Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.53822324del | CA2788035331 | PCDH15 | c.4409+2812del (n.4409+2812del) c.5402del (p.Ser1801Ter) c.4388+5069del (n.4388+5069del) c.3227-2094del c.4368-2094del (n.4368-2094del) c.5408del (p.Ser1803Ter) c.*3357del (n.*3357del) c.5423del (p.Ser1808Ter) c.4373+2812del (n.4373+2812del) c.5393del (p.Ser1798Ter) c.5282del (p.Ser1761Ter) c.5333del (p.Ser1778Ter) c.4371+5068del (n.4371+5068del) c.1306-12778del (n.1306-12778del) c.1099-12778del (n.1099-12778del) c.2092-12778del (n.2092-12778del) c.3206+2812del (n.3206+2812del) c.*447+5069del (n.*447+5069del) c.4370+5069del (n.4370+5069del) c.5195del (p.Ser1732Ter) c.*3363del (n.*3363del) n.2421del c.462-4311del (n.462-4311del) c.4406+5069del (n.4406+5069del) c.4385+5069del (n.4385+5069del) c.4367+5069del (n.4367+5069del) c.5429del (p.Ser1810Ter) c.594-4311del (n.594-4311del) c.4388+2812del (n.4388+2812del) c.5201del (p.Ser1734Ter) c.5342del (p.Ser1781Ter) c.5336del (p.Ser1779Ter) c.4368-4311del (n.4368-4311del) n.6415del n.6406del | |
10 | g.53822324G>A | CA376525016 | PCDH15 | c.4409+2812C>T (n.4409+2812C>T) c.5402C>T (p.Ser1801Leu) c.4388+5069C>T (n.4388+5069C>T) c.3227-2094C>T c.4368-2094C>T (n.4368-2094C>T) c.5408C>T (p.Ser1803Leu) c.*3357C>T (n.*3357C>T) c.5423C>T (p.Ser1808Leu) c.4373+2812C>T (n.4373+2812C>T) c.5393C>T (p.Ser1798Leu) c.5282C>T (p.Ser1761Leu) c.5333C>T (p.Ser1778Leu) c.4371+5068C>T (n.4371+5068C>T) c.1306-12778C>T (n.1306-12778C>T) c.1099-12778C>T (n.1099-12778C>T) c.2092-12778C>T (n.2092-12778C>T) c.3206+2812C>T (n.3206+2812C>T) c.*447+5069C>T (n.*447+5069C>T) c.4370+5069C>T (n.4370+5069C>T) c.5195C>T (p.Ser1732Leu) c.*3363C>T (n.*3363C>T) n.2421C>T c.462-4311C>T (n.462-4311C>T) c.4406+5069C>T (n.4406+5069C>T) c.4385+5069C>T (n.4385+5069C>T) c.4367+5069C>T (n.4367+5069C>T) c.5429C>T (p.Ser1810Leu) c.594-4311C>T (n.594-4311C>T) c.4388+2812C>T (n.4388+2812C>T) c.5201C>T (p.Ser1734Leu) c.5342C>T (p.Ser1781Leu) c.5336C>T (p.Ser1779Leu) c.4368-4311C>T (n.4368-4311C>T) n.6415C>T n.6406C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53822324G= | CA1910738150 | PCDH15 | c.4409+2812C= (n.4409+2812C=) c.5402C= (p.Ser1801=) c.4388+5069C= (n.4388+5069C=) c.3227-2094C= c.4368-2094C= (n.4368-2094C=) c.5408C= (p.Ser1803=) c.*3357C= (n.*3357C=) c.5423C= (p.Ser1808=) c.4373+2812C= (n.4373+2812C=) c.5393C= (p.Ser1798=) c.5282C= (p.Ser1761=) c.5333C= (p.Ser1778=) c.4371+5068C= (n.4371+5068C=) c.1306-12778C= (n.1306-12778C=) c.1099-12778C= (n.1099-12778C=) c.2092-12778C= (n.2092-12778C=) c.3206+2812C= (n.3206+2812C=) c.*447+5069C= (n.*447+5069C=) c.4370+5069C= (n.4370+5069C=) c.5195C= (p.Ser1732=) c.*3363C= (n.*3363C=) n.2421C= c.462-4311C= (n.462-4311C=) c.4406+5069C= (n.4406+5069C=) c.4385+5069C= (n.4385+5069C=) c.4367+5069C= (n.4367+5069C=) c.5429C= (p.Ser1810=) c.594-4311C= (n.594-4311C=) c.4388+2812C= (n.4388+2812C=) c.5201C= (p.Ser1734=) c.5342C= (p.Ser1781=) c.5336C= (p.Ser1779=) c.4368-4311C= (n.4368-4311C=) n.6415C= n.6406C= | |
10 | g.53822324G>T | CA376525018 | PCDH15 | c.4409+2812C>A (n.4409+2812C>A) c.5402C>A (p.Ser1801Ter) c.4388+5069C>A (n.4388+5069C>A) c.3227-2094C>A c.4368-2094C>A (n.4368-2094C>A) c.5408C>A (p.Ser1803Ter) c.*3357C>A (n.*3357C>A) c.5423C>A (p.Ser1808Ter) c.4373+2812C>A (n.4373+2812C>A) c.5393C>A (p.Ser1798Ter) c.5282C>A (p.Ser1761Ter) c.5333C>A (p.Ser1778Ter) c.4371+5068C>A (n.4371+5068C>A) c.1306-12778C>A (n.1306-12778C>A) c.1099-12778C>A (n.1099-12778C>A) c.2092-12778C>A (n.2092-12778C>A) c.3206+2812C>A (n.3206+2812C>A) c.*447+5069C>A (n.*447+5069C>A) c.4370+5069C>A (n.4370+5069C>A) c.5195C>A (p.Ser1732Ter) c.*3363C>A (n.*3363C>A) n.2421C>A c.462-4311C>A (n.462-4311C>A) c.4406+5069C>A (n.4406+5069C>A) c.4385+5069C>A (n.4385+5069C>A) c.4367+5069C>A (n.4367+5069C>A) c.5429C>A (p.Ser1810Ter) c.594-4311C>A (n.594-4311C>A) c.4388+2812C>A (n.4388+2812C>A) c.5201C>A (p.Ser1734Ter) c.5342C>A (p.Ser1781Ter) c.5336C>A (p.Ser1779Ter) c.4368-4311C>A (n.4368-4311C>A) n.6415C>A n.6406C>A | |
10 | g.53822324dup | CA2838886956 | PCDH15 | c.4409+2812dup (n.4409+2812dup) c.5402dup (p.Thr1802AsnfsTer?) c.4388+5069dup (n.4388+5069dup) c.3227-2094dup c.4368-2094dup (n.4368-2094dup) c.5408dup (p.Thr1804AsnfsTer?) c.*3357dup (n.*3357dup) c.5423dup (p.Thr1809AsnfsTer?) c.4373+2812dup (n.4373+2812dup) c.5393dup (p.Thr1799AsnfsTer?) c.5282dup (p.Thr1762AsnfsTer?) c.5333dup (p.Thr1779AsnfsTer?) c.4371+5068dup (n.4371+5068dup) c.1306-12778dup (n.1306-12778dup) c.1099-12778dup (n.1099-12778dup) c.2092-12778dup (n.2092-12778dup) c.3206+2812dup (n.3206+2812dup) c.*447+5069dup (n.*447+5069dup) c.4370+5069dup (n.4370+5069dup) c.5195dup (p.Thr1733AsnfsTer?) c.*3363dup (n.*3363dup) n.2421dup c.462-4311dup (n.462-4311dup) c.4406+5069dup (n.4406+5069dup) c.4385+5069dup (n.4385+5069dup) c.4367+5069dup (n.4367+5069dup) c.5429dup (p.Thr1811AsnfsTer?) c.594-4311dup (n.594-4311dup) c.4388+2812dup (n.4388+2812dup) c.5201dup (p.Thr1735AsnfsTer?) c.5342dup (p.Thr1782AsnfsTer?) c.5336dup (p.Thr1780AsnfsTer?) c.4368-4311dup (n.4368-4311dup) n.6415dup n.6406dup | |
10 | g.53822324_53822325del | CA2788035328 | PCDH15 | c.4409+2811_4409+2812del (n.4409+2811_4409+2812del) c.5401_5402del (p.Ser1801AsnfsTer?) c.4388+5068_4388+5069del (n.4388+5068_4388+5069del) c.3227-2095_3227-2094del c.4368-2095_4368-2094del (n.4368-2095_4368-2094del) c.5407_5408del (p.Ser1803AsnfsTer?) c.*3356_*3357del (n.*3356_*3357del) c.5422_5423del (p.Ser1808AsnfsTer?) c.4373+2811_4373+2812del (n.4373+2811_4373+2812del) c.5392_5393del (p.Ser1798AsnfsTer?) c.5281_5282del (p.Ser1761AsnfsTer?) c.5332_5333del (p.Ser1778AsnfsTer?) c.4371+5067_4371+5068del (n.4371+5067_4371+5068del) c.1306-12779_1306-12778del (n.1306-12779_1306-12778del) c.1099-12779_1099-12778del (n.1099-12779_1099-12778del) c.2092-12779_2092-12778del (n.2092-12779_2092-12778del) c.3206+2811_3206+2812del (n.3206+2811_3206+2812del) c.*447+5068_*447+5069del (n.*447+5068_*447+5069del) c.4370+5068_4370+5069del (n.4370+5068_4370+5069del) c.5194_5195del (p.Ser1732AsnfsTer?) c.*3362_*3363del (n.*3362_*3363del) n.2420_2421del c.462-4312_462-4311del (n.462-4312_462-4311del) c.4406+5068_4406+5069del (n.4406+5068_4406+5069del) c.4385+5068_4385+5069del (n.4385+5068_4385+5069del) c.4367+5068_4367+5069del (n.4367+5068_4367+5069del) c.5428_5429del (p.Ser1810AsnfsTer?) c.594-4312_594-4311del (n.594-4312_594-4311del) c.4388+2811_4388+2812del (n.4388+2811_4388+2812del) c.5200_5201del (p.Ser1734AsnfsTer?) c.5341_5342del (p.Ser1781AsnfsTer?) c.5335_5336del (p.Ser1779AsnfsTer?) c.4368-4312_4368-4311del (n.4368-4312_4368-4311del) n.6414_6415del n.6405_6406del | |
10 | g.53822325A= | CA1910738153 | PCDH15 | c.4409+2811T= (n.4409+2811T=) c.5401T= (p.Ser1801=) c.4388+5068T= (n.4388+5068T=) c.3227-2095T= c.4368-2095T= (n.4368-2095T=) c.5407T= (p.Ser1803=) c.*3356T= (n.*3356T=) c.5422T= (p.Ser1808=) c.4373+2811T= (n.4373+2811T=) c.5392T= (p.Ser1798=) c.5281T= (p.Ser1761=) c.5332T= (p.Ser1778=) c.4371+5067T= (n.4371+5067T=) c.1306-12779T= (n.1306-12779T=) c.1099-12779T= (n.1099-12779T=) c.2092-12779T= (n.2092-12779T=) c.3206+2811T= (n.3206+2811T=) c.*447+5068T= (n.*447+5068T=) c.4370+5068T= (n.4370+5068T=) c.5194T= (p.Ser1732=) c.*3362T= (n.*3362T=) n.2420T= c.462-4312T= (n.462-4312T=) c.4406+5068T= (n.4406+5068T=) c.4385+5068T= (n.4385+5068T=) c.4367+5068T= (n.4367+5068T=) c.5428T= (p.Ser1810=) c.594-4312T= (n.594-4312T=) c.4388+2811T= (n.4388+2811T=) c.5200T= (p.Ser1734=) c.5341T= (p.Ser1781=) c.5335T= (p.Ser1779=) c.4368-4312T= (n.4368-4312T=) n.6414T= n.6405T= | |
10 | g.53822325A>C | CA376525019 | PCDH15 | c.4409+2811T>G (n.4409+2811T>G) c.5401T>G (p.Ser1801Ala) c.4388+5068T>G (n.4388+5068T>G) c.3227-2095T>G c.4368-2095T>G (n.4368-2095T>G) c.5407T>G (p.Ser1803Ala) c.*3356T>G (n.*3356T>G) c.5422T>G (p.Ser1808Ala) c.4373+2811T>G (n.4373+2811T>G) c.5392T>G (p.Ser1798Ala) c.5281T>G (p.Ser1761Ala) c.5332T>G (p.Ser1778Ala) c.4371+5067T>G (n.4371+5067T>G) c.1306-12779T>G (n.1306-12779T>G) c.1099-12779T>G (n.1099-12779T>G) c.2092-12779T>G (n.2092-12779T>G) c.3206+2811T>G (n.3206+2811T>G) c.*447+5068T>G (n.*447+5068T>G) c.4370+5068T>G (n.4370+5068T>G) c.5194T>G (p.Ser1732Ala) c.*3362T>G (n.*3362T>G) n.2420T>G c.462-4312T>G (n.462-4312T>G) c.4406+5068T>G (n.4406+5068T>G) c.4385+5068T>G (n.4385+5068T>G) c.4367+5068T>G (n.4367+5068T>G) c.5428T>G (p.Ser1810Ala) c.594-4312T>G (n.594-4312T>G) c.4388+2811T>G (n.4388+2811T>G) c.5200T>G (p.Ser1734Ala) c.5341T>G (p.Ser1781Ala) c.5335T>G (p.Ser1779Ala) c.4368-4312T>G (n.4368-4312T>G) n.6414T>G n.6405T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53822325A>G | CA376525020 | PCDH15 | c.4409+2811T>C (n.4409+2811T>C) c.5401T>C (p.Ser1801Pro) c.4388+5068T>C (n.4388+5068T>C) c.3227-2095T>C c.4368-2095T>C (n.4368-2095T>C) c.5407T>C (p.Ser1803Pro) c.*3356T>C (n.*3356T>C) c.5422T>C (p.Ser1808Pro) c.4373+2811T>C (n.4373+2811T>C) c.5392T>C (p.Ser1798Pro) c.5281T>C (p.Ser1761Pro) c.5332T>C (p.Ser1778Pro) c.4371+5067T>C (n.4371+5067T>C) c.1306-12779T>C (n.1306-12779T>C) c.1099-12779T>C (n.1099-12779T>C) c.2092-12779T>C (n.2092-12779T>C) c.3206+2811T>C (n.3206+2811T>C) c.*447+5068T>C (n.*447+5068T>C) c.4370+5068T>C (n.4370+5068T>C) c.5194T>C (p.Ser1732Pro) c.*3362T>C (n.*3362T>C) n.2420T>C c.462-4312T>C (n.462-4312T>C) c.4406+5068T>C (n.4406+5068T>C) c.4385+5068T>C (n.4385+5068T>C) c.4367+5068T>C (n.4367+5068T>C) c.5428T>C (p.Ser1810Pro) c.594-4312T>C (n.594-4312T>C) c.4388+2811T>C (n.4388+2811T>C) c.5200T>C (p.Ser1734Pro) c.5341T>C (p.Ser1781Pro) c.5335T>C (p.Ser1779Pro) c.4368-4312T>C (n.4368-4312T>C) n.6414T>C n.6405T>C | |
10 | g.53822325A>T | CA376525021 | PCDH15 | c.4409+2811T>A (n.4409+2811T>A) c.5401T>A (p.Ser1801Thr) c.4388+5068T>A (n.4388+5068T>A) c.3227-2095T>A c.4368-2095T>A (n.4368-2095T>A) c.5407T>A (p.Ser1803Thr) c.*3356T>A (n.*3356T>A) c.5422T>A (p.Ser1808Thr) c.4373+2811T>A (n.4373+2811T>A) c.5392T>A (p.Ser1798Thr) c.5281T>A (p.Ser1761Thr) c.5332T>A (p.Ser1778Thr) c.4371+5067T>A (n.4371+5067T>A) c.1306-12779T>A (n.1306-12779T>A) c.1099-12779T>A (n.1099-12779T>A) c.2092-12779T>A (n.2092-12779T>A) c.3206+2811T>A (n.3206+2811T>A) c.*447+5068T>A (n.*447+5068T>A) c.4370+5068T>A (n.4370+5068T>A) c.5194T>A (p.Ser1732Thr) c.*3362T>A (n.*3362T>A) n.2420T>A c.462-4312T>A (n.462-4312T>A) c.4406+5068T>A (n.4406+5068T>A) c.4385+5068T>A (n.4385+5068T>A) c.4367+5068T>A (n.4367+5068T>A) c.5428T>A (p.Ser1810Thr) c.594-4312T>A (n.594-4312T>A) c.4388+2811T>A (n.4388+2811T>A) c.5200T>A (p.Ser1734Thr) c.5341T>A (p.Ser1781Thr) c.5335T>A (p.Ser1779Thr) c.4368-4312T>A (n.4368-4312T>A) n.6414T>A n.6405T>A | |
10 | g.53822326A>C | CA469546525 | PCDH15 | c.4409+2810T>G (n.4409+2810T>G) c.5400T>G (p.Val1800=) c.4388+5067T>G (n.4388+5067T>G) c.3227-2096T>G c.4368-2096T>G (n.4368-2096T>G) c.5406T>G (p.Val1802=) c.*3355T>G (n.*3355T>G) c.5421T>G (p.Val1807=) c.4373+2810T>G (n.4373+2810T>G) c.5391T>G (p.Val1797=) c.5280T>G (p.Val1760=) c.5331T>G (p.Val1777=) c.4371+5066T>G (n.4371+5066T>G) c.1306-12780T>G (n.1306-12780T>G) c.1099-12780T>G (n.1099-12780T>G) c.2092-12780T>G (n.2092-12780T>G) c.3206+2810T>G (n.3206+2810T>G) c.*447+5067T>G (n.*447+5067T>G) c.4370+5067T>G (n.4370+5067T>G) c.5193T>G (p.Val1731=) c.*3361T>G (n.*3361T>G) n.2419T>G c.462-4313T>G (n.462-4313T>G) c.4406+5067T>G (n.4406+5067T>G) c.4385+5067T>G (n.4385+5067T>G) c.4367+5067T>G (n.4367+5067T>G) c.5427T>G (p.Val1809=) c.594-4313T>G (n.594-4313T>G) c.4388+2810T>G (n.4388+2810T>G) c.5199T>G (p.Val1733=) c.5340T>G (p.Val1780=) c.5334T>G (p.Val1778=) c.4368-4313T>G (n.4368-4313T>G) n.6413T>G n.6404T>G | |
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10 | g.53822326A>T | CA469546523 | PCDH15 | c.4409+2810T>A (n.4409+2810T>A) c.5400T>A (p.Val1800=) c.4388+5067T>A (n.4388+5067T>A) c.3227-2096T>A c.4368-2096T>A (n.4368-2096T>A) c.5406T>A (p.Val1802=) c.*3355T>A (n.*3355T>A) c.5421T>A (p.Val1807=) c.4373+2810T>A (n.4373+2810T>A) c.5391T>A (p.Val1797=) c.5280T>A (p.Val1760=) c.5331T>A (p.Val1777=) c.4371+5066T>A (n.4371+5066T>A) c.1306-12780T>A (n.1306-12780T>A) c.1099-12780T>A (n.1099-12780T>A) c.2092-12780T>A (n.2092-12780T>A) c.3206+2810T>A (n.3206+2810T>A) c.*447+5067T>A (n.*447+5067T>A) c.4370+5067T>A (n.4370+5067T>A) c.5193T>A (p.Val1731=) c.*3361T>A (n.*3361T>A) n.2419T>A c.462-4313T>A (n.462-4313T>A) c.4406+5067T>A (n.4406+5067T>A) c.4385+5067T>A (n.4385+5067T>A) c.4367+5067T>A (n.4367+5067T>A) c.5427T>A (p.Val1809=) c.594-4313T>A (n.594-4313T>A) c.4388+2810T>A (n.4388+2810T>A) c.5199T>A (p.Val1733=) c.5340T>A (p.Val1780=) c.5334T>A (p.Val1778=) c.4368-4313T>A (n.4368-4313T>A) n.6413T>A n.6404T>A | |
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10 | g.53822330G>C | CA207218958 | PCDH15 | c.4409+2806C>G (n.4409+2806C>G) c.5396C>G (p.Ser1799Cys) c.4388+5063C>G (n.4388+5063C>G) c.3227-2100C>G c.4368-2100C>G (n.4368-2100C>G) c.5402C>G (p.Ser1801Cys) c.*3351C>G (n.*3351C>G) c.5417C>G (p.Ser1806Cys) c.4373+2806C>G (n.4373+2806C>G) c.5387C>G (p.Ser1796Cys) c.5276C>G (p.Ser1759Cys) c.5327C>G (p.Ser1776Cys) c.4371+5062C>G (n.4371+5062C>G) c.1306-12784C>G (n.1306-12784C>G) c.1099-12784C>G (n.1099-12784C>G) c.2092-12784C>G (n.2092-12784C>G) c.3206+2806C>G (n.3206+2806C>G) c.*447+5063C>G (n.*447+5063C>G) c.4370+5063C>G (n.4370+5063C>G) c.5189C>G (p.Ser1730Cys) c.*3357C>G (n.*3357C>G) n.2415C>G c.462-4317C>G (n.462-4317C>G) c.4406+5063C>G (n.4406+5063C>G) c.4385+5063C>G (n.4385+5063C>G) c.4367+5063C>G (n.4367+5063C>G) c.5423C>G (p.Ser1808Cys) c.594-4317C>G (n.594-4317C>G) c.4388+2806C>G (n.4388+2806C>G) c.5195C>G (p.Ser1732Cys) c.5336C>G (p.Ser1779Cys) c.5330C>G (p.Ser1777Cys) c.4368-4317C>G (n.4368-4317C>G) n.6409C>G n.6400C>G | dbSNP |
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10 | g.53822332A>C | CA5505050 | PCDH15 | c.4409+2804T>G (n.4409+2804T>G) c.5394T>G (p.Leu1798=) c.4388+5061T>G (n.4388+5061T>G) c.3227-2102T>G c.4368-2102T>G (n.4368-2102T>G) c.5400T>G (p.Leu1800=) c.*3349T>G (n.*3349T>G) c.5415T>G (p.Leu1805=) c.4373+2804T>G (n.4373+2804T>G) c.5385T>G (p.Leu1795=) c.5274T>G (p.Leu1758=) c.5325T>G (p.Leu1775=) c.4371+5060T>G (n.4371+5060T>G) c.1306-12786T>G (n.1306-12786T>G) c.1099-12786T>G (n.1099-12786T>G) c.2092-12786T>G (n.2092-12786T>G) c.3206+2804T>G (n.3206+2804T>G) c.*447+5061T>G (n.*447+5061T>G) c.4370+5061T>G (n.4370+5061T>G) c.5187T>G (p.Leu1729=) c.*3355T>G (n.*3355T>G) n.2413T>G c.462-4319T>G (n.462-4319T>G) c.4406+5061T>G (n.4406+5061T>G) c.4385+5061T>G (n.4385+5061T>G) c.4367+5061T>G (n.4367+5061T>G) c.5421T>G (p.Leu1807=) c.594-4319T>G (n.594-4319T>G) c.4388+2804T>G (n.4388+2804T>G) c.5193T>G (p.Leu1731=) c.5334T>G (p.Leu1778=) c.5328T>G (p.Leu1776=) c.4368-4319T>G (n.4368-4319T>G) n.6407T>G n.6398T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822334_53822339del | CA2788035337 | PCDH15 | c.4409+2799_4409+2804del (n.4409+2799_4409+2804del) c.5389_5394del (p.Pro1797_Leu1798del) c.4388+5056_4388+5061del (n.4388+5056_4388+5061del) c.3227-2107_3227-2102del c.4368-2107_4368-2102del (n.4368-2107_4368-2102del) c.5395_5400del (p.Pro1799_Leu1800del) c.*3344_*3349del (n.*3344_*3349del) c.5410_5415del (p.Pro1804_Leu1805del) c.4373+2799_4373+2804del (n.4373+2799_4373+2804del) c.5380_5385del (p.Pro1794_Leu1795del) c.5269_5274del (p.Pro1757_Leu1758del) c.5320_5325del (p.Pro1774_Leu1775del) c.4371+5055_4371+5060del (n.4371+5055_4371+5060del) c.1306-12791_1306-12786del (n.1306-12791_1306-12786del) c.1099-12791_1099-12786del (n.1099-12791_1099-12786del) c.2092-12791_2092-12786del (n.2092-12791_2092-12786del) c.3206+2799_3206+2804del (n.3206+2799_3206+2804del) c.*447+5056_*447+5061del (n.*447+5056_*447+5061del) c.4370+5056_4370+5061del (n.4370+5056_4370+5061del) c.5182_5187del (p.Pro1728_Leu1729del) c.*3350_*3355del (n.*3350_*3355del) n.2408_2413del c.462-4324_462-4319del (n.462-4324_462-4319del) c.4406+5056_4406+5061del (n.4406+5056_4406+5061del) c.4385+5056_4385+5061del (n.4385+5056_4385+5061del) c.4367+5056_4367+5061del (n.4367+5056_4367+5061del) c.5416_5421del (p.Pro1806_Leu1807del) c.594-4324_594-4319del (n.594-4324_594-4319del) c.4388+2799_4388+2804del (n.4388+2799_4388+2804del) c.5188_5193del (p.Pro1730_Leu1731del) c.5329_5334del (p.Pro1777_Leu1778del) c.5323_5328del (p.Pro1775_Leu1776del) c.4368-4324_4368-4319del (n.4368-4324_4368-4319del) n.6402_6407del n.6393_6398del | |
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10 | g.53822333A>G | CA376525032 | PCDH15 | c.4409+2803T>C (n.4409+2803T>C) c.5393T>C (p.Leu1798Pro) c.4388+5060T>C (n.4388+5060T>C) c.3227-2103T>C c.4368-2103T>C (n.4368-2103T>C) c.5399T>C (p.Leu1800Pro) c.*3348T>C (n.*3348T>C) c.5414T>C (p.Leu1805Pro) c.4373+2803T>C (n.4373+2803T>C) c.5384T>C (p.Leu1795Pro) c.5273T>C (p.Leu1758Pro) c.5324T>C (p.Leu1775Pro) c.4371+5059T>C (n.4371+5059T>C) c.1306-12787T>C (n.1306-12787T>C) c.1099-12787T>C (n.1099-12787T>C) c.2092-12787T>C (n.2092-12787T>C) c.3206+2803T>C (n.3206+2803T>C) c.*447+5060T>C (n.*447+5060T>C) c.4370+5060T>C (n.4370+5060T>C) c.5186T>C (p.Leu1729Pro) c.*3354T>C (n.*3354T>C) n.2412T>C c.462-4320T>C (n.462-4320T>C) c.4406+5060T>C (n.4406+5060T>C) c.4385+5060T>C (n.4385+5060T>C) c.4367+5060T>C (n.4367+5060T>C) c.5420T>C (p.Leu1807Pro) c.594-4320T>C (n.594-4320T>C) c.4388+2803T>C (n.4388+2803T>C) c.5192T>C (p.Leu1731Pro) c.5333T>C (p.Leu1778Pro) c.5327T>C (p.Leu1776Pro) c.4368-4320T>C (n.4368-4320T>C) n.6406T>C n.6397T>C | |
10 | g.53822333A>T | CA376525033 | PCDH15 | c.4409+2803T>A (n.4409+2803T>A) c.5393T>A (p.Leu1798His) c.4388+5060T>A (n.4388+5060T>A) c.3227-2103T>A c.4368-2103T>A (n.4368-2103T>A) c.5399T>A (p.Leu1800His) c.*3348T>A (n.*3348T>A) c.5414T>A (p.Leu1805His) c.4373+2803T>A (n.4373+2803T>A) c.5384T>A (p.Leu1795His) c.5273T>A (p.Leu1758His) c.5324T>A (p.Leu1775His) c.4371+5059T>A (n.4371+5059T>A) c.1306-12787T>A (n.1306-12787T>A) c.1099-12787T>A (n.1099-12787T>A) c.2092-12787T>A (n.2092-12787T>A) c.3206+2803T>A (n.3206+2803T>A) c.*447+5060T>A (n.*447+5060T>A) c.4370+5060T>A (n.4370+5060T>A) c.5186T>A (p.Leu1729His) c.*3354T>A (n.*3354T>A) n.2412T>A c.462-4320T>A (n.462-4320T>A) c.4406+5060T>A (n.4406+5060T>A) c.4385+5060T>A (n.4385+5060T>A) c.4367+5060T>A (n.4367+5060T>A) c.5420T>A (p.Leu1807His) c.594-4320T>A (n.594-4320T>A) c.4388+2803T>A (n.4388+2803T>A) c.5192T>A (p.Leu1731His) c.5333T>A (p.Leu1778His) c.5327T>A (p.Leu1776His) c.4368-4320T>A (n.4368-4320T>A) n.6406T>A n.6397T>A | gnomAD v4 |
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10 | g.53822334G>T | CA376525037 | PCDH15 | c.4409+2802C>A (n.4409+2802C>A) c.5392C>A (p.Leu1798Ile) c.4388+5059C>A (n.4388+5059C>A) c.3227-2104C>A c.4368-2104C>A (n.4368-2104C>A) c.5398C>A (p.Leu1800Ile) c.*3347C>A (n.*3347C>A) c.5413C>A (p.Leu1805Ile) c.4373+2802C>A (n.4373+2802C>A) c.5383C>A (p.Leu1795Ile) c.5272C>A (p.Leu1758Ile) c.5323C>A (p.Leu1775Ile) c.4371+5058C>A (n.4371+5058C>A) c.1306-12788C>A (n.1306-12788C>A) c.1099-12788C>A (n.1099-12788C>A) c.2092-12788C>A (n.2092-12788C>A) c.3206+2802C>A (n.3206+2802C>A) c.*447+5059C>A (n.*447+5059C>A) c.4370+5059C>A (n.4370+5059C>A) c.5185C>A (p.Leu1729Ile) c.*3353C>A (n.*3353C>A) n.2411C>A c.462-4321C>A (n.462-4321C>A) c.4406+5059C>A (n.4406+5059C>A) c.4385+5059C>A (n.4385+5059C>A) c.4367+5059C>A (n.4367+5059C>A) c.5419C>A (p.Leu1807Ile) c.594-4321C>A (n.594-4321C>A) c.4388+2802C>A (n.4388+2802C>A) c.5191C>A (p.Leu1731Ile) c.5332C>A (p.Leu1778Ile) c.5326C>A (p.Leu1776Ile) c.4368-4321C>A (n.4368-4321C>A) n.6405C>A n.6396C>A | |
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10 | g.53822341A= | CA1910738211 | PCDH15 | c.4409+2795T= (n.4409+2795T=) c.5385T= (p.Phe1795=) c.4388+5052T= (n.4388+5052T=) c.3227-2111T= c.4368-2111T= (n.4368-2111T=) c.5391T= (p.Phe1797=) c.*3340T= (n.*3340T=) c.5406T= (p.Phe1802=) c.4373+2795T= (n.4373+2795T=) c.5376T= (p.Phe1792=) c.5265T= (p.Phe1755=) c.5316T= (p.Phe1772=) c.4371+5051T= (n.4371+5051T=) c.1306-12795T= (n.1306-12795T=) c.1099-12795T= (n.1099-12795T=) c.2092-12795T= (n.2092-12795T=) c.3206+2795T= (n.3206+2795T=) c.*447+5052T= (n.*447+5052T=) c.4370+5052T= (n.4370+5052T=) c.5178T= (p.Phe1726=) c.*3346T= (n.*3346T=) n.2404T= c.462-4328T= (n.462-4328T=) c.4406+5052T= (n.4406+5052T=) c.4385+5052T= (n.4385+5052T=) c.4367+5052T= (n.4367+5052T=) c.5412T= (p.Phe1804=) c.594-4328T= (n.594-4328T=) c.4388+2795T= (n.4388+2795T=) c.5184T= (p.Phe1728=) c.5325T= (p.Phe1775=) c.5319T= (p.Phe1773=) c.4368-4328T= (n.4368-4328T=) n.6398T= n.6389T= | |
10 | g.53822341A>C | CA376525051 | PCDH15 | c.4409+2795T>G (n.4409+2795T>G) c.5385T>G (p.Phe1795Leu) c.4388+5052T>G (n.4388+5052T>G) c.3227-2111T>G c.4368-2111T>G (n.4368-2111T>G) c.5391T>G (p.Phe1797Leu) c.*3340T>G (n.*3340T>G) c.5406T>G (p.Phe1802Leu) c.4373+2795T>G (n.4373+2795T>G) c.5376T>G (p.Phe1792Leu) c.5265T>G (p.Phe1755Leu) c.5316T>G (p.Phe1772Leu) c.4371+5051T>G (n.4371+5051T>G) c.1306-12795T>G (n.1306-12795T>G) c.1099-12795T>G (n.1099-12795T>G) c.2092-12795T>G (n.2092-12795T>G) c.3206+2795T>G (n.3206+2795T>G) c.*447+5052T>G (n.*447+5052T>G) c.4370+5052T>G (n.4370+5052T>G) c.5178T>G (p.Phe1726Leu) c.*3346T>G (n.*3346T>G) n.2404T>G c.462-4328T>G (n.462-4328T>G) c.4406+5052T>G (n.4406+5052T>G) c.4385+5052T>G (n.4385+5052T>G) c.4367+5052T>G (n.4367+5052T>G) c.5412T>G (p.Phe1804Leu) c.594-4328T>G (n.594-4328T>G) c.4388+2795T>G (n.4388+2795T>G) c.5184T>G (p.Phe1728Leu) c.5325T>G (p.Phe1775Leu) c.5319T>G (p.Phe1773Leu) c.4368-4328T>G (n.4368-4328T>G) n.6398T>G n.6389T>G | |
10 | g.53822341A>G | CA469546533 | PCDH15 | c.4409+2795T>C (n.4409+2795T>C) c.5385T>C (p.Phe1795=) c.4388+5052T>C (n.4388+5052T>C) c.3227-2111T>C c.4368-2111T>C (n.4368-2111T>C) c.5391T>C (p.Phe1797=) c.*3340T>C (n.*3340T>C) c.5406T>C (p.Phe1802=) c.4373+2795T>C (n.4373+2795T>C) c.5376T>C (p.Phe1792=) c.5265T>C (p.Phe1755=) c.5316T>C (p.Phe1772=) c.4371+5051T>C (n.4371+5051T>C) c.1306-12795T>C (n.1306-12795T>C) c.1099-12795T>C (n.1099-12795T>C) c.2092-12795T>C (n.2092-12795T>C) c.3206+2795T>C (n.3206+2795T>C) c.*447+5052T>C (n.*447+5052T>C) c.4370+5052T>C (n.4370+5052T>C) c.5178T>C (p.Phe1726=) c.*3346T>C (n.*3346T>C) n.2404T>C c.462-4328T>C (n.462-4328T>C) c.4406+5052T>C (n.4406+5052T>C) c.4385+5052T>C (n.4385+5052T>C) c.4367+5052T>C (n.4367+5052T>C) c.5412T>C (p.Phe1804=) c.594-4328T>C (n.594-4328T>C) c.4388+2795T>C (n.4388+2795T>C) c.5184T>C (p.Phe1728=) c.5325T>C (p.Phe1775=) c.5319T>C (p.Phe1773=) c.4368-4328T>C (n.4368-4328T>C) n.6398T>C n.6389T>C | |
10 | g.53822341A>T | CA376525052 | PCDH15 | c.4409+2795T>A (n.4409+2795T>A) c.5385T>A (p.Phe1795Leu) c.4388+5052T>A (n.4388+5052T>A) c.3227-2111T>A c.4368-2111T>A (n.4368-2111T>A) c.5391T>A (p.Phe1797Leu) c.*3340T>A (n.*3340T>A) c.5406T>A (p.Phe1802Leu) c.4373+2795T>A (n.4373+2795T>A) c.5376T>A (p.Phe1792Leu) c.5265T>A (p.Phe1755Leu) c.5316T>A (p.Phe1772Leu) c.4371+5051T>A (n.4371+5051T>A) c.1306-12795T>A (n.1306-12795T>A) c.1099-12795T>A (n.1099-12795T>A) c.2092-12795T>A (n.2092-12795T>A) c.3206+2795T>A (n.3206+2795T>A) c.*447+5052T>A (n.*447+5052T>A) c.4370+5052T>A (n.4370+5052T>A) c.5178T>A (p.Phe1726Leu) c.*3346T>A (n.*3346T>A) n.2404T>A c.462-4328T>A (n.462-4328T>A) c.4406+5052T>A (n.4406+5052T>A) c.4385+5052T>A (n.4385+5052T>A) c.4367+5052T>A (n.4367+5052T>A) c.5412T>A (p.Phe1804Leu) c.594-4328T>A (n.594-4328T>A) c.4388+2795T>A (n.4388+2795T>A) c.5184T>A (p.Phe1728Leu) c.5325T>A (p.Phe1775Leu) c.5319T>A (p.Phe1773Leu) c.4368-4328T>A (n.4368-4328T>A) n.6398T>A n.6389T>A | |
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10 | g.53822343A>G | CA376525057 | PCDH15 | c.4409+2793T>C (n.4409+2793T>C) c.5383T>C (p.Phe1795Leu) c.4388+5050T>C (n.4388+5050T>C) c.3227-2113T>C c.4368-2113T>C (n.4368-2113T>C) c.5389T>C (p.Phe1797Leu) c.*3338T>C (n.*3338T>C) c.5404T>C (p.Phe1802Leu) c.4373+2793T>C (n.4373+2793T>C) c.5374T>C (p.Phe1792Leu) c.5263T>C (p.Phe1755Leu) c.5314T>C (p.Phe1772Leu) c.4371+5049T>C (n.4371+5049T>C) c.1306-12797T>C (n.1306-12797T>C) c.1099-12797T>C (n.1099-12797T>C) c.2092-12797T>C (n.2092-12797T>C) c.3206+2793T>C (n.3206+2793T>C) c.*447+5050T>C (n.*447+5050T>C) c.4370+5050T>C (n.4370+5050T>C) c.5176T>C (p.Phe1726Leu) c.*3344T>C (n.*3344T>C) n.2402T>C c.462-4330T>C (n.462-4330T>C) c.4406+5050T>C (n.4406+5050T>C) c.4385+5050T>C (n.4385+5050T>C) c.4367+5050T>C (n.4367+5050T>C) c.5410T>C (p.Phe1804Leu) c.594-4330T>C (n.594-4330T>C) c.4388+2793T>C (n.4388+2793T>C) c.5182T>C (p.Phe1728Leu) c.5323T>C (p.Phe1775Leu) c.5317T>C (p.Phe1773Leu) c.4368-4330T>C (n.4368-4330T>C) n.6396T>C n.6387T>C | |
10 | g.53822343A>T | CA376525056 | PCDH15 | c.4409+2793T>A (n.4409+2793T>A) c.5383T>A (p.Phe1795Ile) c.4388+5050T>A (n.4388+5050T>A) c.3227-2113T>A c.4368-2113T>A (n.4368-2113T>A) c.5389T>A (p.Phe1797Ile) c.*3338T>A (n.*3338T>A) c.5404T>A (p.Phe1802Ile) c.4373+2793T>A (n.4373+2793T>A) c.5374T>A (p.Phe1792Ile) c.5263T>A (p.Phe1755Ile) c.5314T>A (p.Phe1772Ile) c.4371+5049T>A (n.4371+5049T>A) c.1306-12797T>A (n.1306-12797T>A) c.1099-12797T>A (n.1099-12797T>A) c.2092-12797T>A (n.2092-12797T>A) c.3206+2793T>A (n.3206+2793T>A) c.*447+5050T>A (n.*447+5050T>A) c.4370+5050T>A (n.4370+5050T>A) c.5176T>A (p.Phe1726Ile) c.*3344T>A (n.*3344T>A) n.2402T>A c.462-4330T>A (n.462-4330T>A) c.4406+5050T>A (n.4406+5050T>A) c.4385+5050T>A (n.4385+5050T>A) c.4367+5050T>A (n.4367+5050T>A) c.5410T>A (p.Phe1804Ile) c.594-4330T>A (n.594-4330T>A) c.4388+2793T>A (n.4388+2793T>A) c.5182T>A (p.Phe1728Ile) c.5323T>A (p.Phe1775Ile) c.5317T>A (p.Phe1773Ile) c.4368-4330T>A (n.4368-4330T>A) n.6396T>A n.6387T>A | dbSNP gnomAD v2 |
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10 | g.53822344T= | CA1910738225 | PCDH15 | c.4409+2792A= (n.4409+2792A=) c.5382A= (p.Thr1794=) c.4388+5049A= (n.4388+5049A=) c.3227-2114A= c.4368-2114A= (n.4368-2114A=) c.5388A= (p.Thr1796=) c.*3337A= (n.*3337A=) c.5403A= (p.Thr1801=) c.4373+2792A= (n.4373+2792A=) c.5373A= (p.Thr1791=) c.5262A= (p.Thr1754=) c.5313A= (p.Thr1771=) c.4371+5048A= (n.4371+5048A=) c.1306-12798A= (n.1306-12798A=) c.1099-12798A= (n.1099-12798A=) c.2092-12798A= (n.2092-12798A=) c.3206+2792A= (n.3206+2792A=) c.*447+5049A= (n.*447+5049A=) c.4370+5049A= (n.4370+5049A=) c.5175A= (p.Thr1725=) c.*3343A= (n.*3343A=) n.2401A= c.462-4331A= (n.462-4331A=) c.4406+5049A= (n.4406+5049A=) c.4385+5049A= (n.4385+5049A=) c.4367+5049A= (n.4367+5049A=) c.5409A= (p.Thr1803=) c.594-4331A= (n.594-4331A=) c.4388+2792A= (n.4388+2792A=) c.5181A= (p.Thr1727=) c.5322A= (p.Thr1774=) c.5316A= (p.Thr1772=) c.4368-4331A= (n.4368-4331A=) n.6395A= n.6386A= | |
10 | g.53822344dup | CA207218970 | PCDH15 | c.4409+2792dup (n.4409+2792dup) c.5382dup (p.Phe1795IlefsTer?) c.4388+5049dup (n.4388+5049dup) c.3227-2114dup c.4368-2114dup (n.4368-2114dup) c.5388dup (p.Phe1797IlefsTer?) c.*3337dup (n.*3337dup) c.5403dup (p.Phe1802IlefsTer?) c.4373+2792dup (n.4373+2792dup) c.5373dup (p.Phe1792IlefsTer?) c.5262dup (p.Phe1755IlefsTer?) c.5313dup (p.Phe1772IlefsTer?) c.4371+5048dup (n.4371+5048dup) c.1306-12798dup (n.1306-12798dup) c.1099-12798dup (n.1099-12798dup) c.2092-12798dup (n.2092-12798dup) c.3206+2792dup (n.3206+2792dup) c.*447+5049dup (n.*447+5049dup) c.4370+5049dup (n.4370+5049dup) c.5175dup (p.Phe1726IlefsTer?) c.*3343dup (n.*3343dup) n.2401dup c.462-4331dup (n.462-4331dup) c.4406+5049dup (n.4406+5049dup) c.4385+5049dup (n.4385+5049dup) c.4367+5049dup (n.4367+5049dup) c.5409dup (p.Phe1804IlefsTer?) c.594-4331dup (n.594-4331dup) c.4388+2792dup (n.4388+2792dup) c.5181dup (p.Phe1728IlefsTer?) c.5322dup (p.Phe1775IlefsTer?) c.5316dup (p.Phe1773IlefsTer?) c.4368-4331dup (n.4368-4331dup) n.6395dup n.6386dup | dbSNP |
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10 | g.53822345G>A | CA376525059 | PCDH15 | c.4409+2791C>T (n.4409+2791C>T) c.5381C>T (p.Thr1794Ile) c.4388+5048C>T (n.4388+5048C>T) c.3227-2115C>T c.4368-2115C>T (n.4368-2115C>T) c.5387C>T (p.Thr1796Ile) c.*3336C>T (n.*3336C>T) c.5402C>T (p.Thr1801Ile) c.4373+2791C>T (n.4373+2791C>T) c.5372C>T (p.Thr1791Ile) c.5261C>T (p.Thr1754Ile) c.5312C>T (p.Thr1771Ile) c.4371+5047C>T (n.4371+5047C>T) c.1306-12799C>T (n.1306-12799C>T) c.1099-12799C>T (n.1099-12799C>T) c.2092-12799C>T (n.2092-12799C>T) c.3206+2791C>T (n.3206+2791C>T) c.*447+5048C>T (n.*447+5048C>T) c.4370+5048C>T (n.4370+5048C>T) c.5174C>T (p.Thr1725Ile) c.*3342C>T (n.*3342C>T) n.2400C>T c.462-4332C>T (n.462-4332C>T) c.4406+5048C>T (n.4406+5048C>T) c.4385+5048C>T (n.4385+5048C>T) c.4367+5048C>T (n.4367+5048C>T) c.5408C>T (p.Thr1803Ile) c.594-4332C>T (n.594-4332C>T) c.4388+2791C>T (n.4388+2791C>T) c.5180C>T (p.Thr1727Ile) c.5321C>T (p.Thr1774Ile) c.5315C>T (p.Thr1772Ile) c.4368-4332C>T (n.4368-4332C>T) n.6394C>T n.6385C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53822345G>C | CA376525060 | PCDH15 | c.4409+2791C>G (n.4409+2791C>G) c.5381C>G (p.Thr1794Arg) c.4388+5048C>G (n.4388+5048C>G) c.3227-2115C>G c.4368-2115C>G (n.4368-2115C>G) c.5387C>G (p.Thr1796Arg) c.*3336C>G (n.*3336C>G) c.5402C>G (p.Thr1801Arg) c.4373+2791C>G (n.4373+2791C>G) c.5372C>G (p.Thr1791Arg) c.5261C>G (p.Thr1754Arg) c.5312C>G (p.Thr1771Arg) c.4371+5047C>G (n.4371+5047C>G) c.1306-12799C>G (n.1306-12799C>G) c.1099-12799C>G (n.1099-12799C>G) c.2092-12799C>G (n.2092-12799C>G) c.3206+2791C>G (n.3206+2791C>G) c.*447+5048C>G (n.*447+5048C>G) c.4370+5048C>G (n.4370+5048C>G) c.5174C>G (p.Thr1725Arg) c.*3342C>G (n.*3342C>G) n.2400C>G c.462-4332C>G (n.462-4332C>G) c.4406+5048C>G (n.4406+5048C>G) c.4385+5048C>G (n.4385+5048C>G) c.4367+5048C>G (n.4367+5048C>G) c.5408C>G (p.Thr1803Arg) c.594-4332C>G (n.594-4332C>G) c.4388+2791C>G (n.4388+2791C>G) c.5180C>G (p.Thr1727Arg) c.5321C>G (p.Thr1774Arg) c.5315C>G (p.Thr1772Arg) c.4368-4332C>G (n.4368-4332C>G) n.6394C>G n.6385C>G | |
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10 | g.53822345G>T | CA376525061 | PCDH15 | c.4409+2791C>A (n.4409+2791C>A) c.5381C>A (p.Thr1794Lys) c.4388+5048C>A (n.4388+5048C>A) c.3227-2115C>A c.4368-2115C>A (n.4368-2115C>A) c.5387C>A (p.Thr1796Lys) c.*3336C>A (n.*3336C>A) c.5402C>A (p.Thr1801Lys) c.4373+2791C>A (n.4373+2791C>A) c.5372C>A (p.Thr1791Lys) c.5261C>A (p.Thr1754Lys) c.5312C>A (p.Thr1771Lys) c.4371+5047C>A (n.4371+5047C>A) c.1306-12799C>A (n.1306-12799C>A) c.1099-12799C>A (n.1099-12799C>A) c.2092-12799C>A (n.2092-12799C>A) c.3206+2791C>A (n.3206+2791C>A) c.*447+5048C>A (n.*447+5048C>A) c.4370+5048C>A (n.4370+5048C>A) c.5174C>A (p.Thr1725Lys) c.*3342C>A (n.*3342C>A) n.2400C>A c.462-4332C>A (n.462-4332C>A) c.4406+5048C>A (n.4406+5048C>A) c.4385+5048C>A (n.4385+5048C>A) c.4367+5048C>A (n.4367+5048C>A) c.5408C>A (p.Thr1803Lys) c.594-4332C>A (n.594-4332C>A) c.4388+2791C>A (n.4388+2791C>A) c.5180C>A (p.Thr1727Lys) c.5321C>A (p.Thr1774Lys) c.5315C>A (p.Thr1772Lys) c.4368-4332C>A (n.4368-4332C>A) n.6394C>A n.6385C>A | |
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10 | g.53822346T>G | CA5505054 | PCDH15 | c.4409+2790A>C (n.4409+2790A>C) c.5380A>C (p.Thr1794Pro) c.4388+5047A>C (n.4388+5047A>C) c.3227-2116A>C c.4368-2116A>C (n.4368-2116A>C) c.5386A>C (p.Thr1796Pro) c.*3335A>C (n.*3335A>C) c.5401A>C (p.Thr1801Pro) c.4373+2790A>C (n.4373+2790A>C) c.5371A>C (p.Thr1791Pro) c.5260A>C (p.Thr1754Pro) c.5311A>C (p.Thr1771Pro) c.4371+5046A>C (n.4371+5046A>C) c.1306-12800A>C (n.1306-12800A>C) c.1099-12800A>C (n.1099-12800A>C) c.2092-12800A>C (n.2092-12800A>C) c.3206+2790A>C (n.3206+2790A>C) c.*447+5047A>C (n.*447+5047A>C) c.4370+5047A>C (n.4370+5047A>C) c.5173A>C (p.Thr1725Pro) c.*3341A>C (n.*3341A>C) n.2399A>C c.462-4333A>C (n.462-4333A>C) c.4406+5047A>C (n.4406+5047A>C) c.4385+5047A>C (n.4385+5047A>C) c.4367+5047A>C (n.4367+5047A>C) c.5407A>C (p.Thr1803Pro) c.594-4333A>C (n.594-4333A>C) c.4388+2790A>C (n.4388+2790A>C) c.5179A>C (p.Thr1727Pro) c.5320A>C (p.Thr1774Pro) c.5314A>C (p.Thr1772Pro) c.4368-4333A>C (n.4368-4333A>C) n.6393A>C n.6384A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822346_53822352delinsTAGGAGG | CA1910738269 | PCDH15 | c.4409+2784_4409+2790delinsCCTCCTA (n.4409+2784_4409+2790delinsCCTCCTA) c.5374_5380delinsCCTCCTA (p.Pro1792=) c.4388+5041_4388+5047delinsCCTCCTA (n.4388+5041_4388+5047delinsCCTCCTA) c.3227-2122_3227-2116delinsCCTCCTA c.4368-2122_4368-2116delinsCCTCCTA (n.4368-2122_4368-2116delinsCCTCCTA) c.5380_5386delinsCCTCCTA (p.Pro1794=) c.*3329_*3335delinsCCTCCTA (n.*3329_*3335delinsCCTCCTA) c.5395_5401delinsCCTCCTA (p.Pro1799=) c.4373+2784_4373+2790delinsCCTCCTA (n.4373+2784_4373+2790delinsCCTCCTA) c.5365_5371delinsCCTCCTA (p.Pro1789=) c.5254_5260delinsCCTCCTA (p.Pro1752=) c.5305_5311delinsCCTCCTA (p.Pro1769=) c.4371+5040_4371+5046delinsCCTCCTA (n.4371+5040_4371+5046delinsCCTCCTA) c.1306-12806_1306-12800delinsCCTCCTA (n.1306-12806_1306-12800delinsCCTCCTA) c.1099-12806_1099-12800delinsCCTCCTA (n.1099-12806_1099-12800delinsCCTCCTA) c.2092-12806_2092-12800delinsCCTCCTA (n.2092-12806_2092-12800delinsCCTCCTA) c.3206+2784_3206+2790delinsCCTCCTA (n.3206+2784_3206+2790delinsCCTCCTA) c.*447+5041_*447+5047delinsCCTCCTA (n.*447+5041_*447+5047delinsCCTCCTA) c.4370+5041_4370+5047delinsCCTCCTA (n.4370+5041_4370+5047delinsCCTCCTA) c.5167_5173delinsCCTCCTA (p.Pro1723=) c.*3335_*3341delinsCCTCCTA (n.*3335_*3341delinsCCTCCTA) n.2393_2399delinsCCTCCTA c.462-4339_462-4333delinsCCTCCTA (n.462-4339_462-4333delinsCCTCCTA) c.4406+5041_4406+5047delinsCCTCCTA (n.4406+5041_4406+5047delinsCCTCCTA) c.4385+5041_4385+5047delinsCCTCCTA (n.4385+5041_4385+5047delinsCCTCCTA) c.4367+5041_4367+5047delinsCCTCCTA (n.4367+5041_4367+5047delinsCCTCCTA) c.5401_5407delinsCCTCCTA (p.Pro1801=) c.594-4339_594-4333delinsCCTCCTA (n.594-4339_594-4333delinsCCTCCTA) c.4388+2784_4388+2790delinsCCTCCTA (n.4388+2784_4388+2790delinsCCTCCTA) c.5173_5179delinsCCTCCTA (p.Pro1725=) c.5314_5320delinsCCTCCTA (p.Pro1772=) c.5308_5314delinsCCTCCTA (p.Pro1770=) c.4368-4339_4368-4333delinsCCTCCTA (n.4368-4339_4368-4333delinsCCTCCTA) n.6387_6393delinsCCTCCTA n.6378_6384delinsCCTCCTA | |
