Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.4406+4939_4406+5022del (n.4406+4939_4406+5022del)
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c.4367+5010_4367+5021del (n.4367+5010_4367+5021del)
c.5370_5381del (p.Ser1791_Ser1794del)
c.594-4370_594-4359del (n.594-4370_594-4359del)
c.4388+2753_4388+2764del (n.4388+2753_4388+2764del)
c.5142_5153del (p.Ser1715_Ser1718del)
c.5283_5294del (p.Ser1762_Ser1765del)
c.5277_5288del (p.Ser1760_Ser1763del)
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n.6356_6367del
n.6347_6358del
 dbSNP gnomAD v4
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c.3227-2155_3227-2143delinsCCCTCTCCTCCTT
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n.2360_2372delinsCCCTCTCCTCCTT
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n.6345_6357delinsCCCTCTCCTCCTT
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c.3227-2153_3227-2144delinsCTCTCCTCCT
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n.2362_2371delinsCTCTCCTCCT
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c.5370_5379delinsCTCTCCTCCT (p.Pro1790=)
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n.6356_6365delinsCTCTCCTCCT
n.6347_6356delinsCTCTCCTCCT
10g.53822381_53822392delCA666465923PCDH15c.4409+2751_4409+2762del (n.4409+2751_4409+2762del)
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c.4388+5008_4388+5019del (n.4388+5008_4388+5019del)
c.3227-2155_3227-2144del
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c.5347_5358del (p.Pro1783_Pro1786del)
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c.5362_5373del (p.Pro1788_Pro1791del)
c.4373+2751_4373+2762del (n.4373+2751_4373+2762del)
c.5332_5343del (p.Pro1778_Pro1781del)
c.5221_5232del (p.Pro1741_Pro1744del)
c.5272_5283del (p.Pro1758_Pro1761del)
c.4371+5007_4371+5018del (n.4371+5007_4371+5018del)
c.1306-12839_1306-12828del (n.1306-12839_1306-12828del)
c.1099-12839_1099-12828del (n.1099-12839_1099-12828del)
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c.3206+2751_3206+2762del (n.3206+2751_3206+2762del)
c.*447+5008_*447+5019del (n.*447+5008_*447+5019del)
c.4370+5008_4370+5019del (n.4370+5008_4370+5019del)
c.5134_5145del (p.Pro1712_Pro1715del)
c.*3302_*3313del (n.*3302_*3313del)
n.2360_2371del
c.462-4372_462-4361del (n.462-4372_462-4361del)
c.4406+5008_4406+5019del (n.4406+5008_4406+5019del)
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c.5368_5379del (p.Pro1790_Pro1793del)
c.594-4372_594-4361del (n.594-4372_594-4361del)
c.4388+2751_4388+2762del (n.4388+2751_4388+2762del)
c.5140_5151del (p.Pro1714_Pro1717del)
c.5281_5292del (p.Pro1761_Pro1764del)
c.5275_5286del (p.Pro1759_Pro1762del)
c.4368-4372_4368-4361del (n.4368-4372_4368-4361del)
n.6354_6365del
n.6345_6356del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822382_53822390delCA1139661439PCDH15c.4409+2753_4409+2761del (n.4409+2753_4409+2761del)
c.5343_5351del (p.Ser1782_Pro1784del)
c.4388+5010_4388+5018del (n.4388+5010_4388+5018del)
c.3227-2153_3227-2145del
c.4368-2153_4368-2145del (n.4368-2153_4368-2145del)
c.5349_5357del (p.Ser1784_Pro1786del)
c.*3298_*3306del (n.*3298_*3306del)
c.5364_5372del (p.Ser1789_Pro1791del)
c.4373+2753_4373+2761del (n.4373+2753_4373+2761del)
c.5334_5342del (p.Ser1779_Pro1781del)
c.5223_5231del (p.Ser1742_Pro1744del)
c.5274_5282del (p.Ser1759_Pro1761del)
c.4371+5009_4371+5017del (n.4371+5009_4371+5017del)
c.1306-12837_1306-12829del (n.1306-12837_1306-12829del)
c.1099-12837_1099-12829del (n.1099-12837_1099-12829del)
c.2092-12837_2092-12829del (n.2092-12837_2092-12829del)
c.3206+2753_3206+2761del (n.3206+2753_3206+2761del)
c.*447+5010_*447+5018del (n.*447+5010_*447+5018del)
c.4370+5010_4370+5018del (n.4370+5010_4370+5018del)
c.5136_5144del (p.Ser1713_Pro1715del)
c.*3304_*3312del (n.*3304_*3312del)
n.2362_2370del
c.462-4370_462-4362del (n.462-4370_462-4362del)
c.4406+5010_4406+5018del (n.4406+5010_4406+5018del)
c.4385+5010_4385+5018del (n.4385+5010_4385+5018del)
c.4367+5010_4367+5018del (n.4367+5010_4367+5018del)
c.5370_5378del (p.Ser1791_Pro1793del)
c.594-4370_594-4362del (n.594-4370_594-4362del)
c.4388+2753_4388+2761del (n.4388+2753_4388+2761del)
c.5142_5150del (p.Ser1715_Pro1717del)
c.5283_5291del (p.Ser1762_Pro1764del)
c.5277_5285del (p.Ser1760_Pro1762del)
c.4368-4370_4368-4362del (n.4368-4370_4368-4362del)
n.6356_6364del
n.6347_6355del
 ClinVar dbSNP
10g.53822379_53822391delCA2788035352PCDH15c.4409+2746_4409+2758del (n.4409+2746_4409+2758del)
c.5336_5348del (p.Pro1779LeufsTer?)
c.4388+5003_4388+5015del (n.4388+5003_4388+5015del)
c.3227-2160_3227-2148del
c.4368-2160_4368-2148del (n.4368-2160_4368-2148del)
c.5342_5354del (p.Pro1781LeufsTer?)
c.*3291_*3303del (n.*3291_*3303del)
c.5357_5369del (p.Pro1786LeufsTer?)
c.4373+2746_4373+2758del (n.4373+2746_4373+2758del)
c.5327_5339del (p.Pro1776LeufsTer?)
c.5216_5228del (p.Pro1739LeufsTer?)
c.5267_5279del (p.Pro1756LeufsTer?)
c.4371+5002_4371+5014del (n.4371+5002_4371+5014del)
c.1306-12844_1306-12832del (n.1306-12844_1306-12832del)
c.1099-12844_1099-12832del (n.1099-12844_1099-12832del)
c.2092-12844_2092-12832del (n.2092-12844_2092-12832del)
c.3206+2746_3206+2758del (n.3206+2746_3206+2758del)
c.*447+5003_*447+5015del (n.*447+5003_*447+5015del)
c.4370+5003_4370+5015del (n.4370+5003_4370+5015del)
c.5129_5141del (p.Pro1710LeufsTer?)
c.*3297_*3309del (n.*3297_*3309del)
n.2355_2367del
c.462-4377_462-4365del (n.462-4377_462-4365del)
c.4406+5003_4406+5015del (n.4406+5003_4406+5015del)
c.4385+5003_4385+5015del (n.4385+5003_4385+5015del)
c.4367+5003_4367+5015del (n.4367+5003_4367+5015del)
c.5363_5375del (p.Pro1788LeufsTer?)
c.594-4377_594-4365del (n.594-4377_594-4365del)
c.4388+2746_4388+2758del (n.4388+2746_4388+2758del)
c.5135_5147del (p.Pro1712LeufsTer?)
c.5276_5288del (p.Pro1759LeufsTer?)
c.5270_5282del (p.Pro1757LeufsTer?)
c.4368-4377_4368-4365del (n.4368-4377_4368-4365del)
n.6349_6361del
n.6340_6352del
10g.53822382_53822383delCA912970183PCDH15c.4409+2756_4409+2757del (n.4409+2756_4409+2757del)
c.5346_5347del (p.Pro1783SerfsTer?)
c.4388+5013_4388+5014del (n.4388+5013_4388+5014del)
c.3227-2150_3227-2149del
c.4368-2150_4368-2149del (n.4368-2150_4368-2149del)
c.5352_5353del (p.Pro1785SerfsTer?)
c.*3301_*3302del (n.*3301_*3302del)
c.5367_5368del (p.Pro1790SerfsTer?)
c.4373+2756_4373+2757del (n.4373+2756_4373+2757del)
c.5337_5338del (p.Pro1780SerfsTer?)
c.5226_5227del (p.Pro1743SerfsTer?)
c.5277_5278del (p.Pro1760SerfsTer?)
c.4371+5012_4371+5013del (n.4371+5012_4371+5013del)
c.1306-12834_1306-12833del (n.1306-12834_1306-12833del)
c.1099-12834_1099-12833del (n.1099-12834_1099-12833del)
c.2092-12834_2092-12833del (n.2092-12834_2092-12833del)
c.3206+2756_3206+2757del (n.3206+2756_3206+2757del)
c.*447+5013_*447+5014del (n.*447+5013_*447+5014del)
c.4370+5013_4370+5014del (n.4370+5013_4370+5014del)
c.5139_5140del (p.Pro1714SerfsTer?)
c.*3307_*3308del (n.*3307_*3308del)
n.2365_2366del
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c.5373_5374del (p.Pro1792SerfsTer?)
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c.3227-2271_3227-2151dup
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n.2244_2364dup
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n.2362_2363delinsCT
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 gnomAD v4
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c.4370+5008_4370+5010del (n.4370+5008_4370+5010del)
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n.2360_2362del
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c.4388+2751_4388+2753del (n.4388+2751_4388+2753del)
c.5140_5142del (p.Pro1714del)
c.5281_5283del (p.Pro1761del)
c.5275_5277del (p.Pro1759del)
c.4368-4372_4368-4370del (n.4368-4372_4368-4370del)
n.6354_6356del
n.6345_6347del
10g.53822385delCA658822106PCDH15c.4409+2753del (n.4409+2753del)
c.5343del (p.Ser1782LeufsTer?)
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c.3227-2153del
c.4368-2153del (n.4368-2153del)
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c.*3298del (n.*3298del)
c.5364del (p.Ser1789LeufsTer?)
c.4373+2753del (n.4373+2753del)
c.5334del (p.Ser1779LeufsTer?)
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c.5274del (p.Ser1759LeufsTer?)
c.4371+5009del (n.4371+5009del)
c.1306-12837del (n.1306-12837del)
c.1099-12837del (n.1099-12837del)
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c.4370+5010del (n.4370+5010del)
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c.*447+5009C>G (n.*447+5009C>G)
c.4370+5009C>G (n.4370+5009C>G)
c.5135C>G (p.Pro1712Arg)
c.*3303C>G (n.*3303C>G)
n.2361C>G
c.462-4371C>G (n.462-4371C>G)
c.4406+5009C>G (n.4406+5009C>G)
c.4385+5009C>G (n.4385+5009C>G)
c.4367+5009C>G (n.4367+5009C>G)
c.5369C>G (p.Pro1790Arg)
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c.5141C>G (p.Pro1714Arg)
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n.6355C>G
n.6346C>G
10g.53822384G>TCA376525129PCDH15c.4409+2752C>A (n.4409+2752C>A)
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c.*3297C>A (n.*3297C>A)
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c.4373+2752C>A (n.4373+2752C>A)
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c.5222C>A (p.Pro1741His)
c.5273C>A (p.Pro1758His)
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c.2092-12838C>A (n.2092-12838C>A)
c.3206+2752C>A (n.3206+2752C>A)
c.*447+5009C>A (n.*447+5009C>A)
c.4370+5009C>A (n.4370+5009C>A)
c.5135C>A (p.Pro1712His)
c.*3303C>A (n.*3303C>A)
n.2361C>A
c.462-4371C>A (n.462-4371C>A)
c.4406+5009C>A (n.4406+5009C>A)
c.4385+5009C>A (n.4385+5009C>A)
c.4367+5009C>A (n.4367+5009C>A)
c.5369C>A (p.Pro1790His)
c.594-4371C>A (n.594-4371C>A)
c.4388+2752C>A (n.4388+2752C>A)
c.5141C>A (p.Pro1714His)
c.5282C>A (p.Pro1761His)
c.5276C>A (p.Pro1759His)
c.4368-4371C>A (n.4368-4371C>A)
n.6355C>A
n.6346C>A
10g.53822390_53822392delCA207219096PCDH15c.4409+2750_4409+2752del (n.4409+2750_4409+2752del)
c.5340_5342del (p.Pro1781del)
c.4388+5007_4388+5009del (n.4388+5007_4388+5009del)
c.3227-2156_3227-2154del
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c.5346_5348del (p.Pro1783del)
c.*3295_*3297del (n.*3295_*3297del)
c.5361_5363del (p.Pro1788del)
c.4373+2750_4373+2752del (n.4373+2750_4373+2752del)
c.5331_5333del (p.Pro1778del)
c.5220_5222del (p.Pro1741del)
c.5271_5273del (p.Pro1758del)
c.4371+5006_4371+5008del (n.4371+5006_4371+5008del)
c.1306-12840_1306-12838del (n.1306-12840_1306-12838del)
c.1099-12840_1099-12838del (n.1099-12840_1099-12838del)
c.2092-12840_2092-12838del (n.2092-12840_2092-12838del)
c.3206+2750_3206+2752del (n.3206+2750_3206+2752del)
c.*447+5007_*447+5009del (n.*447+5007_*447+5009del)
c.4370+5007_4370+5009del (n.4370+5007_4370+5009del)
c.5133_5135del (p.Pro1712del)
c.*3301_*3303del (n.*3301_*3303del)
n.2359_2361del
c.462-4373_462-4371del (n.462-4373_462-4371del)
c.4406+5007_4406+5009del (n.4406+5007_4406+5009del)
c.4385+5007_4385+5009del (n.4385+5007_4385+5009del)
c.4367+5007_4367+5009del (n.4367+5007_4367+5009del)
c.5367_5369del (p.Pro1790del)
c.594-4373_594-4371del (n.594-4373_594-4371del)
c.4388+2750_4388+2752del (n.4388+2750_4388+2752del)
c.5139_5141del (p.Pro1714del)
c.5280_5282del (p.Pro1761del)
c.5274_5276del (p.Pro1759del)
c.4368-4373_4368-4371del (n.4368-4373_4368-4371del)
n.6353_6355del
n.6344_6346del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822393_53822428delCA1910738529PCDH15c.4409+2717_4409+2752del (n.4409+2717_4409+2752del)
c.5307_5342del (p.Asp1770_Pro1781del)
c.4388+4974_4388+5009del (n.4388+4974_4388+5009del)
c.3227-2189_3227-2154del
c.4368-2189_4368-2154del (n.4368-2189_4368-2154del)
c.5313_5348del (p.Asp1772_Pro1783del)
c.*3262_*3297del (n.*3262_*3297del)
c.5328_5363del (p.Asp1777_Pro1788del)
c.4373+2717_4373+2752del (n.4373+2717_4373+2752del)
c.5298_5333del (p.Asp1767_Pro1778del)
c.5187_5222del (p.Asp1730_Pro1741del)
c.5238_5273del (p.Asp1747_Pro1758del)
c.4371+4973_4371+5008del (n.4371+4973_4371+5008del)
c.1306-12873_1306-12838del (n.1306-12873_1306-12838del)
c.1099-12873_1099-12838del (n.1099-12873_1099-12838del)
c.2092-12873_2092-12838del (n.2092-12873_2092-12838del)
c.3206+2717_3206+2752del (n.3206+2717_3206+2752del)
c.*447+4974_*447+5009del (n.*447+4974_*447+5009del)
c.4370+4974_4370+5009del (n.4370+4974_4370+5009del)
c.5100_5135del (p.Asp1701_Pro1712del)
c.*3268_*3303del (n.*3268_*3303del)
n.2326_2361del
c.462-4406_462-4371del (n.462-4406_462-4371del)
c.4406+4974_4406+5009del (n.4406+4974_4406+5009del)
c.4385+4974_4385+5009del (n.4385+4974_4385+5009del)
c.4367+4974_4367+5009del (n.4367+4974_4367+5009del)
c.5334_5369del (p.Asp1779_Pro1790del)
c.594-4406_594-4371del (n.594-4406_594-4371del)
c.4388+2717_4388+2752del (n.4388+2717_4388+2752del)
c.5106_5141del (p.Asp1703_Pro1714del)
c.5247_5282del (p.Asp1750_Pro1761del)
c.5241_5276del (p.Asp1748_Pro1759del)
c.4368-4406_4368-4371del (n.4368-4406_4368-4371del)
n.6320_6355del
n.6311_6346del
 ClinVar dbSNP
10g.53822393_53822455delCA185064PCDH15c.4409+2690_4409+2752del (n.4409+2690_4409+2752del)
c.5280_5342del (p.Ala1761_Pro1781del)
c.4388+4947_4388+5009del (n.4388+4947_4388+5009del)
c.3227-2216_3227-2154del
c.4368-2216_4368-2154del (n.4368-2216_4368-2154del)
c.5286_5348del (p.Ala1763_Pro1783del)
c.*3235_*3297del (n.*3235_*3297del)
c.5301_5363del (p.Ala1768_Pro1788del)
c.4373+2690_4373+2752del (n.4373+2690_4373+2752del)
c.5271_5333del (p.Ala1758_Pro1778del)
c.5160_5222del (p.Ala1721_Pro1741del)
c.5211_5273del (p.Ala1738_Pro1758del)
c.4371+4946_4371+5008del (n.4371+4946_4371+5008del)
c.1306-12900_1306-12838del (n.1306-12900_1306-12838del)
c.1099-12900_1099-12838del (n.1099-12900_1099-12838del)
c.2092-12900_2092-12838del (n.2092-12900_2092-12838del)
c.3206+2690_3206+2752del (n.3206+2690_3206+2752del)
c.*447+4947_*447+5009del (n.*447+4947_*447+5009del)
c.4370+4947_4370+5009del (n.4370+4947_4370+5009del)
c.5073_5135del (p.Ala1692_Pro1712del)
c.*3241_*3303del (n.*3241_*3303del)
n.2299_2361del
c.462-4433_462-4371del (n.462-4433_462-4371del)
c.4406+4947_4406+5009del (n.4406+4947_4406+5009del)
c.4385+4947_4385+5009del (n.4385+4947_4385+5009del)
c.4367+4947_4367+5009del (n.4367+4947_4367+5009del)
c.5307_5369del (p.Ala1770_Pro1790del)
c.594-4433_594-4371del (n.594-4433_594-4371del)
c.4388+2690_4388+2752del (n.4388+2690_4388+2752del)
c.5079_5141del (p.Ala1694_Pro1714del)
c.5220_5282del (p.Ala1741_Pro1761del)
c.5214_5276del (p.Ala1739_Pro1759del)
c.4368-4433_4368-4371del (n.4368-4433_4368-4371del)
n.6293_6355del
n.6284_6346del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822385G>ACA207219105PCDH15c.4409+2751C>T (n.4409+2751C>T)
c.5341C>T (p.Pro1781Ser)
c.4388+5008C>T (n.4388+5008C>T)
c.3227-2155C>T
c.4368-2155C>T (n.4368-2155C>T)
c.5347C>T (p.Pro1783Ser)
c.*3296C>T (n.*3296C>T)
c.5362C>T (p.Pro1788Ser)
c.4373+2751C>T (n.4373+2751C>T)
c.5332C>T (p.Pro1778Ser)
c.5221C>T (p.Pro1741Ser)
c.5272C>T (p.Pro1758Ser)
c.4371+5007C>T (n.4371+5007C>T)
c.1306-12839C>T (n.1306-12839C>T)
c.1099-12839C>T (n.1099-12839C>T)
c.2092-12839C>T (n.2092-12839C>T)
c.3206+2751C>T (n.3206+2751C>T)
c.*447+5008C>T (n.*447+5008C>T)
c.4370+5008C>T (n.4370+5008C>T)
c.5134C>T (p.Pro1712Ser)
c.*3302C>T (n.*3302C>T)
n.2360C>T
c.462-4372C>T (n.462-4372C>T)
c.4406+5008C>T (n.4406+5008C>T)
c.4385+5008C>T (n.4385+5008C>T)
c.4367+5008C>T (n.4367+5008C>T)
c.5368C>T (p.Pro1790Ser)
c.594-4372C>T (n.594-4372C>T)
c.4388+2751C>T (n.4388+2751C>T)
c.5140C>T (p.Pro1714Ser)
c.5281C>T (p.Pro1761Ser)
c.5275C>T (p.Pro1759Ser)
c.4368-4372C>T (n.4368-4372C>T)
n.6354C>T
n.6345C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822385G>CCA376525130PCDH15c.4409+2751C>G (n.4409+2751C>G)
c.5341C>G (p.Pro1781Ala)
c.4388+5008C>G (n.4388+5008C>G)
c.3227-2155C>G
c.4368-2155C>G (n.4368-2155C>G)
c.5347C>G (p.Pro1783Ala)
c.*3296C>G (n.*3296C>G)
c.5362C>G (p.Pro1788Ala)
c.4373+2751C>G (n.4373+2751C>G)
c.5332C>G (p.Pro1778Ala)
c.5221C>G (p.Pro1741Ala)
c.5272C>G (p.Pro1758Ala)
c.4371+5007C>G (n.4371+5007C>G)
c.1306-12839C>G (n.1306-12839C>G)
c.1099-12839C>G (n.1099-12839C>G)
c.2092-12839C>G (n.2092-12839C>G)
c.3206+2751C>G (n.3206+2751C>G)
c.*447+5008C>G (n.*447+5008C>G)
c.4370+5008C>G (n.4370+5008C>G)
c.5134C>G (p.Pro1712Ala)
c.*3302C>G (n.*3302C>G)
n.2360C>G
c.462-4372C>G (n.462-4372C>G)
c.4406+5008C>G (n.4406+5008C>G)
c.4385+5008C>G (n.4385+5008C>G)
c.4367+5008C>G (n.4367+5008C>G)
c.5368C>G (p.Pro1790Ala)
c.594-4372C>G (n.594-4372C>G)
c.4388+2751C>G (n.4388+2751C>G)
c.5140C>G (p.Pro1714Ala)
c.5281C>G (p.Pro1761Ala)
c.5275C>G (p.Pro1759Ala)
c.4368-4372C>G (n.4368-4372C>G)
n.6354C>G
n.6345C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822385G=CA1910738535PCDH15c.4409+2751C= (n.4409+2751C=)
c.5341C= (p.Pro1781=)
c.4388+5008C= (n.4388+5008C=)
c.3227-2155C=
c.4368-2155C= (n.4368-2155C=)
c.5347C= (p.Pro1783=)
c.*3296C= (n.*3296C=)
c.5362C= (p.Pro1788=)
c.4373+2751C= (n.4373+2751C=)
c.5332C= (p.Pro1778=)
c.5221C= (p.Pro1741=)
c.5272C= (p.Pro1758=)
c.4371+5007C= (n.4371+5007C=)
c.1306-12839C= (n.1306-12839C=)
c.1099-12839C= (n.1099-12839C=)
c.2092-12839C= (n.2092-12839C=)
c.3206+2751C= (n.3206+2751C=)
c.*447+5008C= (n.*447+5008C=)
c.4370+5008C= (n.4370+5008C=)
c.5134C= (p.Pro1712=)
c.*3302C= (n.*3302C=)
n.2360C=
c.462-4372C= (n.462-4372C=)
c.4406+5008C= (n.4406+5008C=)
c.4385+5008C= (n.4385+5008C=)
c.4367+5008C= (n.4367+5008C=)
c.5368C= (p.Pro1790=)
c.594-4372C= (n.594-4372C=)
c.4388+2751C= (n.4388+2751C=)
c.5140C= (p.Pro1714=)
c.5281C= (p.Pro1761=)
c.5275C= (p.Pro1759=)
c.4368-4372C= (n.4368-4372C=)
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c.3206+2751C>A (n.3206+2751C>A)
c.*447+5008C>A (n.*447+5008C>A)
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n.6354C>A
n.6345C>A
10g.53822386A=CA1910738543PCDH15c.4409+2750T= (n.4409+2750T=)
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c.1306-12840T= (n.1306-12840T=)
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c.*447+5007T= (n.*447+5007T=)
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c.*3301T= (n.*3301T=)
n.2359T=
c.462-4373T= (n.462-4373T=)
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c.4385+5007T= (n.4385+5007T=)
c.4367+5007T= (n.4367+5007T=)
c.5367T= (p.Pro1789=)
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n.6353T=
n.6344T=
10g.53822386A>CCA469546603PCDH15c.4409+2750T>G (n.4409+2750T>G)
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c.4388+5007T>G (n.4388+5007T>G)
c.3227-2156T>G
c.4368-2156T>G (n.4368-2156T>G)
c.5346T>G (p.Pro1782=)
c.*3295T>G (n.*3295T>G)
c.5361T>G (p.Pro1787=)
c.4373+2750T>G (n.4373+2750T>G)
c.5331T>G (p.Pro1777=)
c.5220T>G (p.Pro1740=)
c.5271T>G (p.Pro1757=)
c.4371+5006T>G (n.4371+5006T>G)
c.1306-12840T>G (n.1306-12840T>G)
c.1099-12840T>G (n.1099-12840T>G)
c.2092-12840T>G (n.2092-12840T>G)
c.3206+2750T>G (n.3206+2750T>G)
c.*447+5007T>G (n.*447+5007T>G)
c.4370+5007T>G (n.4370+5007T>G)
c.5133T>G (p.Pro1711=)
c.*3301T>G (n.*3301T>G)
n.2359T>G
c.462-4373T>G (n.462-4373T>G)
c.4406+5007T>G (n.4406+5007T>G)
c.4385+5007T>G (n.4385+5007T>G)
c.4367+5007T>G (n.4367+5007T>G)
c.5367T>G (p.Pro1789=)
c.594-4373T>G (n.594-4373T>G)
c.4388+2750T>G (n.4388+2750T>G)
c.5139T>G (p.Pro1713=)
c.5280T>G (p.Pro1760=)
c.5274T>G (p.Pro1758=)
c.4368-4373T>G (n.4368-4373T>G)
n.6353T>G
n.6344T>G
10g.53822386A>GCA469546604PCDH15c.4409+2750T>C (n.4409+2750T>C)
c.5340T>C (p.Pro1780=)
c.4388+5007T>C (n.4388+5007T>C)
c.3227-2156T>C
c.4368-2156T>C (n.4368-2156T>C)
c.5346T>C (p.Pro1782=)
c.*3295T>C (n.*3295T>C)
c.5361T>C (p.Pro1787=)
c.4373+2750T>C (n.4373+2750T>C)
c.5331T>C (p.Pro1777=)
c.5220T>C (p.Pro1740=)
c.5271T>C (p.Pro1757=)
c.4371+5006T>C (n.4371+5006T>C)
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c.1099-12840T>C (n.1099-12840T>C)
c.2092-12840T>C (n.2092-12840T>C)
c.3206+2750T>C (n.3206+2750T>C)
c.*447+5007T>C (n.*447+5007T>C)
c.4370+5007T>C (n.4370+5007T>C)
c.5133T>C (p.Pro1711=)
c.*3301T>C (n.*3301T>C)
n.2359T>C
c.462-4373T>C (n.462-4373T>C)
c.4406+5007T>C (n.4406+5007T>C)
c.4385+5007T>C (n.4385+5007T>C)
c.4367+5007T>C (n.4367+5007T>C)
c.5367T>C (p.Pro1789=)
c.594-4373T>C (n.594-4373T>C)
c.4388+2750T>C (n.4388+2750T>C)
c.5139T>C (p.Pro1713=)
c.5280T>C (p.Pro1760=)
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c.4368-4373T>C (n.4368-4373T>C)
n.6353T>C
n.6344T>C
10g.53822386A>TCA469546605PCDH15c.4409+2750T>A (n.4409+2750T>A)
c.5340T>A (p.Pro1780=)
c.4388+5007T>A (n.4388+5007T>A)
c.3227-2156T>A
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c.5346T>A (p.Pro1782=)
c.*3295T>A (n.*3295T>A)
c.5361T>A (p.Pro1787=)
c.4373+2750T>A (n.4373+2750T>A)
c.5331T>A (p.Pro1777=)
c.5220T>A (p.Pro1740=)
c.5271T>A (p.Pro1757=)
c.4371+5006T>A (n.4371+5006T>A)
c.1306-12840T>A (n.1306-12840T>A)
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c.3206+2750T>A (n.3206+2750T>A)
c.*447+5007T>A (n.*447+5007T>A)
c.4370+5007T>A (n.4370+5007T>A)
c.5133T>A (p.Pro1711=)
c.*3301T>A (n.*3301T>A)
n.2359T>A
c.462-4373T>A (n.462-4373T>A)
c.4406+5007T>A (n.4406+5007T>A)
c.4385+5007T>A (n.4385+5007T>A)
c.4367+5007T>A (n.4367+5007T>A)
c.5367T>A (p.Pro1789=)
c.594-4373T>A (n.594-4373T>A)
c.4388+2750T>A (n.4388+2750T>A)
c.5139T>A (p.Pro1713=)
c.5280T>A (p.Pro1760=)
c.5274T>A (p.Pro1758=)
c.4368-4373T>A (n.4368-4373T>A)
n.6353T>A
n.6344T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822387G>ACA376525132PCDH15c.4409+2749C>T (n.4409+2749C>T)
c.5339C>T (p.Pro1780Leu)
c.4388+5006C>T (n.4388+5006C>T)
c.3227-2157C>T
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c.5345C>T (p.Pro1782Leu)
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c.5330C>T (p.Pro1777Leu)
c.5219C>T (p.Pro1740Leu)
c.5270C>T (p.Pro1757Leu)
c.4371+5005C>T (n.4371+5005C>T)
c.1306-12841C>T (n.1306-12841C>T)
c.1099-12841C>T (n.1099-12841C>T)
c.2092-12841C>T (n.2092-12841C>T)
c.3206+2749C>T (n.3206+2749C>T)
c.*447+5006C>T (n.*447+5006C>T)
c.4370+5006C>T (n.4370+5006C>T)
c.5132C>T (p.Pro1711Leu)
c.*3300C>T (n.*3300C>T)
n.2358C>T
c.462-4374C>T (n.462-4374C>T)
c.4406+5006C>T (n.4406+5006C>T)
c.4385+5006C>T (n.4385+5006C>T)
c.4367+5006C>T (n.4367+5006C>T)
c.5366C>T (p.Pro1789Leu)
c.594-4374C>T (n.594-4374C>T)
c.4388+2749C>T (n.4388+2749C>T)
c.5138C>T (p.Pro1713Leu)
c.5279C>T (p.Pro1760Leu)
c.5273C>T (p.Pro1758Leu)
c.4368-4374C>T (n.4368-4374C>T)
n.6352C>T
n.6343C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822387G>CCA376525133PCDH15c.4409+2749C>G (n.4409+2749C>G)
c.5339C>G (p.Pro1780Arg)
c.4388+5006C>G (n.4388+5006C>G)
c.3227-2157C>G
c.4368-2157C>G (n.4368-2157C>G)
c.5345C>G (p.Pro1782Arg)
c.*3294C>G (n.*3294C>G)
c.5360C>G (p.Pro1787Arg)
c.4373+2749C>G (n.4373+2749C>G)
c.5330C>G (p.Pro1777Arg)
c.5219C>G (p.Pro1740Arg)
c.5270C>G (p.Pro1757Arg)
c.4371+5005C>G (n.4371+5005C>G)
c.1306-12841C>G (n.1306-12841C>G)
c.1099-12841C>G (n.1099-12841C>G)
c.2092-12841C>G (n.2092-12841C>G)
c.3206+2749C>G (n.3206+2749C>G)
c.*447+5006C>G (n.*447+5006C>G)
c.4370+5006C>G (n.4370+5006C>G)
c.5132C>G (p.Pro1711Arg)
c.*3300C>G (n.*3300C>G)
n.2358C>G
c.462-4374C>G (n.462-4374C>G)
c.4406+5006C>G (n.4406+5006C>G)
c.4385+5006C>G (n.4385+5006C>G)
c.4367+5006C>G (n.4367+5006C>G)
c.5366C>G (p.Pro1789Arg)
c.594-4374C>G (n.594-4374C>G)
c.4388+2749C>G (n.4388+2749C>G)
c.5138C>G (p.Pro1713Arg)
c.5279C>G (p.Pro1760Arg)
c.5273C>G (p.Pro1758Arg)
c.4368-4374C>G (n.4368-4374C>G)
n.6352C>G
n.6343C>G
 ClinVar dbSNP
10g.53822387G=CA1910738551PCDH15c.4409+2749C= (n.4409+2749C=)
c.5339C= (p.Pro1780=)
c.4388+5006C= (n.4388+5006C=)
c.3227-2157C=
c.4368-2157C= (n.4368-2157C=)
c.5345C= (p.Pro1782=)
c.*3294C= (n.*3294C=)
c.5360C= (p.Pro1787=)
c.4373+2749C= (n.4373+2749C=)
c.5330C= (p.Pro1777=)
c.5219C= (p.Pro1740=)
c.5270C= (p.Pro1757=)
c.4371+5005C= (n.4371+5005C=)
c.1306-12841C= (n.1306-12841C=)
c.1099-12841C= (n.1099-12841C=)
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c.*447+5006C= (n.*447+5006C=)
c.4370+5006C= (n.4370+5006C=)
c.5132C= (p.Pro1711=)
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n.2358C=
c.462-4374C= (n.462-4374C=)
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c.4385+5006C= (n.4385+5006C=)
c.4367+5006C= (n.4367+5006C=)
c.5366C= (p.Pro1789=)
c.594-4374C= (n.594-4374C=)
c.4388+2749C= (n.4388+2749C=)
c.5138C= (p.Pro1713=)
c.5279C= (p.Pro1760=)
c.5273C= (p.Pro1758=)
c.4368-4374C= (n.4368-4374C=)
n.6352C=
n.6343C=
10g.53822387G>TCA376525134PCDH15c.4409+2749C>A (n.4409+2749C>A)
c.5339C>A (p.Pro1780His)
c.4388+5006C>A (n.4388+5006C>A)
c.3227-2157C>A
c.4368-2157C>A (n.4368-2157C>A)
c.5345C>A (p.Pro1782His)
c.*3294C>A (n.*3294C>A)
c.5360C>A (p.Pro1787His)
c.4373+2749C>A (n.4373+2749C>A)
c.5330C>A (p.Pro1777His)
c.5219C>A (p.Pro1740His)
c.5270C>A (p.Pro1757His)
c.4371+5005C>A (n.4371+5005C>A)
c.1306-12841C>A (n.1306-12841C>A)
c.1099-12841C>A (n.1099-12841C>A)
c.2092-12841C>A (n.2092-12841C>A)
c.3206+2749C>A (n.3206+2749C>A)
c.*447+5006C>A (n.*447+5006C>A)
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c.5132C>A (p.Pro1711His)
c.*3300C>A (n.*3300C>A)
n.2358C>A
c.462-4374C>A (n.462-4374C>A)
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c.5366C>A (p.Pro1789His)
c.594-4374C>A (n.594-4374C>A)
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c.5138C>A (p.Pro1713His)
c.5279C>A (p.Pro1760His)
c.5273C>A (p.Pro1758His)
c.4368-4374C>A (n.4368-4374C>A)
n.6352C>A
n.6343C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822388_53822391delCA2788035354PCDH15c.4409+2746_4409+2749del (n.4409+2746_4409+2749del)
c.5336_5339del (p.Pro1779LeufsTer?)
c.4388+5003_4388+5006del (n.4388+5003_4388+5006del)
c.3227-2160_3227-2157del
c.4368-2160_4368-2157del (n.4368-2160_4368-2157del)
c.5342_5345del (p.Pro1781LeufsTer?)
c.*3291_*3294del (n.*3291_*3294del)
c.5357_5360del (p.Pro1786LeufsTer?)
c.4373+2746_4373+2749del (n.4373+2746_4373+2749del)
c.5327_5330del (p.Pro1776LeufsTer?)
c.5216_5219del (p.Pro1739LeufsTer?)
c.5267_5270del (p.Pro1756LeufsTer?)
c.4371+5002_4371+5005del (n.4371+5002_4371+5005del)
c.1306-12844_1306-12841del (n.1306-12844_1306-12841del)
c.1099-12844_1099-12841del (n.1099-12844_1099-12841del)
c.2092-12844_2092-12841del (n.2092-12844_2092-12841del)
c.3206+2746_3206+2749del (n.3206+2746_3206+2749del)
c.*447+5003_*447+5006del (n.*447+5003_*447+5006del)
c.4370+5003_4370+5006del (n.4370+5003_4370+5006del)
c.5129_5132del (p.Pro1710LeufsTer?)
c.*3297_*3300del (n.*3297_*3300del)
n.2355_2358del
c.462-4377_462-4374del (n.462-4377_462-4374del)
c.4406+5003_4406+5006del (n.4406+5003_4406+5006del)
c.4385+5003_4385+5006del (n.4385+5003_4385+5006del)
c.4367+5003_4367+5006del (n.4367+5003_4367+5006del)
c.5363_5366del (p.Pro1788LeufsTer?)
c.594-4377_594-4374del (n.594-4377_594-4374del)
c.4388+2746_4388+2749del (n.4388+2746_4388+2749del)
c.5135_5138del (p.Pro1712LeufsTer?)
c.5276_5279del (p.Pro1759LeufsTer?)
c.5270_5273del (p.Pro1757LeufsTer?)
c.4368-4377_4368-4374del (n.4368-4377_4368-4374del)
n.6349_6352del
n.6340_6343del
10g.53822388G>ACA376525135PCDH15c.4409+2748C>T (n.4409+2748C>T)
c.5338C>T (p.Pro1780Ser)
c.4388+5005C>T (n.4388+5005C>T)
c.3227-2158C>T
c.4368-2158C>T (n.4368-2158C>T)
c.5344C>T (p.Pro1782Ser)
c.*3293C>T (n.*3293C>T)
c.5359C>T (p.Pro1787Ser)
c.4373+2748C>T (n.4373+2748C>T)
c.5329C>T (p.Pro1777Ser)
c.5218C>T (p.Pro1740Ser)
c.5269C>T (p.Pro1757Ser)
c.4371+5004C>T (n.4371+5004C>T)
c.1306-12842C>T (n.1306-12842C>T)
c.1099-12842C>T (n.1099-12842C>T)
c.2092-12842C>T (n.2092-12842C>T)
c.3206+2748C>T (n.3206+2748C>T)
c.*447+5005C>T (n.*447+5005C>T)
c.4370+5005C>T (n.4370+5005C>T)
c.5131C>T (p.Pro1711Ser)
c.*3299C>T (n.*3299C>T)
n.2357C>T
c.462-4375C>T (n.462-4375C>T)
c.4406+5005C>T (n.4406+5005C>T)
c.4385+5005C>T (n.4385+5005C>T)
c.4367+5005C>T (n.4367+5005C>T)
c.5365C>T (p.Pro1789Ser)
c.594-4375C>T (n.594-4375C>T)
c.4388+2748C>T (n.4388+2748C>T)
c.5137C>T (p.Pro1713Ser)
c.5278C>T (p.Pro1760Ser)
c.5272C>T (p.Pro1758Ser)
c.4368-4375C>T (n.4368-4375C>T)
n.6351C>T
n.6342C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822388G>CCA376525136PCDH15c.4409+2748C>G (n.4409+2748C>G)
c.5338C>G (p.Pro1780Ala)
c.4388+5005C>G (n.4388+5005C>G)
c.3227-2158C>G
c.4368-2158C>G (n.4368-2158C>G)
c.5344C>G (p.Pro1782Ala)
c.*3293C>G (n.*3293C>G)
c.5359C>G (p.Pro1787Ala)
c.4373+2748C>G (n.4373+2748C>G)
c.5329C>G (p.Pro1777Ala)
c.5218C>G (p.Pro1740Ala)
c.5269C>G (p.Pro1757Ala)
c.4371+5004C>G (n.4371+5004C>G)
c.1306-12842C>G (n.1306-12842C>G)
c.1099-12842C>G (n.1099-12842C>G)
c.2092-12842C>G (n.2092-12842C>G)
c.3206+2748C>G (n.3206+2748C>G)
c.*447+5005C>G (n.*447+5005C>G)
c.4370+5005C>G (n.4370+5005C>G)
c.5131C>G (p.Pro1711Ala)
c.*3299C>G (n.*3299C>G)
n.2357C>G
c.462-4375C>G (n.462-4375C>G)
c.4406+5005C>G (n.4406+5005C>G)
c.4385+5005C>G (n.4385+5005C>G)
c.4367+5005C>G (n.4367+5005C>G)
c.5365C>G (p.Pro1789Ala)
c.594-4375C>G (n.594-4375C>G)
c.4388+2748C>G (n.4388+2748C>G)
c.5137C>G (p.Pro1713Ala)
c.5278C>G (p.Pro1760Ala)
c.5272C>G (p.Pro1758Ala)
c.4368-4375C>G (n.4368-4375C>G)
n.6351C>G
n.6342C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822388G=CA1910738558PCDH15c.4409+2748C= (n.4409+2748C=)
c.5338C= (p.Pro1780=)
c.4388+5005C= (n.4388+5005C=)
c.3227-2158C=
c.4368-2158C= (n.4368-2158C=)
c.5344C= (p.Pro1782=)
c.*3293C= (n.*3293C=)
c.5359C= (p.Pro1787=)
c.4373+2748C= (n.4373+2748C=)
c.5329C= (p.Pro1777=)
c.5218C= (p.Pro1740=)
c.5269C= (p.Pro1757=)
c.4371+5004C= (n.4371+5004C=)
c.1306-12842C= (n.1306-12842C=)
c.1099-12842C= (n.1099-12842C=)
c.2092-12842C= (n.2092-12842C=)
c.3206+2748C= (n.3206+2748C=)
c.*447+5005C= (n.*447+5005C=)
c.4370+5005C= (n.4370+5005C=)
c.5131C= (p.Pro1711=)
c.*3299C= (n.*3299C=)
n.2357C=
c.462-4375C= (n.462-4375C=)
c.4406+5005C= (n.4406+5005C=)
c.4385+5005C= (n.4385+5005C=)
c.4367+5005C= (n.4367+5005C=)
c.5365C= (p.Pro1789=)
c.594-4375C= (n.594-4375C=)
c.4388+2748C= (n.4388+2748C=)
c.5137C= (p.Pro1713=)
c.5278C= (p.Pro1760=)
c.5272C= (p.Pro1758=)
c.4368-4375C= (n.4368-4375C=)
n.6351C=
n.6342C=
10g.53822388G>TCA5505066PCDH15c.4409+2748C>A (n.4409+2748C>A)
c.5338C>A (p.Pro1780Thr)
c.4388+5005C>A (n.4388+5005C>A)
c.3227-2158C>A
c.4368-2158C>A (n.4368-2158C>A)
c.5344C>A (p.Pro1782Thr)
c.*3293C>A (n.*3293C>A)
c.5359C>A (p.Pro1787Thr)
c.4373+2748C>A (n.4373+2748C>A)
c.5329C>A (p.Pro1777Thr)
c.5218C>A (p.Pro1740Thr)
c.5269C>A (p.Pro1757Thr)
c.4371+5004C>A (n.4371+5004C>A)
c.1306-12842C>A (n.1306-12842C>A)
c.1099-12842C>A (n.1099-12842C>A)
c.2092-12842C>A (n.2092-12842C>A)
c.3206+2748C>A (n.3206+2748C>A)
c.*447+5005C>A (n.*447+5005C>A)
c.4370+5005C>A (n.4370+5005C>A)
c.5131C>A (p.Pro1711Thr)
c.*3299C>A (n.*3299C>A)
n.2357C>A
c.462-4375C>A (n.462-4375C>A)
c.4406+5005C>A (n.4406+5005C>A)
c.4385+5005C>A (n.4385+5005C>A)
c.4367+5005C>A (n.4367+5005C>A)
c.5365C>A (p.Pro1789Thr)
c.594-4375C>A (n.594-4375C>A)
c.4388+2748C>A (n.4388+2748C>A)
c.5137C>A (p.Pro1713Thr)
c.5278C>A (p.Pro1760Thr)
c.5272C>A (p.Pro1758Thr)
c.4368-4375C>A (n.4368-4375C>A)
n.6351C>A
n.6342C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822389_53822390delCA912970184PCDH15c.4409+2747_4409+2748del (n.4409+2747_4409+2748del)
c.5337_5338del (p.Pro1780SerfsTer?)
