCTTG (p.Leu1725=) c.5224_5227delinsCTTG (p.Leu1742=) c.4371+4959_4371+4962delinsCTTG (n.4371+4959_4371+4962delinsCTTG) c.1306-12887_1306-12884delinsCTTG (n.1306-12887_1306-12884delinsCTTG) c.1099-12887_1099-12884delinsCTTG (n.1099-12887_1099-12884delinsCTTG) c.2092-12887_2092-12884delinsCTTG (n.2092-12887_2092-12884delinsCTTG) c.3206+2703_3206+2706delinsCTTG (n.3206+2703_3206+2706delinsCTTG) c.*447+4960_*447+4963delinsCTTG (n.*447+4960_*447+4963delinsCTTG) c.4370+4960_4370+4963delinsCTTG (n.4370+4960_4370+4963delinsCTTG) c.5086_5089delinsCTTG (p.Leu1696=) c.*3254_*3257delinsCTTG (n.*3254_*3257delinsCTTG) n.2312_2315delinsCTTG c.462-4420_462-4417delinsCTTG (n.462-4420_462-4417delinsCTTG) c.4406+4960_4406+4963delinsCTTG (n.4406+4960_4406+4963delinsCTTG) c.4385+4960_4385+4963delinsCTTG (n.4385+4960_4385+4963delinsCTTG) c.4367+4960_4367+4963delinsCTTG (n.4367+4960_4367+4963delinsCTTG) c.5320_5323delinsCTTG (p.Leu1774=) c.594-4420_594-4417delinsCTTG (n.594-4420_594-4417delinsCTTG) c.4388+2703_4388+2706delinsCTTG (n.4388+2703_4388+2706delinsCTTG) c.5092_5095delinsCTTG (p.Leu1698=) c.5233_5236delinsCTTG (p.Leu1745=) c.5227_5230delinsCTTG (p.Leu1743=) c.4368-4420_4368-4417delinsCTTG (n.4368-4420_4368-4417delinsCTTG) n.6306_6309delinsCTTG n.6297_6300delinsCTTG | |
10 | g.53822430_53822436delinsCAAGAGG | CA1910738795 | PCDH15 | c.4409+2700_4409+2706delinsCCTCTTG (n.4409+2700_4409+2706delinsCCTCTTG) c.5290_5296delinsCCTCTTG (p.Pro1764=) c.4388+4957_4388+4963delinsCCTCTTG (n.4388+4957_4388+4963delinsCCTCTTG) c.3227-2206_3227-2200delinsCCTCTTG c.4368-2206_4368-2200delinsCCTCTTG (n.4368-2206_4368-2200delinsCCTCTTG) c.5296_5302delinsCCTCTTG (p.Pro1766=) c.*3245_*3251delinsCCTCTTG (n.*3245_*3251delinsCCTCTTG) c.5311_5317delinsCCTCTTG (p.Pro1771=) c.4373+2700_4373+2706delinsCCTCTTG (n.4373+2700_4373+2706delinsCCTCTTG) c.5281_5287delinsCCTCTTG (p.Pro1761=) c.5170_5176delinsCCTCTTG (p.Pro1724=) c.5221_5227delinsCCTCTTG (p.Pro1741=) c.4371+4956_4371+4962delinsCCTCTTG (n.4371+4956_4371+4962delinsCCTCTTG) c.1306-12890_1306-12884delinsCCTCTTG (n.1306-12890_1306-12884delinsCCTCTTG) c.1099-12890_1099-12884delinsCCTCTTG (n.1099-12890_1099-12884delinsCCTCTTG) c.2092-12890_2092-12884delinsCCTCTTG (n.2092-12890_2092-12884delinsCCTCTTG) c.3206+2700_3206+2706delinsCCTCTTG (n.3206+2700_3206+2706delinsCCTCTTG) c.*447+4957_*447+4963delinsCCTCTTG (n.*447+4957_*447+4963delinsCCTCTTG) c.4370+4957_4370+4963delinsCCTCTTG (n.4370+4957_4370+4963delinsCCTCTTG) c.5083_5089delinsCCTCTTG (p.Pro1695=) c.*3251_*3257delinsCCTCTTG (n.*3251_*3257delinsCCTCTTG) n.2309_2315delinsCCTCTTG c.462-4423_462-4417delinsCCTCTTG (n.462-4423_462-4417delinsCCTCTTG) c.4406+4957_4406+4963delinsCCTCTTG (n.4406+4957_4406+4963delinsCCTCTTG) c.4385+4957_4385+4963delinsCCTCTTG (n.4385+4957_4385+4963delinsCCTCTTG) c.4367+4957_4367+4963delinsCCTCTTG (n.4367+4957_4367+4963delinsCCTCTTG) c.5317_5323delinsCCTCTTG (p.Pro1773=) c.594-4423_594-4417delinsCCTCTTG (n.594-4423_594-4417delinsCCTCTTG) c.4388+2700_4388+2706delinsCCTCTTG (n.4388+2700_4388+2706delinsCCTCTTG) c.5089_5095delinsCCTCTTG (p.Pro1697=) c.5230_5236delinsCCTCTTG (p.Pro1744=) c.5224_5230delinsCCTCTTG (p.Pro1742=) c.4368-4423_4368-4417delinsCCTCTTG (n.4368-4423_4368-4417delinsCCTCTTG) n.6303_6309delinsCCTCTTG n.6294_6300delinsCCTCTTG | |
10 | g.53822430_53822448delinsCAAGAGGAGCAGGAGCAGG | CA1910738804 | PCDH15 | c.4409+2688_4409+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4409+2688_4409+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.5278_5296delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1760=) c.4388+4945_4388+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4388+4945_4388+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.3227-2218_3227-2200delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG c.4368-2218_4368-2200delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4368-2218_4368-2200delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.5284_5302delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1762=) c.*3233_*3251delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.*3233_*3251delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.5299_5317delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1767=) c.4373+2688_4373+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4373+2688_4373+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.5269_5287delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1757=) c.5158_5176delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1720=) c.5209_5227delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1737=) c.4371+4944_4371+4962delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4371+4944_4371+4962delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.1306-12902_1306-12884delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.1306-12902_1306-12884delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.1099-12902_1099-12884delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.1099-12902_1099-12884delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.2092-12902_2092-12884delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.2092-12902_2092-12884delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.3206+2688_3206+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.3206+2688_3206+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.*447+4945_*447+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.*447+4945_*447+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.4370+4945_4370+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4370+4945_4370+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.5071_5089delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1691=) c.*3239_*3257delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.*3239_*3257delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) n.2297_2315delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG c.462-4435_462-4417delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.462-4435_462-4417delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.4406+4945_4406+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4406+4945_4406+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.4385+4945_4385+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4385+4945_4385+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.4367+4945_4367+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4367+4945_4367+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.5305_5323delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1769=) c.594-4435_594-4417delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.594-4435_594-4417delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.4388+2688_4388+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4388+2688_4388+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.5077_5095delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1693=) c.5218_5236delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1740=) c.5212_5230delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1738=) c.4368-4435_4368-4417delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4368-4435_4368-4417delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) n.6291_6309delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG n.6282_6300delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG | |
10 | g.53822430_53822457del | CA912970191 | PCDH15 | c.4409+2679_4409+2706del (n.4409+2679_4409+2706del) c.5269_5296del (p.Ser1757LeufsTer?) c.4388+4936_4388+4963del (n.4388+4936_4388+4963del) c.3227-2227_3227-2200del c.4368-2227_4368-2200del (n.4368-2227_4368-2200del) c.5275_5302del (p.Ser1759LeufsTer?) c.*3224_*3251del (n.*3224_*3251del) c.5290_5317del (p.Ser1764LeufsTer?) c.4373+2679_4373+2706del (n.4373+2679_4373+2706del) c.5260_5287del (p.Ser1754LeufsTer?) c.5149_5176del (p.Ser1717LeufsTer?) c.5200_5227del (p.Ser1734LeufsTer?) c.4371+4935_4371+4962del (n.4371+4935_4371+4962del) c.1306-12911_1306-12884del (n.1306-12911_1306-12884del) c.1099-12911_1099-12884del (n.1099-12911_1099-12884del) c.2092-12911_2092-12884del (n.2092-12911_2092-12884del) c.3206+2679_3206+2706del (n.3206+2679_3206+2706del) c.*447+4936_*447+4963del (n.*447+4936_*447+4963del) c.4370+4936_4370+4963del (n.4370+4936_4370+4963del) c.5062_5089del (p.Ser1688LeufsTer?) c.*3230_*3257del (n.*3230_*3257del) n.2288_2315del c.462-4444_462-4417del (n.462-4444_462-4417del) c.4406+4936_4406+4963del (n.4406+4936_4406+4963del) c.4385+4936_4385+4963del (n.4385+4936_4385+4963del) c.4367+4936_4367+4963del (n.4367+4936_4367+4963del) c.5296_5323del (p.Ser1766LeufsTer?) c.594-4444_594-4417del (n.594-4444_594-4417del) c.4388+2679_4388+2706del (n.4388+2679_4388+2706del) c.5068_5095del (p.Ser1690LeufsTer?) c.5209_5236del (p.Ser1737LeufsTer?) c.5203_5230del (p.Ser1735LeufsTer?) c.4368-4444_4368-4417del (n.4368-4444_4368-4417del) n.6282_6309del n.6273_6300del | |
10 | g.53822430_53822457delinsCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGA | CA1910738794 | PCDH15 | c.4409+2679_4409+2706delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4409+2679_4409+2706delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.5269_5296delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1757=) c.4388+4936_4388+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4388+4936_4388+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.3227-2227_3227-2200delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG c.4368-2227_4368-2200delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4368-2227_4368-2200delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.5275_5302delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1759=) c.*3224_*3251delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.*3224_*3251delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.5290_5317delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1764=) c.4373+2679_4373+2706delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4373+2679_4373+2706delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.5260_5287delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1754=) c.5149_5176delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1717=) c.5200_5227delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1734=) c.4371+4935_4371+4962delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4371+4935_4371+4962delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.1306-12911_1306-12884delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.1306-12911_1306-12884delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.1099-12911_1099-12884delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.1099-12911_1099-12884delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.2092-12911_2092-12884delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.2092-12911_2092-12884delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.3206+2679_3206+2706delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.3206+2679_3206+2706delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.*447+4936_*447+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.*447+4936_*447+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.4370+4936_4370+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4370+4936_4370+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.5062_5089delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1688=) c.*3230_*3257delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.*3230_*3257delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) n.2288_2315delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG c.462-4444_462-4417delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.462-4444_462-4417delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.4406+4936_4406+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4406+4936_4406+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.4385+4936_4385+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4385+4936_4385+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.4367+4936_4367+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4367+4936_4367+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.5296_5323delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1766=) c.594-4444_594-4417delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.594-4444_594-4417delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.4388+2679_4388+2706delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4388+2679_4388+2706delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) c.5068_5095delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1690=) c.5209_5236delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1737=) c.5203_5230delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1735=) c.4368-4444_4368-4417delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4368-4444_4368-4417delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG) n.6282_6309delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG n.6273_6300delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG | |
10 | g.53822431A>C | CA469546672 | PCDH15 | c.4409+2705T>G (n.4409+2705T>G) c.5295T>G (p.Leu1765=) c.4388+4962T>G (n.4388+4962T>G) c.3227-2201T>G c.4368-2201T>G (n.4368-2201T>G) c.5301T>G (p.Leu1767=) c.*3250T>G (n.*3250T>G) c.5316T>G (p.Leu1772=) c.4373+2705T>G (n.4373+2705T>G) c.5286T>G (p.Leu1762=) c.5175T>G (p.Leu1725=) c.5226T>G (p.Leu1742=) c.4371+4961T>G (n.4371+4961T>G) c.1306-12885T>G (n.1306-12885T>G) c.1099-12885T>G (n.1099-12885T>G) c.2092-12885T>G (n.2092-12885T>G) c.3206+2705T>G (n.3206+2705T>G) c.*447+4962T>G (n.*447+4962T>G) c.4370+4962T>G (n.4370+4962T>G) c.5088T>G (p.Leu1696=) c.*3256T>G (n.*3256T>G) n.2314T>G c.462-4418T>G (n.462-4418T>G) c.4406+4962T>G (n.4406+4962T>G) c.4385+4962T>G (n.4385+4962T>G) c.4367+4962T>G (n.4367+4962T>G) c.5322T>G (p.Leu1774=) c.594-4418T>G (n.594-4418T>G) c.4388+2705T>G (n.4388+2705T>G) c.5094T>G (p.Leu1698=) c.5235T>G (p.Leu1745=) c.5229T>G (p.Leu1743=) c.4368-4418T>G (n.4368-4418T>G) n.6308T>G n.6299T>G | |
10 | g.53822431A>G | CA469546673 | PCDH15 | c.4409+2705T>C (n.4409+2705T>C) c.5295T>C (p.Leu1765=) c.4388+4962T>C (n.4388+4962T>C) c.3227-2201T>C c.4368-2201T>C (n.4368-2201T>C) c.5301T>C (p.Leu1767=) c.*3250T>C (n.*3250T>C) c.5316T>C (p.Leu1772=) c.4373+2705T>C (n.4373+2705T>C) c.5286T>C (p.Leu1762=) c.5175T>C (p.Leu1725=) c.5226T>C (p.Leu1742=) c.4371+4961T>C (n.4371+4961T>C) c.1306-12885T>C (n.1306-12885T>C) c.1099-12885T>C (n.1099-12885T>C) c.2092-12885T>C (n.2092-12885T>C) c.3206+2705T>C (n.3206+2705T>C) c.*447+4962T>C (n.*447+4962T>C) c.4370+4962T>C (n.4370+4962T>C) c.5088T>C (p.Leu1696=) c.*3256T>C (n.*3256T>C) n.2314T>C c.462-4418T>C (n.462-4418T>C) c.4406+4962T>C (n.4406+4962T>C) c.4385+4962T>C (n.4385+4962T>C) c.4367+4962T>C (n.4367+4962T>C) c.5322T>C (p.Leu1774=) c.594-4418T>C (n.594-4418T>C) c.4388+2705T>C (n.4388+2705T>C) c.5094T>C (p.Leu1698=) c.5235T>C (p.Leu1745=) c.5229T>C (p.Leu1743=) c.4368-4418T>C (n.4368-4418T>C) n.6308T>C n.6299T>C | |
10 | g.53822431A>T | CA469546674 | PCDH15 | c.4409+2705T>A (n.4409+2705T>A) c.5295T>A (p.Leu1765=) c.4388+4962T>A (n.4388+4962T>A) c.3227-2201T>A c.4368-2201T>A (n.4368-2201T>A) c.5301T>A (p.Leu1767=) c.*3250T>A (n.*3250T>A) c.5316T>A (p.Leu1772=) c.4373+2705T>A (n.4373+2705T>A) c.5286T>A (p.Leu1762=) c.5175T>A (p.Leu1725=) c.5226T>A (p.Leu1742=) c.4371+4961T>A (n.4371+4961T>A) c.1306-12885T>A (n.1306-12885T>A) c.1099-12885T>A (n.1099-12885T>A) c.2092-12885T>A (n.2092-12885T>A) c.3206+2705T>A (n.3206+2705T>A) c.*447+4962T>A (n.*447+4962T>A) c.4370+4962T>A (n.4370+4962T>A) c.5088T>A (p.Leu1696=) c.*3256T>A (n.*3256T>A) n.2314T>A c.462-4418T>A (n.462-4418T>A) c.4406+4962T>A (n.4406+4962T>A) c.4385+4962T>A (n.4385+4962T>A) c.4367+4962T>A (n.4367+4962T>A) c.5322T>A (p.Leu1774=) c.594-4418T>A (n.594-4418T>A) c.4388+2705T>A (n.4388+2705T>A) c.5094T>A (p.Leu1698=) c.5235T>A (p.Leu1745=) c.5229T>A (p.Leu1743=) c.4368-4418T>A (n.4368-4418T>A) n.6308T>A n.6299T>A | |
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10 | g.53822432_53822458del | CA207219228 | PCDH15 | c.4409+2679_4409+2705del (n.4409+2679_4409+2705del) c.5269_5295del (p.Ser1757_Leu1765del) c.4388+4936_4388+4962del (n.4388+4936_4388+4962del) c.3227-2227_3227-2201del c.4368-2227_4368-2201del (n.4368-2227_4368-2201del) c.5275_5301del (p.Ser1759_Leu1767del) c.*3224_*3250del (n.*3224_*3250del) c.5290_5316del (p.Ser1764_Leu1772del) c.4373+2679_4373+2705del (n.4373+2679_4373+2705del) c.5260_5286del (p.Ser1754_Leu1762del) c.5149_5175del (p.Ser1717_Leu1725del) c.5200_5226del (p.Ser1734_Leu1742del) c.4371+4935_4371+4961del (n.4371+4935_4371+4961del) c.1306-12911_1306-12885del (n.1306-12911_1306-12885del) c.1099-12911_1099-12885del (n.1099-12911_1099-12885del) c.2092-12911_2092-12885del (n.2092-12911_2092-12885del) c.3206+2679_3206+2705del (n.3206+2679_3206+2705del) c.*447+4936_*447+4962del (n.*447+4936_*447+4962del) c.4370+4936_4370+4962del (n.4370+4936_4370+4962del) c.5062_5088del (p.Ser1688_Leu1696del) c.*3230_*3256del (n.*3230_*3256del) n.2288_2314del c.462-4444_462-4418del (n.462-4444_462-4418del) c.4406+4936_4406+4962del (n.4406+4936_4406+4962del) c.4385+4936_4385+4962del (n.4385+4936_4385+4962del) c.4367+4936_4367+4962del (n.4367+4936_4367+4962del) c.5296_5322del (p.Ser1766_Leu1774del) c.594-4444_594-4418del (n.594-4444_594-4418del) c.4388+2679_4388+2705del (n.4388+2679_4388+2705del) c.5068_5094del (p.Ser1690_Leu1698del) c.5209_5235del (p.Ser1737_Leu1745del) c.5203_5229del (p.Ser1735_Leu1743del) c.4368-4444_4368-4418del (n.4368-4444_4368-4418del) n.6282_6308del n.6273_6299del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53822432A= | CA1910738818 | PCDH15 | c.4409+2704T= (n.4409+2704T=) c.5294T= (p.Leu1765=) c.4388+4961T= (n.4388+4961T=) c.3227-2202T= c.4368-2202T= (n.4368-2202T=) c.5300T= (p.Leu1767=) c.*3249T= (n.*3249T=) c.5315T= (p.Leu1772=) c.4373+2704T= (n.4373+2704T=) c.5285T= (p.Leu1762=) c.5174T= (p.Leu1725=) c.5225T= (p.Leu1742=) c.4371+4960T= (n.4371+4960T=) c.1306-12886T= (n.1306-12886T=) c.1099-12886T= (n.1099-12886T=) c.2092-12886T= (n.2092-12886T=) c.3206+2704T= (n.3206+2704T=) c.*447+4961T= (n.*447+4961T=) c.4370+4961T= (n.4370+4961T=) c.5087T= (p.Leu1696=) c.*3255T= (n.*3255T=) n.2313T= c.462-4419T= (n.462-4419T=) c.4406+4961T= (n.4406+4961T=) c.4385+4961T= (n.4385+4961T=) c.4367+4961T= (n.4367+4961T=) c.5321T= (p.Leu1774=) c.594-4419T= (n.594-4419T=) c.4388+2704T= (n.4388+2704T=) c.5093T= (p.Leu1698=) c.5234T= (p.Leu1745=) c.5228T= (p.Leu1743=) c.4368-4419T= (n.4368-4419T=) n.6307T= n.6298T= | |
10 | g.53822432A>C | CA376525219 | PCDH15 | c.4409+2704T>G (n.4409+2704T>G) c.5294T>G (p.Leu1765Arg) c.4388+4961T>G (n.4388+4961T>G) c.3227-2202T>G c.4368-2202T>G (n.4368-2202T>G) c.5300T>G (p.Leu1767Arg) c.*3249T>G (n.*3249T>G) c.5315T>G (p.Leu1772Arg) c.4373+2704T>G (n.4373+2704T>G) c.5285T>G (p.Leu1762Arg) c.5174T>G (p.Leu1725Arg) c.5225T>G (p.Leu1742Arg) c.4371+4960T>G (n.4371+4960T>G) c.1306-12886T>G (n.1306-12886T>G) c.1099-12886T>G (n.1099-12886T>G) c.2092-12886T>G (n.2092-12886T>G) c.3206+2704T>G (n.3206+2704T>G) c.*447+4961T>G (n.*447+4961T>G) c.4370+4961T>G (n.4370+4961T>G) c.5087T>G (p.Leu1696Arg) c.*3255T>G (n.*3255T>G) n.2313T>G c.462-4419T>G (n.462-4419T>G) c.4406+4961T>G (n.4406+4961T>G) c.4385+4961T>G (n.4385+4961T>G) c.4367+4961T>G (n.4367+4961T>G) c.5321T>G (p.Leu1774Arg) c.594-4419T>G (n.594-4419T>G) c.4388+2704T>G (n.4388+2704T>G) c.5093T>G (p.Leu1698Arg) c.5234T>G (p.Leu1745Arg) c.5228T>G (p.Leu1743Arg) c.4368-4419T>G (n.4368-4419T>G) n.6307T>G n.6298T>G | |
10 | g.53822432A>G | CA376525220 | PCDH15 | c.4409+2704T>C (n.4409+2704T>C) c.5294T>C (p.Leu1765Pro) c.4388+4961T>C (n.4388+4961T>C) c.3227-2202T>C c.4368-2202T>C (n.4368-2202T>C) c.5300T>C (p.Leu1767Pro) c.*3249T>C (n.*3249T>C) c.5315T>C (p.Leu1772Pro) c.4373+2704T>C (n.4373+2704T>C) c.5285T>C (p.Leu1762Pro) c.5174T>C (p.Leu1725Pro) c.5225T>C (p.Leu1742Pro) c.4371+4960T>C (n.4371+4960T>C) c.1306-12886T>C (n.1306-12886T>C) c.1099-12886T>C (n.1099-12886T>C) c.2092-12886T>C (n.2092-12886T>C) c.3206+2704T>C (n.3206+2704T>C) c.*447+4961T>C (n.*447+4961T>C) c.4370+4961T>C (n.4370+4961T>C) c.5087T>C (p.Leu1696Pro) c.*3255T>C (n.*3255T>C) n.2313T>C c.462-4419T>C (n.462-4419T>C) c.4406+4961T>C (n.4406+4961T>C) c.4385+4961T>C (n.4385+4961T>C) c.4367+4961T>C (n.4367+4961T>C) c.5321T>C (p.Leu1774Pro) c.594-4419T>C (n.594-4419T>C) c.4388+2704T>C (n.4388+2704T>C) c.5093T>C (p.Leu1698Pro) c.5234T>C (p.Leu1745Pro) c.5228T>C (p.Leu1743Pro) c.4368-4419T>C (n.4368-4419T>C) n.6307T>C n.6298T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53822432A>T | CA376525221 | PCDH15 | c.4409+2704T>A (n.4409+2704T>A) c.5294T>A (p.Leu1765His) c.4388+4961T>A (n.4388+4961T>A) c.3227-2202T>A c.4368-2202T>A (n.4368-2202T>A) c.5300T>A (p.Leu1767His) c.*3249T>A (n.*3249T>A) c.5315T>A (p.Leu1772His) c.4373+2704T>A (n.4373+2704T>A) c.5285T>A (p.Leu1762His) c.5174T>A (p.Leu1725His) c.5225T>A (p.Leu1742His) c.4371+4960T>A (n.4371+4960T>A) c.1306-12886T>A (n.1306-12886T>A) c.1099-12886T>A (n.1099-12886T>A) c.2092-12886T>A (n.2092-12886T>A) c.3206+2704T>A (n.3206+2704T>A) c.*447+4961T>A (n.*447+4961T>A) c.4370+4961T>A (n.4370+4961T>A) c.5087T>A (p.Leu1696His) c.*3255T>A (n.*3255T>A) n.2313T>A c.462-4419T>A (n.462-4419T>A) c.4406+4961T>A (n.4406+4961T>A) c.4385+4961T>A (n.4385+4961T>A) c.4367+4961T>A (n.4367+4961T>A) c.5321T>A (p.Leu1774His) c.594-4419T>A (n.594-4419T>A) c.4388+2704T>A (n.4388+2704T>A) c.5093T>A (p.Leu1698His) c.5234T>A (p.Leu1745His) c.5228T>A (p.Leu1743His) c.4368-4419T>A (n.4368-4419T>A) n.6307T>A n.6298T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53822432_53822450delinsAGAGGAGCAGGAGCAGGAG | CA1910738817 | PCDH15 | c.4409+2686_4409+2704delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4409+2686_4409+2704delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT) c.5276_5294delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1759=) c.4388+4943_4388+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4388+4943_4388+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT) c.3227-2220_3227-2202delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT c.4368-2220_4368-2202delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4368-2220_4368-2202delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT) c.5282_5300delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1761=) c.*3231_*3249delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.*3231_*3249delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT) c.5297_5315delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1766=) c.4373+2686_4373+2704delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4373+2686_4373+2704delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT) c.5267_5285delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1756=) c.5156_5174delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1719=) c.5207_5225delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1736=) c.4371+4942_4371+4960delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4371+4942_4371+4960delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT) c.1306-12904_1306-12886delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.1306-12904_1306-12886delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT) c.1099-12904_1099-12886delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.1099-12904_1099-12886delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT) c.2092-12904_2092-12886delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.2092-12904_2092-12886delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT) c.3206+2686_3206+2704delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.3206+2686_3206+2704delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT) c.*447+4943_*447+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.*447+4943_*447+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT) c.4370+4943_4370+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4370+4943_4370+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT) c.5069_5087delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1690=) c.*3237_*3255delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.*3237_*3255delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT) n.2295_2313delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT c.462-4437_462-4419delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.462-4437_462-4419delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT) c.4406+4943_4406+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4406+4943_4406+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT) c.4385+4943_4385+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4385+4943_4385+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT) c.4367+4943_4367+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4367+4943_4367+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT) c.5303_5321delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1768=) c.594-4437_594-4419delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.594-4437_594-4419delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT) c.4388+2686_4388+2704delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4388+2686_4388+2704delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT) c.5075_5093delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1692=) c.5216_5234delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1739=) c.5210_5228delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1737=) c.4368-4437_4368-4419delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4368-4437_4368-4419delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT) n.6289_6307delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT n.6280_6298delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT | |
10 | g.53822435_53822499dup | CA2573145197 | PCDH15 | c.4409+2640_4409+2704dup (n.4409+2640_4409+2704dup) c.5230_5294dup (p.Ala1766ProfsTer?) c.4388+4897_4388+4961dup (n.4388+4897_4388+4961dup) c.3227-2266_3227-2202dup c.4368-2266_4368-2202dup (n.4368-2266_4368-2202dup) c.5236_5300dup (p.Ala1768ProfsTer?) c.*3185_*3249dup (n.*3185_*3249dup) c.5251_5315dup (p.Ala1773ProfsTer?) c.4373+2640_4373+2704dup (n.4373+2640_4373+2704dup) c.5221_5285dup (p.Ala1763ProfsTer?) c.5110_5174dup (p.Ala1726ProfsTer?) c.5161_5225dup (p.Ala1743ProfsTer?) c.4371+4896_4371+4960dup (n.4371+4896_4371+4960dup) c.1306-12950_1306-12886dup (n.1306-12950_1306-12886dup) c.1099-12950_1099-12886dup (n.1099-12950_1099-12886dup) c.2092-12950_2092-12886dup (n.2092-12950_2092-12886dup) c.3206+2640_3206+2704dup (n.3206+2640_3206+2704dup) c.*447+4897_*447+4961dup (n.*447+4897_*447+4961dup) c.4370+4897_4370+4961dup (n.4370+4897_4370+4961dup) c.5023_5087dup (p.Ala1697ProfsTer?) c.*3191_*3255dup (n.*3191_*3255dup) n.2249_2313dup c.462-4483_462-4419dup (n.462-4483_462-4419dup) c.4406+4897_4406+4961dup (n.4406+4897_4406+4961dup) c.4385+4897_4385+4961dup (n.4385+4897_4385+4961dup) c.4367+4897_4367+4961dup (n.4367+4897_4367+4961dup) c.5257_5321dup (p.Ala1775ProfsTer?) c.594-4483_594-4419dup (n.594-4483_594-4419dup) c.4388+2640_4388+2704dup (n.4388+2640_4388+2704dup) c.5029_5093dup (p.Ala1699ProfsTer?) c.5170_5234dup (p.Ala1746ProfsTer?) c.5164_5228dup (p.Ala1744ProfsTer?) c.4368-4483_4368-4419dup (n.4368-4483_4368-4419dup) n.6243_6307dup n.6234_6298dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822433G>A | CA376525222 | PCDH15 | c.4409+2703C>T (n.4409+2703C>T) c.5293C>T (p.Leu1765Phe) c.4388+4960C>T (n.4388+4960C>T) c.3227-2203C>T c.4368-2203C>T (n.4368-2203C>T) c.5299C>T (p.Leu1767Phe) c.*3248C>T (n.*3248C>T) c.5314C>T (p.Leu1772Phe) c.4373+2703C>T (n.4373+2703C>T) c.5284C>T (p.Leu1762Phe) c.5173C>T (p.Leu1725Phe) c.5224C>T (p.Leu1742Phe) c.4371+4959C>T (n.4371+4959C>T) c.1306-12887C>T (n.1306-12887C>T) c.1099-12887C>T (n.1099-12887C>T) c.2092-12887C>T (n.2092-12887C>T) c.3206+2703C>T (n.3206+2703C>T) c.*447+4960C>T (n.*447+4960C>T) c.4370+4960C>T (n.4370+4960C>T) c.5086C>T (p.Leu1696Phe) c.*3254C>T (n.*3254C>T) n.2312C>T c.462-4420C>T (n.462-4420C>T) c.4406+4960C>T (n.4406+4960C>T) c.4385+4960C>T (n.4385+4960C>T) c.4367+4960C>T (n.4367+4960C>T) c.5320C>T (p.Leu1774Phe) c.594-4420C>T (n.594-4420C>T) c.4388+2703C>T (n.4388+2703C>T) c.5092C>T (p.Leu1698Phe) c.5233C>T (p.Leu1745Phe) c.5227C>T (p.Leu1743Phe) c.4368-4420C>T (n.4368-4420C>T) n.6306C>T n.6297C>T | |
10 | g.53822433G>C | CA376525223 | PCDH15 | c.4409+2703C>G (n.4409+2703C>G) c.5293C>G (p.Leu1765Val) c.4388+4960C>G (n.4388+4960C>G) c.3227-2203C>G c.4368-2203C>G (n.4368-2203C>G) c.5299C>G (p.Leu1767Val) c.*3248C>G (n.*3248C>G) c.5314C>G (p.Leu1772Val) c.4373+2703C>G (n.4373+2703C>G) c.5284C>G (p.Leu1762Val) c.5173C>G (p.Leu1725Val) c.5224C>G (p.Leu1742Val) c.4371+4959C>G (n.4371+4959C>G) c.1306-12887C>G (n.1306-12887C>G) c.1099-12887C>G (n.1099-12887C>G) c.2092-12887C>G (n.2092-12887C>G) c.3206+2703C>G (n.3206+2703C>G) c.*447+4960C>G (n.*447+4960C>G) c.4370+4960C>G (n.4370+4960C>G) c.5086C>G (p.Leu1696Val) c.*3254C>G (n.*3254C>G) n.2312C>G c.462-4420C>G (n.462-4420C>G) c.4406+4960C>G (n.4406+4960C>G) c.4385+4960C>G (n.4385+4960C>G) c.4367+4960C>G (n.4367+4960C>G) c.5320C>G (p.Leu1774Val) c.594-4420C>G (n.594-4420C>G) c.4388+2703C>G (n.4388+2703C>G) c.5092C>G (p.Leu1698Val) c.5233C>G (p.Leu1745Val) c.5227C>G (p.Leu1743Val) c.4368-4420C>G (n.4368-4420C>G) n.6306C>G n.6297C>G | |
10 | g.53822433G>T | CA376525224 | PCDH15 | c.4409+2703C>A (n.4409+2703C>A) c.5293C>A (p.Leu1765Ile) c.4388+4960C>A (n.4388+4960C>A) c.3227-2203C>A c.4368-2203C>A (n.4368-2203C>A) c.5299C>A (p.Leu1767Ile) c.*3248C>A (n.*3248C>A) c.5314C>A (p.Leu1772Ile) c.4373+2703C>A (n.4373+2703C>A) c.5284C>A (p.Leu1762Ile) c.5173C>A (p.Leu1725Ile) c.5224C>A (p.Leu1742Ile) c.4371+4959C>A (n.4371+4959C>A) c.1306-12887C>A (n.1306-12887C>A) c.1099-12887C>A (n.1099-12887C>A) c.2092-12887C>A (n.2092-12887C>A) c.3206+2703C>A (n.3206+2703C>A) c.*447+4960C>A (n.*447+4960C>A) c.4370+4960C>A (n.4370+4960C>A) c.5086C>A (p.Leu1696Ile) c.*3254C>A (n.*3254C>A) n.2312C>A c.462-4420C>A (n.462-4420C>A) c.4406+4960C>A (n.4406+4960C>A) c.4385+4960C>A (n.4385+4960C>A) c.4367+4960C>A (n.4367+4960C>A) c.5320C>A (p.Leu1774Ile) c.594-4420C>A (n.594-4420C>A) c.4388+2703C>A (n.4388+2703C>A) c.5092C>A (p.Leu1698Ile) c.5233C>A (p.Leu1745Ile) c.5227C>A (p.Leu1743Ile) c.4368-4420C>A (n.4368-4420C>A) n.6306C>A n.6297C>A | |
10 | g.53822433_53822445delinsGAGGAGCAGGAGC | CA1910738830 | PCDH15 | c.4409+2691_4409+2703delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4409+2691_4409+2703delinsGCTCCTGCTCCTC) c.5281_5293delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1761=) c.4388+4948_4388+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4388+4948_4388+4960delinsGCTCCTGCTCCTC) c.3227-2215_3227-2203delinsGCTCCTGCTCCTC c.4368-2215_4368-2203delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4368-2215_4368-2203delinsGCTCCTGCTCCTC) c.5287_5299delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1763=) c.*3236_*3248delinsGCTCCTGCTCCTC (n.*3236_*3248delinsGCTCCTGCTCCTC) c.5302_5314delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1768=) c.4373+2691_4373+2703delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4373+2691_4373+2703delinsGCTCCTGCTCCTC) c.5272_5284delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1758=) c.5161_5173delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1721=) c.5212_5224delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1738=) c.4371+4947_4371+4959delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4371+4947_4371+4959delinsGCTCCTGCTCCTC) c.1306-12899_1306-12887delinsGCTCCTGCTCCTC (n.1306-12899_1306-12887delinsGCTCCTGCTCCTC) c.1099-12899_1099-12887delinsGCTCCTGCTCCTC (n.1099-12899_1099-12887delinsGCTCCTGCTCCTC) c.2092-12899_2092-12887delinsGCTCCTGCTCCTC (n.2092-12899_2092-12887delinsGCTCCTGCTCCTC) c.3206+2691_3206+2703delinsGCTCCTGCTCCTC (n.3206+2691_3206+2703delinsGCTCCTGCTCCTC) c.*447+4948_*447+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.*447+4948_*447+4960delinsGCTCCTGCTCCTC) c.4370+4948_4370+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4370+4948_4370+4960delinsGCTCCTGCTCCTC) c.5074_5086delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1692=) c.*3242_*3254delinsGCTCCTGCTCCTC (n.*3242_*3254delinsGCTCCTGCTCCTC) n.2300_2312delinsGCTCCTGCTCCTC c.462-4432_462-4420delinsGCTCCTGCTCCTC (n.462-4432_462-4420delinsGCTCCTGCTCCTC) c.4406+4948_4406+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4406+4948_4406+4960delinsGCTCCTGCTCCTC) c.4385+4948_4385+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4385+4948_4385+4960delinsGCTCCTGCTCCTC) c.4367+4948_4367+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4367+4948_4367+4960delinsGCTCCTGCTCCTC) c.5308_5320delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1770=) c.594-4432_594-4420delinsGCTCCTGCTCCTC (n.594-4432_594-4420delinsGCTCCTGCTCCTC) c.4388+2691_4388+2703delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4388+2691_4388+2703delinsGCTCCTGCTCCTC) c.5080_5092delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1694=) c.5221_5233delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1741=) c.5215_5227delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1739=) c.4368-4432_4368-4420delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4368-4432_4368-4420delinsGCTCCTGCTCCTC) n.6294_6306delinsGCTCCTGCTCCTC n.6285_6297delinsGCTCCTGCTCCTC | |