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10 | g.53822346_53822382delinsTAGGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGAAGGAGGAGA | CA1910738270 | PCDH15 | c.4409+2754_4409+2790delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4409+2754_4409+2790delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA) c.5344_5380delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1782=) c.4388+5011_4388+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4388+5011_4388+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA) c.3227-2152_3227-2116delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA c.4368-2152_4368-2116delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4368-2152_4368-2116delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA) c.5350_5386delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1784=) c.*3299_*3335delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.*3299_*3335delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA) c.5365_5401delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1789=) c.4373+2754_4373+2790delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4373+2754_4373+2790delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA) c.5335_5371delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1779=) c.5224_5260delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1742=) c.5275_5311delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1759=) c.4371+5010_4371+5046delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4371+5010_4371+5046delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA) c.1306-12836_1306-12800delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.1306-12836_1306-12800delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA) c.1099-12836_1099-12800delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.1099-12836_1099-12800delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA) c.2092-12836_2092-12800delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.2092-12836_2092-12800delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA) c.3206+2754_3206+2790delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.3206+2754_3206+2790delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA) c.*447+5011_*447+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.*447+5011_*447+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA) c.4370+5011_4370+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4370+5011_4370+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA) c.5137_5173delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1713=) c.*3305_*3341delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.*3305_*3341delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA) n.2363_2399delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA c.462-4369_462-4333delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.462-4369_462-4333delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA) c.4406+5011_4406+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4406+5011_4406+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA) c.4385+5011_4385+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4385+5011_4385+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA) c.4367+5011_4367+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4367+5011_4367+5047delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA) c.5371_5407delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1791=) c.594-4369_594-4333delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.594-4369_594-4333delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA) c.4388+2754_4388+2790delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4388+2754_4388+2790delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA) c.5143_5179delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1715=) c.5284_5320delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1762=) c.5278_5314delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (p.Ser1760=) c.4368-4369_4368-4333delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA (n.4368-4369_4368-4333delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA) n.6357_6393delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA n.6348_6384delinsTCTCCTCCTTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTA | |
10 | g.53822347A= | CA1910738289 | PCDH15 | c.4409+2789T= (n.4409+2789T=) c.5379T= (p.Pro1793=) c.4388+5046T= (n.4388+5046T=) c.3227-2117T= c.4368-2117T= (n.4368-2117T=) c.5385T= (p.Pro1795=) c.*3334T= (n.*3334T=) c.5400T= (p.Pro1800=) c.4373+2789T= (n.4373+2789T=) c.5370T= (p.Pro1790=) c.5259T= (p.Pro1753=) c.5310T= (p.Pro1770=) c.4371+5045T= (n.4371+5045T=) c.1306-12801T= (n.1306-12801T=) c.1099-12801T= (n.1099-12801T=) c.2092-12801T= (n.2092-12801T=) c.3206+2789T= (n.3206+2789T=) c.*447+5046T= (n.*447+5046T=) c.4370+5046T= (n.4370+5046T=) c.5172T= (p.Pro1724=) c.*3340T= (n.*3340T=) n.2398T= c.462-4334T= (n.462-4334T=) c.4406+5046T= (n.4406+5046T=) c.4385+5046T= (n.4385+5046T=) c.4367+5046T= (n.4367+5046T=) c.5406T= (p.Pro1802=) c.594-4334T= (n.594-4334T=) c.4388+2789T= (n.4388+2789T=) c.5178T= (p.Pro1726=) c.5319T= (p.Pro1773=) c.5313T= (p.Pro1771=) c.4368-4334T= (n.4368-4334T=) n.6392T= n.6383T= | |
10 | g.53822347A>C | CA469546537 | PCDH15 | c.4409+2789T>G (n.4409+2789T>G) c.5379T>G (p.Pro1793=) c.4388+5046T>G (n.4388+5046T>G) c.3227-2117T>G c.4368-2117T>G (n.4368-2117T>G) c.5385T>G (p.Pro1795=) c.*3334T>G (n.*3334T>G) c.5400T>G (p.Pro1800=) c.4373+2789T>G (n.4373+2789T>G) c.5370T>G (p.Pro1790=) c.5259T>G (p.Pro1753=) c.5310T>G (p.Pro1770=) c.4371+5045T>G (n.4371+5045T>G) c.1306-12801T>G (n.1306-12801T>G) c.1099-12801T>G (n.1099-12801T>G) c.2092-12801T>G (n.2092-12801T>G) c.3206+2789T>G (n.3206+2789T>G) c.*447+5046T>G (n.*447+5046T>G) c.4370+5046T>G (n.4370+5046T>G) c.5172T>G (p.Pro1724=) c.*3340T>G (n.*3340T>G) n.2398T>G c.462-4334T>G (n.462-4334T>G) c.4406+5046T>G (n.4406+5046T>G) c.4385+5046T>G (n.4385+5046T>G) c.4367+5046T>G (n.4367+5046T>G) c.5406T>G (p.Pro1802=) c.594-4334T>G (n.594-4334T>G) c.4388+2789T>G (n.4388+2789T>G) c.5178T>G (p.Pro1726=) c.5319T>G (p.Pro1773=) c.5313T>G (p.Pro1771=) c.4368-4334T>G (n.4368-4334T>G) n.6392T>G n.6383T>G | |
10 | g.53822347A>G | CA207219009 | PCDH15 | c.4409+2789T>C (n.4409+2789T>C) c.5379T>C (p.Pro1793=) c.4388+5046T>C (n.4388+5046T>C) c.3227-2117T>C c.4368-2117T>C (n.4368-2117T>C) c.5385T>C (p.Pro1795=) c.*3334T>C (n.*3334T>C) c.5400T>C (p.Pro1800=) c.4373+2789T>C (n.4373+2789T>C) c.5370T>C (p.Pro1790=) c.5259T>C (p.Pro1753=) c.5310T>C (p.Pro1770=) c.4371+5045T>C (n.4371+5045T>C) c.1306-12801T>C (n.1306-12801T>C) c.1099-12801T>C (n.1099-12801T>C) c.2092-12801T>C (n.2092-12801T>C) c.3206+2789T>C (n.3206+2789T>C) c.*447+5046T>C (n.*447+5046T>C) c.4370+5046T>C (n.4370+5046T>C) c.5172T>C (p.Pro1724=) c.*3340T>C (n.*3340T>C) n.2398T>C c.462-4334T>C (n.462-4334T>C) c.4406+5046T>C (n.4406+5046T>C) c.4385+5046T>C (n.4385+5046T>C) c.4367+5046T>C (n.4367+5046T>C) c.5406T>C (p.Pro1802=) c.594-4334T>C (n.594-4334T>C) c.4388+2789T>C (n.4388+2789T>C) c.5178T>C (p.Pro1726=) c.5319T>C (p.Pro1773=) c.5313T>C (p.Pro1771=) c.4368-4334T>C (n.4368-4334T>C) n.6392T>C n.6383T>C | ClinVar dbSNP |
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10 | g.53822347_53822348del | CA2788035344 | PCDH15 | c.4409+2788_4409+2789del (n.4409+2788_4409+2789del) c.5378_5379del (p.Pro1793HisfsTer?) c.4388+5045_4388+5046del (n.4388+5045_4388+5046del) c.3227-2118_3227-2117del c.4368-2118_4368-2117del (n.4368-2118_4368-2117del) c.5384_5385del (p.Pro1795HisfsTer?) c.*3333_*3334del (n.*3333_*3334del) c.5399_5400del (p.Pro1800HisfsTer?) c.4373+2788_4373+2789del (n.4373+2788_4373+2789del) c.5369_5370del (p.Pro1790HisfsTer?) c.5258_5259del (p.Pro1753HisfsTer?) c.5309_5310del (p.Pro1770HisfsTer?) c.4371+5044_4371+5045del (n.4371+5044_4371+5045del) c.1306-12802_1306-12801del (n.1306-12802_1306-12801del) c.1099-12802_1099-12801del (n.1099-12802_1099-12801del) c.2092-12802_2092-12801del (n.2092-12802_2092-12801del) c.3206+2788_3206+2789del (n.3206+2788_3206+2789del) c.*447+5045_*447+5046del (n.*447+5045_*447+5046del) c.4370+5045_4370+5046del (n.4370+5045_4370+5046del) c.5171_5172del (p.Pro1724HisfsTer?) c.*3339_*3340del (n.*3339_*3340del) n.2397_2398del c.462-4335_462-4334del (n.462-4335_462-4334del) c.4406+5045_4406+5046del (n.4406+5045_4406+5046del) c.4385+5045_4385+5046del (n.4385+5045_4385+5046del) c.4367+5045_4367+5046del (n.4367+5045_4367+5046del) c.5405_5406del (p.Pro1802HisfsTer?) c.594-4335_594-4334del (n.594-4335_594-4334del) c.4388+2788_4388+2789del (n.4388+2788_4388+2789del) c.5177_5178del (p.Pro1726HisfsTer?) c.5318_5319del (p.Pro1773HisfsTer?) c.5312_5313del (p.Pro1771HisfsTer?) c.4368-4335_4368-4334del (n.4368-4335_4368-4334del) n.6391_6392del n.6382_6383del | |
10 | g.53822354_53822356del | CA666465760 | PCDH15 | c.4409+2787_4409+2789del (n.4409+2787_4409+2789del) c.5377_5379del (p.Pro1793del) c.4388+5044_4388+5046del (n.4388+5044_4388+5046del) c.3227-2119_3227-2117del c.4368-2119_4368-2117del (n.4368-2119_4368-2117del) c.5383_5385del (p.Pro1795del) c.*3332_*3334del (n.*3332_*3334del) c.5398_5400del (p.Pro1800del) c.4373+2787_4373+2789del (n.4373+2787_4373+2789del) c.5368_5370del (p.Pro1790del) c.5257_5259del (p.Pro1753del) c.5308_5310del (p.Pro1770del) c.4371+5043_4371+5045del (n.4371+5043_4371+5045del) c.1306-12803_1306-12801del (n.1306-12803_1306-12801del) c.1099-12803_1099-12801del (n.1099-12803_1099-12801del) c.2092-12803_2092-12801del (n.2092-12803_2092-12801del) c.3206+2787_3206+2789del (n.3206+2787_3206+2789del) c.*447+5044_*447+5046del (n.*447+5044_*447+5046del) c.4370+5044_4370+5046del (n.4370+5044_4370+5046del) c.5170_5172del (p.Pro1724del) c.*3338_*3340del (n.*3338_*3340del) n.2396_2398del c.462-4336_462-4334del (n.462-4336_462-4334del) c.4406+5044_4406+5046del (n.4406+5044_4406+5046del) c.4385+5044_4385+5046del (n.4385+5044_4385+5046del) c.4367+5044_4367+5046del (n.4367+5044_4367+5046del) c.5404_5406del (p.Pro1802del) c.594-4336_594-4334del (n.594-4336_594-4334del) c.4388+2787_4388+2789del (n.4388+2787_4388+2789del) c.5176_5178del (p.Pro1726del) c.5317_5319del (p.Pro1773del) c.5311_5313del (p.Pro1771del) c.4368-4336_4368-4334del (n.4368-4336_4368-4334del) n.6390_6392del n.6381_6383del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822351_53822356del | CA207218990 | PCDH15 | c.4409+2784_4409+2789del (n.4409+2784_4409+2789del) c.5374_5379del (p.Pro1792_Pro1793del) c.4388+5041_4388+5046del (n.4388+5041_4388+5046del) c.3227-2122_3227-2117del c.4368-2122_4368-2117del (n.4368-2122_4368-2117del) c.5380_5385del (p.Pro1794_Pro1795del) c.*3329_*3334del (n.*3329_*3334del) c.5395_5400del (p.Pro1799_Pro1800del) c.4373+2784_4373+2789del (n.4373+2784_4373+2789del) c.5365_5370del (p.Pro1789_Pro1790del) c.5254_5259del (p.Pro1752_Pro1753del) c.5305_5310del (p.Pro1769_Pro1770del) c.4371+5040_4371+5045del (n.4371+5040_4371+5045del) c.1306-12806_1306-12801del (n.1306-12806_1306-12801del) c.1099-12806_1099-12801del (n.1099-12806_1099-12801del) c.2092-12806_2092-12801del (n.2092-12806_2092-12801del) c.3206+2784_3206+2789del (n.3206+2784_3206+2789del) c.*447+5041_*447+5046del (n.*447+5041_*447+5046del) c.4370+5041_4370+5046del (n.4370+5041_4370+5046del) c.5167_5172del (p.Pro1723_Pro1724del) c.*3335_*3340del (n.*3335_*3340del) n.2393_2398del c.462-4339_462-4334del (n.462-4339_462-4334del) c.4406+5041_4406+5046del (n.4406+5041_4406+5046del) c.4385+5041_4385+5046del (n.4385+5041_4385+5046del) c.4367+5041_4367+5046del (n.4367+5041_4367+5046del) c.5401_5406del (p.Pro1801_Pro1802del) c.594-4339_594-4334del (n.594-4339_594-4334del) c.4388+2784_4388+2789del (n.4388+2784_4388+2789del) c.5173_5178del (p.Pro1725_Pro1726del) c.5314_5319del (p.Pro1772_Pro1773del) c.5308_5313del (p.Pro1770_Pro1771del) c.4368-4339_4368-4334del (n.4368-4339_4368-4334del) n.6387_6392del n.6378_6383del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.53822355_53822381del | CA2609212071 | PCDH15 | c.4409+2763_4409+2789del (n.4409+2763_4409+2789del) c.5353_5379del (p.Ser1785_Pro1793del) c.4388+5020_4388+5046del (n.4388+5020_4388+5046del) c.3227-2143_3227-2117del c.4368-2143_4368-2117del (n.4368-2143_4368-2117del) c.5359_5385del (p.Ser1787_Pro1795del) c.*3308_*3334del (n.*3308_*3334del) c.5374_5400del (p.Ser1792_Pro1800del) c.4373+2763_4373+2789del (n.4373+2763_4373+2789del) c.5344_5370del (p.Ser1782_Pro1790del) c.5233_5259del (p.Ser1745_Pro1753del) c.5284_5310del (p.Ser1762_Pro1770del) c.4371+5019_4371+5045del (n.4371+5019_4371+5045del) c.1306-12827_1306-12801del (n.1306-12827_1306-12801del) c.1099-12827_1099-12801del (n.1099-12827_1099-12801del) c.2092-12827_2092-12801del (n.2092-12827_2092-12801del) c.3206+2763_3206+2789del (n.3206+2763_3206+2789del) c.*447+5020_*447+5046del (n.*447+5020_*447+5046del) c.4370+5020_4370+5046del (n.4370+5020_4370+5046del) c.5146_5172del (p.Ser1716_Pro1724del) c.*3314_*3340del (n.*3314_*3340del) n.2372_2398del c.462-4360_462-4334del (n.462-4360_462-4334del) c.4406+5020_4406+5046del (n.4406+5020_4406+5046del) c.4385+5020_4385+5046del (n.4385+5020_4385+5046del) c.4367+5020_4367+5046del (n.4367+5020_4367+5046del) c.5380_5406del (p.Ser1794_Pro1802del) c.594-4360_594-4334del (n.594-4360_594-4334del) c.4388+2763_4388+2789del (n.4388+2763_4388+2789del) c.5152_5178del (p.Ser1718_Pro1726del) c.5293_5319del (p.Ser1765_Pro1773del) c.5287_5313del (p.Ser1763_Pro1771del) c.4368-4360_4368-4334del (n.4368-4360_4368-4334del) n.6366_6392del n.6357_6383del | gnomAD v4 |
10 | g.53822347_53822382del | CA5505053 | PCDH15 | c.4409+2754_4409+2789del (n.4409+2754_4409+2789del) c.5344_5379del (p.Ser1782_Pro1793del) c.4388+5011_4388+5046del (n.4388+5011_4388+5046del) c.3227-2152_3227-2117del c.4368-2152_4368-2117del (n.4368-2152_4368-2117del) c.5350_5385del (p.Ser1784_Pro1795del) c.*3299_*3334del (n.*3299_*3334del) c.5365_5400del (p.Ser1789_Pro1800del) c.4373+2754_4373+2789del (n.4373+2754_4373+2789del) c.5335_5370del (p.Ser1779_Pro1790del) c.5224_5259del (p.Ser1742_Pro1753del) c.5275_5310del (p.Ser1759_Pro1770del) c.4371+5010_4371+5045del (n.4371+5010_4371+5045del) c.1306-12836_1306-12801del (n.1306-12836_1306-12801del) c.1099-12836_1099-12801del (n.1099-12836_1099-12801del) c.2092-12836_2092-12801del (n.2092-12836_2092-12801del) c.3206+2754_3206+2789del (n.3206+2754_3206+2789del) c.*447+5011_*447+5046del (n.*447+5011_*447+5046del) c.4370+5011_4370+5046del (n.4370+5011_4370+5046del) c.5137_5172del (p.Ser1713_Pro1724del) c.*3305_*3340del (n.*3305_*3340del) n.2363_2398del c.462-4369_462-4334del (n.462-4369_462-4334del) c.4406+5011_4406+5046del (n.4406+5011_4406+5046del) c.4385+5011_4385+5046del (n.4385+5011_4385+5046del) c.4367+5011_4367+5046del (n.4367+5011_4367+5046del) c.5371_5406del (p.Ser1791_Pro1802del) c.594-4369_594-4334del (n.594-4369_594-4334del) c.4388+2754_4388+2789del (n.4388+2754_4388+2789del) c.5143_5178del (p.Ser1715_Pro1726del) c.5284_5319del (p.Ser1762_Pro1773del) c.5278_5313del (p.Ser1760_Pro1771del) c.4368-4369_4368-4334del (n.4368-4369_4368-4334del) n.6357_6392del n.6348_6383del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822348G>A | CA376525064 | PCDH15 | c.4409+2788C>T (n.4409+2788C>T) c.5378C>T (p.Pro1793Leu) c.4388+5045C>T (n.4388+5045C>T) c.3227-2118C>T c.4368-2118C>T (n.4368-2118C>T) c.5384C>T (p.Pro1795Leu) c.*3333C>T (n.*3333C>T) c.5399C>T (p.Pro1800Leu) c.4373+2788C>T (n.4373+2788C>T) c.5369C>T (p.Pro1790Leu) c.5258C>T (p.Pro1753Leu) c.5309C>T (p.Pro1770Leu) c.4371+5044C>T (n.4371+5044C>T) c.1306-12802C>T (n.1306-12802C>T) c.1099-12802C>T (n.1099-12802C>T) c.2092-12802C>T (n.2092-12802C>T) c.3206+2788C>T (n.3206+2788C>T) c.*447+5045C>T (n.*447+5045C>T) c.4370+5045C>T (n.4370+5045C>T) c.5171C>T (p.Pro1724Leu) c.*3339C>T (n.*3339C>T) n.2397C>T c.462-4335C>T (n.462-4335C>T) c.4406+5045C>T (n.4406+5045C>T) c.4385+5045C>T (n.4385+5045C>T) c.4367+5045C>T (n.4367+5045C>T) c.5405C>T (p.Pro1802Leu) c.594-4335C>T (n.594-4335C>T) c.4388+2788C>T (n.4388+2788C>T) c.5177C>T (p.Pro1726Leu) c.5318C>T (p.Pro1773Leu) c.5312C>T (p.Pro1771Leu) c.4368-4335C>T (n.4368-4335C>T) n.6391C>T n.6382C>T | COSMIC |
10 | g.53822348G>C | CA376525065 | PCDH15 | c.4409+2788C>G (n.4409+2788C>G) c.5378C>G (p.Pro1793Arg) c.4388+5045C>G (n.4388+5045C>G) c.3227-2118C>G c.4368-2118C>G (n.4368-2118C>G) c.5384C>G (p.Pro1795Arg) c.*3333C>G (n.*3333C>G) c.5399C>G (p.Pro1800Arg) c.4373+2788C>G (n.4373+2788C>G) c.5369C>G (p.Pro1790Arg) c.5258C>G (p.Pro1753Arg) c.5309C>G (p.Pro1770Arg) c.4371+5044C>G (n.4371+5044C>G) c.1306-12802C>G (n.1306-12802C>G) c.1099-12802C>G (n.1099-12802C>G) c.2092-12802C>G (n.2092-12802C>G) c.3206+2788C>G (n.3206+2788C>G) c.*447+5045C>G (n.*447+5045C>G) c.4370+5045C>G (n.4370+5045C>G) c.5171C>G (p.Pro1724Arg) c.*3339C>G (n.*3339C>G) n.2397C>G c.462-4335C>G (n.462-4335C>G) c.4406+5045C>G (n.4406+5045C>G) c.4385+5045C>G (n.4385+5045C>G) c.4367+5045C>G (n.4367+5045C>G) c.5405C>G (p.Pro1802Arg) c.594-4335C>G (n.594-4335C>G) c.4388+2788C>G (n.4388+2788C>G) c.5177C>G (p.Pro1726Arg) c.5318C>G (p.Pro1773Arg) c.5312C>G (p.Pro1771Arg) c.4368-4335C>G (n.4368-4335C>G) n.6391C>G n.6382C>G | |
10 | g.53822348G>T | CA376525066 | PCDH15 | c.4409+2788C>A (n.4409+2788C>A) c.5378C>A (p.Pro1793His) c.4388+5045C>A (n.4388+5045C>A) c.3227-2118C>A c.4368-2118C>A (n.4368-2118C>A) c.5384C>A (p.Pro1795His) c.*3333C>A (n.*3333C>A) c.5399C>A (p.Pro1800His) c.4373+2788C>A (n.4373+2788C>A) c.5369C>A (p.Pro1790His) c.5258C>A (p.Pro1753His) c.5309C>A (p.Pro1770His) c.4371+5044C>A (n.4371+5044C>A) c.1306-12802C>A (n.1306-12802C>A) c.1099-12802C>A (n.1099-12802C>A) c.2092-12802C>A (n.2092-12802C>A) c.3206+2788C>A (n.3206+2788C>A) c.*447+5045C>A (n.*447+5045C>A) c.4370+5045C>A (n.4370+5045C>A) c.5171C>A (p.Pro1724His) c.*3339C>A (n.*3339C>A) n.2397C>A c.462-4335C>A (n.462-4335C>A) c.4406+5045C>A (n.4406+5045C>A) c.4385+5045C>A (n.4385+5045C>A) c.4367+5045C>A (n.4367+5045C>A) c.5405C>A (p.Pro1802His) c.594-4335C>A (n.594-4335C>A) c.4388+2788C>A (n.4388+2788C>A) c.5177C>A (p.Pro1726His) c.5318C>A (p.Pro1773His) c.5312C>A (p.Pro1771His) c.4368-4335C>A (n.4368-4335C>A) n.6391C>A n.6382C>A | |
10 | g.53822357_53822392del | CA2609212072 | PCDH15 | c.4409+2753_4409+2788del (n.4409+2753_4409+2788del) c.5343_5378del (p.Ser1782_Pro1793del) c.4388+5010_4388+5045del (n.4388+5010_4388+5045del) c.3227-2153_3227-2118del c.4368-2153_4368-2118del (n.4368-2153_4368-2118del) c.5349_5384del (p.Ser1784_Pro1795del) c.*3298_*3333del (n.*3298_*3333del) c.5364_5399del (p.Ser1789_Pro1800del) c.4373+2753_4373+2788del (n.4373+2753_4373+2788del) c.5334_5369del (p.Ser1779_Pro1790del) c.5223_5258del (p.Ser1742_Pro1753del) c.5274_5309del (p.Ser1759_Pro1770del) c.4371+5009_4371+5044del (n.4371+5009_4371+5044del) c.1306-12837_1306-12802del (n.1306-12837_1306-12802del) c.1099-12837_1099-12802del (n.1099-12837_1099-12802del) c.2092-12837_2092-12802del (n.2092-12837_2092-12802del) c.3206+2753_3206+2788del (n.3206+2753_3206+2788del) c.*447+5010_*447+5045del (n.*447+5010_*447+5045del) c.4370+5010_4370+5045del (n.4370+5010_4370+5045del) c.5136_5171del (p.Ser1713_Pro1724del) c.*3304_*3339del (n.*3304_*3339del) n.2362_2397del c.462-4370_462-4335del (n.462-4370_462-4335del) c.4406+5010_4406+5045del (n.4406+5010_4406+5045del) c.4385+5010_4385+5045del (n.4385+5010_4385+5045del) c.4367+5010_4367+5045del (n.4367+5010_4367+5045del) c.5370_5405del (p.Ser1791_Pro1802del) c.594-4370_594-4335del (n.594-4370_594-4335del) c.4388+2753_4388+2788del (n.4388+2753_4388+2788del) c.5142_5177del (p.Ser1715_Pro1726del) c.5283_5318del (p.Ser1762_Pro1773del) c.5277_5312del (p.Ser1760_Pro1771del) c.4368-4370_4368-4335del (n.4368-4370_4368-4335del) n.6356_6391del n.6347_6382del | gnomAD v4 |
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10 | g.53822349G>T | CA376525068 | PCDH15 | c.4409+2787C>A (n.4409+2787C>A) c.5377C>A (p.Pro1793Thr) c.4388+5044C>A (n.4388+5044C>A) c.3227-2119C>A c.4368-2119C>A (n.4368-2119C>A) c.5383C>A (p.Pro1795Thr) c.*3332C>A (n.*3332C>A) c.5398C>A (p.Pro1800Thr) c.4373+2787C>A (n.4373+2787C>A) c.5368C>A (p.Pro1790Thr) c.5257C>A (p.Pro1753Thr) c.5308C>A (p.Pro1770Thr) c.4371+5043C>A (n.4371+5043C>A) c.1306-12803C>A (n.1306-12803C>A) c.1099-12803C>A (n.1099-12803C>A) c.2092-12803C>A (n.2092-12803C>A) c.3206+2787C>A (n.3206+2787C>A) c.*447+5044C>A (n.*447+5044C>A) c.4370+5044C>A (n.4370+5044C>A) c.5170C>A (p.Pro1724Thr) c.*3338C>A (n.*3338C>A) n.2396C>A c.462-4336C>A (n.462-4336C>A) c.4406+5044C>A (n.4406+5044C>A) c.4385+5044C>A (n.4385+5044C>A) c.4367+5044C>A (n.4367+5044C>A) c.5404C>A (p.Pro1802Thr) c.594-4336C>A (n.594-4336C>A) c.4388+2787C>A (n.4388+2787C>A) c.5176C>A (p.Pro1726Thr) c.5317C>A (p.Pro1773Thr) c.5311C>A (p.Pro1771Thr) c.4368-4336C>A (n.4368-4336C>A) n.6390C>A n.6381C>A | |
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10 | g.53822350_53822366del | CA912970177 | PCDH15 | c.4409+2771_4409+2787del (n.4409+2771_4409+2787del) c.5361_5377del (p.Leu1788TyrfsTer?) c.4388+5028_4388+5044del (n.4388+5028_4388+5044del) c.3227-2135_3227-2119del c.4368-2135_4368-2119del (n.4368-2135_4368-2119del) c.5367_5383del (p.Leu1790TyrfsTer?) c.*3316_*3332del (n.*3316_*3332del) c.5382_5398del (p.Leu1795TyrfsTer?) c.4373+2771_4373+2787del (n.4373+2771_4373+2787del) c.5352_5368del (p.Leu1785TyrfsTer?) c.5241_5257del (p.Leu1748TyrfsTer?) c.5292_5308del (p.Leu1765TyrfsTer?) c.4371+5027_4371+5043del (n.4371+5027_4371+5043del) c.1306-12819_1306-12803del (n.1306-12819_1306-12803del) c.1099-12819_1099-12803del (n.1099-12819_1099-12803del) c.2092-12819_2092-12803del (n.2092-12819_2092-12803del) c.3206+2771_3206+2787del (n.3206+2771_3206+2787del) c.*447+5028_*447+5044del (n.*447+5028_*447+5044del) c.4370+5028_4370+5044del (n.4370+5028_4370+5044del) c.5154_5170del (p.Leu1719TyrfsTer?) c.*3322_*3338del (n.*3322_*3338del) n.2380_2396del c.462-4352_462-4336del (n.462-4352_462-4336del) c.4406+5028_4406+5044del (n.4406+5028_4406+5044del) c.4385+5028_4385+5044del (n.4385+5028_4385+5044del) c.4367+5028_4367+5044del (n.4367+5028_4367+5044del) c.5388_5404del (p.Leu1797TyrfsTer?) c.594-4352_594-4336del (n.594-4352_594-4336del) c.4388+2771_4388+2787del (n.4388+2771_4388+2787del) c.5160_5176del (p.Leu1721TyrfsTer?) c.5301_5317del (p.Leu1768TyrfsTer?) c.5295_5311del (p.Leu1766TyrfsTer?) c.4368-4352_4368-4336del (n.4368-4352_4368-4336del) n.6374_6390del n.6365_6381del | |
10 | g.53822349_53822373delinsGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGA | CA1910738298 | PCDH15 | c.4409+2763_4409+2787delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4409+2763_4409+2787delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC) c.5353_5377delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1785=) c.4388+5020_4388+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4388+5020_4388+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC) c.3227-2143_3227-2119delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC c.4368-2143_4368-2119delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4368-2143_4368-2119delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC) c.5359_5383delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1787=) c.*3308_*3332delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.*3308_*3332delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC) c.5374_5398delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1792=) c.4373+2763_4373+2787delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4373+2763_4373+2787delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC) c.5344_5368delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1782=) c.5233_5257delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1745=) c.5284_5308delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1762=) c.4371+5019_4371+5043delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4371+5019_4371+5043delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC) c.1306-12827_1306-12803delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.1306-12827_1306-12803delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC) c.1099-12827_1099-12803delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.1099-12827_1099-12803delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC) c.2092-12827_2092-12803delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.2092-12827_2092-12803delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC) c.3206+2763_3206+2787delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.3206+2763_3206+2787delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC) c.*447+5020_*447+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.*447+5020_*447+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC) c.4370+5020_4370+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4370+5020_4370+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC) c.5146_5170delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1716=) c.*3314_*3338delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.*3314_*3338delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC) n.2372_2396delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC c.462-4360_462-4336delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.462-4360_462-4336delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC) c.4406+5020_4406+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4406+5020_4406+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC) c.4385+5020_4385+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4385+5020_4385+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC) c.4367+5020_4367+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4367+5020_4367+5044delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC) c.5380_5404delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1794=) c.594-4360_594-4336delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.594-4360_594-4336delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC) c.4388+2763_4388+2787delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4388+2763_4388+2787delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC) c.5152_5176delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1718=) c.5293_5317delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1765=) c.5287_5311delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (p.Ser1763=) c.4368-4360_4368-4336delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4368-4360_4368-4336delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC) n.6366_6390delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC n.6357_6381delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC | |
10 | g.53822350A>C | CA469546539 | PCDH15 | c.4409+2786T>G (n.4409+2786T>G) c.5376T>G (p.Pro1792=) c.4388+5043T>G (n.4388+5043T>G) c.3227-2120T>G c.4368-2120T>G (n.4368-2120T>G) c.5382T>G (p.Pro1794=) c.*3331T>G (n.*3331T>G) c.5397T>G (p.Pro1799=) c.4373+2786T>G (n.4373+2786T>G) c.5367T>G (p.Pro1789=) c.5256T>G (p.Pro1752=) c.5307T>G (p.Pro1769=) c.4371+5042T>G (n.4371+5042T>G) c.1306-12804T>G (n.1306-12804T>G) c.1099-12804T>G (n.1099-12804T>G) c.2092-12804T>G (n.2092-12804T>G) c.3206+2786T>G (n.3206+2786T>G) c.*447+5043T>G (n.*447+5043T>G) c.4370+5043T>G (n.4370+5043T>G) c.5169T>G (p.Pro1723=) c.*3337T>G (n.*3337T>G) n.2395T>G c.462-4337T>G (n.462-4337T>G) c.4406+5043T>G (n.4406+5043T>G) c.4385+5043T>G (n.4385+5043T>G) c.4367+5043T>G (n.4367+5043T>G) c.5403T>G (p.Pro1801=) c.594-4337T>G (n.594-4337T>G) c.4388+2786T>G (n.4388+2786T>G) c.5175T>G (p.Pro1725=) c.5316T>G (p.Pro1772=) c.5310T>G (p.Pro1770=) c.4368-4337T>G (n.4368-4337T>G) n.6389T>G n.6380T>G | |
10 | g.53822350A>G | CA469546540 | PCDH15 | c.4409+2786T>C (n.4409+2786T>C) c.5376T>C (p.Pro1792=) c.4388+5043T>C (n.4388+5043T>C) c.3227-2120T>C c.4368-2120T>C (n.4368-2120T>C) c.5382T>C (p.Pro1794=) c.*3331T>C (n.*3331T>C) c.5397T>C (p.Pro1799=) c.4373+2786T>C (n.4373+2786T>C) c.5367T>C (p.Pro1789=) c.5256T>C (p.Pro1752=) c.5307T>C (p.Pro1769=) c.4371+5042T>C (n.4371+5042T>C) c.1306-12804T>C (n.1306-12804T>C) c.1099-12804T>C (n.1099-12804T>C) c.2092-12804T>C (n.2092-12804T>C) c.3206+2786T>C (n.3206+2786T>C) c.*447+5043T>C (n.*447+5043T>C) c.4370+5043T>C (n.4370+5043T>C) c.5169T>C (p.Pro1723=) c.*3337T>C (n.*3337T>C) n.2395T>C c.462-4337T>C (n.462-4337T>C) c.4406+5043T>C (n.4406+5043T>C) c.4385+5043T>C (n.4385+5043T>C) c.4367+5043T>C (n.4367+5043T>C) c.5403T>C (p.Pro1801=) c.594-4337T>C (n.594-4337T>C) c.4388+2786T>C (n.4388+2786T>C) c.5175T>C (p.Pro1725=) c.5316T>C (p.Pro1772=) c.5310T>C (p.Pro1770=) c.4368-4337T>C (n.4368-4337T>C) n.6389T>C n.6380T>C | |
10 | g.53822350A>T | CA469546541 | PCDH15 | c.4409+2786T>A (n.4409+2786T>A) c.5376T>A (p.Pro1792=) c.4388+5043T>A (n.4388+5043T>A) c.3227-2120T>A c.4368-2120T>A (n.4368-2120T>A) c.5382T>A (p.Pro1794=) c.*3331T>A (n.*3331T>A) c.5397T>A (p.Pro1799=) c.4373+2786T>A (n.4373+2786T>A) c.5367T>A (p.Pro1789=) c.5256T>A (p.Pro1752=) c.5307T>A (p.Pro1769=) c.4371+5042T>A (n.4371+5042T>A) c.1306-12804T>A (n.1306-12804T>A) c.1099-12804T>A (n.1099-12804T>A) c.2092-12804T>A (n.2092-12804T>A) c.3206+2786T>A (n.3206+2786T>A) c.*447+5043T>A (n.*447+5043T>A) c.4370+5043T>A (n.4370+5043T>A) c.5169T>A (p.Pro1723=) c.*3337T>A (n.*3337T>A) n.2395T>A c.462-4337T>A (n.462-4337T>A) c.4406+5043T>A (n.4406+5043T>A) c.4385+5043T>A (n.4385+5043T>A) c.4367+5043T>A (n.4367+5043T>A) c.5403T>A (p.Pro1801=) c.594-4337T>A (n.594-4337T>A) c.4388+2786T>A (n.4388+2786T>A) c.5175T>A (p.Pro1725=) c.5316T>A (p.Pro1772=) c.5310T>A (p.Pro1770=) c.4368-4337T>A (n.4368-4337T>A) n.6389T>A n.6380T>A | |
10 | g.53822350_53822365del | CA658822101 | PCDH15 | c.4409+2771_4409+2786del (n.4409+2771_4409+2786del) c.5361_5376del (p.Pro1789HisfsTer?) c.4388+5028_4388+5043del (n.4388+5028_4388+5043del) c.3227-2135_3227-2120del c.4368-2135_4368-2120del (n.4368-2135_4368-2120del) c.5367_5382del (p.Pro1791HisfsTer?) c.*3316_*3331del (n.*3316_*3331del) c.5382_5397del (p.Pro1796HisfsTer?) c.4373+2771_4373+2786del (n.4373+2771_4373+2786del) c.5352_5367del (p.Pro1786HisfsTer?) c.5241_5256del (p.Pro1749HisfsTer?) c.5292_5307del (p.Pro1766HisfsTer?) c.4371+5027_4371+5042del (n.4371+5027_4371+5042del) c.1306-12819_1306-12804del (n.1306-12819_1306-12804del) c.1099-12819_1099-12804del (n.1099-12819_1099-12804del) c.2092-12819_2092-12804del (n.2092-12819_2092-12804del) c.3206+2771_3206+2786del (n.3206+2771_3206+2786del) c.*447+5028_*447+5043del (n.*447+5028_*447+5043del) c.4370+5028_4370+5043del (n.4370+5028_4370+5043del) c.5154_5169del (p.Pro1720HisfsTer?) c.*3322_*3337del (n.*3322_*3337del) n.2380_2395del c.462-4352_462-4337del (n.462-4352_462-4337del) c.4406+5028_4406+5043del (n.4406+5028_4406+5043del) c.4385+5028_4385+5043del (n.4385+5028_4385+5043del) c.4367+5028_4367+5043del (n.4367+5028_4367+5043del) c.5388_5403del (p.Pro1798HisfsTer?) c.594-4352_594-4337del (n.594-4352_594-4337del) c.4388+2771_4388+2786del (n.4388+2771_4388+2786del) c.5160_5175del (p.Pro1722HisfsTer?) c.5301_5316del (p.Pro1769HisfsTer?) c.5295_5310del (p.Pro1767HisfsTer?) c.4368-4352_4368-4337del (n.4368-4352_4368-4337del) n.6374_6389del n.6365_6380del | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822357_53822380del | CA1910738302 | PCDH15 | c.4409+2763_4409+2786del (n.4409+2763_4409+2786del) c.5353_5376del (p.Ser1785_Pro1792del) c.4388+5020_4388+5043del (n.4388+5020_4388+5043del) c.3227-2143_3227-2120del c.4368-2143_4368-2120del (n.4368-2143_4368-2120del) c.5359_5382del (p.Ser1787_Pro1794del) c.*3308_*3331del (n.*3308_*3331del) c.5374_5397del (p.Ser1792_Pro1799del) c.4373+2763_4373+2786del (n.4373+2763_4373+2786del) c.5344_5367del (p.Ser1782_Pro1789del) c.5233_5256del (p.Ser1745_Pro1752del) c.5284_5307del (p.Ser1762_Pro1769del) c.4371+5019_4371+5042del (n.4371+5019_4371+5042del) c.1306-12827_1306-12804del (n.1306-12827_1306-12804del) c.1099-12827_1099-12804del (n.1099-12827_1099-12804del) c.2092-12827_2092-12804del (n.2092-12827_2092-12804del) c.3206+2763_3206+2786del (n.3206+2763_3206+2786del) c.*447+5020_*447+5043del (n.*447+5020_*447+5043del) c.4370+5020_4370+5043del (n.4370+5020_4370+5043del) c.5146_5169del (p.Ser1716_Pro1723del) c.*3314_*3337del (n.*3314_*3337del) n.2372_2395del c.462-4360_462-4337del (n.462-4360_462-4337del) c.4406+5020_4406+5043del (n.4406+5020_4406+5043del) c.4385+5020_4385+5043del (n.4385+5020_4385+5043del) c.4367+5020_4367+5043del (n.4367+5020_4367+5043del) c.5380_5403del (p.Ser1794_Pro1801del) c.594-4360_594-4337del (n.594-4360_594-4337del) c.4388+2763_4388+2786del (n.4388+2763_4388+2786del) c.5152_5175del (p.Ser1718_Pro1725del) c.5293_5316del (p.Ser1765_Pro1772del) c.5287_5310del (p.Ser1763_Pro1770del) c.4368-4360_4368-4337del (n.4368-4360_4368-4337del) n.6366_6389del n.6357_6380del | dbSNP |
