Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.53811377G>TCA353259808CACNA1Dc.6517G>T (p.Asp2173Tyr)
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c.6652G>T (p.Asp2218Tyr)
c.6628G>T (p.Asp2210Tyr)
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3g.53811378A>CCA353259813CACNA1Dc.6518A>C (p.Asp2173Ala)
n.1847A>C
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c.6386A>C (p.Asp2129Ala)
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c.6629A>C (p.Asp2210Ala)
c.6584A>C (p.Asp2195Ala)
3g.53811378A>GCA353259815CACNA1Dc.6518A>G (p.Asp2173Gly)
n.1847A>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.6601A>G (p.Thr2201Ala)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.53811397C>ACA433895955CACNA1Dc.6537C>A (p.Thr2179=)
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n.3476C>A
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 gnomAD v4
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c.6603C>G (p.Thr2201=)
3g.53811397C>TCA433895954CACNA1Dc.6537C>T (p.Thr2179=)
n.1866C>T
n.3476C>T
n.1912C>T
c.6477C>T (p.Thr2159=)
c.6405C>T (p.Thr2135=)
c.2598C>T
c.6432C>T (p.Thr2144=)
n.1904C>T
c.6504C>T (p.Thr2168=)
c.5556C>T (p.Thr1852=)
c.6732C>T (p.Thr2244=)
c.6621C>T (p.Thr2207=)
c.6543C>T (p.Thr2181=)
c.6195C>T (p.Thr2065=)
c.5820C>T (p.Thr1940=)
c.6627C>T (p.Thr2209=)
c.6729C>T (p.Thr2243=)
c.6705C>T (p.Thr2235=)
c.6672C>T (p.Thr2224=)
c.6648C>T (p.Thr2216=)
c.6603C>T (p.Thr2201=)
 gnomAD v4
3g.53811398A=CA1365489068CACNA1Dc.6538A= (p.Thr2180=)
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c.6628A= (p.Thr2210=)
c.6730A= (p.Thr2244=)
c.6706A= (p.Thr2236=)
c.6673A= (p.Thr2225=)
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c.6604A= (p.Thr2202=)
3g.53811398A>CCA74870282CACNA1Dc.6538A>C (p.Thr2180Pro)
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c.6604A>C (p.Thr2202Pro)
 dbSNP
3g.53811398A>GCA2455454CACNA1Dc.6538A>G (p.Thr2180Ala)
n.1867A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53811398A>TCA353259939CACNA1Dc.6538A>T (p.Thr2180Ser)
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c.6622A>T (p.Thr2208Ser)
c.6544A>T (p.Thr2182Ser)
c.6196A>T (p.Thr2066Ser)
c.5821A>T (p.Thr1941Ser)
c.6628A>T (p.Thr2210Ser)
c.6730A>T (p.Thr2244Ser)
c.6706A>T (p.Thr2236Ser)
c.6673A>T (p.Thr2225Ser)
c.6649A>T (p.Thr2217Ser)
c.6604A>T (p.Thr2202Ser)
3g.53811399C>ACA353259944CACNA1Dc.6539C>A (p.Thr2180Asn)
n.1868C>A
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c.6407C>A (p.Thr2136Asn)
c.2600C>A
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n.1906C>A
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c.5558C>A (p.Thr1853Asn)
c.6734C>A (p.Thr2245Asn)
c.6623C>A (p.Thr2208Asn)
c.6545C>A (p.Thr2182Asn)
c.6197C>A (p.Thr2066Asn)
c.5822C>A (p.Thr1941Asn)
c.6629C>A (p.Thr2210Asn)
c.6731C>A (p.Thr2244Asn)
c.6707C>A (p.Thr2236Asn)
c.6674C>A (p.Thr2225Asn)
c.6650C>A (p.Thr2217Asn)
c.6605C>A (p.Thr2202Asn)
 gnomAD v4
3g.53811399C=CA1365489069CACNA1Dc.6539C= (p.Thr2180=)
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c.2600C=
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3g.53811405A>CCA353259974CACNA1Dc.6545A>C (p.Ter2182Ser)
n.1874A>C
n.3484A>C
n.1920A>C
c.6485A>C (p.Ter2162Ser)