c.4388+5004_4388+5005del (n.4388+5004_4388+5005del)
c.3227-2159_3227-2158del
c.4368-2159_4368-2158del (n.4368-2159_4368-2158del)
c.5343_5344del (p.Pro1782SerfsTer?)
c.*3292_*3293del (n.*3292_*3293del)
c.5358_5359del (p.Pro1787SerfsTer?)
c.4373+2747_4373+2748del (n.4373+2747_4373+2748del)
c.5328_5329del (p.Pro1777SerfsTer?)
c.5217_5218del (p.Pro1740SerfsTer?)
c.5268_5269del (p.Pro1757SerfsTer?)
c.4371+5003_4371+5004del (n.4371+5003_4371+5004del)
c.1306-12843_1306-12842del (n.1306-12843_1306-12842del)
c.1099-12843_1099-12842del (n.1099-12843_1099-12842del)
c.2092-12843_2092-12842del (n.2092-12843_2092-12842del)
c.3206+2747_3206+2748del (n.3206+2747_3206+2748del)
c.*447+5004_*447+5005del (n.*447+5004_*447+5005del)
c.4370+5004_4370+5005del (n.4370+5004_4370+5005del)
c.5130_5131del (p.Pro1711SerfsTer?)
c.*3298_*3299del (n.*3298_*3299del)
n.2356_2357del
c.462-4376_462-4375del (n.462-4376_462-4375del)
c.4406+5004_4406+5005del (n.4406+5004_4406+5005del)
c.4385+5004_4385+5005del (n.4385+5004_4385+5005del)
c.4367+5004_4367+5005del (n.4367+5004_4367+5005del)
c.5364_5365del (p.Pro1789SerfsTer?)
c.594-4376_594-4375del (n.594-4376_594-4375del)
c.4388+2747_4388+2748del (n.4388+2747_4388+2748del)
c.5136_5137del (p.Pro1713SerfsTer?)
c.5277_5278del (p.Pro1760SerfsTer?)
c.5271_5272del (p.Pro1758SerfsTer?)
c.4368-4376_4368-4375del (n.4368-4376_4368-4375del)
n.6350_6351del
n.6341_6342del
10g.53822389A>CCA469546606PCDH15c.4409+2747T>G (n.4409+2747T>G)
c.5337T>G (p.Pro1779=)
c.4388+5004T>G (n.4388+5004T>G)
c.3227-2159T>G
c.4368-2159T>G (n.4368-2159T>G)
c.5343T>G (p.Pro1781=)
c.*3292T>G (n.*3292T>G)
c.5358T>G (p.Pro1786=)
c.4373+2747T>G (n.4373+2747T>G)
c.5328T>G (p.Pro1776=)
c.5217T>G (p.Pro1739=)
c.5268T>G (p.Pro1756=)
c.4371+5003T>G (n.4371+5003T>G)
c.1306-12843T>G (n.1306-12843T>G)
c.1099-12843T>G (n.1099-12843T>G)
c.2092-12843T>G (n.2092-12843T>G)
c.3206+2747T>G (n.3206+2747T>G)
c.*447+5004T>G (n.*447+5004T>G)
c.4370+5004T>G (n.4370+5004T>G)
c.5130T>G (p.Pro1710=)
c.*3298T>G (n.*3298T>G)
n.2356T>G
c.462-4376T>G (n.462-4376T>G)
c.4406+5004T>G (n.4406+5004T>G)
c.4385+5004T>G (n.4385+5004T>G)
c.4367+5004T>G (n.4367+5004T>G)
c.5364T>G (p.Pro1788=)
c.594-4376T>G (n.594-4376T>G)
c.4388+2747T>G (n.4388+2747T>G)
c.5136T>G (p.Pro1712=)
c.5277T>G (p.Pro1759=)
c.5271T>G (p.Pro1757=)
c.4368-4376T>G (n.4368-4376T>G)
n.6350T>G
n.6341T>G
10g.53822389A>GCA469546607PCDH15c.4409+2747T>C (n.4409+2747T>C)
c.5337T>C (p.Pro1779=)
c.4388+5004T>C (n.4388+5004T>C)
c.3227-2159T>C
c.4368-2159T>C (n.4368-2159T>C)
c.5343T>C (p.Pro1781=)
c.*3292T>C (n.*3292T>C)
c.5358T>C (p.Pro1786=)
c.4373+2747T>C (n.4373+2747T>C)
c.5328T>C (p.Pro1776=)
c.5217T>C (p.Pro1739=)
c.5268T>C (p.Pro1756=)
c.4371+5003T>C (n.4371+5003T>C)
c.1306-12843T>C (n.1306-12843T>C)
c.1099-12843T>C (n.1099-12843T>C)
c.2092-12843T>C (n.2092-12843T>C)
c.3206+2747T>C (n.3206+2747T>C)
c.*447+5004T>C (n.*447+5004T>C)
c.4370+5004T>C (n.4370+5004T>C)
c.5130T>C (p.Pro1710=)
c.*3298T>C (n.*3298T>C)
n.2356T>C
c.462-4376T>C (n.462-4376T>C)
c.4406+5004T>C (n.4406+5004T>C)
c.4385+5004T>C (n.4385+5004T>C)
c.4367+5004T>C (n.4367+5004T>C)
c.5364T>C (p.Pro1788=)
c.594-4376T>C (n.594-4376T>C)
c.4388+2747T>C (n.4388+2747T>C)
c.5136T>C (p.Pro1712=)
c.5277T>C (p.Pro1759=)
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n.6340C=
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n.6349C>A
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 dbSNP
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n.6340del
 ClinVar dbSNP
10g.53822390_53822399delinsGGACAAAAAACA1910738588PCDH15c.4409+2737_4409+2746delinsTTTTTTGTCC (n.4409+2737_4409+2746delinsTTTTTTGTCC)
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c.4367+4994_4367+5003delinsTTTTTTGTCC (n.4367+4994_4367+5003delinsTTTTTTGTCC)
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c.5126_5135delinsTTTTTTGTCC (p.Leu1709=)
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n.6331_6340delinsTTTTTTGTCC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.53822393_53822401delCA138463PCDH15c.4409+2737_4409+2745del (n.4409+2737_4409+2745del)
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n.2346_2354del
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n.6340_6348del
n.6331_6339del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822392A=CA1910738612PCDH15c.4409+2744T= (n.4409+2744T=)
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n.6338T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822392A>TCA376525143PCDH15c.4409+2744T>A (n.4409+2744T>A)
c.5334T>A (p.Cys1778Ter)
c.4388+5001T>A (n.4388+5001T>A)
c.3227-2162T>A
c.4368-2162T>A (n.4368-2162T>A)
c.5340T>A (p.Cys1780Ter)
c.*3289T>A (n.*3289T>A)
c.5355T>A (p.Cys1785Ter)
c.4373+2744T>A (n.4373+2744T>A)
c.5325T>A (p.Cys1775Ter)
c.5214T>A (p.Cys1738Ter)
c.5265T>A (p.Cys1755Ter)
c.4371+5000T>A (n.4371+5000T>A)
c.1306-12846T>A (n.1306-12846T>A)
c.1099-12846T>A (n.1099-12846T>A)
c.2092-12846T>A (n.2092-12846T>A)
c.3206+2744T>A (n.3206+2744T>A)
c.*447+5001T>A (n.*447+5001T>A)
c.4370+5001T>A (n.4370+5001T>A)
c.5127T>A (p.Cys1709Ter)
c.*3295T>A (n.*3295T>A)
n.2353T>A
c.462-4379T>A (n.462-4379T>A)
c.4406+5001T>A (n.4406+5001T>A)
c.4385+5001T>A (n.4385+5001T>A)
c.4367+5001T>A (n.4367+5001T>A)
c.5361T>A (p.Cys1787Ter)
c.594-4379T>A (n.594-4379T>A)
c.4388+2744T>A (n.4388+2744T>A)
c.5133T>A (p.Cys1711Ter)
c.5274T>A (p.Cys1758Ter)
c.5268T>A (p.Cys1756Ter)
c.4368-4379T>A (n.4368-4379T>A)
n.6347T>A
n.6338T>A
10g.53822393delCA2573145194PCDH15c.4409+2743del (n.4409+2743del)
c.5333del (p.Cys1778PhefsTer?)
c.4388+5000del (n.4388+5000del)
c.3227-2163del
c.4368-2163del (n.4368-2163del)
c.5339del (p.Cys1780PhefsTer?)
c.*3288del (n.*3288del)
c.5354del (p.Cys1785PhefsTer?)
c.4373+2743del (n.4373+2743del)
c.5324del (p.Cys1775PhefsTer?)
c.5213del (p.Cys1738PhefsTer?)
c.5264del (p.Cys1755PhefsTer?)
c.4371+4999del (n.4371+4999del)
c.1306-12847del (n.1306-12847del)
c.1099-12847del (n.1099-12847del)
c.2092-12847del (n.2092-12847del)
c.3206+2743del (n.3206+2743del)
c.*447+5000del (n.*447+5000del)
c.4370+5000del (n.4370+5000del)
c.5126del (p.Cys1709PhefsTer?)
c.*3294del (n.*3294del)
n.2352del
c.462-4380del (n.462-4380del)
c.4406+5000del (n.4406+5000del)
c.4385+5000del (n.4385+5000del)
c.4367+5000del (n.4367+5000del)
c.5360del (p.Cys1787PhefsTer?)
c.594-4380del (n.594-4380del)
c.4388+2743del (n.4388+2743del)
c.5132del (p.Cys1711PhefsTer?)
c.5273del (p.Cys1758PhefsTer?)
c.5267del (p.Cys1756PhefsTer?)
c.4368-4380del (n.4368-4380del)
n.6346del
n.6337del
 ClinVar dbSNP
10g.53822393C>ACA376525144PCDH15c.4409+2743G>T (n.4409+2743G>T)
c.5333G>T (p.Cys1778Phe)
c.4388+5000G>T (n.4388+5000G>T)
c.3227-2163G>T
c.4368-2163G>T (n.4368-2163G>T)
c.5339G>T (p.Cys1780Phe)
c.*3288G>T (n.*3288G>T)
c.5354G>T (p.Cys1785Phe)
c.4373+2743G>T (n.4373+2743G>T)
c.5324G>T (p.Cys1775Phe)
c.5213G>T (p.Cys1738Phe)
c.5264G>T (p.Cys1755Phe)
c.4371+4999G>T (n.4371+4999G>T)
c.1306-12847G>T (n.1306-12847G>T)
c.1099-12847G>T (n.1099-12847G>T)
c.2092-12847G>T (n.2092-12847G>T)
c.3206+2743G>T (n.3206+2743G>T)
c.*447+5000G>T (n.*447+5000G>T)
c.4370+5000G>T (n.4370+5000G>T)
c.5126G>T (p.Cys1709Phe)
c.*3294G>T (n.*3294G>T)
n.2352G>T
c.462-4380G>T (n.462-4380G>T)
c.4406+5000G>T (n.4406+5000G>T)
c.4385+5000G>T (n.4385+5000G>T)
c.4367+5000G>T (n.4367+5000G>T)
c.5360G>T (p.Cys1787Phe)
c.594-4380G>T (n.594-4380G>T)
c.4388+2743G>T (n.4388+2743G>T)
c.5132G>T (p.Cys1711Phe)
c.5273G>T (p.Cys1758Phe)
c.5267G>T (p.Cys1756Phe)
c.4368-4380G>T (n.4368-4380G>T)
n.6346G>T
n.6337G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822393C=CA1910738621PCDH15c.4409+2743G= (n.4409+2743G=)
c.5333G= (p.Cys1778=)
c.4388+5000G= (n.4388+5000G=)
c.3227-2163G=
c.4368-2163G= (n.4368-2163G=)
c.5339G= (p.Cys1780=)
c.*3288G= (n.*3288G=)
c.5354G= (p.Cys1785=)
c.4373+2743G= (n.4373+2743G=)
c.5324G= (p.Cys1775=)
c.5213G= (p.Cys1738=)
c.5264G= (p.Cys1755=)
c.4371+4999G= (n.4371+4999G=)
c.1306-12847G= (n.1306-12847G=)
c.1099-12847G= (n.1099-12847G=)
c.2092-12847G= (n.2092-12847G=)
c.3206+2743G= (n.3206+2743G=)
c.*447+5000G= (n.*447+5000G=)
c.4370+5000G= (n.4370+5000G=)
c.5126G= (p.Cys1709=)
c.*3294G= (n.*3294G=)
n.2352G=
c.462-4380G= (n.462-4380G=)
c.4406+5000G= (n.4406+5000G=)
c.4385+5000G= (n.4385+5000G=)
c.4367+5000G= (n.4367+5000G=)
c.5360G= (p.Cys1787=)
c.594-4380G= (n.594-4380G=)
c.4388+2743G= (n.4388+2743G=)
c.5132G= (p.Cys1711=)
c.5273G= (p.Cys1758=)
c.5267G= (p.Cys1756=)
c.4368-4380G= (n.4368-4380G=)
n.6346G=
n.6337G=
10g.53822393C>GCA207219133PCDH15c.4409+2743G>C (n.4409+2743G>C)
c.5333G>C (p.Cys1778Ser)
c.4388+5000G>C (n.4388+5000G>C)
c.3227-2163G>C
c.4368-2163G>C (n.4368-2163G>C)
c.5339G>C (p.Cys1780Ser)
c.*3288G>C (n.*3288G>C)
c.5354G>C (p.Cys1785Ser)
c.4373+2743G>C (n.4373+2743G>C)
c.5324G>C (p.Cys1775Ser)
c.5213G>C (p.Cys1738Ser)
c.5264G>C (p.Cys1755Ser)
c.4371+4999G>C (n.4371+4999G>C)
c.1306-12847G>C (n.1306-12847G>C)
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c.2092-12847G>C (n.2092-12847G>C)
c.3206+2743G>C (n.3206+2743G>C)
c.*447+5000G>C (n.*447+5000G>C)
c.4370+5000G>C (n.4370+5000G>C)
c.5126G>C (p.Cys1709Ser)
c.*3294G>C (n.*3294G>C)
n.2352G>C
c.462-4380G>C (n.462-4380G>C)
c.4406+5000G>C (n.4406+5000G>C)
c.4385+5000G>C (n.4385+5000G>C)
c.4367+5000G>C (n.4367+5000G>C)
c.5360G>C (p.Cys1787Ser)
c.594-4380G>C (n.594-4380G>C)
c.4388+2743G>C (n.4388+2743G>C)
c.5132G>C (p.Cys1711Ser)
c.5273G>C (p.Cys1758Ser)
c.5267G>C (p.Cys1756Ser)
c.4368-4380G>C (n.4368-4380G>C)
n.6346G>C
n.6337G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822393C>TCA376525145PCDH15c.4409+2743G>A (n.4409+2743G>A)
c.5333G>A (p.Cys1778Tyr)
c.4388+5000G>A (n.4388+5000G>A)
c.3227-2163G>A
c.4368-2163G>A (n.4368-2163G>A)
c.5339G>A (p.Cys1780Tyr)
c.*3288G>A (n.*3288G>A)
c.5354G>A (p.Cys1785Tyr)
c.4373+2743G>A (n.4373+2743G>A)
c.5324G>A (p.Cys1775Tyr)
c.5213G>A (p.Cys1738Tyr)
c.5264G>A (p.Cys1755Tyr)
c.4371+4999G>A (n.4371+4999G>A)
c.1306-12847G>A (n.1306-12847G>A)
c.1099-12847G>A (n.1099-12847G>A)
c.2092-12847G>A (n.2092-12847G>A)
c.3206+2743G>A (n.3206+2743G>A)
c.*447+5000G>A (n.*447+5000G>A)
c.4370+5000G>A (n.4370+5000G>A)
c.5126G>A (p.Cys1709Tyr)
c.*3294G>A (n.*3294G>A)
n.2352G>A
c.462-4380G>A (n.462-4380G>A)
c.4406+5000G>A (n.4406+5000G>A)
c.4385+5000G>A (n.4385+5000G>A)
c.4367+5000G>A (n.4367+5000G>A)
c.5360G>A (p.Cys1787Tyr)
c.594-4380G>A (n.594-4380G>A)
c.4388+2743G>A (n.4388+2743G>A)
c.5132G>A (p.Cys1711Tyr)
c.5273G>A (p.Cys1758Tyr)
c.5267G>A (p.Cys1756Tyr)
c.4368-4380G>A (n.4368-4380G>A)
n.6346G>A
n.6337G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822393dupCA912970185PCDH15c.4409+2743dup (n.4409+2743dup)
c.5333dup (p.Cys1778TrpfsTer?)
c.4388+5000dup (n.4388+5000dup)
c.3227-2163dup
c.4368-2163dup (n.4368-2163dup)
c.5339dup (p.Cys1780TrpfsTer?)
c.*3288dup (n.*3288dup)
c.5354dup (p.Cys1785TrpfsTer?)
c.4373+2743dup (n.4373+2743dup)
c.5324dup (p.Cys1775TrpfsTer?)
c.5213dup (p.Cys1738TrpfsTer?)
c.5264dup (p.Cys1755TrpfsTer?)
c.4371+4999dup (n.4371+4999dup)
c.1306-12847dup (n.1306-12847dup)
c.1099-12847dup (n.1099-12847dup)
c.2092-12847dup (n.2092-12847dup)
c.3206+2743dup (n.3206+2743dup)
c.*447+5000dup (n.*447+5000dup)
c.4370+5000dup (n.4370+5000dup)
c.5126dup (p.Cys1709TrpfsTer?)
c.*3294dup (n.*3294dup)
n.2352dup
c.462-4380dup (n.462-4380dup)
c.4406+5000dup (n.4406+5000dup)
c.4385+5000dup (n.4385+5000dup)
c.4367+5000dup (n.4367+5000dup)
c.5360dup (p.Cys1787TrpfsTer?)
c.594-4380dup (n.594-4380dup)
c.4388+2743dup (n.4388+2743dup)
c.5132dup (p.Cys1711TrpfsTer?)
c.5273dup (p.Cys1758TrpfsTer?)
c.5267dup (p.Cys1756TrpfsTer?)
c.4368-4380dup (n.4368-4380dup)
n.6346dup
n.6337dup
10g.53822393_53822402delinsCAAAAAAGAGCA1910738623PCDH15c.4409+2734_4409+2743delinsCTCTTTTTTG (n.4409+2734_4409+2743delinsCTCTTTTTTG)
c.5324_5333delinsCTCTTTTTTG (p.Ser1775=)
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c.3227-2172_3227-2163delinsCTCTTTTTTG
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c.*3279_*3288delinsCTCTTTTTTG (n.*3279_*3288delinsCTCTTTTTTG)
c.5345_5354delinsCTCTTTTTTG (p.Ser1782=)
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c.5204_5213delinsCTCTTTTTTG (p.Ser1735=)
c.5255_5264delinsCTCTTTTTTG (p.Ser1752=)
c.4371+4990_4371+4999delinsCTCTTTTTTG (n.4371+4990_4371+4999delinsCTCTTTTTTG)
c.1306-12856_1306-12847delinsCTCTTTTTTG (n.1306-12856_1306-12847delinsCTCTTTTTTG)
c.1099-12856_1099-12847delinsCTCTTTTTTG (n.1099-12856_1099-12847delinsCTCTTTTTTG)
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c.*447+4991_*447+5000delinsCTCTTTTTTG (n.*447+4991_*447+5000delinsCTCTTTTTTG)
c.4370+4991_4370+5000delinsCTCTTTTTTG (n.4370+4991_4370+5000delinsCTCTTTTTTG)
c.5117_5126delinsCTCTTTTTTG (p.Ser1706=)
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n.2343_2352delinsCTCTTTTTTG
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c.4406+4991_4406+5000delinsCTCTTTTTTG (n.4406+4991_4406+5000delinsCTCTTTTTTG)
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c.4367+4991_4367+5000delinsCTCTTTTTTG (n.4367+4991_4367+5000delinsCTCTTTTTTG)
c.5351_5360delinsCTCTTTTTTG (p.Ser1784=)
c.594-4389_594-4380delinsCTCTTTTTTG (n.594-4389_594-4380delinsCTCTTTTTTG)
c.4388+2734_4388+2743delinsCTCTTTTTTG (n.4388+2734_4388+2743delinsCTCTTTTTTG)
c.5123_5132delinsCTCTTTTTTG (p.Ser1708=)
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c.5258_5267delinsCTCTTTTTTG (p.Ser1753=)
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n.6337_6346delinsCTCTTTTTTG
n.6328_6337delinsCTCTTTTTTG
10g.53822394A>CCA376525146PCDH15c.4409+2742T>G (n.4409+2742T>G)
c.5332T>G (p.Cys1778Gly)
c.4388+4999T>G (n.4388+4999T>G)
c.3227-2164T>G
c.4368-2164T>G (n.4368-2164T>G)
c.5338T>G (p.Cys1780Gly)
c.*3287T>G (n.*3287T>G)
c.5353T>G (p.Cys1785Gly)
c.4373+2742T>G (n.4373+2742T>G)
c.5323T>G (p.Cys1775Gly)
c.5212T>G (p.Cys1738Gly)
c.5263T>G (p.Cys1755Gly)
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c.*447+4999T>G (n.*447+4999T>G)
c.4370+4999T>G (n.4370+4999T>G)
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c.*3293T>G (n.*3293T>G)
n.2351T>G
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c.5359T>G (p.Cys1787Gly)
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c.5272T>G (p.Cys1758Gly)
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n.6345T>G
n.6336T>G
10g.53822394A>GCA376525147PCDH15c.4409+2742T>C (n.4409+2742T>C)
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c.3227-2164T>C
c.4368-2164T>C (n.4368-2164T>C)
c.5338T>C (p.Cys1780Arg)
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c.5353T>C (p.Cys1785Arg)
c.4373+2742T>C (n.4373+2742T>C)
c.5323T>C (p.Cys1775Arg)
c.5212T>C (p.Cys1738Arg)
c.5263T>C (p.Cys1755Arg)
c.4371+4998T>C (n.4371+4998T>C)
c.1306-12848T>C (n.1306-12848T>C)
c.1099-12848T>C (n.1099-12848T>C)
c.2092-12848T>C (n.2092-12848T>C)
c.3206+2742T>C (n.3206+2742T>C)
c.*447+4999T>C (n.*447+4999T>C)
c.4370+4999T>C (n.4370+4999T>C)
c.5125T>C (p.Cys1709Arg)
c.*3293T>C (n.*3293T>C)
n.2351T>C
c.462-4381T>C (n.462-4381T>C)
c.4406+4999T>C (n.4406+4999T>C)
c.4385+4999T>C (n.4385+4999T>C)
c.4367+4999T>C (n.4367+4999T>C)
c.5359T>C (p.Cys1787Arg)
c.594-4381T>C (n.594-4381T>C)
c.4388+2742T>C (n.4388+2742T>C)
c.5131T>C (p.Cys1711Arg)
c.5272T>C (p.Cys1758Arg)
c.5266T>C (p.Cys1756Arg)
c.4368-4381T>C (n.4368-4381T>C)
n.6345T>C
n.6336T>C
10g.53822394A>TCA376525148PCDH15c.4409+2742T>A (n.4409+2742T>A)
c.5332T>A (p.Cys1778Ser)
c.4388+4999T>A (n.4388+4999T>A)
c.3227-2164T>A
c.4368-2164T>A (n.4368-2164T>A)
c.5338T>A (p.Cys1780Ser)
c.*3287T>A (n.*3287T>A)
c.5353T>A (p.Cys1785Ser)
c.4373+2742T>A (n.4373+2742T>A)
c.5323T>A (p.Cys1775Ser)
c.5212T>A (p.Cys1738Ser)
c.5263T>A (p.Cys1755Ser)
c.4371+4998T>A (n.4371+4998T>A)
c.1306-12848T>A (n.1306-12848T>A)
c.1099-12848T>A (n.1099-12848T>A)
c.2092-12848T>A (n.2092-12848T>A)
c.3206+2742T>A (n.3206+2742T>A)
c.*447+4999T>A (n.*447+4999T>A)
c.4370+4999T>A (n.4370+4999T>A)
c.5125T>A (p.Cys1709Ser)
c.*3293T>A (n.*3293T>A)
n.2351T>A
c.462-4381T>A (n.462-4381T>A)
c.4406+4999T>A (n.4406+4999T>A)
c.4385+4999T>A (n.4385+4999T>A)
c.4367+4999T>A (n.4367+4999T>A)
c.5359T>A (p.Cys1787Ser)
c.594-4381T>A (n.594-4381T>A)
c.4388+2742T>A (n.4388+2742T>A)
c.5131T>A (p.Cys1711Ser)
c.5272T>A (p.Cys1758Ser)
c.5266T>A (p.Cys1756Ser)
c.4368-4381T>A (n.4368-4381T>A)
n.6345T>A
n.6336T>A
10g.53822399dupCA593783012PCDH15c.4409+2742dup (n.4409+2742dup)
c.5332dup (p.Cys1778LeufsTer?)
c.4388+4999dup (n.4388+4999dup)
c.3227-2164dup
c.4368-2164dup (n.4368-2164dup)
c.5338dup (p.Cys1780LeufsTer?)
c.*3287dup (n.*3287dup)
c.5353dup (p.Cys1785LeufsTer?)
c.4373+2742dup (n.4373+2742dup)
c.5323dup (p.Cys1775LeufsTer?)
c.5212dup (p.Cys1738LeufsTer?)
c.5263dup (p.Cys1755LeufsTer?)
c.4371+4998dup (n.4371+4998dup)
c.1306-12848dup (n.1306-12848dup)
c.1099-12848dup (n.1099-12848dup)
c.2092-12848dup (n.2092-12848dup)
c.3206+2742dup (n.3206+2742dup)
c.*447+4999dup (n.*447+4999dup)
c.4370+4999dup (n.4370+4999dup)
c.5125dup (p.Cys1709LeufsTer?)
c.*3293dup (n.*3293dup)
n.2351dup
c.462-4381dup (n.462-4381dup)
c.4406+4999dup (n.4406+4999dup)
c.4385+4999dup (n.4385+4999dup)
c.4367+4999dup (n.4367+4999dup)
c.5359dup (p.Cys1787LeufsTer?)
c.594-4381dup (n.594-4381dup)
c.4388+2742dup (n.4388+2742dup)
c.5131dup (p.Cys1711LeufsTer?)
c.5272dup (p.Cys1758LeufsTer?)
c.5266dup (p.Cys1756LeufsTer?)
c.4368-4381dup (n.4368-4381dup)
n.6345dup
n.6336dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822399delCA2573145195PCDH15c.4409+2742del (n.4409+2742del)
c.5332del (p.Cys1778ValfsTer?)
c.4388+4999del (n.4388+4999del)
c.3227-2164del
c.4368-2164del (n.4368-2164del)
c.5338del (p.Cys1780ValfsTer?)
c.*3287del (n.*3287del)
c.5353del (p.Cys1785ValfsTer?)
c.4373+2742del (n.4373+2742del)
c.5323del (p.Cys1775ValfsTer?)
c.5212del (p.Cys1738ValfsTer?)
c.5263del (p.Cys1755ValfsTer?)
c.4371+4998del (n.4371+4998del)
c.1306-12848del (n.1306-12848del)
c.1099-12848del (n.1099-12848del)
c.2092-12848del (n.2092-12848del)
c.3206+2742del (n.3206+2742del)
c.*447+4999del (n.*447+4999del)
c.4370+4999del (n.4370+4999del)
c.5125del (p.Cys1709ValfsTer?)
c.*3293del (n.*3293del)
n.2351del
c.462-4381del (n.462-4381del)
c.4406+4999del (n.4406+4999del)
c.4385+4999del (n.4385+4999del)
c.4367+4999del (n.4367+4999del)
c.5359del (p.Cys1787ValfsTer?)
c.594-4381del (n.594-4381del)
c.4388+2742del (n.4388+2742del)
c.5131del (p.Cys1711ValfsTer?)
c.5272del (p.Cys1758ValfsTer?)
c.5266del (p.Cys1756ValfsTer?)
c.4368-4381del (n.4368-4381del)
n.6345del
n.6336del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822394_53822401delCA2609212078PCDH15c.4409+2735_4409+2742del (n.4409+2735_4409+2742del)
c.5325_5332del (p.Leu1776SerfsTer?)
c.4388+4992_4388+4999del (n.4388+4992_4388+4999del)
c.3227-2171_3227-2164del
c.4368-2171_4368-2164del (n.4368-2171_4368-2164del)
c.5331_5338del (p.Leu1778SerfsTer?)
c.*3280_*3287del (n.*3280_*3287del)
c.5346_5353del (p.Leu1783SerfsTer?)
c.4373+2735_4373+2742del (n.4373+2735_4373+2742del)
c.5316_5323del (p.Leu1773SerfsTer?)
c.5205_5212del (p.Leu1736SerfsTer?)
c.5256_5263del (p.Leu1753SerfsTer?)
c.4371+4991_4371+4998del (n.4371+4991_4371+4998del)
c.1306-12855_1306-12848del (n.1306-12855_1306-12848del)
c.1099-12855_1099-12848del (n.1099-12855_1099-12848del)
c.2092-12855_2092-12848del (n.2092-12855_2092-12848del)
c.3206+2735_3206+2742del (n.3206+2735_3206+2742del)
c.*447+4992_*447+4999del (n.*447+4992_*447+4999del)
c.4370+4992_4370+4999del (n.4370+4992_4370+4999del)
c.5118_5125del (p.Leu1707SerfsTer?)
c.*3286_*3293del (n.*3286_*3293del)
n.2344_2351del
c.462-4388_462-4381del (n.462-4388_462-4381del)
c.4406+4992_4406+4999del (n.4406+4992_4406+4999del)
c.4385+4992_4385+4999del (n.4385+4992_4385+4999del)
c.4367+4992_4367+4999del (n.4367+4992_4367+4999del)
c.5352_5359del (p.Leu1785SerfsTer?)
c.594-4388_594-4381del (n.594-4388_594-4381del)
c.4388+2735_4388+2742del (n.4388+2735_4388+2742del)
c.5124_5131del (p.Leu1709SerfsTer?)
c.5265_5272del (p.Leu1756SerfsTer?)
c.5259_5266del (p.Leu1754SerfsTer?)
c.4368-4388_4368-4381del (n.4368-4388_4368-4381del)
n.6338_6345del
n.6329_6336del
 ClinVar gnomAD v4
10g.53822399_53822407delCA593783011PCDH15c.4409+2734_4409+2742del (n.4409+2734_4409+2742del)
c.5324_5332del (p.Ser1775_Phe1777del)
c.4388+4991_4388+4999del (n.4388+4991_4388+4999del)
c.3227-2172_3227-2164del
c.4368-2172_4368-2164del (n.4368-2172_4368-2164del)
c.5330_5338del (p.Ser1777_Phe1779del)
c.*3279_*3287del (n.*3279_*3287del)
c.5345_5353del (p.Ser1782_Phe1784del)
c.4373+2734_4373+2742del (n.4373+2734_4373+2742del)
c.5315_5323del (p.Ser1772_Phe1774del)
c.5204_5212del (p.Ser1735_Phe1737del)
c.5255_5263del (p.Ser1752_Phe1754del)
c.4371+4990_4371+4998del (n.4371+4990_4371+4998del)
c.1306-12856_1306-12848del (n.1306-12856_1306-12848del)
c.1099-12856_1099-12848del (n.1099-12856_1099-12848del)
c.2092-12856_2092-12848del (n.2092-12856_2092-12848del)
c.3206+2734_3206+2742del (n.3206+2734_3206+2742del)
c.*447+4991_*447+4999del (n.*447+4991_*447+4999del)
c.4370+4991_4370+4999del (n.4370+4991_4370+4999del)
c.5117_5125del (p.Ser1706_Phe1708del)
c.*3285_*3293del (n.*3285_*3293del)
n.2343_2351del
c.462-4389_462-4381del (n.462-4389_462-4381del)
c.4406+4991_4406+4999del (n.4406+4991_4406+4999del)
c.4385+4991_4385+4999del (n.4385+4991_4385+4999del)
c.4367+4991_4367+4999del (n.4367+4991_4367+4999del)
c.5351_5359del (p.Ser1784_Phe1786del)
c.594-4389_594-4381del (n.594-4389_594-4381del)
c.4388+2734_4388+2742del (n.4388+2734_4388+2742del)
c.5123_5131del (p.Ser1708_Phe1710del)
c.5264_5272del (p.Ser1755_Phe1757del)
c.5258_5266del (p.Ser1753_Phe1755del)
c.4368-4389_4368-4381del (n.4368-4389_4368-4381del)
n.6337_6345del
n.6328_6336del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822395A>CCA376525149PCDH15c.4409+2741T>G (n.4409+2741T>G)
c.5331T>G (p.Phe1777Leu)
c.4388+4998T>G (n.4388+4998T>G)
c.3227-2165T>G
c.4368-2165T>G (n.4368-2165T>G)
c.5337T>G (p.Phe1779Leu)
c.*3286T>G (n.*3286T>G)
c.5352T>G (p.Phe1784Leu)
c.4373+2741T>G (n.4373+2741T>G)
c.5322T>G (p.Phe1774Leu)
c.5211T>G (p.Phe1737Leu)
c.5262T>G (p.Phe1754Leu)
c.4371+4997T>G (n.4371+4997T>G)
c.1306-12849T>G (n.1306-12849T>G)
c.1099-12849T>G (n.1099-12849T>G)
c.2092-12849T>G (n.2092-12849T>G)
c.3206+2741T>G (n.3206+2741T>G)
c.*447+4998T>G (n.*447+4998T>G)
c.4370+4998T>G (n.4370+4998T>G)
c.5124T>G (p.Phe1708Leu)
c.*3292T>G (n.*3292T>G)
n.2350T>G
c.462-4382T>G (n.462-4382T>G)
c.4406+4998T>G (n.4406+4998T>G)
c.4385+4998T>G (n.4385+4998T>G)
c.4367+4998T>G (n.4367+4998T>G)
c.5358T>G (p.Phe1786Leu)
c.594-4382T>G (n.594-4382T>G)
c.4388+2741T>G (n.4388+2741T>G)
c.5130T>G (p.Phe1710Leu)
c.5271T>G (p.Phe1757Leu)
c.5265T>G (p.Phe1755Leu)
c.4368-4382T>G (n.4368-4382T>G)
n.6344T>G
n.6335T>G
10g.53822395A>GCA469546612PCDH15c.4409+2741T>C (n.4409+2741T>C)
c.5331T>C (p.Phe1777=)
c.4388+4998T>C (n.4388+4998T>C)
c.3227-2165T>C
c.4368-2165T>C (n.4368-2165T>C)
c.5337T>C (p.Phe1779=)
c.*3286T>C (n.*3286T>C)
c.5352T>C (p.Phe1784=)
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c.5322T>C (p.Phe1774=)
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c.*3284T>A (n.*3284T>A)
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n.6341_6342insGGGTGTGTTTGGTTTG
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10g.53822398A>TCA469546615PCDH15c.4409+2738T>A (n.4409+2738T>A)
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c.5319T>A (p.Leu1773=)
c.5208T>A (p.Leu1736=)
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c.1306-12852T>A (n.1306-12852T>A)
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c.*447+4995T>A (n.*447+4995T>A)
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n.2347T>A
c.462-4385T>A (n.462-4385T>A)
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c.5355T>A (p.Leu1785=)
c.594-4385T>A (n.594-4385T>A)
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c.5127T>A (p.Leu1709=)
c.5268T>A (p.Leu1756=)
c.5262T>A (p.Leu1754=)
c.4368-4385T>A (n.4368-4385T>A)
n.6341T>A
n.6332T>A
10g.53822398_53822399insCAACCAAACACACCCAACACCA2788035356PCDH15c.4409+2737_4409+2738insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4409+2737_4409+2738insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.5327_5328insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Phe1777CysfsTer?)
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c.*3282_*3283insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.*3282_*3283insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
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c.4373+2737_4373+2738insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4373+2737_4373+2738insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
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c.5207_5208insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Phe1737CysfsTer?)
c.5258_5259insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Phe1754CysfsTer?)