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10 | g.53822362_53822367dup | CA658822102 | PCDH15 | c.4409+2779_4409+2784dup (n.4409+2779_4409+2784dup) c.5369_5374dup (p.Pro1791_Pro1792insLeuPro) c.4388+5036_4388+5041dup (n.4388+5036_4388+5041dup) c.3227-2127_3227-2122dup c.4368-2127_4368-2122dup (n.4368-2127_4368-2122dup) c.5375_5380dup (p.Pro1793_Pro1794insLeuPro) c.*3324_*3329dup (n.*3324_*3329dup) c.5390_5395dup (p.Pro1798_Pro1799insLeuPro) c.4373+2779_4373+2784dup (n.4373+2779_4373+2784dup) c.5360_5365dup (p.Pro1788_Pro1789insLeuPro) c.5249_5254dup (p.Pro1751_Pro1752insLeuPro) c.5300_5305dup (p.Pro1768_Pro1769insLeuPro) c.4371+5035_4371+5040dup (n.4371+5035_4371+5040dup) c.1306-12811_1306-12806dup (n.1306-12811_1306-12806dup) c.1099-12811_1099-12806dup (n.1099-12811_1099-12806dup) c.2092-12811_2092-12806dup (n.2092-12811_2092-12806dup) c.3206+2779_3206+2784dup (n.3206+2779_3206+2784dup) c.*447+5036_*447+5041dup (n.*447+5036_*447+5041dup) c.4370+5036_4370+5041dup (n.4370+5036_4370+5041dup) c.5162_5167dup (p.Pro1722_Pro1723insLeuPro) c.*3330_*3335dup (n.*3330_*3335dup) n.2388_2393dup c.462-4344_462-4339dup (n.462-4344_462-4339dup) c.4406+5036_4406+5041dup (n.4406+5036_4406+5041dup) c.4385+5036_4385+5041dup (n.4385+5036_4385+5041dup) c.4367+5036_4367+5041dup (n.4367+5036_4367+5041dup) c.5396_5401dup (p.Pro1800_Pro1801insLeuPro) c.594-4344_594-4339dup (n.594-4344_594-4339dup) c.4388+2779_4388+2784dup (n.4388+2779_4388+2784dup) c.5168_5173dup (p.Pro1724_Pro1725insLeuPro) c.5309_5314dup (p.Pro1771_Pro1772insLeuPro) c.5303_5308dup (p.Pro1769_Pro1770insLeuPro) c.4368-4344_4368-4339dup (n.4368-4344_4368-4339dup) n.6382_6387dup n.6373_6378dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822362_53822367del | CA5505055 | PCDH15 | c.4409+2779_4409+2784del (n.4409+2779_4409+2784del) c.5369_5374del (p.Leu1790_Pro1791del) c.4388+5036_4388+5041del (n.4388+5036_4388+5041del) c.3227-2127_3227-2122del c.4368-2127_4368-2122del (n.4368-2127_4368-2122del) c.5375_5380del (p.Leu1792_Pro1793del) c.*3324_*3329del (n.*3324_*3329del) c.5390_5395del (p.Leu1797_Pro1798del) c.4373+2779_4373+2784del (n.4373+2779_4373+2784del) c.5360_5365del (p.Leu1787_Pro1788del) c.5249_5254del (p.Leu1750_Pro1751del) c.5300_5305del (p.Leu1767_Pro1768del) c.4371+5035_4371+5040del (n.4371+5035_4371+5040del) c.1306-12811_1306-12806del (n.1306-12811_1306-12806del) c.1099-12811_1099-12806del (n.1099-12811_1099-12806del) c.2092-12811_2092-12806del (n.2092-12811_2092-12806del) c.3206+2779_3206+2784del (n.3206+2779_3206+2784del) c.*447+5036_*447+5041del (n.*447+5036_*447+5041del) c.4370+5036_4370+5041del (n.4370+5036_4370+5041del) c.5162_5167del (p.Leu1721_Pro1722del) c.*3330_*3335del (n.*3330_*3335del) n.2388_2393del c.462-4344_462-4339del (n.462-4344_462-4339del) c.4406+5036_4406+5041del (n.4406+5036_4406+5041del) c.4385+5036_4385+5041del (n.4385+5036_4385+5041del) c.4367+5036_4367+5041del (n.4367+5036_4367+5041del) c.5396_5401del (p.Leu1799_Pro1800del) c.594-4344_594-4339del (n.594-4344_594-4339del) c.4388+2779_4388+2784del (n.4388+2779_4388+2784del) c.5168_5173del (p.Leu1723_Pro1724del) c.5309_5314del (p.Leu1770_Pro1771del) c.5303_5308del (p.Leu1768_Pro1769del) c.4368-4344_4368-4339del (n.4368-4344_4368-4339del) n.6382_6387del n.6373_6378del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822353A>C | CA469546544 | PCDH15 | c.4409+2783T>G (n.4409+2783T>G) c.5373T>G (p.Pro1791=) c.4388+5040T>G (n.4388+5040T>G) c.3227-2123T>G c.4368-2123T>G (n.4368-2123T>G) c.5379T>G (p.Pro1793=) c.*3328T>G (n.*3328T>G) c.5394T>G (p.Pro1798=) c.4373+2783T>G (n.4373+2783T>G) c.5364T>G (p.Pro1788=) c.5253T>G (p.Pro1751=) c.5304T>G (p.Pro1768=) c.4371+5039T>G (n.4371+5039T>G) c.1306-12807T>G (n.1306-12807T>G) c.1099-12807T>G (n.1099-12807T>G) c.2092-12807T>G (n.2092-12807T>G) c.3206+2783T>G (n.3206+2783T>G) c.*447+5040T>G (n.*447+5040T>G) c.4370+5040T>G (n.4370+5040T>G) c.5166T>G (p.Pro1722=) c.*3334T>G (n.*3334T>G) n.2392T>G c.462-4340T>G (n.462-4340T>G) c.4406+5040T>G (n.4406+5040T>G) c.4385+5040T>G (n.4385+5040T>G) c.4367+5040T>G (n.4367+5040T>G) c.5400T>G (p.Pro1800=) c.594-4340T>G (n.594-4340T>G) c.4388+2783T>G (n.4388+2783T>G) c.5172T>G (p.Pro1724=) c.5313T>G (p.Pro1771=) c.5307T>G (p.Pro1769=) c.4368-4340T>G (n.4368-4340T>G) n.6386T>G n.6377T>G | |
10 | g.53822353A>G | CA469546542 | PCDH15 | c.4409+2783T>C (n.4409+2783T>C) c.5373T>C (p.Pro1791=) c.4388+5040T>C (n.4388+5040T>C) c.3227-2123T>C c.4368-2123T>C (n.4368-2123T>C) c.5379T>C (p.Pro1793=) c.*3328T>C (n.*3328T>C) c.5394T>C (p.Pro1798=) c.4373+2783T>C (n.4373+2783T>C) c.5364T>C (p.Pro1788=) c.5253T>C (p.Pro1751=) c.5304T>C (p.Pro1768=) c.4371+5039T>C (n.4371+5039T>C) c.1306-12807T>C (n.1306-12807T>C) c.1099-12807T>C (n.1099-12807T>C) c.2092-12807T>C (n.2092-12807T>C) c.3206+2783T>C (n.3206+2783T>C) c.*447+5040T>C (n.*447+5040T>C) c.4370+5040T>C (n.4370+5040T>C) c.5166T>C (p.Pro1722=) c.*3334T>C (n.*3334T>C) n.2392T>C c.462-4340T>C (n.462-4340T>C) c.4406+5040T>C (n.4406+5040T>C) c.4385+5040T>C (n.4385+5040T>C) c.4367+5040T>C (n.4367+5040T>C) c.5400T>C (p.Pro1800=) c.594-4340T>C (n.594-4340T>C) c.4388+2783T>C (n.4388+2783T>C) c.5172T>C (p.Pro1724=) c.5313T>C (p.Pro1771=) c.5307T>C (p.Pro1769=) c.4368-4340T>C (n.4368-4340T>C) n.6386T>C n.6377T>C | |
10 | g.53822353A>T | CA469546543 | PCDH15 | c.4409+2783T>A (n.4409+2783T>A) c.5373T>A (p.Pro1791=) c.4388+5040T>A (n.4388+5040T>A) c.3227-2123T>A c.4368-2123T>A (n.4368-2123T>A) c.5379T>A (p.Pro1793=) c.*3328T>A (n.*3328T>A) c.5394T>A (p.Pro1798=) c.4373+2783T>A (n.4373+2783T>A) c.5364T>A (p.Pro1788=) c.5253T>A (p.Pro1751=) c.5304T>A (p.Pro1768=) c.4371+5039T>A (n.4371+5039T>A) c.1306-12807T>A (n.1306-12807T>A) c.1099-12807T>A (n.1099-12807T>A) c.2092-12807T>A (n.2092-12807T>A) c.3206+2783T>A (n.3206+2783T>A) c.*447+5040T>A (n.*447+5040T>A) c.4370+5040T>A (n.4370+5040T>A) c.5166T>A (p.Pro1722=) c.*3334T>A (n.*3334T>A) n.2392T>A c.462-4340T>A (n.462-4340T>A) c.4406+5040T>A (n.4406+5040T>A) c.4385+5040T>A (n.4385+5040T>A) c.4367+5040T>A (n.4367+5040T>A) c.5400T>A (p.Pro1800=) c.594-4340T>A (n.594-4340T>A) c.4388+2783T>A (n.4388+2783T>A) c.5172T>A (p.Pro1724=) c.5313T>A (p.Pro1771=) c.5307T>A (p.Pro1769=) c.4368-4340T>A (n.4368-4340T>A) n.6386T>A n.6377T>A | |
10 | g.53822355_53822364del | CA5505058 | PCDH15 | c.4409+2774_4409+2783del (n.4409+2774_4409+2783del) c.5364_5373del (p.Pro1789LeufsTer?) c.4388+5031_4388+5040del (n.4388+5031_4388+5040del) c.3227-2132_3227-2123del c.4368-2132_4368-2123del (n.4368-2132_4368-2123del) c.5370_5379del (p.Pro1791LeufsTer?) c.*3319_*3328del (n.*3319_*3328del) c.5385_5394del (p.Pro1796LeufsTer?) c.4373+2774_4373+2783del (n.4373+2774_4373+2783del) c.5355_5364del (p.Pro1786LeufsTer?) c.5244_5253del (p.Pro1749LeufsTer?) c.5295_5304del (p.Pro1766LeufsTer?) c.4371+5030_4371+5039del (n.4371+5030_4371+5039del) c.1306-12816_1306-12807del (n.1306-12816_1306-12807del) c.1099-12816_1099-12807del (n.1099-12816_1099-12807del) c.2092-12816_2092-12807del (n.2092-12816_2092-12807del) c.3206+2774_3206+2783del (n.3206+2774_3206+2783del) c.*447+5031_*447+5040del (n.*447+5031_*447+5040del) c.4370+5031_4370+5040del (n.4370+5031_4370+5040del) c.5157_5166del (p.Pro1720LeufsTer?) c.*3325_*3334del (n.*3325_*3334del) n.2383_2392del c.462-4349_462-4340del (n.462-4349_462-4340del) c.4406+5031_4406+5040del (n.4406+5031_4406+5040del) c.4385+5031_4385+5040del (n.4385+5031_4385+5040del) c.4367+5031_4367+5040del (n.4367+5031_4367+5040del) c.5391_5400del (p.Pro1798LeufsTer?) c.594-4349_594-4340del (n.594-4349_594-4340del) c.4388+2774_4388+2783del (n.4388+2774_4388+2783del) c.5163_5172del (p.Pro1722LeufsTer?) c.5304_5313del (p.Pro1769LeufsTer?) c.5298_5307del (p.Pro1767LeufsTer?) c.4368-4349_4368-4340del (n.4368-4349_4368-4340del) n.6377_6386del n.6368_6377del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822354G>A | CA376525074 | PCDH15 | c.4409+2782C>T (n.4409+2782C>T) c.5372C>T (p.Pro1791Leu) c.4388+5039C>T (n.4388+5039C>T) c.3227-2124C>T c.4368-2124C>T (n.4368-2124C>T) c.5378C>T (p.Pro1793Leu) c.*3327C>T (n.*3327C>T) c.5393C>T (p.Pro1798Leu) c.4373+2782C>T (n.4373+2782C>T) c.5363C>T (p.Pro1788Leu) c.5252C>T (p.Pro1751Leu) c.5303C>T (p.Pro1768Leu) c.4371+5038C>T (n.4371+5038C>T) c.1306-12808C>T (n.1306-12808C>T) c.1099-12808C>T (n.1099-12808C>T) c.2092-12808C>T (n.2092-12808C>T) c.3206+2782C>T (n.3206+2782C>T) c.*447+5039C>T (n.*447+5039C>T) c.4370+5039C>T (n.4370+5039C>T) c.5165C>T (p.Pro1722Leu) c.*3333C>T (n.*3333C>T) n.2391C>T c.462-4341C>T (n.462-4341C>T) c.4406+5039C>T (n.4406+5039C>T) c.4385+5039C>T (n.4385+5039C>T) c.4367+5039C>T (n.4367+5039C>T) c.5399C>T (p.Pro1800Leu) c.594-4341C>T (n.594-4341C>T) c.4388+2782C>T (n.4388+2782C>T) c.5171C>T (p.Pro1724Leu) c.5312C>T (p.Pro1771Leu) c.5306C>T (p.Pro1769Leu) c.4368-4341C>T (n.4368-4341C>T) n.6385C>T n.6376C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822354G>C | CA376525075 | PCDH15 | c.4409+2782C>G (n.4409+2782C>G) c.5372C>G (p.Pro1791Arg) c.4388+5039C>G (n.4388+5039C>G) c.3227-2124C>G c.4368-2124C>G (n.4368-2124C>G) c.5378C>G (p.Pro1793Arg) c.*3327C>G (n.*3327C>G) c.5393C>G (p.Pro1798Arg) c.4373+2782C>G (n.4373+2782C>G) c.5363C>G (p.Pro1788Arg) c.5252C>G (p.Pro1751Arg) c.5303C>G (p.Pro1768Arg) c.4371+5038C>G (n.4371+5038C>G) c.1306-12808C>G (n.1306-12808C>G) c.1099-12808C>G (n.1099-12808C>G) c.2092-12808C>G (n.2092-12808C>G) c.3206+2782C>G (n.3206+2782C>G) c.*447+5039C>G (n.*447+5039C>G) c.4370+5039C>G (n.4370+5039C>G) c.5165C>G (p.Pro1722Arg) c.*3333C>G (n.*3333C>G) n.2391C>G c.462-4341C>G (n.462-4341C>G) c.4406+5039C>G (n.4406+5039C>G) c.4385+5039C>G (n.4385+5039C>G) c.4367+5039C>G (n.4367+5039C>G) c.5399C>G (p.Pro1800Arg) c.594-4341C>G (n.594-4341C>G) c.4388+2782C>G (n.4388+2782C>G) c.5171C>G (p.Pro1724Arg) c.5312C>G (p.Pro1771Arg) c.5306C>G (p.Pro1769Arg) c.4368-4341C>G (n.4368-4341C>G) n.6385C>G n.6376C>G | |
10 | g.53822354G= | CA1910738334 | PCDH15 | c.4409+2782C= (n.4409+2782C=) c.5372C= (p.Pro1791=) c.4388+5039C= (n.4388+5039C=) c.3227-2124C= c.4368-2124C= (n.4368-2124C=) c.5378C= (p.Pro1793=) c.*3327C= (n.*3327C=) c.5393C= (p.Pro1798=) c.4373+2782C= (n.4373+2782C=) c.5363C= (p.Pro1788=) c.5252C= (p.Pro1751=) c.5303C= (p.Pro1768=) c.4371+5038C= (n.4371+5038C=) c.1306-12808C= (n.1306-12808C=) c.1099-12808C= (n.1099-12808C=) c.2092-12808C= (n.2092-12808C=) c.3206+2782C= (n.3206+2782C=) c.*447+5039C= (n.*447+5039C=) c.4370+5039C= (n.4370+5039C=) c.5165C= (p.Pro1722=) c.*3333C= (n.*3333C=) n.2391C= c.462-4341C= (n.462-4341C=) c.4406+5039C= (n.4406+5039C=) c.4385+5039C= (n.4385+5039C=) c.4367+5039C= (n.4367+5039C=) c.5399C= (p.Pro1800=) c.594-4341C= (n.594-4341C=) c.4388+2782C= (n.4388+2782C=) c.5171C= (p.Pro1724=) c.5312C= (p.Pro1771=) c.5306C= (p.Pro1769=) c.4368-4341C= (n.4368-4341C=) n.6385C= n.6376C= | |
10 | g.53822354G>T | CA376525076 | PCDH15 | c.4409+2782C>A (n.4409+2782C>A) c.5372C>A (p.Pro1791His) c.4388+5039C>A (n.4388+5039C>A) c.3227-2124C>A c.4368-2124C>A (n.4368-2124C>A) c.5378C>A (p.Pro1793His) c.*3327C>A (n.*3327C>A) c.5393C>A (p.Pro1798His) c.4373+2782C>A (n.4373+2782C>A) c.5363C>A (p.Pro1788His) c.5252C>A (p.Pro1751His) c.5303C>A (p.Pro1768His) c.4371+5038C>A (n.4371+5038C>A) c.1306-12808C>A (n.1306-12808C>A) c.1099-12808C>A (n.1099-12808C>A) c.2092-12808C>A (n.2092-12808C>A) c.3206+2782C>A (n.3206+2782C>A) c.*447+5039C>A (n.*447+5039C>A) c.4370+5039C>A (n.4370+5039C>A) c.5165C>A (p.Pro1722His) c.*3333C>A (n.*3333C>A) n.2391C>A c.462-4341C>A (n.462-4341C>A) c.4406+5039C>A (n.4406+5039C>A) c.4385+5039C>A (n.4385+5039C>A) c.4367+5039C>A (n.4367+5039C>A) c.5399C>A (p.Pro1800His) c.594-4341C>A (n.594-4341C>A) c.4388+2782C>A (n.4388+2782C>A) c.5171C>A (p.Pro1724His) c.5312C>A (p.Pro1771His) c.5306C>A (p.Pro1769His) c.4368-4341C>A (n.4368-4341C>A) n.6385C>A n.6376C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53822354_53822371delinsGGAAGAGGAAGAGGGATA | CA1910738329 | PCDH15 | c.4409+2765_4409+2782delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4409+2765_4409+2782delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC) c.5355_5372delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1785=) c.4388+5022_4388+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4388+5022_4388+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC) c.3227-2141_3227-2124delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC c.4368-2141_4368-2124delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4368-2141_4368-2124delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC) c.5361_5378delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1787=) c.*3310_*3327delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.*3310_*3327delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC) c.5376_5393delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1792=) c.4373+2765_4373+2782delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4373+2765_4373+2782delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC) c.5346_5363delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1782=) c.5235_5252delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1745=) c.5286_5303delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1762=) c.4371+5021_4371+5038delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4371+5021_4371+5038delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC) c.1306-12825_1306-12808delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.1306-12825_1306-12808delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC) c.1099-12825_1099-12808delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.1099-12825_1099-12808delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC) c.2092-12825_2092-12808delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.2092-12825_2092-12808delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC) c.3206+2765_3206+2782delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.3206+2765_3206+2782delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC) c.*447+5022_*447+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.*447+5022_*447+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC) c.4370+5022_4370+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4370+5022_4370+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC) c.5148_5165delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1716=) c.*3316_*3333delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.*3316_*3333delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC) n.2374_2391delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC c.462-4358_462-4341delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.462-4358_462-4341delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC) c.4406+5022_4406+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4406+5022_4406+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC) c.4385+5022_4385+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4385+5022_4385+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC) c.4367+5022_4367+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4367+5022_4367+5039delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC) c.5382_5399delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1794=) c.594-4358_594-4341delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.594-4358_594-4341delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC) c.4388+2765_4388+2782delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4388+2765_4388+2782delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC) c.5154_5171delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1718=) c.5295_5312delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1765=) c.5289_5306delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (p.Ser1763=) c.4368-4358_4368-4341delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC (n.4368-4358_4368-4341delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC) n.6368_6385delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC n.6359_6376delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC | |
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10 | g.53822356A>C | CA469546545 | PCDH15 | c.4409+2780T>G (n.4409+2780T>G) c.5370T>G (p.Leu1790=) c.4388+5037T>G (n.4388+5037T>G) c.3227-2126T>G c.4368-2126T>G (n.4368-2126T>G) c.5376T>G (p.Leu1792=) c.*3325T>G (n.*3325T>G) c.5391T>G (p.Leu1797=) c.4373+2780T>G (n.4373+2780T>G) c.5361T>G (p.Leu1787=) c.5250T>G (p.Leu1750=) c.5301T>G (p.Leu1767=) c.4371+5036T>G (n.4371+5036T>G) c.1306-12810T>G (n.1306-12810T>G) c.1099-12810T>G (n.1099-12810T>G) c.2092-12810T>G (n.2092-12810T>G) c.3206+2780T>G (n.3206+2780T>G) c.*447+5037T>G (n.*447+5037T>G) c.4370+5037T>G (n.4370+5037T>G) c.5163T>G (p.Leu1721=) c.*3331T>G (n.*3331T>G) n.2389T>G c.462-4343T>G (n.462-4343T>G) c.4406+5037T>G (n.4406+5037T>G) c.4385+5037T>G (n.4385+5037T>G) c.4367+5037T>G (n.4367+5037T>G) c.5397T>G (p.Leu1799=) c.594-4343T>G (n.594-4343T>G) c.4388+2780T>G (n.4388+2780T>G) c.5169T>G (p.Leu1723=) c.5310T>G (p.Leu1770=) c.5304T>G (p.Leu1768=) c.4368-4343T>G (n.4368-4343T>G) n.6383T>G n.6374T>G | |
10 | g.53822356A>G | CA469546546 | PCDH15 | c.4409+2780T>C (n.4409+2780T>C) c.5370T>C (p.Leu1790=) c.4388+5037T>C (n.4388+5037T>C) c.3227-2126T>C c.4368-2126T>C (n.4368-2126T>C) c.5376T>C (p.Leu1792=) c.*3325T>C (n.*3325T>C) c.5391T>C (p.Leu1797=) c.4373+2780T>C (n.4373+2780T>C) c.5361T>C (p.Leu1787=) c.5250T>C (p.Leu1750=) c.5301T>C (p.Leu1767=) c.4371+5036T>C (n.4371+5036T>C) c.1306-12810T>C (n.1306-12810T>C) c.1099-12810T>C (n.1099-12810T>C) c.2092-12810T>C (n.2092-12810T>C) c.3206+2780T>C (n.3206+2780T>C) c.*447+5037T>C (n.*447+5037T>C) c.4370+5037T>C (n.4370+5037T>C) c.5163T>C (p.Leu1721=) c.*3331T>C (n.*3331T>C) n.2389T>C c.462-4343T>C (n.462-4343T>C) c.4406+5037T>C (n.4406+5037T>C) c.4385+5037T>C (n.4385+5037T>C) c.4367+5037T>C (n.4367+5037T>C) c.5397T>C (p.Leu1799=) c.594-4343T>C (n.594-4343T>C) c.4388+2780T>C (n.4388+2780T>C) c.5169T>C (p.Leu1723=) c.5310T>C (p.Leu1770=) c.5304T>C (p.Leu1768=) c.4368-4343T>C (n.4368-4343T>C) n.6383T>C n.6374T>C | |
10 | g.53822356A>T | CA469546547 | PCDH15 | c.4409+2780T>A (n.4409+2780T>A) c.5370T>A (p.Leu1790=) c.4388+5037T>A (n.4388+5037T>A) c.3227-2126T>A c.4368-2126T>A (n.4368-2126T>A) c.5376T>A (p.Leu1792=) c.*3325T>A (n.*3325T>A) c.5391T>A (p.Leu1797=) c.4373+2780T>A (n.4373+2780T>A) c.5361T>A (p.Leu1787=) c.5250T>A (p.Leu1750=) c.5301T>A (p.Leu1767=) c.4371+5036T>A (n.4371+5036T>A) c.1306-12810T>A (n.1306-12810T>A) c.1099-12810T>A (n.1099-12810T>A) c.2092-12810T>A (n.2092-12810T>A) c.3206+2780T>A (n.3206+2780T>A) c.*447+5037T>A (n.*447+5037T>A) c.4370+5037T>A (n.4370+5037T>A) c.5163T>A (p.Leu1721=) c.*3331T>A (n.*3331T>A) n.2389T>A c.462-4343T>A (n.462-4343T>A) c.4406+5037T>A (n.4406+5037T>A) c.4385+5037T>A (n.4385+5037T>A) c.4367+5037T>A (n.4367+5037T>A) c.5397T>A (p.Leu1799=) c.594-4343T>A (n.594-4343T>A) c.4388+2780T>A (n.4388+2780T>A) c.5169T>A (p.Leu1723=) c.5310T>A (p.Leu1770=) c.5304T>A (p.Leu1768=) c.4368-4343T>A (n.4368-4343T>A) n.6383T>A n.6374T>A | |
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10 | g.53822357A>G | CA376525080 | PCDH15 | c.4409+2779T>C (n.4409+2779T>C) c.5369T>C (p.Leu1790Pro) c.4388+5036T>C (n.4388+5036T>C) c.3227-2127T>C c.4368-2127T>C (n.4368-2127T>C) c.5375T>C (p.Leu1792Pro) c.*3324T>C (n.*3324T>C) c.5390T>C (p.Leu1797Pro) c.4373+2779T>C (n.4373+2779T>C) c.5360T>C (p.Leu1787Pro) c.5249T>C (p.Leu1750Pro) c.5300T>C (p.Leu1767Pro) c.4371+5035T>C (n.4371+5035T>C) c.1306-12811T>C (n.1306-12811T>C) c.1099-12811T>C (n.1099-12811T>C) c.2092-12811T>C (n.2092-12811T>C) c.3206+2779T>C (n.3206+2779T>C) c.*447+5036T>C (n.*447+5036T>C) c.4370+5036T>C (n.4370+5036T>C) c.5162T>C (p.Leu1721Pro) c.*3330T>C (n.*3330T>C) n.2388T>C c.462-4344T>C (n.462-4344T>C) c.4406+5036T>C (n.4406+5036T>C) c.4385+5036T>C (n.4385+5036T>C) c.4367+5036T>C (n.4367+5036T>C) c.5396T>C (p.Leu1799Pro) c.594-4344T>C (n.594-4344T>C) c.4388+2779T>C (n.4388+2779T>C) c.5168T>C (p.Leu1723Pro) c.5309T>C (p.Leu1770Pro) c.5303T>C (p.Leu1768Pro) c.4368-4344T>C (n.4368-4344T>C) n.6382T>C n.6373T>C | |
10 | g.53822357A>T | CA376525081 | PCDH15 | c.4409+2779T>A (n.4409+2779T>A) c.5369T>A (p.Leu1790His) c.4388+5036T>A (n.4388+5036T>A) c.3227-2127T>A c.4368-2127T>A (n.4368-2127T>A) c.5375T>A (p.Leu1792His) c.*3324T>A (n.*3324T>A) c.5390T>A (p.Leu1797His) c.4373+2779T>A (n.4373+2779T>A) c.5360T>A (p.Leu1787His) c.5249T>A (p.Leu1750His) c.5300T>A (p.Leu1767His) c.4371+5035T>A (n.4371+5035T>A) c.1306-12811T>A (n.1306-12811T>A) c.1099-12811T>A (n.1099-12811T>A) c.2092-12811T>A (n.2092-12811T>A) c.3206+2779T>A (n.3206+2779T>A) c.*447+5036T>A (n.*447+5036T>A) c.4370+5036T>A (n.4370+5036T>A) c.5162T>A (p.Leu1721His) c.*3330T>A (n.*3330T>A) n.2388T>A c.462-4344T>A (n.462-4344T>A) c.4406+5036T>A (n.4406+5036T>A) c.4385+5036T>A (n.4385+5036T>A) c.4367+5036T>A (n.4367+5036T>A) c.5396T>A (p.Leu1799His) c.594-4344T>A (n.594-4344T>A) c.4388+2779T>A (n.4388+2779T>A) c.5168T>A (p.Leu1723His) c.5309T>A (p.Leu1770His) c.5303T>A (p.Leu1768His) c.4368-4344T>A (n.4368-4344T>A) n.6382T>A n.6373T>A | |
10 | g.53822357_53822367delinsAGAGGAAGAGG | CA1910738346 | PCDH15 | c.4409+2769_4409+2779delinsCCTCTTCCTCT (n.4409+2769_4409+2779delinsCCTCTTCCTCT) c.5359_5369delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1787=) c.4388+5026_4388+5036delinsCCTCTTCCTCT (n.4388+5026_4388+5036delinsCCTCTTCCTCT) c.3227-2137_3227-2127delinsCCTCTTCCTCT c.4368-2137_4368-2127delinsCCTCTTCCTCT (n.4368-2137_4368-2127delinsCCTCTTCCTCT) c.5365_5375delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1789=) c.*3314_*3324delinsCCTCTTCCTCT (n.*3314_*3324delinsCCTCTTCCTCT) c.5380_5390delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1794=) c.4373+2769_4373+2779delinsCCTCTTCCTCT (n.4373+2769_4373+2779delinsCCTCTTCCTCT) c.5350_5360delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1784=) c.5239_5249delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1747=) c.5290_5300delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1764=) c.4371+5025_4371+5035delinsCCTCTTCCTCT (n.4371+5025_4371+5035delinsCCTCTTCCTCT) c.1306-12821_1306-12811delinsCCTCTTCCTCT (n.1306-12821_1306-12811delinsCCTCTTCCTCT) c.1099-12821_1099-12811delinsCCTCTTCCTCT (n.1099-12821_1099-12811delinsCCTCTTCCTCT) c.2092-12821_2092-12811delinsCCTCTTCCTCT (n.2092-12821_2092-12811delinsCCTCTTCCTCT) c.3206+2769_3206+2779delinsCCTCTTCCTCT (n.3206+2769_3206+2779delinsCCTCTTCCTCT) c.*447+5026_*447+5036delinsCCTCTTCCTCT (n.*447+5026_*447+5036delinsCCTCTTCCTCT) c.4370+5026_4370+5036delinsCCTCTTCCTCT (n.4370+5026_4370+5036delinsCCTCTTCCTCT) c.5152_5162delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1718=) c.*3320_*3330delinsCCTCTTCCTCT (n.*3320_*3330delinsCCTCTTCCTCT) n.2378_2388delinsCCTCTTCCTCT c.462-4354_462-4344delinsCCTCTTCCTCT (n.462-4354_462-4344delinsCCTCTTCCTCT) c.4406+5026_4406+5036delinsCCTCTTCCTCT (n.4406+5026_4406+5036delinsCCTCTTCCTCT) c.4385+5026_4385+5036delinsCCTCTTCCTCT (n.4385+5026_4385+5036delinsCCTCTTCCTCT) c.4367+5026_4367+5036delinsCCTCTTCCTCT (n.4367+5026_4367+5036delinsCCTCTTCCTCT) c.5386_5396delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1796=) c.594-4354_594-4344delinsCCTCTTCCTCT (n.594-4354_594-4344delinsCCTCTTCCTCT) c.4388+2769_4388+2779delinsCCTCTTCCTCT (n.4388+2769_4388+2779delinsCCTCTTCCTCT) c.5158_5168delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1720=) c.5299_5309delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1767=) c.5293_5303delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1765=) c.4368-4354_4368-4344delinsCCTCTTCCTCT (n.4368-4354_4368-4344delinsCCTCTTCCTCT) n.6372_6382delinsCCTCTTCCTCT n.6363_6373delinsCCTCTTCCTCT | |
10 | g.53822358G>A | CA376525083 | PCDH15 | c.4409+2778C>T (n.4409+2778C>T) c.5368C>T (p.Leu1790Phe) c.4388+5035C>T (n.4388+5035C>T) c.3227-2128C>T c.4368-2128C>T (n.4368-2128C>T) c.5374C>T (p.Leu1792Phe) c.*3323C>T (n.*3323C>T) c.5389C>T (p.Leu1797Phe) c.4373+2778C>T (n.4373+2778C>T) c.5359C>T (p.Leu1787Phe) c.5248C>T (p.Leu1750Phe) c.5299C>T (p.Leu1767Phe) c.4371+5034C>T (n.4371+5034C>T) c.1306-12812C>T (n.1306-12812C>T) c.1099-12812C>T (n.1099-12812C>T) c.2092-12812C>T (n.2092-12812C>T) c.3206+2778C>T (n.3206+2778C>T) c.*447+5035C>T (n.*447+5035C>T) c.4370+5035C>T (n.4370+5035C>T) c.5161C>T (p.Leu1721Phe) c.*3329C>T (n.*3329C>T) n.2387C>T c.462-4345C>T (n.462-4345C>T) c.4406+5035C>T (n.4406+5035C>T) c.4385+5035C>T (n.4385+5035C>T) c.4367+5035C>T (n.4367+5035C>T) c.5395C>T (p.Leu1799Phe) c.594-4345C>T (n.594-4345C>T) c.4388+2778C>T (n.4388+2778C>T) c.5167C>T (p.Leu1723Phe) c.5308C>T (p.Leu1770Phe) c.5302C>T (p.Leu1768Phe) c.4368-4345C>T (n.4368-4345C>T) n.6381C>T n.6372C>T | |
10 | g.53822358G>C | CA376525084 | PCDH15 | c.4409+2778C>G (n.4409+2778C>G) c.5368C>G (p.Leu1790Val) c.4388+5035C>G (n.4388+5035C>G) c.3227-2128C>G c.4368-2128C>G (n.4368-2128C>G) c.5374C>G (p.Leu1792Val) c.*3323C>G (n.*3323C>G) c.5389C>G (p.Leu1797Val) c.4373+2778C>G (n.4373+2778C>G) c.5359C>G (p.Leu1787Val) c.5248C>G (p.Leu1750Val) c.5299C>G (p.Leu1767Val) c.4371+5034C>G (n.4371+5034C>G) c.1306-12812C>G (n.1306-12812C>G) c.1099-12812C>G (n.1099-12812C>G) c.2092-12812C>G (n.2092-12812C>G) c.3206+2778C>G (n.3206+2778C>G) c.*447+5035C>G (n.*447+5035C>G) c.4370+5035C>G (n.4370+5035C>G) c.5161C>G (p.Leu1721Val) c.*3329C>G (n.*3329C>G) n.2387C>G c.462-4345C>G (n.462-4345C>G) c.4406+5035C>G (n.4406+5035C>G) c.4385+5035C>G (n.4385+5035C>G) c.4367+5035C>G (n.4367+5035C>G) c.5395C>G (p.Leu1799Val) c.594-4345C>G (n.594-4345C>G) c.4388+2778C>G (n.4388+2778C>G) c.5167C>G (p.Leu1723Val) c.5308C>G (p.Leu1770Val) c.5302C>G (p.Leu1768Val) c.4368-4345C>G (n.4368-4345C>G) n.6381C>G n.6372C>G | |
10 | g.53822358G>T | CA376525085 | PCDH15 | c.4409+2778C>A (n.4409+2778C>A) c.5368C>A (p.Leu1790Ile) c.4388+5035C>A (n.4388+5035C>A) c.3227-2128C>A c.4368-2128C>A (n.4368-2128C>A) c.5374C>A (p.Leu1792Ile) c.*3323C>A (n.*3323C>A) c.5389C>A (p.Leu1797Ile) c.4373+2778C>A (n.4373+2778C>A) c.5359C>A (p.Leu1787Ile) c.5248C>A (p.Leu1750Ile) c.5299C>A (p.Leu1767Ile) c.4371+5034C>A (n.4371+5034C>A) c.1306-12812C>A (n.1306-12812C>A) c.1099-12812C>A (n.1099-12812C>A) c.2092-12812C>A (n.2092-12812C>A) c.3206+2778C>A (n.3206+2778C>A) c.*447+5035C>A (n.*447+5035C>A) c.4370+5035C>A (n.4370+5035C>A) c.5161C>A (p.Leu1721Ile) c.*3329C>A (n.*3329C>A) n.2387C>A c.462-4345C>A (n.462-4345C>A) c.4406+5035C>A (n.4406+5035C>A) c.4385+5035C>A (n.4385+5035C>A) c.4367+5035C>A (n.4367+5035C>A) c.5395C>A (p.Leu1799Ile) c.594-4345C>A (n.594-4345C>A) c.4388+2778C>A (n.4388+2778C>A) c.5167C>A (p.Leu1723Ile) c.5308C>A (p.Leu1770Ile) c.5302C>A (p.Leu1768Ile) c.4368-4345C>A (n.4368-4345C>A) n.6381C>A n.6372C>A | |
10 | g.53822360_53822369del | CA593783004 | PCDH15 | c.4409+2769_4409+2778del (n.4409+2769_4409+2778del) c.5359_5368del (p.Pro1787PhefsTer?) c.4388+5026_4388+5035del (n.4388+5026_4388+5035del) c.3227-2137_3227-2128del c.4368-2137_4368-2128del (n.4368-2137_4368-2128del) c.5365_5374del (p.Pro1789PhefsTer?) c.*3314_*3323del (n.*3314_*3323del) c.5380_5389del (p.Pro1794PhefsTer?) c.4373+2769_4373+2778del (n.4373+2769_4373+2778del) c.5350_5359del (p.Pro1784PhefsTer?) c.5239_5248del (p.Pro1747PhefsTer?) c.5290_5299del (p.Pro1764PhefsTer?) c.4371+5025_4371+5034del (n.4371+5025_4371+5034del) c.1306-12821_1306-12812del (n.1306-12821_1306-12812del) c.1099-12821_1099-12812del (n.1099-12821_1099-12812del) c.2092-12821_2092-12812del (n.2092-12821_2092-12812del) c.3206+2769_3206+2778del (n.3206+2769_3206+2778del) c.*447+5026_*447+5035del (n.*447+5026_*447+5035del) c.4370+5026_4370+5035del (n.4370+5026_4370+5035del) c.5152_5161del (p.Pro1718PhefsTer?) c.*3320_*3329del (n.*3320_*3329del) n.2378_2387del c.462-4354_462-4345del (n.462-4354_462-4345del) c.4406+5026_4406+5035del (n.4406+5026_4406+5035del) c.4385+5026_4385+5035del (n.4385+5026_4385+5035del) c.4367+5026_4367+5035del (n.4367+5026_4367+5035del) c.5386_5395del (p.Pro1796PhefsTer?) c.594-4354_594-4345del (n.594-4354_594-4345del) c.4388+2769_4388+2778del (n.4388+2769_4388+2778del) c.5158_5167del (p.Pro1720PhefsTer?) c.5299_5308del (p.Pro1767PhefsTer?) c.5293_5302del (p.Pro1765PhefsTer?) c.4368-4354_4368-4345del (n.4368-4354_4368-4345del) n.6372_6381del n.6363_6372del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53822363_53822380del | CA912970179 | PCDH15 | c.4409+2761_4409+2778del (n.4409+2761_4409+2778del) c.5351_5368del (p.Pro1784_Pro1789del) c.4388+5018_4388+5035del (n.4388+5018_4388+5035del) c.3227-2145_3227-2128del c.4368-2145_4368-2128del (n.4368-2145_4368-2128del) c.5357_5374del (p.Pro1786_Pro1791del) c.*3306_*3323del (n.*3306_*3323del) c.5372_5389del (p.Pro1791_Pro1796del) c.4373+2761_4373+2778del (n.4373+2761_4373+2778del) c.5342_5359del (p.Pro1781_Pro1786del) c.5231_5248del (p.Pro1744_Pro1749del) c.5282_5299del (p.Pro1761_Pro1766del) c.4371+5017_4371+5034del (n.4371+5017_4371+5034del) c.1306-12829_1306-12812del (n.1306-12829_1306-12812del) c.1099-12829_1099-12812del (n.1099-12829_1099-12812del) c.2092-12829_2092-12812del (n.2092-12829_2092-12812del) c.3206+2761_3206+2778del (n.3206+2761_3206+2778del) c.*447+5018_*447+5035del (n.*447+5018_*447+5035del) c.4370+5018_4370+5035del (n.4370+5018_4370+5035del) c.5144_5161del (p.Pro1715_Pro1720del) c.*3312_*3329del (n.*3312_*3329del) n.2370_2387del c.462-4362_462-4345del (n.462-4362_462-4345del) c.4406+5018_4406+5035del (n.4406+5018_4406+5035del) c.4385+5018_4385+5035del (n.4385+5018_4385+5035del) c.4367+5018_4367+5035del (n.4367+5018_4367+5035del) c.5378_5395del (p.Pro1793_Pro1798del) c.594-4362_594-4345del (n.594-4362_594-4345del) c.4388+2761_4388+2778del (n.4388+2761_4388+2778del) c.5150_5167del (p.Pro1717_Pro1722del) c.5291_5308del (p.Pro1764_Pro1769del) c.5285_5302del (p.Pro1762_Pro1767del) c.4368-4362_4368-4345del (n.4368-4362_4368-4345del) n.6364_6381del n.6355_6372del | |
10 | g.53822359A= | CA1910738353 | PCDH15 | c.4409+2777T= (n.4409+2777T=) c.5367T= (p.Pro1789=) c.4388+5034T= (n.4388+5034T=) c.3227-2129T= c.4368-2129T= (n.4368-2129T=) c.5373T= (p.Pro1791=) c.*3322T= (n.*3322T=) c.5388T= (p.Pro1796=) c.4373+2777T= (n.4373+2777T=) c.5358T= (p.Pro1786=) c.5247T= (p.Pro1749=) c.5298T= (p.Pro1766=) c.4371+5033T= (n.4371+5033T=) c.1306-12813T= (n.1306-12813T=) c.1099-12813T= (n.1099-12813T=) c.2092-12813T= (n.2092-12813T=) c.3206+2777T= (n.3206+2777T=) c.*447+5034T= (n.*447+5034T=) c.4370+5034T= (n.4370+5034T=) c.5160T= (p.Pro1720=) c.*3328T= (n.*3328T=) n.2386T= c.462-4346T= (n.462-4346T=) c.4406+5034T= (n.4406+5034T=) c.4385+5034T= (n.4385+5034T=) c.4367+5034T= (n.4367+5034T=) c.5394T= (p.Pro1798=) c.594-4346T= (n.594-4346T=) c.4388+2777T= (n.4388+2777T=) c.5166T= (p.Pro1722=) c.5307T= (p.Pro1769=) c.5301T= (p.Pro1767=) c.4368-4346T= (n.4368-4346T=) n.6380T= n.6371T= | |
10 | g.53822359A>C | CA207219030 | PCDH15 | c.4409+2777T>G (n.4409+2777T>G) c.5367T>G (p.Pro1789=) c.4388+5034T>G (n.4388+5034T>G) c.3227-2129T>G c.4368-2129T>G (n.4368-2129T>G) c.5373T>G (p.Pro1791=) c.*3322T>G (n.*3322T>G) c.5388T>G (p.Pro1796=) c.4373+2777T>G (n.4373+2777T>G) c.5358T>G (p.Pro1786=) c.5247T>G (p.Pro1749=) c.5298T>G (p.Pro1766=) c.4371+5033T>G (n.4371+5033T>G) c.1306-12813T>G (n.1306-12813T>G) c.1099-12813T>G (n.1099-12813T>G) c.2092-12813T>G (n.2092-12813T>G) c.3206+2777T>G (n.3206+2777T>G) c.*447+5034T>G (n.*447+5034T>G) c.4370+5034T>G (n.4370+5034T>G) c.5160T>G (p.Pro1720=) c.*3328T>G (n.*3328T>G) n.2386T>G c.462-4346T>G (n.462-4346T>G) c.4406+5034T>G (n.4406+5034T>G) c.4385+5034T>G (n.4385+5034T>G) c.4367+5034T>G (n.4367+5034T>G) c.5394T>G (p.Pro1798=) c.594-4346T>G (n.594-4346T>G) c.4388+2777T>G (n.4388+2777T>G) c.5166T>G (p.Pro1722=) c.5307T>G (p.Pro1769=) c.5301T>G (p.Pro1767=) c.4368-4346T>G (n.4368-4346T>G) n.6380T>G n.6371T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822359A>G | CA469546548 | PCDH15 | c.4409+2777T>C (n.4409+2777T>C) c.5367T>C (p.Pro1789=) c.4388+5034T>C (n.4388+5034T>C) c.3227-2129T>C c.4368-2129T>C (n.4368-2129T>C) c.5373T>C (p.Pro1791=) c.*3322T>C (n.*3322T>C) c.5388T>C (p.Pro1796=) c.4373+2777T>C (n.4373+2777T>C) c.5358T>C (p.Pro1786=) c.5247T>C (p.Pro1749=) c.5298T>C (p.Pro1766=) c.4371+5033T>C (n.4371+5033T>C) c.1306-12813T>C (n.1306-12813T>C) c.1099-12813T>C (n.1099-12813T>C) c.2092-12813T>C (n.2092-12813T>C) c.3206+2777T>C (n.3206+2777T>C) c.*447+5034T>C (n.*447+5034T>C) c.4370+5034T>C (n.4370+5034T>C) c.5160T>C (p.Pro1720=) c.*3328T>C (n.*3328T>C) n.2386T>C c.462-4346T>C (n.462-4346T>C) c.4406+5034T>C (n.4406+5034T>C) c.4385+5034T>C (n.4385+5034T>C) c.4367+5034T>C (n.4367+5034T>C) c.5394T>C (p.Pro1798=) c.594-4346T>C (n.594-4346T>C) c.4388+2777T>C (n.4388+2777T>C) c.5166T>C (p.Pro1722=) c.5307T>C (p.Pro1769=) c.5301T>C (p.Pro1767=) c.4368-4346T>C (n.4368-4346T>C) n.6380T>C n.6371T>C | dbSNP |
10 | g.53822359A>T | CA469546549 | PCDH15 | c.4409+2777T>A (n.4409+2777T>A) c.5367T>A (p.Pro1789=) c.4388+5034T>A (n.4388+5034T>A) c.3227-2129T>A c.4368-2129T>A (n.4368-2129T>A) c.5373T>A (p.Pro1791=) c.*3322T>A (n.*3322T>A) c.5388T>A (p.Pro1796=) c.4373+2777T>A (n.4373+2777T>A) c.5358T>A (p.Pro1786=) c.5247T>A (p.Pro1749=) c.5298T>A (p.Pro1766=) c.4371+5033T>A (n.4371+5033T>A) c.1306-12813T>A (n.1306-12813T>A) c.1099-12813T>A (n.1099-12813T>A) c.2092-12813T>A (n.2092-12813T>A) c.3206+2777T>A (n.3206+2777T>A) c.*447+5034T>A (n.*447+5034T>A) c.4370+5034T>A (n.4370+5034T>A) c.5160T>A (p.Pro1720=) c.*3328T>A (n.*3328T>A) n.2386T>A c.462-4346T>A (n.462-4346T>A) c.4406+5034T>A (n.4406+5034T>A) c.4385+5034T>A (n.4385+5034T>A) c.4367+5034T>A (n.4367+5034T>A) c.5394T>A (p.Pro1798=) c.594-4346T>A (n.594-4346T>A) c.4388+2777T>A (n.4388+2777T>A) c.5166T>A (p.Pro1722=) c.5307T>A (p.Pro1769=) c.5301T>A (p.Pro1767=) c.4368-4346T>A (n.4368-4346T>A) n.6380T>A n.6371T>A | |
10 | g.53822361_53822372del | CA912970180 | PCDH15 | c.4409+2766_4409+2777del (n.4409+2766_4409+2777del) c.5356_5367del (p.Ile1786_Pro1789del) c.4388+5023_4388+5034del (n.4388+5023_4388+5034del) c.3227-2140_3227-2129del c.4368-2140_4368-2129del (n.4368-2140_4368-2129del) c.5362_5373del (p.Ile1788_Pro1791del) c.*3311_*3322del (n.*3311_*3322del) c.5377_5388del (p.Ile1793_Pro1796del) c.4373+2766_4373+2777del (n.4373+2766_4373+2777del) c.5347_5358del (p.Ile1783_Pro1786del) c.5236_5247del (p.Ile1746_Pro1749del) c.5287_5298del (p.Ile1763_Pro1766del) c.4371+5022_4371+5033del (n.4371+5022_4371+5033del) c.1306-12824_1306-12813del (n.1306-12824_1306-12813del) c.1099-12824_1099-12813del (n.1099-12824_1099-12813del) c.2092-12824_2092-12813del (n.2092-12824_2092-12813del) c.3206+2766_3206+2777del (n.3206+2766_3206+2777del) c.*447+5023_*447+5034del (n.*447+5023_*447+5034del) c.4370+5023_4370+5034del (n.4370+5023_4370+5034del) c.5149_5160del (p.Ile1717_Pro1720del) c.*3317_*3328del (n.*3317_*3328del) n.2375_2386del c.462-4357_462-4346del (n.462-4357_462-4346del) c.4406+5023_4406+5034del (n.4406+5023_4406+5034del) c.4385+5023_4385+5034del (n.4385+5023_4385+5034del) c.4367+5023_4367+5034del (n.4367+5023_4367+5034del) c.5383_5394del (p.Ile1795_Pro1798del) c.594-4357_594-4346del (n.594-4357_594-4346del) c.4388+2766_4388+2777del (n.4388+2766_4388+2777del) c.5155_5166del (p.Ile1719_Pro1722del) c.5296_5307del (p.Ile1766_Pro1769del) c.5290_5301del (p.Ile1764_Pro1767del) c.4368-4357_4368-4346del (n.4368-4357_4368-4346del) n.6369_6380del n.6360_6371del | |
