Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.53821929T>G | CA376524196 | PCDH15 | c.4409+3207A>C (n.4409+3207A>C) c.5797A>C (p.Asn1933His) c.4388+5464A>C (n.4388+5464A>C) c.3227-1699A>C c.4368-1699A>C (n.4368-1699A>C) c.5803A>C (p.Asn1935His) c.*3752A>C (n.*3752A>C) c.5818A>C (p.Asn1940His) c.4373+3207A>C (n.4373+3207A>C) c.5788A>C (p.Asn1930His) c.5677A>C (p.Asn1893His) c.5728A>C (p.Asn1910His) c.4371+5463A>C (n.4371+5463A>C) c.1306-12383A>C (n.1306-12383A>C) c.1099-12383A>C (n.1099-12383A>C) c.2092-12383A>C (n.2092-12383A>C) c.3206+3207A>C (n.3206+3207A>C) c.*447+5464A>C (n.*447+5464A>C) c.4370+5464A>C (n.4370+5464A>C) c.5590A>C (p.Asn1864His) c.*3758A>C (n.*3758A>C) n.2816A>C c.462-3916A>C (n.462-3916A>C) c.4406+5464A>C (n.4406+5464A>C) c.4385+5464A>C (n.4385+5464A>C) c.4367+5464A>C (n.4367+5464A>C) c.5824A>C (p.Asn1942His) c.594-3916A>C (n.594-3916A>C) c.4388+3207A>C (n.4388+3207A>C) c.5596A>C (p.Asn1866His) c.5737A>C (p.Asn1913His) c.5731A>C (p.Asn1911His) c.4368-3916A>C (n.4368-3916A>C) n.6810A>C n.6801A>C | |
10 | g.53821930T>A | CA376524197 | PCDH15 | c.4409+3206A>T (n.4409+3206A>T) c.5796A>T (p.Gln1932His) c.4388+5463A>T (n.4388+5463A>T) c.3227-1700A>T c.4368-1700A>T (n.4368-1700A>T) c.5802A>T (p.Gln1934His) c.*3751A>T (n.*3751A>T) c.5817A>T (p.Gln1939His) c.4373+3206A>T (n.4373+3206A>T) c.5787A>T (p.Gln1929His) c.5676A>T (p.Gln1892His) c.5727A>T (p.Gln1909His) c.4371+5462A>T (n.4371+5462A>T) c.1306-12384A>T (n.1306-12384A>T) c.1099-12384A>T (n.1099-12384A>T) c.2092-12384A>T (n.2092-12384A>T) c.3206+3206A>T (n.3206+3206A>T) c.*447+5463A>T (n.*447+5463A>T) c.4370+5463A>T (n.4370+5463A>T) c.5589A>T (p.Gln1863His) c.*3757A>T (n.*3757A>T) n.2815A>T c.462-3917A>T (n.462-3917A>T) c.4406+5463A>T (n.4406+5463A>T) c.4385+5463A>T (n.4385+5463A>T) c.4367+5463A>T (n.4367+5463A>T) c.5823A>T (p.Gln1941His) c.594-3917A>T (n.594-3917A>T) c.4388+3206A>T (n.4388+3206A>T) c.5595A>T (p.Gln1865His) c.5736A>T (p.Gln1912His) c.5730A>T (p.Gln1910His) c.4368-3917A>T (n.4368-3917A>T) n.6809A>T n.6800A>T | |
10 | g.53821930T>C | CA469546843 | PCDH15 | c.4409+3206A>G (n.4409+3206A>G) c.5796A>G (p.Gln1932=) c.4388+5463A>G (n.4388+5463A>G) c.3227-1700A>G c.4368-1700A>G (n.4368-1700A>G) c.5802A>G (p.Gln1934=) c.*3751A>G (n.*3751A>G) c.5817A>G (p.Gln1939=) c.4373+3206A>G (n.4373+3206A>G) c.5787A>G (p.Gln1929=) c.5676A>G (p.Gln1892=) c.5727A>G (p.Gln1909=) c.4371+5462A>G (n.4371+5462A>G) c.1306-12384A>G (n.1306-12384A>G) c.1099-12384A>G (n.1099-12384A>G) c.2092-12384A>G (n.2092-12384A>G) c.3206+3206A>G (n.3206+3206A>G) c.*447+5463A>G (n.*447+5463A>G) c.4370+5463A>G (n.4370+5463A>G) c.5589A>G (p.Gln1863=) c.*3757A>G (n.*3757A>G) n.2815A>G c.462-3917A>G (n.462-3917A>G) c.4406+5463A>G (n.4406+5463A>G) c.4385+5463A>G (n.4385+5463A>G) c.4367+5463A>G (n.4367+5463A>G) c.5823A>G (p.Gln1941=) c.594-3917A>G (n.594-3917A>G) c.4388+3206A>G (n.4388+3206A>G) c.5595A>G (p.Gln1865=) c.5736A>G (p.Gln1912=) c.5730A>G (p.Gln1910=) c.4368-3917A>G (n.4368-3917A>G) n.6809A>G n.6800A>G | |
10 | g.53821930T>G | CA376524198 | PCDH15 | c.4409+3206A>C (n.4409+3206A>C) c.5796A>C (p.Gln1932His) c.4388+5463A>C (n.4388+5463A>C) c.3227-1700A>C c.4368-1700A>C (n.4368-1700A>C) c.5802A>C (p.Gln1934His) c.*3751A>C (n.*3751A>C) c.5817A>C (p.Gln1939His) c.4373+3206A>C (n.4373+3206A>C) c.5787A>C (p.Gln1929His) c.5676A>C (p.Gln1892His) c.5727A>C (p.Gln1909His) c.4371+5462A>C (n.4371+5462A>C) c.1306-12384A>C (n.1306-12384A>C) c.1099-12384A>C (n.1099-12384A>C) c.2092-12384A>C (n.2092-12384A>C) c.3206+3206A>C (n.3206+3206A>C) c.*447+5463A>C (n.*447+5463A>C) c.4370+5463A>C (n.4370+5463A>C) c.5589A>C (p.Gln1863His) c.*3757A>C (n.*3757A>C) n.2815A>C c.462-3917A>C (n.462-3917A>C) c.4406+5463A>C (n.4406+5463A>C) c.4385+5463A>C (n.4385+5463A>C) c.4367+5463A>C (n.4367+5463A>C) c.5823A>C (p.Gln1941His) c.594-3917A>C (n.594-3917A>C) c.4388+3206A>C (n.4388+3206A>C) c.5595A>C (p.Gln1865His) c.5736A>C (p.Gln1912His) c.5730A>C (p.Gln1910His) c.4368-3917A>C (n.4368-3917A>C) n.6809A>C n.6800A>C | |
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10 | g.53821937G>T | CA376524214 | PCDH15 | c.4409+3199C>A (n.4409+3199C>A) c.5789C>A (p.Ser1930Tyr) c.4388+5456C>A (n.4388+5456C>A) c.3227-1707C>A c.4368-1707C>A (n.4368-1707C>A) c.5795C>A (p.Ser1932Tyr) c.*3744C>A (n.*3744C>A) c.5810C>A (p.Ser1937Tyr) c.4373+3199C>A (n.4373+3199C>A) c.5780C>A (p.Ser1927Tyr) c.5669C>A (p.Ser1890Tyr) c.5720C>A (p.Ser1907Tyr) c.4371+5455C>A (n.4371+5455C>A) c.1306-12391C>A (n.1306-12391C>A) c.1099-12391C>A (n.1099-12391C>A) c.2092-12391C>A (n.2092-12391C>A) c.3206+3199C>A (n.3206+3199C>A) c.*447+5456C>A (n.*447+5456C>A) c.4370+5456C>A (n.4370+5456C>A) c.5582C>A (p.Ser1861Tyr) c.*3750C>A (n.*3750C>A) n.2808C>A c.462-3924C>A (n.462-3924C>A) c.4406+5456C>A (n.4406+5456C>A) c.4385+5456C>A (n.4385+5456C>A) c.4367+5456C>A (n.4367+5456C>A) c.5816C>A (p.Ser1939Tyr) c.594-3924C>A (n.594-3924C>A) c.4388+3199C>A (n.4388+3199C>A) c.5588C>A (p.Ser1863Tyr) c.5729C>A (p.Ser1910Tyr) c.5723C>A (p.Ser1908Tyr) c.4368-3924C>A (n.4368-3924C>A) n.6802C>A n.6793C>A | |
10 | g.53821940_53821944del | CA666464336 | PCDH15 | c.4409+3195_4409+3199del (n.4409+3195_4409+3199del) c.5785_5789del (p.Thr1929Ter) c.4388+5452_4388+5456del (n.4388+5452_4388+5456del) c.3227-1711_3227-1707del c.4368-1711_4368-1707del (n.4368-1711_4368-1707del) c.5791_5795del (p.Thr1931Ter) c.*3740_*3744del (n.*3740_*3744del) c.5806_5810del (p.Thr1936Ter) c.4373+3195_4373+3199del (n.4373+3195_4373+3199del) c.5776_5780del (p.Thr1926Ter) c.5665_5669del (p.Thr1889Ter) c.5716_5720del (p.Thr1906Ter) c.4371+5451_4371+5455del (n.4371+5451_4371+5455del) c.1306-12395_1306-12391del (n.1306-12395_1306-12391del) c.1099-12395_1099-12391del (n.1099-12395_1099-12391del) c.2092-12395_2092-12391del (n.2092-12395_2092-12391del) c.3206+3195_3206+3199del (n.3206+3195_3206+3199del) c.*447+5452_*447+5456del (n.*447+5452_*447+5456del) c.4370+5452_4370+5456del (n.4370+5452_4370+5456del) c.5578_5582del (p.Thr1860Ter) c.*3746_*3750del (n.*3746_*3750del) n.2804_2808del c.462-3928_462-3924del (n.462-3928_462-3924del) c.4406+5452_4406+5456del (n.4406+5452_4406+5456del) c.4385+5452_4385+5456del (n.4385+5452_4385+5456del) c.4367+5452_4367+5456del (n.4367+5452_4367+5456del) c.5812_5816del (p.Thr1938Ter) c.594-3928_594-3924del (n.594-3928_594-3924del) c.4388+3195_4388+3199del (n.4388+3195_4388+3199del) c.5584_5588del (p.Thr1862Ter) c.5725_5729del (p.Thr1909Ter) c.5719_5723del (p.Thr1907Ter) c.4368-3928_4368-3924del (n.4368-3928_4368-3924del) n.6798_6802del n.6789_6793del | dbSNP |
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10 | g.53821939T>C | CA5504962 | PCDH15 | c.4409+3197A>G (n.4409+3197A>G) c.5787A>G (p.Thr1929=) c.4388+5454A>G (n.4388+5454A>G) c.3227-1709A>G c.4368-1709A>G (n.4368-1709A>G) c.5793A>G (p.Thr1931=) c.*3742A>G (n.*3742A>G) c.5808A>G (p.Thr1936=) c.4373+3197A>G (n.4373+3197A>G) c.5778A>G (p.Thr1926=) c.5667A>G (p.Thr1889=) c.5718A>G (p.Thr1906=) c.4371+5453A>G (n.4371+5453A>G) c.1306-12393A>G (n.1306-12393A>G) c.1099-12393A>G (n.1099-12393A>G) c.2092-12393A>G (n.2092-12393A>G) c.3206+3197A>G (n.3206+3197A>G) c.*447+5454A>G (n.*447+5454A>G) c.4370+5454A>G (n.4370+5454A>G) c.5580A>G (p.Thr1860=) c.*3748A>G (n.*3748A>G) n.2806A>G c.462-3926A>G (n.462-3926A>G) c.4406+5454A>G (n.4406+5454A>G) c.4385+5454A>G (n.4385+5454A>G) c.4367+5454A>G (n.4367+5454A>G) c.5814A>G (p.Thr1938=) c.594-3926A>G (n.594-3926A>G) c.4388+3197A>G (n.4388+3197A>G) c.5586A>G (p.Thr1862=) c.5727A>G (p.Thr1909=) c.5721A>G (p.Thr1907=) c.4368-3926A>G (n.4368-3926A>G) n.6800A>G n.6791A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.53821939T>G | CA469546857 | PCDH15 | c.4409+3197A>C (n.4409+3197A>C) c.5787A>C (p.Thr1929=) c.4388+5454A>C (n.4388+5454A>C) c.3227-1709A>C c.4368-1709A>C (n.4368-1709A>C) c.5793A>C (p.Thr1931=) c.*3742A>C (n.*3742A>C) c.5808A>C (p.Thr1936=) c.4373+3197A>C (n.4373+3197A>C) c.5778A>C (p.Thr1926=) c.5667A>C (p.Thr1889=) c.5718A>C (p.Thr1906=) c.4371+5453A>C (n.4371+5453A>C) c.1306-12393A>C (n.1306-12393A>C) c.1099-12393A>C (n.1099-12393A>C) c.2092-12393A>C (n.2092-12393A>C) c.3206+3197A>C (n.3206+3197A>C) c.*447+5454A>C (n.*447+5454A>C) c.4370+5454A>C (n.4370+5454A>C) c.5580A>C (p.Thr1860=) c.*3748A>C (n.*3748A>C) n.2806A>C c.462-3926A>C (n.462-3926A>C) c.4406+5454A>C (n.4406+5454A>C) c.4385+5454A>C (n.4385+5454A>C) c.4367+5454A>C (n.4367+5454A>C) c.5814A>C (p.Thr1938=) c.594-3926A>C (n.594-3926A>C) c.4388+3197A>C (n.4388+3197A>C) c.5586A>C (p.Thr1862=) c.5727A>C (p.Thr1909=) c.5721A>C (p.Thr1907=) c.4368-3926A>C (n.4368-3926A>C) n.6800A>C n.6791A>C | |
10 | g.53821939T= | CA1910736839 | PCDH15 | c.4409+3197A= (n.4409+3197A=) c.5787A= (p.Thr1929=) c.4388+5454A= (n.4388+5454A=) c.3227-1709A= c.4368-1709A= (n.4368-1709A=) c.5793A= (p.Thr1931=) c.*3742A= (n.*3742A=) c.5808A= (p.Thr1936=) c.4373+3197A= (n.4373+3197A=) c.5778A= (p.Thr1926=) c.5667A= (p.Thr1889=) c.5718A= (p.Thr1906=) c.4371+5453A= (n.4371+5453A=) c.1306-12393A= (n.1306-12393A=) c.1099-12393A= (n.1099-12393A=) c.2092-12393A= (n.2092-12393A=) c.3206+3197A= (n.3206+3197A=) c.*447+5454A= (n.*447+5454A=) c.4370+5454A= (n.4370+5454A=) c.5580A= (p.Thr1860=) c.*3748A= (n.*3748A=) n.2806A= c.462-3926A= (n.462-3926A=) c.4406+5454A= (n.4406+5454A=) c.4385+5454A= (n.4385+5454A=) c.4367+5454A= (n.4367+5454A=) c.5814A= (p.Thr1938=) c.594-3926A= (n.594-3926A=) c.4388+3197A= (n.4388+3197A=) c.5586A= (p.Thr1862=) c.5727A= (p.Thr1909=) c.5721A= (p.Thr1907=) c.4368-3926A= (n.4368-3926A=) n.6800A= n.6791A= | |
10 | g.53821942_53821956del | CA2609212053 | PCDH15 | c.4409+3183_4409+3197del (n.4409+3183_4409+3197del) c.5773_5787del (p.Asn1925_Thr1929del) c.4388+5440_4388+5454del (n.4388+5440_4388+5454del) c.3227-1723_3227-1709del c.4368-1723_4368-1709del (n.4368-1723_4368-1709del) c.5779_5793del (p.Asn1927_Thr1931del) c.*3728_*3742del (n.*3728_*3742del) c.5794_5808del (p.Asn1932_Thr1936del) c.4373+3183_4373+3197del (n.4373+3183_4373+3197del) c.5764_5778del (p.Asn1922_Thr1926del) c.5653_5667del (p.Asn1885_Thr1889del) c.5704_5718del (p.Asn1902_Thr1906del) c.4371+5439_4371+5453del (n.4371+5439_4371+5453del) c.1306-12407_1306-12393del (n.1306-12407_1306-12393del) c.1099-12407_1099-12393del (n.1099-12407_1099-12393del) c.2092-12407_2092-12393del (n.2092-12407_2092-12393del) c.3206+3183_3206+3197del (n.3206+3183_3206+3197del) c.*447+5440_*447+5454del (n.*447+5440_*447+5454del) c.4370+5440_4370+5454del (n.4370+5440_4370+5454del) c.5566_5580del (p.Asn1856_Thr1860del) c.*3734_*3748del (n.*3734_*3748del) n.2792_2806del c.462-3940_462-3926del (n.462-3940_462-3926del) c.4406+5440_4406+5454del (n.4406+5440_4406+5454del) c.4385+5440_4385+5454del (n.4385+5440_4385+5454del) c.4367+5440_4367+5454del (n.4367+5440_4367+5454del) c.5800_5814del (p.Asn1934_Thr1938del) c.594-3940_594-3926del (n.594-3940_594-3926del) c.4388+3183_4388+3197del (n.4388+3183_4388+3197del) c.5572_5586del (p.Asn1858_Thr1862del) c.5713_5727del (p.Asn1905_Thr1909del) c.5707_5721del (p.Asn1903_Thr1907del) c.4368-3940_4368-3926del (n.4368-3940_4368-3926del) n.6786_6800del n.6777_6791del | gnomAD v4 |
