| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.53822245G>A | CA469546378 | PCDH15 | c.4409+2891C>T (n.4409+2891C>T) c.5481C>T (p.Cys1827=) c.4388+5148C>T (n.4388+5148C>T) c.3227-2015C>T c.4368-2015C>T (n.4368-2015C>T) c.5487C>T (p.Cys1829=) c.*3436C>T (n.*3436C>T) c.5502C>T (p.Cys1834=) c.4373+2891C>T (n.4373+2891C>T) c.5472C>T (p.Cys1824=) c.5361C>T (p.Cys1787=) c.5412C>T (p.Cys1804=) c.4371+5147C>T (n.4371+5147C>T) c.1306-12699C>T (n.1306-12699C>T) c.1099-12699C>T (n.1099-12699C>T) c.2092-12699C>T (n.2092-12699C>T) c.3206+2891C>T (n.3206+2891C>T) c.*447+5148C>T (n.*447+5148C>T) c.4370+5148C>T (n.4370+5148C>T) c.5274C>T (p.Cys1758=) c.*3442C>T (n.*3442C>T) n.2500C>T c.462-4232C>T (n.462-4232C>T) c.4406+5148C>T (n.4406+5148C>T) c.4385+5148C>T (n.4385+5148C>T) c.4367+5148C>T (n.4367+5148C>T) c.5508C>T (p.Cys1836=) c.594-4232C>T (n.594-4232C>T) c.4388+2891C>T (n.4388+2891C>T) c.5280C>T (p.Cys1760=) c.5421C>T (p.Cys1807=) c.5415C>T (p.Cys1805=) c.4368-4232C>T (n.4368-4232C>T) n.6494C>T n.6485C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
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| 10 | g.53822245G>T | CA376524872 | PCDH15 | c.4409+2891C>A (n.4409+2891C>A) c.5481C>A (p.Cys1827Ter) c.4388+5148C>A (n.4388+5148C>A) c.3227-2015C>A c.4368-2015C>A (n.4368-2015C>A) c.5487C>A (p.Cys1829Ter) c.*3436C>A (n.*3436C>A) c.5502C>A (p.Cys1834Ter) c.4373+2891C>A (n.4373+2891C>A) c.5472C>A (p.Cys1824Ter) c.5361C>A (p.Cys1787Ter) c.5412C>A (p.Cys1804Ter) c.4371+5147C>A (n.4371+5147C>A) c.1306-12699C>A (n.1306-12699C>A) c.1099-12699C>A (n.1099-12699C>A) c.2092-12699C>A (n.2092-12699C>A) c.3206+2891C>A (n.3206+2891C>A) c.*447+5148C>A (n.*447+5148C>A) c.4370+5148C>A (n.4370+5148C>A) c.5274C>A (p.Cys1758Ter) c.*3442C>A (n.*3442C>A) n.2500C>A c.462-4232C>A (n.462-4232C>A) c.4406+5148C>A (n.4406+5148C>A) c.4385+5148C>A (n.4385+5148C>A) c.4367+5148C>A (n.4367+5148C>A) c.5508C>A (p.Cys1836Ter) c.594-4232C>A (n.594-4232C>A) c.4388+2891C>A (n.4388+2891C>A) c.5280C>A (p.Cys1760Ter) c.5421C>A (p.Cys1807Ter) c.5415C>A (p.Cys1805Ter) c.4368-4232C>A (n.4368-4232C>A) n.6494C>A n.6485C>A | ClinVar |
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| 10 | g.53822256A>C | CA376524894 | PCDH15 | c.4409+2880T>G (n.4409+2880T>G) c.5470T>G (p.Ser1824Ala) c.4388+5137T>G (n.4388+5137T>G) c.3227-2026T>G c.4368-2026T>G (n.4368-2026T>G) c.5476T>G (p.Ser1826Ala) c.*3425T>G (n.*3425T>G) c.5491T>G (p.Ser1831Ala) c.4373+2880T>G (n.4373+2880T>G) c.5461T>G (p.Ser1821Ala) c.5350T>G (p.Ser1784Ala) c.5401T>G (p.Ser1801Ala) c.4371+5136T>G (n.4371+5136T>G) c.1306-12710T>G (n.1306-12710T>G) c.1099-12710T>G (n.1099-12710T>G) c.2092-12710T>G (n.2092-12710T>G) c.3206+2880T>G (n.3206+2880T>G) c.*447+5137T>G (n.*447+5137T>G) c.4370+5137T>G (n.4370+5137T>G) c.5263T>G (p.Ser1755Ala) c.*3431T>G (n.*3431T>G) n.2489T>G c.462-4243T>G (n.462-4243T>G) c.4406+5137T>G (n.4406+5137T>G) c.4385+5137T>G (n.4385+5137T>G) c.4367+5137T>G (n.4367+5137T>G) c.5497T>G (p.Ser1833Ala) c.594-4243T>G (n.594-4243T>G) c.4388+2880T>G (n.4388+2880T>G) c.5269T>G (p.Ser1757Ala) c.5410T>G (p.Ser1804Ala) c.5404T>G (p.Ser1802Ala) c.4368-4243T>G (n.4368-4243T>G) n.6483T>G n.6474T>G | |
| 10 | g.53822256A>G | CA376524895 | PCDH15 | c.4409+2880T>C (n.4409+2880T>C) c.5470T>C (p.Ser1824Pro) c.4388+5137T>C (n.4388+5137T>C) c.3227-2026T>C c.4368-2026T>C (n.4368-2026T>C) c.5476T>C (p.Ser1826Pro) c.*3425T>C (n.*3425T>C) c.5491T>C (p.Ser1831Pro) c.4373+2880T>C (n.4373+2880T>C) c.5461T>C (p.Ser1821Pro) c.5350T>C (p.Ser1784Pro) c.5401T>C (p.Ser1801Pro) c.4371+5136T>C (n.4371+5136T>C) c.1306-12710T>C (n.1306-12710T>C) c.1099-12710T>C (n.1099-12710T>C) c.2092-12710T>C (n.2092-12710T>C) c.3206+2880T>C (n.3206+2880T>C) c.*447+5137T>C (n.*447+5137T>C) c.4370+5137T>C (n.4370+5137T>C) c.5263T>C (p.Ser1755Pro) c.*3431T>C (n.*3431T>C) n.2489T>C c.462-4243T>C (n.462-4243T>C) c.4406+5137T>C (n.4406+5137T>C) c.4385+5137T>C (n.4385+5137T>C) c.4367+5137T>C (n.4367+5137T>C) c.5497T>C (p.Ser1833Pro) c.594-4243T>C (n.594-4243T>C) c.4388+2880T>C (n.4388+2880T>C) c.5269T>C (p.Ser1757Pro) c.5410T>C (p.Ser1804Pro) c.5404T>C (p.Ser1802Pro) c.4368-4243T>C (n.4368-4243T>C) n.6483T>C n.6474T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53822256A>T | CA376524893 | PCDH15 | c.4409+2880T>A (n.4409+2880T>A) c.5470T>A (p.Ser1824Thr) c.4388+5137T>A (n.4388+5137T>A) c.3227-2026T>A c.4368-2026T>A (n.4368-2026T>A) c.5476T>A (p.Ser1826Thr) c.*3425T>A (n.*3425T>A) c.5491T>A (p.Ser1831Thr) c.4373+2880T>A (n.4373+2880T>A) c.5461T>A (p.Ser1821Thr) c.5350T>A (p.Ser1784Thr) c.5401T>A (p.Ser1801Thr) c.4371+5136T>A (n.4371+5136T>A) c.1306-12710T>A (n.1306-12710T>A) c.1099-12710T>A (n.1099-12710T>A) c.2092-12710T>A (n.2092-12710T>A) c.3206+2880T>A (n.3206+2880T>A) c.*447+5137T>A (n.*447+5137T>A) c.4370+5137T>A (n.4370+5137T>A) c.5263T>A (p.Ser1755Thr) c.*3431T>A (n.*3431T>A) n.2489T>A c.462-4243T>A (n.462-4243T>A) c.4406+5137T>A (n.4406+5137T>A) c.4385+5137T>A (n.4385+5137T>A) c.4367+5137T>A (n.4367+5137T>A) c.5497T>A (p.Ser1833Thr) c.594-4243T>A (n.594-4243T>A) c.4388+2880T>A (n.4388+2880T>A) c.5269T>A (p.Ser1757Thr) c.5410T>A (p.Ser1804Thr) c.5404T>A (p.Ser1802Thr) c.4368-4243T>A (n.4368-4243T>A) n.6483T>A n.6474T>A | |
| 10 | g.53822257A= | CA1910737919 | PCDH15 | c.4409+2879T= (n.4409+2879T=) c.5469T= (p.Pro1823=) c.4388+5136T= (n.4388+5136T=) c.3227-2027T= c.4368-2027T= (n.4368-2027T=) c.5475T= (p.Pro1825=) c.*3424T= (n.*3424T=) c.5490T= (p.Pro1830=) c.4373+2879T= (n.4373+2879T=) c.5460T= (p.Pro1820=) c.5349T= (p.Pro1783=) c.5400T= (p.Pro1800=) c.4371+5135T= (n.4371+5135T=) c.1306-12711T= (n.1306-12711T=) c.1099-12711T= (n.1099-12711T=) c.2092-12711T= (n.2092-12711T=) c.3206+2879T= (n.3206+2879T=) c.*447+5136T= (n.*447+5136T=) c.4370+5136T= (n.4370+5136T=) c.5262T= (p.Pro1754=) c.*3430T= (n.*3430T=) n.2488T= c.462-4244T= (n.462-4244T=) c.4406+5136T= (n.4406+5136T=) c.4385+5136T= (n.4385+5136T=) c.4367+5136T= (n.4367+5136T=) c.5496T= (p.Pro1832=) c.594-4244T= (n.594-4244T=) c.4388+2879T= (n.4388+2879T=) c.5268T= (p.Pro1756=) c.5409T= (p.Pro1803=) c.5403T= (p.Pro1801=) c.4368-4244T= (n.4368-4244T=) n.6482T= n.6473T= | |
| 10 | g.53822257A>C | CA469546400 | PCDH15 | c.4409+2879T>G (n.4409+2879T>G) c.5469T>G (p.Pro1823=) c.4388+5136T>G (n.4388+5136T>G) c.3227-2027T>G c.4368-2027T>G (n.4368-2027T>G) c.5475T>G (p.Pro1825=) c.*3424T>G (n.*3424T>G) c.5490T>G (p.Pro1830=) c.4373+2879T>G (n.4373+2879T>G) c.5460T>G (p.Pro1820=) c.5349T>G (p.Pro1783=) c.5400T>G (p.Pro1800=) c.4371+5135T>G (n.4371+5135T>G) c.1306-12711T>G (n.1306-12711T>G) c.1099-12711T>G (n.1099-12711T>G) c.2092-12711T>G (n.2092-12711T>G) c.3206+2879T>G (n.3206+2879T>G) c.*447+5136T>G (n.*447+5136T>G) c.4370+5136T>G (n.4370+5136T>G) c.5262T>G (p.Pro1754=) c.*3430T>G (n.*3430T>G) n.2488T>G c.462-4244T>G (n.462-4244T>G) c.4406+5136T>G (n.4406+5136T>G) c.4385+5136T>G (n.4385+5136T>G) c.4367+5136T>G (n.4367+5136T>G) c.5496T>G (p.Pro1832=) c.594-4244T>G (n.594-4244T>G) c.4388+2879T>G (n.4388+2879T>G) c.5268T>G (p.Pro1756=) c.5409T>G (p.Pro1803=) c.5403T>G (p.Pro1801=) c.4368-4244T>G (n.4368-4244T>G) n.6482T>G n.6473T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53822257A>T | CA469546403 | PCDH15 | c.4409+2879T>A (n.4409+2879T>A) c.5469T>A (p.Pro1823=) c.4388+5136T>A (n.4388+5136T>A) c.3227-2027T>A c.4368-2027T>A (n.4368-2027T>A) c.5475T>A (p.Pro1825=) c.*3424T>A (n.*3424T>A) c.5490T>A (p.Pro1830=) c.4373+2879T>A (n.4373+2879T>A) c.5460T>A (p.Pro1820=) c.5349T>A (p.Pro1783=) c.5400T>A (p.Pro1800=) c.4371+5135T>A (n.4371+5135T>A) c.1306-12711T>A (n.1306-12711T>A) c.1099-12711T>A (n.1099-12711T>A) c.2092-12711T>A (n.2092-12711T>A) c.3206+2879T>A (n.3206+2879T>A) c.*447+5136T>A (n.*447+5136T>A) c.4370+5136T>A (n.4370+5136T>A) c.5262T>A (p.Pro1754=) c.*3430T>A (n.*3430T>A) n.2488T>A c.462-4244T>A (n.462-4244T>A) c.4406+5136T>A (n.4406+5136T>A) c.4385+5136T>A (n.4385+5136T>A) c.4367+5136T>A (n.4367+5136T>A) c.5496T>A (p.Pro1832=) c.594-4244T>A (n.594-4244T>A) c.4388+2879T>A (n.4388+2879T>A) c.5268T>A (p.Pro1756=) c.5409T>A (p.Pro1803=) c.5403T>A (p.Pro1801=) c.4368-4244T>A (n.4368-4244T>A) n.6482T>A n.6473T>A | |
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| 10 | g.53822263T>C | CA469546416 | PCDH15 | c.4409+2873A>G (n.4409+2873A>G) c.5463A>G (p.Pro1821=) c.4388+5130A>G (n.4388+5130A>G) c.3227-2033A>G c.4368-2033A>G (n.4368-2033A>G) c.5469A>G (p.Pro1823=) c.*3418A>G (n.*3418A>G) c.5484A>G (p.Pro1828=) c.4373+2873A>G (n.4373+2873A>G) c.5454A>G (p.Pro1818=) c.5343A>G (p.Pro1781=) c.5394A>G (p.Pro1798=) c.4371+5129A>G (n.4371+5129A>G) c.1306-12717A>G (n.1306-12717A>G) c.1099-12717A>G (n.1099-12717A>G) c.2092-12717A>G (n.2092-12717A>G) c.3206+2873A>G (n.3206+2873A>G) c.*447+5130A>G (n.*447+5130A>G) c.4370+5130A>G (n.4370+5130A>G) c.5256A>G (p.Pro1752=) c.*3424A>G (n.*3424A>G) n.2482A>G c.462-4250A>G (n.462-4250A>G) c.4406+5130A>G (n.4406+5130A>G) c.4385+5130A>G (n.4385+5130A>G) c.4367+5130A>G (n.4367+5130A>G) c.5490A>G (p.Pro1830=) c.594-4250A>G (n.594-4250A>G) c.4388+2873A>G (n.4388+2873A>G) c.5262A>G (p.Pro1754=) c.5403A>G (p.Pro1801=) c.5397A>G (p.Pro1799=) c.4368-4250A>G (n.4368-4250A>G) n.6476A>G n.6467A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.53822274_53822285del | CA5505029 | PCDH15 | c.4409+2855_4409+2866del (n.4409+2855_4409+2866del) c.5445_5456del (p.Thr1816_Pro1819del) c.4388+5112_4388+5123del (n.4388+5112_4388+5123del) c.3227-2051_3227-2040del c.4368-2051_4368-2040del (n.4368-2051_4368-2040del) c.5451_5462del (p.Thr1818_Pro1821del) c.*3400_*3411del (n.*3400_*3411del) c.5466_5477del (p.Thr1823_Pro1826del) c.4373+2855_4373+2866del (n.4373+2855_4373+2866del) c.5436_5447del (p.Thr1813_Pro1816del) c.5325_5336del (p.Thr1776_Pro1779del) c.5376_5387del (p.Thr1793_Pro1796del) c.4371+5111_4371+5122del (n.4371+5111_4371+5122del) c.1306-12735_1306-12724del (n.1306-12735_1306-12724del) c.1099-12735_1099-12724del (n.1099-12735_1099-12724del) c.2092-12735_2092-12724del (n.2092-12735_2092-12724del) c.3206+2855_3206+2866del (n.3206+2855_3206+2866del) c.*447+5112_*447+5123del (n.*447+5112_*447+5123del) c.4370+5112_4370+5123del (n.4370+5112_4370+5123del) c.5238_5249del (p.Thr1747_Pro1750del) c.*3406_*3417del (n.*3406_*3417del) n.2464_2475del c.462-4268_462-4257del (n.462-4268_462-4257del) c.4406+5112_4406+5123del (n.4406+5112_4406+5123del) c.4385+5112_4385+5123del (n.4385+5112_4385+5123del) c.4367+5112_4367+5123del (n.4367+5112_4367+5123del) c.5472_5483del (p.Thr1825_Pro1828del) c.594-4268_594-4257del (n.594-4268_594-4257del) c.4388+2855_4388+2866del (n.4388+2855_4388+2866del) c.5244_5255del (p.Thr1749_Pro1752del) c.5385_5396del (p.Thr1796_Pro1799del) c.5379_5390del (p.Thr1794_Pro1797del) c.4368-4268_4368-4257del (n.4368-4268_4368-4257del) n.6458_6469del n.6449_6460del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 10 | g.53822271G>A | CA5505030 | PCDH15 | c.4409+2865C>T (n.4409+2865C>T) c.5455C>T (p.Pro1819Ser) c.4388+5122C>T (n.4388+5122C>T) c.3227-2041C>T c.4368-2041C>T (n.4368-2041C>T) c.5461C>T (p.Pro1821Ser) c.*3410C>T (n.*3410C>T) c.5476C>T (p.Pro1826Ser) c.4373+2865C>T (n.4373+2865C>T) c.5446C>T (p.Pro1816Ser) c.5335C>T (p.Pro1779Ser) c.5386C>T (p.Pro1796Ser) c.4371+5121C>T (n.4371+5121C>T) c.1306-12725C>T (n.1306-12725C>T) c.1099-12725C>T (n.1099-12725C>T) c.2092-12725C>T (n.2092-12725C>T) c.3206+2865C>T (n.3206+2865C>T) c.*447+5122C>T (n.*447+5122C>T) c.4370+5122C>T (n.4370+5122C>T) c.5248C>T (p.Pro1750Ser) c.*3416C>T (n.*3416C>T) n.2474C>T c.462-4258C>T (n.462-4258C>T) c.4406+5122C>T (n.4406+5122C>T) c.4385+5122C>T (n.4385+5122C>T) c.4367+5122C>T (n.4367+5122C>T) c.5482C>T (p.Pro1828Ser) c.594-4258C>T (n.594-4258C>T) c.4388+2865C>T (n.4388+2865C>T) c.5254C>T (p.Pro1752Ser) c.5395C>T (p.Pro1799Ser) c.5389C>T (p.Pro1797Ser) c.4368-4258C>T (n.4368-4258C>T) n.6468C>T n.6459C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 10 | g.53822271G= | CA1910737972 | PCDH15 | c.4409+2865C= (n.4409+2865C=) c.5455C= (p.Pro1819=) c.4388+5122C= (n.4388+5122C=) c.3227-2041C= c.4368-2041C= (n.4368-2041C=) c.5461C= (p.Pro1821=) c.*3410C= (n.*3410C=) c.5476C= (p.Pro1826=) c.4373+2865C= (n.4373+2865C=) c.5446C= (p.Pro1816=) c.5335C= (p.Pro1779=) c.5386C= (p.Pro1796=) c.4371+5121C= (n.4371+5121C=) c.1306-12725C= (n.1306-12725C=) c.1099-12725C= (n.1099-12725C=) c.2092-12725C= (n.2092-12725C=) c.3206+2865C= (n.3206+2865C=) c.*447+5122C= (n.*447+5122C=) c.4370+5122C= (n.4370+5122C=) c.5248C= (p.Pro1750=) c.*3416C= (n.*3416C=) n.2474C= c.462-4258C= (n.462-4258C=) c.4406+5122C= (n.4406+5122C=) c.4385+5122C= (n.4385+5122C=) c.4367+5122C= (n.4367+5122C=) c.5482C= (p.Pro1828=) c.594-4258C= (n.594-4258C=) c.4388+2865C= (n.4388+2865C=) c.5254C= (p.Pro1752=) c.5395C= (p.Pro1799=) c.5389C= (p.Pro1797=) c.4368-4258C= (n.4368-4258C=) n.6468C= n.6459C= | |
| 10 | g.53822271G>T | CA376524923 | PCDH15 | c.4409+2865C>A (n.4409+2865C>A) c.5455C>A (p.Pro1819Thr) c.4388+5122C>A (n.4388+5122C>A) c.3227-2041C>A c.4368-2041C>A (n.4368-2041C>A) c.5461C>A (p.Pro1821Thr) c.*3410C>A (n.*3410C>A) c.5476C>A (p.Pro1826Thr) c.4373+2865C>A (n.4373+2865C>A) c.5446C>A (p.Pro1816Thr) c.5335C>A (p.Pro1779Thr) c.5386C>A (p.Pro1796Thr) c.4371+5121C>A (n.4371+5121C>A) c.1306-12725C>A (n.1306-12725C>A) c.1099-12725C>A (n.1099-12725C>A) c.2092-12725C>A (n.2092-12725C>A) c.3206+2865C>A (n.3206+2865C>A) c.*447+5122C>A (n.*447+5122C>A) c.4370+5122C>A (n.4370+5122C>A) c.5248C>A (p.Pro1750Thr) c.*3416C>A (n.*3416C>A) n.2474C>A c.462-4258C>A (n.462-4258C>A) c.4406+5122C>A (n.4406+5122C>A) c.4385+5122C>A (n.4385+5122C>A) c.4367+5122C>A (n.4367+5122C>A) c.5482C>A (p.Pro1828Thr) c.594-4258C>A (n.594-4258C>A) c.4388+2865C>A (n.4388+2865C>A) c.5254C>A (p.Pro1752Thr) c.5395C>A (p.Pro1799Thr) c.5389C>A (p.Pro1797Thr) c.4368-4258C>A (n.4368-4258C>A) n.6468C>A n.6459C>A | |
| 10 | g.53822278_53822301del | CA1910737970 | PCDH15 | c.4409+2842_4409+2865del (n.4409+2842_4409+2865del) c.5432_5455del (p.Leu1811_Leu1818del) c.4388+5099_4388+5122del (n.4388+5099_4388+5122del) c.3227-2064_3227-2041del c.4368-2064_4368-2041del (n.4368-2064_4368-2041del) c.5438_5461del (p.Leu1813_Leu1820del) c.*3387_*3410del (n.*3387_*3410del) c.5453_5476del (p.Leu1818_Leu1825del) c.4373+2842_4373+2865del (n.4373+2842_4373+2865del) c.5423_5446del (p.Leu1808_Leu1815del) c.5312_5335del (p.Leu1771_Leu1778del) c.5363_5386del (p.Leu1788_Leu1795del) c.4371+5098_4371+5121del (n.4371+5098_4371+5121del) c.1306-12748_1306-12725del (n.1306-12748_1306-12725del) c.1099-12748_1099-12725del (n.1099-12748_1099-12725del) c.2092-12748_2092-12725del (n.2092-12748_2092-12725del) c.3206+2842_3206+2865del (n.3206+2842_3206+2865del) c.*447+5099_*447+5122del (n.*447+5099_*447+5122del) c.4370+5099_4370+5122del (n.4370+5099_4370+5122del) c.5225_5248del (p.Leu1742_Leu1749del) c.*3393_*3416del (n.*3393_*3416del) n.2451_2474del c.462-4281_462-4258del (n.462-4281_462-4258del) c.4406+5099_4406+5122del (n.4406+5099_4406+5122del) c.4385+5099_4385+5122del (n.4385+5099_4385+5122del) c.4367+5099_4367+5122del (n.4367+5099_4367+5122del) c.5459_5482del (p.Leu1820_Leu1827del) c.594-4281_594-4258del (n.594-4281_594-4258del) c.4388+2842_4388+2865del (n.4388+2842_4388+2865del) c.5231_5254del (p.Leu1744_Leu1751del) c.5372_5395del (p.Leu1791_Leu1798del) c.5366_5389del (p.Leu1789_Leu1796del) c.4368-4281_4368-4258del (n.4368-4281_4368-4258del) n.6445_6468del n.6436_6459del | dbSNP |
| 10 | g.53822272A>C | CA469546436 | PCDH15 | c.4409+2864T>G (n.4409+2864T>G) c.5454T>G (p.Leu1818=) c.4388+5121T>G (n.4388+5121T>G) c.3227-2042T>G c.4368-2042T>G (n.4368-2042T>G) c.5460T>G (p.Leu1820=) c.*3409T>G (n.*3409T>G) c.5475T>G (p.Leu1825=) c.4373+2864T>G (n.4373+2864T>G) c.5445T>G (p.Leu1815=) c.5334T>G (p.Leu1778=) c.5385T>G (p.Leu1795=) c.4371+5120T>G (n.4371+5120T>G) c.1306-12726T>G (n.1306-12726T>G) c.1099-12726T>G (n.1099-12726T>G) c.2092-12726T>G (n.2092-12726T>G) c.3206+2864T>G (n.3206+2864T>G) c.*447+5121T>G (n.*447+5121T>G) c.4370+5121T>G (n.4370+5121T>G) c.5247T>G (p.Leu1749=) c.*3415T>G (n.*3415T>G) n.2473T>G c.462-4259T>G (n.462-4259T>G) c.4406+5121T>G (n.4406+5121T>G) c.4385+5121T>G (n.4385+5121T>G) c.4367+5121T>G (n.4367+5121T>G) c.5481T>G (p.Leu1827=) c.594-4259T>G (n.594-4259T>G) c.4388+2864T>G (n.4388+2864T>G) c.5253T>G (p.Leu1751=) c.5394T>G (p.Leu1798=) c.5388T>G (p.Leu1796=) c.4368-4259T>G (n.4368-4259T>G) n.6467T>G n.6458T>G | |
| 10 | g.53822272A>G | CA469546438 | PCDH15 | c.4409+2864T>C (n.4409+2864T>C) c.5454T>C (p.Leu1818=) c.4388+5121T>C (n.4388+5121T>C) c.3227-2042T>C c.4368-2042T>C (n.4368-2042T>C) c.5460T>C (p.Leu1820=) c.*3409T>C (n.*3409T>C) c.5475T>C (p.Leu1825=) c.4373+2864T>C (n.4373+2864T>C) c.5445T>C (p.Leu1815=) c.5334T>C (p.Leu1778=) c.5385T>C (p.Leu1795=) c.4371+5120T>C (n.4371+5120T>C) c.1306-12726T>C (n.1306-12726T>C) c.1099-12726T>C (n.1099-12726T>C) c.2092-12726T>C (n.2092-12726T>C) c.3206+2864T>C (n.3206+2864T>C) c.*447+5121T>C (n.*447+5121T>C) c.4370+5121T>C (n.4370+5121T>C) c.5247T>C (p.Leu1749=) c.*3415T>C (n.*3415T>C) n.2473T>C c.462-4259T>C (n.462-4259T>C) c.4406+5121T>C (n.4406+5121T>C) c.4385+5121T>C (n.4385+5121T>C) c.4367+5121T>C (n.4367+5121T>C) c.5481T>C (p.Leu1827=) c.594-4259T>C (n.594-4259T>C) c.4388+2864T>C (n.4388+2864T>C) c.5253T>C (p.Leu1751=) c.5394T>C (p.Leu1798=) c.5388T>C (p.Leu1796=) c.4368-4259T>C (n.4368-4259T>C) n.6467T>C n.6458T>C | ClinVar |
| 10 | g.53822272A>T | CA469546440 | PCDH15 | c.4409+2864T>A (n.4409+2864T>A) c.5454T>A (p.Leu1818=) c.4388+5121T>A (n.4388+5121T>A) c.3227-2042T>A c.4368-2042T>A (n.4368-2042T>A) c.5460T>A (p.Leu1820=) c.*3409T>A (n.*3409T>A) c.5475T>A (p.Leu1825=) c.4373+2864T>A (n.4373+2864T>A) c.5445T>A (p.Leu1815=) c.5334T>A (p.Leu1778=) c.5385T>A (p.Leu1795=) c.4371+5120T>A (n.4371+5120T>A) c.1306-12726T>A (n.1306-12726T>A) c.1099-12726T>A (n.1099-12726T>A) c.2092-12726T>A (n.2092-12726T>A) c.3206+2864T>A (n.3206+2864T>A) c.*447+5121T>A (n.*447+5121T>A) c.4370+5121T>A (n.4370+5121T>A) c.5247T>A (p.Leu1749=) c.*3415T>A (n.*3415T>A) n.2473T>A c.462-4259T>A (n.462-4259T>A) c.4406+5121T>A (n.4406+5121T>A) c.4385+5121T>A (n.4385+5121T>A) c.4367+5121T>A (n.4367+5121T>A) c.5481T>A (p.Leu1827=) c.594-4259T>A (n.594-4259T>A) c.4388+2864T>A (n.4388+2864T>A) c.5253T>A (p.Leu1751=) c.5394T>A (p.Leu1798=) c.5388T>A (p.Leu1796=) c.4368-4259T>A (n.4368-4259T>A) n.6467T>A n.6458T>A | |
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| 10 | g.53822273A>G | CA376524927 | PCDH15 | c.4409+2863T>C (n.4409+2863T>C) c.5453T>C (p.Leu1818Pro) c.4388+5120T>C (n.4388+5120T>C) c.3227-2043T>C c.4368-2043T>C (n.4368-2043T>C) c.5459T>C (p.Leu1820Pro) c.*3408T>C (n.*3408T>C) c.5474T>C (p.Leu1825Pro) c.4373+2863T>C (n.4373+2863T>C) c.5444T>C (p.Leu1815Pro) c.5333T>C (p.Leu1778Pro) c.5384T>C (p.Leu1795Pro) c.4371+5119T>C (n.4371+5119T>C) c.1306-12727T>C (n.1306-12727T>C) c.1099-12727T>C (n.1099-12727T>C) c.2092-12727T>C (n.2092-12727T>C) c.3206+2863T>C (n.3206+2863T>C) c.*447+5120T>C (n.*447+5120T>C) c.4370+5120T>C (n.4370+5120T>C) c.5246T>C (p.Leu1749Pro) c.*3414T>C (n.*3414T>C) n.2472T>C c.462-4260T>C (n.462-4260T>C) c.4406+5120T>C (n.4406+5120T>C) c.4385+5120T>C (n.4385+5120T>C) c.4367+5120T>C (n.4367+5120T>C) c.5480T>C (p.Leu1827Pro) c.594-4260T>C (n.594-4260T>C) c.4388+2863T>C (n.4388+2863T>C) c.5252T>C (p.Leu1751Pro) c.5393T>C (p.Leu1798Pro) c.5387T>C (p.Leu1796Pro) c.4368-4260T>C (n.4368-4260T>C) n.6466T>C n.6457T>C | |
