Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.4368-2065_4368-2056del (n.4368-2065_4368-2056del)
c.5437_5446del (p.Leu1813PhefsTer30)
c.*3386_*3395del (n.*3386_*3395del)
c.5452_5461del (p.Leu1818PhefsTer30)
c.4373+2841_4373+2850del (n.4373+2841_4373+2850del)
c.5422_5431del (p.Leu1808PhefsTer30)
c.5311_5320del (p.Leu1771PhefsTer30)
c.5362_5371del (p.Leu1788PhefsTer30)
c.4371+5097_4371+5106del (n.4371+5097_4371+5106del)
c.1306-12749_1306-12740del (n.1306-12749_1306-12740del)
c.1099-12749_1099-12740del (n.1099-12749_1099-12740del)
c.2092-12749_2092-12740del (n.2092-12749_2092-12740del)
c.3206+2841_3206+2850del (n.3206+2841_3206+2850del)
c.*447+5098_*447+5107del (n.*447+5098_*447+5107del)
c.4370+5098_4370+5107del (n.4370+5098_4370+5107del)
c.5224_5233del (p.Leu1742PhefsTer30)
c.*3392_*3401del (n.*3392_*3401del)
n.2450_2459del
c.462-4282_462-4273del (n.462-4282_462-4273del)
c.4406+5098_4406+5107del (n.4406+5098_4406+5107del)
c.4385+5098_4385+5107del (n.4385+5098_4385+5107del)
c.4367+5098_4367+5107del (n.4367+5098_4367+5107del)
c.5458_5467del (p.Leu1820PhefsTer30)
c.594-4282_594-4273del (n.594-4282_594-4273del)
c.4388+2841_4388+2850del (n.4388+2841_4388+2850del)
c.5230_5239del (p.Leu1744PhefsTer30)
c.5371_5380del (p.Leu1791PhefsTer30)
c.5365_5374del (p.Leu1789PhefsTer30)
c.4368-4282_4368-4273del (n.4368-4282_4368-4273del)
n.6444_6453del
n.6435_6444del
10g.53822287_53822296delinsTGGAGGTAGACA1910738000PCDH15c.4409+2840_4409+2849delinsTCTACCTCCA (n.4409+2840_4409+2849delinsTCTACCTCCA)
c.5430_5439delinsTCTACCTCCA (p.Leu1810=)
c.4388+5097_4388+5106delinsTCTACCTCCA (n.4388+5097_4388+5106delinsTCTACCTCCA)
c.3227-2066_3227-2057delinsTCTACCTCCA
c.4368-2066_4368-2057delinsTCTACCTCCA (n.4368-2066_4368-2057delinsTCTACCTCCA)
c.5436_5445delinsTCTACCTCCA (p.Leu1812=)
c.*3385_*3394delinsTCTACCTCCA (n.*3385_*3394delinsTCTACCTCCA)
c.5451_5460delinsTCTACCTCCA (p.Leu1817=)
c.4373+2840_4373+2849delinsTCTACCTCCA (n.4373+2840_4373+2849delinsTCTACCTCCA)
c.5421_5430delinsTCTACCTCCA (p.Leu1807=)
c.5310_5319delinsTCTACCTCCA (p.Leu1770=)
c.5361_5370delinsTCTACCTCCA (p.Leu1787=)
c.4371+5096_4371+5105delinsTCTACCTCCA (n.4371+5096_4371+5105delinsTCTACCTCCA)
c.1306-12750_1306-12741delinsTCTACCTCCA (n.1306-12750_1306-12741delinsTCTACCTCCA)
c.1099-12750_1099-12741delinsTCTACCTCCA (n.1099-12750_1099-12741delinsTCTACCTCCA)
c.2092-12750_2092-12741delinsTCTACCTCCA (n.2092-12750_2092-12741delinsTCTACCTCCA)
c.3206+2840_3206+2849delinsTCTACCTCCA (n.3206+2840_3206+2849delinsTCTACCTCCA)
c.*447+5097_*447+5106delinsTCTACCTCCA (n.*447+5097_*447+5106delinsTCTACCTCCA)
c.4370+5097_4370+5106delinsTCTACCTCCA (n.4370+5097_4370+5106delinsTCTACCTCCA)
c.5223_5232delinsTCTACCTCCA (p.Leu1741=)
c.*3391_*3400delinsTCTACCTCCA (n.*3391_*3400delinsTCTACCTCCA)
n.2449_2458delinsTCTACCTCCA
c.462-4283_462-4274delinsTCTACCTCCA (n.462-4283_462-4274delinsTCTACCTCCA)
c.4406+5097_4406+5106delinsTCTACCTCCA (n.4406+5097_4406+5106delinsTCTACCTCCA)
c.4385+5097_4385+5106delinsTCTACCTCCA (n.4385+5097_4385+5106delinsTCTACCTCCA)
c.4367+5097_4367+5106delinsTCTACCTCCA (n.4367+5097_4367+5106delinsTCTACCTCCA)
c.5457_5466delinsTCTACCTCCA (p.Leu1819=)
c.594-4283_594-4274delinsTCTACCTCCA (n.594-4283_594-4274delinsTCTACCTCCA)
c.4388+2840_4388+2849delinsTCTACCTCCA (n.4388+2840_4388+2849delinsTCTACCTCCA)
c.5229_5238delinsTCTACCTCCA (p.Leu1743=)
c.5370_5379delinsTCTACCTCCA (p.Leu1790=)
c.5364_5373delinsTCTACCTCCA (p.Leu1788=)
c.4368-4283_4368-4274delinsTCTACCTCCA (n.4368-4283_4368-4274delinsTCTACCTCCA)
n.6443_6452delinsTCTACCTCCA
n.6434_6443delinsTCTACCTCCA
10g.53822288_53822296delCA658822099PCDH15c.4409+2840_4409+2848del (n.4409+2840_4409+2848del)
c.5430_5438del (p.Leu1811_Pro1813del)
c.4388+5097_4388+5105del (n.4388+5097_4388+5105del)
c.3227-2066_3227-2058del
c.4368-2066_4368-2058del (n.4368-2066_4368-2058del)
c.5436_5444del (p.Leu1813_Pro1815del)
c.*3385_*3393del (n.*3385_*3393del)
c.5451_5459del (p.Leu1818_Pro1820del)
c.4373+2840_4373+2848del (n.4373+2840_4373+2848del)
c.5421_5429del (p.Leu1808_Pro1810del)
c.5310_5318del (p.Leu1771_Pro1773del)
c.5361_5369del (p.Leu1788_Pro1790del)
c.4371+5096_4371+5104del (n.4371+5096_4371+5104del)
c.1306-12750_1306-12742del (n.1306-12750_1306-12742del)
c.1099-12750_1099-12742del (n.1099-12750_1099-12742del)
c.2092-12750_2092-12742del (n.2092-12750_2092-12742del)
c.3206+2840_3206+2848del (n.3206+2840_3206+2848del)
c.*447+5097_*447+5105del (n.*447+5097_*447+5105del)
c.4370+5097_4370+5105del (n.4370+5097_4370+5105del)
c.5223_5231del (p.Leu1742_Pro1744del)
c.*3391_*3399del (n.*3391_*3399del)
n.2449_2457del
c.462-4283_462-4275del (n.462-4283_462-4275del)
c.4406+5097_4406+5105del (n.4406+5097_4406+5105del)
c.4385+5097_4385+5105del (n.4385+5097_4385+5105del)
c.4367+5097_4367+5105del (n.4367+5097_4367+5105del)
c.5457_5465del (p.Leu1820_Pro1822del)
c.594-4283_594-4275del (n.594-4283_594-4275del)
c.4388+2840_4388+2848del (n.4388+2840_4388+2848del)
c.5229_5237del (p.Leu1744_Pro1746del)
c.5370_5378del (p.Leu1791_Pro1793del)
c.5364_5372del (p.Leu1789_Pro1791del)
c.4368-4283_4368-4275del (n.4368-4283_4368-4275del)
n.6443_6451del
n.6434_6442del
 ClinVar dbSNP
10g.53822292_53822293delCA2788035291PCDH15c.4409+2843_4409+2844del (n.4409+2843_4409+2844del)
c.5433_5434del (p.Pro1812SerfsTer?)
c.4388+5100_4388+5101del (n.4388+5100_4388+5101del)
c.3227-2063_3227-2062del
c.4368-2063_4368-2062del (n.4368-2063_4368-2062del)
c.5439_5440del (p.Pro1814SerfsTer?)
c.*3388_*3389del (n.*3388_*3389del)
c.5454_5455del (p.Pro1819SerfsTer?)
c.4373+2843_4373+2844del (n.4373+2843_4373+2844del)
c.5424_5425del (p.Pro1809SerfsTer?)
c.5313_5314del (p.Pro1772SerfsTer?)
c.5364_5365del (p.Pro1789SerfsTer?)
c.4371+5099_4371+5100del (n.4371+5099_4371+5100del)
c.1306-12747_1306-12746del (n.1306-12747_1306-12746del)
c.1099-12747_1099-12746del (n.1099-12747_1099-12746del)
c.2092-12747_2092-12746del (n.2092-12747_2092-12746del)
c.3206+2843_3206+2844del (n.3206+2843_3206+2844del)
c.*447+5100_*447+5101del (n.*447+5100_*447+5101del)
c.4370+5100_4370+5101del (n.4370+5100_4370+5101del)
c.5226_5227del (p.Pro1743SerfsTer?)
c.*3394_*3395del (n.*3394_*3395del)
n.2452_2453del
c.462-4280_462-4279del (n.462-4280_462-4279del)
c.4406+5100_4406+5101del (n.4406+5100_4406+5101del)
c.4385+5100_4385+5101del (n.4385+5100_4385+5101del)
c.4367+5100_4367+5101del (n.4367+5100_4367+5101del)
c.5460_5461del (p.Pro1821SerfsTer?)
c.594-4280_594-4279del (n.594-4280_594-4279del)
c.4388+2843_4388+2844del (n.4388+2843_4388+2844del)
c.5232_5233del (p.Pro1745SerfsTer?)
c.5373_5374del (p.Pro1792SerfsTer?)
c.5367_5368del (p.Pro1790SerfsTer?)
c.4368-4280_4368-4279del (n.4368-4280_4368-4279del)
n.6446_6447del
n.6437_6438del
10g.53822293delCA2788035292PCDH15c.4409+2843del (n.4409+2843del)
c.5433del (p.Pro1812LeufsTer?)
c.4388+5100del (n.4388+5100del)
c.3227-2063del
c.4368-2063del (n.4368-2063del)
c.5439del (p.Pro1814LeufsTer?)
c.*3388del (n.*3388del)
c.5454del (p.Pro1819LeufsTer?)
c.4373+2843del (n.4373+2843del)
c.5424del (p.Pro1809LeufsTer?)
c.5313del (p.Pro1772LeufsTer?)
c.5364del (p.Pro1789LeufsTer?)
c.4371+5099del (n.4371+5099del)
c.1306-12747del (n.1306-12747del)
c.1099-12747del (n.1099-12747del)
c.2092-12747del (n.2092-12747del)
c.3206+2843del (n.3206+2843del)
c.*447+5100del (n.*447+5100del)
c.4370+5100del (n.4370+5100del)
c.5226del (p.Pro1743LeufsTer?)
c.*3394del (n.*3394del)
n.2452del
c.462-4280del (n.462-4280del)
c.4406+5100del (n.4406+5100del)
c.4385+5100del (n.4385+5100del)
c.4367+5100del (n.4367+5100del)
c.5460del (p.Pro1821LeufsTer?)
c.594-4280del (n.594-4280del)
c.4388+2843del (n.4388+2843del)
c.5232del (p.Pro1745LeufsTer?)
c.5373del (p.Pro1792LeufsTer?)
c.5367del (p.Pro1790LeufsTer?)
c.4368-4280del (n.4368-4280del)
n.6446del
n.6437del
10g.53822293T>ACA469546480PCDH15c.4409+2843A>T (n.4409+2843A>T)
c.5433A>T (p.Leu1811=)
c.4388+5100A>T (n.4388+5100A>T)
c.3227-2063A>T
c.4368-2063A>T (n.4368-2063A>T)
c.5439A>T (p.Leu1813=)
c.*3388A>T (n.*3388A>T)
c.5454A>T (p.Leu1818=)
c.4373+2843A>T (n.4373+2843A>T)
c.5424A>T (p.Leu1808=)
c.5313A>T (p.Leu1771=)
c.5364A>T (p.Leu1788=)
c.4371+5099A>T (n.4371+5099A>T)
c.1306-12747A>T (n.1306-12747A>T)
c.1099-12747A>T (n.1099-12747A>T)
c.2092-12747A>T (n.2092-12747A>T)
c.3206+2843A>T (n.3206+2843A>T)
c.*447+5100A>T (n.*447+5100A>T)
c.4370+5100A>T (n.4370+5100A>T)
c.5226A>T (p.Leu1742=)
c.*3394A>T (n.*3394A>T)
n.2452A>T
c.462-4280A>T (n.462-4280A>T)
c.4406+5100A>T (n.4406+5100A>T)
c.4385+5100A>T (n.4385+5100A>T)
c.4367+5100A>T (n.4367+5100A>T)
c.5460A>T (p.Leu1820=)
c.594-4280A>T (n.594-4280A>T)
c.4388+2843A>T (n.4388+2843A>T)
c.5232A>T (p.Leu1744=)
c.5373A>T (p.Leu1791=)
c.5367A>T (p.Leu1789=)
c.4368-4280A>T (n.4368-4280A>T)
n.6446A>T
n.6437A>T
10g.53822293T>CCA469546479PCDH15c.4409+2843A>G (n.4409+2843A>G)
c.5433A>G (p.Leu1811=)
c.4388+5100A>G (n.4388+5100A>G)
c.3227-2063A>G
c.4368-2063A>G (n.4368-2063A>G)
c.5439A>G (p.Leu1813=)
c.*3388A>G (n.*3388A>G)
c.5454A>G (p.Leu1818=)
c.4373+2843A>G (n.4373+2843A>G)
c.5424A>G (p.Leu1808=)
c.5313A>G (p.Leu1771=)
c.5364A>G (p.Leu1788=)
c.4371+5099A>G (n.4371+5099A>G)
c.1306-12747A>G (n.1306-12747A>G)
c.1099-12747A>G (n.1099-12747A>G)
c.2092-12747A>G (n.2092-12747A>G)
c.3206+2843A>G (n.3206+2843A>G)
c.*447+5100A>G (n.*447+5100A>G)
c.4370+5100A>G (n.4370+5100A>G)
c.5226A>G (p.Leu1742=)
c.*3394A>G (n.*3394A>G)
n.2452A>G
c.462-4280A>G (n.462-4280A>G)
c.4406+5100A>G (n.4406+5100A>G)
c.4385+5100A>G (n.4385+5100A>G)
c.4367+5100A>G (n.4367+5100A>G)
c.5460A>G (p.Leu1820=)
c.594-4280A>G (n.594-4280A>G)
c.4388+2843A>G (n.4388+2843A>G)
c.5232A>G (p.Leu1744=)
c.5373A>G (p.Leu1791=)
c.5367A>G (p.Leu1789=)
c.4368-4280A>G (n.4368-4280A>G)
n.6446A>G
n.6437A>G
 ClinVar dbSNP
10g.53822293T>GCA469546477PCDH15c.4409+2843A>C (n.4409+2843A>C)
c.5433A>C (p.Leu1811=)
c.4388+5100A>C (n.4388+5100A>C)
c.3227-2063A>C
c.4368-2063A>C (n.4368-2063A>C)
c.5439A>C (p.Leu1813=)
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c.5454A>C (p.Leu1818=)
c.4373+2843A>C (n.4373+2843A>C)
c.5424A>C (p.Leu1808=)
c.5313A>C (p.Leu1771=)
c.5364A>C (p.Leu1788=)
c.4371+5099A>C (n.4371+5099A>C)
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c.1099-12747A>C (n.1099-12747A>C)
c.2092-12747A>C (n.2092-12747A>C)
c.3206+2843A>C (n.3206+2843A>C)
c.*447+5100A>C (n.*447+5100A>C)
c.4370+5100A>C (n.4370+5100A>C)
c.5226A>C (p.Leu1742=)
c.*3394A>C (n.*3394A>C)
n.2452A>C
c.462-4280A>C (n.462-4280A>C)
c.4406+5100A>C (n.4406+5100A>C)
c.4385+5100A>C (n.4385+5100A>C)
c.4367+5100A>C (n.4367+5100A>C)
c.5460A>C (p.Leu1820=)
c.594-4280A>C (n.594-4280A>C)
c.4388+2843A>C (n.4388+2843A>C)
c.5232A>C (p.Leu1744=)
c.5373A>C (p.Leu1791=)
c.5367A>C (p.Leu1789=)
c.4368-4280A>C (n.4368-4280A>C)
n.6446A>C
n.6437A>C
10g.53822294A=CA1910738026PCDH15c.4409+2842T= (n.4409+2842T=)
c.5432T= (p.Leu1811=)
c.4388+5099T= (n.4388+5099T=)
c.3227-2064T=
c.4368-2064T= (n.4368-2064T=)
c.5438T= (p.Leu1813=)
c.*3387T= (n.*3387T=)
c.5453T= (p.Leu1818=)
c.4373+2842T= (n.4373+2842T=)
c.5423T= (p.Leu1808=)
c.5312T= (p.Leu1771=)
c.5363T= (p.Leu1788=)
c.4371+5098T= (n.4371+5098T=)
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c.*447+5099T= (n.*447+5099T=)
c.4370+5099T= (n.4370+5099T=)
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c.*3393T= (n.*3393T=)
n.2451T=
c.462-4281T= (n.462-4281T=)
c.4406+5099T= (n.4406+5099T=)
c.4385+5099T= (n.4385+5099T=)
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c.5459T= (p.Leu1820=)
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n.6445T=
n.6436T=
10g.53822294A>CCA376524965PCDH15c.4409+2842T>G (n.4409+2842T>G)
c.5432T>G (p.Leu1811Arg)
c.4388+5099T>G (n.4388+5099T>G)
c.3227-2064T>G
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n.2451T>G
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c.5459T>G (p.Leu1820Arg)
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c.4368-4281T>G (n.4368-4281T>G)
n.6445T>G
n.6436T>G
 COSMIC COSMIC
10g.53822294A>GCA5505036PCDH15c.4409+2842T>C (n.4409+2842T>C)
c.5432T>C (p.Leu1811Pro)
c.4388+5099T>C (n.4388+5099T>C)
c.3227-2064T>C
c.4368-2064T>C (n.4368-2064T>C)
c.5438T>C (p.Leu1813Pro)
c.*3387T>C (n.*3387T>C)
c.5453T>C (p.Leu1818Pro)
c.4373+2842T>C (n.4373+2842T>C)
c.5423T>C (p.Leu1808Pro)
c.5312T>C (p.Leu1771Pro)
c.5363T>C (p.Leu1788Pro)
c.4371+5098T>C (n.4371+5098T>C)
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c.3206+2842T>C (n.3206+2842T>C)
c.*447+5099T>C (n.*447+5099T>C)
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c.5225T>C (p.Leu1742Pro)
c.*3393T>C (n.*3393T>C)
n.2451T>C
c.462-4281T>C (n.462-4281T>C)
c.4406+5099T>C (n.4406+5099T>C)
c.4385+5099T>C (n.4385+5099T>C)
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c.5459T>C (p.Leu1820Pro)
c.594-4281T>C (n.594-4281T>C)
c.4388+2842T>C (n.4388+2842T>C)
c.5231T>C (p.Leu1744Pro)
c.5372T>C (p.Leu1791Pro)
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c.4368-4281T>C (n.4368-4281T>C)
n.6445T>C
n.6436T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822294A>TCA376524966PCDH15c.4409+2842T>A (n.4409+2842T>A)
c.5432T>A (p.Leu1811Gln)
c.4388+5099T>A (n.4388+5099T>A)
c.3227-2064T>A
c.4368-2064T>A (n.4368-2064T>A)
c.5438T>A (p.Leu1813Gln)
c.*3387T>A (n.*3387T>A)
c.5453T>A (p.Leu1818Gln)
c.4373+2842T>A (n.4373+2842T>A)
c.5423T>A (p.Leu1808Gln)
c.5312T>A (p.Leu1771Gln)
c.5363T>A (p.Leu1788Gln)
c.4371+5098T>A (n.4371+5098T>A)
c.1306-12748T>A (n.1306-12748T>A)
c.1099-12748T>A (n.1099-12748T>A)
c.2092-12748T>A (n.2092-12748T>A)
c.3206+2842T>A (n.3206+2842T>A)
c.*447+5099T>A (n.*447+5099T>A)
c.4370+5099T>A (n.4370+5099T>A)
c.5225T>A (p.Leu1742Gln)
c.*3393T>A (n.*3393T>A)
n.2451T>A
c.462-4281T>A (n.462-4281T>A)
c.4406+5099T>A (n.4406+5099T>A)
c.4385+5099T>A (n.4385+5099T>A)
c.4367+5099T>A (n.4367+5099T>A)
c.5459T>A (p.Leu1820Gln)
c.594-4281T>A (n.594-4281T>A)
c.4388+2842T>A (n.4388+2842T>A)
c.5231T>A (p.Leu1744Gln)
c.5372T>A (p.Leu1791Gln)
c.5366T>A (p.Leu1789Gln)
c.4368-4281T>A (n.4368-4281T>A)
n.6445T>A
n.6436T>A
10g.53822296_53822300dupCA2609212067PCDH15c.4409+2838_4409+2842dup (n.4409+2838_4409+2842dup)
c.5428_5432dup (p.Pro1812PhefsTer?)
c.4388+5095_4388+5099dup (n.4388+5095_4388+5099dup)
c.3227-2068_3227-2064dup
c.4368-2068_4368-2064dup (n.4368-2068_4368-2064dup)
c.5434_5438dup (p.Pro1814PhefsTer?)
c.*3383_*3387dup (n.*3383_*3387dup)
c.5449_5453dup (p.Pro1819PhefsTer?)
c.4373+2838_4373+2842dup (n.4373+2838_4373+2842dup)
c.5419_5423dup (p.Pro1809PhefsTer?)
c.5308_5312dup (p.Pro1772PhefsTer?)
c.5359_5363dup (p.Pro1789PhefsTer?)
c.4371+5094_4371+5098dup (n.4371+5094_4371+5098dup)
c.1306-12752_1306-12748dup (n.1306-12752_1306-12748dup)
c.1099-12752_1099-12748dup (n.1099-12752_1099-12748dup)
c.2092-12752_2092-12748dup (n.2092-12752_2092-12748dup)
c.3206+2838_3206+2842dup (n.3206+2838_3206+2842dup)
c.*447+5095_*447+5099dup (n.*447+5095_*447+5099dup)
c.4370+5095_4370+5099dup (n.4370+5095_4370+5099dup)
c.5221_5225dup (p.Pro1743PhefsTer?)
c.*3389_*3393dup (n.*3389_*3393dup)
n.2447_2451dup
c.462-4285_462-4281dup (n.462-4285_462-4281dup)
c.4406+5095_4406+5099dup (n.4406+5095_4406+5099dup)
c.4385+5095_4385+5099dup (n.4385+5095_4385+5099dup)
c.4367+5095_4367+5099dup (n.4367+5095_4367+5099dup)
c.5455_5459dup (p.Pro1821PhefsTer?)
c.594-4285_594-4281dup (n.594-4285_594-4281dup)
c.4388+2838_4388+2842dup (n.4388+2838_4388+2842dup)
c.5227_5231dup (p.Pro1745PhefsTer?)
c.5368_5372dup (p.Pro1792PhefsTer?)
c.5362_5366dup (p.Pro1790PhefsTer?)
c.4368-4285_4368-4281dup (n.4368-4285_4368-4281dup)
n.6441_6445dup
n.6432_6436dup
 gnomAD v4
10g.53822295G>ACA469546482PCDH15c.4409+2841C>T (n.4409+2841C>T)
c.5431C>T (p.Leu1811=)
c.4388+5098C>T (n.4388+5098C>T)
c.3227-2065C>T
c.4368-2065C>T (n.4368-2065C>T)
c.5437C>T (p.Leu1813=)
c.*3386C>T (n.*3386C>T)
c.5452C>T (p.Leu1818=)
c.4373+2841C>T (n.4373+2841C>T)
c.5422C>T (p.Leu1808=)
c.5311C>T (p.Leu1771=)
c.5362C>T (p.Leu1788=)
c.4371+5097C>T (n.4371+5097C>T)
c.1306-12749C>T (n.1306-12749C>T)
c.1099-12749C>T (n.1099-12749C>T)
c.2092-12749C>T (n.2092-12749C>T)
c.3206+2841C>T (n.3206+2841C>T)
c.*447+5098C>T (n.*447+5098C>T)
c.4370+5098C>T (n.4370+5098C>T)
c.5224C>T (p.Leu1742=)
c.*3392C>T (n.*3392C>T)
n.2450C>T
c.462-4282C>T (n.462-4282C>T)
c.4406+5098C>T (n.4406+5098C>T)
c.4385+5098C>T (n.4385+5098C>T)
c.4367+5098C>T (n.4367+5098C>T)
c.5458C>T (p.Leu1820=)
c.594-4282C>T (n.594-4282C>T)
c.4388+2841C>T (n.4388+2841C>T)
c.5230C>T (p.Leu1744=)
c.5371C>T (p.Leu1791=)
c.5365C>T (p.Leu1789=)
c.4368-4282C>T (n.4368-4282C>T)
n.6444C>T
n.6435C>T
10g.53822295G>CCA376524967PCDH15c.4409+2841C>G (n.4409+2841C>G)
c.5431C>G (p.Leu1811Val)
c.4388+5098C>G (n.4388+5098C>G)
c.3227-2065C>G
c.4368-2065C>G (n.4368-2065C>G)
c.5437C>G (p.Leu1813Val)
c.*3386C>G (n.*3386C>G)
c.5452C>G (p.Leu1818Val)
c.4373+2841C>G (n.4373+2841C>G)
c.5422C>G (p.Leu1808Val)
c.5311C>G (p.Leu1771Val)
c.5362C>G (p.Leu1788Val)
c.4371+5097C>G (n.4371+5097C>G)
c.1306-12749C>G (n.1306-12749C>G)
c.1099-12749C>G (n.1099-12749C>G)
c.2092-12749C>G (n.2092-12749C>G)
c.3206+2841C>G (n.3206+2841C>G)
c.*447+5098C>G (n.*447+5098C>G)
c.4370+5098C>G (n.4370+5098C>G)
c.5224C>G (p.Leu1742Val)
c.*3392C>G (n.*3392C>G)
n.2450C>G
c.462-4282C>G (n.462-4282C>G)
c.4406+5098C>G (n.4406+5098C>G)
c.4385+5098C>G (n.4385+5098C>G)
c.4367+5098C>G (n.4367+5098C>G)
c.5458C>G (p.Leu1820Val)
c.594-4282C>G (n.594-4282C>G)
c.4388+2841C>G (n.4388+2841C>G)
c.5230C>G (p.Leu1744Val)
c.5371C>G (p.Leu1791Val)
c.5365C>G (p.Leu1789Val)
c.4368-4282C>G (n.4368-4282C>G)
n.6444C>G
n.6435C>G
 COSMIC COSMIC
10g.53822295G>TCA376524968PCDH15c.4409+2841C>A (n.4409+2841C>A)
c.5431C>A (p.Leu1811Ile)
c.4388+5098C>A (n.4388+5098C>A)
c.3227-2065C>A
c.4368-2065C>A (n.4368-2065C>A)
c.5437C>A (p.Leu1813Ile)
c.*3386C>A (n.*3386C>A)
c.5452C>A (p.Leu1818Ile)
c.4373+2841C>A (n.4373+2841C>A)
c.5422C>A (p.Leu1808Ile)
c.5311C>A (p.Leu1771Ile)
c.5362C>A (p.Leu1788Ile)
c.4371+5097C>A (n.4371+5097C>A)
c.1306-12749C>A (n.1306-12749C>A)
c.1099-12749C>A (n.1099-12749C>A)
c.2092-12749C>A (n.2092-12749C>A)
c.3206+2841C>A (n.3206+2841C>A)
c.*447+5098C>A (n.*447+5098C>A)
c.4370+5098C>A (n.4370+5098C>A)
c.5224C>A (p.Leu1742Ile)
c.*3392C>A (n.*3392C>A)
n.2450C>A
c.462-4282C>A (n.462-4282C>A)
c.4406+5098C>A (n.4406+5098C>A)
c.4385+5098C>A (n.4385+5098C>A)
c.4367+5098C>A (n.4367+5098C>A)
c.5458C>A (p.Leu1820Ile)
c.594-4282C>A (n.594-4282C>A)
c.4388+2841C>A (n.4388+2841C>A)
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c.5371C>A (p.Leu1791Ile)
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n.6435C>A
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c.*3385T>G (n.*3385T>G)
c.5451T>G (p.Leu1817=)
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c.5310T>G (p.Leu1770=)
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n.2449T>G
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c.5229T>G (p.Leu1743=)
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n.6443T>G
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c.5451T>C (p.Leu1817=)
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c.5421T>C (p.Leu1807=)
c.5310T>C (p.Leu1770=)
c.5361T>C (p.Leu1787=)
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c.*447+5097T>C (n.*447+5097T>C)
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c.5223T>C (p.Leu1741=)
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n.2449T>C
c.462-4283T>C (n.462-4283T>C)
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c.5457T>C (p.Leu1819=)
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c.5229T>C (p.Leu1743=)
c.5370T>C (p.Leu1790=)
c.5364T>C (p.Leu1788=)
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n.6443T>C
n.6434T>C
10g.53822296A>TCA469546487PCDH15c.4409+2840T>A (n.4409+2840T>A)
c.5430T>A (p.Leu1810=)
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c.4368-2066T>A (n.4368-2066T>A)
c.5436T>A (p.Leu1812=)
c.*3385T>A (n.*3385T>A)
c.5451T>A (p.Leu1817=)
c.4373+2840T>A (n.4373+2840T>A)
c.5421T>A (p.Leu1807=)
c.5310T>A (p.Leu1770=)
c.5361T>A (p.Leu1787=)
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c.3206+2840T>A (n.3206+2840T>A)
c.*447+5097T>A (n.*447+5097T>A)
c.4370+5097T>A (n.4370+5097T>A)
c.5223T>A (p.Leu1741=)
c.*3391T>A (n.*3391T>A)
n.2449T>A
c.462-4283T>A (n.462-4283T>A)
c.4406+5097T>A (n.4406+5097T>A)
c.4385+5097T>A (n.4385+5097T>A)
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c.5457T>A (p.Leu1819=)
c.594-4283T>A (n.594-4283T>A)
c.4388+2840T>A (n.4388+2840T>A)
c.5229T>A (p.Leu1743=)
c.5370T>A (p.Leu1790=)
c.5364T>A (p.Leu1788=)
c.4368-4283T>A (n.4368-4283T>A)
n.6443T>A
n.6434T>A
10g.53822296_53822297insCACA2788035293PCDH15c.4409+2840_4409+2841insGT (n.4409+2840_4409+2841insGT)
c.5430_5431insGT (p.Leu1811ValfsTer?)
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c.3227-2066_3227-2065insGT
c.4368-2066_4368-2065insGT (n.4368-2066_4368-2065insGT)
c.5436_5437insGT (p.Leu1813ValfsTer?)
c.*3385_*3386insGT (n.*3385_*3386insGT)
c.5451_5452insGT (p.Leu1818ValfsTer?)
c.4373+2840_4373+2841insGT (n.4373+2840_4373+2841insGT)
c.5421_5422insGT (p.Leu1808ValfsTer?)
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c.5361_5362insGT (p.Leu1788ValfsTer?)
c.4371+5096_4371+5097insGT (n.4371+5096_4371+5097insGT)
c.1306-12750_1306-12749insGT (n.1306-12750_1306-12749insGT)
c.1099-12750_1099-12749insGT (n.1099-12750_1099-12749insGT)
c.2092-12750_2092-12749insGT (n.2092-12750_2092-12749insGT)
c.3206+2840_3206+2841insGT (n.3206+2840_3206+2841insGT)
c.*447+5097_*447+5098insGT (n.*447+5097_*447+5098insGT)
c.4370+5097_4370+5098insGT (n.4370+5097_4370+5098insGT)
c.5223_5224insGT (p.Leu1742ValfsTer?)
c.*3391_*3392insGT (n.*3391_*3392insGT)
n.2449_2450insGT
c.462-4283_462-4282insGT (n.462-4283_462-4282insGT)
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c.4367+5097_4367+5098insGT (n.4367+5097_4367+5098insGT)
c.5457_5458insGT (p.Leu1820ValfsTer?)
c.594-4283_594-4282insGT (n.594-4283_594-4282insGT)
c.4388+2840_4388+2841insGT (n.4388+2840_4388+2841insGT)
c.5229_5230insGT (p.Leu1744ValfsTer?)
c.5370_5371insGT (p.Leu1791ValfsTer?)
c.5364_5365insGT (p.Leu1789ValfsTer?)
c.4368-4283_4368-4282insGT (n.4368-4283_4368-4282insGT)
n.6443_6444insGT
n.6434_6435insGT
10g.53822297A=CA1910738032PCDH15c.4409+2839T= (n.4409+2839T=)
c.5429T= (p.Leu1810=)
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c.4368-2067T= (n.4368-2067T=)
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c.1306-12751T= (n.1306-12751T=)
c.1099-12751T= (n.1099-12751T=)
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c.*447+5096T= (n.*447+5096T=)
c.4370+5096T= (n.4370+5096T=)
c.5222T= (p.Leu1741=)
c.*3390T= (n.*3390T=)
n.2448T=
c.462-4284T= (n.462-4284T=)
c.4406+5096T= (n.4406+5096T=)
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c.5456T= (p.Leu1819=)
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c.5228T= (p.Leu1743=)
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c.4368-4284T= (n.4368-4284T=)
n.6442T=
n.6433T=
10g.53822297A>CCA376524969PCDH15c.4409+2839T>G (n.4409+2839T>G)
c.5429T>G (p.Leu1810Arg)
c.4388+5096T>G (n.4388+5096T>G)
c.3227-2067T>G
c.4368-2067T>G (n.4368-2067T>G)
c.5435T>G (p.Leu1812Arg)
c.*3384T>G (n.*3384T>G)
c.5450T>G (p.Leu1817Arg)
c.4373+2839T>G (n.4373+2839T>G)
c.5420T>G (p.Leu1807Arg)
c.5309T>G (p.Leu1770Arg)
c.5360T>G (p.Leu1787Arg)
c.4371+5095T>G (n.4371+5095T>G)
c.1306-12751T>G (n.1306-12751T>G)
c.1099-12751T>G (n.1099-12751T>G)
c.2092-12751T>G (n.2092-12751T>G)
c.3206+2839T>G (n.3206+2839T>G)
c.*447+5096T>G (n.*447+5096T>G)
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c.5222T>G (p.Leu1741Arg)
c.*3390T>G (n.*3390T>G)
n.2448T>G
c.462-4284T>G (n.462-4284T>G)
c.4406+5096T>G (n.4406+5096T>G)
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c.5456T>G (p.Leu1819Arg)
c.594-4284T>G (n.594-4284T>G)
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n.6442T>G
n.6433T>G
 ClinVar dbSNP
10g.53822297A>GCA376524970PCDH15c.4409+2839T>C (n.4409+2839T>C)
c.5429T>C (p.Leu1810Pro)
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c.3227-2067T>C
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c.5309T>C (p.Leu1770Pro)
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c.5222T>C (p.Leu1741Pro)
c.*3390T>C (n.*3390T>C)
n.2448T>C
c.462-4284T>C (n.462-4284T>C)
c.4406+5096T>C (n.4406+5096T>C)
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c.5456T>C (p.Leu1819Pro)
c.594-4284T>C (n.594-4284T>C)
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c.5228T>C (p.Leu1743Pro)
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n.6442T>C
n.6433T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822297A>TCA376524971PCDH15c.4409+2839T>A (n.4409+2839T>A)
c.5429T>A (p.Leu1810His)
c.4388+5096T>A (n.4388+5096T>A)
c.3227-2067T>A
c.4368-2067T>A (n.4368-2067T>A)
c.5435T>A (p.Leu1812His)
c.*3384T>A (n.*3384T>A)
c.5450T>A (p.Leu1817His)
c.4373+2839T>A (n.4373+2839T>A)
c.5420T>A (p.Leu1807His)
c.5309T>A (p.Leu1770His)
c.5360T>A (p.Leu1787His)
c.4371+5095T>A (n.4371+5095T>A)
c.1306-12751T>A (n.1306-12751T>A)
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c.*447+5096T>A (n.*447+5096T>A)
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c.5222T>A (p.Leu1741His)
c.*3390T>A (n.*3390T>A)
n.2448T>A
c.462-4284T>A (n.462-4284T>A)
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c.5456T>A (p.Leu1819His)
c.594-4284T>A (n.594-4284T>A)
c.4388+2839T>A (n.4388+2839T>A)
c.5228T>A (p.Leu1743His)
c.5369T>A (p.Leu1790His)
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c.4368-4284T>A (n.4368-4284T>A)
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n.6433T>A
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c.3227-2070_3227-2067del
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c.5447_5450del (p.Pro1816LeufsTer?)
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c.1306-12754_1306-12751del (n.1306-12754_1306-12751del)
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c.*447+5093_*447+5096del (n.*447+5093_*447+5096del)
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n.2445_2448del
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n.6439_6442del
n.6430_6433del
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n.2447C>A
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n.6441C>A
n.6432C>A
 COSMIC COSMIC
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c.3227-2071_3227-2068dup
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c.5431_5434dup (p.Leu1812ProfsTer?)