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c.1306-12853_1306-12852insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.1306-12853_1306-12852insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
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c.*447+4994_*447+4995insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.*447+4994_*447+4995insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
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c.*3288_*3289insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.*3288_*3289insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.2346_2347insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
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c.5354_5355insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Phe1786CysfsTer?)
c.594-4386_594-4385insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.594-4386_594-4385insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.4388+2737_4388+2738insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4388+2737_4388+2738insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.5126_5127insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Phe1710CysfsTer?)
c.5267_5268insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Phe1757CysfsTer?)
c.5261_5262insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Phe1755CysfsTer?)
c.4368-4386_4368-4385insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4368-4386_4368-4385insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.6340_6341insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
n.6331_6332insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
10g.53822399A=CA1910738648PCDH15c.4409+2737T= (n.4409+2737T=)
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c.5258T= (p.Leu1753=)
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c.*447+4994T= (n.*447+4994T=)
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n.6340T=
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10g.53822399A>CCA376525156PCDH15c.4409+2737T>G (n.4409+2737T>G)
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n.2345_2346del
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n.6339_6340del
n.6330_6331del
 ClinVar
10g.53822400G>ACA5505067PCDH15c.4409+2736C>T (n.4409+2736C>T)
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n.6330C=
10g.53822400G>TCA376525158PCDH15c.4409+2736C>A (n.4409+2736C>A)
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c.*447+4993C>A (n.*447+4993C>A)
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c.5119C>A (p.Leu1707Ile)
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c.5353C>A (p.Leu1785Ile)
c.594-4387C>A (n.594-4387C>A)
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n.6330C>A
 gnomAD v4
10g.53822401A>CCA469546620PCDH15c.4409+2735T>G (n.4409+2735T>G)
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 gnomAD v4
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c.5352T>A (p.Ser1784=)
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c.5124T>A (p.Ser1708=)
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n.6338T>A
n.6329T>A
10g.53822402G>ACA376525159PCDH15c.4409+2734C>T (n.4409+2734C>T)
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c.5123C>T (p.Ser1708Phe)
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n.6337C>T
n.6328C>T
 COSMIC COSMIC
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n.6337C>G
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 gnomAD v4
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c.*447+4991C>A (n.*447+4991C>A)
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c.*3285C>A (n.*3285C>A)
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c.462-4389C>A (n.462-4389C>A)
c.4406+4991C>A (n.4406+4991C>A)
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c.5264C>A (p.Ser1755Tyr)
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n.6328C>A
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n.6336T=
n.6327T=
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10g.53822403A>GCA5505068PCDH15c.4409+2733T>C (n.4409+2733T>C)
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n.6336T>C
n.6327T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822403A>TCA376525163PCDH15c.4409+2733T>A (n.4409+2733T>A)
c.5323T>A (p.Ser1775Thr)
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c.1306-12857T>A (n.1306-12857T>A)
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 ClinVar dbSNP
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c.4373+2729_4373+2730insGTGTTGGGTGTG (n.4373+2729_4373+2730insGTGTTGGGTGTG)
c.5310_5311insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1770_Phe1771insValLeuGlyVal)
c.5199_5200insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1733_Phe1734insValLeuGlyVal)
c.5250_5251insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1750_Phe1751insValLeuGlyVal)
c.4371+4985_4371+4986insGTGTTGGGTGTG (n.4371+4985_4371+4986insGTGTTGGGTGTG)
c.1306-12861_1306-12860insGTGTTGGGTGTG (n.1306-12861_1306-12860insGTGTTGGGTGTG)
c.1099-12861_1099-12860insGTGTTGGGTGTG (n.1099-12861_1099-12860insGTGTTGGGTGTG)
c.2092-12861_2092-12860insGTGTTGGGTGTG (n.2092-12861_2092-12860insGTGTTGGGTGTG)
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c.*447+4986_*447+4987insGTGTTGGGTGTG (n.*447+4986_*447+4987insGTGTTGGGTGTG)
c.4370+4986_4370+4987insGTGTTGGGTGTG (n.4370+4986_4370+4987insGTGTTGGGTGTG)
c.5112_5113insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1704_Phe1705insValLeuGlyVal)
c.*3280_*3281insGTGTTGGGTGTG (n.*3280_*3281insGTGTTGGGTGTG)
n.2338_2339insGTGTTGGGTGTG
c.462-4394_462-4393insGTGTTGGGTGTG (n.462-4394_462-4393insGTGTTGGGTGTG)
c.4406+4986_4406+4987insGTGTTGGGTGTG (n.4406+4986_4406+4987insGTGTTGGGTGTG)
c.4385+4986_4385+4987insGTGTTGGGTGTG (n.4385+4986_4385+4987insGTGTTGGGTGTG)
c.4367+4986_4367+4987insGTGTTGGGTGTG (n.4367+4986_4367+4987insGTGTTGGGTGTG)
c.5346_5347insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1782_Phe1783insValLeuGlyVal)
c.594-4394_594-4393insGTGTTGGGTGTG (n.594-4394_594-4393insGTGTTGGGTGTG)
c.4388+2729_4388+2730insGTGTTGGGTGTG (n.4388+2729_4388+2730insGTGTTGGGTGTG)
c.5118_5119insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1706_Phe1707insValLeuGlyVal)
c.5259_5260insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1753_Phe1754insValLeuGlyVal)
c.5253_5254insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1751_Phe1752insValLeuGlyVal)
c.4368-4394_4368-4393insGTGTTGGGTGTG (n.4368-4394_4368-4393insGTGTTGGGTGTG)
n.6332_6333insGTGTTGGGTGTG
n.6323_6324insGTGTTGGGTGTG
10g.53822407A>CCA469546625PCDH15c.4409+2729T>G (n.4409+2729T>G)
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c.4388+4986T>G (n.4388+4986T>G)
c.3227-2177T>G
c.4368-2177T>G (n.4368-2177T>G)
c.5325T>G (p.Pro1775=)
c.*3274T>G (n.*3274T>G)
c.5340T>G (p.Pro1780=)
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c.5310T>G (p.Pro1770=)
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c.5250T>G (p.Pro1750=)
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c.*447+4986T>G (n.*447+4986T>G)
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c.5112T>G (p.Pro1704=)
c.*3280T>G (n.*3280T>G)
n.2338T>G
c.462-4394T>G (n.462-4394T>G)
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c.5346T>G (p.Pro1782=)
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c.5118T>G (p.Pro1706=)
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n.6332T>G
n.6323T>G
10g.53822407A>GCA469546627PCDH15c.4409+2729T>C (n.4409+2729T>C)
c.5319T>C (p.Pro1773=)
c.4388+4986T>C (n.4388+4986T>C)
c.3227-2177T>C
c.4368-2177T>C (n.4368-2177T>C)
c.5325T>C (p.Pro1775=)
c.*3274T>C (n.*3274T>C)
c.5340T>C (p.Pro1780=)
c.4373+2729T>C (n.4373+2729T>C)
c.5310T>C (p.Pro1770=)
c.5199T>C (p.Pro1733=)
c.5250T>C (p.Pro1750=)
c.4371+4985T>C (n.4371+4985T>C)
c.1306-12861T>C (n.1306-12861T>C)
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c.*447+4986T>C (n.*447+4986T>C)
c.4370+4986T>C (n.4370+4986T>C)
c.5112T>C (p.Pro1704=)
c.*3280T>C (n.*3280T>C)
n.2338T>C
c.462-4394T>C (n.462-4394T>C)
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c.5346T>C (p.Pro1782=)
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c.5118T>C (p.Pro1706=)
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c.4368-4394T>C (n.4368-4394T>C)
n.6332T>C
n.6323T>C
10g.53822407A>TCA469546626PCDH15c.4409+2729T>A (n.4409+2729T>A)
c.5319T>A (p.Pro1773=)
c.4388+4986T>A (n.4388+4986T>A)
c.3227-2177T>A
c.4368-2177T>A (n.4368-2177T>A)
c.5325T>A (p.Pro1775=)
c.*3274T>A (n.*3274T>A)
c.5340T>A (p.Pro1780=)
c.4373+2729T>A (n.4373+2729T>A)
c.5310T>A (p.Pro1770=)
c.5199T>A (p.Pro1733=)
c.5250T>A (p.Pro1750=)
c.4371+4985T>A (n.4371+4985T>A)
c.1306-12861T>A (n.1306-12861T>A)
c.1099-12861T>A (n.1099-12861T>A)
c.2092-12861T>A (n.2092-12861T>A)
c.3206+2729T>A (n.3206+2729T>A)
c.*447+4986T>A (n.*447+4986T>A)
c.4370+4986T>A (n.4370+4986T>A)
c.5112T>A (p.Pro1704=)
c.*3280T>A (n.*3280T>A)
n.2338T>A
c.462-4394T>A (n.462-4394T>A)
c.4406+4986T>A (n.4406+4986T>A)
c.4385+4986T>A (n.4385+4986T>A)
c.4367+4986T>A (n.4367+4986T>A)
c.5346T>A (p.Pro1782=)
c.594-4394T>A (n.594-4394T>A)
c.4388+2729T>A (n.4388+2729T>A)
c.5118T>A (p.Pro1706=)
c.5259T>A (p.Pro1753=)
c.5253T>A (p.Pro1751=)
c.4368-4394T>A (n.4368-4394T>A)
n.6332T>A
n.6323T>A
10g.53822409_53822411delCA658822108PCDH15c.4409+2727_4409+2729del (n.4409+2727_4409+2729del)
c.5317_5319del (p.Pro1773del)
c.4388+4984_4388+4986del (n.4388+4984_4388+4986del)
c.3227-2179_3227-2177del
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c.5323_5325del (p.Pro1775del)
c.*3272_*3274del (n.*3272_*3274del)
c.5338_5340del (p.Pro1780del)
c.4373+2727_4373+2729del (n.4373+2727_4373+2729del)
c.5308_5310del (p.Pro1770del)
c.5197_5199del (p.Pro1733del)
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c.4371+4983_4371+4985del (n.4371+4983_4371+4985del)
c.1306-12863_1306-12861del (n.1306-12863_1306-12861del)
c.1099-12863_1099-12861del (n.1099-12863_1099-12861del)
c.2092-12863_2092-12861del (n.2092-12863_2092-12861del)
c.3206+2727_3206+2729del (n.3206+2727_3206+2729del)
c.*447+4984_*447+4986del (n.*447+4984_*447+4986del)
c.4370+4984_4370+4986del (n.4370+4984_4370+4986del)
c.5110_5112del (p.Pro1704del)
c.*3278_*3280del (n.*3278_*3280del)
n.2336_2338del
c.462-4396_462-4394del (n.462-4396_462-4394del)
c.4406+4984_4406+4986del (n.4406+4984_4406+4986del)
c.4385+4984_4385+4986del (n.4385+4984_4385+4986del)
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c.5344_5346del (p.Pro1782del)
c.594-4396_594-4394del (n.594-4396_594-4394del)
c.4388+2727_4388+2729del (n.4388+2727_4388+2729del)
c.5116_5118del (p.Pro1706del)
c.5257_5259del (p.Pro1753del)
c.5251_5253del (p.Pro1751del)
c.4368-4396_4368-4394del (n.4368-4396_4368-4394del)
n.6330_6332del
n.6321_6323del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822416_53822469delCA658822109PCDH15c.4409+2676_4409+2729del (n.4409+2676_4409+2729del)
c.5266_5319del (p.Pro1756_Pro1773del)
c.4388+4933_4388+4986del (n.4388+4933_4388+4986del)
c.3227-2230_3227-2177del
c.4368-2230_4368-2177del (n.4368-2230_4368-2177del)
c.5272_5325del (p.Pro1758_Pro1775del)
c.*3221_*3274del (n.*3221_*3274del)
c.5287_5340del (p.Pro1763_Pro1780del)
c.4373+2676_4373+2729del (n.4373+2676_4373+2729del)
c.5257_5310del (p.Pro1753_Pro1770del)
c.5146_5199del (p.Pro1716_Pro1733del)
c.5197_5250del (p.Pro1733_Pro1750del)
c.4371+4932_4371+4985del (n.4371+4932_4371+4985del)
c.1306-12914_1306-12861del (n.1306-12914_1306-12861del)
c.1099-12914_1099-12861del (n.1099-12914_1099-12861del)
c.2092-12914_2092-12861del (n.2092-12914_2092-12861del)
c.3206+2676_3206+2729del (n.3206+2676_3206+2729del)
c.*447+4933_*447+4986del (n.*447+4933_*447+4986del)
c.4370+4933_4370+4986del (n.4370+4933_4370+4986del)
c.5059_5112del (p.Pro1687_Pro1704del)
c.*3227_*3280del (n.*3227_*3280del)
n.2285_2338del
c.462-4447_462-4394del (n.462-4447_462-4394del)
c.4406+4933_4406+4986del (n.4406+4933_4406+4986del)
c.4385+4933_4385+4986del (n.4385+4933_4385+4986del)
c.4367+4933_4367+4986del (n.4367+4933_4367+4986del)
c.5293_5346del (p.Pro1765_Pro1782del)
c.594-4447_594-4394del (n.594-4447_594-4394del)
c.4388+2676_4388+2729del (n.4388+2676_4388+2729del)
c.5065_5118del (p.Pro1689_Pro1706del)
c.5206_5259del (p.Pro1736_Pro1753del)
c.5200_5253del (p.Pro1734_Pro1751del)
c.4368-4447_4368-4394del (n.4368-4447_4368-4394del)
n.6279_6332del
n.6270_6323del
 ClinVar dbSNP
10g.53822408G>ACA376525172PCDH15c.4409+2728C>T (n.4409+2728C>T)
c.5318C>T (p.Pro1773Leu)
c.4388+4985C>T (n.4388+4985C>T)
c.3227-2178C>T
c.4368-2178C>T (n.4368-2178C>T)
c.5324C>T (p.Pro1775Leu)
c.*3273C>T (n.*3273C>T)
c.5339C>T (p.Pro1780Leu)
c.4373+2728C>T (n.4373+2728C>T)
c.5309C>T (p.Pro1770Leu)
c.5198C>T (p.Pro1733Leu)
c.5249C>T (p.Pro1750Leu)
c.4371+4984C>T (n.4371+4984C>T)
c.1306-12862C>T (n.1306-12862C>T)
c.1099-12862C>T (n.1099-12862C>T)
c.2092-12862C>T (n.2092-12862C>T)
c.3206+2728C>T (n.3206+2728C>T)
c.*447+4985C>T (n.*447+4985C>T)
c.4370+4985C>T (n.4370+4985C>T)
c.5111C>T (p.Pro1704Leu)
c.*3279C>T (n.*3279C>T)
n.2337C>T
c.462-4395C>T (n.462-4395C>T)
c.4406+4985C>T (n.4406+4985C>T)
c.4385+4985C>T (n.4385+4985C>T)
c.4367+4985C>T (n.4367+4985C>T)
c.5345C>T (p.Pro1782Leu)
c.594-4395C>T (n.594-4395C>T)
c.4388+2728C>T (n.4388+2728C>T)
c.5117C>T (p.Pro1706Leu)
c.5258C>T (p.Pro1753Leu)
c.5252C>T (p.Pro1751Leu)
c.4368-4395C>T (n.4368-4395C>T)
n.6331C>T
n.6322C>T
 COSMIC COSMIC
10g.53822408G>CCA5505069PCDH15c.4409+2728C>G (n.4409+2728C>G)
c.5318C>G (p.Pro1773Arg)
c.4388+4985C>G (n.4388+4985C>G)
c.3227-2178C>G
c.4368-2178C>G (n.4368-2178C>G)
c.5324C>G (p.Pro1775Arg)
c.*3273C>G (n.*3273C>G)
c.5339C>G (p.Pro1780Arg)
c.4373+2728C>G (n.4373+2728C>G)
c.5309C>G (p.Pro1770Arg)
c.5198C>G (p.Pro1733Arg)
c.5249C>G (p.Pro1750Arg)
c.4371+4984C>G (n.4371+4984C>G)
c.1306-12862C>G (n.1306-12862C>G)
c.1099-12862C>G (n.1099-12862C>G)
c.2092-12862C>G (n.2092-12862C>G)
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n.6316T>C
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n.6316T>A
10g.53822415T>ACA376525186PCDH15c.4409+2721A>T (n.4409+2721A>T)
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n.2330A>T
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n.6324A>T
n.6315A>T
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n.2330A>G
c.462-4402A>G (n.462-4402A>G)
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n.6324A>G
n.6315A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822415T>GCA376525188PCDH15c.4409+2721A>C (n.4409+2721A>C)
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c.3227-2185A>C
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c.*447+4978A>C (n.*447+4978A>C)
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n.6324A>C
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10g.53822415T=CA1910738703PCDH15c.4409+2721A= (n.4409+2721A=)
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n.2327_2330delinsGACA
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c.5335_5338delinsGACA (p.Asp1779=)
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c.5107_5110delinsGACA (p.Asp1703=)
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c.5242_5245delinsGACA (p.Asp1748=)
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n.6321_6324delinsGACA
n.6312_6315delinsGACA
10g.53822415_53822418dupCA2609212079PCDH15c.4409+2718_4409+2721dup (n.4409+2718_4409+2721dup)
c.5308_5311dup (p.Ile1771ArgfsTer?)
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n.2327_2330dup
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n.6321_6324dup
n.6312_6315dup
 gnomAD v4
10g.53822415_53822469delCA912970187PCDH15c.4409+2667_4409+2721del (n.4409+2667_4409+2721del)
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c.4388+4924_4388+4978del (n.4388+4924_4388+4978del)
c.3227-2239_3227-2185del
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c.5263_5317del (p.Ile1755PhefsTer?)
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c.1306-12923_1306-12869del (n.1306-12923_1306-12869del)
c.1099-12923_1099-12869del (n.1099-12923_1099-12869del)
c.2092-12923_2092-12869del (n.2092-12923_2092-12869del)
c.3206+2667_3206+2721del (n.3206+2667_3206+2721del)
c.*447+4924_*447+4978del (n.*447+4924_*447+4978del)
c.4370+4924_4370+4978del (n.4370+4924_4370+4978del)
c.5050_5104del (p.Ile1684PhefsTer?)
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n.2276_2330del
c.462-4456_462-4402del (n.462-4456_462-4402del)
c.4406+4924_4406+4978del (n.4406+4924_4406+4978del)
c.4385+4924_4385+4978del (n.4385+4924_4385+4978del)
c.4367+4924_4367+4978del (n.4367+4924_4367+4978del)
c.5284_5338del (p.Ile1762PhefsTer?)
c.594-4456_594-4402del (n.594-4456_594-4402del)
c.4388+2667_4388+2721del (n.4388+2667_4388+2721del)
c.5056_5110del (p.Ile1686PhefsTer?)
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c.5191_5245del (p.Ile1731PhefsTer?)
c.4368-4456_4368-4402del (n.4368-4456_4368-4402del)
n.6270_6324del
n.6261_6315del
10g.53822416G>ACA469546637PCDH15c.4409+2720C>T (n.4409+2720C>T)
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c.3227-2186C>T
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c.5316C>T (p.Asp1772=)
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c.*447+4977C>T (n.*447+4977C>T)
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c.5103C>T (p.Asp1701=)
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n.2329C>T
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c.4367+4977C>T (n.4367+4977C>T)
c.5337C>T (p.Asp1779=)
c.594-4403C>T (n.594-4403C>T)
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c.5109C>T (p.Asp1703=)
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n.6323C>T
n.6314C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822416G>CCA376525189PCDH15c.4409+2720C>G (n.4409+2720C>G)
c.5310C>G (p.Asp1770Glu)
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c.3227-2186C>G
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c.*3265C>G (n.*3265C>G)
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c.4373+2720C>G (n.4373+2720C>G)
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c.5190C>G (p.Asp1730Glu)
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c.*447+4977C>G (n.*447+4977C>G)
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c.5337C>G (p.Asp1779Glu)
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n.6314C>G
10g.53822416G>TCA376525190PCDH15c.4409+2720C>A (n.4409+2720C>A)
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n.6323C>A
n.6314C>A
 gnomAD v4
10g.53822416_53822418delCA658822110PCDH15c.4409+2718_4409+2720del (n.4409+2718_4409+2720del)
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c.4370+4975_4370+4977del (n.4370+4975_4370+4977del)
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n.2327_2329del
c.462-4405_462-4403del (n.462-4405_462-4403del)
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c.5335_5337del (p.Asp1779del)
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c.5107_5109del (p.Asp1703del)
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n.6321_6323del
n.6312_6314del
 ClinVar dbSNP
10g.53822417_53822429delCA2609212080PCDH15c.4409+2708_4409+2720del (n.4409+2708_4409+2720del)
c.5298_5310del (p.Pro1767PhefsTer?)
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c.3227-2198_3227-2186del
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c.5304_5316del (p.Pro1769PhefsTer?)
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c.5319_5331del (p.Pro1774PhefsTer?)
c.4373+2708_4373+2720del (n.4373+2708_4373+2720del)
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c.5229_5241del (p.Pro1744PhefsTer?)
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c.1306-12882_1306-12870del (n.1306-12882_1306-12870del)
c.1099-12882_1099-12870del (n.1099-12882_1099-12870del)
c.2092-12882_2092-12870del (n.2092-12882_2092-12870del)
c.3206+2708_3206+2720del (n.3206+2708_3206+2720del)
c.*447+4965_*447+4977del (n.*447+4965_*447+4977del)
c.4370+4965_4370+4977del (n.4370+4965_4370+4977del)
c.5091_5103del (p.Pro1698PhefsTer?)
c.*3259_*3271del (n.*3259_*3271del)
n.2317_2329del
c.462-4415_462-4403del (n.462-4415_462-4403del)
c.4406+4965_4406+4977del (n.4406+4965_4406+4977del)
c.4385+4965_4385+4977del (n.4385+4965_4385+4977del)
c.4367+4965_4367+4977del (n.4367+4965_4367+4977del)
c.5325_5337del (p.Pro1776PhefsTer?)
c.594-4415_594-4403del (n.594-4415_594-4403del)
c.4388+2708_4388+2720del (n.4388+2708_4388+2720del)
c.5097_5109del (p.Pro1700PhefsTer?)
c.5238_5250del (p.Pro1747PhefsTer?)
c.5232_5244del (p.Pro1745PhefsTer?)
c.4368-4415_4368-4403del (n.4368-4415_4368-4403del)
n.6311_6323del
n.6302_6314del
 gnomAD v4
10g.53822417T>ACA376525191PCDH15c.4409+2719A>T (n.4409+2719A>T)
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c.3227-2187A>T
c.4368-2187A>T (n.4368-2187A>T)
c.5315A>T (p.Asp1772Val)
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c.5189A>T (p.Asp1730Val)
c.5240A>T (p.Asp1747Val)
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c.3206+2719A>T (n.3206+2719A>T)
c.*447+4976A>T (n.*447+4976A>T)
c.4370+4976A>T (n.4370+4976A>T)
c.5102A>T (p.Asp1701Val)
c.*3270A>T (n.*3270A>T)
n.2328A>T
c.462-4404A>T (n.462-4404A>T)
c.4406+4976A>T (n.4406+4976A>T)
c.4385+4976A>T (n.4385+4976A>T)
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c.5336A>T (p.Asp1779Val)
c.594-4404A>T (n.594-4404A>T)
c.4388+2719A>T (n.4388+2719A>T)
c.5108A>T (p.Asp1703Val)
c.5249A>T (p.Asp1750Val)
c.5243A>T (p.Asp1748Val)
c.4368-4404A>T (n.4368-4404A>T)
n.6322A>T
n.6313A>T
10g.53822417T>CCA376525193PCDH15c.4409+2719A>G (n.4409+2719A>G)
c.5309A>G (p.Asp1770Gly)
c.4388+4976A>G (n.4388+4976A>G)
c.3227-2187A>G
c.4368-2187A>G (n.4368-2187A>G)
c.5315A>G (p.Asp1772Gly)
c.*3264A>G (n.*3264A>G)
c.5330A>G (p.Asp1777Gly)
c.4373+2719A>G (n.4373+2719A>G)
c.5300A>G (p.Asp1767Gly)
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c.5240A>G (p.Asp1747Gly)
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c.3206+2719A>G (n.3206+2719A>G)
c.*447+4976A>G (n.*447+4976A>G)
c.4370+4976A>G (n.4370+4976A>G)
c.5102A>G (p.Asp1701Gly)
c.*3270A>G (n.*3270A>G)
n.2328A>G
c.462-4404A>G (n.462-4404A>G)
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c.5336A>G (p.Asp1779Gly)
c.594-4404A>G (n.594-4404A>G)
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c.5108A>G (p.Asp1703Gly)
c.5249A>G (p.Asp1750Gly)
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c.4368-4404A>G (n.4368-4404A>G)
n.6322A>G
n.6313A>G
 gnomAD v4
10g.53822417T>GCA376525192PCDH15c.4409+2719A>C (n.4409+2719A>C)
c.5309A>C (p.Asp1770Ala)
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c.3227-2187A>C
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c.5315A>C (p.Asp1772Ala)
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c.1099-12871A>C (n.1099-12871A>C)
c.2092-12871A>C (n.2092-12871A>C)
c.3206+2719A>C (n.3206+2719A>C)
c.*447+4976A>C (n.*447+4976A>C)
c.4370+4976A>C (n.4370+4976A>C)
c.5102A>C (p.Asp1701Ala)
c.*3270A>C (n.*3270A>C)
n.2328A>C
c.462-4404A>C (n.462-4404A>C)
c.4406+4976A>C (n.4406+4976A>C)
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c.4367+4976A>C (n.4367+4976A>C)
c.5336A>C (p.Asp1779Ala)
c.594-4404A>C (n.594-4404A>C)
c.4388+2719A>C (n.4388+2719A>C)
c.5108A>C (p.Asp1703Ala)
c.5249A>C (p.Asp1750Ala)
c.5243A>C (p.Asp1748Ala)
c.4368-4404A>C (n.4368-4404A>C)
n.6322A>C
n.6313A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822417T=CA1910738710PCDH15c.4409+2719A= (n.4409+2719A=)
c.5309A= (p.Asp1770=)
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c.3227-2187A=
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c.5315A= (p.Asp1772=)
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c.5330A= (p.Asp1777=)
c.4373+2719A= (n.4373+2719A=)
c.5300A= (p.Asp1767=)
c.5189A= (p.Asp1730=)
c.5240A= (p.Asp1747=)
c.4371+4975A= (n.4371+4975A=)
c.1306-12871A= (n.1306-12871A=)
c.1099-12871A= (n.1099-12871A=)
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c.3206+2719A= (n.3206+2719A=)
c.*447+4976A= (n.*447+4976A=)
c.4370+4976A= (n.4370+4976A=)
c.5102A= (p.Asp1701=)
c.*3270A= (n.*3270A=)
n.2328A=
c.462-4404A= (n.462-4404A=)
c.4406+4976A= (n.4406+4976A=)
c.4385+4976A= (n.4385+4976A=)
c.4367+4976A= (n.4367+4976A=)
c.5336A= (p.Asp1779=)
c.594-4404A= (n.594-4404A=)
c.4388+2719A= (n.4388+2719A=)
c.5108A= (p.Asp1703=)
c.5249A= (p.Asp1750=)
c.5243A= (p.Asp1748=)
c.4368-4404A= (n.4368-4404A=)
n.6322A=
n.6313A=
10g.53822417_53822444delinsTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCA1910738708PCDH15c.4409+2692_4409+2719delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.4409+2692_4409+2719delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.5282_5309delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (p.Ala1761=)
c.4388+4949_4388+4976delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.4388+4949_4388+4976delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.3227-2214_3227-2187delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA
c.4368-2214_4368-2187delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.4368-2214_4368-2187delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.5288_5315delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (p.Ala1763=)
c.*3237_*3264delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.*3237_*3264delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.5303_5330delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (p.Ala1768=)
c.4373+2692_4373+2719delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.4373+2692_4373+2719delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.5273_5300delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (p.Ala1758=)
c.5162_5189delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (p.Ala1721=)
c.5213_5240delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (p.Ala1738=)
c.4371+4948_4371+4975delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.4371+4948_4371+4975delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.1306-12898_1306-12871delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.1306-12898_1306-12871delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
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c.2092-12898_2092-12871delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.2092-12898_2092-12871delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
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n.6295_6321dup
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 gnomAD v4
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c.5213_5239del (p.Ala1738_Pro1746del)
c.4371+4948_4371+4974del (n.4371+4948_4371+4974del)
c.1306-12898_1306-12872del (n.1306-12898_1306-12872del)
c.1099-12898_1099-12872del (n.1099-12898_1099-12872del)
c.2092-12898_2092-12872del (n.2092-12898_2092-12872del)
c.3206+2692_3206+2718del (n.3206+2692_3206+2718del)
c.*447+4949_*447+4975del (n.*447+4949_*447+4975del)
c.4370+4949_4370+4975del (n.4370+4949_4370+4975del)
c.5075_5101del (p.Ala1692_Pro1700del)
c.*3243_*3269del (n.*3243_*3269del)
n.2301_2327del
c.462-4431_462-4405del (n.462-4431_462-4405del)
c.4406+4949_4406+4975del (n.4406+4949_4406+4975del)
c.4385+4949_4385+4975del (n.4385+4949_4385+4975del)
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c.5309_5335del (p.Ala1770_Pro1778del)
c.594-4431_594-4405del (n.594-4431_594-4405del)
c.4388+2692_4388+2718del (n.4388+2692_4388+2718del)
c.5081_5107del (p.Ala1694_Pro1702del)
c.5222_5248del (p.Ala1741_Pro1749del)
c.5216_5242del (p.Ala1739_Pro1747del)
c.4368-4431_4368-4405del (n.4368-4431_4368-4405del)
n.6295_6321del
n.6286_6312del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822419A>CCA469546641PCDH15c.4409+2717T>G (n.4409+2717T>G)
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n.2326T>G
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n.6320T>G
n.6311T>G
 gnomAD v4
10g.53822419A>GCA469546642PCDH15c.4409+2717T>C (n.4409+2717T>C)
c.5307T>C (p.Pro1769=)
c.4388+4974T>C (n.4388+4974T>C)
c.3227-2189T>C
c.4368-2189T>C (n.4368-2189T>C)
c.5313T>C (p.Pro1771=)
c.*3262T>C (n.*3262T>C)
c.5328T>C (p.Pro1776=)
c.4373+2717T>C (n.4373+2717T>C)
c.5298T>C (p.Pro1766=)
c.5187T>C (p.Pro1729=)
c.5238T>C (p.Pro1746=)
c.4371+4973T>C (n.4371+4973T>C)
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c.*447+4974T>C (n.*447+4974T>C)
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c.5100T>C (p.Pro1700=)
c.*3268T>C (n.*3268T>C)
n.2326T>C
c.462-4406T>C (n.462-4406T>C)
c.4406+4974T>C (n.4406+4974T>C)
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c.5334T>C (p.Pro1778=)
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n.6320T>C
n.6311T>C
 gnomAD v4
10g.53822419A>TCA469546644PCDH15c.4409+2717T>A (n.4409+2717T>A)
c.5307T>A (p.Pro1769=)
c.4388+4974T>A (n.4388+4974T>A)
c.3227-2189T>A
c.4368-2189T>A (n.4368-2189T>A)
c.5313T>A (p.Pro1771=)
c.*3262T>A (n.*3262T>A)
c.5328T>A (p.Pro1776=)
c.4373+2717T>A (n.4373+2717T>A)
c.5298T>A (p.Pro1766=)
c.5187T>A (p.Pro1729=)
c.5238T>A (p.Pro1746=)
c.4371+4973T>A (n.4371+4973T>A)
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c.3206+2717T>A (n.3206+2717T>A)
c.*447+4974T>A (n.*447+4974T>A)
c.4370+4974T>A (n.4370+4974T>A)
c.5100T>A (p.Pro1700=)
c.*3268T>A (n.*3268T>A)
n.2326T>A
c.462-4406T>A (n.462-4406T>A)
c.4406+4974T>A (n.4406+4974T>A)
c.4385+4974T>A (n.4385+4974T>A)
c.4367+4974T>A (n.4367+4974T>A)
c.5334T>A (p.Pro1778=)
c.594-4406T>A (n.594-4406T>A)
c.4388+2717T>A (n.4388+2717T>A)
c.5106T>A (p.Pro1702=)
c.5247T>A (p.Pro1749=)
c.5241T>A (p.Pro1747=)
c.4368-4406T>A (n.4368-4406T>A)
n.6320T>A
n.6311T>A
10g.53822427_53822429delCA666466119PCDH15c.4409+2715_4409+2717del (n.4409+2715_4409+2717del)
c.5305_5307del (p.Pro1769del)
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c.3227-2191_3227-2189del
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c.5311_5313del (p.Pro1771del)
c.*3260_*3262del (n.*3260_*3262del)
c.5326_5328del (p.Pro1776del)
c.4373+2715_4373+2717del (n.4373+2715_4373+2717del)
c.5296_5298del (p.Pro1766del)
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c.1306-12875_1306-12873del (n.1306-12875_1306-12873del)
c.1099-12875_1099-12873del (n.1099-12875_1099-12873del)
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c.3206+2715_3206+2717del (n.3206+2715_3206+2717del)
c.*447+4972_*447+4974del (n.*447+4972_*447+4974del)
c.4370+4972_4370+4974del (n.4370+4972_4370+4974del)
c.5098_5100del (p.Pro1700del)
c.*3266_*3268del (n.*3266_*3268del)
n.2324_2326del
c.462-4408_462-4406del (n.462-4408_462-4406del)
c.4406+4972_4406+4974del (n.4406+4972_4406+4974del)
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c.5332_5334del (p.Pro1778del)
c.594-4408_594-4406del (n.594-4408_594-4406del)
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c.5104_5106del (p.Pro1702del)
c.5245_5247del (p.Pro1749del)
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c.4368-4408_4368-4406del (n.4368-4408_4368-4406del)
n.6318_6320del
n.6309_6311del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822424_53822438delCA2609212084PCDH15c.4409+2703_4409+2717del (n.4409+2703_4409+2717del)
c.5293_5307del (p.Leu1765_Pro1769del)
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c.5299_5313del (p.Leu1767_Pro1771del)
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c.5314_5328del (p.Leu1772_Pro1776del)
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c.1306-12887_1306-12873del (n.1306-12887_1306-12873del)
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c.3206+2703_3206+2717del (n.3206+2703_3206+2717del)
c.*447+4960_*447+4974del (n.*447+4960_*447+4974del)
c.4370+4960_4370+4974del (n.4370+4960_4370+4974del)
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c.*3254_*3268del (n.*3254_*3268del)
n.2312_2326del
c.462-4420_462-4406del (n.462-4420_462-4406del)
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c.5320_5334del (p.Leu1774_Pro1778del)
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n.6306_6320del
n.6297_6311del
 gnomAD v4
10g.53822420G>ACA376525197PCDH15c.4409+2716C>T (n.4409+2716C>T)
c.5306C>T (p.Pro1769Leu)
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c.3227-2190C>T
c.4368-2190C>T (n.4368-2190C>T)
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c.5186C>T (p.Pro1729Leu)
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c.*447+4973C>T (n.*447+4973C>T)
c.4370+4973C>T (n.4370+4973C>T)
c.5099C>T (p.Pro1700Leu)
c.*3267C>T (n.*3267C>T)
n.2325C>T
c.462-4407C>T (n.462-4407C>T)
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c.4367+4973C>T (n.4367+4973C>T)
c.5333C>T (p.Pro1778Leu)
c.594-4407C>T (n.594-4407C>T)
c.4388+2716C>T (n.4388+2716C>T)
c.5105C>T (p.Pro1702Leu)
c.5246C>T (p.Pro1749Leu)
c.5240C>T (p.Pro1747Leu)
c.4368-4407C>T (n.4368-4407C>T)
n.6319C>T
n.6310C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822420G>CCA376525198PCDH15c.4409+2716C>G (n.4409+2716C>G)
c.5306C>G (p.Pro1769Arg)
c.4388+4973C>G (n.4388+4973C>G)
c.3227-2190C>G
c.4368-2190C>G (n.4368-2190C>G)
c.5312C>G (p.Pro1771Arg)
c.*3261C>G (n.*3261C>G)
c.5327C>G (p.Pro1776Arg)
c.4373+2716C>G (n.4373+2716C>G)
c.5297C>G (p.Pro1766Arg)
c.5186C>G (p.Pro1729Arg)
c.5237C>G (p.Pro1746Arg)
c.4371+4972C>G (n.4371+4972C>G)
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c.*447+4973C>G (n.*447+4973C>G)
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c.5099C>G (p.Pro1700Arg)
c.*3267C>G (n.*3267C>G)
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c.5333C>G (p.Pro1778Arg)
c.594-4407C>G (n.594-4407C>G)
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c.5095_5104delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1699=)
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n.6309_6318delinsGCTCCTCCTC
n.6300_6309delinsGCTCCTCCTC
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 ClinVar
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n.6317T>C
n.6308T>C
10g.53822422A>TCA469546652PCDH15c.4409+2714T>A (n.4409+2714T>A)
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n.2323T>A
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c.5103T>A (p.Pro1701=)
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c.4368-4409T>A (n.4368-4409T>A)
n.6317T>A
n.6308T>A
10g.53822423_53822431dupCA138461PCDH15c.4409+2706_4409+2714dup (n.4409+2706_4409+2714dup)
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n.2315_2323dup
c.462-4417_462-4409dup (n.462-4417_462-4409dup)
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n.6309_6317dup
n.6300_6308dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822423_53822431delCA658823179PCDH15c.4409+2706_4409+2714del (n.4409+2706_4409+2714del)
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c.3206+2706_3206+2714del (n.3206+2706_3206+2714del)
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c.*3257_*3265del (n.*3257_*3265del)
n.2315_2323del
c.462-4417_462-4409del (n.462-4417_462-4409del)
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c.5323_5331del (p.Ala1775_Pro1777del)
c.594-4417_594-4409del (n.594-4417_594-4409del)
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c.5095_5103del (p.Ala1699_Pro1701del)
c.5236_5244del (p.Ala1746_Pro1748del)
c.5230_5238del (p.Ala1744_Pro1746del)
c.4368-4417_4368-4409del (n.4368-4417_4368-4409del)
n.6309_6317del
n.6300_6308del
 ClinVar dbSNP
10g.53822423G>ACA376525202PCDH15c.4409+2713C>T (n.4409+2713C>T)
c.5303C>T (p.Pro1768Leu)
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c.3227-2193C>T
c.4368-2193C>T (n.4368-2193C>T)
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c.5324C>T (p.Pro1775Leu)
c.4373+2713C>T (n.4373+2713C>T)
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c.594-4410C>T (n.594-4410C>T)
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c.4388+2697_4388+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4388+2697_4388+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.5086_5101delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1696=)
c.5227_5242delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1743=)
c.5221_5236delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1741=)
c.4368-4426_4368-4411delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4368-4426_4368-4411delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
n.6300_6315delinsGCTCCTCTTGCTCCTC
n.6291_6306delinsGCTCCTCTTGCTCCTC
10g.53822432_53822440dupCA658823180PCDH15c.4409+2704_4409+2712dup (n.4409+2704_4409+2712dup)
c.5294_5302dup (p.Pro1767_Pro1768insLeuAlaPro)
c.4388+4961_4388+4969dup (n.4388+4961_4388+4969dup)
c.3227-2202_3227-2194dup
c.4368-2202_4368-2194dup (n.4368-2202_4368-2194dup)
c.5300_5308dup (p.Pro1769_Pro1770insLeuAlaPro)
c.*3249_*3257dup (n.*3249_*3257dup)
c.5315_5323dup (p.Pro1774_Pro1775insLeuAlaPro)
c.4373+2704_4373+2712dup (n.4373+2704_4373+2712dup)
c.5285_5293dup (p.Pro1764_Pro1765insLeuAlaPro)
c.5174_5182dup (p.Pro1727_Pro1728insLeuAlaPro)
c.5225_5233dup (p.Pro1744_Pro1745insLeuAlaPro)
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c.1306-12886_1306-12878dup (n.1306-12886_1306-12878dup)
c.1099-12886_1099-12878dup (n.1099-12886_1099-12878dup)
c.2092-12886_2092-12878dup (n.2092-12886_2092-12878dup)
c.3206+2704_3206+2712dup (n.3206+2704_3206+2712dup)
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c.4370+4961_4370+4969dup (n.4370+4961_4370+4969dup)
c.5087_5095dup (p.Pro1698_Pro1699insLeuAlaPro)
c.*3255_*3263dup (n.*3255_*3263dup)
n.2313_2321dup
c.462-4419_462-4411dup (n.462-4419_462-4411dup)
c.4406+4961_4406+4969dup (n.4406+4961_4406+4969dup)
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c.5321_5329dup (p.Pro1776_Pro1777insLeuAlaPro)
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n.6307_6315dup
n.6298_6306dup
 ClinVar dbSNP
10g.53822432_53822440delCA180271PCDH15c.4409+2704_4409+2712del (n.4409+2704_4409+2712del)
c.5294_5302del (p.Leu1765_Pro1767del)
c.4388+4961_4388+4969del (n.4388+4961_4388+4969del)
c.3227-2202_3227-2194del
c.4368-2202_4368-2194del (n.4368-2202_4368-2194del)
c.5300_5308del (p.Leu1767_Pro1769del)
c.*3249_*3257del (n.*3249_*3257del)
c.5315_5323del (p.Leu1772_Pro1774del)
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c.5285_5293del (p.Leu1762_Pro1764del)
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c.1099-12886_1099-12878del (n.1099-12886_1099-12878del)
c.2092-12886_2092-12878del (n.2092-12886_2092-12878del)
c.3206+2704_3206+2712del (n.3206+2704_3206+2712del)
c.*447+4961_*447+4969del (n.*447+4961_*447+4969del)
c.4370+4961_4370+4969del (n.4370+4961_4370+4969del)
c.5087_5095del (p.Leu1696_Pro1698del)
c.*3255_*3263del (n.*3255_*3263del)
n.2313_2321del
c.462-4419_462-4411del (n.462-4419_462-4411del)
c.4406+4961_4406+4969del (n.4406+4961_4406+4969del)
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c.5321_5329del (p.Leu1774_Pro1776del)
c.594-4419_594-4411del (n.594-4419_594-4411del)
c.4388+2704_4388+2712del (n.4388+2704_4388+2712del)
c.5093_5101del (p.Leu1698_Pro1700del)
c.5234_5242del (p.Leu1745_Pro1747del)
c.5228_5236del (p.Leu1743_Pro1745del)
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n.6307_6315del
n.6298_6306del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822425A>CCA469546661PCDH15c.4409+2711T>G (n.4409+2711T>G)
c.5301T>G (p.Pro1767=)
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c.3227-2195T>G
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c.5307T>G (p.Pro1769=)
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c.5322T>G (p.Pro1774=)
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c.5292T>G (p.Pro1764=)
c.5181T>G (p.Pro1727=)
c.5232T>G (p.Pro1744=)
c.4371+4967T>G (n.4371+4967T>G)
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c.3206+2711T>G (n.3206+2711T>G)
c.*447+4968T>G (n.*447+4968T>G)
c.4370+4968T>G (n.4370+4968T>G)
c.5094T>G (p.Pro1698=)
c.*3262T>G (n.*3262T>G)
n.2320T>G
c.462-4412T>G (n.462-4412T>G)
c.4406+4968T>G (n.4406+4968T>G)
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c.5328T>G (p.Pro1776=)
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c.5100T>G (p.Pro1700=)
c.5241T>G (p.Pro1747=)
c.5235T>G (p.Pro1745=)
c.4368-4412T>G (n.4368-4412T>G)
n.6314T>G
n.6305T>G
10g.53822425A>GCA469546660PCDH15c.4409+2711T>C (n.4409+2711T>C)
c.5301T>C (p.Pro1767=)
c.4388+4968T>C (n.4388+4968T>C)
c.3227-2195T>C
c.4368-2195T>C (n.4368-2195T>C)
c.5307T>C (p.Pro1769=)
c.*3256T>C (n.*3256T>C)
c.5322T>C (p.Pro1774=)
c.4373+2711T>C (n.4373+2711T>C)
c.5292T>C (p.Pro1764=)
c.5181T>C (p.Pro1727=)
c.5232T>C (p.Pro1744=)
c.4371+4967T>C (n.4371+4967T>C)
c.1306-12879T>C (n.1306-12879T>C)
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c.3206+2711T>C (n.3206+2711T>C)
c.*447+4968T>C (n.*447+4968T>C)
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c.5094T>C (p.Pro1698=)
c.*3262T>C (n.*3262T>C)
n.2320T>C
c.462-4412T>C (n.462-4412T>C)
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c.4385+4968T>C (n.4385+4968T>C)
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c.5328T>C (p.Pro1776=)
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c.5100T>C (p.Pro1700=)
c.5241T>C (p.Pro1747=)
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n.6314T>C
n.6305T>C
10g.53822425A>TCA469546659PCDH15c.4409+2711T>A (n.4409+2711T>A)
c.5301T>A (p.Pro1767=)
c.4388+4968T>A (n.4388+4968T>A)
c.3227-2195T>A
c.4368-2195T>A (n.4368-2195T>A)
c.5307T>A (p.Pro1769=)
c.*3256T>A (n.*3256T>A)
c.5322T>A (p.Pro1774=)
c.4373+2711T>A (n.4373+2711T>A)
c.5292T>A (p.Pro1764=)
c.5181T>A (p.Pro1727=)
c.5232T>A (p.Pro1744=)
c.4371+4967T>A (n.4371+4967T>A)
c.1306-12879T>A (n.1306-12879T>A)
c.1099-12879T>A (n.1099-12879T>A)
c.2092-12879T>A (n.2092-12879T>A)
c.3206+2711T>A (n.3206+2711T>A)
c.*447+4968T>A (n.*447+4968T>A)
c.4370+4968T>A (n.4370+4968T>A)
c.5094T>A (p.Pro1698=)
c.*3262T>A (n.*3262T>A)
n.2320T>A
c.462-4412T>A (n.462-4412T>A)
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c.4367+4968T>A (n.4367+4968T>A)
c.5328T>A (p.Pro1776=)
c.594-4412T>A (n.594-4412T>A)
c.4388+2711T>A (n.4388+2711T>A)
c.5100T>A (p.Pro1700=)
c.5241T>A (p.Pro1747=)
c.5235T>A (p.Pro1745=)
c.4368-4412T>A (n.4368-4412T>A)
n.6314T>A
n.6305T>A
10g.53822432_53822446delCA5505073PCDH15c.4409+2697_4409+2711del (n.4409+2697_4409+2711del)
c.5287_5301del (p.Ala1763_Pro1767del)
c.4388+4954_4388+4968del (n.4388+4954_4388+4968del)
c.3227-2209_3227-2195del
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c.3206+2697_3206+2711del (n.3206+2697_3206+2711del)
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c.4370+4954_4370+4968del (n.4370+4954_4370+4968del)
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c.*3248_*3262del (n.*3248_*3262del)
n.2306_2320del
c.462-4426_462-4412del (n.462-4426_462-4412del)
c.4406+4954_4406+4968del (n.4406+4954_4406+4968del)
c.4385+4954_4385+4968del (n.4385+4954_4385+4968del)
c.4367+4954_4367+4968del (n.4367+4954_4367+4968del)
c.5314_5328del (p.Ala1772_Pro1776del)
c.594-4426_594-4412del (n.594-4426_594-4412del)
c.4388+2697_4388+2711del (n.4388+2697_4388+2711del)
c.5086_5100del (p.Ala1696_Pro1700del)
c.5227_5241del (p.Ala1743_Pro1747del)
c.5221_5235del (p.Ala1741_Pro1745del)
c.4368-4426_4368-4412del (n.4368-4426_4368-4412del)
n.6300_6314del
n.6291_6305del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822426G>ACA376525207PCDH15c.4409+2710C>T (n.4409+2710C>T)
c.5300C>T (p.Pro1767Leu)
c.4388+4967C>T (n.4388+4967C>T)
c.3227-2196C>T
c.4368-2196C>T (n.4368-2196C>T)
c.5306C>T (p.Pro1769Leu)
c.*3255C>T (n.*3255C>T)
c.5321C>T (p.Pro1774Leu)
c.4373+2710C>T (n.4373+2710C>T)
c.5291C>T (p.Pro1764Leu)
c.5180C>T (p.Pro1727Leu)
c.5231C>T (p.Pro1744Leu)
c.4371+4966C>T (n.4371+4966C>T)
c.1306-12880C>T (n.1306-12880C>T)
c.1099-12880C>T (n.1099-12880C>T)
c.2092-12880C>T (n.2092-12880C>T)
c.3206+2710C>T (n.3206+2710C>T)
c.*447+4967C>T (n.*447+4967C>T)
c.4370+4967C>T (n.4370+4967C>T)
c.5093C>T (p.Pro1698Leu)
c.*3261C>T (n.*3261C>T)
n.2319C>T
c.462-4413C>T (n.462-4413C>T)
c.4406+4967C>T (n.4406+4967C>T)
c.4385+4967C>T (n.4385+4967C>T)
c.4367+4967C>T (n.4367+4967C>T)
c.5327C>T (p.Pro1776Leu)
c.594-4413C>T (n.594-4413C>T)
c.4388+2710C>T (n.4388+2710C>T)
c.5099C>T (p.Pro1700Leu)
c.5240C>T (p.Pro1747Leu)
c.5234C>T (p.Pro1745Leu)
c.4368-4413C>T (n.4368-4413C>T)
n.6313C>T
n.6304C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.6312C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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c.2092-12902_2092-12884delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.2092-12902_2092-12884delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
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c.*447+4945_*447+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.*447+4945_*447+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.4370+4945_4370+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4370+4945_4370+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5071_5089delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1691=)
c.*3239_*3257delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.*3239_*3257delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
n.2297_2315delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG
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c.4388+2688_4388+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4388+2688_4388+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5077_5095delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1693=)
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c.1306-12911_1306-12884del (n.1306-12911_1306-12884del)
c.1099-12911_1099-12884del (n.1099-12911_1099-12884del)
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c.3206+2679_3206+2706del (n.3206+2679_3206+2706del)
c.*447+4936_*447+4963del (n.*447+4936_*447+4963del)
c.4370+4936_4370+4963del (n.4370+4936_4370+4963del)
c.5062_5089del (p.Ser1688LeufsTer?)
