Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.53822267_53822357delinsGGAGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTAGAAGAGGTGGTGTTGGGGGACCAGACGTTGAAACGGAAAGTGGAAAAAATGTAGGAGGAGGAACA1910737949PCDH15c.4409+2779_4409+2869delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4409+2779_4409+2869delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.5369_5459delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1790=)
c.4388+5036_4388+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4388+5036_4388+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.3227-2127_3227-2037delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC
c.4368-2127_4368-2037delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4368-2127_4368-2037delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.5375_5465delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1792=)
c.*3324_*3414delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.*3324_*3414delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.5390_5480delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1797=)
c.4373+2779_4373+2869delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4373+2779_4373+2869delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.5360_5450delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1787=)
c.5249_5339delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1750=)
c.5300_5390delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1767=)
c.4371+5035_4371+5125delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4371+5035_4371+5125delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.1306-12811_1306-12721delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.1306-12811_1306-12721delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.1099-12811_1099-12721delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.1099-12811_1099-12721delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.2092-12811_2092-12721delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.2092-12811_2092-12721delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.3206+2779_3206+2869delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.3206+2779_3206+2869delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.*447+5036_*447+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.*447+5036_*447+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.4370+5036_4370+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4370+5036_4370+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.5162_5252delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1721=)
c.*3330_*3420delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.*3330_*3420delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
n.2388_2478delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC
c.462-4344_462-4254delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.462-4344_462-4254delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.4406+5036_4406+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4406+5036_4406+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.4385+5036_4385+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4385+5036_4385+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.4367+5036_4367+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4367+5036_4367+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.5396_5486delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1799=)
c.594-4344_594-4254delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.594-4344_594-4254delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.4388+2779_4388+2869delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4388+2779_4388+2869delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.5168_5258delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1723=)
c.5309_5399delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1770=)
c.5303_5393delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1768=)
c.4368-4344_4368-4254delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4368-4344_4368-4254delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
n.6382_6472delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC
n.6373_6463delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC
10g.53822278_53822367delCA5505028PCDH15c.4409+2779_4409+2868del (n.4409+2779_4409+2868del)
c.5369_5458del (p.Leu1790_Pro1819del)
c.4388+5036_4388+5125del (n.4388+5036_4388+5125del)
c.3227-2127_3227-2038del
c.4368-2127_4368-2038del (n.4368-2127_4368-2038del)
c.5375_5464del (p.Leu1792_Pro1821del)
c.*3324_*3413del (n.*3324_*3413del)
c.5390_5479del (p.Leu1797_Pro1826del)
c.4373+2779_4373+2868del (n.4373+2779_4373+2868del)
c.5360_5449del (p.Leu1787_Pro1816del)
c.5249_5338del (p.Leu1750_Pro1779del)
c.5300_5389del (p.Leu1767_Pro1796del)
c.4371+5035_4371+5124del (n.4371+5035_4371+5124del)
c.1306-12811_1306-12722del (n.1306-12811_1306-12722del)
c.1099-12811_1099-12722del (n.1099-12811_1099-12722del)
c.2092-12811_2092-12722del (n.2092-12811_2092-12722del)
c.3206+2779_3206+2868del (n.3206+2779_3206+2868del)
c.*447+5036_*447+5125del (n.*447+5036_*447+5125del)
c.4370+5036_4370+5125del (n.4370+5036_4370+5125del)
c.5162_5251del (p.Leu1721_Pro1750del)
c.*3330_*3419del (n.*3330_*3419del)
n.2388_2477del
c.462-4344_462-4255del (n.462-4344_462-4255del)
c.4406+5036_4406+5125del (n.4406+5036_4406+5125del)
c.4385+5036_4385+5125del (n.4385+5036_4385+5125del)
c.4367+5036_4367+5125del (n.4367+5036_4367+5125del)
c.5396_5485del (p.Leu1799_Pro1828del)
c.594-4344_594-4255del (n.594-4344_594-4255del)
c.4388+2779_4388+2868del (n.4388+2779_4388+2868del)
c.5168_5257del (p.Leu1723_Pro1752del)
c.5309_5398del (p.Leu1770_Pro1799del)
c.5303_5392del (p.Leu1768_Pro1797del)
c.4368-4344_4368-4255del (n.4368-4344_4368-4255del)
n.6382_6471del
n.6373_6462del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822343dupCA658822100PCDH15c.4409+2798dup (n.4409+2798dup)
c.5388dup (p.Pro1797SerfsTer?)
c.4388+5055dup (n.4388+5055dup)
c.3227-2108dup
c.4368-2108dup (n.4368-2108dup)
c.5394dup (p.Pro1799SerfsTer?)
c.*3343dup (n.*3343dup)
c.5409dup (p.Pro1804SerfsTer?)
c.4373+2798dup (n.4373+2798dup)
c.5379dup (p.Pro1794SerfsTer?)
c.5268dup (p.Pro1757SerfsTer?)
c.5319dup (p.Pro1774SerfsTer?)
c.4371+5054dup (n.4371+5054dup)
c.1306-12792dup (n.1306-12792dup)
c.1099-12792dup (n.1099-12792dup)
c.2092-12792dup (n.2092-12792dup)
c.3206+2798dup (n.3206+2798dup)
c.*447+5055dup (n.*447+5055dup)
c.4370+5055dup (n.4370+5055dup)
c.5181dup (p.Pro1728SerfsTer?)
c.*3349dup (n.*3349dup)
n.2407dup
c.462-4325dup (n.462-4325dup)
c.4406+5055dup (n.4406+5055dup)
c.4385+5055dup (n.4385+5055dup)
c.4367+5055dup (n.4367+5055dup)
c.5415dup (p.Pro1806SerfsTer?)
c.594-4325dup (n.594-4325dup)
c.4388+2798dup (n.4388+2798dup)
c.5187dup (p.Pro1730SerfsTer?)
c.5328dup (p.Pro1777SerfsTer?)
c.5322dup (p.Pro1775SerfsTer?)
c.4368-4325dup (n.4368-4325dup)
n.6401dup
n.6392dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822343delCA2573145193PCDH15c.4409+2798del (n.4409+2798del)
c.5388del (p.Pro1797HisfsTer?)
c.4388+5055del (n.4388+5055del)
c.3227-2108del
c.4368-2108del (n.4368-2108del)
c.5394del (p.Pro1799HisfsTer?)
c.*3343del (n.*3343del)
c.5409del (p.Pro1804HisfsTer?)
c.4373+2798del (n.4373+2798del)
c.5379del (p.Pro1794HisfsTer?)
c.5268del (p.Pro1757HisfsTer?)
c.5319del (p.Pro1774HisfsTer?)
c.4371+5054del (n.4371+5054del)
c.1306-12792del (n.1306-12792del)
c.1099-12792del (n.1099-12792del)
c.2092-12792del (n.2092-12792del)
c.3206+2798del (n.3206+2798del)
c.*447+5055del (n.*447+5055del)
c.4370+5055del (n.4370+5055del)
c.5181del (p.Pro1728HisfsTer?)
c.*3349del (n.*3349del)
n.2407del
c.462-4325del (n.462-4325del)
c.4406+5055del (n.4406+5055del)
c.4385+5055del (n.4385+5055del)
c.4367+5055del (n.4367+5055del)
c.5415del (p.Pro1806HisfsTer?)
c.594-4325del (n.594-4325del)
c.4388+2798del (n.4388+2798del)
c.5187del (p.Pro1730HisfsTer?)
c.5328del (p.Pro1777HisfsTer?)
c.5322del (p.Pro1775HisfsTer?)
c.4368-4325del (n.4368-4325del)
n.6401del
n.6392del
 ClinVar dbSNP
10g.53822341A=CA1910738211PCDH15c.4409+2795T= (n.4409+2795T=)
c.5385T= (p.Phe1795=)
c.4388+5052T= (n.4388+5052T=)
c.3227-2111T=
c.4368-2111T= (n.4368-2111T=)
c.5391T= (p.Phe1797=)
c.*3340T= (n.*3340T=)
c.5406T= (p.Phe1802=)
c.4373+2795T= (n.4373+2795T=)
c.5376T= (p.Phe1792=)
c.5265T= (p.Phe1755=)
c.5316T= (p.Phe1772=)
c.4371+5051T= (n.4371+5051T=)
c.1306-12795T= (n.1306-12795T=)
c.1099-12795T= (n.1099-12795T=)
c.2092-12795T= (n.2092-12795T=)
c.3206+2795T= (n.3206+2795T=)
c.*447+5052T= (n.*447+5052T=)
c.4370+5052T= (n.4370+5052T=)
c.5178T= (p.Phe1726=)
c.*3346T= (n.*3346T=)
n.2404T=
c.462-4328T= (n.462-4328T=)
c.4406+5052T= (n.4406+5052T=)
c.4385+5052T= (n.4385+5052T=)
c.4367+5052T= (n.4367+5052T=)
c.5412T= (p.Phe1804=)
c.594-4328T= (n.594-4328T=)
c.4388+2795T= (n.4388+2795T=)
c.5184T= (p.Phe1728=)
c.5325T= (p.Phe1775=)
c.5319T= (p.Phe1773=)
c.4368-4328T= (n.4368-4328T=)
n.6398T=
n.6389T=
10g.53822341A>CCA376525051PCDH15c.4409+2795T>G (n.4409+2795T>G)
c.5385T>G (p.Phe1795Leu)
c.4388+5052T>G (n.4388+5052T>G)
c.3227-2111T>G
c.4368-2111T>G (n.4368-2111T>G)
c.5391T>G (p.Phe1797Leu)
c.*3340T>G (n.*3340T>G)
c.5406T>G (p.Phe1802Leu)
c.4373+2795T>G (n.4373+2795T>G)
c.5376T>G (p.Phe1792Leu)
c.5265T>G (p.Phe1755Leu)
c.5316T>G (p.Phe1772Leu)
c.4371+5051T>G (n.4371+5051T>G)
c.1306-12795T>G (n.1306-12795T>G)
c.1099-12795T>G (n.1099-12795T>G)
c.2092-12795T>G (n.2092-12795T>G)
c.3206+2795T>G (n.3206+2795T>G)
c.*447+5052T>G (n.*447+5052T>G)
c.4370+5052T>G (n.4370+5052T>G)
c.5178T>G (p.Phe1726Leu)
c.*3346T>G (n.*3346T>G)
n.2404T>G
c.462-4328T>G (n.462-4328T>G)
c.4406+5052T>G (n.4406+5052T>G)
c.4385+5052T>G (n.4385+5052T>G)
c.4367+5052T>G (n.4367+5052T>G)
c.5412T>G (p.Phe1804Leu)
c.594-4328T>G (n.594-4328T>G)
c.4388+2795T>G (n.4388+2795T>G)
c.5184T>G (p.Phe1728Leu)
c.5325T>G (p.Phe1775Leu)
c.5319T>G (p.Phe1773Leu)
c.4368-4328T>G (n.4368-4328T>G)
n.6398T>G
n.6389T>G
10g.53822341A>GCA469546533PCDH15c.4409+2795T>C (n.4409+2795T>C)
c.5385T>C (p.Phe1795=)
c.4388+5052T>C (n.4388+5052T>C)
c.3227-2111T>C
c.4368-2111T>C (n.4368-2111T>C)
c.5391T>C (p.Phe1797=)
c.*3340T>C (n.*3340T>C)
c.5406T>C (p.Phe1802=)
c.4373+2795T>C (n.4373+2795T>C)
c.5376T>C (p.Phe1792=)
c.5265T>C (p.Phe1755=)
c.5316T>C (p.Phe1772=)
c.4371+5051T>C (n.4371+5051T>C)
c.1306-12795T>C (n.1306-12795T>C)
c.1099-12795T>C (n.1099-12795T>C)
c.2092-12795T>C (n.2092-12795T>C)
c.3206+2795T>C (n.3206+2795T>C)
c.*447+5052T>C (n.*447+5052T>C)
c.4370+5052T>C (n.4370+5052T>C)
c.5178T>C (p.Phe1726=)
c.*3346T>C (n.*3346T>C)
n.2404T>C
c.462-4328T>C (n.462-4328T>C)
c.4406+5052T>C (n.4406+5052T>C)
c.4385+5052T>C (n.4385+5052T>C)
c.4367+5052T>C (n.4367+5052T>C)
c.5412T>C (p.Phe1804=)
c.594-4328T>C (n.594-4328T>C)
c.4388+2795T>C (n.4388+2795T>C)
c.5184T>C (p.Phe1728=)
c.5325T>C (p.Phe1775=)
c.5319T>C (p.Phe1773=)
c.4368-4328T>C (n.4368-4328T>C)
n.6398T>C
n.6389T>C
10g.53822341A>TCA376525052PCDH15c.4409+2795T>A (n.4409+2795T>A)
c.5385T>A (p.Phe1795Leu)
c.4388+5052T>A (n.4388+5052T>A)
c.3227-2111T>A
c.4368-2111T>A (n.4368-2111T>A)
c.5391T>A (p.Phe1797Leu)
c.*3340T>A (n.*3340T>A)
c.5406T>A (p.Phe1802Leu)
c.4373+2795T>A (n.4373+2795T>A)
c.5376T>A (p.Phe1792Leu)
c.5265T>A (p.Phe1755Leu)
c.5316T>A (p.Phe1772Leu)
c.4371+5051T>A (n.4371+5051T>A)
c.1306-12795T>A (n.1306-12795T>A)
c.1099-12795T>A (n.1099-12795T>A)
c.2092-12795T>A (n.2092-12795T>A)
c.3206+2795T>A (n.3206+2795T>A)
c.*447+5052T>A (n.*447+5052T>A)
c.4370+5052T>A (n.4370+5052T>A)
c.5178T>A (p.Phe1726Leu)
c.*3346T>A (n.*3346T>A)
n.2404T>A
c.462-4328T>A (n.462-4328T>A)
c.4406+5052T>A (n.4406+5052T>A)
c.4385+5052T>A (n.4385+5052T>A)
c.4367+5052T>A (n.4367+5052T>A)
c.5412T>A (p.Phe1804Leu)
c.594-4328T>A (n.594-4328T>A)
c.4388+2795T>A (n.4388+2795T>A)
c.5184T>A (p.Phe1728Leu)
c.5325T>A (p.Phe1775Leu)
c.5319T>A (p.Phe1773Leu)
c.4368-4328T>A (n.4368-4328T>A)
n.6398T>A
n.6389T>A
10g.53822341_53822342insTTCA593783003PCDH15c.4409+2794_4409+2795insAA (n.4409+2794_4409+2795insAA)
c.5384_5385insAA (p.Phe1795LeufsTer?)
c.4388+5051_4388+5052insAA (n.4388+5051_4388+5052insAA)
c.3227-2112_3227-2111insAA
c.4368-2112_4368-2111insAA (n.4368-2112_4368-2111insAA)
c.5390_5391insAA (p.Phe1797LeufsTer?)
c.*3339_*3340insAA (n.*3339_*3340insAA)
c.5405_5406insAA (p.Phe1802LeufsTer?)
c.4373+2794_4373+2795insAA (n.4373+2794_4373+2795insAA)
c.5375_5376insAA (p.Phe1792LeufsTer?)
c.5264_5265insAA (p.Phe1755LeufsTer?)
c.5315_5316insAA (p.Phe1772LeufsTer?)
c.4371+5050_4371+5051insAA (n.4371+5050_4371+5051insAA)
c.1306-12796_1306-12795insAA (n.1306-12796_1306-12795insAA)
c.1099-12796_1099-12795insAA (n.1099-12796_1099-12795insAA)
c.2092-12796_2092-12795insAA (n.2092-12796_2092-12795insAA)
c.3206+2794_3206+2795insAA (n.3206+2794_3206+2795insAA)
c.*447+5051_*447+5052insAA (n.*447+5051_*447+5052insAA)
c.4370+5051_4370+5052insAA (n.4370+5051_4370+5052insAA)
c.5177_5178insAA (p.Phe1726LeufsTer?)
c.*3345_*3346insAA (n.*3345_*3346insAA)
n.2403_2404insAA
c.462-4329_462-4328insAA (n.462-4329_462-4328insAA)
c.4406+5051_4406+5052insAA (n.4406+5051_4406+5052insAA)
c.4385+5051_4385+5052insAA (n.4385+5051_4385+5052insAA)
c.4367+5051_4367+5052insAA (n.4367+5051_4367+5052insAA)
c.5411_5412insAA (p.Phe1804LeufsTer?)
c.594-4329_594-4328insAA (n.594-4329_594-4328insAA)
c.4388+2794_4388+2795insAA (n.4388+2794_4388+2795insAA)
c.5183_5184insAA (p.Phe1728LeufsTer?)
c.5324_5325insAA (p.Phe1775LeufsTer?)
c.5318_5319insAA (p.Phe1773LeufsTer?)
c.4368-4329_4368-4328insAA (n.4368-4329_4368-4328insAA)
n.6397_6398insAA
n.6388_6389insAA
 dbSNP gnomAD v2
10g.53822341_53822342insGACCA2788035340PCDH15c.4409+2794_4409+2795insGTC (n.4409+2794_4409+2795insGTC)
c.5384_5385insGTC (p.Phe1795delinsLeuSer)
c.4388+5051_4388+5052insGTC (n.4388+5051_4388+5052insGTC)
c.3227-2112_3227-2111insGTC
c.4368-2112_4368-2111insGTC (n.4368-2112_4368-2111insGTC)
c.5390_5391insGTC (p.Phe1797delinsLeuSer)
c.*3339_*3340insGTC (n.*3339_*3340insGTC)
c.5405_5406insGTC (p.Phe1802delinsLeuSer)
c.4373+2794_4373+2795insGTC (n.4373+2794_4373+2795insGTC)
c.5375_5376insGTC (p.Phe1792delinsLeuSer)
c.5264_5265insGTC (p.Phe1755delinsLeuSer)
c.5315_5316insGTC (p.Phe1772delinsLeuSer)
c.4371+5050_4371+5051insGTC (n.4371+5050_4371+5051insGTC)
c.1306-12796_1306-12795insGTC (n.1306-12796_1306-12795insGTC)
c.1099-12796_1099-12795insGTC (n.1099-12796_1099-12795insGTC)
c.2092-12796_2092-12795insGTC (n.2092-12796_2092-12795insGTC)
c.3206+2794_3206+2795insGTC (n.3206+2794_3206+2795insGTC)
c.*447+5051_*447+5052insGTC (n.*447+5051_*447+5052insGTC)
c.4370+5051_4370+5052insGTC (n.4370+5051_4370+5052insGTC)
c.5177_5178insGTC (p.Phe1726delinsLeuSer)
c.*3345_*3346insGTC (n.*3345_*3346insGTC)
n.2403_2404insGTC
c.462-4329_462-4328insGTC (n.462-4329_462-4328insGTC)
c.4406+5051_4406+5052insGTC (n.4406+5051_4406+5052insGTC)
c.4385+5051_4385+5052insGTC (n.4385+5051_4385+5052insGTC)
c.4367+5051_4367+5052insGTC (n.4367+5051_4367+5052insGTC)
c.5411_5412insGTC (p.Phe1804delinsLeuSer)
c.594-4329_594-4328insGTC (n.594-4329_594-4328insGTC)
c.4388+2794_4388+2795insGTC (n.4388+2794_4388+2795insGTC)
c.5183_5184insGTC (p.Phe1728delinsLeuSer)
c.5324_5325insGTC (p.Phe1775delinsLeuSer)
c.5318_5319insGTC (p.Phe1773delinsLeuSer)
c.4368-4329_4368-4328insGTC (n.4368-4329_4368-4328insGTC)
n.6397_6398insGTC
n.6388_6389insGTC
10g.53822341_53822342insGAGCA2788035341PCDH15c.4409+2794_4409+2795insCTC (n.4409+2794_4409+2795insCTC)
c.5384_5385insCTC (p.Phe1795_Phe1796insSer)
c.4388+5051_4388+5052insCTC (n.4388+5051_4388+5052insCTC)
c.3227-2112_3227-2111insCTC
c.4368-2112_4368-2111insCTC (n.4368-2112_4368-2111insCTC)
c.5390_5391insCTC (p.Phe1797_Phe1798insSer)
c.*3339_*3340insCTC (n.*3339_*3340insCTC)
c.5405_5406insCTC (p.Phe1802_Phe1803insSer)
c.4373+2794_4373+2795insCTC (n.4373+2794_4373+2795insCTC)
c.5375_5376insCTC (p.Phe1792_Phe1793insSer)
c.5264_5265insCTC (p.Phe1755_Phe1756insSer)
c.5315_5316insCTC (p.Phe1772_Phe1773insSer)
c.4371+5050_4371+5051insCTC (n.4371+5050_4371+5051insCTC)
c.1306-12796_1306-12795insCTC (n.1306-12796_1306-12795insCTC)
c.1099-12796_1099-12795insCTC (n.1099-12796_1099-12795insCTC)
c.2092-12796_2092-12795insCTC (n.2092-12796_2092-12795insCTC)
c.3206+2794_3206+2795insCTC (n.3206+2794_3206+2795insCTC)
c.*447+5051_*447+5052insCTC (n.*447+5051_*447+5052insCTC)
c.4370+5051_4370+5052insCTC (n.4370+5051_4370+5052insCTC)
c.5177_5178insCTC (p.Phe1726_Phe1727insSer)
c.*3345_*3346insCTC (n.*3345_*3346insCTC)
n.2403_2404insCTC
c.462-4329_462-4328insCTC (n.462-4329_462-4328insCTC)
c.4406+5051_4406+5052insCTC (n.4406+5051_4406+5052insCTC)
c.4385+5051_4385+5052insCTC (n.4385+5051_4385+5052insCTC)
c.4367+5051_4367+5052insCTC (n.4367+5051_4367+5052insCTC)
c.5411_5412insCTC (p.Phe1804_Phe1805insSer)
c.594-4329_594-4328insCTC (n.594-4329_594-4328insCTC)
c.4388+2794_4388+2795insCTC (n.4388+2794_4388+2795insCTC)
c.5183_5184insCTC (p.Phe1728_Phe1729insSer)
c.5324_5325insCTC (p.Phe1775_Phe1776insSer)
c.5318_5319insCTC (p.Phe1773_Phe1774insSer)
c.4368-4329_4368-4328insCTC (n.4368-4329_4368-4328insCTC)
n.6397_6398insCTC
n.6388_6389insCTC
10g.53822342A>CCA376525053PCDH15c.4409+2794T>G (n.4409+2794T>G)
c.5384T>G (p.Phe1795Cys)
c.4388+5051T>G (n.4388+5051T>G)
c.3227-2112T>G
c.4368-2112T>G (n.4368-2112T>G)
c.5390T>G (p.Phe1797Cys)
c.*3339T>G (n.*3339T>G)
c.5405T>G (p.Phe1802Cys)
c.4373+2794T>G (n.4373+2794T>G)
c.5375T>G (p.Phe1792Cys)
c.5264T>G (p.Phe1755Cys)
c.5315T>G (p.Phe1772Cys)
c.4371+5050T>G (n.4371+5050T>G)
c.1306-12796T>G (n.1306-12796T>G)
c.1099-12796T>G (n.1099-12796T>G)
c.2092-12796T>G (n.2092-12796T>G)
c.3206+2794T>G (n.3206+2794T>G)
c.*447+5051T>G (n.*447+5051T>G)
c.4370+5051T>G (n.4370+5051T>G)
c.5177T>G (p.Phe1726Cys)
c.*3345T>G (n.*3345T>G)
n.2403T>G
c.462-4329T>G (n.462-4329T>G)
c.4406+5051T>G (n.4406+5051T>G)
c.4385+5051T>G (n.4385+5051T>G)
c.4367+5051T>G (n.4367+5051T>G)
c.5411T>G (p.Phe1804Cys)
c.594-4329T>G (n.594-4329T>G)
c.4388+2794T>G (n.4388+2794T>G)
c.5183T>G (p.Phe1728Cys)
c.5324T>G (p.Phe1775Cys)
c.5318T>G (p.Phe1773Cys)
c.4368-4329T>G (n.4368-4329T>G)
n.6397T>G
n.6388T>G
10g.53822342A>GCA376525054PCDH15c.4409+2794T>C (n.4409+2794T>C)
c.5384T>C (p.Phe1795Ser)
c.4388+5051T>C (n.4388+5051T>C)
c.3227-2112T>C
c.4368-2112T>C (n.4368-2112T>C)
c.5390T>C (p.Phe1797Ser)
c.*3339T>C (n.*3339T>C)
c.5405T>C (p.Phe1802Ser)
c.4373+2794T>C (n.4373+2794T>C)
c.5375T>C (p.Phe1792Ser)
c.5264T>C (p.Phe1755Ser)
c.5315T>C (p.Phe1772Ser)
c.4371+5050T>C (n.4371+5050T>C)
c.1306-12796T>C (n.1306-12796T>C)
c.1099-12796T>C (n.1099-12796T>C)
c.2092-12796T>C (n.2092-12796T>C)
c.3206+2794T>C (n.3206+2794T>C)
c.*447+5051T>C (n.*447+5051T>C)
c.4370+5051T>C (n.4370+5051T>C)
c.5177T>C (p.Phe1726Ser)
c.*3345T>C (n.*3345T>C)
n.2403T>C
c.462-4329T>C (n.462-4329T>C)
c.4406+5051T>C (n.4406+5051T>C)
c.4385+5051T>C (n.4385+5051T>C)
c.4367+5051T>C (n.4367+5051T>C)
c.5411T>C (p.Phe1804Ser)
c.594-4329T>C (n.594-4329T>C)
c.4388+2794T>C (n.4388+2794T>C)
c.5183T>C (p.Phe1728Ser)
c.5324T>C (p.Phe1775Ser)
c.5318T>C (p.Phe1773Ser)
c.4368-4329T>C (n.4368-4329T>C)
n.6397T>C
n.6388T>C
10g.53822342A>TCA376525055PCDH15c.4409+2794T>A (n.4409+2794T>A)
c.5384T>A (p.Phe1795Tyr)
c.4388+5051T>A (n.4388+5051T>A)
c.3227-2112T>A
c.4368-2112T>A (n.4368-2112T>A)
c.5390T>A (p.Phe1797Tyr)
c.*3339T>A (n.*3339T>A)
c.5405T>A (p.Phe1802Tyr)
c.4373+2794T>A (n.4373+2794T>A)
c.5375T>A (p.Phe1792Tyr)
c.5264T>A (p.Phe1755Tyr)
c.5315T>A (p.Phe1772Tyr)
c.4371+5050T>A (n.4371+5050T>A)
c.1306-12796T>A (n.1306-12796T>A)
c.1099-12796T>A (n.1099-12796T>A)
c.2092-12796T>A (n.2092-12796T>A)
c.3206+2794T>A (n.3206+2794T>A)
c.*447+5051T>A (n.*447+5051T>A)
c.4370+5051T>A (n.4370+5051T>A)
c.5177T>A (p.Phe1726Tyr)
c.*3345T>A (n.*3345T>A)
n.2403T>A
c.462-4329T>A (n.462-4329T>A)
c.4406+5051T>A (n.4406+5051T>A)
c.4385+5051T>A (n.4385+5051T>A)
c.4367+5051T>A (n.4367+5051T>A)
c.5411T>A (p.Phe1804Tyr)
c.594-4329T>A (n.594-4329T>A)
c.4388+2794T>A (n.4388+2794T>A)
c.5183T>A (p.Phe1728Tyr)
c.5324T>A (p.Phe1775Tyr)
c.5318T>A (p.Phe1773Tyr)
c.4368-4329T>A (n.4368-4329T>A)
n.6397T>A
n.6388T>A
10g.53822343A=CA1910738218PCDH15c.4409+2793T= (n.4409+2793T=)
c.5383T= (p.Phe1795=)
c.4388+5050T= (n.4388+5050T=)
c.3227-2113T=
c.4368-2113T= (n.4368-2113T=)
c.5389T= (p.Phe1797=)
c.*3338T= (n.*3338T=)
c.5404T= (p.Phe1802=)
c.4373+2793T= (n.4373+2793T=)
c.5374T= (p.Phe1792=)
c.5263T= (p.Phe1755=)
c.5314T= (p.Phe1772=)
c.4371+5049T= (n.4371+5049T=)
c.1306-12797T= (n.1306-12797T=)
c.1099-12797T= (n.1099-12797T=)
c.2092-12797T= (n.2092-12797T=)
c.3206+2793T= (n.3206+2793T=)
c.*447+5050T= (n.*447+5050T=)
c.4370+5050T= (n.4370+5050T=)
c.5176T= (p.Phe1726=)
c.*3344T= (n.*3344T=)
n.2402T=
c.462-4330T= (n.462-4330T=)
c.4406+5050T= (n.4406+5050T=)
c.4385+5050T= (n.4385+5050T=)
c.4367+5050T= (n.4367+5050T=)
c.5410T= (p.Phe1804=)
c.594-4330T= (n.594-4330T=)
c.4388+2793T= (n.4388+2793T=)
c.5182T= (p.Phe1728=)
c.5323T= (p.Phe1775=)
c.5317T= (p.Phe1773=)
c.4368-4330T= (n.4368-4330T=)
n.6396T=
n.6387T=
10g.53822343A>CCA376525058PCDH15c.4409+2793T>G (n.4409+2793T>G)
c.5383T>G (p.Phe1795Val)
c.4388+5050T>G (n.4388+5050T>G)
c.3227-2113T>G
c.4368-2113T>G (n.4368-2113T>G)
c.5389T>G (p.Phe1797Val)
c.*3338T>G (n.*3338T>G)
c.5404T>G (p.Phe1802Val)
c.4373+2793T>G (n.4373+2793T>G)
c.5374T>G (p.Phe1792Val)
c.5263T>G (p.Phe1755Val)
c.5314T>G (p.Phe1772Val)
c.4371+5049T>G (n.4371+5049T>G)
c.1306-12797T>G (n.1306-12797T>G)
c.1099-12797T>G (n.1099-12797T>G)
c.2092-12797T>G (n.2092-12797T>G)
c.3206+2793T>G (n.3206+2793T>G)
c.*447+5050T>G (n.*447+5050T>G)
c.4370+5050T>G (n.4370+5050T>G)
c.5176T>G (p.Phe1726Val)
c.*3344T>G (n.*3344T>G)
n.2402T>G
c.462-4330T>G (n.462-4330T>G)
c.4406+5050T>G (n.4406+5050T>G)
c.4385+5050T>G (n.4385+5050T>G)
c.4367+5050T>G (n.4367+5050T>G)
c.5410T>G (p.Phe1804Val)
c.594-4330T>G (n.594-4330T>G)
c.4388+2793T>G (n.4388+2793T>G)
c.5182T>G (p.Phe1728Val)
c.5323T>G (p.Phe1775Val)
c.5317T>G (p.Phe1773Val)
c.4368-4330T>G (n.4368-4330T>G)
n.6396T>G
n.6387T>G
10g.53822343A>GCA376525057PCDH15c.4409+2793T>C (n.4409+2793T>C)
c.5383T>C (p.Phe1795Leu)
c.4388+5050T>C (n.4388+5050T>C)
c.3227-2113T>C
c.4368-2113T>C (n.4368-2113T>C)
c.5389T>C (p.Phe1797Leu)
c.*3338T>C (n.*3338T>C)
c.5404T>C (p.Phe1802Leu)
c.4373+2793T>C (n.4373+2793T>C)
c.5374T>C (p.Phe1792Leu)
c.5263T>C (p.Phe1755Leu)
c.5314T>C (p.Phe1772Leu)
c.4371+5049T>C (n.4371+5049T>C)
c.1306-12797T>C (n.1306-12797T>C)
c.1099-12797T>C (n.1099-12797T>C)
c.2092-12797T>C (n.2092-12797T>C)
c.3206+2793T>C (n.3206+2793T>C)
c.*447+5050T>C (n.*447+5050T>C)
c.4370+5050T>C (n.4370+5050T>C)
c.5176T>C (p.Phe1726Leu)
c.*3344T>C (n.*3344T>C)
n.2402T>C
c.462-4330T>C (n.462-4330T>C)
c.4406+5050T>C (n.4406+5050T>C)
c.4385+5050T>C (n.4385+5050T>C)
c.4367+5050T>C (n.4367+5050T>C)
c.5410T>C (p.Phe1804Leu)
c.594-4330T>C (n.594-4330T>C)
c.4388+2793T>C (n.4388+2793T>C)
c.5182T>C (p.Phe1728Leu)
c.5323T>C (p.Phe1775Leu)
c.5317T>C (p.Phe1773Leu)
c.4368-4330T>C (n.4368-4330T>C)
n.6396T>C
n.6387T>C
10g.53822343A>TCA376525056PCDH15c.4409+2793T>A (n.4409+2793T>A)
c.5383T>A (p.Phe1795Ile)
c.4388+5050T>A (n.4388+5050T>A)
c.3227-2113T>A
c.4368-2113T>A (n.4368-2113T>A)
c.5389T>A (p.Phe1797Ile)
c.*3338T>A (n.*3338T>A)
c.5404T>A (p.Phe1802Ile)
c.4373+2793T>A (n.4373+2793T>A)
c.5374T>A (p.Phe1792Ile)
c.5263T>A (p.Phe1755Ile)
c.5314T>A (p.Phe1772Ile)
c.4371+5049T>A (n.4371+5049T>A)
c.1306-12797T>A (n.1306-12797T>A)
c.1099-12797T>A (n.1099-12797T>A)
c.2092-12797T>A (n.2092-12797T>A)
c.3206+2793T>A (n.3206+2793T>A)
c.*447+5050T>A (n.*447+5050T>A)
c.4370+5050T>A (n.4370+5050T>A)
c.5176T>A (p.Phe1726Ile)
c.*3344T>A (n.*3344T>A)
n.2402T>A
c.462-4330T>A (n.462-4330T>A)
c.4406+5050T>A (n.4406+5050T>A)
c.4385+5050T>A (n.4385+5050T>A)
c.4367+5050T>A (n.4367+5050T>A)
c.5410T>A (p.Phe1804Ile)
c.594-4330T>A (n.594-4330T>A)
c.4388+2793T>A (n.4388+2793T>A)
c.5182T>A (p.Phe1728Ile)
c.5323T>A (p.Phe1775Ile)
c.5317T>A (p.Phe1773Ile)
c.4368-4330T>A (n.4368-4330T>A)
n.6396T>A
n.6387T>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.53822344_53822347delCA2609212070PCDH15c.4409+2790_4409+2793del (n.4409+2790_4409+2793del)
c.5380_5383del (p.Thr1794PhefsTer?)
c.4388+5047_4388+5050del (n.4388+5047_4388+5050del)
c.3227-2116_3227-2113del
c.4368-2116_4368-2113del (n.4368-2116_4368-2113del)
c.5386_5389del (p.Thr1796PhefsTer?)
c.*3335_*3338del (n.*3335_*3338del)
c.5401_5404del (p.Thr1801PhefsTer?)
c.4373+2790_4373+2793del (n.4373+2790_4373+2793del)
c.5371_5374del (p.Thr1791PhefsTer?)
c.5260_5263del (p.Thr1754PhefsTer?)
c.5311_5314del (p.Thr1771PhefsTer?)
c.4371+5046_4371+5049del (n.4371+5046_4371+5049del)
c.1306-12800_1306-12797del (n.1306-12800_1306-12797del)
c.1099-12800_1099-12797del (n.1099-12800_1099-12797del)
c.2092-12800_2092-12797del (n.2092-12800_2092-12797del)
c.3206+2790_3206+2793del (n.3206+2790_3206+2793del)
c.*447+5047_*447+5050del (n.*447+5047_*447+5050del)
c.4370+5047_4370+5050del (n.4370+5047_4370+5050del)
c.5173_5176del (p.Thr1725PhefsTer?)
c.*3341_*3344del (n.*3341_*3344del)
n.2399_2402del
c.462-4333_462-4330del (n.462-4333_462-4330del)
c.4406+5047_4406+5050del (n.4406+5047_4406+5050del)
c.4385+5047_4385+5050del (n.4385+5047_4385+5050del)
c.4367+5047_4367+5050del (n.4367+5047_4367+5050del)
c.5407_5410del (p.Thr1803PhefsTer?)
c.594-4333_594-4330del (n.594-4333_594-4330del)
c.4388+2790_4388+2793del (n.4388+2790_4388+2793del)
c.5179_5182del (p.Thr1727PhefsTer?)
c.5320_5323del (p.Thr1774PhefsTer?)
c.5314_5317del (p.Thr1772PhefsTer?)
c.4368-4333_4368-4330del (n.4368-4333_4368-4330del)
n.6393_6396del
n.6384_6387del
 gnomAD v4
10g.53822344T>ACA469546536PCDH15c.4409+2792A>T (n.4409+2792A>T)
c.5382A>T (p.Thr1794=)
c.4388+5049A>T (n.4388+5049A>T)
c.3227-2114A>T
c.4368-2114A>T (n.4368-2114A>T)
c.5388A>T (p.Thr1796=)
c.*3337A>T (n.*3337A>T)
c.5403A>T (p.Thr1801=)
c.4373+2792A>T (n.4373+2792A>T)
c.5373A>T (p.Thr1791=)
c.5262A>T (p.Thr1754=)
c.5313A>T (p.Thr1771=)
c.4371+5048A>T (n.4371+5048A>T)
c.1306-12798A>T (n.1306-12798A>T)
c.1099-12798A>T (n.1099-12798A>T)
c.2092-12798A>T (n.2092-12798A>T)
c.3206+2792A>T (n.3206+2792A>T)
c.*447+5049A>T (n.*447+5049A>T)
c.4370+5049A>T (n.4370+5049A>T)
c.5175A>T (p.Thr1725=)
c.*3343A>T (n.*3343A>T)
n.2401A>T
c.462-4331A>T (n.462-4331A>T)
c.4406+5049A>T (n.4406+5049A>T)
c.4385+5049A>T (n.4385+5049A>T)
c.4367+5049A>T (n.4367+5049A>T)
c.5409A>T (p.Thr1803=)
c.594-4331A>T (n.594-4331A>T)
c.4388+2792A>T (n.4388+2792A>T)
c.5181A>T (p.Thr1727=)
c.5322A>T (p.Thr1774=)
c.5316A>T (p.Thr1772=)
c.4368-4331A>T (n.4368-4331A>T)
n.6395A>T
n.6386A>T
10g.53822344T>CCA469546534PCDH15c.4409+2792A>G (n.4409+2792A>G)
c.5382A>G (p.Thr1794=)
c.4388+5049A>G (n.4388+5049A>G)
c.3227-2114A>G
c.4368-2114A>G (n.4368-2114A>G)
c.5388A>G (p.Thr1796=)
c.*3337A>G (n.*3337A>G)
c.5403A>G (p.Thr1801=)
c.4373+2792A>G (n.4373+2792A>G)
c.5373A>G (p.Thr1791=)
c.5262A>G (p.Thr1754=)
c.5313A>G (p.Thr1771=)
c.4371+5048A>G (n.4371+5048A>G)
c.1306-12798A>G (n.1306-12798A>G)
c.1099-12798A>G (n.1099-12798A>G)
c.2092-12798A>G (n.2092-12798A>G)
c.3206+2792A>G (n.3206+2792A>G)
c.*447+5049A>G (n.*447+5049A>G)
c.4370+5049A>G (n.4370+5049A>G)
c.5175A>G (p.Thr1725=)
c.*3343A>G (n.*3343A>G)
n.2401A>G
c.462-4331A>G (n.462-4331A>G)
c.4406+5049A>G (n.4406+5049A>G)
c.4385+5049A>G (n.4385+5049A>G)
c.4367+5049A>G (n.4367+5049A>G)
c.5409A>G (p.Thr1803=)
c.594-4331A>G (n.594-4331A>G)
c.4388+2792A>G (n.4388+2792A>G)
c.5181A>G (p.Thr1727=)
c.5322A>G (p.Thr1774=)
c.5316A>G (p.Thr1772=)
c.4368-4331A>G (n.4368-4331A>G)
n.6395A>G
n.6386A>G
 ClinVar dbSNP
10g.53822344T>GCA469546535PCDH15c.4409+2792A>C (n.4409+2792A>C)
c.5382A>C (p.Thr1794=)
c.4388+5049A>C (n.4388+5049A>C)
c.3227-2114A>C
c.4368-2114A>C (n.4368-2114A>C)
c.5388A>C (p.Thr1796=)
c.*3337A>C (n.*3337A>C)
c.5403A>C (p.Thr1801=)
c.4373+2792A>C (n.4373+2792A>C)
c.5373A>C (p.Thr1791=)
c.5262A>C (p.Thr1754=)
c.5313A>C (p.Thr1771=)
c.4371+5048A>C (n.4371+5048A>C)
c.1306-12798A>C (n.1306-12798A>C)
c.1099-12798A>C (n.1099-12798A>C)
c.2092-12798A>C (n.2092-12798A>C)
c.3206+2792A>C (n.3206+2792A>C)
c.*447+5049A>C (n.*447+5049A>C)
c.4370+5049A>C (n.4370+5049A>C)
c.5175A>C (p.Thr1725=)
c.*3343A>C (n.*3343A>C)
n.2401A>C
c.462-4331A>C (n.462-4331A>C)
c.4406+5049A>C (n.4406+5049A>C)
c.4385+5049A>C (n.4385+5049A>C)
c.4367+5049A>C (n.4367+5049A>C)
c.5409A>C (p.Thr1803=)
c.594-4331A>C (n.594-4331A>C)
c.4388+2792A>C (n.4388+2792A>C)
c.5181A>C (p.Thr1727=)
c.5322A>C (p.Thr1774=)
c.5316A>C (p.Thr1772=)
c.4368-4331A>C (n.4368-4331A>C)
n.6395A>C
n.6386A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822344T=CA1910738225PCDH15c.4409+2792A= (n.4409+2792A=)
c.5382A= (p.Thr1794=)
c.4388+5049A= (n.4388+5049A=)
c.3227-2114A=
c.4368-2114A= (n.4368-2114A=)
c.5388A= (p.Thr1796=)
c.*3337A= (n.*3337A=)
c.5403A= (p.Thr1801=)
c.4373+2792A= (n.4373+2792A=)
c.5373A= (p.Thr1791=)
c.5262A= (p.Thr1754=)
c.5313A= (p.Thr1771=)
c.4371+5048A= (n.4371+5048A=)
c.1306-12798A= (n.1306-12798A=)
c.1099-12798A= (n.1099-12798A=)
c.2092-12798A= (n.2092-12798A=)
c.3206+2792A= (n.3206+2792A=)
c.*447+5049A= (n.*447+5049A=)
c.4370+5049A= (n.4370+5049A=)
c.5175A= (p.Thr1725=)
c.*3343A= (n.*3343A=)
n.2401A=
c.462-4331A= (n.462-4331A=)
c.4406+5049A= (n.4406+5049A=)
c.4385+5049A= (n.4385+5049A=)
c.4367+5049A= (n.4367+5049A=)
c.5409A= (p.Thr1803=)
c.594-4331A= (n.594-4331A=)
c.4388+2792A= (n.4388+2792A=)
c.5181A= (p.Thr1727=)
c.5322A= (p.Thr1774=)
c.5316A= (p.Thr1772=)
c.4368-4331A= (n.4368-4331A=)
n.6395A=
n.6386A=
10g.53822344dupCA207218970PCDH15c.4409+2792dup (n.4409+2792dup)
c.5382dup (p.Phe1795IlefsTer?)
c.4388+5049dup (n.4388+5049dup)
c.3227-2114dup
c.4368-2114dup (n.4368-2114dup)
c.5388dup (p.Phe1797IlefsTer?)
c.*3337dup (n.*3337dup)
c.5403dup (p.Phe1802IlefsTer?)
c.4373+2792dup (n.4373+2792dup)
c.5373dup (p.Phe1792IlefsTer?)
c.5262dup (p.Phe1755IlefsTer?)
c.5313dup (p.Phe1772IlefsTer?)
c.4371+5048dup (n.4371+5048dup)
c.1306-12798dup (n.1306-12798dup)
c.1099-12798dup (n.1099-12798dup)
c.2092-12798dup (n.2092-12798dup)
c.3206+2792dup (n.3206+2792dup)
c.*447+5049dup (n.*447+5049dup)
c.4370+5049dup (n.4370+5049dup)
c.5175dup (p.Phe1726IlefsTer?)
c.*3343dup (n.*3343dup)
n.2401dup
c.462-4331dup (n.462-4331dup)
c.4406+5049dup (n.4406+5049dup)
c.4385+5049dup (n.4385+5049dup)
c.4367+5049dup (n.4367+5049dup)
c.5409dup (p.Phe1804IlefsTer?)
c.594-4331dup (n.594-4331dup)
c.4388+2792dup (n.4388+2792dup)
c.5181dup (p.Phe1728IlefsTer?)
c.5322dup (p.Phe1775IlefsTer?)
c.5316dup (p.Phe1773IlefsTer?)
c.4368-4331dup (n.4368-4331dup)
n.6395dup
n.6386dup
 dbSNP
10g.53822344_53822347delinsTGTACA1910738220PCDH15c.4409+2789_4409+2792delinsTACA (n.4409+2789_4409+2792delinsTACA)
c.5379_5382delinsTACA (p.Pro1793=)
c.4388+5046_4388+5049delinsTACA (n.4388+5046_4388+5049delinsTACA)
c.3227-2117_3227-2114delinsTACA
c.4368-2117_4368-2114delinsTACA (n.4368-2117_4368-2114delinsTACA)
c.5385_5388delinsTACA (p.Pro1795=)
c.*3334_*3337delinsTACA (n.*3334_*3337delinsTACA)
c.5400_5403delinsTACA (p.Pro1800=)
c.4373+2789_4373+2792delinsTACA (n.4373+2789_4373+2792delinsTACA)
c.5370_5373delinsTACA (p.Pro1790=)
c.5259_5262delinsTACA (p.Pro1753=)
c.5310_5313delinsTACA (p.Pro1770=)
c.4371+5045_4371+5048delinsTACA (n.4371+5045_4371+5048delinsTACA)
c.1306-12801_1306-12798delinsTACA (n.1306-12801_1306-12798delinsTACA)
c.1099-12801_1099-12798delinsTACA (n.1099-12801_1099-12798delinsTACA)
c.2092-12801_2092-12798delinsTACA (n.2092-12801_2092-12798delinsTACA)
c.3206+2789_3206+2792delinsTACA (n.3206+2789_3206+2792delinsTACA)
c.*447+5046_*447+5049delinsTACA (n.*447+5046_*447+5049delinsTACA)
c.4370+5046_4370+5049delinsTACA (n.4370+5046_4370+5049delinsTACA)
c.5172_5175delinsTACA (p.Pro1724=)
c.*3340_*3343delinsTACA (n.*3340_*3343delinsTACA)
n.2398_2401delinsTACA
c.462-4334_462-4331delinsTACA (n.462-4334_462-4331delinsTACA)
c.4406+5046_4406+5049delinsTACA (n.4406+5046_4406+5049delinsTACA)
c.4385+5046_4385+5049delinsTACA (n.4385+5046_4385+5049delinsTACA)
c.4367+5046_4367+5049delinsTACA (n.4367+5046_4367+5049delinsTACA)
c.5406_5409delinsTACA (p.Pro1802=)
c.594-4334_594-4331delinsTACA (n.594-4334_594-4331delinsTACA)
c.4388+2789_4388+2792delinsTACA (n.4388+2789_4388+2792delinsTACA)
c.5178_5181delinsTACA (p.Pro1726=)
c.5319_5322delinsTACA (p.Pro1773=)
c.5313_5316delinsTACA (p.Pro1771=)
c.4368-4334_4368-4331delinsTACA (n.4368-4334_4368-4331delinsTACA)
n.6392_6395delinsTACA
n.6383_6386delinsTACA
10g.53822345G>ACA376525059PCDH15c.4409+2791C>T (n.4409+2791C>T)
c.5381C>T (p.Thr1794Ile)
c.4388+5048C>T (n.4388+5048C>T)
c.3227-2115C>T
c.4368-2115C>T (n.4368-2115C>T)
c.5387C>T (p.Thr1796Ile)
c.*3336C>T (n.*3336C>T)
c.5402C>T (p.Thr1801Ile)
c.4373+2791C>T (n.4373+2791C>T)
c.5372C>T (p.Thr1791Ile)
c.5261C>T (p.Thr1754Ile)
c.5312C>T (p.Thr1771Ile)
c.4371+5047C>T (n.4371+5047C>T)
c.1306-12799C>T (n.1306-12799C>T)
c.1099-12799C>T (n.1099-12799C>T)
c.2092-12799C>T (n.2092-12799C>T)
c.3206+2791C>T (n.3206+2791C>T)
c.*447+5048C>T (n.*447+5048C>T)
c.4370+5048C>T (n.4370+5048C>T)
c.5174C>T (p.Thr1725Ile)
c.*3342C>T (n.*3342C>T)
n.2400C>T
c.462-4332C>T (n.462-4332C>T)
c.4406+5048C>T (n.4406+5048C>T)
c.4385+5048C>T (n.4385+5048C>T)
c.4367+5048C>T (n.4367+5048C>T)
c.5408C>T (p.Thr1803Ile)
c.594-4332C>T (n.594-4332C>T)
c.4388+2791C>T (n.4388+2791C>T)
c.5180C>T (p.Thr1727Ile)
c.5321C>T (p.Thr1774Ile)
c.5315C>T (p.Thr1772Ile)
c.4368-4332C>T (n.4368-4332C>T)
n.6394C>T
n.6385C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822345G>CCA376525060PCDH15c.4409+2791C>G (n.4409+2791C>G)
c.5381C>G (p.Thr1794Arg)
c.4388+5048C>G (n.4388+5048C>G)
c.3227-2115C>G
c.4368-2115C>G (n.4368-2115C>G)
c.5387C>G (p.Thr1796Arg)
c.*3336C>G (n.*3336C>G)
c.5402C>G (p.Thr1801Arg)
c.4373+2791C>G (n.4373+2791C>G)
c.5372C>G (p.Thr1791Arg)
c.5261C>G (p.Thr1754Arg)
c.5312C>G (p.Thr1771Arg)
c.4371+5047C>G (n.4371+5047C>G)
c.1306-12799C>G (n.1306-12799C>G)
c.1099-12799C>G (n.1099-12799C>G)
c.2092-12799C>G (n.2092-12799C>G)
c.3206+2791C>G (n.3206+2791C>G)
c.*447+5048C>G (n.*447+5048C>G)
c.4370+5048C>G (n.4370+5048C>G)
c.5174C>G (p.Thr1725Arg)
c.*3342C>G (n.*3342C>G)
n.2400C>G
c.462-4332C>G (n.462-4332C>G)
c.4406+5048C>G (n.4406+5048C>G)
c.4385+5048C>G (n.4385+5048C>G)
c.4367+5048C>G (n.4367+5048C>G)
c.5408C>G (p.Thr1803Arg)
c.594-4332C>G (n.594-4332C>G)
c.4388+2791C>G (n.4388+2791C>G)
c.5180C>G (p.Thr1727Arg)
c.5321C>G (p.Thr1774Arg)
c.5315C>G (p.Thr1772Arg)
c.4368-4332C>G (n.4368-4332C>G)
n.6394C>G
n.6385C>G
10g.53822345G=CA1910738238PCDH15c.4409+2791C= (n.4409+2791C=)
c.5381C= (p.Thr1794=)
c.4388+5048C= (n.4388+5048C=)
c.3227-2115C=
c.4368-2115C= (n.4368-2115C=)
c.5387C= (p.Thr1796=)
c.*3336C= (n.*3336C=)
c.5402C= (p.Thr1801=)
c.4373+2791C= (n.4373+2791C=)
c.5372C= (p.Thr1791=)
c.5261C= (p.Thr1754=)
c.5312C= (p.Thr1771=)
c.4371+5047C= (n.4371+5047C=)
c.1306-12799C= (n.1306-12799C=)
c.1099-12799C= (n.1099-12799C=)
c.2092-12799C= (n.2092-12799C=)
c.3206+2791C= (n.3206+2791C=)
c.*447+5048C= (n.*447+5048C=)
c.4370+5048C= (n.4370+5048C=)
c.5174C= (p.Thr1725=)
c.*3342C= (n.*3342C=)
n.2400C=
c.462-4332C= (n.462-4332C=)
c.4406+5048C= (n.4406+5048C=)
c.4385+5048C= (n.4385+5048C=)
c.4367+5048C= (n.4367+5048C=)
c.5408C= (p.Thr1803=)
c.594-4332C= (n.594-4332C=)
c.4388+2791C= (n.4388+2791C=)
c.5180C= (p.Thr1727=)
c.5321C= (p.Thr1774=)
c.5315C= (p.Thr1772=)
c.4368-4332C= (n.4368-4332C=)
n.6394C=
n.6385C=
10g.53822345G>TCA376525061PCDH15c.4409+2791C>A (n.4409+2791C>A)
c.5381C>A (p.Thr1794Lys)
c.4388+5048C>A (n.4388+5048C>A)
c.3227-2115C>A
c.4368-2115C>A (n.4368-2115C>A)
c.5387C>A (p.Thr1796Lys)
c.*3336C>A (n.*3336C>A)
c.5402C>A (p.Thr1801Lys)
c.4373+2791C>A (n.4373+2791C>A)
c.5372C>A (p.Thr1791Lys)
c.5261C>A (p.Thr1754Lys)
c.5312C>A (p.Thr1771Lys)
c.4371+5047C>A (n.4371+5047C>A)
c.1306-12799C>A (n.1306-12799C>A)
c.1099-12799C>A (n.1099-12799C>A)
c.2092-12799C>A (n.2092-12799C>A)
c.3206+2791C>A (n.3206+2791C>A)
c.*447+5048C>A (n.*447+5048C>A)
c.4370+5048C>A (n.4370+5048C>A)
c.5174C>A (p.Thr1725Lys)
c.*3342C>A (n.*3342C>A)
n.2400C>A
c.462-4332C>A (n.462-4332C>A)
c.4406+5048C>A (n.4406+5048C>A)
c.4385+5048C>A (n.4385+5048C>A)
c.4367+5048C>A (n.4367+5048C>A)
c.5408C>A (p.Thr1803Lys)
c.594-4332C>A (n.594-4332C>A)
c.4388+2791C>A (n.4388+2791C>A)
c.5180C>A (p.Thr1727Lys)
c.5321C>A (p.Thr1774Lys)
c.5315C>A (p.Thr1772Lys)
c.4368-4332C>A (n.4368-4332C>A)
n.6394C>A
n.6385C>A
10g.53822346_53822348delCA5505052PCDH15c.4409+2789_4409+2791del (n.4409+2789_4409+2791del)
c.5379_5381del (p.Thr1794del)
c.4388+5046_4388+5048del (n.4388+5046_4388+5048del)
c.3227-2117_3227-2115del
c.4368-2117_4368-2115del (n.4368-2117_4368-2115del)
c.5385_5387del (p.Thr1796del)
c.*3334_*3336del (n.*3334_*3336del)
c.5400_5402del (p.Thr1801del)
c.4373+2789_4373+2791del (n.4373+2789_4373+2791del)
c.5370_5372del (p.Thr1791del)
c.5259_5261del (p.Thr1754del)
c.5310_5312del (p.Thr1771del)
c.4371+5045_4371+5047del (n.4371+5045_4371+5047del)
c.1306-12801_1306-12799del (n.1306-12801_1306-12799del)
c.1099-12801_1099-12799del (n.1099-12801_1099-12799del)
c.2092-12801_2092-12799del (n.2092-12801_2092-12799del)
c.3206+2789_3206+2791del (n.3206+2789_3206+2791del)
c.*447+5046_*447+5048del (n.*447+5046_*447+5048del)
c.4370+5046_4370+5048del (n.4370+5046_4370+5048del)
c.5172_5174del (p.Thr1725del)
c.*3340_*3342del (n.*3340_*3342del)
n.2398_2400del
c.462-4334_462-4332del (n.462-4334_462-4332del)
c.4406+5046_4406+5048del (n.4406+5046_4406+5048del)
c.4385+5046_4385+5048del (n.4385+5046_4385+5048del)
c.4367+5046_4367+5048del (n.4367+5046_4367+5048del)
c.5406_5408del (p.Thr1803del)
c.594-4334_594-4332del (n.594-4334_594-4332del)
c.4388+2789_4388+2791del (n.4388+2789_4388+2791del)
c.5178_5180del (p.Thr1727del)
c.5319_5321del (p.Thr1774del)
c.5313_5315del (p.Thr1772del)
c.4368-4334_4368-4332del (n.4368-4334_4368-4332del)
n.6392_6394del
n.6383_6385del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822346_53822351delCA2788035342PCDH15c.4409+2786_4409+2791del (n.4409+2786_4409+2791del)
c.5376_5381del (p.Pro1793_Thr1794del)
c.4388+5043_4388+5048del (n.4388+5043_4388+5048del)
c.3227-2120_3227-2115del
c.4368-2120_4368-2115del (n.4368-2120_4368-2115del)
c.5382_5387del (p.Pro1795_Thr1796del)
c.*3331_*3336del (n.*3331_*3336del)
c.5397_5402del (p.Pro1800_Thr1801del)
c.4373+2786_4373+2791del (n.4373+2786_4373+2791del)
c.5367_5372del (p.Pro1790_Thr1791del)
c.5256_5261del (p.Pro1753_Thr1754del)
c.5307_5312del (p.Pro1770_Thr1771del)
c.4371+5042_4371+5047del (n.4371+5042_4371+5047del)
c.1306-12804_1306-12799del (n.1306-12804_1306-12799del)
c.1099-12804_1099-12799del (n.1099-12804_1099-12799del)
c.2092-12804_2092-12799del (n.2092-12804_2092-12799del)
c.3206+2786_3206+2791del (n.3206+2786_3206+2791del)
c.*447+5043_*447+5048del (n.*447+5043_*447+5048del)
c.4370+5043_4370+5048del (n.4370+5043_4370+5048del)
c.5169_5174del (p.Pro1724_Thr1725del)
c.*3337_*3342del (n.*3337_*3342del)
n.2395_2400del
c.462-4337_462-4332del (n.462-4337_462-4332del)
c.4406+5043_4406+5048del (n.4406+5043_4406+5048del)
c.4385+5043_4385+5048del (n.4385+5043_4385+5048del)
c.4367+5043_4367+5048del (n.4367+5043_4367+5048del)
c.5403_5408del (p.Pro1802_Thr1803del)
c.594-4337_594-4332del (n.594-4337_594-4332del)
c.4388+2786_4388+2791del (n.4388+2786_4388+2791del)
c.5175_5180del (p.Pro1726_Thr1727del)
c.5316_5321del (p.Pro1773_Thr1774del)
c.5310_5315del (p.Pro1771_Thr1772del)
c.4368-4337_4368-4332del (n.4368-4337_4368-4332del)
n.6389_6394del
n.6380_6385del
10g.53822345_53822346insACCA2788035343PCDH15c.4409+2790_4409+2791insGT (n.4409+2790_4409+2791insGT)
c.5380_5381insGT (p.Thr1794SerfsTer?)
c.4388+5047_4388+5048insGT (n.4388+5047_4388+5048insGT)
c.3227-2116_3227-2115insGT
c.4368-2116_4368-2115insGT (n.4368-2116_4368-2115insGT)
c.5386_5387insGT (p.Thr1796SerfsTer?)
c.*3335_*3336insGT (n.*3335_*3336insGT)
c.5401_5402insGT (p.Thr1801SerfsTer?)
c.4373+2790_4373+2791insGT (n.4373+2790_4373+2791insGT)
c.5371_5372insGT (p.Thr1791SerfsTer?)
c.5260_5261insGT (p.Thr1754SerfsTer?)
c.5311_5312insGT (p.Thr1771SerfsTer?)
c.4371+5046_4371+5047insGT (n.4371+5046_4371+5047insGT)
c.1306-12800_1306-12799insGT (n.1306-12800_1306-12799insGT)
c.1099-12800_1099-12799insGT (n.1099-12800_1099-12799insGT)
c.2092-12800_2092-12799insGT (n.2092-12800_2092-12799insGT)
c.3206+2790_3206+2791insGT (n.3206+2790_3206+2791insGT)
c.*447+5047_*447+5048insGT (n.*447+5047_*447+5048insGT)
c.4370+5047_4370+5048insGT (n.4370+5047_4370+5048insGT)
c.5173_5174insGT (p.Thr1725SerfsTer?)
c.*3341_*3342insGT (n.*3341_*3342insGT)
n.2399_2400insGT
c.462-4333_462-4332insGT (n.462-4333_462-4332insGT)
c.4406+5047_4406+5048insGT (n.4406+5047_4406+5048insGT)
c.4385+5047_4385+5048insGT (n.4385+5047_4385+5048insGT)
c.4367+5047_4367+5048insGT (n.4367+5047_4367+5048insGT)
c.5407_5408insGT (p.Thr1803SerfsTer?)
c.594-4333_594-4332insGT (n.594-4333_594-4332insGT)
c.4388+2790_4388+2791insGT (n.4388+2790_4388+2791insGT)
c.5179_5180insGT (p.Thr1727SerfsTer?)
c.5320_5321insGT (p.Thr1774SerfsTer?)
c.5314_5315insGT (p.Thr1772SerfsTer?)
c.4368-4333_4368-4332insGT (n.4368-4333_4368-4332insGT)
n.6393_6394insGT
n.6384_6385insGT
10g.53822346T>ACA376525062PCDH15c.4409+2790A>T (n.4409+2790A>T)
c.5380A>T (p.Thr1794Ser)
c.4388+5047A>T (n.4388+5047A>T)
c.3227-2116A>T
c.4368-2116A>T (n.4368-2116A>T)
c.5386A>T (p.Thr1796Ser)
c.*3335A>T (n.*3335A>T)
c.5401A>T (p.Thr1801Ser)
c.4373+2790A>T (n.4373+2790A>T)
c.5371A>T (p.Thr1791Ser)
c.5260A>T (p.Thr1754Ser)
c.5311A>T (p.Thr1771Ser)
c.4371+5046A>T (n.4371+5046A>T)
c.1306-12800A>T (n.1306-12800A>T)
c.1099-12800A>T (n.1099-12800A>T)
c.2092-12800A>T (n.2092-12800A>T)
c.3206+2790A>T (n.3206+2790A>T)
c.*447+5047A>T (n.*447+5047A>T)
c.4370+5047A>T (n.4370+5047A>T)
c.5173A>T (p.Thr1725Ser)
c.*3341A>T (n.*3341A>T)
n.2399A>T
c.462-4333A>T (n.462-4333A>T)
c.4406+5047A>T (n.4406+5047A>T)
c.4385+5047A>T (n.4385+5047A>T)
c.4367+5047A>T (n.4367+5047A>T)
c.5407A>T (p.Thr1803Ser)
c.594-4333A>T (n.594-4333A>T)
c.4388+2790A>T (n.4388+2790A>T)
c.5179A>T (p.Thr1727Ser)
c.5320A>T (p.Thr1774Ser)
c.5314A>T (p.Thr1772Ser)
c.4368-4333A>T (n.4368-4333A>T)
n.6393A>T
n.6384A>T
 gnomAD v4
10g.53822346T>CCA376525063PCDH15c.4409+2790A>G (n.4409+2790A>G)
c.5380A>G (p.Thr1794Ala)
c.4388+5047A>G (n.4388+5047A>G)
c.3227-2116A>G
c.4368-2116A>G (n.4368-2116A>G)
c.5386A>G (p.Thr1796Ala)
c.*3335A>G (n.*3335A>G)
c.5401A>G (p.Thr1801Ala)
c.4373+2790A>G (n.4373+2790A>G)
c.5371A>G (p.Thr1791Ala)
c.5260A>G (p.Thr1754Ala)
c.5311A>G (p.Thr1771Ala)
c.4371+5046A>G (n.4371+5046A>G)
c.1306-12800A>G (n.1306-12800A>G)
c.1099-12800A>G (n.1099-12800A>G)
c.2092-12800A>G (n.2092-12800A>G)
c.3206+2790A>G (n.3206+2790A>G)
c.*447+5047A>G (n.*447+5047A>G)
c.4370+5047A>G (n.4370+5047A>G)
c.5173A>G (p.Thr1725Ala)
c.*3341A>G (n.*3341A>G)
n.2399A>G
c.462-4333A>G (n.462-4333A>G)
c.4406+5047A>G (n.4406+5047A>G)
c.4385+5047A>G (n.4385+5047A>G)
c.4367+5047A>G (n.4367+5047A>G)
c.5407A>G (p.Thr1803Ala)
c.594-4333A>G (n.594-4333A>G)
c.4388+2790A>G (n.4388+2790A>G)
c.5179A>G (p.Thr1727Ala)
c.5320A>G (p.Thr1774Ala)
c.5314A>G (p.Thr1772Ala)
c.4368-4333A>G (n.4368-4333A>G)
n.6393A>G
n.6384A>G
10g.53822346T>GCA5505054PCDH15c.4409+2790A>C (n.4409+2790A>C)
c.5380A>C (p.Thr1794Pro)
c.4388+5047A>C (n.4388+5047A>C)
c.3227-2116A>C
c.4368-2116A>C (n.4368-2116A>C)
c.5386A>C (p.Thr1796Pro)
c.*3335A>C (n.*3335A>C)
c.5401A>C (p.Thr1801Pro)
c.4373+2790A>C (n.4373+2790A>C)
c.5371A>C (p.Thr1791Pro)
c.5260A>C (p.Thr1754Pro)
c.5311A>C (p.Thr1771Pro)
c.4371+5046A>C (n.4371+5046A>C)
c.1306-12800A>C (n.1306-12800A>C)
c.1099-12800A>C (n.1099-12800A>C)
c.2092-12800A>C (n.2092-12800A>C)
c.3206+2790A>C (n.3206+2790A>C)
c.*447+5047A>C (n.*447+5047A>C)
c.4370+5047A>C (n.4370+5047A>C)
c.5173A>C (p.Thr1725Pro)
c.*3341A>C (n.*3341A>C)
n.2399A>C
c.462-4333A>C (n.462-4333A>C)
c.4406+5047A>C (n.4406+5047A>C)
c.4385+5047A>C (n.4385+5047A>C)
c.4367+5047A>C (n.4367+5047A>C)
c.5407A>C (p.Thr1803Pro)
c.594-4333A>C (n.594-4333A>C)
c.4388+2790A>C (n.4388+2790A>C)
c.5179A>C (p.Thr1727Pro)
c.5320A>C (p.Thr1774Pro)
c.5314A>C (p.Thr1772Pro)
c.4368-4333A>C (n.4368-4333A>C)
n.6393A>C
n.6384A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822346T=CA1910738277PCDH15c.4409+2790A= (n.4409+2790A=)
c.5380A= (p.Thr1794=)
c.4388+5047A= (n.4388+5047A=)
c.3227-2116A=
c.4368-2116A= (n.4368-2116A=)
c.5386A= (p.Thr1796=)
c.*3335A= (n.*3335A=)
c.5401A= (p.Thr1801=)
c.4373+2790A= (n.4373+2790A=)
c.5371A= (p.Thr1791=)
c.5260A= (p.Thr1754=)
c.5311A= (p.Thr1771=)
c.4371+5046A= (n.4371+5046A=)
c.1306-12800A= (n.1306-12800A=)
c.1099-12800A= (n.1099-12800A=)
c.2092-12800A= (n.2092-12800A=)
c.3206+2790A= (n.3206+2790A=)
c.*447+5047A= (n.*447+5047A=)
c.4370+5047A= (n.4370+5047A=)
c.5173A= (p.Thr1725=)
c.*3341A= (n.*3341A=)
n.2399A=
c.462-4333A= (n.462-4333A=)
c.4406+5047A= (n.4406+5047A=)
c.4385+5047A= (n.4385+5047A=)
c.4367+5047A= (n.4367+5047A=)
c.5407A= (p.Thr1803=)
c.594-4333A= (n.594-4333A=)
c.4388+2790A= (n.4388+2790A=)
c.5179A= (p.Thr1727=)
c.5320A= (p.Thr1774=)
c.5314A= (p.Thr1772=)
c.4368-4333A= (n.4368-4333A=)
n.6393A=
n.6384A=
10g.53822346_53822352delinsTAGGAGGCA1910738269PCDH15c.4409+2784_4409+2790delinsCCTCCTA (n.4409+2784_4409+2790delinsCCTCCTA)
c.5374_5380delinsCCTCCTA (p.Pro1792=)
c.4388+5041_4388+5047delinsCCTCCTA (n.4388+5041_4388+5047delinsCCTCCTA)
c.3227-2122_3227-2116delinsCCTCCTA
c.4368-2122_4368-2116delinsCCTCCTA (n.4368-2122_4368-2116delinsCCTCCTA)
c.5380_5386delinsCCTCCTA (p.Pro1794=)
c.*3329_*3335delinsCCTCCTA (n.*3329_*3335delinsCCTCCTA)
c.5395_5401delinsCCTCCTA (p.Pro1799=)
c.4373+2784_4373+2790delinsCCTCCTA (n.4373+2784_4373+2790delinsCCTCCTA)
c.5365_5371delinsCCTCCTA (p.Pro1789=)
c.5254_5260delinsCCTCCTA (p.Pro1752=)
c.5305_5311delinsCCTCCTA (p.Pro1769=)
c.4371+5040_4371+5046delinsCCTCCTA (n.4371+5040_4371+5046delinsCCTCCTA)
c.1306-12806_1306-12800delinsCCTCCTA (n.1306-12806_1306-12800delinsCCTCCTA)
c.1099-12806_1099-12800delinsCCTCCTA (n.1099-12806_1099-12800delinsCCTCCTA)
c.2092-12806_2092-12800delinsCCTCCTA (n.2092-12806_2092-12800delinsCCTCCTA)
c.3206+2784_3206+2790delinsCCTCCTA (n.3206+2784_3206+2790delinsCCTCCTA)
c.*447+5041_*447+5047delinsCCTCCTA (n.*447+5041_*447+5047delinsCCTCCTA)
c.4370+5041_4370+5047delinsCCTCCTA (n.4370+5041_4370+5047delinsCCTCCTA)
c.5167_5173delinsCCTCCTA (p.Pro1723=)
c.*3335_*3341delinsCCTCCTA (n.*3335_*3341delinsCCTCCTA)
n.2393_2399delinsCCTCCTA
c.462-4339_462-4333delinsCCTCCTA (n.462-4339_462-4333delinsCCTCCTA)
c.4406+5041_4406+5047delinsCCTCCTA (n.4406+5041_4406+5047delinsCCTCCTA)
c.4385+5041_4385+5047delinsCCTCCTA (n.4385+5041_4385+5047delinsCCTCCTA)
c.4367+5041_4367+5047delinsCCTCCTA (n.4367+5041_4367+5047delinsCCTCCTA)
c.5401_5407delinsCCTCCTA (p.Pro1801=)
c.594-4339_594-4333delinsCCTCCTA (n.594-4339_594-4333delinsCCTCCTA)
c.4388+2784_4388+2790delinsCCTCCTA (n.4388+2784_4388+2790delinsCCTCCTA)
c.5173_5179delinsCCTCCTA (p.Pro1725=)
c.5314_5320delinsCCTCCTA (p.Pro1772=)
c.5308_5314delinsCCTCCTA (p.Pro1770=)
c.4368-4339_4368-4333delinsCCTCCTA (n.4368-4339_4368-4333delinsCCTCCTA)
n.6387_6393delinsCCTCCTA
n.6378_6384delinsCCTCCTA
10g.53822349_53822372dupCA1910738275PCDH15c.4409+2767_4409+2790dup (n.4409+2767_4409+2790dup)
c.5357_5380dup (p.Pro1793_Thr1794insIleProLeuProLeuProProPro)
c.4388+5024_4388+5047dup (n.4388+5024_4388+5047dup)
c.3227-2139_3227-2116dup
c.4368-2139_4368-2116dup (n.4368-2139_4368-2116dup)
c.5363_5386dup (p.Pro1795_Thr1796insIleProLeuProLeuProProPro)
c.*3312_*3335dup (n.*3312_*3335dup)
c.5378_5401dup (p.Pro1800_Thr1801insIleProLeuProLeuProProPro)
c.4373+2767_4373+2790dup (n.4373+2767_4373+2790dup)
c.5348_5371dup (p.Pro1790_Thr1791insIleProLeuProLeuProProPro)
c.5237_5260dup (p.Pro1753_Thr1754insIleProLeuProLeuProProPro)
c.5288_5311dup (p.Pro1770_Thr1771insIleProLeuProLeuProProPro)
c.4371+5023_4371+5046dup (n.4371+5023_4371+5046dup)
c.1306-12823_1306-12800dup (n.1306-12823_1306-12800dup)
c.1099-12823_1099-12800dup (n.1099-12823_1099-12800dup)
c.2092-12823_2092-12800dup (n.2092-12823_2092-12800dup)
c.3206+2767_3206+2790dup (n.3206+2767_3206+2790dup)
c.*447+5024_*447+5047dup (n.*447+5024_*447+5047dup)
c.4370+5024_4370+5047dup (n.4370+5024_4370+5047dup)
c.5150_5173dup (p.Pro1724_Thr1725insIleProLeuProLeuProProPro)
c.*3318_*3341dup (n.*3318_*3341dup)
n.2376_2399dup
c.462-4356_462-4333dup (n.462-4356_462-4333dup)
c.4406+5024_4406+5047dup (n.4406+5024_4406+5047dup)
c.4385+5024_4385+5047dup (n.4385+5024_4385+5047dup)
c.4367+5024_4367+5047dup (n.4367+5024_4367+5047dup)
c.5384_5407dup (p.Pro1802_Thr1803insIleProLeuProLeuProProPro)
c.594-4356_594-4333dup (n.594-4356_594-4333dup)
c.4388+2767_4388+2790dup (n.4388+2767_4388+2790dup)
c.5156_5179dup (p.Pro1726_Thr1727insIleProLeuProLeuProProPro)
c.5297_5320dup (p.Pro1773_Thr1774insIleProLeuProLeuProProPro)
c.5291_5314dup (p.Pro1771_Thr1772insIleProLeuProLeuProProPro)
c.4368-4356_4368-4333dup (n.4368-4356_4368-4333dup)
n.6370_6393dup
n.6361_6384dup
 dbSNP
10g.53822346_53822382delinsTAGGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGAAGGAGGAGACA1910738270PCDH15c.4409+2754_4409+2790delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4409+2754_4409+2790delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA)
c.5344_5380delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1782=)
c.4388+5011_4388+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4388+5011_4388+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA)
c.3227-2152_3227-2116delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA
c.4368-2152_4368-2116delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4368-2152_4368-2116delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA)
c.5350_5386delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1784=)
c.*3299_*3335delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.*3299_*3335delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA)
c.5365_5401delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1789=)
c.4373+2754_4373+2790delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4373+2754_4373+2790delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA)
c.5335_5371delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1779=)
c.5224_5260delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1742=)
c.5275_5311delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1759=)
c.4371+5010_4371+5046delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4371+5010_4371+5046delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA)
c.1306-12836_1306-12800delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.1306-12836_1306-12800delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA)
c.1099-12836_1099-12800delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.1099-12836_1099-12800delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA)
c.2092-12836_2092-12800delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.2092-12836_2092-12800delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA)
c.3206+2754_3206+2790delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.3206+2754_3206+2790delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA)
c.*447+5011_*447+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.*447+5011_*447+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA)
c.4370+5011_4370+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4370+5011_4370+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA)
c.5137_5173delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1713=)
c.*3305_*3341delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.*3305_*3341delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA)
n.2363_2399delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA
c.462-4369_462-4333delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.462-4369_462-4333delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA)
c.4406+5011_4406+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4406+5011_4406+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA)
c.4385+5011_4385+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4385+5011_4385+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA)
c.4367+5011_4367+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4367+5011_4367+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA)
c.5371_5407delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1791=)
c.594-4369_594-4333delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.594-4369_594-4333delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA)
c.4388+2754_4388+2790delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4388+2754_4388+2790delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA)
c.5143_5179delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1715=)
c.5284_5320delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1762=)
c.5278_5314delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1760=)
c.4368-4369_4368-4333delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4368-4369_4368-4333delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA)
n.6357_6393delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA
n.6348_6384delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA
10g.53822347A=CA1910738289PCDH15c.4409+2789T= (n.4409+2789T=)
c.5379T= (p.Pro1793=)
c.4388+5046T= (n.4388+5046T=)
c.3227-2117T=
c.4368-2117T= (n.4368-2117T=)
c.5385T= (p.Pro1795=)
c.*3334T= (n.*3334T=)
c.5400T= (p.Pro1800=)
c.4373+2789T= (n.4373+2789T=)
c.5370T= (p.Pro1790=)
c.5259T= (p.Pro1753=)
c.5310T= (p.Pro1770=)
c.4371+5045T= (n.4371+5045T=)
c.1306-12801T= (n.1306-12801T=)
c.1099-12801T= (n.1099-12801T=)
c.2092-12801T= (n.2092-12801T=)
c.3206+2789T= (n.3206+2789T=)
c.*447+5046T= (n.*447+5046T=)
c.4370+5046T= (n.4370+5046T=)
c.5172T= (p.Pro1724=)
c.*3340T= (n.*3340T=)
n.2398T=
c.462-4334T= (n.462-4334T=)
c.4406+5046T= (n.4406+5046T=)
c.4385+5046T= (n.4385+5046T=)
c.4367+5046T= (n.4367+5046T=)
c.5406T= (p.Pro1802=)
c.594-4334T= (n.594-4334T=)
c.4388+2789T= (n.4388+2789T=)
c.5178T= (p.Pro1726=)
c.5319T= (p.Pro1773=)
c.5313T= (p.Pro1771=)
c.4368-4334T= (n.4368-4334T=)
n.6392T=
n.6383T=
10g.53822347A>CCA469546537PCDH15c.4409+2789T>G (n.4409+2789T>G)
c.5379T>G (p.Pro1793=)
c.4388+5046T>G (n.4388+5046T>G)
c.3227-2117T>G
c.4368-2117T>G (n.4368-2117T>G)
c.5385T>G (p.Pro1795=)
c.*3334T>G (n.*3334T>G)
c.5400T>G (p.Pro1800=)
c.4373+2789T>G (n.4373+2789T>G)
c.5370T>G (p.Pro1790=)
c.5259T>G (p.Pro1753=)
c.5310T>G (p.Pro1770=)
c.4371+5045T>G (n.4371+5045T>G)
c.1306-12801T>G (n.1306-12801T>G)
c.1099-12801T>G (n.1099-12801T>G)
c.2092-12801T>G (n.2092-12801T>G)
c.3206+2789T>G (n.3206+2789T>G)
c.*447+5046T>G (n.*447+5046T>G)
c.4370+5046T>G (n.4370+5046T>G)
c.5172T>G (p.Pro1724=)
c.*3340T>G (n.*3340T>G)
n.2398T>G
c.462-4334T>G (n.462-4334T>G)
c.4406+5046T>G (n.4406+5046T>G)
c.4385+5046T>G (n.4385+5046T>G)
c.4367+5046T>G (n.4367+5046T>G)
c.5406T>G (p.Pro1802=)
c.594-4334T>G (n.594-4334T>G)
c.4388+2789T>G (n.4388+2789T>G)
c.5178T>G (p.Pro1726=)
c.5319T>G (p.Pro1773=)
c.5313T>G (p.Pro1771=)
c.4368-4334T>G (n.4368-4334T>G)
n.6392T>G
n.6383T>G
10g.53822347A>GCA207219009PCDH15c.4409+2789T>C (n.4409+2789T>C)
c.5379T>C (p.Pro1793=)
c.4388+5046T>C (n.4388+5046T>C)
c.3227-2117T>C
c.4368-2117T>C (n.4368-2117T>C)
c.5385T>C (p.Pro1795=)
c.*3334T>C (n.*3334T>C)
c.5400T>C (p.Pro1800=)
c.4373+2789T>C (n.4373+2789T>C)
c.5370T>C (p.Pro1790=)
c.5259T>C (p.Pro1753=)
c.5310T>C (p.Pro1770=)
c.4371+5045T>C (n.4371+5045T>C)
c.1306-12801T>C (n.1306-12801T>C)
c.1099-12801T>C (n.1099-12801T>C)
c.2092-12801T>C (n.2092-12801T>C)
c.3206+2789T>C (n.3206+2789T>C)
c.*447+5046T>C (n.*447+5046T>C)
c.4370+5046T>C (n.4370+5046T>C)
c.5172T>C (p.Pro1724=)
c.*3340T>C (n.*3340T>C)
n.2398T>C
c.462-4334T>C (n.462-4334T>C)
c.4406+5046T>C (n.4406+5046T>C)
c.4385+5046T>C (n.4385+5046T>C)
c.4367+5046T>C (n.4367+5046T>C)
c.5406T>C (p.Pro1802=)
c.594-4334T>C (n.594-4334T>C)
c.4388+2789T>C (n.4388+2789T>C)
c.5178T>C (p.Pro1726=)
c.5319T>C (p.Pro1773=)
c.5313T>C (p.Pro1771=)
c.4368-4334T>C (n.4368-4334T>C)
n.6392T>C
n.6383T>C
 ClinVar dbSNP
10g.53822347A>TCA469546538PCDH15c.4409+2789T>A (n.4409+2789T>A)
c.5379T>A (p.Pro1793=)
c.4388+5046T>A (n.4388+5046T>A)
c.3227-2117T>A
c.4368-2117T>A (n.4368-2117T>A)
c.5385T>A (p.Pro1795=)
c.*3334T>A (n.*3334T>A)
c.5400T>A (p.Pro1800=)
c.4373+2789T>A (n.4373+2789T>A)
c.5370T>A (p.Pro1790=)
c.5259T>A (p.Pro1753=)
c.5310T>A (p.Pro1770=)
c.4371+5045T>A (n.4371+5045T>A)
c.1306-12801T>A (n.1306-12801T>A)
c.1099-12801T>A (n.1099-12801T>A)
c.2092-12801T>A (n.2092-12801T>A)
c.3206+2789T>A (n.3206+2789T>A)
c.*447+5046T>A (n.*447+5046T>A)
c.4370+5046T>A (n.4370+5046T>A)
c.5172T>A (p.Pro1724=)
c.*3340T>A (n.*3340T>A)
n.2398T>A
c.462-4334T>A (n.462-4334T>A)
c.4406+5046T>A (n.4406+5046T>A)
c.4385+5046T>A (n.4385+5046T>A)
c.4367+5046T>A (n.4367+5046T>A)
c.5406T>A (p.Pro1802=)
c.594-4334T>A (n.594-4334T>A)
c.4388+2789T>A (n.4388+2789T>A)
c.5178T>A (p.Pro1726=)
c.5319T>A (p.Pro1773=)
c.5313T>A (p.Pro1771=)
c.4368-4334T>A (n.4368-4334T>A)
n.6392T>A
n.6383T>A
10g.53822347_53822348delCA2788035344PCDH15c.4409+2788_4409+2789del (n.4409+2788_4409+2789del)
c.5378_5379del (p.Pro1793HisfsTer?)
c.4388+5045_4388+5046del (n.4388+5045_4388+5046del)
c.3227-2118_3227-2117del
c.4368-2118_4368-2117del (n.4368-2118_4368-2117del)
c.5384_5385del (p.Pro1795HisfsTer?)
c.*3333_*3334del (n.*3333_*3334del)
c.5399_5400del (p.Pro1800HisfsTer?)
c.4373+2788_4373+2789del (n.4373+2788_4373+2789del)
c.5369_5370del (p.Pro1790HisfsTer?)
c.5258_5259del (p.Pro1753HisfsTer?)
c.5309_5310del (p.Pro1770HisfsTer?)
c.4371+5044_4371+5045del (n.4371+5044_4371+5045del)
c.1306-12802_1306-12801del (n.1306-12802_1306-12801del)
c.1099-12802_1099-12801del (n.1099-12802_1099-12801del)
c.2092-12802_2092-12801del (n.2092-12802_2092-12801del)
c.3206+2788_3206+2789del (n.3206+2788_3206+2789del)
c.*447+5045_*447+5046del (n.*447+5045_*447+5046del)
c.4370+5045_4370+5046del (n.4370+5045_4370+5046del)
c.5171_5172del (p.Pro1724HisfsTer?)
c.*3339_*3340del (n.*3339_*3340del)
n.2397_2398del
c.462-4335_462-4334del (n.462-4335_462-4334del)
c.4406+5045_4406+5046del (n.4406+5045_4406+5046del)
c.4385+5045_4385+5046del (n.4385+5045_4385+5046del)
c.4367+5045_4367+5046del (n.4367+5045_4367+5046del)
c.5405_5406del (p.Pro1802HisfsTer?)
c.594-4335_594-4334del (n.594-4335_594-4334del)
c.4388+2788_4388+2789del (n.4388+2788_4388+2789del)
c.5177_5178del (p.Pro1726HisfsTer?)
c.5318_5319del (p.Pro1773HisfsTer?)
c.5312_5313del (p.Pro1771HisfsTer?)
c.4368-4335_4368-4334del (n.4368-4335_4368-4334del)
n.6391_6392del
n.6382_6383del
10g.53822354_53822356delCA666465760PCDH15c.4409+2787_4409+2789del (n.4409+2787_4409+2789del)
c.5377_5379del (p.Pro1793del)
c.4388+5044_4388+5046del (n.4388+5044_4388+5046del)
c.3227-2119_3227-2117del
c.4368-2119_4368-2117del (n.4368-2119_4368-2117del)
c.5383_5385del (p.Pro1795del)
c.*3332_*3334del (n.*3332_*3334del)
c.5398_5400del (p.Pro1800del)
c.4373+2787_4373+2789del (n.4373+2787_4373+2789del)
c.5368_5370del (p.Pro1790del)
c.5257_5259del (p.Pro1753del)
c.5308_5310del (p.Pro1770del)
c.4371+5043_4371+5045del (n.4371+5043_4371+5045del)
c.1306-12803_1306-12801del (n.1306-12803_1306-12801del)
c.1099-12803_1099-12801del (n.1099-12803_1099-12801del)
c.2092-12803_2092-12801del (n.2092-12803_2092-12801del)
c.3206+2787_3206+2789del (n.3206+2787_3206+2789del)
c.*447+5044_*447+5046del (n.*447+5044_*447+5046del)
c.4370+5044_4370+5046del (n.4370+5044_4370+5046del)
c.5170_5172del (p.Pro1724del)
c.*3338_*3340del (n.*3338_*3340del)
n.2396_2398del
c.462-4336_462-4334del (n.462-4336_462-4334del)
c.4406+5044_4406+5046del (n.4406+5044_4406+5046del)
c.4385+5044_4385+5046del (n.4385+5044_4385+5046del)
c.4367+5044_4367+5046del (n.4367+5044_4367+5046del)
c.5404_5406del (p.Pro1802del)
c.594-4336_594-4334del (n.594-4336_594-4334del)
c.4388+2787_4388+2789del (n.4388+2787_4388+2789del)
c.5176_5178del (p.Pro1726del)
c.5317_5319del (p.Pro1773del)
c.5311_5313del (p.Pro1771del)
c.4368-4336_4368-4334del (n.4368-4336_4368-4334del)
n.6390_6392del
n.6381_6383del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822351_53822356delCA207218990PCDH15c.4409+2784_4409+2789del (n.4409+2784_4409+2789del)
c.5374_5379del (p.Pro1792_Pro1793del)
c.4388+5041_4388+5046del (n.4388+5041_4388+5046del)
c.3227-2122_3227-2117del
c.4368-2122_4368-2117del (n.4368-2122_4368-2117del)
c.5380_5385del (p.Pro1794_Pro1795del)
c.*3329_*3334del (n.*3329_*3334del)
c.5395_5400del (p.Pro1799_Pro1800del)
c.4373+2784_4373+2789del (n.4373+2784_4373+2789del)
c.5365_5370del (p.Pro1789_Pro1790del)
c.5254_5259del (p.Pro1752_Pro1753del)
c.5305_5310del (p.Pro1769_Pro1770del)
c.4371+5040_4371+5045del (n.4371+5040_4371+5045del)
c.1306-12806_1306-12801del (n.1306-12806_1306-12801del)
c.1099-12806_1099-12801del (n.1099-12806_1099-12801del)
c.2092-12806_2092-12801del (n.2092-12806_2092-12801del)
c.3206+2784_3206+2789del (n.3206+2784_3206+2789del)
c.*447+5041_*447+5046del (n.*447+5041_*447+5046del)
c.4370+5041_4370+5046del (n.4370+5041_4370+5046del)
c.5167_5172del (p.Pro1723_Pro1724del)
c.*3335_*3340del (n.*3335_*3340del)
n.2393_2398del
c.462-4339_462-4334del (n.462-4339_462-4334del)
c.4406+5041_4406+5046del (n.4406+5041_4406+5046del)
c.4385+5041_4385+5046del (n.4385+5041_4385+5046del)
c.4367+5041_4367+5046del (n.4367+5041_4367+5046del)
c.5401_5406del (p.Pro1801_Pro1802del)
c.594-4339_594-4334del (n.594-4339_594-4334del)
c.4388+2784_4388+2789del (n.4388+2784_4388+2789del)
c.5173_5178del (p.Pro1725_Pro1726del)
c.5314_5319del (p.Pro1772_Pro1773del)
c.5308_5313del (p.Pro1770_Pro1771del)
c.4368-4339_4368-4334del (n.4368-4339_4368-4334del)
n.6387_6392del
n.6378_6383del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822355_53822381delCA2609212071PCDH15c.4409+2763_4409+2789del (n.4409+2763_4409+2789del)
c.5353_5379del (p.Ser1785_Pro1793del)
c.4388+5020_4388+5046del (n.4388+5020_4388+5046del)
c.3227-2143_3227-2117del
c.4368-2143_4368-2117del (n.4368-2143_4368-2117del)
c.5359_5385del (p.Ser1787_Pro1795del)
c.*3308_*3334del (n.*3308_*3334del)
c.5374_5400del (p.Ser1792_Pro1800del)
c.4373+2763_4373+2789del (n.4373+2763_4373+2789del)
c.5344_5370del (p.Ser1782_Pro1790del)
c.5233_5259del (p.Ser1745_Pro1753del)
c.5284_5310del (p.Ser1762_Pro1770del)
c.4371+5019_4371+5045del (n.4371+5019_4371+5045del)
c.1306-12827_1306-12801del (n.1306-12827_1306-12801del)
c.1099-12827_1099-12801del (n.1099-12827_1099-12801del)
c.2092-12827_2092-12801del (n.2092-12827_2092-12801del)
c.3206+2763_3206+2789del (n.3206+2763_3206+2789del)
c.*447+5020_*447+5046del (n.*447+5020_*447+5046del)
c.4370+5020_4370+5046del (n.4370+5020_4370+5046del)
c.5146_5172del (p.Ser1716_Pro1724del)
c.*3314_*3340del (n.*3314_*3340del)
n.2372_2398del
c.462-4360_462-4334del (n.462-4360_462-4334del)
c.4406+5020_4406+5046del (n.4406+5020_4406+5046del)
c.4385+5020_4385+5046del (n.4385+5020_4385+5046del)
c.4367+5020_4367+5046del (n.4367+5020_4367+5046del)
c.5380_5406del (p.Ser1794_Pro1802del)
c.594-4360_594-4334del (n.594-4360_594-4334del)
c.4388+2763_4388+2789del (n.4388+2763_4388+2789del)
c.5152_5178del (p.Ser1718_Pro1726del)
c.5293_5319del (p.Ser1765_Pro1773del)
c.5287_5313del (p.Ser1763_Pro1771del)
c.4368-4360_4368-4334del (n.4368-4360_4368-4334del)
n.6366_6392del
n.6357_6383del
 gnomAD v4
10g.53822347_53822382delCA5505053PCDH15c.4409+2754_4409+2789del (n.4409+2754_4409+2789del)
c.5344_5379del (p.Ser1782_Pro1793del)
c.4388+5011_4388+5046del (n.4388+5011_4388+5046del)
c.3227-2152_3227-2117del
c.4368-2152_4368-2117del (n.4368-2152_4368-2117del)
c.5350_5385del (p.Ser1784_Pro1795del)
c.*3299_*3334del (n.*3299_*3334del)
c.5365_5400del (p.Ser1789_Pro1800del)
c.4373+2754_4373+2789del (n.4373+2754_4373+2789del)
c.5335_5370del (p.Ser1779_Pro1790del)
c.5224_5259del (p.Ser1742_Pro1753del)
c.5275_5310del (p.Ser1759_Pro1770del)
c.4371+5010_4371+5045del (n.4371+5010_4371+5045del)
c.1306-12836_1306-12801del (n.1306-12836_1306-12801del)
c.1099-12836_1099-12801del (n.1099-12836_1099-12801del)
c.2092-12836_2092-12801del (n.2092-12836_2092-12801del)
c.3206+2754_3206+2789del (n.3206+2754_3206+2789del)
c.*447+5011_*447+5046del (n.*447+5011_*447+5046del)
c.4370+5011_4370+5046del (n.4370+5011_4370+5046del)
c.5137_5172del (p.Ser1713_Pro1724del)
c.*3305_*3340del (n.*3305_*3340del)
n.2363_2398del
c.462-4369_462-4334del (n.462-4369_462-4334del)
c.4406+5011_4406+5046del (n.4406+5011_4406+5046del)
c.4385+5011_4385+5046del (n.4385+5011_4385+5046del)
c.4367+5011_4367+5046del (n.4367+5011_4367+5046del)
c.5371_5406del (p.Ser1791_Pro1802del)
c.594-4369_594-4334del (n.594-4369_594-4334del)
c.4388+2754_4388+2789del (n.4388+2754_4388+2789del)
c.5143_5178del (p.Ser1715_Pro1726del)
c.5284_5319del (p.Ser1762_Pro1773del)
c.5278_5313del (p.Ser1760_Pro1771del)
c.4368-4369_4368-4334del (n.4368-4369_4368-4334del)
n.6357_6392del
n.6348_6383del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822348G>ACA376525064PCDH15c.4409+2788C>T (n.4409+2788C>T)
c.5378C>T (p.Pro1793Leu)
c.4388+5045C>T (n.4388+5045C>T)
c.3227-2118C>T
c.4368-2118C>T (n.4368-2118C>T)
c.5384C>T (p.Pro1795Leu)
c.*3333C>T (n.*3333C>T)
c.5399C>T (p.Pro1800Leu)
c.4373+2788C>T (n.4373+2788C>T)
c.5369C>T (p.Pro1790Leu)
c.5258C>T (p.Pro1753Leu)
c.5309C>T (p.Pro1770Leu)
c.4371+5044C>T (n.4371+5044C>T)
c.1306-12802C>T (n.1306-12802C>T)
c.1099-12802C>T (n.1099-12802C>T)
c.2092-12802C>T (n.2092-12802C>T)
c.3206+2788C>T (n.3206+2788C>T)
c.*447+5045C>T (n.*447+5045C>T)
c.4370+5045C>T (n.4370+5045C>T)
c.5171C>T (p.Pro1724Leu)
c.*3339C>T (n.*3339C>T)
n.2397C>T
c.462-4335C>T (n.462-4335C>T)
c.4406+5045C>T (n.4406+5045C>T)
c.4385+5045C>T (n.4385+5045C>T)
c.4367+5045C>T (n.4367+5045C>T)
c.5405C>T (p.Pro1802Leu)
c.594-4335C>T (n.594-4335C>T)
c.4388+2788C>T (n.4388+2788C>T)
c.5177C>T (p.Pro1726Leu)
c.5318C>T (p.Pro1773Leu)
c.5312C>T (p.Pro1771Leu)
c.4368-4335C>T (n.4368-4335C>T)
n.6391C>T
n.6382C>T
 COSMIC
10g.53822348G>CCA376525065PCDH15c.4409+2788C>G (n.4409+2788C>G)
c.5378C>G (p.Pro1793Arg)
c.4388+5045C>G (n.4388+5045C>G)
c.3227-2118C>G
c.4368-2118C>G (n.4368-2118C>G)
c.5384C>G (p.Pro1795Arg)
c.*3333C>G (n.*3333C>G)
c.5399C>G (p.Pro1800Arg)
c.4373+2788C>G (n.4373+2788C>G)
c.5369C>G (p.Pro1790Arg)
c.5258C>G (p.Pro1753Arg)
c.5309C>G (p.Pro1770Arg)
c.4371+5044C>G (n.4371+5044C>G)
c.1306-12802C>G (n.1306-12802C>G)
c.1099-12802C>G (n.1099-12802C>G)
c.2092-12802C>G (n.2092-12802C>G)
c.3206+2788C>G (n.3206+2788C>G)
c.*447+5045C>G (n.*447+5045C>G)
c.4370+5045C>G (n.4370+5045C>G)
c.5171C>G (p.Pro1724Arg)
c.*3339C>G (n.*3339C>G)
n.2397C>G
c.462-4335C>G (n.462-4335C>G)
c.4406+5045C>G (n.4406+5045C>G)
c.4385+5045C>G (n.4385+5045C>G)
c.4367+5045C>G (n.4367+5045C>G)
c.5405C>G (p.Pro1802Arg)
c.594-4335C>G (n.594-4335C>G)
c.4388+2788C>G (n.4388+2788C>G)
c.5177C>G (p.Pro1726Arg)
c.5318C>G (p.Pro1773Arg)
c.5312C>G (p.Pro1771Arg)
c.4368-4335C>G (n.4368-4335C>G)
n.6391C>G
n.6382C>G
10g.53822348G>TCA376525066PCDH15c.4409+2788C>A (n.4409+2788C>A)
c.5378C>A (p.Pro1793His)
c.4388+5045C>A (n.4388+5045C>A)
c.3227-2118C>A
c.4368-2118C>A (n.4368-2118C>A)
c.5384C>A (p.Pro1795His)
c.*3333C>A (n.*3333C>A)
c.5399C>A (p.Pro1800His)
c.4373+2788C>A (n.4373+2788C>A)
c.5369C>A (p.Pro1790His)
c.5258C>A (p.Pro1753His)
c.5309C>A (p.Pro1770His)
c.4371+5044C>A (n.4371+5044C>A)
c.1306-12802C>A (n.1306-12802C>A)
c.1099-12802C>A (n.1099-12802C>A)
c.2092-12802C>A (n.2092-12802C>A)
c.3206+2788C>A (n.3206+2788C>A)
c.*447+5045C>A (n.*447+5045C>A)
c.4370+5045C>A (n.4370+5045C>A)
c.5171C>A (p.Pro1724His)
c.*3339C>A (n.*3339C>A)
n.2397C>A
c.462-4335C>A (n.462-4335C>A)
c.4406+5045C>A (n.4406+5045C>A)
c.4385+5045C>A (n.4385+5045C>A)
c.4367+5045C>A (n.4367+5045C>A)
c.5405C>A (p.Pro1802His)
c.594-4335C>A (n.594-4335C>A)
c.4388+2788C>A (n.4388+2788C>A)
c.5177C>A (p.Pro1726His)
c.5318C>A (p.Pro1773His)
c.5312C>A (p.Pro1771His)
c.4368-4335C>A (n.4368-4335C>A)
n.6391C>A
n.6382C>A
10g.53822357_53822392delCA2609212072PCDH15c.4409+2753_4409+2788del (n.4409+2753_4409+2788del)
c.5343_5378del (p.Ser1782_Pro1793del)
c.4388+5010_4388+5045del (n.4388+5010_4388+5045del)
c.3227-2153_3227-2118del
c.4368-2153_4368-2118del (n.4368-2153_4368-2118del)
c.5349_5384del (p.Ser1784_Pro1795del)
c.*3298_*3333del (n.*3298_*3333del)
c.5364_5399del (p.Ser1789_Pro1800del)
c.4373+2753_4373+2788del (n.4373+2753_4373+2788del)
c.5334_5369del (p.Ser1779_Pro1790del)
c.5223_5258del (p.Ser1742_Pro1753del)
c.5274_5309del (p.Ser1759_Pro1770del)
c.4371+5009_4371+5044del (n.4371+5009_4371+5044del)
c.1306-12837_1306-12802del (n.1306-12837_1306-12802del)
c.1099-12837_1099-12802del (n.1099-12837_1099-12802del)
c.2092-12837_2092-12802del (n.2092-12837_2092-12802del)
c.3206+2753_3206+2788del (n.3206+2753_3206+2788del)
c.*447+5010_*447+5045del (n.*447+5010_*447+5045del)
c.4370+5010_4370+5045del (n.4370+5010_4370+5045del)
c.5136_5171del (p.Ser1713_Pro1724del)
c.*3304_*3339del (n.*3304_*3339del)
n.2362_2397del
c.462-4370_462-4335del (n.462-4370_462-4335del)
c.4406+5010_4406+5045del (n.4406+5010_4406+5045del)
c.4385+5010_4385+5045del (n.4385+5010_4385+5045del)
c.4367+5010_4367+5045del (n.4367+5010_4367+5045del)
c.5370_5405del (p.Ser1791_Pro1802del)
c.594-4370_594-4335del (n.594-4370_594-4335del)
c.4388+2753_4388+2788del (n.4388+2753_4388+2788del)
c.5142_5177del (p.Ser1715_Pro1726del)
c.5283_5318del (p.Ser1762_Pro1773del)
c.5277_5312del (p.Ser1760_Pro1771del)
c.4368-4370_4368-4335del (n.4368-4370_4368-4335del)
n.6356_6391del
n.6347_6382del
 gnomAD v4
10g.53822349G>ACA376525069PCDH15c.4409+2787C>T (n.4409+2787C>T)
c.5377C>T (p.Pro1793Ser)
c.4388+5044C>T (n.4388+5044C>T)
c.3227-2119C>T
c.4368-2119C>T (n.4368-2119C>T)
c.5383C>T (p.Pro1795Ser)
c.*3332C>T (n.*3332C>T)
c.5398C>T (p.Pro1800Ser)
c.4373+2787C>T (n.4373+2787C>T)
c.5368C>T (p.Pro1790Ser)
c.5257C>T (p.Pro1753Ser)
c.5308C>T (p.Pro1770Ser)
c.4371+5043C>T (n.4371+5043C>T)
c.1306-12803C>T (n.1306-12803C>T)
c.1099-12803C>T (n.1099-12803C>T)
c.2092-12803C>T (n.2092-12803C>T)
c.3206+2787C>T (n.3206+2787C>T)
c.*447+5044C>T (n.*447+5044C>T)
c.4370+5044C>T (n.4370+5044C>T)
c.5170C>T (p.Pro1724Ser)
c.*3338C>T (n.*3338C>T)
n.2396C>T
c.462-4336C>T (n.462-4336C>T)
c.4406+5044C>T (n.4406+5044C>T)
c.4385+5044C>T (n.4385+5044C>T)
c.4367+5044C>T (n.4367+5044C>T)
c.5404C>T (p.Pro1802Ser)
c.594-4336C>T (n.594-4336C>T)
c.4388+2787C>T (n.4388+2787C>T)
c.5176C>T (p.Pro1726Ser)
c.5317C>T (p.Pro1773Ser)
c.5311C>T (p.Pro1771Ser)
c.4368-4336C>T (n.4368-4336C>T)
n.6390C>T
n.6381C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822349G>CCA376525067PCDH15c.4409+2787C>G (n.4409+2787C>G)
c.5377C>G (p.Pro1793Ala)
c.4388+5044C>G (n.4388+5044C>G)
c.3227-2119C>G
c.4368-2119C>G (n.4368-2119C>G)
c.5383C>G (p.Pro1795Ala)
c.*3332C>G (n.*3332C>G)
c.5398C>G (p.Pro1800Ala)
c.4373+2787C>G (n.4373+2787C>G)
c.5368C>G (p.Pro1790Ala)
c.5257C>G (p.Pro1753Ala)
c.5308C>G (p.Pro1770Ala)
c.4371+5043C>G (n.4371+5043C>G)
c.1306-12803C>G (n.1306-12803C>G)
c.1099-12803C>G (n.1099-12803C>G)
c.2092-12803C>G (n.2092-12803C>G)
c.3206+2787C>G (n.3206+2787C>G)
c.*447+5044C>G (n.*447+5044C>G)
c.4370+5044C>G (n.4370+5044C>G)
c.5170C>G (p.Pro1724Ala)
c.*3338C>G (n.*3338C>G)
n.2396C>G
c.462-4336C>G (n.462-4336C>G)
c.4406+5044C>G (n.4406+5044C>G)
c.4385+5044C>G (n.4385+5044C>G)
c.4367+5044C>G (n.4367+5044C>G)
c.5404C>G (p.Pro1802Ala)
c.594-4336C>G (n.594-4336C>G)
c.4388+2787C>G (n.4388+2787C>G)
c.5176C>G (p.Pro1726Ala)
c.5317C>G (p.Pro1773Ala)
c.5311C>G (p.Pro1771Ala)
c.4368-4336C>G (n.4368-4336C>G)
n.6390C>G
n.6381C>G
 dbSNP
10g.53822349G=CA1910738293PCDH15c.4409+2787C= (n.4409+2787C=)
c.5377C= (p.Pro1793=)
c.4388+5044C= (n.4388+5044C=)
c.3227-2119C=
c.4368-2119C= (n.4368-2119C=)
c.5383C= (p.Pro1795=)
c.*3332C= (n.*3332C=)
c.5398C= (p.Pro1800=)
c.4373+2787C= (n.4373+2787C=)
c.5368C= (p.Pro1790=)
c.5257C= (p.Pro1753=)
c.5308C= (p.Pro1770=)
c.4371+5043C= (n.4371+5043C=)
c.1306-12803C= (n.1306-12803C=)
c.1099-12803C= (n.1099-12803C=)
c.2092-12803C= (n.2092-12803C=)
c.3206+2787C= (n.3206+2787C=)
c.*447+5044C= (n.*447+5044C=)
c.4370+5044C= (n.4370+5044C=)
c.5170C= (p.Pro1724=)
c.*3338C= (n.*3338C=)
n.2396C=
c.462-4336C= (n.462-4336C=)
c.4406+5044C= (n.4406+5044C=)
c.4385+5044C= (n.4385+5044C=)
c.4367+5044C= (n.4367+5044C=)
c.5404C= (p.Pro1802=)
c.594-4336C= (n.594-4336C=)
c.4388+2787C= (n.4388+2787C=)
c.5176C= (p.Pro1726=)
c.5317C= (p.Pro1773=)
c.5311C= (p.Pro1771=)
c.4368-4336C= (n.4368-4336C=)
n.6390C=
n.6381C=
10g.53822349G>TCA376525068PCDH15c.4409+2787C>A (n.4409+2787C>A)
c.5377C>A (p.Pro1793Thr)
c.4388+5044C>A (n.4388+5044C>A)
c.3227-2119C>A
c.4368-2119C>A (n.4368-2119C>A)
c.5383C>A (p.Pro1795Thr)
c.*3332C>A (n.*3332C>A)
c.5398C>A (p.Pro1800Thr)
c.4373+2787C>A (n.4373+2787C>A)
c.5368C>A (p.Pro1790Thr)
c.5257C>A (p.Pro1753Thr)
c.5308C>A (p.Pro1770Thr)
c.4371+5043C>A (n.4371+5043C>A)
c.1306-12803C>A (n.1306-12803C>A)
c.1099-12803C>A (n.1099-12803C>A)
c.2092-12803C>A (n.2092-12803C>A)
c.3206+2787C>A (n.3206+2787C>A)
c.*447+5044C>A (n.*447+5044C>A)
c.4370+5044C>A (n.4370+5044C>A)
c.5170C>A (p.Pro1724Thr)
c.*3338C>A (n.*3338C>A)
n.2396C>A
c.462-4336C>A (n.462-4336C>A)
c.4406+5044C>A (n.4406+5044C>A)
c.4385+5044C>A (n.4385+5044C>A)
c.4367+5044C>A (n.4367+5044C>A)
c.5404C>A (p.Pro1802Thr)
c.594-4336C>A (n.594-4336C>A)
c.4388+2787C>A (n.4388+2787C>A)
c.5176C>A (p.Pro1726Thr)
c.5317C>A (p.Pro1773Thr)
c.5311C>A (p.Pro1771Thr)
c.4368-4336C>A (n.4368-4336C>A)
n.6390C>A
n.6381C>A
10g.53822349_53822365delinsGAGGAGGAAGAGGAAGACA1910738297PCDH15c.4409+2771_4409+2787delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4409+2771_4409+2787delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.5361_5377delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Pro1787=)
c.4388+5028_4388+5044delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4388+5028_4388+5044delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.3227-2135_3227-2119delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC
c.4368-2135_4368-2119delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4368-2135_4368-2119delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.5367_5383delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Pro1789=)
c.*3316_*3332delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.*3316_*3332delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.5382_5398delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Pro1794=)
c.4373+2771_4373+2787delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4373+2771_4373+2787delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.5352_5368delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Pro1784=)
c.5241_5257delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Pro1747=)
c.5292_5308delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Pro1764=)
c.4371+5027_4371+5043delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4371+5027_4371+5043delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.1306-12819_1306-12803delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.1306-12819_1306-12803delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.1099-12819_1099-12803delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.1099-12819_1099-12803delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.2092-12819_2092-12803delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.2092-12819_2092-12803delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.3206+2771_3206+2787delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.3206+2771_3206+2787delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.*447+5028_*447+5044delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.*447+5028_*447+5044delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.4370+5028_4370+5044delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4370+5028_4370+5044delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.5154_5170delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Pro1718=)
c.*3322_*3338delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.*3322_*3338delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC)
n.2380_2396delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC
c.462-4352_462-4336delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.462-4352_462-4336delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.4406+5028_4406+5044delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4406+5028_4406+5044delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.4385+5028_4385+5044delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4385+5028_4385+5044delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.4367+5028_4367+5044delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4367+5028_4367+5044delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.5388_5404delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Pro1796=)
c.594-4352_594-4336delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.594-4352_594-4336delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.4388+2771_4388+2787delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4388+2771_4388+2787delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.5160_5176delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Pro1720=)
c.5301_5317delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Pro1767=)
c.5295_5311delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Pro1765=)
c.4368-4352_4368-4336delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4368-4352_4368-4336delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC)
n.6374_6390delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC
n.6365_6381delinsTCTTCCTCTTCCTCCTC
10g.53822350_53822366delCA912970177PCDH15c.4409+2771_4409+2787del (n.4409+2771_4409+2787del)
c.5361_5377del (p.Leu1788TyrfsTer?)
c.4388+5028_4388+5044del (n.4388+5028_4388+5044del)
c.3227-2135_3227-2119del
c.4368-2135_4368-2119del (n.4368-2135_4368-2119del)
c.5367_5383del (p.Leu1790TyrfsTer?)
c.*3316_*3332del (n.*3316_*3332del)
c.5382_5398del (p.Leu1795TyrfsTer?)
c.4373+2771_4373+2787del (n.4373+2771_4373+2787del)
c.5352_5368del (p.Leu1785TyrfsTer?)
c.5241_5257del (p.Leu1748TyrfsTer?)
c.5292_5308del (p.Leu1765TyrfsTer?)
c.4371+5027_4371+5043del (n.4371+5027_4371+5043del)
c.1306-12819_1306-12803del (n.1306-12819_1306-12803del)
c.1099-12819_1099-12803del (n.1099-12819_1099-12803del)
c.2092-12819_2092-12803del (n.2092-12819_2092-12803del)
c.3206+2771_3206+2787del (n.3206+2771_3206+2787del)
c.*447+5028_*447+5044del (n.*447+5028_*447+5044del)
c.4370+5028_4370+5044del (n.4370+5028_4370+5044del)
c.5154_5170del (p.Leu1719TyrfsTer?)
c.*3322_*3338del (n.*3322_*3338del)
n.2380_2396del
c.462-4352_462-4336del (n.462-4352_462-4336del)
c.4406+5028_4406+5044del (n.4406+5028_4406+5044del)
c.4385+5028_4385+5044del (n.4385+5028_4385+5044del)
c.4367+5028_4367+5044del (n.4367+5028_4367+5044del)
c.5388_5404del (p.Leu1797TyrfsTer?)
c.594-4352_594-4336del (n.594-4352_594-4336del)
c.4388+2771_4388+2787del (n.4388+2771_4388+2787del)
c.5160_5176del (p.Leu1721TyrfsTer?)
c.5301_5317del (p.Leu1768TyrfsTer?)
c.5295_5311del (p.Leu1766TyrfsTer?)
c.4368-4352_4368-4336del (n.4368-4352_4368-4336del)
n.6374_6390del
n.6365_6381del
10g.53822349_53822373delinsGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGACA1910738298PCDH15c.4409+2763_4409+2787delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4409+2763_4409+2787delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.5353_5377delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1785=)
c.4388+5020_4388+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4388+5020_4388+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.3227-2143_3227-2119delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC
c.4368-2143_4368-2119delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4368-2143_4368-2119delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.5359_5383delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1787=)
c.*3308_*3332delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.*3308_*3332delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.5374_5398delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1792=)
c.4373+2763_4373+2787delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4373+2763_4373+2787delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.5344_5368delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1782=)
c.5233_5257delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1745=)
c.5284_5308delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1762=)
c.4371+5019_4371+5043delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4371+5019_4371+5043delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.1306-12827_1306-12803delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.1306-12827_1306-12803delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.1099-12827_1099-12803delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.1099-12827_1099-12803delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.2092-12827_2092-12803delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.2092-12827_2092-12803delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.3206+2763_3206+2787delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.3206+2763_3206+2787delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.*447+5020_*447+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.*447+5020_*447+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.4370+5020_4370+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4370+5020_4370+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.5146_5170delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1716=)
c.*3314_*3338delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.*3314_*3338delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
n.2372_2396delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC
c.462-4360_462-4336delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.462-4360_462-4336delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.4406+5020_4406+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4406+5020_4406+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.4385+5020_4385+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4385+5020_4385+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.4367+5020_4367+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4367+5020_4367+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.5380_5404delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1794=)
c.594-4360_594-4336delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.594-4360_594-4336delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.4388+2763_4388+2787delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4388+2763_4388+2787delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
c.5152_5176delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1718=)
c.5293_5317delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1765=)
c.5287_5311delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1763=)
c.4368-4360_4368-4336delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4368-4360_4368-4336delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
n.6366_6390delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC
n.6357_6381delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC
10g.53822350A>CCA469546539PCDH15c.4409+2786T>G (n.4409+2786T>G)
c.5376T>G (p.Pro1792=)
c.4388+5043T>G (n.4388+5043T>G)
c.3227-2120T>G
c.4368-2120T>G (n.4368-2120T>G)
c.5382T>G (p.Pro1794=)
c.*3331T>G (n.*3331T>G)
c.5397T>G (p.Pro1799=)
c.4373+2786T>G (n.4373+2786T>G)
c.5367T>G (p.Pro1789=)
c.5256T>G (p.Pro1752=)
c.5307T>G (p.Pro1769=)
c.4371+5042T>G (n.4371+5042T>G)
c.1306-12804T>G (n.1306-12804T>G)
c.1099-12804T>G (n.1099-12804T>G)
c.2092-12804T>G (n.2092-12804T>G)
c.3206+2786T>G (n.3206+2786T>G)
c.*447+5043T>G (n.*447+5043T>G)
c.4370+5043T>G (n.4370+5043T>G)
c.5169T>G (p.Pro1723=)
c.*3337T>G (n.*3337T>G)
n.2395T>G
c.462-4337T>G (n.462-4337T>G)
c.4406+5043T>G (n.4406+5043T>G)
c.4385+5043T>G (n.4385+5043T>G)
c.4367+5043T>G (n.4367+5043T>G)
c.5403T>G (p.Pro1801=)
c.594-4337T>G (n.594-4337T>G)
c.4388+2786T>G (n.4388+2786T>G)
c.5175T>G (p.Pro1725=)
c.5316T>G (p.Pro1772=)
c.5310T>G (p.Pro1770=)
c.4368-4337T>G (n.4368-4337T>G)
n.6389T>G
n.6380T>G
10g.53822350A>GCA469546540PCDH15c.4409+2786T>C (n.4409+2786T>C)
c.5376T>C (p.Pro1792=)
c.4388+5043T>C (n.4388+5043T>C)
c.3227-2120T>C
c.4368-2120T>C (n.4368-2120T>C)
c.5382T>C (p.Pro1794=)
c.*3331T>C (n.*3331T>C)
c.5397T>C (p.Pro1799=)
c.4373+2786T>C (n.4373+2786T>C)
c.5367T>C (p.Pro1789=)
c.5256T>C (p.Pro1752=)
c.5307T>C (p.Pro1769=)
c.4371+5042T>C (n.4371+5042T>C)
c.1306-12804T>C (n.1306-12804T>C)
c.1099-12804T>C (n.1099-12804T>C)
c.2092-12804T>C (n.2092-12804T>C)
c.3206+2786T>C (n.3206+2786T>C)
c.*447+5043T>C (n.*447+5043T>C)
c.4370+5043T>C (n.4370+5043T>C)
c.5169T>C (p.Pro1723=)
c.*3337T>C (n.*3337T>C)
n.2395T>C
c.462-4337T>C (n.462-4337T>C)
c.4406+5043T>C (n.4406+5043T>C)
c.4385+5043T>C (n.4385+5043T>C)
c.4367+5043T>C (n.4367+5043T>C)
c.5403T>C (p.Pro1801=)
c.594-4337T>C (n.594-4337T>C)
c.4388+2786T>C (n.4388+2786T>C)
c.5175T>C (p.Pro1725=)
c.5316T>C (p.Pro1772=)
c.5310T>C (p.Pro1770=)
c.4368-4337T>C (n.4368-4337T>C)
n.6389T>C
n.6380T>C
10g.53822350A>TCA469546541PCDH15c.4409+2786T>A (n.4409+2786T>A)
c.5376T>A (p.Pro1792=)
c.4388+5043T>A (n.4388+5043T>A)
c.3227-2120T>A
c.4368-2120T>A (n.4368-2120T>A)
c.5382T>A (p.Pro1794=)
c.*3331T>A (n.*3331T>A)
c.5397T>A (p.Pro1799=)
c.4373+2786T>A (n.4373+2786T>A)
c.5367T>A (p.Pro1789=)
c.5256T>A (p.Pro1752=)
c.5307T>A (p.Pro1769=)
c.4371+5042T>A (n.4371+5042T>A)
c.1306-12804T>A (n.1306-12804T>A)
c.1099-12804T>A (n.1099-12804T>A)
c.2092-12804T>A (n.2092-12804T>A)
c.3206+2786T>A (n.3206+2786T>A)
c.*447+5043T>A (n.*447+5043T>A)
c.4370+5043T>A (n.4370+5043T>A)
c.5169T>A (p.Pro1723=)
c.*3337T>A (n.*3337T>A)
n.2395T>A
c.462-4337T>A (n.462-4337T>A)
c.4406+5043T>A (n.4406+5043T>A)
c.4385+5043T>A (n.4385+5043T>A)
c.4367+5043T>A (n.4367+5043T>A)
c.5403T>A (p.Pro1801=)
c.594-4337T>A (n.594-4337T>A)
c.4388+2786T>A (n.4388+2786T>A)
c.5175T>A (p.Pro1725=)
c.5316T>A (p.Pro1772=)
c.5310T>A (p.Pro1770=)
c.4368-4337T>A (n.4368-4337T>A)
n.6389T>A
n.6380T>A
10g.53822350_53822365delCA658822101PCDH15c.4409+2771_4409+2786del (n.4409+2771_4409+2786del)
c.5361_5376del (p.Pro1789HisfsTer?)
c.4388+5028_4388+5043del (n.4388+5028_4388+5043del)
c.3227-2135_3227-2120del
c.4368-2135_4368-2120del (n.4368-2135_4368-2120del)
c.5367_5382del (p.Pro1791HisfsTer?)
c.*3316_*3331del (n.*3316_*3331del)
c.5382_5397del (p.Pro1796HisfsTer?)
c.4373+2771_4373+2786del (n.4373+2771_4373+2786del)
c.5352_5367del (p.Pro1786HisfsTer?)
c.5241_5256del (p.Pro1749HisfsTer?)
c.5292_5307del (p.Pro1766HisfsTer?)
c.4371+5027_4371+5042del (n.4371+5027_4371+5042del)
c.1306-12819_1306-12804del (n.1306-12819_1306-12804del)
c.1099-12819_1099-12804del (n.1099-12819_1099-12804del)
c.2092-12819_2092-12804del (n.2092-12819_2092-12804del)
c.3206+2771_3206+2786del (n.3206+2771_3206+2786del)
c.*447+5028_*447+5043del (n.*447+5028_*447+5043del)
c.4370+5028_4370+5043del (n.4370+5028_4370+5043del)
c.5154_5169del (p.Pro1720HisfsTer?)
c.*3322_*3337del (n.*3322_*3337del)
n.2380_2395del
c.462-4352_462-4337del (n.462-4352_462-4337del)
c.4406+5028_4406+5043del (n.4406+5028_4406+5043del)
c.4385+5028_4385+5043del (n.4385+5028_4385+5043del)
c.4367+5028_4367+5043del (n.4367+5028_4367+5043del)
c.5388_5403del (p.Pro1798HisfsTer?)
c.594-4352_594-4337del (n.594-4352_594-4337del)
c.4388+2771_4388+2786del (n.4388+2771_4388+2786del)
c.5160_5175del (p.Pro1722HisfsTer?)
c.5301_5316del (p.Pro1769HisfsTer?)
c.5295_5310del (p.Pro1767HisfsTer?)