10 | g.53822439_53822453del | CA1910738828 | PCDH15 | c.4409+2689_4409+2703del (n.4409+2689_4409+2703del) c.5279_5293del (p.Pro1760_Pro1764del) c.4388+4946_4388+4960del (n.4388+4946_4388+4960del) c.3227-2217_3227-2203del c.4368-2217_4368-2203del (n.4368-2217_4368-2203del) c.5285_5299del (p.Pro1762_Pro1766del) c.*3234_*3248del (n.*3234_*3248del) c.5300_5314del (p.Pro1767_Pro1771del) c.4373+2689_4373+2703del (n.4373+2689_4373+2703del) c.5270_5284del (p.Pro1757_Pro1761del) c.5159_5173del (p.Pro1720_Pro1724del) c.5210_5224del (p.Pro1737_Pro1741del) c.4371+4945_4371+4959del (n.4371+4945_4371+4959del) c.1306-12901_1306-12887del (n.1306-12901_1306-12887del) c.1099-12901_1099-12887del (n.1099-12901_1099-12887del) c.2092-12901_2092-12887del (n.2092-12901_2092-12887del) c.3206+2689_3206+2703del (n.3206+2689_3206+2703del) c.*447+4946_*447+4960del (n.*447+4946_*447+4960del) c.4370+4946_4370+4960del (n.4370+4946_4370+4960del) c.5072_5086del (p.Pro1691_Pro1695del) c.*3240_*3254del (n.*3240_*3254del) n.2298_2312del c.462-4434_462-4420del (n.462-4434_462-4420del) c.4406+4946_4406+4960del (n.4406+4946_4406+4960del) c.4385+4946_4385+4960del (n.4385+4946_4385+4960del) c.4367+4946_4367+4960del (n.4367+4946_4367+4960del) c.5306_5320del (p.Pro1769_Pro1773del) c.594-4434_594-4420del (n.594-4434_594-4420del) c.4388+2689_4388+2703del (n.4388+2689_4388+2703del) c.5078_5092del (p.Pro1693_Pro1697del) c.5219_5233del (p.Pro1740_Pro1744del) c.5213_5227del (p.Pro1738_Pro1742del) c.4368-4434_4368-4420del (n.4368-4434_4368-4420del) n.6292_6306del n.6283_6297del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53822439_53822456del | CA5505074 | PCDH15 | c.4409+2686_4409+2703del (n.4409+2686_4409+2703del) c.5276_5293del (p.Pro1759_Pro1764del) c.4388+4943_4388+4960del (n.4388+4943_4388+4960del) c.3227-2220_3227-2203del c.4368-2220_4368-2203del (n.4368-2220_4368-2203del) c.5282_5299del (p.Pro1761_Pro1766del) c.*3231_*3248del (n.*3231_*3248del) c.5297_5314del (p.Pro1766_Pro1771del) c.4373+2686_4373+2703del (n.4373+2686_4373+2703del) c.5267_5284del (p.Pro1756_Pro1761del) c.5156_5173del (p.Pro1719_Pro1724del) c.5207_5224del (p.Pro1736_Pro1741del) c.4371+4942_4371+4959del (n.4371+4942_4371+4959del) c.1306-12904_1306-12887del (n.1306-12904_1306-12887del) c.1099-12904_1099-12887del (n.1099-12904_1099-12887del) c.2092-12904_2092-12887del (n.2092-12904_2092-12887del) c.3206+2686_3206+2703del (n.3206+2686_3206+2703del) c.*447+4943_*447+4960del (n.*447+4943_*447+4960del) c.4370+4943_4370+4960del (n.4370+4943_4370+4960del) c.5069_5086del (p.Pro1690_Pro1695del) c.*3237_*3254del (n.*3237_*3254del) n.2295_2312del c.462-4437_462-4420del (n.462-4437_462-4420del) c.4406+4943_4406+4960del (n.4406+4943_4406+4960del) c.4385+4943_4385+4960del (n.4385+4943_4385+4960del) c.4367+4943_4367+4960del (n.4367+4943_4367+4960del) c.5303_5320del (p.Pro1768_Pro1773del) c.594-4437_594-4420del (n.594-4437_594-4420del) c.4388+2686_4388+2703del (n.4388+2686_4388+2703del) c.5075_5092del (p.Pro1692_Pro1697del) c.5216_5233del (p.Pro1739_Pro1744del) c.5210_5227del (p.Pro1737_Pro1742del) c.4368-4437_4368-4420del (n.4368-4437_4368-4420del) n.6289_6306del n.6280_6297del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822434A>G | CA469546684 | PCDH15 | c.4409+2702T>C (n.4409+2702T>C) c.5292T>C (p.Pro1764=) c.4388+4959T>C (n.4388+4959T>C) c.3227-2204T>C c.4368-2204T>C (n.4368-2204T>C) c.5298T>C (p.Pro1766=) c.*3247T>C (n.*3247T>C) c.5313T>C (p.Pro1771=) c.4373+2702T>C (n.4373+2702T>C) c.5283T>C (p.Pro1761=) c.5172T>C (p.Pro1724=) c.5223T>C (p.Pro1741=) c.4371+4958T>C (n.4371+4958T>C) c.1306-12888T>C (n.1306-12888T>C) c.1099-12888T>C (n.1099-12888T>C) c.2092-12888T>C (n.2092-12888T>C) c.3206+2702T>C (n.3206+2702T>C) c.*447+4959T>C (n.*447+4959T>C) c.4370+4959T>C (n.4370+4959T>C) c.5085T>C (p.Pro1695=) c.*3253T>C (n.*3253T>C) n.2311T>C c.462-4421T>C (n.462-4421T>C) c.4406+4959T>C (n.4406+4959T>C) c.4385+4959T>C (n.4385+4959T>C) c.4367+4959T>C (n.4367+4959T>C) c.5319T>C (p.Pro1773=) c.594-4421T>C (n.594-4421T>C) c.4388+2702T>C (n.4388+2702T>C) c.5091T>C (p.Pro1697=) c.5232T>C (p.Pro1744=) c.5226T>C (p.Pro1742=) c.4368-4421T>C (n.4368-4421T>C) n.6305T>C n.6296T>C | |
10 | g.53822434A>T | CA469546683 | PCDH15 | c.4409+2702T>A (n.4409+2702T>A) c.5292T>A (p.Pro1764=) c.4388+4959T>A (n.4388+4959T>A) c.3227-2204T>A c.4368-2204T>A (n.4368-2204T>A) c.5298T>A (p.Pro1766=) c.*3247T>A (n.*3247T>A) c.5313T>A (p.Pro1771=) c.4373+2702T>A (n.4373+2702T>A) c.5283T>A (p.Pro1761=) c.5172T>A (p.Pro1724=) c.5223T>A (p.Pro1741=) c.4371+4958T>A (n.4371+4958T>A) c.1306-12888T>A (n.1306-12888T>A) c.1099-12888T>A (n.1099-12888T>A) c.2092-12888T>A (n.2092-12888T>A) c.3206+2702T>A (n.3206+2702T>A) c.*447+4959T>A (n.*447+4959T>A) c.4370+4959T>A (n.4370+4959T>A) c.5085T>A (p.Pro1695=) c.*3253T>A (n.*3253T>A) n.2311T>A c.462-4421T>A (n.462-4421T>A) c.4406+4959T>A (n.4406+4959T>A) c.4385+4959T>A (n.4385+4959T>A) c.4367+4959T>A (n.4367+4959T>A) c.5319T>A (p.Pro1773=) c.594-4421T>A (n.594-4421T>A) c.4388+2702T>A (n.4388+2702T>A) c.5091T>A (p.Pro1697=) c.5232T>A (p.Pro1744=) c.5226T>A (p.Pro1742=) c.4368-4421T>A (n.4368-4421T>A) n.6305T>A n.6296T>A | ClinVar gnomAD v4 |
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10 | g.53822436_53822439delinsGAGC | CA1910738858 | PCDH15 | c.4409+2697_4409+2700delinsGCTC (n.4409+2697_4409+2700delinsGCTC) c.5287_5290delinsGCTC (p.Ala1763=) c.4388+4954_4388+4957delinsGCTC (n.4388+4954_4388+4957delinsGCTC) c.3227-2209_3227-2206delinsGCTC c.4368-2209_4368-2206delinsGCTC (n.4368-2209_4368-2206delinsGCTC) c.5293_5296delinsGCTC (p.Ala1765=) c.*3242_*3245delinsGCTC (n.*3242_*3245delinsGCTC) c.5308_5311delinsGCTC (p.Ala1770=) c.4373+2697_4373+2700delinsGCTC (n.4373+2697_4373+2700delinsGCTC) c.5278_5281delinsGCTC (p.Ala1760=) c.5167_5170delinsGCTC (p.Ala1723=) c.5218_5221delinsGCTC (p.Ala1740=) c.4371+4953_4371+4956delinsGCTC (n.4371+4953_4371+4956delinsGCTC) c.1306-12893_1306-12890delinsGCTC (n.1306-12893_1306-12890delinsGCTC) c.1099-12893_1099-12890delinsGCTC (n.1099-12893_1099-12890delinsGCTC) c.2092-12893_2092-12890delinsGCTC (n.2092-12893_2092-12890delinsGCTC) c.3206+2697_3206+2700delinsGCTC (n.3206+2697_3206+2700delinsGCTC) c.*447+4954_*447+4957delinsGCTC (n.*447+4954_*447+4957delinsGCTC) c.4370+4954_4370+4957delinsGCTC (n.4370+4954_4370+4957delinsGCTC) c.5080_5083delinsGCTC (p.Ala1694=) c.*3248_*3251delinsGCTC (n.*3248_*3251delinsGCTC) n.2306_2309delinsGCTC c.462-4426_462-4423delinsGCTC (n.462-4426_462-4423delinsGCTC) c.4406+4954_4406+4957delinsGCTC (n.4406+4954_4406+4957delinsGCTC) c.4385+4954_4385+4957delinsGCTC (n.4385+4954_4385+4957delinsGCTC) c.4367+4954_4367+4957delinsGCTC (n.4367+4954_4367+4957delinsGCTC) c.5314_5317delinsGCTC (p.Ala1772=) c.594-4426_594-4423delinsGCTC (n.594-4426_594-4423delinsGCTC) c.4388+2697_4388+2700delinsGCTC (n.4388+2697_4388+2700delinsGCTC) c.5086_5089delinsGCTC (p.Ala1696=) c.5227_5230delinsGCTC (p.Ala1743=) c.5221_5224delinsGCTC (p.Ala1741=) c.4368-4426_4368-4423delinsGCTC (n.4368-4426_4368-4423delinsGCTC) n.6300_6303delinsGCTC n.6291_6294delinsGCTC | |
10 | g.53822437A>C | CA469546690 | PCDH15 | c.4409+2699T>G (n.4409+2699T>G) c.5289T>G (p.Ala1763=) c.4388+4956T>G (n.4388+4956T>G) c.3227-2207T>G c.4368-2207T>G (n.4368-2207T>G) c.5295T>G (p.Ala1765=) c.*3244T>G (n.*3244T>G) c.5310T>G (p.Ala1770=) c.4373+2699T>G (n.4373+2699T>G) c.5280T>G (p.Ala1760=) c.5169T>G (p.Ala1723=) c.5220T>G (p.Ala1740=) c.4371+4955T>G (n.4371+4955T>G) c.1306-12891T>G (n.1306-12891T>G) c.1099-12891T>G (n.1099-12891T>G) c.2092-12891T>G (n.2092-12891T>G) c.3206+2699T>G (n.3206+2699T>G) c.*447+4956T>G (n.*447+4956T>G) c.4370+4956T>G (n.4370+4956T>G) c.5082T>G (p.Ala1694=) c.*3250T>G (n.*3250T>G) n.2308T>G c.462-4424T>G (n.462-4424T>G) c.4406+4956T>G (n.4406+4956T>G) c.4385+4956T>G (n.4385+4956T>G) c.4367+4956T>G (n.4367+4956T>G) c.5316T>G (p.Ala1772=) c.594-4424T>G (n.594-4424T>G) c.4388+2699T>G (n.4388+2699T>G) c.5088T>G (p.Ala1696=) c.5229T>G (p.Ala1743=) c.5223T>G (p.Ala1741=) c.4368-4424T>G (n.4368-4424T>G) n.6302T>G n.6293T>G | |
10 | g.53822437A>G | CA469546691 | PCDH15 | c.4409+2699T>C (n.4409+2699T>C) c.5289T>C (p.Ala1763=) c.4388+4956T>C (n.4388+4956T>C) c.3227-2207T>C c.4368-2207T>C (n.4368-2207T>C) c.5295T>C (p.Ala1765=) c.*3244T>C (n.*3244T>C) c.5310T>C (p.Ala1770=) c.4373+2699T>C (n.4373+2699T>C) c.5280T>C (p.Ala1760=) c.5169T>C (p.Ala1723=) c.5220T>C (p.Ala1740=) c.4371+4955T>C (n.4371+4955T>C) c.1306-12891T>C (n.1306-12891T>C) c.1099-12891T>C (n.1099-12891T>C) c.2092-12891T>C (n.2092-12891T>C) c.3206+2699T>C (n.3206+2699T>C) c.*447+4956T>C (n.*447+4956T>C) c.4370+4956T>C (n.4370+4956T>C) c.5082T>C (p.Ala1694=) c.*3250T>C (n.*3250T>C) n.2308T>C c.462-4424T>C (n.462-4424T>C) c.4406+4956T>C (n.4406+4956T>C) c.4385+4956T>C (n.4385+4956T>C) c.4367+4956T>C (n.4367+4956T>C) c.5316T>C (p.Ala1772=) c.594-4424T>C (n.594-4424T>C) c.4388+2699T>C (n.4388+2699T>C) c.5088T>C (p.Ala1696=) c.5229T>C (p.Ala1743=) c.5223T>C (p.Ala1741=) c.4368-4424T>C (n.4368-4424T>C) n.6302T>C n.6293T>C | |
10 | g.53822437A>T | CA469546692 | PCDH15 | c.4409+2699T>A (n.4409+2699T>A) c.5289T>A (p.Ala1763=) c.4388+4956T>A (n.4388+4956T>A) c.3227-2207T>A c.4368-2207T>A (n.4368-2207T>A) c.5295T>A (p.Ala1765=) c.*3244T>A (n.*3244T>A) c.5310T>A (p.Ala1770=) c.4373+2699T>A (n.4373+2699T>A) c.5280T>A (p.Ala1760=) c.5169T>A (p.Ala1723=) c.5220T>A (p.Ala1740=) c.4371+4955T>A (n.4371+4955T>A) c.1306-12891T>A (n.1306-12891T>A) c.1099-12891T>A (n.1099-12891T>A) c.2092-12891T>A (n.2092-12891T>A) c.3206+2699T>A (n.3206+2699T>A) c.*447+4956T>A (n.*447+4956T>A) c.4370+4956T>A (n.4370+4956T>A) c.5082T>A (p.Ala1694=) c.*3250T>A (n.*3250T>A) n.2308T>A c.462-4424T>A (n.462-4424T>A) c.4406+4956T>A (n.4406+4956T>A) c.4385+4956T>A (n.4385+4956T>A) c.4367+4956T>A (n.4367+4956T>A) c.5316T>A (p.Ala1772=) c.594-4424T>A (n.594-4424T>A) c.4388+2699T>A (n.4388+2699T>A) c.5088T>A (p.Ala1696=) c.5229T>A (p.Ala1743=) c.5223T>A (p.Ala1741=) c.4368-4424T>A (n.4368-4424T>A) n.6302T>A n.6293T>A | |
10 | g.53822439_53822441del | CA593783017 | PCDH15 | c.4409+2697_4409+2699del (n.4409+2697_4409+2699del) c.5287_5289del (p.Ala1763del) c.4388+4954_4388+4956del (n.4388+4954_4388+4956del) c.3227-2209_3227-2207del c.4368-2209_4368-2207del (n.4368-2209_4368-2207del) c.5293_5295del (p.Ala1765del) c.*3242_*3244del (n.*3242_*3244del) c.5308_5310del (p.Ala1770del) c.4373+2697_4373+2699del (n.4373+2697_4373+2699del) c.5278_5280del (p.Ala1760del) c.5167_5169del (p.Ala1723del) c.5218_5220del (p.Ala1740del) c.4371+4953_4371+4955del (n.4371+4953_4371+4955del) c.1306-12893_1306-12891del (n.1306-12893_1306-12891del) c.1099-12893_1099-12891del (n.1099-12893_1099-12891del) c.2092-12893_2092-12891del (n.2092-12893_2092-12891del) c.3206+2697_3206+2699del (n.3206+2697_3206+2699del) c.*447+4954_*447+4956del (n.*447+4954_*447+4956del) c.4370+4954_4370+4956del (n.4370+4954_4370+4956del) c.5080_5082del (p.Ala1694del) c.*3248_*3250del (n.*3248_*3250del) n.2306_2308del c.462-4426_462-4424del (n.462-4426_462-4424del) c.4406+4954_4406+4956del (n.4406+4954_4406+4956del) c.4385+4954_4385+4956del (n.4385+4954_4385+4956del) c.4367+4954_4367+4956del (n.4367+4954_4367+4956del) c.5314_5316del (p.Ala1772del) c.594-4426_594-4424del (n.594-4426_594-4424del) c.4388+2697_4388+2699del (n.4388+2697_4388+2699del) c.5086_5088del (p.Ala1696del) c.5227_5229del (p.Ala1743del) c.5221_5223del (p.Ala1741del) c.4368-4426_4368-4424del (n.4368-4426_4368-4424del) n.6300_6302del n.6291_6293del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822438G>A | CA376525231 | PCDH15 | c.4409+2698C>T (n.4409+2698C>T) c.5288C>T (p.Ala1763Val) c.4388+4955C>T (n.4388+4955C>T) c.3227-2208C>T c.4368-2208C>T (n.4368-2208C>T) c.5294C>T (p.Ala1765Val) c.*3243C>T (n.*3243C>T) c.5309C>T (p.Ala1770Val) c.4373+2698C>T (n.4373+2698C>T) c.5279C>T (p.Ala1760Val) c.5168C>T (p.Ala1723Val) c.5219C>T (p.Ala1740Val) c.4371+4954C>T (n.4371+4954C>T) c.1306-12892C>T (n.1306-12892C>T) c.1099-12892C>T (n.1099-12892C>T) c.2092-12892C>T (n.2092-12892C>T) c.3206+2698C>T (n.3206+2698C>T) c.*447+4955C>T (n.*447+4955C>T) c.4370+4955C>T (n.4370+4955C>T) c.5081C>T (p.Ala1694Val) c.*3249C>T (n.*3249C>T) n.2307C>T c.462-4425C>T (n.462-4425C>T) c.4406+4955C>T (n.4406+4955C>T) c.4385+4955C>T (n.4385+4955C>T) c.4367+4955C>T (n.4367+4955C>T) c.5315C>T (p.Ala1772Val) c.594-4425C>T (n.594-4425C>T) c.4388+2698C>T (n.4388+2698C>T) c.5087C>T (p.Ala1696Val) c.5228C>T (p.Ala1743Val) c.5222C>T (p.Ala1741Val) c.4368-4425C>T (n.4368-4425C>T) n.6301C>T n.6292C>T | |
10 | g.53822438G>C | CA376525232 | PCDH15 | c.4409+2698C>G (n.4409+2698C>G) c.5288C>G (p.Ala1763Gly) c.4388+4955C>G (n.4388+4955C>G) c.3227-2208C>G c.4368-2208C>G (n.4368-2208C>G) c.5294C>G (p.Ala1765Gly) c.*3243C>G (n.*3243C>G) c.5309C>G (p.Ala1770Gly) c.4373+2698C>G (n.4373+2698C>G) c.5279C>G (p.Ala1760Gly) c.5168C>G (p.Ala1723Gly) c.5219C>G (p.Ala1740Gly) c.4371+4954C>G (n.4371+4954C>G) c.1306-12892C>G (n.1306-12892C>G) c.1099-12892C>G (n.1099-12892C>G) c.2092-12892C>G (n.2092-12892C>G) c.3206+2698C>G (n.3206+2698C>G) c.*447+4955C>G (n.*447+4955C>G) c.4370+4955C>G (n.4370+4955C>G) c.5081C>G (p.Ala1694Gly) c.*3249C>G (n.*3249C>G) n.2307C>G c.462-4425C>G (n.462-4425C>G) c.4406+4955C>G (n.4406+4955C>G) c.4385+4955C>G (n.4385+4955C>G) c.4367+4955C>G (n.4367+4955C>G) c.5315C>G (p.Ala1772Gly) c.594-4425C>G (n.594-4425C>G) c.4388+2698C>G (n.4388+2698C>G) c.5087C>G (p.Ala1696Gly) c.5228C>G (p.Ala1743Gly) c.5222C>G (p.Ala1741Gly) c.4368-4425C>G (n.4368-4425C>G) n.6301C>G n.6292C>G | |
10 | g.53822438G= | CA1910738862 | PCDH15 | c.4409+2698C= (n.4409+2698C=) c.5288C= (p.Ala1763=) c.4388+4955C= (n.4388+4955C=) c.3227-2208C= c.4368-2208C= (n.4368-2208C=) c.5294C= (p.Ala1765=) c.*3243C= (n.*3243C=) c.5309C= (p.Ala1770=) c.4373+2698C= (n.4373+2698C=) c.5279C= (p.Ala1760=) c.5168C= (p.Ala1723=) c.5219C= (p.Ala1740=) c.4371+4954C= (n.4371+4954C=) c.1306-12892C= (n.1306-12892C=) c.1099-12892C= (n.1099-12892C=) c.2092-12892C= (n.2092-12892C=) c.3206+2698C= (n.3206+2698C=) c.*447+4955C= (n.*447+4955C=) c.4370+4955C= (n.4370+4955C=) c.5081C= (p.Ala1694=) c.*3249C= (n.*3249C=) n.2307C= c.462-4425C= (n.462-4425C=) c.4406+4955C= (n.4406+4955C=) c.4385+4955C= (n.4385+4955C=) c.4367+4955C= (n.4367+4955C=) c.5315C= (p.Ala1772=) c.594-4425C= (n.594-4425C=) c.4388+2698C= (n.4388+2698C=) c.5087C= (p.Ala1696=) c.5228C= (p.Ala1743=) c.5222C= (p.Ala1741=) c.4368-4425C= (n.4368-4425C=) n.6301C= n.6292C= | |
10 | g.53822438G>T | CA376525233 | PCDH15 | c.4409+2698C>A (n.4409+2698C>A) c.5288C>A (p.Ala1763Asp) c.4388+4955C>A (n.4388+4955C>A) c.3227-2208C>A c.4368-2208C>A (n.4368-2208C>A) c.5294C>A (p.Ala1765Asp) c.*3243C>A (n.*3243C>A) c.5309C>A (p.Ala1770Asp) c.4373+2698C>A (n.4373+2698C>A) c.5279C>A (p.Ala1760Asp) c.5168C>A (p.Ala1723Asp) c.5219C>A (p.Ala1740Asp) c.4371+4954C>A (n.4371+4954C>A) c.1306-12892C>A (n.1306-12892C>A) c.1099-12892C>A (n.1099-12892C>A) c.2092-12892C>A (n.2092-12892C>A) c.3206+2698C>A (n.3206+2698C>A) c.*447+4955C>A (n.*447+4955C>A) c.4370+4955C>A (n.4370+4955C>A) c.5081C>A (p.Ala1694Asp) c.*3249C>A (n.*3249C>A) n.2307C>A c.462-4425C>A (n.462-4425C>A) c.4406+4955C>A (n.4406+4955C>A) c.4385+4955C>A (n.4385+4955C>A) c.4367+4955C>A (n.4367+4955C>A) c.5315C>A (p.Ala1772Asp) c.594-4425C>A (n.594-4425C>A) c.4388+2698C>A (n.4388+2698C>A) c.5087C>A (p.Ala1696Asp) c.5228C>A (p.Ala1743Asp) c.5222C>A (p.Ala1741Asp) c.4368-4425C>A (n.4368-4425C>A) n.6301C>A n.6292C>A | |
10 | g.53822439C>A | CA376525234 | PCDH15 | c.4409+2697G>T (n.4409+2697G>T) c.5287G>T (p.Ala1763Ser) c.4388+4954G>T (n.4388+4954G>T) c.3227-2209G>T c.4368-2209G>T (n.4368-2209G>T) c.5293G>T (p.Ala1765Ser) c.*3242G>T (n.*3242G>T) c.5308G>T (p.Ala1770Ser) c.4373+2697G>T (n.4373+2697G>T) c.5278G>T (p.Ala1760Ser) c.5167G>T (p.Ala1723Ser) c.5218G>T (p.Ala1740Ser) c.4371+4953G>T (n.4371+4953G>T) c.1306-12893G>T (n.1306-12893G>T) c.1099-12893G>T (n.1099-12893G>T) c.2092-12893G>T (n.2092-12893G>T) c.3206+2697G>T (n.3206+2697G>T) c.*447+4954G>T (n.*447+4954G>T) c.4370+4954G>T (n.4370+4954G>T) c.5080G>T (p.Ala1694Ser) c.*3248G>T (n.*3248G>T) n.2306G>T c.462-4426G>T (n.462-4426G>T) c.4406+4954G>T (n.4406+4954G>T) c.4385+4954G>T (n.4385+4954G>T) c.4367+4954G>T (n.4367+4954G>T) c.5314G>T (p.Ala1772Ser) c.594-4426G>T (n.594-4426G>T) c.4388+2697G>T (n.4388+2697G>T) c.5086G>T (p.Ala1696Ser) c.5227G>T (p.Ala1743Ser) c.5221G>T (p.Ala1741Ser) c.4368-4426G>T (n.4368-4426G>T) n.6300G>T n.6291G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.53822439C>T | CA376525235 | PCDH15 | c.4409+2697G>A (n.4409+2697G>A) c.5287G>A (p.Ala1763Thr) c.4388+4954G>A (n.4388+4954G>A) c.3227-2209G>A c.4368-2209G>A (n.4368-2209G>A) c.5293G>A (p.Ala1765Thr) c.*3242G>A (n.*3242G>A) c.5308G>A (p.Ala1770Thr) c.4373+2697G>A (n.4373+2697G>A) c.5278G>A (p.Ala1760Thr) c.5167G>A (p.Ala1723Thr) c.5218G>A (p.Ala1740Thr) c.4371+4953G>A (n.4371+4953G>A) c.1306-12893G>A (n.1306-12893G>A) c.1099-12893G>A (n.1099-12893G>A) c.2092-12893G>A (n.2092-12893G>A) c.3206+2697G>A (n.3206+2697G>A) c.*447+4954G>A (n.*447+4954G>A) c.4370+4954G>A (n.4370+4954G>A) c.5080G>A (p.Ala1694Thr) c.*3248G>A (n.*3248G>A) n.2306G>A c.462-4426G>A (n.462-4426G>A) c.4406+4954G>A (n.4406+4954G>A) c.4385+4954G>A (n.4385+4954G>A) c.4367+4954G>A (n.4367+4954G>A) c.5314G>A (p.Ala1772Thr) c.594-4426G>A (n.594-4426G>A) c.4388+2697G>A (n.4388+2697G>A) c.5086G>A (p.Ala1696Thr) c.5227G>A (p.Ala1743Thr) c.5221G>A (p.Ala1741Thr) c.4368-4426G>A (n.4368-4426G>A) n.6300G>A n.6291G>A | |
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10 | g.53822439_53822451delinsCAGGAGCAGGAGG | CA1910738876 | PCDH15 | c.4409+2685_4409+2697delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4409+2685_4409+2697delinsCCTCCTGCTCCTG) c.5275_5287delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1759=) c.4388+4942_4388+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4388+4942_4388+4954delinsCCTCCTGCTCCTG) c.3227-2221_3227-2209delinsCCTCCTGCTCCTG c.4368-2221_4368-2209delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4368-2221_4368-2209delinsCCTCCTGCTCCTG) c.5281_5293delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1761=) c.*3230_*3242delinsCCTCCTGCTCCTG (n.*3230_*3242delinsCCTCCTGCTCCTG) c.5296_5308delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1766=) c.4373+2685_4373+2697delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4373+2685_4373+2697delinsCCTCCTGCTCCTG) c.5266_5278delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1756=) c.5155_5167delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1719=) c.5206_5218delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1736=) c.4371+4941_4371+4953delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4371+4941_4371+4953delinsCCTCCTGCTCCTG) c.1306-12905_1306-12893delinsCCTCCTGCTCCTG (n.1306-12905_1306-12893delinsCCTCCTGCTCCTG) c.1099-12905_1099-12893delinsCCTCCTGCTCCTG (n.1099-12905_1099-12893delinsCCTCCTGCTCCTG) c.2092-12905_2092-12893delinsCCTCCTGCTCCTG (n.2092-12905_2092-12893delinsCCTCCTGCTCCTG) c.3206+2685_3206+2697delinsCCTCCTGCTCCTG (n.3206+2685_3206+2697delinsCCTCCTGCTCCTG) c.*447+4942_*447+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.*447+4942_*447+4954delinsCCTCCTGCTCCTG) c.4370+4942_4370+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4370+4942_4370+4954delinsCCTCCTGCTCCTG) c.5068_5080delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1690=) c.*3236_*3248delinsCCTCCTGCTCCTG (n.*3236_*3248delinsCCTCCTGCTCCTG) n.2294_2306delinsCCTCCTGCTCCTG c.462-4438_462-4426delinsCCTCCTGCTCCTG (n.462-4438_462-4426delinsCCTCCTGCTCCTG) c.4406+4942_4406+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4406+4942_4406+4954delinsCCTCCTGCTCCTG) c.4385+4942_4385+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4385+4942_4385+4954delinsCCTCCTGCTCCTG) c.4367+4942_4367+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4367+4942_4367+4954delinsCCTCCTGCTCCTG) c.5302_5314delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1768=) c.594-4438_594-4426delinsCCTCCTGCTCCTG (n.594-4438_594-4426delinsCCTCCTGCTCCTG) c.4388+2685_4388+2697delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4388+2685_4388+2697delinsCCTCCTGCTCCTG) c.5074_5086delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1692=) c.5215_5227delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1739=) c.5209_5221delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1737=) c.4368-4438_4368-4426delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4368-4438_4368-4426delinsCCTCCTGCTCCTG) n.6288_6300delinsCCTCCTGCTCCTG n.6279_6291delinsCCTCCTGCTCCTG | |
10 | g.53822440A= | CA1910738889 | PCDH15 | c.4409+2696T= (n.4409+2696T=) c.5286T= (p.Pro1762=) c.4388+4953T= (n.4388+4953T=) c.3227-2210T= c.4368-2210T= (n.4368-2210T=) c.5292T= (p.Pro1764=) c.*3241T= (n.*3241T=) c.5307T= (p.Pro1769=) c.4373+2696T= (n.4373+2696T=) c.5277T= (p.Pro1759=) c.5166T= (p.Pro1722=) c.5217T= (p.Pro1739=) c.4371+4952T= (n.4371+4952T=) c.1306-12894T= (n.1306-12894T=) c.1099-12894T= (n.1099-12894T=) c.2092-12894T= (n.2092-12894T=) c.3206+2696T= (n.3206+2696T=) c.*447+4953T= (n.*447+4953T=) c.4370+4953T= (n.4370+4953T=) c.5079T= (p.Pro1693=) c.*3247T= (n.*3247T=) n.2305T= c.462-4427T= (n.462-4427T=) c.4406+4953T= (n.4406+4953T=) c.4385+4953T= (n.4385+4953T=) c.4367+4953T= (n.4367+4953T=) c.5313T= (p.Pro1771=) c.594-4427T= (n.594-4427T=) c.4388+2696T= (n.4388+2696T=) c.5085T= (p.Pro1695=) c.5226T= (p.Pro1742=) c.5220T= (p.Pro1740=) c.4368-4427T= (n.4368-4427T=) n.6299T= n.6290T= | |
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10 | g.53822445_53822456del | CA5505077 | PCDH15 | c.4409+2685_4409+2696del (n.4409+2685_4409+2696del) c.5275_5286del (p.Pro1759_Pro1762del) c.4388+4942_4388+4953del (n.4388+4942_4388+4953del) c.3227-2221_3227-2210del c.4368-2221_4368-2210del (n.4368-2221_4368-2210del) c.5281_5292del (p.Pro1761_Pro1764del) c.*3230_*3241del (n.*3230_*3241del) c.5296_5307del (p.Pro1766_Pro1769del) c.4373+2685_4373+2696del (n.4373+2685_4373+2696del) c.5266_5277del (p.Pro1756_Pro1759del) c.5155_5166del (p.Pro1719_Pro1722del) c.5206_5217del (p.Pro1736_Pro1739del) c.4371+4941_4371+4952del (n.4371+4941_4371+4952del) c.1306-12905_1306-12894del (n.1306-12905_1306-12894del) c.1099-12905_1099-12894del (n.1099-12905_1099-12894del) c.2092-12905_2092-12894del (n.2092-12905_2092-12894del) c.3206+2685_3206+2696del (n.3206+2685_3206+2696del) c.*447+4942_*447+4953del (n.*447+4942_*447+4953del) c.4370+4942_4370+4953del (n.4370+4942_4370+4953del) c.5068_5079del (p.Pro1690_Pro1693del) c.*3236_*3247del (n.*3236_*3247del) n.2294_2305del c.462-4438_462-4427del (n.462-4438_462-4427del) c.4406+4942_4406+4953del (n.4406+4942_4406+4953del) c.4385+4942_4385+4953del (n.4385+4942_4385+4953del) c.4367+4942_4367+4953del (n.4367+4942_4367+4953del) c.5302_5313del (p.Pro1768_Pro1771del) c.594-4438_594-4427del (n.594-4438_594-4427del) c.4388+2685_4388+2696del (n.4388+2685_4388+2696del) c.5074_5085del (p.Pro1692_Pro1695del) c.5215_5226del (p.Pro1739_Pro1742del) c.5209_5220del (p.Pro1737_Pro1740del) c.4368-4438_4368-4427del (n.4368-4438_4368-4427del) n.6288_6299del n.6279_6290del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822445_53822474del | CA2609212148 | PCDH15 | c.4409+2667_4409+2696del (n.4409+2667_4409+2696del) c.5257_5286del (p.Ile1753_Pro1762del) c.4388+4924_4388+4953del (n.4388+4924_4388+4953del) c.3227-2239_3227-2210del c.4368-2239_4368-2210del (n.4368-2239_4368-2210del) c.5263_5292del (p.Ile1755_Pro1764del) c.*3212_*3241del (n.*3212_*3241del) c.5278_5307del (p.Ile1760_Pro1769del) c.4373+2667_4373+2696del (n.4373+2667_4373+2696del) c.5248_5277del (p.Ile1750_Pro1759del) c.5137_5166del (p.Ile1713_Pro1722del) c.5188_5217del (p.Ile1730_Pro1739del) c.4371+4923_4371+4952del (n.4371+4923_4371+4952del) c.1306-12923_1306-12894del (n.1306-12923_1306-12894del) c.1099-12923_1099-12894del (n.1099-12923_1099-12894del) c.2092-12923_2092-12894del (n.2092-12923_2092-12894del) c.3206+2667_3206+2696del (n.3206+2667_3206+2696del) c.*447+4924_*447+4953del (n.*447+4924_*447+4953del) c.4370+4924_4370+4953del (n.4370+4924_4370+4953del) c.5050_5079del (p.Ile1684_Pro1693del) c.*3218_*3247del (n.*3218_*3247del) n.2276_2305del c.462-4456_462-4427del (n.462-4456_462-4427del) c.4406+4924_4406+4953del (n.4406+4924_4406+4953del) c.4385+4924_4385+4953del (n.4385+4924_4385+4953del) c.4367+4924_4367+4953del (n.4367+4924_4367+4953del) c.5284_5313del (p.Ile1762_Pro1771del) c.594-4456_594-4427del (n.594-4456_594-4427del) c.4388+2667_4388+2696del (n.4388+2667_4388+2696del) c.5056_5085del (p.Ile1686_Pro1695del) c.5197_5226del (p.Ile1733_Pro1742del) c.5191_5220del (p.Ile1731_Pro1740del) c.4368-4456_4368-4427del (n.4368-4456_4368-4427del) n.6270_6299del n.6261_6290del | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.53822441G>A | CA376525236 | PCDH15 | c.4409+2695C>T (n.4409+2695C>T) c.5285C>T (p.Pro1762Leu) c.4388+4952C>T (n.4388+4952C>T) c.3227-2211C>T c.4368-2211C>T (n.4368-2211C>T) c.5291C>T (p.Pro1764Leu) c.*3240C>T (n.*3240C>T) c.5306C>T (p.Pro1769Leu) c.4373+2695C>T (n.4373+2695C>T) c.5276C>T (p.Pro1759Leu) c.5165C>T (p.Pro1722Leu) c.5216C>T (p.Pro1739Leu) c.4371+4951C>T (n.4371+4951C>T) c.1306-12895C>T (n.1306-12895C>T) c.1099-12895C>T (n.1099-12895C>T) c.2092-12895C>T (n.2092-12895C>T) c.3206+2695C>T (n.3206+2695C>T) c.*447+4952C>T (n.*447+4952C>T) c.4370+4952C>T (n.4370+4952C>T) c.5078C>T (p.Pro1693Leu) c.*3246C>T (n.*3246C>T) n.2304C>T c.462-4428C>T (n.462-4428C>T) c.4406+4952C>T (n.4406+4952C>T) c.4385+4952C>T (n.4385+4952C>T) c.4367+4952C>T (n.4367+4952C>T) c.5312C>T (p.Pro1771Leu) c.594-4428C>T (n.594-4428C>T) c.4388+2695C>T (n.4388+2695C>T) c.5084C>T (p.Pro1695Leu) c.5225C>T (p.Pro1742Leu) c.5219C>T (p.Pro1740Leu) c.4368-4428C>T (n.4368-4428C>T) n.6298C>T n.6289C>T | |
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10 | g.53822443A>G | CA469546705 | PCDH15 | c.4409+2693T>C (n.4409+2693T>C) c.5283T>C (p.Ala1761=) c.4388+4950T>C (n.4388+4950T>C) c.3227-2213T>C c.4368-2213T>C (n.4368-2213T>C) c.5289T>C (p.Ala1763=) c.*3238T>C (n.*3238T>C) c.5304T>C (p.Ala1768=) c.4373+2693T>C (n.4373+2693T>C) c.5274T>C (p.Ala1758=) c.5163T>C (p.Ala1721=) c.5214T>C (p.Ala1738=) c.4371+4949T>C (n.4371+4949T>C) c.1306-12897T>C (n.1306-12897T>C) c.1099-12897T>C (n.1099-12897T>C) c.2092-12897T>C (n.2092-12897T>C) c.3206+2693T>C (n.3206+2693T>C) c.*447+4950T>C (n.*447+4950T>C) c.4370+4950T>C (n.4370+4950T>C) c.5076T>C (p.Ala1692=) c.*3244T>C (n.*3244T>C) n.2302T>C c.462-4430T>C (n.462-4430T>C) c.4406+4950T>C (n.4406+4950T>C) c.4385+4950T>C (n.4385+4950T>C) c.4367+4950T>C (n.4367+4950T>C) c.5310T>C (p.Ala1770=) c.594-4430T>C (n.594-4430T>C) c.4388+2693T>C (n.4388+2693T>C) c.5082T>C (p.Ala1694=) c.5223T>C (p.Ala1741=) c.5217T>C (p.Ala1739=) c.4368-4430T>C (n.4368-4430T>C) n.6296T>C n.6287T>C | |
10 | g.53822443A>T | CA138455 | PCDH15 | c.4409+2693T>A (n.4409+2693T>A) c.5283T>A (p.Ala1761=) c.4388+4950T>A (n.4388+4950T>A) c.3227-2213T>A c.4368-2213T>A (n.4368-2213T>A) c.5289T>A (p.Ala1763=) c.*3238T>A (n.*3238T>A) c.5304T>A (p.Ala1768=) c.4373+2693T>A (n.4373+2693T>A) c.5274T>A (p.Ala1758=) c.5163T>A (p.Ala1721=) c.5214T>A (p.Ala1738=) c.4371+4949T>A (n.4371+4949T>A) c.1306-12897T>A (n.1306-12897T>A) c.1099-12897T>A (n.1099-12897T>A) c.2092-12897T>A (n.2092-12897T>A) c.3206+2693T>A (n.3206+2693T>A) c.*447+4950T>A (n.*447+4950T>A) c.4370+4950T>A (n.4370+4950T>A) c.5076T>A (p.Ala1692=) c.*3244T>A (n.*3244T>A) n.2302T>A c.462-4430T>A (n.462-4430T>A) c.4406+4950T>A (n.4406+4950T>A) c.4385+4950T>A (n.4385+4950T>A) c.4367+4950T>A (n.4367+4950T>A) c.5310T>A (p.Ala1770=) c.594-4430T>A (n.594-4430T>A) c.4388+2693T>A (n.4388+2693T>A) c.5082T>A (p.Ala1694=) c.5223T>A (p.Ala1741=) c.5217T>A (p.Ala1739=) c.4368-4430T>A (n.4368-4430T>A) n.6296T>A n.6287T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822445_53822447del | CA2573145198 | PCDH15 | c.4409+2691_4409+2693del (n.4409+2691_4409+2693del) c.5281_5283del (p.Ala1761del) c.4388+4948_4388+4950del (n.4388+4948_4388+4950del) c.3227-2215_3227-2213del c.4368-2215_4368-2213del (n.4368-2215_4368-2213del) c.5287_5289del (p.Ala1763del) c.*3236_*3238del (n.*3236_*3238del) c.5302_5304del (p.Ala1768del) c.4373+2691_4373+2693del (n.4373+2691_4373+2693del) c.5272_5274del (p.Ala1758del) c.5161_5163del (p.Ala1721del) c.5212_5214del (p.Ala1738del) c.4371+4947_4371+4949del (n.4371+4947_4371+4949del) c.1306-12899_1306-12897del (n.1306-12899_1306-12897del) c.1099-12899_1099-12897del (n.1099-12899_1099-12897del) c.2092-12899_2092-12897del (n.2092-12899_2092-12897del) c.3206+2691_3206+2693del (n.3206+2691_3206+2693del) c.*447+4948_*447+4950del (n.*447+4948_*447+4950del) c.4370+4948_4370+4950del (n.4370+4948_4370+4950del) c.5074_5076del (p.Ala1692del) c.*3242_*3244del (n.*3242_*3244del) n.2300_2302del c.462-4432_462-4430del (n.462-4432_462-4430del) c.4406+4948_4406+4950del (n.4406+4948_4406+4950del) c.4385+4948_4385+4950del (n.4385+4948_4385+4950del) c.4367+4948_4367+4950del (n.4367+4948_4367+4950del) c.5308_5310del (p.Ala1770del) c.594-4432_594-4430del (n.594-4432_594-4430del) c.4388+2691_4388+2693del (n.4388+2691_4388+2693del) c.5080_5082del (p.Ala1694del) c.5221_5223del (p.Ala1741del) c.5215_5217del (p.Ala1739del) c.4368-4432_4368-4430del (n.4368-4432_4368-4430del) n.6294_6296del n.6285_6287del | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822444G>A | CA376525241 | PCDH15 | c.4409+2692C>T (n.4409+2692C>T) c.5282C>T (p.Ala1761Val) c.4388+4949C>T (n.4388+4949C>T) c.3227-2214C>T c.4368-2214C>T (n.4368-2214C>T) c.5288C>T (p.Ala1763Val) c.*3237C>T (n.*3237C>T) c.5303C>T (p.Ala1768Val) c.4373+2692C>T (n.4373+2692C>T) c.5273C>T (p.Ala1758Val) c.5162C>T (p.Ala1721Val) c.5213C>T (p.Ala1738Val) c.4371+4948C>T (n.4371+4948C>T) c.1306-12898C>T (n.1306-12898C>T) c.1099-12898C>T (n.1099-12898C>T) c.2092-12898C>T (n.2092-12898C>T) c.3206+2692C>T (n.3206+2692C>T) c.*447+4949C>T (n.*447+4949C>T) c.4370+4949C>T (n.4370+4949C>T) c.5075C>T (p.Ala1692Val) c.*3243C>T (n.*3243C>T) n.2301C>T c.462-4431C>T (n.462-4431C>T) c.4406+4949C>T (n.4406+4949C>T) c.4385+4949C>T (n.4385+4949C>T) c.4367+4949C>T (n.4367+4949C>T) c.5309C>T (p.Ala1770Val) c.594-4431C>T (n.594-4431C>T) c.4388+2692C>T (n.4388+2692C>T) c.5081C>T (p.Ala1694Val) c.5222C>T (p.Ala1741Val) c.5216C>T (p.Ala1739Val) c.4368-4431C>T (n.4368-4431C>T) n.6295C>T n.6286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53822444G>C | CA376525242 | PCDH15 | c.4409+2692C>G (n.4409+2692C>G) c.5282C>G (p.Ala1761Gly) c.4388+4949C>G (n.4388+4949C>G) c.3227-2214C>G c.4368-2214C>G (n.4368-2214C>G) c.5288C>G (p.Ala1763Gly) c.*3237C>G (n.*3237C>G) c.5303C>G (p.Ala1768Gly) c.4373+2692C>G (n.4373+2692C>G) c.5273C>G (p.Ala1758Gly) c.5162C>G (p.Ala1721Gly) c.5213C>G (p.Ala1738Gly) c.4371+4948C>G (n.4371+4948C>G) c.1306-12898C>G (n.1306-12898C>G) c.1099-12898C>G (n.1099-12898C>G) c.2092-12898C>G (n.2092-12898C>G) c.3206+2692C>G (n.3206+2692C>G) c.*447+4949C>G (n.*447+4949C>G) c.4370+4949C>G (n.4370+4949C>G) c.5075C>G (p.Ala1692Gly) c.*3243C>G (n.*3243C>G) n.2301C>G c.462-4431C>G (n.462-4431C>G) c.4406+4949C>G (n.4406+4949C>G) c.4385+4949C>G (n.4385+4949C>G) c.4367+4949C>G (n.4367+4949C>G) c.5309C>G (p.Ala1770Gly) c.594-4431C>G (n.594-4431C>G) c.4388+2692C>G (n.4388+2692C>G) c.5081C>G (p.Ala1694Gly) c.5222C>G (p.Ala1741Gly) c.5216C>G (p.Ala1739Gly) c.4368-4431C>G (n.4368-4431C>G) n.6295C>G n.6286C>G | |
10 | g.53822444G= | CA1910738932 | PCDH15 | c.4409+2692C= (n.4409+2692C=) c.5282C= (p.Ala1761=) c.4388+4949C= (n.4388+4949C=) c.3227-2214C= c.4368-2214C= (n.4368-2214C=) c.5288C= (p.Ala1763=) c.*3237C= (n.*3237C=) c.5303C= (p.Ala1768=) c.4373+2692C= (n.4373+2692C=) c.5273C= (p.Ala1758=) c.5162C= (p.Ala1721=) c.5213C= (p.Ala1738=) c.4371+4948C= (n.4371+4948C=) c.1306-12898C= (n.1306-12898C=) c.1099-12898C= (n.1099-12898C=) c.2092-12898C= (n.2092-12898C=) c.3206+2692C= (n.3206+2692C=) c.*447+4949C= (n.*447+4949C=) c.4370+4949C= (n.4370+4949C=) c.5075C= (p.Ala1692=) c.*3243C= (n.*3243C=) n.2301C= c.462-4431C= (n.462-4431C=) c.4406+4949C= (n.4406+4949C=) c.4385+4949C= (n.4385+4949C=) c.4367+4949C= (n.4367+4949C=) c.5309C= (p.Ala1770=) c.594-4431C= (n.594-4431C=) c.4388+2692C= (n.4388+2692C=) c.5081C= (p.Ala1694=) c.5222C= (p.Ala1741=) c.5216C= (p.Ala1739=) c.4368-4431C= (n.4368-4431C=) n.6295C= n.6286C= | |
10 | g.53822444G>T | CA376525243 | PCDH15 | c.4409+2692C>A (n.4409+2692C>A) c.5282C>A (p.Ala1761Asp) c.4388+4949C>A (n.4388+4949C>A) c.3227-2214C>A c.4368-2214C>A (n.4368-2214C>A) c.5288C>A (p.Ala1763Asp) c.*3237C>A (n.*3237C>A) c.5303C>A (p.Ala1768Asp) c.4373+2692C>A (n.4373+2692C>A) c.5273C>A (p.Ala1758Asp) c.5162C>A (p.Ala1721Asp) c.5213C>A (p.Ala1738Asp) c.4371+4948C>A (n.4371+4948C>A) c.1306-12898C>A (n.1306-12898C>A) c.1099-12898C>A (n.1099-12898C>A) c.2092-12898C>A (n.2092-12898C>A) c.3206+2692C>A (n.3206+2692C>A) c.*447+4949C>A (n.*447+4949C>A) c.4370+4949C>A (n.4370+4949C>A) c.5075C>A (p.Ala1692Asp) c.*3243C>A (n.*3243C>A) n.2301C>A c.462-4431C>A (n.462-4431C>A) c.4406+4949C>A (n.4406+4949C>A) c.4385+4949C>A (n.4385+4949C>A) c.4367+4949C>A (n.4367+4949C>A) c.5309C>A (p.Ala1770Asp) c.594-4431C>A (n.594-4431C>A) c.4388+2692C>A (n.4388+2692C>A) c.5081C>A (p.Ala1694Asp) c.5222C>A (p.Ala1741Asp) c.5216C>A (p.Ala1739Asp) c.4368-4431C>A (n.4368-4431C>A) n.6295C>A n.6286C>A | |
10 | g.53822445_53822451del | CA912970192 | PCDH15 | c.4409+2686_4409+2692del (n.4409+2686_4409+2692del) c.5276_5282del (p.Pro1759LeufsTer?) c.4388+4943_4388+4949del (n.4388+4943_4388+4949del) c.3227-2220_3227-2214del c.4368-2220_4368-2214del (n.4368-2220_4368-2214del) c.5282_5288del (p.Pro1761LeufsTer?) c.*3231_*3237del (n.*3231_*3237del) c.5297_5303del (p.Pro1766LeufsTer?) c.4373+2686_4373+2692del (n.4373+2686_4373+2692del) c.5267_5273del (p.Pro1756LeufsTer?) c.5156_5162del (p.Pro1719LeufsTer?) c.5207_5213del (p.Pro1736LeufsTer?) c.4371+4942_4371+4948del (n.4371+4942_4371+4948del) c.1306-12904_1306-12898del (n.1306-12904_1306-12898del) c.1099-12904_1099-12898del (n.1099-12904_1099-12898del) c.2092-12904_2092-12898del (n.2092-12904_2092-12898del) c.3206+2686_3206+2692del (n.3206+2686_3206+2692del) c.*447+4943_*447+4949del (n.*447+4943_*447+4949del) c.4370+4943_4370+4949del (n.4370+4943_4370+4949del) c.5069_5075del (p.Pro1690LeufsTer?) c.*3237_*3243del (n.*3237_*3243del) n.2295_2301del c.462-4437_462-4431del (n.462-4437_462-4431del) c.4406+4943_4406+4949del (n.4406+4943_4406+4949del) c.4385+4943_4385+4949del (n.4385+4943_4385+4949del) c.4367+4943_4367+4949del (n.4367+4943_4367+4949del) c.5303_5309del (p.Pro1768LeufsTer?) c.594-4437_594-4431del (n.594-4437_594-4431del) c.4388+2686_4388+2692del (n.4388+2686_4388+2692del) c.5075_5081del (p.Pro1692LeufsTer?) c.5216_5222del (p.Pro1739LeufsTer?) c.5210_5216del (p.Pro1737LeufsTer?) c.4368-4437_4368-4431del (n.4368-4437_4368-4431del) n.6289_6295del n.6280_6286del | |