10 | g.53821940G>A | CA376524220 | PCDH15 | c.4409+3196C>T (n.4409+3196C>T) c.5786C>T (p.Thr1929Ile) c.4388+5453C>T (n.4388+5453C>T) c.3227-1710C>T c.4368-1710C>T (n.4368-1710C>T) c.5792C>T (p.Thr1931Ile) c.*3741C>T (n.*3741C>T) c.5807C>T (p.Thr1936Ile) c.4373+3196C>T (n.4373+3196C>T) c.5777C>T (p.Thr1926Ile) c.5666C>T (p.Thr1889Ile) c.5717C>T (p.Thr1906Ile) c.4371+5452C>T (n.4371+5452C>T) c.1306-12394C>T (n.1306-12394C>T) c.1099-12394C>T (n.1099-12394C>T) c.2092-12394C>T (n.2092-12394C>T) c.3206+3196C>T (n.3206+3196C>T) c.*447+5453C>T (n.*447+5453C>T) c.4370+5453C>T (n.4370+5453C>T) c.5579C>T (p.Thr1860Ile) c.*3747C>T (n.*3747C>T) n.2805C>T c.462-3927C>T (n.462-3927C>T) c.4406+5453C>T (n.4406+5453C>T) c.4385+5453C>T (n.4385+5453C>T) c.4367+5453C>T (n.4367+5453C>T) c.5813C>T (p.Thr1938Ile) c.594-3927C>T (n.594-3927C>T) c.4388+3196C>T (n.4388+3196C>T) c.5585C>T (p.Thr1862Ile) c.5726C>T (p.Thr1909Ile) c.5720C>T (p.Thr1907Ile) c.4368-3927C>T (n.4368-3927C>T) n.6799C>T n.6790C>T | |
10 | g.53821940G>C | CA376524218 | PCDH15 | c.4409+3196C>G (n.4409+3196C>G) c.5786C>G (p.Thr1929Arg) c.4388+5453C>G (n.4388+5453C>G) c.3227-1710C>G c.4368-1710C>G (n.4368-1710C>G) c.5792C>G (p.Thr1931Arg) c.*3741C>G (n.*3741C>G) c.5807C>G (p.Thr1936Arg) c.4373+3196C>G (n.4373+3196C>G) c.5777C>G (p.Thr1926Arg) c.5666C>G (p.Thr1889Arg) c.5717C>G (p.Thr1906Arg) c.4371+5452C>G (n.4371+5452C>G) c.1306-12394C>G (n.1306-12394C>G) c.1099-12394C>G (n.1099-12394C>G) c.2092-12394C>G (n.2092-12394C>G) c.3206+3196C>G (n.3206+3196C>G) c.*447+5453C>G (n.*447+5453C>G) c.4370+5453C>G (n.4370+5453C>G) c.5579C>G (p.Thr1860Arg) c.*3747C>G (n.*3747C>G) n.2805C>G c.462-3927C>G (n.462-3927C>G) c.4406+5453C>G (n.4406+5453C>G) c.4385+5453C>G (n.4385+5453C>G) c.4367+5453C>G (n.4367+5453C>G) c.5813C>G (p.Thr1938Arg) c.594-3927C>G (n.594-3927C>G) c.4388+3196C>G (n.4388+3196C>G) c.5585C>G (p.Thr1862Arg) c.5726C>G (p.Thr1909Arg) c.5720C>G (p.Thr1907Arg) c.4368-3927C>G (n.4368-3927C>G) n.6799C>G n.6790C>G | |
10 | g.53821940G>T | CA376524219 | PCDH15 | c.4409+3196C>A (n.4409+3196C>A) c.5786C>A (p.Thr1929Lys) c.4388+5453C>A (n.4388+5453C>A) c.3227-1710C>A c.4368-1710C>A (n.4368-1710C>A) c.5792C>A (p.Thr1931Lys) c.*3741C>A (n.*3741C>A) c.5807C>A (p.Thr1936Lys) c.4373+3196C>A (n.4373+3196C>A) c.5777C>A (p.Thr1926Lys) c.5666C>A (p.Thr1889Lys) c.5717C>A (p.Thr1906Lys) c.4371+5452C>A (n.4371+5452C>A) c.1306-12394C>A (n.1306-12394C>A) c.1099-12394C>A (n.1099-12394C>A) c.2092-12394C>A (n.2092-12394C>A) c.3206+3196C>A (n.3206+3196C>A) c.*447+5453C>A (n.*447+5453C>A) c.4370+5453C>A (n.4370+5453C>A) c.5579C>A (p.Thr1860Lys) c.*3747C>A (n.*3747C>A) n.2805C>A c.462-3927C>A (n.462-3927C>A) c.4406+5453C>A (n.4406+5453C>A) c.4385+5453C>A (n.4385+5453C>A) c.4367+5453C>A (n.4367+5453C>A) c.5813C>A (p.Thr1938Lys) c.594-3927C>A (n.594-3927C>A) c.4388+3196C>A (n.4388+3196C>A) c.5585C>A (p.Thr1862Lys) c.5726C>A (p.Thr1909Lys) c.5720C>A (p.Thr1907Lys) c.4368-3927C>A (n.4368-3927C>A) n.6799C>A n.6790C>A | |
10 | g.53821941T>A | CA376524221 | PCDH15 | c.4409+3195A>T (n.4409+3195A>T) c.5785A>T (p.Thr1929Ser) c.4388+5452A>T (n.4388+5452A>T) c.3227-1711A>T c.4368-1711A>T (n.4368-1711A>T) c.5791A>T (p.Thr1931Ser) c.*3740A>T (n.*3740A>T) c.5806A>T (p.Thr1936Ser) c.4373+3195A>T (n.4373+3195A>T) c.5776A>T (p.Thr1926Ser) c.5665A>T (p.Thr1889Ser) c.5716A>T (p.Thr1906Ser) c.4371+5451A>T (n.4371+5451A>T) c.1306-12395A>T (n.1306-12395A>T) c.1099-12395A>T (n.1099-12395A>T) c.2092-12395A>T (n.2092-12395A>T) c.3206+3195A>T (n.3206+3195A>T) c.*447+5452A>T (n.*447+5452A>T) c.4370+5452A>T (n.4370+5452A>T) c.5578A>T (p.Thr1860Ser) c.*3746A>T (n.*3746A>T) n.2804A>T c.462-3928A>T (n.462-3928A>T) c.4406+5452A>T (n.4406+5452A>T) c.4385+5452A>T (n.4385+5452A>T) c.4367+5452A>T (n.4367+5452A>T) c.5812A>T (p.Thr1938Ser) c.594-3928A>T (n.594-3928A>T) c.4388+3195A>T (n.4388+3195A>T) c.5584A>T (p.Thr1862Ser) c.5725A>T (p.Thr1909Ser) c.5719A>T (p.Thr1907Ser) c.4368-3928A>T (n.4368-3928A>T) n.6798A>T n.6789A>T | |
10 | g.53821941T>C | CA376524222 | PCDH15 | c.4409+3195A>G (n.4409+3195A>G) c.5785A>G (p.Thr1929Ala) c.4388+5452A>G (n.4388+5452A>G) c.3227-1711A>G c.4368-1711A>G (n.4368-1711A>G) c.5791A>G (p.Thr1931Ala) c.*3740A>G (n.*3740A>G) c.5806A>G (p.Thr1936Ala) c.4373+3195A>G (n.4373+3195A>G) c.5776A>G (p.Thr1926Ala) c.5665A>G (p.Thr1889Ala) c.5716A>G (p.Thr1906Ala) c.4371+5451A>G (n.4371+5451A>G) c.1306-12395A>G (n.1306-12395A>G) c.1099-12395A>G (n.1099-12395A>G) c.2092-12395A>G (n.2092-12395A>G) c.3206+3195A>G (n.3206+3195A>G) c.*447+5452A>G (n.*447+5452A>G) c.4370+5452A>G (n.4370+5452A>G) c.5578A>G (p.Thr1860Ala) c.*3746A>G (n.*3746A>G) n.2804A>G c.462-3928A>G (n.462-3928A>G) c.4406+5452A>G (n.4406+5452A>G) c.4385+5452A>G (n.4385+5452A>G) c.4367+5452A>G (n.4367+5452A>G) c.5812A>G (p.Thr1938Ala) c.594-3928A>G (n.594-3928A>G) c.4388+3195A>G (n.4388+3195A>G) c.5584A>G (p.Thr1862Ala) c.5725A>G (p.Thr1909Ala) c.5719A>G (p.Thr1907Ala) c.4368-3928A>G (n.4368-3928A>G) n.6798A>G n.6789A>G | |
10 | g.53821941T>G | CA376524223 | PCDH15 | c.4409+3195A>C (n.4409+3195A>C) c.5785A>C (p.Thr1929Pro) c.4388+5452A>C (n.4388+5452A>C) c.3227-1711A>C c.4368-1711A>C (n.4368-1711A>C) c.5791A>C (p.Thr1931Pro) c.*3740A>C (n.*3740A>C) c.5806A>C (p.Thr1936Pro) c.4373+3195A>C (n.4373+3195A>C) c.5776A>C (p.Thr1926Pro) c.5665A>C (p.Thr1889Pro) c.5716A>C (p.Thr1906Pro) c.4371+5451A>C (n.4371+5451A>C) c.1306-12395A>C (n.1306-12395A>C) c.1099-12395A>C (n.1099-12395A>C) c.2092-12395A>C (n.2092-12395A>C) c.3206+3195A>C (n.3206+3195A>C) c.*447+5452A>C (n.*447+5452A>C) c.4370+5452A>C (n.4370+5452A>C) c.5578A>C (p.Thr1860Pro) c.*3746A>C (n.*3746A>C) n.2804A>C c.462-3928A>C (n.462-3928A>C) c.4406+5452A>C (n.4406+5452A>C) c.4385+5452A>C (n.4385+5452A>C) c.4367+5452A>C (n.4367+5452A>C) c.5812A>C (p.Thr1938Pro) c.594-3928A>C (n.594-3928A>C) c.4388+3195A>C (n.4388+3195A>C) c.5584A>C (p.Thr1862Pro) c.5725A>C (p.Thr1909Pro) c.5719A>C (p.Thr1907Pro) c.4368-3928A>C (n.4368-3928A>C) n.6798A>C n.6789A>C | |
10 | g.53821942G>A | CA469546861 | PCDH15 | c.4409+3194C>T (n.4409+3194C>T) c.5784C>T (p.Ile1928=) c.4388+5451C>T (n.4388+5451C>T) c.3227-1712C>T c.4368-1712C>T (n.4368-1712C>T) c.5790C>T (p.Ile1930=) c.*3739C>T (n.*3739C>T) c.5805C>T (p.Ile1935=) c.4373+3194C>T (n.4373+3194C>T) c.5775C>T (p.Ile1925=) c.5664C>T (p.Ile1888=) c.5715C>T (p.Ile1905=) c.4371+5450C>T (n.4371+5450C>T) c.1306-12396C>T (n.1306-12396C>T) c.1099-12396C>T (n.1099-12396C>T) c.2092-12396C>T (n.2092-12396C>T) c.3206+3194C>T (n.3206+3194C>T) c.*447+5451C>T (n.*447+5451C>T) c.4370+5451C>T (n.4370+5451C>T) c.5577C>T (p.Ile1859=) c.*3745C>T (n.*3745C>T) n.2803C>T c.462-3929C>T (n.462-3929C>T) c.4406+5451C>T (n.4406+5451C>T) c.4385+5451C>T (n.4385+5451C>T) c.4367+5451C>T (n.4367+5451C>T) c.5811C>T (p.Ile1937=) c.594-3929C>T (n.594-3929C>T) c.4388+3194C>T (n.4388+3194C>T) c.5583C>T (p.Ile1861=) c.5724C>T (p.Ile1908=) c.5718C>T (p.Ile1906=) c.4368-3929C>T (n.4368-3929C>T) n.6797C>T n.6788C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.53821942G>C | CA376524224 | PCDH15 | c.4409+3194C>G (n.4409+3194C>G) c.5784C>G (p.Ile1928Met) c.4388+5451C>G (n.4388+5451C>G) c.3227-1712C>G c.4368-1712C>G (n.4368-1712C>G) c.5790C>G (p.Ile1930Met) c.*3739C>G (n.*3739C>G) c.5805C>G (p.Ile1935Met) c.4373+3194C>G (n.4373+3194C>G) c.5775C>G (p.Ile1925Met) c.5664C>G (p.Ile1888Met) c.5715C>G (p.Ile1905Met) c.4371+5450C>G (n.4371+5450C>G) c.1306-12396C>G (n.1306-12396C>G) c.1099-12396C>G (n.1099-12396C>G) c.2092-12396C>G (n.2092-12396C>G) c.3206+3194C>G (n.3206+3194C>G) c.*447+5451C>G (n.*447+5451C>G) c.4370+5451C>G (n.4370+5451C>G) c.5577C>G (p.Ile1859Met) c.*3745C>G (n.*3745C>G) n.2803C>G c.462-3929C>G (n.462-3929C>G) c.4406+5451C>G (n.4406+5451C>G) c.4385+5451C>G (n.4385+5451C>G) c.4367+5451C>G (n.4367+5451C>G) c.5811C>G (p.Ile1937Met) c.594-3929C>G (n.594-3929C>G) c.4388+3194C>G (n.4388+3194C>G) c.5583C>G (p.Ile1861Met) c.5724C>G (p.Ile1908Met) c.5718C>G (p.Ile1906Met) c.4368-3929C>G (n.4368-3929C>G) n.6797C>G n.6788C>G | |
10 | g.53821942G>T | CA469546862 | PCDH15 | c.4409+3194C>A (n.4409+3194C>A) c.5784C>A (p.Ile1928=) c.4388+5451C>A (n.4388+5451C>A) c.3227-1712C>A c.4368-1712C>A (n.4368-1712C>A) c.5790C>A (p.Ile1930=) c.*3739C>A (n.*3739C>A) c.5805C>A (p.Ile1935=) c.4373+3194C>A (n.4373+3194C>A) c.5775C>A (p.Ile1925=) c.5664C>A (p.Ile1888=) c.5715C>A (p.Ile1905=) c.4371+5450C>A (n.4371+5450C>A) c.1306-12396C>A (n.1306-12396C>A) c.1099-12396C>A (n.1099-12396C>A) c.2092-12396C>A (n.2092-12396C>A) c.3206+3194C>A (n.3206+3194C>A) c.*447+5451C>A (n.*447+5451C>A) c.4370+5451C>A (n.4370+5451C>A) c.5577C>A (p.Ile1859=) c.*3745C>A (n.*3745C>A) n.2803C>A c.462-3929C>A (n.462-3929C>A) c.4406+5451C>A (n.4406+5451C>A) c.4385+5451C>A (n.4385+5451C>A) c.4367+5451C>A (n.4367+5451C>A) c.5811C>A (p.Ile1937=) c.594-3929C>A (n.594-3929C>A) c.4388+3194C>A (n.4388+3194C>A) c.5583C>A (p.Ile1861=) c.5724C>A (p.Ile1908=) c.5718C>A (p.Ile1906=) c.4368-3929C>A (n.4368-3929C>A) n.6797C>A n.6788C>A | |
10 | g.53821943A>C | CA376524227 | PCDH15 | c.4409+3193T>G (n.4409+3193T>G) c.5783T>G (p.Ile1928Ser) c.4388+5450T>G (n.4388+5450T>G) c.3227-1713T>G c.4368-1713T>G (n.4368-1713T>G) c.5789T>G (p.Ile1930Ser) c.*3738T>G (n.*3738T>G) c.5804T>G (p.Ile1935Ser) c.4373+3193T>G (n.4373+3193T>G) c.5774T>G (p.Ile1925Ser) c.5663T>G (p.Ile1888Ser) c.5714T>G (p.Ile1905Ser) c.4371+5449T>G (n.4371+5449T>G) c.1306-12397T>G (n.1306-12397T>G) c.1099-12397T>G (n.1099-12397T>G) c.2092-12397T>G (n.2092-12397T>G) c.3206+3193T>G (n.3206+3193T>G) c.*447+5450T>G (n.*447+5450T>G) c.4370+5450T>G (n.4370+5450T>G) c.5576T>G (p.Ile1859Ser) c.*3744T>G (n.*3744T>G) n.2802T>G c.462-3930T>G (n.462-3930T>G) c.4406+5450T>G (n.4406+5450T>G) c.4385+5450T>G (n.4385+5450T>G) c.4367+5450T>G (n.4367+5450T>G) c.5810T>G (p.Ile1937Ser) c.594-3930T>G (n.594-3930T>G) c.4388+3193T>G (n.4388+3193T>G) c.5582T>G (p.Ile1861Ser) c.5723T>G (p.Ile1908Ser) c.5717T>G (p.Ile1906Ser) c.4368-3930T>G (n.4368-3930T>G) n.6796T>G n.6787T>G | |
10 | g.53821943A>G | CA376524225 | PCDH15 | c.4409+3193T>C (n.4409+3193T>C) c.5783T>C (p.Ile1928Thr) c.4388+5450T>C (n.4388+5450T>C) c.3227-1713T>C c.4368-1713T>C (n.4368-1713T>C) c.5789T>C (p.Ile1930Thr) c.*3738T>C (n.*3738T>C) c.5804T>C (p.Ile1935Thr) c.4373+3193T>C (n.4373+3193T>C) c.5774T>C (p.Ile1925Thr) c.5663T>C (p.Ile1888Thr) c.5714T>C (p.Ile1905Thr) c.4371+5449T>C (n.4371+5449T>C) c.1306-12397T>C (n.1306-12397T>C) c.1099-12397T>C (n.1099-12397T>C) c.2092-12397T>C (n.2092-12397T>C) c.3206+3193T>C (n.3206+3193T>C) c.*447+5450T>C (n.*447+5450T>C) c.4370+5450T>C (n.4370+5450T>C) c.5576T>C (p.Ile1859Thr) c.*3744T>C (n.*3744T>C) n.2802T>C c.462-3930T>C (n.462-3930T>C) c.4406+5450T>C (n.4406+5450T>C) c.4385+5450T>C (n.4385+5450T>C) c.4367+5450T>C (n.4367+5450T>C) c.5810T>C (p.Ile1937Thr) c.594-3930T>C (n.594-3930T>C) c.4388+3193T>C (n.4388+3193T>C) c.5582T>C (p.Ile1861Thr) c.5723T>C (p.Ile1908Thr) c.5717T>C (p.Ile1906Thr) c.4368-3930T>C (n.4368-3930T>C) n.6796T>C n.6787T>C | |
10 | g.53821943A>T | CA376524226 | PCDH15 | c.4409+3193T>A (n.4409+3193T>A) c.5783T>A (p.Ile1928Asn) c.4388+5450T>A (n.4388+5450T>A) c.3227-1713T>A c.4368-1713T>A (n.4368-1713T>A) c.5789T>A (p.Ile1930Asn) c.*3738T>A (n.*3738T>A) c.5804T>A (p.Ile1935Asn) c.4373+3193T>A (n.4373+3193T>A) c.5774T>A (p.Ile1925Asn) c.5663T>A (p.Ile1888Asn) c.5714T>A (p.Ile1905Asn) c.4371+5449T>A (n.4371+5449T>A) c.1306-12397T>A (n.1306-12397T>A) c.1099-12397T>A (n.1099-12397T>A) c.2092-12397T>A (n.2092-12397T>A) c.3206+3193T>A (n.3206+3193T>A) c.*447+5450T>A (n.*447+5450T>A) c.4370+5450T>A (n.4370+5450T>A) c.5576T>A (p.Ile1859Asn) c.*3744T>A (n.*3744T>A) n.2802T>A c.462-3930T>A (n.462-3930T>A) c.4406+5450T>A (n.4406+5450T>A) c.4385+5450T>A (n.4385+5450T>A) c.4367+5450T>A (n.4367+5450T>A) c.5810T>A (p.Ile1937Asn) c.594-3930T>A (n.594-3930T>A) c.4388+3193T>A (n.4388+3193T>A) c.5582T>A (p.Ile1861Asn) c.5723T>A (p.Ile1908Asn) c.5717T>A (p.Ile1906Asn) c.4368-3930T>A (n.4368-3930T>A) n.6796T>A n.6787T>A | |