| 10 | g.53822273A>T | CA376524926 | PCDH15 | c.4409+2863T>A (n.4409+2863T>A) c.5453T>A (p.Leu1818His) c.4388+5120T>A (n.4388+5120T>A) c.3227-2043T>A c.4368-2043T>A (n.4368-2043T>A) c.5459T>A (p.Leu1820His) c.*3408T>A (n.*3408T>A) c.5474T>A (p.Leu1825His) c.4373+2863T>A (n.4373+2863T>A) c.5444T>A (p.Leu1815His) c.5333T>A (p.Leu1778His) c.5384T>A (p.Leu1795His) c.4371+5119T>A (n.4371+5119T>A) c.1306-12727T>A (n.1306-12727T>A) c.1099-12727T>A (n.1099-12727T>A) c.2092-12727T>A (n.2092-12727T>A) c.3206+2863T>A (n.3206+2863T>A) c.*447+5120T>A (n.*447+5120T>A) c.4370+5120T>A (n.4370+5120T>A) c.5246T>A (p.Leu1749His) c.*3414T>A (n.*3414T>A) n.2472T>A c.462-4260T>A (n.462-4260T>A) c.4406+5120T>A (n.4406+5120T>A) c.4385+5120T>A (n.4385+5120T>A) c.4367+5120T>A (n.4367+5120T>A) c.5480T>A (p.Leu1827His) c.594-4260T>A (n.594-4260T>A) c.4388+2863T>A (n.4388+2863T>A) c.5252T>A (p.Leu1751His) c.5393T>A (p.Leu1798His) c.5387T>A (p.Leu1796His) c.4368-4260T>A (n.4368-4260T>A) n.6466T>A n.6457T>A | |
| 10 | g.53822274G>A | CA5505031 | PCDH15 | c.4409+2862C>T (n.4409+2862C>T) c.5452C>T (p.Leu1818Phe) c.4388+5119C>T (n.4388+5119C>T) c.3227-2044C>T c.4368-2044C>T (n.4368-2044C>T) c.5458C>T (p.Leu1820Phe) c.*3407C>T (n.*3407C>T) c.5473C>T (p.Leu1825Phe) c.4373+2862C>T (n.4373+2862C>T) c.5443C>T (p.Leu1815Phe) c.5332C>T (p.Leu1778Phe) c.5383C>T (p.Leu1795Phe) c.4371+5118C>T (n.4371+5118C>T) c.1306-12728C>T (n.1306-12728C>T) c.1099-12728C>T (n.1099-12728C>T) c.2092-12728C>T (n.2092-12728C>T) c.3206+2862C>T (n.3206+2862C>T) c.*447+5119C>T (n.*447+5119C>T) c.4370+5119C>T (n.4370+5119C>T) c.5245C>T (p.Leu1749Phe) c.*3413C>T (n.*3413C>T) n.2471C>T c.462-4261C>T (n.462-4261C>T) c.4406+5119C>T (n.4406+5119C>T) c.4385+5119C>T (n.4385+5119C>T) c.4367+5119C>T (n.4367+5119C>T) c.5479C>T (p.Leu1827Phe) c.594-4261C>T (n.594-4261C>T) c.4388+2862C>T (n.4388+2862C>T) c.5251C>T (p.Leu1751Phe) c.5392C>T (p.Leu1798Phe) c.5386C>T (p.Leu1796Phe) c.4368-4261C>T (n.4368-4261C>T) n.6465C>T n.6456C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53822275A>G | CA469546445 | PCDH15 | c.4409+2861T>C (n.4409+2861T>C) c.5451T>C (p.Pro1817=) c.4388+5118T>C (n.4388+5118T>C) c.3227-2045T>C c.4368-2045T>C (n.4368-2045T>C) c.5457T>C (p.Pro1819=) c.*3406T>C (n.*3406T>C) c.5472T>C (p.Pro1824=) c.4373+2861T>C (n.4373+2861T>C) c.5442T>C (p.Pro1814=) c.5331T>C (p.Pro1777=) c.5382T>C (p.Pro1794=) c.4371+5117T>C (n.4371+5117T>C) c.1306-12729T>C (n.1306-12729T>C) c.1099-12729T>C (n.1099-12729T>C) c.2092-12729T>C (n.2092-12729T>C) c.3206+2861T>C (n.3206+2861T>C) c.*447+5118T>C (n.*447+5118T>C) c.4370+5118T>C (n.4370+5118T>C) c.5244T>C (p.Pro1748=) c.*3412T>C (n.*3412T>C) n.2470T>C c.462-4262T>C (n.462-4262T>C) c.4406+5118T>C (n.4406+5118T>C) c.4385+5118T>C (n.4385+5118T>C) c.4367+5118T>C (n.4367+5118T>C) c.5478T>C (p.Pro1826=) c.594-4262T>C (n.594-4262T>C) c.4388+2861T>C (n.4388+2861T>C) c.5250T>C (p.Pro1750=) c.5391T>C (p.Pro1797=) c.5385T>C (p.Pro1795=) c.4368-4262T>C (n.4368-4262T>C) n.6464T>C n.6455T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53822275A>T | CA469546446 | PCDH15 | c.4409+2861T>A (n.4409+2861T>A) c.5451T>A (p.Pro1817=) c.4388+5118T>A (n.4388+5118T>A) c.3227-2045T>A c.4368-2045T>A (n.4368-2045T>A) c.5457T>A (p.Pro1819=) c.*3406T>A (n.*3406T>A) c.5472T>A (p.Pro1824=) c.4373+2861T>A (n.4373+2861T>A) c.5442T>A (p.Pro1814=) c.5331T>A (p.Pro1777=) c.5382T>A (p.Pro1794=) c.4371+5117T>A (n.4371+5117T>A) c.1306-12729T>A (n.1306-12729T>A) c.1099-12729T>A (n.1099-12729T>A) c.2092-12729T>A (n.2092-12729T>A) c.3206+2861T>A (n.3206+2861T>A) c.*447+5118T>A (n.*447+5118T>A) c.4370+5118T>A (n.4370+5118T>A) c.5244T>A (p.Pro1748=) c.*3412T>A (n.*3412T>A) n.2470T>A c.462-4262T>A (n.462-4262T>A) c.4406+5118T>A (n.4406+5118T>A) c.4385+5118T>A (n.4385+5118T>A) c.4367+5118T>A (n.4367+5118T>A) c.5478T>A (p.Pro1826=) c.594-4262T>A (n.594-4262T>A) c.4388+2861T>A (n.4388+2861T>A) c.5250T>A (p.Pro1750=) c.5391T>A (p.Pro1797=) c.5385T>A (p.Pro1795=) c.4368-4262T>A (n.4368-4262T>A) n.6464T>A n.6455T>A | |
| 10 | g.53822276G>A | CA5505032 | PCDH15 | c.4409+2860C>T (n.4409+2860C>T) c.5450C>T (p.Pro1817Leu) c.4388+5117C>T (n.4388+5117C>T) c.3227-2046C>T c.4368-2046C>T (n.4368-2046C>T) c.5456C>T (p.Pro1819Leu) c.*3405C>T (n.*3405C>T) c.5471C>T (p.Pro1824Leu) c.4373+2860C>T (n.4373+2860C>T) c.5441C>T (p.Pro1814Leu) c.5330C>T (p.Pro1777Leu) c.5381C>T (p.Pro1794Leu) c.4371+5116C>T (n.4371+5116C>T) c.1306-12730C>T (n.1306-12730C>T) c.1099-12730C>T (n.1099-12730C>T) c.2092-12730C>T (n.2092-12730C>T) c.3206+2860C>T (n.3206+2860C>T) c.*447+5117C>T (n.*447+5117C>T) c.4370+5117C>T (n.4370+5117C>T) c.5243C>T (p.Pro1748Leu) c.*3411C>T (n.*3411C>T) n.2469C>T c.462-4263C>T (n.462-4263C>T) c.4406+5117C>T (n.4406+5117C>T) c.4385+5117C>T (n.4385+5117C>T) c.4367+5117C>T (n.4367+5117C>T) c.5477C>T (p.Pro1826Leu) c.594-4263C>T (n.594-4263C>T) c.4388+2860C>T (n.4388+2860C>T) c.5249C>T (p.Pro1750Leu) c.5390C>T (p.Pro1797Leu) c.5384C>T (p.Pro1795Leu) c.4368-4263C>T (n.4368-4263C>T) n.6463C>T n.6454C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53822276G>C | CA376524930 | PCDH15 | c.4409+2860C>G (n.4409+2860C>G) c.5450C>G (p.Pro1817Arg) c.4388+5117C>G (n.4388+5117C>G) c.3227-2046C>G c.4368-2046C>G (n.4368-2046C>G) c.5456C>G (p.Pro1819Arg) c.*3405C>G (n.*3405C>G) c.5471C>G (p.Pro1824Arg) c.4373+2860C>G (n.4373+2860C>G) c.5441C>G (p.Pro1814Arg) c.5330C>G (p.Pro1777Arg) c.5381C>G (p.Pro1794Arg) c.4371+5116C>G (n.4371+5116C>G) c.1306-12730C>G (n.1306-12730C>G) c.1099-12730C>G (n.1099-12730C>G) c.2092-12730C>G (n.2092-12730C>G) c.3206+2860C>G (n.3206+2860C>G) c.*447+5117C>G (n.*447+5117C>G) c.4370+5117C>G (n.4370+5117C>G) c.5243C>G (p.Pro1748Arg) c.*3411C>G (n.*3411C>G) n.2469C>G c.462-4263C>G (n.462-4263C>G) c.4406+5117C>G (n.4406+5117C>G) c.4385+5117C>G (n.4385+5117C>G) c.4367+5117C>G (n.4367+5117C>G) c.5477C>G (p.Pro1826Arg) c.594-4263C>G (n.594-4263C>G) c.4388+2860C>G (n.4388+2860C>G) c.5249C>G (p.Pro1750Arg) c.5390C>G (p.Pro1797Arg) c.5384C>G (p.Pro1795Arg) c.4368-4263C>G (n.4368-4263C>G) n.6463C>G n.6454C>G | |
| 10 | g.53822276G= | CA1910737980 | PCDH15 | c.4409+2860C= (n.4409+2860C=) c.5450C= (p.Pro1817=) c.4388+5117C= (n.4388+5117C=) c.3227-2046C= c.4368-2046C= (n.4368-2046C=) c.5456C= (p.Pro1819=) c.*3405C= (n.*3405C=) c.5471C= (p.Pro1824=) c.4373+2860C= (n.4373+2860C=) c.5441C= (p.Pro1814=) c.5330C= (p.Pro1777=) c.5381C= (p.Pro1794=) c.4371+5116C= (n.4371+5116C=) c.1306-12730C= (n.1306-12730C=) c.1099-12730C= (n.1099-12730C=) c.2092-12730C= (n.2092-12730C=) c.3206+2860C= (n.3206+2860C=) c.*447+5117C= (n.*447+5117C=) c.4370+5117C= (n.4370+5117C=) c.5243C= (p.Pro1748=) c.*3411C= (n.*3411C=) n.2469C= c.462-4263C= (n.462-4263C=) c.4406+5117C= (n.4406+5117C=) c.4385+5117C= (n.4385+5117C=) c.4367+5117C= (n.4367+5117C=) c.5477C= (p.Pro1826=) c.594-4263C= (n.594-4263C=) c.4388+2860C= (n.4388+2860C=) c.5249C= (p.Pro1750=) c.5390C= (p.Pro1797=) c.5384C= (p.Pro1795=) c.4368-4263C= (n.4368-4263C=) n.6463C= n.6454C= | |
| 10 | g.53822276G>T | CA376524931 | PCDH15 | c.4409+2860C>A (n.4409+2860C>A) c.5450C>A (p.Pro1817His) c.4388+5117C>A (n.4388+5117C>A) c.3227-2046C>A c.4368-2046C>A (n.4368-2046C>A) c.5456C>A (p.Pro1819His) c.*3405C>A (n.*3405C>A) c.5471C>A (p.Pro1824His) c.4373+2860C>A (n.4373+2860C>A) c.5441C>A (p.Pro1814His) c.5330C>A (p.Pro1777His) c.5381C>A (p.Pro1794His) c.4371+5116C>A (n.4371+5116C>A) c.1306-12730C>A (n.1306-12730C>A) c.1099-12730C>A (n.1099-12730C>A) c.2092-12730C>A (n.2092-12730C>A) c.3206+2860C>A (n.3206+2860C>A) c.*447+5117C>A (n.*447+5117C>A) c.4370+5117C>A (n.4370+5117C>A) c.5243C>A (p.Pro1748His) c.*3411C>A (n.*3411C>A) n.2469C>A c.462-4263C>A (n.462-4263C>A) c.4406+5117C>A (n.4406+5117C>A) c.4385+5117C>A (n.4385+5117C>A) c.4367+5117C>A (n.4367+5117C>A) c.5477C>A (p.Pro1826His) c.594-4263C>A (n.594-4263C>A) c.4388+2860C>A (n.4388+2860C>A) c.5249C>A (p.Pro1750His) c.5390C>A (p.Pro1797His) c.5384C>A (p.Pro1795His) c.4368-4263C>A (n.4368-4263C>A) n.6463C>A n.6454C>A | |
| 10 | g.53822277G>A | CA376524932 | PCDH15 | c.4409+2859C>T (n.4409+2859C>T) c.5449C>T (p.Pro1817Ser) c.4388+5116C>T (n.4388+5116C>T) c.3227-2047C>T c.4368-2047C>T (n.4368-2047C>T) c.5455C>T (p.Pro1819Ser) c.*3404C>T (n.*3404C>T) c.5470C>T (p.Pro1824Ser) c.4373+2859C>T (n.4373+2859C>T) c.5440C>T (p.Pro1814Ser) c.5329C>T (p.Pro1777Ser) c.5380C>T (p.Pro1794Ser) c.4371+5115C>T (n.4371+5115C>T) c.1306-12731C>T (n.1306-12731C>T) c.1099-12731C>T (n.1099-12731C>T) c.2092-12731C>T (n.2092-12731C>T) c.3206+2859C>T (n.3206+2859C>T) c.*447+5116C>T (n.*447+5116C>T) c.4370+5116C>T (n.4370+5116C>T) c.5242C>T (p.Pro1748Ser) c.*3410C>T (n.*3410C>T) n.2468C>T c.462-4264C>T (n.462-4264C>T) c.4406+5116C>T (n.4406+5116C>T) c.4385+5116C>T (n.4385+5116C>T) c.4367+5116C>T (n.4367+5116C>T) c.5476C>T (p.Pro1826Ser) c.594-4264C>T (n.594-4264C>T) c.4388+2859C>T (n.4388+2859C>T) c.5248C>T (p.Pro1750Ser) c.5389C>T (p.Pro1797Ser) c.5383C>T (p.Pro1795Ser) c.4368-4264C>T (n.4368-4264C>T) n.6462C>T n.6453C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53822277G>C | CA376524933 | PCDH15 | c.4409+2859C>G (n.4409+2859C>G) c.5449C>G (p.Pro1817Ala) c.4388+5116C>G (n.4388+5116C>G) c.3227-2047C>G c.4368-2047C>G (n.4368-2047C>G) c.5455C>G (p.Pro1819Ala) c.*3404C>G (n.*3404C>G) c.5470C>G (p.Pro1824Ala) c.4373+2859C>G (n.4373+2859C>G) c.5440C>G (p.Pro1814Ala) c.5329C>G (p.Pro1777Ala) c.5380C>G (p.Pro1794Ala) c.4371+5115C>G (n.4371+5115C>G) c.1306-12731C>G (n.1306-12731C>G) c.1099-12731C>G (n.1099-12731C>G) c.2092-12731C>G (n.2092-12731C>G) c.3206+2859C>G (n.3206+2859C>G) c.*447+5116C>G (n.*447+5116C>G) c.4370+5116C>G (n.4370+5116C>G) c.5242C>G (p.Pro1748Ala) c.*3410C>G (n.*3410C>G) n.2468C>G c.462-4264C>G (n.462-4264C>G) c.4406+5116C>G (n.4406+5116C>G) c.4385+5116C>G (n.4385+5116C>G) c.4367+5116C>G (n.4367+5116C>G) c.5476C>G (p.Pro1826Ala) c.594-4264C>G (n.594-4264C>G) c.4388+2859C>G (n.4388+2859C>G) c.5248C>G (p.Pro1750Ala) c.5389C>G (p.Pro1797Ala) c.5383C>G (p.Pro1795Ala) c.4368-4264C>G (n.4368-4264C>G) n.6462C>G n.6453C>G | |
| 10 | g.53822277G>T | CA376524934 | PCDH15 | c.4409+2859C>A (n.4409+2859C>A) c.5449C>A (p.Pro1817Thr) c.4388+5116C>A (n.4388+5116C>A) c.3227-2047C>A c.4368-2047C>A (n.4368-2047C>A) c.5455C>A (p.Pro1819Thr) c.*3404C>A (n.*3404C>A) c.5470C>A (p.Pro1824Thr) c.4373+2859C>A (n.4373+2859C>A) c.5440C>A (p.Pro1814Thr) c.5329C>A (p.Pro1777Thr) c.5380C>A (p.Pro1794Thr) c.4371+5115C>A (n.4371+5115C>A) c.1306-12731C>A (n.1306-12731C>A) c.1099-12731C>A (n.1099-12731C>A) c.2092-12731C>A (n.2092-12731C>A) c.3206+2859C>A (n.3206+2859C>A) c.*447+5116C>A (n.*447+5116C>A) c.4370+5116C>A (n.4370+5116C>A) c.5242C>A (p.Pro1748Thr) c.*3410C>A (n.*3410C>A) n.2468C>A c.462-4264C>A (n.462-4264C>A) c.4406+5116C>A (n.4406+5116C>A) c.4385+5116C>A (n.4385+5116C>A) c.4367+5116C>A (n.4367+5116C>A) c.5476C>A (p.Pro1826Thr) c.594-4264C>A (n.594-4264C>A) c.4388+2859C>A (n.4388+2859C>A) c.5248C>A (p.Pro1750Thr) c.5389C>A (p.Pro1797Thr) c.5383C>A (p.Pro1795Thr) c.4368-4264C>A (n.4368-4264C>A) n.6462C>A n.6453C>A | |
| 10 | g.53822278A= | CA1910737981 | PCDH15 | c.4409+2858T= (n.4409+2858T=) c.5448T= (p.Thr1816=) c.4388+5115T= (n.4388+5115T=) c.3227-2048T= c.4368-2048T= (n.4368-2048T=) c.5454T= (p.Thr1818=) c.*3403T= (n.*3403T=) c.5469T= (p.Thr1823=) c.4373+2858T= (n.4373+2858T=) c.5439T= (p.Thr1813=) c.5328T= (p.Thr1776=) c.5379T= (p.Thr1793=) c.4371+5114T= (n.4371+5114T=) c.1306-12732T= (n.1306-12732T=) c.1099-12732T= (n.1099-12732T=) c.2092-12732T= (n.2092-12732T=) c.3206+2858T= (n.3206+2858T=) c.*447+5115T= (n.*447+5115T=) c.4370+5115T= (n.4370+5115T=) c.5241T= (p.Thr1747=) c.*3409T= (n.*3409T=) n.2467T= c.462-4265T= (n.462-4265T=) c.4406+5115T= (n.4406+5115T=) c.4385+5115T= (n.4385+5115T=) c.4367+5115T= (n.4367+5115T=) c.5475T= (p.Thr1825=) c.594-4265T= (n.594-4265T=) c.4388+2858T= (n.4388+2858T=) c.5247T= (p.Thr1749=) c.5388T= (p.Thr1796=) c.5382T= (p.Thr1794=) c.4368-4265T= (n.4368-4265T=) n.6461T= n.6452T= | |
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| 10 | g.53822278A>T | CA469546448 | PCDH15 | c.4409+2858T>A (n.4409+2858T>A) c.5448T>A (p.Thr1816=) c.4388+5115T>A (n.4388+5115T>A) c.3227-2048T>A c.4368-2048T>A (n.4368-2048T>A) c.5454T>A (p.Thr1818=) c.*3403T>A (n.*3403T>A) c.5469T>A (p.Thr1823=) c.4373+2858T>A (n.4373+2858T>A) c.5439T>A (p.Thr1813=) c.5328T>A (p.Thr1776=) c.5379T>A (p.Thr1793=) c.4371+5114T>A (n.4371+5114T>A) c.1306-12732T>A (n.1306-12732T>A) c.1099-12732T>A (n.1099-12732T>A) c.2092-12732T>A (n.2092-12732T>A) c.3206+2858T>A (n.3206+2858T>A) c.*447+5115T>A (n.*447+5115T>A) c.4370+5115T>A (n.4370+5115T>A) c.5241T>A (p.Thr1747=) c.*3409T>A (n.*3409T>A) n.2467T>A c.462-4265T>A (n.462-4265T>A) c.4406+5115T>A (n.4406+5115T>A) c.4385+5115T>A (n.4385+5115T>A) c.4367+5115T>A (n.4367+5115T>A) c.5475T>A (p.Thr1825=) c.594-4265T>A (n.594-4265T>A) c.4388+2858T>A (n.4388+2858T>A) c.5247T>A (p.Thr1749=) c.5388T>A (p.Thr1796=) c.5382T>A (p.Thr1794=) c.4368-4265T>A (n.4368-4265T>A) n.6461T>A n.6452T>A | |
| 10 | g.53822279G>A | CA376524935 | PCDH15 | c.4409+2857C>T (n.4409+2857C>T) c.5447C>T (p.Thr1816Ile) c.4388+5114C>T (n.4388+5114C>T) c.3227-2049C>T c.4368-2049C>T (n.4368-2049C>T) c.5453C>T (p.Thr1818Ile) c.*3402C>T (n.*3402C>T) c.5468C>T (p.Thr1823Ile) c.4373+2857C>T (n.4373+2857C>T) c.5438C>T (p.Thr1813Ile) c.5327C>T (p.Thr1776Ile) c.5378C>T (p.Thr1793Ile) c.4371+5113C>T (n.4371+5113C>T) c.1306-12733C>T (n.1306-12733C>T) c.1099-12733C>T (n.1099-12733C>T) c.2092-12733C>T (n.2092-12733C>T) c.3206+2857C>T (n.3206+2857C>T) c.*447+5114C>T (n.*447+5114C>T) c.4370+5114C>T (n.4370+5114C>T) c.5240C>T (p.Thr1747Ile) c.*3408C>T (n.*3408C>T) n.2466C>T c.462-4266C>T (n.462-4266C>T) c.4406+5114C>T (n.4406+5114C>T) c.4385+5114C>T (n.4385+5114C>T) c.4367+5114C>T (n.4367+5114C>T) c.5474C>T (p.Thr1825Ile) c.594-4266C>T (n.594-4266C>T) c.4388+2857C>T (n.4388+2857C>T) c.5246C>T (p.Thr1749Ile) c.5387C>T (p.Thr1796Ile) c.5381C>T (p.Thr1794Ile) c.4368-4266C>T (n.4368-4266C>T) n.6460C>T n.6451C>T | |
| 10 | g.53822279G>C | CA376524936 | PCDH15 | c.4409+2857C>G (n.4409+2857C>G) c.5447C>G (p.Thr1816Ser) c.4388+5114C>G (n.4388+5114C>G) c.3227-2049C>G c.4368-2049C>G (n.4368-2049C>G) c.5453C>G (p.Thr1818Ser) c.*3402C>G (n.*3402C>G) c.5468C>G (p.Thr1823Ser) c.4373+2857C>G (n.4373+2857C>G) c.5438C>G (p.Thr1813Ser) c.5327C>G (p.Thr1776Ser) c.5378C>G (p.Thr1793Ser) c.4371+5113C>G (n.4371+5113C>G) c.1306-12733C>G (n.1306-12733C>G) c.1099-12733C>G (n.1099-12733C>G) c.2092-12733C>G (n.2092-12733C>G) c.3206+2857C>G (n.3206+2857C>G) c.*447+5114C>G (n.*447+5114C>G) c.4370+5114C>G (n.4370+5114C>G) c.5240C>G (p.Thr1747Ser) c.*3408C>G (n.*3408C>G) n.2466C>G c.462-4266C>G (n.462-4266C>G) c.4406+5114C>G (n.4406+5114C>G) c.4385+5114C>G (n.4385+5114C>G) c.4367+5114C>G (n.4367+5114C>G) c.5474C>G (p.Thr1825Ser) c.594-4266C>G (n.594-4266C>G) c.4388+2857C>G (n.4388+2857C>G) c.5246C>G (p.Thr1749Ser) c.5387C>G (p.Thr1796Ser) c.5381C>G (p.Thr1794Ser) c.4368-4266C>G (n.4368-4266C>G) n.6460C>G n.6451C>G | |
| 10 | g.53822279G>T | CA376524937 | PCDH15 | c.4409+2857C>A (n.4409+2857C>A) c.5447C>A (p.Thr1816Asn) c.4388+5114C>A (n.4388+5114C>A) c.3227-2049C>A c.4368-2049C>A (n.4368-2049C>A) c.5453C>A (p.Thr1818Asn) c.*3402C>A (n.*3402C>A) c.5468C>A (p.Thr1823Asn) c.4373+2857C>A (n.4373+2857C>A) c.5438C>A (p.Thr1813Asn) c.5327C>A (p.Thr1776Asn) c.5378C>A (p.Thr1793Asn) c.4371+5113C>A (n.4371+5113C>A) c.1306-12733C>A (n.1306-12733C>A) c.1099-12733C>A (n.1099-12733C>A) c.2092-12733C>A (n.2092-12733C>A) c.3206+2857C>A (n.3206+2857C>A) c.*447+5114C>A (n.*447+5114C>A) c.4370+5114C>A (n.4370+5114C>A) c.5240C>A (p.Thr1747Asn) c.*3408C>A (n.*3408C>A) n.2466C>A c.462-4266C>A (n.462-4266C>A) c.4406+5114C>A (n.4406+5114C>A) c.4385+5114C>A (n.4385+5114C>A) c.4367+5114C>A (n.4367+5114C>A) c.5474C>A (p.Thr1825Asn) c.594-4266C>A (n.594-4266C>A) c.4388+2857C>A (n.4388+2857C>A) c.5246C>A (p.Thr1749Asn) c.5387C>A (p.Thr1796Asn) c.5381C>A (p.Thr1794Asn) c.4368-4266C>A (n.4368-4266C>A) n.6460C>A n.6451C>A | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53822280T>A | CA376524938 | PCDH15 | c.4409+2856A>T (n.4409+2856A>T) c.5446A>T (p.Thr1816Ser) c.4388+5113A>T (n.4388+5113A>T) c.3227-2050A>T c.4368-2050A>T (n.4368-2050A>T) c.5452A>T (p.Thr1818Ser) c.*3401A>T (n.*3401A>T) c.5467A>T (p.Thr1823Ser) c.4373+2856A>T (n.4373+2856A>T) c.5437A>T (p.Thr1813Ser) c.5326A>T (p.Thr1776Ser) c.5377A>T (p.Thr1793Ser) c.4371+5112A>T (n.4371+5112A>T) c.1306-12734A>T (n.1306-12734A>T) c.1099-12734A>T (n.1099-12734A>T) c.2092-12734A>T (n.2092-12734A>T) c.3206+2856A>T (n.3206+2856A>T) c.*447+5113A>T (n.*447+5113A>T) c.4370+5113A>T (n.4370+5113A>T) c.5239A>T (p.Thr1747Ser) c.*3407A>T (n.*3407A>T) n.2465A>T c.462-4267A>T (n.462-4267A>T) c.4406+5113A>T (n.4406+5113A>T) c.4385+5113A>T (n.4385+5113A>T) c.4367+5113A>T (n.4367+5113A>T) c.5473A>T (p.Thr1825Ser) c.594-4267A>T (n.594-4267A>T) c.4388+2856A>T (n.4388+2856A>T) c.5245A>T (p.Thr1749Ser) c.5386A>T (p.Thr1796Ser) c.5380A>T (p.Thr1794Ser) c.4368-4267A>T (n.4368-4267A>T) n.6459A>T n.6450A>T | dbSNP |
| 10 | g.53822280T>C | CA5505033 | PCDH15 | c.4409+2856A>G (n.4409+2856A>G) c.5446A>G (p.Thr1816Ala) c.4388+5113A>G (n.4388+5113A>G) c.3227-2050A>G c.4368-2050A>G (n.4368-2050A>G) c.5452A>G (p.Thr1818Ala) c.*3401A>G (n.*3401A>G) c.5467A>G (p.Thr1823Ala) c.4373+2856A>G (n.4373+2856A>G) c.5437A>G (p.Thr1813Ala) c.5326A>G (p.Thr1776Ala) c.5377A>G (p.Thr1793Ala) c.4371+5112A>G (n.4371+5112A>G) c.1306-12734A>G (n.1306-12734A>G) c.1099-12734A>G (n.1099-12734A>G) c.2092-12734A>G (n.2092-12734A>G) c.3206+2856A>G (n.3206+2856A>G) c.*447+5113A>G (n.*447+5113A>G) c.4370+5113A>G (n.4370+5113A>G) c.5239A>G (p.Thr1747Ala) c.*3407A>G (n.*3407A>G) n.2465A>G c.462-4267A>G (n.462-4267A>G) c.4406+5113A>G (n.4406+5113A>G) c.4385+5113A>G (n.4385+5113A>G) c.4367+5113A>G (n.4367+5113A>G) c.5473A>G (p.Thr1825Ala) c.594-4267A>G (n.594-4267A>G) c.4388+2856A>G (n.4388+2856A>G) c.5245A>G (p.Thr1749Ala) c.5386A>G (p.Thr1796Ala) c.5380A>G (p.Thr1794Ala) c.4368-4267A>G (n.4368-4267A>G) n.6459A>G n.6450A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53822280T>G | CA376524939 | PCDH15 | c.4409+2856A>C (n.4409+2856A>C) c.5446A>C (p.Thr1816Pro) c.4388+5113A>C (n.4388+5113A>C) c.3227-2050A>C c.4368-2050A>C (n.4368-2050A>C) c.5452A>C (p.Thr1818Pro) c.*3401A>C (n.*3401A>C) c.5467A>C (p.Thr1823Pro) c.4373+2856A>C (n.4373+2856A>C) c.5437A>C (p.Thr1813Pro) c.5326A>C (p.Thr1776Pro) c.5377A>C (p.Thr1793Pro) c.4371+5112A>C (n.4371+5112A>C) c.1306-12734A>C (n.1306-12734A>C) c.1099-12734A>C (n.1099-12734A>C) c.2092-12734A>C (n.2092-12734A>C) c.3206+2856A>C (n.3206+2856A>C) c.*447+5113A>C (n.*447+5113A>C) c.4370+5113A>C (n.4370+5113A>C) c.5239A>C (p.Thr1747Pro) c.*3407A>C (n.*3407A>C) n.2465A>C c.462-4267A>C (n.462-4267A>C) c.4406+5113A>C (n.4406+5113A>C) c.4385+5113A>C (n.4385+5113A>C) c.4367+5113A>C (n.4367+5113A>C) c.5473A>C (p.Thr1825Pro) c.594-4267A>C (n.594-4267A>C) c.4388+2856A>C (n.4388+2856A>C) c.5245A>C (p.Thr1749Pro) c.5386A>C (p.Thr1796Pro) c.5380A>C (p.Thr1794Pro) c.4368-4267A>C (n.4368-4267A>C) n.6459A>C n.6450A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53822282G>T | CA376524942 | PCDH15 | c.4409+2854C>A (n.4409+2854C>A) c.5444C>A (p.Pro1815Gln) c.4388+5111C>A (n.4388+5111C>A) c.3227-2052C>A c.4368-2052C>A (n.4368-2052C>A) c.5450C>A (p.Pro1817Gln) c.*3399C>A (n.*3399C>A) c.5465C>A (p.Pro1822Gln) c.4373+2854C>A (n.4373+2854C>A) c.5435C>A (p.Pro1812Gln) c.5324C>A (p.Pro1775Gln) c.5375C>A (p.Pro1792Gln) c.4371+5110C>A (n.4371+5110C>A) c.1306-12736C>A (n.1306-12736C>A) c.1099-12736C>A (n.1099-12736C>A) c.2092-12736C>A (n.2092-12736C>A) c.3206+2854C>A (n.3206+2854C>A) c.*447+5111C>A (n.*447+5111C>A) c.4370+5111C>A (n.4370+5111C>A) c.5237C>A (p.Pro1746Gln) c.*3405C>A (n.*3405C>A) n.2463C>A c.462-4269C>A (n.462-4269C>A) c.4406+5111C>A (n.4406+5111C>A) c.4385+5111C>A (n.4385+5111C>A) c.4367+5111C>A (n.4367+5111C>A) c.5471C>A (p.Pro1824Gln) c.594-4269C>A (n.594-4269C>A) c.4388+2854C>A (n.4388+2854C>A) c.5243C>A (p.Pro1748Gln) c.5384C>A (p.Pro1795Gln) c.5378C>A (p.Pro1793Gln) c.4368-4269C>A (n.4368-4269C>A) n.6457C>A n.6448C>A | |