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n.2288_2315del
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c.4406+4936_4406+4963del (n.4406+4936_4406+4963del)
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n.6273_6300del
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n.2288_2315delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG
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c.5068_5095delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1690=)
c.5209_5236delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1737=)
c.5203_5230delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1735=)
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n.6282_6309delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG
n.6273_6300delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG
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c.5301T>C (p.Leu1767=)
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c.4371+4959_4371+4961del (n.4371+4959_4371+4961del)
c.1306-12887_1306-12885del (n.1306-12887_1306-12885del)
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c.*447+4960_*447+4962del (n.*447+4960_*447+4962del)
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n.2312_2314del
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c.4367+4960_4367+4962del (n.4367+4960_4367+4962del)
c.5320_5322del (p.Leu1774del)
c.594-4420_594-4418del (n.594-4420_594-4418del)
c.4388+2703_4388+2705del (n.4388+2703_4388+2705del)
c.5092_5094del (p.Leu1698del)
c.5233_5235del (p.Leu1745del)
c.5227_5229del (p.Leu1743del)
c.4368-4420_4368-4418del (n.4368-4420_4368-4418del)
n.6306_6308del
n.6297_6299del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822432_53822437delCA666466207PCDH15c.4409+2700_4409+2705del (n.4409+2700_4409+2705del)
c.5290_5295del (p.Pro1764_Leu1765del)
c.4388+4957_4388+4962del (n.4388+4957_4388+4962del)
c.3227-2206_3227-2201del
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c.5296_5301del (p.Pro1766_Leu1767del)
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c.5311_5316del (p.Pro1771_Leu1772del)
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c.5221_5226del (p.Pro1741_Leu1742del)
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c.1099-12890_1099-12885del (n.1099-12890_1099-12885del)
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n.2309_2314del
c.462-4423_462-4418del (n.462-4423_462-4418del)
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n.6303_6308del
n.6294_6299del
 ClinVar dbSNP
10g.53822432_53822449delCA593783015PCDH15c.4409+2688_4409+2705del (n.4409+2688_4409+2705del)
c.5278_5295del (p.Pro1760_Leu1765del)
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c.3227-2218_3227-2201del
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c.5299_5316del (p.Pro1767_Leu1772del)
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c.5269_5286del (p.Pro1757_Leu1762del)
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c.3206+2688_3206+2705del (n.3206+2688_3206+2705del)
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c.5071_5088del (p.Pro1691_Leu1696del)
c.*3239_*3256del (n.*3239_*3256del)
n.2297_2314del
c.462-4435_462-4418del (n.462-4435_462-4418del)
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c.5305_5322del (p.Pro1769_Leu1774del)
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c.5218_5235del (p.Pro1740_Leu1745del)
c.5212_5229del (p.Pro1738_Leu1743del)
c.4368-4435_4368-4418del (n.4368-4435_4368-4418del)
n.6291_6308del
n.6282_6299del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822432_53822458delCA207219228PCDH15c.4409+2679_4409+2705del (n.4409+2679_4409+2705del)
c.5269_5295del (p.Ser1757_Leu1765del)
c.4388+4936_4388+4962del (n.4388+4936_4388+4962del)
c.3227-2227_3227-2201del
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c.3206+2679_3206+2705del (n.3206+2679_3206+2705del)
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n.2288_2314del
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c.5296_5322del (p.Ser1766_Leu1774del)
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c.5068_5094del (p.Ser1690_Leu1698del)
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n.6282_6308del
n.6273_6299del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822432A=CA1910738818PCDH15c.4409+2704T= (n.4409+2704T=)
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n.2313T=
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n.6307T=
n.6298T=
10g.53822432A>CCA376525219PCDH15c.4409+2704T>G (n.4409+2704T>G)
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n.2313T>G
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n.6307T>G
n.6298T>G
10g.53822432A>GCA376525220PCDH15c.4409+2704T>C (n.4409+2704T>C)
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c.5321T>C (p.Leu1774Pro)
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n.6307T>C
n.6298T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822432A>TCA376525221PCDH15c.4409+2704T>A (n.4409+2704T>A)
c.5294T>A (p.Leu1765His)
c.4388+4961T>A (n.4388+4961T>A)
c.3227-2202T>A
c.4368-2202T>A (n.4368-2202T>A)
c.5300T>A (p.Leu1767His)
c.*3249T>A (n.*3249T>A)
c.5315T>A (p.Leu1772His)
c.4373+2704T>A (n.4373+2704T>A)
c.5285T>A (p.Leu1762His)
c.5174T>A (p.Leu1725His)
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c.4371+4960T>A (n.4371+4960T>A)
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c.*447+4961T>A (n.*447+4961T>A)
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c.5087T>A (p.Leu1696His)
c.*3255T>A (n.*3255T>A)
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c.4368-4419T>A (n.4368-4419T>A)
n.6307T>A
n.6298T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3227-2217_3227-2202delinsCTGCTCCTGCTCCTCT
c.4368-2217_4368-2202delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4368-2217_4368-2202delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.5285_5300delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1762=)
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c.5300_5315delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1767=)
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c.5270_5285delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1757=)
c.5159_5174delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1720=)
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c.3206+2689_3206+2704delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.3206+2689_3206+2704delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.*447+4946_*447+4961delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.*447+4946_*447+4961delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.4370+4946_4370+4961delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4370+4946_4370+4961delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.5072_5087delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1691=)
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n.2298_2313delinsCTGCTCCTGCTCCTCT
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c.5306_5321delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1769=)
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c.4388+2689_4388+2704delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4388+2689_4388+2704delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
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n.6292_6307delinsCTGCTCCTGCTCCTCT
n.6283_6298delinsCTGCTCCTGCTCCTCT
10g.53822432_53822450delinsAGAGGAGCAGGAGCAGGAGCA1910738817PCDH15c.4409+2686_4409+2704delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4409+2686_4409+2704delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
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c.3227-2220_3227-2202delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT
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c.3206+2686_3206+2704delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.3206+2686_3206+2704delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.*447+4943_*447+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.*447+4943_*447+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.4370+4943_4370+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4370+4943_4370+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.5069_5087delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1690=)
c.*3237_*3255delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.*3237_*3255delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
n.2295_2313delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT
c.462-4437_462-4419delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.462-4437_462-4419delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.4406+4943_4406+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4406+4943_4406+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.4385+4943_4385+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4385+4943_4385+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.4367+4943_4367+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4367+4943_4367+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.5303_5321delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1768=)
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c.5075_5093delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1692=)
c.5216_5234delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1739=)
c.5210_5228delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1737=)
c.4368-4437_4368-4419delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4368-4437_4368-4419delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
n.6289_6307delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT
n.6280_6298delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT
10g.53822435_53822499dupCA2573145197PCDH15c.4409+2640_4409+2704dup (n.4409+2640_4409+2704dup)
c.5230_5294dup (p.Ala1766ProfsTer?)
c.4388+4897_4388+4961dup (n.4388+4897_4388+4961dup)
c.3227-2266_3227-2202dup
c.4368-2266_4368-2202dup (n.4368-2266_4368-2202dup)
c.5236_5300dup (p.Ala1768ProfsTer?)
c.*3185_*3249dup (n.*3185_*3249dup)
c.5251_5315dup (p.Ala1773ProfsTer?)
c.4373+2640_4373+2704dup (n.4373+2640_4373+2704dup)
c.5221_5285dup (p.Ala1763ProfsTer?)
c.5110_5174dup (p.Ala1726ProfsTer?)
c.5161_5225dup (p.Ala1743ProfsTer?)
c.4371+4896_4371+4960dup (n.4371+4896_4371+4960dup)
c.1306-12950_1306-12886dup (n.1306-12950_1306-12886dup)
c.1099-12950_1099-12886dup (n.1099-12950_1099-12886dup)
c.2092-12950_2092-12886dup (n.2092-12950_2092-12886dup)
c.3206+2640_3206+2704dup (n.3206+2640_3206+2704dup)
c.*447+4897_*447+4961dup (n.*447+4897_*447+4961dup)
c.4370+4897_4370+4961dup (n.4370+4897_4370+4961dup)
c.5023_5087dup (p.Ala1697ProfsTer?)
c.*3191_*3255dup (n.*3191_*3255dup)
n.2249_2313dup
c.462-4483_462-4419dup (n.462-4483_462-4419dup)
c.4406+4897_4406+4961dup (n.4406+4897_4406+4961dup)
c.4385+4897_4385+4961dup (n.4385+4897_4385+4961dup)
c.4367+4897_4367+4961dup (n.4367+4897_4367+4961dup)
c.5257_5321dup (p.Ala1775ProfsTer?)
c.594-4483_594-4419dup (n.594-4483_594-4419dup)
c.4388+2640_4388+2704dup (n.4388+2640_4388+2704dup)
c.5029_5093dup (p.Ala1699ProfsTer?)
c.5170_5234dup (p.Ala1746ProfsTer?)
c.5164_5228dup (p.Ala1744ProfsTer?)
c.4368-4483_4368-4419dup (n.4368-4483_4368-4419dup)
n.6243_6307dup
n.6234_6298dup
 ClinVar dbSNP
10g.53822433G>ACA376525222PCDH15c.4409+2703C>T (n.4409+2703C>T)
c.5293C>T (p.Leu1765Phe)
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c.3227-2203C>T
c.4368-2203C>T (n.4368-2203C>T)
c.5299C>T (p.Leu1767Phe)
c.*3248C>T (n.*3248C>T)
c.5314C>T (p.Leu1772Phe)
c.4373+2703C>T (n.4373+2703C>T)
c.5284C>T (p.Leu1762Phe)
c.5173C>T (p.Leu1725Phe)
c.5224C>T (p.Leu1742Phe)
c.4371+4959C>T (n.4371+4959C>T)
c.1306-12887C>T (n.1306-12887C>T)
c.1099-12887C>T (n.1099-12887C>T)
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c.3206+2703C>T (n.3206+2703C>T)
c.*447+4960C>T (n.*447+4960C>T)
c.4370+4960C>T (n.4370+4960C>T)
c.5086C>T (p.Leu1696Phe)
c.*3254C>T (n.*3254C>T)
n.2312C>T
c.462-4420C>T (n.462-4420C>T)
c.4406+4960C>T (n.4406+4960C>T)
c.4385+4960C>T (n.4385+4960C>T)
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c.5320C>T (p.Leu1774Phe)
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c.5092C>T (p.Leu1698Phe)
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c.5227C>T (p.Leu1743Phe)
c.4368-4420C>T (n.4368-4420C>T)
n.6306C>T
n.6297C>T
10g.53822433G>CCA376525223PCDH15c.4409+2703C>G (n.4409+2703C>G)
c.5293C>G (p.Leu1765Val)
c.4388+4960C>G (n.4388+4960C>G)
c.3227-2203C>G
c.4368-2203C>G (n.4368-2203C>G)
c.5299C>G (p.Leu1767Val)
c.*3248C>G (n.*3248C>G)
c.5314C>G (p.Leu1772Val)
c.4373+2703C>G (n.4373+2703C>G)
c.5284C>G (p.Leu1762Val)
c.5173C>G (p.Leu1725Val)
c.5224C>G (p.Leu1742Val)
c.4371+4959C>G (n.4371+4959C>G)
c.1306-12887C>G (n.1306-12887C>G)
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c.2092-12887C>G (n.2092-12887C>G)
c.3206+2703C>G (n.3206+2703C>G)
c.*447+4960C>G (n.*447+4960C>G)
c.4370+4960C>G (n.4370+4960C>G)
c.5086C>G (p.Leu1696Val)
c.*3254C>G (n.*3254C>G)
n.2312C>G
c.462-4420C>G (n.462-4420C>G)
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c.4385+4960C>G (n.4385+4960C>G)
c.4367+4960C>G (n.4367+4960C>G)
c.5320C>G (p.Leu1774Val)
c.594-4420C>G (n.594-4420C>G)
c.4388+2703C>G (n.4388+2703C>G)
c.5092C>G (p.Leu1698Val)
c.5233C>G (p.Leu1745Val)
c.5227C>G (p.Leu1743Val)
c.4368-4420C>G (n.4368-4420C>G)
n.6306C>G
n.6297C>G
10g.53822433G>TCA376525224PCDH15c.4409+2703C>A (n.4409+2703C>A)
c.5293C>A (p.Leu1765Ile)
c.4388+4960C>A (n.4388+4960C>A)
c.3227-2203C>A
c.4368-2203C>A (n.4368-2203C>A)
c.5299C>A (p.Leu1767Ile)
c.*3248C>A (n.*3248C>A)
c.5314C>A (p.Leu1772Ile)
c.4373+2703C>A (n.4373+2703C>A)
c.5284C>A (p.Leu1762Ile)
c.5173C>A (p.Leu1725Ile)
c.5224C>A (p.Leu1742Ile)
c.4371+4959C>A (n.4371+4959C>A)
c.1306-12887C>A (n.1306-12887C>A)
c.1099-12887C>A (n.1099-12887C>A)
c.2092-12887C>A (n.2092-12887C>A)
c.3206+2703C>A (n.3206+2703C>A)
c.*447+4960C>A (n.*447+4960C>A)
c.4370+4960C>A (n.4370+4960C>A)
c.5086C>A (p.Leu1696Ile)
c.*3254C>A (n.*3254C>A)
n.2312C>A
c.462-4420C>A (n.462-4420C>A)
c.4406+4960C>A (n.4406+4960C>A)
c.4385+4960C>A (n.4385+4960C>A)
c.4367+4960C>A (n.4367+4960C>A)
c.5320C>A (p.Leu1774Ile)
c.594-4420C>A (n.594-4420C>A)
c.4388+2703C>A (n.4388+2703C>A)
c.5092C>A (p.Leu1698Ile)
c.5233C>A (p.Leu1745Ile)
c.5227C>A (p.Leu1743Ile)
c.4368-4420C>A (n.4368-4420C>A)
n.6306C>A
n.6297C>A
10g.53822433_53822445delinsGAGGAGCAGGAGCCA1910738830PCDH15c.4409+2691_4409+2703delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4409+2691_4409+2703delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.5281_5293delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1761=)
c.4388+4948_4388+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4388+4948_4388+4960delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.3227-2215_3227-2203delinsGCTCCTGCTCCTC
c.4368-2215_4368-2203delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4368-2215_4368-2203delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.5287_5299delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1763=)
c.*3236_*3248delinsGCTCCTGCTCCTC (n.*3236_*3248delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.5302_5314delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1768=)
c.4373+2691_4373+2703delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4373+2691_4373+2703delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.5272_5284delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1758=)
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c.5212_5224delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1738=)
c.4371+4947_4371+4959delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4371+4947_4371+4959delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.1306-12899_1306-12887delinsGCTCCTGCTCCTC (n.1306-12899_1306-12887delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.1099-12899_1099-12887delinsGCTCCTGCTCCTC (n.1099-12899_1099-12887delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.2092-12899_2092-12887delinsGCTCCTGCTCCTC (n.2092-12899_2092-12887delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.3206+2691_3206+2703delinsGCTCCTGCTCCTC (n.3206+2691_3206+2703delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.*447+4948_*447+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.*447+4948_*447+4960delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.4370+4948_4370+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4370+4948_4370+4960delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.5074_5086delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1692=)
c.*3242_*3254delinsGCTCCTGCTCCTC (n.*3242_*3254delinsGCTCCTGCTCCTC)
n.2300_2312delinsGCTCCTGCTCCTC
c.462-4432_462-4420delinsGCTCCTGCTCCTC (n.462-4432_462-4420delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.4406+4948_4406+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4406+4948_4406+4960delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.4385+4948_4385+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4385+4948_4385+4960delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.4367+4948_4367+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4367+4948_4367+4960delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.5308_5320delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1770=)
c.594-4432_594-4420delinsGCTCCTGCTCCTC (n.594-4432_594-4420delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.4388+2691_4388+2703delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4388+2691_4388+2703delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.5080_5092delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1694=)
c.5221_5233delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1741=)
c.5215_5227delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1739=)
c.4368-4432_4368-4420delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4368-4432_4368-4420delinsGCTCCTGCTCCTC)
n.6294_6306delinsGCTCCTGCTCCTC
n.6285_6297delinsGCTCCTGCTCCTC
10g.53822439_53822453delCA1910738828PCDH15c.4409+2689_4409+2703del (n.4409+2689_4409+2703del)
c.5279_5293del (p.Pro1760_Pro1764del)
c.4388+4946_4388+4960del (n.4388+4946_4388+4960del)
c.3227-2217_3227-2203del
c.4368-2217_4368-2203del (n.4368-2217_4368-2203del)
c.5285_5299del (p.Pro1762_Pro1766del)
c.*3234_*3248del (n.*3234_*3248del)
c.5300_5314del (p.Pro1767_Pro1771del)
c.4373+2689_4373+2703del (n.4373+2689_4373+2703del)
c.5270_5284del (p.Pro1757_Pro1761del)
c.5159_5173del (p.Pro1720_Pro1724del)
c.5210_5224del (p.Pro1737_Pro1741del)
c.4371+4945_4371+4959del (n.4371+4945_4371+4959del)
c.1306-12901_1306-12887del (n.1306-12901_1306-12887del)
c.1099-12901_1099-12887del (n.1099-12901_1099-12887del)
c.2092-12901_2092-12887del (n.2092-12901_2092-12887del)
c.3206+2689_3206+2703del (n.3206+2689_3206+2703del)
c.*447+4946_*447+4960del (n.*447+4946_*447+4960del)
c.4370+4946_4370+4960del (n.4370+4946_4370+4960del)
c.5072_5086del (p.Pro1691_Pro1695del)
c.*3240_*3254del (n.*3240_*3254del)
n.2298_2312del
c.462-4434_462-4420del (n.462-4434_462-4420del)
c.4406+4946_4406+4960del (n.4406+4946_4406+4960del)
c.4385+4946_4385+4960del (n.4385+4946_4385+4960del)
c.4367+4946_4367+4960del (n.4367+4946_4367+4960del)
c.5306_5320del (p.Pro1769_Pro1773del)
c.594-4434_594-4420del (n.594-4434_594-4420del)
c.4388+2689_4388+2703del (n.4388+2689_4388+2703del)
c.5078_5092del (p.Pro1693_Pro1697del)
c.5219_5233del (p.Pro1740_Pro1744del)
c.5213_5227del (p.Pro1738_Pro1742del)
c.4368-4434_4368-4420del (n.4368-4434_4368-4420del)
n.6292_6306del
n.6283_6297del
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822439_53822456delCA5505074PCDH15c.4409+2686_4409+2703del (n.4409+2686_4409+2703del)
c.5276_5293del (p.Pro1759_Pro1764del)
c.4388+4943_4388+4960del (n.4388+4943_4388+4960del)
c.3227-2220_3227-2203del
c.4368-2220_4368-2203del (n.4368-2220_4368-2203del)
c.5282_5299del (p.Pro1761_Pro1766del)
c.*3231_*3248del (n.*3231_*3248del)
c.5297_5314del (p.Pro1766_Pro1771del)
c.4373+2686_4373+2703del (n.4373+2686_4373+2703del)
c.5267_5284del (p.Pro1756_Pro1761del)
c.5156_5173del (p.Pro1719_Pro1724del)
c.5207_5224del (p.Pro1736_Pro1741del)
c.4371+4942_4371+4959del (n.4371+4942_4371+4959del)
c.1306-12904_1306-12887del (n.1306-12904_1306-12887del)
c.1099-12904_1099-12887del (n.1099-12904_1099-12887del)
c.2092-12904_2092-12887del (n.2092-12904_2092-12887del)
c.3206+2686_3206+2703del (n.3206+2686_3206+2703del)
c.*447+4943_*447+4960del (n.*447+4943_*447+4960del)
c.4370+4943_4370+4960del (n.4370+4943_4370+4960del)
c.5069_5086del (p.Pro1690_Pro1695del)
c.*3237_*3254del (n.*3237_*3254del)
n.2295_2312del
c.462-4437_462-4420del (n.462-4437_462-4420del)
c.4406+4943_4406+4960del (n.4406+4943_4406+4960del)
c.4385+4943_4385+4960del (n.4385+4943_4385+4960del)
c.4367+4943_4367+4960del (n.4367+4943_4367+4960del)
c.5303_5320del (p.Pro1768_Pro1773del)
c.594-4437_594-4420del (n.594-4437_594-4420del)
c.4388+2686_4388+2703del (n.4388+2686_4388+2703del)
c.5075_5092del (p.Pro1692_Pro1697del)
c.5216_5233del (p.Pro1739_Pro1744del)
c.5210_5227del (p.Pro1737_Pro1742del)
c.4368-4437_4368-4420del (n.4368-4437_4368-4420del)
n.6289_6306del
n.6280_6297del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822434A>CCA469546685PCDH15c.4409+2702T>G (n.4409+2702T>G)
c.5292T>G (p.Pro1764=)
c.4388+4959T>G (n.4388+4959T>G)
c.3227-2204T>G
c.4368-2204T>G (n.4368-2204T>G)
c.5298T>G (p.Pro1766=)
c.*3247T>G (n.*3247T>G)
c.5313T>G (p.Pro1771=)
c.4373+2702T>G (n.4373+2702T>G)
c.5283T>G (p.Pro1761=)
c.5172T>G (p.Pro1724=)
c.5223T>G (p.Pro1741=)
c.4371+4958T>G (n.4371+4958T>G)
c.1306-12888T>G (n.1306-12888T>G)
c.1099-12888T>G (n.1099-12888T>G)
c.2092-12888T>G (n.2092-12888T>G)
c.3206+2702T>G (n.3206+2702T>G)
c.*447+4959T>G (n.*447+4959T>G)
c.4370+4959T>G (n.4370+4959T>G)
c.5085T>G (p.Pro1695=)
c.*3253T>G (n.*3253T>G)
n.2311T>G
c.462-4421T>G (n.462-4421T>G)
c.4406+4959T>G (n.4406+4959T>G)
c.4385+4959T>G (n.4385+4959T>G)
c.4367+4959T>G (n.4367+4959T>G)
c.5319T>G (p.Pro1773=)
c.594-4421T>G (n.594-4421T>G)
c.4388+2702T>G (n.4388+2702T>G)
c.5091T>G (p.Pro1697=)
c.5232T>G (p.Pro1744=)
c.5226T>G (p.Pro1742=)
c.4368-4421T>G (n.4368-4421T>G)
n.6305T>G
n.6296T>G
10g.53822434A>GCA469546684PCDH15c.4409+2702T>C (n.4409+2702T>C)
c.5292T>C (p.Pro1764=)
c.4388+4959T>C (n.4388+4959T>C)
c.3227-2204T>C
c.4368-2204T>C (n.4368-2204T>C)
c.5298T>C (p.Pro1766=)
c.*3247T>C (n.*3247T>C)
c.5313T>C (p.Pro1771=)
c.4373+2702T>C (n.4373+2702T>C)
c.5283T>C (p.Pro1761=)
c.5172T>C (p.Pro1724=)
c.5223T>C (p.Pro1741=)
c.4371+4958T>C (n.4371+4958T>C)
c.1306-12888T>C (n.1306-12888T>C)
c.1099-12888T>C (n.1099-12888T>C)
c.2092-12888T>C (n.2092-12888T>C)
c.3206+2702T>C (n.3206+2702T>C)
c.*447+4959T>C (n.*447+4959T>C)
c.4370+4959T>C (n.4370+4959T>C)
c.5085T>C (p.Pro1695=)
c.*3253T>C (n.*3253T>C)
n.2311T>C
c.462-4421T>C (n.462-4421T>C)
c.4406+4959T>C (n.4406+4959T>C)
c.4385+4959T>C (n.4385+4959T>C)
c.4367+4959T>C (n.4367+4959T>C)
c.5319T>C (p.Pro1773=)
c.594-4421T>C (n.594-4421T>C)
c.4388+2702T>C (n.4388+2702T>C)
c.5091T>C (p.Pro1697=)
c.5232T>C (p.Pro1744=)
c.5226T>C (p.Pro1742=)
c.4368-4421T>C (n.4368-4421T>C)
n.6305T>C
n.6296T>C
10g.53822434A>TCA469546683PCDH15c.4409+2702T>A (n.4409+2702T>A)
c.5292T>A (p.Pro1764=)
c.4388+4959T>A (n.4388+4959T>A)
c.3227-2204T>A
c.4368-2204T>A (n.4368-2204T>A)
c.5298T>A (p.Pro1766=)
c.*3247T>A (n.*3247T>A)
c.5313T>A (p.Pro1771=)
c.4373+2702T>A (n.4373+2702T>A)
c.5283T>A (p.Pro1761=)
c.5172T>A (p.Pro1724=)
c.5223T>A (p.Pro1741=)
c.4371+4958T>A (n.4371+4958T>A)
c.1306-12888T>A (n.1306-12888T>A)
c.1099-12888T>A (n.1099-12888T>A)
c.2092-12888T>A (n.2092-12888T>A)
c.3206+2702T>A (n.3206+2702T>A)
c.*447+4959T>A (n.*447+4959T>A)
c.4370+4959T>A (n.4370+4959T>A)
c.5085T>A (p.Pro1695=)
c.*3253T>A (n.*3253T>A)
n.2311T>A
c.462-4421T>A (n.462-4421T>A)
c.4406+4959T>A (n.4406+4959T>A)
c.4385+4959T>A (n.4385+4959T>A)
c.4367+4959T>A (n.4367+4959T>A)
c.5319T>A (p.Pro1773=)
c.594-4421T>A (n.594-4421T>A)
c.4388+2702T>A (n.4388+2702T>A)
c.5091T>A (p.Pro1697=)
c.5232T>A (p.Pro1744=)
c.5226T>A (p.Pro1742=)
c.4368-4421T>A (n.4368-4421T>A)
n.6305T>A
n.6296T>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.53822445_53822450dupCA593783016PCDH15c.4409+2697_4409+2702dup (n.4409+2697_4409+2702dup)
c.5287_5292dup (p.Pro1764_Leu1765insAlaPro)
c.4388+4954_4388+4959dup (n.4388+4954_4388+4959dup)
c.3227-2209_3227-2204dup
c.4368-2209_4368-2204dup (n.4368-2209_4368-2204dup)
c.5293_5298dup (p.Pro1766_Leu1767insAlaPro)
c.*3242_*3247dup (n.*3242_*3247dup)
c.5308_5313dup (p.Pro1771_Leu1772insAlaPro)
c.4373+2697_4373+2702dup (n.4373+2697_4373+2702dup)
c.5278_5283dup (p.Pro1761_Leu1762insAlaPro)
c.5167_5172dup (p.Pro1724_Leu1725insAlaPro)
c.5218_5223dup (p.Pro1741_Leu1742insAlaPro)
c.4371+4953_4371+4958dup (n.4371+4953_4371+4958dup)
c.1306-12893_1306-12888dup (n.1306-12893_1306-12888dup)
c.1099-12893_1099-12888dup (n.1099-12893_1099-12888dup)
c.2092-12893_2092-12888dup (n.2092-12893_2092-12888dup)
c.3206+2697_3206+2702dup (n.3206+2697_3206+2702dup)
c.*447+4954_*447+4959dup (n.*447+4954_*447+4959dup)
c.4370+4954_4370+4959dup (n.4370+4954_4370+4959dup)
c.5080_5085dup (p.Pro1695_Leu1696insAlaPro)
c.*3248_*3253dup (n.*3248_*3253dup)
n.2306_2311dup
c.462-4426_462-4421dup (n.462-4426_462-4421dup)
c.4406+4954_4406+4959dup (n.4406+4954_4406+4959dup)
c.4385+4954_4385+4959dup (n.4385+4954_4385+4959dup)
c.4367+4954_4367+4959dup (n.4367+4954_4367+4959dup)
c.5314_5319dup (p.Pro1773_Leu1774insAlaPro)
c.594-4426_594-4421dup (n.594-4426_594-4421dup)
c.4388+2697_4388+2702dup (n.4388+2697_4388+2702dup)
c.5086_5091dup (p.Pro1697_Leu1698insAlaPro)
c.5227_5232dup (p.Pro1744_Leu1745insAlaPro)
c.5221_5226dup (p.Pro1742_Leu1743insAlaPro)
c.4368-4426_4368-4421dup (n.4368-4426_4368-4421dup)
n.6300_6305dup
n.6291_6296dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822445_53822450delCA138459PCDH15c.4409+2697_4409+2702del (n.4409+2697_4409+2702del)
c.5287_5292del (p.Ala1763_Pro1764del)
c.4388+4954_4388+4959del (n.4388+4954_4388+4959del)
c.3227-2209_3227-2204del
c.4368-2209_4368-2204del (n.4368-2209_4368-2204del)
c.5293_5298del (p.Ala1765_Pro1766del)
c.*3242_*3247del (n.*3242_*3247del)
c.5308_5313del (p.Ala1770_Pro1771del)
c.4373+2697_4373+2702del (n.4373+2697_4373+2702del)
c.5278_5283del (p.Ala1760_Pro1761del)
c.5167_5172del (p.Ala1723_Pro1724del)
c.5218_5223del (p.Ala1740_Pro1741del)
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c.1306-12893_1306-12888del (n.1306-12893_1306-12888del)
c.1099-12893_1099-12888del (n.1099-12893_1099-12888del)
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c.3206+2697_3206+2702del (n.3206+2697_3206+2702del)
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n.2306_2311del
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n.6300_6305del
n.6291_6296del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822439_53822450delCA5505075PCDH15c.4409+2691_4409+2702del (n.4409+2691_4409+2702del)
c.5281_5292del (p.Ala1761_Pro1764del)
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c.3227-2215_3227-2204del
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c.5287_5298del (p.Ala1763_Pro1766del)
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c.5272_5283del (p.Ala1758_Pro1761del)
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c.3206+2691_3206+2702del (n.3206+2691_3206+2702del)
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c.5074_5085del (p.Ala1692_Pro1695del)
c.*3242_*3253del (n.*3242_*3253del)
n.2300_2311del
c.462-4432_462-4421del (n.462-4432_462-4421del)
c.4406+4948_4406+4959del (n.4406+4948_4406+4959del)
c.4385+4948_4385+4959del (n.4385+4948_4385+4959del)
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c.5308_5319del (p.Ala1770_Pro1773del)
c.594-4432_594-4421del (n.594-4432_594-4421del)
c.4388+2691_4388+2702del (n.4388+2691_4388+2702del)
c.5080_5091del (p.Ala1694_Pro1697del)
c.5221_5232del (p.Ala1741_Pro1744del)
c.5215_5226del (p.Ala1739_Pro1742del)
c.4368-4432_4368-4421del (n.4368-4432_4368-4421del)
n.6294_6305del
n.6285_6296del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822435G>ACA376525226PCDH15c.4409+2701C>T (n.4409+2701C>T)
c.5291C>T (p.Pro1764Leu)
c.4388+4958C>T (n.4388+4958C>T)
c.3227-2205C>T
c.4368-2205C>T (n.4368-2205C>T)
c.5297C>T (p.Pro1766Leu)
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c.5084C>T (p.Pro1695Leu)
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n.2310C>T
c.462-4422C>T (n.462-4422C>T)
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c.5318C>T (p.Pro1773Leu)
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c.4368-4422C>T (n.4368-4422C>T)
n.6304C>T
n.6295C>T
 ClinVar
10g.53822435G>CCA376525225PCDH15c.4409+2701C>G (n.4409+2701C>G)
c.5291C>G (p.Pro1764Arg)
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c.3227-2205C>G
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c.*447+4958C>G (n.*447+4958C>G)
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c.5084C>G (p.Pro1695Arg)
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c.5318C>G (p.Pro1773Arg)
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n.6304C>G
n.6295C>G
10g.53822435G>TCA376525227PCDH15c.4409+2701C>A (n.4409+2701C>A)
c.5291C>A (p.Pro1764His)
c.4388+4958C>A (n.4388+4958C>A)
c.3227-2205C>A
c.4368-2205C>A (n.4368-2205C>A)
c.5297C>A (p.Pro1766His)
c.*3246C>A (n.*3246C>A)
c.5312C>A (p.Pro1771His)
c.4373+2701C>A (n.4373+2701C>A)
c.5282C>A (p.Pro1761His)
c.5171C>A (p.Pro1724His)
c.5222C>A (p.Pro1741His)
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c.3206+2701C>A (n.3206+2701C>A)
c.*447+4958C>A (n.*447+4958C>A)
c.4370+4958C>A (n.4370+4958C>A)
c.5084C>A (p.Pro1695His)
c.*3252C>A (n.*3252C>A)
n.2310C>A
c.462-4422C>A (n.462-4422C>A)
c.4406+4958C>A (n.4406+4958C>A)
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c.5318C>A (p.Pro1773His)
c.594-4422C>A (n.594-4422C>A)
c.4388+2701C>A (n.4388+2701C>A)
c.5090C>A (p.Pro1697His)
c.5231C>A (p.Pro1744His)
c.5225C>A (p.Pro1742His)
c.4368-4422C>A (n.4368-4422C>A)
n.6304C>A
n.6295C>A
10g.53822436G>ACA376525228PCDH15c.4409+2700C>T (n.4409+2700C>T)
c.5290C>T (p.Pro1764Ser)
c.4388+4957C>T (n.4388+4957C>T)
c.3227-2206C>T
c.4368-2206C>T (n.4368-2206C>T)
c.5296C>T (p.Pro1766Ser)
c.*3245C>T (n.*3245C>T)
c.5311C>T (p.Pro1771Ser)
c.4373+2700C>T (n.4373+2700C>T)
c.5281C>T (p.Pro1761Ser)
c.5170C>T (p.Pro1724Ser)
c.5221C>T (p.Pro1741Ser)
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c.1306-12890C>T (n.1306-12890C>T)
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c.3206+2700C>T (n.3206+2700C>T)
c.*447+4957C>T (n.*447+4957C>T)
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c.5083C>T (p.Pro1695Ser)
c.*3251C>T (n.*3251C>T)
n.2309C>T
c.462-4423C>T (n.462-4423C>T)
c.4406+4957C>T (n.4406+4957C>T)
c.4385+4957C>T (n.4385+4957C>T)
c.4367+4957C>T (n.4367+4957C>T)
c.5317C>T (p.Pro1773Ser)
c.594-4423C>T (n.594-4423C>T)
c.4388+2700C>T (n.4388+2700C>T)
c.5089C>T (p.Pro1697Ser)
c.5230C>T (p.Pro1744Ser)
c.5224C>T (p.Pro1742Ser)
c.4368-4423C>T (n.4368-4423C>T)
n.6303C>T
n.6294C>T
 gnomAD v4
10g.53822436G>CCA376525230PCDH15c.4409+2700C>G (n.4409+2700C>G)
c.5290C>G (p.Pro1764Ala)
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c.3227-2206C>G
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c.*447+4957C>G (n.*447+4957C>G)
c.4370+4957C>G (n.4370+4957C>G)
c.5083C>G (p.Pro1695Ala)
c.*3251C>G (n.*3251C>G)
n.2309C>G
c.462-4423C>G (n.462-4423C>G)
c.4406+4957C>G (n.4406+4957C>G)
c.4385+4957C>G (n.4385+4957C>G)
c.4367+4957C>G (n.4367+4957C>G)
c.5317C>G (p.Pro1773Ala)
c.594-4423C>G (n.594-4423C>G)
c.4388+2700C>G (n.4388+2700C>G)
c.5089C>G (p.Pro1697Ala)
c.5230C>G (p.Pro1744Ala)
c.5224C>G (p.Pro1742Ala)
c.4368-4423C>G (n.4368-4423C>G)
n.6303C>G
n.6294C>G
 gnomAD v4
10g.53822436G=CA1910738856PCDH15c.4409+2700C= (n.4409+2700C=)
c.5290C= (p.Pro1764=)
c.4388+4957C= (n.4388+4957C=)
c.3227-2206C=
c.4368-2206C= (n.4368-2206C=)
c.5296C= (p.Pro1766=)
c.*3245C= (n.*3245C=)
c.5311C= (p.Pro1771=)
c.4373+2700C= (n.4373+2700C=)
c.5281C= (p.Pro1761=)
c.5170C= (p.Pro1724=)
c.5221C= (p.Pro1741=)
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c.*447+4957C= (n.*447+4957C=)
c.4370+4957C= (n.4370+4957C=)
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n.2309C=
c.462-4423C= (n.462-4423C=)
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c.5089C= (p.Pro1697=)
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n.6303C=
n.6294C=
10g.53822436G>TCA376525229PCDH15c.4409+2700C>A (n.4409+2700C>A)
c.5290C>A (p.Pro1764Thr)
c.4388+4957C>A (n.4388+4957C>A)
c.3227-2206C>A
c.4368-2206C>A (n.4368-2206C>A)
c.5296C>A (p.Pro1766Thr)
c.*3245C>A (n.*3245C>A)
c.5311C>A (p.Pro1771Thr)
c.4373+2700C>A (n.4373+2700C>A)
c.5281C>A (p.Pro1761Thr)
c.5170C>A (p.Pro1724Thr)
c.5221C>A (p.Pro1741Thr)
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c.1099-12890C>A (n.1099-12890C>A)
c.2092-12890C>A (n.2092-12890C>A)
c.3206+2700C>A (n.3206+2700C>A)
c.*447+4957C>A (n.*447+4957C>A)
c.4370+4957C>A (n.4370+4957C>A)
c.5083C>A (p.Pro1695Thr)
c.*3251C>A (n.*3251C>A)
n.2309C>A
c.462-4423C>A (n.462-4423C>A)
c.4406+4957C>A (n.4406+4957C>A)
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c.4367+4957C>A (n.4367+4957C>A)
c.5317C>A (p.Pro1773Thr)
c.594-4423C>A (n.594-4423C>A)
c.4388+2700C>A (n.4388+2700C>A)
c.5089C>A (p.Pro1697Thr)
c.5230C>A (p.Pro1744Thr)
c.5224C>A (p.Pro1742Thr)
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n.6303C>A
n.6294C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822436_53822439delinsGAGCCA1910738858PCDH15c.4409+2697_4409+2700delinsGCTC (n.4409+2697_4409+2700delinsGCTC)
c.5287_5290delinsGCTC (p.Ala1763=)
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c.3227-2209_3227-2206delinsGCTC
c.4368-2209_4368-2206delinsGCTC (n.4368-2209_4368-2206delinsGCTC)
c.5293_5296delinsGCTC (p.Ala1765=)
c.*3242_*3245delinsGCTC (n.*3242_*3245delinsGCTC)
c.5308_5311delinsGCTC (p.Ala1770=)
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c.5278_5281delinsGCTC (p.Ala1760=)
c.5167_5170delinsGCTC (p.Ala1723=)
c.5218_5221delinsGCTC (p.Ala1740=)
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c.1306-12893_1306-12890delinsGCTC (n.1306-12893_1306-12890delinsGCTC)
c.1099-12893_1099-12890delinsGCTC (n.1099-12893_1099-12890delinsGCTC)