10 | g.53821944T>A | CA376524228 | PCDH15 | c.4409+3192A>T (n.4409+3192A>T) c.5782A>T (p.Ile1928Phe) c.4388+5449A>T (n.4388+5449A>T) c.3227-1714A>T c.4368-1714A>T (n.4368-1714A>T) c.5788A>T (p.Ile1930Phe) c.*3737A>T (n.*3737A>T) c.5803A>T (p.Ile1935Phe) c.4373+3192A>T (n.4373+3192A>T) c.5773A>T (p.Ile1925Phe) c.5662A>T (p.Ile1888Phe) c.5713A>T (p.Ile1905Phe) c.4371+5448A>T (n.4371+5448A>T) c.1306-12398A>T (n.1306-12398A>T) c.1099-12398A>T (n.1099-12398A>T) c.2092-12398A>T (n.2092-12398A>T) c.3206+3192A>T (n.3206+3192A>T) c.*447+5449A>T (n.*447+5449A>T) c.4370+5449A>T (n.4370+5449A>T) c.5575A>T (p.Ile1859Phe) c.*3743A>T (n.*3743A>T) n.2801A>T c.462-3931A>T (n.462-3931A>T) c.4406+5449A>T (n.4406+5449A>T) c.4385+5449A>T (n.4385+5449A>T) c.4367+5449A>T (n.4367+5449A>T) c.5809A>T (p.Ile1937Phe) c.594-3931A>T (n.594-3931A>T) c.4388+3192A>T (n.4388+3192A>T) c.5581A>T (p.Ile1861Phe) c.5722A>T (p.Ile1908Phe) c.5716A>T (p.Ile1906Phe) c.4368-3931A>T (n.4368-3931A>T) n.6795A>T n.6786A>T | |
10 | g.53821944T>C | CA376524229 | PCDH15 | c.4409+3192A>G (n.4409+3192A>G) c.5782A>G (p.Ile1928Val) c.4388+5449A>G (n.4388+5449A>G) c.3227-1714A>G c.4368-1714A>G (n.4368-1714A>G) c.5788A>G (p.Ile1930Val) c.*3737A>G (n.*3737A>G) c.5803A>G (p.Ile1935Val) c.4373+3192A>G (n.4373+3192A>G) c.5773A>G (p.Ile1925Val) c.5662A>G (p.Ile1888Val) c.5713A>G (p.Ile1905Val) c.4371+5448A>G (n.4371+5448A>G) c.1306-12398A>G (n.1306-12398A>G) c.1099-12398A>G (n.1099-12398A>G) c.2092-12398A>G (n.2092-12398A>G) c.3206+3192A>G (n.3206+3192A>G) c.*447+5449A>G (n.*447+5449A>G) c.4370+5449A>G (n.4370+5449A>G) c.5575A>G (p.Ile1859Val) c.*3743A>G (n.*3743A>G) n.2801A>G c.462-3931A>G (n.462-3931A>G) c.4406+5449A>G (n.4406+5449A>G) c.4385+5449A>G (n.4385+5449A>G) c.4367+5449A>G (n.4367+5449A>G) c.5809A>G (p.Ile1937Val) c.594-3931A>G (n.594-3931A>G) c.4388+3192A>G (n.4388+3192A>G) c.5581A>G (p.Ile1861Val) c.5722A>G (p.Ile1908Val) c.5716A>G (p.Ile1906Val) c.4368-3931A>G (n.4368-3931A>G) n.6795A>G n.6786A>G | |
10 | g.53821944T>G | CA376524230 | PCDH15 | c.4409+3192A>C (n.4409+3192A>C) c.5782A>C (p.Ile1928Leu) c.4388+5449A>C (n.4388+5449A>C) c.3227-1714A>C c.4368-1714A>C (n.4368-1714A>C) c.5788A>C (p.Ile1930Leu) c.*3737A>C (n.*3737A>C) c.5803A>C (p.Ile1935Leu) c.4373+3192A>C (n.4373+3192A>C) c.5773A>C (p.Ile1925Leu) c.5662A>C (p.Ile1888Leu) c.5713A>C (p.Ile1905Leu) c.4371+5448A>C (n.4371+5448A>C) c.1306-12398A>C (n.1306-12398A>C) c.1099-12398A>C (n.1099-12398A>C) c.2092-12398A>C (n.2092-12398A>C) c.3206+3192A>C (n.3206+3192A>C) c.*447+5449A>C (n.*447+5449A>C) c.4370+5449A>C (n.4370+5449A>C) c.5575A>C (p.Ile1859Leu) c.*3743A>C (n.*3743A>C) n.2801A>C c.462-3931A>C (n.462-3931A>C) c.4406+5449A>C (n.4406+5449A>C) c.4385+5449A>C (n.4385+5449A>C) c.4367+5449A>C (n.4367+5449A>C) c.5809A>C (p.Ile1937Leu) c.594-3931A>C (n.594-3931A>C) c.4388+3192A>C (n.4388+3192A>C) c.5581A>C (p.Ile1861Leu) c.5722A>C (p.Ile1908Leu) c.5716A>C (p.Ile1906Leu) c.4368-3931A>C (n.4368-3931A>C) n.6795A>C n.6786A>C | gnomAD v4 |
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10 | g.53821945T>G | CA376524232 | PCDH15 | c.4409+3191A>C (n.4409+3191A>C) c.5781A>C (p.Glu1927Asp) c.4388+5448A>C (n.4388+5448A>C) c.3227-1715A>C c.4368-1715A>C (n.4368-1715A>C) c.5787A>C (p.Glu1929Asp) c.*3736A>C (n.*3736A>C) c.5802A>C (p.Glu1934Asp) c.4373+3191A>C (n.4373+3191A>C) c.5772A>C (p.Glu1924Asp) c.5661A>C (p.Glu1887Asp) c.5712A>C (p.Glu1904Asp) c.4371+5447A>C (n.4371+5447A>C) c.1306-12399A>C (n.1306-12399A>C) c.1099-12399A>C (n.1099-12399A>C) c.2092-12399A>C (n.2092-12399A>C) c.3206+3191A>C (n.3206+3191A>C) c.*447+5448A>C (n.*447+5448A>C) c.4370+5448A>C (n.4370+5448A>C) c.5574A>C (p.Glu1858Asp) c.*3742A>C (n.*3742A>C) n.2800A>C c.462-3932A>C (n.462-3932A>C) c.4406+5448A>C (n.4406+5448A>C) c.4385+5448A>C (n.4385+5448A>C) c.4367+5448A>C (n.4367+5448A>C) c.5808A>C (p.Glu1936Asp) c.594-3932A>C (n.594-3932A>C) c.4388+3191A>C (n.4388+3191A>C) c.5580A>C (p.Glu1860Asp) c.5721A>C (p.Glu1907Asp) c.5715A>C (p.Glu1905Asp) c.4368-3932A>C (n.4368-3932A>C) n.6794A>C n.6785A>C | |
10 | g.53821948_53821962del | CA2573145188 | PCDH15 | c.4409+3177_4409+3191del (n.4409+3177_4409+3191del) c.5767_5781del (p.Val1923_Glu1927del) c.4388+5434_4388+5448del (n.4388+5434_4388+5448del) c.3227-1729_3227-1715del c.4368-1729_4368-1715del (n.4368-1729_4368-1715del) c.5773_5787del (p.Val1925_Glu1929del) c.*3722_*3736del (n.*3722_*3736del) c.5788_5802del (p.Val1930_Glu1934del) c.4373+3177_4373+3191del (n.4373+3177_4373+3191del) c.5758_5772del (p.Val1920_Glu1924del) c.5647_5661del (p.Val1883_Glu1887del) c.5698_5712del (p.Val1900_Glu1904del) c.4371+5433_4371+5447del (n.4371+5433_4371+5447del) c.1306-12413_1306-12399del (n.1306-12413_1306-12399del) c.1099-12413_1099-12399del (n.1099-12413_1099-12399del) c.2092-12413_2092-12399del (n.2092-12413_2092-12399del) c.3206+3177_3206+3191del (n.3206+3177_3206+3191del) c.*447+5434_*447+5448del (n.*447+5434_*447+5448del) c.4370+5434_4370+5448del (n.4370+5434_4370+5448del) c.5560_5574del (p.Val1854_Glu1858del) c.*3728_*3742del (n.*3728_*3742del) n.2786_2800del c.462-3946_462-3932del (n.462-3946_462-3932del) c.4406+5434_4406+5448del (n.4406+5434_4406+5448del) c.4385+5434_4385+5448del (n.4385+5434_4385+5448del) c.4367+5434_4367+5448del (n.4367+5434_4367+5448del) c.5794_5808del (p.Val1932_Glu1936del) c.594-3946_594-3932del (n.594-3946_594-3932del) c.4388+3177_4388+3191del (n.4388+3177_4388+3191del) c.5566_5580del (p.Val1856_Glu1860del) c.5707_5721del (p.Val1903_Glu1907del) c.5701_5715del (p.Val1901_Glu1905del) c.4368-3946_4368-3932del (n.4368-3946_4368-3932del) n.6780_6794del n.6771_6785del | ClinVar dbSNP |
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10 | g.53821951A>G | CA469546873 | PCDH15 | c.4409+3185T>C (n.4409+3185T>C) c.5775T>C (p.Asn1925=) c.4388+5442T>C (n.4388+5442T>C) c.3227-1721T>C c.4368-1721T>C (n.4368-1721T>C) c.5781T>C (p.Asn1927=) c.*3730T>C (n.*3730T>C) c.5796T>C (p.Asn1932=) c.4373+3185T>C (n.4373+3185T>C) c.5766T>C (p.Asn1922=) c.5655T>C (p.Asn1885=) c.5706T>C (p.Asn1902=) c.4371+5441T>C (n.4371+5441T>C) c.1306-12405T>C (n.1306-12405T>C) c.1099-12405T>C (n.1099-12405T>C) c.2092-12405T>C (n.2092-12405T>C) c.3206+3185T>C (n.3206+3185T>C) c.*447+5442T>C (n.*447+5442T>C) c.4370+5442T>C (n.4370+5442T>C) c.5568T>C (p.Asn1856=) c.*3736T>C (n.*3736T>C) n.2794T>C c.462-3938T>C (n.462-3938T>C) c.4406+5442T>C (n.4406+5442T>C) c.4385+5442T>C (n.4385+5442T>C) c.4367+5442T>C (n.4367+5442T>C) c.5802T>C (p.Asn1934=) c.594-3938T>C (n.594-3938T>C) c.4388+3185T>C (n.4388+3185T>C) c.5574T>C (p.Asn1858=) c.5715T>C (p.Asn1905=) c.5709T>C (p.Asn1903=) c.4368-3938T>C (n.4368-3938T>C) n.6788T>C n.6779T>C | |
10 | g.53821951A>T | CA376524248 | PCDH15 | c.4409+3185T>A (n.4409+3185T>A) c.5775T>A (p.Asn1925Lys) c.4388+5442T>A (n.4388+5442T>A) c.3227-1721T>A c.4368-1721T>A (n.4368-1721T>A) c.5781T>A (p.Asn1927Lys) c.*3730T>A (n.*3730T>A) c.5796T>A (p.Asn1932Lys) c.4373+3185T>A (n.4373+3185T>A) c.5766T>A (p.Asn1922Lys) c.5655T>A (p.Asn1885Lys) c.5706T>A (p.Asn1902Lys) c.4371+5441T>A (n.4371+5441T>A) c.1306-12405T>A (n.1306-12405T>A) c.1099-12405T>A (n.1099-12405T>A) c.2092-12405T>A (n.2092-12405T>A) c.3206+3185T>A (n.3206+3185T>A) c.*447+5442T>A (n.*447+5442T>A) c.4370+5442T>A (n.4370+5442T>A) c.5568T>A (p.Asn1856Lys) c.*3736T>A (n.*3736T>A) n.2794T>A c.462-3938T>A (n.462-3938T>A) c.4406+5442T>A (n.4406+5442T>A) c.4385+5442T>A (n.4385+5442T>A) c.4367+5442T>A (n.4367+5442T>A) c.5802T>A (p.Asn1934Lys) c.594-3938T>A (n.594-3938T>A) c.4388+3185T>A (n.4388+3185T>A) c.5574T>A (p.Asn1858Lys) c.5715T>A (p.Asn1905Lys) c.5709T>A (p.Asn1903Lys) c.4368-3938T>A (n.4368-3938T>A) n.6788T>A n.6779T>A | |
10 | g.53821952T>A | CA376524249 | PCDH15 | c.4409+3184A>T (n.4409+3184A>T) c.5774A>T (p.Asn1925Ile) c.4388+5441A>T (n.4388+5441A>T) c.3227-1722A>T c.4368-1722A>T (n.4368-1722A>T) c.5780A>T (p.Asn1927Ile) c.*3729A>T (n.*3729A>T) c.5795A>T (p.Asn1932Ile) c.4373+3184A>T (n.4373+3184A>T) c.5765A>T (p.Asn1922Ile) c.5654A>T (p.Asn1885Ile) c.5705A>T (p.Asn1902Ile) c.4371+5440A>T (n.4371+5440A>T) c.1306-12406A>T (n.1306-12406A>T) c.1099-12406A>T (n.1099-12406A>T) c.2092-12406A>T (n.2092-12406A>T) c.3206+3184A>T (n.3206+3184A>T) c.*447+5441A>T (n.*447+5441A>T) c.4370+5441A>T (n.4370+5441A>T) c.5567A>T (p.Asn1856Ile) c.*3735A>T (n.*3735A>T) n.2793A>T c.462-3939A>T (n.462-3939A>T) c.4406+5441A>T (n.4406+5441A>T) c.4385+5441A>T (n.4385+5441A>T) c.4367+5441A>T (n.4367+5441A>T) c.5801A>T (p.Asn1934Ile) c.594-3939A>T (n.594-3939A>T) c.4388+3184A>T (n.4388+3184A>T) c.5573A>T (p.Asn1858Ile) c.5714A>T (p.Asn1905Ile) c.5708A>T (p.Asn1903Ile) c.4368-3939A>T (n.4368-3939A>T) n.6787A>T n.6778A>T | |
10 | g.53821952T>C | CA376524251 | PCDH15 | c.4409+3184A>G (n.4409+3184A>G) c.5774A>G (p.Asn1925Ser) c.4388+5441A>G (n.4388+5441A>G) c.3227-1722A>G c.4368-1722A>G (n.4368-1722A>G) c.5780A>G (p.Asn1927Ser) c.*3729A>G (n.*3729A>G) c.5795A>G (p.Asn1932Ser) c.4373+3184A>G (n.4373+3184A>G) c.5765A>G (p.Asn1922Ser) c.5654A>G (p.Asn1885Ser) c.5705A>G (p.Asn1902Ser) c.4371+5440A>G (n.4371+5440A>G) c.1306-12406A>G (n.1306-12406A>G) c.1099-12406A>G (n.1099-12406A>G) c.2092-12406A>G (n.2092-12406A>G) c.3206+3184A>G (n.3206+3184A>G) c.*447+5441A>G (n.*447+5441A>G) c.4370+5441A>G (n.4370+5441A>G) c.5567A>G (p.Asn1856Ser) c.*3735A>G (n.*3735A>G) n.2793A>G c.462-3939A>G (n.462-3939A>G) c.4406+5441A>G (n.4406+5441A>G) c.4385+5441A>G (n.4385+5441A>G) c.4367+5441A>G (n.4367+5441A>G) c.5801A>G (p.Asn1934Ser) c.594-3939A>G (n.594-3939A>G) c.4388+3184A>G (n.4388+3184A>G) c.5573A>G (p.Asn1858Ser) c.5714A>G (p.Asn1905Ser) c.5708A>G (p.Asn1903Ser) c.4368-3939A>G (n.4368-3939A>G) n.6787A>G n.6778A>G | |
10 | g.53821952T>G | CA376524250 | PCDH15 | c.4409+3184A>C (n.4409+3184A>C) c.5774A>C (p.Asn1925Thr) c.4388+5441A>C (n.4388+5441A>C) c.3227-1722A>C c.4368-1722A>C (n.4368-1722A>C) c.5780A>C (p.Asn1927Thr) c.*3729A>C (n.*3729A>C) c.5795A>C (p.Asn1932Thr) c.4373+3184A>C (n.4373+3184A>C) c.5765A>C (p.Asn1922Thr) c.5654A>C (p.Asn1885Thr) c.5705A>C (p.Asn1902Thr) c.4371+5440A>C (n.4371+5440A>C) c.1306-12406A>C (n.1306-12406A>C) c.1099-12406A>C (n.1099-12406A>C) c.2092-12406A>C (n.2092-12406A>C) c.3206+3184A>C (n.3206+3184A>C) c.*447+5441A>C (n.*447+5441A>C) c.4370+5441A>C (n.4370+5441A>C) c.5567A>C (p.Asn1856Thr) c.*3735A>C (n.*3735A>C) n.2793A>C c.462-3939A>C (n.462-3939A>C) c.4406+5441A>C (n.4406+5441A>C) c.4385+5441A>C (n.4385+5441A>C) c.4367+5441A>C (n.4367+5441A>C) c.5801A>C (p.Asn1934Thr) c.594-3939A>C (n.594-3939A>C) c.4388+3184A>C (n.4388+3184A>C) c.5573A>C (p.Asn1858Thr) c.5714A>C (p.Asn1905Thr) c.5708A>C (p.Asn1903Thr) c.4368-3939A>C (n.4368-3939A>C) n.6787A>C n.6778A>C | |
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10 | g.53821959C>G | CA376524265 | PCDH15 | c.4409+3177G>C (n.4409+3177G>C) c.5767G>C (p.Val1923Leu) c.4388+5434G>C (n.4388+5434G>C) c.3227-1729G>C c.4368-1729G>C (n.4368-1729G>C) c.5773G>C (p.Val1925Leu) c.*3722G>C (n.*3722G>C) c.5788G>C (p.Val1930Leu) c.4373+3177G>C (n.4373+3177G>C) c.5758G>C (p.Val1920Leu) c.5647G>C (p.Val1883Leu) c.5698G>C (p.Val1900Leu) c.4371+5433G>C (n.4371+5433G>C) c.1306-12413G>C (n.1306-12413G>C) c.1099-12413G>C (n.1099-12413G>C) c.2092-12413G>C (n.2092-12413G>C) c.3206+3177G>C (n.3206+3177G>C) c.*447+5434G>C (n.*447+5434G>C) c.4370+5434G>C (n.4370+5434G>C) c.5560G>C (p.Val1854Leu) c.*3728G>C (n.*3728G>C) n.2786G>C c.462-3946G>C (n.462-3946G>C) c.4406+5434G>C (n.4406+5434G>C) c.4385+5434G>C (n.4385+5434G>C) c.4367+5434G>C (n.4367+5434G>C) c.5794G>C (p.Val1932Leu) c.594-3946G>C (n.594-3946G>C) c.4388+3177G>C (n.4388+3177G>C) c.5566G>C (p.Val1856Leu) c.5707G>C (p.Val1903Leu) c.5701G>C (p.Val1901Leu) c.4368-3946G>C (n.4368-3946G>C) n.6780G>C n.6771G>C | dbSNP |