| 10 | g.53822283G>A | CA376524943 | PCDH15 | c.4409+2853C>T (n.4409+2853C>T) c.5443C>T (p.Pro1815Ser) c.4388+5110C>T (n.4388+5110C>T) c.3227-2053C>T c.4368-2053C>T (n.4368-2053C>T) c.5449C>T (p.Pro1817Ser) c.*3398C>T (n.*3398C>T) c.5464C>T (p.Pro1822Ser) c.4373+2853C>T (n.4373+2853C>T) c.5434C>T (p.Pro1812Ser) c.5323C>T (p.Pro1775Ser) c.5374C>T (p.Pro1792Ser) c.4371+5109C>T (n.4371+5109C>T) c.1306-12737C>T (n.1306-12737C>T) c.1099-12737C>T (n.1099-12737C>T) c.2092-12737C>T (n.2092-12737C>T) c.3206+2853C>T (n.3206+2853C>T) c.*447+5110C>T (n.*447+5110C>T) c.4370+5110C>T (n.4370+5110C>T) c.5236C>T (p.Pro1746Ser) c.*3404C>T (n.*3404C>T) n.2462C>T c.462-4270C>T (n.462-4270C>T) c.4406+5110C>T (n.4406+5110C>T) c.4385+5110C>T (n.4385+5110C>T) c.4367+5110C>T (n.4367+5110C>T) c.5470C>T (p.Pro1824Ser) c.594-4270C>T (n.594-4270C>T) c.4388+2853C>T (n.4388+2853C>T) c.5242C>T (p.Pro1748Ser) c.5383C>T (p.Pro1795Ser) c.5377C>T (p.Pro1793Ser) c.4368-4270C>T (n.4368-4270C>T) n.6456C>T n.6447C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 10 | g.53822284A>G | CA469546462 | PCDH15 | c.4409+2852T>C (n.4409+2852T>C) c.5442T>C (p.Phe1814=) c.4388+5109T>C (n.4388+5109T>C) c.3227-2054T>C c.4368-2054T>C (n.4368-2054T>C) c.5448T>C (p.Phe1816=) c.*3397T>C (n.*3397T>C) c.5463T>C (p.Phe1821=) c.4373+2852T>C (n.4373+2852T>C) c.5433T>C (p.Phe1811=) c.5322T>C (p.Phe1774=) c.5373T>C (p.Phe1791=) c.4371+5108T>C (n.4371+5108T>C) c.1306-12738T>C (n.1306-12738T>C) c.1099-12738T>C (n.1099-12738T>C) c.2092-12738T>C (n.2092-12738T>C) c.3206+2852T>C (n.3206+2852T>C) c.*447+5109T>C (n.*447+5109T>C) c.4370+5109T>C (n.4370+5109T>C) c.5235T>C (p.Phe1745=) c.*3403T>C (n.*3403T>C) n.2461T>C c.462-4271T>C (n.462-4271T>C) c.4406+5109T>C (n.4406+5109T>C) c.4385+5109T>C (n.4385+5109T>C) c.4367+5109T>C (n.4367+5109T>C) c.5469T>C (p.Phe1823=) c.594-4271T>C (n.594-4271T>C) c.4388+2852T>C (n.4388+2852T>C) c.5241T>C (p.Phe1747=) c.5382T>C (p.Phe1794=) c.5376T>C (p.Phe1792=) c.4368-4271T>C (n.4368-4271T>C) n.6455T>C n.6446T>C | |
| 10 | g.53822284A>T | CA376524947 | PCDH15 | c.4409+2852T>A (n.4409+2852T>A) c.5442T>A (p.Phe1814Leu) c.4388+5109T>A (n.4388+5109T>A) c.3227-2054T>A c.4368-2054T>A (n.4368-2054T>A) c.5448T>A (p.Phe1816Leu) c.*3397T>A (n.*3397T>A) c.5463T>A (p.Phe1821Leu) c.4373+2852T>A (n.4373+2852T>A) c.5433T>A (p.Phe1811Leu) c.5322T>A (p.Phe1774Leu) c.5373T>A (p.Phe1791Leu) c.4371+5108T>A (n.4371+5108T>A) c.1306-12738T>A (n.1306-12738T>A) c.1099-12738T>A (n.1099-12738T>A) c.2092-12738T>A (n.2092-12738T>A) c.3206+2852T>A (n.3206+2852T>A) c.*447+5109T>A (n.*447+5109T>A) c.4370+5109T>A (n.4370+5109T>A) c.5235T>A (p.Phe1745Leu) c.*3403T>A (n.*3403T>A) n.2461T>A c.462-4271T>A (n.462-4271T>A) c.4406+5109T>A (n.4406+5109T>A) c.4385+5109T>A (n.4385+5109T>A) c.4367+5109T>A (n.4367+5109T>A) c.5469T>A (p.Phe1823Leu) c.594-4271T>A (n.594-4271T>A) c.4388+2852T>A (n.4388+2852T>A) c.5241T>A (p.Phe1747Leu) c.5382T>A (p.Phe1794Leu) c.5376T>A (p.Phe1792Leu) c.4368-4271T>A (n.4368-4271T>A) n.6455T>A n.6446T>A | |
| 10 | g.53822285A>C | CA376524948 | PCDH15 | c.4409+2851T>G (n.4409+2851T>G) c.5441T>G (p.Phe1814Cys) c.4388+5108T>G (n.4388+5108T>G) c.3227-2055T>G c.4368-2055T>G (n.4368-2055T>G) c.5447T>G (p.Phe1816Cys) c.*3396T>G (n.*3396T>G) c.5462T>G (p.Phe1821Cys) c.4373+2851T>G (n.4373+2851T>G) c.5432T>G (p.Phe1811Cys) c.5321T>G (p.Phe1774Cys) c.5372T>G (p.Phe1791Cys) c.4371+5107T>G (n.4371+5107T>G) c.1306-12739T>G (n.1306-12739T>G) c.1099-12739T>G (n.1099-12739T>G) c.2092-12739T>G (n.2092-12739T>G) c.3206+2851T>G (n.3206+2851T>G) c.*447+5108T>G (n.*447+5108T>G) c.4370+5108T>G (n.4370+5108T>G) c.5234T>G (p.Phe1745Cys) c.*3402T>G (n.*3402T>G) n.2460T>G c.462-4272T>G (n.462-4272T>G) c.4406+5108T>G (n.4406+5108T>G) c.4385+5108T>G (n.4385+5108T>G) c.4367+5108T>G (n.4367+5108T>G) c.5468T>G (p.Phe1823Cys) c.594-4272T>G (n.594-4272T>G) c.4388+2851T>G (n.4388+2851T>G) c.5240T>G (p.Phe1747Cys) c.5381T>G (p.Phe1794Cys) c.5375T>G (p.Phe1792Cys) c.4368-4272T>G (n.4368-4272T>G) n.6454T>G n.6445T>G | |
| 10 | g.53822285A>G | CA376524949 | PCDH15 | c.4409+2851T>C (n.4409+2851T>C) c.5441T>C (p.Phe1814Ser) c.4388+5108T>C (n.4388+5108T>C) c.3227-2055T>C c.4368-2055T>C (n.4368-2055T>C) c.5447T>C (p.Phe1816Ser) c.*3396T>C (n.*3396T>C) c.5462T>C (p.Phe1821Ser) c.4373+2851T>C (n.4373+2851T>C) c.5432T>C (p.Phe1811Ser) c.5321T>C (p.Phe1774Ser) c.5372T>C (p.Phe1791Ser) c.4371+5107T>C (n.4371+5107T>C) c.1306-12739T>C (n.1306-12739T>C) c.1099-12739T>C (n.1099-12739T>C) c.2092-12739T>C (n.2092-12739T>C) c.3206+2851T>C (n.3206+2851T>C) c.*447+5108T>C (n.*447+5108T>C) c.4370+5108T>C (n.4370+5108T>C) c.5234T>C (p.Phe1745Ser) c.*3402T>C (n.*3402T>C) n.2460T>C c.462-4272T>C (n.462-4272T>C) c.4406+5108T>C (n.4406+5108T>C) c.4385+5108T>C (n.4385+5108T>C) c.4367+5108T>C (n.4367+5108T>C) c.5468T>C (p.Phe1823Ser) c.594-4272T>C (n.594-4272T>C) c.4388+2851T>C (n.4388+2851T>C) c.5240T>C (p.Phe1747Ser) c.5381T>C (p.Phe1794Ser) c.5375T>C (p.Phe1792Ser) c.4368-4272T>C (n.4368-4272T>C) n.6454T>C n.6445T>C | |
| 10 | g.53822285A>T | CA376524950 | PCDH15 | c.4409+2851T>A (n.4409+2851T>A) c.5441T>A (p.Phe1814Tyr) c.4388+5108T>A (n.4388+5108T>A) c.3227-2055T>A c.4368-2055T>A (n.4368-2055T>A) c.5447T>A (p.Phe1816Tyr) c.*3396T>A (n.*3396T>A) c.5462T>A (p.Phe1821Tyr) c.4373+2851T>A (n.4373+2851T>A) c.5432T>A (p.Phe1811Tyr) c.5321T>A (p.Phe1774Tyr) c.5372T>A (p.Phe1791Tyr) c.4371+5107T>A (n.4371+5107T>A) c.1306-12739T>A (n.1306-12739T>A) c.1099-12739T>A (n.1099-12739T>A) c.2092-12739T>A (n.2092-12739T>A) c.3206+2851T>A (n.3206+2851T>A) c.*447+5108T>A (n.*447+5108T>A) c.4370+5108T>A (n.4370+5108T>A) c.5234T>A (p.Phe1745Tyr) c.*3402T>A (n.*3402T>A) n.2460T>A c.462-4272T>A (n.462-4272T>A) c.4406+5108T>A (n.4406+5108T>A) c.4385+5108T>A (n.4385+5108T>A) c.4367+5108T>A (n.4367+5108T>A) c.5468T>A (p.Phe1823Tyr) c.594-4272T>A (n.594-4272T>A) c.4388+2851T>A (n.4388+2851T>A) c.5240T>A (p.Phe1747Tyr) c.5381T>A (p.Phe1794Tyr) c.5375T>A (p.Phe1792Tyr) c.4368-4272T>A (n.4368-4272T>A) n.6454T>A n.6445T>A | |
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| 10 | g.53822286A>G | CA376524953 | PCDH15 | c.4409+2850T>C (n.4409+2850T>C) c.5440T>C (p.Phe1814Leu) c.4388+5107T>C (n.4388+5107T>C) c.3227-2056T>C c.4368-2056T>C (n.4368-2056T>C) c.5446T>C (p.Phe1816Leu) c.*3395T>C (n.*3395T>C) c.5461T>C (p.Phe1821Leu) c.4373+2850T>C (n.4373+2850T>C) c.5431T>C (p.Phe1811Leu) c.5320T>C (p.Phe1774Leu) c.5371T>C (p.Phe1791Leu) c.4371+5106T>C (n.4371+5106T>C) c.1306-12740T>C (n.1306-12740T>C) c.1099-12740T>C (n.1099-12740T>C) c.2092-12740T>C (n.2092-12740T>C) c.3206+2850T>C (n.3206+2850T>C) c.*447+5107T>C (n.*447+5107T>C) c.4370+5107T>C (n.4370+5107T>C) c.5233T>C (p.Phe1745Leu) c.*3401T>C (n.*3401T>C) n.2459T>C c.462-4273T>C (n.462-4273T>C) c.4406+5107T>C (n.4406+5107T>C) c.4385+5107T>C (n.4385+5107T>C) c.4367+5107T>C (n.4367+5107T>C) c.5467T>C (p.Phe1823Leu) c.594-4273T>C (n.594-4273T>C) c.4388+2850T>C (n.4388+2850T>C) c.5239T>C (p.Phe1747Leu) c.5380T>C (p.Phe1794Leu) c.5374T>C (p.Phe1792Leu) c.4368-4273T>C (n.4368-4273T>C) n.6453T>C n.6444T>C | |
| 10 | g.53822286A>T | CA376524951 | PCDH15 | c.4409+2850T>A (n.4409+2850T>A) c.5440T>A (p.Phe1814Ile) c.4388+5107T>A (n.4388+5107T>A) c.3227-2056T>A c.4368-2056T>A (n.4368-2056T>A) c.5446T>A (p.Phe1816Ile) c.*3395T>A (n.*3395T>A) c.5461T>A (p.Phe1821Ile) c.4373+2850T>A (n.4373+2850T>A) c.5431T>A (p.Phe1811Ile) c.5320T>A (p.Phe1774Ile) c.5371T>A (p.Phe1791Ile) c.4371+5106T>A (n.4371+5106T>A) c.1306-12740T>A (n.1306-12740T>A) c.1099-12740T>A (n.1099-12740T>A) c.2092-12740T>A (n.2092-12740T>A) c.3206+2850T>A (n.3206+2850T>A) c.*447+5107T>A (n.*447+5107T>A) c.4370+5107T>A (n.4370+5107T>A) c.5233T>A (p.Phe1745Ile) c.*3401T>A (n.*3401T>A) n.2459T>A c.462-4273T>A (n.462-4273T>A) c.4406+5107T>A (n.4406+5107T>A) c.4385+5107T>A (n.4385+5107T>A) c.4367+5107T>A (n.4367+5107T>A) c.5467T>A (p.Phe1823Ile) c.594-4273T>A (n.594-4273T>A) c.4388+2850T>A (n.4388+2850T>A) c.5239T>A (p.Phe1747Ile) c.5380T>A (p.Phe1794Ile) c.5374T>A (p.Phe1792Ile) c.4368-4273T>A (n.4368-4273T>A) n.6453T>A n.6444T>A | |
| 10 | g.53822287_53822296del | CA912970175 | PCDH15 | c.4409+2841_4409+2850del (n.4409+2841_4409+2850del) c.5431_5440del (p.Leu1811PhefsTer30) c.4388+5098_4388+5107del (n.4388+5098_4388+5107del) c.3227-2065_3227-2056del c.4368-2065_4368-2056del (n.4368-2065_4368-2056del) c.5437_5446del (p.Leu1813PhefsTer30) c.*3386_*3395del (n.*3386_*3395del) c.5452_5461del (p.Leu1818PhefsTer30) c.4373+2841_4373+2850del (n.4373+2841_4373+2850del) c.5422_5431del (p.Leu1808PhefsTer30) c.5311_5320del (p.Leu1771PhefsTer30) c.5362_5371del (p.Leu1788PhefsTer30) c.4371+5097_4371+5106del (n.4371+5097_4371+5106del) c.1306-12749_1306-12740del (n.1306-12749_1306-12740del) c.1099-12749_1099-12740del (n.1099-12749_1099-12740del) c.2092-12749_2092-12740del (n.2092-12749_2092-12740del) c.3206+2841_3206+2850del (n.3206+2841_3206+2850del) c.*447+5098_*447+5107del (n.*447+5098_*447+5107del) c.4370+5098_4370+5107del (n.4370+5098_4370+5107del) c.5224_5233del (p.Leu1742PhefsTer30) c.*3392_*3401del (n.*3392_*3401del) n.2450_2459del c.462-4282_462-4273del (n.462-4282_462-4273del) c.4406+5098_4406+5107del (n.4406+5098_4406+5107del) c.4385+5098_4385+5107del (n.4385+5098_4385+5107del) c.4367+5098_4367+5107del (n.4367+5098_4367+5107del) c.5458_5467del (p.Leu1820PhefsTer30) c.594-4282_594-4273del (n.594-4282_594-4273del) c.4388+2841_4388+2850del (n.4388+2841_4388+2850del) c.5230_5239del (p.Leu1744PhefsTer30) c.5371_5380del (p.Leu1791PhefsTer30) c.5365_5374del (p.Leu1789PhefsTer30) c.4368-4282_4368-4273del (n.4368-4282_4368-4273del) n.6444_6453del n.6435_6444del | |
| 10 | g.53822287T>A | CA469546464 | PCDH15 | c.4409+2849A>T (n.4409+2849A>T) c.5439A>T (p.Pro1813=) c.4388+5106A>T (n.4388+5106A>T) c.3227-2057A>T c.4368-2057A>T (n.4368-2057A>T) c.5445A>T (p.Pro1815=) c.*3394A>T (n.*3394A>T) c.5460A>T (p.Pro1820=) c.4373+2849A>T (n.4373+2849A>T) c.5430A>T (p.Pro1810=) c.5319A>T (p.Pro1773=) c.5370A>T (p.Pro1790=) c.4371+5105A>T (n.4371+5105A>T) c.1306-12741A>T (n.1306-12741A>T) c.1099-12741A>T (n.1099-12741A>T) c.2092-12741A>T (n.2092-12741A>T) c.3206+2849A>T (n.3206+2849A>T) c.*447+5106A>T (n.*447+5106A>T) c.4370+5106A>T (n.4370+5106A>T) c.5232A>T (p.Pro1744=) c.*3400A>T (n.*3400A>T) n.2458A>T c.462-4274A>T (n.462-4274A>T) c.4406+5106A>T (n.4406+5106A>T) c.4385+5106A>T (n.4385+5106A>T) c.4367+5106A>T (n.4367+5106A>T) c.5466A>T (p.Pro1822=) c.594-4274A>T (n.594-4274A>T) c.4388+2849A>T (n.4388+2849A>T) c.5238A>T (p.Pro1746=) c.5379A>T (p.Pro1793=) c.5373A>T (p.Pro1791=) c.4368-4274A>T (n.4368-4274A>T) n.6452A>T n.6443A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.53822287T>C | CA469546465 | PCDH15 | c.4409+2849A>G (n.4409+2849A>G) c.5439A>G (p.Pro1813=) c.4388+5106A>G (n.4388+5106A>G) c.3227-2057A>G c.4368-2057A>G (n.4368-2057A>G) c.5445A>G (p.Pro1815=) c.*3394A>G (n.*3394A>G) c.5460A>G (p.Pro1820=) c.4373+2849A>G (n.4373+2849A>G) c.5430A>G (p.Pro1810=) c.5319A>G (p.Pro1773=) c.5370A>G (p.Pro1790=) c.4371+5105A>G (n.4371+5105A>G) c.1306-12741A>G (n.1306-12741A>G) c.1099-12741A>G (n.1099-12741A>G) c.2092-12741A>G (n.2092-12741A>G) c.3206+2849A>G (n.3206+2849A>G) c.*447+5106A>G (n.*447+5106A>G) c.4370+5106A>G (n.4370+5106A>G) c.5232A>G (p.Pro1744=) c.*3400A>G (n.*3400A>G) n.2458A>G c.462-4274A>G (n.462-4274A>G) c.4406+5106A>G (n.4406+5106A>G) c.4385+5106A>G (n.4385+5106A>G) c.4367+5106A>G (n.4367+5106A>G) c.5466A>G (p.Pro1822=) c.594-4274A>G (n.594-4274A>G) c.4388+2849A>G (n.4388+2849A>G) c.5238A>G (p.Pro1746=) c.5379A>G (p.Pro1793=) c.5373A>G (p.Pro1791=) c.4368-4274A>G (n.4368-4274A>G) n.6452A>G n.6443A>G | |
| 10 | g.53822287T>G | CA177575 | PCDH15 | c.4409+2849A>C (n.4409+2849A>C) c.5439A>C (p.Pro1813=) c.4388+5106A>C (n.4388+5106A>C) c.3227-2057A>C c.4368-2057A>C (n.4368-2057A>C) c.5445A>C (p.Pro1815=) c.*3394A>C (n.*3394A>C) c.5460A>C (p.Pro1820=) c.4373+2849A>C (n.4373+2849A>C) c.5430A>C (p.Pro1810=) c.5319A>C (p.Pro1773=) c.5370A>C (p.Pro1790=) c.4371+5105A>C (n.4371+5105A>C) c.1306-12741A>C (n.1306-12741A>C) c.1099-12741A>C (n.1099-12741A>C) c.2092-12741A>C (n.2092-12741A>C) c.3206+2849A>C (n.3206+2849A>C) c.*447+5106A>C (n.*447+5106A>C) c.4370+5106A>C (n.4370+5106A>C) c.5232A>C (p.Pro1744=) c.*3400A>C (n.*3400A>C) n.2458A>C c.462-4274A>C (n.462-4274A>C) c.4406+5106A>C (n.4406+5106A>C) c.4385+5106A>C (n.4385+5106A>C) c.4367+5106A>C (n.4367+5106A>C) c.5466A>C (p.Pro1822=) c.594-4274A>C (n.594-4274A>C) c.4388+2849A>C (n.4388+2849A>C) c.5238A>C (p.Pro1746=) c.5379A>C (p.Pro1793=) c.5373A>C (p.Pro1791=) c.4368-4274A>C (n.4368-4274A>C) n.6452A>C n.6443A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53822287T= | CA1910737998 | PCDH15 | c.4409+2849A= (n.4409+2849A=) c.5439A= (p.Pro1813=) c.4388+5106A= (n.4388+5106A=) c.3227-2057A= c.4368-2057A= (n.4368-2057A=) c.5445A= (p.Pro1815=) c.*3394A= (n.*3394A=) c.5460A= (p.Pro1820=) c.4373+2849A= (n.4373+2849A=) c.5430A= (p.Pro1810=) c.5319A= (p.Pro1773=) c.5370A= (p.Pro1790=) c.4371+5105A= (n.4371+5105A=) c.1306-12741A= (n.1306-12741A=) c.1099-12741A= (n.1099-12741A=) c.2092-12741A= (n.2092-12741A=) c.3206+2849A= (n.3206+2849A=) c.*447+5106A= (n.*447+5106A=) c.4370+5106A= (n.4370+5106A=) c.5232A= (p.Pro1744=) c.*3400A= (n.*3400A=) n.2458A= c.462-4274A= (n.462-4274A=) c.4406+5106A= (n.4406+5106A=) c.4385+5106A= (n.4385+5106A=) c.4367+5106A= (n.4367+5106A=) c.5466A= (p.Pro1822=) c.594-4274A= (n.594-4274A=) c.4388+2849A= (n.4388+2849A=) c.5238A= (p.Pro1746=) c.5379A= (p.Pro1793=) c.5373A= (p.Pro1791=) c.4368-4274A= (n.4368-4274A=) n.6452A= n.6443A= | |
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| 10 | g.53822288_53822296del | CA658822099 | PCDH15 | c.4409+2840_4409+2848del (n.4409+2840_4409+2848del) c.5430_5438del (p.Leu1811_Pro1813del) c.4388+5097_4388+5105del (n.4388+5097_4388+5105del) c.3227-2066_3227-2058del c.4368-2066_4368-2058del (n.4368-2066_4368-2058del) c.5436_5444del (p.Leu1813_Pro1815del) c.*3385_*3393del (n.*3385_*3393del) c.5451_5459del (p.Leu1818_Pro1820del) c.4373+2840_4373+2848del (n.4373+2840_4373+2848del) c.5421_5429del (p.Leu1808_Pro1810del) c.5310_5318del (p.Leu1771_Pro1773del) c.5361_5369del (p.Leu1788_Pro1790del) c.4371+5096_4371+5104del (n.4371+5096_4371+5104del) c.1306-12750_1306-12742del (n.1306-12750_1306-12742del) c.1099-12750_1099-12742del (n.1099-12750_1099-12742del) c.2092-12750_2092-12742del (n.2092-12750_2092-12742del) c.3206+2840_3206+2848del (n.3206+2840_3206+2848del) c.*447+5097_*447+5105del (n.*447+5097_*447+5105del) c.4370+5097_4370+5105del (n.4370+5097_4370+5105del) c.5223_5231del (p.Leu1742_Pro1744del) c.*3391_*3399del (n.*3391_*3399del) n.2449_2457del c.462-4283_462-4275del (n.462-4283_462-4275del) c.4406+5097_4406+5105del (n.4406+5097_4406+5105del) c.4385+5097_4385+5105del (n.4385+5097_4385+5105del) c.4367+5097_4367+5105del (n.4367+5097_4367+5105del) c.5457_5465del (p.Leu1820_Pro1822del) c.594-4283_594-4275del (n.594-4283_594-4275del) c.4388+2840_4388+2848del (n.4388+2840_4388+2848del) c.5229_5237del (p.Leu1744_Pro1746del) c.5370_5378del (p.Leu1791_Pro1793del) c.5364_5372del (p.Leu1789_Pro1791del) c.4368-4283_4368-4275del (n.4368-4283_4368-4275del) n.6443_6451del n.6434_6442del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53822289G>A | CA376524959 | PCDH15 | c.4409+2847C>T (n.4409+2847C>T) c.5437C>T (p.Pro1813Ser) c.4388+5104C>T (n.4388+5104C>T) c.3227-2059C>T c.4368-2059C>T (n.4368-2059C>T) c.5443C>T (p.Pro1815Ser) c.*3392C>T (n.*3392C>T) c.5458C>T (p.Pro1820Ser) c.4373+2847C>T (n.4373+2847C>T) c.5428C>T (p.Pro1810Ser) c.5317C>T (p.Pro1773Ser) c.5368C>T (p.Pro1790Ser) c.4371+5103C>T (n.4371+5103C>T) c.1306-12743C>T (n.1306-12743C>T) c.1099-12743C>T (n.1099-12743C>T) c.2092-12743C>T (n.2092-12743C>T) c.3206+2847C>T (n.3206+2847C>T) c.*447+5104C>T (n.*447+5104C>T) c.4370+5104C>T (n.4370+5104C>T) c.5230C>T (p.Pro1744Ser) c.*3398C>T (n.*3398C>T) n.2456C>T c.462-4276C>T (n.462-4276C>T) c.4406+5104C>T (n.4406+5104C>T) c.4385+5104C>T (n.4385+5104C>T) c.4367+5104C>T (n.4367+5104C>T) c.5464C>T (p.Pro1822Ser) c.594-4276C>T (n.594-4276C>T) c.4388+2847C>T (n.4388+2847C>T) c.5236C>T (p.Pro1746Ser) c.5377C>T (p.Pro1793Ser) c.5371C>T (p.Pro1791Ser) c.4368-4276C>T (n.4368-4276C>T) n.6450C>T n.6441C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.53822289G>C | CA376524958 | PCDH15 | c.4409+2847C>G (n.4409+2847C>G) c.5437C>G (p.Pro1813Ala) c.4388+5104C>G (n.4388+5104C>G) c.3227-2059C>G c.4368-2059C>G (n.4368-2059C>G) c.5443C>G (p.Pro1815Ala) c.*3392C>G (n.*3392C>G) c.5458C>G (p.Pro1820Ala) c.4373+2847C>G (n.4373+2847C>G) c.5428C>G (p.Pro1810Ala) c.5317C>G (p.Pro1773Ala) c.5368C>G (p.Pro1790Ala) c.4371+5103C>G (n.4371+5103C>G) c.1306-12743C>G (n.1306-12743C>G) c.1099-12743C>G (n.1099-12743C>G) c.2092-12743C>G (n.2092-12743C>G) c.3206+2847C>G (n.3206+2847C>G) c.*447+5104C>G (n.*447+5104C>G) c.4370+5104C>G (n.4370+5104C>G) c.5230C>G (p.Pro1744Ala) c.*3398C>G (n.*3398C>G) n.2456C>G c.462-4276C>G (n.462-4276C>G) c.4406+5104C>G (n.4406+5104C>G) c.4385+5104C>G (n.4385+5104C>G) c.4367+5104C>G (n.4367+5104C>G) c.5464C>G (p.Pro1822Ala) c.594-4276C>G (n.594-4276C>G) c.4388+2847C>G (n.4388+2847C>G) c.5236C>G (p.Pro1746Ala) c.5377C>G (p.Pro1793Ala) c.5371C>G (p.Pro1791Ala) c.4368-4276C>G (n.4368-4276C>G) n.6450C>G n.6441C>G | |
| 10 | g.53822289G= | CA1910738017 | PCDH15 | c.4409+2847C= (n.4409+2847C=) c.5437C= (p.Pro1813=) c.4388+5104C= (n.4388+5104C=) c.3227-2059C= c.4368-2059C= (n.4368-2059C=) c.5443C= (p.Pro1815=) c.*3392C= (n.*3392C=) c.5458C= (p.Pro1820=) c.4373+2847C= (n.4373+2847C=) c.5428C= (p.Pro1810=) c.5317C= (p.Pro1773=) c.5368C= (p.Pro1790=) c.4371+5103C= (n.4371+5103C=) c.1306-12743C= (n.1306-12743C=) c.1099-12743C= (n.1099-12743C=) c.2092-12743C= (n.2092-12743C=) c.3206+2847C= (n.3206+2847C=) c.*447+5104C= (n.*447+5104C=) c.4370+5104C= (n.4370+5104C=) c.5230C= (p.Pro1744=) c.*3398C= (n.*3398C=) n.2456C= c.462-4276C= (n.462-4276C=) c.4406+5104C= (n.4406+5104C=) c.4385+5104C= (n.4385+5104C=) c.4367+5104C= (n.4367+5104C=) c.5464C= (p.Pro1822=) c.594-4276C= (n.594-4276C=) c.4388+2847C= (n.4388+2847C=) c.5236C= (p.Pro1746=) c.5377C= (p.Pro1793=) c.5371C= (p.Pro1791=) c.4368-4276C= (n.4368-4276C=) n.6450C= n.6441C= | |
| 10 | g.53822289G>T | CA376524957 | PCDH15 | c.4409+2847C>A (n.4409+2847C>A) c.5437C>A (p.Pro1813Thr) c.4388+5104C>A (n.4388+5104C>A) c.3227-2059C>A c.4368-2059C>A (n.4368-2059C>A) c.5443C>A (p.Pro1815Thr) c.*3392C>A (n.*3392C>A) c.5458C>A (p.Pro1820Thr) c.4373+2847C>A (n.4373+2847C>A) c.5428C>A (p.Pro1810Thr) c.5317C>A (p.Pro1773Thr) c.5368C>A (p.Pro1790Thr) c.4371+5103C>A (n.4371+5103C>A) c.1306-12743C>A (n.1306-12743C>A) c.1099-12743C>A (n.1099-12743C>A) c.2092-12743C>A (n.2092-12743C>A) c.3206+2847C>A (n.3206+2847C>A) c.*447+5104C>A (n.*447+5104C>A) c.4370+5104C>A (n.4370+5104C>A) c.5230C>A (p.Pro1744Thr) c.*3398C>A (n.*3398C>A) n.2456C>A c.462-4276C>A (n.462-4276C>A) c.4406+5104C>A (n.4406+5104C>A) c.4385+5104C>A (n.4385+5104C>A) c.4367+5104C>A (n.4367+5104C>A) c.5464C>A (p.Pro1822Thr) c.594-4276C>A (n.594-4276C>A) c.4388+2847C>A (n.4388+2847C>A) c.5236C>A (p.Pro1746Thr) c.5377C>A (p.Pro1793Thr) c.5371C>A (p.Pro1791Thr) c.4368-4276C>A (n.4368-4276C>A) n.6450C>A n.6441C>A | |