c.6413A>C (p.Ter2138Ser)
c.2606A>C
c.6440A>C (p.Ter2147Ser)
n.1912A>C
c.6512A>C (p.Ter2171Ser)
c.5564A>C (p.Ter1855Ser)
c.6740A>C (p.Ter2247Ser)
c.6629A>C (p.Ter2210Ser)
c.6551A>C (p.Ter2184Ser)
c.6203A>C (p.Ter2068Ser)
c.5828A>C (p.Ter1943Ser)
c.6635A>C (p.Ter2212Ser)
c.6737A>C (p.Ter2246Ser)
c.6713A>C (p.Ter2238Ser)
c.6680A>C (p.Ter2227Ser)
c.6656A>C (p.Ter2219Ser)
c.6611A>C (p.Ter2204Ser)
3g.53811405A>GCA353259977CACNA1Dc.6545A>G (p.Ter2182Trp)
n.1874A>G
n.3484A>G
n.1920A>G
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n.1912A>G
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3g.53811405A>TCA353259979CACNA1Dc.6545A>T (p.Ter2182Leu)
n.1874A>T
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c.6551A>T (p.Ter2184Leu)
c.6203A>T (p.Ter2068Leu)
c.5828A>T (p.Ter1943Leu)
c.6635A>T (p.Ter2212Leu)
c.6737A>T (p.Ter2246Leu)
c.6713A>T (p.Ter2238Leu)
c.6680A>T (p.Ter2227Leu)
c.6656A>T (p.Ter2219Leu)
c.6611A>T (p.Ter2204Leu)
3g.53811406G>ACA433895976CACNA1Dc.6546G>A (p.Ter2182=)
n.1875G>A
n.3485G>A
n.1921G>A
c.6486G>A (p.Ter2162=)
c.6414G>A (p.Ter2138=)
c.2607G>A
c.6441G>A (p.Ter2147=)
n.1913G>A
c.6513G>A (p.Ter2171=)
c.5565G>A (p.Ter1855=)
c.6741G>A (p.Ter2247=)
c.6630G>A (p.Ter2210=)
c.6552G>A (p.Ter2184=)
c.6204G>A (p.Ter2068=)
c.5829G>A (p.Ter1943=)
c.6636G>A (p.Ter2212=)
c.6738G>A (p.Ter2246=)
c.6714G>A (p.Ter2238=)
c.6681G>A (p.Ter2227=)
c.6657G>A (p.Ter2219=)
c.6612G>A (p.Ter2204=)
 gnomAD v4
3g.53811406G>CCA353259983CACNA1Dc.6546G>C (p.Ter2182Tyr)
n.1875G>C
n.3485G>C
n.1921G>C
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c.6414G>C (p.Ter2138Tyr)
c.2607G>C
c.6441G>C (p.Ter2147Tyr)
n.1913G>C
c.6513G>C (p.Ter2171Tyr)
c.5565G>C (p.Ter1855Tyr)
c.6741G>C (p.Ter2247Tyr)
c.6630G>C (p.Ter2210Tyr)
c.6552G>C (p.Ter2184Tyr)
c.6204G>C (p.Ter2068Tyr)
c.5829G>C (p.Ter1943Tyr)
c.6636G>C (p.Ter2212Tyr)
c.6738G>C (p.Ter2246Tyr)
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c.6681G>C (p.Ter2227Tyr)
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c.6612G>C (p.Ter2204Tyr)
3g.53811406G>TCA353259985CACNA1Dc.6546G>T (p.Ter2182Tyr)
n.1875G>T
n.3485G>T
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c.6414G>T (p.Ter2138Tyr)
c.2607G>T
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n.1913G>T
c.6513G>T (p.Ter2171Tyr)
c.5565G>T (p.Ter1855Tyr)
c.6741G>T (p.Ter2247Tyr)
c.6630G>T (p.Ter2210Tyr)
c.6552G>T (p.Ter2184Tyr)
c.6204G>T (p.Ter2068Tyr)
c.5829G>T (p.Ter1943Tyr)
c.6636G>T (p.Ter2212Tyr)
c.6738G>T (p.Ter2246Tyr)
c.6714G>T (p.Ter2238Tyr)
c.6681G>T (p.Ter2227Tyr)
c.6657G>T (p.Ter2219Tyr)
c.6612G>T (p.Ter2204Tyr)
3g.53811406_53811407delinsGCCA1365489071CACNA1Dc.6546_*1delinsGC (n.[c.6546_*1delinsGC;Ter2182=])
n.1875_1876delinsGC
n.3485_3486delinsGC
n.1921_1922delinsGC
c.6486_*1delinsGC (n.[c.6486_*1delinsGC;Ter2162=])
c.6414_6415delinsGC (n.[c.6414_6415delinsGC;Ter2138=])
c.2607_2608delinsGC
n.1913_1914delinsGC
c.5565_5566delinsGC (n.[c.5565_5566delinsGC;Ter1855=])
c.6414_*1delinsGC (n.[c.6414_*1delinsGC;Ter2138=])
c.6441_*1delinsGC (n.[c.6441_*1delinsGC;Ter2147=])
c.6741_*1delinsGC (n.[c.6741_*1delinsGC;Ter2247=])
c.6630_*1delinsGC (n.[c.6630_*1delinsGC;Ter2210=])
c.6552_*1delinsGC (n.[c.6552_*1delinsGC;Ter2184=])
c.6204_*1delinsGC (n.[c.6204_*1delinsGC;Ter2068=])
