Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.53822154_53822179dupCA5505008PCDH15c.4409+2957_4409+2982dup (n.4409+2957_4409+2982dup)
c.5547_5572dup (p.Ile1858ArgfsTer4)
c.4388+5214_4388+5239dup (n.4388+5214_4388+5239dup)
c.3227-1949_3227-1924dup
c.4368-1949_4368-1924dup (n.4368-1949_4368-1924dup)
c.5553_5578dup (p.Ile1860ArgfsTer4)
c.*3502_*3527dup (n.*3502_*3527dup)
c.5568_5593dup (p.Ile1865ArgfsTer4)
c.4373+2957_4373+2982dup (n.4373+2957_4373+2982dup)
c.5538_5563dup (p.Ile1855ArgfsTer4)
c.5427_5452dup (p.Ile1818ArgfsTer4)
c.5478_5503dup (p.Ile1835ArgfsTer4)
c.4371+5213_4371+5238dup (n.4371+5213_4371+5238dup)
c.1306-12633_1306-12608dup (n.1306-12633_1306-12608dup)
c.1099-12633_1099-12608dup (n.1099-12633_1099-12608dup)
c.2092-12633_2092-12608dup (n.2092-12633_2092-12608dup)
c.3206+2957_3206+2982dup (n.3206+2957_3206+2982dup)
c.*447+5214_*447+5239dup (n.*447+5214_*447+5239dup)
c.4370+5214_4370+5239dup (n.4370+5214_4370+5239dup)
c.5340_5365dup (p.Ile1789ArgfsTer4)
c.*3508_*3533dup (n.*3508_*3533dup)
n.2566_2591dup
c.462-4166_462-4141dup (n.462-4166_462-4141dup)
c.4406+5214_4406+5239dup (n.4406+5214_4406+5239dup)
c.4385+5214_4385+5239dup (n.4385+5214_4385+5239dup)
c.4367+5214_4367+5239dup (n.4367+5214_4367+5239dup)
c.5574_5599dup (p.Ile1867ArgfsTer4)
c.594-4166_594-4141dup (n.594-4166_594-4141dup)
c.4388+2957_4388+2982dup (n.4388+2957_4388+2982dup)
c.5346_5371dup (p.Ile1791ArgfsTer4)
c.5487_5512dup (p.Ile1838ArgfsTer4)
c.5481_5506dup (p.Ile1836ArgfsTer4)
c.4368-4166_4368-4141dup (n.4368-4166_4368-4141dup)
n.6560_6585dup
n.6551_6576dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822178T>ACA376524736PCDH15c.4409+2958A>T (n.4409+2958A>T)
c.5548A>T (p.Thr1850Ser)
c.4388+5215A>T (n.4388+5215A>T)
c.3227-1948A>T
c.4368-1948A>T (n.4368-1948A>T)
c.5554A>T (p.Thr1852Ser)
c.*3503A>T (n.*3503A>T)
c.5569A>T (p.Thr1857Ser)
c.4373+2958A>T (n.4373+2958A>T)
c.5539A>T (p.Thr1847Ser)
c.5428A>T (p.Thr1810Ser)
c.5479A>T (p.Thr1827Ser)
c.4371+5214A>T (n.4371+5214A>T)
c.1306-12632A>T (n.1306-12632A>T)
c.1099-12632A>T (n.1099-12632A>T)
c.2092-12632A>T (n.2092-12632A>T)
c.3206+2958A>T (n.3206+2958A>T)
c.*447+5215A>T (n.*447+5215A>T)
c.4370+5215A>T (n.4370+5215A>T)
c.5341A>T (p.Thr1781Ser)
c.*3509A>T (n.*3509A>T)
n.2567A>T
c.462-4165A>T (n.462-4165A>T)
c.4406+5215A>T (n.4406+5215A>T)
c.4385+5215A>T (n.4385+5215A>T)
c.4367+5215A>T (n.4367+5215A>T)
c.5575A>T (p.Thr1859Ser)
c.594-4165A>T (n.594-4165A>T)
c.4388+2958A>T (n.4388+2958A>T)
c.5347A>T (p.Thr1783Ser)
c.5488A>T (p.Thr1830Ser)
c.5482A>T (p.Thr1828Ser)
c.4368-4165A>T (n.4368-4165A>T)
n.6561A>T
n.6552A>T
10g.53822178T>CCA376524737PCDH15c.4409+2958A>G (n.4409+2958A>G)
c.5548A>G (p.Thr1850Ala)
c.4388+5215A>G (n.4388+5215A>G)
c.3227-1948A>G
c.4368-1948A>G (n.4368-1948A>G)
c.5554A>G (p.Thr1852Ala)
c.*3503A>G (n.*3503A>G)
c.5569A>G (p.Thr1857Ala)
c.4373+2958A>G (n.4373+2958A>G)
c.5539A>G (p.Thr1847Ala)
c.5428A>G (p.Thr1810Ala)
c.5479A>G (p.Thr1827Ala)
c.4371+5214A>G (n.4371+5214A>G)
c.1306-12632A>G (n.1306-12632A>G)
c.1099-12632A>G (n.1099-12632A>G)
c.2092-12632A>G (n.2092-12632A>G)
c.3206+2958A>G (n.3206+2958A>G)
c.*447+5215A>G (n.*447+5215A>G)
c.4370+5215A>G (n.4370+5215A>G)
c.5341A>G (p.Thr1781Ala)
c.*3509A>G (n.*3509A>G)
n.2567A>G
c.462-4165A>G (n.462-4165A>G)
c.4406+5215A>G (n.4406+5215A>G)
c.4385+5215A>G (n.4385+5215A>G)
c.4367+5215A>G (n.4367+5215A>G)
c.5575A>G (p.Thr1859Ala)
c.594-4165A>G (n.594-4165A>G)
c.4388+2958A>G (n.4388+2958A>G)
c.5347A>G (p.Thr1783Ala)
c.5488A>G (p.Thr1830Ala)
c.5482A>G (p.Thr1828Ala)
c.4368-4165A>G (n.4368-4165A>G)
n.6561A>G
n.6552A>G
 dbSNP
10g.53822178T>GCA376524738PCDH15c.4409+2958A>C (n.4409+2958A>C)
c.5548A>C (p.Thr1850Pro)
c.4388+5215A>C (n.4388+5215A>C)
c.3227-1948A>C
c.4368-1948A>C (n.4368-1948A>C)
c.5554A>C (p.Thr1852Pro)
c.*3503A>C (n.*3503A>C)
c.5569A>C (p.Thr1857Pro)
c.4373+2958A>C (n.4373+2958A>C)
c.5539A>C (p.Thr1847Pro)
c.5428A>C (p.Thr1810Pro)
c.5479A>C (p.Thr1827Pro)
c.4371+5214A>C (n.4371+5214A>C)
c.1306-12632A>C (n.1306-12632A>C)
c.1099-12632A>C (n.1099-12632A>C)
c.2092-12632A>C (n.2092-12632A>C)
c.3206+2958A>C (n.3206+2958A>C)
c.*447+5215A>C (n.*447+5215A>C)
c.4370+5215A>C (n.4370+5215A>C)
c.5341A>C (p.Thr1781Pro)
c.*3509A>C (n.*3509A>C)
n.2567A>C
c.462-4165A>C (n.462-4165A>C)
c.4406+5215A>C (n.4406+5215A>C)
c.4385+5215A>C (n.4385+5215A>C)
c.4367+5215A>C (n.4367+5215A>C)
c.5575A>C (p.Thr1859Pro)
c.594-4165A>C (n.594-4165A>C)
c.4388+2958A>C (n.4388+2958A>C)
c.5347A>C (p.Thr1783Pro)
c.5488A>C (p.Thr1830Pro)
c.5482A>C (p.Thr1828Pro)
c.4368-4165A>C (n.4368-4165A>C)
n.6561A>C
n.6552A>C
 gnomAD v4
10g.53822178T=CA1910737640PCDH15c.4409+2958A= (n.4409+2958A=)
c.5548A= (p.Thr1850=)
c.4388+5215A= (n.4388+5215A=)
c.3227-1948A=
c.4368-1948A= (n.4368-1948A=)
c.5554A= (p.Thr1852=)
c.*3503A= (n.*3503A=)
c.5569A= (p.Thr1857=)
c.4373+2958A= (n.4373+2958A=)
c.5539A= (p.Thr1847=)
c.5428A= (p.Thr1810=)
c.5479A= (p.Thr1827=)
c.4371+5214A= (n.4371+5214A=)
c.1306-12632A= (n.1306-12632A=)
c.1099-12632A= (n.1099-12632A=)
c.2092-12632A= (n.2092-12632A=)
c.3206+2958A= (n.3206+2958A=)
c.*447+5215A= (n.*447+5215A=)
c.4370+5215A= (n.4370+5215A=)
c.5341A= (p.Thr1781=)
c.*3509A= (n.*3509A=)
n.2567A=
c.462-4165A= (n.462-4165A=)
c.4406+5215A= (n.4406+5215A=)
c.4385+5215A= (n.4385+5215A=)
c.4367+5215A= (n.4367+5215A=)
c.5575A= (p.Thr1859=)
c.594-4165A= (n.594-4165A=)
c.4388+2958A= (n.4388+2958A=)
c.5347A= (p.Thr1783=)
c.5488A= (p.Thr1830=)
c.5482A= (p.Thr1828=)
c.4368-4165A= (n.4368-4165A=)
n.6561A=
n.6552A=
10g.53822179C>ACA469546628PCDH15c.4409+2957G>T (n.4409+2957G>T)
c.5547G>T (p.Thr1849=)
c.4388+5214G>T (n.4388+5214G>T)
c.3227-1949G>T
c.4368-1949G>T (n.4368-1949G>T)
c.5553G>T (p.Thr1851=)
c.*3502G>T (n.*3502G>T)
c.5568G>T (p.Thr1856=)
c.4373+2957G>T (n.4373+2957G>T)
c.5538G>T (p.Thr1846=)
c.5427G>T (p.Thr1809=)
c.5478G>T (p.Thr1826=)
c.4371+5213G>T (n.4371+5213G>T)
c.1306-12633G>T (n.1306-12633G>T)
c.1099-12633G>T (n.1099-12633G>T)
c.2092-12633G>T (n.2092-12633G>T)
c.3206+2957G>T (n.3206+2957G>T)
c.*447+5214G>T (n.*447+5214G>T)
c.4370+5214G>T (n.4370+5214G>T)
c.5340G>T (p.Thr1780=)
c.*3508G>T (n.*3508G>T)
n.2566G>T
c.462-4166G>T (n.462-4166G>T)
c.4406+5214G>T (n.4406+5214G>T)
c.4385+5214G>T (n.4385+5214G>T)
c.4367+5214G>T (n.4367+5214G>T)
c.5574G>T (p.Thr1858=)
c.594-4166G>T (n.594-4166G>T)
c.4388+2957G>T (n.4388+2957G>T)
c.5346G>T (p.Thr1782=)
c.5487G>T (p.Thr1829=)
c.5481G>T (p.Thr1827=)
c.4368-4166G>T (n.4368-4166G>T)
n.6560G>T
n.6551G>T
10g.53822179C=CA1910737645PCDH15c.4409+2957G= (n.4409+2957G=)
c.5547G= (p.Thr1849=)
c.4388+5214G= (n.4388+5214G=)
c.3227-1949G=
c.4368-1949G= (n.4368-1949G=)
c.5553G= (p.Thr1851=)
c.*3502G= (n.*3502G=)
c.5568G= (p.Thr1856=)
c.4373+2957G= (n.4373+2957G=)
c.5538G= (p.Thr1846=)
c.5427G= (p.Thr1809=)
c.5478G= (p.Thr1826=)
c.4371+5213G= (n.4371+5213G=)
c.1306-12633G= (n.1306-12633G=)
c.1099-12633G= (n.1099-12633G=)
c.2092-12633G= (n.2092-12633G=)
c.3206+2957G= (n.3206+2957G=)
c.*447+5214G= (n.*447+5214G=)
c.4370+5214G= (n.4370+5214G=)
c.5340G= (p.Thr1780=)
c.*3508G= (n.*3508G=)
n.2566G=
c.462-4166G= (n.462-4166G=)
c.4406+5214G= (n.4406+5214G=)
c.4385+5214G= (n.4385+5214G=)
c.4367+5214G= (n.4367+5214G=)
c.5574G= (p.Thr1858=)
c.594-4166G= (n.594-4166G=)
c.4388+2957G= (n.4388+2957G=)
c.5346G= (p.Thr1782=)
c.5487G= (p.Thr1829=)
c.5481G= (p.Thr1827=)
c.4368-4166G= (n.4368-4166G=)
n.6560G=
n.6551G=
10g.53822179C>GCA469546629PCDH15c.4409+2957G>C (n.4409+2957G>C)
c.5547G>C (p.Thr1849=)
c.4388+5214G>C (n.4388+5214G>C)
c.3227-1949G>C
c.4368-1949G>C (n.4368-1949G>C)
c.5553G>C (p.Thr1851=)
c.*3502G>C (n.*3502G>C)
c.5568G>C (p.Thr1856=)
c.4373+2957G>C (n.4373+2957G>C)
c.5538G>C (p.Thr1846=)
c.5427G>C (p.Thr1809=)
c.5478G>C (p.Thr1826=)
c.4371+5213G>C (n.4371+5213G>C)
c.1306-12633G>C (n.1306-12633G>C)
c.1099-12633G>C (n.1099-12633G>C)
c.2092-12633G>C (n.2092-12633G>C)
c.3206+2957G>C (n.3206+2957G>C)
c.*447+5214G>C (n.*447+5214G>C)
c.4370+5214G>C (n.4370+5214G>C)
c.5340G>C (p.Thr1780=)
c.*3508G>C (n.*3508G>C)
n.2566G>C
c.462-4166G>C (n.462-4166G>C)
c.4406+5214G>C (n.4406+5214G>C)
c.4385+5214G>C (n.4385+5214G>C)
c.4367+5214G>C (n.4367+5214G>C)
c.5574G>C (p.Thr1858=)
c.594-4166G>C (n.594-4166G>C)
c.4388+2957G>C (n.4388+2957G>C)
c.5346G>C (p.Thr1782=)
c.5487G>C (p.Thr1829=)
c.5481G>C (p.Thr1827=)
c.4368-4166G>C (n.4368-4166G>C)
n.6560G>C
n.6551G>C
10g.53822179C>TCA5505013PCDH15c.4409+2957G>A (n.4409+2957G>A)
c.5547G>A (p.Thr1849=)
c.4388+5214G>A (n.4388+5214G>A)
c.3227-1949G>A
c.4368-1949G>A (n.4368-1949G>A)
c.5553G>A (p.Thr1851=)
c.*3502G>A (n.*3502G>A)
c.5568G>A (p.Thr1856=)
c.4373+2957G>A (n.4373+2957G>A)
c.5538G>A (p.Thr1846=)
c.5427G>A (p.Thr1809=)
c.5478G>A (p.Thr1826=)
c.4371+5213G>A (n.4371+5213G>A)
c.1306-12633G>A (n.1306-12633G>A)
c.1099-12633G>A (n.1099-12633G>A)
c.2092-12633G>A (n.2092-12633G>A)
c.3206+2957G>A (n.3206+2957G>A)
c.*447+5214G>A (n.*447+5214G>A)
c.4370+5214G>A (n.4370+5214G>A)
c.5340G>A (p.Thr1780=)
c.*3508G>A (n.*3508G>A)
n.2566G>A
c.462-4166G>A (n.462-4166G>A)
c.4406+5214G>A (n.4406+5214G>A)
c.4385+5214G>A (n.4385+5214G>A)
c.4367+5214G>A (n.4367+5214G>A)
c.5574G>A (p.Thr1858=)
c.594-4166G>A (n.594-4166G>A)
c.4388+2957G>A (n.4388+2957G>A)
c.5346G>A (p.Thr1782=)
c.5487G>A (p.Thr1829=)
c.5481G>A (p.Thr1827=)
c.4368-4166G>A (n.4368-4166G>A)
n.6560G>A
n.6551G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822180G>ACA207218760PCDH15c.4409+2956C>T (n.4409+2956C>T)
c.5546C>T (p.Thr1849Met)
c.4388+5213C>T (n.4388+5213C>T)
c.3227-1950C>T
c.4368-1950C>T (n.4368-1950C>T)
c.5552C>T (p.Thr1851Met)
c.*3501C>T (n.*3501C>T)
c.5567C>T (p.Thr1856Met)
c.4373+2956C>T (n.4373+2956C>T)
c.5537C>T (p.Thr1846Met)
c.5426C>T (p.Thr1809Met)
c.5477C>T (p.Thr1826Met)
c.4371+5212C>T (n.4371+5212C>T)
c.1306-12634C>T (n.1306-12634C>T)
c.1099-12634C>T (n.1099-12634C>T)
c.2092-12634C>T (n.2092-12634C>T)
c.3206+2956C>T (n.3206+2956C>T)
c.*447+5213C>T (n.*447+5213C>T)
c.4370+5213C>T (n.4370+5213C>T)
c.5339C>T (p.Thr1780Met)
c.*3507C>T (n.*3507C>T)
n.2565C>T
c.462-4167C>T (n.462-4167C>T)
c.4406+5213C>T (n.4406+5213C>T)
c.4385+5213C>T (n.4385+5213C>T)
c.4367+5213C>T (n.4367+5213C>T)
c.5573C>T (p.Thr1858Met)
c.594-4167C>T (n.594-4167C>T)
c.4388+2956C>T (n.4388+2956C>T)
c.5345C>T (p.Thr1782Met)
c.5486C>T (p.Thr1829Met)
c.5480C>T (p.Thr1827Met)
c.4368-4167C>T (n.4368-4167C>T)
n.6559C>T
n.6550C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822180G>CCA376524740PCDH15c.4409+2956C>G (n.4409+2956C>G)
c.5546C>G (p.Thr1849Arg)
c.4388+5213C>G (n.4388+5213C>G)
c.3227-1950C>G
c.4368-1950C>G (n.4368-1950C>G)
c.5552C>G (p.Thr1851Arg)
c.*3501C>G (n.*3501C>G)
c.5567C>G (p.Thr1856Arg)
c.4373+2956C>G (n.4373+2956C>G)
c.5537C>G (p.Thr1846Arg)
c.5426C>G (p.Thr1809Arg)
c.5477C>G (p.Thr1826Arg)
c.4371+5212C>G (n.4371+5212C>G)
c.1306-12634C>G (n.1306-12634C>G)
c.1099-12634C>G (n.1099-12634C>G)
c.2092-12634C>G (n.2092-12634C>G)
c.3206+2956C>G (n.3206+2956C>G)
c.*447+5213C>G (n.*447+5213C>G)
c.4370+5213C>G (n.4370+5213C>G)
c.5339C>G (p.Thr1780Arg)
c.*3507C>G (n.*3507C>G)
n.2565C>G
c.462-4167C>G (n.462-4167C>G)
c.4406+5213C>G (n.4406+5213C>G)
c.4385+5213C>G (n.4385+5213C>G)
c.4367+5213C>G (n.4367+5213C>G)
c.5573C>G (p.Thr1858Arg)
c.594-4167C>G (n.594-4167C>G)
c.4388+2956C>G (n.4388+2956C>G)
c.5345C>G (p.Thr1782Arg)
c.5486C>G (p.Thr1829Arg)
c.5480C>G (p.Thr1827Arg)
c.4368-4167C>G (n.4368-4167C>G)
n.6559C>G
n.6550C>G
10g.53822180G=CA1910737659PCDH15c.4409+2956C= (n.4409+2956C=)
c.5546C= (p.Thr1849=)
c.4388+5213C= (n.4388+5213C=)
c.3227-1950C=
c.4368-1950C= (n.4368-1950C=)
c.5552C= (p.Thr1851=)
c.*3501C= (n.*3501C=)
c.5567C= (p.Thr1856=)
c.4373+2956C= (n.4373+2956C=)
c.5537C= (p.Thr1846=)
c.5426C= (p.Thr1809=)
c.5477C= (p.Thr1826=)
c.4371+5212C= (n.4371+5212C=)
c.1306-12634C= (n.1306-12634C=)
c.1099-12634C= (n.1099-12634C=)
c.2092-12634C= (n.2092-12634C=)
c.3206+2956C= (n.3206+2956C=)
c.*447+5213C= (n.*447+5213C=)
c.4370+5213C= (n.4370+5213C=)
c.5339C= (p.Thr1780=)
c.*3507C= (n.*3507C=)
n.2565C=
c.462-4167C= (n.462-4167C=)
c.4406+5213C= (n.4406+5213C=)
c.4385+5213C= (n.4385+5213C=)
c.4367+5213C= (n.4367+5213C=)
c.5573C= (p.Thr1858=)
c.594-4167C= (n.594-4167C=)
c.4388+2956C= (n.4388+2956C=)
c.5345C= (p.Thr1782=)
c.5486C= (p.Thr1829=)
c.5480C= (p.Thr1827=)
c.4368-4167C= (n.4368-4167C=)
n.6559C=
n.6550C=
10g.53822180G>TCA376524739PCDH15c.4409+2956C>A (n.4409+2956C>A)
c.5546C>A (p.Thr1849Lys)
c.4388+5213C>A (n.4388+5213C>A)
c.3227-1950C>A
c.4368-1950C>A (n.4368-1950C>A)
c.5552C>A (p.Thr1851Lys)
c.*3501C>A (n.*3501C>A)
c.5567C>A (p.Thr1856Lys)
c.4373+2956C>A (n.4373+2956C>A)
c.5537C>A (p.Thr1846Lys)
c.5426C>A (p.Thr1809Lys)
c.5477C>A (p.Thr1826Lys)
c.4371+5212C>A (n.4371+5212C>A)
c.1306-12634C>A (n.1306-12634C>A)
c.1099-12634C>A (n.1099-12634C>A)
c.2092-12634C>A (n.2092-12634C>A)
c.3206+2956C>A (n.3206+2956C>A)
c.*447+5213C>A (n.*447+5213C>A)
c.4370+5213C>A (n.4370+5213C>A)
c.5339C>A (p.Thr1780Lys)
c.*3507C>A (n.*3507C>A)
n.2565C>A
c.462-4167C>A (n.462-4167C>A)
c.4406+5213C>A (n.4406+5213C>A)
c.4385+5213C>A (n.4385+5213C>A)
c.4367+5213C>A (n.4367+5213C>A)
c.5573C>A (p.Thr1858Lys)
c.594-4167C>A (n.594-4167C>A)
c.4388+2956C>A (n.4388+2956C>A)
c.5345C>A (p.Thr1782Lys)
c.5486C>A (p.Thr1829Lys)
c.5480C>A (p.Thr1827Lys)
c.4368-4167C>A (n.4368-4167C>A)
n.6559C>A
n.6550C>A
10g.53822181T>ACA376524741PCDH15c.4409+2955A>T (n.4409+2955A>T)
c.5545A>T (p.Thr1849Ser)
c.4388+5212A>T (n.4388+5212A>T)
c.3227-1951A>T
c.4368-1951A>T (n.4368-1951A>T)
c.5551A>T (p.Thr1851Ser)
c.*3500A>T (n.*3500A>T)
c.5566A>T (p.Thr1856Ser)
c.4373+2955A>T (n.4373+2955A>T)
c.5536A>T (p.Thr1846Ser)
c.5425A>T (p.Thr1809Ser)
c.5476A>T (p.Thr1826Ser)
c.4371+5211A>T (n.4371+5211A>T)
c.1306-12635A>T (n.1306-12635A>T)
c.1099-12635A>T (n.1099-12635A>T)
c.2092-12635A>T (n.2092-12635A>T)
c.3206+2955A>T (n.3206+2955A>T)
c.*447+5212A>T (n.*447+5212A>T)
c.4370+5212A>T (n.4370+5212A>T)
c.5338A>T (p.Thr1780Ser)
c.*3506A>T (n.*3506A>T)
n.2564A>T
c.462-4168A>T (n.462-4168A>T)
c.4406+5212A>T (n.4406+5212A>T)
c.4385+5212A>T (n.4385+5212A>T)
c.4367+5212A>T (n.4367+5212A>T)
c.5572A>T (p.Thr1858Ser)
c.594-4168A>T (n.594-4168A>T)
c.4388+2955A>T (n.4388+2955A>T)
c.5344A>T (p.Thr1782Ser)
c.5485A>T (p.Thr1829Ser)
c.5479A>T (p.Thr1827Ser)
c.4368-4168A>T (n.4368-4168A>T)
n.6558A>T
n.6549A>T
10g.53822181T>CCA376524742PCDH15c.4409+2955A>G (n.4409+2955A>G)
c.5545A>G (p.Thr1849Ala)
c.4388+5212A>G (n.4388+5212A>G)
c.3227-1951A>G
c.4368-1951A>G (n.4368-1951A>G)
c.5551A>G (p.Thr1851Ala)
c.*3500A>G (n.*3500A>G)
c.5566A>G (p.Thr1856Ala)
c.4373+2955A>G (n.4373+2955A>G)
c.5536A>G (p.Thr1846Ala)
c.5425A>G (p.Thr1809Ala)
c.5476A>G (p.Thr1826Ala)
c.4371+5211A>G (n.4371+5211A>G)
c.1306-12635A>G (n.1306-12635A>G)
c.1099-12635A>G (n.1099-12635A>G)
c.2092-12635A>G (n.2092-12635A>G)
c.3206+2955A>G (n.3206+2955A>G)
c.*447+5212A>G (n.*447+5212A>G)
c.4370+5212A>G (n.4370+5212A>G)
c.5338A>G (p.Thr1780Ala)
c.*3506A>G (n.*3506A>G)
n.2564A>G
c.462-4168A>G (n.462-4168A>G)
c.4406+5212A>G (n.4406+5212A>G)
c.4385+5212A>G (n.4385+5212A>G)
c.4367+5212A>G (n.4367+5212A>G)
c.5572A>G (p.Thr1858Ala)
c.594-4168A>G (n.594-4168A>G)
c.4388+2955A>G (n.4388+2955A>G)
c.5344A>G (p.Thr1782Ala)
c.5485A>G (p.Thr1829Ala)
c.5479A>G (p.Thr1827Ala)
c.4368-4168A>G (n.4368-4168A>G)
n.6558A>G
n.6549A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822181T>GCA376524743PCDH15c.4409+2955A>C (n.4409+2955A>C)
c.5545A>C (p.Thr1849Pro)
c.4388+5212A>C (n.4388+5212A>C)
c.3227-1951A>C
c.4368-1951A>C (n.4368-1951A>C)
c.5551A>C (p.Thr1851Pro)
c.*3500A>C (n.*3500A>C)
c.5566A>C (p.Thr1856Pro)
c.4373+2955A>C (n.4373+2955A>C)
c.5536A>C (p.Thr1846Pro)
c.5425A>C (p.Thr1809Pro)
c.5476A>C (p.Thr1826Pro)
c.4371+5211A>C (n.4371+5211A>C)
c.1306-12635A>C (n.1306-12635A>C)
c.1099-12635A>C (n.1099-12635A>C)
c.2092-12635A>C (n.2092-12635A>C)
c.3206+2955A>C (n.3206+2955A>C)
c.*447+5212A>C (n.*447+5212A>C)
c.4370+5212A>C (n.4370+5212A>C)
c.5338A>C (p.Thr1780Pro)
c.*3506A>C (n.*3506A>C)
n.2564A>C
c.462-4168A>C (n.462-4168A>C)
c.4406+5212A>C (n.4406+5212A>C)
c.4385+5212A>C (n.4385+5212A>C)
c.4367+5212A>C (n.4367+5212A>C)
c.5572A>C (p.Thr1858Pro)
c.594-4168A>C (n.594-4168A>C)
c.4388+2955A>C (n.4388+2955A>C)
c.5344A>C (p.Thr1782Pro)
c.5485A>C (p.Thr1829Pro)
c.5479A>C (p.Thr1827Pro)
c.4368-4168A>C (n.4368-4168A>C)
n.6558A>C
n.6549A>C
10g.53822181T=CA1910737663PCDH15c.4409+2955A= (n.4409+2955A=)
c.5545A= (p.Thr1849=)
c.4388+5212A= (n.4388+5212A=)
c.3227-1951A=
c.4368-1951A= (n.4368-1951A=)
c.5551A= (p.Thr1851=)
c.*3500A= (n.*3500A=)
c.5566A= (p.Thr1856=)
c.4373+2955A= (n.4373+2955A=)
c.5536A= (p.Thr1846=)
c.5425A= (p.Thr1809=)
c.5476A= (p.Thr1826=)
c.4371+5211A= (n.4371+5211A=)
c.1306-12635A= (n.1306-12635A=)
c.1099-12635A= (n.1099-12635A=)
c.2092-12635A= (n.2092-12635A=)
c.3206+2955A= (n.3206+2955A=)
c.*447+5212A= (n.*447+5212A=)
c.4370+5212A= (n.4370+5212A=)
c.5338A= (p.Thr1780=)
c.*3506A= (n.*3506A=)
n.2564A=
c.462-4168A= (n.462-4168A=)
c.4406+5212A= (n.4406+5212A=)
c.4385+5212A= (n.4385+5212A=)
c.4367+5212A= (n.4367+5212A=)
c.5572A= (p.Thr1858=)
c.594-4168A= (n.594-4168A=)
c.4388+2955A= (n.4388+2955A=)
c.5344A= (p.Thr1782=)
c.5485A= (p.Thr1829=)
c.5479A= (p.Thr1827=)
c.4368-4168A= (n.4368-4168A=)
n.6558A=
n.6549A=
10g.53822182G>ACA469546633PCDH15c.4409+2954C>T (n.4409+2954C>T)
c.5544C>T (p.Cys1848=)
c.4388+5211C>T (n.4388+5211C>T)
c.3227-1952C>T
c.4368-1952C>T (n.4368-1952C>T)
c.5550C>T (p.Cys1850=)
c.*3499C>T (n.*3499C>T)
c.5565C>T (p.Cys1855=)
c.4373+2954C>T (n.4373+2954C>T)
c.5535C>T (p.Cys1845=)
c.5424C>T (p.Cys1808=)
c.5475C>T (p.Cys1825=)
c.4371+5210C>T (n.4371+5210C>T)
c.1306-12636C>T (n.1306-12636C>T)
c.1099-12636C>T (n.1099-12636C>T)
c.2092-12636C>T (n.2092-12636C>T)
c.3206+2954C>T (n.3206+2954C>T)
c.*447+5211C>T (n.*447+5211C>T)
c.4370+5211C>T (n.4370+5211C>T)
c.5337C>T (p.Cys1779=)
c.*3505C>T (n.*3505C>T)
n.2563C>T
c.462-4169C>T (n.462-4169C>T)
c.4406+5211C>T (n.4406+5211C>T)
c.4385+5211C>T (n.4385+5211C>T)
c.4367+5211C>T (n.4367+5211C>T)
c.5571C>T (p.Cys1857=)
c.594-4169C>T (n.594-4169C>T)
c.4388+2954C>T (n.4388+2954C>T)
c.5343C>T (p.Cys1781=)
c.5484C>T (p.Cys1828=)
c.5478C>T (p.Cys1826=)
c.4368-4169C>T (n.4368-4169C>T)
n.6557C>T
n.6548C>T
 COSMIC COSMIC
10g.53822182G>CCA376524744PCDH15c.4409+2954C>G (n.4409+2954C>G)
c.5544C>G (p.Cys1848Trp)
c.4388+5211C>G (n.4388+5211C>G)
c.3227-1952C>G
c.4368-1952C>G (n.4368-1952C>G)
c.5550C>G (p.Cys1850Trp)
c.*3499C>G (n.*3499C>G)
c.5565C>G (p.Cys1855Trp)
c.4373+2954C>G (n.4373+2954C>G)
c.5535C>G (p.Cys1845Trp)
c.5424C>G (p.Cys1808Trp)
c.5475C>G (p.Cys1825Trp)
c.4371+5210C>G (n.4371+5210C>G)
c.1306-12636C>G (n.1306-12636C>G)
c.1099-12636C>G (n.1099-12636C>G)
c.2092-12636C>G (n.2092-12636C>G)
c.3206+2954C>G (n.3206+2954C>G)
c.*447+5211C>G (n.*447+5211C>G)
c.4370+5211C>G (n.4370+5211C>G)
c.5337C>G (p.Cys1779Trp)
c.*3505C>G (n.*3505C>G)
n.2563C>G
c.462-4169C>G (n.462-4169C>G)
c.4406+5211C>G (n.4406+5211C>G)
c.4385+5211C>G (n.4385+5211C>G)
c.4367+5211C>G (n.4367+5211C>G)
c.5571C>G (p.Cys1857Trp)
c.594-4169C>G (n.594-4169C>G)
c.4388+2954C>G (n.4388+2954C>G)
c.5343C>G (p.Cys1781Trp)
c.5484C>G (p.Cys1828Trp)
c.5478C>G (p.Cys1826Trp)
c.4368-4169C>G (n.4368-4169C>G)
n.6557C>G
n.6548C>G
 dbSNP
10g.53822182G>TCA376524745PCDH15c.4409+2954C>A (n.4409+2954C>A)
c.5544C>A (p.Cys1848Ter)
c.4388+5211C>A (n.4388+5211C>A)
c.3227-1952C>A
c.4368-1952C>A (n.4368-1952C>A)
c.5550C>A (p.Cys1850Ter)
c.*3499C>A (n.*3499C>A)
c.5565C>A (p.Cys1855Ter)
c.4373+2954C>A (n.4373+2954C>A)
c.5535C>A (p.Cys1845Ter)
c.5424C>A (p.Cys1808Ter)
c.5475C>A (p.Cys1825Ter)
c.4371+5210C>A (n.4371+5210C>A)
c.1306-12636C>A (n.1306-12636C>A)
c.1099-12636C>A (n.1099-12636C>A)
c.2092-12636C>A (n.2092-12636C>A)
c.3206+2954C>A (n.3206+2954C>A)
c.*447+5211C>A (n.*447+5211C>A)
c.4370+5211C>A (n.4370+5211C>A)
c.5337C>A (p.Cys1779Ter)
c.*3505C>A (n.*3505C>A)
n.2563C>A
c.462-4169C>A (n.462-4169C>A)
c.4406+5211C>A (n.4406+5211C>A)
c.4385+5211C>A (n.4385+5211C>A)
c.4367+5211C>A (n.4367+5211C>A)
c.5571C>A (p.Cys1857Ter)
c.594-4169C>A (n.594-4169C>A)
c.4388+2954C>A (n.4388+2954C>A)
c.5343C>A (p.Cys1781Ter)
c.5484C>A (p.Cys1828Ter)
c.5478C>A (p.Cys1826Ter)
c.4368-4169C>A (n.4368-4169C>A)
n.6557C>A
n.6548C>A
 COSMIC COSMIC
10g.53822183C>ACA5505014PCDH15c.4409+2953G>T (n.4409+2953G>T)
c.5543G>T (p.Cys1848Phe)
c.4388+5210G>T (n.4388+5210G>T)
c.3227-1953G>T
c.4368-1953G>T (n.4368-1953G>T)
c.5549G>T (p.Cys1850Phe)
c.*3498G>T (n.*3498G>T)
c.5564G>T (p.Cys1855Phe)
c.4373+2953G>T (n.4373+2953G>T)
c.5534G>T (p.Cys1845Phe)
c.5423G>T (p.Cys1808Phe)
c.5474G>T (p.Cys1825Phe)
c.4371+5209G>T (n.4371+5209G>T)
c.1306-12637G>T (n.1306-12637G>T)
c.1099-12637G>T (n.1099-12637G>T)
c.2092-12637G>T (n.2092-12637G>T)
c.3206+2953G>T (n.3206+2953G>T)
c.*447+5210G>T (n.*447+5210G>T)
c.4370+5210G>T (n.4370+5210G>T)
c.5336G>T (p.Cys1779Phe)
c.*3504G>T (n.*3504G>T)
n.2562G>T
c.462-4170G>T (n.462-4170G>T)
c.4406+5210G>T (n.4406+5210G>T)
c.4385+5210G>T (n.4385+5210G>T)
c.4367+5210G>T (n.4367+5210G>T)
c.5570G>T (p.Cys1857Phe)
c.594-4170G>T (n.594-4170G>T)
c.4388+2953G>T (n.4388+2953G>T)
c.5342G>T (p.Cys1781Phe)
c.5483G>T (p.Cys1828Phe)
c.5477G>T (p.Cys1826Phe)
c.4368-4170G>T (n.4368-4170G>T)
n.6556G>T
n.6547G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822183C=CA1910737670PCDH15c.4409+2953G= (n.4409+2953G=)
c.5543G= (p.Cys1848=)
c.4388+5210G= (n.4388+5210G=)
c.3227-1953G=
c.4368-1953G= (n.4368-1953G=)
c.5549G= (p.Cys1850=)
c.*3498G= (n.*3498G=)
c.5564G= (p.Cys1855=)
c.4373+2953G= (n.4373+2953G=)
c.5534G= (p.Cys1845=)
c.5423G= (p.Cys1808=)
c.5474G= (p.Cys1825=)
c.4371+5209G= (n.4371+5209G=)
c.1306-12637G= (n.1306-12637G=)
c.1099-12637G= (n.1099-12637G=)
c.2092-12637G= (n.2092-12637G=)
c.3206+2953G= (n.3206+2953G=)
c.*447+5210G= (n.*447+5210G=)
c.4370+5210G= (n.4370+5210G=)
c.5336G= (p.Cys1779=)
c.*3504G= (n.*3504G=)
n.2562G=
c.462-4170G= (n.462-4170G=)
c.4406+5210G= (n.4406+5210G=)
c.4385+5210G= (n.4385+5210G=)
c.4367+5210G= (n.4367+5210G=)
c.5570G= (p.Cys1857=)
c.594-4170G= (n.594-4170G=)
c.4388+2953G= (n.4388+2953G=)
c.5342G= (p.Cys1781=)
c.5483G= (p.Cys1828=)
c.5477G= (p.Cys1826=)
c.4368-4170G= (n.4368-4170G=)
n.6556G=
n.6547G=
10g.53822183C>GCA376524746PCDH15c.4409+2953G>C (n.4409+2953G>C)
c.5543G>C (p.Cys1848Ser)
c.4388+5210G>C (n.4388+5210G>C)
c.3227-1953G>C
c.4368-1953G>C (n.4368-1953G>C)
c.5549G>C (p.Cys1850Ser)
c.*3498G>C (n.*3498G>C)
c.5564G>C (p.Cys1855Ser)
c.4373+2953G>C (n.4373+2953G>C)
c.5534G>C (p.Cys1845Ser)
c.5423G>C (p.Cys1808Ser)
c.5474G>C (p.Cys1825Ser)
c.4371+5209G>C (n.4371+5209G>C)
c.1306-12637G>C (n.1306-12637G>C)
c.1099-12637G>C (n.1099-12637G>C)
c.2092-12637G>C (n.2092-12637G>C)
c.3206+2953G>C (n.3206+2953G>C)
c.*447+5210G>C (n.*447+5210G>C)
c.4370+5210G>C (n.4370+5210G>C)
c.5336G>C (p.Cys1779Ser)
c.*3504G>C (n.*3504G>C)
n.2562G>C
c.462-4170G>C (n.462-4170G>C)
c.4406+5210G>C (n.4406+5210G>C)
c.4385+5210G>C (n.4385+5210G>C)
c.4367+5210G>C (n.4367+5210G>C)
c.5570G>C (p.Cys1857Ser)
c.594-4170G>C (n.594-4170G>C)
c.4388+2953G>C (n.4388+2953G>C)
c.5342G>C (p.Cys1781Ser)
c.5483G>C (p.Cys1828Ser)
c.5477G>C (p.Cys1826Ser)
c.4368-4170G>C (n.4368-4170G>C)
n.6556G>C
n.6547G>C
10g.53822183C>TCA376524747PCDH15c.4409+2953G>A (n.4409+2953G>A)
c.5543G>A (p.Cys1848Tyr)
c.4388+5210G>A (n.4388+5210G>A)
c.3227-1953G>A
c.4368-1953G>A (n.4368-1953G>A)
c.5549G>A (p.Cys1850Tyr)
c.*3498G>A (n.*3498G>A)
c.5564G>A (p.Cys1855Tyr)
c.4373+2953G>A (n.4373+2953G>A)
c.5534G>A (p.Cys1845Tyr)
c.5423G>A (p.Cys1808Tyr)
c.5474G>A (p.Cys1825Tyr)
c.4371+5209G>A (n.4371+5209G>A)
c.1306-12637G>A (n.1306-12637G>A)
c.1099-12637G>A (n.1099-12637G>A)
c.2092-12637G>A (n.2092-12637G>A)
c.3206+2953G>A (n.3206+2953G>A)
c.*447+5210G>A (n.*447+5210G>A)
c.4370+5210G>A (n.4370+5210G>A)
c.5336G>A (p.Cys1779Tyr)
c.*3504G>A (n.*3504G>A)
n.2562G>A
c.462-4170G>A (n.462-4170G>A)
c.4406+5210G>A (n.4406+5210G>A)
c.4385+5210G>A (n.4385+5210G>A)
c.4367+5210G>A (n.4367+5210G>A)
c.5570G>A (p.Cys1857Tyr)
c.594-4170G>A (n.594-4170G>A)
c.4388+2953G>A (n.4388+2953G>A)
c.5342G>A (p.Cys1781Tyr)
c.5483G>A (p.Cys1828Tyr)
c.5477G>A (p.Cys1826Tyr)
c.4368-4170G>A (n.4368-4170G>A)
n.6556G>A
n.6547G>A
10g.53822184A>CCA376524748PCDH15c.4409+2952T>G (n.4409+2952T>G)
c.5542T>G (p.Cys1848Gly)
c.4388+5209T>G (n.4388+5209T>G)
c.3227-1954T>G
c.4368-1954T>G (n.4368-1954T>G)
c.5548T>G (p.Cys1850Gly)
c.*3497T>G (n.*3497T>G)
c.5563T>G (p.Cys1855Gly)
c.4373+2952T>G (n.4373+2952T>G)
c.5533T>G (p.Cys1845Gly)
c.5422T>G (p.Cys1808Gly)
c.5473T>G (p.Cys1825Gly)
c.4371+5208T>G (n.4371+5208T>G)
c.1306-12638T>G (n.1306-12638T>G)
c.1099-12638T>G (n.1099-12638T>G)
c.2092-12638T>G (n.2092-12638T>G)
c.3206+2952T>G (n.3206+2952T>G)
c.*447+5209T>G (n.*447+5209T>G)
c.4370+5209T>G (n.4370+5209T>G)
c.5335T>G (p.Cys1779Gly)
c.*3503T>G (n.*3503T>G)
n.2561T>G
c.462-4171T>G (n.462-4171T>G)
c.4406+5209T>G (n.4406+5209T>G)
c.4385+5209T>G (n.4385+5209T>G)
c.4367+5209T>G (n.4367+5209T>G)
c.5569T>G (p.Cys1857Gly)
c.594-4171T>G (n.594-4171T>G)
c.4388+2952T>G (n.4388+2952T>G)
c.5341T>G (p.Cys1781Gly)
c.5482T>G (p.Cys1828Gly)
c.5476T>G (p.Cys1826Gly)
c.4368-4171T>G (n.4368-4171T>G)
n.6555T>G
n.6546T>G
10g.53822184A>GCA376524749PCDH15c.4409+2952T>C (n.4409+2952T>C)
c.5542T>C (p.Cys1848Arg)
c.4388+5209T>C (n.4388+5209T>C)
c.3227-1954T>C
c.4368-1954T>C (n.4368-1954T>C)
c.5548T>C (p.Cys1850Arg)
c.*3497T>C (n.*3497T>C)
c.5563T>C (p.Cys1855Arg)
c.4373+2952T>C (n.4373+2952T>C)
c.5533T>C (p.Cys1845Arg)
c.5422T>C (p.Cys1808Arg)
c.5473T>C (p.Cys1825Arg)
c.4371+5208T>C (n.4371+5208T>C)
c.1306-12638T>C (n.1306-12638T>C)
c.1099-12638T>C (n.1099-12638T>C)
c.2092-12638T>C (n.2092-12638T>C)
c.3206+2952T>C (n.3206+2952T>C)
c.*447+5209T>C (n.*447+5209T>C)
c.4370+5209T>C (n.4370+5209T>C)
c.5335T>C (p.Cys1779Arg)
c.*3503T>C (n.*3503T>C)
n.2561T>C
c.462-4171T>C (n.462-4171T>C)
c.4406+5209T>C (n.4406+5209T>C)
c.4385+5209T>C (n.4385+5209T>C)
c.4367+5209T>C (n.4367+5209T>C)
c.5569T>C (p.Cys1857Arg)
c.594-4171T>C (n.594-4171T>C)
c.4388+2952T>C (n.4388+2952T>C)
c.5341T>C (p.Cys1781Arg)
c.5482T>C (p.Cys1828Arg)
c.5476T>C (p.Cys1826Arg)
c.4368-4171T>C (n.4368-4171T>C)
n.6555T>C
n.6546T>C
10g.53822184A>TCA376524750PCDH15c.4409+2952T>A (n.4409+2952T>A)
c.5542T>A (p.Cys1848Ser)
c.4388+5209T>A (n.4388+5209T>A)
c.3227-1954T>A
c.4368-1954T>A (n.4368-1954T>A)
c.5548T>A (p.Cys1850Ser)
c.*3497T>A (n.*3497T>A)
c.5563T>A (p.Cys1855Ser)
c.4373+2952T>A (n.4373+2952T>A)
c.5533T>A (p.Cys1845Ser)
c.5422T>A (p.Cys1808Ser)
c.5473T>A (p.Cys1825Ser)
c.4371+5208T>A (n.4371+5208T>A)
c.1306-12638T>A (n.1306-12638T>A)
c.1099-12638T>A (n.1099-12638T>A)
c.2092-12638T>A (n.2092-12638T>A)
c.3206+2952T>A (n.3206+2952T>A)
c.*447+5209T>A (n.*447+5209T>A)
c.4370+5209T>A (n.4370+5209T>A)
c.5335T>A (p.Cys1779Ser)
c.*3503T>A (n.*3503T>A)
n.2561T>A
c.462-4171T>A (n.462-4171T>A)
c.4406+5209T>A (n.4406+5209T>A)
c.4385+5209T>A (n.4385+5209T>A)
c.4367+5209T>A (n.4367+5209T>A)
c.5569T>A (p.Cys1857Ser)
c.594-4171T>A (n.594-4171T>A)
c.4388+2952T>A (n.4388+2952T>A)
c.5341T>A (p.Cys1781Ser)
c.5482T>A (p.Cys1828Ser)
c.5476T>A (p.Cys1826Ser)
c.4368-4171T>A (n.4368-4171T>A)
n.6555T>A
n.6546T>A
10g.53822185T>ACA376524751PCDH15c.4409+2951A>T (n.4409+2951A>T)
c.5541A>T (p.Lys1847Asn)
c.4388+5208A>T (n.4388+5208A>T)
c.3227-1955A>T
c.4368-1955A>T (n.4368-1955A>T)
c.5547A>T (p.Lys1849Asn)
c.*3496A>T (n.*3496A>T)
c.5562A>T (p.Lys1854Asn)
c.4373+2951A>T (n.4373+2951A>T)
c.5532A>T (p.Lys1844Asn)
c.5421A>T (p.Lys1807Asn)
c.5472A>T (p.Lys1824Asn)
c.4371+5207A>T (n.4371+5207A>T)
c.1306-12639A>T (n.1306-12639A>T)
c.1099-12639A>T (n.1099-12639A>T)
c.2092-12639A>T (n.2092-12639A>T)
c.3206+2951A>T (n.3206+2951A>T)
c.*447+5208A>T (n.*447+5208A>T)
c.4370+5208A>T (n.4370+5208A>T)
c.5334A>T (p.Lys1778Asn)
c.*3502A>T (n.*3502A>T)
n.2560A>T
c.462-4172A>T (n.462-4172A>T)
c.4406+5208A>T (n.4406+5208A>T)
c.4385+5208A>T (n.4385+5208A>T)
c.4367+5208A>T (n.4367+5208A>T)
c.5568A>T (p.Lys1856Asn)
c.594-4172A>T (n.594-4172A>T)
c.4388+2951A>T (n.4388+2951A>T)
c.5340A>T (p.Lys1780Asn)
c.5481A>T (p.Lys1827Asn)
c.5475A>T (p.Lys1825Asn)
c.4368-4172A>T (n.4368-4172A>T)
n.6554A>T
n.6545A>T
10g.53822185T>CCA469546636PCDH15c.4409+2951A>G (n.4409+2951A>G)
c.5541A>G (p.Lys1847=)
c.4388+5208A>G (n.4388+5208A>G)
c.3227-1955A>G
c.4368-1955A>G (n.4368-1955A>G)
c.5547A>G (p.Lys1849=)
c.*3496A>G (n.*3496A>G)
c.5562A>G (p.Lys1854=)
c.4373+2951A>G (n.4373+2951A>G)
c.5532A>G (p.Lys1844=)
c.5421A>G (p.Lys1807=)
c.5472A>G (p.Lys1824=)
c.4371+5207A>G (n.4371+5207A>G)
c.1306-12639A>G (n.1306-12639A>G)
c.1099-12639A>G (n.1099-12639A>G)
c.2092-12639A>G (n.2092-12639A>G)
c.3206+2951A>G (n.3206+2951A>G)
c.*447+5208A>G (n.*447+5208A>G)
c.4370+5208A>G (n.4370+5208A>G)
c.5334A>G (p.Lys1778=)
c.*3502A>G (n.*3502A>G)
n.2560A>G
c.462-4172A>G (n.462-4172A>G)
c.4406+5208A>G (n.4406+5208A>G)
c.4385+5208A>G (n.4385+5208A>G)
c.4367+5208A>G (n.4367+5208A>G)
c.5568A>G (p.Lys1856=)
c.594-4172A>G (n.594-4172A>G)
c.4388+2951A>G (n.4388+2951A>G)
c.5340A>G (p.Lys1780=)
c.5481A>G (p.Lys1827=)
c.5475A>G (p.Lys1825=)
c.4368-4172A>G (n.4368-4172A>G)
n.6554A>G
n.6545A>G
10g.53822185T>GCA376524752PCDH15c.4409+2951A>C (n.4409+2951A>C)
c.5541A>C (p.Lys1847Asn)
c.4388+5208A>C (n.4388+5208A>C)
c.3227-1955A>C
c.4368-1955A>C (n.4368-1955A>C)
c.5547A>C (p.Lys1849Asn)
c.*3496A>C (n.*3496A>C)
c.5562A>C (p.Lys1854Asn)
c.4373+2951A>C (n.4373+2951A>C)
c.5532A>C (p.Lys1844Asn)
c.5421A>C (p.Lys1807Asn)
c.5472A>C (p.Lys1824Asn)
c.4371+5207A>C (n.4371+5207A>C)
c.1306-12639A>C (n.1306-12639A>C)
c.1099-12639A>C (n.1099-12639A>C)
c.2092-12639A>C (n.2092-12639A>C)
c.3206+2951A>C (n.3206+2951A>C)
c.*447+5208A>C (n.*447+5208A>C)
c.4370+5208A>C (n.4370+5208A>C)
c.5334A>C (p.Lys1778Asn)
c.*3502A>C (n.*3502A>C)
n.2560A>C
c.462-4172A>C (n.462-4172A>C)
c.4406+5208A>C (n.4406+5208A>C)
c.4385+5208A>C (n.4385+5208A>C)
c.4367+5208A>C (n.4367+5208A>C)
c.5568A>C (p.Lys1856Asn)
c.594-4172A>C (n.594-4172A>C)
c.4388+2951A>C (n.4388+2951A>C)
c.5340A>C (p.Lys1780Asn)
c.5481A>C (p.Lys1827Asn)
c.5475A>C (p.Lys1825Asn)
c.4368-4172A>C (n.4368-4172A>C)
n.6554A>C
n.6545A>C
 gnomAD v4
10g.53822186T>ACA376524755PCDH15c.4409+2950A>T (n.4409+2950A>T)
c.5540A>T (p.Lys1847Ile)
c.4388+5207A>T (n.4388+5207A>T)
c.3227-1956A>T
c.4368-1956A>T (n.4368-1956A>T)
c.5546A>T (p.Lys1849Ile)
c.*3495A>T (n.*3495A>T)
c.5561A>T (p.Lys1854Ile)
c.4373+2950A>T (n.4373+2950A>T)
c.5531A>T (p.Lys1844Ile)
c.5420A>T (p.Lys1807Ile)
c.5471A>T (p.Lys1824Ile)
c.4371+5206A>T (n.4371+5206A>T)
c.1306-12640A>T (n.1306-12640A>T)
c.1099-12640A>T (n.1099-12640A>T)
c.2092-12640A>T (n.2092-12640A>T)
c.3206+2950A>T (n.3206+2950A>T)
c.*447+5207A>T (n.*447+5207A>T)
c.4370+5207A>T (n.4370+5207A>T)
c.5333A>T (p.Lys1778Ile)
c.*3501A>T (n.*3501A>T)
n.2559A>T
c.462-4173A>T (n.462-4173A>T)
c.4406+5207A>T (n.4406+5207A>T)
c.4385+5207A>T (n.4385+5207A>T)
c.4367+5207A>T (n.4367+5207A>T)
c.5567A>T (p.Lys1856Ile)
c.594-4173A>T (n.594-4173A>T)
c.4388+2950A>T (n.4388+2950A>T)
c.5339A>T (p.Lys1780Ile)
c.5480A>T (p.Lys1827Ile)
c.5474A>T (p.Lys1825Ile)
c.4368-4173A>T (n.4368-4173A>T)
n.6553A>T
n.6544A>T
10g.53822186T>CCA376524754PCDH15c.4409+2950A>G (n.4409+2950A>G)
c.5540A>G (p.Lys1847Arg)
c.4388+5207A>G (n.4388+5207A>G)
c.3227-1956A>G
c.4368-1956A>G (n.4368-1956A>G)
c.5546A>G (p.Lys1849Arg)
c.*3495A>G (n.*3495A>G)
c.5561A>G (p.Lys1854Arg)
c.4373+2950A>G (n.4373+2950A>G)
c.5531A>G (p.Lys1844Arg)
c.5420A>G (p.Lys1807Arg)
c.5471A>G (p.Lys1824Arg)
c.4371+5206A>G (n.4371+5206A>G)
c.1306-12640A>G (n.1306-12640A>G)
c.1099-12640A>G (n.1099-12640A>G)
c.2092-12640A>G (n.2092-12640A>G)
c.3206+2950A>G (n.3206+2950A>G)
c.*447+5207A>G (n.*447+5207A>G)
c.4370+5207A>G (n.4370+5207A>G)
c.5333A>G (p.Lys1778Arg)
c.*3501A>G (n.*3501A>G)
n.2559A>G
c.462-4173A>G (n.462-4173A>G)
c.4406+5207A>G (n.4406+5207A>G)
c.4385+5207A>G (n.4385+5207A>G)
c.4367+5207A>G (n.4367+5207A>G)
c.5567A>G (p.Lys1856Arg)
c.594-4173A>G (n.594-4173A>G)
c.4388+2950A>G (n.4388+2950A>G)
c.5339A>G (p.Lys1780Arg)
c.5480A>G (p.Lys1827Arg)
c.5474A>G (p.Lys1825Arg)
c.4368-4173A>G (n.4368-4173A>G)
n.6553A>G
n.6544A>G
10g.53822186T>GCA376524753PCDH15c.4409+2950A>C (n.4409+2950A>C)
c.5540A>C (p.Lys1847Thr)
c.4388+5207A>C (n.4388+5207A>C)
c.3227-1956A>C
c.4368-1956A>C (n.4368-1956A>C)
c.5546A>C (p.Lys1849Thr)
c.*3495A>C (n.*3495A>C)
c.5561A>C (p.Lys1854Thr)
c.4373+2950A>C (n.4373+2950A>C)
c.5531A>C (p.Lys1844Thr)
c.5420A>C (p.Lys1807Thr)
c.5471A>C (p.Lys1824Thr)
c.4371+5206A>C (n.4371+5206A>C)
c.1306-12640A>C (n.1306-12640A>C)
c.1099-12640A>C (n.1099-12640A>C)
c.2092-12640A>C (n.2092-12640A>C)
c.3206+2950A>C (n.3206+2950A>C)
c.*447+5207A>C (n.*447+5207A>C)
c.4370+5207A>C (n.4370+5207A>C)
c.5333A>C (p.Lys1778Thr)
c.*3501A>C (n.*3501A>C)
n.2559A>C
c.462-4173A>C (n.462-4173A>C)
c.4406+5207A>C (n.4406+5207A>C)
c.4385+5207A>C (n.4385+5207A>C)
c.4367+5207A>C (n.4367+5207A>C)
c.5567A>C (p.Lys1856Thr)
c.594-4173A>C (n.594-4173A>C)
c.4388+2950A>C (n.4388+2950A>C)
c.5339A>C (p.Lys1780Thr)
c.5480A>C (p.Lys1827Thr)
c.5474A>C (p.Lys1825Thr)
c.4368-4173A>C (n.4368-4173A>C)
n.6553A>C
n.6544A>C
10g.53822187T>ACA376524756PCDH15c.4409+2949A>T (n.4409+2949A>T)
c.5539A>T (p.Lys1847Ter)
c.4388+5206A>T (n.4388+5206A>T)
c.3227-1957A>T
c.4368-1957A>T (n.4368-1957A>T)
c.5545A>T (p.Lys1849Ter)
c.*3494A>T (n.*3494A>T)
c.5560A>T (p.Lys1854Ter)
c.4373+2949A>T (n.4373+2949A>T)
c.5530A>T (p.Lys1844Ter)
c.5419A>T (p.Lys1807Ter)
c.5470A>T (p.Lys1824Ter)
c.4371+5205A>T (n.4371+5205A>T)
c.1306-12641A>T (n.1306-12641A>T)
c.1099-12641A>T (n.1099-12641A>T)
c.2092-12641A>T (n.2092-12641A>T)
c.3206+2949A>T (n.3206+2949A>T)
c.*447+5206A>T (n.*447+5206A>T)
c.4370+5206A>T (n.4370+5206A>T)
c.5332A>T (p.Lys1778Ter)
c.*3500A>T (n.*3500A>T)
n.2558A>T
c.462-4174A>T (n.462-4174A>T)
c.4406+5206A>T (n.4406+5206A>T)
c.4385+5206A>T (n.4385+5206A>T)
c.4367+5206A>T (n.4367+5206A>T)
c.5566A>T (p.Lys1856Ter)
c.594-4174A>T (n.594-4174A>T)
c.4388+2949A>T (n.4388+2949A>T)
c.5338A>T (p.Lys1780Ter)
c.5479A>T (p.Lys1827Ter)
c.5473A>T (p.Lys1825Ter)
c.4368-4174A>T (n.4368-4174A>T)
n.6552A>T
n.6543A>T
10g.53822187T>CCA376524758PCDH15c.4409+2949A>G (n.4409+2949A>G)
c.5539A>G (p.Lys1847Glu)
c.4388+5206A>G (n.4388+5206A>G)
c.3227-1957A>G
c.4368-1957A>G (n.4368-1957A>G)
c.5545A>G (p.Lys1849Glu)
c.*3494A>G (n.*3494A>G)
c.5560A>G (p.Lys1854Glu)
c.4373+2949A>G (n.4373+2949A>G)
c.5530A>G (p.Lys1844Glu)
c.5419A>G (p.Lys1807Glu)
c.5470A>G (p.Lys1824Glu)
c.4371+5205A>G (n.4371+5205A>G)
c.1306-12641A>G (n.1306-12641A>G)
c.1099-12641A>G (n.1099-12641A>G)
c.2092-12641A>G (n.2092-12641A>G)
c.3206+2949A>G (n.3206+2949A>G)
c.*447+5206A>G (n.*447+5206A>G)
c.4370+5206A>G (n.4370+5206A>G)
c.5332A>G (p.Lys1778Glu)
c.*3500A>G (n.*3500A>G)
n.2558A>G
c.462-4174A>G (n.462-4174A>G)
c.4406+5206A>G (n.4406+5206A>G)
c.4385+5206A>G (n.4385+5206A>G)
c.4367+5206A>G (n.4367+5206A>G)
c.5566A>G (p.Lys1856Glu)
c.594-4174A>G (n.594-4174A>G)
c.4388+2949A>G (n.4388+2949A>G)
c.5338A>G (p.Lys1780Glu)
c.5479A>G (p.Lys1827Glu)
c.5473A>G (p.Lys1825Glu)
c.4368-4174A>G (n.4368-4174A>G)
n.6552A>G
n.6543A>G
 dbSNP
10g.53822187T>GCA376524757PCDH15c.4409+2949A>C (n.4409+2949A>C)
c.5539A>C (p.Lys1847Gln)
c.4388+5206A>C (n.4388+5206A>C)
c.3227-1957A>C
c.4368-1957A>C (n.4368-1957A>C)
c.5545A>C (p.Lys1849Gln)
c.*3494A>C (n.*3494A>C)
c.5560A>C (p.Lys1854Gln)
c.4373+2949A>C (n.4373+2949A>C)
c.5530A>C (p.Lys1844Gln)
c.5419A>C (p.Lys1807Gln)
c.5470A>C (p.Lys1824Gln)
c.4371+5205A>C (n.4371+5205A>C)
c.1306-12641A>C (n.1306-12641A>C)
c.1099-12641A>C (n.1099-12641A>C)
c.2092-12641A>C (n.2092-12641A>C)
c.3206+2949A>C (n.3206+2949A>C)
c.*447+5206A>C (n.*447+5206A>C)
c.4370+5206A>C (n.4370+5206A>C)
c.5332A>C (p.Lys1778Gln)
c.*3500A>C (n.*3500A>C)
n.2558A>C
c.462-4174A>C (n.462-4174A>C)
c.4406+5206A>C (n.4406+5206A>C)
c.4385+5206A>C (n.4385+5206A>C)
c.4367+5206A>C (n.4367+5206A>C)
c.5566A>C (p.Lys1856Gln)
c.594-4174A>C (n.594-4174A>C)
c.4388+2949A>C (n.4388+2949A>C)
c.5338A>C (p.Lys1780Gln)
c.5479A>C (p.Lys1827Gln)
c.5473A>C (p.Lys1825Gln)
c.4368-4174A>C (n.4368-4174A>C)
n.6552A>C
n.6543A>C
 gnomAD v4
10g.53822187_53822188delCA2788035282PCDH15c.4409+2948_4409+2949del (n.4409+2948_4409+2949del)
c.5538_5539del (p.Lys1847MetfsTer12)
c.4388+5205_4388+5206del (n.4388+5205_4388+5206del)
c.3227-1958_3227-1957del
c.4368-1958_4368-1957del (n.4368-1958_4368-1957del)
c.5544_5545del (p.Lys1849MetfsTer12)
c.*3493_*3494del (n.*3493_*3494del)
c.5559_5560del (p.Lys1854MetfsTer12)
c.4373+2948_4373+2949del (n.4373+2948_4373+2949del)
c.5529_5530del (p.Lys1844MetfsTer12)
c.5418_5419del (p.Lys1807MetfsTer12)
c.5469_5470del (p.Lys1824MetfsTer12)
c.4371+5204_4371+5205del (n.4371+5204_4371+5205del)
c.1306-12642_1306-12641del (n.1306-12642_1306-12641del)
c.1099-12642_1099-12641del (n.1099-12642_1099-12641del)
c.2092-12642_2092-12641del (n.2092-12642_2092-12641del)
c.3206+2948_3206+2949del (n.3206+2948_3206+2949del)
c.*447+5205_*447+5206del (n.*447+5205_*447+5206del)
c.4370+5205_4370+5206del (n.4370+5205_4370+5206del)
c.5331_5332del (p.Lys1778MetfsTer12)
c.*3499_*3500del (n.*3499_*3500del)
n.2557_2558del
c.462-4175_462-4174del (n.462-4175_462-4174del)
c.4406+5205_4406+5206del (n.4406+5205_4406+5206del)
c.4385+5205_4385+5206del (n.4385+5205_4385+5206del)
c.4367+5205_4367+5206del (n.4367+5205_4367+5206del)
c.5565_5566del (p.Lys1856MetfsTer12)
c.594-4175_594-4174del (n.594-4175_594-4174del)
c.4388+2948_4388+2949del (n.4388+2948_4388+2949del)
c.5337_5338del (p.Lys1780MetfsTer12)
c.5478_5479del (p.Lys1827MetfsTer12)
c.5472_5473del (p.Lys1825MetfsTer12)
c.4368-4175_4368-4174del (n.4368-4175_4368-4174del)
n.6551_6552del
n.6542_6543del
10g.53822188A>CCA469546638PCDH15c.4409+2948T>G (n.4409+2948T>G)
c.5538T>G (p.Val1846=)
c.4388+5205T>G (n.4388+5205T>G)
c.3227-1958T>G
c.4368-1958T>G (n.4368-1958T>G)
c.5544T>G (p.Val1848=)
c.*3493T>G (n.*3493T>G)
c.5559T>G (p.Val1853=)
c.4373+2948T>G (n.4373+2948T>G)
c.5529T>G (p.Val1843=)
c.5418T>G (p.Val1806=)
c.5469T>G (p.Val1823=)
c.4371+5204T>G (n.4371+5204T>G)
c.1306-12642T>G (n.1306-12642T>G)
c.1099-12642T>G (n.1099-12642T>G)
c.2092-12642T>G (n.2092-12642T>G)
c.3206+2948T>G (n.3206+2948T>G)
c.*447+5205T>G (n.*447+5205T>G)
c.4370+5205T>G (n.4370+5205T>G)
c.5331T>G (p.Val1777=)
c.*3499T>G (n.*3499T>G)
n.2557T>G
c.462-4175T>G (n.462-4175T>G)
c.4406+5205T>G (n.4406+5205T>G)
c.4385+5205T>G (n.4385+5205T>G)
c.4367+5205T>G (n.4367+5205T>G)
c.5565T>G (p.Val1855=)
c.594-4175T>G (n.594-4175T>G)
c.4388+2948T>G (n.4388+2948T>G)
c.5337T>G (p.Val1779=)
c.5478T>G (p.Val1826=)
c.5472T>G (p.Val1824=)
c.4368-4175T>G (n.4368-4175T>G)
n.6551T>G
n.6542T>G
10g.53822188A>GCA469546640PCDH15c.4409+2948T>C (n.4409+2948T>C)
c.5538T>C (p.Val1846=)
c.4388+5205T>C (n.4388+5205T>C)
c.3227-1958T>C
c.4368-1958T>C (n.4368-1958T>C)
c.5544T>C (p.Val1848=)
c.*3493T>C (n.*3493T>C)
c.5559T>C (p.Val1853=)
c.4373+2948T>C (n.4373+2948T>C)
c.5529T>C (p.Val1843=)
c.5418T>C (p.Val1806=)
c.5469T>C (p.Val1823=)
c.4371+5204T>C (n.4371+5204T>C)
c.1306-12642T>C (n.1306-12642T>C)
c.1099-12642T>C (n.1099-12642T>C)
c.2092-12642T>C (n.2092-12642T>C)
c.3206+2948T>C (n.3206+2948T>C)
c.*447+5205T>C (n.*447+5205T>C)
c.4370+5205T>C (n.4370+5205T>C)
c.5331T>C (p.Val1777=)
c.*3499T>C (n.*3499T>C)
n.2557T>C
c.462-4175T>C (n.462-4175T>C)
c.4406+5205T>C (n.4406+5205T>C)
c.4385+5205T>C (n.4385+5205T>C)
c.4367+5205T>C (n.4367+5205T>C)
c.5565T>C (p.Val1855=)
c.594-4175T>C (n.594-4175T>C)
c.4388+2948T>C (n.4388+2948T>C)
c.5337T>C (p.Val1779=)
c.5478T>C (p.Val1826=)
c.5472T>C (p.Val1824=)
c.4368-4175T>C (n.4368-4175T>C)
n.6551T>C
n.6542T>C
10g.53822188A>TCA469546639PCDH15c.4409+2948T>A (n.4409+2948T>A)
c.5538T>A (p.Val1846=)
c.4388+5205T>A (n.4388+5205T>A)
c.3227-1958T>A
c.4368-1958T>A (n.4368-1958T>A)
c.5544T>A (p.Val1848=)
c.*3493T>A (n.*3493T>A)
c.5559T>A (p.Val1853=)
c.4373+2948T>A (n.4373+2948T>A)
c.5529T>A (p.Val1843=)
c.5418T>A (p.Val1806=)
c.5469T>A (p.Val1823=)
c.4371+5204T>A (n.4371+5204T>A)
c.1306-12642T>A (n.1306-12642T>A)
c.1099-12642T>A (n.1099-12642T>A)
c.2092-12642T>A (n.2092-12642T>A)
c.3206+2948T>A (n.3206+2948T>A)
c.*447+5205T>A (n.*447+5205T>A)
c.4370+5205T>A (n.4370+5205T>A)
c.5331T>A (p.Val1777=)
c.*3499T>A (n.*3499T>A)
n.2557T>A
c.462-4175T>A (n.462-4175T>A)
c.4406+5205T>A (n.4406+5205T>A)
c.4385+5205T>A (n.4385+5205T>A)
c.4367+5205T>A (n.4367+5205T>A)
c.5565T>A (p.Val1855=)
c.594-4175T>A (n.594-4175T>A)
c.4388+2948T>A (n.4388+2948T>A)
c.5337T>A (p.Val1779=)
c.5478T>A (p.Val1826=)
c.5472T>A (p.Val1824=)
c.4368-4175T>A (n.4368-4175T>A)
n.6551T>A
n.6542T>A
10g.53822189A>CCA376524759PCDH15c.4409+2947T>G (n.4409+2947T>G)
c.5537T>G (p.Val1846Gly)
c.4388+5204T>G (n.4388+5204T>G)
c.3227-1959T>G
c.4368-1959T>G (n.4368-1959T>G)
c.5543T>G (p.Val1848Gly)
c.*3492T>G (n.*3492T>G)
c.5558T>G (p.Val1853Gly)
c.4373+2947T>G (n.4373+2947T>G)
c.5528T>G (p.Val1843Gly)
c.5417T>G (p.Val1806Gly)
c.5468T>G (p.Val1823Gly)
c.4371+5203T>G (n.4371+5203T>G)
c.1306-12643T>G (n.1306-12643T>G)
c.1099-12643T>G (n.1099-12643T>G)
c.2092-12643T>G (n.2092-12643T>G)
c.3206+2947T>G (n.3206+2947T>G)
c.*447+5204T>G (n.*447+5204T>G)
c.4370+5204T>G (n.4370+5204T>G)
c.5330T>G (p.Val1777Gly)
c.*3498T>G (n.*3498T>G)
n.2556T>G
c.462-4176T>G (n.462-4176T>G)
c.4406+5204T>G (n.4406+5204T>G)
c.4385+5204T>G (n.4385+5204T>G)
c.4367+5204T>G (n.4367+5204T>G)
c.5564T>G (p.Val1855Gly)
c.594-4176T>G (n.594-4176T>G)
c.4388+2947T>G (n.4388+2947T>G)
c.5336T>G (p.Val1779Gly)
c.5477T>G (p.Val1826Gly)
c.5471T>G (p.Val1824Gly)
c.4368-4176T>G (n.4368-4176T>G)
n.6550T>G
n.6541T>G
10g.53822189A>GCA376524760PCDH15c.4409+2947T>C (n.4409+2947T>C)
c.5537T>C (p.Val1846Ala)
c.4388+5204T>C (n.4388+5204T>C)
c.3227-1959T>C
c.4368-1959T>C (n.4368-1959T>C)
c.5543T>C (p.Val1848Ala)
c.*3492T>C (n.*3492T>C)
c.5558T>C (p.Val1853Ala)
c.4373+2947T>C (n.4373+2947T>C)
c.5528T>C (p.Val1843Ala)
c.5417T>C (p.Val1806Ala)
c.5468T>C (p.Val1823Ala)
c.4371+5203T>C (n.4371+5203T>C)
c.1306-12643T>C (n.1306-12643T>C)
c.1099-12643T>C (n.1099-12643T>C)
c.2092-12643T>C (n.2092-12643T>C)
c.3206+2947T>C (n.3206+2947T>C)
c.*447+5204T>C (n.*447+5204T>C)
c.4370+5204T>C (n.4370+5204T>C)
c.5330T>C (p.Val1777Ala)
c.*3498T>C (n.*3498T>C)
n.2556T>C
c.462-4176T>C (n.462-4176T>C)
c.4406+5204T>C (n.4406+5204T>C)
c.4385+5204T>C (n.4385+5204T>C)
c.4367+5204T>C (n.4367+5204T>C)
c.5564T>C (p.Val1855Ala)
c.594-4176T>C (n.594-4176T>C)
c.4388+2947T>C (n.4388+2947T>C)
c.5336T>C (p.Val1779Ala)
c.5477T>C (p.Val1826Ala)
c.5471T>C (p.Val1824Ala)
c.4368-4176T>C (n.4368-4176T>C)
n.6550T>C
n.6541T>C
10g.53822189A>TCA376524761PCDH15c.4409+2947T>A (n.4409+2947T>A)
c.5537T>A (p.Val1846Asp)
c.4388+5204T>A (n.4388+5204T>A)
c.3227-1959T>A
c.4368-1959T>A (n.4368-1959T>A)
c.5543T>A (p.Val1848Asp)
c.*3492T>A (n.*3492T>A)
c.5558T>A (p.Val1853Asp)
c.4373+2947T>A (n.4373+2947T>A)
c.5528T>A (p.Val1843Asp)
c.5417T>A (p.Val1806Asp)
c.5468T>A (p.Val1823Asp)
c.4371+5203T>A (n.4371+5203T>A)
c.1306-12643T>A (n.1306-12643T>A)
c.1099-12643T>A (n.1099-12643T>A)
c.2092-12643T>A (n.2092-12643T>A)
c.3206+2947T>A (n.3206+2947T>A)
c.*447+5204T>A (n.*447+5204T>A)
c.4370+5204T>A (n.4370+5204T>A)
c.5330T>A (p.Val1777Asp)
c.*3498T>A (n.*3498T>A)
n.2556T>A
c.462-4176T>A (n.462-4176T>A)
c.4406+5204T>A (n.4406+5204T>A)
c.4385+5204T>A (n.4385+5204T>A)
c.4367+5204T>A (n.4367+5204T>A)
c.5564T>A (p.Val1855Asp)
c.594-4176T>A (n.594-4176T>A)
c.4388+2947T>A (n.4388+2947T>A)
c.5336T>A (p.Val1779Asp)
c.5477T>A (p.Val1826Asp)
c.5471T>A (p.Val1824Asp)
c.4368-4176T>A (n.4368-4176T>A)
n.6550T>A
n.6541T>A
10g.53822189_53822190insGTCA2788035283PCDH15c.4409+2946_4409+2947insAC (n.4409+2946_4409+2947insAC)
c.5536_5537insAC (p.Val1846AspfsTer8)
c.4388+5203_4388+5204insAC (n.4388+5203_4388+5204insAC)
c.3227-1960_3227-1959insAC
c.4368-1960_4368-1959insAC (n.4368-1960_4368-1959insAC)
c.5542_5543insAC (p.Val1848AspfsTer8)
c.*3491_*3492insAC (n.*3491_*3492insAC)
c.5557_5558insAC (p.Val1853AspfsTer8)
c.4373+2946_4373+2947insAC (n.4373+2946_4373+2947insAC)
c.5527_5528insAC (p.Val1843AspfsTer8)
c.5416_5417insAC (p.Val1806AspfsTer8)
c.5467_5468insAC (p.Val1823AspfsTer8)
c.4371+5202_4371+5203insAC (n.4371+5202_4371+5203insAC)
c.1306-12644_1306-12643insAC (n.1306-12644_1306-12643insAC)
c.1099-12644_1099-12643insAC (n.1099-12644_1099-12643insAC)
c.2092-12644_2092-12643insAC (n.2092-12644_2092-12643insAC)
c.3206+2946_3206+2947insAC (n.3206+2946_3206+2947insAC)
c.*447+5203_*447+5204insAC (n.*447+5203_*447+5204insAC)
c.4370+5203_4370+5204insAC (n.4370+5203_4370+5204insAC)
c.5329_5330insAC (p.Val1777AspfsTer8)
c.*3497_*3498insAC (n.*3497_*3498insAC)
n.2555_2556insAC
c.462-4177_462-4176insAC (n.462-4177_462-4176insAC)
c.4406+5203_4406+5204insAC (n.4406+5203_4406+5204insAC)
c.4385+5203_4385+5204insAC (n.4385+5203_4385+5204insAC)
c.4367+5203_4367+5204insAC (n.4367+5203_4367+5204insAC)
c.5563_5564insAC (p.Val1855AspfsTer8)
c.594-4177_594-4176insAC (n.594-4177_594-4176insAC)
c.4388+2946_4388+2947insAC (n.4388+2946_4388+2947insAC)
c.5335_5336insAC (p.Val1779AspfsTer8)
c.5476_5477insAC (p.Val1826AspfsTer8)
c.5470_5471insAC (p.Val1824AspfsTer8)
c.4368-4177_4368-4176insAC (n.4368-4177_4368-4176insAC)
n.6549_6550insAC
n.6540_6541insAC
10g.53822190C>ACA376524762PCDH15c.4409+2946G>T (n.4409+2946G>T)
c.5536G>T (p.Val1846Phe)
c.4388+5203G>T (n.4388+5203G>T)
c.3227-1960G>T
c.4368-1960G>T (n.4368-1960G>T)
c.5542G>T (p.Val1848Phe)
c.*3491G>T (n.*3491G>T)
c.5557G>T (p.Val1853Phe)
c.4373+2946G>T (n.4373+2946G>T)
c.5527G>T (p.Val1843Phe)
c.5416G>T (p.Val1806Phe)
c.5467G>T (p.Val1823Phe)
c.4371+5202G>T (n.4371+5202G>T)
c.1306-12644G>T (n.1306-12644G>T)
c.1099-12644G>T (n.1099-12644G>T)
c.2092-12644G>T (n.2092-12644G>T)
c.3206+2946G>T (n.3206+2946G>T)
c.*447+5203G>T (n.*447+5203G>T)
c.4370+5203G>T (n.4370+5203G>T)
c.5329G>T (p.Val1777Phe)
c.*3497G>T (n.*3497G>T)
n.2555G>T
c.462-4177G>T (n.462-4177G>T)
c.4406+5203G>T (n.4406+5203G>T)
c.4385+5203G>T (n.4385+5203G>T)
c.4367+5203G>T (n.4367+5203G>T)
c.5563G>T (p.Val1855Phe)
c.594-4177G>T (n.594-4177G>T)
c.4388+2946G>T (n.4388+2946G>T)
c.5335G>T (p.Val1779Phe)
c.5476G>T (p.Val1826Phe)
c.5470G>T (p.Val1824Phe)
c.4368-4177G>T (n.4368-4177G>T)
n.6549G>T
n.6540G>T
10g.53822190C=CA1910737679PCDH15c.4409+2946G= (n.4409+2946G=)
c.5536G= (p.Val1846=)
c.4388+5203G= (n.4388+5203G=)
c.3227-1960G=
c.4368-1960G= (n.4368-1960G=)
c.5542G= (p.Val1848=)
c.*3491G= (n.*3491G=)
c.5557G= (p.Val1853=)
c.4373+2946G= (n.4373+2946G=)
c.5527G= (p.Val1843=)
c.5416G= (p.Val1806=)
c.5467G= (p.Val1823=)
c.4371+5202G= (n.4371+5202G=)
c.1306-12644G= (n.1306-12644G=)
c.1099-12644G= (n.1099-12644G=)
c.2092-12644G= (n.2092-12644G=)
c.3206+2946G= (n.3206+2946G=)
c.*447+5203G= (n.*447+5203G=)
c.4370+5203G= (n.4370+5203G=)
c.5329G= (p.Val1777=)
c.*3497G= (n.*3497G=)
n.2555G=
c.462-4177G= (n.462-4177G=)
c.4406+5203G= (n.4406+5203G=)
c.4385+5203G= (n.4385+5203G=)
c.4367+5203G= (n.4367+5203G=)
c.5563G= (p.Val1855=)
c.594-4177G= (n.594-4177G=)
c.4388+2946G= (n.4388+2946G=)
c.5335G= (p.Val1779=)
c.5476G= (p.Val1826=)
c.5470G= (p.Val1824=)
c.4368-4177G= (n.4368-4177G=)
n.6549G=
n.6540G=
10g.53822190C>GCA376524763PCDH15c.4409+2946G>C (n.4409+2946G>C)
c.5536G>C (p.Val1846Leu)
c.4388+5203G>C (n.4388+5203G>C)
c.3227-1960G>C
c.4368-1960G>C (n.4368-1960G>C)
c.5542G>C (p.Val1848Leu)
c.*3491G>C (n.*3491G>C)
c.5557G>C (p.Val1853Leu)
c.4373+2946G>C (n.4373+2946G>C)
c.5527G>C (p.Val1843Leu)
c.5416G>C (p.Val1806Leu)
c.5467G>C (p.Val1823Leu)
c.4371+5202G>C (n.4371+5202G>C)
c.1306-12644G>C (n.1306-12644G>C)
c.1099-12644G>C (n.1099-12644G>C)
c.2092-12644G>C (n.2092-12644G>C)
c.3206+2946G>C (n.3206+2946G>C)
c.*447+5203G>C (n.*447+5203G>C)
c.4370+5203G>C (n.4370+5203G>C)
c.5329G>C (p.Val1777Leu)
c.*3497G>C (n.*3497G>C)
n.2555G>C
c.462-4177G>C (n.462-4177G>C)
c.4406+5203G>C (n.4406+5203G>C)
c.4385+5203G>C (n.4385+5203G>C)
c.4367+5203G>C (n.4367+5203G>C)
c.5563G>C (p.Val1855Leu)
c.594-4177G>C (n.594-4177G>C)
c.4388+2946G>C (n.4388+2946G>C)
c.5335G>C (p.Val1779Leu)
c.5476G>C (p.Val1826Leu)
c.5470G>C (p.Val1824Leu)
c.4368-4177G>C (n.4368-4177G>C)
n.6549G>C
n.6540G>C
10g.53822190C>TCA376524764PCDH15c.4409+2946G>A (n.4409+2946G>A)
c.5536G>A (p.Val1846Ile)
c.4388+5203G>A (n.4388+5203G>A)
c.3227-1960G>A
c.4368-1960G>A (n.4368-1960G>A)
c.5542G>A (p.Val1848Ile)
c.*3491G>A (n.*3491G>A)
c.5557G>A (p.Val1853Ile)
c.4373+2946G>A (n.4373+2946G>A)
c.5527G>A (p.Val1843Ile)
c.5416G>A (p.Val1806Ile)
c.5467G>A (p.Val1823Ile)
c.4371+5202G>A (n.4371+5202G>A)
c.1306-12644G>A (n.1306-12644G>A)
c.1099-12644G>A (n.1099-12644G>A)
c.2092-12644G>A (n.2092-12644G>A)
c.3206+2946G>A (n.3206+2946G>A)
c.*447+5203G>A (n.*447+5203G>A)
c.4370+5203G>A (n.4370+5203G>A)
c.5329G>A (p.Val1777Ile)
c.*3497G>A (n.*3497G>A)
n.2555G>A
c.462-4177G>A (n.462-4177G>A)
c.4406+5203G>A (n.4406+5203G>A)
c.4385+5203G>A (n.4385+5203G>A)
c.4367+5203G>A (n.4367+5203G>A)
c.5563G>A (p.Val1855Ile)
c.594-4177G>A (n.594-4177G>A)
c.4388+2946G>A (n.4388+2946G>A)
c.5335G>A (p.Val1779Ile)
c.5476G>A (p.Val1826Ile)
c.5470G>A (p.Val1824Ile)
c.4368-4177G>A (n.4368-4177G>A)
n.6549G>A
n.6540G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822191A>CCA469546643PCDH15c.4409+2945T>G (n.4409+2945T>G)
c.5535T>G (p.Gly1845=)
c.4388+5202T>G (n.4388+5202T>G)
c.3227-1961T>G
c.4368-1961T>G (n.4368-1961T>G)
c.5541T>G (p.Gly1847=)
c.*3490T>G (n.*3490T>G)
c.5556T>G (p.Gly1852=)
c.4373+2945T>G (n.4373+2945T>G)
c.5526T>G (p.Gly1842=)
c.5415T>G (p.Gly1805=)
c.5466T>G (p.Gly1822=)
c.4371+5201T>G (n.4371+5201T>G)
c.1306-12645T>G (n.1306-12645T>G)
c.1099-12645T>G (n.1099-12645T>G)
c.2092-12645T>G (n.2092-12645T>G)
c.3206+2945T>G (n.3206+2945T>G)
c.*447+5202T>G (n.*447+5202T>G)
c.4370+5202T>G (n.4370+5202T>G)
c.5328T>G (p.Gly1776=)
c.*3496T>G (n.*3496T>G)
n.2554T>G
c.462-4178T>G (n.462-4178T>G)
c.4406+5202T>G (n.4406+5202T>G)
c.4385+5202T>G (n.4385+5202T>G)
c.4367+5202T>G (n.4367+5202T>G)
c.5562T>G (p.Gly1854=)
c.594-4178T>G (n.594-4178T>G)
c.4388+2945T>G (n.4388+2945T>G)
c.5334T>G (p.Gly1778=)
c.5475T>G (p.Gly1825=)
c.5469T>G (p.Gly1823=)
c.4368-4178T>G (n.4368-4178T>G)
n.6548T>G
n.6539T>G
10g.53822191A>GCA469546645PCDH15c.4409+2945T>C (n.4409+2945T>C)
c.5535T>C (p.Gly1845=)
c.4388+5202T>C (n.4388+5202T>C)
c.3227-1961T>C
c.4368-1961T>C (n.4368-1961T>C)
c.5541T>C (p.Gly1847=)
c.*3490T>C (n.*3490T>C)
c.5556T>C (p.Gly1852=)
c.4373+2945T>C (n.4373+2945T>C)
c.5526T>C (p.Gly1842=)
c.5415T>C (p.Gly1805=)
c.5466T>C (p.Gly1822=)
c.4371+5201T>C (n.4371+5201T>C)
c.1306-12645T>C (n.1306-12645T>C)
c.1099-12645T>C (n.1099-12645T>C)
c.2092-12645T>C (n.2092-12645T>C)
c.3206+2945T>C (n.3206+2945T>C)
c.*447+5202T>C (n.*447+5202T>C)
c.4370+5202T>C (n.4370+5202T>C)
c.5328T>C (p.Gly1776=)
c.*3496T>C (n.*3496T>C)
n.2554T>C
c.462-4178T>C (n.462-4178T>C)
c.4406+5202T>C (n.4406+5202T>C)
c.4385+5202T>C (n.4385+5202T>C)
c.4367+5202T>C (n.4367+5202T>C)
c.5562T>C (p.Gly1854=)
c.594-4178T>C (n.594-4178T>C)
c.4388+2945T>C (n.4388+2945T>C)
c.5334T>C (p.Gly1778=)
c.5475T>C (p.Gly1825=)
c.5469T>C (p.Gly1823=)
c.4368-4178T>C (n.4368-4178T>C)
n.6548T>C
n.6539T>C
10g.53822191A>TCA469546646PCDH15c.4409+2945T>A (n.4409+2945T>A)
c.5535T>A (p.Gly1845=)
c.4388+5202T>A (n.4388+5202T>A)
c.3227-1961T>A
c.4368-1961T>A (n.4368-1961T>A)
c.5541T>A (p.Gly1847=)
c.*3490T>A (n.*3490T>A)
c.5556T>A (p.Gly1852=)
c.4373+2945T>A (n.4373+2945T>A)
c.5526T>A (p.Gly1842=)
c.5415T>A (p.Gly1805=)
c.5466T>A (p.Gly1822=)
c.4371+5201T>A (n.4371+5201T>A)
c.1306-12645T>A (n.1306-12645T>A)
c.1099-12645T>A (n.1099-12645T>A)
c.2092-12645T>A (n.2092-12645T>A)
c.3206+2945T>A (n.3206+2945T>A)
c.*447+5202T>A (n.*447+5202T>A)
c.4370+5202T>A (n.4370+5202T>A)
c.5328T>A (p.Gly1776=)
c.*3496T>A (n.*3496T>A)
n.2554T>A
c.462-4178T>A (n.462-4178T>A)
c.4406+5202T>A (n.4406+5202T>A)
c.4385+5202T>A (n.4385+5202T>A)
c.4367+5202T>A (n.4367+5202T>A)
c.5562T>A (p.Gly1854=)
c.594-4178T>A (n.594-4178T>A)
c.4388+2945T>A (n.4388+2945T>A)
c.5334T>A (p.Gly1778=)
c.5475T>A (p.Gly1825=)
c.5469T>A (p.Gly1823=)
c.4368-4178T>A (n.4368-4178T>A)
n.6548T>A
n.6539T>A
10g.53822192C>ACA376524765PCDH15c.4409+2944G>T (n.4409+2944G>T)
c.5534G>T (p.Gly1845Val)
c.4388+5201G>T (n.4388+5201G>T)
c.3227-1962G>T
c.4368-1962G>T (n.4368-1962G>T)
c.5540G>T (p.Gly1847Val)
c.*3489G>T (n.*3489G>T)
c.5555G>T (p.Gly1852Val)
c.4373+2944G>T (n.4373+2944G>T)
c.5525G>T (p.Gly1842Val)
c.5414G>T (p.Gly1805Val)
c.5465G>T (p.Gly1822Val)
c.4371+5200G>T (n.4371+5200G>T)
c.1306-12646G>T (n.1306-12646G>T)
c.1099-12646G>T (n.1099-12646G>T)
c.2092-12646G>T (n.2092-12646G>T)
c.3206+2944G>T (n.3206+2944G>T)
c.*447+5201G>T (n.*447+5201G>T)
c.4370+5201G>T (n.4370+5201G>T)
c.5327G>T (p.Gly1776Val)
c.*3495G>T (n.*3495G>T)
n.2553G>T
c.462-4179G>T (n.462-4179G>T)
c.4406+5201G>T (n.4406+5201G>T)
c.4385+5201G>T (n.4385+5201G>T)
c.4367+5201G>T (n.4367+5201G>T)
c.5561G>T (p.Gly1854Val)
c.594-4179G>T (n.594-4179G>T)
c.4388+2944G>T (n.4388+2944G>T)
c.5333G>T (p.Gly1778Val)
c.5474G>T (p.Gly1825Val)
c.5468G>T (p.Gly1823Val)
c.4368-4179G>T (n.4368-4179G>T)
n.6547G>T
n.6538G>T
10g.53822192C=CA1910737682PCDH15c.4409+2944G= (n.4409+2944G=)
c.5534G= (p.Gly1845=)
c.4388+5201G= (n.4388+5201G=)
c.3227-1962G=
c.4368-1962G= (n.4368-1962G=)
c.5540G= (p.Gly1847=)
c.*3489G= (n.*3489G=)
c.5555G= (p.Gly1852=)
c.4373+2944G= (n.4373+2944G=)
c.5525G= (p.Gly1842=)
c.5414G= (p.Gly1805=)
c.5465G= (p.Gly1822=)
c.4371+5200G= (n.4371+5200G=)
c.1306-12646G= (n.1306-12646G=)
c.1099-12646G= (n.1099-12646G=)
c.2092-12646G= (n.2092-12646G=)
c.3206+2944G= (n.3206+2944G=)
c.*447+5201G= (n.*447+5201G=)
c.4370+5201G= (n.4370+5201G=)
c.5327G= (p.Gly1776=)
c.*3495G= (n.*3495G=)
n.2553G=
c.462-4179G= (n.462-4179G=)
c.4406+5201G= (n.4406+5201G=)
c.4385+5201G= (n.4385+5201G=)
c.4367+5201G= (n.4367+5201G=)
c.5561G= (p.Gly1854=)
c.594-4179G= (n.594-4179G=)
c.4388+2944G= (n.4388+2944G=)
c.5333G= (p.Gly1778=)
c.5474G= (p.Gly1825=)
c.5468G= (p.Gly1823=)
c.4368-4179G= (n.4368-4179G=)
n.6547G=
n.6538G=
10g.53822192C>GCA376524766PCDH15c.4409+2944G>C (n.4409+2944G>C)
c.5534G>C (p.Gly1845Ala)