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| 10 | g.53822290A>G | CA469546473 | PCDH15 | c.4409+2846T>C (n.4409+2846T>C) c.5436T>C (p.Pro1812=) c.4388+5103T>C (n.4388+5103T>C) c.3227-2060T>C c.4368-2060T>C (n.4368-2060T>C) c.5442T>C (p.Pro1814=) c.*3391T>C (n.*3391T>C) c.5457T>C (p.Pro1819=) c.4373+2846T>C (n.4373+2846T>C) c.5427T>C (p.Pro1809=) c.5316T>C (p.Pro1772=) c.5367T>C (p.Pro1789=) c.4371+5102T>C (n.4371+5102T>C) c.1306-12744T>C (n.1306-12744T>C) c.1099-12744T>C (n.1099-12744T>C) c.2092-12744T>C (n.2092-12744T>C) c.3206+2846T>C (n.3206+2846T>C) c.*447+5103T>C (n.*447+5103T>C) c.4370+5103T>C (n.4370+5103T>C) c.5229T>C (p.Pro1743=) c.*3397T>C (n.*3397T>C) n.2455T>C c.462-4277T>C (n.462-4277T>C) c.4406+5103T>C (n.4406+5103T>C) c.4385+5103T>C (n.4385+5103T>C) c.4367+5103T>C (n.4367+5103T>C) c.5463T>C (p.Pro1821=) c.594-4277T>C (n.594-4277T>C) c.4388+2846T>C (n.4388+2846T>C) c.5235T>C (p.Pro1745=) c.5376T>C (p.Pro1792=) c.5370T>C (p.Pro1790=) c.4368-4277T>C (n.4368-4277T>C) n.6449T>C n.6440T>C | |
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| 10 | g.53822292G>C | CA376524963 | PCDH15 | c.4409+2844C>G (n.4409+2844C>G) c.5434C>G (p.Pro1812Ala) c.4388+5101C>G (n.4388+5101C>G) c.3227-2062C>G c.4368-2062C>G (n.4368-2062C>G) c.5440C>G (p.Pro1814Ala) c.*3389C>G (n.*3389C>G) c.5455C>G (p.Pro1819Ala) c.4373+2844C>G (n.4373+2844C>G) c.5425C>G (p.Pro1809Ala) c.5314C>G (p.Pro1772Ala) c.5365C>G (p.Pro1789Ala) c.4371+5100C>G (n.4371+5100C>G) c.1306-12746C>G (n.1306-12746C>G) c.1099-12746C>G (n.1099-12746C>G) c.2092-12746C>G (n.2092-12746C>G) c.3206+2844C>G (n.3206+2844C>G) c.*447+5101C>G (n.*447+5101C>G) c.4370+5101C>G (n.4370+5101C>G) c.5227C>G (p.Pro1743Ala) c.*3395C>G (n.*3395C>G) n.2453C>G c.462-4279C>G (n.462-4279C>G) c.4406+5101C>G (n.4406+5101C>G) c.4385+5101C>G (n.4385+5101C>G) c.4367+5101C>G (n.4367+5101C>G) c.5461C>G (p.Pro1821Ala) c.594-4279C>G (n.594-4279C>G) c.4388+2844C>G (n.4388+2844C>G) c.5233C>G (p.Pro1745Ala) c.5374C>G (p.Pro1792Ala) c.5368C>G (p.Pro1790Ala) c.4368-4279C>G (n.4368-4279C>G) n.6447C>G n.6438C>G | COSMIC COSMIC |
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| 10 | g.53822292_53822293del | CA2788035291 | PCDH15 | c.4409+2843_4409+2844del (n.4409+2843_4409+2844del) c.5433_5434del (p.Pro1812SerfsTer?) c.4388+5100_4388+5101del (n.4388+5100_4388+5101del) c.3227-2063_3227-2062del c.4368-2063_4368-2062del (n.4368-2063_4368-2062del) c.5439_5440del (p.Pro1814SerfsTer?) c.*3388_*3389del (n.*3388_*3389del) c.5454_5455del (p.Pro1819SerfsTer?) c.4373+2843_4373+2844del (n.4373+2843_4373+2844del) c.5424_5425del (p.Pro1809SerfsTer?) c.5313_5314del (p.Pro1772SerfsTer?) c.5364_5365del (p.Pro1789SerfsTer?) c.4371+5099_4371+5100del (n.4371+5099_4371+5100del) c.1306-12747_1306-12746del (n.1306-12747_1306-12746del) c.1099-12747_1099-12746del (n.1099-12747_1099-12746del) c.2092-12747_2092-12746del (n.2092-12747_2092-12746del) c.3206+2843_3206+2844del (n.3206+2843_3206+2844del) c.*447+5100_*447+5101del (n.*447+5100_*447+5101del) c.4370+5100_4370+5101del (n.4370+5100_4370+5101del) c.5226_5227del (p.Pro1743SerfsTer?) c.*3394_*3395del (n.*3394_*3395del) n.2452_2453del c.462-4280_462-4279del (n.462-4280_462-4279del) c.4406+5100_4406+5101del (n.4406+5100_4406+5101del) c.4385+5100_4385+5101del (n.4385+5100_4385+5101del) c.4367+5100_4367+5101del (n.4367+5100_4367+5101del) c.5460_5461del (p.Pro1821SerfsTer?) c.594-4280_594-4279del (n.594-4280_594-4279del) c.4388+2843_4388+2844del (n.4388+2843_4388+2844del) c.5232_5233del (p.Pro1745SerfsTer?) c.5373_5374del (p.Pro1792SerfsTer?) c.5367_5368del (p.Pro1790SerfsTer?) c.4368-4280_4368-4279del (n.4368-4280_4368-4279del) n.6446_6447del n.6437_6438del | |
| 10 | g.53822293del | CA2788035292 | PCDH15 | c.4409+2843del (n.4409+2843del) c.5433del (p.Pro1812LeufsTer?) c.4388+5100del (n.4388+5100del) c.3227-2063del c.4368-2063del (n.4368-2063del) c.5439del (p.Pro1814LeufsTer?) c.*3388del (n.*3388del) c.5454del (p.Pro1819LeufsTer?) c.4373+2843del (n.4373+2843del) c.5424del (p.Pro1809LeufsTer?) c.5313del (p.Pro1772LeufsTer?) c.5364del (p.Pro1789LeufsTer?) c.4371+5099del (n.4371+5099del) c.1306-12747del (n.1306-12747del) c.1099-12747del (n.1099-12747del) c.2092-12747del (n.2092-12747del) c.3206+2843del (n.3206+2843del) c.*447+5100del (n.*447+5100del) c.4370+5100del (n.4370+5100del) c.5226del (p.Pro1743LeufsTer?) c.*3394del (n.*3394del) n.2452del c.462-4280del (n.462-4280del) c.4406+5100del (n.4406+5100del) c.4385+5100del (n.4385+5100del) c.4367+5100del (n.4367+5100del) c.5460del (p.Pro1821LeufsTer?) c.594-4280del (n.594-4280del) c.4388+2843del (n.4388+2843del) c.5232del (p.Pro1745LeufsTer?) c.5373del (p.Pro1792LeufsTer?) c.5367del (p.Pro1790LeufsTer?) c.4368-4280del (n.4368-4280del) n.6446del n.6437del | |
| 10 | g.53822293T>A | CA469546480 | PCDH15 | c.4409+2843A>T (n.4409+2843A>T) c.5433A>T (p.Leu1811=) c.4388+5100A>T (n.4388+5100A>T) c.3227-2063A>T c.4368-2063A>T (n.4368-2063A>T) c.5439A>T (p.Leu1813=) c.*3388A>T (n.*3388A>T) c.5454A>T (p.Leu1818=) c.4373+2843A>T (n.4373+2843A>T) c.5424A>T (p.Leu1808=) c.5313A>T (p.Leu1771=) c.5364A>T (p.Leu1788=) c.4371+5099A>T (n.4371+5099A>T) c.1306-12747A>T (n.1306-12747A>T) c.1099-12747A>T (n.1099-12747A>T) c.2092-12747A>T (n.2092-12747A>T) c.3206+2843A>T (n.3206+2843A>T) c.*447+5100A>T (n.*447+5100A>T) c.4370+5100A>T (n.4370+5100A>T) c.5226A>T (p.Leu1742=) c.*3394A>T (n.*3394A>T) n.2452A>T c.462-4280A>T (n.462-4280A>T) c.4406+5100A>T (n.4406+5100A>T) c.4385+5100A>T (n.4385+5100A>T) c.4367+5100A>T (n.4367+5100A>T) c.5460A>T (p.Leu1820=) c.594-4280A>T (n.594-4280A>T) c.4388+2843A>T (n.4388+2843A>T) c.5232A>T (p.Leu1744=) c.5373A>T (p.Leu1791=) c.5367A>T (p.Leu1789=) c.4368-4280A>T (n.4368-4280A>T) n.6446A>T n.6437A>T | |
| 10 | g.53822293T>C | CA469546479 | PCDH15 | c.4409+2843A>G (n.4409+2843A>G) c.5433A>G (p.Leu1811=) c.4388+5100A>G (n.4388+5100A>G) c.3227-2063A>G c.4368-2063A>G (n.4368-2063A>G) c.5439A>G (p.Leu1813=) c.*3388A>G (n.*3388A>G) c.5454A>G (p.Leu1818=) c.4373+2843A>G (n.4373+2843A>G) c.5424A>G (p.Leu1808=) c.5313A>G (p.Leu1771=) c.5364A>G (p.Leu1788=) c.4371+5099A>G (n.4371+5099A>G) c.1306-12747A>G (n.1306-12747A>G) c.1099-12747A>G (n.1099-12747A>G) c.2092-12747A>G (n.2092-12747A>G) c.3206+2843A>G (n.3206+2843A>G) c.*447+5100A>G (n.*447+5100A>G) c.4370+5100A>G (n.4370+5100A>G) c.5226A>G (p.Leu1742=) c.*3394A>G (n.*3394A>G) n.2452A>G c.462-4280A>G (n.462-4280A>G) c.4406+5100A>G (n.4406+5100A>G) c.4385+5100A>G (n.4385+5100A>G) c.4367+5100A>G (n.4367+5100A>G) c.5460A>G (p.Leu1820=) c.594-4280A>G (n.594-4280A>G) c.4388+2843A>G (n.4388+2843A>G) c.5232A>G (p.Leu1744=) c.5373A>G (p.Leu1791=) c.5367A>G (p.Leu1789=) c.4368-4280A>G (n.4368-4280A>G) n.6446A>G n.6437A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53822293T>G | CA469546477 | PCDH15 | c.4409+2843A>C (n.4409+2843A>C) c.5433A>C (p.Leu1811=) c.4388+5100A>C (n.4388+5100A>C) c.3227-2063A>C c.4368-2063A>C (n.4368-2063A>C) c.5439A>C (p.Leu1813=) c.*3388A>C (n.*3388A>C) c.5454A>C (p.Leu1818=) c.4373+2843A>C (n.4373+2843A>C) c.5424A>C (p.Leu1808=) c.5313A>C (p.Leu1771=) c.5364A>C (p.Leu1788=) c.4371+5099A>C (n.4371+5099A>C) c.1306-12747A>C (n.1306-12747A>C) c.1099-12747A>C (n.1099-12747A>C) c.2092-12747A>C (n.2092-12747A>C) c.3206+2843A>C (n.3206+2843A>C) c.*447+5100A>C (n.*447+5100A>C) c.4370+5100A>C (n.4370+5100A>C) c.5226A>C (p.Leu1742=) c.*3394A>C (n.*3394A>C) n.2452A>C c.462-4280A>C (n.462-4280A>C) c.4406+5100A>C (n.4406+5100A>C) c.4385+5100A>C (n.4385+5100A>C) c.4367+5100A>C (n.4367+5100A>C) c.5460A>C (p.Leu1820=) c.594-4280A>C (n.594-4280A>C) c.4388+2843A>C (n.4388+2843A>C) c.5232A>C (p.Leu1744=) c.5373A>C (p.Leu1791=) c.5367A>C (p.Leu1789=) c.4368-4280A>C (n.4368-4280A>C) n.6446A>C n.6437A>C | |
| 10 | g.53822294A= | CA1910738026 | PCDH15 | c.4409+2842T= (n.4409+2842T=) c.5432T= (p.Leu1811=) c.4388+5099T= (n.4388+5099T=) c.3227-2064T= c.4368-2064T= (n.4368-2064T=) c.5438T= (p.Leu1813=) c.*3387T= (n.*3387T=) c.5453T= (p.Leu1818=) c.4373+2842T= (n.4373+2842T=) c.5423T= (p.Leu1808=) c.5312T= (p.Leu1771=) c.5363T= (p.Leu1788=) c.4371+5098T= (n.4371+5098T=) c.1306-12748T= (n.1306-12748T=) c.1099-12748T= (n.1099-12748T=) c.2092-12748T= (n.2092-12748T=) c.3206+2842T= (n.3206+2842T=) c.*447+5099T= (n.*447+5099T=) c.4370+5099T= (n.4370+5099T=) c.5225T= (p.Leu1742=) c.*3393T= (n.*3393T=) n.2451T= c.462-4281T= (n.462-4281T=) c.4406+5099T= (n.4406+5099T=) c.4385+5099T= (n.4385+5099T=) c.4367+5099T= (n.4367+5099T=) c.5459T= (p.Leu1820=) c.594-4281T= (n.594-4281T=) c.4388+2842T= (n.4388+2842T=) c.5231T= (p.Leu1744=) c.5372T= (p.Leu1791=) c.5366T= (p.Leu1789=) c.4368-4281T= (n.4368-4281T=) n.6445T= n.6436T= | |
| 10 | g.53822294A>C | CA376524965 | PCDH15 | c.4409+2842T>G (n.4409+2842T>G) c.5432T>G (p.Leu1811Arg) c.4388+5099T>G (n.4388+5099T>G) c.3227-2064T>G c.4368-2064T>G (n.4368-2064T>G) c.5438T>G (p.Leu1813Arg) c.*3387T>G (n.*3387T>G) c.5453T>G (p.Leu1818Arg) c.4373+2842T>G (n.4373+2842T>G) c.5423T>G (p.Leu1808Arg) c.5312T>G (p.Leu1771Arg) c.5363T>G (p.Leu1788Arg) c.4371+5098T>G (n.4371+5098T>G) c.1306-12748T>G (n.1306-12748T>G) c.1099-12748T>G (n.1099-12748T>G) c.2092-12748T>G (n.2092-12748T>G) c.3206+2842T>G (n.3206+2842T>G) c.*447+5099T>G (n.*447+5099T>G) c.4370+5099T>G (n.4370+5099T>G) c.5225T>G (p.Leu1742Arg) c.*3393T>G (n.*3393T>G) n.2451T>G c.462-4281T>G (n.462-4281T>G) c.4406+5099T>G (n.4406+5099T>G) c.4385+5099T>G (n.4385+5099T>G) c.4367+5099T>G (n.4367+5099T>G) c.5459T>G (p.Leu1820Arg) c.594-4281T>G (n.594-4281T>G) c.4388+2842T>G (n.4388+2842T>G) c.5231T>G (p.Leu1744Arg) c.5372T>G (p.Leu1791Arg) c.5366T>G (p.Leu1789Arg) c.4368-4281T>G (n.4368-4281T>G) n.6445T>G n.6436T>G | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53822294A>G | CA5505036 | PCDH15 | c.4409+2842T>C (n.4409+2842T>C) c.5432T>C (p.Leu1811Pro) c.4388+5099T>C (n.4388+5099T>C) c.3227-2064T>C c.4368-2064T>C (n.4368-2064T>C) c.5438T>C (p.Leu1813Pro) c.*3387T>C (n.*3387T>C) c.5453T>C (p.Leu1818Pro) c.4373+2842T>C (n.4373+2842T>C) c.5423T>C (p.Leu1808Pro) c.5312T>C (p.Leu1771Pro) c.5363T>C (p.Leu1788Pro) c.4371+5098T>C (n.4371+5098T>C) c.1306-12748T>C (n.1306-12748T>C) c.1099-12748T>C (n.1099-12748T>C) c.2092-12748T>C (n.2092-12748T>C) c.3206+2842T>C (n.3206+2842T>C) c.*447+5099T>C (n.*447+5099T>C) c.4370+5099T>C (n.4370+5099T>C) c.5225T>C (p.Leu1742Pro) c.*3393T>C (n.*3393T>C) n.2451T>C c.462-4281T>C (n.462-4281T>C) c.4406+5099T>C (n.4406+5099T>C) c.4385+5099T>C (n.4385+5099T>C) c.4367+5099T>C (n.4367+5099T>C) c.5459T>C (p.Leu1820Pro) c.594-4281T>C (n.594-4281T>C) c.4388+2842T>C (n.4388+2842T>C) c.5231T>C (p.Leu1744Pro) c.5372T>C (p.Leu1791Pro) c.5366T>C (p.Leu1789Pro) c.4368-4281T>C (n.4368-4281T>C) n.6445T>C n.6436T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53822294A>T | CA376524966 | PCDH15 | c.4409+2842T>A (n.4409+2842T>A) c.5432T>A (p.Leu1811Gln) c.4388+5099T>A (n.4388+5099T>A) c.3227-2064T>A c.4368-2064T>A (n.4368-2064T>A) c.5438T>A (p.Leu1813Gln) c.*3387T>A (n.*3387T>A) c.5453T>A (p.Leu1818Gln) c.4373+2842T>A (n.4373+2842T>A) c.5423T>A (p.Leu1808Gln) c.5312T>A (p.Leu1771Gln) c.5363T>A (p.Leu1788Gln) c.4371+5098T>A (n.4371+5098T>A) c.1306-12748T>A (n.1306-12748T>A) c.1099-12748T>A (n.1099-12748T>A) c.2092-12748T>A (n.2092-12748T>A) c.3206+2842T>A (n.3206+2842T>A) c.*447+5099T>A (n.*447+5099T>A) c.4370+5099T>A (n.4370+5099T>A) c.5225T>A (p.Leu1742Gln) c.*3393T>A (n.*3393T>A) n.2451T>A c.462-4281T>A (n.462-4281T>A) c.4406+5099T>A (n.4406+5099T>A) c.4385+5099T>A (n.4385+5099T>A) c.4367+5099T>A (n.4367+5099T>A) c.5459T>A (p.Leu1820Gln) c.594-4281T>A (n.594-4281T>A) c.4388+2842T>A (n.4388+2842T>A) c.5231T>A (p.Leu1744Gln) c.5372T>A (p.Leu1791Gln) c.5366T>A (p.Leu1789Gln) c.4368-4281T>A (n.4368-4281T>A) n.6445T>A n.6436T>A | |
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| 10 | g.53822295G>C | CA376524967 | PCDH15 | c.4409+2841C>G (n.4409+2841C>G) c.5431C>G (p.Leu1811Val) c.4388+5098C>G (n.4388+5098C>G) c.3227-2065C>G c.4368-2065C>G (n.4368-2065C>G) c.5437C>G (p.Leu1813Val) c.*3386C>G (n.*3386C>G) c.5452C>G (p.Leu1818Val) c.4373+2841C>G (n.4373+2841C>G) c.5422C>G (p.Leu1808Val) c.5311C>G (p.Leu1771Val) c.5362C>G (p.Leu1788Val) c.4371+5097C>G (n.4371+5097C>G) c.1306-12749C>G (n.1306-12749C>G) c.1099-12749C>G (n.1099-12749C>G) c.2092-12749C>G (n.2092-12749C>G) c.3206+2841C>G (n.3206+2841C>G) c.*447+5098C>G (n.*447+5098C>G) c.4370+5098C>G (n.4370+5098C>G) c.5224C>G (p.Leu1742Val) c.*3392C>G (n.*3392C>G) n.2450C>G c.462-4282C>G (n.462-4282C>G) c.4406+5098C>G (n.4406+5098C>G) c.4385+5098C>G (n.4385+5098C>G) c.4367+5098C>G (n.4367+5098C>G) c.5458C>G (p.Leu1820Val) c.594-4282C>G (n.594-4282C>G) c.4388+2841C>G (n.4388+2841C>G) c.5230C>G (p.Leu1744Val) c.5371C>G (p.Leu1791Val) c.5365C>G (p.Leu1789Val) c.4368-4282C>G (n.4368-4282C>G) n.6444C>G n.6435C>G | COSMIC COSMIC |
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| 10 | g.53822296A>G | CA469546485 | PCDH15 | c.4409+2840T>C (n.4409+2840T>C) c.5430T>C (p.Leu1810=) c.4388+5097T>C (n.4388+5097T>C) c.3227-2066T>C c.4368-2066T>C (n.4368-2066T>C) c.5436T>C (p.Leu1812=) c.*3385T>C (n.*3385T>C) c.5451T>C (p.Leu1817=) c.4373+2840T>C (n.4373+2840T>C) c.5421T>C (p.Leu1807=) c.5310T>C (p.Leu1770=) c.5361T>C (p.Leu1787=) c.4371+5096T>C (n.4371+5096T>C) c.1306-12750T>C (n.1306-12750T>C) c.1099-12750T>C (n.1099-12750T>C) c.2092-12750T>C (n.2092-12750T>C) c.3206+2840T>C (n.3206+2840T>C) c.*447+5097T>C (n.*447+5097T>C) c.4370+5097T>C (n.4370+5097T>C) c.5223T>C (p.Leu1741=) c.*3391T>C (n.*3391T>C) n.2449T>C c.462-4283T>C (n.462-4283T>C) c.4406+5097T>C (n.4406+5097T>C) c.4385+5097T>C (n.4385+5097T>C) c.4367+5097T>C (n.4367+5097T>C) c.5457T>C (p.Leu1819=) c.594-4283T>C (n.594-4283T>C) c.4388+2840T>C (n.4388+2840T>C) c.5229T>C (p.Leu1743=) c.5370T>C (p.Leu1790=) c.5364T>C (p.Leu1788=) c.4368-4283T>C (n.4368-4283T>C) n.6443T>C n.6434T>C | |
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| 10 | g.53822298G>C | CA376524973 | PCDH15 | c.4409+2838C>G (n.4409+2838C>G) c.5428C>G (p.Leu1810Val) c.4388+5095C>G (n.4388+5095C>G) c.3227-2068C>G c.4368-2068C>G (n.4368-2068C>G) c.5434C>G (p.Leu1812Val) c.*3383C>G (n.*3383C>G) c.5449C>G (p.Leu1817Val) c.4373+2838C>G (n.4373+2838C>G) c.5419C>G (p.Leu1807Val) c.5308C>G (p.Leu1770Val) c.5359C>G (p.Leu1787Val) c.4371+5094C>G (n.4371+5094C>G) c.1306-12752C>G (n.1306-12752C>G) c.1099-12752C>G (n.1099-12752C>G) c.2092-12752C>G (n.2092-12752C>G) c.3206+2838C>G (n.3206+2838C>G) c.*447+5095C>G (n.*447+5095C>G) c.4370+5095C>G (n.4370+5095C>G) c.5221C>G (p.Leu1741Val) c.*3389C>G (n.*3389C>G) n.2447C>G c.462-4285C>G (n.462-4285C>G) c.4406+5095C>G (n.4406+5095C>G) c.4385+5095C>G (n.4385+5095C>G) c.4367+5095C>G (n.4367+5095C>G) c.5455C>G (p.Leu1819Val) c.594-4285C>G (n.594-4285C>G) c.4388+2838C>G (n.4388+2838C>G) c.5227C>G (p.Leu1743Val) c.5368C>G (p.Leu1790Val) c.5362C>G (p.Leu1788Val) c.4368-4285C>G (n.4368-4285C>G) n.6441C>G n.6432C>G | |
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| 10 | g.53822299A>C | CA469546489 | PCDH15 | c.4409+2837T>G (n.4409+2837T>G) c.5427T>G (p.Pro1809=) c.4388+5094T>G (n.4388+5094T>G) c.3227-2069T>G c.4368-2069T>G (n.4368-2069T>G) c.5433T>G (p.Pro1811=) c.*3382T>G (n.*3382T>G) c.5448T>G (p.Pro1816=) c.4373+2837T>G (n.4373+2837T>G) c.5418T>G (p.Pro1806=) c.5307T>G (p.Pro1769=) c.5358T>G (p.Pro1786=) c.4371+5093T>G (n.4371+5093T>G) c.1306-12753T>G (n.1306-12753T>G) c.1099-12753T>G (n.1099-12753T>G) c.2092-12753T>G (n.2092-12753T>G) c.3206+2837T>G (n.3206+2837T>G) c.*447+5094T>G (n.*447+5094T>G) c.4370+5094T>G (n.4370+5094T>G) c.5220T>G (p.Pro1740=) c.*3388T>G (n.*3388T>G) n.2446T>G c.462-4286T>G (n.462-4286T>G) c.4406+5094T>G (n.4406+5094T>G) c.4385+5094T>G (n.4385+5094T>G) c.4367+5094T>G (n.4367+5094T>G) c.5454T>G (p.Pro1818=) c.594-4286T>G (n.594-4286T>G) c.4388+2837T>G (n.4388+2837T>G) c.5226T>G (p.Pro1742=) c.5367T>G (p.Pro1789=) c.5361T>G (p.Pro1787=) c.4368-4286T>G (n.4368-4286T>G) n.6440T>G n.6431T>G | |
| 10 | g.53822299A>G | CA469546492 | PCDH15 | c.4409+2837T>C (n.4409+2837T>C) c.5427T>C (p.Pro1809=) c.4388+5094T>C (n.4388+5094T>C) c.3227-2069T>C c.4368-2069T>C (n.4368-2069T>C) c.5433T>C (p.Pro1811=) c.*3382T>C (n.*3382T>C) c.5448T>C (p.Pro1816=) c.4373+2837T>C (n.4373+2837T>C) c.5418T>C (p.Pro1806=) c.5307T>C (p.Pro1769=) c.5358T>C (p.Pro1786=) c.4371+5093T>C (n.4371+5093T>C) c.1306-12753T>C (n.1306-12753T>C) c.1099-12753T>C (n.1099-12753T>C) c.2092-12753T>C (n.2092-12753T>C) c.3206+2837T>C (n.3206+2837T>C) c.*447+5094T>C (n.*447+5094T>C) c.4370+5094T>C (n.4370+5094T>C) c.5220T>C (p.Pro1740=) c.*3388T>C (n.*3388T>C) n.2446T>C c.462-4286T>C (n.462-4286T>C) c.4406+5094T>C (n.4406+5094T>C) c.4385+5094T>C (n.4385+5094T>C) c.4367+5094T>C (n.4367+5094T>C) c.5454T>C (p.Pro1818=) c.594-4286T>C (n.594-4286T>C) c.4388+2837T>C (n.4388+2837T>C) c.5226T>C (p.Pro1742=) c.5367T>C (p.Pro1789=) c.5361T>C (p.Pro1787=) c.4368-4286T>C (n.4368-4286T>C) n.6440T>C n.6431T>C | |
| 10 | g.53822299A>T | CA5505037 | PCDH15 | c.4409+2837T>A (n.4409+2837T>A) c.5427T>A (p.Pro1809=) c.4388+5094T>A (n.4388+5094T>A) c.3227-2069T>A c.4368-2069T>A (n.4368-2069T>A) c.5433T>A (p.Pro1811=) c.*3382T>A (n.*3382T>A) c.5448T>A (p.Pro1816=) c.4373+2837T>A (n.4373+2837T>A) c.5418T>A (p.Pro1806=) c.5307T>A (p.Pro1769=) c.5358T>A (p.Pro1786=) c.4371+5093T>A (n.4371+5093T>A) c.1306-12753T>A (n.1306-12753T>A) c.1099-12753T>A (n.1099-12753T>A) c.2092-12753T>A (n.2092-12753T>A) c.3206+2837T>A (n.3206+2837T>A) c.*447+5094T>A (n.*447+5094T>A) c.4370+5094T>A (n.4370+5094T>A) c.5220T>A (p.Pro1740=) c.*3388T>A (n.*3388T>A) n.2446T>A c.462-4286T>A (n.462-4286T>A) c.4406+5094T>A (n.4406+5094T>A) c.4385+5094T>A (n.4385+5094T>A) c.4367+5094T>A (n.4367+5094T>A) c.5454T>A (p.Pro1818=) c.594-4286T>A (n.594-4286T>A) c.4388+2837T>A (n.4388+2837T>A) c.5226T>A (p.Pro1742=) c.5367T>A (p.Pro1789=) c.5361T>A (p.Pro1787=) c.4368-4286T>A (n.4368-4286T>A) n.6440T>A n.6431T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.53822300G>A | CA376524975 | PCDH15 | c.4409+2836C>T (n.4409+2836C>T) c.5426C>T (p.Pro1809Leu) c.4388+5093C>T (n.4388+5093C>T) c.3227-2070C>T c.4368-2070C>T (n.4368-2070C>T) c.5432C>T (p.Pro1811Leu) c.*3381C>T (n.*3381C>T) c.5447C>T (p.Pro1816Leu) c.4373+2836C>T (n.4373+2836C>T) c.5417C>T (p.Pro1806Leu) c.5306C>T (p.Pro1769Leu) c.5357C>T (p.Pro1786Leu) c.4371+5092C>T (n.4371+5092C>T) c.1306-12754C>T (n.1306-12754C>T) c.1099-12754C>T (n.1099-12754C>T) c.2092-12754C>T (n.2092-12754C>T) c.3206+2836C>T (n.3206+2836C>T) c.*447+5093C>T (n.*447+5093C>T) c.4370+5093C>T (n.4370+5093C>T) c.5219C>T (p.Pro1740Leu) c.*3387C>T (n.*3387C>T) n.2445C>T c.462-4287C>T (n.462-4287C>T) c.4406+5093C>T (n.4406+5093C>T) c.4385+5093C>T (n.4385+5093C>T) c.4367+5093C>T (n.4367+5093C>T) c.5453C>T (p.Pro1818Leu) c.594-4287C>T (n.594-4287C>T) c.4388+2836C>T (n.4388+2836C>T) c.5225C>T (p.Pro1742Leu) c.5366C>T (p.Pro1789Leu) c.5360C>T (p.Pro1787Leu) c.4368-4287C>T (n.4368-4287C>T) n.6439C>T n.6430C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53822300G>C | CA376524976 | PCDH15 | c.4409+2836C>G (n.4409+2836C>G) c.5426C>G (p.Pro1809Arg) c.4388+5093C>G (n.4388+5093C>G) c.3227-2070C>G c.4368-2070C>G (n.4368-2070C>G) c.5432C>G (p.Pro1811Arg) c.*3381C>G (n.*3381C>G) c.5447C>G (p.Pro1816Arg) c.4373+2836C>G (n.4373+2836C>G) c.5417C>G (p.Pro1806Arg) c.5306C>G (p.Pro1769Arg) c.5357C>G (p.Pro1786Arg) c.4371+5092C>G (n.4371+5092C>G) c.1306-12754C>G (n.1306-12754C>G) c.1099-12754C>G (n.1099-12754C>G) c.2092-12754C>G (n.2092-12754C>G) c.3206+2836C>G (n.3206+2836C>G) c.*447+5093C>G (n.*447+5093C>G) c.4370+5093C>G (n.4370+5093C>G) c.5219C>G (p.Pro1740Arg) c.*3387C>G (n.*3387C>G) n.2445C>G c.462-4287C>G (n.462-4287C>G) c.4406+5093C>G (n.4406+5093C>G) c.4385+5093C>G (n.4385+5093C>G) c.4367+5093C>G (n.4367+5093C>G) c.5453C>G (p.Pro1818Arg) c.594-4287C>G (n.594-4287C>G) c.4388+2836C>G (n.4388+2836C>G) c.5225C>G (p.Pro1742Arg) c.5366C>G (p.Pro1789Arg) c.5360C>G (p.Pro1787Arg) c.4368-4287C>G (n.4368-4287C>G) n.6439C>G n.6430C>G | |