c.5829_*1delinsGC (n.[c.5829_*1delinsGC;Ter1943=])
c.6636_*1delinsGC (n.[c.6636_*1delinsGC;Ter2212=])
c.6738_*1delinsGC (n.[c.6738_*1delinsGC;Ter2246=])
c.6714_*1delinsGC (n.[c.6714_*1delinsGC;Ter2238=])
c.6681_*1delinsGC (n.[c.6681_*1delinsGC;Ter2227=])
c.6657_*1delinsGC (n.[c.6657_*1delinsGC;Ter2219=])
c.6612_*1delinsGC (n.[c.6612_*1delinsGC;Ter2204=])
3g.53811407C>ACA543530604CACNA1Dc.*1C>A (n.*1C>A)
n.1876C>A
n.3486C>A
n.1922C>A
c.6415C>A (n.6415C>A)
c.2608C>A
n.1914C>A
c.5566C>A (n.5566C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53811407C=CA1365489072CACNA1Dc.*1C= (n.*1C=)
n.1876C=
n.3486C=
n.1922C=
c.6415C= (n.6415C=)
c.2608C=
n.1914C=
c.5566C= (n.5566C=)
3g.53811407C>TCA2666142679CACNA1Dc.*1C>T (n.*1C>T)
n.1876C>T
n.3486C>T
n.1922C>T
c.6415C>T (n.6415C>T)
c.2608C>T
n.1914C>T
c.5566C>T (n.5566C>T)
 gnomAD v4
3g.53811411delCA543530603CACNA1Dc.*5del (n.*5del)
n.1880del
n.3490del
n.1926del
c.6419del (n.6419del)
c.2612del
n.1918del
c.5570del (n.5570del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53811408C>ACA1365489074CACNA1Dc.*2C>A (n.*2C>A)
n.1877C>A
n.3487C>A
n.1923C>A
c.6416C>A (n.6416C>A)
c.2609C>A
n.1915C>A
c.5567C>A (n.5567C>A)
 dbSNP
3g.53811408C=CA1365489073CACNA1Dc.*2C= (n.*2C=)
n.1877C=
n.3487C=
n.1923C=
c.6416C= (n.6416C=)
c.2609C=
n.1915C=
c.5567C= (n.5567C=)
3g.53811409C>ACA2577826409CACNA1Dc.*3C>A (n.*3C>A)
n.1878C>A
n.3488C>A
n.1924C>A
c.6417C>A (n.6417C>A)
c.2610C>A
n.1916C>A
c.5568C>A (n.5568C>A)
 gnomAD v4
3g.53811410C>ACA2666142680CACNA1Dc.*4C>A (n.*4C>A)
n.1879C>A
n.3489C>A
n.1925C>A
c.6418C>A (n.6418C>A)
c.2611C>A
n.1917C>A
c.5569C>A (n.5569C>A)
 gnomAD v4
3g.53811410C>GCA2577826410CACNA1Dc.*4C>G (n.*4C>G)
n.1879C>G
n.3489C>G
n.1925C>G
c.6418C>G (n.6418C>G)
c.2611C>G
n.1917C>G
c.5569C>G (n.5569C>G)
3g.53811411C>ACA2666142681CACNA1Dc.*5C>A (n.*5C>A)
n.1880C>A
n.3490C>A
n.1926C>A
c.6419C>A (n.6419C>A)
c.2612C>A
n.1918C>A
c.5570C>A (n.5570C>A)
 gnomAD v4
3g.53811412A=CA1365489075CACNA1Dc.*6A= (n.*6A=)
n.1881A=
n.3491A=
n.1927A=
c.6420A= (n.6420A=)
c.2613A=
n.1919A=
c.5571A= (n.5571A=)
3g.53811412A>CCA1365489076CACNA1Dc.*6A>C (n.*6A>C)
n.1881A>C
n.3491A>C
n.1927A>C
c.6420A>C (n.6420A>C)
c.2613A>C
n.1919A>C
c.5571A>C (n.5571A>C)
 dbSNP
3g.53811412A>GCA2666142682CACNA1Dc.*6A>G (n.*6A>G)
n.1881A>G
n.3491A>G
n.1927A>G
c.6420A>G (n.6420A>G)
c.2613A>G
n.1919A>G
c.5571A>G (n.5571A>G)
 gnomAD v4
3g.53811414C>ACA2666142683CACNA1Dc.*8C>A (n.*8C>A)
n.1883C>A
n.3493C>A
n.1929C>A
c.6422C>A (n.6422C>A)
c.2615C>A
n.1921C>A
c.5573C>A (n.5573C>A)
 gnomAD v4
3g.53811414C=CA1365489077CACNA1Dc.*8C= (n.*8C=)
n.1883C=
n.3493C=
n.1929C=
c.6422C= (n.6422C=)
c.2615C=
n.1921C=
c.5573C= (n.5573C=)
3g.53811414C>GCA2455455CACNA1Dc.*8C>G (n.*8C>G)
n.1883C>G
n.3493C>G
n.1929C>G
c.6422C>G (n.6422C>G)
c.2615C>G
n.1921C>G
c.5573C>G (n.5573C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53811414C>TCA543530605CACNA1Dc.*8C>T (n.*8C>T)
n.1883C>T
n.3493C>T
n.1929C>T
c.6422C>T (n.6422C>T)
c.2615C>T
n.1921C>T
c.5573C>T (n.5573C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53811415G>ACA2455456CACNA1Dc.*9G>A (n.*9G>A)
n.1884G>A
n.3494G>A
n.1930G>A
c.6423G>A (n.6423G>A)
c.2616G>A
n.1922G>A