c.4368-4352_4368-4337del (n.4368-4352_4368-4337del)
n.6374_6389del
n.6365_6380del
 ClinVar dbSNP
10g.53822357_53822380delCA1910738302PCDH15c.4409+2763_4409+2786del (n.4409+2763_4409+2786del)
c.5353_5376del (p.Ser1785_Pro1792del)
c.4388+5020_4388+5043del (n.4388+5020_4388+5043del)
c.3227-2143_3227-2120del
c.4368-2143_4368-2120del (n.4368-2143_4368-2120del)
c.5359_5382del (p.Ser1787_Pro1794del)
c.*3308_*3331del (n.*3308_*3331del)
c.5374_5397del (p.Ser1792_Pro1799del)
c.4373+2763_4373+2786del (n.4373+2763_4373+2786del)
c.5344_5367del (p.Ser1782_Pro1789del)
c.5233_5256del (p.Ser1745_Pro1752del)
c.5284_5307del (p.Ser1762_Pro1769del)
c.4371+5019_4371+5042del (n.4371+5019_4371+5042del)
c.1306-12827_1306-12804del (n.1306-12827_1306-12804del)
c.1099-12827_1099-12804del (n.1099-12827_1099-12804del)
c.2092-12827_2092-12804del (n.2092-12827_2092-12804del)
c.3206+2763_3206+2786del (n.3206+2763_3206+2786del)
c.*447+5020_*447+5043del (n.*447+5020_*447+5043del)
c.4370+5020_4370+5043del (n.4370+5020_4370+5043del)
c.5146_5169del (p.Ser1716_Pro1723del)
c.*3314_*3337del (n.*3314_*3337del)
n.2372_2395del
c.462-4360_462-4337del (n.462-4360_462-4337del)
c.4406+5020_4406+5043del (n.4406+5020_4406+5043del)
c.4385+5020_4385+5043del (n.4385+5020_4385+5043del)
c.4367+5020_4367+5043del (n.4367+5020_4367+5043del)
c.5380_5403del (p.Ser1794_Pro1801del)
c.594-4360_594-4337del (n.594-4360_594-4337del)
c.4388+2763_4388+2786del (n.4388+2763_4388+2786del)
c.5152_5175del (p.Ser1718_Pro1725del)
c.5293_5316del (p.Ser1765_Pro1772del)
c.5287_5310del (p.Ser1763_Pro1770del)
c.4368-4360_4368-4337del (n.4368-4360_4368-4337del)
n.6366_6389del
n.6357_6380del
 dbSNP
10g.53822351G>ACA5505057PCDH15c.4409+2785C>T (n.4409+2785C>T)
c.5375C>T (p.Pro1792Leu)
c.4388+5042C>T (n.4388+5042C>T)
c.3227-2121C>T
c.4368-2121C>T (n.4368-2121C>T)
c.5381C>T (p.Pro1794Leu)
c.*3330C>T (n.*3330C>T)
c.5396C>T (p.Pro1799Leu)
c.4373+2785C>T (n.4373+2785C>T)
c.5366C>T (p.Pro1789Leu)
c.5255C>T (p.Pro1752Leu)
c.5306C>T (p.Pro1769Leu)
c.4371+5041C>T (n.4371+5041C>T)
c.1306-12805C>T (n.1306-12805C>T)
c.1099-12805C>T (n.1099-12805C>T)
c.2092-12805C>T (n.2092-12805C>T)
c.3206+2785C>T (n.3206+2785C>T)
c.*447+5042C>T (n.*447+5042C>T)
c.4370+5042C>T (n.4370+5042C>T)
c.5168C>T (p.Pro1723Leu)
c.*3336C>T (n.*3336C>T)
n.2394C>T
c.462-4338C>T (n.462-4338C>T)
c.4406+5042C>T (n.4406+5042C>T)
c.4385+5042C>T (n.4385+5042C>T)
c.4367+5042C>T (n.4367+5042C>T)
c.5402C>T (p.Pro1801Leu)
c.594-4338C>T (n.594-4338C>T)
c.4388+2785C>T (n.4388+2785C>T)
c.5174C>T (p.Pro1725Leu)
c.5315C>T (p.Pro1772Leu)
c.5309C>T (p.Pro1770Leu)
c.4368-4338C>T (n.4368-4338C>T)
n.6388C>T
n.6379C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822351G>CCA376525070PCDH15c.4409+2785C>G (n.4409+2785C>G)
c.5375C>G (p.Pro1792Arg)
c.4388+5042C>G (n.4388+5042C>G)
c.3227-2121C>G
c.4368-2121C>G (n.4368-2121C>G)
c.5381C>G (p.Pro1794Arg)
c.*3330C>G (n.*3330C>G)
c.5396C>G (p.Pro1799Arg)
c.4373+2785C>G (n.4373+2785C>G)
c.5366C>G (p.Pro1789Arg)
c.5255C>G (p.Pro1752Arg)
c.5306C>G (p.Pro1769Arg)
c.4371+5041C>G (n.4371+5041C>G)
c.1306-12805C>G (n.1306-12805C>G)
c.1099-12805C>G (n.1099-12805C>G)
c.2092-12805C>G (n.2092-12805C>G)
c.3206+2785C>G (n.3206+2785C>G)
c.*447+5042C>G (n.*447+5042C>G)
c.4370+5042C>G (n.4370+5042C>G)
c.5168C>G (p.Pro1723Arg)
c.*3336C>G (n.*3336C>G)
n.2394C>G
c.462-4338C>G (n.462-4338C>G)
c.4406+5042C>G (n.4406+5042C>G)
c.4385+5042C>G (n.4385+5042C>G)
c.4367+5042C>G (n.4367+5042C>G)
c.5402C>G (p.Pro1801Arg)
c.594-4338C>G (n.594-4338C>G)
c.4388+2785C>G (n.4388+2785C>G)
c.5174C>G (p.Pro1725Arg)
c.5315C>G (p.Pro1772Arg)
c.5309C>G (p.Pro1770Arg)
c.4368-4338C>G (n.4368-4338C>G)
n.6388C>G
n.6379C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822351G=CA1910738306PCDH15c.4409+2785C= (n.4409+2785C=)
c.5375C= (p.Pro1792=)
c.4388+5042C= (n.4388+5042C=)
c.3227-2121C=
c.4368-2121C= (n.4368-2121C=)
c.5381C= (p.Pro1794=)
c.*3330C= (n.*3330C=)
c.5396C= (p.Pro1799=)
c.4373+2785C= (n.4373+2785C=)
c.5366C= (p.Pro1789=)
c.5255C= (p.Pro1752=)
c.5306C= (p.Pro1769=)
c.4371+5041C= (n.4371+5041C=)
c.1306-12805C= (n.1306-12805C=)
c.1099-12805C= (n.1099-12805C=)
c.2092-12805C= (n.2092-12805C=)
c.3206+2785C= (n.3206+2785C=)
c.*447+5042C= (n.*447+5042C=)
c.4370+5042C= (n.4370+5042C=)
c.5168C= (p.Pro1723=)
c.*3336C= (n.*3336C=)
n.2394C=
c.462-4338C= (n.462-4338C=)
c.4406+5042C= (n.4406+5042C=)
c.4385+5042C= (n.4385+5042C=)
c.4367+5042C= (n.4367+5042C=)
c.5402C= (p.Pro1801=)
c.594-4338C= (n.594-4338C=)
c.4388+2785C= (n.4388+2785C=)
c.5174C= (p.Pro1725=)
c.5315C= (p.Pro1772=)
c.5309C= (p.Pro1770=)
c.4368-4338C= (n.4368-4338C=)
n.6388C=
n.6379C=
10g.53822351G>TCA5505056PCDH15c.4409+2785C>A (n.4409+2785C>A)
c.5375C>A (p.Pro1792His)
c.4388+5042C>A (n.4388+5042C>A)
c.3227-2121C>A
c.4368-2121C>A (n.4368-2121C>A)
c.5381C>A (p.Pro1794His)
c.*3330C>A (n.*3330C>A)
c.5396C>A (p.Pro1799His)
c.4373+2785C>A (n.4373+2785C>A)
c.5366C>A (p.Pro1789His)
c.5255C>A (p.Pro1752His)
c.5306C>A (p.Pro1769His)
c.4371+5041C>A (n.4371+5041C>A)
c.1306-12805C>A (n.1306-12805C>A)
c.1099-12805C>A (n.1099-12805C>A)
c.2092-12805C>A (n.2092-12805C>A)
c.3206+2785C>A (n.3206+2785C>A)
c.*447+5042C>A (n.*447+5042C>A)
c.4370+5042C>A (n.4370+5042C>A)
c.5168C>A (p.Pro1723His)
c.*3336C>A (n.*3336C>A)
n.2394C>A
c.462-4338C>A (n.462-4338C>A)
c.4406+5042C>A (n.4406+5042C>A)
c.4385+5042C>A (n.4385+5042C>A)
c.4367+5042C>A (n.4367+5042C>A)
c.5402C>A (p.Pro1801His)
c.594-4338C>A (n.594-4338C>A)
c.4388+2785C>A (n.4388+2785C>A)
c.5174C>A (p.Pro1725His)
c.5315C>A (p.Pro1772His)
c.5309C>A (p.Pro1770His)
c.4368-4338C>A (n.4368-4338C>A)
n.6388C>A
n.6379C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53822352dupCA912970178PCDH15c.4409+2785dup (n.4409+2785dup)
c.5375dup (p.Pro1793SerfsTer?)
c.4388+5042dup (n.4388+5042dup)
c.3227-2121dup
c.4368-2121dup (n.4368-2121dup)
c.5381dup (p.Pro1795SerfsTer?)
c.*3330dup (n.*3330dup)
c.5396dup (p.Pro1800SerfsTer?)
c.4373+2785dup (n.4373+2785dup)
c.5366dup (p.Pro1790SerfsTer?)
c.5255dup (p.Pro1753SerfsTer?)
c.5306dup (p.Pro1770SerfsTer?)
c.4371+5041dup (n.4371+5041dup)
c.1306-12805dup (n.1306-12805dup)
c.1099-12805dup (n.1099-12805dup)
c.2092-12805dup (n.2092-12805dup)
c.3206+2785dup (n.3206+2785dup)
c.*447+5042dup (n.*447+5042dup)
c.4370+5042dup (n.4370+5042dup)
c.5168dup (p.Pro1724SerfsTer?)
c.*3336dup (n.*3336dup)
n.2394dup
c.462-4338dup (n.462-4338dup)
c.4406+5042dup (n.4406+5042dup)
c.4385+5042dup (n.4385+5042dup)
c.4367+5042dup (n.4367+5042dup)
c.5402dup (p.Pro1802SerfsTer?)
c.594-4338dup (n.594-4338dup)
c.4388+2785dup (n.4388+2785dup)
c.5174dup (p.Pro1726SerfsTer?)
c.5315dup (p.Pro1773SerfsTer?)
c.5309dup (p.Pro1771SerfsTer?)
c.4368-4338dup (n.4368-4338dup)
n.6388dup
n.6379dup
10g.53822351_53822357delinsGGAGGAACA1910738308PCDH15c.4409+2779_4409+2785delinsTTCCTCC (n.4409+2779_4409+2785delinsTTCCTCC)
c.5369_5375delinsTTCCTCC (p.Leu1790=)
c.4388+5036_4388+5042delinsTTCCTCC (n.4388+5036_4388+5042delinsTTCCTCC)
c.3227-2127_3227-2121delinsTTCCTCC
c.4368-2127_4368-2121delinsTTCCTCC (n.4368-2127_4368-2121delinsTTCCTCC)
c.5375_5381delinsTTCCTCC (p.Leu1792=)
c.*3324_*3330delinsTTCCTCC (n.*3324_*3330delinsTTCCTCC)
c.5390_5396delinsTTCCTCC (p.Leu1797=)
c.4373+2779_4373+2785delinsTTCCTCC (n.4373+2779_4373+2785delinsTTCCTCC)
c.5360_5366delinsTTCCTCC (p.Leu1787=)
c.5249_5255delinsTTCCTCC (p.Leu1750=)
c.5300_5306delinsTTCCTCC (p.Leu1767=)
c.4371+5035_4371+5041delinsTTCCTCC (n.4371+5035_4371+5041delinsTTCCTCC)
c.1306-12811_1306-12805delinsTTCCTCC (n.1306-12811_1306-12805delinsTTCCTCC)
c.1099-12811_1099-12805delinsTTCCTCC (n.1099-12811_1099-12805delinsTTCCTCC)
c.2092-12811_2092-12805delinsTTCCTCC (n.2092-12811_2092-12805delinsTTCCTCC)
c.3206+2779_3206+2785delinsTTCCTCC (n.3206+2779_3206+2785delinsTTCCTCC)
c.*447+5036_*447+5042delinsTTCCTCC (n.*447+5036_*447+5042delinsTTCCTCC)
c.4370+5036_4370+5042delinsTTCCTCC (n.4370+5036_4370+5042delinsTTCCTCC)
c.5162_5168delinsTTCCTCC (p.Leu1721=)
c.*3330_*3336delinsTTCCTCC (n.*3330_*3336delinsTTCCTCC)
n.2388_2394delinsTTCCTCC
c.462-4344_462-4338delinsTTCCTCC (n.462-4344_462-4338delinsTTCCTCC)
c.4406+5036_4406+5042delinsTTCCTCC (n.4406+5036_4406+5042delinsTTCCTCC)
c.4385+5036_4385+5042delinsTTCCTCC (n.4385+5036_4385+5042delinsTTCCTCC)
c.4367+5036_4367+5042delinsTTCCTCC (n.4367+5036_4367+5042delinsTTCCTCC)
c.5396_5402delinsTTCCTCC (p.Leu1799=)
c.594-4344_594-4338delinsTTCCTCC (n.594-4344_594-4338delinsTTCCTCC)
c.4388+2779_4388+2785delinsTTCCTCC (n.4388+2779_4388+2785delinsTTCCTCC)
c.5168_5174delinsTTCCTCC (p.Leu1723=)
c.5309_5315delinsTTCCTCC (p.Leu1770=)
c.5303_5309delinsTTCCTCC (p.Leu1768=)
c.4368-4344_4368-4338delinsTTCCTCC (n.4368-4344_4368-4338delinsTTCCTCC)
n.6382_6388delinsTTCCTCC
n.6373_6379delinsTTCCTCC
10g.53822352G>ACA376525071PCDH15c.4409+2784C>T (n.4409+2784C>T)
c.5374C>T (p.Pro1792Ser)
c.4388+5041C>T (n.4388+5041C>T)
c.3227-2122C>T
c.4368-2122C>T (n.4368-2122C>T)
c.5380C>T (p.Pro1794Ser)
c.*3329C>T (n.*3329C>T)
c.5395C>T (p.Pro1799Ser)
c.4373+2784C>T (n.4373+2784C>T)
c.5365C>T (p.Pro1789Ser)
c.5254C>T (p.Pro1752Ser)
c.5305C>T (p.Pro1769Ser)
c.4371+5040C>T (n.4371+5040C>T)
c.1306-12806C>T (n.1306-12806C>T)
c.1099-12806C>T (n.1099-12806C>T)
c.2092-12806C>T (n.2092-12806C>T)
c.3206+2784C>T (n.3206+2784C>T)
c.*447+5041C>T (n.*447+5041C>T)
c.4370+5041C>T (n.4370+5041C>T)
c.5167C>T (p.Pro1723Ser)
c.*3335C>T (n.*3335C>T)
n.2393C>T
c.462-4339C>T (n.462-4339C>T)
c.4406+5041C>T (n.4406+5041C>T)
c.4385+5041C>T (n.4385+5041C>T)
c.4367+5041C>T (n.4367+5041C>T)
c.5401C>T (p.Pro1801Ser)
c.594-4339C>T (n.594-4339C>T)
c.4388+2784C>T (n.4388+2784C>T)
c.5173C>T (p.Pro1725Ser)
c.5314C>T (p.Pro1772Ser)
c.5308C>T (p.Pro1770Ser)
c.4368-4339C>T (n.4368-4339C>T)
n.6387C>T
n.6378C>T
10g.53822352G>CCA376525072PCDH15c.4409+2784C>G (n.4409+2784C>G)
c.5374C>G (p.Pro1792Ala)
c.4388+5041C>G (n.4388+5041C>G)
c.3227-2122C>G
c.4368-2122C>G (n.4368-2122C>G)
c.5380C>G (p.Pro1794Ala)
c.*3329C>G (n.*3329C>G)
c.5395C>G (p.Pro1799Ala)
c.4373+2784C>G (n.4373+2784C>G)
c.5365C>G (p.Pro1789Ala)
c.5254C>G (p.Pro1752Ala)
c.5305C>G (p.Pro1769Ala)
c.4371+5040C>G (n.4371+5040C>G)
c.1306-12806C>G (n.1306-12806C>G)
c.1099-12806C>G (n.1099-12806C>G)
c.2092-12806C>G (n.2092-12806C>G)
c.3206+2784C>G (n.3206+2784C>G)
c.*447+5041C>G (n.*447+5041C>G)
c.4370+5041C>G (n.4370+5041C>G)
c.5167C>G (p.Pro1723Ala)
c.*3335C>G (n.*3335C>G)
n.2393C>G
c.462-4339C>G (n.462-4339C>G)
c.4406+5041C>G (n.4406+5041C>G)
c.4385+5041C>G (n.4385+5041C>G)
c.4367+5041C>G (n.4367+5041C>G)
c.5401C>G (p.Pro1801Ala)
c.594-4339C>G (n.594-4339C>G)
c.4388+2784C>G (n.4388+2784C>G)
c.5173C>G (p.Pro1725Ala)
c.5314C>G (p.Pro1772Ala)
c.5308C>G (p.Pro1770Ala)
c.4368-4339C>G (n.4368-4339C>G)
n.6387C>G
n.6378C>G
10g.53822352G>TCA376525073PCDH15c.4409+2784C>A (n.4409+2784C>A)
c.5374C>A (p.Pro1792Thr)
c.4388+5041C>A (n.4388+5041C>A)
c.3227-2122C>A
c.4368-2122C>A (n.4368-2122C>A)
c.5380C>A (p.Pro1794Thr)
c.*3329C>A (n.*3329C>A)
c.5395C>A (p.Pro1799Thr)
c.4373+2784C>A (n.4373+2784C>A)
c.5365C>A (p.Pro1789Thr)
c.5254C>A (p.Pro1752Thr)
c.5305C>A (p.Pro1769Thr)
c.4371+5040C>A (n.4371+5040C>A)
c.1306-12806C>A (n.1306-12806C>A)
c.1099-12806C>A (n.1099-12806C>A)
c.2092-12806C>A (n.2092-12806C>A)
c.3206+2784C>A (n.3206+2784C>A)
c.*447+5041C>A (n.*447+5041C>A)
c.4370+5041C>A (n.4370+5041C>A)
c.5167C>A (p.Pro1723Thr)
c.*3335C>A (n.*3335C>A)
n.2393C>A
c.462-4339C>A (n.462-4339C>A)
c.4406+5041C>A (n.4406+5041C>A)
c.4385+5041C>A (n.4385+5041C>A)
c.4367+5041C>A (n.4367+5041C>A)
c.5401C>A (p.Pro1801Thr)
c.594-4339C>A (n.594-4339C>A)
c.4388+2784C>A (n.4388+2784C>A)
c.5173C>A (p.Pro1725Thr)
c.5314C>A (p.Pro1772Thr)
c.5308C>A (p.Pro1770Thr)
c.4368-4339C>A (n.4368-4339C>A)
n.6387C>A
n.6378C>A
10g.53822352_53822362delinsGAGGAAGAGGACA1910738314PCDH15c.4409+2774_4409+2784delinsTCCTCTTCCTC (n.4409+2774_4409+2784delinsTCCTCTTCCTC)
c.5364_5374delinsTCCTCTTCCTC (p.Leu1788=)
c.4388+5031_4388+5041delinsTCCTCTTCCTC (n.4388+5031_4388+5041delinsTCCTCTTCCTC)
c.3227-2132_3227-2122delinsTCCTCTTCCTC
c.4368-2132_4368-2122delinsTCCTCTTCCTC (n.4368-2132_4368-2122delinsTCCTCTTCCTC)
c.5370_5380delinsTCCTCTTCCTC (p.Leu1790=)
c.*3319_*3329delinsTCCTCTTCCTC (n.*3319_*3329delinsTCCTCTTCCTC)
c.5385_5395delinsTCCTCTTCCTC (p.Leu1795=)
c.4373+2774_4373+2784delinsTCCTCTTCCTC (n.4373+2774_4373+2784delinsTCCTCTTCCTC)
c.5355_5365delinsTCCTCTTCCTC (p.Leu1785=)
c.5244_5254delinsTCCTCTTCCTC (p.Leu1748=)
c.5295_5305delinsTCCTCTTCCTC (p.Leu1765=)
c.4371+5030_4371+5040delinsTCCTCTTCCTC (n.4371+5030_4371+5040delinsTCCTCTTCCTC)
c.1306-12816_1306-12806delinsTCCTCTTCCTC (n.1306-12816_1306-12806delinsTCCTCTTCCTC)
c.1099-12816_1099-12806delinsTCCTCTTCCTC (n.1099-12816_1099-12806delinsTCCTCTTCCTC)
c.2092-12816_2092-12806delinsTCCTCTTCCTC (n.2092-12816_2092-12806delinsTCCTCTTCCTC)
c.3206+2774_3206+2784delinsTCCTCTTCCTC (n.3206+2774_3206+2784delinsTCCTCTTCCTC)
c.*447+5031_*447+5041delinsTCCTCTTCCTC (n.*447+5031_*447+5041delinsTCCTCTTCCTC)
c.4370+5031_4370+5041delinsTCCTCTTCCTC (n.4370+5031_4370+5041delinsTCCTCTTCCTC)
c.5157_5167delinsTCCTCTTCCTC (p.Leu1719=)
c.*3325_*3335delinsTCCTCTTCCTC (n.*3325_*3335delinsTCCTCTTCCTC)
n.2383_2393delinsTCCTCTTCCTC
c.462-4349_462-4339delinsTCCTCTTCCTC (n.462-4349_462-4339delinsTCCTCTTCCTC)
c.4406+5031_4406+5041delinsTCCTCTTCCTC (n.4406+5031_4406+5041delinsTCCTCTTCCTC)
c.4385+5031_4385+5041delinsTCCTCTTCCTC (n.4385+5031_4385+5041delinsTCCTCTTCCTC)
c.4367+5031_4367+5041delinsTCCTCTTCCTC (n.4367+5031_4367+5041delinsTCCTCTTCCTC)
c.5391_5401delinsTCCTCTTCCTC (p.Leu1797=)
c.594-4349_594-4339delinsTCCTCTTCCTC (n.594-4349_594-4339delinsTCCTCTTCCTC)
c.4388+2774_4388+2784delinsTCCTCTTCCTC (n.4388+2774_4388+2784delinsTCCTCTTCCTC)
c.5163_5173delinsTCCTCTTCCTC (p.Leu1721=)
c.5304_5314delinsTCCTCTTCCTC (p.Leu1768=)
c.5298_5308delinsTCCTCTTCCTC (p.Leu1766=)
c.4368-4349_4368-4339delinsTCCTCTTCCTC (n.4368-4349_4368-4339delinsTCCTCTTCCTC)
n.6377_6387delinsTCCTCTTCCTC
n.6368_6378delinsTCCTCTTCCTC
10g.53822362_53822367dupCA658822102PCDH15c.4409+2779_4409+2784dup (n.4409+2779_4409+2784dup)
c.5369_5374dup (p.Pro1791_Pro1792insLeuPro)
c.4388+5036_4388+5041dup (n.4388+5036_4388+5041dup)
c.3227-2127_3227-2122dup
c.4368-2127_4368-2122dup (n.4368-2127_4368-2122dup)
c.5375_5380dup (p.Pro1793_Pro1794insLeuPro)
c.*3324_*3329dup (n.*3324_*3329dup)
c.5390_5395dup (p.Pro1798_Pro1799insLeuPro)
c.4373+2779_4373+2784dup (n.4373+2779_4373+2784dup)
c.5360_5365dup (p.Pro1788_Pro1789insLeuPro)
c.5249_5254dup (p.Pro1751_Pro1752insLeuPro)
c.5300_5305dup (p.Pro1768_Pro1769insLeuPro)
c.4371+5035_4371+5040dup (n.4371+5035_4371+5040dup)
c.1306-12811_1306-12806dup (n.1306-12811_1306-12806dup)
c.1099-12811_1099-12806dup (n.1099-12811_1099-12806dup)
c.2092-12811_2092-12806dup (n.2092-12811_2092-12806dup)
c.3206+2779_3206+2784dup (n.3206+2779_3206+2784dup)
c.*447+5036_*447+5041dup (n.*447+5036_*447+5041dup)
c.4370+5036_4370+5041dup (n.4370+5036_4370+5041dup)
c.5162_5167dup (p.Pro1722_Pro1723insLeuPro)
c.*3330_*3335dup (n.*3330_*3335dup)
n.2388_2393dup
c.462-4344_462-4339dup (n.462-4344_462-4339dup)
c.4406+5036_4406+5041dup (n.4406+5036_4406+5041dup)
c.4385+5036_4385+5041dup (n.4385+5036_4385+5041dup)
c.4367+5036_4367+5041dup (n.4367+5036_4367+5041dup)
c.5396_5401dup (p.Pro1800_Pro1801insLeuPro)
c.594-4344_594-4339dup (n.594-4344_594-4339dup)
c.4388+2779_4388+2784dup (n.4388+2779_4388+2784dup)
c.5168_5173dup (p.Pro1724_Pro1725insLeuPro)
c.5309_5314dup (p.Pro1771_Pro1772insLeuPro)
c.5303_5308dup (p.Pro1769_Pro1770insLeuPro)
c.4368-4344_4368-4339dup (n.4368-4344_4368-4339dup)
n.6382_6387dup
n.6373_6378dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822362_53822367delCA5505055PCDH15c.4409+2779_4409+2784del (n.4409+2779_4409+2784del)
c.5369_5374del (p.Leu1790_Pro1791del)
c.4388+5036_4388+5041del (n.4388+5036_4388+5041del)
c.3227-2127_3227-2122del
c.4368-2127_4368-2122del (n.4368-2127_4368-2122del)
c.5375_5380del (p.Leu1792_Pro1793del)
c.*3324_*3329del (n.*3324_*3329del)
c.5390_5395del (p.Leu1797_Pro1798del)
c.4373+2779_4373+2784del (n.4373+2779_4373+2784del)
c.5360_5365del (p.Leu1787_Pro1788del)
c.5249_5254del (p.Leu1750_Pro1751del)
c.5300_5305del (p.Leu1767_Pro1768del)
c.4371+5035_4371+5040del (n.4371+5035_4371+5040del)
c.1306-12811_1306-12806del (n.1306-12811_1306-12806del)
c.1099-12811_1099-12806del (n.1099-12811_1099-12806del)
c.2092-12811_2092-12806del (n.2092-12811_2092-12806del)
c.3206+2779_3206+2784del (n.3206+2779_3206+2784del)
c.*447+5036_*447+5041del (n.*447+5036_*447+5041del)
c.4370+5036_4370+5041del (n.4370+5036_4370+5041del)
c.5162_5167del (p.Leu1721_Pro1722del)
c.*3330_*3335del (n.*3330_*3335del)
n.2388_2393del
c.462-4344_462-4339del (n.462-4344_462-4339del)
c.4406+5036_4406+5041del (n.4406+5036_4406+5041del)
c.4385+5036_4385+5041del (n.4385+5036_4385+5041del)
c.4367+5036_4367+5041del (n.4367+5036_4367+5041del)
c.5396_5401del (p.Leu1799_Pro1800del)
c.594-4344_594-4339del (n.594-4344_594-4339del)
c.4388+2779_4388+2784del (n.4388+2779_4388+2784del)
c.5168_5173del (p.Leu1723_Pro1724del)
c.5309_5314del (p.Leu1770_Pro1771del)
c.5303_5308del (p.Leu1768_Pro1769del)
c.4368-4344_4368-4339del (n.4368-4344_4368-4339del)
n.6382_6387del
n.6373_6378del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822353A>CCA469546544PCDH15c.4409+2783T>G (n.4409+2783T>G)
c.5373T>G (p.Pro1791=)
c.4388+5040T>G (n.4388+5040T>G)
c.3227-2123T>G
c.4368-2123T>G (n.4368-2123T>G)
c.5379T>G (p.Pro1793=)
c.*3328T>G (n.*3328T>G)
c.5394T>G (p.Pro1798=)
c.4373+2783T>G (n.4373+2783T>G)
c.5364T>G (p.Pro1788=)
c.5253T>G (p.Pro1751=)
c.5304T>G (p.Pro1768=)
c.4371+5039T>G (n.4371+5039T>G)
c.1306-12807T>G (n.1306-12807T>G)
c.1099-12807T>G (n.1099-12807T>G)
c.2092-12807T>G (n.2092-12807T>G)
c.3206+2783T>G (n.3206+2783T>G)
c.*447+5040T>G (n.*447+5040T>G)
c.4370+5040T>G (n.4370+5040T>G)
c.5166T>G (p.Pro1722=)
c.*3334T>G (n.*3334T>G)
n.2392T>G
c.462-4340T>G (n.462-4340T>G)
c.4406+5040T>G (n.4406+5040T>G)
c.4385+5040T>G (n.4385+5040T>G)
c.4367+5040T>G (n.4367+5040T>G)
c.5400T>G (p.Pro1800=)
c.594-4340T>G (n.594-4340T>G)
c.4388+2783T>G (n.4388+2783T>G)
c.5172T>G (p.Pro1724=)
c.5313T>G (p.Pro1771=)
c.5307T>G (p.Pro1769=)
c.4368-4340T>G (n.4368-4340T>G)
n.6386T>G
n.6377T>G
10g.53822353A>GCA469546542PCDH15c.4409+2783T>C (n.4409+2783T>C)
c.5373T>C (p.Pro1791=)
c.4388+5040T>C (n.4388+5040T>C)
c.3227-2123T>C
c.4368-2123T>C (n.4368-2123T>C)
c.5379T>C (p.Pro1793=)
c.*3328T>C (n.*3328T>C)
c.5394T>C (p.Pro1798=)
c.4373+2783T>C (n.4373+2783T>C)
c.5364T>C (p.Pro1788=)
c.5253T>C (p.Pro1751=)
c.5304T>C (p.Pro1768=)
c.4371+5039T>C (n.4371+5039T>C)
c.1306-12807T>C (n.1306-12807T>C)
c.1099-12807T>C (n.1099-12807T>C)
c.2092-12807T>C (n.2092-12807T>C)
c.3206+2783T>C (n.3206+2783T>C)
c.*447+5040T>C (n.*447+5040T>C)
c.4370+5040T>C (n.4370+5040T>C)
c.5166T>C (p.Pro1722=)
c.*3334T>C (n.*3334T>C)
n.2392T>C
c.462-4340T>C (n.462-4340T>C)
c.4406+5040T>C (n.4406+5040T>C)
c.4385+5040T>C (n.4385+5040T>C)
c.4367+5040T>C (n.4367+5040T>C)
c.5400T>C (p.Pro1800=)
c.594-4340T>C (n.594-4340T>C)
c.4388+2783T>C (n.4388+2783T>C)
c.5172T>C (p.Pro1724=)
c.5313T>C (p.Pro1771=)
c.5307T>C (p.Pro1769=)
c.4368-4340T>C (n.4368-4340T>C)
n.6386T>C
n.6377T>C
10g.53822353A>TCA469546543PCDH15c.4409+2783T>A (n.4409+2783T>A)
c.5373T>A (p.Pro1791=)
c.4388+5040T>A (n.4388+5040T>A)
c.3227-2123T>A
c.4368-2123T>A (n.4368-2123T>A)
c.5379T>A (p.Pro1793=)
c.*3328T>A (n.*3328T>A)
c.5394T>A (p.Pro1798=)
c.4373+2783T>A (n.4373+2783T>A)
c.5364T>A (p.Pro1788=)
c.5253T>A (p.Pro1751=)
c.5304T>A (p.Pro1768=)
c.4371+5039T>A (n.4371+5039T>A)
c.1306-12807T>A (n.1306-12807T>A)
c.1099-12807T>A (n.1099-12807T>A)
c.2092-12807T>A (n.2092-12807T>A)
c.3206+2783T>A (n.3206+2783T>A)
c.*447+5040T>A (n.*447+5040T>A)
c.4370+5040T>A (n.4370+5040T>A)
c.5166T>A (p.Pro1722=)
c.*3334T>A (n.*3334T>A)
n.2392T>A
c.462-4340T>A (n.462-4340T>A)
c.4406+5040T>A (n.4406+5040T>A)
c.4385+5040T>A (n.4385+5040T>A)
c.4367+5040T>A (n.4367+5040T>A)
c.5400T>A (p.Pro1800=)
c.594-4340T>A (n.594-4340T>A)
c.4388+2783T>A (n.4388+2783T>A)
c.5172T>A (p.Pro1724=)
c.5313T>A (p.Pro1771=)
c.5307T>A (p.Pro1769=)
c.4368-4340T>A (n.4368-4340T>A)
n.6386T>A
n.6377T>A
10g.53822355_53822364delCA5505058PCDH15c.4409+2774_4409+2783del (n.4409+2774_4409+2783del)
c.5364_5373del (p.Pro1789LeufsTer?)
c.4388+5031_4388+5040del (n.4388+5031_4388+5040del)
c.3227-2132_3227-2123del
c.4368-2132_4368-2123del (n.4368-2132_4368-2123del)
c.5370_5379del (p.Pro1791LeufsTer?)
c.*3319_*3328del (n.*3319_*3328del)
c.5385_5394del (p.Pro1796LeufsTer?)
c.4373+2774_4373+2783del (n.4373+2774_4373+2783del)
c.5355_5364del (p.Pro1786LeufsTer?)
c.5244_5253del (p.Pro1749LeufsTer?)
c.5295_5304del (p.Pro1766LeufsTer?)
c.4371+5030_4371+5039del (n.4371+5030_4371+5039del)
c.1306-12816_1306-12807del (n.1306-12816_1306-12807del)
c.1099-12816_1099-12807del (n.1099-12816_1099-12807del)
c.2092-12816_2092-12807del (n.2092-12816_2092-12807del)
c.3206+2774_3206+2783del (n.3206+2774_3206+2783del)
c.*447+5031_*447+5040del (n.*447+5031_*447+5040del)
c.4370+5031_4370+5040del (n.4370+5031_4370+5040del)
c.5157_5166del (p.Pro1720LeufsTer?)
c.*3325_*3334del (n.*3325_*3334del)
n.2383_2392del
c.462-4349_462-4340del (n.462-4349_462-4340del)
c.4406+5031_4406+5040del (n.4406+5031_4406+5040del)
c.4385+5031_4385+5040del (n.4385+5031_4385+5040del)
c.4367+5031_4367+5040del (n.4367+5031_4367+5040del)
c.5391_5400del (p.Pro1798LeufsTer?)
c.594-4349_594-4340del (n.594-4349_594-4340del)
c.4388+2774_4388+2783del (n.4388+2774_4388+2783del)
c.5163_5172del (p.Pro1722LeufsTer?)
c.5304_5313del (p.Pro1769LeufsTer?)
c.5298_5307del (p.Pro1767LeufsTer?)
c.4368-4349_4368-4340del (n.4368-4349_4368-4340del)
n.6377_6386del
n.6368_6377del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822354G>ACA376525074PCDH15c.4409+2782C>T (n.4409+2782C>T)
c.5372C>T (p.Pro1791Leu)
c.4388+5039C>T (n.4388+5039C>T)
c.3227-2124C>T
c.4368-2124C>T (n.4368-2124C>T)
c.5378C>T (p.Pro1793Leu)
c.*3327C>T (n.*3327C>T)
c.5393C>T (p.Pro1798Leu)
c.4373+2782C>T (n.4373+2782C>T)
c.5363C>T (p.Pro1788Leu)
c.5252C>T (p.Pro1751Leu)
c.5303C>T (p.Pro1768Leu)
c.4371+5038C>T (n.4371+5038C>T)
c.1306-12808C>T (n.1306-12808C>T)
c.1099-12808C>T (n.1099-12808C>T)
c.2092-12808C>T (n.2092-12808C>T)
c.3206+2782C>T (n.3206+2782C>T)
c.*447+5039C>T (n.*447+5039C>T)
c.4370+5039C>T (n.4370+5039C>T)
c.5165C>T (p.Pro1722Leu)
c.*3333C>T (n.*3333C>T)
n.2391C>T
c.462-4341C>T (n.462-4341C>T)
c.4406+5039C>T (n.4406+5039C>T)
c.4385+5039C>T (n.4385+5039C>T)
c.4367+5039C>T (n.4367+5039C>T)
c.5399C>T (p.Pro1800Leu)
c.594-4341C>T (n.594-4341C>T)
c.4388+2782C>T (n.4388+2782C>T)
c.5171C>T (p.Pro1724Leu)
c.5312C>T (p.Pro1771Leu)
c.5306C>T (p.Pro1769Leu)
c.4368-4341C>T (n.4368-4341C>T)
n.6385C>T
n.6376C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822354G>CCA376525075PCDH15c.4409+2782C>G (n.4409+2782C>G)
c.5372C>G (p.Pro1791Arg)
c.4388+5039C>G (n.4388+5039C>G)
c.3227-2124C>G
c.4368-2124C>G (n.4368-2124C>G)
c.5378C>G (p.Pro1793Arg)
c.*3327C>G (n.*3327C>G)
c.5393C>G (p.Pro1798Arg)
c.4373+2782C>G (n.4373+2782C>G)
c.5363C>G (p.Pro1788Arg)
c.5252C>G (p.Pro1751Arg)
c.5303C>G (p.Pro1768Arg)
c.4371+5038C>G (n.4371+5038C>G)
c.1306-12808C>G (n.1306-12808C>G)
c.1099-12808C>G (n.1099-12808C>G)
c.2092-12808C>G (n.2092-12808C>G)
c.3206+2782C>G (n.3206+2782C>G)
c.*447+5039C>G (n.*447+5039C>G)
c.4370+5039C>G (n.4370+5039C>G)
c.5165C>G (p.Pro1722Arg)
c.*3333C>G (n.*3333C>G)
n.2391C>G
c.462-4341C>G (n.462-4341C>G)
c.4406+5039C>G (n.4406+5039C>G)
c.4385+5039C>G (n.4385+5039C>G)
c.4367+5039C>G (n.4367+5039C>G)
c.5399C>G (p.Pro1800Arg)
c.594-4341C>G (n.594-4341C>G)
c.4388+2782C>G (n.4388+2782C>G)
c.5171C>G (p.Pro1724Arg)
c.5312C>G (p.Pro1771Arg)
c.5306C>G (p.Pro1769Arg)
c.4368-4341C>G (n.4368-4341C>G)
n.6385C>G
n.6376C>G
10g.53822354G=CA1910738334PCDH15c.4409+2782C= (n.4409+2782C=)
c.5372C= (p.Pro1791=)
c.4388+5039C= (n.4388+5039C=)
c.3227-2124C=
c.4368-2124C= (n.4368-2124C=)
c.5378C= (p.Pro1793=)
c.*3327C= (n.*3327C=)
c.5393C= (p.Pro1798=)
c.4373+2782C= (n.4373+2782C=)
c.5363C= (p.Pro1788=)
c.5252C= (p.Pro1751=)
c.5303C= (p.Pro1768=)
c.4371+5038C= (n.4371+5038C=)
c.1306-12808C= (n.1306-12808C=)
c.1099-12808C= (n.1099-12808C=)
c.2092-12808C= (n.2092-12808C=)
c.3206+2782C= (n.3206+2782C=)
c.*447+5039C= (n.*447+5039C=)
c.4370+5039C= (n.4370+5039C=)
c.5165C= (p.Pro1722=)
c.*3333C= (n.*3333C=)
n.2391C=
c.462-4341C= (n.462-4341C=)
c.4406+5039C= (n.4406+5039C=)
c.4385+5039C= (n.4385+5039C=)
c.4367+5039C= (n.4367+5039C=)
c.5399C= (p.Pro1800=)
c.594-4341C= (n.594-4341C=)
c.4388+2782C= (n.4388+2782C=)
c.5171C= (p.Pro1724=)
c.5312C= (p.Pro1771=)
c.5306C= (p.Pro1769=)
c.4368-4341C= (n.4368-4341C=)
n.6385C=
n.6376C=
10g.53822354G>TCA376525076PCDH15c.4409+2782C>A (n.4409+2782C>A)
c.5372C>A (p.Pro1791His)
c.4388+5039C>A (n.4388+5039C>A)
c.3227-2124C>A
c.4368-2124C>A (n.4368-2124C>A)
c.5378C>A (p.Pro1793His)
c.*3327C>A (n.*3327C>A)
c.5393C>A (p.Pro1798His)
c.4373+2782C>A (n.4373+2782C>A)
c.5363C>A (p.Pro1788His)
c.5252C>A (p.Pro1751His)
c.5303C>A (p.Pro1768His)
c.4371+5038C>A (n.4371+5038C>A)
c.1306-12808C>A (n.1306-12808C>A)
c.1099-12808C>A (n.1099-12808C>A)
c.2092-12808C>A (n.2092-12808C>A)
c.3206+2782C>A (n.3206+2782C>A)
c.*447+5039C>A (n.*447+5039C>A)
c.4370+5039C>A (n.4370+5039C>A)
c.5165C>A (p.Pro1722His)
c.*3333C>A (n.*3333C>A)
n.2391C>A
c.462-4341C>A (n.462-4341C>A)
c.4406+5039C>A (n.4406+5039C>A)
c.4385+5039C>A (n.4385+5039C>A)
c.4367+5039C>A (n.4367+5039C>A)
c.5399C>A (p.Pro1800His)
c.594-4341C>A (n.594-4341C>A)
c.4388+2782C>A (n.4388+2782C>A)
c.5171C>A (p.Pro1724His)
c.5312C>A (p.Pro1771His)
c.5306C>A (p.Pro1769His)
c.4368-4341C>A (n.4368-4341C>A)
n.6385C>A
n.6376C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822354_53822371delinsGGAAGAGGAAGAGGGATACA1910738329PCDH15c.4409+2765_4409+2782delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4409+2765_4409+2782delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC)
c.5355_5372delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1785=)
c.4388+5022_4388+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4388+5022_4388+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC)
c.3227-2141_3227-2124delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC
c.4368-2141_4368-2124delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4368-2141_4368-2124delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC)
c.5361_5378delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1787=)
c.*3310_*3327delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.*3310_*3327delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC)
c.5376_5393delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1792=)
c.4373+2765_4373+2782delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4373+2765_4373+2782delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC)
c.5346_5363delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1782=)
c.5235_5252delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1745=)
c.5286_5303delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1762=)
c.4371+5021_4371+5038delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4371+5021_4371+5038delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC)
c.1306-12825_1306-12808delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.1306-12825_1306-12808delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC)
c.1099-12825_1099-12808delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.1099-12825_1099-12808delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC)
c.2092-12825_2092-12808delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.2092-12825_2092-12808delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC)
c.3206+2765_3206+2782delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.3206+2765_3206+2782delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC)
c.*447+5022_*447+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.*447+5022_*447+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC)
c.4370+5022_4370+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4370+5022_4370+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC)
c.5148_5165delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1716=)
c.*3316_*3333delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.*3316_*3333delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC)
n.2374_2391delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC
c.462-4358_462-4341delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.462-4358_462-4341delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC)
c.4406+5022_4406+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4406+5022_4406+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC)
c.4385+5022_4385+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4385+5022_4385+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC)
c.4367+5022_4367+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4367+5022_4367+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC)
c.5382_5399delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1794=)
c.594-4358_594-4341delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.594-4358_594-4341delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC)
c.4388+2765_4388+2782delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4388+2765_4388+2782delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC)
c.5154_5171delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1718=)
c.5295_5312delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1765=)
c.5289_5306delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1763=)
c.4368-4358_4368-4341delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4368-4358_4368-4341delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC)
n.6368_6385delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC
n.6359_6376delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC
10g.53822355G>ACA376525079PCDH15c.4409+2781C>T (n.4409+2781C>T)
c.5371C>T (p.Pro1791Ser)
c.4388+5038C>T (n.4388+5038C>T)
c.3227-2125C>T
c.4368-2125C>T (n.4368-2125C>T)
c.5377C>T (p.Pro1793Ser)
c.*3326C>T (n.*3326C>T)
c.5392C>T (p.Pro1798Ser)
c.4373+2781C>T (n.4373+2781C>T)
c.5362C>T (p.Pro1788Ser)
c.5251C>T (p.Pro1751Ser)
c.5302C>T (p.Pro1768Ser)
c.4371+5037C>T (n.4371+5037C>T)
c.1306-12809C>T (n.1306-12809C>T)
c.1099-12809C>T (n.1099-12809C>T)
c.2092-12809C>T (n.2092-12809C>T)
c.3206+2781C>T (n.3206+2781C>T)
c.*447+5038C>T (n.*447+5038C>T)
c.4370+5038C>T (n.4370+5038C>T)
c.5164C>T (p.Pro1722Ser)
c.*3332C>T (n.*3332C>T)
n.2390C>T
c.462-4342C>T (n.462-4342C>T)
c.4406+5038C>T (n.4406+5038C>T)
c.4385+5038C>T (n.4385+5038C>T)
c.4367+5038C>T (n.4367+5038C>T)
c.5398C>T (p.Pro1800Ser)
c.594-4342C>T (n.594-4342C>T)
c.4388+2781C>T (n.4388+2781C>T)
c.5170C>T (p.Pro1724Ser)
c.5311C>T (p.Pro1771Ser)
c.5305C>T (p.Pro1769Ser)
c.4368-4342C>T (n.4368-4342C>T)
n.6384C>T
n.6375C>T
 gnomAD v4
10g.53822355G>CCA376525078PCDH15c.4409+2781C>G (n.4409+2781C>G)
c.5371C>G (p.Pro1791Ala)
c.4388+5038C>G (n.4388+5038C>G)
c.3227-2125C>G
c.4368-2125C>G (n.4368-2125C>G)
c.5377C>G (p.Pro1793Ala)
c.*3326C>G (n.*3326C>G)
c.5392C>G (p.Pro1798Ala)
c.4373+2781C>G (n.4373+2781C>G)
c.5362C>G (p.Pro1788Ala)
c.5251C>G (p.Pro1751Ala)
c.5302C>G (p.Pro1768Ala)
c.4371+5037C>G (n.4371+5037C>G)
c.1306-12809C>G (n.1306-12809C>G)
c.1099-12809C>G (n.1099-12809C>G)
c.2092-12809C>G (n.2092-12809C>G)
c.3206+2781C>G (n.3206+2781C>G)
c.*447+5038C>G (n.*447+5038C>G)
c.4370+5038C>G (n.4370+5038C>G)
c.5164C>G (p.Pro1722Ala)
c.*3332C>G (n.*3332C>G)
n.2390C>G
c.462-4342C>G (n.462-4342C>G)
c.4406+5038C>G (n.4406+5038C>G)
c.4385+5038C>G (n.4385+5038C>G)
c.4367+5038C>G (n.4367+5038C>G)
c.5398C>G (p.Pro1800Ala)
c.594-4342C>G (n.594-4342C>G)
c.4388+2781C>G (n.4388+2781C>G)
c.5170C>G (p.Pro1724Ala)
c.5311C>G (p.Pro1771Ala)
c.5305C>G (p.Pro1769Ala)
c.4368-4342C>G (n.4368-4342C>G)
n.6384C>G
n.6375C>G
10g.53822355G>TCA376525077PCDH15c.4409+2781C>A (n.4409+2781C>A)
c.5371C>A (p.Pro1791Thr)
c.4388+5038C>A (n.4388+5038C>A)
c.3227-2125C>A
c.4368-2125C>A (n.4368-2125C>A)
c.5377C>A (p.Pro1793Thr)
c.*3326C>A (n.*3326C>A)
c.5392C>A (p.Pro1798Thr)
c.4373+2781C>A (n.4373+2781C>A)
c.5362C>A (p.Pro1788Thr)
c.5251C>A (p.Pro1751Thr)
c.5302C>A (p.Pro1768Thr)
c.4371+5037C>A (n.4371+5037C>A)
c.1306-12809C>A (n.1306-12809C>A)
c.1099-12809C>A (n.1099-12809C>A)
c.2092-12809C>A (n.2092-12809C>A)
c.3206+2781C>A (n.3206+2781C>A)
c.*447+5038C>A (n.*447+5038C>A)
c.4370+5038C>A (n.4370+5038C>A)
c.5164C>A (p.Pro1722Thr)
c.*3332C>A (n.*3332C>A)
n.2390C>A
c.462-4342C>A (n.462-4342C>A)
c.4406+5038C>A (n.4406+5038C>A)
c.4385+5038C>A (n.4385+5038C>A)
c.4367+5038C>A (n.4367+5038C>A)
c.5398C>A (p.Pro1800Thr)
c.594-4342C>A (n.594-4342C>A)
c.4388+2781C>A (n.4388+2781C>A)
c.5170C>A (p.Pro1724Thr)
c.5311C>A (p.Pro1771Thr)
c.5305C>A (p.Pro1769Thr)
c.4368-4342C>A (n.4368-4342C>A)
n.6384C>A
n.6375C>A
 COSMIC COSMIC
10g.53822359_53822375dupCA2609212073PCDH15c.4409+2765_4409+2781dup (n.4409+2765_4409+2781dup)
c.5355_5371dup (p.Pro1791LeufsTer?)
c.4388+5022_4388+5038dup (n.4388+5022_4388+5038dup)
c.3227-2141_3227-2125dup
c.4368-2141_4368-2125dup (n.4368-2141_4368-2125dup)
c.5361_5377dup (p.Pro1793LeufsTer?)
c.*3310_*3326dup (n.*3310_*3326dup)
c.5376_5392dup (p.Pro1798LeufsTer?)
c.4373+2765_4373+2781dup (n.4373+2765_4373+2781dup)
c.5346_5362dup (p.Pro1788LeufsTer?)
c.5235_5251dup (p.Pro1751LeufsTer?)
c.5286_5302dup (p.Pro1768LeufsTer?)
c.4371+5021_4371+5037dup (n.4371+5021_4371+5037dup)
c.1306-12825_1306-12809dup (n.1306-12825_1306-12809dup)
c.1099-12825_1099-12809dup (n.1099-12825_1099-12809dup)
c.2092-12825_2092-12809dup (n.2092-12825_2092-12809dup)
c.3206+2765_3206+2781dup (n.3206+2765_3206+2781dup)
c.*447+5022_*447+5038dup (n.*447+5022_*447+5038dup)
c.4370+5022_4370+5038dup (n.4370+5022_4370+5038dup)
c.5148_5164dup (p.Pro1722LeufsTer?)
c.*3316_*3332dup (n.*3316_*3332dup)
n.2374_2390dup
c.462-4358_462-4342dup (n.462-4358_462-4342dup)
c.4406+5022_4406+5038dup (n.4406+5022_4406+5038dup)
c.4385+5022_4385+5038dup (n.4385+5022_4385+5038dup)
c.4367+5022_4367+5038dup (n.4367+5022_4367+5038dup)
c.5382_5398dup (p.Pro1800LeufsTer?)
c.594-4358_594-4342dup (n.594-4358_594-4342dup)
c.4388+2765_4388+2781dup (n.4388+2765_4388+2781dup)
c.5154_5170dup (p.Pro1724LeufsTer?)
c.5295_5311dup (p.Pro1771LeufsTer?)
c.5289_5305dup (p.Pro1769LeufsTer?)
c.4368-4358_4368-4342dup (n.4368-4358_4368-4342dup)
n.6368_6384dup
n.6359_6375dup
 gnomAD v4
10g.53822359_53822375delCA1910738343PCDH15c.4409+2765_4409+2781del (n.4409+2765_4409+2781del)
c.5355_5371del (p.Ile1786SerfsTer?)
c.4388+5022_4388+5038del (n.4388+5022_4388+5038del)
c.3227-2141_3227-2125del
c.4368-2141_4368-2125del (n.4368-2141_4368-2125del)
c.5361_5377del (p.Ile1788SerfsTer?)
c.*3310_*3326del (n.*3310_*3326del)
c.5376_5392del (p.Ile1793SerfsTer?)
c.4373+2765_4373+2781del (n.4373+2765_4373+2781del)
c.5346_5362del (p.Ile1783SerfsTer?)
c.5235_5251del (p.Ile1746SerfsTer?)
c.5286_5302del (p.Ile1763SerfsTer?)
c.4371+5021_4371+5037del (n.4371+5021_4371+5037del)
c.1306-12825_1306-12809del (n.1306-12825_1306-12809del)
c.1099-12825_1099-12809del (n.1099-12825_1099-12809del)
c.2092-12825_2092-12809del (n.2092-12825_2092-12809del)
c.3206+2765_3206+2781del (n.3206+2765_3206+2781del)
c.*447+5022_*447+5038del (n.*447+5022_*447+5038del)
c.4370+5022_4370+5038del (n.4370+5022_4370+5038del)
c.5148_5164del (p.Ile1717SerfsTer?)
c.*3316_*3332del (n.*3316_*3332del)
n.2374_2390del
c.462-4358_462-4342del (n.462-4358_462-4342del)
c.4406+5022_4406+5038del (n.4406+5022_4406+5038del)
c.4385+5022_4385+5038del (n.4385+5022_4385+5038del)
c.4367+5022_4367+5038del (n.4367+5022_4367+5038del)
c.5382_5398del (p.Ile1795SerfsTer?)
c.594-4358_594-4342del (n.594-4358_594-4342del)
c.4388+2765_4388+2781del (n.4388+2765_4388+2781del)
c.5154_5170del (p.Ile1719SerfsTer?)
c.5295_5311del (p.Ile1766SerfsTer?)
c.5289_5305del (p.Ile1764SerfsTer?)
c.4368-4358_4368-4342del (n.4368-4358_4368-4342del)
n.6368_6384del
n.6359_6375del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822356A>CCA469546545PCDH15c.4409+2780T>G (n.4409+2780T>G)
c.5370T>G (p.Leu1790=)
c.4388+5037T>G (n.4388+5037T>G)
c.3227-2126T>G
c.4368-2126T>G (n.4368-2126T>G)
c.5376T>G (p.Leu1792=)
c.*3325T>G (n.*3325T>G)
c.5391T>G (p.Leu1797=)
c.4373+2780T>G (n.4373+2780T>G)
c.5361T>G (p.Leu1787=)
c.5250T>G (p.Leu1750=)
c.5301T>G (p.Leu1767=)
c.4371+5036T>G (n.4371+5036T>G)
c.1306-12810T>G (n.1306-12810T>G)
c.1099-12810T>G (n.1099-12810T>G)
c.2092-12810T>G (n.2092-12810T>G)
c.3206+2780T>G (n.3206+2780T>G)
c.*447+5037T>G (n.*447+5037T>G)
c.4370+5037T>G (n.4370+5037T>G)
c.5163T>G (p.Leu1721=)
c.*3331T>G (n.*3331T>G)
n.2389T>G
c.462-4343T>G (n.462-4343T>G)
c.4406+5037T>G (n.4406+5037T>G)
c.4385+5037T>G (n.4385+5037T>G)
c.4367+5037T>G (n.4367+5037T>G)
c.5397T>G (p.Leu1799=)
c.594-4343T>G (n.594-4343T>G)
c.4388+2780T>G (n.4388+2780T>G)
c.5169T>G (p.Leu1723=)
c.5310T>G (p.Leu1770=)
c.5304T>G (p.Leu1768=)
c.4368-4343T>G (n.4368-4343T>G)
n.6383T>G
n.6374T>G
10g.53822356A>GCA469546546PCDH15c.4409+2780T>C (n.4409+2780T>C)
c.5370T>C (p.Leu1790=)
c.4388+5037T>C (n.4388+5037T>C)
c.3227-2126T>C
c.4368-2126T>C (n.4368-2126T>C)
c.5376T>C (p.Leu1792=)
c.*3325T>C (n.*3325T>C)
c.5391T>C (p.Leu1797=)
c.4373+2780T>C (n.4373+2780T>C)
c.5361T>C (p.Leu1787=)
c.5250T>C (p.Leu1750=)
c.5301T>C (p.Leu1767=)
c.4371+5036T>C (n.4371+5036T>C)
c.1306-12810T>C (n.1306-12810T>C)
c.1099-12810T>C (n.1099-12810T>C)
c.2092-12810T>C (n.2092-12810T>C)
c.3206+2780T>C (n.3206+2780T>C)
c.*447+5037T>C (n.*447+5037T>C)
c.4370+5037T>C (n.4370+5037T>C)
c.5163T>C (p.Leu1721=)
c.*3331T>C (n.*3331T>C)
n.2389T>C
c.462-4343T>C (n.462-4343T>C)
c.4406+5037T>C (n.4406+5037T>C)
c.4385+5037T>C (n.4385+5037T>C)
c.4367+5037T>C (n.4367+5037T>C)
c.5397T>C (p.Leu1799=)
c.594-4343T>C (n.594-4343T>C)
c.4388+2780T>C (n.4388+2780T>C)
c.5169T>C (p.Leu1723=)
c.5310T>C (p.Leu1770=)
c.5304T>C (p.Leu1768=)
c.4368-4343T>C (n.4368-4343T>C)
n.6383T>C
n.6374T>C
10g.53822356A>TCA469546547PCDH15c.4409+2780T>A (n.4409+2780T>A)
c.5370T>A (p.Leu1790=)
c.4388+5037T>A (n.4388+5037T>A)
c.3227-2126T>A
c.4368-2126T>A (n.4368-2126T>A)
c.5376T>A (p.Leu1792=)
c.*3325T>A (n.*3325T>A)
c.5391T>A (p.Leu1797=)
c.4373+2780T>A (n.4373+2780T>A)
c.5361T>A (p.Leu1787=)
c.5250T>A (p.Leu1750=)
c.5301T>A (p.Leu1767=)
c.4371+5036T>A (n.4371+5036T>A)
c.1306-12810T>A (n.1306-12810T>A)
c.1099-12810T>A (n.1099-12810T>A)
c.2092-12810T>A (n.2092-12810T>A)
c.3206+2780T>A (n.3206+2780T>A)
c.*447+5037T>A (n.*447+5037T>A)
c.4370+5037T>A (n.4370+5037T>A)
c.5163T>A (p.Leu1721=)
c.*3331T>A (n.*3331T>A)
n.2389T>A
c.462-4343T>A (n.462-4343T>A)
c.4406+5037T>A (n.4406+5037T>A)
c.4385+5037T>A (n.4385+5037T>A)
c.4367+5037T>A (n.4367+5037T>A)
c.5397T>A (p.Leu1799=)
c.594-4343T>A (n.594-4343T>A)
c.4388+2780T>A (n.4388+2780T>A)
c.5169T>A (p.Leu1723=)
c.5310T>A (p.Leu1770=)
c.5304T>A (p.Leu1768=)
c.4368-4343T>A (n.4368-4343T>A)
n.6383T>A
n.6374T>A
10g.53822358_53822396dupCA2609212074PCDH15c.4409+2742_4409+2780dup (n.4409+2742_4409+2780dup)
c.5332_5370dup (p.Leu1790_Pro1791insCysProProProSerProProSerIleProLeuProLeu)
c.4388+4999_4388+5037dup (n.4388+4999_4388+5037dup)
c.3227-2164_3227-2126dup
c.4368-2164_4368-2126dup (n.4368-2164_4368-2126dup)
c.5338_5376dup (p.Leu1792_Pro1793insCysProProProSerProProSerIleProLeuProLeu)
c.*3287_*3325dup (n.*3287_*3325dup)
c.5353_5391dup (p.Leu1797_Pro1798insCysProProProSerProProSerIleProLeuProLeu)
c.4373+2742_4373+2780dup (n.4373+2742_4373+2780dup)
c.5323_5361dup (p.Leu1787_Pro1788insCysProProProSerProProSerIleProLeuProLeu)
c.5212_5250dup (p.Leu1750_Pro1751insCysProProProSerProProSerIleProLeuProLeu)
c.5263_5301dup (p.Leu1767_Pro1768insCysProProProSerProProSerIleProLeuProLeu)
c.4371+4998_4371+5036dup (n.4371+4998_4371+5036dup)
c.1306-12848_1306-12810dup (n.1306-12848_1306-12810dup)
c.1099-12848_1099-12810dup (n.1099-12848_1099-12810dup)
c.2092-12848_2092-12810dup (n.2092-12848_2092-12810dup)
c.3206+2742_3206+2780dup (n.3206+2742_3206+2780dup)
c.*447+4999_*447+5037dup (n.*447+4999_*447+5037dup)
c.4370+4999_4370+5037dup (n.4370+4999_4370+5037dup)
c.5125_5163dup (p.Leu1721_Pro1722insCysProProProSerProProSerIleProLeuProLeu)
c.*3293_*3331dup (n.*3293_*3331dup)
n.2351_2389dup
c.462-4381_462-4343dup (n.462-4381_462-4343dup)
c.4406+4999_4406+5037dup (n.4406+4999_4406+5037dup)
c.4385+4999_4385+5037dup (n.4385+4999_4385+5037dup)
c.4367+4999_4367+5037dup (n.4367+4999_4367+5037dup)
c.5359_5397dup (p.Leu1799_Pro1800insCysProProProSerProProSerIleProLeuProLeu)
c.594-4381_594-4343dup (n.594-4381_594-4343dup)
c.4388+2742_4388+2780dup (n.4388+2742_4388+2780dup)
c.5131_5169dup (p.Leu1723_Pro1724insCysProProProSerProProSerIleProLeuProLeu)
c.5272_5310dup (p.Leu1770_Pro1771insCysProProProSerProProSerIleProLeuProLeu)
c.5266_5304dup (p.Leu1768_Pro1769insCysProProProSerProProSerIleProLeuProLeu)
c.4368-4381_4368-4343dup (n.4368-4381_4368-4343dup)
n.6345_6383dup
n.6336_6374dup
 gnomAD v4
10g.53822357A>CCA376525082PCDH15c.4409+2779T>G (n.4409+2779T>G)
c.5369T>G (p.Leu1790Arg)
c.4388+5036T>G (n.4388+5036T>G)
c.3227-2127T>G
c.4368-2127T>G (n.4368-2127T>G)
c.5375T>G (p.Leu1792Arg)
c.*3324T>G (n.*3324T>G)
c.5390T>G (p.Leu1797Arg)
c.4373+2779T>G (n.4373+2779T>G)
c.5360T>G (p.Leu1787Arg)
c.5249T>G (p.Leu1750Arg)
c.5300T>G (p.Leu1767Arg)
c.4371+5035T>G (n.4371+5035T>G)
c.1306-12811T>G (n.1306-12811T>G)
c.1099-12811T>G (n.1099-12811T>G)
c.2092-12811T>G (n.2092-12811T>G)
c.3206+2779T>G (n.3206+2779T>G)
c.*447+5036T>G (n.*447+5036T>G)
c.4370+5036T>G (n.4370+5036T>G)
c.5162T>G (p.Leu1721Arg)
c.*3330T>G (n.*3330T>G)
n.2388T>G
c.462-4344T>G (n.462-4344T>G)
c.4406+5036T>G (n.4406+5036T>G)
c.4385+5036T>G (n.4385+5036T>G)
c.4367+5036T>G (n.4367+5036T>G)
c.5396T>G (p.Leu1799Arg)
c.594-4344T>G (n.594-4344T>G)
c.4388+2779T>G (n.4388+2779T>G)
c.5168T>G (p.Leu1723Arg)
c.5309T>G (p.Leu1770Arg)
c.5303T>G (p.Leu1768Arg)
c.4368-4344T>G (n.4368-4344T>G)
n.6382T>G
n.6373T>G
10g.53822357A>GCA376525080PCDH15c.4409+2779T>C (n.4409+2779T>C)
c.5369T>C (p.Leu1790Pro)
c.4388+5036T>C (n.4388+5036T>C)
c.3227-2127T>C
c.4368-2127T>C (n.4368-2127T>C)
c.5375T>C (p.Leu1792Pro)
c.*3324T>C (n.*3324T>C)
c.5390T>C (p.Leu1797Pro)
c.4373+2779T>C (n.4373+2779T>C)
c.5360T>C (p.Leu1787Pro)
c.5249T>C (p.Leu1750Pro)
c.5300T>C (p.Leu1767Pro)
c.4371+5035T>C (n.4371+5035T>C)
c.1306-12811T>C (n.1306-12811T>C)
c.1099-12811T>C (n.1099-12811T>C)
c.2092-12811T>C (n.2092-12811T>C)
c.3206+2779T>C (n.3206+2779T>C)
c.*447+5036T>C (n.*447+5036T>C)
c.4370+5036T>C (n.4370+5036T>C)
c.5162T>C (p.Leu1721Pro)
c.*3330T>C (n.*3330T>C)
n.2388T>C
c.462-4344T>C (n.462-4344T>C)
c.4406+5036T>C (n.4406+5036T>C)
c.4385+5036T>C (n.4385+5036T>C)
c.4367+5036T>C (n.4367+5036T>C)
c.5396T>C (p.Leu1799Pro)
c.594-4344T>C (n.594-4344T>C)
c.4388+2779T>C (n.4388+2779T>C)
c.5168T>C (p.Leu1723Pro)
c.5309T>C (p.Leu1770Pro)
c.5303T>C (p.Leu1768Pro)
c.4368-4344T>C (n.4368-4344T>C)
n.6382T>C
n.6373T>C
10g.53822357A>TCA376525081PCDH15c.4409+2779T>A (n.4409+2779T>A)
c.5369T>A (p.Leu1790His)
c.4388+5036T>A (n.4388+5036T>A)
c.3227-2127T>A
c.4368-2127T>A (n.4368-2127T>A)
c.5375T>A (p.Leu1792His)
c.*3324T>A (n.*3324T>A)
c.5390T>A (p.Leu1797His)
c.4373+2779T>A (n.4373+2779T>A)
c.5360T>A (p.Leu1787His)
c.5249T>A (p.Leu1750His)
c.5300T>A (p.Leu1767His)
c.4371+5035T>A (n.4371+5035T>A)
c.1306-12811T>A (n.1306-12811T>A)
c.1099-12811T>A (n.1099-12811T>A)
c.2092-12811T>A (n.2092-12811T>A)
c.3206+2779T>A (n.3206+2779T>A)
c.*447+5036T>A (n.*447+5036T>A)
c.4370+5036T>A (n.4370+5036T>A)
c.5162T>A (p.Leu1721His)
c.*3330T>A (n.*3330T>A)
n.2388T>A
c.462-4344T>A (n.462-4344T>A)
c.4406+5036T>A (n.4406+5036T>A)
c.4385+5036T>A (n.4385+5036T>A)
c.4367+5036T>A (n.4367+5036T>A)
c.5396T>A (p.Leu1799His)
c.594-4344T>A (n.594-4344T>A)
c.4388+2779T>A (n.4388+2779T>A)
c.5168T>A (p.Leu1723His)
c.5309T>A (p.Leu1770His)
c.5303T>A (p.Leu1768His)
c.4368-4344T>A (n.4368-4344T>A)
n.6382T>A
n.6373T>A
10g.53822357_53822367delinsAGAGGAAGAGGCA1910738346PCDH15c.4409+2769_4409+2779delinsCCTCTTCCTCT (n.4409+2769_4409+2779delinsCCTCTTCCTCT)
c.5359_5369delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1787=)
c.4388+5026_4388+5036delinsCCTCTTCCTCT (n.4388+5026_4388+5036delinsCCTCTTCCTCT)
c.3227-2137_3227-2127delinsCCTCTTCCTCT
c.4368-2137_4368-2127delinsCCTCTTCCTCT (n.4368-2137_4368-2127delinsCCTCTTCCTCT)
c.5365_5375delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1789=)
c.*3314_*3324delinsCCTCTTCCTCT (n.*3314_*3324delinsCCTCTTCCTCT)
c.5380_5390delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1794=)
c.4373+2769_4373+2779delinsCCTCTTCCTCT (n.4373+2769_4373+2779delinsCCTCTTCCTCT)
c.5350_5360delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1784=)
c.5239_5249delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1747=)
c.5290_5300delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1764=)
c.4371+5025_4371+5035delinsCCTCTTCCTCT (n.4371+5025_4371+5035delinsCCTCTTCCTCT)
c.1306-12821_1306-12811delinsCCTCTTCCTCT (n.1306-12821_1306-12811delinsCCTCTTCCTCT)
c.1099-12821_1099-12811delinsCCTCTTCCTCT (n.1099-12821_1099-12811delinsCCTCTTCCTCT)
c.2092-12821_2092-12811delinsCCTCTTCCTCT (n.2092-12821_2092-12811delinsCCTCTTCCTCT)
c.3206+2769_3206+2779delinsCCTCTTCCTCT (n.3206+2769_3206+2779delinsCCTCTTCCTCT)
c.*447+5026_*447+5036delinsCCTCTTCCTCT (n.*447+5026_*447+5036delinsCCTCTTCCTCT)
c.4370+5026_4370+5036delinsCCTCTTCCTCT (n.4370+5026_4370+5036delinsCCTCTTCCTCT)
c.5152_5162delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1718=)
c.*3320_*3330delinsCCTCTTCCTCT (n.*3320_*3330delinsCCTCTTCCTCT)
n.2378_2388delinsCCTCTTCCTCT
c.462-4354_462-4344delinsCCTCTTCCTCT (n.462-4354_462-4344delinsCCTCTTCCTCT)
c.4406+5026_4406+5036delinsCCTCTTCCTCT (n.4406+5026_4406+5036delinsCCTCTTCCTCT)
c.4385+5026_4385+5036delinsCCTCTTCCTCT (n.4385+5026_4385+5036delinsCCTCTTCCTCT)
c.4367+5026_4367+5036delinsCCTCTTCCTCT (n.4367+5026_4367+5036delinsCCTCTTCCTCT)
c.5386_5396delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1796=)
c.594-4354_594-4344delinsCCTCTTCCTCT (n.594-4354_594-4344delinsCCTCTTCCTCT)
c.4388+2769_4388+2779delinsCCTCTTCCTCT (n.4388+2769_4388+2779delinsCCTCTTCCTCT)
c.5158_5168delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1720=)
c.5299_5309delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1767=)
c.5293_5303delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1765=)
c.4368-4354_4368-4344delinsCCTCTTCCTCT (n.4368-4354_4368-4344delinsCCTCTTCCTCT)
n.6372_6382delinsCCTCTTCCTCT
n.6363_6373delinsCCTCTTCCTCT
10g.53822358G>ACA376525083PCDH15c.4409+2778C>T (n.4409+2778C>T)
c.5368C>T (p.Leu1790Phe)
c.4388+5035C>T (n.4388+5035C>T)
c.3227-2128C>T
c.4368-2128C>T (n.4368-2128C>T)
c.5374C>T (p.Leu1792Phe)
c.*3323C>T (n.*3323C>T)
c.5389C>T (p.Leu1797Phe)
c.4373+2778C>T (n.4373+2778C>T)
c.5359C>T (p.Leu1787Phe)
c.5248C>T (p.Leu1750Phe)
c.5299C>T (p.Leu1767Phe)
c.4371+5034C>T (n.4371+5034C>T)
c.1306-12812C>T (n.1306-12812C>T)
c.1099-12812C>T (n.1099-12812C>T)
c.2092-12812C>T (n.2092-12812C>T)
c.3206+2778C>T (n.3206+2778C>T)
c.*447+5035C>T (n.*447+5035C>T)
c.4370+5035C>T (n.4370+5035C>T)
c.5161C>T (p.Leu1721Phe)
c.*3329C>T (n.*3329C>T)
n.2387C>T
c.462-4345C>T (n.462-4345C>T)
c.4406+5035C>T (n.4406+5035C>T)
c.4385+5035C>T (n.4385+5035C>T)
c.4367+5035C>T (n.4367+5035C>T)
c.5395C>T (p.Leu1799Phe)
c.594-4345C>T (n.594-4345C>T)
c.4388+2778C>T (n.4388+2778C>T)
c.5167C>T (p.Leu1723Phe)
c.5308C>T (p.Leu1770Phe)
c.5302C>T (p.Leu1768Phe)
c.4368-4345C>T (n.4368-4345C>T)
n.6381C>T
n.6372C>T
10g.53822358G>CCA376525084PCDH15c.4409+2778C>G (n.4409+2778C>G)
c.5368C>G (p.Leu1790Val)
c.4388+5035C>G (n.4388+5035C>G)
c.3227-2128C>G
c.4368-2128C>G (n.4368-2128C>G)
c.5374C>G (p.Leu1792Val)
c.*3323C>G (n.*3323C>G)
c.5389C>G (p.Leu1797Val)
c.4373+2778C>G (n.4373+2778C>G)
c.5359C>G (p.Leu1787Val)
c.5248C>G (p.Leu1750Val)
c.5299C>G (p.Leu1767Val)
c.4371+5034C>G (n.4371+5034C>G)
c.1306-12812C>G (n.1306-12812C>G)
c.1099-12812C>G (n.1099-12812C>G)
c.2092-12812C>G (n.2092-12812C>G)
c.3206+2778C>G (n.3206+2778C>G)
c.*447+5035C>G (n.*447+5035C>G)
c.4370+5035C>G (n.4370+5035C>G)
c.5161C>G (p.Leu1721Val)
c.*3329C>G (n.*3329C>G)
n.2387C>G
c.462-4345C>G (n.462-4345C>G)
c.4406+5035C>G (n.4406+5035C>G)
c.4385+5035C>G (n.4385+5035C>G)
c.4367+5035C>G (n.4367+5035C>G)
c.5395C>G (p.Leu1799Val)
c.594-4345C>G (n.594-4345C>G)
c.4388+2778C>G (n.4388+2778C>G)
c.5167C>G (p.Leu1723Val)
c.5308C>G (p.Leu1770Val)
c.5302C>G (p.Leu1768Val)
c.4368-4345C>G (n.4368-4345C>G)
n.6381C>G
n.6372C>G
10g.53822358G>TCA376525085PCDH15c.4409+2778C>A (n.4409+2778C>A)
c.5368C>A (p.Leu1790Ile)
c.4388+5035C>A (n.4388+5035C>A)
c.3227-2128C>A
c.4368-2128C>A (n.4368-2128C>A)
c.5374C>A (p.Leu1792Ile)
c.*3323C>A (n.*3323C>A)
c.5389C>A (p.Leu1797Ile)
c.4373+2778C>A (n.4373+2778C>A)
c.5359C>A (p.Leu1787Ile)
c.5248C>A (p.Leu1750Ile)
c.5299C>A (p.Leu1767Ile)
c.4371+5034C>A (n.4371+5034C>A)
c.1306-12812C>A (n.1306-12812C>A)
c.1099-12812C>A (n.1099-12812C>A)
c.2092-12812C>A (n.2092-12812C>A)
c.3206+2778C>A (n.3206+2778C>A)
c.*447+5035C>A (n.*447+5035C>A)
c.4370+5035C>A (n.4370+5035C>A)
c.5161C>A (p.Leu1721Ile)
c.*3329C>A (n.*3329C>A)
n.2387C>A
c.462-4345C>A (n.462-4345C>A)
c.4406+5035C>A (n.4406+5035C>A)
c.4385+5035C>A (n.4385+5035C>A)
c.4367+5035C>A (n.4367+5035C>A)
c.5395C>A (p.Leu1799Ile)
c.594-4345C>A (n.594-4345C>A)
c.4388+2778C>A (n.4388+2778C>A)
c.5167C>A (p.Leu1723Ile)
c.5308C>A (p.Leu1770Ile)
c.5302C>A (p.Leu1768Ile)
c.4368-4345C>A (n.4368-4345C>A)
n.6381C>A
n.6372C>A
10g.53822360_53822369delCA593783004PCDH15c.4409+2769_4409+2778del (n.4409+2769_4409+2778del)
c.5359_5368del (p.Pro1787PhefsTer?)
c.4388+5026_4388+5035del (n.4388+5026_4388+5035del)
c.3227-2137_3227-2128del
c.4368-2137_4368-2128del (n.4368-2137_4368-2128del)
c.5365_5374del (p.Pro1789PhefsTer?)
c.*3314_*3323del (n.*3314_*3323del)
c.5380_5389del (p.Pro1794PhefsTer?)
c.4373+2769_4373+2778del (n.4373+2769_4373+2778del)
c.5350_5359del (p.Pro1784PhefsTer?)
c.5239_5248del (p.Pro1747PhefsTer?)
c.5290_5299del (p.Pro1764PhefsTer?)
c.4371+5025_4371+5034del (n.4371+5025_4371+5034del)
c.1306-12821_1306-12812del (n.1306-12821_1306-12812del)
c.1099-12821_1099-12812del (n.1099-12821_1099-12812del)
c.2092-12821_2092-12812del (n.2092-12821_2092-12812del)
c.3206+2769_3206+2778del (n.3206+2769_3206+2778del)
c.*447+5026_*447+5035del (n.*447+5026_*447+5035del)
c.4370+5026_4370+5035del (n.4370+5026_4370+5035del)
c.5152_5161del (p.Pro1718PhefsTer?)
c.*3320_*3329del (n.*3320_*3329del)
n.2378_2387del
c.462-4354_462-4345del (n.462-4354_462-4345del)
c.4406+5026_4406+5035del (n.4406+5026_4406+5035del)
c.4385+5026_4385+5035del (n.4385+5026_4385+5035del)
c.4367+5026_4367+5035del (n.4367+5026_4367+5035del)
c.5386_5395del (p.Pro1796PhefsTer?)
c.594-4354_594-4345del (n.594-4354_594-4345del)
c.4388+2769_4388+2778del (n.4388+2769_4388+2778del)
c.5158_5167del (p.Pro1720PhefsTer?)
c.5299_5308del (p.Pro1767PhefsTer?)
c.5293_5302del (p.Pro1765PhefsTer?)
c.4368-4354_4368-4345del (n.4368-4354_4368-4345del)
n.6372_6381del
n.6363_6372del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822363_53822380delCA912970179PCDH15c.4409+2761_4409+2778del (n.4409+2761_4409+2778del)
c.5351_5368del (p.Pro1784_Pro1789del)
c.4388+5018_4388+5035del (n.4388+5018_4388+5035del)
c.3227-2145_3227-2128del
c.4368-2145_4368-2128del (n.4368-2145_4368-2128del)
c.5357_5374del (p.Pro1786_Pro1791del)
c.*3306_*3323del (n.*3306_*3323del)
c.5372_5389del (p.Pro1791_Pro1796del)
c.4373+2761_4373+2778del (n.4373+2761_4373+2778del)
c.5342_5359del (p.Pro1781_Pro1786del)
c.5231_5248del (p.Pro1744_Pro1749del)
c.5282_5299del (p.Pro1761_Pro1766del)
c.4371+5017_4371+5034del (n.4371+5017_4371+5034del)
c.1306-12829_1306-12812del (n.1306-12829_1306-12812del)
c.1099-12829_1099-12812del (n.1099-12829_1099-12812del)
c.2092-12829_2092-12812del (n.2092-12829_2092-12812del)
c.3206+2761_3206+2778del (n.3206+2761_3206+2778del)
c.*447+5018_*447+5035del (n.*447+5018_*447+5035del)
c.4370+5018_4370+5035del (n.4370+5018_4370+5035del)
c.5144_5161del (p.Pro1715_Pro1720del)
c.*3312_*3329del (n.*3312_*3329del)
n.2370_2387del
c.462-4362_462-4345del (n.462-4362_462-4345del)
c.4406+5018_4406+5035del (n.4406+5018_4406+5035del)
c.4385+5018_4385+5035del (n.4385+5018_4385+5035del)
c.4367+5018_4367+5035del (n.4367+5018_4367+5035del)
c.5378_5395del (p.Pro1793_Pro1798del)
c.594-4362_594-4345del (n.594-4362_594-4345del)
c.4388+2761_4388+2778del (n.4388+2761_4388+2778del)
c.5150_5167del (p.Pro1717_Pro1722del)
c.5291_5308del (p.Pro1764_Pro1769del)
c.5285_5302del (p.Pro1762_Pro1767del)
c.4368-4362_4368-4345del (n.4368-4362_4368-4345del)
n.6364_6381del
n.6355_6372del
10g.53822359A=CA1910738353PCDH15c.4409+2777T= (n.4409+2777T=)
c.5367T= (p.Pro1789=)
c.4388+5034T= (n.4388+5034T=)
c.3227-2129T=
c.4368-2129T= (n.4368-2129T=)
c.5373T= (p.Pro1791=)
c.*3322T= (n.*3322T=)
c.5388T= (p.Pro1796=)
c.4373+2777T= (n.4373+2777T=)
c.5358T= (p.Pro1786=)
c.5247T= (p.Pro1749=)
c.5298T= (p.Pro1766=)
c.4371+5033T= (n.4371+5033T=)
c.1306-12813T= (n.1306-12813T=)
c.1099-12813T= (n.1099-12813T=)
c.2092-12813T= (n.2092-12813T=)
c.3206+2777T= (n.3206+2777T=)
c.*447+5034T= (n.*447+5034T=)
c.4370+5034T= (n.4370+5034T=)
c.5160T= (p.Pro1720=)
c.*3328T= (n.*3328T=)
n.2386T=
c.462-4346T= (n.462-4346T=)
c.4406+5034T= (n.4406+5034T=)
c.4385+5034T= (n.4385+5034T=)
c.4367+5034T= (n.4367+5034T=)
c.5394T= (p.Pro1798=)
c.594-4346T= (n.594-4346T=)
c.4388+2777T= (n.4388+2777T=)
c.5166T= (p.Pro1722=)
c.5307T= (p.Pro1769=)
c.5301T= (p.Pro1767=)
c.4368-4346T= (n.4368-4346T=)
n.6380T=
n.6371T=
10g.53822359A>CCA207219030PCDH15c.4409+2777T>G (n.4409+2777T>G)
c.5367T>G (p.Pro1789=)
c.4388+5034T>G (n.4388+5034T>G)
c.3227-2129T>G
c.4368-2129T>G (n.4368-2129T>G)
c.5373T>G (p.Pro1791=)
c.*3322T>G (n.*3322T>G)
c.5388T>G (p.Pro1796=)
c.4373+2777T>G (n.4373+2777T>G)
c.5358T>G (p.Pro1786=)
c.5247T>G (p.Pro1749=)
c.5298T>G (p.Pro1766=)
c.4371+5033T>G (n.4371+5033T>G)
c.1306-12813T>G (n.1306-12813T>G)
c.1099-12813T>G (n.1099-12813T>G)
c.2092-12813T>G (n.2092-12813T>G)
c.3206+2777T>G (n.3206+2777T>G)
c.*447+5034T>G (n.*447+5034T>G)
c.4370+5034T>G (n.4370+5034T>G)
c.5160T>G (p.Pro1720=)
c.*3328T>G (n.*3328T>G)
n.2386T>G
c.462-4346T>G (n.462-4346T>G)
c.4406+5034T>G (n.4406+5034T>G)
c.4385+5034T>G (n.4385+5034T>G)
c.4367+5034T>G (n.4367+5034T>G)
c.5394T>G (p.Pro1798=)
c.594-4346T>G (n.594-4346T>G)
c.4388+2777T>G (n.4388+2777T>G)
c.5166T>G (p.Pro1722=)
c.5307T>G (p.Pro1769=)
c.5301T>G (p.Pro1767=)
c.4368-4346T>G (n.4368-4346T>G)
n.6380T>G
n.6371T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822359A>GCA469546548PCDH15c.4409+2777T>C (n.4409+2777T>C)
c.5367T>C (p.Pro1789=)
c.4388+5034T>C (n.4388+5034T>C)
c.3227-2129T>C
c.4368-2129T>C (n.4368-2129T>C)
c.5373T>C (p.Pro1791=)
c.*3322T>C (n.*3322T>C)
c.5388T>C (p.Pro1796=)
c.4373+2777T>C (n.4373+2777T>C)
c.5358T>C (p.Pro1786=)
c.5247T>C (p.Pro1749=)
c.5298T>C (p.Pro1766=)
c.4371+5033T>C (n.4371+5033T>C)
c.1306-12813T>C (n.1306-12813T>C)
c.1099-12813T>C (n.1099-12813T>C)
c.2092-12813T>C (n.2092-12813T>C)
c.3206+2777T>C (n.3206+2777T>C)
c.*447+5034T>C (n.*447+5034T>C)
c.4370+5034T>C (n.4370+5034T>C)
c.5160T>C (p.Pro1720=)
c.*3328T>C (n.*3328T>C)
n.2386T>C
c.462-4346T>C (n.462-4346T>C)
c.4406+5034T>C (n.4406+5034T>C)
c.4385+5034T>C (n.4385+5034T>C)
c.4367+5034T>C (n.4367+5034T>C)
c.5394T>C (p.Pro1798=)
c.594-4346T>C (n.594-4346T>C)
c.4388+2777T>C (n.4388+2777T>C)
c.5166T>C (p.Pro1722=)
c.5307T>C (p.Pro1769=)
c.5301T>C (p.Pro1767=)
c.4368-4346T>C (n.4368-4346T>C)
n.6380T>C
n.6371T>C
 dbSNP
10g.53822359A>TCA469546549PCDH15c.4409+2777T>A (n.4409+2777T>A)
c.5367T>A (p.Pro1789=)
c.4388+5034T>A (n.4388+5034T>A)
c.3227-2129T>A
c.4368-2129T>A (n.4368-2129T>A)
c.5373T>A (p.Pro1791=)
c.*3322T>A (n.*3322T>A)
c.5388T>A (p.Pro1796=)
c.4373+2777T>A (n.4373+2777T>A)
c.5358T>A (p.Pro1786=)
c.5247T>A (p.Pro1749=)
c.5298T>A (p.Pro1766=)
c.4371+5033T>A (n.4371+5033T>A)
c.1306-12813T>A (n.1306-12813T>A)
c.1099-12813T>A (n.1099-12813T>A)
c.2092-12813T>A (n.2092-12813T>A)
c.3206+2777T>A (n.3206+2777T>A)
c.*447+5034T>A (n.*447+5034T>A)
c.4370+5034T>A (n.4370+5034T>A)
c.5160T>A (p.Pro1720=)
c.*3328T>A (n.*3328T>A)
n.2386T>A
c.462-4346T>A (n.462-4346T>A)
c.4406+5034T>A (n.4406+5034T>A)
c.4385+5034T>A (n.4385+5034T>A)
c.4367+5034T>A (n.4367+5034T>A)
c.5394T>A (p.Pro1798=)
c.594-4346T>A (n.594-4346T>A)
c.4388+2777T>A (n.4388+2777T>A)
c.5166T>A (p.Pro1722=)
c.5307T>A (p.Pro1769=)
c.5301T>A (p.Pro1767=)
c.4368-4346T>A (n.4368-4346T>A)
n.6380T>A
n.6371T>A
10g.53822361_53822372delCA912970180PCDH15c.4409+2766_4409+2777del (n.4409+2766_4409+2777del)
c.5356_5367del (p.Ile1786_Pro1789del)
c.4388+5023_4388+5034del (n.4388+5023_4388+5034del)
c.3227-2140_3227-2129del
c.4368-2140_4368-2129del (n.4368-2140_4368-2129del)
c.5362_5373del (p.Ile1788_Pro1791del)
c.*3311_*3322del (n.*3311_*3322del)
c.5377_5388del (p.Ile1793_Pro1796del)
c.4373+2766_4373+2777del (n.4373+2766_4373+2777del)
c.5347_5358del (p.Ile1783_Pro1786del)
c.5236_5247del (p.Ile1746_Pro1749del)
c.5287_5298del (p.Ile1763_Pro1766del)
c.4371+5022_4371+5033del (n.4371+5022_4371+5033del)
c.1306-12824_1306-12813del (n.1306-12824_1306-12813del)
c.1099-12824_1099-12813del (n.1099-12824_1099-12813del)
c.2092-12824_2092-12813del (n.2092-12824_2092-12813del)
c.3206+2766_3206+2777del (n.3206+2766_3206+2777del)
c.*447+5023_*447+5034del (n.*447+5023_*447+5034del)
c.4370+5023_4370+5034del (n.4370+5023_4370+5034del)
c.5149_5160del (p.Ile1717_Pro1720del)
c.*3317_*3328del (n.*3317_*3328del)
n.2375_2386del
c.462-4357_462-4346del (n.462-4357_462-4346del)
c.4406+5023_4406+5034del (n.4406+5023_4406+5034del)
c.4385+5023_4385+5034del (n.4385+5023_4385+5034del)
c.4367+5023_4367+5034del (n.4367+5023_4367+5034del)
c.5383_5394del (p.Ile1795_Pro1798del)
c.594-4357_594-4346del (n.594-4357_594-4346del)
c.4388+2766_4388+2777del (n.4388+2766_4388+2777del)
c.5155_5166del (p.Ile1719_Pro1722del)
c.5296_5307del (p.Ile1766_Pro1769del)
c.5290_5301del (p.Ile1764_Pro1767del)
c.4368-4357_4368-4346del (n.4368-4357_4368-4346del)
n.6369_6380del
n.6360_6371del
10g.53822363_53822377delCA2609212075PCDH15c.4409+2763_4409+2777del (n.4409+2763_4409+2777del)
c.5353_5367del (p.Ser1785_Pro1789del)
c.4388+5020_4388+5034del (n.4388+5020_4388+5034del)
c.3227-2143_3227-2129del
c.4368-2143_4368-2129del (n.4368-2143_4368-2129del)
c.5359_5373del (p.Ser1787_Pro1791del)
c.*3308_*3322del (n.*3308_*3322del)
c.5374_5388del (p.Ser1792_Pro1796del)
c.4373+2763_4373+2777del (n.4373+2763_4373+2777del)
c.5344_5358del (p.Ser1782_Pro1786del)
c.5233_5247del (p.Ser1745_Pro1749del)
c.5284_5298del (p.Ser1762_Pro1766del)
c.4371+5019_4371+5033del (n.4371+5019_4371+5033del)
c.1306-12827_1306-12813del (n.1306-12827_1306-12813del)
c.1099-12827_1099-12813del (n.1099-12827_1099-12813del)
c.2092-12827_2092-12813del (n.2092-12827_2092-12813del)
c.3206+2763_3206+2777del (n.3206+2763_3206+2777del)
c.*447+5020_*447+5034del (n.*447+5020_*447+5034del)
c.4370+5020_4370+5034del (n.4370+5020_4370+5034del)
c.5146_5160del (p.Ser1716_Pro1720del)
c.*3314_*3328del (n.*3314_*3328del)
n.2372_2386del
c.462-4360_462-4346del (n.462-4360_462-4346del)
c.4406+5020_4406+5034del (n.4406+5020_4406+5034del)
c.4385+5020_4385+5034del (n.4385+5020_4385+5034del)
c.4367+5020_4367+5034del (n.4367+5020_4367+5034del)
c.5380_5394del (p.Ser1794_Pro1798del)
c.594-4360_594-4346del (n.594-4360_594-4346del)
c.4388+2763_4388+2777del (n.4388+2763_4388+2777del)
c.5152_5166del (p.Ser1718_Pro1722del)
c.5293_5307del (p.Ser1765_Pro1769del)
c.5287_5301del (p.Ser1763_Pro1767del)
c.4368-4360_4368-4346del (n.4368-4360_4368-4346del)
n.6366_6380del
n.6357_6371del
 gnomAD v4
10g.53822360G>ACA376525086PCDH15c.4409+2776C>T (n.4409+2776C>T)
c.5366C>T (p.Pro1789Leu)
c.4388+5033C>T (n.4388+5033C>T)
c.3227-2130C>T
c.4368-2130C>T (n.4368-2130C>T)
c.5372C>T (p.Pro1791Leu)
c.*3321C>T (n.*3321C>T)
c.5387C>T (p.Pro1796Leu)
c.4373+2776C>T (n.4373+2776C>T)
c.5357C>T (p.Pro1786Leu)
c.5246C>T (p.Pro1749Leu)
c.5297C>T (p.Pro1766Leu)
c.4371+5032C>T (n.4371+5032C>T)
c.1306-12814C>T (n.1306-12814C>T)
c.1099-12814C>T (n.1099-12814C>T)
c.2092-12814C>T (n.2092-12814C>T)
c.3206+2776C>T (n.3206+2776C>T)
c.*447+5033C>T (n.*447+5033C>T)
c.4370+5033C>T (n.4370+5033C>T)
c.5159C>T (p.Pro1720Leu)
c.*3327C>T (n.*3327C>T)
n.2385C>T
c.462-4347C>T (n.462-4347C>T)
c.4406+5033C>T (n.4406+5033C>T)
c.4385+5033C>T (n.4385+5033C>T)
c.4367+5033C>T (n.4367+5033C>T)
c.5393C>T (p.Pro1798Leu)
c.594-4347C>T (n.594-4347C>T)
c.4388+2776C>T (n.4388+2776C>T)
c.5165C>T (p.Pro1722Leu)
c.5306C>T (p.Pro1769Leu)
c.5300C>T (p.Pro1767Leu)
c.4368-4347C>T (n.4368-4347C>T)
n.6379C>T
n.6370C>T
10g.53822360G>CCA376525087PCDH15c.4409+2776C>G (n.4409+2776C>G)
c.5366C>G (p.Pro1789Arg)
c.4388+5033C>G (n.4388+5033C>G)
c.3227-2130C>G
c.4368-2130C>G (n.4368-2130C>G)
c.5372C>G (p.Pro1791Arg)
c.*3321C>G (n.*3321C>G)
c.5387C>G (p.Pro1796Arg)
c.4373+2776C>G (n.4373+2776C>G)
c.5357C>G (p.Pro1786Arg)
c.5246C>G (p.Pro1749Arg)
c.5297C>G (p.Pro1766Arg)
c.4371+5032C>G (n.4371+5032C>G)
c.1306-12814C>G (n.1306-12814C>G)
c.1099-12814C>G (n.1099-12814C>G)
c.2092-12814C>G (n.2092-12814C>G)
c.3206+2776C>G (n.3206+2776C>G)
c.*447+5033C>G (n.*447+5033C>G)
c.4370+5033C>G (n.4370+5033C>G)
c.5159C>G (p.Pro1720Arg)
c.*3327C>G (n.*3327C>G)
n.2385C>G
c.462-4347C>G (n.462-4347C>G)
c.4406+5033C>G (n.4406+5033C>G)
c.4385+5033C>G (n.4385+5033C>G)
c.4367+5033C>G (n.4367+5033C>G)
c.5393C>G (p.Pro1798Arg)
c.594-4347C>G (n.594-4347C>G)
c.4388+2776C>G (n.4388+2776C>G)
c.5165C>G (p.Pro1722Arg)
c.5306C>G (p.Pro1769Arg)
c.5300C>G (p.Pro1767Arg)
c.4368-4347C>G (n.4368-4347C>G)
n.6379C>G
n.6370C>G
10g.53822360G>TCA376525088PCDH15c.4409+2776C>A (n.4409+2776C>A)
c.5366C>A (p.Pro1789His)
c.4388+5033C>A (n.4388+5033C>A)
c.3227-2130C>A
c.4368-2130C>A (n.4368-2130C>A)
c.5372C>A (p.Pro1791His)
c.*3321C>A (n.*3321C>A)
c.5387C>A (p.Pro1796His)
c.4373+2776C>A (n.4373+2776C>A)
c.5357C>A (p.Pro1786His)
c.5246C>A (p.Pro1749His)
c.5297C>A (p.Pro1766His)
c.4371+5032C>A (n.4371+5032C>A)
c.1306-12814C>A (n.1306-12814C>A)
c.1099-12814C>A (n.1099-12814C>A)
c.2092-12814C>A (n.2092-12814C>A)
c.3206+2776C>A (n.3206+2776C>A)
c.*447+5033C>A (n.*447+5033C>A)
c.4370+5033C>A (n.4370+5033C>A)
c.5159C>A (p.Pro1720His)
c.*3327C>A (n.*3327C>A)
n.2385C>A
c.462-4347C>A (n.462-4347C>A)
c.4406+5033C>A (n.4406+5033C>A)
c.4385+5033C>A (n.4385+5033C>A)
c.4367+5033C>A (n.4367+5033C>A)
c.5393C>A (p.Pro1798His)
c.594-4347C>A (n.594-4347C>A)
c.4388+2776C>A (n.4388+2776C>A)
c.5165C>A (p.Pro1722His)
c.5306C>A (p.Pro1769His)
c.5300C>A (p.Pro1767His)
c.4368-4347C>A (n.4368-4347C>A)
n.6379C>A
n.6370C>A
10g.53822360_53822371delinsGGAAGAGGGATACA1910738356PCDH15c.4409+2765_4409+2776delinsTATCCCTCTTCC (n.4409+2765_4409+2776delinsTATCCCTCTTCC)
c.5355_5366delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1785=)
c.4388+5022_4388+5033delinsTATCCCTCTTCC (n.4388+5022_4388+5033delinsTATCCCTCTTCC)
c.3227-2141_3227-2130delinsTATCCCTCTTCC
c.4368-2141_4368-2130delinsTATCCCTCTTCC (n.4368-2141_4368-2130delinsTATCCCTCTTCC)
c.5361_5372delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1787=)
c.*3310_*3321delinsTATCCCTCTTCC (n.*3310_*3321delinsTATCCCTCTTCC)
c.5376_5387delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1792=)
c.4373+2765_4373+2776delinsTATCCCTCTTCC (n.4373+2765_4373+2776delinsTATCCCTCTTCC)
c.5346_5357delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1782=)
c.5235_5246delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1745=)
c.5286_5297delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1762=)
c.4371+5021_4371+5032delinsTATCCCTCTTCC (n.4371+5021_4371+5032delinsTATCCCTCTTCC)
c.1306-12825_1306-12814delinsTATCCCTCTTCC (n.1306-12825_1306-12814delinsTATCCCTCTTCC)
c.1099-12825_1099-12814delinsTATCCCTCTTCC (n.1099-12825_1099-12814delinsTATCCCTCTTCC)
c.2092-12825_2092-12814delinsTATCCCTCTTCC (n.2092-12825_2092-12814delinsTATCCCTCTTCC)
c.3206+2765_3206+2776delinsTATCCCTCTTCC (n.3206+2765_3206+2776delinsTATCCCTCTTCC)
c.*447+5022_*447+5033delinsTATCCCTCTTCC (n.*447+5022_*447+5033delinsTATCCCTCTTCC)
c.4370+5022_4370+5033delinsTATCCCTCTTCC (n.4370+5022_4370+5033delinsTATCCCTCTTCC)
c.5148_5159delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1716=)
c.*3316_*3327delinsTATCCCTCTTCC (n.*3316_*3327delinsTATCCCTCTTCC)
n.2374_2385delinsTATCCCTCTTCC
c.462-4358_462-4347delinsTATCCCTCTTCC (n.462-4358_462-4347delinsTATCCCTCTTCC)
c.4406+5022_4406+5033delinsTATCCCTCTTCC (n.4406+5022_4406+5033delinsTATCCCTCTTCC)
c.4385+5022_4385+5033delinsTATCCCTCTTCC (n.4385+5022_4385+5033delinsTATCCCTCTTCC)
c.4367+5022_4367+5033delinsTATCCCTCTTCC (n.4367+5022_4367+5033delinsTATCCCTCTTCC)
c.5382_5393delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1794=)
c.594-4358_594-4347delinsTATCCCTCTTCC (n.594-4358_594-4347delinsTATCCCTCTTCC)
c.4388+2765_4388+2776delinsTATCCCTCTTCC (n.4388+2765_4388+2776delinsTATCCCTCTTCC)
c.5154_5165delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1718=)
c.5295_5306delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1765=)
c.5289_5300delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1763=)
c.4368-4358_4368-4347delinsTATCCCTCTTCC (n.4368-4358_4368-4347delinsTATCCCTCTTCC)
n.6368_6379delinsTATCCCTCTTCC
n.6359_6370delinsTATCCCTCTTCC
10g.53822361G>ACA376525089PCDH15c.4409+2775C>T (n.4409+2775C>T)
c.5365C>T (p.Pro1789Ser)
c.4388+5032C>T (n.4388+5032C>T)
c.3227-2131C>T
c.4368-2131C>T (n.4368-2131C>T)
c.5371C>T (p.Pro1791Ser)
c.*3320C>T (n.*3320C>T)
c.5386C>T (p.Pro1796Ser)
c.4373+2775C>T (n.4373+2775C>T)
c.5356C>T (p.Pro1786Ser)
c.5245C>T (p.Pro1749Ser)
c.5296C>T (p.Pro1766Ser)
c.4371+5031C>T (n.4371+5031C>T)
c.1306-12815C>T (n.1306-12815C>T)
c.1099-12815C>T (n.1099-12815C>T)
c.2092-12815C>T (n.2092-12815C>T)
c.3206+2775C>T (n.3206+2775C>T)
c.*447+5032C>T (n.*447+5032C>T)
c.4370+5032C>T (n.4370+5032C>T)
c.5158C>T (p.Pro1720Ser)
c.*3326C>T (n.*3326C>T)
n.2384C>T
c.462-4348C>T (n.462-4348C>T)
c.4406+5032C>T (n.4406+5032C>T)
c.4385+5032C>T (n.4385+5032C>T)
c.4367+5032C>T (n.4367+5032C>T)
c.5392C>T (p.Pro1798Ser)
c.594-4348C>T (n.594-4348C>T)
c.4388+2775C>T (n.4388+2775C>T)
c.5164C>T (p.Pro1722Ser)
c.5305C>T (p.Pro1769Ser)
c.5299C>T (p.Pro1767Ser)
c.4368-4348C>T (n.4368-4348C>T)
n.6378C>T
n.6369C>T
 gnomAD v4
10g.53822361G>CCA376525090PCDH15c.4409+2775C>G (n.4409+2775C>G)
c.5365C>G (p.Pro1789Ala)
c.4388+5032C>G (n.4388+5032C>G)
c.3227-2131C>G
c.4368-2131C>G (n.4368-2131C>G)
c.5371C>G (p.Pro1791Ala)
c.*3320C>G (n.*3320C>G)
c.5386C>G (p.Pro1796Ala)
c.4373+2775C>G (n.4373+2775C>G)
c.5356C>G (p.Pro1786Ala)
c.5245C>G (p.Pro1749Ala)
c.5296C>G (p.Pro1766Ala)
c.4371+5031C>G (n.4371+5031C>G)
c.1306-12815C>G (n.1306-12815C>G)
c.1099-12815C>G (n.1099-12815C>G)
c.2092-12815C>G (n.2092-12815C>G)
c.3206+2775C>G (n.3206+2775C>G)
c.*447+5032C>G (n.*447+5032C>G)
c.4370+5032C>G (n.4370+5032C>G)
c.5158C>G (p.Pro1720Ala)
c.*3326C>G (n.*3326C>G)
n.2384C>G
c.462-4348C>G (n.462-4348C>G)
c.4406+5032C>G (n.4406+5032C>G)
c.4385+5032C>G (n.4385+5032C>G)
c.4367+5032C>G (n.4367+5032C>G)
c.5392C>G (p.Pro1798Ala)
c.594-4348C>G (n.594-4348C>G)
c.4388+2775C>G (n.4388+2775C>G)
c.5164C>G (p.Pro1722Ala)
c.5305C>G (p.Pro1769Ala)
c.5299C>G (p.Pro1767Ala)
c.4368-4348C>G (n.4368-4348C>G)
n.6378C>G
n.6369C>G
10g.53822361G>TCA376525091PCDH15c.4409+2775C>A (n.4409+2775C>A)
c.5365C>A (p.Pro1789Thr)
c.4388+5032C>A (n.4388+5032C>A)
c.3227-2131C>A
c.4368-2131C>A (n.4368-2131C>A)
c.5371C>A (p.Pro1791Thr)
c.*3320C>A (n.*3320C>A)
c.5386C>A (p.Pro1796Thr)
c.4373+2775C>A (n.4373+2775C>A)
c.5356C>A (p.Pro1786Thr)
c.5245C>A (p.Pro1749Thr)
c.5296C>A (p.Pro1766Thr)
c.4371+5031C>A (n.4371+5031C>A)
c.1306-12815C>A (n.1306-12815C>A)
c.1099-12815C>A (n.1099-12815C>A)
c.2092-12815C>A (n.2092-12815C>A)
c.3206+2775C>A (n.3206+2775C>A)
c.*447+5032C>A (n.*447+5032C>A)
c.4370+5032C>A (n.4370+5032C>A)
c.5158C>A (p.Pro1720Thr)
c.*3326C>A (n.*3326C>A)
n.2384C>A
c.462-4348C>A (n.462-4348C>A)
c.4406+5032C>A (n.4406+5032C>A)
c.4385+5032C>A (n.4385+5032C>A)
c.4367+5032C>A (n.4367+5032C>A)
c.5392C>A (p.Pro1798Thr)
c.594-4348C>A (n.594-4348C>A)
c.4388+2775C>A (n.4388+2775C>A)
c.5164C>A (p.Pro1722Thr)
c.5305C>A (p.Pro1769Thr)
c.5299C>A (p.Pro1767Thr)
c.4368-4348C>A (n.4368-4348C>A)
n.6378C>A
n.6369C>A
10g.53822361_53822362delCA2788035345PCDH15c.4409+2774_4409+2775del (n.4409+2774_4409+2775del)
c.5364_5365del (p.Pro1789SerfsTer?)
c.4388+5031_4388+5032del (n.4388+5031_4388+5032del)
c.3227-2132_3227-2131del
c.4368-2132_4368-2131del (n.4368-2132_4368-2131del)
c.5370_5371del (p.Pro1791SerfsTer?)
c.*3319_*3320del (n.*3319_*3320del)
c.5385_5386del (p.Pro1796SerfsTer?)
c.4373+2774_4373+2775del (n.4373+2774_4373+2775del)
c.5355_5356del (p.Pro1786SerfsTer?)
c.5244_5245del (p.Pro1749SerfsTer?)
c.5295_5296del (p.Pro1766SerfsTer?)
c.4371+5030_4371+5031del (n.4371+5030_4371+5031del)
c.1306-12816_1306-12815del (n.1306-12816_1306-12815del)
c.1099-12816_1099-12815del (n.1099-12816_1099-12815del)
c.2092-12816_2092-12815del (n.2092-12816_2092-12815del)
c.3206+2774_3206+2775del (n.3206+2774_3206+2775del)
c.*447+5031_*447+5032del (n.*447+5031_*447+5032del)
c.4370+5031_4370+5032del (n.4370+5031_4370+5032del)
c.5157_5158del (p.Pro1720SerfsTer?)
c.*3325_*3326del (n.*3325_*3326del)
n.2383_2384del
c.462-4349_462-4348del (n.462-4349_462-4348del)
c.4406+5031_4406+5032del (n.4406+5031_4406+5032del)
c.4385+5031_4385+5032del (n.4385+5031_4385+5032del)
c.4367+5031_4367+5032del (n.4367+5031_4367+5032del)
c.5391_5392del (p.Pro1798SerfsTer?)
c.594-4349_594-4348del (n.594-4349_594-4348del)
c.4388+2774_4388+2775del (n.4388+2774_4388+2775del)
c.5163_5164del (p.Pro1722SerfsTer?)
c.5304_5305del (p.Pro1769SerfsTer?)
c.5298_5299del (p.Pro1767SerfsTer?)
c.4368-4349_4368-4348del (n.4368-4349_4368-4348del)
n.6377_6378del
n.6368_6369del
10g.53822363_53822365delCA2788035346PCDH15c.4409+2773_4409+2775del (n.4409+2773_4409+2775del)
c.5363_5365del (p.Leu1788del)
c.4388+5030_4388+5032del (n.4388+5030_4388+5032del)
c.3227-2133_3227-2131del
c.4368-2133_4368-2131del (n.4368-2133_4368-2131del)
c.5369_5371del (p.Leu1790del)
c.*3318_*3320del (n.*3318_*3320del)
c.5384_5386del (p.Leu1795del)
c.4373+2773_4373+2775del (n.4373+2773_4373+2775del)
c.5354_5356del (p.Leu1785del)
c.5243_5245del (p.Leu1748del)
c.5294_5296del (p.Leu1765del)
c.4371+5029_4371+5031del (n.4371+5029_4371+5031del)
c.1306-12817_1306-12815del (n.1306-12817_1306-12815del)
c.1099-12817_1099-12815del (n.1099-12817_1099-12815del)
c.2092-12817_2092-12815del (n.2092-12817_2092-12815del)
c.3206+2773_3206+2775del (n.3206+2773_3206+2775del)
c.*447+5030_*447+5032del (n.*447+5030_*447+5032del)
c.4370+5030_4370+5032del (n.4370+5030_4370+5032del)
c.5156_5158del (p.Leu1719del)
c.*3324_*3326del (n.*3324_*3326del)
n.2382_2384del
c.462-4350_462-4348del (n.462-4350_462-4348del)
c.4406+5030_4406+5032del (n.4406+5030_4406+5032del)
c.4385+5030_4385+5032del (n.4385+5030_4385+5032del)
c.4367+5030_4367+5032del (n.4367+5030_4367+5032del)
c.5390_5392del (p.Leu1797del)
c.594-4350_594-4348del (n.594-4350_594-4348del)
c.4388+2773_4388+2775del (n.4388+2773_4388+2775del)
c.5162_5164del (p.Leu1721del)
c.5303_5305del (p.Leu1768del)
c.5297_5299del (p.Leu1766del)
c.4368-4350_4368-4348del (n.4368-4350_4368-4348del)
n.6376_6378del
n.6367_6369del
10g.53822365_53822375delCA658822103PCDH15c.4409+2765_4409+2775del (n.4409+2765_4409+2775del)
c.5355_5365del (p.Ile1786SerfsTer?)
c.4388+5022_4388+5032del (n.4388+5022_4388+5032del)
c.3227-2141_3227-2131del
c.4368-2141_4368-2131del (n.4368-2141_4368-2131del)
c.5361_5371del (p.Ile1788SerfsTer?)
c.*3310_*3320del (n.*3310_*3320del)
c.5376_5386del (p.Ile1793SerfsTer?)
c.4373+2765_4373+2775del (n.4373+2765_4373+2775del)
c.5346_5356del (p.Ile1783SerfsTer?)
c.5235_5245del (p.Ile1746SerfsTer?)
c.5286_5296del (p.Ile1763SerfsTer?)
c.4371+5021_4371+5031del (n.4371+5021_4371+5031del)
c.1306-12825_1306-12815del (n.1306-12825_1306-12815del)
c.1099-12825_1099-12815del (n.1099-12825_1099-12815del)
c.2092-12825_2092-12815del (n.2092-12825_2092-12815del)
c.3206+2765_3206+2775del (n.3206+2765_3206+2775del)
c.*447+5022_*447+5032del (n.*447+5022_*447+5032del)
c.4370+5022_4370+5032del (n.4370+5022_4370+5032del)
c.5148_5158del (p.Ile1717SerfsTer?)
c.*3316_*3326del (n.*3316_*3326del)
n.2374_2384del
c.462-4358_462-4348del (n.462-4358_462-4348del)
c.4406+5022_4406+5032del (n.4406+5022_4406+5032del)
c.4385+5022_4385+5032del (n.4385+5022_4385+5032del)
c.4367+5022_4367+5032del (n.4367+5022_4367+5032del)
c.5382_5392del (p.Ile1795SerfsTer?)
c.594-4358_594-4348del (n.594-4358_594-4348del)
c.4388+2765_4388+2775del (n.4388+2765_4388+2775del)
c.5154_5164del (p.Ile1719SerfsTer?)
c.5295_5305del (p.Ile1766SerfsTer?)
c.5289_5299del (p.Ile1764SerfsTer?)
c.4368-4358_4368-4348del (n.4368-4358_4368-4348del)
n.6368_6378del
n.6359_6369del
 ClinVar dbSNP
10g.53822362_53822378delCA928497361PCDH15c.4409+2759_4409+2775del (n.4409+2759_4409+2775del)
c.5349_5365del (p.Pro1784SerfsTer?)
c.4388+5016_4388+5032del (n.4388+5016_4388+5032del)
c.3227-2147_3227-2131del
c.4368-2147_4368-2131del (n.4368-2147_4368-2131del)
c.5355_5371del (p.Pro1786SerfsTer?)
c.*3304_*3320del (n.*3304_*3320del)
c.5370_5386del (p.Pro1791SerfsTer?)
c.4373+2759_4373+2775del (n.4373+2759_4373+2775del)
c.5340_5356del (p.Pro1781SerfsTer?)
c.5229_5245del (p.Pro1744SerfsTer?)
c.5280_5296del (p.Pro1761SerfsTer?)
c.4371+5015_4371+5031del (n.4371+5015_4371+5031del)
c.1306-12831_1306-12815del (n.1306-12831_1306-12815del)
c.1099-12831_1099-12815del (n.1099-12831_1099-12815del)
c.2092-12831_2092-12815del (n.2092-12831_2092-12815del)
c.3206+2759_3206+2775del (n.3206+2759_3206+2775del)
c.*447+5016_*447+5032del (n.*447+5016_*447+5032del)
c.4370+5016_4370+5032del (n.4370+5016_4370+5032del)
c.5142_5158del (p.Pro1715SerfsTer?)
c.*3310_*3326del (n.*3310_*3326del)
n.2368_2384del
c.462-4364_462-4348del (n.462-4364_462-4348del)
c.4406+5016_4406+5032del (n.4406+5016_4406+5032del)
c.4385+5016_4385+5032del (n.4385+5016_4385+5032del)
c.4367+5016_4367+5032del (n.4367+5016_4367+5032del)
c.5376_5392del (p.Pro1793SerfsTer?)
c.594-4364_594-4348del (n.594-4364_594-4348del)
c.4388+2759_4388+2775del (n.4388+2759_4388+2775del)
c.5148_5164del (p.Pro1717SerfsTer?)
c.5289_5305del (p.Pro1764SerfsTer?)
c.5283_5299del (p.Pro1762SerfsTer?)
c.4368-4364_4368-4348del (n.4368-4364_4368-4348del)
n.6362_6378del
n.6353_6369del
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822362A>CCA469546573PCDH15c.4409+2774T>G (n.4409+2774T>G)
c.5364T>G (p.Leu1788=)
c.4388+5031T>G (n.4388+5031T>G)
c.3227-2132T>G
c.4368-2132T>G (n.4368-2132T>G)
c.5370T>G (p.Leu1790=)
c.*3319T>G (n.*3319T>G)
c.5385T>G (p.Leu1795=)
c.4373+2774T>G (n.4373+2774T>G)
c.5355T>G (p.Leu1785=)
c.5244T>G (p.Leu1748=)
c.5295T>G (p.Leu1765=)
c.4371+5030T>G (n.4371+5030T>G)
c.1306-12816T>G (n.1306-12816T>G)
c.1099-12816T>G (n.1099-12816T>G)
c.2092-12816T>G (n.2092-12816T>G)
c.3206+2774T>G (n.3206+2774T>G)
c.*447+5031T>G (n.*447+5031T>G)
c.4370+5031T>G (n.4370+5031T>G)
c.5157T>G (p.Leu1719=)
c.*3325T>G (n.*3325T>G)
n.2383T>G
c.462-4349T>G (n.462-4349T>G)
c.4406+5031T>G (n.4406+5031T>G)
c.4385+5031T>G (n.4385+5031T>G)
c.4367+5031T>G (n.4367+5031T>G)
c.5391T>G (p.Leu1797=)
c.594-4349T>G (n.594-4349T>G)
c.4388+2774T>G (n.4388+2774T>G)
c.5163T>G (p.Leu1721=)
c.5304T>G (p.Leu1768=)
c.5298T>G (p.Leu1766=)
c.4368-4349T>G (n.4368-4349T>G)
n.6377T>G
n.6368T>G
10g.53822362A>GCA469546574PCDH15c.4409+2774T>C (n.4409+2774T>C)
c.5364T>C (p.Leu1788=)
c.4388+5031T>C (n.4388+5031T>C)
c.3227-2132T>C
c.4368-2132T>C (n.4368-2132T>C)
c.5370T>C (p.Leu1790=)
c.*3319T>C (n.*3319T>C)
c.5385T>C (p.Leu1795=)
c.4373+2774T>C (n.4373+2774T>C)
c.5355T>C (p.Leu1785=)
c.5244T>C (p.Leu1748=)
c.5295T>C (p.Leu1765=)
c.4371+5030T>C (n.4371+5030T>C)
c.1306-12816T>C (n.1306-12816T>C)
c.1099-12816T>C (n.1099-12816T>C)
c.2092-12816T>C (n.2092-12816T>C)
c.3206+2774T>C (n.3206+2774T>C)
c.*447+5031T>C (n.*447+5031T>C)
c.4370+5031T>C (n.4370+5031T>C)
c.5157T>C (p.Leu1719=)
c.*3325T>C (n.*3325T>C)
n.2383T>C
c.462-4349T>C (n.462-4349T>C)
c.4406+5031T>C (n.4406+5031T>C)
c.4385+5031T>C (n.4385+5031T>C)
c.4367+5031T>C (n.4367+5031T>C)
c.5391T>C (p.Leu1797=)
c.594-4349T>C (n.594-4349T>C)
c.4388+2774T>C (n.4388+2774T>C)
c.5163T>C (p.Leu1721=)
c.5304T>C (p.Leu1768=)
c.5298T>C (p.Leu1766=)
c.4368-4349T>C (n.4368-4349T>C)
n.6377T>C
n.6368T>C
10g.53822362A>TCA469546572PCDH15c.4409+2774T>A (n.4409+2774T>A)
c.5364T>A (p.Leu1788=)
c.4388+5031T>A (n.4388+5031T>A)
c.3227-2132T>A
c.4368-2132T>A (n.4368-2132T>A)
c.5370T>A (p.Leu1790=)
c.*3319T>A (n.*3319T>A)
c.5385T>A (p.Leu1795=)
c.4373+2774T>A (n.4373+2774T>A)
c.5355T>A (p.Leu1785=)
c.5244T>A (p.Leu1748=)
c.5295T>A (p.Leu1765=)
c.4371+5030T>A (n.4371+5030T>A)
c.1306-12816T>A (n.1306-12816T>A)
c.1099-12816T>A (n.1099-12816T>A)
c.2092-12816T>A (n.2092-12816T>A)
c.3206+2774T>A (n.3206+2774T>A)
c.*447+5031T>A (n.*447+5031T>A)
c.4370+5031T>A (n.4370+5031T>A)
c.5157T>A (p.Leu1719=)
c.*3325T>A (n.*3325T>A)
n.2383T>A
c.462-4349T>A (n.462-4349T>A)
c.4406+5031T>A (n.4406+5031T>A)
c.4385+5031T>A (n.4385+5031T>A)
c.4367+5031T>A (n.4367+5031T>A)
c.5391T>A (p.Leu1797=)
c.594-4349T>A (n.594-4349T>A)
c.4388+2774T>A (n.4388+2774T>A)
c.5163T>A (p.Leu1721=)
c.5304T>A (p.Leu1768=)
c.5298T>A (p.Leu1766=)
c.4368-4349T>A (n.4368-4349T>A)
n.6377T>A
n.6368T>A
10g.53822362_53822379delinsAAGAGGGATAGAAGGAGGCA1910738377PCDH15c.4409+2757_4409+2774delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (n.4409+2757_4409+2774delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT)
c.5347_5364delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (p.Pro1783=)
c.4388+5014_4388+5031delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (n.4388+5014_4388+5031delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT)
c.3227-2149_3227-2132delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT
c.4368-2149_4368-2132delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (n.4368-2149_4368-2132delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT)
c.5353_5370delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (p.Pro1785=)
c.*3302_*3319delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (n.*3302_*3319delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT)
c.5368_5385delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (p.Pro1790=)
c.4373+2757_4373+2774delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (n.4373+2757_4373+2774delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT)
c.5338_5355delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (p.Pro1780=)
c.5227_5244delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (p.Pro1743=)
c.5278_5295delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (p.Pro1760=)
c.4371+5013_4371+5030delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (n.4371+5013_4371+5030delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT)
c.1306-12833_1306-12816delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (n.1306-12833_1306-12816delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT)
c.1099-12833_1099-12816delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (n.1099-12833_1099-12816delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT)
c.2092-12833_2092-12816delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (n.2092-12833_2092-12816delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT)
c.3206+2757_3206+2774delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (n.3206+2757_3206+2774delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT)
c.*447+5014_*447+5031delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (n.*447+5014_*447+5031delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT)
c.4370+5014_4370+5031delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (n.4370+5014_4370+5031delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT)
c.5140_5157delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (p.Pro1714=)
c.*3308_*3325delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (n.*3308_*3325delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT)
n.2366_2383delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT
c.462-4366_462-4349delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (n.462-4366_462-4349delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT)
c.4406+5014_4406+5031delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (n.4406+5014_4406+5031delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT)
c.4385+5014_4385+5031delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (n.4385+5014_4385+5031delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT)
c.4367+5014_4367+5031delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (n.4367+5014_4367+5031delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT)
c.5374_5391delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (p.Pro1792=)
c.594-4366_594-4349delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (n.594-4366_594-4349delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT)
c.4388+2757_4388+2774delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (n.4388+2757_4388+2774delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT)
c.5146_5163delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (p.Pro1716=)
c.5287_5304delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (p.Pro1763=)
c.5281_5298delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (p.Pro1761=)
c.4368-4366_4368-4349delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT (n.4368-4366_4368-4349delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT)
n.6360_6377delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT
n.6351_6368delinsCCTCCTTCTATCCCTCTT
10g.53822363A=CA1910738390PCDH15c.4409+2773T= (n.4409+2773T=)
c.5363T= (p.Leu1788=)
c.4388+5030T= (n.4388+5030T=)
c.3227-2133T=
c.4368-2133T= (n.4368-2133T=)
c.5369T= (p.Leu1790=)
c.*3318T= (n.*3318T=)
c.5384T= (p.Leu1795=)
c.4373+2773T= (n.4373+2773T=)
c.5354T= (p.Leu1785=)
c.5243T= (p.Leu1748=)
c.5294T= (p.Leu1765=)
c.4371+5029T= (n.4371+5029T=)
c.1306-12817T= (n.1306-12817T=)
c.1099-12817T= (n.1099-12817T=)
c.2092-12817T= (n.2092-12817T=)
c.3206+2773T= (n.3206+2773T=)
c.*447+5030T= (n.*447+5030T=)
c.4370+5030T= (n.4370+5030T=)
c.5156T= (p.Leu1719=)
c.*3324T= (n.*3324T=)
n.2382T=
c.462-4350T= (n.462-4350T=)
c.4406+5030T= (n.4406+5030T=)
c.4385+5030T= (n.4385+5030T=)
c.4367+5030T= (n.4367+5030T=)
c.5390T= (p.Leu1797=)
c.594-4350T= (n.594-4350T=)
c.4388+2773T= (n.4388+2773T=)
c.5162T= (p.Leu1721=)
c.5303T= (p.Leu1768=)
c.5297T= (p.Leu1766=)
c.4368-4350T= (n.4368-4350T=)
n.6376T=
n.6367T=
10g.53822363A>CCA376525093PCDH15c.4409+2773T>G (n.4409+2773T>G)
c.5363T>G (p.Leu1788Arg)
c.4388+5030T>G (n.4388+5030T>G)
c.3227-2133T>G
c.4368-2133T>G (n.4368-2133T>G)
c.5369T>G (p.Leu1790Arg)
c.*3318T>G (n.*3318T>G)
c.5384T>G (p.Leu1795Arg)
c.4373+2773T>G (n.4373+2773T>G)
c.5354T>G (p.Leu1785Arg)
c.5243T>G (p.Leu1748Arg)
c.5294T>G (p.Leu1765Arg)
c.4371+5029T>G (n.4371+5029T>G)
c.1306-12817T>G (n.1306-12817T>G)
c.1099-12817T>G (n.1099-12817T>G)
c.2092-12817T>G (n.2092-12817T>G)
c.3206+2773T>G (n.3206+2773T>G)
c.*447+5030T>G (n.*447+5030T>G)
c.4370+5030T>G (n.4370+5030T>G)
c.5156T>G (p.Leu1719Arg)
c.*3324T>G (n.*3324T>G)
n.2382T>G
c.462-4350T>G (n.462-4350T>G)
c.4406+5030T>G (n.4406+5030T>G)
c.4385+5030T>G (n.4385+5030T>G)
c.4367+5030T>G (n.4367+5030T>G)
c.5390T>G (p.Leu1797Arg)
c.594-4350T>G (n.594-4350T>G)
c.4388+2773T>G (n.4388+2773T>G)
c.5162T>G (p.Leu1721Arg)
c.5303T>G (p.Leu1768Arg)
c.5297T>G (p.Leu1766Arg)
c.4368-4350T>G (n.4368-4350T>G)
n.6376T>G
n.6367T>G
10g.53822363A>GCA5505060PCDH15c.4409+2773T>C (n.4409+2773T>C)
c.5363T>C (p.Leu1788Pro)
c.4388+5030T>C (n.4388+5030T>C)
c.3227-2133T>C
c.4368-2133T>C (n.4368-2133T>C)
c.5369T>C (p.Leu1790Pro)
c.*3318T>C (n.*3318T>C)
c.5384T>C (p.Leu1795Pro)
c.4373+2773T>C (n.4373+2773T>C)
c.5354T>C (p.Leu1785Pro)
c.5243T>C (p.Leu1748Pro)
c.5294T>C (p.Leu1765Pro)
c.4371+5029T>C (n.4371+5029T>C)
c.1306-12817T>C (n.1306-12817T>C)
c.1099-12817T>C (n.1099-12817T>C)
c.2092-12817T>C (n.2092-12817T>C)
c.3206+2773T>C (n.3206+2773T>C)
c.*447+5030T>C (n.*447+5030T>C)
c.4370+5030T>C (n.4370+5030T>C)
c.5156T>C (p.Leu1719Pro)
c.*3324T>C (n.*3324T>C)
n.2382T>C
c.462-4350T>C (n.462-4350T>C)
c.4406+5030T>C (n.4406+5030T>C)
c.4385+5030T>C (n.4385+5030T>C)
c.4367+5030T>C (n.4367+5030T>C)
c.5390T>C (p.Leu1797Pro)
c.594-4350T>C (n.594-4350T>C)
c.4388+2773T>C (n.4388+2773T>C)
c.5162T>C (p.Leu1721Pro)
c.5303T>C (p.Leu1768Pro)
c.5297T>C (p.Leu1766Pro)
c.4368-4350T>C (n.4368-4350T>C)
n.6376T>C
n.6367T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822363A>TCA376525092PCDH15c.4409+2773T>A (n.4409+2773T>A)
c.5363T>A (p.Leu1788His)
c.4388+5030T>A (n.4388+5030T>A)
c.3227-2133T>A
c.4368-2133T>A (n.4368-2133T>A)
c.5369T>A (p.Leu1790His)
c.*3318T>A (n.*3318T>A)
c.5384T>A (p.Leu1795His)
c.4373+2773T>A (n.4373+2773T>A)
c.5354T>A (p.Leu1785His)
c.5243T>A (p.Leu1748His)
c.5294T>A (p.Leu1765His)
c.4371+5029T>A (n.4371+5029T>A)
c.1306-12817T>A (n.1306-12817T>A)
c.1099-12817T>A (n.1099-12817T>A)
c.2092-12817T>A (n.2092-12817T>A)
c.3206+2773T>A (n.3206+2773T>A)
c.*447+5030T>A (n.*447+5030T>A)
c.4370+5030T>A (n.4370+5030T>A)
c.5156T>A (p.Leu1719His)
c.*3324T>A (n.*3324T>A)
n.2382T>A
c.462-4350T>A (n.462-4350T>A)
c.4406+5030T>A (n.4406+5030T>A)
c.4385+5030T>A (n.4385+5030T>A)
c.4367+5030T>A (n.4367+5030T>A)
c.5390T>A (p.Leu1797His)
c.594-4350T>A (n.594-4350T>A)
c.4388+2773T>A (n.4388+2773T>A)
c.5162T>A (p.Leu1721His)
c.5303T>A (p.Leu1768His)
c.5297T>A (p.Leu1766His)
c.4368-4350T>A (n.4368-4350T>A)
n.6376T>A
n.6367T>A
10g.53822363_53822366delCA2788035347PCDH15c.4409+2770_4409+2773del (n.4409+2770_4409+2773del)
c.5360_5363del (p.Pro1787LeufsTer?)