10 | g.53822445C>A | CA207219297 | PCDH15 | c.4409+2691G>T (n.4409+2691G>T) c.5281G>T (p.Ala1761Ser) c.4388+4948G>T (n.4388+4948G>T) c.3227-2215G>T c.4368-2215G>T (n.4368-2215G>T) c.5287G>T (p.Ala1763Ser) c.*3236G>T (n.*3236G>T) c.5302G>T (p.Ala1768Ser) c.4373+2691G>T (n.4373+2691G>T) c.5272G>T (p.Ala1758Ser) c.5161G>T (p.Ala1721Ser) c.5212G>T (p.Ala1738Ser) c.4371+4947G>T (n.4371+4947G>T) c.1306-12899G>T (n.1306-12899G>T) c.1099-12899G>T (n.1099-12899G>T) c.2092-12899G>T (n.2092-12899G>T) c.3206+2691G>T (n.3206+2691G>T) c.*447+4948G>T (n.*447+4948G>T) c.4370+4948G>T (n.4370+4948G>T) c.5074G>T (p.Ala1692Ser) c.*3242G>T (n.*3242G>T) n.2300G>T c.462-4432G>T (n.462-4432G>T) c.4406+4948G>T (n.4406+4948G>T) c.4385+4948G>T (n.4385+4948G>T) c.4367+4948G>T (n.4367+4948G>T) c.5308G>T (p.Ala1770Ser) c.594-4432G>T (n.594-4432G>T) c.4388+2691G>T (n.4388+2691G>T) c.5080G>T (p.Ala1694Ser) c.5221G>T (p.Ala1741Ser) c.5215G>T (p.Ala1739Ser) c.4368-4432G>T (n.4368-4432G>T) n.6294G>T n.6285G>T | dbSNP |
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10 | g.53822445C>G | CA376525244 | PCDH15 | c.4409+2691G>C (n.4409+2691G>C) c.5281G>C (p.Ala1761Pro) c.4388+4948G>C (n.4388+4948G>C) c.3227-2215G>C c.4368-2215G>C (n.4368-2215G>C) c.5287G>C (p.Ala1763Pro) c.*3236G>C (n.*3236G>C) c.5302G>C (p.Ala1768Pro) c.4373+2691G>C (n.4373+2691G>C) c.5272G>C (p.Ala1758Pro) c.5161G>C (p.Ala1721Pro) c.5212G>C (p.Ala1738Pro) c.4371+4947G>C (n.4371+4947G>C) c.1306-12899G>C (n.1306-12899G>C) c.1099-12899G>C (n.1099-12899G>C) c.2092-12899G>C (n.2092-12899G>C) c.3206+2691G>C (n.3206+2691G>C) c.*447+4948G>C (n.*447+4948G>C) c.4370+4948G>C (n.4370+4948G>C) c.5074G>C (p.Ala1692Pro) c.*3242G>C (n.*3242G>C) n.2300G>C c.462-4432G>C (n.462-4432G>C) c.4406+4948G>C (n.4406+4948G>C) c.4385+4948G>C (n.4385+4948G>C) c.4367+4948G>C (n.4367+4948G>C) c.5308G>C (p.Ala1770Pro) c.594-4432G>C (n.594-4432G>C) c.4388+2691G>C (n.4388+2691G>C) c.5080G>C (p.Ala1694Pro) c.5221G>C (p.Ala1741Pro) c.5215G>C (p.Ala1739Pro) c.4368-4432G>C (n.4368-4432G>C) n.6294G>C n.6285G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.53822445C>T | CA376525245 | PCDH15 | c.4409+2691G>A (n.4409+2691G>A) c.5281G>A (p.Ala1761Thr) c.4388+4948G>A (n.4388+4948G>A) c.3227-2215G>A c.4368-2215G>A (n.4368-2215G>A) c.5287G>A (p.Ala1763Thr) c.*3236G>A (n.*3236G>A) c.5302G>A (p.Ala1768Thr) c.4373+2691G>A (n.4373+2691G>A) c.5272G>A (p.Ala1758Thr) c.5161G>A (p.Ala1721Thr) c.5212G>A (p.Ala1738Thr) c.4371+4947G>A (n.4371+4947G>A) c.1306-12899G>A (n.1306-12899G>A) c.1099-12899G>A (n.1099-12899G>A) c.2092-12899G>A (n.2092-12899G>A) c.3206+2691G>A (n.3206+2691G>A) c.*447+4948G>A (n.*447+4948G>A) c.4370+4948G>A (n.4370+4948G>A) c.5074G>A (p.Ala1692Thr) c.*3242G>A (n.*3242G>A) n.2300G>A c.462-4432G>A (n.462-4432G>A) c.4406+4948G>A (n.4406+4948G>A) c.4385+4948G>A (n.4385+4948G>A) c.4367+4948G>A (n.4367+4948G>A) c.5308G>A (p.Ala1770Thr) c.594-4432G>A (n.594-4432G>A) c.4388+2691G>A (n.4388+2691G>A) c.5080G>A (p.Ala1694Thr) c.5221G>A (p.Ala1741Thr) c.5215G>A (p.Ala1739Thr) c.4368-4432G>A (n.4368-4432G>A) n.6294G>A n.6285G>A | |
10 | g.53822445dup | CA912970193 | PCDH15 | c.4409+2691dup (n.4409+2691dup) c.5281dup (p.Ala1761GlyfsTer10) c.4388+4948dup (n.4388+4948dup) c.3227-2215dup c.4368-2215dup (n.4368-2215dup) c.5287dup (p.Ala1763GlyfsTer10) c.*3236dup (n.*3236dup) c.5302dup (p.Ala1768GlyfsTer10) c.4373+2691dup (n.4373+2691dup) c.5272dup (p.Ala1758GlyfsTer10) c.5161dup (p.Ala1721GlyfsTer10) c.5212dup (p.Ala1738GlyfsTer10) c.4371+4947dup (n.4371+4947dup) c.1306-12899dup (n.1306-12899dup) c.1099-12899dup (n.1099-12899dup) c.2092-12899dup (n.2092-12899dup) c.3206+2691dup (n.3206+2691dup) c.*447+4948dup (n.*447+4948dup) c.4370+4948dup (n.4370+4948dup) c.5074dup (p.Ala1692GlyfsTer10) c.*3242dup (n.*3242dup) n.2300dup c.462-4432dup (n.462-4432dup) c.4406+4948dup (n.4406+4948dup) c.4385+4948dup (n.4385+4948dup) c.4367+4948dup (n.4367+4948dup) c.5308dup (p.Ala1770GlyfsTer10) c.594-4432dup (n.594-4432dup) c.4388+2691dup (n.4388+2691dup) c.5080dup (p.Ala1694GlyfsTer10) c.5221dup (p.Ala1741GlyfsTer10) c.5215dup (p.Ala1739GlyfsTer10) c.4368-4432dup (n.4368-4432dup) n.6294dup n.6285dup | |
10 | g.53822445_53822454delinsCAGGAGGAGG | CA1910738942 | PCDH15 | c.4409+2682_4409+2691delinsCCTCCTCCTG (n.4409+2682_4409+2691delinsCCTCCTCCTG) c.5272_5281delinsCCTCCTCCTG (p.Pro1758=) c.4388+4939_4388+4948delinsCCTCCTCCTG (n.4388+4939_4388+4948delinsCCTCCTCCTG) c.3227-2224_3227-2215delinsCCTCCTCCTG c.4368-2224_4368-2215delinsCCTCCTCCTG (n.4368-2224_4368-2215delinsCCTCCTCCTG) c.5278_5287delinsCCTCCTCCTG (p.Pro1760=) c.*3227_*3236delinsCCTCCTCCTG (n.*3227_*3236delinsCCTCCTCCTG) c.5293_5302delinsCCTCCTCCTG (p.Pro1765=) c.4373+2682_4373+2691delinsCCTCCTCCTG (n.4373+2682_4373+2691delinsCCTCCTCCTG) c.5263_5272delinsCCTCCTCCTG (p.Pro1755=) c.5152_5161delinsCCTCCTCCTG (p.Pro1718=) c.5203_5212delinsCCTCCTCCTG (p.Pro1735=) c.4371+4938_4371+4947delinsCCTCCTCCTG (n.4371+4938_4371+4947delinsCCTCCTCCTG) c.1306-12908_1306-12899delinsCCTCCTCCTG (n.1306-12908_1306-12899delinsCCTCCTCCTG) c.1099-12908_1099-12899delinsCCTCCTCCTG (n.1099-12908_1099-12899delinsCCTCCTCCTG) c.2092-12908_2092-12899delinsCCTCCTCCTG (n.2092-12908_2092-12899delinsCCTCCTCCTG) c.3206+2682_3206+2691delinsCCTCCTCCTG (n.3206+2682_3206+2691delinsCCTCCTCCTG) c.*447+4939_*447+4948delinsCCTCCTCCTG (n.*447+4939_*447+4948delinsCCTCCTCCTG) c.4370+4939_4370+4948delinsCCTCCTCCTG (n.4370+4939_4370+4948delinsCCTCCTCCTG) c.5065_5074delinsCCTCCTCCTG (p.Pro1689=) c.*3233_*3242delinsCCTCCTCCTG (n.*3233_*3242delinsCCTCCTCCTG) n.2291_2300delinsCCTCCTCCTG c.462-4441_462-4432delinsCCTCCTCCTG (n.462-4441_462-4432delinsCCTCCTCCTG) c.4406+4939_4406+4948delinsCCTCCTCCTG (n.4406+4939_4406+4948delinsCCTCCTCCTG) c.4385+4939_4385+4948delinsCCTCCTCCTG (n.4385+4939_4385+4948delinsCCTCCTCCTG) c.4367+4939_4367+4948delinsCCTCCTCCTG (n.4367+4939_4367+4948delinsCCTCCTCCTG) c.5299_5308delinsCCTCCTCCTG (p.Pro1767=) c.594-4441_594-4432delinsCCTCCTCCTG (n.594-4441_594-4432delinsCCTCCTCCTG) c.4388+2682_4388+2691delinsCCTCCTCCTG (n.4388+2682_4388+2691delinsCCTCCTCCTG) c.5071_5080delinsCCTCCTCCTG (p.Pro1691=) c.5212_5221delinsCCTCCTCCTG (p.Pro1738=) c.5206_5215delinsCCTCCTCCTG (p.Pro1736=) c.4368-4441_4368-4432delinsCCTCCTCCTG (n.4368-4441_4368-4432delinsCCTCCTCCTG) n.6285_6294delinsCCTCCTCCTG n.6276_6285delinsCCTCCTCCTG | |
10 | g.53822445_53822457delinsCAGGAGGAGGAGA | CA1910738940 | PCDH15 | c.4409+2679_4409+2691delinsTCTCCTCCTCCTG (n.4409+2679_4409+2691delinsTCTCCTCCTCCTG) c.5269_5281delinsTCTCCTCCTCCTG (p.Ser1757=) c.4388+4936_4388+4948delinsTCTCCTCCTCCTG (n.4388+4936_4388+4948delinsTCTCCTCCTCCTG) c.3227-2227_3227-2215delinsTCTCCTCCTCCTG c.4368-2227_4368-2215delinsTCTCCTCCTCCTG (n.4368-2227_4368-2215delinsTCTCCTCCTCCTG) c.5275_5287delinsTCTCCTCCTCCTG (p.Ser1759=) c.*3224_*3236delinsTCTCCTCCTCCTG (n.*3224_*3236delinsTCTCCTCCTCCTG) c.5290_5302delinsTCTCCTCCTCCTG (p.Ser1764=) c.4373+2679_4373+2691delinsTCTCCTCCTCCTG (n.4373+2679_4373+2691delinsTCTCCTCCTCCTG) c.5260_5272delinsTCTCCTCCTCCTG (p.Ser1754=) c.5149_5161delinsTCTCCTCCTCCTG (p.Ser1717=) c.5200_5212delinsTCTCCTCCTCCTG (p.Ser1734=) c.4371+4935_4371+4947delinsTCTCCTCCTCCTG (n.4371+4935_4371+4947delinsTCTCCTCCTCCTG) c.1306-12911_1306-12899delinsTCTCCTCCTCCTG (n.1306-12911_1306-12899delinsTCTCCTCCTCCTG) c.1099-12911_1099-12899delinsTCTCCTCCTCCTG (n.1099-12911_1099-12899delinsTCTCCTCCTCCTG) c.2092-12911_2092-12899delinsTCTCCTCCTCCTG (n.2092-12911_2092-12899delinsTCTCCTCCTCCTG) c.3206+2679_3206+2691delinsTCTCCTCCTCCTG (n.3206+2679_3206+2691delinsTCTCCTCCTCCTG) c.*447+4936_*447+4948delinsTCTCCTCCTCCTG (n.*447+4936_*447+4948delinsTCTCCTCCTCCTG) c.4370+4936_4370+4948delinsTCTCCTCCTCCTG (n.4370+4936_4370+4948delinsTCTCCTCCTCCTG) c.5062_5074delinsTCTCCTCCTCCTG (p.Ser1688=) c.*3230_*3242delinsTCTCCTCCTCCTG (n.*3230_*3242delinsTCTCCTCCTCCTG) n.2288_2300delinsTCTCCTCCTCCTG c.462-4444_462-4432delinsTCTCCTCCTCCTG (n.462-4444_462-4432delinsTCTCCTCCTCCTG) c.4406+4936_4406+4948delinsTCTCCTCCTCCTG (n.4406+4936_4406+4948delinsTCTCCTCCTCCTG) c.4385+4936_4385+4948delinsTCTCCTCCTCCTG (n.4385+4936_4385+4948delinsTCTCCTCCTCCTG) c.4367+4936_4367+4948delinsTCTCCTCCTCCTG (n.4367+4936_4367+4948delinsTCTCCTCCTCCTG) c.5296_5308delinsTCTCCTCCTCCTG (p.Ser1766=) c.594-4444_594-4432delinsTCTCCTCCTCCTG (n.594-4444_594-4432delinsTCTCCTCCTCCTG) c.4388+2679_4388+2691delinsTCTCCTCCTCCTG (n.4388+2679_4388+2691delinsTCTCCTCCTCCTG) c.5068_5080delinsTCTCCTCCTCCTG (p.Ser1690=) c.5209_5221delinsTCTCCTCCTCCTG (p.Ser1737=) c.5203_5215delinsTCTCCTCCTCCTG (p.Ser1735=) c.4368-4444_4368-4432delinsTCTCCTCCTCCTG (n.4368-4444_4368-4432delinsTCTCCTCCTCCTG) n.6282_6294delinsTCTCCTCCTCCTG n.6273_6285delinsTCTCCTCCTCCTG | |
10 | g.53822445_53822469delinsCAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAAT | CA1910738941 | PCDH15 | c.4409+2667_4409+2691delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4409+2667_4409+2691delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.5257_5281delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Ile1753=) c.4388+4924_4388+4948delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4388+4924_4388+4948delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.3227-2239_3227-2215delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG c.4368-2239_4368-2215delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4368-2239_4368-2215delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.5263_5287delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Ile1755=) c.*3212_*3236delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.*3212_*3236delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.5278_5302delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Ile1760=) c.4373+2667_4373+2691delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4373+2667_4373+2691delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.5248_5272delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Ile1750=) c.5137_5161delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Ile1713=) c.5188_5212delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Ile1730=) c.4371+4923_4371+4947delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4371+4923_4371+4947delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.1306-12923_1306-12899delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.1306-12923_1306-12899delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.1099-12923_1099-12899delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.1099-12923_1099-12899delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.2092-12923_2092-12899delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.2092-12923_2092-12899delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.3206+2667_3206+2691delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.3206+2667_3206+2691delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.*447+4924_*447+4948delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.*447+4924_*447+4948delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.4370+4924_4370+4948delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4370+4924_4370+4948delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.5050_5074delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Ile1684=) c.*3218_*3242delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.*3218_*3242delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) n.2276_2300delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG c.462-4456_462-4432delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.462-4456_462-4432delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.4406+4924_4406+4948delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4406+4924_4406+4948delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.4385+4924_4385+4948delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4385+4924_4385+4948delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.4367+4924_4367+4948delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4367+4924_4367+4948delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.5284_5308delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Ile1762=) c.594-4456_594-4432delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.594-4456_594-4432delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.4388+2667_4388+2691delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4388+2667_4388+2691delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.5056_5080delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Ile1686=) c.5197_5221delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Ile1733=) c.5191_5215delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Ile1731=) c.4368-4456_4368-4432delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4368-4456_4368-4432delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) n.6270_6294delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG n.6261_6285delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG | |
10 | g.53822445_53822472delinsCAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAATAGG | CA1910738943 | PCDH15 | c.4409+2664_4409+2691delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4409+2664_4409+2691delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.5254_5281delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1752=) c.4388+4921_4388+4948delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4388+4921_4388+4948delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.3227-2242_3227-2215delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG c.4368-2242_4368-2215delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4368-2242_4368-2215delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.5260_5287delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1754=) c.*3209_*3236delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.*3209_*3236delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.5275_5302delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1759=) c.4373+2664_4373+2691delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4373+2664_4373+2691delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.5245_5272delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1749=) c.5134_5161delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1712=) c.5185_5212delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1729=) c.4371+4920_4371+4947delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4371+4920_4371+4947delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.1306-12926_1306-12899delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.1306-12926_1306-12899delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.1099-12926_1099-12899delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.1099-12926_1099-12899delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.2092-12926_2092-12899delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.2092-12926_2092-12899delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.3206+2664_3206+2691delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.3206+2664_3206+2691delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.*447+4921_*447+4948delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.*447+4921_*447+4948delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.4370+4921_4370+4948delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4370+4921_4370+4948delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.5047_5074delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1683=) c.*3215_*3242delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.*3215_*3242delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) n.2273_2300delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG c.462-4459_462-4432delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.462-4459_462-4432delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.4406+4921_4406+4948delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4406+4921_4406+4948delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.4385+4921_4385+4948delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4385+4921_4385+4948delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.4367+4921_4367+4948delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4367+4921_4367+4948delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.5281_5308delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1761=) c.594-4459_594-4432delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.594-4459_594-4432delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.4388+2664_4388+2691delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4388+2664_4388+2691delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) c.5053_5080delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1685=) c.5194_5221delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1732=) c.5188_5215delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1730=) c.4368-4459_4368-4432delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4368-4459_4368-4432delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG) n.6267_6294delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG n.6258_6285delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG | |
10 | g.53822446A= | CA1910738960 | PCDH15 | c.4409+2690T= (n.4409+2690T=) c.5280T= (p.Pro1760=) c.4388+4947T= (n.4388+4947T=) c.3227-2216T= c.4368-2216T= (n.4368-2216T=) c.5286T= (p.Pro1762=) c.*3235T= (n.*3235T=) c.5301T= (p.Pro1767=) c.4373+2690T= (n.4373+2690T=) c.5271T= (p.Pro1757=) c.5160T= (p.Pro1720=) c.5211T= (p.Pro1737=) c.4371+4946T= (n.4371+4946T=) c.1306-12900T= (n.1306-12900T=) c.1099-12900T= (n.1099-12900T=) c.2092-12900T= (n.2092-12900T=) c.3206+2690T= (n.3206+2690T=) c.*447+4947T= (n.*447+4947T=) c.4370+4947T= (n.4370+4947T=) c.5073T= (p.Pro1691=) c.*3241T= (n.*3241T=) n.2299T= c.462-4433T= (n.462-4433T=) c.4406+4947T= (n.4406+4947T=) c.4385+4947T= (n.4385+4947T=) c.4367+4947T= (n.4367+4947T=) c.5307T= (p.Pro1769=) c.594-4433T= (n.594-4433T=) c.4388+2690T= (n.4388+2690T=) c.5079T= (p.Pro1693=) c.5220T= (p.Pro1740=) c.5214T= (p.Pro1738=) c.4368-4433T= (n.4368-4433T=) n.6293T= n.6284T= | |
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10 | g.53822446A>T | CA469546723 | PCDH15 | c.4409+2690T>A (n.4409+2690T>A) c.5280T>A (p.Pro1760=) c.4388+4947T>A (n.4388+4947T>A) c.3227-2216T>A c.4368-2216T>A (n.4368-2216T>A) c.5286T>A (p.Pro1762=) c.*3235T>A (n.*3235T>A) c.5301T>A (p.Pro1767=) c.4373+2690T>A (n.4373+2690T>A) c.5271T>A (p.Pro1757=) c.5160T>A (p.Pro1720=) c.5211T>A (p.Pro1737=) c.4371+4946T>A (n.4371+4946T>A) c.1306-12900T>A (n.1306-12900T>A) c.1099-12900T>A (n.1099-12900T>A) c.2092-12900T>A (n.2092-12900T>A) c.3206+2690T>A (n.3206+2690T>A) c.*447+4947T>A (n.*447+4947T>A) c.4370+4947T>A (n.4370+4947T>A) c.5073T>A (p.Pro1691=) c.*3241T>A (n.*3241T>A) n.2299T>A c.462-4433T>A (n.462-4433T>A) c.4406+4947T>A (n.4406+4947T>A) c.4385+4947T>A (n.4385+4947T>A) c.4367+4947T>A (n.4367+4947T>A) c.5307T>A (p.Pro1769=) c.594-4433T>A (n.594-4433T>A) c.4388+2690T>A (n.4388+2690T>A) c.5079T>A (p.Pro1693=) c.5220T>A (p.Pro1740=) c.5214T>A (p.Pro1738=) c.4368-4433T>A (n.4368-4433T>A) n.6293T>A n.6284T>A | gnomAD v4 |
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10 | g.53822448_53822456del | CA5505083 | PCDH15 | c.4409+2682_4409+2690del (n.4409+2682_4409+2690del) c.5272_5280del (p.Pro1758_Pro1760del) c.4388+4939_4388+4947del (n.4388+4939_4388+4947del) c.3227-2224_3227-2216del c.4368-2224_4368-2216del (n.4368-2224_4368-2216del) c.5278_5286del (p.Pro1760_Pro1762del) c.*3227_*3235del (n.*3227_*3235del) c.5293_5301del (p.Pro1765_Pro1767del) c.4373+2682_4373+2690del (n.4373+2682_4373+2690del) c.5263_5271del (p.Pro1755_Pro1757del) c.5152_5160del (p.Pro1718_Pro1720del) c.5203_5211del (p.Pro1735_Pro1737del) c.4371+4938_4371+4946del (n.4371+4938_4371+4946del) c.1306-12908_1306-12900del (n.1306-12908_1306-12900del) c.1099-12908_1099-12900del (n.1099-12908_1099-12900del) c.2092-12908_2092-12900del (n.2092-12908_2092-12900del) c.3206+2682_3206+2690del (n.3206+2682_3206+2690del) c.*447+4939_*447+4947del (n.*447+4939_*447+4947del) c.4370+4939_4370+4947del (n.4370+4939_4370+4947del) c.5065_5073del (p.Pro1689_Pro1691del) c.*3233_*3241del (n.*3233_*3241del) n.2291_2299del c.462-4441_462-4433del (n.462-4441_462-4433del) c.4406+4939_4406+4947del (n.4406+4939_4406+4947del) c.4385+4939_4385+4947del (n.4385+4939_4385+4947del) c.4367+4939_4367+4947del (n.4367+4939_4367+4947del) c.5299_5307del (p.Pro1767_Pro1769del) c.594-4441_594-4433del (n.594-4441_594-4433del) c.4388+2682_4388+2690del (n.4388+2682_4388+2690del) c.5071_5079del (p.Pro1691_Pro1693del) c.5212_5220del (p.Pro1738_Pro1740del) c.5206_5214del (p.Pro1736_Pro1738del) c.4368-4441_4368-4433del (n.4368-4441_4368-4433del) n.6285_6293del n.6276_6284del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53822454_53822465del | CA138451 | PCDH15 | c.4409+2679_4409+2690del (n.4409+2679_4409+2690del) c.5269_5280del (p.Ser1757_Pro1760del) c.4388+4936_4388+4947del (n.4388+4936_4388+4947del) c.3227-2227_3227-2216del c.4368-2227_4368-2216del (n.4368-2227_4368-2216del) c.5275_5286del (p.Ser1759_Pro1762del) c.*3224_*3235del (n.*3224_*3235del) c.5290_5301del (p.Ser1764_Pro1767del) c.4373+2679_4373+2690del (n.4373+2679_4373+2690del) c.5260_5271del (p.Ser1754_Pro1757del) c.5149_5160del (p.Ser1717_Pro1720del) c.5200_5211del (p.Ser1734_Pro1737del) c.4371+4935_4371+4946del (n.4371+4935_4371+4946del) c.1306-12911_1306-12900del (n.1306-12911_1306-12900del) c.1099-12911_1099-12900del (n.1099-12911_1099-12900del) c.2092-12911_2092-12900del (n.2092-12911_2092-12900del) c.3206+2679_3206+2690del (n.3206+2679_3206+2690del) c.*447+4936_*447+4947del (n.*447+4936_*447+4947del) c.4370+4936_4370+4947del (n.4370+4936_4370+4947del) c.5062_5073del (p.Ser1688_Pro1691del) c.*3230_*3241del (n.*3230_*3241del) n.2288_2299del c.462-4444_462-4433del (n.462-4444_462-4433del) c.4406+4936_4406+4947del (n.4406+4936_4406+4947del) c.4385+4936_4385+4947del (n.4385+4936_4385+4947del) c.4367+4936_4367+4947del (n.4367+4936_4367+4947del) c.5296_5307del (p.Ser1766_Pro1769del) c.594-4444_594-4433del (n.594-4444_594-4433del) c.4388+2679_4388+2690del (n.4388+2679_4388+2690del) c.5068_5079del (p.Ser1690_Pro1693del) c.5209_5220del (p.Ser1737_Pro1740del) c.5203_5214del (p.Ser1735_Pro1738del) c.4368-4444_4368-4433del (n.4368-4444_4368-4433del) n.6282_6293del n.6273_6284del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822457_53822480del | CA5505082 | PCDH15 | c.4409+2667_4409+2690del (n.4409+2667_4409+2690del) c.5257_5280del (p.Ile1753_Pro1760del) c.4388+4924_4388+4947del (n.4388+4924_4388+4947del) c.3227-2239_3227-2216del c.4368-2239_4368-2216del (n.4368-2239_4368-2216del) c.5263_5286del (p.Ile1755_Pro1762del) c.*3212_*3235del (n.*3212_*3235del) c.5278_5301del (p.Ile1760_Pro1767del) c.4373+2667_4373+2690del (n.4373+2667_4373+2690del) c.5248_5271del (p.Ile1750_Pro1757del) c.5137_5160del (p.Ile1713_Pro1720del) c.5188_5211del (p.Ile1730_Pro1737del) c.4371+4923_4371+4946del (n.4371+4923_4371+4946del) c.1306-12923_1306-12900del (n.1306-12923_1306-12900del) c.1099-12923_1099-12900del (n.1099-12923_1099-12900del) c.2092-12923_2092-12900del (n.2092-12923_2092-12900del) c.3206+2667_3206+2690del (n.3206+2667_3206+2690del) c.*447+4924_*447+4947del (n.*447+4924_*447+4947del) c.4370+4924_4370+4947del (n.4370+4924_4370+4947del) c.5050_5073del (p.Ile1684_Pro1691del) c.*3218_*3241del (n.*3218_*3241del) n.2276_2299del c.462-4456_462-4433del (n.462-4456_462-4433del) c.4406+4924_4406+4947del (n.4406+4924_4406+4947del) c.4385+4924_4385+4947del (n.4385+4924_4385+4947del) c.4367+4924_4367+4947del (n.4367+4924_4367+4947del) c.5284_5307del (p.Ile1762_Pro1769del) c.594-4456_594-4433del (n.594-4456_594-4433del) c.4388+2667_4388+2690del (n.4388+2667_4388+2690del) c.5056_5079del (p.Ile1686_Pro1693del) c.5197_5220del (p.Ile1733_Pro1740del) c.5191_5214del (p.Ile1731_Pro1738del) c.4368-4456_4368-4433del (n.4368-4456_4368-4433del) n.6270_6293del n.6261_6284del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822455_53822481del | CA5505079 | PCDH15 | c.4409+2664_4409+2690del (n.4409+2664_4409+2690del) c.5254_5280del (p.Pro1752_Pro1760del) c.4388+4921_4388+4947del (n.4388+4921_4388+4947del) c.3227-2242_3227-2216del c.4368-2242_4368-2216del (n.4368-2242_4368-2216del) c.5260_5286del (p.Pro1754_Pro1762del) c.*3209_*3235del (n.*3209_*3235del) c.5275_5301del (p.Pro1759_Pro1767del) c.4373+2664_4373+2690del (n.4373+2664_4373+2690del) c.5245_5271del (p.Pro1749_Pro1757del) c.5134_5160del (p.Pro1712_Pro1720del) c.5185_5211del (p.Pro1729_Pro1737del) c.4371+4920_4371+4946del (n.4371+4920_4371+4946del) c.1306-12926_1306-12900del (n.1306-12926_1306-12900del) c.1099-12926_1099-12900del (n.1099-12926_1099-12900del) c.2092-12926_2092-12900del (n.2092-12926_2092-12900del) c.3206+2664_3206+2690del (n.3206+2664_3206+2690del) c.*447+4921_*447+4947del (n.*447+4921_*447+4947del) c.4370+4921_4370+4947del (n.4370+4921_4370+4947del) c.5047_5073del (p.Pro1683_Pro1691del) c.*3215_*3241del (n.*3215_*3241del) n.2273_2299del c.462-4459_462-4433del (n.462-4459_462-4433del) c.4406+4921_4406+4947del (n.4406+4921_4406+4947del) c.4385+4921_4385+4947del (n.4385+4921_4385+4947del) c.4367+4921_4367+4947del (n.4367+4921_4367+4947del) c.5281_5307del (p.Pro1761_Pro1769del) c.594-4459_594-4433del (n.594-4459_594-4433del) c.4388+2664_4388+2690del (n.4388+2664_4388+2690del) c.5053_5079del (p.Pro1685_Pro1693del) c.5194_5220del (p.Pro1732_Pro1740del) c.5188_5214del (p.Pro1730_Pro1738del) c.4368-4459_4368-4433del (n.4368-4459_4368-4433del) n.6267_6293del n.6258_6284del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822447G>A | CA376525246 | PCDH15 | c.4409+2689C>T (n.4409+2689C>T) c.5279C>T (p.Pro1760Leu) c.4388+4946C>T (n.4388+4946C>T) c.3227-2217C>T c.4368-2217C>T (n.4368-2217C>T) c.5285C>T (p.Pro1762Leu) c.*3234C>T (n.*3234C>T) c.5300C>T (p.Pro1767Leu) c.4373+2689C>T (n.4373+2689C>T) c.5270C>T (p.Pro1757Leu) c.5159C>T (p.Pro1720Leu) c.5210C>T (p.Pro1737Leu) c.4371+4945C>T (n.4371+4945C>T) c.1306-12901C>T (n.1306-12901C>T) c.1099-12901C>T (n.1099-12901C>T) c.2092-12901C>T (n.2092-12901C>T) c.3206+2689C>T (n.3206+2689C>T) c.*447+4946C>T (n.*447+4946C>T) c.4370+4946C>T (n.4370+4946C>T) c.5072C>T (p.Pro1691Leu) c.*3240C>T (n.*3240C>T) n.2298C>T c.462-4434C>T (n.462-4434C>T) c.4406+4946C>T (n.4406+4946C>T) c.4385+4946C>T (n.4385+4946C>T) c.4367+4946C>T (n.4367+4946C>T) c.5306C>T (p.Pro1769Leu) c.594-4434C>T (n.594-4434C>T) c.4388+2689C>T (n.4388+2689C>T) c.5078C>T (p.Pro1693Leu) c.5219C>T (p.Pro1740Leu) c.5213C>T (p.Pro1738Leu) c.4368-4434C>T (n.4368-4434C>T) n.6292C>T n.6283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53822447G>T | CA376525248 | PCDH15 | c.4409+2689C>A (n.4409+2689C>A) c.5279C>A (p.Pro1760His) c.4388+4946C>A (n.4388+4946C>A) c.3227-2217C>A c.4368-2217C>A (n.4368-2217C>A) c.5285C>A (p.Pro1762His) c.*3234C>A (n.*3234C>A) c.5300C>A (p.Pro1767His) c.4373+2689C>A (n.4373+2689C>A) c.5270C>A (p.Pro1757His) c.5159C>A (p.Pro1720His) c.5210C>A (p.Pro1737His) c.4371+4945C>A (n.4371+4945C>A) c.1306-12901C>A (n.1306-12901C>A) c.1099-12901C>A (n.1099-12901C>A) c.2092-12901C>A (n.2092-12901C>A) c.3206+2689C>A (n.3206+2689C>A) c.*447+4946C>A (n.*447+4946C>A) c.4370+4946C>A (n.4370+4946C>A) c.5072C>A (p.Pro1691His) c.*3240C>A (n.*3240C>A) n.2298C>A c.462-4434C>A (n.462-4434C>A) c.4406+4946C>A (n.4406+4946C>A) c.4385+4946C>A (n.4385+4946C>A) c.4367+4946C>A (n.4367+4946C>A) c.5306C>A (p.Pro1769His) c.594-4434C>A (n.594-4434C>A) c.4388+2689C>A (n.4388+2689C>A) c.5078C>A (p.Pro1693His) c.5219C>A (p.Pro1740His) c.5213C>A (p.Pro1738His) c.4368-4434C>A (n.4368-4434C>A) n.6292C>A n.6283C>A | |
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10 | g.53822448G>A | CA376525249 | PCDH15 | c.4409+2688C>T (n.4409+2688C>T) c.5278C>T (p.Pro1760Ser) c.4388+4945C>T (n.4388+4945C>T) c.3227-2218C>T c.4368-2218C>T (n.4368-2218C>T) c.5284C>T (p.Pro1762Ser) c.*3233C>T (n.*3233C>T) c.5299C>T (p.Pro1767Ser) c.4373+2688C>T (n.4373+2688C>T) c.5269C>T (p.Pro1757Ser) c.5158C>T (p.Pro1720Ser) c.5209C>T (p.Pro1737Ser) c.4371+4944C>T (n.4371+4944C>T) c.1306-12902C>T (n.1306-12902C>T) c.1099-12902C>T (n.1099-12902C>T) c.2092-12902C>T (n.2092-12902C>T) c.3206+2688C>T (n.3206+2688C>T) c.*447+4945C>T (n.*447+4945C>T) c.4370+4945C>T (n.4370+4945C>T) c.5071C>T (p.Pro1691Ser) c.*3239C>T (n.*3239C>T) n.2297C>T c.462-4435C>T (n.462-4435C>T) c.4406+4945C>T (n.4406+4945C>T) c.4385+4945C>T (n.4385+4945C>T) c.4367+4945C>T (n.4367+4945C>T) c.5305C>T (p.Pro1769Ser) c.594-4435C>T (n.594-4435C>T) c.4388+2688C>T (n.4388+2688C>T) c.5077C>T (p.Pro1693Ser) c.5218C>T (p.Pro1740Ser) c.5212C>T (p.Pro1738Ser) c.4368-4435C>T (n.4368-4435C>T) n.6291C>T n.6282C>T | dbSNP |
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10 | g.53822448G= | CA1910738999 | PCDH15 | c.4409+2688C= (n.4409+2688C=) c.5278C= (p.Pro1760=) c.4388+4945C= (n.4388+4945C=) c.3227-2218C= c.4368-2218C= (n.4368-2218C=) c.5284C= (p.Pro1762=) c.*3233C= (n.*3233C=) c.5299C= (p.Pro1767=) c.4373+2688C= (n.4373+2688C=) c.5269C= (p.Pro1757=) c.5158C= (p.Pro1720=) c.5209C= (p.Pro1737=) c.4371+4944C= (n.4371+4944C=) c.1306-12902C= (n.1306-12902C=) c.1099-12902C= (n.1099-12902C=) c.2092-12902C= (n.2092-12902C=) c.3206+2688C= (n.3206+2688C=) c.*447+4945C= (n.*447+4945C=) c.4370+4945C= (n.4370+4945C=) c.5071C= (p.Pro1691=) c.*3239C= (n.*3239C=) n.2297C= c.462-4435C= (n.462-4435C=) c.4406+4945C= (n.4406+4945C=) c.4385+4945C= (n.4385+4945C=) c.4367+4945C= (n.4367+4945C=) c.5305C= (p.Pro1769=) c.594-4435C= (n.594-4435C=) c.4388+2688C= (n.4388+2688C=) c.5077C= (p.Pro1693=) c.5218C= (p.Pro1740=) c.5212C= (p.Pro1738=) c.4368-4435C= (n.4368-4435C=) n.6291C= n.6282C= | |
10 | g.53822448G>T | CA138453 | PCDH15 | c.4409+2688C>A (n.4409+2688C>A) c.5278C>A (p.Pro1760Thr) c.4388+4945C>A (n.4388+4945C>A) c.3227-2218C>A c.4368-2218C>A (n.4368-2218C>A) c.5284C>A (p.Pro1762Thr) c.*3233C>A (n.*3233C>A) c.5299C>A (p.Pro1767Thr) c.4373+2688C>A (n.4373+2688C>A) c.5269C>A (p.Pro1757Thr) c.5158C>A (p.Pro1720Thr) c.5209C>A (p.Pro1737Thr) c.4371+4944C>A (n.4371+4944C>A) c.1306-12902C>A (n.1306-12902C>A) c.1099-12902C>A (n.1099-12902C>A) c.2092-12902C>A (n.2092-12902C>A) c.3206+2688C>A (n.3206+2688C>A) c.*447+4945C>A (n.*447+4945C>A) c.4370+4945C>A (n.4370+4945C>A) c.5071C>A (p.Pro1691Thr) c.*3239C>A (n.*3239C>A) n.2297C>A c.462-4435C>A (n.462-4435C>A) c.4406+4945C>A (n.4406+4945C>A) c.4385+4945C>A (n.4385+4945C>A) c.4367+4945C>A (n.4367+4945C>A) c.5305C>A (p.Pro1769Thr) c.594-4435C>A (n.594-4435C>A) c.4388+2688C>A (n.4388+2688C>A) c.5077C>A (p.Pro1693Thr) c.5218C>A (p.Pro1740Thr) c.5212C>A (p.Pro1738Thr) c.4368-4435C>A (n.4368-4435C>A) n.6291C>A n.6282C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53822449_53822453del | CA658823182 | PCDH15 | c.4409+2684_4409+2688del (n.4409+2684_4409+2688del) c.5274_5278del (p.Pro1759CysfsTer10) c.4388+4941_4388+4945del (n.4388+4941_4388+4945del) c.3227-2222_3227-2218del c.4368-2222_4368-2218del (n.4368-2222_4368-2218del) c.5280_5284del (p.Pro1761CysfsTer10) c.*3229_*3233del (n.*3229_*3233del) c.5295_5299del (p.Pro1766CysfsTer10) c.4373+2684_4373+2688del (n.4373+2684_4373+2688del) c.5265_5269del (p.Pro1756CysfsTer10) c.5154_5158del (p.Pro1719CysfsTer10) c.5205_5209del (p.Pro1736CysfsTer10) c.4371+4940_4371+4944del (n.4371+4940_4371+4944del) c.1306-12906_1306-12902del (n.1306-12906_1306-12902del) c.1099-12906_1099-12902del (n.1099-12906_1099-12902del) c.2092-12906_2092-12902del (n.2092-12906_2092-12902del) c.3206+2684_3206+2688del (n.3206+2684_3206+2688del) c.*447+4941_*447+4945del (n.*447+4941_*447+4945del) c.4370+4941_4370+4945del (n.4370+4941_4370+4945del) c.5067_5071del (p.Pro1690CysfsTer10) c.*3235_*3239del (n.*3235_*3239del) n.2293_2297del c.462-4439_462-4435del (n.462-4439_462-4435del) c.4406+4941_4406+4945del (n.4406+4941_4406+4945del) c.4385+4941_4385+4945del (n.4385+4941_4385+4945del) c.4367+4941_4367+4945del (n.4367+4941_4367+4945del) c.5301_5305del (p.Pro1768CysfsTer10) c.594-4439_594-4435del (n.594-4439_594-4435del) c.4388+2684_4388+2688del (n.4388+2684_4388+2688del) c.5073_5077del (p.Pro1692CysfsTer10) c.5214_5218del (p.Pro1739CysfsTer10) c.5208_5212del (p.Pro1737CysfsTer10) c.4368-4439_4368-4435del (n.4368-4439_4368-4435del) n.6287_6291del n.6278_6282del | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822448_53822457delinsGAGGAGGAGA | CA1910738993 | PCDH15 | c.4409+2679_4409+2688delinsTCTCCTCCTC (n.4409+2679_4409+2688delinsTCTCCTCCTC) c.5269_5278delinsTCTCCTCCTC (p.Ser1757=) c.4388+4936_4388+4945delinsTCTCCTCCTC (n.4388+4936_4388+4945delinsTCTCCTCCTC) c.3227-2227_3227-2218delinsTCTCCTCCTC c.4368-2227_4368-2218delinsTCTCCTCCTC (n.4368-2227_4368-2218delinsTCTCCTCCTC) c.5275_5284delinsTCTCCTCCTC (p.Ser1759=) c.*3224_*3233delinsTCTCCTCCTC (n.*3224_*3233delinsTCTCCTCCTC) c.5290_5299delinsTCTCCTCCTC (p.Ser1764=) c.4373+2679_4373+2688delinsTCTCCTCCTC (n.4373+2679_4373+2688delinsTCTCCTCCTC) c.5260_5269delinsTCTCCTCCTC (p.Ser1754=) c.5149_5158delinsTCTCCTCCTC (p.Ser1717=) c.5200_5209delinsTCTCCTCCTC (p.Ser1734=) c.4371+4935_4371+4944delinsTCTCCTCCTC (n.4371+4935_4371+4944delinsTCTCCTCCTC) c.1306-12911_1306-12902delinsTCTCCTCCTC (n.1306-12911_1306-12902delinsTCTCCTCCTC) c.1099-12911_1099-12902delinsTCTCCTCCTC (n.1099-12911_1099-12902delinsTCTCCTCCTC) c.2092-12911_2092-12902delinsTCTCCTCCTC (n.2092-12911_2092-12902delinsTCTCCTCCTC) c.3206+2679_3206+2688delinsTCTCCTCCTC (n.3206+2679_3206+2688delinsTCTCCTCCTC) c.*447+4936_*447+4945delinsTCTCCTCCTC (n.*447+4936_*447+4945delinsTCTCCTCCTC) c.4370+4936_4370+4945delinsTCTCCTCCTC (n.4370+4936_4370+4945delinsTCTCCTCCTC) c.5062_5071delinsTCTCCTCCTC (p.Ser1688=) c.*3230_*3239delinsTCTCCTCCTC (n.*3230_*3239delinsTCTCCTCCTC) n.2288_2297delinsTCTCCTCCTC c.462-4444_462-4435delinsTCTCCTCCTC (n.462-4444_462-4435delinsTCTCCTCCTC) c.4406+4936_4406+4945delinsTCTCCTCCTC (n.4406+4936_4406+4945delinsTCTCCTCCTC) c.4385+4936_4385+4945delinsTCTCCTCCTC (n.4385+4936_4385+4945delinsTCTCCTCCTC) c.4367+4936_4367+4945delinsTCTCCTCCTC (n.4367+4936_4367+4945delinsTCTCCTCCTC) c.5296_5305delinsTCTCCTCCTC (p.Ser1766=) c.594-4444_594-4435delinsTCTCCTCCTC (n.594-4444_594-4435delinsTCTCCTCCTC) c.4388+2679_4388+2688delinsTCTCCTCCTC (n.4388+2679_4388+2688delinsTCTCCTCCTC) c.5068_5077delinsTCTCCTCCTC (p.Ser1690=) c.5209_5218delinsTCTCCTCCTC (p.Ser1737=) c.5203_5212delinsTCTCCTCCTC (p.Ser1735=) c.4368-4444_4368-4435delinsTCTCCTCCTC (n.4368-4444_4368-4435delinsTCTCCTCCTC) n.6282_6291delinsTCTCCTCCTC n.6273_6282delinsTCTCCTCCTC | |