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c.1306-12755_1306-12752dup (n.1306-12755_1306-12752dup)
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c.3206+2835_3206+2838dup (n.3206+2835_3206+2838dup)
c.*447+5092_*447+5095dup (n.*447+5092_*447+5095dup)
c.4370+5092_4370+5095dup (n.4370+5092_4370+5095dup)
c.5218_5221dup (p.Leu1741ProfsTer?)
c.*3386_*3389dup (n.*3386_*3389dup)
n.2444_2447dup
c.462-4288_462-4285dup (n.462-4288_462-4285dup)
c.4406+5092_4406+5095dup (n.4406+5092_4406+5095dup)
c.4385+5092_4385+5095dup (n.4385+5092_4385+5095dup)
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c.5452_5455dup (p.Leu1819ProfsTer?)
c.594-4288_594-4285dup (n.594-4288_594-4285dup)
c.4388+2835_4388+2838dup (n.4388+2835_4388+2838dup)
c.5224_5227dup (p.Leu1743ProfsTer?)
c.5365_5368dup (p.Leu1790ProfsTer?)
c.5359_5362dup (p.Leu1788ProfsTer?)
c.4368-4288_4368-4285dup (n.4368-4288_4368-4285dup)
n.6438_6441dup
n.6429_6432dup
 gnomAD v4
10g.53822299A=CA1910738037PCDH15c.4409+2837T= (n.4409+2837T=)
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n.6431T=
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n.6431T>G
10g.53822299A>GCA469546492PCDH15c.4409+2837T>C (n.4409+2837T>C)
c.5427T>C (p.Pro1809=)
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n.6431T>C
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c.5454T>A (p.Pro1818=)
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n.6440T>A
n.6431T>A
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n.6430C=
10g.53822300G>TCA376524977PCDH15c.4409+2836C>A (n.4409+2836C>A)
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n.2445C>A
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c.5366C>A (p.Pro1789His)
c.5360C>A (p.Pro1787His)
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n.6439C>A
n.6430C>A
10g.53822301G>ACA376524980PCDH15c.4409+2835C>T (n.4409+2835C>T)
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n.6438C>T
n.6429C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822301G>CCA376524979PCDH15c.4409+2835C>G (n.4409+2835C>G)
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c.5224C>G (p.Pro1742Ala)
c.5365C>G (p.Pro1789Ala)
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n.6438C>G
n.6429C>G
 COSMIC COSMIC
10g.53822301G=CA1910738044PCDH15c.4409+2835C= (n.4409+2835C=)
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c.5224C= (p.Pro1742=)
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n.6438C=
n.6429C=
10g.53822301G>TCA376524978PCDH15c.4409+2835C>A (n.4409+2835C>A)
c.5425C>A (p.Pro1809Thr)
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c.3227-2071C>A
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c.5446C>A (p.Pro1816Thr)
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c.5416C>A (p.Pro1806Thr)
c.5305C>A (p.Pro1769Thr)
c.5356C>A (p.Pro1786Thr)
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c.5218C>A (p.Pro1740Thr)
c.*3386C>A (n.*3386C>A)
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n.6429C>A
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n.6437A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6437A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2443A>C
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n.6437A>C
n.6428A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822302T=CA1910738049PCDH15c.4409+2834A= (n.4409+2834A=)
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n.6437A=
n.6428A=
10g.53822303G>ACA376524983PCDH15c.4409+2833C>T (n.4409+2833C>T)
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n.6427C>A
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n.2441_2442insATTTAA
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c.594-4291_594-4290insATTTAA (n.594-4291_594-4290insATTTAA)
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n.6435_6436insATTTAA
n.6426_6427insATTTAA
10g.53822304G>ACA376524984PCDH15c.4409+2832C>T (n.4409+2832C>T)
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c.3227-2074C>T
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c.5215C>T (p.Pro1739Ser)
c.*3383C>T (n.*3383C>T)
n.2441C>T
c.462-4291C>T (n.462-4291C>T)
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n.6435C>T
n.6426C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822304G>CCA376524985PCDH15c.4409+2832C>G (n.4409+2832C>G)
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n.2441C>G
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n.6435C>G
n.6426C>G
10g.53822304G=CA1910738054PCDH15c.4409+2832C= (n.4409+2832C=)
c.5422C= (p.Pro1808=)
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n.2441C=
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c.4368-4291C= (n.4368-4291C=)
n.6435C=
n.6426C=
10g.53822304G>TCA185474PCDH15c.4409+2832C>A (n.4409+2832C>A)
c.5422C>A (p.Pro1808Thr)
c.4388+5089C>A (n.4388+5089C>A)
c.3227-2074C>A
c.4368-2074C>A (n.4368-2074C>A)
c.5428C>A (p.Pro1810Thr)
c.*3377C>A (n.*3377C>A)
c.5443C>A (p.Pro1815Thr)
c.4373+2832C>A (n.4373+2832C>A)
c.5413C>A (p.Pro1805Thr)
c.5302C>A (p.Pro1768Thr)
c.5353C>A (p.Pro1785Thr)
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c.*447+5089C>A (n.*447+5089C>A)
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c.5215C>A (p.Pro1739Thr)
c.*3383C>A (n.*3383C>A)
n.2441C>A
c.462-4291C>A (n.462-4291C>A)
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c.5449C>A (p.Pro1817Thr)
c.594-4291C>A (n.594-4291C>A)
c.4388+2832C>A (n.4388+2832C>A)
c.5221C>A (p.Pro1741Thr)
c.5362C>A (p.Pro1788Thr)
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c.4368-4291C>A (n.4368-4291C>A)
n.6435C>A
n.6426C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822305T>ACA469546505PCDH15c.4409+2831A>T (n.4409+2831A>T)
c.5421A>T (p.Thr1807=)
c.4388+5088A>T (n.4388+5088A>T)
c.3227-2075A>T
c.4368-2075A>T (n.4368-2075A>T)
c.5427A>T (p.Thr1809=)
c.*3376A>T (n.*3376A>T)
c.5442A>T (p.Thr1814=)
c.4373+2831A>T (n.4373+2831A>T)
c.5412A>T (p.Thr1804=)
c.5301A>T (p.Thr1767=)
c.5352A>T (p.Thr1784=)
c.4371+5087A>T (n.4371+5087A>T)
c.1306-12759A>T (n.1306-12759A>T)
c.1099-12759A>T (n.1099-12759A>T)
c.2092-12759A>T (n.2092-12759A>T)
c.3206+2831A>T (n.3206+2831A>T)
c.*447+5088A>T (n.*447+5088A>T)
c.4370+5088A>T (n.4370+5088A>T)
c.5214A>T (p.Thr1738=)
c.*3382A>T (n.*3382A>T)
n.2440A>T
c.462-4292A>T (n.462-4292A>T)
c.4406+5088A>T (n.4406+5088A>T)
c.4385+5088A>T (n.4385+5088A>T)
c.4367+5088A>T (n.4367+5088A>T)
c.5448A>T (p.Thr1816=)
c.594-4292A>T (n.594-4292A>T)
c.4388+2831A>T (n.4388+2831A>T)
c.5220A>T (p.Thr1740=)
c.5361A>T (p.Thr1787=)
c.5355A>T (p.Thr1785=)
c.4368-4292A>T (n.4368-4292A>T)
n.6434A>T
n.6425A>T
10g.53822305T>CCA469546506PCDH15c.4409+2831A>G (n.4409+2831A>G)
c.5421A>G (p.Thr1807=)
c.4388+5088A>G (n.4388+5088A>G)
c.3227-2075A>G
c.4368-2075A>G (n.4368-2075A>G)
c.5427A>G (p.Thr1809=)
c.*3376A>G (n.*3376A>G)
c.5442A>G (p.Thr1814=)
c.4373+2831A>G (n.4373+2831A>G)
c.5412A>G (p.Thr1804=)
c.5301A>G (p.Thr1767=)
c.5352A>G (p.Thr1784=)
c.4371+5087A>G (n.4371+5087A>G)
c.1306-12759A>G (n.1306-12759A>G)
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c.3206+2831A>G (n.3206+2831A>G)
c.*447+5088A>G (n.*447+5088A>G)
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c.5214A>G (p.Thr1738=)
c.*3382A>G (n.*3382A>G)
n.2440A>G
c.462-4292A>G (n.462-4292A>G)
c.4406+5088A>G (n.4406+5088A>G)
c.4385+5088A>G (n.4385+5088A>G)
c.4367+5088A>G (n.4367+5088A>G)
c.5448A>G (p.Thr1816=)
c.594-4292A>G (n.594-4292A>G)
c.4388+2831A>G (n.4388+2831A>G)
c.5220A>G (p.Thr1740=)
c.5361A>G (p.Thr1787=)
c.5355A>G (p.Thr1785=)
c.4368-4292A>G (n.4368-4292A>G)
n.6434A>G
n.6425A>G
10g.53822305T>GCA469546507PCDH15c.4409+2831A>C (n.4409+2831A>C)
c.5421A>C (p.Thr1807=)
c.4388+5088A>C (n.4388+5088A>C)
c.3227-2075A>C
c.4368-2075A>C (n.4368-2075A>C)
c.5427A>C (p.Thr1809=)
c.*3376A>C (n.*3376A>C)
c.5442A>C (p.Thr1814=)
c.4373+2831A>C (n.4373+2831A>C)
c.5412A>C (p.Thr1804=)
c.5301A>C (p.Thr1767=)
c.5352A>C (p.Thr1784=)
c.4371+5087A>C (n.4371+5087A>C)
c.1306-12759A>C (n.1306-12759A>C)
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c.2092-12759A>C (n.2092-12759A>C)
c.3206+2831A>C (n.3206+2831A>C)
c.*447+5088A>C (n.*447+5088A>C)
c.4370+5088A>C (n.4370+5088A>C)
c.5214A>C (p.Thr1738=)
c.*3382A>C (n.*3382A>C)
n.2440A>C
c.462-4292A>C (n.462-4292A>C)
c.4406+5088A>C (n.4406+5088A>C)
c.4385+5088A>C (n.4385+5088A>C)
c.4367+5088A>C (n.4367+5088A>C)
c.5448A>C (p.Thr1816=)
c.594-4292A>C (n.594-4292A>C)
c.4388+2831A>C (n.4388+2831A>C)
c.5220A>C (p.Thr1740=)
c.5361A>C (p.Thr1787=)
c.5355A>C (p.Thr1785=)
c.4368-4292A>C (n.4368-4292A>C)
n.6434A>C
n.6425A>C
10g.53822305_53822306insACACCA2788035297PCDH15c.4409+2830_4409+2831insGTGT (n.4409+2830_4409+2831insGTGT)
c.5420_5421insGTGT (p.Pro1808CysfsTer?)
c.4388+5087_4388+5088insGTGT (n.4388+5087_4388+5088insGTGT)
c.3227-2076_3227-2075insGTGT
c.4368-2076_4368-2075insGTGT (n.4368-2076_4368-2075insGTGT)
c.5426_5427insGTGT (p.Pro1810CysfsTer?)
c.*3375_*3376insGTGT (n.*3375_*3376insGTGT)
c.5441_5442insGTGT (p.Pro1815CysfsTer?)
c.4373+2830_4373+2831insGTGT (n.4373+2830_4373+2831insGTGT)
c.5411_5412insGTGT (p.Pro1805CysfsTer?)
c.5300_5301insGTGT (p.Pro1768CysfsTer?)
c.5351_5352insGTGT (p.Pro1785CysfsTer?)
c.4371+5086_4371+5087insGTGT (n.4371+5086_4371+5087insGTGT)
c.1306-12760_1306-12759insGTGT (n.1306-12760_1306-12759insGTGT)
c.1099-12760_1099-12759insGTGT (n.1099-12760_1099-12759insGTGT)
c.2092-12760_2092-12759insGTGT (n.2092-12760_2092-12759insGTGT)
c.3206+2830_3206+2831insGTGT (n.3206+2830_3206+2831insGTGT)
c.*447+5087_*447+5088insGTGT (n.*447+5087_*447+5088insGTGT)
c.4370+5087_4370+5088insGTGT (n.4370+5087_4370+5088insGTGT)
c.5213_5214insGTGT (p.Pro1739CysfsTer?)
c.*3381_*3382insGTGT (n.*3381_*3382insGTGT)
n.2439_2440insGTGT
c.462-4293_462-4292insGTGT (n.462-4293_462-4292insGTGT)
c.4406+5087_4406+5088insGTGT (n.4406+5087_4406+5088insGTGT)
c.4385+5087_4385+5088insGTGT (n.4385+5087_4385+5088insGTGT)
c.4367+5087_4367+5088insGTGT (n.4367+5087_4367+5088insGTGT)
c.5447_5448insGTGT (p.Pro1817CysfsTer?)
c.594-4293_594-4292insGTGT (n.594-4293_594-4292insGTGT)
c.4388+2830_4388+2831insGTGT (n.4388+2830_4388+2831insGTGT)
c.5219_5220insGTGT (p.Pro1741CysfsTer?)
c.5360_5361insGTGT (p.Pro1788CysfsTer?)
c.5354_5355insGTGT (p.Pro1786CysfsTer?)
c.4368-4293_4368-4292insGTGT (n.4368-4293_4368-4292insGTGT)
n.6433_6434insGTGT
n.6424_6425insGTGT
10g.53822306G>ACA376524988PCDH15c.4409+2830C>T (n.4409+2830C>T)
c.5420C>T (p.Thr1807Ile)
c.4388+5087C>T (n.4388+5087C>T)
c.3227-2076C>T
c.4368-2076C>T (n.4368-2076C>T)
c.5426C>T (p.Thr1809Ile)
c.*3375C>T (n.*3375C>T)
c.5441C>T (p.Thr1814Ile)
c.4373+2830C>T (n.4373+2830C>T)
c.5411C>T (p.Thr1804Ile)
c.5300C>T (p.Thr1767Ile)
c.5351C>T (p.Thr1784Ile)
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c.1306-12760C>T (n.1306-12760C>T)
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c.3206+2830C>T (n.3206+2830C>T)
c.*447+5087C>T (n.*447+5087C>T)
c.4370+5087C>T (n.4370+5087C>T)
c.5213C>T (p.Thr1738Ile)
c.*3381C>T (n.*3381C>T)
n.2439C>T
c.462-4293C>T (n.462-4293C>T)
c.4406+5087C>T (n.4406+5087C>T)
c.4385+5087C>T (n.4385+5087C>T)
c.4367+5087C>T (n.4367+5087C>T)
c.5447C>T (p.Thr1816Ile)
c.594-4293C>T (n.594-4293C>T)
c.4388+2830C>T (n.4388+2830C>T)
c.5219C>T (p.Thr1740Ile)
c.5360C>T (p.Thr1787Ile)
c.5354C>T (p.Thr1785Ile)
c.4368-4293C>T (n.4368-4293C>T)
n.6433C>T
n.6424C>T
 gnomAD v4
10g.53822306G>CCA376524987PCDH15c.4409+2830C>G (n.4409+2830C>G)
c.5420C>G (p.Thr1807Arg)
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c.3227-2076C>G
c.4368-2076C>G (n.4368-2076C>G)
c.5426C>G (p.Thr1809Arg)
c.*3375C>G (n.*3375C>G)
c.5441C>G (p.Thr1814Arg)
c.4373+2830C>G (n.4373+2830C>G)
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c.5300C>G (p.Thr1767Arg)
c.5351C>G (p.Thr1784Arg)
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c.*447+5087C>G (n.*447+5087C>G)
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c.5213C>G (p.Thr1738Arg)
c.*3381C>G (n.*3381C>G)
n.2439C>G
c.462-4293C>G (n.462-4293C>G)
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c.5447C>G (p.Thr1816Arg)
c.594-4293C>G (n.594-4293C>G)
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c.5219C>G (p.Thr1740Arg)
c.5360C>G (p.Thr1787Arg)
c.5354C>G (p.Thr1785Arg)
c.4368-4293C>G (n.4368-4293C>G)
n.6433C>G
n.6424C>G
10g.53822306G=CA1910738059PCDH15c.4409+2830C= (n.4409+2830C=)
c.5420C= (p.Thr1807=)
c.4388+5087C= (n.4388+5087C=)
c.3227-2076C=
c.4368-2076C= (n.4368-2076C=)
c.5426C= (p.Thr1809=)
c.*3375C= (n.*3375C=)
c.5441C= (p.Thr1814=)
c.4373+2830C= (n.4373+2830C=)
c.5411C= (p.Thr1804=)
c.5300C= (p.Thr1767=)
c.5351C= (p.Thr1784=)
c.4371+5086C= (n.4371+5086C=)
c.1306-12760C= (n.1306-12760C=)
c.1099-12760C= (n.1099-12760C=)
c.2092-12760C= (n.2092-12760C=)
c.3206+2830C= (n.3206+2830C=)
c.*447+5087C= (n.*447+5087C=)
c.4370+5087C= (n.4370+5087C=)
c.5213C= (p.Thr1738=)
c.*3381C= (n.*3381C=)
n.2439C=
c.462-4293C= (n.462-4293C=)
c.4406+5087C= (n.4406+5087C=)
c.4385+5087C= (n.4385+5087C=)
c.4367+5087C= (n.4367+5087C=)
c.5447C= (p.Thr1816=)
c.594-4293C= (n.594-4293C=)
c.4388+2830C= (n.4388+2830C=)
c.5219C= (p.Thr1740=)
c.5360C= (p.Thr1787=)
c.5354C= (p.Thr1785=)
c.4368-4293C= (n.4368-4293C=)
n.6433C=
n.6424C=
10g.53822306G>TCA376524986PCDH15c.4409+2830C>A (n.4409+2830C>A)
c.5420C>A (p.Thr1807Lys)
c.4388+5087C>A (n.4388+5087C>A)
c.3227-2076C>A
c.4368-2076C>A (n.4368-2076C>A)
c.5426C>A (p.Thr1809Lys)
c.*3375C>A (n.*3375C>A)
c.5441C>A (p.Thr1814Lys)
c.4373+2830C>A (n.4373+2830C>A)
c.5411C>A (p.Thr1804Lys)
c.5300C>A (p.Thr1767Lys)
c.5351C>A (p.Thr1784Lys)
c.4371+5086C>A (n.4371+5086C>A)
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c.1099-12760C>A (n.1099-12760C>A)
c.2092-12760C>A (n.2092-12760C>A)
c.3206+2830C>A (n.3206+2830C>A)
c.*447+5087C>A (n.*447+5087C>A)
c.4370+5087C>A (n.4370+5087C>A)
c.5213C>A (p.Thr1738Lys)
c.*3381C>A (n.*3381C>A)
n.2439C>A
c.462-4293C>A (n.462-4293C>A)
c.4406+5087C>A (n.4406+5087C>A)
c.4385+5087C>A (n.4385+5087C>A)
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c.5447C>A (p.Thr1816Lys)
c.594-4293C>A (n.594-4293C>A)
c.4388+2830C>A (n.4388+2830C>A)
c.5219C>A (p.Thr1740Lys)
c.5360C>A (p.Thr1787Lys)
c.5354C>A (p.Thr1785Lys)
c.4368-4293C>A (n.4368-4293C>A)
n.6433C>A
n.6424C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822306_53822316delCA2788035298PCDH15c.4409+2820_4409+2830del (n.4409+2820_4409+2830del)
c.5410_5420del (p.Gly1804ThrfsTer?)
c.4388+5077_4388+5087del (n.4388+5077_4388+5087del)
c.3227-2086_3227-2076del
c.4368-2086_4368-2076del (n.4368-2086_4368-2076del)
c.5416_5426del (p.Gly1806ThrfsTer?)
c.*3365_*3375del (n.*3365_*3375del)
c.5431_5441del (p.Gly1811ThrfsTer?)
c.4373+2820_4373+2830del (n.4373+2820_4373+2830del)
c.5401_5411del (p.Gly1801ThrfsTer?)
c.5290_5300del (p.Gly1764ThrfsTer?)
c.5341_5351del (p.Gly1781ThrfsTer?)
c.4371+5076_4371+5086del (n.4371+5076_4371+5086del)
c.1306-12770_1306-12760del (n.1306-12770_1306-12760del)
c.1099-12770_1099-12760del (n.1099-12770_1099-12760del)
c.2092-12770_2092-12760del (n.2092-12770_2092-12760del)
c.3206+2820_3206+2830del (n.3206+2820_3206+2830del)
c.*447+5077_*447+5087del (n.*447+5077_*447+5087del)
c.4370+5077_4370+5087del (n.4370+5077_4370+5087del)
c.5203_5213del (p.Gly1735ThrfsTer?)
c.*3371_*3381del (n.*3371_*3381del)
n.2429_2439del
c.462-4303_462-4293del (n.462-4303_462-4293del)
c.4406+5077_4406+5087del (n.4406+5077_4406+5087del)
c.4385+5077_4385+5087del (n.4385+5077_4385+5087del)
c.4367+5077_4367+5087del (n.4367+5077_4367+5087del)
c.5437_5447del (p.Gly1813ThrfsTer?)
c.594-4303_594-4293del (n.594-4303_594-4293del)
c.4388+2820_4388+2830del (n.4388+2820_4388+2830del)
c.5209_5219del (p.Gly1737ThrfsTer?)
c.5350_5360del (p.Gly1784ThrfsTer?)
c.5344_5354del (p.Gly1782ThrfsTer?)
c.4368-4303_4368-4293del (n.4368-4303_4368-4293del)
n.6423_6433del
n.6414_6424del
10g.53822306_53822307insAGTACA2788035299PCDH15c.4409+2829_4409+2830insTACT (n.4409+2829_4409+2830insTACT)
c.5419_5420insTACT (p.Thr1807IlefsTer?)
c.4388+5086_4388+5087insTACT (n.4388+5086_4388+5087insTACT)
c.3227-2077_3227-2076insTACT
c.4368-2077_4368-2076insTACT (n.4368-2077_4368-2076insTACT)
c.5425_5426insTACT (p.Thr1809IlefsTer?)
c.*3374_*3375insTACT (n.*3374_*3375insTACT)
c.5440_5441insTACT (p.Thr1814IlefsTer?)
c.4373+2829_4373+2830insTACT (n.4373+2829_4373+2830insTACT)
c.5410_5411insTACT (p.Thr1804IlefsTer?)
c.5299_5300insTACT (p.Thr1767IlefsTer?)
c.5350_5351insTACT (p.Thr1784IlefsTer?)
c.4371+5085_4371+5086insTACT (n.4371+5085_4371+5086insTACT)
c.1306-12761_1306-12760insTACT (n.1306-12761_1306-12760insTACT)
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n.6432_6433insTACT
n.6423_6424insTACT
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n.6432A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822307T>GCA376524990PCDH15c.4409+2829A>C (n.4409+2829A>C)
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n.6432A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6423A=
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n.2437_2438insTGT
c.462-4295_462-4294insTGT (n.462-4295_462-4294insTGT)
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n.6431_6432insTGT
n.6422_6423insTGT
10g.53822308T>ACA469546508PCDH15c.4409+2828A>T (n.4409+2828A>T)
c.5418A>T (p.Pro1806=)
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c.*3373A>T (n.*3373A>T)
c.5439A>T (p.Pro1813=)
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c.5409A>T (p.Pro1803=)
c.5298A>T (p.Pro1766=)
c.5349A>T (p.Pro1783=)
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c.*447+5085A>T (n.*447+5085A>T)
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c.5211A>T (p.Pro1737=)
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n.2437A>T
c.462-4295A>T (n.462-4295A>T)
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c.5445A>T (p.Pro1815=)
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n.6422A>T
10g.53822308T>CCA469546509PCDH15c.4409+2828A>G (n.4409+2828A>G)
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c.5424A>G (p.Pro1808=)
c.*3373A>G (n.*3373A>G)
c.5439A>G (p.Pro1813=)
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c.5409A>G (p.Pro1803=)
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c.5349A>G (p.Pro1783=)
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c.1306-12762A>G (n.1306-12762A>G)
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c.*447+5085A>G (n.*447+5085A>G)
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c.5211A>G (p.Pro1737=)
c.*3379A>G (n.*3379A>G)
n.2437A>G
c.462-4295A>G (n.462-4295A>G)
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c.4385+5085A>G (n.4385+5085A>G)
c.4367+5085A>G (n.4367+5085A>G)
c.5445A>G (p.Pro1815=)
c.594-4295A>G (n.594-4295A>G)
c.4388+2828A>G (n.4388+2828A>G)
c.5217A>G (p.Pro1739=)
c.5358A>G (p.Pro1786=)
c.5352A>G (p.Pro1784=)
c.4368-4295A>G (n.4368-4295A>G)
n.6431A>G
n.6422A>G
10g.53822308T>GCA469546510PCDH15c.4409+2828A>C (n.4409+2828A>C)
c.5418A>C (p.Pro1806=)
c.4388+5085A>C (n.4388+5085A>C)
c.3227-2078A>C
c.4368-2078A>C (n.4368-2078A>C)
c.5424A>C (p.Pro1808=)
c.*3373A>C (n.*3373A>C)
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n.6430C>A
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 COSMIC COSMIC
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n.2432_2436del
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c.5422_5423del (p.Pro1808AsnfsTer?)
c.*3371_*3372del (n.*3371_*3372del)
c.5437_5438del (p.Pro1813AsnfsTer?)
c.4373+2826_4373+2827del (n.4373+2826_4373+2827del)
c.5407_5408del (p.Pro1803AsnfsTer?)
c.5296_5297del (p.Pro1766AsnfsTer?)
c.5347_5348del (p.Pro1783AsnfsTer?)
c.4371+5082_4371+5083del (n.4371+5082_4371+5083del)
c.1306-12764_1306-12763del (n.1306-12764_1306-12763del)
c.1099-12764_1099-12763del (n.1099-12764_1099-12763del)
c.2092-12764_2092-12763del (n.2092-12764_2092-12763del)
c.3206+2826_3206+2827del (n.3206+2826_3206+2827del)
c.*447+5083_*447+5084del (n.*447+5083_*447+5084del)
c.4370+5083_4370+5084del (n.4370+5083_4370+5084del)
c.5209_5210del (p.Pro1737AsnfsTer?)
c.*3377_*3378del (n.*3377_*3378del)
n.2435_2436del
c.462-4297_462-4296del (n.462-4297_462-4296del)
c.4406+5083_4406+5084del (n.4406+5083_4406+5084del)
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c.5443_5444del (p.Pro1815AsnfsTer?)
c.594-4297_594-4296del (n.594-4297_594-4296del)
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c.5215_5216del (p.Pro1739AsnfsTer?)
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c.5350_5351del (p.Pro1784AsnfsTer?)
c.4368-4297_4368-4296del (n.4368-4297_4368-4296del)
n.6429_6430del
n.6420_6421del
10g.53822310_53822313delCA2788035302PCDH15c.4409+2824_4409+2827del (n.4409+2824_4409+2827del)
c.5414_5417del (p.Pro1805GlnfsTer?)
c.4388+5081_4388+5084del (n.4388+5081_4388+5084del)
c.3227-2082_3227-2079del
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c.1306-12766_1306-12763del (n.1306-12766_1306-12763del)
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c.3206+2824_3206+2827del (n.3206+2824_3206+2827del)
c.*447+5081_*447+5084del (n.*447+5081_*447+5084del)
c.4370+5081_4370+5084del (n.4370+5081_4370+5084del)
c.5207_5210del (p.Pro1736GlnfsTer?)
c.*3375_*3378del (n.*3375_*3378del)
n.2433_2436del
c.462-4299_462-4296del (n.462-4299_462-4296del)
c.4406+5081_4406+5084del (n.4406+5081_4406+5084del)
c.4385+5081_4385+5084del (n.4385+5081_4385+5084del)
c.4367+5081_4367+5084del (n.4367+5081_4367+5084del)
c.5441_5444del (p.Pro1814GlnfsTer?)
c.594-4299_594-4296del (n.594-4299_594-4296del)
c.4388+2824_4388+2827del (n.4388+2824_4388+2827del)
c.5213_5216del (p.Pro1738GlnfsTer?)
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c.5348_5351del (p.Pro1783GlnfsTer?)
c.4368-4299_4368-4296del (n.4368-4299_4368-4296del)
n.6427_6430del
n.6418_6421del
10g.53822310G>ACA5505041PCDH15c.4409+2826C>T (n.4409+2826C>T)
c.5416C>T (p.Pro1806Ser)
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c.3227-2080C>T
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c.5422C>T (p.Pro1808Ser)
c.*3371C>T (n.*3371C>T)
c.5437C>T (p.Pro1813Ser)
c.4373+2826C>T (n.4373+2826C>T)
c.5407C>T (p.Pro1803Ser)
c.5296C>T (p.Pro1766Ser)
c.5347C>T (p.Pro1783Ser)
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n.6429C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822310G>CCA376524995PCDH15c.4409+2826C>G (n.4409+2826C>G)
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n.6420C>G
10g.53822310G=CA1910738072PCDH15c.4409+2826C= (n.4409+2826C=)
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n.6420C=
10g.53822310G>TCA376524994PCDH15c.4409+2826C>A (n.4409+2826C>A)
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c.5356C>A (p.Pro1786Thr)
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n.6429C>A
n.6420C>A
 gnomAD v4
10g.53822310_53822316delCA2788035306PCDH15c.4409+2820_4409+2826del (n.4409+2820_4409+2826del)
c.5410_5416del (p.Gly1804GlnfsTer?)
c.4388+5077_4388+5083del (n.4388+5077_4388+5083del)
c.3227-2086_3227-2080del
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c.5416_5422del (p.Gly1806GlnfsTer?)
c.*3365_*3371del (n.*3365_*3371del)
c.5431_5437del (p.Gly1811GlnfsTer?)
c.4373+2820_4373+2826del (n.4373+2820_4373+2826del)
c.5401_5407del (p.Gly1801GlnfsTer?)
c.5290_5296del (p.Gly1764GlnfsTer?)
c.5341_5347del (p.Gly1781GlnfsTer?)
c.4371+5076_4371+5082del (n.4371+5076_4371+5082del)
c.1306-12770_1306-12764del (n.1306-12770_1306-12764del)
c.1099-12770_1099-12764del (n.1099-12770_1099-12764del)
c.2092-12770_2092-12764del (n.2092-12770_2092-12764del)
c.3206+2820_3206+2826del (n.3206+2820_3206+2826del)
c.*447+5077_*447+5083del (n.*447+5077_*447+5083del)
c.4370+5077_4370+5083del (n.4370+5077_4370+5083del)
c.5203_5209del (p.Gly1735GlnfsTer?)
c.*3371_*3377del (n.*3371_*3377del)
n.2429_2435del
c.462-4303_462-4297del (n.462-4303_462-4297del)
c.4406+5077_4406+5083del (n.4406+5077_4406+5083del)
c.4385+5077_4385+5083del (n.4385+5077_4385+5083del)
c.4367+5077_4367+5083del (n.4367+5077_4367+5083del)
c.5437_5443del (p.Gly1813GlnfsTer?)
c.594-4303_594-4297del (n.594-4303_594-4297del)
c.4388+2820_4388+2826del (n.4388+2820_4388+2826del)
c.5209_5215del (p.Gly1737GlnfsTer?)
c.5350_5356del (p.Gly1784GlnfsTer?)
c.5344_5350del (p.Gly1782GlnfsTer?)
c.4368-4303_4368-4297del (n.4368-4303_4368-4297del)
n.6423_6429del
n.6414_6420del
10g.53822311_53822318delCA2788035307PCDH15c.4409+2819_4409+2826del (n.4409+2819_4409+2826del)
c.5409_5416del (p.Gly1804AsnfsTer?)
c.4388+5076_4388+5083del (n.4388+5076_4388+5083del)
c.3227-2087_3227-2080del
c.4368-2087_4368-2080del (n.4368-2087_4368-2080del)
c.5415_5422del (p.Gly1806AsnfsTer?)
c.*3364_*3371del (n.*3364_*3371del)
c.5430_5437del (p.Gly1811AsnfsTer?)
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c.5400_5407del (p.Gly1801AsnfsTer?)
c.5289_5296del (p.Gly1764AsnfsTer?)
c.5340_5347del (p.Gly1781AsnfsTer?)
c.4371+5075_4371+5082del (n.4371+5075_4371+5082del)
c.1306-12771_1306-12764del (n.1306-12771_1306-12764del)
c.1099-12771_1099-12764del (n.1099-12771_1099-12764del)
c.2092-12771_2092-12764del (n.2092-12771_2092-12764del)
c.3206+2819_3206+2826del (n.3206+2819_3206+2826del)
c.*447+5076_*447+5083del (n.*447+5076_*447+5083del)
c.4370+5076_4370+5083del (n.4370+5076_4370+5083del)
c.5202_5209del (p.Gly1735AsnfsTer?)
c.*3370_*3377del (n.*3370_*3377del)
n.2428_2435del
c.462-4304_462-4297del (n.462-4304_462-4297del)
c.4406+5076_4406+5083del (n.4406+5076_4406+5083del)
c.4385+5076_4385+5083del (n.4385+5076_4385+5083del)
c.4367+5076_4367+5083del (n.4367+5076_4367+5083del)
c.5436_5443del (p.Gly1813AsnfsTer?)
c.594-4304_594-4297del (n.594-4304_594-4297del)
c.4388+2819_4388+2826del (n.4388+2819_4388+2826del)
c.5208_5215del (p.Gly1737AsnfsTer?)
c.5349_5356del (p.Gly1784AsnfsTer?)
c.5343_5350del (p.Gly1782AsnfsTer?)
c.4368-4304_4368-4297del (n.4368-4304_4368-4297del)
n.6422_6429del
n.6413_6420del
10g.53822310_53822311insACACA2788035308PCDH15c.4409+2825_4409+2826insTGT (n.4409+2825_4409+2826insTGT)
c.5415_5416insTGT (p.Pro1805_Pro1806insCys)
c.4388+5082_4388+5083insTGT (n.4388+5082_4388+5083insTGT)
c.3227-2081_3227-2080insTGT
c.4368-2081_4368-2080insTGT (n.4368-2081_4368-2080insTGT)
c.5421_5422insTGT (p.Pro1807_Pro1808insCys)
c.*3370_*3371insTGT (n.*3370_*3371insTGT)
c.5436_5437insTGT (p.Pro1812_Pro1813insCys)
c.4373+2825_4373+2826insTGT (n.4373+2825_4373+2826insTGT)
c.5406_5407insTGT (p.Pro1802_Pro1803insCys)
c.5295_5296insTGT (p.Pro1765_Pro1766insCys)
c.5346_5347insTGT (p.Pro1782_Pro1783insCys)
c.4371+5081_4371+5082insTGT (n.4371+5081_4371+5082insTGT)
c.1306-12765_1306-12764insTGT (n.1306-12765_1306-12764insTGT)
c.1099-12765_1099-12764insTGT (n.1099-12765_1099-12764insTGT)
c.2092-12765_2092-12764insTGT (n.2092-12765_2092-12764insTGT)
c.3206+2825_3206+2826insTGT (n.3206+2825_3206+2826insTGT)
c.*447+5082_*447+5083insTGT (n.*447+5082_*447+5083insTGT)
c.4370+5082_4370+5083insTGT (n.4370+5082_4370+5083insTGT)
c.5208_5209insTGT (p.Pro1736_Pro1737insCys)
c.*3376_*3377insTGT (n.*3376_*3377insTGT)
n.2434_2435insTGT
c.462-4298_462-4297insTGT (n.462-4298_462-4297insTGT)
c.4406+5082_4406+5083insTGT (n.4406+5082_4406+5083insTGT)
c.4385+5082_4385+5083insTGT (n.4385+5082_4385+5083insTGT)
c.4367+5082_4367+5083insTGT (n.4367+5082_4367+5083insTGT)
c.5442_5443insTGT (p.Pro1814_Pro1815insCys)
c.594-4298_594-4297insTGT (n.594-4298_594-4297insTGT)
c.4388+2825_4388+2826insTGT (n.4388+2825_4388+2826insTGT)
c.5214_5215insTGT (p.Pro1738_Pro1739insCys)
c.5355_5356insTGT (p.Pro1785_Pro1786insCys)
c.5349_5350insTGT (p.Pro1783_Pro1784insCys)
c.4368-4298_4368-4297insTGT (n.4368-4298_4368-4297insTGT)
n.6428_6429insTGT
n.6419_6420insTGT
10g.53822310_53822311insAGCCA2788035309PCDH15c.4409+2825_4409+2826insGCT (n.4409+2825_4409+2826insGCT)
c.5415_5416insGCT (p.Pro1805_Pro1806insAla)
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c.3227-2081_3227-2080insGCT
c.4368-2081_4368-2080insGCT (n.4368-2081_4368-2080insGCT)
c.5421_5422insGCT (p.Pro1807_Pro1808insAla)
c.*3370_*3371insGCT (n.*3370_*3371insGCT)
c.5436_5437insGCT (p.Pro1812_Pro1813insAla)
c.4373+2825_4373+2826insGCT (n.4373+2825_4373+2826insGCT)
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c.1306-12765_1306-12764insGCT (n.1306-12765_1306-12764insGCT)
c.1099-12765_1099-12764insGCT (n.1099-12765_1099-12764insGCT)
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c.3206+2825_3206+2826insGCT (n.3206+2825_3206+2826insGCT)
c.*447+5082_*447+5083insGCT (n.*447+5082_*447+5083insGCT)
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c.5208_5209insGCT (p.Pro1736_Pro1737insAla)
c.*3376_*3377insGCT (n.*3376_*3377insGCT)
n.2434_2435insGCT
c.462-4298_462-4297insGCT (n.462-4298_462-4297insGCT)
c.4406+5082_4406+5083insGCT (n.4406+5082_4406+5083insGCT)
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c.4367+5082_4367+5083insGCT (n.4367+5082_4367+5083insGCT)
c.5442_5443insGCT (p.Pro1814_Pro1815insAla)
c.594-4298_594-4297insGCT (n.594-4298_594-4297insGCT)
c.4388+2825_4388+2826insGCT (n.4388+2825_4388+2826insGCT)
c.5214_5215insGCT (p.Pro1738_Pro1739insAla)
c.5355_5356insGCT (p.Pro1785_Pro1786insAla)
c.5349_5350insGCT (p.Pro1783_Pro1784insAla)
c.4368-4298_4368-4297insGCT (n.4368-4298_4368-4297insGCT)
n.6428_6429insGCT
n.6419_6420insGCT
10g.53822310_53822311insTCGTGCATTTAACACCTGTTATACAGACACACTCTGTCA2609212069PCDH15c.4409+2825_4409+2826insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (n.4409+2825_4409+2826insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA)
c.5415_5416insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (p.Pro1806ThrfsTer?)
c.4388+5082_4388+5083insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (n.4388+5082_4388+5083insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA)
c.3227-2081_3227-2080insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA
c.4368-2081_4368-2080insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (n.4368-2081_4368-2080insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA)
c.5421_5422insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (p.Pro1808ThrfsTer?)
c.*3370_*3371insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (n.*3370_*3371insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA)
c.5436_5437insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (p.Pro1813ThrfsTer?)
c.4373+2825_4373+2826insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (n.4373+2825_4373+2826insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA)
c.5406_5407insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (p.Pro1803ThrfsTer?)
c.5295_5296insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (p.Pro1766ThrfsTer?)
c.5346_5347insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (p.Pro1783ThrfsTer?)
c.4371+5081_4371+5082insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (n.4371+5081_4371+5082insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA)
c.1306-12765_1306-12764insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (n.1306-12765_1306-12764insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA)
c.1099-12765_1099-12764insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (n.1099-12765_1099-12764insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA)
c.2092-12765_2092-12764insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (n.2092-12765_2092-12764insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA)
c.3206+2825_3206+2826insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (n.3206+2825_3206+2826insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA)
c.*447+5082_*447+5083insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (n.*447+5082_*447+5083insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA)
c.4370+5082_4370+5083insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (n.4370+5082_4370+5083insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA)
c.5208_5209insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (p.Pro1737ThrfsTer?)
c.*3376_*3377insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (n.*3376_*3377insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA)
n.2434_2435insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA
c.462-4298_462-4297insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (n.462-4298_462-4297insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA)
c.4406+5082_4406+5083insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (n.4406+5082_4406+5083insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA)
c.4385+5082_4385+5083insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (n.4385+5082_4385+5083insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA)
c.4367+5082_4367+5083insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (n.4367+5082_4367+5083insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA)
c.5442_5443insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (p.Pro1815ThrfsTer?)
c.594-4298_594-4297insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (n.594-4298_594-4297insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA)
c.4388+2825_4388+2826insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (n.4388+2825_4388+2826insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA)
c.5214_5215insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (p.Pro1739ThrfsTer?)
c.5355_5356insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (p.Pro1786ThrfsTer?)
c.5349_5350insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (p.Pro1784ThrfsTer?)
c.4368-4298_4368-4297insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA (n.4368-4298_4368-4297insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA)
n.6428_6429insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA
n.6419_6420insACAGAGTGTGTCTGTATAACAGGTGTTAAATGCACGA
 gnomAD v4
10g.53822311G>ACA469546511PCDH15c.4409+2825C>T (n.4409+2825C>T)
c.5415C>T (p.Pro1805=)
c.4388+5082C>T (n.4388+5082C>T)
c.3227-2081C>T
c.4368-2081C>T (n.4368-2081C>T)
c.5421C>T (p.Pro1807=)
c.*3370C>T (n.*3370C>T)
c.5436C>T (p.Pro1812=)
c.4373+2825C>T (n.4373+2825C>T)
c.5406C>T (p.Pro1802=)
c.5295C>T (p.Pro1765=)
c.5346C>T (p.Pro1782=)
c.4371+5081C>T (n.4371+5081C>T)
c.1306-12765C>T (n.1306-12765C>T)
c.1099-12765C>T (n.1099-12765C>T)
c.2092-12765C>T (n.2092-12765C>T)
c.3206+2825C>T (n.3206+2825C>T)
c.*447+5082C>T (n.*447+5082C>T)
c.4370+5082C>T (n.4370+5082C>T)
c.5208C>T (p.Pro1736=)
c.*3376C>T (n.*3376C>T)
n.2434C>T
c.462-4298C>T (n.462-4298C>T)
c.4406+5082C>T (n.4406+5082C>T)
c.4385+5082C>T (n.4385+5082C>T)
c.4367+5082C>T (n.4367+5082C>T)
c.5442C>T (p.Pro1814=)
c.594-4298C>T (n.594-4298C>T)
c.4388+2825C>T (n.4388+2825C>T)
c.5214C>T (p.Pro1738=)
c.5355C>T (p.Pro1785=)
c.5349C>T (p.Pro1783=)
c.4368-4298C>T (n.4368-4298C>T)
n.6428C>T
n.6419C>T
 ClinVar dbSNP
10g.53822311G>CCA469546512PCDH15c.4409+2825C>G (n.4409+2825C>G)
c.5415C>G (p.Pro1805=)
c.4388+5082C>G (n.4388+5082C>G)
c.3227-2081C>G
c.4368-2081C>G (n.4368-2081C>G)
c.5421C>G (p.Pro1807=)
c.*3370C>G (n.*3370C>G)
c.5436C>G (p.Pro1812=)
c.4373+2825C>G (n.4373+2825C>G)
c.5406C>G (p.Pro1802=)
c.5295C>G (p.Pro1765=)
c.5346C>G (p.Pro1782=)
c.4371+5081C>G (n.4371+5081C>G)
c.1306-12765C>G (n.1306-12765C>G)
c.1099-12765C>G (n.1099-12765C>G)
c.2092-12765C>G (n.2092-12765C>G)
c.3206+2825C>G (n.3206+2825C>G)
c.*447+5082C>G (n.*447+5082C>G)
c.4370+5082C>G (n.4370+5082C>G)
c.5208C>G (p.Pro1736=)
c.*3376C>G (n.*3376C>G)
n.2434C>G
c.462-4298C>G (n.462-4298C>G)
c.4406+5082C>G (n.4406+5082C>G)
c.4385+5082C>G (n.4385+5082C>G)
c.4367+5082C>G (n.4367+5082C>G)
c.5442C>G (p.Pro1814=)
c.594-4298C>G (n.594-4298C>G)
c.4388+2825C>G (n.4388+2825C>G)
c.5214C>G (p.Pro1738=)
c.5355C>G (p.Pro1785=)
c.5349C>G (p.Pro1783=)
c.4368-4298C>G (n.4368-4298C>G)
n.6428C>G
n.6419C>G
10g.53822311G>TCA469546513PCDH15c.4409+2825C>A (n.4409+2825C>A)
c.5415C>A (p.Pro1805=)
c.4388+5082C>A (n.4388+5082C>A)
c.3227-2081C>A
c.4368-2081C>A (n.4368-2081C>A)
c.5421C>A (p.Pro1807=)
c.*3370C>A (n.*3370C>A)
c.5436C>A (p.Pro1812=)
c.4373+2825C>A (n.4373+2825C>A)
c.5406C>A (p.Pro1802=)
c.5295C>A (p.Pro1765=)
c.5346C>A (p.Pro1782=)
c.4371+5081C>A (n.4371+5081C>A)
c.1306-12765C>A (n.1306-12765C>A)
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c.5208C>A (p.Pro1736=)
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n.2434C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6422_6427del
n.6413_6418del
10g.53822312_53822313insACA2788035313PCDH15c.4409+2823_4409+2824insT (n.4409+2823_4409+2824insT)
c.5413_5414insT (p.Pro1805LeufsTer?)
c.4388+5080_4388+5081insT (n.4388+5080_4388+5081insT)
c.3227-2083_3227-2082insT
c.4368-2083_4368-2082insT (n.4368-2083_4368-2082insT)
c.5419_5420insT (p.Pro1807LeufsTer?)
c.*3368_*3369insT (n.*3368_*3369insT)
c.5434_5435insT (p.Pro1812LeufsTer?)
c.4373+2823_4373+2824insT (n.4373+2823_4373+2824insT)
c.5404_5405insT (p.Pro1802LeufsTer?)
c.5293_5294insT (p.Pro1765LeufsTer?)
c.5344_5345insT (p.Pro1782LeufsTer?)
c.4371+5079_4371+5080insT (n.4371+5079_4371+5080insT)
c.1306-12767_1306-12766insT (n.1306-12767_1306-12766insT)
c.1099-12767_1099-12766insT (n.1099-12767_1099-12766insT)
c.2092-12767_2092-12766insT (n.2092-12767_2092-12766insT)
c.3206+2823_3206+2824insT (n.3206+2823_3206+2824insT)
c.*447+5080_*447+5081insT (n.*447+5080_*447+5081insT)
c.4370+5080_4370+5081insT (n.4370+5080_4370+5081insT)
c.5206_5207insT (p.Pro1736LeufsTer?)
c.*3374_*3375insT (n.*3374_*3375insT)
n.2432_2433insT
c.462-4300_462-4299insT (n.462-4300_462-4299insT)
c.4406+5080_4406+5081insT (n.4406+5080_4406+5081insT)
c.4385+5080_4385+5081insT (n.4385+5080_4385+5081insT)
c.4367+5080_4367+5081insT (n.4367+5080_4367+5081insT)
c.5440_5441insT (p.Pro1814LeufsTer?)
c.594-4300_594-4299insT (n.594-4300_594-4299insT)
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c.5347_5348insT (p.Pro1783LeufsTer?)