10 | g.53822363_53822377del | CA2609212075 | PCDH15 | c.4409+2763_4409+2777del (n.4409+2763_4409+2777del) c.5353_5367del (p.Ser1785_Pro1789del) c.4388+5020_4388+5034del (n.4388+5020_4388+5034del) c.3227-2143_3227-2129del c.4368-2143_4368-2129del (n.4368-2143_4368-2129del) c.5359_5373del (p.Ser1787_Pro1791del) c.*3308_*3322del (n.*3308_*3322del) c.5374_5388del (p.Ser1792_Pro1796del) c.4373+2763_4373+2777del (n.4373+2763_4373+2777del) c.5344_5358del (p.Ser1782_Pro1786del) c.5233_5247del (p.Ser1745_Pro1749del) c.5284_5298del (p.Ser1762_Pro1766del) c.4371+5019_4371+5033del (n.4371+5019_4371+5033del) c.1306-12827_1306-12813del (n.1306-12827_1306-12813del) c.1099-12827_1099-12813del (n.1099-12827_1099-12813del) c.2092-12827_2092-12813del (n.2092-12827_2092-12813del) c.3206+2763_3206+2777del (n.3206+2763_3206+2777del) c.*447+5020_*447+5034del (n.*447+5020_*447+5034del) c.4370+5020_4370+5034del (n.4370+5020_4370+5034del) c.5146_5160del (p.Ser1716_Pro1720del) c.*3314_*3328del (n.*3314_*3328del) n.2372_2386del c.462-4360_462-4346del (n.462-4360_462-4346del) c.4406+5020_4406+5034del (n.4406+5020_4406+5034del) c.4385+5020_4385+5034del (n.4385+5020_4385+5034del) c.4367+5020_4367+5034del (n.4367+5020_4367+5034del) c.5380_5394del (p.Ser1794_Pro1798del) c.594-4360_594-4346del (n.594-4360_594-4346del) c.4388+2763_4388+2777del (n.4388+2763_4388+2777del) c.5152_5166del (p.Ser1718_Pro1722del) c.5293_5307del (p.Ser1765_Pro1769del) c.5287_5301del (p.Ser1763_Pro1767del) c.4368-4360_4368-4346del (n.4368-4360_4368-4346del) n.6366_6380del n.6357_6371del | gnomAD v4 |
10 | g.53822360G>A | CA376525086 | PCDH15 | c.4409+2776C>T (n.4409+2776C>T) c.5366C>T (p.Pro1789Leu) c.4388+5033C>T (n.4388+5033C>T) c.3227-2130C>T c.4368-2130C>T (n.4368-2130C>T) c.5372C>T (p.Pro1791Leu) c.*3321C>T (n.*3321C>T) c.5387C>T (p.Pro1796Leu) c.4373+2776C>T (n.4373+2776C>T) c.5357C>T (p.Pro1786Leu) c.5246C>T (p.Pro1749Leu) c.5297C>T (p.Pro1766Leu) c.4371+5032C>T (n.4371+5032C>T) c.1306-12814C>T (n.1306-12814C>T) c.1099-12814C>T (n.1099-12814C>T) c.2092-12814C>T (n.2092-12814C>T) c.3206+2776C>T (n.3206+2776C>T) c.*447+5033C>T (n.*447+5033C>T) c.4370+5033C>T (n.4370+5033C>T) c.5159C>T (p.Pro1720Leu) c.*3327C>T (n.*3327C>T) n.2385C>T c.462-4347C>T (n.462-4347C>T) c.4406+5033C>T (n.4406+5033C>T) c.4385+5033C>T (n.4385+5033C>T) c.4367+5033C>T (n.4367+5033C>T) c.5393C>T (p.Pro1798Leu) c.594-4347C>T (n.594-4347C>T) c.4388+2776C>T (n.4388+2776C>T) c.5165C>T (p.Pro1722Leu) c.5306C>T (p.Pro1769Leu) c.5300C>T (p.Pro1767Leu) c.4368-4347C>T (n.4368-4347C>T) n.6379C>T n.6370C>T | |
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10 | g.53822360G>T | CA376525088 | PCDH15 | c.4409+2776C>A (n.4409+2776C>A) c.5366C>A (p.Pro1789His) c.4388+5033C>A (n.4388+5033C>A) c.3227-2130C>A c.4368-2130C>A (n.4368-2130C>A) c.5372C>A (p.Pro1791His) c.*3321C>A (n.*3321C>A) c.5387C>A (p.Pro1796His) c.4373+2776C>A (n.4373+2776C>A) c.5357C>A (p.Pro1786His) c.5246C>A (p.Pro1749His) c.5297C>A (p.Pro1766His) c.4371+5032C>A (n.4371+5032C>A) c.1306-12814C>A (n.1306-12814C>A) c.1099-12814C>A (n.1099-12814C>A) c.2092-12814C>A (n.2092-12814C>A) c.3206+2776C>A (n.3206+2776C>A) c.*447+5033C>A (n.*447+5033C>A) c.4370+5033C>A (n.4370+5033C>A) c.5159C>A (p.Pro1720His) c.*3327C>A (n.*3327C>A) n.2385C>A c.462-4347C>A (n.462-4347C>A) c.4406+5033C>A (n.4406+5033C>A) c.4385+5033C>A (n.4385+5033C>A) c.4367+5033C>A (n.4367+5033C>A) c.5393C>A (p.Pro1798His) c.594-4347C>A (n.594-4347C>A) c.4388+2776C>A (n.4388+2776C>A) c.5165C>A (p.Pro1722His) c.5306C>A (p.Pro1769His) c.5300C>A (p.Pro1767His) c.4368-4347C>A (n.4368-4347C>A) n.6379C>A n.6370C>A | |
10 | g.53822360_53822371delinsGGAAGAGGGATA | CA1910738356 | PCDH15 | c.4409+2765_4409+2776delinsTATCCCTCTTCC (n.4409+2765_4409+2776delinsTATCCCTCTTCC) c.5355_5366delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1785=) c.4388+5022_4388+5033delinsTATCCCTCTTCC (n.4388+5022_4388+5033delinsTATCCCTCTTCC) c.3227-2141_3227-2130delinsTATCCCTCTTCC c.4368-2141_4368-2130delinsTATCCCTCTTCC (n.4368-2141_4368-2130delinsTATCCCTCTTCC) c.5361_5372delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1787=) c.*3310_*3321delinsTATCCCTCTTCC (n.*3310_*3321delinsTATCCCTCTTCC) c.5376_5387delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1792=) c.4373+2765_4373+2776delinsTATCCCTCTTCC (n.4373+2765_4373+2776delinsTATCCCTCTTCC) c.5346_5357delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1782=) c.5235_5246delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1745=) c.5286_5297delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1762=) c.4371+5021_4371+5032delinsTATCCCTCTTCC (n.4371+5021_4371+5032delinsTATCCCTCTTCC) c.1306-12825_1306-12814delinsTATCCCTCTTCC (n.1306-12825_1306-12814delinsTATCCCTCTTCC) c.1099-12825_1099-12814delinsTATCCCTCTTCC (n.1099-12825_1099-12814delinsTATCCCTCTTCC) c.2092-12825_2092-12814delinsTATCCCTCTTCC (n.2092-12825_2092-12814delinsTATCCCTCTTCC) c.3206+2765_3206+2776delinsTATCCCTCTTCC (n.3206+2765_3206+2776delinsTATCCCTCTTCC) c.*447+5022_*447+5033delinsTATCCCTCTTCC (n.*447+5022_*447+5033delinsTATCCCTCTTCC) c.4370+5022_4370+5033delinsTATCCCTCTTCC (n.4370+5022_4370+5033delinsTATCCCTCTTCC) c.5148_5159delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1716=) c.*3316_*3327delinsTATCCCTCTTCC (n.*3316_*3327delinsTATCCCTCTTCC) n.2374_2385delinsTATCCCTCTTCC c.462-4358_462-4347delinsTATCCCTCTTCC (n.462-4358_462-4347delinsTATCCCTCTTCC) c.4406+5022_4406+5033delinsTATCCCTCTTCC (n.4406+5022_4406+5033delinsTATCCCTCTTCC) c.4385+5022_4385+5033delinsTATCCCTCTTCC (n.4385+5022_4385+5033delinsTATCCCTCTTCC) c.4367+5022_4367+5033delinsTATCCCTCTTCC (n.4367+5022_4367+5033delinsTATCCCTCTTCC) c.5382_5393delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1794=) c.594-4358_594-4347delinsTATCCCTCTTCC (n.594-4358_594-4347delinsTATCCCTCTTCC) c.4388+2765_4388+2776delinsTATCCCTCTTCC (n.4388+2765_4388+2776delinsTATCCCTCTTCC) c.5154_5165delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1718=) c.5295_5306delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1765=) c.5289_5300delinsTATCCCTCTTCC (p.Ser1763=) c.4368-4358_4368-4347delinsTATCCCTCTTCC (n.4368-4358_4368-4347delinsTATCCCTCTTCC) n.6368_6379delinsTATCCCTCTTCC n.6359_6370delinsTATCCCTCTTCC | |
10 | g.53822361G>A | CA376525089 | PCDH15 | c.4409+2775C>T (n.4409+2775C>T) c.5365C>T (p.Pro1789Ser) c.4388+5032C>T (n.4388+5032C>T) c.3227-2131C>T c.4368-2131C>T (n.4368-2131C>T) c.5371C>T (p.Pro1791Ser) c.*3320C>T (n.*3320C>T) c.5386C>T (p.Pro1796Ser) c.4373+2775C>T (n.4373+2775C>T) c.5356C>T (p.Pro1786Ser) c.5245C>T (p.Pro1749Ser) c.5296C>T (p.Pro1766Ser) c.4371+5031C>T (n.4371+5031C>T) c.1306-12815C>T (n.1306-12815C>T) c.1099-12815C>T (n.1099-12815C>T) c.2092-12815C>T (n.2092-12815C>T) c.3206+2775C>T (n.3206+2775C>T) c.*447+5032C>T (n.*447+5032C>T) c.4370+5032C>T (n.4370+5032C>T) c.5158C>T (p.Pro1720Ser) c.*3326C>T (n.*3326C>T) n.2384C>T c.462-4348C>T (n.462-4348C>T) c.4406+5032C>T (n.4406+5032C>T) c.4385+5032C>T (n.4385+5032C>T) c.4367+5032C>T (n.4367+5032C>T) c.5392C>T (p.Pro1798Ser) c.594-4348C>T (n.594-4348C>T) c.4388+2775C>T (n.4388+2775C>T) c.5164C>T (p.Pro1722Ser) c.5305C>T (p.Pro1769Ser) c.5299C>T (p.Pro1767Ser) c.4368-4348C>T (n.4368-4348C>T) n.6378C>T n.6369C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53822361G>C | CA376525090 | PCDH15 | c.4409+2775C>G (n.4409+2775C>G) c.5365C>G (p.Pro1789Ala) c.4388+5032C>G (n.4388+5032C>G) c.3227-2131C>G c.4368-2131C>G (n.4368-2131C>G) c.5371C>G (p.Pro1791Ala) c.*3320C>G (n.*3320C>G) c.5386C>G (p.Pro1796Ala) c.4373+2775C>G (n.4373+2775C>G) c.5356C>G (p.Pro1786Ala) c.5245C>G (p.Pro1749Ala) c.5296C>G (p.Pro1766Ala) c.4371+5031C>G (n.4371+5031C>G) c.1306-12815C>G (n.1306-12815C>G) c.1099-12815C>G (n.1099-12815C>G) c.2092-12815C>G (n.2092-12815C>G) c.3206+2775C>G (n.3206+2775C>G) c.*447+5032C>G (n.*447+5032C>G) c.4370+5032C>G (n.4370+5032C>G) c.5158C>G (p.Pro1720Ala) c.*3326C>G (n.*3326C>G) n.2384C>G c.462-4348C>G (n.462-4348C>G) c.4406+5032C>G (n.4406+5032C>G) c.4385+5032C>G (n.4385+5032C>G) c.4367+5032C>G (n.4367+5032C>G) c.5392C>G (p.Pro1798Ala) c.594-4348C>G (n.594-4348C>G) c.4388+2775C>G (n.4388+2775C>G) c.5164C>G (p.Pro1722Ala) c.5305C>G (p.Pro1769Ala) c.5299C>G (p.Pro1767Ala) c.4368-4348C>G (n.4368-4348C>G) n.6378C>G n.6369C>G | |
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10 | g.53822361_53822362del | CA2788035345 | PCDH15 | c.4409+2774_4409+2775del (n.4409+2774_4409+2775del) c.5364_5365del (p.Pro1789SerfsTer?) c.4388+5031_4388+5032del (n.4388+5031_4388+5032del) c.3227-2132_3227-2131del c.4368-2132_4368-2131del (n.4368-2132_4368-2131del) c.5370_5371del (p.Pro1791SerfsTer?) c.*3319_*3320del (n.*3319_*3320del) c.5385_5386del (p.Pro1796SerfsTer?) c.4373+2774_4373+2775del (n.4373+2774_4373+2775del) c.5355_5356del (p.Pro1786SerfsTer?) c.5244_5245del (p.Pro1749SerfsTer?) c.5295_5296del (p.Pro1766SerfsTer?) c.4371+5030_4371+5031del (n.4371+5030_4371+5031del) c.1306-12816_1306-12815del (n.1306-12816_1306-12815del) c.1099-12816_1099-12815del (n.1099-12816_1099-12815del) c.2092-12816_2092-12815del (n.2092-12816_2092-12815del) c.3206+2774_3206+2775del (n.3206+2774_3206+2775del) c.*447+5031_*447+5032del (n.*447+5031_*447+5032del) c.4370+5031_4370+5032del (n.4370+5031_4370+5032del) c.5157_5158del (p.Pro1720SerfsTer?) c.*3325_*3326del (n.*3325_*3326del) n.2383_2384del c.462-4349_462-4348del (n.462-4349_462-4348del) c.4406+5031_4406+5032del (n.4406+5031_4406+5032del) c.4385+5031_4385+5032del (n.4385+5031_4385+5032del) c.4367+5031_4367+5032del (n.4367+5031_4367+5032del) c.5391_5392del (p.Pro1798SerfsTer?) c.594-4349_594-4348del (n.594-4349_594-4348del) c.4388+2774_4388+2775del (n.4388+2774_4388+2775del) c.5163_5164del (p.Pro1722SerfsTer?) c.5304_5305del (p.Pro1769SerfsTer?) c.5298_5299del (p.Pro1767SerfsTer?) c.4368-4349_4368-4348del (n.4368-4349_4368-4348del) n.6377_6378del n.6368_6369del | |
10 | g.53822363_53822365del | CA2788035346 | PCDH15 | c.4409+2773_4409+2775del (n.4409+2773_4409+2775del) c.5363_5365del (p.Leu1788del) c.4388+5030_4388+5032del (n.4388+5030_4388+5032del) c.3227-2133_3227-2131del c.4368-2133_4368-2131del (n.4368-2133_4368-2131del) c.5369_5371del (p.Leu1790del) c.*3318_*3320del (n.*3318_*3320del) c.5384_5386del (p.Leu1795del) c.4373+2773_4373+2775del (n.4373+2773_4373+2775del) c.5354_5356del (p.Leu1785del) c.5243_5245del (p.Leu1748del) c.5294_5296del (p.Leu1765del) c.4371+5029_4371+5031del (n.4371+5029_4371+5031del) c.1306-12817_1306-12815del (n.1306-12817_1306-12815del) c.1099-12817_1099-12815del (n.1099-12817_1099-12815del) c.2092-12817_2092-12815del (n.2092-12817_2092-12815del) c.3206+2773_3206+2775del (n.3206+2773_3206+2775del) c.*447+5030_*447+5032del (n.*447+5030_*447+5032del) c.4370+5030_4370+5032del (n.4370+5030_4370+5032del) c.5156_5158del (p.Leu1719del) c.*3324_*3326del (n.*3324_*3326del) n.2382_2384del c.462-4350_462-4348del (n.462-4350_462-4348del) c.4406+5030_4406+5032del (n.4406+5030_4406+5032del) c.4385+5030_4385+5032del (n.4385+5030_4385+5032del) c.4367+5030_4367+5032del (n.4367+5030_4367+5032del) c.5390_5392del (p.Leu1797del) c.594-4350_594-4348del (n.594-4350_594-4348del) c.4388+2773_4388+2775del (n.4388+2773_4388+2775del) c.5162_5164del (p.Leu1721del) c.5303_5305del (p.Leu1768del) c.5297_5299del (p.Leu1766del) c.4368-4350_4368-4348del (n.4368-4350_4368-4348del) n.6376_6378del n.6367_6369del | |
10 | g.53822365_53822375del | CA658822103 | PCDH15 | c.4409+2765_4409+2775del (n.4409+2765_4409+2775del) c.5355_5365del (p.Ile1786SerfsTer?) c.4388+5022_4388+5032del (n.4388+5022_4388+5032del) c.3227-2141_3227-2131del c.4368-2141_4368-2131del (n.4368-2141_4368-2131del) c.5361_5371del (p.Ile1788SerfsTer?) c.*3310_*3320del (n.*3310_*3320del) c.5376_5386del (p.Ile1793SerfsTer?) c.4373+2765_4373+2775del (n.4373+2765_4373+2775del) c.5346_5356del (p.Ile1783SerfsTer?) c.5235_5245del (p.Ile1746SerfsTer?) c.5286_5296del (p.Ile1763SerfsTer?) c.4371+5021_4371+5031del (n.4371+5021_4371+5031del) c.1306-12825_1306-12815del (n.1306-12825_1306-12815del) c.1099-12825_1099-12815del (n.1099-12825_1099-12815del) c.2092-12825_2092-12815del (n.2092-12825_2092-12815del) c.3206+2765_3206+2775del (n.3206+2765_3206+2775del) c.*447+5022_*447+5032del (n.*447+5022_*447+5032del) c.4370+5022_4370+5032del (n.4370+5022_4370+5032del) c.5148_5158del (p.Ile1717SerfsTer?) c.*3316_*3326del (n.*3316_*3326del) n.2374_2384del c.462-4358_462-4348del (n.462-4358_462-4348del) c.4406+5022_4406+5032del (n.4406+5022_4406+5032del) c.4385+5022_4385+5032del (n.4385+5022_4385+5032del) c.4367+5022_4367+5032del (n.4367+5022_4367+5032del) c.5382_5392del (p.Ile1795SerfsTer?) c.594-4358_594-4348del (n.594-4358_594-4348del) c.4388+2765_4388+2775del (n.4388+2765_4388+2775del) c.5154_5164del (p.Ile1719SerfsTer?) c.5295_5305del (p.Ile1766SerfsTer?) c.5289_5299del (p.Ile1764SerfsTer?) c.4368-4358_4368-4348del (n.4368-4358_4368-4348del) n.6368_6378del n.6359_6369del | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822362_53822378del | CA928497361 | PCDH15 | c.4409+2759_4409+2775del (n.4409+2759_4409+2775del) c.5349_5365del (p.Pro1784SerfsTer?) c.4388+5016_4388+5032del (n.4388+5016_4388+5032del) c.3227-2147_3227-2131del c.4368-2147_4368-2131del (n.4368-2147_4368-2131del) c.5355_5371del (p.Pro1786SerfsTer?) c.*3304_*3320del (n.*3304_*3320del) c.5370_5386del (p.Pro1791SerfsTer?) c.4373+2759_4373+2775del (n.4373+2759_4373+2775del) c.5340_5356del (p.Pro1781SerfsTer?) c.5229_5245del (p.Pro1744SerfsTer?) c.5280_5296del (p.Pro1761SerfsTer?) c.4371+5015_4371+5031del (n.4371+5015_4371+5031del) c.1306-12831_1306-12815del (n.1306-12831_1306-12815del) c.1099-12831_1099-12815del (n.1099-12831_1099-12815del) c.2092-12831_2092-12815del (n.2092-12831_2092-12815del) c.3206+2759_3206+2775del (n.3206+2759_3206+2775del) c.*447+5016_*447+5032del (n.*447+5016_*447+5032del) c.4370+5016_4370+5032del (n.4370+5016_4370+5032del) c.5142_5158del (p.Pro1715SerfsTer?) c.*3310_*3326del (n.*3310_*3326del) n.2368_2384del c.462-4364_462-4348del (n.462-4364_462-4348del) c.4406+5016_4406+5032del (n.4406+5016_4406+5032del) c.4385+5016_4385+5032del (n.4385+5016_4385+5032del) c.4367+5016_4367+5032del (n.4367+5016_4367+5032del) c.5376_5392del (p.Pro1793SerfsTer?) c.594-4364_594-4348del (n.594-4364_594-4348del) c.4388+2759_4388+2775del (n.4388+2759_4388+2775del) c.5148_5164del (p.Pro1717SerfsTer?) c.5289_5305del (p.Pro1764SerfsTer?) c.5283_5299del (p.Pro1762SerfsTer?) c.4368-4364_4368-4348del (n.4368-4364_4368-4348del) n.6362_6378del n.6353_6369del | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822362A>G | CA469546574 | PCDH15 | c.4409+2774T>C (n.4409+2774T>C) c.5364T>C (p.Leu1788=) c.4388+5031T>C (n.4388+5031T>C) c.3227-2132T>C c.4368-2132T>C (n.4368-2132T>C) c.5370T>C (p.Leu1790=) c.*3319T>C (n.*3319T>C) c.5385T>C (p.Leu1795=) c.4373+2774T>C (n.4373+2774T>C) c.5355T>C (p.Leu1785=) c.5244T>C (p.Leu1748=) c.5295T>C (p.Leu1765=) c.4371+5030T>C (n.4371+5030T>C) c.1306-12816T>C (n.1306-12816T>C) c.1099-12816T>C (n.1099-12816T>C) c.2092-12816T>C (n.2092-12816T>C) c.3206+2774T>C (n.3206+2774T>C) c.*447+5031T>C (n.*447+5031T>C) c.4370+5031T>C (n.4370+5031T>C) c.5157T>C (p.Leu1719=) c.*3325T>C (n.*3325T>C) n.2383T>C c.462-4349T>C (n.462-4349T>C) c.4406+5031T>C (n.4406+5031T>C) c.4385+5031T>C (n.4385+5031T>C) c.4367+5031T>C (n.4367+5031T>C) c.5391T>C (p.Leu1797=) c.594-4349T>C (n.594-4349T>C) c.4388+2774T>C (n.4388+2774T>C) c.5163T>C (p.Leu1721=) c.5304T>C (p.Leu1768=) c.5298T>C (p.Leu1766=) c.4368-4349T>C (n.4368-4349T>C) n.6377T>C n.6368T>C | |
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10 | g.53822370_53822386del | CA5505059 | PCDH15 | c.4409+2757_4409+2773del (n.4409+2757_4409+2773del) c.5347_5363del (p.Pro1783SerfsTer?) c.4388+5014_4388+5030del (n.4388+5014_4388+5030del) c.3227-2149_3227-2133del c.4368-2149_4368-2133del (n.4368-2149_4368-2133del) c.5353_5369del (p.Pro1785SerfsTer?) c.*3302_*3318del (n.*3302_*3318del) c.5368_5384del (p.Pro1790SerfsTer?) c.4373+2757_4373+2773del (n.4373+2757_4373+2773del) c.5338_5354del (p.Pro1780SerfsTer?) c.5227_5243del (p.Pro1743SerfsTer?) c.5278_5294del (p.Pro1760SerfsTer?) c.4371+5013_4371+5029del (n.4371+5013_4371+5029del) c.1306-12833_1306-12817del (n.1306-12833_1306-12817del) c.1099-12833_1099-12817del (n.1099-12833_1099-12817del) c.2092-12833_2092-12817del (n.2092-12833_2092-12817del) c.3206+2757_3206+2773del (n.3206+2757_3206+2773del) c.*447+5014_*447+5030del (n.*447+5014_*447+5030del) c.4370+5014_4370+5030del (n.4370+5014_4370+5030del) c.5140_5156del (p.Pro1714SerfsTer?) c.*3308_*3324del (n.*3308_*3324del) n.2366_2382del c.462-4366_462-4350del (n.462-4366_462-4350del) c.4406+5014_4406+5030del (n.4406+5014_4406+5030del) c.4385+5014_4385+5030del (n.4385+5014_4385+5030del) c.4367+5014_4367+5030del (n.4367+5014_4367+5030del) c.5374_5390del (p.Pro1792SerfsTer?) c.594-4366_594-4350del (n.594-4366_594-4350del) c.4388+2757_4388+2773del (n.4388+2757_4388+2773del) c.5146_5162del (p.Pro1716SerfsTer?) c.5287_5303del (p.Pro1763SerfsTer?) c.5281_5297del (p.Pro1761SerfsTer?) c.4368-4366_4368-4350del (n.4368-4366_4368-4350del) n.6360_6376del n.6351_6367del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822364G>A | CA376525094 | PCDH15 | c.4409+2772C>T (n.4409+2772C>T) c.5362C>T (p.Leu1788Phe) c.4388+5029C>T (n.4388+5029C>T) c.3227-2134C>T c.4368-2134C>T (n.4368-2134C>T) c.5368C>T (p.Leu1790Phe) c.*3317C>T (n.*3317C>T) c.5383C>T (p.Leu1795Phe) c.4373+2772C>T (n.4373+2772C>T) c.5353C>T (p.Leu1785Phe) c.5242C>T (p.Leu1748Phe) c.5293C>T (p.Leu1765Phe) c.4371+5028C>T (n.4371+5028C>T) c.1306-12818C>T (n.1306-12818C>T) c.1099-12818C>T (n.1099-12818C>T) c.2092-12818C>T (n.2092-12818C>T) c.3206+2772C>T (n.3206+2772C>T) c.*447+5029C>T (n.*447+5029C>T) c.4370+5029C>T (n.4370+5029C>T) c.5155C>T (p.Leu1719Phe) c.*3323C>T (n.*3323C>T) n.2381C>T c.462-4351C>T (n.462-4351C>T) c.4406+5029C>T (n.4406+5029C>T) c.4385+5029C>T (n.4385+5029C>T) c.4367+5029C>T (n.4367+5029C>T) c.5389C>T (p.Leu1797Phe) c.594-4351C>T (n.594-4351C>T) c.4388+2772C>T (n.4388+2772C>T) c.5161C>T (p.Leu1721Phe) c.5302C>T (p.Leu1768Phe) c.5296C>T (p.Leu1766Phe) c.4368-4351C>T (n.4368-4351C>T) n.6375C>T n.6366C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.53822364G>T | CA376525096 | PCDH15 | c.4409+2772C>A (n.4409+2772C>A) c.5362C>A (p.Leu1788Ile) c.4388+5029C>A (n.4388+5029C>A) c.3227-2134C>A c.4368-2134C>A (n.4368-2134C>A) c.5368C>A (p.Leu1790Ile) c.*3317C>A (n.*3317C>A) c.5383C>A (p.Leu1795Ile) c.4373+2772C>A (n.4373+2772C>A) c.5353C>A (p.Leu1785Ile) c.5242C>A (p.Leu1748Ile) c.5293C>A (p.Leu1765Ile) c.4371+5028C>A (n.4371+5028C>A) c.1306-12818C>A (n.1306-12818C>A) c.1099-12818C>A (n.1099-12818C>A) c.2092-12818C>A (n.2092-12818C>A) c.3206+2772C>A (n.3206+2772C>A) c.*447+5029C>A (n.*447+5029C>A) c.4370+5029C>A (n.4370+5029C>A) c.5155C>A (p.Leu1719Ile) c.*3323C>A (n.*3323C>A) n.2381C>A c.462-4351C>A (n.462-4351C>A) c.4406+5029C>A (n.4406+5029C>A) c.4385+5029C>A (n.4385+5029C>A) c.4367+5029C>A (n.4367+5029C>A) c.5389C>A (p.Leu1797Ile) c.594-4351C>A (n.594-4351C>A) c.4388+2772C>A (n.4388+2772C>A) c.5161C>A (p.Leu1721Ile) c.5302C>A (p.Leu1768Ile) c.5296C>A (p.Leu1766Ile) c.4368-4351C>A (n.4368-4351C>A) n.6375C>A n.6366C>A | |
10 | g.53822364_53822370del | CA2788035349 | PCDH15 | c.4409+2766_4409+2772del (n.4409+2766_4409+2772del) c.5356_5362del (p.Ile1786PhefsTer?) c.4388+5023_4388+5029del (n.4388+5023_4388+5029del) c.3227-2140_3227-2134del c.4368-2140_4368-2134del (n.4368-2140_4368-2134del) c.5362_5368del (p.Ile1788PhefsTer?) c.*3311_*3317del (n.*3311_*3317del) c.5377_5383del (p.Ile1793PhefsTer?) c.4373+2766_4373+2772del (n.4373+2766_4373+2772del) c.5347_5353del (p.Ile1783PhefsTer?) c.5236_5242del (p.Ile1746PhefsTer?) c.5287_5293del (p.Ile1763PhefsTer?) c.4371+5022_4371+5028del (n.4371+5022_4371+5028del) c.1306-12824_1306-12818del (n.1306-12824_1306-12818del) c.1099-12824_1099-12818del (n.1099-12824_1099-12818del) c.2092-12824_2092-12818del (n.2092-12824_2092-12818del) c.3206+2766_3206+2772del (n.3206+2766_3206+2772del) c.*447+5023_*447+5029del (n.*447+5023_*447+5029del) c.4370+5023_4370+5029del (n.4370+5023_4370+5029del) c.5149_5155del (p.Ile1717PhefsTer?) c.*3317_*3323del (n.*3317_*3323del) n.2375_2381del c.462-4357_462-4351del (n.462-4357_462-4351del) c.4406+5023_4406+5029del (n.4406+5023_4406+5029del) c.4385+5023_4385+5029del (n.4385+5023_4385+5029del) c.4367+5023_4367+5029del (n.4367+5023_4367+5029del) c.5383_5389del (p.Ile1795PhefsTer?) c.594-4357_594-4351del (n.594-4357_594-4351del) c.4388+2766_4388+2772del (n.4388+2766_4388+2772del) c.5155_5161del (p.Ile1719PhefsTer?) c.5296_5302del (p.Ile1766PhefsTer?) c.5290_5296del (p.Ile1764PhefsTer?) c.4368-4357_4368-4351del (n.4368-4357_4368-4351del) n.6369_6375del n.6360_6366del | |
10 | g.53822368_53822379del | CA912970181 | PCDH15 | c.4409+2761_4409+2772del (n.4409+2761_4409+2772del) c.5351_5362del (p.Pro1784_Pro1787del) c.4388+5018_4388+5029del (n.4388+5018_4388+5029del) c.3227-2145_3227-2134del c.4368-2145_4368-2134del (n.4368-2145_4368-2134del) c.5357_5368del (p.Pro1786_Pro1789del) c.*3306_*3317del (n.*3306_*3317del) c.5372_5383del (p.Pro1791_Pro1794del) c.4373+2761_4373+2772del (n.4373+2761_4373+2772del) c.5342_5353del (p.Pro1781_Pro1784del) c.5231_5242del (p.Pro1744_Pro1747del) c.5282_5293del (p.Pro1761_Pro1764del) c.4371+5017_4371+5028del (n.4371+5017_4371+5028del) c.1306-12829_1306-12818del (n.1306-12829_1306-12818del) c.1099-12829_1099-12818del (n.1099-12829_1099-12818del) c.2092-12829_2092-12818del (n.2092-12829_2092-12818del) c.3206+2761_3206+2772del (n.3206+2761_3206+2772del) c.*447+5018_*447+5029del (n.*447+5018_*447+5029del) c.4370+5018_4370+5029del (n.4370+5018_4370+5029del) c.5144_5155del (p.Pro1715_Pro1718del) c.*3312_*3323del (n.*3312_*3323del) n.2370_2381del c.462-4362_462-4351del (n.462-4362_462-4351del) c.4406+5018_4406+5029del (n.4406+5018_4406+5029del) c.4385+5018_4385+5029del (n.4385+5018_4385+5029del) c.4367+5018_4367+5029del (n.4367+5018_4367+5029del) c.5378_5389del (p.Pro1793_Pro1796del) c.594-4362_594-4351del (n.594-4362_594-4351del) c.4388+2761_4388+2772del (n.4388+2761_4388+2772del) c.5150_5161del (p.Pro1717_Pro1720del) c.5291_5302del (p.Pro1764_Pro1767del) c.5285_5296del (p.Pro1762_Pro1765del) c.4368-4362_4368-4351del (n.4368-4362_4368-4351del) n.6364_6375del n.6355_6366del | |
10 | g.53822365A>C | CA469546576 | PCDH15 | c.4409+2771T>G (n.4409+2771T>G) c.5361T>G (p.Pro1787=) c.4388+5028T>G (n.4388+5028T>G) c.3227-2135T>G c.4368-2135T>G (n.4368-2135T>G) c.5367T>G (p.Pro1789=) c.*3316T>G (n.*3316T>G) c.5382T>G (p.Pro1794=) c.4373+2771T>G (n.4373+2771T>G) c.5352T>G (p.Pro1784=) c.5241T>G (p.Pro1747=) c.5292T>G (p.Pro1764=) c.4371+5027T>G (n.4371+5027T>G) c.1306-12819T>G (n.1306-12819T>G) c.1099-12819T>G (n.1099-12819T>G) c.2092-12819T>G (n.2092-12819T>G) c.3206+2771T>G (n.3206+2771T>G) c.*447+5028T>G (n.*447+5028T>G) c.4370+5028T>G (n.4370+5028T>G) c.5154T>G (p.Pro1718=) c.*3322T>G (n.*3322T>G) n.2380T>G c.462-4352T>G (n.462-4352T>G) c.4406+5028T>G (n.4406+5028T>G) c.4385+5028T>G (n.4385+5028T>G) c.4367+5028T>G (n.4367+5028T>G) c.5388T>G (p.Pro1796=) c.594-4352T>G (n.594-4352T>G) c.4388+2771T>G (n.4388+2771T>G) c.5160T>G (p.Pro1720=) c.5301T>G (p.Pro1767=) c.5295T>G (p.Pro1765=) c.4368-4352T>G (n.4368-4352T>G) n.6374T>G n.6365T>G | |
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10 | g.53822366G>A | CA376525097 | PCDH15 | c.4409+2770C>T (n.4409+2770C>T) c.5360C>T (p.Pro1787Leu) c.4388+5027C>T (n.4388+5027C>T) c.3227-2136C>T c.4368-2136C>T (n.4368-2136C>T) c.5366C>T (p.Pro1789Leu) c.*3315C>T (n.*3315C>T) c.5381C>T (p.Pro1794Leu) c.4373+2770C>T (n.4373+2770C>T) c.5351C>T (p.Pro1784Leu) c.5240C>T (p.Pro1747Leu) c.5291C>T (p.Pro1764Leu) c.4371+5026C>T (n.4371+5026C>T) c.1306-12820C>T (n.1306-12820C>T) c.1099-12820C>T (n.1099-12820C>T) c.2092-12820C>T (n.2092-12820C>T) c.3206+2770C>T (n.3206+2770C>T) c.*447+5027C>T (n.*447+5027C>T) c.4370+5027C>T (n.4370+5027C>T) c.5153C>T (p.Pro1718Leu) c.*3321C>T (n.*3321C>T) n.2379C>T c.462-4353C>T (n.462-4353C>T) c.4406+5027C>T (n.4406+5027C>T) c.4385+5027C>T (n.4385+5027C>T) c.4367+5027C>T (n.4367+5027C>T) c.5387C>T (p.Pro1796Leu) c.594-4353C>T (n.594-4353C>T) c.4388+2770C>T (n.4388+2770C>T) c.5159C>T (p.Pro1720Leu) c.5300C>T (p.Pro1767Leu) c.5294C>T (p.Pro1765Leu) c.4368-4353C>T (n.4368-4353C>T) n.6373C>T n.6364C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822366G>C | CA376525098 | PCDH15 | c.4409+2770C>G (n.4409+2770C>G) c.5360C>G (p.Pro1787Arg) c.4388+5027C>G (n.4388+5027C>G) c.3227-2136C>G c.4368-2136C>G (n.4368-2136C>G) c.5366C>G (p.Pro1789Arg) c.*3315C>G (n.*3315C>G) c.5381C>G (p.Pro1794Arg) c.4373+2770C>G (n.4373+2770C>G) c.5351C>G (p.Pro1784Arg) c.5240C>G (p.Pro1747Arg) c.5291C>G (p.Pro1764Arg) c.4371+5026C>G (n.4371+5026C>G) c.1306-12820C>G (n.1306-12820C>G) c.1099-12820C>G (n.1099-12820C>G) c.2092-12820C>G (n.2092-12820C>G) c.3206+2770C>G (n.3206+2770C>G) c.*447+5027C>G (n.*447+5027C>G) c.4370+5027C>G (n.4370+5027C>G) c.5153C>G (p.Pro1718Arg) c.*3321C>G (n.*3321C>G) n.2379C>G c.462-4353C>G (n.462-4353C>G) c.4406+5027C>G (n.4406+5027C>G) c.4385+5027C>G (n.4385+5027C>G) c.4367+5027C>G (n.4367+5027C>G) c.5387C>G (p.Pro1796Arg) c.594-4353C>G (n.594-4353C>G) c.4388+2770C>G (n.4388+2770C>G) c.5159C>G (p.Pro1720Arg) c.5300C>G (p.Pro1767Arg) c.5294C>G (p.Pro1765Arg) c.4368-4353C>G (n.4368-4353C>G) n.6373C>G n.6364C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53822366G= | CA1910738394 | PCDH15 | c.4409+2770C= (n.4409+2770C=) c.5360C= (p.Pro1787=) c.4388+5027C= (n.4388+5027C=) c.3227-2136C= c.4368-2136C= (n.4368-2136C=) c.5366C= (p.Pro1789=) c.*3315C= (n.*3315C=) c.5381C= (p.Pro1794=) c.4373+2770C= (n.4373+2770C=) c.5351C= (p.Pro1784=) c.5240C= (p.Pro1747=) c.5291C= (p.Pro1764=) c.4371+5026C= (n.4371+5026C=) c.1306-12820C= (n.1306-12820C=) c.1099-12820C= (n.1099-12820C=) c.2092-12820C= (n.2092-12820C=) c.3206+2770C= (n.3206+2770C=) c.*447+5027C= (n.*447+5027C=) c.4370+5027C= (n.4370+5027C=) c.5153C= (p.Pro1718=) c.*3321C= (n.*3321C=) n.2379C= c.462-4353C= (n.462-4353C=) c.4406+5027C= (n.4406+5027C=) c.4385+5027C= (n.4385+5027C=) c.4367+5027C= (n.4367+5027C=) c.5387C= (p.Pro1796=) c.594-4353C= (n.594-4353C=) c.4388+2770C= (n.4388+2770C=) c.5159C= (p.Pro1720=) c.5300C= (p.Pro1767=) c.5294C= (p.Pro1765=) c.4368-4353C= (n.4368-4353C=) n.6373C= n.6364C= | |
10 | g.53822366G>T | CA376525099 | PCDH15 | c.4409+2770C>A (n.4409+2770C>A) c.5360C>A (p.Pro1787His) c.4388+5027C>A (n.4388+5027C>A) c.3227-2136C>A c.4368-2136C>A (n.4368-2136C>A) c.5366C>A (p.Pro1789His) c.*3315C>A (n.*3315C>A) c.5381C>A (p.Pro1794His) c.4373+2770C>A (n.4373+2770C>A) c.5351C>A (p.Pro1784His) c.5240C>A (p.Pro1747His) c.5291C>A (p.Pro1764His) c.4371+5026C>A (n.4371+5026C>A) c.1306-12820C>A (n.1306-12820C>A) c.1099-12820C>A (n.1099-12820C>A) c.2092-12820C>A (n.2092-12820C>A) c.3206+2770C>A (n.3206+2770C>A) c.*447+5027C>A (n.*447+5027C>A) c.4370+5027C>A (n.4370+5027C>A) c.5153C>A (p.Pro1718His) c.*3321C>A (n.*3321C>A) n.2379C>A c.462-4353C>A (n.462-4353C>A) c.4406+5027C>A (n.4406+5027C>A) c.4385+5027C>A (n.4385+5027C>A) c.4367+5027C>A (n.4367+5027C>A) c.5387C>A (p.Pro1796His) c.594-4353C>A (n.594-4353C>A) c.4388+2770C>A (n.4388+2770C>A) c.5159C>A (p.Pro1720His) c.5300C>A (p.Pro1767His) c.5294C>A (p.Pro1765His) c.4368-4353C>A (n.4368-4353C>A) n.6373C>A n.6364C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53822368dup | CA912970182 | PCDH15 | c.4409+2770dup (n.4409+2770dup) c.5360dup (p.Leu1788SerfsTer?) c.4388+5027dup (n.4388+5027dup) c.3227-2136dup c.4368-2136dup (n.4368-2136dup) c.5366dup (p.Leu1790SerfsTer?) c.*3315dup (n.*3315dup) c.5381dup (p.Leu1795SerfsTer?) c.4373+2770dup (n.4373+2770dup) c.5351dup (p.Leu1785SerfsTer?) c.5240dup (p.Leu1748SerfsTer?) c.5291dup (p.Leu1765SerfsTer?) c.4371+5026dup (n.4371+5026dup) c.1306-12820dup (n.1306-12820dup) c.1099-12820dup (n.1099-12820dup) c.2092-12820dup (n.2092-12820dup) c.3206+2770dup (n.3206+2770dup) c.*447+5027dup (n.*447+5027dup) c.4370+5027dup (n.4370+5027dup) c.5153dup (p.Leu1719SerfsTer?) c.*3321dup (n.*3321dup) n.2379dup c.462-4353dup (n.462-4353dup) c.4406+5027dup (n.4406+5027dup) c.4385+5027dup (n.4385+5027dup) c.4367+5027dup (n.4367+5027dup) c.5387dup (p.Leu1797SerfsTer?) c.594-4353dup (n.594-4353dup) c.4388+2770dup (n.4388+2770dup) c.5159dup (p.Leu1721SerfsTer?) c.5300dup (p.Leu1768SerfsTer?) c.5294dup (p.Leu1766SerfsTer?) c.4368-4353dup (n.4368-4353dup) n.6373dup n.6364dup | |
10 | g.53822367_53822368del | CA2788035350 | PCDH15 | c.4409+2769_4409+2770del (n.4409+2769_4409+2770del) c.5359_5360del (p.Pro1787SerfsTer?) c.4388+5026_4388+5027del (n.4388+5026_4388+5027del) c.3227-2137_3227-2136del c.4368-2137_4368-2136del (n.4368-2137_4368-2136del) c.5365_5366del (p.Pro1789SerfsTer?) c.*3314_*3315del (n.*3314_*3315del) c.5380_5381del (p.Pro1794SerfsTer?) c.4373+2769_4373+2770del (n.4373+2769_4373+2770del) c.5350_5351del (p.Pro1784SerfsTer?) c.5239_5240del (p.Pro1747SerfsTer?) c.5290_5291del (p.Pro1764SerfsTer?) c.4371+5025_4371+5026del (n.4371+5025_4371+5026del) c.1306-12821_1306-12820del (n.1306-12821_1306-12820del) c.1099-12821_1099-12820del (n.1099-12821_1099-12820del) c.2092-12821_2092-12820del (n.2092-12821_2092-12820del) c.3206+2769_3206+2770del (n.3206+2769_3206+2770del) c.*447+5026_*447+5027del (n.*447+5026_*447+5027del) c.4370+5026_4370+5027del (n.4370+5026_4370+5027del) c.5152_5153del (p.Pro1718SerfsTer?) c.*3320_*3321del (n.*3320_*3321del) n.2378_2379del c.462-4354_462-4353del (n.462-4354_462-4353del) c.4406+5026_4406+5027del (n.4406+5026_4406+5027del) c.4385+5026_4385+5027del (n.4385+5026_4385+5027del) c.4367+5026_4367+5027del (n.4367+5026_4367+5027del) c.5386_5387del (p.Pro1796SerfsTer?) c.594-4354_594-4353del (n.594-4354_594-4353del) c.4388+2769_4388+2770del (n.4388+2769_4388+2770del) c.5158_5159del (p.Pro1720SerfsTer?) c.5299_5300del (p.Pro1767SerfsTer?) c.5293_5294del (p.Pro1765SerfsTer?) c.4368-4354_4368-4353del (n.4368-4354_4368-4353del) n.6372_6373del n.6363_6364del | |
10 | g.53822366_53822377delinsGGGATAGAAGGA | CA1910738395 | PCDH15 | c.4409+2759_4409+2770delinsTCCTTCTATCCC (n.4409+2759_4409+2770delinsTCCTTCTATCCC) c.5349_5360delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1783=) c.4388+5016_4388+5027delinsTCCTTCTATCCC (n.4388+5016_4388+5027delinsTCCTTCTATCCC) c.3227-2147_3227-2136delinsTCCTTCTATCCC c.4368-2147_4368-2136delinsTCCTTCTATCCC (n.4368-2147_4368-2136delinsTCCTTCTATCCC) c.5355_5366delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1785=) c.*3304_*3315delinsTCCTTCTATCCC (n.*3304_*3315delinsTCCTTCTATCCC) c.5370_5381delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1790=) c.4373+2759_4373+2770delinsTCCTTCTATCCC (n.4373+2759_4373+2770delinsTCCTTCTATCCC) c.5340_5351delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1780=) c.5229_5240delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1743=) c.5280_5291delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1760=) c.4371+5015_4371+5026delinsTCCTTCTATCCC (n.4371+5015_4371+5026delinsTCCTTCTATCCC) c.1306-12831_1306-12820delinsTCCTTCTATCCC (n.1306-12831_1306-12820delinsTCCTTCTATCCC) c.1099-12831_1099-12820delinsTCCTTCTATCCC (n.1099-12831_1099-12820delinsTCCTTCTATCCC) c.2092-12831_2092-12820delinsTCCTTCTATCCC (n.2092-12831_2092-12820delinsTCCTTCTATCCC) c.3206+2759_3206+2770delinsTCCTTCTATCCC (n.3206+2759_3206+2770delinsTCCTTCTATCCC) c.*447+5016_*447+5027delinsTCCTTCTATCCC (n.*447+5016_*447+5027delinsTCCTTCTATCCC) c.4370+5016_4370+5027delinsTCCTTCTATCCC (n.4370+5016_4370+5027delinsTCCTTCTATCCC) c.5142_5153delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1714=) c.*3310_*3321delinsTCCTTCTATCCC (n.*3310_*3321delinsTCCTTCTATCCC) n.2368_2379delinsTCCTTCTATCCC c.462-4364_462-4353delinsTCCTTCTATCCC (n.462-4364_462-4353delinsTCCTTCTATCCC) c.4406+5016_4406+5027delinsTCCTTCTATCCC (n.4406+5016_4406+5027delinsTCCTTCTATCCC) c.4385+5016_4385+5027delinsTCCTTCTATCCC (n.4385+5016_4385+5027delinsTCCTTCTATCCC) c.4367+5016_4367+5027delinsTCCTTCTATCCC (n.4367+5016_4367+5027delinsTCCTTCTATCCC) c.5376_5387delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1792=) c.594-4364_594-4353delinsTCCTTCTATCCC (n.594-4364_594-4353delinsTCCTTCTATCCC) c.4388+2759_4388+2770delinsTCCTTCTATCCC (n.4388+2759_4388+2770delinsTCCTTCTATCCC) c.5148_5159delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1716=) c.5289_5300delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1763=) c.5283_5294delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1761=) c.4368-4364_4368-4353delinsTCCTTCTATCCC (n.4368-4364_4368-4353delinsTCCTTCTATCCC) n.6362_6373delinsTCCTTCTATCCC n.6353_6364delinsTCCTTCTATCCC | |
10 | g.53822367G>A | CA138469 | PCDH15 | c.4409+2769C>T (n.4409+2769C>T) c.5359C>T (p.Pro1787Ser) c.4388+5026C>T (n.4388+5026C>T) c.3227-2137C>T c.4368-2137C>T (n.4368-2137C>T) c.5365C>T (p.Pro1789Ser) c.*3314C>T (n.*3314C>T) c.5380C>T (p.Pro1794Ser) c.4373+2769C>T (n.4373+2769C>T) c.5350C>T (p.Pro1784Ser) c.5239C>T (p.Pro1747Ser) c.5290C>T (p.Pro1764Ser) c.4371+5025C>T (n.4371+5025C>T) c.1306-12821C>T (n.1306-12821C>T) c.1099-12821C>T (n.1099-12821C>T) c.2092-12821C>T (n.2092-12821C>T) c.3206+2769C>T (n.3206+2769C>T) c.*447+5026C>T (n.*447+5026C>T) c.4370+5026C>T (n.4370+5026C>T) c.5152C>T (p.Pro1718Ser) c.*3320C>T (n.*3320C>T) n.2378C>T c.462-4354C>T (n.462-4354C>T) c.4406+5026C>T (n.4406+5026C>T) c.4385+5026C>T (n.4385+5026C>T) c.4367+5026C>T (n.4367+5026C>T) c.5386C>T (p.Pro1796Ser) c.594-4354C>T (n.594-4354C>T) c.4388+2769C>T (n.4388+2769C>T) c.5158C>T (p.Pro1720Ser) c.5299C>T (p.Pro1767Ser) c.5293C>T (p.Pro1765Ser) c.4368-4354C>T (n.4368-4354C>T) n.6372C>T n.6363C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822367G= | CA1910738408 | PCDH15 | c.4409+2769C= (n.4409+2769C=) c.5359C= (p.Pro1787=) c.4388+5026C= (n.4388+5026C=) c.3227-2137C= c.4368-2137C= (n.4368-2137C=) c.5365C= (p.Pro1789=) c.*3314C= (n.*3314C=) c.5380C= (p.Pro1794=) c.4373+2769C= (n.4373+2769C=) c.5350C= (p.Pro1784=) c.5239C= (p.Pro1747=) c.5290C= (p.Pro1764=) c.4371+5025C= (n.4371+5025C=) c.1306-12821C= (n.1306-12821C=) c.1099-12821C= (n.1099-12821C=) c.2092-12821C= (n.2092-12821C=) c.3206+2769C= (n.3206+2769C=) c.*447+5026C= (n.*447+5026C=) c.4370+5026C= (n.4370+5026C=) c.5152C= (p.Pro1718=) c.*3320C= (n.*3320C=) n.2378C= c.462-4354C= (n.462-4354C=) c.4406+5026C= (n.4406+5026C=) c.4385+5026C= (n.4385+5026C=) c.4367+5026C= (n.4367+5026C=) c.5386C= (p.Pro1796=) c.594-4354C= (n.594-4354C=) c.4388+2769C= (n.4388+2769C=) c.5158C= (p.Pro1720=) c.5299C= (p.Pro1767=) c.5293C= (p.Pro1765=) c.4368-4354C= (n.4368-4354C=) n.6372C= n.6363C= | |