c.4388+5027_4388+5030del (n.4388+5027_4388+5030del)
c.3227-2136_3227-2133del
c.4368-2136_4368-2133del (n.4368-2136_4368-2133del)
c.5366_5369del (p.Pro1789LeufsTer?)
c.*3315_*3318del (n.*3315_*3318del)
c.5381_5384del (p.Pro1794LeufsTer?)
c.4373+2770_4373+2773del (n.4373+2770_4373+2773del)
c.5351_5354del (p.Pro1784LeufsTer?)
c.5240_5243del (p.Pro1747LeufsTer?)
c.5291_5294del (p.Pro1764LeufsTer?)
c.4371+5026_4371+5029del (n.4371+5026_4371+5029del)
c.1306-12820_1306-12817del (n.1306-12820_1306-12817del)
c.1099-12820_1099-12817del (n.1099-12820_1099-12817del)
c.2092-12820_2092-12817del (n.2092-12820_2092-12817del)
c.3206+2770_3206+2773del (n.3206+2770_3206+2773del)
c.*447+5027_*447+5030del (n.*447+5027_*447+5030del)
c.4370+5027_4370+5030del (n.4370+5027_4370+5030del)
c.5153_5156del (p.Pro1718LeufsTer?)
c.*3321_*3324del (n.*3321_*3324del)
n.2379_2382del
c.462-4353_462-4350del (n.462-4353_462-4350del)
c.4406+5027_4406+5030del (n.4406+5027_4406+5030del)
c.4385+5027_4385+5030del (n.4385+5027_4385+5030del)
c.4367+5027_4367+5030del (n.4367+5027_4367+5030del)
c.5387_5390del (p.Pro1796LeufsTer?)
c.594-4353_594-4350del (n.594-4353_594-4350del)
c.4388+2770_4388+2773del (n.4388+2770_4388+2773del)
c.5159_5162del (p.Pro1720LeufsTer?)
c.5300_5303del (p.Pro1767LeufsTer?)
c.5294_5297del (p.Pro1765LeufsTer?)
c.4368-4353_4368-4350del (n.4368-4353_4368-4350del)
n.6373_6376del
n.6364_6367del
10g.53822370_53822386delCA5505059PCDH15c.4409+2757_4409+2773del (n.4409+2757_4409+2773del)
c.5347_5363del (p.Pro1783SerfsTer?)
c.4388+5014_4388+5030del (n.4388+5014_4388+5030del)
c.3227-2149_3227-2133del
c.4368-2149_4368-2133del (n.4368-2149_4368-2133del)
c.5353_5369del (p.Pro1785SerfsTer?)
c.*3302_*3318del (n.*3302_*3318del)
c.5368_5384del (p.Pro1790SerfsTer?)
c.4373+2757_4373+2773del (n.4373+2757_4373+2773del)
c.5338_5354del (p.Pro1780SerfsTer?)
c.5227_5243del (p.Pro1743SerfsTer?)
c.5278_5294del (p.Pro1760SerfsTer?)
c.4371+5013_4371+5029del (n.4371+5013_4371+5029del)
c.1306-12833_1306-12817del (n.1306-12833_1306-12817del)
c.1099-12833_1099-12817del (n.1099-12833_1099-12817del)
c.2092-12833_2092-12817del (n.2092-12833_2092-12817del)
c.3206+2757_3206+2773del (n.3206+2757_3206+2773del)
c.*447+5014_*447+5030del (n.*447+5014_*447+5030del)
c.4370+5014_4370+5030del (n.4370+5014_4370+5030del)
c.5140_5156del (p.Pro1714SerfsTer?)
c.*3308_*3324del (n.*3308_*3324del)
n.2366_2382del
c.462-4366_462-4350del (n.462-4366_462-4350del)
c.4406+5014_4406+5030del (n.4406+5014_4406+5030del)
c.4385+5014_4385+5030del (n.4385+5014_4385+5030del)
c.4367+5014_4367+5030del (n.4367+5014_4367+5030del)
c.5374_5390del (p.Pro1792SerfsTer?)
c.594-4366_594-4350del (n.594-4366_594-4350del)
c.4388+2757_4388+2773del (n.4388+2757_4388+2773del)
c.5146_5162del (p.Pro1716SerfsTer?)
c.5287_5303del (p.Pro1763SerfsTer?)
c.5281_5297del (p.Pro1761SerfsTer?)
c.4368-4366_4368-4350del (n.4368-4366_4368-4350del)
n.6360_6376del
n.6351_6367del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822364delCA2788035348PCDH15c.4409+2772del (n.4409+2772del)
c.5362del (p.Leu1788PhefsTer?)
c.4388+5029del (n.4388+5029del)
c.3227-2134del
c.4368-2134del (n.4368-2134del)
c.5368del (p.Leu1790PhefsTer?)
c.*3317del (n.*3317del)
c.5383del (p.Leu1795PhefsTer?)
c.4373+2772del (n.4373+2772del)
c.5353del (p.Leu1785PhefsTer?)
c.5242del (p.Leu1748PhefsTer?)
c.5293del (p.Leu1765PhefsTer?)
c.4371+5028del (n.4371+5028del)
c.1306-12818del (n.1306-12818del)
c.1099-12818del (n.1099-12818del)
c.2092-12818del (n.2092-12818del)
c.3206+2772del (n.3206+2772del)
c.*447+5029del (n.*447+5029del)
c.4370+5029del (n.4370+5029del)
c.5155del (p.Leu1719PhefsTer?)
c.*3323del (n.*3323del)
n.2381del
c.462-4351del (n.462-4351del)
c.4406+5029del (n.4406+5029del)
c.4385+5029del (n.4385+5029del)
c.4367+5029del (n.4367+5029del)
c.5389del (p.Leu1797PhefsTer?)
c.594-4351del (n.594-4351del)
c.4388+2772del (n.4388+2772del)
c.5161del (p.Leu1721PhefsTer?)
c.5302del (p.Leu1768PhefsTer?)
c.5296del (p.Leu1766PhefsTer?)
c.4368-4351del (n.4368-4351del)
n.6375del
n.6366del
10g.53822364G>ACA376525094PCDH15c.4409+2772C>T (n.4409+2772C>T)
c.5362C>T (p.Leu1788Phe)
c.4388+5029C>T (n.4388+5029C>T)
c.3227-2134C>T
c.4368-2134C>T (n.4368-2134C>T)
c.5368C>T (p.Leu1790Phe)
c.*3317C>T (n.*3317C>T)
c.5383C>T (p.Leu1795Phe)
c.4373+2772C>T (n.4373+2772C>T)
c.5353C>T (p.Leu1785Phe)
c.5242C>T (p.Leu1748Phe)
c.5293C>T (p.Leu1765Phe)
c.4371+5028C>T (n.4371+5028C>T)
c.1306-12818C>T (n.1306-12818C>T)
c.1099-12818C>T (n.1099-12818C>T)
c.2092-12818C>T (n.2092-12818C>T)
c.3206+2772C>T (n.3206+2772C>T)
c.*447+5029C>T (n.*447+5029C>T)
c.4370+5029C>T (n.4370+5029C>T)
c.5155C>T (p.Leu1719Phe)
c.*3323C>T (n.*3323C>T)
n.2381C>T
c.462-4351C>T (n.462-4351C>T)
c.4406+5029C>T (n.4406+5029C>T)
c.4385+5029C>T (n.4385+5029C>T)
c.4367+5029C>T (n.4367+5029C>T)
c.5389C>T (p.Leu1797Phe)
c.594-4351C>T (n.594-4351C>T)
c.4388+2772C>T (n.4388+2772C>T)
c.5161C>T (p.Leu1721Phe)
c.5302C>T (p.Leu1768Phe)
c.5296C>T (p.Leu1766Phe)
c.4368-4351C>T (n.4368-4351C>T)
n.6375C>T
n.6366C>T
 gnomAD v4
10g.53822364G>CCA376525095PCDH15c.4409+2772C>G (n.4409+2772C>G)
c.5362C>G (p.Leu1788Val)
c.4388+5029C>G (n.4388+5029C>G)
c.3227-2134C>G
c.4368-2134C>G (n.4368-2134C>G)
c.5368C>G (p.Leu1790Val)
c.*3317C>G (n.*3317C>G)
c.5383C>G (p.Leu1795Val)
c.4373+2772C>G (n.4373+2772C>G)
c.5353C>G (p.Leu1785Val)
c.5242C>G (p.Leu1748Val)
c.5293C>G (p.Leu1765Val)
c.4371+5028C>G (n.4371+5028C>G)
c.1306-12818C>G (n.1306-12818C>G)
c.1099-12818C>G (n.1099-12818C>G)
c.2092-12818C>G (n.2092-12818C>G)
c.3206+2772C>G (n.3206+2772C>G)
c.*447+5029C>G (n.*447+5029C>G)
c.4370+5029C>G (n.4370+5029C>G)
c.5155C>G (p.Leu1719Val)
c.*3323C>G (n.*3323C>G)
n.2381C>G
c.462-4351C>G (n.462-4351C>G)
c.4406+5029C>G (n.4406+5029C>G)
c.4385+5029C>G (n.4385+5029C>G)
c.4367+5029C>G (n.4367+5029C>G)
c.5389C>G (p.Leu1797Val)
c.594-4351C>G (n.594-4351C>G)
c.4388+2772C>G (n.4388+2772C>G)
c.5161C>G (p.Leu1721Val)
c.5302C>G (p.Leu1768Val)
c.5296C>G (p.Leu1766Val)
c.4368-4351C>G (n.4368-4351C>G)
n.6375C>G
n.6366C>G
10g.53822364G>TCA376525096PCDH15c.4409+2772C>A (n.4409+2772C>A)
c.5362C>A (p.Leu1788Ile)
c.4388+5029C>A (n.4388+5029C>A)
c.3227-2134C>A
c.4368-2134C>A (n.4368-2134C>A)
c.5368C>A (p.Leu1790Ile)
c.*3317C>A (n.*3317C>A)
c.5383C>A (p.Leu1795Ile)
c.4373+2772C>A (n.4373+2772C>A)
c.5353C>A (p.Leu1785Ile)
c.5242C>A (p.Leu1748Ile)
c.5293C>A (p.Leu1765Ile)
c.4371+5028C>A (n.4371+5028C>A)
c.1306-12818C>A (n.1306-12818C>A)
c.1099-12818C>A (n.1099-12818C>A)
c.2092-12818C>A (n.2092-12818C>A)
c.3206+2772C>A (n.3206+2772C>A)
c.*447+5029C>A (n.*447+5029C>A)
c.4370+5029C>A (n.4370+5029C>A)
c.5155C>A (p.Leu1719Ile)
c.*3323C>A (n.*3323C>A)
n.2381C>A
c.462-4351C>A (n.462-4351C>A)
c.4406+5029C>A (n.4406+5029C>A)
c.4385+5029C>A (n.4385+5029C>A)
c.4367+5029C>A (n.4367+5029C>A)
c.5389C>A (p.Leu1797Ile)
c.594-4351C>A (n.594-4351C>A)
c.4388+2772C>A (n.4388+2772C>A)
c.5161C>A (p.Leu1721Ile)
c.5302C>A (p.Leu1768Ile)
c.5296C>A (p.Leu1766Ile)
c.4368-4351C>A (n.4368-4351C>A)
n.6375C>A
n.6366C>A
10g.53822364_53822370delCA2788035349PCDH15c.4409+2766_4409+2772del (n.4409+2766_4409+2772del)
c.5356_5362del (p.Ile1786PhefsTer?)
c.4388+5023_4388+5029del (n.4388+5023_4388+5029del)
c.3227-2140_3227-2134del
c.4368-2140_4368-2134del (n.4368-2140_4368-2134del)
c.5362_5368del (p.Ile1788PhefsTer?)
c.*3311_*3317del (n.*3311_*3317del)
c.5377_5383del (p.Ile1793PhefsTer?)
c.4373+2766_4373+2772del (n.4373+2766_4373+2772del)
c.5347_5353del (p.Ile1783PhefsTer?)
c.5236_5242del (p.Ile1746PhefsTer?)
c.5287_5293del (p.Ile1763PhefsTer?)
c.4371+5022_4371+5028del (n.4371+5022_4371+5028del)
c.1306-12824_1306-12818del (n.1306-12824_1306-12818del)
c.1099-12824_1099-12818del (n.1099-12824_1099-12818del)
c.2092-12824_2092-12818del (n.2092-12824_2092-12818del)
c.3206+2766_3206+2772del (n.3206+2766_3206+2772del)
c.*447+5023_*447+5029del (n.*447+5023_*447+5029del)
c.4370+5023_4370+5029del (n.4370+5023_4370+5029del)
c.5149_5155del (p.Ile1717PhefsTer?)
c.*3317_*3323del (n.*3317_*3323del)
n.2375_2381del
c.462-4357_462-4351del (n.462-4357_462-4351del)
c.4406+5023_4406+5029del (n.4406+5023_4406+5029del)
c.4385+5023_4385+5029del (n.4385+5023_4385+5029del)
c.4367+5023_4367+5029del (n.4367+5023_4367+5029del)
c.5383_5389del (p.Ile1795PhefsTer?)
c.594-4357_594-4351del (n.594-4357_594-4351del)
c.4388+2766_4388+2772del (n.4388+2766_4388+2772del)
c.5155_5161del (p.Ile1719PhefsTer?)
c.5296_5302del (p.Ile1766PhefsTer?)
c.5290_5296del (p.Ile1764PhefsTer?)
c.4368-4357_4368-4351del (n.4368-4357_4368-4351del)
n.6369_6375del
n.6360_6366del
10g.53822368_53822379delCA912970181PCDH15c.4409+2761_4409+2772del (n.4409+2761_4409+2772del)
c.5351_5362del (p.Pro1784_Pro1787del)
c.4388+5018_4388+5029del (n.4388+5018_4388+5029del)
c.3227-2145_3227-2134del
c.4368-2145_4368-2134del (n.4368-2145_4368-2134del)
c.5357_5368del (p.Pro1786_Pro1789del)
c.*3306_*3317del (n.*3306_*3317del)
c.5372_5383del (p.Pro1791_Pro1794del)
c.4373+2761_4373+2772del (n.4373+2761_4373+2772del)
c.5342_5353del (p.Pro1781_Pro1784del)
c.5231_5242del (p.Pro1744_Pro1747del)
c.5282_5293del (p.Pro1761_Pro1764del)
c.4371+5017_4371+5028del (n.4371+5017_4371+5028del)
c.1306-12829_1306-12818del (n.1306-12829_1306-12818del)
c.1099-12829_1099-12818del (n.1099-12829_1099-12818del)
c.2092-12829_2092-12818del (n.2092-12829_2092-12818del)
c.3206+2761_3206+2772del (n.3206+2761_3206+2772del)
c.*447+5018_*447+5029del (n.*447+5018_*447+5029del)
c.4370+5018_4370+5029del (n.4370+5018_4370+5029del)
c.5144_5155del (p.Pro1715_Pro1718del)
c.*3312_*3323del (n.*3312_*3323del)
n.2370_2381del
c.462-4362_462-4351del (n.462-4362_462-4351del)
c.4406+5018_4406+5029del (n.4406+5018_4406+5029del)
c.4385+5018_4385+5029del (n.4385+5018_4385+5029del)
c.4367+5018_4367+5029del (n.4367+5018_4367+5029del)
c.5378_5389del (p.Pro1793_Pro1796del)
c.594-4362_594-4351del (n.594-4362_594-4351del)
c.4388+2761_4388+2772del (n.4388+2761_4388+2772del)
c.5150_5161del (p.Pro1717_Pro1720del)
c.5291_5302del (p.Pro1764_Pro1767del)
c.5285_5296del (p.Pro1762_Pro1765del)
c.4368-4362_4368-4351del (n.4368-4362_4368-4351del)
n.6364_6375del
n.6355_6366del
10g.53822365A>CCA469546576PCDH15c.4409+2771T>G (n.4409+2771T>G)
c.5361T>G (p.Pro1787=)
c.4388+5028T>G (n.4388+5028T>G)
c.3227-2135T>G
c.4368-2135T>G (n.4368-2135T>G)
c.5367T>G (p.Pro1789=)
c.*3316T>G (n.*3316T>G)
c.5382T>G (p.Pro1794=)
c.4373+2771T>G (n.4373+2771T>G)
c.5352T>G (p.Pro1784=)
c.5241T>G (p.Pro1747=)
c.5292T>G (p.Pro1764=)
c.4371+5027T>G (n.4371+5027T>G)
c.1306-12819T>G (n.1306-12819T>G)
c.1099-12819T>G (n.1099-12819T>G)
c.2092-12819T>G (n.2092-12819T>G)
c.3206+2771T>G (n.3206+2771T>G)
c.*447+5028T>G (n.*447+5028T>G)
c.4370+5028T>G (n.4370+5028T>G)
c.5154T>G (p.Pro1718=)
c.*3322T>G (n.*3322T>G)
n.2380T>G
c.462-4352T>G (n.462-4352T>G)
c.4406+5028T>G (n.4406+5028T>G)
c.4385+5028T>G (n.4385+5028T>G)
c.4367+5028T>G (n.4367+5028T>G)
c.5388T>G (p.Pro1796=)
c.594-4352T>G (n.594-4352T>G)
c.4388+2771T>G (n.4388+2771T>G)
c.5160T>G (p.Pro1720=)
c.5301T>G (p.Pro1767=)
c.5295T>G (p.Pro1765=)
c.4368-4352T>G (n.4368-4352T>G)
n.6374T>G
n.6365T>G
10g.53822365A>GCA469546577PCDH15c.4409+2771T>C (n.4409+2771T>C)
c.5361T>C (p.Pro1787=)
c.4388+5028T>C (n.4388+5028T>C)
c.3227-2135T>C
c.4368-2135T>C (n.4368-2135T>C)
c.5367T>C (p.Pro1789=)
c.*3316T>C (n.*3316T>C)
c.5382T>C (p.Pro1794=)
c.4373+2771T>C (n.4373+2771T>C)
c.5352T>C (p.Pro1784=)
c.5241T>C (p.Pro1747=)
c.5292T>C (p.Pro1764=)
c.4371+5027T>C (n.4371+5027T>C)
c.1306-12819T>C (n.1306-12819T>C)
c.1099-12819T>C (n.1099-12819T>C)
c.2092-12819T>C (n.2092-12819T>C)
c.3206+2771T>C (n.3206+2771T>C)
c.*447+5028T>C (n.*447+5028T>C)
c.4370+5028T>C (n.4370+5028T>C)
c.5154T>C (p.Pro1718=)
c.*3322T>C (n.*3322T>C)
n.2380T>C
c.462-4352T>C (n.462-4352T>C)
c.4406+5028T>C (n.4406+5028T>C)
c.4385+5028T>C (n.4385+5028T>C)
c.4367+5028T>C (n.4367+5028T>C)
c.5388T>C (p.Pro1796=)
c.594-4352T>C (n.594-4352T>C)
c.4388+2771T>C (n.4388+2771T>C)
c.5160T>C (p.Pro1720=)
c.5301T>C (p.Pro1767=)
c.5295T>C (p.Pro1765=)
c.4368-4352T>C (n.4368-4352T>C)
n.6374T>C
n.6365T>C
 gnomAD v4
10g.53822365A>TCA469546578PCDH15c.4409+2771T>A (n.4409+2771T>A)
c.5361T>A (p.Pro1787=)
c.4388+5028T>A (n.4388+5028T>A)
c.3227-2135T>A
c.4368-2135T>A (n.4368-2135T>A)
c.5367T>A (p.Pro1789=)
c.*3316T>A (n.*3316T>A)
c.5382T>A (p.Pro1794=)
c.4373+2771T>A (n.4373+2771T>A)
c.5352T>A (p.Pro1784=)
c.5241T>A (p.Pro1747=)
c.5292T>A (p.Pro1764=)
c.4371+5027T>A (n.4371+5027T>A)
c.1306-12819T>A (n.1306-12819T>A)
c.1099-12819T>A (n.1099-12819T>A)
c.2092-12819T>A (n.2092-12819T>A)
c.3206+2771T>A (n.3206+2771T>A)
c.*447+5028T>A (n.*447+5028T>A)
c.4370+5028T>A (n.4370+5028T>A)
c.5154T>A (p.Pro1718=)
c.*3322T>A (n.*3322T>A)
n.2380T>A
c.462-4352T>A (n.462-4352T>A)
c.4406+5028T>A (n.4406+5028T>A)
c.4385+5028T>A (n.4385+5028T>A)
c.4367+5028T>A (n.4367+5028T>A)
c.5388T>A (p.Pro1796=)
c.594-4352T>A (n.594-4352T>A)
c.4388+2771T>A (n.4388+2771T>A)
c.5160T>A (p.Pro1720=)
c.5301T>A (p.Pro1767=)
c.5295T>A (p.Pro1765=)
c.4368-4352T>A (n.4368-4352T>A)
n.6374T>A
n.6365T>A
10g.53822366G>ACA376525097PCDH15c.4409+2770C>T (n.4409+2770C>T)
c.5360C>T (p.Pro1787Leu)
c.4388+5027C>T (n.4388+5027C>T)
c.3227-2136C>T
c.4368-2136C>T (n.4368-2136C>T)
c.5366C>T (p.Pro1789Leu)
c.*3315C>T (n.*3315C>T)
c.5381C>T (p.Pro1794Leu)
c.4373+2770C>T (n.4373+2770C>T)
c.5351C>T (p.Pro1784Leu)
c.5240C>T (p.Pro1747Leu)
c.5291C>T (p.Pro1764Leu)
c.4371+5026C>T (n.4371+5026C>T)
c.1306-12820C>T (n.1306-12820C>T)
c.1099-12820C>T (n.1099-12820C>T)
c.2092-12820C>T (n.2092-12820C>T)
c.3206+2770C>T (n.3206+2770C>T)
c.*447+5027C>T (n.*447+5027C>T)
c.4370+5027C>T (n.4370+5027C>T)
c.5153C>T (p.Pro1718Leu)
c.*3321C>T (n.*3321C>T)
n.2379C>T
c.462-4353C>T (n.462-4353C>T)
c.4406+5027C>T (n.4406+5027C>T)
c.4385+5027C>T (n.4385+5027C>T)
c.4367+5027C>T (n.4367+5027C>T)
c.5387C>T (p.Pro1796Leu)
c.594-4353C>T (n.594-4353C>T)
c.4388+2770C>T (n.4388+2770C>T)
c.5159C>T (p.Pro1720Leu)
c.5300C>T (p.Pro1767Leu)
c.5294C>T (p.Pro1765Leu)
c.4368-4353C>T (n.4368-4353C>T)
n.6373C>T
n.6364C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822366G>CCA376525098PCDH15c.4409+2770C>G (n.4409+2770C>G)
c.5360C>G (p.Pro1787Arg)
c.4388+5027C>G (n.4388+5027C>G)
c.3227-2136C>G
c.4368-2136C>G (n.4368-2136C>G)
c.5366C>G (p.Pro1789Arg)
c.*3315C>G (n.*3315C>G)
c.5381C>G (p.Pro1794Arg)
c.4373+2770C>G (n.4373+2770C>G)
c.5351C>G (p.Pro1784Arg)
c.5240C>G (p.Pro1747Arg)
c.5291C>G (p.Pro1764Arg)
c.4371+5026C>G (n.4371+5026C>G)
c.1306-12820C>G (n.1306-12820C>G)
c.1099-12820C>G (n.1099-12820C>G)
c.2092-12820C>G (n.2092-12820C>G)
c.3206+2770C>G (n.3206+2770C>G)
c.*447+5027C>G (n.*447+5027C>G)
c.4370+5027C>G (n.4370+5027C>G)
c.5153C>G (p.Pro1718Arg)
c.*3321C>G (n.*3321C>G)
n.2379C>G
c.462-4353C>G (n.462-4353C>G)
c.4406+5027C>G (n.4406+5027C>G)
c.4385+5027C>G (n.4385+5027C>G)
c.4367+5027C>G (n.4367+5027C>G)
c.5387C>G (p.Pro1796Arg)
c.594-4353C>G (n.594-4353C>G)
c.4388+2770C>G (n.4388+2770C>G)
c.5159C>G (p.Pro1720Arg)
c.5300C>G (p.Pro1767Arg)
c.5294C>G (p.Pro1765Arg)
c.4368-4353C>G (n.4368-4353C>G)
n.6373C>G
n.6364C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822366G=CA1910738394PCDH15c.4409+2770C= (n.4409+2770C=)
c.5360C= (p.Pro1787=)
c.4388+5027C= (n.4388+5027C=)
c.3227-2136C=
c.4368-2136C= (n.4368-2136C=)
c.5366C= (p.Pro1789=)
c.*3315C= (n.*3315C=)
c.5381C= (p.Pro1794=)
c.4373+2770C= (n.4373+2770C=)
c.5351C= (p.Pro1784=)
c.5240C= (p.Pro1747=)
c.5291C= (p.Pro1764=)
c.4371+5026C= (n.4371+5026C=)
c.1306-12820C= (n.1306-12820C=)
c.1099-12820C= (n.1099-12820C=)
c.2092-12820C= (n.2092-12820C=)
c.3206+2770C= (n.3206+2770C=)
c.*447+5027C= (n.*447+5027C=)
c.4370+5027C= (n.4370+5027C=)
c.5153C= (p.Pro1718=)
c.*3321C= (n.*3321C=)
n.2379C=
c.462-4353C= (n.462-4353C=)
c.4406+5027C= (n.4406+5027C=)
c.4385+5027C= (n.4385+5027C=)
c.4367+5027C= (n.4367+5027C=)
c.5387C= (p.Pro1796=)
c.594-4353C= (n.594-4353C=)
c.4388+2770C= (n.4388+2770C=)
c.5159C= (p.Pro1720=)
c.5300C= (p.Pro1767=)
c.5294C= (p.Pro1765=)
c.4368-4353C= (n.4368-4353C=)
n.6373C=
n.6364C=
10g.53822366G>TCA376525099PCDH15c.4409+2770C>A (n.4409+2770C>A)
c.5360C>A (p.Pro1787His)
c.4388+5027C>A (n.4388+5027C>A)
c.3227-2136C>A
c.4368-2136C>A (n.4368-2136C>A)
c.5366C>A (p.Pro1789His)
c.*3315C>A (n.*3315C>A)
c.5381C>A (p.Pro1794His)
c.4373+2770C>A (n.4373+2770C>A)
c.5351C>A (p.Pro1784His)
c.5240C>A (p.Pro1747His)
c.5291C>A (p.Pro1764His)
c.4371+5026C>A (n.4371+5026C>A)
c.1306-12820C>A (n.1306-12820C>A)
c.1099-12820C>A (n.1099-12820C>A)
c.2092-12820C>A (n.2092-12820C>A)
c.3206+2770C>A (n.3206+2770C>A)
c.*447+5027C>A (n.*447+5027C>A)
c.4370+5027C>A (n.4370+5027C>A)
c.5153C>A (p.Pro1718His)
c.*3321C>A (n.*3321C>A)
n.2379C>A
c.462-4353C>A (n.462-4353C>A)
c.4406+5027C>A (n.4406+5027C>A)
c.4385+5027C>A (n.4385+5027C>A)
c.4367+5027C>A (n.4367+5027C>A)
c.5387C>A (p.Pro1796His)
c.594-4353C>A (n.594-4353C>A)
c.4388+2770C>A (n.4388+2770C>A)
c.5159C>A (p.Pro1720His)
c.5300C>A (p.Pro1767His)
c.5294C>A (p.Pro1765His)
c.4368-4353C>A (n.4368-4353C>A)
n.6373C>A
n.6364C>A
 gnomAD v4
10g.53822368dupCA912970182PCDH15c.4409+2770dup (n.4409+2770dup)
c.5360dup (p.Leu1788SerfsTer?)
c.4388+5027dup (n.4388+5027dup)
c.3227-2136dup
c.4368-2136dup (n.4368-2136dup)
c.5366dup (p.Leu1790SerfsTer?)
c.*3315dup (n.*3315dup)
c.5381dup (p.Leu1795SerfsTer?)
c.4373+2770dup (n.4373+2770dup)
c.5351dup (p.Leu1785SerfsTer?)
c.5240dup (p.Leu1748SerfsTer?)
c.5291dup (p.Leu1765SerfsTer?)
c.4371+5026dup (n.4371+5026dup)
c.1306-12820dup (n.1306-12820dup)
c.1099-12820dup (n.1099-12820dup)
c.2092-12820dup (n.2092-12820dup)
c.3206+2770dup (n.3206+2770dup)
c.*447+5027dup (n.*447+5027dup)
c.4370+5027dup (n.4370+5027dup)
c.5153dup (p.Leu1719SerfsTer?)
c.*3321dup (n.*3321dup)
n.2379dup
c.462-4353dup (n.462-4353dup)
c.4406+5027dup (n.4406+5027dup)
c.4385+5027dup (n.4385+5027dup)
c.4367+5027dup (n.4367+5027dup)
c.5387dup (p.Leu1797SerfsTer?)
c.594-4353dup (n.594-4353dup)
c.4388+2770dup (n.4388+2770dup)
c.5159dup (p.Leu1721SerfsTer?)
c.5300dup (p.Leu1768SerfsTer?)
c.5294dup (p.Leu1766SerfsTer?)
c.4368-4353dup (n.4368-4353dup)
n.6373dup
n.6364dup
10g.53822367_53822368delCA2788035350PCDH15c.4409+2769_4409+2770del (n.4409+2769_4409+2770del)
c.5359_5360del (p.Pro1787SerfsTer?)
c.4388+5026_4388+5027del (n.4388+5026_4388+5027del)
c.3227-2137_3227-2136del
c.4368-2137_4368-2136del (n.4368-2137_4368-2136del)
c.5365_5366del (p.Pro1789SerfsTer?)
c.*3314_*3315del (n.*3314_*3315del)
c.5380_5381del (p.Pro1794SerfsTer?)
c.4373+2769_4373+2770del (n.4373+2769_4373+2770del)
c.5350_5351del (p.Pro1784SerfsTer?)
c.5239_5240del (p.Pro1747SerfsTer?)
c.5290_5291del (p.Pro1764SerfsTer?)
c.4371+5025_4371+5026del (n.4371+5025_4371+5026del)
c.1306-12821_1306-12820del (n.1306-12821_1306-12820del)
c.1099-12821_1099-12820del (n.1099-12821_1099-12820del)
c.2092-12821_2092-12820del (n.2092-12821_2092-12820del)
c.3206+2769_3206+2770del (n.3206+2769_3206+2770del)
c.*447+5026_*447+5027del (n.*447+5026_*447+5027del)
c.4370+5026_4370+5027del (n.4370+5026_4370+5027del)
c.5152_5153del (p.Pro1718SerfsTer?)
c.*3320_*3321del (n.*3320_*3321del)
n.2378_2379del
c.462-4354_462-4353del (n.462-4354_462-4353del)
c.4406+5026_4406+5027del (n.4406+5026_4406+5027del)
c.4385+5026_4385+5027del (n.4385+5026_4385+5027del)
c.4367+5026_4367+5027del (n.4367+5026_4367+5027del)
c.5386_5387del (p.Pro1796SerfsTer?)
c.594-4354_594-4353del (n.594-4354_594-4353del)
c.4388+2769_4388+2770del (n.4388+2769_4388+2770del)
c.5158_5159del (p.Pro1720SerfsTer?)
c.5299_5300del (p.Pro1767SerfsTer?)
c.5293_5294del (p.Pro1765SerfsTer?)
c.4368-4354_4368-4353del (n.4368-4354_4368-4353del)
n.6372_6373del
n.6363_6364del
10g.53822366_53822377delinsGGGATAGAAGGACA1910738395PCDH15c.4409+2759_4409+2770delinsTCCTTCTATCCC (n.4409+2759_4409+2770delinsTCCTTCTATCCC)
c.5349_5360delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1783=)
c.4388+5016_4388+5027delinsTCCTTCTATCCC (n.4388+5016_4388+5027delinsTCCTTCTATCCC)
c.3227-2147_3227-2136delinsTCCTTCTATCCC
c.4368-2147_4368-2136delinsTCCTTCTATCCC (n.4368-2147_4368-2136delinsTCCTTCTATCCC)
c.5355_5366delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1785=)
c.*3304_*3315delinsTCCTTCTATCCC (n.*3304_*3315delinsTCCTTCTATCCC)
c.5370_5381delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1790=)
c.4373+2759_4373+2770delinsTCCTTCTATCCC (n.4373+2759_4373+2770delinsTCCTTCTATCCC)
c.5340_5351delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1780=)
c.5229_5240delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1743=)
c.5280_5291delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1760=)
c.4371+5015_4371+5026delinsTCCTTCTATCCC (n.4371+5015_4371+5026delinsTCCTTCTATCCC)
c.1306-12831_1306-12820delinsTCCTTCTATCCC (n.1306-12831_1306-12820delinsTCCTTCTATCCC)
c.1099-12831_1099-12820delinsTCCTTCTATCCC (n.1099-12831_1099-12820delinsTCCTTCTATCCC)
c.2092-12831_2092-12820delinsTCCTTCTATCCC (n.2092-12831_2092-12820delinsTCCTTCTATCCC)
c.3206+2759_3206+2770delinsTCCTTCTATCCC (n.3206+2759_3206+2770delinsTCCTTCTATCCC)
c.*447+5016_*447+5027delinsTCCTTCTATCCC (n.*447+5016_*447+5027delinsTCCTTCTATCCC)
c.4370+5016_4370+5027delinsTCCTTCTATCCC (n.4370+5016_4370+5027delinsTCCTTCTATCCC)
c.5142_5153delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1714=)
c.*3310_*3321delinsTCCTTCTATCCC (n.*3310_*3321delinsTCCTTCTATCCC)
n.2368_2379delinsTCCTTCTATCCC
c.462-4364_462-4353delinsTCCTTCTATCCC (n.462-4364_462-4353delinsTCCTTCTATCCC)
c.4406+5016_4406+5027delinsTCCTTCTATCCC (n.4406+5016_4406+5027delinsTCCTTCTATCCC)
c.4385+5016_4385+5027delinsTCCTTCTATCCC (n.4385+5016_4385+5027delinsTCCTTCTATCCC)
c.4367+5016_4367+5027delinsTCCTTCTATCCC (n.4367+5016_4367+5027delinsTCCTTCTATCCC)
c.5376_5387delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1792=)
c.594-4364_594-4353delinsTCCTTCTATCCC (n.594-4364_594-4353delinsTCCTTCTATCCC)
c.4388+2759_4388+2770delinsTCCTTCTATCCC (n.4388+2759_4388+2770delinsTCCTTCTATCCC)
c.5148_5159delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1716=)
c.5289_5300delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1763=)
c.5283_5294delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1761=)
c.4368-4364_4368-4353delinsTCCTTCTATCCC (n.4368-4364_4368-4353delinsTCCTTCTATCCC)
n.6362_6373delinsTCCTTCTATCCC
n.6353_6364delinsTCCTTCTATCCC
10g.53822367G>ACA138469PCDH15c.4409+2769C>T (n.4409+2769C>T)
c.5359C>T (p.Pro1787Ser)
c.4388+5026C>T (n.4388+5026C>T)
c.3227-2137C>T
c.4368-2137C>T (n.4368-2137C>T)
c.5365C>T (p.Pro1789Ser)
c.*3314C>T (n.*3314C>T)
c.5380C>T (p.Pro1794Ser)
c.4373+2769C>T (n.4373+2769C>T)
c.5350C>T (p.Pro1784Ser)
c.5239C>T (p.Pro1747Ser)
c.5290C>T (p.Pro1764Ser)
c.4371+5025C>T (n.4371+5025C>T)
c.1306-12821C>T (n.1306-12821C>T)
c.1099-12821C>T (n.1099-12821C>T)
c.2092-12821C>T (n.2092-12821C>T)
c.3206+2769C>T (n.3206+2769C>T)
c.*447+5026C>T (n.*447+5026C>T)
c.4370+5026C>T (n.4370+5026C>T)
c.5152C>T (p.Pro1718Ser)
c.*3320C>T (n.*3320C>T)
n.2378C>T
c.462-4354C>T (n.462-4354C>T)
c.4406+5026C>T (n.4406+5026C>T)
c.4385+5026C>T (n.4385+5026C>T)
c.4367+5026C>T (n.4367+5026C>T)
c.5386C>T (p.Pro1796Ser)
c.594-4354C>T (n.594-4354C>T)
c.4388+2769C>T (n.4388+2769C>T)
c.5158C>T (p.Pro1720Ser)
c.5299C>T (p.Pro1767Ser)
c.5293C>T (p.Pro1765Ser)
c.4368-4354C>T (n.4368-4354C>T)
n.6372C>T
n.6363C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822367G>CCA376525100PCDH15c.4409+2769C>G (n.4409+2769C>G)
c.5359C>G (p.Pro1787Ala)
c.4388+5026C>G (n.4388+5026C>G)
c.3227-2137C>G
c.4368-2137C>G (n.4368-2137C>G)
c.5365C>G (p.Pro1789Ala)
c.*3314C>G (n.*3314C>G)
c.5380C>G (p.Pro1794Ala)
c.4373+2769C>G (n.4373+2769C>G)
c.5350C>G (p.Pro1784Ala)
c.5239C>G (p.Pro1747Ala)
c.5290C>G (p.Pro1764Ala)
c.4371+5025C>G (n.4371+5025C>G)
c.1306-12821C>G (n.1306-12821C>G)
c.1099-12821C>G (n.1099-12821C>G)
c.2092-12821C>G (n.2092-12821C>G)
c.3206+2769C>G (n.3206+2769C>G)
c.*447+5026C>G (n.*447+5026C>G)
c.4370+5026C>G (n.4370+5026C>G)
c.5152C>G (p.Pro1718Ala)
c.*3320C>G (n.*3320C>G)
n.2378C>G
c.462-4354C>G (n.462-4354C>G)
c.4406+5026C>G (n.4406+5026C>G)
c.4385+5026C>G (n.4385+5026C>G)
c.4367+5026C>G (n.4367+5026C>G)
c.5386C>G (p.Pro1796Ala)
c.594-4354C>G (n.594-4354C>G)
c.4388+2769C>G (n.4388+2769C>G)
c.5158C>G (p.Pro1720Ala)
c.5299C>G (p.Pro1767Ala)
c.5293C>G (p.Pro1765Ala)
c.4368-4354C>G (n.4368-4354C>G)
n.6372C>G
n.6363C>G
10g.53822367G=CA1910738408PCDH15c.4409+2769C= (n.4409+2769C=)
c.5359C= (p.Pro1787=)
c.4388+5026C= (n.4388+5026C=)
c.3227-2137C=
c.4368-2137C= (n.4368-2137C=)
c.5365C= (p.Pro1789=)
c.*3314C= (n.*3314C=)
c.5380C= (p.Pro1794=)
c.4373+2769C= (n.4373+2769C=)
c.5350C= (p.Pro1784=)
c.5239C= (p.Pro1747=)
c.5290C= (p.Pro1764=)
c.4371+5025C= (n.4371+5025C=)
c.1306-12821C= (n.1306-12821C=)
c.1099-12821C= (n.1099-12821C=)
c.2092-12821C= (n.2092-12821C=)
c.3206+2769C= (n.3206+2769C=)
c.*447+5026C= (n.*447+5026C=)
c.4370+5026C= (n.4370+5026C=)
c.5152C= (p.Pro1718=)
c.*3320C= (n.*3320C=)
n.2378C=
c.462-4354C= (n.462-4354C=)
c.4406+5026C= (n.4406+5026C=)
c.4385+5026C= (n.4385+5026C=)
c.4367+5026C= (n.4367+5026C=)
c.5386C= (p.Pro1796=)
c.594-4354C= (n.594-4354C=)
c.4388+2769C= (n.4388+2769C=)
c.5158C= (p.Pro1720=)
c.5299C= (p.Pro1767=)
c.5293C= (p.Pro1765=)
c.4368-4354C= (n.4368-4354C=)
n.6372C=
n.6363C=
10g.53822367G>TCA376525101PCDH15c.4409+2769C>A (n.4409+2769C>A)
c.5359C>A (p.Pro1787Thr)
c.4388+5026C>A (n.4388+5026C>A)
c.3227-2137C>A
c.4368-2137C>A (n.4368-2137C>A)
c.5365C>A (p.Pro1789Thr)
c.*3314C>A (n.*3314C>A)
c.5380C>A (p.Pro1794Thr)
c.4373+2769C>A (n.4373+2769C>A)
c.5350C>A (p.Pro1784Thr)
c.5239C>A (p.Pro1747Thr)
c.5290C>A (p.Pro1764Thr)
c.4371+5025C>A (n.4371+5025C>A)
c.1306-12821C>A (n.1306-12821C>A)
c.1099-12821C>A (n.1099-12821C>A)
c.2092-12821C>A (n.2092-12821C>A)
c.3206+2769C>A (n.3206+2769C>A)
c.*447+5026C>A (n.*447+5026C>A)
c.4370+5026C>A (n.4370+5026C>A)
c.5152C>A (p.Pro1718Thr)
c.*3320C>A (n.*3320C>A)
n.2378C>A
c.462-4354C>A (n.462-4354C>A)
c.4406+5026C>A (n.4406+5026C>A)
c.4385+5026C>A (n.4385+5026C>A)
c.4367+5026C>A (n.4367+5026C>A)
c.5386C>A (p.Pro1796Thr)
c.594-4354C>A (n.594-4354C>A)
c.4388+2769C>A (n.4388+2769C>A)
c.5158C>A (p.Pro1720Thr)
c.5299C>A (p.Pro1767Thr)
c.5293C>A (p.Pro1765Thr)
c.4368-4354C>A (n.4368-4354C>A)
n.6372C>A
n.6363C>A
 dbSNP
10g.53822370_53822380delCA658822104PCDH15c.4409+2759_4409+2769del (n.4409+2759_4409+2769del)
c.5349_5359del (p.Pro1784SerfsTer?)
c.4388+5016_4388+5026del (n.4388+5016_4388+5026del)
c.3227-2147_3227-2137del
c.4368-2147_4368-2137del (n.4368-2147_4368-2137del)
c.5355_5365del (p.Pro1786SerfsTer?)
c.*3304_*3314del (n.*3304_*3314del)
c.5370_5380del (p.Pro1791SerfsTer?)
c.4373+2759_4373+2769del (n.4373+2759_4373+2769del)
c.5340_5350del (p.Pro1781SerfsTer?)
c.5229_5239del (p.Pro1744SerfsTer?)
c.5280_5290del (p.Pro1761SerfsTer?)
c.4371+5015_4371+5025del (n.4371+5015_4371+5025del)
c.1306-12831_1306-12821del (n.1306-12831_1306-12821del)
c.1099-12831_1099-12821del (n.1099-12831_1099-12821del)
c.2092-12831_2092-12821del (n.2092-12831_2092-12821del)
c.3206+2759_3206+2769del (n.3206+2759_3206+2769del)
c.*447+5016_*447+5026del (n.*447+5016_*447+5026del)
c.4370+5016_4370+5026del (n.4370+5016_4370+5026del)
c.5142_5152del (p.Pro1715SerfsTer?)
c.*3310_*3320del (n.*3310_*3320del)
n.2368_2378del
c.462-4364_462-4354del (n.462-4364_462-4354del)
c.4406+5016_4406+5026del (n.4406+5016_4406+5026del)
c.4385+5016_4385+5026del (n.4385+5016_4385+5026del)
c.4367+5016_4367+5026del (n.4367+5016_4367+5026del)
c.5376_5386del (p.Pro1793SerfsTer?)
c.594-4364_594-4354del (n.594-4364_594-4354del)
c.4388+2759_4388+2769del (n.4388+2759_4388+2769del)
c.5148_5158del (p.Pro1717SerfsTer?)
c.5289_5299del (p.Pro1764SerfsTer?)
c.5283_5293del (p.Pro1762SerfsTer?)
c.4368-4364_4368-4354del (n.4368-4364_4368-4354del)
n.6362_6372del
n.6353_6363del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822368G>ACA469546581PCDH15c.4409+2768C>T (n.4409+2768C>T)
c.5358C>T (p.Ile1786=)
c.4388+5025C>T (n.4388+5025C>T)
c.3227-2138C>T
c.4368-2138C>T (n.4368-2138C>T)
c.5364C>T (p.Ile1788=)
c.*3313C>T (n.*3313C>T)
c.5379C>T (p.Ile1793=)
c.4373+2768C>T (n.4373+2768C>T)
c.5349C>T (p.Ile1783=)
c.5238C>T (p.Ile1746=)
c.5289C>T (p.Ile1763=)
c.4371+5024C>T (n.4371+5024C>T)
c.1306-12822C>T (n.1306-12822C>T)
c.1099-12822C>T (n.1099-12822C>T)
c.2092-12822C>T (n.2092-12822C>T)
c.3206+2768C>T (n.3206+2768C>T)
c.*447+5025C>T (n.*447+5025C>T)
c.4370+5025C>T (n.4370+5025C>T)
c.5151C>T (p.Ile1717=)
c.*3319C>T (n.*3319C>T)
n.2377C>T
c.462-4355C>T (n.462-4355C>T)
c.4406+5025C>T (n.4406+5025C>T)
c.4385+5025C>T (n.4385+5025C>T)
c.4367+5025C>T (n.4367+5025C>T)
c.5385C>T (p.Ile1795=)
c.594-4355C>T (n.594-4355C>T)
c.4388+2768C>T (n.4388+2768C>T)
c.5157C>T (p.Ile1719=)
c.5298C>T (p.Ile1766=)
c.5292C>T (p.Ile1764=)
c.4368-4355C>T (n.4368-4355C>T)
n.6371C>T
n.6362C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822368G>CCA376525102PCDH15c.4409+2768C>G (n.4409+2768C>G)
c.5358C>G (p.Ile1786Met)
c.4388+5025C>G (n.4388+5025C>G)
c.3227-2138C>G
c.4368-2138C>G (n.4368-2138C>G)
c.5364C>G (p.Ile1788Met)
c.*3313C>G (n.*3313C>G)
c.5379C>G (p.Ile1793Met)
c.4373+2768C>G (n.4373+2768C>G)
c.5349C>G (p.Ile1783Met)
c.5238C>G (p.Ile1746Met)
c.5289C>G (p.Ile1763Met)
c.4371+5024C>G (n.4371+5024C>G)
c.1306-12822C>G (n.1306-12822C>G)
c.1099-12822C>G (n.1099-12822C>G)
c.2092-12822C>G (n.2092-12822C>G)
c.3206+2768C>G (n.3206+2768C>G)
c.*447+5025C>G (n.*447+5025C>G)
c.4370+5025C>G (n.4370+5025C>G)
c.5151C>G (p.Ile1717Met)
c.*3319C>G (n.*3319C>G)
n.2377C>G
c.462-4355C>G (n.462-4355C>G)
c.4406+5025C>G (n.4406+5025C>G)
c.4385+5025C>G (n.4385+5025C>G)
c.4367+5025C>G (n.4367+5025C>G)
c.5385C>G (p.Ile1795Met)
c.594-4355C>G (n.594-4355C>G)
c.4388+2768C>G (n.4388+2768C>G)
c.5157C>G (p.Ile1719Met)
c.5298C>G (p.Ile1766Met)
c.5292C>G (p.Ile1764Met)
c.4368-4355C>G (n.4368-4355C>G)
n.6371C>G
n.6362C>G
10g.53822368G=CA1910738416PCDH15c.4409+2768C= (n.4409+2768C=)
c.5358C= (p.Ile1786=)
c.4388+5025C= (n.4388+5025C=)
c.3227-2138C=
c.4368-2138C= (n.4368-2138C=)
c.5364C= (p.Ile1788=)
c.*3313C= (n.*3313C=)
c.5379C= (p.Ile1793=)
c.4373+2768C= (n.4373+2768C=)
c.5349C= (p.Ile1783=)
c.5238C= (p.Ile1746=)
c.5289C= (p.Ile1763=)
c.4371+5024C= (n.4371+5024C=)
c.1306-12822C= (n.1306-12822C=)
c.1099-12822C= (n.1099-12822C=)
c.2092-12822C= (n.2092-12822C=)
c.3206+2768C= (n.3206+2768C=)
c.*447+5025C= (n.*447+5025C=)
c.4370+5025C= (n.4370+5025C=)
c.5151C= (p.Ile1717=)
c.*3319C= (n.*3319C=)
n.2377C=
c.462-4355C= (n.462-4355C=)
c.4406+5025C= (n.4406+5025C=)
c.4385+5025C= (n.4385+5025C=)
c.4367+5025C= (n.4367+5025C=)
c.5385C= (p.Ile1795=)
c.594-4355C= (n.594-4355C=)
c.4388+2768C= (n.4388+2768C=)
c.5157C= (p.Ile1719=)
c.5298C= (p.Ile1766=)
c.5292C= (p.Ile1764=)
c.4368-4355C= (n.4368-4355C=)
n.6371C=
n.6362C=
10g.53822368G>TCA177579PCDH15c.4409+2768C>A (n.4409+2768C>A)
c.5358C>A (p.Ile1786=)
c.4388+5025C>A (n.4388+5025C>A)
c.3227-2138C>A
c.4368-2138C>A (n.4368-2138C>A)
c.5364C>A (p.Ile1788=)
c.*3313C>A (n.*3313C>A)
c.5379C>A (p.Ile1793=)
c.4373+2768C>A (n.4373+2768C>A)
c.5349C>A (p.Ile1783=)
c.5238C>A (p.Ile1746=)
c.5289C>A (p.Ile1763=)
c.4371+5024C>A (n.4371+5024C>A)
c.1306-12822C>A (n.1306-12822C>A)
c.1099-12822C>A (n.1099-12822C>A)
c.2092-12822C>A (n.2092-12822C>A)
c.3206+2768C>A (n.3206+2768C>A)
c.*447+5025C>A (n.*447+5025C>A)
c.4370+5025C>A (n.4370+5025C>A)
c.5151C>A (p.Ile1717=)
c.*3319C>A (n.*3319C>A)
n.2377C>A
c.462-4355C>A (n.462-4355C>A)
c.4406+5025C>A (n.4406+5025C>A)
c.4385+5025C>A (n.4385+5025C>A)
c.4367+5025C>A (n.4367+5025C>A)
c.5385C>A (p.Ile1795=)
c.594-4355C>A (n.594-4355C>A)
c.4388+2768C>A (n.4388+2768C>A)
c.5157C>A (p.Ile1719=)
c.5298C>A (p.Ile1766=)
c.5292C>A (p.Ile1764=)
c.4368-4355C>A (n.4368-4355C>A)
n.6371C>A
n.6362C>A
 ClinVar dbSNP
10g.53822369A>CCA376525103PCDH15c.4409+2767T>G (n.4409+2767T>G)
c.5357T>G (p.Ile1786Ser)
c.4388+5024T>G (n.4388+5024T>G)
c.3227-2139T>G
c.4368-2139T>G (n.4368-2139T>G)
c.5363T>G (p.Ile1788Ser)
c.*3312T>G (n.*3312T>G)
c.5378T>G (p.Ile1793Ser)
c.4373+2767T>G (n.4373+2767T>G)
c.5348T>G (p.Ile1783Ser)
c.5237T>G (p.Ile1746Ser)
c.5288T>G (p.Ile1763Ser)
c.4371+5023T>G (n.4371+5023T>G)
c.1306-12823T>G (n.1306-12823T>G)
c.1099-12823T>G (n.1099-12823T>G)
c.2092-12823T>G (n.2092-12823T>G)
c.3206+2767T>G (n.3206+2767T>G)
c.*447+5024T>G (n.*447+5024T>G)
c.4370+5024T>G (n.4370+5024T>G)
c.5150T>G (p.Ile1717Ser)
c.*3318T>G (n.*3318T>G)
n.2376T>G
c.462-4356T>G (n.462-4356T>G)
c.4406+5024T>G (n.4406+5024T>G)
c.4385+5024T>G (n.4385+5024T>G)
c.4367+5024T>G (n.4367+5024T>G)
c.5384T>G (p.Ile1795Ser)
c.594-4356T>G (n.594-4356T>G)
c.4388+2767T>G (n.4388+2767T>G)
c.5156T>G (p.Ile1719Ser)
c.5297T>G (p.Ile1766Ser)
c.5291T>G (p.Ile1764Ser)
c.4368-4356T>G (n.4368-4356T>G)
n.6370T>G
n.6361T>G
10g.53822369A>GCA376525104PCDH15c.4409+2767T>C (n.4409+2767T>C)
c.5357T>C (p.Ile1786Thr)
c.4388+5024T>C (n.4388+5024T>C)
c.3227-2139T>C
c.4368-2139T>C (n.4368-2139T>C)
c.5363T>C (p.Ile1788Thr)
c.*3312T>C (n.*3312T>C)
c.5378T>C (p.Ile1793Thr)
c.4373+2767T>C (n.4373+2767T>C)
c.5348T>C (p.Ile1783Thr)
c.5237T>C (p.Ile1746Thr)
c.5288T>C (p.Ile1763Thr)
c.4371+5023T>C (n.4371+5023T>C)
c.1306-12823T>C (n.1306-12823T>C)
c.1099-12823T>C (n.1099-12823T>C)
c.2092-12823T>C (n.2092-12823T>C)
c.3206+2767T>C (n.3206+2767T>C)
c.*447+5024T>C (n.*447+5024T>C)
c.4370+5024T>C (n.4370+5024T>C)
c.5150T>C (p.Ile1717Thr)
c.*3318T>C (n.*3318T>C)
n.2376T>C
c.462-4356T>C (n.462-4356T>C)
c.4406+5024T>C (n.4406+5024T>C)
c.4385+5024T>C (n.4385+5024T>C)
c.4367+5024T>C (n.4367+5024T>C)
c.5384T>C (p.Ile1795Thr)
c.594-4356T>C (n.594-4356T>C)
c.4388+2767T>C (n.4388+2767T>C)
c.5156T>C (p.Ile1719Thr)
c.5297T>C (p.Ile1766Thr)
c.5291T>C (p.Ile1764Thr)
c.4368-4356T>C (n.4368-4356T>C)
n.6370T>C
n.6361T>C
10g.53822369A>TCA376525105PCDH15c.4409+2767T>A (n.4409+2767T>A)
c.5357T>A (p.Ile1786Asn)
c.4388+5024T>A (n.4388+5024T>A)
c.3227-2139T>A
c.4368-2139T>A (n.4368-2139T>A)
c.5363T>A (p.Ile1788Asn)
c.*3312T>A (n.*3312T>A)
c.5378T>A (p.Ile1793Asn)
c.4373+2767T>A (n.4373+2767T>A)
c.5348T>A (p.Ile1783Asn)
c.5237T>A (p.Ile1746Asn)
c.5288T>A (p.Ile1763Asn)
c.4371+5023T>A (n.4371+5023T>A)
c.1306-12823T>A (n.1306-12823T>A)
c.1099-12823T>A (n.1099-12823T>A)
c.2092-12823T>A (n.2092-12823T>A)
c.3206+2767T>A (n.3206+2767T>A)
c.*447+5024T>A (n.*447+5024T>A)
c.4370+5024T>A (n.4370+5024T>A)
c.5150T>A (p.Ile1717Asn)
c.*3318T>A (n.*3318T>A)
n.2376T>A
c.462-4356T>A (n.462-4356T>A)
c.4406+5024T>A (n.4406+5024T>A)
c.4385+5024T>A (n.4385+5024T>A)
c.4367+5024T>A (n.4367+5024T>A)
c.5384T>A (p.Ile1795Asn)
c.594-4356T>A (n.594-4356T>A)
c.4388+2767T>A (n.4388+2767T>A)
c.5156T>A (p.Ile1719Asn)
c.5297T>A (p.Ile1766Asn)
c.5291T>A (p.Ile1764Asn)
c.4368-4356T>A (n.4368-4356T>A)
n.6370T>A
n.6361T>A
10g.53822369dupCA658822105PCDH15c.4409+2767dup (n.4409+2767dup)
c.5357dup (p.Leu1788SerfsTer?)
c.4388+5024dup (n.4388+5024dup)
c.3227-2139dup
c.4368-2139dup (n.4368-2139dup)
c.5363dup (p.Leu1790SerfsTer?)
c.*3312dup (n.*3312dup)
c.5378dup (p.Leu1795SerfsTer?)
c.4373+2767dup (n.4373+2767dup)
c.5348dup (p.Leu1785SerfsTer?)
c.5237dup (p.Leu1748SerfsTer?)
c.5288dup (p.Leu1765SerfsTer?)
c.4371+5023dup (n.4371+5023dup)
c.1306-12823dup (n.1306-12823dup)
c.1099-12823dup (n.1099-12823dup)
c.2092-12823dup (n.2092-12823dup)
c.3206+2767dup (n.3206+2767dup)
c.*447+5024dup (n.*447+5024dup)
c.4370+5024dup (n.4370+5024dup)
c.5150dup (p.Leu1719SerfsTer?)
c.*3318dup (n.*3318dup)
n.2376dup
c.462-4356dup (n.462-4356dup)
c.4406+5024dup (n.4406+5024dup)
c.4385+5024dup (n.4385+5024dup)
c.4367+5024dup (n.4367+5024dup)
c.5384dup (p.Leu1797SerfsTer?)
c.594-4356dup (n.594-4356dup)
c.4388+2767dup (n.4388+2767dup)
c.5156dup (p.Leu1721SerfsTer?)
c.5297dup (p.Leu1768SerfsTer?)
c.5291dup (p.Leu1766SerfsTer?)
c.4368-4356dup (n.4368-4356dup)
n.6370dup
n.6361dup
 ClinVar dbSNP
10g.53822370_53822371delCA2788035351PCDH15c.4409+2766_4409+2767del (n.4409+2766_4409+2767del)
c.5356_5357del (p.Ile1786ProfsTer?)
c.4388+5023_4388+5024del (n.4388+5023_4388+5024del)
c.3227-2140_3227-2139del
c.4368-2140_4368-2139del (n.4368-2140_4368-2139del)
c.5362_5363del (p.Ile1788ProfsTer?)
c.*3311_*3312del (n.*3311_*3312del)
c.5377_5378del (p.Ile1793ProfsTer?)
c.4373+2766_4373+2767del (n.4373+2766_4373+2767del)
c.5347_5348del (p.Ile1783ProfsTer?)
c.5236_5237del (p.Ile1746ProfsTer?)
c.5287_5288del (p.Ile1763ProfsTer?)
c.4371+5022_4371+5023del (n.4371+5022_4371+5023del)
c.1306-12824_1306-12823del (n.1306-12824_1306-12823del)
c.1099-12824_1099-12823del (n.1099-12824_1099-12823del)
c.2092-12824_2092-12823del (n.2092-12824_2092-12823del)
c.3206+2766_3206+2767del (n.3206+2766_3206+2767del)
c.*447+5023_*447+5024del (n.*447+5023_*447+5024del)
c.4370+5023_4370+5024del (n.4370+5023_4370+5024del)
c.5149_5150del (p.Ile1717ProfsTer?)
c.*3317_*3318del (n.*3317_*3318del)
n.2375_2376del
c.462-4357_462-4356del (n.462-4357_462-4356del)
c.4406+5023_4406+5024del (n.4406+5023_4406+5024del)
c.4385+5023_4385+5024del (n.4385+5023_4385+5024del)
c.4367+5023_4367+5024del (n.4367+5023_4367+5024del)
c.5383_5384del (p.Ile1795ProfsTer?)
c.594-4357_594-4356del (n.594-4357_594-4356del)
c.4388+2766_4388+2767del (n.4388+2766_4388+2767del)
c.5155_5156del (p.Ile1719ProfsTer?)
c.5296_5297del (p.Ile1766ProfsTer?)
c.5290_5291del (p.Ile1764ProfsTer?)
c.4368-4357_4368-4356del (n.4368-4357_4368-4356del)
n.6369_6370del
n.6360_6361del
10g.53822370T>ACA376525107PCDH15c.4409+2766A>T (n.4409+2766A>T)
c.5356A>T (p.Ile1786Phe)
c.4388+5023A>T (n.4388+5023A>T)
c.3227-2140A>T
c.4368-2140A>T (n.4368-2140A>T)
c.5362A>T (p.Ile1788Phe)
c.*3311A>T (n.*3311A>T)
c.5377A>T (p.Ile1793Phe)
c.4373+2766A>T (n.4373+2766A>T)
c.5347A>T (p.Ile1783Phe)
c.5236A>T (p.Ile1746Phe)
c.5287A>T (p.Ile1763Phe)
c.4371+5022A>T (n.4371+5022A>T)
c.1306-12824A>T (n.1306-12824A>T)
c.1099-12824A>T (n.1099-12824A>T)
c.2092-12824A>T (n.2092-12824A>T)
c.3206+2766A>T (n.3206+2766A>T)
c.*447+5023A>T (n.*447+5023A>T)
c.4370+5023A>T (n.4370+5023A>T)
c.5149A>T (p.Ile1717Phe)
c.*3317A>T (n.*3317A>T)
n.2375A>T
c.462-4357A>T (n.462-4357A>T)
c.4406+5023A>T (n.4406+5023A>T)
c.4385+5023A>T (n.4385+5023A>T)
c.4367+5023A>T (n.4367+5023A>T)
c.5383A>T (p.Ile1795Phe)
c.594-4357A>T (n.594-4357A>T)
c.4388+2766A>T (n.4388+2766A>T)
c.5155A>T (p.Ile1719Phe)
c.5296A>T (p.Ile1766Phe)
c.5290A>T (p.Ile1764Phe)
c.4368-4357A>T (n.4368-4357A>T)
n.6369A>T
n.6360A>T
10g.53822370T>CCA5505061PCDH15c.4409+2766A>G (n.4409+2766A>G)
c.5356A>G (p.Ile1786Val)
c.4388+5023A>G (n.4388+5023A>G)
c.3227-2140A>G
c.4368-2140A>G (n.4368-2140A>G)
c.5362A>G (p.Ile1788Val)
c.*3311A>G (n.*3311A>G)
c.5377A>G (p.Ile1793Val)
c.4373+2766A>G (n.4373+2766A>G)
c.5347A>G (p.Ile1783Val)
c.5236A>G (p.Ile1746Val)
c.5287A>G (p.Ile1763Val)
c.4371+5022A>G (n.4371+5022A>G)
c.1306-12824A>G (n.1306-12824A>G)
c.1099-12824A>G (n.1099-12824A>G)
c.2092-12824A>G (n.2092-12824A>G)
c.3206+2766A>G (n.3206+2766A>G)
c.*447+5023A>G (n.*447+5023A>G)
c.4370+5023A>G (n.4370+5023A>G)
c.5149A>G (p.Ile1717Val)
c.*3317A>G (n.*3317A>G)
n.2375A>G
c.462-4357A>G (n.462-4357A>G)
c.4406+5023A>G (n.4406+5023A>G)
c.4385+5023A>G (n.4385+5023A>G)
c.4367+5023A>G (n.4367+5023A>G)
c.5383A>G (p.Ile1795Val)
c.594-4357A>G (n.594-4357A>G)
c.4388+2766A>G (n.4388+2766A>G)
c.5155A>G (p.Ile1719Val)
c.5296A>G (p.Ile1766Val)
c.5290A>G (p.Ile1764Val)
c.4368-4357A>G (n.4368-4357A>G)
n.6369A>G
n.6360A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822370T>GCA376525106PCDH15c.4409+2766A>C (n.4409+2766A>C)
c.5356A>C (p.Ile1786Leu)
c.4388+5023A>C (n.4388+5023A>C)
c.3227-2140A>C
c.4368-2140A>C (n.4368-2140A>C)
c.5362A>C (p.Ile1788Leu)
c.*3311A>C (n.*3311A>C)
c.5377A>C (p.Ile1793Leu)
c.4373+2766A>C (n.4373+2766A>C)
c.5347A>C (p.Ile1783Leu)
c.5236A>C (p.Ile1746Leu)
c.5287A>C (p.Ile1763Leu)
c.4371+5022A>C (n.4371+5022A>C)
c.1306-12824A>C (n.1306-12824A>C)
c.1099-12824A>C (n.1099-12824A>C)
c.2092-12824A>C (n.2092-12824A>C)
c.3206+2766A>C (n.3206+2766A>C)
c.*447+5023A>C (n.*447+5023A>C)
c.4370+5023A>C (n.4370+5023A>C)
c.5149A>C (p.Ile1717Leu)
c.*3317A>C (n.*3317A>C)
n.2375A>C
c.462-4357A>C (n.462-4357A>C)
c.4406+5023A>C (n.4406+5023A>C)
c.4385+5023A>C (n.4385+5023A>C)
c.4367+5023A>C (n.4367+5023A>C)
c.5383A>C (p.Ile1795Leu)
c.594-4357A>C (n.594-4357A>C)
c.4388+2766A>C (n.4388+2766A>C)
c.5155A>C (p.Ile1719Leu)
c.5296A>C (p.Ile1766Leu)
c.5290A>C (p.Ile1764Leu)
c.4368-4357A>C (n.4368-4357A>C)
n.6369A>C
n.6360A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822370T=CA1910738430PCDH15c.4409+2766A= (n.4409+2766A=)
c.5356A= (p.Ile1786=)
c.4388+5023A= (n.4388+5023A=)
c.3227-2140A=
c.4368-2140A= (n.4368-2140A=)
c.5362A= (p.Ile1788=)
c.*3311A= (n.*3311A=)
c.5377A= (p.Ile1793=)
c.4373+2766A= (n.4373+2766A=)
c.5347A= (p.Ile1783=)
c.5236A= (p.Ile1746=)
c.5287A= (p.Ile1763=)
c.4371+5022A= (n.4371+5022A=)
c.1306-12824A= (n.1306-12824A=)
c.1099-12824A= (n.1099-12824A=)
c.2092-12824A= (n.2092-12824A=)
c.3206+2766A= (n.3206+2766A=)
c.*447+5023A= (n.*447+5023A=)
c.4370+5023A= (n.4370+5023A=)
c.5149A= (p.Ile1717=)
c.*3317A= (n.*3317A=)
n.2375A=
c.462-4357A= (n.462-4357A=)
c.4406+5023A= (n.4406+5023A=)
c.4385+5023A= (n.4385+5023A=)
c.4367+5023A= (n.4367+5023A=)
c.5383A= (p.Ile1795=)
c.594-4357A= (n.594-4357A=)
c.4388+2766A= (n.4388+2766A=)
c.5155A= (p.Ile1719=)
c.5296A= (p.Ile1766=)
c.5290A= (p.Ile1764=)
c.4368-4357A= (n.4368-4357A=)
n.6369A=
n.6360A=
10g.53822370dupCA2609212076PCDH15c.4409+2766dup (n.4409+2766dup)
c.5356dup (p.Ile1786AsnfsTer?)
c.4388+5023dup (n.4388+5023dup)
c.3227-2140dup
c.4368-2140dup (n.4368-2140dup)
c.5362dup (p.Ile1788AsnfsTer?)
c.*3311dup (n.*3311dup)
c.5377dup (p.Ile1793AsnfsTer?)
c.4373+2766dup (n.4373+2766dup)
c.5347dup (p.Ile1783AsnfsTer?)
c.5236dup (p.Ile1746AsnfsTer?)
c.5287dup (p.Ile1763AsnfsTer?)
c.4371+5022dup (n.4371+5022dup)
c.1306-12824dup (n.1306-12824dup)
c.1099-12824dup (n.1099-12824dup)
c.2092-12824dup (n.2092-12824dup)
c.3206+2766dup (n.3206+2766dup)
c.*447+5023dup (n.*447+5023dup)
c.4370+5023dup (n.4370+5023dup)
c.5149dup (p.Ile1717AsnfsTer?)
c.*3317dup (n.*3317dup)
n.2375dup
c.462-4357dup (n.462-4357dup)
c.4406+5023dup (n.4406+5023dup)
c.4385+5023dup (n.4385+5023dup)
c.4367+5023dup (n.4367+5023dup)
c.5383dup (p.Ile1795AsnfsTer?)
c.594-4357dup (n.594-4357dup)
c.4388+2766dup (n.4388+2766dup)
c.5155dup (p.Ile1719AsnfsTer?)
c.5296dup (p.Ile1766AsnfsTer?)
c.5290dup (p.Ile1764AsnfsTer?)
c.4368-4357dup (n.4368-4357dup)
n.6369dup
n.6360dup
 gnomAD v4
10g.53822370_53822379delinsTAGAAGGAGGCA1910738435PCDH15c.4409+2757_4409+2766delinsCCTCCTTCTA (n.4409+2757_4409+2766delinsCCTCCTTCTA)
c.5347_5356delinsCCTCCTTCTA (p.Pro1783=)
c.4388+5014_4388+5023delinsCCTCCTTCTA (n.4388+5014_4388+5023delinsCCTCCTTCTA)
c.3227-2149_3227-2140delinsCCTCCTTCTA
c.4368-2149_4368-2140delinsCCTCCTTCTA (n.4368-2149_4368-2140delinsCCTCCTTCTA)
c.5353_5362delinsCCTCCTTCTA (p.Pro1785=)
c.*3302_*3311delinsCCTCCTTCTA (n.*3302_*3311delinsCCTCCTTCTA)
c.5368_5377delinsCCTCCTTCTA (p.Pro1790=)
c.4373+2757_4373+2766delinsCCTCCTTCTA (n.4373+2757_4373+2766delinsCCTCCTTCTA)
c.5338_5347delinsCCTCCTTCTA (p.Pro1780=)
c.5227_5236delinsCCTCCTTCTA (p.Pro1743=)
c.5278_5287delinsCCTCCTTCTA (p.Pro1760=)
c.4371+5013_4371+5022delinsCCTCCTTCTA (n.4371+5013_4371+5022delinsCCTCCTTCTA)
c.1306-12833_1306-12824delinsCCTCCTTCTA (n.1306-12833_1306-12824delinsCCTCCTTCTA)
c.1099-12833_1099-12824delinsCCTCCTTCTA (n.1099-12833_1099-12824delinsCCTCCTTCTA)
c.2092-12833_2092-12824delinsCCTCCTTCTA (n.2092-12833_2092-12824delinsCCTCCTTCTA)
c.3206+2757_3206+2766delinsCCTCCTTCTA (n.3206+2757_3206+2766delinsCCTCCTTCTA)
c.*447+5014_*447+5023delinsCCTCCTTCTA (n.*447+5014_*447+5023delinsCCTCCTTCTA)
c.4370+5014_4370+5023delinsCCTCCTTCTA (n.4370+5014_4370+5023delinsCCTCCTTCTA)
c.5140_5149delinsCCTCCTTCTA (p.Pro1714=)
c.*3308_*3317delinsCCTCCTTCTA (n.*3308_*3317delinsCCTCCTTCTA)
n.2366_2375delinsCCTCCTTCTA
c.462-4366_462-4357delinsCCTCCTTCTA (n.462-4366_462-4357delinsCCTCCTTCTA)
c.4406+5014_4406+5023delinsCCTCCTTCTA (n.4406+5014_4406+5023delinsCCTCCTTCTA)
c.4385+5014_4385+5023delinsCCTCCTTCTA (n.4385+5014_4385+5023delinsCCTCCTTCTA)
c.4367+5014_4367+5023delinsCCTCCTTCTA (n.4367+5014_4367+5023delinsCCTCCTTCTA)
c.5374_5383delinsCCTCCTTCTA (p.Pro1792=)
c.594-4366_594-4357delinsCCTCCTTCTA (n.594-4366_594-4357delinsCCTCCTTCTA)
c.4388+2757_4388+2766delinsCCTCCTTCTA (n.4388+2757_4388+2766delinsCCTCCTTCTA)
c.5146_5155delinsCCTCCTTCTA (p.Pro1716=)
c.5287_5296delinsCCTCCTTCTA (p.Pro1763=)
c.5281_5290delinsCCTCCTTCTA (p.Pro1761=)
c.4368-4366_4368-4357delinsCCTCCTTCTA (n.4368-4366_4368-4357delinsCCTCCTTCTA)
n.6360_6369delinsCCTCCTTCTA
n.6351_6360delinsCCTCCTTCTA
10g.53822371A>CCA469546582PCDH15c.4409+2765T>G (n.4409+2765T>G)
c.5355T>G (p.Ser1785=)
c.4388+5022T>G (n.4388+5022T>G)
c.3227-2141T>G
c.4368-2141T>G (n.4368-2141T>G)
c.5361T>G (p.Ser1787=)
c.*3310T>G (n.*3310T>G)
c.5376T>G (p.Ser1792=)
c.4373+2765T>G (n.4373+2765T>G)
c.5346T>G (p.Ser1782=)
c.5235T>G (p.Ser1745=)
c.5286T>G (p.Ser1762=)
c.4371+5021T>G (n.4371+5021T>G)
c.1306-12825T>G (n.1306-12825T>G)
c.1099-12825T>G (n.1099-12825T>G)
c.2092-12825T>G (n.2092-12825T>G)
c.3206+2765T>G (n.3206+2765T>G)
c.*447+5022T>G (n.*447+5022T>G)
c.4370+5022T>G (n.4370+5022T>G)
c.5148T>G (p.Ser1716=)
c.*3316T>G (n.*3316T>G)
n.2374T>G
c.462-4358T>G (n.462-4358T>G)
c.4406+5022T>G (n.4406+5022T>G)
c.4385+5022T>G (n.4385+5022T>G)
c.4367+5022T>G (n.4367+5022T>G)
c.5382T>G (p.Ser1794=)
c.594-4358T>G (n.594-4358T>G)
c.4388+2765T>G (n.4388+2765T>G)
c.5154T>G (p.Ser1718=)
c.5295T>G (p.Ser1765=)
c.5289T>G (p.Ser1763=)
c.4368-4358T>G (n.4368-4358T>G)
n.6368T>G
n.6359T>G
10g.53822371A>GCA469546583PCDH15c.4409+2765T>C (n.4409+2765T>C)
c.5355T>C (p.Ser1785=)
c.4388+5022T>C (n.4388+5022T>C)
c.3227-2141T>C
c.4368-2141T>C (n.4368-2141T>C)
c.5361T>C (p.Ser1787=)
c.*3310T>C (n.*3310T>C)
c.5376T>C (p.Ser1792=)
c.4373+2765T>C (n.4373+2765T>C)
c.5346T>C (p.Ser1782=)
c.5235T>C (p.Ser1745=)
c.5286T>C (p.Ser1762=)
c.4371+5021T>C (n.4371+5021T>C)
c.1306-12825T>C (n.1306-12825T>C)
c.1099-12825T>C (n.1099-12825T>C)
c.2092-12825T>C (n.2092-12825T>C)
c.3206+2765T>C (n.3206+2765T>C)
c.*447+5022T>C (n.*447+5022T>C)
c.4370+5022T>C (n.4370+5022T>C)
c.5148T>C (p.Ser1716=)
c.*3316T>C (n.*3316T>C)
n.2374T>C
c.462-4358T>C (n.462-4358T>C)
c.4406+5022T>C (n.4406+5022T>C)
c.4385+5022T>C (n.4385+5022T>C)
c.4367+5022T>C (n.4367+5022T>C)
c.5382T>C (p.Ser1794=)
c.594-4358T>C (n.594-4358T>C)
c.4388+2765T>C (n.4388+2765T>C)
c.5154T>C (p.Ser1718=)
c.5295T>C (p.Ser1765=)
c.5289T>C (p.Ser1763=)
c.4368-4358T>C (n.4368-4358T>C)
n.6368T>C
n.6359T>C
 gnomAD v4
10g.53822371A>TCA469546584PCDH15c.4409+2765T>A (n.4409+2765T>A)
c.5355T>A (p.Ser1785=)
c.4388+5022T>A (n.4388+5022T>A)
c.3227-2141T>A
c.4368-2141T>A (n.4368-2141T>A)
c.5361T>A (p.Ser1787=)
c.*3310T>A (n.*3310T>A)
c.5376T>A (p.Ser1792=)
c.4373+2765T>A (n.4373+2765T>A)
c.5346T>A (p.Ser1782=)
c.5235T>A (p.Ser1745=)
c.5286T>A (p.Ser1762=)
c.4371+5021T>A (n.4371+5021T>A)
c.1306-12825T>A (n.1306-12825T>A)
c.1099-12825T>A (n.1099-12825T>A)
c.2092-12825T>A (n.2092-12825T>A)
c.3206+2765T>A (n.3206+2765T>A)
c.*447+5022T>A (n.*447+5022T>A)
c.4370+5022T>A (n.4370+5022T>A)
c.5148T>A (p.Ser1716=)
c.*3316T>A (n.*3316T>A)
n.2374T>A
c.462-4358T>A (n.462-4358T>A)
c.4406+5022T>A (n.4406+5022T>A)
c.4385+5022T>A (n.4385+5022T>A)
c.4367+5022T>A (n.4367+5022T>A)
c.5382T>A (p.Ser1794=)
c.594-4358T>A (n.594-4358T>A)
c.4388+2765T>A (n.4388+2765T>A)
c.5154T>A (p.Ser1718=)
c.5295T>A (p.Ser1765=)
c.5289T>A (p.Ser1763=)
c.4368-4358T>A (n.4368-4358T>A)
n.6368T>A
n.6359T>A
10g.53822373_53822375delCA928497401PCDH15c.4409+2763_4409+2765del (n.4409+2763_4409+2765del)
c.5353_5355del (p.Ser1785del)
c.4388+5020_4388+5022del (n.4388+5020_4388+5022del)
c.3227-2143_3227-2141del
c.4368-2143_4368-2141del (n.4368-2143_4368-2141del)
c.5359_5361del (p.Ser1787del)
c.*3308_*3310del (n.*3308_*3310del)
c.5374_5376del (p.Ser1792del)
c.4373+2763_4373+2765del (n.4373+2763_4373+2765del)
c.5344_5346del (p.Ser1782del)
c.5233_5235del (p.Ser1745del)
c.5284_5286del (p.Ser1762del)
c.4371+5019_4371+5021del (n.4371+5019_4371+5021del)
c.1306-12827_1306-12825del (n.1306-12827_1306-12825del)
c.1099-12827_1099-12825del (n.1099-12827_1099-12825del)
c.2092-12827_2092-12825del (n.2092-12827_2092-12825del)
c.3206+2763_3206+2765del (n.3206+2763_3206+2765del)
c.*447+5020_*447+5022del (n.*447+5020_*447+5022del)
c.4370+5020_4370+5022del (n.4370+5020_4370+5022del)
c.5146_5148del (p.Ser1716del)
c.*3314_*3316del (n.*3314_*3316del)
n.2372_2374del
c.462-4360_462-4358del (n.462-4360_462-4358del)
c.4406+5020_4406+5022del (n.4406+5020_4406+5022del)
c.4385+5020_4385+5022del (n.4385+5020_4385+5022del)
c.4367+5020_4367+5022del (n.4367+5020_4367+5022del)
c.5380_5382del (p.Ser1794del)
c.594-4360_594-4358del (n.594-4360_594-4358del)
c.4388+2763_4388+2765del (n.4388+2763_4388+2765del)
c.5152_5154del (p.Ser1718del)
c.5293_5295del (p.Ser1765del)
c.5287_5289del (p.Ser1763del)
c.4368-4360_4368-4358del (n.4368-4360_4368-4358del)
n.6366_6368del
n.6357_6359del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822371_53822382delCA2609212077PCDH15c.4409+2754_4409+2765del (n.4409+2754_4409+2765del)
c.5344_5355del (p.Ser1782_Ser1785del)
c.4388+5011_4388+5022del (n.4388+5011_4388+5022del)
c.3227-2152_3227-2141del
c.4368-2152_4368-2141del (n.4368-2152_4368-2141del)
c.5350_5361del (p.Ser1784_Ser1787del)
c.*3299_*3310del (n.*3299_*3310del)
c.5365_5376del (p.Ser1789_Ser1792del)
c.4373+2754_4373+2765del (n.4373+2754_4373+2765del)
c.5335_5346del (p.Ser1779_Ser1782del)
c.5224_5235del (p.Ser1742_Ser1745del)
c.5275_5286del (p.Ser1759_Ser1762del)
c.4371+5010_4371+5021del (n.4371+5010_4371+5021del)
c.1306-12836_1306-12825del (n.1306-12836_1306-12825del)
c.1099-12836_1099-12825del (n.1099-12836_1099-12825del)
c.2092-12836_2092-12825del (n.2092-12836_2092-12825del)
c.3206+2754_3206+2765del (n.3206+2754_3206+2765del)
c.*447+5011_*447+5022del (n.*447+5011_*447+5022del)
c.4370+5011_4370+5022del (n.4370+5011_4370+5022del)
c.5137_5148del (p.Ser1713_Ser1716del)
c.*3305_*3316del (n.*3305_*3316del)
n.2363_2374del
c.462-4369_462-4358del (n.462-4369_462-4358del)
c.4406+5011_4406+5022del (n.4406+5011_4406+5022del)
c.4385+5011_4385+5022del (n.4385+5011_4385+5022del)
c.4367+5011_4367+5022del (n.4367+5011_4367+5022del)
c.5371_5382del (p.Ser1791_Ser1794del)
c.594-4369_594-4358del (n.594-4369_594-4358del)
c.4388+2754_4388+2765del (n.4388+2754_4388+2765del)
c.5143_5154del (p.Ser1715_Ser1718del)
c.5284_5295del (p.Ser1762_Ser1765del)
c.5278_5289del (p.Ser1760_Ser1763del)
c.4368-4369_4368-4358del (n.4368-4369_4368-4358del)
n.6357_6368del
n.6348_6359del
 gnomAD v4
10g.53822374_53822382delCA593783010PCDH15c.4409+2757_4409+2765del (n.4409+2757_4409+2765del)
c.5347_5355del (p.Pro1783_Ser1785del)
c.4388+5014_4388+5022del (n.4388+5014_4388+5022del)
c.3227-2149_3227-2141del
c.4368-2149_4368-2141del (n.4368-2149_4368-2141del)
c.5353_5361del (p.Pro1785_Ser1787del)
c.*3302_*3310del (n.*3302_*3310del)
c.5368_5376del (p.Pro1790_Ser1792del)
c.4373+2757_4373+2765del (n.4373+2757_4373+2765del)
c.5338_5346del (p.Pro1780_Ser1782del)
c.5227_5235del (p.Pro1743_Ser1745del)
c.5278_5286del (p.Pro1760_Ser1762del)
c.4371+5013_4371+5021del (n.4371+5013_4371+5021del)
c.1306-12833_1306-12825del (n.1306-12833_1306-12825del)
c.1099-12833_1099-12825del (n.1099-12833_1099-12825del)
c.2092-12833_2092-12825del (n.2092-12833_2092-12825del)
c.3206+2757_3206+2765del (n.3206+2757_3206+2765del)
c.*447+5014_*447+5022del (n.*447+5014_*447+5022del)
c.4370+5014_4370+5022del (n.4370+5014_4370+5022del)
c.5140_5148del (p.Pro1714_Ser1716del)
c.*3308_*3316del (n.*3308_*3316del)
n.2366_2374del
c.462-4366_462-4358del (n.462-4366_462-4358del)
c.4406+5014_4406+5022del (n.4406+5014_4406+5022del)
c.4385+5014_4385+5022del (n.4385+5014_4385+5022del)
c.4367+5014_4367+5022del (n.4367+5014_4367+5022del)
c.5374_5382del (p.Pro1792_Ser1794del)
c.594-4366_594-4358del (n.594-4366_594-4358del)
c.4388+2757_4388+2765del (n.4388+2757_4388+2765del)
c.5146_5154del (p.Pro1716_Ser1718del)
c.5287_5295del (p.Pro1763_Ser1765del)
c.5281_5289del (p.Pro1761_Ser1763del)
c.4368-4366_4368-4358del (n.4368-4366_4368-4358del)
n.6360_6368del
n.6351_6359del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822371_53822383delinsAGAAGGAGGAGAGCA1910738438PCDH15c.4409+2753_4409+2765delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4409+2753_4409+2765delinsCTCTCCTCCTTCT)
c.5343_5355delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1781=)
c.4388+5010_4388+5022delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4388+5010_4388+5022delinsCTCTCCTCCTTCT)
c.3227-2153_3227-2141delinsCTCTCCTCCTTCT
c.4368-2153_4368-2141delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4368-2153_4368-2141delinsCTCTCCTCCTTCT)
c.5349_5361delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1783=)
c.*3298_*3310delinsCTCTCCTCCTTCT (n.*3298_*3310delinsCTCTCCTCCTTCT)
c.5364_5376delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1788=)
c.4373+2753_4373+2765delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4373+2753_4373+2765delinsCTCTCCTCCTTCT)
c.5334_5346delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1778=)
c.5223_5235delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1741=)
c.5274_5286delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1758=)
c.4371+5009_4371+5021delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4371+5009_4371+5021delinsCTCTCCTCCTTCT)
c.1306-12837_1306-12825delinsCTCTCCTCCTTCT (n.1306-12837_1306-12825delinsCTCTCCTCCTTCT)
c.1099-12837_1099-12825delinsCTCTCCTCCTTCT (n.1099-12837_1099-12825delinsCTCTCCTCCTTCT)
c.2092-12837_2092-12825delinsCTCTCCTCCTTCT (n.2092-12837_2092-12825delinsCTCTCCTCCTTCT)
c.3206+2753_3206+2765delinsCTCTCCTCCTTCT (n.3206+2753_3206+2765delinsCTCTCCTCCTTCT)
c.*447+5010_*447+5022delinsCTCTCCTCCTTCT (n.*447+5010_*447+5022delinsCTCTCCTCCTTCT)
c.4370+5010_4370+5022delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4370+5010_4370+5022delinsCTCTCCTCCTTCT)
c.5136_5148delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1712=)
c.*3304_*3316delinsCTCTCCTCCTTCT (n.*3304_*3316delinsCTCTCCTCCTTCT)
n.2362_2374delinsCTCTCCTCCTTCT
c.462-4370_462-4358delinsCTCTCCTCCTTCT (n.462-4370_462-4358delinsCTCTCCTCCTTCT)
c.4406+5010_4406+5022delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4406+5010_4406+5022delinsCTCTCCTCCTTCT)
c.4385+5010_4385+5022delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4385+5010_4385+5022delinsCTCTCCTCCTTCT)
c.4367+5010_4367+5022delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4367+5010_4367+5022delinsCTCTCCTCCTTCT)
c.5370_5382delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1790=)
c.594-4370_594-4358delinsCTCTCCTCCTTCT (n.594-4370_594-4358delinsCTCTCCTCCTTCT)
c.4388+2753_4388+2765delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4388+2753_4388+2765delinsCTCTCCTCCTTCT)
c.5142_5154delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1714=)
c.5283_5295delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1761=)
c.5277_5289delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1759=)
c.4368-4370_4368-4358delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4368-4370_4368-4358delinsCTCTCCTCCTTCT)
n.6356_6368delinsCTCTCCTCCTTCT
n.6347_6359delinsCTCTCCTCCTTCT
10g.53822383_53822466delCA2739265375PCDH15c.4409+2682_4409+2765del (n.4409+2682_4409+2765del)
c.5272_5355del (p.Pro1758_Ser1785del)
c.4388+4939_4388+5022del (n.4388+4939_4388+5022del)
c.3227-2224_3227-2141del
c.4368-2224_4368-2141del (n.4368-2224_4368-2141del)
c.5278_5361del (p.Pro1760_Ser1787del)
c.*3227_*3310del (n.*3227_*3310del)
c.5293_5376del (p.Pro1765_Ser1792del)
c.4373+2682_4373+2765del (n.4373+2682_4373+2765del)
c.5263_5346del (p.Pro1755_Ser1782del)
c.5152_5235del (p.Pro1718_Ser1745del)
c.5203_5286del (p.Pro1735_Ser1762del)
c.4371+4938_4371+5021del (n.4371+4938_4371+5021del)
c.1306-12908_1306-12825del (n.1306-12908_1306-12825del)
c.1099-12908_1099-12825del (n.1099-12908_1099-12825del)
c.2092-12908_2092-12825del (n.2092-12908_2092-12825del)
c.3206+2682_3206+2765del (n.3206+2682_3206+2765del)
c.*447+4939_*447+5022del (n.*447+4939_*447+5022del)
c.4370+4939_4370+5022del (n.4370+4939_4370+5022del)
c.5065_5148del (p.Pro1689_Ser1716del)
c.*3233_*3316del (n.*3233_*3316del)
n.2291_2374del
c.462-4441_462-4358del (n.462-4441_462-4358del)
c.4406+4939_4406+5022del (n.4406+4939_4406+5022del)
c.4385+4939_4385+5022del (n.4385+4939_4385+5022del)
c.4367+4939_4367+5022del (n.4367+4939_4367+5022del)
c.5299_5382del (p.Pro1767_Ser1794del)
c.594-4441_594-4358del (n.594-4441_594-4358del)
c.4388+2682_4388+2765del (n.4388+2682_4388+2765del)
c.5071_5154del (p.Pro1691_Ser1718del)
c.5212_5295del (p.Pro1738_Ser1765del)
c.5206_5289del (p.Pro1736_Ser1763del)
c.4368-4441_4368-4358del (n.4368-4441_4368-4358del)
n.6285_6368del
n.6276_6359del
 ClinVar
10g.53822372G>ACA376525108PCDH15c.4409+2764C>T (n.4409+2764C>T)
c.5354C>T (p.Ser1785Phe)
c.4388+5021C>T (n.4388+5021C>T)
c.3227-2142C>T
c.4368-2142C>T (n.4368-2142C>T)
c.5360C>T (p.Ser1787Phe)
c.*3309C>T (n.*3309C>T)
c.5375C>T (p.Ser1792Phe)
c.4373+2764C>T (n.4373+2764C>T)
c.5345C>T (p.Ser1782Phe)
c.5234C>T (p.Ser1745Phe)
c.5285C>T (p.Ser1762Phe)
c.4371+5020C>T (n.4371+5020C>T)
c.1306-12826C>T (n.1306-12826C>T)
c.1099-12826C>T (n.1099-12826C>T)
c.2092-12826C>T (n.2092-12826C>T)
c.3206+2764C>T (n.3206+2764C>T)
c.*447+5021C>T (n.*447+5021C>T)
c.4370+5021C>T (n.4370+5021C>T)
c.5147C>T (p.Ser1716Phe)
c.*3315C>T (n.*3315C>T)
n.2373C>T
c.462-4359C>T (n.462-4359C>T)
c.4406+5021C>T (n.4406+5021C>T)
c.4385+5021C>T (n.4385+5021C>T)
c.4367+5021C>T (n.4367+5021C>T)
c.5381C>T (p.Ser1794Phe)
c.594-4359C>T (n.594-4359C>T)
c.4388+2764C>T (n.4388+2764C>T)
c.5153C>T (p.Ser1718Phe)
c.5294C>T (p.Ser1765Phe)
c.5288C>T (p.Ser1763Phe)
c.4368-4359C>T (n.4368-4359C>T)
n.6367C>T
n.6358C>T
10g.53822372G>CCA376525109PCDH15c.4409+2764C>G (n.4409+2764C>G)
c.5354C>G (p.Ser1785Cys)
c.4388+5021C>G (n.4388+5021C>G)
c.3227-2142C>G
c.4368-2142C>G (n.4368-2142C>G)
c.5360C>G (p.Ser1787Cys)
c.*3309C>G (n.*3309C>G)
c.5375C>G (p.Ser1792Cys)
c.4373+2764C>G (n.4373+2764C>G)
c.5345C>G (p.Ser1782Cys)
c.5234C>G (p.Ser1745Cys)
c.5285C>G (p.Ser1762Cys)
c.4371+5020C>G (n.4371+5020C>G)
c.1306-12826C>G (n.1306-12826C>G)
c.1099-12826C>G (n.1099-12826C>G)
c.2092-12826C>G (n.2092-12826C>G)
c.3206+2764C>G (n.3206+2764C>G)
c.*447+5021C>G (n.*447+5021C>G)
c.4370+5021C>G (n.4370+5021C>G)
c.5147C>G (p.Ser1716Cys)
c.*3315C>G (n.*3315C>G)
n.2373C>G
c.462-4359C>G (n.462-4359C>G)
c.4406+5021C>G (n.4406+5021C>G)
c.4385+5021C>G (n.4385+5021C>G)
c.4367+5021C>G (n.4367+5021C>G)
c.5381C>G (p.Ser1794Cys)
c.594-4359C>G (n.594-4359C>G)
c.4388+2764C>G (n.4388+2764C>G)
c.5153C>G (p.Ser1718Cys)
c.5294C>G (p.Ser1765Cys)
c.5288C>G (p.Ser1763Cys)
c.4368-4359C>G (n.4368-4359C>G)
n.6367C>G
n.6358C>G
10g.53822372G>TCA376525110PCDH15c.4409+2764C>A (n.4409+2764C>A)
c.5354C>A (p.Ser1785Tyr)
c.4388+5021C>A (n.4388+5021C>A)
c.3227-2142C>A
c.4368-2142C>A (n.4368-2142C>A)
c.5360C>A (p.Ser1787Tyr)
c.*3309C>A (n.*3309C>A)
c.5375C>A (p.Ser1792Tyr)
c.4373+2764C>A (n.4373+2764C>A)
c.5345C>A (p.Ser1782Tyr)
c.5234C>A (p.Ser1745Tyr)
c.5285C>A (p.Ser1762Tyr)
c.4371+5020C>A (n.4371+5020C>A)
c.1306-12826C>A (n.1306-12826C>A)
c.1099-12826C>A (n.1099-12826C>A)
c.2092-12826C>A (n.2092-12826C>A)
c.3206+2764C>A (n.3206+2764C>A)
c.*447+5021C>A (n.*447+5021C>A)
c.4370+5021C>A (n.4370+5021C>A)
c.5147C>A (p.Ser1716Tyr)
c.*3315C>A (n.*3315C>A)
n.2373C>A
c.462-4359C>A (n.462-4359C>A)
c.4406+5021C>A (n.4406+5021C>A)
c.4385+5021C>A (n.4385+5021C>A)
c.4367+5021C>A (n.4367+5021C>A)
c.5381C>A (p.Ser1794Tyr)
c.594-4359C>A (n.594-4359C>A)
c.4388+2764C>A (n.4388+2764C>A)
c.5153C>A (p.Ser1718Tyr)
c.5294C>A (p.Ser1765Tyr)
c.5288C>A (p.Ser1763Tyr)
c.4368-4359C>A (n.4368-4359C>A)
n.6367C>A
n.6358C>A
10g.53822373_53822384delCA666465904PCDH15c.4409+2753_4409+2764del (n.4409+2753_4409+2764del)
c.5343_5354del (p.Ser1782_Ser1785del)
c.4388+5010_4388+5021del (n.4388+5010_4388+5021del)
c.3227-2153_3227-2142del
c.4368-2153_4368-2142del (n.4368-2153_4368-2142del)
c.5349_5360del (p.Ser1784_Ser1787del)
c.*3298_*3309del (n.*3298_*3309del)
c.5364_5375del (p.Ser1789_Ser1792del)
c.4373+2753_4373+2764del (n.4373+2753_4373+2764del)
c.5334_5345del (p.Ser1779_Ser1782del)
c.5223_5234del (p.Ser1742_Ser1745del)
c.5274_5285del (p.Ser1759_Ser1762del)
c.4371+5009_4371+5020del (n.4371+5009_4371+5020del)
c.1306-12837_1306-12826del (n.1306-12837_1306-12826del)
c.1099-12837_1099-12826del (n.1099-12837_1099-12826del)
c.2092-12837_2092-12826del (n.2092-12837_2092-12826del)
c.3206+2753_3206+2764del (n.3206+2753_3206+2764del)
c.*447+5010_*447+5021del (n.*447+5010_*447+5021del)
c.4370+5010_4370+5021del (n.4370+5010_4370+5021del)
c.5136_5147del (p.Ser1713_Ser1716del)
c.*3304_*3315del (n.*3304_*3315del)
n.2362_2373del
c.462-4370_462-4359del (n.462-4370_462-4359del)
c.4406+5010_4406+5021del (n.4406+5010_4406+5021del)
c.4385+5010_4385+5021del (n.4385+5010_4385+5021del)
c.4367+5010_4367+5021del (n.4367+5010_4367+5021del)
c.5370_5381del (p.Ser1791_Ser1794del)
c.594-4370_594-4359del (n.594-4370_594-4359del)
c.4388+2753_4388+2764del (n.4388+2753_4388+2764del)
c.5142_5153del (p.Ser1715_Ser1718del)
c.5283_5294del (p.Ser1762_Ser1765del)
c.5277_5288del (p.Ser1760_Ser1763del)
c.4368-4370_4368-4359del (n.4368-4370_4368-4359del)
n.6356_6367del
n.6347_6358del
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822373A=CA1910738445PCDH15c.4409+2763T= (n.4409+2763T=)
c.5353T= (p.Ser1785=)
c.4388+5020T= (n.4388+5020T=)
c.3227-2143T=
c.4368-2143T= (n.4368-2143T=)
c.5359T= (p.Ser1787=)
c.*3308T= (n.*3308T=)
c.5374T= (p.Ser1792=)
c.4373+2763T= (n.4373+2763T=)
c.5344T= (p.Ser1782=)
c.5233T= (p.Ser1745=)
c.5284T= (p.Ser1762=)
c.4371+5019T= (n.4371+5019T=)
c.1306-12827T= (n.1306-12827T=)
c.1099-12827T= (n.1099-12827T=)
c.2092-12827T= (n.2092-12827T=)
c.3206+2763T= (n.3206+2763T=)
c.*447+5020T= (n.*447+5020T=)
c.4370+5020T= (n.4370+5020T=)
c.5146T= (p.Ser1716=)
c.*3314T= (n.*3314T=)
n.2372T=
c.462-4360T= (n.462-4360T=)
c.4406+5020T= (n.4406+5020T=)
c.4385+5020T= (n.4385+5020T=)
c.4367+5020T= (n.4367+5020T=)
c.5380T= (p.Ser1794=)
c.594-4360T= (n.594-4360T=)
c.4388+2763T= (n.4388+2763T=)
c.5152T= (p.Ser1718=)
c.5293T= (p.Ser1765=)
c.5287T= (p.Ser1763=)
c.4368-4360T= (n.4368-4360T=)
n.6366T=
n.6357T=
10g.53822373A>CCA376525111PCDH15c.4409+2763T>G (n.4409+2763T>G)
c.5353T>G (p.Ser1785Ala)
c.4388+5020T>G (n.4388+5020T>G)
c.3227-2143T>G
c.4368-2143T>G (n.4368-2143T>G)
c.5359T>G (p.Ser1787Ala)
c.*3308T>G (n.*3308T>G)
c.5374T>G (p.Ser1792Ala)
c.4373+2763T>G (n.4373+2763T>G)
c.5344T>G (p.Ser1782Ala)
c.5233T>G (p.Ser1745Ala)
c.5284T>G (p.Ser1762Ala)
c.4371+5019T>G (n.4371+5019T>G)
c.1306-12827T>G (n.1306-12827T>G)
c.1099-12827T>G (n.1099-12827T>G)
c.2092-12827T>G (n.2092-12827T>G)
c.3206+2763T>G (n.3206+2763T>G)
c.*447+5020T>G (n.*447+5020T>G)
c.4370+5020T>G (n.4370+5020T>G)
c.5146T>G (p.Ser1716Ala)
c.*3314T>G (n.*3314T>G)
n.2372T>G
c.462-4360T>G (n.462-4360T>G)
c.4406+5020T>G (n.4406+5020T>G)
c.4385+5020T>G (n.4385+5020T>G)
c.4367+5020T>G (n.4367+5020T>G)
c.5380T>G (p.Ser1794Ala)
c.594-4360T>G (n.594-4360T>G)
c.4388+2763T>G (n.4388+2763T>G)
c.5152T>G (p.Ser1718Ala)
c.5293T>G (p.Ser1765Ala)
c.5287T>G (p.Ser1763Ala)
c.4368-4360T>G (n.4368-4360T>G)
n.6366T>G
n.6357T>G
10g.53822373A>GCA138467PCDH15c.4409+2763T>C (n.4409+2763T>C)
c.5353T>C (p.Ser1785Pro)
c.4388+5020T>C (n.4388+5020T>C)
c.3227-2143T>C
c.4368-2143T>C (n.4368-2143T>C)
c.5359T>C (p.Ser1787Pro)
c.*3308T>C (n.*3308T>C)
c.5374T>C (p.Ser1792Pro)
c.4373+2763T>C (n.4373+2763T>C)
c.5344T>C (p.Ser1782Pro)
c.5233T>C (p.Ser1745Pro)
c.5284T>C (p.Ser1762Pro)
c.4371+5019T>C (n.4371+5019T>C)
c.1306-12827T>C (n.1306-12827T>C)
c.1099-12827T>C (n.1099-12827T>C)
c.2092-12827T>C (n.2092-12827T>C)
c.3206+2763T>C (n.3206+2763T>C)
c.*447+5020T>C (n.*447+5020T>C)
c.4370+5020T>C (n.4370+5020T>C)
c.5146T>C (p.Ser1716Pro)
c.*3314T>C (n.*3314T>C)
n.2372T>C
c.462-4360T>C (n.462-4360T>C)
c.4406+5020T>C (n.4406+5020T>C)
c.4385+5020T>C (n.4385+5020T>C)
c.4367+5020T>C (n.4367+5020T>C)
c.5380T>C (p.Ser1794Pro)
c.594-4360T>C (n.594-4360T>C)
c.4388+2763T>C (n.4388+2763T>C)
c.5152T>C (p.Ser1718Pro)
c.5293T>C (p.Ser1765Pro)
c.5287T>C (p.Ser1763Pro)
c.4368-4360T>C (n.4368-4360T>C)
n.6366T>C
n.6357T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822373A>TCA376525112PCDH15c.4409+2763T>A (n.4409+2763T>A)
c.5353T>A (p.Ser1785Thr)
c.4388+5020T>A (n.4388+5020T>A)
c.3227-2143T>A
c.4368-2143T>A (n.4368-2143T>A)
c.5359T>A (p.Ser1787Thr)
c.*3308T>A (n.*3308T>A)
c.5374T>A (p.Ser1792Thr)
c.4373+2763T>A (n.4373+2763T>A)
c.5344T>A (p.Ser1782Thr)
c.5233T>A (p.Ser1745Thr)
c.5284T>A (p.Ser1762Thr)
c.4371+5019T>A (n.4371+5019T>A)
c.1306-12827T>A (n.1306-12827T>A)
c.1099-12827T>A (n.1099-12827T>A)
c.2092-12827T>A (n.2092-12827T>A)
c.3206+2763T>A (n.3206+2763T>A)
c.*447+5020T>A (n.*447+5020T>A)
c.4370+5020T>A (n.4370+5020T>A)
c.5146T>A (p.Ser1716Thr)
c.*3314T>A (n.*3314T>A)
n.2372T>A
c.462-4360T>A (n.462-4360T>A)
c.4406+5020T>A (n.4406+5020T>A)
c.4385+5020T>A (n.4385+5020T>A)
c.4367+5020T>A (n.4367+5020T>A)
c.5380T>A (p.Ser1794Thr)
c.594-4360T>A (n.594-4360T>A)
c.4388+2763T>A (n.4388+2763T>A)
c.5152T>A (p.Ser1718Thr)
c.5293T>A (p.Ser1765Thr)
c.5287T>A (p.Ser1763Thr)
c.4368-4360T>A (n.4368-4360T>A)
n.6366T>A
n.6357T>A
10g.53822373_53822376delinsAAGGCA1910738448PCDH15c.4409+2760_4409+2763delinsCCTT (n.4409+2760_4409+2763delinsCCTT)
c.5350_5353delinsCCTT (p.Pro1784=)
c.4388+5017_4388+5020delinsCCTT (n.4388+5017_4388+5020delinsCCTT)
c.3227-2146_3227-2143delinsCCTT
c.4368-2146_4368-2143delinsCCTT (n.4368-2146_4368-2143delinsCCTT)
c.5356_5359delinsCCTT (p.Pro1786=)
c.*3305_*3308delinsCCTT (n.*3305_*3308delinsCCTT)
c.5371_5374delinsCCTT (p.Pro1791=)
c.4373+2760_4373+2763delinsCCTT (n.4373+2760_4373+2763delinsCCTT)
c.5341_5344delinsCCTT (p.Pro1781=)
c.5230_5233delinsCCTT (p.Pro1744=)
c.5281_5284delinsCCTT (p.Pro1761=)
c.4371+5016_4371+5019delinsCCTT (n.4371+5016_4371+5019delinsCCTT)
c.1306-12830_1306-12827delinsCCTT (n.1306-12830_1306-12827delinsCCTT)
c.1099-12830_1099-12827delinsCCTT (n.1099-12830_1099-12827delinsCCTT)
c.2092-12830_2092-12827delinsCCTT (n.2092-12830_2092-12827delinsCCTT)
c.3206+2760_3206+2763delinsCCTT (n.3206+2760_3206+2763delinsCCTT)
c.*447+5017_*447+5020delinsCCTT (n.*447+5017_*447+5020delinsCCTT)
c.4370+5017_4370+5020delinsCCTT (n.4370+5017_4370+5020delinsCCTT)
c.5143_5146delinsCCTT (p.Pro1715=)
c.*3311_*3314delinsCCTT (n.*3311_*3314delinsCCTT)
n.2369_2372delinsCCTT
c.462-4363_462-4360delinsCCTT (n.462-4363_462-4360delinsCCTT)
c.4406+5017_4406+5020delinsCCTT (n.4406+5017_4406+5020delinsCCTT)
c.4385+5017_4385+5020delinsCCTT (n.4385+5017_4385+5020delinsCCTT)
c.4367+5017_4367+5020delinsCCTT (n.4367+5017_4367+5020delinsCCTT)
c.5377_5380delinsCCTT (p.Pro1793=)
c.594-4363_594-4360delinsCCTT (n.594-4363_594-4360delinsCCTT)
c.4388+2760_4388+2763delinsCCTT (n.4388+2760_4388+2763delinsCCTT)
c.5149_5152delinsCCTT (p.Pro1717=)
c.5290_5293delinsCCTT (p.Pro1764=)
c.5284_5287delinsCCTT (p.Pro1762=)
c.4368-4363_4368-4360delinsCCTT (n.4368-4363_4368-4360delinsCCTT)
n.6363_6366delinsCCTT
n.6354_6357delinsCCTT
10g.53822373_53822385delinsAAGGAGGAGAGGGCA1910738446PCDH15c.4409+2751_4409+2763delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4409+2751_4409+2763delinsCCCTCTCCTCCTT)
c.5341_5353delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1781=)
c.4388+5008_4388+5020delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4388+5008_4388+5020delinsCCCTCTCCTCCTT)
c.3227-2155_3227-2143delinsCCCTCTCCTCCTT
c.4368-2155_4368-2143delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4368-2155_4368-2143delinsCCCTCTCCTCCTT)
c.5347_5359delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1783=)
c.*3296_*3308delinsCCCTCTCCTCCTT (n.*3296_*3308delinsCCCTCTCCTCCTT)
c.5362_5374delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1788=)
c.4373+2751_4373+2763delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4373+2751_4373+2763delinsCCCTCTCCTCCTT)
c.5332_5344delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1778=)
c.5221_5233delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1741=)
c.5272_5284delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1758=)
c.4371+5007_4371+5019delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4371+5007_4371+5019delinsCCCTCTCCTCCTT)
c.1306-12839_1306-12827delinsCCCTCTCCTCCTT (n.1306-12839_1306-12827delinsCCCTCTCCTCCTT)
c.1099-12839_1099-12827delinsCCCTCTCCTCCTT (n.1099-12839_1099-12827delinsCCCTCTCCTCCTT)
c.2092-12839_2092-12827delinsCCCTCTCCTCCTT (n.2092-12839_2092-12827delinsCCCTCTCCTCCTT)
c.3206+2751_3206+2763delinsCCCTCTCCTCCTT (n.3206+2751_3206+2763delinsCCCTCTCCTCCTT)
c.*447+5008_*447+5020delinsCCCTCTCCTCCTT (n.*447+5008_*447+5020delinsCCCTCTCCTCCTT)
c.4370+5008_4370+5020delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4370+5008_4370+5020delinsCCCTCTCCTCCTT)
c.5134_5146delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1712=)
c.*3302_*3314delinsCCCTCTCCTCCTT (n.*3302_*3314delinsCCCTCTCCTCCTT)
n.2360_2372delinsCCCTCTCCTCCTT
c.462-4372_462-4360delinsCCCTCTCCTCCTT (n.462-4372_462-4360delinsCCCTCTCCTCCTT)
c.4406+5008_4406+5020delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4406+5008_4406+5020delinsCCCTCTCCTCCTT)
c.4385+5008_4385+5020delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4385+5008_4385+5020delinsCCCTCTCCTCCTT)
c.4367+5008_4367+5020delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4367+5008_4367+5020delinsCCCTCTCCTCCTT)
c.5368_5380delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1790=)
c.594-4372_594-4360delinsCCCTCTCCTCCTT (n.594-4372_594-4360delinsCCCTCTCCTCCTT)
c.4388+2751_4388+2763delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4388+2751_4388+2763delinsCCCTCTCCTCCTT)
c.5140_5152delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1714=)
c.5281_5293delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1761=)
c.5275_5287delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1759=)
c.4368-4372_4368-4360delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4368-4372_4368-4360delinsCCCTCTCCTCCTT)
n.6354_6366delinsCCCTCTCCTCCTT
n.6345_6357delinsCCCTCTCCTCCTT
10g.53822374A=CA1910738460PCDH15c.4409+2762T= (n.4409+2762T=)
c.5352T= (p.Pro1784=)
c.4388+5019T= (n.4388+5019T=)
c.3227-2144T=
c.4368-2144T= (n.4368-2144T=)
c.5358T= (p.Pro1786=)
c.*3307T= (n.*3307T=)
c.5373T= (p.Pro1791=)
c.4373+2762T= (n.4373+2762T=)
c.5343T= (p.Pro1781=)
c.5232T= (p.Pro1744=)
c.5283T= (p.Pro1761=)
c.4371+5018T= (n.4371+5018T=)
c.1306-12828T= (n.1306-12828T=)
c.1099-12828T= (n.1099-12828T=)
c.2092-12828T= (n.2092-12828T=)
c.3206+2762T= (n.3206+2762T=)
c.*447+5019T= (n.*447+5019T=)
c.4370+5019T= (n.4370+5019T=)
c.5145T= (p.Pro1715=)
c.*3313T= (n.*3313T=)
n.2371T=
c.462-4361T= (n.462-4361T=)
c.4406+5019T= (n.4406+5019T=)
c.4385+5019T= (n.4385+5019T=)
c.4367+5019T= (n.4367+5019T=)
c.5379T= (p.Pro1793=)
c.594-4361T= (n.594-4361T=)
c.4388+2762T= (n.4388+2762T=)
c.5151T= (p.Pro1717=)
c.5292T= (p.Pro1764=)
c.5286T= (p.Pro1762=)
c.4368-4361T= (n.4368-4361T=)
n.6365T=
n.6356T=
10g.53822374A>CCA469546588PCDH15c.4409+2762T>G (n.4409+2762T>G)
c.5352T>G (p.Pro1784=)
c.4388+5019T>G (n.4388+5019T>G)
c.3227-2144T>G
c.4368-2144T>G (n.4368-2144T>G)
c.5358T>G (p.Pro1786=)
c.*3307T>G (n.*3307T>G)
c.5373T>G (p.Pro1791=)
c.4373+2762T>G (n.4373+2762T>G)
c.5343T>G (p.Pro1781=)
c.5232T>G (p.Pro1744=)
c.5283T>G (p.Pro1761=)
c.4371+5018T>G (n.4371+5018T>G)
c.1306-12828T>G (n.1306-12828T>G)
c.1099-12828T>G (n.1099-12828T>G)
c.2092-12828T>G (n.2092-12828T>G)
c.3206+2762T>G (n.3206+2762T>G)
c.*447+5019T>G (n.*447+5019T>G)
c.4370+5019T>G (n.4370+5019T>G)
c.5145T>G (p.Pro1715=)
c.*3313T>G (n.*3313T>G)
n.2371T>G
c.462-4361T>G (n.462-4361T>G)
c.4406+5019T>G (n.4406+5019T>G)
c.4385+5019T>G (n.4385+5019T>G)
c.4367+5019T>G (n.4367+5019T>G)
c.5379T>G (p.Pro1793=)
c.594-4361T>G (n.594-4361T>G)
c.4388+2762T>G (n.4388+2762T>G)
c.5151T>G (p.Pro1717=)
c.5292T>G (p.Pro1764=)
c.5286T>G (p.Pro1762=)
c.4368-4361T>G (n.4368-4361T>G)
n.6365T>G
n.6356T>G
10g.53822374A>GCA469546587PCDH15c.4409+2762T>C (n.4409+2762T>C)
c.5352T>C (p.Pro1784=)
c.4388+5019T>C (n.4388+5019T>C)
c.3227-2144T>C
c.4368-2144T>C (n.4368-2144T>C)
c.5358T>C (p.Pro1786=)
c.*3307T>C (n.*3307T>C)
c.5373T>C (p.Pro1791=)
c.4373+2762T>C (n.4373+2762T>C)
c.5343T>C (p.Pro1781=)
c.5232T>C (p.Pro1744=)
c.5283T>C (p.Pro1761=)
c.4371+5018T>C (n.4371+5018T>C)
c.1306-12828T>C (n.1306-12828T>C)
c.1099-12828T>C (n.1099-12828T>C)
c.2092-12828T>C (n.2092-12828T>C)
c.3206+2762T>C (n.3206+2762T>C)
c.*447+5019T>C (n.*447+5019T>C)
c.4370+5019T>C (n.4370+5019T>C)
c.5145T>C (p.Pro1715=)
c.*3313T>C (n.*3313T>C)
n.2371T>C
c.462-4361T>C (n.462-4361T>C)
c.4406+5019T>C (n.4406+5019T>C)
c.4385+5019T>C (n.4385+5019T>C)
c.4367+5019T>C (n.4367+5019T>C)
c.5379T>C (p.Pro1793=)
c.594-4361T>C (n.594-4361T>C)
c.4388+2762T>C (n.4388+2762T>C)
c.5151T>C (p.Pro1717=)
c.5292T>C (p.Pro1764=)
c.5286T>C (p.Pro1762=)
c.4368-4361T>C (n.4368-4361T>C)
n.6365T>C
n.6356T>C
10g.53822374A>TCA185066PCDH15c.4409+2762T>A (n.4409+2762T>A)
c.5352T>A (p.Pro1784=)
c.4388+5019T>A (n.4388+5019T>A)
c.3227-2144T>A
c.4368-2144T>A (n.4368-2144T>A)
c.5358T>A (p.Pro1786=)
c.*3307T>A (n.*3307T>A)
c.5373T>A (p.Pro1791=)
c.4373+2762T>A (n.4373+2762T>A)
c.5343T>A (p.Pro1781=)
c.5232T>A (p.Pro1744=)
c.5283T>A (p.Pro1761=)
c.4371+5018T>A (n.4371+5018T>A)
c.1306-12828T>A (n.1306-12828T>A)
c.1099-12828T>A (n.1099-12828T>A)
c.2092-12828T>A (n.2092-12828T>A)
c.3206+2762T>A (n.3206+2762T>A)
c.*447+5019T>A (n.*447+5019T>A)
c.4370+5019T>A (n.4370+5019T>A)
c.5145T>A (p.Pro1715=)
c.*3313T>A (n.*3313T>A)
n.2371T>A
c.462-4361T>A (n.462-4361T>A)
c.4406+5019T>A (n.4406+5019T>A)
c.4385+5019T>A (n.4385+5019T>A)
c.4367+5019T>A (n.4367+5019T>A)
c.5379T>A (p.Pro1793=)
c.594-4361T>A (n.594-4361T>A)
c.4388+2762T>A (n.4388+2762T>A)
c.5151T>A (p.Pro1717=)
c.5292T>A (p.Pro1764=)
c.5286T>A (p.Pro1762=)
c.4368-4361T>A (n.4368-4361T>A)
n.6365T>A
n.6356T>A
 ClinVar dbSNP
10g.53822374_53822375delinsAGCA1910738462PCDH15c.4409+2761_4409+2762delinsCT (n.4409+2761_4409+2762delinsCT)
c.5351_5352delinsCT (p.Pro1784=)
c.4388+5018_4388+5019delinsCT (n.4388+5018_4388+5019delinsCT)
c.3227-2145_3227-2144delinsCT
c.4368-2145_4368-2144delinsCT (n.4368-2145_4368-2144delinsCT)
c.5357_5358delinsCT (p.Pro1786=)
c.*3306_*3307delinsCT (n.*3306_*3307delinsCT)
c.5372_5373delinsCT (p.Pro1791=)
c.4373+2761_4373+2762delinsCT (n.4373+2761_4373+2762delinsCT)
c.5342_5343delinsCT (p.Pro1781=)
c.5231_5232delinsCT (p.Pro1744=)
c.5282_5283delinsCT (p.Pro1761=)
c.4371+5017_4371+5018delinsCT (n.4371+5017_4371+5018delinsCT)
c.1306-12829_1306-12828delinsCT (n.1306-12829_1306-12828delinsCT)
c.1099-12829_1099-12828delinsCT (n.1099-12829_1099-12828delinsCT)
c.2092-12829_2092-12828delinsCT (n.2092-12829_2092-12828delinsCT)
c.3206+2761_3206+2762delinsCT (n.3206+2761_3206+2762delinsCT)
c.*447+5018_*447+5019delinsCT (n.*447+5018_*447+5019delinsCT)
c.4370+5018_4370+5019delinsCT (n.4370+5018_4370+5019delinsCT)
c.5144_5145delinsCT (p.Pro1715=)
c.*3312_*3313delinsCT (n.*3312_*3313delinsCT)
n.2370_2371delinsCT
c.462-4362_462-4361delinsCT (n.462-4362_462-4361delinsCT)
c.4406+5018_4406+5019delinsCT (n.4406+5018_4406+5019delinsCT)
c.4385+5018_4385+5019delinsCT (n.4385+5018_4385+5019delinsCT)
c.4367+5018_4367+5019delinsCT (n.4367+5018_4367+5019delinsCT)
c.5378_5379delinsCT (p.Pro1793=)
c.594-4362_594-4361delinsCT (n.594-4362_594-4361delinsCT)
c.4388+2761_4388+2762delinsCT (n.4388+2761_4388+2762delinsCT)
c.5150_5151delinsCT (p.Pro1717=)
c.5291_5292delinsCT (p.Pro1764=)
c.5285_5286delinsCT (p.Pro1762=)
c.4368-4362_4368-4361delinsCT (n.4368-4362_4368-4361delinsCT)
n.6364_6365delinsCT
n.6355_6356delinsCT
10g.53822379_53822381delCA5505062PCDH15c.4409+2760_4409+2762del (n.4409+2760_4409+2762del)
c.5350_5352del (p.Pro1784del)
c.4388+5017_4388+5019del (n.4388+5017_4388+5019del)
c.3227-2146_3227-2144del
c.4368-2146_4368-2144del (n.4368-2146_4368-2144del)
c.5356_5358del (p.Pro1786del)
c.*3305_*3307del (n.*3305_*3307del)
c.5371_5373del (p.Pro1791del)
c.4373+2760_4373+2762del (n.4373+2760_4373+2762del)
c.5341_5343del (p.Pro1781del)
c.5230_5232del (p.Pro1744del)
c.5281_5283del (p.Pro1761del)
c.4371+5016_4371+5018del (n.4371+5016_4371+5018del)
c.1306-12830_1306-12828del (n.1306-12830_1306-12828del)
c.1099-12830_1099-12828del (n.1099-12830_1099-12828del)
c.2092-12830_2092-12828del (n.2092-12830_2092-12828del)
c.3206+2760_3206+2762del (n.3206+2760_3206+2762del)
c.*447+5017_*447+5019del (n.*447+5017_*447+5019del)
c.4370+5017_4370+5019del (n.4370+5017_4370+5019del)
c.5143_5145del (p.Pro1715del)
c.*3311_*3313del (n.*3311_*3313del)
n.2369_2371del
c.462-4363_462-4361del (n.462-4363_462-4361del)
c.4406+5017_4406+5019del (n.4406+5017_4406+5019del)
c.4385+5017_4385+5019del (n.4385+5017_4385+5019del)
c.4367+5017_4367+5019del (n.4367+5017_4367+5019del)
c.5377_5379del (p.Pro1793del)
c.594-4363_594-4361del (n.594-4363_594-4361del)
c.4388+2760_4388+2762del (n.4388+2760_4388+2762del)
c.5149_5151del (p.Pro1717del)
c.5290_5292del (p.Pro1764del)
c.5284_5286del (p.Pro1762del)
c.4368-4363_4368-4361del (n.4368-4363_4368-4361del)
n.6363_6365del
n.6354_6356del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822374_53822383delinsAGGAGGAGAGCA1910738464PCDH15c.4409+2753_4409+2762delinsCTCTCCTCCT (n.4409+2753_4409+2762delinsCTCTCCTCCT)
c.5343_5352delinsCTCTCCTCCT (p.Pro1781=)
c.4388+5010_4388+5019delinsCTCTCCTCCT (n.4388+5010_4388+5019delinsCTCTCCTCCT)
c.3227-2153_3227-2144delinsCTCTCCTCCT
c.4368-2153_4368-2144delinsCTCTCCTCCT (n.4368-2153_4368-2144delinsCTCTCCTCCT)
c.5349_5358delinsCTCTCCTCCT (p.Pro1783=)
c.*3298_*3307delinsCTCTCCTCCT (n.*3298_*3307delinsCTCTCCTCCT)
c.5364_5373delinsCTCTCCTCCT (p.Pro1788=)
c.4373+2753_4373+2762delinsCTCTCCTCCT (n.4373+2753_4373+2762delinsCTCTCCTCCT)
c.5334_5343delinsCTCTCCTCCT (p.Pro1778=)
c.5223_5232delinsCTCTCCTCCT (p.Pro1741=)
c.5274_5283delinsCTCTCCTCCT (p.Pro1758=)
c.4371+5009_4371+5018delinsCTCTCCTCCT (n.4371+5009_4371+5018delinsCTCTCCTCCT)
c.1306-12837_1306-12828delinsCTCTCCTCCT (n.1306-12837_1306-12828delinsCTCTCCTCCT)
c.1099-12837_1099-12828delinsCTCTCCTCCT (n.1099-12837_1099-12828delinsCTCTCCTCCT)
c.2092-12837_2092-12828delinsCTCTCCTCCT (n.2092-12837_2092-12828delinsCTCTCCTCCT)
c.3206+2753_3206+2762delinsCTCTCCTCCT (n.3206+2753_3206+2762delinsCTCTCCTCCT)
c.*447+5010_*447+5019delinsCTCTCCTCCT (n.*447+5010_*447+5019delinsCTCTCCTCCT)
c.4370+5010_4370+5019delinsCTCTCCTCCT (n.4370+5010_4370+5019delinsCTCTCCTCCT)
c.5136_5145delinsCTCTCCTCCT (p.Pro1712=)
c.*3304_*3313delinsCTCTCCTCCT (n.*3304_*3313delinsCTCTCCTCCT)
n.2362_2371delinsCTCTCCTCCT
c.462-4370_462-4361delinsCTCTCCTCCT (n.462-4370_462-4361delinsCTCTCCTCCT)
c.4406+5010_4406+5019delinsCTCTCCTCCT (n.4406+5010_4406+5019delinsCTCTCCTCCT)
c.4385+5010_4385+5019delinsCTCTCCTCCT (n.4385+5010_4385+5019delinsCTCTCCTCCT)
c.4367+5010_4367+5019delinsCTCTCCTCCT (n.4367+5010_4367+5019delinsCTCTCCTCCT)
c.5370_5379delinsCTCTCCTCCT (p.Pro1790=)
c.594-4370_594-4361delinsCTCTCCTCCT (n.594-4370_594-4361delinsCTCTCCTCCT)
c.4388+2753_4388+2762delinsCTCTCCTCCT (n.4388+2753_4388+2762delinsCTCTCCTCCT)
c.5142_5151delinsCTCTCCTCCT (p.Pro1714=)
c.5283_5292delinsCTCTCCTCCT (p.Pro1761=)
c.5277_5286delinsCTCTCCTCCT (p.Pro1759=)
c.4368-4370_4368-4361delinsCTCTCCTCCT (n.4368-4370_4368-4361delinsCTCTCCTCCT)
n.6356_6365delinsCTCTCCTCCT
n.6347_6356delinsCTCTCCTCCT
10g.53822381_53822392delCA666465923PCDH15c.4409+2751_4409+2762del (n.4409+2751_4409+2762del)
c.5341_5352del (p.Pro1781_Pro1784del)
c.4388+5008_4388+5019del (n.4388+5008_4388+5019del)
c.3227-2155_3227-2144del
c.4368-2155_4368-2144del (n.4368-2155_4368-2144del)
c.5347_5358del (p.Pro1783_Pro1786del)
c.*3296_*3307del (n.*3296_*3307del)
c.5362_5373del (p.Pro1788_Pro1791del)
c.4373+2751_4373+2762del (n.4373+2751_4373+2762del)
c.5332_5343del (p.Pro1778_Pro1781del)
c.5221_5232del (p.Pro1741_Pro1744del)
c.5272_5283del (p.Pro1758_Pro1761del)
c.4371+5007_4371+5018del (n.4371+5007_4371+5018del)
c.1306-12839_1306-12828del (n.1306-12839_1306-12828del)
c.1099-12839_1099-12828del (n.1099-12839_1099-12828del)
c.2092-12839_2092-12828del (n.2092-12839_2092-12828del)
c.3206+2751_3206+2762del (n.3206+2751_3206+2762del)
c.*447+5008_*447+5019del (n.*447+5008_*447+5019del)
c.4370+5008_4370+5019del (n.4370+5008_4370+5019del)
c.5134_5145del (p.Pro1712_Pro1715del)
c.*3302_*3313del (n.*3302_*3313del)
n.2360_2371del
c.462-4372_462-4361del (n.462-4372_462-4361del)
c.4406+5008_4406+5019del (n.4406+5008_4406+5019del)
c.4385+5008_4385+5019del (n.4385+5008_4385+5019del)
c.4367+5008_4367+5019del (n.4367+5008_4367+5019del)
c.5368_5379del (p.Pro1790_Pro1793del)
c.594-4372_594-4361del (n.594-4372_594-4361del)
c.4388+2751_4388+2762del (n.4388+2751_4388+2762del)
c.5140_5151del (p.Pro1714_Pro1717del)
c.5281_5292del (p.Pro1761_Pro1764del)
c.5275_5286del (p.Pro1759_Pro1762del)
c.4368-4372_4368-4361del (n.4368-4372_4368-4361del)
n.6354_6365del
n.6345_6356del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822375G>ACA5505063PCDH15c.4409+2761C>T (n.4409+2761C>T)
c.5351C>T (p.Pro1784Leu)
c.4388+5018C>T (n.4388+5018C>T)
c.3227-2145C>T
c.4368-2145C>T (n.4368-2145C>T)
c.5357C>T (p.Pro1786Leu)
c.*3306C>T (n.*3306C>T)
c.5372C>T (p.Pro1791Leu)
c.4373+2761C>T (n.4373+2761C>T)
c.5342C>T (p.Pro1781Leu)
c.5231C>T (p.Pro1744Leu)
c.5282C>T (p.Pro1761Leu)
c.4371+5017C>T (n.4371+5017C>T)
c.1306-12829C>T (n.1306-12829C>T)
c.1099-12829C>T (n.1099-12829C>T)
c.2092-12829C>T (n.2092-12829C>T)
c.3206+2761C>T (n.3206+2761C>T)
c.*447+5018C>T (n.*447+5018C>T)
c.4370+5018C>T (n.4370+5018C>T)
c.5144C>T (p.Pro1715Leu)
c.*3312C>T (n.*3312C>T)
n.2370C>T
c.462-4362C>T (n.462-4362C>T)
c.4406+5018C>T (n.4406+5018C>T)
c.4385+5018C>T (n.4385+5018C>T)
c.4367+5018C>T (n.4367+5018C>T)
c.5378C>T (p.Pro1793Leu)
c.594-4362C>T (n.594-4362C>T)
c.4388+2761C>T (n.4388+2761C>T)
c.5150C>T (p.Pro1717Leu)
c.5291C>T (p.Pro1764Leu)
c.5285C>T (p.Pro1762Leu)
c.4368-4362C>T (n.4368-4362C>T)
n.6364C>T
n.6355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822375G>CCA376525113PCDH15c.4409+2761C>G (n.4409+2761C>G)
c.5351C>G (p.Pro1784Arg)
c.4388+5018C>G (n.4388+5018C>G)
c.3227-2145C>G
c.4368-2145C>G (n.4368-2145C>G)
c.5357C>G (p.Pro1786Arg)
c.*3306C>G (n.*3306C>G)
c.5372C>G (p.Pro1791Arg)
c.4373+2761C>G (n.4373+2761C>G)
c.5342C>G (p.Pro1781Arg)
c.5231C>G (p.Pro1744Arg)
c.5282C>G (p.Pro1761Arg)
c.4371+5017C>G (n.4371+5017C>G)
c.1306-12829C>G (n.1306-12829C>G)
c.1099-12829C>G (n.1099-12829C>G)
c.2092-12829C>G (n.2092-12829C>G)
c.3206+2761C>G (n.3206+2761C>G)
c.*447+5018C>G (n.*447+5018C>G)
c.4370+5018C>G (n.4370+5018C>G)
c.5144C>G (p.Pro1715Arg)
c.*3312C>G (n.*3312C>G)
n.2370C>G
c.462-4362C>G (n.462-4362C>G)
c.4406+5018C>G (n.4406+5018C>G)
c.4385+5018C>G (n.4385+5018C>G)
c.4367+5018C>G (n.4367+5018C>G)
c.5378C>G (p.Pro1793Arg)
c.594-4362C>G (n.594-4362C>G)
c.4388+2761C>G (n.4388+2761C>G)
c.5150C>G (p.Pro1717Arg)
c.5291C>G (p.Pro1764Arg)
c.5285C>G (p.Pro1762Arg)
c.4368-4362C>G (n.4368-4362C>G)
n.6364C>G
n.6355C>G
10g.53822375G=CA1910738478PCDH15c.4409+2761C= (n.4409+2761C=)
c.5351C= (p.Pro1784=)
c.4388+5018C= (n.4388+5018C=)
c.3227-2145C=
c.4368-2145C= (n.4368-2145C=)
c.5357C= (p.Pro1786=)
c.*3306C= (n.*3306C=)
c.5372C= (p.Pro1791=)
c.4373+2761C= (n.4373+2761C=)
c.5342C= (p.Pro1781=)
c.5231C= (p.Pro1744=)
c.5282C= (p.Pro1761=)
c.4371+5017C= (n.4371+5017C=)
c.1306-12829C= (n.1306-12829C=)
c.1099-12829C= (n.1099-12829C=)
c.2092-12829C= (n.2092-12829C=)
c.3206+2761C= (n.3206+2761C=)
c.*447+5018C= (n.*447+5018C=)
c.4370+5018C= (n.4370+5018C=)
c.5144C= (p.Pro1715=)
c.*3312C= (n.*3312C=)
n.2370C=
c.462-4362C= (n.462-4362C=)
c.4406+5018C= (n.4406+5018C=)
c.4385+5018C= (n.4385+5018C=)
c.4367+5018C= (n.4367+5018C=)
c.5378C= (p.Pro1793=)
c.594-4362C= (n.594-4362C=)
c.4388+2761C= (n.4388+2761C=)
c.5150C= (p.Pro1717=)
c.5291C= (p.Pro1764=)
c.5285C= (p.Pro1762=)
c.4368-4362C= (n.4368-4362C=)
n.6364C=
n.6355C=
10g.53822375G>TCA207219082PCDH15c.4409+2761C>A (n.4409+2761C>A)
c.5351C>A (p.Pro1784His)
c.4388+5018C>A (n.4388+5018C>A)
c.3227-2145C>A
c.4368-2145C>A (n.4368-2145C>A)
c.5357C>A (p.Pro1786His)
c.*3306C>A (n.*3306C>A)
c.5372C>A (p.Pro1791His)
c.4373+2761C>A (n.4373+2761C>A)
c.5342C>A (p.Pro1781His)
c.5231C>A (p.Pro1744His)
c.5282C>A (p.Pro1761His)
c.4371+5017C>A (n.4371+5017C>A)
c.1306-12829C>A (n.1306-12829C>A)
c.1099-12829C>A (n.1099-12829C>A)
c.2092-12829C>A (n.2092-12829C>A)
c.3206+2761C>A (n.3206+2761C>A)
c.*447+5018C>A (n.*447+5018C>A)
c.4370+5018C>A (n.4370+5018C>A)
c.5144C>A (p.Pro1715His)
c.*3312C>A (n.*3312C>A)
n.2370C>A
c.462-4362C>A (n.462-4362C>A)
c.4406+5018C>A (n.4406+5018C>A)
c.4385+5018C>A (n.4385+5018C>A)
c.4367+5018C>A (n.4367+5018C>A)
c.5378C>A (p.Pro1793His)
c.594-4362C>A (n.594-4362C>A)
c.4388+2761C>A (n.4388+2761C>A)
c.5150C>A (p.Pro1717His)
c.5291C>A (p.Pro1764His)
c.5285C>A (p.Pro1762His)
c.4368-4362C>A (n.4368-4362C>A)
n.6364C>A
n.6355C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822376delCA207219078PCDH15c.4409+2761del (n.4409+2761del)
c.5351del (p.Pro1784LeufsTer?)