c.2092-12893_2092-12890delinsGCTC (n.2092-12893_2092-12890delinsGCTC)
c.3206+2697_3206+2700delinsGCTC (n.3206+2697_3206+2700delinsGCTC)
c.*447+4954_*447+4957delinsGCTC (n.*447+4954_*447+4957delinsGCTC)
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c.5080_5083delinsGCTC (p.Ala1694=)
c.*3248_*3251delinsGCTC (n.*3248_*3251delinsGCTC)
n.2306_2309delinsGCTC
c.462-4426_462-4423delinsGCTC (n.462-4426_462-4423delinsGCTC)
c.4406+4954_4406+4957delinsGCTC (n.4406+4954_4406+4957delinsGCTC)
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c.5314_5317delinsGCTC (p.Ala1772=)
c.594-4426_594-4423delinsGCTC (n.594-4426_594-4423delinsGCTC)
c.4388+2697_4388+2700delinsGCTC (n.4388+2697_4388+2700delinsGCTC)
c.5086_5089delinsGCTC (p.Ala1696=)
c.5227_5230delinsGCTC (p.Ala1743=)
c.5221_5224delinsGCTC (p.Ala1741=)
c.4368-4426_4368-4423delinsGCTC (n.4368-4426_4368-4423delinsGCTC)
n.6300_6303delinsGCTC
n.6291_6294delinsGCTC
10g.53822437A>CCA469546690PCDH15c.4409+2699T>G (n.4409+2699T>G)
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c.*447+4956T>G (n.*447+4956T>G)
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n.2308T>G
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10g.53822437A>GCA469546691PCDH15c.4409+2699T>C (n.4409+2699T>C)
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c.4368-2207T>C (n.4368-2207T>C)
c.5295T>C (p.Ala1765=)
c.*3244T>C (n.*3244T>C)
c.5310T>C (p.Ala1770=)
c.4373+2699T>C (n.4373+2699T>C)
c.5280T>C (p.Ala1760=)
c.5169T>C (p.Ala1723=)
c.5220T>C (p.Ala1740=)
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c.*447+4956T>C (n.*447+4956T>C)
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n.2308T>C
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c.5316T>C (p.Ala1772=)
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c.4388+2699T>C (n.4388+2699T>C)
c.5088T>C (p.Ala1696=)
c.5229T>C (p.Ala1743=)
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c.4368-4424T>C (n.4368-4424T>C)
n.6302T>C
n.6293T>C
10g.53822437A>TCA469546692PCDH15c.4409+2699T>A (n.4409+2699T>A)
c.5289T>A (p.Ala1763=)
c.4388+4956T>A (n.4388+4956T>A)
c.3227-2207T>A
c.4368-2207T>A (n.4368-2207T>A)
c.5295T>A (p.Ala1765=)
c.*3244T>A (n.*3244T>A)
c.5310T>A (p.Ala1770=)
c.4373+2699T>A (n.4373+2699T>A)
c.5280T>A (p.Ala1760=)
c.5169T>A (p.Ala1723=)
c.5220T>A (p.Ala1740=)
c.4371+4955T>A (n.4371+4955T>A)
c.1306-12891T>A (n.1306-12891T>A)
c.1099-12891T>A (n.1099-12891T>A)
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c.3206+2699T>A (n.3206+2699T>A)
c.*447+4956T>A (n.*447+4956T>A)
c.4370+4956T>A (n.4370+4956T>A)
c.5082T>A (p.Ala1694=)
c.*3250T>A (n.*3250T>A)
n.2308T>A
c.462-4424T>A (n.462-4424T>A)
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c.4385+4956T>A (n.4385+4956T>A)
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c.5316T>A (p.Ala1772=)
c.594-4424T>A (n.594-4424T>A)
c.4388+2699T>A (n.4388+2699T>A)
c.5088T>A (p.Ala1696=)
c.5229T>A (p.Ala1743=)
c.5223T>A (p.Ala1741=)
c.4368-4424T>A (n.4368-4424T>A)
n.6302T>A
n.6293T>A
10g.53822439_53822441delCA593783017PCDH15c.4409+2697_4409+2699del (n.4409+2697_4409+2699del)
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c.3227-2209_3227-2207del
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c.5293_5295del (p.Ala1765del)
c.*3242_*3244del (n.*3242_*3244del)
c.5308_5310del (p.Ala1770del)
c.4373+2697_4373+2699del (n.4373+2697_4373+2699del)
c.5278_5280del (p.Ala1760del)
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c.5218_5220del (p.Ala1740del)
c.4371+4953_4371+4955del (n.4371+4953_4371+4955del)
c.1306-12893_1306-12891del (n.1306-12893_1306-12891del)
c.1099-12893_1099-12891del (n.1099-12893_1099-12891del)
c.2092-12893_2092-12891del (n.2092-12893_2092-12891del)
c.3206+2697_3206+2699del (n.3206+2697_3206+2699del)
c.*447+4954_*447+4956del (n.*447+4954_*447+4956del)
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n.2306_2308del
c.462-4426_462-4424del (n.462-4426_462-4424del)
c.4406+4954_4406+4956del (n.4406+4954_4406+4956del)
c.4385+4954_4385+4956del (n.4385+4954_4385+4956del)
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c.5314_5316del (p.Ala1772del)
c.594-4426_594-4424del (n.594-4426_594-4424del)
c.4388+2697_4388+2699del (n.4388+2697_4388+2699del)
c.5086_5088del (p.Ala1696del)
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n.6300_6302del
n.6291_6293del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822438G>ACA376525231PCDH15c.4409+2698C>T (n.4409+2698C>T)
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c.5219C>T (p.Ala1740Val)
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c.1306-12892C>T (n.1306-12892C>T)
c.1099-12892C>T (n.1099-12892C>T)
c.2092-12892C>T (n.2092-12892C>T)
c.3206+2698C>T (n.3206+2698C>T)
c.*447+4955C>T (n.*447+4955C>T)
c.4370+4955C>T (n.4370+4955C>T)
c.5081C>T (p.Ala1694Val)
c.*3249C>T (n.*3249C>T)
n.2307C>T
c.462-4425C>T (n.462-4425C>T)
c.4406+4955C>T (n.4406+4955C>T)
c.4385+4955C>T (n.4385+4955C>T)
c.4367+4955C>T (n.4367+4955C>T)
c.5315C>T (p.Ala1772Val)
c.594-4425C>T (n.594-4425C>T)
c.4388+2698C>T (n.4388+2698C>T)
c.5087C>T (p.Ala1696Val)
c.5228C>T (p.Ala1743Val)
c.5222C>T (p.Ala1741Val)
c.4368-4425C>T (n.4368-4425C>T)
n.6301C>T
n.6292C>T
10g.53822438G>CCA376525232PCDH15c.4409+2698C>G (n.4409+2698C>G)
c.5288C>G (p.Ala1763Gly)
c.4388+4955C>G (n.4388+4955C>G)
c.3227-2208C>G
c.4368-2208C>G (n.4368-2208C>G)
c.5294C>G (p.Ala1765Gly)
c.*3243C>G (n.*3243C>G)
c.5309C>G (p.Ala1770Gly)
c.4373+2698C>G (n.4373+2698C>G)
c.5279C>G (p.Ala1760Gly)
c.5168C>G (p.Ala1723Gly)
c.5219C>G (p.Ala1740Gly)
c.4371+4954C>G (n.4371+4954C>G)
c.1306-12892C>G (n.1306-12892C>G)
c.1099-12892C>G (n.1099-12892C>G)
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c.*447+4955C>G (n.*447+4955C>G)
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c.5081C>G (p.Ala1694Gly)
c.*3249C>G (n.*3249C>G)
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 ClinVar dbSNP
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n.6300G>A
n.6291G>A
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c.5080dup (p.Ala1694GlyfsTer8)
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n.2306dup
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n.6300dup
n.6291dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822439_53822448delinsCAGGAGCAGGCA1910738877PCDH15c.4409+2688_4409+2697delinsCCTGCTCCTG (n.4409+2688_4409+2697delinsCCTGCTCCTG)
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c.3227-2218_3227-2209delinsCCTGCTCCTG
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c.*3233_*3242delinsCCTGCTCCTG (n.*3233_*3242delinsCCTGCTCCTG)
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c.5269_5278delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1757=)
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c.5209_5218delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1737=)
c.4371+4944_4371+4953delinsCCTGCTCCTG (n.4371+4944_4371+4953delinsCCTGCTCCTG)
c.1306-12902_1306-12893delinsCCTGCTCCTG (n.1306-12902_1306-12893delinsCCTGCTCCTG)
c.1099-12902_1099-12893delinsCCTGCTCCTG (n.1099-12902_1099-12893delinsCCTGCTCCTG)
c.2092-12902_2092-12893delinsCCTGCTCCTG (n.2092-12902_2092-12893delinsCCTGCTCCTG)
c.3206+2688_3206+2697delinsCCTGCTCCTG (n.3206+2688_3206+2697delinsCCTGCTCCTG)
c.*447+4945_*447+4954delinsCCTGCTCCTG (n.*447+4945_*447+4954delinsCCTGCTCCTG)
c.4370+4945_4370+4954delinsCCTGCTCCTG (n.4370+4945_4370+4954delinsCCTGCTCCTG)
c.5071_5080delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1691=)
c.*3239_*3248delinsCCTGCTCCTG (n.*3239_*3248delinsCCTGCTCCTG)
n.2297_2306delinsCCTGCTCCTG
c.462-4435_462-4426delinsCCTGCTCCTG (n.462-4435_462-4426delinsCCTGCTCCTG)
c.4406+4945_4406+4954delinsCCTGCTCCTG (n.4406+4945_4406+4954delinsCCTGCTCCTG)
c.4385+4945_4385+4954delinsCCTGCTCCTG (n.4385+4945_4385+4954delinsCCTGCTCCTG)
c.4367+4945_4367+4954delinsCCTGCTCCTG (n.4367+4945_4367+4954delinsCCTGCTCCTG)
c.5305_5314delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1769=)
c.594-4435_594-4426delinsCCTGCTCCTG (n.594-4435_594-4426delinsCCTGCTCCTG)
c.4388+2688_4388+2697delinsCCTGCTCCTG (n.4388+2688_4388+2697delinsCCTGCTCCTG)
c.5077_5086delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1693=)
c.5218_5227delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1740=)
c.5212_5221delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1738=)
c.4368-4435_4368-4426delinsCCTGCTCCTG (n.4368-4435_4368-4426delinsCCTGCTCCTG)
n.6291_6300delinsCCTGCTCCTG
n.6282_6291delinsCCTGCTCCTG
10g.53822439_53822451delinsCAGGAGCAGGAGGCA1910738876PCDH15c.4409+2685_4409+2697delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4409+2685_4409+2697delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5275_5287delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1759=)
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c.3227-2221_3227-2209delinsCCTCCTGCTCCTG
c.4368-2221_4368-2209delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4368-2221_4368-2209delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5281_5293delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1761=)
c.*3230_*3242delinsCCTCCTGCTCCTG (n.*3230_*3242delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5296_5308delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1766=)
c.4373+2685_4373+2697delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4373+2685_4373+2697delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5266_5278delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1756=)
c.5155_5167delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1719=)
c.5206_5218delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1736=)
c.4371+4941_4371+4953delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4371+4941_4371+4953delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.1306-12905_1306-12893delinsCCTCCTGCTCCTG (n.1306-12905_1306-12893delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.1099-12905_1099-12893delinsCCTCCTGCTCCTG (n.1099-12905_1099-12893delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.2092-12905_2092-12893delinsCCTCCTGCTCCTG (n.2092-12905_2092-12893delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.3206+2685_3206+2697delinsCCTCCTGCTCCTG (n.3206+2685_3206+2697delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.*447+4942_*447+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.*447+4942_*447+4954delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.4370+4942_4370+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4370+4942_4370+4954delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5068_5080delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1690=)
c.*3236_*3248delinsCCTCCTGCTCCTG (n.*3236_*3248delinsCCTCCTGCTCCTG)
n.2294_2306delinsCCTCCTGCTCCTG
c.462-4438_462-4426delinsCCTCCTGCTCCTG (n.462-4438_462-4426delinsCCTCCTGCTCCTG)
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c.4385+4942_4385+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4385+4942_4385+4954delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.4367+4942_4367+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4367+4942_4367+4954delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5302_5314delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1768=)
c.594-4438_594-4426delinsCCTCCTGCTCCTG (n.594-4438_594-4426delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.4388+2685_4388+2697delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4388+2685_4388+2697delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5074_5086delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1692=)
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c.5209_5221delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1737=)
c.4368-4438_4368-4426delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4368-4438_4368-4426delinsCCTCCTGCTCCTG)
n.6288_6300delinsCCTCCTGCTCCTG
n.6279_6291delinsCCTCCTGCTCCTG
10g.53822440A=CA1910738889PCDH15c.4409+2696T= (n.4409+2696T=)
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c.*447+4953T= (n.*447+4953T=)
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n.2305T=
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c.4406+4953T= (n.4406+4953T=)
c.4385+4953T= (n.4385+4953T=)
c.4367+4953T= (n.4367+4953T=)
c.5313T= (p.Pro1771=)
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n.6299T=
n.6290T=
10g.53822440A>CCA469546698PCDH15c.4409+2696T>G (n.4409+2696T>G)
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c.5292T>G (p.Pro1764=)
c.*3241T>G (n.*3241T>G)
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c.*447+4953T>G (n.*447+4953T>G)
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c.5079T>G (p.Pro1693=)
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n.2305T>G
c.462-4427T>G (n.462-4427T>G)
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n.6299T>G
n.6290T>G
10g.53822440A>GCA469546700PCDH15c.4409+2696T>C (n.4409+2696T>C)
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c.5217T>C (p.Pro1739=)
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c.1306-12894T>C (n.1306-12894T>C)
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c.2092-12894T>C (n.2092-12894T>C)
c.3206+2696T>C (n.3206+2696T>C)
c.*447+4953T>C (n.*447+4953T>C)
c.4370+4953T>C (n.4370+4953T>C)
c.5079T>C (p.Pro1693=)
c.*3247T>C (n.*3247T>C)
n.2305T>C
c.462-4427T>C (n.462-4427T>C)
c.4406+4953T>C (n.4406+4953T>C)
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c.5313T>C (p.Pro1771=)
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n.6299T>C
n.6290T>C
 gnomAD v4
10g.53822440A>TCA138457PCDH15c.4409+2696T>A (n.4409+2696T>A)
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c.5217T>A (p.Pro1739=)
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n.2305T>A
c.462-4427T>A (n.462-4427T>A)
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c.5313T>A (p.Pro1771=)
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c.4368-4427T>A (n.4368-4427T>A)
n.6299T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822440_53822441insAGACA2609212145PCDH15c.4409+2696_4409+2697insCTT (n.4409+2696_4409+2697insCTT)
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c.5277_5278insCTT (p.Pro1759_Ala1760insLeu)
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c.4370+4953_4370+4954insCTT (n.4370+4953_4370+4954insCTT)
c.5079_5080insCTT (p.Pro1693_Ala1694insLeu)
c.*3247_*3248insCTT (n.*3247_*3248insCTT)
n.2305_2306insCTT
c.462-4427_462-4426insCTT (n.462-4427_462-4426insCTT)
c.4406+4953_4406+4954insCTT (n.4406+4953_4406+4954insCTT)
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c.5313_5314insCTT (p.Pro1771_Ala1772insLeu)
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c.4368-4427_4368-4426insCTT (n.4368-4427_4368-4426insCTT)
n.6299_6300insCTT
n.6290_6291insCTT
 gnomAD v4
10g.53822445_53822453dupCA918677478PCDH15c.4409+2688_4409+2696dup (n.4409+2688_4409+2696dup)
c.5278_5286dup (p.Pro1762_Ala1763insProAlaPro)
c.4388+4945_4388+4953dup (n.4388+4945_4388+4953dup)
c.3227-2218_3227-2210dup
c.4368-2218_4368-2210dup (n.4368-2218_4368-2210dup)
c.5284_5292dup (p.Pro1764_Ala1765insProAlaPro)
c.*3233_*3241dup (n.*3233_*3241dup)
c.5299_5307dup (p.Pro1769_Ala1770insProAlaPro)
c.4373+2688_4373+2696dup (n.4373+2688_4373+2696dup)
c.5269_5277dup (p.Pro1759_Ala1760insProAlaPro)
c.5158_5166dup (p.Pro1722_Ala1723insProAlaPro)
c.5209_5217dup (p.Pro1739_Ala1740insProAlaPro)
c.4371+4944_4371+4952dup (n.4371+4944_4371+4952dup)
c.1306-12902_1306-12894dup (n.1306-12902_1306-12894dup)
c.1099-12902_1099-12894dup (n.1099-12902_1099-12894dup)
c.2092-12902_2092-12894dup (n.2092-12902_2092-12894dup)
c.3206+2688_3206+2696dup (n.3206+2688_3206+2696dup)
c.*447+4945_*447+4953dup (n.*447+4945_*447+4953dup)
c.4370+4945_4370+4953dup (n.4370+4945_4370+4953dup)
c.5071_5079dup (p.Pro1693_Ala1694insProAlaPro)
c.*3239_*3247dup (n.*3239_*3247dup)
n.2297_2305dup
c.462-4435_462-4427dup (n.462-4435_462-4427dup)
c.4406+4945_4406+4953dup (n.4406+4945_4406+4953dup)
c.4385+4945_4385+4953dup (n.4385+4945_4385+4953dup)
c.4367+4945_4367+4953dup (n.4367+4945_4367+4953dup)
c.5305_5313dup (p.Pro1771_Ala1772insProAlaPro)
c.594-4435_594-4427dup (n.594-4435_594-4427dup)
c.4388+2688_4388+2696dup (n.4388+2688_4388+2696dup)
c.5077_5085dup (p.Pro1695_Ala1696insProAlaPro)
c.5218_5226dup (p.Pro1742_Ala1743insProAlaPro)
c.5212_5220dup (p.Pro1740_Ala1741insProAlaPro)
c.4368-4435_4368-4427dup (n.4368-4435_4368-4427dup)
n.6291_6299dup
n.6282_6290dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822445_53822453delCA5505076PCDH15c.4409+2688_4409+2696del (n.4409+2688_4409+2696del)
c.5278_5286del (p.Pro1760_Pro1762del)
c.4388+4945_4388+4953del (n.4388+4945_4388+4953del)
c.3227-2218_3227-2210del
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c.5284_5292del (p.Pro1762_Pro1764del)
c.*3233_*3241del (n.*3233_*3241del)
c.5299_5307del (p.Pro1767_Pro1769del)
c.4373+2688_4373+2696del (n.4373+2688_4373+2696del)
c.5269_5277del (p.Pro1757_Pro1759del)
c.5158_5166del (p.Pro1720_Pro1722del)
c.5209_5217del (p.Pro1737_Pro1739del)
c.4371+4944_4371+4952del (n.4371+4944_4371+4952del)
c.1306-12902_1306-12894del (n.1306-12902_1306-12894del)
c.1099-12902_1099-12894del (n.1099-12902_1099-12894del)
c.2092-12902_2092-12894del (n.2092-12902_2092-12894del)
c.3206+2688_3206+2696del (n.3206+2688_3206+2696del)
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c.5071_5079del (p.Pro1691_Pro1693del)
c.*3239_*3247del (n.*3239_*3247del)
n.2297_2305del
c.462-4435_462-4427del (n.462-4435_462-4427del)
c.4406+4945_4406+4953del (n.4406+4945_4406+4953del)
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n.6291_6299del
n.6282_6290del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822445_53822456dupCA2609212152PCDH15c.4409+2685_4409+2696dup (n.4409+2685_4409+2696dup)
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c.3227-2221_3227-2210dup
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c.4370+4942_4370+4953dup (n.4370+4942_4370+4953dup)
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n.2294_2305dup
c.462-4438_462-4427dup (n.462-4438_462-4427dup)
c.4406+4942_4406+4953dup (n.4406+4942_4406+4953dup)
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c.5302_5313dup (p.Pro1771_Ala1772insProProAlaPro)
c.594-4438_594-4427dup (n.594-4438_594-4427dup)
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c.4368-4438_4368-4427dup (n.4368-4438_4368-4427dup)
n.6288_6299dup
n.6279_6290dup
 gnomAD v4
10g.53822445_53822456delCA5505077PCDH15c.4409+2685_4409+2696del (n.4409+2685_4409+2696del)
c.5275_5286del (p.Pro1759_Pro1762del)
c.4388+4942_4388+4953del (n.4388+4942_4388+4953del)
c.3227-2221_3227-2210del
c.4368-2221_4368-2210del (n.4368-2221_4368-2210del)
c.5281_5292del (p.Pro1761_Pro1764del)
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c.5296_5307del (p.Pro1766_Pro1769del)
c.4373+2685_4373+2696del (n.4373+2685_4373+2696del)
c.5266_5277del (p.Pro1756_Pro1759del)
c.5155_5166del (p.Pro1719_Pro1722del)
c.5206_5217del (p.Pro1736_Pro1739del)
c.4371+4941_4371+4952del (n.4371+4941_4371+4952del)
c.1306-12905_1306-12894del (n.1306-12905_1306-12894del)
c.1099-12905_1099-12894del (n.1099-12905_1099-12894del)
c.2092-12905_2092-12894del (n.2092-12905_2092-12894del)
c.3206+2685_3206+2696del (n.3206+2685_3206+2696del)
c.*447+4942_*447+4953del (n.*447+4942_*447+4953del)
c.4370+4942_4370+4953del (n.4370+4942_4370+4953del)
c.5068_5079del (p.Pro1690_Pro1693del)
c.*3236_*3247del (n.*3236_*3247del)
n.2294_2305del
c.462-4438_462-4427del (n.462-4438_462-4427del)
c.4406+4942_4406+4953del (n.4406+4942_4406+4953del)
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c.5209_5220del (p.Pro1737_Pro1740del)
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n.6288_6299del
n.6279_6290del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822445_53822474delCA2609212148PCDH15c.4409+2667_4409+2696del (n.4409+2667_4409+2696del)
c.5257_5286del (p.Ile1753_Pro1762del)
c.4388+4924_4388+4953del (n.4388+4924_4388+4953del)
c.3227-2239_3227-2210del
c.4368-2239_4368-2210del (n.4368-2239_4368-2210del)
c.5263_5292del (p.Ile1755_Pro1764del)
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c.5278_5307del (p.Ile1760_Pro1769del)
c.4373+2667_4373+2696del (n.4373+2667_4373+2696del)
c.5248_5277del (p.Ile1750_Pro1759del)
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c.1306-12923_1306-12894del (n.1306-12923_1306-12894del)
c.1099-12923_1099-12894del (n.1099-12923_1099-12894del)
c.2092-12923_2092-12894del (n.2092-12923_2092-12894del)
c.3206+2667_3206+2696del (n.3206+2667_3206+2696del)
c.*447+4924_*447+4953del (n.*447+4924_*447+4953del)
c.4370+4924_4370+4953del (n.4370+4924_4370+4953del)
c.5050_5079del (p.Ile1684_Pro1693del)
c.*3218_*3247del (n.*3218_*3247del)
n.2276_2305del
c.462-4456_462-4427del (n.462-4456_462-4427del)
c.4406+4924_4406+4953del (n.4406+4924_4406+4953del)
c.4385+4924_4385+4953del (n.4385+4924_4385+4953del)
c.4367+4924_4367+4953del (n.4367+4924_4367+4953del)
c.5284_5313del (p.Ile1762_Pro1771del)
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c.4388+2667_4388+2696del (n.4388+2667_4388+2696del)
c.5056_5085del (p.Ile1686_Pro1695del)
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c.4368-4456_4368-4427del (n.4368-4456_4368-4427del)
n.6270_6299del
n.6261_6290del
 ClinVar gnomAD v4
10g.53822441G>ACA376525236PCDH15c.4409+2695C>T (n.4409+2695C>T)
c.5285C>T (p.Pro1762Leu)
c.4388+4952C>T (n.4388+4952C>T)
c.3227-2211C>T
c.4368-2211C>T (n.4368-2211C>T)
c.5291C>T (p.Pro1764Leu)
c.*3240C>T (n.*3240C>T)
c.5306C>T (p.Pro1769Leu)
c.4373+2695C>T (n.4373+2695C>T)
c.5276C>T (p.Pro1759Leu)
c.5165C>T (p.Pro1722Leu)
c.5216C>T (p.Pro1739Leu)
c.4371+4951C>T (n.4371+4951C>T)
c.1306-12895C>T (n.1306-12895C>T)
c.1099-12895C>T (n.1099-12895C>T)
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c.3206+2695C>T (n.3206+2695C>T)
c.*447+4952C>T (n.*447+4952C>T)
c.4370+4952C>T (n.4370+4952C>T)
c.5078C>T (p.Pro1693Leu)
c.*3246C>T (n.*3246C>T)
n.2304C>T
c.462-4428C>T (n.462-4428C>T)
c.4406+4952C>T (n.4406+4952C>T)
c.4385+4952C>T (n.4385+4952C>T)
c.4367+4952C>T (n.4367+4952C>T)
c.5312C>T (p.Pro1771Leu)
c.594-4428C>T (n.594-4428C>T)
c.4388+2695C>T (n.4388+2695C>T)
c.5084C>T (p.Pro1695Leu)
c.5225C>T (p.Pro1742Leu)
c.5219C>T (p.Pro1740Leu)
c.4368-4428C>T (n.4368-4428C>T)
n.6298C>T
n.6289C>T
10g.53822441G>CCA5505078PCDH15c.4409+2695C>G (n.4409+2695C>G)
c.5285C>G (p.Pro1762Arg)
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c.3227-2211C>G
c.4368-2211C>G (n.4368-2211C>G)
c.5291C>G (p.Pro1764Arg)
c.*3240C>G (n.*3240C>G)
c.5306C>G (p.Pro1769Arg)
c.4373+2695C>G (n.4373+2695C>G)
c.5276C>G (p.Pro1759Arg)
c.5165C>G (p.Pro1722Arg)
c.5216C>G (p.Pro1739Arg)
c.4371+4951C>G (n.4371+4951C>G)
c.1306-12895C>G (n.1306-12895C>G)
c.1099-12895C>G (n.1099-12895C>G)
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c.3206+2695C>G (n.3206+2695C>G)
c.*447+4952C>G (n.*447+4952C>G)
c.4370+4952C>G (n.4370+4952C>G)
c.5078C>G (p.Pro1693Arg)
c.*3246C>G (n.*3246C>G)
n.2304C>G
c.462-4428C>G (n.462-4428C>G)
c.4406+4952C>G (n.4406+4952C>G)
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c.4367+4952C>G (n.4367+4952C>G)
c.5312C>G (p.Pro1771Arg)
c.594-4428C>G (n.594-4428C>G)
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c.5084C>G (p.Pro1695Arg)
c.5225C>G (p.Pro1742Arg)
c.5219C>G (p.Pro1740Arg)
c.4368-4428C>G (n.4368-4428C>G)
n.6298C>G
n.6289C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822441G=CA1910738901PCDH15c.4409+2695C= (n.4409+2695C=)
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c.5276C= (p.Pro1759=)
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c.5216C= (p.Pro1739=)
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c.1306-12895C= (n.1306-12895C=)
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c.*447+4952C= (n.*447+4952C=)
c.4370+4952C= (n.4370+4952C=)
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c.594-4428C= (n.594-4428C=)
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c.5084C= (p.Pro1695=)
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c.5304T>A (p.Ala1768=)
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c.*447+4950T>A (n.*447+4950T>A)
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c.5076T>A (p.Ala1692=)
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n.2302T>A
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c.5217T>A (p.Ala1739=)
c.4368-4430T>A (n.4368-4430T>A)
n.6296T>A
n.6287T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822445_53822447delCA2573145198PCDH15c.4409+2691_4409+2693del (n.4409+2691_4409+2693del)
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c.5272_5274del (p.Ala1758del)
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c.1306-12899_1306-12897del (n.1306-12899_1306-12897del)
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n.2300_2302del
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n.6294_6296del
n.6285_6287del
 ClinVar dbSNP
10g.53822444G>ACA376525241PCDH15c.4409+2692C>T (n.4409+2692C>T)
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c.3227-2214C>T
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n.6295C>T
n.6286C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822444G>CCA376525242PCDH15c.4409+2692C>G (n.4409+2692C>G)
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n.6286C>A
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n.6289_6295del
n.6280_6286del
10g.53822445C>ACA207219297PCDH15c.4409+2691G>T (n.4409+2691G>T)
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n.6294G>T
n.6285G>T
 dbSNP
10g.53822445C=CA1910738936PCDH15c.4409+2691G= (n.4409+2691G=)
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c.5080G= (p.Ala1694=)
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c.5275_5302delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1759=)
c.4373+2664_4373+2691delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4373+2664_4373+2691delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
c.5245_5272delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1749=)
c.5134_5161delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1712=)
c.5185_5212delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1729=)
c.4371+4920_4371+4947delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4371+4920_4371+4947delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
c.1306-12926_1306-12899delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.1306-12926_1306-12899delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
c.1099-12926_1099-12899delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.1099-12926_1099-12899delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
c.2092-12926_2092-12899delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.2092-12926_2092-12899delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
c.3206+2664_3206+2691delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.3206+2664_3206+2691delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
c.*447+4921_*447+4948delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.*447+4921_*447+4948delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
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c.*3215_*3242delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.*3215_*3242delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
n.2273_2300delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG
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c.5281_5308delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1761=)
c.594-4459_594-4432delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.594-4459_594-4432delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
c.4388+2664_4388+2691delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4388+2664_4388+2691delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
c.5053_5080delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1685=)
c.5194_5221delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1732=)
c.5188_5215delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (p.Pro1730=)
c.4368-4459_4368-4432delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG (n.4368-4459_4368-4432delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG)
n.6267_6294delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG
n.6258_6285delinsCCTATTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTG
10g.53822446A=CA1910738960PCDH15c.4409+2690T= (n.4409+2690T=)
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c.4368-2216T= (n.4368-2216T=)
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c.1306-12900T= (n.1306-12900T=)
c.1099-12900T= (n.1099-12900T=)
c.2092-12900T= (n.2092-12900T=)
c.3206+2690T= (n.3206+2690T=)
c.*447+4947T= (n.*447+4947T=)
c.4370+4947T= (n.4370+4947T=)
c.5073T= (p.Pro1691=)
c.*3241T= (n.*3241T=)
n.2299T=
c.462-4433T= (n.462-4433T=)
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c.5307T= (p.Pro1769=)
c.594-4433T= (n.594-4433T=)
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c.5079T= (p.Pro1693=)
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c.4368-4433T= (n.4368-4433T=)
n.6293T=
n.6284T=
10g.53822446A>CCA469546722PCDH15c.4409+2690T>G (n.4409+2690T>G)
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c.3227-2216T>G
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c.5286T>G (p.Pro1762=)
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c.5301T>G (p.Pro1767=)
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c.5271T>G (p.Pro1757=)
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c.5211T>G (p.Pro1737=)
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n.2299T>G
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n.6293T>G
n.6284T>G
 ClinVar dbSNP
10g.53822446A>GCA207219311PCDH15c.4409+2690T>C (n.4409+2690T>C)
c.5280T>C (p.Pro1760=)
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c.5271T>C (p.Pro1757=)
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c.5211T>C (p.Pro1737=)
c.4371+4946T>C (n.4371+4946T>C)
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c.*447+4947T>C (n.*447+4947T>C)
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c.5073T>C (p.Pro1691=)
c.*3241T>C (n.*3241T>C)
n.2299T>C
c.462-4433T>C (n.462-4433T>C)
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c.5307T>C (p.Pro1769=)
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n.6293T>C
n.6284T>C
 dbSNP
10g.53822446A>TCA469546723PCDH15c.4409+2690T>A (n.4409+2690T>A)
c.5280T>A (p.Pro1760=)
c.4388+4947T>A (n.4388+4947T>A)
c.3227-2216T>A
c.4368-2216T>A (n.4368-2216T>A)
c.5286T>A (p.Pro1762=)
c.*3235T>A (n.*3235T>A)
c.5301T>A (p.Pro1767=)
c.4373+2690T>A (n.4373+2690T>A)
c.5271T>A (p.Pro1757=)
c.5160T>A (p.Pro1720=)
c.5211T>A (p.Pro1737=)
c.4371+4946T>A (n.4371+4946T>A)
c.1306-12900T>A (n.1306-12900T>A)
c.1099-12900T>A (n.1099-12900T>A)
c.2092-12900T>A (n.2092-12900T>A)
c.3206+2690T>A (n.3206+2690T>A)
c.*447+4947T>A (n.*447+4947T>A)
c.4370+4947T>A (n.4370+4947T>A)
c.5073T>A (p.Pro1691=)
c.*3241T>A (n.*3241T>A)
n.2299T>A
c.462-4433T>A (n.462-4433T>A)
c.4406+4947T>A (n.4406+4947T>A)
c.4385+4947T>A (n.4385+4947T>A)
c.4367+4947T>A (n.4367+4947T>A)
c.5307T>A (p.Pro1769=)
c.594-4433T>A (n.594-4433T>A)
c.4388+2690T>A (n.4388+2690T>A)
c.5079T>A (p.Pro1693=)
c.5220T>A (p.Pro1740=)
c.5214T>A (p.Pro1738=)
c.4368-4433T>A (n.4368-4433T>A)
n.6293T>A
n.6284T>A
 gnomAD v4
10g.53822454_53822456dupCA658823181PCDH15c.4409+2688_4409+2690dup (n.4409+2688_4409+2690dup)
c.5278_5280dup (p.Pro1760_Ala1761insPro)
c.4388+4945_4388+4947dup (n.4388+4945_4388+4947dup)
c.3227-2218_3227-2216dup
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c.5284_5286dup (p.Pro1762_Ala1763insPro)
c.*3233_*3235dup (n.*3233_*3235dup)
c.5299_5301dup (p.Pro1767_Ala1768insPro)
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c.3206+2688_3206+2690dup (n.3206+2688_3206+2690dup)
c.*447+4945_*447+4947dup (n.*447+4945_*447+4947dup)
c.4370+4945_4370+4947dup (n.4370+4945_4370+4947dup)
c.5071_5073dup (p.Pro1691_Ala1692insPro)
c.*3239_*3241dup (n.*3239_*3241dup)
n.2297_2299dup
c.462-4435_462-4433dup (n.462-4435_462-4433dup)
c.4406+4945_4406+4947dup (n.4406+4945_4406+4947dup)
c.4385+4945_4385+4947dup (n.4385+4945_4385+4947dup)
c.4367+4945_4367+4947dup (n.4367+4945_4367+4947dup)
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c.5077_5079dup (p.Pro1693_Ala1694insPro)
c.5218_5220dup (p.Pro1740_Ala1741insPro)
c.5212_5214dup (p.Pro1738_Ala1739insPro)
c.4368-4435_4368-4433dup (n.4368-4435_4368-4433dup)
n.6291_6293dup
n.6282_6284dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822454_53822456delCA5505080PCDH15c.4409+2688_4409+2690del (n.4409+2688_4409+2690del)
c.5278_5280del (p.Pro1760del)
c.4388+4945_4388+4947del (n.4388+4945_4388+4947del)
c.3227-2218_3227-2216del
c.4368-2218_4368-2216del (n.4368-2218_4368-2216del)
c.5284_5286del (p.Pro1762del)
c.*3233_*3235del (n.*3233_*3235del)
c.5299_5301del (p.Pro1767del)
c.4373+2688_4373+2690del (n.4373+2688_4373+2690del)
c.5269_5271del (p.Pro1757del)
c.5158_5160del (p.Pro1720del)
c.5209_5211del (p.Pro1737del)
c.4371+4944_4371+4946del (n.4371+4944_4371+4946del)
c.1306-12902_1306-12900del (n.1306-12902_1306-12900del)
c.1099-12902_1099-12900del (n.1099-12902_1099-12900del)
c.2092-12902_2092-12900del (n.2092-12902_2092-12900del)
c.3206+2688_3206+2690del (n.3206+2688_3206+2690del)
c.*447+4945_*447+4947del (n.*447+4945_*447+4947del)
c.4370+4945_4370+4947del (n.4370+4945_4370+4947del)
c.5071_5073del (p.Pro1691del)
c.*3239_*3241del (n.*3239_*3241del)
n.2297_2299del
c.462-4435_462-4433del (n.462-4435_462-4433del)
c.4406+4945_4406+4947del (n.4406+4945_4406+4947del)
c.4385+4945_4385+4947del (n.4385+4945_4385+4947del)
c.4367+4945_4367+4947del (n.4367+4945_4367+4947del)
c.5305_5307del (p.Pro1769del)
c.594-4435_594-4433del (n.594-4435_594-4433del)
c.4388+2688_4388+2690del (n.4388+2688_4388+2690del)
c.5077_5079del (p.Pro1693del)
c.5218_5220del (p.Pro1740del)
c.5212_5214del (p.Pro1738del)
c.4368-4435_4368-4433del (n.4368-4435_4368-4433del)
n.6291_6293del
n.6282_6284del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822451_53822456delCA5505081PCDH15c.4409+2685_4409+2690del (n.4409+2685_4409+2690del)
c.5275_5280del (p.Pro1759_Pro1760del)
c.4388+4942_4388+4947del (n.4388+4942_4388+4947del)
c.3227-2221_3227-2216del