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10 | g.53821963T>G | CA469546887 | PCDH15 | c.4409+3173A>C (n.4409+3173A>C) c.5763A>C (p.Ser1921=) c.4388+5430A>C (n.4388+5430A>C) c.3227-1733A>C c.4368-1733A>C (n.4368-1733A>C) c.5769A>C (p.Ser1923=) c.*3718A>C (n.*3718A>C) c.5784A>C (p.Ser1928=) c.4373+3173A>C (n.4373+3173A>C) c.5754A>C (p.Ser1918=) c.5643A>C (p.Ser1881=) c.5694A>C (p.Ser1898=) c.4371+5429A>C (n.4371+5429A>C) c.1306-12417A>C (n.1306-12417A>C) c.1099-12417A>C (n.1099-12417A>C) c.2092-12417A>C (n.2092-12417A>C) c.3206+3173A>C (n.3206+3173A>C) c.*447+5430A>C (n.*447+5430A>C) c.4370+5430A>C (n.4370+5430A>C) c.5556A>C (p.Ser1852=) c.*3724A>C (n.*3724A>C) n.2782A>C c.462-3950A>C (n.462-3950A>C) c.4406+5430A>C (n.4406+5430A>C) c.4385+5430A>C (n.4385+5430A>C) c.4367+5430A>C (n.4367+5430A>C) c.5790A>C (p.Ser1930=) c.594-3950A>C (n.594-3950A>C) c.4388+3173A>C (n.4388+3173A>C) c.5562A>C (p.Ser1854=) c.5703A>C (p.Ser1901=) c.5697A>C (p.Ser1899=) c.4368-3950A>C (n.4368-3950A>C) n.6776A>C n.6767A>C | |
10 | g.53821964G>A | CA376524275 | PCDH15 | c.4409+3172C>T (n.4409+3172C>T) c.5762C>T (p.Ser1921Leu) c.4388+5429C>T (n.4388+5429C>T) c.3227-1734C>T c.4368-1734C>T (n.4368-1734C>T) c.5768C>T (p.Ser1923Leu) c.*3717C>T (n.*3717C>T) c.5783C>T (p.Ser1928Leu) c.4373+3172C>T (n.4373+3172C>T) c.5753C>T (p.Ser1918Leu) c.5642C>T (p.Ser1881Leu) c.5693C>T (p.Ser1898Leu) c.4371+5428C>T (n.4371+5428C>T) c.1306-12418C>T (n.1306-12418C>T) c.1099-12418C>T (n.1099-12418C>T) c.2092-12418C>T (n.2092-12418C>T) c.3206+3172C>T (n.3206+3172C>T) c.*447+5429C>T (n.*447+5429C>T) c.4370+5429C>T (n.4370+5429C>T) c.5555C>T (p.Ser1852Leu) c.*3723C>T (n.*3723C>T) n.2781C>T c.462-3951C>T (n.462-3951C>T) c.4406+5429C>T (n.4406+5429C>T) c.4385+5429C>T (n.4385+5429C>T) c.4367+5429C>T (n.4367+5429C>T) c.5789C>T (p.Ser1930Leu) c.594-3951C>T (n.594-3951C>T) c.4388+3172C>T (n.4388+3172C>T) c.5561C>T (p.Ser1854Leu) c.5702C>T (p.Ser1901Leu) c.5696C>T (p.Ser1899Leu) c.4368-3951C>T (n.4368-3951C>T) n.6775C>T n.6766C>T | ClinVar dbSNP |
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10 | g.53821964G>T | CA376524277 | PCDH15 | c.4409+3172C>A (n.4409+3172C>A) c.5762C>A (p.Ser1921Ter) c.4388+5429C>A (n.4388+5429C>A) c.3227-1734C>A c.4368-1734C>A (n.4368-1734C>A) c.5768C>A (p.Ser1923Ter) c.*3717C>A (n.*3717C>A) c.5783C>A (p.Ser1928Ter) c.4373+3172C>A (n.4373+3172C>A) c.5753C>A (p.Ser1918Ter) c.5642C>A (p.Ser1881Ter) c.5693C>A (p.Ser1898Ter) c.4371+5428C>A (n.4371+5428C>A) c.1306-12418C>A (n.1306-12418C>A) c.1099-12418C>A (n.1099-12418C>A) c.2092-12418C>A (n.2092-12418C>A) c.3206+3172C>A (n.3206+3172C>A) c.*447+5429C>A (n.*447+5429C>A) c.4370+5429C>A (n.4370+5429C>A) c.5555C>A (p.Ser1852Ter) c.*3723C>A (n.*3723C>A) n.2781C>A c.462-3951C>A (n.462-3951C>A) c.4406+5429C>A (n.4406+5429C>A) c.4385+5429C>A (n.4385+5429C>A) c.4367+5429C>A (n.4367+5429C>A) c.5789C>A (p.Ser1930Ter) c.594-3951C>A (n.594-3951C>A) c.4388+3172C>A (n.4388+3172C>A) c.5561C>A (p.Ser1854Ter) c.5702C>A (p.Ser1901Ter) c.5696C>A (p.Ser1899Ter) c.4368-3951C>A (n.4368-3951C>A) n.6775C>A n.6766C>A | |
10 | g.53821965A= | CA1910736876 | PCDH15 | c.4409+3171T= (n.4409+3171T=) c.5761T= (p.Ser1921=) c.4388+5428T= (n.4388+5428T=) c.3227-1735T= c.4368-1735T= (n.4368-1735T=) c.5767T= (p.Ser1923=) c.*3716T= (n.*3716T=) c.5782T= (p.Ser1928=) c.4373+3171T= (n.4373+3171T=) c.5752T= (p.Ser1918=) c.5641T= (p.Ser1881=) c.5692T= (p.Ser1898=) c.4371+5427T= (n.4371+5427T=) c.1306-12419T= (n.1306-12419T=) c.1099-12419T= (n.1099-12419T=) c.2092-12419T= (n.2092-12419T=) c.3206+3171T= (n.3206+3171T=) c.*447+5428T= (n.*447+5428T=) c.4370+5428T= (n.4370+5428T=) c.5554T= (p.Ser1852=) c.*3722T= (n.*3722T=) n.2780T= c.462-3952T= (n.462-3952T=) c.4406+5428T= (n.4406+5428T=) c.4385+5428T= (n.4385+5428T=) c.4367+5428T= (n.4367+5428T=) c.5788T= (p.Ser1930=) c.594-3952T= (n.594-3952T=) c.4388+3171T= (n.4388+3171T=) c.5560T= (p.Ser1854=) c.5701T= (p.Ser1901=) c.5695T= (p.Ser1899=) c.4368-3952T= (n.4368-3952T=) n.6774T= n.6765T= | |
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10 | g.53821965A>G | CA376524279 | PCDH15 | c.4409+3171T>C (n.4409+3171T>C) c.5761T>C (p.Ser1921Pro) c.4388+5428T>C (n.4388+5428T>C) c.3227-1735T>C c.4368-1735T>C (n.4368-1735T>C) c.5767T>C (p.Ser1923Pro) c.*3716T>C (n.*3716T>C) c.5782T>C (p.Ser1928Pro) c.4373+3171T>C (n.4373+3171T>C) c.5752T>C (p.Ser1918Pro) c.5641T>C (p.Ser1881Pro) c.5692T>C (p.Ser1898Pro) c.4371+5427T>C (n.4371+5427T>C) c.1306-12419T>C (n.1306-12419T>C) c.1099-12419T>C (n.1099-12419T>C) c.2092-12419T>C (n.2092-12419T>C) c.3206+3171T>C (n.3206+3171T>C) c.*447+5428T>C (n.*447+5428T>C) c.4370+5428T>C (n.4370+5428T>C) c.5554T>C (p.Ser1852Pro) c.*3722T>C (n.*3722T>C) n.2780T>C c.462-3952T>C (n.462-3952T>C) c.4406+5428T>C (n.4406+5428T>C) c.4385+5428T>C (n.4385+5428T>C) c.4367+5428T>C (n.4367+5428T>C) c.5788T>C (p.Ser1930Pro) c.594-3952T>C (n.594-3952T>C) c.4388+3171T>C (n.4388+3171T>C) c.5560T>C (p.Ser1854Pro) c.5701T>C (p.Ser1901Pro) c.5695T>C (p.Ser1899Pro) c.4368-3952T>C (n.4368-3952T>C) n.6774T>C n.6765T>C | |
10 | g.53821965A>T | CA5504963 | PCDH15 | c.4409+3171T>A (n.4409+3171T>A) c.5761T>A (p.Ser1921Thr) c.4388+5428T>A (n.4388+5428T>A) c.3227-1735T>A c.4368-1735T>A (n.4368-1735T>A) c.5767T>A (p.Ser1923Thr) c.*3716T>A (n.*3716T>A) c.5782T>A (p.Ser1928Thr) c.4373+3171T>A (n.4373+3171T>A) c.5752T>A (p.Ser1918Thr) c.5641T>A (p.Ser1881Thr) c.5692T>A (p.Ser1898Thr) c.4371+5427T>A (n.4371+5427T>A) c.1306-12419T>A (n.1306-12419T>A) c.1099-12419T>A (n.1099-12419T>A) c.2092-12419T>A (n.2092-12419T>A) c.3206+3171T>A (n.3206+3171T>A) c.*447+5428T>A (n.*447+5428T>A) c.4370+5428T>A (n.4370+5428T>A) c.5554T>A (p.Ser1852Thr) c.*3722T>A (n.*3722T>A) n.2780T>A c.462-3952T>A (n.462-3952T>A) c.4406+5428T>A (n.4406+5428T>A) c.4385+5428T>A (n.4385+5428T>A) c.4367+5428T>A (n.4367+5428T>A) c.5788T>A (p.Ser1930Thr) c.594-3952T>A (n.594-3952T>A) c.4388+3171T>A (n.4388+3171T>A) c.5560T>A (p.Ser1854Thr) c.5701T>A (p.Ser1901Thr) c.5695T>A (p.Ser1899Thr) c.4368-3952T>A (n.4368-3952T>A) n.6774T>A n.6765T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53821966A= | CA1910736877 | PCDH15 | c.4409+3170T= (n.4409+3170T=) c.5760T= (p.Pro1920=) c.4388+5427T= (n.4388+5427T=) c.3227-1736T= c.4368-1736T= (n.4368-1736T=) c.5766T= (p.Pro1922=) c.*3715T= (n.*3715T=) c.5781T= (p.Pro1927=) c.4373+3170T= (n.4373+3170T=) c.5751T= (p.Pro1917=) c.5640T= (p.Pro1880=) c.5691T= (p.Pro1897=) c.4371+5426T= (n.4371+5426T=) c.1306-12420T= (n.1306-12420T=) c.1099-12420T= (n.1099-12420T=) c.2092-12420T= (n.2092-12420T=) c.3206+3170T= (n.3206+3170T=) c.*447+5427T= (n.*447+5427T=) c.4370+5427T= (n.4370+5427T=) c.5553T= (p.Pro1851=) c.*3721T= (n.*3721T=) n.2779T= c.462-3953T= (n.462-3953T=) c.4406+5427T= (n.4406+5427T=) c.4385+5427T= (n.4385+5427T=) c.4367+5427T= (n.4367+5427T=) c.5787T= (p.Pro1929=) c.594-3953T= (n.594-3953T=) c.4388+3170T= (n.4388+3170T=) c.5559T= (p.Pro1853=) c.5700T= (p.Pro1900=) c.5694T= (p.Pro1898=) c.4368-3953T= (n.4368-3953T=) n.6773T= n.6764T= | |
10 | g.53821966A>C | CA469546893 | PCDH15 | c.4409+3170T>G (n.4409+3170T>G) c.5760T>G (p.Pro1920=) c.4388+5427T>G (n.4388+5427T>G) c.3227-1736T>G c.4368-1736T>G (n.4368-1736T>G) c.5766T>G (p.Pro1922=) c.*3715T>G (n.*3715T>G) c.5781T>G (p.Pro1927=) c.4373+3170T>G (n.4373+3170T>G) c.5751T>G (p.Pro1917=) c.5640T>G (p.Pro1880=) c.5691T>G (p.Pro1897=) c.4371+5426T>G (n.4371+5426T>G) c.1306-12420T>G (n.1306-12420T>G) c.1099-12420T>G (n.1099-12420T>G) c.2092-12420T>G (n.2092-12420T>G) c.3206+3170T>G (n.3206+3170T>G) c.*447+5427T>G (n.*447+5427T>G) c.4370+5427T>G (n.4370+5427T>G) c.5553T>G (p.Pro1851=) c.*3721T>G (n.*3721T>G) n.2779T>G c.462-3953T>G (n.462-3953T>G) c.4406+5427T>G (n.4406+5427T>G) c.4385+5427T>G (n.4385+5427T>G) c.4367+5427T>G (n.4367+5427T>G) c.5787T>G (p.Pro1929=) c.594-3953T>G (n.594-3953T>G) c.4388+3170T>G (n.4388+3170T>G) c.5559T>G (p.Pro1853=) c.5700T>G (p.Pro1900=) c.5694T>G (p.Pro1898=) c.4368-3953T>G (n.4368-3953T>G) n.6773T>G n.6764T>G | dbSNP |
10 | g.53821966A>G | CA469546895 | PCDH15 | c.4409+3170T>C (n.4409+3170T>C) c.5760T>C (p.Pro1920=) c.4388+5427T>C (n.4388+5427T>C) c.3227-1736T>C c.4368-1736T>C (n.4368-1736T>C) c.5766T>C (p.Pro1922=) c.*3715T>C (n.*3715T>C) c.5781T>C (p.Pro1927=) c.4373+3170T>C (n.4373+3170T>C) c.5751T>C (p.Pro1917=) c.5640T>C (p.Pro1880=) c.5691T>C (p.Pro1897=) c.4371+5426T>C (n.4371+5426T>C) c.1306-12420T>C (n.1306-12420T>C) c.1099-12420T>C (n.1099-12420T>C) c.2092-12420T>C (n.2092-12420T>C) c.3206+3170T>C (n.3206+3170T>C) c.*447+5427T>C (n.*447+5427T>C) c.4370+5427T>C (n.4370+5427T>C) c.5553T>C (p.Pro1851=) c.*3721T>C (n.*3721T>C) n.2779T>C c.462-3953T>C (n.462-3953T>C) c.4406+5427T>C (n.4406+5427T>C) c.4385+5427T>C (n.4385+5427T>C) c.4367+5427T>C (n.4367+5427T>C) c.5787T>C (p.Pro1929=) c.594-3953T>C (n.594-3953T>C) c.4388+3170T>C (n.4388+3170T>C) c.5559T>C (p.Pro1853=) c.5700T>C (p.Pro1900=) c.5694T>C (p.Pro1898=) c.4368-3953T>C (n.4368-3953T>C) n.6773T>C n.6764T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53821966A>T | CA469546896 | PCDH15 | c.4409+3170T>A (n.4409+3170T>A) c.5760T>A (p.Pro1920=) c.4388+5427T>A (n.4388+5427T>A) c.3227-1736T>A c.4368-1736T>A (n.4368-1736T>A) c.5766T>A (p.Pro1922=) c.*3715T>A (n.*3715T>A) c.5781T>A (p.Pro1927=) c.4373+3170T>A (n.4373+3170T>A) c.5751T>A (p.Pro1917=) c.5640T>A (p.Pro1880=) c.5691T>A (p.Pro1897=) c.4371+5426T>A (n.4371+5426T>A) c.1306-12420T>A (n.1306-12420T>A) c.1099-12420T>A (n.1099-12420T>A) c.2092-12420T>A (n.2092-12420T>A) c.3206+3170T>A (n.3206+3170T>A) c.*447+5427T>A (n.*447+5427T>A) c.4370+5427T>A (n.4370+5427T>A) c.5553T>A (p.Pro1851=) c.*3721T>A (n.*3721T>A) n.2779T>A c.462-3953T>A (n.462-3953T>A) c.4406+5427T>A (n.4406+5427T>A) c.4385+5427T>A (n.4385+5427T>A) c.4367+5427T>A (n.4367+5427T>A) c.5787T>A (p.Pro1929=) c.594-3953T>A (n.594-3953T>A) c.4388+3170T>A (n.4388+3170T>A) c.5559T>A (p.Pro1853=) c.5700T>A (p.Pro1900=) c.5694T>A (p.Pro1898=) c.4368-3953T>A (n.4368-3953T>A) n.6773T>A n.6764T>A | |
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10 | g.53821975A>C | CA469546910 | PCDH15 | c.4409+3161T>G (n.4409+3161T>G) c.5751T>G (p.Thr1917=) c.4388+5418T>G (n.4388+5418T>G) c.3227-1745T>G c.4368-1745T>G (n.4368-1745T>G) c.5757T>G (p.Thr1919=) c.*3706T>G (n.*3706T>G) c.5772T>G (p.Thr1924=) c.4373+3161T>G (n.4373+3161T>G) c.5742T>G (p.Thr1914=) c.5631T>G (p.Thr1877=) c.5682T>G (p.Thr1894=) c.4371+5417T>G (n.4371+5417T>G) c.1306-12429T>G (n.1306-12429T>G) c.1099-12429T>G (n.1099-12429T>G) c.2092-12429T>G (n.2092-12429T>G) c.3206+3161T>G (n.3206+3161T>G) c.*447+5418T>G (n.*447+5418T>G) c.4370+5418T>G (n.4370+5418T>G) c.5544T>G (p.Thr1848=) c.*3712T>G (n.*3712T>G) n.2770T>G c.462-3962T>G (n.462-3962T>G) c.4406+5418T>G (n.4406+5418T>G) c.4385+5418T>G (n.4385+5418T>G) c.4367+5418T>G (n.4367+5418T>G) c.5778T>G (p.Thr1926=) c.594-3962T>G (n.594-3962T>G) c.4388+3161T>G (n.4388+3161T>G) c.5550T>G (p.Thr1850=) c.5691T>G (p.Thr1897=) c.5685T>G (p.Thr1895=) c.4368-3962T>G (n.4368-3962T>G) n.6764T>G n.6755T>G | |