10 | g.53822448_53822469del | CA912970194 | PCDH15 | c.4409+2667_4409+2688del (n.4409+2667_4409+2688del) c.5257_5278del (p.Ile1753LeufsTer?) c.4388+4924_4388+4945del (n.4388+4924_4388+4945del) c.3227-2239_3227-2218del c.4368-2239_4368-2218del (n.4368-2239_4368-2218del) c.5263_5284del (p.Ile1755LeufsTer?) c.*3212_*3233del (n.*3212_*3233del) c.5278_5299del (p.Ile1760LeufsTer?) c.4373+2667_4373+2688del (n.4373+2667_4373+2688del) c.5248_5269del (p.Ile1750LeufsTer?) c.5137_5158del (p.Ile1713LeufsTer?) c.5188_5209del (p.Ile1730LeufsTer?) c.4371+4923_4371+4944del (n.4371+4923_4371+4944del) c.1306-12923_1306-12902del (n.1306-12923_1306-12902del) c.1099-12923_1099-12902del (n.1099-12923_1099-12902del) c.2092-12923_2092-12902del (n.2092-12923_2092-12902del) c.3206+2667_3206+2688del (n.3206+2667_3206+2688del) c.*447+4924_*447+4945del (n.*447+4924_*447+4945del) c.4370+4924_4370+4945del (n.4370+4924_4370+4945del) c.5050_5071del (p.Ile1684LeufsTer?) c.*3218_*3239del (n.*3218_*3239del) n.2276_2297del c.462-4456_462-4435del (n.462-4456_462-4435del) c.4406+4924_4406+4945del (n.4406+4924_4406+4945del) c.4385+4924_4385+4945del (n.4385+4924_4385+4945del) c.4367+4924_4367+4945del (n.4367+4924_4367+4945del) c.5284_5305del (p.Ile1762LeufsTer?) c.594-4456_594-4435del (n.594-4456_594-4435del) c.4388+2667_4388+2688del (n.4388+2667_4388+2688del) c.5056_5077del (p.Ile1686LeufsTer?) c.5197_5218del (p.Ile1733LeufsTer?) c.5191_5212del (p.Ile1731LeufsTer?) c.4368-4456_4368-4435del (n.4368-4456_4368-4435del) n.6270_6291del n.6261_6282del | |
10 | g.53822448_53822469delinsGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAAT | CA1910738992 | PCDH15 | c.4409+2667_4409+2688delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (n.4409+2667_4409+2688delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC) c.5257_5278delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (p.Ile1753=) c.4388+4924_4388+4945delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (n.4388+4924_4388+4945delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC) c.3227-2239_3227-2218delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC c.4368-2239_4368-2218delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (n.4368-2239_4368-2218delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC) c.5263_5284delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (p.Ile1755=) c.*3212_*3233delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (n.*3212_*3233delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC) c.5278_5299delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (p.Ile1760=) c.4373+2667_4373+2688delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (n.4373+2667_4373+2688delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC) c.5248_5269delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (p.Ile1750=) c.5137_5158delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (p.Ile1713=) c.5188_5209delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (p.Ile1730=) c.4371+4923_4371+4944delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (n.4371+4923_4371+4944delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC) c.1306-12923_1306-12902delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (n.1306-12923_1306-12902delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC) c.1099-12923_1099-12902delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (n.1099-12923_1099-12902delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC) c.2092-12923_2092-12902delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (n.2092-12923_2092-12902delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC) c.3206+2667_3206+2688delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (n.3206+2667_3206+2688delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC) c.*447+4924_*447+4945delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (n.*447+4924_*447+4945delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC) c.4370+4924_4370+4945delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (n.4370+4924_4370+4945delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC) c.5050_5071delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (p.Ile1684=) c.*3218_*3239delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (n.*3218_*3239delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC) n.2276_2297delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC c.462-4456_462-4435delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (n.462-4456_462-4435delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC) c.4406+4924_4406+4945delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (n.4406+4924_4406+4945delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC) c.4385+4924_4385+4945delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (n.4385+4924_4385+4945delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC) c.4367+4924_4367+4945delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (n.4367+4924_4367+4945delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC) c.5284_5305delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (p.Ile1762=) c.594-4456_594-4435delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (n.594-4456_594-4435delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC) c.4388+2667_4388+2688delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (n.4388+2667_4388+2688delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC) c.5056_5077delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (p.Ile1686=) c.5197_5218delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (p.Ile1733=) c.5191_5212delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (p.Ile1731=) c.4368-4456_4368-4435delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC (n.4368-4456_4368-4435delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC) n.6270_6291delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC n.6261_6282delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTC | |
10 | g.53822449A>C | CA469546728 | PCDH15 | c.4409+2687T>G (n.4409+2687T>G) c.5277T>G (p.Pro1759=) c.4388+4944T>G (n.4388+4944T>G) c.3227-2219T>G c.4368-2219T>G (n.4368-2219T>G) c.5283T>G (p.Pro1761=) c.*3232T>G (n.*3232T>G) c.5298T>G (p.Pro1766=) c.4373+2687T>G (n.4373+2687T>G) c.5268T>G (p.Pro1756=) c.5157T>G (p.Pro1719=) c.5208T>G (p.Pro1736=) c.4371+4943T>G (n.4371+4943T>G) c.1306-12903T>G (n.1306-12903T>G) c.1099-12903T>G (n.1099-12903T>G) c.2092-12903T>G (n.2092-12903T>G) c.3206+2687T>G (n.3206+2687T>G) c.*447+4944T>G (n.*447+4944T>G) c.4370+4944T>G (n.4370+4944T>G) c.5070T>G (p.Pro1690=) c.*3238T>G (n.*3238T>G) n.2296T>G c.462-4436T>G (n.462-4436T>G) c.4406+4944T>G (n.4406+4944T>G) c.4385+4944T>G (n.4385+4944T>G) c.4367+4944T>G (n.4367+4944T>G) c.5304T>G (p.Pro1768=) c.594-4436T>G (n.594-4436T>G) c.4388+2687T>G (n.4388+2687T>G) c.5076T>G (p.Pro1692=) c.5217T>G (p.Pro1739=) c.5211T>G (p.Pro1737=) c.4368-4436T>G (n.4368-4436T>G) n.6290T>G n.6281T>G | |
10 | g.53822449A>G | CA469546730 | PCDH15 | c.4409+2687T>C (n.4409+2687T>C) c.5277T>C (p.Pro1759=) c.4388+4944T>C (n.4388+4944T>C) c.3227-2219T>C c.4368-2219T>C (n.4368-2219T>C) c.5283T>C (p.Pro1761=) c.*3232T>C (n.*3232T>C) c.5298T>C (p.Pro1766=) c.4373+2687T>C (n.4373+2687T>C) c.5268T>C (p.Pro1756=) c.5157T>C (p.Pro1719=) c.5208T>C (p.Pro1736=) c.4371+4943T>C (n.4371+4943T>C) c.1306-12903T>C (n.1306-12903T>C) c.1099-12903T>C (n.1099-12903T>C) c.2092-12903T>C (n.2092-12903T>C) c.3206+2687T>C (n.3206+2687T>C) c.*447+4944T>C (n.*447+4944T>C) c.4370+4944T>C (n.4370+4944T>C) c.5070T>C (p.Pro1690=) c.*3238T>C (n.*3238T>C) n.2296T>C c.462-4436T>C (n.462-4436T>C) c.4406+4944T>C (n.4406+4944T>C) c.4385+4944T>C (n.4385+4944T>C) c.4367+4944T>C (n.4367+4944T>C) c.5304T>C (p.Pro1768=) c.594-4436T>C (n.594-4436T>C) c.4388+2687T>C (n.4388+2687T>C) c.5076T>C (p.Pro1692=) c.5217T>C (p.Pro1739=) c.5211T>C (p.Pro1737=) c.4368-4436T>C (n.4368-4436T>C) n.6290T>C n.6281T>C | |
10 | g.53822449A>T | CA469546731 | PCDH15 | c.4409+2687T>A (n.4409+2687T>A) c.5277T>A (p.Pro1759=) c.4388+4944T>A (n.4388+4944T>A) c.3227-2219T>A c.4368-2219T>A (n.4368-2219T>A) c.5283T>A (p.Pro1761=) c.*3232T>A (n.*3232T>A) c.5298T>A (p.Pro1766=) c.4373+2687T>A (n.4373+2687T>A) c.5268T>A (p.Pro1756=) c.5157T>A (p.Pro1719=) c.5208T>A (p.Pro1736=) c.4371+4943T>A (n.4371+4943T>A) c.1306-12903T>A (n.1306-12903T>A) c.1099-12903T>A (n.1099-12903T>A) c.2092-12903T>A (n.2092-12903T>A) c.3206+2687T>A (n.3206+2687T>A) c.*447+4944T>A (n.*447+4944T>A) c.4370+4944T>A (n.4370+4944T>A) c.5070T>A (p.Pro1690=) c.*3238T>A (n.*3238T>A) n.2296T>A c.462-4436T>A (n.462-4436T>A) c.4406+4944T>A (n.4406+4944T>A) c.4385+4944T>A (n.4385+4944T>A) c.4367+4944T>A (n.4367+4944T>A) c.5304T>A (p.Pro1768=) c.594-4436T>A (n.594-4436T>A) c.4388+2687T>A (n.4388+2687T>A) c.5076T>A (p.Pro1692=) c.5217T>A (p.Pro1739=) c.5211T>A (p.Pro1737=) c.4368-4436T>A (n.4368-4436T>A) n.6290T>A n.6281T>A | |
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10 | g.53822451_53822469delinsGAGGAGAAGGAGGAGAAAT | CA1910739017 | PCDH15 | c.4409+2667_4409+2685delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (n.4409+2667_4409+2685delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC) c.5257_5275delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (p.Ile1753=) c.4388+4924_4388+4942delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (n.4388+4924_4388+4942delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC) c.3227-2239_3227-2221delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC c.4368-2239_4368-2221delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (n.4368-2239_4368-2221delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC) c.5263_5281delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (p.Ile1755=) c.*3212_*3230delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (n.*3212_*3230delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC) c.5278_5296delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (p.Ile1760=) c.4373+2667_4373+2685delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (n.4373+2667_4373+2685delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC) c.5248_5266delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (p.Ile1750=) c.5137_5155delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (p.Ile1713=) c.5188_5206delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (p.Ile1730=) c.4371+4923_4371+4941delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (n.4371+4923_4371+4941delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC) c.1306-12923_1306-12905delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (n.1306-12923_1306-12905delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC) c.1099-12923_1099-12905delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (n.1099-12923_1099-12905delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC) c.2092-12923_2092-12905delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (n.2092-12923_2092-12905delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC) c.3206+2667_3206+2685delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (n.3206+2667_3206+2685delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC) c.*447+4924_*447+4942delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (n.*447+4924_*447+4942delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC) c.4370+4924_4370+4942delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (n.4370+4924_4370+4942delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC) c.5050_5068delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (p.Ile1684=) c.*3218_*3236delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (n.*3218_*3236delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC) n.2276_2294delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC c.462-4456_462-4438delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (n.462-4456_462-4438delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC) c.4406+4924_4406+4942delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (n.4406+4924_4406+4942delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC) c.4385+4924_4385+4942delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (n.4385+4924_4385+4942delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC) c.4367+4924_4367+4942delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (n.4367+4924_4367+4942delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC) c.5284_5302delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (p.Ile1762=) c.594-4456_594-4438delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (n.594-4456_594-4438delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC) c.4388+2667_4388+2685delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (n.4388+2667_4388+2685delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC) c.5056_5074delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (p.Ile1686=) c.5197_5215delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (p.Ile1733=) c.5191_5209delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (p.Ile1731=) c.4368-4456_4368-4438delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC (n.4368-4456_4368-4438delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC) n.6270_6288delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC n.6261_6279delinsATTTCTCCTCCTTCTCCTC | |
10 | g.53822452A>C | CA469546733 | PCDH15 | c.4409+2684T>G (n.4409+2684T>G) c.5274T>G (p.Pro1758=) c.4388+4941T>G (n.4388+4941T>G) c.3227-2222T>G c.4368-2222T>G (n.4368-2222T>G) c.5280T>G (p.Pro1760=) c.*3229T>G (n.*3229T>G) c.5295T>G (p.Pro1765=) c.4373+2684T>G (n.4373+2684T>G) c.5265T>G (p.Pro1755=) c.5154T>G (p.Pro1718=) c.5205T>G (p.Pro1735=) c.4371+4940T>G (n.4371+4940T>G) c.1306-12906T>G (n.1306-12906T>G) c.1099-12906T>G (n.1099-12906T>G) c.2092-12906T>G (n.2092-12906T>G) c.3206+2684T>G (n.3206+2684T>G) c.*447+4941T>G (n.*447+4941T>G) c.4370+4941T>G (n.4370+4941T>G) c.5067T>G (p.Pro1689=) c.*3235T>G (n.*3235T>G) n.2293T>G c.462-4439T>G (n.462-4439T>G) c.4406+4941T>G (n.4406+4941T>G) c.4385+4941T>G (n.4385+4941T>G) c.4367+4941T>G (n.4367+4941T>G) c.5301T>G (p.Pro1767=) c.594-4439T>G (n.594-4439T>G) c.4388+2684T>G (n.4388+2684T>G) c.5073T>G (p.Pro1691=) c.5214T>G (p.Pro1738=) c.5208T>G (p.Pro1736=) c.4368-4439T>G (n.4368-4439T>G) n.6287T>G n.6278T>G | |
10 | g.53822452A>G | CA469546734 | PCDH15 | c.4409+2684T>C (n.4409+2684T>C) c.5274T>C (p.Pro1758=) c.4388+4941T>C (n.4388+4941T>C) c.3227-2222T>C c.4368-2222T>C (n.4368-2222T>C) c.5280T>C (p.Pro1760=) c.*3229T>C (n.*3229T>C) c.5295T>C (p.Pro1765=) c.4373+2684T>C (n.4373+2684T>C) c.5265T>C (p.Pro1755=) c.5154T>C (p.Pro1718=) c.5205T>C (p.Pro1735=) c.4371+4940T>C (n.4371+4940T>C) c.1306-12906T>C (n.1306-12906T>C) c.1099-12906T>C (n.1099-12906T>C) c.2092-12906T>C (n.2092-12906T>C) c.3206+2684T>C (n.3206+2684T>C) c.*447+4941T>C (n.*447+4941T>C) c.4370+4941T>C (n.4370+4941T>C) c.5067T>C (p.Pro1689=) c.*3235T>C (n.*3235T>C) n.2293T>C c.462-4439T>C (n.462-4439T>C) c.4406+4941T>C (n.4406+4941T>C) c.4385+4941T>C (n.4385+4941T>C) c.4367+4941T>C (n.4367+4941T>C) c.5301T>C (p.Pro1767=) c.594-4439T>C (n.594-4439T>C) c.4388+2684T>C (n.4388+2684T>C) c.5073T>C (p.Pro1691=) c.5214T>C (p.Pro1738=) c.5208T>C (p.Pro1736=) c.4368-4439T>C (n.4368-4439T>C) n.6287T>C n.6278T>C | |
10 | g.53822452A>T | CA469546735 | PCDH15 | c.4409+2684T>A (n.4409+2684T>A) c.5274T>A (p.Pro1758=) c.4388+4941T>A (n.4388+4941T>A) c.3227-2222T>A c.4368-2222T>A (n.4368-2222T>A) c.5280T>A (p.Pro1760=) c.*3229T>A (n.*3229T>A) c.5295T>A (p.Pro1765=) c.4373+2684T>A (n.4373+2684T>A) c.5265T>A (p.Pro1755=) c.5154T>A (p.Pro1718=) c.5205T>A (p.Pro1735=) c.4371+4940T>A (n.4371+4940T>A) c.1306-12906T>A (n.1306-12906T>A) c.1099-12906T>A (n.1099-12906T>A) c.2092-12906T>A (n.2092-12906T>A) c.3206+2684T>A (n.3206+2684T>A) c.*447+4941T>A (n.*447+4941T>A) c.4370+4941T>A (n.4370+4941T>A) c.5067T>A (p.Pro1689=) c.*3235T>A (n.*3235T>A) n.2293T>A c.462-4439T>A (n.462-4439T>A) c.4406+4941T>A (n.4406+4941T>A) c.4385+4941T>A (n.4385+4941T>A) c.4367+4941T>A (n.4367+4941T>A) c.5301T>A (p.Pro1767=) c.594-4439T>A (n.594-4439T>A) c.4388+2684T>A (n.4388+2684T>A) c.5073T>A (p.Pro1691=) c.5214T>A (p.Pro1738=) c.5208T>A (p.Pro1736=) c.4368-4439T>A (n.4368-4439T>A) n.6287T>A n.6278T>A | |
10 | g.53822457_53822462del | CA593783019 | PCDH15 | c.4409+2679_4409+2684del (n.4409+2679_4409+2684del) c.5269_5274del (p.Ser1757_Pro1758del) c.4388+4936_4388+4941del (n.4388+4936_4388+4941del) c.3227-2227_3227-2222del c.4368-2227_4368-2222del (n.4368-2227_4368-2222del) c.5275_5280del (p.Ser1759_Pro1760del) c.*3224_*3229del (n.*3224_*3229del) c.5290_5295del (p.Ser1764_Pro1765del) c.4373+2679_4373+2684del (n.4373+2679_4373+2684del) c.5260_5265del (p.Ser1754_Pro1755del) c.5149_5154del (p.Ser1717_Pro1718del) c.5200_5205del (p.Ser1734_Pro1735del) c.4371+4935_4371+4940del (n.4371+4935_4371+4940del) c.1306-12911_1306-12906del (n.1306-12911_1306-12906del) c.1099-12911_1099-12906del (n.1099-12911_1099-12906del) c.2092-12911_2092-12906del (n.2092-12911_2092-12906del) c.3206+2679_3206+2684del (n.3206+2679_3206+2684del) c.*447+4936_*447+4941del (n.*447+4936_*447+4941del) c.4370+4936_4370+4941del (n.4370+4936_4370+4941del) c.5062_5067del (p.Ser1688_Pro1689del) c.*3230_*3235del (n.*3230_*3235del) n.2288_2293del c.462-4444_462-4439del (n.462-4444_462-4439del) c.4406+4936_4406+4941del (n.4406+4936_4406+4941del) c.4385+4936_4385+4941del (n.4385+4936_4385+4941del) c.4367+4936_4367+4941del (n.4367+4936_4367+4941del) c.5296_5301del (p.Ser1766_Pro1767del) c.594-4444_594-4439del (n.594-4444_594-4439del) c.4388+2679_4388+2684del (n.4388+2679_4388+2684del) c.5068_5073del (p.Ser1690_Pro1691del) c.5209_5214del (p.Ser1737_Pro1738del) c.5203_5208del (p.Ser1735_Pro1736del) c.4368-4444_4368-4439del (n.4368-4444_4368-4439del) n.6282_6287del n.6273_6278del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.53822457_53822474del | CA5505085 | PCDH15 | c.4409+2667_4409+2684del (n.4409+2667_4409+2684del) c.5257_5274del (p.Ile1753_Pro1758del) c.4388+4924_4388+4941del (n.4388+4924_4388+4941del) c.3227-2239_3227-2222del c.4368-2239_4368-2222del (n.4368-2239_4368-2222del) c.5263_5280del (p.Ile1755_Pro1760del) c.*3212_*3229del (n.*3212_*3229del) c.5278_5295del (p.Ile1760_Pro1765del) c.4373+2667_4373+2684del (n.4373+2667_4373+2684del) c.5248_5265del (p.Ile1750_Pro1755del) c.5137_5154del (p.Ile1713_Pro1718del) c.5188_5205del (p.Ile1730_Pro1735del) c.4371+4923_4371+4940del (n.4371+4923_4371+4940del) c.1306-12923_1306-12906del (n.1306-12923_1306-12906del) c.1099-12923_1099-12906del (n.1099-12923_1099-12906del) c.2092-12923_2092-12906del (n.2092-12923_2092-12906del) c.3206+2667_3206+2684del (n.3206+2667_3206+2684del) c.*447+4924_*447+4941del (n.*447+4924_*447+4941del) c.4370+4924_4370+4941del (n.4370+4924_4370+4941del) c.5050_5067del (p.Ile1684_Pro1689del) c.*3218_*3235del (n.*3218_*3235del) n.2276_2293del c.462-4456_462-4439del (n.462-4456_462-4439del) c.4406+4924_4406+4941del (n.4406+4924_4406+4941del) c.4385+4924_4385+4941del (n.4385+4924_4385+4941del) c.4367+4924_4367+4941del (n.4367+4924_4367+4941del) c.5284_5301del (p.Ile1762_Pro1767del) c.594-4456_594-4439del (n.594-4456_594-4439del) c.4388+2667_4388+2684del (n.4388+2667_4388+2684del) c.5056_5073del (p.Ile1686_Pro1691del) c.5197_5214del (p.Ile1733_Pro1738del) c.5191_5208del (p.Ile1731_Pro1736del) c.4368-4456_4368-4439del (n.4368-4456_4368-4439del) n.6270_6287del n.6261_6278del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822453G>A | CA376525256 | PCDH15 | c.4409+2683C>T (n.4409+2683C>T) c.5273C>T (p.Pro1758Leu) c.4388+4940C>T (n.4388+4940C>T) c.3227-2223C>T c.4368-2223C>T (n.4368-2223C>T) c.5279C>T (p.Pro1760Leu) c.*3228C>T (n.*3228C>T) c.5294C>T (p.Pro1765Leu) c.4373+2683C>T (n.4373+2683C>T) c.5264C>T (p.Pro1755Leu) c.5153C>T (p.Pro1718Leu) c.5204C>T (p.Pro1735Leu) c.4371+4939C>T (n.4371+4939C>T) c.1306-12907C>T (n.1306-12907C>T) c.1099-12907C>T (n.1099-12907C>T) c.2092-12907C>T (n.2092-12907C>T) c.3206+2683C>T (n.3206+2683C>T) c.*447+4940C>T (n.*447+4940C>T) c.4370+4940C>T (n.4370+4940C>T) c.5066C>T (p.Pro1689Leu) c.*3234C>T (n.*3234C>T) n.2292C>T c.462-4440C>T (n.462-4440C>T) c.4406+4940C>T (n.4406+4940C>T) c.4385+4940C>T (n.4385+4940C>T) c.4367+4940C>T (n.4367+4940C>T) c.5300C>T (p.Pro1767Leu) c.594-4440C>T (n.594-4440C>T) c.4388+2683C>T (n.4388+2683C>T) c.5072C>T (p.Pro1691Leu) c.5213C>T (p.Pro1738Leu) c.5207C>T (p.Pro1736Leu) c.4368-4440C>T (n.4368-4440C>T) n.6286C>T n.6277C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53822453G>T | CA376525258 | PCDH15 | c.4409+2683C>A (n.4409+2683C>A) c.5273C>A (p.Pro1758His) c.4388+4940C>A (n.4388+4940C>A) c.3227-2223C>A c.4368-2223C>A (n.4368-2223C>A) c.5279C>A (p.Pro1760His) c.*3228C>A (n.*3228C>A) c.5294C>A (p.Pro1765His) c.4373+2683C>A (n.4373+2683C>A) c.5264C>A (p.Pro1755His) c.5153C>A (p.Pro1718His) c.5204C>A (p.Pro1735His) c.4371+4939C>A (n.4371+4939C>A) c.1306-12907C>A (n.1306-12907C>A) c.1099-12907C>A (n.1099-12907C>A) c.2092-12907C>A (n.2092-12907C>A) c.3206+2683C>A (n.3206+2683C>A) c.*447+4940C>A (n.*447+4940C>A) c.4370+4940C>A (n.4370+4940C>A) c.5066C>A (p.Pro1689His) c.*3234C>A (n.*3234C>A) n.2292C>A c.462-4440C>A (n.462-4440C>A) c.4406+4940C>A (n.4406+4940C>A) c.4385+4940C>A (n.4385+4940C>A) c.4367+4940C>A (n.4367+4940C>A) c.5300C>A (p.Pro1767His) c.594-4440C>A (n.594-4440C>A) c.4388+2683C>A (n.4388+2683C>A) c.5072C>A (p.Pro1691His) c.5213C>A (p.Pro1738His) c.5207C>A (p.Pro1736His) c.4368-4440C>A (n.4368-4440C>A) n.6286C>A n.6277C>A | |
10 | g.53822453_53822468delinsGGAGAAGGAGGAGAAA | CA1910739027 | PCDH15 | c.4409+2668_4409+2683delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4409+2668_4409+2683delinsTTTCTCCTCCTTCTCC) c.5258_5273delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (p.Ile1753=) c.4388+4925_4388+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4388+4925_4388+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC) c.3227-2238_3227-2223delinsTTTCTCCTCCTTCTCC c.4368-2238_4368-2223delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4368-2238_4368-2223delinsTTTCTCCTCCTTCTCC) c.5264_5279delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (p.Ile1755=) c.*3213_*3228delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.*3213_*3228delinsTTTCTCCTCCTTCTCC) c.5279_5294delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (p.Ile1760=) c.4373+2668_4373+2683delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4373+2668_4373+2683delinsTTTCTCCTCCTTCTCC) c.5249_5264delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (p.Ile1750=) c.5138_5153delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (p.Ile1713=) c.5189_5204delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (p.Ile1730=) c.4371+4924_4371+4939delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4371+4924_4371+4939delinsTTTCTCCTCCTTCTCC) c.1306-12922_1306-12907delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.1306-12922_1306-12907delinsTTTCTCCTCCTTCTCC) c.1099-12922_1099-12907delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.1099-12922_1099-12907delinsTTTCTCCTCCTTCTCC) c.2092-12922_2092-12907delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.2092-12922_2092-12907delinsTTTCTCCTCCTTCTCC) c.3206+2668_3206+2683delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.3206+2668_3206+2683delinsTTTCTCCTCCTTCTCC) c.*447+4925_*447+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.*447+4925_*447+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC) c.4370+4925_4370+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4370+4925_4370+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC) c.5051_5066delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (p.Ile1684=) c.*3219_*3234delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.*3219_*3234delinsTTTCTCCTCCTTCTCC) n.2277_2292delinsTTTCTCCTCCTTCTCC c.462-4455_462-4440delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.462-4455_462-4440delinsTTTCTCCTCCTTCTCC) c.4406+4925_4406+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4406+4925_4406+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC) c.4385+4925_4385+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4385+4925_4385+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC) c.4367+4925_4367+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4367+4925_4367+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC) c.5285_5300delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (p.Ile1762=) c.594-4455_594-4440delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.594-4455_594-4440delinsTTTCTCCTCCTTCTCC) c.4388+2668_4388+2683delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4388+2668_4388+2683delinsTTTCTCCTCCTTCTCC) c.5057_5072delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (p.Ile1686=) c.5198_5213delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (p.Ile1733=) c.5192_5207delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (p.Ile1731=) c.4368-4455_4368-4440delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4368-4455_4368-4440delinsTTTCTCCTCCTTCTCC) n.6271_6286delinsTTTCTCCTCCTTCTCC n.6262_6277delinsTTTCTCCTCCTTCTCC | |
10 | g.53822454G>A | CA376525259 | PCDH15 | c.4409+2682C>T (n.4409+2682C>T) c.5272C>T (p.Pro1758Ser) c.4388+4939C>T (n.4388+4939C>T) c.3227-2224C>T c.4368-2224C>T (n.4368-2224C>T) c.5278C>T (p.Pro1760Ser) c.*3227C>T (n.*3227C>T) c.5293C>T (p.Pro1765Ser) c.4373+2682C>T (n.4373+2682C>T) c.5263C>T (p.Pro1755Ser) c.5152C>T (p.Pro1718Ser) c.5203C>T (p.Pro1735Ser) c.4371+4938C>T (n.4371+4938C>T) c.1306-12908C>T (n.1306-12908C>T) c.1099-12908C>T (n.1099-12908C>T) c.2092-12908C>T (n.2092-12908C>T) c.3206+2682C>T (n.3206+2682C>T) c.*447+4939C>T (n.*447+4939C>T) c.4370+4939C>T (n.4370+4939C>T) c.5065C>T (p.Pro1689Ser) c.*3233C>T (n.*3233C>T) n.2291C>T c.462-4441C>T (n.462-4441C>T) c.4406+4939C>T (n.4406+4939C>T) c.4385+4939C>T (n.4385+4939C>T) c.4367+4939C>T (n.4367+4939C>T) c.5299C>T (p.Pro1767Ser) c.594-4441C>T (n.594-4441C>T) c.4388+2682C>T (n.4388+2682C>T) c.5071C>T (p.Pro1691Ser) c.5212C>T (p.Pro1738Ser) c.5206C>T (p.Pro1736Ser) c.4368-4441C>T (n.4368-4441C>T) n.6285C>T n.6276C>T | |
10 | g.53822454G>C | CA376525260 | PCDH15 | c.4409+2682C>G (n.4409+2682C>G) c.5272C>G (p.Pro1758Ala) c.4388+4939C>G (n.4388+4939C>G) c.3227-2224C>G c.4368-2224C>G (n.4368-2224C>G) c.5278C>G (p.Pro1760Ala) c.*3227C>G (n.*3227C>G) c.5293C>G (p.Pro1765Ala) c.4373+2682C>G (n.4373+2682C>G) c.5263C>G (p.Pro1755Ala) c.5152C>G (p.Pro1718Ala) c.5203C>G (p.Pro1735Ala) c.4371+4938C>G (n.4371+4938C>G) c.1306-12908C>G (n.1306-12908C>G) c.1099-12908C>G (n.1099-12908C>G) c.2092-12908C>G (n.2092-12908C>G) c.3206+2682C>G (n.3206+2682C>G) c.*447+4939C>G (n.*447+4939C>G) c.4370+4939C>G (n.4370+4939C>G) c.5065C>G (p.Pro1689Ala) c.*3233C>G (n.*3233C>G) n.2291C>G c.462-4441C>G (n.462-4441C>G) c.4406+4939C>G (n.4406+4939C>G) c.4385+4939C>G (n.4385+4939C>G) c.4367+4939C>G (n.4367+4939C>G) c.5299C>G (p.Pro1767Ala) c.594-4441C>G (n.594-4441C>G) c.4388+2682C>G (n.4388+2682C>G) c.5071C>G (p.Pro1691Ala) c.5212C>G (p.Pro1738Ala) c.5206C>G (p.Pro1736Ala) c.4368-4441C>G (n.4368-4441C>G) n.6285C>G n.6276C>G | |
10 | g.53822454G>T | CA376525261 | PCDH15 | c.4409+2682C>A (n.4409+2682C>A) c.5272C>A (p.Pro1758Thr) c.4388+4939C>A (n.4388+4939C>A) c.3227-2224C>A c.4368-2224C>A (n.4368-2224C>A) c.5278C>A (p.Pro1760Thr) c.*3227C>A (n.*3227C>A) c.5293C>A (p.Pro1765Thr) c.4373+2682C>A (n.4373+2682C>A) c.5263C>A (p.Pro1755Thr) c.5152C>A (p.Pro1718Thr) c.5203C>A (p.Pro1735Thr) c.4371+4938C>A (n.4371+4938C>A) c.1306-12908C>A (n.1306-12908C>A) c.1099-12908C>A (n.1099-12908C>A) c.2092-12908C>A (n.2092-12908C>A) c.3206+2682C>A (n.3206+2682C>A) c.*447+4939C>A (n.*447+4939C>A) c.4370+4939C>A (n.4370+4939C>A) c.5065C>A (p.Pro1689Thr) c.*3233C>A (n.*3233C>A) n.2291C>A c.462-4441C>A (n.462-4441C>A) c.4406+4939C>A (n.4406+4939C>A) c.4385+4939C>A (n.4385+4939C>A) c.4367+4939C>A (n.4367+4939C>A) c.5299C>A (p.Pro1767Thr) c.594-4441C>A (n.594-4441C>A) c.4388+2682C>A (n.4388+2682C>A) c.5071C>A (p.Pro1691Thr) c.5212C>A (p.Pro1738Thr) c.5206C>A (p.Pro1736Thr) c.4368-4441C>A (n.4368-4441C>A) n.6285C>A n.6276C>A | COSMIC COSMIC |
10 | g.53822454_53822457delinsGAGA | CA1910739033 | PCDH15 | c.4409+2679_4409+2682delinsTCTC (n.4409+2679_4409+2682delinsTCTC) c.5269_5272delinsTCTC (p.Ser1757=) c.4388+4936_4388+4939delinsTCTC (n.4388+4936_4388+4939delinsTCTC) c.3227-2227_3227-2224delinsTCTC c.4368-2227_4368-2224delinsTCTC (n.4368-2227_4368-2224delinsTCTC) c.5275_5278delinsTCTC (p.Ser1759=) c.*3224_*3227delinsTCTC (n.*3224_*3227delinsTCTC) c.5290_5293delinsTCTC (p.Ser1764=) c.4373+2679_4373+2682delinsTCTC (n.4373+2679_4373+2682delinsTCTC) c.5260_5263delinsTCTC (p.Ser1754=) c.5149_5152delinsTCTC (p.Ser1717=) c.5200_5203delinsTCTC (p.Ser1734=) c.4371+4935_4371+4938delinsTCTC (n.4371+4935_4371+4938delinsTCTC) c.1306-12911_1306-12908delinsTCTC (n.1306-12911_1306-12908delinsTCTC) c.1099-12911_1099-12908delinsTCTC (n.1099-12911_1099-12908delinsTCTC) c.2092-12911_2092-12908delinsTCTC (n.2092-12911_2092-12908delinsTCTC) c.3206+2679_3206+2682delinsTCTC (n.3206+2679_3206+2682delinsTCTC) c.*447+4936_*447+4939delinsTCTC (n.*447+4936_*447+4939delinsTCTC) c.4370+4936_4370+4939delinsTCTC (n.4370+4936_4370+4939delinsTCTC) c.5062_5065delinsTCTC (p.Ser1688=) c.*3230_*3233delinsTCTC (n.*3230_*3233delinsTCTC) n.2288_2291delinsTCTC c.462-4444_462-4441delinsTCTC (n.462-4444_462-4441delinsTCTC) c.4406+4936_4406+4939delinsTCTC (n.4406+4936_4406+4939delinsTCTC) c.4385+4936_4385+4939delinsTCTC (n.4385+4936_4385+4939delinsTCTC) c.4367+4936_4367+4939delinsTCTC (n.4367+4936_4367+4939delinsTCTC) c.5296_5299delinsTCTC (p.Ser1766=) c.594-4444_594-4441delinsTCTC (n.594-4444_594-4441delinsTCTC) c.4388+2679_4388+2682delinsTCTC (n.4388+2679_4388+2682delinsTCTC) c.5068_5071delinsTCTC (p.Ser1690=) c.5209_5212delinsTCTC (p.Ser1737=) c.5203_5206delinsTCTC (p.Ser1735=) c.4368-4444_4368-4441delinsTCTC (n.4368-4444_4368-4441delinsTCTC) n.6282_6285delinsTCTC n.6273_6276delinsTCTC | |
10 | g.53822454_53822468del | CA593783020 | PCDH15 | c.4409+2668_4409+2682del (n.4409+2668_4409+2682del) c.5258_5272del (p.Ile1753_Pro1758delinsThr) c.4388+4925_4388+4939del (n.4388+4925_4388+4939del) c.3227-2238_3227-2224del c.4368-2238_4368-2224del (n.4368-2238_4368-2224del) c.5264_5278del (p.Ile1755_Pro1760delinsThr) c.*3213_*3227del (n.*3213_*3227del) c.5279_5293del (p.Ile1760_Pro1765delinsThr) c.4373+2668_4373+2682del (n.4373+2668_4373+2682del) c.5249_5263del (p.Ile1750_Pro1755delinsThr) c.5138_5152del (p.Ile1713_Pro1718delinsThr) c.5189_5203del (p.Ile1730_Pro1735delinsThr) c.4371+4924_4371+4938del (n.4371+4924_4371+4938del) c.1306-12922_1306-12908del (n.1306-12922_1306-12908del) c.1099-12922_1099-12908del (n.1099-12922_1099-12908del) c.2092-12922_2092-12908del (n.2092-12922_2092-12908del) c.3206+2668_3206+2682del (n.3206+2668_3206+2682del) c.*447+4925_*447+4939del (n.*447+4925_*447+4939del) c.4370+4925_4370+4939del (n.4370+4925_4370+4939del) c.5051_5065del (p.Ile1684_Pro1689delinsThr) c.*3219_*3233del (n.*3219_*3233del) n.2277_2291del c.462-4455_462-4441del (n.462-4455_462-4441del) c.4406+4925_4406+4939del (n.4406+4925_4406+4939del) c.4385+4925_4385+4939del (n.4385+4925_4385+4939del) c.4367+4925_4367+4939del (n.4367+4925_4367+4939del) c.5285_5299del (p.Ile1762_Pro1767delinsThr) c.594-4455_594-4441del (n.594-4455_594-4441del) c.4388+2668_4388+2682del (n.4388+2668_4388+2682del) c.5057_5071del (p.Ile1686_Pro1691delinsThr) c.5198_5212del (p.Ile1733_Pro1738delinsThr) c.5192_5206del (p.Ile1731_Pro1736delinsThr) c.4368-4455_4368-4441del (n.4368-4455_4368-4441del) n.6271_6285del n.6262_6276del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53822454_53822469delinsGAGAAGGAGGAGAAAT | CA1910739032 | PCDH15 | c.4409+2667_4409+2682delinsATTTCTCCTCCTTCTC (n.4409+2667_4409+2682delinsATTTCTCCTCCTTCTC) c.5257_5272delinsATTTCTCCTCCTTCTC (p.Ile1753=) c.4388+4924_4388+4939delinsATTTCTCCTCCTTCTC (n.4388+4924_4388+4939delinsATTTCTCCTCCTTCTC) c.3227-2239_3227-2224delinsATTTCTCCTCCTTCTC c.4368-2239_4368-2224delinsATTTCTCCTCCTTCTC (n.4368-2239_4368-2224delinsATTTCTCCTCCTTCTC) c.5263_5278delinsATTTCTCCTCCTTCTC (p.Ile1755=) c.*3212_*3227delinsATTTCTCCTCCTTCTC (n.*3212_*3227delinsATTTCTCCTCCTTCTC) c.5278_5293delinsATTTCTCCTCCTTCTC (p.Ile1760=) c.4373+2667_4373+2682delinsATTTCTCCTCCTTCTC (n.4373+2667_4373+2682delinsATTTCTCCTCCTTCTC) c.5248_5263delinsATTTCTCCTCCTTCTC (p.Ile1750=) c.5137_5152delinsATTTCTCCTCCTTCTC (p.Ile1713=) c.5188_5203delinsATTTCTCCTCCTTCTC (p.Ile1730=) c.4371+4923_4371+4938delinsATTTCTCCTCCTTCTC (n.4371+4923_4371+4938delinsATTTCTCCTCCTTCTC) c.1306-12923_1306-12908delinsATTTCTCCTCCTTCTC (n.1306-12923_1306-12908delinsATTTCTCCTCCTTCTC) c.1099-12923_1099-12908delinsATTTCTCCTCCTTCTC (n.1099-12923_1099-12908delinsATTTCTCCTCCTTCTC) c.2092-12923_2092-12908delinsATTTCTCCTCCTTCTC (n.2092-12923_2092-12908delinsATTTCTCCTCCTTCTC) c.3206+2667_3206+2682delinsATTTCTCCTCCTTCTC (n.3206+2667_3206+2682delinsATTTCTCCTCCTTCTC) c.*447+4924_*447+4939delinsATTTCTCCTCCTTCTC (n.*447+4924_*447+4939delinsATTTCTCCTCCTTCTC) c.4370+4924_4370+4939delinsATTTCTCCTCCTTCTC (n.4370+4924_4370+4939delinsATTTCTCCTCCTTCTC) c.5050_5065delinsATTTCTCCTCCTTCTC (p.Ile1684=) c.*3218_*3233delinsATTTCTCCTCCTTCTC (n.*3218_*3233delinsATTTCTCCTCCTTCTC) n.2276_2291delinsATTTCTCCTCCTTCTC c.462-4456_462-4441delinsATTTCTCCTCCTTCTC (n.462-4456_462-4441delinsATTTCTCCTCCTTCTC) c.4406+4924_4406+4939delinsATTTCTCCTCCTTCTC (n.4406+4924_4406+4939delinsATTTCTCCTCCTTCTC) c.4385+4924_4385+4939delinsATTTCTCCTCCTTCTC (n.4385+4924_4385+4939delinsATTTCTCCTCCTTCTC) c.4367+4924_4367+4939delinsATTTCTCCTCCTTCTC (n.4367+4924_4367+4939delinsATTTCTCCTCCTTCTC) c.5284_5299delinsATTTCTCCTCCTTCTC (p.Ile1762=) c.594-4456_594-4441delinsATTTCTCCTCCTTCTC (n.594-4456_594-4441delinsATTTCTCCTCCTTCTC) c.4388+2667_4388+2682delinsATTTCTCCTCCTTCTC (n.4388+2667_4388+2682delinsATTTCTCCTCCTTCTC) c.5056_5071delinsATTTCTCCTCCTTCTC (p.Ile1686=) c.5197_5212delinsATTTCTCCTCCTTCTC (p.Ile1733=) c.5191_5206delinsATTTCTCCTCCTTCTC (p.Ile1731=) c.4368-4456_4368-4441delinsATTTCTCCTCCTTCTC (n.4368-4456_4368-4441delinsATTTCTCCTCCTTCTC) n.6270_6285delinsATTTCTCCTCCTTCTC n.6261_6276delinsATTTCTCCTCCTTCTC | |