c.4388+5201G>C (n.4388+5201G>C)
c.3227-1962G>C
c.4368-1962G>C (n.4368-1962G>C)
c.5540G>C (p.Gly1847Ala)
c.*3489G>C (n.*3489G>C)
c.5555G>C (p.Gly1852Ala)
c.4373+2944G>C (n.4373+2944G>C)
c.5525G>C (p.Gly1842Ala)
c.5414G>C (p.Gly1805Ala)
c.5465G>C (p.Gly1822Ala)
c.4371+5200G>C (n.4371+5200G>C)
c.1306-12646G>C (n.1306-12646G>C)
c.1099-12646G>C (n.1099-12646G>C)
c.2092-12646G>C (n.2092-12646G>C)
c.3206+2944G>C (n.3206+2944G>C)
c.*447+5201G>C (n.*447+5201G>C)
c.4370+5201G>C (n.4370+5201G>C)
c.5327G>C (p.Gly1776Ala)
c.*3495G>C (n.*3495G>C)
n.2553G>C
c.462-4179G>C (n.462-4179G>C)
c.4406+5201G>C (n.4406+5201G>C)
c.4385+5201G>C (n.4385+5201G>C)
c.4367+5201G>C (n.4367+5201G>C)
c.5561G>C (p.Gly1854Ala)
c.594-4179G>C (n.594-4179G>C)
c.4388+2944G>C (n.4388+2944G>C)
c.5333G>C (p.Gly1778Ala)
c.5474G>C (p.Gly1825Ala)
c.5468G>C (p.Gly1823Ala)
c.4368-4179G>C (n.4368-4179G>C)
n.6547G>C
n.6538G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822192C>TCA376524767PCDH15c.4409+2944G>A (n.4409+2944G>A)
c.5534G>A (p.Gly1845Asp)
c.4388+5201G>A (n.4388+5201G>A)
c.3227-1962G>A
c.4368-1962G>A (n.4368-1962G>A)
c.5540G>A (p.Gly1847Asp)
c.*3489G>A (n.*3489G>A)
c.5555G>A (p.Gly1852Asp)
c.4373+2944G>A (n.4373+2944G>A)
c.5525G>A (p.Gly1842Asp)
c.5414G>A (p.Gly1805Asp)
c.5465G>A (p.Gly1822Asp)
c.4371+5200G>A (n.4371+5200G>A)
c.1306-12646G>A (n.1306-12646G>A)
c.1099-12646G>A (n.1099-12646G>A)
c.2092-12646G>A (n.2092-12646G>A)
c.3206+2944G>A (n.3206+2944G>A)
c.*447+5201G>A (n.*447+5201G>A)
c.4370+5201G>A (n.4370+5201G>A)
c.5327G>A (p.Gly1776Asp)
c.*3495G>A (n.*3495G>A)
n.2553G>A
c.462-4179G>A (n.462-4179G>A)
c.4406+5201G>A (n.4406+5201G>A)
c.4385+5201G>A (n.4385+5201G>A)
c.4367+5201G>A (n.4367+5201G>A)
c.5561G>A (p.Gly1854Asp)
c.594-4179G>A (n.594-4179G>A)
c.4388+2944G>A (n.4388+2944G>A)
c.5333G>A (p.Gly1778Asp)
c.5474G>A (p.Gly1825Asp)
c.5468G>A (p.Gly1823Asp)
c.4368-4179G>A (n.4368-4179G>A)
n.6547G>A
n.6538G>A
 gnomAD v4
10g.53822193C>ACA376524768PCDH15c.4409+2943G>T (n.4409+2943G>T)
c.5533G>T (p.Gly1845Cys)
c.4388+5200G>T (n.4388+5200G>T)
c.3227-1963G>T
c.4368-1963G>T (n.4368-1963G>T)
c.5539G>T (p.Gly1847Cys)
c.*3488G>T (n.*3488G>T)
c.5554G>T (p.Gly1852Cys)
c.4373+2943G>T (n.4373+2943G>T)
c.5524G>T (p.Gly1842Cys)
c.5413G>T (p.Gly1805Cys)
c.5464G>T (p.Gly1822Cys)
c.4371+5199G>T (n.4371+5199G>T)
c.1306-12647G>T (n.1306-12647G>T)
c.1099-12647G>T (n.1099-12647G>T)
c.2092-12647G>T (n.2092-12647G>T)
c.3206+2943G>T (n.3206+2943G>T)
c.*447+5200G>T (n.*447+5200G>T)
c.4370+5200G>T (n.4370+5200G>T)
c.5326G>T (p.Gly1776Cys)
c.*3494G>T (n.*3494G>T)
n.2552G>T
c.462-4180G>T (n.462-4180G>T)
c.4406+5200G>T (n.4406+5200G>T)
c.4385+5200G>T (n.4385+5200G>T)
c.4367+5200G>T (n.4367+5200G>T)
c.5560G>T (p.Gly1854Cys)
c.594-4180G>T (n.594-4180G>T)
c.4388+2943G>T (n.4388+2943G>T)
c.5332G>T (p.Gly1778Cys)
c.5473G>T (p.Gly1825Cys)
c.5467G>T (p.Gly1823Cys)
c.4368-4180G>T (n.4368-4180G>T)
n.6546G>T
n.6537G>T
 gnomAD v4
10g.53822193C>GCA376524769PCDH15c.4409+2943G>C (n.4409+2943G>C)
c.5533G>C (p.Gly1845Arg)
c.4388+5200G>C (n.4388+5200G>C)
c.3227-1963G>C
c.4368-1963G>C (n.4368-1963G>C)
c.5539G>C (p.Gly1847Arg)
c.*3488G>C (n.*3488G>C)
c.5554G>C (p.Gly1852Arg)
c.4373+2943G>C (n.4373+2943G>C)
c.5524G>C (p.Gly1842Arg)
c.5413G>C (p.Gly1805Arg)
c.5464G>C (p.Gly1822Arg)
c.4371+5199G>C (n.4371+5199G>C)
c.1306-12647G>C (n.1306-12647G>C)
c.1099-12647G>C (n.1099-12647G>C)
c.2092-12647G>C (n.2092-12647G>C)
c.3206+2943G>C (n.3206+2943G>C)
c.*447+5200G>C (n.*447+5200G>C)
c.4370+5200G>C (n.4370+5200G>C)
c.5326G>C (p.Gly1776Arg)
c.*3494G>C (n.*3494G>C)
n.2552G>C
c.462-4180G>C (n.462-4180G>C)
c.4406+5200G>C (n.4406+5200G>C)
c.4385+5200G>C (n.4385+5200G>C)
c.4367+5200G>C (n.4367+5200G>C)
c.5560G>C (p.Gly1854Arg)
c.594-4180G>C (n.594-4180G>C)
c.4388+2943G>C (n.4388+2943G>C)
c.5332G>C (p.Gly1778Arg)
c.5473G>C (p.Gly1825Arg)
c.5467G>C (p.Gly1823Arg)
c.4368-4180G>C (n.4368-4180G>C)
n.6546G>C
n.6537G>C
 ClinVar
10g.53822193C>TCA376524770PCDH15c.4409+2943G>A (n.4409+2943G>A)
c.5533G>A (p.Gly1845Ser)
c.4388+5200G>A (n.4388+5200G>A)
c.3227-1963G>A
c.4368-1963G>A (n.4368-1963G>A)
c.5539G>A (p.Gly1847Ser)
c.*3488G>A (n.*3488G>A)
c.5554G>A (p.Gly1852Ser)
c.4373+2943G>A (n.4373+2943G>A)
c.5524G>A (p.Gly1842Ser)
c.5413G>A (p.Gly1805Ser)
c.5464G>A (p.Gly1822Ser)
c.4371+5199G>A (n.4371+5199G>A)
c.1306-12647G>A (n.1306-12647G>A)
c.1099-12647G>A (n.1099-12647G>A)
c.2092-12647G>A (n.2092-12647G>A)
c.3206+2943G>A (n.3206+2943G>A)
c.*447+5200G>A (n.*447+5200G>A)
c.4370+5200G>A (n.4370+5200G>A)
c.5326G>A (p.Gly1776Ser)
c.*3494G>A (n.*3494G>A)
n.2552G>A
c.462-4180G>A (n.462-4180G>A)
c.4406+5200G>A (n.4406+5200G>A)
c.4385+5200G>A (n.4385+5200G>A)
c.4367+5200G>A (n.4367+5200G>A)
c.5560G>A (p.Gly1854Ser)
c.594-4180G>A (n.594-4180G>A)
c.4388+2943G>A (n.4388+2943G>A)
c.5332G>A (p.Gly1778Ser)
c.5473G>A (p.Gly1825Ser)
c.5467G>A (p.Gly1823Ser)
c.4368-4180G>A (n.4368-4180G>A)
n.6546G>A
n.6537G>A
 COSMIC COSMIC
10g.53822194T>ACA469546647PCDH15c.4409+2942A>T (n.4409+2942A>T)
c.5532A>T (p.Thr1844=)
c.4388+5199A>T (n.4388+5199A>T)
c.3227-1964A>T
c.4368-1964A>T (n.4368-1964A>T)
c.5538A>T (p.Thr1846=)
c.*3487A>T (n.*3487A>T)
c.5553A>T (p.Thr1851=)
c.4373+2942A>T (n.4373+2942A>T)
c.5523A>T (p.Thr1841=)
c.5412A>T (p.Thr1804=)
c.5463A>T (p.Thr1821=)
c.4371+5198A>T (n.4371+5198A>T)
c.1306-12648A>T (n.1306-12648A>T)
c.1099-12648A>T (n.1099-12648A>T)
c.2092-12648A>T (n.2092-12648A>T)
c.3206+2942A>T (n.3206+2942A>T)
c.*447+5199A>T (n.*447+5199A>T)
c.4370+5199A>T (n.4370+5199A>T)
c.5325A>T (p.Thr1775=)
c.*3493A>T (n.*3493A>T)
n.2551A>T
c.462-4181A>T (n.462-4181A>T)
c.4406+5199A>T (n.4406+5199A>T)
c.4385+5199A>T (n.4385+5199A>T)
c.4367+5199A>T (n.4367+5199A>T)
c.5559A>T (p.Thr1853=)
c.594-4181A>T (n.594-4181A>T)
c.4388+2942A>T (n.4388+2942A>T)
c.5331A>T (p.Thr1777=)
c.5472A>T (p.Thr1824=)
c.5466A>T (p.Thr1822=)
c.4368-4181A>T (n.4368-4181A>T)
n.6545A>T
n.6536A>T
10g.53822194T>CCA469546649PCDH15c.4409+2942A>G (n.4409+2942A>G)
c.5532A>G (p.Thr1844=)
c.4388+5199A>G (n.4388+5199A>G)
c.3227-1964A>G
c.4368-1964A>G (n.4368-1964A>G)
c.5538A>G (p.Thr1846=)
c.*3487A>G (n.*3487A>G)
c.5553A>G (p.Thr1851=)
c.4373+2942A>G (n.4373+2942A>G)
c.5523A>G (p.Thr1841=)
c.5412A>G (p.Thr1804=)
c.5463A>G (p.Thr1821=)
c.4371+5198A>G (n.4371+5198A>G)
c.1306-12648A>G (n.1306-12648A>G)
c.1099-12648A>G (n.1099-12648A>G)
c.2092-12648A>G (n.2092-12648A>G)
c.3206+2942A>G (n.3206+2942A>G)
c.*447+5199A>G (n.*447+5199A>G)
c.4370+5199A>G (n.4370+5199A>G)
c.5325A>G (p.Thr1775=)
c.*3493A>G (n.*3493A>G)
n.2551A>G
c.462-4181A>G (n.462-4181A>G)
c.4406+5199A>G (n.4406+5199A>G)
c.4385+5199A>G (n.4385+5199A>G)
c.4367+5199A>G (n.4367+5199A>G)
c.5559A>G (p.Thr1853=)
c.594-4181A>G (n.594-4181A>G)
c.4388+2942A>G (n.4388+2942A>G)
c.5331A>G (p.Thr1777=)
c.5472A>G (p.Thr1824=)
c.5466A>G (p.Thr1822=)
c.4368-4181A>G (n.4368-4181A>G)
n.6545A>G
n.6536A>G
10g.53822194T>GCA469546650PCDH15c.4409+2942A>C (n.4409+2942A>C)
c.5532A>C (p.Thr1844=)
c.4388+5199A>C (n.4388+5199A>C)
c.3227-1964A>C
c.4368-1964A>C (n.4368-1964A>C)
c.5538A>C (p.Thr1846=)
c.*3487A>C (n.*3487A>C)
c.5553A>C (p.Thr1851=)
c.4373+2942A>C (n.4373+2942A>C)
c.5523A>C (p.Thr1841=)
c.5412A>C (p.Thr1804=)
c.5463A>C (p.Thr1821=)
c.4371+5198A>C (n.4371+5198A>C)
c.1306-12648A>C (n.1306-12648A>C)
c.1099-12648A>C (n.1099-12648A>C)
c.2092-12648A>C (n.2092-12648A>C)
c.3206+2942A>C (n.3206+2942A>C)
c.*447+5199A>C (n.*447+5199A>C)
c.4370+5199A>C (n.4370+5199A>C)
c.5325A>C (p.Thr1775=)
c.*3493A>C (n.*3493A>C)
n.2551A>C
c.462-4181A>C (n.462-4181A>C)
c.4406+5199A>C (n.4406+5199A>C)
c.4385+5199A>C (n.4385+5199A>C)
c.4367+5199A>C (n.4367+5199A>C)
c.5559A>C (p.Thr1853=)
c.594-4181A>C (n.594-4181A>C)
c.4388+2942A>C (n.4388+2942A>C)
c.5331A>C (p.Thr1777=)
c.5472A>C (p.Thr1824=)
c.5466A>C (p.Thr1822=)
c.4368-4181A>C (n.4368-4181A>C)
n.6545A>C
n.6536A>C
 ClinVar
10g.53822195G>ACA207218766PCDH15c.4409+2941C>T (n.4409+2941C>T)
c.5531C>T (p.Thr1844Ile)
c.4388+5198C>T (n.4388+5198C>T)
c.3227-1965C>T
c.4368-1965C>T (n.4368-1965C>T)
c.5537C>T (p.Thr1846Ile)
c.*3486C>T (n.*3486C>T)
c.5552C>T (p.Thr1851Ile)
c.4373+2941C>T (n.4373+2941C>T)
c.5522C>T (p.Thr1841Ile)
c.5411C>T (p.Thr1804Ile)
c.5462C>T (p.Thr1821Ile)
c.4371+5197C>T (n.4371+5197C>T)
c.1306-12649C>T (n.1306-12649C>T)
c.1099-12649C>T (n.1099-12649C>T)
c.2092-12649C>T (n.2092-12649C>T)
c.3206+2941C>T (n.3206+2941C>T)
c.*447+5198C>T (n.*447+5198C>T)
c.4370+5198C>T (n.4370+5198C>T)
c.5324C>T (p.Thr1775Ile)
c.*3492C>T (n.*3492C>T)
n.2550C>T
c.462-4182C>T (n.462-4182C>T)
c.4406+5198C>T (n.4406+5198C>T)
c.4385+5198C>T (n.4385+5198C>T)
c.4367+5198C>T (n.4367+5198C>T)
c.5558C>T (p.Thr1853Ile)
c.594-4182C>T (n.594-4182C>T)
c.4388+2941C>T (n.4388+2941C>T)
c.5330C>T (p.Thr1777Ile)
c.5471C>T (p.Thr1824Ile)
c.5465C>T (p.Thr1822Ile)
c.4368-4182C>T (n.4368-4182C>T)
n.6544C>T
n.6535C>T
 dbSNP
10g.53822195G>CCA376524772PCDH15c.4409+2941C>G (n.4409+2941C>G)
c.5531C>G (p.Thr1844Arg)
c.4388+5198C>G (n.4388+5198C>G)
c.3227-1965C>G
c.4368-1965C>G (n.4368-1965C>G)
c.5537C>G (p.Thr1846Arg)
c.*3486C>G (n.*3486C>G)
c.5552C>G (p.Thr1851Arg)
c.4373+2941C>G (n.4373+2941C>G)
c.5522C>G (p.Thr1841Arg)
c.5411C>G (p.Thr1804Arg)
c.5462C>G (p.Thr1821Arg)
c.4371+5197C>G (n.4371+5197C>G)
c.1306-12649C>G (n.1306-12649C>G)
c.1099-12649C>G (n.1099-12649C>G)
c.2092-12649C>G (n.2092-12649C>G)
c.3206+2941C>G (n.3206+2941C>G)
c.*447+5198C>G (n.*447+5198C>G)
c.4370+5198C>G (n.4370+5198C>G)
c.5324C>G (p.Thr1775Arg)
c.*3492C>G (n.*3492C>G)
n.2550C>G
c.462-4182C>G (n.462-4182C>G)
c.4406+5198C>G (n.4406+5198C>G)
c.4385+5198C>G (n.4385+5198C>G)
c.4367+5198C>G (n.4367+5198C>G)
c.5558C>G (p.Thr1853Arg)
c.594-4182C>G (n.594-4182C>G)
c.4388+2941C>G (n.4388+2941C>G)
c.5330C>G (p.Thr1777Arg)
c.5471C>G (p.Thr1824Arg)
c.5465C>G (p.Thr1822Arg)
c.4368-4182C>G (n.4368-4182C>G)
n.6544C>G
n.6535C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822195G=CA1910737686PCDH15c.4409+2941C= (n.4409+2941C=)
c.5531C= (p.Thr1844=)
c.4388+5198C= (n.4388+5198C=)
c.3227-1965C=
c.4368-1965C= (n.4368-1965C=)
c.5537C= (p.Thr1846=)
c.*3486C= (n.*3486C=)
c.5552C= (p.Thr1851=)
c.4373+2941C= (n.4373+2941C=)
c.5522C= (p.Thr1841=)
c.5411C= (p.Thr1804=)
c.5462C= (p.Thr1821=)
c.4371+5197C= (n.4371+5197C=)
c.1306-12649C= (n.1306-12649C=)
c.1099-12649C= (n.1099-12649C=)
c.2092-12649C= (n.2092-12649C=)
c.3206+2941C= (n.3206+2941C=)
c.*447+5198C= (n.*447+5198C=)
c.4370+5198C= (n.4370+5198C=)
c.5324C= (p.Thr1775=)
c.*3492C= (n.*3492C=)
n.2550C=
c.462-4182C= (n.462-4182C=)
c.4406+5198C= (n.4406+5198C=)
c.4385+5198C= (n.4385+5198C=)
c.4367+5198C= (n.4367+5198C=)
c.5558C= (p.Thr1853=)
c.594-4182C= (n.594-4182C=)
c.4388+2941C= (n.4388+2941C=)
c.5330C= (p.Thr1777=)
c.5471C= (p.Thr1824=)
c.5465C= (p.Thr1822=)
c.4368-4182C= (n.4368-4182C=)
n.6544C=
n.6535C=
10g.53822195G>TCA376524771PCDH15c.4409+2941C>A (n.4409+2941C>A)
c.5531C>A (p.Thr1844Lys)
c.4388+5198C>A (n.4388+5198C>A)
c.3227-1965C>A
c.4368-1965C>A (n.4368-1965C>A)
c.5537C>A (p.Thr1846Lys)
c.*3486C>A (n.*3486C>A)
c.5552C>A (p.Thr1851Lys)
c.4373+2941C>A (n.4373+2941C>A)
c.5522C>A (p.Thr1841Lys)
c.5411C>A (p.Thr1804Lys)
c.5462C>A (p.Thr1821Lys)
c.4371+5197C>A (n.4371+5197C>A)
c.1306-12649C>A (n.1306-12649C>A)
c.1099-12649C>A (n.1099-12649C>A)
c.2092-12649C>A (n.2092-12649C>A)
c.3206+2941C>A (n.3206+2941C>A)
c.*447+5198C>A (n.*447+5198C>A)
c.4370+5198C>A (n.4370+5198C>A)
c.5324C>A (p.Thr1775Lys)
c.*3492C>A (n.*3492C>A)
n.2550C>A
c.462-4182C>A (n.462-4182C>A)
c.4406+5198C>A (n.4406+5198C>A)
c.4385+5198C>A (n.4385+5198C>A)
c.4367+5198C>A (n.4367+5198C>A)
c.5558C>A (p.Thr1853Lys)
c.594-4182C>A (n.594-4182C>A)
c.4388+2941C>A (n.4388+2941C>A)
c.5330C>A (p.Thr1777Lys)
c.5471C>A (p.Thr1824Lys)
c.5465C>A (p.Thr1822Lys)
c.4368-4182C>A (n.4368-4182C>A)
n.6544C>A
n.6535C>A
10g.53822196T>ACA376524773PCDH15c.4409+2940A>T (n.4409+2940A>T)
c.5530A>T (p.Thr1844Ser)
c.4388+5197A>T (n.4388+5197A>T)
c.3227-1966A>T
c.4368-1966A>T (n.4368-1966A>T)
c.5536A>T (p.Thr1846Ser)
c.*3485A>T (n.*3485A>T)
c.5551A>T (p.Thr1851Ser)
c.4373+2940A>T (n.4373+2940A>T)
c.5521A>T (p.Thr1841Ser)
c.5410A>T (p.Thr1804Ser)
c.5461A>T (p.Thr1821Ser)
c.4371+5196A>T (n.4371+5196A>T)
c.1306-12650A>T (n.1306-12650A>T)
c.1099-12650A>T (n.1099-12650A>T)
c.2092-12650A>T (n.2092-12650A>T)
c.3206+2940A>T (n.3206+2940A>T)
c.*447+5197A>T (n.*447+5197A>T)
c.4370+5197A>T (n.4370+5197A>T)
c.5323A>T (p.Thr1775Ser)
c.*3491A>T (n.*3491A>T)
n.2549A>T
c.462-4183A>T (n.462-4183A>T)
c.4406+5197A>T (n.4406+5197A>T)
c.4385+5197A>T (n.4385+5197A>T)
c.4367+5197A>T (n.4367+5197A>T)
c.5557A>T (p.Thr1853Ser)
c.594-4183A>T (n.594-4183A>T)
c.4388+2940A>T (n.4388+2940A>T)
c.5329A>T (p.Thr1777Ser)
c.5470A>T (p.Thr1824Ser)
c.5464A>T (p.Thr1822Ser)
c.4368-4183A>T (n.4368-4183A>T)
n.6543A>T
n.6534A>T
10g.53822196T>CCA376524774PCDH15c.4409+2940A>G (n.4409+2940A>G)
c.5530A>G (p.Thr1844Ala)
c.4388+5197A>G (n.4388+5197A>G)
c.3227-1966A>G
c.4368-1966A>G (n.4368-1966A>G)
c.5536A>G (p.Thr1846Ala)
c.*3485A>G (n.*3485A>G)
c.5551A>G (p.Thr1851Ala)
c.4373+2940A>G (n.4373+2940A>G)
c.5521A>G (p.Thr1841Ala)
c.5410A>G (p.Thr1804Ala)
c.5461A>G (p.Thr1821Ala)
c.4371+5196A>G (n.4371+5196A>G)
c.1306-12650A>G (n.1306-12650A>G)
c.1099-12650A>G (n.1099-12650A>G)
c.2092-12650A>G (n.2092-12650A>G)
c.3206+2940A>G (n.3206+2940A>G)
c.*447+5197A>G (n.*447+5197A>G)
c.4370+5197A>G (n.4370+5197A>G)
c.5323A>G (p.Thr1775Ala)
c.*3491A>G (n.*3491A>G)
n.2549A>G
c.462-4183A>G (n.462-4183A>G)
c.4406+5197A>G (n.4406+5197A>G)
c.4385+5197A>G (n.4385+5197A>G)
c.4367+5197A>G (n.4367+5197A>G)
c.5557A>G (p.Thr1853Ala)
c.594-4183A>G (n.594-4183A>G)
c.4388+2940A>G (n.4388+2940A>G)
c.5329A>G (p.Thr1777Ala)
c.5470A>G (p.Thr1824Ala)
c.5464A>G (p.Thr1822Ala)
c.4368-4183A>G (n.4368-4183A>G)
n.6543A>G
n.6534A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822196T>GCA376524775PCDH15c.4409+2940A>C (n.4409+2940A>C)
c.5530A>C (p.Thr1844Pro)
c.4388+5197A>C (n.4388+5197A>C)
c.3227-1966A>C
c.4368-1966A>C (n.4368-1966A>C)
c.5536A>C (p.Thr1846Pro)
c.*3485A>C (n.*3485A>C)
c.5551A>C (p.Thr1851Pro)
c.4373+2940A>C (n.4373+2940A>C)
c.5521A>C (p.Thr1841Pro)
c.5410A>C (p.Thr1804Pro)
c.5461A>C (p.Thr1821Pro)
c.4371+5196A>C (n.4371+5196A>C)
c.1306-12650A>C (n.1306-12650A>C)
c.1099-12650A>C (n.1099-12650A>C)
c.2092-12650A>C (n.2092-12650A>C)
c.3206+2940A>C (n.3206+2940A>C)
c.*447+5197A>C (n.*447+5197A>C)
c.4370+5197A>C (n.4370+5197A>C)
c.5323A>C (p.Thr1775Pro)
c.*3491A>C (n.*3491A>C)
n.2549A>C
c.462-4183A>C (n.462-4183A>C)
c.4406+5197A>C (n.4406+5197A>C)
c.4385+5197A>C (n.4385+5197A>C)
c.4367+5197A>C (n.4367+5197A>C)
c.5557A>C (p.Thr1853Pro)
c.594-4183A>C (n.594-4183A>C)
c.4388+2940A>C (n.4388+2940A>C)
c.5329A>C (p.Thr1777Pro)
c.5470A>C (p.Thr1824Pro)
c.5464A>C (p.Thr1822Pro)
c.4368-4183A>C (n.4368-4183A>C)
n.6543A>C
n.6534A>C
10g.53822196T=CA1910737692PCDH15c.4409+2940A= (n.4409+2940A=)
c.5530A= (p.Thr1844=)
c.4388+5197A= (n.4388+5197A=)
c.3227-1966A=
c.4368-1966A= (n.4368-1966A=)
c.5536A= (p.Thr1846=)
c.*3485A= (n.*3485A=)
c.5551A= (p.Thr1851=)
c.4373+2940A= (n.4373+2940A=)
c.5521A= (p.Thr1841=)
c.5410A= (p.Thr1804=)
c.5461A= (p.Thr1821=)
c.4371+5196A= (n.4371+5196A=)
c.1306-12650A= (n.1306-12650A=)
c.1099-12650A= (n.1099-12650A=)
c.2092-12650A= (n.2092-12650A=)
c.3206+2940A= (n.3206+2940A=)
c.*447+5197A= (n.*447+5197A=)
c.4370+5197A= (n.4370+5197A=)
c.5323A= (p.Thr1775=)
c.*3491A= (n.*3491A=)
n.2549A=
c.462-4183A= (n.462-4183A=)
c.4406+5197A= (n.4406+5197A=)
c.4385+5197A= (n.4385+5197A=)
c.4367+5197A= (n.4367+5197A=)
c.5557A= (p.Thr1853=)
c.594-4183A= (n.594-4183A=)
c.4388+2940A= (n.4388+2940A=)
c.5329A= (p.Thr1777=)
c.5470A= (p.Thr1824=)
c.5464A= (p.Thr1822=)
c.4368-4183A= (n.4368-4183A=)
n.6543A=
n.6534A=
10g.53822197T>ACA469546654PCDH15c.4409+2939A>T (n.4409+2939A>T)
c.5529A>T (p.Ile1843=)
c.4388+5196A>T (n.4388+5196A>T)
c.3227-1967A>T
c.4368-1967A>T (n.4368-1967A>T)
c.5535A>T (p.Ile1845=)
c.*3484A>T (n.*3484A>T)
c.5550A>T (p.Ile1850=)
c.4373+2939A>T (n.4373+2939A>T)
c.5520A>T (p.Ile1840=)
c.5409A>T (p.Ile1803=)
c.5460A>T (p.Ile1820=)
c.4371+5195A>T (n.4371+5195A>T)
c.1306-12651A>T (n.1306-12651A>T)
c.1099-12651A>T (n.1099-12651A>T)
c.2092-12651A>T (n.2092-12651A>T)
c.3206+2939A>T (n.3206+2939A>T)
c.*447+5196A>T (n.*447+5196A>T)
c.4370+5196A>T (n.4370+5196A>T)
c.5322A>T (p.Ile1774=)
c.*3490A>T (n.*3490A>T)
n.2548A>T
c.462-4184A>T (n.462-4184A>T)
c.4406+5196A>T (n.4406+5196A>T)
c.4385+5196A>T (n.4385+5196A>T)
c.4367+5196A>T (n.4367+5196A>T)
c.5556A>T (p.Ile1852=)
c.594-4184A>T (n.594-4184A>T)
c.4388+2939A>T (n.4388+2939A>T)
c.5328A>T (p.Ile1776=)
c.5469A>T (p.Ile1823=)
c.5463A>T (p.Ile1821=)
c.4368-4184A>T (n.4368-4184A>T)
n.6542A>T
n.6533A>T
10g.53822197T>CCA376524776PCDH15c.4409+2939A>G (n.4409+2939A>G)
c.5529A>G (p.Ile1843Met)
c.4388+5196A>G (n.4388+5196A>G)
c.3227-1967A>G
c.4368-1967A>G (n.4368-1967A>G)
c.5535A>G (p.Ile1845Met)
c.*3484A>G (n.*3484A>G)
c.5550A>G (p.Ile1850Met)
c.4373+2939A>G (n.4373+2939A>G)
c.5520A>G (p.Ile1840Met)
c.5409A>G (p.Ile1803Met)
c.5460A>G (p.Ile1820Met)
c.4371+5195A>G (n.4371+5195A>G)
c.1306-12651A>G (n.1306-12651A>G)
c.1099-12651A>G (n.1099-12651A>G)
c.2092-12651A>G (n.2092-12651A>G)
c.3206+2939A>G (n.3206+2939A>G)
c.*447+5196A>G (n.*447+5196A>G)
c.4370+5196A>G (n.4370+5196A>G)
c.5322A>G (p.Ile1774Met)
c.*3490A>G (n.*3490A>G)
n.2548A>G
c.462-4184A>G (n.462-4184A>G)
c.4406+5196A>G (n.4406+5196A>G)
c.4385+5196A>G (n.4385+5196A>G)
c.4367+5196A>G (n.4367+5196A>G)
c.5556A>G (p.Ile1852Met)
c.594-4184A>G (n.594-4184A>G)
c.4388+2939A>G (n.4388+2939A>G)
c.5328A>G (p.Ile1776Met)
c.5469A>G (p.Ile1823Met)
c.5463A>G (p.Ile1821Met)
c.4368-4184A>G (n.4368-4184A>G)
n.6542A>G
n.6533A>G
10g.53822197T>GCA469546653PCDH15c.4409+2939A>C (n.4409+2939A>C)
c.5529A>C (p.Ile1843=)
c.4388+5196A>C (n.4388+5196A>C)
c.3227-1967A>C
c.4368-1967A>C (n.4368-1967A>C)
c.5535A>C (p.Ile1845=)
c.*3484A>C (n.*3484A>C)
c.5550A>C (p.Ile1850=)
c.4373+2939A>C (n.4373+2939A>C)
c.5520A>C (p.Ile1840=)
c.5409A>C (p.Ile1803=)
c.5460A>C (p.Ile1820=)
c.4371+5195A>C (n.4371+5195A>C)
c.1306-12651A>C (n.1306-12651A>C)
c.1099-12651A>C (n.1099-12651A>C)
c.2092-12651A>C (n.2092-12651A>C)
c.3206+2939A>C (n.3206+2939A>C)
c.*447+5196A>C (n.*447+5196A>C)
c.4370+5196A>C (n.4370+5196A>C)
c.5322A>C (p.Ile1774=)
c.*3490A>C (n.*3490A>C)
n.2548A>C
c.462-4184A>C (n.462-4184A>C)
c.4406+5196A>C (n.4406+5196A>C)
c.4385+5196A>C (n.4385+5196A>C)
c.4367+5196A>C (n.4367+5196A>C)
c.5556A>C (p.Ile1852=)
c.594-4184A>C (n.594-4184A>C)
c.4388+2939A>C (n.4388+2939A>C)
c.5328A>C (p.Ile1776=)
c.5469A>C (p.Ile1823=)
c.5463A>C (p.Ile1821=)
c.4368-4184A>C (n.4368-4184A>C)
n.6542A>C
n.6533A>C
10g.53822198A>CCA376524777PCDH15c.4409+2938T>G (n.4409+2938T>G)
c.5528T>G (p.Ile1843Arg)
c.4388+5195T>G (n.4388+5195T>G)
c.3227-1968T>G
c.4368-1968T>G (n.4368-1968T>G)
c.5534T>G (p.Ile1845Arg)
c.*3483T>G (n.*3483T>G)
c.5549T>G (p.Ile1850Arg)
c.4373+2938T>G (n.4373+2938T>G)
c.5519T>G (p.Ile1840Arg)
c.5408T>G (p.Ile1803Arg)
c.5459T>G (p.Ile1820Arg)
c.4371+5194T>G (n.4371+5194T>G)
c.1306-12652T>G (n.1306-12652T>G)
c.1099-12652T>G (n.1099-12652T>G)
c.2092-12652T>G (n.2092-12652T>G)
c.3206+2938T>G (n.3206+2938T>G)
c.*447+5195T>G (n.*447+5195T>G)
c.4370+5195T>G (n.4370+5195T>G)
c.5321T>G (p.Ile1774Arg)
c.*3489T>G (n.*3489T>G)
n.2547T>G
c.462-4185T>G (n.462-4185T>G)
c.4406+5195T>G (n.4406+5195T>G)
c.4385+5195T>G (n.4385+5195T>G)
c.4367+5195T>G (n.4367+5195T>G)
c.5555T>G (p.Ile1852Arg)
c.594-4185T>G (n.594-4185T>G)
c.4388+2938T>G (n.4388+2938T>G)
c.5327T>G (p.Ile1776Arg)
c.5468T>G (p.Ile1823Arg)
c.5462T>G (p.Ile1821Arg)
c.4368-4185T>G (n.4368-4185T>G)
n.6541T>G
n.6532T>G
10g.53822198A>GCA376524778PCDH15c.4409+2938T>C (n.4409+2938T>C)
c.5528T>C (p.Ile1843Thr)
c.4388+5195T>C (n.4388+5195T>C)
c.3227-1968T>C
c.4368-1968T>C (n.4368-1968T>C)
c.5534T>C (p.Ile1845Thr)
c.*3483T>C (n.*3483T>C)
c.5549T>C (p.Ile1850Thr)
c.4373+2938T>C (n.4373+2938T>C)
c.5519T>C (p.Ile1840Thr)
c.5408T>C (p.Ile1803Thr)
c.5459T>C (p.Ile1820Thr)
c.4371+5194T>C (n.4371+5194T>C)
c.1306-12652T>C (n.1306-12652T>C)
c.1099-12652T>C (n.1099-12652T>C)
c.2092-12652T>C (n.2092-12652T>C)
c.3206+2938T>C (n.3206+2938T>C)
c.*447+5195T>C (n.*447+5195T>C)
c.4370+5195T>C (n.4370+5195T>C)
c.5321T>C (p.Ile1774Thr)
c.*3489T>C (n.*3489T>C)
n.2547T>C
c.462-4185T>C (n.462-4185T>C)
c.4406+5195T>C (n.4406+5195T>C)
c.4385+5195T>C (n.4385+5195T>C)
c.4367+5195T>C (n.4367+5195T>C)
c.5555T>C (p.Ile1852Thr)
c.594-4185T>C (n.594-4185T>C)
c.4388+2938T>C (n.4388+2938T>C)
c.5327T>C (p.Ile1776Thr)
c.5468T>C (p.Ile1823Thr)
c.5462T>C (p.Ile1821Thr)
c.4368-4185T>C (n.4368-4185T>C)
n.6541T>C
n.6532T>C
10g.53822198A>TCA376524779PCDH15c.4409+2938T>A (n.4409+2938T>A)
c.5528T>A (p.Ile1843Lys)
c.4388+5195T>A (n.4388+5195T>A)
c.3227-1968T>A
c.4368-1968T>A (n.4368-1968T>A)
c.5534T>A (p.Ile1845Lys)
c.*3483T>A (n.*3483T>A)
c.5549T>A (p.Ile1850Lys)
c.4373+2938T>A (n.4373+2938T>A)
c.5519T>A (p.Ile1840Lys)
c.5408T>A (p.Ile1803Lys)
c.5459T>A (p.Ile1820Lys)
c.4371+5194T>A (n.4371+5194T>A)
c.1306-12652T>A (n.1306-12652T>A)
c.1099-12652T>A (n.1099-12652T>A)
c.2092-12652T>A (n.2092-12652T>A)
c.3206+2938T>A (n.3206+2938T>A)
c.*447+5195T>A (n.*447+5195T>A)
c.4370+5195T>A (n.4370+5195T>A)
c.5321T>A (p.Ile1774Lys)
c.*3489T>A (n.*3489T>A)
n.2547T>A
c.462-4185T>A (n.462-4185T>A)
c.4406+5195T>A (n.4406+5195T>A)
c.4385+5195T>A (n.4385+5195T>A)
c.4367+5195T>A (n.4367+5195T>A)
c.5555T>A (p.Ile1852Lys)
c.594-4185T>A (n.594-4185T>A)
c.4388+2938T>A (n.4388+2938T>A)
c.5327T>A (p.Ile1776Lys)
c.5468T>A (p.Ile1823Lys)
c.5462T>A (p.Ile1821Lys)
c.4368-4185T>A (n.4368-4185T>A)
n.6541T>A
n.6532T>A
10g.53822199T>ACA376524780PCDH15c.4409+2937A>T (n.4409+2937A>T)
c.5527A>T (p.Ile1843Leu)
c.4388+5194A>T (n.4388+5194A>T)
c.3227-1969A>T
c.4368-1969A>T (n.4368-1969A>T)
c.5533A>T (p.Ile1845Leu)
c.*3482A>T (n.*3482A>T)
c.5548A>T (p.Ile1850Leu)
c.4373+2937A>T (n.4373+2937A>T)
c.5518A>T (p.Ile1840Leu)
c.5407A>T (p.Ile1803Leu)
c.5458A>T (p.Ile1820Leu)
c.4371+5193A>T (n.4371+5193A>T)
c.1306-12653A>T (n.1306-12653A>T)
c.1099-12653A>T (n.1099-12653A>T)
c.2092-12653A>T (n.2092-12653A>T)
c.3206+2937A>T (n.3206+2937A>T)
c.*447+5194A>T (n.*447+5194A>T)
c.4370+5194A>T (n.4370+5194A>T)
c.5320A>T (p.Ile1774Leu)
c.*3488A>T (n.*3488A>T)
n.2546A>T
c.462-4186A>T (n.462-4186A>T)
c.4406+5194A>T (n.4406+5194A>T)
c.4385+5194A>T (n.4385+5194A>T)
c.4367+5194A>T (n.4367+5194A>T)
c.5554A>T (p.Ile1852Leu)
c.594-4186A>T (n.594-4186A>T)
c.4388+2937A>T (n.4388+2937A>T)
c.5326A>T (p.Ile1776Leu)
c.5467A>T (p.Ile1823Leu)
c.5461A>T (p.Ile1821Leu)
c.4368-4186A>T (n.4368-4186A>T)
n.6540A>T
n.6531A>T
10g.53822199T>CCA5505015PCDH15c.4409+2937A>G (n.4409+2937A>G)
c.5527A>G (p.Ile1843Val)
c.4388+5194A>G (n.4388+5194A>G)
c.3227-1969A>G
c.4368-1969A>G (n.4368-1969A>G)
c.5533A>G (p.Ile1845Val)
c.*3482A>G (n.*3482A>G)
c.5548A>G (p.Ile1850Val)
c.4373+2937A>G (n.4373+2937A>G)
c.5518A>G (p.Ile1840Val)
c.5407A>G (p.Ile1803Val)
c.5458A>G (p.Ile1820Val)
c.4371+5193A>G (n.4371+5193A>G)
c.1306-12653A>G (n.1306-12653A>G)
c.1099-12653A>G (n.1099-12653A>G)
c.2092-12653A>G (n.2092-12653A>G)
c.3206+2937A>G (n.3206+2937A>G)
c.*447+5194A>G (n.*447+5194A>G)
c.4370+5194A>G (n.4370+5194A>G)
c.5320A>G (p.Ile1774Val)
c.*3488A>G (n.*3488A>G)
n.2546A>G
c.462-4186A>G (n.462-4186A>G)
c.4406+5194A>G (n.4406+5194A>G)
c.4385+5194A>G (n.4385+5194A>G)
c.4367+5194A>G (n.4367+5194A>G)
c.5554A>G (p.Ile1852Val)
c.594-4186A>G (n.594-4186A>G)
c.4388+2937A>G (n.4388+2937A>G)
c.5326A>G (p.Ile1776Val)
c.5467A>G (p.Ile1823Val)
c.5461A>G (p.Ile1821Val)
c.4368-4186A>G (n.4368-4186A>G)
n.6540A>G
n.6531A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822199T>GCA376524781PCDH15c.4409+2937A>C (n.4409+2937A>C)
c.5527A>C (p.Ile1843Leu)
c.4388+5194A>C (n.4388+5194A>C)
c.3227-1969A>C
c.4368-1969A>C (n.4368-1969A>C)
c.5533A>C (p.Ile1845Leu)
c.*3482A>C (n.*3482A>C)
c.5548A>C (p.Ile1850Leu)
c.4373+2937A>C (n.4373+2937A>C)
c.5518A>C (p.Ile1840Leu)
c.5407A>C (p.Ile1803Leu)
c.5458A>C (p.Ile1820Leu)
c.4371+5193A>C (n.4371+5193A>C)
c.1306-12653A>C (n.1306-12653A>C)
c.1099-12653A>C (n.1099-12653A>C)
c.2092-12653A>C (n.2092-12653A>C)
c.3206+2937A>C (n.3206+2937A>C)
c.*447+5194A>C (n.*447+5194A>C)
c.4370+5194A>C (n.4370+5194A>C)
c.5320A>C (p.Ile1774Leu)
c.*3488A>C (n.*3488A>C)
n.2546A>C
c.462-4186A>C (n.462-4186A>C)
c.4406+5194A>C (n.4406+5194A>C)
c.4385+5194A>C (n.4385+5194A>C)
c.4367+5194A>C (n.4367+5194A>C)
c.5554A>C (p.Ile1852Leu)
c.594-4186A>C (n.594-4186A>C)
c.4388+2937A>C (n.4388+2937A>C)
c.5326A>C (p.Ile1776Leu)
c.5467A>C (p.Ile1823Leu)
c.5461A>C (p.Ile1821Leu)
c.4368-4186A>C (n.4368-4186A>C)
n.6540A>C
n.6531A>C
10g.53822199T=CA1910737694PCDH15c.4409+2937A= (n.4409+2937A=)
c.5527A= (p.Ile1843=)
c.4388+5194A= (n.4388+5194A=)
c.3227-1969A=
c.4368-1969A= (n.4368-1969A=)
c.5533A= (p.Ile1845=)
c.*3482A= (n.*3482A=)
c.5548A= (p.Ile1850=)
c.4373+2937A= (n.4373+2937A=)
c.5518A= (p.Ile1840=)
c.5407A= (p.Ile1803=)
c.5458A= (p.Ile1820=)
c.4371+5193A= (n.4371+5193A=)
c.1306-12653A= (n.1306-12653A=)
c.1099-12653A= (n.1099-12653A=)
c.2092-12653A= (n.2092-12653A=)
c.3206+2937A= (n.3206+2937A=)
c.*447+5194A= (n.*447+5194A=)
c.4370+5194A= (n.4370+5194A=)
c.5320A= (p.Ile1774=)
c.*3488A= (n.*3488A=)
n.2546A=
c.462-4186A= (n.462-4186A=)
c.4406+5194A= (n.4406+5194A=)
c.4385+5194A= (n.4385+5194A=)
c.4367+5194A= (n.4367+5194A=)
c.5554A= (p.Ile1852=)
c.594-4186A= (n.594-4186A=)
c.4388+2937A= (n.4388+2937A=)
c.5326A= (p.Ile1776=)
c.5467A= (p.Ile1823=)
c.5461A= (p.Ile1821=)
c.4368-4186A= (n.4368-4186A=)
n.6540A=
n.6531A=
10g.53822199_53822203delinsTACAGCA1910737695PCDH15c.4409+2933_4409+2937delinsCTGTA (n.4409+2933_4409+2937delinsCTGTA)
c.5523_5527delinsCTGTA (p.Val1841=)
c.4388+5190_4388+5194delinsCTGTA (n.4388+5190_4388+5194delinsCTGTA)
c.3227-1973_3227-1969delinsCTGTA
c.4368-1973_4368-1969delinsCTGTA (n.4368-1973_4368-1969delinsCTGTA)
c.5529_5533delinsCTGTA (p.Val1843=)
c.*3478_*3482delinsCTGTA (n.*3478_*3482delinsCTGTA)
c.5544_5548delinsCTGTA (p.Val1848=)
c.4373+2933_4373+2937delinsCTGTA (n.4373+2933_4373+2937delinsCTGTA)
c.5514_5518delinsCTGTA (p.Val1838=)
c.5403_5407delinsCTGTA (p.Val1801=)
c.5454_5458delinsCTGTA (p.Val1818=)
c.4371+5189_4371+5193delinsCTGTA (n.4371+5189_4371+5193delinsCTGTA)
c.1306-12657_1306-12653delinsCTGTA (n.1306-12657_1306-12653delinsCTGTA)
c.1099-12657_1099-12653delinsCTGTA (n.1099-12657_1099-12653delinsCTGTA)
c.2092-12657_2092-12653delinsCTGTA (n.2092-12657_2092-12653delinsCTGTA)
c.3206+2933_3206+2937delinsCTGTA (n.3206+2933_3206+2937delinsCTGTA)
c.*447+5190_*447+5194delinsCTGTA (n.*447+5190_*447+5194delinsCTGTA)
c.4370+5190_4370+5194delinsCTGTA (n.4370+5190_4370+5194delinsCTGTA)
c.5316_5320delinsCTGTA (p.Val1772=)
c.*3484_*3488delinsCTGTA (n.*3484_*3488delinsCTGTA)
n.2542_2546delinsCTGTA
c.462-4190_462-4186delinsCTGTA (n.462-4190_462-4186delinsCTGTA)
c.4406+5190_4406+5194delinsCTGTA (n.4406+5190_4406+5194delinsCTGTA)
c.4385+5190_4385+5194delinsCTGTA (n.4385+5190_4385+5194delinsCTGTA)
c.4367+5190_4367+5194delinsCTGTA (n.4367+5190_4367+5194delinsCTGTA)
c.5550_5554delinsCTGTA (p.Val1850=)
c.594-4190_594-4186delinsCTGTA (n.594-4190_594-4186delinsCTGTA)
c.4388+2933_4388+2937delinsCTGTA (n.4388+2933_4388+2937delinsCTGTA)
c.5322_5326delinsCTGTA (p.Val1774=)
c.5463_5467delinsCTGTA (p.Val1821=)
c.5457_5461delinsCTGTA (p.Val1819=)
c.4368-4190_4368-4186delinsCTGTA (n.4368-4190_4368-4186delinsCTGTA)
n.6536_6540delinsCTGTA
n.6527_6531delinsCTGTA
10g.53822200A>CCA376524783PCDH15c.4409+2936T>G (n.4409+2936T>G)
c.5526T>G (p.Cys1842Trp)
c.4388+5193T>G (n.4388+5193T>G)
c.3227-1970T>G
c.4368-1970T>G (n.4368-1970T>G)
c.5532T>G (p.Cys1844Trp)
c.*3481T>G (n.*3481T>G)
c.5547T>G (p.Cys1849Trp)
c.4373+2936T>G (n.4373+2936T>G)
c.5517T>G (p.Cys1839Trp)
c.5406T>G (p.Cys1802Trp)
c.5457T>G (p.Cys1819Trp)
c.4371+5192T>G (n.4371+5192T>G)
c.1306-12654T>G (n.1306-12654T>G)
c.1099-12654T>G (n.1099-12654T>G)
c.2092-12654T>G (n.2092-12654T>G)
c.3206+2936T>G (n.3206+2936T>G)
c.*447+5193T>G (n.*447+5193T>G)
c.4370+5193T>G (n.4370+5193T>G)
c.5319T>G (p.Cys1773Trp)
c.*3487T>G (n.*3487T>G)
n.2545T>G
c.462-4187T>G (n.462-4187T>G)
c.4406+5193T>G (n.4406+5193T>G)
c.4385+5193T>G (n.4385+5193T>G)
c.4367+5193T>G (n.4367+5193T>G)
c.5553T>G (p.Cys1851Trp)
c.594-4187T>G (n.594-4187T>G)
c.4388+2936T>G (n.4388+2936T>G)
c.5325T>G (p.Cys1775Trp)
c.5466T>G (p.Cys1822Trp)
c.5460T>G (p.Cys1820Trp)
c.4368-4187T>G (n.4368-4187T>G)
n.6539T>G
n.6530T>G
10g.53822200A>GCA469546658PCDH15c.4409+2936T>C (n.4409+2936T>C)
c.5526T>C (p.Cys1842=)
c.4388+5193T>C (n.4388+5193T>C)
c.3227-1970T>C
c.4368-1970T>C (n.4368-1970T>C)
c.5532T>C (p.Cys1844=)
c.*3481T>C (n.*3481T>C)
c.5547T>C (p.Cys1849=)
c.4373+2936T>C (n.4373+2936T>C)
c.5517T>C (p.Cys1839=)
c.5406T>C (p.Cys1802=)
c.5457T>C (p.Cys1819=)
c.4371+5192T>C (n.4371+5192T>C)
c.1306-12654T>C (n.1306-12654T>C)
c.1099-12654T>C (n.1099-12654T>C)
c.2092-12654T>C (n.2092-12654T>C)
c.3206+2936T>C (n.3206+2936T>C)
c.*447+5193T>C (n.*447+5193T>C)
c.4370+5193T>C (n.4370+5193T>C)
c.5319T>C (p.Cys1773=)
c.*3487T>C (n.*3487T>C)
n.2545T>C
c.462-4187T>C (n.462-4187T>C)
c.4406+5193T>C (n.4406+5193T>C)
c.4385+5193T>C (n.4385+5193T>C)
c.4367+5193T>C (n.4367+5193T>C)
c.5553T>C (p.Cys1851=)
c.594-4187T>C (n.594-4187T>C)
c.4388+2936T>C (n.4388+2936T>C)
c.5325T>C (p.Cys1775=)
c.5466T>C (p.Cys1822=)
c.5460T>C (p.Cys1820=)
c.4368-4187T>C (n.4368-4187T>C)
n.6539T>C
n.6530T>C
10g.53822200A>TCA376524782PCDH15c.4409+2936T>A (n.4409+2936T>A)
c.5526T>A (p.Cys1842Ter)
c.4388+5193T>A (n.4388+5193T>A)
c.3227-1970T>A
c.4368-1970T>A (n.4368-1970T>A)
c.5532T>A (p.Cys1844Ter)
c.*3481T>A (n.*3481T>A)
c.5547T>A (p.Cys1849Ter)
c.4373+2936T>A (n.4373+2936T>A)
c.5517T>A (p.Cys1839Ter)
c.5406T>A (p.Cys1802Ter)
c.5457T>A (p.Cys1819Ter)
c.4371+5192T>A (n.4371+5192T>A)
c.1306-12654T>A (n.1306-12654T>A)
c.1099-12654T>A (n.1099-12654T>A)
c.2092-12654T>A (n.2092-12654T>A)
c.3206+2936T>A (n.3206+2936T>A)
c.*447+5193T>A (n.*447+5193T>A)
c.4370+5193T>A (n.4370+5193T>A)
c.5319T>A (p.Cys1773Ter)
c.*3487T>A (n.*3487T>A)
n.2545T>A
c.462-4187T>A (n.462-4187T>A)
c.4406+5193T>A (n.4406+5193T>A)
c.4385+5193T>A (n.4385+5193T>A)
c.4367+5193T>A (n.4367+5193T>A)
c.5553T>A (p.Cys1851Ter)
c.594-4187T>A (n.594-4187T>A)
c.4388+2936T>A (n.4388+2936T>A)
c.5325T>A (p.Cys1775Ter)
c.5466T>A (p.Cys1822Ter)
c.5460T>A (p.Cys1820Ter)
c.4368-4187T>A (n.4368-4187T>A)
n.6539T>A
n.6530T>A
10g.53822203_53822206dupCA2573145192PCDH15c.4409+2933_4409+2936dup (n.4409+2933_4409+2936dup)
c.5523_5526dup (p.Ile1843LeufsTer6)
c.4388+5190_4388+5193dup (n.4388+5190_4388+5193dup)
c.3227-1973_3227-1970dup
c.4368-1973_4368-1970dup (n.4368-1973_4368-1970dup)
c.5529_5532dup (p.Ile1845LeufsTer6)
c.*3478_*3481dup (n.*3478_*3481dup)
c.5544_5547dup (p.Ile1850LeufsTer6)
c.4373+2933_4373+2936dup (n.4373+2933_4373+2936dup)
c.5514_5517dup (p.Ile1840LeufsTer6)
c.5403_5406dup (p.Ile1803LeufsTer6)
c.5454_5457dup (p.Ile1820LeufsTer6)
c.4371+5189_4371+5192dup (n.4371+5189_4371+5192dup)
c.1306-12657_1306-12654dup (n.1306-12657_1306-12654dup)
c.1099-12657_1099-12654dup (n.1099-12657_1099-12654dup)
c.2092-12657_2092-12654dup (n.2092-12657_2092-12654dup)
c.3206+2933_3206+2936dup (n.3206+2933_3206+2936dup)
c.*447+5190_*447+5193dup (n.*447+5190_*447+5193dup)
c.4370+5190_4370+5193dup (n.4370+5190_4370+5193dup)
c.5316_5319dup (p.Ile1774LeufsTer6)
c.*3484_*3487dup (n.*3484_*3487dup)
n.2542_2545dup
c.462-4190_462-4187dup (n.462-4190_462-4187dup)
c.4406+5190_4406+5193dup (n.4406+5190_4406+5193dup)
c.4385+5190_4385+5193dup (n.4385+5190_4385+5193dup)
c.4367+5190_4367+5193dup (n.4367+5190_4367+5193dup)
c.5550_5553dup (p.Ile1852LeufsTer6)
c.594-4190_594-4187dup (n.594-4190_594-4187dup)
c.4388+2933_4388+2936dup (n.4388+2933_4388+2936dup)
c.5322_5325dup (p.Ile1776LeufsTer6)
c.5463_5466dup (p.Ile1823LeufsTer6)
c.5457_5460dup (p.Ile1821LeufsTer6)
c.4368-4190_4368-4187dup (n.4368-4190_4368-4187dup)
n.6536_6539dup
n.6527_6530dup
 ClinVar dbSNP
10g.53822203_53822206delCA593783005PCDH15c.4409+2933_4409+2936del (n.4409+2933_4409+2936del)
c.5523_5526del (p.Cys1842Ter)
c.4388+5190_4388+5193del (n.4388+5190_4388+5193del)
c.3227-1973_3227-1970del
c.4368-1973_4368-1970del (n.4368-1973_4368-1970del)
c.5529_5532del (p.Cys1844Ter)
c.*3478_*3481del (n.*3478_*3481del)
c.5544_5547del (p.Cys1849Ter)
c.4373+2933_4373+2936del (n.4373+2933_4373+2936del)
c.5514_5517del (p.Cys1839Ter)
c.5403_5406del (p.Cys1802Ter)
c.5454_5457del (p.Cys1819Ter)
c.4371+5189_4371+5192del (n.4371+5189_4371+5192del)
c.1306-12657_1306-12654del (n.1306-12657_1306-12654del)
c.1099-12657_1099-12654del (n.1099-12657_1099-12654del)
c.2092-12657_2092-12654del (n.2092-12657_2092-12654del)
c.3206+2933_3206+2936del (n.3206+2933_3206+2936del)
c.*447+5190_*447+5193del (n.*447+5190_*447+5193del)
c.4370+5190_4370+5193del (n.4370+5190_4370+5193del)
c.5316_5319del (p.Cys1773Ter)
c.*3484_*3487del (n.*3484_*3487del)
n.2542_2545del
c.462-4190_462-4187del (n.462-4190_462-4187del)
c.4406+5190_4406+5193del (n.4406+5190_4406+5193del)
c.4385+5190_4385+5193del (n.4385+5190_4385+5193del)
c.4367+5190_4367+5193del (n.4367+5190_4367+5193del)
c.5550_5553del (p.Cys1851Ter)
c.594-4190_594-4187del (n.594-4190_594-4187del)
c.4388+2933_4388+2936del (n.4388+2933_4388+2936del)
c.5322_5325del (p.Cys1775Ter)
c.5463_5466del (p.Cys1822Ter)
c.5457_5460del (p.Cys1820Ter)
c.4368-4190_4368-4187del (n.4368-4190_4368-4187del)
n.6536_6539del
n.6527_6530del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822201C>ACA376524784PCDH15c.4409+2935G>T (n.4409+2935G>T)
c.5525G>T (p.Cys1842Phe)
c.4388+5192G>T (n.4388+5192G>T)
c.3227-1971G>T
c.4368-1971G>T (n.4368-1971G>T)
c.5531G>T (p.Cys1844Phe)
c.*3480G>T (n.*3480G>T)
c.5546G>T (p.Cys1849Phe)
c.4373+2935G>T (n.4373+2935G>T)
c.5516G>T (p.Cys1839Phe)
c.5405G>T (p.Cys1802Phe)
c.5456G>T (p.Cys1819Phe)
c.4371+5191G>T (n.4371+5191G>T)
c.1306-12655G>T (n.1306-12655G>T)
c.1099-12655G>T (n.1099-12655G>T)
c.2092-12655G>T (n.2092-12655G>T)
c.3206+2935G>T (n.3206+2935G>T)
c.*447+5192G>T (n.*447+5192G>T)
c.4370+5192G>T (n.4370+5192G>T)
c.5318G>T (p.Cys1773Phe)
c.*3486G>T (n.*3486G>T)
n.2544G>T
c.462-4188G>T (n.462-4188G>T)
c.4406+5192G>T (n.4406+5192G>T)
c.4385+5192G>T (n.4385+5192G>T)
c.4367+5192G>T (n.4367+5192G>T)
c.5552G>T (p.Cys1851Phe)
c.594-4188G>T (n.594-4188G>T)
c.4388+2935G>T (n.4388+2935G>T)
c.5324G>T (p.Cys1775Phe)
c.5465G>T (p.Cys1822Phe)
c.5459G>T (p.Cys1820Phe)
c.4368-4188G>T (n.4368-4188G>T)
n.6538G>T
n.6529G>T
 COSMIC
10g.53822201C=CA1910737710PCDH15c.4409+2935G= (n.4409+2935G=)
c.5525G= (p.Cys1842=)
c.4388+5192G= (n.4388+5192G=)
c.3227-1971G=
c.4368-1971G= (n.4368-1971G=)
c.5531G= (p.Cys1844=)
c.*3480G= (n.*3480G=)
c.5546G= (p.Cys1849=)
c.4373+2935G= (n.4373+2935G=)
c.5516G= (p.Cys1839=)
c.5405G= (p.Cys1802=)
c.5456G= (p.Cys1819=)
c.4371+5191G= (n.4371+5191G=)
c.1306-12655G= (n.1306-12655G=)
c.1099-12655G= (n.1099-12655G=)
c.2092-12655G= (n.2092-12655G=)
c.3206+2935G= (n.3206+2935G=)
c.*447+5192G= (n.*447+5192G=)
c.4370+5192G= (n.4370+5192G=)
c.5318G= (p.Cys1773=)
c.*3486G= (n.*3486G=)
n.2544G=
c.462-4188G= (n.462-4188G=)
c.4406+5192G= (n.4406+5192G=)
c.4385+5192G= (n.4385+5192G=)
c.4367+5192G= (n.4367+5192G=)
c.5552G= (p.Cys1851=)
c.594-4188G= (n.594-4188G=)
c.4388+2935G= (n.4388+2935G=)
c.5324G= (p.Cys1775=)
c.5465G= (p.Cys1822=)
c.5459G= (p.Cys1820=)
c.4368-4188G= (n.4368-4188G=)
n.6538G=
n.6529G=
10g.53822201C>GCA376524785PCDH15c.4409+2935G>C (n.4409+2935G>C)
c.5525G>C (p.Cys1842Ser)
c.4388+5192G>C (n.4388+5192G>C)
c.3227-1971G>C
c.4368-1971G>C (n.4368-1971G>C)
c.5531G>C (p.Cys1844Ser)
c.*3480G>C (n.*3480G>C)
c.5546G>C (p.Cys1849Ser)
c.4373+2935G>C (n.4373+2935G>C)
c.5516G>C (p.Cys1839Ser)
c.5405G>C (p.Cys1802Ser)
c.5456G>C (p.Cys1819Ser)
c.4371+5191G>C (n.4371+5191G>C)
c.1306-12655G>C (n.1306-12655G>C)
c.1099-12655G>C (n.1099-12655G>C)
c.2092-12655G>C (n.2092-12655G>C)
c.3206+2935G>C (n.3206+2935G>C)
c.*447+5192G>C (n.*447+5192G>C)
c.4370+5192G>C (n.4370+5192G>C)
c.5318G>C (p.Cys1773Ser)
c.*3486G>C (n.*3486G>C)
n.2544G>C
c.462-4188G>C (n.462-4188G>C)
c.4406+5192G>C (n.4406+5192G>C)
c.4385+5192G>C (n.4385+5192G>C)
c.4367+5192G>C (n.4367+5192G>C)
c.5552G>C (p.Cys1851Ser)
c.594-4188G>C (n.594-4188G>C)
c.4388+2935G>C (n.4388+2935G>C)
c.5324G>C (p.Cys1775Ser)
c.5465G>C (p.Cys1822Ser)
c.5459G>C (p.Cys1820Ser)
c.4368-4188G>C (n.4368-4188G>C)
n.6538G>C
n.6529G>C
10g.53822201C>TCA5505016PCDH15c.4409+2935G>A (n.4409+2935G>A)
c.5525G>A (p.Cys1842Tyr)
c.4388+5192G>A (n.4388+5192G>A)
c.3227-1971G>A
c.4368-1971G>A (n.4368-1971G>A)
c.5531G>A (p.Cys1844Tyr)
c.*3480G>A (n.*3480G>A)
c.5546G>A (p.Cys1849Tyr)
c.4373+2935G>A (n.4373+2935G>A)
c.5516G>A (p.Cys1839Tyr)
c.5405G>A (p.Cys1802Tyr)
c.5456G>A (p.Cys1819Tyr)
c.4371+5191G>A (n.4371+5191G>A)
c.1306-12655G>A (n.1306-12655G>A)
c.1099-12655G>A (n.1099-12655G>A)
c.2092-12655G>A (n.2092-12655G>A)
c.3206+2935G>A (n.3206+2935G>A)
c.*447+5192G>A (n.*447+5192G>A)
c.4370+5192G>A (n.4370+5192G>A)
c.5318G>A (p.Cys1773Tyr)
c.*3486G>A (n.*3486G>A)
n.2544G>A
c.462-4188G>A (n.462-4188G>A)
c.4406+5192G>A (n.4406+5192G>A)
c.4385+5192G>A (n.4385+5192G>A)
c.4367+5192G>A (n.4367+5192G>A)
c.5552G>A (p.Cys1851Tyr)
c.594-4188G>A (n.594-4188G>A)
c.4388+2935G>A (n.4388+2935G>A)
c.5324G>A (p.Cys1775Tyr)
c.5465G>A (p.Cys1822Tyr)
c.5459G>A (p.Cys1820Tyr)
c.4368-4188G>A (n.4368-4188G>A)
n.6538G>A
n.6529G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822202A>CCA376524786PCDH15c.4409+2934T>G (n.4409+2934T>G)
c.5524T>G (p.Cys1842Gly)
c.4388+5191T>G (n.4388+5191T>G)
c.3227-1972T>G
c.4368-1972T>G (n.4368-1972T>G)
c.5530T>G (p.Cys1844Gly)
c.*3479T>G (n.*3479T>G)
c.5545T>G (p.Cys1849Gly)
c.4373+2934T>G (n.4373+2934T>G)
c.5515T>G (p.Cys1839Gly)
c.5404T>G (p.Cys1802Gly)
c.5455T>G (p.Cys1819Gly)
c.4371+5190T>G (n.4371+5190T>G)
c.1306-12656T>G (n.1306-12656T>G)
c.1099-12656T>G (n.1099-12656T>G)
c.2092-12656T>G (n.2092-12656T>G)
c.3206+2934T>G (n.3206+2934T>G)
c.*447+5191T>G (n.*447+5191T>G)
c.4370+5191T>G (n.4370+5191T>G)
c.5317T>G (p.Cys1773Gly)
c.*3485T>G (n.*3485T>G)
n.2543T>G
c.462-4189T>G (n.462-4189T>G)
c.4406+5191T>G (n.4406+5191T>G)
c.4385+5191T>G (n.4385+5191T>G)
c.4367+5191T>G (n.4367+5191T>G)
c.5551T>G (p.Cys1851Gly)
c.594-4189T>G (n.594-4189T>G)
c.4388+2934T>G (n.4388+2934T>G)
c.5323T>G (p.Cys1775Gly)
c.5464T>G (p.Cys1822Gly)
c.5458T>G (p.Cys1820Gly)
c.4368-4189T>G (n.4368-4189T>G)
n.6537T>G
n.6528T>G
10g.53822202A>GCA376524787PCDH15c.4409+2934T>C (n.4409+2934T>C)
c.5524T>C (p.Cys1842Arg)
c.4388+5191T>C (n.4388+5191T>C)
c.3227-1972T>C
c.4368-1972T>C (n.4368-1972T>C)
c.5530T>C (p.Cys1844Arg)
c.*3479T>C (n.*3479T>C)
c.5545T>C (p.Cys1849Arg)
c.4373+2934T>C (n.4373+2934T>C)
c.5515T>C (p.Cys1839Arg)
c.5404T>C (p.Cys1802Arg)
c.5455T>C (p.Cys1819Arg)
c.4371+5190T>C (n.4371+5190T>C)
c.1306-12656T>C (n.1306-12656T>C)
c.1099-12656T>C (n.1099-12656T>C)
c.2092-12656T>C (n.2092-12656T>C)
c.3206+2934T>C (n.3206+2934T>C)
c.*447+5191T>C (n.*447+5191T>C)
c.4370+5191T>C (n.4370+5191T>C)
c.5317T>C (p.Cys1773Arg)
c.*3485T>C (n.*3485T>C)
n.2543T>C
c.462-4189T>C (n.462-4189T>C)
c.4406+5191T>C (n.4406+5191T>C)
c.4385+5191T>C (n.4385+5191T>C)
c.4367+5191T>C (n.4367+5191T>C)
c.5551T>C (p.Cys1851Arg)
c.594-4189T>C (n.594-4189T>C)
c.4388+2934T>C (n.4388+2934T>C)
c.5323T>C (p.Cys1775Arg)
c.5464T>C (p.Cys1822Arg)
c.5458T>C (p.Cys1820Arg)
c.4368-4189T>C (n.4368-4189T>C)
n.6537T>C
n.6528T>C
10g.53822202A>TCA376524788PCDH15c.4409+2934T>A (n.4409+2934T>A)
c.5524T>A (p.Cys1842Ser)
c.4388+5191T>A (n.4388+5191T>A)
c.3227-1972T>A
c.4368-1972T>A (n.4368-1972T>A)
c.5530T>A (p.Cys1844Ser)
c.*3479T>A (n.*3479T>A)
c.5545T>A (p.Cys1849Ser)
c.4373+2934T>A (n.4373+2934T>A)
c.5515T>A (p.Cys1839Ser)
c.5404T>A (p.Cys1802Ser)
c.5455T>A (p.Cys1819Ser)
c.4371+5190T>A (n.4371+5190T>A)
c.1306-12656T>A (n.1306-12656T>A)
c.1099-12656T>A (n.1099-12656T>A)
c.2092-12656T>A (n.2092-12656T>A)
c.3206+2934T>A (n.3206+2934T>A)
c.*447+5191T>A (n.*447+5191T>A)
c.4370+5191T>A (n.4370+5191T>A)
c.5317T>A (p.Cys1773Ser)
c.*3485T>A (n.*3485T>A)
n.2543T>A
c.462-4189T>A (n.462-4189T>A)
c.4406+5191T>A (n.4406+5191T>A)
c.4385+5191T>A (n.4385+5191T>A)
c.4367+5191T>A (n.4367+5191T>A)
c.5551T>A (p.Cys1851Ser)
c.594-4189T>A (n.594-4189T>A)
c.4388+2934T>A (n.4388+2934T>A)
c.5323T>A (p.Cys1775Ser)
c.5464T>A (p.Cys1822Ser)
c.5458T>A (p.Cys1820Ser)
c.4368-4189T>A (n.4368-4189T>A)
n.6537T>A
n.6528T>A
10g.53822203_53822204delCA2609212064PCDH15c.4409+2933_4409+2934del (n.4409+2933_4409+2934del)
c.5523_5524del (p.Cys1842TyrfsTer5)
c.4388+5190_4388+5191del (n.4388+5190_4388+5191del)
c.3227-1973_3227-1972del
c.4368-1973_4368-1972del (n.4368-1973_4368-1972del)
c.5529_5530del (p.Cys1844TyrfsTer5)
c.*3478_*3479del (n.*3478_*3479del)
c.5544_5545del (p.Cys1849TyrfsTer5)
c.4373+2933_4373+2934del (n.4373+2933_4373+2934del)
c.5514_5515del (p.Cys1839TyrfsTer5)
c.5403_5404del (p.Cys1802TyrfsTer5)
c.5454_5455del (p.Cys1819TyrfsTer5)
c.4371+5189_4371+5190del (n.4371+5189_4371+5190del)
c.1306-12657_1306-12656del (n.1306-12657_1306-12656del)
c.1099-12657_1099-12656del (n.1099-12657_1099-12656del)
c.2092-12657_2092-12656del (n.2092-12657_2092-12656del)
c.3206+2933_3206+2934del (n.3206+2933_3206+2934del)
c.*447+5190_*447+5191del (n.*447+5190_*447+5191del)
c.4370+5190_4370+5191del (n.4370+5190_4370+5191del)
c.5316_5317del (p.Cys1773TyrfsTer5)
c.*3484_*3485del (n.*3484_*3485del)
n.2542_2543del
c.462-4190_462-4189del (n.462-4190_462-4189del)
c.4406+5190_4406+5191del (n.4406+5190_4406+5191del)
c.4385+5190_4385+5191del (n.4385+5190_4385+5191del)
c.4367+5190_4367+5191del (n.4367+5190_4367+5191del)
c.5550_5551del (p.Cys1851TyrfsTer5)
c.594-4190_594-4189del (n.594-4190_594-4189del)
c.4388+2933_4388+2934del (n.4388+2933_4388+2934del)
c.5322_5323del (p.Cys1775TyrfsTer5)
c.5463_5464del (p.Cys1822TyrfsTer5)
c.5457_5458del (p.Cys1820TyrfsTer5)
c.4368-4190_4368-4189del (n.4368-4190_4368-4189del)
n.6536_6537del
n.6527_6528del
 gnomAD v4
10g.53822203G>ACA469546663PCDH15c.4409+2933C>T (n.4409+2933C>T)
c.5523C>T (p.Val1841=)
c.4388+5190C>T (n.4388+5190C>T)
c.3227-1973C>T
c.4368-1973C>T (n.4368-1973C>T)
c.5529C>T (p.Val1843=)
c.*3478C>T (n.*3478C>T)
c.5544C>T (p.Val1848=)
c.4373+2933C>T (n.4373+2933C>T)
c.5514C>T (p.Val1838=)
c.5403C>T (p.Val1801=)
c.5454C>T (p.Val1818=)
c.4371+5189C>T (n.4371+5189C>T)
c.1306-12657C>T (n.1306-12657C>T)
c.1099-12657C>T (n.1099-12657C>T)
c.2092-12657C>T (n.2092-12657C>T)
c.3206+2933C>T (n.3206+2933C>T)
c.*447+5190C>T (n.*447+5190C>T)
c.4370+5190C>T (n.4370+5190C>T)
c.5316C>T (p.Val1772=)
c.*3484C>T (n.*3484C>T)
n.2542C>T
c.462-4190C>T (n.462-4190C>T)
c.4406+5190C>T (n.4406+5190C>T)
c.4385+5190C>T (n.4385+5190C>T)
c.4367+5190C>T (n.4367+5190C>T)
c.5550C>T (p.Val1850=)
c.594-4190C>T (n.594-4190C>T)
c.4388+2933C>T (n.4388+2933C>T)
c.5322C>T (p.Val1774=)
c.5463C>T (p.Val1821=)
c.5457C>T (p.Val1819=)
c.4368-4190C>T (n.4368-4190C>T)
n.6536C>T
n.6527C>T
10g.53822203G>CCA469546664PCDH15c.4409+2933C>G (n.4409+2933C>G)
c.5523C>G (p.Val1841=)
c.4388+5190C>G (n.4388+5190C>G)
c.3227-1973C>G
c.4368-1973C>G (n.4368-1973C>G)
c.5529C>G (p.Val1843=)
c.*3478C>G (n.*3478C>G)
c.5544C>G (p.Val1848=)
c.4373+2933C>G (n.4373+2933C>G)
c.5514C>G (p.Val1838=)
c.5403C>G (p.Val1801=)
c.5454C>G (p.Val1818=)
c.4371+5189C>G (n.4371+5189C>G)
c.1306-12657C>G (n.1306-12657C>G)
c.1099-12657C>G (n.1099-12657C>G)
c.2092-12657C>G (n.2092-12657C>G)
c.3206+2933C>G (n.3206+2933C>G)
c.*447+5190C>G (n.*447+5190C>G)
c.4370+5190C>G (n.4370+5190C>G)
c.5316C>G (p.Val1772=)
c.*3484C>G (n.*3484C>G)
n.2542C>G
c.462-4190C>G (n.462-4190C>G)
c.4406+5190C>G (n.4406+5190C>G)
c.4385+5190C>G (n.4385+5190C>G)
c.4367+5190C>G (n.4367+5190C>G)
c.5550C>G (p.Val1850=)
c.594-4190C>G (n.594-4190C>G)
c.4388+2933C>G (n.4388+2933C>G)
c.5322C>G (p.Val1774=)
c.5463C>G (p.Val1821=)
c.5457C>G (p.Val1819=)
c.4368-4190C>G (n.4368-4190C>G)
n.6536C>G
n.6527C>G
10g.53822203G>TCA469546665PCDH15c.4409+2933C>A (n.4409+2933C>A)
c.5523C>A (p.Val1841=)
c.4388+5190C>A (n.4388+5190C>A)
c.3227-1973C>A
c.4368-1973C>A (n.4368-1973C>A)
c.5529C>A (p.Val1843=)
c.*3478C>A (n.*3478C>A)
c.5544C>A (p.Val1848=)
c.4373+2933C>A (n.4373+2933C>A)
c.5514C>A (p.Val1838=)
c.5403C>A (p.Val1801=)
c.5454C>A (p.Val1818=)
c.4371+5189C>A (n.4371+5189C>A)
c.1306-12657C>A (n.1306-12657C>A)
c.1099-12657C>A (n.1099-12657C>A)
c.2092-12657C>A (n.2092-12657C>A)
c.3206+2933C>A (n.3206+2933C>A)
c.*447+5190C>A (n.*447+5190C>A)
c.4370+5190C>A (n.4370+5190C>A)
c.5316C>A (p.Val1772=)
c.*3484C>A (n.*3484C>A)
n.2542C>A
c.462-4190C>A (n.462-4190C>A)
c.4406+5190C>A (n.4406+5190C>A)
c.4385+5190C>A (n.4385+5190C>A)
c.4367+5190C>A (n.4367+5190C>A)
c.5550C>A (p.Val1850=)
c.594-4190C>A (n.594-4190C>A)
c.4388+2933C>A (n.4388+2933C>A)
c.5322C>A (p.Val1774=)
c.5463C>A (p.Val1821=)
c.5457C>A (p.Val1819=)
c.4368-4190C>A (n.4368-4190C>A)
n.6536C>A
n.6527C>A
10g.53822204A=CA1910737720PCDH15c.4409+2932T= (n.4409+2932T=)
c.5522T= (p.Val1841=)
c.4388+5189T= (n.4388+5189T=)
c.3227-1974T=
c.4368-1974T= (n.4368-1974T=)
c.5528T= (p.Val1843=)
c.*3477T= (n.*3477T=)
c.5543T= (p.Val1848=)
c.4373+2932T= (n.4373+2932T=)
c.5513T= (p.Val1838=)
c.5402T= (p.Val1801=)
c.5453T= (p.Val1818=)
c.4371+5188T= (n.4371+5188T=)
c.1306-12658T= (n.1306-12658T=)
c.1099-12658T= (n.1099-12658T=)
c.2092-12658T= (n.2092-12658T=)
c.3206+2932T= (n.3206+2932T=)
c.*447+5189T= (n.*447+5189T=)
c.4370+5189T= (n.4370+5189T=)
c.5315T= (p.Val1772=)
c.*3483T= (n.*3483T=)
n.2541T=
c.462-4191T= (n.462-4191T=)
c.4406+5189T= (n.4406+5189T=)
c.4385+5189T= (n.4385+5189T=)
c.4367+5189T= (n.4367+5189T=)
c.5549T= (p.Val1850=)
c.594-4191T= (n.594-4191T=)
c.4388+2932T= (n.4388+2932T=)
c.5321T= (p.Val1774=)
c.5462T= (p.Val1821=)
c.5456T= (p.Val1819=)
c.4368-4191T= (n.4368-4191T=)
n.6535T=
n.6526T=
10g.53822204A>CCA376524790PCDH15c.4409+2932T>G (n.4409+2932T>G)
c.5522T>G (p.Val1841Gly)
c.4388+5189T>G (n.4388+5189T>G)
c.3227-1974T>G
c.4368-1974T>G (n.4368-1974T>G)
c.5528T>G (p.Val1843Gly)
c.*3477T>G (n.*3477T>G)
c.5543T>G (p.Val1848Gly)
c.4373+2932T>G (n.4373+2932T>G)
c.5513T>G (p.Val1838Gly)
c.5402T>G (p.Val1801Gly)
c.5453T>G (p.Val1818Gly)
c.4371+5188T>G (n.4371+5188T>G)
c.1306-12658T>G (n.1306-12658T>G)
c.1099-12658T>G (n.1099-12658T>G)
c.2092-12658T>G (n.2092-12658T>G)
c.3206+2932T>G (n.3206+2932T>G)
c.*447+5189T>G (n.*447+5189T>G)
c.4370+5189T>G (n.4370+5189T>G)
c.5315T>G (p.Val1772Gly)
c.*3483T>G (n.*3483T>G)
n.2541T>G
c.462-4191T>G (n.462-4191T>G)
c.4406+5189T>G (n.4406+5189T>G)
c.4385+5189T>G (n.4385+5189T>G)
c.4367+5189T>G (n.4367+5189T>G)
c.5549T>G (p.Val1850Gly)
c.594-4191T>G (n.594-4191T>G)
c.4388+2932T>G (n.4388+2932T>G)
c.5321T>G (p.Val1774Gly)
c.5462T>G (p.Val1821Gly)
c.5456T>G (p.Val1819Gly)
c.4368-4191T>G (n.4368-4191T>G)
n.6535T>G
n.6526T>G
10g.53822204A>GCA5505017PCDH15c.4409+2932T>C (n.4409+2932T>C)
c.5522T>C (p.Val1841Ala)
c.4388+5189T>C (n.4388+5189T>C)
c.3227-1974T>C
c.4368-1974T>C (n.4368-1974T>C)
c.5528T>C (p.Val1843Ala)
c.*3477T>C (n.*3477T>C)
c.5543T>C (p.Val1848Ala)
c.4373+2932T>C (n.4373+2932T>C)
c.5513T>C (p.Val1838Ala)
c.5402T>C (p.Val1801Ala)
c.5453T>C (p.Val1818Ala)
c.4371+5188T>C (n.4371+5188T>C)
c.1306-12658T>C (n.1306-12658T>C)
c.1099-12658T>C (n.1099-12658T>C)
c.2092-12658T>C (n.2092-12658T>C)
c.3206+2932T>C (n.3206+2932T>C)
c.*447+5189T>C (n.*447+5189T>C)
c.4370+5189T>C (n.4370+5189T>C)
c.5315T>C (p.Val1772Ala)
c.*3483T>C (n.*3483T>C)
n.2541T>C
c.462-4191T>C (n.462-4191T>C)
c.4406+5189T>C (n.4406+5189T>C)
c.4385+5189T>C (n.4385+5189T>C)
c.4367+5189T>C (n.4367+5189T>C)
c.5549T>C (p.Val1850Ala)
c.594-4191T>C (n.594-4191T>C)
c.4388+2932T>C (n.4388+2932T>C)
c.5321T>C (p.Val1774Ala)
c.5462T>C (p.Val1821Ala)
c.5456T>C (p.Val1819Ala)
c.4368-4191T>C (n.4368-4191T>C)
n.6535T>C
n.6526T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822204A>TCA376524789PCDH15c.4409+2932T>A (n.4409+2932T>A)
c.5522T>A (p.Val1841Asp)
c.4388+5189T>A (n.4388+5189T>A)
c.3227-1974T>A
c.4368-1974T>A (n.4368-1974T>A)
c.5528T>A (p.Val1843Asp)
c.*3477T>A (n.*3477T>A)
c.5543T>A (p.Val1848Asp)
c.4373+2932T>A (n.4373+2932T>A)
c.5513T>A (p.Val1838Asp)
c.5402T>A (p.Val1801Asp)
c.5453T>A (p.Val1818Asp)
c.4371+5188T>A (n.4371+5188T>A)
c.1306-12658T>A (n.1306-12658T>A)
c.1099-12658T>A (n.1099-12658T>A)
c.2092-12658T>A (n.2092-12658T>A)
c.3206+2932T>A (n.3206+2932T>A)
c.*447+5189T>A (n.*447+5189T>A)
c.4370+5189T>A (n.4370+5189T>A)
c.5315T>A (p.Val1772Asp)
c.*3483T>A (n.*3483T>A)
n.2541T>A
c.462-4191T>A (n.462-4191T>A)
c.4406+5189T>A (n.4406+5189T>A)
c.4385+5189T>A (n.4385+5189T>A)
c.4367+5189T>A (n.4367+5189T>A)
c.5549T>A (p.Val1850Asp)
c.594-4191T>A (n.594-4191T>A)
c.4388+2932T>A (n.4388+2932T>A)
c.5321T>A (p.Val1774Asp)
c.5462T>A (p.Val1821Asp)
c.5456T>A (p.Val1819Asp)
c.4368-4191T>A (n.4368-4191T>A)
n.6535T>A
n.6526T>A
 gnomAD v4
10g.53822205C>ACA376524791PCDH15c.4409+2931G>T (n.4409+2931G>T)
c.5521G>T (p.Val1841Phe)
c.4388+5188G>T (n.4388+5188G>T)
c.3227-1975G>T
c.4368-1975G>T (n.4368-1975G>T)
c.5527G>T (p.Val1843Phe)
c.*3476G>T (n.*3476G>T)
c.5542G>T (p.Val1848Phe)
c.4373+2931G>T (n.4373+2931G>T)
c.5512G>T (p.Val1838Phe)
c.5401G>T (p.Val1801Phe)
c.5452G>T (p.Val1818Phe)
c.4371+5187G>T (n.4371+5187G>T)
c.1306-12659G>T (n.1306-12659G>T)
c.1099-12659G>T (n.1099-12659G>T)
c.2092-12659G>T (n.2092-12659G>T)
c.3206+2931G>T (n.3206+2931G>T)
c.*447+5188G>T (n.*447+5188G>T)
c.4370+5188G>T (n.4370+5188G>T)
c.5314G>T (p.Val1772Phe)
c.*3482G>T (n.*3482G>T)
n.2540G>T
c.462-4192G>T (n.462-4192G>T)
c.4406+5188G>T (n.4406+5188G>T)
c.4385+5188G>T (n.4385+5188G>T)
c.4367+5188G>T (n.4367+5188G>T)
c.5548G>T (p.Val1850Phe)
c.594-4192G>T (n.594-4192G>T)
c.4388+2931G>T (n.4388+2931G>T)
c.5320G>T (p.Val1774Phe)
c.5461G>T (p.Val1821Phe)
c.5455G>T (p.Val1819Phe)
c.4368-4192G>T (n.4368-4192G>T)
n.6534G>T
n.6525G>T
10g.53822205C=CA1910737723PCDH15c.4409+2931G= (n.4409+2931G=)
c.5521G= (p.Val1841=)
c.4388+5188G= (n.4388+5188G=)
c.3227-1975G=
c.4368-1975G= (n.4368-1975G=)
c.5527G= (p.Val1843=)
c.*3476G= (n.*3476G=)
c.5542G= (p.Val1848=)
c.4373+2931G= (n.4373+2931G=)
c.5512G= (p.Val1838=)
c.5401G= (p.Val1801=)
c.5452G= (p.Val1818=)
c.4371+5187G= (n.4371+5187G=)
c.1306-12659G= (n.1306-12659G=)
c.1099-12659G= (n.1099-12659G=)
c.2092-12659G= (n.2092-12659G=)
c.3206+2931G= (n.3206+2931G=)
c.*447+5188G= (n.*447+5188G=)
c.4370+5188G= (n.4370+5188G=)
c.5314G= (p.Val1772=)
c.*3482G= (n.*3482G=)
n.2540G=
c.462-4192G= (n.462-4192G=)
c.4406+5188G= (n.4406+5188G=)
c.4385+5188G= (n.4385+5188G=)
c.4367+5188G= (n.4367+5188G=)
c.5548G= (p.Val1850=)
c.594-4192G= (n.594-4192G=)
c.4388+2931G= (n.4388+2931G=)
c.5320G= (p.Val1774=)
c.5461G= (p.Val1821=)
c.5455G= (p.Val1819=)
c.4368-4192G= (n.4368-4192G=)
n.6534G=
n.6525G=
10g.53822205C>GCA376524792PCDH15c.4409+2931G>C (n.4409+2931G>C)
c.5521G>C (p.Val1841Leu)
c.4388+5188G>C (n.4388+5188G>C)
c.3227-1975G>C
c.4368-1975G>C (n.4368-1975G>C)
c.5527G>C (p.Val1843Leu)
c.*3476G>C (n.*3476G>C)
c.5542G>C (p.Val1848Leu)
c.4373+2931G>C (n.4373+2931G>C)
c.5512G>C (p.Val1838Leu)
c.5401G>C (p.Val1801Leu)
c.5452G>C (p.Val1818Leu)
c.4371+5187G>C (n.4371+5187G>C)
c.1306-12659G>C (n.1306-12659G>C)
c.1099-12659G>C (n.1099-12659G>C)
c.2092-12659G>C (n.2092-12659G>C)
c.3206+2931G>C (n.3206+2931G>C)
c.*447+5188G>C (n.*447+5188G>C)
c.4370+5188G>C (n.4370+5188G>C)
c.5314G>C (p.Val1772Leu)
c.*3482G>C (n.*3482G>C)
n.2540G>C
c.462-4192G>C (n.462-4192G>C)
c.4406+5188G>C (n.4406+5188G>C)
c.4385+5188G>C (n.4385+5188G>C)
c.4367+5188G>C (n.4367+5188G>C)
c.5548G>C (p.Val1850Leu)
c.594-4192G>C (n.594-4192G>C)
c.4388+2931G>C (n.4388+2931G>C)
c.5320G>C (p.Val1774Leu)
c.5461G>C (p.Val1821Leu)
c.5455G>C (p.Val1819Leu)
c.4368-4192G>C (n.4368-4192G>C)
n.6534G>C
n.6525G>C
10g.53822205C>TCA376524793PCDH15c.4409+2931G>A (n.4409+2931G>A)
c.5521G>A (p.Val1841Ile)
c.4388+5188G>A (n.4388+5188G>A)
c.3227-1975G>A
c.4368-1975G>A (n.4368-1975G>A)
c.5527G>A (p.Val1843Ile)
c.*3476G>A (n.*3476G>A)
c.5542G>A (p.Val1848Ile)
c.4373+2931G>A (n.4373+2931G>A)
c.5512G>A (p.Val1838Ile)
c.5401G>A (p.Val1801Ile)
c.5452G>A (p.Val1818Ile)
c.4371+5187G>A (n.4371+5187G>A)
c.1306-12659G>A (n.1306-12659G>A)
c.1099-12659G>A (n.1099-12659G>A)
c.2092-12659G>A (n.2092-12659G>A)
c.3206+2931G>A (n.3206+2931G>A)
c.*447+5188G>A (n.*447+5188G>A)
c.4370+5188G>A (n.4370+5188G>A)
c.5314G>A (p.Val1772Ile)
c.*3482G>A (n.*3482G>A)
n.2540G>A
c.462-4192G>A (n.462-4192G>A)
c.4406+5188G>A (n.4406+5188G>A)
c.4385+5188G>A (n.4385+5188G>A)
c.4367+5188G>A (n.4367+5188G>A)
c.5548G>A (p.Val1850Ile)
c.594-4192G>A (n.594-4192G>A)
c.4388+2931G>A (n.4388+2931G>A)
c.5320G>A (p.Val1774Ile)
c.5461G>A (p.Val1821Ile)
c.5455G>A (p.Val1819Ile)
c.4368-4192G>A (n.4368-4192G>A)
n.6534G>A
n.6525G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822205dupCA912970170PCDH15c.4409+2931dup (n.4409+2931dup)
c.5521dup (p.Val1841GlyfsTer7)
c.4388+5188dup (n.4388+5188dup)
c.3227-1975dup
c.4368-1975dup (n.4368-1975dup)
c.5527dup (p.Val1843GlyfsTer7)
c.*3476dup (n.*3476dup)
c.5542dup (p.Val1848GlyfsTer7)
c.4373+2931dup (n.4373+2931dup)
c.5512dup (p.Val1838GlyfsTer7)
c.5401dup (p.Val1801GlyfsTer7)
c.5452dup (p.Val1818GlyfsTer7)
c.4371+5187dup (n.4371+5187dup)
c.1306-12659dup (n.1306-12659dup)
c.1099-12659dup (n.1099-12659dup)
c.2092-12659dup (n.2092-12659dup)
c.3206+2931dup (n.3206+2931dup)
c.*447+5188dup (n.*447+5188dup)
c.4370+5188dup (n.4370+5188dup)
c.5314dup (p.Val1772GlyfsTer7)
c.*3482dup (n.*3482dup)
n.2540dup
c.462-4192dup (n.462-4192dup)
c.4406+5188dup (n.4406+5188dup)
c.4385+5188dup (n.4385+5188dup)
c.4367+5188dup (n.4367+5188dup)
c.5548dup (p.Val1850GlyfsTer7)
c.594-4192dup (n.594-4192dup)
c.4388+2931dup (n.4388+2931dup)
c.5320dup (p.Val1774GlyfsTer7)
c.5461dup (p.Val1821GlyfsTer7)
c.5455dup (p.Val1819GlyfsTer7)
c.4368-4192dup (n.4368-4192dup)
n.6534dup
n.6525dup
10g.53822206A>CCA376524794PCDH15c.4409+2930T>G (n.4409+2930T>G)
c.5520T>G (p.Cys1840Trp)
c.4388+5187T>G (n.4388+5187T>G)
c.3227-1976T>G
c.4368-1976T>G (n.4368-1976T>G)