10 | g.53821975A>G | CA469546911 | PCDH15 | c.4409+3161T>C (n.4409+3161T>C) c.5751T>C (p.Thr1917=) c.4388+5418T>C (n.4388+5418T>C) c.3227-1745T>C c.4368-1745T>C (n.4368-1745T>C) c.5757T>C (p.Thr1919=) c.*3706T>C (n.*3706T>C) c.5772T>C (p.Thr1924=) c.4373+3161T>C (n.4373+3161T>C) c.5742T>C (p.Thr1914=) c.5631T>C (p.Thr1877=) c.5682T>C (p.Thr1894=) c.4371+5417T>C (n.4371+5417T>C) c.1306-12429T>C (n.1306-12429T>C) c.1099-12429T>C (n.1099-12429T>C) c.2092-12429T>C (n.2092-12429T>C) c.3206+3161T>C (n.3206+3161T>C) c.*447+5418T>C (n.*447+5418T>C) c.4370+5418T>C (n.4370+5418T>C) c.5544T>C (p.Thr1848=) c.*3712T>C (n.*3712T>C) n.2770T>C c.462-3962T>C (n.462-3962T>C) c.4406+5418T>C (n.4406+5418T>C) c.4385+5418T>C (n.4385+5418T>C) c.4367+5418T>C (n.4367+5418T>C) c.5778T>C (p.Thr1926=) c.594-3962T>C (n.594-3962T>C) c.4388+3161T>C (n.4388+3161T>C) c.5550T>C (p.Thr1850=) c.5691T>C (p.Thr1897=) c.5685T>C (p.Thr1895=) c.4368-3962T>C (n.4368-3962T>C) n.6764T>C n.6755T>C | |
10 | g.53821975A>T | CA469546912 | PCDH15 | c.4409+3161T>A (n.4409+3161T>A) c.5751T>A (p.Thr1917=) c.4388+5418T>A (n.4388+5418T>A) c.3227-1745T>A c.4368-1745T>A (n.4368-1745T>A) c.5757T>A (p.Thr1919=) c.*3706T>A (n.*3706T>A) c.5772T>A (p.Thr1924=) c.4373+3161T>A (n.4373+3161T>A) c.5742T>A (p.Thr1914=) c.5631T>A (p.Thr1877=) c.5682T>A (p.Thr1894=) c.4371+5417T>A (n.4371+5417T>A) c.1306-12429T>A (n.1306-12429T>A) c.1099-12429T>A (n.1099-12429T>A) c.2092-12429T>A (n.2092-12429T>A) c.3206+3161T>A (n.3206+3161T>A) c.*447+5418T>A (n.*447+5418T>A) c.4370+5418T>A (n.4370+5418T>A) c.5544T>A (p.Thr1848=) c.*3712T>A (n.*3712T>A) n.2770T>A c.462-3962T>A (n.462-3962T>A) c.4406+5418T>A (n.4406+5418T>A) c.4385+5418T>A (n.4385+5418T>A) c.4367+5418T>A (n.4367+5418T>A) c.5778T>A (p.Thr1926=) c.594-3962T>A (n.594-3962T>A) c.4388+3161T>A (n.4388+3161T>A) c.5550T>A (p.Thr1850=) c.5691T>A (p.Thr1897=) c.5685T>A (p.Thr1895=) c.4368-3962T>A (n.4368-3962T>A) n.6764T>A n.6755T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
10 | g.53821976G>A | CA5504967 | PCDH15 | c.4409+3160C>T (n.4409+3160C>T) c.5750C>T (p.Thr1917Ile) c.4388+5417C>T (n.4388+5417C>T) c.3227-1746C>T c.4368-1746C>T (n.4368-1746C>T) c.5756C>T (p.Thr1919Ile) c.*3705C>T (n.*3705C>T) c.5771C>T (p.Thr1924Ile) c.4373+3160C>T (n.4373+3160C>T) c.5741C>T (p.Thr1914Ile) c.5630C>T (p.Thr1877Ile) c.5681C>T (p.Thr1894Ile) c.4371+5416C>T (n.4371+5416C>T) c.1306-12430C>T (n.1306-12430C>T) c.1099-12430C>T (n.1099-12430C>T) c.2092-12430C>T (n.2092-12430C>T) c.3206+3160C>T (n.3206+3160C>T) c.*447+5417C>T (n.*447+5417C>T) c.4370+5417C>T (n.4370+5417C>T) c.5543C>T (p.Thr1848Ile) c.*3711C>T (n.*3711C>T) n.2769C>T c.462-3963C>T (n.462-3963C>T) c.4406+5417C>T (n.4406+5417C>T) c.4385+5417C>T (n.4385+5417C>T) c.4367+5417C>T (n.4367+5417C>T) c.5777C>T (p.Thr1926Ile) c.594-3963C>T (n.594-3963C>T) c.4388+3160C>T (n.4388+3160C>T) c.5549C>T (p.Thr1850Ile) c.5690C>T (p.Thr1897Ile) c.5684C>T (p.Thr1895Ile) c.4368-3963C>T (n.4368-3963C>T) n.6763C>T n.6754C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53821976G>C | CA5504966 | PCDH15 | c.4409+3160C>G (n.4409+3160C>G) c.5750C>G (p.Thr1917Ser) c.4388+5417C>G (n.4388+5417C>G) c.3227-1746C>G c.4368-1746C>G (n.4368-1746C>G) c.5756C>G (p.Thr1919Ser) c.*3705C>G (n.*3705C>G) c.5771C>G (p.Thr1924Ser) c.4373+3160C>G (n.4373+3160C>G) c.5741C>G (p.Thr1914Ser) c.5630C>G (p.Thr1877Ser) c.5681C>G (p.Thr1894Ser) c.4371+5416C>G (n.4371+5416C>G) c.1306-12430C>G (n.1306-12430C>G) c.1099-12430C>G (n.1099-12430C>G) c.2092-12430C>G (n.2092-12430C>G) c.3206+3160C>G (n.3206+3160C>G) c.*447+5417C>G (n.*447+5417C>G) c.4370+5417C>G (n.4370+5417C>G) c.5543C>G (p.Thr1848Ser) c.*3711C>G (n.*3711C>G) n.2769C>G c.462-3963C>G (n.462-3963C>G) c.4406+5417C>G (n.4406+5417C>G) c.4385+5417C>G (n.4385+5417C>G) c.4367+5417C>G (n.4367+5417C>G) c.5777C>G (p.Thr1926Ser) c.594-3963C>G (n.594-3963C>G) c.4388+3160C>G (n.4388+3160C>G) c.5549C>G (p.Thr1850Ser) c.5690C>G (p.Thr1897Ser) c.5684C>G (p.Thr1895Ser) c.4368-3963C>G (n.4368-3963C>G) n.6763C>G n.6754C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53821976G= | CA1910736916 | PCDH15 | c.4409+3160C= (n.4409+3160C=) c.5750C= (p.Thr1917=) c.4388+5417C= (n.4388+5417C=) c.3227-1746C= c.4368-1746C= (n.4368-1746C=) c.5756C= (p.Thr1919=) c.*3705C= (n.*3705C=) c.5771C= (p.Thr1924=) c.4373+3160C= (n.4373+3160C=) c.5741C= (p.Thr1914=) c.5630C= (p.Thr1877=) c.5681C= (p.Thr1894=) c.4371+5416C= (n.4371+5416C=) c.1306-12430C= (n.1306-12430C=) c.1099-12430C= (n.1099-12430C=) c.2092-12430C= (n.2092-12430C=) c.3206+3160C= (n.3206+3160C=) c.*447+5417C= (n.*447+5417C=) c.4370+5417C= (n.4370+5417C=) c.5543C= (p.Thr1848=) c.*3711C= (n.*3711C=) n.2769C= c.462-3963C= (n.462-3963C=) c.4406+5417C= (n.4406+5417C=) c.4385+5417C= (n.4385+5417C=) c.4367+5417C= (n.4367+5417C=) c.5777C= (p.Thr1926=) c.594-3963C= (n.594-3963C=) c.4388+3160C= (n.4388+3160C=) c.5549C= (p.Thr1850=) c.5690C= (p.Thr1897=) c.5684C= (p.Thr1895=) c.4368-3963C= (n.4368-3963C=) n.6763C= n.6754C= | |
10 | g.53821976G>T | CA376524301 | PCDH15 | c.4409+3160C>A (n.4409+3160C>A) c.5750C>A (p.Thr1917Asn) c.4388+5417C>A (n.4388+5417C>A) c.3227-1746C>A c.4368-1746C>A (n.4368-1746C>A) c.5756C>A (p.Thr1919Asn) c.*3705C>A (n.*3705C>A) c.5771C>A (p.Thr1924Asn) c.4373+3160C>A (n.4373+3160C>A) c.5741C>A (p.Thr1914Asn) c.5630C>A (p.Thr1877Asn) c.5681C>A (p.Thr1894Asn) c.4371+5416C>A (n.4371+5416C>A) c.1306-12430C>A (n.1306-12430C>A) c.1099-12430C>A (n.1099-12430C>A) c.2092-12430C>A (n.2092-12430C>A) c.3206+3160C>A (n.3206+3160C>A) c.*447+5417C>A (n.*447+5417C>A) c.4370+5417C>A (n.4370+5417C>A) c.5543C>A (p.Thr1848Asn) c.*3711C>A (n.*3711C>A) n.2769C>A c.462-3963C>A (n.462-3963C>A) c.4406+5417C>A (n.4406+5417C>A) c.4385+5417C>A (n.4385+5417C>A) c.4367+5417C>A (n.4367+5417C>A) c.5777C>A (p.Thr1926Asn) c.594-3963C>A (n.594-3963C>A) c.4388+3160C>A (n.4388+3160C>A) c.5549C>A (p.Thr1850Asn) c.5690C>A (p.Thr1897Asn) c.5684C>A (p.Thr1895Asn) c.4368-3963C>A (n.4368-3963C>A) n.6763C>A n.6754C>A | |
10 | g.53821977T>A | CA376524302 | PCDH15 | c.4409+3159A>T (n.4409+3159A>T) c.5749A>T (p.Thr1917Ser) c.4388+5416A>T (n.4388+5416A>T) c.3227-1747A>T c.4368-1747A>T (n.4368-1747A>T) c.5755A>T (p.Thr1919Ser) c.*3704A>T (n.*3704A>T) c.5770A>T (p.Thr1924Ser) c.4373+3159A>T (n.4373+3159A>T) c.5740A>T (p.Thr1914Ser) c.5629A>T (p.Thr1877Ser) c.5680A>T (p.Thr1894Ser) c.4371+5415A>T (n.4371+5415A>T) c.1306-12431A>T (n.1306-12431A>T) c.1099-12431A>T (n.1099-12431A>T) c.2092-12431A>T (n.2092-12431A>T) c.3206+3159A>T (n.3206+3159A>T) c.*447+5416A>T (n.*447+5416A>T) c.4370+5416A>T (n.4370+5416A>T) c.5542A>T (p.Thr1848Ser) c.*3710A>T (n.*3710A>T) n.2768A>T c.462-3964A>T (n.462-3964A>T) c.4406+5416A>T (n.4406+5416A>T) c.4385+5416A>T (n.4385+5416A>T) c.4367+5416A>T (n.4367+5416A>T) c.5776A>T (p.Thr1926Ser) c.594-3964A>T (n.594-3964A>T) c.4388+3159A>T (n.4388+3159A>T) c.5548A>T (p.Thr1850Ser) c.5689A>T (p.Thr1897Ser) c.5683A>T (p.Thr1895Ser) c.4368-3964A>T (n.4368-3964A>T) n.6762A>T n.6753A>T | |
10 | g.53821977T>C | CA376524303 | PCDH15 | c.4409+3159A>G (n.4409+3159A>G) c.5749A>G (p.Thr1917Ala) c.4388+5416A>G (n.4388+5416A>G) c.3227-1747A>G c.4368-1747A>G (n.4368-1747A>G) c.5755A>G (p.Thr1919Ala) c.*3704A>G (n.*3704A>G) c.5770A>G (p.Thr1924Ala) c.4373+3159A>G (n.4373+3159A>G) c.5740A>G (p.Thr1914Ala) c.5629A>G (p.Thr1877Ala) c.5680A>G (p.Thr1894Ala) c.4371+5415A>G (n.4371+5415A>G) c.1306-12431A>G (n.1306-12431A>G) c.1099-12431A>G (n.1099-12431A>G) c.2092-12431A>G (n.2092-12431A>G) c.3206+3159A>G (n.3206+3159A>G) c.*447+5416A>G (n.*447+5416A>G) c.4370+5416A>G (n.4370+5416A>G) c.5542A>G (p.Thr1848Ala) c.*3710A>G (n.*3710A>G) n.2768A>G c.462-3964A>G (n.462-3964A>G) c.4406+5416A>G (n.4406+5416A>G) c.4385+5416A>G (n.4385+5416A>G) c.4367+5416A>G (n.4367+5416A>G) c.5776A>G (p.Thr1926Ala) c.594-3964A>G (n.594-3964A>G) c.4388+3159A>G (n.4388+3159A>G) c.5548A>G (p.Thr1850Ala) c.5689A>G (p.Thr1897Ala) c.5683A>G (p.Thr1895Ala) c.4368-3964A>G (n.4368-3964A>G) n.6762A>G n.6753A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53821977T>G | CA376524304 | PCDH15 | c.4409+3159A>C (n.4409+3159A>C) c.5749A>C (p.Thr1917Pro) c.4388+5416A>C (n.4388+5416A>C) c.3227-1747A>C c.4368-1747A>C (n.4368-1747A>C) c.5755A>C (p.Thr1919Pro) c.*3704A>C (n.*3704A>C) c.5770A>C (p.Thr1924Pro) c.4373+3159A>C (n.4373+3159A>C) c.5740A>C (p.Thr1914Pro) c.5629A>C (p.Thr1877Pro) c.5680A>C (p.Thr1894Pro) c.4371+5415A>C (n.4371+5415A>C) c.1306-12431A>C (n.1306-12431A>C) c.1099-12431A>C (n.1099-12431A>C) c.2092-12431A>C (n.2092-12431A>C) c.3206+3159A>C (n.3206+3159A>C) c.*447+5416A>C (n.*447+5416A>C) c.4370+5416A>C (n.4370+5416A>C) c.5542A>C (p.Thr1848Pro) c.*3710A>C (n.*3710A>C) n.2768A>C c.462-3964A>C (n.462-3964A>C) c.4406+5416A>C (n.4406+5416A>C) c.4385+5416A>C (n.4385+5416A>C) c.4367+5416A>C (n.4367+5416A>C) c.5776A>C (p.Thr1926Pro) c.594-3964A>C (n.594-3964A>C) c.4388+3159A>C (n.4388+3159A>C) c.5548A>C (p.Thr1850Pro) c.5689A>C (p.Thr1897Pro) c.5683A>C (p.Thr1895Pro) c.4368-3964A>C (n.4368-3964A>C) n.6762A>C n.6753A>C | |
10 | g.53821978T>A | CA376524306 | PCDH15 | c.4409+3158A>T (n.4409+3158A>T) c.5748A>T (p.Gln1916His) c.4388+5415A>T (n.4388+5415A>T) c.3227-1748A>T c.4368-1748A>T (n.4368-1748A>T) c.5754A>T (p.Gln1918His) c.*3703A>T (n.*3703A>T) c.5769A>T (p.Gln1923His) c.4373+3158A>T (n.4373+3158A>T) c.5739A>T (p.Gln1913His) c.5628A>T (p.Gln1876His) c.5679A>T (p.Gln1893His) c.4371+5414A>T (n.4371+5414A>T) c.1306-12432A>T (n.1306-12432A>T) c.1099-12432A>T (n.1099-12432A>T) c.2092-12432A>T (n.2092-12432A>T) c.3206+3158A>T (n.3206+3158A>T) c.*447+5415A>T (n.*447+5415A>T) c.4370+5415A>T (n.4370+5415A>T) c.5541A>T (p.Gln1847His) c.*3709A>T (n.*3709A>T) n.2767A>T c.462-3965A>T (n.462-3965A>T) c.4406+5415A>T (n.4406+5415A>T) c.4385+5415A>T (n.4385+5415A>T) c.4367+5415A>T (n.4367+5415A>T) c.5775A>T (p.Gln1925His) c.594-3965A>T (n.594-3965A>T) c.4388+3158A>T (n.4388+3158A>T) c.5547A>T (p.Gln1849His) c.5688A>T (p.Gln1896His) c.5682A>T (p.Gln1894His) c.4368-3965A>T (n.4368-3965A>T) n.6761A>T n.6752A>T | |
10 | g.53821978T>C | CA5504968 | PCDH15 | c.4409+3158A>G (n.4409+3158A>G) c.5748A>G (p.Gln1916=) c.4388+5415A>G (n.4388+5415A>G) c.3227-1748A>G c.4368-1748A>G (n.4368-1748A>G) c.5754A>G (p.Gln1918=) c.*3703A>G (n.*3703A>G) c.5769A>G (p.Gln1923=) c.4373+3158A>G (n.4373+3158A>G) c.5739A>G (p.Gln1913=) c.5628A>G (p.Gln1876=) c.5679A>G (p.Gln1893=) c.4371+5414A>G (n.4371+5414A>G) c.1306-12432A>G (n.1306-12432A>G) c.1099-12432A>G (n.1099-12432A>G) c.2092-12432A>G (n.2092-12432A>G) c.3206+3158A>G (n.3206+3158A>G) c.*447+5415A>G (n.*447+5415A>G) c.4370+5415A>G (n.4370+5415A>G) c.5541A>G (p.Gln1847=) c.*3709A>G (n.*3709A>G) n.2767A>G c.462-3965A>G (n.462-3965A>G) c.4406+5415A>G (n.4406+5415A>G) c.4385+5415A>G (n.4385+5415A>G) c.4367+5415A>G (n.4367+5415A>G) c.5775A>G (p.Gln1925=) c.594-3965A>G (n.594-3965A>G) c.4388+3158A>G (n.4388+3158A>G) c.5547A>G (p.Gln1849=) c.5688A>G (p.Gln1896=) c.5682A>G (p.Gln1894=) c.4368-3965A>G (n.4368-3965A>G) n.6761A>G n.6752A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53821978T= | CA1910736923 | PCDH15 | c.4409+3158A= (n.4409+3158A=) c.5748A= (p.Gln1916=) c.4388+5415A= (n.4388+5415A=) c.3227-1748A= c.4368-1748A= (n.4368-1748A=) c.5754A= (p.Gln1918=) c.*3703A= (n.*3703A=) c.5769A= (p.Gln1923=) c.4373+3158A= (n.4373+3158A=) c.5739A= (p.Gln1913=) c.5628A= (p.Gln1876=) c.5679A= (p.Gln1893=) c.4371+5414A= (n.4371+5414A=) c.1306-12432A= (n.1306-12432A=) c.1099-12432A= (n.1099-12432A=) c.2092-12432A= (n.2092-12432A=) c.3206+3158A= (n.3206+3158A=) c.*447+5415A= (n.*447+5415A=) c.4370+5415A= (n.4370+5415A=) c.5541A= (p.Gln1847=) c.*3709A= (n.*3709A=) n.2767A= c.462-3965A= (n.462-3965A=) c.4406+5415A= (n.4406+5415A=) c.4385+5415A= (n.4385+5415A=) c.4367+5415A= (n.4367+5415A=) c.5775A= (p.Gln1925=) c.594-3965A= (n.594-3965A=) c.4388+3158A= (n.4388+3158A=) c.5547A= (p.Gln1849=) c.5688A= (p.Gln1896=) c.5682A= (p.Gln1894=) c.4368-3965A= (n.4368-3965A=) n.6761A= n.6752A= | |