10 | g.53822367G>T | CA376525101 | PCDH15 | c.4409+2769C>A (n.4409+2769C>A) c.5359C>A (p.Pro1787Thr) c.4388+5026C>A (n.4388+5026C>A) c.3227-2137C>A c.4368-2137C>A (n.4368-2137C>A) c.5365C>A (p.Pro1789Thr) c.*3314C>A (n.*3314C>A) c.5380C>A (p.Pro1794Thr) c.4373+2769C>A (n.4373+2769C>A) c.5350C>A (p.Pro1784Thr) c.5239C>A (p.Pro1747Thr) c.5290C>A (p.Pro1764Thr) c.4371+5025C>A (n.4371+5025C>A) c.1306-12821C>A (n.1306-12821C>A) c.1099-12821C>A (n.1099-12821C>A) c.2092-12821C>A (n.2092-12821C>A) c.3206+2769C>A (n.3206+2769C>A) c.*447+5026C>A (n.*447+5026C>A) c.4370+5026C>A (n.4370+5026C>A) c.5152C>A (p.Pro1718Thr) c.*3320C>A (n.*3320C>A) n.2378C>A c.462-4354C>A (n.462-4354C>A) c.4406+5026C>A (n.4406+5026C>A) c.4385+5026C>A (n.4385+5026C>A) c.4367+5026C>A (n.4367+5026C>A) c.5386C>A (p.Pro1796Thr) c.594-4354C>A (n.594-4354C>A) c.4388+2769C>A (n.4388+2769C>A) c.5158C>A (p.Pro1720Thr) c.5299C>A (p.Pro1767Thr) c.5293C>A (p.Pro1765Thr) c.4368-4354C>A (n.4368-4354C>A) n.6372C>A n.6363C>A | dbSNP |
10 | g.53822370_53822380del | CA658822104 | PCDH15 | c.4409+2759_4409+2769del (n.4409+2759_4409+2769del) c.5349_5359del (p.Pro1784SerfsTer?) c.4388+5016_4388+5026del (n.4388+5016_4388+5026del) c.3227-2147_3227-2137del c.4368-2147_4368-2137del (n.4368-2147_4368-2137del) c.5355_5365del (p.Pro1786SerfsTer?) c.*3304_*3314del (n.*3304_*3314del) c.5370_5380del (p.Pro1791SerfsTer?) c.4373+2759_4373+2769del (n.4373+2759_4373+2769del) c.5340_5350del (p.Pro1781SerfsTer?) c.5229_5239del (p.Pro1744SerfsTer?) c.5280_5290del (p.Pro1761SerfsTer?) c.4371+5015_4371+5025del (n.4371+5015_4371+5025del) c.1306-12831_1306-12821del (n.1306-12831_1306-12821del) c.1099-12831_1099-12821del (n.1099-12831_1099-12821del) c.2092-12831_2092-12821del (n.2092-12831_2092-12821del) c.3206+2759_3206+2769del (n.3206+2759_3206+2769del) c.*447+5016_*447+5026del (n.*447+5016_*447+5026del) c.4370+5016_4370+5026del (n.4370+5016_4370+5026del) c.5142_5152del (p.Pro1715SerfsTer?) c.*3310_*3320del (n.*3310_*3320del) n.2368_2378del c.462-4364_462-4354del (n.462-4364_462-4354del) c.4406+5016_4406+5026del (n.4406+5016_4406+5026del) c.4385+5016_4385+5026del (n.4385+5016_4385+5026del) c.4367+5016_4367+5026del (n.4367+5016_4367+5026del) c.5376_5386del (p.Pro1793SerfsTer?) c.594-4364_594-4354del (n.594-4364_594-4354del) c.4388+2759_4388+2769del (n.4388+2759_4388+2769del) c.5148_5158del (p.Pro1717SerfsTer?) c.5289_5299del (p.Pro1764SerfsTer?) c.5283_5293del (p.Pro1762SerfsTer?) c.4368-4364_4368-4354del (n.4368-4364_4368-4354del) n.6362_6372del n.6353_6363del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53822368G= | CA1910738416 | PCDH15 | c.4409+2768C= (n.4409+2768C=) c.5358C= (p.Ile1786=) c.4388+5025C= (n.4388+5025C=) c.3227-2138C= c.4368-2138C= (n.4368-2138C=) c.5364C= (p.Ile1788=) c.*3313C= (n.*3313C=) c.5379C= (p.Ile1793=) c.4373+2768C= (n.4373+2768C=) c.5349C= (p.Ile1783=) c.5238C= (p.Ile1746=) c.5289C= (p.Ile1763=) c.4371+5024C= (n.4371+5024C=) c.1306-12822C= (n.1306-12822C=) c.1099-12822C= (n.1099-12822C=) c.2092-12822C= (n.2092-12822C=) c.3206+2768C= (n.3206+2768C=) c.*447+5025C= (n.*447+5025C=) c.4370+5025C= (n.4370+5025C=) c.5151C= (p.Ile1717=) c.*3319C= (n.*3319C=) n.2377C= c.462-4355C= (n.462-4355C=) c.4406+5025C= (n.4406+5025C=) c.4385+5025C= (n.4385+5025C=) c.4367+5025C= (n.4367+5025C=) c.5385C= (p.Ile1795=) c.594-4355C= (n.594-4355C=) c.4388+2768C= (n.4388+2768C=) c.5157C= (p.Ile1719=) c.5298C= (p.Ile1766=) c.5292C= (p.Ile1764=) c.4368-4355C= (n.4368-4355C=) n.6371C= n.6362C= | |
10 | g.53822368G>T | CA177579 | PCDH15 | c.4409+2768C>A (n.4409+2768C>A) c.5358C>A (p.Ile1786=) c.4388+5025C>A (n.4388+5025C>A) c.3227-2138C>A c.4368-2138C>A (n.4368-2138C>A) c.5364C>A (p.Ile1788=) c.*3313C>A (n.*3313C>A) c.5379C>A (p.Ile1793=) c.4373+2768C>A (n.4373+2768C>A) c.5349C>A (p.Ile1783=) c.5238C>A (p.Ile1746=) c.5289C>A (p.Ile1763=) c.4371+5024C>A (n.4371+5024C>A) c.1306-12822C>A (n.1306-12822C>A) c.1099-12822C>A (n.1099-12822C>A) c.2092-12822C>A (n.2092-12822C>A) c.3206+2768C>A (n.3206+2768C>A) c.*447+5025C>A (n.*447+5025C>A) c.4370+5025C>A (n.4370+5025C>A) c.5151C>A (p.Ile1717=) c.*3319C>A (n.*3319C>A) n.2377C>A c.462-4355C>A (n.462-4355C>A) c.4406+5025C>A (n.4406+5025C>A) c.4385+5025C>A (n.4385+5025C>A) c.4367+5025C>A (n.4367+5025C>A) c.5385C>A (p.Ile1795=) c.594-4355C>A (n.594-4355C>A) c.4388+2768C>A (n.4388+2768C>A) c.5157C>A (p.Ile1719=) c.5298C>A (p.Ile1766=) c.5292C>A (p.Ile1764=) c.4368-4355C>A (n.4368-4355C>A) n.6371C>A n.6362C>A | ClinVar dbSNP |
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10 | g.53822369A>T | CA376525105 | PCDH15 | c.4409+2767T>A (n.4409+2767T>A) c.5357T>A (p.Ile1786Asn) c.4388+5024T>A (n.4388+5024T>A) c.3227-2139T>A c.4368-2139T>A (n.4368-2139T>A) c.5363T>A (p.Ile1788Asn) c.*3312T>A (n.*3312T>A) c.5378T>A (p.Ile1793Asn) c.4373+2767T>A (n.4373+2767T>A) c.5348T>A (p.Ile1783Asn) c.5237T>A (p.Ile1746Asn) c.5288T>A (p.Ile1763Asn) c.4371+5023T>A (n.4371+5023T>A) c.1306-12823T>A (n.1306-12823T>A) c.1099-12823T>A (n.1099-12823T>A) c.2092-12823T>A (n.2092-12823T>A) c.3206+2767T>A (n.3206+2767T>A) c.*447+5024T>A (n.*447+5024T>A) c.4370+5024T>A (n.4370+5024T>A) c.5150T>A (p.Ile1717Asn) c.*3318T>A (n.*3318T>A) n.2376T>A c.462-4356T>A (n.462-4356T>A) c.4406+5024T>A (n.4406+5024T>A) c.4385+5024T>A (n.4385+5024T>A) c.4367+5024T>A (n.4367+5024T>A) c.5384T>A (p.Ile1795Asn) c.594-4356T>A (n.594-4356T>A) c.4388+2767T>A (n.4388+2767T>A) c.5156T>A (p.Ile1719Asn) c.5297T>A (p.Ile1766Asn) c.5291T>A (p.Ile1764Asn) c.4368-4356T>A (n.4368-4356T>A) n.6370T>A n.6361T>A | |
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10 | g.53822373_53822375del | CA928497401 | PCDH15 | c.4409+2763_4409+2765del (n.4409+2763_4409+2765del) c.5353_5355del (p.Ser1785del) c.4388+5020_4388+5022del (n.4388+5020_4388+5022del) c.3227-2143_3227-2141del c.4368-2143_4368-2141del (n.4368-2143_4368-2141del) c.5359_5361del (p.Ser1787del) c.*3308_*3310del (n.*3308_*3310del) c.5374_5376del (p.Ser1792del) c.4373+2763_4373+2765del (n.4373+2763_4373+2765del) c.5344_5346del (p.Ser1782del) c.5233_5235del (p.Ser1745del) c.5284_5286del (p.Ser1762del) c.4371+5019_4371+5021del (n.4371+5019_4371+5021del) c.1306-12827_1306-12825del (n.1306-12827_1306-12825del) c.1099-12827_1099-12825del (n.1099-12827_1099-12825del) c.2092-12827_2092-12825del (n.2092-12827_2092-12825del) c.3206+2763_3206+2765del (n.3206+2763_3206+2765del) c.*447+5020_*447+5022del (n.*447+5020_*447+5022del) c.4370+5020_4370+5022del (n.4370+5020_4370+5022del) c.5146_5148del (p.Ser1716del) c.*3314_*3316del (n.*3314_*3316del) n.2372_2374del c.462-4360_462-4358del (n.462-4360_462-4358del) c.4406+5020_4406+5022del (n.4406+5020_4406+5022del) c.4385+5020_4385+5022del (n.4385+5020_4385+5022del) c.4367+5020_4367+5022del (n.4367+5020_4367+5022del) c.5380_5382del (p.Ser1794del) c.594-4360_594-4358del (n.594-4360_594-4358del) c.4388+2763_4388+2765del (n.4388+2763_4388+2765del) c.5152_5154del (p.Ser1718del) c.5293_5295del (p.Ser1765del) c.5287_5289del (p.Ser1763del) c.4368-4360_4368-4358del (n.4368-4360_4368-4358del) n.6366_6368del n.6357_6359del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822371_53822382del | CA2609212077 | PCDH15 | c.4409+2754_4409+2765del (n.4409+2754_4409+2765del) c.5344_5355del (p.Ser1782_Ser1785del) c.4388+5011_4388+5022del (n.4388+5011_4388+5022del) c.3227-2152_3227-2141del c.4368-2152_4368-2141del (n.4368-2152_4368-2141del) c.5350_5361del (p.Ser1784_Ser1787del) c.*3299_*3310del (n.*3299_*3310del) c.5365_5376del (p.Ser1789_Ser1792del) c.4373+2754_4373+2765del (n.4373+2754_4373+2765del) c.5335_5346del (p.Ser1779_Ser1782del) c.5224_5235del (p.Ser1742_Ser1745del) c.5275_5286del (p.Ser1759_Ser1762del) c.4371+5010_4371+5021del (n.4371+5010_4371+5021del) c.1306-12836_1306-12825del (n.1306-12836_1306-12825del) c.1099-12836_1099-12825del (n.1099-12836_1099-12825del) c.2092-12836_2092-12825del (n.2092-12836_2092-12825del) c.3206+2754_3206+2765del (n.3206+2754_3206+2765del) c.*447+5011_*447+5022del (n.*447+5011_*447+5022del) c.4370+5011_4370+5022del (n.4370+5011_4370+5022del) c.5137_5148del (p.Ser1713_Ser1716del) c.*3305_*3316del (n.*3305_*3316del) n.2363_2374del c.462-4369_462-4358del (n.462-4369_462-4358del) c.4406+5011_4406+5022del (n.4406+5011_4406+5022del) c.4385+5011_4385+5022del (n.4385+5011_4385+5022del) c.4367+5011_4367+5022del (n.4367+5011_4367+5022del) c.5371_5382del (p.Ser1791_Ser1794del) c.594-4369_594-4358del (n.594-4369_594-4358del) c.4388+2754_4388+2765del (n.4388+2754_4388+2765del) c.5143_5154del (p.Ser1715_Ser1718del) c.5284_5295del (p.Ser1762_Ser1765del) c.5278_5289del (p.Ser1760_Ser1763del) c.4368-4369_4368-4358del (n.4368-4369_4368-4358del) n.6357_6368del n.6348_6359del | gnomAD v4 |
10 | g.53822374_53822382del | CA593783010 | PCDH15 | c.4409+2757_4409+2765del (n.4409+2757_4409+2765del) c.5347_5355del (p.Pro1783_Ser1785del) c.4388+5014_4388+5022del (n.4388+5014_4388+5022del) c.3227-2149_3227-2141del c.4368-2149_4368-2141del (n.4368-2149_4368-2141del) c.5353_5361del (p.Pro1785_Ser1787del) c.*3302_*3310del (n.*3302_*3310del) c.5368_5376del (p.Pro1790_Ser1792del) c.4373+2757_4373+2765del (n.4373+2757_4373+2765del) c.5338_5346del (p.Pro1780_Ser1782del) c.5227_5235del (p.Pro1743_Ser1745del) c.5278_5286del (p.Pro1760_Ser1762del) c.4371+5013_4371+5021del (n.4371+5013_4371+5021del) c.1306-12833_1306-12825del (n.1306-12833_1306-12825del) c.1099-12833_1099-12825del (n.1099-12833_1099-12825del) c.2092-12833_2092-12825del (n.2092-12833_2092-12825del) c.3206+2757_3206+2765del (n.3206+2757_3206+2765del) c.*447+5014_*447+5022del (n.*447+5014_*447+5022del) c.4370+5014_4370+5022del (n.4370+5014_4370+5022del) c.5140_5148del (p.Pro1714_Ser1716del) c.*3308_*3316del (n.*3308_*3316del) n.2366_2374del c.462-4366_462-4358del (n.462-4366_462-4358del) c.4406+5014_4406+5022del (n.4406+5014_4406+5022del) c.4385+5014_4385+5022del (n.4385+5014_4385+5022del) c.4367+5014_4367+5022del (n.4367+5014_4367+5022del) c.5374_5382del (p.Pro1792_Ser1794del) c.594-4366_594-4358del (n.594-4366_594-4358del) c.4388+2757_4388+2765del (n.4388+2757_4388+2765del) c.5146_5154del (p.Pro1716_Ser1718del) c.5287_5295del (p.Pro1763_Ser1765del) c.5281_5289del (p.Pro1761_Ser1763del) c.4368-4366_4368-4358del (n.4368-4366_4368-4358del) n.6360_6368del n.6351_6359del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53822371_53822383delinsAGAAGGAGGAGAG | CA1910738438 | PCDH15 | c.4409+2753_4409+2765delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4409+2753_4409+2765delinsCTCTCCTCCTTCT) c.5343_5355delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1781=) c.4388+5010_4388+5022delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4388+5010_4388+5022delinsCTCTCCTCCTTCT) c.3227-2153_3227-2141delinsCTCTCCTCCTTCT c.4368-2153_4368-2141delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4368-2153_4368-2141delinsCTCTCCTCCTTCT) c.5349_5361delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1783=) c.*3298_*3310delinsCTCTCCTCCTTCT (n.*3298_*3310delinsCTCTCCTCCTTCT) c.5364_5376delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1788=) c.4373+2753_4373+2765delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4373+2753_4373+2765delinsCTCTCCTCCTTCT) c.5334_5346delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1778=) c.5223_5235delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1741=) c.5274_5286delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1758=) c.4371+5009_4371+5021delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4371+5009_4371+5021delinsCTCTCCTCCTTCT) c.1306-12837_1306-12825delinsCTCTCCTCCTTCT (n.1306-12837_1306-12825delinsCTCTCCTCCTTCT) c.1099-12837_1099-12825delinsCTCTCCTCCTTCT (n.1099-12837_1099-12825delinsCTCTCCTCCTTCT) c.2092-12837_2092-12825delinsCTCTCCTCCTTCT (n.2092-12837_2092-12825delinsCTCTCCTCCTTCT) c.3206+2753_3206+2765delinsCTCTCCTCCTTCT (n.3206+2753_3206+2765delinsCTCTCCTCCTTCT) c.*447+5010_*447+5022delinsCTCTCCTCCTTCT (n.*447+5010_*447+5022delinsCTCTCCTCCTTCT) c.4370+5010_4370+5022delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4370+5010_4370+5022delinsCTCTCCTCCTTCT) c.5136_5148delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1712=) c.*3304_*3316delinsCTCTCCTCCTTCT (n.*3304_*3316delinsCTCTCCTCCTTCT) n.2362_2374delinsCTCTCCTCCTTCT c.462-4370_462-4358delinsCTCTCCTCCTTCT (n.462-4370_462-4358delinsCTCTCCTCCTTCT) c.4406+5010_4406+5022delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4406+5010_4406+5022delinsCTCTCCTCCTTCT) c.4385+5010_4385+5022delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4385+5010_4385+5022delinsCTCTCCTCCTTCT) c.4367+5010_4367+5022delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4367+5010_4367+5022delinsCTCTCCTCCTTCT) c.5370_5382delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1790=) c.594-4370_594-4358delinsCTCTCCTCCTTCT (n.594-4370_594-4358delinsCTCTCCTCCTTCT) c.4388+2753_4388+2765delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4388+2753_4388+2765delinsCTCTCCTCCTTCT) c.5142_5154delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1714=) c.5283_5295delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1761=) c.5277_5289delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1759=) c.4368-4370_4368-4358delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4368-4370_4368-4358delinsCTCTCCTCCTTCT) n.6356_6368delinsCTCTCCTCCTTCT n.6347_6359delinsCTCTCCTCCTTCT | |
10 | g.53822383_53822466del | CA2739265375 | PCDH15 | c.4409+2682_4409+2765del (n.4409+2682_4409+2765del) c.5272_5355del (p.Pro1758_Ser1785del) c.4388+4939_4388+5022del (n.4388+4939_4388+5022del) c.3227-2224_3227-2141del c.4368-2224_4368-2141del (n.4368-2224_4368-2141del) c.5278_5361del (p.Pro1760_Ser1787del) c.*3227_*3310del (n.*3227_*3310del) c.5293_5376del (p.Pro1765_Ser1792del) c.4373+2682_4373+2765del (n.4373+2682_4373+2765del) c.5263_5346del (p.Pro1755_Ser1782del) c.5152_5235del (p.Pro1718_Ser1745del) c.5203_5286del (p.Pro1735_Ser1762del) c.4371+4938_4371+5021del (n.4371+4938_4371+5021del) c.1306-12908_1306-12825del (n.1306-12908_1306-12825del) c.1099-12908_1099-12825del (n.1099-12908_1099-12825del) c.2092-12908_2092-12825del (n.2092-12908_2092-12825del) c.3206+2682_3206+2765del (n.3206+2682_3206+2765del) c.*447+4939_*447+5022del (n.*447+4939_*447+5022del) c.4370+4939_4370+5022del (n.4370+4939_4370+5022del) c.5065_5148del (p.Pro1689_Ser1716del) c.*3233_*3316del (n.*3233_*3316del) n.2291_2374del c.462-4441_462-4358del (n.462-4441_462-4358del) c.4406+4939_4406+5022del (n.4406+4939_4406+5022del) c.4385+4939_4385+5022del (n.4385+4939_4385+5022del) c.4367+4939_4367+5022del (n.4367+4939_4367+5022del) c.5299_5382del (p.Pro1767_Ser1794del) c.594-4441_594-4358del (n.594-4441_594-4358del) c.4388+2682_4388+2765del (n.4388+2682_4388+2765del) c.5071_5154del (p.Pro1691_Ser1718del) c.5212_5295del (p.Pro1738_Ser1765del) c.5206_5289del (p.Pro1736_Ser1763del) c.4368-4441_4368-4358del (n.4368-4441_4368-4358del) n.6285_6368del n.6276_6359del | ClinVar |
10 | g.53822372G>A | CA376525108 | PCDH15 | c.4409+2764C>T (n.4409+2764C>T) c.5354C>T (p.Ser1785Phe) c.4388+5021C>T (n.4388+5021C>T) c.3227-2142C>T c.4368-2142C>T (n.4368-2142C>T) c.5360C>T (p.Ser1787Phe) c.*3309C>T (n.*3309C>T) c.5375C>T (p.Ser1792Phe) c.4373+2764C>T (n.4373+2764C>T) c.5345C>T (p.Ser1782Phe) c.5234C>T (p.Ser1745Phe) c.5285C>T (p.Ser1762Phe) c.4371+5020C>T (n.4371+5020C>T) c.1306-12826C>T (n.1306-12826C>T) c.1099-12826C>T (n.1099-12826C>T) c.2092-12826C>T (n.2092-12826C>T) c.3206+2764C>T (n.3206+2764C>T) c.*447+5021C>T (n.*447+5021C>T) c.4370+5021C>T (n.4370+5021C>T) c.5147C>T (p.Ser1716Phe) c.*3315C>T (n.*3315C>T) n.2373C>T c.462-4359C>T (n.462-4359C>T) c.4406+5021C>T (n.4406+5021C>T) c.4385+5021C>T (n.4385+5021C>T) c.4367+5021C>T (n.4367+5021C>T) c.5381C>T (p.Ser1794Phe) c.594-4359C>T (n.594-4359C>T) c.4388+2764C>T (n.4388+2764C>T) c.5153C>T (p.Ser1718Phe) c.5294C>T (p.Ser1765Phe) c.5288C>T (p.Ser1763Phe) c.4368-4359C>T (n.4368-4359C>T) n.6367C>T n.6358C>T | |
10 | g.53822372G>C | CA376525109 | PCDH15 | c.4409+2764C>G (n.4409+2764C>G) c.5354C>G (p.Ser1785Cys) c.4388+5021C>G (n.4388+5021C>G) c.3227-2142C>G c.4368-2142C>G (n.4368-2142C>G) c.5360C>G (p.Ser1787Cys) c.*3309C>G (n.*3309C>G) c.5375C>G (p.Ser1792Cys) c.4373+2764C>G (n.4373+2764C>G) c.5345C>G (p.Ser1782Cys) c.5234C>G (p.Ser1745Cys) c.5285C>G (p.Ser1762Cys) c.4371+5020C>G (n.4371+5020C>G) c.1306-12826C>G (n.1306-12826C>G) c.1099-12826C>G (n.1099-12826C>G) c.2092-12826C>G (n.2092-12826C>G) c.3206+2764C>G (n.3206+2764C>G) c.*447+5021C>G (n.*447+5021C>G) c.4370+5021C>G (n.4370+5021C>G) c.5147C>G (p.Ser1716Cys) c.*3315C>G (n.*3315C>G) n.2373C>G c.462-4359C>G (n.462-4359C>G) c.4406+5021C>G (n.4406+5021C>G) c.4385+5021C>G (n.4385+5021C>G) c.4367+5021C>G (n.4367+5021C>G) c.5381C>G (p.Ser1794Cys) c.594-4359C>G (n.594-4359C>G) c.4388+2764C>G (n.4388+2764C>G) c.5153C>G (p.Ser1718Cys) c.5294C>G (p.Ser1765Cys) c.5288C>G (p.Ser1763Cys) c.4368-4359C>G (n.4368-4359C>G) n.6367C>G n.6358C>G | |
10 | g.53822372G>T | CA376525110 | PCDH15 | c.4409+2764C>A (n.4409+2764C>A) c.5354C>A (p.Ser1785Tyr) c.4388+5021C>A (n.4388+5021C>A) c.3227-2142C>A c.4368-2142C>A (n.4368-2142C>A) c.5360C>A (p.Ser1787Tyr) c.*3309C>A (n.*3309C>A) c.5375C>A (p.Ser1792Tyr) c.4373+2764C>A (n.4373+2764C>A) c.5345C>A (p.Ser1782Tyr) c.5234C>A (p.Ser1745Tyr) c.5285C>A (p.Ser1762Tyr) c.4371+5020C>A (n.4371+5020C>A) c.1306-12826C>A (n.1306-12826C>A) c.1099-12826C>A (n.1099-12826C>A) c.2092-12826C>A (n.2092-12826C>A) c.3206+2764C>A (n.3206+2764C>A) c.*447+5021C>A (n.*447+5021C>A) c.4370+5021C>A (n.4370+5021C>A) c.5147C>A (p.Ser1716Tyr) c.*3315C>A (n.*3315C>A) n.2373C>A c.462-4359C>A (n.462-4359C>A) c.4406+5021C>A (n.4406+5021C>A) c.4385+5021C>A (n.4385+5021C>A) c.4367+5021C>A (n.4367+5021C>A) c.5381C>A (p.Ser1794Tyr) c.594-4359C>A (n.594-4359C>A) c.4388+2764C>A (n.4388+2764C>A) c.5153C>A (p.Ser1718Tyr) c.5294C>A (p.Ser1765Tyr) c.5288C>A (p.Ser1763Tyr) c.4368-4359C>A (n.4368-4359C>A) n.6367C>A n.6358C>A | |
10 | g.53822373_53822384del | CA666465904 | PCDH15 | c.4409+2753_4409+2764del (n.4409+2753_4409+2764del) c.5343_5354del (p.Ser1782_Ser1785del) c.4388+5010_4388+5021del (n.4388+5010_4388+5021del) c.3227-2153_3227-2142del c.4368-2153_4368-2142del (n.4368-2153_4368-2142del) c.5349_5360del (p.Ser1784_Ser1787del) c.*3298_*3309del (n.*3298_*3309del) c.5364_5375del (p.Ser1789_Ser1792del) c.4373+2753_4373+2764del (n.4373+2753_4373+2764del) c.5334_5345del (p.Ser1779_Ser1782del) c.5223_5234del (p.Ser1742_Ser1745del) c.5274_5285del (p.Ser1759_Ser1762del) c.4371+5009_4371+5020del (n.4371+5009_4371+5020del) c.1306-12837_1306-12826del (n.1306-12837_1306-12826del) c.1099-12837_1099-12826del (n.1099-12837_1099-12826del) c.2092-12837_2092-12826del (n.2092-12837_2092-12826del) c.3206+2753_3206+2764del (n.3206+2753_3206+2764del) c.*447+5010_*447+5021del (n.*447+5010_*447+5021del) c.4370+5010_4370+5021del (n.4370+5010_4370+5021del) c.5136_5147del (p.Ser1713_Ser1716del) c.*3304_*3315del (n.*3304_*3315del) n.2362_2373del c.462-4370_462-4359del (n.462-4370_462-4359del) c.4406+5010_4406+5021del (n.4406+5010_4406+5021del) c.4385+5010_4385+5021del (n.4385+5010_4385+5021del) c.4367+5010_4367+5021del (n.4367+5010_4367+5021del) c.5370_5381del (p.Ser1791_Ser1794del) c.594-4370_594-4359del (n.594-4370_594-4359del) c.4388+2753_4388+2764del (n.4388+2753_4388+2764del) c.5142_5153del (p.Ser1715_Ser1718del) c.5283_5294del (p.Ser1762_Ser1765del) c.5277_5288del (p.Ser1760_Ser1763del) c.4368-4370_4368-4359del (n.4368-4370_4368-4359del) n.6356_6367del n.6347_6358del | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53822373A>G | CA138467 | PCDH15 | c.4409+2763T>C (n.4409+2763T>C) c.5353T>C (p.Ser1785Pro) c.4388+5020T>C (n.4388+5020T>C) c.3227-2143T>C c.4368-2143T>C (n.4368-2143T>C) c.5359T>C (p.Ser1787Pro) c.*3308T>C (n.*3308T>C) c.5374T>C (p.Ser1792Pro) c.4373+2763T>C (n.4373+2763T>C) c.5344T>C (p.Ser1782Pro) c.5233T>C (p.Ser1745Pro) c.5284T>C (p.Ser1762Pro) c.4371+5019T>C (n.4371+5019T>C) c.1306-12827T>C (n.1306-12827T>C) c.1099-12827T>C (n.1099-12827T>C) c.2092-12827T>C (n.2092-12827T>C) c.3206+2763T>C (n.3206+2763T>C) c.*447+5020T>C (n.*447+5020T>C) c.4370+5020T>C (n.4370+5020T>C) c.5146T>C (p.Ser1716Pro) c.*3314T>C (n.*3314T>C) n.2372T>C c.462-4360T>C (n.462-4360T>C) c.4406+5020T>C (n.4406+5020T>C) c.4385+5020T>C (n.4385+5020T>C) c.4367+5020T>C (n.4367+5020T>C) c.5380T>C (p.Ser1794Pro) c.594-4360T>C (n.594-4360T>C) c.4388+2763T>C (n.4388+2763T>C) c.5152T>C (p.Ser1718Pro) c.5293T>C (p.Ser1765Pro) c.5287T>C (p.Ser1763Pro) c.4368-4360T>C (n.4368-4360T>C) n.6366T>C n.6357T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822373A>T | CA376525112 | PCDH15 | c.4409+2763T>A (n.4409+2763T>A) c.5353T>A (p.Ser1785Thr) c.4388+5020T>A (n.4388+5020T>A) c.3227-2143T>A c.4368-2143T>A (n.4368-2143T>A) c.5359T>A (p.Ser1787Thr) c.*3308T>A (n.*3308T>A) c.5374T>A (p.Ser1792Thr) c.4373+2763T>A (n.4373+2763T>A) c.5344T>A (p.Ser1782Thr) c.5233T>A (p.Ser1745Thr) c.5284T>A (p.Ser1762Thr) c.4371+5019T>A (n.4371+5019T>A) c.1306-12827T>A (n.1306-12827T>A) c.1099-12827T>A (n.1099-12827T>A) c.2092-12827T>A (n.2092-12827T>A) c.3206+2763T>A (n.3206+2763T>A) c.*447+5020T>A (n.*447+5020T>A) c.4370+5020T>A (n.4370+5020T>A) c.5146T>A (p.Ser1716Thr) c.*3314T>A (n.*3314T>A) n.2372T>A c.462-4360T>A (n.462-4360T>A) c.4406+5020T>A (n.4406+5020T>A) c.4385+5020T>A (n.4385+5020T>A) c.4367+5020T>A (n.4367+5020T>A) c.5380T>A (p.Ser1794Thr) c.594-4360T>A (n.594-4360T>A) c.4388+2763T>A (n.4388+2763T>A) c.5152T>A (p.Ser1718Thr) c.5293T>A (p.Ser1765Thr) c.5287T>A (p.Ser1763Thr) c.4368-4360T>A (n.4368-4360T>A) n.6366T>A n.6357T>A | |
10 | g.53822373_53822376delinsAAGG | CA1910738448 | PCDH15 | c.4409+2760_4409+2763delinsCCTT (n.4409+2760_4409+2763delinsCCTT) c.5350_5353delinsCCTT (p.Pro1784=) c.4388+5017_4388+5020delinsCCTT (n.4388+5017_4388+5020delinsCCTT) c.3227-2146_3227-2143delinsCCTT c.4368-2146_4368-2143delinsCCTT (n.4368-2146_4368-2143delinsCCTT) c.5356_5359delinsCCTT (p.Pro1786=) c.*3305_*3308delinsCCTT (n.*3305_*3308delinsCCTT) c.5371_5374delinsCCTT (p.Pro1791=) c.4373+2760_4373+2763delinsCCTT (n.4373+2760_4373+2763delinsCCTT) c.5341_5344delinsCCTT (p.Pro1781=) c.5230_5233delinsCCTT (p.Pro1744=) c.5281_5284delinsCCTT (p.Pro1761=) c.4371+5016_4371+5019delinsCCTT (n.4371+5016_4371+5019delinsCCTT) c.1306-12830_1306-12827delinsCCTT (n.1306-12830_1306-12827delinsCCTT) c.1099-12830_1099-12827delinsCCTT (n.1099-12830_1099-12827delinsCCTT) c.2092-12830_2092-12827delinsCCTT (n.2092-12830_2092-12827delinsCCTT) c.3206+2760_3206+2763delinsCCTT (n.3206+2760_3206+2763delinsCCTT) c.*447+5017_*447+5020delinsCCTT (n.*447+5017_*447+5020delinsCCTT) c.4370+5017_4370+5020delinsCCTT (n.4370+5017_4370+5020delinsCCTT) c.5143_5146delinsCCTT (p.Pro1715=) c.*3311_*3314delinsCCTT (n.*3311_*3314delinsCCTT) n.2369_2372delinsCCTT c.462-4363_462-4360delinsCCTT (n.462-4363_462-4360delinsCCTT) c.4406+5017_4406+5020delinsCCTT (n.4406+5017_4406+5020delinsCCTT) c.4385+5017_4385+5020delinsCCTT (n.4385+5017_4385+5020delinsCCTT) c.4367+5017_4367+5020delinsCCTT (n.4367+5017_4367+5020delinsCCTT) c.5377_5380delinsCCTT (p.Pro1793=) c.594-4363_594-4360delinsCCTT (n.594-4363_594-4360delinsCCTT) c.4388+2760_4388+2763delinsCCTT (n.4388+2760_4388+2763delinsCCTT) c.5149_5152delinsCCTT (p.Pro1717=) c.5290_5293delinsCCTT (p.Pro1764=) c.5284_5287delinsCCTT (p.Pro1762=) c.4368-4363_4368-4360delinsCCTT (n.4368-4363_4368-4360delinsCCTT) n.6363_6366delinsCCTT n.6354_6357delinsCCTT | |
10 | g.53822373_53822385delinsAAGGAGGAGAGGG | CA1910738446 | PCDH15 | c.4409+2751_4409+2763delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4409+2751_4409+2763delinsCCCTCTCCTCCTT) c.5341_5353delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1781=) c.4388+5008_4388+5020delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4388+5008_4388+5020delinsCCCTCTCCTCCTT) c.3227-2155_3227-2143delinsCCCTCTCCTCCTT c.4368-2155_4368-2143delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4368-2155_4368-2143delinsCCCTCTCCTCCTT) c.5347_5359delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1783=) c.*3296_*3308delinsCCCTCTCCTCCTT (n.*3296_*3308delinsCCCTCTCCTCCTT) c.5362_5374delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1788=) c.4373+2751_4373+2763delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4373+2751_4373+2763delinsCCCTCTCCTCCTT) c.5332_5344delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1778=) c.5221_5233delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1741=) c.5272_5284delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1758=) c.4371+5007_4371+5019delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4371+5007_4371+5019delinsCCCTCTCCTCCTT) c.1306-12839_1306-12827delinsCCCTCTCCTCCTT (n.1306-12839_1306-12827delinsCCCTCTCCTCCTT) c.1099-12839_1099-12827delinsCCCTCTCCTCCTT (n.1099-12839_1099-12827delinsCCCTCTCCTCCTT) c.2092-12839_2092-12827delinsCCCTCTCCTCCTT (n.2092-12839_2092-12827delinsCCCTCTCCTCCTT) c.3206+2751_3206+2763delinsCCCTCTCCTCCTT (n.3206+2751_3206+2763delinsCCCTCTCCTCCTT) c.*447+5008_*447+5020delinsCCCTCTCCTCCTT (n.*447+5008_*447+5020delinsCCCTCTCCTCCTT) c.4370+5008_4370+5020delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4370+5008_4370+5020delinsCCCTCTCCTCCTT) c.5134_5146delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1712=) c.*3302_*3314delinsCCCTCTCCTCCTT (n.*3302_*3314delinsCCCTCTCCTCCTT) n.2360_2372delinsCCCTCTCCTCCTT c.462-4372_462-4360delinsCCCTCTCCTCCTT (n.462-4372_462-4360delinsCCCTCTCCTCCTT) c.4406+5008_4406+5020delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4406+5008_4406+5020delinsCCCTCTCCTCCTT) c.4385+5008_4385+5020delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4385+5008_4385+5020delinsCCCTCTCCTCCTT) c.4367+5008_4367+5020delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4367+5008_4367+5020delinsCCCTCTCCTCCTT) c.5368_5380delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1790=) c.594-4372_594-4360delinsCCCTCTCCTCCTT (n.594-4372_594-4360delinsCCCTCTCCTCCTT) c.4388+2751_4388+2763delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4388+2751_4388+2763delinsCCCTCTCCTCCTT) c.5140_5152delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1714=) c.5281_5293delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1761=) c.5275_5287delinsCCCTCTCCTCCTT (p.Pro1759=) c.4368-4372_4368-4360delinsCCCTCTCCTCCTT (n.4368-4372_4368-4360delinsCCCTCTCCTCCTT) n.6354_6366delinsCCCTCTCCTCCTT n.6345_6357delinsCCCTCTCCTCCTT | |
10 | g.53822374A= | CA1910738460 | PCDH15 | c.4409+2762T= (n.4409+2762T=) c.5352T= (p.Pro1784=) c.4388+5019T= (n.4388+5019T=) c.3227-2144T= c.4368-2144T= (n.4368-2144T=) c.5358T= (p.Pro1786=) c.*3307T= (n.*3307T=) c.5373T= (p.Pro1791=) c.4373+2762T= (n.4373+2762T=) c.5343T= (p.Pro1781=) c.5232T= (p.Pro1744=) c.5283T= (p.Pro1761=) c.4371+5018T= (n.4371+5018T=) c.1306-12828T= (n.1306-12828T=) c.1099-12828T= (n.1099-12828T=) c.2092-12828T= (n.2092-12828T=) c.3206+2762T= (n.3206+2762T=) c.*447+5019T= (n.*447+5019T=) c.4370+5019T= (n.4370+5019T=) c.5145T= (p.Pro1715=) c.*3313T= (n.*3313T=) n.2371T= c.462-4361T= (n.462-4361T=) c.4406+5019T= (n.4406+5019T=) c.4385+5019T= (n.4385+5019T=) c.4367+5019T= (n.4367+5019T=) c.5379T= (p.Pro1793=) c.594-4361T= (n.594-4361T=) c.4388+2762T= (n.4388+2762T=) c.5151T= (p.Pro1717=) c.5292T= (p.Pro1764=) c.5286T= (p.Pro1762=) c.4368-4361T= (n.4368-4361T=) n.6365T= n.6356T= | |
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10 | g.53822374A>G | CA469546587 | PCDH15 | c.4409+2762T>C (n.4409+2762T>C) c.5352T>C (p.Pro1784=) c.4388+5019T>C (n.4388+5019T>C) c.3227-2144T>C c.4368-2144T>C (n.4368-2144T>C) c.5358T>C (p.Pro1786=) c.*3307T>C (n.*3307T>C) c.5373T>C (p.Pro1791=) c.4373+2762T>C (n.4373+2762T>C) c.5343T>C (p.Pro1781=) c.5232T>C (p.Pro1744=) c.5283T>C (p.Pro1761=) c.4371+5018T>C (n.4371+5018T>C) c.1306-12828T>C (n.1306-12828T>C) c.1099-12828T>C (n.1099-12828T>C) c.2092-12828T>C (n.2092-12828T>C) c.3206+2762T>C (n.3206+2762T>C) c.*447+5019T>C (n.*447+5019T>C) c.4370+5019T>C (n.4370+5019T>C) c.5145T>C (p.Pro1715=) c.*3313T>C (n.*3313T>C) n.2371T>C c.462-4361T>C (n.462-4361T>C) c.4406+5019T>C (n.4406+5019T>C) c.4385+5019T>C (n.4385+5019T>C) c.4367+5019T>C (n.4367+5019T>C) c.5379T>C (p.Pro1793=) c.594-4361T>C (n.594-4361T>C) c.4388+2762T>C (n.4388+2762T>C) c.5151T>C (p.Pro1717=) c.5292T>C (p.Pro1764=) c.5286T>C (p.Pro1762=) c.4368-4361T>C (n.4368-4361T>C) n.6365T>C n.6356T>C | |
10 | g.53822374A>T | CA185066 | PCDH15 | c.4409+2762T>A (n.4409+2762T>A) c.5352T>A (p.Pro1784=) c.4388+5019T>A (n.4388+5019T>A) c.3227-2144T>A c.4368-2144T>A (n.4368-2144T>A) c.5358T>A (p.Pro1786=) c.*3307T>A (n.*3307T>A) c.5373T>A (p.Pro1791=) c.4373+2762T>A (n.4373+2762T>A) c.5343T>A (p.Pro1781=) c.5232T>A (p.Pro1744=) c.5283T>A (p.Pro1761=) c.4371+5018T>A (n.4371+5018T>A) c.1306-12828T>A (n.1306-12828T>A) c.1099-12828T>A (n.1099-12828T>A) c.2092-12828T>A (n.2092-12828T>A) c.3206+2762T>A (n.3206+2762T>A) c.*447+5019T>A (n.*447+5019T>A) c.4370+5019T>A (n.4370+5019T>A) c.5145T>A (p.Pro1715=) c.*3313T>A (n.*3313T>A) n.2371T>A c.462-4361T>A (n.462-4361T>A) c.4406+5019T>A (n.4406+5019T>A) c.4385+5019T>A (n.4385+5019T>A) c.4367+5019T>A (n.4367+5019T>A) c.5379T>A (p.Pro1793=) c.594-4361T>A (n.594-4361T>A) c.4388+2762T>A (n.4388+2762T>A) c.5151T>A (p.Pro1717=) c.5292T>A (p.Pro1764=) c.5286T>A (p.Pro1762=) c.4368-4361T>A (n.4368-4361T>A) n.6365T>A n.6356T>A | ClinVar dbSNP |
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10 | g.53822375G= | CA1910738478 | PCDH15 | c.4409+2761C= (n.4409+2761C=) c.5351C= (p.Pro1784=) c.4388+5018C= (n.4388+5018C=) c.3227-2145C= c.4368-2145C= (n.4368-2145C=) c.5357C= (p.Pro1786=) c.*3306C= (n.*3306C=) c.5372C= (p.Pro1791=) c.4373+2761C= (n.4373+2761C=) c.5342C= (p.Pro1781=) c.5231C= (p.Pro1744=) c.5282C= (p.Pro1761=) c.4371+5017C= (n.4371+5017C=) c.1306-12829C= (n.1306-12829C=) c.1099-12829C= (n.1099-12829C=) c.2092-12829C= (n.2092-12829C=) c.3206+2761C= (n.3206+2761C=) c.*447+5018C= (n.*447+5018C=) c.4370+5018C= (n.4370+5018C=) c.5144C= (p.Pro1715=) c.*3312C= (n.*3312C=) n.2370C= c.462-4362C= (n.462-4362C=) c.4406+5018C= (n.4406+5018C=) c.4385+5018C= (n.4385+5018C=) c.4367+5018C= (n.4367+5018C=) c.5378C= (p.Pro1793=) c.594-4362C= (n.594-4362C=) c.4388+2761C= (n.4388+2761C=) c.5150C= (p.Pro1717=) c.5291C= (p.Pro1764=) c.5285C= (p.Pro1762=) c.4368-4362C= (n.4368-4362C=) n.6364C= n.6355C= | |
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10 | g.53822378G>A | CA376525117 | PCDH15 | c.4409+2758C>T (n.4409+2758C>T) c.5348C>T (p.Pro1783Leu) c.4388+5015C>T (n.4388+5015C>T) c.3227-2148C>T c.4368-2148C>T (n.4368-2148C>T) c.5354C>T (p.Pro1785Leu) c.*3303C>T (n.*3303C>T) c.5369C>T (p.Pro1790Leu) c.4373+2758C>T (n.4373+2758C>T) c.5339C>T (p.Pro1780Leu) c.5228C>T (p.Pro1743Leu) c.5279C>T (p.Pro1760Leu) c.4371+5014C>T (n.4371+5014C>T) c.1306-12832C>T (n.1306-12832C>T) c.1099-12832C>T (n.1099-12832C>T) c.2092-12832C>T (n.2092-12832C>T) c.3206+2758C>T (n.3206+2758C>T) c.*447+5015C>T (n.*447+5015C>T) c.4370+5015C>T (n.4370+5015C>T) c.5141C>T (p.Pro1714Leu) c.*3309C>T (n.*3309C>T) n.2367C>T c.462-4365C>T (n.462-4365C>T) c.4406+5015C>T (n.4406+5015C>T) c.4385+5015C>T (n.4385+5015C>T) c.4367+5015C>T (n.4367+5015C>T) c.5375C>T (p.Pro1792Leu) c.594-4365C>T (n.594-4365C>T) c.4388+2758C>T (n.4388+2758C>T) c.5147C>T (p.Pro1716Leu) c.5288C>T (p.Pro1763Leu) c.5282C>T (p.Pro1761Leu) c.4368-4365C>T (n.4368-4365C>T) n.6361C>T n.6352C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53822378G>C | CA376525118 | PCDH15 | c.4409+2758C>G (n.4409+2758C>G) c.5348C>G (p.Pro1783Arg) c.4388+5015C>G (n.4388+5015C>G) c.3227-2148C>G c.4368-2148C>G (n.4368-2148C>G) c.5354C>G (p.Pro1785Arg) c.*3303C>G (n.*3303C>G) c.5369C>G (p.Pro1790Arg) c.4373+2758C>G (n.4373+2758C>G) c.5339C>G (p.Pro1780Arg) c.5228C>G (p.Pro1743Arg) c.5279C>G (p.Pro1760Arg) c.4371+5014C>G (n.4371+5014C>G) c.1306-12832C>G (n.1306-12832C>G) c.1099-12832C>G (n.1099-12832C>G) c.2092-12832C>G (n.2092-12832C>G) c.3206+2758C>G (n.3206+2758C>G) c.*447+5015C>G (n.*447+5015C>G) c.4370+5015C>G (n.4370+5015C>G) c.5141C>G (p.Pro1714Arg) c.*3309C>G (n.*3309C>G) n.2367C>G c.462-4365C>G (n.462-4365C>G) c.4406+5015C>G (n.4406+5015C>G) c.4385+5015C>G (n.4385+5015C>G) c.4367+5015C>G (n.4367+5015C>G) c.5375C>G (p.Pro1792Arg) c.594-4365C>G (n.594-4365C>G) c.4388+2758C>G (n.4388+2758C>G) c.5147C>G (p.Pro1716Arg) c.5288C>G (p.Pro1763Arg) c.5282C>G (p.Pro1761Arg) c.4368-4365C>G (n.4368-4365C>G) n.6361C>G n.6352C>G | |