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n.6426_6427insT
n.6417_6418insT
10g.53822313G>ACA376524998PCDH15c.4409+2823C>T (n.4409+2823C>T)
c.5413C>T (p.Pro1805Ser)
c.4388+5080C>T (n.4388+5080C>T)
c.3227-2083C>T
c.4368-2083C>T (n.4368-2083C>T)
c.5419C>T (p.Pro1807Ser)
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n.2432C>T
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n.6426C>T
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 dbSNP gnomAD v4
10g.53822313G>CCA376524999PCDH15c.4409+2823C>G (n.4409+2823C>G)
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n.6426C>G
n.6417C>G
10g.53822313G=CA1910738094PCDH15c.4409+2823C= (n.4409+2823C=)
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c.4368-2083C= (n.4368-2083C=)
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n.6426C=
n.6417C=
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c.3227-2083C>A
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c.5434C>A (p.Pro1812Thr)
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c.5404C>A (p.Pro1802Thr)
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n.2432C>A
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c.5212C>A (p.Pro1738Thr)
c.5353C>A (p.Pro1785Thr)
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c.4368-4300C>A (n.4368-4300C>A)
n.6426C>A
n.6417C>A
 gnomAD v4
10g.53822313_53822316delCA2788035314PCDH15c.4409+2820_4409+2823del (n.4409+2820_4409+2823del)
c.5410_5413del (p.Gly1804ProfsTer?)
c.4388+5077_4388+5080del (n.4388+5077_4388+5080del)
c.3227-2086_3227-2083del
c.4368-2086_4368-2083del (n.4368-2086_4368-2083del)
c.5416_5419del (p.Gly1806ProfsTer?)
c.*3365_*3368del (n.*3365_*3368del)
c.5431_5434del (p.Gly1811ProfsTer?)
c.4373+2820_4373+2823del (n.4373+2820_4373+2823del)
c.5401_5404del (p.Gly1801ProfsTer?)
c.5290_5293del (p.Gly1764ProfsTer?)
c.5341_5344del (p.Gly1781ProfsTer?)
c.4371+5076_4371+5079del (n.4371+5076_4371+5079del)
c.1306-12770_1306-12767del (n.1306-12770_1306-12767del)
c.1099-12770_1099-12767del (n.1099-12770_1099-12767del)
c.2092-12770_2092-12767del (n.2092-12770_2092-12767del)
c.3206+2820_3206+2823del (n.3206+2820_3206+2823del)
c.*447+5077_*447+5080del (n.*447+5077_*447+5080del)
c.4370+5077_4370+5080del (n.4370+5077_4370+5080del)
c.5203_5206del (p.Gly1735ProfsTer?)
c.*3371_*3374del (n.*3371_*3374del)
n.2429_2432del
c.462-4303_462-4300del (n.462-4303_462-4300del)
c.4406+5077_4406+5080del (n.4406+5077_4406+5080del)
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c.4367+5077_4367+5080del (n.4367+5077_4367+5080del)
c.5437_5440del (p.Gly1813ProfsTer?)
c.594-4303_594-4300del (n.594-4303_594-4300del)
c.4388+2820_4388+2823del (n.4388+2820_4388+2823del)
c.5209_5212del (p.Gly1737ProfsTer?)
c.5350_5353del (p.Gly1784ProfsTer?)
c.5344_5347del (p.Gly1782ProfsTer?)
c.4368-4303_4368-4300del (n.4368-4303_4368-4300del)
n.6423_6426del
n.6414_6417del
10g.53822314A=CA1910738096PCDH15c.4409+2822T= (n.4409+2822T=)
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c.3227-2084T=
c.4368-2084T= (n.4368-2084T=)
c.5418T= (p.Gly1806=)
c.*3367T= (n.*3367T=)
c.5433T= (p.Gly1811=)
c.4373+2822T= (n.4373+2822T=)
c.5403T= (p.Gly1801=)
c.5292T= (p.Gly1764=)
c.5343T= (p.Gly1781=)
c.4371+5078T= (n.4371+5078T=)
c.1306-12768T= (n.1306-12768T=)
c.1099-12768T= (n.1099-12768T=)
c.2092-12768T= (n.2092-12768T=)
c.3206+2822T= (n.3206+2822T=)
c.*447+5079T= (n.*447+5079T=)
c.4370+5079T= (n.4370+5079T=)
c.5205T= (p.Gly1735=)
c.*3373T= (n.*3373T=)
n.2431T=
c.462-4301T= (n.462-4301T=)
c.4406+5079T= (n.4406+5079T=)
c.4385+5079T= (n.4385+5079T=)
c.4367+5079T= (n.4367+5079T=)
c.5439T= (p.Gly1813=)
c.594-4301T= (n.594-4301T=)
c.4388+2822T= (n.4388+2822T=)
c.5211T= (p.Gly1737=)
c.5352T= (p.Gly1784=)
c.5346T= (p.Gly1782=)
c.4368-4301T= (n.4368-4301T=)
n.6425T=
n.6416T=
10g.53822314A>CCA469546514PCDH15c.4409+2822T>G (n.4409+2822T>G)
c.5412T>G (p.Gly1804=)
c.4388+5079T>G (n.4388+5079T>G)
c.3227-2084T>G
c.4368-2084T>G (n.4368-2084T>G)
c.5418T>G (p.Gly1806=)
c.*3367T>G (n.*3367T>G)
c.5433T>G (p.Gly1811=)
c.4373+2822T>G (n.4373+2822T>G)
c.5403T>G (p.Gly1801=)
c.5292T>G (p.Gly1764=)
c.5343T>G (p.Gly1781=)
c.4371+5078T>G (n.4371+5078T>G)
c.1306-12768T>G (n.1306-12768T>G)
c.1099-12768T>G (n.1099-12768T>G)
c.2092-12768T>G (n.2092-12768T>G)
c.3206+2822T>G (n.3206+2822T>G)
c.*447+5079T>G (n.*447+5079T>G)
c.4370+5079T>G (n.4370+5079T>G)
c.5205T>G (p.Gly1735=)
c.*3373T>G (n.*3373T>G)
n.2431T>G
c.462-4301T>G (n.462-4301T>G)
c.4406+5079T>G (n.4406+5079T>G)
c.4385+5079T>G (n.4385+5079T>G)
c.4367+5079T>G (n.4367+5079T>G)
c.5439T>G (p.Gly1813=)
c.594-4301T>G (n.594-4301T>G)
c.4388+2822T>G (n.4388+2822T>G)
c.5211T>G (p.Gly1737=)
c.5352T>G (p.Gly1784=)
c.5346T>G (p.Gly1782=)
c.4368-4301T>G (n.4368-4301T>G)
n.6425T>G
n.6416T>G
 gnomAD v4
10g.53822314A>GCA5505042PCDH15c.4409+2822T>C (n.4409+2822T>C)
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c.4368-2084T>C (n.4368-2084T>C)
c.5418T>C (p.Gly1806=)
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c.5343T>C (p.Gly1781=)
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n.2431T>C
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c.5439T>C (p.Gly1813=)
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c.5211T>C (p.Gly1737=)
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n.6425T>C
n.6416T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822314A>TCA469546515PCDH15c.4409+2822T>A (n.4409+2822T>A)
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n.6416T>A
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c.2092-12769_2092-12768insAAC (n.2092-12769_2092-12768insAAC)
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c.*447+5078_*447+5079insAAC (n.*447+5078_*447+5079insAAC)
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n.2430_2431insAAC
c.462-4302_462-4301insAAC (n.462-4302_462-4301insAAC)
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c.594-4302_594-4301insAAC (n.594-4302_594-4301insAAC)
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c.5210_5211insAAC (p.Gly1737_Pro1738insThr)
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c.4368-4302_4368-4301insAAC (n.4368-4302_4368-4301insAAC)
n.6424_6425insAAC
n.6415_6416insAAC
10g.53822315C>ACA376525001PCDH15c.4409+2821G>T (n.4409+2821G>T)
c.5411G>T (p.Gly1804Val)
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c.3227-2085G>T
c.4368-2085G>T (n.4368-2085G>T)
c.5417G>T (p.Gly1806Val)
c.*3366G>T (n.*3366G>T)
c.5432G>T (p.Gly1811Val)
c.4373+2821G>T (n.4373+2821G>T)
c.5402G>T (p.Gly1801Val)
c.5291G>T (p.Gly1764Val)
c.5342G>T (p.Gly1781Val)
c.4371+5077G>T (n.4371+5077G>T)
c.1306-12769G>T (n.1306-12769G>T)
c.1099-12769G>T (n.1099-12769G>T)
c.2092-12769G>T (n.2092-12769G>T)
c.3206+2821G>T (n.3206+2821G>T)
c.*447+5078G>T (n.*447+5078G>T)
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c.5204G>T (p.Gly1735Val)
c.*3372G>T (n.*3372G>T)
n.2430G>T
c.462-4302G>T (n.462-4302G>T)
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c.4367+5078G>T (n.4367+5078G>T)
c.5438G>T (p.Gly1813Val)
c.594-4302G>T (n.594-4302G>T)
c.4388+2821G>T (n.4388+2821G>T)
c.5210G>T (p.Gly1737Val)
c.5351G>T (p.Gly1784Val)
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c.4368-4302G>T (n.4368-4302G>T)
n.6424G>T
n.6415G>T
 ClinVar
10g.53822315C>GCA376525002PCDH15c.4409+2821G>C (n.4409+2821G>C)
c.5411G>C (p.Gly1804Ala)
c.4388+5078G>C (n.4388+5078G>C)
c.3227-2085G>C
c.4368-2085G>C (n.4368-2085G>C)
c.5417G>C (p.Gly1806Ala)
c.*3366G>C (n.*3366G>C)
c.5432G>C (p.Gly1811Ala)
c.4373+2821G>C (n.4373+2821G>C)
c.5402G>C (p.Gly1801Ala)
c.5291G>C (p.Gly1764Ala)
c.5342G>C (p.Gly1781Ala)
c.4371+5077G>C (n.4371+5077G>C)
c.1306-12769G>C (n.1306-12769G>C)
c.1099-12769G>C (n.1099-12769G>C)
c.2092-12769G>C (n.2092-12769G>C)
c.3206+2821G>C (n.3206+2821G>C)
c.*447+5078G>C (n.*447+5078G>C)
c.4370+5078G>C (n.4370+5078G>C)
c.5204G>C (p.Gly1735Ala)
c.*3372G>C (n.*3372G>C)
n.2430G>C
c.462-4302G>C (n.462-4302G>C)
c.4406+5078G>C (n.4406+5078G>C)
c.4385+5078G>C (n.4385+5078G>C)
c.4367+5078G>C (n.4367+5078G>C)
c.5438G>C (p.Gly1813Ala)
c.594-4302G>C (n.594-4302G>C)
c.4388+2821G>C (n.4388+2821G>C)
c.5210G>C (p.Gly1737Ala)
c.5351G>C (p.Gly1784Ala)
c.5345G>C (p.Gly1782Ala)
c.4368-4302G>C (n.4368-4302G>C)
n.6424G>C
n.6415G>C
10g.53822315C>TCA376525003PCDH15c.4409+2821G>A (n.4409+2821G>A)
c.5411G>A (p.Gly1804Asp)
c.4388+5078G>A (n.4388+5078G>A)
c.3227-2085G>A
c.4368-2085G>A (n.4368-2085G>A)
c.5417G>A (p.Gly1806Asp)
c.*3366G>A (n.*3366G>A)
c.5432G>A (p.Gly1811Asp)
c.4373+2821G>A (n.4373+2821G>A)
c.5402G>A (p.Gly1801Asp)
c.5291G>A (p.Gly1764Asp)
c.5342G>A (p.Gly1781Asp)
c.4371+5077G>A (n.4371+5077G>A)
c.1306-12769G>A (n.1306-12769G>A)
c.1099-12769G>A (n.1099-12769G>A)
c.2092-12769G>A (n.2092-12769G>A)
c.3206+2821G>A (n.3206+2821G>A)
c.*447+5078G>A (n.*447+5078G>A)
c.4370+5078G>A (n.4370+5078G>A)
c.5204G>A (p.Gly1735Asp)
c.*3372G>A (n.*3372G>A)
n.2430G>A
c.462-4302G>A (n.462-4302G>A)
c.4406+5078G>A (n.4406+5078G>A)
c.4385+5078G>A (n.4385+5078G>A)
c.4367+5078G>A (n.4367+5078G>A)
c.5438G>A (p.Gly1813Asp)
c.594-4302G>A (n.594-4302G>A)
c.4388+2821G>A (n.4388+2821G>A)
c.5210G>A (p.Gly1737Asp)
c.5351G>A (p.Gly1784Asp)
c.5345G>A (p.Gly1782Asp)
c.4368-4302G>A (n.4368-4302G>A)
n.6424G>A
n.6415G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822316delCA2788035316PCDH15c.4409+2821del (n.4409+2821del)
c.5411del (p.Gly1804ValfsTer?)
c.4388+5078del (n.4388+5078del)
c.3227-2085del
c.4368-2085del (n.4368-2085del)
c.5417del (p.Gly1806ValfsTer?)
c.*3366del (n.*3366del)
c.5432del (p.Gly1811ValfsTer?)
c.4373+2821del (n.4373+2821del)
c.5402del (p.Gly1801ValfsTer?)
c.5291del (p.Gly1764ValfsTer?)
c.5342del (p.Gly1781ValfsTer?)
c.4371+5077del (n.4371+5077del)
c.1306-12769del (n.1306-12769del)
c.1099-12769del (n.1099-12769del)
c.2092-12769del (n.2092-12769del)
c.3206+2821del (n.3206+2821del)
c.*447+5078del (n.*447+5078del)
c.4370+5078del (n.4370+5078del)
c.5204del (p.Gly1735ValfsTer?)
c.*3372del (n.*3372del)
n.2430del
c.462-4302del (n.462-4302del)
c.4406+5078del (n.4406+5078del)
c.4385+5078del (n.4385+5078del)
c.4367+5078del (n.4367+5078del)
c.5438del (p.Gly1813ValfsTer?)
c.594-4302del (n.594-4302del)
c.4388+2821del (n.4388+2821del)
c.5210del (p.Gly1737ValfsTer?)
c.5351del (p.Gly1784ValfsTer?)
c.5345del (p.Gly1782ValfsTer?)
c.4368-4302del (n.4368-4302del)
n.6424del
n.6415del
10g.53822316C>ACA376525006PCDH15c.4409+2820G>T (n.4409+2820G>T)
c.5410G>T (p.Gly1804Cys)
c.4388+5077G>T (n.4388+5077G>T)
c.3227-2086G>T
c.4368-2086G>T (n.4368-2086G>T)
c.5416G>T (p.Gly1806Cys)
c.*3365G>T (n.*3365G>T)
c.5431G>T (p.Gly1811Cys)
c.4373+2820G>T (n.4373+2820G>T)
c.5401G>T (p.Gly1801Cys)
c.5290G>T (p.Gly1764Cys)
c.5341G>T (p.Gly1781Cys)
c.4371+5076G>T (n.4371+5076G>T)
c.1306-12770G>T (n.1306-12770G>T)
c.1099-12770G>T (n.1099-12770G>T)
c.2092-12770G>T (n.2092-12770G>T)
c.3206+2820G>T (n.3206+2820G>T)
c.*447+5077G>T (n.*447+5077G>T)
c.4370+5077G>T (n.4370+5077G>T)
c.5203G>T (p.Gly1735Cys)
c.*3371G>T (n.*3371G>T)
n.2429G>T
c.462-4303G>T (n.462-4303G>T)
c.4406+5077G>T (n.4406+5077G>T)
c.4385+5077G>T (n.4385+5077G>T)
c.4367+5077G>T (n.4367+5077G>T)
c.5437G>T (p.Gly1813Cys)
c.594-4303G>T (n.594-4303G>T)
c.4388+2820G>T (n.4388+2820G>T)
c.5209G>T (p.Gly1737Cys)
c.5350G>T (p.Gly1784Cys)
c.5344G>T (p.Gly1782Cys)
c.4368-4303G>T (n.4368-4303G>T)
n.6423G>T
n.6414G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822316C>GCA376525005PCDH15c.4409+2820G>C (n.4409+2820G>C)
c.5410G>C (p.Gly1804Arg)
c.4388+5077G>C (n.4388+5077G>C)
c.3227-2086G>C
c.4368-2086G>C (n.4368-2086G>C)
c.5416G>C (p.Gly1806Arg)
c.*3365G>C (n.*3365G>C)
c.5431G>C (p.Gly1811Arg)
c.4373+2820G>C (n.4373+2820G>C)
c.5401G>C (p.Gly1801Arg)
c.5290G>C (p.Gly1764Arg)
c.5341G>C (p.Gly1781Arg)
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c.3227-2088_3227-2087del
c.4368-2088_4368-2087del (n.4368-2088_4368-2087del)
c.5414_5415del (p.Ser1805TrpfsTer?)
c.*3363_*3364del (n.*3363_*3364del)
c.5429_5430del (p.Ser1810TrpfsTer?)
c.4373+2818_4373+2819del (n.4373+2818_4373+2819del)
c.5399_5400del (p.Ser1800TrpfsTer?)
c.5288_5289del (p.Ser1763TrpfsTer?)
c.5339_5340del (p.Ser1780TrpfsTer?)
c.4371+5074_4371+5075del (n.4371+5074_4371+5075del)
c.1306-12772_1306-12771del (n.1306-12772_1306-12771del)
c.1099-12772_1099-12771del (n.1099-12772_1099-12771del)
c.2092-12772_2092-12771del (n.2092-12772_2092-12771del)
c.3206+2818_3206+2819del (n.3206+2818_3206+2819del)
c.*447+5075_*447+5076del (n.*447+5075_*447+5076del)
c.4370+5075_4370+5076del (n.4370+5075_4370+5076del)
c.5201_5202del (p.Ser1734TrpfsTer?)
c.*3369_*3370del (n.*3369_*3370del)
n.2427_2428del
c.462-4305_462-4304del (n.462-4305_462-4304del)
c.4406+5075_4406+5076del (n.4406+5075_4406+5076del)
c.4385+5075_4385+5076del (n.4385+5075_4385+5076del)
c.4367+5075_4367+5076del (n.4367+5075_4367+5076del)
c.5435_5436del (p.Ser1812TrpfsTer?)
c.594-4305_594-4304del (n.594-4305_594-4304del)
c.4388+2818_4388+2819del (n.4388+2818_4388+2819del)
c.5207_5208del (p.Ser1736TrpfsTer?)
c.5348_5349del (p.Ser1783TrpfsTer?)
c.5342_5343del (p.Ser1781TrpfsTer?)
c.4368-4305_4368-4304del (n.4368-4305_4368-4304del)
n.6421_6422del
n.6412_6413del
10g.53822317_53822318insACTTCA5505043PCDH15c.4409+2818_4409+2819insAAGT (n.4409+2818_4409+2819insAAGT)
c.5408_5409insAAGT (p.Gly1804SerfsTer?)
c.4388+5075_4388+5076insAAGT (n.4388+5075_4388+5076insAAGT)
c.3227-2088_3227-2087insAAGT
c.4368-2088_4368-2087insAAGT (n.4368-2088_4368-2087insAAGT)
c.5414_5415insAAGT (p.Gly1806SerfsTer?)
c.*3363_*3364insAAGT (n.*3363_*3364insAAGT)
c.5429_5430insAAGT (p.Gly1811SerfsTer?)
c.4373+2818_4373+2819insAAGT (n.4373+2818_4373+2819insAAGT)
c.5399_5400insAAGT (p.Gly1801SerfsTer?)
c.5288_5289insAAGT (p.Gly1764SerfsTer?)
c.5339_5340insAAGT (p.Gly1781SerfsTer?)
c.4371+5074_4371+5075insAAGT (n.4371+5074_4371+5075insAAGT)
c.1306-12772_1306-12771insAAGT (n.1306-12772_1306-12771insAAGT)
c.1099-12772_1099-12771insAAGT (n.1099-12772_1099-12771insAAGT)
c.2092-12772_2092-12771insAAGT (n.2092-12772_2092-12771insAAGT)
c.3206+2818_3206+2819insAAGT (n.3206+2818_3206+2819insAAGT)
c.*447+5075_*447+5076insAAGT (n.*447+5075_*447+5076insAAGT)
c.4370+5075_4370+5076insAAGT (n.4370+5075_4370+5076insAAGT)
c.5201_5202insAAGT (p.Gly1735SerfsTer?)
c.*3369_*3370insAAGT (n.*3369_*3370insAAGT)
n.2427_2428insAAGT
c.462-4305_462-4304insAAGT (n.462-4305_462-4304insAAGT)
c.4406+5075_4406+5076insAAGT (n.4406+5075_4406+5076insAAGT)
c.4385+5075_4385+5076insAAGT (n.4385+5075_4385+5076insAAGT)
c.4367+5075_4367+5076insAAGT (n.4367+5075_4367+5076insAAGT)
c.5435_5436insAAGT (p.Gly1813SerfsTer?)
c.594-4305_594-4304insAAGT (n.594-4305_594-4304insAAGT)
c.4388+2818_4388+2819insAAGT (n.4388+2818_4388+2819insAAGT)
c.5207_5208insAAGT (p.Gly1737SerfsTer?)
c.5348_5349insAAGT (p.Gly1784SerfsTer?)
c.5342_5343insAAGT (p.Gly1782SerfsTer?)
c.4368-4305_4368-4304insAAGT (n.4368-4305_4368-4304insAAGT)
n.6421_6422insAAGT
n.6412_6413insAAGT
 dbSNP ExAC
10g.53822318delCA593782999PCDH15c.4409+2818del (n.4409+2818del)
c.5408del (p.Ser1803LeufsTer?)
c.4388+5075del (n.4388+5075del)
c.3227-2088del
c.4368-2088del (n.4368-2088del)
c.5414del (p.Ser1805LeufsTer?)
c.*3363del (n.*3363del)
c.5429del (p.Ser1810LeufsTer?)
c.4373+2818del (n.4373+2818del)
c.5399del (p.Ser1800LeufsTer?)
c.5288del (p.Ser1763LeufsTer?)
c.5339del (p.Ser1780LeufsTer?)
c.4371+5074del (n.4371+5074del)
c.1306-12772del (n.1306-12772del)
c.1099-12772del (n.1099-12772del)
c.2092-12772del (n.2092-12772del)
c.3206+2818del (n.3206+2818del)
c.*447+5075del (n.*447+5075del)
c.4370+5075del (n.4370+5075del)
c.5201del (p.Ser1734LeufsTer?)
c.*3369del (n.*3369del)
n.2427del
c.462-4305del (n.462-4305del)
c.4406+5075del (n.4406+5075del)
c.4385+5075del (n.4385+5075del)
c.4367+5075del (n.4367+5075del)
c.5435del (p.Ser1812LeufsTer?)
c.594-4305del (n.594-4305del)
c.4388+2818del (n.4388+2818del)
c.5207del (p.Ser1736LeufsTer?)
c.5348del (p.Ser1783LeufsTer?)
c.5342del (p.Ser1781LeufsTer?)
c.4368-4305del (n.4368-4305del)
n.6421del
n.6412del
 dbSNP gnomAD v2
10g.53822318G>ACA5505044PCDH15c.4409+2818C>T (n.4409+2818C>T)
c.5408C>T (p.Ser1803Phe)
c.4388+5075C>T (n.4388+5075C>T)
c.3227-2088C>T
c.4368-2088C>T (n.4368-2088C>T)
c.5414C>T (p.Ser1805Phe)
c.*3363C>T (n.*3363C>T)
c.5429C>T (p.Ser1810Phe)
c.4373+2818C>T (n.4373+2818C>T)
c.5399C>T (p.Ser1800Phe)
c.5288C>T (p.Ser1763Phe)
c.5339C>T (p.Ser1780Phe)
c.4371+5074C>T (n.4371+5074C>T)
c.1306-12772C>T (n.1306-12772C>T)
c.1099-12772C>T (n.1099-12772C>T)
c.2092-12772C>T (n.2092-12772C>T)
c.3206+2818C>T (n.3206+2818C>T)
c.*447+5075C>T (n.*447+5075C>T)
c.4370+5075C>T (n.4370+5075C>T)
c.5201C>T (p.Ser1734Phe)
c.*3369C>T (n.*3369C>T)
n.2427C>T
c.462-4305C>T (n.462-4305C>T)
c.4406+5075C>T (n.4406+5075C>T)
c.4385+5075C>T (n.4385+5075C>T)
c.4367+5075C>T (n.4367+5075C>T)
c.5435C>T (p.Ser1812Phe)
c.594-4305C>T (n.594-4305C>T)
c.4388+2818C>T (n.4388+2818C>T)
c.5207C>T (p.Ser1736Phe)
c.5348C>T (p.Ser1783Phe)
c.5342C>T (p.Ser1781Phe)
c.4368-4305C>T (n.4368-4305C>T)
n.6421C>T
n.6412C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822318G>CCA376525007PCDH15c.4409+2818C>G (n.4409+2818C>G)
c.5408C>G (p.Ser1803Cys)
c.4388+5075C>G (n.4388+5075C>G)
c.3227-2088C>G
c.4368-2088C>G (n.4368-2088C>G)
c.5414C>G (p.Ser1805Cys)
c.*3363C>G (n.*3363C>G)
c.5429C>G (p.Ser1810Cys)
c.4373+2818C>G (n.4373+2818C>G)
c.5399C>G (p.Ser1800Cys)
c.5288C>G (p.Ser1763Cys)
c.5339C>G (p.Ser1780Cys)
c.4371+5074C>G (n.4371+5074C>G)
c.1306-12772C>G (n.1306-12772C>G)
c.1099-12772C>G (n.1099-12772C>G)
c.2092-12772C>G (n.2092-12772C>G)
c.3206+2818C>G (n.3206+2818C>G)
c.*447+5075C>G (n.*447+5075C>G)
c.4370+5075C>G (n.4370+5075C>G)
c.5201C>G (p.Ser1734Cys)
c.*3369C>G (n.*3369C>G)
n.2427C>G
c.462-4305C>G (n.462-4305C>G)
c.4406+5075C>G (n.4406+5075C>G)
c.4385+5075C>G (n.4385+5075C>G)
c.4367+5075C>G (n.4367+5075C>G)
c.5435C>G (p.Ser1812Cys)
c.594-4305C>G (n.594-4305C>G)
c.4388+2818C>G (n.4388+2818C>G)
c.5207C>G (p.Ser1736Cys)
c.5348C>G (p.Ser1783Cys)
c.5342C>G (p.Ser1781Cys)
c.4368-4305C>G (n.4368-4305C>G)
n.6421C>G
n.6412C>G
10g.53822318G=CA1910738112PCDH15c.4409+2818C= (n.4409+2818C=)
c.5408C= (p.Ser1803=)
c.4388+5075C= (n.4388+5075C=)
c.3227-2088C=
c.4368-2088C= (n.4368-2088C=)
c.5414C= (p.Ser1805=)
c.*3363C= (n.*3363C=)
c.5429C= (p.Ser1810=)
c.4373+2818C= (n.4373+2818C=)
c.5399C= (p.Ser1800=)
c.5288C= (p.Ser1763=)
c.5339C= (p.Ser1780=)
c.4371+5074C= (n.4371+5074C=)
c.1306-12772C= (n.1306-12772C=)
c.1099-12772C= (n.1099-12772C=)
c.2092-12772C= (n.2092-12772C=)
c.3206+2818C= (n.3206+2818C=)
c.*447+5075C= (n.*447+5075C=)
c.4370+5075C= (n.4370+5075C=)
c.5201C= (p.Ser1734=)
c.*3369C= (n.*3369C=)
n.2427C=
c.462-4305C= (n.462-4305C=)
c.4406+5075C= (n.4406+5075C=)
c.4385+5075C= (n.4385+5075C=)
c.4367+5075C= (n.4367+5075C=)
c.5435C= (p.Ser1812=)
c.594-4305C= (n.594-4305C=)
c.4388+2818C= (n.4388+2818C=)
c.5207C= (p.Ser1736=)
c.5348C= (p.Ser1783=)
c.5342C= (p.Ser1781=)
c.4368-4305C= (n.4368-4305C=)
n.6421C=
n.6412C=
10g.53822318G>TCA376525008PCDH15c.4409+2818C>A (n.4409+2818C>A)
c.5408C>A (p.Ser1803Tyr)
c.4388+5075C>A (n.4388+5075C>A)
c.3227-2088C>A
c.4368-2088C>A (n.4368-2088C>A)
c.5414C>A (p.Ser1805Tyr)
c.*3363C>A (n.*3363C>A)
c.5429C>A (p.Ser1810Tyr)
c.4373+2818C>A (n.4373+2818C>A)
c.5399C>A (p.Ser1800Tyr)
c.5288C>A (p.Ser1763Tyr)
c.5339C>A (p.Ser1780Tyr)
c.4371+5074C>A (n.4371+5074C>A)
c.1306-12772C>A (n.1306-12772C>A)
c.1099-12772C>A (n.1099-12772C>A)
c.2092-12772C>A (n.2092-12772C>A)
c.3206+2818C>A (n.3206+2818C>A)
c.*447+5075C>A (n.*447+5075C>A)
c.4370+5075C>A (n.4370+5075C>A)
c.5201C>A (p.Ser1734Tyr)
c.*3369C>A (n.*3369C>A)
n.2427C>A
c.462-4305C>A (n.462-4305C>A)
c.4406+5075C>A (n.4406+5075C>A)
c.4385+5075C>A (n.4385+5075C>A)
c.4367+5075C>A (n.4367+5075C>A)
c.5435C>A (p.Ser1812Tyr)
c.594-4305C>A (n.594-4305C>A)
c.4388+2818C>A (n.4388+2818C>A)
c.5207C>A (p.Ser1736Tyr)
c.5348C>A (p.Ser1783Tyr)
c.5342C>A (p.Ser1781Tyr)
c.4368-4305C>A (n.4368-4305C>A)
n.6421C>A
n.6412C>A
10g.53822319A=CA1910738120PCDH15c.4409+2817T= (n.4409+2817T=)
c.5407T= (p.Ser1803=)
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c.3227-2089T=
c.4368-2089T= (n.4368-2089T=)
c.5413T= (p.Ser1805=)
c.*3362T= (n.*3362T=)
c.5428T= (p.Ser1810=)
c.4373+2817T= (n.4373+2817T=)
c.5398T= (p.Ser1800=)
c.5287T= (p.Ser1763=)
c.5338T= (p.Ser1780=)
c.4371+5073T= (n.4371+5073T=)
c.1306-12773T= (n.1306-12773T=)
c.1099-12773T= (n.1099-12773T=)
c.2092-12773T= (n.2092-12773T=)
c.3206+2817T= (n.3206+2817T=)
c.*447+5074T= (n.*447+5074T=)
c.4370+5074T= (n.4370+5074T=)
c.5200T= (p.Ser1734=)
c.*3368T= (n.*3368T=)
n.2426T=
c.462-4306T= (n.462-4306T=)
c.4406+5074T= (n.4406+5074T=)
c.4385+5074T= (n.4385+5074T=)
c.4367+5074T= (n.4367+5074T=)
c.5434T= (p.Ser1812=)
c.594-4306T= (n.594-4306T=)
c.4388+2817T= (n.4388+2817T=)
c.5206T= (p.Ser1736=)
c.5347T= (p.Ser1783=)
c.5341T= (p.Ser1781=)
c.4368-4306T= (n.4368-4306T=)
n.6420T=
n.6411T=
10g.53822319A>CCA376525009PCDH15c.4409+2817T>G (n.4409+2817T>G)
c.5407T>G (p.Ser1803Ala)
c.4388+5074T>G (n.4388+5074T>G)
c.3227-2089T>G
c.4368-2089T>G (n.4368-2089T>G)
c.5413T>G (p.Ser1805Ala)
c.*3362T>G (n.*3362T>G)
c.5428T>G (p.Ser1810Ala)
c.4373+2817T>G (n.4373+2817T>G)
c.5398T>G (p.Ser1800Ala)
c.5287T>G (p.Ser1763Ala)
c.5338T>G (p.Ser1780Ala)
c.4371+5073T>G (n.4371+5073T>G)
c.1306-12773T>G (n.1306-12773T>G)
c.1099-12773T>G (n.1099-12773T>G)
c.2092-12773T>G (n.2092-12773T>G)
c.3206+2817T>G (n.3206+2817T>G)
c.*447+5074T>G (n.*447+5074T>G)
c.4370+5074T>G (n.4370+5074T>G)
c.5200T>G (p.Ser1734Ala)
c.*3368T>G (n.*3368T>G)
n.2426T>G
c.462-4306T>G (n.462-4306T>G)
c.4406+5074T>G (n.4406+5074T>G)
c.4385+5074T>G (n.4385+5074T>G)
c.4367+5074T>G (n.4367+5074T>G)
c.5434T>G (p.Ser1812Ala)
c.594-4306T>G (n.594-4306T>G)
c.4388+2817T>G (n.4388+2817T>G)
c.5206T>G (p.Ser1736Ala)
c.5347T>G (p.Ser1783Ala)
c.5341T>G (p.Ser1781Ala)
c.4368-4306T>G (n.4368-4306T>G)
n.6420T>G
n.6411T>G
10g.53822319A>GCA376525010PCDH15c.4409+2817T>C (n.4409+2817T>C)
c.5407T>C (p.Ser1803Pro)
c.4388+5074T>C (n.4388+5074T>C)
c.3227-2089T>C
c.4368-2089T>C (n.4368-2089T>C)
c.5413T>C (p.Ser1805Pro)
c.*3362T>C (n.*3362T>C)
c.5428T>C (p.Ser1810Pro)
c.4373+2817T>C (n.4373+2817T>C)
c.5398T>C (p.Ser1800Pro)
c.5287T>C (p.Ser1763Pro)
c.5338T>C (p.Ser1780Pro)
c.4371+5073T>C (n.4371+5073T>C)
c.1306-12773T>C (n.1306-12773T>C)
c.1099-12773T>C (n.1099-12773T>C)
c.2092-12773T>C (n.2092-12773T>C)
c.3206+2817T>C (n.3206+2817T>C)
c.*447+5074T>C (n.*447+5074T>C)
c.4370+5074T>C (n.4370+5074T>C)
c.5200T>C (p.Ser1734Pro)
c.*3368T>C (n.*3368T>C)
n.2426T>C
c.462-4306T>C (n.462-4306T>C)
c.4406+5074T>C (n.4406+5074T>C)
c.4385+5074T>C (n.4385+5074T>C)
c.4367+5074T>C (n.4367+5074T>C)
c.5434T>C (p.Ser1812Pro)
c.594-4306T>C (n.594-4306T>C)
c.4388+2817T>C (n.4388+2817T>C)
c.5206T>C (p.Ser1736Pro)
c.5347T>C (p.Ser1783Pro)
c.5341T>C (p.Ser1781Pro)
c.4368-4306T>C (n.4368-4306T>C)
n.6420T>C
n.6411T>C
10g.53822319A>TCA376525011PCDH15c.4409+2817T>A (n.4409+2817T>A)
c.5407T>A (p.Ser1803Thr)
c.4388+5074T>A (n.4388+5074T>A)
c.3227-2089T>A
c.4368-2089T>A (n.4368-2089T>A)
c.5413T>A (p.Ser1805Thr)
c.*3362T>A (n.*3362T>A)
c.5428T>A (p.Ser1810Thr)
c.4373+2817T>A (n.4373+2817T>A)
c.5398T>A (p.Ser1800Thr)
c.5287T>A (p.Ser1763Thr)
c.5338T>A (p.Ser1780Thr)
c.4371+5073T>A (n.4371+5073T>A)
c.1306-12773T>A (n.1306-12773T>A)
c.1099-12773T>A (n.1099-12773T>A)
c.2092-12773T>A (n.2092-12773T>A)
c.3206+2817T>A (n.3206+2817T>A)
c.*447+5074T>A (n.*447+5074T>A)
c.4370+5074T>A (n.4370+5074T>A)
c.5200T>A (p.Ser1734Thr)
c.*3368T>A (n.*3368T>A)
n.2426T>A
c.462-4306T>A (n.462-4306T>A)
c.4406+5074T>A (n.4406+5074T>A)
c.4385+5074T>A (n.4385+5074T>A)
c.4367+5074T>A (n.4367+5074T>A)
c.5434T>A (p.Ser1812Thr)
c.594-4306T>A (n.594-4306T>A)
c.4388+2817T>A (n.4388+2817T>A)
c.5206T>A (p.Ser1736Thr)
c.5347T>A (p.Ser1783Thr)
c.5341T>A (p.Ser1781Thr)
c.4368-4306T>A (n.4368-4306T>A)
n.6420T>A
n.6411T>A
10g.53822319_53822320insTGCCA5505045PCDH15c.4409+2816_4409+2817insGCA (n.4409+2816_4409+2817insGCA)
c.5406_5407insGCA (p.Thr1802_Ser1803insAla)
c.4388+5073_4388+5074insGCA (n.4388+5073_4388+5074insGCA)
c.3227-2090_3227-2089insGCA
c.4368-2090_4368-2089insGCA (n.4368-2090_4368-2089insGCA)
c.5412_5413insGCA (p.Thr1804_Ser1805insAla)
c.*3361_*3362insGCA (n.*3361_*3362insGCA)
c.5427_5428insGCA (p.Thr1809_Ser1810insAla)
c.4373+2816_4373+2817insGCA (n.4373+2816_4373+2817insGCA)
c.5397_5398insGCA (p.Thr1799_Ser1800insAla)
c.5286_5287insGCA (p.Thr1762_Ser1763insAla)
c.5337_5338insGCA (p.Thr1779_Ser1780insAla)
c.4371+5072_4371+5073insGCA (n.4371+5072_4371+5073insGCA)
c.1306-12774_1306-12773insGCA (n.1306-12774_1306-12773insGCA)
c.1099-12774_1099-12773insGCA (n.1099-12774_1099-12773insGCA)
c.2092-12774_2092-12773insGCA (n.2092-12774_2092-12773insGCA)
c.3206+2816_3206+2817insGCA (n.3206+2816_3206+2817insGCA)
c.*447+5073_*447+5074insGCA (n.*447+5073_*447+5074insGCA)
c.4370+5073_4370+5074insGCA (n.4370+5073_4370+5074insGCA)
c.5199_5200insGCA (p.Thr1733_Ser1734insAla)
c.*3367_*3368insGCA (n.*3367_*3368insGCA)
n.2425_2426insGCA
c.462-4307_462-4306insGCA (n.462-4307_462-4306insGCA)
c.4406+5073_4406+5074insGCA (n.4406+5073_4406+5074insGCA)
c.4385+5073_4385+5074insGCA (n.4385+5073_4385+5074insGCA)
c.4367+5073_4367+5074insGCA (n.4367+5073_4367+5074insGCA)
c.5433_5434insGCA (p.Thr1811_Ser1812insAla)
c.594-4307_594-4306insGCA (n.594-4307_594-4306insGCA)
c.4388+2816_4388+2817insGCA (n.4388+2816_4388+2817insGCA)
c.5205_5206insGCA (p.Thr1735_Ser1736insAla)
c.5346_5347insGCA (p.Thr1782_Ser1783insAla)
c.5340_5341insGCA (p.Thr1780_Ser1781insAla)
c.4368-4307_4368-4306insGCA (n.4368-4307_4368-4306insGCA)
n.6419_6420insGCA
n.6410_6411insGCA
 dbSNP ExAC
10g.53822320delCA2788035320PCDH15c.4409+2816del (n.4409+2816del)
c.5406del (p.Ser1803LeufsTer?)