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| 10 | g.53822300G>T | CA376524977 | PCDH15 | c.4409+2836C>A (n.4409+2836C>A) c.5426C>A (p.Pro1809His) c.4388+5093C>A (n.4388+5093C>A) c.3227-2070C>A c.4368-2070C>A (n.4368-2070C>A) c.5432C>A (p.Pro1811His) c.*3381C>A (n.*3381C>A) c.5447C>A (p.Pro1816His) c.4373+2836C>A (n.4373+2836C>A) c.5417C>A (p.Pro1806His) c.5306C>A (p.Pro1769His) c.5357C>A (p.Pro1786His) c.4371+5092C>A (n.4371+5092C>A) c.1306-12754C>A (n.1306-12754C>A) c.1099-12754C>A (n.1099-12754C>A) c.2092-12754C>A (n.2092-12754C>A) c.3206+2836C>A (n.3206+2836C>A) c.*447+5093C>A (n.*447+5093C>A) c.4370+5093C>A (n.4370+5093C>A) c.5219C>A (p.Pro1740His) c.*3387C>A (n.*3387C>A) n.2445C>A c.462-4287C>A (n.462-4287C>A) c.4406+5093C>A (n.4406+5093C>A) c.4385+5093C>A (n.4385+5093C>A) c.4367+5093C>A (n.4367+5093C>A) c.5453C>A (p.Pro1818His) c.594-4287C>A (n.594-4287C>A) c.4388+2836C>A (n.4388+2836C>A) c.5225C>A (p.Pro1742His) c.5366C>A (p.Pro1789His) c.5360C>A (p.Pro1787His) c.4368-4287C>A (n.4368-4287C>A) n.6439C>A n.6430C>A | |
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| 10 | g.53822305T>C | CA469546506 | PCDH15 | c.4409+2831A>G (n.4409+2831A>G) c.5421A>G (p.Thr1807=) c.4388+5088A>G (n.4388+5088A>G) c.3227-2075A>G c.4368-2075A>G (n.4368-2075A>G) c.5427A>G (p.Thr1809=) c.*3376A>G (n.*3376A>G) c.5442A>G (p.Thr1814=) c.4373+2831A>G (n.4373+2831A>G) c.5412A>G (p.Thr1804=) c.5301A>G (p.Thr1767=) c.5352A>G (p.Thr1784=) c.4371+5087A>G (n.4371+5087A>G) c.1306-12759A>G (n.1306-12759A>G) c.1099-12759A>G (n.1099-12759A>G) c.2092-12759A>G (n.2092-12759A>G) c.3206+2831A>G (n.3206+2831A>G) c.*447+5088A>G (n.*447+5088A>G) c.4370+5088A>G (n.4370+5088A>G) c.5214A>G (p.Thr1738=) c.*3382A>G (n.*3382A>G) n.2440A>G c.462-4292A>G (n.462-4292A>G) c.4406+5088A>G (n.4406+5088A>G) c.4385+5088A>G (n.4385+5088A>G) c.4367+5088A>G (n.4367+5088A>G) c.5448A>G (p.Thr1816=) c.594-4292A>G (n.594-4292A>G) c.4388+2831A>G (n.4388+2831A>G) c.5220A>G (p.Thr1740=) c.5361A>G (p.Thr1787=) c.5355A>G (p.Thr1785=) c.4368-4292A>G (n.4368-4292A>G) n.6434A>G n.6425A>G | |
| 10 | g.53822305T>G | CA469546507 | PCDH15 | c.4409+2831A>C (n.4409+2831A>C) c.5421A>C (p.Thr1807=) c.4388+5088A>C (n.4388+5088A>C) c.3227-2075A>C c.4368-2075A>C (n.4368-2075A>C) c.5427A>C (p.Thr1809=) c.*3376A>C (n.*3376A>C) c.5442A>C (p.Thr1814=) c.4373+2831A>C (n.4373+2831A>C) c.5412A>C (p.Thr1804=) c.5301A>C (p.Thr1767=) c.5352A>C (p.Thr1784=) c.4371+5087A>C (n.4371+5087A>C) c.1306-12759A>C (n.1306-12759A>C) c.1099-12759A>C (n.1099-12759A>C) c.2092-12759A>C (n.2092-12759A>C) c.3206+2831A>C (n.3206+2831A>C) c.*447+5088A>C (n.*447+5088A>C) c.4370+5088A>C (n.4370+5088A>C) c.5214A>C (p.Thr1738=) c.*3382A>C (n.*3382A>C) n.2440A>C c.462-4292A>C (n.462-4292A>C) c.4406+5088A>C (n.4406+5088A>C) c.4385+5088A>C (n.4385+5088A>C) c.4367+5088A>C (n.4367+5088A>C) c.5448A>C (p.Thr1816=) c.594-4292A>C (n.594-4292A>C) c.4388+2831A>C (n.4388+2831A>C) c.5220A>C (p.Thr1740=) c.5361A>C (p.Thr1787=) c.5355A>C (p.Thr1785=) c.4368-4292A>C (n.4368-4292A>C) n.6434A>C n.6425A>C | |
| 10 | g.53822305_53822306insACAC | CA2788035297 | PCDH15 | c.4409+2830_4409+2831insGTGT (n.4409+2830_4409+2831insGTGT) c.5420_5421insGTGT (p.Pro1808CysfsTer?) c.4388+5087_4388+5088insGTGT (n.4388+5087_4388+5088insGTGT) c.3227-2076_3227-2075insGTGT c.4368-2076_4368-2075insGTGT (n.4368-2076_4368-2075insGTGT) c.5426_5427insGTGT (p.Pro1810CysfsTer?) c.*3375_*3376insGTGT (n.*3375_*3376insGTGT) c.5441_5442insGTGT (p.Pro1815CysfsTer?) c.4373+2830_4373+2831insGTGT (n.4373+2830_4373+2831insGTGT) c.5411_5412insGTGT (p.Pro1805CysfsTer?) c.5300_5301insGTGT (p.Pro1768CysfsTer?) c.5351_5352insGTGT (p.Pro1785CysfsTer?) c.4371+5086_4371+5087insGTGT (n.4371+5086_4371+5087insGTGT) c.1306-12760_1306-12759insGTGT (n.1306-12760_1306-12759insGTGT) c.1099-12760_1099-12759insGTGT (n.1099-12760_1099-12759insGTGT) c.2092-12760_2092-12759insGTGT (n.2092-12760_2092-12759insGTGT) c.3206+2830_3206+2831insGTGT (n.3206+2830_3206+2831insGTGT) c.*447+5087_*447+5088insGTGT (n.*447+5087_*447+5088insGTGT) c.4370+5087_4370+5088insGTGT (n.4370+5087_4370+5088insGTGT) c.5213_5214insGTGT (p.Pro1739CysfsTer?) c.*3381_*3382insGTGT (n.*3381_*3382insGTGT) n.2439_2440insGTGT c.462-4293_462-4292insGTGT (n.462-4293_462-4292insGTGT) c.4406+5087_4406+5088insGTGT (n.4406+5087_4406+5088insGTGT) c.4385+5087_4385+5088insGTGT (n.4385+5087_4385+5088insGTGT) c.4367+5087_4367+5088insGTGT (n.4367+5087_4367+5088insGTGT) c.5447_5448insGTGT (p.Pro1817CysfsTer?) c.594-4293_594-4292insGTGT (n.594-4293_594-4292insGTGT) c.4388+2830_4388+2831insGTGT (n.4388+2830_4388+2831insGTGT) c.5219_5220insGTGT (p.Pro1741CysfsTer?) c.5360_5361insGTGT (p.Pro1788CysfsTer?) c.5354_5355insGTGT (p.Pro1786CysfsTer?) c.4368-4293_4368-4292insGTGT (n.4368-4293_4368-4292insGTGT) n.6433_6434insGTGT n.6424_6425insGTGT | |
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| 10 | g.53822306_53822307insAGTA | CA2788035299 | PCDH15 | c.4409+2829_4409+2830insTACT (n.4409+2829_4409+2830insTACT) c.5419_5420insTACT (p.Thr1807IlefsTer?) c.4388+5086_4388+5087insTACT (n.4388+5086_4388+5087insTACT) c.3227-2077_3227-2076insTACT c.4368-2077_4368-2076insTACT (n.4368-2077_4368-2076insTACT) c.5425_5426insTACT (p.Thr1809IlefsTer?) c.*3374_*3375insTACT (n.*3374_*3375insTACT) c.5440_5441insTACT (p.Thr1814IlefsTer?) c.4373+2829_4373+2830insTACT (n.4373+2829_4373+2830insTACT) c.5410_5411insTACT (p.Thr1804IlefsTer?) c.5299_5300insTACT (p.Thr1767IlefsTer?) c.5350_5351insTACT (p.Thr1784IlefsTer?) c.4371+5085_4371+5086insTACT (n.4371+5085_4371+5086insTACT) c.1306-12761_1306-12760insTACT (n.1306-12761_1306-12760insTACT) c.1099-12761_1099-12760insTACT (n.1099-12761_1099-12760insTACT) c.2092-12761_2092-12760insTACT (n.2092-12761_2092-12760insTACT) c.3206+2829_3206+2830insTACT (n.3206+2829_3206+2830insTACT) c.*447+5086_*447+5087insTACT (n.*447+5086_*447+5087insTACT) c.4370+5086_4370+5087insTACT (n.4370+5086_4370+5087insTACT) c.5212_5213insTACT (p.Thr1738IlefsTer?) c.*3380_*3381insTACT (n.*3380_*3381insTACT) n.2438_2439insTACT c.462-4294_462-4293insTACT (n.462-4294_462-4293insTACT) c.4406+5086_4406+5087insTACT (n.4406+5086_4406+5087insTACT) c.4385+5086_4385+5087insTACT (n.4385+5086_4385+5087insTACT) c.4367+5086_4367+5087insTACT (n.4367+5086_4367+5087insTACT) c.5446_5447insTACT (p.Thr1816IlefsTer?) c.594-4294_594-4293insTACT (n.594-4294_594-4293insTACT) c.4388+2829_4388+2830insTACT (n.4388+2829_4388+2830insTACT) c.5218_5219insTACT (p.Thr1740IlefsTer?) c.5359_5360insTACT (p.Thr1787IlefsTer?) c.5353_5354insTACT (p.Thr1785IlefsTer?) c.4368-4294_4368-4293insTACT (n.4368-4294_4368-4293insTACT) n.6432_6433insTACT n.6423_6424insTACT | |
| 10 | g.53822307T>A | CA376524989 | PCDH15 | c.4409+2829A>T (n.4409+2829A>T) c.5419A>T (p.Thr1807Ser) c.4388+5086A>T (n.4388+5086A>T) c.3227-2077A>T c.4368-2077A>T (n.4368-2077A>T) c.5425A>T (p.Thr1809Ser) c.*3374A>T (n.*3374A>T) c.5440A>T (p.Thr1814Ser) c.4373+2829A>T (n.4373+2829A>T) c.5410A>T (p.Thr1804Ser) c.5299A>T (p.Thr1767Ser) c.5350A>T (p.Thr1784Ser) c.4371+5085A>T (n.4371+5085A>T) c.1306-12761A>T (n.1306-12761A>T) c.1099-12761A>T (n.1099-12761A>T) c.2092-12761A>T (n.2092-12761A>T) c.3206+2829A>T (n.3206+2829A>T) c.*447+5086A>T (n.*447+5086A>T) c.4370+5086A>T (n.4370+5086A>T) c.5212A>T (p.Thr1738Ser) c.*3380A>T (n.*3380A>T) n.2438A>T c.462-4294A>T (n.462-4294A>T) c.4406+5086A>T (n.4406+5086A>T) c.4385+5086A>T (n.4385+5086A>T) c.4367+5086A>T (n.4367+5086A>T) c.5446A>T (p.Thr1816Ser) c.594-4294A>T (n.594-4294A>T) c.4388+2829A>T (n.4388+2829A>T) c.5218A>T (p.Thr1740Ser) c.5359A>T (p.Thr1787Ser) c.5353A>T (p.Thr1785Ser) c.4368-4294A>T (n.4368-4294A>T) n.6432A>T n.6423A>T | |
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| 10 | g.53822307T= | CA1910738061 | PCDH15 | c.4409+2829A= (n.4409+2829A=) c.5419A= (p.Thr1807=) c.4388+5086A= (n.4388+5086A=) c.3227-2077A= c.4368-2077A= (n.4368-2077A=) c.5425A= (p.Thr1809=) c.*3374A= (n.*3374A=) c.5440A= (p.Thr1814=) c.4373+2829A= (n.4373+2829A=) c.5410A= (p.Thr1804=) c.5299A= (p.Thr1767=) c.5350A= (p.Thr1784=) c.4371+5085A= (n.4371+5085A=) c.1306-12761A= (n.1306-12761A=) c.1099-12761A= (n.1099-12761A=) c.2092-12761A= (n.2092-12761A=) c.3206+2829A= (n.3206+2829A=) c.*447+5086A= (n.*447+5086A=) c.4370+5086A= (n.4370+5086A=) c.5212A= (p.Thr1738=) c.*3380A= (n.*3380A=) n.2438A= c.462-4294A= (n.462-4294A=) c.4406+5086A= (n.4406+5086A=) c.4385+5086A= (n.4385+5086A=) c.4367+5086A= (n.4367+5086A=) c.5446A= (p.Thr1816=) c.594-4294A= (n.594-4294A=) c.4388+2829A= (n.4388+2829A=) c.5218A= (p.Thr1740=) c.5359A= (p.Thr1787=) c.5353A= (p.Thr1785=) c.4368-4294A= (n.4368-4294A=) n.6432A= n.6423A= | |
| 10 | g.53822307_53822308insACA | CA2788035300 | PCDH15 | c.4409+2828_4409+2829insTGT (n.4409+2828_4409+2829insTGT) c.5418_5419insTGT (p.Pro1806_Thr1807insCys) c.4388+5085_4388+5086insTGT (n.4388+5085_4388+5086insTGT) c.3227-2078_3227-2077insTGT c.4368-2078_4368-2077insTGT (n.4368-2078_4368-2077insTGT) c.5424_5425insTGT (p.Pro1808_Thr1809insCys) c.*3373_*3374insTGT (n.*3373_*3374insTGT) c.5439_5440insTGT (p.Pro1813_Thr1814insCys) c.4373+2828_4373+2829insTGT (n.4373+2828_4373+2829insTGT) c.5409_5410insTGT (p.Pro1803_Thr1804insCys) c.5298_5299insTGT (p.Pro1766_Thr1767insCys) c.5349_5350insTGT (p.Pro1783_Thr1784insCys) c.4371+5084_4371+5085insTGT (n.4371+5084_4371+5085insTGT) c.1306-12762_1306-12761insTGT (n.1306-12762_1306-12761insTGT) c.1099-12762_1099-12761insTGT (n.1099-12762_1099-12761insTGT) c.2092-12762_2092-12761insTGT (n.2092-12762_2092-12761insTGT) c.3206+2828_3206+2829insTGT (n.3206+2828_3206+2829insTGT) c.*447+5085_*447+5086insTGT (n.*447+5085_*447+5086insTGT) c.4370+5085_4370+5086insTGT (n.4370+5085_4370+5086insTGT) c.5211_5212insTGT (p.Pro1737_Thr1738insCys) c.*3379_*3380insTGT (n.*3379_*3380insTGT) n.2437_2438insTGT c.462-4295_462-4294insTGT (n.462-4295_462-4294insTGT) c.4406+5085_4406+5086insTGT (n.4406+5085_4406+5086insTGT) c.4385+5085_4385+5086insTGT (n.4385+5085_4385+5086insTGT) c.4367+5085_4367+5086insTGT (n.4367+5085_4367+5086insTGT) c.5445_5446insTGT (p.Pro1815_Thr1816insCys) c.594-4295_594-4294insTGT (n.594-4295_594-4294insTGT) c.4388+2828_4388+2829insTGT (n.4388+2828_4388+2829insTGT) c.5217_5218insTGT (p.Pro1739_Thr1740insCys) c.5358_5359insTGT (p.Pro1786_Thr1787insCys) c.5352_5353insTGT (p.Pro1784_Thr1785insCys) c.4368-4295_4368-4294insTGT (n.4368-4295_4368-4294insTGT) n.6431_6432insTGT n.6422_6423insTGT | |
| 10 | g.53822308T>A | CA469546508 | PCDH15 | c.4409+2828A>T (n.4409+2828A>T) c.5418A>T (p.Pro1806=) c.4388+5085A>T (n.4388+5085A>T) c.3227-2078A>T c.4368-2078A>T (n.4368-2078A>T) c.5424A>T (p.Pro1808=) c.*3373A>T (n.*3373A>T) c.5439A>T (p.Pro1813=) c.4373+2828A>T (n.4373+2828A>T) c.5409A>T (p.Pro1803=) c.5298A>T (p.Pro1766=) c.5349A>T (p.Pro1783=) c.4371+5084A>T (n.4371+5084A>T) c.1306-12762A>T (n.1306-12762A>T) c.1099-12762A>T (n.1099-12762A>T) c.2092-12762A>T (n.2092-12762A>T) c.3206+2828A>T (n.3206+2828A>T) c.*447+5085A>T (n.*447+5085A>T) c.4370+5085A>T (n.4370+5085A>T) c.5211A>T (p.Pro1737=) c.*3379A>T (n.*3379A>T) n.2437A>T c.462-4295A>T (n.462-4295A>T) c.4406+5085A>T (n.4406+5085A>T) c.4385+5085A>T (n.4385+5085A>T) c.4367+5085A>T (n.4367+5085A>T) c.5445A>T (p.Pro1815=) c.594-4295A>T (n.594-4295A>T) c.4388+2828A>T (n.4388+2828A>T) c.5217A>T (p.Pro1739=) c.5358A>T (p.Pro1786=) c.5352A>T (p.Pro1784=) c.4368-4295A>T (n.4368-4295A>T) n.6431A>T n.6422A>T | |
| 10 | g.53822308T>C | CA469546509 | PCDH15 | c.4409+2828A>G (n.4409+2828A>G) c.5418A>G (p.Pro1806=) c.4388+5085A>G (n.4388+5085A>G) c.3227-2078A>G c.4368-2078A>G (n.4368-2078A>G) c.5424A>G (p.Pro1808=) c.*3373A>G (n.*3373A>G) c.5439A>G (p.Pro1813=) c.4373+2828A>G (n.4373+2828A>G) c.5409A>G (p.Pro1803=) c.5298A>G (p.Pro1766=) c.5349A>G (p.Pro1783=) c.4371+5084A>G (n.4371+5084A>G) c.1306-12762A>G (n.1306-12762A>G) c.1099-12762A>G (n.1099-12762A>G) c.2092-12762A>G (n.2092-12762A>G) c.3206+2828A>G (n.3206+2828A>G) c.*447+5085A>G (n.*447+5085A>G) c.4370+5085A>G (n.4370+5085A>G) c.5211A>G (p.Pro1737=) c.*3379A>G (n.*3379A>G) n.2437A>G c.462-4295A>G (n.462-4295A>G) c.4406+5085A>G (n.4406+5085A>G) c.4385+5085A>G (n.4385+5085A>G) c.4367+5085A>G (n.4367+5085A>G) c.5445A>G (p.Pro1815=) c.594-4295A>G (n.594-4295A>G) c.4388+2828A>G (n.4388+2828A>G) c.5217A>G (p.Pro1739=) c.5358A>G (p.Pro1786=) c.5352A>G (p.Pro1784=) c.4368-4295A>G (n.4368-4295A>G) n.6431A>G n.6422A>G | |
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| 10 | g.53822308_53822313del | CA2788035301 | PCDH15 | c.4409+2823_4409+2828del (n.4409+2823_4409+2828del) c.5413_5418del (p.Pro1805_Pro1806del) c.4388+5080_4388+5085del (n.4388+5080_4388+5085del) c.3227-2083_3227-2078del c.4368-2083_4368-2078del (n.4368-2083_4368-2078del) c.5419_5424del (p.Pro1807_Pro1808del) c.*3368_*3373del (n.*3368_*3373del) c.5434_5439del (p.Pro1812_Pro1813del) c.4373+2823_4373+2828del (n.4373+2823_4373+2828del) c.5404_5409del (p.Pro1802_Pro1803del) c.5293_5298del (p.Pro1765_Pro1766del) c.5344_5349del (p.Pro1782_Pro1783del) c.4371+5079_4371+5084del (n.4371+5079_4371+5084del) c.1306-12767_1306-12762del (n.1306-12767_1306-12762del) c.1099-12767_1099-12762del (n.1099-12767_1099-12762del) c.2092-12767_2092-12762del (n.2092-12767_2092-12762del) c.3206+2823_3206+2828del (n.3206+2823_3206+2828del) c.*447+5080_*447+5085del (n.*447+5080_*447+5085del) c.4370+5080_4370+5085del (n.4370+5080_4370+5085del) c.5206_5211del (p.Pro1736_Pro1737del) c.*3374_*3379del (n.*3374_*3379del) n.2432_2437del c.462-4300_462-4295del (n.462-4300_462-4295del) c.4406+5080_4406+5085del (n.4406+5080_4406+5085del) c.4385+5080_4385+5085del (n.4385+5080_4385+5085del) c.4367+5080_4367+5085del (n.4367+5080_4367+5085del) c.5440_5445del (p.Pro1814_Pro1815del) c.594-4300_594-4295del (n.594-4300_594-4295del) c.4388+2823_4388+2828del (n.4388+2823_4388+2828del) c.5212_5217del (p.Pro1738_Pro1739del) c.5353_5358del (p.Pro1785_Pro1786del) c.5347_5352del (p.Pro1783_Pro1784del) c.4368-4300_4368-4295del (n.4368-4300_4368-4295del) n.6426_6431del n.6417_6422del | |
| 10 | g.53822309G>A | CA376524991 | PCDH15 | c.4409+2827C>T (n.4409+2827C>T) c.5417C>T (p.Pro1806Leu) c.4388+5084C>T (n.4388+5084C>T) c.3227-2079C>T c.4368-2079C>T (n.4368-2079C>T) c.5423C>T (p.Pro1808Leu) c.*3372C>T (n.*3372C>T) c.5438C>T (p.Pro1813Leu) c.4373+2827C>T (n.4373+2827C>T) c.5408C>T (p.Pro1803Leu) c.5297C>T (p.Pro1766Leu) c.5348C>T (p.Pro1783Leu) c.4371+5083C>T (n.4371+5083C>T) c.1306-12763C>T (n.1306-12763C>T) c.1099-12763C>T (n.1099-12763C>T) c.2092-12763C>T (n.2092-12763C>T) c.3206+2827C>T (n.3206+2827C>T) c.*447+5084C>T (n.*447+5084C>T) c.4370+5084C>T (n.4370+5084C>T) c.5210C>T (p.Pro1737Leu) c.*3378C>T (n.*3378C>T) n.2436C>T c.462-4296C>T (n.462-4296C>T) c.4406+5084C>T (n.4406+5084C>T) c.4385+5084C>T (n.4385+5084C>T) c.4367+5084C>T (n.4367+5084C>T) c.5444C>T (p.Pro1815Leu) c.594-4296C>T (n.594-4296C>T) c.4388+2827C>T (n.4388+2827C>T) c.5216C>T (p.Pro1739Leu) c.5357C>T (p.Pro1786Leu) c.5351C>T (p.Pro1784Leu) c.4368-4296C>T (n.4368-4296C>T) n.6430C>T n.6421C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53822309G= | CA1910738065 | PCDH15 | c.4409+2827C= (n.4409+2827C=) c.5417C= (p.Pro1806=) c.4388+5084C= (n.4388+5084C=) c.3227-2079C= c.4368-2079C= (n.4368-2079C=) c.5423C= (p.Pro1808=) c.*3372C= (n.*3372C=) c.5438C= (p.Pro1813=) c.4373+2827C= (n.4373+2827C=) c.5408C= (p.Pro1803=) c.5297C= (p.Pro1766=) c.5348C= (p.Pro1783=) c.4371+5083C= (n.4371+5083C=) c.1306-12763C= (n.1306-12763C=) c.1099-12763C= (n.1099-12763C=) c.2092-12763C= (n.2092-12763C=) c.3206+2827C= (n.3206+2827C=) c.*447+5084C= (n.*447+5084C=) c.4370+5084C= (n.4370+5084C=) c.5210C= (p.Pro1737=) c.*3378C= (n.*3378C=) n.2436C= c.462-4296C= (n.462-4296C=) c.4406+5084C= (n.4406+5084C=) c.4385+5084C= (n.4385+5084C=) c.4367+5084C= (n.4367+5084C=) c.5444C= (p.Pro1815=) c.594-4296C= (n.594-4296C=) c.4388+2827C= (n.4388+2827C=) c.5216C= (p.Pro1739=) c.5357C= (p.Pro1786=) c.5351C= (p.Pro1784=) c.4368-4296C= (n.4368-4296C=) n.6430C= n.6421C= | |
| 10 | g.53822309G>T | CA376524993 | PCDH15 | c.4409+2827C>A (n.4409+2827C>A) c.5417C>A (p.Pro1806Gln) c.4388+5084C>A (n.4388+5084C>A) c.3227-2079C>A c.4368-2079C>A (n.4368-2079C>A) c.5423C>A (p.Pro1808Gln) c.*3372C>A (n.*3372C>A) c.5438C>A (p.Pro1813Gln) c.4373+2827C>A (n.4373+2827C>A) c.5408C>A (p.Pro1803Gln) c.5297C>A (p.Pro1766Gln) c.5348C>A (p.Pro1783Gln) c.4371+5083C>A (n.4371+5083C>A) c.1306-12763C>A (n.1306-12763C>A) c.1099-12763C>A (n.1099-12763C>A) c.2092-12763C>A (n.2092-12763C>A) c.3206+2827C>A (n.3206+2827C>A) c.*447+5084C>A (n.*447+5084C>A) c.4370+5084C>A (n.4370+5084C>A) c.5210C>A (p.Pro1737Gln) c.*3378C>A (n.*3378C>A) n.2436C>A c.462-4296C>A (n.462-4296C>A) c.4406+5084C>A (n.4406+5084C>A) c.4385+5084C>A (n.4385+5084C>A) c.4367+5084C>A (n.4367+5084C>A) c.5444C>A (p.Pro1815Gln) c.594-4296C>A (n.594-4296C>A) c.4388+2827C>A (n.4388+2827C>A) c.5216C>A (p.Pro1739Gln) c.5357C>A (p.Pro1786Gln) c.5351C>A (p.Pro1784Gln) c.4368-4296C>A (n.4368-4296C>A) n.6430C>A n.6421C>A | COSMIC COSMIC |
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| 10 | g.53822313del | CA2788035305 | PCDH15 | c.4409+2827del (n.4409+2827del) c.5417del (p.Pro1806GlnfsTer?) c.4388+5084del (n.4388+5084del) c.3227-2079del c.4368-2079del (n.4368-2079del) c.5423del (p.Pro1808GlnfsTer?) c.*3372del (n.*3372del) c.5438del (p.Pro1813GlnfsTer?) c.4373+2827del (n.4373+2827del) c.5408del (p.Pro1803GlnfsTer?) c.5297del (p.Pro1766GlnfsTer?) c.5348del (p.Pro1783GlnfsTer?) c.4371+5083del (n.4371+5083del) c.1306-12763del (n.1306-12763del) c.1099-12763del (n.1099-12763del) c.2092-12763del (n.2092-12763del) c.3206+2827del (n.3206+2827del) c.*447+5084del (n.*447+5084del) c.4370+5084del (n.4370+5084del) c.5210del (p.Pro1737GlnfsTer?) c.*3378del (n.*3378del) n.2436del c.462-4296del (n.462-4296del) c.4406+5084del (n.4406+5084del) c.4385+5084del (n.4385+5084del) c.4367+5084del (n.4367+5084del) c.5444del (p.Pro1815GlnfsTer?) c.594-4296del (n.594-4296del) c.4388+2827del (n.4388+2827del) c.5216del (p.Pro1739GlnfsTer?) c.5357del (p.Pro1786GlnfsTer?) c.5351del (p.Pro1784GlnfsTer?) c.4368-4296del (n.4368-4296del) n.6430del n.6421del | |