c.4368-2221_4368-2216del (n.4368-2221_4368-2216del)
c.5281_5286del (p.Pro1761_Pro1762del)
c.*3230_*3235del (n.*3230_*3235del)
c.5296_5301del (p.Pro1766_Pro1767del)
c.4373+2685_4373+2690del (n.4373+2685_4373+2690del)
c.5266_5271del (p.Pro1756_Pro1757del)
c.5155_5160del (p.Pro1719_Pro1720del)
c.5206_5211del (p.Pro1736_Pro1737del)
c.4371+4941_4371+4946del (n.4371+4941_4371+4946del)
c.1306-12905_1306-12900del (n.1306-12905_1306-12900del)
c.1099-12905_1099-12900del (n.1099-12905_1099-12900del)
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n.2294_2299del
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c.4406+4942_4406+4947del (n.4406+4942_4406+4947del)
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c.5302_5307del (p.Pro1768_Pro1769del)
c.594-4438_594-4433del (n.594-4438_594-4433del)
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n.6288_6293del
n.6279_6284del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822448_53822456delCA5505083PCDH15c.4409+2682_4409+2690del (n.4409+2682_4409+2690del)
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c.4388+4939_4388+4947del (n.4388+4939_4388+4947del)
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n.2291_2299del
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c.5071_5079del (p.Pro1691_Pro1693del)
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n.6285_6293del
n.6276_6284del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822454_53822465delCA138451PCDH15c.4409+2679_4409+2690del (n.4409+2679_4409+2690del)
c.5269_5280del (p.Ser1757_Pro1760del)
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c.3227-2227_3227-2216del
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c.5290_5301del (p.Ser1764_Pro1767del)
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c.5260_5271del (p.Ser1754_Pro1757del)
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n.2288_2299del
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n.6282_6293del
n.6273_6284del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822457_53822480delCA5505082PCDH15c.4409+2667_4409+2690del (n.4409+2667_4409+2690del)
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c.5278_5301del (p.Ile1760_Pro1767del)
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c.5137_5160del (p.Ile1713_Pro1720del)
c.5188_5211del (p.Ile1730_Pro1737del)
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c.*3218_*3241del (n.*3218_*3241del)
n.2276_2299del
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c.4406+4924_4406+4947del (n.4406+4924_4406+4947del)
c.4385+4924_4385+4947del (n.4385+4924_4385+4947del)
c.4367+4924_4367+4947del (n.4367+4924_4367+4947del)
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n.6270_6293del
n.6261_6284del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822455_53822481delCA5505079PCDH15c.4409+2664_4409+2690del (n.4409+2664_4409+2690del)
c.5254_5280del (p.Pro1752_Pro1760del)
c.4388+4921_4388+4947del (n.4388+4921_4388+4947del)
c.3227-2242_3227-2216del
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c.5275_5301del (p.Pro1759_Pro1767del)
c.4373+2664_4373+2690del (n.4373+2664_4373+2690del)
c.5245_5271del (p.Pro1749_Pro1757del)
c.5134_5160del (p.Pro1712_Pro1720del)
c.5185_5211del (p.Pro1729_Pro1737del)
c.4371+4920_4371+4946del (n.4371+4920_4371+4946del)
c.1306-12926_1306-12900del (n.1306-12926_1306-12900del)
c.1099-12926_1099-12900del (n.1099-12926_1099-12900del)
c.2092-12926_2092-12900del (n.2092-12926_2092-12900del)
c.3206+2664_3206+2690del (n.3206+2664_3206+2690del)
c.*447+4921_*447+4947del (n.*447+4921_*447+4947del)
c.4370+4921_4370+4947del (n.4370+4921_4370+4947del)
c.5047_5073del (p.Pro1683_Pro1691del)
c.*3215_*3241del (n.*3215_*3241del)
n.2273_2299del
c.462-4459_462-4433del (n.462-4459_462-4433del)
c.4406+4921_4406+4947del (n.4406+4921_4406+4947del)
c.4385+4921_4385+4947del (n.4385+4921_4385+4947del)
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n.6267_6293del
n.6258_6284del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822447G>ACA376525246PCDH15c.4409+2689C>T (n.4409+2689C>T)
c.5279C>T (p.Pro1760Leu)
c.4388+4946C>T (n.4388+4946C>T)
c.3227-2217C>T
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c.4373+2689C>T (n.4373+2689C>T)
c.5270C>T (p.Pro1757Leu)
c.5159C>T (p.Pro1720Leu)
c.5210C>T (p.Pro1737Leu)
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c.3206+2689C>T (n.3206+2689C>T)
c.*447+4946C>T (n.*447+4946C>T)
c.4370+4946C>T (n.4370+4946C>T)
c.5072C>T (p.Pro1691Leu)
c.*3240C>T (n.*3240C>T)
n.2298C>T
c.462-4434C>T (n.462-4434C>T)
c.4406+4946C>T (n.4406+4946C>T)
c.4385+4946C>T (n.4385+4946C>T)
c.4367+4946C>T (n.4367+4946C>T)
c.5306C>T (p.Pro1769Leu)
c.594-4434C>T (n.594-4434C>T)
c.4388+2689C>T (n.4388+2689C>T)
c.5078C>T (p.Pro1693Leu)
c.5219C>T (p.Pro1740Leu)
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c.4368-4434C>T (n.4368-4434C>T)
n.6292C>T
n.6283C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822447G>CCA376525247PCDH15c.4409+2689C>G (n.4409+2689C>G)
c.5279C>G (p.Pro1760Arg)
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c.3227-2217C>G
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c.*3234C>G (n.*3234C>G)
c.5300C>G (p.Pro1767Arg)
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c.5270C>G (p.Pro1757Arg)
c.5159C>G (p.Pro1720Arg)
c.5210C>G (p.Pro1737Arg)
c.4371+4945C>G (n.4371+4945C>G)
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c.5072C>G (p.Pro1691Arg)
c.*3240C>G (n.*3240C>G)
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c.4388+2684_4388+2689delinsTCCTCC (n.4388+2684_4388+2689delinsTCCTCC)
c.5073_5078delinsTCCTCC (p.Pro1691=)
c.5214_5219delinsTCCTCC (p.Pro1738=)
c.5208_5213delinsTCCTCC (p.Pro1736=)
c.4368-4439_4368-4434delinsTCCTCC (n.4368-4439_4368-4434delinsTCCTCC)
n.6287_6292delinsTCCTCC
n.6278_6283delinsTCCTCC
10g.53822448G>ACA376525249PCDH15c.4409+2688C>T (n.4409+2688C>T)
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c.4368-2218C>T (n.4368-2218C>T)
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c.462-4435C>T (n.462-4435C>T)
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n.6291C>T
n.6282C>T
 dbSNP
10g.53822448G>CCA207219314PCDH15c.4409+2688C>G (n.4409+2688C>G)
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n.6291C>G
n.6282C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822448G=CA1910738999PCDH15c.4409+2688C= (n.4409+2688C=)
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c.5269C= (p.Pro1757=)
c.5158C= (p.Pro1720=)
c.5209C= (p.Pro1737=)
c.4371+4944C= (n.4371+4944C=)
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n.6291C=
n.6282C=
10g.53822448G>TCA138453PCDH15c.4409+2688C>A (n.4409+2688C>A)
c.5278C>A (p.Pro1760Thr)
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c.*3233C>A (n.*3233C>A)
c.5299C>A (p.Pro1767Thr)
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c.5269C>A (p.Pro1757Thr)
c.5158C>A (p.Pro1720Thr)
c.5209C>A (p.Pro1737Thr)
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c.*447+4945C>A (n.*447+4945C>A)
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c.5071C>A (p.Pro1691Thr)
c.*3239C>A (n.*3239C>A)
n.2297C>A
c.462-4435C>A (n.462-4435C>A)
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c.5305C>A (p.Pro1769Thr)
c.594-4435C>A (n.594-4435C>A)
c.4388+2688C>A (n.4388+2688C>A)
c.5077C>A (p.Pro1693Thr)
c.5218C>A (p.Pro1740Thr)
c.5212C>A (p.Pro1738Thr)
c.4368-4435C>A (n.4368-4435C>A)
n.6291C>A
n.6282C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822449_53822453delCA658823182PCDH15c.4409+2684_4409+2688del (n.4409+2684_4409+2688del)
c.5274_5278del (p.Pro1759CysfsTer10)
c.4388+4941_4388+4945del (n.4388+4941_4388+4945del)
c.3227-2222_3227-2218del
c.4368-2222_4368-2218del (n.4368-2222_4368-2218del)
c.5280_5284del (p.Pro1761CysfsTer10)
c.*3229_*3233del (n.*3229_*3233del)
c.5295_5299del (p.Pro1766CysfsTer10)
c.4373+2684_4373+2688del (n.4373+2684_4373+2688del)
c.5265_5269del (p.Pro1756CysfsTer10)
c.5154_5158del (p.Pro1719CysfsTer10)
c.5205_5209del (p.Pro1736CysfsTer10)
c.4371+4940_4371+4944del (n.4371+4940_4371+4944del)
c.1306-12906_1306-12902del (n.1306-12906_1306-12902del)
c.1099-12906_1099-12902del (n.1099-12906_1099-12902del)
c.2092-12906_2092-12902del (n.2092-12906_2092-12902del)
c.3206+2684_3206+2688del (n.3206+2684_3206+2688del)
c.*447+4941_*447+4945del (n.*447+4941_*447+4945del)
c.4370+4941_4370+4945del (n.4370+4941_4370+4945del)
c.5067_5071del (p.Pro1690CysfsTer10)
c.*3235_*3239del (n.*3235_*3239del)
n.2293_2297del
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c.5290_5298del (p.Ser1764_Pro1766del)
c.4373+2679_4373+2687del (n.4373+2679_4373+2687del)
c.5260_5268del (p.Ser1754_Pro1756del)
c.5149_5157del (p.Ser1717_Pro1719del)
c.5200_5208del (p.Ser1734_Pro1736del)
c.4371+4935_4371+4943del (n.4371+4935_4371+4943del)
c.1306-12911_1306-12903del (n.1306-12911_1306-12903del)
c.1099-12911_1099-12903del (n.1099-12911_1099-12903del)
c.2092-12911_2092-12903del (n.2092-12911_2092-12903del)
c.3206+2679_3206+2687del (n.3206+2679_3206+2687del)
c.*447+4936_*447+4944del (n.*447+4936_*447+4944del)
c.4370+4936_4370+4944del (n.4370+4936_4370+4944del)
c.5062_5070del (p.Ser1688_Pro1690del)
c.*3230_*3238del (n.*3230_*3238del)
n.2288_2296del
c.462-4444_462-4436del (n.462-4444_462-4436del)
c.4406+4936_4406+4944del (n.4406+4936_4406+4944del)
c.4385+4936_4385+4944del (n.4385+4936_4385+4944del)
c.4367+4936_4367+4944del (n.4367+4936_4367+4944del)
c.5296_5304del (p.Ser1766_Pro1768del)
c.594-4444_594-4436del (n.594-4444_594-4436del)
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c.5068_5076del (p.Ser1690_Pro1692del)
c.5209_5217del (p.Ser1737_Pro1739del)
c.5203_5211del (p.Ser1735_Pro1737del)
c.4368-4444_4368-4436del (n.4368-4444_4368-4436del)
n.6282_6290del
n.6273_6281del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822457_53822477delCA5505084PCDH15c.4409+2667_4409+2687del (n.4409+2667_4409+2687del)
c.5257_5277del (p.Ile1753_Pro1759del)
c.4388+4924_4388+4944del (n.4388+4924_4388+4944del)
c.3227-2239_3227-2219del
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c.5263_5283del (p.Ile1755_Pro1761del)
c.*3212_*3232del (n.*3212_*3232del)
c.5278_5298del (p.Ile1760_Pro1766del)
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c.1306-12923_1306-12903del (n.1306-12923_1306-12903del)
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c.3206+2667_3206+2687del (n.3206+2667_3206+2687del)
c.*447+4924_*447+4944del (n.*447+4924_*447+4944del)
c.4370+4924_4370+4944del (n.4370+4924_4370+4944del)
c.5050_5070del (p.Ile1684_Pro1690del)
c.*3218_*3238del (n.*3218_*3238del)
n.2276_2296del
c.462-4456_462-4436del (n.462-4456_462-4436del)
c.4406+4924_4406+4944del (n.4406+4924_4406+4944del)
c.4385+4924_4385+4944del (n.4385+4924_4385+4944del)
c.4367+4924_4367+4944del (n.4367+4924_4367+4944del)
c.5284_5304del (p.Ile1762_Pro1768del)
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c.5056_5076del (p.Ile1686_Pro1692del)
c.5197_5217del (p.Ile1733_Pro1739del)
c.5191_5211del (p.Ile1731_Pro1737del)
c.4368-4456_4368-4436del (n.4368-4456_4368-4436del)
n.6270_6290del
n.6261_6281del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822450G>ACA376525252PCDH15c.4409+2686C>T (n.4409+2686C>T)
c.5276C>T (p.Pro1759Leu)
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c.3227-2220C>T
c.4368-2220C>T (n.4368-2220C>T)
c.5282C>T (p.Pro1761Leu)
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c.1306-12904C>T (n.1306-12904C>T)
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c.*447+4943C>T (n.*447+4943C>T)
c.4370+4943C>T (n.4370+4943C>T)
c.5069C>T (p.Pro1690Leu)
c.*3237C>T (n.*3237C>T)
n.2295C>T
c.462-4437C>T (n.462-4437C>T)
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c.4368-4437C>T (n.4368-4437C>T)
n.6289C>T
n.6280C>T
 gnomAD v4
10g.53822450G>CCA376525251PCDH15c.4409+2686C>G (n.4409+2686C>G)
c.5276C>G (p.Pro1759Arg)
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c.3227-2220C>G
c.4368-2220C>G (n.4368-2220C>G)
c.5282C>G (p.Pro1761Arg)
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c.5297C>G (p.Pro1766Arg)
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c.3206+2686C>G (n.3206+2686C>G)
c.*447+4943C>G (n.*447+4943C>G)
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n.2295C>G
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n.6289C>G
n.6280C>G
10g.53822450G>TCA376525250PCDH15c.4409+2686C>A (n.4409+2686C>A)
c.5276C>A (p.Pro1759His)
c.4388+4943C>A (n.4388+4943C>A)
c.3227-2220C>A
c.4368-2220C>A (n.4368-2220C>A)
c.5282C>A (p.Pro1761His)
c.*3231C>A (n.*3231C>A)
c.5297C>A (p.Pro1766His)
c.4373+2686C>A (n.4373+2686C>A)
c.5267C>A (p.Pro1756His)
c.5156C>A (p.Pro1719His)
c.5207C>A (p.Pro1736His)
c.4371+4942C>A (n.4371+4942C>A)
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c.3206+2686C>A (n.3206+2686C>A)
c.*447+4943C>A (n.*447+4943C>A)
c.4370+4943C>A (n.4370+4943C>A)
c.5069C>A (p.Pro1690His)
c.*3237C>A (n.*3237C>A)
n.2295C>A
c.462-4437C>A (n.462-4437C>A)
c.4406+4943C>A (n.4406+4943C>A)
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c.5303C>A (p.Pro1768His)
c.594-4437C>A (n.594-4437C>A)
c.4388+2686C>A (n.4388+2686C>A)
c.5075C>A (p.Pro1692His)
c.5216C>A (p.Pro1739His)
c.5210C>A (p.Pro1737His)
c.4368-4437C>A (n.4368-4437C>A)
n.6289C>A
n.6280C>A
10g.53822450_53822451insCAACA2574454971PCDH15c.4409+2685_4409+2686insTTG (n.4409+2685_4409+2686insTTG)
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c.3227-2221_3227-2220insTTG
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c.5281_5282insTTG (p.Pro1761delinsLeuAla)
c.*3230_*3231insTTG (n.*3230_*3231insTTG)
c.5296_5297insTTG (p.Pro1766delinsLeuAla)
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c.2092-12905_2092-12904insTTG (n.2092-12905_2092-12904insTTG)
c.3206+2685_3206+2686insTTG (n.3206+2685_3206+2686insTTG)
c.*447+4942_*447+4943insTTG (n.*447+4942_*447+4943insTTG)
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c.5068_5069insTTG (p.Pro1690delinsLeuAla)
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n.2294_2295insTTG
c.462-4438_462-4437insTTG (n.462-4438_462-4437insTTG)
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c.5302_5303insTTG (p.Pro1768delinsLeuAla)
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c.4388+2685_4388+2686insTTG (n.4388+2685_4388+2686insTTG)
c.5074_5075insTTG (p.Pro1692delinsLeuAla)
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c.5209_5210insTTG (p.Pro1737delinsLeuAla)
c.4368-4438_4368-4437insTTG (n.4368-4438_4368-4437insTTG)
n.6288_6289insTTG
n.6279_6280insTTG
10g.53822451G>ACA376525253PCDH15c.4409+2685C>T (n.4409+2685C>T)
c.5275C>T (p.Pro1759Ser)
c.4388+4942C>T (n.4388+4942C>T)
c.3227-2221C>T
c.4368-2221C>T (n.4368-2221C>T)
c.5281C>T (p.Pro1761Ser)
c.*3230C>T (n.*3230C>T)
c.5296C>T (p.Pro1766Ser)
c.4373+2685C>T (n.4373+2685C>T)
c.5266C>T (p.Pro1756Ser)
c.5155C>T (p.Pro1719Ser)
c.5206C>T (p.Pro1736Ser)
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c.*447+4942C>T (n.*447+4942C>T)
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n.2294C>T
c.462-4438C>T (n.462-4438C>T)
c.4406+4942C>T (n.4406+4942C>T)
c.4385+4942C>T (n.4385+4942C>T)
c.4367+4942C>T (n.4367+4942C>T)
c.5302C>T (p.Pro1768Ser)
c.594-4438C>T (n.594-4438C>T)
c.4388+2685C>T (n.4388+2685C>T)
c.5074C>T (p.Pro1692Ser)
c.5215C>T (p.Pro1739Ser)
c.5209C>T (p.Pro1737Ser)
c.4368-4438C>T (n.4368-4438C>T)
n.6288C>T
n.6279C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822451G>CCA376525254PCDH15c.4409+2685C>G (n.4409+2685C>G)
c.5275C>G (p.Pro1759Ala)
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c.3227-2221C>G
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c.*3230C>G (n.*3230C>G)
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c.5266C>G (p.Pro1756Ala)
c.5155C>G (p.Pro1719Ala)
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c.5214T>A (p.Pro1738=)
c.5208T>A (p.Pro1736=)
c.4368-4439T>A (n.4368-4439T>A)
n.6287T>A
n.6278T>A
10g.53822457_53822462delCA593783019PCDH15c.4409+2679_4409+2684del (n.4409+2679_4409+2684del)
c.5269_5274del (p.Ser1757_Pro1758del)
c.4388+4936_4388+4941del (n.4388+4936_4388+4941del)
c.3227-2227_3227-2222del
c.4368-2227_4368-2222del (n.4368-2227_4368-2222del)
c.5275_5280del (p.Ser1759_Pro1760del)
c.*3224_*3229del (n.*3224_*3229del)
c.5290_5295del (p.Ser1764_Pro1765del)
c.4373+2679_4373+2684del (n.4373+2679_4373+2684del)
c.5260_5265del (p.Ser1754_Pro1755del)
c.5149_5154del (p.Ser1717_Pro1718del)
c.5200_5205del (p.Ser1734_Pro1735del)
c.4371+4935_4371+4940del (n.4371+4935_4371+4940del)
c.1306-12911_1306-12906del (n.1306-12911_1306-12906del)
c.1099-12911_1099-12906del (n.1099-12911_1099-12906del)
c.2092-12911_2092-12906del (n.2092-12911_2092-12906del)
c.3206+2679_3206+2684del (n.3206+2679_3206+2684del)
c.*447+4936_*447+4941del (n.*447+4936_*447+4941del)
c.4370+4936_4370+4941del (n.4370+4936_4370+4941del)
c.5062_5067del (p.Ser1688_Pro1689del)
c.*3230_*3235del (n.*3230_*3235del)
n.2288_2293del
c.462-4444_462-4439del (n.462-4444_462-4439del)
c.4406+4936_4406+4941del (n.4406+4936_4406+4941del)
c.4385+4936_4385+4941del (n.4385+4936_4385+4941del)
c.4367+4936_4367+4941del (n.4367+4936_4367+4941del)
c.5296_5301del (p.Ser1766_Pro1767del)
c.594-4444_594-4439del (n.594-4444_594-4439del)
c.4388+2679_4388+2684del (n.4388+2679_4388+2684del)
c.5068_5073del (p.Ser1690_Pro1691del)
c.5209_5214del (p.Ser1737_Pro1738del)
c.5203_5208del (p.Ser1735_Pro1736del)
c.4368-4444_4368-4439del (n.4368-4444_4368-4439del)
n.6282_6287del
n.6273_6278del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.53822457_53822474delCA5505085PCDH15c.4409+2667_4409+2684del (n.4409+2667_4409+2684del)
c.5257_5274del (p.Ile1753_Pro1758del)
c.4388+4924_4388+4941del (n.4388+4924_4388+4941del)
c.3227-2239_3227-2222del
c.4368-2239_4368-2222del (n.4368-2239_4368-2222del)
c.5263_5280del (p.Ile1755_Pro1760del)
c.*3212_*3229del (n.*3212_*3229del)
c.5278_5295del (p.Ile1760_Pro1765del)
c.4373+2667_4373+2684del (n.4373+2667_4373+2684del)
c.5248_5265del (p.Ile1750_Pro1755del)
c.5137_5154del (p.Ile1713_Pro1718del)
c.5188_5205del (p.Ile1730_Pro1735del)
c.4371+4923_4371+4940del (n.4371+4923_4371+4940del)
c.1306-12923_1306-12906del (n.1306-12923_1306-12906del)
c.1099-12923_1099-12906del (n.1099-12923_1099-12906del)
c.2092-12923_2092-12906del (n.2092-12923_2092-12906del)
c.3206+2667_3206+2684del (n.3206+2667_3206+2684del)
c.*447+4924_*447+4941del (n.*447+4924_*447+4941del)
c.4370+4924_4370+4941del (n.4370+4924_4370+4941del)
c.5050_5067del (p.Ile1684_Pro1689del)
c.*3218_*3235del (n.*3218_*3235del)
n.2276_2293del
c.462-4456_462-4439del (n.462-4456_462-4439del)
c.4406+4924_4406+4941del (n.4406+4924_4406+4941del)
c.4385+4924_4385+4941del (n.4385+4924_4385+4941del)
c.4367+4924_4367+4941del (n.4367+4924_4367+4941del)
c.5284_5301del (p.Ile1762_Pro1767del)
c.594-4456_594-4439del (n.594-4456_594-4439del)
c.4388+2667_4388+2684del (n.4388+2667_4388+2684del)
c.5056_5073del (p.Ile1686_Pro1691del)
c.5197_5214del (p.Ile1733_Pro1738del)
c.5191_5208del (p.Ile1731_Pro1736del)
c.4368-4456_4368-4439del (n.4368-4456_4368-4439del)
n.6270_6287del
n.6261_6278del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822453G>ACA376525256PCDH15c.4409+2683C>T (n.4409+2683C>T)
c.5273C>T (p.Pro1758Leu)
c.4388+4940C>T (n.4388+4940C>T)
c.3227-2223C>T
c.4368-2223C>T (n.4368-2223C>T)
c.5279C>T (p.Pro1760Leu)
c.*3228C>T (n.*3228C>T)
c.5294C>T (p.Pro1765Leu)
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c.5264C>T (p.Pro1755Leu)
c.5153C>T (p.Pro1718Leu)
c.5204C>T (p.Pro1735Leu)
c.4371+4939C>T (n.4371+4939C>T)
c.1306-12907C>T (n.1306-12907C>T)
c.1099-12907C>T (n.1099-12907C>T)
c.2092-12907C>T (n.2092-12907C>T)
c.3206+2683C>T (n.3206+2683C>T)
c.*447+4940C>T (n.*447+4940C>T)
c.4370+4940C>T (n.4370+4940C>T)
c.5066C>T (p.Pro1689Leu)
c.*3234C>T (n.*3234C>T)
n.2292C>T
c.462-4440C>T (n.462-4440C>T)
c.4406+4940C>T (n.4406+4940C>T)
c.4385+4940C>T (n.4385+4940C>T)
c.4367+4940C>T (n.4367+4940C>T)
c.5300C>T (p.Pro1767Leu)
c.594-4440C>T (n.594-4440C>T)
c.4388+2683C>T (n.4388+2683C>T)
c.5072C>T (p.Pro1691Leu)
c.5213C>T (p.Pro1738Leu)
c.5207C>T (p.Pro1736Leu)
c.4368-4440C>T (n.4368-4440C>T)
n.6286C>T
n.6277C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822453G>CCA376525257PCDH15c.4409+2683C>G (n.4409+2683C>G)
c.5273C>G (p.Pro1758Arg)
c.4388+4940C>G (n.4388+4940C>G)
c.3227-2223C>G
c.4368-2223C>G (n.4368-2223C>G)
c.5279C>G (p.Pro1760Arg)
c.*3228C>G (n.*3228C>G)
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c.5264C>G (p.Pro1755Arg)
c.5153C>G (p.Pro1718Arg)
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c.3206+2683C>G (n.3206+2683C>G)
c.*447+4940C>G (n.*447+4940C>G)
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c.5066C>G (p.Pro1689Arg)
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n.2292C>G
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c.4385+4940C>G (n.4385+4940C>G)
c.4367+4940C>G (n.4367+4940C>G)
c.5300C>G (p.Pro1767Arg)
c.594-4440C>G (n.594-4440C>G)
c.4388+2683C>G (n.4388+2683C>G)
c.5072C>G (p.Pro1691Arg)
c.5213C>G (p.Pro1738Arg)
c.5207C>G (p.Pro1736Arg)
c.4368-4440C>G (n.4368-4440C>G)
n.6286C>G
n.6277C>G
10g.53822453G=CA1910739028PCDH15c.4409+2683C= (n.4409+2683C=)
c.5273C= (p.Pro1758=)
c.4388+4940C= (n.4388+4940C=)
c.3227-2223C=
c.4368-2223C= (n.4368-2223C=)
c.5279C= (p.Pro1760=)
c.*3228C= (n.*3228C=)
c.5294C= (p.Pro1765=)
c.4373+2683C= (n.4373+2683C=)
c.5264C= (p.Pro1755=)
c.5153C= (p.Pro1718=)
c.5204C= (p.Pro1735=)
c.4371+4939C= (n.4371+4939C=)
c.1306-12907C= (n.1306-12907C=)
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c.3206+2683C= (n.3206+2683C=)
c.*447+4940C= (n.*447+4940C=)
c.4370+4940C= (n.4370+4940C=)
c.5066C= (p.Pro1689=)
c.*3234C= (n.*3234C=)
n.2292C=
c.462-4440C= (n.462-4440C=)
c.4406+4940C= (n.4406+4940C=)
c.4385+4940C= (n.4385+4940C=)
c.4367+4940C= (n.4367+4940C=)
c.5300C= (p.Pro1767=)
c.594-4440C= (n.594-4440C=)
c.4388+2683C= (n.4388+2683C=)
c.5072C= (p.Pro1691=)
c.5213C= (p.Pro1738=)
c.5207C= (p.Pro1736=)
c.4368-4440C= (n.4368-4440C=)
n.6286C=
n.6277C=
10g.53822453G>TCA376525258PCDH15c.4409+2683C>A (n.4409+2683C>A)
c.5273C>A (p.Pro1758His)
c.4388+4940C>A (n.4388+4940C>A)
c.3227-2223C>A
c.4368-2223C>A (n.4368-2223C>A)
c.5279C>A (p.Pro1760His)
c.*3228C>A (n.*3228C>A)
c.5294C>A (p.Pro1765His)
c.4373+2683C>A (n.4373+2683C>A)
c.5264C>A (p.Pro1755His)
c.5153C>A (p.Pro1718His)
c.5204C>A (p.Pro1735His)
c.4371+4939C>A (n.4371+4939C>A)
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c.2092-12907C>A (n.2092-12907C>A)
c.3206+2683C>A (n.3206+2683C>A)
c.*447+4940C>A (n.*447+4940C>A)
c.4370+4940C>A (n.4370+4940C>A)
c.5066C>A (p.Pro1689His)
c.*3234C>A (n.*3234C>A)
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c.5300C>A (p.Pro1767His)
c.594-4440C>A (n.594-4440C>A)
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c.5072C>A (p.Pro1691His)
c.5213C>A (p.Pro1738His)
c.5207C>A (p.Pro1736His)
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n.6286C>A
n.6277C>A
10g.53822453_53822468delinsGGAGAAGGAGGAGAAACA1910739027PCDH15c.4409+2668_4409+2683delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4409+2668_4409+2683delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
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c.1306-12922_1306-12907delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.1306-12922_1306-12907delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.1099-12922_1099-12907delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.1099-12922_1099-12907delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.2092-12922_2092-12907delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.2092-12922_2092-12907delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.3206+2668_3206+2683delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.3206+2668_3206+2683delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.*447+4925_*447+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.*447+4925_*447+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.4370+4925_4370+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4370+4925_4370+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.5051_5066delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (p.Ile1684=)
c.*3219_*3234delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.*3219_*3234delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
n.2277_2292delinsTTTCTCCTCCTTCTCC
c.462-4455_462-4440delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.462-4455_462-4440delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.4406+4925_4406+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4406+4925_4406+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.4385+4925_4385+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4385+4925_4385+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.4367+4925_4367+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4367+4925_4367+4940delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.5285_5300delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (p.Ile1762=)
c.594-4455_594-4440delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.594-4455_594-4440delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
c.4388+2668_4388+2683delinsTTTCTCCTCCTTCTCC (n.4388+2668_4388+2683delinsTTTCTCCTCCTTCTCC)
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n.6271_6286delinsTTTCTCCTCCTTCTCC
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 COSMIC COSMIC
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c.4388+2681T>G (n.4388+2681T>G)
c.5070T>G (p.Ser1690=)
c.5211T>G (p.Ser1737=)
c.5205T>G (p.Ser1735=)
c.4368-4442T>G (n.4368-4442T>G)
n.6284T>G
n.6275T>G
10g.53822455A>GCA469546738PCDH15c.4409+2681T>C (n.4409+2681T>C)
c.5271T>C (p.Ser1757=)
c.4388+4938T>C (n.4388+4938T>C)
c.3227-2225T>C
c.4368-2225T>C (n.4368-2225T>C)
c.5277T>C (p.Ser1759=)
c.*3226T>C (n.*3226T>C)
c.5292T>C (p.Ser1764=)
c.4373+2681T>C (n.4373+2681T>C)
c.5262T>C (p.Ser1754=)
c.5151T>C (p.Ser1717=)
c.5202T>C (p.Ser1734=)
c.4371+4937T>C (n.4371+4937T>C)
c.1306-12909T>C (n.1306-12909T>C)
c.1099-12909T>C (n.1099-12909T>C)
c.2092-12909T>C (n.2092-12909T>C)
c.3206+2681T>C (n.3206+2681T>C)
c.*447+4938T>C (n.*447+4938T>C)
c.4370+4938T>C (n.4370+4938T>C)
c.5064T>C (p.Ser1688=)
c.*3232T>C (n.*3232T>C)
n.2290T>C
c.462-4442T>C (n.462-4442T>C)
c.4406+4938T>C (n.4406+4938T>C)
c.4385+4938T>C (n.4385+4938T>C)
c.4367+4938T>C (n.4367+4938T>C)
c.5298T>C (p.Ser1766=)
c.594-4442T>C (n.594-4442T>C)
c.4388+2681T>C (n.4388+2681T>C)
c.5070T>C (p.Ser1690=)
c.5211T>C (p.Ser1737=)
c.5205T>C (p.Ser1735=)
c.4368-4442T>C (n.4368-4442T>C)
n.6284T>C
n.6275T>C
 ClinVar dbSNP
10g.53822455A>TCA469546739PCDH15c.4409+2681T>A (n.4409+2681T>A)
c.5271T>A (p.Ser1757=)
c.4388+4938T>A (n.4388+4938T>A)
c.3227-2225T>A
c.4368-2225T>A (n.4368-2225T>A)
c.5277T>A (p.Ser1759=)
c.*3226T>A (n.*3226T>A)
c.5292T>A (p.Ser1764=)
c.4373+2681T>A (n.4373+2681T>A)
c.5262T>A (p.Ser1754=)
c.5151T>A (p.Ser1717=)
c.5202T>A (p.Ser1734=)
c.4371+4937T>A (n.4371+4937T>A)
c.1306-12909T>A (n.1306-12909T>A)
c.1099-12909T>A (n.1099-12909T>A)
c.2092-12909T>A (n.2092-12909T>A)
c.3206+2681T>A (n.3206+2681T>A)
c.*447+4938T>A (n.*447+4938T>A)
c.4370+4938T>A (n.4370+4938T>A)
c.5064T>A (p.Ser1688=)
c.*3232T>A (n.*3232T>A)
n.2290T>A
c.462-4442T>A (n.462-4442T>A)
c.4406+4938T>A (n.4406+4938T>A)
c.4385+4938T>A (n.4385+4938T>A)
c.4367+4938T>A (n.4367+4938T>A)
c.5298T>A (p.Ser1766=)
c.594-4442T>A (n.594-4442T>A)
c.4388+2681T>A (n.4388+2681T>A)
c.5070T>A (p.Ser1690=)
c.5211T>A (p.Ser1737=)
c.5205T>A (p.Ser1735=)
c.4368-4442T>A (n.4368-4442T>A)
n.6284T>A
n.6275T>A
10g.53822457_53822459delCA593783021PCDH15c.4409+2679_4409+2681del (n.4409+2679_4409+2681del)
c.5269_5271del (p.Ser1757del)
c.4388+4936_4388+4938del (n.4388+4936_4388+4938del)
c.3227-2227_3227-2225del
c.4368-2227_4368-2225del (n.4368-2227_4368-2225del)
c.5275_5277del (p.Ser1759del)
c.*3224_*3226del (n.*3224_*3226del)
c.5290_5292del (p.Ser1764del)
c.4373+2679_4373+2681del (n.4373+2679_4373+2681del)
c.5260_5262del (p.Ser1754del)
c.5149_5151del (p.Ser1717del)
c.5200_5202del (p.Ser1734del)
c.4371+4935_4371+4937del (n.4371+4935_4371+4937del)
c.1306-12911_1306-12909del (n.1306-12911_1306-12909del)
c.1099-12911_1099-12909del (n.1099-12911_1099-12909del)
c.2092-12911_2092-12909del (n.2092-12911_2092-12909del)
c.3206+2679_3206+2681del (n.3206+2679_3206+2681del)
c.*447+4936_*447+4938del (n.*447+4936_*447+4938del)
c.4370+4936_4370+4938del (n.4370+4936_4370+4938del)
c.5062_5064del (p.Ser1688del)
c.*3230_*3232del (n.*3230_*3232del)
n.2288_2290del
c.462-4444_462-4442del (n.462-4444_462-4442del)
c.4406+4936_4406+4938del (n.4406+4936_4406+4938del)
c.4385+4936_4385+4938del (n.4385+4936_4385+4938del)
c.4367+4936_4367+4938del (n.4367+4936_4367+4938del)
c.5296_5298del (p.Ser1766del)
c.594-4444_594-4442del (n.594-4444_594-4442del)
c.4388+2679_4388+2681del (n.4388+2679_4388+2681del)
c.5068_5070del (p.Ser1690del)
c.5209_5211del (p.Ser1737del)
c.5203_5205del (p.Ser1735del)
c.4368-4444_4368-4442del (n.4368-4444_4368-4442del)
n.6282_6284del
n.6273_6275del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822456_53822468dupCA2580081637PCDH15c.4409+2669_4409+2681dup (n.4409+2669_4409+2681dup)
c.5259_5271dup (p.Pro1758PhefsTer17)
c.4388+4926_4388+4938dup (n.4388+4926_4388+4938dup)
c.3227-2237_3227-2225dup
c.4368-2237_4368-2225dup (n.4368-2237_4368-2225dup)
c.5265_5277dup (p.Pro1760PhefsTer17)
c.*3214_*3226dup (n.*3214_*3226dup)
c.5280_5292dup (p.Pro1765PhefsTer17)
c.4373+2669_4373+2681dup (n.4373+2669_4373+2681dup)
c.5250_5262dup (p.Pro1755PhefsTer17)
c.5139_5151dup (p.Pro1718PhefsTer17)
c.5190_5202dup (p.Pro1735PhefsTer17)
c.4371+4925_4371+4937dup (n.4371+4925_4371+4937dup)
c.1306-12921_1306-12909dup (n.1306-12921_1306-12909dup)
c.1099-12921_1099-12909dup (n.1099-12921_1099-12909dup)
c.2092-12921_2092-12909dup (n.2092-12921_2092-12909dup)
c.3206+2669_3206+2681dup (n.3206+2669_3206+2681dup)
c.*447+4926_*447+4938dup (n.*447+4926_*447+4938dup)
c.4370+4926_4370+4938dup (n.4370+4926_4370+4938dup)
c.5052_5064dup (p.Pro1689PhefsTer17)
c.*3220_*3232dup (n.*3220_*3232dup)
n.2278_2290dup
c.462-4454_462-4442dup (n.462-4454_462-4442dup)
c.4406+4926_4406+4938dup (n.4406+4926_4406+4938dup)
c.4385+4926_4385+4938dup (n.4385+4926_4385+4938dup)
c.4367+4926_4367+4938dup (n.4367+4926_4367+4938dup)
c.5286_5298dup (p.Pro1767PhefsTer17)
c.594-4454_594-4442dup (n.594-4454_594-4442dup)
c.4388+2669_4388+2681dup (n.4388+2669_4388+2681dup)
c.5058_5070dup (p.Pro1691PhefsTer17)
c.5199_5211dup (p.Pro1738PhefsTer17)
c.5193_5205dup (p.Pro1736PhefsTer17)
c.4368-4454_4368-4442dup (n.4368-4454_4368-4442dup)
n.6272_6284dup
n.6263_6275dup
 ClinVar
10g.53822457_53822471delCA5505086PCDH15c.4409+2667_4409+2681del (n.4409+2667_4409+2681del)
c.5257_5271del (p.Ile1753_Ser1757del)
c.4388+4924_4388+4938del (n.4388+4924_4388+4938del)
c.3227-2239_3227-2225del
c.4368-2239_4368-2225del (n.4368-2239_4368-2225del)
c.5263_5277del (p.Ile1755_Ser1759del)
c.*3212_*3226del (n.*3212_*3226del)
c.5278_5292del (p.Ile1760_Ser1764del)
c.4373+2667_4373+2681del (n.4373+2667_4373+2681del)
c.5248_5262del (p.Ile1750_Ser1754del)
c.5137_5151del (p.Ile1713_Ser1717del)
c.5188_5202del (p.Ile1730_Ser1734del)
c.4371+4923_4371+4937del (n.4371+4923_4371+4937del)
c.1306-12923_1306-12909del (n.1306-12923_1306-12909del)
c.1099-12923_1099-12909del (n.1099-12923_1099-12909del)
c.2092-12923_2092-12909del (n.2092-12923_2092-12909del)
c.3206+2667_3206+2681del (n.3206+2667_3206+2681del)
c.*447+4924_*447+4938del (n.*447+4924_*447+4938del)
c.4370+4924_4370+4938del (n.4370+4924_4370+4938del)
c.5050_5064del (p.Ile1684_Ser1688del)
c.*3218_*3232del (n.*3218_*3232del)
n.2276_2290del
c.462-4456_462-4442del (n.462-4456_462-4442del)
c.4406+4924_4406+4938del (n.4406+4924_4406+4938del)
c.4385+4924_4385+4938del (n.4385+4924_4385+4938del)
c.4367+4924_4367+4938del (n.4367+4924_4367+4938del)
c.5284_5298del (p.Ile1762_Ser1766del)
c.594-4456_594-4442del (n.594-4456_594-4442del)
c.4388+2667_4388+2681del (n.4388+2667_4388+2681del)
c.5056_5070del (p.Ile1686_Ser1690del)
c.5197_5211del (p.Ile1733_Ser1737del)
c.5191_5205del (p.Ile1731_Ser1735del)
c.4368-4456_4368-4442del (n.4368-4456_4368-4442del)
n.6270_6284del
n.6261_6275del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822456G>ACA376525264PCDH15c.4409+2680C>T (n.4409+2680C>T)
c.5270C>T (p.Ser1757Phe)
c.4388+4937C>T (n.4388+4937C>T)
c.3227-2226C>T
c.4368-2226C>T (n.4368-2226C>T)
c.5276C>T (p.Ser1759Phe)
c.*3225C>T (n.*3225C>T)
c.5291C>T (p.Ser1764Phe)
c.4373+2680C>T (n.4373+2680C>T)
c.5261C>T (p.Ser1754Phe)
c.5150C>T (p.Ser1717Phe)
c.5201C>T (p.Ser1734Phe)
c.4371+4936C>T (n.4371+4936C>T)
c.1306-12910C>T (n.1306-12910C>T)
c.1099-12910C>T (n.1099-12910C>T)
c.2092-12910C>T (n.2092-12910C>T)
c.3206+2680C>T (n.3206+2680C>T)
c.*447+4937C>T (n.*447+4937C>T)
c.4370+4937C>T (n.4370+4937C>T)
c.5063C>T (p.Ser1688Phe)
c.*3231C>T (n.*3231C>T)
n.2289C>T
c.462-4443C>T (n.462-4443C>T)
c.4406+4937C>T (n.4406+4937C>T)
c.4385+4937C>T (n.4385+4937C>T)
c.4367+4937C>T (n.4367+4937C>T)
c.5297C>T (p.Ser1766Phe)
c.594-4443C>T (n.594-4443C>T)
c.4388+2680C>T (n.4388+2680C>T)
c.5069C>T (p.Ser1690Phe)
c.5210C>T (p.Ser1737Phe)
c.5204C>T (p.Ser1735Phe)
c.4368-4443C>T (n.4368-4443C>T)
n.6283C>T
n.6274C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822456G>CCA376525263PCDH15c.4409+2680C>G (n.4409+2680C>G)
c.5270C>G (p.Ser1757Cys)
c.4388+4937C>G (n.4388+4937C>G)
c.3227-2226C>G
c.4368-2226C>G (n.4368-2226C>G)
c.5276C>G (p.Ser1759Cys)
c.*3225C>G (n.*3225C>G)
c.5291C>G (p.Ser1764Cys)
c.4373+2680C>G (n.4373+2680C>G)
c.5261C>G (p.Ser1754Cys)
c.5150C>G (p.Ser1717Cys)
c.5201C>G (p.Ser1734Cys)
c.4371+4936C>G (n.4371+4936C>G)
c.1306-12910C>G (n.1306-12910C>G)
c.1099-12910C>G (n.1099-12910C>G)
c.2092-12910C>G (n.2092-12910C>G)
c.3206+2680C>G (n.3206+2680C>G)
c.*447+4937C>G (n.*447+4937C>G)
c.4370+4937C>G (n.4370+4937C>G)
c.5063C>G (p.Ser1688Cys)
c.*3231C>G (n.*3231C>G)
n.2289C>G
c.462-4443C>G (n.462-4443C>G)
c.4406+4937C>G (n.4406+4937C>G)
c.4385+4937C>G (n.4385+4937C>G)
c.4367+4937C>G (n.4367+4937C>G)
c.5297C>G (p.Ser1766Cys)
c.594-4443C>G (n.594-4443C>G)
c.4388+2680C>G (n.4388+2680C>G)
c.5069C>G (p.Ser1690Cys)
c.5210C>G (p.Ser1737Cys)
c.5204C>G (p.Ser1735Cys)
c.4368-4443C>G (n.4368-4443C>G)
n.6283C>G
n.6274C>G