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10 | g.53821982A>C | CA376524312 | PCDH15 | c.4409+3154T>G (n.4409+3154T>G) c.5744T>G (p.Leu1915Arg) c.4388+5411T>G (n.4388+5411T>G) c.3227-1752T>G c.4368-1752T>G (n.4368-1752T>G) c.5750T>G (p.Leu1917Arg) c.*3699T>G (n.*3699T>G) c.5765T>G (p.Leu1922Arg) c.4373+3154T>G (n.4373+3154T>G) c.5735T>G (p.Leu1912Arg) c.5624T>G (p.Leu1875Arg) c.5675T>G (p.Leu1892Arg) c.4371+5410T>G (n.4371+5410T>G) c.1306-12436T>G (n.1306-12436T>G) c.1099-12436T>G (n.1099-12436T>G) c.2092-12436T>G (n.2092-12436T>G) c.3206+3154T>G (n.3206+3154T>G) c.*447+5411T>G (n.*447+5411T>G) c.4370+5411T>G (n.4370+5411T>G) c.5537T>G (p.Leu1846Arg) c.*3705T>G (n.*3705T>G) n.2763T>G c.462-3969T>G (n.462-3969T>G) c.4406+5411T>G (n.4406+5411T>G) c.4385+5411T>G (n.4385+5411T>G) c.4367+5411T>G (n.4367+5411T>G) c.5771T>G (p.Leu1924Arg) c.594-3969T>G (n.594-3969T>G) c.4388+3154T>G (n.4388+3154T>G) c.5543T>G (p.Leu1848Arg) c.5684T>G (p.Leu1895Arg) c.5678T>G (p.Leu1893Arg) c.4368-3969T>G (n.4368-3969T>G) n.6757T>G n.6748T>G | COSMIC COSMIC |
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10 | g.53821983G>A | CA376524315 | PCDH15 | c.4409+3153C>T (n.4409+3153C>T) c.5743C>T (p.Leu1915Phe) c.4388+5410C>T (n.4388+5410C>T) c.3227-1753C>T c.4368-1753C>T (n.4368-1753C>T) c.5749C>T (p.Leu1917Phe) c.*3698C>T (n.*3698C>T) c.5764C>T (p.Leu1922Phe) c.4373+3153C>T (n.4373+3153C>T) c.5734C>T (p.Leu1912Phe) c.5623C>T (p.Leu1875Phe) c.5674C>T (p.Leu1892Phe) c.4371+5409C>T (n.4371+5409C>T) c.1306-12437C>T (n.1306-12437C>T) c.1099-12437C>T (n.1099-12437C>T) c.2092-12437C>T (n.2092-12437C>T) c.3206+3153C>T (n.3206+3153C>T) c.*447+5410C>T (n.*447+5410C>T) c.4370+5410C>T (n.4370+5410C>T) c.5536C>T (p.Leu1846Phe) c.*3704C>T (n.*3704C>T) n.2762C>T c.462-3970C>T (n.462-3970C>T) c.4406+5410C>T (n.4406+5410C>T) c.4385+5410C>T (n.4385+5410C>T) c.4367+5410C>T (n.4367+5410C>T) c.5770C>T (p.Leu1924Phe) c.594-3970C>T (n.594-3970C>T) c.4388+3153C>T (n.4388+3153C>T) c.5542C>T (p.Leu1848Phe) c.5683C>T (p.Leu1895Phe) c.5677C>T (p.Leu1893Phe) c.4368-3970C>T (n.4368-3970C>T) n.6756C>T n.6747C>T | |
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10 | g.53821988G>C | CA376524327 | PCDH15 | c.4409+3148C>G (n.4409+3148C>G) c.5738C>G (p.Ser1913Ter) c.4388+5405C>G (n.4388+5405C>G) c.3227-1758C>G c.4368-1758C>G (n.4368-1758C>G) c.5744C>G (p.Ser1915Ter) c.*3693C>G (n.*3693C>G) c.5759C>G (p.Ser1920Ter) c.4373+3148C>G (n.4373+3148C>G) c.5729C>G (p.Ser1910Ter) c.5618C>G (p.Ser1873Ter) c.5669C>G (p.Ser1890Ter) c.4371+5404C>G (n.4371+5404C>G) c.1306-12442C>G (n.1306-12442C>G) c.1099-12442C>G (n.1099-12442C>G) c.2092-12442C>G (n.2092-12442C>G) c.3206+3148C>G (n.3206+3148C>G) c.*447+5405C>G (n.*447+5405C>G) c.4370+5405C>G (n.4370+5405C>G) c.5531C>G (p.Ser1844Ter) c.*3699C>G (n.*3699C>G) n.2757C>G c.462-3975C>G (n.462-3975C>G) c.4406+5405C>G (n.4406+5405C>G) c.4385+5405C>G (n.4385+5405C>G) c.4367+5405C>G (n.4367+5405C>G) c.5765C>G (p.Ser1922Ter) c.594-3975C>G (n.594-3975C>G) c.4388+3148C>G (n.4388+3148C>G) c.5537C>G (p.Ser1846Ter) c.5678C>G (p.Ser1893Ter) c.5672C>G (p.Ser1891Ter) c.4368-3975C>G (n.4368-3975C>G) n.6751C>G n.6742C>G | |
10 | g.53821988G>T | CA376524328 | PCDH15 | c.4409+3148C>A (n.4409+3148C>A) c.5738C>A (p.Ser1913Ter) c.4388+5405C>A (n.4388+5405C>A) c.3227-1758C>A c.4368-1758C>A (n.4368-1758C>A) c.5744C>A (p.Ser1915Ter) c.*3693C>A (n.*3693C>A) c.5759C>A (p.Ser1920Ter) c.4373+3148C>A (n.4373+3148C>A) c.5729C>A (p.Ser1910Ter) c.5618C>A (p.Ser1873Ter) c.5669C>A (p.Ser1890Ter) c.4371+5404C>A (n.4371+5404C>A) c.1306-12442C>A (n.1306-12442C>A) c.1099-12442C>A (n.1099-12442C>A) c.2092-12442C>A (n.2092-12442C>A) c.3206+3148C>A (n.3206+3148C>A) c.*447+5405C>A (n.*447+5405C>A) c.4370+5405C>A (n.4370+5405C>A) c.5531C>A (p.Ser1844Ter) c.*3699C>A (n.*3699C>A) n.2757C>A c.462-3975C>A (n.462-3975C>A) c.4406+5405C>A (n.4406+5405C>A) c.4385+5405C>A (n.4385+5405C>A) c.4367+5405C>A (n.4367+5405C>A) c.5765C>A (p.Ser1922Ter) c.594-3975C>A (n.594-3975C>A) c.4388+3148C>A (n.4388+3148C>A) c.5537C>A (p.Ser1846Ter) c.5678C>A (p.Ser1893Ter) c.5672C>A (p.Ser1891Ter) c.4368-3975C>A (n.4368-3975C>A) n.6751C>A n.6742C>A | |
10 | g.53821989A>C | CA376524329 | PCDH15 | c.4409+3147T>G (n.4409+3147T>G) c.5737T>G (p.Ser1913Ala) c.4388+5404T>G (n.4388+5404T>G) c.3227-1759T>G c.4368-1759T>G (n.4368-1759T>G) c.5743T>G (p.Ser1915Ala) c.*3692T>G (n.*3692T>G) c.5758T>G (p.Ser1920Ala) c.4373+3147T>G (n.4373+3147T>G) c.5728T>G (p.Ser1910Ala) c.5617T>G (p.Ser1873Ala) c.5668T>G (p.Ser1890Ala) c.4371+5403T>G (n.4371+5403T>G) c.1306-12443T>G (n.1306-12443T>G) c.1099-12443T>G (n.1099-12443T>G) c.2092-12443T>G (n.2092-12443T>G) c.3206+3147T>G (n.3206+3147T>G) c.*447+5404T>G (n.*447+5404T>G) c.4370+5404T>G (n.4370+5404T>G) c.5530T>G (p.Ser1844Ala) c.*3698T>G (n.*3698T>G) n.2756T>G c.462-3976T>G (n.462-3976T>G) c.4406+5404T>G (n.4406+5404T>G) c.4385+5404T>G (n.4385+5404T>G) c.4367+5404T>G (n.4367+5404T>G) c.5764T>G (p.Ser1922Ala) c.594-3976T>G (n.594-3976T>G) c.4388+3147T>G (n.4388+3147T>G) c.5536T>G (p.Ser1846Ala) c.5677T>G (p.Ser1893Ala) c.5671T>G (p.Ser1891Ala) c.4368-3976T>G (n.4368-3976T>G) n.6750T>G n.6741T>G | |
10 | g.53821989A>G | CA376524330 | PCDH15 | c.4409+3147T>C (n.4409+3147T>C) c.5737T>C (p.Ser1913Pro) c.4388+5404T>C (n.4388+5404T>C) c.3227-1759T>C c.4368-1759T>C (n.4368-1759T>C) c.5743T>C (p.Ser1915Pro) c.*3692T>C (n.*3692T>C) c.5758T>C (p.Ser1920Pro) c.4373+3147T>C (n.4373+3147T>C) c.5728T>C (p.Ser1910Pro) c.5617T>C (p.Ser1873Pro) c.5668T>C (p.Ser1890Pro) c.4371+5403T>C (n.4371+5403T>C) c.1306-12443T>C (n.1306-12443T>C) c.1099-12443T>C (n.1099-12443T>C) c.2092-12443T>C (n.2092-12443T>C) c.3206+3147T>C (n.3206+3147T>C) c.*447+5404T>C (n.*447+5404T>C) c.4370+5404T>C (n.4370+5404T>C) c.5530T>C (p.Ser1844Pro) c.*3698T>C (n.*3698T>C) n.2756T>C c.462-3976T>C (n.462-3976T>C) c.4406+5404T>C (n.4406+5404T>C) c.4385+5404T>C (n.4385+5404T>C) c.4367+5404T>C (n.4367+5404T>C) c.5764T>C (p.Ser1922Pro) c.594-3976T>C (n.594-3976T>C) c.4388+3147T>C (n.4388+3147T>C) c.5536T>C (p.Ser1846Pro) c.5677T>C (p.Ser1893Pro) c.5671T>C (p.Ser1891Pro) c.4368-3976T>C (n.4368-3976T>C) n.6750T>C n.6741T>C | |
10 | g.53821989A>T | CA376524331 | PCDH15 | c.4409+3147T>A (n.4409+3147T>A) c.5737T>A (p.Ser1913Thr) c.4388+5404T>A (n.4388+5404T>A) c.3227-1759T>A c.4368-1759T>A (n.4368-1759T>A) c.5743T>A (p.Ser1915Thr) c.*3692T>A (n.*3692T>A) c.5758T>A (p.Ser1920Thr) c.4373+3147T>A (n.4373+3147T>A) c.5728T>A (p.Ser1910Thr) c.5617T>A (p.Ser1873Thr) c.5668T>A (p.Ser1890Thr) c.4371+5403T>A (n.4371+5403T>A) c.1306-12443T>A (n.1306-12443T>A) c.1099-12443T>A (n.1099-12443T>A) c.2092-12443T>A (n.2092-12443T>A) c.3206+3147T>A (n.3206+3147T>A) c.*447+5404T>A (n.*447+5404T>A) c.4370+5404T>A (n.4370+5404T>A) c.5530T>A (p.Ser1844Thr) c.*3698T>A (n.*3698T>A) n.2756T>A c.462-3976T>A (n.462-3976T>A) c.4406+5404T>A (n.4406+5404T>A) c.4385+5404T>A (n.4385+5404T>A) c.4367+5404T>A (n.4367+5404T>A) c.5764T>A (p.Ser1922Thr) c.594-3976T>A (n.594-3976T>A) c.4388+3147T>A (n.4388+3147T>A) c.5536T>A (p.Ser1846Thr) c.5677T>A (p.Ser1893Thr) c.5671T>A (p.Ser1891Thr) c.4368-3976T>A (n.4368-3976T>A) n.6750T>A n.6741T>A | |
10 | g.53821990A>C | CA469546300 | PCDH15 | c.4409+3146T>G (n.4409+3146T>G) c.5736T>G (p.Val1912=) c.4388+5403T>G (n.4388+5403T>G) c.3227-1760T>G c.4368-1760T>G (n.4368-1760T>G) c.5742T>G (p.Val1914=) c.*3691T>G (n.*3691T>G) c.5757T>G (p.Val1919=) c.4373+3146T>G (n.4373+3146T>G) c.5727T>G (p.Val1909=) c.5616T>G (p.Val1872=) c.5667T>G (p.Val1889=) c.4371+5402T>G (n.4371+5402T>G) c.1306-12444T>G (n.1306-12444T>G) c.1099-12444T>G (n.1099-12444T>G) c.2092-12444T>G (n.2092-12444T>G) c.3206+3146T>G (n.3206+3146T>G) c.*447+5403T>G (n.*447+5403T>G) c.4370+5403T>G (n.4370+5403T>G) c.5529T>G (p.Val1843=) c.*3697T>G (n.*3697T>G) n.2755T>G c.462-3977T>G (n.462-3977T>G) c.4406+5403T>G (n.4406+5403T>G) c.4385+5403T>G (n.4385+5403T>G) c.4367+5403T>G (n.4367+5403T>G) c.5763T>G (p.Val1921=) c.594-3977T>G (n.594-3977T>G) c.4388+3146T>G (n.4388+3146T>G) c.5535T>G (p.Val1845=) c.5676T>G (p.Val1892=) c.5670T>G (p.Val1890=) c.4368-3977T>G (n.4368-3977T>G) n.6749T>G n.6740T>G | |
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10 | g.53821990A>T | CA469546302 | PCDH15 | c.4409+3146T>A (n.4409+3146T>A) c.5736T>A (p.Val1912=) c.4388+5403T>A (n.4388+5403T>A) c.3227-1760T>A c.4368-1760T>A (n.4368-1760T>A) c.5742T>A (p.Val1914=) c.*3691T>A (n.*3691T>A) c.5757T>A (p.Val1919=) c.4373+3146T>A (n.4373+3146T>A) c.5727T>A (p.Val1909=) c.5616T>A (p.Val1872=) c.5667T>A (p.Val1889=) c.4371+5402T>A (n.4371+5402T>A) c.1306-12444T>A (n.1306-12444T>A) c.1099-12444T>A (n.1099-12444T>A) c.2092-12444T>A (n.2092-12444T>A) c.3206+3146T>A (n.3206+3146T>A) c.*447+5403T>A (n.*447+5403T>A) c.4370+5403T>A (n.4370+5403T>A) c.5529T>A (p.Val1843=) c.*3697T>A (n.*3697T>A) n.2755T>A c.462-3977T>A (n.462-3977T>A) c.4406+5403T>A (n.4406+5403T>A) c.4385+5403T>A (n.4385+5403T>A) c.4367+5403T>A (n.4367+5403T>A) c.5763T>A (p.Val1921=) c.594-3977T>A (n.594-3977T>A) c.4388+3146T>A (n.4388+3146T>A) c.5535T>A (p.Val1845=) c.5676T>A (p.Val1892=) c.5670T>A (p.Val1890=) c.4368-3977T>A (n.4368-3977T>A) n.6749T>A n.6740T>A | |
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10 | g.53821991A>G | CA376524333 | PCDH15 | c.4409+3145T>C (n.4409+3145T>C) c.5735T>C (p.Val1912Ala) c.4388+5402T>C (n.4388+5402T>C) c.3227-1761T>C c.4368-1761T>C (n.4368-1761T>C) c.5741T>C (p.Val1914Ala) c.*3690T>C (n.*3690T>C) c.5756T>C (p.Val1919Ala) c.4373+3145T>C (n.4373+3145T>C) c.5726T>C (p.Val1909Ala) c.5615T>C (p.Val1872Ala) c.5666T>C (p.Val1889Ala) c.4371+5401T>C (n.4371+5401T>C) c.1306-12445T>C (n.1306-12445T>C) c.1099-12445T>C (n.1099-12445T>C) c.2092-12445T>C (n.2092-12445T>C) c.3206+3145T>C (n.3206+3145T>C) c.*447+5402T>C (n.*447+5402T>C) c.4370+5402T>C (n.4370+5402T>C) c.5528T>C (p.Val1843Ala) c.*3696T>C (n.*3696T>C) n.2754T>C c.462-3978T>C (n.462-3978T>C) c.4406+5402T>C (n.4406+5402T>C) c.4385+5402T>C (n.4385+5402T>C) c.4367+5402T>C (n.4367+5402T>C) c.5762T>C (p.Val1921Ala) c.594-3978T>C (n.594-3978T>C) c.4388+3145T>C (n.4388+3145T>C) c.5534T>C (p.Val1845Ala) c.5675T>C (p.Val1892Ala) c.5669T>C (p.Val1890Ala) c.4368-3978T>C (n.4368-3978T>C) n.6748T>C n.6739T>C | |
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10 | g.53821996del | CA2609212055 | PCDH15 | c.4409+3142del (n.4409+3142del) c.5732del (p.Asn1911MetfsTer13) c.4388+5399del (n.4388+5399del) c.3227-1764del c.4368-1764del (n.4368-1764del) c.5738del (p.Asn1913MetfsTer13) c.*3687del (n.*3687del) c.5753del (p.Asn1918MetfsTer13) c.4373+3142del (n.4373+3142del) c.5723del (p.Asn1908MetfsTer13) c.5612del (p.Asn1871MetfsTer13) c.5663del (p.Asn1888MetfsTer13) c.4371+5398del (n.4371+5398del) c.1306-12448del (n.1306-12448del) c.1099-12448del (n.1099-12448del) c.2092-12448del (n.2092-12448del) c.3206+3142del (n.3206+3142del) c.*447+5399del (n.*447+5399del) c.4370+5399del (n.4370+5399del) c.5525del (p.Asn1842MetfsTer13) c.*3693del (n.*3693del) n.2751del c.462-3981del (n.462-3981del) c.4406+5399del (n.4406+5399del) c.4385+5399del (n.4385+5399del) c.4367+5399del (n.4367+5399del) c.5759del (p.Asn1920MetfsTer13) c.594-3981del (n.594-3981del) c.4388+3142del (n.4388+3142del) c.5531del (p.Asn1844MetfsTer13) c.5672del (p.Asn1891MetfsTer13) c.5666del (p.Asn1889MetfsTer13) c.4368-3981del (n.4368-3981del) n.6745del n.6736del | gnomAD v4 |