c.5526T>G (p.Cys1842Trp)
c.*3475T>G (n.*3475T>G)
c.5541T>G (p.Cys1847Trp)
c.4373+2930T>G (n.4373+2930T>G)
c.5511T>G (p.Cys1837Trp)
c.5400T>G (p.Cys1800Trp)
c.5451T>G (p.Cys1817Trp)
c.4371+5186T>G (n.4371+5186T>G)
c.1306-12660T>G (n.1306-12660T>G)
c.1099-12660T>G (n.1099-12660T>G)
c.2092-12660T>G (n.2092-12660T>G)
c.3206+2930T>G (n.3206+2930T>G)
c.*447+5187T>G (n.*447+5187T>G)
c.4370+5187T>G (n.4370+5187T>G)
c.5313T>G (p.Cys1771Trp)
c.*3481T>G (n.*3481T>G)
n.2539T>G
c.462-4193T>G (n.462-4193T>G)
c.4406+5187T>G (n.4406+5187T>G)
c.4385+5187T>G (n.4385+5187T>G)
c.4367+5187T>G (n.4367+5187T>G)
c.5547T>G (p.Cys1849Trp)
c.594-4193T>G (n.594-4193T>G)
c.4388+2930T>G (n.4388+2930T>G)
c.5319T>G (p.Cys1773Trp)
c.5460T>G (p.Cys1820Trp)
c.5454T>G (p.Cys1818Trp)
c.4368-4193T>G (n.4368-4193T>G)
n.6533T>G
n.6524T>G
10g.53822206A>GCA469546671PCDH15c.4409+2930T>C (n.4409+2930T>C)
c.5520T>C (p.Cys1840=)
c.4388+5187T>C (n.4388+5187T>C)
c.3227-1976T>C
c.4368-1976T>C (n.4368-1976T>C)
c.5526T>C (p.Cys1842=)
c.*3475T>C (n.*3475T>C)
c.5541T>C (p.Cys1847=)
c.4373+2930T>C (n.4373+2930T>C)
c.5511T>C (p.Cys1837=)
c.5400T>C (p.Cys1800=)
c.5451T>C (p.Cys1817=)
c.4371+5186T>C (n.4371+5186T>C)
c.1306-12660T>C (n.1306-12660T>C)
c.1099-12660T>C (n.1099-12660T>C)
c.2092-12660T>C (n.2092-12660T>C)
c.3206+2930T>C (n.3206+2930T>C)
c.*447+5187T>C (n.*447+5187T>C)
c.4370+5187T>C (n.4370+5187T>C)
c.5313T>C (p.Cys1771=)
c.*3481T>C (n.*3481T>C)
n.2539T>C
c.462-4193T>C (n.462-4193T>C)
c.4406+5187T>C (n.4406+5187T>C)
c.4385+5187T>C (n.4385+5187T>C)
c.4367+5187T>C (n.4367+5187T>C)
c.5547T>C (p.Cys1849=)
c.594-4193T>C (n.594-4193T>C)
c.4388+2930T>C (n.4388+2930T>C)
c.5319T>C (p.Cys1773=)
c.5460T>C (p.Cys1820=)
c.5454T>C (p.Cys1818=)
c.4368-4193T>C (n.4368-4193T>C)
n.6533T>C
n.6524T>C
10g.53822206A>TCA376524795PCDH15c.4409+2930T>A (n.4409+2930T>A)
c.5520T>A (p.Cys1840Ter)
c.4388+5187T>A (n.4388+5187T>A)
c.3227-1976T>A
c.4368-1976T>A (n.4368-1976T>A)
c.5526T>A (p.Cys1842Ter)
c.*3475T>A (n.*3475T>A)
c.5541T>A (p.Cys1847Ter)
c.4373+2930T>A (n.4373+2930T>A)
c.5511T>A (p.Cys1837Ter)
c.5400T>A (p.Cys1800Ter)
c.5451T>A (p.Cys1817Ter)
c.4371+5186T>A (n.4371+5186T>A)
c.1306-12660T>A (n.1306-12660T>A)
c.1099-12660T>A (n.1099-12660T>A)
c.2092-12660T>A (n.2092-12660T>A)
c.3206+2930T>A (n.3206+2930T>A)
c.*447+5187T>A (n.*447+5187T>A)
c.4370+5187T>A (n.4370+5187T>A)
c.5313T>A (p.Cys1771Ter)
c.*3481T>A (n.*3481T>A)
n.2539T>A
c.462-4193T>A (n.462-4193T>A)
c.4406+5187T>A (n.4406+5187T>A)
c.4385+5187T>A (n.4385+5187T>A)
c.4367+5187T>A (n.4367+5187T>A)
c.5547T>A (p.Cys1849Ter)
c.594-4193T>A (n.594-4193T>A)
c.4388+2930T>A (n.4388+2930T>A)
c.5319T>A (p.Cys1773Ter)
c.5460T>A (p.Cys1820Ter)
c.5454T>A (p.Cys1818Ter)
c.4368-4193T>A (n.4368-4193T>A)
n.6533T>A
n.6524T>A
10g.53822206dupCA658822097PCDH15c.4409+2930dup (n.4409+2930dup)
c.5520dup (p.Val1841CysfsTer7)
c.4388+5187dup (n.4388+5187dup)
c.3227-1976dup
c.4368-1976dup (n.4368-1976dup)
c.5526dup (p.Val1843CysfsTer7)
c.*3475dup (n.*3475dup)
c.5541dup (p.Val1848CysfsTer7)
c.4373+2930dup (n.4373+2930dup)
c.5511dup (p.Val1838CysfsTer7)
c.5400dup (p.Val1801CysfsTer7)
c.5451dup (p.Val1818CysfsTer7)
c.4371+5186dup (n.4371+5186dup)
c.1306-12660dup (n.1306-12660dup)
c.1099-12660dup (n.1099-12660dup)
c.2092-12660dup (n.2092-12660dup)
c.3206+2930dup (n.3206+2930dup)
c.*447+5187dup (n.*447+5187dup)
c.4370+5187dup (n.4370+5187dup)
c.5313dup (p.Val1772CysfsTer7)
c.*3481dup (n.*3481dup)
n.2539dup
c.462-4193dup (n.462-4193dup)
c.4406+5187dup (n.4406+5187dup)
c.4385+5187dup (n.4385+5187dup)
c.4367+5187dup (n.4367+5187dup)
c.5547dup (p.Val1850CysfsTer7)
c.594-4193dup (n.594-4193dup)
c.4388+2930dup (n.4388+2930dup)
c.5319dup (p.Val1774CysfsTer7)
c.5460dup (p.Val1821CysfsTer7)
c.5454dup (p.Val1819CysfsTer7)
c.4368-4193dup (n.4368-4193dup)
n.6533dup
n.6524dup
 ClinVar dbSNP
10g.53822207C>ACA376524796PCDH15c.4409+2929G>T (n.4409+2929G>T)
c.5519G>T (p.Cys1840Phe)
c.4388+5186G>T (n.4388+5186G>T)
c.3227-1977G>T
c.4368-1977G>T (n.4368-1977G>T)
c.5525G>T (p.Cys1842Phe)
c.*3474G>T (n.*3474G>T)
c.5540G>T (p.Cys1847Phe)
c.4373+2929G>T (n.4373+2929G>T)
c.5510G>T (p.Cys1837Phe)
c.5399G>T (p.Cys1800Phe)
c.5450G>T (p.Cys1817Phe)
c.4371+5185G>T (n.4371+5185G>T)
c.1306-12661G>T (n.1306-12661G>T)
c.1099-12661G>T (n.1099-12661G>T)
c.2092-12661G>T (n.2092-12661G>T)
c.3206+2929G>T (n.3206+2929G>T)
c.*447+5186G>T (n.*447+5186G>T)
c.4370+5186G>T (n.4370+5186G>T)
c.5312G>T (p.Cys1771Phe)
c.*3480G>T (n.*3480G>T)
n.2538G>T
c.462-4194G>T (n.462-4194G>T)
c.4406+5186G>T (n.4406+5186G>T)
c.4385+5186G>T (n.4385+5186G>T)
c.4367+5186G>T (n.4367+5186G>T)
c.5546G>T (p.Cys1849Phe)
c.594-4194G>T (n.594-4194G>T)
c.4388+2929G>T (n.4388+2929G>T)
c.5318G>T (p.Cys1773Phe)
c.5459G>T (p.Cys1820Phe)
c.5453G>T (p.Cys1818Phe)
c.4368-4194G>T (n.4368-4194G>T)
n.6532G>T
n.6523G>T
10g.53822207C=CA1910737731PCDH15c.4409+2929G= (n.4409+2929G=)
c.5519G= (p.Cys1840=)
c.4388+5186G= (n.4388+5186G=)
c.3227-1977G=
c.4368-1977G= (n.4368-1977G=)
c.5525G= (p.Cys1842=)
c.*3474G= (n.*3474G=)
c.5540G= (p.Cys1847=)
c.4373+2929G= (n.4373+2929G=)
c.5510G= (p.Cys1837=)
c.5399G= (p.Cys1800=)
c.5450G= (p.Cys1817=)
c.4371+5185G= (n.4371+5185G=)
c.1306-12661G= (n.1306-12661G=)
c.1099-12661G= (n.1099-12661G=)
c.2092-12661G= (n.2092-12661G=)
c.3206+2929G= (n.3206+2929G=)
c.*447+5186G= (n.*447+5186G=)
c.4370+5186G= (n.4370+5186G=)
c.5312G= (p.Cys1771=)
c.*3480G= (n.*3480G=)
n.2538G=
c.462-4194G= (n.462-4194G=)
c.4406+5186G= (n.4406+5186G=)
c.4385+5186G= (n.4385+5186G=)
c.4367+5186G= (n.4367+5186G=)
c.5546G= (p.Cys1849=)
c.594-4194G= (n.594-4194G=)
c.4388+2929G= (n.4388+2929G=)
c.5318G= (p.Cys1773=)
c.5459G= (p.Cys1820=)
c.5453G= (p.Cys1818=)
c.4368-4194G= (n.4368-4194G=)
n.6532G=
n.6523G=
10g.53822207C>GCA376524798PCDH15c.4409+2929G>C (n.4409+2929G>C)
c.5519G>C (p.Cys1840Ser)
c.4388+5186G>C (n.4388+5186G>C)
c.3227-1977G>C
c.4368-1977G>C (n.4368-1977G>C)
c.5525G>C (p.Cys1842Ser)
c.*3474G>C (n.*3474G>C)
c.5540G>C (p.Cys1847Ser)
c.4373+2929G>C (n.4373+2929G>C)
c.5510G>C (p.Cys1837Ser)
c.5399G>C (p.Cys1800Ser)
c.5450G>C (p.Cys1817Ser)
c.4371+5185G>C (n.4371+5185G>C)
c.1306-12661G>C (n.1306-12661G>C)
c.1099-12661G>C (n.1099-12661G>C)
c.2092-12661G>C (n.2092-12661G>C)
c.3206+2929G>C (n.3206+2929G>C)
c.*447+5186G>C (n.*447+5186G>C)
c.4370+5186G>C (n.4370+5186G>C)
c.5312G>C (p.Cys1771Ser)
c.*3480G>C (n.*3480G>C)
n.2538G>C
c.462-4194G>C (n.462-4194G>C)
c.4406+5186G>C (n.4406+5186G>C)
c.4385+5186G>C (n.4385+5186G>C)
c.4367+5186G>C (n.4367+5186G>C)
c.5546G>C (p.Cys1849Ser)
c.594-4194G>C (n.594-4194G>C)
c.4388+2929G>C (n.4388+2929G>C)
c.5318G>C (p.Cys1773Ser)
c.5459G>C (p.Cys1820Ser)
c.5453G>C (p.Cys1818Ser)
c.4368-4194G>C (n.4368-4194G>C)
n.6532G>C
n.6523G>C
 gnomAD v4
10g.53822207C>TCA376524797PCDH15c.4409+2929G>A (n.4409+2929G>A)
c.5519G>A (p.Cys1840Tyr)
c.4388+5186G>A (n.4388+5186G>A)
c.3227-1977G>A
c.4368-1977G>A (n.4368-1977G>A)
c.5525G>A (p.Cys1842Tyr)
c.*3474G>A (n.*3474G>A)
c.5540G>A (p.Cys1847Tyr)
c.4373+2929G>A (n.4373+2929G>A)
c.5510G>A (p.Cys1837Tyr)
c.5399G>A (p.Cys1800Tyr)
c.5450G>A (p.Cys1817Tyr)
c.4371+5185G>A (n.4371+5185G>A)
c.1306-12661G>A (n.1306-12661G>A)
c.1099-12661G>A (n.1099-12661G>A)
c.2092-12661G>A (n.2092-12661G>A)
c.3206+2929G>A (n.3206+2929G>A)
c.*447+5186G>A (n.*447+5186G>A)
c.4370+5186G>A (n.4370+5186G>A)
c.5312G>A (p.Cys1771Tyr)
c.*3480G>A (n.*3480G>A)
n.2538G>A
c.462-4194G>A (n.462-4194G>A)
c.4406+5186G>A (n.4406+5186G>A)
c.4385+5186G>A (n.4385+5186G>A)
c.4367+5186G>A (n.4367+5186G>A)
c.5546G>A (p.Cys1849Tyr)
c.594-4194G>A (n.594-4194G>A)
c.4388+2929G>A (n.4388+2929G>A)
c.5318G>A (p.Cys1773Tyr)
c.5459G>A (p.Cys1820Tyr)
c.5453G>A (p.Cys1818Tyr)
c.4368-4194G>A (n.4368-4194G>A)
n.6532G>A
n.6523G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822208_53822211delCA2739265374PCDH15c.4409+2926_4409+2929del (n.4409+2926_4409+2929del)
c.5516_5519del (p.Glu1839ValfsTer4)
c.4388+5183_4388+5186del (n.4388+5183_4388+5186del)
c.3227-1980_3227-1977del
c.4368-1980_4368-1977del (n.4368-1980_4368-1977del)
c.5522_5525del (p.Glu1841ValfsTer4)
c.*3471_*3474del (n.*3471_*3474del)
c.5537_5540del (p.Glu1846ValfsTer4)
c.4373+2926_4373+2929del (n.4373+2926_4373+2929del)
c.5507_5510del (p.Glu1836ValfsTer4)
c.5396_5399del (p.Glu1799ValfsTer4)
c.5447_5450del (p.Glu1816ValfsTer4)
c.4371+5182_4371+5185del (n.4371+5182_4371+5185del)
c.1306-12664_1306-12661del (n.1306-12664_1306-12661del)
c.1099-12664_1099-12661del (n.1099-12664_1099-12661del)
c.2092-12664_2092-12661del (n.2092-12664_2092-12661del)
c.3206+2926_3206+2929del (n.3206+2926_3206+2929del)
c.*447+5183_*447+5186del (n.*447+5183_*447+5186del)
c.4370+5183_4370+5186del (n.4370+5183_4370+5186del)
c.5309_5312del (p.Glu1770ValfsTer4)
c.*3477_*3480del (n.*3477_*3480del)
n.2535_2538del
c.462-4197_462-4194del (n.462-4197_462-4194del)
c.4406+5183_4406+5186del (n.4406+5183_4406+5186del)
c.4385+5183_4385+5186del (n.4385+5183_4385+5186del)
c.4367+5183_4367+5186del (n.4367+5183_4367+5186del)
c.5543_5546del (p.Glu1848ValfsTer4)
c.594-4197_594-4194del (n.594-4197_594-4194del)
c.4388+2926_4388+2929del (n.4388+2926_4388+2929del)
c.5315_5318del (p.Glu1772ValfsTer4)
c.5456_5459del (p.Glu1819ValfsTer4)
c.5450_5453del (p.Glu1817ValfsTer4)
c.4368-4197_4368-4194del (n.4368-4197_4368-4194del)
n.6529_6532del
n.6520_6523del
 ClinVar
10g.53822208A=CA1910737742PCDH15c.4409+2928T= (n.4409+2928T=)
c.5518T= (p.Cys1840=)
c.4388+5185T= (n.4388+5185T=)
c.3227-1978T=
c.4368-1978T= (n.4368-1978T=)
c.5524T= (p.Cys1842=)
c.*3473T= (n.*3473T=)
c.5539T= (p.Cys1847=)
c.4373+2928T= (n.4373+2928T=)
c.5509T= (p.Cys1837=)
c.5398T= (p.Cys1800=)
c.5449T= (p.Cys1817=)
c.4371+5184T= (n.4371+5184T=)
c.1306-12662T= (n.1306-12662T=)
c.1099-12662T= (n.1099-12662T=)
c.2092-12662T= (n.2092-12662T=)
c.3206+2928T= (n.3206+2928T=)
c.*447+5185T= (n.*447+5185T=)
c.4370+5185T= (n.4370+5185T=)
c.5311T= (p.Cys1771=)
c.*3479T= (n.*3479T=)
n.2537T=
c.462-4195T= (n.462-4195T=)
c.4406+5185T= (n.4406+5185T=)
c.4385+5185T= (n.4385+5185T=)
c.4367+5185T= (n.4367+5185T=)
c.5545T= (p.Cys1849=)
c.594-4195T= (n.594-4195T=)
c.4388+2928T= (n.4388+2928T=)
c.5317T= (p.Cys1773=)
c.5458T= (p.Cys1820=)
c.5452T= (p.Cys1818=)
c.4368-4195T= (n.4368-4195T=)
n.6531T=
n.6522T=
10g.53822208A>CCA376524799PCDH15c.4409+2928T>G (n.4409+2928T>G)
c.5518T>G (p.Cys1840Gly)
c.4388+5185T>G (n.4388+5185T>G)
c.3227-1978T>G
c.4368-1978T>G (n.4368-1978T>G)
c.5524T>G (p.Cys1842Gly)
c.*3473T>G (n.*3473T>G)
c.5539T>G (p.Cys1847Gly)
c.4373+2928T>G (n.4373+2928T>G)
c.5509T>G (p.Cys1837Gly)
c.5398T>G (p.Cys1800Gly)
c.5449T>G (p.Cys1817Gly)
c.4371+5184T>G (n.4371+5184T>G)
c.1306-12662T>G (n.1306-12662T>G)
c.1099-12662T>G (n.1099-12662T>G)
c.2092-12662T>G (n.2092-12662T>G)
c.3206+2928T>G (n.3206+2928T>G)
c.*447+5185T>G (n.*447+5185T>G)
c.4370+5185T>G (n.4370+5185T>G)
c.5311T>G (p.Cys1771Gly)
c.*3479T>G (n.*3479T>G)
n.2537T>G
c.462-4195T>G (n.462-4195T>G)
c.4406+5185T>G (n.4406+5185T>G)
c.4385+5185T>G (n.4385+5185T>G)
c.4367+5185T>G (n.4367+5185T>G)
c.5545T>G (p.Cys1849Gly)
c.594-4195T>G (n.594-4195T>G)
c.4388+2928T>G (n.4388+2928T>G)
c.5317T>G (p.Cys1773Gly)
c.5458T>G (p.Cys1820Gly)
c.5452T>G (p.Cys1818Gly)
c.4368-4195T>G (n.4368-4195T>G)
n.6531T>G
n.6522T>G
10g.53822208A>GCA5505019PCDH15c.4409+2928T>C (n.4409+2928T>C)
c.5518T>C (p.Cys1840Arg)
c.4388+5185T>C (n.4388+5185T>C)
c.3227-1978T>C
c.4368-1978T>C (n.4368-1978T>C)
c.5524T>C (p.Cys1842Arg)
c.*3473T>C (n.*3473T>C)
c.5539T>C (p.Cys1847Arg)
c.4373+2928T>C (n.4373+2928T>C)
c.5509T>C (p.Cys1837Arg)
c.5398T>C (p.Cys1800Arg)
c.5449T>C (p.Cys1817Arg)
c.4371+5184T>C (n.4371+5184T>C)
c.1306-12662T>C (n.1306-12662T>C)
c.1099-12662T>C (n.1099-12662T>C)
c.2092-12662T>C (n.2092-12662T>C)
c.3206+2928T>C (n.3206+2928T>C)
c.*447+5185T>C (n.*447+5185T>C)
c.4370+5185T>C (n.4370+5185T>C)
c.5311T>C (p.Cys1771Arg)
c.*3479T>C (n.*3479T>C)
n.2537T>C
c.462-4195T>C (n.462-4195T>C)
c.4406+5185T>C (n.4406+5185T>C)
c.4385+5185T>C (n.4385+5185T>C)
c.4367+5185T>C (n.4367+5185T>C)
c.5545T>C (p.Cys1849Arg)
c.594-4195T>C (n.594-4195T>C)
c.4388+2928T>C (n.4388+2928T>C)
c.5317T>C (p.Cys1773Arg)
c.5458T>C (p.Cys1820Arg)
c.5452T>C (p.Cys1818Arg)
c.4368-4195T>C (n.4368-4195T>C)
n.6531T>C
n.6522T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822208A>TCA5505018PCDH15c.4409+2928T>A (n.4409+2928T>A)
c.5518T>A (p.Cys1840Ser)
c.4388+5185T>A (n.4388+5185T>A)
c.3227-1978T>A
c.4368-1978T>A (n.4368-1978T>A)
c.5524T>A (p.Cys1842Ser)
c.*3473T>A (n.*3473T>A)
c.5539T>A (p.Cys1847Ser)
c.4373+2928T>A (n.4373+2928T>A)
c.5509T>A (p.Cys1837Ser)
c.5398T>A (p.Cys1800Ser)
c.5449T>A (p.Cys1817Ser)
c.4371+5184T>A (n.4371+5184T>A)
c.1306-12662T>A (n.1306-12662T>A)
c.1099-12662T>A (n.1099-12662T>A)
c.2092-12662T>A (n.2092-12662T>A)
c.3206+2928T>A (n.3206+2928T>A)
c.*447+5185T>A (n.*447+5185T>A)
c.4370+5185T>A (n.4370+5185T>A)
c.5311T>A (p.Cys1771Ser)
c.*3479T>A (n.*3479T>A)
n.2537T>A
c.462-4195T>A (n.462-4195T>A)
c.4406+5185T>A (n.4406+5185T>A)
c.4385+5185T>A (n.4385+5185T>A)
c.4367+5185T>A (n.4367+5185T>A)
c.5545T>A (p.Cys1849Ser)
c.594-4195T>A (n.594-4195T>A)
c.4388+2928T>A (n.4388+2928T>A)
c.5317T>A (p.Cys1773Ser)
c.5458T>A (p.Cys1820Ser)
c.5452T>A (p.Cys1818Ser)
c.4368-4195T>A (n.4368-4195T>A)
n.6531T>A
n.6522T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822208_53822210delinsACTCA1910737744PCDH15c.4409+2926_4409+2928delinsAGT (n.4409+2926_4409+2928delinsAGT)
c.5516_5518delinsAGT (p.Glu1839=)
c.4388+5183_4388+5185delinsAGT (n.4388+5183_4388+5185delinsAGT)
c.3227-1980_3227-1978delinsAGT
c.4368-1980_4368-1978delinsAGT (n.4368-1980_4368-1978delinsAGT)
c.5522_5524delinsAGT (p.Glu1841=)
c.*3471_*3473delinsAGT (n.*3471_*3473delinsAGT)
c.5537_5539delinsAGT (p.Glu1846=)
c.4373+2926_4373+2928delinsAGT (n.4373+2926_4373+2928delinsAGT)
c.5507_5509delinsAGT (p.Glu1836=)
c.5396_5398delinsAGT (p.Glu1799=)
c.5447_5449delinsAGT (p.Glu1816=)
c.4371+5182_4371+5184delinsAGT (n.4371+5182_4371+5184delinsAGT)
c.1306-12664_1306-12662delinsAGT (n.1306-12664_1306-12662delinsAGT)
c.1099-12664_1099-12662delinsAGT (n.1099-12664_1099-12662delinsAGT)
c.2092-12664_2092-12662delinsAGT (n.2092-12664_2092-12662delinsAGT)
c.3206+2926_3206+2928delinsAGT (n.3206+2926_3206+2928delinsAGT)
c.*447+5183_*447+5185delinsAGT (n.*447+5183_*447+5185delinsAGT)
c.4370+5183_4370+5185delinsAGT (n.4370+5183_4370+5185delinsAGT)
c.5309_5311delinsAGT (p.Glu1770=)
c.*3477_*3479delinsAGT (n.*3477_*3479delinsAGT)
n.2535_2537delinsAGT
c.462-4197_462-4195delinsAGT (n.462-4197_462-4195delinsAGT)
c.4406+5183_4406+5185delinsAGT (n.4406+5183_4406+5185delinsAGT)
c.4385+5183_4385+5185delinsAGT (n.4385+5183_4385+5185delinsAGT)
c.4367+5183_4367+5185delinsAGT (n.4367+5183_4367+5185delinsAGT)
c.5543_5545delinsAGT (p.Glu1848=)
c.594-4197_594-4195delinsAGT (n.594-4197_594-4195delinsAGT)
c.4388+2926_4388+2928delinsAGT (n.4388+2926_4388+2928delinsAGT)
c.5315_5317delinsAGT (p.Glu1772=)
c.5456_5458delinsAGT (p.Glu1819=)
c.5450_5452delinsAGT (p.Glu1817=)
c.4368-4197_4368-4195delinsAGT (n.4368-4197_4368-4195delinsAGT)
n.6529_6531delinsAGT
n.6520_6522delinsAGT
10g.53822209C>ACA376524800PCDH15c.4409+2927G>T (n.4409+2927G>T)
c.5517G>T (p.Glu1839Asp)
c.4388+5184G>T (n.4388+5184G>T)
c.3227-1979G>T
c.4368-1979G>T (n.4368-1979G>T)
c.5523G>T (p.Glu1841Asp)
c.*3472G>T (n.*3472G>T)
c.5538G>T (p.Glu1846Asp)
c.4373+2927G>T (n.4373+2927G>T)
c.5508G>T (p.Glu1836Asp)
c.5397G>T (p.Glu1799Asp)
c.5448G>T (p.Glu1816Asp)
c.4371+5183G>T (n.4371+5183G>T)
c.1306-12663G>T (n.1306-12663G>T)
c.1099-12663G>T (n.1099-12663G>T)
c.2092-12663G>T (n.2092-12663G>T)
c.3206+2927G>T (n.3206+2927G>T)
c.*447+5184G>T (n.*447+5184G>T)
c.4370+5184G>T (n.4370+5184G>T)
c.5310G>T (p.Glu1770Asp)
c.*3478G>T (n.*3478G>T)
n.2536G>T
c.462-4196G>T (n.462-4196G>T)
c.4406+5184G>T (n.4406+5184G>T)
c.4385+5184G>T (n.4385+5184G>T)
c.4367+5184G>T (n.4367+5184G>T)
c.5544G>T (p.Glu1848Asp)
c.594-4196G>T (n.594-4196G>T)
c.4388+2927G>T (n.4388+2927G>T)
c.5316G>T (p.Glu1772Asp)
c.5457G>T (p.Glu1819Asp)
c.5451G>T (p.Glu1817Asp)
c.4368-4196G>T (n.4368-4196G>T)
n.6530G>T
n.6521G>T
10g.53822209C>GCA376524801PCDH15c.4409+2927G>C (n.4409+2927G>C)
c.5517G>C (p.Glu1839Asp)
c.4388+5184G>C (n.4388+5184G>C)
c.3227-1979G>C
c.4368-1979G>C (n.4368-1979G>C)
c.5523G>C (p.Glu1841Asp)
c.*3472G>C (n.*3472G>C)
c.5538G>C (p.Glu1846Asp)
c.4373+2927G>C (n.4373+2927G>C)
c.5508G>C (p.Glu1836Asp)
c.5397G>C (p.Glu1799Asp)
c.5448G>C (p.Glu1816Asp)
c.4371+5183G>C (n.4371+5183G>C)
c.1306-12663G>C (n.1306-12663G>C)
c.1099-12663G>C (n.1099-12663G>C)
c.2092-12663G>C (n.2092-12663G>C)
c.3206+2927G>C (n.3206+2927G>C)
c.*447+5184G>C (n.*447+5184G>C)
c.4370+5184G>C (n.4370+5184G>C)
c.5310G>C (p.Glu1770Asp)
c.*3478G>C (n.*3478G>C)
n.2536G>C
c.462-4196G>C (n.462-4196G>C)
c.4406+5184G>C (n.4406+5184G>C)
c.4385+5184G>C (n.4385+5184G>C)
c.4367+5184G>C (n.4367+5184G>C)
c.5544G>C (p.Glu1848Asp)
c.594-4196G>C (n.594-4196G>C)
c.4388+2927G>C (n.4388+2927G>C)
c.5316G>C (p.Glu1772Asp)
c.5457G>C (p.Glu1819Asp)
c.5451G>C (p.Glu1817Asp)
c.4368-4196G>C (n.4368-4196G>C)
n.6530G>C
n.6521G>C
10g.53822209C>TCA469546676PCDH15c.4409+2927G>A (n.4409+2927G>A)
c.5517G>A (p.Glu1839=)
c.4388+5184G>A (n.4388+5184G>A)
c.3227-1979G>A
c.4368-1979G>A (n.4368-1979G>A)
c.5523G>A (p.Glu1841=)
c.*3472G>A (n.*3472G>A)
c.5538G>A (p.Glu1846=)
c.4373+2927G>A (n.4373+2927G>A)
c.5508G>A (p.Glu1836=)
c.5397G>A (p.Glu1799=)
c.5448G>A (p.Glu1816=)
c.4371+5183G>A (n.4371+5183G>A)
c.1306-12663G>A (n.1306-12663G>A)
c.1099-12663G>A (n.1099-12663G>A)
c.2092-12663G>A (n.2092-12663G>A)
c.3206+2927G>A (n.3206+2927G>A)
c.*447+5184G>A (n.*447+5184G>A)
c.4370+5184G>A (n.4370+5184G>A)
c.5310G>A (p.Glu1770=)
c.*3478G>A (n.*3478G>A)
n.2536G>A
c.462-4196G>A (n.462-4196G>A)
c.4406+5184G>A (n.4406+5184G>A)
c.4385+5184G>A (n.4385+5184G>A)
c.4367+5184G>A (n.4367+5184G>A)
c.5544G>A (p.Glu1848=)
c.594-4196G>A (n.594-4196G>A)
c.4388+2927G>A (n.4388+2927G>A)
c.5316G>A (p.Glu1772=)
c.5457G>A (p.Glu1819=)
c.5451G>A (p.Glu1817=)
c.4368-4196G>A (n.4368-4196G>A)
n.6530G>A
n.6521G>A
 ClinVar dbSNP
10g.53822211_53822212delCA593783006PCDH15c.4409+2926_4409+2927del (n.4409+2926_4409+2927del)
c.5516_5517del (p.Glu1839ValfsTer8)
c.4388+5183_4388+5184del (n.4388+5183_4388+5184del)
c.3227-1980_3227-1979del
c.4368-1980_4368-1979del (n.4368-1980_4368-1979del)
c.5522_5523del (p.Glu1841ValfsTer8)
c.*3471_*3472del (n.*3471_*3472del)
c.5537_5538del (p.Glu1846ValfsTer8)
c.4373+2926_4373+2927del (n.4373+2926_4373+2927del)
c.5507_5508del (p.Glu1836ValfsTer8)
c.5396_5397del (p.Glu1799ValfsTer8)
c.5447_5448del (p.Glu1816ValfsTer8)
c.4371+5182_4371+5183del (n.4371+5182_4371+5183del)
c.1306-12664_1306-12663del (n.1306-12664_1306-12663del)
c.1099-12664_1099-12663del (n.1099-12664_1099-12663del)
c.2092-12664_2092-12663del (n.2092-12664_2092-12663del)
c.3206+2926_3206+2927del (n.3206+2926_3206+2927del)
c.*447+5183_*447+5184del (n.*447+5183_*447+5184del)
c.4370+5183_4370+5184del (n.4370+5183_4370+5184del)
c.5309_5310del (p.Glu1770ValfsTer8)
c.*3477_*3478del (n.*3477_*3478del)
n.2535_2536del
c.462-4197_462-4196del (n.462-4197_462-4196del)
c.4406+5183_4406+5184del (n.4406+5183_4406+5184del)
c.4385+5183_4385+5184del (n.4385+5183_4385+5184del)
c.4367+5183_4367+5184del (n.4367+5183_4367+5184del)
c.5543_5544del (p.Glu1848ValfsTer8)
c.594-4197_594-4196del (n.594-4197_594-4196del)
c.4388+2926_4388+2927del (n.4388+2926_4388+2927del)
c.5315_5316del (p.Glu1772ValfsTer8)
c.5456_5457del (p.Glu1819ValfsTer8)
c.5450_5451del (p.Glu1817ValfsTer8)
c.4368-4197_4368-4196del (n.4368-4197_4368-4196del)
n.6529_6530del
n.6520_6521del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822210T>ACA376524802PCDH15c.4409+2926A>T (n.4409+2926A>T)
c.5516A>T (p.Glu1839Val)
c.4388+5183A>T (n.4388+5183A>T)
c.3227-1980A>T
c.4368-1980A>T (n.4368-1980A>T)
c.5522A>T (p.Glu1841Val)
c.*3471A>T (n.*3471A>T)
c.5537A>T (p.Glu1846Val)
c.4373+2926A>T (n.4373+2926A>T)
c.5507A>T (p.Glu1836Val)
c.5396A>T (p.Glu1799Val)
c.5447A>T (p.Glu1816Val)
c.4371+5182A>T (n.4371+5182A>T)
c.1306-12664A>T (n.1306-12664A>T)
c.1099-12664A>T (n.1099-12664A>T)
c.2092-12664A>T (n.2092-12664A>T)
c.3206+2926A>T (n.3206+2926A>T)
c.*447+5183A>T (n.*447+5183A>T)
c.4370+5183A>T (n.4370+5183A>T)
c.5309A>T (p.Glu1770Val)
c.*3477A>T (n.*3477A>T)
n.2535A>T
c.462-4197A>T (n.462-4197A>T)
c.4406+5183A>T (n.4406+5183A>T)
c.4385+5183A>T (n.4385+5183A>T)
c.4367+5183A>T (n.4367+5183A>T)
c.5543A>T (p.Glu1848Val)
c.594-4197A>T (n.594-4197A>T)
c.4388+2926A>T (n.4388+2926A>T)
c.5315A>T (p.Glu1772Val)
c.5456A>T (p.Glu1819Val)
c.5450A>T (p.Glu1817Val)
c.4368-4197A>T (n.4368-4197A>T)
n.6529A>T
n.6520A>T
10g.53822210T>CCA376524803PCDH15c.4409+2926A>G (n.4409+2926A>G)
c.5516A>G (p.Glu1839Gly)
c.4388+5183A>G (n.4388+5183A>G)
c.3227-1980A>G
c.4368-1980A>G (n.4368-1980A>G)
c.5522A>G (p.Glu1841Gly)
c.*3471A>G (n.*3471A>G)
c.5537A>G (p.Glu1846Gly)
c.4373+2926A>G (n.4373+2926A>G)
c.5507A>G (p.Glu1836Gly)
c.5396A>G (p.Glu1799Gly)
c.5447A>G (p.Glu1816Gly)
c.4371+5182A>G (n.4371+5182A>G)
c.1306-12664A>G (n.1306-12664A>G)
c.1099-12664A>G (n.1099-12664A>G)
c.2092-12664A>G (n.2092-12664A>G)
c.3206+2926A>G (n.3206+2926A>G)
c.*447+5183A>G (n.*447+5183A>G)
c.4370+5183A>G (n.4370+5183A>G)
c.5309A>G (p.Glu1770Gly)
c.*3477A>G (n.*3477A>G)
n.2535A>G
c.462-4197A>G (n.462-4197A>G)
c.4406+5183A>G (n.4406+5183A>G)
c.4385+5183A>G (n.4385+5183A>G)
c.4367+5183A>G (n.4367+5183A>G)
c.5543A>G (p.Glu1848Gly)
c.594-4197A>G (n.594-4197A>G)
c.4388+2926A>G (n.4388+2926A>G)
c.5315A>G (p.Glu1772Gly)
c.5456A>G (p.Glu1819Gly)
c.5450A>G (p.Glu1817Gly)
c.4368-4197A>G (n.4368-4197A>G)
n.6529A>G
n.6520A>G
10g.53822210T>GCA376524804PCDH15c.4409+2926A>C (n.4409+2926A>C)
c.5516A>C (p.Glu1839Ala)
c.4388+5183A>C (n.4388+5183A>C)
c.3227-1980A>C
c.4368-1980A>C (n.4368-1980A>C)
c.5522A>C (p.Glu1841Ala)
c.*3471A>C (n.*3471A>C)
c.5537A>C (p.Glu1846Ala)
c.4373+2926A>C (n.4373+2926A>C)
c.5507A>C (p.Glu1836Ala)
c.5396A>C (p.Glu1799Ala)
c.5447A>C (p.Glu1816Ala)
c.4371+5182A>C (n.4371+5182A>C)
c.1306-12664A>C (n.1306-12664A>C)
c.1099-12664A>C (n.1099-12664A>C)
c.2092-12664A>C (n.2092-12664A>C)
c.3206+2926A>C (n.3206+2926A>C)
c.*447+5183A>C (n.*447+5183A>C)
c.4370+5183A>C (n.4370+5183A>C)
c.5309A>C (p.Glu1770Ala)
c.*3477A>C (n.*3477A>C)
n.2535A>C
c.462-4197A>C (n.462-4197A>C)
c.4406+5183A>C (n.4406+5183A>C)
c.4385+5183A>C (n.4385+5183A>C)
c.4367+5183A>C (n.4367+5183A>C)
c.5543A>C (p.Glu1848Ala)
c.594-4197A>C (n.594-4197A>C)
c.4388+2926A>C (n.4388+2926A>C)
c.5315A>C (p.Glu1772Ala)
c.5456A>C (p.Glu1819Ala)
c.5450A>C (p.Glu1817Ala)
c.4368-4197A>C (n.4368-4197A>C)
n.6529A>C
n.6520A>C
10g.53822211C>ACA376524805PCDH15c.4409+2925G>T (n.4409+2925G>T)
c.5515G>T (p.Glu1839Ter)
c.4388+5182G>T (n.4388+5182G>T)
c.3227-1981G>T
c.4368-1981G>T (n.4368-1981G>T)
c.5521G>T (p.Glu1841Ter)
c.*3470G>T (n.*3470G>T)
c.5536G>T (p.Glu1846Ter)
c.4373+2925G>T (n.4373+2925G>T)
c.5506G>T (p.Glu1836Ter)
c.5395G>T (p.Glu1799Ter)
c.5446G>T (p.Glu1816Ter)
c.4371+5181G>T (n.4371+5181G>T)
c.1306-12665G>T (n.1306-12665G>T)
c.1099-12665G>T (n.1099-12665G>T)
c.2092-12665G>T (n.2092-12665G>T)
c.3206+2925G>T (n.3206+2925G>T)
c.*447+5182G>T (n.*447+5182G>T)
c.4370+5182G>T (n.4370+5182G>T)
c.5308G>T (p.Glu1770Ter)
c.*3476G>T (n.*3476G>T)
n.2534G>T
c.462-4198G>T (n.462-4198G>T)
c.4406+5182G>T (n.4406+5182G>T)
c.4385+5182G>T (n.4385+5182G>T)
c.4367+5182G>T (n.4367+5182G>T)
c.5542G>T (p.Glu1848Ter)
c.594-4198G>T (n.594-4198G>T)
c.4388+2925G>T (n.4388+2925G>T)
c.5314G>T (p.Glu1772Ter)
c.5455G>T (p.Glu1819Ter)
c.5449G>T (p.Glu1817Ter)
c.4368-4198G>T (n.4368-4198G>T)
n.6528G>T
n.6519G>T
10g.53822211C>GCA376524806PCDH15c.4409+2925G>C (n.4409+2925G>C)
c.5515G>C (p.Glu1839Gln)
c.4388+5182G>C (n.4388+5182G>C)
c.3227-1981G>C
c.4368-1981G>C (n.4368-1981G>C)
c.5521G>C (p.Glu1841Gln)
c.*3470G>C (n.*3470G>C)
c.5536G>C (p.Glu1846Gln)
c.4373+2925G>C (n.4373+2925G>C)
c.5506G>C (p.Glu1836Gln)
c.5395G>C (p.Glu1799Gln)
c.5446G>C (p.Glu1816Gln)
c.4371+5181G>C (n.4371+5181G>C)
c.1306-12665G>C (n.1306-12665G>C)
c.1099-12665G>C (n.1099-12665G>C)
c.2092-12665G>C (n.2092-12665G>C)
c.3206+2925G>C (n.3206+2925G>C)
c.*447+5182G>C (n.*447+5182G>C)
c.4370+5182G>C (n.4370+5182G>C)
c.5308G>C (p.Glu1770Gln)
c.*3476G>C (n.*3476G>C)
n.2534G>C
c.462-4198G>C (n.462-4198G>C)
c.4406+5182G>C (n.4406+5182G>C)
c.4385+5182G>C (n.4385+5182G>C)
c.4367+5182G>C (n.4367+5182G>C)
c.5542G>C (p.Glu1848Gln)
c.594-4198G>C (n.594-4198G>C)
c.4388+2925G>C (n.4388+2925G>C)
c.5314G>C (p.Glu1772Gln)
c.5455G>C (p.Glu1819Gln)
c.5449G>C (p.Glu1817Gln)
c.4368-4198G>C (n.4368-4198G>C)
n.6528G>C
n.6519G>C
10g.53822211C>TCA376524807PCDH15c.4409+2925G>A (n.4409+2925G>A)
c.5515G>A (p.Glu1839Lys)
c.4388+5182G>A (n.4388+5182G>A)
c.3227-1981G>A
c.4368-1981G>A (n.4368-1981G>A)
c.5521G>A (p.Glu1841Lys)
c.*3470G>A (n.*3470G>A)
c.5536G>A (p.Glu1846Lys)
c.4373+2925G>A (n.4373+2925G>A)
c.5506G>A (p.Glu1836Lys)
c.5395G>A (p.Glu1799Lys)
c.5446G>A (p.Glu1816Lys)
c.4371+5181G>A (n.4371+5181G>A)
c.1306-12665G>A (n.1306-12665G>A)
c.1099-12665G>A (n.1099-12665G>A)
c.2092-12665G>A (n.2092-12665G>A)
c.3206+2925G>A (n.3206+2925G>A)
c.*447+5182G>A (n.*447+5182G>A)
c.4370+5182G>A (n.4370+5182G>A)
c.5308G>A (p.Glu1770Lys)
c.*3476G>A (n.*3476G>A)
n.2534G>A
c.462-4198G>A (n.462-4198G>A)
c.4406+5182G>A (n.4406+5182G>A)
c.4385+5182G>A (n.4385+5182G>A)
c.4367+5182G>A (n.4367+5182G>A)
c.5542G>A (p.Glu1848Lys)
c.594-4198G>A (n.594-4198G>A)
c.4388+2925G>A (n.4388+2925G>A)
c.5314G>A (p.Glu1772Lys)
c.5455G>A (p.Glu1819Lys)
c.5449G>A (p.Glu1817Lys)
c.4368-4198G>A (n.4368-4198G>A)
n.6528G>A
n.6519G>A
 gnomAD v4
10g.53822211_53822213delCA912970171PCDH15c.4409+2923_4409+2925del (n.4409+2923_4409+2925del)
c.5513_5515del (p.Thr1838_Glu1839delinsLys)
c.4388+5180_4388+5182del (n.4388+5180_4388+5182del)
c.3227-1983_3227-1981del
c.4368-1983_4368-1981del (n.4368-1983_4368-1981del)
c.5519_5521del (p.Thr1840_Glu1841delinsLys)
c.*3468_*3470del (n.*3468_*3470del)
c.5534_5536del (p.Thr1845_Glu1846delinsLys)
c.4373+2923_4373+2925del (n.4373+2923_4373+2925del)
c.5504_5506del (p.Thr1835_Glu1836delinsLys)
c.5393_5395del (p.Thr1798_Glu1799delinsLys)
c.5444_5446del (p.Thr1815_Glu1816delinsLys)
c.4371+5179_4371+5181del (n.4371+5179_4371+5181del)
c.1306-12667_1306-12665del (n.1306-12667_1306-12665del)
c.1099-12667_1099-12665del (n.1099-12667_1099-12665del)
c.2092-12667_2092-12665del (n.2092-12667_2092-12665del)
c.3206+2923_3206+2925del (n.3206+2923_3206+2925del)
c.*447+5180_*447+5182del (n.*447+5180_*447+5182del)
c.4370+5180_4370+5182del (n.4370+5180_4370+5182del)
c.5306_5308del (p.Thr1769_Glu1770delinsLys)
c.*3474_*3476del (n.*3474_*3476del)
n.2532_2534del
c.462-4200_462-4198del (n.462-4200_462-4198del)
c.4406+5180_4406+5182del (n.4406+5180_4406+5182del)
c.4385+5180_4385+5182del (n.4385+5180_4385+5182del)
c.4367+5180_4367+5182del (n.4367+5180_4367+5182del)
c.5540_5542del (p.Thr1847_Glu1848delinsLys)
c.594-4200_594-4198del (n.594-4200_594-4198del)
c.4388+2923_4388+2925del (n.4388+2923_4388+2925del)
c.5312_5314del (p.Thr1771_Glu1772delinsLys)
c.5453_5455del (p.Thr1818_Glu1819delinsLys)
c.5447_5449del (p.Thr1816_Glu1817delinsLys)
c.4368-4200_4368-4198del (n.4368-4200_4368-4198del)
n.6526_6528del
n.6517_6519del
10g.53822211_53822213delinsCTGCA1910737745PCDH15c.4409+2923_4409+2925delinsCAG (n.4409+2923_4409+2925delinsCAG)
c.5513_5515delinsCAG (p.Thr1838=)
c.4388+5180_4388+5182delinsCAG (n.4388+5180_4388+5182delinsCAG)
c.3227-1983_3227-1981delinsCAG
c.4368-1983_4368-1981delinsCAG (n.4368-1983_4368-1981delinsCAG)
c.5519_5521delinsCAG (p.Thr1840=)
c.*3468_*3470delinsCAG (n.*3468_*3470delinsCAG)
c.5534_5536delinsCAG (p.Thr1845=)
c.4373+2923_4373+2925delinsCAG (n.4373+2923_4373+2925delinsCAG)
c.5504_5506delinsCAG (p.Thr1835=)
c.5393_5395delinsCAG (p.Thr1798=)
c.5444_5446delinsCAG (p.Thr1815=)
c.4371+5179_4371+5181delinsCAG (n.4371+5179_4371+5181delinsCAG)
c.1306-12667_1306-12665delinsCAG (n.1306-12667_1306-12665delinsCAG)
c.1099-12667_1099-12665delinsCAG (n.1099-12667_1099-12665delinsCAG)
c.2092-12667_2092-12665delinsCAG (n.2092-12667_2092-12665delinsCAG)
c.3206+2923_3206+2925delinsCAG (n.3206+2923_3206+2925delinsCAG)
c.*447+5180_*447+5182delinsCAG (n.*447+5180_*447+5182delinsCAG)
c.4370+5180_4370+5182delinsCAG (n.4370+5180_4370+5182delinsCAG)
c.5306_5308delinsCAG (p.Thr1769=)
c.*3474_*3476delinsCAG (n.*3474_*3476delinsCAG)
n.2532_2534delinsCAG
c.462-4200_462-4198delinsCAG (n.462-4200_462-4198delinsCAG)
c.4406+5180_4406+5182delinsCAG (n.4406+5180_4406+5182delinsCAG)
c.4385+5180_4385+5182delinsCAG (n.4385+5180_4385+5182delinsCAG)
c.4367+5180_4367+5182delinsCAG (n.4367+5180_4367+5182delinsCAG)
c.5540_5542delinsCAG (p.Thr1847=)
c.594-4200_594-4198delinsCAG (n.594-4200_594-4198delinsCAG)
c.4388+2923_4388+2925delinsCAG (n.4388+2923_4388+2925delinsCAG)
c.5312_5314delinsCAG (p.Thr1771=)
c.5453_5455delinsCAG (p.Thr1818=)
c.5447_5449delinsCAG (p.Thr1816=)
c.4368-4200_4368-4198delinsCAG (n.4368-4200_4368-4198delinsCAG)
n.6526_6528delinsCAG
n.6517_6519delinsCAG
10g.53822212T>ACA469546678PCDH15c.4409+2924A>T (n.4409+2924A>T)
c.5514A>T (p.Thr1838=)
c.4388+5181A>T (n.4388+5181A>T)
c.3227-1982A>T
c.4368-1982A>T (n.4368-1982A>T)
c.5520A>T (p.Thr1840=)
c.*3469A>T (n.*3469A>T)
c.5535A>T (p.Thr1845=)
c.4373+2924A>T (n.4373+2924A>T)
c.5505A>T (p.Thr1835=)
c.5394A>T (p.Thr1798=)
c.5445A>T (p.Thr1815=)
c.4371+5180A>T (n.4371+5180A>T)
c.1306-12666A>T (n.1306-12666A>T)
c.1099-12666A>T (n.1099-12666A>T)
c.2092-12666A>T (n.2092-12666A>T)
c.3206+2924A>T (n.3206+2924A>T)
c.*447+5181A>T (n.*447+5181A>T)
c.4370+5181A>T (n.4370+5181A>T)
c.5307A>T (p.Thr1769=)
c.*3475A>T (n.*3475A>T)
n.2533A>T
c.462-4199A>T (n.462-4199A>T)
c.4406+5181A>T (n.4406+5181A>T)
c.4385+5181A>T (n.4385+5181A>T)
c.4367+5181A>T (n.4367+5181A>T)
c.5541A>T (p.Thr1847=)
c.594-4199A>T (n.594-4199A>T)
c.4388+2924A>T (n.4388+2924A>T)
c.5313A>T (p.Thr1771=)
c.5454A>T (p.Thr1818=)
c.5448A>T (p.Thr1816=)
c.4368-4199A>T (n.4368-4199A>T)
n.6527A>T
n.6518A>T
 gnomAD v4
10g.53822212T>CCA469546679PCDH15c.4409+2924A>G (n.4409+2924A>G)
c.5514A>G (p.Thr1838=)
c.4388+5181A>G (n.4388+5181A>G)
c.3227-1982A>G
c.4368-1982A>G (n.4368-1982A>G)
c.5520A>G (p.Thr1840=)
c.*3469A>G (n.*3469A>G)
c.5535A>G (p.Thr1845=)
c.4373+2924A>G (n.4373+2924A>G)
c.5505A>G (p.Thr1835=)
c.5394A>G (p.Thr1798=)
c.5445A>G (p.Thr1815=)
c.4371+5180A>G (n.4371+5180A>G)
c.1306-12666A>G (n.1306-12666A>G)
c.1099-12666A>G (n.1099-12666A>G)
c.2092-12666A>G (n.2092-12666A>G)
c.3206+2924A>G (n.3206+2924A>G)
c.*447+5181A>G (n.*447+5181A>G)
c.4370+5181A>G (n.4370+5181A>G)
c.5307A>G (p.Thr1769=)
c.*3475A>G (n.*3475A>G)
n.2533A>G
c.462-4199A>G (n.462-4199A>G)
c.4406+5181A>G (n.4406+5181A>G)
c.4385+5181A>G (n.4385+5181A>G)
c.4367+5181A>G (n.4367+5181A>G)
c.5541A>G (p.Thr1847=)
c.594-4199A>G (n.594-4199A>G)
c.4388+2924A>G (n.4388+2924A>G)
c.5313A>G (p.Thr1771=)
c.5454A>G (p.Thr1818=)
c.5448A>G (p.Thr1816=)
c.4368-4199A>G (n.4368-4199A>G)
n.6527A>G
n.6518A>G
 ClinVar dbSNP
10g.53822212T>GCA469546681PCDH15c.4409+2924A>C (n.4409+2924A>C)
c.5514A>C (p.Thr1838=)
c.4388+5181A>C (n.4388+5181A>C)
c.3227-1982A>C
c.4368-1982A>C (n.4368-1982A>C)
c.5520A>C (p.Thr1840=)
c.*3469A>C (n.*3469A>C)
c.5535A>C (p.Thr1845=)
c.4373+2924A>C (n.4373+2924A>C)
c.5505A>C (p.Thr1835=)
c.5394A>C (p.Thr1798=)
c.5445A>C (p.Thr1815=)
c.4371+5180A>C (n.4371+5180A>C)
c.1306-12666A>C (n.1306-12666A>C)
c.1099-12666A>C (n.1099-12666A>C)
c.2092-12666A>C (n.2092-12666A>C)
c.3206+2924A>C (n.3206+2924A>C)
c.*447+5181A>C (n.*447+5181A>C)
c.4370+5181A>C (n.4370+5181A>C)
c.5307A>C (p.Thr1769=)
c.*3475A>C (n.*3475A>C)
n.2533A>C
c.462-4199A>C (n.462-4199A>C)
c.4406+5181A>C (n.4406+5181A>C)
c.4385+5181A>C (n.4385+5181A>C)
c.4367+5181A>C (n.4367+5181A>C)
c.5541A>C (p.Thr1847=)
c.594-4199A>C (n.594-4199A>C)
c.4388+2924A>C (n.4388+2924A>C)
c.5313A>C (p.Thr1771=)
c.5454A>C (p.Thr1818=)
c.5448A>C (p.Thr1816=)
c.4368-4199A>C (n.4368-4199A>C)
n.6527A>C
n.6518A>C
10g.53822214_53822215delCA658822098PCDH15c.4409+2923_4409+2924del (n.4409+2923_4409+2924del)
c.5513_5514del (p.Thr1838ArgfsTer9)
c.4388+5180_4388+5181del (n.4388+5180_4388+5181del)
c.3227-1983_3227-1982del
c.4368-1983_4368-1982del (n.4368-1983_4368-1982del)
c.5519_5520del (p.Thr1840ArgfsTer9)
c.*3468_*3469del (n.*3468_*3469del)
c.5534_5535del (p.Thr1845ArgfsTer9)
c.4373+2923_4373+2924del (n.4373+2923_4373+2924del)
c.5504_5505del (p.Thr1835ArgfsTer9)
c.5393_5394del (p.Thr1798ArgfsTer9)
c.5444_5445del (p.Thr1815ArgfsTer9)
c.4371+5179_4371+5180del (n.4371+5179_4371+5180del)
c.1306-12667_1306-12666del (n.1306-12667_1306-12666del)
c.1099-12667_1099-12666del (n.1099-12667_1099-12666del)
c.2092-12667_2092-12666del (n.2092-12667_2092-12666del)
c.3206+2923_3206+2924del (n.3206+2923_3206+2924del)
c.*447+5180_*447+5181del (n.*447+5180_*447+5181del)
c.4370+5180_4370+5181del (n.4370+5180_4370+5181del)
c.5306_5307del (p.Thr1769ArgfsTer9)
c.*3474_*3475del (n.*3474_*3475del)
n.2532_2533del
c.462-4200_462-4199del (n.462-4200_462-4199del)
c.4406+5180_4406+5181del (n.4406+5180_4406+5181del)
c.4385+5180_4385+5181del (n.4385+5180_4385+5181del)
c.4367+5180_4367+5181del (n.4367+5180_4367+5181del)
c.5540_5541del (p.Thr1847ArgfsTer9)
c.594-4200_594-4199del (n.594-4200_594-4199del)
c.4388+2923_4388+2924del (n.4388+2923_4388+2924del)
c.5312_5313del (p.Thr1771ArgfsTer9)
c.5453_5454del (p.Thr1818ArgfsTer9)
c.5447_5448del (p.Thr1816ArgfsTer9)
c.4368-4200_4368-4199del (n.4368-4200_4368-4199del)
n.6526_6527del
n.6517_6518del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822213G>ACA376524810PCDH15c.4409+2923C>T (n.4409+2923C>T)
c.5513C>T (p.Thr1838Ile)
c.4388+5180C>T (n.4388+5180C>T)
c.3227-1983C>T
c.4368-1983C>T (n.4368-1983C>T)
c.5519C>T (p.Thr1840Ile)
c.*3468C>T (n.*3468C>T)
c.5534C>T (p.Thr1845Ile)
c.4373+2923C>T (n.4373+2923C>T)
c.5504C>T (p.Thr1835Ile)
c.5393C>T (p.Thr1798Ile)
c.5444C>T (p.Thr1815Ile)
c.4371+5179C>T (n.4371+5179C>T)
c.1306-12667C>T (n.1306-12667C>T)
c.1099-12667C>T (n.1099-12667C>T)
c.2092-12667C>T (n.2092-12667C>T)
c.3206+2923C>T (n.3206+2923C>T)
c.*447+5180C>T (n.*447+5180C>T)
c.4370+5180C>T (n.4370+5180C>T)
c.5306C>T (p.Thr1769Ile)
c.*3474C>T (n.*3474C>T)
n.2532C>T
c.462-4200C>T (n.462-4200C>T)
c.4406+5180C>T (n.4406+5180C>T)
c.4385+5180C>T (n.4385+5180C>T)
c.4367+5180C>T (n.4367+5180C>T)
c.5540C>T (p.Thr1847Ile)
c.594-4200C>T (n.594-4200C>T)
c.4388+2923C>T (n.4388+2923C>T)
c.5312C>T (p.Thr1771Ile)
c.5453C>T (p.Thr1818Ile)
c.5447C>T (p.Thr1816Ile)
c.4368-4200C>T (n.4368-4200C>T)
n.6526C>T
n.6517C>T
10g.53822213G>CCA376524809PCDH15c.4409+2923C>G (n.4409+2923C>G)
c.5513C>G (p.Thr1838Arg)
c.4388+5180C>G (n.4388+5180C>G)
c.3227-1983C>G
c.4368-1983C>G (n.4368-1983C>G)
c.5519C>G (p.Thr1840Arg)
c.*3468C>G (n.*3468C>G)
c.5534C>G (p.Thr1845Arg)
c.4373+2923C>G (n.4373+2923C>G)
c.5504C>G (p.Thr1835Arg)
c.5393C>G (p.Thr1798Arg)
c.5444C>G (p.Thr1815Arg)
c.4371+5179C>G (n.4371+5179C>G)
c.1306-12667C>G (n.1306-12667C>G)
c.1099-12667C>G (n.1099-12667C>G)
c.2092-12667C>G (n.2092-12667C>G)
c.3206+2923C>G (n.3206+2923C>G)
c.*447+5180C>G (n.*447+5180C>G)
c.4370+5180C>G (n.4370+5180C>G)
c.5306C>G (p.Thr1769Arg)
c.*3474C>G (n.*3474C>G)
n.2532C>G
c.462-4200C>G (n.462-4200C>G)
c.4406+5180C>G (n.4406+5180C>G)
c.4385+5180C>G (n.4385+5180C>G)
c.4367+5180C>G (n.4367+5180C>G)
c.5540C>G (p.Thr1847Arg)
c.594-4200C>G (n.594-4200C>G)
c.4388+2923C>G (n.4388+2923C>G)
c.5312C>G (p.Thr1771Arg)
c.5453C>G (p.Thr1818Arg)
c.5447C>G (p.Thr1816Arg)
c.4368-4200C>G (n.4368-4200C>G)
n.6526C>G
n.6517C>G
10g.53822213G>TCA376524808PCDH15c.4409+2923C>A (n.4409+2923C>A)
c.5513C>A (p.Thr1838Lys)
c.4388+5180C>A (n.4388+5180C>A)
c.3227-1983C>A
c.4368-1983C>A (n.4368-1983C>A)
c.5519C>A (p.Thr1840Lys)
c.*3468C>A (n.*3468C>A)
c.5534C>A (p.Thr1845Lys)
c.4373+2923C>A (n.4373+2923C>A)
c.5504C>A (p.Thr1835Lys)
c.5393C>A (p.Thr1798Lys)
c.5444C>A (p.Thr1815Lys)
c.4371+5179C>A (n.4371+5179C>A)
c.1306-12667C>A (n.1306-12667C>A)
c.1099-12667C>A (n.1099-12667C>A)
c.2092-12667C>A (n.2092-12667C>A)
c.3206+2923C>A (n.3206+2923C>A)
c.*447+5180C>A (n.*447+5180C>A)
c.4370+5180C>A (n.4370+5180C>A)
c.5306C>A (p.Thr1769Lys)
c.*3474C>A (n.*3474C>A)
n.2532C>A
c.462-4200C>A (n.462-4200C>A)
c.4406+5180C>A (n.4406+5180C>A)
c.4385+5180C>A (n.4385+5180C>A)
c.4367+5180C>A (n.4367+5180C>A)
c.5540C>A (p.Thr1847Lys)
c.594-4200C>A (n.594-4200C>A)
c.4388+2923C>A (n.4388+2923C>A)
c.5312C>A (p.Thr1771Lys)
c.5453C>A (p.Thr1818Lys)
c.5447C>A (p.Thr1816Lys)
c.4368-4200C>A (n.4368-4200C>A)
n.6526C>A
n.6517C>A
 gnomAD v4
10g.53822214T>ACA376524811PCDH15c.4409+2922A>T (n.4409+2922A>T)
c.5512A>T (p.Thr1838Ser)
c.4388+5179A>T (n.4388+5179A>T)
c.3227-1984A>T
c.4368-1984A>T (n.4368-1984A>T)
c.5518A>T (p.Thr1840Ser)
c.*3467A>T (n.*3467A>T)
c.5533A>T (p.Thr1845Ser)
c.4373+2922A>T (n.4373+2922A>T)
c.5503A>T (p.Thr1835Ser)
c.5392A>T (p.Thr1798Ser)
c.5443A>T (p.Thr1815Ser)
c.4371+5178A>T (n.4371+5178A>T)
c.1306-12668A>T (n.1306-12668A>T)
c.1099-12668A>T (n.1099-12668A>T)
c.2092-12668A>T (n.2092-12668A>T)
c.3206+2922A>T (n.3206+2922A>T)
c.*447+5179A>T (n.*447+5179A>T)
c.4370+5179A>T (n.4370+5179A>T)
c.5305A>T (p.Thr1769Ser)
c.*3473A>T (n.*3473A>T)
n.2531A>T
c.462-4201A>T (n.462-4201A>T)
c.4406+5179A>T (n.4406+5179A>T)
c.4385+5179A>T (n.4385+5179A>T)
c.4367+5179A>T (n.4367+5179A>T)
c.5539A>T (p.Thr1847Ser)
c.594-4201A>T (n.594-4201A>T)
c.4388+2922A>T (n.4388+2922A>T)
c.5311A>T (p.Thr1771Ser)
c.5452A>T (p.Thr1818Ser)
c.5446A>T (p.Thr1816Ser)
c.4368-4201A>T (n.4368-4201A>T)
n.6525A>T
n.6516A>T
10g.53822214T>CCA376524813PCDH15c.4409+2922A>G (n.4409+2922A>G)
c.5512A>G (p.Thr1838Ala)
c.4388+5179A>G (n.4388+5179A>G)
c.3227-1984A>G
c.4368-1984A>G (n.4368-1984A>G)
c.5518A>G (p.Thr1840Ala)
c.*3467A>G (n.*3467A>G)
c.5533A>G (p.Thr1845Ala)
c.4373+2922A>G (n.4373+2922A>G)
c.5503A>G (p.Thr1835Ala)
c.5392A>G (p.Thr1798Ala)
c.5443A>G (p.Thr1815Ala)
c.4371+5178A>G (n.4371+5178A>G)
c.1306-12668A>G (n.1306-12668A>G)
c.1099-12668A>G (n.1099-12668A>G)
c.2092-12668A>G (n.2092-12668A>G)
c.3206+2922A>G (n.3206+2922A>G)
c.*447+5179A>G (n.*447+5179A>G)
c.4370+5179A>G (n.4370+5179A>G)
c.5305A>G (p.Thr1769Ala)
c.*3473A>G (n.*3473A>G)
n.2531A>G
c.462-4201A>G (n.462-4201A>G)
c.4406+5179A>G (n.4406+5179A>G)
c.4385+5179A>G (n.4385+5179A>G)
c.4367+5179A>G (n.4367+5179A>G)
c.5539A>G (p.Thr1847Ala)
c.594-4201A>G (n.594-4201A>G)
c.4388+2922A>G (n.4388+2922A>G)
c.5311A>G (p.Thr1771Ala)
c.5452A>G (p.Thr1818Ala)
c.5446A>G (p.Thr1816Ala)
c.4368-4201A>G (n.4368-4201A>G)
n.6525A>G
n.6516A>G
10g.53822214T>GCA376524812PCDH15c.4409+2922A>C (n.4409+2922A>C)
c.5512A>C (p.Thr1838Pro)
c.4388+5179A>C (n.4388+5179A>C)
c.3227-1984A>C
c.4368-1984A>C (n.4368-1984A>C)
c.5518A>C (p.Thr1840Pro)
c.*3467A>C (n.*3467A>C)
c.5533A>C (p.Thr1845Pro)
c.4373+2922A>C (n.4373+2922A>C)
c.5503A>C (p.Thr1835Pro)
c.5392A>C (p.Thr1798Pro)
c.5443A>C (p.Thr1815Pro)
c.4371+5178A>C (n.4371+5178A>C)
c.1306-12668A>C (n.1306-12668A>C)
c.1099-12668A>C (n.1099-12668A>C)
c.2092-12668A>C (n.2092-12668A>C)
c.3206+2922A>C (n.3206+2922A>C)
c.*447+5179A>C (n.*447+5179A>C)
c.4370+5179A>C (n.4370+5179A>C)
c.5305A>C (p.Thr1769Pro)
c.*3473A>C (n.*3473A>C)
n.2531A>C
c.462-4201A>C (n.462-4201A>C)
c.4406+5179A>C (n.4406+5179A>C)
c.4385+5179A>C (n.4385+5179A>C)
c.4367+5179A>C (n.4367+5179A>C)
c.5539A>C (p.Thr1847Pro)
c.594-4201A>C (n.594-4201A>C)
c.4388+2922A>C (n.4388+2922A>C)
c.5311A>C (p.Thr1771Pro)
c.5452A>C (p.Thr1818Pro)
c.5446A>C (p.Thr1816Pro)
c.4368-4201A>C (n.4368-4201A>C)
n.6525A>C
n.6516A>C
10g.53822215G>ACA469546687PCDH15c.4409+2921C>T (n.4409+2921C>T)
c.5511C>T (p.Ser1837=)
c.4388+5178C>T (n.4388+5178C>T)
c.3227-1985C>T
c.4368-1985C>T (n.4368-1985C>T)
c.5517C>T (p.Ser1839=)
c.*3466C>T (n.*3466C>T)
c.5532C>T (p.Ser1844=)
c.4373+2921C>T (n.4373+2921C>T)
c.5502C>T (p.Ser1834=)
c.5391C>T (p.Ser1797=)
c.5442C>T (p.Ser1814=)
c.4371+5177C>T (n.4371+5177C>T)
c.1306-12669C>T (n.1306-12669C>T)
c.1099-12669C>T (n.1099-12669C>T)
c.2092-12669C>T (n.2092-12669C>T)
c.3206+2921C>T (n.3206+2921C>T)
c.*447+5178C>T (n.*447+5178C>T)
c.4370+5178C>T (n.4370+5178C>T)
c.5304C>T (p.Ser1768=)
c.*3472C>T (n.*3472C>T)
n.2530C>T
c.462-4202C>T (n.462-4202C>T)
c.4406+5178C>T (n.4406+5178C>T)
c.4385+5178C>T (n.4385+5178C>T)
c.4367+5178C>T (n.4367+5178C>T)
c.5538C>T (p.Ser1846=)
c.594-4202C>T (n.594-4202C>T)
c.4388+2921C>T (n.4388+2921C>T)
c.5310C>T (p.Ser1770=)
c.5451C>T (p.Ser1817=)
c.5445C>T (p.Ser1815=)
c.4368-4202C>T (n.4368-4202C>T)
n.6524C>T
n.6515C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822215G>CCA469546688PCDH15c.4409+2921C>G (n.4409+2921C>G)
c.5511C>G (p.Ser1837=)
c.4388+5178C>G (n.4388+5178C>G)
c.3227-1985C>G
c.4368-1985C>G (n.4368-1985C>G)
c.5517C>G (p.Ser1839=)
c.*3466C>G (n.*3466C>G)
c.5532C>G (p.Ser1844=)
c.4373+2921C>G (n.4373+2921C>G)
c.5502C>G (p.Ser1834=)
c.5391C>G (p.Ser1797=)
c.5442C>G (p.Ser1814=)
c.4371+5177C>G (n.4371+5177C>G)
c.1306-12669C>G (n.1306-12669C>G)
c.1099-12669C>G (n.1099-12669C>G)
c.2092-12669C>G (n.2092-12669C>G)
c.3206+2921C>G (n.3206+2921C>G)
c.*447+5178C>G (n.*447+5178C>G)
c.4370+5178C>G (n.4370+5178C>G)
c.5304C>G (p.Ser1768=)
c.*3472C>G (n.*3472C>G)
n.2530C>G
c.462-4202C>G (n.462-4202C>G)
c.4406+5178C>G (n.4406+5178C>G)
c.4385+5178C>G (n.4385+5178C>G)
c.4367+5178C>G (n.4367+5178C>G)
c.5538C>G (p.Ser1846=)
c.594-4202C>G (n.594-4202C>G)
c.4388+2921C>G (n.4388+2921C>G)
c.5310C>G (p.Ser1770=)
c.5451C>G (p.Ser1817=)
c.5445C>G (p.Ser1815=)
c.4368-4202C>G (n.4368-4202C>G)
n.6524C>G
n.6515C>G
10g.53822215G=CA1910737750PCDH15c.4409+2921C= (n.4409+2921C=)
c.5511C= (p.Ser1837=)
c.4388+5178C= (n.4388+5178C=)
c.3227-1985C=
c.4368-1985C= (n.4368-1985C=)
c.5517C= (p.Ser1839=)
c.*3466C= (n.*3466C=)
c.5532C= (p.Ser1844=)
c.4373+2921C= (n.4373+2921C=)
c.5502C= (p.Ser1834=)
c.5391C= (p.Ser1797=)
c.5442C= (p.Ser1814=)
c.4371+5177C= (n.4371+5177C=)
c.1306-12669C= (n.1306-12669C=)
c.1099-12669C= (n.1099-12669C=)
c.2092-12669C= (n.2092-12669C=)
c.3206+2921C= (n.3206+2921C=)
c.*447+5178C= (n.*447+5178C=)
c.4370+5178C= (n.4370+5178C=)
c.5304C= (p.Ser1768=)
c.*3472C= (n.*3472C=)
n.2530C=
c.462-4202C= (n.462-4202C=)
c.4406+5178C= (n.4406+5178C=)
c.4385+5178C= (n.4385+5178C=)
c.4367+5178C= (n.4367+5178C=)
c.5538C= (p.Ser1846=)
c.594-4202C= (n.594-4202C=)
c.4388+2921C= (n.4388+2921C=)
c.5310C= (p.Ser1770=)
c.5451C= (p.Ser1817=)
c.5445C= (p.Ser1815=)
c.4368-4202C= (n.4368-4202C=)
n.6524C=
n.6515C=
10g.53822215G>TCA469546689PCDH15c.4409+2921C>A (n.4409+2921C>A)
c.5511C>A (p.Ser1837=)
c.4388+5178C>A (n.4388+5178C>A)
c.3227-1985C>A
c.4368-1985C>A (n.4368-1985C>A)
c.5517C>A (p.Ser1839=)
c.*3466C>A (n.*3466C>A)
c.5532C>A (p.Ser1844=)
c.4373+2921C>A (n.4373+2921C>A)
c.5502C>A (p.Ser1834=)
c.5391C>A (p.Ser1797=)
c.5442C>A (p.Ser1814=)
c.4371+5177C>A (n.4371+5177C>A)
c.1306-12669C>A (n.1306-12669C>A)
c.1099-12669C>A (n.1099-12669C>A)
c.2092-12669C>A (n.2092-12669C>A)
c.3206+2921C>A (n.3206+2921C>A)
c.*447+5178C>A (n.*447+5178C>A)
c.4370+5178C>A (n.4370+5178C>A)
c.5304C>A (p.Ser1768=)
c.*3472C>A (n.*3472C>A)
n.2530C>A
c.462-4202C>A (n.462-4202C>A)
c.4406+5178C>A (n.4406+5178C>A)
c.4385+5178C>A (n.4385+5178C>A)
c.4367+5178C>A (n.4367+5178C>A)
c.5538C>A (p.Ser1846=)
c.594-4202C>A (n.594-4202C>A)
c.4388+2921C>A (n.4388+2921C>A)
c.5310C>A (p.Ser1770=)
c.5451C>A (p.Ser1817=)
c.5445C>A (p.Ser1815=)
c.4368-4202C>A (n.4368-4202C>A)
n.6524C>A
n.6515C>A
10g.53822216G>ACA5505020PCDH15c.4409+2920C>T (n.4409+2920C>T)
c.5510C>T (p.Ser1837Phe)
c.4388+5177C>T (n.4388+5177C>T)
c.3227-1986C>T
c.4368-1986C>T (n.4368-1986C>T)
c.5516C>T (p.Ser1839Phe)
c.*3465C>T (n.*3465C>T)
c.5531C>T (p.Ser1844Phe)
c.4373+2920C>T (n.4373+2920C>T)
c.5501C>T (p.Ser1834Phe)
c.5390C>T (p.Ser1797Phe)
c.5441C>T (p.Ser1814Phe)
c.4371+5176C>T (n.4371+5176C>T)
c.1306-12670C>T (n.1306-12670C>T)
c.1099-12670C>T (n.1099-12670C>T)
c.2092-12670C>T (n.2092-12670C>T)
c.3206+2920C>T (n.3206+2920C>T)
c.*447+5177C>T (n.*447+5177C>T)
c.4370+5177C>T (n.4370+5177C>T)
c.5303C>T (p.Ser1768Phe)
c.*3471C>T (n.*3471C>T)
n.2529C>T
c.462-4203C>T (n.462-4203C>T)
c.4406+5177C>T (n.4406+5177C>T)
c.4385+5177C>T (n.4385+5177C>T)
c.4367+5177C>T (n.4367+5177C>T)
c.5537C>T (p.Ser1846Phe)
c.594-4203C>T (n.594-4203C>T)
c.4388+2920C>T (n.4388+2920C>T)
c.5309C>T (p.Ser1770Phe)
c.5450C>T (p.Ser1817Phe)
c.5444C>T (p.Ser1815Phe)
c.4368-4203C>T (n.4368-4203C>T)
n.6523C>T
n.6514C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822216G>CCA376524815PCDH15c.4409+2920C>G (n.4409+2920C>G)
c.5510C>G (p.Ser1837Cys)
c.4388+5177C>G (n.4388+5177C>G)
c.3227-1986C>G
c.4368-1986C>G (n.4368-1986C>G)
c.5516C>G (p.Ser1839Cys)
c.*3465C>G (n.*3465C>G)
c.5531C>G (p.Ser1844Cys)
c.4373+2920C>G (n.4373+2920C>G)
c.5501C>G (p.Ser1834Cys)
c.5390C>G (p.Ser1797Cys)
c.5441C>G (p.Ser1814Cys)
c.4371+5176C>G (n.4371+5176C>G)
c.1306-12670C>G (n.1306-12670C>G)
c.1099-12670C>G (n.1099-12670C>G)
c.2092-12670C>G (n.2092-12670C>G)
c.3206+2920C>G (n.3206+2920C>G)
c.*447+5177C>G (n.*447+5177C>G)
c.4370+5177C>G (n.4370+5177C>G)
c.5303C>G (p.Ser1768Cys)
c.*3471C>G (n.*3471C>G)
n.2529C>G
c.462-4203C>G (n.462-4203C>G)
c.4406+5177C>G (n.4406+5177C>G)
c.4385+5177C>G (n.4385+5177C>G)
c.4367+5177C>G (n.4367+5177C>G)
c.5537C>G (p.Ser1846Cys)
c.594-4203C>G (n.594-4203C>G)
c.4388+2920C>G (n.4388+2920C>G)
c.5309C>G (p.Ser1770Cys)
c.5450C>G (p.Ser1817Cys)
c.5444C>G (p.Ser1815Cys)
c.4368-4203C>G (n.4368-4203C>G)
n.6523C>G
n.6514C>G
10g.53822216G=CA1910737758PCDH15c.4409+2920C= (n.4409+2920C=)
c.5510C= (p.Ser1837=)
c.4388+5177C= (n.4388+5177C=)
c.3227-1986C=
c.4368-1986C= (n.4368-1986C=)
c.5516C= (p.Ser1839=)
c.*3465C= (n.*3465C=)
c.5531C= (p.Ser1844=)
c.4373+2920C= (n.4373+2920C=)
c.5501C= (p.Ser1834=)
c.5390C= (p.Ser1797=)
c.5441C= (p.Ser1814=)
c.4371+5176C= (n.4371+5176C=)
c.1306-12670C= (n.1306-12670C=)
c.1099-12670C= (n.1099-12670C=)
c.2092-12670C= (n.2092-12670C=)
c.3206+2920C= (n.3206+2920C=)
c.*447+5177C= (n.*447+5177C=)
c.4370+5177C= (n.4370+5177C=)
c.5303C= (p.Ser1768=)
c.*3471C= (n.*3471C=)
n.2529C=
c.462-4203C= (n.462-4203C=)
c.4406+5177C= (n.4406+5177C=)
c.4385+5177C= (n.4385+5177C=)
c.4367+5177C= (n.4367+5177C=)
c.5537C= (p.Ser1846=)
c.594-4203C= (n.594-4203C=)
c.4388+2920C= (n.4388+2920C=)
c.5309C= (p.Ser1770=)
c.5450C= (p.Ser1817=)
c.5444C= (p.Ser1815=)
c.4368-4203C= (n.4368-4203C=)
n.6523C=
n.6514C=
10g.53822216G>TCA376524814PCDH15c.4409+2920C>A (n.4409+2920C>A)
c.5510C>A (p.Ser1837Tyr)
c.4388+5177C>A (n.4388+5177C>A)
c.3227-1986C>A
c.4368-1986C>A (n.4368-1986C>A)
c.5516C>A (p.Ser1839Tyr)
c.*3465C>A (n.*3465C>A)
c.5531C>A (p.Ser1844Tyr)
c.4373+2920C>A (n.4373+2920C>A)
c.5501C>A (p.Ser1834Tyr)
c.5390C>A (p.Ser1797Tyr)
c.5441C>A (p.Ser1814Tyr)
c.4371+5176C>A (n.4371+5176C>A)
c.1306-12670C>A (n.1306-12670C>A)
c.1099-12670C>A (n.1099-12670C>A)
c.2092-12670C>A (n.2092-12670C>A)
c.3206+2920C>A (n.3206+2920C>A)
c.*447+5177C>A (n.*447+5177C>A)
c.4370+5177C>A (n.4370+5177C>A)
c.5303C>A (p.Ser1768Tyr)
c.*3471C>A (n.*3471C>A)
n.2529C>A
c.462-4203C>A (n.462-4203C>A)
c.4406+5177C>A (n.4406+5177C>A)
c.4385+5177C>A (n.4385+5177C>A)
c.4367+5177C>A (n.4367+5177C>A)
c.5537C>A (p.Ser1846Tyr)
c.594-4203C>A (n.594-4203C>A)
c.4388+2920C>A (n.4388+2920C>A)
c.5309C>A (p.Ser1770Tyr)
c.5450C>A (p.Ser1817Tyr)
c.5444C>A (p.Ser1815Tyr)
c.4368-4203C>A (n.4368-4203C>A)
n.6523C>A
n.6514C>A
10g.53822217A=CA1910737767PCDH15c.4409+2919T= (n.4409+2919T=)
c.5509T= (p.Ser1837=)
c.4388+5176T= (n.4388+5176T=)
c.3227-1987T=
c.4368-1987T= (n.4368-1987T=)
c.5515T= (p.Ser1839=)
c.*3464T= (n.*3464T=)
c.5530T= (p.Ser1844=)
c.4373+2919T= (n.4373+2919T=)
c.5500T= (p.Ser1834=)
c.5389T= (p.Ser1797=)
c.5440T= (p.Ser1814=)
c.4371+5175T= (n.4371+5175T=)
c.1306-12671T= (n.1306-12671T=)
c.1099-12671T= (n.1099-12671T=)
c.2092-12671T= (n.2092-12671T=)
c.3206+2919T= (n.3206+2919T=)
c.*447+5176T= (n.*447+5176T=)
c.4370+5176T= (n.4370+5176T=)
c.5302T= (p.Ser1768=)
c.*3470T= (n.*3470T=)
n.2528T=
c.462-4204T= (n.462-4204T=)
c.4406+5176T= (n.4406+5176T=)
c.4385+5176T= (n.4385+5176T=)
c.4367+5176T= (n.4367+5176T=)
c.5536T= (p.Ser1846=)
c.594-4204T= (n.594-4204T=)
c.4388+2919T= (n.4388+2919T=)
c.5308T= (p.Ser1770=)
c.5449T= (p.Ser1817=)
c.5443T= (p.Ser1815=)
c.4368-4204T= (n.4368-4204T=)
n.6522T=
n.6513T=
10g.53822217A>CCA376524816PCDH15c.4409+2919T>G (n.4409+2919T>G)
c.5509T>G (p.Ser1837Ala)
c.4388+5176T>G (n.4388+5176T>G)
c.3227-1987T>G
c.4368-1987T>G (n.4368-1987T>G)
c.5515T>G (p.Ser1839Ala)
c.*3464T>G (n.*3464T>G)
c.5530T>G (p.Ser1844Ala)
c.4373+2919T>G (n.4373+2919T>G)
c.5500T>G (p.Ser1834Ala)
c.5389T>G (p.Ser1797Ala)
c.5440T>G (p.Ser1814Ala)
c.4371+5175T>G (n.4371+5175T>G)
c.1306-12671T>G (n.1306-12671T>G)
c.1099-12671T>G (n.1099-12671T>G)
c.2092-12671T>G (n.2092-12671T>G)
c.3206+2919T>G (n.3206+2919T>G)
c.*447+5176T>G (n.*447+5176T>G)
c.4370+5176T>G (n.4370+5176T>G)
c.5302T>G (p.Ser1768Ala)
c.*3470T>G (n.*3470T>G)
n.2528T>G
c.462-4204T>G (n.462-4204T>G)
c.4406+5176T>G (n.4406+5176T>G)
c.4385+5176T>G (n.4385+5176T>G)
c.4367+5176T>G (n.4367+5176T>G)
c.5536T>G (p.Ser1846Ala)
c.594-4204T>G (n.594-4204T>G)
c.4388+2919T>G (n.4388+2919T>G)
c.5308T>G (p.Ser1770Ala)
c.5449T>G (p.Ser1817Ala)
c.5443T>G (p.Ser1815Ala)
c.4368-4204T>G (n.4368-4204T>G)
n.6522T>G
n.6513T>G
10g.53822217A>GCA376524817PCDH15c.4409+2919T>C (n.4409+2919T>C)
c.5509T>C (p.Ser1837Pro)
c.4388+5176T>C (n.4388+5176T>C)
c.3227-1987T>C
c.4368-1987T>C (n.4368-1987T>C)
c.5515T>C (p.Ser1839Pro)
c.*3464T>C (n.*3464T>C)
c.5530T>C (p.Ser1844Pro)
c.4373+2919T>C (n.4373+2919T>C)
c.5500T>C (p.Ser1834Pro)
c.5389T>C (p.Ser1797Pro)
c.5440T>C (p.Ser1814Pro)
c.4371+5175T>C (n.4371+5175T>C)
c.1306-12671T>C (n.1306-12671T>C)
c.1099-12671T>C (n.1099-12671T>C)
c.2092-12671T>C (n.2092-12671T>C)
c.3206+2919T>C (n.3206+2919T>C)
c.*447+5176T>C (n.*447+5176T>C)
c.4370+5176T>C (n.4370+5176T>C)
c.5302T>C (p.Ser1768Pro)
c.*3470T>C (n.*3470T>C)
n.2528T>C
c.462-4204T>C (n.462-4204T>C)
c.4406+5176T>C (n.4406+5176T>C)
c.4385+5176T>C (n.4385+5176T>C)
c.4367+5176T>C (n.4367+5176T>C)
c.5536T>C (p.Ser1846Pro)
c.594-4204T>C (n.594-4204T>C)
c.4388+2919T>C (n.4388+2919T>C)
c.5308T>C (p.Ser1770Pro)
c.5449T>C (p.Ser1817Pro)
c.5443T>C (p.Ser1815Pro)
c.4368-4204T>C (n.4368-4204T>C)
n.6522T>C
n.6513T>C
10g.53822217A>TCA207218782PCDH15c.4409+2919T>A (n.4409+2919T>A)
c.5509T>A (p.Ser1837Thr)
c.4388+5176T>A (n.4388+5176T>A)
c.3227-1987T>A
c.4368-1987T>A (n.4368-1987T>A)
c.5515T>A (p.Ser1839Thr)
c.*3464T>A (n.*3464T>A)
c.5530T>A (p.Ser1844Thr)
c.4373+2919T>A (n.4373+2919T>A)
c.5500T>A (p.Ser1834Thr)
c.5389T>A (p.Ser1797Thr)
c.5440T>A (p.Ser1814Thr)
c.4371+5175T>A (n.4371+5175T>A)
c.1306-12671T>A (n.1306-12671T>A)
c.1099-12671T>A (n.1099-12671T>A)
c.2092-12671T>A (n.2092-12671T>A)
c.3206+2919T>A (n.3206+2919T>A)
c.*447+5176T>A (n.*447+5176T>A)
c.4370+5176T>A (n.4370+5176T>A)
c.5302T>A (p.Ser1768Thr)
c.*3470T>A (n.*3470T>A)
n.2528T>A
c.462-4204T>A (n.462-4204T>A)
c.4406+5176T>A (n.4406+5176T>A)
c.4385+5176T>A (n.4385+5176T>A)
c.4367+5176T>A (n.4367+5176T>A)
c.5536T>A (p.Ser1846Thr)
c.594-4204T>A (n.594-4204T>A)
c.4388+2919T>A (n.4388+2919T>A)
c.5308T>A (p.Ser1770Thr)
c.5449T>A (p.Ser1817Thr)
c.5443T>A (p.Ser1815Thr)
c.4368-4204T>A (n.4368-4204T>A)
n.6522T>A
n.6513T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822218C>ACA469546697PCDH15c.4409+2918G>T (n.4409+2918G>T)
c.5508G>T (p.Leu1836=)
c.4388+5175G>T (n.4388+5175G>T)
c.3227-1988G>T
c.4368-1988G>T (n.4368-1988G>T)
c.5514G>T (p.Leu1838=)
c.*3463G>T (n.*3463G>T)
c.5529G>T (p.Leu1843=)
c.4373+2918G>T (n.4373+2918G>T)
c.5499G>T (p.Leu1833=)
c.5388G>T (p.Leu1796=)
c.5439G>T (p.Leu1813=)
c.4371+5174G>T (n.4371+5174G>T)
c.1306-12672G>T (n.1306-12672G>T)
c.1099-12672G>T (n.1099-12672G>T)
c.2092-12672G>T (n.2092-12672G>T)
c.3206+2918G>T (n.3206+2918G>T)
c.*447+5175G>T (n.*447+5175G>T)
c.4370+5175G>T (n.4370+5175G>T)
c.5301G>T (p.Leu1767=)
c.*3469G>T (n.*3469G>T)
n.2527G>T
c.462-4205G>T (n.462-4205G>T)
c.4406+5175G>T (n.4406+5175G>T)
c.4385+5175G>T (n.4385+5175G>T)
c.4367+5175G>T (n.4367+5175G>T)
c.5535G>T (p.Leu1845=)
c.594-4205G>T (n.594-4205G>T)
c.4388+2918G>T (n.4388+2918G>T)
c.5307G>T (p.Leu1769=)
c.5448G>T (p.Leu1816=)
c.5442G>T (p.Leu1814=)
c.4368-4205G>T (n.4368-4205G>T)
n.6521G>T
n.6512G>T
10g.53822218C>GCA469546696PCDH15c.4409+2918G>C (n.4409+2918G>C)
c.5508G>C (p.Leu1836=)
c.4388+5175G>C (n.4388+5175G>C)
c.3227-1988G>C
c.4368-1988G>C (n.4368-1988G>C)
c.5514G>C (p.Leu1838=)
c.*3463G>C (n.*3463G>C)
c.5529G>C (p.Leu1843=)
c.4373+2918G>C (n.4373+2918G>C)
c.5499G>C (p.Leu1833=)
c.5388G>C (p.Leu1796=)
c.5439G>C (p.Leu1813=)
c.4371+5174G>C (n.4371+5174G>C)
c.1306-12672G>C (n.1306-12672G>C)
c.1099-12672G>C (n.1099-12672G>C)
c.2092-12672G>C (n.2092-12672G>C)
c.3206+2918G>C (n.3206+2918G>C)
c.*447+5175G>C (n.*447+5175G>C)
c.4370+5175G>C (n.4370+5175G>C)
c.5301G>C (p.Leu1767=)
c.*3469G>C (n.*3469G>C)
n.2527G>C
c.462-4205G>C (n.462-4205G>C)
c.4406+5175G>C (n.4406+5175G>C)
c.4385+5175G>C (n.4385+5175G>C)
c.4367+5175G>C (n.4367+5175G>C)
c.5535G>C (p.Leu1845=)
c.594-4205G>C (n.594-4205G>C)
c.4388+2918G>C (n.4388+2918G>C)
c.5307G>C (p.Leu1769=)
c.5448G>C (p.Leu1816=)
c.5442G>C (p.Leu1814=)
c.4368-4205G>C (n.4368-4205G>C)
n.6521G>C
n.6512G>C
10g.53822218C>TCA469546695PCDH15c.4409+2918G>A (n.4409+2918G>A)
c.5508G>A (p.Leu1836=)
c.4388+5175G>A (n.4388+5175G>A)
c.3227-1988G>A
c.4368-1988G>A (n.4368-1988G>A)
c.5514G>A (p.Leu1838=)
c.*3463G>A (n.*3463G>A)
c.5529G>A (p.Leu1843=)
c.4373+2918G>A (n.4373+2918G>A)
c.5499G>A (p.Leu1833=)
c.5388G>A (p.Leu1796=)
c.5439G>A (p.Leu1813=)
c.4371+5174G>A (n.4371+5174G>A)
c.1306-12672G>A (n.1306-12672G>A)
c.1099-12672G>A (n.1099-12672G>A)
c.2092-12672G>A (n.2092-12672G>A)
c.3206+2918G>A (n.3206+2918G>A)
c.*447+5175G>A (n.*447+5175G>A)
c.4370+5175G>A (n.4370+5175G>A)
c.5301G>A (p.Leu1767=)
c.*3469G>A (n.*3469G>A)
n.2527G>A
c.462-4205G>A (n.462-4205G>A)
c.4406+5175G>A (n.4406+5175G>A)
c.4385+5175G>A (n.4385+5175G>A)
c.4367+5175G>A (n.4367+5175G>A)
c.5535G>A (p.Leu1845=)
c.594-4205G>A (n.594-4205G>A)