| 10 | g.53822312_53822313del | CA2788035304 | PCDH15 | c.4409+2826_4409+2827del (n.4409+2826_4409+2827del) c.5416_5417del (p.Pro1806AsnfsTer?) c.4388+5083_4388+5084del (n.4388+5083_4388+5084del) c.3227-2080_3227-2079del c.4368-2080_4368-2079del (n.4368-2080_4368-2079del) c.5422_5423del (p.Pro1808AsnfsTer?) c.*3371_*3372del (n.*3371_*3372del) c.5437_5438del (p.Pro1813AsnfsTer?) c.4373+2826_4373+2827del (n.4373+2826_4373+2827del) c.5407_5408del (p.Pro1803AsnfsTer?) c.5296_5297del (p.Pro1766AsnfsTer?) c.5347_5348del (p.Pro1783AsnfsTer?) c.4371+5082_4371+5083del (n.4371+5082_4371+5083del) c.1306-12764_1306-12763del (n.1306-12764_1306-12763del) c.1099-12764_1099-12763del (n.1099-12764_1099-12763del) c.2092-12764_2092-12763del (n.2092-12764_2092-12763del) c.3206+2826_3206+2827del (n.3206+2826_3206+2827del) c.*447+5083_*447+5084del (n.*447+5083_*447+5084del) c.4370+5083_4370+5084del (n.4370+5083_4370+5084del) c.5209_5210del (p.Pro1737AsnfsTer?) c.*3377_*3378del (n.*3377_*3378del) n.2435_2436del c.462-4297_462-4296del (n.462-4297_462-4296del) c.4406+5083_4406+5084del (n.4406+5083_4406+5084del) c.4385+5083_4385+5084del (n.4385+5083_4385+5084del) c.4367+5083_4367+5084del (n.4367+5083_4367+5084del) c.5443_5444del (p.Pro1815AsnfsTer?) c.594-4297_594-4296del (n.594-4297_594-4296del) c.4388+2826_4388+2827del (n.4388+2826_4388+2827del) c.5215_5216del (p.Pro1739AsnfsTer?) c.5356_5357del (p.Pro1786AsnfsTer?) c.5350_5351del (p.Pro1784AsnfsTer?) c.4368-4297_4368-4296del (n.4368-4297_4368-4296del) n.6429_6430del n.6420_6421del | |
| 10 | g.53822310_53822313del | CA2788035302 | PCDH15 | c.4409+2824_4409+2827del (n.4409+2824_4409+2827del) c.5414_5417del (p.Pro1805GlnfsTer?) c.4388+5081_4388+5084del (n.4388+5081_4388+5084del) c.3227-2082_3227-2079del c.4368-2082_4368-2079del (n.4368-2082_4368-2079del) c.5420_5423del (p.Pro1807GlnfsTer?) c.*3369_*3372del (n.*3369_*3372del) c.5435_5438del (p.Pro1812GlnfsTer?) c.4373+2824_4373+2827del (n.4373+2824_4373+2827del) c.5405_5408del (p.Pro1802GlnfsTer?) c.5294_5297del (p.Pro1765GlnfsTer?) c.5345_5348del (p.Pro1782GlnfsTer?) c.4371+5080_4371+5083del (n.4371+5080_4371+5083del) c.1306-12766_1306-12763del (n.1306-12766_1306-12763del) c.1099-12766_1099-12763del (n.1099-12766_1099-12763del) c.2092-12766_2092-12763del (n.2092-12766_2092-12763del) c.3206+2824_3206+2827del (n.3206+2824_3206+2827del) c.*447+5081_*447+5084del (n.*447+5081_*447+5084del) c.4370+5081_4370+5084del (n.4370+5081_4370+5084del) c.5207_5210del (p.Pro1736GlnfsTer?) c.*3375_*3378del (n.*3375_*3378del) n.2433_2436del c.462-4299_462-4296del (n.462-4299_462-4296del) c.4406+5081_4406+5084del (n.4406+5081_4406+5084del) c.4385+5081_4385+5084del (n.4385+5081_4385+5084del) c.4367+5081_4367+5084del (n.4367+5081_4367+5084del) c.5441_5444del (p.Pro1814GlnfsTer?) c.594-4299_594-4296del (n.594-4299_594-4296del) c.4388+2824_4388+2827del (n.4388+2824_4388+2827del) c.5213_5216del (p.Pro1738GlnfsTer?) c.5354_5357del (p.Pro1785GlnfsTer?) c.5348_5351del (p.Pro1783GlnfsTer?) c.4368-4299_4368-4296del (n.4368-4299_4368-4296del) n.6427_6430del n.6418_6421del | |
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| 10 | g.53822316C>T | CA376525004 | PCDH15 | c.4409+2820G>A (n.4409+2820G>A) c.5410G>A (p.Gly1804Ser) c.4388+5077G>A (n.4388+5077G>A) c.3227-2086G>A c.4368-2086G>A (n.4368-2086G>A) c.5416G>A (p.Gly1806Ser) c.*3365G>A (n.*3365G>A) c.5431G>A (p.Gly1811Ser) c.4373+2820G>A (n.4373+2820G>A) c.5401G>A (p.Gly1801Ser) c.5290G>A (p.Gly1764Ser) c.5341G>A (p.Gly1781Ser) c.4371+5076G>A (n.4371+5076G>A) c.1306-12770G>A (n.1306-12770G>A) c.1099-12770G>A (n.1099-12770G>A) c.2092-12770G>A (n.2092-12770G>A) c.3206+2820G>A (n.3206+2820G>A) c.*447+5077G>A (n.*447+5077G>A) c.4370+5077G>A (n.4370+5077G>A) c.5203G>A (p.Gly1735Ser) c.*3371G>A (n.*3371G>A) n.2429G>A c.462-4303G>A (n.462-4303G>A) c.4406+5077G>A (n.4406+5077G>A) c.4385+5077G>A (n.4385+5077G>A) c.4367+5077G>A (n.4367+5077G>A) c.5437G>A (p.Gly1813Ser) c.594-4303G>A (n.594-4303G>A) c.4388+2820G>A (n.4388+2820G>A) c.5209G>A (p.Gly1737Ser) c.5350G>A (p.Gly1784Ser) c.5344G>A (p.Gly1782Ser) c.4368-4303G>A (n.4368-4303G>A) n.6423G>A n.6414G>A | |
| 10 | g.53822316_53822318del | CA2788035317 | PCDH15 | c.4409+2818_4409+2820del (n.4409+2818_4409+2820del) c.5408_5410del (p.Ser1803_Gly1804delinsCys) c.4388+5075_4388+5077del (n.4388+5075_4388+5077del) c.3227-2088_3227-2086del c.4368-2088_4368-2086del (n.4368-2088_4368-2086del) c.5414_5416del (p.Ser1805_Gly1806delinsCys) c.*3363_*3365del (n.*3363_*3365del) c.5429_5431del (p.Ser1810_Gly1811delinsCys) c.4373+2818_4373+2820del (n.4373+2818_4373+2820del) c.5399_5401del (p.Ser1800_Gly1801delinsCys) c.5288_5290del (p.Ser1763_Gly1764delinsCys) c.5339_5341del (p.Ser1780_Gly1781delinsCys) c.4371+5074_4371+5076del (n.4371+5074_4371+5076del) c.1306-12772_1306-12770del (n.1306-12772_1306-12770del) c.1099-12772_1099-12770del (n.1099-12772_1099-12770del) c.2092-12772_2092-12770del (n.2092-12772_2092-12770del) c.3206+2818_3206+2820del (n.3206+2818_3206+2820del) c.*447+5075_*447+5077del (n.*447+5075_*447+5077del) c.4370+5075_4370+5077del (n.4370+5075_4370+5077del) c.5201_5203del (p.Ser1734_Gly1735delinsCys) c.*3369_*3371del (n.*3369_*3371del) n.2427_2429del c.462-4305_462-4303del (n.462-4305_462-4303del) c.4406+5075_4406+5077del (n.4406+5075_4406+5077del) c.4385+5075_4385+5077del (n.4385+5075_4385+5077del) c.4367+5075_4367+5077del (n.4367+5075_4367+5077del) c.5435_5437del (p.Ser1812_Gly1813delinsCys) c.594-4305_594-4303del (n.594-4305_594-4303del) c.4388+2818_4388+2820del (n.4388+2818_4388+2820del) c.5207_5209del (p.Ser1736_Gly1737delinsCys) c.5348_5350del (p.Ser1783_Gly1784delinsCys) c.5342_5344del (p.Ser1781_Gly1782delinsCys) c.4368-4305_4368-4303del (n.4368-4305_4368-4303del) n.6421_6423del n.6412_6414del | |
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| 10 | g.53822317A>C | CA469546516 | PCDH15 | c.4409+2819T>G (n.4409+2819T>G) c.5409T>G (p.Ser1803=) c.4388+5076T>G (n.4388+5076T>G) c.3227-2087T>G c.4368-2087T>G (n.4368-2087T>G) c.5415T>G (p.Ser1805=) c.*3364T>G (n.*3364T>G) c.5430T>G (p.Ser1810=) c.4373+2819T>G (n.4373+2819T>G) c.5400T>G (p.Ser1800=) c.5289T>G (p.Ser1763=) c.5340T>G (p.Ser1780=) c.4371+5075T>G (n.4371+5075T>G) c.1306-12771T>G (n.1306-12771T>G) c.1099-12771T>G (n.1099-12771T>G) c.2092-12771T>G (n.2092-12771T>G) c.3206+2819T>G (n.3206+2819T>G) c.*447+5076T>G (n.*447+5076T>G) c.4370+5076T>G (n.4370+5076T>G) c.5202T>G (p.Ser1734=) c.*3370T>G (n.*3370T>G) n.2428T>G c.462-4304T>G (n.462-4304T>G) c.4406+5076T>G (n.4406+5076T>G) c.4385+5076T>G (n.4385+5076T>G) c.4367+5076T>G (n.4367+5076T>G) c.5436T>G (p.Ser1812=) c.594-4304T>G (n.594-4304T>G) c.4388+2819T>G (n.4388+2819T>G) c.5208T>G (p.Ser1736=) c.5349T>G (p.Ser1783=) c.5343T>G (p.Ser1781=) c.4368-4304T>G (n.4368-4304T>G) n.6422T>G n.6413T>G | |
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| 10 | g.53822319A>T | CA376525011 | PCDH15 | c.4409+2817T>A (n.4409+2817T>A) c.5407T>A (p.Ser1803Thr) c.4388+5074T>A (n.4388+5074T>A) c.3227-2089T>A c.4368-2089T>A (n.4368-2089T>A) c.5413T>A (p.Ser1805Thr) c.*3362T>A (n.*3362T>A) c.5428T>A (p.Ser1810Thr) c.4373+2817T>A (n.4373+2817T>A) c.5398T>A (p.Ser1800Thr) c.5287T>A (p.Ser1763Thr) c.5338T>A (p.Ser1780Thr) c.4371+5073T>A (n.4371+5073T>A) c.1306-12773T>A (n.1306-12773T>A) c.1099-12773T>A (n.1099-12773T>A) c.2092-12773T>A (n.2092-12773T>A) c.3206+2817T>A (n.3206+2817T>A) c.*447+5074T>A (n.*447+5074T>A) c.4370+5074T>A (n.4370+5074T>A) c.5200T>A (p.Ser1734Thr) c.*3368T>A (n.*3368T>A) n.2426T>A c.462-4306T>A (n.462-4306T>A) c.4406+5074T>A (n.4406+5074T>A) c.4385+5074T>A (n.4385+5074T>A) c.4367+5074T>A (n.4367+5074T>A) c.5434T>A (p.Ser1812Thr) c.594-4306T>A (n.594-4306T>A) c.4388+2817T>A (n.4388+2817T>A) c.5206T>A (p.Ser1736Thr) c.5347T>A (p.Ser1783Thr) c.5341T>A (p.Ser1781Thr) c.4368-4306T>A (n.4368-4306T>A) n.6420T>A n.6411T>A | |
| 10 | g.53822319_53822320insTGC | CA5505045 | PCDH15 | c.4409+2816_4409+2817insGCA (n.4409+2816_4409+2817insGCA) c.5406_5407insGCA (p.Thr1802_Ser1803insAla) c.4388+5073_4388+5074insGCA (n.4388+5073_4388+5074insGCA) c.3227-2090_3227-2089insGCA c.4368-2090_4368-2089insGCA (n.4368-2090_4368-2089insGCA) c.5412_5413insGCA (p.Thr1804_Ser1805insAla) c.*3361_*3362insGCA (n.*3361_*3362insGCA) c.5427_5428insGCA (p.Thr1809_Ser1810insAla) c.4373+2816_4373+2817insGCA (n.4373+2816_4373+2817insGCA) c.5397_5398insGCA (p.Thr1799_Ser1800insAla) c.5286_5287insGCA (p.Thr1762_Ser1763insAla) c.5337_5338insGCA (p.Thr1779_Ser1780insAla) c.4371+5072_4371+5073insGCA (n.4371+5072_4371+5073insGCA) c.1306-12774_1306-12773insGCA (n.1306-12774_1306-12773insGCA) c.1099-12774_1099-12773insGCA (n.1099-12774_1099-12773insGCA) c.2092-12774_2092-12773insGCA (n.2092-12774_2092-12773insGCA) c.3206+2816_3206+2817insGCA (n.3206+2816_3206+2817insGCA) c.*447+5073_*447+5074insGCA (n.*447+5073_*447+5074insGCA) c.4370+5073_4370+5074insGCA (n.4370+5073_4370+5074insGCA) c.5199_5200insGCA (p.Thr1733_Ser1734insAla) c.*3367_*3368insGCA (n.*3367_*3368insGCA) n.2425_2426insGCA c.462-4307_462-4306insGCA (n.462-4307_462-4306insGCA) c.4406+5073_4406+5074insGCA (n.4406+5073_4406+5074insGCA) c.4385+5073_4385+5074insGCA (n.4385+5073_4385+5074insGCA) c.4367+5073_4367+5074insGCA (n.4367+5073_4367+5074insGCA) c.5433_5434insGCA (p.Thr1811_Ser1812insAla) c.594-4307_594-4306insGCA (n.594-4307_594-4306insGCA) c.4388+2816_4388+2817insGCA (n.4388+2816_4388+2817insGCA) c.5205_5206insGCA (p.Thr1735_Ser1736insAla) c.5346_5347insGCA (p.Thr1782_Ser1783insAla) c.5340_5341insGCA (p.Thr1780_Ser1781insAla) c.4368-4307_4368-4306insGCA (n.4368-4307_4368-4306insGCA) n.6419_6420insGCA n.6410_6411insGCA | dbSNP ExAC |
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| 10 | g.53822320C>A | CA5505047 | PCDH15 | c.4409+2816G>T (n.4409+2816G>T) c.5406G>T (p.Thr1802=) c.4388+5073G>T (n.4388+5073G>T) c.3227-2090G>T c.4368-2090G>T (n.4368-2090G>T) c.5412G>T (p.Thr1804=) c.*3361G>T (n.*3361G>T) c.5427G>T (p.Thr1809=) c.4373+2816G>T (n.4373+2816G>T) c.5397G>T (p.Thr1799=) c.5286G>T (p.Thr1762=) c.5337G>T (p.Thr1779=) c.4371+5072G>T (n.4371+5072G>T) c.1306-12774G>T (n.1306-12774G>T) c.1099-12774G>T (n.1099-12774G>T) c.2092-12774G>T (n.2092-12774G>T) c.3206+2816G>T (n.3206+2816G>T) c.*447+5073G>T (n.*447+5073G>T) c.4370+5073G>T (n.4370+5073G>T) c.5199G>T (p.Thr1733=) c.*3367G>T (n.*3367G>T) n.2425G>T c.462-4307G>T (n.462-4307G>T) c.4406+5073G>T (n.4406+5073G>T) c.4385+5073G>T (n.4385+5073G>T) c.4367+5073G>T (n.4367+5073G>T) c.5433G>T (p.Thr1811=) c.594-4307G>T (n.594-4307G>T) c.4388+2816G>T (n.4388+2816G>T) c.5205G>T (p.Thr1735=) c.5346G>T (p.Thr1782=) c.5340G>T (p.Thr1780=) c.4368-4307G>T (n.4368-4307G>T) n.6419G>T n.6410G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53822320C= | CA1910738132 | PCDH15 | c.4409+2816G= (n.4409+2816G=) c.5406G= (p.Thr1802=) c.4388+5073G= (n.4388+5073G=) c.3227-2090G= c.4368-2090G= (n.4368-2090G=) c.5412G= (p.Thr1804=) c.*3361G= (n.*3361G=) c.5427G= (p.Thr1809=) c.4373+2816G= (n.4373+2816G=) c.5397G= (p.Thr1799=) c.5286G= (p.Thr1762=) c.5337G= (p.Thr1779=) c.4371+5072G= (n.4371+5072G=) c.1306-12774G= (n.1306-12774G=) c.1099-12774G= (n.1099-12774G=) c.2092-12774G= (n.2092-12774G=) c.3206+2816G= (n.3206+2816G=) c.*447+5073G= (n.*447+5073G=) c.4370+5073G= (n.4370+5073G=) c.5199G= (p.Thr1733=) c.*3367G= (n.*3367G=) n.2425G= c.462-4307G= (n.462-4307G=) c.4406+5073G= (n.4406+5073G=) c.4385+5073G= (n.4385+5073G=) c.4367+5073G= (n.4367+5073G=) c.5433G= (p.Thr1811=) c.594-4307G= (n.594-4307G=) c.4388+2816G= (n.4388+2816G=) c.5205G= (p.Thr1735=) c.5346G= (p.Thr1782=) c.5340G= (p.Thr1780=) c.4368-4307G= (n.4368-4307G=) n.6419G= n.6410G= | |
| 10 | g.53822320C>G | CA469546519 | PCDH15 | c.4409+2816G>C (n.4409+2816G>C) c.5406G>C (p.Thr1802=) c.4388+5073G>C (n.4388+5073G>C) c.3227-2090G>C c.4368-2090G>C (n.4368-2090G>C) c.5412G>C (p.Thr1804=) c.*3361G>C (n.*3361G>C) c.5427G>C (p.Thr1809=) c.4373+2816G>C (n.4373+2816G>C) c.5397G>C (p.Thr1799=) c.5286G>C (p.Thr1762=) c.5337G>C (p.Thr1779=) c.4371+5072G>C (n.4371+5072G>C) c.1306-12774G>C (n.1306-12774G>C) c.1099-12774G>C (n.1099-12774G>C) c.2092-12774G>C (n.2092-12774G>C) c.3206+2816G>C (n.3206+2816G>C) c.*447+5073G>C (n.*447+5073G>C) c.4370+5073G>C (n.4370+5073G>C) c.5199G>C (p.Thr1733=) c.*3367G>C (n.*3367G>C) n.2425G>C c.462-4307G>C (n.462-4307G>C) c.4406+5073G>C (n.4406+5073G>C) c.4385+5073G>C (n.4385+5073G>C) c.4367+5073G>C (n.4367+5073G>C) c.5433G>C (p.Thr1811=) c.594-4307G>C (n.594-4307G>C) c.4388+2816G>C (n.4388+2816G>C) c.5205G>C (p.Thr1735=) c.5346G>C (p.Thr1782=) c.5340G>C (p.Thr1780=) c.4368-4307G>C (n.4368-4307G>C) n.6419G>C n.6410G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53822320C>T | CA5505046 | PCDH15 | c.4409+2816G>A (n.4409+2816G>A) c.5406G>A (p.Thr1802=) c.4388+5073G>A (n.4388+5073G>A) c.3227-2090G>A c.4368-2090G>A (n.4368-2090G>A) c.5412G>A (p.Thr1804=) c.*3361G>A (n.*3361G>A) c.5427G>A (p.Thr1809=) c.4373+2816G>A (n.4373+2816G>A) c.5397G>A (p.Thr1799=) c.5286G>A (p.Thr1762=) c.5337G>A (p.Thr1779=) c.4371+5072G>A (n.4371+5072G>A) c.1306-12774G>A (n.1306-12774G>A) c.1099-12774G>A (n.1099-12774G>A) c.2092-12774G>A (n.2092-12774G>A) c.3206+2816G>A (n.3206+2816G>A) c.*447+5073G>A (n.*447+5073G>A) c.4370+5073G>A (n.4370+5073G>A) c.5199G>A (p.Thr1733=) c.*3367G>A (n.*3367G>A) n.2425G>A c.462-4307G>A (n.462-4307G>A) c.4406+5073G>A (n.4406+5073G>A) c.4385+5073G>A (n.4385+5073G>A) c.4367+5073G>A (n.4367+5073G>A) c.5433G>A (p.Thr1811=) c.594-4307G>A (n.594-4307G>A) c.4388+2816G>A (n.4388+2816G>A) c.5205G>A (p.Thr1735=) c.5346G>A (p.Thr1782=) c.5340G>A (p.Thr1780=) c.4368-4307G>A (n.4368-4307G>A) n.6419G>A n.6410G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53822320_53822323del | CA2788035319 | PCDH15 | c.4409+2813_4409+2816del (n.4409+2813_4409+2816del) c.5403_5406del (p.Thr1802LeufsTer?) c.4388+5070_4388+5073del (n.4388+5070_4388+5073del) c.3227-2093_3227-2090del c.4368-2093_4368-2090del (n.4368-2093_4368-2090del) c.5409_5412del (p.Thr1804LeufsTer?) c.*3358_*3361del (n.*3358_*3361del) c.5424_5427del (p.Thr1809LeufsTer?) c.4373+2813_4373+2816del (n.4373+2813_4373+2816del) c.5394_5397del (p.Thr1799LeufsTer?) c.5283_5286del (p.Thr1762LeufsTer?) c.5334_5337del (p.Thr1779LeufsTer?) c.4371+5069_4371+5072del (n.4371+5069_4371+5072del) c.1306-12777_1306-12774del (n.1306-12777_1306-12774del) c.1099-12777_1099-12774del (n.1099-12777_1099-12774del) c.2092-12777_2092-12774del (n.2092-12777_2092-12774del) c.3206+2813_3206+2816del (n.3206+2813_3206+2816del) c.*447+5070_*447+5073del (n.*447+5070_*447+5073del) c.4370+5070_4370+5073del (n.4370+5070_4370+5073del) c.5196_5199del (p.Thr1733LeufsTer?) c.*3364_*3367del (n.*3364_*3367del) n.2422_2425del c.462-4310_462-4307del (n.462-4310_462-4307del) c.4406+5070_4406+5073del (n.4406+5070_4406+5073del) c.4385+5070_4385+5073del (n.4385+5070_4385+5073del) c.4367+5070_4367+5073del (n.4367+5070_4367+5073del) c.5430_5433del (p.Thr1811LeufsTer?) c.594-4310_594-4307del (n.594-4310_594-4307del) c.4388+2813_4388+2816del (n.4388+2813_4388+2816del) c.5202_5205del (p.Thr1735LeufsTer?) c.5343_5346del (p.Thr1782LeufsTer?) c.5337_5340del (p.Thr1780LeufsTer?) c.4368-4310_4368-4307del (n.4368-4310_4368-4307del) n.6416_6419del n.6407_6410del | |
| 10 | g.53822320_53822321insACA | CA2788035321 | PCDH15 | c.4409+2815_4409+2816insTGT (n.4409+2815_4409+2816insTGT) c.5405_5406insTGT (p.Thr1802_Ser1803insVal) c.4388+5072_4388+5073insTGT (n.4388+5072_4388+5073insTGT) c.3227-2091_3227-2090insTGT c.4368-2091_4368-2090insTGT (n.4368-2091_4368-2090insTGT) c.5411_5412insTGT (p.Thr1804_Ser1805insVal) c.*3360_*3361insTGT (n.*3360_*3361insTGT) c.5426_5427insTGT (p.Thr1809_Ser1810insVal) c.4373+2815_4373+2816insTGT (n.4373+2815_4373+2816insTGT) c.5396_5397insTGT (p.Thr1799_Ser1800insVal) c.5285_5286insTGT (p.Thr1762_Ser1763insVal) c.5336_5337insTGT (p.Thr1779_Ser1780insVal) c.4371+5071_4371+5072insTGT (n.4371+5071_4371+5072insTGT) c.1306-12775_1306-12774insTGT (n.1306-12775_1306-12774insTGT) c.1099-12775_1099-12774insTGT (n.1099-12775_1099-12774insTGT) c.2092-12775_2092-12774insTGT (n.2092-12775_2092-12774insTGT) c.3206+2815_3206+2816insTGT (n.3206+2815_3206+2816insTGT) c.*447+5072_*447+5073insTGT (n.*447+5072_*447+5073insTGT) c.4370+5072_4370+5073insTGT (n.4370+5072_4370+5073insTGT) c.5198_5199insTGT (p.Thr1733_Ser1734insVal) c.*3366_*3367insTGT (n.*3366_*3367insTGT) n.2424_2425insTGT c.462-4308_462-4307insTGT (n.462-4308_462-4307insTGT) c.4406+5072_4406+5073insTGT (n.4406+5072_4406+5073insTGT) c.4385+5072_4385+5073insTGT (n.4385+5072_4385+5073insTGT) c.4367+5072_4367+5073insTGT (n.4367+5072_4367+5073insTGT) c.5432_5433insTGT (p.Thr1811_Ser1812insVal) c.594-4308_594-4307insTGT (n.594-4308_594-4307insTGT) c.4388+2815_4388+2816insTGT (n.4388+2815_4388+2816insTGT) c.5204_5205insTGT (p.Thr1735_Ser1736insVal) c.5345_5346insTGT (p.Thr1782_Ser1783insVal) c.5339_5340insTGT (p.Thr1780_Ser1781insVal) c.4368-4308_4368-4307insTGT (n.4368-4308_4368-4307insTGT) n.6418_6419insTGT n.6409_6410insTGT | |
| 10 | g.53822320_53822321insAGA | CA2788035322 | PCDH15 | c.4409+2815_4409+2816insTCT (n.4409+2815_4409+2816insTCT) c.5405_5406insTCT (p.Thr1802_Ser1803insLeu) c.4388+5072_4388+5073insTCT (n.4388+5072_4388+5073insTCT) c.3227-2091_3227-2090insTCT c.4368-2091_4368-2090insTCT (n.4368-2091_4368-2090insTCT) c.5411_5412insTCT (p.Thr1804_Ser1805insLeu) c.*3360_*3361insTCT (n.*3360_*3361insTCT) c.5426_5427insTCT (p.Thr1809_Ser1810insLeu) c.4373+2815_4373+2816insTCT (n.4373+2815_4373+2816insTCT) c.5396_5397insTCT (p.Thr1799_Ser1800insLeu) c.5285_5286insTCT (p.Thr1762_Ser1763insLeu) c.5336_5337insTCT (p.Thr1779_Ser1780insLeu) c.4371+5071_4371+5072insTCT (n.4371+5071_4371+5072insTCT) c.1306-12775_1306-12774insTCT (n.1306-12775_1306-12774insTCT) c.1099-12775_1099-12774insTCT (n.1099-12775_1099-12774insTCT) c.2092-12775_2092-12774insTCT (n.2092-12775_2092-12774insTCT) c.3206+2815_3206+2816insTCT (n.3206+2815_3206+2816insTCT) c.*447+5072_*447+5073insTCT (n.*447+5072_*447+5073insTCT) c.4370+5072_4370+5073insTCT (n.4370+5072_4370+5073insTCT) c.5198_5199insTCT (p.Thr1733_Ser1734insLeu) c.*3366_*3367insTCT (n.*3366_*3367insTCT) n.2424_2425insTCT c.462-4308_462-4307insTCT (n.462-4308_462-4307insTCT) c.4406+5072_4406+5073insTCT (n.4406+5072_4406+5073insTCT) c.4385+5072_4385+5073insTCT (n.4385+5072_4385+5073insTCT) c.4367+5072_4367+5073insTCT (n.4367+5072_4367+5073insTCT) c.5432_5433insTCT (p.Thr1811_Ser1812insLeu) c.594-4308_594-4307insTCT (n.594-4308_594-4307insTCT) c.4388+2815_4388+2816insTCT (n.4388+2815_4388+2816insTCT) c.5204_5205insTCT (p.Thr1735_Ser1736insLeu) c.5345_5346insTCT (p.Thr1782_Ser1783insLeu) c.5339_5340insTCT (p.Thr1780_Ser1781insLeu) c.4368-4308_4368-4307insTCT (n.4368-4308_4368-4307insTCT) n.6418_6419insTCT n.6409_6410insTCT | |