c.5574G>A (n.5574G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53811415G=CA1365489078CACNA1Dc.*9G= (n.*9G=)
n.1884G=
n.3494G=
n.1930G=
c.6423G= (n.6423G=)
c.2616G=
n.1922G=
c.5574G= (n.5574G=)
3g.53811416A=CA1365489079CACNA1Dc.*10A= (n.*10A=)
n.1885A=
n.3495A=
n.1931A=
c.6424A= (n.6424A=)
c.2617A=
n.1923A=
c.5575A= (n.5575A=)
3g.53811416A>GCA543530606CACNA1Dc.*10A>G (n.*10A>G)
n.1885A>G
n.3495A>G
n.1931A>G
c.6424A>G (n.6424A>G)
c.2617A>G
n.1923A>G
c.5575A>G (n.5575A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53811417G>ACA2666142684CACNA1Dc.*11G>A (n.*11G>A)
n.1886G>A
n.3496G>A
n.1932G>A
c.6425G>A (n.6425G>A)
c.2618G>A
n.1924G>A
c.5576G>A (n.5576G>A)
 gnomAD v4
3g.53811417G>TCA2666142685CACNA1Dc.*11G>T (n.*11G>T)
n.1886G>T
n.3496G>T
n.1932G>T
c.6425G>T (n.6425G>T)
c.2618G>T
n.1924G>T
c.5576G>T (n.5576G>T)
 gnomAD v4
3g.53811418G>ACA2455457CACNA1Dc.*12G>A (n.*12G>A)
n.1887G>A
n.3497G>A
n.1933G>A
c.6426G>A (n.6426G>A)
c.2619G>A
n.1925G>A
c.5577G>A (n.5577G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53811418G=CA1365489080CACNA1Dc.*12G= (n.*12G=)
n.1887G=
n.3497G=
n.1933G=
c.6426G= (n.6426G=)
c.2619G=
n.1925G=
c.5577G= (n.5577G=)
3g.53811418G>TCA2666142686CACNA1Dc.*12G>T (n.*12G>T)
n.1887G>T
n.3497G>T
n.1933G>T
c.6426G>T (n.6426G>T)
c.2619G>T
n.1925G>T
c.5577G>T (n.5577G>T)
 gnomAD v4
3g.53811419G>ACA543530607CACNA1Dc.*13G>A (n.*13G>A)
n.1888G>A
n.3498G>A
n.1934G>A
c.6427G>A (n.6427G>A)
c.2620G>A
n.1926G>A
c.5578G>A (n.5578G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53811419G=CA1365489081CACNA1Dc.*13G= (n.*13G=)
n.1888G=
n.3498G=
n.1934G=
c.6427G= (n.6427G=)
c.2620G=
n.1926G=
c.5578G= (n.5578G=)
3g.53811419G>TCA908253976CACNA1Dc.*13G>T (n.*13G>T)
n.1888G>T
n.3498G>T
n.1934G>T
c.6427G>T (n.6427G>T)
c.2620G>T
n.1926G>T
c.5578G>T (n.5578G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.53811420G>ACA2666142687CACNA1Dc.*14G>A (n.*14G>A)
n.1889G>A
n.3499G>A
n.1935G>A
c.6428G>A (n.6428G>A)
c.2621G>A
n.1927G>A
c.5579G>A (n.5579G>A)
 gnomAD v4
3g.53811420G>TCA2666142688CACNA1Dc.*14G>T (n.*14G>T)
n.1889G>T
n.3499G>T
n.1935G>T
c.6428G>T (n.6428G>T)
c.2621G>T
n.1927G>T
c.5579G>T (n.5579G>T)
 gnomAD v4
3g.53811421C>ACA2666142690CACNA1Dc.*15C>A (n.*15C>A)
n.1890C>A
n.3500C>A
n.1936C>A
c.6429C>A (n.6429C>A)
c.2622C>A
n.1928C>A
c.5580C>A (n.5580C>A)
 gnomAD v4
3g.53811421C>TCA2666142689CACNA1Dc.*15C>T (n.*15C>T)
n.1890C>T
n.3500C>T
n.1936C>T
c.6429C>T (n.6429C>T)
c.2622C>T
n.1928C>T
c.5580C>T (n.5580C>T)
 gnomAD v4
3g.53811422_53811425dupCA2577826411CACNA1Dc.*16_*19dup (n.*16_*19dup)
n.1891_1894dup
n.3501_3504dup
n.1937_1940dup
c.6430_6433dup (n.6430_6433dup)
c.2623_2626dup
n.1929_1932dup
c.5581_5584dup (n.5581_5584dup)
3g.53811422A=CA1365489082CACNA1Dc.*16A= (n.*16A=)
n.1891A=
n.3501A=
n.1937A=
c.6430A= (n.6430A=)
c.2623A=
n.1929A=
c.5581A= (n.5581A=)
3g.53811422A>CCA74870305CACNA1Dc.*16A>C (n.*16A>C)
n.1891A>C
n.3501A>C
n.1937A>C
c.6430A>C (n.6430A>C)
c.2623A>C
n.1929A>C
c.5581A>C (n.5581A>C)
 dbSNP
3g.53811422A>GCA2666142691CACNA1Dc.*16A>G (n.*16A>G)
n.1891A>G
n.3501A>G
n.1937A>G
c.6430A>G (n.6430A>G)
c.2623A>G
n.1929A>G
c.5581A>G (n.5581A>G)
 gnomAD v4
3g.53811424A>GCA2666142692CACNA1Dc.*18A>G (n.*18A>G)
n.1893A>G
n.3503A>G
n.1939A>G
c.6432A>G (n.6432A>G)