c.4388+2918G>A (n.4388+2918G>A)
c.5307G>A (p.Leu1769=)
c.5448G>A (p.Leu1816=)
c.5442G>A (p.Leu1814=)
c.4368-4205G>A (n.4368-4205G>A)
n.6521G>A
n.6512G>A
10g.53822219A>CCA376524818PCDH15c.4409+2917T>G (n.4409+2917T>G)
c.5507T>G (p.Leu1836Arg)
c.4388+5174T>G (n.4388+5174T>G)
c.3227-1989T>G
c.4368-1989T>G (n.4368-1989T>G)
c.5513T>G (p.Leu1838Arg)
c.*3462T>G (n.*3462T>G)
c.5528T>G (p.Leu1843Arg)
c.4373+2917T>G (n.4373+2917T>G)
c.5498T>G (p.Leu1833Arg)
c.5387T>G (p.Leu1796Arg)
c.5438T>G (p.Leu1813Arg)
c.4371+5173T>G (n.4371+5173T>G)
c.1306-12673T>G (n.1306-12673T>G)
c.1099-12673T>G (n.1099-12673T>G)
c.2092-12673T>G (n.2092-12673T>G)
c.3206+2917T>G (n.3206+2917T>G)
c.*447+5174T>G (n.*447+5174T>G)
c.4370+5174T>G (n.4370+5174T>G)
c.5300T>G (p.Leu1767Arg)
c.*3468T>G (n.*3468T>G)
n.2526T>G
c.462-4206T>G (n.462-4206T>G)
c.4406+5174T>G (n.4406+5174T>G)
c.4385+5174T>G (n.4385+5174T>G)
c.4367+5174T>G (n.4367+5174T>G)
c.5534T>G (p.Leu1845Arg)
c.594-4206T>G (n.594-4206T>G)
c.4388+2917T>G (n.4388+2917T>G)
c.5306T>G (p.Leu1769Arg)
c.5447T>G (p.Leu1816Arg)
c.5441T>G (p.Leu1814Arg)
c.4368-4206T>G (n.4368-4206T>G)
n.6520T>G
n.6511T>G
10g.53822219A>GCA376524819PCDH15c.4409+2917T>C (n.4409+2917T>C)
c.5507T>C (p.Leu1836Pro)
c.4388+5174T>C (n.4388+5174T>C)
c.3227-1989T>C
c.4368-1989T>C (n.4368-1989T>C)
c.5513T>C (p.Leu1838Pro)
c.*3462T>C (n.*3462T>C)
c.5528T>C (p.Leu1843Pro)
c.4373+2917T>C (n.4373+2917T>C)
c.5498T>C (p.Leu1833Pro)
c.5387T>C (p.Leu1796Pro)
c.5438T>C (p.Leu1813Pro)
c.4371+5173T>C (n.4371+5173T>C)
c.1306-12673T>C (n.1306-12673T>C)
c.1099-12673T>C (n.1099-12673T>C)
c.2092-12673T>C (n.2092-12673T>C)
c.3206+2917T>C (n.3206+2917T>C)
c.*447+5174T>C (n.*447+5174T>C)
c.4370+5174T>C (n.4370+5174T>C)
c.5300T>C (p.Leu1767Pro)
c.*3468T>C (n.*3468T>C)
n.2526T>C
c.462-4206T>C (n.462-4206T>C)
c.4406+5174T>C (n.4406+5174T>C)
c.4385+5174T>C (n.4385+5174T>C)
c.4367+5174T>C (n.4367+5174T>C)
c.5534T>C (p.Leu1845Pro)
c.594-4206T>C (n.594-4206T>C)
c.4388+2917T>C (n.4388+2917T>C)
c.5306T>C (p.Leu1769Pro)
c.5447T>C (p.Leu1816Pro)
c.5441T>C (p.Leu1814Pro)
c.4368-4206T>C (n.4368-4206T>C)
n.6520T>C
n.6511T>C
 gnomAD v4
10g.53822219A>TCA376524820PCDH15c.4409+2917T>A (n.4409+2917T>A)
c.5507T>A (p.Leu1836Gln)
c.4388+5174T>A (n.4388+5174T>A)
c.3227-1989T>A
c.4368-1989T>A (n.4368-1989T>A)
c.5513T>A (p.Leu1838Gln)
c.*3462T>A (n.*3462T>A)
c.5528T>A (p.Leu1843Gln)
c.4373+2917T>A (n.4373+2917T>A)
c.5498T>A (p.Leu1833Gln)
c.5387T>A (p.Leu1796Gln)
c.5438T>A (p.Leu1813Gln)
c.4371+5173T>A (n.4371+5173T>A)
c.1306-12673T>A (n.1306-12673T>A)
c.1099-12673T>A (n.1099-12673T>A)
c.2092-12673T>A (n.2092-12673T>A)
c.3206+2917T>A (n.3206+2917T>A)
c.*447+5174T>A (n.*447+5174T>A)
c.4370+5174T>A (n.4370+5174T>A)
c.5300T>A (p.Leu1767Gln)
c.*3468T>A (n.*3468T>A)
n.2526T>A
c.462-4206T>A (n.462-4206T>A)
c.4406+5174T>A (n.4406+5174T>A)
c.4385+5174T>A (n.4385+5174T>A)
c.4367+5174T>A (n.4367+5174T>A)
c.5534T>A (p.Leu1845Gln)
c.594-4206T>A (n.594-4206T>A)
c.4388+2917T>A (n.4388+2917T>A)
c.5306T>A (p.Leu1769Gln)
c.5447T>A (p.Leu1816Gln)
c.5441T>A (p.Leu1814Gln)
c.4368-4206T>A (n.4368-4206T>A)
n.6520T>A
n.6511T>A
10g.53822220G>ACA469546702PCDH15c.4409+2916C>T (n.4409+2916C>T)
c.5506C>T (p.Leu1836=)
c.4388+5173C>T (n.4388+5173C>T)
c.3227-1990C>T
c.4368-1990C>T (n.4368-1990C>T)
c.5512C>T (p.Leu1838=)
c.*3461C>T (n.*3461C>T)
c.5527C>T (p.Leu1843=)
c.4373+2916C>T (n.4373+2916C>T)
c.5497C>T (p.Leu1833=)
c.5386C>T (p.Leu1796=)
c.5437C>T (p.Leu1813=)
c.4371+5172C>T (n.4371+5172C>T)
c.1306-12674C>T (n.1306-12674C>T)
c.1099-12674C>T (n.1099-12674C>T)
c.2092-12674C>T (n.2092-12674C>T)
c.3206+2916C>T (n.3206+2916C>T)
c.*447+5173C>T (n.*447+5173C>T)
c.4370+5173C>T (n.4370+5173C>T)
c.5299C>T (p.Leu1767=)
c.*3467C>T (n.*3467C>T)
n.2525C>T
c.462-4207C>T (n.462-4207C>T)
c.4406+5173C>T (n.4406+5173C>T)
c.4385+5173C>T (n.4385+5173C>T)
c.4367+5173C>T (n.4367+5173C>T)
c.5533C>T (p.Leu1845=)
c.594-4207C>T (n.594-4207C>T)
c.4388+2916C>T (n.4388+2916C>T)
c.5305C>T (p.Leu1769=)
c.5446C>T (p.Leu1816=)
c.5440C>T (p.Leu1814=)
c.4368-4207C>T (n.4368-4207C>T)
n.6519C>T
n.6510C>T
10g.53822220G>CCA376524821PCDH15c.4409+2916C>G (n.4409+2916C>G)
c.5506C>G (p.Leu1836Val)
c.4388+5173C>G (n.4388+5173C>G)
c.3227-1990C>G
c.4368-1990C>G (n.4368-1990C>G)
c.5512C>G (p.Leu1838Val)
c.*3461C>G (n.*3461C>G)
c.5527C>G (p.Leu1843Val)
c.4373+2916C>G (n.4373+2916C>G)
c.5497C>G (p.Leu1833Val)
c.5386C>G (p.Leu1796Val)
c.5437C>G (p.Leu1813Val)
c.4371+5172C>G (n.4371+5172C>G)
c.1306-12674C>G (n.1306-12674C>G)
c.1099-12674C>G (n.1099-12674C>G)
c.2092-12674C>G (n.2092-12674C>G)
c.3206+2916C>G (n.3206+2916C>G)
c.*447+5173C>G (n.*447+5173C>G)
c.4370+5173C>G (n.4370+5173C>G)
c.5299C>G (p.Leu1767Val)
c.*3467C>G (n.*3467C>G)
n.2525C>G
c.462-4207C>G (n.462-4207C>G)
c.4406+5173C>G (n.4406+5173C>G)
c.4385+5173C>G (n.4385+5173C>G)
c.4367+5173C>G (n.4367+5173C>G)
c.5533C>G (p.Leu1845Val)
c.594-4207C>G (n.594-4207C>G)
c.4388+2916C>G (n.4388+2916C>G)
c.5305C>G (p.Leu1769Val)
c.5446C>G (p.Leu1816Val)
c.5440C>G (p.Leu1814Val)
c.4368-4207C>G (n.4368-4207C>G)
n.6519C>G
n.6510C>G
10g.53822220G=CA1910737770PCDH15c.4409+2916C= (n.4409+2916C=)
c.5506C= (p.Leu1836=)
c.4388+5173C= (n.4388+5173C=)
c.3227-1990C=
c.4368-1990C= (n.4368-1990C=)
c.5512C= (p.Leu1838=)
c.*3461C= (n.*3461C=)
c.5527C= (p.Leu1843=)
c.4373+2916C= (n.4373+2916C=)
c.5497C= (p.Leu1833=)
c.5386C= (p.Leu1796=)
c.5437C= (p.Leu1813=)
c.4371+5172C= (n.4371+5172C=)
c.1306-12674C= (n.1306-12674C=)
c.1099-12674C= (n.1099-12674C=)
c.2092-12674C= (n.2092-12674C=)
c.3206+2916C= (n.3206+2916C=)
c.*447+5173C= (n.*447+5173C=)
c.4370+5173C= (n.4370+5173C=)
c.5299C= (p.Leu1767=)
c.*3467C= (n.*3467C=)
n.2525C=
c.462-4207C= (n.462-4207C=)
c.4406+5173C= (n.4406+5173C=)
c.4385+5173C= (n.4385+5173C=)
c.4367+5173C= (n.4367+5173C=)
c.5533C= (p.Leu1845=)
c.594-4207C= (n.594-4207C=)
c.4388+2916C= (n.4388+2916C=)
c.5305C= (p.Leu1769=)
c.5446C= (p.Leu1816=)
c.5440C= (p.Leu1814=)
c.4368-4207C= (n.4368-4207C=)
n.6519C=
n.6510C=
10g.53822220G>TCA376524822PCDH15c.4409+2916C>A (n.4409+2916C>A)
c.5506C>A (p.Leu1836Met)
c.4388+5173C>A (n.4388+5173C>A)
c.3227-1990C>A
c.4368-1990C>A (n.4368-1990C>A)
c.5512C>A (p.Leu1838Met)
c.*3461C>A (n.*3461C>A)
c.5527C>A (p.Leu1843Met)
c.4373+2916C>A (n.4373+2916C>A)
c.5497C>A (p.Leu1833Met)
c.5386C>A (p.Leu1796Met)
c.5437C>A (p.Leu1813Met)
c.4371+5172C>A (n.4371+5172C>A)
c.1306-12674C>A (n.1306-12674C>A)
c.1099-12674C>A (n.1099-12674C>A)
c.2092-12674C>A (n.2092-12674C>A)
c.3206+2916C>A (n.3206+2916C>A)
c.*447+5173C>A (n.*447+5173C>A)
c.4370+5173C>A (n.4370+5173C>A)
c.5299C>A (p.Leu1767Met)
c.*3467C>A (n.*3467C>A)
n.2525C>A
c.462-4207C>A (n.462-4207C>A)
c.4406+5173C>A (n.4406+5173C>A)
c.4385+5173C>A (n.4385+5173C>A)
c.4367+5173C>A (n.4367+5173C>A)
c.5533C>A (p.Leu1845Met)
c.594-4207C>A (n.594-4207C>A)
c.4388+2916C>A (n.4388+2916C>A)
c.5305C>A (p.Leu1769Met)
c.5446C>A (p.Leu1816Met)
c.5440C>A (p.Leu1814Met)
c.4368-4207C>A (n.4368-4207C>A)
n.6519C>A
n.6510C>A
10g.53822221A>CCA376524823PCDH15c.4409+2915T>G (n.4409+2915T>G)
c.5505T>G (p.Phe1835Leu)
c.4388+5172T>G (n.4388+5172T>G)
c.3227-1991T>G
c.4368-1991T>G (n.4368-1991T>G)
c.5511T>G (p.Phe1837Leu)
c.*3460T>G (n.*3460T>G)
c.5526T>G (p.Phe1842Leu)
c.4373+2915T>G (n.4373+2915T>G)
c.5496T>G (p.Phe1832Leu)
c.5385T>G (p.Phe1795Leu)
c.5436T>G (p.Phe1812Leu)
c.4371+5171T>G (n.4371+5171T>G)
c.1306-12675T>G (n.1306-12675T>G)
c.1099-12675T>G (n.1099-12675T>G)
c.2092-12675T>G (n.2092-12675T>G)
c.3206+2915T>G (n.3206+2915T>G)
c.*447+5172T>G (n.*447+5172T>G)
c.4370+5172T>G (n.4370+5172T>G)
c.5298T>G (p.Phe1766Leu)
c.*3466T>G (n.*3466T>G)
n.2524T>G
c.462-4208T>G (n.462-4208T>G)
c.4406+5172T>G (n.4406+5172T>G)
c.4385+5172T>G (n.4385+5172T>G)
c.4367+5172T>G (n.4367+5172T>G)
c.5532T>G (p.Phe1844Leu)
c.594-4208T>G (n.594-4208T>G)
c.4388+2915T>G (n.4388+2915T>G)
c.5304T>G (p.Phe1768Leu)
c.5445T>G (p.Phe1815Leu)
c.5439T>G (p.Phe1813Leu)
c.4368-4208T>G (n.4368-4208T>G)
n.6518T>G
n.6509T>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.53822221A>GCA469546703PCDH15c.4409+2915T>C (n.4409+2915T>C)
c.5505T>C (p.Phe1835=)
c.4388+5172T>C (n.4388+5172T>C)
c.3227-1991T>C
c.4368-1991T>C (n.4368-1991T>C)
c.5511T>C (p.Phe1837=)
c.*3460T>C (n.*3460T>C)
c.5526T>C (p.Phe1842=)
c.4373+2915T>C (n.4373+2915T>C)
c.5496T>C (p.Phe1832=)
c.5385T>C (p.Phe1795=)
c.5436T>C (p.Phe1812=)
c.4371+5171T>C (n.4371+5171T>C)
c.1306-12675T>C (n.1306-12675T>C)
c.1099-12675T>C (n.1099-12675T>C)
c.2092-12675T>C (n.2092-12675T>C)
c.3206+2915T>C (n.3206+2915T>C)
c.*447+5172T>C (n.*447+5172T>C)
c.4370+5172T>C (n.4370+5172T>C)
c.5298T>C (p.Phe1766=)
c.*3466T>C (n.*3466T>C)
n.2524T>C
c.462-4208T>C (n.462-4208T>C)
c.4406+5172T>C (n.4406+5172T>C)
c.4385+5172T>C (n.4385+5172T>C)
c.4367+5172T>C (n.4367+5172T>C)
c.5532T>C (p.Phe1844=)
c.594-4208T>C (n.594-4208T>C)
c.4388+2915T>C (n.4388+2915T>C)
c.5304T>C (p.Phe1768=)
c.5445T>C (p.Phe1815=)
c.5439T>C (p.Phe1813=)
c.4368-4208T>C (n.4368-4208T>C)
n.6518T>C
n.6509T>C
10g.53822221A>TCA376524824PCDH15c.4409+2915T>A (n.4409+2915T>A)
c.5505T>A (p.Phe1835Leu)
c.4388+5172T>A (n.4388+5172T>A)
c.3227-1991T>A
c.4368-1991T>A (n.4368-1991T>A)
c.5511T>A (p.Phe1837Leu)
c.*3460T>A (n.*3460T>A)
c.5526T>A (p.Phe1842Leu)
c.4373+2915T>A (n.4373+2915T>A)
c.5496T>A (p.Phe1832Leu)
c.5385T>A (p.Phe1795Leu)
c.5436T>A (p.Phe1812Leu)
c.4371+5171T>A (n.4371+5171T>A)
c.1306-12675T>A (n.1306-12675T>A)
c.1099-12675T>A (n.1099-12675T>A)
c.2092-12675T>A (n.2092-12675T>A)
c.3206+2915T>A (n.3206+2915T>A)
c.*447+5172T>A (n.*447+5172T>A)
c.4370+5172T>A (n.4370+5172T>A)
c.5298T>A (p.Phe1766Leu)
c.*3466T>A (n.*3466T>A)
n.2524T>A
c.462-4208T>A (n.462-4208T>A)
c.4406+5172T>A (n.4406+5172T>A)
c.4385+5172T>A (n.4385+5172T>A)
c.4367+5172T>A (n.4367+5172T>A)
c.5532T>A (p.Phe1844Leu)
c.594-4208T>A (n.594-4208T>A)
c.4388+2915T>A (n.4388+2915T>A)
c.5304T>A (p.Phe1768Leu)
c.5445T>A (p.Phe1815Leu)
c.5439T>A (p.Phe1813Leu)
c.4368-4208T>A (n.4368-4208T>A)
n.6518T>A
n.6509T>A
10g.53822223dupCA593783007PCDH15c.4409+2915dup (n.4409+2915dup)
c.5505dup (p.Leu1836SerfsTer12)
c.4388+5172dup (n.4388+5172dup)
c.3227-1991dup
c.4368-1991dup (n.4368-1991dup)
c.5511dup (p.Leu1838SerfsTer12)
c.*3460dup (n.*3460dup)
c.5526dup (p.Leu1843SerfsTer12)
c.4373+2915dup (n.4373+2915dup)
c.5496dup (p.Leu1833SerfsTer12)
c.5385dup (p.Leu1796SerfsTer12)
c.5436dup (p.Leu1813SerfsTer12)
c.4371+5171dup (n.4371+5171dup)
c.1306-12675dup (n.1306-12675dup)
c.1099-12675dup (n.1099-12675dup)
c.2092-12675dup (n.2092-12675dup)
c.3206+2915dup (n.3206+2915dup)
c.*447+5172dup (n.*447+5172dup)
c.4370+5172dup (n.4370+5172dup)
c.5298dup (p.Leu1767SerfsTer12)
c.*3466dup (n.*3466dup)
n.2524dup
c.462-4208dup (n.462-4208dup)
c.4406+5172dup (n.4406+5172dup)
c.4385+5172dup (n.4385+5172dup)
c.4367+5172dup (n.4367+5172dup)
c.5532dup (p.Leu1845SerfsTer12)
c.594-4208dup (n.594-4208dup)
c.4388+2915dup (n.4388+2915dup)
c.5304dup (p.Leu1769SerfsTer12)
c.5445dup (p.Leu1816SerfsTer12)
c.5439dup (p.Leu1814SerfsTer12)
c.4368-4208dup (n.4368-4208dup)
n.6518dup
n.6509dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822222A=CA1910737774PCDH15c.4409+2914T= (n.4409+2914T=)
c.5504T= (p.Phe1835=)
c.4388+5171T= (n.4388+5171T=)
c.3227-1992T=
c.4368-1992T= (n.4368-1992T=)
c.5510T= (p.Phe1837=)
c.*3459T= (n.*3459T=)
c.5525T= (p.Phe1842=)
c.4373+2914T= (n.4373+2914T=)
c.5495T= (p.Phe1832=)
c.5384T= (p.Phe1795=)
c.5435T= (p.Phe1812=)
c.4371+5170T= (n.4371+5170T=)
c.1306-12676T= (n.1306-12676T=)
c.1099-12676T= (n.1099-12676T=)
c.2092-12676T= (n.2092-12676T=)
c.3206+2914T= (n.3206+2914T=)
c.*447+5171T= (n.*447+5171T=)
c.4370+5171T= (n.4370+5171T=)
c.5297T= (p.Phe1766=)
c.*3465T= (n.*3465T=)
n.2523T=
c.462-4209T= (n.462-4209T=)
c.4406+5171T= (n.4406+5171T=)
c.4385+5171T= (n.4385+5171T=)
c.4367+5171T= (n.4367+5171T=)
c.5531T= (p.Phe1844=)
c.594-4209T= (n.594-4209T=)
c.4388+2914T= (n.4388+2914T=)
c.5303T= (p.Phe1768=)
c.5444T= (p.Phe1815=)
c.5438T= (p.Phe1813=)
c.4368-4209T= (n.4368-4209T=)
n.6517T=
n.6508T=
10g.53822222A>CCA376524825PCDH15c.4409+2914T>G (n.4409+2914T>G)
c.5504T>G (p.Phe1835Cys)
c.4388+5171T>G (n.4388+5171T>G)
c.3227-1992T>G
c.4368-1992T>G (n.4368-1992T>G)
c.5510T>G (p.Phe1837Cys)
c.*3459T>G (n.*3459T>G)
c.5525T>G (p.Phe1842Cys)
c.4373+2914T>G (n.4373+2914T>G)
c.5495T>G (p.Phe1832Cys)
c.5384T>G (p.Phe1795Cys)
c.5435T>G (p.Phe1812Cys)
c.4371+5170T>G (n.4371+5170T>G)
c.1306-12676T>G (n.1306-12676T>G)
c.1099-12676T>G (n.1099-12676T>G)
c.2092-12676T>G (n.2092-12676T>G)
c.3206+2914T>G (n.3206+2914T>G)
c.*447+5171T>G (n.*447+5171T>G)
c.4370+5171T>G (n.4370+5171T>G)
c.5297T>G (p.Phe1766Cys)
c.*3465T>G (n.*3465T>G)
n.2523T>G
c.462-4209T>G (n.462-4209T>G)
c.4406+5171T>G (n.4406+5171T>G)
c.4385+5171T>G (n.4385+5171T>G)
c.4367+5171T>G (n.4367+5171T>G)
c.5531T>G (p.Phe1844Cys)
c.594-4209T>G (n.594-4209T>G)
c.4388+2914T>G (n.4388+2914T>G)
c.5303T>G (p.Phe1768Cys)
c.5444T>G (p.Phe1815Cys)
c.5438T>G (p.Phe1813Cys)
c.4368-4209T>G (n.4368-4209T>G)
n.6517T>G
n.6508T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822222A>GCA376524826PCDH15c.4409+2914T>C (n.4409+2914T>C)
c.5504T>C (p.Phe1835Ser)
c.4388+5171T>C (n.4388+5171T>C)
c.3227-1992T>C
c.4368-1992T>C (n.4368-1992T>C)
c.5510T>C (p.Phe1837Ser)
c.*3459T>C (n.*3459T>C)
c.5525T>C (p.Phe1842Ser)
c.4373+2914T>C (n.4373+2914T>C)
c.5495T>C (p.Phe1832Ser)
c.5384T>C (p.Phe1795Ser)
c.5435T>C (p.Phe1812Ser)
c.4371+5170T>C (n.4371+5170T>C)
c.1306-12676T>C (n.1306-12676T>C)
c.1099-12676T>C (n.1099-12676T>C)
c.2092-12676T>C (n.2092-12676T>C)
c.3206+2914T>C (n.3206+2914T>C)
c.*447+5171T>C (n.*447+5171T>C)
c.4370+5171T>C (n.4370+5171T>C)
c.5297T>C (p.Phe1766Ser)
c.*3465T>C (n.*3465T>C)
n.2523T>C
c.462-4209T>C (n.462-4209T>C)
c.4406+5171T>C (n.4406+5171T>C)
c.4385+5171T>C (n.4385+5171T>C)
c.4367+5171T>C (n.4367+5171T>C)
c.5531T>C (p.Phe1844Ser)
c.594-4209T>C (n.594-4209T>C)
c.4388+2914T>C (n.4388+2914T>C)
c.5303T>C (p.Phe1768Ser)
c.5444T>C (p.Phe1815Ser)
c.5438T>C (p.Phe1813Ser)
c.4368-4209T>C (n.4368-4209T>C)
n.6517T>C
n.6508T>C
10g.53822222A>TCA376524827PCDH15c.4409+2914T>A (n.4409+2914T>A)
c.5504T>A (p.Phe1835Tyr)
c.4388+5171T>A (n.4388+5171T>A)
c.3227-1992T>A
c.4368-1992T>A (n.4368-1992T>A)
c.5510T>A (p.Phe1837Tyr)
c.*3459T>A (n.*3459T>A)
c.5525T>A (p.Phe1842Tyr)
c.4373+2914T>A (n.4373+2914T>A)
c.5495T>A (p.Phe1832Tyr)
c.5384T>A (p.Phe1795Tyr)
c.5435T>A (p.Phe1812Tyr)
c.4371+5170T>A (n.4371+5170T>A)
c.1306-12676T>A (n.1306-12676T>A)
c.1099-12676T>A (n.1099-12676T>A)
c.2092-12676T>A (n.2092-12676T>A)
c.3206+2914T>A (n.3206+2914T>A)
c.*447+5171T>A (n.*447+5171T>A)
c.4370+5171T>A (n.4370+5171T>A)
c.5297T>A (p.Phe1766Tyr)
c.*3465T>A (n.*3465T>A)
n.2523T>A
c.462-4209T>A (n.462-4209T>A)
c.4406+5171T>A (n.4406+5171T>A)
c.4385+5171T>A (n.4385+5171T>A)
c.4367+5171T>A (n.4367+5171T>A)
c.5531T>A (p.Phe1844Tyr)
c.594-4209T>A (n.594-4209T>A)
c.4388+2914T>A (n.4388+2914T>A)
c.5303T>A (p.Phe1768Tyr)
c.5444T>A (p.Phe1815Tyr)
c.5438T>A (p.Phe1813Tyr)
c.4368-4209T>A (n.4368-4209T>A)
n.6517T>A
n.6508T>A
10g.53822223A>CCA376524828PCDH15c.4409+2913T>G (n.4409+2913T>G)
c.5503T>G (p.Phe1835Val)
c.4388+5170T>G (n.4388+5170T>G)
c.3227-1993T>G
c.4368-1993T>G (n.4368-1993T>G)
c.5509T>G (p.Phe1837Val)
c.*3458T>G (n.*3458T>G)
c.5524T>G (p.Phe1842Val)
c.4373+2913T>G (n.4373+2913T>G)
c.5494T>G (p.Phe1832Val)
c.5383T>G (p.Phe1795Val)
c.5434T>G (p.Phe1812Val)
c.4371+5169T>G (n.4371+5169T>G)
c.1306-12677T>G (n.1306-12677T>G)
c.1099-12677T>G (n.1099-12677T>G)
c.2092-12677T>G (n.2092-12677T>G)
c.3206+2913T>G (n.3206+2913T>G)
c.*447+5170T>G (n.*447+5170T>G)
c.4370+5170T>G (n.4370+5170T>G)
c.5296T>G (p.Phe1766Val)
c.*3464T>G (n.*3464T>G)
n.2522T>G
c.462-4210T>G (n.462-4210T>G)
c.4406+5170T>G (n.4406+5170T>G)
c.4385+5170T>G (n.4385+5170T>G)
c.4367+5170T>G (n.4367+5170T>G)
c.5530T>G (p.Phe1844Val)
c.594-4210T>G (n.594-4210T>G)
c.4388+2913T>G (n.4388+2913T>G)
c.5302T>G (p.Phe1768Val)
c.5443T>G (p.Phe1815Val)
c.5437T>G (p.Phe1813Val)
c.4368-4210T>G (n.4368-4210T>G)
n.6516T>G
n.6507T>G
10g.53822223A>GCA376524830PCDH15c.4409+2913T>C (n.4409+2913T>C)
c.5503T>C (p.Phe1835Leu)
c.4388+5170T>C (n.4388+5170T>C)
c.3227-1993T>C
c.4368-1993T>C (n.4368-1993T>C)
c.5509T>C (p.Phe1837Leu)
c.*3458T>C (n.*3458T>C)
c.5524T>C (p.Phe1842Leu)
c.4373+2913T>C (n.4373+2913T>C)
c.5494T>C (p.Phe1832Leu)
c.5383T>C (p.Phe1795Leu)
c.5434T>C (p.Phe1812Leu)
c.4371+5169T>C (n.4371+5169T>C)
c.1306-12677T>C (n.1306-12677T>C)
c.1099-12677T>C (n.1099-12677T>C)
c.2092-12677T>C (n.2092-12677T>C)
c.3206+2913T>C (n.3206+2913T>C)
c.*447+5170T>C (n.*447+5170T>C)
c.4370+5170T>C (n.4370+5170T>C)
c.5296T>C (p.Phe1766Leu)
c.*3464T>C (n.*3464T>C)
n.2522T>C
c.462-4210T>C (n.462-4210T>C)
c.4406+5170T>C (n.4406+5170T>C)
c.4385+5170T>C (n.4385+5170T>C)
c.4367+5170T>C (n.4367+5170T>C)
c.5530T>C (p.Phe1844Leu)
c.594-4210T>C (n.594-4210T>C)
c.4388+2913T>C (n.4388+2913T>C)
c.5302T>C (p.Phe1768Leu)
c.5443T>C (p.Phe1815Leu)
c.5437T>C (p.Phe1813Leu)
c.4368-4210T>C (n.4368-4210T>C)
n.6516T>C
n.6507T>C
10g.53822223A>TCA376524829PCDH15c.4409+2913T>A (n.4409+2913T>A)
c.5503T>A (p.Phe1835Ile)
c.4388+5170T>A (n.4388+5170T>A)
c.3227-1993T>A
c.4368-1993T>A (n.4368-1993T>A)
c.5509T>A (p.Phe1837Ile)
c.*3458T>A (n.*3458T>A)
c.5524T>A (p.Phe1842Ile)
c.4373+2913T>A (n.4373+2913T>A)
c.5494T>A (p.Phe1832Ile)
c.5383T>A (p.Phe1795Ile)
c.5434T>A (p.Phe1812Ile)
c.4371+5169T>A (n.4371+5169T>A)
c.1306-12677T>A (n.1306-12677T>A)
c.1099-12677T>A (n.1099-12677T>A)
c.2092-12677T>A (n.2092-12677T>A)
c.3206+2913T>A (n.3206+2913T>A)
c.*447+5170T>A (n.*447+5170T>A)
c.4370+5170T>A (n.4370+5170T>A)
c.5296T>A (p.Phe1766Ile)
c.*3464T>A (n.*3464T>A)
n.2522T>A
c.462-4210T>A (n.462-4210T>A)
c.4406+5170T>A (n.4406+5170T>A)
c.4385+5170T>A (n.4385+5170T>A)
c.4367+5170T>A (n.4367+5170T>A)
c.5530T>A (p.Phe1844Ile)
c.594-4210T>A (n.594-4210T>A)
c.4388+2913T>A (n.4388+2913T>A)
c.5302T>A (p.Phe1768Ile)
c.5443T>A (p.Phe1815Ile)
c.5437T>A (p.Phe1813Ile)
c.4368-4210T>A (n.4368-4210T>A)
n.6516T>A
n.6507T>A
10g.53822224T>ACA469546707PCDH15c.4409+2912A>T (n.4409+2912A>T)
c.5502A>T (p.Ser1834=)
c.4388+5169A>T (n.4388+5169A>T)
c.3227-1994A>T
c.4368-1994A>T (n.4368-1994A>T)
c.5508A>T (p.Ser1836=)
c.*3457A>T (n.*3457A>T)
c.5523A>T (p.Ser1841=)
c.4373+2912A>T (n.4373+2912A>T)
c.5493A>T (p.Ser1831=)
c.5382A>T (p.Ser1794=)
c.5433A>T (p.Ser1811=)
c.4371+5168A>T (n.4371+5168A>T)
c.1306-12678A>T (n.1306-12678A>T)
c.1099-12678A>T (n.1099-12678A>T)
c.2092-12678A>T (n.2092-12678A>T)
c.3206+2912A>T (n.3206+2912A>T)
c.*447+5169A>T (n.*447+5169A>T)
c.4370+5169A>T (n.4370+5169A>T)
c.5295A>T (p.Ser1765=)
c.*3463A>T (n.*3463A>T)
n.2521A>T
c.462-4211A>T (n.462-4211A>T)
c.4406+5169A>T (n.4406+5169A>T)
c.4385+5169A>T (n.4385+5169A>T)
c.4367+5169A>T (n.4367+5169A>T)
c.5529A>T (p.Ser1843=)
c.594-4211A>T (n.594-4211A>T)
c.4388+2912A>T (n.4388+2912A>T)
c.5301A>T (p.Ser1767=)
c.5442A>T (p.Ser1814=)
c.5436A>T (p.Ser1812=)
c.4368-4211A>T (n.4368-4211A>T)
n.6515A>T
n.6506A>T
10g.53822224T>CCA469546708PCDH15c.4409+2912A>G (n.4409+2912A>G)
c.5502A>G (p.Ser1834=)
c.4388+5169A>G (n.4388+5169A>G)
c.3227-1994A>G
c.4368-1994A>G (n.4368-1994A>G)
c.5508A>G (p.Ser1836=)
c.*3457A>G (n.*3457A>G)
c.5523A>G (p.Ser1841=)
c.4373+2912A>G (n.4373+2912A>G)
c.5493A>G (p.Ser1831=)
c.5382A>G (p.Ser1794=)
c.5433A>G (p.Ser1811=)
c.4371+5168A>G (n.4371+5168A>G)
c.1306-12678A>G (n.1306-12678A>G)
c.1099-12678A>G (n.1099-12678A>G)
c.2092-12678A>G (n.2092-12678A>G)
c.3206+2912A>G (n.3206+2912A>G)
c.*447+5169A>G (n.*447+5169A>G)
c.4370+5169A>G (n.4370+5169A>G)
c.5295A>G (p.Ser1765=)
c.*3463A>G (n.*3463A>G)
n.2521A>G
c.462-4211A>G (n.462-4211A>G)
c.4406+5169A>G (n.4406+5169A>G)
c.4385+5169A>G (n.4385+5169A>G)
c.4367+5169A>G (n.4367+5169A>G)
c.5529A>G (p.Ser1843=)
c.594-4211A>G (n.594-4211A>G)
c.4388+2912A>G (n.4388+2912A>G)
c.5301A>G (p.Ser1767=)
c.5442A>G (p.Ser1814=)
c.5436A>G (p.Ser1812=)
c.4368-4211A>G (n.4368-4211A>G)
n.6515A>G
n.6506A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822224T>GCA469546709PCDH15c.4409+2912A>C (n.4409+2912A>C)
c.5502A>C (p.Ser1834=)
c.4388+5169A>C (n.4388+5169A>C)
c.3227-1994A>C
c.4368-1994A>C (n.4368-1994A>C)
c.5508A>C (p.Ser1836=)
c.*3457A>C (n.*3457A>C)
c.5523A>C (p.Ser1841=)
c.4373+2912A>C (n.4373+2912A>C)
c.5493A>C (p.Ser1831=)
c.5382A>C (p.Ser1794=)
c.5433A>C (p.Ser1811=)
c.4371+5168A>C (n.4371+5168A>C)
c.1306-12678A>C (n.1306-12678A>C)
c.1099-12678A>C (n.1099-12678A>C)
c.2092-12678A>C (n.2092-12678A>C)
c.3206+2912A>C (n.3206+2912A>C)
c.*447+5169A>C (n.*447+5169A>C)
c.4370+5169A>C (n.4370+5169A>C)
c.5295A>C (p.Ser1765=)
c.*3463A>C (n.*3463A>C)
n.2521A>C
c.462-4211A>C (n.462-4211A>C)
c.4406+5169A>C (n.4406+5169A>C)
c.4385+5169A>C (n.4385+5169A>C)
c.4367+5169A>C (n.4367+5169A>C)
c.5529A>C (p.Ser1843=)
c.594-4211A>C (n.594-4211A>C)
c.4388+2912A>C (n.4388+2912A>C)
c.5301A>C (p.Ser1767=)
c.5442A>C (p.Ser1814=)
c.5436A>C (p.Ser1812=)
c.4368-4211A>C (n.4368-4211A>C)
n.6515A>C
n.6506A>C
10g.53822224T=CA1910737779PCDH15c.4409+2912A= (n.4409+2912A=)
c.5502A= (p.Ser1834=)
c.4388+5169A= (n.4388+5169A=)
c.3227-1994A=
c.4368-1994A= (n.4368-1994A=)
c.5508A= (p.Ser1836=)
c.*3457A= (n.*3457A=)
c.5523A= (p.Ser1841=)
c.4373+2912A= (n.4373+2912A=)
c.5493A= (p.Ser1831=)
c.5382A= (p.Ser1794=)
c.5433A= (p.Ser1811=)
c.4371+5168A= (n.4371+5168A=)
c.1306-12678A= (n.1306-12678A=)
c.1099-12678A= (n.1099-12678A=)
c.2092-12678A= (n.2092-12678A=)
c.3206+2912A= (n.3206+2912A=)
c.*447+5169A= (n.*447+5169A=)
c.4370+5169A= (n.4370+5169A=)
c.5295A= (p.Ser1765=)
c.*3463A= (n.*3463A=)
n.2521A=
c.462-4211A= (n.462-4211A=)
c.4406+5169A= (n.4406+5169A=)
c.4385+5169A= (n.4385+5169A=)
c.4367+5169A= (n.4367+5169A=)
c.5529A= (p.Ser1843=)
c.594-4211A= (n.594-4211A=)
c.4388+2912A= (n.4388+2912A=)
c.5301A= (p.Ser1767=)
c.5442A= (p.Ser1814=)
c.5436A= (p.Ser1812=)
c.4368-4211A= (n.4368-4211A=)
n.6515A=
n.6506A=
10g.53822225G>ACA376524831PCDH15c.4409+2911C>T (n.4409+2911C>T)
c.5501C>T (p.Ser1834Leu)
c.4388+5168C>T (n.4388+5168C>T)
c.3227-1995C>T
c.4368-1995C>T (n.4368-1995C>T)
c.5507C>T (p.Ser1836Leu)
c.*3456C>T (n.*3456C>T)
c.5522C>T (p.Ser1841Leu)
c.4373+2911C>T (n.4373+2911C>T)
c.5492C>T (p.Ser1831Leu)
c.5381C>T (p.Ser1794Leu)
c.5432C>T (p.Ser1811Leu)
c.4371+5167C>T (n.4371+5167C>T)
c.1306-12679C>T (n.1306-12679C>T)
c.1099-12679C>T (n.1099-12679C>T)
c.2092-12679C>T (n.2092-12679C>T)
c.3206+2911C>T (n.3206+2911C>T)
c.*447+5168C>T (n.*447+5168C>T)
c.4370+5168C>T (n.4370+5168C>T)
c.5294C>T (p.Ser1765Leu)
c.*3462C>T (n.*3462C>T)
n.2520C>T
c.462-4212C>T (n.462-4212C>T)
c.4406+5168C>T (n.4406+5168C>T)
c.4385+5168C>T (n.4385+5168C>T)
c.4367+5168C>T (n.4367+5168C>T)
c.5528C>T (p.Ser1843Leu)
c.594-4212C>T (n.594-4212C>T)
c.4388+2911C>T (n.4388+2911C>T)
c.5300C>T (p.Ser1767Leu)
c.5441C>T (p.Ser1814Leu)
c.5435C>T (p.Ser1812Leu)
c.4368-4212C>T (n.4368-4212C>T)
n.6514C>T
n.6505C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822225G>CCA376524832PCDH15c.4409+2911C>G (n.4409+2911C>G)
c.5501C>G (p.Ser1834Ter)
c.4388+5168C>G (n.4388+5168C>G)
c.3227-1995C>G
c.4368-1995C>G (n.4368-1995C>G)
c.5507C>G (p.Ser1836Ter)
c.*3456C>G (n.*3456C>G)
c.5522C>G (p.Ser1841Ter)
c.4373+2911C>G (n.4373+2911C>G)
c.5492C>G (p.Ser1831Ter)
c.5381C>G (p.Ser1794Ter)
c.5432C>G (p.Ser1811Ter)
c.4371+5167C>G (n.4371+5167C>G)
c.1306-12679C>G (n.1306-12679C>G)
c.1099-12679C>G (n.1099-12679C>G)
c.2092-12679C>G (n.2092-12679C>G)
c.3206+2911C>G (n.3206+2911C>G)
c.*447+5168C>G (n.*447+5168C>G)
c.4370+5168C>G (n.4370+5168C>G)
c.5294C>G (p.Ser1765Ter)
c.*3462C>G (n.*3462C>G)
n.2520C>G
c.462-4212C>G (n.462-4212C>G)
c.4406+5168C>G (n.4406+5168C>G)
c.4385+5168C>G (n.4385+5168C>G)
c.4367+5168C>G (n.4367+5168C>G)
c.5528C>G (p.Ser1843Ter)
c.594-4212C>G (n.594-4212C>G)
c.4388+2911C>G (n.4388+2911C>G)
c.5300C>G (p.Ser1767Ter)
c.5441C>G (p.Ser1814Ter)
c.5435C>G (p.Ser1812Ter)
c.4368-4212C>G (n.4368-4212C>G)
n.6514C>G
n.6505C>G
10g.53822225G=CA1910737787PCDH15c.4409+2911C= (n.4409+2911C=)
c.5501C= (p.Ser1834=)
c.4388+5168C= (n.4388+5168C=)
c.3227-1995C=
c.4368-1995C= (n.4368-1995C=)
c.5507C= (p.Ser1836=)
c.*3456C= (n.*3456C=)
c.5522C= (p.Ser1841=)
c.4373+2911C= (n.4373+2911C=)
c.5492C= (p.Ser1831=)
c.5381C= (p.Ser1794=)
c.5432C= (p.Ser1811=)
c.4371+5167C= (n.4371+5167C=)
c.1306-12679C= (n.1306-12679C=)
c.1099-12679C= (n.1099-12679C=)
c.2092-12679C= (n.2092-12679C=)
c.3206+2911C= (n.3206+2911C=)
c.*447+5168C= (n.*447+5168C=)
c.4370+5168C= (n.4370+5168C=)
c.5294C= (p.Ser1765=)
c.*3462C= (n.*3462C=)
n.2520C=
c.462-4212C= (n.462-4212C=)
c.4406+5168C= (n.4406+5168C=)
c.4385+5168C= (n.4385+5168C=)
c.4367+5168C= (n.4367+5168C=)
c.5528C= (p.Ser1843=)
c.594-4212C= (n.594-4212C=)
c.4388+2911C= (n.4388+2911C=)
c.5300C= (p.Ser1767=)
c.5441C= (p.Ser1814=)
c.5435C= (p.Ser1812=)
c.4368-4212C= (n.4368-4212C=)
n.6514C=
n.6505C=
10g.53822225G>TCA376524833PCDH15c.4409+2911C>A (n.4409+2911C>A)
c.5501C>A (p.Ser1834Ter)
c.4388+5168C>A (n.4388+5168C>A)
c.3227-1995C>A
c.4368-1995C>A (n.4368-1995C>A)
c.5507C>A (p.Ser1836Ter)
c.*3456C>A (n.*3456C>A)
c.5522C>A (p.Ser1841Ter)
c.4373+2911C>A (n.4373+2911C>A)
c.5492C>A (p.Ser1831Ter)
c.5381C>A (p.Ser1794Ter)
c.5432C>A (p.Ser1811Ter)
c.4371+5167C>A (n.4371+5167C>A)
c.1306-12679C>A (n.1306-12679C>A)
c.1099-12679C>A (n.1099-12679C>A)
c.2092-12679C>A (n.2092-12679C>A)
c.3206+2911C>A (n.3206+2911C>A)
c.*447+5168C>A (n.*447+5168C>A)
c.4370+5168C>A (n.4370+5168C>A)
c.5294C>A (p.Ser1765Ter)
c.*3462C>A (n.*3462C>A)
n.2520C>A
c.462-4212C>A (n.462-4212C>A)
c.4406+5168C>A (n.4406+5168C>A)
c.4385+5168C>A (n.4385+5168C>A)
c.4367+5168C>A (n.4367+5168C>A)
c.5528C>A (p.Ser1843Ter)
c.594-4212C>A (n.594-4212C>A)
c.4388+2911C>A (n.4388+2911C>A)
c.5300C>A (p.Ser1767Ter)
c.5441C>A (p.Ser1814Ter)
c.5435C>A (p.Ser1812Ter)
c.4368-4212C>A (n.4368-4212C>A)
n.6514C>A
n.6505C>A
10g.53822226A>CCA376524834PCDH15c.4409+2910T>G (n.4409+2910T>G)
c.5500T>G (p.Ser1834Ala)
c.4388+5167T>G (n.4388+5167T>G)
c.3227-1996T>G
c.4368-1996T>G (n.4368-1996T>G)
c.5506T>G (p.Ser1836Ala)
c.*3455T>G (n.*3455T>G)
c.5521T>G (p.Ser1841Ala)
c.4373+2910T>G (n.4373+2910T>G)
c.5491T>G (p.Ser1831Ala)
c.5380T>G (p.Ser1794Ala)
c.5431T>G (p.Ser1811Ala)
c.4371+5166T>G (n.4371+5166T>G)
c.1306-12680T>G (n.1306-12680T>G)
c.1099-12680T>G (n.1099-12680T>G)
c.2092-12680T>G (n.2092-12680T>G)
c.3206+2910T>G (n.3206+2910T>G)
c.*447+5167T>G (n.*447+5167T>G)
c.4370+5167T>G (n.4370+5167T>G)
c.5293T>G (p.Ser1765Ala)
c.*3461T>G (n.*3461T>G)
n.2519T>G
c.462-4213T>G (n.462-4213T>G)
c.4406+5167T>G (n.4406+5167T>G)
c.4385+5167T>G (n.4385+5167T>G)
c.4367+5167T>G (n.4367+5167T>G)
c.5527T>G (p.Ser1843Ala)
c.594-4213T>G (n.594-4213T>G)
c.4388+2910T>G (n.4388+2910T>G)
c.5299T>G (p.Ser1767Ala)
c.5440T>G (p.Ser1814Ala)
c.5434T>G (p.Ser1812Ala)
c.4368-4213T>G (n.4368-4213T>G)
n.6513T>G
n.6504T>G
10g.53822226A>GCA376524835PCDH15c.4409+2910T>C (n.4409+2910T>C)
c.5500T>C (p.Ser1834Pro)
c.4388+5167T>C (n.4388+5167T>C)
c.3227-1996T>C
c.4368-1996T>C (n.4368-1996T>C)
c.5506T>C (p.Ser1836Pro)
c.*3455T>C (n.*3455T>C)
c.5521T>C (p.Ser1841Pro)
c.4373+2910T>C (n.4373+2910T>C)
c.5491T>C (p.Ser1831Pro)
c.5380T>C (p.Ser1794Pro)
c.5431T>C (p.Ser1811Pro)
c.4371+5166T>C (n.4371+5166T>C)
c.1306-12680T>C (n.1306-12680T>C)
c.1099-12680T>C (n.1099-12680T>C)
c.2092-12680T>C (n.2092-12680T>C)
c.3206+2910T>C (n.3206+2910T>C)
c.*447+5167T>C (n.*447+5167T>C)
c.4370+5167T>C (n.4370+5167T>C)
c.5293T>C (p.Ser1765Pro)
c.*3461T>C (n.*3461T>C)
n.2519T>C
c.462-4213T>C (n.462-4213T>C)
c.4406+5167T>C (n.4406+5167T>C)
c.4385+5167T>C (n.4385+5167T>C)
c.4367+5167T>C (n.4367+5167T>C)
c.5527T>C (p.Ser1843Pro)
c.594-4213T>C (n.594-4213T>C)
c.4388+2910T>C (n.4388+2910T>C)
c.5299T>C (p.Ser1767Pro)
c.5440T>C (p.Ser1814Pro)
c.5434T>C (p.Ser1812Pro)
c.4368-4213T>C (n.4368-4213T>C)
n.6513T>C
n.6504T>C
10g.53822226A>TCA376524836PCDH15c.4409+2910T>A (n.4409+2910T>A)
c.5500T>A (p.Ser1834Thr)
c.4388+5167T>A (n.4388+5167T>A)
c.3227-1996T>A
c.4368-1996T>A (n.4368-1996T>A)
c.5506T>A (p.Ser1836Thr)
c.*3455T>A (n.*3455T>A)
c.5521T>A (p.Ser1841Thr)
c.4373+2910T>A (n.4373+2910T>A)
c.5491T>A (p.Ser1831Thr)
c.5380T>A (p.Ser1794Thr)
c.5431T>A (p.Ser1811Thr)
c.4371+5166T>A (n.4371+5166T>A)
c.1306-12680T>A (n.1306-12680T>A)
c.1099-12680T>A (n.1099-12680T>A)
c.2092-12680T>A (n.2092-12680T>A)
c.3206+2910T>A (n.3206+2910T>A)
c.*447+5167T>A (n.*447+5167T>A)
c.4370+5167T>A (n.4370+5167T>A)
c.5293T>A (p.Ser1765Thr)
c.*3461T>A (n.*3461T>A)
n.2519T>A
c.462-4213T>A (n.462-4213T>A)
c.4406+5167T>A (n.4406+5167T>A)
c.4385+5167T>A (n.4385+5167T>A)
c.4367+5167T>A (n.4367+5167T>A)
c.5527T>A (p.Ser1843Thr)
c.594-4213T>A (n.594-4213T>A)
c.4388+2910T>A (n.4388+2910T>A)
c.5299T>A (p.Ser1767Thr)
c.5440T>A (p.Ser1814Thr)
c.5434T>A (p.Ser1812Thr)
c.4368-4213T>A (n.4368-4213T>A)
n.6513T>A
n.6504T>A
10g.53822227A>CCA469546713PCDH15c.4409+2909T>G (n.4409+2909T>G)
c.5499T>G (p.Ala1833=)
c.4388+5166T>G (n.4388+5166T>G)
c.3227-1997T>G
c.4368-1997T>G (n.4368-1997T>G)
c.5505T>G (p.Ala1835=)
c.*3454T>G (n.*3454T>G)
c.5520T>G (p.Ala1840=)
c.4373+2909T>G (n.4373+2909T>G)
c.5490T>G (p.Ala1830=)
c.5379T>G (p.Ala1793=)
c.5430T>G (p.Ala1810=)
c.4371+5165T>G (n.4371+5165T>G)
c.1306-12681T>G (n.1306-12681T>G)
c.1099-12681T>G (n.1099-12681T>G)
c.2092-12681T>G (n.2092-12681T>G)
c.3206+2909T>G (n.3206+2909T>G)
c.*447+5166T>G (n.*447+5166T>G)
c.4370+5166T>G (n.4370+5166T>G)
c.5292T>G (p.Ala1764=)
c.*3460T>G (n.*3460T>G)
n.2518T>G
c.462-4214T>G (n.462-4214T>G)
c.4406+5166T>G (n.4406+5166T>G)
c.4385+5166T>G (n.4385+5166T>G)
c.4367+5166T>G (n.4367+5166T>G)
c.5526T>G (p.Ala1842=)
c.594-4214T>G (n.594-4214T>G)
c.4388+2909T>G (n.4388+2909T>G)
c.5298T>G (p.Ala1766=)
c.5439T>G (p.Ala1813=)
c.5433T>G (p.Ala1811=)
c.4368-4214T>G (n.4368-4214T>G)
n.6512T>G
n.6503T>G
 gnomAD v4
10g.53822227A>GCA469546714PCDH15c.4409+2909T>C (n.4409+2909T>C)
c.5499T>C (p.Ala1833=)
c.4388+5166T>C (n.4388+5166T>C)
c.3227-1997T>C
c.4368-1997T>C (n.4368-1997T>C)
c.5505T>C (p.Ala1835=)
c.*3454T>C (n.*3454T>C)
c.5520T>C (p.Ala1840=)
c.4373+2909T>C (n.4373+2909T>C)
c.5490T>C (p.Ala1830=)
c.5379T>C (p.Ala1793=)
c.5430T>C (p.Ala1810=)
c.4371+5165T>C (n.4371+5165T>C)
c.1306-12681T>C (n.1306-12681T>C)
c.1099-12681T>C (n.1099-12681T>C)
c.2092-12681T>C (n.2092-12681T>C)
c.3206+2909T>C (n.3206+2909T>C)
c.*447+5166T>C (n.*447+5166T>C)
c.4370+5166T>C (n.4370+5166T>C)
c.5292T>C (p.Ala1764=)
c.*3460T>C (n.*3460T>C)
n.2518T>C
c.462-4214T>C (n.462-4214T>C)
c.4406+5166T>C (n.4406+5166T>C)
c.4385+5166T>C (n.4385+5166T>C)
c.4367+5166T>C (n.4367+5166T>C)
c.5526T>C (p.Ala1842=)
c.594-4214T>C (n.594-4214T>C)
c.4388+2909T>C (n.4388+2909T>C)
c.5298T>C (p.Ala1766=)
c.5439T>C (p.Ala1813=)
c.5433T>C (p.Ala1811=)
c.4368-4214T>C (n.4368-4214T>C)
n.6512T>C
n.6503T>C
10g.53822227A>TCA469546715PCDH15c.4409+2909T>A (n.4409+2909T>A)
c.5499T>A (p.Ala1833=)
c.4388+5166T>A (n.4388+5166T>A)
c.3227-1997T>A
c.4368-1997T>A (n.4368-1997T>A)
c.5505T>A (p.Ala1835=)
c.*3454T>A (n.*3454T>A)
c.5520T>A (p.Ala1840=)
c.4373+2909T>A (n.4373+2909T>A)
c.5490T>A (p.Ala1830=)
c.5379T>A (p.Ala1793=)
c.5430T>A (p.Ala1810=)
c.4371+5165T>A (n.4371+5165T>A)
c.1306-12681T>A (n.1306-12681T>A)
c.1099-12681T>A (n.1099-12681T>A)
c.2092-12681T>A (n.2092-12681T>A)
c.3206+2909T>A (n.3206+2909T>A)
c.*447+5166T>A (n.*447+5166T>A)
c.4370+5166T>A (n.4370+5166T>A)
c.5292T>A (p.Ala1764=)
c.*3460T>A (n.*3460T>A)
n.2518T>A
c.462-4214T>A (n.462-4214T>A)
c.4406+5166T>A (n.4406+5166T>A)
c.4385+5166T>A (n.4385+5166T>A)
c.4367+5166T>A (n.4367+5166T>A)
c.5526T>A (p.Ala1842=)
c.594-4214T>A (n.594-4214T>A)
c.4388+2909T>A (n.4388+2909T>A)
c.5298T>A (p.Ala1766=)
c.5439T>A (p.Ala1813=)
c.5433T>A (p.Ala1811=)
c.4368-4214T>A (n.4368-4214T>A)
n.6512T>A
n.6503T>A
10g.53822228G>ACA376524837PCDH15c.4409+2908C>T (n.4409+2908C>T)
c.5498C>T (p.Ala1833Val)
c.4388+5165C>T (n.4388+5165C>T)
c.3227-1998C>T
c.4368-1998C>T (n.4368-1998C>T)
c.5504C>T (p.Ala1835Val)
c.*3453C>T (n.*3453C>T)
c.5519C>T (p.Ala1840Val)
c.4373+2908C>T (n.4373+2908C>T)
c.5489C>T (p.Ala1830Val)
c.5378C>T (p.Ala1793Val)
c.5429C>T (p.Ala1810Val)
c.4371+5164C>T (n.4371+5164C>T)
c.1306-12682C>T (n.1306-12682C>T)
c.1099-12682C>T (n.1099-12682C>T)
c.2092-12682C>T (n.2092-12682C>T)
c.3206+2908C>T (n.3206+2908C>T)
c.*447+5165C>T (n.*447+5165C>T)
c.4370+5165C>T (n.4370+5165C>T)
c.5291C>T (p.Ala1764Val)
c.*3459C>T (n.*3459C>T)
n.2517C>T
c.462-4215C>T (n.462-4215C>T)
c.4406+5165C>T (n.4406+5165C>T)
c.4385+5165C>T (n.4385+5165C>T)
c.4367+5165C>T (n.4367+5165C>T)
c.5525C>T (p.Ala1842Val)
c.594-4215C>T (n.594-4215C>T)
c.4388+2908C>T (n.4388+2908C>T)
c.5297C>T (p.Ala1766Val)
c.5438C>T (p.Ala1813Val)
c.5432C>T (p.Ala1811Val)
c.4368-4215C>T (n.4368-4215C>T)
n.6511C>T
n.6502C>T
10g.53822228G>CCA376524838PCDH15c.4409+2908C>G (n.4409+2908C>G)
c.5498C>G (p.Ala1833Gly)
c.4388+5165C>G (n.4388+5165C>G)
c.3227-1998C>G
c.4368-1998C>G (n.4368-1998C>G)
c.5504C>G (p.Ala1835Gly)
c.*3453C>G (n.*3453C>G)
c.5519C>G (p.Ala1840Gly)
c.4373+2908C>G (n.4373+2908C>G)
c.5489C>G (p.Ala1830Gly)
c.5378C>G (p.Ala1793Gly)
c.5429C>G (p.Ala1810Gly)
c.4371+5164C>G (n.4371+5164C>G)
c.1306-12682C>G (n.1306-12682C>G)
c.1099-12682C>G (n.1099-12682C>G)
c.2092-12682C>G (n.2092-12682C>G)
c.3206+2908C>G (n.3206+2908C>G)
c.*447+5165C>G (n.*447+5165C>G)
c.4370+5165C>G (n.4370+5165C>G)
c.5291C>G (p.Ala1764Gly)
c.*3459C>G (n.*3459C>G)
n.2517C>G
c.462-4215C>G (n.462-4215C>G)
c.4406+5165C>G (n.4406+5165C>G)
c.4385+5165C>G (n.4385+5165C>G)
c.4367+5165C>G (n.4367+5165C>G)
c.5525C>G (p.Ala1842Gly)
c.594-4215C>G (n.594-4215C>G)
c.4388+2908C>G (n.4388+2908C>G)
c.5297C>G (p.Ala1766Gly)
c.5438C>G (p.Ala1813Gly)
c.5432C>G (p.Ala1811Gly)
c.4368-4215C>G (n.4368-4215C>G)
n.6511C>G
n.6502C>G
10g.53822228G>TCA376524839PCDH15c.4409+2908C>A (n.4409+2908C>A)
c.5498C>A (p.Ala1833Asp)
c.4388+5165C>A (n.4388+5165C>A)
c.3227-1998C>A
c.4368-1998C>A (n.4368-1998C>A)
c.5504C>A (p.Ala1835Asp)
c.*3453C>A (n.*3453C>A)
c.5519C>A (p.Ala1840Asp)
c.4373+2908C>A (n.4373+2908C>A)
c.5489C>A (p.Ala1830Asp)
c.5378C>A (p.Ala1793Asp)
c.5429C>A (p.Ala1810Asp)
c.4371+5164C>A (n.4371+5164C>A)
c.1306-12682C>A (n.1306-12682C>A)
c.1099-12682C>A (n.1099-12682C>A)
c.2092-12682C>A (n.2092-12682C>A)
c.3206+2908C>A (n.3206+2908C>A)
c.*447+5165C>A (n.*447+5165C>A)
c.4370+5165C>A (n.4370+5165C>A)
c.5291C>A (p.Ala1764Asp)
c.*3459C>A (n.*3459C>A)
n.2517C>A
c.462-4215C>A (n.462-4215C>A)
c.4406+5165C>A (n.4406+5165C>A)
c.4385+5165C>A (n.4385+5165C>A)
c.4367+5165C>A (n.4367+5165C>A)
c.5525C>A (p.Ala1842Asp)
c.594-4215C>A (n.594-4215C>A)
c.4388+2908C>A (n.4388+2908C>A)
c.5297C>A (p.Ala1766Asp)
c.5438C>A (p.Ala1813Asp)
c.5432C>A (p.Ala1811Asp)
c.4368-4215C>A (n.4368-4215C>A)
n.6511C>A
n.6502C>A
10g.53822229C>ACA376524842PCDH15c.4409+2907G>T (n.4409+2907G>T)
c.5497G>T (p.Ala1833Ser)
c.4388+5164G>T (n.4388+5164G>T)
c.3227-1999G>T
c.4368-1999G>T (n.4368-1999G>T)
c.5503G>T (p.Ala1835Ser)
c.*3452G>T (n.*3452G>T)
c.5518G>T (p.Ala1840Ser)
c.4373+2907G>T (n.4373+2907G>T)
c.5488G>T (p.Ala1830Ser)
c.5377G>T (p.Ala1793Ser)
c.5428G>T (p.Ala1810Ser)
c.4371+5163G>T (n.4371+5163G>T)
c.1306-12683G>T (n.1306-12683G>T)
c.1099-12683G>T (n.1099-12683G>T)
c.2092-12683G>T (n.2092-12683G>T)
c.3206+2907G>T (n.3206+2907G>T)
c.*447+5164G>T (n.*447+5164G>T)
c.4370+5164G>T (n.4370+5164G>T)
c.5290G>T (p.Ala1764Ser)
c.*3458G>T (n.*3458G>T)
n.2516G>T
c.462-4216G>T (n.462-4216G>T)
c.4406+5164G>T (n.4406+5164G>T)
c.4385+5164G>T (n.4385+5164G>T)
c.4367+5164G>T (n.4367+5164G>T)
c.5524G>T (p.Ala1842Ser)
c.594-4216G>T (n.594-4216G>T)
c.4388+2907G>T (n.4388+2907G>T)
c.5296G>T (p.Ala1766Ser)
c.5437G>T (p.Ala1813Ser)
c.5431G>T (p.Ala1811Ser)
c.4368-4216G>T (n.4368-4216G>T)
n.6510G>T
n.6501G>T
10g.53822229C=CA1910737790PCDH15c.4409+2907G= (n.4409+2907G=)
c.5497G= (p.Ala1833=)
c.4388+5164G= (n.4388+5164G=)
c.3227-1999G=
c.4368-1999G= (n.4368-1999G=)
c.5503G= (p.Ala1835=)
c.*3452G= (n.*3452G=)
c.5518G= (p.Ala1840=)
c.4373+2907G= (n.4373+2907G=)
c.5488G= (p.Ala1830=)
c.5377G= (p.Ala1793=)
c.5428G= (p.Ala1810=)
c.4371+5163G= (n.4371+5163G=)
c.1306-12683G= (n.1306-12683G=)
c.1099-12683G= (n.1099-12683G=)
c.2092-12683G= (n.2092-12683G=)
c.3206+2907G= (n.3206+2907G=)
c.*447+5164G= (n.*447+5164G=)
c.4370+5164G= (n.4370+5164G=)
c.5290G= (p.Ala1764=)
c.*3458G= (n.*3458G=)
n.2516G=
c.462-4216G= (n.462-4216G=)
c.4406+5164G= (n.4406+5164G=)
c.4385+5164G= (n.4385+5164G=)
c.4367+5164G= (n.4367+5164G=)
c.5524G= (p.Ala1842=)
c.594-4216G= (n.594-4216G=)
c.4388+2907G= (n.4388+2907G=)
c.5296G= (p.Ala1766=)
c.5437G= (p.Ala1813=)
c.5431G= (p.Ala1811=)
c.4368-4216G= (n.4368-4216G=)
n.6510G=
n.6501G=
10g.53822229C>GCA376524841PCDH15c.4409+2907G>C (n.4409+2907G>C)
c.5497G>C (p.Ala1833Pro)
c.4388+5164G>C (n.4388+5164G>C)
c.3227-1999G>C
c.4368-1999G>C (n.4368-1999G>C)
c.5503G>C (p.Ala1835Pro)
c.*3452G>C (n.*3452G>C)
c.5518G>C (p.Ala1840Pro)
c.4373+2907G>C (n.4373+2907G>C)
c.5488G>C (p.Ala1830Pro)
c.5377G>C (p.Ala1793Pro)
c.5428G>C (p.Ala1810Pro)
c.4371+5163G>C (n.4371+5163G>C)
c.1306-12683G>C (n.1306-12683G>C)
c.1099-12683G>C (n.1099-12683G>C)
c.2092-12683G>C (n.2092-12683G>C)
c.3206+2907G>C (n.3206+2907G>C)
c.*447+5164G>C (n.*447+5164G>C)
c.4370+5164G>C (n.4370+5164G>C)
c.5290G>C (p.Ala1764Pro)
c.*3458G>C (n.*3458G>C)
n.2516G>C
c.462-4216G>C (n.462-4216G>C)
c.4406+5164G>C (n.4406+5164G>C)
c.4385+5164G>C (n.4385+5164G>C)
c.4367+5164G>C (n.4367+5164G>C)
c.5524G>C (p.Ala1842Pro)
c.594-4216G>C (n.594-4216G>C)
c.4388+2907G>C (n.4388+2907G>C)
c.5296G>C (p.Ala1766Pro)
c.5437G>C (p.Ala1813Pro)
c.5431G>C (p.Ala1811Pro)
c.4368-4216G>C (n.4368-4216G>C)
n.6510G>C
n.6501G>C
10g.53822229C>TCA376524840PCDH15c.4409+2907G>A (n.4409+2907G>A)
c.5497G>A (p.Ala1833Thr)
c.4388+5164G>A (n.4388+5164G>A)
c.3227-1999G>A
c.4368-1999G>A (n.4368-1999G>A)
c.5503G>A (p.Ala1835Thr)
c.*3452G>A (n.*3452G>A)
c.5518G>A (p.Ala1840Thr)
c.4373+2907G>A (n.4373+2907G>A)
c.5488G>A (p.Ala1830Thr)
c.5377G>A (p.Ala1793Thr)
c.5428G>A (p.Ala1810Thr)
c.4371+5163G>A (n.4371+5163G>A)
c.1306-12683G>A (n.1306-12683G>A)
c.1099-12683G>A (n.1099-12683G>A)
c.2092-12683G>A (n.2092-12683G>A)
c.3206+2907G>A (n.3206+2907G>A)
c.*447+5164G>A (n.*447+5164G>A)
c.4370+5164G>A (n.4370+5164G>A)
c.5290G>A (p.Ala1764Thr)
c.*3458G>A (n.*3458G>A)
n.2516G>A
c.462-4216G>A (n.462-4216G>A)
c.4406+5164G>A (n.4406+5164G>A)
c.4385+5164G>A (n.4385+5164G>A)
c.4367+5164G>A (n.4367+5164G>A)
c.5524G>A (p.Ala1842Thr)
c.594-4216G>A (n.594-4216G>A)
c.4388+2907G>A (n.4388+2907G>A)
c.5296G>A (p.Ala1766Thr)
c.5437G>A (p.Ala1813Thr)
c.5431G>A (p.Ala1811Thr)
c.4368-4216G>A (n.4368-4216G>A)
n.6510G>A
n.6501G>A
10g.53822230T>ACA469546719PCDH15c.4409+2906A>T (n.4409+2906A>T)
c.5496A>T (p.Ser1832=)
c.4388+5163A>T (n.4388+5163A>T)
c.3227-2000A>T
c.4368-2000A>T (n.4368-2000A>T)
c.5502A>T (p.Ser1834=)
c.*3451A>T (n.*3451A>T)
c.5517A>T (p.Ser1839=)
c.4373+2906A>T (n.4373+2906A>T)
c.5487A>T (p.Ser1829=)
c.5376A>T (p.Ser1792=)
c.5427A>T (p.Ser1809=)
c.4371+5162A>T (n.4371+5162A>T)
c.1306-12684A>T (n.1306-12684A>T)
c.1099-12684A>T (n.1099-12684A>T)
c.2092-12684A>T (n.2092-12684A>T)
c.3206+2906A>T (n.3206+2906A>T)
c.*447+5163A>T (n.*447+5163A>T)
c.4370+5163A>T (n.4370+5163A>T)
c.5289A>T (p.Ser1763=)
c.*3457A>T (n.*3457A>T)
n.2515A>T
c.462-4217A>T (n.462-4217A>T)
c.4406+5163A>T (n.4406+5163A>T)
c.4385+5163A>T (n.4385+5163A>T)
c.4367+5163A>T (n.4367+5163A>T)
c.5523A>T (p.Ser1841=)
c.594-4217A>T (n.594-4217A>T)
c.4388+2906A>T (n.4388+2906A>T)
c.5295A>T (p.Ser1765=)
c.5436A>T (p.Ser1812=)
c.5430A>T (p.Ser1810=)
c.4368-4217A>T (n.4368-4217A>T)
n.6509A>T
n.6500A>T
10g.53822230T>CCA469546720PCDH15c.4409+2906A>G (n.4409+2906A>G)
c.5496A>G (p.Ser1832=)
c.4388+5163A>G (n.4388+5163A>G)
c.3227-2000A>G
c.4368-2000A>G (n.4368-2000A>G)
c.5502A>G (p.Ser1834=)
c.*3451A>G (n.*3451A>G)
c.5517A>G (p.Ser1839=)
c.4373+2906A>G (n.4373+2906A>G)
c.5487A>G (p.Ser1829=)
c.5376A>G (p.Ser1792=)
c.5427A>G (p.Ser1809=)
c.4371+5162A>G (n.4371+5162A>G)
c.1306-12684A>G (n.1306-12684A>G)
c.1099-12684A>G (n.1099-12684A>G)
c.2092-12684A>G (n.2092-12684A>G)
c.3206+2906A>G (n.3206+2906A>G)
c.*447+5163A>G (n.*447+5163A>G)
c.4370+5163A>G (n.4370+5163A>G)
c.5289A>G (p.Ser1763=)
c.*3457A>G (n.*3457A>G)
n.2515A>G
c.462-4217A>G (n.462-4217A>G)
c.4406+5163A>G (n.4406+5163A>G)
c.4385+5163A>G (n.4385+5163A>G)
c.4367+5163A>G (n.4367+5163A>G)
c.5523A>G (p.Ser1841=)
c.594-4217A>G (n.594-4217A>G)
c.4388+2906A>G (n.4388+2906A>G)
c.5295A>G (p.Ser1765=)
c.5436A>G (p.Ser1812=)
c.5430A>G (p.Ser1810=)
c.4368-4217A>G (n.4368-4217A>G)
n.6509A>G
n.6500A>G
 COSMIC COSMIC
10g.53822230T>GCA5505022PCDH15c.4409+2906A>C (n.4409+2906A>C)
c.5496A>C (p.Ser1832=)
c.4388+5163A>C (n.4388+5163A>C)
c.3227-2000A>C
c.4368-2000A>C (n.4368-2000A>C)
c.5502A>C (p.Ser1834=)
c.*3451A>C (n.*3451A>C)
c.5517A>C (p.Ser1839=)
c.4373+2906A>C (n.4373+2906A>C)
c.5487A>C (p.Ser1829=)
c.5376A>C (p.Ser1792=)
c.5427A>C (p.Ser1809=)
c.4371+5162A>C (n.4371+5162A>C)
c.1306-12684A>C (n.1306-12684A>C)
c.1099-12684A>C (n.1099-12684A>C)
c.2092-12684A>C (n.2092-12684A>C)
c.3206+2906A>C (n.3206+2906A>C)
c.*447+5163A>C (n.*447+5163A>C)
c.4370+5163A>C (n.4370+5163A>C)
c.5289A>C (p.Ser1763=)
c.*3457A>C (n.*3457A>C)
n.2515A>C
c.462-4217A>C (n.462-4217A>C)
c.4406+5163A>C (n.4406+5163A>C)
c.4385+5163A>C (n.4385+5163A>C)
c.4367+5163A>C (n.4367+5163A>C)
c.5523A>C (p.Ser1841=)
c.594-4217A>C (n.594-4217A>C)
c.4388+2906A>C (n.4388+2906A>C)
c.5295A>C (p.Ser1765=)
c.5436A>C (p.Ser1812=)
c.5430A>C (p.Ser1810=)
c.4368-4217A>C (n.4368-4217A>C)
n.6509A>C
n.6500A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822230T=CA1910737795PCDH15c.4409+2906A= (n.4409+2906A=)
c.5496A= (p.Ser1832=)
c.4388+5163A= (n.4388+5163A=)
c.3227-2000A=
c.4368-2000A= (n.4368-2000A=)
c.5502A= (p.Ser1834=)
c.*3451A= (n.*3451A=)
c.5517A= (p.Ser1839=)
c.4373+2906A= (n.4373+2906A=)
c.5487A= (p.Ser1829=)
c.5376A= (p.Ser1792=)
c.5427A= (p.Ser1809=)
c.4371+5162A= (n.4371+5162A=)
c.1306-12684A= (n.1306-12684A=)
c.1099-12684A= (n.1099-12684A=)
c.2092-12684A= (n.2092-12684A=)
c.3206+2906A= (n.3206+2906A=)
c.*447+5163A= (n.*447+5163A=)
c.4370+5163A= (n.4370+5163A=)
c.5289A= (p.Ser1763=)
c.*3457A= (n.*3457A=)
n.2515A=
c.462-4217A= (n.462-4217A=)
c.4406+5163A= (n.4406+5163A=)
c.4385+5163A= (n.4385+5163A=)
c.4367+5163A= (n.4367+5163A=)
c.5523A= (p.Ser1841=)
c.594-4217A= (n.594-4217A=)
c.4388+2906A= (n.4388+2906A=)
c.5295A= (p.Ser1765=)
c.5436A= (p.Ser1812=)
c.5430A= (p.Ser1810=)
c.4368-4217A= (n.4368-4217A=)
n.6509A=
n.6500A=
10g.53822230_53822233dupCA928497204PCDH15c.4409+2903_4409+2906dup (n.4409+2903_4409+2906dup)
c.5493_5496dup (p.Ala1833PhefsTer16)
c.4388+5160_4388+5163dup (n.4388+5160_4388+5163dup)
c.3227-2003_3227-2000dup
c.4368-2003_4368-2000dup (n.4368-2003_4368-2000dup)
c.5499_5502dup (p.Ala1835PhefsTer16)
c.*3448_*3451dup (n.*3448_*3451dup)
c.5514_5517dup (p.Ala1840PhefsTer16)
c.4373+2903_4373+2906dup (n.4373+2903_4373+2906dup)
c.5484_5487dup (p.Ala1830PhefsTer16)
c.5373_5376dup (p.Ala1793PhefsTer16)
c.5424_5427dup (p.Ala1810PhefsTer16)
c.4371+5159_4371+5162dup (n.4371+5159_4371+5162dup)
c.1306-12687_1306-12684dup (n.1306-12687_1306-12684dup)
c.1099-12687_1099-12684dup (n.1099-12687_1099-12684dup)
c.2092-12687_2092-12684dup (n.2092-12687_2092-12684dup)
c.3206+2903_3206+2906dup (n.3206+2903_3206+2906dup)
c.*447+5160_*447+5163dup (n.*447+5160_*447+5163dup)
c.4370+5160_4370+5163dup (n.4370+5160_4370+5163dup)
c.5286_5289dup (p.Ala1764PhefsTer16)
c.*3454_*3457dup (n.*3454_*3457dup)
n.2512_2515dup
c.462-4220_462-4217dup (n.462-4220_462-4217dup)
c.4406+5160_4406+5163dup (n.4406+5160_4406+5163dup)
c.4385+5160_4385+5163dup (n.4385+5160_4385+5163dup)
c.4367+5160_4367+5163dup (n.4367+5160_4367+5163dup)
c.5520_5523dup (p.Ala1842PhefsTer16)
c.594-4220_594-4217dup (n.594-4220_594-4217dup)
c.4388+2903_4388+2906dup (n.4388+2903_4388+2906dup)
c.5292_5295dup (p.Ala1766PhefsTer16)
c.5433_5436dup (p.Ala1813PhefsTer16)
c.5427_5430dup (p.Ala1811PhefsTer16)
c.4368-4220_4368-4217dup (n.4368-4220_4368-4217dup)
n.6506_6509dup
n.6497_6500dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822230_53822254delCA912970172PCDH15c.4409+2882_4409+2906del (n.4409+2882_4409+2906del)
c.5472_5496del (p.Ile1825LeufsTer11)
c.4388+5139_4388+5163del (n.4388+5139_4388+5163del)
c.3227-2024_3227-2000del
c.4368-2024_4368-2000del (n.4368-2024_4368-2000del)
c.5478_5502del (p.Ile1827LeufsTer11)
c.*3427_*3451del (n.*3427_*3451del)
c.5493_5517del (p.Ile1832LeufsTer11)
c.4373+2882_4373+2906del (n.4373+2882_4373+2906del)
c.5463_5487del (p.Ile1822LeufsTer11)
c.5352_5376del (p.Ile1785LeufsTer11)
c.5403_5427del (p.Ile1802LeufsTer11)
c.4371+5138_4371+5162del (n.4371+5138_4371+5162del)
c.1306-12708_1306-12684del (n.1306-12708_1306-12684del)
c.1099-12708_1099-12684del (n.1099-12708_1099-12684del)
c.2092-12708_2092-12684del (n.2092-12708_2092-12684del)
c.3206+2882_3206+2906del (n.3206+2882_3206+2906del)
c.*447+5139_*447+5163del (n.*447+5139_*447+5163del)
c.4370+5139_4370+5163del (n.4370+5139_4370+5163del)
c.5265_5289del (p.Ile1756LeufsTer11)
c.*3433_*3457del (n.*3433_*3457del)
n.2491_2515del
c.462-4241_462-4217del (n.462-4241_462-4217del)
c.4406+5139_4406+5163del (n.4406+5139_4406+5163del)
c.4385+5139_4385+5163del (n.4385+5139_4385+5163del)
c.4367+5139_4367+5163del (n.4367+5139_4367+5163del)
c.5499_5523del (p.Ile1834LeufsTer11)
c.594-4241_594-4217del (n.594-4241_594-4217del)
c.4388+2882_4388+2906del (n.4388+2882_4388+2906del)
c.5271_5295del (p.Ile1758LeufsTer11)
c.5412_5436del (p.Ile1805LeufsTer11)
c.5406_5430del (p.Ile1803LeufsTer11)
c.4368-4241_4368-4217del (n.4368-4241_4368-4217del)
n.6485_6509del
n.6476_6500del
10g.53822230_53822254delinsTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATACA1910737794PCDH15c.4409+2882_4409+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4409+2882_4409+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.5472_5496delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1824=)
c.4388+5139_4388+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4388+5139_4388+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.3227-2024_3227-2000delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA
c.4368-2024_4368-2000delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4368-2024_4368-2000delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.5478_5502delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1826=)
c.*3427_*3451delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.*3427_*3451delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.5493_5517delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1831=)
c.4373+2882_4373+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4373+2882_4373+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.5463_5487delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1821=)
c.5352_5376delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1784=)
c.5403_5427delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1801=)
c.4371+5138_4371+5162delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4371+5138_4371+5162delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.1306-12708_1306-12684delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.1306-12708_1306-12684delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.1099-12708_1099-12684delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.1099-12708_1099-12684delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.2092-12708_2092-12684delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.2092-12708_2092-12684delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.3206+2882_3206+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.3206+2882_3206+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.*447+5139_*447+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.*447+5139_*447+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.4370+5139_4370+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4370+5139_4370+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.5265_5289delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1755=)
c.*3433_*3457delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.*3433_*3457delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
n.2491_2515delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA
c.462-4241_462-4217delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.462-4241_462-4217delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.4406+5139_4406+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4406+5139_4406+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.4385+5139_4385+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4385+5139_4385+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.4367+5139_4367+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4367+5139_4367+5163delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.5499_5523delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1833=)
c.594-4241_594-4217delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.594-4241_594-4217delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.4388+2882_4388+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4388+2882_4388+2906delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
c.5271_5295delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1757=)
c.5412_5436delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1804=)
c.5406_5430delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (p.Ser1802=)
c.4368-4241_4368-4217delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA (n.4368-4241_4368-4217delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA)
n.6485_6509delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA
n.6476_6500delinsTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTTCA
10g.53822231G>ACA376524843PCDH15c.4409+2905C>T (n.4409+2905C>T)
c.5495C>T (p.Ser1832Leu)
c.4388+5162C>T (n.4388+5162C>T)
c.3227-2001C>T
c.4368-2001C>T (n.4368-2001C>T)
c.5501C>T (p.Ser1834Leu)
c.*3450C>T (n.*3450C>T)
c.5516C>T (p.Ser1839Leu)
c.4373+2905C>T (n.4373+2905C>T)
c.5486C>T (p.Ser1829Leu)
c.5375C>T (p.Ser1792Leu)
c.5426C>T (p.Ser1809Leu)
c.4371+5161C>T (n.4371+5161C>T)
c.1306-12685C>T (n.1306-12685C>T)
c.1099-12685C>T (n.1099-12685C>T)
c.2092-12685C>T (n.2092-12685C>T)
c.3206+2905C>T (n.3206+2905C>T)
c.*447+5162C>T (n.*447+5162C>T)
c.4370+5162C>T (n.4370+5162C>T)
c.5288C>T (p.Ser1763Leu)
c.*3456C>T (n.*3456C>T)
n.2514C>T
c.462-4218C>T (n.462-4218C>T)
c.4406+5162C>T (n.4406+5162C>T)
c.4385+5162C>T (n.4385+5162C>T)
c.4367+5162C>T (n.4367+5162C>T)
c.5522C>T (p.Ser1841Leu)
c.594-4218C>T (n.594-4218C>T)
c.4388+2905C>T (n.4388+2905C>T)
c.5294C>T (p.Ser1765Leu)
c.5435C>T (p.Ser1812Leu)
c.5429C>T (p.Ser1810Leu)
c.4368-4218C>T (n.4368-4218C>T)
n.6508C>T
n.6499C>T
10g.53822231G>CCA376524844PCDH15c.4409+2905C>G (n.4409+2905C>G)
c.5495C>G (p.Ser1832Ter)
c.4388+5162C>G (n.4388+5162C>G)
c.3227-2001C>G
c.4368-2001C>G (n.4368-2001C>G)
c.5501C>G (p.Ser1834Ter)
c.*3450C>G (n.*3450C>G)
c.5516C>G (p.Ser1839Ter)
c.4373+2905C>G (n.4373+2905C>G)
c.5486C>G (p.Ser1829Ter)
c.5375C>G (p.Ser1792Ter)
c.5426C>G (p.Ser1809Ter)
c.4371+5161C>G (n.4371+5161C>G)
c.1306-12685C>G (n.1306-12685C>G)
c.1099-12685C>G (n.1099-12685C>G)
c.2092-12685C>G (n.2092-12685C>G)
c.3206+2905C>G (n.3206+2905C>G)
c.*447+5162C>G (n.*447+5162C>G)
c.4370+5162C>G (n.4370+5162C>G)
c.5288C>G (p.Ser1763Ter)
c.*3456C>G (n.*3456C>G)
n.2514C>G
c.462-4218C>G (n.462-4218C>G)
c.4406+5162C>G (n.4406+5162C>G)
c.4385+5162C>G (n.4385+5162C>G)
c.4367+5162C>G (n.4367+5162C>G)
c.5522C>G (p.Ser1841Ter)
c.594-4218C>G (n.594-4218C>G)
c.4388+2905C>G (n.4388+2905C>G)
c.5294C>G (p.Ser1765Ter)
c.5435C>G (p.Ser1812Ter)
c.5429C>G (p.Ser1810Ter)
c.4368-4218C>G (n.4368-4218C>G)
n.6508C>G
n.6499C>G
10g.53822231G>TCA376524845PCDH15c.4409+2905C>A (n.4409+2905C>A)
c.5495C>A (p.Ser1832Ter)
c.4388+5162C>A (n.4388+5162C>A)
c.3227-2001C>A
c.4368-2001C>A (n.4368-2001C>A)
c.5501C>A (p.Ser1834Ter)
c.*3450C>A (n.*3450C>A)
c.5516C>A (p.Ser1839Ter)
c.4373+2905C>A (n.4373+2905C>A)
c.5486C>A (p.Ser1829Ter)
c.5375C>A (p.Ser1792Ter)
c.5426C>A (p.Ser1809Ter)
c.4371+5161C>A (n.4371+5161C>A)
c.1306-12685C>A (n.1306-12685C>A)
c.1099-12685C>A (n.1099-12685C>A)
c.2092-12685C>A (n.2092-12685C>A)
c.3206+2905C>A (n.3206+2905C>A)
c.*447+5162C>A (n.*447+5162C>A)
c.4370+5162C>A (n.4370+5162C>A)
c.5288C>A (p.Ser1763Ter)
c.*3456C>A (n.*3456C>A)
n.2514C>A
c.462-4218C>A (n.462-4218C>A)
c.4406+5162C>A (n.4406+5162C>A)
c.4385+5162C>A (n.4385+5162C>A)
c.4367+5162C>A (n.4367+5162C>A)
c.5522C>A (p.Ser1841Ter)
c.594-4218C>A (n.594-4218C>A)
c.4388+2905C>A (n.4388+2905C>A)
c.5294C>A (p.Ser1765Ter)
c.5435C>A (p.Ser1812Ter)
c.5429C>A (p.Ser1810Ter)
c.4368-4218C>A (n.4368-4218C>A)
n.6508C>A
n.6499C>A
10g.53822242_53822265delCA5505021PCDH15c.4409+2882_4409+2905del (n.4409+2882_4409+2905del)
c.5472_5495del (p.Ile1825_Ser1832del)
c.4388+5139_4388+5162del (n.4388+5139_4388+5162del)
c.3227-2024_3227-2001del
c.4368-2024_4368-2001del (n.4368-2024_4368-2001del)
c.5478_5501del (p.Ile1827_Ser1834del)
c.*3427_*3450del (n.*3427_*3450del)
c.5493_5516del (p.Ile1832_Ser1839del)
c.4373+2882_4373+2905del (n.4373+2882_4373+2905del)
c.5463_5486del (p.Ile1822_Ser1829del)
c.5352_5375del (p.Ile1785_Ser1792del)
c.5403_5426del (p.Ile1802_Ser1809del)
c.4371+5138_4371+5161del (n.4371+5138_4371+5161del)
c.1306-12708_1306-12685del (n.1306-12708_1306-12685del)
c.1099-12708_1099-12685del (n.1099-12708_1099-12685del)
c.2092-12708_2092-12685del (n.2092-12708_2092-12685del)
c.3206+2882_3206+2905del (n.3206+2882_3206+2905del)
c.*447+5139_*447+5162del (n.*447+5139_*447+5162del)
c.4370+5139_4370+5162del (n.4370+5139_4370+5162del)
c.5265_5288del (p.Ile1756_Ser1763del)
c.*3433_*3456del (n.*3433_*3456del)
n.2491_2514del
c.462-4241_462-4218del (n.462-4241_462-4218del)
c.4406+5139_4406+5162del (n.4406+5139_4406+5162del)
c.4385+5139_4385+5162del (n.4385+5139_4385+5162del)
c.4367+5139_4367+5162del (n.4367+5139_4367+5162del)
c.5499_5522del (p.Ile1834_Ser1841del)