| 10 | g.53822321G>A | CA5505048 | PCDH15 | c.4409+2815C>T (n.4409+2815C>T) c.5405C>T (p.Thr1802Met) c.4388+5072C>T (n.4388+5072C>T) c.3227-2091C>T c.4368-2091C>T (n.4368-2091C>T) c.5411C>T (p.Thr1804Met) c.*3360C>T (n.*3360C>T) c.5426C>T (p.Thr1809Met) c.4373+2815C>T (n.4373+2815C>T) c.5396C>T (p.Thr1799Met) c.5285C>T (p.Thr1762Met) c.5336C>T (p.Thr1779Met) c.4371+5071C>T (n.4371+5071C>T) c.1306-12775C>T (n.1306-12775C>T) c.1099-12775C>T (n.1099-12775C>T) c.2092-12775C>T (n.2092-12775C>T) c.3206+2815C>T (n.3206+2815C>T) c.*447+5072C>T (n.*447+5072C>T) c.4370+5072C>T (n.4370+5072C>T) c.5198C>T (p.Thr1733Met) c.*3366C>T (n.*3366C>T) n.2424C>T c.462-4308C>T (n.462-4308C>T) c.4406+5072C>T (n.4406+5072C>T) c.4385+5072C>T (n.4385+5072C>T) c.4367+5072C>T (n.4367+5072C>T) c.5432C>T (p.Thr1811Met) c.594-4308C>T (n.594-4308C>T) c.4388+2815C>T (n.4388+2815C>T) c.5204C>T (p.Thr1735Met) c.5345C>T (p.Thr1782Met) c.5339C>T (p.Thr1780Met) c.4368-4308C>T (n.4368-4308C>T) n.6418C>T n.6409C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53822321G>C | CA376525012 | PCDH15 | c.4409+2815C>G (n.4409+2815C>G) c.5405C>G (p.Thr1802Arg) c.4388+5072C>G (n.4388+5072C>G) c.3227-2091C>G c.4368-2091C>G (n.4368-2091C>G) c.5411C>G (p.Thr1804Arg) c.*3360C>G (n.*3360C>G) c.5426C>G (p.Thr1809Arg) c.4373+2815C>G (n.4373+2815C>G) c.5396C>G (p.Thr1799Arg) c.5285C>G (p.Thr1762Arg) c.5336C>G (p.Thr1779Arg) c.4371+5071C>G (n.4371+5071C>G) c.1306-12775C>G (n.1306-12775C>G) c.1099-12775C>G (n.1099-12775C>G) c.2092-12775C>G (n.2092-12775C>G) c.3206+2815C>G (n.3206+2815C>G) c.*447+5072C>G (n.*447+5072C>G) c.4370+5072C>G (n.4370+5072C>G) c.5198C>G (p.Thr1733Arg) c.*3366C>G (n.*3366C>G) n.2424C>G c.462-4308C>G (n.462-4308C>G) c.4406+5072C>G (n.4406+5072C>G) c.4385+5072C>G (n.4385+5072C>G) c.4367+5072C>G (n.4367+5072C>G) c.5432C>G (p.Thr1811Arg) c.594-4308C>G (n.594-4308C>G) c.4388+2815C>G (n.4388+2815C>G) c.5204C>G (p.Thr1735Arg) c.5345C>G (p.Thr1782Arg) c.5339C>G (p.Thr1780Arg) c.4368-4308C>G (n.4368-4308C>G) n.6418C>G n.6409C>G | |
| 10 | g.53822321G= | CA1910738139 | PCDH15 | c.4409+2815C= (n.4409+2815C=) c.5405C= (p.Thr1802=) c.4388+5072C= (n.4388+5072C=) c.3227-2091C= c.4368-2091C= (n.4368-2091C=) c.5411C= (p.Thr1804=) c.*3360C= (n.*3360C=) c.5426C= (p.Thr1809=) c.4373+2815C= (n.4373+2815C=) c.5396C= (p.Thr1799=) c.5285C= (p.Thr1762=) c.5336C= (p.Thr1779=) c.4371+5071C= (n.4371+5071C=) c.1306-12775C= (n.1306-12775C=) c.1099-12775C= (n.1099-12775C=) c.2092-12775C= (n.2092-12775C=) c.3206+2815C= (n.3206+2815C=) c.*447+5072C= (n.*447+5072C=) c.4370+5072C= (n.4370+5072C=) c.5198C= (p.Thr1733=) c.*3366C= (n.*3366C=) n.2424C= c.462-4308C= (n.462-4308C=) c.4406+5072C= (n.4406+5072C=) c.4385+5072C= (n.4385+5072C=) c.4367+5072C= (n.4367+5072C=) c.5432C= (p.Thr1811=) c.594-4308C= (n.594-4308C=) c.4388+2815C= (n.4388+2815C=) c.5204C= (p.Thr1735=) c.5345C= (p.Thr1782=) c.5339C= (p.Thr1780=) c.4368-4308C= (n.4368-4308C=) n.6418C= n.6409C= | |
| 10 | g.53822321G>T | CA376525013 | PCDH15 | c.4409+2815C>A (n.4409+2815C>A) c.5405C>A (p.Thr1802Lys) c.4388+5072C>A (n.4388+5072C>A) c.3227-2091C>A c.4368-2091C>A (n.4368-2091C>A) c.5411C>A (p.Thr1804Lys) c.*3360C>A (n.*3360C>A) c.5426C>A (p.Thr1809Lys) c.4373+2815C>A (n.4373+2815C>A) c.5396C>A (p.Thr1799Lys) c.5285C>A (p.Thr1762Lys) c.5336C>A (p.Thr1779Lys) c.4371+5071C>A (n.4371+5071C>A) c.1306-12775C>A (n.1306-12775C>A) c.1099-12775C>A (n.1099-12775C>A) c.2092-12775C>A (n.2092-12775C>A) c.3206+2815C>A (n.3206+2815C>A) c.*447+5072C>A (n.*447+5072C>A) c.4370+5072C>A (n.4370+5072C>A) c.5198C>A (p.Thr1733Lys) c.*3366C>A (n.*3366C>A) n.2424C>A c.462-4308C>A (n.462-4308C>A) c.4406+5072C>A (n.4406+5072C>A) c.4385+5072C>A (n.4385+5072C>A) c.4367+5072C>A (n.4367+5072C>A) c.5432C>A (p.Thr1811Lys) c.594-4308C>A (n.594-4308C>A) c.4388+2815C>A (n.4388+2815C>A) c.5204C>A (p.Thr1735Lys) c.5345C>A (p.Thr1782Lys) c.5339C>A (p.Thr1780Lys) c.4368-4308C>A (n.4368-4308C>A) n.6418C>A n.6409C>A | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53822321_53822322insAG | CA2788035323 | PCDH15 | c.4409+2815_4409+2816insTC (n.4409+2815_4409+2816insTC) c.5405_5406insTC (p.Ser1803ArgfsTer?) c.4388+5072_4388+5073insTC (n.4388+5072_4388+5073insTC) c.3227-2091_3227-2090insTC c.4368-2091_4368-2090insTC (n.4368-2091_4368-2090insTC) c.5411_5412insTC (p.Ser1805ArgfsTer?) c.*3360_*3361insTC (n.*3360_*3361insTC) c.5426_5427insTC (p.Ser1810ArgfsTer?) c.4373+2815_4373+2816insTC (n.4373+2815_4373+2816insTC) c.5396_5397insTC (p.Ser1800ArgfsTer?) c.5285_5286insTC (p.Ser1763ArgfsTer?) c.5336_5337insTC (p.Ser1780ArgfsTer?) c.4371+5071_4371+5072insTC (n.4371+5071_4371+5072insTC) c.1306-12775_1306-12774insTC (n.1306-12775_1306-12774insTC) c.1099-12775_1099-12774insTC (n.1099-12775_1099-12774insTC) c.2092-12775_2092-12774insTC (n.2092-12775_2092-12774insTC) c.3206+2815_3206+2816insTC (n.3206+2815_3206+2816insTC) c.*447+5072_*447+5073insTC (n.*447+5072_*447+5073insTC) c.4370+5072_4370+5073insTC (n.4370+5072_4370+5073insTC) c.5198_5199insTC (p.Ser1734ArgfsTer?) c.*3366_*3367insTC (n.*3366_*3367insTC) n.2424_2425insTC c.462-4308_462-4307insTC (n.462-4308_462-4307insTC) c.4406+5072_4406+5073insTC (n.4406+5072_4406+5073insTC) c.4385+5072_4385+5073insTC (n.4385+5072_4385+5073insTC) c.4367+5072_4367+5073insTC (n.4367+5072_4367+5073insTC) c.5432_5433insTC (p.Ser1812ArgfsTer?) c.594-4308_594-4307insTC (n.594-4308_594-4307insTC) c.4388+2815_4388+2816insTC (n.4388+2815_4388+2816insTC) c.5204_5205insTC (p.Ser1736ArgfsTer?) c.5345_5346insTC (p.Ser1783ArgfsTer?) c.5339_5340insTC (p.Ser1781ArgfsTer?) c.4368-4308_4368-4307insTC (n.4368-4308_4368-4307insTC) n.6418_6419insTC n.6409_6410insTC | |
| 10 | g.53822321_53822322del | CA2788035324 | PCDH15 | c.4409+2814_4409+2815del (n.4409+2814_4409+2815del) c.5404_5405del (p.Thr1802ValfsTer?) c.4388+5071_4388+5072del (n.4388+5071_4388+5072del) c.3227-2092_3227-2091del c.4368-2092_4368-2091del (n.4368-2092_4368-2091del) c.5410_5411del (p.Thr1804ValfsTer?) c.*3359_*3360del (n.*3359_*3360del) c.5425_5426del (p.Thr1809ValfsTer?) c.4373+2814_4373+2815del (n.4373+2814_4373+2815del) c.5395_5396del (p.Thr1799ValfsTer?) c.5284_5285del (p.Thr1762ValfsTer?) c.5335_5336del (p.Thr1779ValfsTer?) c.4371+5070_4371+5071del (n.4371+5070_4371+5071del) c.1306-12776_1306-12775del (n.1306-12776_1306-12775del) c.1099-12776_1099-12775del (n.1099-12776_1099-12775del) c.2092-12776_2092-12775del (n.2092-12776_2092-12775del) c.3206+2814_3206+2815del (n.3206+2814_3206+2815del) c.*447+5071_*447+5072del (n.*447+5071_*447+5072del) c.4370+5071_4370+5072del (n.4370+5071_4370+5072del) c.5197_5198del (p.Thr1733ValfsTer?) c.*3365_*3366del (n.*3365_*3366del) n.2423_2424del c.462-4309_462-4308del (n.462-4309_462-4308del) c.4406+5071_4406+5072del (n.4406+5071_4406+5072del) c.4385+5071_4385+5072del (n.4385+5071_4385+5072del) c.4367+5071_4367+5072del (n.4367+5071_4367+5072del) c.5431_5432del (p.Thr1811ValfsTer?) c.594-4309_594-4308del (n.594-4309_594-4308del) c.4388+2814_4388+2815del (n.4388+2814_4388+2815del) c.5203_5204del (p.Thr1735ValfsTer?) c.5344_5345del (p.Thr1782ValfsTer?) c.5338_5339del (p.Thr1780ValfsTer?) c.4368-4309_4368-4308del (n.4368-4309_4368-4308del) n.6417_6418del n.6408_6409del | |
| 10 | g.53822321_53822324del | CA2788035325 | PCDH15 | c.4409+2812_4409+2815del (n.4409+2812_4409+2815del) c.5402_5405del (p.Ser1801CysfsTer?) c.4388+5069_4388+5072del (n.4388+5069_4388+5072del) c.3227-2094_3227-2091del c.4368-2094_4368-2091del (n.4368-2094_4368-2091del) c.5408_5411del (p.Ser1803CysfsTer?) c.*3357_*3360del (n.*3357_*3360del) c.5423_5426del (p.Ser1808CysfsTer?) c.4373+2812_4373+2815del (n.4373+2812_4373+2815del) c.5393_5396del (p.Ser1798CysfsTer?) c.5282_5285del (p.Ser1761CysfsTer?) c.5333_5336del (p.Ser1778CysfsTer?) c.4371+5068_4371+5071del (n.4371+5068_4371+5071del) c.1306-12778_1306-12775del (n.1306-12778_1306-12775del) c.1099-12778_1099-12775del (n.1099-12778_1099-12775del) c.2092-12778_2092-12775del (n.2092-12778_2092-12775del) c.3206+2812_3206+2815del (n.3206+2812_3206+2815del) c.*447+5069_*447+5072del (n.*447+5069_*447+5072del) c.4370+5069_4370+5072del (n.4370+5069_4370+5072del) c.5195_5198del (p.Ser1732CysfsTer?) c.*3363_*3366del (n.*3363_*3366del) n.2421_2424del c.462-4311_462-4308del (n.462-4311_462-4308del) c.4406+5069_4406+5072del (n.4406+5069_4406+5072del) c.4385+5069_4385+5072del (n.4385+5069_4385+5072del) c.4367+5069_4367+5072del (n.4367+5069_4367+5072del) c.5429_5432del (p.Ser1810CysfsTer?) c.594-4311_594-4308del (n.594-4311_594-4308del) c.4388+2812_4388+2815del (n.4388+2812_4388+2815del) c.5201_5204del (p.Ser1734CysfsTer?) c.5342_5345del (p.Ser1781CysfsTer?) c.5336_5339del (p.Ser1779CysfsTer?) c.4368-4311_4368-4308del (n.4368-4311_4368-4308del) n.6415_6418del n.6406_6409del | |
| 10 | g.53822322T>A | CA376525015 | PCDH15 | c.4409+2814A>T (n.4409+2814A>T) c.5404A>T (p.Thr1802Ser) c.4388+5071A>T (n.4388+5071A>T) c.3227-2092A>T c.4368-2092A>T (n.4368-2092A>T) c.5410A>T (p.Thr1804Ser) c.*3359A>T (n.*3359A>T) c.5425A>T (p.Thr1809Ser) c.4373+2814A>T (n.4373+2814A>T) c.5395A>T (p.Thr1799Ser) c.5284A>T (p.Thr1762Ser) c.5335A>T (p.Thr1779Ser) c.4371+5070A>T (n.4371+5070A>T) c.1306-12776A>T (n.1306-12776A>T) c.1099-12776A>T (n.1099-12776A>T) c.2092-12776A>T (n.2092-12776A>T) c.3206+2814A>T (n.3206+2814A>T) c.*447+5071A>T (n.*447+5071A>T) c.4370+5071A>T (n.4370+5071A>T) c.5197A>T (p.Thr1733Ser) c.*3365A>T (n.*3365A>T) n.2423A>T c.462-4309A>T (n.462-4309A>T) c.4406+5071A>T (n.4406+5071A>T) c.4385+5071A>T (n.4385+5071A>T) c.4367+5071A>T (n.4367+5071A>T) c.5431A>T (p.Thr1811Ser) c.594-4309A>T (n.594-4309A>T) c.4388+2814A>T (n.4388+2814A>T) c.5203A>T (p.Thr1735Ser) c.5344A>T (p.Thr1782Ser) c.5338A>T (p.Thr1780Ser) c.4368-4309A>T (n.4368-4309A>T) n.6417A>T n.6408A>T | |
| 10 | g.53822322T>C | CA5505049 | PCDH15 | c.4409+2814A>G (n.4409+2814A>G) c.5404A>G (p.Thr1802Ala) c.4388+5071A>G (n.4388+5071A>G) c.3227-2092A>G c.4368-2092A>G (n.4368-2092A>G) c.5410A>G (p.Thr1804Ala) c.*3359A>G (n.*3359A>G) c.5425A>G (p.Thr1809Ala) c.4373+2814A>G (n.4373+2814A>G) c.5395A>G (p.Thr1799Ala) c.5284A>G (p.Thr1762Ala) c.5335A>G (p.Thr1779Ala) c.4371+5070A>G (n.4371+5070A>G) c.1306-12776A>G (n.1306-12776A>G) c.1099-12776A>G (n.1099-12776A>G) c.2092-12776A>G (n.2092-12776A>G) c.3206+2814A>G (n.3206+2814A>G) c.*447+5071A>G (n.*447+5071A>G) c.4370+5071A>G (n.4370+5071A>G) c.5197A>G (p.Thr1733Ala) c.*3365A>G (n.*3365A>G) n.2423A>G c.462-4309A>G (n.462-4309A>G) c.4406+5071A>G (n.4406+5071A>G) c.4385+5071A>G (n.4385+5071A>G) c.4367+5071A>G (n.4367+5071A>G) c.5431A>G (p.Thr1811Ala) c.594-4309A>G (n.594-4309A>G) c.4388+2814A>G (n.4388+2814A>G) c.5203A>G (p.Thr1735Ala) c.5344A>G (p.Thr1782Ala) c.5338A>G (p.Thr1780Ala) c.4368-4309A>G (n.4368-4309A>G) n.6417A>G n.6408A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53822322T>G | CA376525014 | PCDH15 | c.4409+2814A>C (n.4409+2814A>C) c.5404A>C (p.Thr1802Pro) c.4388+5071A>C (n.4388+5071A>C) c.3227-2092A>C c.4368-2092A>C (n.4368-2092A>C) c.5410A>C (p.Thr1804Pro) c.*3359A>C (n.*3359A>C) c.5425A>C (p.Thr1809Pro) c.4373+2814A>C (n.4373+2814A>C) c.5395A>C (p.Thr1799Pro) c.5284A>C (p.Thr1762Pro) c.5335A>C (p.Thr1779Pro) c.4371+5070A>C (n.4371+5070A>C) c.1306-12776A>C (n.1306-12776A>C) c.1099-12776A>C (n.1099-12776A>C) c.2092-12776A>C (n.2092-12776A>C) c.3206+2814A>C (n.3206+2814A>C) c.*447+5071A>C (n.*447+5071A>C) c.4370+5071A>C (n.4370+5071A>C) c.5197A>C (p.Thr1733Pro) c.*3365A>C (n.*3365A>C) n.2423A>C c.462-4309A>C (n.462-4309A>C) c.4406+5071A>C (n.4406+5071A>C) c.4385+5071A>C (n.4385+5071A>C) c.4367+5071A>C (n.4367+5071A>C) c.5431A>C (p.Thr1811Pro) c.594-4309A>C (n.594-4309A>C) c.4388+2814A>C (n.4388+2814A>C) c.5203A>C (p.Thr1735Pro) c.5344A>C (p.Thr1782Pro) c.5338A>C (p.Thr1780Pro) c.4368-4309A>C (n.4368-4309A>C) n.6417A>C n.6408A>C | |
| 10 | g.53822322T= | CA1910738146 | PCDH15 | c.4409+2814A= (n.4409+2814A=) c.5404A= (p.Thr1802=) c.4388+5071A= (n.4388+5071A=) c.3227-2092A= c.4368-2092A= (n.4368-2092A=) c.5410A= (p.Thr1804=) c.*3359A= (n.*3359A=) c.5425A= (p.Thr1809=) c.4373+2814A= (n.4373+2814A=) c.5395A= (p.Thr1799=) c.5284A= (p.Thr1762=) c.5335A= (p.Thr1779=) c.4371+5070A= (n.4371+5070A=) c.1306-12776A= (n.1306-12776A=) c.1099-12776A= (n.1099-12776A=) c.2092-12776A= (n.2092-12776A=) c.3206+2814A= (n.3206+2814A=) c.*447+5071A= (n.*447+5071A=) c.4370+5071A= (n.4370+5071A=) c.5197A= (p.Thr1733=) c.*3365A= (n.*3365A=) n.2423A= c.462-4309A= (n.462-4309A=) c.4406+5071A= (n.4406+5071A=) c.4385+5071A= (n.4385+5071A=) c.4367+5071A= (n.4367+5071A=) c.5431A= (p.Thr1811=) c.594-4309A= (n.594-4309A=) c.4388+2814A= (n.4388+2814A=) c.5203A= (p.Thr1735=) c.5344A= (p.Thr1782=) c.5338A= (p.Thr1780=) c.4368-4309A= (n.4368-4309A=) n.6417A= n.6408A= | |
| 10 | g.53822322_53822323insACA | CA2788035326 | PCDH15 | c.4409+2813_4409+2814insTGT (n.4409+2813_4409+2814insTGT) c.5403_5404insTGT (p.Ser1801_Thr1802insCys) c.4388+5070_4388+5071insTGT (n.4388+5070_4388+5071insTGT) c.3227-2093_3227-2092insTGT c.4368-2093_4368-2092insTGT (n.4368-2093_4368-2092insTGT) c.5409_5410insTGT (p.Ser1803_Thr1804insCys) c.*3358_*3359insTGT (n.*3358_*3359insTGT) c.5424_5425insTGT (p.Ser1808_Thr1809insCys) c.4373+2813_4373+2814insTGT (n.4373+2813_4373+2814insTGT) c.5394_5395insTGT (p.Ser1798_Thr1799insCys) c.5283_5284insTGT (p.Ser1761_Thr1762insCys) c.5334_5335insTGT (p.Ser1778_Thr1779insCys) c.4371+5069_4371+5070insTGT (n.4371+5069_4371+5070insTGT) c.1306-12777_1306-12776insTGT (n.1306-12777_1306-12776insTGT) c.1099-12777_1099-12776insTGT (n.1099-12777_1099-12776insTGT) c.2092-12777_2092-12776insTGT (n.2092-12777_2092-12776insTGT) c.3206+2813_3206+2814insTGT (n.3206+2813_3206+2814insTGT) c.*447+5070_*447+5071insTGT (n.*447+5070_*447+5071insTGT) c.4370+5070_4370+5071insTGT (n.4370+5070_4370+5071insTGT) c.5196_5197insTGT (p.Ser1732_Thr1733insCys) c.*3364_*3365insTGT (n.*3364_*3365insTGT) n.2422_2423insTGT c.462-4310_462-4309insTGT (n.462-4310_462-4309insTGT) c.4406+5070_4406+5071insTGT (n.4406+5070_4406+5071insTGT) c.4385+5070_4385+5071insTGT (n.4385+5070_4385+5071insTGT) c.4367+5070_4367+5071insTGT (n.4367+5070_4367+5071insTGT) c.5430_5431insTGT (p.Ser1810_Thr1811insCys) c.594-4310_594-4309insTGT (n.594-4310_594-4309insTGT) c.4388+2813_4388+2814insTGT (n.4388+2813_4388+2814insTGT) c.5202_5203insTGT (p.Ser1734_Thr1735insCys) c.5343_5344insTGT (p.Ser1781_Thr1782insCys) c.5337_5338insTGT (p.Ser1779_Thr1780insCys) c.4368-4310_4368-4309insTGT (n.4368-4310_4368-4309insTGT) n.6416_6417insTGT n.6407_6408insTGT | |
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| 10 | g.53822323T>C | CA469546521 | PCDH15 | c.4409+2813A>G (n.4409+2813A>G) c.5403A>G (p.Ser1801=) c.4388+5070A>G (n.4388+5070A>G) c.3227-2093A>G c.4368-2093A>G (n.4368-2093A>G) c.5409A>G (p.Ser1803=) c.*3358A>G (n.*3358A>G) c.5424A>G (p.Ser1808=) c.4373+2813A>G (n.4373+2813A>G) c.5394A>G (p.Ser1798=) c.5283A>G (p.Ser1761=) c.5334A>G (p.Ser1778=) c.4371+5069A>G (n.4371+5069A>G) c.1306-12777A>G (n.1306-12777A>G) c.1099-12777A>G (n.1099-12777A>G) c.2092-12777A>G (n.2092-12777A>G) c.3206+2813A>G (n.3206+2813A>G) c.*447+5070A>G (n.*447+5070A>G) c.4370+5070A>G (n.4370+5070A>G) c.5196A>G (p.Ser1732=) c.*3364A>G (n.*3364A>G) n.2422A>G c.462-4310A>G (n.462-4310A>G) c.4406+5070A>G (n.4406+5070A>G) c.4385+5070A>G (n.4385+5070A>G) c.4367+5070A>G (n.4367+5070A>G) c.5430A>G (p.Ser1810=) c.594-4310A>G (n.594-4310A>G) c.4388+2813A>G (n.4388+2813A>G) c.5202A>G (p.Ser1734=) c.5343A>G (p.Ser1781=) c.5337A>G (p.Ser1779=) c.4368-4310A>G (n.4368-4310A>G) n.6416A>G n.6407A>G | |
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| 10 | g.53822324G= | CA1910738150 | PCDH15 | c.4409+2812C= (n.4409+2812C=) c.5402C= (p.Ser1801=) c.4388+5069C= (n.4388+5069C=) c.3227-2094C= c.4368-2094C= (n.4368-2094C=) c.5408C= (p.Ser1803=) c.*3357C= (n.*3357C=) c.5423C= (p.Ser1808=) c.4373+2812C= (n.4373+2812C=) c.5393C= (p.Ser1798=) c.5282C= (p.Ser1761=) c.5333C= (p.Ser1778=) c.4371+5068C= (n.4371+5068C=) c.1306-12778C= (n.1306-12778C=) c.1099-12778C= (n.1099-12778C=) c.2092-12778C= (n.2092-12778C=) c.3206+2812C= (n.3206+2812C=) c.*447+5069C= (n.*447+5069C=) c.4370+5069C= (n.4370+5069C=) c.5195C= (p.Ser1732=) c.*3363C= (n.*3363C=) n.2421C= c.462-4311C= (n.462-4311C=) c.4406+5069C= (n.4406+5069C=) c.4385+5069C= (n.4385+5069C=) c.4367+5069C= (n.4367+5069C=) c.5429C= (p.Ser1810=) c.594-4311C= (n.594-4311C=) c.4388+2812C= (n.4388+2812C=) c.5201C= (p.Ser1734=) c.5342C= (p.Ser1781=) c.5336C= (p.Ser1779=) c.4368-4311C= (n.4368-4311C=) n.6415C= n.6406C= | |
| 10 | g.53822324G>T | CA376525018 | PCDH15 | c.4409+2812C>A (n.4409+2812C>A) c.5402C>A (p.Ser1801Ter) c.4388+5069C>A (n.4388+5069C>A) c.3227-2094C>A c.4368-2094C>A (n.4368-2094C>A) c.5408C>A (p.Ser1803Ter) c.*3357C>A (n.*3357C>A) c.5423C>A (p.Ser1808Ter) c.4373+2812C>A (n.4373+2812C>A) c.5393C>A (p.Ser1798Ter) c.5282C>A (p.Ser1761Ter) c.5333C>A (p.Ser1778Ter) c.4371+5068C>A (n.4371+5068C>A) c.1306-12778C>A (n.1306-12778C>A) c.1099-12778C>A (n.1099-12778C>A) c.2092-12778C>A (n.2092-12778C>A) c.3206+2812C>A (n.3206+2812C>A) c.*447+5069C>A (n.*447+5069C>A) c.4370+5069C>A (n.4370+5069C>A) c.5195C>A (p.Ser1732Ter) c.*3363C>A (n.*3363C>A) n.2421C>A c.462-4311C>A (n.462-4311C>A) c.4406+5069C>A (n.4406+5069C>A) c.4385+5069C>A (n.4385+5069C>A) c.4367+5069C>A (n.4367+5069C>A) c.5429C>A (p.Ser1810Ter) c.594-4311C>A (n.594-4311C>A) c.4388+2812C>A (n.4388+2812C>A) c.5201C>A (p.Ser1734Ter) c.5342C>A (p.Ser1781Ter) c.5336C>A (p.Ser1779Ter) c.4368-4311C>A (n.4368-4311C>A) n.6415C>A n.6406C>A | |
| 10 | g.53822324_53822325del | CA2788035328 | PCDH15 | c.4409+2811_4409+2812del (n.4409+2811_4409+2812del) c.5401_5402del (p.Ser1801AsnfsTer?) c.4388+5068_4388+5069del (n.4388+5068_4388+5069del) c.3227-2095_3227-2094del c.4368-2095_4368-2094del (n.4368-2095_4368-2094del) c.5407_5408del (p.Ser1803AsnfsTer?) c.*3356_*3357del (n.*3356_*3357del) c.5422_5423del (p.Ser1808AsnfsTer?) c.4373+2811_4373+2812del (n.4373+2811_4373+2812del) c.5392_5393del (p.Ser1798AsnfsTer?) c.5281_5282del (p.Ser1761AsnfsTer?) c.5332_5333del (p.Ser1778AsnfsTer?) c.4371+5067_4371+5068del (n.4371+5067_4371+5068del) c.1306-12779_1306-12778del (n.1306-12779_1306-12778del) c.1099-12779_1099-12778del (n.1099-12779_1099-12778del) c.2092-12779_2092-12778del (n.2092-12779_2092-12778del) c.3206+2811_3206+2812del (n.3206+2811_3206+2812del) c.*447+5068_*447+5069del (n.*447+5068_*447+5069del) c.4370+5068_4370+5069del (n.4370+5068_4370+5069del) c.5194_5195del (p.Ser1732AsnfsTer?) c.*3362_*3363del (n.*3362_*3363del) n.2420_2421del c.462-4312_462-4311del (n.462-4312_462-4311del) c.4406+5068_4406+5069del (n.4406+5068_4406+5069del) c.4385+5068_4385+5069del (n.4385+5068_4385+5069del) c.4367+5068_4367+5069del (n.4367+5068_4367+5069del) c.5428_5429del (p.Ser1810AsnfsTer?) c.594-4312_594-4311del (n.594-4312_594-4311del) c.4388+2811_4388+2812del (n.4388+2811_4388+2812del) c.5200_5201del (p.Ser1734AsnfsTer?) c.5341_5342del (p.Ser1781AsnfsTer?) c.5335_5336del (p.Ser1779AsnfsTer?) c.4368-4312_4368-4311del (n.4368-4312_4368-4311del) n.6414_6415del n.6405_6406del | |
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| 10 | g.53822329G= | CA1910738166 | PCDH15 | c.4409+2807C= (n.4409+2807C=) c.5397C= (p.Ser1799=) c.4388+5064C= (n.4388+5064C=) c.3227-2099C= c.4368-2099C= (n.4368-2099C=) c.5403C= (p.Ser1801=) c.*3352C= (n.*3352C=) c.5418C= (p.Ser1806=) c.4373+2807C= (n.4373+2807C=) c.5388C= (p.Ser1796=) c.5277C= (p.Ser1759=) c.5328C= (p.Ser1776=) c.4371+5063C= (n.4371+5063C=) c.1306-12783C= (n.1306-12783C=) c.1099-12783C= (n.1099-12783C=) c.2092-12783C= (n.2092-12783C=) c.3206+2807C= (n.3206+2807C=) c.*447+5064C= (n.*447+5064C=) c.4370+5064C= (n.4370+5064C=) c.5190C= (p.Ser1730=) c.*3358C= (n.*3358C=) n.2416C= c.462-4316C= (n.462-4316C=) c.4406+5064C= (n.4406+5064C=) c.4385+5064C= (n.4385+5064C=) c.4367+5064C= (n.4367+5064C=) c.5424C= (p.Ser1808=) c.594-4316C= (n.594-4316C=) c.4388+2807C= (n.4388+2807C=) c.5196C= (p.Ser1732=) c.5337C= (p.Ser1779=) c.5331C= (p.Ser1777=) c.4368-4316C= (n.4368-4316C=) n.6410C= n.6401C= | |