10 | g.53822455A>C | CA469546737 | PCDH15 | c.4409+2681T>G (n.4409+2681T>G) c.5271T>G (p.Ser1757=) c.4388+4938T>G (n.4388+4938T>G) c.3227-2225T>G c.4368-2225T>G (n.4368-2225T>G) c.5277T>G (p.Ser1759=) c.*3226T>G (n.*3226T>G) c.5292T>G (p.Ser1764=) c.4373+2681T>G (n.4373+2681T>G) c.5262T>G (p.Ser1754=) c.5151T>G (p.Ser1717=) c.5202T>G (p.Ser1734=) c.4371+4937T>G (n.4371+4937T>G) c.1306-12909T>G (n.1306-12909T>G) c.1099-12909T>G (n.1099-12909T>G) c.2092-12909T>G (n.2092-12909T>G) c.3206+2681T>G (n.3206+2681T>G) c.*447+4938T>G (n.*447+4938T>G) c.4370+4938T>G (n.4370+4938T>G) c.5064T>G (p.Ser1688=) c.*3232T>G (n.*3232T>G) n.2290T>G c.462-4442T>G (n.462-4442T>G) c.4406+4938T>G (n.4406+4938T>G) c.4385+4938T>G (n.4385+4938T>G) c.4367+4938T>G (n.4367+4938T>G) c.5298T>G (p.Ser1766=) c.594-4442T>G (n.594-4442T>G) c.4388+2681T>G (n.4388+2681T>G) c.5070T>G (p.Ser1690=) c.5211T>G (p.Ser1737=) c.5205T>G (p.Ser1735=) c.4368-4442T>G (n.4368-4442T>G) n.6284T>G n.6275T>G | |
10 | g.53822455A>G | CA469546738 | PCDH15 | c.4409+2681T>C (n.4409+2681T>C) c.5271T>C (p.Ser1757=) c.4388+4938T>C (n.4388+4938T>C) c.3227-2225T>C c.4368-2225T>C (n.4368-2225T>C) c.5277T>C (p.Ser1759=) c.*3226T>C (n.*3226T>C) c.5292T>C (p.Ser1764=) c.4373+2681T>C (n.4373+2681T>C) c.5262T>C (p.Ser1754=) c.5151T>C (p.Ser1717=) c.5202T>C (p.Ser1734=) c.4371+4937T>C (n.4371+4937T>C) c.1306-12909T>C (n.1306-12909T>C) c.1099-12909T>C (n.1099-12909T>C) c.2092-12909T>C (n.2092-12909T>C) c.3206+2681T>C (n.3206+2681T>C) c.*447+4938T>C (n.*447+4938T>C) c.4370+4938T>C (n.4370+4938T>C) c.5064T>C (p.Ser1688=) c.*3232T>C (n.*3232T>C) n.2290T>C c.462-4442T>C (n.462-4442T>C) c.4406+4938T>C (n.4406+4938T>C) c.4385+4938T>C (n.4385+4938T>C) c.4367+4938T>C (n.4367+4938T>C) c.5298T>C (p.Ser1766=) c.594-4442T>C (n.594-4442T>C) c.4388+2681T>C (n.4388+2681T>C) c.5070T>C (p.Ser1690=) c.5211T>C (p.Ser1737=) c.5205T>C (p.Ser1735=) c.4368-4442T>C (n.4368-4442T>C) n.6284T>C n.6275T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822455A>T | CA469546739 | PCDH15 | c.4409+2681T>A (n.4409+2681T>A) c.5271T>A (p.Ser1757=) c.4388+4938T>A (n.4388+4938T>A) c.3227-2225T>A c.4368-2225T>A (n.4368-2225T>A) c.5277T>A (p.Ser1759=) c.*3226T>A (n.*3226T>A) c.5292T>A (p.Ser1764=) c.4373+2681T>A (n.4373+2681T>A) c.5262T>A (p.Ser1754=) c.5151T>A (p.Ser1717=) c.5202T>A (p.Ser1734=) c.4371+4937T>A (n.4371+4937T>A) c.1306-12909T>A (n.1306-12909T>A) c.1099-12909T>A (n.1099-12909T>A) c.2092-12909T>A (n.2092-12909T>A) c.3206+2681T>A (n.3206+2681T>A) c.*447+4938T>A (n.*447+4938T>A) c.4370+4938T>A (n.4370+4938T>A) c.5064T>A (p.Ser1688=) c.*3232T>A (n.*3232T>A) n.2290T>A c.462-4442T>A (n.462-4442T>A) c.4406+4938T>A (n.4406+4938T>A) c.4385+4938T>A (n.4385+4938T>A) c.4367+4938T>A (n.4367+4938T>A) c.5298T>A (p.Ser1766=) c.594-4442T>A (n.594-4442T>A) c.4388+2681T>A (n.4388+2681T>A) c.5070T>A (p.Ser1690=) c.5211T>A (p.Ser1737=) c.5205T>A (p.Ser1735=) c.4368-4442T>A (n.4368-4442T>A) n.6284T>A n.6275T>A | |
10 | g.53822457_53822459del | CA593783021 | PCDH15 | c.4409+2679_4409+2681del (n.4409+2679_4409+2681del) c.5269_5271del (p.Ser1757del) c.4388+4936_4388+4938del (n.4388+4936_4388+4938del) c.3227-2227_3227-2225del c.4368-2227_4368-2225del (n.4368-2227_4368-2225del) c.5275_5277del (p.Ser1759del) c.*3224_*3226del (n.*3224_*3226del) c.5290_5292del (p.Ser1764del) c.4373+2679_4373+2681del (n.4373+2679_4373+2681del) c.5260_5262del (p.Ser1754del) c.5149_5151del (p.Ser1717del) c.5200_5202del (p.Ser1734del) c.4371+4935_4371+4937del (n.4371+4935_4371+4937del) c.1306-12911_1306-12909del (n.1306-12911_1306-12909del) c.1099-12911_1099-12909del (n.1099-12911_1099-12909del) c.2092-12911_2092-12909del (n.2092-12911_2092-12909del) c.3206+2679_3206+2681del (n.3206+2679_3206+2681del) c.*447+4936_*447+4938del (n.*447+4936_*447+4938del) c.4370+4936_4370+4938del (n.4370+4936_4370+4938del) c.5062_5064del (p.Ser1688del) c.*3230_*3232del (n.*3230_*3232del) n.2288_2290del c.462-4444_462-4442del (n.462-4444_462-4442del) c.4406+4936_4406+4938del (n.4406+4936_4406+4938del) c.4385+4936_4385+4938del (n.4385+4936_4385+4938del) c.4367+4936_4367+4938del (n.4367+4936_4367+4938del) c.5296_5298del (p.Ser1766del) c.594-4444_594-4442del (n.594-4444_594-4442del) c.4388+2679_4388+2681del (n.4388+2679_4388+2681del) c.5068_5070del (p.Ser1690del) c.5209_5211del (p.Ser1737del) c.5203_5205del (p.Ser1735del) c.4368-4444_4368-4442del (n.4368-4444_4368-4442del) n.6282_6284del n.6273_6275del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822456_53822468dup | CA2580081637 | PCDH15 | c.4409+2669_4409+2681dup (n.4409+2669_4409+2681dup) c.5259_5271dup (p.Pro1758PhefsTer17) c.4388+4926_4388+4938dup (n.4388+4926_4388+4938dup) c.3227-2237_3227-2225dup c.4368-2237_4368-2225dup (n.4368-2237_4368-2225dup) c.5265_5277dup (p.Pro1760PhefsTer17) c.*3214_*3226dup (n.*3214_*3226dup) c.5280_5292dup (p.Pro1765PhefsTer17) c.4373+2669_4373+2681dup (n.4373+2669_4373+2681dup) c.5250_5262dup (p.Pro1755PhefsTer17) c.5139_5151dup (p.Pro1718PhefsTer17) c.5190_5202dup (p.Pro1735PhefsTer17) c.4371+4925_4371+4937dup (n.4371+4925_4371+4937dup) c.1306-12921_1306-12909dup (n.1306-12921_1306-12909dup) c.1099-12921_1099-12909dup (n.1099-12921_1099-12909dup) c.2092-12921_2092-12909dup (n.2092-12921_2092-12909dup) c.3206+2669_3206+2681dup (n.3206+2669_3206+2681dup) c.*447+4926_*447+4938dup (n.*447+4926_*447+4938dup) c.4370+4926_4370+4938dup (n.4370+4926_4370+4938dup) c.5052_5064dup (p.Pro1689PhefsTer17) c.*3220_*3232dup (n.*3220_*3232dup) n.2278_2290dup c.462-4454_462-4442dup (n.462-4454_462-4442dup) c.4406+4926_4406+4938dup (n.4406+4926_4406+4938dup) c.4385+4926_4385+4938dup (n.4385+4926_4385+4938dup) c.4367+4926_4367+4938dup (n.4367+4926_4367+4938dup) c.5286_5298dup (p.Pro1767PhefsTer17) c.594-4454_594-4442dup (n.594-4454_594-4442dup) c.4388+2669_4388+2681dup (n.4388+2669_4388+2681dup) c.5058_5070dup (p.Pro1691PhefsTer17) c.5199_5211dup (p.Pro1738PhefsTer17) c.5193_5205dup (p.Pro1736PhefsTer17) c.4368-4454_4368-4442dup (n.4368-4454_4368-4442dup) n.6272_6284dup n.6263_6275dup | ClinVar |
10 | g.53822457_53822471del | CA5505086 | PCDH15 | c.4409+2667_4409+2681del (n.4409+2667_4409+2681del) c.5257_5271del (p.Ile1753_Ser1757del) c.4388+4924_4388+4938del (n.4388+4924_4388+4938del) c.3227-2239_3227-2225del c.4368-2239_4368-2225del (n.4368-2239_4368-2225del) c.5263_5277del (p.Ile1755_Ser1759del) c.*3212_*3226del (n.*3212_*3226del) c.5278_5292del (p.Ile1760_Ser1764del) c.4373+2667_4373+2681del (n.4373+2667_4373+2681del) c.5248_5262del (p.Ile1750_Ser1754del) c.5137_5151del (p.Ile1713_Ser1717del) c.5188_5202del (p.Ile1730_Ser1734del) c.4371+4923_4371+4937del (n.4371+4923_4371+4937del) c.1306-12923_1306-12909del (n.1306-12923_1306-12909del) c.1099-12923_1099-12909del (n.1099-12923_1099-12909del) c.2092-12923_2092-12909del (n.2092-12923_2092-12909del) c.3206+2667_3206+2681del (n.3206+2667_3206+2681del) c.*447+4924_*447+4938del (n.*447+4924_*447+4938del) c.4370+4924_4370+4938del (n.4370+4924_4370+4938del) c.5050_5064del (p.Ile1684_Ser1688del) c.*3218_*3232del (n.*3218_*3232del) n.2276_2290del c.462-4456_462-4442del (n.462-4456_462-4442del) c.4406+4924_4406+4938del (n.4406+4924_4406+4938del) c.4385+4924_4385+4938del (n.4385+4924_4385+4938del) c.4367+4924_4367+4938del (n.4367+4924_4367+4938del) c.5284_5298del (p.Ile1762_Ser1766del) c.594-4456_594-4442del (n.594-4456_594-4442del) c.4388+2667_4388+2681del (n.4388+2667_4388+2681del) c.5056_5070del (p.Ile1686_Ser1690del) c.5197_5211del (p.Ile1733_Ser1737del) c.5191_5205del (p.Ile1731_Ser1735del) c.4368-4456_4368-4442del (n.4368-4456_4368-4442del) n.6270_6284del n.6261_6275del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822456G>A | CA376525264 | PCDH15 | c.4409+2680C>T (n.4409+2680C>T) c.5270C>T (p.Ser1757Phe) c.4388+4937C>T (n.4388+4937C>T) c.3227-2226C>T c.4368-2226C>T (n.4368-2226C>T) c.5276C>T (p.Ser1759Phe) c.*3225C>T (n.*3225C>T) c.5291C>T (p.Ser1764Phe) c.4373+2680C>T (n.4373+2680C>T) c.5261C>T (p.Ser1754Phe) c.5150C>T (p.Ser1717Phe) c.5201C>T (p.Ser1734Phe) c.4371+4936C>T (n.4371+4936C>T) c.1306-12910C>T (n.1306-12910C>T) c.1099-12910C>T (n.1099-12910C>T) c.2092-12910C>T (n.2092-12910C>T) c.3206+2680C>T (n.3206+2680C>T) c.*447+4937C>T (n.*447+4937C>T) c.4370+4937C>T (n.4370+4937C>T) c.5063C>T (p.Ser1688Phe) c.*3231C>T (n.*3231C>T) n.2289C>T c.462-4443C>T (n.462-4443C>T) c.4406+4937C>T (n.4406+4937C>T) c.4385+4937C>T (n.4385+4937C>T) c.4367+4937C>T (n.4367+4937C>T) c.5297C>T (p.Ser1766Phe) c.594-4443C>T (n.594-4443C>T) c.4388+2680C>T (n.4388+2680C>T) c.5069C>T (p.Ser1690Phe) c.5210C>T (p.Ser1737Phe) c.5204C>T (p.Ser1735Phe) c.4368-4443C>T (n.4368-4443C>T) n.6283C>T n.6274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53822457_53822469delinsAAGGAGGAGAAAT | CA1910739066 | PCDH15 | c.4409+2667_4409+2679delinsATTTCTCCTCCTT (n.4409+2667_4409+2679delinsATTTCTCCTCCTT) c.5257_5269delinsATTTCTCCTCCTT (p.Ile1753=) c.4388+4924_4388+4936delinsATTTCTCCTCCTT (n.4388+4924_4388+4936delinsATTTCTCCTCCTT) c.3227-2239_3227-2227delinsATTTCTCCTCCTT c.4368-2239_4368-2227delinsATTTCTCCTCCTT (n.4368-2239_4368-2227delinsATTTCTCCTCCTT) c.5263_5275delinsATTTCTCCTCCTT (p.Ile1755=) c.*3212_*3224delinsATTTCTCCTCCTT (n.*3212_*3224delinsATTTCTCCTCCTT) c.5278_5290delinsATTTCTCCTCCTT (p.Ile1760=) c.4373+2667_4373+2679delinsATTTCTCCTCCTT (n.4373+2667_4373+2679delinsATTTCTCCTCCTT) c.5248_5260delinsATTTCTCCTCCTT (p.Ile1750=) c.5137_5149delinsATTTCTCCTCCTT (p.Ile1713=) c.5188_5200delinsATTTCTCCTCCTT (p.Ile1730=) c.4371+4923_4371+4935delinsATTTCTCCTCCTT (n.4371+4923_4371+4935delinsATTTCTCCTCCTT) c.1306-12923_1306-12911delinsATTTCTCCTCCTT (n.1306-12923_1306-12911delinsATTTCTCCTCCTT) c.1099-12923_1099-12911delinsATTTCTCCTCCTT (n.1099-12923_1099-12911delinsATTTCTCCTCCTT) c.2092-12923_2092-12911delinsATTTCTCCTCCTT (n.2092-12923_2092-12911delinsATTTCTCCTCCTT) c.3206+2667_3206+2679delinsATTTCTCCTCCTT (n.3206+2667_3206+2679delinsATTTCTCCTCCTT) c.*447+4924_*447+4936delinsATTTCTCCTCCTT (n.*447+4924_*447+4936delinsATTTCTCCTCCTT) c.4370+4924_4370+4936delinsATTTCTCCTCCTT (n.4370+4924_4370+4936delinsATTTCTCCTCCTT) c.5050_5062delinsATTTCTCCTCCTT (p.Ile1684=) c.*3218_*3230delinsATTTCTCCTCCTT (n.*3218_*3230delinsATTTCTCCTCCTT) n.2276_2288delinsATTTCTCCTCCTT c.462-4456_462-4444delinsATTTCTCCTCCTT (n.462-4456_462-4444delinsATTTCTCCTCCTT) c.4406+4924_4406+4936delinsATTTCTCCTCCTT (n.4406+4924_4406+4936delinsATTTCTCCTCCTT) c.4385+4924_4385+4936delinsATTTCTCCTCCTT (n.4385+4924_4385+4936delinsATTTCTCCTCCTT) c.4367+4924_4367+4936delinsATTTCTCCTCCTT (n.4367+4924_4367+4936delinsATTTCTCCTCCTT) c.5284_5296delinsATTTCTCCTCCTT (p.Ile1762=) c.594-4456_594-4444delinsATTTCTCCTCCTT (n.594-4456_594-4444delinsATTTCTCCTCCTT) c.4388+2667_4388+2679delinsATTTCTCCTCCTT (n.4388+2667_4388+2679delinsATTTCTCCTCCTT) c.5056_5068delinsATTTCTCCTCCTT (p.Ile1686=) c.5197_5209delinsATTTCTCCTCCTT (p.Ile1733=) c.5191_5203delinsATTTCTCCTCCTT (p.Ile1731=) c.4368-4456_4368-4444delinsATTTCTCCTCCTT (n.4368-4456_4368-4444delinsATTTCTCCTCCTT) n.6270_6282delinsATTTCTCCTCCTT n.6261_6273delinsATTTCTCCTCCTT | |
10 | g.53822457_53822472delinsAAGGAGGAGAAATAGG | CA1910739087 | PCDH15 | c.4409+2664_4409+2679delinsCCTATTTCTCCTCCTT (n.4409+2664_4409+2679delinsCCTATTTCTCCTCCTT) c.5254_5269delinsCCTATTTCTCCTCCTT (p.Pro1752=) c.4388+4921_4388+4936delinsCCTATTTCTCCTCCTT (n.4388+4921_4388+4936delinsCCTATTTCTCCTCCTT) c.3227-2242_3227-2227delinsCCTATTTCTCCTCCTT c.4368-2242_4368-2227delinsCCTATTTCTCCTCCTT (n.4368-2242_4368-2227delinsCCTATTTCTCCTCCTT) c.5260_5275delinsCCTATTTCTCCTCCTT (p.Pro1754=) c.*3209_*3224delinsCCTATTTCTCCTCCTT (n.*3209_*3224delinsCCTATTTCTCCTCCTT) c.5275_5290delinsCCTATTTCTCCTCCTT (p.Pro1759=) c.4373+2664_4373+2679delinsCCTATTTCTCCTCCTT (n.4373+2664_4373+2679delinsCCTATTTCTCCTCCTT) c.5245_5260delinsCCTATTTCTCCTCCTT (p.Pro1749=) c.5134_5149delinsCCTATTTCTCCTCCTT (p.Pro1712=) c.5185_5200delinsCCTATTTCTCCTCCTT (p.Pro1729=) c.4371+4920_4371+4935delinsCCTATTTCTCCTCCTT (n.4371+4920_4371+4935delinsCCTATTTCTCCTCCTT) c.1306-12926_1306-12911delinsCCTATTTCTCCTCCTT (n.1306-12926_1306-12911delinsCCTATTTCTCCTCCTT) c.1099-12926_1099-12911delinsCCTATTTCTCCTCCTT (n.1099-12926_1099-12911delinsCCTATTTCTCCTCCTT) c.2092-12926_2092-12911delinsCCTATTTCTCCTCCTT (n.2092-12926_2092-12911delinsCCTATTTCTCCTCCTT) c.3206+2664_3206+2679delinsCCTATTTCTCCTCCTT (n.3206+2664_3206+2679delinsCCTATTTCTCCTCCTT) c.*447+4921_*447+4936delinsCCTATTTCTCCTCCTT (n.*447+4921_*447+4936delinsCCTATTTCTCCTCCTT) c.4370+4921_4370+4936delinsCCTATTTCTCCTCCTT (n.4370+4921_4370+4936delinsCCTATTTCTCCTCCTT) c.5047_5062delinsCCTATTTCTCCTCCTT (p.Pro1683=) c.*3215_*3230delinsCCTATTTCTCCTCCTT (n.*3215_*3230delinsCCTATTTCTCCTCCTT) n.2273_2288delinsCCTATTTCTCCTCCTT c.462-4459_462-4444delinsCCTATTTCTCCTCCTT (n.462-4459_462-4444delinsCCTATTTCTCCTCCTT) c.4406+4921_4406+4936delinsCCTATTTCTCCTCCTT (n.4406+4921_4406+4936delinsCCTATTTCTCCTCCTT) c.4385+4921_4385+4936delinsCCTATTTCTCCTCCTT (n.4385+4921_4385+4936delinsCCTATTTCTCCTCCTT) c.4367+4921_4367+4936delinsCCTATTTCTCCTCCTT (n.4367+4921_4367+4936delinsCCTATTTCTCCTCCTT) c.5281_5296delinsCCTATTTCTCCTCCTT (p.Pro1761=) c.594-4459_594-4444delinsCCTATTTCTCCTCCTT (n.594-4459_594-4444delinsCCTATTTCTCCTCCTT) c.4388+2664_4388+2679delinsCCTATTTCTCCTCCTT (n.4388+2664_4388+2679delinsCCTATTTCTCCTCCTT) c.5053_5068delinsCCTATTTCTCCTCCTT (p.Pro1685=) c.5194_5209delinsCCTATTTCTCCTCCTT (p.Pro1732=) c.5188_5203delinsCCTATTTCTCCTCCTT (p.Pro1730=) c.4368-4459_4368-4444delinsCCTATTTCTCCTCCTT (n.4368-4459_4368-4444delinsCCTATTTCTCCTCCTT) n.6267_6282delinsCCTATTTCTCCTCCTT n.6258_6273delinsCCTATTTCTCCTCCTT | |
10 | g.53822458A>C | CA469546743 | PCDH15 | c.4409+2678T>G (n.4409+2678T>G) c.5268T>G (p.Pro1756=) c.4388+4935T>G (n.4388+4935T>G) c.3227-2228T>G c.4368-2228T>G (n.4368-2228T>G) c.5274T>G (p.Pro1758=) c.*3223T>G (n.*3223T>G) c.5289T>G (p.Pro1763=) c.4373+2678T>G (n.4373+2678T>G) c.5259T>G (p.Pro1753=) c.5148T>G (p.Pro1716=) c.5199T>G (p.Pro1733=) c.4371+4934T>G (n.4371+4934T>G) c.1306-12912T>G (n.1306-12912T>G) c.1099-12912T>G (n.1099-12912T>G) c.2092-12912T>G (n.2092-12912T>G) c.3206+2678T>G (n.3206+2678T>G) c.*447+4935T>G (n.*447+4935T>G) c.4370+4935T>G (n.4370+4935T>G) c.5061T>G (p.Pro1687=) c.*3229T>G (n.*3229T>G) n.2287T>G c.462-4445T>G (n.462-4445T>G) c.4406+4935T>G (n.4406+4935T>G) c.4385+4935T>G (n.4385+4935T>G) c.4367+4935T>G (n.4367+4935T>G) c.5295T>G (p.Pro1765=) c.594-4445T>G (n.594-4445T>G) c.4388+2678T>G (n.4388+2678T>G) c.5067T>G (p.Pro1689=) c.5208T>G (p.Pro1736=) c.5202T>G (p.Pro1734=) c.4368-4445T>G (n.4368-4445T>G) n.6281T>G n.6272T>G | |
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10 | g.53822458A>T | CA469546742 | PCDH15 | c.4409+2678T>A (n.4409+2678T>A) c.5268T>A (p.Pro1756=) c.4388+4935T>A (n.4388+4935T>A) c.3227-2228T>A c.4368-2228T>A (n.4368-2228T>A) c.5274T>A (p.Pro1758=) c.*3223T>A (n.*3223T>A) c.5289T>A (p.Pro1763=) c.4373+2678T>A (n.4373+2678T>A) c.5259T>A (p.Pro1753=) c.5148T>A (p.Pro1716=) c.5199T>A (p.Pro1733=) c.4371+4934T>A (n.4371+4934T>A) c.1306-12912T>A (n.1306-12912T>A) c.1099-12912T>A (n.1099-12912T>A) c.2092-12912T>A (n.2092-12912T>A) c.3206+2678T>A (n.3206+2678T>A) c.*447+4935T>A (n.*447+4935T>A) c.4370+4935T>A (n.4370+4935T>A) c.5061T>A (p.Pro1687=) c.*3229T>A (n.*3229T>A) n.2287T>A c.462-4445T>A (n.462-4445T>A) c.4406+4935T>A (n.4406+4935T>A) c.4385+4935T>A (n.4385+4935T>A) c.4367+4935T>A (n.4367+4935T>A) c.5295T>A (p.Pro1765=) c.594-4445T>A (n.594-4445T>A) c.4388+2678T>A (n.4388+2678T>A) c.5067T>A (p.Pro1689=) c.5208T>A (p.Pro1736=) c.5202T>A (p.Pro1734=) c.4368-4445T>A (n.4368-4445T>A) n.6281T>A n.6272T>A | |
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10 | g.53822460_53822469delinsGAGGAGAAAT | CA1910739104 | PCDH15 | c.4409+2667_4409+2676delinsATTTCTCCTC (n.4409+2667_4409+2676delinsATTTCTCCTC) c.5257_5266delinsATTTCTCCTC (p.Ile1753=) c.4388+4924_4388+4933delinsATTTCTCCTC (n.4388+4924_4388+4933delinsATTTCTCCTC) c.3227-2239_3227-2230delinsATTTCTCCTC c.4368-2239_4368-2230delinsATTTCTCCTC (n.4368-2239_4368-2230delinsATTTCTCCTC) c.5263_5272delinsATTTCTCCTC (p.Ile1755=) c.*3212_*3221delinsATTTCTCCTC (n.*3212_*3221delinsATTTCTCCTC) c.5278_5287delinsATTTCTCCTC (p.Ile1760=) c.4373+2667_4373+2676delinsATTTCTCCTC (n.4373+2667_4373+2676delinsATTTCTCCTC) c.5248_5257delinsATTTCTCCTC (p.Ile1750=) c.5137_5146delinsATTTCTCCTC (p.Ile1713=) c.5188_5197delinsATTTCTCCTC (p.Ile1730=) c.4371+4923_4371+4932delinsATTTCTCCTC (n.4371+4923_4371+4932delinsATTTCTCCTC) c.1306-12923_1306-12914delinsATTTCTCCTC (n.1306-12923_1306-12914delinsATTTCTCCTC) c.1099-12923_1099-12914delinsATTTCTCCTC (n.1099-12923_1099-12914delinsATTTCTCCTC) c.2092-12923_2092-12914delinsATTTCTCCTC (n.2092-12923_2092-12914delinsATTTCTCCTC) c.3206+2667_3206+2676delinsATTTCTCCTC (n.3206+2667_3206+2676delinsATTTCTCCTC) c.*447+4924_*447+4933delinsATTTCTCCTC (n.*447+4924_*447+4933delinsATTTCTCCTC) c.4370+4924_4370+4933delinsATTTCTCCTC (n.4370+4924_4370+4933delinsATTTCTCCTC) c.5050_5059delinsATTTCTCCTC (p.Ile1684=) c.*3218_*3227delinsATTTCTCCTC (n.*3218_*3227delinsATTTCTCCTC) n.2276_2285delinsATTTCTCCTC c.462-4456_462-4447delinsATTTCTCCTC (n.462-4456_462-4447delinsATTTCTCCTC) c.4406+4924_4406+4933delinsATTTCTCCTC (n.4406+4924_4406+4933delinsATTTCTCCTC) c.4385+4924_4385+4933delinsATTTCTCCTC (n.4385+4924_4385+4933delinsATTTCTCCTC) c.4367+4924_4367+4933delinsATTTCTCCTC (n.4367+4924_4367+4933delinsATTTCTCCTC) c.5284_5293delinsATTTCTCCTC (p.Ile1762=) c.594-4456_594-4447delinsATTTCTCCTC (n.594-4456_594-4447delinsATTTCTCCTC) c.4388+2667_4388+2676delinsATTTCTCCTC (n.4388+2667_4388+2676delinsATTTCTCCTC) c.5056_5065delinsATTTCTCCTC (p.Ile1686=) c.5197_5206delinsATTTCTCCTC (p.Ile1733=) c.5191_5200delinsATTTCTCCTC (p.Ile1731=) c.4368-4456_4368-4447delinsATTTCTCCTC (n.4368-4456_4368-4447delinsATTTCTCCTC) n.6270_6279delinsATTTCTCCTC n.6261_6270delinsATTTCTCCTC | |
10 | g.53822461_53822474del | CA2573145199 | PCDH15 | c.4409+2663_4409+2676del (n.4409+2663_4409+2676del) c.5253_5266del (p.Pro1752PhefsTer14) c.4388+4920_4388+4933del (n.4388+4920_4388+4933del) c.3227-2243_3227-2230del c.4368-2243_4368-2230del (n.4368-2243_4368-2230del) c.5259_5272del (p.Pro1754PhefsTer14) c.*3208_*3221del (n.*3208_*3221del) c.5274_5287del (p.Pro1759PhefsTer14) c.4373+2663_4373+2676del (n.4373+2663_4373+2676del) c.5244_5257del (p.Pro1749PhefsTer14) c.5133_5146del (p.Pro1712PhefsTer14) c.5184_5197del (p.Pro1729PhefsTer14) c.4371+4919_4371+4932del (n.4371+4919_4371+4932del) c.1306-12927_1306-12914del (n.1306-12927_1306-12914del) c.1099-12927_1099-12914del (n.1099-12927_1099-12914del) c.2092-12927_2092-12914del (n.2092-12927_2092-12914del) c.3206+2663_3206+2676del (n.3206+2663_3206+2676del) c.*447+4920_*447+4933del (n.*447+4920_*447+4933del) c.4370+4920_4370+4933del (n.4370+4920_4370+4933del) c.5046_5059del (p.Pro1683PhefsTer14) c.*3214_*3227del (n.*3214_*3227del) n.2272_2285del c.462-4460_462-4447del (n.462-4460_462-4447del) c.4406+4920_4406+4933del (n.4406+4920_4406+4933del) c.4385+4920_4385+4933del (n.4385+4920_4385+4933del) c.4367+4920_4367+4933del (n.4367+4920_4367+4933del) c.5280_5293del (p.Pro1761PhefsTer14) c.594-4460_594-4447del (n.594-4460_594-4447del) c.4388+2663_4388+2676del (n.4388+2663_4388+2676del) c.5052_5065del (p.Pro1685PhefsTer14) c.5193_5206del (p.Pro1732PhefsTer14) c.5187_5200del (p.Pro1730PhefsTer14) c.4368-4460_4368-4447del (n.4368-4460_4368-4447del) n.6266_6279del n.6257_6270del | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822461A>C | CA469546747 | PCDH15 | c.4409+2675T>G (n.4409+2675T>G) c.5265T>G (p.Pro1755=) c.4388+4932T>G (n.4388+4932T>G) c.3227-2231T>G c.4368-2231T>G (n.4368-2231T>G) c.5271T>G (p.Pro1757=) c.*3220T>G (n.*3220T>G) c.5286T>G (p.Pro1762=) c.4373+2675T>G (n.4373+2675T>G) c.5256T>G (p.Pro1752=) c.5145T>G (p.Pro1715=) c.5196T>G (p.Pro1732=) c.4371+4931T>G (n.4371+4931T>G) c.1306-12915T>G (n.1306-12915T>G) c.1099-12915T>G (n.1099-12915T>G) c.2092-12915T>G (n.2092-12915T>G) c.3206+2675T>G (n.3206+2675T>G) c.*447+4932T>G (n.*447+4932T>G) c.4370+4932T>G (n.4370+4932T>G) c.5058T>G (p.Pro1686=) c.*3226T>G (n.*3226T>G) n.2284T>G c.462-4448T>G (n.462-4448T>G) c.4406+4932T>G (n.4406+4932T>G) c.4385+4932T>G (n.4385+4932T>G) c.4367+4932T>G (n.4367+4932T>G) c.5292T>G (p.Pro1764=) c.594-4448T>G (n.594-4448T>G) c.4388+2675T>G (n.4388+2675T>G) c.5064T>G (p.Pro1688=) c.5205T>G (p.Pro1735=) c.5199T>G (p.Pro1733=) c.4368-4448T>G (n.4368-4448T>G) n.6278T>G n.6269T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822461A>G | CA469546748 | PCDH15 | c.4409+2675T>C (n.4409+2675T>C) c.5265T>C (p.Pro1755=) c.4388+4932T>C (n.4388+4932T>C) c.3227-2231T>C c.4368-2231T>C (n.4368-2231T>C) c.5271T>C (p.Pro1757=) c.*3220T>C (n.*3220T>C) c.5286T>C (p.Pro1762=) c.4373+2675T>C (n.4373+2675T>C) c.5256T>C (p.Pro1752=) c.5145T>C (p.Pro1715=) c.5196T>C (p.Pro1732=) c.4371+4931T>C (n.4371+4931T>C) c.1306-12915T>C (n.1306-12915T>C) c.1099-12915T>C (n.1099-12915T>C) c.2092-12915T>C (n.2092-12915T>C) c.3206+2675T>C (n.3206+2675T>C) c.*447+4932T>C (n.*447+4932T>C) c.4370+4932T>C (n.4370+4932T>C) c.5058T>C (p.Pro1686=) c.*3226T>C (n.*3226T>C) n.2284T>C c.462-4448T>C (n.462-4448T>C) c.4406+4932T>C (n.4406+4932T>C) c.4385+4932T>C (n.4385+4932T>C) c.4367+4932T>C (n.4367+4932T>C) c.5292T>C (p.Pro1764=) c.594-4448T>C (n.594-4448T>C) c.4388+2675T>C (n.4388+2675T>C) c.5064T>C (p.Pro1688=) c.5205T>C (p.Pro1735=) c.5199T>C (p.Pro1733=) c.4368-4448T>C (n.4368-4448T>C) n.6278T>C n.6269T>C | |
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10 | g.53822462_53822467del | CA593783023 | PCDH15 | c.4409+2670_4409+2675del (n.4409+2670_4409+2675del) c.5260_5265del (p.Ser1754_Pro1755del) c.4388+4927_4388+4932del (n.4388+4927_4388+4932del) c.3227-2236_3227-2231del c.4368-2236_4368-2231del (n.4368-2236_4368-2231del) c.5266_5271del (p.Ser1756_Pro1757del) c.*3215_*3220del (n.*3215_*3220del) c.5281_5286del (p.Ser1761_Pro1762del) c.4373+2670_4373+2675del (n.4373+2670_4373+2675del) c.5251_5256del (p.Ser1751_Pro1752del) c.5140_5145del (p.Ser1714_Pro1715del) c.5191_5196del (p.Ser1731_Pro1732del) c.4371+4926_4371+4931del (n.4371+4926_4371+4931del) c.1306-12920_1306-12915del (n.1306-12920_1306-12915del) c.1099-12920_1099-12915del (n.1099-12920_1099-12915del) c.2092-12920_2092-12915del (n.2092-12920_2092-12915del) c.3206+2670_3206+2675del (n.3206+2670_3206+2675del) c.*447+4927_*447+4932del (n.*447+4927_*447+4932del) c.4370+4927_4370+4932del (n.4370+4927_4370+4932del) c.5053_5058del (p.Ser1685_Pro1686del) c.*3221_*3226del (n.*3221_*3226del) n.2279_2284del c.462-4453_462-4448del (n.462-4453_462-4448del) c.4406+4927_4406+4932del (n.4406+4927_4406+4932del) c.4385+4927_4385+4932del (n.4385+4927_4385+4932del) c.4367+4927_4367+4932del (n.4367+4927_4367+4932del) c.5287_5292del (p.Ser1763_Pro1764del) c.594-4453_594-4448del (n.594-4453_594-4448del) c.4388+2670_4388+2675del (n.4388+2670_4388+2675del) c.5059_5064del (p.Ser1687_Pro1688del) c.5200_5205del (p.Ser1734_Pro1735del) c.5194_5199del (p.Ser1732_Pro1733del) c.4368-4453_4368-4448del (n.4368-4453_4368-4448del) n.6273_6278del n.6264_6269del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822463G= | CA1910739113 | PCDH15 | c.4409+2673C= (n.4409+2673C=) c.5263C= (p.Pro1755=) c.4388+4930C= (n.4388+4930C=) c.3227-2233C= c.4368-2233C= (n.4368-2233C=) c.5269C= (p.Pro1757=) c.*3218C= (n.*3218C=) c.5284C= (p.Pro1762=) c.4373+2673C= (n.4373+2673C=) c.5254C= (p.Pro1752=) c.5143C= (p.Pro1715=) c.5194C= (p.Pro1732=) c.4371+4929C= (n.4371+4929C=) c.1306-12917C= (n.1306-12917C=) c.1099-12917C= (n.1099-12917C=) c.2092-12917C= (n.2092-12917C=) c.3206+2673C= (n.3206+2673C=) c.*447+4930C= (n.*447+4930C=) c.4370+4930C= (n.4370+4930C=) c.5056C= (p.Pro1686=) c.*3224C= (n.*3224C=) n.2282C= c.462-4450C= (n.462-4450C=) c.4406+4930C= (n.4406+4930C=) c.4385+4930C= (n.4385+4930C=) c.4367+4930C= (n.4367+4930C=) c.5290C= (p.Pro1764=) c.594-4450C= (n.594-4450C=) c.4388+2673C= (n.4388+2673C=) c.5062C= (p.Pro1688=) c.5203C= (p.Pro1735=) c.5197C= (p.Pro1733=) c.4368-4450C= (n.4368-4450C=) n.6276C= n.6267C= | |
10 | g.53822463G>T | CA376525274 | PCDH15 | c.4409+2673C>A (n.4409+2673C>A) c.5263C>A (p.Pro1755Thr) c.4388+4930C>A (n.4388+4930C>A) c.3227-2233C>A c.4368-2233C>A (n.4368-2233C>A) c.5269C>A (p.Pro1757Thr) c.*3218C>A (n.*3218C>A) c.5284C>A (p.Pro1762Thr) c.4373+2673C>A (n.4373+2673C>A) c.5254C>A (p.Pro1752Thr) c.5143C>A (p.Pro1715Thr) c.5194C>A (p.Pro1732Thr) c.4371+4929C>A (n.4371+4929C>A) c.1306-12917C>A (n.1306-12917C>A) c.1099-12917C>A (n.1099-12917C>A) c.2092-12917C>A (n.2092-12917C>A) c.3206+2673C>A (n.3206+2673C>A) c.*447+4930C>A (n.*447+4930C>A) c.4370+4930C>A (n.4370+4930C>A) c.5056C>A (p.Pro1686Thr) c.*3224C>A (n.*3224C>A) n.2282C>A c.462-4450C>A (n.462-4450C>A) c.4406+4930C>A (n.4406+4930C>A) c.4385+4930C>A (n.4385+4930C>A) c.4367+4930C>A (n.4367+4930C>A) c.5290C>A (p.Pro1764Thr) c.594-4450C>A (n.594-4450C>A) c.4388+2673C>A (n.4388+2673C>A) c.5062C>A (p.Pro1688Thr) c.5203C>A (p.Pro1735Thr) c.5197C>A (p.Pro1733Thr) c.4368-4450C>A (n.4368-4450C>A) n.6276C>A n.6267C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53822463_53822469delinsGAGAAAT | CA1910739115 | PCDH15 | c.4409+2667_4409+2673delinsATTTCTC (n.4409+2667_4409+2673delinsATTTCTC) c.5257_5263delinsATTTCTC (p.Ile1753=) c.4388+4924_4388+4930delinsATTTCTC (n.4388+4924_4388+4930delinsATTTCTC) c.3227-2239_3227-2233delinsATTTCTC c.4368-2239_4368-2233delinsATTTCTC (n.4368-2239_4368-2233delinsATTTCTC) c.5263_5269delinsATTTCTC (p.Ile1755=) c.*3212_*3218delinsATTTCTC (n.*3212_*3218delinsATTTCTC) c.5278_5284delinsATTTCTC (p.Ile1760=) c.4373+2667_4373+2673delinsATTTCTC (n.4373+2667_4373+2673delinsATTTCTC) c.5248_5254delinsATTTCTC (p.Ile1750=) c.5137_5143delinsATTTCTC (p.Ile1713=) c.5188_5194delinsATTTCTC (p.Ile1730=) c.4371+4923_4371+4929delinsATTTCTC (n.4371+4923_4371+4929delinsATTTCTC) c.1306-12923_1306-12917delinsATTTCTC (n.1306-12923_1306-12917delinsATTTCTC) c.1099-12923_1099-12917delinsATTTCTC (n.1099-12923_1099-12917delinsATTTCTC) c.2092-12923_2092-12917delinsATTTCTC (n.2092-12923_2092-12917delinsATTTCTC) c.3206+2667_3206+2673delinsATTTCTC (n.3206+2667_3206+2673delinsATTTCTC) c.*447+4924_*447+4930delinsATTTCTC (n.*447+4924_*447+4930delinsATTTCTC) c.4370+4924_4370+4930delinsATTTCTC (n.4370+4924_4370+4930delinsATTTCTC) c.5050_5056delinsATTTCTC (p.Ile1684=) c.*3218_*3224delinsATTTCTC (n.*3218_*3224delinsATTTCTC) n.2276_2282delinsATTTCTC c.462-4456_462-4450delinsATTTCTC (n.462-4456_462-4450delinsATTTCTC) c.4406+4924_4406+4930delinsATTTCTC (n.4406+4924_4406+4930delinsATTTCTC) c.4385+4924_4385+4930delinsATTTCTC (n.4385+4924_4385+4930delinsATTTCTC) c.4367+4924_4367+4930delinsATTTCTC (n.4367+4924_4367+4930delinsATTTCTC) c.5284_5290delinsATTTCTC (p.Ile1762=) c.594-4456_594-4450delinsATTTCTC (n.594-4456_594-4450delinsATTTCTC) c.4388+2667_4388+2673delinsATTTCTC (n.4388+2667_4388+2673delinsATTTCTC) c.5056_5062delinsATTTCTC (p.Ile1686=) c.5197_5203delinsATTTCTC (p.Ile1733=) c.5191_5197delinsATTTCTC (p.Ile1731=) c.4368-4456_4368-4450delinsATTTCTC (n.4368-4456_4368-4450delinsATTTCTC) n.6270_6276delinsATTTCTC n.6261_6267delinsATTTCTC | |
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10 | g.53822464A>G | CA469546755 | PCDH15 | c.4409+2672T>C (n.4409+2672T>C) c.5262T>C (p.Ser1754=) c.4388+4929T>C (n.4388+4929T>C) c.3227-2234T>C c.4368-2234T>C (n.4368-2234T>C) c.5268T>C (p.Ser1756=) c.*3217T>C (n.*3217T>C) c.5283T>C (p.Ser1761=) c.4373+2672T>C (n.4373+2672T>C) c.5253T>C (p.Ser1751=) c.5142T>C (p.Ser1714=) c.5193T>C (p.Ser1731=) c.4371+4928T>C (n.4371+4928T>C) c.1306-12918T>C (n.1306-12918T>C) c.1099-12918T>C (n.1099-12918T>C) c.2092-12918T>C (n.2092-12918T>C) c.3206+2672T>C (n.3206+2672T>C) c.*447+4929T>C (n.*447+4929T>C) c.4370+4929T>C (n.4370+4929T>C) c.5055T>C (p.Ser1685=) c.*3223T>C (n.*3223T>C) n.2281T>C c.462-4451T>C (n.462-4451T>C) c.4406+4929T>C (n.4406+4929T>C) c.4385+4929T>C (n.4385+4929T>C) c.4367+4929T>C (n.4367+4929T>C) c.5289T>C (p.Ser1763=) c.594-4451T>C (n.594-4451T>C) c.4388+2672T>C (n.4388+2672T>C) c.5061T>C (p.Ser1687=) c.5202T>C (p.Ser1734=) c.5196T>C (p.Ser1732=) c.4368-4451T>C (n.4368-4451T>C) n.6275T>C n.6266T>C | |
10 | g.53822464A>T | CA469546757 | PCDH15 | c.4409+2672T>A (n.4409+2672T>A) c.5262T>A (p.Ser1754=) c.4388+4929T>A (n.4388+4929T>A) c.3227-2234T>A c.4368-2234T>A (n.4368-2234T>A) c.5268T>A (p.Ser1756=) c.*3217T>A (n.*3217T>A) c.5283T>A (p.Ser1761=) c.4373+2672T>A (n.4373+2672T>A) c.5253T>A (p.Ser1751=) c.5142T>A (p.Ser1714=) c.5193T>A (p.Ser1731=) c.4371+4928T>A (n.4371+4928T>A) c.1306-12918T>A (n.1306-12918T>A) c.1099-12918T>A (n.1099-12918T>A) c.2092-12918T>A (n.2092-12918T>A) c.3206+2672T>A (n.3206+2672T>A) c.*447+4929T>A (n.*447+4929T>A) c.4370+4929T>A (n.4370+4929T>A) c.5055T>A (p.Ser1685=) c.*3223T>A (n.*3223T>A) n.2281T>A c.462-4451T>A (n.462-4451T>A) c.4406+4929T>A (n.4406+4929T>A) c.4385+4929T>A (n.4385+4929T>A) c.4367+4929T>A (n.4367+4929T>A) c.5289T>A (p.Ser1763=) c.594-4451T>A (n.594-4451T>A) c.4388+2672T>A (n.4388+2672T>A) c.5061T>A (p.Ser1687=) c.5202T>A (p.Ser1734=) c.5196T>A (p.Ser1732=) c.4368-4451T>A (n.4368-4451T>A) n.6275T>A n.6266T>A | |
10 | g.53822466_53822471del | CA658823184 | PCDH15 | c.4409+2667_4409+2672del (n.4409+2667_4409+2672del) c.5257_5262del (p.Ile1753_Ser1754del) c.4388+4924_4388+4929del (n.4388+4924_4388+4929del) c.3227-2239_3227-2234del c.4368-2239_4368-2234del (n.4368-2239_4368-2234del) c.5263_5268del (p.Ile1755_Ser1756del) c.*3212_*3217del (n.*3212_*3217del) c.5278_5283del (p.Ile1760_Ser1761del) c.4373+2667_4373+2672del (n.4373+2667_4373+2672del) c.5248_5253del (p.Ile1750_Ser1751del) c.5137_5142del (p.Ile1713_Ser1714del) c.5188_5193del (p.Ile1730_Ser1731del) c.4371+4923_4371+4928del (n.4371+4923_4371+4928del) c.1306-12923_1306-12918del (n.1306-12923_1306-12918del) c.1099-12923_1099-12918del (n.1099-12923_1099-12918del) c.2092-12923_2092-12918del (n.2092-12923_2092-12918del) c.3206+2667_3206+2672del (n.3206+2667_3206+2672del) c.*447+4924_*447+4929del (n.*447+4924_*447+4929del) c.4370+4924_4370+4929del (n.4370+4924_4370+4929del) c.5050_5055del (p.Ile1684_Ser1685del) c.*3218_*3223del (n.*3218_*3223del) n.2276_2281del c.462-4456_462-4451del (n.462-4456_462-4451del) c.4406+4924_4406+4929del (n.4406+4924_4406+4929del) c.4385+4924_4385+4929del (n.4385+4924_4385+4929del) c.4367+4924_4367+4929del (n.4367+4924_4367+4929del) c.5284_5289del (p.Ile1762_Ser1763del) c.594-4456_594-4451del (n.594-4456_594-4451del) c.4388+2667_4388+2672del (n.4388+2667_4388+2672del) c.5056_5061del (p.Ile1686_Ser1687del) c.5197_5202del (p.Ile1733_Ser1734del) c.5191_5196del (p.Ile1731_Ser1732del) c.4368-4456_4368-4451del (n.4368-4456_4368-4451del) n.6270_6275del n.6261_6266del | ClinVar dbSNP |
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10 | g.53822465G>T | CA376525279 | PCDH15 | c.4409+2671C>A (n.4409+2671C>A) c.5261C>A (p.Ser1754Tyr) c.4388+4928C>A (n.4388+4928C>A) c.3227-2235C>A c.4368-2235C>A (n.4368-2235C>A) c.5267C>A (p.Ser1756Tyr) c.*3216C>A (n.*3216C>A) c.5282C>A (p.Ser1761Tyr) c.4373+2671C>A (n.4373+2671C>A) c.5252C>A (p.Ser1751Tyr) c.5141C>A (p.Ser1714Tyr) c.5192C>A (p.Ser1731Tyr) c.4371+4927C>A (n.4371+4927C>A) c.1306-12919C>A (n.1306-12919C>A) c.1099-12919C>A (n.1099-12919C>A) c.2092-12919C>A (n.2092-12919C>A) c.3206+2671C>A (n.3206+2671C>A) c.*447+4928C>A (n.*447+4928C>A) c.4370+4928C>A (n.4370+4928C>A) c.5054C>A (p.Ser1685Tyr) c.*3222C>A (n.*3222C>A) n.2280C>A c.462-4452C>A (n.462-4452C>A) c.4406+4928C>A (n.4406+4928C>A) c.4385+4928C>A (n.4385+4928C>A) c.4367+4928C>A (n.4367+4928C>A) c.5288C>A (p.Ser1763Tyr) c.594-4452C>A (n.594-4452C>A) c.4388+2671C>A (n.4388+2671C>A) c.5060C>A (p.Ser1687Tyr) c.5201C>A (p.Ser1734Tyr) c.5195C>A (p.Ser1732Tyr) c.4368-4452C>A (n.4368-4452C>A) n.6274C>A n.6265C>A | |
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10 | g.53822466A>C | CA207219364 | PCDH15 | c.4409+2670T>G (n.4409+2670T>G) c.5260T>G (p.Ser1754Ala) c.4388+4927T>G (n.4388+4927T>G) c.3227-2236T>G c.4368-2236T>G (n.4368-2236T>G) c.5266T>G (p.Ser1756Ala) c.*3215T>G (n.*3215T>G) c.5281T>G (p.Ser1761Ala) c.4373+2670T>G (n.4373+2670T>G) c.5251T>G (p.Ser1751Ala) c.5140T>G (p.Ser1714Ala) c.5191T>G (p.Ser1731Ala) c.4371+4926T>G (n.4371+4926T>G) c.1306-12920T>G (n.1306-12920T>G) c.1099-12920T>G (n.1099-12920T>G) c.2092-12920T>G (n.2092-12920T>G) c.3206+2670T>G (n.3206+2670T>G) c.*447+4927T>G (n.*447+4927T>G) c.4370+4927T>G (n.4370+4927T>G) c.5053T>G (p.Ser1685Ala) c.*3221T>G (n.*3221T>G) n.2279T>G c.462-4453T>G (n.462-4453T>G) c.4406+4927T>G (n.4406+4927T>G) c.4385+4927T>G (n.4385+4927T>G) c.4367+4927T>G (n.4367+4927T>G) c.5287T>G (p.Ser1763Ala) c.594-4453T>G (n.594-4453T>G) c.4388+2670T>G (n.4388+2670T>G) c.5059T>G (p.Ser1687Ala) c.5200T>G (p.Ser1734Ala) c.5194T>G (p.Ser1732Ala) c.4368-4453T>G (n.4368-4453T>G) n.6273T>G n.6264T>G | dbSNP |
10 | g.53822466A>G | CA376525283 | PCDH15 | c.4409+2670T>C (n.4409+2670T>C) c.5260T>C (p.Ser1754Pro) c.4388+4927T>C (n.4388+4927T>C) c.3227-2236T>C c.4368-2236T>C (n.4368-2236T>C) c.5266T>C (p.Ser1756Pro) c.*3215T>C (n.*3215T>C) c.5281T>C (p.Ser1761Pro) c.4373+2670T>C (n.4373+2670T>C) c.5251T>C (p.Ser1751Pro) c.5140T>C (p.Ser1714Pro) c.5191T>C (p.Ser1731Pro) c.4371+4926T>C (n.4371+4926T>C) c.1306-12920T>C (n.1306-12920T>C) c.1099-12920T>C (n.1099-12920T>C) c.2092-12920T>C (n.2092-12920T>C) c.3206+2670T>C (n.3206+2670T>C) c.*447+4927T>C (n.*447+4927T>C) c.4370+4927T>C (n.4370+4927T>C) c.5053T>C (p.Ser1685Pro) c.*3221T>C (n.*3221T>C) n.2279T>C c.462-4453T>C (n.462-4453T>C) c.4406+4927T>C (n.4406+4927T>C) c.4385+4927T>C (n.4385+4927T>C) c.4367+4927T>C (n.4367+4927T>C) c.5287T>C (p.Ser1763Pro) c.594-4453T>C (n.594-4453T>C) c.4388+2670T>C (n.4388+2670T>C) c.5059T>C (p.Ser1687Pro) c.5200T>C (p.Ser1734Pro) c.5194T>C (p.Ser1732Pro) c.4368-4453T>C (n.4368-4453T>C) n.6273T>C n.6264T>C | |
10 | g.53822466A>T | CA376525285 | PCDH15 | c.4409+2670T>A (n.4409+2670T>A) c.5260T>A (p.Ser1754Thr) c.4388+4927T>A (n.4388+4927T>A) c.3227-2236T>A c.4368-2236T>A (n.4368-2236T>A) c.5266T>A (p.Ser1756Thr) c.*3215T>A (n.*3215T>A) c.5281T>A (p.Ser1761Thr) c.4373+2670T>A (n.4373+2670T>A) c.5251T>A (p.Ser1751Thr) c.5140T>A (p.Ser1714Thr) c.5191T>A (p.Ser1731Thr) c.4371+4926T>A (n.4371+4926T>A) c.1306-12920T>A (n.1306-12920T>A) c.1099-12920T>A (n.1099-12920T>A) c.2092-12920T>A (n.2092-12920T>A) c.3206+2670T>A (n.3206+2670T>A) c.*447+4927T>A (n.*447+4927T>A) c.4370+4927T>A (n.4370+4927T>A) c.5053T>A (p.Ser1685Thr) c.*3221T>A (n.*3221T>A) n.2279T>A c.462-4453T>A (n.462-4453T>A) c.4406+4927T>A (n.4406+4927T>A) c.4385+4927T>A (n.4385+4927T>A) c.4367+4927T>A (n.4367+4927T>A) c.5287T>A (p.Ser1763Thr) c.594-4453T>A (n.594-4453T>A) c.4388+2670T>A (n.4388+2670T>A) c.5059T>A (p.Ser1687Thr) c.5200T>A (p.Ser1734Thr) c.5194T>A (p.Ser1732Thr) c.4368-4453T>A (n.4368-4453T>A) n.6273T>A n.6264T>A | |