c.4388+5073del (n.4388+5073del)
c.3227-2090del
c.4368-2090del (n.4368-2090del)
c.5412del (p.Ser1805LeufsTer?)
c.*3361del (n.*3361del)
c.5427del (p.Ser1810LeufsTer?)
c.4373+2816del (n.4373+2816del)
c.5397del (p.Ser1800LeufsTer?)
c.5286del (p.Ser1763LeufsTer?)
c.5337del (p.Ser1780LeufsTer?)
c.4371+5072del (n.4371+5072del)
c.1306-12774del (n.1306-12774del)
c.1099-12774del (n.1099-12774del)
c.2092-12774del (n.2092-12774del)
c.3206+2816del (n.3206+2816del)
c.*447+5073del (n.*447+5073del)
c.4370+5073del (n.4370+5073del)
c.5199del (p.Ser1734LeufsTer?)
c.*3367del (n.*3367del)
n.2425del
c.462-4307del (n.462-4307del)
c.4406+5073del (n.4406+5073del)
c.4385+5073del (n.4385+5073del)
c.4367+5073del (n.4367+5073del)
c.5433del (p.Ser1812LeufsTer?)
c.594-4307del (n.594-4307del)
c.4388+2816del (n.4388+2816del)
c.5205del (p.Ser1736LeufsTer?)
c.5346del (p.Ser1783LeufsTer?)
c.5340del (p.Ser1781LeufsTer?)
c.4368-4307del (n.4368-4307del)
n.6419del
n.6410del
10g.53822320C>ACA5505047PCDH15c.4409+2816G>T (n.4409+2816G>T)
c.5406G>T (p.Thr1802=)
c.4388+5073G>T (n.4388+5073G>T)
c.3227-2090G>T
c.4368-2090G>T (n.4368-2090G>T)
c.5412G>T (p.Thr1804=)
c.*3361G>T (n.*3361G>T)
c.5427G>T (p.Thr1809=)
c.4373+2816G>T (n.4373+2816G>T)
c.5397G>T (p.Thr1799=)
c.5286G>T (p.Thr1762=)
c.5337G>T (p.Thr1779=)
c.4371+5072G>T (n.4371+5072G>T)
c.1306-12774G>T (n.1306-12774G>T)
c.1099-12774G>T (n.1099-12774G>T)
c.2092-12774G>T (n.2092-12774G>T)
c.3206+2816G>T (n.3206+2816G>T)
c.*447+5073G>T (n.*447+5073G>T)
c.4370+5073G>T (n.4370+5073G>T)
c.5199G>T (p.Thr1733=)
c.*3367G>T (n.*3367G>T)
n.2425G>T
c.462-4307G>T (n.462-4307G>T)
c.4406+5073G>T (n.4406+5073G>T)
c.4385+5073G>T (n.4385+5073G>T)
c.4367+5073G>T (n.4367+5073G>T)
c.5433G>T (p.Thr1811=)
c.594-4307G>T (n.594-4307G>T)
c.4388+2816G>T (n.4388+2816G>T)
c.5205G>T (p.Thr1735=)
c.5346G>T (p.Thr1782=)
c.5340G>T (p.Thr1780=)
c.4368-4307G>T (n.4368-4307G>T)
n.6419G>T
n.6410G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822320C=CA1910738132PCDH15c.4409+2816G= (n.4409+2816G=)
c.5406G= (p.Thr1802=)
c.4388+5073G= (n.4388+5073G=)
c.3227-2090G=
c.4368-2090G= (n.4368-2090G=)
c.5412G= (p.Thr1804=)
c.*3361G= (n.*3361G=)
c.5427G= (p.Thr1809=)
c.4373+2816G= (n.4373+2816G=)
c.5397G= (p.Thr1799=)
c.5286G= (p.Thr1762=)
c.5337G= (p.Thr1779=)
c.4371+5072G= (n.4371+5072G=)
c.1306-12774G= (n.1306-12774G=)
c.1099-12774G= (n.1099-12774G=)
c.2092-12774G= (n.2092-12774G=)
c.3206+2816G= (n.3206+2816G=)
c.*447+5073G= (n.*447+5073G=)
c.4370+5073G= (n.4370+5073G=)
c.5199G= (p.Thr1733=)
c.*3367G= (n.*3367G=)
n.2425G=
c.462-4307G= (n.462-4307G=)
c.4406+5073G= (n.4406+5073G=)
c.4385+5073G= (n.4385+5073G=)
c.4367+5073G= (n.4367+5073G=)
c.5433G= (p.Thr1811=)
c.594-4307G= (n.594-4307G=)
c.4388+2816G= (n.4388+2816G=)
c.5205G= (p.Thr1735=)
c.5346G= (p.Thr1782=)
c.5340G= (p.Thr1780=)
c.4368-4307G= (n.4368-4307G=)
n.6419G=
n.6410G=
10g.53822320C>GCA469546519PCDH15c.4409+2816G>C (n.4409+2816G>C)
c.5406G>C (p.Thr1802=)
c.4388+5073G>C (n.4388+5073G>C)
c.3227-2090G>C
c.4368-2090G>C (n.4368-2090G>C)
c.5412G>C (p.Thr1804=)
c.*3361G>C (n.*3361G>C)
c.5427G>C (p.Thr1809=)
c.4373+2816G>C (n.4373+2816G>C)
c.5397G>C (p.Thr1799=)
c.5286G>C (p.Thr1762=)
c.5337G>C (p.Thr1779=)
c.4371+5072G>C (n.4371+5072G>C)
c.1306-12774G>C (n.1306-12774G>C)
c.1099-12774G>C (n.1099-12774G>C)
c.2092-12774G>C (n.2092-12774G>C)
c.3206+2816G>C (n.3206+2816G>C)
c.*447+5073G>C (n.*447+5073G>C)
c.4370+5073G>C (n.4370+5073G>C)
c.5199G>C (p.Thr1733=)
c.*3367G>C (n.*3367G>C)
n.2425G>C
c.462-4307G>C (n.462-4307G>C)
c.4406+5073G>C (n.4406+5073G>C)
c.4385+5073G>C (n.4385+5073G>C)
c.4367+5073G>C (n.4367+5073G>C)
c.5433G>C (p.Thr1811=)
c.594-4307G>C (n.594-4307G>C)
c.4388+2816G>C (n.4388+2816G>C)
c.5205G>C (p.Thr1735=)
c.5346G>C (p.Thr1782=)
c.5340G>C (p.Thr1780=)
c.4368-4307G>C (n.4368-4307G>C)
n.6419G>C
n.6410G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822320C>TCA5505046PCDH15c.4409+2816G>A (n.4409+2816G>A)
c.5406G>A (p.Thr1802=)
c.4388+5073G>A (n.4388+5073G>A)
c.3227-2090G>A
c.4368-2090G>A (n.4368-2090G>A)
c.5412G>A (p.Thr1804=)
c.*3361G>A (n.*3361G>A)
c.5427G>A (p.Thr1809=)
c.4373+2816G>A (n.4373+2816G>A)
c.5397G>A (p.Thr1799=)
c.5286G>A (p.Thr1762=)
c.5337G>A (p.Thr1779=)
c.4371+5072G>A (n.4371+5072G>A)
c.1306-12774G>A (n.1306-12774G>A)
c.1099-12774G>A (n.1099-12774G>A)
c.2092-12774G>A (n.2092-12774G>A)
c.3206+2816G>A (n.3206+2816G>A)
c.*447+5073G>A (n.*447+5073G>A)
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c.5199G>A (p.Thr1733=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822320_53822323delCA2788035319PCDH15c.4409+2813_4409+2816del (n.4409+2813_4409+2816del)
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n.2424_2425insTCT
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n.6418_6419insTCT
n.6409_6410insTCT
10g.53822321G>ACA5505048PCDH15c.4409+2815C>T (n.4409+2815C>T)
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n.6418C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822321G>CCA376525012PCDH15c.4409+2815C>G (n.4409+2815C>G)
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n.6418C>G
n.6409C>G
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c.594-4308C= (n.594-4308C=)
c.4388+2815C= (n.4388+2815C=)
c.5204C= (p.Thr1735=)
c.5345C= (p.Thr1782=)
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c.4368-4308C= (n.4368-4308C=)
n.6418C=
n.6409C=
10g.53822321G>TCA376525013PCDH15c.4409+2815C>A (n.4409+2815C>A)
c.5405C>A (p.Thr1802Lys)
c.4388+5072C>A (n.4388+5072C>A)
c.3227-2091C>A
c.4368-2091C>A (n.4368-2091C>A)
c.5411C>A (p.Thr1804Lys)
c.*3360C>A (n.*3360C>A)
c.5426C>A (p.Thr1809Lys)
c.4373+2815C>A (n.4373+2815C>A)
c.5396C>A (p.Thr1799Lys)
c.5285C>A (p.Thr1762Lys)
c.5336C>A (p.Thr1779Lys)
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c.5432C>A (p.Thr1811Lys)
c.594-4308C>A (n.594-4308C>A)
c.4388+2815C>A (n.4388+2815C>A)
c.5204C>A (p.Thr1735Lys)
c.5345C>A (p.Thr1782Lys)
c.5339C>A (p.Thr1780Lys)
c.4368-4308C>A (n.4368-4308C>A)
n.6418C>A
n.6409C>A
 COSMIC COSMIC
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c.*3360_*3361insTC (n.*3360_*3361insTC)
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c.5432_5433insTC (p.Ser1812ArgfsTer?)
c.594-4308_594-4307insTC (n.594-4308_594-4307insTC)
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c.5339_5340insTC (p.Ser1781ArgfsTer?)
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n.6418_6419insTC
n.6409_6410insTC
10g.53822321_53822322delCA2788035324PCDH15c.4409+2814_4409+2815del (n.4409+2814_4409+2815del)
c.5404_5405del (p.Thr1802ValfsTer?)
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c.3227-2092_3227-2091del
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c.5410_5411del (p.Thr1804ValfsTer?)
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c.1306-12776_1306-12775del (n.1306-12776_1306-12775del)
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c.*447+5071_*447+5072del (n.*447+5071_*447+5072del)
c.4370+5071_4370+5072del (n.4370+5071_4370+5072del)
c.5197_5198del (p.Thr1733ValfsTer?)
c.*3365_*3366del (n.*3365_*3366del)
n.2423_2424del
c.462-4309_462-4308del (n.462-4309_462-4308del)
c.4406+5071_4406+5072del (n.4406+5071_4406+5072del)
c.4385+5071_4385+5072del (n.4385+5071_4385+5072del)
c.4367+5071_4367+5072del (n.4367+5071_4367+5072del)
c.5431_5432del (p.Thr1811ValfsTer?)
c.594-4309_594-4308del (n.594-4309_594-4308del)
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c.4368-4309_4368-4308del (n.4368-4309_4368-4308del)
n.6417_6418del
n.6408_6409del
10g.53822321_53822324delCA2788035325PCDH15c.4409+2812_4409+2815del (n.4409+2812_4409+2815del)
c.5402_5405del (p.Ser1801CysfsTer?)
c.4388+5069_4388+5072del (n.4388+5069_4388+5072del)
c.3227-2094_3227-2091del
c.4368-2094_4368-2091del (n.4368-2094_4368-2091del)
c.5408_5411del (p.Ser1803CysfsTer?)
c.*3357_*3360del (n.*3357_*3360del)
c.5423_5426del (p.Ser1808CysfsTer?)
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c.5333_5336del (p.Ser1778CysfsTer?)
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c.1306-12778_1306-12775del (n.1306-12778_1306-12775del)
c.1099-12778_1099-12775del (n.1099-12778_1099-12775del)
c.2092-12778_2092-12775del (n.2092-12778_2092-12775del)
c.3206+2812_3206+2815del (n.3206+2812_3206+2815del)
c.*447+5069_*447+5072del (n.*447+5069_*447+5072del)
c.4370+5069_4370+5072del (n.4370+5069_4370+5072del)
c.5195_5198del (p.Ser1732CysfsTer?)
c.*3363_*3366del (n.*3363_*3366del)
n.2421_2424del
c.462-4311_462-4308del (n.462-4311_462-4308del)
c.4406+5069_4406+5072del (n.4406+5069_4406+5072del)
c.4385+5069_4385+5072del (n.4385+5069_4385+5072del)
c.4367+5069_4367+5072del (n.4367+5069_4367+5072del)
c.5429_5432del (p.Ser1810CysfsTer?)
c.594-4311_594-4308del (n.594-4311_594-4308del)
c.4388+2812_4388+2815del (n.4388+2812_4388+2815del)
c.5201_5204del (p.Ser1734CysfsTer?)
c.5342_5345del (p.Ser1781CysfsTer?)
c.5336_5339del (p.Ser1779CysfsTer?)
c.4368-4311_4368-4308del (n.4368-4311_4368-4308del)
n.6415_6418del
n.6406_6409del
10g.53822322T>ACA376525015PCDH15c.4409+2814A>T (n.4409+2814A>T)
c.5404A>T (p.Thr1802Ser)
c.4388+5071A>T (n.4388+5071A>T)
c.3227-2092A>T
c.4368-2092A>T (n.4368-2092A>T)
c.5410A>T (p.Thr1804Ser)
c.*3359A>T (n.*3359A>T)
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c.5284A>T (p.Thr1762Ser)
c.5335A>T (p.Thr1779Ser)
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c.1306-12776A>T (n.1306-12776A>T)
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c.3206+2814A>T (n.3206+2814A>T)
c.*447+5071A>T (n.*447+5071A>T)
c.4370+5071A>T (n.4370+5071A>T)
c.5197A>T (p.Thr1733Ser)
c.*3365A>T (n.*3365A>T)
n.2423A>T
c.462-4309A>T (n.462-4309A>T)
c.4406+5071A>T (n.4406+5071A>T)
c.4385+5071A>T (n.4385+5071A>T)
c.4367+5071A>T (n.4367+5071A>T)
c.5431A>T (p.Thr1811Ser)
c.594-4309A>T (n.594-4309A>T)
c.4388+2814A>T (n.4388+2814A>T)
c.5203A>T (p.Thr1735Ser)
c.5344A>T (p.Thr1782Ser)
c.5338A>T (p.Thr1780Ser)
c.4368-4309A>T (n.4368-4309A>T)
n.6417A>T
n.6408A>T
10g.53822322T>CCA5505049PCDH15c.4409+2814A>G (n.4409+2814A>G)
c.5404A>G (p.Thr1802Ala)
c.4388+5071A>G (n.4388+5071A>G)
c.3227-2092A>G
c.4368-2092A>G (n.4368-2092A>G)
c.5410A>G (p.Thr1804Ala)
c.*3359A>G (n.*3359A>G)
c.5425A>G (p.Thr1809Ala)
c.4373+2814A>G (n.4373+2814A>G)
c.5395A>G (p.Thr1799Ala)
c.5284A>G (p.Thr1762Ala)
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c.*447+5071A>G (n.*447+5071A>G)
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c.5197A>G (p.Thr1733Ala)
c.*3365A>G (n.*3365A>G)
n.2423A>G
c.462-4309A>G (n.462-4309A>G)
c.4406+5071A>G (n.4406+5071A>G)
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c.5431A>G (p.Thr1811Ala)
c.594-4309A>G (n.594-4309A>G)
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c.5203A>G (p.Thr1735Ala)
c.5344A>G (p.Thr1782Ala)
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c.4368-4309A>G (n.4368-4309A>G)
n.6417A>G
n.6408A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822322T>GCA376525014PCDH15c.4409+2814A>C (n.4409+2814A>C)
c.5404A>C (p.Thr1802Pro)
c.4388+5071A>C (n.4388+5071A>C)
c.3227-2092A>C
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c.5410A>C (p.Thr1804Pro)
c.*3359A>C (n.*3359A>C)
c.5425A>C (p.Thr1809Pro)
c.4373+2814A>C (n.4373+2814A>C)
c.5395A>C (p.Thr1799Pro)
c.5284A>C (p.Thr1762Pro)
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c.*447+5071A>C (n.*447+5071A>C)
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c.5197A>C (p.Thr1733Pro)
c.*3365A>C (n.*3365A>C)
n.2423A>C
c.462-4309A>C (n.462-4309A>C)
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c.5431A>C (p.Thr1811Pro)
c.594-4309A>C (n.594-4309A>C)
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c.5203A>C (p.Thr1735Pro)
c.5344A>C (p.Thr1782Pro)
c.5338A>C (p.Thr1780Pro)
c.4368-4309A>C (n.4368-4309A>C)
n.6417A>C
n.6408A>C
10g.53822322T=CA1910738146PCDH15c.4409+2814A= (n.4409+2814A=)
c.5404A= (p.Thr1802=)
c.4388+5071A= (n.4388+5071A=)
c.3227-2092A=
c.4368-2092A= (n.4368-2092A=)
c.5410A= (p.Thr1804=)
c.*3359A= (n.*3359A=)
c.5425A= (p.Thr1809=)
c.4373+2814A= (n.4373+2814A=)
c.5395A= (p.Thr1799=)
c.5284A= (p.Thr1762=)
c.5335A= (p.Thr1779=)
c.4371+5070A= (n.4371+5070A=)
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c.*447+5071A= (n.*447+5071A=)
c.4370+5071A= (n.4370+5071A=)
c.5197A= (p.Thr1733=)
c.*3365A= (n.*3365A=)
n.2423A=
c.462-4309A= (n.462-4309A=)
c.4406+5071A= (n.4406+5071A=)
c.4385+5071A= (n.4385+5071A=)
c.4367+5071A= (n.4367+5071A=)
c.5431A= (p.Thr1811=)
c.594-4309A= (n.594-4309A=)
c.4388+2814A= (n.4388+2814A=)
c.5203A= (p.Thr1735=)
c.5344A= (p.Thr1782=)
c.5338A= (p.Thr1780=)
c.4368-4309A= (n.4368-4309A=)
n.6417A=
n.6408A=
10g.53822322_53822323insACACA2788035326PCDH15c.4409+2813_4409+2814insTGT (n.4409+2813_4409+2814insTGT)
c.5403_5404insTGT (p.Ser1801_Thr1802insCys)
c.4388+5070_4388+5071insTGT (n.4388+5070_4388+5071insTGT)
c.3227-2093_3227-2092insTGT
c.4368-2093_4368-2092insTGT (n.4368-2093_4368-2092insTGT)
c.5409_5410insTGT (p.Ser1803_Thr1804insCys)
c.*3358_*3359insTGT (n.*3358_*3359insTGT)
c.5424_5425insTGT (p.Ser1808_Thr1809insCys)
c.4373+2813_4373+2814insTGT (n.4373+2813_4373+2814insTGT)
c.5394_5395insTGT (p.Ser1798_Thr1799insCys)
c.5283_5284insTGT (p.Ser1761_Thr1762insCys)
c.5334_5335insTGT (p.Ser1778_Thr1779insCys)
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c.1099-12777_1099-12776insTGT (n.1099-12777_1099-12776insTGT)
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c.3206+2813_3206+2814insTGT (n.3206+2813_3206+2814insTGT)
c.*447+5070_*447+5071insTGT (n.*447+5070_*447+5071insTGT)
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c.5196_5197insTGT (p.Ser1732_Thr1733insCys)
c.*3364_*3365insTGT (n.*3364_*3365insTGT)
n.2422_2423insTGT
c.462-4310_462-4309insTGT (n.462-4310_462-4309insTGT)
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c.5337_5338insTGT (p.Ser1779_Thr1780insCys)
c.4368-4310_4368-4309insTGT (n.4368-4310_4368-4309insTGT)
n.6416_6417insTGT
n.6407_6408insTGT
10g.53822323T>ACA469546522PCDH15c.4409+2813A>T (n.4409+2813A>T)
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c.3227-2093A>T
c.4368-2093A>T (n.4368-2093A>T)
c.5409A>T (p.Ser1803=)
c.*3358A>T (n.*3358A>T)
c.5424A>T (p.Ser1808=)
c.4373+2813A>T (n.4373+2813A>T)
c.5394A>T (p.Ser1798=)
c.5283A>T (p.Ser1761=)
c.5334A>T (p.Ser1778=)
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c.2092-12777A>T (n.2092-12777A>T)
c.3206+2813A>T (n.3206+2813A>T)
c.*447+5070A>T (n.*447+5070A>T)
c.4370+5070A>T (n.4370+5070A>T)
c.5196A>T (p.Ser1732=)
c.*3364A>T (n.*3364A>T)
n.2422A>T
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n.6416A>T
n.6407A>T
10g.53822323T>CCA469546521PCDH15c.4409+2813A>G (n.4409+2813A>G)
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c.5409A>G (p.Ser1803=)
c.*3358A>G (n.*3358A>G)
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c.*447+5070A>G (n.*447+5070A>G)
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c.5409A>C (p.Ser1803=)
c.*3358A>C (n.*3358A>C)
c.5424A>C (p.Ser1808=)
c.4373+2813A>C (n.4373+2813A>C)
c.5394A>C (p.Ser1798=)
c.5283A>C (p.Ser1761=)
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c.*447+5070A>C (n.*447+5070A>C)
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c.5196A>C (p.Ser1732=)
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n.2422A>C
c.462-4310A>C (n.462-4310A>C)
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c.5430A>C (p.Ser1810=)
c.594-4310A>C (n.594-4310A>C)
c.4388+2813A>C (n.4388+2813A>C)
c.5202A>C (p.Ser1734=)
c.5343A>C (p.Ser1781=)
c.5337A>C (p.Ser1779=)
c.4368-4310A>C (n.4368-4310A>C)
n.6416A>C
n.6407A>C
10g.53822323_53822324delCA2788035327PCDH15c.4409+2812_4409+2813del (n.4409+2812_4409+2813del)
c.5402_5403del (p.Ser1801TyrfsTer?)
c.4388+5069_4388+5070del (n.4388+5069_4388+5070del)
c.3227-2094_3227-2093del
c.4368-2094_4368-2093del (n.4368-2094_4368-2093del)
c.5408_5409del (p.Ser1803TyrfsTer?)
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c.5423_5424del (p.Ser1808TyrfsTer?)
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c.1306-12778_1306-12777del (n.1306-12778_1306-12777del)
c.1099-12778_1099-12777del (n.1099-12778_1099-12777del)
c.2092-12778_2092-12777del (n.2092-12778_2092-12777del)
c.3206+2812_3206+2813del (n.3206+2812_3206+2813del)
c.*447+5069_*447+5070del (n.*447+5069_*447+5070del)
c.4370+5069_4370+5070del (n.4370+5069_4370+5070del)
c.5195_5196del (p.Ser1732TyrfsTer?)
c.*3363_*3364del (n.*3363_*3364del)
n.2421_2422del
c.462-4311_462-4310del (n.462-4311_462-4310del)
c.4406+5069_4406+5070del (n.4406+5069_4406+5070del)
c.4385+5069_4385+5070del (n.4385+5069_4385+5070del)
c.4367+5069_4367+5070del (n.4367+5069_4367+5070del)
c.5429_5430del (p.Ser1810TyrfsTer?)
c.594-4311_594-4310del (n.594-4311_594-4310del)
c.4388+2812_4388+2813del (n.4388+2812_4388+2813del)
c.5201_5202del (p.Ser1734TyrfsTer?)
c.5342_5343del (p.Ser1781TyrfsTer?)
c.5336_5337del (p.Ser1779TyrfsTer?)
c.4368-4311_4368-4310del (n.4368-4311_4368-4310del)
n.6415_6416del
n.6406_6407del
10g.53822323_53822324insACA2788035330PCDH15c.4409+2812_4409+2813insT (n.4409+2812_4409+2813insT)
c.5402_5403insT (p.Thr1802AsnfsTer?)
c.4388+5069_4388+5070insT (n.4388+5069_4388+5070insT)
c.3227-2094_3227-2093insT
c.4368-2094_4368-2093insT (n.4368-2094_4368-2093insT)
c.5408_5409insT (p.Thr1804AsnfsTer?)
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c.*447+5069_*447+5070insT (n.*447+5069_*447+5070insT)
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c.*3363_*3364insT (n.*3363_*3364insT)
n.2421_2422insT
c.462-4311_462-4310insT (n.462-4311_462-4310insT)
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c.4368-4311_4368-4310insT (n.4368-4311_4368-4310insT)
n.6415_6416insT
n.6406_6407insT
10g.53822323_53822324insAGACA2788035329PCDH15c.4409+2812_4409+2813insTCT (n.4409+2812_4409+2813insTCT)
c.5402_5403insTCT (p.Ser1801_Thr1802insLeu)
c.4388+5069_4388+5070insTCT (n.4388+5069_4388+5070insTCT)
c.3227-2094_3227-2093insTCT
c.4368-2094_4368-2093insTCT (n.4368-2094_4368-2093insTCT)
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c.*3357_*3358insTCT (n.*3357_*3358insTCT)
c.5423_5424insTCT (p.Ser1808_Thr1809insLeu)
c.4373+2812_4373+2813insTCT (n.4373+2812_4373+2813insTCT)
c.5393_5394insTCT (p.Ser1798_Thr1799insLeu)
c.5282_5283insTCT (p.Ser1761_Thr1762insLeu)
c.5333_5334insTCT (p.Ser1778_Thr1779insLeu)
c.4371+5068_4371+5069insTCT (n.4371+5068_4371+5069insTCT)
c.1306-12778_1306-12777insTCT (n.1306-12778_1306-12777insTCT)
c.1099-12778_1099-12777insTCT (n.1099-12778_1099-12777insTCT)
c.2092-12778_2092-12777insTCT (n.2092-12778_2092-12777insTCT)
c.3206+2812_3206+2813insTCT (n.3206+2812_3206+2813insTCT)
c.*447+5069_*447+5070insTCT (n.*447+5069_*447+5070insTCT)
c.4370+5069_4370+5070insTCT (n.4370+5069_4370+5070insTCT)
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n.2421_2422insTCT
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c.5429_5430insTCT (p.Ser1810_Thr1811insLeu)
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n.2421dup
c.462-4311dup (n.462-4311dup)
c.4406+5069dup (n.4406+5069dup)
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c.5429dup (p.Thr1811AsnfsTer?)
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c.5201dup (p.Thr1735AsnfsTer?)
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n.6415dup
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10g.53822324_53822325delCA2788035328PCDH15c.4409+2811_4409+2812del (n.4409+2811_4409+2812del)
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c.5422_5423del (p.Ser1808AsnfsTer?)
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c.3206+2811_3206+2812del (n.3206+2811_3206+2812del)
c.*447+5068_*447+5069del (n.*447+5068_*447+5069del)
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c.*3362_*3363del (n.*3362_*3363del)
n.2420_2421del
c.462-4312_462-4311del (n.462-4312_462-4311del)
c.4406+5068_4406+5069del (n.4406+5068_4406+5069del)
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c.5200_5201del (p.Ser1734AsnfsTer?)
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n.6414_6415del
n.6405_6406del
10g.53822325A=CA1910738153PCDH15c.4409+2811T= (n.4409+2811T=)
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c.5200T= (p.Ser1734=)
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c.4368-4312T= (n.4368-4312T=)
n.6414T=
n.6405T=
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c.5407T>G (p.Ser1803Ala)
c.*3356T>G (n.*3356T>G)
c.5422T>G (p.Ser1808Ala)
c.4373+2811T>G (n.4373+2811T>G)
c.5392T>G (p.Ser1798Ala)
c.5281T>G (p.Ser1761Ala)
c.5332T>G (p.Ser1778Ala)
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c.1306-12779T>G (n.1306-12779T>G)
c.1099-12779T>G (n.1099-12779T>G)
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c.*447+5068T>G (n.*447+5068T>G)
c.4370+5068T>G (n.4370+5068T>G)
c.5194T>G (p.Ser1732Ala)
c.*3362T>G (n.*3362T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.4385+5059C>T (n.4385+5059C>T)
c.4367+5059C>T (n.4367+5059C>T)
c.5419C>T (p.Leu1807Phe)
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n.6396C>T
 gnomAD v4
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n.6403dup
n.6394dup
10g.53822336_53822337insTCA593783002PCDH15c.4409+2799_4409+2800insA (n.4409+2799_4409+2800insA)
c.5389_5390insA (p.Pro1797HisfsTer?)
c.4388+5056_4388+5057insA (n.4388+5056_4388+5057insA)
c.3227-2107_3227-2106insA
c.4368-2107_4368-2106insA (n.4368-2107_4368-2106insA)
c.5395_5396insA (p.Pro1799HisfsTer?)
c.*3344_*3345insA (n.*3344_*3345insA)
c.5410_5411insA (p.Pro1804HisfsTer?)
c.4373+2799_4373+2800insA (n.4373+2799_4373+2800insA)
c.5380_5381insA (p.Pro1794HisfsTer?)
c.5269_5270insA (p.Pro1757HisfsTer?)
c.5320_5321insA (p.Pro1774HisfsTer?)
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c.1099-12791_1099-12790insA (n.1099-12791_1099-12790insA)
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c.3206+2799_3206+2800insA (n.3206+2799_3206+2800insA)
c.*447+5056_*447+5057insA (n.*447+5056_*447+5057insA)
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c.*3350_*3351insA (n.*3350_*3351insA)
n.2408_2409insA
c.462-4324_462-4323insA (n.462-4324_462-4323insA)
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c.4367+5056_4367+5057insA (n.4367+5056_4367+5057insA)
c.5416_5417insA (p.Pro1806HisfsTer?)
c.594-4324_594-4323insA (n.594-4324_594-4323insA)
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c.5188_5189insA (p.Pro1730HisfsTer?)
c.5329_5330insA (p.Pro1777HisfsTer?)
c.5323_5324insA (p.Pro1775HisfsTer?)