10 | g.53822378G>T | CA376525119 | PCDH15 | c.4409+2758C>A (n.4409+2758C>A) c.5348C>A (p.Pro1783His) c.4388+5015C>A (n.4388+5015C>A) c.3227-2148C>A c.4368-2148C>A (n.4368-2148C>A) c.5354C>A (p.Pro1785His) c.*3303C>A (n.*3303C>A) c.5369C>A (p.Pro1790His) c.4373+2758C>A (n.4373+2758C>A) c.5339C>A (p.Pro1780His) c.5228C>A (p.Pro1743His) c.5279C>A (p.Pro1760His) c.4371+5014C>A (n.4371+5014C>A) c.1306-12832C>A (n.1306-12832C>A) c.1099-12832C>A (n.1099-12832C>A) c.2092-12832C>A (n.2092-12832C>A) c.3206+2758C>A (n.3206+2758C>A) c.*447+5015C>A (n.*447+5015C>A) c.4370+5015C>A (n.4370+5015C>A) c.5141C>A (p.Pro1714His) c.*3309C>A (n.*3309C>A) n.2367C>A c.462-4365C>A (n.462-4365C>A) c.4406+5015C>A (n.4406+5015C>A) c.4385+5015C>A (n.4385+5015C>A) c.4367+5015C>A (n.4367+5015C>A) c.5375C>A (p.Pro1792His) c.594-4365C>A (n.594-4365C>A) c.4388+2758C>A (n.4388+2758C>A) c.5147C>A (p.Pro1716His) c.5288C>A (p.Pro1763His) c.5282C>A (p.Pro1761His) c.4368-4365C>A (n.4368-4365C>A) n.6361C>A n.6352C>A | |
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10 | g.53822380A>T | CA138465 | PCDH15 | c.4409+2756T>A (n.4409+2756T>A) c.5346T>A (p.Ser1782=) c.4388+5013T>A (n.4388+5013T>A) c.3227-2150T>A c.4368-2150T>A (n.4368-2150T>A) c.5352T>A (p.Ser1784=) c.*3301T>A (n.*3301T>A) c.5367T>A (p.Ser1789=) c.4373+2756T>A (n.4373+2756T>A) c.5337T>A (p.Ser1779=) c.5226T>A (p.Ser1742=) c.5277T>A (p.Ser1759=) c.4371+5012T>A (n.4371+5012T>A) c.1306-12834T>A (n.1306-12834T>A) c.1099-12834T>A (n.1099-12834T>A) c.2092-12834T>A (n.2092-12834T>A) c.3206+2756T>A (n.3206+2756T>A) c.*447+5013T>A (n.*447+5013T>A) c.4370+5013T>A (n.4370+5013T>A) c.5139T>A (p.Ser1713=) c.*3307T>A (n.*3307T>A) n.2365T>A c.462-4367T>A (n.462-4367T>A) c.4406+5013T>A (n.4406+5013T>A) c.4385+5013T>A (n.4385+5013T>A) c.4367+5013T>A (n.4367+5013T>A) c.5373T>A (p.Ser1791=) c.594-4367T>A (n.594-4367T>A) c.4388+2756T>A (n.4388+2756T>A) c.5145T>A (p.Ser1715=) c.5286T>A (p.Ser1762=) c.5280T>A (p.Ser1760=) c.4368-4367T>A (n.4368-4367T>A) n.6359T>A n.6350T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822381G>A | CA376525122 | PCDH15 | c.4409+2755C>T (n.4409+2755C>T) c.5345C>T (p.Ser1782Phe) c.4388+5012C>T (n.4388+5012C>T) c.3227-2151C>T c.4368-2151C>T (n.4368-2151C>T) c.5351C>T (p.Ser1784Phe) c.*3300C>T (n.*3300C>T) c.5366C>T (p.Ser1789Phe) c.4373+2755C>T (n.4373+2755C>T) c.5336C>T (p.Ser1779Phe) c.5225C>T (p.Ser1742Phe) c.5276C>T (p.Ser1759Phe) c.4371+5011C>T (n.4371+5011C>T) c.1306-12835C>T (n.1306-12835C>T) c.1099-12835C>T (n.1099-12835C>T) c.2092-12835C>T (n.2092-12835C>T) c.3206+2755C>T (n.3206+2755C>T) c.*447+5012C>T (n.*447+5012C>T) c.4370+5012C>T (n.4370+5012C>T) c.5138C>T (p.Ser1713Phe) c.*3306C>T (n.*3306C>T) n.2364C>T c.462-4368C>T (n.462-4368C>T) c.4406+5012C>T (n.4406+5012C>T) c.4385+5012C>T (n.4385+5012C>T) c.4367+5012C>T (n.4367+5012C>T) c.5372C>T (p.Ser1791Phe) c.594-4368C>T (n.594-4368C>T) c.4388+2755C>T (n.4388+2755C>T) c.5144C>T (p.Ser1715Phe) c.5285C>T (p.Ser1762Phe) c.5279C>T (p.Ser1760Phe) c.4368-4368C>T (n.4368-4368C>T) n.6358C>T n.6349C>T | |
10 | g.53822381G>C | CA376525123 | PCDH15 | c.4409+2755C>G (n.4409+2755C>G) c.5345C>G (p.Ser1782Cys) c.4388+5012C>G (n.4388+5012C>G) c.3227-2151C>G c.4368-2151C>G (n.4368-2151C>G) c.5351C>G (p.Ser1784Cys) c.*3300C>G (n.*3300C>G) c.5366C>G (p.Ser1789Cys) c.4373+2755C>G (n.4373+2755C>G) c.5336C>G (p.Ser1779Cys) c.5225C>G (p.Ser1742Cys) c.5276C>G (p.Ser1759Cys) c.4371+5011C>G (n.4371+5011C>G) c.1306-12835C>G (n.1306-12835C>G) c.1099-12835C>G (n.1099-12835C>G) c.2092-12835C>G (n.2092-12835C>G) c.3206+2755C>G (n.3206+2755C>G) c.*447+5012C>G (n.*447+5012C>G) c.4370+5012C>G (n.4370+5012C>G) c.5138C>G (p.Ser1713Cys) c.*3306C>G (n.*3306C>G) n.2364C>G c.462-4368C>G (n.462-4368C>G) c.4406+5012C>G (n.4406+5012C>G) c.4385+5012C>G (n.4385+5012C>G) c.4367+5012C>G (n.4367+5012C>G) c.5372C>G (p.Ser1791Cys) c.594-4368C>G (n.594-4368C>G) c.4388+2755C>G (n.4388+2755C>G) c.5144C>G (p.Ser1715Cys) c.5285C>G (p.Ser1762Cys) c.5279C>G (p.Ser1760Cys) c.4368-4368C>G (n.4368-4368C>G) n.6358C>G n.6349C>G | |
10 | g.53822381G>T | CA376525124 | PCDH15 | c.4409+2755C>A (n.4409+2755C>A) c.5345C>A (p.Ser1782Tyr) c.4388+5012C>A (n.4388+5012C>A) c.3227-2151C>A c.4368-2151C>A (n.4368-2151C>A) c.5351C>A (p.Ser1784Tyr) c.*3300C>A (n.*3300C>A) c.5366C>A (p.Ser1789Tyr) c.4373+2755C>A (n.4373+2755C>A) c.5336C>A (p.Ser1779Tyr) c.5225C>A (p.Ser1742Tyr) c.5276C>A (p.Ser1759Tyr) c.4371+5011C>A (n.4371+5011C>A) c.1306-12835C>A (n.1306-12835C>A) c.1099-12835C>A (n.1099-12835C>A) c.2092-12835C>A (n.2092-12835C>A) c.3206+2755C>A (n.3206+2755C>A) c.*447+5012C>A (n.*447+5012C>A) c.4370+5012C>A (n.4370+5012C>A) c.5138C>A (p.Ser1713Tyr) c.*3306C>A (n.*3306C>A) n.2364C>A c.462-4368C>A (n.462-4368C>A) c.4406+5012C>A (n.4406+5012C>A) c.4385+5012C>A (n.4385+5012C>A) c.4367+5012C>A (n.4367+5012C>A) c.5372C>A (p.Ser1791Tyr) c.594-4368C>A (n.594-4368C>A) c.4388+2755C>A (n.4388+2755C>A) c.5144C>A (p.Ser1715Tyr) c.5285C>A (p.Ser1762Tyr) c.5279C>A (p.Ser1760Tyr) c.4368-4368C>A (n.4368-4368C>A) n.6358C>A n.6349C>A | COSMIC COSMIC |
10 | g.53822384_53822504dup | CA2697558360 | PCDH15 | c.4409+2635_4409+2755dup (n.4409+2635_4409+2755dup) c.5225_5345dup (p.Pro1783PhefsTer28) c.4388+4892_4388+5012dup (n.4388+4892_4388+5012dup) c.3227-2271_3227-2151dup c.4368-2271_4368-2151dup (n.4368-2271_4368-2151dup) c.5231_5351dup (p.Pro1785PhefsTer28) c.*3180_*3300dup (n.*3180_*3300dup) c.5246_5366dup (p.Pro1790PhefsTer28) c.4373+2635_4373+2755dup (n.4373+2635_4373+2755dup) c.5216_5336dup (p.Pro1780PhefsTer28) c.5105_5225dup (p.Pro1743PhefsTer28) c.5156_5276dup (p.Pro1760PhefsTer28) c.4371+4891_4371+5011dup (n.4371+4891_4371+5011dup) c.1306-12955_1306-12835dup (n.1306-12955_1306-12835dup) c.1099-12955_1099-12835dup (n.1099-12955_1099-12835dup) c.2092-12955_2092-12835dup (n.2092-12955_2092-12835dup) c.3206+2635_3206+2755dup (n.3206+2635_3206+2755dup) c.*447+4892_*447+5012dup (n.*447+4892_*447+5012dup) c.4370+4892_4370+5012dup (n.4370+4892_4370+5012dup) c.5018_5138dup (p.Pro1714PhefsTer28) c.*3186_*3306dup (n.*3186_*3306dup) n.2244_2364dup c.462-4488_462-4368dup (n.462-4488_462-4368dup) c.4406+4892_4406+5012dup (n.4406+4892_4406+5012dup) c.4385+4892_4385+5012dup (n.4385+4892_4385+5012dup) c.4367+4892_4367+5012dup (n.4367+4892_4367+5012dup) c.5252_5372dup (p.Pro1792PhefsTer28) c.594-4488_594-4368dup (n.594-4488_594-4368dup) c.4388+2635_4388+2755dup (n.4388+2635_4388+2755dup) c.5024_5144dup (p.Pro1716PhefsTer28) c.5165_5285dup (p.Pro1763PhefsTer28) c.5159_5279dup (p.Pro1761PhefsTer28) c.4368-4488_4368-4368dup (n.4368-4488_4368-4368dup) n.6238_6358dup n.6229_6349dup | ClinVar |
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10 | g.53822382A>G | CA376525126 | PCDH15 | c.4409+2754T>C (n.4409+2754T>C) c.5344T>C (p.Ser1782Pro) c.4388+5011T>C (n.4388+5011T>C) c.3227-2152T>C c.4368-2152T>C (n.4368-2152T>C) c.5350T>C (p.Ser1784Pro) c.*3299T>C (n.*3299T>C) c.5365T>C (p.Ser1789Pro) c.4373+2754T>C (n.4373+2754T>C) c.5335T>C (p.Ser1779Pro) c.5224T>C (p.Ser1742Pro) c.5275T>C (p.Ser1759Pro) c.4371+5010T>C (n.4371+5010T>C) c.1306-12836T>C (n.1306-12836T>C) c.1099-12836T>C (n.1099-12836T>C) c.2092-12836T>C (n.2092-12836T>C) c.3206+2754T>C (n.3206+2754T>C) c.*447+5011T>C (n.*447+5011T>C) c.4370+5011T>C (n.4370+5011T>C) c.5137T>C (p.Ser1713Pro) c.*3305T>C (n.*3305T>C) n.2363T>C c.462-4369T>C (n.462-4369T>C) c.4406+5011T>C (n.4406+5011T>C) c.4385+5011T>C (n.4385+5011T>C) c.4367+5011T>C (n.4367+5011T>C) c.5371T>C (p.Ser1791Pro) c.594-4369T>C (n.594-4369T>C) c.4388+2754T>C (n.4388+2754T>C) c.5143T>C (p.Ser1715Pro) c.5284T>C (p.Ser1762Pro) c.5278T>C (p.Ser1760Pro) c.4368-4369T>C (n.4368-4369T>C) n.6357T>C n.6348T>C | |
10 | g.53822382A>T | CA5505065 | PCDH15 | c.4409+2754T>A (n.4409+2754T>A) c.5344T>A (p.Ser1782Thr) c.4388+5011T>A (n.4388+5011T>A) c.3227-2152T>A c.4368-2152T>A (n.4368-2152T>A) c.5350T>A (p.Ser1784Thr) c.*3299T>A (n.*3299T>A) c.5365T>A (p.Ser1789Thr) c.4373+2754T>A (n.4373+2754T>A) c.5335T>A (p.Ser1779Thr) c.5224T>A (p.Ser1742Thr) c.5275T>A (p.Ser1759Thr) c.4371+5010T>A (n.4371+5010T>A) c.1306-12836T>A (n.1306-12836T>A) c.1099-12836T>A (n.1099-12836T>A) c.2092-12836T>A (n.2092-12836T>A) c.3206+2754T>A (n.3206+2754T>A) c.*447+5011T>A (n.*447+5011T>A) c.4370+5011T>A (n.4370+5011T>A) c.5137T>A (p.Ser1713Thr) c.*3305T>A (n.*3305T>A) n.2363T>A c.462-4369T>A (n.462-4369T>A) c.4406+5011T>A (n.4406+5011T>A) c.4385+5011T>A (n.4385+5011T>A) c.4367+5011T>A (n.4367+5011T>A) c.5371T>A (p.Ser1791Thr) c.594-4369T>A (n.594-4369T>A) c.4388+2754T>A (n.4388+2754T>A) c.5143T>A (p.Ser1715Thr) c.5284T>A (p.Ser1762Thr) c.5278T>A (p.Ser1760Thr) c.4368-4369T>A (n.4368-4369T>A) n.6357T>A n.6348T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53822383G>T | CA469546601 | PCDH15 | c.4409+2753C>A (n.4409+2753C>A) c.5343C>A (p.Pro1781=) c.4388+5010C>A (n.4388+5010C>A) c.3227-2153C>A c.4368-2153C>A (n.4368-2153C>A) c.5349C>A (p.Pro1783=) c.*3298C>A (n.*3298C>A) c.5364C>A (p.Pro1788=) c.4373+2753C>A (n.4373+2753C>A) c.5334C>A (p.Pro1778=) c.5223C>A (p.Pro1741=) c.5274C>A (p.Pro1758=) c.4371+5009C>A (n.4371+5009C>A) c.1306-12837C>A (n.1306-12837C>A) c.1099-12837C>A (n.1099-12837C>A) c.2092-12837C>A (n.2092-12837C>A) c.3206+2753C>A (n.3206+2753C>A) c.*447+5010C>A (n.*447+5010C>A) c.4370+5010C>A (n.4370+5010C>A) c.5136C>A (p.Pro1712=) c.*3304C>A (n.*3304C>A) n.2362C>A c.462-4370C>A (n.462-4370C>A) c.4406+5010C>A (n.4406+5010C>A) c.4385+5010C>A (n.4385+5010C>A) c.4367+5010C>A (n.4367+5010C>A) c.5370C>A (p.Pro1790=) c.594-4370C>A (n.594-4370C>A) c.4388+2753C>A (n.4388+2753C>A) c.5142C>A (p.Pro1714=) c.5283C>A (p.Pro1761=) c.5277C>A (p.Pro1759=) c.4368-4370C>A (n.4368-4370C>A) n.6356C>A n.6347C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53822383_53822385del | CA2788035353 | PCDH15 | c.4409+2751_4409+2753del (n.4409+2751_4409+2753del) c.5341_5343del (p.Pro1781del) c.4388+5008_4388+5010del (n.4388+5008_4388+5010del) c.3227-2155_3227-2153del c.4368-2155_4368-2153del (n.4368-2155_4368-2153del) c.5347_5349del (p.Pro1783del) c.*3296_*3298del (n.*3296_*3298del) c.5362_5364del (p.Pro1788del) c.4373+2751_4373+2753del (n.4373+2751_4373+2753del) c.5332_5334del (p.Pro1778del) c.5221_5223del (p.Pro1741del) c.5272_5274del (p.Pro1758del) c.4371+5007_4371+5009del (n.4371+5007_4371+5009del) c.1306-12839_1306-12837del (n.1306-12839_1306-12837del) c.1099-12839_1099-12837del (n.1099-12839_1099-12837del) c.2092-12839_2092-12837del (n.2092-12839_2092-12837del) c.3206+2751_3206+2753del (n.3206+2751_3206+2753del) c.*447+5008_*447+5010del (n.*447+5008_*447+5010del) c.4370+5008_4370+5010del (n.4370+5008_4370+5010del) c.5134_5136del (p.Pro1712del) c.*3302_*3304del (n.*3302_*3304del) n.2360_2362del c.462-4372_462-4370del (n.462-4372_462-4370del) c.4406+5008_4406+5010del (n.4406+5008_4406+5010del) c.4385+5008_4385+5010del (n.4385+5008_4385+5010del) c.4367+5008_4367+5010del (n.4367+5008_4367+5010del) c.5368_5370del (p.Pro1790del) c.594-4372_594-4370del (n.594-4372_594-4370del) c.4388+2751_4388+2753del (n.4388+2751_4388+2753del) c.5140_5142del (p.Pro1714del) c.5281_5283del (p.Pro1761del) c.5275_5277del (p.Pro1759del) c.4368-4372_4368-4370del (n.4368-4372_4368-4370del) n.6354_6356del n.6345_6347del | |
10 | g.53822385del | CA658822106 | PCDH15 | c.4409+2753del (n.4409+2753del) c.5343del (p.Ser1782LeufsTer?) c.4388+5010del (n.4388+5010del) c.3227-2153del c.4368-2153del (n.4368-2153del) c.5349del (p.Ser1784LeufsTer?) c.*3298del (n.*3298del) c.5364del (p.Ser1789LeufsTer?) c.4373+2753del (n.4373+2753del) c.5334del (p.Ser1779LeufsTer?) c.5223del (p.Ser1742LeufsTer?) c.5274del (p.Ser1759LeufsTer?) c.4371+5009del (n.4371+5009del) c.1306-12837del (n.1306-12837del) c.1099-12837del (n.1099-12837del) c.2092-12837del (n.2092-12837del) c.3206+2753del (n.3206+2753del) c.*447+5010del (n.*447+5010del) c.4370+5010del (n.4370+5010del) c.5136del (p.Ser1713LeufsTer?) c.*3304del (n.*3304del) n.2362del c.462-4370del (n.462-4370del) c.4406+5010del (n.4406+5010del) c.4385+5010del (n.4385+5010del) c.4367+5010del (n.4367+5010del) c.5370del (p.Ser1791LeufsTer?) c.594-4370del (n.594-4370del) c.4388+2753del (n.4388+2753del) c.5142del (p.Ser1715LeufsTer?) c.5283del (p.Ser1762LeufsTer?) c.5277del (p.Ser1760LeufsTer?) c.4368-4370del (n.4368-4370del) n.6356del n.6347del | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822383_53822386delinsGGGA | CA1910738512 | PCDH15 | c.4409+2750_4409+2753delinsTCCC (n.4409+2750_4409+2753delinsTCCC) c.5340_5343delinsTCCC (p.Pro1780=) c.4388+5007_4388+5010delinsTCCC (n.4388+5007_4388+5010delinsTCCC) c.3227-2156_3227-2153delinsTCCC c.4368-2156_4368-2153delinsTCCC (n.4368-2156_4368-2153delinsTCCC) c.5346_5349delinsTCCC (p.Pro1782=) c.*3295_*3298delinsTCCC (n.*3295_*3298delinsTCCC) c.5361_5364delinsTCCC (p.Pro1787=) c.4373+2750_4373+2753delinsTCCC (n.4373+2750_4373+2753delinsTCCC) c.5331_5334delinsTCCC (p.Pro1777=) c.5220_5223delinsTCCC (p.Pro1740=) c.5271_5274delinsTCCC (p.Pro1757=) c.4371+5006_4371+5009delinsTCCC (n.4371+5006_4371+5009delinsTCCC) c.1306-12840_1306-12837delinsTCCC (n.1306-12840_1306-12837delinsTCCC) c.1099-12840_1099-12837delinsTCCC (n.1099-12840_1099-12837delinsTCCC) c.2092-12840_2092-12837delinsTCCC (n.2092-12840_2092-12837delinsTCCC) c.3206+2750_3206+2753delinsTCCC (n.3206+2750_3206+2753delinsTCCC) c.*447+5007_*447+5010delinsTCCC (n.*447+5007_*447+5010delinsTCCC) c.4370+5007_4370+5010delinsTCCC (n.4370+5007_4370+5010delinsTCCC) c.5133_5136delinsTCCC (p.Pro1711=) c.*3301_*3304delinsTCCC (n.*3301_*3304delinsTCCC) n.2359_2362delinsTCCC c.462-4373_462-4370delinsTCCC (n.462-4373_462-4370delinsTCCC) c.4406+5007_4406+5010delinsTCCC (n.4406+5007_4406+5010delinsTCCC) c.4385+5007_4385+5010delinsTCCC (n.4385+5007_4385+5010delinsTCCC) c.4367+5007_4367+5010delinsTCCC (n.4367+5007_4367+5010delinsTCCC) c.5367_5370delinsTCCC (p.Pro1789=) c.594-4373_594-4370delinsTCCC (n.594-4373_594-4370delinsTCCC) c.4388+2750_4388+2753delinsTCCC (n.4388+2750_4388+2753delinsTCCC) c.5139_5142delinsTCCC (p.Pro1713=) c.5280_5283delinsTCCC (p.Pro1760=) c.5274_5277delinsTCCC (p.Pro1758=) c.4368-4373_4368-4370delinsTCCC (n.4368-4373_4368-4370delinsTCCC) n.6353_6356delinsTCCC n.6344_6347delinsTCCC | |
10 | g.53822383_53822419delinsGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCA | CA1910738515 | PCDH15 | c.4409+2717_4409+2753delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4409+2717_4409+2753delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.5307_5343delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1769=) c.4388+4974_4388+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4388+4974_4388+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.3227-2189_3227-2153delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC c.4368-2189_4368-2153delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4368-2189_4368-2153delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.5313_5349delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1771=) c.*3262_*3298delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.*3262_*3298delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.5328_5364delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1776=) c.4373+2717_4373+2753delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4373+2717_4373+2753delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.5298_5334delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1766=) c.5187_5223delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1729=) c.5238_5274delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1746=) c.4371+4973_4371+5009delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4371+4973_4371+5009delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.1306-12873_1306-12837delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.1306-12873_1306-12837delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.1099-12873_1099-12837delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.1099-12873_1099-12837delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.2092-12873_2092-12837delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.2092-12873_2092-12837delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.3206+2717_3206+2753delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.3206+2717_3206+2753delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.*447+4974_*447+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.*447+4974_*447+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.4370+4974_4370+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4370+4974_4370+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.5100_5136delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1700=) c.*3268_*3304delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.*3268_*3304delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) n.2326_2362delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC c.462-4406_462-4370delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.462-4406_462-4370delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.4406+4974_4406+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4406+4974_4406+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.4385+4974_4385+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4385+4974_4385+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.4367+4974_4367+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4367+4974_4367+5010delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.5334_5370delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1778=) c.594-4406_594-4370delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.594-4406_594-4370delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.4388+2717_4388+2753delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4388+2717_4388+2753delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.5106_5142delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1702=) c.5247_5283delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1749=) c.5241_5277delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1747=) c.4368-4406_4368-4370delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4368-4406_4368-4370delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) n.6320_6356delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC n.6311_6347delinsTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC | |
10 | g.53822383_53822446delinsGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCA | CA1910738517 | PCDH15 | c.4409+2690_4409+2753delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4409+2690_4409+2753delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.5280_5343delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1760=) c.4388+4947_4388+5010delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4388+4947_4388+5010delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.3227-2216_3227-2153delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC c.4368-2216_4368-2153delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.4368-2216_4368-2153delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.5286_5349delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (p.Pro1762=) 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c.1306-12900_1306-12837delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.1306-12900_1306-12837delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.1099-12900_1099-12837delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.1099-12900_1099-12837delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.2092-12900_2092-12837delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.2092-12900_2092-12837delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.3206+2690_3206+2753delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.3206+2690_3206+2753delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) c.*447+4947_*447+5010delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC (n.*447+4947_*447+5010delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC) 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10 | g.53822384G>A | CA376525127 | PCDH15 | c.4409+2752C>T (n.4409+2752C>T) c.5342C>T (p.Pro1781Leu) c.4388+5009C>T (n.4388+5009C>T) c.3227-2154C>T c.4368-2154C>T (n.4368-2154C>T) c.5348C>T (p.Pro1783Leu) c.*3297C>T (n.*3297C>T) c.5363C>T (p.Pro1788Leu) c.4373+2752C>T (n.4373+2752C>T) c.5333C>T (p.Pro1778Leu) c.5222C>T (p.Pro1741Leu) c.5273C>T (p.Pro1758Leu) c.4371+5008C>T (n.4371+5008C>T) c.1306-12838C>T (n.1306-12838C>T) c.1099-12838C>T (n.1099-12838C>T) c.2092-12838C>T (n.2092-12838C>T) c.3206+2752C>T (n.3206+2752C>T) c.*447+5009C>T (n.*447+5009C>T) c.4370+5009C>T (n.4370+5009C>T) c.5135C>T (p.Pro1712Leu) c.*3303C>T (n.*3303C>T) n.2361C>T c.462-4371C>T (n.462-4371C>T) c.4406+5009C>T (n.4406+5009C>T) c.4385+5009C>T (n.4385+5009C>T) c.4367+5009C>T (n.4367+5009C>T) c.5369C>T (p.Pro1790Leu) c.594-4371C>T (n.594-4371C>T) c.4388+2752C>T (n.4388+2752C>T) c.5141C>T (p.Pro1714Leu) c.5282C>T (p.Pro1761Leu) c.5276C>T (p.Pro1759Leu) c.4368-4371C>T (n.4368-4371C>T) n.6355C>T n.6346C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53822384G>C | CA376525128 | PCDH15 | c.4409+2752C>G (n.4409+2752C>G) c.5342C>G (p.Pro1781Arg) c.4388+5009C>G (n.4388+5009C>G) c.3227-2154C>G c.4368-2154C>G (n.4368-2154C>G) c.5348C>G (p.Pro1783Arg) c.*3297C>G (n.*3297C>G) c.5363C>G (p.Pro1788Arg) c.4373+2752C>G (n.4373+2752C>G) c.5333C>G (p.Pro1778Arg) c.5222C>G (p.Pro1741Arg) c.5273C>G (p.Pro1758Arg) c.4371+5008C>G (n.4371+5008C>G) c.1306-12838C>G (n.1306-12838C>G) c.1099-12838C>G (n.1099-12838C>G) c.2092-12838C>G (n.2092-12838C>G) c.3206+2752C>G (n.3206+2752C>G) c.*447+5009C>G (n.*447+5009C>G) c.4370+5009C>G (n.4370+5009C>G) c.5135C>G (p.Pro1712Arg) c.*3303C>G (n.*3303C>G) n.2361C>G c.462-4371C>G (n.462-4371C>G) c.4406+5009C>G (n.4406+5009C>G) c.4385+5009C>G (n.4385+5009C>G) c.4367+5009C>G (n.4367+5009C>G) c.5369C>G (p.Pro1790Arg) c.594-4371C>G (n.594-4371C>G) c.4388+2752C>G (n.4388+2752C>G) c.5141C>G (p.Pro1714Arg) c.5282C>G (p.Pro1761Arg) c.5276C>G (p.Pro1759Arg) c.4368-4371C>G (n.4368-4371C>G) n.6355C>G n.6346C>G | |
10 | g.53822384G>T | CA376525129 | PCDH15 | c.4409+2752C>A (n.4409+2752C>A) c.5342C>A (p.Pro1781His) c.4388+5009C>A (n.4388+5009C>A) c.3227-2154C>A c.4368-2154C>A (n.4368-2154C>A) c.5348C>A (p.Pro1783His) c.*3297C>A (n.*3297C>A) c.5363C>A (p.Pro1788His) c.4373+2752C>A (n.4373+2752C>A) c.5333C>A (p.Pro1778His) c.5222C>A (p.Pro1741His) c.5273C>A (p.Pro1758His) c.4371+5008C>A (n.4371+5008C>A) c.1306-12838C>A (n.1306-12838C>A) c.1099-12838C>A (n.1099-12838C>A) c.2092-12838C>A (n.2092-12838C>A) c.3206+2752C>A (n.3206+2752C>A) c.*447+5009C>A (n.*447+5009C>A) c.4370+5009C>A (n.4370+5009C>A) c.5135C>A (p.Pro1712His) c.*3303C>A (n.*3303C>A) n.2361C>A c.462-4371C>A (n.462-4371C>A) c.4406+5009C>A (n.4406+5009C>A) c.4385+5009C>A (n.4385+5009C>A) c.4367+5009C>A (n.4367+5009C>A) c.5369C>A (p.Pro1790His) c.594-4371C>A (n.594-4371C>A) c.4388+2752C>A (n.4388+2752C>A) c.5141C>A (p.Pro1714His) c.5282C>A (p.Pro1761His) c.5276C>A (p.Pro1759His) c.4368-4371C>A (n.4368-4371C>A) n.6355C>A n.6346C>A | |
10 | g.53822390_53822392del | CA207219096 | PCDH15 | c.4409+2750_4409+2752del (n.4409+2750_4409+2752del) c.5340_5342del (p.Pro1781del) c.4388+5007_4388+5009del (n.4388+5007_4388+5009del) c.3227-2156_3227-2154del c.4368-2156_4368-2154del (n.4368-2156_4368-2154del) c.5346_5348del (p.Pro1783del) c.*3295_*3297del (n.*3295_*3297del) c.5361_5363del (p.Pro1788del) c.4373+2750_4373+2752del (n.4373+2750_4373+2752del) c.5331_5333del (p.Pro1778del) c.5220_5222del (p.Pro1741del) c.5271_5273del (p.Pro1758del) c.4371+5006_4371+5008del (n.4371+5006_4371+5008del) c.1306-12840_1306-12838del (n.1306-12840_1306-12838del) c.1099-12840_1099-12838del (n.1099-12840_1099-12838del) c.2092-12840_2092-12838del (n.2092-12840_2092-12838del) c.3206+2750_3206+2752del (n.3206+2750_3206+2752del) c.*447+5007_*447+5009del (n.*447+5007_*447+5009del) c.4370+5007_4370+5009del (n.4370+5007_4370+5009del) c.5133_5135del (p.Pro1712del) c.*3301_*3303del (n.*3301_*3303del) n.2359_2361del c.462-4373_462-4371del (n.462-4373_462-4371del) c.4406+5007_4406+5009del (n.4406+5007_4406+5009del) c.4385+5007_4385+5009del (n.4385+5007_4385+5009del) c.4367+5007_4367+5009del (n.4367+5007_4367+5009del) c.5367_5369del (p.Pro1790del) c.594-4373_594-4371del (n.594-4373_594-4371del) c.4388+2750_4388+2752del (n.4388+2750_4388+2752del) c.5139_5141del (p.Pro1714del) c.5280_5282del (p.Pro1761del) c.5274_5276del (p.Pro1759del) c.4368-4373_4368-4371del (n.4368-4373_4368-4371del) n.6353_6355del n.6344_6346del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822393_53822455del | CA185064 | PCDH15 | c.4409+2690_4409+2752del (n.4409+2690_4409+2752del) c.5280_5342del (p.Ala1761_Pro1781del) c.4388+4947_4388+5009del (n.4388+4947_4388+5009del) c.3227-2216_3227-2154del c.4368-2216_4368-2154del (n.4368-2216_4368-2154del) c.5286_5348del (p.Ala1763_Pro1783del) c.*3235_*3297del (n.*3235_*3297del) c.5301_5363del (p.Ala1768_Pro1788del) c.4373+2690_4373+2752del (n.4373+2690_4373+2752del) c.5271_5333del (p.Ala1758_Pro1778del) c.5160_5222del (p.Ala1721_Pro1741del) c.5211_5273del (p.Ala1738_Pro1758del) c.4371+4946_4371+5008del (n.4371+4946_4371+5008del) c.1306-12900_1306-12838del (n.1306-12900_1306-12838del) c.1099-12900_1099-12838del (n.1099-12900_1099-12838del) c.2092-12900_2092-12838del (n.2092-12900_2092-12838del) c.3206+2690_3206+2752del (n.3206+2690_3206+2752del) c.*447+4947_*447+5009del (n.*447+4947_*447+5009del) c.4370+4947_4370+5009del (n.4370+4947_4370+5009del) c.5073_5135del (p.Ala1692_Pro1712del) c.*3241_*3303del (n.*3241_*3303del) n.2299_2361del c.462-4433_462-4371del (n.462-4433_462-4371del) c.4406+4947_4406+5009del (n.4406+4947_4406+5009del) c.4385+4947_4385+5009del (n.4385+4947_4385+5009del) c.4367+4947_4367+5009del (n.4367+4947_4367+5009del) c.5307_5369del (p.Ala1770_Pro1790del) c.594-4433_594-4371del (n.594-4433_594-4371del) c.4388+2690_4388+2752del (n.4388+2690_4388+2752del) c.5079_5141del (p.Ala1694_Pro1714del) c.5220_5282del (p.Ala1741_Pro1761del) c.5214_5276del (p.Ala1739_Pro1759del) c.4368-4433_4368-4371del (n.4368-4433_4368-4371del) n.6293_6355del n.6284_6346del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822385G>A | CA207219105 | PCDH15 | c.4409+2751C>T (n.4409+2751C>T) c.5341C>T (p.Pro1781Ser) c.4388+5008C>T (n.4388+5008C>T) c.3227-2155C>T c.4368-2155C>T (n.4368-2155C>T) c.5347C>T (p.Pro1783Ser) c.*3296C>T (n.*3296C>T) c.5362C>T (p.Pro1788Ser) c.4373+2751C>T (n.4373+2751C>T) c.5332C>T (p.Pro1778Ser) c.5221C>T (p.Pro1741Ser) c.5272C>T (p.Pro1758Ser) c.4371+5007C>T (n.4371+5007C>T) c.1306-12839C>T (n.1306-12839C>T) c.1099-12839C>T (n.1099-12839C>T) c.2092-12839C>T (n.2092-12839C>T) c.3206+2751C>T (n.3206+2751C>T) c.*447+5008C>T (n.*447+5008C>T) c.4370+5008C>T (n.4370+5008C>T) c.5134C>T (p.Pro1712Ser) c.*3302C>T (n.*3302C>T) n.2360C>T c.462-4372C>T (n.462-4372C>T) c.4406+5008C>T (n.4406+5008C>T) c.4385+5008C>T (n.4385+5008C>T) c.4367+5008C>T (n.4367+5008C>T) c.5368C>T (p.Pro1790Ser) c.594-4372C>T (n.594-4372C>T) c.4388+2751C>T (n.4388+2751C>T) c.5140C>T (p.Pro1714Ser) c.5281C>T (p.Pro1761Ser) c.5275C>T (p.Pro1759Ser) c.4368-4372C>T (n.4368-4372C>T) n.6354C>T n.6345C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.53822385G>C | CA376525130 | PCDH15 | c.4409+2751C>G (n.4409+2751C>G) c.5341C>G (p.Pro1781Ala) c.4388+5008C>G (n.4388+5008C>G) c.3227-2155C>G c.4368-2155C>G (n.4368-2155C>G) c.5347C>G (p.Pro1783Ala) c.*3296C>G (n.*3296C>G) c.5362C>G (p.Pro1788Ala) c.4373+2751C>G (n.4373+2751C>G) c.5332C>G (p.Pro1778Ala) c.5221C>G (p.Pro1741Ala) c.5272C>G (p.Pro1758Ala) c.4371+5007C>G (n.4371+5007C>G) c.1306-12839C>G (n.1306-12839C>G) c.1099-12839C>G (n.1099-12839C>G) c.2092-12839C>G (n.2092-12839C>G) c.3206+2751C>G (n.3206+2751C>G) c.*447+5008C>G (n.*447+5008C>G) c.4370+5008C>G (n.4370+5008C>G) c.5134C>G (p.Pro1712Ala) c.*3302C>G (n.*3302C>G) n.2360C>G c.462-4372C>G (n.462-4372C>G) c.4406+5008C>G (n.4406+5008C>G) c.4385+5008C>G (n.4385+5008C>G) c.4367+5008C>G (n.4367+5008C>G) c.5368C>G (p.Pro1790Ala) c.594-4372C>G (n.594-4372C>G) c.4388+2751C>G (n.4388+2751C>G) c.5140C>G (p.Pro1714Ala) c.5281C>G (p.Pro1761Ala) c.5275C>G (p.Pro1759Ala) c.4368-4372C>G (n.4368-4372C>G) n.6354C>G n.6345C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822385G= | CA1910738535 | PCDH15 | c.4409+2751C= (n.4409+2751C=) c.5341C= (p.Pro1781=) c.4388+5008C= (n.4388+5008C=) c.3227-2155C= c.4368-2155C= (n.4368-2155C=) c.5347C= (p.Pro1783=) c.*3296C= (n.*3296C=) c.5362C= (p.Pro1788=) c.4373+2751C= (n.4373+2751C=) c.5332C= (p.Pro1778=) c.5221C= (p.Pro1741=) c.5272C= (p.Pro1758=) c.4371+5007C= (n.4371+5007C=) c.1306-12839C= (n.1306-12839C=) c.1099-12839C= (n.1099-12839C=) c.2092-12839C= (n.2092-12839C=) c.3206+2751C= (n.3206+2751C=) c.*447+5008C= (n.*447+5008C=) c.4370+5008C= (n.4370+5008C=) c.5134C= (p.Pro1712=) c.*3302C= (n.*3302C=) n.2360C= c.462-4372C= (n.462-4372C=) c.4406+5008C= (n.4406+5008C=) c.4385+5008C= (n.4385+5008C=) c.4367+5008C= (n.4367+5008C=) c.5368C= (p.Pro1790=) c.594-4372C= (n.594-4372C=) c.4388+2751C= (n.4388+2751C=) c.5140C= (p.Pro1714=) c.5281C= (p.Pro1761=) c.5275C= (p.Pro1759=) c.4368-4372C= (n.4368-4372C=) n.6354C= n.6345C= | |
10 | g.53822385G>T | CA376525131 | PCDH15 | c.4409+2751C>A (n.4409+2751C>A) c.5341C>A (p.Pro1781Thr) c.4388+5008C>A (n.4388+5008C>A) c.3227-2155C>A c.4368-2155C>A (n.4368-2155C>A) c.5347C>A (p.Pro1783Thr) c.*3296C>A (n.*3296C>A) c.5362C>A (p.Pro1788Thr) c.4373+2751C>A (n.4373+2751C>A) c.5332C>A (p.Pro1778Thr) c.5221C>A (p.Pro1741Thr) c.5272C>A (p.Pro1758Thr) c.4371+5007C>A (n.4371+5007C>A) c.1306-12839C>A (n.1306-12839C>A) c.1099-12839C>A (n.1099-12839C>A) c.2092-12839C>A (n.2092-12839C>A) c.3206+2751C>A (n.3206+2751C>A) c.*447+5008C>A (n.*447+5008C>A) c.4370+5008C>A (n.4370+5008C>A) c.5134C>A (p.Pro1712Thr) c.*3302C>A (n.*3302C>A) n.2360C>A c.462-4372C>A (n.462-4372C>A) c.4406+5008C>A (n.4406+5008C>A) c.4385+5008C>A (n.4385+5008C>A) c.4367+5008C>A (n.4367+5008C>A) c.5368C>A (p.Pro1790Thr) c.594-4372C>A (n.594-4372C>A) c.4388+2751C>A (n.4388+2751C>A) c.5140C>A (p.Pro1714Thr) c.5281C>A (p.Pro1761Thr) c.5275C>A (p.Pro1759Thr) c.4368-4372C>A (n.4368-4372C>A) n.6354C>A n.6345C>A | |
10 | g.53822386A= | CA1910738543 | PCDH15 | c.4409+2750T= (n.4409+2750T=) c.5340T= (p.Pro1780=) c.4388+5007T= (n.4388+5007T=) c.3227-2156T= c.4368-2156T= (n.4368-2156T=) c.5346T= (p.Pro1782=) c.*3295T= (n.*3295T=) c.5361T= (p.Pro1787=) c.4373+2750T= (n.4373+2750T=) c.5331T= (p.Pro1777=) c.5220T= (p.Pro1740=) c.5271T= (p.Pro1757=) c.4371+5006T= (n.4371+5006T=) c.1306-12840T= (n.1306-12840T=) c.1099-12840T= (n.1099-12840T=) c.2092-12840T= (n.2092-12840T=) c.3206+2750T= (n.3206+2750T=) c.*447+5007T= (n.*447+5007T=) c.4370+5007T= (n.4370+5007T=) c.5133T= (p.Pro1711=) c.*3301T= (n.*3301T=) n.2359T= c.462-4373T= (n.462-4373T=) c.4406+5007T= (n.4406+5007T=) c.4385+5007T= (n.4385+5007T=) c.4367+5007T= (n.4367+5007T=) c.5367T= (p.Pro1789=) c.594-4373T= (n.594-4373T=) c.4388+2750T= (n.4388+2750T=) c.5139T= (p.Pro1713=) c.5280T= (p.Pro1760=) c.5274T= (p.Pro1758=) c.4368-4373T= (n.4368-4373T=) n.6353T= n.6344T= | |
10 | g.53822386A>C | CA469546603 | PCDH15 | c.4409+2750T>G (n.4409+2750T>G) c.5340T>G (p.Pro1780=) c.4388+5007T>G (n.4388+5007T>G) c.3227-2156T>G c.4368-2156T>G (n.4368-2156T>G) c.5346T>G (p.Pro1782=) c.*3295T>G (n.*3295T>G) c.5361T>G (p.Pro1787=) c.4373+2750T>G (n.4373+2750T>G) c.5331T>G (p.Pro1777=) c.5220T>G (p.Pro1740=) c.5271T>G (p.Pro1757=) c.4371+5006T>G (n.4371+5006T>G) c.1306-12840T>G (n.1306-12840T>G) c.1099-12840T>G (n.1099-12840T>G) c.2092-12840T>G (n.2092-12840T>G) c.3206+2750T>G (n.3206+2750T>G) c.*447+5007T>G (n.*447+5007T>G) c.4370+5007T>G (n.4370+5007T>G) c.5133T>G (p.Pro1711=) c.*3301T>G (n.*3301T>G) n.2359T>G c.462-4373T>G (n.462-4373T>G) c.4406+5007T>G (n.4406+5007T>G) c.4385+5007T>G (n.4385+5007T>G) c.4367+5007T>G (n.4367+5007T>G) c.5367T>G (p.Pro1789=) c.594-4373T>G (n.594-4373T>G) c.4388+2750T>G (n.4388+2750T>G) c.5139T>G (p.Pro1713=) c.5280T>G (p.Pro1760=) c.5274T>G (p.Pro1758=) c.4368-4373T>G (n.4368-4373T>G) n.6353T>G n.6344T>G | |
10 | g.53822386A>G | CA469546604 | PCDH15 | c.4409+2750T>C (n.4409+2750T>C) c.5340T>C (p.Pro1780=) c.4388+5007T>C (n.4388+5007T>C) c.3227-2156T>C c.4368-2156T>C (n.4368-2156T>C) c.5346T>C (p.Pro1782=) c.*3295T>C (n.*3295T>C) c.5361T>C (p.Pro1787=) c.4373+2750T>C (n.4373+2750T>C) c.5331T>C (p.Pro1777=) c.5220T>C (p.Pro1740=) c.5271T>C (p.Pro1757=) c.4371+5006T>C (n.4371+5006T>C) c.1306-12840T>C (n.1306-12840T>C) c.1099-12840T>C (n.1099-12840T>C) c.2092-12840T>C (n.2092-12840T>C) c.3206+2750T>C (n.3206+2750T>C) c.*447+5007T>C (n.*447+5007T>C) c.4370+5007T>C (n.4370+5007T>C) c.5133T>C (p.Pro1711=) c.*3301T>C (n.*3301T>C) n.2359T>C c.462-4373T>C (n.462-4373T>C) c.4406+5007T>C (n.4406+5007T>C) c.4385+5007T>C (n.4385+5007T>C) c.4367+5007T>C (n.4367+5007T>C) c.5367T>C (p.Pro1789=) c.594-4373T>C (n.594-4373T>C) c.4388+2750T>C (n.4388+2750T>C) c.5139T>C (p.Pro1713=) c.5280T>C (p.Pro1760=) c.5274T>C (p.Pro1758=) c.4368-4373T>C (n.4368-4373T>C) n.6353T>C n.6344T>C | |