c.4388+5018del (n.4388+5018del)
c.3227-2145del
c.4368-2145del (n.4368-2145del)
c.5357del (p.Pro1786LeufsTer?)
c.*3306del (n.*3306del)
c.5372del (p.Pro1791LeufsTer?)
c.4373+2761del (n.4373+2761del)
c.5342del (p.Pro1781LeufsTer?)
c.5231del (p.Pro1744LeufsTer?)
c.5282del (p.Pro1761LeufsTer?)
c.4371+5017del (n.4371+5017del)
c.1306-12829del (n.1306-12829del)
c.1099-12829del (n.1099-12829del)
c.2092-12829del (n.2092-12829del)
c.3206+2761del (n.3206+2761del)
c.*447+5018del (n.*447+5018del)
c.4370+5018del (n.4370+5018del)
c.5144del (p.Pro1715LeufsTer?)
c.*3312del (n.*3312del)
n.2370del
c.462-4362del (n.462-4362del)
c.4406+5018del (n.4406+5018del)
c.4385+5018del (n.4385+5018del)
c.4367+5018del (n.4367+5018del)
c.5378del (p.Pro1793LeufsTer?)
c.594-4362del (n.594-4362del)
c.4388+2761del (n.4388+2761del)
c.5150del (p.Pro1717LeufsTer?)
c.5291del (p.Pro1764LeufsTer?)
c.5285del (p.Pro1762LeufsTer?)
c.4368-4362del (n.4368-4362del)
n.6364del
n.6355del
 dbSNP
10g.53822382_53822390delCA1139661439PCDH15c.4409+2753_4409+2761del (n.4409+2753_4409+2761del)
c.5343_5351del (p.Ser1782_Pro1784del)
c.4388+5010_4388+5018del (n.4388+5010_4388+5018del)
c.3227-2153_3227-2145del
c.4368-2153_4368-2145del (n.4368-2153_4368-2145del)
c.5349_5357del (p.Ser1784_Pro1786del)
c.*3298_*3306del (n.*3298_*3306del)
c.5364_5372del (p.Ser1789_Pro1791del)
c.4373+2753_4373+2761del (n.4373+2753_4373+2761del)
c.5334_5342del (p.Ser1779_Pro1781del)
c.5223_5231del (p.Ser1742_Pro1744del)
c.5274_5282del (p.Ser1759_Pro1761del)
c.4371+5009_4371+5017del (n.4371+5009_4371+5017del)
c.1306-12837_1306-12829del (n.1306-12837_1306-12829del)
c.1099-12837_1099-12829del (n.1099-12837_1099-12829del)
c.2092-12837_2092-12829del (n.2092-12837_2092-12829del)
c.3206+2753_3206+2761del (n.3206+2753_3206+2761del)
c.*447+5010_*447+5018del (n.*447+5010_*447+5018del)
c.4370+5010_4370+5018del (n.4370+5010_4370+5018del)
c.5136_5144del (p.Ser1713_Pro1715del)
c.*3304_*3312del (n.*3304_*3312del)
n.2362_2370del
c.462-4370_462-4362del (n.462-4370_462-4362del)
c.4406+5010_4406+5018del (n.4406+5010_4406+5018del)
c.4385+5010_4385+5018del (n.4385+5010_4385+5018del)
c.4367+5010_4367+5018del (n.4367+5010_4367+5018del)
c.5370_5378del (p.Ser1791_Pro1793del)
c.594-4370_594-4362del (n.594-4370_594-4362del)
c.4388+2753_4388+2761del (n.4388+2753_4388+2761del)
c.5142_5150del (p.Ser1715_Pro1717del)
c.5283_5291del (p.Ser1762_Pro1764del)
c.5277_5285del (p.Ser1760_Pro1762del)
c.4368-4370_4368-4362del (n.4368-4370_4368-4362del)
n.6356_6364del
n.6347_6355del
 ClinVar dbSNP
10g.53822376G>ACA376525114PCDH15c.4409+2760C>T (n.4409+2760C>T)
c.5350C>T (p.Pro1784Ser)
c.4388+5017C>T (n.4388+5017C>T)
c.3227-2146C>T
c.4368-2146C>T (n.4368-2146C>T)
c.5356C>T (p.Pro1786Ser)
c.*3305C>T (n.*3305C>T)
c.5371C>T (p.Pro1791Ser)
c.4373+2760C>T (n.4373+2760C>T)
c.5341C>T (p.Pro1781Ser)
c.5230C>T (p.Pro1744Ser)
c.5281C>T (p.Pro1761Ser)
c.4371+5016C>T (n.4371+5016C>T)
c.1306-12830C>T (n.1306-12830C>T)
c.1099-12830C>T (n.1099-12830C>T)
c.2092-12830C>T (n.2092-12830C>T)
c.3206+2760C>T (n.3206+2760C>T)
c.*447+5017C>T (n.*447+5017C>T)
c.4370+5017C>T (n.4370+5017C>T)
c.5143C>T (p.Pro1715Ser)
c.*3311C>T (n.*3311C>T)
n.2369C>T
c.462-4363C>T (n.462-4363C>T)
c.4406+5017C>T (n.4406+5017C>T)
c.4385+5017C>T (n.4385+5017C>T)
c.4367+5017C>T (n.4367+5017C>T)
c.5377C>T (p.Pro1793Ser)
c.594-4363C>T (n.594-4363C>T)
c.4388+2760C>T (n.4388+2760C>T)
c.5149C>T (p.Pro1717Ser)
c.5290C>T (p.Pro1764Ser)
c.5284C>T (p.Pro1762Ser)
c.4368-4363C>T (n.4368-4363C>T)
n.6363C>T
n.6354C>T
10g.53822376G>CCA376525116PCDH15c.4409+2760C>G (n.4409+2760C>G)
c.5350C>G (p.Pro1784Ala)
c.4388+5017C>G (n.4388+5017C>G)
c.3227-2146C>G
c.4368-2146C>G (n.4368-2146C>G)
c.5356C>G (p.Pro1786Ala)
c.*3305C>G (n.*3305C>G)
c.5371C>G (p.Pro1791Ala)
c.4373+2760C>G (n.4373+2760C>G)
c.5341C>G (p.Pro1781Ala)
c.5230C>G (p.Pro1744Ala)
c.5281C>G (p.Pro1761Ala)
c.4371+5016C>G (n.4371+5016C>G)
c.1306-12830C>G (n.1306-12830C>G)
c.1099-12830C>G (n.1099-12830C>G)
c.2092-12830C>G (n.2092-12830C>G)
c.3206+2760C>G (n.3206+2760C>G)
c.*447+5017C>G (n.*447+5017C>G)
c.4370+5017C>G (n.4370+5017C>G)
c.5143C>G (p.Pro1715Ala)
c.*3311C>G (n.*3311C>G)
n.2369C>G
c.462-4363C>G (n.462-4363C>G)
c.4406+5017C>G (n.4406+5017C>G)
c.4385+5017C>G (n.4385+5017C>G)
c.4367+5017C>G (n.4367+5017C>G)
c.5377C>G (p.Pro1793Ala)
c.594-4363C>G (n.594-4363C>G)
c.4388+2760C>G (n.4388+2760C>G)
c.5149C>G (p.Pro1717Ala)
c.5290C>G (p.Pro1764Ala)
c.5284C>G (p.Pro1762Ala)
c.4368-4363C>G (n.4368-4363C>G)
n.6363C>G
n.6354C>G
10g.53822376G>TCA376525115PCDH15c.4409+2760C>A (n.4409+2760C>A)
c.5350C>A (p.Pro1784Thr)
c.4388+5017C>A (n.4388+5017C>A)
c.3227-2146C>A
c.4368-2146C>A (n.4368-2146C>A)
c.5356C>A (p.Pro1786Thr)
c.*3305C>A (n.*3305C>A)
c.5371C>A (p.Pro1791Thr)
c.4373+2760C>A (n.4373+2760C>A)
c.5341C>A (p.Pro1781Thr)
c.5230C>A (p.Pro1744Thr)
c.5281C>A (p.Pro1761Thr)
c.4371+5016C>A (n.4371+5016C>A)
c.1306-12830C>A (n.1306-12830C>A)
c.1099-12830C>A (n.1099-12830C>A)
c.2092-12830C>A (n.2092-12830C>A)
c.3206+2760C>A (n.3206+2760C>A)
c.*447+5017C>A (n.*447+5017C>A)
c.4370+5017C>A (n.4370+5017C>A)
c.5143C>A (p.Pro1715Thr)
c.*3311C>A (n.*3311C>A)
n.2369C>A
c.462-4363C>A (n.462-4363C>A)
c.4406+5017C>A (n.4406+5017C>A)
c.4385+5017C>A (n.4385+5017C>A)
c.4367+5017C>A (n.4367+5017C>A)
c.5377C>A (p.Pro1793Thr)
c.594-4363C>A (n.594-4363C>A)
c.4388+2760C>A (n.4388+2760C>A)
c.5149C>A (p.Pro1717Thr)
c.5290C>A (p.Pro1764Thr)
c.5284C>A (p.Pro1762Thr)
c.4368-4363C>A (n.4368-4363C>A)
n.6363C>A
n.6354C>A
 gnomAD v4
10g.53822377A=CA1910738483PCDH15c.4409+2759T= (n.4409+2759T=)
c.5349T= (p.Pro1783=)
c.4388+5016T= (n.4388+5016T=)
c.3227-2147T=
c.4368-2147T= (n.4368-2147T=)
c.5355T= (p.Pro1785=)
c.*3304T= (n.*3304T=)
c.5370T= (p.Pro1790=)
c.4373+2759T= (n.4373+2759T=)
c.5340T= (p.Pro1780=)
c.5229T= (p.Pro1743=)
c.5280T= (p.Pro1760=)
c.4371+5015T= (n.4371+5015T=)
c.1306-12831T= (n.1306-12831T=)
c.1099-12831T= (n.1099-12831T=)
c.2092-12831T= (n.2092-12831T=)
c.3206+2759T= (n.3206+2759T=)
c.*447+5016T= (n.*447+5016T=)
c.4370+5016T= (n.4370+5016T=)
c.5142T= (p.Pro1714=)
c.*3310T= (n.*3310T=)
n.2368T=
c.462-4364T= (n.462-4364T=)
c.4406+5016T= (n.4406+5016T=)
c.4385+5016T= (n.4385+5016T=)
c.4367+5016T= (n.4367+5016T=)
c.5376T= (p.Pro1792=)
c.594-4364T= (n.594-4364T=)
c.4388+2759T= (n.4388+2759T=)
c.5148T= (p.Pro1716=)
c.5289T= (p.Pro1763=)
c.5283T= (p.Pro1761=)
c.4368-4364T= (n.4368-4364T=)
n.6362T=
n.6353T=
10g.53822377A>CCA185100PCDH15c.4409+2759T>G (n.4409+2759T>G)
c.5349T>G (p.Pro1783=)
c.4388+5016T>G (n.4388+5016T>G)
c.3227-2147T>G
c.4368-2147T>G (n.4368-2147T>G)
c.5355T>G (p.Pro1785=)
c.*3304T>G (n.*3304T>G)
c.5370T>G (p.Pro1790=)
c.4373+2759T>G (n.4373+2759T>G)
c.5340T>G (p.Pro1780=)
c.5229T>G (p.Pro1743=)
c.5280T>G (p.Pro1760=)
c.4371+5015T>G (n.4371+5015T>G)
c.1306-12831T>G (n.1306-12831T>G)
c.1099-12831T>G (n.1099-12831T>G)
c.2092-12831T>G (n.2092-12831T>G)
c.3206+2759T>G (n.3206+2759T>G)
c.*447+5016T>G (n.*447+5016T>G)
c.4370+5016T>G (n.4370+5016T>G)
c.5142T>G (p.Pro1714=)
c.*3310T>G (n.*3310T>G)
n.2368T>G
c.462-4364T>G (n.462-4364T>G)
c.4406+5016T>G (n.4406+5016T>G)
c.4385+5016T>G (n.4385+5016T>G)
c.4367+5016T>G (n.4367+5016T>G)
c.5376T>G (p.Pro1792=)
c.594-4364T>G (n.594-4364T>G)
c.4388+2759T>G (n.4388+2759T>G)
c.5148T>G (p.Pro1716=)
c.5289T>G (p.Pro1763=)
c.5283T>G (p.Pro1761=)
c.4368-4364T>G (n.4368-4364T>G)
n.6362T>G
n.6353T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822377A>GCA469546593PCDH15c.4409+2759T>C (n.4409+2759T>C)
c.5349T>C (p.Pro1783=)
c.4388+5016T>C (n.4388+5016T>C)
c.3227-2147T>C
c.4368-2147T>C (n.4368-2147T>C)
c.5355T>C (p.Pro1785=)
c.*3304T>C (n.*3304T>C)
c.5370T>C (p.Pro1790=)
c.4373+2759T>C (n.4373+2759T>C)
c.5340T>C (p.Pro1780=)
c.5229T>C (p.Pro1743=)
c.5280T>C (p.Pro1760=)
c.4371+5015T>C (n.4371+5015T>C)
c.1306-12831T>C (n.1306-12831T>C)
c.1099-12831T>C (n.1099-12831T>C)
c.2092-12831T>C (n.2092-12831T>C)
c.3206+2759T>C (n.3206+2759T>C)
c.*447+5016T>C (n.*447+5016T>C)
c.4370+5016T>C (n.4370+5016T>C)
c.5142T>C (p.Pro1714=)
c.*3310T>C (n.*3310T>C)
n.2368T>C
c.462-4364T>C (n.462-4364T>C)
c.4406+5016T>C (n.4406+5016T>C)
c.4385+5016T>C (n.4385+5016T>C)
c.4367+5016T>C (n.4367+5016T>C)
c.5376T>C (p.Pro1792=)
c.594-4364T>C (n.594-4364T>C)
c.4388+2759T>C (n.4388+2759T>C)
c.5148T>C (p.Pro1716=)
c.5289T>C (p.Pro1763=)
c.5283T>C (p.Pro1761=)
c.4368-4364T>C (n.4368-4364T>C)
n.6362T>C
n.6353T>C
10g.53822377A>TCA469546592PCDH15c.4409+2759T>A (n.4409+2759T>A)
c.5349T>A (p.Pro1783=)
c.4388+5016T>A (n.4388+5016T>A)
c.3227-2147T>A
c.4368-2147T>A (n.4368-2147T>A)
c.5355T>A (p.Pro1785=)
c.*3304T>A (n.*3304T>A)
c.5370T>A (p.Pro1790=)
c.4373+2759T>A (n.4373+2759T>A)
c.5340T>A (p.Pro1780=)
c.5229T>A (p.Pro1743=)
c.5280T>A (p.Pro1760=)
c.4371+5015T>A (n.4371+5015T>A)
c.1306-12831T>A (n.1306-12831T>A)
c.1099-12831T>A (n.1099-12831T>A)
c.2092-12831T>A (n.2092-12831T>A)
c.3206+2759T>A (n.3206+2759T>A)
c.*447+5016T>A (n.*447+5016T>A)
c.4370+5016T>A (n.4370+5016T>A)
c.5142T>A (p.Pro1714=)
c.*3310T>A (n.*3310T>A)
n.2368T>A
c.462-4364T>A (n.462-4364T>A)
c.4406+5016T>A (n.4406+5016T>A)
c.4385+5016T>A (n.4385+5016T>A)
c.4367+5016T>A (n.4367+5016T>A)
c.5376T>A (p.Pro1792=)
c.594-4364T>A (n.594-4364T>A)
c.4388+2759T>A (n.4388+2759T>A)
c.5148T>A (p.Pro1716=)
c.5289T>A (p.Pro1763=)
c.5283T>A (p.Pro1761=)
c.4368-4364T>A (n.4368-4364T>A)
n.6362T>A
n.6353T>A
10g.53822378G>ACA376525117PCDH15c.4409+2758C>T (n.4409+2758C>T)
c.5348C>T (p.Pro1783Leu)
c.4388+5015C>T (n.4388+5015C>T)
c.3227-2148C>T
c.4368-2148C>T (n.4368-2148C>T)
c.5354C>T (p.Pro1785Leu)
c.*3303C>T (n.*3303C>T)
c.5369C>T (p.Pro1790Leu)
c.4373+2758C>T (n.4373+2758C>T)
c.5339C>T (p.Pro1780Leu)
c.5228C>T (p.Pro1743Leu)
c.5279C>T (p.Pro1760Leu)
c.4371+5014C>T (n.4371+5014C>T)
c.1306-12832C>T (n.1306-12832C>T)
c.1099-12832C>T (n.1099-12832C>T)
c.2092-12832C>T (n.2092-12832C>T)
c.3206+2758C>T (n.3206+2758C>T)
c.*447+5015C>T (n.*447+5015C>T)
c.4370+5015C>T (n.4370+5015C>T)
c.5141C>T (p.Pro1714Leu)
c.*3309C>T (n.*3309C>T)
n.2367C>T
c.462-4365C>T (n.462-4365C>T)
c.4406+5015C>T (n.4406+5015C>T)
c.4385+5015C>T (n.4385+5015C>T)
c.4367+5015C>T (n.4367+5015C>T)
c.5375C>T (p.Pro1792Leu)
c.594-4365C>T (n.594-4365C>T)
c.4388+2758C>T (n.4388+2758C>T)
c.5147C>T (p.Pro1716Leu)
c.5288C>T (p.Pro1763Leu)
c.5282C>T (p.Pro1761Leu)
c.4368-4365C>T (n.4368-4365C>T)
n.6361C>T
n.6352C>T
 gnomAD v4
10g.53822378G>CCA376525118PCDH15c.4409+2758C>G (n.4409+2758C>G)
c.5348C>G (p.Pro1783Arg)
c.4388+5015C>G (n.4388+5015C>G)
c.3227-2148C>G
c.4368-2148C>G (n.4368-2148C>G)
c.5354C>G (p.Pro1785Arg)
c.*3303C>G (n.*3303C>G)
c.5369C>G (p.Pro1790Arg)
c.4373+2758C>G (n.4373+2758C>G)
c.5339C>G (p.Pro1780Arg)
c.5228C>G (p.Pro1743Arg)
c.5279C>G (p.Pro1760Arg)
c.4371+5014C>G (n.4371+5014C>G)
c.1306-12832C>G (n.1306-12832C>G)
c.1099-12832C>G (n.1099-12832C>G)
c.2092-12832C>G (n.2092-12832C>G)
c.3206+2758C>G (n.3206+2758C>G)
c.*447+5015C>G (n.*447+5015C>G)
c.4370+5015C>G (n.4370+5015C>G)
c.5141C>G (p.Pro1714Arg)
c.*3309C>G (n.*3309C>G)
n.2367C>G
c.462-4365C>G (n.462-4365C>G)
c.4406+5015C>G (n.4406+5015C>G)
c.4385+5015C>G (n.4385+5015C>G)
c.4367+5015C>G (n.4367+5015C>G)
c.5375C>G (p.Pro1792Arg)
c.594-4365C>G (n.594-4365C>G)
c.4388+2758C>G (n.4388+2758C>G)
c.5147C>G (p.Pro1716Arg)
c.5288C>G (p.Pro1763Arg)
c.5282C>G (p.Pro1761Arg)
c.4368-4365C>G (n.4368-4365C>G)
n.6361C>G
n.6352C>G
10g.53822378G>TCA376525119PCDH15c.4409+2758C>A (n.4409+2758C>A)
c.5348C>A (p.Pro1783His)
c.4388+5015C>A (n.4388+5015C>A)
c.3227-2148C>A
c.4368-2148C>A (n.4368-2148C>A)
c.5354C>A (p.Pro1785His)
c.*3303C>A (n.*3303C>A)
c.5369C>A (p.Pro1790His)
c.4373+2758C>A (n.4373+2758C>A)
c.5339C>A (p.Pro1780His)
c.5228C>A (p.Pro1743His)
c.5279C>A (p.Pro1760His)
c.4371+5014C>A (n.4371+5014C>A)
c.1306-12832C>A (n.1306-12832C>A)
c.1099-12832C>A (n.1099-12832C>A)
c.2092-12832C>A (n.2092-12832C>A)
c.3206+2758C>A (n.3206+2758C>A)
c.*447+5015C>A (n.*447+5015C>A)
c.4370+5015C>A (n.4370+5015C>A)
c.5141C>A (p.Pro1714His)
c.*3309C>A (n.*3309C>A)
n.2367C>A
c.462-4365C>A (n.462-4365C>A)
c.4406+5015C>A (n.4406+5015C>A)
c.4385+5015C>A (n.4385+5015C>A)
c.4367+5015C>A (n.4367+5015C>A)
c.5375C>A (p.Pro1792His)
c.594-4365C>A (n.594-4365C>A)
c.4388+2758C>A (n.4388+2758C>A)
c.5147C>A (p.Pro1716His)
c.5288C>A (p.Pro1763His)
c.5282C>A (p.Pro1761His)
c.4368-4365C>A (n.4368-4365C>A)
n.6361C>A
n.6352C>A
10g.53822379_53822391delCA2788035352PCDH15c.4409+2746_4409+2758del (n.4409+2746_4409+2758del)
c.5336_5348del (p.Pro1779LeufsTer?)
c.4388+5003_4388+5015del (n.4388+5003_4388+5015del)
c.3227-2160_3227-2148del
c.4368-2160_4368-2148del (n.4368-2160_4368-2148del)
c.5342_5354del (p.Pro1781LeufsTer?)
c.*3291_*3303del (n.*3291_*3303del)
c.5357_5369del (p.Pro1786LeufsTer?)
c.4373+2746_4373+2758del (n.4373+2746_4373+2758del)
c.5327_5339del (p.Pro1776LeufsTer?)
c.5216_5228del (p.Pro1739LeufsTer?)
c.5267_5279del (p.Pro1756LeufsTer?)
c.4371+5002_4371+5014del (n.4371+5002_4371+5014del)
c.1306-12844_1306-12832del (n.1306-12844_1306-12832del)
c.1099-12844_1099-12832del (n.1099-12844_1099-12832del)
c.2092-12844_2092-12832del (n.2092-12844_2092-12832del)
c.3206+2746_3206+2758del (n.3206+2746_3206+2758del)
c.*447+5003_*447+5015del (n.*447+5003_*447+5015del)
c.4370+5003_4370+5015del (n.4370+5003_4370+5015del)
c.5129_5141del (p.Pro1710LeufsTer?)
c.*3297_*3309del (n.*3297_*3309del)
n.2355_2367del
c.462-4377_462-4365del (n.462-4377_462-4365del)
c.4406+5003_4406+5015del (n.4406+5003_4406+5015del)
c.4385+5003_4385+5015del (n.4385+5003_4385+5015del)
c.4367+5003_4367+5015del (n.4367+5003_4367+5015del)
c.5363_5375del (p.Pro1788LeufsTer?)
c.594-4377_594-4365del (n.594-4377_594-4365del)
c.4388+2746_4388+2758del (n.4388+2746_4388+2758del)
c.5135_5147del (p.Pro1712LeufsTer?)
c.5276_5288del (p.Pro1759LeufsTer?)
c.5270_5282del (p.Pro1757LeufsTer?)
c.4368-4377_4368-4365del (n.4368-4377_4368-4365del)
n.6349_6361del
n.6340_6352del
10g.53822379G>ACA376525120PCDH15c.4409+2757C>T (n.4409+2757C>T)
c.5347C>T (p.Pro1783Ser)
c.4388+5014C>T (n.4388+5014C>T)
c.3227-2149C>T
c.4368-2149C>T (n.4368-2149C>T)
c.5353C>T (p.Pro1785Ser)
c.*3302C>T (n.*3302C>T)
c.5368C>T (p.Pro1790Ser)
c.4373+2757C>T (n.4373+2757C>T)
c.5338C>T (p.Pro1780Ser)
c.5227C>T (p.Pro1743Ser)
c.5278C>T (p.Pro1760Ser)
c.4371+5013C>T (n.4371+5013C>T)
c.1306-12833C>T (n.1306-12833C>T)
c.1099-12833C>T (n.1099-12833C>T)
c.2092-12833C>T (n.2092-12833C>T)
c.3206+2757C>T (n.3206+2757C>T)
c.*447+5014C>T (n.*447+5014C>T)
c.4370+5014C>T (n.4370+5014C>T)
c.5140C>T (p.Pro1714Ser)
c.*3308C>T (n.*3308C>T)
n.2366C>T
c.462-4366C>T (n.462-4366C>T)
c.4406+5014C>T (n.4406+5014C>T)
c.4385+5014C>T (n.4385+5014C>T)
c.4367+5014C>T (n.4367+5014C>T)
c.5374C>T (p.Pro1792Ser)
c.594-4366C>T (n.594-4366C>T)
c.4388+2757C>T (n.4388+2757C>T)
c.5146C>T (p.Pro1716Ser)
c.5287C>T (p.Pro1763Ser)
c.5281C>T (p.Pro1761Ser)
c.4368-4366C>T (n.4368-4366C>T)
n.6360C>T
n.6351C>T
10g.53822379G>CCA376525121PCDH15c.4409+2757C>G (n.4409+2757C>G)
c.5347C>G (p.Pro1783Ala)
c.4388+5014C>G (n.4388+5014C>G)
c.3227-2149C>G
c.4368-2149C>G (n.4368-2149C>G)
c.5353C>G (p.Pro1785Ala)
c.*3302C>G (n.*3302C>G)
c.5368C>G (p.Pro1790Ala)
c.4373+2757C>G (n.4373+2757C>G)
c.5338C>G (p.Pro1780Ala)
c.5227C>G (p.Pro1743Ala)
c.5278C>G (p.Pro1760Ala)
c.4371+5013C>G (n.4371+5013C>G)
c.1306-12833C>G (n.1306-12833C>G)
c.1099-12833C>G (n.1099-12833C>G)
c.2092-12833C>G (n.2092-12833C>G)
c.3206+2757C>G (n.3206+2757C>G)
c.*447+5014C>G (n.*447+5014C>G)
c.4370+5014C>G (n.4370+5014C>G)
c.5140C>G (p.Pro1714Ala)
c.*3308C>G (n.*3308C>G)
n.2366C>G
c.462-4366C>G (n.462-4366C>G)
c.4406+5014C>G (n.4406+5014C>G)
c.4385+5014C>G (n.4385+5014C>G)
c.4367+5014C>G (n.4367+5014C>G)
c.5374C>G (p.Pro1792Ala)
c.594-4366C>G (n.594-4366C>G)
c.4388+2757C>G (n.4388+2757C>G)
c.5146C>G (p.Pro1716Ala)
c.5287C>G (p.Pro1763Ala)
c.5281C>G (p.Pro1761Ala)
c.4368-4366C>G (n.4368-4366C>G)
n.6360C>G
n.6351C>G
10g.53822379G=CA1910738489PCDH15c.4409+2757C= (n.4409+2757C=)
c.5347C= (p.Pro1783=)
c.4388+5014C= (n.4388+5014C=)
c.3227-2149C=
c.4368-2149C= (n.4368-2149C=)
c.5353C= (p.Pro1785=)
c.*3302C= (n.*3302C=)
c.5368C= (p.Pro1790=)
c.4373+2757C= (n.4373+2757C=)
c.5338C= (p.Pro1780=)
c.5227C= (p.Pro1743=)
c.5278C= (p.Pro1760=)
c.4371+5013C= (n.4371+5013C=)
c.1306-12833C= (n.1306-12833C=)
c.1099-12833C= (n.1099-12833C=)
c.2092-12833C= (n.2092-12833C=)
c.3206+2757C= (n.3206+2757C=)
c.*447+5014C= (n.*447+5014C=)
c.4370+5014C= (n.4370+5014C=)
c.5140C= (p.Pro1714=)
c.*3308C= (n.*3308C=)
n.2366C=
c.462-4366C= (n.462-4366C=)
c.4406+5014C= (n.4406+5014C=)
c.4385+5014C= (n.4385+5014C=)
c.4367+5014C= (n.4367+5014C=)
c.5374C= (p.Pro1792=)
c.594-4366C= (n.594-4366C=)
c.4388+2757C= (n.4388+2757C=)
c.5146C= (p.Pro1716=)
c.5287C= (p.Pro1763=)
c.5281C= (p.Pro1761=)
c.4368-4366C= (n.4368-4366C=)
n.6360C=
n.6351C=
10g.53822379G>TCA5505064PCDH15c.4409+2757C>A (n.4409+2757C>A)
c.5347C>A (p.Pro1783Thr)
c.4388+5014C>A (n.4388+5014C>A)
c.3227-2149C>A
c.4368-2149C>A (n.4368-2149C>A)
c.5353C>A (p.Pro1785Thr)
c.*3302C>A (n.*3302C>A)
c.5368C>A (p.Pro1790Thr)
c.4373+2757C>A (n.4373+2757C>A)
c.5338C>A (p.Pro1780Thr)
c.5227C>A (p.Pro1743Thr)
c.5278C>A (p.Pro1760Thr)
c.4371+5013C>A (n.4371+5013C>A)
c.1306-12833C>A (n.1306-12833C>A)
c.1099-12833C>A (n.1099-12833C>A)
c.2092-12833C>A (n.2092-12833C>A)
c.3206+2757C>A (n.3206+2757C>A)
c.*447+5014C>A (n.*447+5014C>A)
c.4370+5014C>A (n.4370+5014C>A)
c.5140C>A (p.Pro1714Thr)
c.*3308C>A (n.*3308C>A)
n.2366C>A
c.462-4366C>A (n.462-4366C>A)
c.4406+5014C>A (n.4406+5014C>A)
c.4385+5014C>A (n.4385+5014C>A)
c.4367+5014C>A (n.4367+5014C>A)
c.5374C>A (p.Pro1792Thr)
c.594-4366C>A (n.594-4366C>A)
c.4388+2757C>A (n.4388+2757C>A)
c.5146C>A (p.Pro1716Thr)
c.5287C>A (p.Pro1763Thr)
c.5281C>A (p.Pro1761Thr)
c.4368-4366C>A (n.4368-4366C>A)
n.6360C>A
n.6351C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822382_53822383delCA912970183PCDH15c.4409+2756_4409+2757del (n.4409+2756_4409+2757del)
c.5346_5347del (p.Pro1783SerfsTer?)
c.4388+5013_4388+5014del (n.4388+5013_4388+5014del)
c.3227-2150_3227-2149del
c.4368-2150_4368-2149del (n.4368-2150_4368-2149del)
c.5352_5353del (p.Pro1785SerfsTer?)
c.*3301_*3302del (n.*3301_*3302del)
c.5367_5368del (p.Pro1790SerfsTer?)
c.4373+2756_4373+2757del (n.4373+2756_4373+2757del)
c.5337_5338del (p.Pro1780SerfsTer?)
c.5226_5227del (p.Pro1743SerfsTer?)
c.5277_5278del (p.Pro1760SerfsTer?)
c.4371+5012_4371+5013del (n.4371+5012_4371+5013del)
c.1306-12834_1306-12833del (n.1306-12834_1306-12833del)
c.1099-12834_1099-12833del (n.1099-12834_1099-12833del)
c.2092-12834_2092-12833del (n.2092-12834_2092-12833del)
c.3206+2756_3206+2757del (n.3206+2756_3206+2757del)
c.*447+5013_*447+5014del (n.*447+5013_*447+5014del)
c.4370+5013_4370+5014del (n.4370+5013_4370+5014del)
c.5139_5140del (p.Pro1714SerfsTer?)
c.*3307_*3308del (n.*3307_*3308del)
n.2365_2366del
c.462-4367_462-4366del (n.462-4367_462-4366del)
c.4406+5013_4406+5014del (n.4406+5013_4406+5014del)
c.4385+5013_4385+5014del (n.4385+5013_4385+5014del)
c.4367+5013_4367+5014del (n.4367+5013_4367+5014del)
c.5373_5374del (p.Pro1792SerfsTer?)
c.594-4367_594-4366del (n.594-4367_594-4366del)
c.4388+2756_4388+2757del (n.4388+2756_4388+2757del)
c.5145_5146del (p.Pro1716SerfsTer?)
c.5286_5287del (p.Pro1763SerfsTer?)
c.5280_5281del (p.Pro1761SerfsTer?)
c.4368-4367_4368-4366del (n.4368-4367_4368-4366del)
n.6359_6360del
n.6350_6351del
10g.53822380A=CA1910738495PCDH15c.4409+2756T= (n.4409+2756T=)
c.5346T= (p.Ser1782=)
c.4388+5013T= (n.4388+5013T=)
c.3227-2150T=
c.4368-2150T= (n.4368-2150T=)
c.5352T= (p.Ser1784=)
c.*3301T= (n.*3301T=)
c.5367T= (p.Ser1789=)
c.4373+2756T= (n.4373+2756T=)
c.5337T= (p.Ser1779=)
c.5226T= (p.Ser1742=)
c.5277T= (p.Ser1759=)
c.4371+5012T= (n.4371+5012T=)
c.1306-12834T= (n.1306-12834T=)
c.1099-12834T= (n.1099-12834T=)
c.2092-12834T= (n.2092-12834T=)
c.3206+2756T= (n.3206+2756T=)
c.*447+5013T= (n.*447+5013T=)
c.4370+5013T= (n.4370+5013T=)
c.5139T= (p.Ser1713=)
c.*3307T= (n.*3307T=)
n.2365T=
c.462-4367T= (n.462-4367T=)
c.4406+5013T= (n.4406+5013T=)
c.4385+5013T= (n.4385+5013T=)
c.4367+5013T= (n.4367+5013T=)
c.5373T= (p.Ser1791=)
c.594-4367T= (n.594-4367T=)
c.4388+2756T= (n.4388+2756T=)
c.5145T= (p.Ser1715=)
c.5286T= (p.Ser1762=)
c.5280T= (p.Ser1760=)
c.4368-4367T= (n.4368-4367T=)
n.6359T=
n.6350T=
10g.53822380A>CCA469546595PCDH15c.4409+2756T>G (n.4409+2756T>G)
c.5346T>G (p.Ser1782=)
c.4388+5013T>G (n.4388+5013T>G)
c.3227-2150T>G
c.4368-2150T>G (n.4368-2150T>G)
c.5352T>G (p.Ser1784=)
c.*3301T>G (n.*3301T>G)
c.5367T>G (p.Ser1789=)
c.4373+2756T>G (n.4373+2756T>G)
c.5337T>G (p.Ser1779=)
c.5226T>G (p.Ser1742=)
c.5277T>G (p.Ser1759=)
c.4371+5012T>G (n.4371+5012T>G)
c.1306-12834T>G (n.1306-12834T>G)
c.1099-12834T>G (n.1099-12834T>G)
c.2092-12834T>G (n.2092-12834T>G)
c.3206+2756T>G (n.3206+2756T>G)
c.*447+5013T>G (n.*447+5013T>G)
c.4370+5013T>G (n.4370+5013T>G)
c.5139T>G (p.Ser1713=)
c.*3307T>G (n.*3307T>G)
n.2365T>G
c.462-4367T>G (n.462-4367T>G)
c.4406+5013T>G (n.4406+5013T>G)
c.4385+5013T>G (n.4385+5013T>G)
c.4367+5013T>G (n.4367+5013T>G)
c.5373T>G (p.Ser1791=)
c.594-4367T>G (n.594-4367T>G)
c.4388+2756T>G (n.4388+2756T>G)
c.5145T>G (p.Ser1715=)
c.5286T>G (p.Ser1762=)
c.5280T>G (p.Ser1760=)
c.4368-4367T>G (n.4368-4367T>G)
n.6359T>G
n.6350T>G
10g.53822380A>GCA469546596PCDH15c.4409+2756T>C (n.4409+2756T>C)
c.5346T>C (p.Ser1782=)
c.4388+5013T>C (n.4388+5013T>C)
c.3227-2150T>C
c.4368-2150T>C (n.4368-2150T>C)
c.5352T>C (p.Ser1784=)
c.*3301T>C (n.*3301T>C)
c.5367T>C (p.Ser1789=)
c.4373+2756T>C (n.4373+2756T>C)
c.5337T>C (p.Ser1779=)
c.5226T>C (p.Ser1742=)
c.5277T>C (p.Ser1759=)
c.4371+5012T>C (n.4371+5012T>C)
c.1306-12834T>C (n.1306-12834T>C)
c.1099-12834T>C (n.1099-12834T>C)
c.2092-12834T>C (n.2092-12834T>C)
c.3206+2756T>C (n.3206+2756T>C)
c.*447+5013T>C (n.*447+5013T>C)
c.4370+5013T>C (n.4370+5013T>C)
c.5139T>C (p.Ser1713=)
c.*3307T>C (n.*3307T>C)
n.2365T>C
c.462-4367T>C (n.462-4367T>C)
c.4406+5013T>C (n.4406+5013T>C)
c.4385+5013T>C (n.4385+5013T>C)
c.4367+5013T>C (n.4367+5013T>C)
c.5373T>C (p.Ser1791=)
c.594-4367T>C (n.594-4367T>C)
c.4388+2756T>C (n.4388+2756T>C)
c.5145T>C (p.Ser1715=)
c.5286T>C (p.Ser1762=)
c.5280T>C (p.Ser1760=)
c.4368-4367T>C (n.4368-4367T>C)
n.6359T>C
n.6350T>C
10g.53822380A>TCA138465PCDH15c.4409+2756T>A (n.4409+2756T>A)
c.5346T>A (p.Ser1782=)
c.4388+5013T>A (n.4388+5013T>A)
c.3227-2150T>A
c.4368-2150T>A (n.4368-2150T>A)
c.5352T>A (p.Ser1784=)
c.*3301T>A (n.*3301T>A)
c.5367T>A (p.Ser1789=)
c.4373+2756T>A (n.4373+2756T>A)
c.5337T>A (p.Ser1779=)
c.5226T>A (p.Ser1742=)
c.5277T>A (p.Ser1759=)
c.4371+5012T>A (n.4371+5012T>A)
c.1306-12834T>A (n.1306-12834T>A)
c.1099-12834T>A (n.1099-12834T>A)
c.2092-12834T>A (n.2092-12834T>A)
c.3206+2756T>A (n.3206+2756T>A)
c.*447+5013T>A (n.*447+5013T>A)
c.4370+5013T>A (n.4370+5013T>A)
c.5139T>A (p.Ser1713=)
c.*3307T>A (n.*3307T>A)
n.2365T>A
c.462-4367T>A (n.462-4367T>A)
c.4406+5013T>A (n.4406+5013T>A)
c.4385+5013T>A (n.4385+5013T>A)
c.4367+5013T>A (n.4367+5013T>A)
c.5373T>A (p.Ser1791=)
c.594-4367T>A (n.594-4367T>A)
c.4388+2756T>A (n.4388+2756T>A)
c.5145T>A (p.Ser1715=)
c.5286T>A (p.Ser1762=)
c.5280T>A (p.Ser1760=)
c.4368-4367T>A (n.4368-4367T>A)
n.6359T>A
n.6350T>A
 ClinVar dbSNP
10g.53822381G>ACA376525122PCDH15c.4409+2755C>T (n.4409+2755C>T)
c.5345C>T (p.Ser1782Phe)
c.4388+5012C>T (n.4388+5012C>T)
c.3227-2151C>T
c.4368-2151C>T (n.4368-2151C>T)
c.5351C>T (p.Ser1784Phe)
c.*3300C>T (n.*3300C>T)
c.5366C>T (p.Ser1789Phe)
c.4373+2755C>T (n.4373+2755C>T)
c.5336C>T (p.Ser1779Phe)
c.5225C>T (p.Ser1742Phe)
c.5276C>T (p.Ser1759Phe)
c.4371+5011C>T (n.4371+5011C>T)
c.1306-12835C>T (n.1306-12835C>T)
c.1099-12835C>T (n.1099-12835C>T)
c.2092-12835C>T (n.2092-12835C>T)
c.3206+2755C>T (n.3206+2755C>T)
c.*447+5012C>T (n.*447+5012C>T)
c.4370+5012C>T (n.4370+5012C>T)
c.5138C>T (p.Ser1713Phe)
c.*3306C>T (n.*3306C>T)
n.2364C>T
c.462-4368C>T (n.462-4368C>T)
c.4406+5012C>T (n.4406+5012C>T)
c.4385+5012C>T (n.4385+5012C>T)
c.4367+5012C>T (n.4367+5012C>T)
c.5372C>T (p.Ser1791Phe)
c.594-4368C>T (n.594-4368C>T)
c.4388+2755C>T (n.4388+2755C>T)
c.5144C>T (p.Ser1715Phe)
c.5285C>T (p.Ser1762Phe)
c.5279C>T (p.Ser1760Phe)
c.4368-4368C>T (n.4368-4368C>T)
n.6358C>T
n.6349C>T
10g.53822381G>CCA376525123PCDH15c.4409+2755C>G (n.4409+2755C>G)
c.5345C>G (p.Ser1782Cys)
c.4388+5012C>G (n.4388+5012C>G)
c.3227-2151C>G
c.4368-2151C>G (n.4368-2151C>G)
c.5351C>G (p.Ser1784Cys)
c.*3300C>G (n.*3300C>G)
c.5366C>G (p.Ser1789Cys)
c.4373+2755C>G (n.4373+2755C>G)
c.5336C>G (p.Ser1779Cys)
c.5225C>G (p.Ser1742Cys)
c.5276C>G (p.Ser1759Cys)
c.4371+5011C>G (n.4371+5011C>G)
c.1306-12835C>G (n.1306-12835C>G)
c.1099-12835C>G (n.1099-12835C>G)
c.2092-12835C>G (n.2092-12835C>G)
c.3206+2755C>G (n.3206+2755C>G)
c.*447+5012C>G (n.*447+5012C>G)
c.4370+5012C>G (n.4370+5012C>G)
c.5138C>G (p.Ser1713Cys)
c.*3306C>G (n.*3306C>G)
n.2364C>G
c.462-4368C>G (n.462-4368C>G)
c.4406+5012C>G (n.4406+5012C>G)
c.4385+5012C>G (n.4385+5012C>G)
c.4367+5012C>G (n.4367+5012C>G)
c.5372C>G (p.Ser1791Cys)
c.594-4368C>G (n.594-4368C>G)
c.4388+2755C>G (n.4388+2755C>G)
c.5144C>G (p.Ser1715Cys)
c.5285C>G (p.Ser1762Cys)
c.5279C>G (p.Ser1760Cys)
c.4368-4368C>G (n.4368-4368C>G)
n.6358C>G
n.6349C>G
10g.53822381G>TCA376525124PCDH15c.4409+2755C>A (n.4409+2755C>A)
c.5345C>A (p.Ser1782Tyr)
c.4388+5012C>A (n.4388+5012C>A)
c.3227-2151C>A
c.4368-2151C>A (n.4368-2151C>A)
c.5351C>A (p.Ser1784Tyr)
c.*3300C>A (n.*3300C>A)
c.5366C>A (p.Ser1789Tyr)
c.4373+2755C>A (n.4373+2755C>A)
c.5336C>A (p.Ser1779Tyr)
c.5225C>A (p.Ser1742Tyr)
c.5276C>A (p.Ser1759Tyr)
c.4371+5011C>A (n.4371+5011C>A)
c.1306-12835C>A (n.1306-12835C>A)
c.1099-12835C>A (n.1099-12835C>A)
c.2092-12835C>A (n.2092-12835C>A)
c.3206+2755C>A (n.3206+2755C>A)
c.*447+5012C>A (n.*447+5012C>A)
c.4370+5012C>A (n.4370+5012C>A)
c.5138C>A (p.Ser1713Tyr)
c.*3306C>A (n.*3306C>A)
n.2364C>A
c.462-4368C>A (n.462-4368C>A)
c.4406+5012C>A (n.4406+5012C>A)
c.4385+5012C>A (n.4385+5012C>A)
c.4367+5012C>A (n.4367+5012C>A)
c.5372C>A (p.Ser1791Tyr)
c.594-4368C>A (n.594-4368C>A)
c.4388+2755C>A (n.4388+2755C>A)
c.5144C>A (p.Ser1715Tyr)
c.5285C>A (p.Ser1762Tyr)
c.5279C>A (p.Ser1760Tyr)
c.4368-4368C>A (n.4368-4368C>A)
n.6358C>A
n.6349C>A
 COSMIC COSMIC
10g.53822384_53822504dupCA2697558360PCDH15c.4409+2635_4409+2755dup (n.4409+2635_4409+2755dup)
c.5225_5345dup (p.Pro1783PhefsTer28)
c.4388+4892_4388+5012dup (n.4388+4892_4388+5012dup)
c.3227-2271_3227-2151dup
c.4368-2271_4368-2151dup (n.4368-2271_4368-2151dup)
c.5231_5351dup (p.Pro1785PhefsTer28)
c.*3180_*3300dup (n.*3180_*3300dup)
c.5246_5366dup (p.Pro1790PhefsTer28)
c.4373+2635_4373+2755dup (n.4373+2635_4373+2755dup)
c.5216_5336dup (p.Pro1780PhefsTer28)
c.5105_5225dup (p.Pro1743PhefsTer28)
c.5156_5276dup (p.Pro1760PhefsTer28)
c.4371+4891_4371+5011dup (n.4371+4891_4371+5011dup)
c.1306-12955_1306-12835dup (n.1306-12955_1306-12835dup)
c.1099-12955_1099-12835dup (n.1099-12955_1099-12835dup)
c.2092-12955_2092-12835dup (n.2092-12955_2092-12835dup)
c.3206+2635_3206+2755dup (n.3206+2635_3206+2755dup)
c.*447+4892_*447+5012dup (n.*447+4892_*447+5012dup)
c.4370+4892_4370+5012dup (n.4370+4892_4370+5012dup)
c.5018_5138dup (p.Pro1714PhefsTer28)
c.*3186_*3306dup (n.*3186_*3306dup)
n.2244_2364dup
c.462-4488_462-4368dup (n.462-4488_462-4368dup)
c.4406+4892_4406+5012dup (n.4406+4892_4406+5012dup)
c.4385+4892_4385+5012dup (n.4385+4892_4385+5012dup)
c.4367+4892_4367+5012dup (n.4367+4892_4367+5012dup)
c.5252_5372dup (p.Pro1792PhefsTer28)
c.594-4488_594-4368dup (n.594-4488_594-4368dup)
c.4388+2635_4388+2755dup (n.4388+2635_4388+2755dup)
c.5024_5144dup (p.Pro1716PhefsTer28)
c.5165_5285dup (p.Pro1763PhefsTer28)
c.5159_5279dup (p.Pro1761PhefsTer28)
c.4368-4488_4368-4368dup (n.4368-4488_4368-4368dup)
n.6238_6358dup
n.6229_6349dup
 ClinVar
10g.53822382A=CA1910738507PCDH15c.4409+2754T= (n.4409+2754T=)
c.5344T= (p.Ser1782=)
c.4388+5011T= (n.4388+5011T=)
c.3227-2152T=
c.4368-2152T= (n.4368-2152T=)
c.5350T= (p.Ser1784=)
c.*3299T= (n.*3299T=)
c.5365T= (p.Ser1789=)
c.4373+2754T= (n.4373+2754T=)
c.5335T= (p.Ser1779=)
c.5224T= (p.Ser1742=)
c.5275T= (p.Ser1759=)
c.4371+5010T= (n.4371+5010T=)
c.1306-12836T= (n.1306-12836T=)
c.1099-12836T= (n.1099-12836T=)
c.2092-12836T= (n.2092-12836T=)
c.3206+2754T= (n.3206+2754T=)
c.*447+5011T= (n.*447+5011T=)
c.4370+5011T= (n.4370+5011T=)
c.5137T= (p.Ser1713=)
c.*3305T= (n.*3305T=)
n.2363T=
c.462-4369T= (n.462-4369T=)
c.4406+5011T= (n.4406+5011T=)
c.4385+5011T= (n.4385+5011T=)
c.4367+5011T= (n.4367+5011T=)
c.5371T= (p.Ser1791=)
c.594-4369T= (n.594-4369T=)
c.4388+2754T= (n.4388+2754T=)
c.5143T= (p.Ser1715=)
c.5284T= (p.Ser1762=)
c.5278T= (p.Ser1760=)
c.4368-4369T= (n.4368-4369T=)
n.6357T=
n.6348T=
10g.53822382A>CCA376525125PCDH15c.4409+2754T>G (n.4409+2754T>G)
c.5344T>G (p.Ser1782Ala)
c.4388+5011T>G (n.4388+5011T>G)
c.3227-2152T>G
c.4368-2152T>G (n.4368-2152T>G)
c.5350T>G (p.Ser1784Ala)
c.*3299T>G (n.*3299T>G)
c.5365T>G (p.Ser1789Ala)
c.4373+2754T>G (n.4373+2754T>G)
c.5335T>G (p.Ser1779Ala)
c.5224T>G (p.Ser1742Ala)
c.5275T>G (p.Ser1759Ala)
c.4371+5010T>G (n.4371+5010T>G)
c.1306-12836T>G (n.1306-12836T>G)
c.1099-12836T>G (n.1099-12836T>G)
c.2092-12836T>G (n.2092-12836T>G)
c.3206+2754T>G (n.3206+2754T>G)
c.*447+5011T>G (n.*447+5011T>G)
c.4370+5011T>G (n.4370+5011T>G)
c.5137T>G (p.Ser1713Ala)
c.*3305T>G (n.*3305T>G)
n.2363T>G
c.462-4369T>G (n.462-4369T>G)
c.4406+5011T>G (n.4406+5011T>G)
c.4385+5011T>G (n.4385+5011T>G)
c.4367+5011T>G (n.4367+5011T>G)
c.5371T>G (p.Ser1791Ala)
c.594-4369T>G (n.594-4369T>G)
c.4388+2754T>G (n.4388+2754T>G)
c.5143T>G (p.Ser1715Ala)
c.5284T>G (p.Ser1762Ala)
c.5278T>G (p.Ser1760Ala)
c.4368-4369T>G (n.4368-4369T>G)
n.6357T>G
n.6348T>G
10g.53822382A>GCA376525126PCDH15c.4409+2754T>C (n.4409+2754T>C)
c.5344T>C (p.Ser1782Pro)
c.4388+5011T>C (n.4388+5011T>C)
c.3227-2152T>C
c.4368-2152T>C (n.4368-2152T>C)
c.5350T>C (p.Ser1784Pro)
c.*3299T>C (n.*3299T>C)
c.5365T>C (p.Ser1789Pro)
c.4373+2754T>C (n.4373+2754T>C)
c.5335T>C (p.Ser1779Pro)
c.5224T>C (p.Ser1742Pro)
c.5275T>C (p.Ser1759Pro)
c.4371+5010T>C (n.4371+5010T>C)
c.1306-12836T>C (n.1306-12836T>C)
c.1099-12836T>C (n.1099-12836T>C)
c.2092-12836T>C (n.2092-12836T>C)
c.3206+2754T>C (n.3206+2754T>C)
c.*447+5011T>C (n.*447+5011T>C)
c.4370+5011T>C (n.4370+5011T>C)
c.5137T>C (p.Ser1713Pro)
c.*3305T>C (n.*3305T>C)
n.2363T>C
c.462-4369T>C (n.462-4369T>C)
c.4406+5011T>C (n.4406+5011T>C)
c.4385+5011T>C (n.4385+5011T>C)
c.4367+5011T>C (n.4367+5011T>C)
c.5371T>C (p.Ser1791Pro)
c.594-4369T>C (n.594-4369T>C)
c.4388+2754T>C (n.4388+2754T>C)
c.5143T>C (p.Ser1715Pro)
c.5284T>C (p.Ser1762Pro)
c.5278T>C (p.Ser1760Pro)
c.4368-4369T>C (n.4368-4369T>C)
n.6357T>C
n.6348T>C
10g.53822382A>TCA5505065PCDH15c.4409+2754T>A (n.4409+2754T>A)
c.5344T>A (p.Ser1782Thr)
c.4388+5011T>A (n.4388+5011T>A)
c.3227-2152T>A
c.4368-2152T>A (n.4368-2152T>A)
c.5350T>A (p.Ser1784Thr)
c.*3299T>A (n.*3299T>A)
c.5365T>A (p.Ser1789Thr)
c.4373+2754T>A (n.4373+2754T>A)
c.5335T>A (p.Ser1779Thr)
c.5224T>A (p.Ser1742Thr)
c.5275T>A (p.Ser1759Thr)
c.4371+5010T>A (n.4371+5010T>A)
c.1306-12836T>A (n.1306-12836T>A)
c.1099-12836T>A (n.1099-12836T>A)
c.2092-12836T>A (n.2092-12836T>A)
c.3206+2754T>A (n.3206+2754T>A)
c.*447+5011T>A (n.*447+5011T>A)
c.4370+5011T>A (n.4370+5011T>A)
c.5137T>A (p.Ser1713Thr)
c.*3305T>A (n.*3305T>A)
n.2363T>A
c.462-4369T>A (n.462-4369T>A)
c.4406+5011T>A (n.4406+5011T>A)
c.4385+5011T>A (n.4385+5011T>A)
c.4367+5011T>A (n.4367+5011T>A)
c.5371T>A (p.Ser1791Thr)
c.594-4369T>A (n.594-4369T>A)
c.4388+2754T>A (n.4388+2754T>A)
c.5143T>A (p.Ser1715Thr)
c.5284T>A (p.Ser1762Thr)
c.5278T>A (p.Ser1760Thr)
c.4368-4369T>A (n.4368-4369T>A)
n.6357T>A
n.6348T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822382_53822383delinsAGCA1910738508PCDH15c.4409+2753_4409+2754delinsCT (n.4409+2753_4409+2754delinsCT)
c.5343_5344delinsCT (p.Pro1781=)
c.4388+5010_4388+5011delinsCT (n.4388+5010_4388+5011delinsCT)
c.3227-2153_3227-2152delinsCT
c.4368-2153_4368-2152delinsCT (n.4368-2153_4368-2152delinsCT)
c.5349_5350delinsCT (p.Pro1783=)
c.*3298_*3299delinsCT (n.*3298_*3299delinsCT)
c.5364_5365delinsCT (p.Pro1788=)
c.4373+2753_4373+2754delinsCT (n.4373+2753_4373+2754delinsCT)
c.5334_5335delinsCT (p.Pro1778=)
c.5223_5224delinsCT (p.Pro1741=)
c.5274_5275delinsCT (p.Pro1758=)
c.4371+5009_4371+5010delinsCT (n.4371+5009_4371+5010delinsCT)
c.1306-12837_1306-12836delinsCT (n.1306-12837_1306-12836delinsCT)
c.1099-12837_1099-12836delinsCT (n.1099-12837_1099-12836delinsCT)
c.2092-12837_2092-12836delinsCT (n.2092-12837_2092-12836delinsCT)
c.3206+2753_3206+2754delinsCT (n.3206+2753_3206+2754delinsCT)
c.*447+5010_*447+5011delinsCT (n.*447+5010_*447+5011delinsCT)
c.4370+5010_4370+5011delinsCT (n.4370+5010_4370+5011delinsCT)
c.5136_5137delinsCT (p.Pro1712=)
c.*3304_*3305delinsCT (n.*3304_*3305delinsCT)
n.2362_2363delinsCT
c.462-4370_462-4369delinsCT (n.462-4370_462-4369delinsCT)
c.4406+5010_4406+5011delinsCT (n.4406+5010_4406+5011delinsCT)
c.4385+5010_4385+5011delinsCT (n.4385+5010_4385+5011delinsCT)
c.4367+5010_4367+5011delinsCT (n.4367+5010_4367+5011delinsCT)
c.5370_5371delinsCT (p.Pro1790=)
c.594-4370_594-4369delinsCT (n.594-4370_594-4369delinsCT)
c.4388+2753_4388+2754delinsCT (n.4388+2753_4388+2754delinsCT)
c.5142_5143delinsCT (p.Pro1714=)
c.5283_5284delinsCT (p.Pro1761=)
c.5277_5278delinsCT (p.Pro1759=)
c.4368-4370_4368-4369delinsCT (n.4368-4370_4368-4369delinsCT)
n.6356_6357delinsCT
n.6347_6348delinsCT
10g.53822383G>ACA469546599PCDH15c.4409+2753C>T (n.4409+2753C>T)
c.5343C>T (p.Pro1781=)
c.4388+5010C>T (n.4388+5010C>T)
c.3227-2153C>T
c.4368-2153C>T (n.4368-2153C>T)
c.5349C>T (p.Pro1783=)
c.*3298C>T (n.*3298C>T)
c.5364C>T (p.Pro1788=)
c.4373+2753C>T (n.4373+2753C>T)
c.5334C>T (p.Pro1778=)
c.5223C>T (p.Pro1741=)
c.5274C>T (p.Pro1758=)
c.4371+5009C>T (n.4371+5009C>T)
c.1306-12837C>T (n.1306-12837C>T)
c.1099-12837C>T (n.1099-12837C>T)
c.2092-12837C>T (n.2092-12837C>T)
c.3206+2753C>T (n.3206+2753C>T)
c.*447+5010C>T (n.*447+5010C>T)
c.4370+5010C>T (n.4370+5010C>T)
c.5136C>T (p.Pro1712=)
c.*3304C>T (n.*3304C>T)
n.2362C>T
c.462-4370C>T (n.462-4370C>T)
c.4406+5010C>T (n.4406+5010C>T)
c.4385+5010C>T (n.4385+5010C>T)
c.4367+5010C>T (n.4367+5010C>T)
c.5370C>T (p.Pro1790=)
c.594-4370C>T (n.594-4370C>T)
c.4388+2753C>T (n.4388+2753C>T)
c.5142C>T (p.Pro1714=)
c.5283C>T (p.Pro1761=)
c.5277C>T (p.Pro1759=)
c.4368-4370C>T (n.4368-4370C>T)
n.6356C>T
n.6347C>T
10g.53822383G>CCA469546600PCDH15c.4409+2753C>G (n.4409+2753C>G)
c.5343C>G (p.Pro1781=)
c.4388+5010C>G (n.4388+5010C>G)
c.3227-2153C>G
c.4368-2153C>G (n.4368-2153C>G)
c.5349C>G (p.Pro1783=)
c.*3298C>G (n.*3298C>G)
c.5364C>G (p.Pro1788=)
c.4373+2753C>G (n.4373+2753C>G)
c.5334C>G (p.Pro1778=)
c.5223C>G (p.Pro1741=)
c.5274C>G (p.Pro1758=)
c.4371+5009C>G (n.4371+5009C>G)
c.1306-12837C>G (n.1306-12837C>G)
c.1099-12837C>G (n.1099-12837C>G)
c.2092-12837C>G (n.2092-12837C>G)
c.3206+2753C>G (n.3206+2753C>G)
c.*447+5010C>G (n.*447+5010C>G)
c.4370+5010C>G (n.4370+5010C>G)
c.5136C>G (p.Pro1712=)
c.*3304C>G (n.*3304C>G)
n.2362C>G
c.462-4370C>G (n.462-4370C>G)
c.4406+5010C>G (n.4406+5010C>G)
c.4385+5010C>G (n.4385+5010C>G)
c.4367+5010C>G (n.4367+5010C>G)
c.5370C>G (p.Pro1790=)
c.594-4370C>G (n.594-4370C>G)
c.4388+2753C>G (n.4388+2753C>G)
c.5142C>G (p.Pro1714=)
c.5283C>G (p.Pro1761=)
c.5277C>G (p.Pro1759=)
c.4368-4370C>G (n.4368-4370C>G)
n.6356C>G
n.6347C>G
10g.53822383G>TCA469546601PCDH15c.4409+2753C>A (n.4409+2753C>A)
c.5343C>A (p.Pro1781=)
c.4388+5010C>A (n.4388+5010C>A)
c.3227-2153C>A
c.4368-2153C>A (n.4368-2153C>A)
c.5349C>A (p.Pro1783=)
c.*3298C>A (n.*3298C>A)
c.5364C>A (p.Pro1788=)
c.4373+2753C>A (n.4373+2753C>A)
c.5334C>A (p.Pro1778=)
c.5223C>A (p.Pro1741=)
c.5274C>A (p.Pro1758=)
c.4371+5009C>A (n.4371+5009C>A)
c.1306-12837C>A (n.1306-12837C>A)
c.1099-12837C>A (n.1099-12837C>A)
c.2092-12837C>A (n.2092-12837C>A)
c.3206+2753C>A (n.3206+2753C>A)
c.*447+5010C>A (n.*447+5010C>A)
c.4370+5010C>A (n.4370+5010C>A)
c.5136C>A (p.Pro1712=)
c.*3304C>A (n.*3304C>A)
n.2362C>A
c.462-4370C>A (n.462-4370C>A)
c.4406+5010C>A (n.4406+5010C>A)
c.4385+5010C>A (n.4385+5010C>A)
c.4367+5010C>A (n.4367+5010C>A)
c.5370C>A (p.Pro1790=)
c.594-4370C>A (n.594-4370C>A)
c.4388+2753C>A (n.4388+2753C>A)
c.5142C>A (p.Pro1714=)
c.5283C>A (p.Pro1761=)
c.5277C>A (p.Pro1759=)
c.4368-4370C>A (n.4368-4370C>A)
n.6356C>A
n.6347C>A
 gnomAD v4
10g.53822383_53822385delCA2788035353PCDH15c.4409+2751_4409+2753del (n.4409+2751_4409+2753del)
c.5341_5343del (p.Pro1781del)
c.4388+5008_4388+5010del (n.4388+5008_4388+5010del)
c.3227-2155_3227-2153del
c.4368-2155_4368-2153del (n.4368-2155_4368-2153del)
c.5347_5349del (p.Pro1783del)
c.*3296_*3298del (n.*3296_*3298del)
c.5362_5364del (p.Pro1788del)
c.4373+2751_4373+2753del (n.4373+2751_4373+2753del)
c.5332_5334del (p.Pro1778del)
c.5221_5223del (p.Pro1741del)
c.5272_5274del (p.Pro1758del)
c.4371+5007_4371+5009del (n.4371+5007_4371+5009del)
c.1306-12839_1306-12837del (n.1306-12839_1306-12837del)
c.1099-12839_1099-12837del (n.1099-12839_1099-12837del)
c.2092-12839_2092-12837del (n.2092-12839_2092-12837del)
c.3206+2751_3206+2753del (n.3206+2751_3206+2753del)
c.*447+5008_*447+5010del (n.*447+5008_*447+5010del)
c.4370+5008_4370+5010del (n.4370+5008_4370+5010del)
c.5134_5136del (p.Pro1712del)
c.*3302_*3304del (n.*3302_*3304del)
n.2360_2362del
c.462-4372_462-4370del (n.462-4372_462-4370del)
c.4406+5008_4406+5010del (n.4406+5008_4406+5010del)
c.4385+5008_4385+5010del (n.4385+5008_4385+5010del)
c.4367+5008_4367+5010del (n.4367+5008_4367+5010del)
c.5368_5370del (p.Pro1790del)
c.594-4372_594-4370del (n.594-4372_594-4370del)
c.4388+2751_4388+2753del (n.4388+2751_4388+2753del)
c.5140_5142del (p.Pro1714del)
c.5281_5283del (p.Pro1761del)
c.5275_5277del (p.Pro1759del)
c.4368-4372_4368-4370del (n.4368-4372_4368-4370del)
n.6354_6356del
n.6345_6347del
10g.53822385delCA658822106PCDH15c.4409+2753del (n.4409+2753del)
c.5343del (p.Ser1782LeufsTer?)
c.4388+5010del (n.4388+5010del)
c.3227-2153del
c.4368-2153del (n.4368-2153del)
c.5349del (p.Ser1784LeufsTer?)
c.*3298del (n.*3298del)
c.5364del (p.Ser1789LeufsTer?)
c.4373+2753del (n.4373+2753del)
c.5334del (p.Ser1779LeufsTer?)
c.5223del (p.Ser1742LeufsTer?)
c.5274del (p.Ser1759LeufsTer?)
c.4371+5009del (n.4371+5009del)
c.1306-12837del (n.1306-12837del)
c.1099-12837del (n.1099-12837del)
c.2092-12837del (n.2092-12837del)
c.3206+2753del (n.3206+2753del)
c.*447+5010del (n.*447+5010del)
c.4370+5010del (n.4370+5010del)
c.5136del (p.Ser1713LeufsTer?)
c.*3304del (n.*3304del)
n.2362del
c.462-4370del (n.462-4370del)
c.4406+5010del (n.4406+5010del)
c.4385+5010del (n.4385+5010del)
c.4367+5010del (n.4367+5010del)
c.5370del (p.Ser1791LeufsTer?)
c.594-4370del (n.594-4370del)
c.4388+2753del (n.4388+2753del)
c.5142del (p.Ser1715LeufsTer?)
c.5283del (p.Ser1762LeufsTer?)
c.5277del (p.Ser1760LeufsTer?)
c.4368-4370del (n.4368-4370del)
n.6356del
n.6347del
 ClinVar dbSNP
10g.53822383_53822386delinsGGGACA1910738512PCDH15c.4409+2750_4409+2753delinsTCCC (n.4409+2750_4409+2753delinsTCCC)
c.5340_5343delinsTCCC (p.Pro1780=)
c.4388+5007_4388+5010delinsTCCC (n.4388+5007_4388+5010delinsTCCC)
c.3227-2156_3227-2153delinsTCCC
c.4368-2156_4368-2153delinsTCCC (n.4368-2156_4368-2153delinsTCCC)
c.5346_5349delinsTCCC (p.Pro1782=)
c.*3295_*3298delinsTCCC (n.*3295_*3298delinsTCCC)
c.5361_5364delinsTCCC (p.Pro1787=)
c.4373+2750_4373+2753delinsTCCC (n.4373+2750_4373+2753delinsTCCC)
c.5331_5334delinsTCCC (p.Pro1777=)
c.5220_5223delinsTCCC (p.Pro1740=)
c.5271_5274delinsTCCC (p.Pro1757=)
c.4371+5006_4371+5009delinsTCCC (n.4371+5006_4371+5009delinsTCCC)
c.1306-12840_1306-12837delinsTCCC (n.1306-12840_1306-12837delinsTCCC)
c.1099-12840_1099-12837delinsTCCC (n.1099-12840_1099-12837delinsTCCC)
c.2092-12840_2092-12837delinsTCCC (n.2092-12840_2092-12837delinsTCCC)
c.3206+2750_3206+2753delinsTCCC (n.3206+2750_3206+2753delinsTCCC)
c.*447+5007_*447+5010delinsTCCC (n.*447+5007_*447+5010delinsTCCC)
c.4370+5007_4370+5010delinsTCCC (n.4370+5007_4370+5010delinsTCCC)
c.5133_5136delinsTCCC (p.Pro1711=)
c.*3301_*3304delinsTCCC (n.*3301_*3304delinsTCCC)
n.2359_2362delinsTCCC
c.462-4373_462-4370delinsTCCC (n.462-4373_462-4370delinsTCCC)
c.4406+5007_4406+5010delinsTCCC (n.4406+5007_4406+5010delinsTCCC)
c.4385+5007_4385+5010delinsTCCC (n.4385+5007_4385+5010delinsTCCC)
c.4367+5007_4367+5010delinsTCCC (n.4367+5007_4367+5010delinsTCCC)
c.5367_5370delinsTCCC (p.Pro1789=)
c.594-4373_594-4370delinsTCCC (n.594-4373_594-4370delinsTCCC)
c.4388+2750_4388+2753delinsTCCC (n.4388+2750_4388+2753delinsTCCC)
c.5139_5142delinsTCCC (p.Pro1713=)
c.5280_5283delinsTCCC (p.Pro1760=)
c.5274_5277delinsTCCC (p.Pro1758=)
c.4368-4373_4368-4370delinsTCCC (n.4368-4373_4368-4370delinsTCCC)
n.6353_6356delinsTCCC
n.6344_6347delinsTCCC
10g.53822383_53822419delinsGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCACA1910738515PCDH15c.4409+2717_4409+2753delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4409+2717_4409+2753delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.5307_5343delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1769=)
c.4388+4974_4388+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4388+4974_4388+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.3227-2189_3227-2153delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC
c.4368-2189_4368-2153delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4368-2189_4368-2153delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.5313_5349delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1771=)
c.*3262_*3298delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.*3262_*3298delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.5328_5364delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1776=)
c.4373+2717_4373+2753delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4373+2717_4373+2753delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.5298_5334delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1766=)
c.5187_5223delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1729=)
c.5238_5274delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1746=)
c.4371+4973_4371+5009delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4371+4973_4371+5009delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.1306-12873_1306-12837delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.1306-12873_1306-12837delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.1099-12873_1099-12837delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.1099-12873_1099-12837delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.2092-12873_2092-12837delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.2092-12873_2092-12837delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.3206+2717_3206+2753delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.3206+2717_3206+2753delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.*447+4974_*447+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.*447+4974_*447+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.4370+4974_4370+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4370+4974_4370+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.5100_5136delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1700=)
c.*3268_*3304delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.*3268_*3304delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
n.2326_2362delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC
c.462-4406_462-4370delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.462-4406_462-4370delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.4406+4974_4406+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4406+4974_4406+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.4385+4974_4385+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4385+4974_4385+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.4367+4974_4367+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4367+4974_4367+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.5334_5370delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1778=)
c.594-4406_594-4370delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.594-4406_594-4370delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.4388+2717_4388+2753delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4388+2717_4388+2753delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.5106_5142delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1702=)
c.5247_5283delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1749=)
c.5241_5277delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1747=)
c.4368-4406_4368-4370delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4368-4406_4368-4370delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
n.6320_6356delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC
n.6311_6347delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC
10g.53822383_53822446delinsGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCACA1910738517PCDH15c.4409+2690_4409+2753delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4409+2690_4409+2753delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.5280_5343delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1760=)
c.4388+4947_4388+5010delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4388+4947_4388+5010delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.3227-2216_3227-2153delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC
c.4368-2216_4368-2153delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4368-2216_4368-2153delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.5286_5349delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1762=)
c.*3235_*3298delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.*3235_*3298delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.5301_5364delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1767=)
c.4373+2690_4373+2753delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4373+2690_4373+2753delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.5271_5334delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1757=)
c.5160_5223delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1720=)
c.5211_5274delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1737=)
c.4371+4946_4371+5009delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4371+4946_4371+5009delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.1306-12900_1306-12837delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.1306-12900_1306-12837delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.1099-12900_1099-12837delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.1099-12900_1099-12837delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.2092-12900_2092-12837delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.2092-12900_2092-12837delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.3206+2690_3206+2753delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.3206+2690_3206+2753delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.*447+4947_*447+5010delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.*447+4947_*447+5010delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.4370+4947_4370+5010delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4370+4947_4370+5010delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.5073_5136delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1691=)
c.*3241_*3304delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.*3241_*3304delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
n.2299_2362delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC
c.462-4433_462-4370delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.462-4433_462-4370delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.4406+4947_4406+5010delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4406+4947_4406+5010delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.4385+4947_4385+5010delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4385+4947_4385+5010delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.4367+4947_4367+5010delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4367+4947_4367+5010delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.5307_5370delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1769=)
c.594-4433_594-4370delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.594-4433_594-4370delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.4388+2690_4388+2753delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4388+2690_4388+2753delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
c.5079_5142delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1693=)
c.5220_5283delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1740=)
c.5214_5277delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1738=)
c.4368-4433_4368-4370delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4368-4433_4368-4370delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC)
n.6293_6356delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC
n.6284_6347delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC
10g.53822384G>ACA376525127PCDH15c.4409+2752C>T (n.4409+2752C>T)
c.5342C>T (p.Pro1781Leu)
c.4388+5009C>T (n.4388+5009C>T)
c.3227-2154C>T
c.4368-2154C>T (n.4368-2154C>T)
c.5348C>T (p.Pro1783Leu)
c.*3297C>T (n.*3297C>T)
c.5363C>T (p.Pro1788Leu)
c.4373+2752C>T (n.4373+2752C>T)
c.5333C>T (p.Pro1778Leu)
c.5222C>T (p.Pro1741Leu)
c.5273C>T (p.Pro1758Leu)
c.4371+5008C>T (n.4371+5008C>T)
c.1306-12838C>T (n.1306-12838C>T)
c.1099-12838C>T (n.1099-12838C>T)
c.2092-12838C>T (n.2092-12838C>T)
c.3206+2752C>T (n.3206+2752C>T)
c.*447+5009C>T (n.*447+5009C>T)
c.4370+5009C>T (n.4370+5009C>T)
c.5135C>T (p.Pro1712Leu)
c.*3303C>T (n.*3303C>T)
n.2361C>T
c.462-4371C>T (n.462-4371C>T)
c.4406+5009C>T (n.4406+5009C>T)
c.4385+5009C>T (n.4385+5009C>T)
c.4367+5009C>T (n.4367+5009C>T)
c.5369C>T (p.Pro1790Leu)
c.594-4371C>T (n.594-4371C>T)
c.4388+2752C>T (n.4388+2752C>T)
c.5141C>T (p.Pro1714Leu)
c.5282C>T (p.Pro1761Leu)
c.5276C>T (p.Pro1759Leu)
c.4368-4371C>T (n.4368-4371C>T)
n.6355C>T
n.6346C>T
 gnomAD v4
10g.53822384G>CCA376525128PCDH15c.4409+2752C>G (n.4409+2752C>G)
c.5342C>G (p.Pro1781Arg)
c.4388+5009C>G (n.4388+5009C>G)
c.3227-2154C>G
c.4368-2154C>G (n.4368-2154C>G)
c.5348C>G (p.Pro1783Arg)
c.*3297C>G (n.*3297C>G)
c.5363C>G (p.Pro1788Arg)
c.4373+2752C>G (n.4373+2752C>G)
c.5333C>G (p.Pro1778Arg)
c.5222C>G (p.Pro1741Arg)
c.5273C>G (p.Pro1758Arg)
c.4371+5008C>G (n.4371+5008C>G)
c.1306-12838C>G (n.1306-12838C>G)
c.1099-12838C>G (n.1099-12838C>G)
c.2092-12838C>G (n.2092-12838C>G)
c.3206+2752C>G (n.3206+2752C>G)
c.*447+5009C>G (n.*447+5009C>G)
c.4370+5009C>G (n.4370+5009C>G)
c.5135C>G (p.Pro1712Arg)
c.*3303C>G (n.*3303C>G)
n.2361C>G
c.462-4371C>G (n.462-4371C>G)
c.4406+5009C>G (n.4406+5009C>G)
c.4385+5009C>G (n.4385+5009C>G)
c.4367+5009C>G (n.4367+5009C>G)
c.5369C>G (p.Pro1790Arg)
c.594-4371C>G (n.594-4371C>G)
c.4388+2752C>G (n.4388+2752C>G)
c.5141C>G (p.Pro1714Arg)
c.5282C>G (p.Pro1761Arg)
c.5276C>G (p.Pro1759Arg)
c.4368-4371C>G (n.4368-4371C>G)
n.6355C>G
n.6346C>G
10g.53822384G>TCA376525129PCDH15c.4409+2752C>A (n.4409+2752C>A)
c.5342C>A (p.Pro1781His)
c.4388+5009C>A (n.4388+5009C>A)
c.3227-2154C>A
c.4368-2154C>A (n.4368-2154C>A)
c.5348C>A (p.Pro1783His)
c.*3297C>A (n.*3297C>A)
c.5363C>A (p.Pro1788His)
c.4373+2752C>A (n.4373+2752C>A)
c.5333C>A (p.Pro1778His)
c.5222C>A (p.Pro1741His)
c.5273C>A (p.Pro1758His)
c.4371+5008C>A (n.4371+5008C>A)
c.1306-12838C>A (n.1306-12838C>A)
c.1099-12838C>A (n.1099-12838C>A)
c.2092-12838C>A (n.2092-12838C>A)
c.3206+2752C>A (n.3206+2752C>A)
c.*447+5009C>A (n.*447+5009C>A)
c.4370+5009C>A (n.4370+5009C>A)
c.5135C>A (p.Pro1712His)
c.*3303C>A (n.*3303C>A)
n.2361C>A
c.462-4371C>A (n.462-4371C>A)
c.4406+5009C>A (n.4406+5009C>A)
c.4385+5009C>A (n.4385+5009C>A)
c.4367+5009C>A (n.4367+5009C>A)
c.5369C>A (p.Pro1790His)
c.594-4371C>A (n.594-4371C>A)
c.4388+2752C>A (n.4388+2752C>A)
c.5141C>A (p.Pro1714His)
c.5282C>A (p.Pro1761His)
c.5276C>A (p.Pro1759His)
c.4368-4371C>A (n.4368-4371C>A)
n.6355C>A
n.6346C>A
10g.53822390_53822392delCA207219096PCDH15c.4409+2750_4409+2752del (n.4409+2750_4409+2752del)
c.5340_5342del (p.Pro1781del)
c.4388+5007_4388+5009del (n.4388+5007_4388+5009del)
c.3227-2156_3227-2154del
c.4368-2156_4368-2154del (n.4368-2156_4368-2154del)
c.5346_5348del (p.Pro1783del)
c.*3295_*3297del (n.*3295_*3297del)
c.5361_5363del (p.Pro1788del)
c.4373+2750_4373+2752del (n.4373+2750_4373+2752del)
c.5331_5333del (p.Pro1778del)
c.5220_5222del (p.Pro1741del)
c.5271_5273del (p.Pro1758del)
c.4371+5006_4371+5008del (n.4371+5006_4371+5008del)
c.1306-12840_1306-12838del (n.1306-12840_1306-12838del)
c.1099-12840_1099-12838del (n.1099-12840_1099-12838del)
c.2092-12840_2092-12838del (n.2092-12840_2092-12838del)
c.3206+2750_3206+2752del (n.3206+2750_3206+2752del)
c.*447+5007_*447+5009del (n.*447+5007_*447+5009del)
c.4370+5007_4370+5009del (n.4370+5007_4370+5009del)
c.5133_5135del (p.Pro1712del)
c.*3301_*3303del (n.*3301_*3303del)
n.2359_2361del
c.462-4373_462-4371del (n.462-4373_462-4371del)
c.4406+5007_4406+5009del (n.4406+5007_4406+5009del)
c.4385+5007_4385+5009del (n.4385+5007_4385+5009del)
c.4367+5007_4367+5009del (n.4367+5007_4367+5009del)
c.5367_5369del (p.Pro1790del)
c.594-4373_594-4371del (n.594-4373_594-4371del)
c.4388+2750_4388+2752del (n.4388+2750_4388+2752del)
c.5139_5141del (p.Pro1714del)
c.5280_5282del (p.Pro1761del)
c.5274_5276del (p.Pro1759del)
c.4368-4373_4368-4371del (n.4368-4373_4368-4371del)
n.6353_6355del
n.6344_6346del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822393_53822428delCA1910738529PCDH15c.4409+2717_4409+2752del (n.4409+2717_4409+2752del)
c.5307_5342del (p.Asp1770_Pro1781del)
c.4388+4974_4388+5009del (n.4388+4974_4388+5009del)
c.3227-2189_3227-2154del
c.4368-2189_4368-2154del (n.4368-2189_4368-2154del)
c.5313_5348del (p.Asp1772_Pro1783del)
c.*3262_*3297del (n.*3262_*3297del)
c.5328_5363del (p.Asp1777_Pro1788del)
c.4373+2717_4373+2752del (n.4373+2717_4373+2752del)
c.5298_5333del (p.Asp1767_Pro1778del)
c.5187_5222del (p.Asp1730_Pro1741del)
c.5238_5273del (p.Asp1747_Pro1758del)
c.4371+4973_4371+5008del (n.4371+4973_4371+5008del)
c.1306-12873_1306-12838del (n.1306-12873_1306-12838del)
c.1099-12873_1099-12838del (n.1099-12873_1099-12838del)
c.2092-12873_2092-12838del (n.2092-12873_2092-12838del)
c.3206+2717_3206+2752del (n.3206+2717_3206+2752del)
c.*447+4974_*447+5009del (n.*447+4974_*447+5009del)
c.4370+4974_4370+5009del (n.4370+4974_4370+5009del)
c.5100_5135del (p.Asp1701_Pro1712del)
c.*3268_*3303del (n.*3268_*3303del)
n.2326_2361del
c.462-4406_462-4371del (n.462-4406_462-4371del)
c.4406+4974_4406+5009del (n.4406+4974_4406+5009del)
c.4385+4974_4385+5009del (n.4385+4974_4385+5009del)
c.4367+4974_4367+5009del (n.4367+4974_4367+5009del)
c.5334_5369del (p.Asp1779_Pro1790del)
c.594-4406_594-4371del (n.594-4406_594-4371del)
c.4388+2717_4388+2752del (n.4388+2717_4388+2752del)
c.5106_5141del (p.Asp1703_Pro1714del)
c.5247_5282del (p.Asp1750_Pro1761del)
c.5241_5276del (p.Asp1748_Pro1759del)
c.4368-4406_4368-4371del (n.4368-4406_4368-4371del)
n.6320_6355del
n.6311_6346del
 ClinVar dbSNP
10g.53822393_53822455delCA185064PCDH15c.4409+2690_4409+2752del (n.4409+2690_4409+2752del)
c.5280_5342del (p.Ala1761_Pro1781del)
c.4388+4947_4388+5009del (n.4388+4947_4388+5009del)
c.3227-2216_3227-2154del
c.4368-2216_4368-2154del (n.4368-2216_4368-2154del)
c.5286_5348del (p.Ala1763_Pro1783del)
c.*3235_*3297del (n.*3235_*3297del)
c.5301_5363del (p.Ala1768_Pro1788del)
c.4373+2690_4373+2752del (n.4373+2690_4373+2752del)
c.5271_5333del (p.Ala1758_Pro1778del)
c.5160_5222del (p.Ala1721_Pro1741del)
c.5211_5273del (p.Ala1738_Pro1758del)
c.4371+4946_4371+5008del (n.4371+4946_4371+5008del)
c.1306-12900_1306-12838del (n.1306-12900_1306-12838del)
c.1099-12900_1099-12838del (n.1099-12900_1099-12838del)
c.2092-12900_2092-12838del (n.2092-12900_2092-12838del)
c.3206+2690_3206+2752del (n.3206+2690_3206+2752del)
c.*447+4947_*447+5009del (n.*447+4947_*447+5009del)
c.4370+4947_4370+5009del (n.4370+4947_4370+5009del)
c.5073_5135del (p.Ala1692_Pro1712del)
c.*3241_*3303del (n.*3241_*3303del)
n.2299_2361del
c.462-4433_462-4371del (n.462-4433_462-4371del)
c.4406+4947_4406+5009del (n.4406+4947_4406+5009del)
c.4385+4947_4385+5009del (n.4385+4947_4385+5009del)
c.4367+4947_4367+5009del (n.4367+4947_4367+5009del)
c.5307_5369del (p.Ala1770_Pro1790del)
c.594-4433_594-4371del (n.594-4433_594-4371del)
c.4388+2690_4388+2752del (n.4388+2690_4388+2752del)
c.5079_5141del (p.Ala1694_Pro1714del)
c.5220_5282del (p.Ala1741_Pro1761del)
c.5214_5276del (p.Ala1739_Pro1759del)
c.4368-4433_4368-4371del (n.4368-4433_4368-4371del)
n.6293_6355del
n.6284_6346del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822385G>ACA207219105PCDH15c.4409+2751C>T (n.4409+2751C>T)
c.5341C>T (p.Pro1781Ser)
c.4388+5008C>T (n.4388+5008C>T)
c.3227-2155C>T
c.4368-2155C>T (n.4368-2155C>T)
c.5347C>T (p.Pro1783Ser)
c.*3296C>T (n.*3296C>T)
c.5362C>T (p.Pro1788Ser)
c.4373+2751C>T (n.4373+2751C>T)
c.5332C>T (p.Pro1778Ser)
c.5221C>T (p.Pro1741Ser)
c.5272C>T (p.Pro1758Ser)
c.4371+5007C>T (n.4371+5007C>T)
c.1306-12839C>T (n.1306-12839C>T)
c.1099-12839C>T (n.1099-12839C>T)
c.2092-12839C>T (n.2092-12839C>T)
c.3206+2751C>T (n.3206+2751C>T)
c.*447+5008C>T (n.*447+5008C>T)
c.4370+5008C>T (n.4370+5008C>T)
c.5134C>T (p.Pro1712Ser)
c.*3302C>T (n.*3302C>T)
n.2360C>T
c.462-4372C>T (n.462-4372C>T)
c.4406+5008C>T (n.4406+5008C>T)
c.4385+5008C>T (n.4385+5008C>T)
c.4367+5008C>T (n.4367+5008C>T)
c.5368C>T (p.Pro1790Ser)
c.594-4372C>T (n.594-4372C>T)
c.4388+2751C>T (n.4388+2751C>T)
c.5140C>T (p.Pro1714Ser)
c.5281C>T (p.Pro1761Ser)
c.5275C>T (p.Pro1759Ser)
c.4368-4372C>T (n.4368-4372C>T)
n.6354C>T
n.6345C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822385G>CCA376525130PCDH15c.4409+2751C>G (n.4409+2751C>G)
c.5341C>G (p.Pro1781Ala)
c.4388+5008C>G (n.4388+5008C>G)
c.3227-2155C>G
c.4368-2155C>G (n.4368-2155C>G)
c.5347C>G (p.Pro1783Ala)
c.*3296C>G (n.*3296C>G)
c.5362C>G (p.Pro1788Ala)
c.4373+2751C>G (n.4373+2751C>G)
c.5332C>G (p.Pro1778Ala)
c.5221C>G (p.Pro1741Ala)
c.5272C>G (p.Pro1758Ala)
c.4371+5007C>G (n.4371+5007C>G)
c.1306-12839C>G (n.1306-12839C>G)
c.1099-12839C>G (n.1099-12839C>G)
c.2092-12839C>G (n.2092-12839C>G)
c.3206+2751C>G (n.3206+2751C>G)
c.*447+5008C>G (n.*447+5008C>G)
c.4370+5008C>G (n.4370+5008C>G)
c.5134C>G (p.Pro1712Ala)
c.*3302C>G (n.*3302C>G)
n.2360C>G
c.462-4372C>G (n.462-4372C>G)
c.4406+5008C>G (n.4406+5008C>G)
c.4385+5008C>G (n.4385+5008C>G)
c.4367+5008C>G (n.4367+5008C>G)
c.5368C>G (p.Pro1790Ala)
c.594-4372C>G (n.594-4372C>G)
c.4388+2751C>G (n.4388+2751C>G)
c.5140C>G (p.Pro1714Ala)
c.5281C>G (p.Pro1761Ala)
c.5275C>G (p.Pro1759Ala)
c.4368-4372C>G (n.4368-4372C>G)
n.6354C>G
n.6345C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822385G=CA1910738535PCDH15c.4409+2751C= (n.4409+2751C=)
c.5341C= (p.Pro1781=)
c.4388+5008C= (n.4388+5008C=)
c.3227-2155C=
c.4368-2155C= (n.4368-2155C=)
c.5347C= (p.Pro1783=)
c.*3296C= (n.*3296C=)
c.5362C= (p.Pro1788=)
c.4373+2751C= (n.4373+2751C=)
c.5332C= (p.Pro1778=)
c.5221C= (p.Pro1741=)
c.5272C= (p.Pro1758=)
c.4371+5007C= (n.4371+5007C=)
c.1306-12839C= (n.1306-12839C=)
c.1099-12839C= (n.1099-12839C=)
c.2092-12839C= (n.2092-12839C=)
c.3206+2751C= (n.3206+2751C=)
c.*447+5008C= (n.*447+5008C=)
c.4370+5008C= (n.4370+5008C=)
c.5134C= (p.Pro1712=)
c.*3302C= (n.*3302C=)
n.2360C=
c.462-4372C= (n.462-4372C=)
c.4406+5008C= (n.4406+5008C=)
c.4385+5008C= (n.4385+5008C=)
c.4367+5008C= (n.4367+5008C=)
c.5368C= (p.Pro1790=)
c.594-4372C= (n.594-4372C=)
c.4388+2751C= (n.4388+2751C=)
c.5140C= (p.Pro1714=)
c.5281C= (p.Pro1761=)
c.5275C= (p.Pro1759=)
c.4368-4372C= (n.4368-4372C=)
n.6354C=
n.6345C=
10g.53822385G>TCA376525131PCDH15c.4409+2751C>A (n.4409+2751C>A)
c.5341C>A (p.Pro1781Thr)
c.4388+5008C>A (n.4388+5008C>A)
c.3227-2155C>A
c.4368-2155C>A (n.4368-2155C>A)
c.5347C>A (p.Pro1783Thr)
c.*3296C>A (n.*3296C>A)
c.5362C>A (p.Pro1788Thr)
c.4373+2751C>A (n.4373+2751C>A)
c.5332C>A (p.Pro1778Thr)
c.5221C>A (p.Pro1741Thr)
c.5272C>A (p.Pro1758Thr)
c.4371+5007C>A (n.4371+5007C>A)
c.1306-12839C>A (n.1306-12839C>A)
c.1099-12839C>A (n.1099-12839C>A)
c.2092-12839C>A (n.2092-12839C>A)
c.3206+2751C>A (n.3206+2751C>A)
c.*447+5008C>A (n.*447+5008C>A)
c.4370+5008C>A (n.4370+5008C>A)
c.5134C>A (p.Pro1712Thr)
c.*3302C>A (n.*3302C>A)
n.2360C>A
c.462-4372C>A (n.462-4372C>A)
c.4406+5008C>A (n.4406+5008C>A)
c.4385+5008C>A (n.4385+5008C>A)
c.4367+5008C>A (n.4367+5008C>A)
c.5368C>A (p.Pro1790Thr)
c.594-4372C>A (n.594-4372C>A)
c.4388+2751C>A (n.4388+2751C>A)
c.5140C>A (p.Pro1714Thr)
c.5281C>A (p.Pro1761Thr)
c.5275C>A (p.Pro1759Thr)
c.4368-4372C>A (n.4368-4372C>A)
n.6354C>A
n.6345C>A
10g.53822386A=CA1910738543PCDH15c.4409+2750T= (n.4409+2750T=)
c.5340T= (p.Pro1780=)
c.4388+5007T= (n.4388+5007T=)
c.3227-2156T=
c.4368-2156T= (n.4368-2156T=)
c.5346T= (p.Pro1782=)
c.*3295T= (n.*3295T=)
c.5361T= (p.Pro1787=)
c.4373+2750T= (n.4373+2750T=)
c.5331T= (p.Pro1777=)
c.5220T= (p.Pro1740=)
c.5271T= (p.Pro1757=)
c.4371+5006T= (n.4371+5006T=)
c.1306-12840T= (n.1306-12840T=)
c.1099-12840T= (n.1099-12840T=)
c.2092-12840T= (n.2092-12840T=)
c.3206+2750T= (n.3206+2750T=)
c.*447+5007T= (n.*447+5007T=)
c.4370+5007T= (n.4370+5007T=)
c.5133T= (p.Pro1711=)
c.*3301T= (n.*3301T=)
n.2359T=
c.462-4373T= (n.462-4373T=)
c.4406+5007T= (n.4406+5007T=)
c.4385+5007T= (n.4385+5007T=)
c.4367+5007T= (n.4367+5007T=)
c.5367T= (p.Pro1789=)
c.594-4373T= (n.594-4373T=)
c.4388+2750T= (n.4388+2750T=)
c.5139T= (p.Pro1713=)
c.5280T= (p.Pro1760=)
c.5274T= (p.Pro1758=)
c.4368-4373T= (n.4368-4373T=)
n.6353T=
n.6344T=
10g.53822386A>CCA469546603PCDH15c.4409+2750T>G (n.4409+2750T>G)
c.5340T>G (p.Pro1780=)
c.4388+5007T>G (n.4388+5007T>G)
c.3227-2156T>G
c.4368-2156T>G (n.4368-2156T>G)
c.5346T>G (p.Pro1782=)
c.*3295T>G (n.*3295T>G)
c.5361T>G (p.Pro1787=)
c.4373+2750T>G (n.4373+2750T>G)
c.5331T>G (p.Pro1777=)
c.5220T>G (p.Pro1740=)
c.5271T>G (p.Pro1757=)
c.4371+5006T>G (n.4371+5006T>G)
c.1306-12840T>G (n.1306-12840T>G)
c.1099-12840T>G (n.1099-12840T>G)
c.2092-12840T>G (n.2092-12840T>G)
c.3206+2750T>G (n.3206+2750T>G)
c.*447+5007T>G (n.*447+5007T>G)
c.4370+5007T>G (n.4370+5007T>G)
c.5133T>G (p.Pro1711=)
c.*3301T>G (n.*3301T>G)
n.2359T>G
c.462-4373T>G (n.462-4373T>G)
c.4406+5007T>G (n.4406+5007T>G)
c.4385+5007T>G (n.4385+5007T>G)
c.4367+5007T>G (n.4367+5007T>G)
c.5367T>G (p.Pro1789=)
c.594-4373T>G (n.594-4373T>G)
c.4388+2750T>G (n.4388+2750T>G)
c.5139T>G (p.Pro1713=)
c.5280T>G (p.Pro1760=)
c.5274T>G (p.Pro1758=)
c.4368-4373T>G (n.4368-4373T>G)
n.6353T>G
n.6344T>G
10g.53822386A>GCA469546604PCDH15c.4409+2750T>C (n.4409+2750T>C)
c.5340T>C (p.Pro1780=)
c.4388+5007T>C (n.4388+5007T>C)
c.3227-2156T>C
c.4368-2156T>C (n.4368-2156T>C)
c.5346T>C (p.Pro1782=)
c.*3295T>C (n.*3295T>C)
c.5361T>C (p.Pro1787=)
c.4373+2750T>C (n.4373+2750T>C)
c.5331T>C (p.Pro1777=)
c.5220T>C (p.Pro1740=)
c.5271T>C (p.Pro1757=)
c.4371+5006T>C (n.4371+5006T>C)
c.1306-12840T>C (n.1306-12840T>C)
c.1099-12840T>C (n.1099-12840T>C)
c.2092-12840T>C (n.2092-12840T>C)
c.3206+2750T>C (n.3206+2750T>C)
c.*447+5007T>C (n.*447+5007T>C)
c.4370+5007T>C (n.4370+5007T>C)
c.5133T>C (p.Pro1711=)
c.*3301T>C (n.*3301T>C)
n.2359T>C
c.462-4373T>C (n.462-4373T>C)
c.4406+5007T>C (n.4406+5007T>C)
c.4385+5007T>C (n.4385+5007T>C)
c.4367+5007T>C (n.4367+5007T>C)
c.5367T>C (p.Pro1789=)
c.594-4373T>C (n.594-4373T>C)
c.4388+2750T>C (n.4388+2750T>C)
c.5139T>C (p.Pro1713=)
c.5280T>C (p.Pro1760=)
c.5274T>C (p.Pro1758=)
c.4368-4373T>C (n.4368-4373T>C)
n.6353T>C
n.6344T>C
10g.53822386A>TCA469546605PCDH15c.4409+2750T>A (n.4409+2750T>A)
c.5340T>A (p.Pro1780=)
c.4388+5007T>A (n.4388+5007T>A)
c.3227-2156T>A
c.4368-2156T>A (n.4368-2156T>A)
c.5346T>A (p.Pro1782=)
c.*3295T>A (n.*3295T>A)
c.5361T>A (p.Pro1787=)
c.4373+2750T>A (n.4373+2750T>A)
c.5331T>A (p.Pro1777=)
c.5220T>A (p.Pro1740=)
c.5271T>A (p.Pro1757=)
c.4371+5006T>A (n.4371+5006T>A)
c.1306-12840T>A (n.1306-12840T>A)
c.1099-12840T>A (n.1099-12840T>A)
c.2092-12840T>A (n.2092-12840T>A)
c.3206+2750T>A (n.3206+2750T>A)
c.*447+5007T>A (n.*447+5007T>A)
c.4370+5007T>A (n.4370+5007T>A)
c.5133T>A (p.Pro1711=)
c.*3301T>A (n.*3301T>A)
n.2359T>A
c.462-4373T>A (n.462-4373T>A)
c.4406+5007T>A (n.4406+5007T>A)
c.4385+5007T>A (n.4385+5007T>A)
c.4367+5007T>A (n.4367+5007T>A)
c.5367T>A (p.Pro1789=)
c.594-4373T>A (n.594-4373T>A)
c.4388+2750T>A (n.4388+2750T>A)
c.5139T>A (p.Pro1713=)
c.5280T>A (p.Pro1760=)
c.5274T>A (p.Pro1758=)
c.4368-4373T>A (n.4368-4373T>A)
n.6353T>A
n.6344T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822387G>ACA376525132PCDH15c.4409+2749C>T (n.4409+2749C>T)
c.5339C>T (p.Pro1780Leu)
c.4388+5006C>T (n.4388+5006C>T)
c.3227-2157C>T
c.4368-2157C>T (n.4368-2157C>T)
c.5345C>T (p.Pro1782Leu)
c.*3294C>T (n.*3294C>T)
c.5360C>T (p.Pro1787Leu)
c.4373+2749C>T (n.4373+2749C>T)
c.5330C>T (p.Pro1777Leu)
c.5219C>T (p.Pro1740Leu)
c.5270C>T (p.Pro1757Leu)
c.4371+5005C>T (n.4371+5005C>T)
c.1306-12841C>T (n.1306-12841C>T)
c.1099-12841C>T (n.1099-12841C>T)
c.2092-12841C>T (n.2092-12841C>T)
c.3206+2749C>T (n.3206+2749C>T)
c.*447+5006C>T (n.*447+5006C>T)
c.4370+5006C>T (n.4370+5006C>T)
c.5132C>T (p.Pro1711Leu)
c.*3300C>T (n.*3300C>T)
n.2358C>T
c.462-4374C>T (n.462-4374C>T)
c.4406+5006C>T (n.4406+5006C>T)
c.4385+5006C>T (n.4385+5006C>T)
c.4367+5006C>T (n.4367+5006C>T)
c.5366C>T (p.Pro1789Leu)
c.594-4374C>T (n.594-4374C>T)
c.4388+2749C>T (n.4388+2749C>T)
c.5138C>T (p.Pro1713Leu)
c.5279C>T (p.Pro1760Leu)
c.5273C>T (p.Pro1758Leu)
c.4368-4374C>T (n.4368-4374C>T)
n.6352C>T
n.6343C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822387G>CCA376525133PCDH15c.4409+2749C>G (n.4409+2749C>G)
c.5339C>G (p.Pro1780Arg)
c.4388+5006C>G (n.4388+5006C>G)
c.3227-2157C>G
c.4368-2157C>G (n.4368-2157C>G)
c.5345C>G (p.Pro1782Arg)
c.*3294C>G (n.*3294C>G)
c.5360C>G (p.Pro1787Arg)
c.4373+2749C>G (n.4373+2749C>G)
c.5330C>G (p.Pro1777Arg)
c.5219C>G (p.Pro1740Arg)
c.5270C>G (p.Pro1757Arg)
c.4371+5005C>G (n.4371+5005C>G)
c.1306-12841C>G (n.1306-12841C>G)
c.1099-12841C>G (n.1099-12841C>G)
c.2092-12841C>G (n.2092-12841C>G)
c.3206+2749C>G (n.3206+2749C>G)
c.*447+5006C>G (n.*447+5006C>G)
c.4370+5006C>G (n.4370+5006C>G)
c.5132C>G (p.Pro1711Arg)
c.*3300C>G (n.*3300C>G)
n.2358C>G
c.462-4374C>G (n.462-4374C>G)
c.4406+5006C>G (n.4406+5006C>G)
c.4385+5006C>G (n.4385+5006C>G)
c.4367+5006C>G (n.4367+5006C>G)
c.5366C>G (p.Pro1789Arg)
c.594-4374C>G (n.594-4374C>G)
c.4388+2749C>G (n.4388+2749C>G)
c.5138C>G (p.Pro1713Arg)
c.5279C>G (p.Pro1760Arg)
c.5273C>G (p.Pro1758Arg)
c.4368-4374C>G (n.4368-4374C>G)
n.6352C>G
n.6343C>G
 ClinVar dbSNP
10g.53822387G=CA1910738551PCDH15c.4409+2749C= (n.4409+2749C=)
c.5339C= (p.Pro1780=)
c.4388+5006C= (n.4388+5006C=)
c.3227-2157C=
c.4368-2157C= (n.4368-2157C=)
c.5345C= (p.Pro1782=)
c.*3294C= (n.*3294C=)
c.5360C= (p.Pro1787=)
c.4373+2749C= (n.4373+2749C=)
c.5330C= (p.Pro1777=)
c.5219C= (p.Pro1740=)
c.5270C= (p.Pro1757=)
c.4371+5005C= (n.4371+5005C=)
c.1306-12841C= (n.1306-12841C=)
c.1099-12841C= (n.1099-12841C=)
c.2092-12841C= (n.2092-12841C=)
c.3206+2749C= (n.3206+2749C=)
c.*447+5006C= (n.*447+5006C=)
c.4370+5006C= (n.4370+5006C=)
c.5132C= (p.Pro1711=)
c.*3300C= (n.*3300C=)
n.2358C=
c.462-4374C= (n.462-4374C=)
c.4406+5006C= (n.4406+5006C=)
c.4385+5006C= (n.4385+5006C=)
c.4367+5006C= (n.4367+5006C=)
c.5366C= (p.Pro1789=)
c.594-4374C= (n.594-4374C=)
c.4388+2749C= (n.4388+2749C=)
c.5138C= (p.Pro1713=)
c.5279C= (p.Pro1760=)
c.5273C= (p.Pro1758=)
c.4368-4374C= (n.4368-4374C=)
n.6352C=
n.6343C=
10g.53822387G>TCA376525134PCDH15c.4409+2749C>A (n.4409+2749C>A)
c.5339C>A (p.Pro1780His)
c.4388+5006C>A (n.4388+5006C>A)
c.3227-2157C>A
c.4368-2157C>A (n.4368-2157C>A)
c.5345C>A (p.Pro1782His)
c.*3294C>A (n.*3294C>A)
c.5360C>A (p.Pro1787His)
c.4373+2749C>A (n.4373+2749C>A)
c.5330C>A (p.Pro1777His)
c.5219C>A (p.Pro1740His)
c.5270C>A (p.Pro1757His)
c.4371+5005C>A (n.4371+5005C>A)
c.1306-12841C>A (n.1306-12841C>A)
c.1099-12841C>A (n.1099-12841C>A)
c.2092-12841C>A (n.2092-12841C>A)
c.3206+2749C>A (n.3206+2749C>A)
c.*447+5006C>A (n.*447+5006C>A)
c.4370+5006C>A (n.4370+5006C>A)
c.5132C>A (p.Pro1711His)
c.*3300C>A (n.*3300C>A)
n.2358C>A
c.462-4374C>A (n.462-4374C>A)
c.4406+5006C>A (n.4406+5006C>A)
c.4385+5006C>A (n.4385+5006C>A)
c.4367+5006C>A (n.4367+5006C>A)
c.5366C>A (p.Pro1789His)
c.594-4374C>A (n.594-4374C>A)
c.4388+2749C>A (n.4388+2749C>A)
c.5138C>A (p.Pro1713His)
c.5279C>A (p.Pro1760His)
c.5273C>A (p.Pro1758His)
c.4368-4374C>A (n.4368-4374C>A)
n.6352C>A
n.6343C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822388_53822391delCA2788035354PCDH15c.4409+2746_4409+2749del (n.4409+2746_4409+2749del)
c.5336_5339del (p.Pro1779LeufsTer?)
c.4388+5003_4388+5006del (n.4388+5003_4388+5006del)
c.3227-2160_3227-2157del
c.4368-2160_4368-2157del (n.4368-2160_4368-2157del)
c.5342_5345del (p.Pro1781LeufsTer?)
c.*3291_*3294del (n.*3291_*3294del)
c.5357_5360del (p.Pro1786LeufsTer?)
c.4373+2746_4373+2749del (n.4373+2746_4373+2749del)
c.5327_5330del (p.Pro1776LeufsTer?)
c.5216_5219del (p.Pro1739LeufsTer?)
c.5267_5270del (p.Pro1756LeufsTer?)
c.4371+5002_4371+5005del (n.4371+5002_4371+5005del)
c.1306-12844_1306-12841del (n.1306-12844_1306-12841del)
c.1099-12844_1099-12841del (n.1099-12844_1099-12841del)
c.2092-12844_2092-12841del (n.2092-12844_2092-12841del)
c.3206+2746_3206+2749del (n.3206+2746_3206+2749del)
c.*447+5003_*447+5006del (n.*447+5003_*447+5006del)
c.4370+5003_4370+5006del (n.4370+5003_4370+5006del)
c.5129_5132del (p.Pro1710LeufsTer?)
c.*3297_*3300del (n.*3297_*3300del)
n.2355_2358del
c.462-4377_462-4374del (n.462-4377_462-4374del)
c.4406+5003_4406+5006del (n.4406+5003_4406+5006del)
c.4385+5003_4385+5006del (n.4385+5003_4385+5006del)
c.4367+5003_4367+5006del (n.4367+5003_4367+5006del)
c.5363_5366del (p.Pro1788LeufsTer?)
c.594-4377_594-4374del (n.594-4377_594-4374del)
c.4388+2746_4388+2749del (n.4388+2746_4388+2749del)
c.5135_5138del (p.Pro1712LeufsTer?)
c.5276_5279del (p.Pro1759LeufsTer?)
c.5270_5273del (p.Pro1757LeufsTer?)
c.4368-4377_4368-4374del (n.4368-4377_4368-4374del)
n.6349_6352del
n.6340_6343del
10g.53822388G>ACA376525135PCDH15c.4409+2748C>T (n.4409+2748C>T)
c.5338C>T (p.Pro1780Ser)
c.4388+5005C>T (n.4388+5005C>T)
c.3227-2158C>T
c.4368-2158C>T (n.4368-2158C>T)
c.5344C>T (p.Pro1782Ser)
c.*3293C>T (n.*3293C>T)
c.5359C>T (p.Pro1787Ser)
c.4373+2748C>T (n.4373+2748C>T)
c.5329C>T (p.Pro1777Ser)
c.5218C>T (p.Pro1740Ser)
c.5269C>T (p.Pro1757Ser)
c.4371+5004C>T (n.4371+5004C>T)
c.1306-12842C>T (n.1306-12842C>T)
c.1099-12842C>T (n.1099-12842C>T)
c.2092-12842C>T (n.2092-12842C>T)
c.3206+2748C>T (n.3206+2748C>T)
c.*447+5005C>T (n.*447+5005C>T)
c.4370+5005C>T (n.4370+5005C>T)
c.5131C>T (p.Pro1711Ser)
c.*3299C>T (n.*3299C>T)
n.2357C>T
c.462-4375C>T (n.462-4375C>T)
c.4406+5005C>T (n.4406+5005C>T)
c.4385+5005C>T (n.4385+5005C>T)
c.4367+5005C>T (n.4367+5005C>T)
c.5365C>T (p.Pro1789Ser)
c.594-4375C>T (n.594-4375C>T)
c.4388+2748C>T (n.4388+2748C>T)
c.5137C>T (p.Pro1713Ser)
c.5278C>T (p.Pro1760Ser)
c.5272C>T (p.Pro1758Ser)
c.4368-4375C>T (n.4368-4375C>T)
n.6351C>T
n.6342C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822388G>CCA376525136PCDH15c.4409+2748C>G (n.4409+2748C>G)
c.5338C>G (p.Pro1780Ala)
c.4388+5005C>G (n.4388+5005C>G)
c.3227-2158C>G
c.4368-2158C>G (n.4368-2158C>G)
c.5344C>G (p.Pro1782Ala)
c.*3293C>G (n.*3293C>G)
c.5359C>G (p.Pro1787Ala)
c.4373+2748C>G (n.4373+2748C>G)
c.5329C>G (p.Pro1777Ala)
c.5218C>G (p.Pro1740Ala)
c.5269C>G (p.Pro1757Ala)
c.4371+5004C>G (n.4371+5004C>G)
c.1306-12842C>G (n.1306-12842C>G)
c.1099-12842C>G (n.1099-12842C>G)
c.2092-12842C>G (n.2092-12842C>G)
c.3206+2748C>G (n.3206+2748C>G)
c.*447+5005C>G (n.*447+5005C>G)
c.4370+5005C>G (n.4370+5005C>G)
c.5131C>G (p.Pro1711Ala)
c.*3299C>G (n.*3299C>G)
n.2357C>G
c.462-4375C>G (n.462-4375C>G)
c.4406+5005C>G (n.4406+5005C>G)
c.4385+5005C>G (n.4385+5005C>G)
c.4367+5005C>G (n.4367+5005C>G)
c.5365C>G (p.Pro1789Ala)
c.594-4375C>G (n.594-4375C>G)
c.4388+2748C>G (n.4388+2748C>G)
c.5137C>G (p.Pro1713Ala)
c.5278C>G (p.Pro1760Ala)
c.5272C>G (p.Pro1758Ala)
c.4368-4375C>G (n.4368-4375C>G)
n.6351C>G
n.6342C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822388G=CA1910738558PCDH15c.4409+2748C= (n.4409+2748C=)
c.5338C= (p.Pro1780=)
c.4388+5005C= (n.4388+5005C=)
c.3227-2158C=
c.4368-2158C= (n.4368-2158C=)
c.5344C= (p.Pro1782=)
c.*3293C= (n.*3293C=)
c.5359C= (p.Pro1787=)
c.4373+2748C= (n.4373+2748C=)
c.5329C= (p.Pro1777=)
c.5218C= (p.Pro1740=)
c.5269C= (p.Pro1757=)
c.4371+5004C= (n.4371+5004C=)
c.1306-12842C= (n.1306-12842C=)
c.1099-12842C= (n.1099-12842C=)
c.2092-12842C= (n.2092-12842C=)
c.3206+2748C= (n.3206+2748C=)
c.*447+5005C= (n.*447+5005C=)
c.4370+5005C= (n.4370+5005C=)
c.5131C= (p.Pro1711=)
c.*3299C= (n.*3299C=)
n.2357C=
c.462-4375C= (n.462-4375C=)
c.4406+5005C= (n.4406+5005C=)
c.4385+5005C= (n.4385+5005C=)
c.4367+5005C= (n.4367+5005C=)
c.5365C= (p.Pro1789=)
c.594-4375C= (n.594-4375C=)
c.4388+2748C= (n.4388+2748C=)
c.5137C= (p.Pro1713=)
c.5278C= (p.Pro1760=)
c.5272C= (p.Pro1758=)
c.4368-4375C= (n.4368-4375C=)
n.6351C=
n.6342C=
10g.53822388G>TCA5505066PCDH15c.4409+2748C>A (n.4409+2748C>A)
c.5338C>A (p.Pro1780Thr)
c.4388+5005C>A (n.4388+5005C>A)
c.3227-2158C>A
c.4368-2158C>A (n.4368-2158C>A)
c.5344C>A (p.Pro1782Thr)
c.*3293C>A (n.*3293C>A)
c.5359C>A (p.Pro1787Thr)
c.4373+2748C>A (n.4373+2748C>A)
c.5329C>A (p.Pro1777Thr)
c.5218C>A (p.Pro1740Thr)
c.5269C>A (p.Pro1757Thr)
c.4371+5004C>A (n.4371+5004C>A)
c.1306-12842C>A (n.1306-12842C>A)
c.1099-12842C>A (n.1099-12842C>A)
c.2092-12842C>A (n.2092-12842C>A)
c.3206+2748C>A (n.3206+2748C>A)
c.*447+5005C>A (n.*447+5005C>A)
c.4370+5005C>A (n.4370+5005C>A)
c.5131C>A (p.Pro1711Thr)
c.*3299C>A (n.*3299C>A)
n.2357C>A
c.462-4375C>A (n.462-4375C>A)
c.4406+5005C>A (n.4406+5005C>A)
c.4385+5005C>A (n.4385+5005C>A)
c.4367+5005C>A (n.4367+5005C>A)
c.5365C>A (p.Pro1789Thr)
c.594-4375C>A (n.594-4375C>A)
c.4388+2748C>A (n.4388+2748C>A)
c.5137C>A (p.Pro1713Thr)
c.5278C>A (p.Pro1760Thr)
c.5272C>A (p.Pro1758Thr)
c.4368-4375C>A (n.4368-4375C>A)
n.6351C>A
n.6342C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822389_53822390delCA912970184PCDH15c.4409+2747_4409+2748del (n.4409+2747_4409+2748del)
c.5337_5338del (p.Pro1780SerfsTer?)
c.4388+5004_4388+5005del (n.4388+5004_4388+5005del)
c.3227-2159_3227-2158del
c.4368-2159_4368-2158del (n.4368-2159_4368-2158del)
c.5343_5344del (p.Pro1782SerfsTer?)
c.*3292_*3293del (n.*3292_*3293del)
c.5358_5359del (p.Pro1787SerfsTer?)
c.4373+2747_4373+2748del (n.4373+2747_4373+2748del)
c.5328_5329del (p.Pro1777SerfsTer?)
c.5217_5218del (p.Pro1740SerfsTer?)
c.5268_5269del (p.Pro1757SerfsTer?)
c.4371+5003_4371+5004del (n.4371+5003_4371+5004del)
c.1306-12843_1306-12842del (n.1306-12843_1306-12842del)
c.1099-12843_1099-12842del (n.1099-12843_1099-12842del)
c.2092-12843_2092-12842del (n.2092-12843_2092-12842del)
c.3206+2747_3206+2748del (n.3206+2747_3206+2748del)
c.*447+5004_*447+5005del (n.*447+5004_*447+5005del)
c.4370+5004_4370+5005del (n.4370+5004_4370+5005del)
c.5130_5131del (p.Pro1711SerfsTer?)
c.*3298_*3299del (n.*3298_*3299del)
n.2356_2357del
c.462-4376_462-4375del (n.462-4376_462-4375del)
c.4406+5004_4406+5005del (n.4406+5004_4406+5005del)
c.4385+5004_4385+5005del (n.4385+5004_4385+5005del)
c.4367+5004_4367+5005del (n.4367+5004_4367+5005del)
c.5364_5365del (p.Pro1789SerfsTer?)
c.594-4376_594-4375del (n.594-4376_594-4375del)
c.4388+2747_4388+2748del (n.4388+2747_4388+2748del)
c.5136_5137del (p.Pro1713SerfsTer?)
c.5277_5278del (p.Pro1760SerfsTer?)
c.5271_5272del (p.Pro1758SerfsTer?)