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n.6402_6403insA
n.6393_6394insA
 dbSNP gnomAD v2
10g.53822337G>ACA5505051PCDH15c.4409+2799C>T (n.4409+2799C>T)
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n.6402C>T
n.6393C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822337G>CCA376525041PCDH15c.4409+2799C>G (n.4409+2799C>G)
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c.5329C>G (p.Pro1777Ala)
c.5323C>G (p.Pro1775Ala)
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n.6402C>G
n.6393C>G
 gnomAD v4
10g.53822337G=CA1910738195PCDH15c.4409+2799C= (n.4409+2799C=)
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n.6402C=
n.6393C=
10g.53822337G>TCA376525042PCDH15c.4409+2799C>A (n.4409+2799C>A)
c.5389C>A (p.Pro1797Thr)
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c.3227-2107C>A
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c.*3344C>A (n.*3344C>A)
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c.5416C>A (p.Pro1806Thr)
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c.5188C>A (p.Pro1730Thr)
c.5329C>A (p.Pro1777Thr)
c.5323C>A (p.Pro1775Thr)
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n.6402C>A
n.6393C>A
10g.53822338A=CA1910738210PCDH15c.4409+2798T= (n.4409+2798T=)
c.5388T= (p.Phe1796=)
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c.*3343T= (n.*3343T=)
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c.5379T= (p.Phe1793=)
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c.5319T= (p.Phe1773=)
c.4371+5054T= (n.4371+5054T=)
c.1306-12792T= (n.1306-12792T=)
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c.*447+5055T= (n.*447+5055T=)
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c.5181T= (p.Phe1727=)
c.*3349T= (n.*3349T=)
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c.4385+5055T= (n.4385+5055T=)
c.4367+5055T= (n.4367+5055T=)
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n.6392T=
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c.5394T>C (p.Phe1798=)
c.*3343T>C (n.*3343T>C)
c.5409T>C (p.Phe1803=)
c.4373+2798T>C (n.4373+2798T>C)
c.5379T>C (p.Phe1793=)
c.5268T>C (p.Phe1756=)
c.5319T>C (p.Phe1773=)
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c.5187T>C (p.Phe1729=)
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n.6392T>C
10g.53822338A>TCA376525043PCDH15c.4409+2798T>A (n.4409+2798T>A)
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c.3227-2108T>A
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c.5394T>A (p.Phe1798Leu)
c.*3343T>A (n.*3343T>A)
c.5409T>A (p.Phe1803Leu)
c.4373+2798T>A (n.4373+2798T>A)
c.5379T>A (p.Phe1793Leu)
c.5268T>A (p.Phe1756Leu)
c.5319T>A (p.Phe1773Leu)
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c.*447+5055T>A (n.*447+5055T>A)
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c.5181T>A (p.Phe1727Leu)
c.*3349T>A (n.*3349T>A)
n.2407T>A
c.462-4325T>A (n.462-4325T>A)
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c.5415T>A (p.Phe1805Leu)
c.594-4325T>A (n.594-4325T>A)
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c.5187T>A (p.Phe1729Leu)
c.5328T>A (p.Phe1776Leu)
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c.4368-4325T>A (n.4368-4325T>A)
n.6401T>A
n.6392T>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.53822343dupCA658822100PCDH15c.4409+2798dup (n.4409+2798dup)
c.5388dup (p.Pro1797SerfsTer?)
c.4388+5055dup (n.4388+5055dup)
c.3227-2108dup
c.4368-2108dup (n.4368-2108dup)
c.5394dup (p.Pro1799SerfsTer?)
c.*3343dup (n.*3343dup)
c.5409dup (p.Pro1804SerfsTer?)
c.4373+2798dup (n.4373+2798dup)
c.5379dup (p.Pro1794SerfsTer?)
c.5268dup (p.Pro1757SerfsTer?)
c.5319dup (p.Pro1774SerfsTer?)
c.4371+5054dup (n.4371+5054dup)
c.1306-12792dup (n.1306-12792dup)
c.1099-12792dup (n.1099-12792dup)
c.2092-12792dup (n.2092-12792dup)
c.3206+2798dup (n.3206+2798dup)
c.*447+5055dup (n.*447+5055dup)
c.4370+5055dup (n.4370+5055dup)
c.5181dup (p.Pro1728SerfsTer?)
c.*3349dup (n.*3349dup)
n.2407dup
c.462-4325dup (n.462-4325dup)
c.4406+5055dup (n.4406+5055dup)
c.4385+5055dup (n.4385+5055dup)
c.4367+5055dup (n.4367+5055dup)
c.5415dup (p.Pro1806SerfsTer?)
c.594-4325dup (n.594-4325dup)
c.4388+2798dup (n.4388+2798dup)
c.5187dup (p.Pro1730SerfsTer?)
c.5328dup (p.Pro1777SerfsTer?)
c.5322dup (p.Pro1775SerfsTer?)
c.4368-4325dup (n.4368-4325dup)
n.6401dup
n.6392dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822343delCA2573145193PCDH15c.4409+2798del (n.4409+2798del)
c.5388del (p.Pro1797HisfsTer?)
c.4388+5055del (n.4388+5055del)
c.3227-2108del
c.4368-2108del (n.4368-2108del)
c.5394del (p.Pro1799HisfsTer?)
c.*3343del (n.*3343del)
c.5409del (p.Pro1804HisfsTer?)
c.4373+2798del (n.4373+2798del)
c.5379del (p.Pro1794HisfsTer?)
c.5268del (p.Pro1757HisfsTer?)
c.5319del (p.Pro1774HisfsTer?)
c.4371+5054del (n.4371+5054del)
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c.1099-12792del (n.1099-12792del)
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c.3206+2798del (n.3206+2798del)
c.*447+5055del (n.*447+5055del)
c.4370+5055del (n.4370+5055del)
c.5181del (p.Pro1728HisfsTer?)
c.*3349del (n.*3349del)
n.2407del
c.462-4325del (n.462-4325del)
c.4406+5055del (n.4406+5055del)
c.4385+5055del (n.4385+5055del)
c.4367+5055del (n.4367+5055del)
c.5415del (p.Pro1806HisfsTer?)
c.594-4325del (n.594-4325del)
c.4388+2798del (n.4388+2798del)
c.5187del (p.Pro1730HisfsTer?)
c.5328del (p.Pro1777HisfsTer?)
c.5322del (p.Pro1775HisfsTer?)
c.4368-4325del (n.4368-4325del)
n.6401del
n.6392del
 ClinVar dbSNP
10g.53822339A>CCA376525045PCDH15c.4409+2797T>G (n.4409+2797T>G)
c.5387T>G (p.Phe1796Cys)
c.4388+5054T>G (n.4388+5054T>G)
c.3227-2109T>G
c.4368-2109T>G (n.4368-2109T>G)
c.5393T>G (p.Phe1798Cys)
c.*3342T>G (n.*3342T>G)
c.5408T>G (p.Phe1803Cys)
c.4373+2797T>G (n.4373+2797T>G)
c.5378T>G (p.Phe1793Cys)
c.5267T>G (p.Phe1756Cys)
c.5318T>G (p.Phe1773Cys)
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c.1306-12793T>G (n.1306-12793T>G)
c.1099-12793T>G (n.1099-12793T>G)
c.2092-12793T>G (n.2092-12793T>G)
c.3206+2797T>G (n.3206+2797T>G)
c.*447+5054T>G (n.*447+5054T>G)
c.4370+5054T>G (n.4370+5054T>G)
c.5180T>G (p.Phe1727Cys)
c.*3348T>G (n.*3348T>G)
n.2406T>G
c.462-4326T>G (n.462-4326T>G)
c.4406+5054T>G (n.4406+5054T>G)
c.4385+5054T>G (n.4385+5054T>G)
c.4367+5054T>G (n.4367+5054T>G)
c.5414T>G (p.Phe1805Cys)
c.594-4326T>G (n.594-4326T>G)
c.4388+2797T>G (n.4388+2797T>G)
c.5186T>G (p.Phe1729Cys)
c.5327T>G (p.Phe1776Cys)
c.5321T>G (p.Phe1774Cys)
c.4368-4326T>G (n.4368-4326T>G)
n.6400T>G
n.6391T>G
10g.53822339A>GCA376525046PCDH15c.4409+2797T>C (n.4409+2797T>C)
c.5387T>C (p.Phe1796Ser)
c.4388+5054T>C (n.4388+5054T>C)
c.3227-2109T>C
c.4368-2109T>C (n.4368-2109T>C)
c.5393T>C (p.Phe1798Ser)
c.*3342T>C (n.*3342T>C)
c.5408T>C (p.Phe1803Ser)
c.4373+2797T>C (n.4373+2797T>C)
c.5378T>C (p.Phe1793Ser)
c.5267T>C (p.Phe1756Ser)
c.5318T>C (p.Phe1773Ser)
c.4371+5053T>C (n.4371+5053T>C)
c.1306-12793T>C (n.1306-12793T>C)
c.1099-12793T>C (n.1099-12793T>C)
c.2092-12793T>C (n.2092-12793T>C)
c.3206+2797T>C (n.3206+2797T>C)
c.*447+5054T>C (n.*447+5054T>C)
c.4370+5054T>C (n.4370+5054T>C)
c.5180T>C (p.Phe1727Ser)
c.*3348T>C (n.*3348T>C)
n.2406T>C
c.462-4326T>C (n.462-4326T>C)
c.4406+5054T>C (n.4406+5054T>C)
c.4385+5054T>C (n.4385+5054T>C)
c.4367+5054T>C (n.4367+5054T>C)
c.5414T>C (p.Phe1805Ser)
c.594-4326T>C (n.594-4326T>C)
c.4388+2797T>C (n.4388+2797T>C)
c.5186T>C (p.Phe1729Ser)
c.5327T>C (p.Phe1776Ser)
c.5321T>C (p.Phe1774Ser)
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n.6400T>C
n.6391T>C
10g.53822339A>TCA376525047PCDH15c.4409+2797T>A (n.4409+2797T>A)
c.5387T>A (p.Phe1796Tyr)
c.4388+5054T>A (n.4388+5054T>A)
c.3227-2109T>A
c.4368-2109T>A (n.4368-2109T>A)
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c.*3342T>A (n.*3342T>A)
c.5408T>A (p.Phe1803Tyr)
c.4373+2797T>A (n.4373+2797T>A)
c.5378T>A (p.Phe1793Tyr)
c.5267T>A (p.Phe1756Tyr)
c.5318T>A (p.Phe1773Tyr)
c.4371+5053T>A (n.4371+5053T>A)
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c.3206+2797T>A (n.3206+2797T>A)
c.*447+5054T>A (n.*447+5054T>A)
c.4370+5054T>A (n.4370+5054T>A)
c.5180T>A (p.Phe1727Tyr)
c.*3348T>A (n.*3348T>A)
n.2406T>A
c.462-4326T>A (n.462-4326T>A)
c.4406+5054T>A (n.4406+5054T>A)
c.4385+5054T>A (n.4385+5054T>A)
c.4367+5054T>A (n.4367+5054T>A)
c.5414T>A (p.Phe1805Tyr)
c.594-4326T>A (n.594-4326T>A)
c.4388+2797T>A (n.4388+2797T>A)
c.5186T>A (p.Phe1729Tyr)
c.5327T>A (p.Phe1776Tyr)
c.5321T>A (p.Phe1774Tyr)
c.4368-4326T>A (n.4368-4326T>A)
n.6400T>A
n.6391T>A
10g.53822340A>CCA376525048PCDH15c.4409+2796T>G (n.4409+2796T>G)
c.5386T>G (p.Phe1796Val)
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c.3227-2110T>G
c.4368-2110T>G (n.4368-2110T>G)
c.5392T>G (p.Phe1798Val)
c.*3341T>G (n.*3341T>G)
c.5407T>G (p.Phe1803Val)
c.4373+2796T>G (n.4373+2796T>G)
c.5377T>G (p.Phe1793Val)
c.5266T>G (p.Phe1756Val)
c.5317T>G (p.Phe1773Val)
c.4371+5052T>G (n.4371+5052T>G)
c.1306-12794T>G (n.1306-12794T>G)
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c.*447+5053T>G (n.*447+5053T>G)
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c.5179T>G (p.Phe1727Val)
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n.6396T>C
n.6387T>C
10g.53822343A>TCA376525056PCDH15c.4409+2793T>A (n.4409+2793T>A)
c.5383T>A (p.Phe1795Ile)
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c.5410T>A (p.Phe1804Ile)
c.594-4330T>A (n.594-4330T>A)
c.4388+2793T>A (n.4388+2793T>A)
c.5182T>A (p.Phe1728Ile)
c.5323T>A (p.Phe1775Ile)
c.5317T>A (p.Phe1773Ile)
c.4368-4330T>A (n.4368-4330T>A)
n.6396T>A
n.6387T>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.53822344_53822347delCA2609212070PCDH15c.4409+2790_4409+2793del (n.4409+2790_4409+2793del)
c.5380_5383del (p.Thr1794PhefsTer?)
c.4388+5047_4388+5050del (n.4388+5047_4388+5050del)
c.3227-2116_3227-2113del
c.4368-2116_4368-2113del (n.4368-2116_4368-2113del)
c.5386_5389del (p.Thr1796PhefsTer?)
c.*3335_*3338del (n.*3335_*3338del)
c.5401_5404del (p.Thr1801PhefsTer?)
c.4373+2790_4373+2793del (n.4373+2790_4373+2793del)
c.5371_5374del (p.Thr1791PhefsTer?)
c.5260_5263del (p.Thr1754PhefsTer?)
c.5311_5314del (p.Thr1771PhefsTer?)
c.4371+5046_4371+5049del (n.4371+5046_4371+5049del)
c.1306-12800_1306-12797del (n.1306-12800_1306-12797del)
c.1099-12800_1099-12797del (n.1099-12800_1099-12797del)
c.2092-12800_2092-12797del (n.2092-12800_2092-12797del)
c.3206+2790_3206+2793del (n.3206+2790_3206+2793del)
c.*447+5047_*447+5050del (n.*447+5047_*447+5050del)
c.4370+5047_4370+5050del (n.4370+5047_4370+5050del)
c.5173_5176del (p.Thr1725PhefsTer?)
c.*3341_*3344del (n.*3341_*3344del)
n.2399_2402del
c.462-4333_462-4330del (n.462-4333_462-4330del)
c.4406+5047_4406+5050del (n.4406+5047_4406+5050del)
c.4385+5047_4385+5050del (n.4385+5047_4385+5050del)
c.4367+5047_4367+5050del (n.4367+5047_4367+5050del)
c.5407_5410del (p.Thr1803PhefsTer?)
c.594-4333_594-4330del (n.594-4333_594-4330del)
c.4388+2790_4388+2793del (n.4388+2790_4388+2793del)
c.5179_5182del (p.Thr1727PhefsTer?)
c.5320_5323del (p.Thr1774PhefsTer?)
c.5314_5317del (p.Thr1772PhefsTer?)
c.4368-4333_4368-4330del (n.4368-4333_4368-4330del)
n.6393_6396del
n.6384_6387del
 gnomAD v4
10g.53822344T>ACA469546536PCDH15c.4409+2792A>T (n.4409+2792A>T)
c.5382A>T (p.Thr1794=)
c.4388+5049A>T (n.4388+5049A>T)
c.3227-2114A>T
c.4368-2114A>T (n.4368-2114A>T)
c.5388A>T (p.Thr1796=)
c.*3337A>T (n.*3337A>T)
c.5403A>T (p.Thr1801=)
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c.5373A>T (p.Thr1791=)
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c.1099-12798A>T (n.1099-12798A>T)
c.2092-12798A>T (n.2092-12798A>T)
c.3206+2792A>T (n.3206+2792A>T)
c.*447+5049A>T (n.*447+5049A>T)
c.4370+5049A>T (n.4370+5049A>T)
c.5175A>T (p.Thr1725=)
c.*3343A>T (n.*3343A>T)
n.2401A>T
c.462-4331A>T (n.462-4331A>T)
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c.5409A>T (p.Thr1803=)
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c.5181A>T (p.Thr1727=)
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n.6395A>T
n.6386A>T
10g.53822344T>CCA469546534PCDH15c.4409+2792A>G (n.4409+2792A>G)
c.5382A>G (p.Thr1794=)
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c.3227-2114A>G
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c.5403A>G (p.Thr1801=)
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c.5373A>G (p.Thr1791=)
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c.3206+2792A>G (n.3206+2792A>G)
c.*447+5049A>G (n.*447+5049A>G)
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c.5175A>G (p.Thr1725=)
c.*3343A>G (n.*3343A>G)
n.2401A>G
c.462-4331A>G (n.462-4331A>G)
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c.5409A>G (p.Thr1803=)
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c.5181A>G (p.Thr1727=)
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n.6395A>G
n.6386A>G
 ClinVar dbSNP
10g.53822344T>GCA469546535PCDH15c.4409+2792A>C (n.4409+2792A>C)
c.5382A>C (p.Thr1794=)
c.4388+5049A>C (n.4388+5049A>C)
c.3227-2114A>C
c.4368-2114A>C (n.4368-2114A>C)
c.5388A>C (p.Thr1796=)
c.*3337A>C (n.*3337A>C)
c.5403A>C (p.Thr1801=)
c.4373+2792A>C (n.4373+2792A>C)
c.5373A>C (p.Thr1791=)
c.5262A>C (p.Thr1754=)
c.5313A>C (p.Thr1771=)
c.4371+5048A>C (n.4371+5048A>C)
c.1306-12798A>C (n.1306-12798A>C)
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c.2092-12798A>C (n.2092-12798A>C)
c.3206+2792A>C (n.3206+2792A>C)
c.*447+5049A>C (n.*447+5049A>C)
c.4370+5049A>C (n.4370+5049A>C)
c.5175A>C (p.Thr1725=)
c.*3343A>C (n.*3343A>C)
n.2401A>C
c.462-4331A>C (n.462-4331A>C)
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c.4385+5049A>C (n.4385+5049A>C)
c.4367+5049A>C (n.4367+5049A>C)
c.5409A>C (p.Thr1803=)
c.594-4331A>C (n.594-4331A>C)
c.4388+2792A>C (n.4388+2792A>C)
c.5181A>C (p.Thr1727=)
c.5322A>C (p.Thr1774=)
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c.4368-4331A>C (n.4368-4331A>C)
n.6395A>C
n.6386A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822344T=CA1910738225PCDH15c.4409+2792A= (n.4409+2792A=)
c.5382A= (p.Thr1794=)
c.4388+5049A= (n.4388+5049A=)
c.3227-2114A=
c.4368-2114A= (n.4368-2114A=)
c.5388A= (p.Thr1796=)
c.*3337A= (n.*3337A=)
c.5403A= (p.Thr1801=)
c.4373+2792A= (n.4373+2792A=)
c.5373A= (p.Thr1791=)
c.5262A= (p.Thr1754=)
c.5313A= (p.Thr1771=)
c.4371+5048A= (n.4371+5048A=)
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c.1099-12798A= (n.1099-12798A=)
c.2092-12798A= (n.2092-12798A=)
c.3206+2792A= (n.3206+2792A=)
c.*447+5049A= (n.*447+5049A=)
c.4370+5049A= (n.4370+5049A=)
c.5175A= (p.Thr1725=)
c.*3343A= (n.*3343A=)
n.2401A=
c.462-4331A= (n.462-4331A=)
c.4406+5049A= (n.4406+5049A=)
c.4385+5049A= (n.4385+5049A=)
c.4367+5049A= (n.4367+5049A=)
c.5409A= (p.Thr1803=)
c.594-4331A= (n.594-4331A=)
c.4388+2792A= (n.4388+2792A=)
c.5181A= (p.Thr1727=)
c.5322A= (p.Thr1774=)
c.5316A= (p.Thr1772=)
c.4368-4331A= (n.4368-4331A=)
n.6395A=
n.6386A=
10g.53822344dupCA207218970PCDH15c.4409+2792dup (n.4409+2792dup)
c.5382dup (p.Phe1795IlefsTer?)
c.4388+5049dup (n.4388+5049dup)
c.3227-2114dup
c.4368-2114dup (n.4368-2114dup)
c.5388dup (p.Phe1797IlefsTer?)
c.*3337dup (n.*3337dup)
c.5403dup (p.Phe1802IlefsTer?)
c.4373+2792dup (n.4373+2792dup)
c.5373dup (p.Phe1792IlefsTer?)
c.5262dup (p.Phe1755IlefsTer?)
c.5313dup (p.Phe1772IlefsTer?)
c.4371+5048dup (n.4371+5048dup)
c.1306-12798dup (n.1306-12798dup)
c.1099-12798dup (n.1099-12798dup)
c.2092-12798dup (n.2092-12798dup)
c.3206+2792dup (n.3206+2792dup)
c.*447+5049dup (n.*447+5049dup)
c.4370+5049dup (n.4370+5049dup)
c.5175dup (p.Phe1726IlefsTer?)
c.*3343dup (n.*3343dup)
n.2401dup
c.462-4331dup (n.462-4331dup)
c.4406+5049dup (n.4406+5049dup)
c.4385+5049dup (n.4385+5049dup)
c.4367+5049dup (n.4367+5049dup)
c.5409dup (p.Phe1804IlefsTer?)
c.594-4331dup (n.594-4331dup)
c.4388+2792dup (n.4388+2792dup)
c.5181dup (p.Phe1728IlefsTer?)
c.5322dup (p.Phe1775IlefsTer?)
c.5316dup (p.Phe1773IlefsTer?)
c.4368-4331dup (n.4368-4331dup)
n.6395dup
n.6386dup
 dbSNP
10g.53822344_53822347delinsTGTACA1910738220PCDH15c.4409+2789_4409+2792delinsTACA (n.4409+2789_4409+2792delinsTACA)
c.5379_5382delinsTACA (p.Pro1793=)
c.4388+5046_4388+5049delinsTACA (n.4388+5046_4388+5049delinsTACA)
c.3227-2117_3227-2114delinsTACA
c.4368-2117_4368-2114delinsTACA (n.4368-2117_4368-2114delinsTACA)
c.5385_5388delinsTACA (p.Pro1795=)
c.*3334_*3337delinsTACA (n.*3334_*3337delinsTACA)
c.5400_5403delinsTACA (p.Pro1800=)
c.4373+2789_4373+2792delinsTACA (n.4373+2789_4373+2792delinsTACA)
c.5370_5373delinsTACA (p.Pro1790=)
c.5259_5262delinsTACA (p.Pro1753=)
c.5310_5313delinsTACA (p.Pro1770=)
c.4371+5045_4371+5048delinsTACA (n.4371+5045_4371+5048delinsTACA)
c.1306-12801_1306-12798delinsTACA (n.1306-12801_1306-12798delinsTACA)
c.1099-12801_1099-12798delinsTACA (n.1099-12801_1099-12798delinsTACA)
c.2092-12801_2092-12798delinsTACA (n.2092-12801_2092-12798delinsTACA)
c.3206+2789_3206+2792delinsTACA (n.3206+2789_3206+2792delinsTACA)
c.*447+5046_*447+5049delinsTACA (n.*447+5046_*447+5049delinsTACA)
c.4370+5046_4370+5049delinsTACA (n.4370+5046_4370+5049delinsTACA)
c.5172_5175delinsTACA (p.Pro1724=)
c.*3340_*3343delinsTACA (n.*3340_*3343delinsTACA)
n.2398_2401delinsTACA
c.462-4334_462-4331delinsTACA (n.462-4334_462-4331delinsTACA)
c.4406+5046_4406+5049delinsTACA (n.4406+5046_4406+5049delinsTACA)
c.4385+5046_4385+5049delinsTACA (n.4385+5046_4385+5049delinsTACA)
c.4367+5046_4367+5049delinsTACA (n.4367+5046_4367+5049delinsTACA)
c.5406_5409delinsTACA (p.Pro1802=)
c.594-4334_594-4331delinsTACA (n.594-4334_594-4331delinsTACA)
c.4388+2789_4388+2792delinsTACA (n.4388+2789_4388+2792delinsTACA)
c.5178_5181delinsTACA (p.Pro1726=)
c.5319_5322delinsTACA (p.Pro1773=)
c.5313_5316delinsTACA (p.Pro1771=)
c.4368-4334_4368-4331delinsTACA (n.4368-4334_4368-4331delinsTACA)
n.6392_6395delinsTACA
n.6383_6386delinsTACA
10g.53822345G>ACA376525059PCDH15c.4409+2791C>T (n.4409+2791C>T)
c.5381C>T (p.Thr1794Ile)
c.4388+5048C>T (n.4388+5048C>T)
c.3227-2115C>T
c.4368-2115C>T (n.4368-2115C>T)
c.5387C>T (p.Thr1796Ile)
c.*3336C>T (n.*3336C>T)
c.5402C>T (p.Thr1801Ile)
c.4373+2791C>T (n.4373+2791C>T)
c.5372C>T (p.Thr1791Ile)
c.5261C>T (p.Thr1754Ile)
c.5312C>T (p.Thr1771Ile)
c.4371+5047C>T (n.4371+5047C>T)
c.1306-12799C>T (n.1306-12799C>T)
c.1099-12799C>T (n.1099-12799C>T)
c.2092-12799C>T (n.2092-12799C>T)
c.3206+2791C>T (n.3206+2791C>T)
c.*447+5048C>T (n.*447+5048C>T)
c.4370+5048C>T (n.4370+5048C>T)
c.5174C>T (p.Thr1725Ile)
c.*3342C>T (n.*3342C>T)
n.2400C>T
c.462-4332C>T (n.462-4332C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.6392_6394del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822346_53822351delCA2788035342PCDH15c.4409+2786_4409+2791del (n.4409+2786_4409+2791del)
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n.2395_2400del
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10g.53822345_53822346insACCA2788035343PCDH15c.4409+2790_4409+2791insGT (n.4409+2790_4409+2791insGT)
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n.6393_6394insGT
n.6384_6385insGT
10g.53822346T>ACA376525062PCDH15c.4409+2790A>T (n.4409+2790A>T)
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c.5173A>T (p.Thr1725Ser)
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c.4385+5047A>T (n.4385+5047A>T)
c.4367+5047A>T (n.4367+5047A>T)
c.5407A>T (p.Thr1803Ser)
c.594-4333A>T (n.594-4333A>T)
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n.6393A>T
n.6384A>T
 gnomAD v4
10g.53822346T>CCA376525063PCDH15c.4409+2790A>G (n.4409+2790A>G)
c.5380A>G (p.Thr1794Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.5172T= (p.Pro1724=)
c.*3340T= (n.*3340T=)
n.2398T=
c.462-4334T= (n.462-4334T=)
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c.4385+5046T= (n.4385+5046T=)
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n.6383T>G
10g.53822347A>GCA207219009PCDH15c.4409+2789T>C (n.4409+2789T>C)
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n.2398T>C
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n.6392T>C
n.6383T>C
 ClinVar dbSNP
10g.53822347A>TCA469546538PCDH15c.4409+2789T>A (n.4409+2789T>A)
c.5379T>A (p.Pro1793=)
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c.3227-2117T>A
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c.5385T>A (p.Pro1795=)
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c.5400T>A (p.Pro1800=)
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c.5370T>A (p.Pro1790=)
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c.1099-12801T>A (n.1099-12801T>A)
c.2092-12801T>A (n.2092-12801T>A)
c.3206+2789T>A (n.3206+2789T>A)
c.*447+5046T>A (n.*447+5046T>A)
c.4370+5046T>A (n.4370+5046T>A)
c.5172T>A (p.Pro1724=)
c.*3340T>A (n.*3340T>A)
n.2398T>A
c.462-4334T>A (n.462-4334T>A)
c.4406+5046T>A (n.4406+5046T>A)
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c.4367+5046T>A (n.4367+5046T>A)
c.5406T>A (p.Pro1802=)
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c.5178T>A (p.Pro1726=)
c.5319T>A (p.Pro1773=)
c.5313T>A (p.Pro1771=)
c.4368-4334T>A (n.4368-4334T>A)
n.6392T>A
n.6383T>A
10g.53822347_53822348delCA2788035344PCDH15c.4409+2788_4409+2789del (n.4409+2788_4409+2789del)
c.5378_5379del (p.Pro1793HisfsTer?)
c.4388+5045_4388+5046del (n.4388+5045_4388+5046del)
c.3227-2118_3227-2117del
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c.5384_5385del (p.Pro1795HisfsTer?)
c.*3333_*3334del (n.*3333_*3334del)
c.5399_5400del (p.Pro1800HisfsTer?)
c.4373+2788_4373+2789del (n.4373+2788_4373+2789del)
c.5369_5370del (p.Pro1790HisfsTer?)
c.5258_5259del (p.Pro1753HisfsTer?)
c.5309_5310del (p.Pro1770HisfsTer?)
c.4371+5044_4371+5045del (n.4371+5044_4371+5045del)
c.1306-12802_1306-12801del (n.1306-12802_1306-12801del)
c.1099-12802_1099-12801del (n.1099-12802_1099-12801del)
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c.3206+2788_3206+2789del (n.3206+2788_3206+2789del)
c.*447+5045_*447+5046del (n.*447+5045_*447+5046del)
c.4370+5045_4370+5046del (n.4370+5045_4370+5046del)
c.5171_5172del (p.Pro1724HisfsTer?)
c.*3339_*3340del (n.*3339_*3340del)
n.2397_2398del
c.462-4335_462-4334del (n.462-4335_462-4334del)
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c.5177_5178del (p.Pro1726HisfsTer?)
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c.5312_5313del (p.Pro1771HisfsTer?)
c.4368-4335_4368-4334del (n.4368-4335_4368-4334del)
n.6391_6392del
n.6382_6383del
10g.53822354_53822356delCA666465760PCDH15c.4409+2787_4409+2789del (n.4409+2787_4409+2789del)
c.5377_5379del (p.Pro1793del)
c.4388+5044_4388+5046del (n.4388+5044_4388+5046del)
c.3227-2119_3227-2117del
c.4368-2119_4368-2117del (n.4368-2119_4368-2117del)
c.5383_5385del (p.Pro1795del)
c.*3332_*3334del (n.*3332_*3334del)
c.5398_5400del (p.Pro1800del)
c.4373+2787_4373+2789del (n.4373+2787_4373+2789del)
c.5368_5370del (p.Pro1790del)
c.5257_5259del (p.Pro1753del)
c.5308_5310del (p.Pro1770del)
c.4371+5043_4371+5045del (n.4371+5043_4371+5045del)
c.1306-12803_1306-12801del (n.1306-12803_1306-12801del)
c.1099-12803_1099-12801del (n.1099-12803_1099-12801del)
c.2092-12803_2092-12801del (n.2092-12803_2092-12801del)
c.3206+2787_3206+2789del (n.3206+2787_3206+2789del)
c.*447+5044_*447+5046del (n.*447+5044_*447+5046del)
c.4370+5044_4370+5046del (n.4370+5044_4370+5046del)
c.5170_5172del (p.Pro1724del)
c.*3338_*3340del (n.*3338_*3340del)
n.2396_2398del
c.462-4336_462-4334del (n.462-4336_462-4334del)
c.4406+5044_4406+5046del (n.4406+5044_4406+5046del)
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c.4367+5044_4367+5046del (n.4367+5044_4367+5046del)
c.5404_5406del (p.Pro1802del)
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c.4388+2787_4388+2789del (n.4388+2787_4388+2789del)
c.5176_5178del (p.Pro1726del)
c.5317_5319del (p.Pro1773del)
c.5311_5313del (p.Pro1771del)
c.4368-4336_4368-4334del (n.4368-4336_4368-4334del)
n.6390_6392del
n.6381_6383del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822351_53822356delCA207218990PCDH15c.4409+2784_4409+2789del (n.4409+2784_4409+2789del)
c.5374_5379del (p.Pro1792_Pro1793del)
c.4388+5041_4388+5046del (n.4388+5041_4388+5046del)
c.3227-2122_3227-2117del
c.4368-2122_4368-2117del (n.4368-2122_4368-2117del)
c.5380_5385del (p.Pro1794_Pro1795del)
c.*3329_*3334del (n.*3329_*3334del)
c.5395_5400del (p.Pro1799_Pro1800del)
c.4373+2784_4373+2789del (n.4373+2784_4373+2789del)
c.5365_5370del (p.Pro1789_Pro1790del)
c.5254_5259del (p.Pro1752_Pro1753del)
c.5305_5310del (p.Pro1769_Pro1770del)
c.4371+5040_4371+5045del (n.4371+5040_4371+5045del)
c.1306-12806_1306-12801del (n.1306-12806_1306-12801del)
c.1099-12806_1099-12801del (n.1099-12806_1099-12801del)
c.2092-12806_2092-12801del (n.2092-12806_2092-12801del)
c.3206+2784_3206+2789del (n.3206+2784_3206+2789del)
c.*447+5041_*447+5046del (n.*447+5041_*447+5046del)
c.4370+5041_4370+5046del (n.4370+5041_4370+5046del)
c.5167_5172del (p.Pro1723_Pro1724del)
c.*3335_*3340del (n.*3335_*3340del)
n.2393_2398del
c.462-4339_462-4334del (n.462-4339_462-4334del)
c.4406+5041_4406+5046del (n.4406+5041_4406+5046del)
c.4385+5041_4385+5046del (n.4385+5041_4385+5046del)
c.4367+5041_4367+5046del (n.4367+5041_4367+5046del)
c.5401_5406del (p.Pro1801_Pro1802del)
c.594-4339_594-4334del (n.594-4339_594-4334del)
c.4388+2784_4388+2789del (n.4388+2784_4388+2789del)
c.5173_5178del (p.Pro1725_Pro1726del)
c.5314_5319del (p.Pro1772_Pro1773del)
c.5308_5313del (p.Pro1770_Pro1771del)
c.4368-4339_4368-4334del (n.4368-4339_4368-4334del)
n.6387_6392del
n.6378_6383del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822355_53822381delCA2609212071PCDH15c.4409+2763_4409+2789del (n.4409+2763_4409+2789del)
c.5353_5379del (p.Ser1785_Pro1793del)
c.4388+5020_4388+5046del (n.4388+5020_4388+5046del)
c.3227-2143_3227-2117del
c.4368-2143_4368-2117del (n.4368-2143_4368-2117del)
c.5359_5385del (p.Ser1787_Pro1795del)
c.*3308_*3334del (n.*3308_*3334del)
c.5374_5400del (p.Ser1792_Pro1800del)
c.4373+2763_4373+2789del (n.4373+2763_4373+2789del)
c.5344_5370del (p.Ser1782_Pro1790del)
c.5233_5259del (p.Ser1745_Pro1753del)
c.5284_5310del (p.Ser1762_Pro1770del)
c.4371+5019_4371+5045del (n.4371+5019_4371+5045del)
c.1306-12827_1306-12801del (n.1306-12827_1306-12801del)
c.1099-12827_1099-12801del (n.1099-12827_1099-12801del)
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c.3206+2763_3206+2789del (n.3206+2763_3206+2789del)
c.*447+5020_*447+5046del (n.*447+5020_*447+5046del)
c.4370+5020_4370+5046del (n.4370+5020_4370+5046del)
c.5146_5172del (p.Ser1716_Pro1724del)
c.*3314_*3340del (n.*3314_*3340del)
n.2372_2398del
c.462-4360_462-4334del (n.462-4360_462-4334del)
c.4406+5020_4406+5046del (n.4406+5020_4406+5046del)
c.4385+5020_4385+5046del (n.4385+5020_4385+5046del)
c.4367+5020_4367+5046del (n.4367+5020_4367+5046del)
c.5380_5406del (p.Ser1794_Pro1802del)
c.594-4360_594-4334del (n.594-4360_594-4334del)
c.4388+2763_4388+2789del (n.4388+2763_4388+2789del)
c.5152_5178del (p.Ser1718_Pro1726del)
c.5293_5319del (p.Ser1765_Pro1773del)
c.5287_5313del (p.Ser1763_Pro1771del)
c.4368-4360_4368-4334del (n.4368-4360_4368-4334del)
n.6366_6392del
n.6357_6383del
 gnomAD v4
10g.53822347_53822382delCA5505053PCDH15c.4409+2754_4409+2789del (n.4409+2754_4409+2789del)
c.5344_5379del (p.Ser1782_Pro1793del)
c.4388+5011_4388+5046del (n.4388+5011_4388+5046del)
c.3227-2152_3227-2117del
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c.5350_5385del (p.Ser1784_Pro1795del)
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c.5275_5310del (p.Ser1759_Pro1770del)
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n.2363_2398del
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n.6357_6392del
n.6348_6383del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822348G>ACA376525064PCDH15c.4409+2788C>T (n.4409+2788C>T)
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n.6391C>T
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 COSMIC
10g.53822348G>CCA376525065PCDH15c.4409+2788C>G (n.4409+2788C>G)
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n.6391C>G
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10g.53822348G>TCA376525066PCDH15c.4409+2788C>A (n.4409+2788C>A)
c.5378C>A (p.Pro1793His)
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c.3227-2118C>A
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c.5384C>A (p.Pro1795His)
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c.5399C>A (p.Pro1800His)
c.4373+2788C>A (n.4373+2788C>A)
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c.5258C>A (p.Pro1753His)
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n.2397C>A
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c.5318C>A (p.Pro1773His)
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n.6391C>A
n.6382C>A
10g.53822357_53822392delCA2609212072PCDH15c.4409+2753_4409+2788del (n.4409+2753_4409+2788del)
c.5343_5378del (p.Ser1782_Pro1793del)
c.4388+5010_4388+5045del (n.4388+5010_4388+5045del)
c.3227-2153_3227-2118del
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c.5349_5384del (p.Ser1784_Pro1795del)
c.*3298_*3333del (n.*3298_*3333del)
c.5364_5399del (p.Ser1789_Pro1800del)
c.4373+2753_4373+2788del (n.4373+2753_4373+2788del)
c.5334_5369del (p.Ser1779_Pro1790del)
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c.5274_5309del (p.Ser1759_Pro1770del)
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c.1306-12837_1306-12802del (n.1306-12837_1306-12802del)
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c.2092-12837_2092-12802del (n.2092-12837_2092-12802del)
c.3206+2753_3206+2788del (n.3206+2753_3206+2788del)
c.*447+5010_*447+5045del (n.*447+5010_*447+5045del)
c.4370+5010_4370+5045del (n.4370+5010_4370+5045del)
c.5136_5171del (p.Ser1713_Pro1724del)
c.*3304_*3339del (n.*3304_*3339del)
n.2362_2397del
c.462-4370_462-4335del (n.462-4370_462-4335del)
c.4406+5010_4406+5045del (n.4406+5010_4406+5045del)
c.4385+5010_4385+5045del (n.4385+5010_4385+5045del)
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c.5370_5405del (p.Ser1791_Pro1802del)
c.594-4370_594-4335del (n.594-4370_594-4335del)
c.4388+2753_4388+2788del (n.4388+2753_4388+2788del)
c.5142_5177del (p.Ser1715_Pro1726del)
c.5283_5318del (p.Ser1762_Pro1773del)
c.5277_5312del (p.Ser1760_Pro1771del)
c.4368-4370_4368-4335del (n.4368-4370_4368-4335del)
n.6356_6391del
n.6347_6382del
 gnomAD v4
10g.53822349G>ACA376525069PCDH15c.4409+2787C>T (n.4409+2787C>T)
c.5377C>T (p.Pro1793Ser)
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c.3227-2119C>T
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c.3206+2787C>T (n.3206+2787C>T)
c.*447+5044C>T (n.*447+5044C>T)
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n.2396C>T
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c.5404C>T (p.Pro1802Ser)
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n.6390C>T
n.6381C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822349G>CCA376525067PCDH15c.4409+2787C>G (n.4409+2787C>G)
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c.3227-2119C>G
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c.5398C>G (p.Pro1800Ala)
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c.5368C>G (p.Pro1790Ala)
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c.*447+5044C>G (n.*447+5044C>G)
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c.5170C>G (p.Pro1724Ala)
c.*3338C>G (n.*3338C>G)
n.2396C>G
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c.5317C>G (p.Pro1773Ala)
c.5311C>G (p.Pro1771Ala)
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n.6390C>G
n.6381C>G
 dbSNP
10g.53822349G=CA1910738293PCDH15c.4409+2787C= (n.4409+2787C=)
c.5377C= (p.Pro1793=)
c.4388+5044C= (n.4388+5044C=)
c.3227-2119C=
c.4368-2119C= (n.4368-2119C=)
c.5383C= (p.Pro1795=)
c.*3332C= (n.*3332C=)
c.5398C= (p.Pro1800=)
c.4373+2787C= (n.4373+2787C=)
c.5368C= (p.Pro1790=)
c.5257C= (p.Pro1753=)
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n.2380_2396del
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10g.53822349_53822373delinsGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGACA1910738298PCDH15c.4409+2763_4409+2787delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC (n.4409+2763_4409+2787delinsTCTATCCCTCTTCCTCTTCCTCCTC)
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10g.53822350A>GCA469546540PCDH15c.4409+2786T>C (n.4409+2786T>C)
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c.5397T>C (p.Pro1799=)
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c.5403T>C (p.Pro1801=)
c.594-4337T>C (n.594-4337T>C)
c.4388+2786T>C (n.4388+2786T>C)
c.5175T>C (p.Pro1725=)
c.5316T>C (p.Pro1772=)
c.5310T>C (p.Pro1770=)
c.4368-4337T>C (n.4368-4337T>C)
n.6389T>C
n.6380T>C
10g.53822350A>TCA469546541PCDH15c.4409+2786T>A (n.4409+2786T>A)
c.5376T>A (p.Pro1792=)
c.4388+5043T>A (n.4388+5043T>A)
c.3227-2120T>A
c.4368-2120T>A (n.4368-2120T>A)
c.5382T>A (p.Pro1794=)
c.*3331T>A (n.*3331T>A)
c.5397T>A (p.Pro1799=)
c.4373+2786T>A (n.4373+2786T>A)
c.5367T>A (p.Pro1789=)
c.5256T>A (p.Pro1752=)
c.5307T>A (p.Pro1769=)
c.4371+5042T>A (n.4371+5042T>A)
c.1306-12804T>A (n.1306-12804T>A)
c.1099-12804T>A (n.1099-12804T>A)
c.2092-12804T>A (n.2092-12804T>A)
c.3206+2786T>A (n.3206+2786T>A)
c.*447+5043T>A (n.*447+5043T>A)
c.4370+5043T>A (n.4370+5043T>A)
c.5169T>A (p.Pro1723=)
c.*3337T>A (n.*3337T>A)
n.2395T>A
c.462-4337T>A (n.462-4337T>A)
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c.4385+5043T>A (n.4385+5043T>A)
c.4367+5043T>A (n.4367+5043T>A)
c.5403T>A (p.Pro1801=)
c.594-4337T>A (n.594-4337T>A)
c.4388+2786T>A (n.4388+2786T>A)
c.5175T>A (p.Pro1725=)
c.5316T>A (p.Pro1772=)
c.5310T>A (p.Pro1770=)
c.4368-4337T>A (n.4368-4337T>A)
n.6389T>A
n.6380T>A
10g.53822350_53822365delCA658822101PCDH15c.4409+2771_4409+2786del (n.4409+2771_4409+2786del)
c.5361_5376del (p.Pro1789HisfsTer?)
c.4388+5028_4388+5043del (n.4388+5028_4388+5043del)
c.3227-2135_3227-2120del
c.4368-2135_4368-2120del (n.4368-2135_4368-2120del)
c.5367_5382del (p.Pro1791HisfsTer?)
c.*3316_*3331del (n.*3316_*3331del)
c.5382_5397del (p.Pro1796HisfsTer?)
c.4373+2771_4373+2786del (n.4373+2771_4373+2786del)
c.5352_5367del (p.Pro1786HisfsTer?)
c.5241_5256del (p.Pro1749HisfsTer?)
c.5292_5307del (p.Pro1766HisfsTer?)
c.4371+5027_4371+5042del (n.4371+5027_4371+5042del)
c.1306-12819_1306-12804del (n.1306-12819_1306-12804del)
c.1099-12819_1099-12804del (n.1099-12819_1099-12804del)
c.2092-12819_2092-12804del (n.2092-12819_2092-12804del)
c.3206+2771_3206+2786del (n.3206+2771_3206+2786del)
c.*447+5028_*447+5043del (n.*447+5028_*447+5043del)
c.4370+5028_4370+5043del (n.4370+5028_4370+5043del)
c.5154_5169del (p.Pro1720HisfsTer?)
c.*3322_*3337del (n.*3322_*3337del)
n.2380_2395del
c.462-4352_462-4337del (n.462-4352_462-4337del)
c.4406+5028_4406+5043del (n.4406+5028_4406+5043del)
c.4385+5028_4385+5043del (n.4385+5028_4385+5043del)
c.4367+5028_4367+5043del (n.4367+5028_4367+5043del)
c.5388_5403del (p.Pro1798HisfsTer?)
c.594-4352_594-4337del (n.594-4352_594-4337del)
c.4388+2771_4388+2786del (n.4388+2771_4388+2786del)
c.5160_5175del (p.Pro1722HisfsTer?)
c.5301_5316del (p.Pro1769HisfsTer?)
c.5295_5310del (p.Pro1767HisfsTer?)