10 | g.53822466_53822468del | CA2574455001 | PCDH15 | c.4409+2668_4409+2670del (n.4409+2668_4409+2670del) c.5258_5260del (p.Ile1753_Ser1754delinsThr) c.4388+4925_4388+4927del (n.4388+4925_4388+4927del) c.3227-2238_3227-2236del c.4368-2238_4368-2236del (n.4368-2238_4368-2236del) c.5264_5266del (p.Ile1755_Ser1756delinsThr) c.*3213_*3215del (n.*3213_*3215del) c.5279_5281del (p.Ile1760_Ser1761delinsThr) c.4373+2668_4373+2670del (n.4373+2668_4373+2670del) c.5249_5251del (p.Ile1750_Ser1751delinsThr) c.5138_5140del (p.Ile1713_Ser1714delinsThr) c.5189_5191del (p.Ile1730_Ser1731delinsThr) c.4371+4924_4371+4926del (n.4371+4924_4371+4926del) c.1306-12922_1306-12920del (n.1306-12922_1306-12920del) c.1099-12922_1099-12920del (n.1099-12922_1099-12920del) c.2092-12922_2092-12920del (n.2092-12922_2092-12920del) c.3206+2668_3206+2670del (n.3206+2668_3206+2670del) c.*447+4925_*447+4927del (n.*447+4925_*447+4927del) c.4370+4925_4370+4927del (n.4370+4925_4370+4927del) c.5051_5053del (p.Ile1684_Ser1685delinsThr) c.*3219_*3221del (n.*3219_*3221del) n.2277_2279del c.462-4455_462-4453del (n.462-4455_462-4453del) c.4406+4925_4406+4927del (n.4406+4925_4406+4927del) c.4385+4925_4385+4927del (n.4385+4925_4385+4927del) c.4367+4925_4367+4927del (n.4367+4925_4367+4927del) c.5285_5287del (p.Ile1762_Ser1763delinsThr) c.594-4455_594-4453del (n.594-4455_594-4453del) c.4388+2668_4388+2670del (n.4388+2668_4388+2670del) c.5057_5059del (p.Ile1686_Ser1687delinsThr) c.5198_5200del (p.Ile1733_Ser1734delinsThr) c.5192_5194del (p.Ile1731_Ser1732delinsThr) c.4368-4455_4368-4453del (n.4368-4455_4368-4453del) n.6271_6273del n.6262_6264del | |
10 | g.53822467_53822470dup | CA2573145200 | PCDH15 | c.4409+2667_4409+2670dup (n.4409+2667_4409+2670dup) c.5257_5260dup (p.Ser1754TyrfsTer18) c.4388+4924_4388+4927dup (n.4388+4924_4388+4927dup) c.3227-2239_3227-2236dup c.4368-2239_4368-2236dup (n.4368-2239_4368-2236dup) c.5263_5266dup (p.Ser1756TyrfsTer18) c.*3212_*3215dup (n.*3212_*3215dup) c.5278_5281dup (p.Ser1761TyrfsTer18) c.4373+2667_4373+2670dup (n.4373+2667_4373+2670dup) c.5248_5251dup (p.Ser1751TyrfsTer18) c.5137_5140dup (p.Ser1714TyrfsTer18) c.5188_5191dup (p.Ser1731TyrfsTer18) c.4371+4923_4371+4926dup (n.4371+4923_4371+4926dup) c.1306-12923_1306-12920dup (n.1306-12923_1306-12920dup) c.1099-12923_1099-12920dup (n.1099-12923_1099-12920dup) c.2092-12923_2092-12920dup (n.2092-12923_2092-12920dup) c.3206+2667_3206+2670dup (n.3206+2667_3206+2670dup) c.*447+4924_*447+4927dup (n.*447+4924_*447+4927dup) c.4370+4924_4370+4927dup (n.4370+4924_4370+4927dup) c.5050_5053dup (p.Ser1685TyrfsTer18) c.*3218_*3221dup (n.*3218_*3221dup) n.2276_2279dup c.462-4456_462-4453dup (n.462-4456_462-4453dup) c.4406+4924_4406+4927dup (n.4406+4924_4406+4927dup) c.4385+4924_4385+4927dup (n.4385+4924_4385+4927dup) c.4367+4924_4367+4927dup (n.4367+4924_4367+4927dup) c.5284_5287dup (p.Ser1763TyrfsTer18) c.594-4456_594-4453dup (n.594-4456_594-4453dup) c.4388+2667_4388+2670dup (n.4388+2667_4388+2670dup) c.5056_5059dup (p.Ser1687TyrfsTer18) c.5197_5200dup (p.Ser1734TyrfsTer18) c.5191_5194dup (p.Ser1732TyrfsTer18) c.4368-4456_4368-4453dup (n.4368-4456_4368-4453dup) n.6270_6273dup n.6261_6264dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822466_53822474delinsAAATAGGAG | CA1910739124 | PCDH15 | c.4409+2662_4409+2670delinsCTCCTATTT (n.4409+2662_4409+2670delinsCTCCTATTT) c.5252_5260delinsCTCCTATTT (p.Pro1751=) c.4388+4919_4388+4927delinsCTCCTATTT (n.4388+4919_4388+4927delinsCTCCTATTT) c.3227-2244_3227-2236delinsCTCCTATTT c.4368-2244_4368-2236delinsCTCCTATTT (n.4368-2244_4368-2236delinsCTCCTATTT) c.5258_5266delinsCTCCTATTT (p.Pro1753=) c.*3207_*3215delinsCTCCTATTT (n.*3207_*3215delinsCTCCTATTT) c.5273_5281delinsCTCCTATTT (p.Pro1758=) c.4373+2662_4373+2670delinsCTCCTATTT (n.4373+2662_4373+2670delinsCTCCTATTT) c.5243_5251delinsCTCCTATTT (p.Pro1748=) c.5132_5140delinsCTCCTATTT (p.Pro1711=) c.5183_5191delinsCTCCTATTT (p.Pro1728=) c.4371+4918_4371+4926delinsCTCCTATTT (n.4371+4918_4371+4926delinsCTCCTATTT) c.1306-12928_1306-12920delinsCTCCTATTT (n.1306-12928_1306-12920delinsCTCCTATTT) c.1099-12928_1099-12920delinsCTCCTATTT (n.1099-12928_1099-12920delinsCTCCTATTT) c.2092-12928_2092-12920delinsCTCCTATTT (n.2092-12928_2092-12920delinsCTCCTATTT) c.3206+2662_3206+2670delinsCTCCTATTT (n.3206+2662_3206+2670delinsCTCCTATTT) c.*447+4919_*447+4927delinsCTCCTATTT (n.*447+4919_*447+4927delinsCTCCTATTT) c.4370+4919_4370+4927delinsCTCCTATTT (n.4370+4919_4370+4927delinsCTCCTATTT) c.5045_5053delinsCTCCTATTT (p.Pro1682=) c.*3213_*3221delinsCTCCTATTT (n.*3213_*3221delinsCTCCTATTT) n.2271_2279delinsCTCCTATTT c.462-4461_462-4453delinsCTCCTATTT (n.462-4461_462-4453delinsCTCCTATTT) c.4406+4919_4406+4927delinsCTCCTATTT (n.4406+4919_4406+4927delinsCTCCTATTT) c.4385+4919_4385+4927delinsCTCCTATTT (n.4385+4919_4385+4927delinsCTCCTATTT) c.4367+4919_4367+4927delinsCTCCTATTT (n.4367+4919_4367+4927delinsCTCCTATTT) c.5279_5287delinsCTCCTATTT (p.Pro1760=) c.594-4461_594-4453delinsCTCCTATTT (n.594-4461_594-4453delinsCTCCTATTT) c.4388+2662_4388+2670delinsCTCCTATTT (n.4388+2662_4388+2670delinsCTCCTATTT) c.5051_5059delinsCTCCTATTT (p.Pro1684=) c.5192_5200delinsCTCCTATTT (p.Pro1731=) c.5186_5194delinsCTCCTATTT (p.Pro1729=) c.4368-4461_4368-4453delinsCTCCTATTT (n.4368-4461_4368-4453delinsCTCCTATTT) n.6265_6273delinsCTCCTATTT n.6256_6264delinsCTCCTATTT | |
10 | g.53822467A>C | CA376525286 | PCDH15 | c.4409+2669T>G (n.4409+2669T>G) c.5259T>G (p.Ile1753Met) c.4388+4926T>G (n.4388+4926T>G) c.3227-2237T>G c.4368-2237T>G (n.4368-2237T>G) c.5265T>G (p.Ile1755Met) c.*3214T>G (n.*3214T>G) c.5280T>G (p.Ile1760Met) c.4373+2669T>G (n.4373+2669T>G) c.5250T>G (p.Ile1750Met) c.5139T>G (p.Ile1713Met) c.5190T>G (p.Ile1730Met) c.4371+4925T>G (n.4371+4925T>G) c.1306-12921T>G (n.1306-12921T>G) c.1099-12921T>G (n.1099-12921T>G) c.2092-12921T>G (n.2092-12921T>G) c.3206+2669T>G (n.3206+2669T>G) c.*447+4926T>G (n.*447+4926T>G) c.4370+4926T>G (n.4370+4926T>G) c.5052T>G (p.Ile1684Met) c.*3220T>G (n.*3220T>G) n.2278T>G c.462-4454T>G (n.462-4454T>G) c.4406+4926T>G (n.4406+4926T>G) c.4385+4926T>G (n.4385+4926T>G) c.4367+4926T>G (n.4367+4926T>G) c.5286T>G (p.Ile1762Met) c.594-4454T>G (n.594-4454T>G) c.4388+2669T>G (n.4388+2669T>G) c.5058T>G (p.Ile1686Met) c.5199T>G (p.Ile1733Met) c.5193T>G (p.Ile1731Met) c.4368-4454T>G (n.4368-4454T>G) n.6272T>G n.6263T>G | |
10 | g.53822467A>G | CA469546762 | PCDH15 | c.4409+2669T>C (n.4409+2669T>C) c.5259T>C (p.Ile1753=) c.4388+4926T>C (n.4388+4926T>C) c.3227-2237T>C c.4368-2237T>C (n.4368-2237T>C) c.5265T>C (p.Ile1755=) c.*3214T>C (n.*3214T>C) c.5280T>C (p.Ile1760=) c.4373+2669T>C (n.4373+2669T>C) c.5250T>C (p.Ile1750=) c.5139T>C (p.Ile1713=) c.5190T>C (p.Ile1730=) c.4371+4925T>C (n.4371+4925T>C) c.1306-12921T>C (n.1306-12921T>C) c.1099-12921T>C (n.1099-12921T>C) c.2092-12921T>C (n.2092-12921T>C) c.3206+2669T>C (n.3206+2669T>C) c.*447+4926T>C (n.*447+4926T>C) c.4370+4926T>C (n.4370+4926T>C) c.5052T>C (p.Ile1684=) c.*3220T>C (n.*3220T>C) n.2278T>C c.462-4454T>C (n.462-4454T>C) c.4406+4926T>C (n.4406+4926T>C) c.4385+4926T>C (n.4385+4926T>C) c.4367+4926T>C (n.4367+4926T>C) c.5286T>C (p.Ile1762=) c.594-4454T>C (n.594-4454T>C) c.4388+2669T>C (n.4388+2669T>C) c.5058T>C (p.Ile1686=) c.5199T>C (p.Ile1733=) c.5193T>C (p.Ile1731=) c.4368-4454T>C (n.4368-4454T>C) n.6272T>C n.6263T>C | |
10 | g.53822467A>T | CA469546763 | PCDH15 | c.4409+2669T>A (n.4409+2669T>A) c.5259T>A (p.Ile1753=) c.4388+4926T>A (n.4388+4926T>A) c.3227-2237T>A c.4368-2237T>A (n.4368-2237T>A) c.5265T>A (p.Ile1755=) c.*3214T>A (n.*3214T>A) c.5280T>A (p.Ile1760=) c.4373+2669T>A (n.4373+2669T>A) c.5250T>A (p.Ile1750=) c.5139T>A (p.Ile1713=) c.5190T>A (p.Ile1730=) c.4371+4925T>A (n.4371+4925T>A) c.1306-12921T>A (n.1306-12921T>A) c.1099-12921T>A (n.1099-12921T>A) c.2092-12921T>A (n.2092-12921T>A) c.3206+2669T>A (n.3206+2669T>A) c.*447+4926T>A (n.*447+4926T>A) c.4370+4926T>A (n.4370+4926T>A) c.5052T>A (p.Ile1684=) c.*3220T>A (n.*3220T>A) n.2278T>A c.462-4454T>A (n.462-4454T>A) c.4406+4926T>A (n.4406+4926T>A) c.4385+4926T>A (n.4385+4926T>A) c.4367+4926T>A (n.4367+4926T>A) c.5286T>A (p.Ile1762=) c.594-4454T>A (n.594-4454T>A) c.4388+2669T>A (n.4388+2669T>A) c.5058T>A (p.Ile1686=) c.5199T>A (p.Ile1733=) c.5193T>A (p.Ile1731=) c.4368-4454T>A (n.4368-4454T>A) n.6272T>A n.6263T>A | |
10 | g.53822467_53822474del | CA658823185 | PCDH15 | c.4409+2662_4409+2669del (n.4409+2662_4409+2669del) c.5252_5259del (p.Pro1751LeufsTer17) c.4388+4919_4388+4926del (n.4388+4919_4388+4926del) c.3227-2244_3227-2237del c.4368-2244_4368-2237del (n.4368-2244_4368-2237del) c.5258_5265del (p.Pro1753LeufsTer17) c.*3207_*3214del (n.*3207_*3214del) c.5273_5280del (p.Pro1758LeufsTer17) c.4373+2662_4373+2669del (n.4373+2662_4373+2669del) c.5243_5250del (p.Pro1748LeufsTer17) c.5132_5139del (p.Pro1711LeufsTer17) c.5183_5190del (p.Pro1728LeufsTer17) c.4371+4918_4371+4925del (n.4371+4918_4371+4925del) c.1306-12928_1306-12921del (n.1306-12928_1306-12921del) c.1099-12928_1099-12921del (n.1099-12928_1099-12921del) c.2092-12928_2092-12921del (n.2092-12928_2092-12921del) c.3206+2662_3206+2669del (n.3206+2662_3206+2669del) c.*447+4919_*447+4926del (n.*447+4919_*447+4926del) c.4370+4919_4370+4926del (n.4370+4919_4370+4926del) c.5045_5052del (p.Pro1682LeufsTer17) c.*3213_*3220del (n.*3213_*3220del) n.2271_2278del c.462-4461_462-4454del (n.462-4461_462-4454del) c.4406+4919_4406+4926del (n.4406+4919_4406+4926del) c.4385+4919_4385+4926del (n.4385+4919_4385+4926del) c.4367+4919_4367+4926del (n.4367+4919_4367+4926del) c.5279_5286del (p.Pro1760LeufsTer17) c.594-4461_594-4454del (n.594-4461_594-4454del) c.4388+2662_4388+2669del (n.4388+2662_4388+2669del) c.5051_5058del (p.Pro1684LeufsTer17) c.5192_5199del (p.Pro1731LeufsTer17) c.5186_5193del (p.Pro1729LeufsTer17) c.4368-4461_4368-4454del (n.4368-4461_4368-4454del) n.6265_6272del n.6256_6263del | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822468A= | CA1910739133 | PCDH15 | c.4409+2668T= (n.4409+2668T=) c.5258T= (p.Ile1753=) c.4388+4925T= (n.4388+4925T=) c.3227-2238T= c.4368-2238T= (n.4368-2238T=) c.5264T= (p.Ile1755=) c.*3213T= (n.*3213T=) c.5279T= (p.Ile1760=) c.4373+2668T= (n.4373+2668T=) c.5249T= (p.Ile1750=) c.5138T= (p.Ile1713=) c.5189T= (p.Ile1730=) c.4371+4924T= (n.4371+4924T=) c.1306-12922T= (n.1306-12922T=) c.1099-12922T= (n.1099-12922T=) c.2092-12922T= (n.2092-12922T=) c.3206+2668T= (n.3206+2668T=) c.*447+4925T= (n.*447+4925T=) c.4370+4925T= (n.4370+4925T=) c.5051T= (p.Ile1684=) c.*3219T= (n.*3219T=) n.2277T= c.462-4455T= (n.462-4455T=) c.4406+4925T= (n.4406+4925T=) c.4385+4925T= (n.4385+4925T=) c.4367+4925T= (n.4367+4925T=) c.5285T= (p.Ile1762=) c.594-4455T= (n.594-4455T=) c.4388+2668T= (n.4388+2668T=) c.5057T= (p.Ile1686=) c.5198T= (p.Ile1733=) c.5192T= (p.Ile1731=) c.4368-4455T= (n.4368-4455T=) n.6271T= n.6262T= | |
10 | g.53822468A>C | CA376525292 | PCDH15 | c.4409+2668T>G (n.4409+2668T>G) c.5258T>G (p.Ile1753Ser) c.4388+4925T>G (n.4388+4925T>G) c.3227-2238T>G c.4368-2238T>G (n.4368-2238T>G) c.5264T>G (p.Ile1755Ser) c.*3213T>G (n.*3213T>G) c.5279T>G (p.Ile1760Ser) c.4373+2668T>G (n.4373+2668T>G) c.5249T>G (p.Ile1750Ser) c.5138T>G (p.Ile1713Ser) c.5189T>G (p.Ile1730Ser) c.4371+4924T>G (n.4371+4924T>G) c.1306-12922T>G (n.1306-12922T>G) c.1099-12922T>G (n.1099-12922T>G) c.2092-12922T>G (n.2092-12922T>G) c.3206+2668T>G (n.3206+2668T>G) c.*447+4925T>G (n.*447+4925T>G) c.4370+4925T>G (n.4370+4925T>G) c.5051T>G (p.Ile1684Ser) c.*3219T>G (n.*3219T>G) n.2277T>G c.462-4455T>G (n.462-4455T>G) c.4406+4925T>G (n.4406+4925T>G) c.4385+4925T>G (n.4385+4925T>G) c.4367+4925T>G (n.4367+4925T>G) c.5285T>G (p.Ile1762Ser) c.594-4455T>G (n.594-4455T>G) c.4388+2668T>G (n.4388+2668T>G) c.5057T>G (p.Ile1686Ser) c.5198T>G (p.Ile1733Ser) c.5192T>G (p.Ile1731Ser) c.4368-4455T>G (n.4368-4455T>G) n.6271T>G n.6262T>G | dbSNP |
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10 | g.53822468A>T | CA376525294 | PCDH15 | c.4409+2668T>A (n.4409+2668T>A) c.5258T>A (p.Ile1753Asn) c.4388+4925T>A (n.4388+4925T>A) c.3227-2238T>A c.4368-2238T>A (n.4368-2238T>A) c.5264T>A (p.Ile1755Asn) c.*3213T>A (n.*3213T>A) c.5279T>A (p.Ile1760Asn) c.4373+2668T>A (n.4373+2668T>A) c.5249T>A (p.Ile1750Asn) c.5138T>A (p.Ile1713Asn) c.5189T>A (p.Ile1730Asn) c.4371+4924T>A (n.4371+4924T>A) c.1306-12922T>A (n.1306-12922T>A) c.1099-12922T>A (n.1099-12922T>A) c.2092-12922T>A (n.2092-12922T>A) c.3206+2668T>A (n.3206+2668T>A) c.*447+4925T>A (n.*447+4925T>A) c.4370+4925T>A (n.4370+4925T>A) c.5051T>A (p.Ile1684Asn) c.*3219T>A (n.*3219T>A) n.2277T>A c.462-4455T>A (n.462-4455T>A) c.4406+4925T>A (n.4406+4925T>A) c.4385+4925T>A (n.4385+4925T>A) c.4367+4925T>A (n.4367+4925T>A) c.5285T>A (p.Ile1762Asn) c.594-4455T>A (n.594-4455T>A) c.4388+2668T>A (n.4388+2668T>A) c.5057T>A (p.Ile1686Asn) c.5198T>A (p.Ile1733Asn) c.5192T>A (p.Ile1731Asn) c.4368-4455T>A (n.4368-4455T>A) n.6271T>A n.6262T>A | |
10 | g.53822469T>A | CA376525296 | PCDH15 | c.4409+2667A>T (n.4409+2667A>T) c.5257A>T (p.Ile1753Phe) c.4388+4924A>T (n.4388+4924A>T) c.3227-2239A>T c.4368-2239A>T (n.4368-2239A>T) c.5263A>T (p.Ile1755Phe) c.*3212A>T (n.*3212A>T) c.5278A>T (p.Ile1760Phe) c.4373+2667A>T (n.4373+2667A>T) c.5248A>T (p.Ile1750Phe) c.5137A>T (p.Ile1713Phe) c.5188A>T (p.Ile1730Phe) c.4371+4923A>T (n.4371+4923A>T) c.1306-12923A>T (n.1306-12923A>T) c.1099-12923A>T (n.1099-12923A>T) c.2092-12923A>T (n.2092-12923A>T) c.3206+2667A>T (n.3206+2667A>T) c.*447+4924A>T (n.*447+4924A>T) c.4370+4924A>T (n.4370+4924A>T) c.5050A>T (p.Ile1684Phe) c.*3218A>T (n.*3218A>T) n.2276A>T c.462-4456A>T (n.462-4456A>T) c.4406+4924A>T (n.4406+4924A>T) c.4385+4924A>T (n.4385+4924A>T) c.4367+4924A>T (n.4367+4924A>T) c.5284A>T (p.Ile1762Phe) c.594-4456A>T (n.594-4456A>T) c.4388+2667A>T (n.4388+2667A>T) c.5056A>T (p.Ile1686Phe) c.5197A>T (p.Ile1733Phe) c.5191A>T (p.Ile1731Phe) c.4368-4456A>T (n.4368-4456A>T) n.6270A>T n.6261A>T | |
10 | g.53822469T>C | CA5505093 | PCDH15 | c.4409+2667A>G (n.4409+2667A>G) c.5257A>G (p.Ile1753Val) c.4388+4924A>G (n.4388+4924A>G) c.3227-2239A>G c.4368-2239A>G (n.4368-2239A>G) c.5263A>G (p.Ile1755Val) c.*3212A>G (n.*3212A>G) c.5278A>G (p.Ile1760Val) c.4373+2667A>G (n.4373+2667A>G) c.5248A>G (p.Ile1750Val) c.5137A>G (p.Ile1713Val) c.5188A>G (p.Ile1730Val) c.4371+4923A>G (n.4371+4923A>G) c.1306-12923A>G (n.1306-12923A>G) c.1099-12923A>G (n.1099-12923A>G) c.2092-12923A>G (n.2092-12923A>G) c.3206+2667A>G (n.3206+2667A>G) c.*447+4924A>G (n.*447+4924A>G) c.4370+4924A>G (n.4370+4924A>G) c.5050A>G (p.Ile1684Val) c.*3218A>G (n.*3218A>G) n.2276A>G c.462-4456A>G (n.462-4456A>G) c.4406+4924A>G (n.4406+4924A>G) c.4385+4924A>G (n.4385+4924A>G) c.4367+4924A>G (n.4367+4924A>G) c.5284A>G (p.Ile1762Val) c.594-4456A>G (n.594-4456A>G) c.4388+2667A>G (n.4388+2667A>G) c.5056A>G (p.Ile1686Val) c.5197A>G (p.Ile1733Val) c.5191A>G (p.Ile1731Val) c.4368-4456A>G (n.4368-4456A>G) n.6270A>G n.6261A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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10 | g.53822470A>T | CA5505094 | PCDH15 | c.4409+2666T>A (n.4409+2666T>A) c.5256T>A (p.Pro1752=) c.4388+4923T>A (n.4388+4923T>A) c.3227-2240T>A c.4368-2240T>A (n.4368-2240T>A) c.5262T>A (p.Pro1754=) c.*3211T>A (n.*3211T>A) c.5277T>A (p.Pro1759=) c.4373+2666T>A (n.4373+2666T>A) c.5247T>A (p.Pro1749=) c.5136T>A (p.Pro1712=) c.5187T>A (p.Pro1729=) c.4371+4922T>A (n.4371+4922T>A) c.1306-12924T>A (n.1306-12924T>A) c.1099-12924T>A (n.1099-12924T>A) c.2092-12924T>A (n.2092-12924T>A) c.3206+2666T>A (n.3206+2666T>A) c.*447+4923T>A (n.*447+4923T>A) c.4370+4923T>A (n.4370+4923T>A) c.5049T>A (p.Pro1683=) c.*3217T>A (n.*3217T>A) n.2275T>A c.462-4457T>A (n.462-4457T>A) c.4406+4923T>A (n.4406+4923T>A) c.4385+4923T>A (n.4385+4923T>A) c.4367+4923T>A (n.4367+4923T>A) c.5283T>A (p.Pro1761=) c.594-4457T>A (n.594-4457T>A) c.4388+2666T>A (n.4388+2666T>A) c.5055T>A (p.Pro1685=) c.5196T>A (p.Pro1732=) c.5190T>A (p.Pro1730=) c.4368-4457T>A (n.4368-4457T>A) n.6269T>A n.6260T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53822470_53822474del | CA2573145201 | PCDH15 | c.4409+2662_4409+2666del (n.4409+2662_4409+2666del) c.5252_5256del (p.Pro1751HisfsTer18) c.4388+4919_4388+4923del (n.4388+4919_4388+4923del) c.3227-2244_3227-2240del c.4368-2244_4368-2240del (n.4368-2244_4368-2240del) c.5258_5262del (p.Pro1753HisfsTer18) c.*3207_*3211del (n.*3207_*3211del) c.5273_5277del (p.Pro1758HisfsTer18) c.4373+2662_4373+2666del (n.4373+2662_4373+2666del) c.5243_5247del (p.Pro1748HisfsTer18) c.5132_5136del (p.Pro1711HisfsTer18) c.5183_5187del (p.Pro1728HisfsTer18) c.4371+4918_4371+4922del (n.4371+4918_4371+4922del) c.1306-12928_1306-12924del (n.1306-12928_1306-12924del) c.1099-12928_1099-12924del (n.1099-12928_1099-12924del) c.2092-12928_2092-12924del (n.2092-12928_2092-12924del) c.3206+2662_3206+2666del (n.3206+2662_3206+2666del) c.*447+4919_*447+4923del (n.*447+4919_*447+4923del) c.4370+4919_4370+4923del (n.4370+4919_4370+4923del) c.5045_5049del (p.Pro1682HisfsTer18) c.*3213_*3217del (n.*3213_*3217del) n.2271_2275del c.462-4461_462-4457del (n.462-4461_462-4457del) c.4406+4919_4406+4923del (n.4406+4919_4406+4923del) c.4385+4919_4385+4923del (n.4385+4919_4385+4923del) c.4367+4919_4367+4923del (n.4367+4919_4367+4923del) c.5279_5283del (p.Pro1760HisfsTer18) c.594-4461_594-4457del (n.594-4461_594-4457del) c.4388+2662_4388+2666del (n.4388+2662_4388+2666del) c.5051_5055del (p.Pro1684HisfsTer18) c.5192_5196del (p.Pro1731HisfsTer18) c.5186_5190del (p.Pro1729HisfsTer18) c.4368-4461_4368-4457del (n.4368-4461_4368-4457del) n.6265_6269del n.6256_6260del | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822479_53822481dup | CA2580615477 | PCDH15 | c.4409+2664_4409+2666dup (n.4409+2664_4409+2666dup) c.5254_5256dup (p.Pro1752_Ile1753insPro) c.4388+4921_4388+4923dup (n.4388+4921_4388+4923dup) c.3227-2242_3227-2240dup c.4368-2242_4368-2240dup (n.4368-2242_4368-2240dup) c.5260_5262dup (p.Pro1754_Ile1755insPro) c.*3209_*3211dup (n.*3209_*3211dup) c.5275_5277dup (p.Pro1759_Ile1760insPro) c.4373+2664_4373+2666dup (n.4373+2664_4373+2666dup) c.5245_5247dup (p.Pro1749_Ile1750insPro) c.5134_5136dup (p.Pro1712_Ile1713insPro) c.5185_5187dup (p.Pro1729_Ile1730insPro) c.4371+4920_4371+4922dup (n.4371+4920_4371+4922dup) c.1306-12926_1306-12924dup (n.1306-12926_1306-12924dup) c.1099-12926_1099-12924dup (n.1099-12926_1099-12924dup) c.2092-12926_2092-12924dup (n.2092-12926_2092-12924dup) c.3206+2664_3206+2666dup (n.3206+2664_3206+2666dup) c.*447+4921_*447+4923dup (n.*447+4921_*447+4923dup) c.4370+4921_4370+4923dup (n.4370+4921_4370+4923dup) c.5047_5049dup (p.Pro1683_Ile1684insPro) c.*3215_*3217dup (n.*3215_*3217dup) n.2273_2275dup c.462-4459_462-4457dup (n.462-4459_462-4457dup) c.4406+4921_4406+4923dup (n.4406+4921_4406+4923dup) c.4385+4921_4385+4923dup (n.4385+4921_4385+4923dup) c.4367+4921_4367+4923dup (n.4367+4921_4367+4923dup) c.5281_5283dup (p.Pro1761_Ile1762insPro) c.594-4459_594-4457dup (n.594-4459_594-4457dup) c.4388+2664_4388+2666dup (n.4388+2664_4388+2666dup) c.5053_5055dup (p.Pro1685_Ile1686insPro) c.5194_5196dup (p.Pro1732_Ile1733insPro) c.5188_5190dup (p.Pro1730_Ile1731insPro) c.4368-4459_4368-4457dup (n.4368-4459_4368-4457dup) n.6267_6269dup n.6258_6260dup | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.53822479_53822481del | CA138449 | PCDH15 | c.4409+2664_4409+2666del (n.4409+2664_4409+2666del) c.5254_5256del (p.Pro1752del) c.4388+4921_4388+4923del (n.4388+4921_4388+4923del) c.3227-2242_3227-2240del c.4368-2242_4368-2240del (n.4368-2242_4368-2240del) c.5260_5262del (p.Pro1754del) c.*3209_*3211del (n.*3209_*3211del) c.5275_5277del (p.Pro1759del) c.4373+2664_4373+2666del (n.4373+2664_4373+2666del) c.5245_5247del (p.Pro1749del) c.5134_5136del (p.Pro1712del) c.5185_5187del (p.Pro1729del) c.4371+4920_4371+4922del (n.4371+4920_4371+4922del) c.1306-12926_1306-12924del (n.1306-12926_1306-12924del) c.1099-12926_1099-12924del (n.1099-12926_1099-12924del) c.2092-12926_2092-12924del (n.2092-12926_2092-12924del) c.3206+2664_3206+2666del (n.3206+2664_3206+2666del) c.*447+4921_*447+4923del (n.*447+4921_*447+4923del) c.4370+4921_4370+4923del (n.4370+4921_4370+4923del) c.5047_5049del (p.Pro1683del) c.*3215_*3217del (n.*3215_*3217del) n.2273_2275del c.462-4459_462-4457del (n.462-4459_462-4457del) c.4406+4921_4406+4923del (n.4406+4921_4406+4923del) c.4385+4921_4385+4923del (n.4385+4921_4385+4923del) c.4367+4921_4367+4923del (n.4367+4921_4367+4923del) c.5281_5283del (p.Pro1761del) c.594-4459_594-4457del (n.594-4459_594-4457del) c.4388+2664_4388+2666del (n.4388+2664_4388+2666del) c.5053_5055del (p.Pro1685del) c.5194_5196del (p.Pro1732del) c.5188_5190del (p.Pro1730del) c.4368-4459_4368-4457del (n.4368-4459_4368-4457del) n.6267_6269del n.6258_6260del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.53822476_53822481del | CA5505091 | PCDH15 | c.4409+2661_4409+2666del (n.4409+2661_4409+2666del) c.5251_5256del (p.Pro1751_Pro1752del) c.4388+4918_4388+4923del (n.4388+4918_4388+4923del) c.3227-2245_3227-2240del c.4368-2245_4368-2240del (n.4368-2245_4368-2240del) c.5257_5262del (p.Pro1753_Pro1754del) c.*3206_*3211del (n.*3206_*3211del) c.5272_5277del (p.Pro1758_Pro1759del) c.4373+2661_4373+2666del (n.4373+2661_4373+2666del) c.5242_5247del (p.Pro1748_Pro1749del) c.5131_5136del (p.Pro1711_Pro1712del) c.5182_5187del (p.Pro1728_Pro1729del) c.4371+4917_4371+4922del (n.4371+4917_4371+4922del) c.1306-12929_1306-12924del (n.1306-12929_1306-12924del) c.1099-12929_1099-12924del (n.1099-12929_1099-12924del) c.2092-12929_2092-12924del (n.2092-12929_2092-12924del) c.3206+2661_3206+2666del (n.3206+2661_3206+2666del) c.*447+4918_*447+4923del (n.*447+4918_*447+4923del) c.4370+4918_4370+4923del (n.4370+4918_4370+4923del) c.5044_5049del (p.Pro1682_Pro1683del) c.*3212_*3217del (n.*3212_*3217del) n.2270_2275del c.462-4462_462-4457del (n.462-4462_462-4457del) c.4406+4918_4406+4923del (n.4406+4918_4406+4923del) c.4385+4918_4385+4923del (n.4385+4918_4385+4923del) c.4367+4918_4367+4923del (n.4367+4918_4367+4923del) c.5278_5283del (p.Pro1760_Pro1761del) c.594-4462_594-4457del (n.594-4462_594-4457del) c.4388+2661_4388+2666del (n.4388+2661_4388+2666del) c.5050_5055del (p.Pro1684_Pro1685del) c.5191_5196del (p.Pro1731_Pro1732del) c.5185_5190del (p.Pro1729_Pro1730del) c.4368-4462_4368-4457del (n.4368-4462_4368-4457del) n.6264_6269del n.6255_6260del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822473_53822488del | CA5505092 | PCDH15 | c.4409+2651_4409+2666del (n.4409+2651_4409+2666del) c.5241_5256del (p.Pro1748PhefsTer?) c.4388+4908_4388+4923del (n.4388+4908_4388+4923del) c.3227-2255_3227-2240del c.4368-2255_4368-2240del (n.4368-2255_4368-2240del) c.5247_5262del (p.Pro1750PhefsTer?) c.*3196_*3211del (n.*3196_*3211del) c.5262_5277del (p.Pro1755PhefsTer?) c.4373+2651_4373+2666del (n.4373+2651_4373+2666del) c.5232_5247del (p.Pro1745PhefsTer?) c.5121_5136del (p.Pro1708PhefsTer?) c.5172_5187del (p.Pro1725PhefsTer?) c.4371+4907_4371+4922del (n.4371+4907_4371+4922del) c.1306-12939_1306-12924del (n.1306-12939_1306-12924del) c.1099-12939_1099-12924del (n.1099-12939_1099-12924del) c.2092-12939_2092-12924del (n.2092-12939_2092-12924del) c.3206+2651_3206+2666del (n.3206+2651_3206+2666del) c.*447+4908_*447+4923del (n.*447+4908_*447+4923del) c.4370+4908_4370+4923del (n.4370+4908_4370+4923del) c.5034_5049del (p.Pro1679PhefsTer?) c.*3202_*3217del (n.*3202_*3217del) n.2260_2275del c.462-4472_462-4457del (n.462-4472_462-4457del) c.4406+4908_4406+4923del (n.4406+4908_4406+4923del) c.4385+4908_4385+4923del (n.4385+4908_4385+4923del) c.4367+4908_4367+4923del (n.4367+4908_4367+4923del) c.5268_5283del (p.Pro1757PhefsTer?) c.594-4472_594-4457del (n.594-4472_594-4457del) c.4388+2651_4388+2666del (n.4388+2651_4388+2666del) c.5040_5055del (p.Pro1681PhefsTer?) c.5181_5196del (p.Pro1728PhefsTer?) c.5175_5190del (p.Pro1726PhefsTer?) c.4368-4472_4368-4457del (n.4368-4472_4368-4457del) n.6254_6269del n.6245_6260del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822471G>A | CA376525303 | PCDH15 | c.4409+2665C>T (n.4409+2665C>T) c.5255C>T (p.Pro1752Leu) c.4388+4922C>T (n.4388+4922C>T) c.3227-2241C>T c.4368-2241C>T (n.4368-2241C>T) c.5261C>T (p.Pro1754Leu) c.*3210C>T (n.*3210C>T) c.5276C>T (p.Pro1759Leu) c.4373+2665C>T (n.4373+2665C>T) c.5246C>T (p.Pro1749Leu) c.5135C>T (p.Pro1712Leu) c.5186C>T (p.Pro1729Leu) c.4371+4921C>T (n.4371+4921C>T) c.1306-12925C>T (n.1306-12925C>T) c.1099-12925C>T (n.1099-12925C>T) c.2092-12925C>T (n.2092-12925C>T) c.3206+2665C>T (n.3206+2665C>T) c.*447+4922C>T (n.*447+4922C>T) c.4370+4922C>T (n.4370+4922C>T) c.5048C>T (p.Pro1683Leu) c.*3216C>T (n.*3216C>T) n.2274C>T c.462-4458C>T (n.462-4458C>T) c.4406+4922C>T (n.4406+4922C>T) c.4385+4922C>T (n.4385+4922C>T) c.4367+4922C>T (n.4367+4922C>T) c.5282C>T (p.Pro1761Leu) c.594-4458C>T (n.594-4458C>T) c.4388+2665C>T (n.4388+2665C>T) c.5054C>T (p.Pro1685Leu) c.5195C>T (p.Pro1732Leu) c.5189C>T (p.Pro1730Leu) c.4368-4458C>T (n.4368-4458C>T) n.6268C>T n.6259C>T | |
10 | g.53822471G>C | CA376525304 | PCDH15 | c.4409+2665C>G (n.4409+2665C>G) c.5255C>G (p.Pro1752Arg) c.4388+4922C>G (n.4388+4922C>G) c.3227-2241C>G c.4368-2241C>G (n.4368-2241C>G) c.5261C>G (p.Pro1754Arg) c.*3210C>G (n.*3210C>G) c.5276C>G (p.Pro1759Arg) c.4373+2665C>G (n.4373+2665C>G) c.5246C>G (p.Pro1749Arg) c.5135C>G (p.Pro1712Arg) c.5186C>G (p.Pro1729Arg) c.4371+4921C>G (n.4371+4921C>G) c.1306-12925C>G (n.1306-12925C>G) c.1099-12925C>G (n.1099-12925C>G) c.2092-12925C>G (n.2092-12925C>G) c.3206+2665C>G (n.3206+2665C>G) c.*447+4922C>G (n.*447+4922C>G) c.4370+4922C>G (n.4370+4922C>G) c.5048C>G (p.Pro1683Arg) c.*3216C>G (n.*3216C>G) n.2274C>G c.462-4458C>G (n.462-4458C>G) c.4406+4922C>G (n.4406+4922C>G) c.4385+4922C>G (n.4385+4922C>G) c.4367+4922C>G (n.4367+4922C>G) c.5282C>G (p.Pro1761Arg) c.594-4458C>G (n.594-4458C>G) c.4388+2665C>G (n.4388+2665C>G) c.5054C>G (p.Pro1685Arg) c.5195C>G (p.Pro1732Arg) c.5189C>G (p.Pro1730Arg) c.4368-4458C>G (n.4368-4458C>G) n.6268C>G n.6259C>G | |
10 | g.53822471G>T | CA376525307 | PCDH15 | c.4409+2665C>A (n.4409+2665C>A) c.5255C>A (p.Pro1752His) c.4388+4922C>A (n.4388+4922C>A) c.3227-2241C>A c.4368-2241C>A (n.4368-2241C>A) c.5261C>A (p.Pro1754His) c.*3210C>A (n.*3210C>A) c.5276C>A (p.Pro1759His) c.4373+2665C>A (n.4373+2665C>A) c.5246C>A (p.Pro1749His) c.5135C>A (p.Pro1712His) c.5186C>A (p.Pro1729His) c.4371+4921C>A (n.4371+4921C>A) c.1306-12925C>A (n.1306-12925C>A) c.1099-12925C>A (n.1099-12925C>A) c.2092-12925C>A (n.2092-12925C>A) c.3206+2665C>A (n.3206+2665C>A) c.*447+4922C>A (n.*447+4922C>A) c.4370+4922C>A (n.4370+4922C>A) c.5048C>A (p.Pro1683His) c.*3216C>A (n.*3216C>A) n.2274C>A c.462-4458C>A (n.462-4458C>A) c.4406+4922C>A (n.4406+4922C>A) c.4385+4922C>A (n.4385+4922C>A) c.4367+4922C>A (n.4367+4922C>A) c.5282C>A (p.Pro1761His) c.594-4458C>A (n.594-4458C>A) c.4388+2665C>A (n.4388+2665C>A) c.5054C>A (p.Pro1685His) c.5195C>A (p.Pro1732His) c.5189C>A (p.Pro1730His) c.4368-4458C>A (n.4368-4458C>A) n.6268C>A n.6259C>A | |
10 | g.53822472G>A | CA376525308 | PCDH15 | c.4409+2664C>T (n.4409+2664C>T) c.5254C>T (p.Pro1752Ser) c.4388+4921C>T (n.4388+4921C>T) c.3227-2242C>T c.4368-2242C>T (n.4368-2242C>T) c.5260C>T (p.Pro1754Ser) c.*3209C>T (n.*3209C>T) c.5275C>T (p.Pro1759Ser) c.4373+2664C>T (n.4373+2664C>T) c.5245C>T (p.Pro1749Ser) c.5134C>T (p.Pro1712Ser) c.5185C>T (p.Pro1729Ser) c.4371+4920C>T (n.4371+4920C>T) c.1306-12926C>T (n.1306-12926C>T) c.1099-12926C>T (n.1099-12926C>T) c.2092-12926C>T (n.2092-12926C>T) c.3206+2664C>T (n.3206+2664C>T) c.*447+4921C>T (n.*447+4921C>T) c.4370+4921C>T (n.4370+4921C>T) c.5047C>T (p.Pro1683Ser) c.*3215C>T (n.*3215C>T) n.2273C>T c.462-4459C>T (n.462-4459C>T) c.4406+4921C>T (n.4406+4921C>T) c.4385+4921C>T (n.4385+4921C>T) c.4367+4921C>T (n.4367+4921C>T) c.5281C>T (p.Pro1761Ser) c.594-4459C>T (n.594-4459C>T) c.4388+2664C>T (n.4388+2664C>T) c.5053C>T (p.Pro1685Ser) c.5194C>T (p.Pro1732Ser) c.5188C>T (p.Pro1730Ser) c.4368-4459C>T (n.4368-4459C>T) n.6267C>T n.6258C>T | COSMIC COSMIC |
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10 | g.53822474G>T | CA376525317 | PCDH15 | c.4409+2662C>A (n.4409+2662C>A) c.5252C>A (p.Pro1751His) c.4388+4919C>A (n.4388+4919C>A) c.3227-2244C>A c.4368-2244C>A (n.4368-2244C>A) c.5258C>A (p.Pro1753His) c.*3207C>A (n.*3207C>A) c.5273C>A (p.Pro1758His) c.4373+2662C>A (n.4373+2662C>A) c.5243C>A (p.Pro1748His) c.5132C>A (p.Pro1711His) c.5183C>A (p.Pro1728His) c.4371+4918C>A (n.4371+4918C>A) c.1306-12928C>A (n.1306-12928C>A) c.1099-12928C>A (n.1099-12928C>A) c.2092-12928C>A (n.2092-12928C>A) c.3206+2662C>A (n.3206+2662C>A) c.*447+4919C>A (n.*447+4919C>A) c.4370+4919C>A (n.4370+4919C>A) c.5045C>A (p.Pro1682His) c.*3213C>A (n.*3213C>A) n.2271C>A c.462-4461C>A (n.462-4461C>A) c.4406+4919C>A (n.4406+4919C>A) c.4385+4919C>A (n.4385+4919C>A) c.4367+4919C>A (n.4367+4919C>A) c.5279C>A (p.Pro1760His) c.594-4461C>A (n.594-4461C>A) c.4388+2662C>A (n.4388+2662C>A) c.5051C>A (p.Pro1684His) c.5192C>A (p.Pro1731His) c.5186C>A (p.Pro1729His) c.4368-4461C>A (n.4368-4461C>A) n.6265C>A n.6256C>A | |
10 | g.53822475G>A | CA376525318 | PCDH15 | c.4409+2661C>T (n.4409+2661C>T) c.5251C>T (p.Pro1751Ser) c.4388+4918C>T (n.4388+4918C>T) c.3227-2245C>T c.4368-2245C>T (n.4368-2245C>T) c.5257C>T (p.Pro1753Ser) c.*3206C>T (n.*3206C>T) c.5272C>T (p.Pro1758Ser) c.4373+2661C>T (n.4373+2661C>T) c.5242C>T (p.Pro1748Ser) c.5131C>T (p.Pro1711Ser) c.5182C>T (p.Pro1728Ser) c.4371+4917C>T (n.4371+4917C>T) c.1306-12929C>T (n.1306-12929C>T) c.1099-12929C>T (n.1099-12929C>T) c.2092-12929C>T (n.2092-12929C>T) c.3206+2661C>T (n.3206+2661C>T) c.*447+4918C>T (n.*447+4918C>T) c.4370+4918C>T (n.4370+4918C>T) c.5044C>T (p.Pro1682Ser) c.*3212C>T (n.*3212C>T) n.2270C>T c.462-4462C>T (n.462-4462C>T) c.4406+4918C>T (n.4406+4918C>T) c.4385+4918C>T (n.4385+4918C>T) c.4367+4918C>T (n.4367+4918C>T) c.5278C>T (p.Pro1760Ser) c.594-4462C>T (n.594-4462C>T) c.4388+2661C>T (n.4388+2661C>T) c.5050C>T (p.Pro1684Ser) c.5191C>T (p.Pro1731Ser) c.5185C>T (p.Pro1729Ser) c.4368-4462C>T (n.4368-4462C>T) n.6264C>T n.6255C>T | COSMIC COSMIC |
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10 | g.53822477G>A | CA376525323 | PCDH15 | c.4409+2659C>T (n.4409+2659C>T) c.5249C>T (p.Pro1750Leu) c.4388+4916C>T (n.4388+4916C>T) c.3227-2247C>T c.4368-2247C>T (n.4368-2247C>T) c.5255C>T (p.Pro1752Leu) c.*3204C>T (n.*3204C>T) c.5270C>T (p.Pro1757Leu) c.4373+2659C>T (n.4373+2659C>T) c.5240C>T (p.Pro1747Leu) c.5129C>T (p.Pro1710Leu) c.5180C>T (p.Pro1727Leu) c.4371+4915C>T (n.4371+4915C>T) c.1306-12931C>T (n.1306-12931C>T) c.1099-12931C>T (n.1099-12931C>T) c.2092-12931C>T (n.2092-12931C>T) c.3206+2659C>T (n.3206+2659C>T) c.*447+4916C>T (n.*447+4916C>T) c.4370+4916C>T (n.4370+4916C>T) c.5042C>T (p.Pro1681Leu) c.*3210C>T (n.*3210C>T) n.2268C>T c.462-4464C>T (n.462-4464C>T) c.4406+4916C>T (n.4406+4916C>T) c.4385+4916C>T (n.4385+4916C>T) c.4367+4916C>T (n.4367+4916C>T) c.5276C>T (p.Pro1759Leu) c.594-4464C>T (n.594-4464C>T) c.4388+2659C>T (n.4388+2659C>T) c.5048C>T (p.Pro1683Leu) c.5189C>T (p.Pro1730Leu) c.5183C>T (p.Pro1728Leu) c.4368-4464C>T (n.4368-4464C>T) n.6262C>T n.6253C>T | ClinVar dbSNP |
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10 | g.53822477G>T | CA376525324 | PCDH15 | c.4409+2659C>A (n.4409+2659C>A) c.5249C>A (p.Pro1750His) c.4388+4916C>A (n.4388+4916C>A) c.3227-2247C>A c.4368-2247C>A (n.4368-2247C>A) c.5255C>A (p.Pro1752His) c.*3204C>A (n.*3204C>A) c.5270C>A (p.Pro1757His) c.4373+2659C>A (n.4373+2659C>A) c.5240C>A (p.Pro1747His) c.5129C>A (p.Pro1710His) c.5180C>A (p.Pro1727His) c.4371+4915C>A (n.4371+4915C>A) c.1306-12931C>A (n.1306-12931C>A) c.1099-12931C>A (n.1099-12931C>A) c.2092-12931C>A (n.2092-12931C>A) c.3206+2659C>A (n.3206+2659C>A) c.*447+4916C>A (n.*447+4916C>A) c.4370+4916C>A (n.4370+4916C>A) c.5042C>A (p.Pro1681His) c.*3210C>A (n.*3210C>A) n.2268C>A c.462-4464C>A (n.462-4464C>A) c.4406+4916C>A (n.4406+4916C>A) c.4385+4916C>A (n.4385+4916C>A) c.4367+4916C>A (n.4367+4916C>A) c.5276C>A (p.Pro1759His) c.594-4464C>A (n.594-4464C>A) c.4388+2659C>A (n.4388+2659C>A) c.5048C>A (p.Pro1683His) c.5189C>A (p.Pro1730His) c.5183C>A (p.Pro1728His) c.4368-4464C>A (n.4368-4464C>A) n.6262C>A n.6253C>A | |
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10 | g.53822478G>C | CA376525328 | PCDH15 | c.4409+2658C>G (n.4409+2658C>G) c.5248C>G (p.Pro1750Ala) c.4388+4915C>G (n.4388+4915C>G) c.3227-2248C>G c.4368-2248C>G (n.4368-2248C>G) c.5254C>G (p.Pro1752Ala) c.*3203C>G (n.*3203C>G) c.5269C>G (p.Pro1757Ala) c.4373+2658C>G (n.4373+2658C>G) c.5239C>G (p.Pro1747Ala) c.5128C>G (p.Pro1710Ala) c.5179C>G (p.Pro1727Ala) c.4371+4914C>G (n.4371+4914C>G) c.1306-12932C>G (n.1306-12932C>G) c.1099-12932C>G (n.1099-12932C>G) c.2092-12932C>G (n.2092-12932C>G) c.3206+2658C>G (n.3206+2658C>G) c.*447+4915C>G (n.*447+4915C>G) c.4370+4915C>G (n.4370+4915C>G) c.5041C>G (p.Pro1681Ala) c.*3209C>G (n.*3209C>G) n.2267C>G c.462-4465C>G (n.462-4465C>G) c.4406+4915C>G (n.4406+4915C>G) c.4385+4915C>G (n.4385+4915C>G) c.4367+4915C>G (n.4367+4915C>G) c.5275C>G (p.Pro1759Ala) c.594-4465C>G (n.594-4465C>G) c.4388+2658C>G (n.4388+2658C>G) c.5047C>G (p.Pro1683Ala) c.5188C>G (p.Pro1730Ala) c.5182C>G (p.Pro1728Ala) c.4368-4465C>G (n.4368-4465C>G) n.6261C>G n.6252C>G | |
10 | g.53822478G= | CA1910739201 | PCDH15 | c.4409+2658C= (n.4409+2658C=) c.5248C= (p.Pro1750=) c.4388+4915C= (n.4388+4915C=) c.3227-2248C= c.4368-2248C= (n.4368-2248C=) c.5254C= (p.Pro1752=) c.*3203C= (n.*3203C=) c.5269C= (p.Pro1757=) c.4373+2658C= (n.4373+2658C=) c.5239C= (p.Pro1747=) c.5128C= (p.Pro1710=) c.5179C= (p.Pro1727=) c.4371+4914C= (n.4371+4914C=) c.1306-12932C= (n.1306-12932C=) c.1099-12932C= (n.1099-12932C=) c.2092-12932C= (n.2092-12932C=) c.3206+2658C= (n.3206+2658C=) c.*447+4915C= (n.*447+4915C=) c.4370+4915C= (n.4370+4915C=) c.5041C= (p.Pro1681=) c.*3209C= (n.*3209C=) n.2267C= c.462-4465C= (n.462-4465C=) c.4406+4915C= (n.4406+4915C=) c.4385+4915C= (n.4385+4915C=) c.4367+4915C= (n.4367+4915C=) c.5275C= (p.Pro1759=) c.594-4465C= (n.594-4465C=) c.4388+2658C= (n.4388+2658C=) c.5047C= (p.Pro1683=) c.5188C= (p.Pro1730=) c.5182C= (p.Pro1728=) c.4368-4465C= (n.4368-4465C=) n.6261C= n.6252C= | |