c.4368-4376_4368-4375del (n.4368-4376_4368-4375del)
n.6350_6351del
n.6341_6342del
10g.53822389A>CCA469546606PCDH15c.4409+2747T>G (n.4409+2747T>G)
c.5337T>G (p.Pro1779=)
c.4388+5004T>G (n.4388+5004T>G)
c.3227-2159T>G
c.4368-2159T>G (n.4368-2159T>G)
c.5343T>G (p.Pro1781=)
c.*3292T>G (n.*3292T>G)
c.5358T>G (p.Pro1786=)
c.4373+2747T>G (n.4373+2747T>G)
c.5328T>G (p.Pro1776=)
c.5217T>G (p.Pro1739=)
c.5268T>G (p.Pro1756=)
c.4371+5003T>G (n.4371+5003T>G)
c.1306-12843T>G (n.1306-12843T>G)
c.1099-12843T>G (n.1099-12843T>G)
c.2092-12843T>G (n.2092-12843T>G)
c.3206+2747T>G (n.3206+2747T>G)
c.*447+5004T>G (n.*447+5004T>G)
c.4370+5004T>G (n.4370+5004T>G)
c.5130T>G (p.Pro1710=)
c.*3298T>G (n.*3298T>G)
n.2356T>G
c.462-4376T>G (n.462-4376T>G)
c.4406+5004T>G (n.4406+5004T>G)
c.4385+5004T>G (n.4385+5004T>G)
c.4367+5004T>G (n.4367+5004T>G)
c.5364T>G (p.Pro1788=)
c.594-4376T>G (n.594-4376T>G)
c.4388+2747T>G (n.4388+2747T>G)
c.5136T>G (p.Pro1712=)
c.5277T>G (p.Pro1759=)
c.5271T>G (p.Pro1757=)
c.4368-4376T>G (n.4368-4376T>G)
n.6350T>G
n.6341T>G
10g.53822389A>GCA469546607PCDH15c.4409+2747T>C (n.4409+2747T>C)
c.5337T>C (p.Pro1779=)
c.4388+5004T>C (n.4388+5004T>C)
c.3227-2159T>C
c.4368-2159T>C (n.4368-2159T>C)
c.5343T>C (p.Pro1781=)
c.*3292T>C (n.*3292T>C)
c.5358T>C (p.Pro1786=)
c.4373+2747T>C (n.4373+2747T>C)
c.5328T>C (p.Pro1776=)
c.5217T>C (p.Pro1739=)
c.5268T>C (p.Pro1756=)
c.4371+5003T>C (n.4371+5003T>C)
c.1306-12843T>C (n.1306-12843T>C)
c.1099-12843T>C (n.1099-12843T>C)
c.2092-12843T>C (n.2092-12843T>C)
c.3206+2747T>C (n.3206+2747T>C)
c.*447+5004T>C (n.*447+5004T>C)
c.4370+5004T>C (n.4370+5004T>C)
c.5130T>C (p.Pro1710=)
c.*3298T>C (n.*3298T>C)
n.2356T>C
c.462-4376T>C (n.462-4376T>C)
c.4406+5004T>C (n.4406+5004T>C)
c.4385+5004T>C (n.4385+5004T>C)
c.4367+5004T>C (n.4367+5004T>C)
c.5364T>C (p.Pro1788=)
c.594-4376T>C (n.594-4376T>C)
c.4388+2747T>C (n.4388+2747T>C)
c.5136T>C (p.Pro1712=)
c.5277T>C (p.Pro1759=)
c.5271T>C (p.Pro1757=)
c.4368-4376T>C (n.4368-4376T>C)
n.6350T>C
n.6341T>C
 gnomAD v4
10g.53822389A>TCA469546608PCDH15c.4409+2747T>A (n.4409+2747T>A)
c.5337T>A (p.Pro1779=)
c.4388+5004T>A (n.4388+5004T>A)
c.3227-2159T>A
c.4368-2159T>A (n.4368-2159T>A)
c.5343T>A (p.Pro1781=)
c.*3292T>A (n.*3292T>A)
c.5358T>A (p.Pro1786=)
c.4373+2747T>A (n.4373+2747T>A)
c.5328T>A (p.Pro1776=)
c.5217T>A (p.Pro1739=)
c.5268T>A (p.Pro1756=)
c.4371+5003T>A (n.4371+5003T>A)
c.1306-12843T>A (n.1306-12843T>A)
c.1099-12843T>A (n.1099-12843T>A)
c.2092-12843T>A (n.2092-12843T>A)
c.3206+2747T>A (n.3206+2747T>A)
c.*447+5004T>A (n.*447+5004T>A)
c.4370+5004T>A (n.4370+5004T>A)
c.5130T>A (p.Pro1710=)
c.*3298T>A (n.*3298T>A)
n.2356T>A
c.462-4376T>A (n.462-4376T>A)
c.4406+5004T>A (n.4406+5004T>A)
c.4385+5004T>A (n.4385+5004T>A)
c.4367+5004T>A (n.4367+5004T>A)
c.5364T>A (p.Pro1788=)
c.594-4376T>A (n.594-4376T>A)
c.4388+2747T>A (n.4388+2747T>A)
c.5136T>A (p.Pro1712=)
c.5277T>A (p.Pro1759=)
c.5271T>A (p.Pro1757=)
c.4368-4376T>A (n.4368-4376T>A)
n.6350T>A
n.6341T>A
10g.53822389_53822390delinsAGCA1910738569PCDH15c.4409+2746_4409+2747delinsCT (n.4409+2746_4409+2747delinsCT)
c.5336_5337delinsCT (p.Pro1779=)
c.4388+5003_4388+5004delinsCT (n.4388+5003_4388+5004delinsCT)
c.3227-2160_3227-2159delinsCT
c.4368-2160_4368-2159delinsCT (n.4368-2160_4368-2159delinsCT)
c.5342_5343delinsCT (p.Pro1781=)
c.*3291_*3292delinsCT (n.*3291_*3292delinsCT)
c.5357_5358delinsCT (p.Pro1786=)
c.4373+2746_4373+2747delinsCT (n.4373+2746_4373+2747delinsCT)
c.5327_5328delinsCT (p.Pro1776=)
c.5216_5217delinsCT (p.Pro1739=)
c.5267_5268delinsCT (p.Pro1756=)
c.4371+5002_4371+5003delinsCT (n.4371+5002_4371+5003delinsCT)
c.1306-12844_1306-12843delinsCT (n.1306-12844_1306-12843delinsCT)
c.1099-12844_1099-12843delinsCT (n.1099-12844_1099-12843delinsCT)
c.2092-12844_2092-12843delinsCT (n.2092-12844_2092-12843delinsCT)
c.3206+2746_3206+2747delinsCT (n.3206+2746_3206+2747delinsCT)
c.*447+5003_*447+5004delinsCT (n.*447+5003_*447+5004delinsCT)
c.4370+5003_4370+5004delinsCT (n.4370+5003_4370+5004delinsCT)
c.5129_5130delinsCT (p.Pro1710=)
c.*3297_*3298delinsCT (n.*3297_*3298delinsCT)
n.2355_2356delinsCT
c.462-4377_462-4376delinsCT (n.462-4377_462-4376delinsCT)
c.4406+5003_4406+5004delinsCT (n.4406+5003_4406+5004delinsCT)
c.4385+5003_4385+5004delinsCT (n.4385+5003_4385+5004delinsCT)
c.4367+5003_4367+5004delinsCT (n.4367+5003_4367+5004delinsCT)
c.5363_5364delinsCT (p.Pro1788=)
c.594-4377_594-4376delinsCT (n.594-4377_594-4376delinsCT)
c.4388+2746_4388+2747delinsCT (n.4388+2746_4388+2747delinsCT)
c.5135_5136delinsCT (p.Pro1712=)
c.5276_5277delinsCT (p.Pro1759=)
c.5270_5271delinsCT (p.Pro1757=)
c.4368-4377_4368-4376delinsCT (n.4368-4377_4368-4376delinsCT)
n.6349_6350delinsCT
n.6340_6341delinsCT
10g.53822390G>ACA376525137PCDH15c.4409+2746C>T (n.4409+2746C>T)
c.5336C>T (p.Pro1779Leu)
c.4388+5003C>T (n.4388+5003C>T)
c.3227-2160C>T
c.4368-2160C>T (n.4368-2160C>T)
c.5342C>T (p.Pro1781Leu)
c.*3291C>T (n.*3291C>T)
c.5357C>T (p.Pro1786Leu)
c.4373+2746C>T (n.4373+2746C>T)
c.5327C>T (p.Pro1776Leu)
c.5216C>T (p.Pro1739Leu)
c.5267C>T (p.Pro1756Leu)
c.4371+5002C>T (n.4371+5002C>T)
c.1306-12844C>T (n.1306-12844C>T)
c.1099-12844C>T (n.1099-12844C>T)
c.2092-12844C>T (n.2092-12844C>T)
c.3206+2746C>T (n.3206+2746C>T)
c.*447+5003C>T (n.*447+5003C>T)
c.4370+5003C>T (n.4370+5003C>T)
c.5129C>T (p.Pro1710Leu)
c.*3297C>T (n.*3297C>T)
n.2355C>T
c.462-4377C>T (n.462-4377C>T)
c.4406+5003C>T (n.4406+5003C>T)
c.4385+5003C>T (n.4385+5003C>T)
c.4367+5003C>T (n.4367+5003C>T)
c.5363C>T (p.Pro1788Leu)
c.594-4377C>T (n.594-4377C>T)
c.4388+2746C>T (n.4388+2746C>T)
c.5135C>T (p.Pro1712Leu)
c.5276C>T (p.Pro1759Leu)
c.5270C>T (p.Pro1757Leu)
c.4368-4377C>T (n.4368-4377C>T)
n.6349C>T
n.6340C>T
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822390G>CCA376525138PCDH15c.4409+2746C>G (n.4409+2746C>G)
c.5336C>G (p.Pro1779Arg)
c.4388+5003C>G (n.4388+5003C>G)
c.3227-2160C>G
c.4368-2160C>G (n.4368-2160C>G)
c.5342C>G (p.Pro1781Arg)
c.*3291C>G (n.*3291C>G)
c.5357C>G (p.Pro1786Arg)
c.4373+2746C>G (n.4373+2746C>G)
c.5327C>G (p.Pro1776Arg)
c.5216C>G (p.Pro1739Arg)
c.5267C>G (p.Pro1756Arg)
c.4371+5002C>G (n.4371+5002C>G)
c.1306-12844C>G (n.1306-12844C>G)
c.1099-12844C>G (n.1099-12844C>G)
c.2092-12844C>G (n.2092-12844C>G)
c.3206+2746C>G (n.3206+2746C>G)
c.*447+5003C>G (n.*447+5003C>G)
c.4370+5003C>G (n.4370+5003C>G)
c.5129C>G (p.Pro1710Arg)
c.*3297C>G (n.*3297C>G)
n.2355C>G
c.462-4377C>G (n.462-4377C>G)
c.4406+5003C>G (n.4406+5003C>G)
c.4385+5003C>G (n.4385+5003C>G)
c.4367+5003C>G (n.4367+5003C>G)
c.5363C>G (p.Pro1788Arg)
c.594-4377C>G (n.594-4377C>G)
c.4388+2746C>G (n.4388+2746C>G)
c.5135C>G (p.Pro1712Arg)
c.5276C>G (p.Pro1759Arg)
c.5270C>G (p.Pro1757Arg)
c.4368-4377C>G (n.4368-4377C>G)
n.6349C>G
n.6340C>G
10g.53822390G=CA1910738578PCDH15c.4409+2746C= (n.4409+2746C=)
c.5336C= (p.Pro1779=)
c.4388+5003C= (n.4388+5003C=)
c.3227-2160C=
c.4368-2160C= (n.4368-2160C=)
c.5342C= (p.Pro1781=)
c.*3291C= (n.*3291C=)
c.5357C= (p.Pro1786=)
c.4373+2746C= (n.4373+2746C=)
c.5327C= (p.Pro1776=)
c.5216C= (p.Pro1739=)
c.5267C= (p.Pro1756=)
c.4371+5002C= (n.4371+5002C=)
c.1306-12844C= (n.1306-12844C=)
c.1099-12844C= (n.1099-12844C=)
c.2092-12844C= (n.2092-12844C=)
c.3206+2746C= (n.3206+2746C=)
c.*447+5003C= (n.*447+5003C=)
c.4370+5003C= (n.4370+5003C=)
c.5129C= (p.Pro1710=)
c.*3297C= (n.*3297C=)
n.2355C=
c.462-4377C= (n.462-4377C=)
c.4406+5003C= (n.4406+5003C=)
c.4385+5003C= (n.4385+5003C=)
c.4367+5003C= (n.4367+5003C=)
c.5363C= (p.Pro1788=)
c.594-4377C= (n.594-4377C=)
c.4388+2746C= (n.4388+2746C=)
c.5135C= (p.Pro1712=)
c.5276C= (p.Pro1759=)
c.5270C= (p.Pro1757=)
c.4368-4377C= (n.4368-4377C=)
n.6349C=
n.6340C=
10g.53822390G>TCA207219120PCDH15c.4409+2746C>A (n.4409+2746C>A)
c.5336C>A (p.Pro1779His)
c.4388+5003C>A (n.4388+5003C>A)
c.3227-2160C>A
c.4368-2160C>A (n.4368-2160C>A)
c.5342C>A (p.Pro1781His)
c.*3291C>A (n.*3291C>A)
c.5357C>A (p.Pro1786His)
c.4373+2746C>A (n.4373+2746C>A)
c.5327C>A (p.Pro1776His)
c.5216C>A (p.Pro1739His)
c.5267C>A (p.Pro1756His)
c.4371+5002C>A (n.4371+5002C>A)
c.1306-12844C>A (n.1306-12844C>A)
c.1099-12844C>A (n.1099-12844C>A)
c.2092-12844C>A (n.2092-12844C>A)
c.3206+2746C>A (n.3206+2746C>A)
c.*447+5003C>A (n.*447+5003C>A)
c.4370+5003C>A (n.4370+5003C>A)
c.5129C>A (p.Pro1710His)
c.*3297C>A (n.*3297C>A)
n.2355C>A
c.462-4377C>A (n.462-4377C>A)
c.4406+5003C>A (n.4406+5003C>A)
c.4385+5003C>A (n.4385+5003C>A)
c.4367+5003C>A (n.4367+5003C>A)
c.5363C>A (p.Pro1788His)
c.594-4377C>A (n.594-4377C>A)
c.4388+2746C>A (n.4388+2746C>A)
c.5135C>A (p.Pro1712His)
c.5276C>A (p.Pro1759His)
c.5270C>A (p.Pro1757His)
c.4368-4377C>A (n.4368-4377C>A)
n.6349C>A
n.6340C>A
 dbSNP
10g.53822391delCA658822107PCDH15c.4409+2746del (n.4409+2746del)
c.5336del (p.Pro1779LeufsTer?)
c.4388+5003del (n.4388+5003del)
c.3227-2160del
c.4368-2160del (n.4368-2160del)
c.5342del (p.Pro1781LeufsTer?)
c.*3291del (n.*3291del)
c.5357del (p.Pro1786LeufsTer?)
c.4373+2746del (n.4373+2746del)
c.5327del (p.Pro1776LeufsTer?)
c.5216del (p.Pro1739LeufsTer?)
c.5267del (p.Pro1756LeufsTer?)
c.4371+5002del (n.4371+5002del)
c.1306-12844del (n.1306-12844del)
c.1099-12844del (n.1099-12844del)
c.2092-12844del (n.2092-12844del)
c.3206+2746del (n.3206+2746del)
c.*447+5003del (n.*447+5003del)
c.4370+5003del (n.4370+5003del)
c.5129del (p.Pro1710LeufsTer?)
c.*3297del (n.*3297del)
n.2355del
c.462-4377del (n.462-4377del)
c.4406+5003del (n.4406+5003del)
c.4385+5003del (n.4385+5003del)
c.4367+5003del (n.4367+5003del)
c.5363del (p.Pro1788LeufsTer?)
c.594-4377del (n.594-4377del)
c.4388+2746del (n.4388+2746del)
c.5135del (p.Pro1712LeufsTer?)
c.5276del (p.Pro1759LeufsTer?)
c.5270del (p.Pro1757LeufsTer?)
c.4368-4377del (n.4368-4377del)
n.6349del
n.6340del
 ClinVar dbSNP
10g.53822390_53822399delinsGGACAAAAAACA1910738588PCDH15c.4409+2737_4409+2746delinsTTTTTTGTCC (n.4409+2737_4409+2746delinsTTTTTTGTCC)
c.5327_5336delinsTTTTTTGTCC (p.Leu1776=)
c.4388+4994_4388+5003delinsTTTTTTGTCC (n.4388+4994_4388+5003delinsTTTTTTGTCC)
c.3227-2169_3227-2160delinsTTTTTTGTCC
c.4368-2169_4368-2160delinsTTTTTTGTCC (n.4368-2169_4368-2160delinsTTTTTTGTCC)
c.5333_5342delinsTTTTTTGTCC (p.Leu1778=)
c.*3282_*3291delinsTTTTTTGTCC (n.*3282_*3291delinsTTTTTTGTCC)
c.5348_5357delinsTTTTTTGTCC (p.Leu1783=)
c.4373+2737_4373+2746delinsTTTTTTGTCC (n.4373+2737_4373+2746delinsTTTTTTGTCC)
c.5318_5327delinsTTTTTTGTCC (p.Leu1773=)
c.5207_5216delinsTTTTTTGTCC (p.Leu1736=)
c.5258_5267delinsTTTTTTGTCC (p.Leu1753=)
c.4371+4993_4371+5002delinsTTTTTTGTCC (n.4371+4993_4371+5002delinsTTTTTTGTCC)
c.1306-12853_1306-12844delinsTTTTTTGTCC (n.1306-12853_1306-12844delinsTTTTTTGTCC)
c.1099-12853_1099-12844delinsTTTTTTGTCC (n.1099-12853_1099-12844delinsTTTTTTGTCC)
c.2092-12853_2092-12844delinsTTTTTTGTCC (n.2092-12853_2092-12844delinsTTTTTTGTCC)
c.3206+2737_3206+2746delinsTTTTTTGTCC (n.3206+2737_3206+2746delinsTTTTTTGTCC)
c.*447+4994_*447+5003delinsTTTTTTGTCC (n.*447+4994_*447+5003delinsTTTTTTGTCC)
c.4370+4994_4370+5003delinsTTTTTTGTCC (n.4370+4994_4370+5003delinsTTTTTTGTCC)
c.5120_5129delinsTTTTTTGTCC (p.Leu1707=)
c.*3288_*3297delinsTTTTTTGTCC (n.*3288_*3297delinsTTTTTTGTCC)
n.2346_2355delinsTTTTTTGTCC
c.462-4386_462-4377delinsTTTTTTGTCC (n.462-4386_462-4377delinsTTTTTTGTCC)
c.4406+4994_4406+5003delinsTTTTTTGTCC (n.4406+4994_4406+5003delinsTTTTTTGTCC)
c.4385+4994_4385+5003delinsTTTTTTGTCC (n.4385+4994_4385+5003delinsTTTTTTGTCC)
c.4367+4994_4367+5003delinsTTTTTTGTCC (n.4367+4994_4367+5003delinsTTTTTTGTCC)
c.5354_5363delinsTTTTTTGTCC (p.Leu1785=)
c.594-4386_594-4377delinsTTTTTTGTCC (n.594-4386_594-4377delinsTTTTTTGTCC)
c.4388+2737_4388+2746delinsTTTTTTGTCC (n.4388+2737_4388+2746delinsTTTTTTGTCC)
c.5126_5135delinsTTTTTTGTCC (p.Leu1709=)
c.5267_5276delinsTTTTTTGTCC (p.Leu1756=)
c.5261_5270delinsTTTTTTGTCC (p.Leu1754=)
c.4368-4386_4368-4377delinsTTTTTTGTCC (n.4368-4386_4368-4377delinsTTTTTTGTCC)
n.6340_6349delinsTTTTTTGTCC
n.6331_6340delinsTTTTTTGTCC
10g.53822391G>ACA376525139PCDH15c.4409+2745C>T (n.4409+2745C>T)
c.5335C>T (p.Pro1779Ser)
c.4388+5002C>T (n.4388+5002C>T)
c.3227-2161C>T
c.4368-2161C>T (n.4368-2161C>T)
c.5341C>T (p.Pro1781Ser)
c.*3290C>T (n.*3290C>T)
c.5356C>T (p.Pro1786Ser)
c.4373+2745C>T (n.4373+2745C>T)
c.5326C>T (p.Pro1776Ser)
c.5215C>T (p.Pro1739Ser)
c.5266C>T (p.Pro1756Ser)
c.4371+5001C>T (n.4371+5001C>T)
c.1306-12845C>T (n.1306-12845C>T)
c.1099-12845C>T (n.1099-12845C>T)
c.2092-12845C>T (n.2092-12845C>T)
c.3206+2745C>T (n.3206+2745C>T)
c.*447+5002C>T (n.*447+5002C>T)
c.4370+5002C>T (n.4370+5002C>T)
c.5128C>T (p.Pro1710Ser)
c.*3296C>T (n.*3296C>T)
n.2354C>T
c.462-4378C>T (n.462-4378C>T)
c.4406+5002C>T (n.4406+5002C>T)
c.4385+5002C>T (n.4385+5002C>T)
c.4367+5002C>T (n.4367+5002C>T)
c.5362C>T (p.Pro1788Ser)
c.594-4378C>T (n.594-4378C>T)
c.4388+2745C>T (n.4388+2745C>T)
c.5134C>T (p.Pro1712Ser)
c.5275C>T (p.Pro1759Ser)
c.5269C>T (p.Pro1757Ser)
c.4368-4378C>T (n.4368-4378C>T)
n.6348C>T
n.6339C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822391G>CCA376525141PCDH15c.4409+2745C>G (n.4409+2745C>G)
c.5335C>G (p.Pro1779Ala)
c.4388+5002C>G (n.4388+5002C>G)
c.3227-2161C>G
c.4368-2161C>G (n.4368-2161C>G)
c.5341C>G (p.Pro1781Ala)
c.*3290C>G (n.*3290C>G)
c.5356C>G (p.Pro1786Ala)
c.4373+2745C>G (n.4373+2745C>G)
c.5326C>G (p.Pro1776Ala)
c.5215C>G (p.Pro1739Ala)
c.5266C>G (p.Pro1756Ala)
c.4371+5001C>G (n.4371+5001C>G)
c.1306-12845C>G (n.1306-12845C>G)
c.1099-12845C>G (n.1099-12845C>G)
c.2092-12845C>G (n.2092-12845C>G)
c.3206+2745C>G (n.3206+2745C>G)
c.*447+5002C>G (n.*447+5002C>G)
c.4370+5002C>G (n.4370+5002C>G)
c.5128C>G (p.Pro1710Ala)
c.*3296C>G (n.*3296C>G)
n.2354C>G
c.462-4378C>G (n.462-4378C>G)
c.4406+5002C>G (n.4406+5002C>G)
c.4385+5002C>G (n.4385+5002C>G)
c.4367+5002C>G (n.4367+5002C>G)
c.5362C>G (p.Pro1788Ala)
c.594-4378C>G (n.594-4378C>G)
c.4388+2745C>G (n.4388+2745C>G)
c.5134C>G (p.Pro1712Ala)
c.5275C>G (p.Pro1759Ala)
c.5269C>G (p.Pro1757Ala)
c.4368-4378C>G (n.4368-4378C>G)
n.6348C>G
n.6339C>G
10g.53822391G=CA1910738598PCDH15c.4409+2745C= (n.4409+2745C=)
c.5335C= (p.Pro1779=)
c.4388+5002C= (n.4388+5002C=)
c.3227-2161C=
c.4368-2161C= (n.4368-2161C=)
c.5341C= (p.Pro1781=)
c.*3290C= (n.*3290C=)
c.5356C= (p.Pro1786=)
c.4373+2745C= (n.4373+2745C=)
c.5326C= (p.Pro1776=)
c.5215C= (p.Pro1739=)
c.5266C= (p.Pro1756=)
c.4371+5001C= (n.4371+5001C=)
c.1306-12845C= (n.1306-12845C=)
c.1099-12845C= (n.1099-12845C=)
c.2092-12845C= (n.2092-12845C=)
c.3206+2745C= (n.3206+2745C=)
c.*447+5002C= (n.*447+5002C=)
c.4370+5002C= (n.4370+5002C=)
c.5128C= (p.Pro1710=)
c.*3296C= (n.*3296C=)
n.2354C=
c.462-4378C= (n.462-4378C=)
c.4406+5002C= (n.4406+5002C=)
c.4385+5002C= (n.4385+5002C=)
c.4367+5002C= (n.4367+5002C=)
c.5362C= (p.Pro1788=)
c.594-4378C= (n.594-4378C=)
c.4388+2745C= (n.4388+2745C=)
c.5134C= (p.Pro1712=)
c.5275C= (p.Pro1759=)
c.5269C= (p.Pro1757=)
c.4368-4378C= (n.4368-4378C=)
n.6348C=
n.6339C=
10g.53822391G>TCA376525140PCDH15c.4409+2745C>A (n.4409+2745C>A)
c.5335C>A (p.Pro1779Thr)
c.4388+5002C>A (n.4388+5002C>A)
c.3227-2161C>A
c.4368-2161C>A (n.4368-2161C>A)
c.5341C>A (p.Pro1781Thr)
c.*3290C>A (n.*3290C>A)
c.5356C>A (p.Pro1786Thr)
c.4373+2745C>A (n.4373+2745C>A)
c.5326C>A (p.Pro1776Thr)
c.5215C>A (p.Pro1739Thr)
c.5266C>A (p.Pro1756Thr)
c.4371+5001C>A (n.4371+5001C>A)
c.1306-12845C>A (n.1306-12845C>A)
c.1099-12845C>A (n.1099-12845C>A)
c.2092-12845C>A (n.2092-12845C>A)
c.3206+2745C>A (n.3206+2745C>A)
c.*447+5002C>A (n.*447+5002C>A)
c.4370+5002C>A (n.4370+5002C>A)
c.5128C>A (p.Pro1710Thr)
c.*3296C>A (n.*3296C>A)
n.2354C>A
c.462-4378C>A (n.462-4378C>A)
c.4406+5002C>A (n.4406+5002C>A)
c.4385+5002C>A (n.4385+5002C>A)
c.4367+5002C>A (n.4367+5002C>A)
c.5362C>A (p.Pro1788Thr)
c.594-4378C>A (n.594-4378C>A)
c.4388+2745C>A (n.4388+2745C>A)
c.5134C>A (p.Pro1712Thr)
c.5275C>A (p.Pro1759Thr)
c.5269C>A (p.Pro1757Thr)
c.4368-4378C>A (n.4368-4378C>A)
n.6348C>A
n.6339C>A
10g.53822393_53822401delCA138463PCDH15c.4409+2737_4409+2745del (n.4409+2737_4409+2745del)
c.5327_5335del (p.Leu1776_Cys1778del)
c.4388+4994_4388+5002del (n.4388+4994_4388+5002del)
c.3227-2169_3227-2161del
c.4368-2169_4368-2161del (n.4368-2169_4368-2161del)
c.5333_5341del (p.Leu1778_Cys1780del)
c.*3282_*3290del (n.*3282_*3290del)
c.5348_5356del (p.Leu1783_Cys1785del)
c.4373+2737_4373+2745del (n.4373+2737_4373+2745del)
c.5318_5326del (p.Leu1773_Cys1775del)
c.5207_5215del (p.Leu1736_Cys1738del)
c.5258_5266del (p.Leu1753_Cys1755del)
c.4371+4993_4371+5001del (n.4371+4993_4371+5001del)
c.1306-12853_1306-12845del (n.1306-12853_1306-12845del)
c.1099-12853_1099-12845del (n.1099-12853_1099-12845del)
c.2092-12853_2092-12845del (n.2092-12853_2092-12845del)
c.3206+2737_3206+2745del (n.3206+2737_3206+2745del)
c.*447+4994_*447+5002del (n.*447+4994_*447+5002del)
c.4370+4994_4370+5002del (n.4370+4994_4370+5002del)
c.5120_5128del (p.Leu1707_Cys1709del)
c.*3288_*3296del (n.*3288_*3296del)
n.2346_2354del
c.462-4386_462-4378del (n.462-4386_462-4378del)
c.4406+4994_4406+5002del (n.4406+4994_4406+5002del)
c.4385+4994_4385+5002del (n.4385+4994_4385+5002del)
c.4367+4994_4367+5002del (n.4367+4994_4367+5002del)
c.5354_5362del (p.Leu1785_Cys1787del)
c.594-4386_594-4378del (n.594-4386_594-4378del)
c.4388+2737_4388+2745del (n.4388+2737_4388+2745del)
c.5126_5134del (p.Leu1709_Cys1711del)
c.5267_5275del (p.Leu1756_Cys1758del)
c.5261_5269del (p.Leu1754_Cys1756del)
c.4368-4386_4368-4378del (n.4368-4386_4368-4378del)
n.6340_6348del
n.6331_6339del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822392A=CA1910738612PCDH15c.4409+2744T= (n.4409+2744T=)
c.5334T= (p.Cys1778=)
c.4388+5001T= (n.4388+5001T=)
c.3227-2162T=
c.4368-2162T= (n.4368-2162T=)
c.5340T= (p.Cys1780=)
c.*3289T= (n.*3289T=)
c.5355T= (p.Cys1785=)
c.4373+2744T= (n.4373+2744T=)
c.5325T= (p.Cys1775=)
c.5214T= (p.Cys1738=)
c.5265T= (p.Cys1755=)
c.4371+5000T= (n.4371+5000T=)
c.1306-12846T= (n.1306-12846T=)
c.1099-12846T= (n.1099-12846T=)
c.2092-12846T= (n.2092-12846T=)
c.3206+2744T= (n.3206+2744T=)
c.*447+5001T= (n.*447+5001T=)
c.4370+5001T= (n.4370+5001T=)
c.5127T= (p.Cys1709=)
c.*3295T= (n.*3295T=)
n.2353T=
c.462-4379T= (n.462-4379T=)
c.4406+5001T= (n.4406+5001T=)
c.4385+5001T= (n.4385+5001T=)
c.4367+5001T= (n.4367+5001T=)
c.5361T= (p.Cys1787=)
c.594-4379T= (n.594-4379T=)
c.4388+2744T= (n.4388+2744T=)
c.5133T= (p.Cys1711=)
c.5274T= (p.Cys1758=)
c.5268T= (p.Cys1756=)
c.4368-4379T= (n.4368-4379T=)
n.6347T=
n.6338T=
10g.53822392A>CCA376525142PCDH15c.4409+2744T>G (n.4409+2744T>G)
c.5334T>G (p.Cys1778Trp)
c.4388+5001T>G (n.4388+5001T>G)
c.3227-2162T>G
c.4368-2162T>G (n.4368-2162T>G)
c.5340T>G (p.Cys1780Trp)
c.*3289T>G (n.*3289T>G)
c.5355T>G (p.Cys1785Trp)
c.4373+2744T>G (n.4373+2744T>G)
c.5325T>G (p.Cys1775Trp)
c.5214T>G (p.Cys1738Trp)
c.5265T>G (p.Cys1755Trp)
c.4371+5000T>G (n.4371+5000T>G)
c.1306-12846T>G (n.1306-12846T>G)
c.1099-12846T>G (n.1099-12846T>G)
c.2092-12846T>G (n.2092-12846T>G)
c.3206+2744T>G (n.3206+2744T>G)
c.*447+5001T>G (n.*447+5001T>G)
c.4370+5001T>G (n.4370+5001T>G)
c.5127T>G (p.Cys1709Trp)
c.*3295T>G (n.*3295T>G)
n.2353T>G
c.462-4379T>G (n.462-4379T>G)
c.4406+5001T>G (n.4406+5001T>G)
c.4385+5001T>G (n.4385+5001T>G)
c.4367+5001T>G (n.4367+5001T>G)
c.5361T>G (p.Cys1787Trp)
c.594-4379T>G (n.594-4379T>G)
c.4388+2744T>G (n.4388+2744T>G)
c.5133T>G (p.Cys1711Trp)
c.5274T>G (p.Cys1758Trp)
c.5268T>G (p.Cys1756Trp)
c.4368-4379T>G (n.4368-4379T>G)
n.6347T>G
n.6338T>G
10g.53822392A>GCA177581PCDH15c.4409+2744T>C (n.4409+2744T>C)
c.5334T>C (p.Cys1778=)
c.4388+5001T>C (n.4388+5001T>C)
c.3227-2162T>C
c.4368-2162T>C (n.4368-2162T>C)
c.5340T>C (p.Cys1780=)
c.*3289T>C (n.*3289T>C)
c.5355T>C (p.Cys1785=)
c.4373+2744T>C (n.4373+2744T>C)
c.5325T>C (p.Cys1775=)
c.5214T>C (p.Cys1738=)
c.5265T>C (p.Cys1755=)
c.4371+5000T>C (n.4371+5000T>C)
c.1306-12846T>C (n.1306-12846T>C)
c.1099-12846T>C (n.1099-12846T>C)
c.2092-12846T>C (n.2092-12846T>C)
c.3206+2744T>C (n.3206+2744T>C)
c.*447+5001T>C (n.*447+5001T>C)
c.4370+5001T>C (n.4370+5001T>C)
c.5127T>C (p.Cys1709=)
c.*3295T>C (n.*3295T>C)
n.2353T>C
c.462-4379T>C (n.462-4379T>C)
c.4406+5001T>C (n.4406+5001T>C)
c.4385+5001T>C (n.4385+5001T>C)
c.4367+5001T>C (n.4367+5001T>C)
c.5361T>C (p.Cys1787=)
c.594-4379T>C (n.594-4379T>C)
c.4388+2744T>C (n.4388+2744T>C)
c.5133T>C (p.Cys1711=)
c.5274T>C (p.Cys1758=)
c.5268T>C (p.Cys1756=)
c.4368-4379T>C (n.4368-4379T>C)
n.6347T>C
n.6338T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822392A>TCA376525143PCDH15c.4409+2744T>A (n.4409+2744T>A)
c.5334T>A (p.Cys1778Ter)
c.4388+5001T>A (n.4388+5001T>A)
c.3227-2162T>A
c.4368-2162T>A (n.4368-2162T>A)
c.5340T>A (p.Cys1780Ter)
c.*3289T>A (n.*3289T>A)
c.5355T>A (p.Cys1785Ter)
c.4373+2744T>A (n.4373+2744T>A)
c.5325T>A (p.Cys1775Ter)
c.5214T>A (p.Cys1738Ter)
c.5265T>A (p.Cys1755Ter)
c.4371+5000T>A (n.4371+5000T>A)
c.1306-12846T>A (n.1306-12846T>A)
c.1099-12846T>A (n.1099-12846T>A)
c.2092-12846T>A (n.2092-12846T>A)
c.3206+2744T>A (n.3206+2744T>A)
c.*447+5001T>A (n.*447+5001T>A)
c.4370+5001T>A (n.4370+5001T>A)
c.5127T>A (p.Cys1709Ter)
c.*3295T>A (n.*3295T>A)
n.2353T>A
c.462-4379T>A (n.462-4379T>A)
c.4406+5001T>A (n.4406+5001T>A)
c.4385+5001T>A (n.4385+5001T>A)
c.4367+5001T>A (n.4367+5001T>A)
c.5361T>A (p.Cys1787Ter)
c.594-4379T>A (n.594-4379T>A)
c.4388+2744T>A (n.4388+2744T>A)
c.5133T>A (p.Cys1711Ter)
c.5274T>A (p.Cys1758Ter)
c.5268T>A (p.Cys1756Ter)
c.4368-4379T>A (n.4368-4379T>A)
n.6347T>A
n.6338T>A
10g.53822393delCA2573145194PCDH15c.4409+2743del (n.4409+2743del)
c.5333del (p.Cys1778PhefsTer?)
c.4388+5000del (n.4388+5000del)
c.3227-2163del
c.4368-2163del (n.4368-2163del)
c.5339del (p.Cys1780PhefsTer?)
c.*3288del (n.*3288del)
c.5354del (p.Cys1785PhefsTer?)
c.4373+2743del (n.4373+2743del)
c.5324del (p.Cys1775PhefsTer?)
c.5213del (p.Cys1738PhefsTer?)
c.5264del (p.Cys1755PhefsTer?)
c.4371+4999del (n.4371+4999del)
c.1306-12847del (n.1306-12847del)
c.1099-12847del (n.1099-12847del)
c.2092-12847del (n.2092-12847del)
c.3206+2743del (n.3206+2743del)
c.*447+5000del (n.*447+5000del)
c.4370+5000del (n.4370+5000del)
c.5126del (p.Cys1709PhefsTer?)
c.*3294del (n.*3294del)
n.2352del
c.462-4380del (n.462-4380del)
c.4406+5000del (n.4406+5000del)
c.4385+5000del (n.4385+5000del)
c.4367+5000del (n.4367+5000del)
c.5360del (p.Cys1787PhefsTer?)
c.594-4380del (n.594-4380del)
c.4388+2743del (n.4388+2743del)
c.5132del (p.Cys1711PhefsTer?)
c.5273del (p.Cys1758PhefsTer?)
c.5267del (p.Cys1756PhefsTer?)
c.4368-4380del (n.4368-4380del)
n.6346del
n.6337del
 ClinVar dbSNP
10g.53822393C>ACA376525144PCDH15c.4409+2743G>T (n.4409+2743G>T)
c.5333G>T (p.Cys1778Phe)
c.4388+5000G>T (n.4388+5000G>T)
c.3227-2163G>T
c.4368-2163G>T (n.4368-2163G>T)
c.5339G>T (p.Cys1780Phe)
c.*3288G>T (n.*3288G>T)
c.5354G>T (p.Cys1785Phe)
c.4373+2743G>T (n.4373+2743G>T)
c.5324G>T (p.Cys1775Phe)
c.5213G>T (p.Cys1738Phe)
c.5264G>T (p.Cys1755Phe)
c.4371+4999G>T (n.4371+4999G>T)
c.1306-12847G>T (n.1306-12847G>T)
c.1099-12847G>T (n.1099-12847G>T)
c.2092-12847G>T (n.2092-12847G>T)
c.3206+2743G>T (n.3206+2743G>T)
c.*447+5000G>T (n.*447+5000G>T)
c.4370+5000G>T (n.4370+5000G>T)
c.5126G>T (p.Cys1709Phe)
c.*3294G>T (n.*3294G>T)
n.2352G>T
c.462-4380G>T (n.462-4380G>T)
c.4406+5000G>T (n.4406+5000G>T)
c.4385+5000G>T (n.4385+5000G>T)
c.4367+5000G>T (n.4367+5000G>T)
c.5360G>T (p.Cys1787Phe)
c.594-4380G>T (n.594-4380G>T)
c.4388+2743G>T (n.4388+2743G>T)
c.5132G>T (p.Cys1711Phe)
c.5273G>T (p.Cys1758Phe)
c.5267G>T (p.Cys1756Phe)
c.4368-4380G>T (n.4368-4380G>T)
n.6346G>T
n.6337G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822393C=CA1910738621PCDH15c.4409+2743G= (n.4409+2743G=)
c.5333G= (p.Cys1778=)
c.4388+5000G= (n.4388+5000G=)
c.3227-2163G=
c.4368-2163G= (n.4368-2163G=)
c.5339G= (p.Cys1780=)
c.*3288G= (n.*3288G=)
c.5354G= (p.Cys1785=)
c.4373+2743G= (n.4373+2743G=)
c.5324G= (p.Cys1775=)
c.5213G= (p.Cys1738=)
c.5264G= (p.Cys1755=)
c.4371+4999G= (n.4371+4999G=)
c.1306-12847G= (n.1306-12847G=)
c.1099-12847G= (n.1099-12847G=)
c.2092-12847G= (n.2092-12847G=)
c.3206+2743G= (n.3206+2743G=)
c.*447+5000G= (n.*447+5000G=)
c.4370+5000G= (n.4370+5000G=)
c.5126G= (p.Cys1709=)
c.*3294G= (n.*3294G=)
n.2352G=
c.462-4380G= (n.462-4380G=)
c.4406+5000G= (n.4406+5000G=)
c.4385+5000G= (n.4385+5000G=)
c.4367+5000G= (n.4367+5000G=)
c.5360G= (p.Cys1787=)
c.594-4380G= (n.594-4380G=)
c.4388+2743G= (n.4388+2743G=)
c.5132G= (p.Cys1711=)
c.5273G= (p.Cys1758=)
c.5267G= (p.Cys1756=)
c.4368-4380G= (n.4368-4380G=)
n.6346G=
n.6337G=
10g.53822393C>GCA207219133PCDH15c.4409+2743G>C (n.4409+2743G>C)
c.5333G>C (p.Cys1778Ser)
c.4388+5000G>C (n.4388+5000G>C)
c.3227-2163G>C
c.4368-2163G>C (n.4368-2163G>C)
c.5339G>C (p.Cys1780Ser)
c.*3288G>C (n.*3288G>C)
c.5354G>C (p.Cys1785Ser)
c.4373+2743G>C (n.4373+2743G>C)
c.5324G>C (p.Cys1775Ser)
c.5213G>C (p.Cys1738Ser)
c.5264G>C (p.Cys1755Ser)
c.4371+4999G>C (n.4371+4999G>C)
c.1306-12847G>C (n.1306-12847G>C)
c.1099-12847G>C (n.1099-12847G>C)
c.2092-12847G>C (n.2092-12847G>C)
c.3206+2743G>C (n.3206+2743G>C)
c.*447+5000G>C (n.*447+5000G>C)
c.4370+5000G>C (n.4370+5000G>C)
c.5126G>C (p.Cys1709Ser)
c.*3294G>C (n.*3294G>C)
n.2352G>C
c.462-4380G>C (n.462-4380G>C)
c.4406+5000G>C (n.4406+5000G>C)
c.4385+5000G>C (n.4385+5000G>C)
c.4367+5000G>C (n.4367+5000G>C)
c.5360G>C (p.Cys1787Ser)
c.594-4380G>C (n.594-4380G>C)
c.4388+2743G>C (n.4388+2743G>C)
c.5132G>C (p.Cys1711Ser)
c.5273G>C (p.Cys1758Ser)
c.5267G>C (p.Cys1756Ser)
c.4368-4380G>C (n.4368-4380G>C)
n.6346G>C
n.6337G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822393C>TCA376525145PCDH15c.4409+2743G>A (n.4409+2743G>A)
c.5333G>A (p.Cys1778Tyr)
c.4388+5000G>A (n.4388+5000G>A)
c.3227-2163G>A
c.4368-2163G>A (n.4368-2163G>A)
c.5339G>A (p.Cys1780Tyr)
c.*3288G>A (n.*3288G>A)
c.5354G>A (p.Cys1785Tyr)
c.4373+2743G>A (n.4373+2743G>A)
c.5324G>A (p.Cys1775Tyr)
c.5213G>A (p.Cys1738Tyr)
c.5264G>A (p.Cys1755Tyr)
c.4371+4999G>A (n.4371+4999G>A)
c.1306-12847G>A (n.1306-12847G>A)
c.1099-12847G>A (n.1099-12847G>A)
c.2092-12847G>A (n.2092-12847G>A)
c.3206+2743G>A (n.3206+2743G>A)
c.*447+5000G>A (n.*447+5000G>A)
c.4370+5000G>A (n.4370+5000G>A)
c.5126G>A (p.Cys1709Tyr)
c.*3294G>A (n.*3294G>A)
n.2352G>A
c.462-4380G>A (n.462-4380G>A)
c.4406+5000G>A (n.4406+5000G>A)
c.4385+5000G>A (n.4385+5000G>A)
c.4367+5000G>A (n.4367+5000G>A)
c.5360G>A (p.Cys1787Tyr)
c.594-4380G>A (n.594-4380G>A)
c.4388+2743G>A (n.4388+2743G>A)
c.5132G>A (p.Cys1711Tyr)
c.5273G>A (p.Cys1758Tyr)
c.5267G>A (p.Cys1756Tyr)
c.4368-4380G>A (n.4368-4380G>A)
n.6346G>A
n.6337G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822393dupCA912970185PCDH15c.4409+2743dup (n.4409+2743dup)
c.5333dup (p.Cys1778TrpfsTer?)
c.4388+5000dup (n.4388+5000dup)
c.3227-2163dup
c.4368-2163dup (n.4368-2163dup)
c.5339dup (p.Cys1780TrpfsTer?)
c.*3288dup (n.*3288dup)
c.5354dup (p.Cys1785TrpfsTer?)
c.4373+2743dup (n.4373+2743dup)
c.5324dup (p.Cys1775TrpfsTer?)
c.5213dup (p.Cys1738TrpfsTer?)
c.5264dup (p.Cys1755TrpfsTer?)
c.4371+4999dup (n.4371+4999dup)
c.1306-12847dup (n.1306-12847dup)
c.1099-12847dup (n.1099-12847dup)
c.2092-12847dup (n.2092-12847dup)
c.3206+2743dup (n.3206+2743dup)
c.*447+5000dup (n.*447+5000dup)
c.4370+5000dup (n.4370+5000dup)
c.5126dup (p.Cys1709TrpfsTer?)
c.*3294dup (n.*3294dup)
n.2352dup
c.462-4380dup (n.462-4380dup)
c.4406+5000dup (n.4406+5000dup)
c.4385+5000dup (n.4385+5000dup)
c.4367+5000dup (n.4367+5000dup)
c.5360dup (p.Cys1787TrpfsTer?)
c.594-4380dup (n.594-4380dup)
c.4388+2743dup (n.4388+2743dup)
c.5132dup (p.Cys1711TrpfsTer?)
c.5273dup (p.Cys1758TrpfsTer?)
c.5267dup (p.Cys1756TrpfsTer?)
c.4368-4380dup (n.4368-4380dup)
n.6346dup
n.6337dup
10g.53822393_53822402delinsCAAAAAAGAGCA1910738623PCDH15c.4409+2734_4409+2743delinsCTCTTTTTTG (n.4409+2734_4409+2743delinsCTCTTTTTTG)
c.5324_5333delinsCTCTTTTTTG (p.Ser1775=)
c.4388+4991_4388+5000delinsCTCTTTTTTG (n.4388+4991_4388+5000delinsCTCTTTTTTG)
c.3227-2172_3227-2163delinsCTCTTTTTTG
c.4368-2172_4368-2163delinsCTCTTTTTTG (n.4368-2172_4368-2163delinsCTCTTTTTTG)
c.5330_5339delinsCTCTTTTTTG (p.Ser1777=)
c.*3279_*3288delinsCTCTTTTTTG (n.*3279_*3288delinsCTCTTTTTTG)
c.5345_5354delinsCTCTTTTTTG (p.Ser1782=)
c.4373+2734_4373+2743delinsCTCTTTTTTG (n.4373+2734_4373+2743delinsCTCTTTTTTG)
c.5315_5324delinsCTCTTTTTTG (p.Ser1772=)
c.5204_5213delinsCTCTTTTTTG (p.Ser1735=)
c.5255_5264delinsCTCTTTTTTG (p.Ser1752=)
c.4371+4990_4371+4999delinsCTCTTTTTTG (n.4371+4990_4371+4999delinsCTCTTTTTTG)
c.1306-12856_1306-12847delinsCTCTTTTTTG (n.1306-12856_1306-12847delinsCTCTTTTTTG)
c.1099-12856_1099-12847delinsCTCTTTTTTG (n.1099-12856_1099-12847delinsCTCTTTTTTG)
c.2092-12856_2092-12847delinsCTCTTTTTTG (n.2092-12856_2092-12847delinsCTCTTTTTTG)
c.3206+2734_3206+2743delinsCTCTTTTTTG (n.3206+2734_3206+2743delinsCTCTTTTTTG)
c.*447+4991_*447+5000delinsCTCTTTTTTG (n.*447+4991_*447+5000delinsCTCTTTTTTG)
c.4370+4991_4370+5000delinsCTCTTTTTTG (n.4370+4991_4370+5000delinsCTCTTTTTTG)
c.5117_5126delinsCTCTTTTTTG (p.Ser1706=)
c.*3285_*3294delinsCTCTTTTTTG (n.*3285_*3294delinsCTCTTTTTTG)
n.2343_2352delinsCTCTTTTTTG
c.462-4389_462-4380delinsCTCTTTTTTG (n.462-4389_462-4380delinsCTCTTTTTTG)
c.4406+4991_4406+5000delinsCTCTTTTTTG (n.4406+4991_4406+5000delinsCTCTTTTTTG)
c.4385+4991_4385+5000delinsCTCTTTTTTG (n.4385+4991_4385+5000delinsCTCTTTTTTG)
c.4367+4991_4367+5000delinsCTCTTTTTTG (n.4367+4991_4367+5000delinsCTCTTTTTTG)
c.5351_5360delinsCTCTTTTTTG (p.Ser1784=)
c.594-4389_594-4380delinsCTCTTTTTTG (n.594-4389_594-4380delinsCTCTTTTTTG)
c.4388+2734_4388+2743delinsCTCTTTTTTG (n.4388+2734_4388+2743delinsCTCTTTTTTG)
c.5123_5132delinsCTCTTTTTTG (p.Ser1708=)
c.5264_5273delinsCTCTTTTTTG (p.Ser1755=)
c.5258_5267delinsCTCTTTTTTG (p.Ser1753=)
c.4368-4389_4368-4380delinsCTCTTTTTTG (n.4368-4389_4368-4380delinsCTCTTTTTTG)
n.6337_6346delinsCTCTTTTTTG
n.6328_6337delinsCTCTTTTTTG
10g.53822394A>CCA376525146PCDH15c.4409+2742T>G (n.4409+2742T>G)
c.5332T>G (p.Cys1778Gly)
c.4388+4999T>G (n.4388+4999T>G)
c.3227-2164T>G
c.4368-2164T>G (n.4368-2164T>G)
c.5338T>G (p.Cys1780Gly)
c.*3287T>G (n.*3287T>G)
c.5353T>G (p.Cys1785Gly)
c.4373+2742T>G (n.4373+2742T>G)
c.5323T>G (p.Cys1775Gly)
c.5212T>G (p.Cys1738Gly)
c.5263T>G (p.Cys1755Gly)
c.4371+4998T>G (n.4371+4998T>G)
c.1306-12848T>G (n.1306-12848T>G)
c.1099-12848T>G (n.1099-12848T>G)
c.2092-12848T>G (n.2092-12848T>G)
c.3206+2742T>G (n.3206+2742T>G)
c.*447+4999T>G (n.*447+4999T>G)
c.4370+4999T>G (n.4370+4999T>G)
c.5125T>G (p.Cys1709Gly)
c.*3293T>G (n.*3293T>G)
n.2351T>G
c.462-4381T>G (n.462-4381T>G)
c.4406+4999T>G (n.4406+4999T>G)
c.4385+4999T>G (n.4385+4999T>G)
c.4367+4999T>G (n.4367+4999T>G)
c.5359T>G (p.Cys1787Gly)
c.594-4381T>G (n.594-4381T>G)
c.4388+2742T>G (n.4388+2742T>G)
c.5131T>G (p.Cys1711Gly)
c.5272T>G (p.Cys1758Gly)
c.5266T>G (p.Cys1756Gly)
c.4368-4381T>G (n.4368-4381T>G)
n.6345T>G
n.6336T>G
10g.53822394A>GCA376525147PCDH15c.4409+2742T>C (n.4409+2742T>C)
c.5332T>C (p.Cys1778Arg)
c.4388+4999T>C (n.4388+4999T>C)
c.3227-2164T>C
c.4368-2164T>C (n.4368-2164T>C)
c.5338T>C (p.Cys1780Arg)
c.*3287T>C (n.*3287T>C)
c.5353T>C (p.Cys1785Arg)
c.4373+2742T>C (n.4373+2742T>C)
c.5323T>C (p.Cys1775Arg)
c.5212T>C (p.Cys1738Arg)
c.5263T>C (p.Cys1755Arg)
c.4371+4998T>C (n.4371+4998T>C)
c.1306-12848T>C (n.1306-12848T>C)
c.1099-12848T>C (n.1099-12848T>C)
c.2092-12848T>C (n.2092-12848T>C)
c.3206+2742T>C (n.3206+2742T>C)
c.*447+4999T>C (n.*447+4999T>C)
c.4370+4999T>C (n.4370+4999T>C)
c.5125T>C (p.Cys1709Arg)
c.*3293T>C (n.*3293T>C)
n.2351T>C
c.462-4381T>C (n.462-4381T>C)
c.4406+4999T>C (n.4406+4999T>C)
c.4385+4999T>C (n.4385+4999T>C)
c.4367+4999T>C (n.4367+4999T>C)
c.5359T>C (p.Cys1787Arg)
c.594-4381T>C (n.594-4381T>C)
c.4388+2742T>C (n.4388+2742T>C)
c.5131T>C (p.Cys1711Arg)
c.5272T>C (p.Cys1758Arg)
c.5266T>C (p.Cys1756Arg)
c.4368-4381T>C (n.4368-4381T>C)
n.6345T>C
n.6336T>C
10g.53822394A>TCA376525148PCDH15c.4409+2742T>A (n.4409+2742T>A)
c.5332T>A (p.Cys1778Ser)
c.4388+4999T>A (n.4388+4999T>A)
c.3227-2164T>A
c.4368-2164T>A (n.4368-2164T>A)
c.5338T>A (p.Cys1780Ser)
c.*3287T>A (n.*3287T>A)
c.5353T>A (p.Cys1785Ser)
c.4373+2742T>A (n.4373+2742T>A)
c.5323T>A (p.Cys1775Ser)
c.5212T>A (p.Cys1738Ser)
c.5263T>A (p.Cys1755Ser)
c.4371+4998T>A (n.4371+4998T>A)
c.1306-12848T>A (n.1306-12848T>A)
c.1099-12848T>A (n.1099-12848T>A)
c.2092-12848T>A (n.2092-12848T>A)
c.3206+2742T>A (n.3206+2742T>A)
c.*447+4999T>A (n.*447+4999T>A)
c.4370+4999T>A (n.4370+4999T>A)
c.5125T>A (p.Cys1709Ser)
c.*3293T>A (n.*3293T>A)
n.2351T>A
c.462-4381T>A (n.462-4381T>A)
c.4406+4999T>A (n.4406+4999T>A)
c.4385+4999T>A (n.4385+4999T>A)
c.4367+4999T>A (n.4367+4999T>A)
c.5359T>A (p.Cys1787Ser)
c.594-4381T>A (n.594-4381T>A)
c.4388+2742T>A (n.4388+2742T>A)
c.5131T>A (p.Cys1711Ser)
c.5272T>A (p.Cys1758Ser)
c.5266T>A (p.Cys1756Ser)
c.4368-4381T>A (n.4368-4381T>A)
n.6345T>A
n.6336T>A
10g.53822399dupCA593783012PCDH15c.4409+2742dup (n.4409+2742dup)
c.5332dup (p.Cys1778LeufsTer?)
c.4388+4999dup (n.4388+4999dup)
c.3227-2164dup
c.4368-2164dup (n.4368-2164dup)
c.5338dup (p.Cys1780LeufsTer?)
c.*3287dup (n.*3287dup)
c.5353dup (p.Cys1785LeufsTer?)
c.4373+2742dup (n.4373+2742dup)
c.5323dup (p.Cys1775LeufsTer?)
c.5212dup (p.Cys1738LeufsTer?)
c.5263dup (p.Cys1755LeufsTer?)
c.4371+4998dup (n.4371+4998dup)
c.1306-12848dup (n.1306-12848dup)
c.1099-12848dup (n.1099-12848dup)
c.2092-12848dup (n.2092-12848dup)
c.3206+2742dup (n.3206+2742dup)
c.*447+4999dup (n.*447+4999dup)
c.4370+4999dup (n.4370+4999dup)
c.5125dup (p.Cys1709LeufsTer?)
c.*3293dup (n.*3293dup)
n.2351dup
c.462-4381dup (n.462-4381dup)
c.4406+4999dup (n.4406+4999dup)
c.4385+4999dup (n.4385+4999dup)
c.4367+4999dup (n.4367+4999dup)
c.5359dup (p.Cys1787LeufsTer?)
c.594-4381dup (n.594-4381dup)
c.4388+2742dup (n.4388+2742dup)
c.5131dup (p.Cys1711LeufsTer?)
c.5272dup (p.Cys1758LeufsTer?)
c.5266dup (p.Cys1756LeufsTer?)
c.4368-4381dup (n.4368-4381dup)
n.6345dup
n.6336dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822399delCA2573145195PCDH15c.4409+2742del (n.4409+2742del)
c.5332del (p.Cys1778ValfsTer?)
c.4388+4999del (n.4388+4999del)
c.3227-2164del
c.4368-2164del (n.4368-2164del)
c.5338del (p.Cys1780ValfsTer?)
c.*3287del (n.*3287del)
c.5353del (p.Cys1785ValfsTer?)
c.4373+2742del (n.4373+2742del)
c.5323del (p.Cys1775ValfsTer?)
c.5212del (p.Cys1738ValfsTer?)
c.5263del (p.Cys1755ValfsTer?)
c.4371+4998del (n.4371+4998del)
c.1306-12848del (n.1306-12848del)
c.1099-12848del (n.1099-12848del)
c.2092-12848del (n.2092-12848del)
c.3206+2742del (n.3206+2742del)
c.*447+4999del (n.*447+4999del)
c.4370+4999del (n.4370+4999del)
c.5125del (p.Cys1709ValfsTer?)
c.*3293del (n.*3293del)
n.2351del
c.462-4381del (n.462-4381del)
c.4406+4999del (n.4406+4999del)
c.4385+4999del (n.4385+4999del)
c.4367+4999del (n.4367+4999del)
c.5359del (p.Cys1787ValfsTer?)
c.594-4381del (n.594-4381del)
c.4388+2742del (n.4388+2742del)
c.5131del (p.Cys1711ValfsTer?)
c.5272del (p.Cys1758ValfsTer?)
c.5266del (p.Cys1756ValfsTer?)
c.4368-4381del (n.4368-4381del)
n.6345del
n.6336del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822394_53822401delCA2609212078PCDH15c.4409+2735_4409+2742del (n.4409+2735_4409+2742del)
c.5325_5332del (p.Leu1776SerfsTer?)
c.4388+4992_4388+4999del (n.4388+4992_4388+4999del)
c.3227-2171_3227-2164del
c.4368-2171_4368-2164del (n.4368-2171_4368-2164del)
c.5331_5338del (p.Leu1778SerfsTer?)
c.*3280_*3287del (n.*3280_*3287del)
c.5346_5353del (p.Leu1783SerfsTer?)
c.4373+2735_4373+2742del (n.4373+2735_4373+2742del)
c.5316_5323del (p.Leu1773SerfsTer?)
c.5205_5212del (p.Leu1736SerfsTer?)
c.5256_5263del (p.Leu1753SerfsTer?)
c.4371+4991_4371+4998del (n.4371+4991_4371+4998del)
c.1306-12855_1306-12848del (n.1306-12855_1306-12848del)
c.1099-12855_1099-12848del (n.1099-12855_1099-12848del)
c.2092-12855_2092-12848del (n.2092-12855_2092-12848del)
c.3206+2735_3206+2742del (n.3206+2735_3206+2742del)
c.*447+4992_*447+4999del (n.*447+4992_*447+4999del)
c.4370+4992_4370+4999del (n.4370+4992_4370+4999del)
c.5118_5125del (p.Leu1707SerfsTer?)
c.*3286_*3293del (n.*3286_*3293del)
n.2344_2351del
c.462-4388_462-4381del (n.462-4388_462-4381del)
c.4406+4992_4406+4999del (n.4406+4992_4406+4999del)
c.4385+4992_4385+4999del (n.4385+4992_4385+4999del)
c.4367+4992_4367+4999del (n.4367+4992_4367+4999del)
c.5352_5359del (p.Leu1785SerfsTer?)
c.594-4388_594-4381del (n.594-4388_594-4381del)
c.4388+2735_4388+2742del (n.4388+2735_4388+2742del)
c.5124_5131del (p.Leu1709SerfsTer?)
c.5265_5272del (p.Leu1756SerfsTer?)
c.5259_5266del (p.Leu1754SerfsTer?)
c.4368-4388_4368-4381del (n.4368-4388_4368-4381del)
n.6338_6345del
n.6329_6336del
 ClinVar gnomAD v4
10g.53822399_53822407delCA593783011PCDH15c.4409+2734_4409+2742del (n.4409+2734_4409+2742del)
c.5324_5332del (p.Ser1775_Phe1777del)
c.4388+4991_4388+4999del (n.4388+4991_4388+4999del)
c.3227-2172_3227-2164del
c.4368-2172_4368-2164del (n.4368-2172_4368-2164del)
c.5330_5338del (p.Ser1777_Phe1779del)
c.*3279_*3287del (n.*3279_*3287del)
c.5345_5353del (p.Ser1782_Phe1784del)
c.4373+2734_4373+2742del (n.4373+2734_4373+2742del)
c.5315_5323del (p.Ser1772_Phe1774del)
c.5204_5212del (p.Ser1735_Phe1737del)
c.5255_5263del (p.Ser1752_Phe1754del)
c.4371+4990_4371+4998del (n.4371+4990_4371+4998del)
c.1306-12856_1306-12848del (n.1306-12856_1306-12848del)
c.1099-12856_1099-12848del (n.1099-12856_1099-12848del)
c.2092-12856_2092-12848del (n.2092-12856_2092-12848del)
c.3206+2734_3206+2742del (n.3206+2734_3206+2742del)
c.*447+4991_*447+4999del (n.*447+4991_*447+4999del)
c.4370+4991_4370+4999del (n.4370+4991_4370+4999del)
c.5117_5125del (p.Ser1706_Phe1708del)
c.*3285_*3293del (n.*3285_*3293del)
n.2343_2351del
c.462-4389_462-4381del (n.462-4389_462-4381del)
c.4406+4991_4406+4999del (n.4406+4991_4406+4999del)
c.4385+4991_4385+4999del (n.4385+4991_4385+4999del)
c.4367+4991_4367+4999del (n.4367+4991_4367+4999del)
c.5351_5359del (p.Ser1784_Phe1786del)
c.594-4389_594-4381del (n.594-4389_594-4381del)
c.4388+2734_4388+2742del (n.4388+2734_4388+2742del)
c.5123_5131del (p.Ser1708_Phe1710del)
c.5264_5272del (p.Ser1755_Phe1757del)
c.5258_5266del (p.Ser1753_Phe1755del)
c.4368-4389_4368-4381del (n.4368-4389_4368-4381del)
n.6337_6345del
n.6328_6336del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822395A>CCA376525149PCDH15c.4409+2741T>G (n.4409+2741T>G)
c.5331T>G (p.Phe1777Leu)
c.4388+4998T>G (n.4388+4998T>G)
c.3227-2165T>G
c.4368-2165T>G (n.4368-2165T>G)
c.5337T>G (p.Phe1779Leu)
c.*3286T>G (n.*3286T>G)
c.5352T>G (p.Phe1784Leu)
c.4373+2741T>G (n.4373+2741T>G)
c.5322T>G (p.Phe1774Leu)
c.5211T>G (p.Phe1737Leu)
c.5262T>G (p.Phe1754Leu)
c.4371+4997T>G (n.4371+4997T>G)
c.1306-12849T>G (n.1306-12849T>G)
c.1099-12849T>G (n.1099-12849T>G)
c.2092-12849T>G (n.2092-12849T>G)
c.3206+2741T>G (n.3206+2741T>G)
c.*447+4998T>G (n.*447+4998T>G)
c.4370+4998T>G (n.4370+4998T>G)
c.5124T>G (p.Phe1708Leu)
c.*3292T>G (n.*3292T>G)
n.2350T>G
c.462-4382T>G (n.462-4382T>G)
c.4406+4998T>G (n.4406+4998T>G)
c.4385+4998T>G (n.4385+4998T>G)
c.4367+4998T>G (n.4367+4998T>G)
c.5358T>G (p.Phe1786Leu)
c.594-4382T>G (n.594-4382T>G)
c.4388+2741T>G (n.4388+2741T>G)
c.5130T>G (p.Phe1710Leu)
c.5271T>G (p.Phe1757Leu)
c.5265T>G (p.Phe1755Leu)
c.4368-4382T>G (n.4368-4382T>G)
n.6344T>G
n.6335T>G
10g.53822395A>GCA469546612PCDH15c.4409+2741T>C (n.4409+2741T>C)
c.5331T>C (p.Phe1777=)
c.4388+4998T>C (n.4388+4998T>C)
c.3227-2165T>C
c.4368-2165T>C (n.4368-2165T>C)
c.5337T>C (p.Phe1779=)
c.*3286T>C (n.*3286T>C)
c.5352T>C (p.Phe1784=)
c.4373+2741T>C (n.4373+2741T>C)
c.5322T>C (p.Phe1774=)
c.5211T>C (p.Phe1737=)
c.5262T>C (p.Phe1754=)
c.4371+4997T>C (n.4371+4997T>C)
c.1306-12849T>C (n.1306-12849T>C)
c.1099-12849T>C (n.1099-12849T>C)
c.2092-12849T>C (n.2092-12849T>C)
c.3206+2741T>C (n.3206+2741T>C)
c.*447+4998T>C (n.*447+4998T>C)
c.4370+4998T>C (n.4370+4998T>C)
c.5124T>C (p.Phe1708=)
c.*3292T>C (n.*3292T>C)
n.2350T>C
c.462-4382T>C (n.462-4382T>C)
c.4406+4998T>C (n.4406+4998T>C)
c.4385+4998T>C (n.4385+4998T>C)
c.4367+4998T>C (n.4367+4998T>C)
c.5358T>C (p.Phe1786=)
c.594-4382T>C (n.594-4382T>C)
c.4388+2741T>C (n.4388+2741T>C)
c.5130T>C (p.Phe1710=)
c.5271T>C (p.Phe1757=)
c.5265T>C (p.Phe1755=)
c.4368-4382T>C (n.4368-4382T>C)
n.6344T>C
n.6335T>C
10g.53822395A>TCA376525150PCDH15c.4409+2741T>A (n.4409+2741T>A)
c.5331T>A (p.Phe1777Leu)
c.4388+4998T>A (n.4388+4998T>A)
c.3227-2165T>A
c.4368-2165T>A (n.4368-2165T>A)
c.5337T>A (p.Phe1779Leu)
c.*3286T>A (n.*3286T>A)
c.5352T>A (p.Phe1784Leu)
c.4373+2741T>A (n.4373+2741T>A)
c.5322T>A (p.Phe1774Leu)
c.5211T>A (p.Phe1737Leu)
c.5262T>A (p.Phe1754Leu)
c.4371+4997T>A (n.4371+4997T>A)
c.1306-12849T>A (n.1306-12849T>A)
c.1099-12849T>A (n.1099-12849T>A)
c.2092-12849T>A (n.2092-12849T>A)
c.3206+2741T>A (n.3206+2741T>A)
c.*447+4998T>A (n.*447+4998T>A)
c.4370+4998T>A (n.4370+4998T>A)
c.5124T>A (p.Phe1708Leu)
c.*3292T>A (n.*3292T>A)
n.2350T>A
c.462-4382T>A (n.462-4382T>A)
c.4406+4998T>A (n.4406+4998T>A)
c.4385+4998T>A (n.4385+4998T>A)
c.4367+4998T>A (n.4367+4998T>A)
c.5358T>A (p.Phe1786Leu)
c.594-4382T>A (n.594-4382T>A)
c.4388+2741T>A (n.4388+2741T>A)
c.5130T>A (p.Phe1710Leu)
c.5271T>A (p.Phe1757Leu)
c.5265T>A (p.Phe1755Leu)
c.4368-4382T>A (n.4368-4382T>A)
n.6344T>A
n.6335T>A
10g.53822396A=CA1910738634PCDH15c.4409+2740T= (n.4409+2740T=)
c.5330T= (p.Phe1777=)
c.4388+4997T= (n.4388+4997T=)
c.3227-2166T=
c.4368-2166T= (n.4368-2166T=)
c.5336T= (p.Phe1779=)
c.*3285T= (n.*3285T=)
c.5351T= (p.Phe1784=)
c.4373+2740T= (n.4373+2740T=)
c.5321T= (p.Phe1774=)
c.5210T= (p.Phe1737=)
c.5261T= (p.Phe1754=)
c.4371+4996T= (n.4371+4996T=)
c.1306-12850T= (n.1306-12850T=)
c.1099-12850T= (n.1099-12850T=)
c.2092-12850T= (n.2092-12850T=)
c.3206+2740T= (n.3206+2740T=)
c.*447+4997T= (n.*447+4997T=)
c.4370+4997T= (n.4370+4997T=)
c.5123T= (p.Phe1708=)
c.*3291T= (n.*3291T=)
n.2349T=
c.462-4383T= (n.462-4383T=)
c.4406+4997T= (n.4406+4997T=)
c.4385+4997T= (n.4385+4997T=)
c.4367+4997T= (n.4367+4997T=)
c.5357T= (p.Phe1786=)
c.594-4383T= (n.594-4383T=)
c.4388+2740T= (n.4388+2740T=)
c.5129T= (p.Phe1710=)
c.5270T= (p.Phe1757=)
c.5264T= (p.Phe1755=)
c.4368-4383T= (n.4368-4383T=)
n.6343T=
n.6334T=
10g.53822396A>CCA376525151PCDH15c.4409+2740T>G (n.4409+2740T>G)
c.5330T>G (p.Phe1777Cys)
c.4388+4997T>G (n.4388+4997T>G)
c.3227-2166T>G
c.4368-2166T>G (n.4368-2166T>G)
c.5336T>G (p.Phe1779Cys)
c.*3285T>G (n.*3285T>G)
c.5351T>G (p.Phe1784Cys)
c.4373+2740T>G (n.4373+2740T>G)
c.5321T>G (p.Phe1774Cys)
c.5210T>G (p.Phe1737Cys)
c.5261T>G (p.Phe1754Cys)
c.4371+4996T>G (n.4371+4996T>G)
c.1306-12850T>G (n.1306-12850T>G)
c.1099-12850T>G (n.1099-12850T>G)
c.2092-12850T>G (n.2092-12850T>G)
c.3206+2740T>G (n.3206+2740T>G)
c.*447+4997T>G (n.*447+4997T>G)
c.4370+4997T>G (n.4370+4997T>G)
c.5123T>G (p.Phe1708Cys)
c.*3291T>G (n.*3291T>G)
n.2349T>G
c.462-4383T>G (n.462-4383T>G)
c.4406+4997T>G (n.4406+4997T>G)
c.4385+4997T>G (n.4385+4997T>G)
c.4367+4997T>G (n.4367+4997T>G)
c.5357T>G (p.Phe1786Cys)
c.594-4383T>G (n.594-4383T>G)
c.4388+2740T>G (n.4388+2740T>G)
c.5129T>G (p.Phe1710Cys)
c.5270T>G (p.Phe1757Cys)
c.5264T>G (p.Phe1755Cys)
c.4368-4383T>G (n.4368-4383T>G)
n.6343T>G
n.6334T>G
10g.53822396A>GCA207219147PCDH15c.4409+2740T>C (n.4409+2740T>C)
c.5330T>C (p.Phe1777Ser)
c.4388+4997T>C (n.4388+4997T>C)
c.3227-2166T>C
c.4368-2166T>C (n.4368-2166T>C)
c.5336T>C (p.Phe1779Ser)
c.*3285T>C (n.*3285T>C)
c.5351T>C (p.Phe1784Ser)
c.4373+2740T>C (n.4373+2740T>C)
c.5321T>C (p.Phe1774Ser)
c.5210T>C (p.Phe1737Ser)
c.5261T>C (p.Phe1754Ser)
c.4371+4996T>C (n.4371+4996T>C)
c.1306-12850T>C (n.1306-12850T>C)
c.1099-12850T>C (n.1099-12850T>C)
c.2092-12850T>C (n.2092-12850T>C)
c.3206+2740T>C (n.3206+2740T>C)
c.*447+4997T>C (n.*447+4997T>C)
c.4370+4997T>C (n.4370+4997T>C)
c.5123T>C (p.Phe1708Ser)
c.*3291T>C (n.*3291T>C)
n.2349T>C
c.462-4383T>C (n.462-4383T>C)
c.4406+4997T>C (n.4406+4997T>C)
c.4385+4997T>C (n.4385+4997T>C)
c.4367+4997T>C (n.4367+4997T>C)
c.5357T>C (p.Phe1786Ser)
c.594-4383T>C (n.594-4383T>C)
c.4388+2740T>C (n.4388+2740T>C)
c.5129T>C (p.Phe1710Ser)
c.5270T>C (p.Phe1757Ser)
c.5264T>C (p.Phe1755Ser)
c.4368-4383T>C (n.4368-4383T>C)
n.6343T>C
n.6334T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822396A>TCA376525152PCDH15c.4409+2740T>A (n.4409+2740T>A)
c.5330T>A (p.Phe1777Tyr)
c.4388+4997T>A (n.4388+4997T>A)
c.3227-2166T>A
c.4368-2166T>A (n.4368-2166T>A)
c.5336T>A (p.Phe1779Tyr)
c.*3285T>A (n.*3285T>A)
c.5351T>A (p.Phe1784Tyr)
c.4373+2740T>A (n.4373+2740T>A)
c.5321T>A (p.Phe1774Tyr)
c.5210T>A (p.Phe1737Tyr)
c.5261T>A (p.Phe1754Tyr)
c.4371+4996T>A (n.4371+4996T>A)
c.1306-12850T>A (n.1306-12850T>A)
c.1099-12850T>A (n.1099-12850T>A)
c.2092-12850T>A (n.2092-12850T>A)
c.3206+2740T>A (n.3206+2740T>A)
c.*447+4997T>A (n.*447+4997T>A)
c.4370+4997T>A (n.4370+4997T>A)
c.5123T>A (p.Phe1708Tyr)
c.*3291T>A (n.*3291T>A)
n.2349T>A
c.462-4383T>A (n.462-4383T>A)
c.4406+4997T>A (n.4406+4997T>A)
c.4385+4997T>A (n.4385+4997T>A)
c.4367+4997T>A (n.4367+4997T>A)
c.5357T>A (p.Phe1786Tyr)
c.594-4383T>A (n.594-4383T>A)
c.4388+2740T>A (n.4388+2740T>A)
c.5129T>A (p.Phe1710Tyr)
c.5270T>A (p.Phe1757Tyr)
c.5264T>A (p.Phe1755Tyr)
c.4368-4383T>A (n.4368-4383T>A)
n.6343T>A
n.6334T>A
10g.53822397A=CA1910738637PCDH15c.4409+2739T= (n.4409+2739T=)
c.5329T= (p.Phe1777=)
c.4388+4996T= (n.4388+4996T=)
c.3227-2167T=
c.4368-2167T= (n.4368-2167T=)
c.5335T= (p.Phe1779=)
c.*3284T= (n.*3284T=)
c.5350T= (p.Phe1784=)
c.4373+2739T= (n.4373+2739T=)
c.5320T= (p.Phe1774=)
c.5209T= (p.Phe1737=)
c.5260T= (p.Phe1754=)
c.4371+4995T= (n.4371+4995T=)
c.1306-12851T= (n.1306-12851T=)
c.1099-12851T= (n.1099-12851T=)
c.2092-12851T= (n.2092-12851T=)
c.3206+2739T= (n.3206+2739T=)
c.*447+4996T= (n.*447+4996T=)
c.4370+4996T= (n.4370+4996T=)
c.5122T= (p.Phe1708=)
c.*3290T= (n.*3290T=)
n.2348T=
c.462-4384T= (n.462-4384T=)
c.4406+4996T= (n.4406+4996T=)
c.4385+4996T= (n.4385+4996T=)
c.4367+4996T= (n.4367+4996T=)
c.5356T= (p.Phe1786=)
c.594-4384T= (n.594-4384T=)
c.4388+2739T= (n.4388+2739T=)
c.5128T= (p.Phe1710=)
c.5269T= (p.Phe1757=)
c.5263T= (p.Phe1755=)
c.4368-4384T= (n.4368-4384T=)
n.6342T=
n.6333T=
10g.53822397A>CCA376525153PCDH15c.4409+2739T>G (n.4409+2739T>G)
c.5329T>G (p.Phe1777Val)
c.4388+4996T>G (n.4388+4996T>G)
c.3227-2167T>G
c.4368-2167T>G (n.4368-2167T>G)
c.5335T>G (p.Phe1779Val)
c.*3284T>G (n.*3284T>G)
c.5350T>G (p.Phe1784Val)
c.4373+2739T>G (n.4373+2739T>G)
c.5320T>G (p.Phe1774Val)
c.5209T>G (p.Phe1737Val)
c.5260T>G (p.Phe1754Val)
c.4371+4995T>G (n.4371+4995T>G)
c.1306-12851T>G (n.1306-12851T>G)
c.1099-12851T>G (n.1099-12851T>G)
c.2092-12851T>G (n.2092-12851T>G)
c.3206+2739T>G (n.3206+2739T>G)
c.*447+4996T>G (n.*447+4996T>G)
c.4370+4996T>G (n.4370+4996T>G)
c.5122T>G (p.Phe1708Val)
c.*3290T>G (n.*3290T>G)
n.2348T>G
c.462-4384T>G (n.462-4384T>G)
c.4406+4996T>G (n.4406+4996T>G)
c.4385+4996T>G (n.4385+4996T>G)
c.4367+4996T>G (n.4367+4996T>G)
c.5356T>G (p.Phe1786Val)
c.594-4384T>G (n.594-4384T>G)
c.4388+2739T>G (n.4388+2739T>G)
c.5128T>G (p.Phe1710Val)
c.5269T>G (p.Phe1757Val)
c.5263T>G (p.Phe1755Val)
c.4368-4384T>G (n.4368-4384T>G)
n.6342T>G
n.6333T>G
10g.53822397A>GCA207219153PCDH15c.4409+2739T>C (n.4409+2739T>C)
c.5329T>C (p.Phe1777Leu)
c.4388+4996T>C (n.4388+4996T>C)
c.3227-2167T>C
c.4368-2167T>C (n.4368-2167T>C)
c.5335T>C (p.Phe1779Leu)
c.*3284T>C (n.*3284T>C)
c.5350T>C (p.Phe1784Leu)
c.4373+2739T>C (n.4373+2739T>C)
c.5320T>C (p.Phe1774Leu)
c.5209T>C (p.Phe1737Leu)
c.5260T>C (p.Phe1754Leu)
c.4371+4995T>C (n.4371+4995T>C)
c.1306-12851T>C (n.1306-12851T>C)
c.1099-12851T>C (n.1099-12851T>C)
c.2092-12851T>C (n.2092-12851T>C)
c.3206+2739T>C (n.3206+2739T>C)
c.*447+4996T>C (n.*447+4996T>C)
c.4370+4996T>C (n.4370+4996T>C)
c.5122T>C (p.Phe1708Leu)
c.*3290T>C (n.*3290T>C)
n.2348T>C
c.462-4384T>C (n.462-4384T>C)
c.4406+4996T>C (n.4406+4996T>C)
c.4385+4996T>C (n.4385+4996T>C)
c.4367+4996T>C (n.4367+4996T>C)
c.5356T>C (p.Phe1786Leu)
c.594-4384T>C (n.594-4384T>C)
c.4388+2739T>C (n.4388+2739T>C)
c.5128T>C (p.Phe1710Leu)
c.5269T>C (p.Phe1757Leu)
c.5263T>C (p.Phe1755Leu)
c.4368-4384T>C (n.4368-4384T>C)
n.6342T>C
n.6333T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822397A>TCA376525154PCDH15c.4409+2739T>A (n.4409+2739T>A)
c.5329T>A (p.Phe1777Ile)
c.4388+4996T>A (n.4388+4996T>A)
c.3227-2167T>A
c.4368-2167T>A (n.4368-2167T>A)
c.5335T>A (p.Phe1779Ile)
c.*3284T>A (n.*3284T>A)
c.5350T>A (p.Phe1784Ile)
c.4373+2739T>A (n.4373+2739T>A)
c.5320T>A (p.Phe1774Ile)
c.5209T>A (p.Phe1737Ile)
c.5260T>A (p.Phe1754Ile)
c.4371+4995T>A (n.4371+4995T>A)
c.1306-12851T>A (n.1306-12851T>A)
c.1099-12851T>A (n.1099-12851T>A)
c.2092-12851T>A (n.2092-12851T>A)
c.3206+2739T>A (n.3206+2739T>A)
c.*447+4996T>A (n.*447+4996T>A)
c.4370+4996T>A (n.4370+4996T>A)
c.5122T>A (p.Phe1708Ile)
c.*3290T>A (n.*3290T>A)
n.2348T>A
c.462-4384T>A (n.462-4384T>A)
c.4406+4996T>A (n.4406+4996T>A)
c.4385+4996T>A (n.4385+4996T>A)
c.4367+4996T>A (n.4367+4996T>A)
c.5356T>A (p.Phe1786Ile)
c.594-4384T>A (n.594-4384T>A)
c.4388+2739T>A (n.4388+2739T>A)
c.5128T>A (p.Phe1710Ile)
c.5269T>A (p.Phe1757Ile)
c.5263T>A (p.Phe1755Ile)
c.4368-4384T>A (n.4368-4384T>A)
n.6342T>A
n.6333T>A
10g.53822397_53822398insCAAACCAAACACACCCCA2788035355PCDH15c.4409+2738_4409+2739insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4409+2738_4409+2739insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.5328_5329insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1777GlyfsTer?)
c.4388+4995_4388+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4388+4995_4388+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.3227-2168_3227-2167insGGGTGTGTTTGGTTTG
c.4368-2168_4368-2167insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4368-2168_4368-2167insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.5334_5335insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1779GlyfsTer?)
c.*3283_*3284insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.*3283_*3284insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.5349_5350insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1784GlyfsTer?)
c.4373+2738_4373+2739insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4373+2738_4373+2739insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.5319_5320insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1774GlyfsTer?)
c.5208_5209insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1737GlyfsTer?)
c.5259_5260insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1754GlyfsTer?)
c.4371+4994_4371+4995insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4371+4994_4371+4995insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.1306-12852_1306-12851insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.1306-12852_1306-12851insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.1099-12852_1099-12851insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.1099-12852_1099-12851insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.2092-12852_2092-12851insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.2092-12852_2092-12851insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.3206+2738_3206+2739insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.3206+2738_3206+2739insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.*447+4995_*447+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.*447+4995_*447+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.4370+4995_4370+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4370+4995_4370+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.5121_5122insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1708GlyfsTer?)
c.*3289_*3290insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.*3289_*3290insGGGTGTGTTTGGTTTG)
n.2347_2348insGGGTGTGTTTGGTTTG
c.462-4385_462-4384insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.462-4385_462-4384insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.4406+4995_4406+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4406+4995_4406+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.4385+4995_4385+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4385+4995_4385+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.4367+4995_4367+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4367+4995_4367+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.5355_5356insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1786GlyfsTer?)
c.594-4385_594-4384insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.594-4385_594-4384insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.4388+2738_4388+2739insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4388+2738_4388+2739insGGGTGTGTTTGGTTTG)
c.5127_5128insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1710GlyfsTer?)
c.5268_5269insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1757GlyfsTer?)
c.5262_5263insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1755GlyfsTer?)
c.4368-4385_4368-4384insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4368-4385_4368-4384insGGGTGTGTTTGGTTTG)
n.6341_6342insGGGTGTGTTTGGTTTG
n.6332_6333insGGGTGTGTTTGGTTTG
10g.53822398A>CCA469546613PCDH15c.4409+2738T>G (n.4409+2738T>G)
c.5328T>G (p.Leu1776=)
c.4388+4995T>G (n.4388+4995T>G)
c.3227-2168T>G
c.4368-2168T>G (n.4368-2168T>G)
c.5334T>G (p.Leu1778=)
c.*3283T>G (n.*3283T>G)
c.5349T>G (p.Leu1783=)
c.4373+2738T>G (n.4373+2738T>G)
c.5319T>G (p.Leu1773=)
c.5208T>G (p.Leu1736=)
c.5259T>G (p.Leu1753=)
c.4371+4994T>G (n.4371+4994T>G)
c.1306-12852T>G (n.1306-12852T>G)
c.1099-12852T>G (n.1099-12852T>G)
c.2092-12852T>G (n.2092-12852T>G)
c.3206+2738T>G (n.3206+2738T>G)
c.*447+4995T>G (n.*447+4995T>G)
c.4370+4995T>G (n.4370+4995T>G)
c.5121T>G (p.Leu1707=)
c.*3289T>G (n.*3289T>G)
n.2347T>G
c.462-4385T>G (n.462-4385T>G)
c.4406+4995T>G (n.4406+4995T>G)
c.4385+4995T>G (n.4385+4995T>G)
c.4367+4995T>G (n.4367+4995T>G)
c.5355T>G (p.Leu1785=)
c.594-4385T>G (n.594-4385T>G)
c.4388+2738T>G (n.4388+2738T>G)
c.5127T>G (p.Leu1709=)
c.5268T>G (p.Leu1756=)
c.5262T>G (p.Leu1754=)
c.4368-4385T>G (n.4368-4385T>G)
n.6341T>G
n.6332T>G
10g.53822398A>GCA469546614PCDH15c.4409+2738T>C (n.4409+2738T>C)
c.5328T>C (p.Leu1776=)
c.4388+4995T>C (n.4388+4995T>C)
c.3227-2168T>C
c.4368-2168T>C (n.4368-2168T>C)
c.5334T>C (p.Leu1778=)
c.*3283T>C (n.*3283T>C)
c.5349T>C (p.Leu1783=)
c.4373+2738T>C (n.4373+2738T>C)
c.5319T>C (p.Leu1773=)
c.5208T>C (p.Leu1736=)
c.5259T>C (p.Leu1753=)
c.4371+4994T>C (n.4371+4994T>C)
c.1306-12852T>C (n.1306-12852T>C)
c.1099-12852T>C (n.1099-12852T>C)
c.2092-12852T>C (n.2092-12852T>C)
c.3206+2738T>C (n.3206+2738T>C)
c.*447+4995T>C (n.*447+4995T>C)
c.4370+4995T>C (n.4370+4995T>C)
c.5121T>C (p.Leu1707=)
c.*3289T>C (n.*3289T>C)
n.2347T>C
c.462-4385T>C (n.462-4385T>C)
c.4406+4995T>C (n.4406+4995T>C)
c.4385+4995T>C (n.4385+4995T>C)
c.4367+4995T>C (n.4367+4995T>C)
c.5355T>C (p.Leu1785=)
c.594-4385T>C (n.594-4385T>C)
c.4388+2738T>C (n.4388+2738T>C)
c.5127T>C (p.Leu1709=)
c.5268T>C (p.Leu1756=)
c.5262T>C (p.Leu1754=)
c.4368-4385T>C (n.4368-4385T>C)
n.6341T>C
n.6332T>C
10g.53822398A>TCA469546615PCDH15c.4409+2738T>A (n.4409+2738T>A)
c.5328T>A (p.Leu1776=)
c.4388+4995T>A (n.4388+4995T>A)
c.3227-2168T>A
c.4368-2168T>A (n.4368-2168T>A)
c.5334T>A (p.Leu1778=)
c.*3283T>A (n.*3283T>A)
c.5349T>A (p.Leu1783=)
c.4373+2738T>A (n.4373+2738T>A)
c.5319T>A (p.Leu1773=)
c.5208T>A (p.Leu1736=)
c.5259T>A (p.Leu1753=)
c.4371+4994T>A (n.4371+4994T>A)
c.1306-12852T>A (n.1306-12852T>A)
c.1099-12852T>A (n.1099-12852T>A)
c.2092-12852T>A (n.2092-12852T>A)
c.3206+2738T>A (n.3206+2738T>A)
c.*447+4995T>A (n.*447+4995T>A)
c.4370+4995T>A (n.4370+4995T>A)
c.5121T>A (p.Leu1707=)
c.*3289T>A (n.*3289T>A)
n.2347T>A
c.462-4385T>A (n.462-4385T>A)
c.4406+4995T>A (n.4406+4995T>A)
c.4385+4995T>A (n.4385+4995T>A)
c.4367+4995T>A (n.4367+4995T>A)
c.5355T>A (p.Leu1785=)
c.594-4385T>A (n.594-4385T>A)
c.4388+2738T>A (n.4388+2738T>A)
c.5127T>A (p.Leu1709=)
c.5268T>A (p.Leu1756=)
c.5262T>A (p.Leu1754=)
c.4368-4385T>A (n.4368-4385T>A)
n.6341T>A
n.6332T>A
10g.53822398_53822399insCAACCAAACACACCCAACACCA2788035356PCDH15c.4409+2737_4409+2738insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4409+2737_4409+2738insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.5327_5328insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Phe1777CysfsTer?)
c.4388+4994_4388+4995insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4388+4994_4388+4995insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.3227-2169_3227-2168insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
c.4368-2169_4368-2168insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4368-2169_4368-2168insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.5333_5334insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Phe1779CysfsTer?)
c.*3282_*3283insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.*3282_*3283insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.5348_5349insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Phe1784CysfsTer?)
c.4373+2737_4373+2738insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4373+2737_4373+2738insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.5318_5319insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Phe1774CysfsTer?)
c.5207_5208insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Phe1737CysfsTer?)
c.5258_5259insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Phe1754CysfsTer?)
c.4371+4993_4371+4994insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4371+4993_4371+4994insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.1306-12853_1306-12852insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.1306-12853_1306-12852insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.1099-12853_1099-12852insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.1099-12853_1099-12852insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.2092-12853_2092-12852insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.2092-12853_2092-12852insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.3206+2737_3206+2738insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.3206+2737_3206+2738insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.*447+4994_*447+4995insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.*447+4994_*447+4995insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.4370+4994_4370+4995insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4370+4994_4370+4995insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.5120_5121insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Phe1708CysfsTer?)
c.*3288_*3289insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.*3288_*3289insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.2346_2347insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
c.462-4386_462-4385insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.462-4386_462-4385insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.4406+4994_4406+4995insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4406+4994_4406+4995insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.4385+4994_4385+4995insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4385+4994_4385+4995insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.4367+4994_4367+4995insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4367+4994_4367+4995insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.5354_5355insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Phe1786CysfsTer?)
c.594-4386_594-4385insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.594-4386_594-4385insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.4388+2737_4388+2738insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4388+2737_4388+2738insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.5126_5127insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Phe1710CysfsTer?)
c.5267_5268insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Phe1757CysfsTer?)
c.5261_5262insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (p.Phe1755CysfsTer?)
c.4368-4386_4368-4385insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4368-4386_4368-4385insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.6340_6341insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
n.6331_6332insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
10g.53822399A=CA1910738648PCDH15c.4409+2737T= (n.4409+2737T=)
c.5327T= (p.Leu1776=)
c.4388+4994T= (n.4388+4994T=)
c.3227-2169T=
c.4368-2169T= (n.4368-2169T=)
c.5333T= (p.Leu1778=)
c.*3282T= (n.*3282T=)
c.5348T= (p.Leu1783=)
c.4373+2737T= (n.4373+2737T=)
c.5318T= (p.Leu1773=)
c.5207T= (p.Leu1736=)
c.5258T= (p.Leu1753=)
c.4371+4993T= (n.4371+4993T=)
c.1306-12853T= (n.1306-12853T=)
c.1099-12853T= (n.1099-12853T=)
c.2092-12853T= (n.2092-12853T=)
c.3206+2737T= (n.3206+2737T=)
c.*447+4994T= (n.*447+4994T=)
c.4370+4994T= (n.4370+4994T=)
c.5120T= (p.Leu1707=)
c.*3288T= (n.*3288T=)
n.2346T=
c.462-4386T= (n.462-4386T=)
c.4406+4994T= (n.4406+4994T=)
c.4385+4994T= (n.4385+4994T=)
c.4367+4994T= (n.4367+4994T=)
c.5354T= (p.Leu1785=)
c.594-4386T= (n.594-4386T=)
c.4388+2737T= (n.4388+2737T=)
c.5126T= (p.Leu1709=)
c.5267T= (p.Leu1756=)
c.5261T= (p.Leu1754=)
c.4368-4386T= (n.4368-4386T=)
n.6340T=
n.6331T=
10g.53822399A>CCA376525156PCDH15c.4409+2737T>G (n.4409+2737T>G)
c.5327T>G (p.Leu1776Arg)
c.4388+4994T>G (n.4388+4994T>G)
c.3227-2169T>G
c.4368-2169T>G (n.4368-2169T>G)
c.5333T>G (p.Leu1778Arg)
c.*3282T>G (n.*3282T>G)
c.5348T>G (p.Leu1783Arg)
c.4373+2737T>G (n.4373+2737T>G)
c.5318T>G (p.Leu1773Arg)
c.5207T>G (p.Leu1736Arg)
c.5258T>G (p.Leu1753Arg)
c.4371+4993T>G (n.4371+4993T>G)
c.1306-12853T>G (n.1306-12853T>G)
c.1099-12853T>G (n.1099-12853T>G)
c.2092-12853T>G (n.2092-12853T>G)
c.3206+2737T>G (n.3206+2737T>G)
c.*447+4994T>G (n.*447+4994T>G)
c.4370+4994T>G (n.4370+4994T>G)
c.5120T>G (p.Leu1707Arg)
c.*3288T>G (n.*3288T>G)
n.2346T>G
c.462-4386T>G (n.462-4386T>G)
c.4406+4994T>G (n.4406+4994T>G)
c.4385+4994T>G (n.4385+4994T>G)
c.4367+4994T>G (n.4367+4994T>G)
c.5354T>G (p.Leu1785Arg)
c.594-4386T>G (n.594-4386T>G)
c.4388+2737T>G (n.4388+2737T>G)
c.5126T>G (p.Leu1709Arg)
c.5267T>G (p.Leu1756Arg)
c.5261T>G (p.Leu1754Arg)
c.4368-4386T>G (n.4368-4386T>G)
n.6340T>G
n.6331T>G
10g.53822399A>GCA207219166PCDH15c.4409+2737T>C (n.4409+2737T>C)
c.5327T>C (p.Leu1776Pro)
c.4388+4994T>C (n.4388+4994T>C)
c.3227-2169T>C
c.4368-2169T>C (n.4368-2169T>C)
c.5333T>C (p.Leu1778Pro)
c.*3282T>C (n.*3282T>C)
c.5348T>C (p.Leu1783Pro)
c.4373+2737T>C (n.4373+2737T>C)
c.5318T>C (p.Leu1773Pro)
c.5207T>C (p.Leu1736Pro)
c.5258T>C (p.Leu1753Pro)
c.4371+4993T>C (n.4371+4993T>C)
c.1306-12853T>C (n.1306-12853T>C)
c.1099-12853T>C (n.1099-12853T>C)
c.2092-12853T>C (n.2092-12853T>C)
c.3206+2737T>C (n.3206+2737T>C)
c.*447+4994T>C (n.*447+4994T>C)
c.4370+4994T>C (n.4370+4994T>C)
c.5120T>C (p.Leu1707Pro)
c.*3288T>C (n.*3288T>C)
n.2346T>C
c.462-4386T>C (n.462-4386T>C)
c.4406+4994T>C (n.4406+4994T>C)
c.4385+4994T>C (n.4385+4994T>C)
c.4367+4994T>C (n.4367+4994T>C)
c.5354T>C (p.Leu1785Pro)
c.594-4386T>C (n.594-4386T>C)
c.4388+2737T>C (n.4388+2737T>C)
c.5126T>C (p.Leu1709Pro)
c.5267T>C (p.Leu1756Pro)
c.5261T>C (p.Leu1754Pro)
c.4368-4386T>C (n.4368-4386T>C)
n.6340T>C
n.6331T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822399A>TCA376525155PCDH15c.4409+2737T>A (n.4409+2737T>A)
c.5327T>A (p.Leu1776His)
c.4388+4994T>A (n.4388+4994T>A)
c.3227-2169T>A
c.4368-2169T>A (n.4368-2169T>A)
c.5333T>A (p.Leu1778His)
c.*3282T>A (n.*3282T>A)
c.5348T>A (p.Leu1783His)
c.4373+2737T>A (n.4373+2737T>A)
c.5318T>A (p.Leu1773His)
c.5207T>A (p.Leu1736His)
c.5258T>A (p.Leu1753His)
c.4371+4993T>A (n.4371+4993T>A)
c.1306-12853T>A (n.1306-12853T>A)
c.1099-12853T>A (n.1099-12853T>A)
c.2092-12853T>A (n.2092-12853T>A)
c.3206+2737T>A (n.3206+2737T>A)
c.*447+4994T>A (n.*447+4994T>A)
c.4370+4994T>A (n.4370+4994T>A)
c.5120T>A (p.Leu1707His)
c.*3288T>A (n.*3288T>A)
n.2346T>A
c.462-4386T>A (n.462-4386T>A)
c.4406+4994T>A (n.4406+4994T>A)
c.4385+4994T>A (n.4385+4994T>A)
c.4367+4994T>A (n.4367+4994T>A)
c.5354T>A (p.Leu1785His)
c.594-4386T>A (n.594-4386T>A)
c.4388+2737T>A (n.4388+2737T>A)
c.5126T>A (p.Leu1709His)
c.5267T>A (p.Leu1756His)
c.5261T>A (p.Leu1754His)
c.4368-4386T>A (n.4368-4386T>A)
n.6340T>A
n.6331T>A
10g.53822402_53822403delCA2580615476PCDH15c.4409+2736_4409+2737del (n.4409+2736_4409+2737del)
c.5326_5327del (p.Leu1776PhefsTer?)
c.4388+4993_4388+4994del (n.4388+4993_4388+4994del)
c.3227-2170_3227-2169del
c.4368-2170_4368-2169del (n.4368-2170_4368-2169del)
c.5332_5333del (p.Leu1778PhefsTer?)
c.*3281_*3282del (n.*3281_*3282del)
c.5347_5348del (p.Leu1783PhefsTer?)
c.4373+2736_4373+2737del (n.4373+2736_4373+2737del)
c.5317_5318del (p.Leu1773PhefsTer?)
c.5206_5207del (p.Leu1736PhefsTer?)
c.5257_5258del (p.Leu1753PhefsTer?)
c.4371+4992_4371+4993del (n.4371+4992_4371+4993del)
c.1306-12854_1306-12853del (n.1306-12854_1306-12853del)
c.1099-12854_1099-12853del (n.1099-12854_1099-12853del)
c.2092-12854_2092-12853del (n.2092-12854_2092-12853del)
c.3206+2736_3206+2737del (n.3206+2736_3206+2737del)
c.*447+4993_*447+4994del (n.*447+4993_*447+4994del)
c.4370+4993_4370+4994del (n.4370+4993_4370+4994del)
c.5119_5120del (p.Leu1707PhefsTer?)
c.*3287_*3288del (n.*3287_*3288del)
n.2345_2346del
c.462-4387_462-4386del (n.462-4387_462-4386del)
c.4406+4993_4406+4994del (n.4406+4993_4406+4994del)
c.4385+4993_4385+4994del (n.4385+4993_4385+4994del)
c.4367+4993_4367+4994del (n.4367+4993_4367+4994del)
c.5353_5354del (p.Leu1785PhefsTer?)
c.594-4387_594-4386del (n.594-4387_594-4386del)
c.4388+2736_4388+2737del (n.4388+2736_4388+2737del)
c.5125_5126del (p.Leu1709PhefsTer?)
c.5266_5267del (p.Leu1756PhefsTer?)
c.5260_5261del (p.Leu1754PhefsTer?)
c.4368-4387_4368-4386del (n.4368-4387_4368-4386del)
n.6339_6340del
n.6330_6331del
 ClinVar
10g.53822400G>ACA5505067PCDH15c.4409+2736C>T (n.4409+2736C>T)
c.5326C>T (p.Leu1776Phe)
c.4388+4993C>T (n.4388+4993C>T)
c.3227-2170C>T
c.4368-2170C>T (n.4368-2170C>T)
c.5332C>T (p.Leu1778Phe)
c.*3281C>T (n.*3281C>T)
c.5347C>T (p.Leu1783Phe)
c.4373+2736C>T (n.4373+2736C>T)
c.5317C>T (p.Leu1773Phe)
c.5206C>T (p.Leu1736Phe)
c.5257C>T (p.Leu1753Phe)
c.4371+4992C>T (n.4371+4992C>T)
c.1306-12854C>T (n.1306-12854C>T)
c.1099-12854C>T (n.1099-12854C>T)
c.2092-12854C>T (n.2092-12854C>T)
c.3206+2736C>T (n.3206+2736C>T)
c.*447+4993C>T (n.*447+4993C>T)
c.4370+4993C>T (n.4370+4993C>T)
c.5119C>T (p.Leu1707Phe)
c.*3287C>T (n.*3287C>T)
n.2345C>T
c.462-4387C>T (n.462-4387C>T)
c.4406+4993C>T (n.4406+4993C>T)
c.4385+4993C>T (n.4385+4993C>T)
c.4367+4993C>T (n.4367+4993C>T)
c.5353C>T (p.Leu1785Phe)
c.594-4387C>T (n.594-4387C>T)
c.4388+2736C>T (n.4388+2736C>T)
c.5125C>T (p.Leu1709Phe)
c.5266C>T (p.Leu1756Phe)
c.5260C>T (p.Leu1754Phe)
c.4368-4387C>T (n.4368-4387C>T)
n.6339C>T
n.6330C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822400G>CCA376525157PCDH15c.4409+2736C>G (n.4409+2736C>G)
c.5326C>G (p.Leu1776Val)
c.4388+4993C>G (n.4388+4993C>G)
c.3227-2170C>G
c.4368-2170C>G (n.4368-2170C>G)
c.5332C>G (p.Leu1778Val)
c.*3281C>G (n.*3281C>G)
c.5347C>G (p.Leu1783Val)
c.4373+2736C>G (n.4373+2736C>G)
c.5317C>G (p.Leu1773Val)
c.5206C>G (p.Leu1736Val)
c.5257C>G (p.Leu1753Val)
c.4371+4992C>G (n.4371+4992C>G)
c.1306-12854C>G (n.1306-12854C>G)
c.1099-12854C>G (n.1099-12854C>G)
c.2092-12854C>G (n.2092-12854C>G)
c.3206+2736C>G (n.3206+2736C>G)
c.*447+4993C>G (n.*447+4993C>G)
c.4370+4993C>G (n.4370+4993C>G)
c.5119C>G (p.Leu1707Val)
c.*3287C>G (n.*3287C>G)
n.2345C>G
c.462-4387C>G (n.462-4387C>G)
c.4406+4993C>G (n.4406+4993C>G)
c.4385+4993C>G (n.4385+4993C>G)
c.4367+4993C>G (n.4367+4993C>G)
c.5353C>G (p.Leu1785Val)
c.594-4387C>G (n.594-4387C>G)
c.4388+2736C>G (n.4388+2736C>G)
c.5125C>G (p.Leu1709Val)
c.5266C>G (p.Leu1756Val)
c.5260C>G (p.Leu1754Val)
c.4368-4387C>G (n.4368-4387C>G)
n.6339C>G
n.6330C>G
10g.53822400G=CA1910738653PCDH15c.4409+2736C= (n.4409+2736C=)
c.5326C= (p.Leu1776=)
c.4388+4993C= (n.4388+4993C=)
c.3227-2170C=
c.4368-2170C= (n.4368-2170C=)
c.5332C= (p.Leu1778=)
c.*3281C= (n.*3281C=)
c.5347C= (p.Leu1783=)
c.4373+2736C= (n.4373+2736C=)
c.5317C= (p.Leu1773=)
c.5206C= (p.Leu1736=)
c.5257C= (p.Leu1753=)
c.4371+4992C= (n.4371+4992C=)
c.1306-12854C= (n.1306-12854C=)
c.1099-12854C= (n.1099-12854C=)
c.2092-12854C= (n.2092-12854C=)
c.3206+2736C= (n.3206+2736C=)
c.*447+4993C= (n.*447+4993C=)
c.4370+4993C= (n.4370+4993C=)
c.5119C= (p.Leu1707=)
c.*3287C= (n.*3287C=)
n.2345C=
c.462-4387C= (n.462-4387C=)
c.4406+4993C= (n.4406+4993C=)
c.4385+4993C= (n.4385+4993C=)
c.4367+4993C= (n.4367+4993C=)
c.5353C= (p.Leu1785=)
c.594-4387C= (n.594-4387C=)
c.4388+2736C= (n.4388+2736C=)
c.5125C= (p.Leu1709=)
c.5266C= (p.Leu1756=)
c.5260C= (p.Leu1754=)
c.4368-4387C= (n.4368-4387C=)
n.6339C=
n.6330C=
10g.53822400G>TCA376525158PCDH15c.4409+2736C>A (n.4409+2736C>A)
c.5326C>A (p.Leu1776Ile)
c.4388+4993C>A (n.4388+4993C>A)
c.3227-2170C>A
c.4368-2170C>A (n.4368-2170C>A)
c.5332C>A (p.Leu1778Ile)
c.*3281C>A (n.*3281C>A)
c.5347C>A (p.Leu1783Ile)
c.4373+2736C>A (n.4373+2736C>A)
c.5317C>A (p.Leu1773Ile)
c.5206C>A (p.Leu1736Ile)
c.5257C>A (p.Leu1753Ile)
c.4371+4992C>A (n.4371+4992C>A)
c.1306-12854C>A (n.1306-12854C>A)
c.1099-12854C>A (n.1099-12854C>A)
c.2092-12854C>A (n.2092-12854C>A)
c.3206+2736C>A (n.3206+2736C>A)
c.*447+4993C>A (n.*447+4993C>A)
c.4370+4993C>A (n.4370+4993C>A)
c.5119C>A (p.Leu1707Ile)
c.*3287C>A (n.*3287C>A)
n.2345C>A
c.462-4387C>A (n.462-4387C>A)
c.4406+4993C>A (n.4406+4993C>A)
c.4385+4993C>A (n.4385+4993C>A)
c.4367+4993C>A (n.4367+4993C>A)
c.5353C>A (p.Leu1785Ile)
c.594-4387C>A (n.594-4387C>A)
c.4388+2736C>A (n.4388+2736C>A)
c.5125C>A (p.Leu1709Ile)
c.5266C>A (p.Leu1756Ile)
c.5260C>A (p.Leu1754Ile)
c.4368-4387C>A (n.4368-4387C>A)
n.6339C>A
n.6330C>A
 gnomAD v4
10g.53822401A>CCA469546620PCDH15c.4409+2735T>G (n.4409+2735T>G)
c.5325T>G (p.Ser1775=)
c.4388+4992T>G (n.4388+4992T>G)
c.3227-2171T>G
c.4368-2171T>G (n.4368-2171T>G)
c.5331T>G (p.Ser1777=)
c.*3280T>G (n.*3280T>G)
c.5346T>G (p.Ser1782=)
c.4373+2735T>G (n.4373+2735T>G)
c.5316T>G (p.Ser1772=)
c.5205T>G (p.Ser1735=)
c.5256T>G (p.Ser1752=)
c.4371+4991T>G (n.4371+4991T>G)
c.1306-12855T>G (n.1306-12855T>G)
c.1099-12855T>G (n.1099-12855T>G)
c.2092-12855T>G (n.2092-12855T>G)
c.3206+2735T>G (n.3206+2735T>G)
c.*447+4992T>G (n.*447+4992T>G)
c.4370+4992T>G (n.4370+4992T>G)
c.5118T>G (p.Ser1706=)
c.*3286T>G (n.*3286T>G)
n.2344T>G
c.462-4388T>G (n.462-4388T>G)
c.4406+4992T>G (n.4406+4992T>G)
c.4385+4992T>G (n.4385+4992T>G)
c.4367+4992T>G (n.4367+4992T>G)
c.5352T>G (p.Ser1784=)
c.594-4388T>G (n.594-4388T>G)
c.4388+2735T>G (n.4388+2735T>G)
c.5124T>G (p.Ser1708=)
c.5265T>G (p.Ser1755=)
c.5259T>G (p.Ser1753=)
c.4368-4388T>G (n.4368-4388T>G)
n.6338T>G
n.6329T>G
10g.53822401A>GCA469546621PCDH15c.4409+2735T>C (n.4409+2735T>C)
c.5325T>C (p.Ser1775=)
c.4388+4992T>C (n.4388+4992T>C)
c.3227-2171T>C
c.4368-2171T>C (n.4368-2171T>C)
c.5331T>C (p.Ser1777=)
c.*3280T>C (n.*3280T>C)
c.5346T>C (p.Ser1782=)
c.4373+2735T>C (n.4373+2735T>C)
c.5316T>C (p.Ser1772=)
c.5205T>C (p.Ser1735=)
c.5256T>C (p.Ser1752=)
c.4371+4991T>C (n.4371+4991T>C)
c.1306-12855T>C (n.1306-12855T>C)
c.1099-12855T>C (n.1099-12855T>C)
c.2092-12855T>C (n.2092-12855T>C)
c.3206+2735T>C (n.3206+2735T>C)
c.*447+4992T>C (n.*447+4992T>C)
c.4370+4992T>C (n.4370+4992T>C)
c.5118T>C (p.Ser1706=)
c.*3286T>C (n.*3286T>C)
n.2344T>C
c.462-4388T>C (n.462-4388T>C)
c.4406+4992T>C (n.4406+4992T>C)
c.4385+4992T>C (n.4385+4992T>C)
c.4367+4992T>C (n.4367+4992T>C)
c.5352T>C (p.Ser1784=)
c.594-4388T>C (n.594-4388T>C)
c.4388+2735T>C (n.4388+2735T>C)
c.5124T>C (p.Ser1708=)
c.5265T>C (p.Ser1755=)
c.5259T>C (p.Ser1753=)
c.4368-4388T>C (n.4368-4388T>C)
n.6338T>C
n.6329T>C
 gnomAD v4
10g.53822401A>TCA469546618PCDH15c.4409+2735T>A (n.4409+2735T>A)
c.5325T>A (p.Ser1775=)
c.4388+4992T>A (n.4388+4992T>A)
c.3227-2171T>A
c.4368-2171T>A (n.4368-2171T>A)
c.5331T>A (p.Ser1777=)
c.*3280T>A (n.*3280T>A)
c.5346T>A (p.Ser1782=)
c.4373+2735T>A (n.4373+2735T>A)
c.5316T>A (p.Ser1772=)
c.5205T>A (p.Ser1735=)
c.5256T>A (p.Ser1752=)
c.4371+4991T>A (n.4371+4991T>A)
c.1306-12855T>A (n.1306-12855T>A)
c.1099-12855T>A (n.1099-12855T>A)
c.2092-12855T>A (n.2092-12855T>A)
c.3206+2735T>A (n.3206+2735T>A)
c.*447+4992T>A (n.*447+4992T>A)
c.4370+4992T>A (n.4370+4992T>A)
c.5118T>A (p.Ser1706=)
c.*3286T>A (n.*3286T>A)
n.2344T>A
c.462-4388T>A (n.462-4388T>A)
c.4406+4992T>A (n.4406+4992T>A)
c.4385+4992T>A (n.4385+4992T>A)
c.4367+4992T>A (n.4367+4992T>A)
c.5352T>A (p.Ser1784=)
c.594-4388T>A (n.594-4388T>A)
c.4388+2735T>A (n.4388+2735T>A)
c.5124T>A (p.Ser1708=)
c.5265T>A (p.Ser1755=)
c.5259T>A (p.Ser1753=)
c.4368-4388T>A (n.4368-4388T>A)
n.6338T>A
n.6329T>A
10g.53822402G>ACA376525159PCDH15c.4409+2734C>T (n.4409+2734C>T)
c.5324C>T (p.Ser1775Phe)
c.4388+4991C>T (n.4388+4991C>T)
c.3227-2172C>T
c.4368-2172C>T (n.4368-2172C>T)
c.5330C>T (p.Ser1777Phe)
c.*3279C>T (n.*3279C>T)
c.5345C>T (p.Ser1782Phe)
c.4373+2734C>T (n.4373+2734C>T)
c.5315C>T (p.Ser1772Phe)
c.5204C>T (p.Ser1735Phe)
c.5255C>T (p.Ser1752Phe)
c.4371+4990C>T (n.4371+4990C>T)
c.1306-12856C>T (n.1306-12856C>T)
c.1099-12856C>T (n.1099-12856C>T)
c.2092-12856C>T (n.2092-12856C>T)
c.3206+2734C>T (n.3206+2734C>T)
c.*447+4991C>T (n.*447+4991C>T)
c.4370+4991C>T (n.4370+4991C>T)
c.5117C>T (p.Ser1706Phe)
c.*3285C>T (n.*3285C>T)
n.2343C>T
c.462-4389C>T (n.462-4389C>T)
c.4406+4991C>T (n.4406+4991C>T)
c.4385+4991C>T (n.4385+4991C>T)
c.4367+4991C>T (n.4367+4991C>T)
c.5351C>T (p.Ser1784Phe)
c.594-4389C>T (n.594-4389C>T)
c.4388+2734C>T (n.4388+2734C>T)
c.5123C>T (p.Ser1708Phe)
c.5264C>T (p.Ser1755Phe)
c.5258C>T (p.Ser1753Phe)
c.4368-4389C>T (n.4368-4389C>T)
n.6337C>T
n.6328C>T
 COSMIC COSMIC
10g.53822402G>CCA376525160PCDH15c.4409+2734C>G (n.4409+2734C>G)
c.5324C>G (p.Ser1775Cys)
c.4388+4991C>G (n.4388+4991C>G)
c.3227-2172C>G
c.4368-2172C>G (n.4368-2172C>G)
c.5330C>G (p.Ser1777Cys)
c.*3279C>G (n.*3279C>G)
c.5345C>G (p.Ser1782Cys)
c.4373+2734C>G (n.4373+2734C>G)
c.5315C>G (p.Ser1772Cys)
c.5204C>G (p.Ser1735Cys)
c.5255C>G (p.Ser1752Cys)
c.4371+4990C>G (n.4371+4990C>G)
c.1306-12856C>G (n.1306-12856C>G)
c.1099-12856C>G (n.1099-12856C>G)
c.2092-12856C>G (n.2092-12856C>G)
c.3206+2734C>G (n.3206+2734C>G)
c.*447+4991C>G (n.*447+4991C>G)
c.4370+4991C>G (n.4370+4991C>G)
c.5117C>G (p.Ser1706Cys)
c.*3285C>G (n.*3285C>G)
n.2343C>G
c.462-4389C>G (n.462-4389C>G)
c.4406+4991C>G (n.4406+4991C>G)
c.4385+4991C>G (n.4385+4991C>G)
c.4367+4991C>G (n.4367+4991C>G)
c.5351C>G (p.Ser1784Cys)
c.594-4389C>G (n.594-4389C>G)
c.4388+2734C>G (n.4388+2734C>G)
c.5123C>G (p.Ser1708Cys)
c.5264C>G (p.Ser1755Cys)
c.5258C>G (p.Ser1753Cys)
c.4368-4389C>G (n.4368-4389C>G)
n.6337C>G
n.6328C>G
 gnomAD v4
10g.53822402G>TCA376525161PCDH15c.4409+2734C>A (n.4409+2734C>A)
c.5324C>A (p.Ser1775Tyr)
c.4388+4991C>A (n.4388+4991C>A)
c.3227-2172C>A
c.4368-2172C>A (n.4368-2172C>A)
c.5330C>A (p.Ser1777Tyr)
c.*3279C>A (n.*3279C>A)
c.5345C>A (p.Ser1782Tyr)
c.4373+2734C>A (n.4373+2734C>A)
c.5315C>A (p.Ser1772Tyr)
c.5204C>A (p.Ser1735Tyr)
c.5255C>A (p.Ser1752Tyr)
c.4371+4990C>A (n.4371+4990C>A)
c.1306-12856C>A (n.1306-12856C>A)
c.1099-12856C>A (n.1099-12856C>A)
c.2092-12856C>A (n.2092-12856C>A)
c.3206+2734C>A (n.3206+2734C>A)
c.*447+4991C>A (n.*447+4991C>A)
c.4370+4991C>A (n.4370+4991C>A)
c.5117C>A (p.Ser1706Tyr)
c.*3285C>A (n.*3285C>A)
n.2343C>A
c.462-4389C>A (n.462-4389C>A)
c.4406+4991C>A (n.4406+4991C>A)
c.4385+4991C>A (n.4385+4991C>A)
c.4367+4991C>A (n.4367+4991C>A)
c.5351C>A (p.Ser1784Tyr)
c.594-4389C>A (n.594-4389C>A)
c.4388+2734C>A (n.4388+2734C>A)
c.5123C>A (p.Ser1708Tyr)
c.5264C>A (p.Ser1755Tyr)
c.5258C>A (p.Ser1753Tyr)
c.4368-4389C>A (n.4368-4389C>A)
n.6337C>A
n.6328C>A
10g.53822403A=CA1910738659PCDH15c.4409+2733T= (n.4409+2733T=)
c.5323T= (p.Ser1775=)
c.4388+4990T= (n.4388+4990T=)
c.3227-2173T=
c.4368-2173T= (n.4368-2173T=)
c.5329T= (p.Ser1777=)
c.*3278T= (n.*3278T=)
c.5344T= (p.Ser1782=)
c.4373+2733T= (n.4373+2733T=)
c.5314T= (p.Ser1772=)
c.5203T= (p.Ser1735=)
c.5254T= (p.Ser1752=)
c.4371+4989T= (n.4371+4989T=)
c.1306-12857T= (n.1306-12857T=)
c.1099-12857T= (n.1099-12857T=)
c.2092-12857T= (n.2092-12857T=)
c.3206+2733T= (n.3206+2733T=)
c.*447+4990T= (n.*447+4990T=)
c.4370+4990T= (n.4370+4990T=)
c.5116T= (p.Ser1706=)
c.*3284T= (n.*3284T=)
n.2342T=
c.462-4390T= (n.462-4390T=)
c.4406+4990T= (n.4406+4990T=)
c.4385+4990T= (n.4385+4990T=)
c.4367+4990T= (n.4367+4990T=)
c.5350T= (p.Ser1784=)
c.594-4390T= (n.594-4390T=)
c.4388+2733T= (n.4388+2733T=)
c.5122T= (p.Ser1708=)
c.5263T= (p.Ser1755=)
c.5257T= (p.Ser1753=)
c.4368-4390T= (n.4368-4390T=)
n.6336T=
n.6327T=
10g.53822403A>CCA376525162PCDH15c.4409+2733T>G (n.4409+2733T>G)
c.5323T>G (p.Ser1775Ala)
c.4388+4990T>G (n.4388+4990T>G)
c.3227-2173T>G
c.4368-2173T>G (n.4368-2173T>G)
c.5329T>G (p.Ser1777Ala)
c.*3278T>G (n.*3278T>G)
c.5344T>G (p.Ser1782Ala)
c.4373+2733T>G (n.4373+2733T>G)
c.5314T>G (p.Ser1772Ala)
c.5203T>G (p.Ser1735Ala)
c.5254T>G (p.Ser1752Ala)
c.4371+4989T>G (n.4371+4989T>G)
c.1306-12857T>G (n.1306-12857T>G)
c.1099-12857T>G (n.1099-12857T>G)
c.2092-12857T>G (n.2092-12857T>G)
c.3206+2733T>G (n.3206+2733T>G)
c.*447+4990T>G (n.*447+4990T>G)
c.4370+4990T>G (n.4370+4990T>G)
c.5116T>G (p.Ser1706Ala)
c.*3284T>G (n.*3284T>G)
n.2342T>G
c.462-4390T>G (n.462-4390T>G)
c.4406+4990T>G (n.4406+4990T>G)
c.4385+4990T>G (n.4385+4990T>G)
c.4367+4990T>G (n.4367+4990T>G)
c.5350T>G (p.Ser1784Ala)
c.594-4390T>G (n.594-4390T>G)
c.4388+2733T>G (n.4388+2733T>G)
c.5122T>G (p.Ser1708Ala)
c.5263T>G (p.Ser1755Ala)
c.5257T>G (p.Ser1753Ala)
c.4368-4390T>G (n.4368-4390T>G)
n.6336T>G
n.6327T>G
10g.53822403A>GCA5505068PCDH15c.4409+2733T>C (n.4409+2733T>C)
c.5323T>C (p.Ser1775Pro)
c.4388+4990T>C (n.4388+4990T>C)
c.3227-2173T>C
c.4368-2173T>C (n.4368-2173T>C)
c.5329T>C (p.Ser1777Pro)
c.*3278T>C (n.*3278T>C)
c.5344T>C (p.Ser1782Pro)
c.4373+2733T>C (n.4373+2733T>C)
c.5314T>C (p.Ser1772Pro)
c.5203T>C (p.Ser1735Pro)
c.5254T>C (p.Ser1752Pro)
c.4371+4989T>C (n.4371+4989T>C)
c.1306-12857T>C (n.1306-12857T>C)
c.1099-12857T>C (n.1099-12857T>C)
c.2092-12857T>C (n.2092-12857T>C)
c.3206+2733T>C (n.3206+2733T>C)
c.*447+4990T>C (n.*447+4990T>C)
c.4370+4990T>C (n.4370+4990T>C)
c.5116T>C (p.Ser1706Pro)
c.*3284T>C (n.*3284T>C)
n.2342T>C
c.462-4390T>C (n.462-4390T>C)
c.4406+4990T>C (n.4406+4990T>C)
c.4385+4990T>C (n.4385+4990T>C)
c.4367+4990T>C (n.4367+4990T>C)
c.5350T>C (p.Ser1784Pro)
c.594-4390T>C (n.594-4390T>C)
c.4388+2733T>C (n.4388+2733T>C)
c.5122T>C (p.Ser1708Pro)
c.5263T>C (p.Ser1755Pro)
c.5257T>C (p.Ser1753Pro)
c.4368-4390T>C (n.4368-4390T>C)
n.6336T>C
n.6327T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822403A>TCA376525163PCDH15c.4409+2733T>A (n.4409+2733T>A)
c.5323T>A (p.Ser1775Thr)
c.4388+4990T>A (n.4388+4990T>A)
c.3227-2173T>A
c.4368-2173T>A (n.4368-2173T>A)
c.5329T>A (p.Ser1777Thr)
c.*3278T>A (n.*3278T>A)
c.5344T>A (p.Ser1782Thr)
c.4373+2733T>A (n.4373+2733T>A)
c.5314T>A (p.Ser1772Thr)
c.5203T>A (p.Ser1735Thr)
c.5254T>A (p.Ser1752Thr)
c.4371+4989T>A (n.4371+4989T>A)
c.1306-12857T>A (n.1306-12857T>A)
c.1099-12857T>A (n.1099-12857T>A)
c.2092-12857T>A (n.2092-12857T>A)
c.3206+2733T>A (n.3206+2733T>A)
c.*447+4990T>A (n.*447+4990T>A)
c.4370+4990T>A (n.4370+4990T>A)
c.5116T>A (p.Ser1706Thr)
c.*3284T>A (n.*3284T>A)
n.2342T>A
c.462-4390T>A (n.462-4390T>A)
c.4406+4990T>A (n.4406+4990T>A)
c.4385+4990T>A (n.4385+4990T>A)
c.4367+4990T>A (n.4367+4990T>A)
c.5350T>A (p.Ser1784Thr)
c.594-4390T>A (n.594-4390T>A)
c.4388+2733T>A (n.4388+2733T>A)
c.5122T>A (p.Ser1708Thr)
c.5263T>A (p.Ser1755Thr)
c.5257T>A (p.Ser1753Thr)
c.4368-4390T>A (n.4368-4390T>A)
n.6336T>A
n.6327T>A
10g.53822407dupCA2574454862PCDH15c.4409+2733dup (n.4409+2733dup)
c.5323dup (p.Ser1775PhefsTer?)
c.4388+4990dup (n.4388+4990dup)
c.3227-2173dup
c.4368-2173dup (n.4368-2173dup)
c.5329dup (p.Ser1777PhefsTer?)
c.*3278dup (n.*3278dup)
c.5344dup (p.Ser1782PhefsTer?)
c.4373+2733dup (n.4373+2733dup)
c.5314dup (p.Ser1772PhefsTer?)
c.5203dup (p.Ser1735PhefsTer?)
c.5254dup (p.Ser1752PhefsTer?)