c.4368-4352_4368-4337del (n.4368-4352_4368-4337del)
n.6374_6389del
n.6365_6380del
 ClinVar dbSNP
10g.53822357_53822380delCA1910738302PCDH15c.4409+2763_4409+2786del (n.4409+2763_4409+2786del)
c.5353_5376del (p.Ser1785_Pro1792del)
c.4388+5020_4388+5043del (n.4388+5020_4388+5043del)
c.3227-2143_3227-2120del
c.4368-2143_4368-2120del (n.4368-2143_4368-2120del)
c.5359_5382del (p.Ser1787_Pro1794del)
c.*3308_*3331del (n.*3308_*3331del)
c.5374_5397del (p.Ser1792_Pro1799del)
c.4373+2763_4373+2786del (n.4373+2763_4373+2786del)
c.5344_5367del (p.Ser1782_Pro1789del)
c.5233_5256del (p.Ser1745_Pro1752del)
c.5284_5307del (p.Ser1762_Pro1769del)
c.4371+5019_4371+5042del (n.4371+5019_4371+5042del)
c.1306-12827_1306-12804del (n.1306-12827_1306-12804del)
c.1099-12827_1099-12804del (n.1099-12827_1099-12804del)
c.2092-12827_2092-12804del (n.2092-12827_2092-12804del)
c.3206+2763_3206+2786del (n.3206+2763_3206+2786del)
c.*447+5020_*447+5043del (n.*447+5020_*447+5043del)
c.4370+5020_4370+5043del (n.4370+5020_4370+5043del)
c.5146_5169del (p.Ser1716_Pro1723del)
c.*3314_*3337del (n.*3314_*3337del)
n.2372_2395del
c.462-4360_462-4337del (n.462-4360_462-4337del)
c.4406+5020_4406+5043del (n.4406+5020_4406+5043del)
c.4385+5020_4385+5043del (n.4385+5020_4385+5043del)
c.4367+5020_4367+5043del (n.4367+5020_4367+5043del)
c.5380_5403del (p.Ser1794_Pro1801del)
c.594-4360_594-4337del (n.594-4360_594-4337del)
c.4388+2763_4388+2786del (n.4388+2763_4388+2786del)
c.5152_5175del (p.Ser1718_Pro1725del)
c.5293_5316del (p.Ser1765_Pro1772del)
c.5287_5310del (p.Ser1763_Pro1770del)
c.4368-4360_4368-4337del (n.4368-4360_4368-4337del)
n.6366_6389del
n.6357_6380del
 dbSNP
10g.53822351G>ACA5505057PCDH15c.4409+2785C>T (n.4409+2785C>T)
c.5375C>T (p.Pro1792Leu)
c.4388+5042C>T (n.4388+5042C>T)
c.3227-2121C>T
c.4368-2121C>T (n.4368-2121C>T)
c.5381C>T (p.Pro1794Leu)
c.*3330C>T (n.*3330C>T)
c.5396C>T (p.Pro1799Leu)
c.4373+2785C>T (n.4373+2785C>T)
c.5366C>T (p.Pro1789Leu)
c.5255C>T (p.Pro1752Leu)
c.5306C>T (p.Pro1769Leu)
c.4371+5041C>T (n.4371+5041C>T)
c.1306-12805C>T (n.1306-12805C>T)
c.1099-12805C>T (n.1099-12805C>T)
c.2092-12805C>T (n.2092-12805C>T)
c.3206+2785C>T (n.3206+2785C>T)
c.*447+5042C>T (n.*447+5042C>T)
c.4370+5042C>T (n.4370+5042C>T)
c.5168C>T (p.Pro1723Leu)
c.*3336C>T (n.*3336C>T)
n.2394C>T
c.462-4338C>T (n.462-4338C>T)
c.4406+5042C>T (n.4406+5042C>T)
c.4385+5042C>T (n.4385+5042C>T)
c.4367+5042C>T (n.4367+5042C>T)
c.5402C>T (p.Pro1801Leu)
c.594-4338C>T (n.594-4338C>T)
c.4388+2785C>T (n.4388+2785C>T)
c.5174C>T (p.Pro1725Leu)
c.5315C>T (p.Pro1772Leu)
c.5309C>T (p.Pro1770Leu)
c.4368-4338C>T (n.4368-4338C>T)
n.6388C>T
n.6379C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822351G>CCA376525070PCDH15c.4409+2785C>G (n.4409+2785C>G)
c.5375C>G (p.Pro1792Arg)
c.4388+5042C>G (n.4388+5042C>G)
c.3227-2121C>G
c.4368-2121C>G (n.4368-2121C>G)
c.5381C>G (p.Pro1794Arg)
c.*3330C>G (n.*3330C>G)
c.5396C>G (p.Pro1799Arg)
c.4373+2785C>G (n.4373+2785C>G)
c.5366C>G (p.Pro1789Arg)
c.5255C>G (p.Pro1752Arg)
c.5306C>G (p.Pro1769Arg)
c.4371+5041C>G (n.4371+5041C>G)
c.1306-12805C>G (n.1306-12805C>G)
c.1099-12805C>G (n.1099-12805C>G)
c.2092-12805C>G (n.2092-12805C>G)
c.3206+2785C>G (n.3206+2785C>G)
c.*447+5042C>G (n.*447+5042C>G)
c.4370+5042C>G (n.4370+5042C>G)
c.5168C>G (p.Pro1723Arg)
c.*3336C>G (n.*3336C>G)
n.2394C>G
c.462-4338C>G (n.462-4338C>G)
c.4406+5042C>G (n.4406+5042C>G)
c.4385+5042C>G (n.4385+5042C>G)
c.4367+5042C>G (n.4367+5042C>G)
c.5402C>G (p.Pro1801Arg)
c.594-4338C>G (n.594-4338C>G)
c.4388+2785C>G (n.4388+2785C>G)
c.5174C>G (p.Pro1725Arg)
c.5315C>G (p.Pro1772Arg)
c.5309C>G (p.Pro1770Arg)
c.4368-4338C>G (n.4368-4338C>G)
n.6388C>G
n.6379C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822351G=CA1910738306PCDH15c.4409+2785C= (n.4409+2785C=)
c.5375C= (p.Pro1792=)
c.4388+5042C= (n.4388+5042C=)
c.3227-2121C=
c.4368-2121C= (n.4368-2121C=)
c.5381C= (p.Pro1794=)
c.*3330C= (n.*3330C=)
c.5396C= (p.Pro1799=)
c.4373+2785C= (n.4373+2785C=)
c.5366C= (p.Pro1789=)
c.5255C= (p.Pro1752=)
c.5306C= (p.Pro1769=)
c.4371+5041C= (n.4371+5041C=)
c.1306-12805C= (n.1306-12805C=)
c.1099-12805C= (n.1099-12805C=)
c.2092-12805C= (n.2092-12805C=)
c.3206+2785C= (n.3206+2785C=)
c.*447+5042C= (n.*447+5042C=)
c.4370+5042C= (n.4370+5042C=)
c.5168C= (p.Pro1723=)
c.*3336C= (n.*3336C=)
n.2394C=
c.462-4338C= (n.462-4338C=)
c.4406+5042C= (n.4406+5042C=)
c.4385+5042C= (n.4385+5042C=)
c.4367+5042C= (n.4367+5042C=)
c.5402C= (p.Pro1801=)
c.594-4338C= (n.594-4338C=)
c.4388+2785C= (n.4388+2785C=)
c.5174C= (p.Pro1725=)
c.5315C= (p.Pro1772=)
c.5309C= (p.Pro1770=)
c.4368-4338C= (n.4368-4338C=)
n.6388C=
n.6379C=
10g.53822351G>TCA5505056PCDH15c.4409+2785C>A (n.4409+2785C>A)
c.5375C>A (p.Pro1792His)
c.4388+5042C>A (n.4388+5042C>A)
c.3227-2121C>A
c.4368-2121C>A (n.4368-2121C>A)
c.5381C>A (p.Pro1794His)
c.*3330C>A (n.*3330C>A)
c.5396C>A (p.Pro1799His)
c.4373+2785C>A (n.4373+2785C>A)
c.5366C>A (p.Pro1789His)
c.5255C>A (p.Pro1752His)
c.5306C>A (p.Pro1769His)
c.4371+5041C>A (n.4371+5041C>A)
c.1306-12805C>A (n.1306-12805C>A)
c.1099-12805C>A (n.1099-12805C>A)
c.2092-12805C>A (n.2092-12805C>A)
c.3206+2785C>A (n.3206+2785C>A)
c.*447+5042C>A (n.*447+5042C>A)
c.4370+5042C>A (n.4370+5042C>A)
c.5168C>A (p.Pro1723His)
c.*3336C>A (n.*3336C>A)
n.2394C>A
c.462-4338C>A (n.462-4338C>A)
c.4406+5042C>A (n.4406+5042C>A)
c.4385+5042C>A (n.4385+5042C>A)
c.4367+5042C>A (n.4367+5042C>A)
c.5402C>A (p.Pro1801His)
c.594-4338C>A (n.594-4338C>A)
c.4388+2785C>A (n.4388+2785C>A)
c.5174C>A (p.Pro1725His)
c.5315C>A (p.Pro1772His)
c.5309C>A (p.Pro1770His)
c.4368-4338C>A (n.4368-4338C>A)
n.6388C>A
n.6379C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53822352dupCA912970178PCDH15c.4409+2785dup (n.4409+2785dup)
c.5375dup (p.Pro1793SerfsTer?)
c.4388+5042dup (n.4388+5042dup)
c.3227-2121dup
c.4368-2121dup (n.4368-2121dup)
c.5381dup (p.Pro1795SerfsTer?)
c.*3330dup (n.*3330dup)
c.5396dup (p.Pro1800SerfsTer?)
c.4373+2785dup (n.4373+2785dup)
c.5366dup (p.Pro1790SerfsTer?)
c.5255dup (p.Pro1753SerfsTer?)
c.5306dup (p.Pro1770SerfsTer?)
c.4371+5041dup (n.4371+5041dup)
c.1306-12805dup (n.1306-12805dup)
c.1099-12805dup (n.1099-12805dup)
c.2092-12805dup (n.2092-12805dup)
c.3206+2785dup (n.3206+2785dup)
c.*447+5042dup (n.*447+5042dup)
c.4370+5042dup (n.4370+5042dup)
c.5168dup (p.Pro1724SerfsTer?)
c.*3336dup (n.*3336dup)
n.2394dup
c.462-4338dup (n.462-4338dup)
c.4406+5042dup (n.4406+5042dup)
c.4385+5042dup (n.4385+5042dup)
c.4367+5042dup (n.4367+5042dup)
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10g.53822362_53822367dupCA658822102PCDH15c.4409+2779_4409+2784dup (n.4409+2779_4409+2784dup)
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n.6382_6387dup
n.6373_6378dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822362_53822367delCA5505055PCDH15c.4409+2779_4409+2784del (n.4409+2779_4409+2784del)
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c.2092-12811_2092-12806del (n.2092-12811_2092-12806del)
c.3206+2779_3206+2784del (n.3206+2779_3206+2784del)
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c.5162_5167del (p.Leu1721_Pro1722del)
c.*3330_*3335del (n.*3330_*3335del)
n.2388_2393del
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c.5396_5401del (p.Leu1799_Pro1800del)
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n.6382_6387del
n.6373_6378del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822353A>CCA469546544PCDH15c.4409+2783T>G (n.4409+2783T>G)
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n.2392T>A
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n.6386T>A
n.6377T>A
10g.53822355_53822364delCA5505058PCDH15c.4409+2774_4409+2783del (n.4409+2774_4409+2783del)
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n.2383_2392del
c.462-4349_462-4340del (n.462-4349_462-4340del)
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c.5298_5307del (p.Pro1767LeufsTer?)
c.4368-4349_4368-4340del (n.4368-4349_4368-4340del)
n.6377_6386del
n.6368_6377del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822354G>ACA376525074PCDH15c.4409+2782C>T (n.4409+2782C>T)
c.5372C>T (p.Pro1791Leu)
c.4388+5039C>T (n.4388+5039C>T)
c.3227-2124C>T
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c.*447+5039C>T (n.*447+5039C>T)
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n.2391C>T
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n.6385C>T
n.6376C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822354G>CCA376525075PCDH15c.4409+2782C>G (n.4409+2782C>G)
c.5372C>G (p.Pro1791Arg)
c.4388+5039C>G (n.4388+5039C>G)
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c.*3333C>G (n.*3333C>G)
n.2391C>G
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n.6385C>G
n.6376C>G
10g.53822354G=CA1910738334PCDH15c.4409+2782C= (n.4409+2782C=)
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c.5393C= (p.Pro1798=)
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c.5363C= (p.Pro1788=)
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c.5399C= (p.Pro1800=)
c.594-4341C= (n.594-4341C=)
c.4388+2782C= (n.4388+2782C=)
c.5171C= (p.Pro1724=)
c.5312C= (p.Pro1771=)
c.5306C= (p.Pro1769=)
c.4368-4341C= (n.4368-4341C=)
n.6385C=
n.6376C=
10g.53822354G>TCA376525076PCDH15c.4409+2782C>A (n.4409+2782C>A)
c.5372C>A (p.Pro1791His)
c.4388+5039C>A (n.4388+5039C>A)
c.3227-2124C>A
c.4368-2124C>A (n.4368-2124C>A)
c.5378C>A (p.Pro1793His)
c.*3327C>A (n.*3327C>A)
c.5393C>A (p.Pro1798His)
c.4373+2782C>A (n.4373+2782C>A)
c.5363C>A (p.Pro1788His)
c.5252C>A (p.Pro1751His)
c.5303C>A (p.Pro1768His)
c.4371+5038C>A (n.4371+5038C>A)
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n.2391C>A
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n.6385C>A
n.6376C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6368_6385delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC
n.6359_6376delinsTATCCCTCTTCCTCTTCC
10g.53822355G>ACA376525079PCDH15c.4409+2781C>T (n.4409+2781C>T)
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n.6384C>T
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 gnomAD v4
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n.6384C>A
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 COSMIC COSMIC
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c.5361_5377dup (p.Pro1793LeufsTer?)
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c.5148_5164dup (p.Pro1722LeufsTer?)
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n.2374_2390dup
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c.5289_5305dup (p.Pro1769LeufsTer?)
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n.6368_6384dup
n.6359_6375dup
 gnomAD v4
10g.53822359_53822375delCA1910738343PCDH15c.4409+2765_4409+2781del (n.4409+2765_4409+2781del)
c.5355_5371del (p.Ile1786SerfsTer?)
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c.*3310_*3326del (n.*3310_*3326del)
c.5376_5392del (p.Ile1793SerfsTer?)
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c.5346_5362del (p.Ile1783SerfsTer?)
c.5235_5251del (p.Ile1746SerfsTer?)
c.5286_5302del (p.Ile1763SerfsTer?)
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n.2374_2390del
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c.5289_5305del (p.Ile1764SerfsTer?)
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n.6368_6384del
n.6359_6375del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822356A>CCA469546545PCDH15c.4409+2780T>G (n.4409+2780T>G)
c.5370T>G (p.Leu1790=)
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c.3227-2126T>G
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c.5391T>G (p.Leu1797=)
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c.5361T>G (p.Leu1787=)
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c.5301T>G (p.Leu1767=)
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c.5293_5303delinsCCTCTTCCTCT (p.Pro1765=)
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n.6372_6382delinsCCTCTTCCTCT
n.6363_6373delinsCCTCTTCCTCT
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n.6381C>G
n.6372C>G
10g.53822358G>TCA376525085PCDH15c.4409+2778C>A (n.4409+2778C>A)
c.5368C>A (p.Leu1790Ile)
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c.5374C>A (p.Leu1792Ile)
c.*3323C>A (n.*3323C>A)
c.5389C>A (p.Leu1797Ile)
c.4373+2778C>A (n.4373+2778C>A)
c.5359C>A (p.Leu1787Ile)
c.5248C>A (p.Leu1750Ile)
c.5299C>A (p.Leu1767Ile)
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c.*447+5035C>A (n.*447+5035C>A)
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c.5161C>A (p.Leu1721Ile)
c.*3329C>A (n.*3329C>A)
n.2387C>A
c.462-4345C>A (n.462-4345C>A)
c.4406+5035C>A (n.4406+5035C>A)
c.4385+5035C>A (n.4385+5035C>A)
c.4367+5035C>A (n.4367+5035C>A)
c.5395C>A (p.Leu1799Ile)
c.594-4345C>A (n.594-4345C>A)
c.4388+2778C>A (n.4388+2778C>A)
c.5167C>A (p.Leu1723Ile)
c.5308C>A (p.Leu1770Ile)
c.5302C>A (p.Leu1768Ile)
c.4368-4345C>A (n.4368-4345C>A)
n.6381C>A
n.6372C>A
10g.53822360_53822369delCA593783004PCDH15c.4409+2769_4409+2778del (n.4409+2769_4409+2778del)
c.5359_5368del (p.Pro1787PhefsTer?)
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c.3227-2137_3227-2128del
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c.5365_5374del (p.Pro1789PhefsTer?)
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c.5380_5389del (p.Pro1794PhefsTer?)
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c.5350_5359del (p.Pro1784PhefsTer?)
c.5239_5248del (p.Pro1747PhefsTer?)
c.5290_5299del (p.Pro1764PhefsTer?)
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c.1306-12821_1306-12812del (n.1306-12821_1306-12812del)
c.1099-12821_1099-12812del (n.1099-12821_1099-12812del)
c.2092-12821_2092-12812del (n.2092-12821_2092-12812del)
c.3206+2769_3206+2778del (n.3206+2769_3206+2778del)
c.*447+5026_*447+5035del (n.*447+5026_*447+5035del)
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n.2378_2387del
c.462-4354_462-4345del (n.462-4354_462-4345del)
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c.4388+2769_4388+2778del (n.4388+2769_4388+2778del)
c.5158_5167del (p.Pro1720PhefsTer?)
c.5299_5308del (p.Pro1767PhefsTer?)
c.5293_5302del (p.Pro1765PhefsTer?)
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n.6372_6381del
n.6363_6372del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822363_53822380delCA912970179PCDH15c.4409+2761_4409+2778del (n.4409+2761_4409+2778del)
c.5351_5368del (p.Pro1784_Pro1789del)
c.4388+5018_4388+5035del (n.4388+5018_4388+5035del)
c.3227-2145_3227-2128del
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c.5372_5389del (p.Pro1791_Pro1796del)
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c.3206+2761_3206+2778del (n.3206+2761_3206+2778del)
c.*447+5018_*447+5035del (n.*447+5018_*447+5035del)
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c.5144_5161del (p.Pro1715_Pro1720del)
c.*3312_*3329del (n.*3312_*3329del)
n.2370_2387del
c.462-4362_462-4345del (n.462-4362_462-4345del)
c.4406+5018_4406+5035del (n.4406+5018_4406+5035del)
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c.5378_5395del (p.Pro1793_Pro1798del)
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c.5150_5167del (p.Pro1717_Pro1722del)
c.5291_5308del (p.Pro1764_Pro1769del)
c.5285_5302del (p.Pro1762_Pro1767del)
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n.6364_6381del
n.6355_6372del
10g.53822359A=CA1910738353PCDH15c.4409+2777T= (n.4409+2777T=)
c.5367T= (p.Pro1789=)
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c.3227-2129T=
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c.5160T= (p.Pro1720=)
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n.2386T=
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n.6380T=
n.6371T=
10g.53822359A>CCA207219030PCDH15c.4409+2777T>G (n.4409+2777T>G)
c.5367T>G (p.Pro1789=)
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c.3227-2129T>G
c.4368-2129T>G (n.4368-2129T>G)
c.5373T>G (p.Pro1791=)
c.*3322T>G (n.*3322T>G)
c.5388T>G (p.Pro1796=)
c.4373+2777T>G (n.4373+2777T>G)
c.5358T>G (p.Pro1786=)
c.5247T>G (p.Pro1749=)
c.5298T>G (p.Pro1766=)
c.4371+5033T>G (n.4371+5033T>G)
c.1306-12813T>G (n.1306-12813T>G)
c.1099-12813T>G (n.1099-12813T>G)
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c.*447+5034T>G (n.*447+5034T>G)
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c.5160T>G (p.Pro1720=)
c.*3328T>G (n.*3328T>G)
n.2386T>G
c.462-4346T>G (n.462-4346T>G)
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c.5394T>G (p.Pro1798=)
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n.6380T>G
n.6371T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822359A>GCA469546548PCDH15c.4409+2777T>C (n.4409+2777T>C)
c.5367T>C (p.Pro1789=)
c.4388+5034T>C (n.4388+5034T>C)
c.3227-2129T>C
c.4368-2129T>C (n.4368-2129T>C)
c.5373T>C (p.Pro1791=)
c.*3322T>C (n.*3322T>C)
c.5388T>C (p.Pro1796=)
c.4373+2777T>C (n.4373+2777T>C)
c.5358T>C (p.Pro1786=)
c.5247T>C (p.Pro1749=)
c.5298T>C (p.Pro1766=)
c.4371+5033T>C (n.4371+5033T>C)
c.1306-12813T>C (n.1306-12813T>C)
c.1099-12813T>C (n.1099-12813T>C)
c.2092-12813T>C (n.2092-12813T>C)
c.3206+2777T>C (n.3206+2777T>C)
c.*447+5034T>C (n.*447+5034T>C)
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c.5160T>C (p.Pro1720=)
c.*3328T>C (n.*3328T>C)
n.2386T>C
c.462-4346T>C (n.462-4346T>C)
c.4406+5034T>C (n.4406+5034T>C)
c.4385+5034T>C (n.4385+5034T>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.2368_2384del
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n.6353_6369del
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6376T>C
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10g.53822363_53822366delCA2788035347PCDH15c.4409+2770_4409+2773del (n.4409+2770_4409+2773del)
c.5360_5363del (p.Pro1787LeufsTer?)
c.4388+5027_4388+5030del (n.4388+5027_4388+5030del)
c.3227-2136_3227-2133del
c.4368-2136_4368-2133del (n.4368-2136_4368-2133del)
c.5366_5369del (p.Pro1789LeufsTer?)
c.*3315_*3318del (n.*3315_*3318del)
c.5381_5384del (p.Pro1794LeufsTer?)
c.4373+2770_4373+2773del (n.4373+2770_4373+2773del)
c.5351_5354del (p.Pro1784LeufsTer?)
c.5240_5243del (p.Pro1747LeufsTer?)
c.5291_5294del (p.Pro1764LeufsTer?)
c.4371+5026_4371+5029del (n.4371+5026_4371+5029del)
c.1306-12820_1306-12817del (n.1306-12820_1306-12817del)
c.1099-12820_1099-12817del (n.1099-12820_1099-12817del)
c.2092-12820_2092-12817del (n.2092-12820_2092-12817del)
c.3206+2770_3206+2773del (n.3206+2770_3206+2773del)
c.*447+5027_*447+5030del (n.*447+5027_*447+5030del)
c.4370+5027_4370+5030del (n.4370+5027_4370+5030del)
c.5153_5156del (p.Pro1718LeufsTer?)
c.*3321_*3324del (n.*3321_*3324del)
n.2379_2382del
c.462-4353_462-4350del (n.462-4353_462-4350del)
c.4406+5027_4406+5030del (n.4406+5027_4406+5030del)
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c.5387_5390del (p.Pro1796LeufsTer?)
c.594-4353_594-4350del (n.594-4353_594-4350del)
c.4388+2770_4388+2773del (n.4388+2770_4388+2773del)
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c.5294_5297del (p.Pro1765LeufsTer?)
c.4368-4353_4368-4350del (n.4368-4353_4368-4350del)
n.6373_6376del
n.6364_6367del
10g.53822370_53822386delCA5505059PCDH15c.4409+2757_4409+2773del (n.4409+2757_4409+2773del)
c.5347_5363del (p.Pro1783SerfsTer?)
c.4388+5014_4388+5030del (n.4388+5014_4388+5030del)
c.3227-2149_3227-2133del
c.4368-2149_4368-2133del (n.4368-2149_4368-2133del)
c.5353_5369del (p.Pro1785SerfsTer?)
c.*3302_*3318del (n.*3302_*3318del)
c.5368_5384del (p.Pro1790SerfsTer?)
c.4373+2757_4373+2773del (n.4373+2757_4373+2773del)
c.5338_5354del (p.Pro1780SerfsTer?)
c.5227_5243del (p.Pro1743SerfsTer?)
c.5278_5294del (p.Pro1760SerfsTer?)
c.4371+5013_4371+5029del (n.4371+5013_4371+5029del)
c.1306-12833_1306-12817del (n.1306-12833_1306-12817del)
c.1099-12833_1099-12817del (n.1099-12833_1099-12817del)
c.2092-12833_2092-12817del (n.2092-12833_2092-12817del)
c.3206+2757_3206+2773del (n.3206+2757_3206+2773del)
c.*447+5014_*447+5030del (n.*447+5014_*447+5030del)
c.4370+5014_4370+5030del (n.4370+5014_4370+5030del)
c.5140_5156del (p.Pro1714SerfsTer?)
c.*3308_*3324del (n.*3308_*3324del)
n.2366_2382del
c.462-4366_462-4350del (n.462-4366_462-4350del)
c.4406+5014_4406+5030del (n.4406+5014_4406+5030del)
c.4385+5014_4385+5030del (n.4385+5014_4385+5030del)
c.4367+5014_4367+5030del (n.4367+5014_4367+5030del)
c.5374_5390del (p.Pro1792SerfsTer?)
c.594-4366_594-4350del (n.594-4366_594-4350del)
c.4388+2757_4388+2773del (n.4388+2757_4388+2773del)
c.5146_5162del (p.Pro1716SerfsTer?)
c.5287_5303del (p.Pro1763SerfsTer?)
c.5281_5297del (p.Pro1761SerfsTer?)
c.4368-4366_4368-4350del (n.4368-4366_4368-4350del)
n.6360_6376del
n.6351_6367del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822364delCA2788035348PCDH15c.4409+2772del (n.4409+2772del)
c.5362del (p.Leu1788PhefsTer?)
c.4388+5029del (n.4388+5029del)
c.3227-2134del
c.4368-2134del (n.4368-2134del)
c.5368del (p.Leu1790PhefsTer?)
c.*3317del (n.*3317del)
c.5383del (p.Leu1795PhefsTer?)
c.4373+2772del (n.4373+2772del)
c.5353del (p.Leu1785PhefsTer?)
c.5242del (p.Leu1748PhefsTer?)
c.5293del (p.Leu1765PhefsTer?)
c.4371+5028del (n.4371+5028del)
c.1306-12818del (n.1306-12818del)
c.1099-12818del (n.1099-12818del)
c.2092-12818del (n.2092-12818del)
c.3206+2772del (n.3206+2772del)
c.*447+5029del (n.*447+5029del)
c.4370+5029del (n.4370+5029del)
c.5155del (p.Leu1719PhefsTer?)
c.*3323del (n.*3323del)
n.2381del
c.462-4351del (n.462-4351del)
c.4406+5029del (n.4406+5029del)
c.4385+5029del (n.4385+5029del)
c.4367+5029del (n.4367+5029del)
c.5389del (p.Leu1797PhefsTer?)
c.594-4351del (n.594-4351del)
c.4388+2772del (n.4388+2772del)
c.5161del (p.Leu1721PhefsTer?)
c.5302del (p.Leu1768PhefsTer?)
c.5296del (p.Leu1766PhefsTer?)
c.4368-4351del (n.4368-4351del)
n.6375del
n.6366del
10g.53822364G>ACA376525094PCDH15c.4409+2772C>T (n.4409+2772C>T)
c.5362C>T (p.Leu1788Phe)
c.4388+5029C>T (n.4388+5029C>T)
c.3227-2134C>T
c.4368-2134C>T (n.4368-2134C>T)
c.5368C>T (p.Leu1790Phe)
c.*3317C>T (n.*3317C>T)
c.5383C>T (p.Leu1795Phe)
c.4373+2772C>T (n.4373+2772C>T)
c.5353C>T (p.Leu1785Phe)
c.5242C>T (p.Leu1748Phe)
c.5293C>T (p.Leu1765Phe)
c.4371+5028C>T (n.4371+5028C>T)
c.1306-12818C>T (n.1306-12818C>T)
c.1099-12818C>T (n.1099-12818C>T)
c.2092-12818C>T (n.2092-12818C>T)
c.3206+2772C>T (n.3206+2772C>T)
c.*447+5029C>T (n.*447+5029C>T)
c.4370+5029C>T (n.4370+5029C>T)
c.5155C>T (p.Leu1719Phe)
c.*3323C>T (n.*3323C>T)
n.2381C>T
c.462-4351C>T (n.462-4351C>T)
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c.5389C>T (p.Leu1797Phe)
c.594-4351C>T (n.594-4351C>T)
c.4388+2772C>T (n.4388+2772C>T)
c.5161C>T (p.Leu1721Phe)
c.5302C>T (p.Leu1768Phe)
c.5296C>T (p.Leu1766Phe)
c.4368-4351C>T (n.4368-4351C>T)
n.6375C>T
n.6366C>T
 gnomAD v4
10g.53822364G>CCA376525095PCDH15c.4409+2772C>G (n.4409+2772C>G)
c.5362C>G (p.Leu1788Val)
c.4388+5029C>G (n.4388+5029C>G)
c.3227-2134C>G
c.4368-2134C>G (n.4368-2134C>G)
c.5368C>G (p.Leu1790Val)
c.*3317C>G (n.*3317C>G)
c.5383C>G (p.Leu1795Val)
c.4373+2772C>G (n.4373+2772C>G)
c.5353C>G (p.Leu1785Val)
c.5242C>G (p.Leu1748Val)
c.5293C>G (p.Leu1765Val)
c.4371+5028C>G (n.4371+5028C>G)
c.1306-12818C>G (n.1306-12818C>G)
c.1099-12818C>G (n.1099-12818C>G)
c.2092-12818C>G (n.2092-12818C>G)
c.3206+2772C>G (n.3206+2772C>G)
c.*447+5029C>G (n.*447+5029C>G)
c.4370+5029C>G (n.4370+5029C>G)
c.5155C>G (p.Leu1719Val)
c.*3323C>G (n.*3323C>G)
n.2381C>G
c.462-4351C>G (n.462-4351C>G)
c.4406+5029C>G (n.4406+5029C>G)
c.4385+5029C>G (n.4385+5029C>G)
c.4367+5029C>G (n.4367+5029C>G)
c.5389C>G (p.Leu1797Val)
c.594-4351C>G (n.594-4351C>G)
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c.5161C>G (p.Leu1721Val)
c.5302C>G (p.Leu1768Val)
c.5296C>G (p.Leu1766Val)
c.4368-4351C>G (n.4368-4351C>G)
n.6375C>G
n.6366C>G
10g.53822364G>TCA376525096PCDH15c.4409+2772C>A (n.4409+2772C>A)
c.5362C>A (p.Leu1788Ile)
c.4388+5029C>A (n.4388+5029C>A)
c.3227-2134C>A
c.4368-2134C>A (n.4368-2134C>A)
c.5368C>A (p.Leu1790Ile)
c.*3317C>A (n.*3317C>A)
c.5383C>A (p.Leu1795Ile)
c.4373+2772C>A (n.4373+2772C>A)
c.5353C>A (p.Leu1785Ile)
c.5242C>A (p.Leu1748Ile)
c.5293C>A (p.Leu1765Ile)
c.4371+5028C>A (n.4371+5028C>A)
c.1306-12818C>A (n.1306-12818C>A)
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c.3206+2772C>A (n.3206+2772C>A)
c.*447+5029C>A (n.*447+5029C>A)
c.4370+5029C>A (n.4370+5029C>A)
c.5155C>A (p.Leu1719Ile)
c.*3323C>A (n.*3323C>A)
n.2381C>A
c.462-4351C>A (n.462-4351C>A)
c.4406+5029C>A (n.4406+5029C>A)
c.4385+5029C>A (n.4385+5029C>A)
c.4367+5029C>A (n.4367+5029C>A)
c.5389C>A (p.Leu1797Ile)
c.594-4351C>A (n.594-4351C>A)
c.4388+2772C>A (n.4388+2772C>A)
c.5161C>A (p.Leu1721Ile)
c.5302C>A (p.Leu1768Ile)
c.5296C>A (p.Leu1766Ile)
c.4368-4351C>A (n.4368-4351C>A)
n.6375C>A
n.6366C>A
10g.53822364_53822370delCA2788035349PCDH15c.4409+2766_4409+2772del (n.4409+2766_4409+2772del)
c.5356_5362del (p.Ile1786PhefsTer?)
c.4388+5023_4388+5029del (n.4388+5023_4388+5029del)
c.3227-2140_3227-2134del
c.4368-2140_4368-2134del (n.4368-2140_4368-2134del)
c.5362_5368del (p.Ile1788PhefsTer?)
c.*3311_*3317del (n.*3311_*3317del)
c.5377_5383del (p.Ile1793PhefsTer?)
c.4373+2766_4373+2772del (n.4373+2766_4373+2772del)
c.5347_5353del (p.Ile1783PhefsTer?)
c.5236_5242del (p.Ile1746PhefsTer?)
c.5287_5293del (p.Ile1763PhefsTer?)
c.4371+5022_4371+5028del (n.4371+5022_4371+5028del)
c.1306-12824_1306-12818del (n.1306-12824_1306-12818del)
c.1099-12824_1099-12818del (n.1099-12824_1099-12818del)
c.2092-12824_2092-12818del (n.2092-12824_2092-12818del)
c.3206+2766_3206+2772del (n.3206+2766_3206+2772del)
c.*447+5023_*447+5029del (n.*447+5023_*447+5029del)
c.4370+5023_4370+5029del (n.4370+5023_4370+5029del)
c.5149_5155del (p.Ile1717PhefsTer?)
c.*3317_*3323del (n.*3317_*3323del)
n.2375_2381del
c.462-4357_462-4351del (n.462-4357_462-4351del)
c.4406+5023_4406+5029del (n.4406+5023_4406+5029del)
c.4385+5023_4385+5029del (n.4385+5023_4385+5029del)
c.4367+5023_4367+5029del (n.4367+5023_4367+5029del)
c.5383_5389del (p.Ile1795PhefsTer?)
c.594-4357_594-4351del (n.594-4357_594-4351del)
c.4388+2766_4388+2772del (n.4388+2766_4388+2772del)
c.5155_5161del (p.Ile1719PhefsTer?)
c.5296_5302del (p.Ile1766PhefsTer?)
c.5290_5296del (p.Ile1764PhefsTer?)
c.4368-4357_4368-4351del (n.4368-4357_4368-4351del)
n.6369_6375del
n.6360_6366del
10g.53822368_53822379delCA912970181PCDH15c.4409+2761_4409+2772del (n.4409+2761_4409+2772del)
c.5351_5362del (p.Pro1784_Pro1787del)
c.4388+5018_4388+5029del (n.4388+5018_4388+5029del)
c.3227-2145_3227-2134del
c.4368-2145_4368-2134del (n.4368-2145_4368-2134del)
c.5357_5368del (p.Pro1786_Pro1789del)
c.*3306_*3317del (n.*3306_*3317del)
c.5372_5383del (p.Pro1791_Pro1794del)
c.4373+2761_4373+2772del (n.4373+2761_4373+2772del)
c.5342_5353del (p.Pro1781_Pro1784del)
c.5231_5242del (p.Pro1744_Pro1747del)
c.5282_5293del (p.Pro1761_Pro1764del)
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c.1306-12829_1306-12818del (n.1306-12829_1306-12818del)
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n.2370_2381del
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c.4370+5028T>A (n.4370+5028T>A)
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n.6374T>A
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n.6373C>T
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n.6364C=
10g.53822366G>TCA376525099PCDH15c.4409+2770C>A (n.4409+2770C>A)
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c.5153C>A (p.Pro1718His)
c.*3321C>A (n.*3321C>A)
n.2379C>A
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c.5387C>A (p.Pro1796His)
c.594-4353C>A (n.594-4353C>A)
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c.5159C>A (p.Pro1720His)
c.5300C>A (p.Pro1767His)
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n.6373C>A
n.6364C>A
 gnomAD v4
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c.5291dup (p.Leu1765SerfsTer?)
c.4371+5026dup (n.4371+5026dup)
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c.2092-12820dup (n.2092-12820dup)
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c.*447+5027dup (n.*447+5027dup)
c.4370+5027dup (n.4370+5027dup)
c.5153dup (p.Leu1719SerfsTer?)
c.*3321dup (n.*3321dup)
n.2379dup
c.462-4353dup (n.462-4353dup)
c.4406+5027dup (n.4406+5027dup)
c.4385+5027dup (n.4385+5027dup)
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c.5387dup (p.Leu1797SerfsTer?)
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n.6373dup
n.6364dup
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n.6363_6364del
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n.2368_2379delinsTCCTTCTATCCC
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c.5283_5294delinsTCCTTCTATCCC (p.Pro1761=)
c.4368-4364_4368-4353delinsTCCTTCTATCCC (n.4368-4364_4368-4353delinsTCCTTCTATCCC)
n.6362_6373delinsTCCTTCTATCCC
n.6353_6364delinsTCCTTCTATCCC
10g.53822367G>ACA138469PCDH15c.4409+2769C>T (n.4409+2769C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822367G>CCA376525100PCDH15c.4409+2769C>G (n.4409+2769C>G)
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10g.53822367G=CA1910738408PCDH15c.4409+2769C= (n.4409+2769C=)
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n.6372C=
n.6363C=
10g.53822367G>TCA376525101PCDH15c.4409+2769C>A (n.4409+2769C>A)
c.5359C>A (p.Pro1787Thr)
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c.3227-2137C>A
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c.5380C>A (p.Pro1794Thr)
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c.5350C>A (p.Pro1784Thr)
c.5239C>A (p.Pro1747Thr)
c.5290C>A (p.Pro1764Thr)
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c.*3320C>A (n.*3320C>A)
n.2378C>A
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c.5386C>A (p.Pro1796Thr)
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n.6372C>A
n.6363C>A
 dbSNP
10g.53822370_53822380delCA658822104PCDH15c.4409+2759_4409+2769del (n.4409+2759_4409+2769del)
c.5349_5359del (p.Pro1784SerfsTer?)
c.4388+5016_4388+5026del (n.4388+5016_4388+5026del)
c.3227-2147_3227-2137del
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c.*3304_*3314del (n.*3304_*3314del)
c.5370_5380del (p.Pro1791SerfsTer?)
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c.5340_5350del (p.Pro1781SerfsTer?)
c.5229_5239del (p.Pro1744SerfsTer?)
c.5280_5290del (p.Pro1761SerfsTer?)
c.4371+5015_4371+5025del (n.4371+5015_4371+5025del)
c.1306-12831_1306-12821del (n.1306-12831_1306-12821del)
c.1099-12831_1099-12821del (n.1099-12831_1099-12821del)
c.2092-12831_2092-12821del (n.2092-12831_2092-12821del)
c.3206+2759_3206+2769del (n.3206+2759_3206+2769del)
c.*447+5016_*447+5026del (n.*447+5016_*447+5026del)
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c.5142_5152del (p.Pro1715SerfsTer?)
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n.2368_2378del
c.462-4364_462-4354del (n.462-4364_462-4354del)
c.4406+5016_4406+5026del (n.4406+5016_4406+5026del)
c.4385+5016_4385+5026del (n.4385+5016_4385+5026del)
c.4367+5016_4367+5026del (n.4367+5016_4367+5026del)
c.5376_5386del (p.Pro1793SerfsTer?)
c.594-4364_594-4354del (n.594-4364_594-4354del)
c.4388+2759_4388+2769del (n.4388+2759_4388+2769del)
c.5148_5158del (p.Pro1717SerfsTer?)