10 | g.53822386A>T | CA469546605 | PCDH15 | c.4409+2750T>A (n.4409+2750T>A) c.5340T>A (p.Pro1780=) c.4388+5007T>A (n.4388+5007T>A) c.3227-2156T>A c.4368-2156T>A (n.4368-2156T>A) c.5346T>A (p.Pro1782=) c.*3295T>A (n.*3295T>A) c.5361T>A (p.Pro1787=) c.4373+2750T>A (n.4373+2750T>A) c.5331T>A (p.Pro1777=) c.5220T>A (p.Pro1740=) c.5271T>A (p.Pro1757=) c.4371+5006T>A (n.4371+5006T>A) c.1306-12840T>A (n.1306-12840T>A) c.1099-12840T>A (n.1099-12840T>A) c.2092-12840T>A (n.2092-12840T>A) c.3206+2750T>A (n.3206+2750T>A) c.*447+5007T>A (n.*447+5007T>A) c.4370+5007T>A (n.4370+5007T>A) c.5133T>A (p.Pro1711=) c.*3301T>A (n.*3301T>A) n.2359T>A c.462-4373T>A (n.462-4373T>A) c.4406+5007T>A (n.4406+5007T>A) c.4385+5007T>A (n.4385+5007T>A) c.4367+5007T>A (n.4367+5007T>A) c.5367T>A (p.Pro1789=) c.594-4373T>A (n.594-4373T>A) c.4388+2750T>A (n.4388+2750T>A) c.5139T>A (p.Pro1713=) c.5280T>A (p.Pro1760=) c.5274T>A (p.Pro1758=) c.4368-4373T>A (n.4368-4373T>A) n.6353T>A n.6344T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53822387G>A | CA376525132 | PCDH15 | c.4409+2749C>T (n.4409+2749C>T) c.5339C>T (p.Pro1780Leu) c.4388+5006C>T (n.4388+5006C>T) c.3227-2157C>T c.4368-2157C>T (n.4368-2157C>T) c.5345C>T (p.Pro1782Leu) c.*3294C>T (n.*3294C>T) c.5360C>T (p.Pro1787Leu) c.4373+2749C>T (n.4373+2749C>T) c.5330C>T (p.Pro1777Leu) c.5219C>T (p.Pro1740Leu) c.5270C>T (p.Pro1757Leu) c.4371+5005C>T (n.4371+5005C>T) c.1306-12841C>T (n.1306-12841C>T) c.1099-12841C>T (n.1099-12841C>T) c.2092-12841C>T (n.2092-12841C>T) c.3206+2749C>T (n.3206+2749C>T) c.*447+5006C>T (n.*447+5006C>T) c.4370+5006C>T (n.4370+5006C>T) c.5132C>T (p.Pro1711Leu) c.*3300C>T (n.*3300C>T) n.2358C>T c.462-4374C>T (n.462-4374C>T) c.4406+5006C>T (n.4406+5006C>T) c.4385+5006C>T (n.4385+5006C>T) c.4367+5006C>T (n.4367+5006C>T) c.5366C>T (p.Pro1789Leu) c.594-4374C>T (n.594-4374C>T) c.4388+2749C>T (n.4388+2749C>T) c.5138C>T (p.Pro1713Leu) c.5279C>T (p.Pro1760Leu) c.5273C>T (p.Pro1758Leu) c.4368-4374C>T (n.4368-4374C>T) n.6352C>T n.6343C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53822387G>T | CA376525134 | PCDH15 | c.4409+2749C>A (n.4409+2749C>A) c.5339C>A (p.Pro1780His) c.4388+5006C>A (n.4388+5006C>A) c.3227-2157C>A c.4368-2157C>A (n.4368-2157C>A) c.5345C>A (p.Pro1782His) c.*3294C>A (n.*3294C>A) c.5360C>A (p.Pro1787His) c.4373+2749C>A (n.4373+2749C>A) c.5330C>A (p.Pro1777His) c.5219C>A (p.Pro1740His) c.5270C>A (p.Pro1757His) c.4371+5005C>A (n.4371+5005C>A) c.1306-12841C>A (n.1306-12841C>A) c.1099-12841C>A (n.1099-12841C>A) c.2092-12841C>A (n.2092-12841C>A) c.3206+2749C>A (n.3206+2749C>A) c.*447+5006C>A (n.*447+5006C>A) c.4370+5006C>A (n.4370+5006C>A) c.5132C>A (p.Pro1711His) c.*3300C>A (n.*3300C>A) n.2358C>A c.462-4374C>A (n.462-4374C>A) c.4406+5006C>A (n.4406+5006C>A) c.4385+5006C>A (n.4385+5006C>A) c.4367+5006C>A (n.4367+5006C>A) c.5366C>A (p.Pro1789His) c.594-4374C>A (n.594-4374C>A) c.4388+2749C>A (n.4388+2749C>A) c.5138C>A (p.Pro1713His) c.5279C>A (p.Pro1760His) c.5273C>A (p.Pro1758His) c.4368-4374C>A (n.4368-4374C>A) n.6352C>A n.6343C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53822388_53822391del | CA2788035354 | PCDH15 | c.4409+2746_4409+2749del (n.4409+2746_4409+2749del) c.5336_5339del (p.Pro1779LeufsTer?) c.4388+5003_4388+5006del (n.4388+5003_4388+5006del) c.3227-2160_3227-2157del c.4368-2160_4368-2157del (n.4368-2160_4368-2157del) c.5342_5345del (p.Pro1781LeufsTer?) c.*3291_*3294del (n.*3291_*3294del) c.5357_5360del (p.Pro1786LeufsTer?) c.4373+2746_4373+2749del (n.4373+2746_4373+2749del) c.5327_5330del (p.Pro1776LeufsTer?) c.5216_5219del (p.Pro1739LeufsTer?) c.5267_5270del (p.Pro1756LeufsTer?) c.4371+5002_4371+5005del (n.4371+5002_4371+5005del) c.1306-12844_1306-12841del (n.1306-12844_1306-12841del) c.1099-12844_1099-12841del (n.1099-12844_1099-12841del) c.2092-12844_2092-12841del (n.2092-12844_2092-12841del) c.3206+2746_3206+2749del (n.3206+2746_3206+2749del) c.*447+5003_*447+5006del (n.*447+5003_*447+5006del) c.4370+5003_4370+5006del (n.4370+5003_4370+5006del) c.5129_5132del (p.Pro1710LeufsTer?) c.*3297_*3300del (n.*3297_*3300del) n.2355_2358del c.462-4377_462-4374del (n.462-4377_462-4374del) c.4406+5003_4406+5006del (n.4406+5003_4406+5006del) c.4385+5003_4385+5006del (n.4385+5003_4385+5006del) c.4367+5003_4367+5006del (n.4367+5003_4367+5006del) c.5363_5366del (p.Pro1788LeufsTer?) c.594-4377_594-4374del (n.594-4377_594-4374del) c.4388+2746_4388+2749del (n.4388+2746_4388+2749del) c.5135_5138del (p.Pro1712LeufsTer?) c.5276_5279del (p.Pro1759LeufsTer?) c.5270_5273del (p.Pro1757LeufsTer?) c.4368-4377_4368-4374del (n.4368-4377_4368-4374del) n.6349_6352del n.6340_6343del | |
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10 | g.53822390G= | CA1910738578 | PCDH15 | c.4409+2746C= (n.4409+2746C=) c.5336C= (p.Pro1779=) c.4388+5003C= (n.4388+5003C=) c.3227-2160C= c.4368-2160C= (n.4368-2160C=) c.5342C= (p.Pro1781=) c.*3291C= (n.*3291C=) c.5357C= (p.Pro1786=) c.4373+2746C= (n.4373+2746C=) c.5327C= (p.Pro1776=) c.5216C= (p.Pro1739=) c.5267C= (p.Pro1756=) c.4371+5002C= (n.4371+5002C=) c.1306-12844C= (n.1306-12844C=) c.1099-12844C= (n.1099-12844C=) c.2092-12844C= (n.2092-12844C=) c.3206+2746C= (n.3206+2746C=) c.*447+5003C= (n.*447+5003C=) c.4370+5003C= (n.4370+5003C=) c.5129C= (p.Pro1710=) c.*3297C= (n.*3297C=) n.2355C= c.462-4377C= (n.462-4377C=) c.4406+5003C= (n.4406+5003C=) c.4385+5003C= (n.4385+5003C=) c.4367+5003C= (n.4367+5003C=) c.5363C= (p.Pro1788=) c.594-4377C= (n.594-4377C=) c.4388+2746C= (n.4388+2746C=) c.5135C= (p.Pro1712=) c.5276C= (p.Pro1759=) c.5270C= (p.Pro1757=) c.4368-4377C= (n.4368-4377C=) n.6349C= n.6340C= | |
10 | g.53822390G>T | CA207219120 | PCDH15 | c.4409+2746C>A (n.4409+2746C>A) c.5336C>A (p.Pro1779His) c.4388+5003C>A (n.4388+5003C>A) c.3227-2160C>A c.4368-2160C>A (n.4368-2160C>A) c.5342C>A (p.Pro1781His) c.*3291C>A (n.*3291C>A) c.5357C>A (p.Pro1786His) c.4373+2746C>A (n.4373+2746C>A) c.5327C>A (p.Pro1776His) c.5216C>A (p.Pro1739His) c.5267C>A (p.Pro1756His) c.4371+5002C>A (n.4371+5002C>A) c.1306-12844C>A (n.1306-12844C>A) c.1099-12844C>A (n.1099-12844C>A) c.2092-12844C>A (n.2092-12844C>A) c.3206+2746C>A (n.3206+2746C>A) c.*447+5003C>A (n.*447+5003C>A) c.4370+5003C>A (n.4370+5003C>A) c.5129C>A (p.Pro1710His) c.*3297C>A (n.*3297C>A) n.2355C>A c.462-4377C>A (n.462-4377C>A) c.4406+5003C>A (n.4406+5003C>A) c.4385+5003C>A (n.4385+5003C>A) c.4367+5003C>A (n.4367+5003C>A) c.5363C>A (p.Pro1788His) c.594-4377C>A (n.594-4377C>A) c.4388+2746C>A (n.4388+2746C>A) c.5135C>A (p.Pro1712His) c.5276C>A (p.Pro1759His) c.5270C>A (p.Pro1757His) c.4368-4377C>A (n.4368-4377C>A) n.6349C>A n.6340C>A | dbSNP |
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10 | g.53822392A>T | CA376525143 | PCDH15 | c.4409+2744T>A (n.4409+2744T>A) c.5334T>A (p.Cys1778Ter) c.4388+5001T>A (n.4388+5001T>A) c.3227-2162T>A c.4368-2162T>A (n.4368-2162T>A) c.5340T>A (p.Cys1780Ter) c.*3289T>A (n.*3289T>A) c.5355T>A (p.Cys1785Ter) c.4373+2744T>A (n.4373+2744T>A) c.5325T>A (p.Cys1775Ter) c.5214T>A (p.Cys1738Ter) c.5265T>A (p.Cys1755Ter) c.4371+5000T>A (n.4371+5000T>A) c.1306-12846T>A (n.1306-12846T>A) c.1099-12846T>A (n.1099-12846T>A) c.2092-12846T>A (n.2092-12846T>A) c.3206+2744T>A (n.3206+2744T>A) c.*447+5001T>A (n.*447+5001T>A) c.4370+5001T>A (n.4370+5001T>A) c.5127T>A (p.Cys1709Ter) c.*3295T>A (n.*3295T>A) n.2353T>A c.462-4379T>A (n.462-4379T>A) c.4406+5001T>A (n.4406+5001T>A) c.4385+5001T>A (n.4385+5001T>A) c.4367+5001T>A (n.4367+5001T>A) c.5361T>A (p.Cys1787Ter) c.594-4379T>A (n.594-4379T>A) c.4388+2744T>A (n.4388+2744T>A) c.5133T>A (p.Cys1711Ter) c.5274T>A (p.Cys1758Ter) c.5268T>A (p.Cys1756Ter) c.4368-4379T>A (n.4368-4379T>A) n.6347T>A n.6338T>A | |
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10 | g.53822395A>G | CA469546612 | PCDH15 | c.4409+2741T>C (n.4409+2741T>C) c.5331T>C (p.Phe1777=) c.4388+4998T>C (n.4388+4998T>C) c.3227-2165T>C c.4368-2165T>C (n.4368-2165T>C) c.5337T>C (p.Phe1779=) c.*3286T>C (n.*3286T>C) c.5352T>C (p.Phe1784=) c.4373+2741T>C (n.4373+2741T>C) c.5322T>C (p.Phe1774=) c.5211T>C (p.Phe1737=) c.5262T>C (p.Phe1754=) c.4371+4997T>C (n.4371+4997T>C) c.1306-12849T>C (n.1306-12849T>C) c.1099-12849T>C (n.1099-12849T>C) c.2092-12849T>C (n.2092-12849T>C) c.3206+2741T>C (n.3206+2741T>C) c.*447+4998T>C (n.*447+4998T>C) c.4370+4998T>C (n.4370+4998T>C) c.5124T>C (p.Phe1708=) c.*3292T>C (n.*3292T>C) n.2350T>C c.462-4382T>C (n.462-4382T>C) c.4406+4998T>C (n.4406+4998T>C) c.4385+4998T>C (n.4385+4998T>C) c.4367+4998T>C (n.4367+4998T>C) c.5358T>C (p.Phe1786=) c.594-4382T>C (n.594-4382T>C) c.4388+2741T>C (n.4388+2741T>C) c.5130T>C (p.Phe1710=) c.5271T>C (p.Phe1757=) c.5265T>C (p.Phe1755=) c.4368-4382T>C (n.4368-4382T>C) n.6344T>C n.6335T>C | |
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10 | g.53822397_53822398insCAAACCAAACACACCC | CA2788035355 | PCDH15 | c.4409+2738_4409+2739insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4409+2738_4409+2739insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.5328_5329insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1777GlyfsTer?) c.4388+4995_4388+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4388+4995_4388+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.3227-2168_3227-2167insGGGTGTGTTTGGTTTG c.4368-2168_4368-2167insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4368-2168_4368-2167insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.5334_5335insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1779GlyfsTer?) c.*3283_*3284insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.*3283_*3284insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.5349_5350insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1784GlyfsTer?) c.4373+2738_4373+2739insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4373+2738_4373+2739insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.5319_5320insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1774GlyfsTer?) c.5208_5209insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1737GlyfsTer?) c.5259_5260insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1754GlyfsTer?) c.4371+4994_4371+4995insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4371+4994_4371+4995insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.1306-12852_1306-12851insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.1306-12852_1306-12851insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.1099-12852_1099-12851insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.1099-12852_1099-12851insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.2092-12852_2092-12851insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.2092-12852_2092-12851insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.3206+2738_3206+2739insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.3206+2738_3206+2739insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.*447+4995_*447+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.*447+4995_*447+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.4370+4995_4370+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4370+4995_4370+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.5121_5122insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1708GlyfsTer?) c.*3289_*3290insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.*3289_*3290insGGGTGTGTTTGGTTTG) n.2347_2348insGGGTGTGTTTGGTTTG c.462-4385_462-4384insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.462-4385_462-4384insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.4406+4995_4406+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4406+4995_4406+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.4385+4995_4385+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4385+4995_4385+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.4367+4995_4367+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4367+4995_4367+4996insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.5355_5356insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1786GlyfsTer?) c.594-4385_594-4384insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.594-4385_594-4384insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.4388+2738_4388+2739insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4388+2738_4388+2739insGGGTGTGTTTGGTTTG) c.5127_5128insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1710GlyfsTer?) c.5268_5269insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1757GlyfsTer?) c.5262_5263insGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Phe1755GlyfsTer?) c.4368-4385_4368-4384insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.4368-4385_4368-4384insGGGTGTGTTTGGTTTG) n.6341_6342insGGGTGTGTTTGGTTTG n.6332_6333insGGGTGTGTTTGGTTTG | |
10 | g.53822398A>C | CA469546613 | PCDH15 | c.4409+2738T>G (n.4409+2738T>G) c.5328T>G (p.Leu1776=) c.4388+4995T>G (n.4388+4995T>G) c.3227-2168T>G c.4368-2168T>G (n.4368-2168T>G) c.5334T>G (p.Leu1778=) c.*3283T>G (n.*3283T>G) c.5349T>G (p.Leu1783=) c.4373+2738T>G (n.4373+2738T>G) c.5319T>G (p.Leu1773=) c.5208T>G (p.Leu1736=) c.5259T>G (p.Leu1753=) c.4371+4994T>G (n.4371+4994T>G) c.1306-12852T>G (n.1306-12852T>G) c.1099-12852T>G (n.1099-12852T>G) c.2092-12852T>G (n.2092-12852T>G) c.3206+2738T>G (n.3206+2738T>G) c.*447+4995T>G (n.*447+4995T>G) c.4370+4995T>G (n.4370+4995T>G) c.5121T>G (p.Leu1707=) c.*3289T>G (n.*3289T>G) n.2347T>G c.462-4385T>G (n.462-4385T>G) c.4406+4995T>G (n.4406+4995T>G) c.4385+4995T>G (n.4385+4995T>G) c.4367+4995T>G (n.4367+4995T>G) c.5355T>G (p.Leu1785=) c.594-4385T>G (n.594-4385T>G) c.4388+2738T>G (n.4388+2738T>G) c.5127T>G (p.Leu1709=) c.5268T>G (p.Leu1756=) c.5262T>G (p.Leu1754=) c.4368-4385T>G (n.4368-4385T>G) n.6341T>G n.6332T>G | |
10 | g.53822398A>G | CA469546614 | PCDH15 | c.4409+2738T>C (n.4409+2738T>C) c.5328T>C (p.Leu1776=) c.4388+4995T>C (n.4388+4995T>C) c.3227-2168T>C c.4368-2168T>C (n.4368-2168T>C) c.5334T>C (p.Leu1778=) c.*3283T>C (n.*3283T>C) c.5349T>C (p.Leu1783=) c.4373+2738T>C (n.4373+2738T>C) c.5319T>C (p.Leu1773=) c.5208T>C (p.Leu1736=) c.5259T>C (p.Leu1753=) c.4371+4994T>C (n.4371+4994T>C) c.1306-12852T>C (n.1306-12852T>C) c.1099-12852T>C (n.1099-12852T>C) c.2092-12852T>C (n.2092-12852T>C) c.3206+2738T>C (n.3206+2738T>C) c.*447+4995T>C (n.*447+4995T>C) c.4370+4995T>C (n.4370+4995T>C) c.5121T>C (p.Leu1707=) c.*3289T>C (n.*3289T>C) n.2347T>C c.462-4385T>C (n.462-4385T>C) c.4406+4995T>C (n.4406+4995T>C) c.4385+4995T>C (n.4385+4995T>C) c.4367+4995T>C (n.4367+4995T>C) c.5355T>C (p.Leu1785=) c.594-4385T>C (n.594-4385T>C) c.4388+2738T>C (n.4388+2738T>C) c.5127T>C (p.Leu1709=) c.5268T>C (p.Leu1756=) c.5262T>C (p.Leu1754=) c.4368-4385T>C (n.4368-4385T>C) n.6341T>C n.6332T>C | |
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10 | g.53822400G= | CA1910738653 | PCDH15 | c.4409+2736C= (n.4409+2736C=) c.5326C= (p.Leu1776=) c.4388+4993C= (n.4388+4993C=) c.3227-2170C= c.4368-2170C= (n.4368-2170C=) c.5332C= (p.Leu1778=) c.*3281C= (n.*3281C=) c.5347C= (p.Leu1783=) c.4373+2736C= (n.4373+2736C=) c.5317C= (p.Leu1773=) c.5206C= (p.Leu1736=) c.5257C= (p.Leu1753=) c.4371+4992C= (n.4371+4992C=) c.1306-12854C= (n.1306-12854C=) c.1099-12854C= (n.1099-12854C=) c.2092-12854C= (n.2092-12854C=) c.3206+2736C= (n.3206+2736C=) c.*447+4993C= (n.*447+4993C=) c.4370+4993C= (n.4370+4993C=) c.5119C= (p.Leu1707=) c.*3287C= (n.*3287C=) n.2345C= c.462-4387C= (n.462-4387C=) c.4406+4993C= (n.4406+4993C=) c.4385+4993C= (n.4385+4993C=) c.4367+4993C= (n.4367+4993C=) c.5353C= (p.Leu1785=) c.594-4387C= (n.594-4387C=) c.4388+2736C= (n.4388+2736C=) c.5125C= (p.Leu1709=) c.5266C= (p.Leu1756=) c.5260C= (p.Leu1754=) c.4368-4387C= (n.4368-4387C=) n.6339C= n.6330C= | |
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10 | g.53822401A>C | CA469546620 | PCDH15 | c.4409+2735T>G (n.4409+2735T>G) c.5325T>G (p.Ser1775=) c.4388+4992T>G (n.4388+4992T>G) c.3227-2171T>G c.4368-2171T>G (n.4368-2171T>G) c.5331T>G (p.Ser1777=) c.*3280T>G (n.*3280T>G) c.5346T>G (p.Ser1782=) c.4373+2735T>G (n.4373+2735T>G) c.5316T>G (p.Ser1772=) c.5205T>G (p.Ser1735=) c.5256T>G (p.Ser1752=) c.4371+4991T>G (n.4371+4991T>G) c.1306-12855T>G (n.1306-12855T>G) c.1099-12855T>G (n.1099-12855T>G) c.2092-12855T>G (n.2092-12855T>G) c.3206+2735T>G (n.3206+2735T>G) c.*447+4992T>G (n.*447+4992T>G) c.4370+4992T>G (n.4370+4992T>G) c.5118T>G (p.Ser1706=) c.*3286T>G (n.*3286T>G) n.2344T>G c.462-4388T>G (n.462-4388T>G) c.4406+4992T>G (n.4406+4992T>G) c.4385+4992T>G (n.4385+4992T>G) c.4367+4992T>G (n.4367+4992T>G) c.5352T>G (p.Ser1784=) c.594-4388T>G (n.594-4388T>G) c.4388+2735T>G (n.4388+2735T>G) c.5124T>G (p.Ser1708=) c.5265T>G (p.Ser1755=) c.5259T>G (p.Ser1753=) c.4368-4388T>G (n.4368-4388T>G) n.6338T>G n.6329T>G | |
10 | g.53822401A>G | CA469546621 | PCDH15 | c.4409+2735T>C (n.4409+2735T>C) c.5325T>C (p.Ser1775=) c.4388+4992T>C (n.4388+4992T>C) c.3227-2171T>C c.4368-2171T>C (n.4368-2171T>C) c.5331T>C (p.Ser1777=) c.*3280T>C (n.*3280T>C) c.5346T>C (p.Ser1782=) c.4373+2735T>C (n.4373+2735T>C) c.5316T>C (p.Ser1772=) c.5205T>C (p.Ser1735=) c.5256T>C (p.Ser1752=) c.4371+4991T>C (n.4371+4991T>C) c.1306-12855T>C (n.1306-12855T>C) c.1099-12855T>C (n.1099-12855T>C) c.2092-12855T>C (n.2092-12855T>C) c.3206+2735T>C (n.3206+2735T>C) c.*447+4992T>C (n.*447+4992T>C) c.4370+4992T>C (n.4370+4992T>C) c.5118T>C (p.Ser1706=) c.*3286T>C (n.*3286T>C) n.2344T>C c.462-4388T>C (n.462-4388T>C) c.4406+4992T>C (n.4406+4992T>C) c.4385+4992T>C (n.4385+4992T>C) c.4367+4992T>C (n.4367+4992T>C) c.5352T>C (p.Ser1784=) c.594-4388T>C (n.594-4388T>C) c.4388+2735T>C (n.4388+2735T>C) c.5124T>C (p.Ser1708=) c.5265T>C (p.Ser1755=) c.5259T>C (p.Ser1753=) c.4368-4388T>C (n.4368-4388T>C) n.6338T>C n.6329T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.53822402G>A | CA376525159 | PCDH15 | c.4409+2734C>T (n.4409+2734C>T) c.5324C>T (p.Ser1775Phe) c.4388+4991C>T (n.4388+4991C>T) c.3227-2172C>T c.4368-2172C>T (n.4368-2172C>T) c.5330C>T (p.Ser1777Phe) c.*3279C>T (n.*3279C>T) c.5345C>T (p.Ser1782Phe) c.4373+2734C>T (n.4373+2734C>T) c.5315C>T (p.Ser1772Phe) c.5204C>T (p.Ser1735Phe) c.5255C>T (p.Ser1752Phe) c.4371+4990C>T (n.4371+4990C>T) c.1306-12856C>T (n.1306-12856C>T) c.1099-12856C>T (n.1099-12856C>T) c.2092-12856C>T (n.2092-12856C>T) c.3206+2734C>T (n.3206+2734C>T) c.*447+4991C>T (n.*447+4991C>T) c.4370+4991C>T (n.4370+4991C>T) c.5117C>T (p.Ser1706Phe) c.*3285C>T (n.*3285C>T) n.2343C>T c.462-4389C>T (n.462-4389C>T) c.4406+4991C>T (n.4406+4991C>T) c.4385+4991C>T (n.4385+4991C>T) c.4367+4991C>T (n.4367+4991C>T) c.5351C>T (p.Ser1784Phe) c.594-4389C>T (n.594-4389C>T) c.4388+2734C>T (n.4388+2734C>T) c.5123C>T (p.Ser1708Phe) c.5264C>T (p.Ser1755Phe) c.5258C>T (p.Ser1753Phe) c.4368-4389C>T (n.4368-4389C>T) n.6337C>T n.6328C>T | COSMIC COSMIC |
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10 | g.53822404A>G | CA469546623 | PCDH15 | c.4409+2732T>C (n.4409+2732T>C) c.5322T>C (p.Phe1774=) c.4388+4989T>C (n.4388+4989T>C) c.3227-2174T>C c.4368-2174T>C (n.4368-2174T>C) c.5328T>C (p.Phe1776=) c.*3277T>C (n.*3277T>C) c.5343T>C (p.Phe1781=) c.4373+2732T>C (n.4373+2732T>C) c.5313T>C (p.Phe1771=) c.5202T>C (p.Phe1734=) c.5253T>C (p.Phe1751=) c.4371+4988T>C (n.4371+4988T>C) c.1306-12858T>C (n.1306-12858T>C) c.1099-12858T>C (n.1099-12858T>C) c.2092-12858T>C (n.2092-12858T>C) c.3206+2732T>C (n.3206+2732T>C) c.*447+4989T>C (n.*447+4989T>C) c.4370+4989T>C (n.4370+4989T>C) c.5115T>C (p.Phe1705=) c.*3283T>C (n.*3283T>C) n.2341T>C c.462-4391T>C (n.462-4391T>C) c.4406+4989T>C (n.4406+4989T>C) c.4385+4989T>C (n.4385+4989T>C) c.4367+4989T>C (n.4367+4989T>C) c.5349T>C (p.Phe1783=) c.594-4391T>C (n.594-4391T>C) c.4388+2732T>C (n.4388+2732T>C) c.5121T>C (p.Phe1707=) c.5262T>C (p.Phe1754=) c.5256T>C (p.Phe1752=) c.4368-4391T>C (n.4368-4391T>C) n.6335T>C n.6326T>C | |
10 | g.53822404A>T | CA376525165 | PCDH15 | c.4409+2732T>A (n.4409+2732T>A) c.5322T>A (p.Phe1774Leu) c.4388+4989T>A (n.4388+4989T>A) c.3227-2174T>A c.4368-2174T>A (n.4368-2174T>A) c.5328T>A (p.Phe1776Leu) c.*3277T>A (n.*3277T>A) c.5343T>A (p.Phe1781Leu) c.4373+2732T>A (n.4373+2732T>A) c.5313T>A (p.Phe1771Leu) c.5202T>A (p.Phe1734Leu) c.5253T>A (p.Phe1751Leu) c.4371+4988T>A (n.4371+4988T>A) c.1306-12858T>A (n.1306-12858T>A) c.1099-12858T>A (n.1099-12858T>A) c.2092-12858T>A (n.2092-12858T>A) c.3206+2732T>A (n.3206+2732T>A) c.*447+4989T>A (n.*447+4989T>A) c.4370+4989T>A (n.4370+4989T>A) c.5115T>A (p.Phe1705Leu) c.*3283T>A (n.*3283T>A) n.2341T>A c.462-4391T>A (n.462-4391T>A) c.4406+4989T>A (n.4406+4989T>A) c.4385+4989T>A (n.4385+4989T>A) c.4367+4989T>A (n.4367+4989T>A) c.5349T>A (p.Phe1783Leu) c.594-4391T>A (n.594-4391T>A) c.4388+2732T>A (n.4388+2732T>A) c.5121T>A (p.Phe1707Leu) c.5262T>A (p.Phe1754Leu) c.5256T>A (p.Phe1752Leu) c.4368-4391T>A (n.4368-4391T>A) n.6335T>A n.6326T>A | |
10 | g.53822405A>C | CA376525166 | PCDH15 | c.4409+2731T>G (n.4409+2731T>G) c.5321T>G (p.Phe1774Cys) c.4388+4988T>G (n.4388+4988T>G) c.3227-2175T>G c.4368-2175T>G (n.4368-2175T>G) c.5327T>G (p.Phe1776Cys) c.*3276T>G (n.*3276T>G) c.5342T>G (p.Phe1781Cys) c.4373+2731T>G (n.4373+2731T>G) c.5312T>G (p.Phe1771Cys) c.5201T>G (p.Phe1734Cys) c.5252T>G (p.Phe1751Cys) c.4371+4987T>G (n.4371+4987T>G) c.1306-12859T>G (n.1306-12859T>G) c.1099-12859T>G (n.1099-12859T>G) c.2092-12859T>G (n.2092-12859T>G) c.3206+2731T>G (n.3206+2731T>G) c.*447+4988T>G (n.*447+4988T>G) c.4370+4988T>G (n.4370+4988T>G) c.5114T>G (p.Phe1705Cys) c.*3282T>G (n.*3282T>G) n.2340T>G c.462-4392T>G (n.462-4392T>G) c.4406+4988T>G (n.4406+4988T>G) c.4385+4988T>G (n.4385+4988T>G) c.4367+4988T>G (n.4367+4988T>G) c.5348T>G (p.Phe1783Cys) c.594-4392T>G (n.594-4392T>G) c.4388+2731T>G (n.4388+2731T>G) c.5120T>G (p.Phe1707Cys) c.5261T>G (p.Phe1754Cys) c.5255T>G (p.Phe1752Cys) c.4368-4392T>G (n.4368-4392T>G) n.6334T>G n.6325T>G | |
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10 | g.53822405A>T | CA376525168 | PCDH15 | c.4409+2731T>A (n.4409+2731T>A) c.5321T>A (p.Phe1774Tyr) c.4388+4988T>A (n.4388+4988T>A) c.3227-2175T>A c.4368-2175T>A (n.4368-2175T>A) c.5327T>A (p.Phe1776Tyr) c.*3276T>A (n.*3276T>A) c.5342T>A (p.Phe1781Tyr) c.4373+2731T>A (n.4373+2731T>A) c.5312T>A (p.Phe1771Tyr) c.5201T>A (p.Phe1734Tyr) c.5252T>A (p.Phe1751Tyr) c.4371+4987T>A (n.4371+4987T>A) c.1306-12859T>A (n.1306-12859T>A) c.1099-12859T>A (n.1099-12859T>A) c.2092-12859T>A (n.2092-12859T>A) c.3206+2731T>A (n.3206+2731T>A) c.*447+4988T>A (n.*447+4988T>A) c.4370+4988T>A (n.4370+4988T>A) c.5114T>A (p.Phe1705Tyr) c.*3282T>A (n.*3282T>A) n.2340T>A c.462-4392T>A (n.462-4392T>A) c.4406+4988T>A (n.4406+4988T>A) c.4385+4988T>A (n.4385+4988T>A) c.4367+4988T>A (n.4367+4988T>A) c.5348T>A (p.Phe1783Tyr) c.594-4392T>A (n.594-4392T>A) c.4388+2731T>A (n.4388+2731T>A) c.5120T>A (p.Phe1707Tyr) c.5261T>A (p.Phe1754Tyr) c.5255T>A (p.Phe1752Tyr) c.4368-4392T>A (n.4368-4392T>A) n.6334T>A n.6325T>A | |
10 | g.53822406A>C | CA376525169 | PCDH15 | c.4409+2730T>G (n.4409+2730T>G) c.5320T>G (p.Phe1774Val) c.4388+4987T>G (n.4388+4987T>G) c.3227-2176T>G c.4368-2176T>G (n.4368-2176T>G) c.5326T>G (p.Phe1776Val) c.*3275T>G (n.*3275T>G) c.5341T>G (p.Phe1781Val) c.4373+2730T>G (n.4373+2730T>G) c.5311T>G (p.Phe1771Val) c.5200T>G (p.Phe1734Val) c.5251T>G (p.Phe1751Val) c.4371+4986T>G (n.4371+4986T>G) c.1306-12860T>G (n.1306-12860T>G) c.1099-12860T>G (n.1099-12860T>G) c.2092-12860T>G (n.2092-12860T>G) c.3206+2730T>G (n.3206+2730T>G) c.*447+4987T>G (n.*447+4987T>G) c.4370+4987T>G (n.4370+4987T>G) c.5113T>G (p.Phe1705Val) c.*3281T>G (n.*3281T>G) n.2339T>G c.462-4393T>G (n.462-4393T>G) c.4406+4987T>G (n.4406+4987T>G) c.4385+4987T>G (n.4385+4987T>G) c.4367+4987T>G (n.4367+4987T>G) c.5347T>G (p.Phe1783Val) c.594-4393T>G (n.594-4393T>G) c.4388+2730T>G (n.4388+2730T>G) c.5119T>G (p.Phe1707Val) c.5260T>G (p.Phe1754Val) c.5254T>G (p.Phe1752Val) c.4368-4393T>G (n.4368-4393T>G) n.6333T>G n.6324T>G | |
10 | g.53822406A>G | CA376525170 | PCDH15 | c.4409+2730T>C (n.4409+2730T>C) c.5320T>C (p.Phe1774Leu) c.4388+4987T>C (n.4388+4987T>C) c.3227-2176T>C c.4368-2176T>C (n.4368-2176T>C) c.5326T>C (p.Phe1776Leu) c.*3275T>C (n.*3275T>C) c.5341T>C (p.Phe1781Leu) c.4373+2730T>C (n.4373+2730T>C) c.5311T>C (p.Phe1771Leu) c.5200T>C (p.Phe1734Leu) c.5251T>C (p.Phe1751Leu) c.4371+4986T>C (n.4371+4986T>C) c.1306-12860T>C (n.1306-12860T>C) c.1099-12860T>C (n.1099-12860T>C) c.2092-12860T>C (n.2092-12860T>C) c.3206+2730T>C (n.3206+2730T>C) c.*447+4987T>C (n.*447+4987T>C) c.4370+4987T>C (n.4370+4987T>C) c.5113T>C (p.Phe1705Leu) c.*3281T>C (n.*3281T>C) n.2339T>C c.462-4393T>C (n.462-4393T>C) c.4406+4987T>C (n.4406+4987T>C) c.4385+4987T>C (n.4385+4987T>C) c.4367+4987T>C (n.4367+4987T>C) c.5347T>C (p.Phe1783Leu) c.594-4393T>C (n.594-4393T>C) c.4388+2730T>C (n.4388+2730T>C) c.5119T>C (p.Phe1707Leu) c.5260T>C (p.Phe1754Leu) c.5254T>C (p.Phe1752Leu) c.4368-4393T>C (n.4368-4393T>C) n.6333T>C n.6324T>C | |
10 | g.53822406A>T | CA376525171 | PCDH15 | c.4409+2730T>A (n.4409+2730T>A) c.5320T>A (p.Phe1774Ile) c.4388+4987T>A (n.4388+4987T>A) c.3227-2176T>A c.4368-2176T>A (n.4368-2176T>A) c.5326T>A (p.Phe1776Ile) c.*3275T>A (n.*3275T>A) c.5341T>A (p.Phe1781Ile) c.4373+2730T>A (n.4373+2730T>A) c.5311T>A (p.Phe1771Ile) c.5200T>A (p.Phe1734Ile) c.5251T>A (p.Phe1751Ile) c.4371+4986T>A (n.4371+4986T>A) c.1306-12860T>A (n.1306-12860T>A) c.1099-12860T>A (n.1099-12860T>A) c.2092-12860T>A (n.2092-12860T>A) c.3206+2730T>A (n.3206+2730T>A) c.*447+4987T>A (n.*447+4987T>A) c.4370+4987T>A (n.4370+4987T>A) c.5113T>A (p.Phe1705Ile) c.*3281T>A (n.*3281T>A) n.2339T>A c.462-4393T>A (n.462-4393T>A) c.4406+4987T>A (n.4406+4987T>A) c.4385+4987T>A (n.4385+4987T>A) c.4367+4987T>A (n.4367+4987T>A) c.5347T>A (p.Phe1783Ile) c.594-4393T>A (n.594-4393T>A) c.4388+2730T>A (n.4388+2730T>A) c.5119T>A (p.Phe1707Ile) c.5260T>A (p.Phe1754Ile) c.5254T>A (p.Phe1752Ile) c.4368-4393T>A (n.4368-4393T>A) n.6333T>A n.6324T>A | |
10 | g.53822406_53822409delinsAAGG | CA1910738666 | PCDH15 | c.4409+2727_4409+2730delinsCCTT (n.4409+2727_4409+2730delinsCCTT) c.5317_5320delinsCCTT (p.Pro1773=) c.4388+4984_4388+4987delinsCCTT (n.4388+4984_4388+4987delinsCCTT) c.3227-2179_3227-2176delinsCCTT c.4368-2179_4368-2176delinsCCTT (n.4368-2179_4368-2176delinsCCTT) c.5323_5326delinsCCTT (p.Pro1775=) c.*3272_*3275delinsCCTT (n.*3272_*3275delinsCCTT) c.5338_5341delinsCCTT (p.Pro1780=) c.4373+2727_4373+2730delinsCCTT (n.4373+2727_4373+2730delinsCCTT) c.5308_5311delinsCCTT (p.Pro1770=) c.5197_5200delinsCCTT (p.Pro1733=) c.5248_5251delinsCCTT (p.Pro1750=) c.4371+4983_4371+4986delinsCCTT (n.4371+4983_4371+4986delinsCCTT) c.1306-12863_1306-12860delinsCCTT (n.1306-12863_1306-12860delinsCCTT) c.1099-12863_1099-12860delinsCCTT (n.1099-12863_1099-12860delinsCCTT) c.2092-12863_2092-12860delinsCCTT (n.2092-12863_2092-12860delinsCCTT) c.3206+2727_3206+2730delinsCCTT (n.3206+2727_3206+2730delinsCCTT) c.*447+4984_*447+4987delinsCCTT (n.*447+4984_*447+4987delinsCCTT) c.4370+4984_4370+4987delinsCCTT (n.4370+4984_4370+4987delinsCCTT) c.5110_5113delinsCCTT (p.Pro1704=) c.*3278_*3281delinsCCTT (n.*3278_*3281delinsCCTT) n.2336_2339delinsCCTT c.462-4396_462-4393delinsCCTT (n.462-4396_462-4393delinsCCTT) c.4406+4984_4406+4987delinsCCTT (n.4406+4984_4406+4987delinsCCTT) c.4385+4984_4385+4987delinsCCTT (n.4385+4984_4385+4987delinsCCTT) c.4367+4984_4367+4987delinsCCTT (n.4367+4984_4367+4987delinsCCTT) c.5344_5347delinsCCTT (p.Pro1782=) c.594-4396_594-4393delinsCCTT (n.594-4396_594-4393delinsCCTT) c.4388+2727_4388+2730delinsCCTT (n.4388+2727_4388+2730delinsCCTT) c.5116_5119delinsCCTT (p.Pro1706=) c.5257_5260delinsCCTT (p.Pro1753=) c.5251_5254delinsCCTT (p.Pro1751=) c.4368-4396_4368-4393delinsCCTT (n.4368-4396_4368-4393delinsCCTT) n.6330_6333delinsCCTT n.6321_6324delinsCCTT | |
10 | g.53822407_53822410del | CA912970186 | PCDH15 | c.4409+2727_4409+2730del (n.4409+2727_4409+2730del) c.5317_5320del (p.Pro1773PhefsTer?) c.4388+4984_4388+4987del (n.4388+4984_4388+4987del) c.3227-2179_3227-2176del c.4368-2179_4368-2176del (n.4368-2179_4368-2176del) c.5323_5326del (p.Pro1775PhefsTer?) c.*3272_*3275del (n.*3272_*3275del) c.5338_5341del (p.Pro1780PhefsTer?) c.4373+2727_4373+2730del (n.4373+2727_4373+2730del) c.5308_5311del (p.Pro1770PhefsTer?) c.5197_5200del (p.Pro1733PhefsTer?) c.5248_5251del (p.Pro1750PhefsTer?) c.4371+4983_4371+4986del (n.4371+4983_4371+4986del) c.1306-12863_1306-12860del (n.1306-12863_1306-12860del) c.1099-12863_1099-12860del (n.1099-12863_1099-12860del) c.2092-12863_2092-12860del (n.2092-12863_2092-12860del) c.3206+2727_3206+2730del (n.3206+2727_3206+2730del) c.*447+4984_*447+4987del (n.*447+4984_*447+4987del) c.4370+4984_4370+4987del (n.4370+4984_4370+4987del) c.5110_5113del (p.Pro1704PhefsTer?) c.*3278_*3281del (n.*3278_*3281del) n.2336_2339del c.462-4396_462-4393del (n.462-4396_462-4393del) c.4406+4984_4406+4987del (n.4406+4984_4406+4987del) c.4385+4984_4385+4987del (n.4385+4984_4385+4987del) c.4367+4984_4367+4987del (n.4367+4984_4367+4987del) c.5344_5347del (p.Pro1782PhefsTer?) c.594-4396_594-4393del (n.594-4396_594-4393del) c.4388+2727_4388+2730del (n.4388+2727_4388+2730del) c.5116_5119del (p.Pro1706PhefsTer?) c.5257_5260del (p.Pro1753PhefsTer?) c.5251_5254del (p.Pro1751PhefsTer?) c.4368-4396_4368-4393del (n.4368-4396_4368-4393del) n.6330_6333del n.6321_6324del | |
10 | g.53822406_53822460delinsAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGAAGG | CA1910738668 | PCDH15 | c.4409+2676_4409+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4409+2676_4409+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.5266_5320delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1756=) c.4388+4933_4388+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4388+4933_4388+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.3227-2230_3227-2176delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT c.4368-2230_4368-2176delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4368-2230_4368-2176delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.5272_5326delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1758=) c.*3221_*3275delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.*3221_*3275delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.5287_5341delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1763=) c.4373+2676_4373+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4373+2676_4373+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.5257_5311delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1753=) c.5146_5200delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1716=) c.5197_5251delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1733=) c.4371+4932_4371+4986delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4371+4932_4371+4986delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.1306-12914_1306-12860delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.1306-12914_1306-12860delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.1099-12914_1099-12860delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.1099-12914_1099-12860delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.2092-12914_2092-12860delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.2092-12914_2092-12860delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.3206+2676_3206+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.3206+2676_3206+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.*447+4933_*447+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.*447+4933_*447+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.4370+4933_4370+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4370+4933_4370+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.5059_5113delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1687=) c.*3227_*3281delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.*3227_*3281delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) n.2285_2339delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT c.462-4447_462-4393delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.462-4447_462-4393delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.4406+4933_4406+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4406+4933_4406+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.4385+4933_4385+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4385+4933_4385+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.4367+4933_4367+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4367+4933_4367+4987delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.5293_5347delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1765=) c.594-4447_594-4393delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.594-4447_594-4393delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.4388+2676_4388+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4388+2676_4388+2730delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) c.5065_5119delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1689=) c.5206_5260delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1736=) c.5200_5254delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (p.Pro1734=) c.4368-4447_4368-4393delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT (n.4368-4447_4368-4393delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT) n.6279_6333delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT n.6270_6324delinsCCTTCTCCTCCTCCTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTT | |
10 | g.53822406_53822407insCACACCCAACAC | CA2788035357 | PCDH15 | c.4409+2729_4409+2730insGTGTTGGGTGTG (n.4409+2729_4409+2730insGTGTTGGGTGTG) c.5319_5320insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1773_Phe1774insValLeuGlyVal) c.4388+4986_4388+4987insGTGTTGGGTGTG (n.4388+4986_4388+4987insGTGTTGGGTGTG) c.3227-2177_3227-2176insGTGTTGGGTGTG c.4368-2177_4368-2176insGTGTTGGGTGTG (n.4368-2177_4368-2176insGTGTTGGGTGTG) c.5325_5326insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1775_Phe1776insValLeuGlyVal) c.*3274_*3275insGTGTTGGGTGTG (n.*3274_*3275insGTGTTGGGTGTG) c.5340_5341insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1780_Phe1781insValLeuGlyVal) c.4373+2729_4373+2730insGTGTTGGGTGTG (n.4373+2729_4373+2730insGTGTTGGGTGTG) c.5310_5311insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1770_Phe1771insValLeuGlyVal) c.5199_5200insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1733_Phe1734insValLeuGlyVal) c.5250_5251insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1750_Phe1751insValLeuGlyVal) c.4371+4985_4371+4986insGTGTTGGGTGTG (n.4371+4985_4371+4986insGTGTTGGGTGTG) c.1306-12861_1306-12860insGTGTTGGGTGTG (n.1306-12861_1306-12860insGTGTTGGGTGTG) c.1099-12861_1099-12860insGTGTTGGGTGTG (n.1099-12861_1099-12860insGTGTTGGGTGTG) c.2092-12861_2092-12860insGTGTTGGGTGTG (n.2092-12861_2092-12860insGTGTTGGGTGTG) c.3206+2729_3206+2730insGTGTTGGGTGTG (n.3206+2729_3206+2730insGTGTTGGGTGTG) c.*447+4986_*447+4987insGTGTTGGGTGTG (n.*447+4986_*447+4987insGTGTTGGGTGTG) c.4370+4986_4370+4987insGTGTTGGGTGTG (n.4370+4986_4370+4987insGTGTTGGGTGTG) c.5112_5113insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1704_Phe1705insValLeuGlyVal) c.*3280_*3281insGTGTTGGGTGTG (n.*3280_*3281insGTGTTGGGTGTG) n.2338_2339insGTGTTGGGTGTG c.462-4394_462-4393insGTGTTGGGTGTG (n.462-4394_462-4393insGTGTTGGGTGTG) c.4406+4986_4406+4987insGTGTTGGGTGTG (n.4406+4986_4406+4987insGTGTTGGGTGTG) c.4385+4986_4385+4987insGTGTTGGGTGTG (n.4385+4986_4385+4987insGTGTTGGGTGTG) c.4367+4986_4367+4987insGTGTTGGGTGTG (n.4367+4986_4367+4987insGTGTTGGGTGTG) c.5346_5347insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1782_Phe1783insValLeuGlyVal) c.594-4394_594-4393insGTGTTGGGTGTG (n.594-4394_594-4393insGTGTTGGGTGTG) c.4388+2729_4388+2730insGTGTTGGGTGTG (n.4388+2729_4388+2730insGTGTTGGGTGTG) c.5118_5119insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1706_Phe1707insValLeuGlyVal) c.5259_5260insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1753_Phe1754insValLeuGlyVal) c.5253_5254insGTGTTGGGTGTG (p.Pro1751_Phe1752insValLeuGlyVal) c.4368-4394_4368-4393insGTGTTGGGTGTG (n.4368-4394_4368-4393insGTGTTGGGTGTG) n.6332_6333insGTGTTGGGTGTG n.6323_6324insGTGTTGGGTGTG | |