c.4371+4989dup (n.4371+4989dup)
c.1306-12857dup (n.1306-12857dup)
c.1099-12857dup (n.1099-12857dup)
c.2092-12857dup (n.2092-12857dup)
c.3206+2733dup (n.3206+2733dup)
c.*447+4990dup (n.*447+4990dup)
c.4370+4990dup (n.4370+4990dup)
c.5116dup (p.Ser1706PhefsTer?)
c.*3284dup (n.*3284dup)
n.2342dup
c.462-4390dup (n.462-4390dup)
c.4406+4990dup (n.4406+4990dup)
c.4385+4990dup (n.4385+4990dup)
c.4367+4990dup (n.4367+4990dup)
c.5350dup (p.Ser1784PhefsTer?)
c.594-4390dup (n.594-4390dup)
c.4388+2733dup (n.4388+2733dup)
c.5122dup (p.Ser1708PhefsTer?)
c.5263dup (p.Ser1755PhefsTer?)
c.5257dup (p.Ser1753PhefsTer?)
c.4368-4390dup (n.4368-4390dup)
n.6336dup
n.6327dup
 gnomAD v4
10g.53822407delCA2573145196PCDH15c.4409+2733del (n.4409+2733del)
c.5323del (p.Ser1775LeufsTer?)
c.4388+4990del (n.4388+4990del)
c.3227-2173del
c.4368-2173del (n.4368-2173del)
c.5329del (p.Ser1777LeufsTer?)
c.*3278del (n.*3278del)
c.5344del (p.Ser1782LeufsTer?)
c.4373+2733del (n.4373+2733del)
c.5314del (p.Ser1772LeufsTer?)
c.5203del (p.Ser1735LeufsTer?)
c.5254del (p.Ser1752LeufsTer?)
c.4371+4989del (n.4371+4989del)
c.1306-12857del (n.1306-12857del)
c.1099-12857del (n.1099-12857del)
c.2092-12857del (n.2092-12857del)
c.3206+2733del (n.3206+2733del)
c.*447+4990del (n.*447+4990del)
c.4370+4990del (n.4370+4990del)
c.5116del (p.Ser1706LeufsTer?)
c.*3284del (n.*3284del)
n.2342del
c.462-4390del (n.462-4390del)
c.4406+4990del (n.4406+4990del)
c.4385+4990del (n.4385+4990del)
c.4367+4990del (n.4367+4990del)
c.5350del (p.Ser1784LeufsTer?)
c.594-4390del (n.594-4390del)
c.4388+2733del (n.4388+2733del)
c.5122del (p.Ser1708LeufsTer?)
c.5263del (p.Ser1755LeufsTer?)
c.5257del (p.Ser1753LeufsTer?)
c.4368-4390del (n.4368-4390del)
n.6336del
n.6327del
 ClinVar dbSNP
10g.53822404A>CCA376525164PCDH15c.4409+2732T>G (n.4409+2732T>G)
c.5322T>G (p.Phe1774Leu)
c.4388+4989T>G (n.4388+4989T>G)
c.3227-2174T>G
c.4368-2174T>G (n.4368-2174T>G)
c.5328T>G (p.Phe1776Leu)
c.*3277T>G (n.*3277T>G)
c.5343T>G (p.Phe1781Leu)
c.4373+2732T>G (n.4373+2732T>G)
c.5313T>G (p.Phe1771Leu)
c.5202T>G (p.Phe1734Leu)
c.5253T>G (p.Phe1751Leu)
c.4371+4988T>G (n.4371+4988T>G)
c.1306-12858T>G (n.1306-12858T>G)
c.1099-12858T>G (n.1099-12858T>G)
c.2092-12858T>G (n.2092-12858T>G)
c.3206+2732T>G (n.3206+2732T>G)
c.*447+4989T>G (n.*447+4989T>G)
c.4370+4989T>G (n.4370+4989T>G)
c.5115T>G (p.Phe1705Leu)
c.*3283T>G (n.*3283T>G)
n.2341T>G
c.462-4391T>G (n.462-4391T>G)
c.4406+4989T>G (n.4406+4989T>G)
c.4385+4989T>G (n.4385+4989T>G)
c.4367+4989T>G (n.4367+4989T>G)
c.5349T>G (p.Phe1783Leu)
c.594-4391T>G (n.594-4391T>G)
c.4388+2732T>G (n.4388+2732T>G)
c.5121T>G (p.Phe1707Leu)
c.5262T>G (p.Phe1754Leu)
c.5256T>G (p.Phe1752Leu)
c.4368-4391T>G (n.4368-4391T>G)
n.6335T>G
n.6326T>G
10g.53822404A>GCA469546623PCDH15c.4409+2732T>C (n.4409+2732T>C)
c.5322T>C (p.Phe1774=)
c.4388+4989T>C (n.4388+4989T>C)
c.3227-2174T>C
c.4368-2174T>C (n.4368-2174T>C)
c.5328T>C (p.Phe1776=)
c.*3277T>C (n.*3277T>C)
c.5343T>C (p.Phe1781=)
c.4373+2732T>C (n.4373+2732T>C)
c.5313T>C (p.Phe1771=)
c.5202T>C (p.Phe1734=)
c.5253T>C (p.Phe1751=)
c.4371+4988T>C (n.4371+4988T>C)
c.1306-12858T>C (n.1306-12858T>C)
c.1099-12858T>C (n.1099-12858T>C)
c.2092-12858T>C (n.2092-12858T>C)
c.3206+2732T>C (n.3206+2732T>C)
c.*447+4989T>C (n.*447+4989T>C)
c.4370+4989T>C (n.4370+4989T>C)
c.5115T>C (p.Phe1705=)
c.*3283T>C (n.*3283T>C)
n.2341T>C
c.462-4391T>C (n.462-4391T>C)
c.4406+4989T>C (n.4406+4989T>C)
c.4385+4989T>C (n.4385+4989T>C)
c.4367+4989T>C (n.4367+4989T>C)
c.5349T>C (p.Phe1783=)
c.594-4391T>C (n.594-4391T>C)
c.4388+2732T>C (n.4388+2732T>C)
c.5121T>C (p.Phe1707=)
c.5262T>C (p.Phe1754=)
c.5256T>C (p.Phe1752=)
c.4368-4391T>C (n.4368-4391T>C)
n.6335T>C
n.6326T>C
10g.53822404A>TCA376525165PCDH15c.4409+2732T>A (n.4409+2732T>A)
c.5322T>A (p.Phe1774Leu)
c.4388+4989T>A (n.4388+4989T>A)
c.3227-2174T>A
c.4368-2174T>A (n.4368-2174T>A)
c.5328T>A (p.Phe1776Leu)
c.*3277T>A (n.*3277T>A)
c.5343T>A (p.Phe1781Leu)
c.4373+2732T>A (n.4373+2732T>A)
c.5313T>A (p.Phe1771Leu)
c.5202T>A (p.Phe1734Leu)
c.5253T>A (p.Phe1751Leu)
c.4371+4988T>A (n.4371+4988T>A)
c.1306-12858T>A (n.1306-12858T>A)
c.1099-12858T>A (n.1099-12858T>A)
c.2092-12858T>A (n.2092-12858T>A)
c.3206+2732T>A (n.3206+2732T>A)
c.*447+4989T>A (n.*447+4989T>A)
c.4370+4989T>A (n.4370+4989T>A)
c.5115T>A (p.Phe1705Leu)
c.*3283T>A (n.*3283T>A)
n.2341T>A
c.462-4391T>A (n.462-4391T>A)
c.4406+4989T>A (n.4406+4989T>A)
c.4385+4989T>A (n.4385+4989T>A)
c.4367+4989T>A (n.4367+4989T>A)
c.5349T>A (p.Phe1783Leu)
c.594-4391T>A (n.594-4391T>A)
c.4388+2732T>A (n.4388+2732T>A)
c.5121T>A (p.Phe1707Leu)
c.5262T>A (p.Phe1754Leu)
c.5256T>A (p.Phe1752Leu)
c.4368-4391T>A (n.4368-4391T>A)
n.6335T>A
n.6326T>A
10g.53822405A>CCA376525166PCDH15c.4409+2731T>G (n.4409+2731T>G)
c.5321T>G (p.Phe1774Cys)
c.4388+4988T>G (n.4388+4988T>G)
c.3227-2175T>G
c.4368-2175T>G (n.4368-2175T>G)
c.5327T>G (p.Phe1776Cys)
c.*3276T>G (n.*3276T>G)
c.5342T>G (p.Phe1781Cys)
c.4373+2731T>G (n.4373+2731T>G)
c.5312T>G (p.Phe1771Cys)
c.5201T>G (p.Phe1734Cys)
c.5252T>G (p.Phe1751Cys)
c.4371+4987T>G (n.4371+4987T>G)
c.1306-12859T>G (n.1306-12859T>G)
c.1099-12859T>G (n.1099-12859T>G)
c.2092-12859T>G (n.2092-12859T>G)
c.3206+2731T>G (n.3206+2731T>G)
c.*447+4988T>G (n.*447+4988T>G)
c.4370+4988T>G (n.4370+4988T>G)
c.5114T>G (p.Phe1705Cys)
c.*3282T>G (n.*3282T>G)
n.2340T>G
c.462-4392T>G (n.462-4392T>G)
c.4406+4988T>G (n.4406+4988T>G)
c.4385+4988T>G (n.4385+4988T>G)
c.4367+4988T>G (n.4367+4988T>G)
c.5348T>G (p.Phe1783Cys)
c.594-4392T>G (n.594-4392T>G)
c.4388+2731T>G (n.4388+2731T>G)
c.5120T>G (p.Phe1707Cys)
c.5261T>G (p.Phe1754Cys)
c.5255T>G (p.Phe1752Cys)
c.4368-4392T>G (n.4368-4392T>G)
n.6334T>G
n.6325T>G
10g.53822405A>GCA376525167PCDH15c.4409+2731T>C (n.4409+2731T>C)
c.5321T>C (p.Phe1774Ser)
c.4388+4988T>C (n.4388+4988T>C)
c.3227-2175T>C
c.4368-2175T>C (n.4368-2175T>C)
c.5327T>C (p.Phe1776Ser)
c.*3276T>C (n.*3276T>C)
c.5342T>C (p.Phe1781Ser)
c.4373+2731T>C (n.4373+2731T>C)
c.5312T>C (p.Phe1771Ser)
c.5201T>C (p.Phe1734Ser)
c.5252T>C (p.Phe1751Ser)
c.4371+4987T>C (n.4371+4987T>C)
c.1306-12859T>C (n.1306-12859T>C)
c.1099-12859T>C (n.1099-12859T>C)
c.2092-12859T>C (n.2092-12859T>C)
c.3206+2731T>C (n.3206+2731T>C)
c.*447+4988T>C (n.*447+4988T>C)
c.4370+4988T>C (n.4370+4988T>C)
c.5114T>C (p.Phe1705Ser)
c.*3282T>C (n.*3282T>C)
n.2340T>C
c.462-4392T>C (n.462-4392T>C)
c.4406+4988T>C (n.4406+4988T>C)
c.4385+4988T>C (n.4385+4988T>C)
c.4367+4988T>C (n.4367+4988T>C)
c.5348T>C (p.Phe1783Ser)
c.594-4392T>C (n.594-4392T>C)
c.4388+2731T>C (n.4388+2731T>C)
c.5120T>C (p.Phe1707Ser)
c.5261T>C (p.Phe1754Ser)
c.5255T>C (p.Phe1752Ser)
c.4368-4392T>C (n.4368-4392T>C)
n.6334T>C
n.6325T>C
10g.53822405A>TCA376525168PCDH15c.4409+2731T>A (n.4409+2731T>A)
c.5321T>A (p.Phe1774Tyr)
c.4388+4988T>A (n.4388+4988T>A)
c.3227-2175T>A
c.4368-2175T>A (n.4368-2175T>A)
c.5327T>A (p.Phe1776Tyr)
c.*3276T>A (n.*3276T>A)
c.5342T>A (p.Phe1781Tyr)
c.4373+2731T>A (n.4373+2731T>A)
c.5312T>A (p.Phe1771Tyr)
c.5201T>A (p.Phe1734Tyr)
c.5252T>A (p.Phe1751Tyr)
c.4371+4987T>A (n.4371+4987T>A)
c.1306-12859T>A (n.1306-12859T>A)
c.1099-12859T>A (n.1099-12859T>A)
c.2092-12859T>A (n.2092-12859T>A)
c.3206+2731T>A (n.3206+2731T>A)
c.*447+4988T>A (n.*447+4988T>A)
c.4370+4988T>A (n.4370+4988T>A)
c.5114T>A (p.Phe1705Tyr)
c.*3282T>A (n.*3282T>A)
n.2340T>A
c.462-4392T>A (n.462-4392T>A)
c.4406+4988T>A (n.4406+4988T>A)
c.4385+4988T>A (n.4385+4988T>A)
c.4367+4988T>A (n.4367+4988T>A)
c.5348T>A (p.Phe1783Tyr)
c.594-4392T>A (n.594-4392T>A)
c.4388+2731T>A (n.4388+2731T>A)
c.5120T>A (p.Phe1707Tyr)
c.5261T>A (p.Phe1754Tyr)
c.5255T>A (p.Phe1752Tyr)
c.4368-4392T>A (n.4368-4392T>A)
n.6334T>A
n.6325T>A
10g.53822406A>CCA376525169PCDH15c.4409+2730T>G (n.4409+2730T>G)
c.5320T>G (p.Phe1774Val)
c.4388+4987T>G (n.4388+4987T>G)
c.3227-2176T>G
c.4368-2176T>G (n.4368-2176T>G)
c.5326T>G (p.Phe1776Val)
c.*3275T>G (n.*3275T>G)
c.5341T>G (p.Phe1781Val)
c.4373+2730T>G (n.4373+2730T>G)
c.5311T>G (p.Phe1771Val)
c.5200T>G (p.Phe1734Val)
c.5251T>G (p.Phe1751Val)
c.4371+4986T>G (n.4371+4986T>G)
c.1306-12860T>G (n.1306-12860T>G)
c.1099-12860T>G (n.1099-12860T>G)
c.2092-12860T>G (n.2092-12860T>G)
c.3206+2730T>G (n.3206+2730T>G)
c.*447+4987T>G (n.*447+4987T>G)
c.4370+4987T>G (n.4370+4987T>G)
c.5113T>G (p.Phe1705Val)
c.*3281T>G (n.*3281T>G)
n.2339T>G
c.462-4393T>G (n.462-4393T>G)
c.4406+4987T>G (n.4406+4987T>G)
c.4385+4987T>G (n.4385+4987T>G)
c.4367+4987T>G (n.4367+4987T>G)
c.5347T>G (p.Phe1783Val)
c.594-4393T>G (n.594-4393T>G)
c.4388+2730T>G (n.4388+2730T>G)
c.5119T>G (p.Phe1707Val)
c.5260T>G (p.Phe1754Val)
c.5254T>G (p.Phe1752Val)
c.4368-4393T>G (n.4368-4393T>G)
n.6333T>G
n.6324T>G
10g.53822406A>GCA376525170PCDH15c.4409+2730T>C (n.4409+2730T>C)
c.5320T>C (p.Phe1774Leu)
c.4388+4987T>C (n.4388+4987T>C)
c.3227-2176T>C
c.4368-2176T>C (n.4368-2176T>C)
c.5326T>C (p.Phe1776Leu)
c.*3275T>C (n.*3275T>C)
c.5341T>C (p.Phe1781Leu)
c.4373+2730T>C (n.4373+2730T>C)
c.5311T>C (p.Phe1771Leu)
c.5200T>C (p.Phe1734Leu)
c.5251T>C (p.Phe1751Leu)
c.4371+4986T>C (n.4371+4986T>C)
c.1306-12860T>C (n.1306-12860T>C)
c.1099-12860T>C (n.1099-12860T>C)
c.2092-12860T>C (n.2092-12860T>C)
c.3206+2730T>C (n.3206+2730T>C)
c.*447+4987T>C (n.*447+4987T>C)
c.4370+4987T>C (n.4370+4987T>C)
c.5113T>C (p.Phe1705Leu)
c.*3281T>C (n.*3281T>C)
n.2339T>C
c.462-4393T>C (n.462-4393T>C)
c.4406+4987T>C (n.4406+4987T>C)
c.4385+4987T>C (n.4385+4987T>C)
c.4367+4987T>C (n.4367+4987T>C)
c.5347T>C (p.Phe1783Leu)
c.594-4393T>C (n.594-4393T>C)
c.4388+2730T>C (n.4388+2730T>C)
c.5119T>C (p.Phe1707Leu)
c.5260T>C (p.Phe1754Leu)
c.5254T>C (p.Phe1752Leu)
c.4368-4393T>C (n.4368-4393T>C)
n.6333T>C
n.6324T>C
10g.53822406A>TCA376525171PCDH15c.4409+2730T>A (n.4409+2730T>A)
c.5320T>A (p.Phe1774Ile)
c.4388+4987T>A (n.4388+4987T>A)
c.3227-2176T>A
c.4368-2176T>A (n.4368-2176T>A)
c.5326T>A (p.Phe1776Ile)
c.*3275T>A (n.*3275T>A)
c.5341T>A (p.Phe1781Ile)
c.4373+2730T>A (n.4373+2730T>A)
c.5311T>A (p.Phe1771Ile)
c.5200T>A (p.Phe1734Ile)
c.5251T>A (p.Phe1751Ile)
c.4371+4986T>A (n.4371+4986T>A)
c.1306-12860T>A (n.1306-12860T>A)
c.1099-12860T>A (n.1099-12860T>A)
c.2092-12860T>A (n.2092-12860T>A)
c.3206+2730T>A (n.3206+2730T>A)
c.*447+4987T>A (n.*447+4987T>A)
c.4370+4987T>A (n.4370+4987T>A)
c.5113T>A (p.Phe1705Ile)
c.*3281T>A (n.*3281T>A)
n.2339T>A
c.462-4393T>A (n.462-4393T>A)
c.4406+4987T>A (n.4406+4987T>A)
c.4385+4987T>A (n.4385+4987T>A)
c.4367+4987T>A (n.4367+4987T>A)
c.5347T>A (p.Phe1783Ile)
c.594-4393T>A (n.594-4393T>A)
c.4388+2730T>A (n.4388+2730T>A)
c.5119T>A (p.Phe1707Ile)
c.5260T>A (p.Phe1754Ile)
c.5254T>A (p.Phe1752Ile)
c.4368-4393T>A (n.4368-4393T>A)
n.6333T>A
n.6324T>A
10g.53822406_53822409delinsAAGGCA1910738666PCDH15c.4409+2727_4409+2730delinsCCTT (n.4409+2727_4409+2730delinsCCTT)
c.5317_5320delinsCCTT (p.Pro1773=)
c.4388+4984_4388+4987delinsCCTT (n.4388+4984_4388+4987delinsCCTT)
c.3227-2179_3227-2176delinsCCTT
c.4368-2179_4368-2176delinsCCTT (n.4368-2179_4368-2176delinsCCTT)
c.5323_5326delinsCCTT (p.Pro1775=)
c.*3272_*3275delinsCCTT (n.*3272_*3275delinsCCTT)
c.5338_5341delinsCCTT (p.Pro1780=)
c.4373+2727_4373+2730delinsCCTT (n.4373+2727_4373+2730delinsCCTT)
c.5308_5311delinsCCTT (p.Pro1770=)
c.5197_5200delinsCCTT (p.Pro1733=)
c.5248_5251delinsCCTT (p.Pro1750=)
c.4371+4983_4371+4986delinsCCTT (n.4371+4983_4371+4986delinsCCTT)
c.1306-12863_1306-12860delinsCCTT (n.1306-12863_1306-12860delinsCCTT)
c.1099-12863_1099-12860delinsCCTT (n.1099-12863_1099-12860delinsCCTT)
c.2092-12863_2092-12860delinsCCTT (n.2092-12863_2092-12860delinsCCTT)
c.3206+2727_3206+2730delinsCCTT (n.3206+2727_3206+2730delinsCCTT)
c.*447+4984_*447+4987delinsCCTT (n.*447+4984_*447+4987delinsCCTT)
c.4370+4984_4370+4987delinsCCTT (n.4370+4984_4370+4987delinsCCTT)
c.5110_5113delinsCCTT (p.Pro1704=)
c.*3278_*3281delinsCCTT (n.*3278_*3281delinsCCTT)
n.2336_2339delinsCCTT
c.462-4396_462-4393delinsCCTT (n.462-4396_462-4393delinsCCTT)
c.4406+4984_4406+4987delinsCCTT (n.4406+4984_4406+4987delinsCCTT)
c.4385+4984_4385+4987delinsCCTT (n.4385+4984_4385+4987delinsCCTT)
c.4367+4984_4367+4987delinsCCTT (n.4367+4984_4367+4987delinsCCTT)
c.5344_5347delinsCCTT (p.Pro1782=)
c.594-4396_594-4393delinsCCTT (n.594-4396_594-4393delinsCCTT)
c.4388+2727_4388+2730delinsCCTT (n.4388+2727_4388+2730delinsCCTT)
c.5116_5119delinsCCTT (p.Pro1706=)
c.5257_5260delinsCCTT (p.Pro1753=)
c.5251_5254delinsCCTT (p.Pro1751=)
c.4368-4396_4368-4393delinsCCTT (n.4368-4396_4368-4393delinsCCTT)
n.6330_6333delinsCCTT
n.6321_6324delinsCCTT
10g.53822407_53822410delCA912970186PCDH15c.4409+2727_4409+2730del (n.4409+2727_4409+2730del)
c.5317_5320del (p.Pro1773PhefsTer?)
c.4388+4984_4388+4987del (n.4388+4984_4388+4987del)
c.3227-2179_3227-2176del
c.4368-2179_4368-2176del (n.4368-2179_4368-2176del)
c.5323_5326del (p.Pro1775PhefsTer?)
c.*3272_*3275del (n.*3272_*3275del)
c.5338_5341del (p.Pro1780PhefsTer?)
c.4373+2727_4373+2730del (n.4373+2727_4373+2730del)
c.5308_5311del (p.Pro1770PhefsTer?)
c.5197_5200del (p.Pro1733PhefsTer?)
c.5248_5251del (p.Pro1750PhefsTer?)
c.4371+4983_4371+4986del (n.4371+4983_4371+4986del)
c.1306-12863_1306-12860del (n.1306-12863_1306-12860del)
c.1099-12863_1099-12860del (n.1099-12863_1099-12860del)
c.2092-12863_2092-12860del (n.2092-12863_2092-12860del)
c.3206+2727_3206+2730del (n.3206+2727_3206+2730del)
c.*447+4984_*447+4987del (n.*447+4984_*447+4987del)
c.4370+4984_4370+4987del (n.4370+4984_4370+4987del)
c.5110_5113del (p.Pro1704PhefsTer?)
c.*3278_*3281del (n.*3278_*3281del)
n.2336_2339del
c.462-4396_462-4393del (n.462-4396_462-4393del)
c.4406+4984_4406+4987del (n.4406+4984_4406+4987del)
c.4385+4984_4385+4987del (n.4385+4984_4385+4987del)
c.4367+4984_4367+4987del (n.4367+4984_4367+4987del)
c.5344_5347del (p.Pro1782PhefsTer?)
c.594-4396_594-4393del (n.594-4396_594-4393del)
c.4388+2727_4388+2730del (n.4388+2727_4388+2730del)
c.5116_5119del (p.Pro1706PhefsTer?)
c.5257_5260del (p.Pro1753PhefsTer?)
c.5251_5254del (p.Pro1751PhefsTer?)
c.4368-4396_4368-4393del (n.4368-4396_4368-4393del)
n.6330_6333del
n.6321_6324del
10g.53822406_53822460delinsAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGAAGGCA1910738668PCDH15c.4409+2676_4409+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4409+2676_4409+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT)
c.5266_5320delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1756=)
c.4388+4933_4388+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4388+4933_4388+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT)
c.3227-2230_3227-2176delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT
c.4368-2230_4368-2176delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4368-2230_4368-2176delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT)
c.5272_5326delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1758=)
c.*3221_*3275delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.*3221_*3275delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT)
c.5287_5341delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1763=)
c.4373+2676_4373+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4373+2676_4373+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT)
c.5257_5311delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1753=)
c.5146_5200delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1716=)
c.5197_5251delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1733=)
c.4371+4932_4371+4986delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4371+4932_4371+4986delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT)
c.1306-12914_1306-12860delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.1306-12914_1306-12860delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT)
c.1099-12914_1099-12860delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.1099-12914_1099-12860delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT)
c.2092-12914_2092-12860delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.2092-12914_2092-12860delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT)
c.3206+2676_3206+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.3206+2676_3206+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT)
c.*447+4933_*447+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.*447+4933_*447+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT)
c.4370+4933_4370+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4370+4933_4370+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT)
c.5059_5113delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1687=)
c.*3227_*3281delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.*3227_*3281delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT)
n.2285_2339delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT
c.462-4447_462-4393delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.462-4447_462-4393delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT)
c.4406+4933_4406+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4406+4933_4406+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT)
c.4385+4933_4385+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4385+4933_4385+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT)
c.4367+4933_4367+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4367+4933_4367+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT)
c.5293_5347delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1765=)
c.594-4447_594-4393delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.594-4447_594-4393delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT)
c.4388+2676_4388+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4388+2676_4388+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT)
c.5065_5119delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1689=)
c.5206_5260delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1736=)
c.5200_5254delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1734=)
c.4368-4447_4368-4393delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4368-4447_4368-4393delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT)
n.6279_6333delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT
n.6270_6324delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT
10g.53822406_53822407insCACACCCAACACCA2788035357PCDH15c.4409+2729_4409+2730insGTGTTGGGTGTG (n.4409+2729_4409+2730insGTGTTGGGTGTG)
c.5319_5320insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1773_Phe1774insValLeuGlyVal)
c.4388+4986_4388+4987insGTGTTGGGTGTG (n.4388+4986_4388+4987insGTGTTGGGTGTG)
c.3227-2177_3227-2176insGTGTTGGGTGTG
c.4368-2177_4368-2176insGTGTTGGGTGTG (n.4368-2177_4368-2176insGTGTTGGGTGTG)
c.5325_5326insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1775_Phe1776insValLeuGlyVal)
c.*3274_*3275insGTGTTGGGTGTG (n.*3274_*3275insGTGTTGGGTGTG)
c.5340_5341insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1780_Phe1781insValLeuGlyVal)
c.4373+2729_4373+2730insGTGTTGGGTGTG (n.4373+2729_4373+2730insGTGTTGGGTGTG)
c.5310_5311insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1770_Phe1771insValLeuGlyVal)
c.5199_5200insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1733_Phe1734insValLeuGlyVal)
c.5250_5251insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1750_Phe1751insValLeuGlyVal)
c.4371+4985_4371+4986insGTGTTGGGTGTG (n.4371+4985_4371+4986insGTGTTGGGTGTG)
c.1306-12861_1306-12860insGTGTTGGGTGTG (n.1306-12861_1306-12860insGTGTTGGGTGTG)
c.1099-12861_1099-12860insGTGTTGGGTGTG (n.1099-12861_1099-12860insGTGTTGGGTGTG)
c.2092-12861_2092-12860insGTGTTGGGTGTG (n.2092-12861_2092-12860insGTGTTGGGTGTG)
c.3206+2729_3206+2730insGTGTTGGGTGTG (n.3206+2729_3206+2730insGTGTTGGGTGTG)
c.*447+4986_*447+4987insGTGTTGGGTGTG (n.*447+4986_*447+4987insGTGTTGGGTGTG)
c.4370+4986_4370+4987insGTGTTGGGTGTG (n.4370+4986_4370+4987insGTGTTGGGTGTG)
c.5112_5113insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1704_Phe1705insValLeuGlyVal)
c.*3280_*3281insGTGTTGGGTGTG (n.*3280_*3281insGTGTTGGGTGTG)
n.2338_2339insGTGTTGGGTGTG
c.462-4394_462-4393insGTGTTGGGTGTG (n.462-4394_462-4393insGTGTTGGGTGTG)
c.4406+4986_4406+4987insGTGTTGGGTGTG (n.4406+4986_4406+4987insGTGTTGGGTGTG)
c.4385+4986_4385+4987insGTGTTGGGTGTG (n.4385+4986_4385+4987insGTGTTGGGTGTG)
c.4367+4986_4367+4987insGTGTTGGGTGTG (n.4367+4986_4367+4987insGTGTTGGGTGTG)
c.5346_5347insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1782_Phe1783insValLeuGlyVal)
c.594-4394_594-4393insGTGTTGGGTGTG (n.594-4394_594-4393insGTGTTGGGTGTG)
c.4388+2729_4388+2730insGTGTTGGGTGTG (n.4388+2729_4388+2730insGTGTTGGGTGTG)
c.5118_5119insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1706_Phe1707insValLeuGlyVal)
c.5259_5260insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1753_Phe1754insValLeuGlyVal)
c.5253_5254insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1751_Phe1752insValLeuGlyVal)
c.4368-4394_4368-4393insGTGTTGGGTGTG (n.4368-4394_4368-4393insGTGTTGGGTGTG)
n.6332_6333insGTGTTGGGTGTG
n.6323_6324insGTGTTGGGTGTG
10g.53822407A>CCA469546625PCDH15c.4409+2729T>G (n.4409+2729T>G)
c.5319T>G (p.Pro1773=)
c.4388+4986T>G (n.4388+4986T>G)
c.3227-2177T>G
c.4368-2177T>G (n.4368-2177T>G)
c.5325T>G (p.Pro1775=)
c.*3274T>G (n.*3274T>G)
c.5340T>G (p.Pro1780=)
c.4373+2729T>G (n.4373+2729T>G)
c.5310T>G (p.Pro1770=)
c.5199T>G (p.Pro1733=)
c.5250T>G (p.Pro1750=)
c.4371+4985T>G (n.4371+4985T>G)
c.1306-12861T>G (n.1306-12861T>G)
c.1099-12861T>G (n.1099-12861T>G)
c.2092-12861T>G (n.2092-12861T>G)
c.3206+2729T>G (n.3206+2729T>G)
c.*447+4986T>G (n.*447+4986T>G)
c.4370+4986T>G (n.4370+4986T>G)
c.5112T>G (p.Pro1704=)
c.*3280T>G (n.*3280T>G)
n.2338T>G
c.462-4394T>G (n.462-4394T>G)
c.4406+4986T>G (n.4406+4986T>G)
c.4385+4986T>G (n.4385+4986T>G)
c.4367+4986T>G (n.4367+4986T>G)
c.5346T>G (p.Pro1782=)
c.594-4394T>G (n.594-4394T>G)
c.4388+2729T>G (n.4388+2729T>G)
c.5118T>G (p.Pro1706=)
c.5259T>G (p.Pro1753=)
c.5253T>G (p.Pro1751=)
c.4368-4394T>G (n.4368-4394T>G)
n.6332T>G
n.6323T>G
10g.53822407A>GCA469546627PCDH15c.4409+2729T>C (n.4409+2729T>C)
c.5319T>C (p.Pro1773=)
c.4388+4986T>C (n.4388+4986T>C)
c.3227-2177T>C
c.4368-2177T>C (n.4368-2177T>C)
c.5325T>C (p.Pro1775=)
c.*3274T>C (n.*3274T>C)
c.5340T>C (p.Pro1780=)
c.4373+2729T>C (n.4373+2729T>C)
c.5310T>C (p.Pro1770=)
c.5199T>C (p.Pro1733=)
c.5250T>C (p.Pro1750=)
c.4371+4985T>C (n.4371+4985T>C)
c.1306-12861T>C (n.1306-12861T>C)
c.1099-12861T>C (n.1099-12861T>C)
c.2092-12861T>C (n.2092-12861T>C)
c.3206+2729T>C (n.3206+2729T>C)
c.*447+4986T>C (n.*447+4986T>C)
c.4370+4986T>C (n.4370+4986T>C)
c.5112T>C (p.Pro1704=)
c.*3280T>C (n.*3280T>C)
n.2338T>C
c.462-4394T>C (n.462-4394T>C)
c.4406+4986T>C (n.4406+4986T>C)
c.4385+4986T>C (n.4385+4986T>C)
c.4367+4986T>C (n.4367+4986T>C)
c.5346T>C (p.Pro1782=)
c.594-4394T>C (n.594-4394T>C)
c.4388+2729T>C (n.4388+2729T>C)
c.5118T>C (p.Pro1706=)
c.5259T>C (p.Pro1753=)
c.5253T>C (p.Pro1751=)
c.4368-4394T>C (n.4368-4394T>C)
n.6332T>C
n.6323T>C
10g.53822407A>TCA469546626PCDH15c.4409+2729T>A (n.4409+2729T>A)
c.5319T>A (p.Pro1773=)
c.4388+4986T>A (n.4388+4986T>A)
c.3227-2177T>A
c.4368-2177T>A (n.4368-2177T>A)
c.5325T>A (p.Pro1775=)
c.*3274T>A (n.*3274T>A)
c.5340T>A (p.Pro1780=)
c.4373+2729T>A (n.4373+2729T>A)
c.5310T>A (p.Pro1770=)
c.5199T>A (p.Pro1733=)
c.5250T>A (p.Pro1750=)
c.4371+4985T>A (n.4371+4985T>A)
c.1306-12861T>A (n.1306-12861T>A)
c.1099-12861T>A (n.1099-12861T>A)
c.2092-12861T>A (n.2092-12861T>A)
c.3206+2729T>A (n.3206+2729T>A)
c.*447+4986T>A (n.*447+4986T>A)
c.4370+4986T>A (n.4370+4986T>A)
c.5112T>A (p.Pro1704=)
c.*3280T>A (n.*3280T>A)
n.2338T>A
c.462-4394T>A (n.462-4394T>A)
c.4406+4986T>A (n.4406+4986T>A)
c.4385+4986T>A (n.4385+4986T>A)
c.4367+4986T>A (n.4367+4986T>A)
c.5346T>A (p.Pro1782=)
c.594-4394T>A (n.594-4394T>A)
c.4388+2729T>A (n.4388+2729T>A)
c.5118T>A (p.Pro1706=)
c.5259T>A (p.Pro1753=)
c.5253T>A (p.Pro1751=)
c.4368-4394T>A (n.4368-4394T>A)
n.6332T>A
n.6323T>A
10g.53822409_53822411delCA658822108PCDH15c.4409+2727_4409+2729del (n.4409+2727_4409+2729del)
c.5317_5319del (p.Pro1773del)
c.4388+4984_4388+4986del (n.4388+4984_4388+4986del)
c.3227-2179_3227-2177del
c.4368-2179_4368-2177del (n.4368-2179_4368-2177del)
c.5323_5325del (p.Pro1775del)
c.*3272_*3274del (n.*3272_*3274del)
c.5338_5340del (p.Pro1780del)
c.4373+2727_4373+2729del (n.4373+2727_4373+2729del)
c.5308_5310del (p.Pro1770del)
c.5197_5199del (p.Pro1733del)
c.5248_5250del (p.Pro1750del)
c.4371+4983_4371+4985del (n.4371+4983_4371+4985del)
c.1306-12863_1306-12861del (n.1306-12863_1306-12861del)
c.1099-12863_1099-12861del (n.1099-12863_1099-12861del)
c.2092-12863_2092-12861del (n.2092-12863_2092-12861del)
c.3206+2727_3206+2729del (n.3206+2727_3206+2729del)
c.*447+4984_*447+4986del (n.*447+4984_*447+4986del)
c.4370+4984_4370+4986del (n.4370+4984_4370+4986del)
c.5110_5112del (p.Pro1704del)
c.*3278_*3280del (n.*3278_*3280del)
n.2336_2338del
c.462-4396_462-4394del (n.462-4396_462-4394del)
c.4406+4984_4406+4986del (n.4406+4984_4406+4986del)
c.4385+4984_4385+4986del (n.4385+4984_4385+4986del)
c.4367+4984_4367+4986del (n.4367+4984_4367+4986del)
c.5344_5346del (p.Pro1782del)
c.594-4396_594-4394del (n.594-4396_594-4394del)
c.4388+2727_4388+2729del (n.4388+2727_4388+2729del)
c.5116_5118del (p.Pro1706del)
c.5257_5259del (p.Pro1753del)
c.5251_5253del (p.Pro1751del)
c.4368-4396_4368-4394del (n.4368-4396_4368-4394del)
n.6330_6332del
n.6321_6323del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822416_53822469delCA658822109PCDH15c.4409+2676_4409+2729del (n.4409+2676_4409+2729del)
c.5266_5319del (p.Pro1756_Pro1773del)
c.4388+4933_4388+4986del (n.4388+4933_4388+4986del)
c.3227-2230_3227-2177del
c.4368-2230_4368-2177del (n.4368-2230_4368-2177del)
c.5272_5325del (p.Pro1758_Pro1775del)
c.*3221_*3274del (n.*3221_*3274del)
c.5287_5340del (p.Pro1763_Pro1780del)
c.4373+2676_4373+2729del (n.4373+2676_4373+2729del)
c.5257_5310del (p.Pro1753_Pro1770del)
c.5146_5199del (p.Pro1716_Pro1733del)
c.5197_5250del (p.Pro1733_Pro1750del)
c.4371+4932_4371+4985del (n.4371+4932_4371+4985del)
c.1306-12914_1306-12861del (n.1306-12914_1306-12861del)
c.1099-12914_1099-12861del (n.1099-12914_1099-12861del)
c.2092-12914_2092-12861del (n.2092-12914_2092-12861del)
c.3206+2676_3206+2729del (n.3206+2676_3206+2729del)
c.*447+4933_*447+4986del (n.*447+4933_*447+4986del)
c.4370+4933_4370+4986del (n.4370+4933_4370+4986del)
c.5059_5112del (p.Pro1687_Pro1704del)
c.*3227_*3280del (n.*3227_*3280del)
n.2285_2338del
c.462-4447_462-4394del (n.462-4447_462-4394del)
c.4406+4933_4406+4986del (n.4406+4933_4406+4986del)
c.4385+4933_4385+4986del (n.4385+4933_4385+4986del)
c.4367+4933_4367+4986del (n.4367+4933_4367+4986del)
c.5293_5346del (p.Pro1765_Pro1782del)
c.594-4447_594-4394del (n.594-4447_594-4394del)
c.4388+2676_4388+2729del (n.4388+2676_4388+2729del)
c.5065_5118del (p.Pro1689_Pro1706del)
c.5206_5259del (p.Pro1736_Pro1753del)
c.5200_5253del (p.Pro1734_Pro1751del)
c.4368-4447_4368-4394del (n.4368-4447_4368-4394del)
n.6279_6332del
n.6270_6323del
 ClinVar dbSNP
10g.53822408G>ACA376525172PCDH15c.4409+2728C>T (n.4409+2728C>T)
c.5318C>T (p.Pro1773Leu)
c.4388+4985C>T (n.4388+4985C>T)
c.3227-2178C>T
c.4368-2178C>T (n.4368-2178C>T)
c.5324C>T (p.Pro1775Leu)
c.*3273C>T (n.*3273C>T)
c.5339C>T (p.Pro1780Leu)
c.4373+2728C>T (n.4373+2728C>T)
c.5309C>T (p.Pro1770Leu)
c.5198C>T (p.Pro1733Leu)
c.5249C>T (p.Pro1750Leu)
c.4371+4984C>T (n.4371+4984C>T)
c.1306-12862C>T (n.1306-12862C>T)
c.1099-12862C>T (n.1099-12862C>T)
c.2092-12862C>T (n.2092-12862C>T)
c.3206+2728C>T (n.3206+2728C>T)
c.*447+4985C>T (n.*447+4985C>T)
c.4370+4985C>T (n.4370+4985C>T)
c.5111C>T (p.Pro1704Leu)
c.*3279C>T (n.*3279C>T)
n.2337C>T
c.462-4395C>T (n.462-4395C>T)
c.4406+4985C>T (n.4406+4985C>T)
c.4385+4985C>T (n.4385+4985C>T)
c.4367+4985C>T (n.4367+4985C>T)
c.5345C>T (p.Pro1782Leu)
c.594-4395C>T (n.594-4395C>T)
c.4388+2728C>T (n.4388+2728C>T)
c.5117C>T (p.Pro1706Leu)
c.5258C>T (p.Pro1753Leu)
c.5252C>T (p.Pro1751Leu)
c.4368-4395C>T (n.4368-4395C>T)
n.6331C>T
n.6322C>T
 COSMIC COSMIC
10g.53822408G>CCA5505069PCDH15c.4409+2728C>G (n.4409+2728C>G)
c.5318C>G (p.Pro1773Arg)
c.4388+4985C>G (n.4388+4985C>G)
c.3227-2178C>G
c.4368-2178C>G (n.4368-2178C>G)
c.5324C>G (p.Pro1775Arg)
c.*3273C>G (n.*3273C>G)
c.5339C>G (p.Pro1780Arg)
c.4373+2728C>G (n.4373+2728C>G)
c.5309C>G (p.Pro1770Arg)
c.5198C>G (p.Pro1733Arg)
c.5249C>G (p.Pro1750Arg)
c.4371+4984C>G (n.4371+4984C>G)
c.1306-12862C>G (n.1306-12862C>G)
c.1099-12862C>G (n.1099-12862C>G)
c.2092-12862C>G (n.2092-12862C>G)
c.3206+2728C>G (n.3206+2728C>G)
c.*447+4985C>G (n.*447+4985C>G)
c.4370+4985C>G (n.4370+4985C>G)
c.5111C>G (p.Pro1704Arg)
c.*3279C>G (n.*3279C>G)
n.2337C>G
c.462-4395C>G (n.462-4395C>G)
c.4406+4985C>G (n.4406+4985C>G)
c.4385+4985C>G (n.4385+4985C>G)
c.4367+4985C>G (n.4367+4985C>G)
c.5345C>G (p.Pro1782Arg)
c.594-4395C>G (n.594-4395C>G)
c.4388+2728C>G (n.4388+2728C>G)
c.5117C>G (p.Pro1706Arg)
c.5258C>G (p.Pro1753Arg)
c.5252C>G (p.Pro1751Arg)
c.4368-4395C>G (n.4368-4395C>G)
n.6331C>G
n.6322C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822408G=CA1910738684PCDH15c.4409+2728C= (n.4409+2728C=)
c.5318C= (p.Pro1773=)
c.4388+4985C= (n.4388+4985C=)
c.3227-2178C=
c.4368-2178C= (n.4368-2178C=)
c.5324C= (p.Pro1775=)
c.*3273C= (n.*3273C=)
c.5339C= (p.Pro1780=)
c.4373+2728C= (n.4373+2728C=)
c.5309C= (p.Pro1770=)
c.5198C= (p.Pro1733=)
c.5249C= (p.Pro1750=)
c.4371+4984C= (n.4371+4984C=)
c.1306-12862C= (n.1306-12862C=)
c.1099-12862C= (n.1099-12862C=)
c.2092-12862C= (n.2092-12862C=)
c.3206+2728C= (n.3206+2728C=)
c.*447+4985C= (n.*447+4985C=)
c.4370+4985C= (n.4370+4985C=)
c.5111C= (p.Pro1704=)
c.*3279C= (n.*3279C=)
n.2337C=
c.462-4395C= (n.462-4395C=)
c.4406+4985C= (n.4406+4985C=)
c.4385+4985C= (n.4385+4985C=)
c.4367+4985C= (n.4367+4985C=)
c.5345C= (p.Pro1782=)
c.594-4395C= (n.594-4395C=)
c.4388+2728C= (n.4388+2728C=)
c.5117C= (p.Pro1706=)
c.5258C= (p.Pro1753=)
c.5252C= (p.Pro1751=)
c.4368-4395C= (n.4368-4395C=)
n.6331C=
n.6322C=
10g.53822408G>TCA376525173PCDH15c.4409+2728C>A (n.4409+2728C>A)
c.5318C>A (p.Pro1773His)
c.4388+4985C>A (n.4388+4985C>A)
c.3227-2178C>A
c.4368-2178C>A (n.4368-2178C>A)
c.5324C>A (p.Pro1775His)
c.*3273C>A (n.*3273C>A)
c.5339C>A (p.Pro1780His)
c.4373+2728C>A (n.4373+2728C>A)
c.5309C>A (p.Pro1770His)
c.5198C>A (p.Pro1733His)
c.5249C>A (p.Pro1750His)
c.4371+4984C>A (n.4371+4984C>A)
c.1306-12862C>A (n.1306-12862C>A)
c.1099-12862C>A (n.1099-12862C>A)
c.2092-12862C>A (n.2092-12862C>A)
c.3206+2728C>A (n.3206+2728C>A)
c.*447+4985C>A (n.*447+4985C>A)
c.4370+4985C>A (n.4370+4985C>A)
c.5111C>A (p.Pro1704His)
c.*3279C>A (n.*3279C>A)
n.2337C>A
c.462-4395C>A (n.462-4395C>A)
c.4406+4985C>A (n.4406+4985C>A)
c.4385+4985C>A (n.4385+4985C>A)
c.4367+4985C>A (n.4367+4985C>A)
c.5345C>A (p.Pro1782His)
c.594-4395C>A (n.594-4395C>A)
c.4388+2728C>A (n.4388+2728C>A)
c.5117C>A (p.Pro1706His)
c.5258C>A (p.Pro1753His)
c.5252C>A (p.Pro1751His)
c.4368-4395C>A (n.4368-4395C>A)
n.6331C>A
n.6322C>A
10g.53822409G>ACA376525176PCDH15c.4409+2727C>T (n.4409+2727C>T)
c.5317C>T (p.Pro1773Ser)
c.4388+4984C>T (n.4388+4984C>T)
c.3227-2179C>T
c.4368-2179C>T (n.4368-2179C>T)
c.5323C>T (p.Pro1775Ser)
c.*3272C>T (n.*3272C>T)
c.5338C>T (p.Pro1780Ser)
c.4373+2727C>T (n.4373+2727C>T)
c.5308C>T (p.Pro1770Ser)
c.5197C>T (p.Pro1733Ser)
c.5248C>T (p.Pro1750Ser)
c.4371+4983C>T (n.4371+4983C>T)
c.1306-12863C>T (n.1306-12863C>T)
c.1099-12863C>T (n.1099-12863C>T)
c.2092-12863C>T (n.2092-12863C>T)
c.3206+2727C>T (n.3206+2727C>T)
c.*447+4984C>T (n.*447+4984C>T)
c.4370+4984C>T (n.4370+4984C>T)
c.5110C>T (p.Pro1704Ser)
c.*3278C>T (n.*3278C>T)
n.2336C>T
c.462-4396C>T (n.462-4396C>T)
c.4406+4984C>T (n.4406+4984C>T)
c.4385+4984C>T (n.4385+4984C>T)
c.4367+4984C>T (n.4367+4984C>T)
c.5344C>T (p.Pro1782Ser)
c.594-4396C>T (n.594-4396C>T)
c.4388+2727C>T (n.4388+2727C>T)
c.5116C>T (p.Pro1706Ser)
c.5257C>T (p.Pro1753Ser)
c.5251C>T (p.Pro1751Ser)
c.4368-4396C>T (n.4368-4396C>T)
n.6330C>T
n.6321C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822409G>CCA376525174PCDH15c.4409+2727C>G (n.4409+2727C>G)
c.5317C>G (p.Pro1773Ala)
c.4388+4984C>G (n.4388+4984C>G)
c.3227-2179C>G
c.4368-2179C>G (n.4368-2179C>G)
c.5323C>G (p.Pro1775Ala)
c.*3272C>G (n.*3272C>G)
c.5338C>G (p.Pro1780Ala)
c.4373+2727C>G (n.4373+2727C>G)
c.5308C>G (p.Pro1770Ala)
c.5197C>G (p.Pro1733Ala)
c.5248C>G (p.Pro1750Ala)
c.4371+4983C>G (n.4371+4983C>G)
c.1306-12863C>G (n.1306-12863C>G)
c.1099-12863C>G (n.1099-12863C>G)
c.2092-12863C>G (n.2092-12863C>G)
c.3206+2727C>G (n.3206+2727C>G)
c.*447+4984C>G (n.*447+4984C>G)
c.4370+4984C>G (n.4370+4984C>G)
c.5110C>G (p.Pro1704Ala)
c.*3278C>G (n.*3278C>G)
n.2336C>G
c.462-4396C>G (n.462-4396C>G)
c.4406+4984C>G (n.4406+4984C>G)
c.4385+4984C>G (n.4385+4984C>G)
c.4367+4984C>G (n.4367+4984C>G)
c.5344C>G (p.Pro1782Ala)
c.594-4396C>G (n.594-4396C>G)
c.4388+2727C>G (n.4388+2727C>G)
c.5116C>G (p.Pro1706Ala)
c.5257C>G (p.Pro1753Ala)
c.5251C>G (p.Pro1751Ala)
c.4368-4396C>G (n.4368-4396C>G)
n.6330C>G
n.6321C>G
10g.53822409G=CA1910738691PCDH15c.4409+2727C= (n.4409+2727C=)
c.5317C= (p.Pro1773=)
c.4388+4984C= (n.4388+4984C=)
c.3227-2179C=
c.4368-2179C= (n.4368-2179C=)
c.5323C= (p.Pro1775=)
c.*3272C= (n.*3272C=)
c.5338C= (p.Pro1780=)
c.4373+2727C= (n.4373+2727C=)
c.5308C= (p.Pro1770=)
c.5197C= (p.Pro1733=)
c.5248C= (p.Pro1750=)
c.4371+4983C= (n.4371+4983C=)
c.1306-12863C= (n.1306-12863C=)
c.1099-12863C= (n.1099-12863C=)
c.2092-12863C= (n.2092-12863C=)
c.3206+2727C= (n.3206+2727C=)
c.*447+4984C= (n.*447+4984C=)
c.4370+4984C= (n.4370+4984C=)
c.5110C= (p.Pro1704=)
c.*3278C= (n.*3278C=)
n.2336C=
c.462-4396C= (n.462-4396C=)
c.4406+4984C= (n.4406+4984C=)
c.4385+4984C= (n.4385+4984C=)
c.4367+4984C= (n.4367+4984C=)
c.5344C= (p.Pro1782=)
c.594-4396C= (n.594-4396C=)
c.4388+2727C= (n.4388+2727C=)
c.5116C= (p.Pro1706=)
c.5257C= (p.Pro1753=)
c.5251C= (p.Pro1751=)
c.4368-4396C= (n.4368-4396C=)
n.6330C=
n.6321C=
10g.53822409G>TCA376525175PCDH15c.4409+2727C>A (n.4409+2727C>A)
c.5317C>A (p.Pro1773Thr)
c.4388+4984C>A (n.4388+4984C>A)
c.3227-2179C>A
c.4368-2179C>A (n.4368-2179C>A)
c.5323C>A (p.Pro1775Thr)
c.*3272C>A (n.*3272C>A)
c.5338C>A (p.Pro1780Thr)
c.4373+2727C>A (n.4373+2727C>A)
c.5308C>A (p.Pro1770Thr)
c.5197C>A (p.Pro1733Thr)
c.5248C>A (p.Pro1750Thr)
c.4371+4983C>A (n.4371+4983C>A)
c.1306-12863C>A (n.1306-12863C>A)
c.1099-12863C>A (n.1099-12863C>A)
c.2092-12863C>A (n.2092-12863C>A)
c.3206+2727C>A (n.3206+2727C>A)
c.*447+4984C>A (n.*447+4984C>A)
c.4370+4984C>A (n.4370+4984C>A)
c.5110C>A (p.Pro1704Thr)
c.*3278C>A (n.*3278C>A)
n.2336C>A
c.462-4396C>A (n.462-4396C>A)
c.4406+4984C>A (n.4406+4984C>A)
c.4385+4984C>A (n.4385+4984C>A)
c.4367+4984C>A (n.4367+4984C>A)
c.5344C>A (p.Pro1782Thr)
c.594-4396C>A (n.594-4396C>A)
c.4388+2727C>A (n.4388+2727C>A)
c.5116C>A (p.Pro1706Thr)
c.5257C>A (p.Pro1753Thr)
c.5251C>A (p.Pro1751Thr)
c.4368-4396C>A (n.4368-4396C>A)
n.6330C>A
n.6321C>A
 gnomAD v4
10g.53822410A>CCA469546630PCDH15c.4409+2726T>G (n.4409+2726T>G)
c.5316T>G (p.Ser1772=)
c.4388+4983T>G (n.4388+4983T>G)
c.3227-2180T>G
c.4368-2180T>G (n.4368-2180T>G)
c.5322T>G (p.Ser1774=)
c.*3271T>G (n.*3271T>G)
c.5337T>G (p.Ser1779=)
c.4373+2726T>G (n.4373+2726T>G)
c.5307T>G (p.Ser1769=)
c.5196T>G (p.Ser1732=)
c.5247T>G (p.Ser1749=)
c.4371+4982T>G (n.4371+4982T>G)
c.1306-12864T>G (n.1306-12864T>G)
c.1099-12864T>G (n.1099-12864T>G)
c.2092-12864T>G (n.2092-12864T>G)
c.3206+2726T>G (n.3206+2726T>G)
c.*447+4983T>G (n.*447+4983T>G)
c.4370+4983T>G (n.4370+4983T>G)
c.5109T>G (p.Ser1703=)
c.*3277T>G (n.*3277T>G)
n.2335T>G
c.462-4397T>G (n.462-4397T>G)
c.4406+4983T>G (n.4406+4983T>G)
c.4385+4983T>G (n.4385+4983T>G)
c.4367+4983T>G (n.4367+4983T>G)
c.5343T>G (p.Ser1781=)
c.594-4397T>G (n.594-4397T>G)
c.4388+2726T>G (n.4388+2726T>G)
c.5115T>G (p.Ser1705=)
c.5256T>G (p.Ser1752=)
c.5250T>G (p.Ser1750=)
c.4368-4397T>G (n.4368-4397T>G)
n.6329T>G
n.6320T>G
10g.53822410A>GCA469546631PCDH15c.4409+2726T>C (n.4409+2726T>C)
c.5316T>C (p.Ser1772=)
c.4388+4983T>C (n.4388+4983T>C)
c.3227-2180T>C
c.4368-2180T>C (n.4368-2180T>C)
c.5322T>C (p.Ser1774=)
c.*3271T>C (n.*3271T>C)
c.5337T>C (p.Ser1779=)
c.4373+2726T>C (n.4373+2726T>C)
c.5307T>C (p.Ser1769=)
c.5196T>C (p.Ser1732=)
c.5247T>C (p.Ser1749=)
c.4371+4982T>C (n.4371+4982T>C)
c.1306-12864T>C (n.1306-12864T>C)
c.1099-12864T>C (n.1099-12864T>C)
c.2092-12864T>C (n.2092-12864T>C)
c.3206+2726T>C (n.3206+2726T>C)
c.*447+4983T>C (n.*447+4983T>C)
c.4370+4983T>C (n.4370+4983T>C)
c.5109T>C (p.Ser1703=)
c.*3277T>C (n.*3277T>C)
n.2335T>C
c.462-4397T>C (n.462-4397T>C)
c.4406+4983T>C (n.4406+4983T>C)
c.4385+4983T>C (n.4385+4983T>C)
c.4367+4983T>C (n.4367+4983T>C)
c.5343T>C (p.Ser1781=)
c.594-4397T>C (n.594-4397T>C)
c.4388+2726T>C (n.4388+2726T>C)
c.5115T>C (p.Ser1705=)
c.5256T>C (p.Ser1752=)
c.5250T>C (p.Ser1750=)
c.4368-4397T>C (n.4368-4397T>C)
n.6329T>C
n.6320T>C
10g.53822410A>TCA469546632PCDH15c.4409+2726T>A (n.4409+2726T>A)
c.5316T>A (p.Ser1772=)
c.4388+4983T>A (n.4388+4983T>A)
c.3227-2180T>A
c.4368-2180T>A (n.4368-2180T>A)
c.5322T>A (p.Ser1774=)
c.*3271T>A (n.*3271T>A)
c.5337T>A (p.Ser1779=)
c.4373+2726T>A (n.4373+2726T>A)
c.5307T>A (p.Ser1769=)
c.5196T>A (p.Ser1732=)
c.5247T>A (p.Ser1749=)
c.4371+4982T>A (n.4371+4982T>A)
c.1306-12864T>A (n.1306-12864T>A)
c.1099-12864T>A (n.1099-12864T>A)
c.2092-12864T>A (n.2092-12864T>A)
c.3206+2726T>A (n.3206+2726T>A)
c.*447+4983T>A (n.*447+4983T>A)
c.4370+4983T>A (n.4370+4983T>A)
c.5109T>A (p.Ser1703=)
c.*3277T>A (n.*3277T>A)
n.2335T>A
c.462-4397T>A (n.462-4397T>A)
c.4406+4983T>A (n.4406+4983T>A)
c.4385+4983T>A (n.4385+4983T>A)
c.4367+4983T>A (n.4367+4983T>A)
c.5343T>A (p.Ser1781=)
c.594-4397T>A (n.594-4397T>A)
c.4388+2726T>A (n.4388+2726T>A)
c.5115T>A (p.Ser1705=)
c.5256T>A (p.Ser1752=)
c.5250T>A (p.Ser1750=)
c.4368-4397T>A (n.4368-4397T>A)
n.6329T>A
n.6320T>A
10g.53822411G>ACA376525177PCDH15c.4409+2725C>T (n.4409+2725C>T)
c.5315C>T (p.Ser1772Phe)
c.4388+4982C>T (n.4388+4982C>T)
c.3227-2181C>T
c.4368-2181C>T (n.4368-2181C>T)
c.5321C>T (p.Ser1774Phe)
c.*3270C>T (n.*3270C>T)
c.5336C>T (p.Ser1779Phe)
c.4373+2725C>T (n.4373+2725C>T)
c.5306C>T (p.Ser1769Phe)
c.5195C>T (p.Ser1732Phe)
c.5246C>T (p.Ser1749Phe)
c.4371+4981C>T (n.4371+4981C>T)
c.1306-12865C>T (n.1306-12865C>T)
c.1099-12865C>T (n.1099-12865C>T)
c.2092-12865C>T (n.2092-12865C>T)
c.3206+2725C>T (n.3206+2725C>T)
c.*447+4982C>T (n.*447+4982C>T)
c.4370+4982C>T (n.4370+4982C>T)
c.5108C>T (p.Ser1703Phe)
c.*3276C>T (n.*3276C>T)
n.2334C>T
c.462-4398C>T (n.462-4398C>T)
c.4406+4982C>T (n.4406+4982C>T)
c.4385+4982C>T (n.4385+4982C>T)
c.4367+4982C>T (n.4367+4982C>T)
c.5342C>T (p.Ser1781Phe)
c.594-4398C>T (n.594-4398C>T)
c.4388+2725C>T (n.4388+2725C>T)
c.5114C>T (p.Ser1705Phe)
c.5255C>T (p.Ser1752Phe)
c.5249C>T (p.Ser1750Phe)
c.4368-4398C>T (n.4368-4398C>T)
n.6328C>T
n.6319C>T
10g.53822411G>CCA376525178PCDH15c.4409+2725C>G (n.4409+2725C>G)
c.5315C>G (p.Ser1772Cys)
c.4388+4982C>G (n.4388+4982C>G)
c.3227-2181C>G
c.4368-2181C>G (n.4368-2181C>G)
c.5321C>G (p.Ser1774Cys)
c.*3270C>G (n.*3270C>G)
c.5336C>G (p.Ser1779Cys)
c.4373+2725C>G (n.4373+2725C>G)
c.5306C>G (p.Ser1769Cys)
c.5195C>G (p.Ser1732Cys)
c.5246C>G (p.Ser1749Cys)
c.4371+4981C>G (n.4371+4981C>G)
c.1306-12865C>G (n.1306-12865C>G)
c.1099-12865C>G (n.1099-12865C>G)
c.2092-12865C>G (n.2092-12865C>G)
c.3206+2725C>G (n.3206+2725C>G)
c.*447+4982C>G (n.*447+4982C>G)
c.4370+4982C>G (n.4370+4982C>G)
c.5108C>G (p.Ser1703Cys)
c.*3276C>G (n.*3276C>G)
n.2334C>G
c.462-4398C>G (n.462-4398C>G)
c.4406+4982C>G (n.4406+4982C>G)
c.4385+4982C>G (n.4385+4982C>G)
c.4367+4982C>G (n.4367+4982C>G)
c.5342C>G (p.Ser1781Cys)
c.594-4398C>G (n.594-4398C>G)
c.4388+2725C>G (n.4388+2725C>G)
c.5114C>G (p.Ser1705Cys)
c.5255C>G (p.Ser1752Cys)
c.5249C>G (p.Ser1750Cys)
c.4368-4398C>G (n.4368-4398C>G)
n.6328C>G
n.6319C>G
10g.53822411G>TCA376525179PCDH15c.4409+2725C>A (n.4409+2725C>A)
c.5315C>A (p.Ser1772Tyr)
c.4388+4982C>A (n.4388+4982C>A)
c.3227-2181C>A
c.4368-2181C>A (n.4368-2181C>A)
c.5321C>A (p.Ser1774Tyr)
c.*3270C>A (n.*3270C>A)
c.5336C>A (p.Ser1779Tyr)
c.4373+2725C>A (n.4373+2725C>A)
c.5306C>A (p.Ser1769Tyr)
c.5195C>A (p.Ser1732Tyr)
c.5246C>A (p.Ser1749Tyr)
c.4371+4981C>A (n.4371+4981C>A)
c.1306-12865C>A (n.1306-12865C>A)
c.1099-12865C>A (n.1099-12865C>A)
c.2092-12865C>A (n.2092-12865C>A)
c.3206+2725C>A (n.3206+2725C>A)
c.*447+4982C>A (n.*447+4982C>A)
c.4370+4982C>A (n.4370+4982C>A)
c.5108C>A (p.Ser1703Tyr)
c.*3276C>A (n.*3276C>A)
n.2334C>A
c.462-4398C>A (n.462-4398C>A)
c.4406+4982C>A (n.4406+4982C>A)
c.4385+4982C>A (n.4385+4982C>A)
c.4367+4982C>A (n.4367+4982C>A)
c.5342C>A (p.Ser1781Tyr)
c.594-4398C>A (n.594-4398C>A)
c.4388+2725C>A (n.4388+2725C>A)
c.5114C>A (p.Ser1705Tyr)
c.5255C>A (p.Ser1752Tyr)
c.5249C>A (p.Ser1750Tyr)
c.4368-4398C>A (n.4368-4398C>A)
n.6328C>A
n.6319C>A
 gnomAD v4
10g.53822412A>CCA376525180PCDH15c.4409+2724T>G (n.4409+2724T>G)
c.5314T>G (p.Ser1772Ala)
c.4388+4981T>G (n.4388+4981T>G)
c.3227-2182T>G
c.4368-2182T>G (n.4368-2182T>G)
c.5320T>G (p.Ser1774Ala)
c.*3269T>G (n.*3269T>G)
c.5335T>G (p.Ser1779Ala)
c.4373+2724T>G (n.4373+2724T>G)
c.5305T>G (p.Ser1769Ala)
c.5194T>G (p.Ser1732Ala)
c.5245T>G (p.Ser1749Ala)
c.4371+4980T>G (n.4371+4980T>G)
c.1306-12866T>G (n.1306-12866T>G)
c.1099-12866T>G (n.1099-12866T>G)
c.2092-12866T>G (n.2092-12866T>G)
c.3206+2724T>G (n.3206+2724T>G)
c.*447+4981T>G (n.*447+4981T>G)
c.4370+4981T>G (n.4370+4981T>G)
c.5107T>G (p.Ser1703Ala)
c.*3275T>G (n.*3275T>G)
n.2333T>G
c.462-4399T>G (n.462-4399T>G)
c.4406+4981T>G (n.4406+4981T>G)
c.4385+4981T>G (n.4385+4981T>G)
c.4367+4981T>G (n.4367+4981T>G)
c.5341T>G (p.Ser1781Ala)
c.594-4399T>G (n.594-4399T>G)
c.4388+2724T>G (n.4388+2724T>G)
c.5113T>G (p.Ser1705Ala)
c.5254T>G (p.Ser1752Ala)
c.5248T>G (p.Ser1750Ala)
c.4368-4399T>G (n.4368-4399T>G)
n.6327T>G
n.6318T>G
10g.53822412A>GCA376525181PCDH15c.4409+2724T>C (n.4409+2724T>C)
c.5314T>C (p.Ser1772Pro)
c.4388+4981T>C (n.4388+4981T>C)
c.3227-2182T>C
c.4368-2182T>C (n.4368-2182T>C)
c.5320T>C (p.Ser1774Pro)
c.*3269T>C (n.*3269T>C)
c.5335T>C (p.Ser1779Pro)
c.4373+2724T>C (n.4373+2724T>C)
c.5305T>C (p.Ser1769Pro)
c.5194T>C (p.Ser1732Pro)
c.5245T>C (p.Ser1749Pro)
c.4371+4980T>C (n.4371+4980T>C)
c.1306-12866T>C (n.1306-12866T>C)
c.1099-12866T>C (n.1099-12866T>C)
c.2092-12866T>C (n.2092-12866T>C)
c.3206+2724T>C (n.3206+2724T>C)
c.*447+4981T>C (n.*447+4981T>C)
c.4370+4981T>C (n.4370+4981T>C)
c.5107T>C (p.Ser1703Pro)
c.*3275T>C (n.*3275T>C)
n.2333T>C
c.462-4399T>C (n.462-4399T>C)
c.4406+4981T>C (n.4406+4981T>C)
c.4385+4981T>C (n.4385+4981T>C)
c.4367+4981T>C (n.4367+4981T>C)
c.5341T>C (p.Ser1781Pro)
c.594-4399T>C (n.594-4399T>C)
c.4388+2724T>C (n.4388+2724T>C)
c.5113T>C (p.Ser1705Pro)
c.5254T>C (p.Ser1752Pro)
c.5248T>C (p.Ser1750Pro)
c.4368-4399T>C (n.4368-4399T>C)
n.6327T>C
n.6318T>C
10g.53822412A>TCA376525182PCDH15c.4409+2724T>A (n.4409+2724T>A)
c.5314T>A (p.Ser1772Thr)
c.4388+4981T>A (n.4388+4981T>A)
c.3227-2182T>A
c.4368-2182T>A (n.4368-2182T>A)
c.5320T>A (p.Ser1774Thr)
c.*3269T>A (n.*3269T>A)
c.5335T>A (p.Ser1779Thr)
c.4373+2724T>A (n.4373+2724T>A)
c.5305T>A (p.Ser1769Thr)
c.5194T>A (p.Ser1732Thr)
c.5245T>A (p.Ser1749Thr)
c.4371+4980T>A (n.4371+4980T>A)
c.1306-12866T>A (n.1306-12866T>A)
c.1099-12866T>A (n.1099-12866T>A)
c.2092-12866T>A (n.2092-12866T>A)
c.3206+2724T>A (n.3206+2724T>A)
c.*447+4981T>A (n.*447+4981T>A)
c.4370+4981T>A (n.4370+4981T>A)
c.5107T>A (p.Ser1703Thr)
c.*3275T>A (n.*3275T>A)
n.2333T>A
c.462-4399T>A (n.462-4399T>A)
c.4406+4981T>A (n.4406+4981T>A)
c.4385+4981T>A (n.4385+4981T>A)
c.4367+4981T>A (n.4367+4981T>A)
c.5341T>A (p.Ser1781Thr)
c.594-4399T>A (n.594-4399T>A)
c.4388+2724T>A (n.4388+2724T>A)
c.5113T>A (p.Ser1705Thr)
c.5254T>A (p.Ser1752Thr)
c.5248T>A (p.Ser1750Thr)
c.4368-4399T>A (n.4368-4399T>A)
n.6327T>A
n.6318T>A
10g.53822413A=CA1910738693PCDH15c.4409+2723T= (n.4409+2723T=)
c.5313T= (p.Ile1771=)
c.4388+4980T= (n.4388+4980T=)
c.3227-2183T=
c.4368-2183T= (n.4368-2183T=)
c.5319T= (p.Ile1773=)
c.*3268T= (n.*3268T=)
c.5334T= (p.Ile1778=)
c.4373+2723T= (n.4373+2723T=)
c.5304T= (p.Ile1768=)
c.5193T= (p.Ile1731=)
c.5244T= (p.Ile1748=)
c.4371+4979T= (n.4371+4979T=)
c.1306-12867T= (n.1306-12867T=)
c.1099-12867T= (n.1099-12867T=)
c.2092-12867T= (n.2092-12867T=)
c.3206+2723T= (n.3206+2723T=)
c.*447+4980T= (n.*447+4980T=)
c.4370+4980T= (n.4370+4980T=)
c.5106T= (p.Ile1702=)
c.*3274T= (n.*3274T=)
n.2332T=
c.462-4400T= (n.462-4400T=)
c.4406+4980T= (n.4406+4980T=)
c.4385+4980T= (n.4385+4980T=)
c.4367+4980T= (n.4367+4980T=)
c.5340T= (p.Ile1780=)
c.594-4400T= (n.594-4400T=)
c.4388+2723T= (n.4388+2723T=)
c.5112T= (p.Ile1704=)
c.5253T= (p.Ile1751=)
c.5247T= (p.Ile1749=)
c.4368-4400T= (n.4368-4400T=)
n.6326T=
n.6317T=
10g.53822413A>CCA10628702PCDH15c.4409+2723T>G (n.4409+2723T>G)
c.5313T>G (p.Ile1771Met)
c.4388+4980T>G (n.4388+4980T>G)
c.3227-2183T>G
c.4368-2183T>G (n.4368-2183T>G)
c.5319T>G (p.Ile1773Met)
c.*3268T>G (n.*3268T>G)
c.5334T>G (p.Ile1778Met)
c.4373+2723T>G (n.4373+2723T>G)
c.5304T>G (p.Ile1768Met)
c.5193T>G (p.Ile1731Met)
c.5244T>G (p.Ile1748Met)
c.4371+4979T>G (n.4371+4979T>G)
c.1306-12867T>G (n.1306-12867T>G)
c.1099-12867T>G (n.1099-12867T>G)
c.2092-12867T>G (n.2092-12867T>G)
c.3206+2723T>G (n.3206+2723T>G)
c.*447+4980T>G (n.*447+4980T>G)
c.4370+4980T>G (n.4370+4980T>G)
c.5106T>G (p.Ile1702Met)
c.*3274T>G (n.*3274T>G)
n.2332T>G
c.462-4400T>G (n.462-4400T>G)
c.4406+4980T>G (n.4406+4980T>G)
c.4385+4980T>G (n.4385+4980T>G)
c.4367+4980T>G (n.4367+4980T>G)
c.5340T>G (p.Ile1780Met)
c.594-4400T>G (n.594-4400T>G)
c.4388+2723T>G (n.4388+2723T>G)
c.5112T>G (p.Ile1704Met)
c.5253T>G (p.Ile1751Met)
c.5247T>G (p.Ile1749Met)
c.4368-4400T>G (n.4368-4400T>G)
n.6326T>G
n.6317T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822413A>GCA469546634PCDH15c.4409+2723T>C (n.4409+2723T>C)
c.5313T>C (p.Ile1771=)
c.4388+4980T>C (n.4388+4980T>C)
c.3227-2183T>C
c.4368-2183T>C (n.4368-2183T>C)
c.5319T>C (p.Ile1773=)
c.*3268T>C (n.*3268T>C)
c.5334T>C (p.Ile1778=)
c.4373+2723T>C (n.4373+2723T>C)
c.5304T>C (p.Ile1768=)
c.5193T>C (p.Ile1731=)
c.5244T>C (p.Ile1748=)
c.4371+4979T>C (n.4371+4979T>C)
c.1306-12867T>C (n.1306-12867T>C)
c.1099-12867T>C (n.1099-12867T>C)
c.2092-12867T>C (n.2092-12867T>C)
c.3206+2723T>C (n.3206+2723T>C)
c.*447+4980T>C (n.*447+4980T>C)
c.4370+4980T>C (n.4370+4980T>C)
c.5106T>C (p.Ile1702=)
c.*3274T>C (n.*3274T>C)
n.2332T>C
c.462-4400T>C (n.462-4400T>C)
c.4406+4980T>C (n.4406+4980T>C)
c.4385+4980T>C (n.4385+4980T>C)
c.4367+4980T>C (n.4367+4980T>C)
c.5340T>C (p.Ile1780=)
c.594-4400T>C (n.594-4400T>C)
c.4388+2723T>C (n.4388+2723T>C)
c.5112T>C (p.Ile1704=)
c.5253T>C (p.Ile1751=)
c.5247T>C (p.Ile1749=)
c.4368-4400T>C (n.4368-4400T>C)
n.6326T>C
n.6317T>C
 gnomAD v4
10g.53822413A>TCA469546635PCDH15c.4409+2723T>A (n.4409+2723T>A)
c.5313T>A (p.Ile1771=)
c.4388+4980T>A (n.4388+4980T>A)
c.3227-2183T>A
c.4368-2183T>A (n.4368-2183T>A)
c.5319T>A (p.Ile1773=)
c.*3268T>A (n.*3268T>A)
c.5334T>A (p.Ile1778=)
c.4373+2723T>A (n.4373+2723T>A)
c.5304T>A (p.Ile1768=)
c.5193T>A (p.Ile1731=)
c.5244T>A (p.Ile1748=)
c.4371+4979T>A (n.4371+4979T>A)
c.1306-12867T>A (n.1306-12867T>A)
c.1099-12867T>A (n.1099-12867T>A)
c.2092-12867T>A (n.2092-12867T>A)
c.3206+2723T>A (n.3206+2723T>A)
c.*447+4980T>A (n.*447+4980T>A)
c.4370+4980T>A (n.4370+4980T>A)
c.5106T>A (p.Ile1702=)
c.*3274T>A (n.*3274T>A)
n.2332T>A
c.462-4400T>A (n.462-4400T>A)
c.4406+4980T>A (n.4406+4980T>A)
c.4385+4980T>A (n.4385+4980T>A)
c.4367+4980T>A (n.4367+4980T>A)
c.5340T>A (p.Ile1780=)
c.594-4400T>A (n.594-4400T>A)
c.4388+2723T>A (n.4388+2723T>A)
c.5112T>A (p.Ile1704=)
c.5253T>A (p.Ile1751=)
c.5247T>A (p.Ile1749=)
c.4368-4400T>A (n.4368-4400T>A)
n.6326T>A
n.6317T>A
 gnomAD v4
10g.53822414A=CA1910738699PCDH15c.4409+2722T= (n.4409+2722T=)
c.5312T= (p.Ile1771=)
c.4388+4979T= (n.4388+4979T=)
c.3227-2184T=
c.4368-2184T= (n.4368-2184T=)
c.5318T= (p.Ile1773=)
c.*3267T= (n.*3267T=)
c.5333T= (p.Ile1778=)
c.4373+2722T= (n.4373+2722T=)
c.5303T= (p.Ile1768=)
c.5192T= (p.Ile1731=)
c.5243T= (p.Ile1748=)
c.4371+4978T= (n.4371+4978T=)
c.1306-12868T= (n.1306-12868T=)
c.1099-12868T= (n.1099-12868T=)
c.2092-12868T= (n.2092-12868T=)
c.3206+2722T= (n.3206+2722T=)
c.*447+4979T= (n.*447+4979T=)
c.4370+4979T= (n.4370+4979T=)
c.5105T= (p.Ile1702=)
c.*3273T= (n.*3273T=)
n.2331T=
c.462-4401T= (n.462-4401T=)
c.4406+4979T= (n.4406+4979T=)
c.4385+4979T= (n.4385+4979T=)
c.4367+4979T= (n.4367+4979T=)
c.5339T= (p.Ile1780=)
c.594-4401T= (n.594-4401T=)
c.4388+2722T= (n.4388+2722T=)
c.5111T= (p.Ile1704=)
c.5252T= (p.Ile1751=)
c.5246T= (p.Ile1749=)
c.4368-4401T= (n.4368-4401T=)
n.6325T=
n.6316T=
10g.53822414A>CCA376525185PCDH15c.4409+2722T>G (n.4409+2722T>G)
c.5312T>G (p.Ile1771Ser)
c.4388+4979T>G (n.4388+4979T>G)
c.3227-2184T>G
c.4368-2184T>G (n.4368-2184T>G)
c.5318T>G (p.Ile1773Ser)
c.*3267T>G (n.*3267T>G)
c.5333T>G (p.Ile1778Ser)
c.4373+2722T>G (n.4373+2722T>G)
c.5303T>G (p.Ile1768Ser)
c.5192T>G (p.Ile1731Ser)
c.5243T>G (p.Ile1748Ser)
c.4371+4978T>G (n.4371+4978T>G)
c.1306-12868T>G (n.1306-12868T>G)
c.1099-12868T>G (n.1099-12868T>G)
c.2092-12868T>G (n.2092-12868T>G)
c.3206+2722T>G (n.3206+2722T>G)
c.*447+4979T>G (n.*447+4979T>G)
c.4370+4979T>G (n.4370+4979T>G)
c.5105T>G (p.Ile1702Ser)
c.*3273T>G (n.*3273T>G)
n.2331T>G
c.462-4401T>G (n.462-4401T>G)
c.4406+4979T>G (n.4406+4979T>G)
c.4385+4979T>G (n.4385+4979T>G)
c.4367+4979T>G (n.4367+4979T>G)
c.5339T>G (p.Ile1780Ser)
c.594-4401T>G (n.594-4401T>G)
c.4388+2722T>G (n.4388+2722T>G)
c.5111T>G (p.Ile1704Ser)
c.5252T>G (p.Ile1751Ser)
c.5246T>G (p.Ile1749Ser)
c.4368-4401T>G (n.4368-4401T>G)
n.6325T>G
n.6316T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822414A>GCA376525183PCDH15c.4409+2722T>C (n.4409+2722T>C)
c.5312T>C (p.Ile1771Thr)
c.4388+4979T>C (n.4388+4979T>C)
c.3227-2184T>C
c.4368-2184T>C (n.4368-2184T>C)
c.5318T>C (p.Ile1773Thr)
c.*3267T>C (n.*3267T>C)
c.5333T>C (p.Ile1778Thr)
c.4373+2722T>C (n.4373+2722T>C)
c.5303T>C (p.Ile1768Thr)
c.5192T>C (p.Ile1731Thr)
c.5243T>C (p.Ile1748Thr)
c.4371+4978T>C (n.4371+4978T>C)
c.1306-12868T>C (n.1306-12868T>C)
c.1099-12868T>C (n.1099-12868T>C)
c.2092-12868T>C (n.2092-12868T>C)
c.3206+2722T>C (n.3206+2722T>C)
c.*447+4979T>C (n.*447+4979T>C)
c.4370+4979T>C (n.4370+4979T>C)
c.5105T>C (p.Ile1702Thr)
c.*3273T>C (n.*3273T>C)
n.2331T>C
c.462-4401T>C (n.462-4401T>C)
c.4406+4979T>C (n.4406+4979T>C)
c.4385+4979T>C (n.4385+4979T>C)
c.4367+4979T>C (n.4367+4979T>C)
c.5339T>C (p.Ile1780Thr)
c.594-4401T>C (n.594-4401T>C)
c.4388+2722T>C (n.4388+2722T>C)
c.5111T>C (p.Ile1704Thr)
c.5252T>C (p.Ile1751Thr)
c.5246T>C (p.Ile1749Thr)
c.4368-4401T>C (n.4368-4401T>C)
n.6325T>C
n.6316T>C
10g.53822414A>TCA376525184PCDH15c.4409+2722T>A (n.4409+2722T>A)
c.5312T>A (p.Ile1771Asn)
c.4388+4979T>A (n.4388+4979T>A)
c.3227-2184T>A
c.4368-2184T>A (n.4368-2184T>A)
c.5318T>A (p.Ile1773Asn)
c.*3267T>A (n.*3267T>A)
c.5333T>A (p.Ile1778Asn)
c.4373+2722T>A (n.4373+2722T>A)
c.5303T>A (p.Ile1768Asn)
c.5192T>A (p.Ile1731Asn)
c.5243T>A (p.Ile1748Asn)
c.4371+4978T>A (n.4371+4978T>A)
c.1306-12868T>A (n.1306-12868T>A)
c.1099-12868T>A (n.1099-12868T>A)
c.2092-12868T>A (n.2092-12868T>A)
c.3206+2722T>A (n.3206+2722T>A)
c.*447+4979T>A (n.*447+4979T>A)
c.4370+4979T>A (n.4370+4979T>A)
c.5105T>A (p.Ile1702Asn)
c.*3273T>A (n.*3273T>A)
n.2331T>A
c.462-4401T>A (n.462-4401T>A)
c.4406+4979T>A (n.4406+4979T>A)
c.4385+4979T>A (n.4385+4979T>A)
c.4367+4979T>A (n.4367+4979T>A)
c.5339T>A (p.Ile1780Asn)
c.594-4401T>A (n.594-4401T>A)
c.4388+2722T>A (n.4388+2722T>A)
c.5111T>A (p.Ile1704Asn)
c.5252T>A (p.Ile1751Asn)
c.5246T>A (p.Ile1749Asn)
c.4368-4401T>A (n.4368-4401T>A)
n.6325T>A
n.6316T>A
10g.53822415T>ACA376525186PCDH15c.4409+2721A>T (n.4409+2721A>T)
c.5311A>T (p.Ile1771Phe)
c.4388+4978A>T (n.4388+4978A>T)
c.3227-2185A>T
c.4368-2185A>T (n.4368-2185A>T)
c.5317A>T (p.Ile1773Phe)
c.*3266A>T (n.*3266A>T)
c.5332A>T (p.Ile1778Phe)
c.4373+2721A>T (n.4373+2721A>T)
c.5302A>T (p.Ile1768Phe)
c.5191A>T (p.Ile1731Phe)
c.5242A>T (p.Ile1748Phe)
c.4371+4977A>T (n.4371+4977A>T)
c.1306-12869A>T (n.1306-12869A>T)
c.1099-12869A>T (n.1099-12869A>T)
c.2092-12869A>T (n.2092-12869A>T)
c.3206+2721A>T (n.3206+2721A>T)
c.*447+4978A>T (n.*447+4978A>T)
c.4370+4978A>T (n.4370+4978A>T)
c.5104A>T (p.Ile1702Phe)
c.*3272A>T (n.*3272A>T)
n.2330A>T
c.462-4402A>T (n.462-4402A>T)
c.4406+4978A>T (n.4406+4978A>T)
c.4385+4978A>T (n.4385+4978A>T)
c.4367+4978A>T (n.4367+4978A>T)
c.5338A>T (p.Ile1780Phe)
c.594-4402A>T (n.594-4402A>T)
c.4388+2721A>T (n.4388+2721A>T)
c.5110A>T (p.Ile1704Phe)
c.5251A>T (p.Ile1751Phe)
c.5245A>T (p.Ile1749Phe)
c.4368-4402A>T (n.4368-4402A>T)
n.6324A>T
n.6315A>T
10g.53822415T>CCA376525187PCDH15c.4409+2721A>G (n.4409+2721A>G)
c.5311A>G (p.Ile1771Val)
c.4388+4978A>G (n.4388+4978A>G)
c.3227-2185A>G
c.4368-2185A>G (n.4368-2185A>G)
c.5317A>G (p.Ile1773Val)
c.*3266A>G (n.*3266A>G)
c.5332A>G (p.Ile1778Val)
c.4373+2721A>G (n.4373+2721A>G)
c.5302A>G (p.Ile1768Val)
c.5191A>G (p.Ile1731Val)
c.5242A>G (p.Ile1748Val)
c.4371+4977A>G (n.4371+4977A>G)
c.1306-12869A>G (n.1306-12869A>G)
c.1099-12869A>G (n.1099-12869A>G)
c.2092-12869A>G (n.2092-12869A>G)
c.3206+2721A>G (n.3206+2721A>G)
c.*447+4978A>G (n.*447+4978A>G)
c.4370+4978A>G (n.4370+4978A>G)
c.5104A>G (p.Ile1702Val)
c.*3272A>G (n.*3272A>G)
n.2330A>G
c.462-4402A>G (n.462-4402A>G)
c.4406+4978A>G (n.4406+4978A>G)
c.4385+4978A>G (n.4385+4978A>G)
c.4367+4978A>G (n.4367+4978A>G)
c.5338A>G (p.Ile1780Val)
c.594-4402A>G (n.594-4402A>G)
c.4388+2721A>G (n.4388+2721A>G)
c.5110A>G (p.Ile1704Val)
c.5251A>G (p.Ile1751Val)
c.5245A>G (p.Ile1749Val)
c.4368-4402A>G (n.4368-4402A>G)
n.6324A>G
n.6315A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822415T>GCA376525188PCDH15c.4409+2721A>C (n.4409+2721A>C)
c.5311A>C (p.Ile1771Leu)
c.4388+4978A>C (n.4388+4978A>C)
c.3227-2185A>C
c.4368-2185A>C (n.4368-2185A>C)
c.5317A>C (p.Ile1773Leu)
c.*3266A>C (n.*3266A>C)
c.5332A>C (p.Ile1778Leu)
c.4373+2721A>C (n.4373+2721A>C)
c.5302A>C (p.Ile1768Leu)
c.5191A>C (p.Ile1731Leu)
c.5242A>C (p.Ile1748Leu)
c.4371+4977A>C (n.4371+4977A>C)
c.1306-12869A>C (n.1306-12869A>C)
c.1099-12869A>C (n.1099-12869A>C)
c.2092-12869A>C (n.2092-12869A>C)
c.3206+2721A>C (n.3206+2721A>C)
c.*447+4978A>C (n.*447+4978A>C)
c.4370+4978A>C (n.4370+4978A>C)
c.5104A>C (p.Ile1702Leu)
c.*3272A>C (n.*3272A>C)
n.2330A>C
c.462-4402A>C (n.462-4402A>C)
c.4406+4978A>C (n.4406+4978A>C)
c.4385+4978A>C (n.4385+4978A>C)
c.4367+4978A>C (n.4367+4978A>C)
c.5338A>C (p.Ile1780Leu)
c.594-4402A>C (n.594-4402A>C)
c.4388+2721A>C (n.4388+2721A>C)
c.5110A>C (p.Ile1704Leu)
c.5251A>C (p.Ile1751Leu)
c.5245A>C (p.Ile1749Leu)
c.4368-4402A>C (n.4368-4402A>C)
n.6324A>C
n.6315A>C
10g.53822415T=CA1910738703PCDH15c.4409+2721A= (n.4409+2721A=)
c.5311A= (p.Ile1771=)
c.4388+4978A= (n.4388+4978A=)
c.3227-2185A=
c.4368-2185A= (n.4368-2185A=)
c.5317A= (p.Ile1773=)
c.*3266A= (n.*3266A=)
c.5332A= (p.Ile1778=)
c.4373+2721A= (n.4373+2721A=)
c.5302A= (p.Ile1768=)
c.5191A= (p.Ile1731=)
c.5242A= (p.Ile1748=)
c.4371+4977A= (n.4371+4977A=)
c.1306-12869A= (n.1306-12869A=)
c.1099-12869A= (n.1099-12869A=)
c.2092-12869A= (n.2092-12869A=)
c.3206+2721A= (n.3206+2721A=)
c.*447+4978A= (n.*447+4978A=)
c.4370+4978A= (n.4370+4978A=)
c.5104A= (p.Ile1702=)
c.*3272A= (n.*3272A=)
n.2330A=
c.462-4402A= (n.462-4402A=)
c.4406+4978A= (n.4406+4978A=)
c.4385+4978A= (n.4385+4978A=)
c.4367+4978A= (n.4367+4978A=)
c.5338A= (p.Ile1780=)
c.594-4402A= (n.594-4402A=)
c.4388+2721A= (n.4388+2721A=)
c.5110A= (p.Ile1704=)
c.5251A= (p.Ile1751=)
c.5245A= (p.Ile1749=)
c.4368-4402A= (n.4368-4402A=)
n.6324A=
n.6315A=
10g.53822415_53822418delCA912970188PCDH15c.4409+2718_4409+2721del (n.4409+2718_4409+2721del)
c.5308_5311del (p.Asp1770PhefsTer?)
c.4388+4975_4388+4978del (n.4388+4975_4388+4978del)
c.3227-2188_3227-2185del
c.4368-2188_4368-2185del (n.4368-2188_4368-2185del)
c.5314_5317del (p.Asp1772PhefsTer?)
c.*3263_*3266del (n.*3263_*3266del)
c.5329_5332del (p.Asp1777PhefsTer?)
c.4373+2718_4373+2721del (n.4373+2718_4373+2721del)
c.5299_5302del (p.Asp1767PhefsTer?)
c.5188_5191del (p.Asp1730PhefsTer?)
c.5239_5242del (p.Asp1747PhefsTer?)
c.4371+4974_4371+4977del (n.4371+4974_4371+4977del)
c.1306-12872_1306-12869del (n.1306-12872_1306-12869del)
c.1099-12872_1099-12869del (n.1099-12872_1099-12869del)
c.2092-12872_2092-12869del (n.2092-12872_2092-12869del)
c.3206+2718_3206+2721del (n.3206+2718_3206+2721del)
c.*447+4975_*447+4978del (n.*447+4975_*447+4978del)
c.4370+4975_4370+4978del (n.4370+4975_4370+4978del)
c.5101_5104del (p.Asp1701PhefsTer?)
c.*3269_*3272del (n.*3269_*3272del)
n.2327_2330del
c.462-4405_462-4402del (n.462-4405_462-4402del)
c.4406+4975_4406+4978del (n.4406+4975_4406+4978del)
c.4385+4975_4385+4978del (n.4385+4975_4385+4978del)
c.4367+4975_4367+4978del (n.4367+4975_4367+4978del)
c.5335_5338del (p.Asp1779PhefsTer?)
c.594-4405_594-4402del (n.594-4405_594-4402del)
c.4388+2718_4388+2721del (n.4388+2718_4388+2721del)
c.5107_5110del (p.Asp1703PhefsTer?)
c.5248_5251del (p.Asp1750PhefsTer?)
c.5242_5245del (p.Asp1748PhefsTer?)
c.4368-4405_4368-4402del (n.4368-4405_4368-4402del)
n.6321_6324del
n.6312_6315del
10g.53822415_53822418delinsTGTCCA1910738704PCDH15c.4409+2718_4409+2721delinsGACA (n.4409+2718_4409+2721delinsGACA)
c.5308_5311delinsGACA (p.Asp1770=)
c.4388+4975_4388+4978delinsGACA (n.4388+4975_4388+4978delinsGACA)
c.3227-2188_3227-2185delinsGACA
c.4368-2188_4368-2185delinsGACA (n.4368-2188_4368-2185delinsGACA)
c.5314_5317delinsGACA (p.Asp1772=)
c.*3263_*3266delinsGACA (n.*3263_*3266delinsGACA)
c.5329_5332delinsGACA (p.Asp1777=)
c.4373+2718_4373+2721delinsGACA (n.4373+2718_4373+2721delinsGACA)
c.5299_5302delinsGACA (p.Asp1767=)
c.5188_5191delinsGACA (p.Asp1730=)
c.5239_5242delinsGACA (p.Asp1747=)
c.4371+4974_4371+4977delinsGACA (n.4371+4974_4371+4977delinsGACA)
c.1306-12872_1306-12869delinsGACA (n.1306-12872_1306-12869delinsGACA)
c.1099-12872_1099-12869delinsGACA (n.1099-12872_1099-12869delinsGACA)
c.2092-12872_2092-12869delinsGACA (n.2092-12872_2092-12869delinsGACA)
c.3206+2718_3206+2721delinsGACA (n.3206+2718_3206+2721delinsGACA)
c.*447+4975_*447+4978delinsGACA (n.*447+4975_*447+4978delinsGACA)
c.4370+4975_4370+4978delinsGACA (n.4370+4975_4370+4978delinsGACA)
c.5101_5104delinsGACA (p.Asp1701=)
c.*3269_*3272delinsGACA (n.*3269_*3272delinsGACA)
n.2327_2330delinsGACA
c.462-4405_462-4402delinsGACA (n.462-4405_462-4402delinsGACA)
c.4406+4975_4406+4978delinsGACA (n.4406+4975_4406+4978delinsGACA)
c.4385+4975_4385+4978delinsGACA (n.4385+4975_4385+4978delinsGACA)
c.4367+4975_4367+4978delinsGACA (n.4367+4975_4367+4978delinsGACA)
c.5335_5338delinsGACA (p.Asp1779=)
c.594-4405_594-4402delinsGACA (n.594-4405_594-4402delinsGACA)
c.4388+2718_4388+2721delinsGACA (n.4388+2718_4388+2721delinsGACA)
c.5107_5110delinsGACA (p.Asp1703=)
c.5248_5251delinsGACA (p.Asp1750=)
c.5242_5245delinsGACA (p.Asp1748=)
c.4368-4405_4368-4402delinsGACA (n.4368-4405_4368-4402delinsGACA)
n.6321_6324delinsGACA
n.6312_6315delinsGACA
10g.53822415_53822418dupCA2609212079PCDH15c.4409+2718_4409+2721dup (n.4409+2718_4409+2721dup)
c.5308_5311dup (p.Ile1771ArgfsTer?)
c.4388+4975_4388+4978dup (n.4388+4975_4388+4978dup)
c.3227-2188_3227-2185dup
c.4368-2188_4368-2185dup (n.4368-2188_4368-2185dup)
c.5314_5317dup (p.Ile1773ArgfsTer?)
c.*3263_*3266dup (n.*3263_*3266dup)
c.5329_5332dup (p.Ile1778ArgfsTer?)
c.4373+2718_4373+2721dup (n.4373+2718_4373+2721dup)
c.5299_5302dup (p.Ile1768ArgfsTer?)
c.5188_5191dup (p.Ile1731ArgfsTer?)
c.5239_5242dup (p.Ile1748ArgfsTer?)
c.4371+4974_4371+4977dup (n.4371+4974_4371+4977dup)
c.1306-12872_1306-12869dup (n.1306-12872_1306-12869dup)
c.1099-12872_1099-12869dup (n.1099-12872_1099-12869dup)
c.2092-12872_2092-12869dup (n.2092-12872_2092-12869dup)
c.3206+2718_3206+2721dup (n.3206+2718_3206+2721dup)
c.*447+4975_*447+4978dup (n.*447+4975_*447+4978dup)
c.4370+4975_4370+4978dup (n.4370+4975_4370+4978dup)
c.5101_5104dup (p.Ile1702ArgfsTer?)
c.*3269_*3272dup (n.*3269_*3272dup)
n.2327_2330dup
c.462-4405_462-4402dup (n.462-4405_462-4402dup)
c.4406+4975_4406+4978dup (n.4406+4975_4406+4978dup)
c.4385+4975_4385+4978dup (n.4385+4975_4385+4978dup)
c.4367+4975_4367+4978dup (n.4367+4975_4367+4978dup)
c.5335_5338dup (p.Ile1780ArgfsTer?)
c.594-4405_594-4402dup (n.594-4405_594-4402dup)
c.4388+2718_4388+2721dup (n.4388+2718_4388+2721dup)
c.5107_5110dup (p.Ile1704ArgfsTer?)
c.5248_5251dup (p.Ile1751ArgfsTer?)
c.5242_5245dup (p.Ile1749ArgfsTer?)
c.4368-4405_4368-4402dup (n.4368-4405_4368-4402dup)
n.6321_6324dup
n.6312_6315dup
 gnomAD v4
10g.53822415_53822469delCA912970187PCDH15c.4409+2667_4409+2721del (n.4409+2667_4409+2721del)
c.5257_5311del (p.Ile1753PhefsTer?)
c.4388+4924_4388+4978del (n.4388+4924_4388+4978del)
c.3227-2239_3227-2185del
c.4368-2239_4368-2185del (n.4368-2239_4368-2185del)
c.5263_5317del (p.Ile1755PhefsTer?)
c.*3212_*3266del (n.*3212_*3266del)
c.5278_5332del (p.Ile1760PhefsTer?)
c.4373+2667_4373+2721del (n.4373+2667_4373+2721del)
c.5248_5302del (p.Ile1750PhefsTer?)
c.5137_5191del (p.Ile1713PhefsTer?)
c.5188_5242del (p.Ile1730PhefsTer?)
c.4371+4923_4371+4977del (n.4371+4923_4371+4977del)
c.1306-12923_1306-12869del (n.1306-12923_1306-12869del)
c.1099-12923_1099-12869del (n.1099-12923_1099-12869del)
c.2092-12923_2092-12869del (n.2092-12923_2092-12869del)
c.3206+2667_3206+2721del (n.3206+2667_3206+2721del)
c.*447+4924_*447+4978del (n.*447+4924_*447+4978del)
c.4370+4924_4370+4978del (n.4370+4924_4370+4978del)
c.5050_5104del (p.Ile1684PhefsTer?)
c.*3218_*3272del (n.*3218_*3272del)
n.2276_2330del
c.462-4456_462-4402del (n.462-4456_462-4402del)
c.4406+4924_4406+4978del (n.4406+4924_4406+4978del)
c.4385+4924_4385+4978del (n.4385+4924_4385+4978del)
c.4367+4924_4367+4978del (n.4367+4924_4367+4978del)
c.5284_5338del (p.Ile1762PhefsTer?)
c.594-4456_594-4402del (n.594-4456_594-4402del)
c.4388+2667_4388+2721del (n.4388+2667_4388+2721del)
c.5056_5110del (p.Ile1686PhefsTer?)
c.5197_5251del (p.Ile1733PhefsTer?)
c.5191_5245del (p.Ile1731PhefsTer?)
c.4368-4456_4368-4402del (n.4368-4456_4368-4402del)
n.6270_6324del
n.6261_6315del
10g.53822416G>ACA469546637PCDH15c.4409+2720C>T (n.4409+2720C>T)
c.5310C>T (p.Asp1770=)
c.4388+4977C>T (n.4388+4977C>T)
c.3227-2186C>T
c.4368-2186C>T (n.4368-2186C>T)
c.5316C>T (p.Asp1772=)
c.*3265C>T (n.*3265C>T)
c.5331C>T (p.Asp1777=)
c.4373+2720C>T (n.4373+2720C>T)
c.5301C>T (p.Asp1767=)
c.5190C>T (p.Asp1730=)
c.5241C>T (p.Asp1747=)
c.4371+4976C>T (n.4371+4976C>T)
c.1306-12870C>T (n.1306-12870C>T)
c.1099-12870C>T (n.1099-12870C>T)
c.2092-12870C>T (n.2092-12870C>T)
c.3206+2720C>T (n.3206+2720C>T)
c.*447+4977C>T (n.*447+4977C>T)
c.4370+4977C>T (n.4370+4977C>T)
c.5103C>T (p.Asp1701=)
c.*3271C>T (n.*3271C>T)
n.2329C>T
c.462-4403C>T (n.462-4403C>T)
c.4406+4977C>T (n.4406+4977C>T)
c.4385+4977C>T (n.4385+4977C>T)
c.4367+4977C>T (n.4367+4977C>T)
c.5337C>T (p.Asp1779=)
c.594-4403C>T (n.594-4403C>T)
c.4388+2720C>T (n.4388+2720C>T)
c.5109C>T (p.Asp1703=)
c.5250C>T (p.Asp1750=)
c.5244C>T (p.Asp1748=)
c.4368-4403C>T (n.4368-4403C>T)
n.6323C>T
n.6314C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822416G>CCA376525189PCDH15c.4409+2720C>G (n.4409+2720C>G)
c.5310C>G (p.Asp1770Glu)
c.4388+4977C>G (n.4388+4977C>G)
c.3227-2186C>G
c.4368-2186C>G (n.4368-2186C>G)
c.5316C>G (p.Asp1772Glu)
c.*3265C>G (n.*3265C>G)
c.5331C>G (p.Asp1777Glu)
c.4373+2720C>G (n.4373+2720C>G)
c.5301C>G (p.Asp1767Glu)
c.5190C>G (p.Asp1730Glu)
c.5241C>G (p.Asp1747Glu)
c.4371+4976C>G (n.4371+4976C>G)
c.1306-12870C>G (n.1306-12870C>G)
c.1099-12870C>G (n.1099-12870C>G)
c.2092-12870C>G (n.2092-12870C>G)
c.3206+2720C>G (n.3206+2720C>G)
c.*447+4977C>G (n.*447+4977C>G)
c.4370+4977C>G (n.4370+4977C>G)
c.5103C>G (p.Asp1701Glu)
c.*3271C>G (n.*3271C>G)
n.2329C>G
c.462-4403C>G (n.462-4403C>G)
c.4406+4977C>G (n.4406+4977C>G)
c.4385+4977C>G (n.4385+4977C>G)
c.4367+4977C>G (n.4367+4977C>G)
c.5337C>G (p.Asp1779Glu)
c.594-4403C>G (n.594-4403C>G)
c.4388+2720C>G (n.4388+2720C>G)
c.5109C>G (p.Asp1703Glu)
c.5250C>G (p.Asp1750Glu)
c.5244C>G (p.Asp1748Glu)
c.4368-4403C>G (n.4368-4403C>G)
n.6323C>G
n.6314C>G
10g.53822416G>TCA376525190PCDH15c.4409+2720C>A (n.4409+2720C>A)
c.5310C>A (p.Asp1770Glu)
c.4388+4977C>A (n.4388+4977C>A)
c.3227-2186C>A
c.4368-2186C>A (n.4368-2186C>A)
c.5316C>A (p.Asp1772Glu)
c.*3265C>A (n.*3265C>A)
c.5331C>A (p.Asp1777Glu)
c.4373+2720C>A (n.4373+2720C>A)
c.5301C>A (p.Asp1767Glu)
c.5190C>A (p.Asp1730Glu)
c.5241C>A (p.Asp1747Glu)
c.4371+4976C>A (n.4371+4976C>A)
c.1306-12870C>A (n.1306-12870C>A)
c.1099-12870C>A (n.1099-12870C>A)
c.2092-12870C>A (n.2092-12870C>A)
c.3206+2720C>A (n.3206+2720C>A)
c.*447+4977C>A (n.*447+4977C>A)
c.4370+4977C>A (n.4370+4977C>A)
c.5103C>A (p.Asp1701Glu)
c.*3271C>A (n.*3271C>A)
n.2329C>A
c.462-4403C>A (n.462-4403C>A)
c.4406+4977C>A (n.4406+4977C>A)
c.4385+4977C>A (n.4385+4977C>A)
c.4367+4977C>A (n.4367+4977C>A)
c.5337C>A (p.Asp1779Glu)
c.594-4403C>A (n.594-4403C>A)
c.4388+2720C>A (n.4388+2720C>A)
c.5109C>A (p.Asp1703Glu)
c.5250C>A (p.Asp1750Glu)
c.5244C>A (p.Asp1748Glu)
c.4368-4403C>A (n.4368-4403C>A)
n.6323C>A
n.6314C>A
 gnomAD v4
10g.53822416_53822418delCA658822110PCDH15c.4409+2718_4409+2720del (n.4409+2718_4409+2720del)
c.5308_5310del (p.Asp1770del)
c.4388+4975_4388+4977del (n.4388+4975_4388+4977del)
c.3227-2188_3227-2186del
c.4368-2188_4368-2186del (n.4368-2188_4368-2186del)
c.5314_5316del (p.Asp1772del)
c.*3263_*3265del (n.*3263_*3265del)
c.5329_5331del (p.Asp1777del)
c.4373+2718_4373+2720del (n.4373+2718_4373+2720del)
c.5299_5301del (p.Asp1767del)
c.5188_5190del (p.Asp1730del)
c.5239_5241del (p.Asp1747del)
c.4371+4974_4371+4976del (n.4371+4974_4371+4976del)
c.1306-12872_1306-12870del (n.1306-12872_1306-12870del)
c.1099-12872_1099-12870del (n.1099-12872_1099-12870del)
c.2092-12872_2092-12870del (n.2092-12872_2092-12870del)
c.3206+2718_3206+2720del (n.3206+2718_3206+2720del)
c.*447+4975_*447+4977del (n.*447+4975_*447+4977del)
c.4370+4975_4370+4977del (n.4370+4975_4370+4977del)
c.5101_5103del (p.Asp1701del)
c.*3269_*3271del (n.*3269_*3271del)
n.2327_2329del
c.462-4405_462-4403del (n.462-4405_462-4403del)
c.4406+4975_4406+4977del (n.4406+4975_4406+4977del)
c.4385+4975_4385+4977del (n.4385+4975_4385+4977del)
c.4367+4975_4367+4977del (n.4367+4975_4367+4977del)
c.5335_5337del (p.Asp1779del)
c.594-4405_594-4403del (n.594-4405_594-4403del)
c.4388+2718_4388+2720del (n.4388+2718_4388+2720del)
c.5107_5109del (p.Asp1703del)
c.5248_5250del (p.Asp1750del)
c.5242_5244del (p.Asp1748del)
c.4368-4405_4368-4403del (n.4368-4405_4368-4403del)
n.6321_6323del
n.6312_6314del
 ClinVar dbSNP
10g.53822417_53822429delCA2609212080PCDH15c.4409+2708_4409+2720del (n.4409+2708_4409+2720del)
c.5298_5310del (p.Pro1767PhefsTer?)
c.4388+4965_4388+4977del (n.4388+4965_4388+4977del)
c.3227-2198_3227-2186del
c.4368-2198_4368-2186del (n.4368-2198_4368-2186del)
c.5304_5316del (p.Pro1769PhefsTer?)
c.*3253_*3265del (n.*3253_*3265del)
c.5319_5331del (p.Pro1774PhefsTer?)
c.4373+2708_4373+2720del (n.4373+2708_4373+2720del)
c.5289_5301del (p.Pro1764PhefsTer?)
c.5178_5190del (p.Pro1727PhefsTer?)
c.5229_5241del (p.Pro1744PhefsTer?)
c.4371+4964_4371+4976del (n.4371+4964_4371+4976del)
c.1306-12882_1306-12870del (n.1306-12882_1306-12870del)
c.1099-12882_1099-12870del (n.1099-12882_1099-12870del)
c.2092-12882_2092-12870del (n.2092-12882_2092-12870del)
c.3206+2708_3206+2720del (n.3206+2708_3206+2720del)
c.*447+4965_*447+4977del (n.*447+4965_*447+4977del)
c.4370+4965_4370+4977del (n.4370+4965_4370+4977del)
c.5091_5103del (p.Pro1698PhefsTer?)
c.*3259_*3271del (n.*3259_*3271del)
n.2317_2329del
c.462-4415_462-4403del (n.462-4415_462-4403del)
c.4406+4965_4406+4977del (n.4406+4965_4406+4977del)
c.4385+4965_4385+4977del (n.4385+4965_4385+4977del)
c.4367+4965_4367+4977del (n.4367+4965_4367+4977del)
c.5325_5337del (p.Pro1776PhefsTer?)
c.594-4415_594-4403del (n.594-4415_594-4403del)
c.4388+2708_4388+2720del (n.4388+2708_4388+2720del)
c.5097_5109del (p.Pro1700PhefsTer?)
c.5238_5250del (p.Pro1747PhefsTer?)
c.5232_5244del (p.Pro1745PhefsTer?)