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c.5283_5293del (p.Pro1762SerfsTer?)
c.4368-4364_4368-4354del (n.4368-4364_4368-4354del)
n.6362_6372del
n.6353_6363del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822368G>ACA469546581PCDH15c.4409+2768C>T (n.4409+2768C>T)
c.5358C>T (p.Ile1786=)
c.4388+5025C>T (n.4388+5025C>T)
c.3227-2138C>T
c.4368-2138C>T (n.4368-2138C>T)
c.5364C>T (p.Ile1788=)
c.*3313C>T (n.*3313C>T)
c.5379C>T (p.Ile1793=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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n.6361T>G
10g.53822369A>GCA376525104PCDH15c.4409+2767T>C (n.4409+2767T>C)
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c.*447+5024T>C (n.*447+5024T>C)
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n.6370T>C
n.6361T>C
10g.53822369A>TCA376525105PCDH15c.4409+2767T>A (n.4409+2767T>A)
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c.*3312T>A (n.*3312T>A)
c.5378T>A (p.Ile1793Asn)
c.4373+2767T>A (n.4373+2767T>A)
c.5348T>A (p.Ile1783Asn)
c.5237T>A (p.Ile1746Asn)
c.5288T>A (p.Ile1763Asn)
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c.5150T>A (p.Ile1717Asn)
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n.2376T>A
c.462-4356T>A (n.462-4356T>A)
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c.5384T>A (p.Ile1795Asn)
c.594-4356T>A (n.594-4356T>A)
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c.5156T>A (p.Ile1719Asn)
c.5297T>A (p.Ile1766Asn)
c.5291T>A (p.Ile1764Asn)
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n.6370T>A
n.6361T>A
10g.53822369dupCA658822105PCDH15c.4409+2767dup (n.4409+2767dup)
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c.*447+5024dup (n.*447+5024dup)
c.4370+5024dup (n.4370+5024dup)
c.5150dup (p.Leu1719SerfsTer?)
c.*3318dup (n.*3318dup)
n.2376dup
c.462-4356dup (n.462-4356dup)
c.4406+5024dup (n.4406+5024dup)
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c.4367+5024dup (n.4367+5024dup)
c.5384dup (p.Leu1797SerfsTer?)
c.594-4356dup (n.594-4356dup)
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c.5156dup (p.Leu1721SerfsTer?)
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c.5291dup (p.Leu1766SerfsTer?)
c.4368-4356dup (n.4368-4356dup)
n.6370dup
n.6361dup
 ClinVar dbSNP
10g.53822370_53822371delCA2788035351PCDH15c.4409+2766_4409+2767del (n.4409+2766_4409+2767del)
c.5356_5357del (p.Ile1786ProfsTer?)
c.4388+5023_4388+5024del (n.4388+5023_4388+5024del)
c.3227-2140_3227-2139del
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c.*3311_*3312del (n.*3311_*3312del)
c.5377_5378del (p.Ile1793ProfsTer?)
c.4373+2766_4373+2767del (n.4373+2766_4373+2767del)
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c.5236_5237del (p.Ile1746ProfsTer?)
c.5287_5288del (p.Ile1763ProfsTer?)
c.4371+5022_4371+5023del (n.4371+5022_4371+5023del)
c.1306-12824_1306-12823del (n.1306-12824_1306-12823del)
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n.2375_2376del
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c.5374_5383delinsCCTCCTTCTA (p.Pro1792=)
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c.5146_5155delinsCCTCCTTCTA (p.Pro1716=)
c.5287_5296delinsCCTCCTTCTA (p.Pro1763=)
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c.4368-4366_4368-4357delinsCCTCCTTCTA (n.4368-4366_4368-4357delinsCCTCCTTCTA)
n.6360_6369delinsCCTCCTTCTA
n.6351_6360delinsCCTCCTTCTA
10g.53822371A>CCA469546582PCDH15c.4409+2765T>G (n.4409+2765T>G)
c.5355T>G (p.Ser1785=)
c.4388+5022T>G (n.4388+5022T>G)
c.3227-2141T>G
c.4368-2141T>G (n.4368-2141T>G)
c.5361T>G (p.Ser1787=)
c.*3310T>G (n.*3310T>G)
c.5376T>G (p.Ser1792=)
c.4373+2765T>G (n.4373+2765T>G)
c.5346T>G (p.Ser1782=)
c.5235T>G (p.Ser1745=)
c.5286T>G (p.Ser1762=)
c.4371+5021T>G (n.4371+5021T>G)
c.1306-12825T>G (n.1306-12825T>G)
c.1099-12825T>G (n.1099-12825T>G)
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c.*447+5022T>G (n.*447+5022T>G)
c.4370+5022T>G (n.4370+5022T>G)
c.5148T>G (p.Ser1716=)
c.*3316T>G (n.*3316T>G)
n.2374T>G
c.462-4358T>G (n.462-4358T>G)
c.4406+5022T>G (n.4406+5022T>G)
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c.4367+5022T>G (n.4367+5022T>G)
c.5382T>G (p.Ser1794=)
c.594-4358T>G (n.594-4358T>G)
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c.5154T>G (p.Ser1718=)
c.5295T>G (p.Ser1765=)
c.5289T>G (p.Ser1763=)
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n.6368T>G
n.6359T>G
10g.53822371A>GCA469546583PCDH15c.4409+2765T>C (n.4409+2765T>C)
c.5355T>C (p.Ser1785=)
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c.5346T>C (p.Ser1782=)
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c.5295T>C (p.Ser1765=)
c.5289T>C (p.Ser1763=)
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 gnomAD v4
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c.5361T>A (p.Ser1787=)
c.*3310T>A (n.*3310T>A)
c.5376T>A (p.Ser1792=)
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c.5346T>A (p.Ser1782=)
c.5235T>A (p.Ser1745=)
c.5286T>A (p.Ser1762=)
c.4371+5021T>A (n.4371+5021T>A)
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c.3206+2765T>A (n.3206+2765T>A)
c.*447+5022T>A (n.*447+5022T>A)
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c.5148T>A (p.Ser1716=)
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n.2374T>A
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c.5382T>A (p.Ser1794=)
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n.6368T>A
n.6359T>A
10g.53822373_53822375delCA928497401PCDH15c.4409+2763_4409+2765del (n.4409+2763_4409+2765del)
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n.2372_2374del
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n.6366_6368del
n.6357_6359del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822371_53822382delCA2609212077PCDH15c.4409+2754_4409+2765del (n.4409+2754_4409+2765del)
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c.3227-2152_3227-2141del
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c.5350_5361del (p.Ser1784_Ser1787del)
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c.5365_5376del (p.Ser1789_Ser1792del)
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c.5335_5346del (p.Ser1779_Ser1782del)
c.5224_5235del (p.Ser1742_Ser1745del)
c.5275_5286del (p.Ser1759_Ser1762del)
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c.1306-12836_1306-12825del (n.1306-12836_1306-12825del)
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c.*3305_*3316del (n.*3305_*3316del)
n.2363_2374del
c.462-4369_462-4358del (n.462-4369_462-4358del)
c.4406+5011_4406+5022del (n.4406+5011_4406+5022del)
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c.5143_5154del (p.Ser1715_Ser1718del)
c.5284_5295del (p.Ser1762_Ser1765del)
c.5278_5289del (p.Ser1760_Ser1763del)
c.4368-4369_4368-4358del (n.4368-4369_4368-4358del)
n.6357_6368del
n.6348_6359del
 gnomAD v4
10g.53822374_53822382delCA593783010PCDH15c.4409+2757_4409+2765del (n.4409+2757_4409+2765del)
c.5347_5355del (p.Pro1783_Ser1785del)
c.4388+5014_4388+5022del (n.4388+5014_4388+5022del)
c.3227-2149_3227-2141del
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c.5353_5361del (p.Pro1785_Ser1787del)
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c.5368_5376del (p.Pro1790_Ser1792del)
c.4373+2757_4373+2765del (n.4373+2757_4373+2765del)
c.5338_5346del (p.Pro1780_Ser1782del)
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c.3206+2757_3206+2765del (n.3206+2757_3206+2765del)
c.*447+5014_*447+5022del (n.*447+5014_*447+5022del)
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c.5140_5148del (p.Pro1714_Ser1716del)
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n.2366_2374del
c.462-4366_462-4358del (n.462-4366_462-4358del)
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c.4368-4366_4368-4358del (n.4368-4366_4368-4358del)
n.6360_6368del
n.6351_6359del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822371_53822383delinsAGAAGGAGGAGAGCA1910738438PCDH15c.4409+2753_4409+2765delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4409+2753_4409+2765delinsCTCTCCTCCTTCT)
c.5343_5355delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1781=)
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c.3227-2153_3227-2141delinsCTCTCCTCCTTCT
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c.5334_5346delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1778=)
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c.5274_5286delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1758=)
c.4371+5009_4371+5021delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4371+5009_4371+5021delinsCTCTCCTCCTTCT)
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c.5136_5148delinsCTCTCCTCCTTCT (p.Pro1712=)
c.*3304_*3316delinsCTCTCCTCCTTCT (n.*3304_*3316delinsCTCTCCTCCTTCT)
n.2362_2374delinsCTCTCCTCCTTCT
c.462-4370_462-4358delinsCTCTCCTCCTTCT (n.462-4370_462-4358delinsCTCTCCTCCTTCT)
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c.4368-4370_4368-4358delinsCTCTCCTCCTTCT (n.4368-4370_4368-4358delinsCTCTCCTCCTTCT)
n.6356_6368delinsCTCTCCTCCTTCT
n.6347_6359delinsCTCTCCTCCTTCT
10g.53822383_53822466delCA2739265375PCDH15c.4409+2682_4409+2765del (n.4409+2682_4409+2765del)
c.5272_5355del (p.Pro1758_Ser1785del)
c.4388+4939_4388+5022del (n.4388+4939_4388+5022del)
c.3227-2224_3227-2141del
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c.5278_5361del (p.Pro1760_Ser1787del)
c.*3227_*3310del (n.*3227_*3310del)
c.5293_5376del (p.Pro1765_Ser1792del)
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c.5263_5346del (p.Pro1755_Ser1782del)
c.5152_5235del (p.Pro1718_Ser1745del)
c.5203_5286del (p.Pro1735_Ser1762del)
c.4371+4938_4371+5021del (n.4371+4938_4371+5021del)
c.1306-12908_1306-12825del (n.1306-12908_1306-12825del)
c.1099-12908_1099-12825del (n.1099-12908_1099-12825del)
c.2092-12908_2092-12825del (n.2092-12908_2092-12825del)
c.3206+2682_3206+2765del (n.3206+2682_3206+2765del)
c.*447+4939_*447+5022del (n.*447+4939_*447+5022del)
c.4370+4939_4370+5022del (n.4370+4939_4370+5022del)
c.5065_5148del (p.Pro1689_Ser1716del)
c.*3233_*3316del (n.*3233_*3316del)
n.2291_2374del
c.462-4441_462-4358del (n.462-4441_462-4358del)
c.4406+4939_4406+5022del (n.4406+4939_4406+5022del)
c.4385+4939_4385+5022del (n.4385+4939_4385+5022del)
c.4367+4939_4367+5022del (n.4367+4939_4367+5022del)
c.5299_5382del (p.Pro1767_Ser1794del)
c.594-4441_594-4358del (n.594-4441_594-4358del)
c.4388+2682_4388+2765del (n.4388+2682_4388+2765del)
c.5071_5154del (p.Pro1691_Ser1718del)
c.5212_5295del (p.Pro1738_Ser1765del)
c.5206_5289del (p.Pro1736_Ser1763del)
c.4368-4441_4368-4358del (n.4368-4441_4368-4358del)
n.6285_6368del
n.6276_6359del
 ClinVar
10g.53822372G>ACA376525108PCDH15c.4409+2764C>T (n.4409+2764C>T)
c.5354C>T (p.Ser1785Phe)
c.4388+5021C>T (n.4388+5021C>T)
c.3227-2142C>T
c.4368-2142C>T (n.4368-2142C>T)
c.5360C>T (p.Ser1787Phe)
c.*3309C>T (n.*3309C>T)
c.5375C>T (p.Ser1792Phe)
c.4373+2764C>T (n.4373+2764C>T)
c.5345C>T (p.Ser1782Phe)
c.5234C>T (p.Ser1745Phe)
c.5285C>T (p.Ser1762Phe)
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c.1099-12826C>T (n.1099-12826C>T)
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c.3206+2764C>T (n.3206+2764C>T)
c.*447+5021C>T (n.*447+5021C>T)
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c.5147C>T (p.Ser1716Phe)
c.*3315C>T (n.*3315C>T)
n.2373C>T
c.462-4359C>T (n.462-4359C>T)
c.4406+5021C>T (n.4406+5021C>T)
c.4385+5021C>T (n.4385+5021C>T)
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n.6358C>T
10g.53822372G>CCA376525109PCDH15c.4409+2764C>G (n.4409+2764C>G)
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c.5360C>G (p.Ser1787Cys)
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c.462-4359C>G (n.462-4359C>G)
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c.5381C>G (p.Ser1794Cys)
c.594-4359C>G (n.594-4359C>G)
c.4388+2764C>G (n.4388+2764C>G)
c.5153C>G (p.Ser1718Cys)
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n.6367C>G
n.6358C>G
10g.53822372G>TCA376525110PCDH15c.4409+2764C>A (n.4409+2764C>A)
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c.5360C>A (p.Ser1787Tyr)
c.*3309C>A (n.*3309C>A)
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c.5345C>A (p.Ser1782Tyr)
c.5234C>A (p.Ser1745Tyr)
c.5285C>A (p.Ser1762Tyr)
c.4371+5020C>A (n.4371+5020C>A)
c.1306-12826C>A (n.1306-12826C>A)
c.1099-12826C>A (n.1099-12826C>A)
c.2092-12826C>A (n.2092-12826C>A)
c.3206+2764C>A (n.3206+2764C>A)
c.*447+5021C>A (n.*447+5021C>A)
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c.5147C>A (p.Ser1716Tyr)
c.*3315C>A (n.*3315C>A)
n.2373C>A
c.462-4359C>A (n.462-4359C>A)
c.4406+5021C>A (n.4406+5021C>A)
c.4385+5021C>A (n.4385+5021C>A)
c.4367+5021C>A (n.4367+5021C>A)
c.5381C>A (p.Ser1794Tyr)
c.594-4359C>A (n.594-4359C>A)
c.4388+2764C>A (n.4388+2764C>A)
c.5153C>A (p.Ser1718Tyr)
c.5294C>A (p.Ser1765Tyr)
c.5288C>A (p.Ser1763Tyr)
c.4368-4359C>A (n.4368-4359C>A)
n.6367C>A
n.6358C>A
10g.53822373_53822384delCA666465904PCDH15c.4409+2753_4409+2764del (n.4409+2753_4409+2764del)
c.5343_5354del (p.Ser1782_Ser1785del)
c.4388+5010_4388+5021del (n.4388+5010_4388+5021del)
c.3227-2153_3227-2142del
c.4368-2153_4368-2142del (n.4368-2153_4368-2142del)
c.5349_5360del (p.Ser1784_Ser1787del)
c.*3298_*3309del (n.*3298_*3309del)
c.5364_5375del (p.Ser1789_Ser1792del)
c.4373+2753_4373+2764del (n.4373+2753_4373+2764del)
c.5334_5345del (p.Ser1779_Ser1782del)
c.5223_5234del (p.Ser1742_Ser1745del)
c.5274_5285del (p.Ser1759_Ser1762del)
c.4371+5009_4371+5020del (n.4371+5009_4371+5020del)
c.1306-12837_1306-12826del (n.1306-12837_1306-12826del)
c.1099-12837_1099-12826del (n.1099-12837_1099-12826del)
c.2092-12837_2092-12826del (n.2092-12837_2092-12826del)
c.3206+2753_3206+2764del (n.3206+2753_3206+2764del)
c.*447+5010_*447+5021del (n.*447+5010_*447+5021del)
c.4370+5010_4370+5021del (n.4370+5010_4370+5021del)
c.5136_5147del (p.Ser1713_Ser1716del)
c.*3304_*3315del (n.*3304_*3315del)
n.2362_2373del
c.462-4370_462-4359del (n.462-4370_462-4359del)
c.4406+5010_4406+5021del (n.4406+5010_4406+5021del)
c.4385+5010_4385+5021del (n.4385+5010_4385+5021del)
c.4367+5010_4367+5021del (n.4367+5010_4367+5021del)
c.5370_5381del (p.Ser1791_Ser1794del)
c.594-4370_594-4359del (n.594-4370_594-4359del)
c.4388+2753_4388+2764del (n.4388+2753_4388+2764del)
c.5142_5153del (p.Ser1715_Ser1718del)
c.5283_5294del (p.Ser1762_Ser1765del)
c.5277_5288del (p.Ser1760_Ser1763del)
c.4368-4370_4368-4359del (n.4368-4370_4368-4359del)
n.6356_6367del
n.6347_6358del
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822373A=CA1910738445PCDH15c.4409+2763T= (n.4409+2763T=)
c.5353T= (p.Ser1785=)
c.4388+5020T= (n.4388+5020T=)
c.3227-2143T=
c.4368-2143T= (n.4368-2143T=)
c.5359T= (p.Ser1787=)
c.*3308T= (n.*3308T=)
c.5374T= (p.Ser1792=)
c.4373+2763T= (n.4373+2763T=)
c.5344T= (p.Ser1782=)
c.5233T= (p.Ser1745=)
c.5284T= (p.Ser1762=)
c.4371+5019T= (n.4371+5019T=)
c.1306-12827T= (n.1306-12827T=)
c.1099-12827T= (n.1099-12827T=)
c.2092-12827T= (n.2092-12827T=)
c.3206+2763T= (n.3206+2763T=)
c.*447+5020T= (n.*447+5020T=)
c.4370+5020T= (n.4370+5020T=)
c.5146T= (p.Ser1716=)
c.*3314T= (n.*3314T=)
n.2372T=
c.462-4360T= (n.462-4360T=)
c.4406+5020T= (n.4406+5020T=)
c.4385+5020T= (n.4385+5020T=)
c.4367+5020T= (n.4367+5020T=)
c.5380T= (p.Ser1794=)
c.594-4360T= (n.594-4360T=)
c.4388+2763T= (n.4388+2763T=)
c.5152T= (p.Ser1718=)
c.5293T= (p.Ser1765=)
c.5287T= (p.Ser1763=)
c.4368-4360T= (n.4368-4360T=)
n.6366T=
n.6357T=
10g.53822373A>CCA376525111PCDH15c.4409+2763T>G (n.4409+2763T>G)
c.5353T>G (p.Ser1785Ala)
c.4388+5020T>G (n.4388+5020T>G)
c.3227-2143T>G
c.4368-2143T>G (n.4368-2143T>G)
c.5359T>G (p.Ser1787Ala)
c.*3308T>G (n.*3308T>G)
c.5374T>G (p.Ser1792Ala)
c.4373+2763T>G (n.4373+2763T>G)
c.5344T>G (p.Ser1782Ala)
c.5233T>G (p.Ser1745Ala)
c.5284T>G (p.Ser1762Ala)
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c.*447+5020T>G (n.*447+5020T>G)
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c.5146T>G (p.Ser1716Ala)
c.*3314T>G (n.*3314T>G)
n.2372T>G
c.462-4360T>G (n.462-4360T>G)
c.4406+5020T>G (n.4406+5020T>G)
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c.5380T>G (p.Ser1794Ala)
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c.5152T>G (p.Ser1718Ala)
c.5293T>G (p.Ser1765Ala)
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n.6366T>G
n.6357T>G
10g.53822373A>GCA138467PCDH15c.4409+2763T>C (n.4409+2763T>C)
c.5353T>C (p.Ser1785Pro)
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c.3227-2143T>C
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c.5359T>C (p.Ser1787Pro)
c.*3308T>C (n.*3308T>C)
c.5374T>C (p.Ser1792Pro)
c.4373+2763T>C (n.4373+2763T>C)
c.5344T>C (p.Ser1782Pro)
c.5233T>C (p.Ser1745Pro)
c.5284T>C (p.Ser1762Pro)
c.4371+5019T>C (n.4371+5019T>C)
c.1306-12827T>C (n.1306-12827T>C)
c.1099-12827T>C (n.1099-12827T>C)
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c.3206+2763T>C (n.3206+2763T>C)
c.*447+5020T>C (n.*447+5020T>C)
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c.*3314T>C (n.*3314T>C)
n.2372T>C
c.462-4360T>C (n.462-4360T>C)
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c.5380T>C (p.Ser1794Pro)
c.594-4360T>C (n.594-4360T>C)
c.4388+2763T>C (n.4388+2763T>C)
c.5152T>C (p.Ser1718Pro)
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c.5287T>C (p.Ser1763Pro)
c.4368-4360T>C (n.4368-4360T>C)
n.6366T>C
n.6357T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822373A>TCA376525112PCDH15c.4409+2763T>A (n.4409+2763T>A)
c.5353T>A (p.Ser1785Thr)
c.4388+5020T>A (n.4388+5020T>A)
c.3227-2143T>A
c.4368-2143T>A (n.4368-2143T>A)
c.5359T>A (p.Ser1787Thr)
c.*3308T>A (n.*3308T>A)
c.5374T>A (p.Ser1792Thr)
c.4373+2763T>A (n.4373+2763T>A)
c.5344T>A (p.Ser1782Thr)
c.5233T>A (p.Ser1745Thr)
c.5284T>A (p.Ser1762Thr)
c.4371+5019T>A (n.4371+5019T>A)
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c.*447+5020T>A (n.*447+5020T>A)
c.4370+5020T>A (n.4370+5020T>A)
c.5146T>A (p.Ser1716Thr)
c.*3314T>A (n.*3314T>A)
n.2372T>A
c.462-4360T>A (n.462-4360T>A)
c.4406+5020T>A (n.4406+5020T>A)
c.4385+5020T>A (n.4385+5020T>A)
c.4367+5020T>A (n.4367+5020T>A)
c.5380T>A (p.Ser1794Thr)
c.594-4360T>A (n.594-4360T>A)
c.4388+2763T>A (n.4388+2763T>A)
c.5152T>A (p.Ser1718Thr)
c.5293T>A (p.Ser1765Thr)
c.5287T>A (p.Ser1763Thr)
c.4368-4360T>A (n.4368-4360T>A)
n.6366T>A
n.6357T>A
10g.53822373_53822376delinsAAGGCA1910738448PCDH15c.4409+2760_4409+2763delinsCCTT (n.4409+2760_4409+2763delinsCCTT)
c.5350_5353delinsCCTT (p.Pro1784=)
c.4388+5017_4388+5020delinsCCTT (n.4388+5017_4388+5020delinsCCTT)
c.3227-2146_3227-2143delinsCCTT
c.4368-2146_4368-2143delinsCCTT (n.4368-2146_4368-2143delinsCCTT)
c.5356_5359delinsCCTT (p.Pro1786=)
c.*3305_*3308delinsCCTT (n.*3305_*3308delinsCCTT)
c.5371_5374delinsCCTT (p.Pro1791=)
c.4373+2760_4373+2763delinsCCTT (n.4373+2760_4373+2763delinsCCTT)
c.5341_5344delinsCCTT (p.Pro1781=)
c.5230_5233delinsCCTT (p.Pro1744=)
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c.4371+5016_4371+5019delinsCCTT (n.4371+5016_4371+5019delinsCCTT)
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 ClinVar dbSNP
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n.6364_6365delinsCT
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10g.53822379_53822381delCA5505062PCDH15c.4409+2760_4409+2762del (n.4409+2760_4409+2762del)
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c.1099-12830_1099-12828del (n.1099-12830_1099-12828del)
c.2092-12830_2092-12828del (n.2092-12830_2092-12828del)
c.3206+2760_3206+2762del (n.3206+2760_3206+2762del)
c.*447+5017_*447+5019del (n.*447+5017_*447+5019del)
c.4370+5017_4370+5019del (n.4370+5017_4370+5019del)
c.5143_5145del (p.Pro1715del)
c.*3311_*3313del (n.*3311_*3313del)
n.2369_2371del
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c.4385+5017_4385+5019del (n.4385+5017_4385+5019del)
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c.5377_5379del (p.Pro1793del)
c.594-4363_594-4361del (n.594-4363_594-4361del)
c.4388+2760_4388+2762del (n.4388+2760_4388+2762del)
c.5149_5151del (p.Pro1717del)
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n.6363_6365del
n.6354_6356del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822374_53822383delinsAGGAGGAGAGCA1910738464PCDH15c.4409+2753_4409+2762delinsCTCTCCTCCT (n.4409+2753_4409+2762delinsCTCTCCTCCT)
c.5343_5352delinsCTCTCCTCCT (p.Pro1781=)
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c.3227-2153_3227-2144delinsCTCTCCTCCT
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c.5364_5373delinsCTCTCCTCCT (p.Pro1788=)
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c.4370+5010_4370+5019delinsCTCTCCTCCT (n.4370+5010_4370+5019delinsCTCTCCTCCT)
c.5136_5145delinsCTCTCCTCCT (p.Pro1712=)
c.*3304_*3313delinsCTCTCCTCCT (n.*3304_*3313delinsCTCTCCTCCT)
n.2362_2371delinsCTCTCCTCCT
c.462-4370_462-4361delinsCTCTCCTCCT (n.462-4370_462-4361delinsCTCTCCTCCT)
c.4406+5010_4406+5019delinsCTCTCCTCCT (n.4406+5010_4406+5019delinsCTCTCCTCCT)
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c.5370_5379delinsCTCTCCTCCT (p.Pro1790=)
c.594-4370_594-4361delinsCTCTCCTCCT (n.594-4370_594-4361delinsCTCTCCTCCT)
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c.5142_5151delinsCTCTCCTCCT (p.Pro1714=)
c.5283_5292delinsCTCTCCTCCT (p.Pro1761=)
c.5277_5286delinsCTCTCCTCCT (p.Pro1759=)
c.4368-4370_4368-4361delinsCTCTCCTCCT (n.4368-4370_4368-4361delinsCTCTCCTCCT)
n.6356_6365delinsCTCTCCTCCT
n.6347_6356delinsCTCTCCTCCT
10g.53822381_53822392delCA666465923PCDH15c.4409+2751_4409+2762del (n.4409+2751_4409+2762del)
c.5341_5352del (p.Pro1781_Pro1784del)
c.4388+5008_4388+5019del (n.4388+5008_4388+5019del)
c.3227-2155_3227-2144del
c.4368-2155_4368-2144del (n.4368-2155_4368-2144del)
c.5347_5358del (p.Pro1783_Pro1786del)
c.*3296_*3307del (n.*3296_*3307del)
c.5362_5373del (p.Pro1788_Pro1791del)
c.4373+2751_4373+2762del (n.4373+2751_4373+2762del)
c.5332_5343del (p.Pro1778_Pro1781del)
c.5221_5232del (p.Pro1741_Pro1744del)
c.5272_5283del (p.Pro1758_Pro1761del)
c.4371+5007_4371+5018del (n.4371+5007_4371+5018del)
c.1306-12839_1306-12828del (n.1306-12839_1306-12828del)
c.1099-12839_1099-12828del (n.1099-12839_1099-12828del)
c.2092-12839_2092-12828del (n.2092-12839_2092-12828del)
c.3206+2751_3206+2762del (n.3206+2751_3206+2762del)
c.*447+5008_*447+5019del (n.*447+5008_*447+5019del)
c.4370+5008_4370+5019del (n.4370+5008_4370+5019del)
c.5134_5145del (p.Pro1712_Pro1715del)
c.*3302_*3313del (n.*3302_*3313del)
n.2360_2371del
c.462-4372_462-4361del (n.462-4372_462-4361del)
c.4406+5008_4406+5019del (n.4406+5008_4406+5019del)
c.4385+5008_4385+5019del (n.4385+5008_4385+5019del)
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c.5368_5379del (p.Pro1790_Pro1793del)
c.594-4372_594-4361del (n.594-4372_594-4361del)
c.4388+2751_4388+2762del (n.4388+2751_4388+2762del)
c.5140_5151del (p.Pro1714_Pro1717del)
c.5281_5292del (p.Pro1761_Pro1764del)
c.5275_5286del (p.Pro1759_Pro1762del)
c.4368-4372_4368-4361del (n.4368-4372_4368-4361del)
n.6354_6365del
n.6345_6356del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822375G>ACA5505063PCDH15c.4409+2761C>T (n.4409+2761C>T)
c.5351C>T (p.Pro1784Leu)
c.4388+5018C>T (n.4388+5018C>T)
c.3227-2145C>T
c.4368-2145C>T (n.4368-2145C>T)
c.5357C>T (p.Pro1786Leu)
c.*3306C>T (n.*3306C>T)
c.5372C>T (p.Pro1791Leu)
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c.5342C>T (p.Pro1781Leu)
c.5231C>T (p.Pro1744Leu)
c.5282C>T (p.Pro1761Leu)
c.4371+5017C>T (n.4371+5017C>T)
c.1306-12829C>T (n.1306-12829C>T)
c.1099-12829C>T (n.1099-12829C>T)
c.2092-12829C>T (n.2092-12829C>T)
c.3206+2761C>T (n.3206+2761C>T)
c.*447+5018C>T (n.*447+5018C>T)
c.4370+5018C>T (n.4370+5018C>T)
c.5144C>T (p.Pro1715Leu)
c.*3312C>T (n.*3312C>T)
n.2370C>T
c.462-4362C>T (n.462-4362C>T)
c.4406+5018C>T (n.4406+5018C>T)
c.4385+5018C>T (n.4385+5018C>T)
c.4367+5018C>T (n.4367+5018C>T)
c.5378C>T (p.Pro1793Leu)
c.594-4362C>T (n.594-4362C>T)
c.4388+2761C>T (n.4388+2761C>T)
c.5150C>T (p.Pro1717Leu)
c.5291C>T (p.Pro1764Leu)
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c.4368-4362C>T (n.4368-4362C>T)
n.6364C>T
n.6355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822375G>CCA376525113PCDH15c.4409+2761C>G (n.4409+2761C>G)
c.5351C>G (p.Pro1784Arg)
c.4388+5018C>G (n.4388+5018C>G)
c.3227-2145C>G
c.4368-2145C>G (n.4368-2145C>G)
c.5357C>G (p.Pro1786Arg)
c.*3306C>G (n.*3306C>G)
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c.2092-12829C>G (n.2092-12829C>G)
c.3206+2761C>G (n.3206+2761C>G)
c.*447+5018C>G (n.*447+5018C>G)
c.4370+5018C>G (n.4370+5018C>G)
c.5144C>G (p.Pro1715Arg)
c.*3312C>G (n.*3312C>G)
n.2370C>G
c.462-4362C>G (n.462-4362C>G)
c.4406+5018C>G (n.4406+5018C>G)
c.4385+5018C>G (n.4385+5018C>G)
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c.5378C>G (p.Pro1793Arg)
c.594-4362C>G (n.594-4362C>G)
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c.5291C>G (p.Pro1764Arg)
c.5285C>G (p.Pro1762Arg)
c.4368-4362C>G (n.4368-4362C>G)
n.6364C>G
n.6355C>G
10g.53822375G=CA1910738478PCDH15c.4409+2761C= (n.4409+2761C=)
c.5351C= (p.Pro1784=)
c.4388+5018C= (n.4388+5018C=)
c.3227-2145C=
c.4368-2145C= (n.4368-2145C=)
c.5357C= (p.Pro1786=)
c.*3306C= (n.*3306C=)
c.5372C= (p.Pro1791=)
c.4373+2761C= (n.4373+2761C=)
c.5342C= (p.Pro1781=)
c.5231C= (p.Pro1744=)
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c.*447+5018C= (n.*447+5018C=)
c.4370+5018C= (n.4370+5018C=)
c.5144C= (p.Pro1715=)
c.*3312C= (n.*3312C=)
n.2370C=
c.462-4362C= (n.462-4362C=)
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c.5378C= (p.Pro1793=)
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c.4368-4362C= (n.4368-4362C=)
n.6364C=
n.6355C=
10g.53822375G>TCA207219082PCDH15c.4409+2761C>A (n.4409+2761C>A)
c.5351C>A (p.Pro1784His)
c.4388+5018C>A (n.4388+5018C>A)
c.3227-2145C>A
c.4368-2145C>A (n.4368-2145C>A)
c.5357C>A (p.Pro1786His)
c.*3306C>A (n.*3306C>A)
c.5372C>A (p.Pro1791His)
c.4373+2761C>A (n.4373+2761C>A)
c.5342C>A (p.Pro1781His)
c.5231C>A (p.Pro1744His)
c.5282C>A (p.Pro1761His)
c.4371+5017C>A (n.4371+5017C>A)
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c.3206+2761C>A (n.3206+2761C>A)
c.*447+5018C>A (n.*447+5018C>A)
c.4370+5018C>A (n.4370+5018C>A)
c.5144C>A (p.Pro1715His)
c.*3312C>A (n.*3312C>A)
n.2370C>A
c.462-4362C>A (n.462-4362C>A)
c.4406+5018C>A (n.4406+5018C>A)
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c.4367+5018C>A (n.4367+5018C>A)
c.5378C>A (p.Pro1793His)
c.594-4362C>A (n.594-4362C>A)
c.4388+2761C>A (n.4388+2761C>A)
c.5150C>A (p.Pro1717His)
c.5291C>A (p.Pro1764His)
c.5285C>A (p.Pro1762His)
c.4368-4362C>A (n.4368-4362C>A)
n.6364C>A
n.6355C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822376delCA207219078PCDH15c.4409+2761del (n.4409+2761del)
c.5351del (p.Pro1784LeufsTer?)
c.4388+5018del (n.4388+5018del)
c.3227-2145del
c.4368-2145del (n.4368-2145del)
c.5357del (p.Pro1786LeufsTer?)
c.*3306del (n.*3306del)
c.5372del (p.Pro1791LeufsTer?)
c.4373+2761del (n.4373+2761del)
c.5342del (p.Pro1781LeufsTer?)
c.5231del (p.Pro1744LeufsTer?)
c.5282del (p.Pro1761LeufsTer?)
c.4371+5017del (n.4371+5017del)
c.1306-12829del (n.1306-12829del)
c.1099-12829del (n.1099-12829del)
c.2092-12829del (n.2092-12829del)
c.3206+2761del (n.3206+2761del)
c.*447+5018del (n.*447+5018del)
c.4370+5018del (n.4370+5018del)
c.5144del (p.Pro1715LeufsTer?)
c.*3312del (n.*3312del)
n.2370del
c.462-4362del (n.462-4362del)
c.4406+5018del (n.4406+5018del)
c.4385+5018del (n.4385+5018del)
c.4367+5018del (n.4367+5018del)
c.5378del (p.Pro1793LeufsTer?)
c.594-4362del (n.594-4362del)
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c.5150del (p.Pro1717LeufsTer?)