10 | g.53821995T>A | CA376524345 | PCDH15 | c.4409+3141A>T (n.4409+3141A>T) c.5731A>T (p.Asn1911Tyr) c.4388+5398A>T (n.4388+5398A>T) c.3227-1765A>T c.4368-1765A>T (n.4368-1765A>T) c.5737A>T (p.Asn1913Tyr) c.*3686A>T (n.*3686A>T) c.5752A>T (p.Asn1918Tyr) c.4373+3141A>T (n.4373+3141A>T) c.5722A>T (p.Asn1908Tyr) c.5611A>T (p.Asn1871Tyr) c.5662A>T (p.Asn1888Tyr) c.4371+5397A>T (n.4371+5397A>T) c.1306-12449A>T (n.1306-12449A>T) c.1099-12449A>T (n.1099-12449A>T) c.2092-12449A>T (n.2092-12449A>T) c.3206+3141A>T (n.3206+3141A>T) c.*447+5398A>T (n.*447+5398A>T) c.4370+5398A>T (n.4370+5398A>T) c.5524A>T (p.Asn1842Tyr) c.*3692A>T (n.*3692A>T) n.2750A>T c.462-3982A>T (n.462-3982A>T) c.4406+5398A>T (n.4406+5398A>T) c.4385+5398A>T (n.4385+5398A>T) c.4367+5398A>T (n.4367+5398A>T) c.5758A>T (p.Asn1920Tyr) c.594-3982A>T (n.594-3982A>T) c.4388+3141A>T (n.4388+3141A>T) c.5530A>T (p.Asn1844Tyr) c.5671A>T (p.Asn1891Tyr) c.5665A>T (p.Asn1889Tyr) c.4368-3982A>T (n.4368-3982A>T) n.6744A>T n.6735A>T | |
10 | g.53821995T>C | CA376524344 | PCDH15 | c.4409+3141A>G (n.4409+3141A>G) c.5731A>G (p.Asn1911Asp) c.4388+5398A>G (n.4388+5398A>G) c.3227-1765A>G c.4368-1765A>G (n.4368-1765A>G) c.5737A>G (p.Asn1913Asp) c.*3686A>G (n.*3686A>G) c.5752A>G (p.Asn1918Asp) c.4373+3141A>G (n.4373+3141A>G) c.5722A>G (p.Asn1908Asp) c.5611A>G (p.Asn1871Asp) c.5662A>G (p.Asn1888Asp) c.4371+5397A>G (n.4371+5397A>G) c.1306-12449A>G (n.1306-12449A>G) c.1099-12449A>G (n.1099-12449A>G) c.2092-12449A>G (n.2092-12449A>G) c.3206+3141A>G (n.3206+3141A>G) c.*447+5398A>G (n.*447+5398A>G) c.4370+5398A>G (n.4370+5398A>G) c.5524A>G (p.Asn1842Asp) c.*3692A>G (n.*3692A>G) n.2750A>G c.462-3982A>G (n.462-3982A>G) c.4406+5398A>G (n.4406+5398A>G) c.4385+5398A>G (n.4385+5398A>G) c.4367+5398A>G (n.4367+5398A>G) c.5758A>G (p.Asn1920Asp) c.594-3982A>G (n.594-3982A>G) c.4388+3141A>G (n.4388+3141A>G) c.5530A>G (p.Asn1844Asp) c.5671A>G (p.Asn1891Asp) c.5665A>G (p.Asn1889Asp) c.4368-3982A>G (n.4368-3982A>G) n.6744A>G n.6735A>G | |
10 | g.53821995T>G | CA376524343 | PCDH15 | c.4409+3141A>C (n.4409+3141A>C) c.5731A>C (p.Asn1911His) c.4388+5398A>C (n.4388+5398A>C) c.3227-1765A>C c.4368-1765A>C (n.4368-1765A>C) c.5737A>C (p.Asn1913His) c.*3686A>C (n.*3686A>C) c.5752A>C (p.Asn1918His) c.4373+3141A>C (n.4373+3141A>C) c.5722A>C (p.Asn1908His) c.5611A>C (p.Asn1871His) c.5662A>C (p.Asn1888His) c.4371+5397A>C (n.4371+5397A>C) c.1306-12449A>C (n.1306-12449A>C) c.1099-12449A>C (n.1099-12449A>C) c.2092-12449A>C (n.2092-12449A>C) c.3206+3141A>C (n.3206+3141A>C) c.*447+5398A>C (n.*447+5398A>C) c.4370+5398A>C (n.4370+5398A>C) c.5524A>C (p.Asn1842His) c.*3692A>C (n.*3692A>C) n.2750A>C c.462-3982A>C (n.462-3982A>C) c.4406+5398A>C (n.4406+5398A>C) c.4385+5398A>C (n.4385+5398A>C) c.4367+5398A>C (n.4367+5398A>C) c.5758A>C (p.Asn1920His) c.594-3982A>C (n.594-3982A>C) c.4388+3141A>C (n.4388+3141A>C) c.5530A>C (p.Asn1844His) c.5671A>C (p.Asn1891His) c.5665A>C (p.Asn1889His) c.4368-3982A>C (n.4368-3982A>C) n.6744A>C n.6735A>C | |
10 | g.53821996T>A | CA469546306 | PCDH15 | c.4409+3140A>T (n.4409+3140A>T) c.5730A>T (p.Thr1910=) c.4388+5397A>T (n.4388+5397A>T) c.3227-1766A>T c.4368-1766A>T (n.4368-1766A>T) c.5736A>T (p.Thr1912=) c.*3685A>T (n.*3685A>T) c.5751A>T (p.Thr1917=) c.4373+3140A>T (n.4373+3140A>T) c.5721A>T (p.Thr1907=) c.5610A>T (p.Thr1870=) c.5661A>T (p.Thr1887=) c.4371+5396A>T (n.4371+5396A>T) c.1306-12450A>T (n.1306-12450A>T) c.1099-12450A>T (n.1099-12450A>T) c.2092-12450A>T (n.2092-12450A>T) c.3206+3140A>T (n.3206+3140A>T) c.*447+5397A>T (n.*447+5397A>T) c.4370+5397A>T (n.4370+5397A>T) c.5523A>T (p.Thr1841=) c.*3691A>T (n.*3691A>T) n.2749A>T c.462-3983A>T (n.462-3983A>T) c.4406+5397A>T (n.4406+5397A>T) c.4385+5397A>T (n.4385+5397A>T) c.4367+5397A>T (n.4367+5397A>T) c.5757A>T (p.Thr1919=) c.594-3983A>T (n.594-3983A>T) c.4388+3140A>T (n.4388+3140A>T) c.5529A>T (p.Thr1843=) c.5670A>T (p.Thr1890=) c.5664A>T (p.Thr1888=) c.4368-3983A>T (n.4368-3983A>T) n.6743A>T n.6734A>T | |
10 | g.53821996T>C | CA469546305 | PCDH15 | c.4409+3140A>G (n.4409+3140A>G) c.5730A>G (p.Thr1910=) c.4388+5397A>G (n.4388+5397A>G) c.3227-1766A>G c.4368-1766A>G (n.4368-1766A>G) c.5736A>G (p.Thr1912=) c.*3685A>G (n.*3685A>G) c.5751A>G (p.Thr1917=) c.4373+3140A>G (n.4373+3140A>G) c.5721A>G (p.Thr1907=) c.5610A>G (p.Thr1870=) c.5661A>G (p.Thr1887=) c.4371+5396A>G (n.4371+5396A>G) c.1306-12450A>G (n.1306-12450A>G) c.1099-12450A>G (n.1099-12450A>G) c.2092-12450A>G (n.2092-12450A>G) c.3206+3140A>G (n.3206+3140A>G) c.*447+5397A>G (n.*447+5397A>G) c.4370+5397A>G (n.4370+5397A>G) c.5523A>G (p.Thr1841=) c.*3691A>G (n.*3691A>G) n.2749A>G c.462-3983A>G (n.462-3983A>G) c.4406+5397A>G (n.4406+5397A>G) c.4385+5397A>G (n.4385+5397A>G) c.4367+5397A>G (n.4367+5397A>G) c.5757A>G (p.Thr1919=) c.594-3983A>G (n.594-3983A>G) c.4388+3140A>G (n.4388+3140A>G) c.5529A>G (p.Thr1843=) c.5670A>G (p.Thr1890=) c.5664A>G (p.Thr1888=) c.4368-3983A>G (n.4368-3983A>G) n.6743A>G n.6734A>G | |
10 | g.53821996T>G | CA469546304 | PCDH15 | c.4409+3140A>C (n.4409+3140A>C) c.5730A>C (p.Thr1910=) c.4388+5397A>C (n.4388+5397A>C) c.3227-1766A>C c.4368-1766A>C (n.4368-1766A>C) c.5736A>C (p.Thr1912=) c.*3685A>C (n.*3685A>C) c.5751A>C (p.Thr1917=) c.4373+3140A>C (n.4373+3140A>C) c.5721A>C (p.Thr1907=) c.5610A>C (p.Thr1870=) c.5661A>C (p.Thr1887=) c.4371+5396A>C (n.4371+5396A>C) c.1306-12450A>C (n.1306-12450A>C) c.1099-12450A>C (n.1099-12450A>C) c.2092-12450A>C (n.2092-12450A>C) c.3206+3140A>C (n.3206+3140A>C) c.*447+5397A>C (n.*447+5397A>C) c.4370+5397A>C (n.4370+5397A>C) c.5523A>C (p.Thr1841=) c.*3691A>C (n.*3691A>C) n.2749A>C c.462-3983A>C (n.462-3983A>C) c.4406+5397A>C (n.4406+5397A>C) c.4385+5397A>C (n.4385+5397A>C) c.4367+5397A>C (n.4367+5397A>C) c.5757A>C (p.Thr1919=) c.594-3983A>C (n.594-3983A>C) c.4388+3140A>C (n.4388+3140A>C) c.5529A>C (p.Thr1843=) c.5670A>C (p.Thr1890=) c.5664A>C (p.Thr1888=) c.4368-3983A>C (n.4368-3983A>C) n.6743A>C n.6734A>C | |
10 | g.53821997G>A | CA376524346 | PCDH15 | c.4409+3139C>T (n.4409+3139C>T) c.5729C>T (p.Thr1910Ile) c.4388+5396C>T (n.4388+5396C>T) c.3227-1767C>T c.4368-1767C>T (n.4368-1767C>T) c.5735C>T (p.Thr1912Ile) c.*3684C>T (n.*3684C>T) c.5750C>T (p.Thr1917Ile) c.4373+3139C>T (n.4373+3139C>T) c.5720C>T (p.Thr1907Ile) c.5609C>T (p.Thr1870Ile) c.5660C>T (p.Thr1887Ile) c.4371+5395C>T (n.4371+5395C>T) c.1306-12451C>T (n.1306-12451C>T) c.1099-12451C>T (n.1099-12451C>T) c.2092-12451C>T (n.2092-12451C>T) c.3206+3139C>T (n.3206+3139C>T) c.*447+5396C>T (n.*447+5396C>T) c.4370+5396C>T (n.4370+5396C>T) c.5522C>T (p.Thr1841Ile) c.*3690C>T (n.*3690C>T) n.2748C>T c.462-3984C>T (n.462-3984C>T) c.4406+5396C>T (n.4406+5396C>T) c.4385+5396C>T (n.4385+5396C>T) c.4367+5396C>T (n.4367+5396C>T) c.5756C>T (p.Thr1919Ile) c.594-3984C>T (n.594-3984C>T) c.4388+3139C>T (n.4388+3139C>T) c.5528C>T (p.Thr1843Ile) c.5669C>T (p.Thr1890Ile) c.5663C>T (p.Thr1888Ile) c.4368-3984C>T (n.4368-3984C>T) n.6742C>T n.6733C>T | |
10 | g.53821997G>C | CA376524347 | PCDH15 | c.4409+3139C>G (n.4409+3139C>G) c.5729C>G (p.Thr1910Arg) c.4388+5396C>G (n.4388+5396C>G) c.3227-1767C>G c.4368-1767C>G (n.4368-1767C>G) c.5735C>G (p.Thr1912Arg) c.*3684C>G (n.*3684C>G) c.5750C>G (p.Thr1917Arg) c.4373+3139C>G (n.4373+3139C>G) c.5720C>G (p.Thr1907Arg) c.5609C>G (p.Thr1870Arg) c.5660C>G (p.Thr1887Arg) c.4371+5395C>G (n.4371+5395C>G) c.1306-12451C>G (n.1306-12451C>G) c.1099-12451C>G (n.1099-12451C>G) c.2092-12451C>G (n.2092-12451C>G) c.3206+3139C>G (n.3206+3139C>G) c.*447+5396C>G (n.*447+5396C>G) c.4370+5396C>G (n.4370+5396C>G) c.5522C>G (p.Thr1841Arg) c.*3690C>G (n.*3690C>G) n.2748C>G c.462-3984C>G (n.462-3984C>G) c.4406+5396C>G (n.4406+5396C>G) c.4385+5396C>G (n.4385+5396C>G) c.4367+5396C>G (n.4367+5396C>G) c.5756C>G (p.Thr1919Arg) c.594-3984C>G (n.594-3984C>G) c.4388+3139C>G (n.4388+3139C>G) c.5528C>G (p.Thr1843Arg) c.5669C>G (p.Thr1890Arg) c.5663C>G (p.Thr1888Arg) c.4368-3984C>G (n.4368-3984C>G) n.6742C>G n.6733C>G | |
10 | g.53821997G= | CA1910736967 | PCDH15 | c.4409+3139C= (n.4409+3139C=) c.5729C= (p.Thr1910=) c.4388+5396C= (n.4388+5396C=) c.3227-1767C= c.4368-1767C= (n.4368-1767C=) c.5735C= (p.Thr1912=) c.*3684C= (n.*3684C=) c.5750C= (p.Thr1917=) c.4373+3139C= (n.4373+3139C=) c.5720C= (p.Thr1907=) c.5609C= (p.Thr1870=) c.5660C= (p.Thr1887=) c.4371+5395C= (n.4371+5395C=) c.1306-12451C= (n.1306-12451C=) c.1099-12451C= (n.1099-12451C=) c.2092-12451C= (n.2092-12451C=) c.3206+3139C= (n.3206+3139C=) c.*447+5396C= (n.*447+5396C=) c.4370+5396C= (n.4370+5396C=) c.5522C= (p.Thr1841=) c.*3690C= (n.*3690C=) n.2748C= c.462-3984C= (n.462-3984C=) c.4406+5396C= (n.4406+5396C=) c.4385+5396C= (n.4385+5396C=) c.4367+5396C= (n.4367+5396C=) c.5756C= (p.Thr1919=) c.594-3984C= (n.594-3984C=) c.4388+3139C= (n.4388+3139C=) c.5528C= (p.Thr1843=) c.5669C= (p.Thr1890=) c.5663C= (p.Thr1888=) c.4368-3984C= (n.4368-3984C=) n.6742C= n.6733C= | |
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10 | g.53822008G>C | CA376524367 | PCDH15 | c.4409+3128C>G (n.4409+3128C>G) c.5718C>G (p.Asn1906Lys) c.4388+5385C>G (n.4388+5385C>G) c.3227-1778C>G c.4368-1778C>G (n.4368-1778C>G) c.5724C>G (p.Asn1908Lys) c.*3673C>G (n.*3673C>G) c.5739C>G (p.Asn1913Lys) c.4373+3128C>G (n.4373+3128C>G) c.5709C>G (p.Asn1903Lys) c.5598C>G (p.Asn1866Lys) c.5649C>G (p.Asn1883Lys) c.4371+5384C>G (n.4371+5384C>G) c.1306-12462C>G (n.1306-12462C>G) c.1099-12462C>G (n.1099-12462C>G) c.2092-12462C>G (n.2092-12462C>G) c.3206+3128C>G (n.3206+3128C>G) c.*447+5385C>G (n.*447+5385C>G) c.4370+5385C>G (n.4370+5385C>G) c.5511C>G (p.Asn1837Lys) c.*3679C>G (n.*3679C>G) n.2737C>G c.462-3995C>G (n.462-3995C>G) c.4406+5385C>G (n.4406+5385C>G) c.4385+5385C>G (n.4385+5385C>G) c.4367+5385C>G (n.4367+5385C>G) c.5745C>G (p.Asn1915Lys) c.594-3995C>G (n.594-3995C>G) c.4388+3128C>G (n.4388+3128C>G) c.5517C>G (p.Asn1839Lys) c.5658C>G (p.Asn1886Lys) c.5652C>G (p.Asn1884Lys) c.4368-3995C>G (n.4368-3995C>G) n.6731C>G n.6722C>G | gnomAD v4 |
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10 | g.53822011T>C | CA469546324 | PCDH15 | c.4409+3125A>G (n.4409+3125A>G) c.5715A>G (p.Lys1905=) c.4388+5382A>G (n.4388+5382A>G) c.3227-1781A>G c.4368-1781A>G (n.4368-1781A>G) c.5721A>G (p.Lys1907=) c.*3670A>G (n.*3670A>G) c.5736A>G (p.Lys1912=) c.4373+3125A>G (n.4373+3125A>G) c.5706A>G (p.Lys1902=) c.5595A>G (p.Lys1865=) c.5646A>G (p.Lys1882=) c.4371+5381A>G (n.4371+5381A>G) c.1306-12465A>G (n.1306-12465A>G) c.1099-12465A>G (n.1099-12465A>G) c.2092-12465A>G (n.2092-12465A>G) c.3206+3125A>G (n.3206+3125A>G) c.*447+5382A>G (n.*447+5382A>G) c.4370+5382A>G (n.4370+5382A>G) c.5508A>G (p.Lys1836=) c.*3676A>G (n.*3676A>G) n.2734A>G c.462-3998A>G (n.462-3998A>G) c.4406+5382A>G (n.4406+5382A>G) c.4385+5382A>G (n.4385+5382A>G) c.4367+5382A>G (n.4367+5382A>G) c.5742A>G (p.Lys1914=) c.594-3998A>G (n.594-3998A>G) c.4388+3125A>G (n.4388+3125A>G) c.5514A>G (p.Lys1838=) c.5655A>G (p.Lys1885=) c.5649A>G (p.Lys1883=) c.4368-3998A>G (n.4368-3998A>G) n.6728A>G n.6719A>G | ClinVar |
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10 | g.53822012T>A | CA376524376 | PCDH15 | c.4409+3124A>T (n.4409+3124A>T) c.5714A>T (p.Lys1905Ile) c.4388+5381A>T (n.4388+5381A>T) c.3227-1782A>T c.4368-1782A>T (n.4368-1782A>T) c.5720A>T (p.Lys1907Ile) c.*3669A>T (n.*3669A>T) c.5735A>T (p.Lys1912Ile) c.4373+3124A>T (n.4373+3124A>T) c.5705A>T (p.Lys1902Ile) c.5594A>T (p.Lys1865Ile) c.5645A>T (p.Lys1882Ile) c.4371+5380A>T (n.4371+5380A>T) c.1306-12466A>T (n.1306-12466A>T) c.1099-12466A>T (n.1099-12466A>T) c.2092-12466A>T (n.2092-12466A>T) c.3206+3124A>T (n.3206+3124A>T) c.*447+5381A>T (n.*447+5381A>T) c.4370+5381A>T (n.4370+5381A>T) c.5507A>T (p.Lys1836Ile) c.*3675A>T (n.*3675A>T) n.2733A>T c.462-3999A>T (n.462-3999A>T) c.4406+5381A>T (n.4406+5381A>T) c.4385+5381A>T (n.4385+5381A>T) c.4367+5381A>T (n.4367+5381A>T) c.5741A>T (p.Lys1914Ile) c.594-3999A>T (n.594-3999A>T) c.4388+3124A>T (n.4388+3124A>T) c.5513A>T (p.Lys1838Ile) c.5654A>T (p.Lys1885Ile) c.5648A>T (p.Lys1883Ile) c.4368-3999A>T (n.4368-3999A>T) n.6727A>T n.6718A>T | |