10 | g.53822478G>T | CA376525330 | PCDH15 | c.4409+2658C>A (n.4409+2658C>A) c.5248C>A (p.Pro1750Thr) c.4388+4915C>A (n.4388+4915C>A) c.3227-2248C>A c.4368-2248C>A (n.4368-2248C>A) c.5254C>A (p.Pro1752Thr) c.*3203C>A (n.*3203C>A) c.5269C>A (p.Pro1757Thr) c.4373+2658C>A (n.4373+2658C>A) c.5239C>A (p.Pro1747Thr) c.5128C>A (p.Pro1710Thr) c.5179C>A (p.Pro1727Thr) c.4371+4914C>A (n.4371+4914C>A) c.1306-12932C>A (n.1306-12932C>A) c.1099-12932C>A (n.1099-12932C>A) c.2092-12932C>A (n.2092-12932C>A) c.3206+2658C>A (n.3206+2658C>A) c.*447+4915C>A (n.*447+4915C>A) c.4370+4915C>A (n.4370+4915C>A) c.5041C>A (p.Pro1681Thr) c.*3209C>A (n.*3209C>A) n.2267C>A c.462-4465C>A (n.462-4465C>A) c.4406+4915C>A (n.4406+4915C>A) c.4385+4915C>A (n.4385+4915C>A) c.4367+4915C>A (n.4367+4915C>A) c.5275C>A (p.Pro1759Thr) c.594-4465C>A (n.594-4465C>A) c.4388+2658C>A (n.4388+2658C>A) c.5047C>A (p.Pro1683Thr) c.5188C>A (p.Pro1730Thr) c.5182C>A (p.Pro1728Thr) c.4368-4465C>A (n.4368-4465C>A) n.6261C>A n.6252C>A | |
10 | g.53822479del | CA2739265376 | PCDH15 | c.4409+2657del (n.4409+2657del) c.5247del (p.Pro1750LeufsTer?) c.4388+4914del (n.4388+4914del) c.3227-2249del c.4368-2249del (n.4368-2249del) c.5253del (p.Pro1752LeufsTer?) c.*3202del (n.*3202del) c.5268del (p.Pro1757LeufsTer?) c.4373+2657del (n.4373+2657del) c.5238del (p.Pro1747LeufsTer?) c.5127del (p.Pro1710LeufsTer?) c.5178del (p.Pro1727LeufsTer?) c.4371+4913del (n.4371+4913del) c.1306-12933del (n.1306-12933del) c.1099-12933del (n.1099-12933del) c.2092-12933del (n.2092-12933del) c.3206+2657del (n.3206+2657del) c.*447+4914del (n.*447+4914del) c.4370+4914del (n.4370+4914del) c.5040del (p.Pro1681LeufsTer?) c.*3208del (n.*3208del) n.2266del c.462-4466del (n.462-4466del) c.4406+4914del (n.4406+4914del) c.4385+4914del (n.4385+4914del) c.4367+4914del (n.4367+4914del) c.5274del (p.Pro1759LeufsTer?) c.594-4466del (n.594-4466del) c.4388+2657del (n.4388+2657del) c.5046del (p.Pro1683LeufsTer?) c.5187del (p.Pro1730LeufsTer?) c.5181del (p.Pro1728LeufsTer?) c.4368-4466del (n.4368-4466del) n.6260del n.6251del | ClinVar |
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10 | g.53822479A>G | CA469546788 | PCDH15 | c.4409+2657T>C (n.4409+2657T>C) c.5247T>C (p.Pro1749=) c.4388+4914T>C (n.4388+4914T>C) c.3227-2249T>C c.4368-2249T>C (n.4368-2249T>C) c.5253T>C (p.Pro1751=) c.*3202T>C (n.*3202T>C) c.5268T>C (p.Pro1756=) c.4373+2657T>C (n.4373+2657T>C) c.5238T>C (p.Pro1746=) c.5127T>C (p.Pro1709=) c.5178T>C (p.Pro1726=) c.4371+4913T>C (n.4371+4913T>C) c.1306-12933T>C (n.1306-12933T>C) c.1099-12933T>C (n.1099-12933T>C) c.2092-12933T>C (n.2092-12933T>C) c.3206+2657T>C (n.3206+2657T>C) c.*447+4914T>C (n.*447+4914T>C) c.4370+4914T>C (n.4370+4914T>C) c.5040T>C (p.Pro1680=) c.*3208T>C (n.*3208T>C) n.2266T>C c.462-4466T>C (n.462-4466T>C) c.4406+4914T>C (n.4406+4914T>C) c.4385+4914T>C (n.4385+4914T>C) c.4367+4914T>C (n.4367+4914T>C) c.5274T>C (p.Pro1758=) c.594-4466T>C (n.594-4466T>C) c.4388+2657T>C (n.4388+2657T>C) c.5046T>C (p.Pro1682=) c.5187T>C (p.Pro1729=) c.5181T>C (p.Pro1727=) c.4368-4466T>C (n.4368-4466T>C) n.6260T>C n.6251T>C | |
10 | g.53822479A>T | CA469546787 | PCDH15 | c.4409+2657T>A (n.4409+2657T>A) c.5247T>A (p.Pro1749=) c.4388+4914T>A (n.4388+4914T>A) c.3227-2249T>A c.4368-2249T>A (n.4368-2249T>A) c.5253T>A (p.Pro1751=) c.*3202T>A (n.*3202T>A) c.5268T>A (p.Pro1756=) c.4373+2657T>A (n.4373+2657T>A) c.5238T>A (p.Pro1746=) c.5127T>A (p.Pro1709=) c.5178T>A (p.Pro1726=) c.4371+4913T>A (n.4371+4913T>A) c.1306-12933T>A (n.1306-12933T>A) c.1099-12933T>A (n.1099-12933T>A) c.2092-12933T>A (n.2092-12933T>A) c.3206+2657T>A (n.3206+2657T>A) c.*447+4914T>A (n.*447+4914T>A) c.4370+4914T>A (n.4370+4914T>A) c.5040T>A (p.Pro1680=) c.*3208T>A (n.*3208T>A) n.2266T>A c.462-4466T>A (n.462-4466T>A) c.4406+4914T>A (n.4406+4914T>A) c.4385+4914T>A (n.4385+4914T>A) c.4367+4914T>A (n.4367+4914T>A) c.5274T>A (p.Pro1758=) c.594-4466T>A (n.594-4466T>A) c.4388+2657T>A (n.4388+2657T>A) c.5046T>A (p.Pro1682=) c.5187T>A (p.Pro1729=) c.5181T>A (p.Pro1727=) c.4368-4466T>A (n.4368-4466T>A) n.6260T>A n.6251T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53822484_53822490del | CA2573145202 | PCDH15 | c.4409+2651_4409+2657del (n.4409+2651_4409+2657del) c.5241_5247del (p.Pro1748LeufsTer?) c.4388+4908_4388+4914del (n.4388+4908_4388+4914del) c.3227-2255_3227-2249del c.4368-2255_4368-2249del (n.4368-2255_4368-2249del) c.5247_5253del (p.Pro1750LeufsTer?) c.*3196_*3202del (n.*3196_*3202del) c.5262_5268del (p.Pro1755LeufsTer?) c.4373+2651_4373+2657del (n.4373+2651_4373+2657del) c.5232_5238del (p.Pro1745LeufsTer?) c.5121_5127del (p.Pro1708LeufsTer?) c.5172_5178del (p.Pro1725LeufsTer?) c.4371+4907_4371+4913del (n.4371+4907_4371+4913del) c.1306-12939_1306-12933del (n.1306-12939_1306-12933del) c.1099-12939_1099-12933del (n.1099-12939_1099-12933del) c.2092-12939_2092-12933del (n.2092-12939_2092-12933del) c.3206+2651_3206+2657del (n.3206+2651_3206+2657del) c.*447+4908_*447+4914del (n.*447+4908_*447+4914del) c.4370+4908_4370+4914del (n.4370+4908_4370+4914del) c.5034_5040del (p.Pro1679LeufsTer?) c.*3202_*3208del (n.*3202_*3208del) n.2260_2266del c.462-4472_462-4466del (n.462-4472_462-4466del) c.4406+4908_4406+4914del (n.4406+4908_4406+4914del) c.4385+4908_4385+4914del (n.4385+4908_4385+4914del) c.4367+4908_4367+4914del (n.4367+4908_4367+4914del) c.5268_5274del (p.Pro1757LeufsTer?) c.594-4472_594-4466del (n.594-4472_594-4466del) c.4388+2651_4388+2657del (n.4388+2651_4388+2657del) c.5040_5046del (p.Pro1681LeufsTer?) c.5181_5187del (p.Pro1728LeufsTer?) c.5175_5181del (p.Pro1726LeufsTer?) c.4368-4472_4368-4466del (n.4368-4472_4368-4466del) n.6254_6260del n.6245_6251del | ClinVar dbSNP |
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10 | g.53822482G>T | CA469546795 | PCDH15 | c.4409+2654C>A (n.4409+2654C>A) c.5244C>A (p.Pro1748=) c.4388+4911C>A (n.4388+4911C>A) c.3227-2252C>A c.4368-2252C>A (n.4368-2252C>A) c.5250C>A (p.Pro1750=) c.*3199C>A (n.*3199C>A) c.5265C>A (p.Pro1755=) c.4373+2654C>A (n.4373+2654C>A) c.5235C>A (p.Pro1745=) c.5124C>A (p.Pro1708=) c.5175C>A (p.Pro1725=) c.4371+4910C>A (n.4371+4910C>A) c.1306-12936C>A (n.1306-12936C>A) c.1099-12936C>A (n.1099-12936C>A) c.2092-12936C>A (n.2092-12936C>A) c.3206+2654C>A (n.3206+2654C>A) c.*447+4911C>A (n.*447+4911C>A) c.4370+4911C>A (n.4370+4911C>A) c.5037C>A (p.Pro1679=) c.*3205C>A (n.*3205C>A) n.2263C>A c.462-4469C>A (n.462-4469C>A) c.4406+4911C>A (n.4406+4911C>A) c.4385+4911C>A (n.4385+4911C>A) c.4367+4911C>A (n.4367+4911C>A) c.5271C>A (p.Pro1757=) c.594-4469C>A (n.594-4469C>A) c.4388+2654C>A (n.4388+2654C>A) c.5043C>A (p.Pro1681=) c.5184C>A (p.Pro1728=) c.5178C>A (p.Pro1726=) c.4368-4469C>A (n.4368-4469C>A) n.6257C>A n.6248C>A | |
10 | g.53822483G>A | CA376525344 | PCDH15 | c.4409+2653C>T (n.4409+2653C>T) c.5243C>T (p.Pro1748Leu) c.4388+4910C>T (n.4388+4910C>T) c.3227-2253C>T c.4368-2253C>T (n.4368-2253C>T) c.5249C>T (p.Pro1750Leu) c.*3198C>T (n.*3198C>T) c.5264C>T (p.Pro1755Leu) c.4373+2653C>T (n.4373+2653C>T) c.5234C>T (p.Pro1745Leu) c.5123C>T (p.Pro1708Leu) c.5174C>T (p.Pro1725Leu) c.4371+4909C>T (n.4371+4909C>T) c.1306-12937C>T (n.1306-12937C>T) c.1099-12937C>T (n.1099-12937C>T) c.2092-12937C>T (n.2092-12937C>T) c.3206+2653C>T (n.3206+2653C>T) c.*447+4910C>T (n.*447+4910C>T) c.4370+4910C>T (n.4370+4910C>T) c.5036C>T (p.Pro1679Leu) c.*3204C>T (n.*3204C>T) n.2262C>T c.462-4470C>T (n.462-4470C>T) c.4406+4910C>T (n.4406+4910C>T) c.4385+4910C>T (n.4385+4910C>T) c.4367+4910C>T (n.4367+4910C>T) c.5270C>T (p.Pro1757Leu) c.594-4470C>T (n.594-4470C>T) c.4388+2653C>T (n.4388+2653C>T) c.5042C>T (p.Pro1681Leu) c.5183C>T (p.Pro1728Leu) c.5177C>T (p.Pro1726Leu) c.4368-4470C>T (n.4368-4470C>T) n.6256C>T n.6247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822490G= | CA1910739224 | PCDH15 | c.4409+2646C= (n.4409+2646C=) c.5236C= (p.Pro1746=) c.4388+4903C= (n.4388+4903C=) c.3227-2260C= c.4368-2260C= (n.4368-2260C=) c.5242C= (p.Pro1748=) c.*3191C= (n.*3191C=) c.5257C= (p.Pro1753=) c.4373+2646C= (n.4373+2646C=) c.5227C= (p.Pro1743=) c.5116C= (p.Pro1706=) c.5167C= (p.Pro1723=) c.4371+4902C= (n.4371+4902C=) c.1306-12944C= (n.1306-12944C=) c.1099-12944C= (n.1099-12944C=) c.2092-12944C= (n.2092-12944C=) c.3206+2646C= (n.3206+2646C=) c.*447+4903C= (n.*447+4903C=) c.4370+4903C= (n.4370+4903C=) c.5029C= (p.Pro1677=) c.*3197C= (n.*3197C=) n.2255C= c.462-4477C= (n.462-4477C=) c.4406+4903C= (n.4406+4903C=) c.4385+4903C= (n.4385+4903C=) c.4367+4903C= (n.4367+4903C=) c.5263C= (p.Pro1755=) c.594-4477C= (n.594-4477C=) c.4388+2646C= (n.4388+2646C=) c.5035C= (p.Pro1679=) c.5176C= (p.Pro1726=) c.5170C= (p.Pro1724=) c.4368-4477C= (n.4368-4477C=) n.6249C= n.6240C= | |
10 | g.53822490G>T | CA5505097 | PCDH15 | c.4409+2646C>A (n.4409+2646C>A) c.5236C>A (p.Pro1746Thr) c.4388+4903C>A (n.4388+4903C>A) c.3227-2260C>A c.4368-2260C>A (n.4368-2260C>A) c.5242C>A (p.Pro1748Thr) c.*3191C>A (n.*3191C>A) c.5257C>A (p.Pro1753Thr) c.4373+2646C>A (n.4373+2646C>A) c.5227C>A (p.Pro1743Thr) c.5116C>A (p.Pro1706Thr) c.5167C>A (p.Pro1723Thr) c.4371+4902C>A (n.4371+4902C>A) c.1306-12944C>A (n.1306-12944C>A) c.1099-12944C>A (n.1099-12944C>A) c.2092-12944C>A (n.2092-12944C>A) c.3206+2646C>A (n.3206+2646C>A) c.*447+4903C>A (n.*447+4903C>A) c.4370+4903C>A (n.4370+4903C>A) c.5029C>A (p.Pro1677Thr) c.*3197C>A (n.*3197C>A) n.2255C>A c.462-4477C>A (n.462-4477C>A) c.4406+4903C>A (n.4406+4903C>A) c.4385+4903C>A (n.4385+4903C>A) c.4367+4903C>A (n.4367+4903C>A) c.5263C>A (p.Pro1755Thr) c.594-4477C>A (n.594-4477C>A) c.4388+2646C>A (n.4388+2646C>A) c.5035C>A (p.Pro1679Thr) c.5176C>A (p.Pro1726Thr) c.5170C>A (p.Pro1724Thr) c.4368-4477C>A (n.4368-4477C>A) n.6249C>A n.6240C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822491A>G | CA469546662 | PCDH15 | c.4409+2645T>C (n.4409+2645T>C) c.5235T>C (p.Cys1745=) c.4388+4902T>C (n.4388+4902T>C) c.3227-2261T>C c.4368-2261T>C (n.4368-2261T>C) c.5241T>C (p.Cys1747=) c.*3190T>C (n.*3190T>C) c.5256T>C (p.Cys1752=) c.4373+2645T>C (n.4373+2645T>C) c.5226T>C (p.Cys1742=) c.5115T>C (p.Cys1705=) c.5166T>C (p.Cys1722=) c.4371+4901T>C (n.4371+4901T>C) c.1306-12945T>C (n.1306-12945T>C) c.1099-12945T>C (n.1099-12945T>C) c.2092-12945T>C (n.2092-12945T>C) c.3206+2645T>C (n.3206+2645T>C) c.*447+4902T>C (n.*447+4902T>C) c.4370+4902T>C (n.4370+4902T>C) c.5028T>C (p.Cys1676=) c.*3196T>C (n.*3196T>C) n.2254T>C c.462-4478T>C (n.462-4478T>C) c.4406+4902T>C (n.4406+4902T>C) c.4385+4902T>C (n.4385+4902T>C) c.4367+4902T>C (n.4367+4902T>C) c.5262T>C (p.Cys1754=) c.594-4478T>C (n.594-4478T>C) c.4388+2645T>C (n.4388+2645T>C) c.5034T>C (p.Cys1678=) c.5175T>C (p.Cys1725=) c.5169T>C (p.Cys1723=) c.4368-4478T>C (n.4368-4478T>C) n.6248T>C n.6239T>C | |
10 | g.53822491A>T | CA376525372 | PCDH15 | c.4409+2645T>A (n.4409+2645T>A) c.5235T>A (p.Cys1745Ter) c.4388+4902T>A (n.4388+4902T>A) c.3227-2261T>A c.4368-2261T>A (n.4368-2261T>A) c.5241T>A (p.Cys1747Ter) c.*3190T>A (n.*3190T>A) c.5256T>A (p.Cys1752Ter) c.4373+2645T>A (n.4373+2645T>A) c.5226T>A (p.Cys1742Ter) c.5115T>A (p.Cys1705Ter) c.5166T>A (p.Cys1722Ter) c.4371+4901T>A (n.4371+4901T>A) c.1306-12945T>A (n.1306-12945T>A) c.1099-12945T>A (n.1099-12945T>A) c.2092-12945T>A (n.2092-12945T>A) c.3206+2645T>A (n.3206+2645T>A) c.*447+4902T>A (n.*447+4902T>A) c.4370+4902T>A (n.4370+4902T>A) c.5028T>A (p.Cys1676Ter) c.*3196T>A (n.*3196T>A) n.2254T>A c.462-4478T>A (n.462-4478T>A) c.4406+4902T>A (n.4406+4902T>A) c.4385+4902T>A (n.4385+4902T>A) c.4367+4902T>A (n.4367+4902T>A) c.5262T>A (p.Cys1754Ter) c.594-4478T>A (n.594-4478T>A) c.4388+2645T>A (n.4388+2645T>A) c.5034T>A (p.Cys1678Ter) c.5175T>A (p.Cys1725Ter) c.5169T>A (p.Cys1723Ter) c.4368-4478T>A (n.4368-4478T>A) n.6248T>A n.6239T>A | |
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10 | g.53822492C= | CA1910739233 | PCDH15 | c.4409+2644G= (n.4409+2644G=) c.5234G= (p.Cys1745=) c.4388+4901G= (n.4388+4901G=) c.3227-2262G= c.4368-2262G= (n.4368-2262G=) c.5240G= (p.Cys1747=) c.*3189G= (n.*3189G=) c.5255G= (p.Cys1752=) c.4373+2644G= (n.4373+2644G=) c.5225G= (p.Cys1742=) c.5114G= (p.Cys1705=) c.5165G= (p.Cys1722=) c.4371+4900G= (n.4371+4900G=) c.1306-12946G= (n.1306-12946G=) c.1099-12946G= (n.1099-12946G=) c.2092-12946G= (n.2092-12946G=) c.3206+2644G= (n.3206+2644G=) c.*447+4901G= (n.*447+4901G=) c.4370+4901G= (n.4370+4901G=) c.5027G= (p.Cys1676=) c.*3195G= (n.*3195G=) n.2253G= c.462-4479G= (n.462-4479G=) c.4406+4901G= (n.4406+4901G=) c.4385+4901G= (n.4385+4901G=) c.4367+4901G= (n.4367+4901G=) c.5261G= (p.Cys1754=) c.594-4479G= (n.594-4479G=) c.4388+2644G= (n.4388+2644G=) c.5033G= (p.Cys1678=) c.5174G= (p.Cys1725=) c.5168G= (p.Cys1723=) c.4368-4479G= (n.4368-4479G=) n.6247G= n.6238G= | |
10 | g.53822492C>G | CA376525375 | PCDH15 | c.4409+2644G>C (n.4409+2644G>C) c.5234G>C (p.Cys1745Ser) c.4388+4901G>C (n.4388+4901G>C) c.3227-2262G>C c.4368-2262G>C (n.4368-2262G>C) c.5240G>C (p.Cys1747Ser) c.*3189G>C (n.*3189G>C) c.5255G>C (p.Cys1752Ser) c.4373+2644G>C (n.4373+2644G>C) c.5225G>C (p.Cys1742Ser) c.5114G>C (p.Cys1705Ser) c.5165G>C (p.Cys1722Ser) c.4371+4900G>C (n.4371+4900G>C) c.1306-12946G>C (n.1306-12946G>C) c.1099-12946G>C (n.1099-12946G>C) c.2092-12946G>C (n.2092-12946G>C) c.3206+2644G>C (n.3206+2644G>C) c.*447+4901G>C (n.*447+4901G>C) c.4370+4901G>C (n.4370+4901G>C) c.5027G>C (p.Cys1676Ser) c.*3195G>C (n.*3195G>C) n.2253G>C c.462-4479G>C (n.462-4479G>C) c.4406+4901G>C (n.4406+4901G>C) c.4385+4901G>C (n.4385+4901G>C) c.4367+4901G>C (n.4367+4901G>C) c.5261G>C (p.Cys1754Ser) c.594-4479G>C (n.594-4479G>C) c.4388+2644G>C (n.4388+2644G>C) c.5033G>C (p.Cys1678Ser) c.5174G>C (p.Cys1725Ser) c.5168G>C (p.Cys1723Ser) c.4368-4479G>C (n.4368-4479G>C) n.6247G>C n.6238G>C | COSMIC COSMIC |
10 | g.53822492C>T | CA5505098 | PCDH15 | c.4409+2644G>A (n.4409+2644G>A) c.5234G>A (p.Cys1745Tyr) c.4388+4901G>A (n.4388+4901G>A) c.3227-2262G>A c.4368-2262G>A (n.4368-2262G>A) c.5240G>A (p.Cys1747Tyr) c.*3189G>A (n.*3189G>A) c.5255G>A (p.Cys1752Tyr) c.4373+2644G>A (n.4373+2644G>A) c.5225G>A (p.Cys1742Tyr) c.5114G>A (p.Cys1705Tyr) c.5165G>A (p.Cys1722Tyr) c.4371+4900G>A (n.4371+4900G>A) c.1306-12946G>A (n.1306-12946G>A) c.1099-12946G>A (n.1099-12946G>A) c.2092-12946G>A (n.2092-12946G>A) c.3206+2644G>A (n.3206+2644G>A) c.*447+4901G>A (n.*447+4901G>A) c.4370+4901G>A (n.4370+4901G>A) c.5027G>A (p.Cys1676Tyr) c.*3195G>A (n.*3195G>A) n.2253G>A c.462-4479G>A (n.462-4479G>A) c.4406+4901G>A (n.4406+4901G>A) c.4385+4901G>A (n.4385+4901G>A) c.4367+4901G>A (n.4367+4901G>A) c.5261G>A (p.Cys1754Tyr) c.594-4479G>A (n.594-4479G>A) c.4388+2644G>A (n.4388+2644G>A) c.5033G>A (p.Cys1678Tyr) c.5174G>A (p.Cys1725Tyr) c.5168G>A (p.Cys1723Tyr) c.4368-4479G>A (n.4368-4479G>A) n.6247G>A n.6238G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822493A>G | CA376525379 | PCDH15 | c.4409+2643T>C (n.4409+2643T>C) c.5233T>C (p.Cys1745Arg) c.4388+4900T>C (n.4388+4900T>C) c.3227-2263T>C c.4368-2263T>C (n.4368-2263T>C) c.5239T>C (p.Cys1747Arg) c.*3188T>C (n.*3188T>C) c.5254T>C (p.Cys1752Arg) c.4373+2643T>C (n.4373+2643T>C) c.5224T>C (p.Cys1742Arg) c.5113T>C (p.Cys1705Arg) c.5164T>C (p.Cys1722Arg) c.4371+4899T>C (n.4371+4899T>C) c.1306-12947T>C (n.1306-12947T>C) c.1099-12947T>C (n.1099-12947T>C) c.2092-12947T>C (n.2092-12947T>C) c.3206+2643T>C (n.3206+2643T>C) c.*447+4900T>C (n.*447+4900T>C) c.4370+4900T>C (n.4370+4900T>C) c.5026T>C (p.Cys1676Arg) c.*3194T>C (n.*3194T>C) n.2252T>C c.462-4480T>C (n.462-4480T>C) c.4406+4900T>C (n.4406+4900T>C) c.4385+4900T>C (n.4385+4900T>C) c.4367+4900T>C (n.4367+4900T>C) c.5260T>C (p.Cys1754Arg) c.594-4480T>C (n.594-4480T>C) c.4388+2643T>C (n.4388+2643T>C) c.5032T>C (p.Cys1678Arg) c.5173T>C (p.Cys1725Arg) c.5167T>C (p.Cys1723Arg) c.4368-4480T>C (n.4368-4480T>C) n.6246T>C n.6237T>C | |
10 | g.53822493A>T | CA376525381 | PCDH15 | c.4409+2643T>A (n.4409+2643T>A) c.5233T>A (p.Cys1745Ser) c.4388+4900T>A (n.4388+4900T>A) c.3227-2263T>A c.4368-2263T>A (n.4368-2263T>A) c.5239T>A (p.Cys1747Ser) c.*3188T>A (n.*3188T>A) c.5254T>A (p.Cys1752Ser) c.4373+2643T>A (n.4373+2643T>A) c.5224T>A (p.Cys1742Ser) c.5113T>A (p.Cys1705Ser) c.5164T>A (p.Cys1722Ser) c.4371+4899T>A (n.4371+4899T>A) c.1306-12947T>A (n.1306-12947T>A) c.1099-12947T>A (n.1099-12947T>A) c.2092-12947T>A (n.2092-12947T>A) c.3206+2643T>A (n.3206+2643T>A) c.*447+4900T>A (n.*447+4900T>A) c.4370+4900T>A (n.4370+4900T>A) c.5026T>A (p.Cys1676Ser) c.*3194T>A (n.*3194T>A) n.2252T>A c.462-4480T>A (n.462-4480T>A) c.4406+4900T>A (n.4406+4900T>A) c.4385+4900T>A (n.4385+4900T>A) c.4367+4900T>A (n.4367+4900T>A) c.5260T>A (p.Cys1754Ser) c.594-4480T>A (n.594-4480T>A) c.4388+2643T>A (n.4388+2643T>A) c.5032T>A (p.Cys1678Ser) c.5173T>A (p.Cys1725Ser) c.5167T>A (p.Cys1723Ser) c.4368-4480T>A (n.4368-4480T>A) n.6246T>A n.6237T>A | |
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10 | g.53822497A>T | CA207219450 | PCDH15 | c.4409+2639T>A (n.4409+2639T>A) c.5229T>A (p.Ser1743=) c.4388+4896T>A (n.4388+4896T>A) c.3227-2267T>A c.4368-2267T>A (n.4368-2267T>A) c.5235T>A (p.Ser1745=) c.*3184T>A (n.*3184T>A) c.5250T>A (p.Ser1750=) c.4373+2639T>A (n.4373+2639T>A) c.5220T>A (p.Ser1740=) c.5109T>A (p.Ser1703=) c.5160T>A (p.Ser1720=) c.4371+4895T>A (n.4371+4895T>A) c.1306-12951T>A (n.1306-12951T>A) c.1099-12951T>A (n.1099-12951T>A) c.2092-12951T>A (n.2092-12951T>A) c.3206+2639T>A (n.3206+2639T>A) c.*447+4896T>A (n.*447+4896T>A) c.4370+4896T>A (n.4370+4896T>A) c.5022T>A (p.Ser1674=) c.*3190T>A (n.*3190T>A) n.2248T>A c.462-4484T>A (n.462-4484T>A) c.4406+4896T>A (n.4406+4896T>A) c.4385+4896T>A (n.4385+4896T>A) c.4367+4896T>A (n.4367+4896T>A) c.5256T>A (p.Ser1752=) c.594-4484T>A (n.594-4484T>A) c.4388+2639T>A (n.4388+2639T>A) c.5028T>A (p.Ser1676=) c.5169T>A (p.Ser1723=) c.5163T>A (p.Ser1721=) c.4368-4484T>A (n.4368-4484T>A) n.6242T>A n.6233T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53822499_53822501del | CA5505100 | PCDH15 | c.4409+2637_4409+2639del (n.4409+2637_4409+2639del) c.5227_5229del (p.Ser1743del) c.4388+4894_4388+4896del (n.4388+4894_4388+4896del) c.3227-2269_3227-2267del c.4368-2269_4368-2267del (n.4368-2269_4368-2267del) c.5233_5235del (p.Ser1745del) c.*3182_*3184del (n.*3182_*3184del) c.5248_5250del (p.Ser1750del) c.4373+2637_4373+2639del (n.4373+2637_4373+2639del) c.5218_5220del (p.Ser1740del) c.5107_5109del (p.Ser1703del) c.5158_5160del (p.Ser1720del) c.4371+4893_4371+4895del (n.4371+4893_4371+4895del) c.1306-12953_1306-12951del (n.1306-12953_1306-12951del) c.1099-12953_1099-12951del (n.1099-12953_1099-12951del) c.2092-12953_2092-12951del (n.2092-12953_2092-12951del) c.3206+2637_3206+2639del (n.3206+2637_3206+2639del) c.*447+4894_*447+4896del (n.*447+4894_*447+4896del) c.4370+4894_4370+4896del (n.4370+4894_4370+4896del) c.5020_5022del (p.Ser1674del) c.*3188_*3190del (n.*3188_*3190del) n.2246_2248del c.462-4486_462-4484del (n.462-4486_462-4484del) c.4406+4894_4406+4896del (n.4406+4894_4406+4896del) c.4385+4894_4385+4896del (n.4385+4894_4385+4896del) c.4367+4894_4367+4896del (n.4367+4894_4367+4896del) c.5254_5256del (p.Ser1752del) c.594-4486_594-4484del (n.594-4486_594-4484del) c.4388+2637_4388+2639del (n.4388+2637_4388+2639del) c.5026_5028del (p.Ser1676del) c.5167_5169del (p.Ser1723del) c.5161_5163del (p.Ser1721del) c.4368-4486_4368-4484del (n.4368-4486_4368-4484del) n.6240_6242del n.6231_6233del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822497_53822510dup | CA2609212184 | PCDH15 | c.4409+2626_4409+2639dup (n.4409+2626_4409+2639dup) c.5216_5229dup (p.Ala1744ThrfsTer?) c.4388+4883_4388+4896dup (n.4388+4883_4388+4896dup) c.3227-2280_3227-2267dup c.4368-2280_4368-2267dup (n.4368-2280_4368-2267dup) c.5222_5235dup (p.Ala1746ThrfsTer?) c.*3171_*3184dup (n.*3171_*3184dup) c.5237_5250dup (p.Ala1751ThrfsTer?) c.4373+2626_4373+2639dup (n.4373+2626_4373+2639dup) c.5207_5220dup (p.Ala1741ThrfsTer?) c.5096_5109dup (p.Ala1704ThrfsTer?) c.5147_5160dup (p.Ala1721ThrfsTer?) c.4371+4882_4371+4895dup (n.4371+4882_4371+4895dup) c.1306-12964_1306-12951dup (n.1306-12964_1306-12951dup) c.1099-12964_1099-12951dup (n.1099-12964_1099-12951dup) c.2092-12964_2092-12951dup (n.2092-12964_2092-12951dup) c.3206+2626_3206+2639dup (n.3206+2626_3206+2639dup) c.*447+4883_*447+4896dup (n.*447+4883_*447+4896dup) c.4370+4883_4370+4896dup (n.4370+4883_4370+4896dup) c.5009_5022dup (p.Ala1675ThrfsTer?) c.*3177_*3190dup (n.*3177_*3190dup) n.2235_2248dup c.462-4497_462-4484dup (n.462-4497_462-4484dup) c.4406+4883_4406+4896dup (n.4406+4883_4406+4896dup) c.4385+4883_4385+4896dup (n.4385+4883_4385+4896dup) c.4367+4883_4367+4896dup (n.4367+4883_4367+4896dup) c.5243_5256dup (p.Ala1753ThrfsTer?) c.594-4497_594-4484dup (n.594-4497_594-4484dup) c.4388+2626_4388+2639dup (n.4388+2626_4388+2639dup) c.5015_5028dup (p.Ala1677ThrfsTer?) c.5156_5169dup (p.Ala1724ThrfsTer?) c.5150_5163dup (p.Ala1722ThrfsTer?) c.4368-4497_4368-4484dup (n.4368-4497_4368-4484dup) n.6229_6242dup n.6220_6233dup | gnomAD v4 |
10 | g.53822498G>A | CA376525396 | PCDH15 | c.4409+2638C>T (n.4409+2638C>T) c.5228C>T (p.Ser1743Phe) c.4388+4895C>T (n.4388+4895C>T) c.3227-2268C>T c.4368-2268C>T (n.4368-2268C>T) c.5234C>T (p.Ser1745Phe) c.*3183C>T (n.*3183C>T) c.5249C>T (p.Ser1750Phe) c.4373+2638C>T (n.4373+2638C>T) c.5219C>T (p.Ser1740Phe) c.5108C>T (p.Ser1703Phe) c.5159C>T (p.Ser1720Phe) c.4371+4894C>T (n.4371+4894C>T) c.1306-12952C>T (n.1306-12952C>T) c.1099-12952C>T (n.1099-12952C>T) c.2092-12952C>T (n.2092-12952C>T) c.3206+2638C>T (n.3206+2638C>T) c.*447+4895C>T (n.*447+4895C>T) c.4370+4895C>T (n.4370+4895C>T) c.5021C>T (p.Ser1674Phe) c.*3189C>T (n.*3189C>T) n.2247C>T c.462-4485C>T (n.462-4485C>T) c.4406+4895C>T (n.4406+4895C>T) c.4385+4895C>T (n.4385+4895C>T) c.4367+4895C>T (n.4367+4895C>T) c.5255C>T (p.Ser1752Phe) c.594-4485C>T (n.594-4485C>T) c.4388+2638C>T (n.4388+2638C>T) c.5027C>T (p.Ser1676Phe) c.5168C>T (p.Ser1723Phe) c.5162C>T (p.Ser1721Phe) c.4368-4485C>T (n.4368-4485C>T) n.6241C>T n.6232C>T | |
10 | g.53822498G>C | CA376525397 | PCDH15 | c.4409+2638C>G (n.4409+2638C>G) c.5228C>G (p.Ser1743Cys) c.4388+4895C>G (n.4388+4895C>G) c.3227-2268C>G c.4368-2268C>G (n.4368-2268C>G) c.5234C>G (p.Ser1745Cys) c.*3183C>G (n.*3183C>G) c.5249C>G (p.Ser1750Cys) c.4373+2638C>G (n.4373+2638C>G) c.5219C>G (p.Ser1740Cys) c.5108C>G (p.Ser1703Cys) c.5159C>G (p.Ser1720Cys) c.4371+4894C>G (n.4371+4894C>G) c.1306-12952C>G (n.1306-12952C>G) c.1099-12952C>G (n.1099-12952C>G) c.2092-12952C>G (n.2092-12952C>G) c.3206+2638C>G (n.3206+2638C>G) c.*447+4895C>G (n.*447+4895C>G) c.4370+4895C>G (n.4370+4895C>G) c.5021C>G (p.Ser1674Cys) c.*3189C>G (n.*3189C>G) n.2247C>G c.462-4485C>G (n.462-4485C>G) c.4406+4895C>G (n.4406+4895C>G) c.4385+4895C>G (n.4385+4895C>G) c.4367+4895C>G (n.4367+4895C>G) c.5255C>G (p.Ser1752Cys) c.594-4485C>G (n.594-4485C>G) c.4388+2638C>G (n.4388+2638C>G) c.5027C>G (p.Ser1676Cys) c.5168C>G (p.Ser1723Cys) c.5162C>G (p.Ser1721Cys) c.4368-4485C>G (n.4368-4485C>G) n.6241C>G n.6232C>G | |
10 | g.53822498G>T | CA376525399 | PCDH15 | c.4409+2638C>A (n.4409+2638C>A) c.5228C>A (p.Ser1743Tyr) c.4388+4895C>A (n.4388+4895C>A) c.3227-2268C>A c.4368-2268C>A (n.4368-2268C>A) c.5234C>A (p.Ser1745Tyr) c.*3183C>A (n.*3183C>A) c.5249C>A (p.Ser1750Tyr) c.4373+2638C>A (n.4373+2638C>A) c.5219C>A (p.Ser1740Tyr) c.5108C>A (p.Ser1703Tyr) c.5159C>A (p.Ser1720Tyr) c.4371+4894C>A (n.4371+4894C>A) c.1306-12952C>A (n.1306-12952C>A) c.1099-12952C>A (n.1099-12952C>A) c.2092-12952C>A (n.2092-12952C>A) c.3206+2638C>A (n.3206+2638C>A) c.*447+4895C>A (n.*447+4895C>A) c.4370+4895C>A (n.4370+4895C>A) c.5021C>A (p.Ser1674Tyr) c.*3189C>A (n.*3189C>A) n.2247C>A c.462-4485C>A (n.462-4485C>A) c.4406+4895C>A (n.4406+4895C>A) c.4385+4895C>A (n.4385+4895C>A) c.4367+4895C>A (n.4367+4895C>A) c.5255C>A (p.Ser1752Tyr) c.594-4485C>A (n.594-4485C>A) c.4388+2638C>A (n.4388+2638C>A) c.5027C>A (p.Ser1676Tyr) c.5168C>A (p.Ser1723Tyr) c.5162C>A (p.Ser1721Tyr) c.4368-4485C>A (n.4368-4485C>A) n.6241C>A n.6232C>A | |
10 | g.53822499A>C | CA376525401 | PCDH15 | c.4409+2637T>G (n.4409+2637T>G) c.5227T>G (p.Ser1743Ala) c.4388+4894T>G (n.4388+4894T>G) c.3227-2269T>G c.4368-2269T>G (n.4368-2269T>G) c.5233T>G (p.Ser1745Ala) c.*3182T>G (n.*3182T>G) c.5248T>G (p.Ser1750Ala) c.4373+2637T>G (n.4373+2637T>G) c.5218T>G (p.Ser1740Ala) c.5107T>G (p.Ser1703Ala) c.5158T>G (p.Ser1720Ala) c.4371+4893T>G (n.4371+4893T>G) c.1306-12953T>G (n.1306-12953T>G) c.1099-12953T>G (n.1099-12953T>G) c.2092-12953T>G (n.2092-12953T>G) c.3206+2637T>G (n.3206+2637T>G) c.*447+4894T>G (n.*447+4894T>G) c.4370+4894T>G (n.4370+4894T>G) c.5020T>G (p.Ser1674Ala) c.*3188T>G (n.*3188T>G) n.2246T>G c.462-4486T>G (n.462-4486T>G) c.4406+4894T>G (n.4406+4894T>G) c.4385+4894T>G (n.4385+4894T>G) c.4367+4894T>G (n.4367+4894T>G) c.5254T>G (p.Ser1752Ala) c.594-4486T>G (n.594-4486T>G) c.4388+2637T>G (n.4388+2637T>G) c.5026T>G (p.Ser1676Ala) c.5167T>G (p.Ser1723Ala) c.5161T>G (p.Ser1721Ala) c.4368-4486T>G (n.4368-4486T>G) n.6240T>G n.6231T>G | |
10 | g.53822499A>G | CA376525403 | PCDH15 | c.4409+2637T>C (n.4409+2637T>C) c.5227T>C (p.Ser1743Pro) c.4388+4894T>C (n.4388+4894T>C) c.3227-2269T>C c.4368-2269T>C (n.4368-2269T>C) c.5233T>C (p.Ser1745Pro) c.*3182T>C (n.*3182T>C) c.5248T>C (p.Ser1750Pro) c.4373+2637T>C (n.4373+2637T>C) c.5218T>C (p.Ser1740Pro) c.5107T>C (p.Ser1703Pro) c.5158T>C (p.Ser1720Pro) c.4371+4893T>C (n.4371+4893T>C) c.1306-12953T>C (n.1306-12953T>C) c.1099-12953T>C (n.1099-12953T>C) c.2092-12953T>C (n.2092-12953T>C) c.3206+2637T>C (n.3206+2637T>C) c.*447+4894T>C (n.*447+4894T>C) c.4370+4894T>C (n.4370+4894T>C) c.5020T>C (p.Ser1674Pro) c.*3188T>C (n.*3188T>C) n.2246T>C c.462-4486T>C (n.462-4486T>C) c.4406+4894T>C (n.4406+4894T>C) c.4385+4894T>C (n.4385+4894T>C) c.4367+4894T>C (n.4367+4894T>C) c.5254T>C (p.Ser1752Pro) c.594-4486T>C (n.594-4486T>C) c.4388+2637T>C (n.4388+2637T>C) c.5026T>C (p.Ser1676Pro) c.5167T>C (p.Ser1723Pro) c.5161T>C (p.Ser1721Pro) c.4368-4486T>C (n.4368-4486T>C) n.6240T>C n.6231T>C | |
10 | g.53822499A>T | CA376525404 | PCDH15 | c.4409+2637T>A (n.4409+2637T>A) c.5227T>A (p.Ser1743Thr) c.4388+4894T>A (n.4388+4894T>A) c.3227-2269T>A c.4368-2269T>A (n.4368-2269T>A) c.5233T>A (p.Ser1745Thr) c.*3182T>A (n.*3182T>A) c.5248T>A (p.Ser1750Thr) c.4373+2637T>A (n.4373+2637T>A) c.5218T>A (p.Ser1740Thr) c.5107T>A (p.Ser1703Thr) c.5158T>A (p.Ser1720Thr) c.4371+4893T>A (n.4371+4893T>A) c.1306-12953T>A (n.1306-12953T>A) c.1099-12953T>A (n.1099-12953T>A) c.2092-12953T>A (n.2092-12953T>A) c.3206+2637T>A (n.3206+2637T>A) c.*447+4894T>A (n.*447+4894T>A) c.4370+4894T>A (n.4370+4894T>A) c.5020T>A (p.Ser1674Thr) c.*3188T>A (n.*3188T>A) n.2246T>A c.462-4486T>A (n.462-4486T>A) c.4406+4894T>A (n.4406+4894T>A) c.4385+4894T>A (n.4385+4894T>A) c.4367+4894T>A (n.4367+4894T>A) c.5254T>A (p.Ser1752Thr) c.594-4486T>A (n.594-4486T>A) c.4388+2637T>A (n.4388+2637T>A) c.5026T>A (p.Ser1676Thr) c.5167T>A (p.Ser1723Thr) c.5161T>A (p.Ser1721Thr) c.4368-4486T>A (n.4368-4486T>A) n.6240T>A n.6231T>A | |
10 | g.53822500del | CA2567125330 | PCDH15 | c.4409+2637del (n.4409+2637del) c.5227del (p.Ser1743LeufsTer?) c.4388+4894del (n.4388+4894del) c.3227-2269del c.4368-2269del (n.4368-2269del) c.5233del (p.Ser1745LeufsTer?) c.*3182del (n.*3182del) c.5248del (p.Ser1750LeufsTer?) c.4373+2637del (n.4373+2637del) c.5218del (p.Ser1740LeufsTer?) c.5107del (p.Ser1703LeufsTer?) c.5158del (p.Ser1720LeufsTer?) c.4371+4893del (n.4371+4893del) c.1306-12953del (n.1306-12953del) c.1099-12953del (n.1099-12953del) c.2092-12953del (n.2092-12953del) c.3206+2637del (n.3206+2637del) c.*447+4894del (n.*447+4894del) c.4370+4894del (n.4370+4894del) c.5020del (p.Ser1674LeufsTer?) c.*3188del (n.*3188del) n.2246del c.462-4486del (n.462-4486del) c.4406+4894del (n.4406+4894del) c.4385+4894del (n.4385+4894del) c.4367+4894del (n.4367+4894del) c.5254del (p.Ser1752LeufsTer?) c.594-4486del (n.594-4486del) c.4388+2637del (n.4388+2637del) c.5026del (p.Ser1676LeufsTer?) c.5167del (p.Ser1723LeufsTer?) c.5161del (p.Ser1721LeufsTer?) c.4368-4486del (n.4368-4486del) n.6240del n.6231del | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822500A= | CA1910739273 | PCDH15 | c.4409+2636T= (n.4409+2636T=) c.5226T= (p.Pro1742=) c.4388+4893T= (n.4388+4893T=) c.3227-2270T= c.4368-2270T= (n.4368-2270T=) c.5232T= (p.Pro1744=) c.*3181T= (n.*3181T=) c.5247T= (p.Pro1749=) c.4373+2636T= (n.4373+2636T=) c.5217T= (p.Pro1739=) c.5106T= (p.Pro1702=) c.5157T= (p.Pro1719=) c.4371+4892T= (n.4371+4892T=) c.1306-12954T= (n.1306-12954T=) c.1099-12954T= (n.1099-12954T=) c.2092-12954T= (n.2092-12954T=) c.3206+2636T= (n.3206+2636T=) c.*447+4893T= (n.*447+4893T=) c.4370+4893T= (n.4370+4893T=) c.5019T= (p.Pro1673=) c.*3187T= (n.*3187T=) n.2245T= c.462-4487T= (n.462-4487T=) c.4406+4893T= (n.4406+4893T=) c.4385+4893T= (n.4385+4893T=) c.4367+4893T= (n.4367+4893T=) c.5253T= (p.Pro1751=) c.594-4487T= (n.594-4487T=) c.4388+2636T= (n.4388+2636T=) c.5025T= (p.Pro1675=) c.5166T= (p.Pro1722=) c.5160T= (p.Pro1720=) c.4368-4487T= (n.4368-4487T=) n.6239T= n.6230T= | |
10 | g.53822500A>C | CA469546680 | PCDH15 | c.4409+2636T>G (n.4409+2636T>G) c.5226T>G (p.Pro1742=) c.4388+4893T>G (n.4388+4893T>G) c.3227-2270T>G c.4368-2270T>G (n.4368-2270T>G) c.5232T>G (p.Pro1744=) c.*3181T>G (n.*3181T>G) c.5247T>G (p.Pro1749=) c.4373+2636T>G (n.4373+2636T>G) c.5217T>G (p.Pro1739=) c.5106T>G (p.Pro1702=) c.5157T>G (p.Pro1719=) c.4371+4892T>G (n.4371+4892T>G) c.1306-12954T>G (n.1306-12954T>G) c.1099-12954T>G (n.1099-12954T>G) c.2092-12954T>G (n.2092-12954T>G) c.3206+2636T>G (n.3206+2636T>G) c.*447+4893T>G (n.*447+4893T>G) c.4370+4893T>G (n.4370+4893T>G) c.5019T>G (p.Pro1673=) c.*3187T>G (n.*3187T>G) n.2245T>G c.462-4487T>G (n.462-4487T>G) c.4406+4893T>G (n.4406+4893T>G) c.4385+4893T>G (n.4385+4893T>G) c.4367+4893T>G (n.4367+4893T>G) c.5253T>G (p.Pro1751=) c.594-4487T>G (n.594-4487T>G) c.4388+2636T>G (n.4388+2636T>G) c.5025T>G (p.Pro1675=) c.5166T>G (p.Pro1722=) c.5160T>G (p.Pro1720=) c.4368-4487T>G (n.4368-4487T>G) n.6239T>G n.6230T>G | |
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10 | g.53822500A>T | CA469546686 | PCDH15 | c.4409+2636T>A (n.4409+2636T>A) c.5226T>A (p.Pro1742=) c.4388+4893T>A (n.4388+4893T>A) c.3227-2270T>A c.4368-2270T>A (n.4368-2270T>A) c.5232T>A (p.Pro1744=) c.*3181T>A (n.*3181T>A) c.5247T>A (p.Pro1749=) c.4373+2636T>A (n.4373+2636T>A) c.5217T>A (p.Pro1739=) c.5106T>A (p.Pro1702=) c.5157T>A (p.Pro1719=) c.4371+4892T>A (n.4371+4892T>A) c.1306-12954T>A (n.1306-12954T>A) c.1099-12954T>A (n.1099-12954T>A) c.2092-12954T>A (n.2092-12954T>A) c.3206+2636T>A (n.3206+2636T>A) c.*447+4893T>A (n.*447+4893T>A) c.4370+4893T>A (n.4370+4893T>A) c.5019T>A (p.Pro1673=) c.*3187T>A (n.*3187T>A) n.2245T>A c.462-4487T>A (n.462-4487T>A) c.4406+4893T>A (n.4406+4893T>A) c.4385+4893T>A (n.4385+4893T>A) c.4367+4893T>A (n.4367+4893T>A) c.5253T>A (p.Pro1751=) c.594-4487T>A (n.594-4487T>A) c.4388+2636T>A (n.4388+2636T>A) c.5025T>A (p.Pro1675=) c.5166T>A (p.Pro1722=) c.5160T>A (p.Pro1720=) c.4368-4487T>A (n.4368-4487T>A) n.6239T>A n.6230T>A | |
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10 | g.53822502G>T | CA376525412 | PCDH15 | c.4409+2634C>A (n.4409+2634C>A) c.5224C>A (p.Pro1742Thr) c.4388+4891C>A (n.4388+4891C>A) c.3227-2272C>A c.4368-2272C>A (n.4368-2272C>A) c.5230C>A (p.Pro1744Thr) c.*3179C>A (n.*3179C>A) c.5245C>A (p.Pro1749Thr) c.4373+2634C>A (n.4373+2634C>A) c.5215C>A (p.Pro1739Thr) c.5104C>A (p.Pro1702Thr) c.5155C>A (p.Pro1719Thr) c.4371+4890C>A (n.4371+4890C>A) c.1306-12956C>A (n.1306-12956C>A) c.1099-12956C>A (n.1099-12956C>A) c.2092-12956C>A (n.2092-12956C>A) c.3206+2634C>A (n.3206+2634C>A) c.*447+4891C>A (n.*447+4891C>A) c.4370+4891C>A (n.4370+4891C>A) c.5017C>A (p.Pro1673Thr) c.*3185C>A (n.*3185C>A) n.2243C>A c.462-4489C>A (n.462-4489C>A) c.4406+4891C>A (n.4406+4891C>A) c.4385+4891C>A (n.4385+4891C>A) c.4367+4891C>A (n.4367+4891C>A) c.5251C>A (p.Pro1751Thr) c.594-4489C>A (n.594-4489C>A) c.4388+2634C>A (n.4388+2634C>A) c.5023C>A (p.Pro1675Thr) c.5164C>A (p.Pro1722Thr) c.5158C>A (p.Pro1720Thr) c.4368-4489C>A (n.4368-4489C>A) n.6237C>A n.6228C>A | |
10 | g.53822503A= | CA1910739285 | PCDH15 | c.4409+2633T= (n.4409+2633T=) c.5223T= (p.Ser1741=) c.4388+4890T= (n.4388+4890T=) c.3227-2273T= c.4368-2273T= (n.4368-2273T=) c.5229T= (p.Ser1743=) c.*3178T= (n.*3178T=) c.5244T= (p.Ser1748=) c.4373+2633T= (n.4373+2633T=) c.5214T= (p.Ser1738=) c.5103T= (p.Ser1701=) c.5154T= (p.Ser1718=) c.4371+4889T= (n.4371+4889T=) c.1306-12957T= (n.1306-12957T=) c.1099-12957T= (n.1099-12957T=) c.2092-12957T= (n.2092-12957T=) c.3206+2633T= (n.3206+2633T=) c.*447+4890T= (n.*447+4890T=) c.4370+4890T= (n.4370+4890T=) c.5016T= (p.Ser1672=) c.*3184T= (n.*3184T=) n.2242T= c.462-4490T= (n.462-4490T=) c.4406+4890T= (n.4406+4890T=) c.4385+4890T= (n.4385+4890T=) c.4367+4890T= (n.4367+4890T=) c.5250T= (p.Ser1750=) c.594-4490T= (n.594-4490T=) c.4388+2633T= (n.4388+2633T=) c.5022T= (p.Ser1674=) c.5163T= (p.Ser1721=) c.5157T= (p.Ser1719=) c.4368-4490T= (n.4368-4490T=) n.6236T= n.6227T= | |
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10 | g.53822504G>T | CA376525416 | PCDH15 | c.4409+2632C>A (n.4409+2632C>A) c.5222C>A (p.Ser1741Tyr) c.4388+4889C>A (n.4388+4889C>A) c.3227-2274C>A c.4368-2274C>A (n.4368-2274C>A) c.5228C>A (p.Ser1743Tyr) c.*3177C>A (n.*3177C>A) c.5243C>A (p.Ser1748Tyr) c.4373+2632C>A (n.4373+2632C>A) c.5213C>A (p.Ser1738Tyr) c.5102C>A (p.Ser1701Tyr) c.5153C>A (p.Ser1718Tyr) c.4371+4888C>A (n.4371+4888C>A) c.1306-12958C>A (n.1306-12958C>A) c.1099-12958C>A (n.1099-12958C>A) c.2092-12958C>A (n.2092-12958C>A) c.3206+2632C>A (n.3206+2632C>A) c.*447+4889C>A (n.*447+4889C>A) c.4370+4889C>A (n.4370+4889C>A) c.5015C>A (p.Ser1672Tyr) c.*3183C>A (n.*3183C>A) n.2241C>A c.462-4491C>A (n.462-4491C>A) c.4406+4889C>A (n.4406+4889C>A) c.4385+4889C>A (n.4385+4889C>A) c.4367+4889C>A (n.4367+4889C>A) c.5249C>A (p.Ser1750Tyr) c.594-4491C>A (n.594-4491C>A) c.4388+2632C>A (n.4388+2632C>A) c.5021C>A (p.Ser1674Tyr) c.5162C>A (p.Ser1721Tyr) c.5156C>A (p.Ser1719Tyr) c.4368-4491C>A (n.4368-4491C>A) n.6235C>A n.6226C>A | COSMIC COSMIC |