10g.53822456G=CA1910739047PCDH15c.4409+2680C= (n.4409+2680C=)
c.5270C= (p.Ser1757=)
c.4388+4937C= (n.4388+4937C=)
c.3227-2226C=
c.4368-2226C= (n.4368-2226C=)
c.5276C= (p.Ser1759=)
c.*3225C= (n.*3225C=)
c.5291C= (p.Ser1764=)
c.4373+2680C= (n.4373+2680C=)
c.5261C= (p.Ser1754=)
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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n.6282T>C
n.6273T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822457A>TCA376525266PCDH15c.4409+2679T>A (n.4409+2679T>A)
c.5269T>A (p.Ser1757Thr)
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c.5062T>A (p.Ser1688Thr)
c.*3230T>A (n.*3230T>A)
n.2288T>A
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c.5296T>A (p.Ser1766Thr)
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n.6282T>A
n.6273T>A
 dbSNP
10g.53822458dupCA912970195PCDH15c.4409+2679dup (n.4409+2679dup)
c.5269dup (p.Ser1757PhefsTer14)
c.4388+4936dup (n.4388+4936dup)
c.3227-2227dup
c.4368-2227dup (n.4368-2227dup)
c.5275dup (p.Ser1759PhefsTer14)
c.*3224dup (n.*3224dup)
c.5290dup (p.Ser1764PhefsTer14)
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n.2288dup
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6267_6282delinsCCTATTTCTCCTCCTT
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10g.53822458A>CCA469546743PCDH15c.4409+2678T>G (n.4409+2678T>G)
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10g.53822458A>GCA469546741PCDH15c.4409+2678T>C (n.4409+2678T>C)
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c.4385+4935T>C (n.4385+4935T>C)
c.4367+4935T>C (n.4367+4935T>C)
c.5295T>C (p.Pro1765=)
c.594-4445T>C (n.594-4445T>C)
c.4388+2678T>C (n.4388+2678T>C)
c.5067T>C (p.Pro1689=)
c.5208T>C (p.Pro1736=)
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n.6281T>C
n.6272T>C
10g.53822458A>TCA469546742PCDH15c.4409+2678T>A (n.4409+2678T>A)
c.5268T>A (p.Pro1756=)
c.4388+4935T>A (n.4388+4935T>A)
c.3227-2228T>A
c.4368-2228T>A (n.4368-2228T>A)
c.5274T>A (p.Pro1758=)
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c.5289T>A (p.Pro1763=)
c.4373+2678T>A (n.4373+2678T>A)
c.5259T>A (p.Pro1753=)
c.5148T>A (p.Pro1716=)
c.5199T>A (p.Pro1733=)
c.4371+4934T>A (n.4371+4934T>A)
c.1306-12912T>A (n.1306-12912T>A)
c.1099-12912T>A (n.1099-12912T>A)
c.2092-12912T>A (n.2092-12912T>A)
c.3206+2678T>A (n.3206+2678T>A)
c.*447+4935T>A (n.*447+4935T>A)
c.4370+4935T>A (n.4370+4935T>A)
c.5061T>A (p.Pro1687=)
c.*3229T>A (n.*3229T>A)
n.2287T>A
c.462-4445T>A (n.462-4445T>A)
c.4406+4935T>A (n.4406+4935T>A)
c.4385+4935T>A (n.4385+4935T>A)
c.4367+4935T>A (n.4367+4935T>A)
c.5295T>A (p.Pro1765=)
c.594-4445T>A (n.594-4445T>A)
c.4388+2678T>A (n.4388+2678T>A)
c.5067T>A (p.Pro1689=)
c.5208T>A (p.Pro1736=)
c.5202T>A (p.Pro1734=)
c.4368-4445T>A (n.4368-4445T>A)
n.6281T>A
n.6272T>A
10g.53822463_53822465delCA928497578PCDH15c.4409+2676_4409+2678del (n.4409+2676_4409+2678del)
c.5266_5268del (p.Pro1756del)
c.4388+4933_4388+4935del (n.4388+4933_4388+4935del)
c.3227-2230_3227-2228del
c.4368-2230_4368-2228del (n.4368-2230_4368-2228del)
c.5272_5274del (p.Pro1758del)
c.*3221_*3223del (n.*3221_*3223del)
c.5287_5289del (p.Pro1763del)
c.4373+2676_4373+2678del (n.4373+2676_4373+2678del)
c.5257_5259del (p.Pro1753del)
c.5146_5148del (p.Pro1716del)
c.5197_5199del (p.Pro1733del)
c.4371+4932_4371+4934del (n.4371+4932_4371+4934del)
c.1306-12914_1306-12912del (n.1306-12914_1306-12912del)
c.1099-12914_1099-12912del (n.1099-12914_1099-12912del)
c.2092-12914_2092-12912del (n.2092-12914_2092-12912del)
c.3206+2676_3206+2678del (n.3206+2676_3206+2678del)
c.*447+4933_*447+4935del (n.*447+4933_*447+4935del)
c.4370+4933_4370+4935del (n.4370+4933_4370+4935del)
c.5059_5061del (p.Pro1687del)
c.*3227_*3229del (n.*3227_*3229del)
n.2285_2287del
c.462-4447_462-4445del (n.462-4447_462-4445del)
c.4406+4933_4406+4935del (n.4406+4933_4406+4935del)
c.4385+4933_4385+4935del (n.4385+4933_4385+4935del)
c.4367+4933_4367+4935del (n.4367+4933_4367+4935del)
c.5293_5295del (p.Pro1765del)
c.594-4447_594-4445del (n.594-4447_594-4445del)
c.4388+2676_4388+2678del (n.4388+2676_4388+2678del)
c.5065_5067del (p.Pro1689del)
c.5206_5208del (p.Pro1736del)
c.5200_5202del (p.Pro1734del)
c.4368-4447_4368-4445del (n.4368-4447_4368-4445del)
n.6279_6281del
n.6270_6272del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822466_53822477dupCA658823183PCDH15c.4409+2667_4409+2678dup (n.4409+2667_4409+2678dup)
c.5257_5268dup (p.Pro1756_Ser1757insIleSerProPro)
c.4388+4924_4388+4935dup (n.4388+4924_4388+4935dup)
c.3227-2239_3227-2228dup
c.4368-2239_4368-2228dup (n.4368-2239_4368-2228dup)
c.5263_5274dup (p.Pro1758_Ser1759insIleSerProPro)
c.*3212_*3223dup (n.*3212_*3223dup)
c.5278_5289dup (p.Pro1763_Ser1764insIleSerProPro)
c.4373+2667_4373+2678dup (n.4373+2667_4373+2678dup)
c.5248_5259dup (p.Pro1753_Ser1754insIleSerProPro)
c.5137_5148dup (p.Pro1716_Ser1717insIleSerProPro)
c.5188_5199dup (p.Pro1733_Ser1734insIleSerProPro)
c.4371+4923_4371+4934dup (n.4371+4923_4371+4934dup)
c.1306-12923_1306-12912dup (n.1306-12923_1306-12912dup)
c.1099-12923_1099-12912dup (n.1099-12923_1099-12912dup)
c.2092-12923_2092-12912dup (n.2092-12923_2092-12912dup)
c.3206+2667_3206+2678dup (n.3206+2667_3206+2678dup)
c.*447+4924_*447+4935dup (n.*447+4924_*447+4935dup)
c.4370+4924_4370+4935dup (n.4370+4924_4370+4935dup)
c.5050_5061dup (p.Pro1687_Ser1688insIleSerProPro)
c.*3218_*3229dup (n.*3218_*3229dup)
n.2276_2287dup
c.462-4456_462-4445dup (n.462-4456_462-4445dup)
c.4406+4924_4406+4935dup (n.4406+4924_4406+4935dup)
c.4385+4924_4385+4935dup (n.4385+4924_4385+4935dup)
c.4367+4924_4367+4935dup (n.4367+4924_4367+4935dup)
c.5284_5295dup (p.Pro1765_Ser1766insIleSerProPro)
c.594-4456_594-4445dup (n.594-4456_594-4445dup)
c.4388+2667_4388+2678dup (n.4388+2667_4388+2678dup)
c.5056_5067dup (p.Pro1689_Ser1690insIleSerProPro)
c.5197_5208dup (p.Pro1736_Ser1737insIleSerProPro)
c.5191_5202dup (p.Pro1734_Ser1735insIleSerProPro)
c.4368-4456_4368-4445dup (n.4368-4456_4368-4445dup)
n.6270_6281dup
n.6261_6272dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822466_53822477delCA5505088PCDH15c.4409+2667_4409+2678del (n.4409+2667_4409+2678del)
c.5257_5268del (p.Ile1753_Pro1756del)
c.4388+4924_4388+4935del (n.4388+4924_4388+4935del)
c.3227-2239_3227-2228del
c.4368-2239_4368-2228del (n.4368-2239_4368-2228del)
c.5263_5274del (p.Ile1755_Pro1758del)
c.*3212_*3223del (n.*3212_*3223del)
c.5278_5289del (p.Ile1760_Pro1763del)
c.4373+2667_4373+2678del (n.4373+2667_4373+2678del)
c.5248_5259del (p.Ile1750_Pro1753del)
c.5137_5148del (p.Ile1713_Pro1716del)
c.5188_5199del (p.Ile1730_Pro1733del)
c.4371+4923_4371+4934del (n.4371+4923_4371+4934del)
c.1306-12923_1306-12912del (n.1306-12923_1306-12912del)
c.1099-12923_1099-12912del (n.1099-12923_1099-12912del)
c.2092-12923_2092-12912del (n.2092-12923_2092-12912del)
c.3206+2667_3206+2678del (n.3206+2667_3206+2678del)
c.*447+4924_*447+4935del (n.*447+4924_*447+4935del)
c.4370+4924_4370+4935del (n.4370+4924_4370+4935del)
c.5050_5061del (p.Ile1684_Pro1687del)
c.*3218_*3229del (n.*3218_*3229del)
n.2276_2287del
c.462-4456_462-4445del (n.462-4456_462-4445del)
c.4406+4924_4406+4935del (n.4406+4924_4406+4935del)
c.4385+4924_4385+4935del (n.4385+4924_4385+4935del)
c.4367+4924_4367+4935del (n.4367+4924_4367+4935del)
c.5284_5295del (p.Ile1762_Pro1765del)
c.594-4456_594-4445del (n.594-4456_594-4445del)
c.4388+2667_4388+2678del (n.4388+2667_4388+2678del)
c.5056_5067del (p.Ile1686_Pro1689del)
c.5197_5208del (p.Ile1733_Pro1736del)
c.5191_5202del (p.Ile1731_Pro1734del)
c.4368-4456_4368-4445del (n.4368-4456_4368-4445del)
n.6270_6281del
n.6261_6272del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822466_53822480delCA593783022PCDH15c.4409+2664_4409+2678del (n.4409+2664_4409+2678del)
c.5254_5268del (p.Pro1752_Pro1756del)
c.4388+4921_4388+4935del (n.4388+4921_4388+4935del)
c.3227-2242_3227-2228del
c.4368-2242_4368-2228del (n.4368-2242_4368-2228del)
c.5260_5274del (p.Pro1754_Pro1758del)
c.*3209_*3223del (n.*3209_*3223del)
c.5275_5289del (p.Pro1759_Pro1763del)
c.4373+2664_4373+2678del (n.4373+2664_4373+2678del)
c.5245_5259del (p.Pro1749_Pro1753del)
c.5134_5148del (p.Pro1712_Pro1716del)
c.5185_5199del (p.Pro1729_Pro1733del)
c.4371+4920_4371+4934del (n.4371+4920_4371+4934del)
c.1306-12926_1306-12912del (n.1306-12926_1306-12912del)
c.1099-12926_1099-12912del (n.1099-12926_1099-12912del)
c.2092-12926_2092-12912del (n.2092-12926_2092-12912del)
c.3206+2664_3206+2678del (n.3206+2664_3206+2678del)
c.*447+4921_*447+4935del (n.*447+4921_*447+4935del)
c.4370+4921_4370+4935del (n.4370+4921_4370+4935del)
c.5047_5061del (p.Pro1683_Pro1687del)
c.*3215_*3229del (n.*3215_*3229del)
n.2273_2287del
c.462-4459_462-4445del (n.462-4459_462-4445del)
c.4406+4921_4406+4935del (n.4406+4921_4406+4935del)
c.4385+4921_4385+4935del (n.4385+4921_4385+4935del)
c.4367+4921_4367+4935del (n.4367+4921_4367+4935del)
c.5281_5295del (p.Pro1761_Pro1765del)
c.594-4459_594-4445del (n.594-4459_594-4445del)
c.4388+2664_4388+2678del (n.4388+2664_4388+2678del)
c.5053_5067del (p.Pro1685_Pro1689del)
c.5194_5208del (p.Pro1732_Pro1736del)
c.5188_5202del (p.Pro1730_Pro1734del)
c.4368-4459_4368-4445del (n.4368-4459_4368-4445del)
n.6267_6281del
n.6258_6272del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822464_53822481delCA2788035358PCDH15c.4409+2661_4409+2678del (n.4409+2661_4409+2678del)
c.5251_5268del (p.Pro1751_Pro1756del)
c.4388+4918_4388+4935del (n.4388+4918_4388+4935del)
c.3227-2245_3227-2228del
c.4368-2245_4368-2228del (n.4368-2245_4368-2228del)
c.5257_5274del (p.Pro1753_Pro1758del)
c.*3206_*3223del (n.*3206_*3223del)
c.5272_5289del (p.Pro1758_Pro1763del)
c.4373+2661_4373+2678del (n.4373+2661_4373+2678del)
c.5242_5259del (p.Pro1748_Pro1753del)
c.5131_5148del (p.Pro1711_Pro1716del)
c.5182_5199del (p.Pro1728_Pro1733del)
c.4371+4917_4371+4934del (n.4371+4917_4371+4934del)
c.1306-12929_1306-12912del (n.1306-12929_1306-12912del)
c.1099-12929_1099-12912del (n.1099-12929_1099-12912del)
c.2092-12929_2092-12912del (n.2092-12929_2092-12912del)
c.3206+2661_3206+2678del (n.3206+2661_3206+2678del)
c.*447+4918_*447+4935del (n.*447+4918_*447+4935del)
c.4370+4918_4370+4935del (n.4370+4918_4370+4935del)
c.5044_5061del (p.Pro1682_Pro1687del)
c.*3212_*3229del (n.*3212_*3229del)
n.2270_2287del
c.462-4462_462-4445del (n.462-4462_462-4445del)
c.4406+4918_4406+4935del (n.4406+4918_4406+4935del)
c.4385+4918_4385+4935del (n.4385+4918_4385+4935del)
c.4367+4918_4367+4935del (n.4367+4918_4367+4935del)
c.5278_5295del (p.Pro1760_Pro1765del)
c.594-4462_594-4445del (n.594-4462_594-4445del)
c.4388+2661_4388+2678del (n.4388+2661_4388+2678del)
c.5050_5067del (p.Pro1684_Pro1689del)
c.5191_5208del (p.Pro1731_Pro1736del)
c.5185_5202del (p.Pro1729_Pro1734del)
c.4368-4462_4368-4445del (n.4368-4462_4368-4445del)
n.6264_6281del
n.6255_6272del
10g.53822459G>ACA207219362PCDH15c.4409+2677C>T (n.4409+2677C>T)
c.5267C>T (p.Pro1756Leu)
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c.4406+4927_4406+4933delinsTCTCCTC (n.4406+4927_4406+4933delinsTCTCCTC)
c.4385+4927_4385+4933delinsTCTCCTC (n.4385+4927_4385+4933delinsTCTCCTC)
c.4367+4927_4367+4933delinsTCTCCTC (n.4367+4927_4367+4933delinsTCTCCTC)
c.5287_5293delinsTCTCCTC (p.Ser1763=)
c.594-4453_594-4447delinsTCTCCTC (n.594-4453_594-4447delinsTCTCCTC)
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c.5194_5200delinsTCTCCTC (p.Ser1732=)
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n.6273_6279delinsTCTCCTC
n.6264_6270delinsTCTCCTC
10g.53822460_53822469delinsGAGGAGAAATCA1910739104PCDH15c.4409+2667_4409+2676delinsATTTCTCCTC (n.4409+2667_4409+2676delinsATTTCTCCTC)
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n.2276_2285delinsATTTCTCCTC
c.462-4456_462-4447delinsATTTCTCCTC (n.462-4456_462-4447delinsATTTCTCCTC)
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c.5056_5065delinsATTTCTCCTC (p.Ile1686=)
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c.5191_5200delinsATTTCTCCTC (p.Ile1731=)
c.4368-4456_4368-4447delinsATTTCTCCTC (n.4368-4456_4368-4447delinsATTTCTCCTC)
n.6270_6279delinsATTTCTCCTC
n.6261_6270delinsATTTCTCCTC
10g.53822461_53822474delCA2573145199PCDH15c.4409+2663_4409+2676del (n.4409+2663_4409+2676del)
c.5253_5266del (p.Pro1752PhefsTer14)
c.4388+4920_4388+4933del (n.4388+4920_4388+4933del)
c.3227-2243_3227-2230del
c.4368-2243_4368-2230del (n.4368-2243_4368-2230del)
c.5259_5272del (p.Pro1754PhefsTer14)
c.*3208_*3221del (n.*3208_*3221del)
c.5274_5287del (p.Pro1759PhefsTer14)
c.4373+2663_4373+2676del (n.4373+2663_4373+2676del)
c.5244_5257del (p.Pro1749PhefsTer14)
c.5133_5146del (p.Pro1712PhefsTer14)
c.5184_5197del (p.Pro1729PhefsTer14)
c.4371+4919_4371+4932del (n.4371+4919_4371+4932del)
c.1306-12927_1306-12914del (n.1306-12927_1306-12914del)
c.1099-12927_1099-12914del (n.1099-12927_1099-12914del)
c.2092-12927_2092-12914del (n.2092-12927_2092-12914del)
c.3206+2663_3206+2676del (n.3206+2663_3206+2676del)
c.*447+4920_*447+4933del (n.*447+4920_*447+4933del)
c.4370+4920_4370+4933del (n.4370+4920_4370+4933del)
c.5046_5059del (p.Pro1683PhefsTer14)
c.*3214_*3227del (n.*3214_*3227del)
n.2272_2285del
c.462-4460_462-4447del (n.462-4460_462-4447del)
c.4406+4920_4406+4933del (n.4406+4920_4406+4933del)
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c.4367+4920_4367+4933del (n.4367+4920_4367+4933del)
c.5280_5293del (p.Pro1761PhefsTer14)
c.594-4460_594-4447del (n.594-4460_594-4447del)
c.4388+2663_4388+2676del (n.4388+2663_4388+2676del)
c.5052_5065del (p.Pro1685PhefsTer14)
c.5193_5206del (p.Pro1732PhefsTer14)
c.5187_5200del (p.Pro1730PhefsTer14)
c.4368-4460_4368-4447del (n.4368-4460_4368-4447del)
n.6266_6279del
n.6257_6270del
 ClinVar dbSNP
10g.53822461A>CCA469546747PCDH15c.4409+2675T>G (n.4409+2675T>G)
c.5265T>G (p.Pro1755=)
c.4388+4932T>G (n.4388+4932T>G)
c.3227-2231T>G
c.4368-2231T>G (n.4368-2231T>G)
c.5271T>G (p.Pro1757=)
c.*3220T>G (n.*3220T>G)
c.5286T>G (p.Pro1762=)
c.4373+2675T>G (n.4373+2675T>G)
c.5256T>G (p.Pro1752=)
c.5145T>G (p.Pro1715=)
c.5196T>G (p.Pro1732=)
c.4371+4931T>G (n.4371+4931T>G)
c.1306-12915T>G (n.1306-12915T>G)
c.1099-12915T>G (n.1099-12915T>G)
c.2092-12915T>G (n.2092-12915T>G)
c.3206+2675T>G (n.3206+2675T>G)
c.*447+4932T>G (n.*447+4932T>G)
c.4370+4932T>G (n.4370+4932T>G)
c.5058T>G (p.Pro1686=)
c.*3226T>G (n.*3226T>G)
n.2284T>G
c.462-4448T>G (n.462-4448T>G)
c.4406+4932T>G (n.4406+4932T>G)
c.4385+4932T>G (n.4385+4932T>G)
c.4367+4932T>G (n.4367+4932T>G)
c.5292T>G (p.Pro1764=)
c.594-4448T>G (n.594-4448T>G)
c.4388+2675T>G (n.4388+2675T>G)
c.5064T>G (p.Pro1688=)
c.5205T>G (p.Pro1735=)
c.5199T>G (p.Pro1733=)
c.4368-4448T>G (n.4368-4448T>G)
n.6278T>G
n.6269T>G
 ClinVar dbSNP
10g.53822461A>GCA469546748PCDH15c.4409+2675T>C (n.4409+2675T>C)
c.5265T>C (p.Pro1755=)
c.4388+4932T>C (n.4388+4932T>C)
c.3227-2231T>C
c.4368-2231T>C (n.4368-2231T>C)
c.5271T>C (p.Pro1757=)
c.*3220T>C (n.*3220T>C)
c.5286T>C (p.Pro1762=)
c.4373+2675T>C (n.4373+2675T>C)
c.5256T>C (p.Pro1752=)
c.5145T>C (p.Pro1715=)
c.5196T>C (p.Pro1732=)
c.4371+4931T>C (n.4371+4931T>C)
c.1306-12915T>C (n.1306-12915T>C)
c.1099-12915T>C (n.1099-12915T>C)
c.2092-12915T>C (n.2092-12915T>C)
c.3206+2675T>C (n.3206+2675T>C)
c.*447+4932T>C (n.*447+4932T>C)
c.4370+4932T>C (n.4370+4932T>C)
c.5058T>C (p.Pro1686=)
c.*3226T>C (n.*3226T>C)
n.2284T>C
c.462-4448T>C (n.462-4448T>C)
c.4406+4932T>C (n.4406+4932T>C)
c.4385+4932T>C (n.4385+4932T>C)
c.4367+4932T>C (n.4367+4932T>C)
c.5292T>C (p.Pro1764=)
c.594-4448T>C (n.594-4448T>C)
c.4388+2675T>C (n.4388+2675T>C)
c.5064T>C (p.Pro1688=)
c.5205T>C (p.Pro1735=)
c.5199T>C (p.Pro1733=)
c.4368-4448T>C (n.4368-4448T>C)
n.6278T>C
n.6269T>C
10g.53822461A>TCA469546749PCDH15c.4409+2675T>A (n.4409+2675T>A)
c.5265T>A (p.Pro1755=)
c.4388+4932T>A (n.4388+4932T>A)
c.3227-2231T>A
c.4368-2231T>A (n.4368-2231T>A)
c.5271T>A (p.Pro1757=)
c.*3220T>A (n.*3220T>A)
c.5286T>A (p.Pro1762=)
c.4373+2675T>A (n.4373+2675T>A)
c.5256T>A (p.Pro1752=)
c.5145T>A (p.Pro1715=)
c.5196T>A (p.Pro1732=)
c.4371+4931T>A (n.4371+4931T>A)
c.1306-12915T>A (n.1306-12915T>A)
c.1099-12915T>A (n.1099-12915T>A)
c.2092-12915T>A (n.2092-12915T>A)
c.3206+2675T>A (n.3206+2675T>A)
c.*447+4932T>A (n.*447+4932T>A)
c.4370+4932T>A (n.4370+4932T>A)
c.5058T>A (p.Pro1686=)
c.*3226T>A (n.*3226T>A)
n.2284T>A
c.462-4448T>A (n.462-4448T>A)
c.4406+4932T>A (n.4406+4932T>A)
c.4385+4932T>A (n.4385+4932T>A)
c.4367+4932T>A (n.4367+4932T>A)
c.5292T>A (p.Pro1764=)
c.594-4448T>A (n.594-4448T>A)
c.4388+2675T>A (n.4388+2675T>A)
c.5064T>A (p.Pro1688=)
c.5205T>A (p.Pro1735=)
c.5199T>A (p.Pro1733=)
c.4368-4448T>A (n.4368-4448T>A)
n.6278T>A
n.6269T>A
10g.53822462_53822467delCA593783023PCDH15c.4409+2670_4409+2675del (n.4409+2670_4409+2675del)
c.5260_5265del (p.Ser1754_Pro1755del)
c.4388+4927_4388+4932del (n.4388+4927_4388+4932del)
c.3227-2236_3227-2231del
c.4368-2236_4368-2231del (n.4368-2236_4368-2231del)
c.5266_5271del (p.Ser1756_Pro1757del)
c.*3215_*3220del (n.*3215_*3220del)
c.5281_5286del (p.Ser1761_Pro1762del)
c.4373+2670_4373+2675del (n.4373+2670_4373+2675del)
c.5251_5256del (p.Ser1751_Pro1752del)
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c.5191_5196del (p.Ser1731_Pro1732del)
c.4371+4926_4371+4931del (n.4371+4926_4371+4931del)
c.1306-12920_1306-12915del (n.1306-12920_1306-12915del)
c.1099-12920_1099-12915del (n.1099-12920_1099-12915del)
c.2092-12920_2092-12915del (n.2092-12920_2092-12915del)
c.3206+2670_3206+2675del (n.3206+2670_3206+2675del)
c.*447+4927_*447+4932del (n.*447+4927_*447+4932del)
c.4370+4927_4370+4932del (n.4370+4927_4370+4932del)
c.5053_5058del (p.Ser1685_Pro1686del)
c.*3221_*3226del (n.*3221_*3226del)
n.2279_2284del
c.462-4453_462-4448del (n.462-4453_462-4448del)
c.4406+4927_4406+4932del (n.4406+4927_4406+4932del)
c.4385+4927_4385+4932del (n.4385+4927_4385+4932del)
c.4367+4927_4367+4932del (n.4367+4927_4367+4932del)
c.5287_5292del (p.Ser1763_Pro1764del)
c.594-4453_594-4448del (n.594-4453_594-4448del)
c.4388+2670_4388+2675del (n.4388+2670_4388+2675del)
c.5059_5064del (p.Ser1687_Pro1688del)
c.5200_5205del (p.Ser1734_Pro1735del)
c.5194_5199del (p.Ser1732_Pro1733del)
c.4368-4453_4368-4448del (n.4368-4453_4368-4448del)
n.6273_6278del
n.6264_6269del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822466_53822474delCA666466395PCDH15c.4409+2667_4409+2675del (n.4409+2667_4409+2675del)
c.5257_5265del (p.Ile1753_Pro1755del)
c.4388+4924_4388+4932del (n.4388+4924_4388+4932del)
c.3227-2239_3227-2231del
c.4368-2239_4368-2231del (n.4368-2239_4368-2231del)
c.5263_5271del (p.Ile1755_Pro1757del)
c.*3212_*3220del (n.*3212_*3220del)
c.5278_5286del (p.Ile1760_Pro1762del)
c.4373+2667_4373+2675del (n.4373+2667_4373+2675del)
c.5248_5256del (p.Ile1750_Pro1752del)
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c.5188_5196del (p.Ile1730_Pro1732del)
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n.6266T>A
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n.2276_2281del
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n.6270_6275del
n.6261_6266del
 ClinVar dbSNP
10g.53822465G>ACA376525276PCDH15c.4409+2671C>T (n.4409+2671C>T)
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n.2280C>T
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n.6274C>T
n.6265C>T
10g.53822465G>CCA376525277PCDH15c.4409+2671C>G (n.4409+2671C>G)
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n.2280C>G
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c.4367+4928C>G (n.4367+4928C>G)
c.5288C>G (p.Ser1763Cys)
c.594-4452C>G (n.594-4452C>G)
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c.5060C>G (p.Ser1687Cys)
c.5201C>G (p.Ser1734Cys)
c.5195C>G (p.Ser1732Cys)
c.4368-4452C>G (n.4368-4452C>G)
n.6274C>G
n.6265C>G
10g.53822465G>TCA376525279PCDH15c.4409+2671C>A (n.4409+2671C>A)
c.5261C>A (p.Ser1754Tyr)
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c.3227-2235C>A
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 ClinVar dbSNP
10g.53822466_53822474delinsAAATAGGAGCA1910739124PCDH15c.4409+2662_4409+2670delinsCTCCTATTT (n.4409+2662_4409+2670delinsCTCCTATTT)
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c.*3213_*3221delinsCTCCTATTT (n.*3213_*3221delinsCTCCTATTT)
n.2271_2279delinsCTCCTATTT
c.462-4461_462-4453delinsCTCCTATTT (n.462-4461_462-4453delinsCTCCTATTT)
c.4406+4919_4406+4927delinsCTCCTATTT (n.4406+4919_4406+4927delinsCTCCTATTT)
c.4385+4919_4385+4927delinsCTCCTATTT (n.4385+4919_4385+4927delinsCTCCTATTT)
c.4367+4919_4367+4927delinsCTCCTATTT (n.4367+4919_4367+4927delinsCTCCTATTT)
c.5279_5287delinsCTCCTATTT (p.Pro1760=)
c.594-4461_594-4453delinsCTCCTATTT (n.594-4461_594-4453delinsCTCCTATTT)
c.4388+2662_4388+2670delinsCTCCTATTT (n.4388+2662_4388+2670delinsCTCCTATTT)
c.5051_5059delinsCTCCTATTT (p.Pro1684=)
c.5192_5200delinsCTCCTATTT (p.Pro1731=)
c.5186_5194delinsCTCCTATTT (p.Pro1729=)
c.4368-4461_4368-4453delinsCTCCTATTT (n.4368-4461_4368-4453delinsCTCCTATTT)
n.6265_6273delinsCTCCTATTT
n.6256_6264delinsCTCCTATTT
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c.5280T>C (p.Ile1760=)
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c.5250T>C (p.Ile1750=)
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c.*447+4926T>C (n.*447+4926T>C)
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n.2278T>C
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c.4385+4926T>C (n.4385+4926T>C)
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c.5286T>C (p.Ile1762=)
c.594-4454T>C (n.594-4454T>C)
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c.5058T>C (p.Ile1686=)
c.5199T>C (p.Ile1733=)
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n.6272T>C
n.6263T>C
10g.53822467A>TCA469546763PCDH15c.4409+2669T>A (n.4409+2669T>A)
c.5259T>A (p.Ile1753=)
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c.5280T>A (p.Ile1760=)
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c.5250T>A (p.Ile1750=)
c.5139T>A (p.Ile1713=)
c.5190T>A (p.Ile1730=)
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c.1306-12921T>A (n.1306-12921T>A)
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c.*447+4926T>A (n.*447+4926T>A)
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c.5052T>A (p.Ile1684=)
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n.2278T>A
c.462-4454T>A (n.462-4454T>A)
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c.5286T>A (p.Ile1762=)
c.594-4454T>A (n.594-4454T>A)
c.4388+2669T>A (n.4388+2669T>A)
c.5058T>A (p.Ile1686=)
c.5199T>A (p.Ile1733=)
c.5193T>A (p.Ile1731=)
c.4368-4454T>A (n.4368-4454T>A)
n.6272T>A
n.6263T>A
10g.53822467_53822474delCA658823185PCDH15c.4409+2662_4409+2669del (n.4409+2662_4409+2669del)
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n.2271_2278del
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n.6265_6272del
n.6256_6263del
 ClinVar dbSNP
10g.53822468A=CA1910739133PCDH15c.4409+2668T= (n.4409+2668T=)
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n.6271T=
n.6262T=
10g.53822468A>CCA376525292PCDH15c.4409+2668T>G (n.4409+2668T>G)
c.5258T>G (p.Ile1753Ser)
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c.3227-2238T>G
c.4368-2238T>G (n.4368-2238T>G)
c.5264T>G (p.Ile1755Ser)
c.*3213T>G (n.*3213T>G)
c.5279T>G (p.Ile1760Ser)
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c.5249T>G (p.Ile1750Ser)
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c.*447+4925T>G (n.*447+4925T>G)
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c.5051T>G (p.Ile1684Ser)
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n.2277T>G
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n.6271T>G
n.6262T>G
 dbSNP
10g.53822468A>GCA207219373PCDH15c.4409+2668T>C (n.4409+2668T>C)
c.5258T>C (p.Ile1753Thr)
c.4388+4925T>C (n.4388+4925T>C)
c.3227-2238T>C
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c.5264T>C (p.Ile1755Thr)
c.*3213T>C (n.*3213T>C)
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c.4371+4924T>C (n.4371+4924T>C)
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c.*447+4925T>C (n.*447+4925T>C)
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c.5051T>C (p.Ile1684Thr)
c.*3219T>C (n.*3219T>C)
n.2277T>C
c.462-4455T>C (n.462-4455T>C)
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c.4385+4925T>C (n.4385+4925T>C)
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c.5285T>C (p.Ile1762Thr)
c.594-4455T>C (n.594-4455T>C)
c.4388+2668T>C (n.4388+2668T>C)
c.5057T>C (p.Ile1686Thr)
c.5198T>C (p.Ile1733Thr)
c.5192T>C (p.Ile1731Thr)
c.4368-4455T>C (n.4368-4455T>C)
n.6271T>C
n.6262T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822468A>TCA376525294PCDH15c.4409+2668T>A (n.4409+2668T>A)
c.5258T>A (p.Ile1753Asn)
c.4388+4925T>A (n.4388+4925T>A)
c.3227-2238T>A
c.4368-2238T>A (n.4368-2238T>A)
c.5264T>A (p.Ile1755Asn)
c.*3213T>A (n.*3213T>A)
c.5279T>A (p.Ile1760Asn)
c.4373+2668T>A (n.4373+2668T>A)
c.5249T>A (p.Ile1750Asn)
c.5138T>A (p.Ile1713Asn)
c.5189T>A (p.Ile1730Asn)
c.4371+4924T>A (n.4371+4924T>A)
c.1306-12922T>A (n.1306-12922T>A)
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c.3206+2668T>A (n.3206+2668T>A)
c.*447+4925T>A (n.*447+4925T>A)
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c.5051T>A (p.Ile1684Asn)
c.*3219T>A (n.*3219T>A)
n.2277T>A
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c.5277T>G (p.Pro1759=)
c.4373+2666T>G (n.4373+2666T>G)
c.5247T>G (p.Pro1749=)
c.5136T>G (p.Pro1712=)
c.5187T>G (p.Pro1729=)
c.4371+4922T>G (n.4371+4922T>G)
c.1306-12924T>G (n.1306-12924T>G)
c.1099-12924T>G (n.1099-12924T>G)
c.2092-12924T>G (n.2092-12924T>G)
c.3206+2666T>G (n.3206+2666T>G)
c.*447+4923T>G (n.*447+4923T>G)
c.4370+4923T>G (n.4370+4923T>G)
c.5049T>G (p.Pro1683=)
c.*3217T>G (n.*3217T>G)
n.2275T>G
c.462-4457T>G (n.462-4457T>G)
c.4406+4923T>G (n.4406+4923T>G)
c.4385+4923T>G (n.4385+4923T>G)
c.4367+4923T>G (n.4367+4923T>G)
c.5283T>G (p.Pro1761=)
c.594-4457T>G (n.594-4457T>G)
c.4388+2666T>G (n.4388+2666T>G)
c.5055T>G (p.Pro1685=)
c.5196T>G (p.Pro1732=)
c.5190T>G (p.Pro1730=)
c.4368-4457T>G (n.4368-4457T>G)
n.6269T>G
n.6260T>G
10g.53822470A>GCA469546773PCDH15c.4409+2666T>C (n.4409+2666T>C)
c.5256T>C (p.Pro1752=)
c.4388+4923T>C (n.4388+4923T>C)
c.3227-2240T>C
c.4368-2240T>C (n.4368-2240T>C)
c.5262T>C (p.Pro1754=)
c.*3211T>C (n.*3211T>C)
c.5277T>C (p.Pro1759=)
c.4373+2666T>C (n.4373+2666T>C)
c.5247T>C (p.Pro1749=)
c.5136T>C (p.Pro1712=)
c.5187T>C (p.Pro1729=)
c.4371+4922T>C (n.4371+4922T>C)
c.1306-12924T>C (n.1306-12924T>C)
c.1099-12924T>C (n.1099-12924T>C)
c.2092-12924T>C (n.2092-12924T>C)
c.3206+2666T>C (n.3206+2666T>C)
c.*447+4923T>C (n.*447+4923T>C)
c.4370+4923T>C (n.4370+4923T>C)
c.5049T>C (p.Pro1683=)
c.*3217T>C (n.*3217T>C)
n.2275T>C
c.462-4457T>C (n.462-4457T>C)
c.4406+4923T>C (n.4406+4923T>C)
c.4385+4923T>C (n.4385+4923T>C)
c.4367+4923T>C (n.4367+4923T>C)
c.5283T>C (p.Pro1761=)
c.594-4457T>C (n.594-4457T>C)
c.4388+2666T>C (n.4388+2666T>C)
c.5055T>C (p.Pro1685=)
c.5196T>C (p.Pro1732=)
c.5190T>C (p.Pro1730=)
c.4368-4457T>C (n.4368-4457T>C)
n.6269T>C
n.6260T>C
10g.53822470A>TCA5505094PCDH15c.4409+2666T>A (n.4409+2666T>A)
c.5256T>A (p.Pro1752=)
c.4388+4923T>A (n.4388+4923T>A)
c.3227-2240T>A
c.4368-2240T>A (n.4368-2240T>A)
c.5262T>A (p.Pro1754=)
c.*3211T>A (n.*3211T>A)
c.5277T>A (p.Pro1759=)
c.4373+2666T>A (n.4373+2666T>A)
c.5247T>A (p.Pro1749=)
c.5136T>A (p.Pro1712=)
c.5187T>A (p.Pro1729=)
c.4371+4922T>A (n.4371+4922T>A)
c.1306-12924T>A (n.1306-12924T>A)
c.1099-12924T>A (n.1099-12924T>A)
c.2092-12924T>A (n.2092-12924T>A)
c.3206+2666T>A (n.3206+2666T>A)
c.*447+4923T>A (n.*447+4923T>A)
c.4370+4923T>A (n.4370+4923T>A)
c.5049T>A (p.Pro1683=)
c.*3217T>A (n.*3217T>A)
n.2275T>A
c.462-4457T>A (n.462-4457T>A)
c.4406+4923T>A (n.4406+4923T>A)
c.4385+4923T>A (n.4385+4923T>A)
c.4367+4923T>A (n.4367+4923T>A)
c.5283T>A (p.Pro1761=)
c.594-4457T>A (n.594-4457T>A)
c.4388+2666T>A (n.4388+2666T>A)
c.5055T>A (p.Pro1685=)
c.5196T>A (p.Pro1732=)
c.5190T>A (p.Pro1730=)
c.4368-4457T>A (n.4368-4457T>A)
n.6269T>A
n.6260T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822470_53822474delCA2573145201PCDH15c.4409+2662_4409+2666del (n.4409+2662_4409+2666del)
c.5252_5256del (p.Pro1751HisfsTer18)
c.4388+4919_4388+4923del (n.4388+4919_4388+4923del)
c.3227-2244_3227-2240del
c.4368-2244_4368-2240del (n.4368-2244_4368-2240del)
c.5258_5262del (p.Pro1753HisfsTer18)
c.*3207_*3211del (n.*3207_*3211del)
c.5273_5277del (p.Pro1758HisfsTer18)
c.4373+2662_4373+2666del (n.4373+2662_4373+2666del)
c.5243_5247del (p.Pro1748HisfsTer18)
c.5132_5136del (p.Pro1711HisfsTer18)
c.5183_5187del (p.Pro1728HisfsTer18)
c.4371+4918_4371+4922del (n.4371+4918_4371+4922del)
c.1306-12928_1306-12924del (n.1306-12928_1306-12924del)
c.1099-12928_1099-12924del (n.1099-12928_1099-12924del)
c.2092-12928_2092-12924del (n.2092-12928_2092-12924del)
c.3206+2662_3206+2666del (n.3206+2662_3206+2666del)
c.*447+4919_*447+4923del (n.*447+4919_*447+4923del)
c.4370+4919_4370+4923del (n.4370+4919_4370+4923del)
c.5045_5049del (p.Pro1682HisfsTer18)
c.*3213_*3217del (n.*3213_*3217del)
n.2271_2275del
c.462-4461_462-4457del (n.462-4461_462-4457del)
c.4406+4919_4406+4923del (n.4406+4919_4406+4923del)
c.4385+4919_4385+4923del (n.4385+4919_4385+4923del)
c.4367+4919_4367+4923del (n.4367+4919_4367+4923del)
c.5279_5283del (p.Pro1760HisfsTer18)
c.594-4461_594-4457del (n.594-4461_594-4457del)
c.4388+2662_4388+2666del (n.4388+2662_4388+2666del)
c.5051_5055del (p.Pro1684HisfsTer18)
c.5192_5196del (p.Pro1731HisfsTer18)
c.5186_5190del (p.Pro1729HisfsTer18)
c.4368-4461_4368-4457del (n.4368-4461_4368-4457del)
n.6265_6269del
n.6256_6260del
 ClinVar dbSNP
10g.53822479_53822481dupCA2580615477PCDH15c.4409+2664_4409+2666dup (n.4409+2664_4409+2666dup)
c.5254_5256dup (p.Pro1752_Ile1753insPro)
c.4388+4921_4388+4923dup (n.4388+4921_4388+4923dup)
c.3227-2242_3227-2240dup
c.4368-2242_4368-2240dup (n.4368-2242_4368-2240dup)
c.5260_5262dup (p.Pro1754_Ile1755insPro)
c.*3209_*3211dup (n.*3209_*3211dup)
c.5275_5277dup (p.Pro1759_Ile1760insPro)
c.4373+2664_4373+2666dup (n.4373+2664_4373+2666dup)
c.5245_5247dup (p.Pro1749_Ile1750insPro)
c.5134_5136dup (p.Pro1712_Ile1713insPro)
c.5185_5187dup (p.Pro1729_Ile1730insPro)
c.4371+4920_4371+4922dup (n.4371+4920_4371+4922dup)
c.1306-12926_1306-12924dup (n.1306-12926_1306-12924dup)
c.1099-12926_1099-12924dup (n.1099-12926_1099-12924dup)
c.2092-12926_2092-12924dup (n.2092-12926_2092-12924dup)
c.3206+2664_3206+2666dup (n.3206+2664_3206+2666dup)
c.*447+4921_*447+4923dup (n.*447+4921_*447+4923dup)
c.4370+4921_4370+4923dup (n.4370+4921_4370+4923dup)
c.5047_5049dup (p.Pro1683_Ile1684insPro)
c.*3215_*3217dup (n.*3215_*3217dup)
n.2273_2275dup
c.462-4459_462-4457dup (n.462-4459_462-4457dup)
c.4406+4921_4406+4923dup (n.4406+4921_4406+4923dup)
c.4385+4921_4385+4923dup (n.4385+4921_4385+4923dup)
c.4367+4921_4367+4923dup (n.4367+4921_4367+4923dup)
c.5281_5283dup (p.Pro1761_Ile1762insPro)
c.594-4459_594-4457dup (n.594-4459_594-4457dup)
c.4388+2664_4388+2666dup (n.4388+2664_4388+2666dup)
c.5053_5055dup (p.Pro1685_Ile1686insPro)
c.5194_5196dup (p.Pro1732_Ile1733insPro)
c.5188_5190dup (p.Pro1730_Ile1731insPro)
c.4368-4459_4368-4457dup (n.4368-4459_4368-4457dup)
n.6267_6269dup
n.6258_6260dup
 ClinVar gnomAD v4
10g.53822479_53822481delCA138449PCDH15c.4409+2664_4409+2666del (n.4409+2664_4409+2666del)
c.5254_5256del (p.Pro1752del)
c.4388+4921_4388+4923del (n.4388+4921_4388+4923del)
c.3227-2242_3227-2240del
c.4368-2242_4368-2240del (n.4368-2242_4368-2240del)
c.5260_5262del (p.Pro1754del)
c.*3209_*3211del (n.*3209_*3211del)
c.5275_5277del (p.Pro1759del)
c.4373+2664_4373+2666del (n.4373+2664_4373+2666del)
c.5245_5247del (p.Pro1749del)
c.5134_5136del (p.Pro1712del)
c.5185_5187del (p.Pro1729del)
c.4371+4920_4371+4922del (n.4371+4920_4371+4922del)
c.1306-12926_1306-12924del (n.1306-12926_1306-12924del)
c.1099-12926_1099-12924del (n.1099-12926_1099-12924del)
c.2092-12926_2092-12924del (n.2092-12926_2092-12924del)
c.3206+2664_3206+2666del (n.3206+2664_3206+2666del)
c.*447+4921_*447+4923del (n.*447+4921_*447+4923del)
c.4370+4921_4370+4923del (n.4370+4921_4370+4923del)
c.5047_5049del (p.Pro1683del)
c.*3215_*3217del (n.*3215_*3217del)
n.2273_2275del
c.462-4459_462-4457del (n.462-4459_462-4457del)
c.4406+4921_4406+4923del (n.4406+4921_4406+4923del)
c.4385+4921_4385+4923del (n.4385+4921_4385+4923del)
c.4367+4921_4367+4923del (n.4367+4921_4367+4923del)
c.5281_5283del (p.Pro1761del)
c.594-4459_594-4457del (n.594-4459_594-4457del)
c.4388+2664_4388+2666del (n.4388+2664_4388+2666del)
c.5053_5055del (p.Pro1685del)
c.5194_5196del (p.Pro1732del)
c.5188_5190del (p.Pro1730del)
c.4368-4459_4368-4457del (n.4368-4459_4368-4457del)
n.6267_6269del
n.6258_6260del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822476_53822481delCA5505091PCDH15c.4409+2661_4409+2666del (n.4409+2661_4409+2666del)
c.5251_5256del (p.Pro1751_Pro1752del)
c.4388+4918_4388+4923del (n.4388+4918_4388+4923del)
c.3227-2245_3227-2240del
c.4368-2245_4368-2240del (n.4368-2245_4368-2240del)
c.5257_5262del (p.Pro1753_Pro1754del)
c.*3206_*3211del (n.*3206_*3211del)
c.5272_5277del (p.Pro1758_Pro1759del)
c.4373+2661_4373+2666del (n.4373+2661_4373+2666del)
c.5242_5247del (p.Pro1748_Pro1749del)
c.5131_5136del (p.Pro1711_Pro1712del)
c.5182_5187del (p.Pro1728_Pro1729del)
c.4371+4917_4371+4922del (n.4371+4917_4371+4922del)
c.1306-12929_1306-12924del (n.1306-12929_1306-12924del)
c.1099-12929_1099-12924del (n.1099-12929_1099-12924del)
c.2092-12929_2092-12924del (n.2092-12929_2092-12924del)
c.3206+2661_3206+2666del (n.3206+2661_3206+2666del)
c.*447+4918_*447+4923del (n.*447+4918_*447+4923del)
c.4370+4918_4370+4923del (n.4370+4918_4370+4923del)
c.5044_5049del (p.Pro1682_Pro1683del)
c.*3212_*3217del (n.*3212_*3217del)
n.2270_2275del
c.462-4462_462-4457del (n.462-4462_462-4457del)
c.4406+4918_4406+4923del (n.4406+4918_4406+4923del)
c.4385+4918_4385+4923del (n.4385+4918_4385+4923del)
c.4367+4918_4367+4923del (n.4367+4918_4367+4923del)
c.5278_5283del (p.Pro1760_Pro1761del)
c.594-4462_594-4457del (n.594-4462_594-4457del)
c.4388+2661_4388+2666del (n.4388+2661_4388+2666del)
c.5050_5055del (p.Pro1684_Pro1685del)
c.5191_5196del (p.Pro1731_Pro1732del)
c.5185_5190del (p.Pro1729_Pro1730del)
c.4368-4462_4368-4457del (n.4368-4462_4368-4457del)
n.6264_6269del
n.6255_6260del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822473_53822488delCA5505092PCDH15c.4409+2651_4409+2666del (n.4409+2651_4409+2666del)
c.5241_5256del (p.Pro1748PhefsTer?)