c.4368-4415_4368-4403del (n.4368-4415_4368-4403del)
n.6311_6323del
n.6302_6314del
 gnomAD v4
10g.53822417T>ACA376525191PCDH15c.4409+2719A>T (n.4409+2719A>T)
c.5309A>T (p.Asp1770Val)
c.4388+4976A>T (n.4388+4976A>T)
c.3227-2187A>T
c.4368-2187A>T (n.4368-2187A>T)
c.5315A>T (p.Asp1772Val)
c.*3264A>T (n.*3264A>T)
c.5330A>T (p.Asp1777Val)
c.4373+2719A>T (n.4373+2719A>T)
c.5300A>T (p.Asp1767Val)
c.5189A>T (p.Asp1730Val)
c.5240A>T (p.Asp1747Val)
c.4371+4975A>T (n.4371+4975A>T)
c.1306-12871A>T (n.1306-12871A>T)
c.1099-12871A>T (n.1099-12871A>T)
c.2092-12871A>T (n.2092-12871A>T)
c.3206+2719A>T (n.3206+2719A>T)
c.*447+4976A>T (n.*447+4976A>T)
c.4370+4976A>T (n.4370+4976A>T)
c.5102A>T (p.Asp1701Val)
c.*3270A>T (n.*3270A>T)
n.2328A>T
c.462-4404A>T (n.462-4404A>T)
c.4406+4976A>T (n.4406+4976A>T)
c.4385+4976A>T (n.4385+4976A>T)
c.4367+4976A>T (n.4367+4976A>T)
c.5336A>T (p.Asp1779Val)
c.594-4404A>T (n.594-4404A>T)
c.4388+2719A>T (n.4388+2719A>T)
c.5108A>T (p.Asp1703Val)
c.5249A>T (p.Asp1750Val)
c.5243A>T (p.Asp1748Val)
c.4368-4404A>T (n.4368-4404A>T)
n.6322A>T
n.6313A>T
10g.53822417T>CCA376525193PCDH15c.4409+2719A>G (n.4409+2719A>G)
c.5309A>G (p.Asp1770Gly)
c.4388+4976A>G (n.4388+4976A>G)
c.3227-2187A>G
c.4368-2187A>G (n.4368-2187A>G)
c.5315A>G (p.Asp1772Gly)
c.*3264A>G (n.*3264A>G)
c.5330A>G (p.Asp1777Gly)
c.4373+2719A>G (n.4373+2719A>G)
c.5300A>G (p.Asp1767Gly)
c.5189A>G (p.Asp1730Gly)
c.5240A>G (p.Asp1747Gly)
c.4371+4975A>G (n.4371+4975A>G)
c.1306-12871A>G (n.1306-12871A>G)
c.1099-12871A>G (n.1099-12871A>G)
c.2092-12871A>G (n.2092-12871A>G)
c.3206+2719A>G (n.3206+2719A>G)
c.*447+4976A>G (n.*447+4976A>G)
c.4370+4976A>G (n.4370+4976A>G)
c.5102A>G (p.Asp1701Gly)
c.*3270A>G (n.*3270A>G)
n.2328A>G
c.462-4404A>G (n.462-4404A>G)
c.4406+4976A>G (n.4406+4976A>G)
c.4385+4976A>G (n.4385+4976A>G)
c.4367+4976A>G (n.4367+4976A>G)
c.5336A>G (p.Asp1779Gly)
c.594-4404A>G (n.594-4404A>G)
c.4388+2719A>G (n.4388+2719A>G)
c.5108A>G (p.Asp1703Gly)
c.5249A>G (p.Asp1750Gly)
c.5243A>G (p.Asp1748Gly)
c.4368-4404A>G (n.4368-4404A>G)
n.6322A>G
n.6313A>G
 gnomAD v4
10g.53822417T>GCA376525192PCDH15c.4409+2719A>C (n.4409+2719A>C)
c.5309A>C (p.Asp1770Ala)
c.4388+4976A>C (n.4388+4976A>C)
c.3227-2187A>C
c.4368-2187A>C (n.4368-2187A>C)
c.5315A>C (p.Asp1772Ala)
c.*3264A>C (n.*3264A>C)
c.5330A>C (p.Asp1777Ala)
c.4373+2719A>C (n.4373+2719A>C)
c.5300A>C (p.Asp1767Ala)
c.5189A>C (p.Asp1730Ala)
c.5240A>C (p.Asp1747Ala)
c.4371+4975A>C (n.4371+4975A>C)
c.1306-12871A>C (n.1306-12871A>C)
c.1099-12871A>C (n.1099-12871A>C)
c.2092-12871A>C (n.2092-12871A>C)
c.3206+2719A>C (n.3206+2719A>C)
c.*447+4976A>C (n.*447+4976A>C)
c.4370+4976A>C (n.4370+4976A>C)
c.5102A>C (p.Asp1701Ala)
c.*3270A>C (n.*3270A>C)
n.2328A>C
c.462-4404A>C (n.462-4404A>C)
c.4406+4976A>C (n.4406+4976A>C)
c.4385+4976A>C (n.4385+4976A>C)
c.4367+4976A>C (n.4367+4976A>C)
c.5336A>C (p.Asp1779Ala)
c.594-4404A>C (n.594-4404A>C)
c.4388+2719A>C (n.4388+2719A>C)
c.5108A>C (p.Asp1703Ala)
c.5249A>C (p.Asp1750Ala)
c.5243A>C (p.Asp1748Ala)
c.4368-4404A>C (n.4368-4404A>C)
n.6322A>C
n.6313A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822417T=CA1910738710PCDH15c.4409+2719A= (n.4409+2719A=)
c.5309A= (p.Asp1770=)
c.4388+4976A= (n.4388+4976A=)
c.3227-2187A=
c.4368-2187A= (n.4368-2187A=)
c.5315A= (p.Asp1772=)
c.*3264A= (n.*3264A=)
c.5330A= (p.Asp1777=)
c.4373+2719A= (n.4373+2719A=)
c.5300A= (p.Asp1767=)
c.5189A= (p.Asp1730=)
c.5240A= (p.Asp1747=)
c.4371+4975A= (n.4371+4975A=)
c.1306-12871A= (n.1306-12871A=)
c.1099-12871A= (n.1099-12871A=)
c.2092-12871A= (n.2092-12871A=)
c.3206+2719A= (n.3206+2719A=)
c.*447+4976A= (n.*447+4976A=)
c.4370+4976A= (n.4370+4976A=)
c.5102A= (p.Asp1701=)
c.*3270A= (n.*3270A=)
n.2328A=
c.462-4404A= (n.462-4404A=)
c.4406+4976A= (n.4406+4976A=)
c.4385+4976A= (n.4385+4976A=)
c.4367+4976A= (n.4367+4976A=)
c.5336A= (p.Asp1779=)
c.594-4404A= (n.594-4404A=)
c.4388+2719A= (n.4388+2719A=)
c.5108A= (p.Asp1703=)
c.5249A= (p.Asp1750=)
c.5243A= (p.Asp1748=)
c.4368-4404A= (n.4368-4404A=)
n.6322A=
n.6313A=
10g.53822417_53822444delinsTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCA1910738708PCDH15c.4409+2692_4409+2719delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.4409+2692_4409+2719delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.5282_5309delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (p.Ala1761=)
c.4388+4949_4388+4976delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.4388+4949_4388+4976delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.3227-2214_3227-2187delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA
c.4368-2214_4368-2187delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.4368-2214_4368-2187delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.5288_5315delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (p.Ala1763=)
c.*3237_*3264delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.*3237_*3264delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.5303_5330delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (p.Ala1768=)
c.4373+2692_4373+2719delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.4373+2692_4373+2719delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.5273_5300delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (p.Ala1758=)
c.5162_5189delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (p.Ala1721=)
c.5213_5240delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (p.Ala1738=)
c.4371+4948_4371+4975delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.4371+4948_4371+4975delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.1306-12898_1306-12871delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.1306-12898_1306-12871delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.1099-12898_1099-12871delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.1099-12898_1099-12871delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.2092-12898_2092-12871delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.2092-12898_2092-12871delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.3206+2692_3206+2719delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.3206+2692_3206+2719delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.*447+4949_*447+4976delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.*447+4949_*447+4976delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.4370+4949_4370+4976delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.4370+4949_4370+4976delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.5075_5102delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (p.Ala1692=)
c.*3243_*3270delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.*3243_*3270delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
n.2301_2328delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA
c.462-4431_462-4404delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.462-4431_462-4404delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.4406+4949_4406+4976delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.4406+4949_4406+4976delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.4385+4949_4385+4976delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.4385+4949_4385+4976delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.4367+4949_4367+4976delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.4367+4949_4367+4976delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.5309_5336delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (p.Ala1770=)
c.594-4431_594-4404delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.594-4431_594-4404delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.4388+2692_4388+2719delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.4388+2692_4388+2719delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
c.5081_5108delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (p.Ala1694=)
c.5222_5249delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (p.Ala1741=)
c.5216_5243delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (p.Ala1739=)
c.4368-4431_4368-4404delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA (n.4368-4431_4368-4404delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA)
n.6295_6322delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA
n.6286_6313delinsCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGA
10g.53822418C>ACA376525194PCDH15c.4409+2718G>T (n.4409+2718G>T)
c.5308G>T (p.Asp1770Tyr)
c.4388+4975G>T (n.4388+4975G>T)
c.3227-2188G>T
c.4368-2188G>T (n.4368-2188G>T)
c.5314G>T (p.Asp1772Tyr)
c.*3263G>T (n.*3263G>T)
c.5329G>T (p.Asp1777Tyr)
c.4373+2718G>T (n.4373+2718G>T)
c.5299G>T (p.Asp1767Tyr)
c.5188G>T (p.Asp1730Tyr)
c.5239G>T (p.Asp1747Tyr)
c.4371+4974G>T (n.4371+4974G>T)
c.1306-12872G>T (n.1306-12872G>T)
c.1099-12872G>T (n.1099-12872G>T)
c.2092-12872G>T (n.2092-12872G>T)
c.3206+2718G>T (n.3206+2718G>T)
c.*447+4975G>T (n.*447+4975G>T)
c.4370+4975G>T (n.4370+4975G>T)
c.5101G>T (p.Asp1701Tyr)
c.*3269G>T (n.*3269G>T)
n.2327G>T
c.462-4405G>T (n.462-4405G>T)
c.4406+4975G>T (n.4406+4975G>T)
c.4385+4975G>T (n.4385+4975G>T)
c.4367+4975G>T (n.4367+4975G>T)
c.5335G>T (p.Asp1779Tyr)
c.594-4405G>T (n.594-4405G>T)
c.4388+2718G>T (n.4388+2718G>T)
c.5107G>T (p.Asp1703Tyr)
c.5248G>T (p.Asp1750Tyr)
c.5242G>T (p.Asp1748Tyr)
c.4368-4405G>T (n.4368-4405G>T)
n.6321G>T
n.6312G>T
 gnomAD v4
10g.53822418C=CA1910738715PCDH15c.4409+2718G= (n.4409+2718G=)
c.5308G= (p.Asp1770=)
c.4388+4975G= (n.4388+4975G=)
c.3227-2188G=
c.4368-2188G= (n.4368-2188G=)
c.5314G= (p.Asp1772=)
c.*3263G= (n.*3263G=)
c.5329G= (p.Asp1777=)
c.4373+2718G= (n.4373+2718G=)
c.5299G= (p.Asp1767=)
c.5188G= (p.Asp1730=)
c.5239G= (p.Asp1747=)
c.4371+4974G= (n.4371+4974G=)
c.1306-12872G= (n.1306-12872G=)
c.1099-12872G= (n.1099-12872G=)
c.2092-12872G= (n.2092-12872G=)
c.3206+2718G= (n.3206+2718G=)
c.*447+4975G= (n.*447+4975G=)
c.4370+4975G= (n.4370+4975G=)
c.5101G= (p.Asp1701=)
c.*3269G= (n.*3269G=)
n.2327G=
c.462-4405G= (n.462-4405G=)
c.4406+4975G= (n.4406+4975G=)
c.4385+4975G= (n.4385+4975G=)
c.4367+4975G= (n.4367+4975G=)
c.5335G= (p.Asp1779=)
c.594-4405G= (n.594-4405G=)
c.4388+2718G= (n.4388+2718G=)
c.5107G= (p.Asp1703=)
c.5248G= (p.Asp1750=)
c.5242G= (p.Asp1748=)
c.4368-4405G= (n.4368-4405G=)
n.6321G=
n.6312G=
10g.53822418C>GCA376525195PCDH15c.4409+2718G>C (n.4409+2718G>C)
c.5308G>C (p.Asp1770His)
c.4388+4975G>C (n.4388+4975G>C)
c.3227-2188G>C
c.4368-2188G>C (n.4368-2188G>C)
c.5314G>C (p.Asp1772His)
c.*3263G>C (n.*3263G>C)
c.5329G>C (p.Asp1777His)
c.4373+2718G>C (n.4373+2718G>C)
c.5299G>C (p.Asp1767His)
c.5188G>C (p.Asp1730His)
c.5239G>C (p.Asp1747His)
c.4371+4974G>C (n.4371+4974G>C)
c.1306-12872G>C (n.1306-12872G>C)
c.1099-12872G>C (n.1099-12872G>C)
c.2092-12872G>C (n.2092-12872G>C)
c.3206+2718G>C (n.3206+2718G>C)
c.*447+4975G>C (n.*447+4975G>C)
c.4370+4975G>C (n.4370+4975G>C)
c.5101G>C (p.Asp1701His)
c.*3269G>C (n.*3269G>C)
n.2327G>C
c.462-4405G>C (n.462-4405G>C)
c.4406+4975G>C (n.4406+4975G>C)
c.4385+4975G>C (n.4385+4975G>C)
c.4367+4975G>C (n.4367+4975G>C)
c.5335G>C (p.Asp1779His)
c.594-4405G>C (n.594-4405G>C)
c.4388+2718G>C (n.4388+2718G>C)
c.5107G>C (p.Asp1703His)
c.5248G>C (p.Asp1750His)
c.5242G>C (p.Asp1748His)
c.4368-4405G>C (n.4368-4405G>C)
n.6321G>C
n.6312G>C
10g.53822418C>TCA376525196PCDH15c.4409+2718G>A (n.4409+2718G>A)
c.5308G>A (p.Asp1770Asn)
c.4388+4975G>A (n.4388+4975G>A)
c.3227-2188G>A
c.4368-2188G>A (n.4368-2188G>A)
c.5314G>A (p.Asp1772Asn)
c.*3263G>A (n.*3263G>A)
c.5329G>A (p.Asp1777Asn)
c.4373+2718G>A (n.4373+2718G>A)
c.5299G>A (p.Asp1767Asn)
c.5188G>A (p.Asp1730Asn)
c.5239G>A (p.Asp1747Asn)
c.4371+4974G>A (n.4371+4974G>A)
c.1306-12872G>A (n.1306-12872G>A)
c.1099-12872G>A (n.1099-12872G>A)
c.2092-12872G>A (n.2092-12872G>A)
c.3206+2718G>A (n.3206+2718G>A)
c.*447+4975G>A (n.*447+4975G>A)
c.4370+4975G>A (n.4370+4975G>A)
c.5101G>A (p.Asp1701Asn)
c.*3269G>A (n.*3269G>A)
n.2327G>A
c.462-4405G>A (n.462-4405G>A)
c.4406+4975G>A (n.4406+4975G>A)
c.4385+4975G>A (n.4385+4975G>A)
c.4367+4975G>A (n.4367+4975G>A)
c.5335G>A (p.Asp1779Asn)
c.594-4405G>A (n.594-4405G>A)
c.4388+2718G>A (n.4388+2718G>A)
c.5107G>A (p.Asp1703Asn)
c.5248G>A (p.Asp1750Asn)
c.5242G>A (p.Asp1748Asn)
c.4368-4405G>A (n.4368-4405G>A)
n.6321G>A
n.6312G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822418_53822421delinsCAGGCA1910738714PCDH15c.4409+2715_4409+2718delinsCCTG (n.4409+2715_4409+2718delinsCCTG)
c.5305_5308delinsCCTG (p.Pro1769=)
c.4388+4972_4388+4975delinsCCTG (n.4388+4972_4388+4975delinsCCTG)
c.3227-2191_3227-2188delinsCCTG
c.4368-2191_4368-2188delinsCCTG (n.4368-2191_4368-2188delinsCCTG)
c.5311_5314delinsCCTG (p.Pro1771=)
c.*3260_*3263delinsCCTG (n.*3260_*3263delinsCCTG)
c.5326_5329delinsCCTG (p.Pro1776=)
c.4373+2715_4373+2718delinsCCTG (n.4373+2715_4373+2718delinsCCTG)
c.5296_5299delinsCCTG (p.Pro1766=)
c.5185_5188delinsCCTG (p.Pro1729=)
c.5236_5239delinsCCTG (p.Pro1746=)
c.4371+4971_4371+4974delinsCCTG (n.4371+4971_4371+4974delinsCCTG)
c.1306-12875_1306-12872delinsCCTG (n.1306-12875_1306-12872delinsCCTG)
c.1099-12875_1099-12872delinsCCTG (n.1099-12875_1099-12872delinsCCTG)
c.2092-12875_2092-12872delinsCCTG (n.2092-12875_2092-12872delinsCCTG)
c.3206+2715_3206+2718delinsCCTG (n.3206+2715_3206+2718delinsCCTG)
c.*447+4972_*447+4975delinsCCTG (n.*447+4972_*447+4975delinsCCTG)
c.4370+4972_4370+4975delinsCCTG (n.4370+4972_4370+4975delinsCCTG)
c.5098_5101delinsCCTG (p.Pro1700=)
c.*3266_*3269delinsCCTG (n.*3266_*3269delinsCCTG)
n.2324_2327delinsCCTG
c.462-4408_462-4405delinsCCTG (n.462-4408_462-4405delinsCCTG)
c.4406+4972_4406+4975delinsCCTG (n.4406+4972_4406+4975delinsCCTG)
c.4385+4972_4385+4975delinsCCTG (n.4385+4972_4385+4975delinsCCTG)
c.4367+4972_4367+4975delinsCCTG (n.4367+4972_4367+4975delinsCCTG)
c.5332_5335delinsCCTG (p.Pro1778=)
c.594-4408_594-4405delinsCCTG (n.594-4408_594-4405delinsCCTG)
c.4388+2715_4388+2718delinsCCTG (n.4388+2715_4388+2718delinsCCTG)
c.5104_5107delinsCCTG (p.Pro1702=)
c.5245_5248delinsCCTG (p.Pro1749=)
c.5239_5242delinsCCTG (p.Pro1747=)
c.4368-4408_4368-4405delinsCCTG (n.4368-4408_4368-4405delinsCCTG)
n.6318_6321delinsCCTG
n.6309_6312delinsCCTG
10g.53822430_53822456dupCA2609212083PCDH15c.4409+2692_4409+2718dup (n.4409+2692_4409+2718dup)
c.5282_5308dup (p.Pro1769_Asp1770insAlaProAlaProLeuAlaProProPro)
c.4388+4949_4388+4975dup (n.4388+4949_4388+4975dup)
c.3227-2214_3227-2188dup
c.4368-2214_4368-2188dup (n.4368-2214_4368-2188dup)
c.5288_5314dup (p.Pro1771_Asp1772insAlaProAlaProLeuAlaProProPro)
c.*3237_*3263dup (n.*3237_*3263dup)
c.5303_5329dup (p.Pro1776_Asp1777insAlaProAlaProLeuAlaProProPro)
c.4373+2692_4373+2718dup (n.4373+2692_4373+2718dup)
c.5273_5299dup (p.Pro1766_Asp1767insAlaProAlaProLeuAlaProProPro)
c.5162_5188dup (p.Pro1729_Asp1730insAlaProAlaProLeuAlaProProPro)
c.5213_5239dup (p.Pro1746_Asp1747insAlaProAlaProLeuAlaProProPro)
c.4371+4948_4371+4974dup (n.4371+4948_4371+4974dup)
c.1306-12898_1306-12872dup (n.1306-12898_1306-12872dup)
c.1099-12898_1099-12872dup (n.1099-12898_1099-12872dup)
c.2092-12898_2092-12872dup (n.2092-12898_2092-12872dup)
c.3206+2692_3206+2718dup (n.3206+2692_3206+2718dup)
c.*447+4949_*447+4975dup (n.*447+4949_*447+4975dup)
c.4370+4949_4370+4975dup (n.4370+4949_4370+4975dup)
c.5075_5101dup (p.Pro1700_Asp1701insAlaProAlaProLeuAlaProProPro)
c.*3243_*3269dup (n.*3243_*3269dup)
n.2301_2327dup
c.462-4431_462-4405dup (n.462-4431_462-4405dup)
c.4406+4949_4406+4975dup (n.4406+4949_4406+4975dup)
c.4385+4949_4385+4975dup (n.4385+4949_4385+4975dup)
c.4367+4949_4367+4975dup (n.4367+4949_4367+4975dup)
c.5309_5335dup (p.Pro1778_Asp1779insAlaProAlaProLeuAlaProProPro)
c.594-4431_594-4405dup (n.594-4431_594-4405dup)
c.4388+2692_4388+2718dup (n.4388+2692_4388+2718dup)
c.5081_5107dup (p.Pro1702_Asp1703insAlaProAlaProLeuAlaProProPro)
c.5222_5248dup (p.Pro1749_Asp1750insAlaProAlaProLeuAlaProProPro)
c.5216_5242dup (p.Pro1747_Asp1748insAlaProAlaProLeuAlaProProPro)
c.4368-4431_4368-4405dup (n.4368-4431_4368-4405dup)
n.6295_6321dup
n.6286_6312dup
 gnomAD v4
10g.53822430_53822456delCA5505070PCDH15c.4409+2692_4409+2718del (n.4409+2692_4409+2718del)
c.5282_5308del (p.Ala1761_Pro1769del)
c.4388+4949_4388+4975del (n.4388+4949_4388+4975del)
c.3227-2214_3227-2188del
c.4368-2214_4368-2188del (n.4368-2214_4368-2188del)
c.5288_5314del (p.Ala1763_Pro1771del)
c.*3237_*3263del (n.*3237_*3263del)
c.5303_5329del (p.Ala1768_Pro1776del)
c.4373+2692_4373+2718del (n.4373+2692_4373+2718del)
c.5273_5299del (p.Ala1758_Pro1766del)
c.5162_5188del (p.Ala1721_Pro1729del)
c.5213_5239del (p.Ala1738_Pro1746del)
c.4371+4948_4371+4974del (n.4371+4948_4371+4974del)
c.1306-12898_1306-12872del (n.1306-12898_1306-12872del)
c.1099-12898_1099-12872del (n.1099-12898_1099-12872del)
c.2092-12898_2092-12872del (n.2092-12898_2092-12872del)
c.3206+2692_3206+2718del (n.3206+2692_3206+2718del)
c.*447+4949_*447+4975del (n.*447+4949_*447+4975del)
c.4370+4949_4370+4975del (n.4370+4949_4370+4975del)
c.5075_5101del (p.Ala1692_Pro1700del)
c.*3243_*3269del (n.*3243_*3269del)
n.2301_2327del
c.462-4431_462-4405del (n.462-4431_462-4405del)
c.4406+4949_4406+4975del (n.4406+4949_4406+4975del)
c.4385+4949_4385+4975del (n.4385+4949_4385+4975del)
c.4367+4949_4367+4975del (n.4367+4949_4367+4975del)
c.5309_5335del (p.Ala1770_Pro1778del)
c.594-4431_594-4405del (n.594-4431_594-4405del)
c.4388+2692_4388+2718del (n.4388+2692_4388+2718del)
c.5081_5107del (p.Ala1694_Pro1702del)
c.5222_5248del (p.Ala1741_Pro1749del)
c.5216_5242del (p.Ala1739_Pro1747del)
c.4368-4431_4368-4405del (n.4368-4431_4368-4405del)
n.6295_6321del
n.6286_6312del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822419A>CCA469546641PCDH15c.4409+2717T>G (n.4409+2717T>G)
c.5307T>G (p.Pro1769=)
c.4388+4974T>G (n.4388+4974T>G)
c.3227-2189T>G
c.4368-2189T>G (n.4368-2189T>G)
c.5313T>G (p.Pro1771=)
c.*3262T>G (n.*3262T>G)
c.5328T>G (p.Pro1776=)
c.4373+2717T>G (n.4373+2717T>G)
c.5298T>G (p.Pro1766=)
c.5187T>G (p.Pro1729=)
c.5238T>G (p.Pro1746=)
c.4371+4973T>G (n.4371+4973T>G)
c.1306-12873T>G (n.1306-12873T>G)
c.1099-12873T>G (n.1099-12873T>G)
c.2092-12873T>G (n.2092-12873T>G)
c.3206+2717T>G (n.3206+2717T>G)
c.*447+4974T>G (n.*447+4974T>G)
c.4370+4974T>G (n.4370+4974T>G)
c.5100T>G (p.Pro1700=)
c.*3268T>G (n.*3268T>G)
n.2326T>G
c.462-4406T>G (n.462-4406T>G)
c.4406+4974T>G (n.4406+4974T>G)
c.4385+4974T>G (n.4385+4974T>G)
c.4367+4974T>G (n.4367+4974T>G)
c.5334T>G (p.Pro1778=)
c.594-4406T>G (n.594-4406T>G)
c.4388+2717T>G (n.4388+2717T>G)
c.5106T>G (p.Pro1702=)
c.5247T>G (p.Pro1749=)
c.5241T>G (p.Pro1747=)
c.4368-4406T>G (n.4368-4406T>G)
n.6320T>G
n.6311T>G
 gnomAD v4
10g.53822419A>GCA469546642PCDH15c.4409+2717T>C (n.4409+2717T>C)
c.5307T>C (p.Pro1769=)
c.4388+4974T>C (n.4388+4974T>C)
c.3227-2189T>C
c.4368-2189T>C (n.4368-2189T>C)
c.5313T>C (p.Pro1771=)
c.*3262T>C (n.*3262T>C)
c.5328T>C (p.Pro1776=)
c.4373+2717T>C (n.4373+2717T>C)
c.5298T>C (p.Pro1766=)
c.5187T>C (p.Pro1729=)
c.5238T>C (p.Pro1746=)
c.4371+4973T>C (n.4371+4973T>C)
c.1306-12873T>C (n.1306-12873T>C)
c.1099-12873T>C (n.1099-12873T>C)
c.2092-12873T>C (n.2092-12873T>C)
c.3206+2717T>C (n.3206+2717T>C)
c.*447+4974T>C (n.*447+4974T>C)
c.4370+4974T>C (n.4370+4974T>C)
c.5100T>C (p.Pro1700=)
c.*3268T>C (n.*3268T>C)
n.2326T>C
c.462-4406T>C (n.462-4406T>C)
c.4406+4974T>C (n.4406+4974T>C)
c.4385+4974T>C (n.4385+4974T>C)
c.4367+4974T>C (n.4367+4974T>C)
c.5334T>C (p.Pro1778=)
c.594-4406T>C (n.594-4406T>C)
c.4388+2717T>C (n.4388+2717T>C)
c.5106T>C (p.Pro1702=)
c.5247T>C (p.Pro1749=)
c.5241T>C (p.Pro1747=)
c.4368-4406T>C (n.4368-4406T>C)
n.6320T>C
n.6311T>C
 gnomAD v4
10g.53822419A>TCA469546644PCDH15c.4409+2717T>A (n.4409+2717T>A)
c.5307T>A (p.Pro1769=)
c.4388+4974T>A (n.4388+4974T>A)
c.3227-2189T>A
c.4368-2189T>A (n.4368-2189T>A)
c.5313T>A (p.Pro1771=)
c.*3262T>A (n.*3262T>A)
c.5328T>A (p.Pro1776=)
c.4373+2717T>A (n.4373+2717T>A)
c.5298T>A (p.Pro1766=)
c.5187T>A (p.Pro1729=)
c.5238T>A (p.Pro1746=)
c.4371+4973T>A (n.4371+4973T>A)
c.1306-12873T>A (n.1306-12873T>A)
c.1099-12873T>A (n.1099-12873T>A)
c.2092-12873T>A (n.2092-12873T>A)
c.3206+2717T>A (n.3206+2717T>A)
c.*447+4974T>A (n.*447+4974T>A)
c.4370+4974T>A (n.4370+4974T>A)
c.5100T>A (p.Pro1700=)
c.*3268T>A (n.*3268T>A)
n.2326T>A
c.462-4406T>A (n.462-4406T>A)
c.4406+4974T>A (n.4406+4974T>A)
c.4385+4974T>A (n.4385+4974T>A)
c.4367+4974T>A (n.4367+4974T>A)
c.5334T>A (p.Pro1778=)
c.594-4406T>A (n.594-4406T>A)
c.4388+2717T>A (n.4388+2717T>A)
c.5106T>A (p.Pro1702=)
c.5247T>A (p.Pro1749=)
c.5241T>A (p.Pro1747=)
c.4368-4406T>A (n.4368-4406T>A)
n.6320T>A
n.6311T>A
10g.53822427_53822429delCA666466119PCDH15c.4409+2715_4409+2717del (n.4409+2715_4409+2717del)
c.5305_5307del (p.Pro1769del)
c.4388+4972_4388+4974del (n.4388+4972_4388+4974del)
c.3227-2191_3227-2189del
c.4368-2191_4368-2189del (n.4368-2191_4368-2189del)
c.5311_5313del (p.Pro1771del)
c.*3260_*3262del (n.*3260_*3262del)
c.5326_5328del (p.Pro1776del)
c.4373+2715_4373+2717del (n.4373+2715_4373+2717del)
c.5296_5298del (p.Pro1766del)
c.5185_5187del (p.Pro1729del)
c.5236_5238del (p.Pro1746del)
c.4371+4971_4371+4973del (n.4371+4971_4371+4973del)
c.1306-12875_1306-12873del (n.1306-12875_1306-12873del)
c.1099-12875_1099-12873del (n.1099-12875_1099-12873del)
c.2092-12875_2092-12873del (n.2092-12875_2092-12873del)
c.3206+2715_3206+2717del (n.3206+2715_3206+2717del)
c.*447+4972_*447+4974del (n.*447+4972_*447+4974del)
c.4370+4972_4370+4974del (n.4370+4972_4370+4974del)
c.5098_5100del (p.Pro1700del)
c.*3266_*3268del (n.*3266_*3268del)
n.2324_2326del
c.462-4408_462-4406del (n.462-4408_462-4406del)
c.4406+4972_4406+4974del (n.4406+4972_4406+4974del)
c.4385+4972_4385+4974del (n.4385+4972_4385+4974del)
c.4367+4972_4367+4974del (n.4367+4972_4367+4974del)
c.5332_5334del (p.Pro1778del)
c.594-4408_594-4406del (n.594-4408_594-4406del)
c.4388+2715_4388+2717del (n.4388+2715_4388+2717del)
c.5104_5106del (p.Pro1702del)
c.5245_5247del (p.Pro1749del)
c.5239_5241del (p.Pro1747del)
c.4368-4408_4368-4406del (n.4368-4408_4368-4406del)
n.6318_6320del
n.6309_6311del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822424_53822438delCA2609212084PCDH15c.4409+2703_4409+2717del (n.4409+2703_4409+2717del)
c.5293_5307del (p.Leu1765_Pro1769del)
c.4388+4960_4388+4974del (n.4388+4960_4388+4974del)
c.3227-2203_3227-2189del
c.4368-2203_4368-2189del (n.4368-2203_4368-2189del)
c.5299_5313del (p.Leu1767_Pro1771del)
c.*3248_*3262del (n.*3248_*3262del)
c.5314_5328del (p.Leu1772_Pro1776del)
c.4373+2703_4373+2717del (n.4373+2703_4373+2717del)
c.5284_5298del (p.Leu1762_Pro1766del)
c.5173_5187del (p.Leu1725_Pro1729del)
c.5224_5238del (p.Leu1742_Pro1746del)
c.4371+4959_4371+4973del (n.4371+4959_4371+4973del)
c.1306-12887_1306-12873del (n.1306-12887_1306-12873del)
c.1099-12887_1099-12873del (n.1099-12887_1099-12873del)
c.2092-12887_2092-12873del (n.2092-12887_2092-12873del)
c.3206+2703_3206+2717del (n.3206+2703_3206+2717del)
c.*447+4960_*447+4974del (n.*447+4960_*447+4974del)
c.4370+4960_4370+4974del (n.4370+4960_4370+4974del)
c.5086_5100del (p.Leu1696_Pro1700del)
c.*3254_*3268del (n.*3254_*3268del)
n.2312_2326del
c.462-4420_462-4406del (n.462-4420_462-4406del)
c.4406+4960_4406+4974del (n.4406+4960_4406+4974del)
c.4385+4960_4385+4974del (n.4385+4960_4385+4974del)
c.4367+4960_4367+4974del (n.4367+4960_4367+4974del)
c.5320_5334del (p.Leu1774_Pro1778del)
c.594-4420_594-4406del (n.594-4420_594-4406del)
c.4388+2703_4388+2717del (n.4388+2703_4388+2717del)
c.5092_5106del (p.Leu1698_Pro1702del)
c.5233_5247del (p.Leu1745_Pro1749del)
c.5227_5241del (p.Leu1743_Pro1747del)
c.4368-4420_4368-4406del (n.4368-4420_4368-4406del)
n.6306_6320del
n.6297_6311del
 gnomAD v4
10g.53822420G>ACA376525197PCDH15c.4409+2716C>T (n.4409+2716C>T)
c.5306C>T (p.Pro1769Leu)
c.4388+4973C>T (n.4388+4973C>T)
c.3227-2190C>T
c.4368-2190C>T (n.4368-2190C>T)
c.5312C>T (p.Pro1771Leu)
c.*3261C>T (n.*3261C>T)
c.5327C>T (p.Pro1776Leu)
c.4373+2716C>T (n.4373+2716C>T)
c.5297C>T (p.Pro1766Leu)
c.5186C>T (p.Pro1729Leu)
c.5237C>T (p.Pro1746Leu)
c.4371+4972C>T (n.4371+4972C>T)
c.1306-12874C>T (n.1306-12874C>T)
c.1099-12874C>T (n.1099-12874C>T)
c.2092-12874C>T (n.2092-12874C>T)
c.3206+2716C>T (n.3206+2716C>T)
c.*447+4973C>T (n.*447+4973C>T)
c.4370+4973C>T (n.4370+4973C>T)
c.5099C>T (p.Pro1700Leu)
c.*3267C>T (n.*3267C>T)
n.2325C>T
c.462-4407C>T (n.462-4407C>T)
c.4406+4973C>T (n.4406+4973C>T)
c.4385+4973C>T (n.4385+4973C>T)
c.4367+4973C>T (n.4367+4973C>T)
c.5333C>T (p.Pro1778Leu)
c.594-4407C>T (n.594-4407C>T)
c.4388+2716C>T (n.4388+2716C>T)
c.5105C>T (p.Pro1702Leu)
c.5246C>T (p.Pro1749Leu)
c.5240C>T (p.Pro1747Leu)
c.4368-4407C>T (n.4368-4407C>T)
n.6319C>T
n.6310C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822420G>CCA376525198PCDH15c.4409+2716C>G (n.4409+2716C>G)
c.5306C>G (p.Pro1769Arg)
c.4388+4973C>G (n.4388+4973C>G)
c.3227-2190C>G
c.4368-2190C>G (n.4368-2190C>G)
c.5312C>G (p.Pro1771Arg)
c.*3261C>G (n.*3261C>G)
c.5327C>G (p.Pro1776Arg)
c.4373+2716C>G (n.4373+2716C>G)
c.5297C>G (p.Pro1766Arg)
c.5186C>G (p.Pro1729Arg)
c.5237C>G (p.Pro1746Arg)
c.4371+4972C>G (n.4371+4972C>G)
c.1306-12874C>G (n.1306-12874C>G)
c.1099-12874C>G (n.1099-12874C>G)
c.2092-12874C>G (n.2092-12874C>G)
c.3206+2716C>G (n.3206+2716C>G)
c.*447+4973C>G (n.*447+4973C>G)
c.4370+4973C>G (n.4370+4973C>G)
c.5099C>G (p.Pro1700Arg)
c.*3267C>G (n.*3267C>G)
n.2325C>G
c.462-4407C>G (n.462-4407C>G)
c.4406+4973C>G (n.4406+4973C>G)
c.4385+4973C>G (n.4385+4973C>G)
c.4367+4973C>G (n.4367+4973C>G)
c.5333C>G (p.Pro1778Arg)
c.594-4407C>G (n.594-4407C>G)
c.4388+2716C>G (n.4388+2716C>G)
c.5105C>G (p.Pro1702Arg)
c.5246C>G (p.Pro1749Arg)
c.5240C>G (p.Pro1747Arg)
c.4368-4407C>G (n.4368-4407C>G)
n.6319C>G
n.6310C>G
10g.53822420G=CA1910738720PCDH15c.4409+2716C= (n.4409+2716C=)
c.5306C= (p.Pro1769=)
c.4388+4973C= (n.4388+4973C=)
c.3227-2190C=
c.4368-2190C= (n.4368-2190C=)
c.5312C= (p.Pro1771=)
c.*3261C= (n.*3261C=)
c.5327C= (p.Pro1776=)
c.4373+2716C= (n.4373+2716C=)
c.5297C= (p.Pro1766=)
c.5186C= (p.Pro1729=)
c.5237C= (p.Pro1746=)
c.4371+4972C= (n.4371+4972C=)
c.1306-12874C= (n.1306-12874C=)
c.1099-12874C= (n.1099-12874C=)
c.2092-12874C= (n.2092-12874C=)
c.3206+2716C= (n.3206+2716C=)
c.*447+4973C= (n.*447+4973C=)
c.4370+4973C= (n.4370+4973C=)
c.5099C= (p.Pro1700=)
c.*3267C= (n.*3267C=)
n.2325C=
c.462-4407C= (n.462-4407C=)
c.4406+4973C= (n.4406+4973C=)
c.4385+4973C= (n.4385+4973C=)
c.4367+4973C= (n.4367+4973C=)
c.5333C= (p.Pro1778=)
c.594-4407C= (n.594-4407C=)
c.4388+2716C= (n.4388+2716C=)
c.5105C= (p.Pro1702=)
c.5246C= (p.Pro1749=)
c.5240C= (p.Pro1747=)
c.4368-4407C= (n.4368-4407C=)
n.6319C=
n.6310C=
10g.53822420G>TCA376525199PCDH15c.4409+2716C>A (n.4409+2716C>A)
c.5306C>A (p.Pro1769His)
c.4388+4973C>A (n.4388+4973C>A)
c.3227-2190C>A
c.4368-2190C>A (n.4368-2190C>A)
c.5312C>A (p.Pro1771His)
c.*3261C>A (n.*3261C>A)
c.5327C>A (p.Pro1776His)
c.4373+2716C>A (n.4373+2716C>A)
c.5297C>A (p.Pro1766His)
c.5186C>A (p.Pro1729His)
c.5237C>A (p.Pro1746His)
c.4371+4972C>A (n.4371+4972C>A)
c.1306-12874C>A (n.1306-12874C>A)
c.1099-12874C>A (n.1099-12874C>A)
c.2092-12874C>A (n.2092-12874C>A)
c.3206+2716C>A (n.3206+2716C>A)
c.*447+4973C>A (n.*447+4973C>A)
c.4370+4973C>A (n.4370+4973C>A)
c.5099C>A (p.Pro1700His)
c.*3267C>A (n.*3267C>A)
n.2325C>A
c.462-4407C>A (n.462-4407C>A)
c.4406+4973C>A (n.4406+4973C>A)
c.4385+4973C>A (n.4385+4973C>A)
c.4367+4973C>A (n.4367+4973C>A)
c.5333C>A (p.Pro1778His)
c.594-4407C>A (n.594-4407C>A)
c.4388+2716C>A (n.4388+2716C>A)
c.5105C>A (p.Pro1702His)
c.5246C>A (p.Pro1749His)
c.5240C>A (p.Pro1747His)
c.4368-4407C>A (n.4368-4407C>A)
n.6319C>A
n.6310C>A
10g.53822421G>ACA5505071PCDH15c.4409+2715C>T (n.4409+2715C>T)
c.5305C>T (p.Pro1769Ser)
c.4388+4972C>T (n.4388+4972C>T)
c.3227-2191C>T
c.4368-2191C>T (n.4368-2191C>T)
c.5311C>T (p.Pro1771Ser)
c.*3260C>T (n.*3260C>T)
c.5326C>T (p.Pro1776Ser)
c.4373+2715C>T (n.4373+2715C>T)
c.5296C>T (p.Pro1766Ser)
c.5185C>T (p.Pro1729Ser)
c.5236C>T (p.Pro1746Ser)
c.4371+4971C>T (n.4371+4971C>T)
c.1306-12875C>T (n.1306-12875C>T)
c.1099-12875C>T (n.1099-12875C>T)
c.2092-12875C>T (n.2092-12875C>T)
c.3206+2715C>T (n.3206+2715C>T)
c.*447+4972C>T (n.*447+4972C>T)
c.4370+4972C>T (n.4370+4972C>T)
c.5098C>T (p.Pro1700Ser)
c.*3266C>T (n.*3266C>T)
n.2324C>T
c.462-4408C>T (n.462-4408C>T)
c.4406+4972C>T (n.4406+4972C>T)
c.4385+4972C>T (n.4385+4972C>T)
c.4367+4972C>T (n.4367+4972C>T)
c.5332C>T (p.Pro1778Ser)
c.594-4408C>T (n.594-4408C>T)
c.4388+2715C>T (n.4388+2715C>T)
c.5104C>T (p.Pro1702Ser)
c.5245C>T (p.Pro1749Ser)
c.5239C>T (p.Pro1747Ser)
c.4368-4408C>T (n.4368-4408C>T)
n.6318C>T
n.6309C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822421G>CCA376525200PCDH15c.4409+2715C>G (n.4409+2715C>G)
c.5305C>G (p.Pro1769Ala)
c.4388+4972C>G (n.4388+4972C>G)
c.3227-2191C>G
c.4368-2191C>G (n.4368-2191C>G)
c.5311C>G (p.Pro1771Ala)
c.*3260C>G (n.*3260C>G)
c.5326C>G (p.Pro1776Ala)
c.4373+2715C>G (n.4373+2715C>G)
c.5296C>G (p.Pro1766Ala)
c.5185C>G (p.Pro1729Ala)
c.5236C>G (p.Pro1746Ala)
c.4371+4971C>G (n.4371+4971C>G)
c.1306-12875C>G (n.1306-12875C>G)
c.1099-12875C>G (n.1099-12875C>G)
c.2092-12875C>G (n.2092-12875C>G)
c.3206+2715C>G (n.3206+2715C>G)
c.*447+4972C>G (n.*447+4972C>G)
c.4370+4972C>G (n.4370+4972C>G)
c.5098C>G (p.Pro1700Ala)
c.*3266C>G (n.*3266C>G)
n.2324C>G
c.462-4408C>G (n.462-4408C>G)
c.4406+4972C>G (n.4406+4972C>G)
c.4385+4972C>G (n.4385+4972C>G)
c.4367+4972C>G (n.4367+4972C>G)
c.5332C>G (p.Pro1778Ala)
c.594-4408C>G (n.594-4408C>G)
c.4388+2715C>G (n.4388+2715C>G)
c.5104C>G (p.Pro1702Ala)
c.5245C>G (p.Pro1749Ala)
c.5239C>G (p.Pro1747Ala)
c.4368-4408C>G (n.4368-4408C>G)
n.6318C>G
n.6309C>G
10g.53822421G=CA1910738727PCDH15c.4409+2715C= (n.4409+2715C=)
c.5305C= (p.Pro1769=)
c.4388+4972C= (n.4388+4972C=)
c.3227-2191C=
c.4368-2191C= (n.4368-2191C=)
c.5311C= (p.Pro1771=)
c.*3260C= (n.*3260C=)
c.5326C= (p.Pro1776=)
c.4373+2715C= (n.4373+2715C=)
c.5296C= (p.Pro1766=)
c.5185C= (p.Pro1729=)
c.5236C= (p.Pro1746=)
c.4371+4971C= (n.4371+4971C=)
c.1306-12875C= (n.1306-12875C=)
c.1099-12875C= (n.1099-12875C=)
c.2092-12875C= (n.2092-12875C=)
c.3206+2715C= (n.3206+2715C=)
c.*447+4972C= (n.*447+4972C=)
c.4370+4972C= (n.4370+4972C=)
c.5098C= (p.Pro1700=)
c.*3266C= (n.*3266C=)
n.2324C=
c.462-4408C= (n.462-4408C=)
c.4406+4972C= (n.4406+4972C=)
c.4385+4972C= (n.4385+4972C=)
c.4367+4972C= (n.4367+4972C=)
c.5332C= (p.Pro1778=)
c.594-4408C= (n.594-4408C=)
c.4388+2715C= (n.4388+2715C=)
c.5104C= (p.Pro1702=)
c.5245C= (p.Pro1749=)
c.5239C= (p.Pro1747=)
c.4368-4408C= (n.4368-4408C=)
n.6318C=
n.6309C=
10g.53822421G>TCA376525201PCDH15c.4409+2715C>A (n.4409+2715C>A)
c.5305C>A (p.Pro1769Thr)
c.4388+4972C>A (n.4388+4972C>A)
c.3227-2191C>A
c.4368-2191C>A (n.4368-2191C>A)
c.5311C>A (p.Pro1771Thr)
c.*3260C>A (n.*3260C>A)
c.5326C>A (p.Pro1776Thr)
c.4373+2715C>A (n.4373+2715C>A)
c.5296C>A (p.Pro1766Thr)
c.5185C>A (p.Pro1729Thr)
c.5236C>A (p.Pro1746Thr)
c.4371+4971C>A (n.4371+4971C>A)
c.1306-12875C>A (n.1306-12875C>A)
c.1099-12875C>A (n.1099-12875C>A)
c.2092-12875C>A (n.2092-12875C>A)
c.3206+2715C>A (n.3206+2715C>A)
c.*447+4972C>A (n.*447+4972C>A)
c.4370+4972C>A (n.4370+4972C>A)
c.5098C>A (p.Pro1700Thr)
c.*3266C>A (n.*3266C>A)
n.2324C>A
c.462-4408C>A (n.462-4408C>A)
c.4406+4972C>A (n.4406+4972C>A)
c.4385+4972C>A (n.4385+4972C>A)
c.4367+4972C>A (n.4367+4972C>A)
c.5332C>A (p.Pro1778Thr)
c.594-4408C>A (n.594-4408C>A)
c.4388+2715C>A (n.4388+2715C>A)
c.5104C>A (p.Pro1702Thr)
c.5245C>A (p.Pro1749Thr)
c.5239C>A (p.Pro1747Thr)
c.4368-4408C>A (n.4368-4408C>A)
n.6318C>A
n.6309C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822421_53822430delCA912970189PCDH15c.4409+2706_4409+2715del (n.4409+2706_4409+2715del)
c.5296_5305del (p.Ala1766LeufsTer?)
c.4388+4963_4388+4972del (n.4388+4963_4388+4972del)
c.3227-2200_3227-2191del
c.4368-2200_4368-2191del (n.4368-2200_4368-2191del)
c.5302_5311del (p.Ala1768LeufsTer?)
c.*3251_*3260del (n.*3251_*3260del)
c.5317_5326del (p.Ala1773LeufsTer?)
c.4373+2706_4373+2715del (n.4373+2706_4373+2715del)
c.5287_5296del (p.Ala1763LeufsTer?)
c.5176_5185del (p.Ala1726LeufsTer?)
c.5227_5236del (p.Ala1743LeufsTer?)
c.4371+4962_4371+4971del (n.4371+4962_4371+4971del)
c.1306-12884_1306-12875del (n.1306-12884_1306-12875del)
c.1099-12884_1099-12875del (n.1099-12884_1099-12875del)
c.2092-12884_2092-12875del (n.2092-12884_2092-12875del)
c.3206+2706_3206+2715del (n.3206+2706_3206+2715del)
c.*447+4963_*447+4972del (n.*447+4963_*447+4972del)
c.4370+4963_4370+4972del (n.4370+4963_4370+4972del)
c.5089_5098del (p.Ala1697LeufsTer?)
c.*3257_*3266del (n.*3257_*3266del)
n.2315_2324del
c.462-4417_462-4408del (n.462-4417_462-4408del)
c.4406+4963_4406+4972del (n.4406+4963_4406+4972del)
c.4385+4963_4385+4972del (n.4385+4963_4385+4972del)
c.4367+4963_4367+4972del (n.4367+4963_4367+4972del)
c.5323_5332del (p.Ala1775LeufsTer?)
c.594-4417_594-4408del (n.594-4417_594-4408del)
c.4388+2706_4388+2715del (n.4388+2706_4388+2715del)
c.5095_5104del (p.Ala1699LeufsTer?)
c.5236_5245del (p.Ala1746LeufsTer?)
c.5230_5239del (p.Ala1744LeufsTer?)
c.4368-4417_4368-4408del (n.4368-4417_4368-4408del)
n.6309_6318del
n.6300_6309del
10g.53822421_53822430delinsGAGGAGGAGCCA1910738725PCDH15c.4409+2706_4409+2715delinsGCTCCTCCTC (n.4409+2706_4409+2715delinsGCTCCTCCTC)
c.5296_5305delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1766=)
c.4388+4963_4388+4972delinsGCTCCTCCTC (n.4388+4963_4388+4972delinsGCTCCTCCTC)
c.3227-2200_3227-2191delinsGCTCCTCCTC
c.4368-2200_4368-2191delinsGCTCCTCCTC (n.4368-2200_4368-2191delinsGCTCCTCCTC)
c.5302_5311delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1768=)
c.*3251_*3260delinsGCTCCTCCTC (n.*3251_*3260delinsGCTCCTCCTC)
c.5317_5326delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1773=)
c.4373+2706_4373+2715delinsGCTCCTCCTC (n.4373+2706_4373+2715delinsGCTCCTCCTC)
c.5287_5296delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1763=)
c.5176_5185delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1726=)
c.5227_5236delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1743=)
c.4371+4962_4371+4971delinsGCTCCTCCTC (n.4371+4962_4371+4971delinsGCTCCTCCTC)
c.1306-12884_1306-12875delinsGCTCCTCCTC (n.1306-12884_1306-12875delinsGCTCCTCCTC)
c.1099-12884_1099-12875delinsGCTCCTCCTC (n.1099-12884_1099-12875delinsGCTCCTCCTC)
c.2092-12884_2092-12875delinsGCTCCTCCTC (n.2092-12884_2092-12875delinsGCTCCTCCTC)
c.3206+2706_3206+2715delinsGCTCCTCCTC (n.3206+2706_3206+2715delinsGCTCCTCCTC)
c.*447+4963_*447+4972delinsGCTCCTCCTC (n.*447+4963_*447+4972delinsGCTCCTCCTC)
c.4370+4963_4370+4972delinsGCTCCTCCTC (n.4370+4963_4370+4972delinsGCTCCTCCTC)
c.5089_5098delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1697=)
c.*3257_*3266delinsGCTCCTCCTC (n.*3257_*3266delinsGCTCCTCCTC)
n.2315_2324delinsGCTCCTCCTC
c.462-4417_462-4408delinsGCTCCTCCTC (n.462-4417_462-4408delinsGCTCCTCCTC)
c.4406+4963_4406+4972delinsGCTCCTCCTC (n.4406+4963_4406+4972delinsGCTCCTCCTC)
c.4385+4963_4385+4972delinsGCTCCTCCTC (n.4385+4963_4385+4972delinsGCTCCTCCTC)
c.4367+4963_4367+4972delinsGCTCCTCCTC (n.4367+4963_4367+4972delinsGCTCCTCCTC)
c.5323_5332delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1775=)
c.594-4417_594-4408delinsGCTCCTCCTC (n.594-4417_594-4408delinsGCTCCTCCTC)
c.4388+2706_4388+2715delinsGCTCCTCCTC (n.4388+2706_4388+2715delinsGCTCCTCCTC)
c.5095_5104delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1699=)
c.5236_5245delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1746=)
c.5230_5239delinsGCTCCTCCTC (p.Ala1744=)
c.4368-4417_4368-4408delinsGCTCCTCCTC (n.4368-4417_4368-4408delinsGCTCCTCCTC)
n.6309_6318delinsGCTCCTCCTC
n.6300_6309delinsGCTCCTCCTC
10g.53822422A>CCA469546648PCDH15c.4409+2714T>G (n.4409+2714T>G)
c.5304T>G (p.Pro1768=)
c.4388+4971T>G (n.4388+4971T>G)
c.3227-2192T>G
c.4368-2192T>G (n.4368-2192T>G)
c.5310T>G (p.Pro1770=)
c.*3259T>G (n.*3259T>G)
c.5325T>G (p.Pro1775=)
c.4373+2714T>G (n.4373+2714T>G)
c.5295T>G (p.Pro1765=)
c.5184T>G (p.Pro1728=)
c.5235T>G (p.Pro1745=)
c.4371+4970T>G (n.4371+4970T>G)
c.1306-12876T>G (n.1306-12876T>G)
c.1099-12876T>G (n.1099-12876T>G)
c.2092-12876T>G (n.2092-12876T>G)
c.3206+2714T>G (n.3206+2714T>G)
c.*447+4971T>G (n.*447+4971T>G)
c.4370+4971T>G (n.4370+4971T>G)
c.5097T>G (p.Pro1699=)
c.*3265T>G (n.*3265T>G)
n.2323T>G
c.462-4409T>G (n.462-4409T>G)
c.4406+4971T>G (n.4406+4971T>G)
c.4385+4971T>G (n.4385+4971T>G)
c.4367+4971T>G (n.4367+4971T>G)
c.5331T>G (p.Pro1777=)
c.594-4409T>G (n.594-4409T>G)
c.4388+2714T>G (n.4388+2714T>G)
c.5103T>G (p.Pro1701=)
c.5244T>G (p.Pro1748=)
c.5238T>G (p.Pro1746=)
c.4368-4409T>G (n.4368-4409T>G)
n.6317T>G
n.6308T>G
 ClinVar
10g.53822422A>GCA469546651PCDH15c.4409+2714T>C (n.4409+2714T>C)
c.5304T>C (p.Pro1768=)
c.4388+4971T>C (n.4388+4971T>C)
c.3227-2192T>C
c.4368-2192T>C (n.4368-2192T>C)
c.5310T>C (p.Pro1770=)
c.*3259T>C (n.*3259T>C)
c.5325T>C (p.Pro1775=)
c.4373+2714T>C (n.4373+2714T>C)
c.5295T>C (p.Pro1765=)
c.5184T>C (p.Pro1728=)
c.5235T>C (p.Pro1745=)
c.4371+4970T>C (n.4371+4970T>C)
c.1306-12876T>C (n.1306-12876T>C)
c.1099-12876T>C (n.1099-12876T>C)
c.2092-12876T>C (n.2092-12876T>C)
c.3206+2714T>C (n.3206+2714T>C)
c.*447+4971T>C (n.*447+4971T>C)
c.4370+4971T>C (n.4370+4971T>C)
c.5097T>C (p.Pro1699=)
c.*3265T>C (n.*3265T>C)
n.2323T>C
c.462-4409T>C (n.462-4409T>C)
c.4406+4971T>C (n.4406+4971T>C)
c.4385+4971T>C (n.4385+4971T>C)
c.4367+4971T>C (n.4367+4971T>C)
c.5331T>C (p.Pro1777=)
c.594-4409T>C (n.594-4409T>C)
c.4388+2714T>C (n.4388+2714T>C)
c.5103T>C (p.Pro1701=)
c.5244T>C (p.Pro1748=)
c.5238T>C (p.Pro1746=)
c.4368-4409T>C (n.4368-4409T>C)
n.6317T>C
n.6308T>C
10g.53822422A>TCA469546652PCDH15c.4409+2714T>A (n.4409+2714T>A)
c.5304T>A (p.Pro1768=)
c.4388+4971T>A (n.4388+4971T>A)
c.3227-2192T>A
c.4368-2192T>A (n.4368-2192T>A)
c.5310T>A (p.Pro1770=)
c.*3259T>A (n.*3259T>A)
c.5325T>A (p.Pro1775=)
c.4373+2714T>A (n.4373+2714T>A)
c.5295T>A (p.Pro1765=)
c.5184T>A (p.Pro1728=)
c.5235T>A (p.Pro1745=)
c.4371+4970T>A (n.4371+4970T>A)
c.1306-12876T>A (n.1306-12876T>A)
c.1099-12876T>A (n.1099-12876T>A)
c.2092-12876T>A (n.2092-12876T>A)
c.3206+2714T>A (n.3206+2714T>A)
c.*447+4971T>A (n.*447+4971T>A)
c.4370+4971T>A (n.4370+4971T>A)
c.5097T>A (p.Pro1699=)
c.*3265T>A (n.*3265T>A)
n.2323T>A
c.462-4409T>A (n.462-4409T>A)
c.4406+4971T>A (n.4406+4971T>A)
c.4385+4971T>A (n.4385+4971T>A)
c.4367+4971T>A (n.4367+4971T>A)
c.5331T>A (p.Pro1777=)
c.594-4409T>A (n.594-4409T>A)
c.4388+2714T>A (n.4388+2714T>A)
c.5103T>A (p.Pro1701=)
c.5244T>A (p.Pro1748=)
c.5238T>A (p.Pro1746=)
c.4368-4409T>A (n.4368-4409T>A)
n.6317T>A
n.6308T>A
10g.53822423_53822431dupCA138461PCDH15c.4409+2706_4409+2714dup (n.4409+2706_4409+2714dup)
c.5296_5304dup (p.Pro1768_Pro1769insAlaProPro)
c.4388+4963_4388+4971dup (n.4388+4963_4388+4971dup)
c.3227-2200_3227-2192dup
c.4368-2200_4368-2192dup (n.4368-2200_4368-2192dup)
c.5302_5310dup (p.Pro1770_Pro1771insAlaProPro)
c.*3251_*3259dup (n.*3251_*3259dup)
c.5317_5325dup (p.Pro1775_Pro1776insAlaProPro)
c.4373+2706_4373+2714dup (n.4373+2706_4373+2714dup)
c.5287_5295dup (p.Pro1765_Pro1766insAlaProPro)
c.5176_5184dup (p.Pro1728_Pro1729insAlaProPro)
c.5227_5235dup (p.Pro1745_Pro1746insAlaProPro)
c.4371+4962_4371+4970dup (n.4371+4962_4371+4970dup)
c.1306-12884_1306-12876dup (n.1306-12884_1306-12876dup)
c.1099-12884_1099-12876dup (n.1099-12884_1099-12876dup)
c.2092-12884_2092-12876dup (n.2092-12884_2092-12876dup)
c.3206+2706_3206+2714dup (n.3206+2706_3206+2714dup)
c.*447+4963_*447+4971dup (n.*447+4963_*447+4971dup)
c.4370+4963_4370+4971dup (n.4370+4963_4370+4971dup)
c.5089_5097dup (p.Pro1699_Pro1700insAlaProPro)
c.*3257_*3265dup (n.*3257_*3265dup)
n.2315_2323dup
c.462-4417_462-4409dup (n.462-4417_462-4409dup)
c.4406+4963_4406+4971dup (n.4406+4963_4406+4971dup)
c.4385+4963_4385+4971dup (n.4385+4963_4385+4971dup)
c.4367+4963_4367+4971dup (n.4367+4963_4367+4971dup)
c.5323_5331dup (p.Pro1777_Pro1778insAlaProPro)
c.594-4417_594-4409dup (n.594-4417_594-4409dup)
c.4388+2706_4388+2714dup (n.4388+2706_4388+2714dup)
c.5095_5103dup (p.Pro1701_Pro1702insAlaProPro)
c.5236_5244dup (p.Pro1748_Pro1749insAlaProPro)
c.5230_5238dup (p.Pro1746_Pro1747insAlaProPro)
c.4368-4417_4368-4409dup (n.4368-4417_4368-4409dup)
n.6309_6317dup
n.6300_6308dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822423_53822431delCA658823179PCDH15c.4409+2706_4409+2714del (n.4409+2706_4409+2714del)
c.5296_5304del (p.Ala1766_Pro1768del)
c.4388+4963_4388+4971del (n.4388+4963_4388+4971del)
c.3227-2200_3227-2192del
c.4368-2200_4368-2192del (n.4368-2200_4368-2192del)
c.5302_5310del (p.Ala1768_Pro1770del)
c.*3251_*3259del (n.*3251_*3259del)
c.5317_5325del (p.Ala1773_Pro1775del)
c.4373+2706_4373+2714del (n.4373+2706_4373+2714del)
c.5287_5295del (p.Ala1763_Pro1765del)
c.5176_5184del (p.Ala1726_Pro1728del)
c.5227_5235del (p.Ala1743_Pro1745del)
c.4371+4962_4371+4970del (n.4371+4962_4371+4970del)
c.1306-12884_1306-12876del (n.1306-12884_1306-12876del)
c.1099-12884_1099-12876del (n.1099-12884_1099-12876del)
c.2092-12884_2092-12876del (n.2092-12884_2092-12876del)
c.3206+2706_3206+2714del (n.3206+2706_3206+2714del)
c.*447+4963_*447+4971del (n.*447+4963_*447+4971del)
c.4370+4963_4370+4971del (n.4370+4963_4370+4971del)
c.5089_5097del (p.Ala1697_Pro1699del)
c.*3257_*3265del (n.*3257_*3265del)
n.2315_2323del
c.462-4417_462-4409del (n.462-4417_462-4409del)
c.4406+4963_4406+4971del (n.4406+4963_4406+4971del)
c.4385+4963_4385+4971del (n.4385+4963_4385+4971del)
c.4367+4963_4367+4971del (n.4367+4963_4367+4971del)
c.5323_5331del (p.Ala1775_Pro1777del)
c.594-4417_594-4409del (n.594-4417_594-4409del)
c.4388+2706_4388+2714del (n.4388+2706_4388+2714del)
c.5095_5103del (p.Ala1699_Pro1701del)
c.5236_5244del (p.Ala1746_Pro1748del)
c.5230_5238del (p.Ala1744_Pro1746del)
c.4368-4417_4368-4409del (n.4368-4417_4368-4409del)
n.6309_6317del
n.6300_6308del
 ClinVar dbSNP
10g.53822423G>ACA376525202PCDH15c.4409+2713C>T (n.4409+2713C>T)
c.5303C>T (p.Pro1768Leu)
c.4388+4970C>T (n.4388+4970C>T)
c.3227-2193C>T
c.4368-2193C>T (n.4368-2193C>T)
c.5309C>T (p.Pro1770Leu)
c.*3258C>T (n.*3258C>T)
c.5324C>T (p.Pro1775Leu)
c.4373+2713C>T (n.4373+2713C>T)
c.5294C>T (p.Pro1765Leu)
c.5183C>T (p.Pro1728Leu)
c.5234C>T (p.Pro1745Leu)
c.4371+4969C>T (n.4371+4969C>T)
c.1306-12877C>T (n.1306-12877C>T)
c.1099-12877C>T (n.1099-12877C>T)
c.2092-12877C>T (n.2092-12877C>T)
c.3206+2713C>T (n.3206+2713C>T)
c.*447+4970C>T (n.*447+4970C>T)
c.4370+4970C>T (n.4370+4970C>T)
c.5096C>T (p.Pro1699Leu)
c.*3264C>T (n.*3264C>T)
n.2322C>T
c.462-4410C>T (n.462-4410C>T)
c.4406+4970C>T (n.4406+4970C>T)
c.4385+4970C>T (n.4385+4970C>T)
c.4367+4970C>T (n.4367+4970C>T)
c.5330C>T (p.Pro1777Leu)
c.594-4410C>T (n.594-4410C>T)
c.4388+2713C>T (n.4388+2713C>T)
c.5102C>T (p.Pro1701Leu)
c.5243C>T (p.Pro1748Leu)
c.5237C>T (p.Pro1746Leu)
c.4368-4410C>T (n.4368-4410C>T)
n.6316C>T
n.6307C>T
10g.53822423G>CCA376525203PCDH15c.4409+2713C>G (n.4409+2713C>G)
c.5303C>G (p.Pro1768Arg)
c.4388+4970C>G (n.4388+4970C>G)
c.3227-2193C>G
c.4368-2193C>G (n.4368-2193C>G)
c.5309C>G (p.Pro1770Arg)
c.*3258C>G (n.*3258C>G)
c.5324C>G (p.Pro1775Arg)
c.4373+2713C>G (n.4373+2713C>G)
c.5294C>G (p.Pro1765Arg)
c.5183C>G (p.Pro1728Arg)
c.5234C>G (p.Pro1745Arg)
c.4371+4969C>G (n.4371+4969C>G)
c.1306-12877C>G (n.1306-12877C>G)
c.1099-12877C>G (n.1099-12877C>G)
c.2092-12877C>G (n.2092-12877C>G)
c.3206+2713C>G (n.3206+2713C>G)
c.*447+4970C>G (n.*447+4970C>G)
c.4370+4970C>G (n.4370+4970C>G)
c.5096C>G (p.Pro1699Arg)
c.*3264C>G (n.*3264C>G)
n.2322C>G
c.462-4410C>G (n.462-4410C>G)
c.4406+4970C>G (n.4406+4970C>G)
c.4385+4970C>G (n.4385+4970C>G)
c.4367+4970C>G (n.4367+4970C>G)
c.5330C>G (p.Pro1777Arg)
c.594-4410C>G (n.594-4410C>G)
c.4388+2713C>G (n.4388+2713C>G)
c.5102C>G (p.Pro1701Arg)
c.5243C>G (p.Pro1748Arg)
c.5237C>G (p.Pro1746Arg)
c.4368-4410C>G (n.4368-4410C>G)
n.6316C>G
n.6307C>G
10g.53822423G=CA1910738747PCDH15c.4409+2713C= (n.4409+2713C=)
c.5303C= (p.Pro1768=)
c.4388+4970C= (n.4388+4970C=)
c.3227-2193C=
c.4368-2193C= (n.4368-2193C=)
c.5309C= (p.Pro1770=)
c.*3258C= (n.*3258C=)
c.5324C= (p.Pro1775=)
c.4373+2713C= (n.4373+2713C=)
c.5294C= (p.Pro1765=)
c.5183C= (p.Pro1728=)
c.5234C= (p.Pro1745=)
c.4371+4969C= (n.4371+4969C=)
c.1306-12877C= (n.1306-12877C=)
c.1099-12877C= (n.1099-12877C=)
c.2092-12877C= (n.2092-12877C=)
c.3206+2713C= (n.3206+2713C=)
c.*447+4970C= (n.*447+4970C=)
c.4370+4970C= (n.4370+4970C=)
c.5096C= (p.Pro1699=)
c.*3264C= (n.*3264C=)
n.2322C=
c.462-4410C= (n.462-4410C=)
c.4406+4970C= (n.4406+4970C=)
c.4385+4970C= (n.4385+4970C=)
c.4367+4970C= (n.4367+4970C=)
c.5330C= (p.Pro1777=)
c.594-4410C= (n.594-4410C=)
c.4388+2713C= (n.4388+2713C=)
c.5102C= (p.Pro1701=)
c.5243C= (p.Pro1748=)
c.5237C= (p.Pro1746=)
c.4368-4410C= (n.4368-4410C=)
n.6316C=
n.6307C=
10g.53822423G>TCA5505072PCDH15c.4409+2713C>A (n.4409+2713C>A)
c.5303C>A (p.Pro1768His)
c.4388+4970C>A (n.4388+4970C>A)
c.3227-2193C>A
c.4368-2193C>A (n.4368-2193C>A)
c.5309C>A (p.Pro1770His)
c.*3258C>A (n.*3258C>A)
c.5324C>A (p.Pro1775His)
c.4373+2713C>A (n.4373+2713C>A)
c.5294C>A (p.Pro1765His)
c.5183C>A (p.Pro1728His)
c.5234C>A (p.Pro1745His)
c.4371+4969C>A (n.4371+4969C>A)
c.1306-12877C>A (n.1306-12877C>A)
c.1099-12877C>A (n.1099-12877C>A)
c.2092-12877C>A (n.2092-12877C>A)
c.3206+2713C>A (n.3206+2713C>A)
c.*447+4970C>A (n.*447+4970C>A)
c.4370+4970C>A (n.4370+4970C>A)
c.5096C>A (p.Pro1699His)
c.*3264C>A (n.*3264C>A)
n.2322C>A
c.462-4410C>A (n.462-4410C>A)
c.4406+4970C>A (n.4406+4970C>A)
c.4385+4970C>A (n.4385+4970C>A)
c.4367+4970C>A (n.4367+4970C>A)
c.5330C>A (p.Pro1777His)
c.594-4410C>A (n.594-4410C>A)
c.4388+2713C>A (n.4388+2713C>A)
c.5102C>A (p.Pro1701His)
c.5243C>A (p.Pro1748His)
c.5237C>A (p.Pro1746His)
c.4368-4410C>A (n.4368-4410C>A)
n.6316C>A
n.6307C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822424dupCA912970190PCDH15c.4409+2713dup (n.4409+2713dup)
c.5303dup (p.Pro1769SerfsTer2)
c.4388+4970dup (n.4388+4970dup)
c.3227-2193dup
c.4368-2193dup (n.4368-2193dup)
c.5309dup (p.Pro1771SerfsTer2)
c.*3258dup (n.*3258dup)
c.5324dup (p.Pro1776SerfsTer2)
c.4373+2713dup (n.4373+2713dup)
c.5294dup (p.Pro1766SerfsTer2)
c.5183dup (p.Pro1729SerfsTer2)
c.5234dup (p.Pro1746SerfsTer2)
c.4371+4969dup (n.4371+4969dup)
c.1306-12877dup (n.1306-12877dup)
c.1099-12877dup (n.1099-12877dup)
c.2092-12877dup (n.2092-12877dup)
c.3206+2713dup (n.3206+2713dup)
c.*447+4970dup (n.*447+4970dup)
c.4370+4970dup (n.4370+4970dup)
c.5096dup (p.Pro1700SerfsTer2)
c.*3264dup (n.*3264dup)
n.2322dup
c.462-4410dup (n.462-4410dup)
c.4406+4970dup (n.4406+4970dup)
c.4385+4970dup (n.4385+4970dup)
c.4367+4970dup (n.4367+4970dup)
c.5330dup (p.Pro1778SerfsTer2)
c.594-4410dup (n.594-4410dup)
c.4388+2713dup (n.4388+2713dup)
c.5102dup (p.Pro1702SerfsTer2)
c.5243dup (p.Pro1749SerfsTer2)
c.5237dup (p.Pro1747SerfsTer2)
c.4368-4410dup (n.4368-4410dup)
n.6316dup
n.6307dup
10g.53822423_53822432delinsGGAGGAGCAACA1910738745PCDH15c.4409+2704_4409+2713delinsTTGCTCCTCC (n.4409+2704_4409+2713delinsTTGCTCCTCC)
c.5294_5303delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1765=)
c.4388+4961_4388+4970delinsTTGCTCCTCC (n.4388+4961_4388+4970delinsTTGCTCCTCC)
c.3227-2202_3227-2193delinsTTGCTCCTCC
c.4368-2202_4368-2193delinsTTGCTCCTCC (n.4368-2202_4368-2193delinsTTGCTCCTCC)
c.5300_5309delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1767=)
c.*3249_*3258delinsTTGCTCCTCC (n.*3249_*3258delinsTTGCTCCTCC)
c.5315_5324delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1772=)
c.4373+2704_4373+2713delinsTTGCTCCTCC (n.4373+2704_4373+2713delinsTTGCTCCTCC)
c.5285_5294delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1762=)
c.5174_5183delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1725=)
c.5225_5234delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1742=)
c.4371+4960_4371+4969delinsTTGCTCCTCC (n.4371+4960_4371+4969delinsTTGCTCCTCC)
c.1306-12886_1306-12877delinsTTGCTCCTCC (n.1306-12886_1306-12877delinsTTGCTCCTCC)
c.1099-12886_1099-12877delinsTTGCTCCTCC (n.1099-12886_1099-12877delinsTTGCTCCTCC)
c.2092-12886_2092-12877delinsTTGCTCCTCC (n.2092-12886_2092-12877delinsTTGCTCCTCC)
c.3206+2704_3206+2713delinsTTGCTCCTCC (n.3206+2704_3206+2713delinsTTGCTCCTCC)
c.*447+4961_*447+4970delinsTTGCTCCTCC (n.*447+4961_*447+4970delinsTTGCTCCTCC)
c.4370+4961_4370+4970delinsTTGCTCCTCC (n.4370+4961_4370+4970delinsTTGCTCCTCC)
c.5087_5096delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1696=)
c.*3255_*3264delinsTTGCTCCTCC (n.*3255_*3264delinsTTGCTCCTCC)
n.2313_2322delinsTTGCTCCTCC
c.462-4419_462-4410delinsTTGCTCCTCC (n.462-4419_462-4410delinsTTGCTCCTCC)
c.4406+4961_4406+4970delinsTTGCTCCTCC (n.4406+4961_4406+4970delinsTTGCTCCTCC)
c.4385+4961_4385+4970delinsTTGCTCCTCC (n.4385+4961_4385+4970delinsTTGCTCCTCC)
c.4367+4961_4367+4970delinsTTGCTCCTCC (n.4367+4961_4367+4970delinsTTGCTCCTCC)
c.5321_5330delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1774=)
c.594-4419_594-4410delinsTTGCTCCTCC (n.594-4419_594-4410delinsTTGCTCCTCC)
c.4388+2704_4388+2713delinsTTGCTCCTCC (n.4388+2704_4388+2713delinsTTGCTCCTCC)
c.5093_5102delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1698=)
c.5234_5243delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1745=)
c.5228_5237delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1743=)
c.4368-4419_4368-4410delinsTTGCTCCTCC (n.4368-4419_4368-4410delinsTTGCTCCTCC)
n.6307_6316delinsTTGCTCCTCC
n.6298_6307delinsTTGCTCCTCC
10g.53822424G>ACA376525204PCDH15c.4409+2712C>T (n.4409+2712C>T)
c.5302C>T (p.Pro1768Ser)
c.4388+4969C>T (n.4388+4969C>T)
c.3227-2194C>T
c.4368-2194C>T (n.4368-2194C>T)
c.5308C>T (p.Pro1770Ser)
c.*3257C>T (n.*3257C>T)
c.5323C>T (p.Pro1775Ser)
c.4373+2712C>T (n.4373+2712C>T)
c.5293C>T (p.Pro1765Ser)
c.5182C>T (p.Pro1728Ser)
c.5233C>T (p.Pro1745Ser)
c.4371+4968C>T (n.4371+4968C>T)
c.1306-12878C>T (n.1306-12878C>T)
c.1099-12878C>T (n.1099-12878C>T)
c.2092-12878C>T (n.2092-12878C>T)
c.3206+2712C>T (n.3206+2712C>T)
c.*447+4969C>T (n.*447+4969C>T)
c.4370+4969C>T (n.4370+4969C>T)
c.5095C>T (p.Pro1699Ser)
c.*3263C>T (n.*3263C>T)
n.2321C>T
c.462-4411C>T (n.462-4411C>T)
c.4406+4969C>T (n.4406+4969C>T)
c.4385+4969C>T (n.4385+4969C>T)
c.4367+4969C>T (n.4367+4969C>T)
c.5329C>T (p.Pro1777Ser)
c.594-4411C>T (n.594-4411C>T)
c.4388+2712C>T (n.4388+2712C>T)
c.5101C>T (p.Pro1701Ser)
c.5242C>T (p.Pro1748Ser)
c.5236C>T (p.Pro1746Ser)
c.4368-4411C>T (n.4368-4411C>T)
n.6315C>T
n.6306C>T
 gnomAD v4
10g.53822424G>CCA376525205PCDH15c.4409+2712C>G (n.4409+2712C>G)
c.5302C>G (p.Pro1768Ala)
c.4388+4969C>G (n.4388+4969C>G)
c.3227-2194C>G
c.4368-2194C>G (n.4368-2194C>G)
c.5308C>G (p.Pro1770Ala)
c.*3257C>G (n.*3257C>G)
c.5323C>G (p.Pro1775Ala)
c.4373+2712C>G (n.4373+2712C>G)
c.5293C>G (p.Pro1765Ala)
c.5182C>G (p.Pro1728Ala)
c.5233C>G (p.Pro1745Ala)
c.4371+4968C>G (n.4371+4968C>G)
c.1306-12878C>G (n.1306-12878C>G)
c.1099-12878C>G (n.1099-12878C>G)
c.2092-12878C>G (n.2092-12878C>G)
c.3206+2712C>G (n.3206+2712C>G)
c.*447+4969C>G (n.*447+4969C>G)
c.4370+4969C>G (n.4370+4969C>G)
c.5095C>G (p.Pro1699Ala)
c.*3263C>G (n.*3263C>G)
n.2321C>G
c.462-4411C>G (n.462-4411C>G)
c.4406+4969C>G (n.4406+4969C>G)
c.4385+4969C>G (n.4385+4969C>G)
c.4367+4969C>G (n.4367+4969C>G)
c.5329C>G (p.Pro1777Ala)
c.594-4411C>G (n.594-4411C>G)
c.4388+2712C>G (n.4388+2712C>G)
c.5101C>G (p.Pro1701Ala)
c.5242C>G (p.Pro1748Ala)
c.5236C>G (p.Pro1746Ala)
c.4368-4411C>G (n.4368-4411C>G)
n.6315C>G
n.6306C>G
 gnomAD v4
10g.53822424G>TCA376525206PCDH15c.4409+2712C>A (n.4409+2712C>A)
c.5302C>A (p.Pro1768Thr)
c.4388+4969C>A (n.4388+4969C>A)
c.3227-2194C>A
c.4368-2194C>A (n.4368-2194C>A)
c.5308C>A (p.Pro1770Thr)
c.*3257C>A (n.*3257C>A)
c.5323C>A (p.Pro1775Thr)
c.4373+2712C>A (n.4373+2712C>A)
c.5293C>A (p.Pro1765Thr)
c.5182C>A (p.Pro1728Thr)
c.5233C>A (p.Pro1745Thr)
c.4371+4968C>A (n.4371+4968C>A)
c.1306-12878C>A (n.1306-12878C>A)
c.1099-12878C>A (n.1099-12878C>A)
c.2092-12878C>A (n.2092-12878C>A)
c.3206+2712C>A (n.3206+2712C>A)
c.*447+4969C>A (n.*447+4969C>A)
c.4370+4969C>A (n.4370+4969C>A)
c.5095C>A (p.Pro1699Thr)
c.*3263C>A (n.*3263C>A)
n.2321C>A
c.462-4411C>A (n.462-4411C>A)
c.4406+4969C>A (n.4406+4969C>A)
c.4385+4969C>A (n.4385+4969C>A)
c.4367+4969C>A (n.4367+4969C>A)
c.5329C>A (p.Pro1777Thr)
c.594-4411C>A (n.594-4411C>A)
c.4388+2712C>A (n.4388+2712C>A)
c.5101C>A (p.Pro1701Thr)
c.5242C>A (p.Pro1748Thr)
c.5236C>A (p.Pro1746Thr)
c.4368-4411C>A (n.4368-4411C>A)
n.6315C>A
n.6306C>A
10g.53822424_53822439delinsGAGGAGCAAGAGGAGCCA1910738763PCDH15c.4409+2697_4409+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4409+2697_4409+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.5287_5302delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1763=)
c.4388+4954_4388+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4388+4954_4388+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.3227-2209_3227-2194delinsGCTCCTCTTGCTCCTC
c.4368-2209_4368-2194delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4368-2209_4368-2194delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.5293_5308delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1765=)
c.*3242_*3257delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.*3242_*3257delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.5308_5323delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1770=)
c.4373+2697_4373+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4373+2697_4373+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.5278_5293delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1760=)
c.5167_5182delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1723=)
c.5218_5233delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1740=)
c.4371+4953_4371+4968delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4371+4953_4371+4968delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.1306-12893_1306-12878delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.1306-12893_1306-12878delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.1099-12893_1099-12878delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.1099-12893_1099-12878delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.2092-12893_2092-12878delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.2092-12893_2092-12878delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.3206+2697_3206+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.3206+2697_3206+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.*447+4954_*447+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.*447+4954_*447+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.4370+4954_4370+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4370+4954_4370+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.5080_5095delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1694=)
c.*3248_*3263delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.*3248_*3263delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
n.2306_2321delinsGCTCCTCTTGCTCCTC
c.462-4426_462-4411delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.462-4426_462-4411delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.4406+4954_4406+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4406+4954_4406+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.4385+4954_4385+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4385+4954_4385+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.4367+4954_4367+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4367+4954_4367+4969delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.5314_5329delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1772=)
c.594-4426_594-4411delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.594-4426_594-4411delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.4388+2697_4388+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4388+2697_4388+2712delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
c.5086_5101delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1696=)
c.5227_5242delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1743=)
c.5221_5236delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (p.Ala1741=)
c.4368-4426_4368-4411delinsGCTCCTCTTGCTCCTC (n.4368-4426_4368-4411delinsGCTCCTCTTGCTCCTC)
n.6300_6315delinsGCTCCTCTTGCTCCTC
n.6291_6306delinsGCTCCTCTTGCTCCTC
10g.53822432_53822440dupCA658823180PCDH15c.4409+2704_4409+2712dup (n.4409+2704_4409+2712dup)
c.5294_5302dup (p.Pro1767_Pro1768insLeuAlaPro)
c.4388+4961_4388+4969dup (n.4388+4961_4388+4969dup)
c.3227-2202_3227-2194dup
c.4368-2202_4368-2194dup (n.4368-2202_4368-2194dup)
c.5300_5308dup (p.Pro1769_Pro1770insLeuAlaPro)
c.*3249_*3257dup (n.*3249_*3257dup)
c.5315_5323dup (p.Pro1774_Pro1775insLeuAlaPro)
c.4373+2704_4373+2712dup (n.4373+2704_4373+2712dup)
c.5285_5293dup (p.Pro1764_Pro1765insLeuAlaPro)
c.5174_5182dup (p.Pro1727_Pro1728insLeuAlaPro)
c.5225_5233dup (p.Pro1744_Pro1745insLeuAlaPro)
c.4371+4960_4371+4968dup (n.4371+4960_4371+4968dup)
c.1306-12886_1306-12878dup (n.1306-12886_1306-12878dup)
c.1099-12886_1099-12878dup (n.1099-12886_1099-12878dup)
c.2092-12886_2092-12878dup (n.2092-12886_2092-12878dup)
c.3206+2704_3206+2712dup (n.3206+2704_3206+2712dup)
c.*447+4961_*447+4969dup (n.*447+4961_*447+4969dup)
c.4370+4961_4370+4969dup (n.4370+4961_4370+4969dup)
c.5087_5095dup (p.Pro1698_Pro1699insLeuAlaPro)
c.*3255_*3263dup (n.*3255_*3263dup)
n.2313_2321dup
c.462-4419_462-4411dup (n.462-4419_462-4411dup)
c.4406+4961_4406+4969dup (n.4406+4961_4406+4969dup)
c.4385+4961_4385+4969dup (n.4385+4961_4385+4969dup)
c.4367+4961_4367+4969dup (n.4367+4961_4367+4969dup)
c.5321_5329dup (p.Pro1776_Pro1777insLeuAlaPro)
c.594-4419_594-4411dup (n.594-4419_594-4411dup)
c.4388+2704_4388+2712dup (n.4388+2704_4388+2712dup)
c.5093_5101dup (p.Pro1700_Pro1701insLeuAlaPro)
c.5234_5242dup (p.Pro1747_Pro1748insLeuAlaPro)
c.5228_5236dup (p.Pro1745_Pro1746insLeuAlaPro)
c.4368-4419_4368-4411dup (n.4368-4419_4368-4411dup)
n.6307_6315dup
n.6298_6306dup
 ClinVar dbSNP
10g.53822432_53822440delCA180271PCDH15c.4409+2704_4409+2712del (n.4409+2704_4409+2712del)
c.5294_5302del (p.Leu1765_Pro1767del)
c.4388+4961_4388+4969del (n.4388+4961_4388+4969del)
c.3227-2202_3227-2194del
c.4368-2202_4368-2194del (n.4368-2202_4368-2194del)
c.5300_5308del (p.Leu1767_Pro1769del)
c.*3249_*3257del (n.*3249_*3257del)
c.5315_5323del (p.Leu1772_Pro1774del)
c.4373+2704_4373+2712del (n.4373+2704_4373+2712del)
c.5285_5293del (p.Leu1762_Pro1764del)
c.5174_5182del (p.Leu1725_Pro1727del)
c.5225_5233del (p.Leu1742_Pro1744del)
c.4371+4960_4371+4968del (n.4371+4960_4371+4968del)
c.1306-12886_1306-12878del (n.1306-12886_1306-12878del)
c.1099-12886_1099-12878del (n.1099-12886_1099-12878del)
c.2092-12886_2092-12878del (n.2092-12886_2092-12878del)
c.3206+2704_3206+2712del (n.3206+2704_3206+2712del)
c.*447+4961_*447+4969del (n.*447+4961_*447+4969del)
c.4370+4961_4370+4969del (n.4370+4961_4370+4969del)
c.5087_5095del (p.Leu1696_Pro1698del)
c.*3255_*3263del (n.*3255_*3263del)
n.2313_2321del
c.462-4419_462-4411del (n.462-4419_462-4411del)
c.4406+4961_4406+4969del (n.4406+4961_4406+4969del)
c.4385+4961_4385+4969del (n.4385+4961_4385+4969del)
c.4367+4961_4367+4969del (n.4367+4961_4367+4969del)
c.5321_5329del (p.Leu1774_Pro1776del)
c.594-4419_594-4411del (n.594-4419_594-4411del)
c.4388+2704_4388+2712del (n.4388+2704_4388+2712del)
c.5093_5101del (p.Leu1698_Pro1700del)
c.5234_5242del (p.Leu1745_Pro1747del)
c.5228_5236del (p.Leu1743_Pro1745del)
c.4368-4419_4368-4411del (n.4368-4419_4368-4411del)
n.6307_6315del
n.6298_6306del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822425A>CCA469546661PCDH15c.4409+2711T>G (n.4409+2711T>G)
c.5301T>G (p.Pro1767=)
c.4388+4968T>G (n.4388+4968T>G)
c.3227-2195T>G
c.4368-2195T>G (n.4368-2195T>G)
c.5307T>G (p.Pro1769=)
c.*3256T>G (n.*3256T>G)
c.5322T>G (p.Pro1774=)
c.4373+2711T>G (n.4373+2711T>G)
c.5292T>G (p.Pro1764=)
c.5181T>G (p.Pro1727=)
c.5232T>G (p.Pro1744=)
c.4371+4967T>G (n.4371+4967T>G)
c.1306-12879T>G (n.1306-12879T>G)
c.1099-12879T>G (n.1099-12879T>G)
c.2092-12879T>G (n.2092-12879T>G)
c.3206+2711T>G (n.3206+2711T>G)
c.*447+4968T>G (n.*447+4968T>G)
c.4370+4968T>G (n.4370+4968T>G)
c.5094T>G (p.Pro1698=)
c.*3262T>G (n.*3262T>G)
n.2320T>G
c.462-4412T>G (n.462-4412T>G)
c.4406+4968T>G (n.4406+4968T>G)
c.4385+4968T>G (n.4385+4968T>G)
c.4367+4968T>G (n.4367+4968T>G)
c.5328T>G (p.Pro1776=)
c.594-4412T>G (n.594-4412T>G)
c.4388+2711T>G (n.4388+2711T>G)
c.5100T>G (p.Pro1700=)
c.5241T>G (p.Pro1747=)
c.5235T>G (p.Pro1745=)
c.4368-4412T>G (n.4368-4412T>G)
n.6314T>G
n.6305T>G
10g.53822425A>GCA469546660PCDH15c.4409+2711T>C (n.4409+2711T>C)
c.5301T>C (p.Pro1767=)
c.4388+4968T>C (n.4388+4968T>C)
c.3227-2195T>C
c.4368-2195T>C (n.4368-2195T>C)
c.5307T>C (p.Pro1769=)
c.*3256T>C (n.*3256T>C)
c.5322T>C (p.Pro1774=)
c.4373+2711T>C (n.4373+2711T>C)
c.5292T>C (p.Pro1764=)
c.5181T>C (p.Pro1727=)
c.5232T>C (p.Pro1744=)
c.4371+4967T>C (n.4371+4967T>C)
c.1306-12879T>C (n.1306-12879T>C)
c.1099-12879T>C (n.1099-12879T>C)
c.2092-12879T>C (n.2092-12879T>C)
c.3206+2711T>C (n.3206+2711T>C)
c.*447+4968T>C (n.*447+4968T>C)
c.4370+4968T>C (n.4370+4968T>C)
c.5094T>C (p.Pro1698=)
c.*3262T>C (n.*3262T>C)
n.2320T>C
c.462-4412T>C (n.462-4412T>C)
c.4406+4968T>C (n.4406+4968T>C)
c.4385+4968T>C (n.4385+4968T>C)
c.4367+4968T>C (n.4367+4968T>C)
c.5328T>C (p.Pro1776=)
c.594-4412T>C (n.594-4412T>C)
c.4388+2711T>C (n.4388+2711T>C)
c.5100T>C (p.Pro1700=)
c.5241T>C (p.Pro1747=)
c.5235T>C (p.Pro1745=)
c.4368-4412T>C (n.4368-4412T>C)
n.6314T>C
n.6305T>C
10g.53822425A>TCA469546659PCDH15c.4409+2711T>A (n.4409+2711T>A)
c.5301T>A (p.Pro1767=)
c.4388+4968T>A (n.4388+4968T>A)
c.3227-2195T>A
c.4368-2195T>A (n.4368-2195T>A)
c.5307T>A (p.Pro1769=)
c.*3256T>A (n.*3256T>A)
c.5322T>A (p.Pro1774=)
c.4373+2711T>A (n.4373+2711T>A)
c.5292T>A (p.Pro1764=)
c.5181T>A (p.Pro1727=)
c.5232T>A (p.Pro1744=)
c.4371+4967T>A (n.4371+4967T>A)
c.1306-12879T>A (n.1306-12879T>A)
c.1099-12879T>A (n.1099-12879T>A)
c.2092-12879T>A (n.2092-12879T>A)
c.3206+2711T>A (n.3206+2711T>A)
c.*447+4968T>A (n.*447+4968T>A)
c.4370+4968T>A (n.4370+4968T>A)
c.5094T>A (p.Pro1698=)
c.*3262T>A (n.*3262T>A)
n.2320T>A
c.462-4412T>A (n.462-4412T>A)
c.4406+4968T>A (n.4406+4968T>A)
c.4385+4968T>A (n.4385+4968T>A)
c.4367+4968T>A (n.4367+4968T>A)
c.5328T>A (p.Pro1776=)
c.594-4412T>A (n.594-4412T>A)
c.4388+2711T>A (n.4388+2711T>A)
c.5100T>A (p.Pro1700=)
c.5241T>A (p.Pro1747=)
c.5235T>A (p.Pro1745=)
c.4368-4412T>A (n.4368-4412T>A)
n.6314T>A
n.6305T>A
10g.53822432_53822446delCA5505073PCDH15c.4409+2697_4409+2711del (n.4409+2697_4409+2711del)
c.5287_5301del (p.Ala1763_Pro1767del)
c.4388+4954_4388+4968del (n.4388+4954_4388+4968del)
c.3227-2209_3227-2195del
c.4368-2209_4368-2195del (n.4368-2209_4368-2195del)
c.5293_5307del (p.Ala1765_Pro1769del)
c.*3242_*3256del (n.*3242_*3256del)
c.5308_5322del (p.Ala1770_Pro1774del)
c.4373+2697_4373+2711del (n.4373+2697_4373+2711del)
c.5278_5292del (p.Ala1760_Pro1764del)
c.5167_5181del (p.Ala1723_Pro1727del)
c.5218_5232del (p.Ala1740_Pro1744del)
c.4371+4953_4371+4967del (n.4371+4953_4371+4967del)
c.1306-12893_1306-12879del (n.1306-12893_1306-12879del)
c.1099-12893_1099-12879del (n.1099-12893_1099-12879del)
c.2092-12893_2092-12879del (n.2092-12893_2092-12879del)
c.3206+2697_3206+2711del (n.3206+2697_3206+2711del)
c.*447+4954_*447+4968del (n.*447+4954_*447+4968del)
c.4370+4954_4370+4968del (n.4370+4954_4370+4968del)
c.5080_5094del (p.Ala1694_Pro1698del)
c.*3248_*3262del (n.*3248_*3262del)
n.2306_2320del
c.462-4426_462-4412del (n.462-4426_462-4412del)
c.4406+4954_4406+4968del (n.4406+4954_4406+4968del)
c.4385+4954_4385+4968del (n.4385+4954_4385+4968del)
c.4367+4954_4367+4968del (n.4367+4954_4367+4968del)
c.5314_5328del (p.Ala1772_Pro1776del)
c.594-4426_594-4412del (n.594-4426_594-4412del)
c.4388+2697_4388+2711del (n.4388+2697_4388+2711del)
c.5086_5100del (p.Ala1696_Pro1700del)
c.5227_5241del (p.Ala1743_Pro1747del)
c.5221_5235del (p.Ala1741_Pro1745del)
c.4368-4426_4368-4412del (n.4368-4426_4368-4412del)
n.6300_6314del
n.6291_6305del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822426G>ACA376525207PCDH15c.4409+2710C>T (n.4409+2710C>T)
c.5300C>T (p.Pro1767Leu)
c.4388+4967C>T (n.4388+4967C>T)
c.3227-2196C>T
c.4368-2196C>T (n.4368-2196C>T)
c.5306C>T (p.Pro1769Leu)
c.*3255C>T (n.*3255C>T)
c.5321C>T (p.Pro1774Leu)
c.4373+2710C>T (n.4373+2710C>T)
c.5291C>T (p.Pro1764Leu)
c.5180C>T (p.Pro1727Leu)
c.5231C>T (p.Pro1744Leu)
c.4371+4966C>T (n.4371+4966C>T)
c.1306-12880C>T (n.1306-12880C>T)
c.1099-12880C>T (n.1099-12880C>T)
c.2092-12880C>T (n.2092-12880C>T)
c.3206+2710C>T (n.3206+2710C>T)
c.*447+4967C>T (n.*447+4967C>T)
c.4370+4967C>T (n.4370+4967C>T)
c.5093C>T (p.Pro1698Leu)
c.*3261C>T (n.*3261C>T)
n.2319C>T
c.462-4413C>T (n.462-4413C>T)
c.4406+4967C>T (n.4406+4967C>T)
c.4385+4967C>T (n.4385+4967C>T)
c.4367+4967C>T (n.4367+4967C>T)
c.5327C>T (p.Pro1776Leu)
c.594-4413C>T (n.594-4413C>T)
c.4388+2710C>T (n.4388+2710C>T)
c.5099C>T (p.Pro1700Leu)
c.5240C>T (p.Pro1747Leu)
c.5234C>T (p.Pro1745Leu)
c.4368-4413C>T (n.4368-4413C>T)
n.6313C>T
n.6304C>T
 gnomAD v4
10g.53822426G>CCA376525208PCDH15c.4409+2710C>G (n.4409+2710C>G)
c.5300C>G (p.Pro1767Arg)
c.4388+4967C>G (n.4388+4967C>G)
c.3227-2196C>G
c.4368-2196C>G (n.4368-2196C>G)
c.5306C>G (p.Pro1769Arg)
c.*3255C>G (n.*3255C>G)
c.5321C>G (p.Pro1774Arg)
c.4373+2710C>G (n.4373+2710C>G)
c.5291C>G (p.Pro1764Arg)
c.5180C>G (p.Pro1727Arg)
c.5231C>G (p.Pro1744Arg)
c.4371+4966C>G (n.4371+4966C>G)
c.1306-12880C>G (n.1306-12880C>G)
c.1099-12880C>G (n.1099-12880C>G)
c.2092-12880C>G (n.2092-12880C>G)
c.3206+2710C>G (n.3206+2710C>G)
c.*447+4967C>G (n.*447+4967C>G)
c.4370+4967C>G (n.4370+4967C>G)
c.5093C>G (p.Pro1698Arg)
c.*3261C>G (n.*3261C>G)
n.2319C>G
c.462-4413C>G (n.462-4413C>G)
c.4406+4967C>G (n.4406+4967C>G)
c.4385+4967C>G (n.4385+4967C>G)
c.4367+4967C>G (n.4367+4967C>G)
c.5327C>G (p.Pro1776Arg)
c.594-4413C>G (n.594-4413C>G)
c.4388+2710C>G (n.4388+2710C>G)
c.5099C>G (p.Pro1700Arg)
c.5240C>G (p.Pro1747Arg)
c.5234C>G (p.Pro1745Arg)
c.4368-4413C>G (n.4368-4413C>G)
n.6313C>G
n.6304C>G
 gnomAD v4
10g.53822426G>TCA376525209PCDH15c.4409+2710C>A (n.4409+2710C>A)
c.5300C>A (p.Pro1767His)
c.4388+4967C>A (n.4388+4967C>A)
c.3227-2196C>A
c.4368-2196C>A (n.4368-2196C>A)
c.5306C>A (p.Pro1769His)
c.*3255C>A (n.*3255C>A)
c.5321C>A (p.Pro1774His)
c.4373+2710C>A (n.4373+2710C>A)
c.5291C>A (p.Pro1764His)
c.5180C>A (p.Pro1727His)
c.5231C>A (p.Pro1744His)
c.4371+4966C>A (n.4371+4966C>A)
c.1306-12880C>A (n.1306-12880C>A)
c.1099-12880C>A (n.1099-12880C>A)
c.2092-12880C>A (n.2092-12880C>A)
c.3206+2710C>A (n.3206+2710C>A)
c.*447+4967C>A (n.*447+4967C>A)
c.4370+4967C>A (n.4370+4967C>A)
c.5093C>A (p.Pro1698His)
c.*3261C>A (n.*3261C>A)
n.2319C>A
c.462-4413C>A (n.462-4413C>A)
c.4406+4967C>A (n.4406+4967C>A)
c.4385+4967C>A (n.4385+4967C>A)
c.4367+4967C>A (n.4367+4967C>A)
c.5327C>A (p.Pro1776His)
c.594-4413C>A (n.594-4413C>A)
c.4388+2710C>A (n.4388+2710C>A)
c.5099C>A (p.Pro1700His)
c.5240C>A (p.Pro1747His)
c.5234C>A (p.Pro1745His)
c.4368-4413C>A (n.4368-4413C>A)
n.6313C>A
n.6304C>A
 COSMIC COSMIC
10g.53822427G>ACA376525210PCDH15c.4409+2709C>T (n.4409+2709C>T)
c.5299C>T (p.Pro1767Ser)
c.4388+4966C>T (n.4388+4966C>T)
c.3227-2197C>T
c.4368-2197C>T (n.4368-2197C>T)
c.5305C>T (p.Pro1769Ser)
c.*3254C>T (n.*3254C>T)
c.5320C>T (p.Pro1774Ser)
c.4373+2709C>T (n.4373+2709C>T)
c.5290C>T (p.Pro1764Ser)
c.5179C>T (p.Pro1727Ser)
c.5230C>T (p.Pro1744Ser)
c.4371+4965C>T (n.4371+4965C>T)
c.1306-12881C>T (n.1306-12881C>T)
c.1099-12881C>T (n.1099-12881C>T)
c.2092-12881C>T (n.2092-12881C>T)
c.3206+2709C>T (n.3206+2709C>T)
c.*447+4966C>T (n.*447+4966C>T)
c.4370+4966C>T (n.4370+4966C>T)
c.5092C>T (p.Pro1698Ser)
c.*3260C>T (n.*3260C>T)
n.2318C>T
c.462-4414C>T (n.462-4414C>T)
c.4406+4966C>T (n.4406+4966C>T)
c.4385+4966C>T (n.4385+4966C>T)
c.4367+4966C>T (n.4367+4966C>T)
c.5326C>T (p.Pro1776Ser)
c.594-4414C>T (n.594-4414C>T)
c.4388+2709C>T (n.4388+2709C>T)
c.5098C>T (p.Pro1700Ser)
c.5239C>T (p.Pro1747Ser)
c.5233C>T (p.Pro1745Ser)
c.4368-4414C>T (n.4368-4414C>T)
n.6312C>T
n.6303C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822427G>CCA376525211PCDH15c.4409+2709C>G (n.4409+2709C>G)
c.5299C>G (p.Pro1767Ala)
c.4388+4966C>G (n.4388+4966C>G)
c.3227-2197C>G
c.4368-2197C>G (n.4368-2197C>G)
c.5305C>G (p.Pro1769Ala)
c.*3254C>G (n.*3254C>G)
c.5320C>G (p.Pro1774Ala)
c.4373+2709C>G (n.4373+2709C>G)
c.5290C>G (p.Pro1764Ala)
c.5179C>G (p.Pro1727Ala)
c.5230C>G (p.Pro1744Ala)
c.4371+4965C>G (n.4371+4965C>G)
c.1306-12881C>G (n.1306-12881C>G)
c.1099-12881C>G (n.1099-12881C>G)
c.2092-12881C>G (n.2092-12881C>G)
c.3206+2709C>G (n.3206+2709C>G)
c.*447+4966C>G (n.*447+4966C>G)
c.4370+4966C>G (n.4370+4966C>G)
c.5092C>G (p.Pro1698Ala)
c.*3260C>G (n.*3260C>G)
n.2318C>G
c.462-4414C>G (n.462-4414C>G)
c.4406+4966C>G (n.4406+4966C>G)
c.4385+4966C>G (n.4385+4966C>G)
c.4367+4966C>G (n.4367+4966C>G)
c.5326C>G (p.Pro1776Ala)
c.594-4414C>G (n.594-4414C>G)
c.4388+2709C>G (n.4388+2709C>G)
c.5098C>G (p.Pro1700Ala)
c.5239C>G (p.Pro1747Ala)
c.5233C>G (p.Pro1745Ala)
c.4368-4414C>G (n.4368-4414C>G)
n.6312C>G
n.6303C>G
 COSMIC COSMIC
10g.53822427G=CA1910738782PCDH15c.4409+2709C= (n.4409+2709C=)
c.5299C= (p.Pro1767=)
c.4388+4966C= (n.4388+4966C=)
c.3227-2197C=
c.4368-2197C= (n.4368-2197C=)
c.5305C= (p.Pro1769=)
c.*3254C= (n.*3254C=)
c.5320C= (p.Pro1774=)
c.4373+2709C= (n.4373+2709C=)
c.5290C= (p.Pro1764=)
c.5179C= (p.Pro1727=)
c.5230C= (p.Pro1744=)
c.4371+4965C= (n.4371+4965C=)
c.1306-12881C= (n.1306-12881C=)
c.1099-12881C= (n.1099-12881C=)
c.2092-12881C= (n.2092-12881C=)
c.3206+2709C= (n.3206+2709C=)
c.*447+4966C= (n.*447+4966C=)
c.4370+4966C= (n.4370+4966C=)
c.5092C= (p.Pro1698=)
c.*3260C= (n.*3260C=)
n.2318C=
c.462-4414C= (n.462-4414C=)
c.4406+4966C= (n.4406+4966C=)
c.4385+4966C= (n.4385+4966C=)
c.4367+4966C= (n.4367+4966C=)
c.5326C= (p.Pro1776=)
c.594-4414C= (n.594-4414C=)
c.4388+2709C= (n.4388+2709C=)
c.5098C= (p.Pro1700=)
c.5239C= (p.Pro1747=)
c.5233C= (p.Pro1745=)
c.4368-4414C= (n.4368-4414C=)
n.6312C=
n.6303C=
10g.53822427G>TCA376525212PCDH15c.4409+2709C>A (n.4409+2709C>A)
c.5299C>A (p.Pro1767Thr)
c.4388+4966C>A (n.4388+4966C>A)
c.3227-2197C>A
c.4368-2197C>A (n.4368-2197C>A)
c.5305C>A (p.Pro1769Thr)
c.*3254C>A (n.*3254C>A)
c.5320C>A (p.Pro1774Thr)
c.4373+2709C>A (n.4373+2709C>A)
c.5290C>A (p.Pro1764Thr)
c.5179C>A (p.Pro1727Thr)
c.5230C>A (p.Pro1744Thr)
c.4371+4965C>A (n.4371+4965C>A)
c.1306-12881C>A (n.1306-12881C>A)
c.1099-12881C>A (n.1099-12881C>A)
c.2092-12881C>A (n.2092-12881C>A)
c.3206+2709C>A (n.3206+2709C>A)
c.*447+4966C>A (n.*447+4966C>A)
c.4370+4966C>A (n.4370+4966C>A)
c.5092C>A (p.Pro1698Thr)
c.*3260C>A (n.*3260C>A)
n.2318C>A
c.462-4414C>A (n.462-4414C>A)
c.4406+4966C>A (n.4406+4966C>A)
c.4385+4966C>A (n.4385+4966C>A)
c.4367+4966C>A (n.4367+4966C>A)
c.5326C>A (p.Pro1776Thr)
c.594-4414C>A (n.594-4414C>A)
c.4388+2709C>A (n.4388+2709C>A)
c.5098C>A (p.Pro1700Thr)
c.5239C>A (p.Pro1747Thr)
c.5233C>A (p.Pro1745Thr)
c.4368-4414C>A (n.4368-4414C>A)
n.6312C>A
n.6303C>A
10g.53822427_53822445delinsGAGCAAGAGGAGCAGGAGCCA1910738778PCDH15c.4409+2691_4409+2709delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.4409+2691_4409+2709delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.5281_5299delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1761=)
c.4388+4948_4388+4966delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.4388+4948_4388+4966delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.3227-2215_3227-2197delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC
c.4368-2215_4368-2197delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.4368-2215_4368-2197delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.5287_5305delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1763=)
c.*3236_*3254delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.*3236_*3254delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.5302_5320delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1768=)
c.4373+2691_4373+2709delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.4373+2691_4373+2709delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.5272_5290delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1758=)
c.5161_5179delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1721=)
c.5212_5230delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1738=)
c.4371+4947_4371+4965delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.4371+4947_4371+4965delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.1306-12899_1306-12881delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.1306-12899_1306-12881delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.1099-12899_1099-12881delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.1099-12899_1099-12881delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.2092-12899_2092-12881delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.2092-12899_2092-12881delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.3206+2691_3206+2709delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.3206+2691_3206+2709delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.*447+4948_*447+4966delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.*447+4948_*447+4966delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.4370+4948_4370+4966delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.4370+4948_4370+4966delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.5074_5092delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1692=)
c.*3242_*3260delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.*3242_*3260delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
n.2300_2318delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC
c.462-4432_462-4414delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.462-4432_462-4414delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.4406+4948_4406+4966delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.4406+4948_4406+4966delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.4385+4948_4385+4966delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.4385+4948_4385+4966delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.4367+4948_4367+4966delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.4367+4948_4367+4966delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.5308_5326delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1770=)
c.594-4432_594-4414delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.594-4432_594-4414delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.4388+2691_4388+2709delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.4388+2691_4388+2709delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
c.5080_5098delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1694=)
c.5221_5239delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1741=)
c.5215_5233delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (p.Ala1739=)
c.4368-4432_4368-4414delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC (n.4368-4432_4368-4414delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC)
n.6294_6312delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC
n.6285_6303delinsGCTCCTGCTCCTCTTGCTC
10g.53822428A>CCA469546666PCDH15c.4409+2708T>G (n.4409+2708T>G)
c.5298T>G (p.Ala1766=)
c.4388+4965T>G (n.4388+4965T>G)
c.3227-2198T>G
c.4368-2198T>G (n.4368-2198T>G)
c.5304T>G (p.Ala1768=)
c.*3253T>G (n.*3253T>G)
c.5319T>G (p.Ala1773=)
c.4373+2708T>G (n.4373+2708T>G)
c.5289T>G (p.Ala1763=)
c.5178T>G (p.Ala1726=)
c.5229T>G (p.Ala1743=)
c.4371+4964T>G (n.4371+4964T>G)
c.1306-12882T>G (n.1306-12882T>G)
c.1099-12882T>G (n.1099-12882T>G)
c.2092-12882T>G (n.2092-12882T>G)
c.3206+2708T>G (n.3206+2708T>G)
c.*447+4965T>G (n.*447+4965T>G)
c.4370+4965T>G (n.4370+4965T>G)
c.5091T>G (p.Ala1697=)
c.*3259T>G (n.*3259T>G)
n.2317T>G
c.462-4415T>G (n.462-4415T>G)
c.4406+4965T>G (n.4406+4965T>G)
c.4385+4965T>G (n.4385+4965T>G)
c.4367+4965T>G (n.4367+4965T>G)
c.5325T>G (p.Ala1775=)
c.594-4415T>G (n.594-4415T>G)
c.4388+2708T>G (n.4388+2708T>G)
c.5097T>G (p.Ala1699=)
c.5238T>G (p.Ala1746=)
c.5232T>G (p.Ala1744=)
c.4368-4415T>G (n.4368-4415T>G)
n.6311T>G
n.6302T>G
10g.53822428A>GCA469546667PCDH15c.4409+2708T>C (n.4409+2708T>C)
c.5298T>C (p.Ala1766=)
c.4388+4965T>C (n.4388+4965T>C)
c.3227-2198T>C
c.4368-2198T>C (n.4368-2198T>C)
c.5304T>C (p.Ala1768=)
c.*3253T>C (n.*3253T>C)
c.5319T>C (p.Ala1773=)
c.4373+2708T>C (n.4373+2708T>C)
c.5289T>C (p.Ala1763=)
c.5178T>C (p.Ala1726=)
c.5229T>C (p.Ala1743=)
c.4371+4964T>C (n.4371+4964T>C)
c.1306-12882T>C (n.1306-12882T>C)
c.1099-12882T>C (n.1099-12882T>C)
c.2092-12882T>C (n.2092-12882T>C)
c.3206+2708T>C (n.3206+2708T>C)
c.*447+4965T>C (n.*447+4965T>C)
c.4370+4965T>C (n.4370+4965T>C)
c.5091T>C (p.Ala1697=)
c.*3259T>C (n.*3259T>C)
n.2317T>C
c.462-4415T>C (n.462-4415T>C)
c.4406+4965T>C (n.4406+4965T>C)
c.4385+4965T>C (n.4385+4965T>C)
c.4367+4965T>C (n.4367+4965T>C)
c.5325T>C (p.Ala1775=)
c.594-4415T>C (n.594-4415T>C)
c.4388+2708T>C (n.4388+2708T>C)
c.5097T>C (p.Ala1699=)
c.5238T>C (p.Ala1746=)
c.5232T>C (p.Ala1744=)
c.4368-4415T>C (n.4368-4415T>C)
n.6311T>C
n.6302T>C
 gnomAD v4
10g.53822428A>TCA469546668PCDH15c.4409+2708T>A (n.4409+2708T>A)
c.5298T>A (p.Ala1766=)
c.4388+4965T>A (n.4388+4965T>A)
c.3227-2198T>A
c.4368-2198T>A (n.4368-2198T>A)
c.5304T>A (p.Ala1768=)
c.*3253T>A (n.*3253T>A)
c.5319T>A (p.Ala1773=)
c.4373+2708T>A (n.4373+2708T>A)
c.5289T>A (p.Ala1763=)
c.5178T>A (p.Ala1726=)
c.5229T>A (p.Ala1743=)
c.4371+4964T>A (n.4371+4964T>A)
c.1306-12882T>A (n.1306-12882T>A)
c.1099-12882T>A (n.1099-12882T>A)
c.2092-12882T>A (n.2092-12882T>A)
c.3206+2708T>A (n.3206+2708T>A)
c.*447+4965T>A (n.*447+4965T>A)
c.4370+4965T>A (n.4370+4965T>A)
c.5091T>A (p.Ala1697=)
c.*3259T>A (n.*3259T>A)
n.2317T>A
c.462-4415T>A (n.462-4415T>A)
c.4406+4965T>A (n.4406+4965T>A)
c.4385+4965T>A (n.4385+4965T>A)
c.4367+4965T>A (n.4367+4965T>A)
c.5325T>A (p.Ala1775=)
c.594-4415T>A (n.594-4415T>A)
c.4388+2708T>A (n.4388+2708T>A)
c.5097T>A (p.Ala1699=)
c.5238T>A (p.Ala1746=)
c.5232T>A (p.Ala1744=)
c.4368-4415T>A (n.4368-4415T>A)
n.6311T>A
n.6302T>A
10g.53822430_53822447delCA593783013PCDH15c.4409+2691_4409+2708del (n.4409+2691_4409+2708del)
c.5281_5298del (p.Ala1761_Ala1766del)
c.4388+4948_4388+4965del (n.4388+4948_4388+4965del)
c.3227-2215_3227-2198del
c.4368-2215_4368-2198del (n.4368-2215_4368-2198del)
c.5287_5304del (p.Ala1763_Ala1768del)
c.*3236_*3253del (n.*3236_*3253del)
c.5302_5319del (p.Ala1768_Ala1773del)
c.4373+2691_4373+2708del (n.4373+2691_4373+2708del)
c.5272_5289del (p.Ala1758_Ala1763del)
c.5161_5178del (p.Ala1721_Ala1726del)
c.5212_5229del (p.Ala1738_Ala1743del)
c.4371+4947_4371+4964del (n.4371+4947_4371+4964del)
c.1306-12899_1306-12882del (n.1306-12899_1306-12882del)
c.1099-12899_1099-12882del (n.1099-12899_1099-12882del)
c.2092-12899_2092-12882del (n.2092-12899_2092-12882del)
c.3206+2691_3206+2708del (n.3206+2691_3206+2708del)
c.*447+4948_*447+4965del (n.*447+4948_*447+4965del)
c.4370+4948_4370+4965del (n.4370+4948_4370+4965del)
c.5074_5091del (p.Ala1692_Ala1697del)
c.*3242_*3259del (n.*3242_*3259del)
n.2300_2317del
c.462-4432_462-4415del (n.462-4432_462-4415del)
c.4406+4948_4406+4965del (n.4406+4948_4406+4965del)
c.4385+4948_4385+4965del (n.4385+4948_4385+4965del)
c.4367+4948_4367+4965del (n.4367+4948_4367+4965del)
c.5308_5325del (p.Ala1770_Ala1775del)
c.594-4432_594-4415del (n.594-4432_594-4415del)
c.4388+2691_4388+2708del (n.4388+2691_4388+2708del)
c.5080_5097del (p.Ala1694_Ala1699del)
c.5221_5238del (p.Ala1741_Ala1746del)
c.5215_5232del (p.Ala1739_Ala1744del)
c.4368-4432_4368-4415del (n.4368-4432_4368-4415del)
n.6294_6311del
n.6285_6302del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822429G>ACA376525215PCDH15c.4409+2707C>T (n.4409+2707C>T)
c.5297C>T (p.Ala1766Val)
c.4388+4964C>T (n.4388+4964C>T)
c.3227-2199C>T
c.4368-2199C>T (n.4368-2199C>T)
c.5303C>T (p.Ala1768Val)
c.*3252C>T (n.*3252C>T)
c.5318C>T (p.Ala1773Val)
c.4373+2707C>T (n.4373+2707C>T)
c.5288C>T (p.Ala1763Val)
c.5177C>T (p.Ala1726Val)
c.5228C>T (p.Ala1743Val)
c.4371+4963C>T (n.4371+4963C>T)
c.1306-12883C>T (n.1306-12883C>T)
c.1099-12883C>T (n.1099-12883C>T)
c.2092-12883C>T (n.2092-12883C>T)
c.3206+2707C>T (n.3206+2707C>T)
c.*447+4964C>T (n.*447+4964C>T)
c.4370+4964C>T (n.4370+4964C>T)
c.5090C>T (p.Ala1697Val)
c.*3258C>T (n.*3258C>T)
n.2316C>T
c.462-4416C>T (n.462-4416C>T)
c.4406+4964C>T (n.4406+4964C>T)
c.4385+4964C>T (n.4385+4964C>T)
c.4367+4964C>T (n.4367+4964C>T)
c.5324C>T (p.Ala1775Val)
c.594-4416C>T (n.594-4416C>T)
c.4388+2707C>T (n.4388+2707C>T)
c.5096C>T (p.Ala1699Val)
c.5237C>T (p.Ala1746Val)
c.5231C>T (p.Ala1744Val)
c.4368-4416C>T (n.4368-4416C>T)
n.6310C>T
n.6301C>T
 ClinVar
10g.53822429G>CCA376525213PCDH15c.4409+2707C>G (n.4409+2707C>G)
c.5297C>G (p.Ala1766Gly)
c.4388+4964C>G (n.4388+4964C>G)
c.3227-2199C>G
c.4368-2199C>G (n.4368-2199C>G)
c.5303C>G (p.Ala1768Gly)
c.*3252C>G (n.*3252C>G)
c.5318C>G (p.Ala1773Gly)
c.4373+2707C>G (n.4373+2707C>G)
c.5288C>G (p.Ala1763Gly)
c.5177C>G (p.Ala1726Gly)
c.5228C>G (p.Ala1743Gly)
c.4371+4963C>G (n.4371+4963C>G)
c.1306-12883C>G (n.1306-12883C>G)
c.1099-12883C>G (n.1099-12883C>G)
c.2092-12883C>G (n.2092-12883C>G)
c.3206+2707C>G (n.3206+2707C>G)
c.*447+4964C>G (n.*447+4964C>G)
c.4370+4964C>G (n.4370+4964C>G)
c.5090C>G (p.Ala1697Gly)
c.*3258C>G (n.*3258C>G)
n.2316C>G
c.462-4416C>G (n.462-4416C>G)
c.4406+4964C>G (n.4406+4964C>G)
c.4385+4964C>G (n.4385+4964C>G)
c.4367+4964C>G (n.4367+4964C>G)
c.5324C>G (p.Ala1775Gly)
c.594-4416C>G (n.594-4416C>G)
c.4388+2707C>G (n.4388+2707C>G)
c.5096C>G (p.Ala1699Gly)
c.5237C>G (p.Ala1746Gly)
c.5231C>G (p.Ala1744Gly)
c.4368-4416C>G (n.4368-4416C>G)
n.6310C>G
n.6301C>G
10g.53822429G>TCA376525214PCDH15c.4409+2707C>A (n.4409+2707C>A)
c.5297C>A (p.Ala1766Asp)
c.4388+4964C>A (n.4388+4964C>A)
c.3227-2199C>A
c.4368-2199C>A (n.4368-2199C>A)
c.5303C>A (p.Ala1768Asp)
c.*3252C>A (n.*3252C>A)
c.5318C>A (p.Ala1773Asp)
c.4373+2707C>A (n.4373+2707C>A)
c.5288C>A (p.Ala1763Asp)
c.5177C>A (p.Ala1726Asp)
c.5228C>A (p.Ala1743Asp)
c.4371+4963C>A (n.4371+4963C>A)
c.1306-12883C>A (n.1306-12883C>A)
c.1099-12883C>A (n.1099-12883C>A)
c.2092-12883C>A (n.2092-12883C>A)
c.3206+2707C>A (n.3206+2707C>A)
c.*447+4964C>A (n.*447+4964C>A)
c.4370+4964C>A (n.4370+4964C>A)
c.5090C>A (p.Ala1697Asp)
c.*3258C>A (n.*3258C>A)
n.2316C>A
c.462-4416C>A (n.462-4416C>A)
c.4406+4964C>A (n.4406+4964C>A)
c.4385+4964C>A (n.4385+4964C>A)
c.4367+4964C>A (n.4367+4964C>A)
c.5324C>A (p.Ala1775Asp)
c.594-4416C>A (n.594-4416C>A)
c.4388+2707C>A (n.4388+2707C>A)
c.5096C>A (p.Ala1699Asp)
c.5237C>A (p.Ala1746Asp)
c.5231C>A (p.Ala1744Asp)
c.4368-4416C>A (n.4368-4416C>A)
n.6310C>A
n.6301C>A
10g.53822429_53822432delinsGCAACA1910738787PCDH15c.4409+2704_4409+2707delinsTTGC (n.4409+2704_4409+2707delinsTTGC)
c.5294_5297delinsTTGC (p.Leu1765=)
c.4388+4961_4388+4964delinsTTGC (n.4388+4961_4388+4964delinsTTGC)
c.3227-2202_3227-2199delinsTTGC
c.4368-2202_4368-2199delinsTTGC (n.4368-2202_4368-2199delinsTTGC)
c.5300_5303delinsTTGC (p.Leu1767=)
c.*3249_*3252delinsTTGC (n.*3249_*3252delinsTTGC)
c.5315_5318delinsTTGC (p.Leu1772=)
c.4373+2704_4373+2707delinsTTGC (n.4373+2704_4373+2707delinsTTGC)
c.5285_5288delinsTTGC (p.Leu1762=)
c.5174_5177delinsTTGC (p.Leu1725=)
c.5225_5228delinsTTGC (p.Leu1742=)
c.4371+4960_4371+4963delinsTTGC (n.4371+4960_4371+4963delinsTTGC)
c.1306-12886_1306-12883delinsTTGC (n.1306-12886_1306-12883delinsTTGC)
c.1099-12886_1099-12883delinsTTGC (n.1099-12886_1099-12883delinsTTGC)
c.2092-12886_2092-12883delinsTTGC (n.2092-12886_2092-12883delinsTTGC)
c.3206+2704_3206+2707delinsTTGC (n.3206+2704_3206+2707delinsTTGC)
c.*447+4961_*447+4964delinsTTGC (n.*447+4961_*447+4964delinsTTGC)
c.4370+4961_4370+4964delinsTTGC (n.4370+4961_4370+4964delinsTTGC)
c.5087_5090delinsTTGC (p.Leu1696=)
c.*3255_*3258delinsTTGC (n.*3255_*3258delinsTTGC)
n.2313_2316delinsTTGC
c.462-4419_462-4416delinsTTGC (n.462-4419_462-4416delinsTTGC)
c.4406+4961_4406+4964delinsTTGC (n.4406+4961_4406+4964delinsTTGC)
c.4385+4961_4385+4964delinsTTGC (n.4385+4961_4385+4964delinsTTGC)
c.4367+4961_4367+4964delinsTTGC (n.4367+4961_4367+4964delinsTTGC)
c.5321_5324delinsTTGC (p.Leu1774=)
c.594-4419_594-4416delinsTTGC (n.594-4419_594-4416delinsTTGC)
c.4388+2704_4388+2707delinsTTGC (n.4388+2704_4388+2707delinsTTGC)
c.5093_5096delinsTTGC (p.Leu1698=)
c.5234_5237delinsTTGC (p.Leu1745=)
c.5228_5231delinsTTGC (p.Leu1743=)
c.4368-4419_4368-4416delinsTTGC (n.4368-4419_4368-4416delinsTTGC)
n.6307_6310delinsTTGC
n.6298_6301delinsTTGC
10g.53822430C>ACA376525216PCDH15c.4409+2706G>T (n.4409+2706G>T)
c.5296G>T (p.Ala1766Ser)
c.4388+4963G>T (n.4388+4963G>T)
c.3227-2200G>T
c.4368-2200G>T (n.4368-2200G>T)
c.5302G>T (p.Ala1768Ser)
c.*3251G>T (n.*3251G>T)
c.5317G>T (p.Ala1773Ser)
c.4373+2706G>T (n.4373+2706G>T)
c.5287G>T (p.Ala1763Ser)
c.5176G>T (p.Ala1726Ser)
c.5227G>T (p.Ala1743Ser)
c.4371+4962G>T (n.4371+4962G>T)
c.1306-12884G>T (n.1306-12884G>T)
c.1099-12884G>T (n.1099-12884G>T)
c.2092-12884G>T (n.2092-12884G>T)
c.3206+2706G>T (n.3206+2706G>T)
c.*447+4963G>T (n.*447+4963G>T)
c.4370+4963G>T (n.4370+4963G>T)
c.5089G>T (p.Ala1697Ser)
c.*3257G>T (n.*3257G>T)
n.2315G>T
c.462-4417G>T (n.462-4417G>T)
c.4406+4963G>T (n.4406+4963G>T)
c.4385+4963G>T (n.4385+4963G>T)
c.4367+4963G>T (n.4367+4963G>T)
c.5323G>T (p.Ala1775Ser)
c.594-4417G>T (n.594-4417G>T)
c.4388+2706G>T (n.4388+2706G>T)
c.5095G>T (p.Ala1699Ser)
c.5236G>T (p.Ala1746Ser)
c.5230G>T (p.Ala1744Ser)
c.4368-4417G>T (n.4368-4417G>T)
n.6309G>T
n.6300G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822430C=CA1910738802PCDH15c.4409+2706G= (n.4409+2706G=)
c.5296G= (p.Ala1766=)
c.4388+4963G= (n.4388+4963G=)
c.3227-2200G=
c.4368-2200G= (n.4368-2200G=)
c.5302G= (p.Ala1768=)
c.*3251G= (n.*3251G=)
c.5317G= (p.Ala1773=)
c.4373+2706G= (n.4373+2706G=)
c.5287G= (p.Ala1763=)
c.5176G= (p.Ala1726=)
c.5227G= (p.Ala1743=)
c.4371+4962G= (n.4371+4962G=)
c.1306-12884G= (n.1306-12884G=)
c.1099-12884G= (n.1099-12884G=)
c.2092-12884G= (n.2092-12884G=)
c.3206+2706G= (n.3206+2706G=)
c.*447+4963G= (n.*447+4963G=)
c.4370+4963G= (n.4370+4963G=)
c.5089G= (p.Ala1697=)
c.*3257G= (n.*3257G=)
n.2315G=
c.462-4417G= (n.462-4417G=)
c.4406+4963G= (n.4406+4963G=)
c.4385+4963G= (n.4385+4963G=)
c.4367+4963G= (n.4367+4963G=)
c.5323G= (p.Ala1775=)
c.594-4417G= (n.594-4417G=)
c.4388+2706G= (n.4388+2706G=)
c.5095G= (p.Ala1699=)
c.5236G= (p.Ala1746=)
c.5230G= (p.Ala1744=)
c.4368-4417G= (n.4368-4417G=)
n.6309G=
n.6300G=
10g.53822430C>GCA376525217PCDH15c.4409+2706G>C (n.4409+2706G>C)
c.5296G>C (p.Ala1766Pro)
c.4388+4963G>C (n.4388+4963G>C)
c.3227-2200G>C
c.4368-2200G>C (n.4368-2200G>C)
c.5302G>C (p.Ala1768Pro)
c.*3251G>C (n.*3251G>C)
c.5317G>C (p.Ala1773Pro)
c.4373+2706G>C (n.4373+2706G>C)
c.5287G>C (p.Ala1763Pro)
c.5176G>C (p.Ala1726Pro)
c.5227G>C (p.Ala1743Pro)
c.4371+4962G>C (n.4371+4962G>C)
c.1306-12884G>C (n.1306-12884G>C)
c.1099-12884G>C (n.1099-12884G>C)
c.2092-12884G>C (n.2092-12884G>C)
c.3206+2706G>C (n.3206+2706G>C)
c.*447+4963G>C (n.*447+4963G>C)
c.4370+4963G>C (n.4370+4963G>C)
c.5089G>C (p.Ala1697Pro)
c.*3257G>C (n.*3257G>C)
n.2315G>C
c.462-4417G>C (n.462-4417G>C)
c.4406+4963G>C (n.4406+4963G>C)
c.4385+4963G>C (n.4385+4963G>C)
c.4367+4963G>C (n.4367+4963G>C)
c.5323G>C (p.Ala1775Pro)
c.594-4417G>C (n.594-4417G>C)
c.4388+2706G>C (n.4388+2706G>C)
c.5095G>C (p.Ala1699Pro)
c.5236G>C (p.Ala1746Pro)
c.5230G>C (p.Ala1744Pro)
c.4368-4417G>C (n.4368-4417G>C)
n.6309G>C
n.6300G>C
10g.53822430C>TCA376525218PCDH15c.4409+2706G>A (n.4409+2706G>A)
c.5296G>A (p.Ala1766Thr)
c.4388+4963G>A (n.4388+4963G>A)
c.3227-2200G>A
c.4368-2200G>A (n.4368-2200G>A)
c.5302G>A (p.Ala1768Thr)
c.*3251G>A (n.*3251G>A)
c.5317G>A (p.Ala1773Thr)
c.4373+2706G>A (n.4373+2706G>A)
c.5287G>A (p.Ala1763Thr)
c.5176G>A (p.Ala1726Thr)
c.5227G>A (p.Ala1743Thr)
c.4371+4962G>A (n.4371+4962G>A)
c.1306-12884G>A (n.1306-12884G>A)
c.1099-12884G>A (n.1099-12884G>A)
c.2092-12884G>A (n.2092-12884G>A)
c.3206+2706G>A (n.3206+2706G>A)
c.*447+4963G>A (n.*447+4963G>A)
c.4370+4963G>A (n.4370+4963G>A)
c.5089G>A (p.Ala1697Thr)
c.*3257G>A (n.*3257G>A)
n.2315G>A
c.462-4417G>A (n.462-4417G>A)
c.4406+4963G>A (n.4406+4963G>A)
c.4385+4963G>A (n.4385+4963G>A)
c.4367+4963G>A (n.4367+4963G>A)
c.5323G>A (p.Ala1775Thr)
c.594-4417G>A (n.594-4417G>A)
c.4388+2706G>A (n.4388+2706G>A)
c.5095G>A (p.Ala1699Thr)
c.5236G>A (p.Ala1746Thr)
c.5230G>A (p.Ala1744Thr)
c.4368-4417G>A (n.4368-4417G>A)
n.6309G>A
n.6300G>A
10g.53822430_53822432delCA207219222PCDH15c.4409+2704_4409+2706del (n.4409+2704_4409+2706del)
c.5294_5296del (p.Leu1765_Ala1766delinsPro)
c.4388+4961_4388+4963del (n.4388+4961_4388+4963del)
c.3227-2202_3227-2200del
c.4368-2202_4368-2200del (n.4368-2202_4368-2200del)
c.5300_5302del (p.Leu1767_Ala1768delinsPro)
c.*3249_*3251del (n.*3249_*3251del)
c.5315_5317del (p.Leu1772_Ala1773delinsPro)
c.4373+2704_4373+2706del (n.4373+2704_4373+2706del)
c.5285_5287del (p.Leu1762_Ala1763delinsPro)
c.5174_5176del (p.Leu1725_Ala1726delinsPro)
c.5225_5227del (p.Leu1742_Ala1743delinsPro)
c.4371+4960_4371+4962del (n.4371+4960_4371+4962del)
c.1306-12886_1306-12884del (n.1306-12886_1306-12884del)
c.1099-12886_1099-12884del (n.1099-12886_1099-12884del)
c.2092-12886_2092-12884del (n.2092-12886_2092-12884del)
c.3206+2704_3206+2706del (n.3206+2704_3206+2706del)
c.*447+4961_*447+4963del (n.*447+4961_*447+4963del)
c.4370+4961_4370+4963del (n.4370+4961_4370+4963del)
c.5087_5089del (p.Leu1696_Ala1697delinsPro)
c.*3255_*3257del (n.*3255_*3257del)
n.2313_2315del
c.462-4419_462-4417del (n.462-4419_462-4417del)
c.4406+4961_4406+4963del (n.4406+4961_4406+4963del)
c.4385+4961_4385+4963del (n.4385+4961_4385+4963del)
c.4367+4961_4367+4963del (n.4367+4961_4367+4963del)
c.5321_5323del (p.Leu1774_Ala1775delinsPro)
c.594-4419_594-4417del (n.594-4419_594-4417del)
c.4388+2704_4388+2706del (n.4388+2704_4388+2706del)
c.5093_5095del (p.Leu1698_Ala1699delinsPro)
c.5234_5236del (p.Leu1745_Ala1746delinsPro)
c.5228_5230del (p.Leu1743_Ala1744delinsPro)
c.4368-4419_4368-4417del (n.4368-4419_4368-4417del)
n.6307_6309del
n.6298_6300del
 dbSNP
10g.53822430_53822433delinsCAAGCA1910738799PCDH15c.4409+2703_4409+2706delinsCTTG (n.4409+2703_4409+2706delinsCTTG)
c.5293_5296delinsCTTG (p.Leu1765=)
c.4388+4960_4388+4963delinsCTTG (n.4388+4960_4388+4963delinsCTTG)
c.3227-2203_3227-2200delinsCTTG
c.4368-2203_4368-2200delinsCTTG (n.4368-2203_4368-2200delinsCTTG)
c.5299_5302delinsCTTG (p.Leu1767=)
c.*3248_*3251delinsCTTG (n.*3248_*3251delinsCTTG)
c.5314_5317delinsCTTG (p.Leu1772=)
c.4373+2703_4373+2706delinsCTTG (n.4373+2703_4373+2706delinsCTTG)
c.5284_5287delinsCTTG (p.Leu1762=)
c.5173_5176delinsCTTG (p.Leu1725=)
c.5224_5227delinsCTTG (p.Leu1742=)
c.4371+4959_4371+4962delinsCTTG (n.4371+4959_4371+4962delinsCTTG)
c.1306-12887_1306-12884delinsCTTG (n.1306-12887_1306-12884delinsCTTG)
c.1099-12887_1099-12884delinsCTTG (n.1099-12887_1099-12884delinsCTTG)
c.2092-12887_2092-12884delinsCTTG (n.2092-12887_2092-12884delinsCTTG)
c.3206+2703_3206+2706delinsCTTG (n.3206+2703_3206+2706delinsCTTG)
c.*447+4960_*447+4963delinsCTTG (n.*447+4960_*447+4963delinsCTTG)
c.4370+4960_4370+4963delinsCTTG (n.4370+4960_4370+4963delinsCTTG)
c.5086_5089delinsCTTG (p.Leu1696=)
c.*3254_*3257delinsCTTG (n.*3254_*3257delinsCTTG)
n.2312_2315delinsCTTG
c.462-4420_462-4417delinsCTTG (n.462-4420_462-4417delinsCTTG)
c.4406+4960_4406+4963delinsCTTG (n.4406+4960_4406+4963delinsCTTG)
c.4385+4960_4385+4963delinsCTTG (n.4385+4960_4385+4963delinsCTTG)
c.4367+4960_4367+4963delinsCTTG (n.4367+4960_4367+4963delinsCTTG)
c.5320_5323delinsCTTG (p.Leu1774=)
c.594-4420_594-4417delinsCTTG (n.594-4420_594-4417delinsCTTG)
c.4388+2703_4388+2706delinsCTTG (n.4388+2703_4388+2706delinsCTTG)
c.5092_5095delinsCTTG (p.Leu1698=)
c.5233_5236delinsCTTG (p.Leu1745=)
c.5227_5230delinsCTTG (p.Leu1743=)
c.4368-4420_4368-4417delinsCTTG (n.4368-4420_4368-4417delinsCTTG)
n.6306_6309delinsCTTG
n.6297_6300delinsCTTG
10g.53822430_53822436delinsCAAGAGGCA1910738795PCDH15c.4409+2700_4409+2706delinsCCTCTTG (n.4409+2700_4409+2706delinsCCTCTTG)
c.5290_5296delinsCCTCTTG (p.Pro1764=)
c.4388+4957_4388+4963delinsCCTCTTG (n.4388+4957_4388+4963delinsCCTCTTG)
c.3227-2206_3227-2200delinsCCTCTTG
c.4368-2206_4368-2200delinsCCTCTTG (n.4368-2206_4368-2200delinsCCTCTTG)
c.5296_5302delinsCCTCTTG (p.Pro1766=)
c.*3245_*3251delinsCCTCTTG (n.*3245_*3251delinsCCTCTTG)
c.5311_5317delinsCCTCTTG (p.Pro1771=)
c.4373+2700_4373+2706delinsCCTCTTG (n.4373+2700_4373+2706delinsCCTCTTG)
c.5281_5287delinsCCTCTTG (p.Pro1761=)
c.5170_5176delinsCCTCTTG (p.Pro1724=)
c.5221_5227delinsCCTCTTG (p.Pro1741=)
c.4371+4956_4371+4962delinsCCTCTTG (n.4371+4956_4371+4962delinsCCTCTTG)
c.1306-12890_1306-12884delinsCCTCTTG (n.1306-12890_1306-12884delinsCCTCTTG)
c.1099-12890_1099-12884delinsCCTCTTG (n.1099-12890_1099-12884delinsCCTCTTG)
c.2092-12890_2092-12884delinsCCTCTTG (n.2092-12890_2092-12884delinsCCTCTTG)
c.3206+2700_3206+2706delinsCCTCTTG (n.3206+2700_3206+2706delinsCCTCTTG)
c.*447+4957_*447+4963delinsCCTCTTG (n.*447+4957_*447+4963delinsCCTCTTG)
c.4370+4957_4370+4963delinsCCTCTTG (n.4370+4957_4370+4963delinsCCTCTTG)
c.5083_5089delinsCCTCTTG (p.Pro1695=)
c.*3251_*3257delinsCCTCTTG (n.*3251_*3257delinsCCTCTTG)
n.2309_2315delinsCCTCTTG
c.462-4423_462-4417delinsCCTCTTG (n.462-4423_462-4417delinsCCTCTTG)
c.4406+4957_4406+4963delinsCCTCTTG (n.4406+4957_4406+4963delinsCCTCTTG)
c.4385+4957_4385+4963delinsCCTCTTG (n.4385+4957_4385+4963delinsCCTCTTG)
c.4367+4957_4367+4963delinsCCTCTTG (n.4367+4957_4367+4963delinsCCTCTTG)
c.5317_5323delinsCCTCTTG (p.Pro1773=)
c.594-4423_594-4417delinsCCTCTTG (n.594-4423_594-4417delinsCCTCTTG)
c.4388+2700_4388+2706delinsCCTCTTG (n.4388+2700_4388+2706delinsCCTCTTG)
c.5089_5095delinsCCTCTTG (p.Pro1697=)
c.5230_5236delinsCCTCTTG (p.Pro1744=)
c.5224_5230delinsCCTCTTG (p.Pro1742=)
c.4368-4423_4368-4417delinsCCTCTTG (n.4368-4423_4368-4417delinsCCTCTTG)
n.6303_6309delinsCCTCTTG
n.6294_6300delinsCCTCTTG
10g.53822430_53822448delinsCAAGAGGAGCAGGAGCAGGCA1910738804PCDH15c.4409+2688_4409+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4409+2688_4409+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5278_5296delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1760=)
c.4388+4945_4388+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4388+4945_4388+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.3227-2218_3227-2200delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG
c.4368-2218_4368-2200delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4368-2218_4368-2200delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5284_5302delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1762=)
c.*3233_*3251delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.*3233_*3251delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5299_5317delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1767=)
c.4373+2688_4373+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4373+2688_4373+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5269_5287delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1757=)
c.5158_5176delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1720=)
c.5209_5227delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1737=)
c.4371+4944_4371+4962delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4371+4944_4371+4962delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.1306-12902_1306-12884delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.1306-12902_1306-12884delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.1099-12902_1099-12884delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.1099-12902_1099-12884delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.2092-12902_2092-12884delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.2092-12902_2092-12884delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.3206+2688_3206+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.3206+2688_3206+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.*447+4945_*447+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.*447+4945_*447+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.4370+4945_4370+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4370+4945_4370+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5071_5089delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1691=)
c.*3239_*3257delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.*3239_*3257delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
n.2297_2315delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG
c.462-4435_462-4417delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.462-4435_462-4417delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.4406+4945_4406+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4406+4945_4406+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.4385+4945_4385+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4385+4945_4385+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.4367+4945_4367+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4367+4945_4367+4963delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5305_5323delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1769=)
c.594-4435_594-4417delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.594-4435_594-4417delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.4388+2688_4388+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4388+2688_4388+2706delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5077_5095delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1693=)
c.5218_5236delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1740=)
c.5212_5230delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Pro1738=)
c.4368-4435_4368-4417delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4368-4435_4368-4417delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
n.6291_6309delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG
n.6282_6300delinsCCTGCTCCTGCTCCTCTTG
10g.53822430_53822457delCA912970191PCDH15c.4409+2679_4409+2706del (n.4409+2679_4409+2706del)
c.5269_5296del (p.Ser1757LeufsTer?)
c.4388+4936_4388+4963del (n.4388+4936_4388+4963del)
c.3227-2227_3227-2200del
c.4368-2227_4368-2200del (n.4368-2227_4368-2200del)
c.5275_5302del (p.Ser1759LeufsTer?)
c.*3224_*3251del (n.*3224_*3251del)
c.5290_5317del (p.Ser1764LeufsTer?)
c.4373+2679_4373+2706del (n.4373+2679_4373+2706del)
c.5260_5287del (p.Ser1754LeufsTer?)
c.5149_5176del (p.Ser1717LeufsTer?)
c.5200_5227del (p.Ser1734LeufsTer?)
c.4371+4935_4371+4962del (n.4371+4935_4371+4962del)
c.1306-12911_1306-12884del (n.1306-12911_1306-12884del)
c.1099-12911_1099-12884del (n.1099-12911_1099-12884del)
c.2092-12911_2092-12884del (n.2092-12911_2092-12884del)
c.3206+2679_3206+2706del (n.3206+2679_3206+2706del)
c.*447+4936_*447+4963del (n.*447+4936_*447+4963del)
c.4370+4936_4370+4963del (n.4370+4936_4370+4963del)
c.5062_5089del (p.Ser1688LeufsTer?)
c.*3230_*3257del (n.*3230_*3257del)
n.2288_2315del
c.462-4444_462-4417del (n.462-4444_462-4417del)
c.4406+4936_4406+4963del (n.4406+4936_4406+4963del)
c.4385+4936_4385+4963del (n.4385+4936_4385+4963del)
c.4367+4936_4367+4963del (n.4367+4936_4367+4963del)
c.5296_5323del (p.Ser1766LeufsTer?)
c.594-4444_594-4417del (n.594-4444_594-4417del)
c.4388+2679_4388+2706del (n.4388+2679_4388+2706del)
c.5068_5095del (p.Ser1690LeufsTer?)
c.5209_5236del (p.Ser1737LeufsTer?)
c.5203_5230del (p.Ser1735LeufsTer?)
c.4368-4444_4368-4417del (n.4368-4444_4368-4417del)
n.6282_6309del
n.6273_6300del
10g.53822430_53822457delinsCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGACA1910738794PCDH15c.4409+2679_4409+2706delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4409+2679_4409+2706delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5269_5296delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1757=)
c.4388+4936_4388+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4388+4936_4388+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.3227-2227_3227-2200delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG
c.4368-2227_4368-2200delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4368-2227_4368-2200delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5275_5302delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1759=)
c.*3224_*3251delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.*3224_*3251delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5290_5317delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1764=)
c.4373+2679_4373+2706delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4373+2679_4373+2706delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5260_5287delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1754=)
c.5149_5176delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1717=)
c.5200_5227delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1734=)
c.4371+4935_4371+4962delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4371+4935_4371+4962delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.1306-12911_1306-12884delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.1306-12911_1306-12884delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.1099-12911_1099-12884delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.1099-12911_1099-12884delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.2092-12911_2092-12884delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.2092-12911_2092-12884delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.3206+2679_3206+2706delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.3206+2679_3206+2706delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.*447+4936_*447+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.*447+4936_*447+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.4370+4936_4370+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4370+4936_4370+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5062_5089delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1688=)
c.*3230_*3257delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.*3230_*3257delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
n.2288_2315delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG
c.462-4444_462-4417delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.462-4444_462-4417delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.4406+4936_4406+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4406+4936_4406+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.4385+4936_4385+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4385+4936_4385+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.4367+4936_4367+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4367+4936_4367+4963delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5296_5323delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1766=)
c.594-4444_594-4417delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.594-4444_594-4417delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.4388+2679_4388+2706delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4388+2679_4388+2706delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
c.5068_5095delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1690=)
c.5209_5236delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1737=)
c.5203_5230delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (p.Ser1735=)
c.4368-4444_4368-4417delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG (n.4368-4444_4368-4417delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG)
n.6282_6309delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG
n.6273_6300delinsTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTG
10g.53822431A>CCA469546672PCDH15c.4409+2705T>G (n.4409+2705T>G)
c.5295T>G (p.Leu1765=)
c.4388+4962T>G (n.4388+4962T>G)
c.3227-2201T>G
c.4368-2201T>G (n.4368-2201T>G)
c.5301T>G (p.Leu1767=)
c.*3250T>G (n.*3250T>G)
c.5316T>G (p.Leu1772=)
c.4373+2705T>G (n.4373+2705T>G)
c.5286T>G (p.Leu1762=)
c.5175T>G (p.Leu1725=)
c.5226T>G (p.Leu1742=)
c.4371+4961T>G (n.4371+4961T>G)
c.1306-12885T>G (n.1306-12885T>G)
c.1099-12885T>G (n.1099-12885T>G)
c.2092-12885T>G (n.2092-12885T>G)
c.3206+2705T>G (n.3206+2705T>G)
c.*447+4962T>G (n.*447+4962T>G)
c.4370+4962T>G (n.4370+4962T>G)
c.5088T>G (p.Leu1696=)
c.*3256T>G (n.*3256T>G)
n.2314T>G
c.462-4418T>G (n.462-4418T>G)
c.4406+4962T>G (n.4406+4962T>G)
c.4385+4962T>G (n.4385+4962T>G)
c.4367+4962T>G (n.4367+4962T>G)
c.5322T>G (p.Leu1774=)
c.594-4418T>G (n.594-4418T>G)
c.4388+2705T>G (n.4388+2705T>G)
c.5094T>G (p.Leu1698=)
c.5235T>G (p.Leu1745=)
c.5229T>G (p.Leu1743=)
c.4368-4418T>G (n.4368-4418T>G)
n.6308T>G
n.6299T>G
10g.53822431A>GCA469546673PCDH15c.4409+2705T>C (n.4409+2705T>C)
c.5295T>C (p.Leu1765=)
c.4388+4962T>C (n.4388+4962T>C)
c.3227-2201T>C
c.4368-2201T>C (n.4368-2201T>C)
c.5301T>C (p.Leu1767=)
c.*3250T>C (n.*3250T>C)
c.5316T>C (p.Leu1772=)
c.4373+2705T>C (n.4373+2705T>C)
c.5286T>C (p.Leu1762=)
c.5175T>C (p.Leu1725=)
c.5226T>C (p.Leu1742=)
c.4371+4961T>C (n.4371+4961T>C)
c.1306-12885T>C (n.1306-12885T>C)
c.1099-12885T>C (n.1099-12885T>C)
c.2092-12885T>C (n.2092-12885T>C)
c.3206+2705T>C (n.3206+2705T>C)
c.*447+4962T>C (n.*447+4962T>C)
c.4370+4962T>C (n.4370+4962T>C)
c.5088T>C (p.Leu1696=)
c.*3256T>C (n.*3256T>C)
n.2314T>C
c.462-4418T>C (n.462-4418T>C)
c.4406+4962T>C (n.4406+4962T>C)
c.4385+4962T>C (n.4385+4962T>C)
c.4367+4962T>C (n.4367+4962T>C)
c.5322T>C (p.Leu1774=)
c.594-4418T>C (n.594-4418T>C)
c.4388+2705T>C (n.4388+2705T>C)
c.5094T>C (p.Leu1698=)
c.5235T>C (p.Leu1745=)
c.5229T>C (p.Leu1743=)
c.4368-4418T>C (n.4368-4418T>C)
n.6308T>C
n.6299T>C
10g.53822431A>TCA469546674PCDH15c.4409+2705T>A (n.4409+2705T>A)
c.5295T>A (p.Leu1765=)
c.4388+4962T>A (n.4388+4962T>A)
c.3227-2201T>A
c.4368-2201T>A (n.4368-2201T>A)
c.5301T>A (p.Leu1767=)
c.*3250T>A (n.*3250T>A)
c.5316T>A (p.Leu1772=)
c.4373+2705T>A (n.4373+2705T>A)
c.5286T>A (p.Leu1762=)
c.5175T>A (p.Leu1725=)
c.5226T>A (p.Leu1742=)
c.4371+4961T>A (n.4371+4961T>A)
c.1306-12885T>A (n.1306-12885T>A)
c.1099-12885T>A (n.1099-12885T>A)
c.2092-12885T>A (n.2092-12885T>A)
c.3206+2705T>A (n.3206+2705T>A)
c.*447+4962T>A (n.*447+4962T>A)
c.4370+4962T>A (n.4370+4962T>A)
c.5088T>A (p.Leu1696=)
c.*3256T>A (n.*3256T>A)
n.2314T>A
c.462-4418T>A (n.462-4418T>A)
c.4406+4962T>A (n.4406+4962T>A)
c.4385+4962T>A (n.4385+4962T>A)
c.4367+4962T>A (n.4367+4962T>A)
c.5322T>A (p.Leu1774=)
c.594-4418T>A (n.594-4418T>A)
c.4388+2705T>A (n.4388+2705T>A)
c.5094T>A (p.Leu1698=)
c.5235T>A (p.Leu1745=)
c.5229T>A (p.Leu1743=)
c.4368-4418T>A (n.4368-4418T>A)
n.6308T>A
n.6299T>A
10g.53822432_53822434delCA593783014PCDH15c.4409+2703_4409+2705del (n.4409+2703_4409+2705del)
c.5293_5295del (p.Leu1765del)
c.4388+4960_4388+4962del (n.4388+4960_4388+4962del)
c.3227-2203_3227-2201del
c.4368-2203_4368-2201del (n.4368-2203_4368-2201del)
c.5299_5301del (p.Leu1767del)
c.*3248_*3250del (n.*3248_*3250del)
c.5314_5316del (p.Leu1772del)
c.4373+2703_4373+2705del (n.4373+2703_4373+2705del)
c.5284_5286del (p.Leu1762del)
c.5173_5175del (p.Leu1725del)
c.5224_5226del (p.Leu1742del)
c.4371+4959_4371+4961del (n.4371+4959_4371+4961del)
c.1306-12887_1306-12885del (n.1306-12887_1306-12885del)
c.1099-12887_1099-12885del (n.1099-12887_1099-12885del)
c.2092-12887_2092-12885del (n.2092-12887_2092-12885del)
c.3206+2703_3206+2705del (n.3206+2703_3206+2705del)
c.*447+4960_*447+4962del (n.*447+4960_*447+4962del)
c.4370+4960_4370+4962del (n.4370+4960_4370+4962del)
c.5086_5088del (p.Leu1696del)
c.*3254_*3256del (n.*3254_*3256del)
n.2312_2314del
c.462-4420_462-4418del (n.462-4420_462-4418del)
c.4406+4960_4406+4962del (n.4406+4960_4406+4962del)
c.4385+4960_4385+4962del (n.4385+4960_4385+4962del)
c.4367+4960_4367+4962del (n.4367+4960_4367+4962del)
c.5320_5322del (p.Leu1774del)
c.594-4420_594-4418del (n.594-4420_594-4418del)
c.4388+2703_4388+2705del (n.4388+2703_4388+2705del)
c.5092_5094del (p.Leu1698del)
c.5233_5235del (p.Leu1745del)
c.5227_5229del (p.Leu1743del)
c.4368-4420_4368-4418del (n.4368-4420_4368-4418del)
n.6306_6308del
n.6297_6299del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822432_53822437delCA666466207PCDH15c.4409+2700_4409+2705del (n.4409+2700_4409+2705del)
c.5290_5295del (p.Pro1764_Leu1765del)
c.4388+4957_4388+4962del (n.4388+4957_4388+4962del)
c.3227-2206_3227-2201del
c.4368-2206_4368-2201del (n.4368-2206_4368-2201del)
c.5296_5301del (p.Pro1766_Leu1767del)
c.*3245_*3250del (n.*3245_*3250del)
c.5311_5316del (p.Pro1771_Leu1772del)
c.4373+2700_4373+2705del (n.4373+2700_4373+2705del)
c.5281_5286del (p.Pro1761_Leu1762del)
c.5170_5175del (p.Pro1724_Leu1725del)
c.5221_5226del (p.Pro1741_Leu1742del)
c.4371+4956_4371+4961del (n.4371+4956_4371+4961del)
c.1306-12890_1306-12885del (n.1306-12890_1306-12885del)
c.1099-12890_1099-12885del (n.1099-12890_1099-12885del)
c.2092-12890_2092-12885del (n.2092-12890_2092-12885del)
c.3206+2700_3206+2705del (n.3206+2700_3206+2705del)
c.*447+4957_*447+4962del (n.*447+4957_*447+4962del)
c.4370+4957_4370+4962del (n.4370+4957_4370+4962del)
c.5083_5088del (p.Pro1695_Leu1696del)
c.*3251_*3256del (n.*3251_*3256del)
n.2309_2314del
c.462-4423_462-4418del (n.462-4423_462-4418del)
c.4406+4957_4406+4962del (n.4406+4957_4406+4962del)
c.4385+4957_4385+4962del (n.4385+4957_4385+4962del)
c.4367+4957_4367+4962del (n.4367+4957_4367+4962del)
c.5317_5322del (p.Pro1773_Leu1774del)
c.594-4423_594-4418del (n.594-4423_594-4418del)
c.4388+2700_4388+2705del (n.4388+2700_4388+2705del)
c.5089_5094del (p.Pro1697_Leu1698del)
c.5230_5235del (p.Pro1744_Leu1745del)
c.5224_5229del (p.Pro1742_Leu1743del)
c.4368-4423_4368-4418del (n.4368-4423_4368-4418del)
n.6303_6308del
n.6294_6299del
 ClinVar dbSNP
10g.53822432_53822449delCA593783015PCDH15c.4409+2688_4409+2705del (n.4409+2688_4409+2705del)
c.5278_5295del (p.Pro1760_Leu1765del)
c.4388+4945_4388+4962del (n.4388+4945_4388+4962del)
c.3227-2218_3227-2201del
c.4368-2218_4368-2201del (n.4368-2218_4368-2201del)
c.5284_5301del (p.Pro1762_Leu1767del)
c.*3233_*3250del (n.*3233_*3250del)
c.5299_5316del (p.Pro1767_Leu1772del)
c.4373+2688_4373+2705del (n.4373+2688_4373+2705del)
c.5269_5286del (p.Pro1757_Leu1762del)
c.5158_5175del (p.Pro1720_Leu1725del)
c.5209_5226del (p.Pro1737_Leu1742del)
c.4371+4944_4371+4961del (n.4371+4944_4371+4961del)
c.1306-12902_1306-12885del (n.1306-12902_1306-12885del)
c.1099-12902_1099-12885del (n.1099-12902_1099-12885del)
c.2092-12902_2092-12885del (n.2092-12902_2092-12885del)
c.3206+2688_3206+2705del (n.3206+2688_3206+2705del)
c.*447+4945_*447+4962del (n.*447+4945_*447+4962del)
c.4370+4945_4370+4962del (n.4370+4945_4370+4962del)
c.5071_5088del (p.Pro1691_Leu1696del)
c.*3239_*3256del (n.*3239_*3256del)
n.2297_2314del
c.462-4435_462-4418del (n.462-4435_462-4418del)
c.4406+4945_4406+4962del (n.4406+4945_4406+4962del)
c.4385+4945_4385+4962del (n.4385+4945_4385+4962del)
c.4367+4945_4367+4962del (n.4367+4945_4367+4962del)
c.5305_5322del (p.Pro1769_Leu1774del)
c.594-4435_594-4418del (n.594-4435_594-4418del)
c.4388+2688_4388+2705del (n.4388+2688_4388+2705del)
c.5077_5094del (p.Pro1693_Leu1698del)
c.5218_5235del (p.Pro1740_Leu1745del)
c.5212_5229del (p.Pro1738_Leu1743del)
c.4368-4435_4368-4418del (n.4368-4435_4368-4418del)
n.6291_6308del
n.6282_6299del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822432_53822458delCA207219228PCDH15c.4409+2679_4409+2705del (n.4409+2679_4409+2705del)
c.5269_5295del (p.Ser1757_Leu1765del)
c.4388+4936_4388+4962del (n.4388+4936_4388+4962del)
c.3227-2227_3227-2201del
c.4368-2227_4368-2201del (n.4368-2227_4368-2201del)
c.5275_5301del (p.Ser1759_Leu1767del)
c.*3224_*3250del (n.*3224_*3250del)
c.5290_5316del (p.Ser1764_Leu1772del)
c.4373+2679_4373+2705del (n.4373+2679_4373+2705del)
c.5260_5286del (p.Ser1754_Leu1762del)
c.5149_5175del (p.Ser1717_Leu1725del)
c.5200_5226del (p.Ser1734_Leu1742del)
c.4371+4935_4371+4961del (n.4371+4935_4371+4961del)
c.1306-12911_1306-12885del (n.1306-12911_1306-12885del)
c.1099-12911_1099-12885del (n.1099-12911_1099-12885del)
c.2092-12911_2092-12885del (n.2092-12911_2092-12885del)
c.3206+2679_3206+2705del (n.3206+2679_3206+2705del)
c.*447+4936_*447+4962del (n.*447+4936_*447+4962del)
c.4370+4936_4370+4962del (n.4370+4936_4370+4962del)
c.5062_5088del (p.Ser1688_Leu1696del)
c.*3230_*3256del (n.*3230_*3256del)
n.2288_2314del
c.462-4444_462-4418del (n.462-4444_462-4418del)
c.4406+4936_4406+4962del (n.4406+4936_4406+4962del)
c.4385+4936_4385+4962del (n.4385+4936_4385+4962del)
c.4367+4936_4367+4962del (n.4367+4936_4367+4962del)
c.5296_5322del (p.Ser1766_Leu1774del)
c.594-4444_594-4418del (n.594-4444_594-4418del)
c.4388+2679_4388+2705del (n.4388+2679_4388+2705del)
c.5068_5094del (p.Ser1690_Leu1698del)
c.5209_5235del (p.Ser1737_Leu1745del)
c.5203_5229del (p.Ser1735_Leu1743del)
c.4368-4444_4368-4418del (n.4368-4444_4368-4418del)
n.6282_6308del
n.6273_6299del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822432A=CA1910738818PCDH15c.4409+2704T= (n.4409+2704T=)
c.5294T= (p.Leu1765=)
c.4388+4961T= (n.4388+4961T=)
c.3227-2202T=
c.4368-2202T= (n.4368-2202T=)
c.5300T= (p.Leu1767=)
c.*3249T= (n.*3249T=)
c.5315T= (p.Leu1772=)
c.4373+2704T= (n.4373+2704T=)
c.5285T= (p.Leu1762=)
c.5174T= (p.Leu1725=)
c.5225T= (p.Leu1742=)
c.4371+4960T= (n.4371+4960T=)
c.1306-12886T= (n.1306-12886T=)
c.1099-12886T= (n.1099-12886T=)
c.2092-12886T= (n.2092-12886T=)
c.3206+2704T= (n.3206+2704T=)
c.*447+4961T= (n.*447+4961T=)
c.4370+4961T= (n.4370+4961T=)
c.5087T= (p.Leu1696=)
c.*3255T= (n.*3255T=)
n.2313T=
c.462-4419T= (n.462-4419T=)
c.4406+4961T= (n.4406+4961T=)
c.4385+4961T= (n.4385+4961T=)
c.4367+4961T= (n.4367+4961T=)
c.5321T= (p.Leu1774=)
c.594-4419T= (n.594-4419T=)
c.4388+2704T= (n.4388+2704T=)
c.5093T= (p.Leu1698=)
c.5234T= (p.Leu1745=)
c.5228T= (p.Leu1743=)
c.4368-4419T= (n.4368-4419T=)
n.6307T=
n.6298T=
10g.53822432A>CCA376525219PCDH15c.4409+2704T>G (n.4409+2704T>G)
c.5294T>G (p.Leu1765Arg)
c.4388+4961T>G (n.4388+4961T>G)
c.3227-2202T>G
c.4368-2202T>G (n.4368-2202T>G)
c.5300T>G (p.Leu1767Arg)
c.*3249T>G (n.*3249T>G)
c.5315T>G (p.Leu1772Arg)
c.4373+2704T>G (n.4373+2704T>G)
c.5285T>G (p.Leu1762Arg)
c.5174T>G (p.Leu1725Arg)
c.5225T>G (p.Leu1742Arg)
c.4371+4960T>G (n.4371+4960T>G)
c.1306-12886T>G (n.1306-12886T>G)
c.1099-12886T>G (n.1099-12886T>G)
c.2092-12886T>G (n.2092-12886T>G)
c.3206+2704T>G (n.3206+2704T>G)
c.*447+4961T>G (n.*447+4961T>G)
c.4370+4961T>G (n.4370+4961T>G)
c.5087T>G (p.Leu1696Arg)
c.*3255T>G (n.*3255T>G)
n.2313T>G
c.462-4419T>G (n.462-4419T>G)
c.4406+4961T>G (n.4406+4961T>G)
c.4385+4961T>G (n.4385+4961T>G)
c.4367+4961T>G (n.4367+4961T>G)
c.5321T>G (p.Leu1774Arg)
c.594-4419T>G (n.594-4419T>G)
c.4388+2704T>G (n.4388+2704T>G)
c.5093T>G (p.Leu1698Arg)
c.5234T>G (p.Leu1745Arg)
c.5228T>G (p.Leu1743Arg)
c.4368-4419T>G (n.4368-4419T>G)
n.6307T>G
n.6298T>G
10g.53822432A>GCA376525220PCDH15c.4409+2704T>C (n.4409+2704T>C)
c.5294T>C (p.Leu1765Pro)
c.4388+4961T>C (n.4388+4961T>C)
c.3227-2202T>C
c.4368-2202T>C (n.4368-2202T>C)
c.5300T>C (p.Leu1767Pro)
c.*3249T>C (n.*3249T>C)
c.5315T>C (p.Leu1772Pro)
c.4373+2704T>C (n.4373+2704T>C)
c.5285T>C (p.Leu1762Pro)
c.5174T>C (p.Leu1725Pro)
c.5225T>C (p.Leu1742Pro)
c.4371+4960T>C (n.4371+4960T>C)
c.1306-12886T>C (n.1306-12886T>C)
c.1099-12886T>C (n.1099-12886T>C)
c.2092-12886T>C (n.2092-12886T>C)
c.3206+2704T>C (n.3206+2704T>C)
c.*447+4961T>C (n.*447+4961T>C)
c.4370+4961T>C (n.4370+4961T>C)
c.5087T>C (p.Leu1696Pro)
c.*3255T>C (n.*3255T>C)
n.2313T>C
c.462-4419T>C (n.462-4419T>C)
c.4406+4961T>C (n.4406+4961T>C)
c.4385+4961T>C (n.4385+4961T>C)
c.4367+4961T>C (n.4367+4961T>C)
c.5321T>C (p.Leu1774Pro)
c.594-4419T>C (n.594-4419T>C)
c.4388+2704T>C (n.4388+2704T>C)
c.5093T>C (p.Leu1698Pro)
c.5234T>C (p.Leu1745Pro)
c.5228T>C (p.Leu1743Pro)
c.4368-4419T>C (n.4368-4419T>C)
n.6307T>C
n.6298T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822432A>TCA376525221PCDH15c.4409+2704T>A (n.4409+2704T>A)
c.5294T>A (p.Leu1765His)
c.4388+4961T>A (n.4388+4961T>A)
c.3227-2202T>A
c.4368-2202T>A (n.4368-2202T>A)
c.5300T>A (p.Leu1767His)
c.*3249T>A (n.*3249T>A)
c.5315T>A (p.Leu1772His)
c.4373+2704T>A (n.4373+2704T>A)
c.5285T>A (p.Leu1762His)
c.5174T>A (p.Leu1725His)
c.5225T>A (p.Leu1742His)
c.4371+4960T>A (n.4371+4960T>A)
c.1306-12886T>A (n.1306-12886T>A)
c.1099-12886T>A (n.1099-12886T>A)
c.2092-12886T>A (n.2092-12886T>A)
c.3206+2704T>A (n.3206+2704T>A)
c.*447+4961T>A (n.*447+4961T>A)
c.4370+4961T>A (n.4370+4961T>A)
c.5087T>A (p.Leu1696His)
c.*3255T>A (n.*3255T>A)
n.2313T>A
c.462-4419T>A (n.462-4419T>A)
c.4406+4961T>A (n.4406+4961T>A)
c.4385+4961T>A (n.4385+4961T>A)
c.4367+4961T>A (n.4367+4961T>A)
c.5321T>A (p.Leu1774His)
c.594-4419T>A (n.594-4419T>A)
c.4388+2704T>A (n.4388+2704T>A)
c.5093T>A (p.Leu1698His)
c.5234T>A (p.Leu1745His)
c.5228T>A (p.Leu1743His)
c.4368-4419T>A (n.4368-4419T>A)
n.6307T>A
n.6298T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822432_53822447delinsAGAGGAGCAGGAGCAGCA1910738825PCDH15c.4409+2689_4409+2704delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4409+2689_4409+2704delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.5279_5294delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1760=)
c.4388+4946_4388+4961delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4388+4946_4388+4961delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.3227-2217_3227-2202delinsCTGCTCCTGCTCCTCT
c.4368-2217_4368-2202delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4368-2217_4368-2202delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.5285_5300delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1762=)
c.*3234_*3249delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.*3234_*3249delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.5300_5315delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1767=)
c.4373+2689_4373+2704delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4373+2689_4373+2704delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.5270_5285delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1757=)
c.5159_5174delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1720=)
c.5210_5225delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1737=)
c.4371+4945_4371+4960delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4371+4945_4371+4960delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.1306-12901_1306-12886delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.1306-12901_1306-12886delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.1099-12901_1099-12886delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.1099-12901_1099-12886delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.2092-12901_2092-12886delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.2092-12901_2092-12886delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.3206+2689_3206+2704delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.3206+2689_3206+2704delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.*447+4946_*447+4961delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.*447+4946_*447+4961delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.4370+4946_4370+4961delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4370+4946_4370+4961delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.5072_5087delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1691=)
c.*3240_*3255delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.*3240_*3255delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
n.2298_2313delinsCTGCTCCTGCTCCTCT
c.462-4434_462-4419delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.462-4434_462-4419delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.4406+4946_4406+4961delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4406+4946_4406+4961delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.4385+4946_4385+4961delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4385+4946_4385+4961delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.4367+4946_4367+4961delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4367+4946_4367+4961delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.5306_5321delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1769=)
c.594-4434_594-4419delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.594-4434_594-4419delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.4388+2689_4388+2704delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4388+2689_4388+2704delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.5078_5093delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1693=)
c.5219_5234delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1740=)
c.5213_5228delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1738=)
c.4368-4434_4368-4419delinsCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4368-4434_4368-4419delinsCTGCTCCTGCTCCTCT)
n.6292_6307delinsCTGCTCCTGCTCCTCT
n.6283_6298delinsCTGCTCCTGCTCCTCT
10g.53822432_53822450delinsAGAGGAGCAGGAGCAGGAGCA1910738817PCDH15c.4409+2686_4409+2704delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4409+2686_4409+2704delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.5276_5294delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1759=)
c.4388+4943_4388+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4388+4943_4388+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.3227-2220_3227-2202delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT
c.4368-2220_4368-2202delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4368-2220_4368-2202delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.5282_5300delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1761=)
c.*3231_*3249delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.*3231_*3249delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.5297_5315delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1766=)
c.4373+2686_4373+2704delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4373+2686_4373+2704delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.5267_5285delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1756=)
c.5156_5174delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1719=)
c.5207_5225delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1736=)
c.4371+4942_4371+4960delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4371+4942_4371+4960delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.1306-12904_1306-12886delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.1306-12904_1306-12886delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.1099-12904_1099-12886delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.1099-12904_1099-12886delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.2092-12904_2092-12886delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.2092-12904_2092-12886delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.3206+2686_3206+2704delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.3206+2686_3206+2704delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.*447+4943_*447+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.*447+4943_*447+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.4370+4943_4370+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4370+4943_4370+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.5069_5087delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1690=)
c.*3237_*3255delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.*3237_*3255delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
n.2295_2313delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT
c.462-4437_462-4419delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.462-4437_462-4419delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.4406+4943_4406+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4406+4943_4406+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.4385+4943_4385+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4385+4943_4385+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.4367+4943_4367+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4367+4943_4367+4961delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.5303_5321delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1768=)
c.594-4437_594-4419delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.594-4437_594-4419delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.4388+2686_4388+2704delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4388+2686_4388+2704delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
c.5075_5093delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1692=)
c.5216_5234delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1739=)
c.5210_5228delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (p.Pro1737=)
c.4368-4437_4368-4419delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT (n.4368-4437_4368-4419delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT)
n.6289_6307delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT
n.6280_6298delinsCTCCTGCTCCTGCTCCTCT
10g.53822435_53822499dupCA2573145197PCDH15c.4409+2640_4409+2704dup (n.4409+2640_4409+2704dup)
c.5230_5294dup (p.Ala1766ProfsTer?)
c.4388+4897_4388+4961dup (n.4388+4897_4388+4961dup)
c.3227-2266_3227-2202dup
c.4368-2266_4368-2202dup (n.4368-2266_4368-2202dup)
c.5236_5300dup (p.Ala1768ProfsTer?)
c.*3185_*3249dup (n.*3185_*3249dup)
c.5251_5315dup (p.Ala1773ProfsTer?)
c.4373+2640_4373+2704dup (n.4373+2640_4373+2704dup)
c.5221_5285dup (p.Ala1763ProfsTer?)
c.5110_5174dup (p.Ala1726ProfsTer?)
c.5161_5225dup (p.Ala1743ProfsTer?)
c.4371+4896_4371+4960dup (n.4371+4896_4371+4960dup)
c.1306-12950_1306-12886dup (n.1306-12950_1306-12886dup)
c.1099-12950_1099-12886dup (n.1099-12950_1099-12886dup)
c.2092-12950_2092-12886dup (n.2092-12950_2092-12886dup)
c.3206+2640_3206+2704dup (n.3206+2640_3206+2704dup)
c.*447+4897_*447+4961dup (n.*447+4897_*447+4961dup)
c.4370+4897_4370+4961dup (n.4370+4897_4370+4961dup)
c.5023_5087dup (p.Ala1697ProfsTer?)
c.*3191_*3255dup (n.*3191_*3255dup)
n.2249_2313dup
c.462-4483_462-4419dup (n.462-4483_462-4419dup)
c.4406+4897_4406+4961dup (n.4406+4897_4406+4961dup)
c.4385+4897_4385+4961dup (n.4385+4897_4385+4961dup)
c.4367+4897_4367+4961dup (n.4367+4897_4367+4961dup)
c.5257_5321dup (p.Ala1775ProfsTer?)
c.594-4483_594-4419dup (n.594-4483_594-4419dup)
c.4388+2640_4388+2704dup (n.4388+2640_4388+2704dup)
c.5029_5093dup (p.Ala1699ProfsTer?)
c.5170_5234dup (p.Ala1746ProfsTer?)
c.5164_5228dup (p.Ala1744ProfsTer?)
c.4368-4483_4368-4419dup (n.4368-4483_4368-4419dup)
n.6243_6307dup
n.6234_6298dup
 ClinVar dbSNP
10g.53822433G>ACA376525222PCDH15c.4409+2703C>T (n.4409+2703C>T)
c.5293C>T (p.Leu1765Phe)
c.4388+4960C>T (n.4388+4960C>T)
c.3227-2203C>T
c.4368-2203C>T (n.4368-2203C>T)
c.5299C>T (p.Leu1767Phe)
c.*3248C>T (n.*3248C>T)
c.5314C>T (p.Leu1772Phe)
c.4373+2703C>T (n.4373+2703C>T)
c.5284C>T (p.Leu1762Phe)
c.5173C>T (p.Leu1725Phe)
c.5224C>T (p.Leu1742Phe)
c.4371+4959C>T (n.4371+4959C>T)
c.1306-12887C>T (n.1306-12887C>T)
c.1099-12887C>T (n.1099-12887C>T)
c.2092-12887C>T (n.2092-12887C>T)
c.3206+2703C>T (n.3206+2703C>T)
c.*447+4960C>T (n.*447+4960C>T)
c.4370+4960C>T (n.4370+4960C>T)
c.5086C>T (p.Leu1696Phe)
c.*3254C>T (n.*3254C>T)
n.2312C>T
c.462-4420C>T (n.462-4420C>T)
c.4406+4960C>T (n.4406+4960C>T)
c.4385+4960C>T (n.4385+4960C>T)
c.4367+4960C>T (n.4367+4960C>T)
c.5320C>T (p.Leu1774Phe)
c.594-4420C>T (n.594-4420C>T)
c.4388+2703C>T (n.4388+2703C>T)
c.5092C>T (p.Leu1698Phe)
c.5233C>T (p.Leu1745Phe)
c.5227C>T (p.Leu1743Phe)
c.4368-4420C>T (n.4368-4420C>T)
n.6306C>T
n.6297C>T
10g.53822433G>CCA376525223PCDH15c.4409+2703C>G (n.4409+2703C>G)
c.5293C>G (p.Leu1765Val)
c.4388+4960C>G (n.4388+4960C>G)
c.3227-2203C>G
c.4368-2203C>G (n.4368-2203C>G)
c.5299C>G (p.Leu1767Val)
c.*3248C>G (n.*3248C>G)
c.5314C>G (p.Leu1772Val)
c.4373+2703C>G (n.4373+2703C>G)
c.5284C>G (p.Leu1762Val)
c.5173C>G (p.Leu1725Val)
c.5224C>G (p.Leu1742Val)
c.4371+4959C>G (n.4371+4959C>G)
c.1306-12887C>G (n.1306-12887C>G)
c.1099-12887C>G (n.1099-12887C>G)
c.2092-12887C>G (n.2092-12887C>G)
c.3206+2703C>G (n.3206+2703C>G)
c.*447+4960C>G (n.*447+4960C>G)
c.4370+4960C>G (n.4370+4960C>G)
c.5086C>G (p.Leu1696Val)
c.*3254C>G (n.*3254C>G)
n.2312C>G
c.462-4420C>G (n.462-4420C>G)
c.4406+4960C>G (n.4406+4960C>G)
c.4385+4960C>G (n.4385+4960C>G)
c.4367+4960C>G (n.4367+4960C>G)
c.5320C>G (p.Leu1774Val)
c.594-4420C>G (n.594-4420C>G)
c.4388+2703C>G (n.4388+2703C>G)
c.5092C>G (p.Leu1698Val)
c.5233C>G (p.Leu1745Val)
c.5227C>G (p.Leu1743Val)
c.4368-4420C>G (n.4368-4420C>G)
n.6306C>G
n.6297C>G
10g.53822433G>TCA376525224PCDH15c.4409+2703C>A (n.4409+2703C>A)
c.5293C>A (p.Leu1765Ile)
c.4388+4960C>A (n.4388+4960C>A)
c.3227-2203C>A
c.4368-2203C>A (n.4368-2203C>A)
c.5299C>A (p.Leu1767Ile)
c.*3248C>A (n.*3248C>A)
c.5314C>A (p.Leu1772Ile)
c.4373+2703C>A (n.4373+2703C>A)
c.5284C>A (p.Leu1762Ile)
c.5173C>A (p.Leu1725Ile)
c.5224C>A (p.Leu1742Ile)
c.4371+4959C>A (n.4371+4959C>A)
c.1306-12887C>A (n.1306-12887C>A)
c.1099-12887C>A (n.1099-12887C>A)
c.2092-12887C>A (n.2092-12887C>A)
c.3206+2703C>A (n.3206+2703C>A)
c.*447+4960C>A (n.*447+4960C>A)
c.4370+4960C>A (n.4370+4960C>A)
c.5086C>A (p.Leu1696Ile)
c.*3254C>A (n.*3254C>A)
n.2312C>A
c.462-4420C>A (n.462-4420C>A)
c.4406+4960C>A (n.4406+4960C>A)
c.4385+4960C>A (n.4385+4960C>A)
c.4367+4960C>A (n.4367+4960C>A)
c.5320C>A (p.Leu1774Ile)
c.594-4420C>A (n.594-4420C>A)
c.4388+2703C>A (n.4388+2703C>A)
c.5092C>A (p.Leu1698Ile)
c.5233C>A (p.Leu1745Ile)
c.5227C>A (p.Leu1743Ile)
c.4368-4420C>A (n.4368-4420C>A)
n.6306C>A
n.6297C>A
10g.53822433_53822445delinsGAGGAGCAGGAGCCA1910738830PCDH15c.4409+2691_4409+2703delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4409+2691_4409+2703delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.5281_5293delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1761=)
c.4388+4948_4388+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4388+4948_4388+4960delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.3227-2215_3227-2203delinsGCTCCTGCTCCTC
c.4368-2215_4368-2203delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4368-2215_4368-2203delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.5287_5299delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1763=)
c.*3236_*3248delinsGCTCCTGCTCCTC (n.*3236_*3248delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.5302_5314delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1768=)
c.4373+2691_4373+2703delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4373+2691_4373+2703delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.5272_5284delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1758=)
c.5161_5173delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1721=)
c.5212_5224delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1738=)
c.4371+4947_4371+4959delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4371+4947_4371+4959delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.1306-12899_1306-12887delinsGCTCCTGCTCCTC (n.1306-12899_1306-12887delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.1099-12899_1099-12887delinsGCTCCTGCTCCTC (n.1099-12899_1099-12887delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.2092-12899_2092-12887delinsGCTCCTGCTCCTC (n.2092-12899_2092-12887delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.3206+2691_3206+2703delinsGCTCCTGCTCCTC (n.3206+2691_3206+2703delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.*447+4948_*447+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.*447+4948_*447+4960delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.4370+4948_4370+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4370+4948_4370+4960delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.5074_5086delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1692=)
c.*3242_*3254delinsGCTCCTGCTCCTC (n.*3242_*3254delinsGCTCCTGCTCCTC)
n.2300_2312delinsGCTCCTGCTCCTC
c.462-4432_462-4420delinsGCTCCTGCTCCTC (n.462-4432_462-4420delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.4406+4948_4406+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4406+4948_4406+4960delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.4385+4948_4385+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4385+4948_4385+4960delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.4367+4948_4367+4960delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4367+4948_4367+4960delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.5308_5320delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1770=)
c.594-4432_594-4420delinsGCTCCTGCTCCTC (n.594-4432_594-4420delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.4388+2691_4388+2703delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4388+2691_4388+2703delinsGCTCCTGCTCCTC)
c.5080_5092delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1694=)
c.5221_5233delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1741=)
c.5215_5227delinsGCTCCTGCTCCTC (p.Ala1739=)
c.4368-4432_4368-4420delinsGCTCCTGCTCCTC (n.4368-4432_4368-4420delinsGCTCCTGCTCCTC)
n.6294_6306delinsGCTCCTGCTCCTC
n.6285_6297delinsGCTCCTGCTCCTC
10g.53822439_53822453delCA1910738828PCDH15c.4409+2689_4409+2703del (n.4409+2689_4409+2703del)
c.5279_5293del (p.Pro1760_Pro1764del)
c.4388+4946_4388+4960del (n.4388+4946_4388+4960del)
c.3227-2217_3227-2203del
c.4368-2217_4368-2203del (n.4368-2217_4368-2203del)
c.5285_5299del (p.Pro1762_Pro1766del)
c.*3234_*3248del (n.*3234_*3248del)
c.5300_5314del (p.Pro1767_Pro1771del)
c.4373+2689_4373+2703del (n.4373+2689_4373+2703del)
c.5270_5284del (p.Pro1757_Pro1761del)
c.5159_5173del (p.Pro1720_Pro1724del)
c.5210_5224del (p.Pro1737_Pro1741del)
c.4371+4945_4371+4959del (n.4371+4945_4371+4959del)
c.1306-12901_1306-12887del (n.1306-12901_1306-12887del)
c.1099-12901_1099-12887del (n.1099-12901_1099-12887del)
c.2092-12901_2092-12887del (n.2092-12901_2092-12887del)
c.3206+2689_3206+2703del (n.3206+2689_3206+2703del)
c.*447+4946_*447+4960del (n.*447+4946_*447+4960del)
c.4370+4946_4370+4960del (n.4370+4946_4370+4960del)
c.5072_5086del (p.Pro1691_Pro1695del)
c.*3240_*3254del (n.*3240_*3254del)
n.2298_2312del
c.462-4434_462-4420del (n.462-4434_462-4420del)
c.4406+4946_4406+4960del (n.4406+4946_4406+4960del)
c.4385+4946_4385+4960del (n.4385+4946_4385+4960del)
c.4367+4946_4367+4960del (n.4367+4946_4367+4960del)
c.5306_5320del (p.Pro1769_Pro1773del)
c.594-4434_594-4420del (n.594-4434_594-4420del)
c.4388+2689_4388+2703del (n.4388+2689_4388+2703del)
c.5078_5092del (p.Pro1693_Pro1697del)
c.5219_5233del (p.Pro1740_Pro1744del)
c.5213_5227del (p.Pro1738_Pro1742del)
c.4368-4434_4368-4420del (n.4368-4434_4368-4420del)
n.6292_6306del
n.6283_6297del
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822439_53822456delCA5505074PCDH15c.4409+2686_4409+2703del (n.4409+2686_4409+2703del)
c.5276_5293del (p.Pro1759_Pro1764del)
c.4388+4943_4388+4960del (n.4388+4943_4388+4960del)
c.3227-2220_3227-2203del
c.4368-2220_4368-2203del (n.4368-2220_4368-2203del)
c.5282_5299del (p.Pro1761_Pro1766del)
c.*3231_*3248del (n.*3231_*3248del)
c.5297_5314del (p.Pro1766_Pro1771del)
c.4373+2686_4373+2703del (n.4373+2686_4373+2703del)
c.5267_5284del (p.Pro1756_Pro1761del)
c.5156_5173del (p.Pro1719_Pro1724del)
c.5207_5224del (p.Pro1736_Pro1741del)
c.4371+4942_4371+4959del (n.4371+4942_4371+4959del)
c.1306-12904_1306-12887del (n.1306-12904_1306-12887del)
c.1099-12904_1099-12887del (n.1099-12904_1099-12887del)
c.2092-12904_2092-12887del (n.2092-12904_2092-12887del)
c.3206+2686_3206+2703del (n.3206+2686_3206+2703del)
c.*447+4943_*447+4960del (n.*447+4943_*447+4960del)
c.4370+4943_4370+4960del (n.4370+4943_4370+4960del)
c.5069_5086del (p.Pro1690_Pro1695del)
c.*3237_*3254del (n.*3237_*3254del)
n.2295_2312del
c.462-4437_462-4420del (n.462-4437_462-4420del)
c.4406+4943_4406+4960del (n.4406+4943_4406+4960del)
c.4385+4943_4385+4960del (n.4385+4943_4385+4960del)
c.4367+4943_4367+4960del (n.4367+4943_4367+4960del)
c.5303_5320del (p.Pro1768_Pro1773del)
c.594-4437_594-4420del (n.594-4437_594-4420del)
c.4388+2686_4388+2703del (n.4388+2686_4388+2703del)
c.5075_5092del (p.Pro1692_Pro1697del)
c.5216_5233del (p.Pro1739_Pro1744del)
c.5210_5227del (p.Pro1737_Pro1742del)
c.4368-4437_4368-4420del (n.4368-4437_4368-4420del)
n.6289_6306del
n.6280_6297del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822434A>CCA469546685PCDH15c.4409+2702T>G (n.4409+2702T>G)
c.5292T>G (p.Pro1764=)
c.4388+4959T>G (n.4388+4959T>G)
c.3227-2204T>G
c.4368-2204T>G (n.4368-2204T>G)
c.5298T>G (p.Pro1766=)
c.*3247T>G (n.*3247T>G)
c.5313T>G (p.Pro1771=)
c.4373+2702T>G (n.4373+2702T>G)
c.5283T>G (p.Pro1761=)
c.5172T>G (p.Pro1724=)
c.5223T>G (p.Pro1741=)
c.4371+4958T>G (n.4371+4958T>G)
c.1306-12888T>G (n.1306-12888T>G)
c.1099-12888T>G (n.1099-12888T>G)
c.2092-12888T>G (n.2092-12888T>G)
c.3206+2702T>G (n.3206+2702T>G)
c.*447+4959T>G (n.*447+4959T>G)
c.4370+4959T>G (n.4370+4959T>G)
c.5085T>G (p.Pro1695=)
c.*3253T>G (n.*3253T>G)
n.2311T>G
c.462-4421T>G (n.462-4421T>G)
c.4406+4959T>G (n.4406+4959T>G)
c.4385+4959T>G (n.4385+4959T>G)
c.4367+4959T>G (n.4367+4959T>G)
c.5319T>G (p.Pro1773=)
c.594-4421T>G (n.594-4421T>G)
c.4388+2702T>G (n.4388+2702T>G)
c.5091T>G (p.Pro1697=)
c.5232T>G (p.Pro1744=)
c.5226T>G (p.Pro1742=)
c.4368-4421T>G (n.4368-4421T>G)
n.6305T>G
n.6296T>G
10g.53822434A>GCA469546684PCDH15c.4409+2702T>C (n.4409+2702T>C)
c.5292T>C (p.Pro1764=)
c.4388+4959T>C (n.4388+4959T>C)
c.3227-2204T>C
c.4368-2204T>C (n.4368-2204T>C)
c.5298T>C (p.Pro1766=)
c.*3247T>C (n.*3247T>C)
c.5313T>C (p.Pro1771=)
c.4373+2702T>C (n.4373+2702T>C)
c.5283T>C (p.Pro1761=)
c.5172T>C (p.Pro1724=)
c.5223T>C (p.Pro1741=)
c.4371+4958T>C (n.4371+4958T>C)
c.1306-12888T>C (n.1306-12888T>C)
c.1099-12888T>C (n.1099-12888T>C)
c.2092-12888T>C (n.2092-12888T>C)
c.3206+2702T>C (n.3206+2702T>C)
c.*447+4959T>C (n.*447+4959T>C)
c.4370+4959T>C (n.4370+4959T>C)
c.5085T>C (p.Pro1695=)
c.*3253T>C (n.*3253T>C)
n.2311T>C
c.462-4421T>C (n.462-4421T>C)
c.4406+4959T>C (n.4406+4959T>C)
c.4385+4959T>C (n.4385+4959T>C)
c.4367+4959T>C (n.4367+4959T>C)
c.5319T>C (p.Pro1773=)
c.594-4421T>C (n.594-4421T>C)
c.4388+2702T>C (n.4388+2702T>C)
c.5091T>C (p.Pro1697=)
c.5232T>C (p.Pro1744=)
c.5226T>C (p.Pro1742=)
c.4368-4421T>C (n.4368-4421T>C)
n.6305T>C
n.6296T>C
10g.53822434A>TCA469546683PCDH15c.4409+2702T>A (n.4409+2702T>A)
c.5292T>A (p.Pro1764=)
c.4388+4959T>A (n.4388+4959T>A)
c.3227-2204T>A
c.4368-2204T>A (n.4368-2204T>A)
c.5298T>A (p.Pro1766=)
c.*3247T>A (n.*3247T>A)
c.5313T>A (p.Pro1771=)
c.4373+2702T>A (n.4373+2702T>A)
c.5283T>A (p.Pro1761=)
c.5172T>A (p.Pro1724=)
c.5223T>A (p.Pro1741=)
c.4371+4958T>A (n.4371+4958T>A)
c.1306-12888T>A (n.1306-12888T>A)
c.1099-12888T>A (n.1099-12888T>A)
c.2092-12888T>A (n.2092-12888T>A)
c.3206+2702T>A (n.3206+2702T>A)
c.*447+4959T>A (n.*447+4959T>A)
c.4370+4959T>A (n.4370+4959T>A)
c.5085T>A (p.Pro1695=)
c.*3253T>A (n.*3253T>A)
n.2311T>A
c.462-4421T>A (n.462-4421T>A)
c.4406+4959T>A (n.4406+4959T>A)
c.4385+4959T>A (n.4385+4959T>A)
c.4367+4959T>A (n.4367+4959T>A)
c.5319T>A (p.Pro1773=)
c.594-4421T>A (n.594-4421T>A)
c.4388+2702T>A (n.4388+2702T>A)
c.5091T>A (p.Pro1697=)
c.5232T>A (p.Pro1744=)
c.5226T>A (p.Pro1742=)
c.4368-4421T>A (n.4368-4421T>A)
n.6305T>A
n.6296T>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.53822445_53822450dupCA593783016PCDH15c.4409+2697_4409+2702dup (n.4409+2697_4409+2702dup)
c.5287_5292dup (p.Pro1764_Leu1765insAlaPro)
c.4388+4954_4388+4959dup (n.4388+4954_4388+4959dup)
c.3227-2209_3227-2204dup
c.4368-2209_4368-2204dup (n.4368-2209_4368-2204dup)
c.5293_5298dup (p.Pro1766_Leu1767insAlaPro)
c.*3242_*3247dup (n.*3242_*3247dup)
c.5308_5313dup (p.Pro1771_Leu1772insAlaPro)
c.4373+2697_4373+2702dup (n.4373+2697_4373+2702dup)
c.5278_5283dup (p.Pro1761_Leu1762insAlaPro)
c.5167_5172dup (p.Pro1724_Leu1725insAlaPro)
c.5218_5223dup (p.Pro1741_Leu1742insAlaPro)
c.4371+4953_4371+4958dup (n.4371+4953_4371+4958dup)
c.1306-12893_1306-12888dup (n.1306-12893_1306-12888dup)
c.1099-12893_1099-12888dup (n.1099-12893_1099-12888dup)
c.2092-12893_2092-12888dup (n.2092-12893_2092-12888dup)
c.3206+2697_3206+2702dup (n.3206+2697_3206+2702dup)
c.*447+4954_*447+4959dup (n.*447+4954_*447+4959dup)
c.4370+4954_4370+4959dup (n.4370+4954_4370+4959dup)
c.5080_5085dup (p.Pro1695_Leu1696insAlaPro)
c.*3248_*3253dup (n.*3248_*3253dup)
n.2306_2311dup
c.462-4426_462-4421dup (n.462-4426_462-4421dup)
c.4406+4954_4406+4959dup (n.4406+4954_4406+4959dup)
c.4385+4954_4385+4959dup (n.4385+4954_4385+4959dup)
c.4367+4954_4367+4959dup (n.4367+4954_4367+4959dup)
c.5314_5319dup (p.Pro1773_Leu1774insAlaPro)
c.594-4426_594-4421dup (n.594-4426_594-4421dup)
c.4388+2697_4388+2702dup (n.4388+2697_4388+2702dup)
c.5086_5091dup (p.Pro1697_Leu1698insAlaPro)
c.5227_5232dup (p.Pro1744_Leu1745insAlaPro)
c.5221_5226dup (p.Pro1742_Leu1743insAlaPro)
c.4368-4426_4368-4421dup (n.4368-4426_4368-4421dup)
n.6300_6305dup
n.6291_6296dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822445_53822450delCA138459PCDH15c.4409+2697_4409+2702del (n.4409+2697_4409+2702del)
c.5287_5292del (p.Ala1763_Pro1764del)
c.4388+4954_4388+4959del (n.4388+4954_4388+4959del)
c.3227-2209_3227-2204del
c.4368-2209_4368-2204del (n.4368-2209_4368-2204del)
c.5293_5298del (p.Ala1765_Pro1766del)
c.*3242_*3247del (n.*3242_*3247del)
c.5308_5313del (p.Ala1770_Pro1771del)
c.4373+2697_4373+2702del (n.4373+2697_4373+2702del)
c.5278_5283del (p.Ala1760_Pro1761del)
c.5167_5172del (p.Ala1723_Pro1724del)
c.5218_5223del (p.Ala1740_Pro1741del)
c.4371+4953_4371+4958del (n.4371+4953_4371+4958del)
c.1306-12893_1306-12888del (n.1306-12893_1306-12888del)
c.1099-12893_1099-12888del (n.1099-12893_1099-12888del)
c.2092-12893_2092-12888del (n.2092-12893_2092-12888del)
c.3206+2697_3206+2702del (n.3206+2697_3206+2702del)
c.*447+4954_*447+4959del (n.*447+4954_*447+4959del)
c.4370+4954_4370+4959del (n.4370+4954_4370+4959del)
c.5080_5085del (p.Ala1694_Pro1695del)
c.*3248_*3253del (n.*3248_*3253del)
n.2306_2311del
c.462-4426_462-4421del (n.462-4426_462-4421del)
c.4406+4954_4406+4959del (n.4406+4954_4406+4959del)
c.4385+4954_4385+4959del (n.4385+4954_4385+4959del)
c.4367+4954_4367+4959del (n.4367+4954_4367+4959del)
c.5314_5319del (p.Ala1772_Pro1773del)
c.594-4426_594-4421del (n.594-4426_594-4421del)
c.4388+2697_4388+2702del (n.4388+2697_4388+2702del)
c.5086_5091del (p.Ala1696_Pro1697del)
c.5227_5232del (p.Ala1743_Pro1744del)
c.5221_5226del (p.Ala1741_Pro1742del)
c.4368-4426_4368-4421del (n.4368-4426_4368-4421del)
n.6300_6305del
n.6291_6296del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822439_53822450delCA5505075PCDH15c.4409+2691_4409+2702del (n.4409+2691_4409+2702del)
c.5281_5292del (p.Ala1761_Pro1764del)
c.4388+4948_4388+4959del (n.4388+4948_4388+4959del)
c.3227-2215_3227-2204del
c.4368-2215_4368-2204del (n.4368-2215_4368-2204del)
c.5287_5298del (p.Ala1763_Pro1766del)
c.*3236_*3247del (n.*3236_*3247del)
c.5302_5313del (p.Ala1768_Pro1771del)
c.4373+2691_4373+2702del (n.4373+2691_4373+2702del)
c.5272_5283del (p.Ala1758_Pro1761del)
c.5161_5172del (p.Ala1721_Pro1724del)
c.5212_5223del (p.Ala1738_Pro1741del)
c.4371+4947_4371+4958del (n.4371+4947_4371+4958del)
c.1306-12899_1306-12888del (n.1306-12899_1306-12888del)
c.1099-12899_1099-12888del (n.1099-12899_1099-12888del)
c.2092-12899_2092-12888del (n.2092-12899_2092-12888del)
c.3206+2691_3206+2702del (n.3206+2691_3206+2702del)
c.*447+4948_*447+4959del (n.*447+4948_*447+4959del)
c.4370+4948_4370+4959del (n.4370+4948_4370+4959del)
c.5074_5085del (p.Ala1692_Pro1695del)
c.*3242_*3253del (n.*3242_*3253del)
n.2300_2311del
c.462-4432_462-4421del (n.462-4432_462-4421del)
c.4406+4948_4406+4959del (n.4406+4948_4406+4959del)
c.4385+4948_4385+4959del (n.4385+4948_4385+4959del)
c.4367+4948_4367+4959del (n.4367+4948_4367+4959del)
c.5308_5319del (p.Ala1770_Pro1773del)
c.594-4432_594-4421del (n.594-4432_594-4421del)
c.4388+2691_4388+2702del (n.4388+2691_4388+2702del)
c.5080_5091del (p.Ala1694_Pro1697del)
c.5221_5232del (p.Ala1741_Pro1744del)
c.5215_5226del (p.Ala1739_Pro1742del)
c.4368-4432_4368-4421del (n.4368-4432_4368-4421del)
n.6294_6305del
n.6285_6296del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822435G>ACA376525226PCDH15c.4409+2701C>T (n.4409+2701C>T)
c.5291C>T (p.Pro1764Leu)
c.4388+4958C>T (n.4388+4958C>T)
c.3227-2205C>T
c.4368-2205C>T (n.4368-2205C>T)
c.5297C>T (p.Pro1766Leu)
c.*3246C>T (n.*3246C>T)
c.5312C>T (p.Pro1771Leu)
c.4373+2701C>T (n.4373+2701C>T)
c.5282C>T (p.Pro1761Leu)
c.5171C>T (p.Pro1724Leu)
c.5222C>T (p.Pro1741Leu)
c.4371+4957C>T (n.4371+4957C>T)
c.1306-12889C>T (n.1306-12889C>T)
c.1099-12889C>T (n.1099-12889C>T)
c.2092-12889C>T (n.2092-12889C>T)
c.3206+2701C>T (n.3206+2701C>T)
c.*447+4958C>T (n.*447+4958C>T)
c.4370+4958C>T (n.4370+4958C>T)
c.5084C>T (p.Pro1695Leu)
c.*3252C>T (n.*3252C>T)
n.2310C>T
c.462-4422C>T (n.462-4422C>T)
c.4406+4958C>T (n.4406+4958C>T)
c.4385+4958C>T (n.4385+4958C>T)
c.4367+4958C>T (n.4367+4958C>T)
c.5318C>T (p.Pro1773Leu)
c.594-4422C>T (n.594-4422C>T)
c.4388+2701C>T (n.4388+2701C>T)
c.5090C>T (p.Pro1697Leu)
c.5231C>T (p.Pro1744Leu)
c.5225C>T (p.Pro1742Leu)
c.4368-4422C>T (n.4368-4422C>T)
n.6304C>T
n.6295C>T
 ClinVar
10g.53822435G>CCA376525225PCDH15c.4409+2701C>G (n.4409+2701C>G)
c.5291C>G (p.Pro1764Arg)
c.4388+4958C>G (n.4388+4958C>G)
c.3227-2205C>G
c.4368-2205C>G (n.4368-2205C>G)
c.5297C>G (p.Pro1766Arg)
c.*3246C>G (n.*3246C>G)
c.5312C>G (p.Pro1771Arg)
c.4373+2701C>G (n.4373+2701C>G)
c.5282C>G (p.Pro1761Arg)
c.5171C>G (p.Pro1724Arg)
c.5222C>G (p.Pro1741Arg)
c.4371+4957C>G (n.4371+4957C>G)
c.1306-12889C>G (n.1306-12889C>G)
c.1099-12889C>G (n.1099-12889C>G)
c.2092-12889C>G (n.2092-12889C>G)
c.3206+2701C>G (n.3206+2701C>G)
c.*447+4958C>G (n.*447+4958C>G)
c.4370+4958C>G (n.4370+4958C>G)
c.5084C>G (p.Pro1695Arg)
c.*3252C>G (n.*3252C>G)
n.2310C>G
c.462-4422C>G (n.462-4422C>G)
c.4406+4958C>G (n.4406+4958C>G)
c.4385+4958C>G (n.4385+4958C>G)
c.4367+4958C>G (n.4367+4958C>G)
c.5318C>G (p.Pro1773Arg)
c.594-4422C>G (n.594-4422C>G)
c.4388+2701C>G (n.4388+2701C>G)
c.5090C>G (p.Pro1697Arg)
c.5231C>G (p.Pro1744Arg)
c.5225C>G (p.Pro1742Arg)
c.4368-4422C>G (n.4368-4422C>G)
n.6304C>G
n.6295C>G
10g.53822435G>TCA376525227PCDH15c.4409+2701C>A (n.4409+2701C>A)
c.5291C>A (p.Pro1764His)
c.4388+4958C>A (n.4388+4958C>A)
c.3227-2205C>A
c.4368-2205C>A (n.4368-2205C>A)
c.5297C>A (p.Pro1766His)
c.*3246C>A (n.*3246C>A)
c.5312C>A (p.Pro1771His)
c.4373+2701C>A (n.4373+2701C>A)
c.5282C>A (p.Pro1761His)
c.5171C>A (p.Pro1724His)
c.5222C>A (p.Pro1741His)
c.4371+4957C>A (n.4371+4957C>A)
c.1306-12889C>A (n.1306-12889C>A)
c.1099-12889C>A (n.1099-12889C>A)
c.2092-12889C>A (n.2092-12889C>A)
c.3206+2701C>A (n.3206+2701C>A)
c.*447+4958C>A (n.*447+4958C>A)
c.4370+4958C>A (n.4370+4958C>A)
c.5084C>A (p.Pro1695His)
c.*3252C>A (n.*3252C>A)
n.2310C>A
c.462-4422C>A (n.462-4422C>A)
c.4406+4958C>A (n.4406+4958C>A)
c.4385+4958C>A (n.4385+4958C>A)
c.4367+4958C>A (n.4367+4958C>A)
c.5318C>A (p.Pro1773His)
c.594-4422C>A (n.594-4422C>A)
c.4388+2701C>A (n.4388+2701C>A)
c.5090C>A (p.Pro1697His)
c.5231C>A (p.Pro1744His)
c.5225C>A (p.Pro1742His)
c.4368-4422C>A (n.4368-4422C>A)
n.6304C>A
n.6295C>A
10g.53822436G>ACA376525228PCDH15c.4409+2700C>T (n.4409+2700C>T)
c.5290C>T (p.Pro1764Ser)
c.4388+4957C>T (n.4388+4957C>T)
c.3227-2206C>T
c.4368-2206C>T (n.4368-2206C>T)
c.5296C>T (p.Pro1766Ser)
c.*3245C>T (n.*3245C>T)
c.5311C>T (p.Pro1771Ser)
c.4373+2700C>T (n.4373+2700C>T)
c.5281C>T (p.Pro1761Ser)
c.5170C>T (p.Pro1724Ser)
c.5221C>T (p.Pro1741Ser)
c.4371+4956C>T (n.4371+4956C>T)
c.1306-12890C>T (n.1306-12890C>T)
c.1099-12890C>T (n.1099-12890C>T)
c.2092-12890C>T (n.2092-12890C>T)
c.3206+2700C>T (n.3206+2700C>T)
c.*447+4957C>T (n.*447+4957C>T)
c.4370+4957C>T (n.4370+4957C>T)
c.5083C>T (p.Pro1695Ser)
c.*3251C>T (n.*3251C>T)
n.2309C>T
c.462-4423C>T (n.462-4423C>T)
c.4406+4957C>T (n.4406+4957C>T)
c.4385+4957C>T (n.4385+4957C>T)
c.4367+4957C>T (n.4367+4957C>T)
c.5317C>T (p.Pro1773Ser)
c.594-4423C>T (n.594-4423C>T)
c.4388+2700C>T (n.4388+2700C>T)
c.5089C>T (p.Pro1697Ser)
c.5230C>T (p.Pro1744Ser)
c.5224C>T (p.Pro1742Ser)
c.4368-4423C>T (n.4368-4423C>T)
n.6303C>T
n.6294C>T
 gnomAD v4
10g.53822436G>CCA376525230PCDH15c.4409+2700C>G (n.4409+2700C>G)
c.5290C>G (p.Pro1764Ala)
c.4388+4957C>G (n.4388+4957C>G)
c.3227-2206C>G
c.4368-2206C>G (n.4368-2206C>G)
c.5296C>G (p.Pro1766Ala)
c.*3245C>G (n.*3245C>G)
c.5311C>G (p.Pro1771Ala)
c.4373+2700C>G (n.4373+2700C>G)
c.5281C>G (p.Pro1761Ala)
c.5170C>G (p.Pro1724Ala)
c.5221C>G (p.Pro1741Ala)
c.4371+4956C>G (n.4371+4956C>G)
c.1306-12890C>G (n.1306-12890C>G)
c.1099-12890C>G (n.1099-12890C>G)
c.2092-12890C>G (n.2092-12890C>G)
c.3206+2700C>G (n.3206+2700C>G)
c.*447+4957C>G (n.*447+4957C>G)
c.4370+4957C>G (n.4370+4957C>G)
c.5083C>G (p.Pro1695Ala)
c.*3251C>G (n.*3251C>G)
n.2309C>G
c.462-4423C>G (n.462-4423C>G)
c.4406+4957C>G (n.4406+4957C>G)
c.4385+4957C>G (n.4385+4957C>G)
c.4367+4957C>G (n.4367+4957C>G)
c.5317C>G (p.Pro1773Ala)
c.594-4423C>G (n.594-4423C>G)
c.4388+2700C>G (n.4388+2700C>G)
c.5089C>G (p.Pro1697Ala)
c.5230C>G (p.Pro1744Ala)
c.5224C>G (p.Pro1742Ala)
c.4368-4423C>G (n.4368-4423C>G)
n.6303C>G
n.6294C>G
 gnomAD v4
10g.53822436G=CA1910738856PCDH15c.4409+2700C= (n.4409+2700C=)
c.5290C= (p.Pro1764=)
c.4388+4957C= (n.4388+4957C=)
c.3227-2206C=
c.4368-2206C= (n.4368-2206C=)
c.5296C= (p.Pro1766=)
c.*3245C= (n.*3245C=)
c.5311C= (p.Pro1771=)
c.4373+2700C= (n.4373+2700C=)
c.5281C= (p.Pro1761=)
c.5170C= (p.Pro1724=)
c.5221C= (p.Pro1741=)
c.4371+4956C= (n.4371+4956C=)
c.1306-12890C= (n.1306-12890C=)
c.1099-12890C= (n.1099-12890C=)
c.2092-12890C= (n.2092-12890C=)
c.3206+2700C= (n.3206+2700C=)
c.*447+4957C= (n.*447+4957C=)
c.4370+4957C= (n.4370+4957C=)
c.5083C= (p.Pro1695=)
c.*3251C= (n.*3251C=)
n.2309C=
c.462-4423C= (n.462-4423C=)
c.4406+4957C= (n.4406+4957C=)
c.4385+4957C= (n.4385+4957C=)
c.4367+4957C= (n.4367+4957C=)
c.5317C= (p.Pro1773=)
c.594-4423C= (n.594-4423C=)
c.4388+2700C= (n.4388+2700C=)
c.5089C= (p.Pro1697=)
c.5230C= (p.Pro1744=)
c.5224C= (p.Pro1742=)
c.4368-4423C= (n.4368-4423C=)
n.6303C=
n.6294C=
10g.53822436G>TCA376525229PCDH15c.4409+2700C>A (n.4409+2700C>A)
c.5290C>A (p.Pro1764Thr)
c.4388+4957C>A (n.4388+4957C>A)
c.3227-2206C>A
c.4368-2206C>A (n.4368-2206C>A)
c.5296C>A (p.Pro1766Thr)
c.*3245C>A (n.*3245C>A)
c.5311C>A (p.Pro1771Thr)
c.4373+2700C>A (n.4373+2700C>A)
c.5281C>A (p.Pro1761Thr)
c.5170C>A (p.Pro1724Thr)
c.5221C>A (p.Pro1741Thr)
c.4371+4956C>A (n.4371+4956C>A)
c.1306-12890C>A (n.1306-12890C>A)
c.1099-12890C>A (n.1099-12890C>A)
c.2092-12890C>A (n.2092-12890C>A)
c.3206+2700C>A (n.3206+2700C>A)
c.*447+4957C>A (n.*447+4957C>A)
c.4370+4957C>A (n.4370+4957C>A)
c.5083C>A (p.Pro1695Thr)
c.*3251C>A (n.*3251C>A)
n.2309C>A
c.462-4423C>A (n.462-4423C>A)
c.4406+4957C>A (n.4406+4957C>A)
c.4385+4957C>A (n.4385+4957C>A)
c.4367+4957C>A (n.4367+4957C>A)
c.5317C>A (p.Pro1773Thr)
c.594-4423C>A (n.594-4423C>A)
c.4388+2700C>A (n.4388+2700C>A)
c.5089C>A (p.Pro1697Thr)
c.5230C>A (p.Pro1744Thr)
c.5224C>A (p.Pro1742Thr)
c.4368-4423C>A (n.4368-4423C>A)
n.6303C>A
n.6294C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822436_53822439delinsGAGCCA1910738858PCDH15c.4409+2697_4409+2700delinsGCTC (n.4409+2697_4409+2700delinsGCTC)
c.5287_5290delinsGCTC (p.Ala1763=)
c.4388+4954_4388+4957delinsGCTC (n.4388+4954_4388+4957delinsGCTC)
c.3227-2209_3227-2206delinsGCTC
c.4368-2209_4368-2206delinsGCTC (n.4368-2209_4368-2206delinsGCTC)
c.5293_5296delinsGCTC (p.Ala1765=)
c.*3242_*3245delinsGCTC (n.*3242_*3245delinsGCTC)
c.5308_5311delinsGCTC (p.Ala1770=)
c.4373+2697_4373+2700delinsGCTC (n.4373+2697_4373+2700delinsGCTC)
c.5278_5281delinsGCTC (p.Ala1760=)
c.5167_5170delinsGCTC (p.Ala1723=)
c.5218_5221delinsGCTC (p.Ala1740=)
c.4371+4953_4371+4956delinsGCTC (n.4371+4953_4371+4956delinsGCTC)
c.1306-12893_1306-12890delinsGCTC (n.1306-12893_1306-12890delinsGCTC)
c.1099-12893_1099-12890delinsGCTC (n.1099-12893_1099-12890delinsGCTC)
c.2092-12893_2092-12890delinsGCTC (n.2092-12893_2092-12890delinsGCTC)
c.3206+2697_3206+2700delinsGCTC (n.3206+2697_3206+2700delinsGCTC)
c.*447+4954_*447+4957delinsGCTC (n.*447+4954_*447+4957delinsGCTC)
c.4370+4954_4370+4957delinsGCTC (n.4370+4954_4370+4957delinsGCTC)
c.5080_5083delinsGCTC (p.Ala1694=)
c.*3248_*3251delinsGCTC (n.*3248_*3251delinsGCTC)
n.2306_2309delinsGCTC
c.462-4426_462-4423delinsGCTC (n.462-4426_462-4423delinsGCTC)
c.4406+4954_4406+4957delinsGCTC (n.4406+4954_4406+4957delinsGCTC)
c.4385+4954_4385+4957delinsGCTC (n.4385+4954_4385+4957delinsGCTC)
c.4367+4954_4367+4957delinsGCTC (n.4367+4954_4367+4957delinsGCTC)
c.5314_5317delinsGCTC (p.Ala1772=)
c.594-4426_594-4423delinsGCTC (n.594-4426_594-4423delinsGCTC)
c.4388+2697_4388+2700delinsGCTC (n.4388+2697_4388+2700delinsGCTC)
c.5086_5089delinsGCTC (p.Ala1696=)
c.5227_5230delinsGCTC (p.Ala1743=)
c.5221_5224delinsGCTC (p.Ala1741=)
c.4368-4426_4368-4423delinsGCTC (n.4368-4426_4368-4423delinsGCTC)
n.6300_6303delinsGCTC
n.6291_6294delinsGCTC
10g.53822437A>CCA469546690PCDH15c.4409+2699T>G (n.4409+2699T>G)
c.5289T>G (p.Ala1763=)
c.4388+4956T>G (n.4388+4956T>G)
c.3227-2207T>G
c.4368-2207T>G (n.4368-2207T>G)
c.5295T>G (p.Ala1765=)
c.*3244T>G (n.*3244T>G)
c.5310T>G (p.Ala1770=)
c.4373+2699T>G (n.4373+2699T>G)
c.5280T>G (p.Ala1760=)
c.5169T>G (p.Ala1723=)
c.5220T>G (p.Ala1740=)
c.4371+4955T>G (n.4371+4955T>G)
c.1306-12891T>G (n.1306-12891T>G)
c.1099-12891T>G (n.1099-12891T>G)
c.2092-12891T>G (n.2092-12891T>G)
c.3206+2699T>G (n.3206+2699T>G)
c.*447+4956T>G (n.*447+4956T>G)
c.4370+4956T>G (n.4370+4956T>G)
c.5082T>G (p.Ala1694=)
c.*3250T>G (n.*3250T>G)
n.2308T>G
c.462-4424T>G (n.462-4424T>G)
c.4406+4956T>G (n.4406+4956T>G)
c.4385+4956T>G (n.4385+4956T>G)
c.4367+4956T>G (n.4367+4956T>G)
c.5316T>G (p.Ala1772=)
c.594-4424T>G (n.594-4424T>G)
c.4388+2699T>G (n.4388+2699T>G)
c.5088T>G (p.Ala1696=)
c.5229T>G (p.Ala1743=)
c.5223T>G (p.Ala1741=)
c.4368-4424T>G (n.4368-4424T>G)
n.6302T>G
n.6293T>G
10g.53822437A>GCA469546691PCDH15c.4409+2699T>C (n.4409+2699T>C)
c.5289T>C (p.Ala1763=)
c.4388+4956T>C (n.4388+4956T>C)
c.3227-2207T>C
c.4368-2207T>C (n.4368-2207T>C)
c.5295T>C (p.Ala1765=)
c.*3244T>C (n.*3244T>C)
c.5310T>C (p.Ala1770=)
c.4373+2699T>C (n.4373+2699T>C)
c.5280T>C (p.Ala1760=)
c.5169T>C (p.Ala1723=)
c.5220T>C (p.Ala1740=)
c.4371+4955T>C (n.4371+4955T>C)
c.1306-12891T>C (n.1306-12891T>C)
c.1099-12891T>C (n.1099-12891T>C)
c.2092-12891T>C (n.2092-12891T>C)
c.3206+2699T>C (n.3206+2699T>C)
c.*447+4956T>C (n.*447+4956T>C)
c.4370+4956T>C (n.4370+4956T>C)
c.5082T>C (p.Ala1694=)
c.*3250T>C (n.*3250T>C)
n.2308T>C
c.462-4424T>C (n.462-4424T>C)
c.4406+4956T>C (n.4406+4956T>C)
c.4385+4956T>C (n.4385+4956T>C)
c.4367+4956T>C (n.4367+4956T>C)
c.5316T>C (p.Ala1772=)
c.594-4424T>C (n.594-4424T>C)
c.4388+2699T>C (n.4388+2699T>C)
c.5088T>C (p.Ala1696=)
c.5229T>C (p.Ala1743=)
c.5223T>C (p.Ala1741=)
c.4368-4424T>C (n.4368-4424T>C)
n.6302T>C
n.6293T>C
10g.53822437A>TCA469546692PCDH15c.4409+2699T>A (n.4409+2699T>A)
c.5289T>A (p.Ala1763=)
c.4388+4956T>A (n.4388+4956T>A)
c.3227-2207T>A
c.4368-2207T>A (n.4368-2207T>A)
c.5295T>A (p.Ala1765=)
c.*3244T>A (n.*3244T>A)
c.5310T>A (p.Ala1770=)
c.4373+2699T>A (n.4373+2699T>A)
c.5280T>A (p.Ala1760=)
c.5169T>A (p.Ala1723=)
c.5220T>A (p.Ala1740=)
c.4371+4955T>A (n.4371+4955T>A)
c.1306-12891T>A (n.1306-12891T>A)
c.1099-12891T>A (n.1099-12891T>A)
c.2092-12891T>A (n.2092-12891T>A)
c.3206+2699T>A (n.3206+2699T>A)
c.*447+4956T>A (n.*447+4956T>A)
c.4370+4956T>A (n.4370+4956T>A)
c.5082T>A (p.Ala1694=)
c.*3250T>A (n.*3250T>A)
n.2308T>A
c.462-4424T>A (n.462-4424T>A)
c.4406+4956T>A (n.4406+4956T>A)
c.4385+4956T>A (n.4385+4956T>A)
c.4367+4956T>A (n.4367+4956T>A)
c.5316T>A (p.Ala1772=)
c.594-4424T>A (n.594-4424T>A)
c.4388+2699T>A (n.4388+2699T>A)
c.5088T>A (p.Ala1696=)
c.5229T>A (p.Ala1743=)
c.5223T>A (p.Ala1741=)
c.4368-4424T>A (n.4368-4424T>A)
n.6302T>A
n.6293T>A
10g.53822439_53822441delCA593783017PCDH15c.4409+2697_4409+2699del (n.4409+2697_4409+2699del)
c.5287_5289del (p.Ala1763del)
c.4388+4954_4388+4956del (n.4388+4954_4388+4956del)
c.3227-2209_3227-2207del
c.4368-2209_4368-2207del (n.4368-2209_4368-2207del)
c.5293_5295del (p.Ala1765del)
c.*3242_*3244del (n.*3242_*3244del)
c.5308_5310del (p.Ala1770del)
c.4373+2697_4373+2699del (n.4373+2697_4373+2699del)
c.5278_5280del (p.Ala1760del)
c.5167_5169del (p.Ala1723del)
c.5218_5220del (p.Ala1740del)
c.4371+4953_4371+4955del (n.4371+4953_4371+4955del)
c.1306-12893_1306-12891del (n.1306-12893_1306-12891del)
c.1099-12893_1099-12891del (n.1099-12893_1099-12891del)
c.2092-12893_2092-12891del (n.2092-12893_2092-12891del)
c.3206+2697_3206+2699del (n.3206+2697_3206+2699del)
c.*447+4954_*447+4956del (n.*447+4954_*447+4956del)
c.4370+4954_4370+4956del (n.4370+4954_4370+4956del)
c.5080_5082del (p.Ala1694del)
c.*3248_*3250del (n.*3248_*3250del)
n.2306_2308del
c.462-4426_462-4424del (n.462-4426_462-4424del)
c.4406+4954_4406+4956del (n.4406+4954_4406+4956del)
c.4385+4954_4385+4956del (n.4385+4954_4385+4956del)
c.4367+4954_4367+4956del (n.4367+4954_4367+4956del)
c.5314_5316del (p.Ala1772del)
c.594-4426_594-4424del (n.594-4426_594-4424del)
c.4388+2697_4388+2699del (n.4388+2697_4388+2699del)
c.5086_5088del (p.Ala1696del)
c.5227_5229del (p.Ala1743del)
c.5221_5223del (p.Ala1741del)
c.4368-4426_4368-4424del (n.4368-4426_4368-4424del)
n.6300_6302del
n.6291_6293del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822438G>ACA376525231PCDH15c.4409+2698C>T (n.4409+2698C>T)
c.5288C>T (p.Ala1763Val)
c.4388+4955C>T (n.4388+4955C>T)
c.3227-2208C>T
c.4368-2208C>T (n.4368-2208C>T)
c.5294C>T (p.Ala1765Val)
c.*3243C>T (n.*3243C>T)
c.5309C>T (p.Ala1770Val)
c.4373+2698C>T (n.4373+2698C>T)
c.5279C>T (p.Ala1760Val)
c.5168C>T (p.Ala1723Val)
c.5219C>T (p.Ala1740Val)
c.4371+4954C>T (n.4371+4954C>T)
c.1306-12892C>T (n.1306-12892C>T)
c.1099-12892C>T (n.1099-12892C>T)
c.2092-12892C>T (n.2092-12892C>T)
c.3206+2698C>T (n.3206+2698C>T)
c.*447+4955C>T (n.*447+4955C>T)
c.4370+4955C>T (n.4370+4955C>T)
c.5081C>T (p.Ala1694Val)
c.*3249C>T (n.*3249C>T)
n.2307C>T
c.462-4425C>T (n.462-4425C>T)
c.4406+4955C>T (n.4406+4955C>T)
c.4385+4955C>T (n.4385+4955C>T)
c.4367+4955C>T (n.4367+4955C>T)
c.5315C>T (p.Ala1772Val)
c.594-4425C>T (n.594-4425C>T)
c.4388+2698C>T (n.4388+2698C>T)
c.5087C>T (p.Ala1696Val)
c.5228C>T (p.Ala1743Val)
c.5222C>T (p.Ala1741Val)
c.4368-4425C>T (n.4368-4425C>T)
n.6301C>T
n.6292C>T
10g.53822438G>CCA376525232PCDH15c.4409+2698C>G (n.4409+2698C>G)
c.5288C>G (p.Ala1763Gly)
c.4388+4955C>G (n.4388+4955C>G)
c.3227-2208C>G
c.4368-2208C>G (n.4368-2208C>G)
c.5294C>G (p.Ala1765Gly)
c.*3243C>G (n.*3243C>G)
c.5309C>G (p.Ala1770Gly)
c.4373+2698C>G (n.4373+2698C>G)
c.5279C>G (p.Ala1760Gly)
c.5168C>G (p.Ala1723Gly)
c.5219C>G (p.Ala1740Gly)
c.4371+4954C>G (n.4371+4954C>G)
c.1306-12892C>G (n.1306-12892C>G)
c.1099-12892C>G (n.1099-12892C>G)
c.2092-12892C>G (n.2092-12892C>G)
c.3206+2698C>G (n.3206+2698C>G)
c.*447+4955C>G (n.*447+4955C>G)
c.4370+4955C>G (n.4370+4955C>G)
c.5081C>G (p.Ala1694Gly)
c.*3249C>G (n.*3249C>G)
n.2307C>G
c.462-4425C>G (n.462-4425C>G)
c.4406+4955C>G (n.4406+4955C>G)
c.4385+4955C>G (n.4385+4955C>G)
c.4367+4955C>G (n.4367+4955C>G)
c.5315C>G (p.Ala1772Gly)
c.594-4425C>G (n.594-4425C>G)
c.4388+2698C>G (n.4388+2698C>G)
c.5087C>G (p.Ala1696Gly)
c.5228C>G (p.Ala1743Gly)
c.5222C>G (p.Ala1741Gly)
c.4368-4425C>G (n.4368-4425C>G)
n.6301C>G
n.6292C>G
10g.53822438G=CA1910738862PCDH15c.4409+2698C= (n.4409+2698C=)
c.5288C= (p.Ala1763=)
c.4388+4955C= (n.4388+4955C=)
c.3227-2208C=
c.4368-2208C= (n.4368-2208C=)
c.5294C= (p.Ala1765=)
c.*3243C= (n.*3243C=)
c.5309C= (p.Ala1770=)
c.4373+2698C= (n.4373+2698C=)
c.5279C= (p.Ala1760=)
c.5168C= (p.Ala1723=)
c.5219C= (p.Ala1740=)
c.4371+4954C= (n.4371+4954C=)
c.1306-12892C= (n.1306-12892C=)
c.1099-12892C= (n.1099-12892C=)
c.2092-12892C= (n.2092-12892C=)
c.3206+2698C= (n.3206+2698C=)
c.*447+4955C= (n.*447+4955C=)
c.4370+4955C= (n.4370+4955C=)
c.5081C= (p.Ala1694=)
c.*3249C= (n.*3249C=)
n.2307C=
c.462-4425C= (n.462-4425C=)
c.4406+4955C= (n.4406+4955C=)
c.4385+4955C= (n.4385+4955C=)
c.4367+4955C= (n.4367+4955C=)
c.5315C= (p.Ala1772=)
c.594-4425C= (n.594-4425C=)
c.4388+2698C= (n.4388+2698C=)
c.5087C= (p.Ala1696=)
c.5228C= (p.Ala1743=)
c.5222C= (p.Ala1741=)
c.4368-4425C= (n.4368-4425C=)
n.6301C=
n.6292C=
10g.53822438G>TCA376525233PCDH15c.4409+2698C>A (n.4409+2698C>A)
c.5288C>A (p.Ala1763Asp)
c.4388+4955C>A (n.4388+4955C>A)
c.3227-2208C>A
c.4368-2208C>A (n.4368-2208C>A)
c.5294C>A (p.Ala1765Asp)
c.*3243C>A (n.*3243C>A)
c.5309C>A (p.Ala1770Asp)
c.4373+2698C>A (n.4373+2698C>A)
c.5279C>A (p.Ala1760Asp)
c.5168C>A (p.Ala1723Asp)
c.5219C>A (p.Ala1740Asp)
c.4371+4954C>A (n.4371+4954C>A)
c.1306-12892C>A (n.1306-12892C>A)
c.1099-12892C>A (n.1099-12892C>A)
c.2092-12892C>A (n.2092-12892C>A)
c.3206+2698C>A (n.3206+2698C>A)
c.*447+4955C>A (n.*447+4955C>A)
c.4370+4955C>A (n.4370+4955C>A)
c.5081C>A (p.Ala1694Asp)
c.*3249C>A (n.*3249C>A)
n.2307C>A
c.462-4425C>A (n.462-4425C>A)
c.4406+4955C>A (n.4406+4955C>A)
c.4385+4955C>A (n.4385+4955C>A)
c.4367+4955C>A (n.4367+4955C>A)
c.5315C>A (p.Ala1772Asp)
c.594-4425C>A (n.594-4425C>A)
c.4388+2698C>A (n.4388+2698C>A)
c.5087C>A (p.Ala1696Asp)
c.5228C>A (p.Ala1743Asp)
c.5222C>A (p.Ala1741Asp)
c.4368-4425C>A (n.4368-4425C>A)
n.6301C>A
n.6292C>A
10g.53822439C>ACA376525234PCDH15c.4409+2697G>T (n.4409+2697G>T)
c.5287G>T (p.Ala1763Ser)
c.4388+4954G>T (n.4388+4954G>T)
c.3227-2209G>T
c.4368-2209G>T (n.4368-2209G>T)
c.5293G>T (p.Ala1765Ser)
c.*3242G>T (n.*3242G>T)
c.5308G>T (p.Ala1770Ser)
c.4373+2697G>T (n.4373+2697G>T)
c.5278G>T (p.Ala1760Ser)
c.5167G>T (p.Ala1723Ser)
c.5218G>T (p.Ala1740Ser)
c.4371+4953G>T (n.4371+4953G>T)
c.1306-12893G>T (n.1306-12893G>T)
c.1099-12893G>T (n.1099-12893G>T)
c.2092-12893G>T (n.2092-12893G>T)
c.3206+2697G>T (n.3206+2697G>T)
c.*447+4954G>T (n.*447+4954G>T)
c.4370+4954G>T (n.4370+4954G>T)
c.5080G>T (p.Ala1694Ser)
c.*3248G>T (n.*3248G>T)
n.2306G>T
c.462-4426G>T (n.462-4426G>T)
c.4406+4954G>T (n.4406+4954G>T)
c.4385+4954G>T (n.4385+4954G>T)
c.4367+4954G>T (n.4367+4954G>T)
c.5314G>T (p.Ala1772Ser)
c.594-4426G>T (n.594-4426G>T)
c.4388+2697G>T (n.4388+2697G>T)
c.5086G>T (p.Ala1696Ser)
c.5227G>T (p.Ala1743Ser)
c.5221G>T (p.Ala1741Ser)
c.4368-4426G>T (n.4368-4426G>T)
n.6300G>T
n.6291G>T
 gnomAD v4
10g.53822439C=CA1910738874PCDH15c.4409+2697G= (n.4409+2697G=)
c.5287G= (p.Ala1763=)
c.4388+4954G= (n.4388+4954G=)
c.3227-2209G=
c.4368-2209G= (n.4368-2209G=)
c.5293G= (p.Ala1765=)
c.*3242G= (n.*3242G=)
c.5308G= (p.Ala1770=)
c.4373+2697G= (n.4373+2697G=)
c.5278G= (p.Ala1760=)
c.5167G= (p.Ala1723=)
c.5218G= (p.Ala1740=)
c.4371+4953G= (n.4371+4953G=)
c.1306-12893G= (n.1306-12893G=)
c.1099-12893G= (n.1099-12893G=)
c.2092-12893G= (n.2092-12893G=)
c.3206+2697G= (n.3206+2697G=)
c.*447+4954G= (n.*447+4954G=)
c.4370+4954G= (n.4370+4954G=)
c.5080G= (p.Ala1694=)
c.*3248G= (n.*3248G=)
n.2306G=
c.462-4426G= (n.462-4426G=)
c.4406+4954G= (n.4406+4954G=)
c.4385+4954G= (n.4385+4954G=)
c.4367+4954G= (n.4367+4954G=)
c.5314G= (p.Ala1772=)
c.594-4426G= (n.594-4426G=)
c.4388+2697G= (n.4388+2697G=)
c.5086G= (p.Ala1696=)
c.5227G= (p.Ala1743=)
c.5221G= (p.Ala1741=)
c.4368-4426G= (n.4368-4426G=)
n.6300G=
n.6291G=
10g.53822439C>GCA207219243PCDH15c.4409+2697G>C (n.4409+2697G>C)
c.5287G>C (p.Ala1763Pro)
c.4388+4954G>C (n.4388+4954G>C)
c.3227-2209G>C
c.4368-2209G>C (n.4368-2209G>C)
c.5293G>C (p.Ala1765Pro)
c.*3242G>C (n.*3242G>C)
c.5308G>C (p.Ala1770Pro)
c.4373+2697G>C (n.4373+2697G>C)
c.5278G>C (p.Ala1760Pro)
c.5167G>C (p.Ala1723Pro)
c.5218G>C (p.Ala1740Pro)
c.4371+4953G>C (n.4371+4953G>C)
c.1306-12893G>C (n.1306-12893G>C)
c.1099-12893G>C (n.1099-12893G>C)
c.2092-12893G>C (n.2092-12893G>C)
c.3206+2697G>C (n.3206+2697G>C)
c.*447+4954G>C (n.*447+4954G>C)
c.4370+4954G>C (n.4370+4954G>C)
c.5080G>C (p.Ala1694Pro)
c.*3248G>C (n.*3248G>C)
n.2306G>C
c.462-4426G>C (n.462-4426G>C)
c.4406+4954G>C (n.4406+4954G>C)
c.4385+4954G>C (n.4385+4954G>C)
c.4367+4954G>C (n.4367+4954G>C)
c.5314G>C (p.Ala1772Pro)
c.594-4426G>C (n.594-4426G>C)
c.4388+2697G>C (n.4388+2697G>C)
c.5086G>C (p.Ala1696Pro)
c.5227G>C (p.Ala1743Pro)
c.5221G>C (p.Ala1741Pro)
c.4368-4426G>C (n.4368-4426G>C)
n.6300G>C
n.6291G>C
 ClinVar dbSNP
10g.53822439C>TCA376525235PCDH15c.4409+2697G>A (n.4409+2697G>A)
c.5287G>A (p.Ala1763Thr)
c.4388+4954G>A (n.4388+4954G>A)
c.3227-2209G>A
c.4368-2209G>A (n.4368-2209G>A)
c.5293G>A (p.Ala1765Thr)
c.*3242G>A (n.*3242G>A)
c.5308G>A (p.Ala1770Thr)
c.4373+2697G>A (n.4373+2697G>A)
c.5278G>A (p.Ala1760Thr)
c.5167G>A (p.Ala1723Thr)
c.5218G>A (p.Ala1740Thr)
c.4371+4953G>A (n.4371+4953G>A)
c.1306-12893G>A (n.1306-12893G>A)
c.1099-12893G>A (n.1099-12893G>A)
c.2092-12893G>A (n.2092-12893G>A)
c.3206+2697G>A (n.3206+2697G>A)
c.*447+4954G>A (n.*447+4954G>A)
c.4370+4954G>A (n.4370+4954G>A)
c.5080G>A (p.Ala1694Thr)
c.*3248G>A (n.*3248G>A)
n.2306G>A
c.462-4426G>A (n.462-4426G>A)
c.4406+4954G>A (n.4406+4954G>A)
c.4385+4954G>A (n.4385+4954G>A)
c.4367+4954G>A (n.4367+4954G>A)
c.5314G>A (p.Ala1772Thr)
c.594-4426G>A (n.594-4426G>A)
c.4388+2697G>A (n.4388+2697G>A)
c.5086G>A (p.Ala1696Thr)
c.5227G>A (p.Ala1743Thr)
c.5221G>A (p.Ala1741Thr)
c.4368-4426G>A (n.4368-4426G>A)
n.6300G>A
n.6291G>A
10g.53822439dupCA593783018PCDH15c.4409+2697dup (n.4409+2697dup)
c.5287dup (p.Ala1763GlyfsTer8)
c.4388+4954dup (n.4388+4954dup)
c.3227-2209dup
c.4368-2209dup (n.4368-2209dup)
c.5293dup (p.Ala1765GlyfsTer8)
c.*3242dup (n.*3242dup)
c.5308dup (p.Ala1770GlyfsTer8)
c.4373+2697dup (n.4373+2697dup)
c.5278dup (p.Ala1760GlyfsTer8)
c.5167dup (p.Ala1723GlyfsTer8)
c.5218dup (p.Ala1740GlyfsTer8)
c.4371+4953dup (n.4371+4953dup)
c.1306-12893dup (n.1306-12893dup)
c.1099-12893dup (n.1099-12893dup)
c.2092-12893dup (n.2092-12893dup)
c.3206+2697dup (n.3206+2697dup)
c.*447+4954dup (n.*447+4954dup)
c.4370+4954dup (n.4370+4954dup)
c.5080dup (p.Ala1694GlyfsTer8)
c.*3248dup (n.*3248dup)
n.2306dup
c.462-4426dup (n.462-4426dup)
c.4406+4954dup (n.4406+4954dup)
c.4385+4954dup (n.4385+4954dup)
c.4367+4954dup (n.4367+4954dup)
c.5314dup (p.Ala1772GlyfsTer8)
c.594-4426dup (n.594-4426dup)
c.4388+2697dup (n.4388+2697dup)
c.5086dup (p.Ala1696GlyfsTer8)
c.5227dup (p.Ala1743GlyfsTer8)
c.5221dup (p.Ala1741GlyfsTer8)
c.4368-4426dup (n.4368-4426dup)
n.6300dup
n.6291dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822439_53822448delinsCAGGAGCAGGCA1910738877PCDH15c.4409+2688_4409+2697delinsCCTGCTCCTG (n.4409+2688_4409+2697delinsCCTGCTCCTG)
c.5278_5287delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1760=)
c.4388+4945_4388+4954delinsCCTGCTCCTG (n.4388+4945_4388+4954delinsCCTGCTCCTG)
c.3227-2218_3227-2209delinsCCTGCTCCTG
c.4368-2218_4368-2209delinsCCTGCTCCTG (n.4368-2218_4368-2209delinsCCTGCTCCTG)
c.5284_5293delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1762=)
c.*3233_*3242delinsCCTGCTCCTG (n.*3233_*3242delinsCCTGCTCCTG)
c.5299_5308delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1767=)
c.4373+2688_4373+2697delinsCCTGCTCCTG (n.4373+2688_4373+2697delinsCCTGCTCCTG)
c.5269_5278delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1757=)
c.5158_5167delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1720=)
c.5209_5218delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1737=)
c.4371+4944_4371+4953delinsCCTGCTCCTG (n.4371+4944_4371+4953delinsCCTGCTCCTG)
c.1306-12902_1306-12893delinsCCTGCTCCTG (n.1306-12902_1306-12893delinsCCTGCTCCTG)
c.1099-12902_1099-12893delinsCCTGCTCCTG (n.1099-12902_1099-12893delinsCCTGCTCCTG)
c.2092-12902_2092-12893delinsCCTGCTCCTG (n.2092-12902_2092-12893delinsCCTGCTCCTG)
c.3206+2688_3206+2697delinsCCTGCTCCTG (n.3206+2688_3206+2697delinsCCTGCTCCTG)
c.*447+4945_*447+4954delinsCCTGCTCCTG (n.*447+4945_*447+4954delinsCCTGCTCCTG)
c.4370+4945_4370+4954delinsCCTGCTCCTG (n.4370+4945_4370+4954delinsCCTGCTCCTG)
c.5071_5080delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1691=)
c.*3239_*3248delinsCCTGCTCCTG (n.*3239_*3248delinsCCTGCTCCTG)
n.2297_2306delinsCCTGCTCCTG
c.462-4435_462-4426delinsCCTGCTCCTG (n.462-4435_462-4426delinsCCTGCTCCTG)
c.4406+4945_4406+4954delinsCCTGCTCCTG (n.4406+4945_4406+4954delinsCCTGCTCCTG)
c.4385+4945_4385+4954delinsCCTGCTCCTG (n.4385+4945_4385+4954delinsCCTGCTCCTG)
c.4367+4945_4367+4954delinsCCTGCTCCTG (n.4367+4945_4367+4954delinsCCTGCTCCTG)
c.5305_5314delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1769=)
c.594-4435_594-4426delinsCCTGCTCCTG (n.594-4435_594-4426delinsCCTGCTCCTG)
c.4388+2688_4388+2697delinsCCTGCTCCTG (n.4388+2688_4388+2697delinsCCTGCTCCTG)
c.5077_5086delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1693=)
c.5218_5227delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1740=)
c.5212_5221delinsCCTGCTCCTG (p.Pro1738=)
c.4368-4435_4368-4426delinsCCTGCTCCTG (n.4368-4435_4368-4426delinsCCTGCTCCTG)
n.6291_6300delinsCCTGCTCCTG
n.6282_6291delinsCCTGCTCCTG
10g.53822439_53822451delinsCAGGAGCAGGAGGCA1910738876PCDH15c.4409+2685_4409+2697delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4409+2685_4409+2697delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5275_5287delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1759=)
c.4388+4942_4388+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4388+4942_4388+4954delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.3227-2221_3227-2209delinsCCTCCTGCTCCTG
c.4368-2221_4368-2209delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4368-2221_4368-2209delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5281_5293delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1761=)
c.*3230_*3242delinsCCTCCTGCTCCTG (n.*3230_*3242delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5296_5308delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1766=)
c.4373+2685_4373+2697delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4373+2685_4373+2697delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5266_5278delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1756=)
c.5155_5167delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1719=)
c.5206_5218delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1736=)
c.4371+4941_4371+4953delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4371+4941_4371+4953delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.1306-12905_1306-12893delinsCCTCCTGCTCCTG (n.1306-12905_1306-12893delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.1099-12905_1099-12893delinsCCTCCTGCTCCTG (n.1099-12905_1099-12893delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.2092-12905_2092-12893delinsCCTCCTGCTCCTG (n.2092-12905_2092-12893delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.3206+2685_3206+2697delinsCCTCCTGCTCCTG (n.3206+2685_3206+2697delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.*447+4942_*447+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.*447+4942_*447+4954delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.4370+4942_4370+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4370+4942_4370+4954delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5068_5080delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1690=)
c.*3236_*3248delinsCCTCCTGCTCCTG (n.*3236_*3248delinsCCTCCTGCTCCTG)
n.2294_2306delinsCCTCCTGCTCCTG
c.462-4438_462-4426delinsCCTCCTGCTCCTG (n.462-4438_462-4426delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.4406+4942_4406+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4406+4942_4406+4954delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.4385+4942_4385+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4385+4942_4385+4954delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.4367+4942_4367+4954delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4367+4942_4367+4954delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5302_5314delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1768=)
c.594-4438_594-4426delinsCCTCCTGCTCCTG (n.594-4438_594-4426delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.4388+2685_4388+2697delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4388+2685_4388+2697delinsCCTCCTGCTCCTG)
c.5074_5086delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1692=)
c.5215_5227delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1739=)
c.5209_5221delinsCCTCCTGCTCCTG (p.Pro1737=)
c.4368-4438_4368-4426delinsCCTCCTGCTCCTG (n.4368-4438_4368-4426delinsCCTCCTGCTCCTG)
n.6288_6300delinsCCTCCTGCTCCTG
n.6279_6291delinsCCTCCTGCTCCTG
10g.53822440A=CA1910738889PCDH15c.4409+2696T= (n.4409+2696T=)
c.5286T= (p.Pro1762=)
c.4388+4953T= (n.4388+4953T=)
c.3227-2210T=
c.4368-2210T= (n.4368-2210T=)
c.5292T= (p.Pro1764=)
c.*3241T= (n.*3241T=)
c.5307T= (p.Pro1769=)
c.4373+2696T= (n.4373+2696T=)
c.5277T= (p.Pro1759=)
c.5166T= (p.Pro1722=)
c.5217T= (p.Pro1739=)
c.4371+4952T= (n.4371+4952T=)
c.1306-12894T= (n.1306-12894T=)
c.1099-12894T= (n.1099-12894T=)
c.2092-12894T= (n.2092-12894T=)
c.3206+2696T= (n.3206+2696T=)
c.*447+4953T= (n.*447+4953T=)
c.4370+4953T= (n.4370+4953T=)
c.5079T= (p.Pro1693=)
c.*3247T= (n.*3247T=)
n.2305T=
c.462-4427T= (n.462-4427T=)
c.4406+4953T= (n.4406+4953T=)
c.4385+4953T= (n.4385+4953T=)
c.4367+4953T= (n.4367+4953T=)
c.5313T= (p.Pro1771=)
c.594-4427T= (n.594-4427T=)
c.4388+2696T= (n.4388+2696T=)
c.5085T= (p.Pro1695=)
c.5226T= (p.Pro1742=)
c.5220T= (p.Pro1740=)
c.4368-4427T= (n.4368-4427T=)
n.6299T=
n.6290T=
10g.53822440A>CCA469546698PCDH15c.4409+2696T>G (n.4409+2696T>G)
c.5286T>G (p.Pro1762=)
c.4388+4953T>G (n.4388+4953T>G)
c.3227-2210T>G
c.4368-2210T>G (n.4368-2210T>G)
c.5292T>G (p.Pro1764=)
c.*3241T>G (n.*3241T>G)
c.5307T>G (p.Pro1769=)
c.4373+2696T>G (n.4373+2696T>G)
c.5277T>G (p.Pro1759=)
c.5166T>G (p.Pro1722=)
c.5217T>G (p.Pro1739=)
c.4371+4952T>G (n.4371+4952T>G)
c.1306-12894T>G (n.1306-12894T>G)
c.1099-12894T>G (n.1099-12894T>G)
c.2092-12894T>G (n.2092-12894T>G)
c.3206+2696T>G (n.3206+2696T>G)
c.*447+4953T>G (n.*447+4953T>G)
c.4370+4953T>G (n.4370+4953T>G)
c.5079T>G (p.Pro1693=)
c.*3247T>G (n.*3247T>G)
n.2305T>G
c.462-4427T>G (n.462-4427T>G)
c.4406+4953T>G (n.4406+4953T>G)
c.4385+4953T>G (n.4385+4953T>G)
c.4367+4953T>G (n.4367+4953T>G)
c.5313T>G (p.Pro1771=)
c.594-4427T>G (n.594-4427T>G)
c.4388+2696T>G (n.4388+2696T>G)
c.5085T>G (p.Pro1695=)
c.5226T>G (p.Pro1742=)
c.5220T>G (p.Pro1740=)
c.4368-4427T>G (n.4368-4427T>G)
n.6299T>G
n.6290T>G
10g.53822440A>GCA469546700PCDH15c.4409+2696T>C (n.4409+2696T>C)
c.5286T>C (p.Pro1762=)
c.4388+4953T>C (n.4388+4953T>C)
c.3227-2210T>C
c.4368-2210T>C (n.4368-2210T>C)
c.5292T>C (p.Pro1764=)
c.*3241T>C (n.*3241T>C)
c.5307T>C (p.Pro1769=)
c.4373+2696T>C (n.4373+2696T>C)
c.5277T>C (p.Pro1759=)
c.5166T>C (p.Pro1722=)
c.5217T>C (p.Pro1739=)
c.4371+4952T>C (n.4371+4952T>C)
c.1306-12894T>C (n.1306-12894T>C)
c.1099-12894T>C (n.1099-12894T>C)
c.2092-12894T>C (n.2092-12894T>C)
c.3206+2696T>C (n.3206+2696T>C)
c.*447+4953T>C (n.*447+4953T>C)
c.4370+4953T>C (n.4370+4953T>C)
c.5079T>C (p.Pro1693=)
c.*3247T>C (n.*3247T>C)
n.2305T>C
c.462-4427T>C (n.462-4427T>C)
c.4406+4953T>C (n.4406+4953T>C)
c.4385+4953T>C (n.4385+4953T>C)
c.4367+4953T>C (n.4367+4953T>C)
c.5313T>C (p.Pro1771=)
c.594-4427T>C (n.594-4427T>C)
c.4388+2696T>C (n.4388+2696T>C)
c.5085T>C (p.Pro1695=)
c.5226T>C (p.Pro1742=)
c.5220T>C (p.Pro1740=)
c.4368-4427T>C (n.4368-4427T>C)
n.6299T>C
n.6290T>C
 gnomAD v4
10g.53822440A>TCA138457PCDH15c.4409+2696T>A (n.4409+2696T>A)
c.5286T>A (p.Pro1762=)
c.4388+4953T>A (n.4388+4953T>A)
c.3227-2210T>A
c.4368-2210T>A (n.4368-2210T>A)
c.5292T>A (p.Pro1764=)
c.*3241T>A (n.*3241T>A)
c.5307T>A (p.Pro1769=)
c.4373+2696T>A (n.4373+2696T>A)
c.5277T>A (p.Pro1759=)
c.5166T>A (p.Pro1722=)
c.5217T>A (p.Pro1739=)
c.4371+4952T>A (n.4371+4952T>A)
c.1306-12894T>A (n.1306-12894T>A)
c.1099-12894T>A (n.1099-12894T>A)
c.2092-12894T>A (n.2092-12894T>A)
c.3206+2696T>A (n.3206+2696T>A)
c.*447+4953T>A (n.*447+4953T>A)
c.4370+4953T>A (n.4370+4953T>A)
c.5079T>A (p.Pro1693=)
c.*3247T>A (n.*3247T>A)
n.2305T>A
c.462-4427T>A (n.462-4427T>A)
c.4406+4953T>A (n.4406+4953T>A)
c.4385+4953T>A (n.4385+4953T>A)
c.4367+4953T>A (n.4367+4953T>A)
c.5313T>A (p.Pro1771=)
c.594-4427T>A (n.594-4427T>A)
c.4388+2696T>A (n.4388+2696T>A)
c.5085T>A (p.Pro1695=)
c.5226T>A (p.Pro1742=)
c.5220T>A (p.Pro1740=)
c.4368-4427T>A (n.4368-4427T>A)
n.6299T>A
n.6290T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822440_53822441insAGACA2609212145PCDH15c.4409+2696_4409+2697insCTT (n.4409+2696_4409+2697insCTT)
c.5286_5287insCTT (p.Pro1762_Ala1763insLeu)
c.4388+4953_4388+4954insCTT (n.4388+4953_4388+4954insCTT)
c.3227-2210_3227-2209insCTT
c.4368-2210_4368-2209insCTT (n.4368-2210_4368-2209insCTT)
c.5292_5293insCTT (p.Pro1764_Ala1765insLeu)
c.*3241_*3242insCTT (n.*3241_*3242insCTT)
c.5307_5308insCTT (p.Pro1769_Ala1770insLeu)
c.4373+2696_4373+2697insCTT (n.4373+2696_4373+2697insCTT)
c.5277_5278insCTT (p.Pro1759_Ala1760insLeu)
c.5166_5167insCTT (p.Pro1722_Ala1723insLeu)
c.5217_5218insCTT (p.Pro1739_Ala1740insLeu)
c.4371+4952_4371+4953insCTT (n.4371+4952_4371+4953insCTT)
c.1306-12894_1306-12893insCTT (n.1306-12894_1306-12893insCTT)
c.1099-12894_1099-12893insCTT (n.1099-12894_1099-12893insCTT)
c.2092-12894_2092-12893insCTT (n.2092-12894_2092-12893insCTT)
c.3206+2696_3206+2697insCTT (n.3206+2696_3206+2697insCTT)
c.*447+4953_*447+4954insCTT (n.*447+4953_*447+4954insCTT)
c.4370+4953_4370+4954insCTT (n.4370+4953_4370+4954insCTT)
c.5079_5080insCTT (p.Pro1693_Ala1694insLeu)
c.*3247_*3248insCTT (n.*3247_*3248insCTT)
n.2305_2306insCTT
c.462-4427_462-4426insCTT (n.462-4427_462-4426insCTT)
c.4406+4953_4406+4954insCTT (n.4406+4953_4406+4954insCTT)
c.4385+4953_4385+4954insCTT (n.4385+4953_4385+4954insCTT)
c.4367+4953_4367+4954insCTT (n.4367+4953_4367+4954insCTT)
c.5313_5314insCTT (p.Pro1771_Ala1772insLeu)
c.594-4427_594-4426insCTT (n.594-4427_594-4426insCTT)
c.4388+2696_4388+2697insCTT (n.4388+2696_4388+2697insCTT)
c.5085_5086insCTT (p.Pro1695_Ala1696insLeu)
c.5226_5227insCTT (p.Pro1742_Ala1743insLeu)
c.5220_5221insCTT (p.Pro1740_Ala1741insLeu)
c.4368-4427_4368-4426insCTT (n.4368-4427_4368-4426insCTT)
n.6299_6300insCTT
n.6290_6291insCTT
 gnomAD v4
10g.53822445_53822453dupCA918677478PCDH15c.4409+2688_4409+2696dup (n.4409+2688_4409+2696dup)
c.5278_5286dup (p.Pro1762_Ala1763insProAlaPro)
c.4388+4945_4388+4953dup (n.4388+4945_4388+4953dup)
c.3227-2218_3227-2210dup
c.4368-2218_4368-2210dup (n.4368-2218_4368-2210dup)
c.5284_5292dup (p.Pro1764_Ala1765insProAlaPro)
c.*3233_*3241dup (n.*3233_*3241dup)
c.5299_5307dup (p.Pro1769_Ala1770insProAlaPro)
c.4373+2688_4373+2696dup (n.4373+2688_4373+2696dup)
c.5269_5277dup (p.Pro1759_Ala1760insProAlaPro)
c.5158_5166dup (p.Pro1722_Ala1723insProAlaPro)
c.5209_5217dup (p.Pro1739_Ala1740insProAlaPro)
c.4371+4944_4371+4952dup (n.4371+4944_4371+4952dup)
c.1306-12902_1306-12894dup (n.1306-12902_1306-12894dup)
c.1099-12902_1099-12894dup (n.1099-12902_1099-12894dup)
c.2092-12902_2092-12894dup (n.2092-12902_2092-12894dup)
c.3206+2688_3206+2696dup (n.3206+2688_3206+2696dup)
c.*447+4945_*447+4953dup (n.*447+4945_*447+4953dup)
c.4370+4945_4370+4953dup (n.4370+4945_4370+4953dup)
c.5071_5079dup (p.Pro1693_Ala1694insProAlaPro)
c.*3239_*3247dup (n.*3239_*3247dup)
n.2297_2305dup
c.462-4435_462-4427dup (n.462-4435_462-4427dup)
c.4406+4945_4406+4953dup (n.4406+4945_4406+4953dup)
c.4385+4945_4385+4953dup (n.4385+4945_4385+4953dup)
c.4367+4945_4367+4953dup (n.4367+4945_4367+4953dup)
c.5305_5313dup (p.Pro1771_Ala1772insProAlaPro)
c.594-4435_594-4427dup (n.594-4435_594-4427dup)
c.4388+2688_4388+2696dup (n.4388+2688_4388+2696dup)
c.5077_5085dup (p.Pro1695_Ala1696insProAlaPro)
c.5218_5226dup (p.Pro1742_Ala1743insProAlaPro)
c.5212_5220dup (p.Pro1740_Ala1741insProAlaPro)
c.4368-4435_4368-4427dup (n.4368-4435_4368-4427dup)
n.6291_6299dup
n.6282_6290dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822445_53822453delCA5505076PCDH15c.4409+2688_4409+2696del (n.4409+2688_4409+2696del)
c.5278_5286del (p.Pro1760_Pro1762del)
c.4388+4945_4388+4953del (n.4388+4945_4388+4953del)
c.3227-2218_3227-2210del
c.4368-2218_4368-2210del (n.4368-2218_4368-2210del)
c.5284_5292del (p.Pro1762_Pro1764del)
c.*3233_*3241del (n.*3233_*3241del)
c.5299_5307del (p.Pro1767_Pro1769del)
c.4373+2688_4373+2696del (n.4373+2688_4373+2696del)
c.5269_5277del (p.Pro1757_Pro1759del)
c.5158_5166del (p.Pro1720_Pro1722del)
c.5209_5217del (p.Pro1737_Pro1739del)
c.4371+4944_4371+4952del (n.4371+4944_4371+4952del)
c.1306-12902_1306-12894del (n.1306-12902_1306-12894del)
c.1099-12902_1099-12894del (n.1099-12902_1099-12894del)
c.2092-12902_2092-12894del (n.2092-12902_2092-12894del)
c.3206+2688_3206+2696del (n.3206+2688_3206+2696del)
c.*447+4945_*447+4953del (n.*447+4945_*447+4953del)
c.4370+4945_4370+4953del (n.4370+4945_4370+4953del)
c.5071_5079del (p.Pro1691_Pro1693del)
c.*3239_*3247del (n.*3239_*3247del)
n.2297_2305del
c.462-4435_462-4427del (n.462-4435_462-4427del)
c.4406+4945_4406+4953del (n.4406+4945_4406+4953del)
c.4385+4945_4385+4953del (n.4385+4945_4385+4953del)
c.4367+4945_4367+4953del (n.4367+4945_4367+4953del)
c.5305_5313del (p.Pro1769_Pro1771del)
c.594-4435_594-4427del (n.594-4435_594-4427del)
c.4388+2688_4388+2696del (n.4388+2688_4388+2696del)
c.5077_5085del (p.Pro1693_Pro1695del)
c.5218_5226del (p.Pro1740_Pro1742del)
c.5212_5220del (p.Pro1738_Pro1740del)
c.4368-4435_4368-4427del (n.4368-4435_4368-4427del)
n.6291_6299del
n.6282_6290del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822445_53822456dupCA2609212152PCDH15c.4409+2685_4409+2696dup (n.4409+2685_4409+2696dup)
c.5275_5286dup (p.Pro1762_Ala1763insProProAlaPro)
c.4388+4942_4388+4953dup (n.4388+4942_4388+4953dup)
c.3227-2221_3227-2210dup
c.4368-2221_4368-2210dup (n.4368-2221_4368-2210dup)
c.5281_5292dup (p.Pro1764_Ala1765insProProAlaPro)
c.*3230_*3241dup (n.*3230_*3241dup)
c.5296_5307dup (p.Pro1769_Ala1770insProProAlaPro)
c.4373+2685_4373+2696dup (n.4373+2685_4373+2696dup)
c.5266_5277dup (p.Pro1759_Ala1760insProProAlaPro)
c.5155_5166dup (p.Pro1722_Ala1723insProProAlaPro)
c.5206_5217dup (p.Pro1739_Ala1740insProProAlaPro)
c.4371+4941_4371+4952dup (n.4371+4941_4371+4952dup)
c.1306-12905_1306-12894dup (n.1306-12905_1306-12894dup)
c.1099-12905_1099-12894dup (n.1099-12905_1099-12894dup)
c.2092-12905_2092-12894dup (n.2092-12905_2092-12894dup)
c.3206+2685_3206+2696dup (n.3206+2685_3206+2696dup)
c.*447+4942_*447+4953dup (n.*447+4942_*447+4953dup)
c.4370+4942_4370+4953dup (n.4370+4942_4370+4953dup)
c.5068_5079dup (p.Pro1693_Ala1694insProProAlaPro)
c.*3236_*3247dup (n.*3236_*3247dup)
n.2294_2305dup
c.462-4438_462-4427dup (n.462-4438_462-4427dup)
c.4406+4942_4406+4953dup (n.4406+4942_4406+4953dup)
c.4385+4942_4385+4953dup (n.4385+4942_4385+4953dup)
c.4367+4942_4367+4953dup (n.4367+4942_4367+4953dup)
c.5302_5313dup (p.Pro1771_Ala1772insProProAlaPro)
c.594-4438_594-4427dup (n.594-4438_594-4427dup)
c.4388+2685_4388+2696dup (n.4388+2685_4388+2696dup)
c.5074_5085dup (p.Pro1695_Ala1696insProProAlaPro)
c.5215_5226dup (p.Pro1742_Ala1743insProProAlaPro)
c.5209_5220dup (p.Pro1740_Ala1741insProProAlaPro)
c.4368-4438_4368-4427dup (n.4368-4438_4368-4427dup)
n.6288_6299dup
n.6279_6290dup
 gnomAD v4
10g.53822445_53822456delCA5505077PCDH15c.4409+2685_4409+2696del (n.4409+2685_4409+2696del)
c.5275_5286del (p.Pro1759_Pro1762del)
c.4388+4942_4388+4953del (n.4388+4942_4388+4953del)
c.3227-2221_3227-2210del
c.4368-2221_4368-2210del (n.4368-2221_4368-2210del)
c.5281_5292del (p.Pro1761_Pro1764del)
c.*3230_*3241del (n.*3230_*3241del)
c.5296_5307del (p.Pro1766_Pro1769del)
c.4373+2685_4373+2696del (n.4373+2685_4373+2696del)
c.5266_5277del (p.Pro1756_Pro1759del)
c.5155_5166del (p.Pro1719_Pro1722del)
c.5206_5217del (p.Pro1736_Pro1739del)
c.4371+4941_4371+4952del (n.4371+4941_4371+4952del)
c.1306-12905_1306-12894del (n.1306-12905_1306-12894del)
c.1099-12905_1099-12894del (n.1099-12905_1099-12894del)
c.2092-12905_2092-12894del (n.2092-12905_2092-12894del)
c.3206+2685_3206+2696del (n.3206+2685_3206+2696del)
c.*447+4942_*447+4953del (n.*447+4942_*447+4953del)
c.4370+4942_4370+4953del (n.4370+4942_4370+4953del)
c.5068_5079del (p.Pro1690_Pro1693del)
c.*3236_*3247del (n.*3236_*3247del)
n.2294_2305del
c.462-4438_462-4427del (n.462-4438_462-4427del)
c.4406+4942_4406+4953del (n.4406+4942_4406+4953del)
c.4385+4942_4385+4953del (n.4385+4942_4385+4953del)
c.4367+4942_4367+4953del (n.4367+4942_4367+4953del)
c.5302_5313del (p.Pro1768_Pro1771del)
c.594-4438_594-4427del (n.594-4438_594-4427del)
c.4388+2685_4388+2696del (n.4388+2685_4388+2696del)
c.5074_5085del (p.Pro1692_Pro1695del)
c.5215_5226del (p.Pro1739_Pro1742del)
c.5209_5220del (p.Pro1737_Pro1740del)
c.4368-4438_4368-4427del (n.4368-4438_4368-4427del)
n.6288_6299del
n.6279_6290del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822445_53822474delCA2609212148PCDH15c.4409+2667_4409+2696del (n.4409+2667_4409+2696del)
c.5257_5286del (p.Ile1753_Pro1762del)
c.4388+4924_4388+4953del (n.4388+4924_4388+4953del)
c.3227-2239_3227-2210del
c.4368-2239_4368-2210del (n.4368-2239_4368-2210del)
c.5263_5292del (p.Ile1755_Pro1764del)
c.*3212_*3241del (n.*3212_*3241del)
c.5278_5307del (p.Ile1760_Pro1769del)
c.4373+2667_4373+2696del (n.4373+2667_4373+2696del)
c.5248_5277del (p.Ile1750_Pro1759del)
c.5137_5166del (p.Ile1713_Pro1722del)
c.5188_5217del (p.Ile1730_Pro1739del)
c.4371+4923_4371+4952del (n.4371+4923_4371+4952del)
c.1306-12923_1306-12894del (n.1306-12923_1306-12894del)
c.1099-12923_1099-12894del (n.1099-12923_1099-12894del)
c.2092-12923_2092-12894del (n.2092-12923_2092-12894del)
c.3206+2667_3206+2696del (n.3206+2667_3206+2696del)
c.*447+4924_*447+4953del (n.*447+4924_*447+4953del)
c.4370+4924_4370+4953del (n.4370+4924_4370+4953del)
c.5050_5079del (p.Ile1684_Pro1693del)
c.*3218_*3247del (n.*3218_*3247del)
n.2276_2305del
c.462-4456_462-4427del (n.462-4456_462-4427del)
c.4406+4924_4406+4953del (n.4406+4924_4406+4953del)
c.4385+4924_4385+4953del (n.4385+4924_4385+4953del)
c.4367+4924_4367+4953del (n.4367+4924_4367+4953del)
c.5284_5313del (p.Ile1762_Pro1771del)
c.594-4456_594-4427del (n.594-4456_594-4427del)
c.4388+2667_4388+2696del (n.4388+2667_4388+2696del)
c.5056_5085del (p.Ile1686_Pro1695del)
c.5197_5226del (p.Ile1733_Pro1742del)
c.5191_5220del (p.Ile1731_Pro1740del)
c.4368-4456_4368-4427del (n.4368-4456_4368-4427del)
n.6270_6299del
n.6261_6290del
 ClinVar gnomAD v4
10g.53822441G>ACA376525236PCDH15c.4409+2695C>T (n.4409+2695C>T)
c.5285C>T (p.Pro1762Leu)
c.4388+4952C>T (n.4388+4952C>T)
c.3227-2211C>T
c.4368-2211C>T (n.4368-2211C>T)
c.5291C>T (p.Pro1764Leu)
c.*3240C>T (n.*3240C>T)
c.5306C>T (p.Pro1769Leu)
c.4373+2695C>T (n.4373+2695C>T)
c.5276C>T (p.Pro1759Leu)
c.5165C>T (p.Pro1722Leu)
c.5216C>T (p.Pro1739Leu)
c.4371+4951C>T (n.4371+4951C>T)
c.1306-12895C>T (n.1306-12895C>T)
c.1099-12895C>T (n.1099-12895C>T)
c.2092-12895C>T (n.2092-12895C>T)
c.3206+2695C>T (n.3206+2695C>T)
c.*447+4952C>T (n.*447+4952C>T)
c.4370+4952C>T (n.4370+4952C>T)
c.5078C>T (p.Pro1693Leu)
c.*3246C>T (n.*3246C>T)
n.2304C>T
c.462-4428C>T (n.462-4428C>T)
c.4406+4952C>T (n.4406+4952C>T)
c.4385+4952C>T (n.4385+4952C>T)
c.4367+4952C>T (n.4367+4952C>T)
c.5312C>T (p.Pro1771Leu)
c.594-4428C>T (n.594-4428C>T)
c.4388+2695C>T (n.4388+2695C>T)
c.5084C>T (p.Pro1695Leu)
c.5225C>T (p.Pro1742Leu)
c.5219C>T (p.Pro1740Leu)
c.4368-4428C>T (n.4368-4428C>T)
n.6298C>T
n.6289C>T
10g.53822441G>CCA5505078PCDH15c.4409+2695C>G (n.4409+2695C>G)
c.5285C>G (p.Pro1762Arg)
c.4388+4952C>G (n.4388+4952C>G)
c.3227-2211C>G
c.4368-2211C>G (n.4368-2211C>G)
c.5291C>G (p.Pro1764Arg)
c.*3240C>G (n.*3240C>G)
c.5306C>G (p.Pro1769Arg)
c.4373+2695C>G (n.4373+2695C>G)
c.5276C>G (p.Pro1759Arg)
c.5165C>G (p.Pro1722Arg)
c.5216C>G (p.Pro1739Arg)
c.4371+4951C>G (n.4371+4951C>G)
c.1306-12895C>G (n.1306-12895C>G)
c.1099-12895C>G (n.1099-12895C>G)
c.2092-12895C>G (n.2092-12895C>G)
c.3206+2695C>G (n.3206+2695C>G)
c.*447+4952C>G (n.*447+4952C>G)
c.4370+4952C>G (n.4370+4952C>G)
c.5078C>G (p.Pro1693Arg)
c.*3246C>G (n.*3246C>G)
n.2304C>G
c.462-4428C>G (n.462-4428C>G)
c.4406+4952C>G (n.4406+4952C>G)
c.4385+4952C>G (n.4385+4952C>G)
c.4367+4952C>G (n.4367+4952C>G)
c.5312C>G (p.Pro1771Arg)
c.594-4428C>G (n.594-4428C>G)
c.4388+2695C>G (n.4388+2695C>G)
c.5084C>G (p.Pro1695Arg)
c.5225C>G (p.Pro1742Arg)
c.5219C>G (p.Pro1740Arg)
c.4368-4428C>G (n.4368-4428C>G)
n.6298C>G
n.6289C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822441G=CA1910738901PCDH15c.4409+2695C= (n.4409+2695C=)
c.5285C= (p.Pro1762=)
c.4388+4952C= (n.4388+4952C=)
c.3227-2211C=
c.4368-2211C= (n.4368-2211C=)
c.5291C= (p.Pro1764=)
c.*3240C= (n.*3240C=)
c.5306C= (p.Pro1769=)
c.4373+2695C= (n.4373+2695C=)
c.5276C= (p.Pro1759=)
c.5165C= (p.Pro1722=)
c.5216C= (p.Pro1739=)
c.4371+4951C= (n.4371+4951C=)
c.1306-12895C= (n.1306-12895C=)
c.1099-12895C= (n.1099-12895C=)
c.2092-12895C= (n.2092-12895C=)
c.3206+2695C= (n.3206+2695C=)
c.*447+4952C= (n.*447+4952C=)
c.4370+4952C= (n.4370+4952C=)
c.5078C= (p.Pro1693=)
c.*3246C= (n.*3246C=)
n.2304C=
c.462-4428C= (n.462-4428C=)
c.4406+4952C= (n.4406+4952C=)
c.4385+4952C= (n.4385+4952C=)
c.4367+4952C= (n.4367+4952C=)
c.5312C= (p.Pro1771=)
c.594-4428C= (n.594-4428C=)
c.4388+2695C= (n.4388+2695C=)
c.5084C= (p.Pro1695=)
c.5225C= (p.Pro1742=)
c.5219C= (p.Pro1740=)
c.4368-4428C= (n.4368-4428C=)
n.6298C=
n.6289C=
10g.53822441G>TCA376525237PCDH15c.4409+2695C>A (n.4409+2695C>A)
c.5285C>A (p.Pro1762His)
c.4388+4952C>A (n.4388+4952C>A)
c.3227-2211C>A
c.4368-2211C>A (n.4368-2211C>A)
c.5291C>A (p.Pro1764His)
c.*3240C>A (n.*3240C>A)
c.5306C>A (p.Pro1769His)
c.4373+2695C>A (n.4373+2695C>A)
c.5276C>A (p.Pro1759His)
c.5165C>A (p.Pro1722His)
c.5216C>A (p.Pro1739His)
c.4371+4951C>A (n.4371+4951C>A)
c.1306-12895C>A (n.1306-12895C>A)
c.1099-12895C>A (n.1099-12895C>A)
c.2092-12895C>A (n.2092-12895C>A)
c.3206+2695C>A (n.3206+2695C>A)
c.*447+4952C>A (n.*447+4952C>A)
c.4370+4952C>A (n.4370+4952C>A)
c.5078C>A (p.Pro1693His)
c.*3246C>A (n.*3246C>A)
n.2304C>A
c.462-4428C>A (n.462-4428C>A)
c.4406+4952C>A (n.4406+4952C>A)
c.4385+4952C>A (n.4385+4952C>A)
c.4367+4952C>A (n.4367+4952C>A)
c.5312C>A (p.Pro1771His)
c.594-4428C>A (n.594-4428C>A)
c.4388+2695C>A (n.4388+2695C>A)
c.5084C>A (p.Pro1695His)
c.5225C>A (p.Pro1742His)
c.5219C>A (p.Pro1740His)
c.4368-4428C>A (n.4368-4428C>A)
n.6298C>A
n.6289C>A

Number of alleles fetched