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10 | g.53822505A>G | CA376525419 | PCDH15 | c.4409+2631T>C (n.4409+2631T>C) c.5221T>C (p.Ser1741Pro) c.4388+4888T>C (n.4388+4888T>C) c.3227-2275T>C c.4368-2275T>C (n.4368-2275T>C) c.5227T>C (p.Ser1743Pro) c.*3176T>C (n.*3176T>C) c.5242T>C (p.Ser1748Pro) c.4373+2631T>C (n.4373+2631T>C) c.5212T>C (p.Ser1738Pro) c.5101T>C (p.Ser1701Pro) c.5152T>C (p.Ser1718Pro) c.4371+4887T>C (n.4371+4887T>C) c.1306-12959T>C (n.1306-12959T>C) c.1099-12959T>C (n.1099-12959T>C) c.2092-12959T>C (n.2092-12959T>C) c.3206+2631T>C (n.3206+2631T>C) c.*447+4888T>C (n.*447+4888T>C) c.4370+4888T>C (n.4370+4888T>C) c.5014T>C (p.Ser1672Pro) c.*3182T>C (n.*3182T>C) n.2240T>C c.462-4492T>C (n.462-4492T>C) c.4406+4888T>C (n.4406+4888T>C) c.4385+4888T>C (n.4385+4888T>C) c.4367+4888T>C (n.4367+4888T>C) c.5248T>C (p.Ser1750Pro) c.594-4492T>C (n.594-4492T>C) c.4388+2631T>C (n.4388+2631T>C) c.5020T>C (p.Ser1674Pro) c.5161T>C (p.Ser1721Pro) c.5155T>C (p.Ser1719Pro) c.4368-4492T>C (n.4368-4492T>C) n.6234T>C n.6225T>C | |
10 | g.53822505A>T | CA5505102 | PCDH15 | c.4409+2631T>A (n.4409+2631T>A) c.5221T>A (p.Ser1741Thr) c.4388+4888T>A (n.4388+4888T>A) c.3227-2275T>A c.4368-2275T>A (n.4368-2275T>A) c.5227T>A (p.Ser1743Thr) c.*3176T>A (n.*3176T>A) c.5242T>A (p.Ser1748Thr) c.4373+2631T>A (n.4373+2631T>A) c.5212T>A (p.Ser1738Thr) c.5101T>A (p.Ser1701Thr) c.5152T>A (p.Ser1718Thr) c.4371+4887T>A (n.4371+4887T>A) c.1306-12959T>A (n.1306-12959T>A) c.1099-12959T>A (n.1099-12959T>A) c.2092-12959T>A (n.2092-12959T>A) c.3206+2631T>A (n.3206+2631T>A) c.*447+4888T>A (n.*447+4888T>A) c.4370+4888T>A (n.4370+4888T>A) c.5014T>A (p.Ser1672Thr) c.*3182T>A (n.*3182T>A) n.2240T>A c.462-4492T>A (n.462-4492T>A) c.4406+4888T>A (n.4406+4888T>A) c.4385+4888T>A (n.4385+4888T>A) c.4367+4888T>A (n.4367+4888T>A) c.5248T>A (p.Ser1750Thr) c.594-4492T>A (n.594-4492T>A) c.4388+2631T>A (n.4388+2631T>A) c.5020T>A (p.Ser1674Thr) c.5161T>A (p.Ser1721Thr) c.5155T>A (p.Ser1719Thr) c.4368-4492T>A (n.4368-4492T>A) n.6234T>A n.6225T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53822506G>A | CA469546699 | PCDH15 | c.4409+2630C>T (n.4409+2630C>T) c.5220C>T (p.Ile1740=) c.4388+4887C>T (n.4388+4887C>T) c.3227-2276C>T c.4368-2276C>T (n.4368-2276C>T) c.5226C>T (p.Ile1742=) c.*3175C>T (n.*3175C>T) c.5241C>T (p.Ile1747=) c.4373+2630C>T (n.4373+2630C>T) c.5211C>T (p.Ile1737=) c.5100C>T (p.Ile1700=) c.5151C>T (p.Ile1717=) c.4371+4886C>T (n.4371+4886C>T) c.1306-12960C>T (n.1306-12960C>T) c.1099-12960C>T (n.1099-12960C>T) c.2092-12960C>T (n.2092-12960C>T) c.3206+2630C>T (n.3206+2630C>T) c.*447+4887C>T (n.*447+4887C>T) c.4370+4887C>T (n.4370+4887C>T) c.5013C>T (p.Ile1671=) c.*3181C>T (n.*3181C>T) n.2239C>T c.462-4493C>T (n.462-4493C>T) c.4406+4887C>T (n.4406+4887C>T) c.4385+4887C>T (n.4385+4887C>T) c.4367+4887C>T (n.4367+4887C>T) c.5247C>T (p.Ile1749=) c.594-4493C>T (n.594-4493C>T) c.4388+2630C>T (n.4388+2630C>T) c.5019C>T (p.Ile1673=) c.5160C>T (p.Ile1720=) c.5154C>T (p.Ile1718=) c.4368-4493C>T (n.4368-4493C>T) n.6233C>T n.6224C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53822506G>C | CA376525422 | PCDH15 | c.4409+2630C>G (n.4409+2630C>G) c.5220C>G (p.Ile1740Met) c.4388+4887C>G (n.4388+4887C>G) c.3227-2276C>G c.4368-2276C>G (n.4368-2276C>G) c.5226C>G (p.Ile1742Met) c.*3175C>G (n.*3175C>G) c.5241C>G (p.Ile1747Met) c.4373+2630C>G (n.4373+2630C>G) c.5211C>G (p.Ile1737Met) c.5100C>G (p.Ile1700Met) c.5151C>G (p.Ile1717Met) c.4371+4886C>G (n.4371+4886C>G) c.1306-12960C>G (n.1306-12960C>G) c.1099-12960C>G (n.1099-12960C>G) c.2092-12960C>G (n.2092-12960C>G) c.3206+2630C>G (n.3206+2630C>G) c.*447+4887C>G (n.*447+4887C>G) c.4370+4887C>G (n.4370+4887C>G) c.5013C>G (p.Ile1671Met) c.*3181C>G (n.*3181C>G) n.2239C>G c.462-4493C>G (n.462-4493C>G) c.4406+4887C>G (n.4406+4887C>G) c.4385+4887C>G (n.4385+4887C>G) c.4367+4887C>G (n.4367+4887C>G) c.5247C>G (p.Ile1749Met) c.594-4493C>G (n.594-4493C>G) c.4388+2630C>G (n.4388+2630C>G) c.5019C>G (p.Ile1673Met) c.5160C>G (p.Ile1720Met) c.5154C>G (p.Ile1718Met) c.4368-4493C>G (n.4368-4493C>G) n.6233C>G n.6224C>G | |
10 | g.53822506G>T | CA469546701 | PCDH15 | c.4409+2630C>A (n.4409+2630C>A) c.5220C>A (p.Ile1740=) c.4388+4887C>A (n.4388+4887C>A) c.3227-2276C>A c.4368-2276C>A (n.4368-2276C>A) c.5226C>A (p.Ile1742=) c.*3175C>A (n.*3175C>A) c.5241C>A (p.Ile1747=) c.4373+2630C>A (n.4373+2630C>A) c.5211C>A (p.Ile1737=) c.5100C>A (p.Ile1700=) c.5151C>A (p.Ile1717=) c.4371+4886C>A (n.4371+4886C>A) c.1306-12960C>A (n.1306-12960C>A) c.1099-12960C>A (n.1099-12960C>A) c.2092-12960C>A (n.2092-12960C>A) c.3206+2630C>A (n.3206+2630C>A) c.*447+4887C>A (n.*447+4887C>A) c.4370+4887C>A (n.4370+4887C>A) c.5013C>A (p.Ile1671=) c.*3181C>A (n.*3181C>A) n.2239C>A c.462-4493C>A (n.462-4493C>A) c.4406+4887C>A (n.4406+4887C>A) c.4385+4887C>A (n.4385+4887C>A) c.4367+4887C>A (n.4367+4887C>A) c.5247C>A (p.Ile1749=) c.594-4493C>A (n.594-4493C>A) c.4388+2630C>A (n.4388+2630C>A) c.5019C>A (p.Ile1673=) c.5160C>A (p.Ile1720=) c.5154C>A (p.Ile1718=) c.4368-4493C>A (n.4368-4493C>A) n.6233C>A n.6224C>A | ClinVar dbSNP |
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10 | g.53822507A>G | CA376525424 | PCDH15 | c.4409+2629T>C (n.4409+2629T>C) c.5219T>C (p.Ile1740Thr) c.4388+4886T>C (n.4388+4886T>C) c.3227-2277T>C c.4368-2277T>C (n.4368-2277T>C) c.5225T>C (p.Ile1742Thr) c.*3174T>C (n.*3174T>C) c.5240T>C (p.Ile1747Thr) c.4373+2629T>C (n.4373+2629T>C) c.5210T>C (p.Ile1737Thr) c.5099T>C (p.Ile1700Thr) c.5150T>C (p.Ile1717Thr) c.4371+4885T>C (n.4371+4885T>C) c.1306-12961T>C (n.1306-12961T>C) c.1099-12961T>C (n.1099-12961T>C) c.2092-12961T>C (n.2092-12961T>C) c.3206+2629T>C (n.3206+2629T>C) c.*447+4886T>C (n.*447+4886T>C) c.4370+4886T>C (n.4370+4886T>C) c.5012T>C (p.Ile1671Thr) c.*3180T>C (n.*3180T>C) n.2238T>C c.462-4494T>C (n.462-4494T>C) c.4406+4886T>C (n.4406+4886T>C) c.4385+4886T>C (n.4385+4886T>C) c.4367+4886T>C (n.4367+4886T>C) c.5246T>C (p.Ile1749Thr) c.594-4494T>C (n.594-4494T>C) c.4388+2629T>C (n.4388+2629T>C) c.5018T>C (p.Ile1673Thr) c.5159T>C (p.Ile1720Thr) c.5153T>C (p.Ile1718Thr) c.4368-4494T>C (n.4368-4494T>C) n.6232T>C n.6223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53822507A>T | CA376525425 | PCDH15 | c.4409+2629T>A (n.4409+2629T>A) c.5219T>A (p.Ile1740Asn) c.4388+4886T>A (n.4388+4886T>A) c.3227-2277T>A c.4368-2277T>A (n.4368-2277T>A) c.5225T>A (p.Ile1742Asn) c.*3174T>A (n.*3174T>A) c.5240T>A (p.Ile1747Asn) c.4373+2629T>A (n.4373+2629T>A) c.5210T>A (p.Ile1737Asn) c.5099T>A (p.Ile1700Asn) c.5150T>A (p.Ile1717Asn) c.4371+4885T>A (n.4371+4885T>A) c.1306-12961T>A (n.1306-12961T>A) c.1099-12961T>A (n.1099-12961T>A) c.2092-12961T>A (n.2092-12961T>A) c.3206+2629T>A (n.3206+2629T>A) c.*447+4886T>A (n.*447+4886T>A) c.4370+4886T>A (n.4370+4886T>A) c.5012T>A (p.Ile1671Asn) c.*3180T>A (n.*3180T>A) n.2238T>A c.462-4494T>A (n.462-4494T>A) c.4406+4886T>A (n.4406+4886T>A) c.4385+4886T>A (n.4385+4886T>A) c.4367+4886T>A (n.4367+4886T>A) c.5246T>A (p.Ile1749Asn) c.594-4494T>A (n.594-4494T>A) c.4388+2629T>A (n.4388+2629T>A) c.5018T>A (p.Ile1673Asn) c.5159T>A (p.Ile1720Asn) c.5153T>A (p.Ile1718Asn) c.4368-4494T>A (n.4368-4494T>A) n.6232T>A n.6223T>A | |
10 | g.53822508T>A | CA376525429 | PCDH15 | c.4409+2628A>T (n.4409+2628A>T) c.5218A>T (p.Ile1740Phe) c.4388+4885A>T (n.4388+4885A>T) c.3227-2278A>T c.4368-2278A>T (n.4368-2278A>T) c.5224A>T (p.Ile1742Phe) c.*3173A>T (n.*3173A>T) c.5239A>T (p.Ile1747Phe) c.4373+2628A>T (n.4373+2628A>T) c.5209A>T (p.Ile1737Phe) c.5098A>T (p.Ile1700Phe) c.5149A>T (p.Ile1717Phe) c.4371+4884A>T (n.4371+4884A>T) c.1306-12962A>T (n.1306-12962A>T) c.1099-12962A>T (n.1099-12962A>T) c.2092-12962A>T (n.2092-12962A>T) c.3206+2628A>T (n.3206+2628A>T) c.*447+4885A>T (n.*447+4885A>T) c.4370+4885A>T (n.4370+4885A>T) c.5011A>T (p.Ile1671Phe) c.*3179A>T (n.*3179A>T) n.2237A>T c.462-4495A>T (n.462-4495A>T) c.4406+4885A>T (n.4406+4885A>T) c.4385+4885A>T (n.4385+4885A>T) c.4367+4885A>T (n.4367+4885A>T) c.5245A>T (p.Ile1749Phe) c.594-4495A>T (n.594-4495A>T) c.4388+2628A>T (n.4388+2628A>T) c.5017A>T (p.Ile1673Phe) c.5158A>T (p.Ile1720Phe) c.5152A>T (p.Ile1718Phe) c.4368-4495A>T (n.4368-4495A>T) n.6231A>T n.6222A>T | |
10 | g.53822508T>C | CA376525430 | PCDH15 | c.4409+2628A>G (n.4409+2628A>G) c.5218A>G (p.Ile1740Val) c.4388+4885A>G (n.4388+4885A>G) c.3227-2278A>G c.4368-2278A>G (n.4368-2278A>G) c.5224A>G (p.Ile1742Val) c.*3173A>G (n.*3173A>G) c.5239A>G (p.Ile1747Val) c.4373+2628A>G (n.4373+2628A>G) c.5209A>G (p.Ile1737Val) c.5098A>G (p.Ile1700Val) c.5149A>G (p.Ile1717Val) c.4371+4884A>G (n.4371+4884A>G) c.1306-12962A>G (n.1306-12962A>G) c.1099-12962A>G (n.1099-12962A>G) c.2092-12962A>G (n.2092-12962A>G) c.3206+2628A>G (n.3206+2628A>G) c.*447+4885A>G (n.*447+4885A>G) c.4370+4885A>G (n.4370+4885A>G) c.5011A>G (p.Ile1671Val) c.*3179A>G (n.*3179A>G) n.2237A>G c.462-4495A>G (n.462-4495A>G) c.4406+4885A>G (n.4406+4885A>G) c.4385+4885A>G (n.4385+4885A>G) c.4367+4885A>G (n.4367+4885A>G) c.5245A>G (p.Ile1749Val) c.594-4495A>G (n.594-4495A>G) c.4388+2628A>G (n.4388+2628A>G) c.5017A>G (p.Ile1673Val) c.5158A>G (p.Ile1720Val) c.5152A>G (p.Ile1718Val) c.4368-4495A>G (n.4368-4495A>G) n.6231A>G n.6222A>G | |
10 | g.53822508T>G | CA376525432 | PCDH15 | c.4409+2628A>C (n.4409+2628A>C) c.5218A>C (p.Ile1740Leu) c.4388+4885A>C (n.4388+4885A>C) c.3227-2278A>C c.4368-2278A>C (n.4368-2278A>C) c.5224A>C (p.Ile1742Leu) c.*3173A>C (n.*3173A>C) c.5239A>C (p.Ile1747Leu) c.4373+2628A>C (n.4373+2628A>C) c.5209A>C (p.Ile1737Leu) c.5098A>C (p.Ile1700Leu) c.5149A>C (p.Ile1717Leu) c.4371+4884A>C (n.4371+4884A>C) c.1306-12962A>C (n.1306-12962A>C) c.1099-12962A>C (n.1099-12962A>C) c.2092-12962A>C (n.2092-12962A>C) c.3206+2628A>C (n.3206+2628A>C) c.*447+4885A>C (n.*447+4885A>C) c.4370+4885A>C (n.4370+4885A>C) c.5011A>C (p.Ile1671Leu) c.*3179A>C (n.*3179A>C) n.2237A>C c.462-4495A>C (n.462-4495A>C) c.4406+4885A>C (n.4406+4885A>C) c.4385+4885A>C (n.4385+4885A>C) c.4367+4885A>C (n.4367+4885A>C) c.5245A>C (p.Ile1749Leu) c.594-4495A>C (n.594-4495A>C) c.4388+2628A>C (n.4388+2628A>C) c.5017A>C (p.Ile1673Leu) c.5158A>C (p.Ile1720Leu) c.5152A>C (p.Ile1718Leu) c.4368-4495A>C (n.4368-4495A>C) n.6231A>C n.6222A>C | |
10 | g.53822510_53822513dup | CA928497631 | PCDH15 | c.4409+2625_4409+2628dup (n.4409+2625_4409+2628dup) c.5215_5218dup (p.Ile1740LysfsTer?) c.4388+4882_4388+4885dup (n.4388+4882_4388+4885dup) c.3227-2281_3227-2278dup c.4368-2281_4368-2278dup (n.4368-2281_4368-2278dup) c.5221_5224dup (p.Ile1742LysfsTer?) c.*3170_*3173dup (n.*3170_*3173dup) c.5236_5239dup (p.Ile1747LysfsTer?) c.4373+2625_4373+2628dup (n.4373+2625_4373+2628dup) c.5206_5209dup (p.Ile1737LysfsTer?) c.5095_5098dup (p.Ile1700LysfsTer?) c.5146_5149dup (p.Ile1717LysfsTer?) c.4371+4881_4371+4884dup (n.4371+4881_4371+4884dup) c.1306-12965_1306-12962dup (n.1306-12965_1306-12962dup) c.1099-12965_1099-12962dup (n.1099-12965_1099-12962dup) c.2092-12965_2092-12962dup (n.2092-12965_2092-12962dup) c.3206+2625_3206+2628dup (n.3206+2625_3206+2628dup) c.*447+4882_*447+4885dup (n.*447+4882_*447+4885dup) c.4370+4882_4370+4885dup (n.4370+4882_4370+4885dup) c.5008_5011dup (p.Ile1671LysfsTer?) c.*3176_*3179dup (n.*3176_*3179dup) n.2234_2237dup c.462-4498_462-4495dup (n.462-4498_462-4495dup) c.4406+4882_4406+4885dup (n.4406+4882_4406+4885dup) c.4385+4882_4385+4885dup (n.4385+4882_4385+4885dup) c.4367+4882_4367+4885dup (n.4367+4882_4367+4885dup) c.5242_5245dup (p.Ile1749LysfsTer?) c.594-4498_594-4495dup (n.594-4498_594-4495dup) c.4388+2625_4388+2628dup (n.4388+2625_4388+2628dup) c.5014_5017dup (p.Ile1673LysfsTer?) c.5155_5158dup (p.Ile1720LysfsTer?) c.5149_5152dup (p.Ile1718LysfsTer?) c.4368-4498_4368-4495dup (n.4368-4498_4368-4495dup) n.6228_6231dup n.6219_6222dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822509G>C | CA376525433 | PCDH15 | c.4409+2627C>G (n.4409+2627C>G) c.5217C>G (p.Asn1739Lys) c.4388+4884C>G (n.4388+4884C>G) c.3227-2279C>G c.4368-2279C>G (n.4368-2279C>G) c.5223C>G (p.Asn1741Lys) c.*3172C>G (n.*3172C>G) c.5238C>G (p.Asn1746Lys) c.4373+2627C>G (n.4373+2627C>G) c.5208C>G (p.Asn1736Lys) c.5097C>G (p.Asn1699Lys) c.5148C>G (p.Asn1716Lys) c.4371+4883C>G (n.4371+4883C>G) c.1306-12963C>G (n.1306-12963C>G) c.1099-12963C>G (n.1099-12963C>G) c.2092-12963C>G (n.2092-12963C>G) c.3206+2627C>G (n.3206+2627C>G) c.*447+4884C>G (n.*447+4884C>G) c.4370+4884C>G (n.4370+4884C>G) c.5010C>G (p.Asn1670Lys) c.*3178C>G (n.*3178C>G) n.2236C>G c.462-4496C>G (n.462-4496C>G) c.4406+4884C>G (n.4406+4884C>G) c.4385+4884C>G (n.4385+4884C>G) c.4367+4884C>G (n.4367+4884C>G) c.5244C>G (p.Asn1748Lys) c.594-4496C>G (n.594-4496C>G) c.4388+2627C>G (n.4388+2627C>G) c.5016C>G (p.Asn1672Lys) c.5157C>G (p.Asn1719Lys) c.5151C>G (p.Asn1717Lys) c.4368-4496C>G (n.4368-4496C>G) n.6230C>G n.6221C>G | |
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10 | g.53822510T>A | CA5505103 | PCDH15 | c.4409+2626A>T (n.4409+2626A>T) c.5216A>T (p.Asn1739Ile) c.4388+4883A>T (n.4388+4883A>T) c.3227-2280A>T c.4368-2280A>T (n.4368-2280A>T) c.5222A>T (p.Asn1741Ile) c.*3171A>T (n.*3171A>T) c.5237A>T (p.Asn1746Ile) c.4373+2626A>T (n.4373+2626A>T) c.5207A>T (p.Asn1736Ile) c.5096A>T (p.Asn1699Ile) c.5147A>T (p.Asn1716Ile) c.4371+4882A>T (n.4371+4882A>T) c.1306-12964A>T (n.1306-12964A>T) c.1099-12964A>T (n.1099-12964A>T) c.2092-12964A>T (n.2092-12964A>T) c.3206+2626A>T (n.3206+2626A>T) c.*447+4883A>T (n.*447+4883A>T) c.4370+4883A>T (n.4370+4883A>T) c.5009A>T (p.Asn1670Ile) c.*3177A>T (n.*3177A>T) n.2235A>T c.462-4497A>T (n.462-4497A>T) c.4406+4883A>T (n.4406+4883A>T) c.4385+4883A>T (n.4385+4883A>T) c.4367+4883A>T (n.4367+4883A>T) c.5243A>T (p.Asn1748Ile) c.594-4497A>T (n.594-4497A>T) c.4388+2626A>T (n.4388+2626A>T) c.5015A>T (p.Asn1672Ile) c.5156A>T (p.Asn1719Ile) c.5150A>T (p.Asn1717Ile) c.4368-4497A>T (n.4368-4497A>T) n.6229A>T n.6220A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53822511T>A | CA376525439 | PCDH15 | c.4409+2625A>T (n.4409+2625A>T) c.5215A>T (p.Asn1739Tyr) c.4388+4882A>T (n.4388+4882A>T) c.3227-2281A>T c.4368-2281A>T (n.4368-2281A>T) c.5221A>T (p.Asn1741Tyr) c.*3170A>T (n.*3170A>T) c.5236A>T (p.Asn1746Tyr) c.4373+2625A>T (n.4373+2625A>T) c.5206A>T (p.Asn1736Tyr) c.5095A>T (p.Asn1699Tyr) c.5146A>T (p.Asn1716Tyr) c.4371+4881A>T (n.4371+4881A>T) c.1306-12965A>T (n.1306-12965A>T) c.1099-12965A>T (n.1099-12965A>T) c.2092-12965A>T (n.2092-12965A>T) c.3206+2625A>T (n.3206+2625A>T) c.*447+4882A>T (n.*447+4882A>T) c.4370+4882A>T (n.4370+4882A>T) c.5008A>T (p.Asn1670Tyr) c.*3176A>T (n.*3176A>T) n.2234A>T c.462-4498A>T (n.462-4498A>T) c.4406+4882A>T (n.4406+4882A>T) c.4385+4882A>T (n.4385+4882A>T) c.4367+4882A>T (n.4367+4882A>T) c.5242A>T (p.Asn1748Tyr) c.594-4498A>T (n.594-4498A>T) c.4388+2625A>T (n.4388+2625A>T) c.5014A>T (p.Asn1672Tyr) c.5155A>T (p.Asn1719Tyr) c.5149A>T (p.Asn1717Tyr) c.4368-4498A>T (n.4368-4498A>T) n.6228A>T n.6219A>T | |
10 | g.53822511T>C | CA376525441 | PCDH15 | c.4409+2625A>G (n.4409+2625A>G) c.5215A>G (p.Asn1739Asp) c.4388+4882A>G (n.4388+4882A>G) c.3227-2281A>G c.4368-2281A>G (n.4368-2281A>G) c.5221A>G (p.Asn1741Asp) c.*3170A>G (n.*3170A>G) c.5236A>G (p.Asn1746Asp) c.4373+2625A>G (n.4373+2625A>G) c.5206A>G (p.Asn1736Asp) c.5095A>G (p.Asn1699Asp) c.5146A>G (p.Asn1716Asp) c.4371+4881A>G (n.4371+4881A>G) c.1306-12965A>G (n.1306-12965A>G) c.1099-12965A>G (n.1099-12965A>G) c.2092-12965A>G (n.2092-12965A>G) c.3206+2625A>G (n.3206+2625A>G) c.*447+4882A>G (n.*447+4882A>G) c.4370+4882A>G (n.4370+4882A>G) c.5008A>G (p.Asn1670Asp) c.*3176A>G (n.*3176A>G) n.2234A>G c.462-4498A>G (n.462-4498A>G) c.4406+4882A>G (n.4406+4882A>G) c.4385+4882A>G (n.4385+4882A>G) c.4367+4882A>G (n.4367+4882A>G) c.5242A>G (p.Asn1748Asp) c.594-4498A>G (n.594-4498A>G) c.4388+2625A>G (n.4388+2625A>G) c.5014A>G (p.Asn1672Asp) c.5155A>G (p.Asn1719Asp) c.5149A>G (p.Asn1717Asp) c.4368-4498A>G (n.4368-4498A>G) n.6228A>G n.6219A>G | |
10 | g.53822511T>G | CA376525442 | PCDH15 | c.4409+2625A>C (n.4409+2625A>C) c.5215A>C (p.Asn1739His) c.4388+4882A>C (n.4388+4882A>C) c.3227-2281A>C c.4368-2281A>C (n.4368-2281A>C) c.5221A>C (p.Asn1741His) c.*3170A>C (n.*3170A>C) c.5236A>C (p.Asn1746His) c.4373+2625A>C (n.4373+2625A>C) c.5206A>C (p.Asn1736His) c.5095A>C (p.Asn1699His) c.5146A>C (p.Asn1716His) c.4371+4881A>C (n.4371+4881A>C) c.1306-12965A>C (n.1306-12965A>C) c.1099-12965A>C (n.1099-12965A>C) c.2092-12965A>C (n.2092-12965A>C) c.3206+2625A>C (n.3206+2625A>C) c.*447+4882A>C (n.*447+4882A>C) c.4370+4882A>C (n.4370+4882A>C) c.5008A>C (p.Asn1670His) c.*3176A>C (n.*3176A>C) n.2234A>C c.462-4498A>C (n.462-4498A>C) c.4406+4882A>C (n.4406+4882A>C) c.4385+4882A>C (n.4385+4882A>C) c.4367+4882A>C (n.4367+4882A>C) c.5242A>C (p.Asn1748His) c.594-4498A>C (n.594-4498A>C) c.4388+2625A>C (n.4388+2625A>C) c.5014A>C (p.Asn1672His) c.5155A>C (p.Asn1719His) c.5149A>C (p.Asn1717His) c.4368-4498A>C (n.4368-4498A>C) n.6228A>C n.6219A>C | |
10 | g.53822511_53822518delinsTTGGTGGA | CA1910739331 | PCDH15 | c.4409+2618_4409+2625delinsTCCACCAA (n.4409+2618_4409+2625delinsTCCACCAA) c.5208_5215delinsTCCACCAA (p.His1736=) c.4388+4875_4388+4882delinsTCCACCAA (n.4388+4875_4388+4882delinsTCCACCAA) c.3227-2288_3227-2281delinsTCCACCAA c.4368-2288_4368-2281delinsTCCACCAA (n.4368-2288_4368-2281delinsTCCACCAA) c.5214_5221delinsTCCACCAA (p.His1738=) c.*3163_*3170delinsTCCACCAA (n.*3163_*3170delinsTCCACCAA) c.5229_5236delinsTCCACCAA (p.His1743=) c.4373+2618_4373+2625delinsTCCACCAA (n.4373+2618_4373+2625delinsTCCACCAA) c.5199_5206delinsTCCACCAA (p.His1733=) c.5088_5095delinsTCCACCAA (p.His1696=) c.5139_5146delinsTCCACCAA (p.His1713=) c.4371+4874_4371+4881delinsTCCACCAA (n.4371+4874_4371+4881delinsTCCACCAA) c.1306-12972_1306-12965delinsTCCACCAA (n.1306-12972_1306-12965delinsTCCACCAA) c.1099-12972_1099-12965delinsTCCACCAA (n.1099-12972_1099-12965delinsTCCACCAA) c.2092-12972_2092-12965delinsTCCACCAA (n.2092-12972_2092-12965delinsTCCACCAA) c.3206+2618_3206+2625delinsTCCACCAA (n.3206+2618_3206+2625delinsTCCACCAA) c.*447+4875_*447+4882delinsTCCACCAA (n.*447+4875_*447+4882delinsTCCACCAA) c.4370+4875_4370+4882delinsTCCACCAA (n.4370+4875_4370+4882delinsTCCACCAA) c.5001_5008delinsTCCACCAA (p.His1667=) c.*3169_*3176delinsTCCACCAA (n.*3169_*3176delinsTCCACCAA) n.2227_2234delinsTCCACCAA c.462-4505_462-4498delinsTCCACCAA (n.462-4505_462-4498delinsTCCACCAA) c.4406+4875_4406+4882delinsTCCACCAA (n.4406+4875_4406+4882delinsTCCACCAA) c.4385+4875_4385+4882delinsTCCACCAA (n.4385+4875_4385+4882delinsTCCACCAA) c.4367+4875_4367+4882delinsTCCACCAA (n.4367+4875_4367+4882delinsTCCACCAA) c.5235_5242delinsTCCACCAA (p.His1745=) c.594-4505_594-4498delinsTCCACCAA (n.594-4505_594-4498delinsTCCACCAA) c.4388+2618_4388+2625delinsTCCACCAA (n.4388+2618_4388+2625delinsTCCACCAA) c.5007_5014delinsTCCACCAA (p.His1669=) c.5148_5155delinsTCCACCAA (p.His1716=) c.5142_5149delinsTCCACCAA (p.His1714=) c.4368-4505_4368-4498delinsTCCACCAA (n.4368-4505_4368-4498delinsTCCACCAA) n.6221_6228delinsTCCACCAA n.6212_6219delinsTCCACCAA | |
10 | g.53822512T>A | CA469546710 | PCDH15 | c.4409+2624A>T (n.4409+2624A>T) c.5214A>T (p.Pro1738=) c.4388+4881A>T (n.4388+4881A>T) c.3227-2282A>T c.4368-2282A>T (n.4368-2282A>T) c.5220A>T (p.Pro1740=) c.*3169A>T (n.*3169A>T) c.5235A>T (p.Pro1745=) c.4373+2624A>T (n.4373+2624A>T) c.5205A>T (p.Pro1735=) c.5094A>T (p.Pro1698=) c.5145A>T (p.Pro1715=) c.4371+4880A>T (n.4371+4880A>T) c.1306-12966A>T (n.1306-12966A>T) c.1099-12966A>T (n.1099-12966A>T) c.2092-12966A>T (n.2092-12966A>T) c.3206+2624A>T (n.3206+2624A>T) c.*447+4881A>T (n.*447+4881A>T) c.4370+4881A>T (n.4370+4881A>T) c.5007A>T (p.Pro1669=) c.*3175A>T (n.*3175A>T) n.2233A>T c.462-4499A>T (n.462-4499A>T) c.4406+4881A>T (n.4406+4881A>T) c.4385+4881A>T (n.4385+4881A>T) c.4367+4881A>T (n.4367+4881A>T) c.5241A>T (p.Pro1747=) c.594-4499A>T (n.594-4499A>T) c.4388+2624A>T (n.4388+2624A>T) c.5013A>T (p.Pro1671=) c.5154A>T (p.Pro1718=) c.5148A>T (p.Pro1716=) c.4368-4499A>T (n.4368-4499A>T) n.6227A>T n.6218A>T | |
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10 | g.53822512T>G | CA469546711 | PCDH15 | c.4409+2624A>C (n.4409+2624A>C) c.5214A>C (p.Pro1738=) c.4388+4881A>C (n.4388+4881A>C) c.3227-2282A>C c.4368-2282A>C (n.4368-2282A>C) c.5220A>C (p.Pro1740=) c.*3169A>C (n.*3169A>C) c.5235A>C (p.Pro1745=) c.4373+2624A>C (n.4373+2624A>C) c.5205A>C (p.Pro1735=) c.5094A>C (p.Pro1698=) c.5145A>C (p.Pro1715=) c.4371+4880A>C (n.4371+4880A>C) c.1306-12966A>C (n.1306-12966A>C) c.1099-12966A>C (n.1099-12966A>C) c.2092-12966A>C (n.2092-12966A>C) c.3206+2624A>C (n.3206+2624A>C) c.*447+4881A>C (n.*447+4881A>C) c.4370+4881A>C (n.4370+4881A>C) c.5007A>C (p.Pro1669=) c.*3175A>C (n.*3175A>C) n.2233A>C c.462-4499A>C (n.462-4499A>C) c.4406+4881A>C (n.4406+4881A>C) c.4385+4881A>C (n.4385+4881A>C) c.4367+4881A>C (n.4367+4881A>C) c.5241A>C (p.Pro1747=) c.594-4499A>C (n.594-4499A>C) c.4388+2624A>C (n.4388+2624A>C) c.5013A>C (p.Pro1671=) c.5154A>C (p.Pro1718=) c.5148A>C (p.Pro1716=) c.4368-4499A>C (n.4368-4499A>C) n.6227A>C n.6218A>C | |
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10 | g.53822513G>A | CA376525446 | PCDH15 | c.4409+2623C>T (n.4409+2623C>T) c.5213C>T (p.Pro1738Leu) c.4388+4880C>T (n.4388+4880C>T) c.3227-2283C>T c.4368-2283C>T (n.4368-2283C>T) c.5219C>T (p.Pro1740Leu) c.*3168C>T (n.*3168C>T) c.5234C>T (p.Pro1745Leu) c.4373+2623C>T (n.4373+2623C>T) c.5204C>T (p.Pro1735Leu) c.5093C>T (p.Pro1698Leu) c.5144C>T (p.Pro1715Leu) c.4371+4879C>T (n.4371+4879C>T) c.1306-12967C>T (n.1306-12967C>T) c.1099-12967C>T (n.1099-12967C>T) c.2092-12967C>T (n.2092-12967C>T) c.3206+2623C>T (n.3206+2623C>T) c.*447+4880C>T (n.*447+4880C>T) c.4370+4880C>T (n.4370+4880C>T) c.5006C>T (p.Pro1669Leu) c.*3174C>T (n.*3174C>T) n.2232C>T c.462-4500C>T (n.462-4500C>T) c.4406+4880C>T (n.4406+4880C>T) c.4385+4880C>T (n.4385+4880C>T) c.4367+4880C>T (n.4367+4880C>T) c.5240C>T (p.Pro1747Leu) c.594-4500C>T (n.594-4500C>T) c.4388+2623C>T (n.4388+2623C>T) c.5012C>T (p.Pro1671Leu) c.5153C>T (p.Pro1718Leu) c.5147C>T (p.Pro1716Leu) c.4368-4500C>T (n.4368-4500C>T) n.6226C>T n.6217C>T | dbSNP |
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10 | g.53822513G>T | CA376525444 | PCDH15 | c.4409+2623C>A (n.4409+2623C>A) c.5213C>A (p.Pro1738Gln) c.4388+4880C>A (n.4388+4880C>A) c.3227-2283C>A c.4368-2283C>A (n.4368-2283C>A) c.5219C>A (p.Pro1740Gln) c.*3168C>A (n.*3168C>A) c.5234C>A (p.Pro1745Gln) c.4373+2623C>A (n.4373+2623C>A) c.5204C>A (p.Pro1735Gln) c.5093C>A (p.Pro1698Gln) c.5144C>A (p.Pro1715Gln) c.4371+4879C>A (n.4371+4879C>A) c.1306-12967C>A (n.1306-12967C>A) c.1099-12967C>A (n.1099-12967C>A) c.2092-12967C>A (n.2092-12967C>A) c.3206+2623C>A (n.3206+2623C>A) c.*447+4880C>A (n.*447+4880C>A) c.4370+4880C>A (n.4370+4880C>A) c.5006C>A (p.Pro1669Gln) c.*3174C>A (n.*3174C>A) n.2232C>A c.462-4500C>A (n.462-4500C>A) c.4406+4880C>A (n.4406+4880C>A) c.4385+4880C>A (n.4385+4880C>A) c.4367+4880C>A (n.4367+4880C>A) c.5240C>A (p.Pro1747Gln) c.594-4500C>A (n.594-4500C>A) c.4388+2623C>A (n.4388+2623C>A) c.5012C>A (p.Pro1671Gln) c.5153C>A (p.Pro1718Gln) c.5147C>A (p.Pro1716Gln) c.4368-4500C>A (n.4368-4500C>A) n.6226C>A n.6217C>A | |
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10 | g.53822515T>G | CA469546718 | PCDH15 | c.4409+2621A>C (n.4409+2621A>C) c.5211A>C (p.Pro1737=) c.4388+4878A>C (n.4388+4878A>C) c.3227-2285A>C c.4368-2285A>C (n.4368-2285A>C) c.5217A>C (p.Pro1739=) c.*3166A>C (n.*3166A>C) c.5232A>C (p.Pro1744=) c.4373+2621A>C (n.4373+2621A>C) c.5202A>C (p.Pro1734=) c.5091A>C (p.Pro1697=) c.5142A>C (p.Pro1714=) c.4371+4877A>C (n.4371+4877A>C) c.1306-12969A>C (n.1306-12969A>C) c.1099-12969A>C (n.1099-12969A>C) c.2092-12969A>C (n.2092-12969A>C) c.3206+2621A>C (n.3206+2621A>C) c.*447+4878A>C (n.*447+4878A>C) c.4370+4878A>C (n.4370+4878A>C) c.5004A>C (p.Pro1668=) c.*3172A>C (n.*3172A>C) n.2230A>C c.462-4502A>C (n.462-4502A>C) c.4406+4878A>C (n.4406+4878A>C) c.4385+4878A>C (n.4385+4878A>C) c.4367+4878A>C (n.4367+4878A>C) c.5238A>C (p.Pro1746=) c.594-4502A>C (n.594-4502A>C) c.4388+2621A>C (n.4388+2621A>C) c.5010A>C (p.Pro1670=) c.5151A>C (p.Pro1717=) c.5145A>C (p.Pro1715=) c.4368-4502A>C (n.4368-4502A>C) n.6224A>C n.6215A>C | |
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10 | g.53822517G>C | CA376525460 | PCDH15 | c.4409+2619C>G (n.4409+2619C>G) c.5209C>G (p.Pro1737Ala) c.4388+4876C>G (n.4388+4876C>G) c.3227-2287C>G c.4368-2287C>G (n.4368-2287C>G) c.5215C>G (p.Pro1739Ala) c.*3164C>G (n.*3164C>G) c.5230C>G (p.Pro1744Ala) c.4373+2619C>G (n.4373+2619C>G) c.5200C>G (p.Pro1734Ala) c.5089C>G (p.Pro1697Ala) c.5140C>G (p.Pro1714Ala) c.4371+4875C>G (n.4371+4875C>G) c.1306-12971C>G (n.1306-12971C>G) c.1099-12971C>G (n.1099-12971C>G) c.2092-12971C>G (n.2092-12971C>G) c.3206+2619C>G (n.3206+2619C>G) c.*447+4876C>G (n.*447+4876C>G) c.4370+4876C>G (n.4370+4876C>G) c.5002C>G (p.Pro1668Ala) c.*3170C>G (n.*3170C>G) n.2228C>G c.462-4504C>G (n.462-4504C>G) c.4406+4876C>G (n.4406+4876C>G) c.4385+4876C>G (n.4385+4876C>G) c.4367+4876C>G (n.4367+4876C>G) c.5236C>G (p.Pro1746Ala) c.594-4504C>G (n.594-4504C>G) c.4388+2619C>G (n.4388+2619C>G) c.5008C>G (p.Pro1670Ala) c.5149C>G (p.Pro1717Ala) c.5143C>G (p.Pro1715Ala) c.4368-4504C>G (n.4368-4504C>G) n.6222C>G n.6213C>G | |
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10 | g.53822518A>C | CA376525464 | PCDH15 | c.4409+2618T>G (n.4409+2618T>G) c.5208T>G (p.His1736Gln) c.4388+4875T>G (n.4388+4875T>G) c.3227-2288T>G c.4368-2288T>G (n.4368-2288T>G) c.5214T>G (p.His1738Gln) c.*3163T>G (n.*3163T>G) c.5229T>G (p.His1743Gln) c.4373+2618T>G (n.4373+2618T>G) c.5199T>G (p.His1733Gln) c.5088T>G (p.His1696Gln) c.5139T>G (p.His1713Gln) c.4371+4874T>G (n.4371+4874T>G) c.1306-12972T>G (n.1306-12972T>G) c.1099-12972T>G (n.1099-12972T>G) c.2092-12972T>G (n.2092-12972T>G) c.3206+2618T>G (n.3206+2618T>G) c.*447+4875T>G (n.*447+4875T>G) c.4370+4875T>G (n.4370+4875T>G) c.5001T>G (p.His1667Gln) c.*3169T>G (n.*3169T>G) n.2227T>G c.462-4505T>G (n.462-4505T>G) c.4406+4875T>G (n.4406+4875T>G) c.4385+4875T>G (n.4385+4875T>G) c.4367+4875T>G (n.4367+4875T>G) c.5235T>G (p.His1745Gln) c.594-4505T>G (n.594-4505T>G) c.4388+2618T>G (n.4388+2618T>G) c.5007T>G (p.His1669Gln) c.5148T>G (p.His1716Gln) c.5142T>G (p.His1714Gln) c.4368-4505T>G (n.4368-4505T>G) n.6221T>G n.6212T>G | |
10 | g.53822518A>G | CA469546721 | PCDH15 | c.4409+2618T>C (n.4409+2618T>C) c.5208T>C (p.His1736=) c.4388+4875T>C (n.4388+4875T>C) c.3227-2288T>C c.4368-2288T>C (n.4368-2288T>C) c.5214T>C (p.His1738=) c.*3163T>C (n.*3163T>C) c.5229T>C (p.His1743=) c.4373+2618T>C (n.4373+2618T>C) c.5199T>C (p.His1733=) c.5088T>C (p.His1696=) c.5139T>C (p.His1713=) c.4371+4874T>C (n.4371+4874T>C) c.1306-12972T>C (n.1306-12972T>C) c.1099-12972T>C (n.1099-12972T>C) c.2092-12972T>C (n.2092-12972T>C) c.3206+2618T>C (n.3206+2618T>C) c.*447+4875T>C (n.*447+4875T>C) c.4370+4875T>C (n.4370+4875T>C) c.5001T>C (p.His1667=) c.*3169T>C (n.*3169T>C) n.2227T>C c.462-4505T>C (n.462-4505T>C) c.4406+4875T>C (n.4406+4875T>C) c.4385+4875T>C (n.4385+4875T>C) c.4367+4875T>C (n.4367+4875T>C) c.5235T>C (p.His1745=) c.594-4505T>C (n.594-4505T>C) c.4388+2618T>C (n.4388+2618T>C) c.5007T>C (p.His1669=) c.5148T>C (p.His1716=) c.5142T>C (p.His1714=) c.4368-4505T>C (n.4368-4505T>C) n.6221T>C n.6212T>C | |
10 | g.53822518A>T | CA376525465 | PCDH15 | c.4409+2618T>A (n.4409+2618T>A) c.5208T>A (p.His1736Gln) c.4388+4875T>A (n.4388+4875T>A) c.3227-2288T>A c.4368-2288T>A (n.4368-2288T>A) c.5214T>A (p.His1738Gln) c.*3163T>A (n.*3163T>A) c.5229T>A (p.His1743Gln) c.4373+2618T>A (n.4373+2618T>A) c.5199T>A (p.His1733Gln) c.5088T>A (p.His1696Gln) c.5139T>A (p.His1713Gln) c.4371+4874T>A (n.4371+4874T>A) c.1306-12972T>A (n.1306-12972T>A) c.1099-12972T>A (n.1099-12972T>A) c.2092-12972T>A (n.2092-12972T>A) c.3206+2618T>A (n.3206+2618T>A) c.*447+4875T>A (n.*447+4875T>A) c.4370+4875T>A (n.4370+4875T>A) c.5001T>A (p.His1667Gln) c.*3169T>A (n.*3169T>A) n.2227T>A c.462-4505T>A (n.462-4505T>A) c.4406+4875T>A (n.4406+4875T>A) c.4385+4875T>A (n.4385+4875T>A) c.4367+4875T>A (n.4367+4875T>A) c.5235T>A (p.His1745Gln) c.594-4505T>A (n.594-4505T>A) c.4388+2618T>A (n.4388+2618T>A) c.5007T>A (p.His1669Gln) c.5148T>A (p.His1716Gln) c.5142T>A (p.His1714Gln) c.4368-4505T>A (n.4368-4505T>A) n.6221T>A n.6212T>A | |
10 | g.53822519T>A | CA376525467 | PCDH15 | c.4409+2617A>T (n.4409+2617A>T) c.5207A>T (p.His1736Leu) c.4388+4874A>T (n.4388+4874A>T) c.3227-2289A>T c.4368-2289A>T (n.4368-2289A>T) c.5213A>T (p.His1738Leu) c.*3162A>T (n.*3162A>T) c.5228A>T (p.His1743Leu) c.4373+2617A>T (n.4373+2617A>T) c.5198A>T (p.His1733Leu) c.5087A>T (p.His1696Leu) c.5138A>T (p.His1713Leu) c.4371+4873A>T (n.4371+4873A>T) c.1306-12973A>T (n.1306-12973A>T) c.1099-12973A>T (n.1099-12973A>T) c.2092-12973A>T (n.2092-12973A>T) c.3206+2617A>T (n.3206+2617A>T) c.*447+4874A>T (n.*447+4874A>T) c.4370+4874A>T (n.4370+4874A>T) c.5000A>T (p.His1667Leu) c.*3168A>T (n.*3168A>T) n.2226A>T c.462-4506A>T (n.462-4506A>T) c.4406+4874A>T (n.4406+4874A>T) c.4385+4874A>T (n.4385+4874A>T) c.4367+4874A>T (n.4367+4874A>T) c.5234A>T (p.His1745Leu) c.594-4506A>T (n.594-4506A>T) c.4388+2617A>T (n.4388+2617A>T) c.5006A>T (p.His1669Leu) c.5147A>T (p.His1716Leu) c.5141A>T (p.His1714Leu) c.4368-4506A>T (n.4368-4506A>T) n.6220A>T n.6211A>T | |
10 | g.53822519T>C | CA376525468 | PCDH15 | c.4409+2617A>G (n.4409+2617A>G) c.5207A>G (p.His1736Arg) c.4388+4874A>G (n.4388+4874A>G) c.3227-2289A>G c.4368-2289A>G (n.4368-2289A>G) c.5213A>G (p.His1738Arg) c.*3162A>G (n.*3162A>G) c.5228A>G (p.His1743Arg) c.4373+2617A>G (n.4373+2617A>G) c.5198A>G (p.His1733Arg) c.5087A>G (p.His1696Arg) c.5138A>G (p.His1713Arg) c.4371+4873A>G (n.4371+4873A>G) c.1306-12973A>G (n.1306-12973A>G) c.1099-12973A>G (n.1099-12973A>G) c.2092-12973A>G (n.2092-12973A>G) c.3206+2617A>G (n.3206+2617A>G) c.*447+4874A>G (n.*447+4874A>G) c.4370+4874A>G (n.4370+4874A>G) c.5000A>G (p.His1667Arg) c.*3168A>G (n.*3168A>G) n.2226A>G c.462-4506A>G (n.462-4506A>G) c.4406+4874A>G (n.4406+4874A>G) c.4385+4874A>G (n.4385+4874A>G) c.4367+4874A>G (n.4367+4874A>G) c.5234A>G (p.His1745Arg) c.594-4506A>G (n.594-4506A>G) c.4388+2617A>G (n.4388+2617A>G) c.5006A>G (p.His1669Arg) c.5147A>G (p.His1716Arg) c.5141A>G (p.His1714Arg) c.4368-4506A>G (n.4368-4506A>G) n.6220A>G n.6211A>G | |
10 | g.53822519T>G | CA376525470 | PCDH15 | c.4409+2617A>C (n.4409+2617A>C) c.5207A>C (p.His1736Pro) c.4388+4874A>C (n.4388+4874A>C) c.3227-2289A>C c.4368-2289A>C (n.4368-2289A>C) c.5213A>C (p.His1738Pro) c.*3162A>C (n.*3162A>C) c.5228A>C (p.His1743Pro) c.4373+2617A>C (n.4373+2617A>C) c.5198A>C (p.His1733Pro) c.5087A>C (p.His1696Pro) c.5138A>C (p.His1713Pro) c.4371+4873A>C (n.4371+4873A>C) c.1306-12973A>C (n.1306-12973A>C) c.1099-12973A>C (n.1099-12973A>C) c.2092-12973A>C (n.2092-12973A>C) c.3206+2617A>C (n.3206+2617A>C) c.*447+4874A>C (n.*447+4874A>C) c.4370+4874A>C (n.4370+4874A>C) c.5000A>C (p.His1667Pro) c.*3168A>C (n.*3168A>C) n.2226A>C c.462-4506A>C (n.462-4506A>C) c.4406+4874A>C (n.4406+4874A>C) c.4385+4874A>C (n.4385+4874A>C) c.4367+4874A>C (n.4367+4874A>C) c.5234A>C (p.His1745Pro) c.594-4506A>C (n.594-4506A>C) c.4388+2617A>C (n.4388+2617A>C) c.5006A>C (p.His1669Pro) c.5147A>C (p.His1716Pro) c.5141A>C (p.His1714Pro) c.4368-4506A>C (n.4368-4506A>C) n.6220A>C n.6211A>C | |
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10 | g.53822522G>A | CA5505106 | PCDH15 | c.4409+2614C>T (n.4409+2614C>T) c.5204C>T (p.Ala1735Val) c.4388+4871C>T (n.4388+4871C>T) c.3227-2292C>T c.4368-2292C>T (n.4368-2292C>T) c.5210C>T (p.Ala1737Val) c.*3159C>T (n.*3159C>T) c.5225C>T (p.Ala1742Val) c.4373+2614C>T (n.4373+2614C>T) c.5195C>T (p.Ala1732Val) c.5084C>T (p.Ala1695Val) c.5135C>T (p.Ala1712Val) c.4371+4870C>T (n.4371+4870C>T) c.1306-12976C>T (n.1306-12976C>T) c.1099-12976C>T (n.1099-12976C>T) c.2092-12976C>T (n.2092-12976C>T) c.3206+2614C>T (n.3206+2614C>T) c.*447+4871C>T (n.*447+4871C>T) c.4370+4871C>T (n.4370+4871C>T) c.4997C>T (p.Ala1666Val) c.*3165C>T (n.*3165C>T) n.2223C>T c.462-4509C>T (n.462-4509C>T) c.4406+4871C>T (n.4406+4871C>T) c.4385+4871C>T (n.4385+4871C>T) c.4367+4871C>T (n.4367+4871C>T) c.5231C>T (p.Ala1744Val) c.594-4509C>T (n.594-4509C>T) c.4388+2614C>T (n.4388+2614C>T) c.5003C>T (p.Ala1668Val) c.5144C>T (p.Ala1715Val) c.5138C>T (p.Ala1713Val) c.4368-4509C>T (n.4368-4509C>T) n.6217C>T n.6208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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10 | g.53822523del | CA2788035359 | PCDH15 | c.4409+2613del (n.4409+2613del) c.5203del (p.Ala1735ProfsTer?) c.4388+4870del (n.4388+4870del) c.3227-2293del c.4368-2293del (n.4368-2293del) c.5209del (p.Ala1737ProfsTer?) c.*3158del (n.*3158del) c.5224del (p.Ala1742ProfsTer?) c.4373+2613del (n.4373+2613del) c.5194del (p.Ala1732ProfsTer?) c.5083del (p.Ala1695ProfsTer?) c.5134del (p.Ala1712ProfsTer?) c.4371+4869del (n.4371+4869del) c.1306-12977del (n.1306-12977del) c.1099-12977del (n.1099-12977del) c.2092-12977del (n.2092-12977del) c.3206+2613del (n.3206+2613del) c.*447+4870del (n.*447+4870del) c.4370+4870del (n.4370+4870del) c.4996del (p.Ala1666ProfsTer?) c.*3164del (n.*3164del) n.2222del c.462-4510del (n.462-4510del) c.4406+4870del (n.4406+4870del) c.4385+4870del (n.4385+4870del) c.4367+4870del (n.4367+4870del) c.5230del (p.Ala1744ProfsTer?) c.594-4510del (n.594-4510del) c.4388+2613del (n.4388+2613del) c.5002del (p.Ala1668ProfsTer?) c.5143del (p.Ala1715ProfsTer?) c.5137del (p.Ala1713ProfsTer?) c.4368-4510del (n.4368-4510del) n.6216del n.6207del | |
10 | g.53822523C>A | CA376525479 | PCDH15 | c.4409+2613G>T (n.4409+2613G>T) c.5203G>T (p.Ala1735Ser) c.4388+4870G>T (n.4388+4870G>T) c.3227-2293G>T c.4368-2293G>T (n.4368-2293G>T) c.5209G>T (p.Ala1737Ser) c.*3158G>T (n.*3158G>T) c.5224G>T (p.Ala1742Ser) c.4373+2613G>T (n.4373+2613G>T) c.5194G>T (p.Ala1732Ser) c.5083G>T (p.Ala1695Ser) c.5134G>T (p.Ala1712Ser) c.4371+4869G>T (n.4371+4869G>T) c.1306-12977G>T (n.1306-12977G>T) c.1099-12977G>T (n.1099-12977G>T) c.2092-12977G>T (n.2092-12977G>T) c.3206+2613G>T (n.3206+2613G>T) c.*447+4870G>T (n.*447+4870G>T) c.4370+4870G>T (n.4370+4870G>T) c.4996G>T (p.Ala1666Ser) c.*3164G>T (n.*3164G>T) n.2222G>T c.462-4510G>T (n.462-4510G>T) c.4406+4870G>T (n.4406+4870G>T) c.4385+4870G>T (n.4385+4870G>T) c.4367+4870G>T (n.4367+4870G>T) c.5230G>T (p.Ala1744Ser) c.594-4510G>T (n.594-4510G>T) c.4388+2613G>T (n.4388+2613G>T) c.5002G>T (p.Ala1668Ser) c.5143G>T (p.Ala1715Ser) c.5137G>T (p.Ala1713Ser) c.4368-4510G>T (n.4368-4510G>T) n.6216G>T n.6207G>T | |
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