c.4388+4908_4388+4923del (n.4388+4908_4388+4923del)
c.3227-2255_3227-2240del
c.4368-2255_4368-2240del (n.4368-2255_4368-2240del)
c.5247_5262del (p.Pro1750PhefsTer?)
c.*3196_*3211del (n.*3196_*3211del)
c.5262_5277del (p.Pro1755PhefsTer?)
c.4373+2651_4373+2666del (n.4373+2651_4373+2666del)
c.5232_5247del (p.Pro1745PhefsTer?)
c.5121_5136del (p.Pro1708PhefsTer?)
c.5172_5187del (p.Pro1725PhefsTer?)
c.4371+4907_4371+4922del (n.4371+4907_4371+4922del)
c.1306-12939_1306-12924del (n.1306-12939_1306-12924del)
c.1099-12939_1099-12924del (n.1099-12939_1099-12924del)
c.2092-12939_2092-12924del (n.2092-12939_2092-12924del)
c.3206+2651_3206+2666del (n.3206+2651_3206+2666del)
c.*447+4908_*447+4923del (n.*447+4908_*447+4923del)
c.4370+4908_4370+4923del (n.4370+4908_4370+4923del)
c.5034_5049del (p.Pro1679PhefsTer?)
c.*3202_*3217del (n.*3202_*3217del)
n.2260_2275del
c.462-4472_462-4457del (n.462-4472_462-4457del)
c.4406+4908_4406+4923del (n.4406+4908_4406+4923del)
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c.5268_5283del (p.Pro1757PhefsTer?)
c.594-4472_594-4457del (n.594-4472_594-4457del)
c.4388+2651_4388+2666del (n.4388+2651_4388+2666del)
c.5040_5055del (p.Pro1681PhefsTer?)
c.5181_5196del (p.Pro1728PhefsTer?)
c.5175_5190del (p.Pro1726PhefsTer?)
c.4368-4472_4368-4457del (n.4368-4472_4368-4457del)
n.6254_6269del
n.6245_6260del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822471G>ACA376525303PCDH15c.4409+2665C>T (n.4409+2665C>T)
c.5255C>T (p.Pro1752Leu)
c.4388+4922C>T (n.4388+4922C>T)
c.3227-2241C>T
c.4368-2241C>T (n.4368-2241C>T)
c.5261C>T (p.Pro1754Leu)
c.*3210C>T (n.*3210C>T)
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c.5246C>T (p.Pro1749Leu)
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n.2274C>T
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n.6268C>T
n.6259C>T
10g.53822471G>CCA376525304PCDH15c.4409+2665C>G (n.4409+2665C>G)
c.5255C>G (p.Pro1752Arg)
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c.3227-2241C>G
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c.5261C>G (p.Pro1754Arg)
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c.5276C>G (p.Pro1759Arg)
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c.*447+4922C>G (n.*447+4922C>G)
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n.2274C>G
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n.6268C>G
n.6259C>G
10g.53822471G>TCA376525307PCDH15c.4409+2665C>A (n.4409+2665C>A)
c.5255C>A (p.Pro1752His)
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c.3227-2241C>A
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c.5261C>A (p.Pro1754His)
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c.5276C>A (p.Pro1759His)
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c.5246C>A (p.Pro1749His)
c.5135C>A (p.Pro1712His)
c.5186C>A (p.Pro1729His)
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c.*447+4922C>A (n.*447+4922C>A)
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n.2274C>A
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c.5282C>A (p.Pro1761His)
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c.5054C>A (p.Pro1685His)
c.5195C>A (p.Pro1732His)
c.5189C>A (p.Pro1730His)
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n.6268C>A
n.6259C>A
10g.53822472G>ACA376525308PCDH15c.4409+2664C>T (n.4409+2664C>T)
c.5254C>T (p.Pro1752Ser)
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c.3227-2242C>T
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c.5260C>T (p.Pro1754Ser)
c.*3209C>T (n.*3209C>T)
c.5275C>T (p.Pro1759Ser)
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c.5245C>T (p.Pro1749Ser)
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c.5185C>T (p.Pro1729Ser)
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c.*447+4921C>T (n.*447+4921C>T)
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c.5047C>T (p.Pro1683Ser)
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c.5281C>T (p.Pro1761Ser)
c.594-4459C>T (n.594-4459C>T)
c.4388+2664C>T (n.4388+2664C>T)
c.5053C>T (p.Pro1685Ser)
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c.4368-4459C>T (n.4368-4459C>T)
n.6267C>T
n.6258C>T
 COSMIC COSMIC
10g.53822472G>CCA207219422PCDH15c.4409+2664C>G (n.4409+2664C>G)
c.5254C>G (p.Pro1752Ala)
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c.3227-2242C>G
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n.2273C>G
c.462-4459C>G (n.462-4459C>G)
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n.6267C>G
n.6258C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822472G=CA1910739186PCDH15c.4409+2664C= (n.4409+2664C=)
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c.5275C= (p.Pro1759=)
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c.4388+2664C= (n.4388+2664C=)
c.5053C= (p.Pro1685=)
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c.4368-4459C= (n.4368-4459C=)
n.6267C=
n.6258C=
10g.53822472G>TCA376525310PCDH15c.4409+2664C>A (n.4409+2664C>A)
c.5254C>A (p.Pro1752Thr)
c.4388+4921C>A (n.4388+4921C>A)
c.3227-2242C>A
c.4368-2242C>A (n.4368-2242C>A)
c.5260C>A (p.Pro1754Thr)
c.*3209C>A (n.*3209C>A)
c.5275C>A (p.Pro1759Thr)
c.4373+2664C>A (n.4373+2664C>A)
c.5245C>A (p.Pro1749Thr)
c.5134C>A (p.Pro1712Thr)
c.5185C>A (p.Pro1729Thr)
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c.*447+4921C>A (n.*447+4921C>A)
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c.5194C>A (p.Pro1732Thr)
c.5188C>A (p.Pro1730Thr)
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n.6267C>A
n.6258C>A
 gnomAD v4
10g.53822473A=CA1910739192PCDH15c.4409+2663T= (n.4409+2663T=)
c.5253T= (p.Pro1751=)
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c.4373+2663T= (n.4373+2663T=)
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c.4373+2617_4373+2659dup (n.4373+2617_4373+2659dup)
c.5198_5240dup (p.Pro1748SerfsTer34)
c.5087_5129dup (p.Pro1711SerfsTer34)
c.5138_5180dup (p.Pro1728SerfsTer34)
c.4371+4873_4371+4915dup (n.4371+4873_4371+4915dup)
c.1306-12973_1306-12931dup (n.1306-12973_1306-12931dup)
c.1099-12973_1099-12931dup (n.1099-12973_1099-12931dup)
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c.3206+2617_3206+2659dup (n.3206+2617_3206+2659dup)
c.*447+4874_*447+4916dup (n.*447+4874_*447+4916dup)
c.4370+4874_4370+4916dup (n.4370+4874_4370+4916dup)
c.5000_5042dup (p.Pro1682SerfsTer34)
c.*3168_*3210dup (n.*3168_*3210dup)
n.2226_2268dup
c.462-4506_462-4464dup (n.462-4506_462-4464dup)
c.4406+4874_4406+4916dup (n.4406+4874_4406+4916dup)
c.4385+4874_4385+4916dup (n.4385+4874_4385+4916dup)
c.4367+4874_4367+4916dup (n.4367+4874_4367+4916dup)
c.5234_5276dup (p.Pro1760SerfsTer34)
c.594-4506_594-4464dup (n.594-4506_594-4464dup)
c.4388+2617_4388+2659dup (n.4388+2617_4388+2659dup)
c.5006_5048dup (p.Pro1684SerfsTer34)
c.5147_5189dup (p.Pro1731SerfsTer34)
c.5141_5183dup (p.Pro1729SerfsTer34)
c.4368-4506_4368-4464dup (n.4368-4506_4368-4464dup)
n.6220_6262dup
n.6211_6253dup
 ClinVar gnomAD v4
10g.53822478G>ACA5505095PCDH15c.4409+2658C>T (n.4409+2658C>T)
c.5248C>T (p.Pro1750Ser)
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c.3227-2248C>T
c.4368-2248C>T (n.4368-2248C>T)
c.5254C>T (p.Pro1752Ser)
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c.5239C>T (p.Pro1747Ser)
c.5128C>T (p.Pro1710Ser)
c.5179C>T (p.Pro1727Ser)
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c.5275C>T (p.Pro1759Ser)
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n.6261C>T
n.6252C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822478G>CCA376525328PCDH15c.4409+2658C>G (n.4409+2658C>G)
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n.6261C>G
n.6252C>G
10g.53822478G=CA1910739201PCDH15c.4409+2658C= (n.4409+2658C=)
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n.2267C=
c.462-4465C= (n.462-4465C=)
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c.5275C= (p.Pro1759=)
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c.4368-4465C= (n.4368-4465C=)
n.6261C=
n.6252C=
10g.53822478G>TCA376525330PCDH15c.4409+2658C>A (n.4409+2658C>A)
c.5248C>A (p.Pro1750Thr)
c.4388+4915C>A (n.4388+4915C>A)
c.3227-2248C>A
c.4368-2248C>A (n.4368-2248C>A)
c.5254C>A (p.Pro1752Thr)
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c.4373+2658C>A (n.4373+2658C>A)
c.5239C>A (p.Pro1747Thr)
c.5128C>A (p.Pro1710Thr)
c.5179C>A (p.Pro1727Thr)
c.4371+4914C>A (n.4371+4914C>A)
c.1306-12932C>A (n.1306-12932C>A)
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c.3206+2658C>A (n.3206+2658C>A)
c.*447+4915C>A (n.*447+4915C>A)
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c.5041C>A (p.Pro1681Thr)
c.*3209C>A (n.*3209C>A)
n.2267C>A
c.462-4465C>A (n.462-4465C>A)
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c.5275C>A (p.Pro1759Thr)
c.594-4465C>A (n.594-4465C>A)
c.4388+2658C>A (n.4388+2658C>A)
c.5047C>A (p.Pro1683Thr)
c.5188C>A (p.Pro1730Thr)
c.5182C>A (p.Pro1728Thr)
c.4368-4465C>A (n.4368-4465C>A)
n.6261C>A
n.6252C>A
10g.53822479delCA2739265376PCDH15c.4409+2657del (n.4409+2657del)
c.5247del (p.Pro1750LeufsTer?)
c.4388+4914del (n.4388+4914del)
c.3227-2249del
c.4368-2249del (n.4368-2249del)
c.5253del (p.Pro1752LeufsTer?)
c.*3202del (n.*3202del)
c.5268del (p.Pro1757LeufsTer?)
c.4373+2657del (n.4373+2657del)
c.5238del (p.Pro1747LeufsTer?)
c.5127del (p.Pro1710LeufsTer?)
c.5178del (p.Pro1727LeufsTer?)
c.4371+4913del (n.4371+4913del)
c.1306-12933del (n.1306-12933del)
c.1099-12933del (n.1099-12933del)
c.2092-12933del (n.2092-12933del)
c.3206+2657del (n.3206+2657del)
c.*447+4914del (n.*447+4914del)
c.4370+4914del (n.4370+4914del)
c.5040del (p.Pro1681LeufsTer?)
c.*3208del (n.*3208del)
n.2266del
c.462-4466del (n.462-4466del)
c.4406+4914del (n.4406+4914del)
c.4385+4914del (n.4385+4914del)
c.4367+4914del (n.4367+4914del)
c.5274del (p.Pro1759LeufsTer?)
c.594-4466del (n.594-4466del)
c.4388+2657del (n.4388+2657del)
c.5046del (p.Pro1683LeufsTer?)
c.5187del (p.Pro1730LeufsTer?)
c.5181del (p.Pro1728LeufsTer?)
c.4368-4466del (n.4368-4466del)
n.6260del
n.6251del
 ClinVar
10g.53822479A=CA1910739205PCDH15c.4409+2657T= (n.4409+2657T=)
c.5247T= (p.Pro1749=)
c.4388+4914T= (n.4388+4914T=)
c.3227-2249T=
c.4368-2249T= (n.4368-2249T=)
c.5253T= (p.Pro1751=)
c.*3202T= (n.*3202T=)
c.5268T= (p.Pro1756=)
c.4373+2657T= (n.4373+2657T=)
c.5238T= (p.Pro1746=)
c.5127T= (p.Pro1709=)
c.5178T= (p.Pro1726=)
c.4371+4913T= (n.4371+4913T=)
c.1306-12933T= (n.1306-12933T=)
c.1099-12933T= (n.1099-12933T=)
c.2092-12933T= (n.2092-12933T=)
c.3206+2657T= (n.3206+2657T=)
c.*447+4914T= (n.*447+4914T=)
c.4370+4914T= (n.4370+4914T=)
c.5040T= (p.Pro1680=)
c.*3208T= (n.*3208T=)
n.2266T=
c.462-4466T= (n.462-4466T=)
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c.5274T= (p.Pro1758=)
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c.4388+2657T= (n.4388+2657T=)
c.5046T= (p.Pro1682=)
c.5187T= (p.Pro1729=)
c.5181T= (p.Pro1727=)
c.4368-4466T= (n.4368-4466T=)
n.6260T=
n.6251T=
10g.53822479A>CCA469546786PCDH15c.4409+2657T>G (n.4409+2657T>G)
c.5247T>G (p.Pro1749=)
c.4388+4914T>G (n.4388+4914T>G)
c.3227-2249T>G
c.4368-2249T>G (n.4368-2249T>G)
c.5253T>G (p.Pro1751=)
c.*3202T>G (n.*3202T>G)
c.5268T>G (p.Pro1756=)
c.4373+2657T>G (n.4373+2657T>G)
c.5238T>G (p.Pro1746=)
c.5127T>G (p.Pro1709=)
c.5178T>G (p.Pro1726=)
c.4371+4913T>G (n.4371+4913T>G)
c.1306-12933T>G (n.1306-12933T>G)
c.1099-12933T>G (n.1099-12933T>G)
c.2092-12933T>G (n.2092-12933T>G)
c.3206+2657T>G (n.3206+2657T>G)
c.*447+4914T>G (n.*447+4914T>G)
c.4370+4914T>G (n.4370+4914T>G)
c.5040T>G (p.Pro1680=)
c.*3208T>G (n.*3208T>G)
n.2266T>G
c.462-4466T>G (n.462-4466T>G)
c.4406+4914T>G (n.4406+4914T>G)
c.4385+4914T>G (n.4385+4914T>G)
c.4367+4914T>G (n.4367+4914T>G)
c.5274T>G (p.Pro1758=)
c.594-4466T>G (n.594-4466T>G)
c.4388+2657T>G (n.4388+2657T>G)
c.5046T>G (p.Pro1682=)
c.5187T>G (p.Pro1729=)
c.5181T>G (p.Pro1727=)
c.4368-4466T>G (n.4368-4466T>G)
n.6260T>G
n.6251T>G
10g.53822479A>GCA469546788PCDH15c.4409+2657T>C (n.4409+2657T>C)
c.5247T>C (p.Pro1749=)
c.4388+4914T>C (n.4388+4914T>C)
c.3227-2249T>C
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c.*3202T>C (n.*3202T>C)
c.5268T>C (p.Pro1756=)
c.4373+2657T>C (n.4373+2657T>C)
c.5238T>C (p.Pro1746=)
c.5127T>C (p.Pro1709=)
c.5178T>C (p.Pro1726=)
c.4371+4913T>C (n.4371+4913T>C)
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c.5040T>C (p.Pro1680=)
c.*3208T>C (n.*3208T>C)
n.2266T>C
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c.5274T>C (p.Pro1758=)
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c.5046T>C (p.Pro1682=)
c.5187T>C (p.Pro1729=)
c.5181T>C (p.Pro1727=)
c.4368-4466T>C (n.4368-4466T>C)
n.6260T>C
n.6251T>C
10g.53822479A>TCA469546787PCDH15c.4409+2657T>A (n.4409+2657T>A)
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c.3227-2249T>A
c.4368-2249T>A (n.4368-2249T>A)
c.5253T>A (p.Pro1751=)
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c.5268T>A (p.Pro1756=)
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c.5238T>A (p.Pro1746=)
c.5127T>A (p.Pro1709=)
c.5178T>A (p.Pro1726=)
c.4371+4913T>A (n.4371+4913T>A)
c.1306-12933T>A (n.1306-12933T>A)
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c.3206+2657T>A (n.3206+2657T>A)
c.*447+4914T>A (n.*447+4914T>A)
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n.2266T>A
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c.5046T>A (p.Pro1682=)
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n.6260T>A
n.6251T>A
 gnomAD v4
10g.53822484_53822490delCA2573145202PCDH15c.4409+2651_4409+2657del (n.4409+2651_4409+2657del)
c.5241_5247del (p.Pro1748LeufsTer?)
c.4388+4908_4388+4914del (n.4388+4908_4388+4914del)
c.3227-2255_3227-2249del
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c.5247_5253del (p.Pro1750LeufsTer?)
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c.5262_5268del (p.Pro1755LeufsTer?)
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c.5172_5178del (p.Pro1725LeufsTer?)
c.4371+4907_4371+4913del (n.4371+4907_4371+4913del)
c.1306-12939_1306-12933del (n.1306-12939_1306-12933del)
c.1099-12939_1099-12933del (n.1099-12939_1099-12933del)
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c.3206+2651_3206+2657del (n.3206+2651_3206+2657del)
c.*447+4908_*447+4914del (n.*447+4908_*447+4914del)
c.4370+4908_4370+4914del (n.4370+4908_4370+4914del)
c.5034_5040del (p.Pro1679LeufsTer?)
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n.2260_2266del
c.462-4472_462-4466del (n.462-4472_462-4466del)
c.4406+4908_4406+4914del (n.4406+4908_4406+4914del)
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c.5268_5274del (p.Pro1757LeufsTer?)
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c.4388+2651_4388+2657del (n.4388+2651_4388+2657del)
c.5040_5046del (p.Pro1681LeufsTer?)
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c.5175_5181del (p.Pro1726LeufsTer?)
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n.6254_6260del
n.6245_6251del
 ClinVar dbSNP
10g.53822482_53822495dupCA2609212181PCDH15c.4409+2644_4409+2657dup (n.4409+2644_4409+2657dup)
c.5234_5247dup (p.Pro1750ValfsTer?)
c.4388+4901_4388+4914dup (n.4388+4901_4388+4914dup)
c.3227-2262_3227-2249dup
c.4368-2262_4368-2249dup (n.4368-2262_4368-2249dup)
c.5240_5253dup (p.Pro1752ValfsTer?)
c.*3189_*3202dup (n.*3189_*3202dup)
c.5255_5268dup (p.Pro1757ValfsTer?)
c.4373+2644_4373+2657dup (n.4373+2644_4373+2657dup)
c.5225_5238dup (p.Pro1747ValfsTer?)
c.5114_5127dup (p.Pro1710ValfsTer?)
c.5165_5178dup (p.Pro1727ValfsTer?)
c.4371+4900_4371+4913dup (n.4371+4900_4371+4913dup)
c.1306-12946_1306-12933dup (n.1306-12946_1306-12933dup)
c.1099-12946_1099-12933dup (n.1099-12946_1099-12933dup)
c.2092-12946_2092-12933dup (n.2092-12946_2092-12933dup)
c.3206+2644_3206+2657dup (n.3206+2644_3206+2657dup)
c.*447+4901_*447+4914dup (n.*447+4901_*447+4914dup)
c.4370+4901_4370+4914dup (n.4370+4901_4370+4914dup)
c.5027_5040dup (p.Pro1681ValfsTer?)
c.*3195_*3208dup (n.*3195_*3208dup)
n.2253_2266dup
c.462-4479_462-4466dup (n.462-4479_462-4466dup)
c.4406+4901_4406+4914dup (n.4406+4901_4406+4914dup)
c.4385+4901_4385+4914dup (n.4385+4901_4385+4914dup)
c.4367+4901_4367+4914dup (n.4367+4901_4367+4914dup)
c.5261_5274dup (p.Pro1759ValfsTer?)
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c.5033_5046dup (p.Pro1683ValfsTer?)
c.5174_5187dup (p.Pro1730ValfsTer?)
c.5168_5181dup (p.Pro1728ValfsTer?)
c.4368-4479_4368-4466dup (n.4368-4479_4368-4466dup)
n.6247_6260dup
n.6238_6251dup
 gnomAD v4
10g.53822480G>ACA376525331PCDH15c.4409+2656C>T (n.4409+2656C>T)
c.5246C>T (p.Pro1749Leu)
c.4388+4913C>T (n.4388+4913C>T)
c.3227-2250C>T
c.4368-2250C>T (n.4368-2250C>T)
c.5252C>T (p.Pro1751Leu)
c.*3201C>T (n.*3201C>T)
c.5267C>T (p.Pro1756Leu)
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c.5237C>T (p.Pro1746Leu)
c.5126C>T (p.Pro1709Leu)
c.5177C>T (p.Pro1726Leu)
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c.*447+4913C>T (n.*447+4913C>T)
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c.5039C>T (p.Pro1680Leu)
c.*3207C>T (n.*3207C>T)
n.2265C>T
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n.6259C>T
n.6250C>T
10g.53822480G>CCA376525333PCDH15c.4409+2656C>G (n.4409+2656C>G)
c.5246C>G (p.Pro1749Arg)
c.4388+4913C>G (n.4388+4913C>G)
c.3227-2250C>G
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c.5252C>G (p.Pro1751Arg)
c.*3201C>G (n.*3201C>G)
c.5267C>G (p.Pro1756Arg)
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c.5237C>G (p.Pro1746Arg)
c.5126C>G (p.Pro1709Arg)
c.5177C>G (p.Pro1726Arg)
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c.*447+4913C>G (n.*447+4913C>G)
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c.5039C>G (p.Pro1680Arg)
c.*3207C>G (n.*3207C>G)
n.2265C>G
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n.6259C>G
n.6250C>G
10g.53822480G>TCA376525335PCDH15c.4409+2656C>A (n.4409+2656C>A)
c.5246C>A (p.Pro1749His)
c.4388+4913C>A (n.4388+4913C>A)
c.3227-2250C>A
c.4368-2250C>A (n.4368-2250C>A)
c.5252C>A (p.Pro1751His)
c.*3201C>A (n.*3201C>A)
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c.5126C>A (p.Pro1709His)
c.5177C>A (p.Pro1726His)
c.4371+4912C>A (n.4371+4912C>A)
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c.3206+2656C>A (n.3206+2656C>A)
c.*447+4913C>A (n.*447+4913C>A)
c.4370+4913C>A (n.4370+4913C>A)
c.5039C>A (p.Pro1680His)
c.*3207C>A (n.*3207C>A)
n.2265C>A
c.462-4467C>A (n.462-4467C>A)
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c.4385+4913C>A (n.4385+4913C>A)
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c.5273C>A (p.Pro1758His)
c.594-4467C>A (n.594-4467C>A)
c.4388+2656C>A (n.4388+2656C>A)
c.5045C>A (p.Pro1682His)
c.5186C>A (p.Pro1729His)
c.5180C>A (p.Pro1727His)
c.4368-4467C>A (n.4368-4467C>A)
n.6259C>A
n.6250C>A
10g.53822482_53822484dupCA1910739207PCDH15c.4409+2654_4409+2656dup (n.4409+2654_4409+2656dup)
c.5244_5246dup (p.Pro1749_Pro1750insPro)
c.4388+4911_4388+4913dup (n.4388+4911_4388+4913dup)
c.3227-2252_3227-2250dup
c.4368-2252_4368-2250dup (n.4368-2252_4368-2250dup)
c.5250_5252dup (p.Pro1751_Pro1752insPro)
c.*3199_*3201dup (n.*3199_*3201dup)
c.5265_5267dup (p.Pro1756_Pro1757insPro)
c.4373+2654_4373+2656dup (n.4373+2654_4373+2656dup)
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c.5124_5126dup (p.Pro1709_Pro1710insPro)
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c.4371+4910_4371+4912dup (n.4371+4910_4371+4912dup)
c.1306-12936_1306-12934dup (n.1306-12936_1306-12934dup)
c.1099-12936_1099-12934dup (n.1099-12936_1099-12934dup)
c.2092-12936_2092-12934dup (n.2092-12936_2092-12934dup)
c.3206+2654_3206+2656dup (n.3206+2654_3206+2656dup)
c.*447+4911_*447+4913dup (n.*447+4911_*447+4913dup)
c.4370+4911_4370+4913dup (n.4370+4911_4370+4913dup)
c.5037_5039dup (p.Pro1680_Pro1681insPro)
c.*3205_*3207dup (n.*3205_*3207dup)
n.2263_2265dup
c.462-4469_462-4467dup (n.462-4469_462-4467dup)
c.4406+4911_4406+4913dup (n.4406+4911_4406+4913dup)
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c.4367+4911_4367+4913dup (n.4367+4911_4367+4913dup)
c.5271_5273dup (p.Pro1758_Pro1759insPro)
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c.4368-4469_4368-4467dup (n.4368-4469_4368-4467dup)
n.6257_6259dup
n.6248_6250dup
 dbSNP
10g.53822481G>ACA376525337PCDH15c.4409+2655C>T (n.4409+2655C>T)
c.5245C>T (p.Pro1749Ser)
c.4388+4912C>T (n.4388+4912C>T)
c.3227-2251C>T
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c.*3200C>T (n.*3200C>T)
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c.4373+2655C>T (n.4373+2655C>T)
c.5236C>T (p.Pro1746Ser)
c.5125C>T (p.Pro1709Ser)
c.5176C>T (p.Pro1726Ser)
c.4371+4911C>T (n.4371+4911C>T)
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n.6258C>T
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 gnomAD v4
10g.53822481G>CCA376525338PCDH15c.4409+2655C>G (n.4409+2655C>G)
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n.6249C>G
10g.53822481G>TCA376525340PCDH15c.4409+2655C>A (n.4409+2655C>A)
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c.3227-2251C>A
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c.5236C>A (p.Pro1746Thr)
c.5125C>A (p.Pro1709Thr)
c.5176C>A (p.Pro1726Thr)
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c.*447+4912C>A (n.*447+4912C>A)
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n.2264C>A
c.462-4468C>A (n.462-4468C>A)
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c.4385+4912C>A (n.4385+4912C>A)
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c.5272C>A (p.Pro1758Thr)
c.594-4468C>A (n.594-4468C>A)
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c.5044C>A (p.Pro1682Thr)
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c.5179C>A (p.Pro1727Thr)
c.4368-4468C>A (n.4368-4468C>A)
n.6258C>A
n.6249C>A
 gnomAD v4
10g.53822486_53822491dupCA2609212182PCDH15c.4409+2650_4409+2655dup (n.4409+2650_4409+2655dup)
c.5240_5245dup (p.Pro1748_Pro1749insLeuPro)
c.4388+4907_4388+4912dup (n.4388+4907_4388+4912dup)
c.3227-2256_3227-2251dup
c.4368-2256_4368-2251dup (n.4368-2256_4368-2251dup)
c.5246_5251dup (p.Pro1750_Pro1751insLeuPro)
c.*3195_*3200dup (n.*3195_*3200dup)
c.5261_5266dup (p.Pro1755_Pro1756insLeuPro)
c.4373+2650_4373+2655dup (n.4373+2650_4373+2655dup)
c.5231_5236dup (p.Pro1745_Pro1746insLeuPro)
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c.4371+4906_4371+4911dup (n.4371+4906_4371+4911dup)
c.1306-12940_1306-12935dup (n.1306-12940_1306-12935dup)
c.1099-12940_1099-12935dup (n.1099-12940_1099-12935dup)
c.2092-12940_2092-12935dup (n.2092-12940_2092-12935dup)
c.3206+2650_3206+2655dup (n.3206+2650_3206+2655dup)
c.*447+4907_*447+4912dup (n.*447+4907_*447+4912dup)
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c.*3201_*3206dup (n.*3201_*3206dup)
n.2259_2264dup
c.462-4473_462-4468dup (n.462-4473_462-4468dup)
c.4406+4907_4406+4912dup (n.4406+4907_4406+4912dup)
c.4385+4907_4385+4912dup (n.4385+4907_4385+4912dup)
c.4367+4907_4367+4912dup (n.4367+4907_4367+4912dup)
c.5267_5272dup (p.Pro1757_Pro1758insLeuPro)
c.594-4473_594-4468dup (n.594-4473_594-4468dup)
c.4388+2650_4388+2655dup (n.4388+2650_4388+2655dup)
c.5039_5044dup (p.Pro1681_Pro1682insLeuPro)
c.5180_5185dup (p.Pro1728_Pro1729insLeuPro)
c.5174_5179dup (p.Pro1726_Pro1727insLeuPro)
c.4368-4473_4368-4468dup (n.4368-4473_4368-4468dup)
n.6253_6258dup
n.6244_6249dup
 gnomAD v4
10g.53822482G>ACA469546792PCDH15c.4409+2654C>T (n.4409+2654C>T)
c.5244C>T (p.Pro1748=)
c.4388+4911C>T (n.4388+4911C>T)
c.3227-2252C>T
c.4368-2252C>T (n.4368-2252C>T)
c.5250C>T (p.Pro1750=)
c.*3199C>T (n.*3199C>T)
c.5265C>T (p.Pro1755=)
c.4373+2654C>T (n.4373+2654C>T)
c.5235C>T (p.Pro1745=)
c.5124C>T (p.Pro1708=)
c.5175C>T (p.Pro1725=)
c.4371+4910C>T (n.4371+4910C>T)
c.1306-12936C>T (n.1306-12936C>T)
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c.*447+4911C>T (n.*447+4911C>T)
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c.5037C>T (p.Pro1679=)
c.*3205C>T (n.*3205C>T)
n.2263C>T
c.462-4469C>T (n.462-4469C>T)
c.4406+4911C>T (n.4406+4911C>T)
c.4385+4911C>T (n.4385+4911C>T)
c.4367+4911C>T (n.4367+4911C>T)
c.5271C>T (p.Pro1757=)
c.594-4469C>T (n.594-4469C>T)
c.4388+2654C>T (n.4388+2654C>T)
c.5043C>T (p.Pro1681=)
c.5184C>T (p.Pro1728=)
c.5178C>T (p.Pro1726=)
c.4368-4469C>T (n.4368-4469C>T)
n.6257C>T
n.6248C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822482G>CCA5505096PCDH15c.4409+2654C>G (n.4409+2654C>G)
c.5244C>G (p.Pro1748=)
c.4388+4911C>G (n.4388+4911C>G)
c.3227-2252C>G
c.4368-2252C>G (n.4368-2252C>G)
c.5250C>G (p.Pro1750=)
c.*3199C>G (n.*3199C>G)
c.5265C>G (p.Pro1755=)
c.4373+2654C>G (n.4373+2654C>G)
c.5235C>G (p.Pro1745=)
c.5124C>G (p.Pro1708=)
c.5175C>G (p.Pro1725=)
c.4371+4910C>G (n.4371+4910C>G)
c.1306-12936C>G (n.1306-12936C>G)
c.1099-12936C>G (n.1099-12936C>G)
c.2092-12936C>G (n.2092-12936C>G)
c.3206+2654C>G (n.3206+2654C>G)
c.*447+4911C>G (n.*447+4911C>G)
c.4370+4911C>G (n.4370+4911C>G)
c.5037C>G (p.Pro1679=)
c.*3205C>G (n.*3205C>G)
n.2263C>G
c.462-4469C>G (n.462-4469C>G)
c.4406+4911C>G (n.4406+4911C>G)
c.4385+4911C>G (n.4385+4911C>G)
c.4367+4911C>G (n.4367+4911C>G)
c.5271C>G (p.Pro1757=)
c.594-4469C>G (n.594-4469C>G)
c.4388+2654C>G (n.4388+2654C>G)
c.5043C>G (p.Pro1681=)
c.5184C>G (p.Pro1728=)
c.5178C>G (p.Pro1726=)
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n.6257C>G
n.6248C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822482G=CA1910739212PCDH15c.4409+2654C= (n.4409+2654C=)
c.5244C= (p.Pro1748=)
c.4388+4911C= (n.4388+4911C=)
c.3227-2252C=
c.4368-2252C= (n.4368-2252C=)
c.5250C= (p.Pro1750=)
c.*3199C= (n.*3199C=)
c.5265C= (p.Pro1755=)
c.4373+2654C= (n.4373+2654C=)
c.5235C= (p.Pro1745=)
c.5124C= (p.Pro1708=)
c.5175C= (p.Pro1725=)
c.4371+4910C= (n.4371+4910C=)
c.1306-12936C= (n.1306-12936C=)
c.1099-12936C= (n.1099-12936C=)
c.2092-12936C= (n.2092-12936C=)
c.3206+2654C= (n.3206+2654C=)
c.*447+4911C= (n.*447+4911C=)
c.4370+4911C= (n.4370+4911C=)
c.5037C= (p.Pro1679=)
c.*3205C= (n.*3205C=)
n.2263C=
c.462-4469C= (n.462-4469C=)
c.4406+4911C= (n.4406+4911C=)
c.4385+4911C= (n.4385+4911C=)
c.4367+4911C= (n.4367+4911C=)
c.5271C= (p.Pro1757=)
c.594-4469C= (n.594-4469C=)
c.4388+2654C= (n.4388+2654C=)
c.5043C= (p.Pro1681=)
c.5184C= (p.Pro1728=)
c.5178C= (p.Pro1726=)
c.4368-4469C= (n.4368-4469C=)
n.6257C=
n.6248C=
10g.53822482G>TCA469546795PCDH15c.4409+2654C>A (n.4409+2654C>A)
c.5244C>A (p.Pro1748=)
c.4388+4911C>A (n.4388+4911C>A)
c.3227-2252C>A
c.4368-2252C>A (n.4368-2252C>A)
c.5250C>A (p.Pro1750=)
c.*3199C>A (n.*3199C>A)
c.5265C>A (p.Pro1755=)
c.4373+2654C>A (n.4373+2654C>A)
c.5235C>A (p.Pro1745=)
c.5124C>A (p.Pro1708=)
c.5175C>A (p.Pro1725=)
c.4371+4910C>A (n.4371+4910C>A)
c.1306-12936C>A (n.1306-12936C>A)
c.1099-12936C>A (n.1099-12936C>A)
c.2092-12936C>A (n.2092-12936C>A)
c.3206+2654C>A (n.3206+2654C>A)
c.*447+4911C>A (n.*447+4911C>A)
c.4370+4911C>A (n.4370+4911C>A)
c.5037C>A (p.Pro1679=)
c.*3205C>A (n.*3205C>A)
n.2263C>A
c.462-4469C>A (n.462-4469C>A)
c.4406+4911C>A (n.4406+4911C>A)
c.4385+4911C>A (n.4385+4911C>A)
c.4367+4911C>A (n.4367+4911C>A)
c.5271C>A (p.Pro1757=)
c.594-4469C>A (n.594-4469C>A)
c.4388+2654C>A (n.4388+2654C>A)
c.5043C>A (p.Pro1681=)
c.5184C>A (p.Pro1728=)
c.5178C>A (p.Pro1726=)
c.4368-4469C>A (n.4368-4469C>A)
n.6257C>A
n.6248C>A
10g.53822483G>ACA376525344PCDH15c.4409+2653C>T (n.4409+2653C>T)
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c.5123C>T (p.Pro1708Leu)
c.5174C>T (p.Pro1725Leu)
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c.1306-12937C>T (n.1306-12937C>T)
c.1099-12937C>T (n.1099-12937C>T)
c.2092-12937C>T (n.2092-12937C>T)
c.3206+2653C>T (n.3206+2653C>T)
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Number of alleles fetched