c.2625A>G
n.1931A>G
c.5583A>G (n.5583A>G)
 gnomAD v4
3g.53811424A>TCA2666142693CACNA1Dc.*18A>T (n.*18A>T)
n.1893A>T
n.3503A>T
n.1939A>T
c.6432A>T (n.6432A>T)
c.2625A>T
n.1931A>T
c.5583A>T (n.5583A>T)
 gnomAD v4
3g.53811425C>ACA2666142694CACNA1Dc.*19C>A (n.*19C>A)
n.1894C>A
n.3504C>A
n.1940C>A
c.6433C>A (n.6433C>A)
c.2626C>A
n.1932C>A
c.5584C>A (n.5584C>A)
 gnomAD v4
3g.53811425C>TCA2666142695CACNA1Dc.*19C>T (n.*19C>T)
n.1894C>T
n.3504C>T
n.1940C>T
c.6433C>T (n.6433C>T)
c.2626C>T
n.1932C>T
c.5584C>T (n.5584C>T)
 gnomAD v4
3g.53811426T>CCA2455458CACNA1Dc.*20T>C (n.*20T>C)
n.1895T>C
n.3505T>C
n.1941T>C
c.6434T>C (n.6434T>C)
c.2627T>C
n.1933T>C
c.5585T>C (n.5585T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.53811426T=CA1365489083CACNA1Dc.*20T= (n.*20T=)
n.1895T=
n.3505T=
n.1941T=
c.6434T= (n.6434T=)
c.2627T=
n.1933T=
c.5585T= (n.5585T=)
3g.53811427G>ACA2666142696CACNA1Dc.*21G>A (n.*21G>A)
n.1896G>A
n.3506G>A
n.1942G>A
c.6435G>A (n.6435G>A)
c.2628G>A
n.1934G>A
c.5586G>A (n.5586G>A)
 gnomAD v4
3g.53811427G>CCA543530608CACNA1Dc.*21G>C (n.*21G>C)
n.1896G>C
n.3506G>C
n.1942G>C
c.6435G>C (n.6435G>C)
c.2628G>C
n.1934G>C
c.5586G>C (n.5586G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53811427G=CA1365489084CACNA1Dc.*21G= (n.*21G=)
n.1896G=
n.3506G=
n.1942G=
c.6435G= (n.6435G=)
c.2628G=
n.1934G=
c.5586G= (n.5586G=)
3g.53811427G>TCA2666142697CACNA1Dc.*21G>T (n.*21G>T)
n.1896G>T
n.3506G>T
n.1942G>T
c.6435G>T (n.6435G>T)
c.2628G>T
n.1934G>T
c.5586G>T (n.5586G>T)
 gnomAD v4
3g.53811428G>ACA2666142698CACNA1Dc.*22G>A (n.*22G>A)
n.1897G>A
n.3507G>A
n.1943G>A
c.6436G>A (n.6436G>A)
c.2629G>A
n.1935G>A
c.5587G>A (n.5587G>A)
 gnomAD v4
3g.53811428G>TCA2666142699CACNA1Dc.*22G>T (n.*22G>T)
n.1897G>T
n.3507G>T
n.1943G>T
c.6436G>T (n.6436G>T)
c.2629G>T
n.1935G>T
c.5587G>T (n.5587G>T)
 gnomAD v4
3g.53811429C>TCA2666142700CACNA1Dc.*23C>T (n.*23C>T)
n.1898C>T
n.3508C>T
n.1944C>T
c.6437C>T (n.6437C>T)
c.2630C>T
n.1936C>T
c.5588C>T (n.5588C>T)
 gnomAD v4
3g.53811430T>CCA2455459CACNA1Dc.*24T>C (n.*24T>C)
n.1899T>C
n.3509T>C
n.1945T>C
c.6438T>C (n.6438T>C)
c.2631T>C
n.1937T>C
c.5589T>C (n.5589T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.53811430T=CA1365489085CACNA1Dc.*24T= (n.*24T=)
n.1899T=
n.3509T=
n.1945T=
c.6438T= (n.6438T=)
c.2631T=
n.1937T=
c.5589T= (n.5589T=)
3g.53811431C>ACA2666142701CACNA1Dc.*25C>A (n.*25C>A)
n.1900C>A
n.3510C>A
n.1946C>A
c.6439C>A (n.6439C>A)
c.2632C>A
n.1938C>A
c.5590C>A (n.5590C>A)
 gnomAD v4
3g.53811431C>GCA2666142702CACNA1Dc.*25C>G (n.*25C>G)
n.1900C>G
n.3510C>G
n.1946C>G
c.6439C>G (n.6439C>G)
c.2632C>G
n.1938C>G
c.5590C>G (n.5590C>G)
 gnomAD v4
3g.53811432T>CCA2577826412CACNA1Dc.*26T>C (n.*26T>C)
n.1901T>C
n.3511T>C
n.1947T>C
c.6440T>C (n.6440T>C)
c.2633T>C
n.1939T>C
c.5591T>C (n.5591T>C)
 gnomAD v4
3g.53811432T>GCA2666142703CACNA1Dc.*26T>G (n.*26T>G)
n.1901T>G
n.3511T>G
n.1947T>G
c.6440T>G (n.6440T>G)
c.2633T>G
n.1939T>G
c.5591T>G (n.5591T>G)
 gnomAD v4
3g.53811433G>CCA2577826413CACNA1Dc.*27G>C (n.*27G>C)
n.1902G>C
n.3512G>C
n.1948G>C
c.6441G>C (n.6441G>C)
c.2634G>C
n.1940G>C
c.5592G>C (n.5592G>C)
 gnomAD v4
3g.53811434G>ACA2666142705CACNA1Dc.*28G>A (n.*28G>A)
n.1903G>A
n.3513G>A
n.1949G>A
c.6442G>A (n.6442G>A)
c.2635G>A