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n.6364del
n.6355del
 dbSNP
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n.6347_6355del
 ClinVar dbSNP
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10g.53822377A>TCA469546592PCDH15c.4409+2759T>A (n.4409+2759T>A)
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c.5376T>A (p.Pro1792=)
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10g.53822378G>ACA376525117PCDH15c.4409+2758C>T (n.4409+2758C>T)
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 ClinVar dbSNP
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n.6358C>A
n.6349C>A
 COSMIC COSMIC
10g.53822384_53822504dupCA2697558360PCDH15c.4409+2635_4409+2755dup (n.4409+2635_4409+2755dup)
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c.5018_5138dup (p.Pro1714PhefsTer28)
c.*3186_*3306dup (n.*3186_*3306dup)
n.2244_2364dup
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 ClinVar dbSNP
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n.6284_6347delinsTGCTCCTGCTCCTCTTGCTCCTCCTCCTGACATTTCTCCTTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCTCCC
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 gnomAD v4
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c.5133_5135del (p.Pro1712del)
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n.2359_2361del
c.462-4373_462-4371del (n.462-4373_462-4371del)
c.4406+5007_4406+5009del (n.4406+5007_4406+5009del)
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c.5367_5369del (p.Pro1790del)
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n.6353_6355del
n.6344_6346del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822393_53822428delCA1910738529PCDH15c.4409+2717_4409+2752del (n.4409+2717_4409+2752del)
c.5307_5342del (p.Asp1770_Pro1781del)
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c.5238_5273del (p.Asp1747_Pro1758del)
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c.*3268_*3303del (n.*3268_*3303del)
n.2326_2361del
c.462-4406_462-4371del (n.462-4406_462-4371del)
c.4406+4974_4406+5009del (n.4406+4974_4406+5009del)
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n.6320_6355del
n.6311_6346del
 ClinVar dbSNP
10g.53822393_53822455delCA185064PCDH15c.4409+2690_4409+2752del (n.4409+2690_4409+2752del)
c.5280_5342del (p.Ala1761_Pro1781del)
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c.5301_5363del (p.Ala1768_Pro1788del)
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c.5211_5273del (p.Ala1738_Pro1758del)
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c.3206+2690_3206+2752del (n.3206+2690_3206+2752del)
c.*447+4947_*447+5009del (n.*447+4947_*447+5009del)
c.4370+4947_4370+5009del (n.4370+4947_4370+5009del)
c.5073_5135del (p.Ala1692_Pro1712del)
c.*3241_*3303del (n.*3241_*3303del)
n.2299_2361del
c.462-4433_462-4371del (n.462-4433_462-4371del)
c.4406+4947_4406+5009del (n.4406+4947_4406+5009del)
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c.5307_5369del (p.Ala1770_Pro1790del)
c.594-4433_594-4371del (n.594-4433_594-4371del)
c.4388+2690_4388+2752del (n.4388+2690_4388+2752del)
c.5079_5141del (p.Ala1694_Pro1714del)
c.5220_5282del (p.Ala1741_Pro1761del)
c.5214_5276del (p.Ala1739_Pro1759del)
c.4368-4433_4368-4371del (n.4368-4433_4368-4371del)
n.6293_6355del
n.6284_6346del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822385G>ACA207219105PCDH15c.4409+2751C>T (n.4409+2751C>T)
c.5341C>T (p.Pro1781Ser)
c.4388+5008C>T (n.4388+5008C>T)
c.3227-2155C>T
c.4368-2155C>T (n.4368-2155C>T)
c.5347C>T (p.Pro1783Ser)
c.*3296C>T (n.*3296C>T)
c.5362C>T (p.Pro1788Ser)
c.4373+2751C>T (n.4373+2751C>T)
c.5332C>T (p.Pro1778Ser)
c.5221C>T (p.Pro1741Ser)
c.5272C>T (p.Pro1758Ser)
c.4371+5007C>T (n.4371+5007C>T)
c.1306-12839C>T (n.1306-12839C>T)
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c.3206+2751C>T (n.3206+2751C>T)
c.*447+5008C>T (n.*447+5008C>T)
c.4370+5008C>T (n.4370+5008C>T)
c.5134C>T (p.Pro1712Ser)
c.*3302C>T (n.*3302C>T)
n.2360C>T
c.462-4372C>T (n.462-4372C>T)
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n.6354C>T
n.6345C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2360C=
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n.6345C=
10g.53822385G>TCA376525131PCDH15c.4409+2751C>A (n.4409+2751C>A)
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n.6354C>A
n.6345C>A
10g.53822386A=CA1910738543PCDH15c.4409+2750T= (n.4409+2750T=)
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c.4370+5007T= (n.4370+5007T=)
c.5133T= (p.Pro1711=)
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n.2359T=
c.462-4373T= (n.462-4373T=)
c.4406+5007T= (n.4406+5007T=)
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c.4367+5007T= (n.4367+5007T=)
c.5367T= (p.Pro1789=)
c.594-4373T= (n.594-4373T=)
c.4388+2750T= (n.4388+2750T=)
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n.6353T=
n.6344T=
10g.53822386A>CCA469546603PCDH15c.4409+2750T>G (n.4409+2750T>G)
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n.2359T>G
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c.5139T>G (p.Pro1713=)
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n.6353T>G
n.6344T>G
10g.53822386A>GCA469546604PCDH15c.4409+2750T>C (n.4409+2750T>C)
c.5340T>C (p.Pro1780=)
c.4388+5007T>C (n.4388+5007T>C)
c.3227-2156T>C
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c.5346T>C (p.Pro1782=)
c.*3295T>C (n.*3295T>C)
c.5361T>C (p.Pro1787=)
c.4373+2750T>C (n.4373+2750T>C)
c.5331T>C (p.Pro1777=)
c.5220T>C (p.Pro1740=)
c.5271T>C (p.Pro1757=)
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c.1306-12840T>C (n.1306-12840T>C)
c.1099-12840T>C (n.1099-12840T>C)
c.2092-12840T>C (n.2092-12840T>C)
c.3206+2750T>C (n.3206+2750T>C)
c.*447+5007T>C (n.*447+5007T>C)
c.4370+5007T>C (n.4370+5007T>C)
c.5133T>C (p.Pro1711=)
c.*3301T>C (n.*3301T>C)
n.2359T>C
c.462-4373T>C (n.462-4373T>C)
c.4406+5007T>C (n.4406+5007T>C)
c.4385+5007T>C (n.4385+5007T>C)
c.4367+5007T>C (n.4367+5007T>C)
c.5367T>C (p.Pro1789=)
c.594-4373T>C (n.594-4373T>C)
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c.5139T>C (p.Pro1713=)
c.5280T>C (p.Pro1760=)
c.5274T>C (p.Pro1758=)
c.4368-4373T>C (n.4368-4373T>C)
n.6353T>C
n.6344T>C
10g.53822386A>TCA469546605PCDH15c.4409+2750T>A (n.4409+2750T>A)
c.5340T>A (p.Pro1780=)
c.4388+5007T>A (n.4388+5007T>A)
c.3227-2156T>A
c.4368-2156T>A (n.4368-2156T>A)
c.5346T>A (p.Pro1782=)
c.*3295T>A (n.*3295T>A)
c.5361T>A (p.Pro1787=)
c.4373+2750T>A (n.4373+2750T>A)
c.5331T>A (p.Pro1777=)
c.5220T>A (p.Pro1740=)
c.5271T>A (p.Pro1757=)
c.4371+5006T>A (n.4371+5006T>A)
c.1306-12840T>A (n.1306-12840T>A)
c.1099-12840T>A (n.1099-12840T>A)
c.2092-12840T>A (n.2092-12840T>A)
c.3206+2750T>A (n.3206+2750T>A)
c.*447+5007T>A (n.*447+5007T>A)
c.4370+5007T>A (n.4370+5007T>A)
c.5133T>A (p.Pro1711=)
c.*3301T>A (n.*3301T>A)
n.2359T>A
c.462-4373T>A (n.462-4373T>A)
c.4406+5007T>A (n.4406+5007T>A)
c.4385+5007T>A (n.4385+5007T>A)
c.4367+5007T>A (n.4367+5007T>A)
c.5367T>A (p.Pro1789=)
c.594-4373T>A (n.594-4373T>A)
c.4388+2750T>A (n.4388+2750T>A)
c.5139T>A (p.Pro1713=)
c.5280T>A (p.Pro1760=)
c.5274T>A (p.Pro1758=)
c.4368-4373T>A (n.4368-4373T>A)
n.6353T>A
n.6344T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822387G>ACA376525132PCDH15c.4409+2749C>T (n.4409+2749C>T)
c.5339C>T (p.Pro1780Leu)
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c.3227-2157C>T
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c.5345C>T (p.Pro1782Leu)
c.*3294C>T (n.*3294C>T)
c.5360C>T (p.Pro1787Leu)
c.4373+2749C>T (n.4373+2749C>T)
c.5330C>T (p.Pro1777Leu)
c.5219C>T (p.Pro1740Leu)
c.5270C>T (p.Pro1757Leu)
c.4371+5005C>T (n.4371+5005C>T)
c.1306-12841C>T (n.1306-12841C>T)
c.1099-12841C>T (n.1099-12841C>T)
c.2092-12841C>T (n.2092-12841C>T)
c.3206+2749C>T (n.3206+2749C>T)
c.*447+5006C>T (n.*447+5006C>T)
c.4370+5006C>T (n.4370+5006C>T)
c.5132C>T (p.Pro1711Leu)
c.*3300C>T (n.*3300C>T)
n.2358C>T
c.462-4374C>T (n.462-4374C>T)
c.4406+5006C>T (n.4406+5006C>T)
c.4385+5006C>T (n.4385+5006C>T)
c.4367+5006C>T (n.4367+5006C>T)
c.5366C>T (p.Pro1789Leu)
c.594-4374C>T (n.594-4374C>T)
c.4388+2749C>T (n.4388+2749C>T)
c.5138C>T (p.Pro1713Leu)
c.5279C>T (p.Pro1760Leu)
c.5273C>T (p.Pro1758Leu)
c.4368-4374C>T (n.4368-4374C>T)
n.6352C>T
n.6343C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822387G>CCA376525133PCDH15c.4409+2749C>G (n.4409+2749C>G)
c.5339C>G (p.Pro1780Arg)
c.4388+5006C>G (n.4388+5006C>G)
c.3227-2157C>G
c.4368-2157C>G (n.4368-2157C>G)
c.5345C>G (p.Pro1782Arg)
c.*3294C>G (n.*3294C>G)
c.5360C>G (p.Pro1787Arg)
c.4373+2749C>G (n.4373+2749C>G)
c.5330C>G (p.Pro1777Arg)
c.5219C>G (p.Pro1740Arg)
c.5270C>G (p.Pro1757Arg)
c.4371+5005C>G (n.4371+5005C>G)
c.1306-12841C>G (n.1306-12841C>G)
c.1099-12841C>G (n.1099-12841C>G)
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c.3206+2749C>G (n.3206+2749C>G)
c.*447+5006C>G (n.*447+5006C>G)
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c.5132C>G (p.Pro1711Arg)
c.*3300C>G (n.*3300C>G)
n.2358C>G
c.462-4374C>G (n.462-4374C>G)
c.4406+5006C>G (n.4406+5006C>G)
c.4385+5006C>G (n.4385+5006C>G)
c.4367+5006C>G (n.4367+5006C>G)
c.5366C>G (p.Pro1789Arg)
c.594-4374C>G (n.594-4374C>G)
c.4388+2749C>G (n.4388+2749C>G)
c.5138C>G (p.Pro1713Arg)
c.5279C>G (p.Pro1760Arg)
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n.6352C>G
n.6343C>G
 ClinVar dbSNP
10g.53822387G=CA1910738551PCDH15c.4409+2749C= (n.4409+2749C=)
c.5339C= (p.Pro1780=)
c.4388+5006C= (n.4388+5006C=)
c.3227-2157C=
c.4368-2157C= (n.4368-2157C=)
c.5345C= (p.Pro1782=)
c.*3294C= (n.*3294C=)
c.5360C= (p.Pro1787=)
c.4373+2749C= (n.4373+2749C=)
c.5330C= (p.Pro1777=)
c.5219C= (p.Pro1740=)
c.5270C= (p.Pro1757=)
c.4371+5005C= (n.4371+5005C=)
c.1306-12841C= (n.1306-12841C=)
c.1099-12841C= (n.1099-12841C=)
c.2092-12841C= (n.2092-12841C=)
c.3206+2749C= (n.3206+2749C=)
c.*447+5006C= (n.*447+5006C=)
c.4370+5006C= (n.4370+5006C=)
c.5132C= (p.Pro1711=)
c.*3300C= (n.*3300C=)
n.2358C=
c.462-4374C= (n.462-4374C=)
c.4406+5006C= (n.4406+5006C=)
c.4385+5006C= (n.4385+5006C=)
c.4367+5006C= (n.4367+5006C=)
c.5366C= (p.Pro1789=)
c.594-4374C= (n.594-4374C=)
c.4388+2749C= (n.4388+2749C=)
c.5138C= (p.Pro1713=)
c.5279C= (p.Pro1760=)
c.5273C= (p.Pro1758=)
c.4368-4374C= (n.4368-4374C=)
n.6352C=
n.6343C=
10g.53822387G>TCA376525134PCDH15c.4409+2749C>A (n.4409+2749C>A)
c.5339C>A (p.Pro1780His)
c.4388+5006C>A (n.4388+5006C>A)
c.3227-2157C>A
c.4368-2157C>A (n.4368-2157C>A)
c.5345C>A (p.Pro1782His)
c.*3294C>A (n.*3294C>A)
c.5360C>A (p.Pro1787His)
c.4373+2749C>A (n.4373+2749C>A)
c.5330C>A (p.Pro1777His)
c.5219C>A (p.Pro1740His)
c.5270C>A (p.Pro1757His)
c.4371+5005C>A (n.4371+5005C>A)
c.1306-12841C>A (n.1306-12841C>A)
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c.2092-12841C>A (n.2092-12841C>A)
c.3206+2749C>A (n.3206+2749C>A)
c.*447+5006C>A (n.*447+5006C>A)
c.4370+5006C>A (n.4370+5006C>A)
c.5132C>A (p.Pro1711His)
c.*3300C>A (n.*3300C>A)
n.2358C>A
c.462-4374C>A (n.462-4374C>A)
c.4406+5006C>A (n.4406+5006C>A)
c.4385+5006C>A (n.4385+5006C>A)
c.4367+5006C>A (n.4367+5006C>A)
c.5366C>A (p.Pro1789His)
c.594-4374C>A (n.594-4374C>A)
c.4388+2749C>A (n.4388+2749C>A)
c.5138C>A (p.Pro1713His)
c.5279C>A (p.Pro1760His)
c.5273C>A (p.Pro1758His)
c.4368-4374C>A (n.4368-4374C>A)
n.6352C>A
n.6343C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822388_53822391delCA2788035354PCDH15c.4409+2746_4409+2749del (n.4409+2746_4409+2749del)
c.5336_5339del (p.Pro1779LeufsTer?)
c.4388+5003_4388+5006del (n.4388+5003_4388+5006del)
c.3227-2160_3227-2157del
c.4368-2160_4368-2157del (n.4368-2160_4368-2157del)
c.5342_5345del (p.Pro1781LeufsTer?)
c.*3291_*3294del (n.*3291_*3294del)
c.5357_5360del (p.Pro1786LeufsTer?)
c.4373+2746_4373+2749del (n.4373+2746_4373+2749del)
c.5327_5330del (p.Pro1776LeufsTer?)
c.5216_5219del (p.Pro1739LeufsTer?)
c.5267_5270del (p.Pro1756LeufsTer?)
c.4371+5002_4371+5005del (n.4371+5002_4371+5005del)
c.1306-12844_1306-12841del (n.1306-12844_1306-12841del)
c.1099-12844_1099-12841del (n.1099-12844_1099-12841del)
c.2092-12844_2092-12841del (n.2092-12844_2092-12841del)
c.3206+2746_3206+2749del (n.3206+2746_3206+2749del)
c.*447+5003_*447+5006del (n.*447+5003_*447+5006del)
c.4370+5003_4370+5006del (n.4370+5003_4370+5006del)
c.5129_5132del (p.Pro1710LeufsTer?)
c.*3297_*3300del (n.*3297_*3300del)
n.2355_2358del
c.462-4377_462-4374del (n.462-4377_462-4374del)
c.4406+5003_4406+5006del (n.4406+5003_4406+5006del)
c.4385+5003_4385+5006del (n.4385+5003_4385+5006del)
c.4367+5003_4367+5006del (n.4367+5003_4367+5006del)
c.5363_5366del (p.Pro1788LeufsTer?)
c.594-4377_594-4374del (n.594-4377_594-4374del)
c.4388+2746_4388+2749del (n.4388+2746_4388+2749del)
c.5135_5138del (p.Pro1712LeufsTer?)
c.5276_5279del (p.Pro1759LeufsTer?)
c.5270_5273del (p.Pro1757LeufsTer?)
c.4368-4377_4368-4374del (n.4368-4377_4368-4374del)
n.6349_6352del
n.6340_6343del
10g.53822388G>ACA376525135PCDH15c.4409+2748C>T (n.4409+2748C>T)
c.5338C>T (p.Pro1780Ser)
c.4388+5005C>T (n.4388+5005C>T)
c.3227-2158C>T
c.4368-2158C>T (n.4368-2158C>T)
c.5344C>T (p.Pro1782Ser)
c.*3293C>T (n.*3293C>T)
c.5359C>T (p.Pro1787Ser)
c.4373+2748C>T (n.4373+2748C>T)
c.5329C>T (p.Pro1777Ser)
c.5218C>T (p.Pro1740Ser)
c.5269C>T (p.Pro1757Ser)
c.4371+5004C>T (n.4371+5004C>T)
c.1306-12842C>T (n.1306-12842C>T)
c.1099-12842C>T (n.1099-12842C>T)
c.2092-12842C>T (n.2092-12842C>T)
c.3206+2748C>T (n.3206+2748C>T)
c.*447+5005C>T (n.*447+5005C>T)
c.4370+5005C>T (n.4370+5005C>T)
c.5131C>T (p.Pro1711Ser)
c.*3299C>T (n.*3299C>T)
n.2357C>T
c.462-4375C>T (n.462-4375C>T)
c.4406+5005C>T (n.4406+5005C>T)
c.4385+5005C>T (n.4385+5005C>T)
c.4367+5005C>T (n.4367+5005C>T)
c.5365C>T (p.Pro1789Ser)
c.594-4375C>T (n.594-4375C>T)
c.4388+2748C>T (n.4388+2748C>T)
c.5137C>T (p.Pro1713Ser)
c.5278C>T (p.Pro1760Ser)
c.5272C>T (p.Pro1758Ser)
c.4368-4375C>T (n.4368-4375C>T)
n.6351C>T
n.6342C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822388G>CCA376525136PCDH15c.4409+2748C>G (n.4409+2748C>G)
c.5338C>G (p.Pro1780Ala)
c.4388+5005C>G (n.4388+5005C>G)
c.3227-2158C>G
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c.5344C>G (p.Pro1782Ala)
c.*3293C>G (n.*3293C>G)
c.5359C>G (p.Pro1787Ala)
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c.5329C>G (p.Pro1777Ala)
c.5218C>G (p.Pro1740Ala)
c.5269C>G (p.Pro1757Ala)
c.4371+5004C>G (n.4371+5004C>G)
c.1306-12842C>G (n.1306-12842C>G)
c.1099-12842C>G (n.1099-12842C>G)
c.2092-12842C>G (n.2092-12842C>G)
c.3206+2748C>G (n.3206+2748C>G)
c.*447+5005C>G (n.*447+5005C>G)
c.4370+5005C>G (n.4370+5005C>G)
c.5131C>G (p.Pro1711Ala)
c.*3299C>G (n.*3299C>G)
n.2357C>G
c.462-4375C>G (n.462-4375C>G)
c.4406+5005C>G (n.4406+5005C>G)
c.4385+5005C>G (n.4385+5005C>G)
c.4367+5005C>G (n.4367+5005C>G)
c.5365C>G (p.Pro1789Ala)
c.594-4375C>G (n.594-4375C>G)
c.4388+2748C>G (n.4388+2748C>G)
c.5137C>G (p.Pro1713Ala)
c.5278C>G (p.Pro1760Ala)
c.5272C>G (p.Pro1758Ala)
c.4368-4375C>G (n.4368-4375C>G)
n.6351C>G
n.6342C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822388G=CA1910738558PCDH15c.4409+2748C= (n.4409+2748C=)
c.5338C= (p.Pro1780=)
c.4388+5005C= (n.4388+5005C=)
c.3227-2158C=
c.4368-2158C= (n.4368-2158C=)
c.5344C= (p.Pro1782=)
c.*3293C= (n.*3293C=)
c.5359C= (p.Pro1787=)
c.4373+2748C= (n.4373+2748C=)
c.5329C= (p.Pro1777=)
c.5218C= (p.Pro1740=)
c.5269C= (p.Pro1757=)
c.4371+5004C= (n.4371+5004C=)
c.1306-12842C= (n.1306-12842C=)
c.1099-12842C= (n.1099-12842C=)
c.2092-12842C= (n.2092-12842C=)
c.3206+2748C= (n.3206+2748C=)
c.*447+5005C= (n.*447+5005C=)
c.4370+5005C= (n.4370+5005C=)
c.5131C= (p.Pro1711=)
c.*3299C= (n.*3299C=)
n.2357C=
c.462-4375C= (n.462-4375C=)
c.4406+5005C= (n.4406+5005C=)
c.4385+5005C= (n.4385+5005C=)
c.4367+5005C= (n.4367+5005C=)
c.5365C= (p.Pro1789=)
c.594-4375C= (n.594-4375C=)
c.4388+2748C= (n.4388+2748C=)
c.5137C= (p.Pro1713=)
c.5278C= (p.Pro1760=)
c.5272C= (p.Pro1758=)
c.4368-4375C= (n.4368-4375C=)
n.6351C=
n.6342C=
10g.53822388G>TCA5505066PCDH15c.4409+2748C>A (n.4409+2748C>A)
c.5338C>A (p.Pro1780Thr)
c.4388+5005C>A (n.4388+5005C>A)
c.3227-2158C>A
c.4368-2158C>A (n.4368-2158C>A)
c.5344C>A (p.Pro1782Thr)
c.*3293C>A (n.*3293C>A)
c.5359C>A (p.Pro1787Thr)
c.4373+2748C>A (n.4373+2748C>A)
c.5329C>A (p.Pro1777Thr)
c.5218C>A (p.Pro1740Thr)
c.5269C>A (p.Pro1757Thr)
c.4371+5004C>A (n.4371+5004C>A)
c.1306-12842C>A (n.1306-12842C>A)
c.1099-12842C>A (n.1099-12842C>A)
c.2092-12842C>A (n.2092-12842C>A)
c.3206+2748C>A (n.3206+2748C>A)
c.*447+5005C>A (n.*447+5005C>A)
c.4370+5005C>A (n.4370+5005C>A)
c.5131C>A (p.Pro1711Thr)
c.*3299C>A (n.*3299C>A)
n.2357C>A
c.462-4375C>A (n.462-4375C>A)
c.4406+5005C>A (n.4406+5005C>A)
c.4385+5005C>A (n.4385+5005C>A)
c.4367+5005C>A (n.4367+5005C>A)
c.5365C>A (p.Pro1789Thr)
c.594-4375C>A (n.594-4375C>A)
c.4388+2748C>A (n.4388+2748C>A)
c.5137C>A (p.Pro1713Thr)
c.5278C>A (p.Pro1760Thr)
c.5272C>A (p.Pro1758Thr)
c.4368-4375C>A (n.4368-4375C>A)
n.6351C>A
n.6342C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822389_53822390delCA912970184PCDH15c.4409+2747_4409+2748del (n.4409+2747_4409+2748del)
c.5337_5338del (p.Pro1780SerfsTer?)
c.4388+5004_4388+5005del (n.4388+5004_4388+5005del)
c.3227-2159_3227-2158del
c.4368-2159_4368-2158del (n.4368-2159_4368-2158del)
c.5343_5344del (p.Pro1782SerfsTer?)
c.*3292_*3293del (n.*3292_*3293del)
c.5358_5359del (p.Pro1787SerfsTer?)
c.4373+2747_4373+2748del (n.4373+2747_4373+2748del)
c.5328_5329del (p.Pro1777SerfsTer?)
c.5217_5218del (p.Pro1740SerfsTer?)
c.5268_5269del (p.Pro1757SerfsTer?)
c.4371+5003_4371+5004del (n.4371+5003_4371+5004del)
c.1306-12843_1306-12842del (n.1306-12843_1306-12842del)
c.1099-12843_1099-12842del (n.1099-12843_1099-12842del)
c.2092-12843_2092-12842del (n.2092-12843_2092-12842del)
c.3206+2747_3206+2748del (n.3206+2747_3206+2748del)
c.*447+5004_*447+5005del (n.*447+5004_*447+5005del)
c.4370+5004_4370+5005del (n.4370+5004_4370+5005del)
c.5130_5131del (p.Pro1711SerfsTer?)
c.*3298_*3299del (n.*3298_*3299del)
n.2356_2357del
c.462-4376_462-4375del (n.462-4376_462-4375del)
c.4406+5004_4406+5005del (n.4406+5004_4406+5005del)
c.4385+5004_4385+5005del (n.4385+5004_4385+5005del)
c.4367+5004_4367+5005del (n.4367+5004_4367+5005del)
c.5364_5365del (p.Pro1789SerfsTer?)
c.594-4376_594-4375del (n.594-4376_594-4375del)
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 dbSNP
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c.5336del (p.Pro1779LeufsTer?)
c.4388+5003del (n.4388+5003del)
c.3227-2160del
c.4368-2160del (n.4368-2160del)
c.5342del (p.Pro1781LeufsTer?)
c.*3291del (n.*3291del)
c.5357del (p.Pro1786LeufsTer?)
c.4373+2746del (n.4373+2746del)
c.5327del (p.Pro1776LeufsTer?)
c.5216del (p.Pro1739LeufsTer?)
c.5267del (p.Pro1756LeufsTer?)
c.4371+5002del (n.4371+5002del)
c.1306-12844del (n.1306-12844del)
c.1099-12844del (n.1099-12844del)
c.2092-12844del (n.2092-12844del)
c.3206+2746del (n.3206+2746del)
c.*447+5003del (n.*447+5003del)
c.4370+5003del (n.4370+5003del)
c.5129del (p.Pro1710LeufsTer?)
c.*3297del (n.*3297del)
n.2355del
c.462-4377del (n.462-4377del)
c.4406+5003del (n.4406+5003del)
c.4385+5003del (n.4385+5003del)
c.4367+5003del (n.4367+5003del)
c.5363del (p.Pro1788LeufsTer?)
c.594-4377del (n.594-4377del)
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c.5135del (p.Pro1712LeufsTer?)
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c.5270del (p.Pro1757LeufsTer?)
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n.6349del
n.6340del
 ClinVar dbSNP
10g.53822390_53822399delinsGGACAAAAAACA1910738588PCDH15c.4409+2737_4409+2746delinsTTTTTTGTCC (n.4409+2737_4409+2746delinsTTTTTTGTCC)
c.5327_5336delinsTTTTTTGTCC (p.Leu1776=)
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c.3227-2169_3227-2160delinsTTTTTTGTCC
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c.4370+4994_4370+5003delinsTTTTTTGTCC (n.4370+4994_4370+5003delinsTTTTTTGTCC)
c.5120_5129delinsTTTTTTGTCC (p.Leu1707=)
c.*3288_*3297delinsTTTTTTGTCC (n.*3288_*3297delinsTTTTTTGTCC)
n.2346_2355delinsTTTTTTGTCC
c.462-4386_462-4377delinsTTTTTTGTCC (n.462-4386_462-4377delinsTTTTTTGTCC)
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c.5354_5363delinsTTTTTTGTCC (p.Leu1785=)
c.594-4386_594-4377delinsTTTTTTGTCC (n.594-4386_594-4377delinsTTTTTTGTCC)
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c.5126_5135delinsTTTTTTGTCC (p.Leu1709=)
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n.6340_6349delinsTTTTTTGTCC
n.6331_6340delinsTTTTTTGTCC
10g.53822391G>ACA376525139PCDH15c.4409+2745C>T (n.4409+2745C>T)
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n.2354C>T
c.462-4378C>T (n.462-4378C>T)
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n.6348C>T
n.6339C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822391G>CCA376525141PCDH15c.4409+2745C>G (n.4409+2745C>G)
c.5335C>G (p.Pro1779Ala)
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n.6348C>G
n.6339C>G
10g.53822391G=CA1910738598PCDH15c.4409+2745C= (n.4409+2745C=)
c.5335C= (p.Pro1779=)
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n.6339C=
10g.53822391G>TCA376525140PCDH15c.4409+2745C>A (n.4409+2745C>A)
c.5335C>A (p.Pro1779Thr)
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c.4368-2161C>A (n.4368-2161C>A)
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c.5326C>A (p.Pro1776Thr)
c.5215C>A (p.Pro1739Thr)
c.5266C>A (p.Pro1756Thr)
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c.*447+5002C>A (n.*447+5002C>A)
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c.5128C>A (p.Pro1710Thr)
c.*3296C>A (n.*3296C>A)
n.2354C>A
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c.5362C>A (p.Pro1788Thr)
c.594-4378C>A (n.594-4378C>A)
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c.5275C>A (p.Pro1759Thr)
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n.6348C>A
n.6339C>A
10g.53822393_53822401delCA138463PCDH15c.4409+2737_4409+2745del (n.4409+2737_4409+2745del)
c.5327_5335del (p.Leu1776_Cys1778del)
c.4388+4994_4388+5002del (n.4388+4994_4388+5002del)
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c.*3282_*3290del (n.*3282_*3290del)
c.5348_5356del (p.Leu1783_Cys1785del)
c.4373+2737_4373+2745del (n.4373+2737_4373+2745del)
c.5318_5326del (p.Leu1773_Cys1775del)
c.5207_5215del (p.Leu1736_Cys1738del)
c.5258_5266del (p.Leu1753_Cys1755del)
c.4371+4993_4371+5001del (n.4371+4993_4371+5001del)
c.1306-12853_1306-12845del (n.1306-12853_1306-12845del)
c.1099-12853_1099-12845del (n.1099-12853_1099-12845del)
c.2092-12853_2092-12845del (n.2092-12853_2092-12845del)
c.3206+2737_3206+2745del (n.3206+2737_3206+2745del)
c.*447+4994_*447+5002del (n.*447+4994_*447+5002del)
c.4370+4994_4370+5002del (n.4370+4994_4370+5002del)
c.5120_5128del (p.Leu1707_Cys1709del)
c.*3288_*3296del (n.*3288_*3296del)
n.2346_2354del
c.462-4386_462-4378del (n.462-4386_462-4378del)
c.4406+4994_4406+5002del (n.4406+4994_4406+5002del)
c.4385+4994_4385+5002del (n.4385+4994_4385+5002del)
c.4367+4994_4367+5002del (n.4367+4994_4367+5002del)
c.5354_5362del (p.Leu1785_Cys1787del)
c.594-4386_594-4378del (n.594-4386_594-4378del)
c.4388+2737_4388+2745del (n.4388+2737_4388+2745del)
c.5126_5134del (p.Leu1709_Cys1711del)
c.5267_5275del (p.Leu1756_Cys1758del)
c.5261_5269del (p.Leu1754_Cys1756del)
c.4368-4386_4368-4378del (n.4368-4386_4368-4378del)
n.6340_6348del
n.6331_6339del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822392A=CA1910738612PCDH15c.4409+2744T= (n.4409+2744T=)
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c.5355T= (p.Cys1785=)
c.4373+2744T= (n.4373+2744T=)
c.5325T= (p.Cys1775=)
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c.5265T= (p.Cys1755=)
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c.1306-12846T= (n.1306-12846T=)
c.1099-12846T= (n.1099-12846T=)
c.2092-12846T= (n.2092-12846T=)
c.3206+2744T= (n.3206+2744T=)
c.*447+5001T= (n.*447+5001T=)
c.4370+5001T= (n.4370+5001T=)
c.5127T= (p.Cys1709=)
c.*3295T= (n.*3295T=)
n.2353T=
c.462-4379T= (n.462-4379T=)
c.4406+5001T= (n.4406+5001T=)
c.4385+5001T= (n.4385+5001T=)
c.4367+5001T= (n.4367+5001T=)
c.5361T= (p.Cys1787=)
c.594-4379T= (n.594-4379T=)
c.4388+2744T= (n.4388+2744T=)
c.5133T= (p.Cys1711=)
c.5274T= (p.Cys1758=)
c.5268T= (p.Cys1756=)
c.4368-4379T= (n.4368-4379T=)
n.6347T=
n.6338T=
10g.53822392A>CCA376525142PCDH15c.4409+2744T>G (n.4409+2744T>G)
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c.*447+5001T>G (n.*447+5001T>G)
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n.6347T>G
n.6338T>G
10g.53822392A>GCA177581PCDH15c.4409+2744T>C (n.4409+2744T>C)
c.5334T>C (p.Cys1778=)
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c.5340T>C (p.Cys1780=)
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c.5355T>C (p.Cys1785=)
c.4373+2744T>C (n.4373+2744T>C)
c.5325T>C (p.Cys1775=)
c.5214T>C (p.Cys1738=)
c.5265T>C (p.Cys1755=)
c.4371+5000T>C (n.4371+5000T>C)
c.1306-12846T>C (n.1306-12846T>C)
c.1099-12846T>C (n.1099-12846T>C)
c.2092-12846T>C (n.2092-12846T>C)
c.3206+2744T>C (n.3206+2744T>C)
c.*447+5001T>C (n.*447+5001T>C)
c.4370+5001T>C (n.4370+5001T>C)
c.5127T>C (p.Cys1709=)
c.*3295T>C (n.*3295T>C)
n.2353T>C
c.462-4379T>C (n.462-4379T>C)
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c.5361T>C (p.Cys1787=)
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c.5133T>C (p.Cys1711=)
c.5274T>C (p.Cys1758=)
c.5268T>C (p.Cys1756=)
c.4368-4379T>C (n.4368-4379T>C)
n.6347T>C
n.6338T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822392A>TCA376525143PCDH15c.4409+2744T>A (n.4409+2744T>A)
c.5334T>A (p.Cys1778Ter)
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c.3227-2162T>A
c.4368-2162T>A (n.4368-2162T>A)
c.5340T>A (p.Cys1780Ter)
c.*3289T>A (n.*3289T>A)
c.5355T>A (p.Cys1785Ter)
c.4373+2744T>A (n.4373+2744T>A)
c.5325T>A (p.Cys1775Ter)
c.5214T>A (p.Cys1738Ter)
c.5265T>A (p.Cys1755Ter)
c.4371+5000T>A (n.4371+5000T>A)
c.1306-12846T>A (n.1306-12846T>A)
c.1099-12846T>A (n.1099-12846T>A)
c.2092-12846T>A (n.2092-12846T>A)
c.3206+2744T>A (n.3206+2744T>A)
c.*447+5001T>A (n.*447+5001T>A)
c.4370+5001T>A (n.4370+5001T>A)
c.5127T>A (p.Cys1709Ter)
c.*3295T>A (n.*3295T>A)
n.2353T>A
c.462-4379T>A (n.462-4379T>A)
c.4406+5001T>A (n.4406+5001T>A)
c.4385+5001T>A (n.4385+5001T>A)
c.4367+5001T>A (n.4367+5001T>A)
c.5361T>A (p.Cys1787Ter)
c.594-4379T>A (n.594-4379T>A)
c.4388+2744T>A (n.4388+2744T>A)
c.5133T>A (p.Cys1711Ter)
c.5274T>A (p.Cys1758Ter)
c.5268T>A (p.Cys1756Ter)
c.4368-4379T>A (n.4368-4379T>A)
n.6347T>A
n.6338T>A
10g.53822393delCA2573145194PCDH15c.4409+2743del (n.4409+2743del)
c.5333del (p.Cys1778PhefsTer?)
c.4388+5000del (n.4388+5000del)
c.3227-2163del
c.4368-2163del (n.4368-2163del)
c.5339del (p.Cys1780PhefsTer?)
c.*3288del (n.*3288del)
c.5354del (p.Cys1785PhefsTer?)
c.4373+2743del (n.4373+2743del)
c.5324del (p.Cys1775PhefsTer?)
c.5213del (p.Cys1738PhefsTer?)
c.5264del (p.Cys1755PhefsTer?)
c.4371+4999del (n.4371+4999del)
c.1306-12847del (n.1306-12847del)
c.1099-12847del (n.1099-12847del)
c.2092-12847del (n.2092-12847del)
c.3206+2743del (n.3206+2743del)
c.*447+5000del (n.*447+5000del)
c.4370+5000del (n.4370+5000del)
c.5126del (p.Cys1709PhefsTer?)
c.*3294del (n.*3294del)
n.2352del
c.462-4380del (n.462-4380del)
c.4406+5000del (n.4406+5000del)
c.4385+5000del (n.4385+5000del)
c.4367+5000del (n.4367+5000del)
c.5360del (p.Cys1787PhefsTer?)
c.594-4380del (n.594-4380del)
c.4388+2743del (n.4388+2743del)
c.5132del (p.Cys1711PhefsTer?)
c.5273del (p.Cys1758PhefsTer?)
c.5267del (p.Cys1756PhefsTer?)
c.4368-4380del (n.4368-4380del)
n.6346del
n.6337del
 ClinVar dbSNP
10g.53822393C>ACA376525144PCDH15c.4409+2743G>T (n.4409+2743G>T)
c.5333G>T (p.Cys1778Phe)
c.4388+5000G>T (n.4388+5000G>T)
c.3227-2163G>T
c.4368-2163G>T (n.4368-2163G>T)
c.5339G>T (p.Cys1780Phe)
c.*3288G>T (n.*3288G>T)
c.5354G>T (p.Cys1785Phe)
c.4373+2743G>T (n.4373+2743G>T)
c.5324G>T (p.Cys1775Phe)
c.5213G>T (p.Cys1738Phe)
c.5264G>T (p.Cys1755Phe)
c.4371+4999G>T (n.4371+4999G>T)
c.1306-12847G>T (n.1306-12847G>T)
c.1099-12847G>T (n.1099-12847G>T)
c.2092-12847G>T (n.2092-12847G>T)
c.3206+2743G>T (n.3206+2743G>T)
c.*447+5000G>T (n.*447+5000G>T)
c.4370+5000G>T (n.4370+5000G>T)
c.5126G>T (p.Cys1709Phe)
c.*3294G>T (n.*3294G>T)
n.2352G>T
c.462-4380G>T (n.462-4380G>T)
c.4406+5000G>T (n.4406+5000G>T)
c.4385+5000G>T (n.4385+5000G>T)
c.4367+5000G>T (n.4367+5000G>T)
c.5360G>T (p.Cys1787Phe)
c.594-4380G>T (n.594-4380G>T)
c.4388+2743G>T (n.4388+2743G>T)
c.5132G>T (p.Cys1711Phe)
c.5273G>T (p.Cys1758Phe)
c.5267G>T (p.Cys1756Phe)
c.4368-4380G>T (n.4368-4380G>T)
n.6346G>T
n.6337G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822393C=CA1910738621PCDH15c.4409+2743G= (n.4409+2743G=)
c.5333G= (p.Cys1778=)
c.4388+5000G= (n.4388+5000G=)
c.3227-2163G=
c.4368-2163G= (n.4368-2163G=)
c.5339G= (p.Cys1780=)
c.*3288G= (n.*3288G=)
c.5354G= (p.Cys1785=)
c.4373+2743G= (n.4373+2743G=)
c.5324G= (p.Cys1775=)
c.5213G= (p.Cys1738=)
c.5264G= (p.Cys1755=)
c.4371+4999G= (n.4371+4999G=)
c.1306-12847G= (n.1306-12847G=)
c.1099-12847G= (n.1099-12847G=)
c.2092-12847G= (n.2092-12847G=)
c.3206+2743G= (n.3206+2743G=)
c.*447+5000G= (n.*447+5000G=)
c.4370+5000G= (n.4370+5000G=)
c.5126G= (p.Cys1709=)
c.*3294G= (n.*3294G=)
n.2352G=
c.462-4380G= (n.462-4380G=)
c.4406+5000G= (n.4406+5000G=)
c.4385+5000G= (n.4385+5000G=)
c.4367+5000G= (n.4367+5000G=)
c.5360G= (p.Cys1787=)
c.594-4380G= (n.594-4380G=)
c.4388+2743G= (n.4388+2743G=)
c.5132G= (p.Cys1711=)
c.5273G= (p.Cys1758=)
c.5267G= (p.Cys1756=)
c.4368-4380G= (n.4368-4380G=)
n.6346G=
n.6337G=
10g.53822393C>GCA207219133PCDH15c.4409+2743G>C (n.4409+2743G>C)
c.5333G>C (p.Cys1778Ser)
c.4388+5000G>C (n.4388+5000G>C)
c.3227-2163G>C
c.4368-2163G>C (n.4368-2163G>C)
c.5339G>C (p.Cys1780Ser)
c.*3288G>C (n.*3288G>C)
c.5354G>C (p.Cys1785Ser)
c.4373+2743G>C (n.4373+2743G>C)
c.5324G>C (p.Cys1775Ser)
c.5213G>C (p.Cys1738Ser)
c.5264G>C (p.Cys1755Ser)
c.4371+4999G>C (n.4371+4999G>C)
c.1306-12847G>C (n.1306-12847G>C)
c.1099-12847G>C (n.1099-12847G>C)
c.2092-12847G>C (n.2092-12847G>C)
c.3206+2743G>C (n.3206+2743G>C)
c.*447+5000G>C (n.*447+5000G>C)
c.4370+5000G>C (n.4370+5000G>C)
c.5126G>C (p.Cys1709Ser)
c.*3294G>C (n.*3294G>C)
n.2352G>C
c.462-4380G>C (n.462-4380G>C)
c.4406+5000G>C (n.4406+5000G>C)
c.4385+5000G>C (n.4385+5000G>C)
c.4367+5000G>C (n.4367+5000G>C)
c.5360G>C (p.Cys1787Ser)
c.594-4380G>C (n.594-4380G>C)
c.4388+2743G>C (n.4388+2743G>C)
c.5132G>C (p.Cys1711Ser)
c.5273G>C (p.Cys1758Ser)
c.5267G>C (p.Cys1756Ser)
c.4368-4380G>C (n.4368-4380G>C)
n.6346G>C
n.6337G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822393C>TCA376525145PCDH15c.4409+2743G>A (n.4409+2743G>A)
c.5333G>A (p.Cys1778Tyr)
c.4388+5000G>A (n.4388+5000G>A)
c.3227-2163G>A
c.4368-2163G>A (n.4368-2163G>A)
c.5339G>A (p.Cys1780Tyr)
c.*3288G>A (n.*3288G>A)
c.5354G>A (p.Cys1785Tyr)
c.4373+2743G>A (n.4373+2743G>A)
c.5324G>A (p.Cys1775Tyr)
c.5213G>A (p.Cys1738Tyr)
c.5264G>A (p.Cys1755Tyr)
c.4371+4999G>A (n.4371+4999G>A)
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c.2092-12847G>A (n.2092-12847G>A)
c.3206+2743G>A (n.3206+2743G>A)
c.*447+5000G>A (n.*447+5000G>A)
c.4370+5000G>A (n.4370+5000G>A)
c.5126G>A (p.Cys1709Tyr)
c.*3294G>A (n.*3294G>A)
n.2352G>A
c.462-4380G>A (n.462-4380G>A)
c.4406+5000G>A (n.4406+5000G>A)
c.4385+5000G>A (n.4385+5000G>A)
c.4367+5000G>A (n.4367+5000G>A)
c.5360G>A (p.Cys1787Tyr)
c.594-4380G>A (n.594-4380G>A)
c.4388+2743G>A (n.4388+2743G>A)
c.5132G>A (p.Cys1711Tyr)
c.5273G>A (p.Cys1758Tyr)
c.5267G>A (p.Cys1756Tyr)
c.4368-4380G>A (n.4368-4380G>A)
n.6346G>A
n.6337G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822393dupCA912970185PCDH15c.4409+2743dup (n.4409+2743dup)
c.5333dup (p.Cys1778TrpfsTer?)
c.4388+5000dup (n.4388+5000dup)
c.3227-2163dup
c.4368-2163dup (n.4368-2163dup)
c.5339dup (p.Cys1780TrpfsTer?)
c.*3288dup (n.*3288dup)
c.5354dup (p.Cys1785TrpfsTer?)
c.4373+2743dup (n.4373+2743dup)
c.5324dup (p.Cys1775TrpfsTer?)
c.5213dup (p.Cys1738TrpfsTer?)
c.5264dup (p.Cys1755TrpfsTer?)
c.4371+4999dup (n.4371+4999dup)
c.1306-12847dup (n.1306-12847dup)
c.1099-12847dup (n.1099-12847dup)
c.2092-12847dup (n.2092-12847dup)
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c.*447+5000dup (n.*447+5000dup)
c.4370+5000dup (n.4370+5000dup)
c.5126dup (p.Cys1709TrpfsTer?)
c.*3294dup (n.*3294dup)
n.2352dup
c.462-4380dup (n.462-4380dup)
c.4406+5000dup (n.4406+5000dup)
c.4385+5000dup (n.4385+5000dup)
c.4367+5000dup (n.4367+5000dup)
c.5360dup (p.Cys1787TrpfsTer?)
c.594-4380dup (n.594-4380dup)
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Number of alleles fetched