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10 | g.53822012T= | CA1910737019 | PCDH15 | c.4409+3124A= (n.4409+3124A=) c.5714A= (p.Lys1905=) c.4388+5381A= (n.4388+5381A=) c.3227-1782A= c.4368-1782A= (n.4368-1782A=) c.5720A= (p.Lys1907=) c.*3669A= (n.*3669A=) c.5735A= (p.Lys1912=) c.4373+3124A= (n.4373+3124A=) c.5705A= (p.Lys1902=) c.5594A= (p.Lys1865=) c.5645A= (p.Lys1882=) c.4371+5380A= (n.4371+5380A=) c.1306-12466A= (n.1306-12466A=) c.1099-12466A= (n.1099-12466A=) c.2092-12466A= (n.2092-12466A=) c.3206+3124A= (n.3206+3124A=) c.*447+5381A= (n.*447+5381A=) c.4370+5381A= (n.4370+5381A=) c.5507A= (p.Lys1836=) c.*3675A= (n.*3675A=) n.2733A= c.462-3999A= (n.462-3999A=) c.4406+5381A= (n.4406+5381A=) c.4385+5381A= (n.4385+5381A=) c.4367+5381A= (n.4367+5381A=) c.5741A= (p.Lys1914=) c.594-3999A= (n.594-3999A=) c.4388+3124A= (n.4388+3124A=) c.5513A= (p.Lys1838=) c.5654A= (p.Lys1885=) c.5648A= (p.Lys1883=) c.4368-3999A= (n.4368-3999A=) n.6727A= n.6718A= | |
10 | g.53822013T>A | CA376524379 | PCDH15 | c.4409+3123A>T (n.4409+3123A>T) c.5713A>T (p.Lys1905Ter) c.4388+5380A>T (n.4388+5380A>T) c.3227-1783A>T c.4368-1783A>T (n.4368-1783A>T) c.5719A>T (p.Lys1907Ter) c.*3668A>T (n.*3668A>T) c.5734A>T (p.Lys1912Ter) c.4373+3123A>T (n.4373+3123A>T) c.5704A>T (p.Lys1902Ter) c.5593A>T (p.Lys1865Ter) c.5644A>T (p.Lys1882Ter) c.4371+5379A>T (n.4371+5379A>T) c.1306-12467A>T (n.1306-12467A>T) c.1099-12467A>T (n.1099-12467A>T) c.2092-12467A>T (n.2092-12467A>T) c.3206+3123A>T (n.3206+3123A>T) c.*447+5380A>T (n.*447+5380A>T) c.4370+5380A>T (n.4370+5380A>T) c.5506A>T (p.Lys1836Ter) c.*3674A>T (n.*3674A>T) n.2732A>T c.462-4000A>T (n.462-4000A>T) c.4406+5380A>T (n.4406+5380A>T) c.4385+5380A>T (n.4385+5380A>T) c.4367+5380A>T (n.4367+5380A>T) c.5740A>T (p.Lys1914Ter) c.594-4000A>T (n.594-4000A>T) c.4388+3123A>T (n.4388+3123A>T) c.5512A>T (p.Lys1838Ter) c.5653A>T (p.Lys1885Ter) c.5647A>T (p.Lys1883Ter) c.4368-4000A>T (n.4368-4000A>T) n.6726A>T n.6717A>T | ClinVar dbSNP |
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10 | g.53822013T= | CA1910737023 | PCDH15 | c.4409+3123A= (n.4409+3123A=) c.5713A= (p.Lys1905=) c.4388+5380A= (n.4388+5380A=) c.3227-1783A= c.4368-1783A= (n.4368-1783A=) c.5719A= (p.Lys1907=) c.*3668A= (n.*3668A=) c.5734A= (p.Lys1912=) c.4373+3123A= (n.4373+3123A=) c.5704A= (p.Lys1902=) c.5593A= (p.Lys1865=) c.5644A= (p.Lys1882=) c.4371+5379A= (n.4371+5379A=) c.1306-12467A= (n.1306-12467A=) c.1099-12467A= (n.1099-12467A=) c.2092-12467A= (n.2092-12467A=) c.3206+3123A= (n.3206+3123A=) c.*447+5380A= (n.*447+5380A=) c.4370+5380A= (n.4370+5380A=) c.5506A= (p.Lys1836=) c.*3674A= (n.*3674A=) n.2732A= c.462-4000A= (n.462-4000A=) c.4406+5380A= (n.4406+5380A=) c.4385+5380A= (n.4385+5380A=) c.4367+5380A= (n.4367+5380A=) c.5740A= (p.Lys1914=) c.594-4000A= (n.594-4000A=) c.4388+3123A= (n.4388+3123A=) c.5512A= (p.Lys1838=) c.5653A= (p.Lys1885=) c.5647A= (p.Lys1883=) c.4368-4000A= (n.4368-4000A=) n.6726A= n.6717A= | |
10 | g.53822014T>A | CA376524381 | PCDH15 | c.4409+3122A>T (n.4409+3122A>T) c.5712A>T (p.Glu1904Asp) c.4388+5379A>T (n.4388+5379A>T) c.3227-1784A>T c.4368-1784A>T (n.4368-1784A>T) c.5718A>T (p.Glu1906Asp) c.*3667A>T (n.*3667A>T) c.5733A>T (p.Glu1911Asp) c.4373+3122A>T (n.4373+3122A>T) c.5703A>T (p.Glu1901Asp) c.5592A>T (p.Glu1864Asp) c.5643A>T (p.Glu1881Asp) c.4371+5378A>T (n.4371+5378A>T) c.1306-12468A>T (n.1306-12468A>T) c.1099-12468A>T (n.1099-12468A>T) c.2092-12468A>T (n.2092-12468A>T) c.3206+3122A>T (n.3206+3122A>T) c.*447+5379A>T (n.*447+5379A>T) c.4370+5379A>T (n.4370+5379A>T) c.5505A>T (p.Glu1835Asp) c.*3673A>T (n.*3673A>T) n.2731A>T c.462-4001A>T (n.462-4001A>T) c.4406+5379A>T (n.4406+5379A>T) c.4385+5379A>T (n.4385+5379A>T) c.4367+5379A>T (n.4367+5379A>T) c.5739A>T (p.Glu1913Asp) c.594-4001A>T (n.594-4001A>T) c.4388+3122A>T (n.4388+3122A>T) c.5511A>T (p.Glu1837Asp) c.5652A>T (p.Glu1884Asp) c.5646A>T (p.Glu1882Asp) c.4368-4001A>T (n.4368-4001A>T) n.6725A>T n.6716A>T | |
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10 | g.53822017T>G | CA469546331 | PCDH15 | c.4409+3119A>C (n.4409+3119A>C) c.5709A>C (p.Ile1903=) c.4388+5376A>C (n.4388+5376A>C) c.3227-1787A>C c.4368-1787A>C (n.4368-1787A>C) c.5715A>C (p.Ile1905=) c.*3664A>C (n.*3664A>C) c.5730A>C (p.Ile1910=) c.4373+3119A>C (n.4373+3119A>C) c.5700A>C (p.Ile1900=) c.5589A>C (p.Ile1863=) c.5640A>C (p.Ile1880=) c.4371+5375A>C (n.4371+5375A>C) c.1306-12471A>C (n.1306-12471A>C) c.1099-12471A>C (n.1099-12471A>C) c.2092-12471A>C (n.2092-12471A>C) c.3206+3119A>C (n.3206+3119A>C) c.*447+5376A>C (n.*447+5376A>C) c.4370+5376A>C (n.4370+5376A>C) c.5502A>C (p.Ile1834=) c.*3670A>C (n.*3670A>C) n.2728A>C c.462-4004A>C (n.462-4004A>C) c.4406+5376A>C (n.4406+5376A>C) c.4385+5376A>C (n.4385+5376A>C) c.4367+5376A>C (n.4367+5376A>C) c.5736A>C (p.Ile1912=) c.594-4004A>C (n.594-4004A>C) c.4388+3119A>C (n.4388+3119A>C) c.5508A>C (p.Ile1836=) c.5649A>C (p.Ile1883=) c.5643A>C (p.Ile1881=) c.4368-4004A>C (n.4368-4004A>C) n.6722A>C n.6713A>C | |
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10 | g.53822022G>A | CA376524397 | PCDH15 | c.4409+3114C>T (n.4409+3114C>T) c.5704C>T (p.Gln1902Ter) c.4388+5371C>T (n.4388+5371C>T) c.3227-1792C>T c.4368-1792C>T (n.4368-1792C>T) c.5710C>T (p.Gln1904Ter) c.*3659C>T (n.*3659C>T) c.5725C>T (p.Gln1909Ter) c.4373+3114C>T (n.4373+3114C>T) c.5695C>T (p.Gln1899Ter) c.5584C>T (p.Gln1862Ter) c.5635C>T (p.Gln1879Ter) c.4371+5370C>T (n.4371+5370C>T) c.1306-12476C>T (n.1306-12476C>T) c.1099-12476C>T (n.1099-12476C>T) c.2092-12476C>T (n.2092-12476C>T) c.3206+3114C>T (n.3206+3114C>T) c.*447+5371C>T (n.*447+5371C>T) c.4370+5371C>T (n.4370+5371C>T) c.5497C>T (p.Gln1833Ter) c.*3665C>T (n.*3665C>T) n.2723C>T c.462-4009C>T (n.462-4009C>T) c.4406+5371C>T (n.4406+5371C>T) c.4385+5371C>T (n.4385+5371C>T) c.4367+5371C>T (n.4367+5371C>T) c.5731C>T (p.Gln1911Ter) c.594-4009C>T (n.594-4009C>T) c.4388+3114C>T (n.4388+3114C>T) c.5503C>T (p.Gln1835Ter) c.5644C>T (p.Gln1882Ter) c.5638C>T (p.Gln1880Ter) c.4368-4009C>T (n.4368-4009C>T) n.6717C>T n.6708C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53822022G= | CA1910737079 | PCDH15 | c.4409+3114C= (n.4409+3114C=) c.5704C= (p.Gln1902=) c.4388+5371C= (n.4388+5371C=) c.3227-1792C= c.4368-1792C= (n.4368-1792C=) c.5710C= (p.Gln1904=) c.*3659C= (n.*3659C=) c.5725C= (p.Gln1909=) c.4373+3114C= (n.4373+3114C=) c.5695C= (p.Gln1899=) c.5584C= (p.Gln1862=) c.5635C= (p.Gln1879=) c.4371+5370C= (n.4371+5370C=) c.1306-12476C= (n.1306-12476C=) c.1099-12476C= (n.1099-12476C=) c.2092-12476C= (n.2092-12476C=) c.3206+3114C= (n.3206+3114C=) c.*447+5371C= (n.*447+5371C=) c.4370+5371C= (n.4370+5371C=) c.5497C= (p.Gln1833=) c.*3665C= (n.*3665C=) n.2723C= c.462-4009C= (n.462-4009C=) c.4406+5371C= (n.4406+5371C=) c.4385+5371C= (n.4385+5371C=) c.4367+5371C= (n.4367+5371C=) c.5731C= (p.Gln1911=) c.594-4009C= (n.594-4009C=) c.4388+3114C= (n.4388+3114C=) c.5503C= (p.Gln1835=) c.5644C= (p.Gln1882=) c.5638C= (p.Gln1880=) c.4368-4009C= (n.4368-4009C=) n.6717C= n.6708C= | |
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10 | g.53822026G>A | CA469546340 | PCDH15 | c.4409+3110C>T (n.4409+3110C>T) c.5700C>T (p.Tyr1900=) c.4388+5367C>T (n.4388+5367C>T) c.3227-1796C>T c.4368-1796C>T (n.4368-1796C>T) c.5706C>T (p.Tyr1902=) c.*3655C>T (n.*3655C>T) c.5721C>T (p.Tyr1907=) c.4373+3110C>T (n.4373+3110C>T) c.5691C>T (p.Tyr1897=) c.5580C>T (p.Tyr1860=) c.5631C>T (p.Tyr1877=) c.4371+5366C>T (n.4371+5366C>T) c.1306-12480C>T (n.1306-12480C>T) c.1099-12480C>T (n.1099-12480C>T) c.2092-12480C>T (n.2092-12480C>T) c.3206+3110C>T (n.3206+3110C>T) c.*447+5367C>T (n.*447+5367C>T) c.4370+5367C>T (n.4370+5367C>T) c.5493C>T (p.Tyr1831=) c.*3661C>T (n.*3661C>T) n.2719C>T c.462-4013C>T (n.462-4013C>T) c.4406+5367C>T (n.4406+5367C>T) c.4385+5367C>T (n.4385+5367C>T) c.4367+5367C>T (n.4367+5367C>T) c.5727C>T (p.Tyr1909=) c.594-4013C>T (n.594-4013C>T) c.4388+3110C>T (n.4388+3110C>T) c.5499C>T (p.Tyr1833=) c.5640C>T (p.Tyr1880=) c.5634C>T (p.Tyr1878=) c.4368-4013C>T (n.4368-4013C>T) n.6713C>T n.6704C>T | |
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10 | g.53822027T>G | CA376524411 | PCDH15 | c.4409+3109A>C (n.4409+3109A>C) c.5699A>C (p.Tyr1900Ser) c.4388+5366A>C (n.4388+5366A>C) c.3227-1797A>C c.4368-1797A>C (n.4368-1797A>C) c.5705A>C (p.Tyr1902Ser) c.*3654A>C (n.*3654A>C) c.5720A>C (p.Tyr1907Ser) c.4373+3109A>C (n.4373+3109A>C) c.5690A>C (p.Tyr1897Ser) c.5579A>C (p.Tyr1860Ser) c.5630A>C (p.Tyr1877Ser) c.4371+5365A>C (n.4371+5365A>C) c.1306-12481A>C (n.1306-12481A>C) c.1099-12481A>C (n.1099-12481A>C) c.2092-12481A>C (n.2092-12481A>C) c.3206+3109A>C (n.3206+3109A>C) c.*447+5366A>C (n.*447+5366A>C) c.4370+5366A>C (n.4370+5366A>C) c.5492A>C (p.Tyr1831Ser) c.*3660A>C (n.*3660A>C) n.2718A>C c.462-4014A>C (n.462-4014A>C) c.4406+5366A>C (n.4406+5366A>C) c.4385+5366A>C (n.4385+5366A>C) c.4367+5366A>C (n.4367+5366A>C) c.5726A>C (p.Tyr1909Ser) c.594-4014A>C (n.594-4014A>C) c.4388+3109A>C (n.4388+3109A>C) c.5498A>C (p.Tyr1833Ser) c.5639A>C (p.Tyr1880Ser) c.5633A>C (p.Tyr1878Ser) c.4368-4014A>C (n.4368-4014A>C) n.6712A>C n.6703A>C | |
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10 | g.53822028A>G | CA376524413 | PCDH15 | c.4409+3108T>C (n.4409+3108T>C) c.5698T>C (p.Tyr1900His) c.4388+5365T>C (n.4388+5365T>C) c.3227-1798T>C c.4368-1798T>C (n.4368-1798T>C) c.5704T>C (p.Tyr1902His) c.*3653T>C (n.*3653T>C) c.5719T>C (p.Tyr1907His) c.4373+3108T>C (n.4373+3108T>C) c.5689T>C (p.Tyr1897His) c.5578T>C (p.Tyr1860His) c.5629T>C (p.Tyr1877His) c.4371+5364T>C (n.4371+5364T>C) c.1306-12482T>C (n.1306-12482T>C) c.1099-12482T>C (n.1099-12482T>C) c.2092-12482T>C (n.2092-12482T>C) c.3206+3108T>C (n.3206+3108T>C) c.*447+5365T>C (n.*447+5365T>C) c.4370+5365T>C (n.4370+5365T>C) c.5491T>C (p.Tyr1831His) c.*3659T>C (n.*3659T>C) n.2717T>C c.462-4015T>C (n.462-4015T>C) c.4406+5365T>C (n.4406+5365T>C) c.4385+5365T>C (n.4385+5365T>C) c.4367+5365T>C (n.4367+5365T>C) c.5725T>C (p.Tyr1909His) c.594-4015T>C (n.594-4015T>C) c.4388+3108T>C (n.4388+3108T>C) c.5497T>C (p.Tyr1833His) c.5638T>C (p.Tyr1880His) c.5632T>C (p.Tyr1878His) c.4368-4015T>C (n.4368-4015T>C) n.6711T>C n.6702T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53822028A>T | CA376524414 | PCDH15 | c.4409+3108T>A (n.4409+3108T>A) c.5698T>A (p.Tyr1900Asn) c.4388+5365T>A (n.4388+5365T>A) c.3227-1798T>A c.4368-1798T>A (n.4368-1798T>A) c.5704T>A (p.Tyr1902Asn) c.*3653T>A (n.*3653T>A) c.5719T>A (p.Tyr1907Asn) c.4373+3108T>A (n.4373+3108T>A) c.5689T>A (p.Tyr1897Asn) c.5578T>A (p.Tyr1860Asn) c.5629T>A (p.Tyr1877Asn) c.4371+5364T>A (n.4371+5364T>A) c.1306-12482T>A (n.1306-12482T>A) c.1099-12482T>A (n.1099-12482T>A) c.2092-12482T>A (n.2092-12482T>A) c.3206+3108T>A (n.3206+3108T>A) c.*447+5365T>A (n.*447+5365T>A) c.4370+5365T>A (n.4370+5365T>A) c.5491T>A (p.Tyr1831Asn) c.*3659T>A (n.*3659T>A) n.2717T>A c.462-4015T>A (n.462-4015T>A) c.4406+5365T>A (n.4406+5365T>A) c.4385+5365T>A (n.4385+5365T>A) c.4367+5365T>A (n.4367+5365T>A) c.5725T>A (p.Tyr1909Asn) c.594-4015T>A (n.594-4015T>A) c.4388+3108T>A (n.4388+3108T>A) c.5497T>A (p.Tyr1833Asn) c.5638T>A (p.Tyr1880Asn) c.5632T>A (p.Tyr1878Asn) c.4368-4015T>A (n.4368-4015T>A) n.6711T>A n.6702T>A |