n.1941G>A
c.5593G>A (n.5593G>A)
 gnomAD v4
3g.53811434G>TCA2666142704CACNA1Dc.*28G>T (n.*28G>T)
n.1903G>T
n.3513G>T
n.1949G>T
c.6442G>T (n.6442G>T)
c.2635G>T
n.1941G>T
c.5593G>T (n.5593G>T)
 gnomAD v4
3g.53811435C>ACA2666142706CACNA1Dc.*29C>A (n.*29C>A)
n.1904C>A
n.3514C>A
n.1950C>A
c.6443C>A (n.6443C>A)
c.2636C>A
n.1942C>A
c.5594C>A (n.5594C>A)
 gnomAD v4
3g.53811435C=CA1365489087CACNA1Dc.*29C= (n.*29C=)
n.1904C=
n.3514C=
n.1950C=
c.6443C= (n.6443C=)
c.2636C=
n.1942C=
c.5594C= (n.5594C=)
3g.53811435C>TCA908253989CACNA1Dc.*29C>T (n.*29C>T)
n.1904C>T
n.3514C>T
n.1950C>T
c.6443C>T (n.6443C>T)
c.2636C>T
n.1942C>T
c.5594C>T (n.5594C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.53811435_53811453delinsCCTCAGGTGGGGCGCAGGACA1365489086CACNA1Dc.*29_*47delinsCCTCAGGTGGGGCGCAGGA (n.*29_*47delinsCCTCAGGTGGGGCGCAGGA)
n.1904_1922delinsCCTCAGGTGGGGCGCAGGA
n.3514_3532delinsCCTCAGGTGGGGCGCAGGA
n.1950_1968delinsCCTCAGGTGGGGCGCAGGA
c.6443_6461delinsCCTCAGGTGGGGCGCAGGA (n.6443_6461delinsCCTCAGGTGGGGCGCAGGA)
c.2636_2654delinsCCTCAGGTGGGGCGCAGGA
n.1942_1960delinsCCTCAGGTGGGGCGCAGGA
c.5594_5612delinsCCTCAGGTGGGGCGCAGGA (n.5594_5612delinsCCTCAGGTGGGGCGCAGGA)
3g.53811436C>ACA2666142707CACNA1Dc.*30C>A (n.*30C>A)
n.1905C>A
n.3515C>A
n.1951C>A
c.6444C>A (n.6444C>A)
c.2637C>A
n.1943C>A
c.5595C>A (n.5595C>A)
 gnomAD v4
3g.53811436_53811453delCA543530609CACNA1Dc.*30_*47del (n.*30_*47del)
n.1905_1922del
n.3515_3532del
n.1951_1968del
c.6444_6461del (n.6444_6461del)
c.2637_2654del
n.1943_1960del
c.5595_5612del (n.5595_5612del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53811437T>CCA2666142708CACNA1Dc.*31T>C (n.*31T>C)
n.1906T>C
n.3516T>C
n.1952T>C
c.6445T>C (n.6445T>C)
c.2638T>C
n.1944T>C
c.5596T>C (n.5596T>C)
 gnomAD v4
3g.53811438C>ACA2666142709CACNA1Dc.*32C>A (n.*32C>A)
n.1907C>A
n.3517C>A
n.1953C>A
c.6446C>A (n.6446C>A)
c.2639C>A
n.1945C>A
c.5597C>A (n.5597C>A)
 gnomAD v4
3g.53811438C>TCA2666142710CACNA1Dc.*32C>T (n.*32C>T)
n.1907C>T
n.3517C>T
n.1953C>T
c.6446C>T (n.6446C>T)
c.2639C>T
n.1945C>T
c.5597C>T (n.5597C>T)
 gnomAD v4
3g.53811439A>GCA2666142711CACNA1Dc.*33A>G (n.*33A>G)
n.1908A>G
n.3518A>G
n.1954A>G
c.6447A>G (n.6447A>G)
c.2640A>G
n.1946A>G
c.5598A>G (n.5598A>G)
 gnomAD v4
3g.53811439A>TCA2597664158CACNA1Dc.*33A>T (n.*33A>T)
n.1908A>T
n.3518A>T
n.1954A>T
c.6447A>T (n.6447A>T)
c.2640A>T
n.1946A>T
c.5598A>T (n.5598A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53811440G>ACA433895981CACNA1Dc.*34G>A (n.*34G>A)
n.1909G>A
n.3519G>A
n.1955G>A
c.6448G>A (n.6448G>A)
c.2641G>A
n.1947G>A
c.5599G>A (n.5599G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.53811440G=CA1365489088CACNA1Dc.*34G= (n.*34G=)
n.1909G=
n.3519G=
n.1955G=
c.6448G= (n.6448G=)
c.2641G=
n.1947G=
c.5599G= (n.5599G=)
3g.53811440G>TCA2666142712CACNA1Dc.*34G>T (n.*34G>T)
n.1909G>T
n.3519G>T
n.1955G>T
c.6448G>T (n.6448G>T)
c.2641G>T
n.1947G>T
c.5599G>T (n.5599G>T)
 gnomAD v4
3g.53811441G>TCA2666142713CACNA1Dc.*35G>T (n.*35G>T)
n.1910G>T
n.3520G>T
n.1956G>T
c.6449G>T (n.6449G>T)
c.2642G>T
n.1948G>T
c.5600G>T (n.5600G>T)
 gnomAD v4
3g.53811442T>CCA2455460CACNA1Dc.*36T>C (n.*36T>C)
n.1911T>C
n.3521T>C
n.1957T>C
c.6450T>C (n.6450T>C)
c.2643T>C
n.1949T>C