10 | g.53822407A>C | CA469546625 | PCDH15 | c.4409+2729T>G (n.4409+2729T>G) c.5319T>G (p.Pro1773=) c.4388+4986T>G (n.4388+4986T>G) c.3227-2177T>G c.4368-2177T>G (n.4368-2177T>G) c.5325T>G (p.Pro1775=) c.*3274T>G (n.*3274T>G) c.5340T>G (p.Pro1780=) c.4373+2729T>G (n.4373+2729T>G) c.5310T>G (p.Pro1770=) c.5199T>G (p.Pro1733=) c.5250T>G (p.Pro1750=) c.4371+4985T>G (n.4371+4985T>G) c.1306-12861T>G (n.1306-12861T>G) c.1099-12861T>G (n.1099-12861T>G) c.2092-12861T>G (n.2092-12861T>G) c.3206+2729T>G (n.3206+2729T>G) c.*447+4986T>G (n.*447+4986T>G) c.4370+4986T>G (n.4370+4986T>G) c.5112T>G (p.Pro1704=) c.*3280T>G (n.*3280T>G) n.2338T>G c.462-4394T>G (n.462-4394T>G) c.4406+4986T>G (n.4406+4986T>G) c.4385+4986T>G (n.4385+4986T>G) c.4367+4986T>G (n.4367+4986T>G) c.5346T>G (p.Pro1782=) c.594-4394T>G (n.594-4394T>G) c.4388+2729T>G (n.4388+2729T>G) c.5118T>G (p.Pro1706=) c.5259T>G (p.Pro1753=) c.5253T>G (p.Pro1751=) c.4368-4394T>G (n.4368-4394T>G) n.6332T>G n.6323T>G | |
10 | g.53822407A>G | CA469546627 | PCDH15 | c.4409+2729T>C (n.4409+2729T>C) c.5319T>C (p.Pro1773=) c.4388+4986T>C (n.4388+4986T>C) c.3227-2177T>C c.4368-2177T>C (n.4368-2177T>C) c.5325T>C (p.Pro1775=) c.*3274T>C (n.*3274T>C) c.5340T>C (p.Pro1780=) c.4373+2729T>C (n.4373+2729T>C) c.5310T>C (p.Pro1770=) c.5199T>C (p.Pro1733=) c.5250T>C (p.Pro1750=) c.4371+4985T>C (n.4371+4985T>C) c.1306-12861T>C (n.1306-12861T>C) c.1099-12861T>C (n.1099-12861T>C) c.2092-12861T>C (n.2092-12861T>C) c.3206+2729T>C (n.3206+2729T>C) c.*447+4986T>C (n.*447+4986T>C) c.4370+4986T>C (n.4370+4986T>C) c.5112T>C (p.Pro1704=) c.*3280T>C (n.*3280T>C) n.2338T>C c.462-4394T>C (n.462-4394T>C) c.4406+4986T>C (n.4406+4986T>C) c.4385+4986T>C (n.4385+4986T>C) c.4367+4986T>C (n.4367+4986T>C) c.5346T>C (p.Pro1782=) c.594-4394T>C (n.594-4394T>C) c.4388+2729T>C (n.4388+2729T>C) c.5118T>C (p.Pro1706=) c.5259T>C (p.Pro1753=) c.5253T>C (p.Pro1751=) c.4368-4394T>C (n.4368-4394T>C) n.6332T>C n.6323T>C | |
10 | g.53822407A>T | CA469546626 | PCDH15 | c.4409+2729T>A (n.4409+2729T>A) c.5319T>A (p.Pro1773=) c.4388+4986T>A (n.4388+4986T>A) c.3227-2177T>A c.4368-2177T>A (n.4368-2177T>A) c.5325T>A (p.Pro1775=) c.*3274T>A (n.*3274T>A) c.5340T>A (p.Pro1780=) c.4373+2729T>A (n.4373+2729T>A) c.5310T>A (p.Pro1770=) c.5199T>A (p.Pro1733=) c.5250T>A (p.Pro1750=) c.4371+4985T>A (n.4371+4985T>A) c.1306-12861T>A (n.1306-12861T>A) c.1099-12861T>A (n.1099-12861T>A) c.2092-12861T>A (n.2092-12861T>A) c.3206+2729T>A (n.3206+2729T>A) c.*447+4986T>A (n.*447+4986T>A) c.4370+4986T>A (n.4370+4986T>A) c.5112T>A (p.Pro1704=) c.*3280T>A (n.*3280T>A) n.2338T>A c.462-4394T>A (n.462-4394T>A) c.4406+4986T>A (n.4406+4986T>A) c.4385+4986T>A (n.4385+4986T>A) c.4367+4986T>A (n.4367+4986T>A) c.5346T>A (p.Pro1782=) c.594-4394T>A (n.594-4394T>A) c.4388+2729T>A (n.4388+2729T>A) c.5118T>A (p.Pro1706=) c.5259T>A (p.Pro1753=) c.5253T>A (p.Pro1751=) c.4368-4394T>A (n.4368-4394T>A) n.6332T>A n.6323T>A | |
10 | g.53822409_53822411del | CA658822108 | PCDH15 | c.4409+2727_4409+2729del (n.4409+2727_4409+2729del) c.5317_5319del (p.Pro1773del) c.4388+4984_4388+4986del (n.4388+4984_4388+4986del) c.3227-2179_3227-2177del c.4368-2179_4368-2177del (n.4368-2179_4368-2177del) c.5323_5325del (p.Pro1775del) c.*3272_*3274del (n.*3272_*3274del) c.5338_5340del (p.Pro1780del) c.4373+2727_4373+2729del (n.4373+2727_4373+2729del) c.5308_5310del (p.Pro1770del) c.5197_5199del (p.Pro1733del) c.5248_5250del (p.Pro1750del) c.4371+4983_4371+4985del (n.4371+4983_4371+4985del) c.1306-12863_1306-12861del (n.1306-12863_1306-12861del) c.1099-12863_1099-12861del (n.1099-12863_1099-12861del) c.2092-12863_2092-12861del (n.2092-12863_2092-12861del) c.3206+2727_3206+2729del (n.3206+2727_3206+2729del) c.*447+4984_*447+4986del (n.*447+4984_*447+4986del) c.4370+4984_4370+4986del (n.4370+4984_4370+4986del) c.5110_5112del (p.Pro1704del) c.*3278_*3280del (n.*3278_*3280del) n.2336_2338del c.462-4396_462-4394del (n.462-4396_462-4394del) c.4406+4984_4406+4986del (n.4406+4984_4406+4986del) c.4385+4984_4385+4986del (n.4385+4984_4385+4986del) c.4367+4984_4367+4986del (n.4367+4984_4367+4986del) c.5344_5346del (p.Pro1782del) c.594-4396_594-4394del (n.594-4396_594-4394del) c.4388+2727_4388+2729del (n.4388+2727_4388+2729del) c.5116_5118del (p.Pro1706del) c.5257_5259del (p.Pro1753del) c.5251_5253del (p.Pro1751del) c.4368-4396_4368-4394del (n.4368-4396_4368-4394del) n.6330_6332del n.6321_6323del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822408G>A | CA376525172 | PCDH15 | c.4409+2728C>T (n.4409+2728C>T) c.5318C>T (p.Pro1773Leu) c.4388+4985C>T (n.4388+4985C>T) c.3227-2178C>T c.4368-2178C>T (n.4368-2178C>T) c.5324C>T (p.Pro1775Leu) c.*3273C>T (n.*3273C>T) c.5339C>T (p.Pro1780Leu) c.4373+2728C>T (n.4373+2728C>T) c.5309C>T (p.Pro1770Leu) c.5198C>T (p.Pro1733Leu) c.5249C>T (p.Pro1750Leu) c.4371+4984C>T (n.4371+4984C>T) c.1306-12862C>T (n.1306-12862C>T) c.1099-12862C>T (n.1099-12862C>T) c.2092-12862C>T (n.2092-12862C>T) c.3206+2728C>T (n.3206+2728C>T) c.*447+4985C>T (n.*447+4985C>T) c.4370+4985C>T (n.4370+4985C>T) c.5111C>T (p.Pro1704Leu) c.*3279C>T (n.*3279C>T) n.2337C>T c.462-4395C>T (n.462-4395C>T) c.4406+4985C>T (n.4406+4985C>T) c.4385+4985C>T (n.4385+4985C>T) c.4367+4985C>T (n.4367+4985C>T) c.5345C>T (p.Pro1782Leu) c.594-4395C>T (n.594-4395C>T) c.4388+2728C>T (n.4388+2728C>T) c.5117C>T (p.Pro1706Leu) c.5258C>T (p.Pro1753Leu) c.5252C>T (p.Pro1751Leu) c.4368-4395C>T (n.4368-4395C>T) n.6331C>T n.6322C>T | COSMIC COSMIC |
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10 | g.53822409G>A | CA376525176 | PCDH15 | c.4409+2727C>T (n.4409+2727C>T) c.5317C>T (p.Pro1773Ser) c.4388+4984C>T (n.4388+4984C>T) c.3227-2179C>T c.4368-2179C>T (n.4368-2179C>T) c.5323C>T (p.Pro1775Ser) c.*3272C>T (n.*3272C>T) c.5338C>T (p.Pro1780Ser) c.4373+2727C>T (n.4373+2727C>T) c.5308C>T (p.Pro1770Ser) c.5197C>T (p.Pro1733Ser) c.5248C>T (p.Pro1750Ser) c.4371+4983C>T (n.4371+4983C>T) c.1306-12863C>T (n.1306-12863C>T) c.1099-12863C>T (n.1099-12863C>T) c.2092-12863C>T (n.2092-12863C>T) c.3206+2727C>T (n.3206+2727C>T) c.*447+4984C>T (n.*447+4984C>T) c.4370+4984C>T (n.4370+4984C>T) c.5110C>T (p.Pro1704Ser) c.*3278C>T (n.*3278C>T) n.2336C>T c.462-4396C>T (n.462-4396C>T) c.4406+4984C>T (n.4406+4984C>T) c.4385+4984C>T (n.4385+4984C>T) c.4367+4984C>T (n.4367+4984C>T) c.5344C>T (p.Pro1782Ser) c.594-4396C>T (n.594-4396C>T) c.4388+2727C>T (n.4388+2727C>T) c.5116C>T (p.Pro1706Ser) c.5257C>T (p.Pro1753Ser) c.5251C>T (p.Pro1751Ser) c.4368-4396C>T (n.4368-4396C>T) n.6330C>T n.6321C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53822410A>T | CA469546632 | PCDH15 | c.4409+2726T>A (n.4409+2726T>A) c.5316T>A (p.Ser1772=) c.4388+4983T>A (n.4388+4983T>A) c.3227-2180T>A c.4368-2180T>A (n.4368-2180T>A) c.5322T>A (p.Ser1774=) c.*3271T>A (n.*3271T>A) c.5337T>A (p.Ser1779=) c.4373+2726T>A (n.4373+2726T>A) c.5307T>A (p.Ser1769=) c.5196T>A (p.Ser1732=) c.5247T>A (p.Ser1749=) c.4371+4982T>A (n.4371+4982T>A) c.1306-12864T>A (n.1306-12864T>A) c.1099-12864T>A (n.1099-12864T>A) c.2092-12864T>A (n.2092-12864T>A) c.3206+2726T>A (n.3206+2726T>A) c.*447+4983T>A (n.*447+4983T>A) c.4370+4983T>A (n.4370+4983T>A) c.5109T>A (p.Ser1703=) c.*3277T>A (n.*3277T>A) n.2335T>A c.462-4397T>A (n.462-4397T>A) c.4406+4983T>A (n.4406+4983T>A) c.4385+4983T>A (n.4385+4983T>A) c.4367+4983T>A (n.4367+4983T>A) c.5343T>A (p.Ser1781=) c.594-4397T>A (n.594-4397T>A) c.4388+2726T>A (n.4388+2726T>A) c.5115T>A (p.Ser1705=) c.5256T>A (p.Ser1752=) c.5250T>A (p.Ser1750=) c.4368-4397T>A (n.4368-4397T>A) n.6329T>A n.6320T>A | |
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10 | g.53822412A>G | CA376525181 | PCDH15 | c.4409+2724T>C (n.4409+2724T>C) c.5314T>C (p.Ser1772Pro) c.4388+4981T>C (n.4388+4981T>C) c.3227-2182T>C c.4368-2182T>C (n.4368-2182T>C) c.5320T>C (p.Ser1774Pro) c.*3269T>C (n.*3269T>C) c.5335T>C (p.Ser1779Pro) c.4373+2724T>C (n.4373+2724T>C) c.5305T>C (p.Ser1769Pro) c.5194T>C (p.Ser1732Pro) c.5245T>C (p.Ser1749Pro) c.4371+4980T>C (n.4371+4980T>C) c.1306-12866T>C (n.1306-12866T>C) c.1099-12866T>C (n.1099-12866T>C) c.2092-12866T>C (n.2092-12866T>C) c.3206+2724T>C (n.3206+2724T>C) c.*447+4981T>C (n.*447+4981T>C) c.4370+4981T>C (n.4370+4981T>C) c.5107T>C (p.Ser1703Pro) c.*3275T>C (n.*3275T>C) n.2333T>C c.462-4399T>C (n.462-4399T>C) c.4406+4981T>C (n.4406+4981T>C) c.4385+4981T>C (n.4385+4981T>C) c.4367+4981T>C (n.4367+4981T>C) c.5341T>C (p.Ser1781Pro) c.594-4399T>C (n.594-4399T>C) c.4388+2724T>C (n.4388+2724T>C) c.5113T>C (p.Ser1705Pro) c.5254T>C (p.Ser1752Pro) c.5248T>C (p.Ser1750Pro) c.4368-4399T>C (n.4368-4399T>C) n.6327T>C n.6318T>C | |
10 | g.53822412A>T | CA376525182 | PCDH15 | c.4409+2724T>A (n.4409+2724T>A) c.5314T>A (p.Ser1772Thr) c.4388+4981T>A (n.4388+4981T>A) c.3227-2182T>A c.4368-2182T>A (n.4368-2182T>A) c.5320T>A (p.Ser1774Thr) c.*3269T>A (n.*3269T>A) c.5335T>A (p.Ser1779Thr) c.4373+2724T>A (n.4373+2724T>A) c.5305T>A (p.Ser1769Thr) c.5194T>A (p.Ser1732Thr) c.5245T>A (p.Ser1749Thr) c.4371+4980T>A (n.4371+4980T>A) c.1306-12866T>A (n.1306-12866T>A) c.1099-12866T>A (n.1099-12866T>A) c.2092-12866T>A (n.2092-12866T>A) c.3206+2724T>A (n.3206+2724T>A) c.*447+4981T>A (n.*447+4981T>A) c.4370+4981T>A (n.4370+4981T>A) c.5107T>A (p.Ser1703Thr) c.*3275T>A (n.*3275T>A) n.2333T>A c.462-4399T>A (n.462-4399T>A) c.4406+4981T>A (n.4406+4981T>A) c.4385+4981T>A (n.4385+4981T>A) c.4367+4981T>A (n.4367+4981T>A) c.5341T>A (p.Ser1781Thr) c.594-4399T>A (n.594-4399T>A) c.4388+2724T>A (n.4388+2724T>A) c.5113T>A (p.Ser1705Thr) c.5254T>A (p.Ser1752Thr) c.5248T>A (p.Ser1750Thr) c.4368-4399T>A (n.4368-4399T>A) n.6327T>A n.6318T>A | |
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10 | g.53822415_53822418del | CA912970188 | PCDH15 | c.4409+2718_4409+2721del (n.4409+2718_4409+2721del) c.5308_5311del (p.Asp1770PhefsTer?) c.4388+4975_4388+4978del (n.4388+4975_4388+4978del) c.3227-2188_3227-2185del c.4368-2188_4368-2185del (n.4368-2188_4368-2185del) c.5314_5317del (p.Asp1772PhefsTer?) c.*3263_*3266del (n.*3263_*3266del) c.5329_5332del (p.Asp1777PhefsTer?) c.4373+2718_4373+2721del (n.4373+2718_4373+2721del) c.5299_5302del (p.Asp1767PhefsTer?) c.5188_5191del (p.Asp1730PhefsTer?) c.5239_5242del (p.Asp1747PhefsTer?) c.4371+4974_4371+4977del (n.4371+4974_4371+4977del) c.1306-12872_1306-12869del (n.1306-12872_1306-12869del) c.1099-12872_1099-12869del (n.1099-12872_1099-12869del) c.2092-12872_2092-12869del (n.2092-12872_2092-12869del) c.3206+2718_3206+2721del (n.3206+2718_3206+2721del) c.*447+4975_*447+4978del (n.*447+4975_*447+4978del) c.4370+4975_4370+4978del (n.4370+4975_4370+4978del) c.5101_5104del (p.Asp1701PhefsTer?) c.*3269_*3272del (n.*3269_*3272del) n.2327_2330del c.462-4405_462-4402del (n.462-4405_462-4402del) c.4406+4975_4406+4978del (n.4406+4975_4406+4978del) c.4385+4975_4385+4978del (n.4385+4975_4385+4978del) c.4367+4975_4367+4978del (n.4367+4975_4367+4978del) c.5335_5338del (p.Asp1779PhefsTer?) c.594-4405_594-4402del (n.594-4405_594-4402del) c.4388+2718_4388+2721del (n.4388+2718_4388+2721del) c.5107_5110del (p.Asp1703PhefsTer?) c.5248_5251del (p.Asp1750PhefsTer?) c.5242_5245del (p.Asp1748PhefsTer?) c.4368-4405_4368-4402del (n.4368-4405_4368-4402del) n.6321_6324del n.6312_6315del | |
10 | g.53822415_53822418delinsTGTC | CA1910738704 | PCDH15 | c.4409+2718_4409+2721delinsGACA (n.4409+2718_4409+2721delinsGACA) c.5308_5311delinsGACA (p.Asp1770=) c.4388+4975_4388+4978delinsGACA (n.4388+4975_4388+4978delinsGACA) c.3227-2188_3227-2185delinsGACA c.4368-2188_4368-2185delinsGACA (n.4368-2188_4368-2185delinsGACA) c.5314_5317delinsGACA (p.Asp1772=) c.*3263_*3266delinsGACA (n.*3263_*3266delinsGACA) c.5329_5332delinsGACA (p.Asp1777=) c.4373+2718_4373+2721delinsGACA (n.4373+2718_4373+2721delinsGACA) c.5299_5302delinsGACA (p.Asp1767=) c.5188_5191delinsGACA (p.Asp1730=) c.5239_5242delinsGACA (p.Asp1747=) c.4371+4974_4371+4977delinsGACA (n.4371+4974_4371+4977delinsGACA) c.1306-12872_1306-12869delinsGACA (n.1306-12872_1306-12869delinsGACA) c.1099-12872_1099-12869delinsGACA (n.1099-12872_1099-12869delinsGACA) c.2092-12872_2092-12869delinsGACA (n.2092-12872_2092-12869delinsGACA) c.3206+2718_3206+2721delinsGACA (n.3206+2718_3206+2721delinsGACA) c.*447+4975_*447+4978delinsGACA (n.*447+4975_*447+4978delinsGACA) c.4370+4975_4370+4978delinsGACA (n.4370+4975_4370+4978delinsGACA) c.5101_5104delinsGACA (p.Asp1701=) c.*3269_*3272delinsGACA (n.*3269_*3272delinsGACA) n.2327_2330delinsGACA c.462-4405_462-4402delinsGACA (n.462-4405_462-4402delinsGACA) c.4406+4975_4406+4978delinsGACA (n.4406+4975_4406+4978delinsGACA) c.4385+4975_4385+4978delinsGACA (n.4385+4975_4385+4978delinsGACA) c.4367+4975_4367+4978delinsGACA (n.4367+4975_4367+4978delinsGACA) c.5335_5338delinsGACA (p.Asp1779=) c.594-4405_594-4402delinsGACA (n.594-4405_594-4402delinsGACA) c.4388+2718_4388+2721delinsGACA (n.4388+2718_4388+2721delinsGACA) c.5107_5110delinsGACA (p.Asp1703=) c.5248_5251delinsGACA (p.Asp1750=) c.5242_5245delinsGACA (p.Asp1748=) c.4368-4405_4368-4402delinsGACA (n.4368-4405_4368-4402delinsGACA) n.6321_6324delinsGACA n.6312_6315delinsGACA | |
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10 | g.53822417T>C | CA376525193 | PCDH15 | c.4409+2719A>G (n.4409+2719A>G) c.5309A>G (p.Asp1770Gly) c.4388+4976A>G (n.4388+4976A>G) c.3227-2187A>G c.4368-2187A>G (n.4368-2187A>G) c.5315A>G (p.Asp1772Gly) c.*3264A>G (n.*3264A>G) c.5330A>G (p.Asp1777Gly) c.4373+2719A>G (n.4373+2719A>G) c.5300A>G (p.Asp1767Gly) c.5189A>G (p.Asp1730Gly) c.5240A>G (p.Asp1747Gly) c.4371+4975A>G (n.4371+4975A>G) c.1306-12871A>G (n.1306-12871A>G) c.1099-12871A>G (n.1099-12871A>G) c.2092-12871A>G (n.2092-12871A>G) c.3206+2719A>G (n.3206+2719A>G) c.*447+4976A>G (n.*447+4976A>G) c.4370+4976A>G (n.4370+4976A>G) c.5102A>G (p.Asp1701Gly) c.*3270A>G (n.*3270A>G) n.2328A>G c.462-4404A>G (n.462-4404A>G) c.4406+4976A>G (n.4406+4976A>G) c.4385+4976A>G (n.4385+4976A>G) c.4367+4976A>G (n.4367+4976A>G) c.5336A>G (p.Asp1779Gly) c.594-4404A>G (n.594-4404A>G) c.4388+2719A>G (n.4388+2719A>G) c.5108A>G (p.Asp1703Gly) c.5249A>G (p.Asp1750Gly) c.5243A>G (p.Asp1748Gly) c.4368-4404A>G (n.4368-4404A>G) n.6322A>G n.6313A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53822417T>G | CA376525192 | PCDH15 | c.4409+2719A>C (n.4409+2719A>C) c.5309A>C (p.Asp1770Ala) c.4388+4976A>C (n.4388+4976A>C) c.3227-2187A>C c.4368-2187A>C (n.4368-2187A>C) c.5315A>C (p.Asp1772Ala) c.*3264A>C (n.*3264A>C) c.5330A>C (p.Asp1777Ala) c.4373+2719A>C (n.4373+2719A>C) c.5300A>C (p.Asp1767Ala) c.5189A>C (p.Asp1730Ala) c.5240A>C (p.Asp1747Ala) c.4371+4975A>C (n.4371+4975A>C) c.1306-12871A>C (n.1306-12871A>C) c.1099-12871A>C (n.1099-12871A>C) c.2092-12871A>C (n.2092-12871A>C) c.3206+2719A>C (n.3206+2719A>C) c.*447+4976A>C (n.*447+4976A>C) c.4370+4976A>C (n.4370+4976A>C) c.5102A>C (p.Asp1701Ala) c.*3270A>C (n.*3270A>C) n.2328A>C c.462-4404A>C (n.462-4404A>C) c.4406+4976A>C (n.4406+4976A>C) c.4385+4976A>C (n.4385+4976A>C) c.4367+4976A>C (n.4367+4976A>C) c.5336A>C (p.Asp1779Ala) c.594-4404A>C (n.594-4404A>C) c.4388+2719A>C (n.4388+2719A>C) c.5108A>C (p.Asp1703Ala) c.5249A>C (p.Asp1750Ala) c.5243A>C (p.Asp1748Ala) c.4368-4404A>C (n.4368-4404A>C) n.6322A>C n.6313A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822417T= | CA1910738710 | PCDH15 | c.4409+2719A= (n.4409+2719A=) c.5309A= (p.Asp1770=) c.4388+4976A= (n.4388+4976A=) c.3227-2187A= c.4368-2187A= (n.4368-2187A=) c.5315A= (p.Asp1772=) c.*3264A= (n.*3264A=) c.5330A= (p.Asp1777=) c.4373+2719A= (n.4373+2719A=) c.5300A= (p.Asp1767=) c.5189A= (p.Asp1730=) c.5240A= (p.Asp1747=) c.4371+4975A= (n.4371+4975A=) c.1306-12871A= (n.1306-12871A=) c.1099-12871A= (n.1099-12871A=) c.2092-12871A= (n.2092-12871A=) c.3206+2719A= (n.3206+2719A=) c.*447+4976A= (n.*447+4976A=) c.4370+4976A= (n.4370+4976A=) c.5102A= (p.Asp1701=) c.*3270A= (n.*3270A=) n.2328A= c.462-4404A= (n.462-4404A=) c.4406+4976A= (n.4406+4976A=) c.4385+4976A= (n.4385+4976A=) c.4367+4976A= (n.4367+4976A=) c.5336A= (p.Asp1779=) c.594-4404A= (n.594-4404A=) c.4388+2719A= (n.4388+2719A=) c.5108A= (p.Asp1703=) c.5249A= (p.Asp1750=) c.5243A= (p.Asp1748=) c.4368-4404A= (n.4368-4404A=) n.6322A= n.6313A= | |
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10 | g.53822418C>T | CA376525196 | PCDH15 | c.4409+2718G>A (n.4409+2718G>A) c.5308G>A (p.Asp1770Asn) c.4388+4975G>A (n.4388+4975G>A) c.3227-2188G>A c.4368-2188G>A (n.4368-2188G>A) c.5314G>A (p.Asp1772Asn) c.*3263G>A (n.*3263G>A) c.5329G>A (p.Asp1777Asn) c.4373+2718G>A (n.4373+2718G>A) c.5299G>A (p.Asp1767Asn) c.5188G>A (p.Asp1730Asn) c.5239G>A (p.Asp1747Asn) c.4371+4974G>A (n.4371+4974G>A) c.1306-12872G>A (n.1306-12872G>A) c.1099-12872G>A (n.1099-12872G>A) c.2092-12872G>A (n.2092-12872G>A) c.3206+2718G>A (n.3206+2718G>A) c.*447+4975G>A (n.*447+4975G>A) c.4370+4975G>A (n.4370+4975G>A) c.5101G>A (p.Asp1701Asn) c.*3269G>A (n.*3269G>A) n.2327G>A c.462-4405G>A (n.462-4405G>A) c.4406+4975G>A (n.4406+4975G>A) c.4385+4975G>A (n.4385+4975G>A) c.4367+4975G>A (n.4367+4975G>A) c.5335G>A (p.Asp1779Asn) c.594-4405G>A (n.594-4405G>A) c.4388+2718G>A (n.4388+2718G>A) c.5107G>A (p.Asp1703Asn) c.5248G>A (p.Asp1750Asn) c.5242G>A (p.Asp1748Asn) c.4368-4405G>A (n.4368-4405G>A) n.6321G>A n.6312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53822418_53822421delinsCAGG | CA1910738714 | PCDH15 | c.4409+2715_4409+2718delinsCCTG (n.4409+2715_4409+2718delinsCCTG) c.5305_5308delinsCCTG (p.Pro1769=) c.4388+4972_4388+4975delinsCCTG (n.4388+4972_4388+4975delinsCCTG) c.3227-2191_3227-2188delinsCCTG c.4368-2191_4368-2188delinsCCTG (n.4368-2191_4368-2188delinsCCTG) c.5311_5314delinsCCTG (p.Pro1771=) c.*3260_*3263delinsCCTG (n.*3260_*3263delinsCCTG) c.5326_5329delinsCCTG (p.Pro1776=) c.4373+2715_4373+2718delinsCCTG (n.4373+2715_4373+2718delinsCCTG) c.5296_5299delinsCCTG (p.Pro1766=) c.5185_5188delinsCCTG (p.Pro1729=) c.5236_5239delinsCCTG (p.Pro1746=) c.4371+4971_4371+4974delinsCCTG (n.4371+4971_4371+4974delinsCCTG) c.1306-12875_1306-12872delinsCCTG (n.1306-12875_1306-12872delinsCCTG) c.1099-12875_1099-12872delinsCCTG (n.1099-12875_1099-12872delinsCCTG) c.2092-12875_2092-12872delinsCCTG (n.2092-12875_2092-12872delinsCCTG) c.3206+2715_3206+2718delinsCCTG (n.3206+2715_3206+2718delinsCCTG) c.*447+4972_*447+4975delinsCCTG (n.*447+4972_*447+4975delinsCCTG) c.4370+4972_4370+4975delinsCCTG (n.4370+4972_4370+4975delinsCCTG) c.5098_5101delinsCCTG (p.Pro1700=) c.*3266_*3269delinsCCTG (n.*3266_*3269delinsCCTG) n.2324_2327delinsCCTG c.462-4408_462-4405delinsCCTG (n.462-4408_462-4405delinsCCTG) c.4406+4972_4406+4975delinsCCTG (n.4406+4972_4406+4975delinsCCTG) c.4385+4972_4385+4975delinsCCTG (n.4385+4972_4385+4975delinsCCTG) c.4367+4972_4367+4975delinsCCTG (n.4367+4972_4367+4975delinsCCTG) c.5332_5335delinsCCTG (p.Pro1778=) c.594-4408_594-4405delinsCCTG (n.594-4408_594-4405delinsCCTG) c.4388+2715_4388+2718delinsCCTG (n.4388+2715_4388+2718delinsCCTG) c.5104_5107delinsCCTG (p.Pro1702=) c.5245_5248delinsCCTG (p.Pro1749=) c.5239_5242delinsCCTG (p.Pro1747=) c.4368-4408_4368-4405delinsCCTG (n.4368-4408_4368-4405delinsCCTG) n.6318_6321delinsCCTG n.6309_6312delinsCCTG | |
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10 | g.53822419A>C | CA469546641 | PCDH15 | c.4409+2717T>G (n.4409+2717T>G) c.5307T>G (p.Pro1769=) c.4388+4974T>G (n.4388+4974T>G) c.3227-2189T>G c.4368-2189T>G (n.4368-2189T>G) c.5313T>G (p.Pro1771=) c.*3262T>G (n.*3262T>G) c.5328T>G (p.Pro1776=) c.4373+2717T>G (n.4373+2717T>G) c.5298T>G (p.Pro1766=) c.5187T>G (p.Pro1729=) c.5238T>G (p.Pro1746=) c.4371+4973T>G (n.4371+4973T>G) c.1306-12873T>G (n.1306-12873T>G) c.1099-12873T>G (n.1099-12873T>G) c.2092-12873T>G (n.2092-12873T>G) c.3206+2717T>G (n.3206+2717T>G) c.*447+4974T>G (n.*447+4974T>G) c.4370+4974T>G (n.4370+4974T>G) c.5100T>G (p.Pro1700=) c.*3268T>G (n.*3268T>G) n.2326T>G c.462-4406T>G (n.462-4406T>G) c.4406+4974T>G (n.4406+4974T>G) c.4385+4974T>G (n.4385+4974T>G) c.4367+4974T>G (n.4367+4974T>G) c.5334T>G (p.Pro1778=) c.594-4406T>G (n.594-4406T>G) c.4388+2717T>G (n.4388+2717T>G) c.5106T>G (p.Pro1702=) c.5247T>G (p.Pro1749=) c.5241T>G (p.Pro1747=) c.4368-4406T>G (n.4368-4406T>G) n.6320T>G n.6311T>G | gnomAD v4 |
10 | g.53822419A>G | CA469546642 | PCDH15 | c.4409+2717T>C (n.4409+2717T>C) c.5307T>C (p.Pro1769=) c.4388+4974T>C (n.4388+4974T>C) c.3227-2189T>C c.4368-2189T>C (n.4368-2189T>C) c.5313T>C (p.Pro1771=) c.*3262T>C (n.*3262T>C) c.5328T>C (p.Pro1776=) c.4373+2717T>C (n.4373+2717T>C) c.5298T>C (p.Pro1766=) c.5187T>C (p.Pro1729=) c.5238T>C (p.Pro1746=) c.4371+4973T>C (n.4371+4973T>C) c.1306-12873T>C (n.1306-12873T>C) c.1099-12873T>C (n.1099-12873T>C) c.2092-12873T>C (n.2092-12873T>C) c.3206+2717T>C (n.3206+2717T>C) c.*447+4974T>C (n.*447+4974T>C) c.4370+4974T>C (n.4370+4974T>C) c.5100T>C (p.Pro1700=) c.*3268T>C (n.*3268T>C) n.2326T>C c.462-4406T>C (n.462-4406T>C) c.4406+4974T>C (n.4406+4974T>C) c.4385+4974T>C (n.4385+4974T>C) c.4367+4974T>C (n.4367+4974T>C) c.5334T>C (p.Pro1778=) c.594-4406T>C (n.594-4406T>C) c.4388+2717T>C (n.4388+2717T>C) c.5106T>C (p.Pro1702=) c.5247T>C (p.Pro1749=) c.5241T>C (p.Pro1747=) c.4368-4406T>C (n.4368-4406T>C) n.6320T>C n.6311T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53822419A>T | CA469546644 | PCDH15 | c.4409+2717T>A (n.4409+2717T>A) c.5307T>A (p.Pro1769=) c.4388+4974T>A (n.4388+4974T>A) c.3227-2189T>A c.4368-2189T>A (n.4368-2189T>A) c.5313T>A (p.Pro1771=) c.*3262T>A (n.*3262T>A) c.5328T>A (p.Pro1776=) c.4373+2717T>A (n.4373+2717T>A) c.5298T>A (p.Pro1766=) c.5187T>A (p.Pro1729=) c.5238T>A (p.Pro1746=) c.4371+4973T>A (n.4371+4973T>A) c.1306-12873T>A (n.1306-12873T>A) c.1099-12873T>A (n.1099-12873T>A) c.2092-12873T>A (n.2092-12873T>A) c.3206+2717T>A (n.3206+2717T>A) c.*447+4974T>A (n.*447+4974T>A) c.4370+4974T>A (n.4370+4974T>A) c.5100T>A (p.Pro1700=) c.*3268T>A (n.*3268T>A) n.2326T>A c.462-4406T>A (n.462-4406T>A) c.4406+4974T>A (n.4406+4974T>A) c.4385+4974T>A (n.4385+4974T>A) c.4367+4974T>A (n.4367+4974T>A) c.5334T>A (p.Pro1778=) c.594-4406T>A (n.594-4406T>A) c.4388+2717T>A (n.4388+2717T>A) c.5106T>A (p.Pro1702=) c.5247T>A (p.Pro1749=) c.5241T>A (p.Pro1747=) c.4368-4406T>A (n.4368-4406T>A) n.6320T>A n.6311T>A | |
10 | g.53822427_53822429del | CA666466119 | PCDH15 | c.4409+2715_4409+2717del (n.4409+2715_4409+2717del) c.5305_5307del (p.Pro1769del) c.4388+4972_4388+4974del (n.4388+4972_4388+4974del) c.3227-2191_3227-2189del c.4368-2191_4368-2189del (n.4368-2191_4368-2189del) c.5311_5313del (p.Pro1771del) c.*3260_*3262del (n.*3260_*3262del) c.5326_5328del (p.Pro1776del) c.4373+2715_4373+2717del (n.4373+2715_4373+2717del) c.5296_5298del (p.Pro1766del) c.5185_5187del (p.Pro1729del) c.5236_5238del (p.Pro1746del) c.4371+4971_4371+4973del (n.4371+4971_4371+4973del) c.1306-12875_1306-12873del (n.1306-12875_1306-12873del) c.1099-12875_1099-12873del (n.1099-12875_1099-12873del) c.2092-12875_2092-12873del (n.2092-12875_2092-12873del) c.3206+2715_3206+2717del (n.3206+2715_3206+2717del) c.*447+4972_*447+4974del (n.*447+4972_*447+4974del) c.4370+4972_4370+4974del (n.4370+4972_4370+4974del) c.5098_5100del (p.Pro1700del) c.*3266_*3268del (n.*3266_*3268del) n.2324_2326del c.462-4408_462-4406del (n.462-4408_462-4406del) c.4406+4972_4406+4974del (n.4406+4972_4406+4974del) c.4385+4972_4385+4974del (n.4385+4972_4385+4974del) c.4367+4972_4367+4974del (n.4367+4972_4367+4974del) c.5332_5334del (p.Pro1778del) c.594-4408_594-4406del (n.594-4408_594-4406del) c.4388+2715_4388+2717del (n.4388+2715_4388+2717del) c.5104_5106del (p.Pro1702del) c.5245_5247del (p.Pro1749del) c.5239_5241del (p.Pro1747del) c.4368-4408_4368-4406del (n.4368-4408_4368-4406del) n.6318_6320del n.6309_6311del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53822420G>T | CA376525199 | PCDH15 | c.4409+2716C>A (n.4409+2716C>A) c.5306C>A (p.Pro1769His) c.4388+4973C>A (n.4388+4973C>A) c.3227-2190C>A c.4368-2190C>A (n.4368-2190C>A) c.5312C>A (p.Pro1771His) c.*3261C>A (n.*3261C>A) c.5327C>A (p.Pro1776His) c.4373+2716C>A (n.4373+2716C>A) c.5297C>A (p.Pro1766His) c.5186C>A (p.Pro1729His) c.5237C>A (p.Pro1746His) c.4371+4972C>A (n.4371+4972C>A) c.1306-12874C>A (n.1306-12874C>A) c.1099-12874C>A (n.1099-12874C>A) c.2092-12874C>A (n.2092-12874C>A) c.3206+2716C>A (n.3206+2716C>A) c.*447+4973C>A (n.*447+4973C>A) c.4370+4973C>A (n.4370+4973C>A) c.5099C>A (p.Pro1700His) c.*3267C>A (n.*3267C>A) n.2325C>A c.462-4407C>A (n.462-4407C>A) c.4406+4973C>A (n.4406+4973C>A) c.4385+4973C>A (n.4385+4973C>A) c.4367+4973C>A (n.4367+4973C>A) c.5333C>A (p.Pro1778His) c.594-4407C>A (n.594-4407C>A) c.4388+2716C>A (n.4388+2716C>A) c.5105C>A (p.Pro1702His) c.5246C>A (p.Pro1749His) c.5240C>A (p.Pro1747His) c.4368-4407C>A (n.4368-4407C>A) n.6319C>A n.6310C>A | |
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10 | g.53822422A>C | CA469546648 | PCDH15 | c.4409+2714T>G (n.4409+2714T>G) c.5304T>G (p.Pro1768=) c.4388+4971T>G (n.4388+4971T>G) c.3227-2192T>G c.4368-2192T>G (n.4368-2192T>G) c.5310T>G (p.Pro1770=) c.*3259T>G (n.*3259T>G) c.5325T>G (p.Pro1775=) c.4373+2714T>G (n.4373+2714T>G) c.5295T>G (p.Pro1765=) c.5184T>G (p.Pro1728=) c.5235T>G (p.Pro1745=) c.4371+4970T>G (n.4371+4970T>G) c.1306-12876T>G (n.1306-12876T>G) c.1099-12876T>G (n.1099-12876T>G) c.2092-12876T>G (n.2092-12876T>G) c.3206+2714T>G (n.3206+2714T>G) c.*447+4971T>G (n.*447+4971T>G) c.4370+4971T>G (n.4370+4971T>G) c.5097T>G (p.Pro1699=) c.*3265T>G (n.*3265T>G) n.2323T>G c.462-4409T>G (n.462-4409T>G) c.4406+4971T>G (n.4406+4971T>G) c.4385+4971T>G (n.4385+4971T>G) c.4367+4971T>G (n.4367+4971T>G) c.5331T>G (p.Pro1777=) c.594-4409T>G (n.594-4409T>G) c.4388+2714T>G (n.4388+2714T>G) c.5103T>G (p.Pro1701=) c.5244T>G (p.Pro1748=) c.5238T>G (p.Pro1746=) c.4368-4409T>G (n.4368-4409T>G) n.6317T>G n.6308T>G | ClinVar |
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10 | g.53822423_53822431del | CA658823179 | PCDH15 | c.4409+2706_4409+2714del (n.4409+2706_4409+2714del) c.5296_5304del (p.Ala1766_Pro1768del) c.4388+4963_4388+4971del (n.4388+4963_4388+4971del) c.3227-2200_3227-2192del c.4368-2200_4368-2192del (n.4368-2200_4368-2192del) c.5302_5310del (p.Ala1768_Pro1770del) c.*3251_*3259del (n.*3251_*3259del) c.5317_5325del (p.Ala1773_Pro1775del) c.4373+2706_4373+2714del (n.4373+2706_4373+2714del) c.5287_5295del (p.Ala1763_Pro1765del) c.5176_5184del (p.Ala1726_Pro1728del) c.5227_5235del (p.Ala1743_Pro1745del) c.4371+4962_4371+4970del (n.4371+4962_4371+4970del) c.1306-12884_1306-12876del (n.1306-12884_1306-12876del) c.1099-12884_1099-12876del (n.1099-12884_1099-12876del) c.2092-12884_2092-12876del (n.2092-12884_2092-12876del) c.3206+2706_3206+2714del (n.3206+2706_3206+2714del) c.*447+4963_*447+4971del (n.*447+4963_*447+4971del) c.4370+4963_4370+4971del (n.4370+4963_4370+4971del) c.5089_5097del (p.Ala1697_Pro1699del) c.*3257_*3265del (n.*3257_*3265del) n.2315_2323del c.462-4417_462-4409del (n.462-4417_462-4409del) c.4406+4963_4406+4971del (n.4406+4963_4406+4971del) c.4385+4963_4385+4971del (n.4385+4963_4385+4971del) c.4367+4963_4367+4971del (n.4367+4963_4367+4971del) c.5323_5331del (p.Ala1775_Pro1777del) c.594-4417_594-4409del (n.594-4417_594-4409del) c.4388+2706_4388+2714del (n.4388+2706_4388+2714del) c.5095_5103del (p.Ala1699_Pro1701del) c.5236_5244del (p.Ala1746_Pro1748del) c.5230_5238del (p.Ala1744_Pro1746del) c.4368-4417_4368-4409del (n.4368-4417_4368-4409del) n.6309_6317del n.6300_6308del | ClinVar dbSNP |
10 | g.53822423G>A | CA376525202 | PCDH15 | c.4409+2713C>T (n.4409+2713C>T) c.5303C>T (p.Pro1768Leu) c.4388+4970C>T (n.4388+4970C>T) c.3227-2193C>T c.4368-2193C>T (n.4368-2193C>T) c.5309C>T (p.Pro1770Leu) c.*3258C>T (n.*3258C>T) c.5324C>T (p.Pro1775Leu) c.4373+2713C>T (n.4373+2713C>T) c.5294C>T (p.Pro1765Leu) c.5183C>T (p.Pro1728Leu) c.5234C>T (p.Pro1745Leu) c.4371+4969C>T (n.4371+4969C>T) c.1306-12877C>T (n.1306-12877C>T) c.1099-12877C>T (n.1099-12877C>T) c.2092-12877C>T (n.2092-12877C>T) c.3206+2713C>T (n.3206+2713C>T) c.*447+4970C>T (n.*447+4970C>T) c.4370+4970C>T (n.4370+4970C>T) c.5096C>T (p.Pro1699Leu) c.*3264C>T (n.*3264C>T) n.2322C>T c.462-4410C>T (n.462-4410C>T) c.4406+4970C>T (n.4406+4970C>T) c.4385+4970C>T (n.4385+4970C>T) c.4367+4970C>T (n.4367+4970C>T) c.5330C>T (p.Pro1777Leu) c.594-4410C>T (n.594-4410C>T) c.4388+2713C>T (n.4388+2713C>T) c.5102C>T (p.Pro1701Leu) c.5243C>T (p.Pro1748Leu) c.5237C>T (p.Pro1746Leu) c.4368-4410C>T (n.4368-4410C>T) n.6316C>T n.6307C>T | |
10 | g.53822423G>C | CA376525203 | PCDH15 | c.4409+2713C>G (n.4409+2713C>G) c.5303C>G (p.Pro1768Arg) c.4388+4970C>G (n.4388+4970C>G) c.3227-2193C>G c.4368-2193C>G (n.4368-2193C>G) c.5309C>G (p.Pro1770Arg) c.*3258C>G (n.*3258C>G) c.5324C>G (p.Pro1775Arg) c.4373+2713C>G (n.4373+2713C>G) c.5294C>G (p.Pro1765Arg) c.5183C>G (p.Pro1728Arg) c.5234C>G (p.Pro1745Arg) c.4371+4969C>G (n.4371+4969C>G) c.1306-12877C>G (n.1306-12877C>G) c.1099-12877C>G (n.1099-12877C>G) c.2092-12877C>G (n.2092-12877C>G) c.3206+2713C>G (n.3206+2713C>G) c.*447+4970C>G (n.*447+4970C>G) c.4370+4970C>G (n.4370+4970C>G) c.5096C>G (p.Pro1699Arg) c.*3264C>G (n.*3264C>G) n.2322C>G c.462-4410C>G (n.462-4410C>G) c.4406+4970C>G (n.4406+4970C>G) c.4385+4970C>G (n.4385+4970C>G) c.4367+4970C>G (n.4367+4970C>G) c.5330C>G (p.Pro1777Arg) c.594-4410C>G (n.594-4410C>G) c.4388+2713C>G (n.4388+2713C>G) c.5102C>G (p.Pro1701Arg) c.5243C>G (p.Pro1748Arg) c.5237C>G (p.Pro1746Arg) c.4368-4410C>G (n.4368-4410C>G) n.6316C>G n.6307C>G | |
10 | g.53822423G= | CA1910738747 | PCDH15 | c.4409+2713C= (n.4409+2713C=) c.5303C= (p.Pro1768=) c.4388+4970C= (n.4388+4970C=) c.3227-2193C= c.4368-2193C= (n.4368-2193C=) c.5309C= (p.Pro1770=) c.*3258C= (n.*3258C=) c.5324C= (p.Pro1775=) c.4373+2713C= (n.4373+2713C=) c.5294C= (p.Pro1765=) c.5183C= (p.Pro1728=) c.5234C= (p.Pro1745=) c.4371+4969C= (n.4371+4969C=) c.1306-12877C= (n.1306-12877C=) c.1099-12877C= (n.1099-12877C=) c.2092-12877C= (n.2092-12877C=) c.3206+2713C= (n.3206+2713C=) c.*447+4970C= (n.*447+4970C=) c.4370+4970C= (n.4370+4970C=) c.5096C= (p.Pro1699=) c.*3264C= (n.*3264C=) n.2322C= c.462-4410C= (n.462-4410C=) c.4406+4970C= (n.4406+4970C=) c.4385+4970C= (n.4385+4970C=) c.4367+4970C= (n.4367+4970C=) c.5330C= (p.Pro1777=) c.594-4410C= (n.594-4410C=) c.4388+2713C= (n.4388+2713C=) c.5102C= (p.Pro1701=) c.5243C= (p.Pro1748=) c.5237C= (p.Pro1746=) c.4368-4410C= (n.4368-4410C=) n.6316C= n.6307C= | |
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10 | g.53822423_53822432delinsGGAGGAGCAA | CA1910738745 | PCDH15 | c.4409+2704_4409+2713delinsTTGCTCCTCC (n.4409+2704_4409+2713delinsTTGCTCCTCC) c.5294_5303delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1765=) c.4388+4961_4388+4970delinsTTGCTCCTCC (n.4388+4961_4388+4970delinsTTGCTCCTCC) c.3227-2202_3227-2193delinsTTGCTCCTCC c.4368-2202_4368-2193delinsTTGCTCCTCC (n.4368-2202_4368-2193delinsTTGCTCCTCC) c.5300_5309delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1767=) c.*3249_*3258delinsTTGCTCCTCC (n.*3249_*3258delinsTTGCTCCTCC) c.5315_5324delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1772=) c.4373+2704_4373+2713delinsTTGCTCCTCC (n.4373+2704_4373+2713delinsTTGCTCCTCC) c.5285_5294delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1762=) c.5174_5183delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1725=) c.5225_5234delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1742=) c.4371+4960_4371+4969delinsTTGCTCCTCC (n.4371+4960_4371+4969delinsTTGCTCCTCC) c.1306-12886_1306-12877delinsTTGCTCCTCC (n.1306-12886_1306-12877delinsTTGCTCCTCC) c.1099-12886_1099-12877delinsTTGCTCCTCC (n.1099-12886_1099-12877delinsTTGCTCCTCC) c.2092-12886_2092-12877delinsTTGCTCCTCC (n.2092-12886_2092-12877delinsTTGCTCCTCC) c.3206+2704_3206+2713delinsTTGCTCCTCC (n.3206+2704_3206+2713delinsTTGCTCCTCC) c.*447+4961_*447+4970delinsTTGCTCCTCC (n.*447+4961_*447+4970delinsTTGCTCCTCC) c.4370+4961_4370+4970delinsTTGCTCCTCC (n.4370+4961_4370+4970delinsTTGCTCCTCC) c.5087_5096delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1696=) c.*3255_*3264delinsTTGCTCCTCC (n.*3255_*3264delinsTTGCTCCTCC) n.2313_2322delinsTTGCTCCTCC c.462-4419_462-4410delinsTTGCTCCTCC (n.462-4419_462-4410delinsTTGCTCCTCC) c.4406+4961_4406+4970delinsTTGCTCCTCC (n.4406+4961_4406+4970delinsTTGCTCCTCC) c.4385+4961_4385+4970delinsTTGCTCCTCC (n.4385+4961_4385+4970delinsTTGCTCCTCC) c.4367+4961_4367+4970delinsTTGCTCCTCC (n.4367+4961_4367+4970delinsTTGCTCCTCC) c.5321_5330delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1774=) c.594-4419_594-4410delinsTTGCTCCTCC (n.594-4419_594-4410delinsTTGCTCCTCC) c.4388+2704_4388+2713delinsTTGCTCCTCC (n.4388+2704_4388+2713delinsTTGCTCCTCC) c.5093_5102delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1698=) c.5234_5243delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1745=) c.5228_5237delinsTTGCTCCTCC (p.Leu1743=) c.4368-4419_4368-4410delinsTTGCTCCTCC (n.4368-4419_4368-4410delinsTTGCTCCTCC) n.6307_6316delinsTTGCTCCTCC n.6298_6307delinsTTGCTCCTCC | |
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