| 10 | g.53822329G>T | CA469546526 | PCDH15 | c.4409+2807C>A (n.4409+2807C>A) c.5397C>A (p.Ser1799=) c.4388+5064C>A (n.4388+5064C>A) c.3227-2099C>A c.4368-2099C>A (n.4368-2099C>A) c.5403C>A (p.Ser1801=) c.*3352C>A (n.*3352C>A) c.5418C>A (p.Ser1806=) c.4373+2807C>A (n.4373+2807C>A) c.5388C>A (p.Ser1796=) c.5277C>A (p.Ser1759=) c.5328C>A (p.Ser1776=) c.4371+5063C>A (n.4371+5063C>A) c.1306-12783C>A (n.1306-12783C>A) c.1099-12783C>A (n.1099-12783C>A) c.2092-12783C>A (n.2092-12783C>A) c.3206+2807C>A (n.3206+2807C>A) c.*447+5064C>A (n.*447+5064C>A) c.4370+5064C>A (n.4370+5064C>A) c.5190C>A (p.Ser1730=) c.*3358C>A (n.*3358C>A) n.2416C>A c.462-4316C>A (n.462-4316C>A) c.4406+5064C>A (n.4406+5064C>A) c.4385+5064C>A (n.4385+5064C>A) c.4367+5064C>A (n.4367+5064C>A) c.5424C>A (p.Ser1808=) c.594-4316C>A (n.594-4316C>A) c.4388+2807C>A (n.4388+2807C>A) c.5196C>A (p.Ser1732=) c.5337C>A (p.Ser1779=) c.5331C>A (p.Ser1777=) c.4368-4316C>A (n.4368-4316C>A) n.6410C>A n.6401C>A | |
| 10 | g.53822329_53822330del | CA2788035336 | PCDH15 | c.4409+2806_4409+2807del (n.4409+2806_4409+2807del) c.5396_5397del (p.Ser1799CysfsTer?) c.4388+5063_4388+5064del (n.4388+5063_4388+5064del) c.3227-2100_3227-2099del c.4368-2100_4368-2099del (n.4368-2100_4368-2099del) c.5402_5403del (p.Ser1801CysfsTer?) c.*3351_*3352del (n.*3351_*3352del) c.5417_5418del (p.Ser1806CysfsTer?) c.4373+2806_4373+2807del (n.4373+2806_4373+2807del) c.5387_5388del (p.Ser1796CysfsTer?) c.5276_5277del (p.Ser1759CysfsTer?) c.5327_5328del (p.Ser1776CysfsTer?) c.4371+5062_4371+5063del (n.4371+5062_4371+5063del) c.1306-12784_1306-12783del (n.1306-12784_1306-12783del) c.1099-12784_1099-12783del (n.1099-12784_1099-12783del) c.2092-12784_2092-12783del (n.2092-12784_2092-12783del) c.3206+2806_3206+2807del (n.3206+2806_3206+2807del) c.*447+5063_*447+5064del (n.*447+5063_*447+5064del) c.4370+5063_4370+5064del (n.4370+5063_4370+5064del) c.5189_5190del (p.Ser1730CysfsTer?) c.*3357_*3358del (n.*3357_*3358del) n.2415_2416del c.462-4317_462-4316del (n.462-4317_462-4316del) c.4406+5063_4406+5064del (n.4406+5063_4406+5064del) c.4385+5063_4385+5064del (n.4385+5063_4385+5064del) c.4367+5063_4367+5064del (n.4367+5063_4367+5064del) c.5423_5424del (p.Ser1808CysfsTer?) c.594-4317_594-4316del (n.594-4317_594-4316del) c.4388+2806_4388+2807del (n.4388+2806_4388+2807del) c.5195_5196del (p.Ser1732CysfsTer?) c.5336_5337del (p.Ser1779CysfsTer?) c.5330_5331del (p.Ser1777CysfsTer?) c.4368-4317_4368-4316del (n.4368-4317_4368-4316del) n.6409_6410del n.6400_6401del | |
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| 10 | g.53822333A>T | CA376525033 | PCDH15 | c.4409+2803T>A (n.4409+2803T>A) c.5393T>A (p.Leu1798His) c.4388+5060T>A (n.4388+5060T>A) c.3227-2103T>A c.4368-2103T>A (n.4368-2103T>A) c.5399T>A (p.Leu1800His) c.*3348T>A (n.*3348T>A) c.5414T>A (p.Leu1805His) c.4373+2803T>A (n.4373+2803T>A) c.5384T>A (p.Leu1795His) c.5273T>A (p.Leu1758His) c.5324T>A (p.Leu1775His) c.4371+5059T>A (n.4371+5059T>A) c.1306-12787T>A (n.1306-12787T>A) c.1099-12787T>A (n.1099-12787T>A) c.2092-12787T>A (n.2092-12787T>A) c.3206+2803T>A (n.3206+2803T>A) c.*447+5060T>A (n.*447+5060T>A) c.4370+5060T>A (n.4370+5060T>A) c.5186T>A (p.Leu1729His) c.*3354T>A (n.*3354T>A) n.2412T>A c.462-4320T>A (n.462-4320T>A) c.4406+5060T>A (n.4406+5060T>A) c.4385+5060T>A (n.4385+5060T>A) c.4367+5060T>A (n.4367+5060T>A) c.5420T>A (p.Leu1807His) c.594-4320T>A (n.594-4320T>A) c.4388+2803T>A (n.4388+2803T>A) c.5192T>A (p.Leu1731His) c.5333T>A (p.Leu1778His) c.5327T>A (p.Leu1776His) c.4368-4320T>A (n.4368-4320T>A) n.6406T>A n.6397T>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.53822337G>A | CA5505051 | PCDH15 | c.4409+2799C>T (n.4409+2799C>T) c.5389C>T (p.Pro1797Ser) c.4388+5056C>T (n.4388+5056C>T) c.3227-2107C>T c.4368-2107C>T (n.4368-2107C>T) c.5395C>T (p.Pro1799Ser) c.*3344C>T (n.*3344C>T) c.5410C>T (p.Pro1804Ser) c.4373+2799C>T (n.4373+2799C>T) c.5380C>T (p.Pro1794Ser) c.5269C>T (p.Pro1757Ser) c.5320C>T (p.Pro1774Ser) c.4371+5055C>T (n.4371+5055C>T) c.1306-12791C>T (n.1306-12791C>T) c.1099-12791C>T (n.1099-12791C>T) c.2092-12791C>T (n.2092-12791C>T) c.3206+2799C>T (n.3206+2799C>T) c.*447+5056C>T (n.*447+5056C>T) c.4370+5056C>T (n.4370+5056C>T) c.5182C>T (p.Pro1728Ser) c.*3350C>T (n.*3350C>T) n.2408C>T c.462-4324C>T (n.462-4324C>T) c.4406+5056C>T (n.4406+5056C>T) c.4385+5056C>T (n.4385+5056C>T) c.4367+5056C>T (n.4367+5056C>T) c.5416C>T (p.Pro1806Ser) c.594-4324C>T (n.594-4324C>T) c.4388+2799C>T (n.4388+2799C>T) c.5188C>T (p.Pro1730Ser) c.5329C>T (p.Pro1777Ser) c.5323C>T (p.Pro1775Ser) c.4368-4324C>T (n.4368-4324C>T) n.6402C>T n.6393C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.53822337G>T | CA376525042 | PCDH15 | c.4409+2799C>A (n.4409+2799C>A) c.5389C>A (p.Pro1797Thr) c.4388+5056C>A (n.4388+5056C>A) c.3227-2107C>A c.4368-2107C>A (n.4368-2107C>A) c.5395C>A (p.Pro1799Thr) c.*3344C>A (n.*3344C>A) c.5410C>A (p.Pro1804Thr) c.4373+2799C>A (n.4373+2799C>A) c.5380C>A (p.Pro1794Thr) c.5269C>A (p.Pro1757Thr) c.5320C>A (p.Pro1774Thr) c.4371+5055C>A (n.4371+5055C>A) c.1306-12791C>A (n.1306-12791C>A) c.1099-12791C>A (n.1099-12791C>A) c.2092-12791C>A (n.2092-12791C>A) c.3206+2799C>A (n.3206+2799C>A) c.*447+5056C>A (n.*447+5056C>A) c.4370+5056C>A (n.4370+5056C>A) c.5182C>A (p.Pro1728Thr) c.*3350C>A (n.*3350C>A) n.2408C>A c.462-4324C>A (n.462-4324C>A) c.4406+5056C>A (n.4406+5056C>A) c.4385+5056C>A (n.4385+5056C>A) c.4367+5056C>A (n.4367+5056C>A) c.5416C>A (p.Pro1806Thr) c.594-4324C>A (n.594-4324C>A) c.4388+2799C>A (n.4388+2799C>A) c.5188C>A (p.Pro1730Thr) c.5329C>A (p.Pro1777Thr) c.5323C>A (p.Pro1775Thr) c.4368-4324C>A (n.4368-4324C>A) n.6402C>A n.6393C>A | |
| 10 | g.53822338A= | CA1910738210 | PCDH15 | c.4409+2798T= (n.4409+2798T=) c.5388T= (p.Phe1796=) c.4388+5055T= (n.4388+5055T=) c.3227-2108T= c.4368-2108T= (n.4368-2108T=) c.5394T= (p.Phe1798=) c.*3343T= (n.*3343T=) c.5409T= (p.Phe1803=) c.4373+2798T= (n.4373+2798T=) c.5379T= (p.Phe1793=) c.5268T= (p.Phe1756=) c.5319T= (p.Phe1773=) c.4371+5054T= (n.4371+5054T=) c.1306-12792T= (n.1306-12792T=) c.1099-12792T= (n.1099-12792T=) c.2092-12792T= (n.2092-12792T=) c.3206+2798T= (n.3206+2798T=) c.*447+5055T= (n.*447+5055T=) c.4370+5055T= (n.4370+5055T=) c.5181T= (p.Phe1727=) c.*3349T= (n.*3349T=) n.2407T= c.462-4325T= (n.462-4325T=) c.4406+5055T= (n.4406+5055T=) c.4385+5055T= (n.4385+5055T=) c.4367+5055T= (n.4367+5055T=) c.5415T= (p.Phe1805=) c.594-4325T= (n.594-4325T=) c.4388+2798T= (n.4388+2798T=) c.5187T= (p.Phe1729=) c.5328T= (p.Phe1776=) c.5322T= (p.Phe1774=) c.4368-4325T= (n.4368-4325T=) n.6401T= n.6392T= | |
| 10 | g.53822338A>C | CA376525044 | PCDH15 | c.4409+2798T>G (n.4409+2798T>G) c.5388T>G (p.Phe1796Leu) c.4388+5055T>G (n.4388+5055T>G) c.3227-2108T>G c.4368-2108T>G (n.4368-2108T>G) c.5394T>G (p.Phe1798Leu) c.*3343T>G (n.*3343T>G) c.5409T>G (p.Phe1803Leu) c.4373+2798T>G (n.4373+2798T>G) c.5379T>G (p.Phe1793Leu) c.5268T>G (p.Phe1756Leu) c.5319T>G (p.Phe1773Leu) c.4371+5054T>G (n.4371+5054T>G) c.1306-12792T>G (n.1306-12792T>G) c.1099-12792T>G (n.1099-12792T>G) c.2092-12792T>G (n.2092-12792T>G) c.3206+2798T>G (n.3206+2798T>G) c.*447+5055T>G (n.*447+5055T>G) c.4370+5055T>G (n.4370+5055T>G) c.5181T>G (p.Phe1727Leu) c.*3349T>G (n.*3349T>G) n.2407T>G c.462-4325T>G (n.462-4325T>G) c.4406+5055T>G (n.4406+5055T>G) c.4385+5055T>G (n.4385+5055T>G) c.4367+5055T>G (n.4367+5055T>G) c.5415T>G (p.Phe1805Leu) c.594-4325T>G (n.594-4325T>G) c.4388+2798T>G (n.4388+2798T>G) c.5187T>G (p.Phe1729Leu) c.5328T>G (p.Phe1776Leu) c.5322T>G (p.Phe1774Leu) c.4368-4325T>G (n.4368-4325T>G) n.6401T>G n.6392T>G | |
| 10 | g.53822338A>G | CA469546532 | PCDH15 | c.4409+2798T>C (n.4409+2798T>C) c.5388T>C (p.Phe1796=) c.4388+5055T>C (n.4388+5055T>C) c.3227-2108T>C c.4368-2108T>C (n.4368-2108T>C) c.5394T>C (p.Phe1798=) c.*3343T>C (n.*3343T>C) c.5409T>C (p.Phe1803=) c.4373+2798T>C (n.4373+2798T>C) c.5379T>C (p.Phe1793=) c.5268T>C (p.Phe1756=) c.5319T>C (p.Phe1773=) c.4371+5054T>C (n.4371+5054T>C) c.1306-12792T>C (n.1306-12792T>C) c.1099-12792T>C (n.1099-12792T>C) c.2092-12792T>C (n.2092-12792T>C) c.3206+2798T>C (n.3206+2798T>C) c.*447+5055T>C (n.*447+5055T>C) c.4370+5055T>C (n.4370+5055T>C) c.5181T>C (p.Phe1727=) c.*3349T>C (n.*3349T>C) n.2407T>C c.462-4325T>C (n.462-4325T>C) c.4406+5055T>C (n.4406+5055T>C) c.4385+5055T>C (n.4385+5055T>C) c.4367+5055T>C (n.4367+5055T>C) c.5415T>C (p.Phe1805=) c.594-4325T>C (n.594-4325T>C) c.4388+2798T>C (n.4388+2798T>C) c.5187T>C (p.Phe1729=) c.5328T>C (p.Phe1776=) c.5322T>C (p.Phe1774=) c.4368-4325T>C (n.4368-4325T>C) n.6401T>C n.6392T>C | |
| 10 | g.53822338A>T | CA376525043 | PCDH15 | c.4409+2798T>A (n.4409+2798T>A) c.5388T>A (p.Phe1796Leu) c.4388+5055T>A (n.4388+5055T>A) c.3227-2108T>A c.4368-2108T>A (n.4368-2108T>A) c.5394T>A (p.Phe1798Leu) c.*3343T>A (n.*3343T>A) c.5409T>A (p.Phe1803Leu) c.4373+2798T>A (n.4373+2798T>A) c.5379T>A (p.Phe1793Leu) c.5268T>A (p.Phe1756Leu) c.5319T>A (p.Phe1773Leu) c.4371+5054T>A (n.4371+5054T>A) c.1306-12792T>A (n.1306-12792T>A) c.1099-12792T>A (n.1099-12792T>A) c.2092-12792T>A (n.2092-12792T>A) c.3206+2798T>A (n.3206+2798T>A) c.*447+5055T>A (n.*447+5055T>A) c.4370+5055T>A (n.4370+5055T>A) c.5181T>A (p.Phe1727Leu) c.*3349T>A (n.*3349T>A) n.2407T>A c.462-4325T>A (n.462-4325T>A) c.4406+5055T>A (n.4406+5055T>A) c.4385+5055T>A (n.4385+5055T>A) c.4367+5055T>A (n.4367+5055T>A) c.5415T>A (p.Phe1805Leu) c.594-4325T>A (n.594-4325T>A) c.4388+2798T>A (n.4388+2798T>A) c.5187T>A (p.Phe1729Leu) c.5328T>A (p.Phe1776Leu) c.5322T>A (p.Phe1774Leu) c.4368-4325T>A (n.4368-4325T>A) n.6401T>A n.6392T>A | dbSNP gnomAD v2 |
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| 10 | g.53822343del | CA2573145193 | PCDH15 | c.4409+2798del (n.4409+2798del) c.5388del (p.Pro1797HisfsTer?) c.4388+5055del (n.4388+5055del) c.3227-2108del c.4368-2108del (n.4368-2108del) c.5394del (p.Pro1799HisfsTer?) c.*3343del (n.*3343del) c.5409del (p.Pro1804HisfsTer?) c.4373+2798del (n.4373+2798del) c.5379del (p.Pro1794HisfsTer?) c.5268del (p.Pro1757HisfsTer?) c.5319del (p.Pro1774HisfsTer?) c.4371+5054del (n.4371+5054del) c.1306-12792del (n.1306-12792del) c.1099-12792del (n.1099-12792del) c.2092-12792del (n.2092-12792del) c.3206+2798del (n.3206+2798del) c.*447+5055del (n.*447+5055del) c.4370+5055del (n.4370+5055del) c.5181del (p.Pro1728HisfsTer?) c.*3349del (n.*3349del) n.2407del c.462-4325del (n.462-4325del) c.4406+5055del (n.4406+5055del) c.4385+5055del (n.4385+5055del) c.4367+5055del (n.4367+5055del) c.5415del (p.Pro1806HisfsTer?) c.594-4325del (n.594-4325del) c.4388+2798del (n.4388+2798del) c.5187del (p.Pro1730HisfsTer?) c.5328del (p.Pro1777HisfsTer?) c.5322del (p.Pro1775HisfsTer?) c.4368-4325del (n.4368-4325del) n.6401del n.6392del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53822339A>C | CA376525045 | PCDH15 | c.4409+2797T>G (n.4409+2797T>G) c.5387T>G (p.Phe1796Cys) c.4388+5054T>G (n.4388+5054T>G) c.3227-2109T>G c.4368-2109T>G (n.4368-2109T>G) c.5393T>G (p.Phe1798Cys) c.*3342T>G (n.*3342T>G) c.5408T>G (p.Phe1803Cys) c.4373+2797T>G (n.4373+2797T>G) c.5378T>G (p.Phe1793Cys) c.5267T>G (p.Phe1756Cys) c.5318T>G (p.Phe1773Cys) c.4371+5053T>G (n.4371+5053T>G) c.1306-12793T>G (n.1306-12793T>G) c.1099-12793T>G (n.1099-12793T>G) c.2092-12793T>G (n.2092-12793T>G) c.3206+2797T>G (n.3206+2797T>G) c.*447+5054T>G (n.*447+5054T>G) c.4370+5054T>G (n.4370+5054T>G) c.5180T>G (p.Phe1727Cys) c.*3348T>G (n.*3348T>G) n.2406T>G c.462-4326T>G (n.462-4326T>G) c.4406+5054T>G (n.4406+5054T>G) c.4385+5054T>G (n.4385+5054T>G) c.4367+5054T>G (n.4367+5054T>G) c.5414T>G (p.Phe1805Cys) c.594-4326T>G (n.594-4326T>G) c.4388+2797T>G (n.4388+2797T>G) c.5186T>G (p.Phe1729Cys) c.5327T>G (p.Phe1776Cys) c.5321T>G (p.Phe1774Cys) c.4368-4326T>G (n.4368-4326T>G) n.6400T>G n.6391T>G | |
| 10 | g.53822339A>G | CA376525046 | PCDH15 | c.4409+2797T>C (n.4409+2797T>C) c.5387T>C (p.Phe1796Ser) c.4388+5054T>C (n.4388+5054T>C) c.3227-2109T>C c.4368-2109T>C (n.4368-2109T>C) c.5393T>C (p.Phe1798Ser) c.*3342T>C (n.*3342T>C) c.5408T>C (p.Phe1803Ser) c.4373+2797T>C (n.4373+2797T>C) c.5378T>C (p.Phe1793Ser) c.5267T>C (p.Phe1756Ser) c.5318T>C (p.Phe1773Ser) c.4371+5053T>C (n.4371+5053T>C) c.1306-12793T>C (n.1306-12793T>C) c.1099-12793T>C (n.1099-12793T>C) c.2092-12793T>C (n.2092-12793T>C) c.3206+2797T>C (n.3206+2797T>C) c.*447+5054T>C (n.*447+5054T>C) c.4370+5054T>C (n.4370+5054T>C) c.5180T>C (p.Phe1727Ser) c.*3348T>C (n.*3348T>C) n.2406T>C c.462-4326T>C (n.462-4326T>C) c.4406+5054T>C (n.4406+5054T>C) c.4385+5054T>C (n.4385+5054T>C) c.4367+5054T>C (n.4367+5054T>C) c.5414T>C (p.Phe1805Ser) c.594-4326T>C (n.594-4326T>C) c.4388+2797T>C (n.4388+2797T>C) c.5186T>C (p.Phe1729Ser) c.5327T>C (p.Phe1776Ser) c.5321T>C (p.Phe1774Ser) c.4368-4326T>C (n.4368-4326T>C) n.6400T>C n.6391T>C | |
| 10 | g.53822339A>T | CA376525047 | PCDH15 | c.4409+2797T>A (n.4409+2797T>A) c.5387T>A (p.Phe1796Tyr) c.4388+5054T>A (n.4388+5054T>A) c.3227-2109T>A c.4368-2109T>A (n.4368-2109T>A) c.5393T>A (p.Phe1798Tyr) c.*3342T>A (n.*3342T>A) c.5408T>A (p.Phe1803Tyr) c.4373+2797T>A (n.4373+2797T>A) c.5378T>A (p.Phe1793Tyr) c.5267T>A (p.Phe1756Tyr) c.5318T>A (p.Phe1773Tyr) c.4371+5053T>A (n.4371+5053T>A) c.1306-12793T>A (n.1306-12793T>A) c.1099-12793T>A (n.1099-12793T>A) c.2092-12793T>A (n.2092-12793T>A) c.3206+2797T>A (n.3206+2797T>A) c.*447+5054T>A (n.*447+5054T>A) c.4370+5054T>A (n.4370+5054T>A) c.5180T>A (p.Phe1727Tyr) c.*3348T>A (n.*3348T>A) n.2406T>A c.462-4326T>A (n.462-4326T>A) c.4406+5054T>A (n.4406+5054T>A) c.4385+5054T>A (n.4385+5054T>A) c.4367+5054T>A (n.4367+5054T>A) c.5414T>A (p.Phe1805Tyr) c.594-4326T>A (n.594-4326T>A) c.4388+2797T>A (n.4388+2797T>A) c.5186T>A (p.Phe1729Tyr) c.5327T>A (p.Phe1776Tyr) c.5321T>A (p.Phe1774Tyr) c.4368-4326T>A (n.4368-4326T>A) n.6400T>A n.6391T>A | |
| 10 | g.53822340A>C | CA376525048 | PCDH15 | c.4409+2796T>G (n.4409+2796T>G) c.5386T>G (p.Phe1796Val) c.4388+5053T>G (n.4388+5053T>G) c.3227-2110T>G c.4368-2110T>G (n.4368-2110T>G) c.5392T>G (p.Phe1798Val) c.*3341T>G (n.*3341T>G) c.5407T>G (p.Phe1803Val) c.4373+2796T>G (n.4373+2796T>G) c.5377T>G (p.Phe1793Val) c.5266T>G (p.Phe1756Val) c.5317T>G (p.Phe1773Val) c.4371+5052T>G (n.4371+5052T>G) c.1306-12794T>G (n.1306-12794T>G) c.1099-12794T>G (n.1099-12794T>G) c.2092-12794T>G (n.2092-12794T>G) c.3206+2796T>G (n.3206+2796T>G) c.*447+5053T>G (n.*447+5053T>G) c.4370+5053T>G (n.4370+5053T>G) c.5179T>G (p.Phe1727Val) c.*3347T>G (n.*3347T>G) n.2405T>G c.462-4327T>G (n.462-4327T>G) c.4406+5053T>G (n.4406+5053T>G) c.4385+5053T>G (n.4385+5053T>G) c.4367+5053T>G (n.4367+5053T>G) c.5413T>G (p.Phe1805Val) c.594-4327T>G (n.594-4327T>G) c.4388+2796T>G (n.4388+2796T>G) c.5185T>G (p.Phe1729Val) c.5326T>G (p.Phe1776Val) c.5320T>G (p.Phe1774Val) c.4368-4327T>G (n.4368-4327T>G) n.6399T>G n.6390T>G | |
| 10 | g.53822340A>G | CA376525049 | PCDH15 | c.4409+2796T>C (n.4409+2796T>C) c.5386T>C (p.Phe1796Leu) c.4388+5053T>C (n.4388+5053T>C) c.3227-2110T>C c.4368-2110T>C (n.4368-2110T>C) c.5392T>C (p.Phe1798Leu) c.*3341T>C (n.*3341T>C) c.5407T>C (p.Phe1803Leu) c.4373+2796T>C (n.4373+2796T>C) c.5377T>C (p.Phe1793Leu) c.5266T>C (p.Phe1756Leu) c.5317T>C (p.Phe1773Leu) c.4371+5052T>C (n.4371+5052T>C) c.1306-12794T>C (n.1306-12794T>C) c.1099-12794T>C (n.1099-12794T>C) c.2092-12794T>C (n.2092-12794T>C) c.3206+2796T>C (n.3206+2796T>C) c.*447+5053T>C (n.*447+5053T>C) c.4370+5053T>C (n.4370+5053T>C) c.5179T>C (p.Phe1727Leu) c.*3347T>C (n.*3347T>C) n.2405T>C c.462-4327T>C (n.462-4327T>C) c.4406+5053T>C (n.4406+5053T>C) c.4385+5053T>C (n.4385+5053T>C) c.4367+5053T>C (n.4367+5053T>C) c.5413T>C (p.Phe1805Leu) c.594-4327T>C (n.594-4327T>C) c.4388+2796T>C (n.4388+2796T>C) c.5185T>C (p.Phe1729Leu) c.5326T>C (p.Phe1776Leu) c.5320T>C (p.Phe1774Leu) c.4368-4327T>C (n.4368-4327T>C) n.6399T>C n.6390T>C | |
| 10 | g.53822340A>T | CA376525050 | PCDH15 | c.4409+2796T>A (n.4409+2796T>A) c.5386T>A (p.Phe1796Ile) c.4388+5053T>A (n.4388+5053T>A) c.3227-2110T>A c.4368-2110T>A (n.4368-2110T>A) c.5392T>A (p.Phe1798Ile) c.*3341T>A (n.*3341T>A) c.5407T>A (p.Phe1803Ile) c.4373+2796T>A (n.4373+2796T>A) c.5377T>A (p.Phe1793Ile) c.5266T>A (p.Phe1756Ile) c.5317T>A (p.Phe1773Ile) c.4371+5052T>A (n.4371+5052T>A) c.1306-12794T>A (n.1306-12794T>A) c.1099-12794T>A (n.1099-12794T>A) c.2092-12794T>A (n.2092-12794T>A) c.3206+2796T>A (n.3206+2796T>A) c.*447+5053T>A (n.*447+5053T>A) c.4370+5053T>A (n.4370+5053T>A) c.5179T>A (p.Phe1727Ile) c.*3347T>A (n.*3347T>A) n.2405T>A c.462-4327T>A (n.462-4327T>A) c.4406+5053T>A (n.4406+5053T>A) c.4385+5053T>A (n.4385+5053T>A) c.4367+5053T>A (n.4367+5053T>A) c.5413T>A (p.Phe1805Ile) c.594-4327T>A (n.594-4327T>A) c.4388+2796T>A (n.4388+2796T>A) c.5185T>A (p.Phe1729Ile) c.5326T>A (p.Phe1776Ile) c.5320T>A (p.Phe1774Ile) c.4368-4327T>A (n.4368-4327T>A) n.6399T>A n.6390T>A | |
| 10 | g.53822341A= | CA1910738211 | PCDH15 | c.4409+2795T= (n.4409+2795T=) c.5385T= (p.Phe1795=) c.4388+5052T= (n.4388+5052T=) c.3227-2111T= c.4368-2111T= (n.4368-2111T=) c.5391T= (p.Phe1797=) c.*3340T= (n.*3340T=) c.5406T= (p.Phe1802=) c.4373+2795T= (n.4373+2795T=) c.5376T= (p.Phe1792=) c.5265T= (p.Phe1755=) c.5316T= (p.Phe1772=) c.4371+5051T= (n.4371+5051T=) c.1306-12795T= (n.1306-12795T=) c.1099-12795T= (n.1099-12795T=) c.2092-12795T= (n.2092-12795T=) c.3206+2795T= (n.3206+2795T=) c.*447+5052T= (n.*447+5052T=) c.4370+5052T= (n.4370+5052T=) c.5178T= (p.Phe1726=) c.*3346T= (n.*3346T=) n.2404T= c.462-4328T= (n.462-4328T=) c.4406+5052T= (n.4406+5052T=) c.4385+5052T= (n.4385+5052T=) c.4367+5052T= (n.4367+5052T=) c.5412T= (p.Phe1804=) c.594-4328T= (n.594-4328T=) c.4388+2795T= (n.4388+2795T=) c.5184T= (p.Phe1728=) c.5325T= (p.Phe1775=) c.5319T= (p.Phe1773=) c.4368-4328T= (n.4368-4328T=) n.6398T= n.6389T= | |
| 10 | g.53822341A>C | CA376525051 | PCDH15 | c.4409+2795T>G (n.4409+2795T>G) c.5385T>G (p.Phe1795Leu) c.4388+5052T>G (n.4388+5052T>G) c.3227-2111T>G c.4368-2111T>G (n.4368-2111T>G) c.5391T>G (p.Phe1797Leu) c.*3340T>G (n.*3340T>G) c.5406T>G (p.Phe1802Leu) c.4373+2795T>G (n.4373+2795T>G) c.5376T>G (p.Phe1792Leu) c.5265T>G (p.Phe1755Leu) c.5316T>G (p.Phe1772Leu) c.4371+5051T>G (n.4371+5051T>G) c.1306-12795T>G (n.1306-12795T>G) c.1099-12795T>G (n.1099-12795T>G) c.2092-12795T>G (n.2092-12795T>G) c.3206+2795T>G (n.3206+2795T>G) c.*447+5052T>G (n.*447+5052T>G) c.4370+5052T>G (n.4370+5052T>G) c.5178T>G (p.Phe1726Leu) c.*3346T>G (n.*3346T>G) n.2404T>G c.462-4328T>G (n.462-4328T>G) c.4406+5052T>G (n.4406+5052T>G) c.4385+5052T>G (n.4385+5052T>G) c.4367+5052T>G (n.4367+5052T>G) c.5412T>G (p.Phe1804Leu) c.594-4328T>G (n.594-4328T>G) c.4388+2795T>G (n.4388+2795T>G) c.5184T>G (p.Phe1728Leu) c.5325T>G (p.Phe1775Leu) c.5319T>G (p.Phe1773Leu) c.4368-4328T>G (n.4368-4328T>G) n.6398T>G n.6389T>G | |
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| 10 | g.53822341A>T | CA376525052 | PCDH15 | c.4409+2795T>A (n.4409+2795T>A) c.5385T>A (p.Phe1795Leu) c.4388+5052T>A (n.4388+5052T>A) c.3227-2111T>A c.4368-2111T>A (n.4368-2111T>A) c.5391T>A (p.Phe1797Leu) c.*3340T>A (n.*3340T>A) c.5406T>A (p.Phe1802Leu) c.4373+2795T>A (n.4373+2795T>A) c.5376T>A (p.Phe1792Leu) c.5265T>A (p.Phe1755Leu) c.5316T>A (p.Phe1772Leu) c.4371+5051T>A (n.4371+5051T>A) c.1306-12795T>A (n.1306-12795T>A) c.1099-12795T>A (n.1099-12795T>A) c.2092-12795T>A (n.2092-12795T>A) c.3206+2795T>A (n.3206+2795T>A) c.*447+5052T>A (n.*447+5052T>A) c.4370+5052T>A (n.4370+5052T>A) c.5178T>A (p.Phe1726Leu) c.*3346T>A (n.*3346T>A) n.2404T>A c.462-4328T>A (n.462-4328T>A) c.4406+5052T>A (n.4406+5052T>A) c.4385+5052T>A (n.4385+5052T>A) c.4367+5052T>A (n.4367+5052T>A) c.5412T>A (p.Phe1804Leu) c.594-4328T>A (n.594-4328T>A) c.4388+2795T>A (n.4388+2795T>A) c.5184T>A (p.Phe1728Leu) c.5325T>A (p.Phe1775Leu) c.5319T>A (p.Phe1773Leu) c.4368-4328T>A (n.4368-4328T>A) n.6398T>A n.6389T>A | |
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