c.5601T>C (n.5601T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53811442T>GCA1365489090CACNA1Dc.*36T>G (n.*36T>G)
n.1911T>G
n.3521T>G
n.1957T>G
c.6450T>G (n.6450T>G)
c.2643T>G
n.1949T>G
c.5601T>G (n.5601T>G)
 dbSNP
3g.53811442T=CA1365489089CACNA1Dc.*36T= (n.*36T=)
n.1911T=
n.3521T=
n.1957T=
c.6450T= (n.6450T=)
c.2643T=
n.1949T=
c.5601T= (n.5601T=)
3g.53811443G>ACA2666142714CACNA1Dc.*37G>A (n.*37G>A)
n.1912G>A
n.3522G>A
n.1958G>A
c.6451G>A (n.6451G>A)
c.2644G>A
n.1950G>A
c.5602G>A (n.5602G>A)
 gnomAD v4
3g.53811443G=CA1365489091CACNA1Dc.*37G= (n.*37G=)
n.1912G=
n.3522G=
n.1958G=
c.6451G= (n.6451G=)
c.2644G=
n.1950G=
c.5602G= (n.5602G=)
3g.53811443G>TCA2666142715CACNA1Dc.*37G>T (n.*37G>T)
n.1912G>T
n.3522G>T
n.1958G>T
c.6451G>T (n.6451G>T)
c.2644G>T
n.1950G>T
c.5602G>T (n.5602G>T)
 gnomAD v4
3g.53811446delCA2666142716CACNA1Dc.*40del (n.*40del)
n.1915del
n.3525del
n.1961del
c.6454del (n.6454del)
c.2647del
n.1953del
c.5605del (n.5605del)
 gnomAD v4
3g.53811443_53811444insTCA908253994CACNA1Dc.*37_*38insT (n.*37_*38insT)
n.1912_1913insT
n.3522_3523insT
n.1958_1959insT
c.6451_6452insT (n.6451_6452insT)
c.2644_2645insT
n.1950_1951insT
c.5602_5603insT (n.5602_5603insT)
 dbSNP gnomAD v4
3g.53811444G>CCA908253996CACNA1Dc.*38G>C (n.*38G>C)
n.1913G>C
n.3523G>C
n.1959G>C
c.6452G>C (n.6452G>C)
c.2645G>C
n.1951G>C
c.5603G>C (n.5603G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53811444G=CA1365489092CACNA1Dc.*38G= (n.*38G=)
n.1913G=
n.3523G=
n.1959G=
c.6452G= (n.6452G=)
c.2645G=
n.1951G=
c.5603G= (n.5603G=)
3g.53811444G>TCA2666142717CACNA1Dc.*38G>T (n.*38G>T)
n.1913G>T
n.3523G>T
n.1959G>T
c.6452G>T (n.6452G>T)
c.2645G>T
n.1951G>T
c.5603G>T (n.5603G>T)
 gnomAD v4
3g.53811446G>ACA2666142718CACNA1Dc.*40G>A (n.*40G>A)
n.1915G>A
n.3525G>A
n.1961G>A
c.6454G>A (n.6454G>A)
c.2647G>A
n.1953G>A
c.5605G>A (n.5605G>A)
 gnomAD v4
3g.53811446G>TCA2666142719CACNA1Dc.*40G>T (n.*40G>T)
n.1915G>T
n.3525G>T
n.1961G>T
c.6454G>T (n.6454G>T)
c.2647G>T
n.1953G>T
c.5605G>T (n.5605G>T)
 gnomAD v4
3g.53811447C>ACA2666142720CACNA1Dc.*41C>A (n.*41C>A)
n.1916C>A
n.3526C>A
n.1962C>A
c.6455C>A (n.6455C>A)
c.2648C>A
n.1954C>A
c.5606C>A (n.5606C>A)
 gnomAD v4
3g.53811447C=CA1365489093CACNA1Dc.*41C= (n.*41C=)
n.1916C=
n.3526C=
n.1962C=
c.6455C= (n.6455C=)
c.2648C=
n.1954C=
c.5606C= (n.5606C=)
3g.53811447C>TCA2455461CACNA1Dc.*41C>T (n.*41C>T)
n.1916C>T
n.3526C>T
n.1962C>T
c.6455C>T (n.6455C>T)
c.2648C>T
n.1954C>T
c.5606C>T (n.5606C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53811448G>ACA2455462CACNA1Dc.*42G>A (n.*42G>A)
n.1917G>A
n.3527G>A
n.1963G>A
c.6456G>A (n.6456G>A)
c.2649G>A
n.1955G>A
c.5607G>A (n.5607G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53811448G>CCA1365489095CACNA1Dc.*42G>C (n.*42G>C)
n.1917G>C
n.3527G>C
n.1963G>C
c.6456G>C (n.6456G>C)
c.2649G>C
n.1955G>C
c.5607G>C (n.5607G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.53811448G=CA1365489094CACNA1Dc.*42G= (n.*42G=)
n.1917G=
n.3527G=
n.1963G=
c.6456G= (n.6456G=)
c.2649G=
n.1955G=
c.5607G= (n.5607G=)
3g.53811448G>TCA2455463CACNA1Dc.*42G>T (n.*42G>T)
n.1917G>T
n.3527G>T
n.1963G>T
c.6456G>T (n.6456G>T)
c.2649G>T
n.1955G>T
c.5607G>T (n.5607G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53811449C>ACA2666142721CACNA1Dc.*43C>A (n.*43C>A)