c.594-4241_594-4218del (n.594-4241_594-4218del)
c.4388+2882_4388+2905del (n.4388+2882_4388+2905del)
c.5271_5294del (p.Ile1758_Ser1765del)
c.5412_5435del (p.Ile1805_Ser1812del)
c.5406_5429del (p.Ile1803_Ser1810del)
c.4368-4241_4368-4218del (n.4368-4241_4368-4218del)
n.6485_6508del
n.6476_6499del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822232A>CCA376524846PCDH15c.4409+2904T>G (n.4409+2904T>G)
c.5494T>G (p.Ser1832Ala)
c.4388+5161T>G (n.4388+5161T>G)
c.3227-2002T>G
c.4368-2002T>G (n.4368-2002T>G)
c.5500T>G (p.Ser1834Ala)
c.*3449T>G (n.*3449T>G)
c.5515T>G (p.Ser1839Ala)
c.4373+2904T>G (n.4373+2904T>G)
c.5485T>G (p.Ser1829Ala)
c.5374T>G (p.Ser1792Ala)
c.5425T>G (p.Ser1809Ala)
c.4371+5160T>G (n.4371+5160T>G)
c.1306-12686T>G (n.1306-12686T>G)
c.1099-12686T>G (n.1099-12686T>G)
c.2092-12686T>G (n.2092-12686T>G)
c.3206+2904T>G (n.3206+2904T>G)
c.*447+5161T>G (n.*447+5161T>G)
c.4370+5161T>G (n.4370+5161T>G)
c.5287T>G (p.Ser1763Ala)
c.*3455T>G (n.*3455T>G)
n.2513T>G
c.462-4219T>G (n.462-4219T>G)
c.4406+5161T>G (n.4406+5161T>G)
c.4385+5161T>G (n.4385+5161T>G)
c.4367+5161T>G (n.4367+5161T>G)
c.5521T>G (p.Ser1841Ala)
c.594-4219T>G (n.594-4219T>G)
c.4388+2904T>G (n.4388+2904T>G)
c.5293T>G (p.Ser1765Ala)
c.5434T>G (p.Ser1812Ala)
c.5428T>G (p.Ser1810Ala)
c.4368-4219T>G (n.4368-4219T>G)
n.6507T>G
n.6498T>G
 gnomAD v4
10g.53822232A>GCA376524847PCDH15c.4409+2904T>C (n.4409+2904T>C)
c.5494T>C (p.Ser1832Pro)
c.4388+5161T>C (n.4388+5161T>C)
c.3227-2002T>C
c.4368-2002T>C (n.4368-2002T>C)
c.5500T>C (p.Ser1834Pro)
c.*3449T>C (n.*3449T>C)
c.5515T>C (p.Ser1839Pro)
c.4373+2904T>C (n.4373+2904T>C)
c.5485T>C (p.Ser1829Pro)
c.5374T>C (p.Ser1792Pro)
c.5425T>C (p.Ser1809Pro)
c.4371+5160T>C (n.4371+5160T>C)
c.1306-12686T>C (n.1306-12686T>C)
c.1099-12686T>C (n.1099-12686T>C)
c.2092-12686T>C (n.2092-12686T>C)
c.3206+2904T>C (n.3206+2904T>C)
c.*447+5161T>C (n.*447+5161T>C)
c.4370+5161T>C (n.4370+5161T>C)
c.5287T>C (p.Ser1763Pro)
c.*3455T>C (n.*3455T>C)
n.2513T>C
c.462-4219T>C (n.462-4219T>C)
c.4406+5161T>C (n.4406+5161T>C)
c.4385+5161T>C (n.4385+5161T>C)
c.4367+5161T>C (n.4367+5161T>C)
c.5521T>C (p.Ser1841Pro)
c.594-4219T>C (n.594-4219T>C)
c.4388+2904T>C (n.4388+2904T>C)
c.5293T>C (p.Ser1765Pro)
c.5434T>C (p.Ser1812Pro)
c.5428T>C (p.Ser1810Pro)
c.4368-4219T>C (n.4368-4219T>C)
n.6507T>C
n.6498T>C
10g.53822232A>TCA376524848PCDH15c.4409+2904T>A (n.4409+2904T>A)
c.5494T>A (p.Ser1832Thr)
c.4388+5161T>A (n.4388+5161T>A)
c.3227-2002T>A
c.4368-2002T>A (n.4368-2002T>A)
c.5500T>A (p.Ser1834Thr)
c.*3449T>A (n.*3449T>A)
c.5515T>A (p.Ser1839Thr)
c.4373+2904T>A (n.4373+2904T>A)
c.5485T>A (p.Ser1829Thr)
c.5374T>A (p.Ser1792Thr)
c.5425T>A (p.Ser1809Thr)
c.4371+5160T>A (n.4371+5160T>A)
c.1306-12686T>A (n.1306-12686T>A)
c.1099-12686T>A (n.1099-12686T>A)
c.2092-12686T>A (n.2092-12686T>A)
c.3206+2904T>A (n.3206+2904T>A)
c.*447+5161T>A (n.*447+5161T>A)
c.4370+5161T>A (n.4370+5161T>A)
c.5287T>A (p.Ser1763Thr)
c.*3455T>A (n.*3455T>A)
n.2513T>A
c.462-4219T>A (n.462-4219T>A)
c.4406+5161T>A (n.4406+5161T>A)
c.4385+5161T>A (n.4385+5161T>A)
c.4367+5161T>A (n.4367+5161T>A)
c.5521T>A (p.Ser1841Thr)
c.594-4219T>A (n.594-4219T>A)
c.4388+2904T>A (n.4388+2904T>A)
c.5293T>A (p.Ser1765Thr)
c.5434T>A (p.Ser1812Thr)
c.5428T>A (p.Ser1810Thr)
c.4368-4219T>A (n.4368-4219T>A)
n.6507T>A
n.6498T>A
10g.53822232_53822259delinsAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATAGAAGGCA1910737805PCDH15c.4409+2877_4409+2904delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (n.4409+2877_4409+2904delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT)
c.5467_5494delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (p.Pro1823=)
c.4388+5134_4388+5161delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (n.4388+5134_4388+5161delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT)
c.3227-2029_3227-2002delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT
c.4368-2029_4368-2002delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (n.4368-2029_4368-2002delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT)
c.5473_5500delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (p.Pro1825=)
c.*3422_*3449delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (n.*3422_*3449delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT)
c.5488_5515delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (p.Pro1830=)
c.4373+2877_4373+2904delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (n.4373+2877_4373+2904delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT)
c.5458_5485delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (p.Pro1820=)
c.5347_5374delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (p.Pro1783=)
c.5398_5425delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (p.Pro1800=)
c.4371+5133_4371+5160delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (n.4371+5133_4371+5160delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT)
c.1306-12713_1306-12686delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (n.1306-12713_1306-12686delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT)
c.1099-12713_1099-12686delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (n.1099-12713_1099-12686delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT)
c.2092-12713_2092-12686delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (n.2092-12713_2092-12686delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT)
c.3206+2877_3206+2904delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (n.3206+2877_3206+2904delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT)
c.*447+5134_*447+5161delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (n.*447+5134_*447+5161delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT)
c.4370+5134_4370+5161delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (n.4370+5134_4370+5161delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT)
c.5260_5287delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (p.Pro1754=)
c.*3428_*3455delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (n.*3428_*3455delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT)
n.2486_2513delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT
c.462-4246_462-4219delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (n.462-4246_462-4219delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT)
c.4406+5134_4406+5161delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (n.4406+5134_4406+5161delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT)
c.4385+5134_4385+5161delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (n.4385+5134_4385+5161delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT)
c.4367+5134_4367+5161delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (n.4367+5134_4367+5161delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT)
c.5494_5521delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (p.Pro1832=)
c.594-4246_594-4219delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (n.594-4246_594-4219delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT)
c.4388+2877_4388+2904delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (n.4388+2877_4388+2904delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT)
c.5266_5293delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (p.Pro1756=)
c.5407_5434delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (p.Pro1803=)
c.5401_5428delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (p.Pro1801=)
c.4368-4246_4368-4219delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT (n.4368-4246_4368-4219delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT)
n.6480_6507delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT
n.6471_6498delinsCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCTCCTT
10g.53822233A>CCA469546354PCDH15c.4409+2903T>G (n.4409+2903T>G)
c.5493T>G (p.Pro1831=)
c.4388+5160T>G (n.4388+5160T>G)
c.3227-2003T>G
c.4368-2003T>G (n.4368-2003T>G)
c.5499T>G (p.Pro1833=)
c.*3448T>G (n.*3448T>G)
c.5514T>G (p.Pro1838=)
c.4373+2903T>G (n.4373+2903T>G)
c.5484T>G (p.Pro1828=)
c.5373T>G (p.Pro1791=)
c.5424T>G (p.Pro1808=)
c.4371+5159T>G (n.4371+5159T>G)
c.1306-12687T>G (n.1306-12687T>G)
c.1099-12687T>G (n.1099-12687T>G)
c.2092-12687T>G (n.2092-12687T>G)
c.3206+2903T>G (n.3206+2903T>G)
c.*447+5160T>G (n.*447+5160T>G)
c.4370+5160T>G (n.4370+5160T>G)
c.5286T>G (p.Pro1762=)
c.*3454T>G (n.*3454T>G)
n.2512T>G
c.462-4220T>G (n.462-4220T>G)
c.4406+5160T>G (n.4406+5160T>G)
c.4385+5160T>G (n.4385+5160T>G)
c.4367+5160T>G (n.4367+5160T>G)
c.5520T>G (p.Pro1840=)
c.594-4220T>G (n.594-4220T>G)
c.4388+2903T>G (n.4388+2903T>G)
c.5292T>G (p.Pro1764=)
c.5433T>G (p.Pro1811=)
c.5427T>G (p.Pro1809=)
c.4368-4220T>G (n.4368-4220T>G)
n.6506T>G
n.6497T>G
10g.53822233A>GCA469546351PCDH15c.4409+2903T>C (n.4409+2903T>C)
c.5493T>C (p.Pro1831=)
c.4388+5160T>C (n.4388+5160T>C)
c.3227-2003T>C
c.4368-2003T>C (n.4368-2003T>C)
c.5499T>C (p.Pro1833=)
c.*3448T>C (n.*3448T>C)
c.5514T>C (p.Pro1838=)
c.4373+2903T>C (n.4373+2903T>C)
c.5484T>C (p.Pro1828=)
c.5373T>C (p.Pro1791=)
c.5424T>C (p.Pro1808=)
c.4371+5159T>C (n.4371+5159T>C)
c.1306-12687T>C (n.1306-12687T>C)
c.1099-12687T>C (n.1099-12687T>C)
c.2092-12687T>C (n.2092-12687T>C)
c.3206+2903T>C (n.3206+2903T>C)
c.*447+5160T>C (n.*447+5160T>C)
c.4370+5160T>C (n.4370+5160T>C)
c.5286T>C (p.Pro1762=)
c.*3454T>C (n.*3454T>C)
n.2512T>C
c.462-4220T>C (n.462-4220T>C)
c.4406+5160T>C (n.4406+5160T>C)
c.4385+5160T>C (n.4385+5160T>C)
c.4367+5160T>C (n.4367+5160T>C)
c.5520T>C (p.Pro1840=)
c.594-4220T>C (n.594-4220T>C)
c.4388+2903T>C (n.4388+2903T>C)
c.5292T>C (p.Pro1764=)
c.5433T>C (p.Pro1811=)
c.5427T>C (p.Pro1809=)
c.4368-4220T>C (n.4368-4220T>C)
n.6506T>C
n.6497T>C
10g.53822233A>TCA469546353PCDH15c.4409+2903T>A (n.4409+2903T>A)
c.5493T>A (p.Pro1831=)
c.4388+5160T>A (n.4388+5160T>A)
c.3227-2003T>A
c.4368-2003T>A (n.4368-2003T>A)
c.5499T>A (p.Pro1833=)
c.*3448T>A (n.*3448T>A)
c.5514T>A (p.Pro1838=)
c.4373+2903T>A (n.4373+2903T>A)
c.5484T>A (p.Pro1828=)
c.5373T>A (p.Pro1791=)
c.5424T>A (p.Pro1808=)
c.4371+5159T>A (n.4371+5159T>A)
c.1306-12687T>A (n.1306-12687T>A)
c.1099-12687T>A (n.1099-12687T>A)
c.2092-12687T>A (n.2092-12687T>A)
c.3206+2903T>A (n.3206+2903T>A)
c.*447+5160T>A (n.*447+5160T>A)
c.4370+5160T>A (n.4370+5160T>A)
c.5286T>A (p.Pro1762=)
c.*3454T>A (n.*3454T>A)
n.2512T>A
c.462-4220T>A (n.462-4220T>A)
c.4406+5160T>A (n.4406+5160T>A)
c.4385+5160T>A (n.4385+5160T>A)
c.4367+5160T>A (n.4367+5160T>A)
c.5520T>A (p.Pro1840=)
c.594-4220T>A (n.594-4220T>A)
c.4388+2903T>A (n.4388+2903T>A)
c.5292T>A (p.Pro1764=)
c.5433T>A (p.Pro1811=)
c.5427T>A (p.Pro1809=)
c.4368-4220T>A (n.4368-4220T>A)
n.6506T>A
n.6497T>A
10g.53822236_53822262delCA593782997PCDH15c.4409+2877_4409+2903del (n.4409+2877_4409+2903del)
c.5467_5493del (p.Pro1823_Pro1831del)
c.4388+5134_4388+5160del (n.4388+5134_4388+5160del)
c.3227-2029_3227-2003del
c.4368-2029_4368-2003del (n.4368-2029_4368-2003del)
c.5473_5499del (p.Pro1825_Pro1833del)
c.*3422_*3448del (n.*3422_*3448del)
c.5488_5514del (p.Pro1830_Pro1838del)
c.4373+2877_4373+2903del (n.4373+2877_4373+2903del)
c.5458_5484del (p.Pro1820_Pro1828del)
c.5347_5373del (p.Pro1783_Pro1791del)
c.5398_5424del (p.Pro1800_Pro1808del)
c.4371+5133_4371+5159del (n.4371+5133_4371+5159del)
c.1306-12713_1306-12687del (n.1306-12713_1306-12687del)
c.1099-12713_1099-12687del (n.1099-12713_1099-12687del)
c.2092-12713_2092-12687del (n.2092-12713_2092-12687del)
c.3206+2877_3206+2903del (n.3206+2877_3206+2903del)
c.*447+5134_*447+5160del (n.*447+5134_*447+5160del)
c.4370+5134_4370+5160del (n.4370+5134_4370+5160del)
c.5260_5286del (p.Pro1754_Pro1762del)
c.*3428_*3454del (n.*3428_*3454del)
n.2486_2512del
c.462-4246_462-4220del (n.462-4246_462-4220del)
c.4406+5134_4406+5160del (n.4406+5134_4406+5160del)
c.4385+5134_4385+5160del (n.4385+5134_4385+5160del)
c.4367+5134_4367+5160del (n.4367+5134_4367+5160del)
c.5494_5520del (p.Pro1832_Pro1840del)
c.594-4246_594-4220del (n.594-4246_594-4220del)
c.4388+2877_4388+2903del (n.4388+2877_4388+2903del)
c.5266_5292del (p.Pro1756_Pro1764del)
c.5407_5433del (p.Pro1803_Pro1811del)
c.5401_5427del (p.Pro1801_Pro1809del)
c.4368-4246_4368-4220del (n.4368-4246_4368-4220del)
n.6480_6506del
n.6471_6497del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822234G>ACA376524849PCDH15c.4409+2902C>T (n.4409+2902C>T)
c.5492C>T (p.Pro1831Leu)
c.4388+5159C>T (n.4388+5159C>T)
c.3227-2004C>T
c.4368-2004C>T (n.4368-2004C>T)
c.5498C>T (p.Pro1833Leu)
c.*3447C>T (n.*3447C>T)
c.5513C>T (p.Pro1838Leu)
c.4373+2902C>T (n.4373+2902C>T)
c.5483C>T (p.Pro1828Leu)
c.5372C>T (p.Pro1791Leu)
c.5423C>T (p.Pro1808Leu)
c.4371+5158C>T (n.4371+5158C>T)
c.1306-12688C>T (n.1306-12688C>T)
c.1099-12688C>T (n.1099-12688C>T)
c.2092-12688C>T (n.2092-12688C>T)
c.3206+2902C>T (n.3206+2902C>T)
c.*447+5159C>T (n.*447+5159C>T)
c.4370+5159C>T (n.4370+5159C>T)
c.5285C>T (p.Pro1762Leu)
c.*3453C>T (n.*3453C>T)
n.2511C>T
c.462-4221C>T (n.462-4221C>T)
c.4406+5159C>T (n.4406+5159C>T)
c.4385+5159C>T (n.4385+5159C>T)
c.4367+5159C>T (n.4367+5159C>T)
c.5519C>T (p.Pro1840Leu)
c.594-4221C>T (n.594-4221C>T)
c.4388+2902C>T (n.4388+2902C>T)
c.5291C>T (p.Pro1764Leu)
c.5432C>T (p.Pro1811Leu)
c.5426C>T (p.Pro1809Leu)
c.4368-4221C>T (n.4368-4221C>T)
n.6505C>T
n.6496C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822234G>CCA376524850PCDH15c.4409+2902C>G (n.4409+2902C>G)
c.5492C>G (p.Pro1831Arg)
c.4388+5159C>G (n.4388+5159C>G)
c.3227-2004C>G
c.4368-2004C>G (n.4368-2004C>G)
c.5498C>G (p.Pro1833Arg)
c.*3447C>G (n.*3447C>G)
c.5513C>G (p.Pro1838Arg)
c.4373+2902C>G (n.4373+2902C>G)
c.5483C>G (p.Pro1828Arg)
c.5372C>G (p.Pro1791Arg)
c.5423C>G (p.Pro1808Arg)
c.4371+5158C>G (n.4371+5158C>G)
c.1306-12688C>G (n.1306-12688C>G)
c.1099-12688C>G (n.1099-12688C>G)
c.2092-12688C>G (n.2092-12688C>G)
c.3206+2902C>G (n.3206+2902C>G)
c.*447+5159C>G (n.*447+5159C>G)
c.4370+5159C>G (n.4370+5159C>G)
c.5285C>G (p.Pro1762Arg)
c.*3453C>G (n.*3453C>G)
n.2511C>G
c.462-4221C>G (n.462-4221C>G)
c.4406+5159C>G (n.4406+5159C>G)
c.4385+5159C>G (n.4385+5159C>G)
c.4367+5159C>G (n.4367+5159C>G)
c.5519C>G (p.Pro1840Arg)
c.594-4221C>G (n.594-4221C>G)
c.4388+2902C>G (n.4388+2902C>G)
c.5291C>G (p.Pro1764Arg)
c.5432C>G (p.Pro1811Arg)
c.5426C>G (p.Pro1809Arg)
c.4368-4221C>G (n.4368-4221C>G)
n.6505C>G
n.6496C>G
10g.53822234G>TCA376524851PCDH15c.4409+2902C>A (n.4409+2902C>A)
c.5492C>A (p.Pro1831His)
c.4388+5159C>A (n.4388+5159C>A)
c.3227-2004C>A
c.4368-2004C>A (n.4368-2004C>A)
c.5498C>A (p.Pro1833His)
c.*3447C>A (n.*3447C>A)
c.5513C>A (p.Pro1838His)
c.4373+2902C>A (n.4373+2902C>A)
c.5483C>A (p.Pro1828His)
c.5372C>A (p.Pro1791His)
c.5423C>A (p.Pro1808His)
c.4371+5158C>A (n.4371+5158C>A)
c.1306-12688C>A (n.1306-12688C>A)
c.1099-12688C>A (n.1099-12688C>A)
c.2092-12688C>A (n.2092-12688C>A)
c.3206+2902C>A (n.3206+2902C>A)
c.*447+5159C>A (n.*447+5159C>A)
c.4370+5159C>A (n.4370+5159C>A)
c.5285C>A (p.Pro1762His)
c.*3453C>A (n.*3453C>A)
n.2511C>A
c.462-4221C>A (n.462-4221C>A)
c.4406+5159C>A (n.4406+5159C>A)
c.4385+5159C>A (n.4385+5159C>A)
c.4367+5159C>A (n.4367+5159C>A)
c.5519C>A (p.Pro1840His)
c.594-4221C>A (n.594-4221C>A)
c.4388+2902C>A (n.4388+2902C>A)
c.5291C>A (p.Pro1764His)
c.5432C>A (p.Pro1811His)
c.5426C>A (p.Pro1809His)
c.4368-4221C>A (n.4368-4221C>A)
n.6505C>A
n.6496C>A
10g.53822235G>ACA376524852PCDH15c.4409+2901C>T (n.4409+2901C>T)
c.5491C>T (p.Pro1831Ser)
c.4388+5158C>T (n.4388+5158C>T)
c.3227-2005C>T
c.4368-2005C>T (n.4368-2005C>T)
c.5497C>T (p.Pro1833Ser)
c.*3446C>T (n.*3446C>T)
c.5512C>T (p.Pro1838Ser)
c.4373+2901C>T (n.4373+2901C>T)
c.5482C>T (p.Pro1828Ser)
c.5371C>T (p.Pro1791Ser)
c.5422C>T (p.Pro1808Ser)
c.4371+5157C>T (n.4371+5157C>T)
c.1306-12689C>T (n.1306-12689C>T)
c.1099-12689C>T (n.1099-12689C>T)
c.2092-12689C>T (n.2092-12689C>T)
c.3206+2901C>T (n.3206+2901C>T)
c.*447+5158C>T (n.*447+5158C>T)
c.4370+5158C>T (n.4370+5158C>T)
c.5284C>T (p.Pro1762Ser)
c.*3452C>T (n.*3452C>T)
n.2510C>T
c.462-4222C>T (n.462-4222C>T)
c.4406+5158C>T (n.4406+5158C>T)
c.4385+5158C>T (n.4385+5158C>T)
c.4367+5158C>T (n.4367+5158C>T)
c.5518C>T (p.Pro1840Ser)
c.594-4222C>T (n.594-4222C>T)
c.4388+2901C>T (n.4388+2901C>T)
c.5290C>T (p.Pro1764Ser)
c.5431C>T (p.Pro1811Ser)
c.5425C>T (p.Pro1809Ser)
c.4368-4222C>T (n.4368-4222C>T)
n.6504C>T
n.6495C>T
10g.53822235G>CCA376524853PCDH15c.4409+2901C>G (n.4409+2901C>G)
c.5491C>G (p.Pro1831Ala)
c.4388+5158C>G (n.4388+5158C>G)
c.3227-2005C>G
c.4368-2005C>G (n.4368-2005C>G)
c.5497C>G (p.Pro1833Ala)
c.*3446C>G (n.*3446C>G)
c.5512C>G (p.Pro1838Ala)
c.4373+2901C>G (n.4373+2901C>G)
c.5482C>G (p.Pro1828Ala)
c.5371C>G (p.Pro1791Ala)
c.5422C>G (p.Pro1808Ala)
c.4371+5157C>G (n.4371+5157C>G)
c.1306-12689C>G (n.1306-12689C>G)
c.1099-12689C>G (n.1099-12689C>G)
c.2092-12689C>G (n.2092-12689C>G)
c.3206+2901C>G (n.3206+2901C>G)
c.*447+5158C>G (n.*447+5158C>G)
c.4370+5158C>G (n.4370+5158C>G)
c.5284C>G (p.Pro1762Ala)
c.*3452C>G (n.*3452C>G)
n.2510C>G
c.462-4222C>G (n.462-4222C>G)
c.4406+5158C>G (n.4406+5158C>G)
c.4385+5158C>G (n.4385+5158C>G)
c.4367+5158C>G (n.4367+5158C>G)
c.5518C>G (p.Pro1840Ala)
c.594-4222C>G (n.594-4222C>G)
c.4388+2901C>G (n.4388+2901C>G)
c.5290C>G (p.Pro1764Ala)
c.5431C>G (p.Pro1811Ala)
c.5425C>G (p.Pro1809Ala)
c.4368-4222C>G (n.4368-4222C>G)
n.6504C>G
n.6495C>G
10g.53822235G>TCA376524854PCDH15c.4409+2901C>A (n.4409+2901C>A)
c.5491C>A (p.Pro1831Thr)
c.4388+5158C>A (n.4388+5158C>A)
c.3227-2005C>A
c.4368-2005C>A (n.4368-2005C>A)
c.5497C>A (p.Pro1833Thr)
c.*3446C>A (n.*3446C>A)
c.5512C>A (p.Pro1838Thr)
c.4373+2901C>A (n.4373+2901C>A)
c.5482C>A (p.Pro1828Thr)
c.5371C>A (p.Pro1791Thr)
c.5422C>A (p.Pro1808Thr)
c.4371+5157C>A (n.4371+5157C>A)
c.1306-12689C>A (n.1306-12689C>A)
c.1099-12689C>A (n.1099-12689C>A)
c.2092-12689C>A (n.2092-12689C>A)
c.3206+2901C>A (n.3206+2901C>A)
c.*447+5158C>A (n.*447+5158C>A)
c.4370+5158C>A (n.4370+5158C>A)
c.5284C>A (p.Pro1762Thr)
c.*3452C>A (n.*3452C>A)
n.2510C>A
c.462-4222C>A (n.462-4222C>A)
c.4406+5158C>A (n.4406+5158C>A)
c.4385+5158C>A (n.4385+5158C>A)
c.4367+5158C>A (n.4367+5158C>A)
c.5518C>A (p.Pro1840Thr)
c.594-4222C>A (n.594-4222C>A)
c.4388+2901C>A (n.4388+2901C>A)
c.5290C>A (p.Pro1764Thr)
c.5431C>A (p.Pro1811Thr)
c.5425C>A (p.Pro1809Thr)
c.4368-4222C>A (n.4368-4222C>A)
n.6504C>A
n.6495C>A
10g.53822236A=CA1910737814PCDH15c.4409+2900T= (n.4409+2900T=)
c.5490T= (p.Pro1830=)
c.4388+5157T= (n.4388+5157T=)
c.3227-2006T=
c.4368-2006T= (n.4368-2006T=)
c.5496T= (p.Pro1832=)
c.*3445T= (n.*3445T=)
c.5511T= (p.Pro1837=)
c.4373+2900T= (n.4373+2900T=)
c.5481T= (p.Pro1827=)
c.5370T= (p.Pro1790=)
c.5421T= (p.Pro1807=)
c.4371+5156T= (n.4371+5156T=)
c.1306-12690T= (n.1306-12690T=)
c.1099-12690T= (n.1099-12690T=)
c.2092-12690T= (n.2092-12690T=)
c.3206+2900T= (n.3206+2900T=)
c.*447+5157T= (n.*447+5157T=)
c.4370+5157T= (n.4370+5157T=)
c.5283T= (p.Pro1761=)
c.*3451T= (n.*3451T=)
n.2509T=
c.462-4223T= (n.462-4223T=)
c.4406+5157T= (n.4406+5157T=)
c.4385+5157T= (n.4385+5157T=)
c.4367+5157T= (n.4367+5157T=)
c.5517T= (p.Pro1839=)
c.594-4223T= (n.594-4223T=)
c.4388+2900T= (n.4388+2900T=)
c.5289T= (p.Pro1763=)
c.5430T= (p.Pro1810=)
c.5424T= (p.Pro1808=)
c.4368-4223T= (n.4368-4223T=)
n.6503T=
n.6494T=
10g.53822236A>CCA469546359PCDH15c.4409+2900T>G (n.4409+2900T>G)
c.5490T>G (p.Pro1830=)
c.4388+5157T>G (n.4388+5157T>G)
c.3227-2006T>G
c.4368-2006T>G (n.4368-2006T>G)
c.5496T>G (p.Pro1832=)
c.*3445T>G (n.*3445T>G)
c.5511T>G (p.Pro1837=)
c.4373+2900T>G (n.4373+2900T>G)
c.5481T>G (p.Pro1827=)
c.5370T>G (p.Pro1790=)
c.5421T>G (p.Pro1807=)
c.4371+5156T>G (n.4371+5156T>G)
c.1306-12690T>G (n.1306-12690T>G)
c.1099-12690T>G (n.1099-12690T>G)
c.2092-12690T>G (n.2092-12690T>G)
c.3206+2900T>G (n.3206+2900T>G)
c.*447+5157T>G (n.*447+5157T>G)
c.4370+5157T>G (n.4370+5157T>G)
c.5283T>G (p.Pro1761=)
c.*3451T>G (n.*3451T>G)
n.2509T>G
c.462-4223T>G (n.462-4223T>G)
c.4406+5157T>G (n.4406+5157T>G)
c.4385+5157T>G (n.4385+5157T>G)
c.4367+5157T>G (n.4367+5157T>G)
c.5517T>G (p.Pro1839=)
c.594-4223T>G (n.594-4223T>G)
c.4388+2900T>G (n.4388+2900T>G)
c.5289T>G (p.Pro1763=)
c.5430T>G (p.Pro1810=)
c.5424T>G (p.Pro1808=)
c.4368-4223T>G (n.4368-4223T>G)
n.6503T>G
n.6494T>G
10g.53822236A>GCA5505023PCDH15c.4409+2900T>C (n.4409+2900T>C)
c.5490T>C (p.Pro1830=)
c.4388+5157T>C (n.4388+5157T>C)
c.3227-2006T>C
c.4368-2006T>C (n.4368-2006T>C)
c.5496T>C (p.Pro1832=)
c.*3445T>C (n.*3445T>C)
c.5511T>C (p.Pro1837=)
c.4373+2900T>C (n.4373+2900T>C)
c.5481T>C (p.Pro1827=)
c.5370T>C (p.Pro1790=)
c.5421T>C (p.Pro1807=)
c.4371+5156T>C (n.4371+5156T>C)
c.1306-12690T>C (n.1306-12690T>C)
c.1099-12690T>C (n.1099-12690T>C)
c.2092-12690T>C (n.2092-12690T>C)
c.3206+2900T>C (n.3206+2900T>C)
c.*447+5157T>C (n.*447+5157T>C)
c.4370+5157T>C (n.4370+5157T>C)
c.5283T>C (p.Pro1761=)
c.*3451T>C (n.*3451T>C)
n.2509T>C
c.462-4223T>C (n.462-4223T>C)
c.4406+5157T>C (n.4406+5157T>C)
c.4385+5157T>C (n.4385+5157T>C)
c.4367+5157T>C (n.4367+5157T>C)
c.5517T>C (p.Pro1839=)
c.594-4223T>C (n.594-4223T>C)
c.4388+2900T>C (n.4388+2900T>C)
c.5289T>C (p.Pro1763=)
c.5430T>C (p.Pro1810=)
c.5424T>C (p.Pro1808=)
c.4368-4223T>C (n.4368-4223T>C)
n.6503T>C
n.6494T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822236A>TCA469546361PCDH15c.4409+2900T>A (n.4409+2900T>A)
c.5490T>A (p.Pro1830=)
c.4388+5157T>A (n.4388+5157T>A)
c.3227-2006T>A
c.4368-2006T>A (n.4368-2006T>A)
c.5496T>A (p.Pro1832=)
c.*3445T>A (n.*3445T>A)
c.5511T>A (p.Pro1837=)
c.4373+2900T>A (n.4373+2900T>A)
c.5481T>A (p.Pro1827=)
c.5370T>A (p.Pro1790=)
c.5421T>A (p.Pro1807=)
c.4371+5156T>A (n.4371+5156T>A)
c.1306-12690T>A (n.1306-12690T>A)
c.1099-12690T>A (n.1099-12690T>A)
c.2092-12690T>A (n.2092-12690T>A)
c.3206+2900T>A (n.3206+2900T>A)
c.*447+5157T>A (n.*447+5157T>A)
c.4370+5157T>A (n.4370+5157T>A)
c.5283T>A (p.Pro1761=)
c.*3451T>A (n.*3451T>A)
n.2509T>A
c.462-4223T>A (n.462-4223T>A)
c.4406+5157T>A (n.4406+5157T>A)
c.4385+5157T>A (n.4385+5157T>A)
c.4367+5157T>A (n.4367+5157T>A)
c.5517T>A (p.Pro1839=)
c.594-4223T>A (n.594-4223T>A)
c.4388+2900T>A (n.4388+2900T>A)
c.5289T>A (p.Pro1763=)
c.5430T>A (p.Pro1810=)
c.5424T>A (p.Pro1808=)
c.4368-4223T>A (n.4368-4223T>A)
n.6503T>A
n.6494T>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822236_53822263delCA912970173PCDH15c.4409+2873_4409+2900del (n.4409+2873_4409+2900del)
c.5463_5490del (p.Pro1822LeufsTer13)
c.4388+5130_4388+5157del (n.4388+5130_4388+5157del)
c.3227-2033_3227-2006del
c.4368-2033_4368-2006del (n.4368-2033_4368-2006del)
c.5469_5496del (p.Pro1824LeufsTer13)
c.*3418_*3445del (n.*3418_*3445del)
c.5484_5511del (p.Pro1829LeufsTer13)
c.4373+2873_4373+2900del (n.4373+2873_4373+2900del)
c.5454_5481del (p.Pro1819LeufsTer13)
c.5343_5370del (p.Pro1782LeufsTer13)
c.5394_5421del (p.Pro1799LeufsTer13)
c.4371+5129_4371+5156del (n.4371+5129_4371+5156del)
c.1306-12717_1306-12690del (n.1306-12717_1306-12690del)
c.1099-12717_1099-12690del (n.1099-12717_1099-12690del)
c.2092-12717_2092-12690del (n.2092-12717_2092-12690del)
c.3206+2873_3206+2900del (n.3206+2873_3206+2900del)
c.*447+5130_*447+5157del (n.*447+5130_*447+5157del)
c.4370+5130_4370+5157del (n.4370+5130_4370+5157del)
c.5256_5283del (p.Pro1753LeufsTer13)
c.*3424_*3451del (n.*3424_*3451del)
n.2482_2509del
c.462-4250_462-4223del (n.462-4250_462-4223del)
c.4406+5130_4406+5157del (n.4406+5130_4406+5157del)
c.4385+5130_4385+5157del (n.4385+5130_4385+5157del)
c.4367+5130_4367+5157del (n.4367+5130_4367+5157del)
c.5490_5517del (p.Pro1831LeufsTer13)
c.594-4250_594-4223del (n.594-4250_594-4223del)
c.4388+2873_4388+2900del (n.4388+2873_4388+2900del)
c.5262_5289del (p.Pro1755LeufsTer13)
c.5403_5430del (p.Pro1802LeufsTer13)
c.5397_5424del (p.Pro1800LeufsTer13)
c.4368-4250_4368-4223del (n.4368-4250_4368-4223del)
n.6476_6503del
n.6467_6494del
10g.53822236_53822263delinsAGGTGGAGGGCAAGGAATAGAAGGAGGTCA1910737816PCDH15c.4409+2873_4409+2900delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (n.4409+2873_4409+2900delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT)
c.5463_5490delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (p.Pro1821=)
c.4388+5130_4388+5157delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (n.4388+5130_4388+5157delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT)
c.3227-2033_3227-2006delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT
c.4368-2033_4368-2006delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (n.4368-2033_4368-2006delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT)
c.5469_5496delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (p.Pro1823=)
c.*3418_*3445delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (n.*3418_*3445delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT)
c.5484_5511delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (p.Pro1828=)
c.4373+2873_4373+2900delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (n.4373+2873_4373+2900delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT)
c.5454_5481delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (p.Pro1818=)
c.5343_5370delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (p.Pro1781=)
c.5394_5421delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (p.Pro1798=)
c.4371+5129_4371+5156delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (n.4371+5129_4371+5156delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT)
c.1306-12717_1306-12690delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (n.1306-12717_1306-12690delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT)
c.1099-12717_1099-12690delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (n.1099-12717_1099-12690delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT)
c.2092-12717_2092-12690delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (n.2092-12717_2092-12690delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT)
c.3206+2873_3206+2900delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (n.3206+2873_3206+2900delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT)
c.*447+5130_*447+5157delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (n.*447+5130_*447+5157delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT)
c.4370+5130_4370+5157delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (n.4370+5130_4370+5157delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT)
c.5256_5283delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (p.Pro1752=)
c.*3424_*3451delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (n.*3424_*3451delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT)
n.2482_2509delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT
c.462-4250_462-4223delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (n.462-4250_462-4223delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT)
c.4406+5130_4406+5157delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (n.4406+5130_4406+5157delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT)
c.4385+5130_4385+5157delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (n.4385+5130_4385+5157delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT)
c.4367+5130_4367+5157delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (n.4367+5130_4367+5157delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT)
c.5490_5517delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (p.Pro1830=)
c.594-4250_594-4223delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (n.594-4250_594-4223delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT)
c.4388+2873_4388+2900delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (n.4388+2873_4388+2900delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT)
c.5262_5289delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (p.Pro1754=)
c.5403_5430delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (p.Pro1801=)
c.5397_5424delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (p.Pro1799=)
c.4368-4250_4368-4223delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT (n.4368-4250_4368-4223delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT)
n.6476_6503delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT
n.6467_6494delinsACCTCCTTCTATTCCTTGCCCTCCACCT
10g.53822237G>ACA376524855PCDH15c.4409+2899C>T (n.4409+2899C>T)
c.5489C>T (p.Pro1830Leu)
c.4388+5156C>T (n.4388+5156C>T)
c.3227-2007C>T
c.4368-2007C>T (n.4368-2007C>T)
c.5495C>T (p.Pro1832Leu)
c.*3444C>T (n.*3444C>T)
c.5510C>T (p.Pro1837Leu)
c.4373+2899C>T (n.4373+2899C>T)
c.5480C>T (p.Pro1827Leu)
c.5369C>T (p.Pro1790Leu)
c.5420C>T (p.Pro1807Leu)
c.4371+5155C>T (n.4371+5155C>T)
c.1306-12691C>T (n.1306-12691C>T)
c.1099-12691C>T (n.1099-12691C>T)
c.2092-12691C>T (n.2092-12691C>T)
c.3206+2899C>T (n.3206+2899C>T)
c.*447+5156C>T (n.*447+5156C>T)
c.4370+5156C>T (n.4370+5156C>T)
c.5282C>T (p.Pro1761Leu)
c.*3450C>T (n.*3450C>T)
n.2508C>T
c.462-4224C>T (n.462-4224C>T)
c.4406+5156C>T (n.4406+5156C>T)
c.4385+5156C>T (n.4385+5156C>T)
c.4367+5156C>T (n.4367+5156C>T)
c.5516C>T (p.Pro1839Leu)
c.594-4224C>T (n.594-4224C>T)
c.4388+2899C>T (n.4388+2899C>T)
c.5288C>T (p.Pro1763Leu)
c.5429C>T (p.Pro1810Leu)
c.5423C>T (p.Pro1808Leu)
c.4368-4224C>T (n.4368-4224C>T)
n.6502C>T
n.6493C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53822237G>CCA376524856PCDH15c.4409+2899C>G (n.4409+2899C>G)
c.5489C>G (p.Pro1830Arg)
c.4388+5156C>G (n.4388+5156C>G)
c.3227-2007C>G
c.4368-2007C>G (n.4368-2007C>G)
c.5495C>G (p.Pro1832Arg)
c.*3444C>G (n.*3444C>G)
c.5510C>G (p.Pro1837Arg)
c.4373+2899C>G (n.4373+2899C>G)
c.5480C>G (p.Pro1827Arg)
c.5369C>G (p.Pro1790Arg)
c.5420C>G (p.Pro1807Arg)
c.4371+5155C>G (n.4371+5155C>G)
c.1306-12691C>G (n.1306-12691C>G)
c.1099-12691C>G (n.1099-12691C>G)
c.2092-12691C>G (n.2092-12691C>G)
c.3206+2899C>G (n.3206+2899C>G)
c.*447+5156C>G (n.*447+5156C>G)
c.4370+5156C>G (n.4370+5156C>G)
c.5282C>G (p.Pro1761Arg)
c.*3450C>G (n.*3450C>G)
n.2508C>G
c.462-4224C>G (n.462-4224C>G)
c.4406+5156C>G (n.4406+5156C>G)
c.4385+5156C>G (n.4385+5156C>G)
c.4367+5156C>G (n.4367+5156C>G)
c.5516C>G (p.Pro1839Arg)
c.594-4224C>G (n.594-4224C>G)
c.4388+2899C>G (n.4388+2899C>G)
c.5288C>G (p.Pro1763Arg)
c.5429C>G (p.Pro1810Arg)
c.5423C>G (p.Pro1808Arg)
c.4368-4224C>G (n.4368-4224C>G)
n.6502C>G
n.6493C>G
10g.53822237G=CA1910737820PCDH15c.4409+2899C= (n.4409+2899C=)
c.5489C= (p.Pro1830=)
c.4388+5156C= (n.4388+5156C=)
c.3227-2007C=
c.4368-2007C= (n.4368-2007C=)
c.5495C= (p.Pro1832=)
c.*3444C= (n.*3444C=)
c.5510C= (p.Pro1837=)
c.4373+2899C= (n.4373+2899C=)
c.5480C= (p.Pro1827=)
c.5369C= (p.Pro1790=)
c.5420C= (p.Pro1807=)
c.4371+5155C= (n.4371+5155C=)
c.1306-12691C= (n.1306-12691C=)
c.1099-12691C= (n.1099-12691C=)
c.2092-12691C= (n.2092-12691C=)
c.3206+2899C= (n.3206+2899C=)
c.*447+5156C= (n.*447+5156C=)
c.4370+5156C= (n.4370+5156C=)
c.5282C= (p.Pro1761=)
c.*3450C= (n.*3450C=)
n.2508C=
c.462-4224C= (n.462-4224C=)
c.4406+5156C= (n.4406+5156C=)
c.4385+5156C= (n.4385+5156C=)
c.4367+5156C= (n.4367+5156C=)
c.5516C= (p.Pro1839=)
c.594-4224C= (n.594-4224C=)
c.4388+2899C= (n.4388+2899C=)
c.5288C= (p.Pro1763=)
c.5429C= (p.Pro1810=)
c.5423C= (p.Pro1808=)
c.4368-4224C= (n.4368-4224C=)
n.6502C=
n.6493C=
10g.53822237G>TCA376524857PCDH15c.4409+2899C>A (n.4409+2899C>A)
c.5489C>A (p.Pro1830His)
c.4388+5156C>A (n.4388+5156C>A)
c.3227-2007C>A
c.4368-2007C>A (n.4368-2007C>A)
c.5495C>A (p.Pro1832His)
c.*3444C>A (n.*3444C>A)
c.5510C>A (p.Pro1837His)
c.4373+2899C>A (n.4373+2899C>A)
c.5480C>A (p.Pro1827His)
c.5369C>A (p.Pro1790His)
c.5420C>A (p.Pro1807His)
c.4371+5155C>A (n.4371+5155C>A)
c.1306-12691C>A (n.1306-12691C>A)
c.1099-12691C>A (n.1099-12691C>A)
c.2092-12691C>A (n.2092-12691C>A)
c.3206+2899C>A (n.3206+2899C>A)
c.*447+5156C>A (n.*447+5156C>A)
c.4370+5156C>A (n.4370+5156C>A)
c.5282C>A (p.Pro1761His)
c.*3450C>A (n.*3450C>A)
n.2508C>A
c.462-4224C>A (n.462-4224C>A)
c.4406+5156C>A (n.4406+5156C>A)
c.4385+5156C>A (n.4385+5156C>A)
c.4367+5156C>A (n.4367+5156C>A)
c.5516C>A (p.Pro1839His)
c.594-4224C>A (n.594-4224C>A)
c.4388+2899C>A (n.4388+2899C>A)
c.5288C>A (p.Pro1763His)
c.5429C>A (p.Pro1810His)
c.5423C>A (p.Pro1808His)
c.4368-4224C>A (n.4368-4224C>A)
n.6502C>A
n.6493C>A
10g.53822245_53822271delCA593782998PCDH15c.4409+2873_4409+2899del (n.4409+2873_4409+2899del)
c.5463_5489del (p.Pro1822_Pro1830del)
c.4388+5130_4388+5156del (n.4388+5130_4388+5156del)
c.3227-2033_3227-2007del
c.4368-2033_4368-2007del (n.4368-2033_4368-2007del)
c.5469_5495del (p.Pro1824_Pro1832del)
c.*3418_*3444del (n.*3418_*3444del)
c.5484_5510del (p.Pro1829_Pro1837del)
c.4373+2873_4373+2899del (n.4373+2873_4373+2899del)
c.5454_5480del (p.Pro1819_Pro1827del)
c.5343_5369del (p.Pro1782_Pro1790del)
c.5394_5420del (p.Pro1799_Pro1807del)
c.4371+5129_4371+5155del (n.4371+5129_4371+5155del)
c.1306-12717_1306-12691del (n.1306-12717_1306-12691del)
c.1099-12717_1099-12691del (n.1099-12717_1099-12691del)
c.2092-12717_2092-12691del (n.2092-12717_2092-12691del)
c.3206+2873_3206+2899del (n.3206+2873_3206+2899del)
c.*447+5130_*447+5156del (n.*447+5130_*447+5156del)
c.4370+5130_4370+5156del (n.4370+5130_4370+5156del)
c.5256_5282del (p.Pro1753_Pro1761del)
c.*3424_*3450del (n.*3424_*3450del)
n.2482_2508del
c.462-4250_462-4224del (n.462-4250_462-4224del)
c.4406+5130_4406+5156del (n.4406+5130_4406+5156del)
c.4385+5130_4385+5156del (n.4385+5130_4385+5156del)
c.4367+5130_4367+5156del (n.4367+5130_4367+5156del)
c.5490_5516del (p.Pro1831_Pro1839del)
c.594-4250_594-4224del (n.594-4250_594-4224del)
c.4388+2873_4388+2899del (n.4388+2873_4388+2899del)
c.5262_5288del (p.Pro1755_Pro1763del)
c.5403_5429del (p.Pro1802_Pro1810del)
c.5397_5423del (p.Pro1800_Pro1808del)
c.4368-4250_4368-4224del (n.4368-4250_4368-4224del)
n.6476_6502del
n.6467_6493del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822238G>ACA5505024PCDH15c.4409+2898C>T (n.4409+2898C>T)
c.5488C>T (p.Pro1830Ser)
c.4388+5155C>T (n.4388+5155C>T)
c.3227-2008C>T
c.4368-2008C>T (n.4368-2008C>T)
c.5494C>T (p.Pro1832Ser)
c.*3443C>T (n.*3443C>T)
c.5509C>T (p.Pro1837Ser)
c.4373+2898C>T (n.4373+2898C>T)
c.5479C>T (p.Pro1827Ser)
c.5368C>T (p.Pro1790Ser)
c.5419C>T (p.Pro1807Ser)
c.4371+5154C>T (n.4371+5154C>T)
c.1306-12692C>T (n.1306-12692C>T)
c.1099-12692C>T (n.1099-12692C>T)
c.2092-12692C>T (n.2092-12692C>T)
c.3206+2898C>T (n.3206+2898C>T)
c.*447+5155C>T (n.*447+5155C>T)
c.4370+5155C>T (n.4370+5155C>T)
c.5281C>T (p.Pro1761Ser)
c.*3449C>T (n.*3449C>T)
n.2507C>T
c.462-4225C>T (n.462-4225C>T)
c.4406+5155C>T (n.4406+5155C>T)
c.4385+5155C>T (n.4385+5155C>T)
c.4367+5155C>T (n.4367+5155C>T)
c.5515C>T (p.Pro1839Ser)
c.594-4225C>T (n.594-4225C>T)
c.4388+2898C>T (n.4388+2898C>T)
c.5287C>T (p.Pro1763Ser)
c.5428C>T (p.Pro1810Ser)
c.5422C>T (p.Pro1808Ser)
c.4368-4225C>T (n.4368-4225C>T)
n.6501C>T
n.6492C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822238G>CCA376524858PCDH15c.4409+2898C>G (n.4409+2898C>G)
c.5488C>G (p.Pro1830Ala)
c.4388+5155C>G (n.4388+5155C>G)
c.3227-2008C>G
c.4368-2008C>G (n.4368-2008C>G)
c.5494C>G (p.Pro1832Ala)
c.*3443C>G (n.*3443C>G)
c.5509C>G (p.Pro1837Ala)
c.4373+2898C>G (n.4373+2898C>G)
c.5479C>G (p.Pro1827Ala)
c.5368C>G (p.Pro1790Ala)
c.5419C>G (p.Pro1807Ala)
c.4371+5154C>G (n.4371+5154C>G)
c.1306-12692C>G (n.1306-12692C>G)
c.1099-12692C>G (n.1099-12692C>G)
c.2092-12692C>G (n.2092-12692C>G)
c.3206+2898C>G (n.3206+2898C>G)
c.*447+5155C>G (n.*447+5155C>G)
c.4370+5155C>G (n.4370+5155C>G)
c.5281C>G (p.Pro1761Ala)
c.*3449C>G (n.*3449C>G)
n.2507C>G
c.462-4225C>G (n.462-4225C>G)
c.4406+5155C>G (n.4406+5155C>G)
c.4385+5155C>G (n.4385+5155C>G)
c.4367+5155C>G (n.4367+5155C>G)
c.5515C>G (p.Pro1839Ala)
c.594-4225C>G (n.594-4225C>G)
c.4388+2898C>G (n.4388+2898C>G)
c.5287C>G (p.Pro1763Ala)
c.5428C>G (p.Pro1810Ala)
c.5422C>G (p.Pro1808Ala)
c.4368-4225C>G (n.4368-4225C>G)
n.6501C>G
n.6492C>G
10g.53822238G=CA1910737826PCDH15c.4409+2898C= (n.4409+2898C=)
c.5488C= (p.Pro1830=)
c.4388+5155C= (n.4388+5155C=)
c.3227-2008C=
c.4368-2008C= (n.4368-2008C=)
c.5494C= (p.Pro1832=)
c.*3443C= (n.*3443C=)
c.5509C= (p.Pro1837=)
c.4373+2898C= (n.4373+2898C=)
c.5479C= (p.Pro1827=)
c.5368C= (p.Pro1790=)
c.5419C= (p.Pro1807=)
c.4371+5154C= (n.4371+5154C=)
c.1306-12692C= (n.1306-12692C=)
c.1099-12692C= (n.1099-12692C=)
c.2092-12692C= (n.2092-12692C=)
c.3206+2898C= (n.3206+2898C=)
c.*447+5155C= (n.*447+5155C=)
c.4370+5155C= (n.4370+5155C=)
c.5281C= (p.Pro1761=)
c.*3449C= (n.*3449C=)
n.2507C=
c.462-4225C= (n.462-4225C=)
c.4406+5155C= (n.4406+5155C=)
c.4385+5155C= (n.4385+5155C=)
c.4367+5155C= (n.4367+5155C=)
c.5515C= (p.Pro1839=)
c.594-4225C= (n.594-4225C=)
c.4388+2898C= (n.4388+2898C=)
c.5287C= (p.Pro1763=)
c.5428C= (p.Pro1810=)
c.5422C= (p.Pro1808=)
c.4368-4225C= (n.4368-4225C=)
n.6501C=
n.6492C=
10g.53822238G>TCA376524859PCDH15c.4409+2898C>A (n.4409+2898C>A)
c.5488C>A (p.Pro1830Thr)
c.4388+5155C>A (n.4388+5155C>A)
c.3227-2008C>A
c.4368-2008C>A (n.4368-2008C>A)
c.5494C>A (p.Pro1832Thr)
c.*3443C>A (n.*3443C>A)
c.5509C>A (p.Pro1837Thr)
c.4373+2898C>A (n.4373+2898C>A)
c.5479C>A (p.Pro1827Thr)
c.5368C>A (p.Pro1790Thr)
c.5419C>A (p.Pro1807Thr)
c.4371+5154C>A (n.4371+5154C>A)
c.1306-12692C>A (n.1306-12692C>A)
c.1099-12692C>A (n.1099-12692C>A)
c.2092-12692C>A (n.2092-12692C>A)
c.3206+2898C>A (n.3206+2898C>A)
c.*447+5155C>A (n.*447+5155C>A)
c.4370+5155C>A (n.4370+5155C>A)
c.5281C>A (p.Pro1761Thr)
c.*3449C>A (n.*3449C>A)
n.2507C>A
c.462-4225C>A (n.462-4225C>A)
c.4406+5155C>A (n.4406+5155C>A)
c.4385+5155C>A (n.4385+5155C>A)
c.4367+5155C>A (n.4367+5155C>A)
c.5515C>A (p.Pro1839Thr)
c.594-4225C>A (n.594-4225C>A)
c.4388+2898C>A (n.4388+2898C>A)
c.5287C>A (p.Pro1763Thr)
c.5428C>A (p.Pro1810Thr)
c.5422C>A (p.Pro1808Thr)
c.4368-4225C>A (n.4368-4225C>A)
n.6501C>A
n.6492C>A
10g.53822239T>ACA469546366PCDH15c.4409+2897A>T (n.4409+2897A>T)
c.5487A>T (p.Pro1829=)
c.4388+5154A>T (n.4388+5154A>T)
c.3227-2009A>T
c.4368-2009A>T (n.4368-2009A>T)
c.5493A>T (p.Pro1831=)
c.*3442A>T (n.*3442A>T)
c.5508A>T (p.Pro1836=)
c.4373+2897A>T (n.4373+2897A>T)
c.5478A>T (p.Pro1826=)
c.5367A>T (p.Pro1789=)
c.5418A>T (p.Pro1806=)
c.4371+5153A>T (n.4371+5153A>T)
c.1306-12693A>T (n.1306-12693A>T)
c.1099-12693A>T (n.1099-12693A>T)
c.2092-12693A>T (n.2092-12693A>T)
c.3206+2897A>T (n.3206+2897A>T)
c.*447+5154A>T (n.*447+5154A>T)
c.4370+5154A>T (n.4370+5154A>T)
c.5280A>T (p.Pro1760=)
c.*3448A>T (n.*3448A>T)
n.2506A>T
c.462-4226A>T (n.462-4226A>T)
c.4406+5154A>T (n.4406+5154A>T)
c.4385+5154A>T (n.4385+5154A>T)
c.4367+5154A>T (n.4367+5154A>T)
c.5514A>T (p.Pro1838=)
c.594-4226A>T (n.594-4226A>T)
c.4388+2897A>T (n.4388+2897A>T)
c.5286A>T (p.Pro1762=)
c.5427A>T (p.Pro1809=)
c.5421A>T (p.Pro1807=)
c.4368-4226A>T (n.4368-4226A>T)
n.6500A>T
n.6491A>T
 gnomAD v4
10g.53822239T>CCA469546367PCDH15c.4409+2897A>G (n.4409+2897A>G)
c.5487A>G (p.Pro1829=)
c.4388+5154A>G (n.4388+5154A>G)
c.3227-2009A>G
c.4368-2009A>G (n.4368-2009A>G)
c.5493A>G (p.Pro1831=)
c.*3442A>G (n.*3442A>G)
c.5508A>G (p.Pro1836=)
c.4373+2897A>G (n.4373+2897A>G)
c.5478A>G (p.Pro1826=)
c.5367A>G (p.Pro1789=)
c.5418A>G (p.Pro1806=)
c.4371+5153A>G (n.4371+5153A>G)
c.1306-12693A>G (n.1306-12693A>G)
c.1099-12693A>G (n.1099-12693A>G)
c.2092-12693A>G (n.2092-12693A>G)
c.3206+2897A>G (n.3206+2897A>G)
c.*447+5154A>G (n.*447+5154A>G)
c.4370+5154A>G (n.4370+5154A>G)
c.5280A>G (p.Pro1760=)
c.*3448A>G (n.*3448A>G)
n.2506A>G
c.462-4226A>G (n.462-4226A>G)
c.4406+5154A>G (n.4406+5154A>G)
c.4385+5154A>G (n.4385+5154A>G)
c.4367+5154A>G (n.4367+5154A>G)
c.5514A>G (p.Pro1838=)
c.594-4226A>G (n.594-4226A>G)
c.4388+2897A>G (n.4388+2897A>G)
c.5286A>G (p.Pro1762=)
c.5427A>G (p.Pro1809=)
c.5421A>G (p.Pro1807=)
c.4368-4226A>G (n.4368-4226A>G)
n.6500A>G
n.6491A>G
 gnomAD v4
10g.53822239T>GCA469546368PCDH15c.4409+2897A>C (n.4409+2897A>C)
c.5487A>C (p.Pro1829=)
c.4388+5154A>C (n.4388+5154A>C)
c.3227-2009A>C
c.4368-2009A>C (n.4368-2009A>C)
c.5493A>C (p.Pro1831=)
c.*3442A>C (n.*3442A>C)
c.5508A>C (p.Pro1836=)
c.4373+2897A>C (n.4373+2897A>C)
c.5478A>C (p.Pro1826=)
c.5367A>C (p.Pro1789=)
c.5418A>C (p.Pro1806=)
c.4371+5153A>C (n.4371+5153A>C)
c.1306-12693A>C (n.1306-12693A>C)
c.1099-12693A>C (n.1099-12693A>C)
c.2092-12693A>C (n.2092-12693A>C)
c.3206+2897A>C (n.3206+2897A>C)
c.*447+5154A>C (n.*447+5154A>C)
c.4370+5154A>C (n.4370+5154A>C)
c.5280A>C (p.Pro1760=)
c.*3448A>C (n.*3448A>C)
n.2506A>C
c.462-4226A>C (n.462-4226A>C)
c.4406+5154A>C (n.4406+5154A>C)
c.4385+5154A>C (n.4385+5154A>C)
c.4367+5154A>C (n.4367+5154A>C)
c.5514A>C (p.Pro1838=)
c.594-4226A>C (n.594-4226A>C)
c.4388+2897A>C (n.4388+2897A>C)
c.5286A>C (p.Pro1762=)
c.5427A>C (p.Pro1809=)
c.5421A>C (p.Pro1807=)
c.4368-4226A>C (n.4368-4226A>C)
n.6500A>C
n.6491A>C
10g.53822239_53822240delinsTGCA1910737832PCDH15c.4409+2896_4409+2897delinsCA (n.4409+2896_4409+2897delinsCA)
c.5486_5487delinsCA (p.Pro1829=)
c.4388+5153_4388+5154delinsCA (n.4388+5153_4388+5154delinsCA)
c.3227-2010_3227-2009delinsCA
c.4368-2010_4368-2009delinsCA (n.4368-2010_4368-2009delinsCA)
c.5492_5493delinsCA (p.Pro1831=)
c.*3441_*3442delinsCA (n.*3441_*3442delinsCA)
c.5507_5508delinsCA (p.Pro1836=)
c.4373+2896_4373+2897delinsCA (n.4373+2896_4373+2897delinsCA)
c.5477_5478delinsCA (p.Pro1826=)
c.5366_5367delinsCA (p.Pro1789=)
c.5417_5418delinsCA (p.Pro1806=)
c.4371+5152_4371+5153delinsCA (n.4371+5152_4371+5153delinsCA)
c.1306-12694_1306-12693delinsCA (n.1306-12694_1306-12693delinsCA)
c.1099-12694_1099-12693delinsCA (n.1099-12694_1099-12693delinsCA)
c.2092-12694_2092-12693delinsCA (n.2092-12694_2092-12693delinsCA)
c.3206+2896_3206+2897delinsCA (n.3206+2896_3206+2897delinsCA)
c.*447+5153_*447+5154delinsCA (n.*447+5153_*447+5154delinsCA)
c.4370+5153_4370+5154delinsCA (n.4370+5153_4370+5154delinsCA)
c.5279_5280delinsCA (p.Pro1760=)
c.*3447_*3448delinsCA (n.*3447_*3448delinsCA)
n.2505_2506delinsCA
c.462-4227_462-4226delinsCA (n.462-4227_462-4226delinsCA)
c.4406+5153_4406+5154delinsCA (n.4406+5153_4406+5154delinsCA)
c.4385+5153_4385+5154delinsCA (n.4385+5153_4385+5154delinsCA)
c.4367+5153_4367+5154delinsCA (n.4367+5153_4367+5154delinsCA)
c.5513_5514delinsCA (p.Pro1838=)
c.594-4227_594-4226delinsCA (n.594-4227_594-4226delinsCA)
c.4388+2896_4388+2897delinsCA (n.4388+2896_4388+2897delinsCA)
c.5285_5286delinsCA (p.Pro1762=)
c.5426_5427delinsCA (p.Pro1809=)
c.5420_5421delinsCA (p.Pro1807=)
c.4368-4227_4368-4226delinsCA (n.4368-4227_4368-4226delinsCA)
n.6499_6500delinsCA
n.6490_6491delinsCA
10g.53822240G>ACA376524860PCDH15c.4409+2896C>T (n.4409+2896C>T)
c.5486C>T (p.Pro1829Leu)
c.4388+5153C>T (n.4388+5153C>T)
c.3227-2010C>T
c.4368-2010C>T (n.4368-2010C>T)
c.5492C>T (p.Pro1831Leu)
c.*3441C>T (n.*3441C>T)
c.5507C>T (p.Pro1836Leu)
c.4373+2896C>T (n.4373+2896C>T)
c.5477C>T (p.Pro1826Leu)
c.5366C>T (p.Pro1789Leu)
c.5417C>T (p.Pro1806Leu)
c.4371+5152C>T (n.4371+5152C>T)
c.1306-12694C>T (n.1306-12694C>T)
c.1099-12694C>T (n.1099-12694C>T)
c.2092-12694C>T (n.2092-12694C>T)
c.3206+2896C>T (n.3206+2896C>T)
c.*447+5153C>T (n.*447+5153C>T)
c.4370+5153C>T (n.4370+5153C>T)
c.5279C>T (p.Pro1760Leu)
c.*3447C>T (n.*3447C>T)
n.2505C>T
c.462-4227C>T (n.462-4227C>T)
c.4406+5153C>T (n.4406+5153C>T)
c.4385+5153C>T (n.4385+5153C>T)
c.4367+5153C>T (n.4367+5153C>T)
c.5513C>T (p.Pro1838Leu)
c.594-4227C>T (n.594-4227C>T)
c.4388+2896C>T (n.4388+2896C>T)
c.5285C>T (p.Pro1762Leu)
c.5426C>T (p.Pro1809Leu)
c.5420C>T (p.Pro1807Leu)
c.4368-4227C>T (n.4368-4227C>T)
n.6499C>T
n.6490C>T
 COSMIC COSMIC
10g.53822240G>CCA376524861PCDH15c.4409+2896C>G (n.4409+2896C>G)
c.5486C>G (p.Pro1829Arg)
c.4388+5153C>G (n.4388+5153C>G)
c.3227-2010C>G
c.4368-2010C>G (n.4368-2010C>G)
c.5492C>G (p.Pro1831Arg)
c.*3441C>G (n.*3441C>G)
c.5507C>G (p.Pro1836Arg)
c.4373+2896C>G (n.4373+2896C>G)
c.5477C>G (p.Pro1826Arg)
c.5366C>G (p.Pro1789Arg)
c.5417C>G (p.Pro1806Arg)
c.4371+5152C>G (n.4371+5152C>G)
c.1306-12694C>G (n.1306-12694C>G)
c.1099-12694C>G (n.1099-12694C>G)
c.2092-12694C>G (n.2092-12694C>G)
c.3206+2896C>G (n.3206+2896C>G)
c.*447+5153C>G (n.*447+5153C>G)
c.4370+5153C>G (n.4370+5153C>G)
c.5279C>G (p.Pro1760Arg)
c.*3447C>G (n.*3447C>G)
n.2505C>G
c.462-4227C>G (n.462-4227C>G)
c.4406+5153C>G (n.4406+5153C>G)
c.4385+5153C>G (n.4385+5153C>G)
c.4367+5153C>G (n.4367+5153C>G)
c.5513C>G (p.Pro1838Arg)
c.594-4227C>G (n.594-4227C>G)
c.4388+2896C>G (n.4388+2896C>G)
c.5285C>G (p.Pro1762Arg)
c.5426C>G (p.Pro1809Arg)
c.5420C>G (p.Pro1807Arg)
c.4368-4227C>G (n.4368-4227C>G)
n.6499C>G
n.6490C>G
10g.53822240G>TCA376524862PCDH15c.4409+2896C>A (n.4409+2896C>A)
c.5486C>A (p.Pro1829Gln)
c.4388+5153C>A (n.4388+5153C>A)
c.3227-2010C>A
c.4368-2010C>A (n.4368-2010C>A)
c.5492C>A (p.Pro1831Gln)
c.*3441C>A (n.*3441C>A)
c.5507C>A (p.Pro1836Gln)
c.4373+2896C>A (n.4373+2896C>A)
c.5477C>A (p.Pro1826Gln)
c.5366C>A (p.Pro1789Gln)
c.5417C>A (p.Pro1806Gln)
c.4371+5152C>A (n.4371+5152C>A)
c.1306-12694C>A (n.1306-12694C>A)
c.1099-12694C>A (n.1099-12694C>A)
c.2092-12694C>A (n.2092-12694C>A)
c.3206+2896C>A (n.3206+2896C>A)
c.*447+5153C>A (n.*447+5153C>A)
c.4370+5153C>A (n.4370+5153C>A)
c.5279C>A (p.Pro1760Gln)
c.*3447C>A (n.*3447C>A)
n.2505C>A
c.462-4227C>A (n.462-4227C>A)
c.4406+5153C>A (n.4406+5153C>A)
c.4385+5153C>A (n.4385+5153C>A)
c.4367+5153C>A (n.4367+5153C>A)
c.5513C>A (p.Pro1838Gln)
c.594-4227C>A (n.594-4227C>A)
c.4388+2896C>A (n.4388+2896C>A)
c.5285C>A (p.Pro1762Gln)
c.5426C>A (p.Pro1809Gln)
c.5420C>A (p.Pro1807Gln)
c.4368-4227C>A (n.4368-4227C>A)
n.6499C>A
n.6490C>A
10g.53822241delCA913189805PCDH15c.4409+2896del (n.4409+2896del)
c.5486del (p.Pro1829HisfsTer15)
c.4388+5153del (n.4388+5153del)
c.3227-2010del
c.4368-2010del (n.4368-2010del)
c.5492del (p.Pro1831HisfsTer15)
c.*3441del (n.*3441del)
c.5507del (p.Pro1836HisfsTer15)
c.4373+2896del (n.4373+2896del)
c.5477del (p.Pro1826HisfsTer15)
c.5366del (p.Pro1789HisfsTer15)
c.5417del (p.Pro1806HisfsTer15)
c.4371+5152del (n.4371+5152del)
c.1306-12694del (n.1306-12694del)
c.1099-12694del (n.1099-12694del)
c.2092-12694del (n.2092-12694del)
c.3206+2896del (n.3206+2896del)
c.*447+5153del (n.*447+5153del)
c.4370+5153del (n.4370+5153del)
c.5279del (p.Pro1760HisfsTer15)
c.*3447del (n.*3447del)
n.2505del
c.462-4227del (n.462-4227del)
c.4406+5153del (n.4406+5153del)
c.4385+5153del (n.4385+5153del)
c.4367+5153del (n.4367+5153del)
c.5513del (p.Pro1838HisfsTer15)
c.594-4227del (n.594-4227del)
c.4388+2896del (n.4388+2896del)
c.5285del (p.Pro1762HisfsTer15)
c.5426del (p.Pro1809HisfsTer15)
c.5420del (p.Pro1807HisfsTer15)
c.4368-4227del (n.4368-4227del)
n.6499del
n.6490del
 ClinVar dbSNP
10g.53822241G>ACA376524863PCDH15c.4409+2895C>T (n.4409+2895C>T)
c.5485C>T (p.Pro1829Ser)
c.4388+5152C>T (n.4388+5152C>T)
c.3227-2011C>T
c.4368-2011C>T (n.4368-2011C>T)
c.5491C>T (p.Pro1831Ser)
c.*3440C>T (n.*3440C>T)
c.5506C>T (p.Pro1836Ser)
c.4373+2895C>T (n.4373+2895C>T)
c.5476C>T (p.Pro1826Ser)
c.5365C>T (p.Pro1789Ser)
c.5416C>T (p.Pro1806Ser)
c.4371+5151C>T (n.4371+5151C>T)
c.1306-12695C>T (n.1306-12695C>T)
c.1099-12695C>T (n.1099-12695C>T)
c.2092-12695C>T (n.2092-12695C>T)
c.3206+2895C>T (n.3206+2895C>T)
c.*447+5152C>T (n.*447+5152C>T)
c.4370+5152C>T (n.4370+5152C>T)
c.5278C>T (p.Pro1760Ser)
c.*3446C>T (n.*3446C>T)
n.2504C>T
c.462-4228C>T (n.462-4228C>T)
c.4406+5152C>T (n.4406+5152C>T)
c.4385+5152C>T (n.4385+5152C>T)
c.4367+5152C>T (n.4367+5152C>T)
c.5512C>T (p.Pro1838Ser)
c.594-4228C>T (n.594-4228C>T)
c.4388+2895C>T (n.4388+2895C>T)
c.5284C>T (p.Pro1762Ser)
c.5425C>T (p.Pro1809Ser)
c.5419C>T (p.Pro1807Ser)
c.4368-4228C>T (n.4368-4228C>T)
n.6498C>T
n.6489C>T
10g.53822241G>CCA376524864PCDH15c.4409+2895C>G (n.4409+2895C>G)
c.5485C>G (p.Pro1829Ala)
c.4388+5152C>G (n.4388+5152C>G)
c.3227-2011C>G
c.4368-2011C>G (n.4368-2011C>G)
c.5491C>G (p.Pro1831Ala)
c.*3440C>G (n.*3440C>G)
c.5506C>G (p.Pro1836Ala)
c.4373+2895C>G (n.4373+2895C>G)
c.5476C>G (p.Pro1826Ala)
c.5365C>G (p.Pro1789Ala)
c.5416C>G (p.Pro1806Ala)
c.4371+5151C>G (n.4371+5151C>G)
c.1306-12695C>G (n.1306-12695C>G)
c.1099-12695C>G (n.1099-12695C>G)
c.2092-12695C>G (n.2092-12695C>G)
c.3206+2895C>G (n.3206+2895C>G)
c.*447+5152C>G (n.*447+5152C>G)
c.4370+5152C>G (n.4370+5152C>G)
c.5278C>G (p.Pro1760Ala)
c.*3446C>G (n.*3446C>G)
n.2504C>G
c.462-4228C>G (n.462-4228C>G)
c.4406+5152C>G (n.4406+5152C>G)
c.4385+5152C>G (n.4385+5152C>G)
c.4367+5152C>G (n.4367+5152C>G)
c.5512C>G (p.Pro1838Ala)
c.594-4228C>G (n.594-4228C>G)
c.4388+2895C>G (n.4388+2895C>G)
c.5284C>G (p.Pro1762Ala)
c.5425C>G (p.Pro1809Ala)
c.5419C>G (p.Pro1807Ala)
c.4368-4228C>G (n.4368-4228C>G)
n.6498C>G
n.6489C>G
 gnomAD v4
10g.53822241G>TCA376524865PCDH15c.4409+2895C>A (n.4409+2895C>A)
c.5485C>A (p.Pro1829Thr)
c.4388+5152C>A (n.4388+5152C>A)
c.3227-2011C>A
c.4368-2011C>A (n.4368-2011C>A)
c.5491C>A (p.Pro1831Thr)
c.*3440C>A (n.*3440C>A)
c.5506C>A (p.Pro1836Thr)
c.4373+2895C>A (n.4373+2895C>A)
c.5476C>A (p.Pro1826Thr)
c.5365C>A (p.Pro1789Thr)
c.5416C>A (p.Pro1806Thr)
c.4371+5151C>A (n.4371+5151C>A)
c.1306-12695C>A (n.1306-12695C>A)
c.1099-12695C>A (n.1099-12695C>A)
c.2092-12695C>A (n.2092-12695C>A)
c.3206+2895C>A (n.3206+2895C>A)
c.*447+5152C>A (n.*447+5152C>A)
c.4370+5152C>A (n.4370+5152C>A)
c.5278C>A (p.Pro1760Thr)
c.*3446C>A (n.*3446C>A)
n.2504C>A
c.462-4228C>A (n.462-4228C>A)
c.4406+5152C>A (n.4406+5152C>A)
c.4385+5152C>A (n.4385+5152C>A)
c.4367+5152C>A (n.4367+5152C>A)
c.5512C>A (p.Pro1838Thr)
c.594-4228C>A (n.594-4228C>A)
c.4388+2895C>A (n.4388+2895C>A)
c.5284C>A (p.Pro1762Thr)
c.5425C>A (p.Pro1809Thr)
c.5419C>A (p.Pro1807Thr)
c.4368-4228C>A (n.4368-4228C>A)
n.6498C>A
n.6489C>A
10g.53822242A=CA1910737843PCDH15c.4409+2894T= (n.4409+2894T=)
c.5484T= (p.Pro1828=)
c.4388+5151T= (n.4388+5151T=)
c.3227-2012T=
c.4368-2012T= (n.4368-2012T=)
c.5490T= (p.Pro1830=)
c.*3439T= (n.*3439T=)
c.5505T= (p.Pro1835=)
c.4373+2894T= (n.4373+2894T=)
c.5475T= (p.Pro1825=)
c.5364T= (p.Pro1788=)
c.5415T= (p.Pro1805=)
c.4371+5150T= (n.4371+5150T=)
c.1306-12696T= (n.1306-12696T=)
c.1099-12696T= (n.1099-12696T=)
c.2092-12696T= (n.2092-12696T=)
c.3206+2894T= (n.3206+2894T=)
c.*447+5151T= (n.*447+5151T=)
c.4370+5151T= (n.4370+5151T=)
c.5277T= (p.Pro1759=)
c.*3445T= (n.*3445T=)
n.2503T=
c.462-4229T= (n.462-4229T=)
c.4406+5151T= (n.4406+5151T=)
c.4385+5151T= (n.4385+5151T=)
c.4367+5151T= (n.4367+5151T=)
c.5511T= (p.Pro1837=)
c.594-4229T= (n.594-4229T=)
c.4388+2894T= (n.4388+2894T=)
c.5283T= (p.Pro1761=)
c.5424T= (p.Pro1808=)
c.5418T= (p.Pro1806=)
c.4368-4229T= (n.4368-4229T=)
n.6497T=
n.6488T=
10g.53822242A>CCA469546371PCDH15c.4409+2894T>G (n.4409+2894T>G)
c.5484T>G (p.Pro1828=)
c.4388+5151T>G (n.4388+5151T>G)
c.3227-2012T>G
c.4368-2012T>G (n.4368-2012T>G)
c.5490T>G (p.Pro1830=)
c.*3439T>G (n.*3439T>G)
c.5505T>G (p.Pro1835=)
c.4373+2894T>G (n.4373+2894T>G)
c.5475T>G (p.Pro1825=)
c.5364T>G (p.Pro1788=)
c.5415T>G (p.Pro1805=)
c.4371+5150T>G (n.4371+5150T>G)
c.1306-12696T>G (n.1306-12696T>G)
c.1099-12696T>G (n.1099-12696T>G)
c.2092-12696T>G (n.2092-12696T>G)
c.3206+2894T>G (n.3206+2894T>G)
c.*447+5151T>G (n.*447+5151T>G)
c.4370+5151T>G (n.4370+5151T>G)
c.5277T>G (p.Pro1759=)
c.*3445T>G (n.*3445T>G)
n.2503T>G
c.462-4229T>G (n.462-4229T>G)
c.4406+5151T>G (n.4406+5151T>G)
c.4385+5151T>G (n.4385+5151T>G)
c.4367+5151T>G (n.4367+5151T>G)
c.5511T>G (p.Pro1837=)
c.594-4229T>G (n.594-4229T>G)
c.4388+2894T>G (n.4388+2894T>G)
c.5283T>G (p.Pro1761=)
c.5424T>G (p.Pro1808=)
c.5418T>G (p.Pro1806=)
c.4368-4229T>G (n.4368-4229T>G)
n.6497T>G
n.6488T>G
 gnomAD v4
10g.53822242A>GCA469546374PCDH15c.4409+2894T>C (n.4409+2894T>C)
c.5484T>C (p.Pro1828=)
c.4388+5151T>C (n.4388+5151T>C)
c.3227-2012T>C
c.4368-2012T>C (n.4368-2012T>C)
c.5490T>C (p.Pro1830=)
c.*3439T>C (n.*3439T>C)
c.5505T>C (p.Pro1835=)
c.4373+2894T>C (n.4373+2894T>C)
c.5475T>C (p.Pro1825=)
c.5364T>C (p.Pro1788=)
c.5415T>C (p.Pro1805=)
c.4371+5150T>C (n.4371+5150T>C)
c.1306-12696T>C (n.1306-12696T>C)
c.1099-12696T>C (n.1099-12696T>C)
c.2092-12696T>C (n.2092-12696T>C)
c.3206+2894T>C (n.3206+2894T>C)
c.*447+5151T>C (n.*447+5151T>C)
c.4370+5151T>C (n.4370+5151T>C)
c.5277T>C (p.Pro1759=)
c.*3445T>C (n.*3445T>C)
n.2503T>C
c.462-4229T>C (n.462-4229T>C)
c.4406+5151T>C (n.4406+5151T>C)
c.4385+5151T>C (n.4385+5151T>C)
c.4367+5151T>C (n.4367+5151T>C)
c.5511T>C (p.Pro1837=)
c.594-4229T>C (n.594-4229T>C)
c.4388+2894T>C (n.4388+2894T>C)
c.5283T>C (p.Pro1761=)
c.5424T>C (p.Pro1808=)
c.5418T>C (p.Pro1806=)
c.4368-4229T>C (n.4368-4229T>C)
n.6497T>C
n.6488T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
10g.53822242A>TCA469546376PCDH15c.4409+2894T>A (n.4409+2894T>A)
c.5484T>A (p.Pro1828=)
c.4388+5151T>A (n.4388+5151T>A)
c.3227-2012T>A
c.4368-2012T>A (n.4368-2012T>A)
c.5490T>A (p.Pro1830=)
c.*3439T>A (n.*3439T>A)
c.5505T>A (p.Pro1835=)
c.4373+2894T>A (n.4373+2894T>A)
c.5475T>A (p.Pro1825=)
c.5364T>A (p.Pro1788=)
c.5415T>A (p.Pro1805=)
c.4371+5150T>A (n.4371+5150T>A)
c.1306-12696T>A (n.1306-12696T>A)
c.1099-12696T>A (n.1099-12696T>A)
c.2092-12696T>A (n.2092-12696T>A)
c.3206+2894T>A (n.3206+2894T>A)
c.*447+5151T>A (n.*447+5151T>A)
c.4370+5151T>A (n.4370+5151T>A)
c.5277T>A (p.Pro1759=)
c.*3445T>A (n.*3445T>A)
n.2503T>A
c.462-4229T>A (n.462-4229T>A)
c.4406+5151T>A (n.4406+5151T>A)
c.4385+5151T>A (n.4385+5151T>A)
c.4367+5151T>A (n.4367+5151T>A)
c.5511T>A (p.Pro1837=)
c.594-4229T>A (n.594-4229T>A)
c.4388+2894T>A (n.4388+2894T>A)
c.5283T>A (p.Pro1761=)
c.5424T>A (p.Pro1808=)
c.5418T>A (p.Pro1806=)
c.4368-4229T>A (n.4368-4229T>A)
n.6497T>A
n.6488T>A
10g.53822243G>ACA5505025PCDH15c.4409+2893C>T (n.4409+2893C>T)
c.5483C>T (p.Pro1828Leu)
c.4388+5150C>T (n.4388+5150C>T)
c.3227-2013C>T
c.4368-2013C>T (n.4368-2013C>T)
c.5489C>T (p.Pro1830Leu)
c.*3438C>T (n.*3438C>T)
c.5504C>T (p.Pro1835Leu)
c.4373+2893C>T (n.4373+2893C>T)
c.5474C>T (p.Pro1825Leu)
c.5363C>T (p.Pro1788Leu)
c.5414C>T (p.Pro1805Leu)
c.4371+5149C>T (n.4371+5149C>T)
c.1306-12697C>T (n.1306-12697C>T)
c.1099-12697C>T (n.1099-12697C>T)
c.2092-12697C>T (n.2092-12697C>T)
c.3206+2893C>T (n.3206+2893C>T)
c.*447+5150C>T (n.*447+5150C>T)
c.4370+5150C>T (n.4370+5150C>T)
c.5276C>T (p.Pro1759Leu)
c.*3444C>T (n.*3444C>T)
n.2502C>T
c.462-4230C>T (n.462-4230C>T)
c.4406+5150C>T (n.4406+5150C>T)
c.4385+5150C>T (n.4385+5150C>T)
c.4367+5150C>T (n.4367+5150C>T)
c.5510C>T (p.Pro1837Leu)
c.594-4230C>T (n.594-4230C>T)
c.4388+2893C>T (n.4388+2893C>T)
c.5282C>T (p.Pro1761Leu)
c.5423C>T (p.Pro1808Leu)
c.5417C>T (p.Pro1806Leu)
c.4368-4230C>T (n.4368-4230C>T)
n.6496C>T
n.6487C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822243G>CCA376524867PCDH15c.4409+2893C>G (n.4409+2893C>G)
c.5483C>G (p.Pro1828Arg)
c.4388+5150C>G (n.4388+5150C>G)
c.3227-2013C>G
c.4368-2013C>G (n.4368-2013C>G)
c.5489C>G (p.Pro1830Arg)
c.*3438C>G (n.*3438C>G)
c.5504C>G (p.Pro1835Arg)
c.4373+2893C>G (n.4373+2893C>G)
c.5474C>G (p.Pro1825Arg)
c.5363C>G (p.Pro1788Arg)
c.5414C>G (p.Pro1805Arg)
c.4371+5149C>G (n.4371+5149C>G)
c.1306-12697C>G (n.1306-12697C>G)
c.1099-12697C>G (n.1099-12697C>G)
c.2092-12697C>G (n.2092-12697C>G)
c.3206+2893C>G (n.3206+2893C>G)
c.*447+5150C>G (n.*447+5150C>G)
c.4370+5150C>G (n.4370+5150C>G)
c.5276C>G (p.Pro1759Arg)
c.*3444C>G (n.*3444C>G)
n.2502C>G
c.462-4230C>G (n.462-4230C>G)
c.4406+5150C>G (n.4406+5150C>G)
c.4385+5150C>G (n.4385+5150C>G)
c.4367+5150C>G (n.4367+5150C>G)
c.5510C>G (p.Pro1837Arg)
c.594-4230C>G (n.594-4230C>G)
c.4388+2893C>G (n.4388+2893C>G)
c.5282C>G (p.Pro1761Arg)
c.5423C>G (p.Pro1808Arg)
c.5417C>G (p.Pro1806Arg)
c.4368-4230C>G (n.4368-4230C>G)
n.6496C>G
n.6487C>G
 gnomAD v4
10g.53822243G=CA1910737845PCDH15c.4409+2893C= (n.4409+2893C=)
c.5483C= (p.Pro1828=)
c.4388+5150C= (n.4388+5150C=)
c.3227-2013C=
c.4368-2013C= (n.4368-2013C=)
c.5489C= (p.Pro1830=)
c.*3438C= (n.*3438C=)
c.5504C= (p.Pro1835=)
c.4373+2893C= (n.4373+2893C=)
c.5474C= (p.Pro1825=)
c.5363C= (p.Pro1788=)
c.5414C= (p.Pro1805=)
c.4371+5149C= (n.4371+5149C=)
c.1306-12697C= (n.1306-12697C=)
c.1099-12697C= (n.1099-12697C=)
c.2092-12697C= (n.2092-12697C=)
c.3206+2893C= (n.3206+2893C=)
c.*447+5150C= (n.*447+5150C=)
c.4370+5150C= (n.4370+5150C=)
c.5276C= (p.Pro1759=)
c.*3444C= (n.*3444C=)
n.2502C=
c.462-4230C= (n.462-4230C=)
c.4406+5150C= (n.4406+5150C=)
c.4385+5150C= (n.4385+5150C=)
c.4367+5150C= (n.4367+5150C=)
c.5510C= (p.Pro1837=)
c.594-4230C= (n.594-4230C=)
c.4388+2893C= (n.4388+2893C=)
c.5282C= (p.Pro1761=)
c.5423C= (p.Pro1808=)
c.5417C= (p.Pro1806=)
c.4368-4230C= (n.4368-4230C=)
n.6496C=
n.6487C=
10g.53822243G>TCA376524866PCDH15c.4409+2893C>A (n.4409+2893C>A)
c.5483C>A (p.Pro1828His)
c.4388+5150C>A (n.4388+5150C>A)
c.3227-2013C>A
c.4368-2013C>A (n.4368-2013C>A)
c.5489C>A (p.Pro1830His)
c.*3438C>A (n.*3438C>A)
c.5504C>A (p.Pro1835His)
c.4373+2893C>A (n.4373+2893C>A)
c.5474C>A (p.Pro1825His)
c.5363C>A (p.Pro1788His)
c.5414C>A (p.Pro1805His)
c.4371+5149C>A (n.4371+5149C>A)
c.1306-12697C>A (n.1306-12697C>A)
c.1099-12697C>A (n.1099-12697C>A)
c.2092-12697C>A (n.2092-12697C>A)
c.3206+2893C>A (n.3206+2893C>A)
c.*447+5150C>A (n.*447+5150C>A)
c.4370+5150C>A (n.4370+5150C>A)
c.5276C>A (p.Pro1759His)
c.*3444C>A (n.*3444C>A)
n.2502C>A
c.462-4230C>A (n.462-4230C>A)
c.4406+5150C>A (n.4406+5150C>A)
c.4385+5150C>A (n.4385+5150C>A)
c.4367+5150C>A (n.4367+5150C>A)
c.5510C>A (p.Pro1837His)
c.594-4230C>A (n.594-4230C>A)
c.4388+2893C>A (n.4388+2893C>A)
c.5282C>A (p.Pro1761His)
c.5423C>A (p.Pro1808His)
c.5417C>A (p.Pro1806His)
c.4368-4230C>A (n.4368-4230C>A)
n.6496C>A
n.6487C>A
10g.53822244G>ACA376524868PCDH15c.4409+2892C>T (n.4409+2892C>T)
c.5482C>T (p.Pro1828Ser)
c.4388+5149C>T (n.4388+5149C>T)
c.3227-2014C>T
c.4368-2014C>T (n.4368-2014C>T)
c.5488C>T (p.Pro1830Ser)
c.*3437C>T (n.*3437C>T)
c.5503C>T (p.Pro1835Ser)
c.4373+2892C>T (n.4373+2892C>T)
c.5473C>T (p.Pro1825Ser)
c.5362C>T (p.Pro1788Ser)
c.5413C>T (p.Pro1805Ser)
c.4371+5148C>T (n.4371+5148C>T)
c.1306-12698C>T (n.1306-12698C>T)
c.1099-12698C>T (n.1099-12698C>T)
c.2092-12698C>T (n.2092-12698C>T)
c.3206+2892C>T (n.3206+2892C>T)
c.*447+5149C>T (n.*447+5149C>T)
c.4370+5149C>T (n.4370+5149C>T)
c.5275C>T (p.Pro1759Ser)
c.*3443C>T (n.*3443C>T)
n.2501C>T
c.462-4231C>T (n.462-4231C>T)
c.4406+5149C>T (n.4406+5149C>T)
c.4385+5149C>T (n.4385+5149C>T)
c.4367+5149C>T (n.4367+5149C>T)
c.5509C>T (p.Pro1837Ser)
c.594-4231C>T (n.594-4231C>T)
c.4388+2892C>T (n.4388+2892C>T)
c.5281C>T (p.Pro1761Ser)
c.5422C>T (p.Pro1808Ser)
c.5416C>T (p.Pro1806Ser)
c.4368-4231C>T (n.4368-4231C>T)
n.6495C>T
n.6486C>T
 gnomAD v4
10g.53822244G>CCA376524870PCDH15c.4409+2892C>G (n.4409+2892C>G)
c.5482C>G (p.Pro1828Ala)
c.4388+5149C>G (n.4388+5149C>G)
c.3227-2014C>G
c.4368-2014C>G (n.4368-2014C>G)
c.5488C>G (p.Pro1830Ala)
c.*3437C>G (n.*3437C>G)
c.5503C>G (p.Pro1835Ala)
c.4373+2892C>G (n.4373+2892C>G)
c.5473C>G (p.Pro1825Ala)
c.5362C>G (p.Pro1788Ala)
c.5413C>G (p.Pro1805Ala)
c.4371+5148C>G (n.4371+5148C>G)
c.1306-12698C>G (n.1306-12698C>G)
c.1099-12698C>G (n.1099-12698C>G)
c.2092-12698C>G (n.2092-12698C>G)
c.3206+2892C>G (n.3206+2892C>G)
c.*447+5149C>G (n.*447+5149C>G)
c.4370+5149C>G (n.4370+5149C>G)
c.5275C>G (p.Pro1759Ala)
c.*3443C>G (n.*3443C>G)
n.2501C>G
c.462-4231C>G (n.462-4231C>G)
c.4406+5149C>G (n.4406+5149C>G)
c.4385+5149C>G (n.4385+5149C>G)
c.4367+5149C>G (n.4367+5149C>G)
c.5509C>G (p.Pro1837Ala)
c.594-4231C>G (n.594-4231C>G)
c.4388+2892C>G (n.4388+2892C>G)
c.5281C>G (p.Pro1761Ala)
c.5422C>G (p.Pro1808Ala)
c.5416C>G (p.Pro1806Ala)
c.4368-4231C>G (n.4368-4231C>G)
n.6495C>G
n.6486C>G
 dbSNP
10g.53822244G=CA1910737850PCDH15c.4409+2892C= (n.4409+2892C=)
c.5482C= (p.Pro1828=)
c.4388+5149C= (n.4388+5149C=)
c.3227-2014C=
c.4368-2014C= (n.4368-2014C=)
c.5488C= (p.Pro1830=)
c.*3437C= (n.*3437C=)
c.5503C= (p.Pro1835=)
c.4373+2892C= (n.4373+2892C=)
c.5473C= (p.Pro1825=)
c.5362C= (p.Pro1788=)
c.5413C= (p.Pro1805=)
c.4371+5148C= (n.4371+5148C=)
c.1306-12698C= (n.1306-12698C=)
c.1099-12698C= (n.1099-12698C=)
c.2092-12698C= (n.2092-12698C=)
c.3206+2892C= (n.3206+2892C=)
c.*447+5149C= (n.*447+5149C=)
c.4370+5149C= (n.4370+5149C=)
c.5275C= (p.Pro1759=)
c.*3443C= (n.*3443C=)
n.2501C=
c.462-4231C= (n.462-4231C=)
c.4406+5149C= (n.4406+5149C=)
c.4385+5149C= (n.4385+5149C=)
c.4367+5149C= (n.4367+5149C=)
c.5509C= (p.Pro1837=)
c.594-4231C= (n.594-4231C=)
c.4388+2892C= (n.4388+2892C=)
c.5281C= (p.Pro1761=)
c.5422C= (p.Pro1808=)
c.5416C= (p.Pro1806=)
c.4368-4231C= (n.4368-4231C=)
n.6495C=
n.6486C=
10g.53822244G>TCA376524869PCDH15c.4409+2892C>A (n.4409+2892C>A)
c.5482C>A (p.Pro1828Thr)
c.4388+5149C>A (n.4388+5149C>A)
c.3227-2014C>A
c.4368-2014C>A (n.4368-2014C>A)
c.5488C>A (p.Pro1830Thr)
c.*3437C>A (n.*3437C>A)
c.5503C>A (p.Pro1835Thr)
c.4373+2892C>A (n.4373+2892C>A)
c.5473C>A (p.Pro1825Thr)
c.5362C>A (p.Pro1788Thr)
c.5413C>A (p.Pro1805Thr)
c.4371+5148C>A (n.4371+5148C>A)
c.1306-12698C>A (n.1306-12698C>A)
c.1099-12698C>A (n.1099-12698C>A)
c.2092-12698C>A (n.2092-12698C>A)
c.3206+2892C>A (n.3206+2892C>A)
c.*447+5149C>A (n.*447+5149C>A)
c.4370+5149C>A (n.4370+5149C>A)
c.5275C>A (p.Pro1759Thr)
c.*3443C>A (n.*3443C>A)
n.2501C>A
c.462-4231C>A (n.462-4231C>A)
c.4406+5149C>A (n.4406+5149C>A)
c.4385+5149C>A (n.4385+5149C>A)
c.4367+5149C>A (n.4367+5149C>A)
c.5509C>A (p.Pro1837Thr)
c.594-4231C>A (n.594-4231C>A)
c.4388+2892C>A (n.4388+2892C>A)
c.5281C>A (p.Pro1761Thr)
c.5422C>A (p.Pro1808Thr)
c.5416C>A (p.Pro1806Thr)
c.4368-4231C>A (n.4368-4231C>A)
n.6495C>A
n.6486C>A
 COSMIC COSMIC
10g.53822245G>ACA469546378PCDH15c.4409+2891C>T (n.4409+2891C>T)
c.5481C>T (p.Cys1827=)
c.4388+5148C>T (n.4388+5148C>T)
c.3227-2015C>T
c.4368-2015C>T (n.4368-2015C>T)
c.5487C>T (p.Cys1829=)
c.*3436C>T (n.*3436C>T)
c.5502C>T (p.Cys1834=)
c.4373+2891C>T (n.4373+2891C>T)
c.5472C>T (p.Cys1824=)
c.5361C>T (p.Cys1787=)
c.5412C>T (p.Cys1804=)
c.4371+5147C>T (n.4371+5147C>T)
c.1306-12699C>T (n.1306-12699C>T)
c.1099-12699C>T (n.1099-12699C>T)
c.2092-12699C>T (n.2092-12699C>T)
c.3206+2891C>T (n.3206+2891C>T)
c.*447+5148C>T (n.*447+5148C>T)
c.4370+5148C>T (n.4370+5148C>T)
c.5274C>T (p.Cys1758=)
c.*3442C>T (n.*3442C>T)
n.2500C>T
c.462-4232C>T (n.462-4232C>T)
c.4406+5148C>T (n.4406+5148C>T)
c.4385+5148C>T (n.4385+5148C>T)
c.4367+5148C>T (n.4367+5148C>T)
c.5508C>T (p.Cys1836=)
c.594-4232C>T (n.594-4232C>T)
c.4388+2891C>T (n.4388+2891C>T)
c.5280C>T (p.Cys1760=)
c.5421C>T (p.Cys1807=)
c.5415C>T (p.Cys1805=)
c.4368-4232C>T (n.4368-4232C>T)
n.6494C>T
n.6485C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
10g.53822245G>CCA376524871PCDH15c.4409+2891C>G (n.4409+2891C>G)
c.5481C>G (p.Cys1827Trp)
c.4388+5148C>G (n.4388+5148C>G)
c.3227-2015C>G
c.4368-2015C>G (n.4368-2015C>G)
c.5487C>G (p.Cys1829Trp)
c.*3436C>G (n.*3436C>G)
c.5502C>G (p.Cys1834Trp)
c.4373+2891C>G (n.4373+2891C>G)
c.5472C>G (p.Cys1824Trp)
c.5361C>G (p.Cys1787Trp)
c.5412C>G (p.Cys1804Trp)
c.4371+5147C>G (n.4371+5147C>G)
c.1306-12699C>G (n.1306-12699C>G)
c.1099-12699C>G (n.1099-12699C>G)
c.2092-12699C>G (n.2092-12699C>G)
c.3206+2891C>G (n.3206+2891C>G)
c.*447+5148C>G (n.*447+5148C>G)
c.4370+5148C>G (n.4370+5148C>G)
c.5274C>G (p.Cys1758Trp)
c.*3442C>G (n.*3442C>G)
n.2500C>G
c.462-4232C>G (n.462-4232C>G)
c.4406+5148C>G (n.4406+5148C>G)
c.4385+5148C>G (n.4385+5148C>G)
c.4367+5148C>G (n.4367+5148C>G)
c.5508C>G (p.Cys1836Trp)
c.594-4232C>G (n.594-4232C>G)
c.4388+2891C>G (n.4388+2891C>G)
c.5280C>G (p.Cys1760Trp)
c.5421C>G (p.Cys1807Trp)
c.5415C>G (p.Cys1805Trp)
c.4368-4232C>G (n.4368-4232C>G)
n.6494C>G
n.6485C>G
10g.53822245G=CA1910737856PCDH15c.4409+2891C= (n.4409+2891C=)
c.5481C= (p.Cys1827=)
c.4388+5148C= (n.4388+5148C=)
c.3227-2015C=
c.4368-2015C= (n.4368-2015C=)
c.5487C= (p.Cys1829=)
c.*3436C= (n.*3436C=)
c.5502C= (p.Cys1834=)
c.4373+2891C= (n.4373+2891C=)
c.5472C= (p.Cys1824=)
c.5361C= (p.Cys1787=)
c.5412C= (p.Cys1804=)
c.4371+5147C= (n.4371+5147C=)
c.1306-12699C= (n.1306-12699C=)
c.1099-12699C= (n.1099-12699C=)
c.2092-12699C= (n.2092-12699C=)
c.3206+2891C= (n.3206+2891C=)
c.*447+5148C= (n.*447+5148C=)
c.4370+5148C= (n.4370+5148C=)
c.5274C= (p.Cys1758=)
c.*3442C= (n.*3442C=)
n.2500C=
c.462-4232C= (n.462-4232C=)
c.4406+5148C= (n.4406+5148C=)
c.4385+5148C= (n.4385+5148C=)
c.4367+5148C= (n.4367+5148C=)
c.5508C= (p.Cys1836=)
c.594-4232C= (n.594-4232C=)
c.4388+2891C= (n.4388+2891C=)
c.5280C= (p.Cys1760=)
c.5421C= (p.Cys1807=)
c.5415C= (p.Cys1805=)
c.4368-4232C= (n.4368-4232C=)
n.6494C=
n.6485C=
10g.53822245G>TCA376524872PCDH15c.4409+2891C>A (n.4409+2891C>A)
c.5481C>A (p.Cys1827Ter)
c.4388+5148C>A (n.4388+5148C>A)
c.3227-2015C>A
c.4368-2015C>A (n.4368-2015C>A)
c.5487C>A (p.Cys1829Ter)
c.*3436C>A (n.*3436C>A)
c.5502C>A (p.Cys1834Ter)
c.4373+2891C>A (n.4373+2891C>A)
c.5472C>A (p.Cys1824Ter)
c.5361C>A (p.Cys1787Ter)
c.5412C>A (p.Cys1804Ter)
c.4371+5147C>A (n.4371+5147C>A)
c.1306-12699C>A (n.1306-12699C>A)
c.1099-12699C>A (n.1099-12699C>A)
c.2092-12699C>A (n.2092-12699C>A)
c.3206+2891C>A (n.3206+2891C>A)
c.*447+5148C>A (n.*447+5148C>A)
c.4370+5148C>A (n.4370+5148C>A)
c.5274C>A (p.Cys1758Ter)
c.*3442C>A (n.*3442C>A)
n.2500C>A
c.462-4232C>A (n.462-4232C>A)
c.4406+5148C>A (n.4406+5148C>A)
c.4385+5148C>A (n.4385+5148C>A)
c.4367+5148C>A (n.4367+5148C>A)
c.5508C>A (p.Cys1836Ter)
c.594-4232C>A (n.594-4232C>A)
c.4388+2891C>A (n.4388+2891C>A)
c.5280C>A (p.Cys1760Ter)
c.5421C>A (p.Cys1807Ter)
c.5415C>A (p.Cys1805Ter)
c.4368-4232C>A (n.4368-4232C>A)
n.6494C>A
n.6485C>A
 ClinVar
10g.53822246C>ACA5505026PCDH15c.4409+2890G>T (n.4409+2890G>T)
c.5480G>T (p.Cys1827Phe)
c.4388+5147G>T (n.4388+5147G>T)
c.3227-2016G>T
c.4368-2016G>T (n.4368-2016G>T)
c.5486G>T (p.Cys1829Phe)
c.*3435G>T (n.*3435G>T)
c.5501G>T (p.Cys1834Phe)
c.4373+2890G>T (n.4373+2890G>T)
c.5471G>T (p.Cys1824Phe)
c.5360G>T (p.Cys1787Phe)
c.5411G>T (p.Cys1804Phe)
c.4371+5146G>T (n.4371+5146G>T)
c.1306-12700G>T (n.1306-12700G>T)
c.1099-12700G>T (n.1099-12700G>T)
c.2092-12700G>T (n.2092-12700G>T)
c.3206+2890G>T (n.3206+2890G>T)
c.*447+5147G>T (n.*447+5147G>T)
c.4370+5147G>T (n.4370+5147G>T)
c.5273G>T (p.Cys1758Phe)
c.*3441G>T (n.*3441G>T)
n.2499G>T
c.462-4233G>T (n.462-4233G>T)
c.4406+5147G>T (n.4406+5147G>T)
c.4385+5147G>T (n.4385+5147G>T)
c.4367+5147G>T (n.4367+5147G>T)
c.5507G>T (p.Cys1836Phe)
c.594-4233G>T (n.594-4233G>T)
c.4388+2890G>T (n.4388+2890G>T)
c.5279G>T (p.Cys1760Phe)
c.5420G>T (p.Cys1807Phe)
c.5414G>T (p.Cys1805Phe)
c.4368-4233G>T (n.4368-4233G>T)
n.6493G>T
n.6484G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822246C=CA1910737866PCDH15c.4409+2890G= (n.4409+2890G=)
c.5480G= (p.Cys1827=)
c.4388+5147G= (n.4388+5147G=)
c.3227-2016G=
c.4368-2016G= (n.4368-2016G=)
c.5486G= (p.Cys1829=)
c.*3435G= (n.*3435G=)
c.5501G= (p.Cys1834=)
c.4373+2890G= (n.4373+2890G=)
c.5471G= (p.Cys1824=)
c.5360G= (p.Cys1787=)
c.5411G= (p.Cys1804=)
c.4371+5146G= (n.4371+5146G=)
c.1306-12700G= (n.1306-12700G=)
c.1099-12700G= (n.1099-12700G=)
c.2092-12700G= (n.2092-12700G=)
c.3206+2890G= (n.3206+2890G=)
c.*447+5147G= (n.*447+5147G=)
c.4370+5147G= (n.4370+5147G=)
c.5273G= (p.Cys1758=)
c.*3441G= (n.*3441G=)
n.2499G=
c.462-4233G= (n.462-4233G=)
c.4406+5147G= (n.4406+5147G=)
c.4385+5147G= (n.4385+5147G=)
c.4367+5147G= (n.4367+5147G=)
c.5507G= (p.Cys1836=)
c.594-4233G= (n.594-4233G=)
c.4388+2890G= (n.4388+2890G=)
c.5279G= (p.Cys1760=)
c.5420G= (p.Cys1807=)
c.5414G= (p.Cys1805=)
c.4368-4233G= (n.4368-4233G=)
n.6493G=
n.6484G=
10g.53822246C>GCA376524873PCDH15c.4409+2890G>C (n.4409+2890G>C)
c.5480G>C (p.Cys1827Ser)
c.4388+5147G>C (n.4388+5147G>C)
c.3227-2016G>C
c.4368-2016G>C (n.4368-2016G>C)
c.5486G>C (p.Cys1829Ser)
c.*3435G>C (n.*3435G>C)
c.5501G>C (p.Cys1834Ser)
c.4373+2890G>C (n.4373+2890G>C)
c.5471G>C (p.Cys1824Ser)
c.5360G>C (p.Cys1787Ser)
c.5411G>C (p.Cys1804Ser)
c.4371+5146G>C (n.4371+5146G>C)
c.1306-12700G>C (n.1306-12700G>C)
c.1099-12700G>C (n.1099-12700G>C)
c.2092-12700G>C (n.2092-12700G>C)
c.3206+2890G>C (n.3206+2890G>C)
c.*447+5147G>C (n.*447+5147G>C)
c.4370+5147G>C (n.4370+5147G>C)
c.5273G>C (p.Cys1758Ser)
c.*3441G>C (n.*3441G>C)
n.2499G>C
c.462-4233G>C (n.462-4233G>C)
c.4406+5147G>C (n.4406+5147G>C)
c.4385+5147G>C (n.4385+5147G>C)
c.4367+5147G>C (n.4367+5147G>C)
c.5507G>C (p.Cys1836Ser)
c.594-4233G>C (n.594-4233G>C)
c.4388+2890G>C (n.4388+2890G>C)
c.5279G>C (p.Cys1760Ser)
c.5420G>C (p.Cys1807Ser)
c.5414G>C (p.Cys1805Ser)
c.4368-4233G>C (n.4368-4233G>C)
n.6493G>C
n.6484G>C
10g.53822246C>TCA376524874PCDH15c.4409+2890G>A (n.4409+2890G>A)
c.5480G>A (p.Cys1827Tyr)
c.4388+5147G>A (n.4388+5147G>A)
c.3227-2016G>A
c.4368-2016G>A (n.4368-2016G>A)
c.5486G>A (p.Cys1829Tyr)
c.*3435G>A (n.*3435G>A)
c.5501G>A (p.Cys1834Tyr)
c.4373+2890G>A (n.4373+2890G>A)
c.5471G>A (p.Cys1824Tyr)
c.5360G>A (p.Cys1787Tyr)
c.5411G>A (p.Cys1804Tyr)
c.4371+5146G>A (n.4371+5146G>A)
c.1306-12700G>A (n.1306-12700G>A)
c.1099-12700G>A (n.1099-12700G>A)
c.2092-12700G>A (n.2092-12700G>A)
c.3206+2890G>A (n.3206+2890G>A)
c.*447+5147G>A (n.*447+5147G>A)
c.4370+5147G>A (n.4370+5147G>A)
c.5273G>A (p.Cys1758Tyr)
c.*3441G>A (n.*3441G>A)
n.2499G>A
c.462-4233G>A (n.462-4233G>A)
c.4406+5147G>A (n.4406+5147G>A)
c.4385+5147G>A (n.4385+5147G>A)
c.4367+5147G>A (n.4367+5147G>A)
c.5507G>A (p.Cys1836Tyr)
c.594-4233G>A (n.594-4233G>A)
c.4388+2890G>A (n.4388+2890G>A)
c.5279G>A (p.Cys1760Tyr)
c.5420G>A (p.Cys1807Tyr)
c.5414G>A (p.Cys1805Tyr)
c.4368-4233G>A (n.4368-4233G>A)
n.6493G>A
n.6484G>A
 gnomAD v4
10g.53822246_53822267delinsCAAGGAATAGAAGGAGGTGGTGCA1910737876PCDH15c.4409+2869_4409+2890delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (n.4409+2869_4409+2890delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG)
c.5459_5480delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (p.Pro1820=)
c.4388+5126_4388+5147delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (n.4388+5126_4388+5147delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG)
c.3227-2037_3227-2016delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG
c.4368-2037_4368-2016delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (n.4368-2037_4368-2016delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG)
c.5465_5486delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (p.Pro1822=)
c.*3414_*3435delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (n.*3414_*3435delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG)
c.5480_5501delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (p.Pro1827=)
c.4373+2869_4373+2890delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (n.4373+2869_4373+2890delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG)
c.5450_5471delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (p.Pro1817=)
c.5339_5360delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (p.Pro1780=)
c.5390_5411delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (p.Pro1797=)
c.4371+5125_4371+5146delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (n.4371+5125_4371+5146delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG)
c.1306-12721_1306-12700delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (n.1306-12721_1306-12700delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG)
c.1099-12721_1099-12700delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (n.1099-12721_1099-12700delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG)
c.2092-12721_2092-12700delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (n.2092-12721_2092-12700delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG)
c.3206+2869_3206+2890delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (n.3206+2869_3206+2890delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG)
c.*447+5126_*447+5147delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (n.*447+5126_*447+5147delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG)
c.4370+5126_4370+5147delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (n.4370+5126_4370+5147delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG)
c.5252_5273delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (p.Pro1751=)
c.*3420_*3441delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (n.*3420_*3441delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG)
n.2478_2499delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG
c.462-4254_462-4233delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (n.462-4254_462-4233delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG)
c.4406+5126_4406+5147delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (n.4406+5126_4406+5147delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG)
c.4385+5126_4385+5147delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (n.4385+5126_4385+5147delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG)
c.4367+5126_4367+5147delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (n.4367+5126_4367+5147delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG)
c.5486_5507delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (p.Pro1829=)
c.594-4254_594-4233delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (n.594-4254_594-4233delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG)
c.4388+2869_4388+2890delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (n.4388+2869_4388+2890delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG)
c.5258_5279delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (p.Pro1753=)
c.5399_5420delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (p.Pro1800=)
c.5393_5414delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (p.Pro1798=)
c.4368-4254_4368-4233delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG (n.4368-4254_4368-4233delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG)
n.6472_6493delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG
n.6463_6484delinsCACCACCTCCTTCTATTCCTTG
10g.53822247A=CA1910737881PCDH15c.4409+2889T= (n.4409+2889T=)
c.5479T= (p.Cys1827=)
c.4388+5146T= (n.4388+5146T=)
c.3227-2017T=
c.4368-2017T= (n.4368-2017T=)
c.5485T= (p.Cys1829=)
c.*3434T= (n.*3434T=)
c.5500T= (p.Cys1834=)
c.4373+2889T= (n.4373+2889T=)
c.5470T= (p.Cys1824=)
c.5359T= (p.Cys1787=)
c.5410T= (p.Cys1804=)
c.4371+5145T= (n.4371+5145T=)
c.1306-12701T= (n.1306-12701T=)
c.1099-12701T= (n.1099-12701T=)
c.2092-12701T= (n.2092-12701T=)
c.3206+2889T= (n.3206+2889T=)
c.*447+5146T= (n.*447+5146T=)
c.4370+5146T= (n.4370+5146T=)
c.5272T= (p.Cys1758=)
c.*3440T= (n.*3440T=)
n.2498T=
c.462-4234T= (n.462-4234T=)
c.4406+5146T= (n.4406+5146T=)
c.4385+5146T= (n.4385+5146T=)
c.4367+5146T= (n.4367+5146T=)
c.5506T= (p.Cys1836=)
c.594-4234T= (n.594-4234T=)
c.4388+2889T= (n.4388+2889T=)
c.5278T= (p.Cys1760=)
c.5419T= (p.Cys1807=)
c.5413T= (p.Cys1805=)
c.4368-4234T= (n.4368-4234T=)
n.6492T=
n.6483T=
10g.53822247A>CCA376524875PCDH15c.4409+2889T>G (n.4409+2889T>G)
c.5479T>G (p.Cys1827Gly)
c.4388+5146T>G (n.4388+5146T>G)
c.3227-2017T>G
c.4368-2017T>G (n.4368-2017T>G)
c.5485T>G (p.Cys1829Gly)
c.*3434T>G (n.*3434T>G)
c.5500T>G (p.Cys1834Gly)
c.4373+2889T>G (n.4373+2889T>G)
c.5470T>G (p.Cys1824Gly)
c.5359T>G (p.Cys1787Gly)
c.5410T>G (p.Cys1804Gly)
c.4371+5145T>G (n.4371+5145T>G)
c.1306-12701T>G (n.1306-12701T>G)
c.1099-12701T>G (n.1099-12701T>G)
c.2092-12701T>G (n.2092-12701T>G)
c.3206+2889T>G (n.3206+2889T>G)
c.*447+5146T>G (n.*447+5146T>G)
c.4370+5146T>G (n.4370+5146T>G)
c.5272T>G (p.Cys1758Gly)
c.*3440T>G (n.*3440T>G)
n.2498T>G
c.462-4234T>G (n.462-4234T>G)
c.4406+5146T>G (n.4406+5146T>G)
c.4385+5146T>G (n.4385+5146T>G)
c.4367+5146T>G (n.4367+5146T>G)
c.5506T>G (p.Cys1836Gly)
c.594-4234T>G (n.594-4234T>G)
c.4388+2889T>G (n.4388+2889T>G)
c.5278T>G (p.Cys1760Gly)
c.5419T>G (p.Cys1807Gly)
c.5413T>G (p.Cys1805Gly)
c.4368-4234T>G (n.4368-4234T>G)
n.6492T>G
n.6483T>G
10g.53822247A>GCA376524876PCDH15c.4409+2889T>C (n.4409+2889T>C)
c.5479T>C (p.Cys1827Arg)
c.4388+5146T>C (n.4388+5146T>C)
c.3227-2017T>C
c.4368-2017T>C (n.4368-2017T>C)
c.5485T>C (p.Cys1829Arg)
c.*3434T>C (n.*3434T>C)
c.5500T>C (p.Cys1834Arg)
c.4373+2889T>C (n.4373+2889T>C)
c.5470T>C (p.Cys1824Arg)
c.5359T>C (p.Cys1787Arg)
c.5410T>C (p.Cys1804Arg)
c.4371+5145T>C (n.4371+5145T>C)
c.1306-12701T>C (n.1306-12701T>C)
c.1099-12701T>C (n.1099-12701T>C)
c.2092-12701T>C (n.2092-12701T>C)
c.3206+2889T>C (n.3206+2889T>C)
c.*447+5146T>C (n.*447+5146T>C)
c.4370+5146T>C (n.4370+5146T>C)
c.5272T>C (p.Cys1758Arg)
c.*3440T>C (n.*3440T>C)
n.2498T>C
c.462-4234T>C (n.462-4234T>C)
c.4406+5146T>C (n.4406+5146T>C)
c.4385+5146T>C (n.4385+5146T>C)
c.4367+5146T>C (n.4367+5146T>C)
c.5506T>C (p.Cys1836Arg)
c.594-4234T>C (n.594-4234T>C)
c.4388+2889T>C (n.4388+2889T>C)
c.5278T>C (p.Cys1760Arg)
c.5419T>C (p.Cys1807Arg)
c.5413T>C (p.Cys1805Arg)
c.4368-4234T>C (n.4368-4234T>C)
n.6492T>C
n.6483T>C
 dbSNP
10g.53822247A>TCA376524877PCDH15c.4409+2889T>A (n.4409+2889T>A)
c.5479T>A (p.Cys1827Ser)
c.4388+5146T>A (n.4388+5146T>A)
c.3227-2017T>A
c.4368-2017T>A (n.4368-2017T>A)
c.5485T>A (p.Cys1829Ser)
c.*3434T>A (n.*3434T>A)
c.5500T>A (p.Cys1834Ser)
c.4373+2889T>A (n.4373+2889T>A)
c.5470T>A (p.Cys1824Ser)
c.5359T>A (p.Cys1787Ser)
c.5410T>A (p.Cys1804Ser)
c.4371+5145T>A (n.4371+5145T>A)
c.1306-12701T>A (n.1306-12701T>A)
c.1099-12701T>A (n.1099-12701T>A)
c.2092-12701T>A (n.2092-12701T>A)
c.3206+2889T>A (n.3206+2889T>A)
c.*447+5146T>A (n.*447+5146T>A)
c.4370+5146T>A (n.4370+5146T>A)
c.5272T>A (p.Cys1758Ser)
c.*3440T>A (n.*3440T>A)
n.2498T>A
c.462-4234T>A (n.462-4234T>A)
c.4406+5146T>A (n.4406+5146T>A)
c.4385+5146T>A (n.4385+5146T>A)
c.4367+5146T>A (n.4367+5146T>A)
c.5506T>A (p.Cys1836Ser)
c.594-4234T>A (n.594-4234T>A)
c.4388+2889T>A (n.4388+2889T>A)
c.5278T>A (p.Cys1760Ser)
c.5419T>A (p.Cys1807Ser)
c.5413T>A (p.Cys1805Ser)
c.4368-4234T>A (n.4368-4234T>A)
n.6492T>A
n.6483T>A
10g.53822247_53822267delCA207218809PCDH15c.4409+2869_4409+2889del (n.4409+2869_4409+2889del)
c.5459_5479del (p.Pro1820_Cys1827delinsArg)
c.4388+5126_4388+5146del (n.4388+5126_4388+5146del)
c.3227-2037_3227-2017del
c.4368-2037_4368-2017del (n.4368-2037_4368-2017del)
c.5465_5485del (p.Pro1822_Cys1829delinsArg)
c.*3414_*3434del (n.*3414_*3434del)
c.5480_5500del (p.Pro1827_Cys1834delinsArg)
c.4373+2869_4373+2889del (n.4373+2869_4373+2889del)
c.5450_5470del (p.Pro1817_Cys1824delinsArg)
c.5339_5359del (p.Pro1780_Cys1787delinsArg)
c.5390_5410del (p.Pro1797_Cys1804delinsArg)
c.4371+5125_4371+5145del (n.4371+5125_4371+5145del)
c.1306-12721_1306-12701del (n.1306-12721_1306-12701del)
c.1099-12721_1099-12701del (n.1099-12721_1099-12701del)
c.2092-12721_2092-12701del (n.2092-12721_2092-12701del)
c.3206+2869_3206+2889del (n.3206+2869_3206+2889del)
c.*447+5126_*447+5146del (n.*447+5126_*447+5146del)
c.4370+5126_4370+5146del (n.4370+5126_4370+5146del)
c.5252_5272del (p.Pro1751_Cys1758delinsArg)
c.*3420_*3440del (n.*3420_*3440del)
n.2478_2498del
c.462-4254_462-4234del (n.462-4254_462-4234del)
c.4406+5126_4406+5146del (n.4406+5126_4406+5146del)
c.4385+5126_4385+5146del (n.4385+5126_4385+5146del)
c.4367+5126_4367+5146del (n.4367+5126_4367+5146del)
c.5486_5506del (p.Pro1829_Cys1836delinsArg)
c.594-4254_594-4234del (n.594-4254_594-4234del)
c.4388+2869_4388+2889del (n.4388+2869_4388+2889del)
c.5258_5278del (p.Pro1753_Cys1760delinsArg)
c.5399_5419del (p.Pro1800_Cys1807delinsArg)
c.5393_5413del (p.Pro1798_Cys1805delinsArg)
c.4368-4254_4368-4234del (n.4368-4254_4368-4234del)
n.6472_6492del
n.6463_6483del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822248A=CA1910737884PCDH15c.4409+2888T= (n.4409+2888T=)
c.5478T= (p.Pro1826=)
c.4388+5145T= (n.4388+5145T=)
c.3227-2018T=
c.4368-2018T= (n.4368-2018T=)
c.5484T= (p.Pro1828=)
c.*3433T= (n.*3433T=)
c.5499T= (p.Pro1833=)
c.4373+2888T= (n.4373+2888T=)
c.5469T= (p.Pro1823=)
c.5358T= (p.Pro1786=)
c.5409T= (p.Pro1803=)
c.4371+5144T= (n.4371+5144T=)
c.1306-12702T= (n.1306-12702T=)
c.1099-12702T= (n.1099-12702T=)
c.2092-12702T= (n.2092-12702T=)
c.3206+2888T= (n.3206+2888T=)
c.*447+5145T= (n.*447+5145T=)
c.4370+5145T= (n.4370+5145T=)
c.5271T= (p.Pro1757=)
c.*3439T= (n.*3439T=)
n.2497T=
c.462-4235T= (n.462-4235T=)
c.4406+5145T= (n.4406+5145T=)
c.4385+5145T= (n.4385+5145T=)
c.4367+5145T= (n.4367+5145T=)
c.5505T= (p.Pro1835=)
c.594-4235T= (n.594-4235T=)
c.4388+2888T= (n.4388+2888T=)
c.5277T= (p.Pro1759=)
c.5418T= (p.Pro1806=)
c.5412T= (p.Pro1804=)
c.4368-4235T= (n.4368-4235T=)
n.6491T=
n.6482T=
10g.53822248A>CCA469546386PCDH15c.4409+2888T>G (n.4409+2888T>G)
c.5478T>G (p.Pro1826=)
c.4388+5145T>G (n.4388+5145T>G)
c.3227-2018T>G
c.4368-2018T>G (n.4368-2018T>G)
c.5484T>G (p.Pro1828=)
c.*3433T>G (n.*3433T>G)
c.5499T>G (p.Pro1833=)
c.4373+2888T>G (n.4373+2888T>G)
c.5469T>G (p.Pro1823=)
c.5358T>G (p.Pro1786=)
c.5409T>G (p.Pro1803=)
c.4371+5144T>G (n.4371+5144T>G)
c.1306-12702T>G (n.1306-12702T>G)
c.1099-12702T>G (n.1099-12702T>G)
c.2092-12702T>G (n.2092-12702T>G)
c.3206+2888T>G (n.3206+2888T>G)
c.*447+5145T>G (n.*447+5145T>G)
c.4370+5145T>G (n.4370+5145T>G)
c.5271T>G (p.Pro1757=)
c.*3439T>G (n.*3439T>G)
n.2497T>G
c.462-4235T>G (n.462-4235T>G)
c.4406+5145T>G (n.4406+5145T>G)
c.4385+5145T>G (n.4385+5145T>G)
c.4367+5145T>G (n.4367+5145T>G)
c.5505T>G (p.Pro1835=)
c.594-4235T>G (n.594-4235T>G)
c.4388+2888T>G (n.4388+2888T>G)
c.5277T>G (p.Pro1759=)
c.5418T>G (p.Pro1806=)
c.5412T>G (p.Pro1804=)
c.4368-4235T>G (n.4368-4235T>G)
n.6491T>G
n.6482T>G
10g.53822248A>GCA469546387PCDH15c.4409+2888T>C (n.4409+2888T>C)
c.5478T>C (p.Pro1826=)
c.4388+5145T>C (n.4388+5145T>C)
c.3227-2018T>C
c.4368-2018T>C (n.4368-2018T>C)
c.5484T>C (p.Pro1828=)
c.*3433T>C (n.*3433T>C)
c.5499T>C (p.Pro1833=)
c.4373+2888T>C (n.4373+2888T>C)
c.5469T>C (p.Pro1823=)
c.5358T>C (p.Pro1786=)
c.5409T>C (p.Pro1803=)
c.4371+5144T>C (n.4371+5144T>C)
c.1306-12702T>C (n.1306-12702T>C)
c.1099-12702T>C (n.1099-12702T>C)
c.2092-12702T>C (n.2092-12702T>C)
c.3206+2888T>C (n.3206+2888T>C)
c.*447+5145T>C (n.*447+5145T>C)
c.4370+5145T>C (n.4370+5145T>C)
c.5271T>C (p.Pro1757=)
c.*3439T>C (n.*3439T>C)
n.2497T>C
c.462-4235T>C (n.462-4235T>C)
c.4406+5145T>C (n.4406+5145T>C)
c.4385+5145T>C (n.4385+5145T>C)
c.4367+5145T>C (n.4367+5145T>C)
c.5505T>C (p.Pro1835=)
c.594-4235T>C (n.594-4235T>C)
c.4388+2888T>C (n.4388+2888T>C)
c.5277T>C (p.Pro1759=)
c.5418T>C (p.Pro1806=)
c.5412T>C (p.Pro1804=)
c.4368-4235T>C (n.4368-4235T>C)
n.6491T>C
n.6482T>C
 dbSNP
10g.53822248A>TCA469546388PCDH15c.4409+2888T>A (n.4409+2888T>A)
c.5478T>A (p.Pro1826=)
c.4388+5145T>A (n.4388+5145T>A)
c.3227-2018T>A
c.4368-2018T>A (n.4368-2018T>A)
c.5484T>A (p.Pro1828=)
c.*3433T>A (n.*3433T>A)
c.5499T>A (p.Pro1833=)
c.4373+2888T>A (n.4373+2888T>A)
c.5469T>A (p.Pro1823=)
c.5358T>A (p.Pro1786=)
c.5409T>A (p.Pro1803=)
c.4371+5144T>A (n.4371+5144T>A)
c.1306-12702T>A (n.1306-12702T>A)
c.1099-12702T>A (n.1099-12702T>A)
c.2092-12702T>A (n.2092-12702T>A)
c.3206+2888T>A (n.3206+2888T>A)
c.*447+5145T>A (n.*447+5145T>A)
c.4370+5145T>A (n.4370+5145T>A)
c.5271T>A (p.Pro1757=)
c.*3439T>A (n.*3439T>A)
n.2497T>A
c.462-4235T>A (n.462-4235T>A)
c.4406+5145T>A (n.4406+5145T>A)
c.4385+5145T>A (n.4385+5145T>A)
c.4367+5145T>A (n.4367+5145T>A)
c.5505T>A (p.Pro1835=)
c.594-4235T>A (n.594-4235T>A)
c.4388+2888T>A (n.4388+2888T>A)
c.5277T>A (p.Pro1759=)
c.5418T>A (p.Pro1806=)
c.5412T>A (p.Pro1804=)
c.4368-4235T>A (n.4368-4235T>A)
n.6491T>A
n.6482T>A
10g.53822252_53822278delCA2609212065PCDH15c.4409+2862_4409+2888del (n.4409+2862_4409+2888del)
c.5452_5478del (p.Leu1818_Pro1826del)
c.4388+5119_4388+5145del (n.4388+5119_4388+5145del)
c.3227-2044_3227-2018del
c.4368-2044_4368-2018del (n.4368-2044_4368-2018del)
c.5458_5484del (p.Leu1820_Pro1828del)
c.*3407_*3433del (n.*3407_*3433del)
c.5473_5499del (p.Leu1825_Pro1833del)
c.4373+2862_4373+2888del (n.4373+2862_4373+2888del)
c.5443_5469del (p.Leu1815_Pro1823del)
c.5332_5358del (p.Leu1778_Pro1786del)
c.5383_5409del (p.Leu1795_Pro1803del)
c.4371+5118_4371+5144del (n.4371+5118_4371+5144del)
c.1306-12728_1306-12702del (n.1306-12728_1306-12702del)
c.1099-12728_1099-12702del (n.1099-12728_1099-12702del)
c.2092-12728_2092-12702del (n.2092-12728_2092-12702del)
c.3206+2862_3206+2888del (n.3206+2862_3206+2888del)
c.*447+5119_*447+5145del (n.*447+5119_*447+5145del)
c.4370+5119_4370+5145del (n.4370+5119_4370+5145del)
c.5245_5271del (p.Leu1749_Pro1757del)
c.*3413_*3439del (n.*3413_*3439del)
n.2471_2497del
c.462-4261_462-4235del (n.462-4261_462-4235del)
c.4406+5119_4406+5145del (n.4406+5119_4406+5145del)
c.4385+5119_4385+5145del (n.4385+5119_4385+5145del)
c.4367+5119_4367+5145del (n.4367+5119_4367+5145del)
c.5479_5505del (p.Leu1827_Pro1835del)
c.594-4261_594-4235del (n.594-4261_594-4235del)
c.4388+2862_4388+2888del (n.4388+2862_4388+2888del)
c.5251_5277del (p.Leu1751_Pro1759del)
c.5392_5418del (p.Leu1798_Pro1806del)
c.5386_5412del (p.Leu1796_Pro1804del)
c.4368-4261_4368-4235del (n.4368-4261_4368-4235del)
n.6465_6491del
n.6456_6482del
 gnomAD v4
10g.53822249G>ACA376524878PCDH15c.4409+2887C>T (n.4409+2887C>T)
c.5477C>T (p.Pro1826Leu)
c.4388+5144C>T (n.4388+5144C>T)
c.3227-2019C>T
c.4368-2019C>T (n.4368-2019C>T)
c.5483C>T (p.Pro1828Leu)
c.*3432C>T (n.*3432C>T)
c.5498C>T (p.Pro1833Leu)
c.4373+2887C>T (n.4373+2887C>T)
c.5468C>T (p.Pro1823Leu)
c.5357C>T (p.Pro1786Leu)
c.5408C>T (p.Pro1803Leu)
c.4371+5143C>T (n.4371+5143C>T)
c.1306-12703C>T (n.1306-12703C>T)
c.1099-12703C>T (n.1099-12703C>T)
c.2092-12703C>T (n.2092-12703C>T)
c.3206+2887C>T (n.3206+2887C>T)
c.*447+5144C>T (n.*447+5144C>T)
c.4370+5144C>T (n.4370+5144C>T)
c.5270C>T (p.Pro1757Leu)
c.*3438C>T (n.*3438C>T)
n.2496C>T
c.462-4236C>T (n.462-4236C>T)
c.4406+5144C>T (n.4406+5144C>T)
c.4385+5144C>T (n.4385+5144C>T)
c.4367+5144C>T (n.4367+5144C>T)
c.5504C>T (p.Pro1835Leu)
c.594-4236C>T (n.594-4236C>T)
c.4388+2887C>T (n.4388+2887C>T)
c.5276C>T (p.Pro1759Leu)
c.5417C>T (p.Pro1806Leu)
c.5411C>T (p.Pro1804Leu)
c.4368-4236C>T (n.4368-4236C>T)
n.6490C>T
n.6481C>T
 COSMIC COSMIC
10g.53822249G>CCA376524879PCDH15c.4409+2887C>G (n.4409+2887C>G)
c.5477C>G (p.Pro1826Arg)
c.4388+5144C>G (n.4388+5144C>G)
c.3227-2019C>G
c.4368-2019C>G (n.4368-2019C>G)
c.5483C>G (p.Pro1828Arg)
c.*3432C>G (n.*3432C>G)
c.5498C>G (p.Pro1833Arg)
c.4373+2887C>G (n.4373+2887C>G)
c.5468C>G (p.Pro1823Arg)
c.5357C>G (p.Pro1786Arg)
c.5408C>G (p.Pro1803Arg)
c.4371+5143C>G (n.4371+5143C>G)
c.1306-12703C>G (n.1306-12703C>G)
c.1099-12703C>G (n.1099-12703C>G)
c.2092-12703C>G (n.2092-12703C>G)
c.3206+2887C>G (n.3206+2887C>G)
c.*447+5144C>G (n.*447+5144C>G)
c.4370+5144C>G (n.4370+5144C>G)
c.5270C>G (p.Pro1757Arg)
c.*3438C>G (n.*3438C>G)
n.2496C>G
c.462-4236C>G (n.462-4236C>G)
c.4406+5144C>G (n.4406+5144C>G)
c.4385+5144C>G (n.4385+5144C>G)
c.4367+5144C>G (n.4367+5144C>G)
c.5504C>G (p.Pro1835Arg)
c.594-4236C>G (n.594-4236C>G)
c.4388+2887C>G (n.4388+2887C>G)
c.5276C>G (p.Pro1759Arg)
c.5417C>G (p.Pro1806Arg)
c.5411C>G (p.Pro1804Arg)
c.4368-4236C>G (n.4368-4236C>G)
n.6490C>G
n.6481C>G
10g.53822249G>TCA376524880PCDH15c.4409+2887C>A (n.4409+2887C>A)
c.5477C>A (p.Pro1826His)
c.4388+5144C>A (n.4388+5144C>A)
c.3227-2019C>A
c.4368-2019C>A (n.4368-2019C>A)
c.5483C>A (p.Pro1828His)
c.*3432C>A (n.*3432C>A)
c.5498C>A (p.Pro1833His)
c.4373+2887C>A (n.4373+2887C>A)
c.5468C>A (p.Pro1823His)
c.5357C>A (p.Pro1786His)
c.5408C>A (p.Pro1803His)
c.4371+5143C>A (n.4371+5143C>A)
c.1306-12703C>A (n.1306-12703C>A)
c.1099-12703C>A (n.1099-12703C>A)
c.2092-12703C>A (n.2092-12703C>A)
c.3206+2887C>A (n.3206+2887C>A)
c.*447+5144C>A (n.*447+5144C>A)
c.4370+5144C>A (n.4370+5144C>A)
c.5270C>A (p.Pro1757His)
c.*3438C>A (n.*3438C>A)
n.2496C>A
c.462-4236C>A (n.462-4236C>A)
c.4406+5144C>A (n.4406+5144C>A)
c.4385+5144C>A (n.4385+5144C>A)
c.4367+5144C>A (n.4367+5144C>A)
c.5504C>A (p.Pro1835His)
c.594-4236C>A (n.594-4236C>A)
c.4388+2887C>A (n.4388+2887C>A)
c.5276C>A (p.Pro1759His)
c.5417C>A (p.Pro1806His)
c.5411C>A (p.Pro1804His)
c.4368-4236C>A (n.4368-4236C>A)
n.6490C>A
n.6481C>A
 COSMIC COSMIC
10g.53822250G>ACA376524883PCDH15c.4409+2886C>T (n.4409+2886C>T)
c.5476C>T (p.Pro1826Ser)
c.4388+5143C>T (n.4388+5143C>T)
c.3227-2020C>T
c.4368-2020C>T (n.4368-2020C>T)
c.5482C>T (p.Pro1828Ser)
c.*3431C>T (n.*3431C>T)
c.5497C>T (p.Pro1833Ser)
c.4373+2886C>T (n.4373+2886C>T)
c.5467C>T (p.Pro1823Ser)
c.5356C>T (p.Pro1786Ser)
c.5407C>T (p.Pro1803Ser)
c.4371+5142C>T (n.4371+5142C>T)
c.1306-12704C>T (n.1306-12704C>T)
c.1099-12704C>T (n.1099-12704C>T)
c.2092-12704C>T (n.2092-12704C>T)
c.3206+2886C>T (n.3206+2886C>T)
c.*447+5143C>T (n.*447+5143C>T)
c.4370+5143C>T (n.4370+5143C>T)
c.5269C>T (p.Pro1757Ser)
c.*3437C>T (n.*3437C>T)
n.2495C>T
c.462-4237C>T (n.462-4237C>T)
c.4406+5143C>T (n.4406+5143C>T)
c.4385+5143C>T (n.4385+5143C>T)
c.4367+5143C>T (n.4367+5143C>T)
c.5503C>T (p.Pro1835Ser)
c.594-4237C>T (n.594-4237C>T)
c.4388+2886C>T (n.4388+2886C>T)
c.5275C>T (p.Pro1759Ser)
c.5416C>T (p.Pro1806Ser)
c.5410C>T (p.Pro1804Ser)
c.4368-4237C>T (n.4368-4237C>T)
n.6489C>T
n.6480C>T
 COSMIC COSMIC
10g.53822250G>CCA376524881PCDH15c.4409+2886C>G (n.4409+2886C>G)
c.5476C>G (p.Pro1826Ala)
c.4388+5143C>G (n.4388+5143C>G)
c.3227-2020C>G
c.4368-2020C>G (n.4368-2020C>G)
c.5482C>G (p.Pro1828Ala)
c.*3431C>G (n.*3431C>G)
c.5497C>G (p.Pro1833Ala)
c.4373+2886C>G (n.4373+2886C>G)
c.5467C>G (p.Pro1823Ala)
c.5356C>G (p.Pro1786Ala)
c.5407C>G (p.Pro1803Ala)
c.4371+5142C>G (n.4371+5142C>G)
c.1306-12704C>G (n.1306-12704C>G)
c.1099-12704C>G (n.1099-12704C>G)
c.2092-12704C>G (n.2092-12704C>G)
c.3206+2886C>G (n.3206+2886C>G)
c.*447+5143C>G (n.*447+5143C>G)
c.4370+5143C>G (n.4370+5143C>G)
c.5269C>G (p.Pro1757Ala)
c.*3437C>G (n.*3437C>G)
n.2495C>G
c.462-4237C>G (n.462-4237C>G)
c.4406+5143C>G (n.4406+5143C>G)
c.4385+5143C>G (n.4385+5143C>G)
c.4367+5143C>G (n.4367+5143C>G)
c.5503C>G (p.Pro1835Ala)
c.594-4237C>G (n.594-4237C>G)
c.4388+2886C>G (n.4388+2886C>G)
c.5275C>G (p.Pro1759Ala)
c.5416C>G (p.Pro1806Ala)
c.5410C>G (p.Pro1804Ala)
c.4368-4237C>G (n.4368-4237C>G)
n.6489C>G
n.6480C>G
 dbSNP
10g.53822250G=CA1910737891PCDH15c.4409+2886C= (n.4409+2886C=)
c.5476C= (p.Pro1826=)
c.4388+5143C= (n.4388+5143C=)
c.3227-2020C=
c.4368-2020C= (n.4368-2020C=)
c.5482C= (p.Pro1828=)
c.*3431C= (n.*3431C=)
c.5497C= (p.Pro1833=)
c.4373+2886C= (n.4373+2886C=)
c.5467C= (p.Pro1823=)
c.5356C= (p.Pro1786=)
c.5407C= (p.Pro1803=)
c.4371+5142C= (n.4371+5142C=)
c.1306-12704C= (n.1306-12704C=)
c.1099-12704C= (n.1099-12704C=)
c.2092-12704C= (n.2092-12704C=)
c.3206+2886C= (n.3206+2886C=)
c.*447+5143C= (n.*447+5143C=)
c.4370+5143C= (n.4370+5143C=)
c.5269C= (p.Pro1757=)
c.*3437C= (n.*3437C=)
n.2495C=
c.462-4237C= (n.462-4237C=)
c.4406+5143C= (n.4406+5143C=)
c.4385+5143C= (n.4385+5143C=)
c.4367+5143C= (n.4367+5143C=)
c.5503C= (p.Pro1835=)
c.594-4237C= (n.594-4237C=)
c.4388+2886C= (n.4388+2886C=)
c.5275C= (p.Pro1759=)
c.5416C= (p.Pro1806=)
c.5410C= (p.Pro1804=)
c.4368-4237C= (n.4368-4237C=)
n.6489C=
n.6480C=
10g.53822250G>TCA376524882PCDH15c.4409+2886C>A (n.4409+2886C>A)
c.5476C>A (p.Pro1826Thr)
c.4388+5143C>A (n.4388+5143C>A)
c.3227-2020C>A
c.4368-2020C>A (n.4368-2020C>A)
c.5482C>A (p.Pro1828Thr)
c.*3431C>A (n.*3431C>A)
c.5497C>A (p.Pro1833Thr)
c.4373+2886C>A (n.4373+2886C>A)
c.5467C>A (p.Pro1823Thr)
c.5356C>A (p.Pro1786Thr)
c.5407C>A (p.Pro1803Thr)
c.4371+5142C>A (n.4371+5142C>A)
c.1306-12704C>A (n.1306-12704C>A)
c.1099-12704C>A (n.1099-12704C>A)
c.2092-12704C>A (n.2092-12704C>A)
c.3206+2886C>A (n.3206+2886C>A)
c.*447+5143C>A (n.*447+5143C>A)
c.4370+5143C>A (n.4370+5143C>A)
c.5269C>A (p.Pro1757Thr)
c.*3437C>A (n.*3437C>A)
n.2495C>A
c.462-4237C>A (n.462-4237C>A)
c.4406+5143C>A (n.4406+5143C>A)
c.4385+5143C>A (n.4385+5143C>A)
c.4367+5143C>A (n.4367+5143C>A)
c.5503C>A (p.Pro1835Thr)
c.594-4237C>A (n.594-4237C>A)
c.4388+2886C>A (n.4388+2886C>A)
c.5275C>A (p.Pro1759Thr)
c.5416C>A (p.Pro1806Thr)
c.5410C>A (p.Pro1804Thr)
c.4368-4237C>A (n.4368-4237C>A)
n.6489C>A
n.6480C>A
 gnomAD v4
10g.53822251A=CA1910737898PCDH15c.4409+2885T= (n.4409+2885T=)
c.5475T= (p.Ile1825=)
c.4388+5142T= (n.4388+5142T=)
c.3227-2021T=
c.4368-2021T= (n.4368-2021T=)
c.5481T= (p.Ile1827=)
c.*3430T= (n.*3430T=)
c.5496T= (p.Ile1832=)
c.4373+2885T= (n.4373+2885T=)
c.5466T= (p.Ile1822=)
c.5355T= (p.Ile1785=)
c.5406T= (p.Ile1802=)
c.4371+5141T= (n.4371+5141T=)
c.1306-12705T= (n.1306-12705T=)
c.1099-12705T= (n.1099-12705T=)
c.2092-12705T= (n.2092-12705T=)
c.3206+2885T= (n.3206+2885T=)
c.*447+5142T= (n.*447+5142T=)
c.4370+5142T= (n.4370+5142T=)
c.5268T= (p.Ile1756=)
c.*3436T= (n.*3436T=)
n.2494T=
c.462-4238T= (n.462-4238T=)
c.4406+5142T= (n.4406+5142T=)
c.4385+5142T= (n.4385+5142T=)
c.4367+5142T= (n.4367+5142T=)
c.5502T= (p.Ile1834=)
c.594-4238T= (n.594-4238T=)
c.4388+2885T= (n.4388+2885T=)
c.5274T= (p.Ile1758=)
c.5415T= (p.Ile1805=)
c.5409T= (p.Ile1803=)
c.4368-4238T= (n.4368-4238T=)
n.6488T=
n.6479T=
10g.53822251A>CCA376524884PCDH15c.4409+2885T>G (n.4409+2885T>G)
c.5475T>G (p.Ile1825Met)
c.4388+5142T>G (n.4388+5142T>G)
c.3227-2021T>G
c.4368-2021T>G (n.4368-2021T>G)
c.5481T>G (p.Ile1827Met)
c.*3430T>G (n.*3430T>G)
c.5496T>G (p.Ile1832Met)
c.4373+2885T>G (n.4373+2885T>G)
c.5466T>G (p.Ile1822Met)
c.5355T>G (p.Ile1785Met)
c.5406T>G (p.Ile1802Met)
c.4371+5141T>G (n.4371+5141T>G)
c.1306-12705T>G (n.1306-12705T>G)
c.1099-12705T>G (n.1099-12705T>G)
c.2092-12705T>G (n.2092-12705T>G)
c.3206+2885T>G (n.3206+2885T>G)
c.*447+5142T>G (n.*447+5142T>G)
c.4370+5142T>G (n.4370+5142T>G)
c.5268T>G (p.Ile1756Met)
c.*3436T>G (n.*3436T>G)
n.2494T>G
c.462-4238T>G (n.462-4238T>G)
c.4406+5142T>G (n.4406+5142T>G)
c.4385+5142T>G (n.4385+5142T>G)
c.4367+5142T>G (n.4367+5142T>G)
c.5502T>G (p.Ile1834Met)
c.594-4238T>G (n.594-4238T>G)
c.4388+2885T>G (n.4388+2885T>G)
c.5274T>G (p.Ile1758Met)
c.5415T>G (p.Ile1805Met)
c.5409T>G (p.Ile1803Met)
c.4368-4238T>G (n.4368-4238T>G)
n.6488T>G
n.6479T>G
10g.53822251A>GCA207218811PCDH15c.4409+2885T>C (n.4409+2885T>C)
c.5475T>C (p.Ile1825=)
c.4388+5142T>C (n.4388+5142T>C)
c.3227-2021T>C
c.4368-2021T>C (n.4368-2021T>C)
c.5481T>C (p.Ile1827=)
c.*3430T>C (n.*3430T>C)
c.5496T>C (p.Ile1832=)
c.4373+2885T>C (n.4373+2885T>C)
c.5466T>C (p.Ile1822=)
c.5355T>C (p.Ile1785=)
c.5406T>C (p.Ile1802=)
c.4371+5141T>C (n.4371+5141T>C)
c.1306-12705T>C (n.1306-12705T>C)
c.1099-12705T>C (n.1099-12705T>C)
c.2092-12705T>C (n.2092-12705T>C)
c.3206+2885T>C (n.3206+2885T>C)
c.*447+5142T>C (n.*447+5142T>C)
c.4370+5142T>C (n.4370+5142T>C)
c.5268T>C (p.Ile1756=)
c.*3436T>C (n.*3436T>C)
n.2494T>C
c.462-4238T>C (n.462-4238T>C)
c.4406+5142T>C (n.4406+5142T>C)
c.4385+5142T>C (n.4385+5142T>C)
c.4367+5142T>C (n.4367+5142T>C)
c.5502T>C (p.Ile1834=)
c.594-4238T>C (n.594-4238T>C)
c.4388+2885T>C (n.4388+2885T>C)
c.5274T>C (p.Ile1758=)
c.5415T>C (p.Ile1805=)
c.5409T>C (p.Ile1803=)
c.4368-4238T>C (n.4368-4238T>C)
n.6488T>C
n.6479T>C
 dbSNP
10g.53822251A>TCA469546390PCDH15c.4409+2885T>A (n.4409+2885T>A)
c.5475T>A (p.Ile1825=)
c.4388+5142T>A (n.4388+5142T>A)
c.3227-2021T>A
c.4368-2021T>A (n.4368-2021T>A)
c.5481T>A (p.Ile1827=)
c.*3430T>A (n.*3430T>A)
c.5496T>A (p.Ile1832=)
c.4373+2885T>A (n.4373+2885T>A)
c.5466T>A (p.Ile1822=)
c.5355T>A (p.Ile1785=)
c.5406T>A (p.Ile1802=)
c.4371+5141T>A (n.4371+5141T>A)
c.1306-12705T>A (n.1306-12705T>A)
c.1099-12705T>A (n.1099-12705T>A)
c.2092-12705T>A (n.2092-12705T>A)
c.3206+2885T>A (n.3206+2885T>A)
c.*447+5142T>A (n.*447+5142T>A)
c.4370+5142T>A (n.4370+5142T>A)
c.5268T>A (p.Ile1756=)
c.*3436T>A (n.*3436T>A)
n.2494T>A
c.462-4238T>A (n.462-4238T>A)
c.4406+5142T>A (n.4406+5142T>A)
c.4385+5142T>A (n.4385+5142T>A)
c.4367+5142T>A (n.4367+5142T>A)
c.5502T>A (p.Ile1834=)
c.594-4238T>A (n.594-4238T>A)
c.4388+2885T>A (n.4388+2885T>A)
c.5274T>A (p.Ile1758=)
c.5415T>A (p.Ile1805=)
c.5409T>A (p.Ile1803=)
c.4368-4238T>A (n.4368-4238T>A)
n.6488T>A
n.6479T>A
10g.53822252delCA2788035284PCDH15c.4409+2885del (n.4409+2885del)
c.5475del (p.Pro1826LeufsTer18)
c.4388+5142del (n.4388+5142del)
c.3227-2021del
c.4368-2021del (n.4368-2021del)
c.5481del (p.Pro1828LeufsTer18)
c.*3430del (n.*3430del)
c.5496del (p.Pro1833LeufsTer18)
c.4373+2885del (n.4373+2885del)
c.5466del (p.Pro1823LeufsTer18)
c.5355del (p.Pro1786LeufsTer18)
c.5406del (p.Pro1803LeufsTer18)
c.4371+5141del (n.4371+5141del)
c.1306-12705del (n.1306-12705del)
c.1099-12705del (n.1099-12705del)
c.2092-12705del (n.2092-12705del)
c.3206+2885del (n.3206+2885del)
c.*447+5142del (n.*447+5142del)
c.4370+5142del (n.4370+5142del)
c.5268del (p.Pro1757LeufsTer18)
c.*3436del (n.*3436del)
n.2494del
c.462-4238del (n.462-4238del)
c.4406+5142del (n.4406+5142del)
c.4385+5142del (n.4385+5142del)
c.4367+5142del (n.4367+5142del)
c.5502del (p.Pro1835LeufsTer18)
c.594-4238del (n.594-4238del)
c.4388+2885del (n.4388+2885del)
c.5274del (p.Pro1759LeufsTer18)
c.5415del (p.Pro1806LeufsTer18)
c.5409del (p.Pro1804LeufsTer18)
c.4368-4238del (n.4368-4238del)
n.6488del
n.6479del
10g.53822252A=CA1910737902PCDH15c.4409+2884T= (n.4409+2884T=)
c.5474T= (p.Ile1825=)
c.4388+5141T= (n.4388+5141T=)
c.3227-2022T=
c.4368-2022T= (n.4368-2022T=)
c.5480T= (p.Ile1827=)
c.*3429T= (n.*3429T=)
c.5495T= (p.Ile1832=)
c.4373+2884T= (n.4373+2884T=)
c.5465T= (p.Ile1822=)
c.5354T= (p.Ile1785=)
c.5405T= (p.Ile1802=)
c.4371+5140T= (n.4371+5140T=)
c.1306-12706T= (n.1306-12706T=)
c.1099-12706T= (n.1099-12706T=)
c.2092-12706T= (n.2092-12706T=)
c.3206+2884T= (n.3206+2884T=)
c.*447+5141T= (n.*447+5141T=)
c.4370+5141T= (n.4370+5141T=)
c.5267T= (p.Ile1756=)
c.*3435T= (n.*3435T=)
n.2493T=
c.462-4239T= (n.462-4239T=)
c.4406+5141T= (n.4406+5141T=)
c.4385+5141T= (n.4385+5141T=)
c.4367+5141T= (n.4367+5141T=)
c.5501T= (p.Ile1834=)
c.594-4239T= (n.594-4239T=)
c.4388+2884T= (n.4388+2884T=)
c.5273T= (p.Ile1758=)
c.5414T= (p.Ile1805=)
c.5408T= (p.Ile1803=)
c.4368-4239T= (n.4368-4239T=)
n.6487T=
n.6478T=
10g.53822252A>CCA376524885PCDH15c.4409+2884T>G (n.4409+2884T>G)
c.5474T>G (p.Ile1825Ser)
c.4388+5141T>G (n.4388+5141T>G)
c.3227-2022T>G
c.4368-2022T>G (n.4368-2022T>G)
c.5480T>G (p.Ile1827Ser)
c.*3429T>G (n.*3429T>G)
c.5495T>G (p.Ile1832Ser)
c.4373+2884T>G (n.4373+2884T>G)
c.5465T>G (p.Ile1822Ser)
c.5354T>G (p.Ile1785Ser)
c.5405T>G (p.Ile1802Ser)
c.4371+5140T>G (n.4371+5140T>G)
c.1306-12706T>G (n.1306-12706T>G)
c.1099-12706T>G (n.1099-12706T>G)
c.2092-12706T>G (n.2092-12706T>G)
c.3206+2884T>G (n.3206+2884T>G)
c.*447+5141T>G (n.*447+5141T>G)
c.4370+5141T>G (n.4370+5141T>G)
c.5267T>G (p.Ile1756Ser)
c.*3435T>G (n.*3435T>G)
n.2493T>G
c.462-4239T>G (n.462-4239T>G)
c.4406+5141T>G (n.4406+5141T>G)
c.4385+5141T>G (n.4385+5141T>G)
c.4367+5141T>G (n.4367+5141T>G)
c.5501T>G (p.Ile1834Ser)
c.594-4239T>G (n.594-4239T>G)
c.4388+2884T>G (n.4388+2884T>G)
c.5273T>G (p.Ile1758Ser)
c.5414T>G (p.Ile1805Ser)
c.5408T>G (p.Ile1803Ser)
c.4368-4239T>G (n.4368-4239T>G)
n.6487T>G
n.6478T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822252A>GCA376524886PCDH15c.4409+2884T>C (n.4409+2884T>C)
c.5474T>C (p.Ile1825Thr)
c.4388+5141T>C (n.4388+5141T>C)
c.3227-2022T>C
c.4368-2022T>C (n.4368-2022T>C)
c.5480T>C (p.Ile1827Thr)
c.*3429T>C (n.*3429T>C)
c.5495T>C (p.Ile1832Thr)
c.4373+2884T>C (n.4373+2884T>C)
c.5465T>C (p.Ile1822Thr)
c.5354T>C (p.Ile1785Thr)
c.5405T>C (p.Ile1802Thr)
c.4371+5140T>C (n.4371+5140T>C)
c.1306-12706T>C (n.1306-12706T>C)
c.1099-12706T>C (n.1099-12706T>C)
c.2092-12706T>C (n.2092-12706T>C)
c.3206+2884T>C (n.3206+2884T>C)
c.*447+5141T>C (n.*447+5141T>C)
c.4370+5141T>C (n.4370+5141T>C)
c.5267T>C (p.Ile1756Thr)
c.*3435T>C (n.*3435T>C)
n.2493T>C
c.462-4239T>C (n.462-4239T>C)
c.4406+5141T>C (n.4406+5141T>C)
c.4385+5141T>C (n.4385+5141T>C)
c.4367+5141T>C (n.4367+5141T>C)
c.5501T>C (p.Ile1834Thr)
c.594-4239T>C (n.594-4239T>C)
c.4388+2884T>C (n.4388+2884T>C)
c.5273T>C (p.Ile1758Thr)
c.5414T>C (p.Ile1805Thr)
c.5408T>C (p.Ile1803Thr)
c.4368-4239T>C (n.4368-4239T>C)
n.6487T>C
n.6478T>C
10g.53822252A>TCA376524887PCDH15c.4409+2884T>A (n.4409+2884T>A)
c.5474T>A (p.Ile1825Asn)
c.4388+5141T>A (n.4388+5141T>A)
c.3227-2022T>A
c.4368-2022T>A (n.4368-2022T>A)
c.5480T>A (p.Ile1827Asn)
c.*3429T>A (n.*3429T>A)
c.5495T>A (p.Ile1832Asn)
c.4373+2884T>A (n.4373+2884T>A)
c.5465T>A (p.Ile1822Asn)
c.5354T>A (p.Ile1785Asn)
c.5405T>A (p.Ile1802Asn)
c.4371+5140T>A (n.4371+5140T>A)
c.1306-12706T>A (n.1306-12706T>A)
c.1099-12706T>A (n.1099-12706T>A)
c.2092-12706T>A (n.2092-12706T>A)
c.3206+2884T>A (n.3206+2884T>A)
c.*447+5141T>A (n.*447+5141T>A)
c.4370+5141T>A (n.4370+5141T>A)
c.5267T>A (p.Ile1756Asn)
c.*3435T>A (n.*3435T>A)
n.2493T>A
c.462-4239T>A (n.462-4239T>A)
c.4406+5141T>A (n.4406+5141T>A)
c.4385+5141T>A (n.4385+5141T>A)
c.4367+5141T>A (n.4367+5141T>A)
c.5501T>A (p.Ile1834Asn)
c.594-4239T>A (n.594-4239T>A)
c.4388+2884T>A (n.4388+2884T>A)
c.5273T>A (p.Ile1758Asn)
c.5414T>A (p.Ile1805Asn)
c.5408T>A (p.Ile1803Asn)
c.4368-4239T>A (n.4368-4239T>A)
n.6487T>A
n.6478T>A
10g.53822253T>ACA376524888PCDH15c.4409+2883A>T (n.4409+2883A>T)
c.5473A>T (p.Ile1825Phe)
c.4388+5140A>T (n.4388+5140A>T)
c.3227-2023A>T
c.4368-2023A>T (n.4368-2023A>T)
c.5479A>T (p.Ile1827Phe)
c.*3428A>T (n.*3428A>T)
c.5494A>T (p.Ile1832Phe)
c.4373+2883A>T (n.4373+2883A>T)
c.5464A>T (p.Ile1822Phe)
c.5353A>T (p.Ile1785Phe)
c.5404A>T (p.Ile1802Phe)
c.4371+5139A>T (n.4371+5139A>T)
c.1306-12707A>T (n.1306-12707A>T)
c.1099-12707A>T (n.1099-12707A>T)
c.2092-12707A>T (n.2092-12707A>T)
c.3206+2883A>T (n.3206+2883A>T)
c.*447+5140A>T (n.*447+5140A>T)
c.4370+5140A>T (n.4370+5140A>T)
c.5266A>T (p.Ile1756Phe)
c.*3434A>T (n.*3434A>T)
n.2492A>T
c.462-4240A>T (n.462-4240A>T)
c.4406+5140A>T (n.4406+5140A>T)
c.4385+5140A>T (n.4385+5140A>T)
c.4367+5140A>T (n.4367+5140A>T)
c.5500A>T (p.Ile1834Phe)
c.594-4240A>T (n.594-4240A>T)
c.4388+2883A>T (n.4388+2883A>T)
c.5272A>T (p.Ile1758Phe)
c.5413A>T (p.Ile1805Phe)
c.5407A>T (p.Ile1803Phe)
c.4368-4240A>T (n.4368-4240A>T)
n.6486A>T
n.6477A>T
10g.53822253T>CCA5505027PCDH15c.4409+2883A>G (n.4409+2883A>G)
c.5473A>G (p.Ile1825Val)
c.4388+5140A>G (n.4388+5140A>G)
c.3227-2023A>G
c.4368-2023A>G (n.4368-2023A>G)
c.5479A>G (p.Ile1827Val)
c.*3428A>G (n.*3428A>G)
c.5494A>G (p.Ile1832Val)
c.4373+2883A>G (n.4373+2883A>G)
c.5464A>G (p.Ile1822Val)
c.5353A>G (p.Ile1785Val)
c.5404A>G (p.Ile1802Val)
c.4371+5139A>G (n.4371+5139A>G)
c.1306-12707A>G (n.1306-12707A>G)
c.1099-12707A>G (n.1099-12707A>G)
c.2092-12707A>G (n.2092-12707A>G)
c.3206+2883A>G (n.3206+2883A>G)
c.*447+5140A>G (n.*447+5140A>G)
c.4370+5140A>G (n.4370+5140A>G)
c.5266A>G (p.Ile1756Val)
c.*3434A>G (n.*3434A>G)
n.2492A>G
c.462-4240A>G (n.462-4240A>G)
c.4406+5140A>G (n.4406+5140A>G)
c.4385+5140A>G (n.4385+5140A>G)
c.4367+5140A>G (n.4367+5140A>G)
c.5500A>G (p.Ile1834Val)
c.594-4240A>G (n.594-4240A>G)
c.4388+2883A>G (n.4388+2883A>G)
c.5272A>G (p.Ile1758Val)
c.5413A>G (p.Ile1805Val)
c.5407A>G (p.Ile1803Val)
c.4368-4240A>G (n.4368-4240A>G)
n.6486A>G
n.6477A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822253T>GCA376524889PCDH15c.4409+2883A>C (n.4409+2883A>C)
c.5473A>C (p.Ile1825Leu)
c.4388+5140A>C (n.4388+5140A>C)
c.3227-2023A>C
c.4368-2023A>C (n.4368-2023A>C)
c.5479A>C (p.Ile1827Leu)
c.*3428A>C (n.*3428A>C)
c.5494A>C (p.Ile1832Leu)
c.4373+2883A>C (n.4373+2883A>C)
c.5464A>C (p.Ile1822Leu)
c.5353A>C (p.Ile1785Leu)
c.5404A>C (p.Ile1802Leu)
c.4371+5139A>C (n.4371+5139A>C)
c.1306-12707A>C (n.1306-12707A>C)
c.1099-12707A>C (n.1099-12707A>C)
c.2092-12707A>C (n.2092-12707A>C)
c.3206+2883A>C (n.3206+2883A>C)
c.*447+5140A>C (n.*447+5140A>C)
c.4370+5140A>C (n.4370+5140A>C)
c.5266A>C (p.Ile1756Leu)
c.*3434A>C (n.*3434A>C)
n.2492A>C
c.462-4240A>C (n.462-4240A>C)
c.4406+5140A>C (n.4406+5140A>C)
c.4385+5140A>C (n.4385+5140A>C)
c.4367+5140A>C (n.4367+5140A>C)
c.5500A>C (p.Ile1834Leu)
c.594-4240A>C (n.594-4240A>C)
c.4388+2883A>C (n.4388+2883A>C)
c.5272A>C (p.Ile1758Leu)
c.5413A>C (p.Ile1805Leu)
c.5407A>C (p.Ile1803Leu)
c.4368-4240A>C (n.4368-4240A>C)
n.6486A>C
n.6477A>C
10g.53822253T=CA1910737907PCDH15c.4409+2883A= (n.4409+2883A=)
c.5473A= (p.Ile1825=)
c.4388+5140A= (n.4388+5140A=)
c.3227-2023A=
c.4368-2023A= (n.4368-2023A=)
c.5479A= (p.Ile1827=)
c.*3428A= (n.*3428A=)
c.5494A= (p.Ile1832=)
c.4373+2883A= (n.4373+2883A=)
c.5464A= (p.Ile1822=)
c.5353A= (p.Ile1785=)
c.5404A= (p.Ile1802=)
c.4371+5139A= (n.4371+5139A=)
c.1306-12707A= (n.1306-12707A=)
c.1099-12707A= (n.1099-12707A=)
c.2092-12707A= (n.2092-12707A=)
c.3206+2883A= (n.3206+2883A=)
c.*447+5140A= (n.*447+5140A=)
c.4370+5140A= (n.4370+5140A=)
c.5266A= (p.Ile1756=)
c.*3434A= (n.*3434A=)
n.2492A=
c.462-4240A= (n.462-4240A=)
c.4406+5140A= (n.4406+5140A=)
c.4385+5140A= (n.4385+5140A=)
c.4367+5140A= (n.4367+5140A=)
c.5500A= (p.Ile1834=)
c.594-4240A= (n.594-4240A=)
c.4388+2883A= (n.4388+2883A=)
c.5272A= (p.Ile1758=)
c.5413A= (p.Ile1805=)
c.5407A= (p.Ile1803=)
c.4368-4240A= (n.4368-4240A=)
n.6486A=
n.6477A=
10g.53822254A>CCA469546395PCDH15c.4409+2882T>G (n.4409+2882T>G)
c.5472T>G (p.Ser1824=)
c.4388+5139T>G (n.4388+5139T>G)
c.3227-2024T>G
c.4368-2024T>G (n.4368-2024T>G)
c.5478T>G (p.Ser1826=)
c.*3427T>G (n.*3427T>G)
c.5493T>G (p.Ser1831=)
c.4373+2882T>G (n.4373+2882T>G)
c.5463T>G (p.Ser1821=)
c.5352T>G (p.Ser1784=)
c.5403T>G (p.Ser1801=)
c.4371+5138T>G (n.4371+5138T>G)
c.1306-12708T>G (n.1306-12708T>G)
c.1099-12708T>G (n.1099-12708T>G)
c.2092-12708T>G (n.2092-12708T>G)
c.3206+2882T>G (n.3206+2882T>G)
c.*447+5139T>G (n.*447+5139T>G)
c.4370+5139T>G (n.4370+5139T>G)
c.5265T>G (p.Ser1755=)
c.*3433T>G (n.*3433T>G)
n.2491T>G
c.462-4241T>G (n.462-4241T>G)
c.4406+5139T>G (n.4406+5139T>G)
c.4385+5139T>G (n.4385+5139T>G)
c.4367+5139T>G (n.4367+5139T>G)
c.5499T>G (p.Ser1833=)
c.594-4241T>G (n.594-4241T>G)
c.4388+2882T>G (n.4388+2882T>G)
c.5271T>G (p.Ser1757=)
c.5412T>G (p.Ser1804=)
c.5406T>G (p.Ser1802=)
c.4368-4241T>G (n.4368-4241T>G)
n.6485T>G
n.6476T>G
10g.53822254A>GCA469546398PCDH15c.4409+2882T>C (n.4409+2882T>C)
c.5472T>C (p.Ser1824=)
c.4388+5139T>C (n.4388+5139T>C)
c.3227-2024T>C
c.4368-2024T>C (n.4368-2024T>C)
c.5478T>C (p.Ser1826=)
c.*3427T>C (n.*3427T>C)
c.5493T>C (p.Ser1831=)
c.4373+2882T>C (n.4373+2882T>C)
c.5463T>C (p.Ser1821=)
c.5352T>C (p.Ser1784=)
c.5403T>C (p.Ser1801=)
c.4371+5138T>C (n.4371+5138T>C)
c.1306-12708T>C (n.1306-12708T>C)
c.1099-12708T>C (n.1099-12708T>C)
c.2092-12708T>C (n.2092-12708T>C)
c.3206+2882T>C (n.3206+2882T>C)
c.*447+5139T>C (n.*447+5139T>C)
c.4370+5139T>C (n.4370+5139T>C)
c.5265T>C (p.Ser1755=)
c.*3433T>C (n.*3433T>C)
n.2491T>C
c.462-4241T>C (n.462-4241T>C)
c.4406+5139T>C (n.4406+5139T>C)
c.4385+5139T>C (n.4385+5139T>C)
c.4367+5139T>C (n.4367+5139T>C)
c.5499T>C (p.Ser1833=)
c.594-4241T>C (n.594-4241T>C)
c.4388+2882T>C (n.4388+2882T>C)
c.5271T>C (p.Ser1757=)
c.5412T>C (p.Ser1804=)
c.5406T>C (p.Ser1802=)
c.4368-4241T>C (n.4368-4241T>C)
n.6485T>C
n.6476T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822254A>TCA469546396PCDH15c.4409+2882T>A (n.4409+2882T>A)
c.5472T>A (p.Ser1824=)
c.4388+5139T>A (n.4388+5139T>A)
c.3227-2024T>A
c.4368-2024T>A (n.4368-2024T>A)
c.5478T>A (p.Ser1826=)
c.*3427T>A (n.*3427T>A)
c.5493T>A (p.Ser1831=)
c.4373+2882T>A (n.4373+2882T>A)
c.5463T>A (p.Ser1821=)
c.5352T>A (p.Ser1784=)
c.5403T>A (p.Ser1801=)
c.4371+5138T>A (n.4371+5138T>A)
c.1306-12708T>A (n.1306-12708T>A)
c.1099-12708T>A (n.1099-12708T>A)
c.2092-12708T>A (n.2092-12708T>A)
c.3206+2882T>A (n.3206+2882T>A)
c.*447+5139T>A (n.*447+5139T>A)
c.4370+5139T>A (n.4370+5139T>A)
c.5265T>A (p.Ser1755=)
c.*3433T>A (n.*3433T>A)
n.2491T>A
c.462-4241T>A (n.462-4241T>A)
c.4406+5139T>A (n.4406+5139T>A)
c.4385+5139T>A (n.4385+5139T>A)
c.4367+5139T>A (n.4367+5139T>A)
c.5499T>A (p.Ser1833=)
c.594-4241T>A (n.594-4241T>A)
c.4388+2882T>A (n.4388+2882T>A)
c.5271T>A (p.Ser1757=)
c.5412T>A (p.Ser1804=)
c.5406T>A (p.Ser1802=)
c.4368-4241T>A (n.4368-4241T>A)
n.6485T>A
n.6476T>A
10g.53822254_53822255insCTGCA2788035285PCDH15c.4409+2881_4409+2882insCAG (n.4409+2881_4409+2882insCAG)
c.5471_5472insCAG (p.Ser1824_Ile1825insSer)
c.4388+5138_4388+5139insCAG (n.4388+5138_4388+5139insCAG)
c.3227-2025_3227-2024insCAG
c.4368-2025_4368-2024insCAG (n.4368-2025_4368-2024insCAG)
c.5477_5478insCAG (p.Ser1826_Ile1827insSer)
c.*3426_*3427insCAG (n.*3426_*3427insCAG)
c.5492_5493insCAG (p.Ser1831_Ile1832insSer)
c.4373+2881_4373+2882insCAG (n.4373+2881_4373+2882insCAG)
c.5462_5463insCAG (p.Ser1821_Ile1822insSer)
c.5351_5352insCAG (p.Ser1784_Ile1785insSer)
c.5402_5403insCAG (p.Ser1801_Ile1802insSer)
c.4371+5137_4371+5138insCAG (n.4371+5137_4371+5138insCAG)
c.1306-12709_1306-12708insCAG (n.1306-12709_1306-12708insCAG)
c.1099-12709_1099-12708insCAG (n.1099-12709_1099-12708insCAG)
c.2092-12709_2092-12708insCAG (n.2092-12709_2092-12708insCAG)
c.3206+2881_3206+2882insCAG (n.3206+2881_3206+2882insCAG)
c.*447+5138_*447+5139insCAG (n.*447+5138_*447+5139insCAG)
c.4370+5138_4370+5139insCAG (n.4370+5138_4370+5139insCAG)
c.5264_5265insCAG (p.Ser1755_Ile1756insSer)
c.*3432_*3433insCAG (n.*3432_*3433insCAG)
n.2490_2491insCAG
c.462-4242_462-4241insCAG (n.462-4242_462-4241insCAG)
c.4406+5138_4406+5139insCAG (n.4406+5138_4406+5139insCAG)
c.4385+5138_4385+5139insCAG (n.4385+5138_4385+5139insCAG)
c.4367+5138_4367+5139insCAG (n.4367+5138_4367+5139insCAG)
c.5498_5499insCAG (p.Ser1833_Ile1834insSer)
c.594-4242_594-4241insCAG (n.594-4242_594-4241insCAG)
c.4388+2881_4388+2882insCAG (n.4388+2881_4388+2882insCAG)
c.5270_5271insCAG (p.Ser1757_Ile1758insSer)
c.5411_5412insCAG (p.Ser1804_Ile1805insSer)
c.5405_5406insCAG (p.Ser1802_Ile1803insSer)
c.4368-4242_4368-4241insCAG (n.4368-4242_4368-4241insCAG)
n.6484_6485insCAG
n.6475_6476insCAG
10g.53822255G>ACA376524890PCDH15c.4409+2881C>T (n.4409+2881C>T)
c.5471C>T (p.Ser1824Phe)
c.4388+5138C>T (n.4388+5138C>T)
c.3227-2025C>T
c.4368-2025C>T (n.4368-2025C>T)
c.5477C>T (p.Ser1826Phe)
c.*3426C>T (n.*3426C>T)
c.5492C>T (p.Ser1831Phe)
c.4373+2881C>T (n.4373+2881C>T)
c.5462C>T (p.Ser1821Phe)
c.5351C>T (p.Ser1784Phe)
c.5402C>T (p.Ser1801Phe)
c.4371+5137C>T (n.4371+5137C>T)
c.1306-12709C>T (n.1306-12709C>T)
c.1099-12709C>T (n.1099-12709C>T)
c.2092-12709C>T (n.2092-12709C>T)
c.3206+2881C>T (n.3206+2881C>T)
c.*447+5138C>T (n.*447+5138C>T)
c.4370+5138C>T (n.4370+5138C>T)
c.5264C>T (p.Ser1755Phe)
c.*3432C>T (n.*3432C>T)
n.2490C>T
c.462-4242C>T (n.462-4242C>T)
c.4406+5138C>T (n.4406+5138C>T)
c.4385+5138C>T (n.4385+5138C>T)
c.4367+5138C>T (n.4367+5138C>T)
c.5498C>T (p.Ser1833Phe)
c.594-4242C>T (n.594-4242C>T)
c.4388+2881C>T (n.4388+2881C>T)
c.5270C>T (p.Ser1757Phe)
c.5411C>T (p.Ser1804Phe)
c.5405C>T (p.Ser1802Phe)
c.4368-4242C>T (n.4368-4242C>T)
n.6484C>T
n.6475C>T
10g.53822255G>CCA376524891PCDH15c.4409+2881C>G (n.4409+2881C>G)
c.5471C>G (p.Ser1824Cys)
c.4388+5138C>G (n.4388+5138C>G)
c.3227-2025C>G
c.4368-2025C>G (n.4368-2025C>G)
c.5477C>G (p.Ser1826Cys)
c.*3426C>G (n.*3426C>G)
c.5492C>G (p.Ser1831Cys)
c.4373+2881C>G (n.4373+2881C>G)
c.5462C>G (p.Ser1821Cys)
c.5351C>G (p.Ser1784Cys)
c.5402C>G (p.Ser1801Cys)
c.4371+5137C>G (n.4371+5137C>G)
c.1306-12709C>G (n.1306-12709C>G)
c.1099-12709C>G (n.1099-12709C>G)
c.2092-12709C>G (n.2092-12709C>G)
c.3206+2881C>G (n.3206+2881C>G)
c.*447+5138C>G (n.*447+5138C>G)
c.4370+5138C>G (n.4370+5138C>G)
c.5264C>G (p.Ser1755Cys)
c.*3432C>G (n.*3432C>G)
n.2490C>G
c.462-4242C>G (n.462-4242C>G)
c.4406+5138C>G (n.4406+5138C>G)
c.4385+5138C>G (n.4385+5138C>G)
c.4367+5138C>G (n.4367+5138C>G)
c.5498C>G (p.Ser1833Cys)
c.594-4242C>G (n.594-4242C>G)
c.4388+2881C>G (n.4388+2881C>G)
c.5270C>G (p.Ser1757Cys)
c.5411C>G (p.Ser1804Cys)
c.5405C>G (p.Ser1802Cys)
c.4368-4242C>G (n.4368-4242C>G)
n.6484C>G
n.6475C>G
10g.53822255G>TCA376524892PCDH15c.4409+2881C>A (n.4409+2881C>A)
c.5471C>A (p.Ser1824Tyr)
c.4388+5138C>A (n.4388+5138C>A)
c.3227-2025C>A
c.4368-2025C>A (n.4368-2025C>A)
c.5477C>A (p.Ser1826Tyr)
c.*3426C>A (n.*3426C>A)
c.5492C>A (p.Ser1831Tyr)
c.4373+2881C>A (n.4373+2881C>A)
c.5462C>A (p.Ser1821Tyr)
c.5351C>A (p.Ser1784Tyr)
c.5402C>A (p.Ser1801Tyr)
c.4371+5137C>A (n.4371+5137C>A)
c.1306-12709C>A (n.1306-12709C>A)
c.1099-12709C>A (n.1099-12709C>A)
c.2092-12709C>A (n.2092-12709C>A)
c.3206+2881C>A (n.3206+2881C>A)
c.*447+5138C>A (n.*447+5138C>A)
c.4370+5138C>A (n.4370+5138C>A)
c.5264C>A (p.Ser1755Tyr)
c.*3432C>A (n.*3432C>A)
n.2490C>A
c.462-4242C>A (n.462-4242C>A)
c.4406+5138C>A (n.4406+5138C>A)
c.4385+5138C>A (n.4385+5138C>A)
c.4367+5138C>A (n.4367+5138C>A)
c.5498C>A (p.Ser1833Tyr)
c.594-4242C>A (n.594-4242C>A)
c.4388+2881C>A (n.4388+2881C>A)
c.5270C>A (p.Ser1757Tyr)
c.5411C>A (p.Ser1804Tyr)
c.5405C>A (p.Ser1802Tyr)
c.4368-4242C>A (n.4368-4242C>A)
n.6484C>A
n.6475C>A
10g.53822256A=CA1910737912PCDH15c.4409+2880T= (n.4409+2880T=)
c.5470T= (p.Ser1824=)
c.4388+5137T= (n.4388+5137T=)
c.3227-2026T=
c.4368-2026T= (n.4368-2026T=)
c.5476T= (p.Ser1826=)
c.*3425T= (n.*3425T=)
c.5491T= (p.Ser1831=)
c.4373+2880T= (n.4373+2880T=)
c.5461T= (p.Ser1821=)
c.5350T= (p.Ser1784=)
c.5401T= (p.Ser1801=)
c.4371+5136T= (n.4371+5136T=)
c.1306-12710T= (n.1306-12710T=)
c.1099-12710T= (n.1099-12710T=)
c.2092-12710T= (n.2092-12710T=)
c.3206+2880T= (n.3206+2880T=)
c.*447+5137T= (n.*447+5137T=)
c.4370+5137T= (n.4370+5137T=)
c.5263T= (p.Ser1755=)
c.*3431T= (n.*3431T=)
n.2489T=
c.462-4243T= (n.462-4243T=)
c.4406+5137T= (n.4406+5137T=)
c.4385+5137T= (n.4385+5137T=)
c.4367+5137T= (n.4367+5137T=)
c.5497T= (p.Ser1833=)
c.594-4243T= (n.594-4243T=)
c.4388+2880T= (n.4388+2880T=)
c.5269T= (p.Ser1757=)
c.5410T= (p.Ser1804=)
c.5404T= (p.Ser1802=)
c.4368-4243T= (n.4368-4243T=)
n.6483T=
n.6474T=
10g.53822256A>CCA376524894PCDH15c.4409+2880T>G (n.4409+2880T>G)
c.5470T>G (p.Ser1824Ala)
c.4388+5137T>G (n.4388+5137T>G)
c.3227-2026T>G
c.4368-2026T>G (n.4368-2026T>G)
c.5476T>G (p.Ser1826Ala)
c.*3425T>G (n.*3425T>G)
c.5491T>G (p.Ser1831Ala)
c.4373+2880T>G (n.4373+2880T>G)
c.5461T>G (p.Ser1821Ala)
c.5350T>G (p.Ser1784Ala)
c.5401T>G (p.Ser1801Ala)
c.4371+5136T>G (n.4371+5136T>G)
c.1306-12710T>G (n.1306-12710T>G)
c.1099-12710T>G (n.1099-12710T>G)
c.2092-12710T>G (n.2092-12710T>G)
c.3206+2880T>G (n.3206+2880T>G)
c.*447+5137T>G (n.*447+5137T>G)
c.4370+5137T>G (n.4370+5137T>G)
c.5263T>G (p.Ser1755Ala)
c.*3431T>G (n.*3431T>G)
n.2489T>G
c.462-4243T>G (n.462-4243T>G)
c.4406+5137T>G (n.4406+5137T>G)
c.4385+5137T>G (n.4385+5137T>G)
c.4367+5137T>G (n.4367+5137T>G)
c.5497T>G (p.Ser1833Ala)
c.594-4243T>G (n.594-4243T>G)
c.4388+2880T>G (n.4388+2880T>G)
c.5269T>G (p.Ser1757Ala)
c.5410T>G (p.Ser1804Ala)
c.5404T>G (p.Ser1802Ala)
c.4368-4243T>G (n.4368-4243T>G)
n.6483T>G
n.6474T>G
10g.53822256A>GCA376524895PCDH15c.4409+2880T>C (n.4409+2880T>C)
c.5470T>C (p.Ser1824Pro)
c.4388+5137T>C (n.4388+5137T>C)
c.3227-2026T>C
c.4368-2026T>C (n.4368-2026T>C)
c.5476T>C (p.Ser1826Pro)
c.*3425T>C (n.*3425T>C)
c.5491T>C (p.Ser1831Pro)
c.4373+2880T>C (n.4373+2880T>C)
c.5461T>C (p.Ser1821Pro)
c.5350T>C (p.Ser1784Pro)
c.5401T>C (p.Ser1801Pro)
c.4371+5136T>C (n.4371+5136T>C)
c.1306-12710T>C (n.1306-12710T>C)
c.1099-12710T>C (n.1099-12710T>C)
c.2092-12710T>C (n.2092-12710T>C)
c.3206+2880T>C (n.3206+2880T>C)
c.*447+5137T>C (n.*447+5137T>C)
c.4370+5137T>C (n.4370+5137T>C)
c.5263T>C (p.Ser1755Pro)
c.*3431T>C (n.*3431T>C)
n.2489T>C
c.462-4243T>C (n.462-4243T>C)
c.4406+5137T>C (n.4406+5137T>C)
c.4385+5137T>C (n.4385+5137T>C)
c.4367+5137T>C (n.4367+5137T>C)
c.5497T>C (p.Ser1833Pro)
c.594-4243T>C (n.594-4243T>C)
c.4388+2880T>C (n.4388+2880T>C)
c.5269T>C (p.Ser1757Pro)
c.5410T>C (p.Ser1804Pro)
c.5404T>C (p.Ser1802Pro)
c.4368-4243T>C (n.4368-4243T>C)
n.6483T>C
n.6474T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822256A>TCA376524893PCDH15c.4409+2880T>A (n.4409+2880T>A)
c.5470T>A (p.Ser1824Thr)
c.4388+5137T>A (n.4388+5137T>A)
c.3227-2026T>A
c.4368-2026T>A (n.4368-2026T>A)
c.5476T>A (p.Ser1826Thr)
c.*3425T>A (n.*3425T>A)
c.5491T>A (p.Ser1831Thr)
c.4373+2880T>A (n.4373+2880T>A)
c.5461T>A (p.Ser1821Thr)
c.5350T>A (p.Ser1784Thr)
c.5401T>A (p.Ser1801Thr)
c.4371+5136T>A (n.4371+5136T>A)
c.1306-12710T>A (n.1306-12710T>A)
c.1099-12710T>A (n.1099-12710T>A)
c.2092-12710T>A (n.2092-12710T>A)
c.3206+2880T>A (n.3206+2880T>A)
c.*447+5137T>A (n.*447+5137T>A)
c.4370+5137T>A (n.4370+5137T>A)
c.5263T>A (p.Ser1755Thr)
c.*3431T>A (n.*3431T>A)
n.2489T>A
c.462-4243T>A (n.462-4243T>A)
c.4406+5137T>A (n.4406+5137T>A)
c.4385+5137T>A (n.4385+5137T>A)
c.4367+5137T>A (n.4367+5137T>A)
c.5497T>A (p.Ser1833Thr)
c.594-4243T>A (n.594-4243T>A)
c.4388+2880T>A (n.4388+2880T>A)
c.5269T>A (p.Ser1757Thr)
c.5410T>A (p.Ser1804Thr)
c.5404T>A (p.Ser1802Thr)
c.4368-4243T>A (n.4368-4243T>A)
n.6483T>A
n.6474T>A
10g.53822257A=CA1910737919PCDH15c.4409+2879T= (n.4409+2879T=)
c.5469T= (p.Pro1823=)
c.4388+5136T= (n.4388+5136T=)
c.3227-2027T=
c.4368-2027T= (n.4368-2027T=)
c.5475T= (p.Pro1825=)
c.*3424T= (n.*3424T=)
c.5490T= (p.Pro1830=)
c.4373+2879T= (n.4373+2879T=)
c.5460T= (p.Pro1820=)
c.5349T= (p.Pro1783=)
c.5400T= (p.Pro1800=)
c.4371+5135T= (n.4371+5135T=)
c.1306-12711T= (n.1306-12711T=)
c.1099-12711T= (n.1099-12711T=)
c.2092-12711T= (n.2092-12711T=)
c.3206+2879T= (n.3206+2879T=)
c.*447+5136T= (n.*447+5136T=)
c.4370+5136T= (n.4370+5136T=)
c.5262T= (p.Pro1754=)
c.*3430T= (n.*3430T=)
n.2488T=
c.462-4244T= (n.462-4244T=)
c.4406+5136T= (n.4406+5136T=)
c.4385+5136T= (n.4385+5136T=)
c.4367+5136T= (n.4367+5136T=)
c.5496T= (p.Pro1832=)
c.594-4244T= (n.594-4244T=)
c.4388+2879T= (n.4388+2879T=)
c.5268T= (p.Pro1756=)
c.5409T= (p.Pro1803=)
c.5403T= (p.Pro1801=)
c.4368-4244T= (n.4368-4244T=)
n.6482T=
n.6473T=
10g.53822257A>CCA469546400PCDH15c.4409+2879T>G (n.4409+2879T>G)
c.5469T>G (p.Pro1823=)
c.4388+5136T>G (n.4388+5136T>G)
c.3227-2027T>G
c.4368-2027T>G (n.4368-2027T>G)
c.5475T>G (p.Pro1825=)
c.*3424T>G (n.*3424T>G)
c.5490T>G (p.Pro1830=)
c.4373+2879T>G (n.4373+2879T>G)
c.5460T>G (p.Pro1820=)
c.5349T>G (p.Pro1783=)
c.5400T>G (p.Pro1800=)
c.4371+5135T>G (n.4371+5135T>G)
c.1306-12711T>G (n.1306-12711T>G)
c.1099-12711T>G (n.1099-12711T>G)
c.2092-12711T>G (n.2092-12711T>G)
c.3206+2879T>G (n.3206+2879T>G)
c.*447+5136T>G (n.*447+5136T>G)
c.4370+5136T>G (n.4370+5136T>G)
c.5262T>G (p.Pro1754=)
c.*3430T>G (n.*3430T>G)
n.2488T>G
c.462-4244T>G (n.462-4244T>G)
c.4406+5136T>G (n.4406+5136T>G)
c.4385+5136T>G (n.4385+5136T>G)
c.4367+5136T>G (n.4367+5136T>G)
c.5496T>G (p.Pro1832=)
c.594-4244T>G (n.594-4244T>G)
c.4388+2879T>G (n.4388+2879T>G)
c.5268T>G (p.Pro1756=)
c.5409T>G (p.Pro1803=)
c.5403T>G (p.Pro1801=)
c.4368-4244T>G (n.4368-4244T>G)
n.6482T>G
n.6473T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822257A>GCA469546402PCDH15c.4409+2879T>C (n.4409+2879T>C)
c.5469T>C (p.Pro1823=)
c.4388+5136T>C (n.4388+5136T>C)
c.3227-2027T>C
c.4368-2027T>C (n.4368-2027T>C)
c.5475T>C (p.Pro1825=)
c.*3424T>C (n.*3424T>C)
c.5490T>C (p.Pro1830=)
c.4373+2879T>C (n.4373+2879T>C)
c.5460T>C (p.Pro1820=)
c.5349T>C (p.Pro1783=)
c.5400T>C (p.Pro1800=)
c.4371+5135T>C (n.4371+5135T>C)
c.1306-12711T>C (n.1306-12711T>C)
c.1099-12711T>C (n.1099-12711T>C)
c.2092-12711T>C (n.2092-12711T>C)
c.3206+2879T>C (n.3206+2879T>C)
c.*447+5136T>C (n.*447+5136T>C)
c.4370+5136T>C (n.4370+5136T>C)
c.5262T>C (p.Pro1754=)
c.*3430T>C (n.*3430T>C)
n.2488T>C
c.462-4244T>C (n.462-4244T>C)
c.4406+5136T>C (n.4406+5136T>C)
c.4385+5136T>C (n.4385+5136T>C)
c.4367+5136T>C (n.4367+5136T>C)
c.5496T>C (p.Pro1832=)
c.594-4244T>C (n.594-4244T>C)
c.4388+2879T>C (n.4388+2879T>C)
c.5268T>C (p.Pro1756=)
c.5409T>C (p.Pro1803=)
c.5403T>C (p.Pro1801=)
c.4368-4244T>C (n.4368-4244T>C)
n.6482T>C
n.6473T>C
10g.53822257A>TCA469546403PCDH15c.4409+2879T>A (n.4409+2879T>A)
c.5469T>A (p.Pro1823=)
c.4388+5136T>A (n.4388+5136T>A)
c.3227-2027T>A
c.4368-2027T>A (n.4368-2027T>A)
c.5475T>A (p.Pro1825=)
c.*3424T>A (n.*3424T>A)
c.5490T>A (p.Pro1830=)
c.4373+2879T>A (n.4373+2879T>A)
c.5460T>A (p.Pro1820=)
c.5349T>A (p.Pro1783=)
c.5400T>A (p.Pro1800=)
c.4371+5135T>A (n.4371+5135T>A)
c.1306-12711T>A (n.1306-12711T>A)
c.1099-12711T>A (n.1099-12711T>A)
c.2092-12711T>A (n.2092-12711T>A)
c.3206+2879T>A (n.3206+2879T>A)
c.*447+5136T>A (n.*447+5136T>A)
c.4370+5136T>A (n.4370+5136T>A)
c.5262T>A (p.Pro1754=)
c.*3430T>A (n.*3430T>A)
n.2488T>A
c.462-4244T>A (n.462-4244T>A)
c.4406+5136T>A (n.4406+5136T>A)
c.4385+5136T>A (n.4385+5136T>A)
c.4367+5136T>A (n.4367+5136T>A)
c.5496T>A (p.Pro1832=)
c.594-4244T>A (n.594-4244T>A)
c.4388+2879T>A (n.4388+2879T>A)
c.5268T>A (p.Pro1756=)
c.5409T>A (p.Pro1803=)
c.5403T>A (p.Pro1801=)
c.4368-4244T>A (n.4368-4244T>A)
n.6482T>A
n.6473T>A
10g.53822260_53822262delCA2609212066PCDH15c.4409+2877_4409+2879del (n.4409+2877_4409+2879del)
c.5467_5469del (p.Pro1823del)
c.4388+5134_4388+5136del (n.4388+5134_4388+5136del)
c.3227-2029_3227-2027del
c.4368-2029_4368-2027del (n.4368-2029_4368-2027del)
c.5473_5475del (p.Pro1825del)
c.*3422_*3424del (n.*3422_*3424del)
c.5488_5490del (p.Pro1830del)
c.4373+2877_4373+2879del (n.4373+2877_4373+2879del)
c.5458_5460del (p.Pro1820del)
c.5347_5349del (p.Pro1783del)
c.5398_5400del (p.Pro1800del)
c.4371+5133_4371+5135del (n.4371+5133_4371+5135del)
c.1306-12713_1306-12711del (n.1306-12713_1306-12711del)
c.1099-12713_1099-12711del (n.1099-12713_1099-12711del)
c.2092-12713_2092-12711del (n.2092-12713_2092-12711del)
c.3206+2877_3206+2879del (n.3206+2877_3206+2879del)
c.*447+5134_*447+5136del (n.*447+5134_*447+5136del)
c.4370+5134_4370+5136del (n.4370+5134_4370+5136del)
c.5260_5262del (p.Pro1754del)
c.*3428_*3430del (n.*3428_*3430del)
n.2486_2488del
c.462-4246_462-4244del (n.462-4246_462-4244del)
c.4406+5134_4406+5136del (n.4406+5134_4406+5136del)
c.4385+5134_4385+5136del (n.4385+5134_4385+5136del)
c.4367+5134_4367+5136del (n.4367+5134_4367+5136del)
c.5494_5496del (p.Pro1832del)
c.594-4246_594-4244del (n.594-4246_594-4244del)
c.4388+2877_4388+2879del (n.4388+2877_4388+2879del)
c.5266_5268del (p.Pro1756del)
c.5407_5409del (p.Pro1803del)
c.5401_5403del (p.Pro1801del)
c.4368-4246_4368-4244del (n.4368-4246_4368-4244del)
n.6480_6482del
n.6471_6473del
 gnomAD v4
10g.53822258G>ACA376524896PCDH15c.4409+2878C>T (n.4409+2878C>T)
c.5468C>T (p.Pro1823Leu)
c.4388+5135C>T (n.4388+5135C>T)
c.3227-2028C>T
c.4368-2028C>T (n.4368-2028C>T)
c.5474C>T (p.Pro1825Leu)
c.*3423C>T (n.*3423C>T)
c.5489C>T (p.Pro1830Leu)
c.4373+2878C>T (n.4373+2878C>T)
c.5459C>T (p.Pro1820Leu)
c.5348C>T (p.Pro1783Leu)
c.5399C>T (p.Pro1800Leu)
c.4371+5134C>T (n.4371+5134C>T)
c.1306-12712C>T (n.1306-12712C>T)
c.1099-12712C>T (n.1099-12712C>T)
c.2092-12712C>T (n.2092-12712C>T)
c.3206+2878C>T (n.3206+2878C>T)
c.*447+5135C>T (n.*447+5135C>T)
c.4370+5135C>T (n.4370+5135C>T)
c.5261C>T (p.Pro1754Leu)
c.*3429C>T (n.*3429C>T)
n.2487C>T
c.462-4245C>T (n.462-4245C>T)
c.4406+5135C>T (n.4406+5135C>T)
c.4385+5135C>T (n.4385+5135C>T)
c.4367+5135C>T (n.4367+5135C>T)
c.5495C>T (p.Pro1832Leu)
c.594-4245C>T (n.594-4245C>T)
c.4388+2878C>T (n.4388+2878C>T)
c.5267C>T (p.Pro1756Leu)
c.5408C>T (p.Pro1803Leu)
c.5402C>T (p.Pro1801Leu)
c.4368-4245C>T (n.4368-4245C>T)
n.6481C>T
n.6472C>T
 COSMIC COSMIC
10g.53822258G>CCA376524897PCDH15c.4409+2878C>G (n.4409+2878C>G)
c.5468C>G (p.Pro1823Arg)
c.4388+5135C>G (n.4388+5135C>G)
c.3227-2028C>G
c.4368-2028C>G (n.4368-2028C>G)
c.5474C>G (p.Pro1825Arg)
c.*3423C>G (n.*3423C>G)
c.5489C>G (p.Pro1830Arg)
c.4373+2878C>G (n.4373+2878C>G)
c.5459C>G (p.Pro1820Arg)
c.5348C>G (p.Pro1783Arg)
c.5399C>G (p.Pro1800Arg)
c.4371+5134C>G (n.4371+5134C>G)
c.1306-12712C>G (n.1306-12712C>G)
c.1099-12712C>G (n.1099-12712C>G)
c.2092-12712C>G (n.2092-12712C>G)
c.3206+2878C>G (n.3206+2878C>G)
c.*447+5135C>G (n.*447+5135C>G)
c.4370+5135C>G (n.4370+5135C>G)
c.5261C>G (p.Pro1754Arg)
c.*3429C>G (n.*3429C>G)
n.2487C>G
c.462-4245C>G (n.462-4245C>G)
c.4406+5135C>G (n.4406+5135C>G)
c.4385+5135C>G (n.4385+5135C>G)
c.4367+5135C>G (n.4367+5135C>G)
c.5495C>G (p.Pro1832Arg)
c.594-4245C>G (n.594-4245C>G)
c.4388+2878C>G (n.4388+2878C>G)
c.5267C>G (p.Pro1756Arg)
c.5408C>G (p.Pro1803Arg)
c.5402C>G (p.Pro1801Arg)
c.4368-4245C>G (n.4368-4245C>G)
n.6481C>G
n.6472C>G
10g.53822258G=CA1910737925PCDH15c.4409+2878C= (n.4409+2878C=)
c.5468C= (p.Pro1823=)
c.4388+5135C= (n.4388+5135C=)
c.3227-2028C=
c.4368-2028C= (n.4368-2028C=)
c.5474C= (p.Pro1825=)
c.*3423C= (n.*3423C=)
c.5489C= (p.Pro1830=)
c.4373+2878C= (n.4373+2878C=)
c.5459C= (p.Pro1820=)
c.5348C= (p.Pro1783=)
c.5399C= (p.Pro1800=)
c.4371+5134C= (n.4371+5134C=)
c.1306-12712C= (n.1306-12712C=)
c.1099-12712C= (n.1099-12712C=)
c.2092-12712C= (n.2092-12712C=)
c.3206+2878C= (n.3206+2878C=)
c.*447+5135C= (n.*447+5135C=)
c.4370+5135C= (n.4370+5135C=)
c.5261C= (p.Pro1754=)
c.*3429C= (n.*3429C=)
n.2487C=
c.462-4245C= (n.462-4245C=)
c.4406+5135C= (n.4406+5135C=)
c.4385+5135C= (n.4385+5135C=)
c.4367+5135C= (n.4367+5135C=)
c.5495C= (p.Pro1832=)
c.594-4245C= (n.594-4245C=)
c.4388+2878C= (n.4388+2878C=)
c.5267C= (p.Pro1756=)
c.5408C= (p.Pro1803=)
c.5402C= (p.Pro1801=)
c.4368-4245C= (n.4368-4245C=)
n.6481C=
n.6472C=
10g.53822258G>TCA376524898PCDH15c.4409+2878C>A (n.4409+2878C>A)
c.5468C>A (p.Pro1823His)
c.4388+5135C>A (n.4388+5135C>A)
c.3227-2028C>A
c.4368-2028C>A (n.4368-2028C>A)
c.5474C>A (p.Pro1825His)
c.*3423C>A (n.*3423C>A)
c.5489C>A (p.Pro1830His)
c.4373+2878C>A (n.4373+2878C>A)
c.5459C>A (p.Pro1820His)
c.5348C>A (p.Pro1783His)
c.5399C>A (p.Pro1800His)
c.4371+5134C>A (n.4371+5134C>A)
c.1306-12712C>A (n.1306-12712C>A)
c.1099-12712C>A (n.1099-12712C>A)
c.2092-12712C>A (n.2092-12712C>A)
c.3206+2878C>A (n.3206+2878C>A)
c.*447+5135C>A (n.*447+5135C>A)
c.4370+5135C>A (n.4370+5135C>A)
c.5261C>A (p.Pro1754His)
c.*3429C>A (n.*3429C>A)
n.2487C>A
c.462-4245C>A (n.462-4245C>A)
c.4406+5135C>A (n.4406+5135C>A)
c.4385+5135C>A (n.4385+5135C>A)
c.4367+5135C>A (n.4367+5135C>A)
c.5495C>A (p.Pro1832His)
c.594-4245C>A (n.594-4245C>A)
c.4388+2878C>A (n.4388+2878C>A)
c.5267C>A (p.Pro1756His)
c.5408C>A (p.Pro1803His)
c.5402C>A (p.Pro1801His)
c.4368-4245C>A (n.4368-4245C>A)
n.6481C>A
n.6472C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822258_53822259insAGACA2788035286PCDH15c.4409+2877_4409+2878insTCT (n.4409+2877_4409+2878insTCT)
c.5467_5468insTCT (p.Pro1823delinsLeuSer)
c.4388+5134_4388+5135insTCT (n.4388+5134_4388+5135insTCT)
c.3227-2029_3227-2028insTCT
c.4368-2029_4368-2028insTCT (n.4368-2029_4368-2028insTCT)
c.5473_5474insTCT (p.Pro1825delinsLeuSer)
c.*3422_*3423insTCT (n.*3422_*3423insTCT)
c.5488_5489insTCT (p.Pro1830delinsLeuSer)
c.4373+2877_4373+2878insTCT (n.4373+2877_4373+2878insTCT)
c.5458_5459insTCT (p.Pro1820delinsLeuSer)
c.5347_5348insTCT (p.Pro1783delinsLeuSer)
c.5398_5399insTCT (p.Pro1800delinsLeuSer)
c.4371+5133_4371+5134insTCT (n.4371+5133_4371+5134insTCT)
c.1306-12713_1306-12712insTCT (n.1306-12713_1306-12712insTCT)
c.1099-12713_1099-12712insTCT (n.1099-12713_1099-12712insTCT)
c.2092-12713_2092-12712insTCT (n.2092-12713_2092-12712insTCT)
c.3206+2877_3206+2878insTCT (n.3206+2877_3206+2878insTCT)
c.*447+5134_*447+5135insTCT (n.*447+5134_*447+5135insTCT)
c.4370+5134_4370+5135insTCT (n.4370+5134_4370+5135insTCT)
c.5260_5261insTCT (p.Pro1754delinsLeuSer)
c.*3428_*3429insTCT (n.*3428_*3429insTCT)
n.2486_2487insTCT
c.462-4246_462-4245insTCT (n.462-4246_462-4245insTCT)
c.4406+5134_4406+5135insTCT (n.4406+5134_4406+5135insTCT)
c.4385+5134_4385+5135insTCT (n.4385+5134_4385+5135insTCT)
c.4367+5134_4367+5135insTCT (n.4367+5134_4367+5135insTCT)
c.5494_5495insTCT (p.Pro1832delinsLeuSer)
c.594-4246_594-4245insTCT (n.594-4246_594-4245insTCT)
c.4388+2877_4388+2878insTCT (n.4388+2877_4388+2878insTCT)
c.5266_5267insTCT (p.Pro1756delinsLeuSer)
c.5407_5408insTCT (p.Pro1803delinsLeuSer)
c.5401_5402insTCT (p.Pro1801delinsLeuSer)
c.4368-4246_4368-4245insTCT (n.4368-4246_4368-4245insTCT)
n.6480_6481insTCT
n.6471_6472insTCT
10g.53822259G>ACA376524899PCDH15c.4409+2877C>T (n.4409+2877C>T)
c.5467C>T (p.Pro1823Ser)
c.4388+5134C>T (n.4388+5134C>T)
c.3227-2029C>T
c.4368-2029C>T (n.4368-2029C>T)
c.5473C>T (p.Pro1825Ser)
c.*3422C>T (n.*3422C>T)
c.5488C>T (p.Pro1830Ser)
c.4373+2877C>T (n.4373+2877C>T)
c.5458C>T (p.Pro1820Ser)
c.5347C>T (p.Pro1783Ser)
c.5398C>T (p.Pro1800Ser)
c.4371+5133C>T (n.4371+5133C>T)
c.1306-12713C>T (n.1306-12713C>T)
c.1099-12713C>T (n.1099-12713C>T)
c.2092-12713C>T (n.2092-12713C>T)
c.3206+2877C>T (n.3206+2877C>T)
c.*447+5134C>T (n.*447+5134C>T)
c.4370+5134C>T (n.4370+5134C>T)
c.5260C>T (p.Pro1754Ser)
c.*3428C>T (n.*3428C>T)
n.2486C>T
c.462-4246C>T (n.462-4246C>T)
c.4406+5134C>T (n.4406+5134C>T)
c.4385+5134C>T (n.4385+5134C>T)
c.4367+5134C>T (n.4367+5134C>T)
c.5494C>T (p.Pro1832Ser)
c.594-4246C>T (n.594-4246C>T)
c.4388+2877C>T (n.4388+2877C>T)
c.5266C>T (p.Pro1756Ser)
c.5407C>T (p.Pro1803Ser)
c.5401C>T (p.Pro1801Ser)
c.4368-4246C>T (n.4368-4246C>T)
n.6480C>T
n.6471C>T
10g.53822259G>CCA376524900PCDH15c.4409+2877C>G (n.4409+2877C>G)
c.5467C>G (p.Pro1823Ala)
c.4388+5134C>G (n.4388+5134C>G)
c.3227-2029C>G
c.4368-2029C>G (n.4368-2029C>G)
c.5473C>G (p.Pro1825Ala)
c.*3422C>G (n.*3422C>G)
c.5488C>G (p.Pro1830Ala)
c.4373+2877C>G (n.4373+2877C>G)
c.5458C>G (p.Pro1820Ala)
c.5347C>G (p.Pro1783Ala)
c.5398C>G (p.Pro1800Ala)
c.4371+5133C>G (n.4371+5133C>G)
c.1306-12713C>G (n.1306-12713C>G)
c.1099-12713C>G (n.1099-12713C>G)
c.2092-12713C>G (n.2092-12713C>G)
c.3206+2877C>G (n.3206+2877C>G)
c.*447+5134C>G (n.*447+5134C>G)
c.4370+5134C>G (n.4370+5134C>G)
c.5260C>G (p.Pro1754Ala)
c.*3428C>G (n.*3428C>G)
n.2486C>G
c.462-4246C>G (n.462-4246C>G)
c.4406+5134C>G (n.4406+5134C>G)
c.4385+5134C>G (n.4385+5134C>G)
c.4367+5134C>G (n.4367+5134C>G)
c.5494C>G (p.Pro1832Ala)
c.594-4246C>G (n.594-4246C>G)
c.4388+2877C>G (n.4388+2877C>G)
c.5266C>G (p.Pro1756Ala)
c.5407C>G (p.Pro1803Ala)
c.5401C>G (p.Pro1801Ala)
c.4368-4246C>G (n.4368-4246C>G)
n.6480C>G
n.6471C>G
10g.53822259G>TCA376524901PCDH15c.4409+2877C>A (n.4409+2877C>A)
c.5467C>A (p.Pro1823Thr)
c.4388+5134C>A (n.4388+5134C>A)
c.3227-2029C>A
c.4368-2029C>A (n.4368-2029C>A)
c.5473C>A (p.Pro1825Thr)
c.*3422C>A (n.*3422C>A)
c.5488C>A (p.Pro1830Thr)
c.4373+2877C>A (n.4373+2877C>A)
c.5458C>A (p.Pro1820Thr)
c.5347C>A (p.Pro1783Thr)
c.5398C>A (p.Pro1800Thr)
c.4371+5133C>A (n.4371+5133C>A)
c.1306-12713C>A (n.1306-12713C>A)
c.1099-12713C>A (n.1099-12713C>A)
c.2092-12713C>A (n.2092-12713C>A)
c.3206+2877C>A (n.3206+2877C>A)
c.*447+5134C>A (n.*447+5134C>A)
c.4370+5134C>A (n.4370+5134C>A)
c.5260C>A (p.Pro1754Thr)
c.*3428C>A (n.*3428C>A)
n.2486C>A
c.462-4246C>A (n.462-4246C>A)
c.4406+5134C>A (n.4406+5134C>A)
c.4385+5134C>A (n.4385+5134C>A)
c.4367+5134C>A (n.4367+5134C>A)
c.5494C>A (p.Pro1832Thr)
c.594-4246C>A (n.594-4246C>A)
c.4388+2877C>A (n.4388+2877C>A)
c.5266C>A (p.Pro1756Thr)
c.5407C>A (p.Pro1803Thr)
c.5401C>A (p.Pro1801Thr)
c.4368-4246C>A (n.4368-4246C>A)
n.6480C>A
n.6471C>A
10g.53822260A>CCA469546409PCDH15c.4409+2876T>G (n.4409+2876T>G)
c.5466T>G (p.Pro1822=)
c.4388+5133T>G (n.4388+5133T>G)
c.3227-2030T>G
c.4368-2030T>G (n.4368-2030T>G)
c.5472T>G (p.Pro1824=)
c.*3421T>G (n.*3421T>G)
c.5487T>G (p.Pro1829=)
c.4373+2876T>G (n.4373+2876T>G)
c.5457T>G (p.Pro1819=)
c.5346T>G (p.Pro1782=)
c.5397T>G (p.Pro1799=)
c.4371+5132T>G (n.4371+5132T>G)
c.1306-12714T>G (n.1306-12714T>G)
c.1099-12714T>G (n.1099-12714T>G)
c.2092-12714T>G (n.2092-12714T>G)
c.3206+2876T>G (n.3206+2876T>G)
c.*447+5133T>G (n.*447+5133T>G)
c.4370+5133T>G (n.4370+5133T>G)
c.5259T>G (p.Pro1753=)
c.*3427T>G (n.*3427T>G)
n.2485T>G
c.462-4247T>G (n.462-4247T>G)
c.4406+5133T>G (n.4406+5133T>G)
c.4385+5133T>G (n.4385+5133T>G)
c.4367+5133T>G (n.4367+5133T>G)
c.5493T>G (p.Pro1831=)
c.594-4247T>G (n.594-4247T>G)
c.4388+2876T>G (n.4388+2876T>G)
c.5265T>G (p.Pro1755=)
c.5406T>G (p.Pro1802=)
c.5400T>G (p.Pro1800=)
c.4368-4247T>G (n.4368-4247T>G)
n.6479T>G
n.6470T>G
 gnomAD v4
10g.53822260A>GCA469546410PCDH15c.4409+2876T>C (n.4409+2876T>C)
c.5466T>C (p.Pro1822=)
c.4388+5133T>C (n.4388+5133T>C)
c.3227-2030T>C
c.4368-2030T>C (n.4368-2030T>C)
c.5472T>C (p.Pro1824=)
c.*3421T>C (n.*3421T>C)
c.5487T>C (p.Pro1829=)
c.4373+2876T>C (n.4373+2876T>C)
c.5457T>C (p.Pro1819=)
c.5346T>C (p.Pro1782=)
c.5397T>C (p.Pro1799=)
c.4371+5132T>C (n.4371+5132T>C)
c.1306-12714T>C (n.1306-12714T>C)
c.1099-12714T>C (n.1099-12714T>C)
c.2092-12714T>C (n.2092-12714T>C)
c.3206+2876T>C (n.3206+2876T>C)
c.*447+5133T>C (n.*447+5133T>C)
c.4370+5133T>C (n.4370+5133T>C)
c.5259T>C (p.Pro1753=)
c.*3427T>C (n.*3427T>C)
n.2485T>C
c.462-4247T>C (n.462-4247T>C)
c.4406+5133T>C (n.4406+5133T>C)
c.4385+5133T>C (n.4385+5133T>C)
c.4367+5133T>C (n.4367+5133T>C)
c.5493T>C (p.Pro1831=)
c.594-4247T>C (n.594-4247T>C)
c.4388+2876T>C (n.4388+2876T>C)
c.5265T>C (p.Pro1755=)
c.5406T>C (p.Pro1802=)
c.5400T>C (p.Pro1800=)
c.4368-4247T>C (n.4368-4247T>C)
n.6479T>C
n.6470T>C
 gnomAD v4
10g.53822260A>TCA469546411PCDH15c.4409+2876T>A (n.4409+2876T>A)
c.5466T>A (p.Pro1822=)
c.4388+5133T>A (n.4388+5133T>A)
c.3227-2030T>A
c.4368-2030T>A (n.4368-2030T>A)
c.5472T>A (p.Pro1824=)
c.*3421T>A (n.*3421T>A)
c.5487T>A (p.Pro1829=)
c.4373+2876T>A (n.4373+2876T>A)
c.5457T>A (p.Pro1819=)
c.5346T>A (p.Pro1782=)
c.5397T>A (p.Pro1799=)
c.4371+5132T>A (n.4371+5132T>A)
c.1306-12714T>A (n.1306-12714T>A)
c.1099-12714T>A (n.1099-12714T>A)
c.2092-12714T>A (n.2092-12714T>A)
c.3206+2876T>A (n.3206+2876T>A)
c.*447+5133T>A (n.*447+5133T>A)
c.4370+5133T>A (n.4370+5133T>A)
c.5259T>A (p.Pro1753=)
c.*3427T>A (n.*3427T>A)
n.2485T>A
c.462-4247T>A (n.462-4247T>A)
c.4406+5133T>A (n.4406+5133T>A)
c.4385+5133T>A (n.4385+5133T>A)
c.4367+5133T>A (n.4367+5133T>A)
c.5493T>A (p.Pro1831=)
c.594-4247T>A (n.594-4247T>A)
c.4388+2876T>A (n.4388+2876T>A)
c.5265T>A (p.Pro1755=)
c.5406T>A (p.Pro1802=)
c.5400T>A (p.Pro1800=)
c.4368-4247T>A (n.4368-4247T>A)
n.6479T>A
n.6470T>A
 gnomAD v4
10g.53822260dupCA2788035287PCDH15c.4409+2876dup (n.4409+2876dup)
c.5466dup (p.Pro1823SerfsTer25)
c.4388+5133dup (n.4388+5133dup)
c.3227-2030dup
c.4368-2030dup (n.4368-2030dup)
c.5472dup (p.Pro1825SerfsTer25)
c.*3421dup (n.*3421dup)
c.5487dup (p.Pro1830SerfsTer25)
c.4373+2876dup (n.4373+2876dup)
c.5457dup (p.Pro1820SerfsTer25)
c.5346dup (p.Pro1783SerfsTer25)
c.5397dup (p.Pro1800SerfsTer25)
c.4371+5132dup (n.4371+5132dup)
c.1306-12714dup (n.1306-12714dup)
c.1099-12714dup (n.1099-12714dup)
c.2092-12714dup (n.2092-12714dup)
c.3206+2876dup (n.3206+2876dup)
c.*447+5133dup (n.*447+5133dup)
c.4370+5133dup (n.4370+5133dup)
c.5259dup (p.Pro1754SerfsTer25)
c.*3427dup (n.*3427dup)
n.2485dup
c.462-4247dup (n.462-4247dup)
c.4406+5133dup (n.4406+5133dup)
c.4385+5133dup (n.4385+5133dup)
c.4367+5133dup (n.4367+5133dup)
c.5493dup (p.Pro1832SerfsTer25)
c.594-4247dup (n.594-4247dup)
c.4388+2876dup (n.4388+2876dup)
c.5265dup (p.Pro1756SerfsTer25)
c.5406dup (p.Pro1803SerfsTer25)
c.5400dup (p.Pro1801SerfsTer25)
c.4368-4247dup (n.4368-4247dup)
n.6479dup
n.6470dup
10g.53822261G>ACA376524902PCDH15c.4409+2875C>T (n.4409+2875C>T)
c.5465C>T (p.Pro1822Leu)
c.4388+5132C>T (n.4388+5132C>T)
c.3227-2031C>T
c.4368-2031C>T (n.4368-2031C>T)
c.5471C>T (p.Pro1824Leu)
c.*3420C>T (n.*3420C>T)
c.5486C>T (p.Pro1829Leu)
c.4373+2875C>T (n.4373+2875C>T)
c.5456C>T (p.Pro1819Leu)
c.5345C>T (p.Pro1782Leu)
c.5396C>T (p.Pro1799Leu)
c.4371+5131C>T (n.4371+5131C>T)
c.1306-12715C>T (n.1306-12715C>T)
c.1099-12715C>T (n.1099-12715C>T)
c.2092-12715C>T (n.2092-12715C>T)
c.3206+2875C>T (n.3206+2875C>T)
c.*447+5132C>T (n.*447+5132C>T)
c.4370+5132C>T (n.4370+5132C>T)
c.5258C>T (p.Pro1753Leu)
c.*3426C>T (n.*3426C>T)
n.2484C>T
c.462-4248C>T (n.462-4248C>T)
c.4406+5132C>T (n.4406+5132C>T)
c.4385+5132C>T (n.4385+5132C>T)
c.4367+5132C>T (n.4367+5132C>T)
c.5492C>T (p.Pro1831Leu)
c.594-4248C>T (n.594-4248C>T)
c.4388+2875C>T (n.4388+2875C>T)
c.5264C>T (p.Pro1755Leu)
c.5405C>T (p.Pro1802Leu)
c.5399C>T (p.Pro1800Leu)
c.4368-4248C>T (n.4368-4248C>T)
n.6478C>T
n.6469C>T
10g.53822261G>CCA376524903PCDH15c.4409+2875C>G (n.4409+2875C>G)
c.5465C>G (p.Pro1822Arg)
c.4388+5132C>G (n.4388+5132C>G)
c.3227-2031C>G
c.4368-2031C>G (n.4368-2031C>G)
c.5471C>G (p.Pro1824Arg)
c.*3420C>G (n.*3420C>G)
c.5486C>G (p.Pro1829Arg)
c.4373+2875C>G (n.4373+2875C>G)
c.5456C>G (p.Pro1819Arg)
c.5345C>G (p.Pro1782Arg)
c.5396C>G (p.Pro1799Arg)
c.4371+5131C>G (n.4371+5131C>G)
c.1306-12715C>G (n.1306-12715C>G)
c.1099-12715C>G (n.1099-12715C>G)
c.2092-12715C>G (n.2092-12715C>G)
c.3206+2875C>G (n.3206+2875C>G)
c.*447+5132C>G (n.*447+5132C>G)
c.4370+5132C>G (n.4370+5132C>G)
c.5258C>G (p.Pro1753Arg)
c.*3426C>G (n.*3426C>G)
n.2484C>G
c.462-4248C>G (n.462-4248C>G)
c.4406+5132C>G (n.4406+5132C>G)
c.4385+5132C>G (n.4385+5132C>G)
c.4367+5132C>G (n.4367+5132C>G)
c.5492C>G (p.Pro1831Arg)
c.594-4248C>G (n.594-4248C>G)
c.4388+2875C>G (n.4388+2875C>G)
c.5264C>G (p.Pro1755Arg)
c.5405C>G (p.Pro1802Arg)
c.5399C>G (p.Pro1800Arg)
c.4368-4248C>G (n.4368-4248C>G)
n.6478C>G
n.6469C>G
10g.53822261G>TCA376524904PCDH15c.4409+2875C>A (n.4409+2875C>A)
c.5465C>A (p.Pro1822His)
c.4388+5132C>A (n.4388+5132C>A)
c.3227-2031C>A
c.4368-2031C>A (n.4368-2031C>A)
c.5471C>A (p.Pro1824His)
c.*3420C>A (n.*3420C>A)
c.5486C>A (p.Pro1829His)
c.4373+2875C>A (n.4373+2875C>A)
c.5456C>A (p.Pro1819His)
c.5345C>A (p.Pro1782His)
c.5396C>A (p.Pro1799His)
c.4371+5131C>A (n.4371+5131C>A)
c.1306-12715C>A (n.1306-12715C>A)
c.1099-12715C>A (n.1099-12715C>A)
c.2092-12715C>A (n.2092-12715C>A)
c.3206+2875C>A (n.3206+2875C>A)
c.*447+5132C>A (n.*447+5132C>A)
c.4370+5132C>A (n.4370+5132C>A)
c.5258C>A (p.Pro1753His)
c.*3426C>A (n.*3426C>A)
n.2484C>A
c.462-4248C>A (n.462-4248C>A)
c.4406+5132C>A (n.4406+5132C>A)
c.4385+5132C>A (n.4385+5132C>A)
c.4367+5132C>A (n.4367+5132C>A)
c.5492C>A (p.Pro1831His)
c.594-4248C>A (n.594-4248C>A)
c.4388+2875C>A (n.4388+2875C>A)
c.5264C>A (p.Pro1755His)
c.5405C>A (p.Pro1802His)
c.5399C>A (p.Pro1800His)
c.4368-4248C>A (n.4368-4248C>A)
n.6478C>A
n.6469C>A
10g.53822262G>ACA376524905PCDH15c.4409+2874C>T (n.4409+2874C>T)
c.5464C>T (p.Pro1822Ser)
c.4388+5131C>T (n.4388+5131C>T)
c.3227-2032C>T
c.4368-2032C>T (n.4368-2032C>T)
c.5470C>T (p.Pro1824Ser)
c.*3419C>T (n.*3419C>T)
c.5485C>T (p.Pro1829Ser)
c.4373+2874C>T (n.4373+2874C>T)
c.5455C>T (p.Pro1819Ser)
c.5344C>T (p.Pro1782Ser)
c.5395C>T (p.Pro1799Ser)
c.4371+5130C>T (n.4371+5130C>T)
c.1306-12716C>T (n.1306-12716C>T)
c.1099-12716C>T (n.1099-12716C>T)
c.2092-12716C>T (n.2092-12716C>T)
c.3206+2874C>T (n.3206+2874C>T)
c.*447+5131C>T (n.*447+5131C>T)
c.4370+5131C>T (n.4370+5131C>T)
c.5257C>T (p.Pro1753Ser)
c.*3425C>T (n.*3425C>T)
n.2483C>T
c.462-4249C>T (n.462-4249C>T)
c.4406+5131C>T (n.4406+5131C>T)
c.4385+5131C>T (n.4385+5131C>T)
c.4367+5131C>T (n.4367+5131C>T)
c.5491C>T (p.Pro1831Ser)
c.594-4249C>T (n.594-4249C>T)
c.4388+2874C>T (n.4388+2874C>T)
c.5263C>T (p.Pro1755Ser)
c.5404C>T (p.Pro1802Ser)
c.5398C>T (p.Pro1800Ser)
c.4368-4249C>T (n.4368-4249C>T)
n.6477C>T
n.6468C>T
 gnomAD v4
10g.53822262G>CCA376524906PCDH15c.4409+2874C>G (n.4409+2874C>G)
c.5464C>G (p.Pro1822Ala)
c.4388+5131C>G (n.4388+5131C>G)
c.3227-2032C>G
c.4368-2032C>G (n.4368-2032C>G)
c.5470C>G (p.Pro1824Ala)
c.*3419C>G (n.*3419C>G)
c.5485C>G (p.Pro1829Ala)
c.4373+2874C>G (n.4373+2874C>G)
c.5455C>G (p.Pro1819Ala)
c.5344C>G (p.Pro1782Ala)
c.5395C>G (p.Pro1799Ala)
c.4371+5130C>G (n.4371+5130C>G)
c.1306-12716C>G (n.1306-12716C>G)
c.1099-12716C>G (n.1099-12716C>G)
c.2092-12716C>G (n.2092-12716C>G)
c.3206+2874C>G (n.3206+2874C>G)
c.*447+5131C>G (n.*447+5131C>G)
c.4370+5131C>G (n.4370+5131C>G)
c.5257C>G (p.Pro1753Ala)
c.*3425C>G (n.*3425C>G)
n.2483C>G
c.462-4249C>G (n.462-4249C>G)
c.4406+5131C>G (n.4406+5131C>G)
c.4385+5131C>G (n.4385+5131C>G)
c.4367+5131C>G (n.4367+5131C>G)
c.5491C>G (p.Pro1831Ala)
c.594-4249C>G (n.594-4249C>G)
c.4388+2874C>G (n.4388+2874C>G)
c.5263C>G (p.Pro1755Ala)
c.5404C>G (p.Pro1802Ala)
c.5398C>G (p.Pro1800Ala)
c.4368-4249C>G (n.4368-4249C>G)
n.6477C>G
n.6468C>G
 COSMIC COSMIC
10g.53822262G>TCA376524907PCDH15c.4409+2874C>A (n.4409+2874C>A)
c.5464C>A (p.Pro1822Thr)
c.4388+5131C>A (n.4388+5131C>A)
c.3227-2032C>A
c.4368-2032C>A (n.4368-2032C>A)
c.5470C>A (p.Pro1824Thr)
c.*3419C>A (n.*3419C>A)
c.5485C>A (p.Pro1829Thr)
c.4373+2874C>A (n.4373+2874C>A)
c.5455C>A (p.Pro1819Thr)
c.5344C>A (p.Pro1782Thr)
c.5395C>A (p.Pro1799Thr)
c.4371+5130C>A (n.4371+5130C>A)
c.1306-12716C>A (n.1306-12716C>A)
c.1099-12716C>A (n.1099-12716C>A)
c.2092-12716C>A (n.2092-12716C>A)
c.3206+2874C>A (n.3206+2874C>A)
c.*447+5131C>A (n.*447+5131C>A)
c.4370+5131C>A (n.4370+5131C>A)
c.5257C>A (p.Pro1753Thr)
c.*3425C>A (n.*3425C>A)
n.2483C>A
c.462-4249C>A (n.462-4249C>A)
c.4406+5131C>A (n.4406+5131C>A)
c.4385+5131C>A (n.4385+5131C>A)
c.4367+5131C>A (n.4367+5131C>A)
c.5491C>A (p.Pro1831Thr)
c.594-4249C>A (n.594-4249C>A)
c.4388+2874C>A (n.4388+2874C>A)
c.5263C>A (p.Pro1755Thr)
c.5404C>A (p.Pro1802Thr)
c.5398C>A (p.Pro1800Thr)
c.4368-4249C>A (n.4368-4249C>A)
n.6477C>A
n.6468C>A
10g.53822263T>ACA469546415PCDH15c.4409+2873A>T (n.4409+2873A>T)
c.5463A>T (p.Pro1821=)
c.4388+5130A>T (n.4388+5130A>T)
c.3227-2033A>T
c.4368-2033A>T (n.4368-2033A>T)
c.5469A>T (p.Pro1823=)
c.*3418A>T (n.*3418A>T)
c.5484A>T (p.Pro1828=)
c.4373+2873A>T (n.4373+2873A>T)
c.5454A>T (p.Pro1818=)
c.5343A>T (p.Pro1781=)
c.5394A>T (p.Pro1798=)
c.4371+5129A>T (n.4371+5129A>T)
c.1306-12717A>T (n.1306-12717A>T)
c.1099-12717A>T (n.1099-12717A>T)
c.2092-12717A>T (n.2092-12717A>T)
c.3206+2873A>T (n.3206+2873A>T)
c.*447+5130A>T (n.*447+5130A>T)
c.4370+5130A>T (n.4370+5130A>T)
c.5256A>T (p.Pro1752=)
c.*3424A>T (n.*3424A>T)
n.2482A>T
c.462-4250A>T (n.462-4250A>T)
c.4406+5130A>T (n.4406+5130A>T)
c.4385+5130A>T (n.4385+5130A>T)
c.4367+5130A>T (n.4367+5130A>T)
c.5490A>T (p.Pro1830=)
c.594-4250A>T (n.594-4250A>T)
c.4388+2873A>T (n.4388+2873A>T)
c.5262A>T (p.Pro1754=)
c.5403A>T (p.Pro1801=)
c.5397A>T (p.Pro1799=)
c.4368-4250A>T (n.4368-4250A>T)
n.6476A>T
n.6467A>T
10g.53822263T>CCA469546416PCDH15c.4409+2873A>G (n.4409+2873A>G)
c.5463A>G (p.Pro1821=)
c.4388+5130A>G (n.4388+5130A>G)
c.3227-2033A>G
c.4368-2033A>G (n.4368-2033A>G)
c.5469A>G (p.Pro1823=)
c.*3418A>G (n.*3418A>G)
c.5484A>G (p.Pro1828=)
c.4373+2873A>G (n.4373+2873A>G)
c.5454A>G (p.Pro1818=)
c.5343A>G (p.Pro1781=)
c.5394A>G (p.Pro1798=)
c.4371+5129A>G (n.4371+5129A>G)
c.1306-12717A>G (n.1306-12717A>G)
c.1099-12717A>G (n.1099-12717A>G)
c.2092-12717A>G (n.2092-12717A>G)
c.3206+2873A>G (n.3206+2873A>G)
c.*447+5130A>G (n.*447+5130A>G)
c.4370+5130A>G (n.4370+5130A>G)
c.5256A>G (p.Pro1752=)
c.*3424A>G (n.*3424A>G)
n.2482A>G
c.462-4250A>G (n.462-4250A>G)
c.4406+5130A>G (n.4406+5130A>G)
c.4385+5130A>G (n.4385+5130A>G)
c.4367+5130A>G (n.4367+5130A>G)
c.5490A>G (p.Pro1830=)
c.594-4250A>G (n.594-4250A>G)
c.4388+2873A>G (n.4388+2873A>G)
c.5262A>G (p.Pro1754=)
c.5403A>G (p.Pro1801=)
c.5397A>G (p.Pro1799=)
c.4368-4250A>G (n.4368-4250A>G)
n.6476A>G
n.6467A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53822263T>GCA469546414PCDH15c.4409+2873A>C (n.4409+2873A>C)
c.5463A>C (p.Pro1821=)
c.4388+5130A>C (n.4388+5130A>C)
c.3227-2033A>C
c.4368-2033A>C (n.4368-2033A>C)
c.5469A>C (p.Pro1823=)
c.*3418A>C (n.*3418A>C)
c.5484A>C (p.Pro1828=)
c.4373+2873A>C (n.4373+2873A>C)
c.5454A>C (p.Pro1818=)
c.5343A>C (p.Pro1781=)
c.5394A>C (p.Pro1798=)
c.4371+5129A>C (n.4371+5129A>C)
c.1306-12717A>C (n.1306-12717A>C)
c.1099-12717A>C (n.1099-12717A>C)
c.2092-12717A>C (n.2092-12717A>C)
c.3206+2873A>C (n.3206+2873A>C)
c.*447+5130A>C (n.*447+5130A>C)
c.4370+5130A>C (n.4370+5130A>C)
c.5256A>C (p.Pro1752=)
c.*3424A>C (n.*3424A>C)
n.2482A>C
c.462-4250A>C (n.462-4250A>C)
c.4406+5130A>C (n.4406+5130A>C)
c.4385+5130A>C (n.4385+5130A>C)
c.4367+5130A>C (n.4367+5130A>C)
c.5490A>C (p.Pro1830=)
c.594-4250A>C (n.594-4250A>C)
c.4388+2873A>C (n.4388+2873A>C)
c.5262A>C (p.Pro1754=)
c.5403A>C (p.Pro1801=)
c.5397A>C (p.Pro1799=)
c.4368-4250A>C (n.4368-4250A>C)
n.6476A>C
n.6467A>C
10g.53822263T=CA1910737932PCDH15c.4409+2873A= (n.4409+2873A=)
c.5463A= (p.Pro1821=)
c.4388+5130A= (n.4388+5130A=)
c.3227-2033A=
c.4368-2033A= (n.4368-2033A=)
c.5469A= (p.Pro1823=)
c.*3418A= (n.*3418A=)
c.5484A= (p.Pro1828=)
c.4373+2873A= (n.4373+2873A=)
c.5454A= (p.Pro1818=)
c.5343A= (p.Pro1781=)
c.5394A= (p.Pro1798=)
c.4371+5129A= (n.4371+5129A=)
c.1306-12717A= (n.1306-12717A=)
c.1099-12717A= (n.1099-12717A=)
c.2092-12717A= (n.2092-12717A=)
c.3206+2873A= (n.3206+2873A=)
c.*447+5130A= (n.*447+5130A=)
c.4370+5130A= (n.4370+5130A=)
c.5256A= (p.Pro1752=)
c.*3424A= (n.*3424A=)
n.2482A=
c.462-4250A= (n.462-4250A=)
c.4406+5130A= (n.4406+5130A=)
c.4385+5130A= (n.4385+5130A=)
c.4367+5130A= (n.4367+5130A=)
c.5490A= (p.Pro1830=)
c.594-4250A= (n.594-4250A=)
c.4388+2873A= (n.4388+2873A=)
c.5262A= (p.Pro1754=)
c.5403A= (p.Pro1801=)
c.5397A= (p.Pro1799=)
c.4368-4250A= (n.4368-4250A=)
n.6476A=
n.6467A=
10g.53822264G>ACA376524909PCDH15c.4409+2872C>T (n.4409+2872C>T)
c.5462C>T (p.Pro1821Leu)
c.4388+5129C>T (n.4388+5129C>T)
c.3227-2034C>T
c.4368-2034C>T (n.4368-2034C>T)
c.5468C>T (p.Pro1823Leu)
c.*3417C>T (n.*3417C>T)
c.5483C>T (p.Pro1828Leu)
c.4373+2872C>T (n.4373+2872C>T)
c.5453C>T (p.Pro1818Leu)
c.5342C>T (p.Pro1781Leu)
c.5393C>T (p.Pro1798Leu)
c.4371+5128C>T (n.4371+5128C>T)
c.1306-12718C>T (n.1306-12718C>T)
c.1099-12718C>T (n.1099-12718C>T)
c.2092-12718C>T (n.2092-12718C>T)
c.3206+2872C>T (n.3206+2872C>T)
c.*447+5129C>T (n.*447+5129C>T)
c.4370+5129C>T (n.4370+5129C>T)
c.5255C>T (p.Pro1752Leu)
c.*3423C>T (n.*3423C>T)
n.2481C>T
c.462-4251C>T (n.462-4251C>T)
c.4406+5129C>T (n.4406+5129C>T)
c.4385+5129C>T (n.4385+5129C>T)
c.4367+5129C>T (n.4367+5129C>T)
c.5489C>T (p.Pro1830Leu)
c.594-4251C>T (n.594-4251C>T)
c.4388+2872C>T (n.4388+2872C>T)
c.5261C>T (p.Pro1754Leu)
c.5402C>T (p.Pro1801Leu)
c.5396C>T (p.Pro1799Leu)
c.4368-4251C>T (n.4368-4251C>T)
n.6475C>T
n.6466C>T
 dbSNP
10g.53822264G>CCA376524910PCDH15c.4409+2872C>G (n.4409+2872C>G)
c.5462C>G (p.Pro1821Arg)
c.4388+5129C>G (n.4388+5129C>G)
c.3227-2034C>G
c.4368-2034C>G (n.4368-2034C>G)
c.5468C>G (p.Pro1823Arg)
c.*3417C>G (n.*3417C>G)
c.5483C>G (p.Pro1828Arg)
c.4373+2872C>G (n.4373+2872C>G)
c.5453C>G (p.Pro1818Arg)
c.5342C>G (p.Pro1781Arg)
c.5393C>G (p.Pro1798Arg)
c.4371+5128C>G (n.4371+5128C>G)
c.1306-12718C>G (n.1306-12718C>G)
c.1099-12718C>G (n.1099-12718C>G)
c.2092-12718C>G (n.2092-12718C>G)
c.3206+2872C>G (n.3206+2872C>G)
c.*447+5129C>G (n.*447+5129C>G)
c.4370+5129C>G (n.4370+5129C>G)
c.5255C>G (p.Pro1752Arg)
c.*3423C>G (n.*3423C>G)
n.2481C>G
c.462-4251C>G (n.462-4251C>G)
c.4406+5129C>G (n.4406+5129C>G)
c.4385+5129C>G (n.4385+5129C>G)
c.4367+5129C>G (n.4367+5129C>G)
c.5489C>G (p.Pro1830Arg)
c.594-4251C>G (n.594-4251C>G)
c.4388+2872C>G (n.4388+2872C>G)
c.5261C>G (p.Pro1754Arg)
c.5402C>G (p.Pro1801Arg)
c.5396C>G (p.Pro1799Arg)
c.4368-4251C>G (n.4368-4251C>G)
n.6475C>G
n.6466C>G
10g.53822264G=CA1910737939PCDH15c.4409+2872C= (n.4409+2872C=)
c.5462C= (p.Pro1821=)
c.4388+5129C= (n.4388+5129C=)
c.3227-2034C=
c.4368-2034C= (n.4368-2034C=)
c.5468C= (p.Pro1823=)
c.*3417C= (n.*3417C=)
c.5483C= (p.Pro1828=)
c.4373+2872C= (n.4373+2872C=)
c.5453C= (p.Pro1818=)
c.5342C= (p.Pro1781=)
c.5393C= (p.Pro1798=)
c.4371+5128C= (n.4371+5128C=)
c.1306-12718C= (n.1306-12718C=)
c.1099-12718C= (n.1099-12718C=)
c.2092-12718C= (n.2092-12718C=)
c.3206+2872C= (n.3206+2872C=)
c.*447+5129C= (n.*447+5129C=)
c.4370+5129C= (n.4370+5129C=)
c.5255C= (p.Pro1752=)
c.*3423C= (n.*3423C=)
n.2481C=
c.462-4251C= (n.462-4251C=)
c.4406+5129C= (n.4406+5129C=)
c.4385+5129C= (n.4385+5129C=)
c.4367+5129C= (n.4367+5129C=)
c.5489C= (p.Pro1830=)
c.594-4251C= (n.594-4251C=)
c.4388+2872C= (n.4388+2872C=)
c.5261C= (p.Pro1754=)
c.5402C= (p.Pro1801=)
c.5396C= (p.Pro1799=)
c.4368-4251C= (n.4368-4251C=)
n.6475C=
n.6466C=
10g.53822264G>TCA376524908PCDH15c.4409+2872C>A (n.4409+2872C>A)
c.5462C>A (p.Pro1821Gln)
c.4388+5129C>A (n.4388+5129C>A)
c.3227-2034C>A
c.4368-2034C>A (n.4368-2034C>A)
c.5468C>A (p.Pro1823Gln)
c.*3417C>A (n.*3417C>A)
c.5483C>A (p.Pro1828Gln)
c.4373+2872C>A (n.4373+2872C>A)
c.5453C>A (p.Pro1818Gln)
c.5342C>A (p.Pro1781Gln)
c.5393C>A (p.Pro1798Gln)
c.4371+5128C>A (n.4371+5128C>A)
c.1306-12718C>A (n.1306-12718C>A)
c.1099-12718C>A (n.1099-12718C>A)
c.2092-12718C>A (n.2092-12718C>A)
c.3206+2872C>A (n.3206+2872C>A)
c.*447+5129C>A (n.*447+5129C>A)
c.4370+5129C>A (n.4370+5129C>A)
c.5255C>A (p.Pro1752Gln)
c.*3423C>A (n.*3423C>A)
n.2481C>A
c.462-4251C>A (n.462-4251C>A)
c.4406+5129C>A (n.4406+5129C>A)
c.4385+5129C>A (n.4385+5129C>A)
c.4367+5129C>A (n.4367+5129C>A)
c.5489C>A (p.Pro1830Gln)
c.594-4251C>A (n.594-4251C>A)
c.4388+2872C>A (n.4388+2872C>A)
c.5261C>A (p.Pro1754Gln)
c.5402C>A (p.Pro1801Gln)
c.5396C>A (p.Pro1799Gln)
c.4368-4251C>A (n.4368-4251C>A)
n.6475C>A
n.6466C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822265G>ACA376524911PCDH15c.4409+2871C>T (n.4409+2871C>T)
c.5461C>T (p.Pro1821Ser)
c.4388+5128C>T (n.4388+5128C>T)
c.3227-2035C>T
c.4368-2035C>T (n.4368-2035C>T)
c.5467C>T (p.Pro1823Ser)
c.*3416C>T (n.*3416C>T)
c.5482C>T (p.Pro1828Ser)
c.4373+2871C>T (n.4373+2871C>T)
c.5452C>T (p.Pro1818Ser)
c.5341C>T (p.Pro1781Ser)
c.5392C>T (p.Pro1798Ser)
c.4371+5127C>T (n.4371+5127C>T)
c.1306-12719C>T (n.1306-12719C>T)
c.1099-12719C>T (n.1099-12719C>T)
c.2092-12719C>T (n.2092-12719C>T)
c.3206+2871C>T (n.3206+2871C>T)
c.*447+5128C>T (n.*447+5128C>T)
c.4370+5128C>T (n.4370+5128C>T)
c.5254C>T (p.Pro1752Ser)
c.*3422C>T (n.*3422C>T)
n.2480C>T
c.462-4252C>T (n.462-4252C>T)
c.4406+5128C>T (n.4406+5128C>T)
c.4385+5128C>T (n.4385+5128C>T)
c.4367+5128C>T (n.4367+5128C>T)
c.5488C>T (p.Pro1830Ser)
c.594-4252C>T (n.594-4252C>T)
c.4388+2871C>T (n.4388+2871C>T)
c.5260C>T (p.Pro1754Ser)
c.5401C>T (p.Pro1801Ser)
c.5395C>T (p.Pro1799Ser)
c.4368-4252C>T (n.4368-4252C>T)
n.6474C>T
n.6465C>T
10g.53822265G>CCA376524912PCDH15c.4409+2871C>G (n.4409+2871C>G)
c.5461C>G (p.Pro1821Ala)
c.4388+5128C>G (n.4388+5128C>G)
c.3227-2035C>G
c.4368-2035C>G (n.4368-2035C>G)
c.5467C>G (p.Pro1823Ala)
c.*3416C>G (n.*3416C>G)
c.5482C>G (p.Pro1828Ala)
c.4373+2871C>G (n.4373+2871C>G)
c.5452C>G (p.Pro1818Ala)
c.5341C>G (p.Pro1781Ala)
c.5392C>G (p.Pro1798Ala)
c.4371+5127C>G (n.4371+5127C>G)
c.1306-12719C>G (n.1306-12719C>G)
c.1099-12719C>G (n.1099-12719C>G)
c.2092-12719C>G (n.2092-12719C>G)
c.3206+2871C>G (n.3206+2871C>G)
c.*447+5128C>G (n.*447+5128C>G)
c.4370+5128C>G (n.4370+5128C>G)
c.5254C>G (p.Pro1752Ala)
c.*3422C>G (n.*3422C>G)
n.2480C>G
c.462-4252C>G (n.462-4252C>G)
c.4406+5128C>G (n.4406+5128C>G)
c.4385+5128C>G (n.4385+5128C>G)
c.4367+5128C>G (n.4367+5128C>G)
c.5488C>G (p.Pro1830Ala)
c.594-4252C>G (n.594-4252C>G)
c.4388+2871C>G (n.4388+2871C>G)
c.5260C>G (p.Pro1754Ala)
c.5401C>G (p.Pro1801Ala)
c.5395C>G (p.Pro1799Ala)
c.4368-4252C>G (n.4368-4252C>G)
n.6474C>G
n.6465C>G
10g.53822265G>TCA376524913PCDH15c.4409+2871C>A (n.4409+2871C>A)
c.5461C>A (p.Pro1821Thr)
c.4388+5128C>A (n.4388+5128C>A)
c.3227-2035C>A
c.4368-2035C>A (n.4368-2035C>A)
c.5467C>A (p.Pro1823Thr)
c.*3416C>A (n.*3416C>A)
c.5482C>A (p.Pro1828Thr)
c.4373+2871C>A (n.4373+2871C>A)
c.5452C>A (p.Pro1818Thr)
c.5341C>A (p.Pro1781Thr)
c.5392C>A (p.Pro1798Thr)
c.4371+5127C>A (n.4371+5127C>A)
c.1306-12719C>A (n.1306-12719C>A)
c.1099-12719C>A (n.1099-12719C>A)
c.2092-12719C>A (n.2092-12719C>A)
c.3206+2871C>A (n.3206+2871C>A)
c.*447+5128C>A (n.*447+5128C>A)
c.4370+5128C>A (n.4370+5128C>A)
c.5254C>A (p.Pro1752Thr)
c.*3422C>A (n.*3422C>A)
n.2480C>A
c.462-4252C>A (n.462-4252C>A)
c.4406+5128C>A (n.4406+5128C>A)
c.4385+5128C>A (n.4385+5128C>A)
c.4367+5128C>A (n.4367+5128C>A)
c.5488C>A (p.Pro1830Thr)
c.594-4252C>A (n.594-4252C>A)
c.4388+2871C>A (n.4388+2871C>A)
c.5260C>A (p.Pro1754Thr)
c.5401C>A (p.Pro1801Thr)
c.5395C>A (p.Pro1799Thr)
c.4368-4252C>A (n.4368-4252C>A)
n.6474C>A
n.6465C>A
10g.53822266T>ACA469546424PCDH15c.4409+2870A>T (n.4409+2870A>T)
c.5460A>T (p.Pro1820=)
c.4388+5127A>T (n.4388+5127A>T)
c.3227-2036A>T
c.4368-2036A>T (n.4368-2036A>T)
c.5466A>T (p.Pro1822=)
c.*3415A>T (n.*3415A>T)
c.5481A>T (p.Pro1827=)
c.4373+2870A>T (n.4373+2870A>T)
c.5451A>T (p.Pro1817=)
c.5340A>T (p.Pro1780=)
c.5391A>T (p.Pro1797=)
c.4371+5126A>T (n.4371+5126A>T)
c.1306-12720A>T (n.1306-12720A>T)
c.1099-12720A>T (n.1099-12720A>T)
c.2092-12720A>T (n.2092-12720A>T)
c.3206+2870A>T (n.3206+2870A>T)
c.*447+5127A>T (n.*447+5127A>T)
c.4370+5127A>T (n.4370+5127A>T)
c.5253A>T (p.Pro1751=)
c.*3421A>T (n.*3421A>T)
n.2479A>T
c.462-4253A>T (n.462-4253A>T)
c.4406+5127A>T (n.4406+5127A>T)
c.4385+5127A>T (n.4385+5127A>T)
c.4367+5127A>T (n.4367+5127A>T)
c.5487A>T (p.Pro1829=)
c.594-4253A>T (n.594-4253A>T)
c.4388+2870A>T (n.4388+2870A>T)
c.5259A>T (p.Pro1753=)
c.5400A>T (p.Pro1800=)
c.5394A>T (p.Pro1798=)
c.4368-4253A>T (n.4368-4253A>T)
n.6473A>T
n.6464A>T
10g.53822266T>CCA469546425PCDH15c.4409+2870A>G (n.4409+2870A>G)
c.5460A>G (p.Pro1820=)
c.4388+5127A>G (n.4388+5127A>G)
c.3227-2036A>G
c.4368-2036A>G (n.4368-2036A>G)
c.5466A>G (p.Pro1822=)
c.*3415A>G (n.*3415A>G)
c.5481A>G (p.Pro1827=)
c.4373+2870A>G (n.4373+2870A>G)
c.5451A>G (p.Pro1817=)
c.5340A>G (p.Pro1780=)
c.5391A>G (p.Pro1797=)
c.4371+5126A>G (n.4371+5126A>G)
c.1306-12720A>G (n.1306-12720A>G)
c.1099-12720A>G (n.1099-12720A>G)
c.2092-12720A>G (n.2092-12720A>G)
c.3206+2870A>G (n.3206+2870A>G)
c.*447+5127A>G (n.*447+5127A>G)
c.4370+5127A>G (n.4370+5127A>G)
c.5253A>G (p.Pro1751=)
c.*3421A>G (n.*3421A>G)
n.2479A>G
c.462-4253A>G (n.462-4253A>G)
c.4406+5127A>G (n.4406+5127A>G)
c.4385+5127A>G (n.4385+5127A>G)
c.4367+5127A>G (n.4367+5127A>G)
c.5487A>G (p.Pro1829=)
c.594-4253A>G (n.594-4253A>G)
c.4388+2870A>G (n.4388+2870A>G)
c.5259A>G (p.Pro1753=)
c.5400A>G (p.Pro1800=)
c.5394A>G (p.Pro1798=)
c.4368-4253A>G (n.4368-4253A>G)
n.6473A>G
n.6464A>G
 ClinVar dbSNP
10g.53822266T>GCA469546426PCDH15c.4409+2870A>C (n.4409+2870A>C)
c.5460A>C (p.Pro1820=)
c.4388+5127A>C (n.4388+5127A>C)
c.3227-2036A>C
c.4368-2036A>C (n.4368-2036A>C)
c.5466A>C (p.Pro1822=)
c.*3415A>C (n.*3415A>C)
c.5481A>C (p.Pro1827=)
c.4373+2870A>C (n.4373+2870A>C)
c.5451A>C (p.Pro1817=)
c.5340A>C (p.Pro1780=)
c.5391A>C (p.Pro1797=)
c.4371+5126A>C (n.4371+5126A>C)
c.1306-12720A>C (n.1306-12720A>C)
c.1099-12720A>C (n.1099-12720A>C)
c.2092-12720A>C (n.2092-12720A>C)
c.3206+2870A>C (n.3206+2870A>C)
c.*447+5127A>C (n.*447+5127A>C)
c.4370+5127A>C (n.4370+5127A>C)
c.5253A>C (p.Pro1751=)
c.*3421A>C (n.*3421A>C)
n.2479A>C
c.462-4253A>C (n.462-4253A>C)
c.4406+5127A>C (n.4406+5127A>C)
c.4385+5127A>C (n.4385+5127A>C)
c.4367+5127A>C (n.4367+5127A>C)
c.5487A>C (p.Pro1829=)
c.594-4253A>C (n.594-4253A>C)
c.4388+2870A>C (n.4388+2870A>C)
c.5259A>C (p.Pro1753=)
c.5400A>C (p.Pro1800=)
c.5394A>C (p.Pro1798=)
c.4368-4253A>C (n.4368-4253A>C)
n.6473A>C
n.6464A>C
10g.53822266T=CA1910737947PCDH15c.4409+2870A= (n.4409+2870A=)
c.5460A= (p.Pro1820=)
c.4388+5127A= (n.4388+5127A=)
c.3227-2036A=
c.4368-2036A= (n.4368-2036A=)
c.5466A= (p.Pro1822=)
c.*3415A= (n.*3415A=)
c.5481A= (p.Pro1827=)
c.4373+2870A= (n.4373+2870A=)
c.5451A= (p.Pro1817=)
c.5340A= (p.Pro1780=)
c.5391A= (p.Pro1797=)
c.4371+5126A= (n.4371+5126A=)
c.1306-12720A= (n.1306-12720A=)
c.1099-12720A= (n.1099-12720A=)
c.2092-12720A= (n.2092-12720A=)
c.3206+2870A= (n.3206+2870A=)
c.*447+5127A= (n.*447+5127A=)
c.4370+5127A= (n.4370+5127A=)
c.5253A= (p.Pro1751=)
c.*3421A= (n.*3421A=)
n.2479A=
c.462-4253A= (n.462-4253A=)
c.4406+5127A= (n.4406+5127A=)
c.4385+5127A= (n.4385+5127A=)
c.4367+5127A= (n.4367+5127A=)
c.5487A= (p.Pro1829=)
c.594-4253A= (n.594-4253A=)
c.4388+2870A= (n.4388+2870A=)
c.5259A= (p.Pro1753=)
c.5400A= (p.Pro1800=)
c.5394A= (p.Pro1798=)
c.4368-4253A= (n.4368-4253A=)
n.6473A=
n.6464A=
10g.53822266_53822278delinsTGGAGGAAGAGGACA1910737946PCDH15c.4409+2858_4409+2870delinsTCCTCTTCCTCCA (n.4409+2858_4409+2870delinsTCCTCTTCCTCCA)
c.5448_5460delinsTCCTCTTCCTCCA (p.Thr1816=)
c.4388+5115_4388+5127delinsTCCTCTTCCTCCA (n.4388+5115_4388+5127delinsTCCTCTTCCTCCA)
c.3227-2048_3227-2036delinsTCCTCTTCCTCCA
c.4368-2048_4368-2036delinsTCCTCTTCCTCCA (n.4368-2048_4368-2036delinsTCCTCTTCCTCCA)
c.5454_5466delinsTCCTCTTCCTCCA (p.Thr1818=)
c.*3403_*3415delinsTCCTCTTCCTCCA (n.*3403_*3415delinsTCCTCTTCCTCCA)
c.5469_5481delinsTCCTCTTCCTCCA (p.Thr1823=)
c.4373+2858_4373+2870delinsTCCTCTTCCTCCA (n.4373+2858_4373+2870delinsTCCTCTTCCTCCA)
c.5439_5451delinsTCCTCTTCCTCCA (p.Thr1813=)
c.5328_5340delinsTCCTCTTCCTCCA (p.Thr1776=)
c.5379_5391delinsTCCTCTTCCTCCA (p.Thr1793=)
c.4371+5114_4371+5126delinsTCCTCTTCCTCCA (n.4371+5114_4371+5126delinsTCCTCTTCCTCCA)
c.1306-12732_1306-12720delinsTCCTCTTCCTCCA (n.1306-12732_1306-12720delinsTCCTCTTCCTCCA)
c.1099-12732_1099-12720delinsTCCTCTTCCTCCA (n.1099-12732_1099-12720delinsTCCTCTTCCTCCA)
c.2092-12732_2092-12720delinsTCCTCTTCCTCCA (n.2092-12732_2092-12720delinsTCCTCTTCCTCCA)
c.3206+2858_3206+2870delinsTCCTCTTCCTCCA (n.3206+2858_3206+2870delinsTCCTCTTCCTCCA)
c.*447+5115_*447+5127delinsTCCTCTTCCTCCA (n.*447+5115_*447+5127delinsTCCTCTTCCTCCA)
c.4370+5115_4370+5127delinsTCCTCTTCCTCCA (n.4370+5115_4370+5127delinsTCCTCTTCCTCCA)
c.5241_5253delinsTCCTCTTCCTCCA (p.Thr1747=)
c.*3409_*3421delinsTCCTCTTCCTCCA (n.*3409_*3421delinsTCCTCTTCCTCCA)
n.2467_2479delinsTCCTCTTCCTCCA
c.462-4265_462-4253delinsTCCTCTTCCTCCA (n.462-4265_462-4253delinsTCCTCTTCCTCCA)
c.4406+5115_4406+5127delinsTCCTCTTCCTCCA (n.4406+5115_4406+5127delinsTCCTCTTCCTCCA)
c.4385+5115_4385+5127delinsTCCTCTTCCTCCA (n.4385+5115_4385+5127delinsTCCTCTTCCTCCA)
c.4367+5115_4367+5127delinsTCCTCTTCCTCCA (n.4367+5115_4367+5127delinsTCCTCTTCCTCCA)
c.5475_5487delinsTCCTCTTCCTCCA (p.Thr1825=)
c.594-4265_594-4253delinsTCCTCTTCCTCCA (n.594-4265_594-4253delinsTCCTCTTCCTCCA)
c.4388+2858_4388+2870delinsTCCTCTTCCTCCA (n.4388+2858_4388+2870delinsTCCTCTTCCTCCA)
c.5247_5259delinsTCCTCTTCCTCCA (p.Thr1749=)
c.5388_5400delinsTCCTCTTCCTCCA (p.Thr1796=)
c.5382_5394delinsTCCTCTTCCTCCA (p.Thr1794=)
c.4368-4265_4368-4253delinsTCCTCTTCCTCCA (n.4368-4265_4368-4253delinsTCCTCTTCCTCCA)
n.6461_6473delinsTCCTCTTCCTCCA
n.6452_6464delinsTCCTCTTCCTCCA
10g.53822267G>ACA376524914PCDH15c.4409+2869C>T (n.4409+2869C>T)
c.5459C>T (p.Pro1820Leu)
c.4388+5126C>T (n.4388+5126C>T)
c.3227-2037C>T
c.4368-2037C>T (n.4368-2037C>T)
c.5465C>T (p.Pro1822Leu)
c.*3414C>T (n.*3414C>T)
c.5480C>T (p.Pro1827Leu)
c.4373+2869C>T (n.4373+2869C>T)
c.5450C>T (p.Pro1817Leu)
c.5339C>T (p.Pro1780Leu)
c.5390C>T (p.Pro1797Leu)
c.4371+5125C>T (n.4371+5125C>T)
c.1306-12721C>T (n.1306-12721C>T)
c.1099-12721C>T (n.1099-12721C>T)
c.2092-12721C>T (n.2092-12721C>T)
c.3206+2869C>T (n.3206+2869C>T)
c.*447+5126C>T (n.*447+5126C>T)
c.4370+5126C>T (n.4370+5126C>T)
c.5252C>T (p.Pro1751Leu)
c.*3420C>T (n.*3420C>T)
n.2478C>T
c.462-4254C>T (n.462-4254C>T)
c.4406+5126C>T (n.4406+5126C>T)
c.4385+5126C>T (n.4385+5126C>T)
c.4367+5126C>T (n.4367+5126C>T)
c.5486C>T (p.Pro1829Leu)
c.594-4254C>T (n.594-4254C>T)
c.4388+2869C>T (n.4388+2869C>T)
c.5258C>T (p.Pro1753Leu)
c.5399C>T (p.Pro1800Leu)
c.5393C>T (p.Pro1798Leu)
c.4368-4254C>T (n.4368-4254C>T)
n.6472C>T
n.6463C>T
 COSMIC COSMIC
10g.53822267G>CCA376524915PCDH15c.4409+2869C>G (n.4409+2869C>G)
c.5459C>G (p.Pro1820Arg)
c.4388+5126C>G (n.4388+5126C>G)
c.3227-2037C>G
c.4368-2037C>G (n.4368-2037C>G)
c.5465C>G (p.Pro1822Arg)
c.*3414C>G (n.*3414C>G)
c.5480C>G (p.Pro1827Arg)
c.4373+2869C>G (n.4373+2869C>G)
c.5450C>G (p.Pro1817Arg)
c.5339C>G (p.Pro1780Arg)
c.5390C>G (p.Pro1797Arg)
c.4371+5125C>G (n.4371+5125C>G)
c.1306-12721C>G (n.1306-12721C>G)
c.1099-12721C>G (n.1099-12721C>G)
c.2092-12721C>G (n.2092-12721C>G)
c.3206+2869C>G (n.3206+2869C>G)
c.*447+5126C>G (n.*447+5126C>G)
c.4370+5126C>G (n.4370+5126C>G)
c.5252C>G (p.Pro1751Arg)
c.*3420C>G (n.*3420C>G)
n.2478C>G
c.462-4254C>G (n.462-4254C>G)
c.4406+5126C>G (n.4406+5126C>G)
c.4385+5126C>G (n.4385+5126C>G)
c.4367+5126C>G (n.4367+5126C>G)
c.5486C>G (p.Pro1829Arg)
c.594-4254C>G (n.594-4254C>G)
c.4388+2869C>G (n.4388+2869C>G)
c.5258C>G (p.Pro1753Arg)
c.5399C>G (p.Pro1800Arg)
c.5393C>G (p.Pro1798Arg)
c.4368-4254C>G (n.4368-4254C>G)
n.6472C>G
n.6463C>G
10g.53822267G>TCA376524916PCDH15c.4409+2869C>A (n.4409+2869C>A)
c.5459C>A (p.Pro1820Gln)
c.4388+5126C>A (n.4388+5126C>A)
c.3227-2037C>A
c.4368-2037C>A (n.4368-2037C>A)
c.5465C>A (p.Pro1822Gln)
c.*3414C>A (n.*3414C>A)
c.5480C>A (p.Pro1827Gln)
c.4373+2869C>A (n.4373+2869C>A)
c.5450C>A (p.Pro1817Gln)
c.5339C>A (p.Pro1780Gln)
c.5390C>A (p.Pro1797Gln)
c.4371+5125C>A (n.4371+5125C>A)
c.1306-12721C>A (n.1306-12721C>A)
c.1099-12721C>A (n.1099-12721C>A)
c.2092-12721C>A (n.2092-12721C>A)
c.3206+2869C>A (n.3206+2869C>A)
c.*447+5126C>A (n.*447+5126C>A)
c.4370+5126C>A (n.4370+5126C>A)
c.5252C>A (p.Pro1751Gln)
c.*3420C>A (n.*3420C>A)
n.2478C>A
c.462-4254C>A (n.462-4254C>A)
c.4406+5126C>A (n.4406+5126C>A)
c.4385+5126C>A (n.4385+5126C>A)
c.4367+5126C>A (n.4367+5126C>A)
c.5486C>A (p.Pro1829Gln)
c.594-4254C>A (n.594-4254C>A)
c.4388+2869C>A (n.4388+2869C>A)
c.5258C>A (p.Pro1753Gln)
c.5399C>A (p.Pro1800Gln)
c.5393C>A (p.Pro1798Gln)
c.4368-4254C>A (n.4368-4254C>A)
n.6472C>A
n.6463C>A
10g.53822268_53822279delCA928497228PCDH15c.4409+2858_4409+2869del (n.4409+2858_4409+2869del)
c.5448_5459del (p.Pro1817_Pro1820del)
c.4388+5115_4388+5126del (n.4388+5115_4388+5126del)
c.3227-2048_3227-2037del
c.4368-2048_4368-2037del (n.4368-2048_4368-2037del)
c.5454_5465del (p.Pro1819_Pro1822del)
c.*3403_*3414del (n.*3403_*3414del)
c.5469_5480del (p.Pro1824_Pro1827del)
c.4373+2858_4373+2869del (n.4373+2858_4373+2869del)
c.5439_5450del (p.Pro1814_Pro1817del)
c.5328_5339del (p.Pro1777_Pro1780del)
c.5379_5390del (p.Pro1794_Pro1797del)
c.4371+5114_4371+5125del (n.4371+5114_4371+5125del)
c.1306-12732_1306-12721del (n.1306-12732_1306-12721del)
c.1099-12732_1099-12721del (n.1099-12732_1099-12721del)
c.2092-12732_2092-12721del (n.2092-12732_2092-12721del)
c.3206+2858_3206+2869del (n.3206+2858_3206+2869del)
c.*447+5115_*447+5126del (n.*447+5115_*447+5126del)
c.4370+5115_4370+5126del (n.4370+5115_4370+5126del)
c.5241_5252del (p.Pro1748_Pro1751del)
c.*3409_*3420del (n.*3409_*3420del)
n.2467_2478del
c.462-4265_462-4254del (n.462-4265_462-4254del)
c.4406+5115_4406+5126del (n.4406+5115_4406+5126del)
c.4385+5115_4385+5126del (n.4385+5115_4385+5126del)
c.4367+5115_4367+5126del (n.4367+5115_4367+5126del)
c.5475_5486del (p.Pro1826_Pro1829del)
c.594-4265_594-4254del (n.594-4265_594-4254del)
c.4388+2858_4388+2869del (n.4388+2858_4388+2869del)
c.5247_5258del (p.Pro1750_Pro1753del)
c.5388_5399del (p.Pro1797_Pro1800del)
c.5382_5393del (p.Pro1795_Pro1798del)
c.4368-4265_4368-4254del (n.4368-4265_4368-4254del)
n.6461_6472del
n.6452_6463del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822267_53822357delinsGGAGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTAGAAGAGGTGGTGTTGGGGGACCAGACGTTGAAACGGAAAGTGGAAAAAATGTAGGAGGAGGAACA1910737949PCDH15c.4409+2779_4409+2869delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4409+2779_4409+2869delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.5369_5459delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1790=)
c.4388+5036_4388+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4388+5036_4388+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.3227-2127_3227-2037delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC
c.4368-2127_4368-2037delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4368-2127_4368-2037delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.5375_5465delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1792=)
c.*3324_*3414delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.*3324_*3414delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.5390_5480delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1797=)
c.4373+2779_4373+2869delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4373+2779_4373+2869delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.5360_5450delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1787=)
c.5249_5339delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1750=)
c.5300_5390delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1767=)
c.4371+5035_4371+5125delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4371+5035_4371+5125delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.1306-12811_1306-12721delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.1306-12811_1306-12721delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.1099-12811_1099-12721delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.1099-12811_1099-12721delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.2092-12811_2092-12721delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.2092-12811_2092-12721delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.3206+2779_3206+2869delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.3206+2779_3206+2869delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.*447+5036_*447+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.*447+5036_*447+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.4370+5036_4370+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4370+5036_4370+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.5162_5252delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1721=)
c.*3330_*3420delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.*3330_*3420delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
n.2388_2478delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC
c.462-4344_462-4254delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.462-4344_462-4254delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.4406+5036_4406+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4406+5036_4406+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.4385+5036_4385+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4385+5036_4385+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.4367+5036_4367+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4367+5036_4367+5126delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.5396_5486delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1799=)
c.594-4344_594-4254delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.594-4344_594-4254delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.4388+2779_4388+2869delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4388+2779_4388+2869delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
c.5168_5258delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1723=)
c.5309_5399delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1770=)
c.5303_5393delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (p.Leu1768=)
c.4368-4344_4368-4254delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC (n.4368-4344_4368-4254delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC)
n.6382_6472delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC
n.6373_6463delinsTTCCTCCTCCTACATTTTTTCCACTTTCCGTTTCAACGTCTGGTCCCCCAACACCACCTCTTCTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCCTCC
10g.53822268G>ACA376524917PCDH15c.4409+2868C>T (n.4409+2868C>T)
c.5458C>T (p.Pro1820Ser)
c.4388+5125C>T (n.4388+5125C>T)
c.3227-2038C>T
c.4368-2038C>T (n.4368-2038C>T)
c.5464C>T (p.Pro1822Ser)
c.*3413C>T (n.*3413C>T)
c.5479C>T (p.Pro1827Ser)
c.4373+2868C>T (n.4373+2868C>T)
c.5449C>T (p.Pro1817Ser)
c.5338C>T (p.Pro1780Ser)
c.5389C>T (p.Pro1797Ser)
c.4371+5124C>T (n.4371+5124C>T)
c.1306-12722C>T (n.1306-12722C>T)
c.1099-12722C>T (n.1099-12722C>T)
c.2092-12722C>T (n.2092-12722C>T)
c.3206+2868C>T (n.3206+2868C>T)
c.*447+5125C>T (n.*447+5125C>T)
c.4370+5125C>T (n.4370+5125C>T)
c.5251C>T (p.Pro1751Ser)
c.*3419C>T (n.*3419C>T)
n.2477C>T
c.462-4255C>T (n.462-4255C>T)
c.4406+5125C>T (n.4406+5125C>T)
c.4385+5125C>T (n.4385+5125C>T)
c.4367+5125C>T (n.4367+5125C>T)
c.5485C>T (p.Pro1829Ser)
c.594-4255C>T (n.594-4255C>T)
c.4388+2868C>T (n.4388+2868C>T)
c.5257C>T (p.Pro1753Ser)
c.5398C>T (p.Pro1800Ser)
c.5392C>T (p.Pro1798Ser)
c.4368-4255C>T (n.4368-4255C>T)
n.6471C>T
n.6462C>T
10g.53822268G>CCA376524919PCDH15c.4409+2868C>G (n.4409+2868C>G)
c.5458C>G (p.Pro1820Ala)
c.4388+5125C>G (n.4388+5125C>G)
c.3227-2038C>G
c.4368-2038C>G (n.4368-2038C>G)
c.5464C>G (p.Pro1822Ala)
c.*3413C>G (n.*3413C>G)
c.5479C>G (p.Pro1827Ala)
c.4373+2868C>G (n.4373+2868C>G)
c.5449C>G (p.Pro1817Ala)
c.5338C>G (p.Pro1780Ala)
c.5389C>G (p.Pro1797Ala)
c.4371+5124C>G (n.4371+5124C>G)
c.1306-12722C>G (n.1306-12722C>G)
c.1099-12722C>G (n.1099-12722C>G)
c.2092-12722C>G (n.2092-12722C>G)
c.3206+2868C>G (n.3206+2868C>G)
c.*447+5125C>G (n.*447+5125C>G)
c.4370+5125C>G (n.4370+5125C>G)
c.5251C>G (p.Pro1751Ala)
c.*3419C>G (n.*3419C>G)
n.2477C>G
c.462-4255C>G (n.462-4255C>G)
c.4406+5125C>G (n.4406+5125C>G)
c.4385+5125C>G (n.4385+5125C>G)
c.4367+5125C>G (n.4367+5125C>G)
c.5485C>G (p.Pro1829Ala)
c.594-4255C>G (n.594-4255C>G)
c.4388+2868C>G (n.4388+2868C>G)
c.5257C>G (p.Pro1753Ala)
c.5398C>G (p.Pro1800Ala)
c.5392C>G (p.Pro1798Ala)
c.4368-4255C>G (n.4368-4255C>G)
n.6471C>G
n.6462C>G
10g.53822268G>TCA376524918PCDH15c.4409+2868C>A (n.4409+2868C>A)
c.5458C>A (p.Pro1820Thr)
c.4388+5125C>A (n.4388+5125C>A)
c.3227-2038C>A
c.4368-2038C>A (n.4368-2038C>A)
c.5464C>A (p.Pro1822Thr)
c.*3413C>A (n.*3413C>A)
c.5479C>A (p.Pro1827Thr)
c.4373+2868C>A (n.4373+2868C>A)
c.5449C>A (p.Pro1817Thr)
c.5338C>A (p.Pro1780Thr)
c.5389C>A (p.Pro1797Thr)
c.4371+5124C>A (n.4371+5124C>A)
c.1306-12722C>A (n.1306-12722C>A)
c.1099-12722C>A (n.1099-12722C>A)
c.2092-12722C>A (n.2092-12722C>A)
c.3206+2868C>A (n.3206+2868C>A)
c.*447+5125C>A (n.*447+5125C>A)
c.4370+5125C>A (n.4370+5125C>A)
c.5251C>A (p.Pro1751Thr)
c.*3419C>A (n.*3419C>A)
n.2477C>A
c.462-4255C>A (n.462-4255C>A)
c.4406+5125C>A (n.4406+5125C>A)
c.4385+5125C>A (n.4385+5125C>A)
c.4367+5125C>A (n.4367+5125C>A)
c.5485C>A (p.Pro1829Thr)
c.594-4255C>A (n.594-4255C>A)
c.4388+2868C>A (n.4388+2868C>A)
c.5257C>A (p.Pro1753Thr)
c.5398C>A (p.Pro1800Thr)
c.5392C>A (p.Pro1798Thr)
c.4368-4255C>A (n.4368-4255C>A)
n.6471C>A
n.6462C>A
10g.53822278_53822367delCA5505028PCDH15c.4409+2779_4409+2868del (n.4409+2779_4409+2868del)
c.5369_5458del (p.Leu1790_Pro1819del)
c.4388+5036_4388+5125del (n.4388+5036_4388+5125del)
c.3227-2127_3227-2038del
c.4368-2127_4368-2038del (n.4368-2127_4368-2038del)
c.5375_5464del (p.Leu1792_Pro1821del)
c.*3324_*3413del (n.*3324_*3413del)
c.5390_5479del (p.Leu1797_Pro1826del)
c.4373+2779_4373+2868del (n.4373+2779_4373+2868del)
c.5360_5449del (p.Leu1787_Pro1816del)
c.5249_5338del (p.Leu1750_Pro1779del)
c.5300_5389del (p.Leu1767_Pro1796del)
c.4371+5035_4371+5124del (n.4371+5035_4371+5124del)
c.1306-12811_1306-12722del (n.1306-12811_1306-12722del)
c.1099-12811_1099-12722del (n.1099-12811_1099-12722del)
c.2092-12811_2092-12722del (n.2092-12811_2092-12722del)
c.3206+2779_3206+2868del (n.3206+2779_3206+2868del)
c.*447+5036_*447+5125del (n.*447+5036_*447+5125del)
c.4370+5036_4370+5125del (n.4370+5036_4370+5125del)
c.5162_5251del (p.Leu1721_Pro1750del)
c.*3330_*3419del (n.*3330_*3419del)
n.2388_2477del
c.462-4344_462-4255del (n.462-4344_462-4255del)
c.4406+5036_4406+5125del (n.4406+5036_4406+5125del)
c.4385+5036_4385+5125del (n.4385+5036_4385+5125del)
c.4367+5036_4367+5125del (n.4367+5036_4367+5125del)
c.5396_5485del (p.Leu1799_Pro1828del)
c.594-4344_594-4255del (n.594-4344_594-4255del)
c.4388+2779_4388+2868del (n.4388+2779_4388+2868del)
c.5168_5257del (p.Leu1723_Pro1752del)
c.5309_5398del (p.Leu1770_Pro1799del)
c.5303_5392del (p.Leu1768_Pro1797del)
c.4368-4344_4368-4255del (n.4368-4344_4368-4255del)
n.6382_6471del
n.6373_6462del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822269A>CCA469546428PCDH15c.4409+2867T>G (n.4409+2867T>G)
c.5457T>G (p.Pro1819=)
c.4388+5124T>G (n.4388+5124T>G)
c.3227-2039T>G
c.4368-2039T>G (n.4368-2039T>G)
c.5463T>G (p.Pro1821=)
c.*3412T>G (n.*3412T>G)
c.5478T>G (p.Pro1826=)
c.4373+2867T>G (n.4373+2867T>G)
c.5448T>G (p.Pro1816=)
c.5337T>G (p.Pro1779=)
c.5388T>G (p.Pro1796=)
c.4371+5123T>G (n.4371+5123T>G)
c.1306-12723T>G (n.1306-12723T>G)
c.1099-12723T>G (n.1099-12723T>G)
c.2092-12723T>G (n.2092-12723T>G)
c.3206+2867T>G (n.3206+2867T>G)
c.*447+5124T>G (n.*447+5124T>G)
c.4370+5124T>G (n.4370+5124T>G)
c.5250T>G (p.Pro1750=)
c.*3418T>G (n.*3418T>G)
n.2476T>G
c.462-4256T>G (n.462-4256T>G)
c.4406+5124T>G (n.4406+5124T>G)
c.4385+5124T>G (n.4385+5124T>G)
c.4367+5124T>G (n.4367+5124T>G)
c.5484T>G (p.Pro1828=)
c.594-4256T>G (n.594-4256T>G)
c.4388+2867T>G (n.4388+2867T>G)
c.5256T>G (p.Pro1752=)
c.5397T>G (p.Pro1799=)
c.5391T>G (p.Pro1797=)
c.4368-4256T>G (n.4368-4256T>G)
n.6470T>G
n.6461T>G
10g.53822269A>GCA469546429PCDH15c.4409+2867T>C (n.4409+2867T>C)
c.5457T>C (p.Pro1819=)
c.4388+5124T>C (n.4388+5124T>C)
c.3227-2039T>C
c.4368-2039T>C (n.4368-2039T>C)
c.5463T>C (p.Pro1821=)
c.*3412T>C (n.*3412T>C)
c.5478T>C (p.Pro1826=)
c.4373+2867T>C (n.4373+2867T>C)
c.5448T>C (p.Pro1816=)
c.5337T>C (p.Pro1779=)
c.5388T>C (p.Pro1796=)
c.4371+5123T>C (n.4371+5123T>C)
c.1306-12723T>C (n.1306-12723T>C)
c.1099-12723T>C (n.1099-12723T>C)
c.2092-12723T>C (n.2092-12723T>C)
c.3206+2867T>C (n.3206+2867T>C)
c.*447+5124T>C (n.*447+5124T>C)
c.4370+5124T>C (n.4370+5124T>C)
c.5250T>C (p.Pro1750=)
c.*3418T>C (n.*3418T>C)
n.2476T>C
c.462-4256T>C (n.462-4256T>C)
c.4406+5124T>C (n.4406+5124T>C)
c.4385+5124T>C (n.4385+5124T>C)
c.4367+5124T>C (n.4367+5124T>C)
c.5484T>C (p.Pro1828=)
c.594-4256T>C (n.594-4256T>C)
c.4388+2867T>C (n.4388+2867T>C)
c.5256T>C (p.Pro1752=)
c.5397T>C (p.Pro1799=)
c.5391T>C (p.Pro1797=)
c.4368-4256T>C (n.4368-4256T>C)
n.6470T>C
n.6461T>C
10g.53822269A>TCA469546430PCDH15c.4409+2867T>A (n.4409+2867T>A)
c.5457T>A (p.Pro1819=)
c.4388+5124T>A (n.4388+5124T>A)
c.3227-2039T>A
c.4368-2039T>A (n.4368-2039T>A)
c.5463T>A (p.Pro1821=)
c.*3412T>A (n.*3412T>A)
c.5478T>A (p.Pro1826=)
c.4373+2867T>A (n.4373+2867T>A)
c.5448T>A (p.Pro1816=)
c.5337T>A (p.Pro1779=)
c.5388T>A (p.Pro1796=)
c.4371+5123T>A (n.4371+5123T>A)
c.1306-12723T>A (n.1306-12723T>A)
c.1099-12723T>A (n.1099-12723T>A)
c.2092-12723T>A (n.2092-12723T>A)
c.3206+2867T>A (n.3206+2867T>A)
c.*447+5124T>A (n.*447+5124T>A)
c.4370+5124T>A (n.4370+5124T>A)
c.5250T>A (p.Pro1750=)
c.*3418T>A (n.*3418T>A)
n.2476T>A
c.462-4256T>A (n.462-4256T>A)
c.4406+5124T>A (n.4406+5124T>A)
c.4385+5124T>A (n.4385+5124T>A)
c.4367+5124T>A (n.4367+5124T>A)
c.5484T>A (p.Pro1828=)
c.594-4256T>A (n.594-4256T>A)
c.4388+2867T>A (n.4388+2867T>A)
c.5256T>A (p.Pro1752=)
c.5397T>A (p.Pro1799=)
c.5391T>A (p.Pro1797=)
c.4368-4256T>A (n.4368-4256T>A)
n.6470T>A
n.6461T>A
10g.53822269_53822281delCA912970174PCDH15c.4409+2855_4409+2867del (n.4409+2855_4409+2867del)
c.5445_5457del (p.Thr1816HisfsTer24)
c.4388+5112_4388+5124del (n.4388+5112_4388+5124del)
c.3227-2051_3227-2039del
c.4368-2051_4368-2039del (n.4368-2051_4368-2039del)
c.5451_5463del (p.Thr1818HisfsTer24)
c.*3400_*3412del (n.*3400_*3412del)
c.5466_5478del (p.Thr1823HisfsTer24)
c.4373+2855_4373+2867del (n.4373+2855_4373+2867del)
c.5436_5448del (p.Thr1813HisfsTer24)
c.5325_5337del (p.Thr1776HisfsTer24)
c.5376_5388del (p.Thr1793HisfsTer24)
c.4371+5111_4371+5123del (n.4371+5111_4371+5123del)
c.1306-12735_1306-12723del (n.1306-12735_1306-12723del)
c.1099-12735_1099-12723del (n.1099-12735_1099-12723del)
c.2092-12735_2092-12723del (n.2092-12735_2092-12723del)
c.3206+2855_3206+2867del (n.3206+2855_3206+2867del)
c.*447+5112_*447+5124del (n.*447+5112_*447+5124del)
c.4370+5112_4370+5124del (n.4370+5112_4370+5124del)
c.5238_5250del (p.Thr1747HisfsTer24)
c.*3406_*3418del (n.*3406_*3418del)
n.2464_2476del
c.462-4268_462-4256del (n.462-4268_462-4256del)
c.4406+5112_4406+5124del (n.4406+5112_4406+5124del)
c.4385+5112_4385+5124del (n.4385+5112_4385+5124del)
c.4367+5112_4367+5124del (n.4367+5112_4367+5124del)
c.5472_5484del (p.Thr1825HisfsTer24)
c.594-4268_594-4256del (n.594-4268_594-4256del)
c.4388+2855_4388+2867del (n.4388+2855_4388+2867del)
c.5244_5256del (p.Thr1749HisfsTer24)
c.5385_5397del (p.Thr1796HisfsTer24)
c.5379_5391del (p.Thr1794HisfsTer24)
c.4368-4268_4368-4256del (n.4368-4268_4368-4256del)
n.6458_6470del
n.6449_6461del
10g.53822269_53822281delinsAGGAAGAGGAGTTCA1910737960PCDH15c.4409+2855_4409+2867delinsAACTCCTCTTCCT (n.4409+2855_4409+2867delinsAACTCCTCTTCCT)
c.5445_5457delinsAACTCCTCTTCCT (p.Pro1815=)
c.4388+5112_4388+5124delinsAACTCCTCTTCCT (n.4388+5112_4388+5124delinsAACTCCTCTTCCT)
c.3227-2051_3227-2039delinsAACTCCTCTTCCT
c.4368-2051_4368-2039delinsAACTCCTCTTCCT (n.4368-2051_4368-2039delinsAACTCCTCTTCCT)
c.5451_5463delinsAACTCCTCTTCCT (p.Pro1817=)
c.*3400_*3412delinsAACTCCTCTTCCT (n.*3400_*3412delinsAACTCCTCTTCCT)
c.5466_5478delinsAACTCCTCTTCCT (p.Pro1822=)
c.4373+2855_4373+2867delinsAACTCCTCTTCCT (n.4373+2855_4373+2867delinsAACTCCTCTTCCT)
c.5436_5448delinsAACTCCTCTTCCT (p.Pro1812=)
c.5325_5337delinsAACTCCTCTTCCT (p.Pro1775=)
c.5376_5388delinsAACTCCTCTTCCT (p.Pro1792=)
c.4371+5111_4371+5123delinsAACTCCTCTTCCT (n.4371+5111_4371+5123delinsAACTCCTCTTCCT)
c.1306-12735_1306-12723delinsAACTCCTCTTCCT (n.1306-12735_1306-12723delinsAACTCCTCTTCCT)
c.1099-12735_1099-12723delinsAACTCCTCTTCCT (n.1099-12735_1099-12723delinsAACTCCTCTTCCT)
c.2092-12735_2092-12723delinsAACTCCTCTTCCT (n.2092-12735_2092-12723delinsAACTCCTCTTCCT)
c.3206+2855_3206+2867delinsAACTCCTCTTCCT (n.3206+2855_3206+2867delinsAACTCCTCTTCCT)
c.*447+5112_*447+5124delinsAACTCCTCTTCCT (n.*447+5112_*447+5124delinsAACTCCTCTTCCT)
c.4370+5112_4370+5124delinsAACTCCTCTTCCT (n.4370+5112_4370+5124delinsAACTCCTCTTCCT)
c.5238_5250delinsAACTCCTCTTCCT (p.Pro1746=)
c.*3406_*3418delinsAACTCCTCTTCCT (n.*3406_*3418delinsAACTCCTCTTCCT)
n.2464_2476delinsAACTCCTCTTCCT
c.462-4268_462-4256delinsAACTCCTCTTCCT (n.462-4268_462-4256delinsAACTCCTCTTCCT)
c.4406+5112_4406+5124delinsAACTCCTCTTCCT (n.4406+5112_4406+5124delinsAACTCCTCTTCCT)
c.4385+5112_4385+5124delinsAACTCCTCTTCCT (n.4385+5112_4385+5124delinsAACTCCTCTTCCT)
c.4367+5112_4367+5124delinsAACTCCTCTTCCT (n.4367+5112_4367+5124delinsAACTCCTCTTCCT)
c.5472_5484delinsAACTCCTCTTCCT (p.Pro1824=)
c.594-4268_594-4256delinsAACTCCTCTTCCT (n.594-4268_594-4256delinsAACTCCTCTTCCT)
c.4388+2855_4388+2867delinsAACTCCTCTTCCT (n.4388+2855_4388+2867delinsAACTCCTCTTCCT)
c.5244_5256delinsAACTCCTCTTCCT (p.Pro1748=)
c.5385_5397delinsAACTCCTCTTCCT (p.Pro1795=)
c.5379_5391delinsAACTCCTCTTCCT (p.Pro1793=)
c.4368-4268_4368-4256delinsAACTCCTCTTCCT (n.4368-4268_4368-4256delinsAACTCCTCTTCCT)
n.6458_6470delinsAACTCCTCTTCCT
n.6449_6461delinsAACTCCTCTTCCT
10g.53822270G>ACA376524920PCDH15c.4409+2866C>T (n.4409+2866C>T)
c.5456C>T (p.Pro1819Leu)
c.4388+5123C>T (n.4388+5123C>T)
c.3227-2040C>T
c.4368-2040C>T (n.4368-2040C>T)
c.5462C>T (p.Pro1821Leu)
c.*3411C>T (n.*3411C>T)
c.5477C>T (p.Pro1826Leu)
c.4373+2866C>T (n.4373+2866C>T)
c.5447C>T (p.Pro1816Leu)
c.5336C>T (p.Pro1779Leu)
c.5387C>T (p.Pro1796Leu)
c.4371+5122C>T (n.4371+5122C>T)
c.1306-12724C>T (n.1306-12724C>T)
c.1099-12724C>T (n.1099-12724C>T)
c.2092-12724C>T (n.2092-12724C>T)
c.3206+2866C>T (n.3206+2866C>T)
c.*447+5123C>T (n.*447+5123C>T)
c.4370+5123C>T (n.4370+5123C>T)
c.5249C>T (p.Pro1750Leu)
c.*3417C>T (n.*3417C>T)
n.2475C>T
c.462-4257C>T (n.462-4257C>T)
c.4406+5123C>T (n.4406+5123C>T)
c.4385+5123C>T (n.4385+5123C>T)
c.4367+5123C>T (n.4367+5123C>T)
c.5483C>T (p.Pro1828Leu)
c.594-4257C>T (n.594-4257C>T)
c.4388+2866C>T (n.4388+2866C>T)
c.5255C>T (p.Pro1752Leu)
c.5396C>T (p.Pro1799Leu)
c.5390C>T (p.Pro1797Leu)
c.4368-4257C>T (n.4368-4257C>T)
n.6469C>T
n.6460C>T
 gnomAD v4
10g.53822270G>CCA376524921PCDH15c.4409+2866C>G (n.4409+2866C>G)
c.5456C>G (p.Pro1819Arg)
c.4388+5123C>G (n.4388+5123C>G)
c.3227-2040C>G
c.4368-2040C>G (n.4368-2040C>G)
c.5462C>G (p.Pro1821Arg)
c.*3411C>G (n.*3411C>G)
c.5477C>G (p.Pro1826Arg)
c.4373+2866C>G (n.4373+2866C>G)
c.5447C>G (p.Pro1816Arg)
c.5336C>G (p.Pro1779Arg)
c.5387C>G (p.Pro1796Arg)
c.4371+5122C>G (n.4371+5122C>G)
c.1306-12724C>G (n.1306-12724C>G)
c.1099-12724C>G (n.1099-12724C>G)
c.2092-12724C>G (n.2092-12724C>G)
c.3206+2866C>G (n.3206+2866C>G)
c.*447+5123C>G (n.*447+5123C>G)
c.4370+5123C>G (n.4370+5123C>G)
c.5249C>G (p.Pro1750Arg)
c.*3417C>G (n.*3417C>G)
n.2475C>G
c.462-4257C>G (n.462-4257C>G)
c.4406+5123C>G (n.4406+5123C>G)
c.4385+5123C>G (n.4385+5123C>G)
c.4367+5123C>G (n.4367+5123C>G)
c.5483C>G (p.Pro1828Arg)
c.594-4257C>G (n.594-4257C>G)
c.4388+2866C>G (n.4388+2866C>G)
c.5255C>G (p.Pro1752Arg)
c.5396C>G (p.Pro1799Arg)
c.5390C>G (p.Pro1797Arg)
c.4368-4257C>G (n.4368-4257C>G)
n.6469C>G
n.6460C>G
 dbSNP
10g.53822270G=CA1910737966PCDH15c.4409+2866C= (n.4409+2866C=)
c.5456C= (p.Pro1819=)
c.4388+5123C= (n.4388+5123C=)
c.3227-2040C=
c.4368-2040C= (n.4368-2040C=)
c.5462C= (p.Pro1821=)
c.*3411C= (n.*3411C=)
c.5477C= (p.Pro1826=)
c.4373+2866C= (n.4373+2866C=)
c.5447C= (p.Pro1816=)
c.5336C= (p.Pro1779=)
c.5387C= (p.Pro1796=)
c.4371+5122C= (n.4371+5122C=)
c.1306-12724C= (n.1306-12724C=)
c.1099-12724C= (n.1099-12724C=)
c.2092-12724C= (n.2092-12724C=)
c.3206+2866C= (n.3206+2866C=)
c.*447+5123C= (n.*447+5123C=)
c.4370+5123C= (n.4370+5123C=)
c.5249C= (p.Pro1750=)
c.*3417C= (n.*3417C=)
n.2475C=
c.462-4257C= (n.462-4257C=)
c.4406+5123C= (n.4406+5123C=)
c.4385+5123C= (n.4385+5123C=)
c.4367+5123C= (n.4367+5123C=)
c.5483C= (p.Pro1828=)
c.594-4257C= (n.594-4257C=)
c.4388+2866C= (n.4388+2866C=)
c.5255C= (p.Pro1752=)
c.5396C= (p.Pro1799=)
c.5390C= (p.Pro1797=)
c.4368-4257C= (n.4368-4257C=)
n.6469C=
n.6460C=
10g.53822270G>TCA376524922PCDH15c.4409+2866C>A (n.4409+2866C>A)
c.5456C>A (p.Pro1819His)
c.4388+5123C>A (n.4388+5123C>A)
c.3227-2040C>A
c.4368-2040C>A (n.4368-2040C>A)
c.5462C>A (p.Pro1821His)
c.*3411C>A (n.*3411C>A)
c.5477C>A (p.Pro1826His)
c.4373+2866C>A (n.4373+2866C>A)
c.5447C>A (p.Pro1816His)
c.5336C>A (p.Pro1779His)
c.5387C>A (p.Pro1796His)
c.4371+5122C>A (n.4371+5122C>A)
c.1306-12724C>A (n.1306-12724C>A)
c.1099-12724C>A (n.1099-12724C>A)
c.2092-12724C>A (n.2092-12724C>A)
c.3206+2866C>A (n.3206+2866C>A)
c.*447+5123C>A (n.*447+5123C>A)
c.4370+5123C>A (n.4370+5123C>A)
c.5249C>A (p.Pro1750His)
c.*3417C>A (n.*3417C>A)
n.2475C>A
c.462-4257C>A (n.462-4257C>A)
c.4406+5123C>A (n.4406+5123C>A)
c.4385+5123C>A (n.4385+5123C>A)
c.4367+5123C>A (n.4367+5123C>A)
c.5483C>A (p.Pro1828His)
c.594-4257C>A (n.594-4257C>A)
c.4388+2866C>A (n.4388+2866C>A)
c.5255C>A (p.Pro1752His)
c.5396C>A (p.Pro1799His)
c.5390C>A (p.Pro1797His)
c.4368-4257C>A (n.4368-4257C>A)
n.6469C>A
n.6460C>A
10g.53822274_53822285delCA5505029PCDH15c.4409+2855_4409+2866del (n.4409+2855_4409+2866del)
c.5445_5456del (p.Thr1816_Pro1819del)
c.4388+5112_4388+5123del (n.4388+5112_4388+5123del)
c.3227-2051_3227-2040del
c.4368-2051_4368-2040del (n.4368-2051_4368-2040del)
c.5451_5462del (p.Thr1818_Pro1821del)
c.*3400_*3411del (n.*3400_*3411del)
c.5466_5477del (p.Thr1823_Pro1826del)
c.4373+2855_4373+2866del (n.4373+2855_4373+2866del)
c.5436_5447del (p.Thr1813_Pro1816del)
c.5325_5336del (p.Thr1776_Pro1779del)
c.5376_5387del (p.Thr1793_Pro1796del)
c.4371+5111_4371+5122del (n.4371+5111_4371+5122del)
c.1306-12735_1306-12724del (n.1306-12735_1306-12724del)
c.1099-12735_1099-12724del (n.1099-12735_1099-12724del)
c.2092-12735_2092-12724del (n.2092-12735_2092-12724del)
c.3206+2855_3206+2866del (n.3206+2855_3206+2866del)
c.*447+5112_*447+5123del (n.*447+5112_*447+5123del)
c.4370+5112_4370+5123del (n.4370+5112_4370+5123del)
c.5238_5249del (p.Thr1747_Pro1750del)
c.*3406_*3417del (n.*3406_*3417del)
n.2464_2475del
c.462-4268_462-4257del (n.462-4268_462-4257del)
c.4406+5112_4406+5123del (n.4406+5112_4406+5123del)
c.4385+5112_4385+5123del (n.4385+5112_4385+5123del)
c.4367+5112_4367+5123del (n.4367+5112_4367+5123del)
c.5472_5483del (p.Thr1825_Pro1828del)
c.594-4268_594-4257del (n.594-4268_594-4257del)
c.4388+2855_4388+2866del (n.4388+2855_4388+2866del)
c.5244_5255del (p.Thr1749_Pro1752del)
c.5385_5396del (p.Thr1796_Pro1799del)
c.5379_5390del (p.Thr1794_Pro1797del)
c.4368-4268_4368-4257del (n.4368-4268_4368-4257del)
n.6458_6469del
n.6449_6460del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53822270_53822294delinsGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTACA1910737969PCDH15c.4409+2842_4409+2866delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (n.4409+2842_4409+2866delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC)
c.5432_5456delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (p.Leu1811=)
c.4388+5099_4388+5123delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (n.4388+5099_4388+5123delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC)
c.3227-2064_3227-2040delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC
c.4368-2064_4368-2040delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (n.4368-2064_4368-2040delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC)
c.5438_5462delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (p.Leu1813=)
c.*3387_*3411delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (n.*3387_*3411delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC)
c.5453_5477delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (p.Leu1818=)
c.4373+2842_4373+2866delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (n.4373+2842_4373+2866delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC)
c.5423_5447delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (p.Leu1808=)
c.5312_5336delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (p.Leu1771=)
c.5363_5387delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (p.Leu1788=)
c.4371+5098_4371+5122delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (n.4371+5098_4371+5122delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC)
c.1306-12748_1306-12724delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (n.1306-12748_1306-12724delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC)
c.1099-12748_1099-12724delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (n.1099-12748_1099-12724delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC)
c.2092-12748_2092-12724delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (n.2092-12748_2092-12724delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC)
c.3206+2842_3206+2866delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (n.3206+2842_3206+2866delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC)
c.*447+5099_*447+5123delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (n.*447+5099_*447+5123delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC)
c.4370+5099_4370+5123delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (n.4370+5099_4370+5123delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC)
c.5225_5249delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (p.Leu1742=)
c.*3393_*3417delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (n.*3393_*3417delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC)
n.2451_2475delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC
c.462-4281_462-4257delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (n.462-4281_462-4257delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC)
c.4406+5099_4406+5123delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (n.4406+5099_4406+5123delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC)
c.4385+5099_4385+5123delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (n.4385+5099_4385+5123delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC)
c.4367+5099_4367+5123delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (n.4367+5099_4367+5123delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC)
c.5459_5483delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (p.Leu1820=)
c.594-4281_594-4257delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (n.594-4281_594-4257delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC)
c.4388+2842_4388+2866delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (n.4388+2842_4388+2866delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC)
c.5231_5255delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (p.Leu1744=)
c.5372_5396delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (p.Leu1791=)
c.5366_5390delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (p.Leu1789=)
c.4368-4281_4368-4257delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC (n.4368-4281_4368-4257delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC)
n.6445_6469delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC
n.6436_6460delinsTACCTCCATTTCCAACTCCTCTTCC
10g.53822271G>ACA5505030PCDH15c.4409+2865C>T (n.4409+2865C>T)
c.5455C>T (p.Pro1819Ser)
c.4388+5122C>T (n.4388+5122C>T)
c.3227-2041C>T
c.4368-2041C>T (n.4368-2041C>T)
c.5461C>T (p.Pro1821Ser)
c.*3410C>T (n.*3410C>T)
c.5476C>T (p.Pro1826Ser)
c.4373+2865C>T (n.4373+2865C>T)
c.5446C>T (p.Pro1816Ser)
c.5335C>T (p.Pro1779Ser)
c.5386C>T (p.Pro1796Ser)
c.4371+5121C>T (n.4371+5121C>T)
c.1306-12725C>T (n.1306-12725C>T)
c.1099-12725C>T (n.1099-12725C>T)
c.2092-12725C>T (n.2092-12725C>T)
c.3206+2865C>T (n.3206+2865C>T)
c.*447+5122C>T (n.*447+5122C>T)
c.4370+5122C>T (n.4370+5122C>T)
c.5248C>T (p.Pro1750Ser)
c.*3416C>T (n.*3416C>T)
n.2474C>T
c.462-4258C>T (n.462-4258C>T)
c.4406+5122C>T (n.4406+5122C>T)
c.4385+5122C>T (n.4385+5122C>T)
c.4367+5122C>T (n.4367+5122C>T)
c.5482C>T (p.Pro1828Ser)
c.594-4258C>T (n.594-4258C>T)
c.4388+2865C>T (n.4388+2865C>T)
c.5254C>T (p.Pro1752Ser)
c.5395C>T (p.Pro1799Ser)
c.5389C>T (p.Pro1797Ser)
c.4368-4258C>T (n.4368-4258C>T)
n.6468C>T
n.6459C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53822271G>CCA376524924PCDH15c.4409+2865C>G (n.4409+2865C>G)
c.5455C>G (p.Pro1819Ala)
c.4388+5122C>G (n.4388+5122C>G)
c.3227-2041C>G
c.4368-2041C>G (n.4368-2041C>G)
c.5461C>G (p.Pro1821Ala)
c.*3410C>G (n.*3410C>G)
c.5476C>G (p.Pro1826Ala)
c.4373+2865C>G (n.4373+2865C>G)
c.5446C>G (p.Pro1816Ala)
c.5335C>G (p.Pro1779Ala)
c.5386C>G (p.Pro1796Ala)
c.4371+5121C>G (n.4371+5121C>G)
c.1306-12725C>G (n.1306-12725C>G)
c.1099-12725C>G (n.1099-12725C>G)
c.2092-12725C>G (n.2092-12725C>G)
c.3206+2865C>G (n.3206+2865C>G)
c.*447+5122C>G (n.*447+5122C>G)
c.4370+5122C>G (n.4370+5122C>G)
c.5248C>G (p.Pro1750Ala)
c.*3416C>G (n.*3416C>G)
n.2474C>G
c.462-4258C>G (n.462-4258C>G)
c.4406+5122C>G (n.4406+5122C>G)
c.4385+5122C>G (n.4385+5122C>G)
c.4367+5122C>G (n.4367+5122C>G)
c.5482C>G (p.Pro1828Ala)
c.594-4258C>G (n.594-4258C>G)
c.4388+2865C>G (n.4388+2865C>G)
c.5254C>G (p.Pro1752Ala)
c.5395C>G (p.Pro1799Ala)
c.5389C>G (p.Pro1797Ala)
c.4368-4258C>G (n.4368-4258C>G)
n.6468C>G
n.6459C>G
10g.53822271G=CA1910737972PCDH15c.4409+2865C= (n.4409+2865C=)
c.5455C= (p.Pro1819=)
c.4388+5122C= (n.4388+5122C=)
c.3227-2041C=
c.4368-2041C= (n.4368-2041C=)
c.5461C= (p.Pro1821=)
c.*3410C= (n.*3410C=)
c.5476C= (p.Pro1826=)
c.4373+2865C= (n.4373+2865C=)
c.5446C= (p.Pro1816=)
c.5335C= (p.Pro1779=)
c.5386C= (p.Pro1796=)
c.4371+5121C= (n.4371+5121C=)
c.1306-12725C= (n.1306-12725C=)
c.1099-12725C= (n.1099-12725C=)
c.2092-12725C= (n.2092-12725C=)
c.3206+2865C= (n.3206+2865C=)
c.*447+5122C= (n.*447+5122C=)
c.4370+5122C= (n.4370+5122C=)
c.5248C= (p.Pro1750=)
c.*3416C= (n.*3416C=)
n.2474C=
c.462-4258C= (n.462-4258C=)
c.4406+5122C= (n.4406+5122C=)
c.4385+5122C= (n.4385+5122C=)
c.4367+5122C= (n.4367+5122C=)
c.5482C= (p.Pro1828=)
c.594-4258C= (n.594-4258C=)
c.4388+2865C= (n.4388+2865C=)
c.5254C= (p.Pro1752=)
c.5395C= (p.Pro1799=)
c.5389C= (p.Pro1797=)
c.4368-4258C= (n.4368-4258C=)
n.6468C=
n.6459C=
10g.53822271G>TCA376524923PCDH15c.4409+2865C>A (n.4409+2865C>A)
c.5455C>A (p.Pro1819Thr)
c.4388+5122C>A (n.4388+5122C>A)
c.3227-2041C>A
c.4368-2041C>A (n.4368-2041C>A)
c.5461C>A (p.Pro1821Thr)
c.*3410C>A (n.*3410C>A)
c.5476C>A (p.Pro1826Thr)
c.4373+2865C>A (n.4373+2865C>A)
c.5446C>A (p.Pro1816Thr)
c.5335C>A (p.Pro1779Thr)
c.5386C>A (p.Pro1796Thr)
c.4371+5121C>A (n.4371+5121C>A)
c.1306-12725C>A (n.1306-12725C>A)
c.1099-12725C>A (n.1099-12725C>A)
c.2092-12725C>A (n.2092-12725C>A)
c.3206+2865C>A (n.3206+2865C>A)
c.*447+5122C>A (n.*447+5122C>A)
c.4370+5122C>A (n.4370+5122C>A)
c.5248C>A (p.Pro1750Thr)
c.*3416C>A (n.*3416C>A)
n.2474C>A
c.462-4258C>A (n.462-4258C>A)
c.4406+5122C>A (n.4406+5122C>A)
c.4385+5122C>A (n.4385+5122C>A)
c.4367+5122C>A (n.4367+5122C>A)
c.5482C>A (p.Pro1828Thr)
c.594-4258C>A (n.594-4258C>A)
c.4388+2865C>A (n.4388+2865C>A)
c.5254C>A (p.Pro1752Thr)
c.5395C>A (p.Pro1799Thr)
c.5389C>A (p.Pro1797Thr)
c.4368-4258C>A (n.4368-4258C>A)
n.6468C>A
n.6459C>A
10g.53822278_53822301delCA1910737970PCDH15c.4409+2842_4409+2865del (n.4409+2842_4409+2865del)
c.5432_5455del (p.Leu1811_Leu1818del)
c.4388+5099_4388+5122del (n.4388+5099_4388+5122del)
c.3227-2064_3227-2041del
c.4368-2064_4368-2041del (n.4368-2064_4368-2041del)
c.5438_5461del (p.Leu1813_Leu1820del)
c.*3387_*3410del (n.*3387_*3410del)
c.5453_5476del (p.Leu1818_Leu1825del)
c.4373+2842_4373+2865del (n.4373+2842_4373+2865del)
c.5423_5446del (p.Leu1808_Leu1815del)
c.5312_5335del (p.Leu1771_Leu1778del)
c.5363_5386del (p.Leu1788_Leu1795del)
c.4371+5098_4371+5121del (n.4371+5098_4371+5121del)
c.1306-12748_1306-12725del (n.1306-12748_1306-12725del)
c.1099-12748_1099-12725del (n.1099-12748_1099-12725del)
c.2092-12748_2092-12725del (n.2092-12748_2092-12725del)
c.3206+2842_3206+2865del (n.3206+2842_3206+2865del)
c.*447+5099_*447+5122del (n.*447+5099_*447+5122del)
c.4370+5099_4370+5122del (n.4370+5099_4370+5122del)
c.5225_5248del (p.Leu1742_Leu1749del)
c.*3393_*3416del (n.*3393_*3416del)
n.2451_2474del
c.462-4281_462-4258del (n.462-4281_462-4258del)
c.4406+5099_4406+5122del (n.4406+5099_4406+5122del)
c.4385+5099_4385+5122del (n.4385+5099_4385+5122del)
c.4367+5099_4367+5122del (n.4367+5099_4367+5122del)
c.5459_5482del (p.Leu1820_Leu1827del)
c.594-4281_594-4258del (n.594-4281_594-4258del)
c.4388+2842_4388+2865del (n.4388+2842_4388+2865del)
c.5231_5254del (p.Leu1744_Leu1751del)
c.5372_5395del (p.Leu1791_Leu1798del)
c.5366_5389del (p.Leu1789_Leu1796del)
c.4368-4281_4368-4258del (n.4368-4281_4368-4258del)
n.6445_6468del
n.6436_6459del
 dbSNP
10g.53822272A>CCA469546436PCDH15c.4409+2864T>G (n.4409+2864T>G)
c.5454T>G (p.Leu1818=)
c.4388+5121T>G (n.4388+5121T>G)
c.3227-2042T>G
c.4368-2042T>G (n.4368-2042T>G)
c.5460T>G (p.Leu1820=)
c.*3409T>G (n.*3409T>G)
c.5475T>G (p.Leu1825=)
c.4373+2864T>G (n.4373+2864T>G)
c.5445T>G (p.Leu1815=)
c.5334T>G (p.Leu1778=)
c.5385T>G (p.Leu1795=)
c.4371+5120T>G (n.4371+5120T>G)
c.1306-12726T>G (n.1306-12726T>G)
c.1099-12726T>G (n.1099-12726T>G)
c.2092-12726T>G (n.2092-12726T>G)
c.3206+2864T>G (n.3206+2864T>G)
c.*447+5121T>G (n.*447+5121T>G)
c.4370+5121T>G (n.4370+5121T>G)
c.5247T>G (p.Leu1749=)
c.*3415T>G (n.*3415T>G)
n.2473T>G
c.462-4259T>G (n.462-4259T>G)
c.4406+5121T>G (n.4406+5121T>G)
c.4385+5121T>G (n.4385+5121T>G)
c.4367+5121T>G (n.4367+5121T>G)
c.5481T>G (p.Leu1827=)
c.594-4259T>G (n.594-4259T>G)
c.4388+2864T>G (n.4388+2864T>G)
c.5253T>G (p.Leu1751=)
c.5394T>G (p.Leu1798=)
c.5388T>G (p.Leu1796=)
c.4368-4259T>G (n.4368-4259T>G)
n.6467T>G
n.6458T>G
10g.53822272A>GCA469546438PCDH15c.4409+2864T>C (n.4409+2864T>C)
c.5454T>C (p.Leu1818=)
c.4388+5121T>C (n.4388+5121T>C)
c.3227-2042T>C
c.4368-2042T>C (n.4368-2042T>C)
c.5460T>C (p.Leu1820=)
c.*3409T>C (n.*3409T>C)
c.5475T>C (p.Leu1825=)
c.4373+2864T>C (n.4373+2864T>C)
c.5445T>C (p.Leu1815=)
c.5334T>C (p.Leu1778=)
c.5385T>C (p.Leu1795=)
c.4371+5120T>C (n.4371+5120T>C)
c.1306-12726T>C (n.1306-12726T>C)
c.1099-12726T>C (n.1099-12726T>C)
c.2092-12726T>C (n.2092-12726T>C)
c.3206+2864T>C (n.3206+2864T>C)
c.*447+5121T>C (n.*447+5121T>C)
c.4370+5121T>C (n.4370+5121T>C)
c.5247T>C (p.Leu1749=)
c.*3415T>C (n.*3415T>C)
n.2473T>C
c.462-4259T>C (n.462-4259T>C)
c.4406+5121T>C (n.4406+5121T>C)
c.4385+5121T>C (n.4385+5121T>C)
c.4367+5121T>C (n.4367+5121T>C)
c.5481T>C (p.Leu1827=)
c.594-4259T>C (n.594-4259T>C)
c.4388+2864T>C (n.4388+2864T>C)
c.5253T>C (p.Leu1751=)
c.5394T>C (p.Leu1798=)
c.5388T>C (p.Leu1796=)
c.4368-4259T>C (n.4368-4259T>C)
n.6467T>C
n.6458T>C
 ClinVar
10g.53822272A>TCA469546440PCDH15c.4409+2864T>A (n.4409+2864T>A)
c.5454T>A (p.Leu1818=)
c.4388+5121T>A (n.4388+5121T>A)
c.3227-2042T>A
c.4368-2042T>A (n.4368-2042T>A)
c.5460T>A (p.Leu1820=)
c.*3409T>A (n.*3409T>A)
c.5475T>A (p.Leu1825=)
c.4373+2864T>A (n.4373+2864T>A)
c.5445T>A (p.Leu1815=)
c.5334T>A (p.Leu1778=)
c.5385T>A (p.Leu1795=)
c.4371+5120T>A (n.4371+5120T>A)
c.1306-12726T>A (n.1306-12726T>A)
c.1099-12726T>A (n.1099-12726T>A)
c.2092-12726T>A (n.2092-12726T>A)
c.3206+2864T>A (n.3206+2864T>A)
c.*447+5121T>A (n.*447+5121T>A)
c.4370+5121T>A (n.4370+5121T>A)
c.5247T>A (p.Leu1749=)
c.*3415T>A (n.*3415T>A)
n.2473T>A
c.462-4259T>A (n.462-4259T>A)
c.4406+5121T>A (n.4406+5121T>A)
c.4385+5121T>A (n.4385+5121T>A)
c.4367+5121T>A (n.4367+5121T>A)
c.5481T>A (p.Leu1827=)
c.594-4259T>A (n.594-4259T>A)
c.4388+2864T>A (n.4388+2864T>A)
c.5253T>A (p.Leu1751=)
c.5394T>A (p.Leu1798=)
c.5388T>A (p.Leu1796=)
c.4368-4259T>A (n.4368-4259T>A)
n.6467T>A
n.6458T>A
10g.53822273A>CCA376524925PCDH15c.4409+2863T>G (n.4409+2863T>G)
c.5453T>G (p.Leu1818Arg)
c.4388+5120T>G (n.4388+5120T>G)
c.3227-2043T>G
c.4368-2043T>G (n.4368-2043T>G)
c.5459T>G (p.Leu1820Arg)
c.*3408T>G (n.*3408T>G)
c.5474T>G (p.Leu1825Arg)
c.4373+2863T>G (n.4373+2863T>G)
c.5444T>G (p.Leu1815Arg)
c.5333T>G (p.Leu1778Arg)
c.5384T>G (p.Leu1795Arg)
c.4371+5119T>G (n.4371+5119T>G)
c.1306-12727T>G (n.1306-12727T>G)
c.1099-12727T>G (n.1099-12727T>G)
c.2092-12727T>G (n.2092-12727T>G)
c.3206+2863T>G (n.3206+2863T>G)
c.*447+5120T>G (n.*447+5120T>G)
c.4370+5120T>G (n.4370+5120T>G)
c.5246T>G (p.Leu1749Arg)
c.*3414T>G (n.*3414T>G)
n.2472T>G
c.462-4260T>G (n.462-4260T>G)
c.4406+5120T>G (n.4406+5120T>G)
c.4385+5120T>G (n.4385+5120T>G)
c.4367+5120T>G (n.4367+5120T>G)
c.5480T>G (p.Leu1827Arg)
c.594-4260T>G (n.594-4260T>G)
c.4388+2863T>G (n.4388+2863T>G)
c.5252T>G (p.Leu1751Arg)
c.5393T>G (p.Leu1798Arg)
c.5387T>G (p.Leu1796Arg)
c.4368-4260T>G (n.4368-4260T>G)
n.6466T>G
n.6457T>G
10g.53822273A>GCA376524927PCDH15c.4409+2863T>C (n.4409+2863T>C)
c.5453T>C (p.Leu1818Pro)
c.4388+5120T>C (n.4388+5120T>C)
c.3227-2043T>C
c.4368-2043T>C (n.4368-2043T>C)
c.5459T>C (p.Leu1820Pro)
c.*3408T>C (n.*3408T>C)
c.5474T>C (p.Leu1825Pro)
c.4373+2863T>C (n.4373+2863T>C)
c.5444T>C (p.Leu1815Pro)
c.5333T>C (p.Leu1778Pro)
c.5384T>C (p.Leu1795Pro)
c.4371+5119T>C (n.4371+5119T>C)
c.1306-12727T>C (n.1306-12727T>C)
c.1099-12727T>C (n.1099-12727T>C)
c.2092-12727T>C (n.2092-12727T>C)
c.3206+2863T>C (n.3206+2863T>C)
c.*447+5120T>C (n.*447+5120T>C)
c.4370+5120T>C (n.4370+5120T>C)
c.5246T>C (p.Leu1749Pro)
c.*3414T>C (n.*3414T>C)
n.2472T>C
c.462-4260T>C (n.462-4260T>C)
c.4406+5120T>C (n.4406+5120T>C)
c.4385+5120T>C (n.4385+5120T>C)
c.4367+5120T>C (n.4367+5120T>C)
c.5480T>C (p.Leu1827Pro)
c.594-4260T>C (n.594-4260T>C)
c.4388+2863T>C (n.4388+2863T>C)
c.5252T>C (p.Leu1751Pro)
c.5393T>C (p.Leu1798Pro)
c.5387T>C (p.Leu1796Pro)
c.4368-4260T>C (n.4368-4260T>C)
n.6466T>C
n.6457T>C
10g.53822273A>TCA376524926PCDH15c.4409+2863T>A (n.4409+2863T>A)
c.5453T>A (p.Leu1818His)
c.4388+5120T>A (n.4388+5120T>A)
c.3227-2043T>A
c.4368-2043T>A (n.4368-2043T>A)
c.5459T>A (p.Leu1820His)
c.*3408T>A (n.*3408T>A)
c.5474T>A (p.Leu1825His)
c.4373+2863T>A (n.4373+2863T>A)
c.5444T>A (p.Leu1815His)
c.5333T>A (p.Leu1778His)
c.5384T>A (p.Leu1795His)
c.4371+5119T>A (n.4371+5119T>A)
c.1306-12727T>A (n.1306-12727T>A)
c.1099-12727T>A (n.1099-12727T>A)
c.2092-12727T>A (n.2092-12727T>A)
c.3206+2863T>A (n.3206+2863T>A)
c.*447+5120T>A (n.*447+5120T>A)
c.4370+5120T>A (n.4370+5120T>A)
c.5246T>A (p.Leu1749His)
c.*3414T>A (n.*3414T>A)
n.2472T>A
c.462-4260T>A (n.462-4260T>A)
c.4406+5120T>A (n.4406+5120T>A)
c.4385+5120T>A (n.4385+5120T>A)
c.4367+5120T>A (n.4367+5120T>A)
c.5480T>A (p.Leu1827His)
c.594-4260T>A (n.594-4260T>A)
c.4388+2863T>A (n.4388+2863T>A)
c.5252T>A (p.Leu1751His)
c.5393T>A (p.Leu1798His)
c.5387T>A (p.Leu1796His)
c.4368-4260T>A (n.4368-4260T>A)
n.6466T>A
n.6457T>A
10g.53822274G>ACA5505031PCDH15c.4409+2862C>T (n.4409+2862C>T)
c.5452C>T (p.Leu1818Phe)
c.4388+5119C>T (n.4388+5119C>T)
c.3227-2044C>T
c.4368-2044C>T (n.4368-2044C>T)
c.5458C>T (p.Leu1820Phe)
c.*3407C>T (n.*3407C>T)
c.5473C>T (p.Leu1825Phe)
c.4373+2862C>T (n.4373+2862C>T)
c.5443C>T (p.Leu1815Phe)
c.5332C>T (p.Leu1778Phe)
c.5383C>T (p.Leu1795Phe)
c.4371+5118C>T (n.4371+5118C>T)
c.1306-12728C>T (n.1306-12728C>T)
c.1099-12728C>T (n.1099-12728C>T)
c.2092-12728C>T (n.2092-12728C>T)
c.3206+2862C>T (n.3206+2862C>T)
c.*447+5119C>T (n.*447+5119C>T)
c.4370+5119C>T (n.4370+5119C>T)
c.5245C>T (p.Leu1749Phe)
c.*3413C>T (n.*3413C>T)
n.2471C>T
c.462-4261C>T (n.462-4261C>T)
c.4406+5119C>T (n.4406+5119C>T)
c.4385+5119C>T (n.4385+5119C>T)
c.4367+5119C>T (n.4367+5119C>T)
c.5479C>T (p.Leu1827Phe)
c.594-4261C>T (n.594-4261C>T)
c.4388+2862C>T (n.4388+2862C>T)
c.5251C>T (p.Leu1751Phe)
c.5392C>T (p.Leu1798Phe)
c.5386C>T (p.Leu1796Phe)
c.4368-4261C>T (n.4368-4261C>T)
n.6465C>T
n.6456C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53822274G>CCA376524929PCDH15c.4409+2862C>G (n.4409+2862C>G)
c.5452C>G (p.Leu1818Val)
c.4388+5119C>G (n.4388+5119C>G)
c.3227-2044C>G
c.4368-2044C>G (n.4368-2044C>G)
c.5458C>G (p.Leu1820Val)
c.*3407C>G (n.*3407C>G)
c.5473C>G (p.Leu1825Val)
c.4373+2862C>G (n.4373+2862C>G)
c.5443C>G (p.Leu1815Val)
c.5332C>G (p.Leu1778Val)
c.5383C>G (p.Leu1795Val)
c.4371+5118C>G (n.4371+5118C>G)
c.1306-12728C>G (n.1306-12728C>G)
c.1099-12728C>G (n.1099-12728C>G)
c.2092-12728C>G (n.2092-12728C>G)
c.3206+2862C>G (n.3206+2862C>G)
c.*447+5119C>G (n.*447+5119C>G)
c.4370+5119C>G (n.4370+5119C>G)
c.5245C>G (p.Leu1749Val)
c.*3413C>G (n.*3413C>G)
n.2471C>G
c.462-4261C>G (n.462-4261C>G)
c.4406+5119C>G (n.4406+5119C>G)
c.4385+5119C>G (n.4385+5119C>G)
c.4367+5119C>G (n.4367+5119C>G)
c.5479C>G (p.Leu1827Val)
c.594-4261C>G (n.594-4261C>G)
c.4388+2862C>G (n.4388+2862C>G)
c.5251C>G (p.Leu1751Val)
c.5392C>G (p.Leu1798Val)
c.5386C>G (p.Leu1796Val)
c.4368-4261C>G (n.4368-4261C>G)
n.6465C>G
n.6456C>G
10g.53822274G=CA1910737974PCDH15c.4409+2862C= (n.4409+2862C=)
c.5452C= (p.Leu1818=)
c.4388+5119C= (n.4388+5119C=)
c.3227-2044C=
c.4368-2044C= (n.4368-2044C=)
c.5458C= (p.Leu1820=)
c.*3407C= (n.*3407C=)
c.5473C= (p.Leu1825=)
c.4373+2862C= (n.4373+2862C=)
c.5443C= (p.Leu1815=)
c.5332C= (p.Leu1778=)
c.5383C= (p.Leu1795=)
c.4371+5118C= (n.4371+5118C=)
c.1306-12728C= (n.1306-12728C=)
c.1099-12728C= (n.1099-12728C=)
c.2092-12728C= (n.2092-12728C=)
c.3206+2862C= (n.3206+2862C=)
c.*447+5119C= (n.*447+5119C=)
c.4370+5119C= (n.4370+5119C=)
c.5245C= (p.Leu1749=)
c.*3413C= (n.*3413C=)
n.2471C=
c.462-4261C= (n.462-4261C=)
c.4406+5119C= (n.4406+5119C=)
c.4385+5119C= (n.4385+5119C=)
c.4367+5119C= (n.4367+5119C=)
c.5479C= (p.Leu1827=)
c.594-4261C= (n.594-4261C=)
c.4388+2862C= (n.4388+2862C=)
c.5251C= (p.Leu1751=)
c.5392C= (p.Leu1798=)
c.5386C= (p.Leu1796=)
c.4368-4261C= (n.4368-4261C=)
n.6465C=
n.6456C=
10g.53822274G>TCA376524928PCDH15c.4409+2862C>A (n.4409+2862C>A)
c.5452C>A (p.Leu1818Ile)
c.4388+5119C>A (n.4388+5119C>A)
c.3227-2044C>A
c.4368-2044C>A (n.4368-2044C>A)
c.5458C>A (p.Leu1820Ile)
c.*3407C>A (n.*3407C>A)
c.5473C>A (p.Leu1825Ile)
c.4373+2862C>A (n.4373+2862C>A)
c.5443C>A (p.Leu1815Ile)
c.5332C>A (p.Leu1778Ile)
c.5383C>A (p.Leu1795Ile)
c.4371+5118C>A (n.4371+5118C>A)
c.1306-12728C>A (n.1306-12728C>A)
c.1099-12728C>A (n.1099-12728C>A)
c.2092-12728C>A (n.2092-12728C>A)
c.3206+2862C>A (n.3206+2862C>A)
c.*447+5119C>A (n.*447+5119C>A)
c.4370+5119C>A (n.4370+5119C>A)
c.5245C>A (p.Leu1749Ile)
c.*3413C>A (n.*3413C>A)
n.2471C>A
c.462-4261C>A (n.462-4261C>A)
c.4406+5119C>A (n.4406+5119C>A)
c.4385+5119C>A (n.4385+5119C>A)
c.4367+5119C>A (n.4367+5119C>A)
c.5479C>A (p.Leu1827Ile)
c.594-4261C>A (n.594-4261C>A)
c.4388+2862C>A (n.4388+2862C>A)
c.5251C>A (p.Leu1751Ile)
c.5392C>A (p.Leu1798Ile)
c.5386C>A (p.Leu1796Ile)
c.4368-4261C>A (n.4368-4261C>A)
n.6465C>A
n.6456C>A
 COSMIC COSMIC
10g.53822275A>CCA469546444PCDH15c.4409+2861T>G (n.4409+2861T>G)
c.5451T>G (p.Pro1817=)
c.4388+5118T>G (n.4388+5118T>G)
c.3227-2045T>G
c.4368-2045T>G (n.4368-2045T>G)
c.5457T>G (p.Pro1819=)
c.*3406T>G (n.*3406T>G)
c.5472T>G (p.Pro1824=)
c.4373+2861T>G (n.4373+2861T>G)
c.5442T>G (p.Pro1814=)
c.5331T>G (p.Pro1777=)
c.5382T>G (p.Pro1794=)
c.4371+5117T>G (n.4371+5117T>G)
c.1306-12729T>G (n.1306-12729T>G)
c.1099-12729T>G (n.1099-12729T>G)
c.2092-12729T>G (n.2092-12729T>G)
c.3206+2861T>G (n.3206+2861T>G)
c.*447+5118T>G (n.*447+5118T>G)
c.4370+5118T>G (n.4370+5118T>G)
c.5244T>G (p.Pro1748=)
c.*3412T>G (n.*3412T>G)
n.2470T>G
c.462-4262T>G (n.462-4262T>G)
c.4406+5118T>G (n.4406+5118T>G)
c.4385+5118T>G (n.4385+5118T>G)
c.4367+5118T>G (n.4367+5118T>G)
c.5478T>G (p.Pro1826=)
c.594-4262T>G (n.594-4262T>G)
c.4388+2861T>G (n.4388+2861T>G)
c.5250T>G (p.Pro1750=)
c.5391T>G (p.Pro1797=)
c.5385T>G (p.Pro1795=)
c.4368-4262T>G (n.4368-4262T>G)
n.6464T>G
n.6455T>G
10g.53822275A>GCA469546445PCDH15c.4409+2861T>C (n.4409+2861T>C)
c.5451T>C (p.Pro1817=)
c.4388+5118T>C (n.4388+5118T>C)
c.3227-2045T>C
c.4368-2045T>C (n.4368-2045T>C)
c.5457T>C (p.Pro1819=)
c.*3406T>C (n.*3406T>C)
c.5472T>C (p.Pro1824=)
c.4373+2861T>C (n.4373+2861T>C)
c.5442T>C (p.Pro1814=)
c.5331T>C (p.Pro1777=)
c.5382T>C (p.Pro1794=)
c.4371+5117T>C (n.4371+5117T>C)
c.1306-12729T>C (n.1306-12729T>C)
c.1099-12729T>C (n.1099-12729T>C)
c.2092-12729T>C (n.2092-12729T>C)
c.3206+2861T>C (n.3206+2861T>C)
c.*447+5118T>C (n.*447+5118T>C)
c.4370+5118T>C (n.4370+5118T>C)
c.5244T>C (p.Pro1748=)
c.*3412T>C (n.*3412T>C)
n.2470T>C
c.462-4262T>C (n.462-4262T>C)
c.4406+5118T>C (n.4406+5118T>C)
c.4385+5118T>C (n.4385+5118T>C)
c.4367+5118T>C (n.4367+5118T>C)
c.5478T>C (p.Pro1826=)
c.594-4262T>C (n.594-4262T>C)
c.4388+2861T>C (n.4388+2861T>C)
c.5250T>C (p.Pro1750=)
c.5391T>C (p.Pro1797=)
c.5385T>C (p.Pro1795=)
c.4368-4262T>C (n.4368-4262T>C)
n.6464T>C
n.6455T>C
 ClinVar dbSNP
10g.53822275A>TCA469546446PCDH15c.4409+2861T>A (n.4409+2861T>A)
c.5451T>A (p.Pro1817=)
c.4388+5118T>A (n.4388+5118T>A)
c.3227-2045T>A
c.4368-2045T>A (n.4368-2045T>A)
c.5457T>A (p.Pro1819=)
c.*3406T>A (n.*3406T>A)
c.5472T>A (p.Pro1824=)
c.4373+2861T>A (n.4373+2861T>A)
c.5442T>A (p.Pro1814=)
c.5331T>A (p.Pro1777=)
c.5382T>A (p.Pro1794=)
c.4371+5117T>A (n.4371+5117T>A)
c.1306-12729T>A (n.1306-12729T>A)
c.1099-12729T>A (n.1099-12729T>A)
c.2092-12729T>A (n.2092-12729T>A)
c.3206+2861T>A (n.3206+2861T>A)
c.*447+5118T>A (n.*447+5118T>A)
c.4370+5118T>A (n.4370+5118T>A)
c.5244T>A (p.Pro1748=)
c.*3412T>A (n.*3412T>A)
n.2470T>A
c.462-4262T>A (n.462-4262T>A)
c.4406+5118T>A (n.4406+5118T>A)
c.4385+5118T>A (n.4385+5118T>A)
c.4367+5118T>A (n.4367+5118T>A)
c.5478T>A (p.Pro1826=)
c.594-4262T>A (n.594-4262T>A)
c.4388+2861T>A (n.4388+2861T>A)
c.5250T>A (p.Pro1750=)
c.5391T>A (p.Pro1797=)
c.5385T>A (p.Pro1795=)
c.4368-4262T>A (n.4368-4262T>A)
n.6464T>A
n.6455T>A
10g.53822276G>ACA5505032PCDH15c.4409+2860C>T (n.4409+2860C>T)
c.5450C>T (p.Pro1817Leu)
c.4388+5117C>T (n.4388+5117C>T)
c.3227-2046C>T
c.4368-2046C>T (n.4368-2046C>T)
c.5456C>T (p.Pro1819Leu)
c.*3405C>T (n.*3405C>T)
c.5471C>T (p.Pro1824Leu)
c.4373+2860C>T (n.4373+2860C>T)
c.5441C>T (p.Pro1814Leu)
c.5330C>T (p.Pro1777Leu)
c.5381C>T (p.Pro1794Leu)
c.4371+5116C>T (n.4371+5116C>T)
c.1306-12730C>T (n.1306-12730C>T)
c.1099-12730C>T (n.1099-12730C>T)
c.2092-12730C>T (n.2092-12730C>T)
c.3206+2860C>T (n.3206+2860C>T)
c.*447+5117C>T (n.*447+5117C>T)
c.4370+5117C>T (n.4370+5117C>T)
c.5243C>T (p.Pro1748Leu)
c.*3411C>T (n.*3411C>T)
n.2469C>T
c.462-4263C>T (n.462-4263C>T)
c.4406+5117C>T (n.4406+5117C>T)
c.4385+5117C>T (n.4385+5117C>T)
c.4367+5117C>T (n.4367+5117C>T)
c.5477C>T (p.Pro1826Leu)
c.594-4263C>T (n.594-4263C>T)
c.4388+2860C>T (n.4388+2860C>T)
c.5249C>T (p.Pro1750Leu)
c.5390C>T (p.Pro1797Leu)
c.5384C>T (p.Pro1795Leu)
c.4368-4263C>T (n.4368-4263C>T)
n.6463C>T
n.6454C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822276G>CCA376524930PCDH15c.4409+2860C>G (n.4409+2860C>G)
c.5450C>G (p.Pro1817Arg)
c.4388+5117C>G (n.4388+5117C>G)
c.3227-2046C>G
c.4368-2046C>G (n.4368-2046C>G)
c.5456C>G (p.Pro1819Arg)
c.*3405C>G (n.*3405C>G)
c.5471C>G (p.Pro1824Arg)
c.4373+2860C>G (n.4373+2860C>G)
c.5441C>G (p.Pro1814Arg)
c.5330C>G (p.Pro1777Arg)
c.5381C>G (p.Pro1794Arg)
c.4371+5116C>G (n.4371+5116C>G)
c.1306-12730C>G (n.1306-12730C>G)
c.1099-12730C>G (n.1099-12730C>G)
c.2092-12730C>G (n.2092-12730C>G)
c.3206+2860C>G (n.3206+2860C>G)
c.*447+5117C>G (n.*447+5117C>G)
c.4370+5117C>G (n.4370+5117C>G)
c.5243C>G (p.Pro1748Arg)
c.*3411C>G (n.*3411C>G)
n.2469C>G
c.462-4263C>G (n.462-4263C>G)
c.4406+5117C>G (n.4406+5117C>G)
c.4385+5117C>G (n.4385+5117C>G)
c.4367+5117C>G (n.4367+5117C>G)
c.5477C>G (p.Pro1826Arg)
c.594-4263C>G (n.594-4263C>G)
c.4388+2860C>G (n.4388+2860C>G)
c.5249C>G (p.Pro1750Arg)
c.5390C>G (p.Pro1797Arg)
c.5384C>G (p.Pro1795Arg)
c.4368-4263C>G (n.4368-4263C>G)
n.6463C>G
n.6454C>G
10g.53822276G=CA1910737980PCDH15c.4409+2860C= (n.4409+2860C=)
c.5450C= (p.Pro1817=)
c.4388+5117C= (n.4388+5117C=)
c.3227-2046C=
c.4368-2046C= (n.4368-2046C=)
c.5456C= (p.Pro1819=)
c.*3405C= (n.*3405C=)
c.5471C= (p.Pro1824=)
c.4373+2860C= (n.4373+2860C=)
c.5441C= (p.Pro1814=)
c.5330C= (p.Pro1777=)
c.5381C= (p.Pro1794=)
c.4371+5116C= (n.4371+5116C=)
c.1306-12730C= (n.1306-12730C=)
c.1099-12730C= (n.1099-12730C=)
c.2092-12730C= (n.2092-12730C=)
c.3206+2860C= (n.3206+2860C=)
c.*447+5117C= (n.*447+5117C=)
c.4370+5117C= (n.4370+5117C=)
c.5243C= (p.Pro1748=)
c.*3411C= (n.*3411C=)
n.2469C=
c.462-4263C= (n.462-4263C=)
c.4406+5117C= (n.4406+5117C=)
c.4385+5117C= (n.4385+5117C=)
c.4367+5117C= (n.4367+5117C=)
c.5477C= (p.Pro1826=)
c.594-4263C= (n.594-4263C=)
c.4388+2860C= (n.4388+2860C=)
c.5249C= (p.Pro1750=)
c.5390C= (p.Pro1797=)
c.5384C= (p.Pro1795=)
c.4368-4263C= (n.4368-4263C=)
n.6463C=
n.6454C=
10g.53822276G>TCA376524931PCDH15c.4409+2860C>A (n.4409+2860C>A)
c.5450C>A (p.Pro1817His)
c.4388+5117C>A (n.4388+5117C>A)
c.3227-2046C>A
c.4368-2046C>A (n.4368-2046C>A)
c.5456C>A (p.Pro1819His)
c.*3405C>A (n.*3405C>A)
c.5471C>A (p.Pro1824His)
c.4373+2860C>A (n.4373+2860C>A)
c.5441C>A (p.Pro1814His)
c.5330C>A (p.Pro1777His)
c.5381C>A (p.Pro1794His)
c.4371+5116C>A (n.4371+5116C>A)
c.1306-12730C>A (n.1306-12730C>A)
c.1099-12730C>A (n.1099-12730C>A)
c.2092-12730C>A (n.2092-12730C>A)
c.3206+2860C>A (n.3206+2860C>A)
c.*447+5117C>A (n.*447+5117C>A)
c.4370+5117C>A (n.4370+5117C>A)
c.5243C>A (p.Pro1748His)
c.*3411C>A (n.*3411C>A)
n.2469C>A
c.462-4263C>A (n.462-4263C>A)
c.4406+5117C>A (n.4406+5117C>A)
c.4385+5117C>A (n.4385+5117C>A)
c.4367+5117C>A (n.4367+5117C>A)
c.5477C>A (p.Pro1826His)
c.594-4263C>A (n.594-4263C>A)
c.4388+2860C>A (n.4388+2860C>A)
c.5249C>A (p.Pro1750His)
c.5390C>A (p.Pro1797His)
c.5384C>A (p.Pro1795His)
c.4368-4263C>A (n.4368-4263C>A)
n.6463C>A
n.6454C>A
10g.53822277G>ACA376524932PCDH15c.4409+2859C>T (n.4409+2859C>T)
c.5449C>T (p.Pro1817Ser)
c.4388+5116C>T (n.4388+5116C>T)
c.3227-2047C>T
c.4368-2047C>T (n.4368-2047C>T)
c.5455C>T (p.Pro1819Ser)
c.*3404C>T (n.*3404C>T)
c.5470C>T (p.Pro1824Ser)
c.4373+2859C>T (n.4373+2859C>T)
c.5440C>T (p.Pro1814Ser)
c.5329C>T (p.Pro1777Ser)
c.5380C>T (p.Pro1794Ser)
c.4371+5115C>T (n.4371+5115C>T)
c.1306-12731C>T (n.1306-12731C>T)
c.1099-12731C>T (n.1099-12731C>T)
c.2092-12731C>T (n.2092-12731C>T)
c.3206+2859C>T (n.3206+2859C>T)
c.*447+5116C>T (n.*447+5116C>T)
c.4370+5116C>T (n.4370+5116C>T)
c.5242C>T (p.Pro1748Ser)
c.*3410C>T (n.*3410C>T)
n.2468C>T
c.462-4264C>T (n.462-4264C>T)
c.4406+5116C>T (n.4406+5116C>T)
c.4385+5116C>T (n.4385+5116C>T)
c.4367+5116C>T (n.4367+5116C>T)
c.5476C>T (p.Pro1826Ser)
c.594-4264C>T (n.594-4264C>T)
c.4388+2859C>T (n.4388+2859C>T)
c.5248C>T (p.Pro1750Ser)
c.5389C>T (p.Pro1797Ser)
c.5383C>T (p.Pro1795Ser)
c.4368-4264C>T (n.4368-4264C>T)
n.6462C>T
n.6453C>T
 gnomAD v4
10g.53822277G>CCA376524933PCDH15c.4409+2859C>G (n.4409+2859C>G)
c.5449C>G (p.Pro1817Ala)
c.4388+5116C>G (n.4388+5116C>G)
c.3227-2047C>G
c.4368-2047C>G (n.4368-2047C>G)
c.5455C>G (p.Pro1819Ala)
c.*3404C>G (n.*3404C>G)
c.5470C>G (p.Pro1824Ala)
c.4373+2859C>G (n.4373+2859C>G)
c.5440C>G (p.Pro1814Ala)
c.5329C>G (p.Pro1777Ala)
c.5380C>G (p.Pro1794Ala)
c.4371+5115C>G (n.4371+5115C>G)
c.1306-12731C>G (n.1306-12731C>G)
c.1099-12731C>G (n.1099-12731C>G)
c.2092-12731C>G (n.2092-12731C>G)
c.3206+2859C>G (n.3206+2859C>G)
c.*447+5116C>G (n.*447+5116C>G)
c.4370+5116C>G (n.4370+5116C>G)
c.5242C>G (p.Pro1748Ala)
c.*3410C>G (n.*3410C>G)
n.2468C>G
c.462-4264C>G (n.462-4264C>G)
c.4406+5116C>G (n.4406+5116C>G)
c.4385+5116C>G (n.4385+5116C>G)
c.4367+5116C>G (n.4367+5116C>G)
c.5476C>G (p.Pro1826Ala)
c.594-4264C>G (n.594-4264C>G)
c.4388+2859C>G (n.4388+2859C>G)
c.5248C>G (p.Pro1750Ala)
c.5389C>G (p.Pro1797Ala)
c.5383C>G (p.Pro1795Ala)
c.4368-4264C>G (n.4368-4264C>G)
n.6462C>G
n.6453C>G
10g.53822277G>TCA376524934PCDH15c.4409+2859C>A (n.4409+2859C>A)
c.5449C>A (p.Pro1817Thr)
c.4388+5116C>A (n.4388+5116C>A)
c.3227-2047C>A
c.4368-2047C>A (n.4368-2047C>A)
c.5455C>A (p.Pro1819Thr)
c.*3404C>A (n.*3404C>A)
c.5470C>A (p.Pro1824Thr)
c.4373+2859C>A (n.4373+2859C>A)
c.5440C>A (p.Pro1814Thr)
c.5329C>A (p.Pro1777Thr)
c.5380C>A (p.Pro1794Thr)
c.4371+5115C>A (n.4371+5115C>A)
c.1306-12731C>A (n.1306-12731C>A)
c.1099-12731C>A (n.1099-12731C>A)
c.2092-12731C>A (n.2092-12731C>A)
c.3206+2859C>A (n.3206+2859C>A)
c.*447+5116C>A (n.*447+5116C>A)
c.4370+5116C>A (n.4370+5116C>A)
c.5242C>A (p.Pro1748Thr)
c.*3410C>A (n.*3410C>A)
n.2468C>A
c.462-4264C>A (n.462-4264C>A)
c.4406+5116C>A (n.4406+5116C>A)
c.4385+5116C>A (n.4385+5116C>A)
c.4367+5116C>A (n.4367+5116C>A)
c.5476C>A (p.Pro1826Thr)
c.594-4264C>A (n.594-4264C>A)
c.4388+2859C>A (n.4388+2859C>A)
c.5248C>A (p.Pro1750Thr)
c.5389C>A (p.Pro1797Thr)
c.5383C>A (p.Pro1795Thr)
c.4368-4264C>A (n.4368-4264C>A)
n.6462C>A
n.6453C>A
10g.53822278A=CA1910737981PCDH15c.4409+2858T= (n.4409+2858T=)
c.5448T= (p.Thr1816=)
c.4388+5115T= (n.4388+5115T=)
c.3227-2048T=
c.4368-2048T= (n.4368-2048T=)
c.5454T= (p.Thr1818=)
c.*3403T= (n.*3403T=)
c.5469T= (p.Thr1823=)
c.4373+2858T= (n.4373+2858T=)
c.5439T= (p.Thr1813=)
c.5328T= (p.Thr1776=)
c.5379T= (p.Thr1793=)
c.4371+5114T= (n.4371+5114T=)
c.1306-12732T= (n.1306-12732T=)
c.1099-12732T= (n.1099-12732T=)
c.2092-12732T= (n.2092-12732T=)
c.3206+2858T= (n.3206+2858T=)
c.*447+5115T= (n.*447+5115T=)
c.4370+5115T= (n.4370+5115T=)
c.5241T= (p.Thr1747=)
c.*3409T= (n.*3409T=)
n.2467T=
c.462-4265T= (n.462-4265T=)
c.4406+5115T= (n.4406+5115T=)
c.4385+5115T= (n.4385+5115T=)
c.4367+5115T= (n.4367+5115T=)
c.5475T= (p.Thr1825=)
c.594-4265T= (n.594-4265T=)
c.4388+2858T= (n.4388+2858T=)
c.5247T= (p.Thr1749=)
c.5388T= (p.Thr1796=)
c.5382T= (p.Thr1794=)
c.4368-4265T= (n.4368-4265T=)
n.6461T=
n.6452T=
10g.53822278A>CCA469546449PCDH15c.4409+2858T>G (n.4409+2858T>G)
c.5448T>G (p.Thr1816=)
c.4388+5115T>G (n.4388+5115T>G)
c.3227-2048T>G
c.4368-2048T>G (n.4368-2048T>G)
c.5454T>G (p.Thr1818=)
c.*3403T>G (n.*3403T>G)
c.5469T>G (p.Thr1823=)
c.4373+2858T>G (n.4373+2858T>G)
c.5439T>G (p.Thr1813=)
c.5328T>G (p.Thr1776=)
c.5379T>G (p.Thr1793=)
c.4371+5114T>G (n.4371+5114T>G)
c.1306-12732T>G (n.1306-12732T>G)
c.1099-12732T>G (n.1099-12732T>G)
c.2092-12732T>G (n.2092-12732T>G)
c.3206+2858T>G (n.3206+2858T>G)
c.*447+5115T>G (n.*447+5115T>G)
c.4370+5115T>G (n.4370+5115T>G)
c.5241T>G (p.Thr1747=)
c.*3409T>G (n.*3409T>G)
n.2467T>G
c.462-4265T>G (n.462-4265T>G)
c.4406+5115T>G (n.4406+5115T>G)
c.4385+5115T>G (n.4385+5115T>G)
c.4367+5115T>G (n.4367+5115T>G)
c.5475T>G (p.Thr1825=)
c.594-4265T>G (n.594-4265T>G)
c.4388+2858T>G (n.4388+2858T>G)
c.5247T>G (p.Thr1749=)
c.5388T>G (p.Thr1796=)
c.5382T>G (p.Thr1794=)
c.4368-4265T>G (n.4368-4265T>G)
n.6461T>G
n.6452T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53822278A>GCA469546447PCDH15c.4409+2858T>C (n.4409+2858T>C)
c.5448T>C (p.Thr1816=)
c.4388+5115T>C (n.4388+5115T>C)
c.3227-2048T>C
c.4368-2048T>C (n.4368-2048T>C)
c.5454T>C (p.Thr1818=)
c.*3403T>C (n.*3403T>C)
c.5469T>C (p.Thr1823=)
c.4373+2858T>C (n.4373+2858T>C)
c.5439T>C (p.Thr1813=)
c.5328T>C (p.Thr1776=)
c.5379T>C (p.Thr1793=)
c.4371+5114T>C (n.4371+5114T>C)
c.1306-12732T>C (n.1306-12732T>C)
c.1099-12732T>C (n.1099-12732T>C)
c.2092-12732T>C (n.2092-12732T>C)
c.3206+2858T>C (n.3206+2858T>C)
c.*447+5115T>C (n.*447+5115T>C)
c.4370+5115T>C (n.4370+5115T>C)
c.5241T>C (p.Thr1747=)
c.*3409T>C (n.*3409T>C)
n.2467T>C
c.462-4265T>C (n.462-4265T>C)
c.4406+5115T>C (n.4406+5115T>C)
c.4385+5115T>C (n.4385+5115T>C)
c.4367+5115T>C (n.4367+5115T>C)
c.5475T>C (p.Thr1825=)
c.594-4265T>C (n.594-4265T>C)
c.4388+2858T>C (n.4388+2858T>C)
c.5247T>C (p.Thr1749=)
c.5388T>C (p.Thr1796=)
c.5382T>C (p.Thr1794=)
c.4368-4265T>C (n.4368-4265T>C)
n.6461T>C
n.6452T>C
10g.53822278A>TCA469546448PCDH15c.4409+2858T>A (n.4409+2858T>A)
c.5448T>A (p.Thr1816=)
c.4388+5115T>A (n.4388+5115T>A)
c.3227-2048T>A
c.4368-2048T>A (n.4368-2048T>A)
c.5454T>A (p.Thr1818=)
c.*3403T>A (n.*3403T>A)
c.5469T>A (p.Thr1823=)
c.4373+2858T>A (n.4373+2858T>A)
c.5439T>A (p.Thr1813=)
c.5328T>A (p.Thr1776=)
c.5379T>A (p.Thr1793=)
c.4371+5114T>A (n.4371+5114T>A)
c.1306-12732T>A (n.1306-12732T>A)
c.1099-12732T>A (n.1099-12732T>A)
c.2092-12732T>A (n.2092-12732T>A)
c.3206+2858T>A (n.3206+2858T>A)
c.*447+5115T>A (n.*447+5115T>A)
c.4370+5115T>A (n.4370+5115T>A)
c.5241T>A (p.Thr1747=)
c.*3409T>A (n.*3409T>A)
n.2467T>A
c.462-4265T>A (n.462-4265T>A)
c.4406+5115T>A (n.4406+5115T>A)
c.4385+5115T>A (n.4385+5115T>A)
c.4367+5115T>A (n.4367+5115T>A)
c.5475T>A (p.Thr1825=)
c.594-4265T>A (n.594-4265T>A)
c.4388+2858T>A (n.4388+2858T>A)
c.5247T>A (p.Thr1749=)
c.5388T>A (p.Thr1796=)
c.5382T>A (p.Thr1794=)
c.4368-4265T>A (n.4368-4265T>A)
n.6461T>A
n.6452T>A

Number of alleles fetched