n.1918C>A
n.3528C>A
n.1964C>A
c.6457C>A (n.6457C>A)
c.2650C>A
n.1956C>A
c.5608C>A (n.5608C>A)
 gnomAD v4
3g.53811450A>CCA2666142722CACNA1Dc.*44A>C (n.*44A>C)
n.1919A>C
n.3529A>C
n.1965A>C
c.6458A>C (n.6458A>C)
c.2651A>C
n.1957A>C
c.5609A>C (n.5609A>C)
 gnomAD v4
3g.53811451G>ACA2455464CACNA1Dc.*45G>A (n.*45G>A)
n.1920G>A
n.3530G>A
n.1966G>A
c.6459G>A (n.6459G>A)
c.2652G>A
n.1958G>A
c.5610G>A (n.5610G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53811451G>CCA2666142724CACNA1Dc.*45G>C (n.*45G>C)
n.1920G>C
n.3530G>C
n.1966G>C
c.6459G>C (n.6459G>C)
c.2652G>C
n.1958G>C
c.5610G>C (n.5610G>C)
 gnomAD v4
3g.53811451G=CA1365489096CACNA1Dc.*45G= (n.*45G=)
n.1920G=
n.3530G=
n.1966G=
c.6459G= (n.6459G=)
c.2652G=
n.1958G=
c.5610G= (n.5610G=)
3g.53811451G>TCA2666142723CACNA1Dc.*45G>T (n.*45G>T)
n.1920G>T
n.3530G>T
n.1966G>T
c.6459G>T (n.6459G>T)
c.2652G>T
n.1958G>T
c.5610G>T (n.5610G>T)
 gnomAD v4
3g.53811452G>ACA2666142725CACNA1Dc.*46G>A (n.*46G>A)
n.1921G>A
n.3531G>A
n.1967G>A
c.6460G>A (n.6460G>A)
c.2653G>A
n.1959G>A
c.5611G>A (n.5611G>A)
 gnomAD v4
3g.53811452G>CCA2666142726CACNA1Dc.*46G>C (n.*46G>C)
n.1921G>C
n.3531G>C
n.1967G>C
c.6460G>C (n.6460G>C)
c.2653G>C
n.1959G>C
c.5611G>C (n.5611G>C)
 gnomAD v4
3g.53811453A>GCA2666142727CACNA1Dc.*47A>G (n.*47A>G)
n.1922A>G
n.3532A>G
n.1968A>G
c.6461A>G (n.6461A>G)
c.2654A>G
n.1960A>G
c.5612A>G (n.5612A>G)
 gnomAD v4
3g.53811453A>TCA2666142728CACNA1Dc.*47A>T (n.*47A>T)
n.1922A>T
n.3532A>T
n.1968A>T
c.6461A>T (n.6461A>T)
c.2654A>T
n.1960A>T
c.5612A>T (n.5612A>T)
 gnomAD v4
3g.53811454G>ACA1048081349CACNA1Dc.*48G>A (n.*48G>A)
n.1923G>A
n.3533G>A
n.1969G>A
c.6462G>A (n.6462G>A)
c.2655G>A
n.1961G>A
c.5613G>A (n.5613G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53811454G>CCA543530610CACNA1Dc.*48G>C (n.*48G>C)
n.1923G>C
n.3533G>C
n.1969G>C
c.6462G>C (n.6462G>C)
c.2655G>C
n.1961G>C
c.5613G>C (n.5613G>C)
 dbSNP gnomAD v2
3g.53811454G=CA1365489097CACNA1Dc.*48G= (n.*48G=)
n.1923G=
n.3533G=
n.1969G=
c.6462G= (n.6462G=)
c.2655G=
n.1961G=
c.5613G= (n.5613G=)
3g.53811454G>TCA2666142729CACNA1Dc.*48G>T (n.*48G>T)
n.1923G>T
n.3533G>T
n.1969G>T
c.6462G>T (n.6462G>T)
c.2655G>T
n.1961G>T
c.5613G>T (n.5613G>T)
 gnomAD v4
3g.53811456G=CA1365489098CACNA1Dc.*50G= (n.*50G=)
n.1925G=
n.3535G=
n.1971G=
c.6464G= (n.6464G=)
c.2657G=
n.1963G=
c.5615G= (n.5615G=)
3g.53811456G>TCA543530611CACNA1Dc.*50G>T (n.*50G>T)
n.1925G>T
n.3535G>T
n.1971G>T
c.6464G>T (n.6464G>T)
c.2657G>T
n.1963G>T
c.5615G>T (n.5615G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53811457C>ACA2577826414CACNA1Dc.*51C>A (n.*51C>A)
n.1926C>A
n.3536C>A
n.1972C>A
c.6465C>A (n.6465C>A)
c.2658C>A
n.1964C>A
c.5616C>A (n.5616C>A)
 gnomAD v4
3g.53811457C=CA1365489099CACNA1Dc.*51C= (n.*51C=)
n.1926C=
n.3536C=
n.1972C=
c.6465C= (n.6465C=)
c.2658C=
n.1964C=
c.5616C= (n.5616C=)
3g.53811457C>GCA2455465CACNA1Dc.*51C>G (n.*51C>G)
n.1926C>G
n.3536C>G
n.1972C>G
c.6465C>G (n.6465C>G)
c.2658C>G
n.1964C>G
c.5616C>G (n.5616C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53811457C>TCA2702545961CACNA1Dc.*51C>T (n.*51C>T)
n.1926C>T
n.3536C>T
n.1972C>T
c.6465C>T (n.6465C>T)
c.2658C>T
n.1964C>T
c.5616C>T (n.5616C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched