Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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10g.53809332_53809358delCA5504812PCDH15c.4715_4741del (p.Gly1572_Glu1580del)
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c.315_341del
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n.10963+1206_10963+1232del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53809339G>CCA376520506PCDH15c.4726C>G (p.Gln1576Glu)
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 gnomAD v4
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c.4721G>C (p.Trp1574Ser)
c.4494+1215G>C (n.4494+1215G>C)
c.324G>C
c.4476+1215G>C (n.4476+1215G>C)
c.831+1215G>C (n.831+1215G>C)
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n.10954+1215G>C
10g.53809341C>TCA376520513PCDH15c.4724G>A (p.Trp1575Ter)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.10963+1212A>T
n.10954+1212A>T
10g.53809344T>CCA376520520PCDH15c.4721A>G (p.Glu1574Gly)
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 gnomAD v4
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c.3530+1212A>C
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c.*136A>C (n.*136A>C)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.2294A>C (p.Glu765Ala)
c.*759A>C (n.*759A>C)
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n.609+1212A>C
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c.4718A>C (p.Glu1573Ala)
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c.321A>C
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10g.53809344_53809359delCA2609218960PCDH15c.4706_4721del (p.Asp1569GlyfsTer14)
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c.306_321del
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 gnomAD v4
10g.53809345C>ACA376520524PCDH15c.4720G>T (p.Glu1574Ter)
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c.*135G>T (n.*135G>T)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.2293G>T (p.Glu765Ter)
c.*758G>T (n.*758G>T)
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n.609+1211G>T
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c.4717G>T (p.Glu1573Ter)
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n.10963+1211G>T
n.10954+1211G>T
10g.53809345C=CA1910763200PCDH15c.4720G= (p.Glu1574=)
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c.4717G= (p.Glu1573=)
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c.320G=
c.4476+1211G= (n.4476+1211G=)
c.831+1211G= (n.831+1211G=)
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c.4605+1211G= (n.4605+1211G=)
n.10963+1211G=
n.10954+1211G=
10g.53809345C>GCA376520523PCDH15c.4720G>C (p.Glu1574Gln)
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c.320G>A
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.10963+1210del
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.316T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.609+1203A>C
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c.4709A>C (p.Glu1570Ala)
c.4494+1203A>C (n.4494+1203A>C)
c.312A>C
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c.831+1203A>C (n.831+1203A>C)
c.4497+1203A>C (n.4497+1203A>C)
c.4605+1203A>C (n.4605+1203A>C)
n.10963+1203A>C
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10g.53809354C>ACA376520544PCDH15c.4711G>T (p.Glu1571Ter)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1491T>C (p.Val497=)
c.1284T>C (p.Val428=)
c.2277T>C (p.Val759=)
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10g.53809362A>GCA376520562PCDH15c.4703T>C (p.Val1568Ala)
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c.*118T>C (n.*118T>C)
c.1490T>C (p.Val497Ala)
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n.609+1194T>C
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c.4700T>C (p.Val1567Ala)
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c.303T>C
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.*118T>A (n.*118T>A)
c.1490T>A (p.Val497Asp)
c.1283T>A (p.Val428Asp)
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c.*741T>A (n.*741T>A)
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n.609+1194T>A
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c.4700T>A (p.Val1567Asp)
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c.303T>A
c.4476+1194T>A (n.4476+1194T>A)
c.831+1194T>A (n.831+1194T>A)
c.4497+1194T>A (n.4497+1194T>A)
c.4605+1194T>A (n.4605+1194T>A)
n.10963+1194T>A
n.10954+1194T>A
10g.53809363C>ACA376520564PCDH15c.4702G>T (p.Val1568Phe)
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.53809366T>GCA376520572PCDH15c.4699A>C (p.Ile1567Leu)
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c.299A>C
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n.10954+1190A>C
10g.53809366_53809367delCA2515438400PCDH15c.4698_4699del (p.Ile1567ArgfsTer2)
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c.4497+1189_4497+1190del (n.4497+1189_4497+1190del)
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n.10963+1189_10963+1190del
n.10954+1189_10954+1190del
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10g.53809373_53809390delCA1910763239PCDH15c.4681_4698del (p.Leu1561_Gly1566del)
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n.10963+1172_10963+1189del
n.10954+1172_10954+1189del
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1484G>C (p.Gly495Ala)
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c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
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c.297G>A
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.4675_4676insCC (p.Gly1559AlafsTer23)
c.3530+1187_3530+1188insCC
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c.*111_*112insCC (n.*111_*112insCC)
c.1483_1484insCC (p.Gly495AlafsTer23)
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c.*734_*735insCC (n.*734_*735insCC)
c.4479+1187_4479+1188insCC (n.4479+1187_4479+1188insCC)
n.609+1187_609+1188insCC
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c.4693_4694insCC (p.Gly1565AlafsTer23)
c.4494+1187_4494+1188insCC (n.4494+1187_4494+1188insCC)
c.296_297insCC
c.4476+1187_4476+1188insCC (n.4476+1187_4476+1188insCC)
c.831+1187_831+1188insCC (n.831+1187_831+1188insCC)
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c.4605+1187_4605+1188insCC (n.4605+1187_4605+1188insCC)
n.10963+1187_10963+1188insCC
n.10954+1187_10954+1188insCC
10g.53809369C>ACA376520575PCDH15c.4696G>T (p.Gly1566Ter)
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c.*111G>T (n.*111G>T)
c.1483G>T (p.Gly495Ter)
c.1276G>T (p.Gly426Ter)
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c.*734G>T (n.*734G>T)
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n.609+1187G>T
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c.4693G>T (p.Gly1565Ter)
c.4494+1187G>T (n.4494+1187G>T)
c.296G>T
c.4476+1187G>T (n.4476+1187G>T)
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n.10963+1187G>T
n.10954+1187G>T
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c.1483G>C (p.Gly495Arg)
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10g.53809369C>TCA376520577PCDH15c.4696G>A (p.Gly1566Arg)
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c.*111G>A (n.*111G>A)
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c.*734G>A (n.*734G>A)
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n.10954+1185del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809371C>ACA376520580PCDH15c.4694G>T (p.Arg1565Ile)
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n.10963+1185G>A
n.10954+1185G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809372T>CCA376520583PCDH15c.4693A>G (p.Arg1565Gly)
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 gnomAD v4
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c.831+1184A>C (n.831+1184A>C)
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10g.53809372T=CA1910763259PCDH15c.4693A= (p.Arg1565=)
c.4672A= (p.Arg1558=)
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c.*108A= (n.*108A=)
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c.*731A= (n.*731A=)
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c.699+1184A= (n.699+1184A=)
c.4690A= (p.Arg1564=)
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c.293A=
c.4476+1184A= (n.4476+1184A=)
c.831+1184A= (n.831+1184A=)
c.4497+1184A= (n.4497+1184A=)
c.4605+1184A= (n.4605+1184A=)
n.10963+1184A=
n.10954+1184A=
10g.53809373T>ACA376520584PCDH15c.4692A>T (p.Lys1564Asn)
c.4671A>T (p.Lys1557Asn)
c.3530+1183A>T
c.4671+1183A>T (n.4671+1183A>T)
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c.*107A>T (n.*107A>T)
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c.1272A>T (p.Lys424Asn)
c.2265A>T (p.Lys755Asn)
c.*730A>T (n.*730A>T)
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n.609+1183A>T
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c.292A>C
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c.291A>T
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c.1478A>G (p.Lys493Arg)
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c.291A>G
c.4476+1182A>G (n.4476+1182A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4687A>C (p.Lys1563Gln)
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n.10954+1181A>C
10g.53809375T=CA1910763262PCDH15c.4690A= (p.Lys1564=)
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n.10954+1180T=
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c.4686T>G (p.Asp1562Glu)
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10g.53809376A>GCA469546401PCDH15c.4689T>C (p.Asp1563=)
c.4668T>C (p.Asp1556=)
c.3530+1180T>C
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c.*104T>C (n.*104T>C)
c.1476T>C (p.Asp492=)
c.1269T>C (p.Asp423=)
c.2262T>C (p.Asp754=)
c.*727T>C (n.*727T>C)
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n.609+1180T>C
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c.4686T>C (p.Asp1562=)
c.4494+1180T>C (n.4494+1180T>C)
c.289T>C
c.4476+1180T>C (n.4476+1180T>C)
c.831+1180T>C (n.831+1180T>C)
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n.10963+1180T>C
n.10954+1180T>C
 dbSNP
10g.53809376A>TCA376520593PCDH15c.4689T>A (p.Asp1563Glu)
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c.*727T>A (n.*727T>A)
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10g.53809376_53809379dupCA2609218972PCDH15c.4686_4689dup (p.Lys1564Ter)
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c.*101_*104dup (n.*101_*104dup)
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c.*724_*727dup (n.*724_*727dup)
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n.10954+1164_10954+1167del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10954+1134_10954+1167del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809390T>ACA376520641PCDH15c.4675A>T (p.Arg1559Ter)
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c.*90A>T (n.*90A>T)
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c.275A>T
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n.10963+1166A>T
n.10954+1166A>T
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10g.53809390T>GCA469546432PCDH15c.4675A>C (p.Arg1559=)
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10g.53809391A>CCA469546433PCDH15c.4674T>G (p.Val1558=)
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 COSMIC
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c.271A>G
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c.271A>C
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10g.53809395T>ACA376520657PCDH15c.4670A>T (p.Lys1557Ile)
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 gnomAD v4
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c.1249A>T (p.Lys417Ter)
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c.*707A>T (n.*707A>T)
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c.269A>T
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n.10954+1160A>T
10g.53809396T>CCA5504825PCDH15c.4669A>G (p.Lys1557Glu)
c.4648A>G (p.Lys1550Glu)
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.10963+1156del
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC
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c.*77T>C (n.*77T>C)
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 COSMIC
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 COSMIC
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c.258del
c.4476+1149del (n.4476+1149del)
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n.10963+1149del
n.10954+1149del
10g.53809407A>CCA376520732PCDH15c.4658T>G (p.Met1553Arg)
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c.*696T>G (n.*696T>G)
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n.609+1149T>G
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c.258T>G
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10g.53809407A>GCA376520735PCDH15c.4658T>C (p.Met1553Thr)
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c.*696T>C (n.*696T>C)
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n.609+1149T>C
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c.258T>C
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n.10963+1149T>C
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 gnomAD v4
10g.53809407A>TCA376520736PCDH15c.4658T>A (p.Met1553Lys)
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c.*696T>A (n.*696T>A)
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n.609+1149T>A
c.699+1149T>A (n.699+1149T>A)
c.4655T>A (p.Met1552Lys)
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c.258T>A
c.4476+1149T>A (n.4476+1149T>A)
c.831+1149T>A (n.831+1149T>A)
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n.10963+1149T>A
n.10954+1149T>A
 gnomAD v4
10g.53809408T>ACA376520739PCDH15c.4657A>T (p.Met1553Leu)
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c.1444A>T (p.Met482Leu)
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c.2230A>T (p.Met744Leu)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.4479+1148A>T (n.4479+1148A>T)
n.609+1148A>T
c.699+1148A>T (n.699+1148A>T)
c.4654A>T (p.Met1552Leu)
c.4494+1148A>T (n.4494+1148A>T)
c.257A>T
c.4476+1148A>T (n.4476+1148A>T)
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n.10963+1148A>T
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10g.53809408T>CCA376520741PCDH15c.4657A>G (p.Met1553Val)
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c.*72A>G (n.*72A>G)
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c.*695A>G (n.*695A>G)
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n.609+1148A>G
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c.4654A>G (p.Met1552Val)
c.4494+1148A>G (n.4494+1148A>G)
c.257A>G
c.4476+1148A>G (n.4476+1148A>G)
c.831+1148A>G (n.831+1148A>G)
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n.10963+1148A>G
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 gnomAD v4
10g.53809408T>GCA376520744PCDH15c.4657A>C (p.Met1553Leu)
c.4636A>C (p.Met1546Leu)
c.3530+1148A>C
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c.*72A>C (n.*72A>C)
c.1444A>C (p.Met482Leu)
c.1237A>C (p.Met413Leu)
c.2230A>C (p.Met744Leu)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.4479+1148A>C (n.4479+1148A>C)
n.609+1148A>C
c.699+1148A>C (n.699+1148A>C)
c.4654A>C (p.Met1552Leu)
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c.257A>C
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10g.53809408T=CA1910763310PCDH15c.4657A= (p.Met1553=)
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c.3530+1148A=
c.4671+1148A= (n.4671+1148A=)
c.4482+1148A= (n.4482+1148A=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.1444A= (p.Met482=)
c.1237A= (p.Met413=)
c.2230A= (p.Met744=)
c.*695A= (n.*695A=)
c.4479+1148A= (n.4479+1148A=)
n.609+1148A=
c.699+1148A= (n.699+1148A=)
c.4654A= (p.Met1552=)
c.4494+1148A= (n.4494+1148A=)
c.257A=
c.4476+1148A= (n.4476+1148A=)
c.831+1148A= (n.831+1148A=)
c.4497+1148A= (n.4497+1148A=)
c.4605+1148A= (n.4605+1148A=)
n.10963+1148A=
n.10954+1148A=
10g.53809409G>ACA469546468PCDH15c.4656C>T (p.Pro1552=)
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n.10963+1147C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.256C>G
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n.10954+1147C>G
10g.53809409G=CA1910763312PCDH15c.4656C= (p.Pro1552=)
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c.256C>A
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c.831+1147C>A (n.831+1147C>A)
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n.10963+1147C>A
n.10954+1147C>A
10g.53809412dupCA593783068PCDH15c.4656dup (p.Met1553HisfsTer4)
c.4635dup (p.Met1546HisfsTer4)
c.3530+1147dup
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c.256dup
c.4476+1147dup (n.4476+1147dup)
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n.10963+1147dup
n.10954+1147dup
 dbSNP gnomAD v2
10g.53809409_53809410insCACA653311192PCDH15c.4655_4656insTG (p.Met1553AlafsTer2)
c.4634_4635insTG (p.Met1546AlafsTer2)
c.3530+1146_3530+1147insTG
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c.*70_*71insTG (n.*70_*71insTG)
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c.2228_2229insTG (p.Met744AlafsTer2)
c.*693_*694insTG (n.*693_*694insTG)
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c.4652_4653insTG (p.Met1552AlafsTer2)
c.4494+1146_4494+1147insTG (n.4494+1146_4494+1147insTG)
c.255_256insTG
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c.831+1146_831+1147insTG (n.831+1146_831+1147insTG)
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n.10963+1146_10963+1147insTG
n.10954+1146_10954+1147insTG
 COSMIC
10g.53809410G>ACA5504826PCDH15c.4655C>T (p.Pro1552Leu)
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c.*70C>T (n.*70C>T)
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c.255C>T
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n.10963+1146C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809410G>CCA376520749PCDH15c.4655C>G (p.Pro1552Arg)
c.4634C>G (p.Pro1545Arg)
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n.609+1146C>G
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c.4494+1146C>G (n.4494+1146C>G)
c.255C>G
c.4476+1146C>G (n.4476+1146C>G)
c.831+1146C>G (n.831+1146C>G)
c.4497+1146C>G (n.4497+1146C>G)
c.4605+1146C>G (n.4605+1146C>G)
n.10963+1146C>G
n.10954+1146C>G
 dbSNP
10g.53809410G=CA1910763315PCDH15c.4655C= (p.Pro1552=)
c.4634C= (p.Pro1545=)
c.3530+1146C=
c.4671+1146C= (n.4671+1146C=)
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c.*70C= (n.*70C=)
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c.4652C= (p.Pro1551=)
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c.255C=
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n.10963+1146C=
n.10954+1146C=
10g.53809410G>TCA376520751PCDH15c.4655C>A (p.Pro1552His)
c.4634C>A (p.Pro1545His)
c.3530+1146C>A
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c.4482+1146C>A (n.4482+1146C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.1235C>A (p.Pro412His)
c.2228C>A (p.Pro743His)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.4479+1146C>A (n.4479+1146C>A)
n.609+1146C>A
c.699+1146C>A (n.699+1146C>A)
c.4652C>A (p.Pro1551His)
c.4494+1146C>A (n.4494+1146C>A)
c.255C>A
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c.831+1146C>A (n.831+1146C>A)
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n.10963+1146C>A
n.10954+1146C>A
10g.53809411G>ACA376520755PCDH15c.4654C>T (p.Pro1552Ser)
c.4633C>T (p.Pro1545Ser)
c.3530+1145C>T
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c.*69C>T (n.*69C>T)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
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c.*692C>T (n.*692C>T)
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n.609+1145C>T
c.699+1145C>T (n.699+1145C>T)
c.4651C>T (p.Pro1551Ser)
c.4494+1145C>T (n.4494+1145C>T)
c.254C>T
c.4476+1145C>T (n.4476+1145C>T)
c.831+1145C>T (n.831+1145C>T)
c.4497+1145C>T (n.4497+1145C>T)
c.4605+1145C>T (n.4605+1145C>T)
n.10963+1145C>T
n.10954+1145C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809411G>CCA376520758PCDH15c.4654C>G (p.Pro1552Ala)
c.4633C>G (p.Pro1545Ala)
c.3530+1145C>G
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c.*69C>G (n.*69C>G)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.2227C>G (p.Pro743Ala)
c.*692C>G (n.*692C>G)
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n.609+1145C>G
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c.4651C>G (p.Pro1551Ala)
c.4494+1145C>G (n.4494+1145C>G)
c.254C>G
c.4476+1145C>G (n.4476+1145C>G)
c.831+1145C>G (n.831+1145C>G)
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c.4605+1145C>G (n.4605+1145C>G)
n.10963+1145C>G
n.10954+1145C>G
10g.53809411G=CA1910763319PCDH15c.4654C= (p.Pro1552=)
c.4633C= (p.Pro1545=)
c.3530+1145C=
c.4671+1145C= (n.4671+1145C=)
c.4482+1145C= (n.4482+1145C=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.1441C= (p.Pro481=)
c.1234C= (p.Pro412=)
c.2227C= (p.Pro743=)
c.*692C= (n.*692C=)
c.4479+1145C= (n.4479+1145C=)
n.609+1145C=
c.699+1145C= (n.699+1145C=)
c.4651C= (p.Pro1551=)
c.4494+1145C= (n.4494+1145C=)
c.254C=
c.4476+1145C= (n.4476+1145C=)
c.831+1145C= (n.831+1145C=)
c.4497+1145C= (n.4497+1145C=)
c.4605+1145C= (n.4605+1145C=)
n.10963+1145C=
n.10954+1145C=
10g.53809411G>TCA376520760PCDH15c.4654C>A (p.Pro1552Thr)
c.4633C>A (p.Pro1545Thr)
c.3530+1145C>A
c.4671+1145C>A (n.4671+1145C>A)
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c.*69C>A (n.*69C>A)
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c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.2227C>A (p.Pro743Thr)
c.*692C>A (n.*692C>A)
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c.*66T>A (n.*66T>A)
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
c.2224T>A (p.Phe742Ile)
c.*689T>A (n.*689T>A)
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c.1437A>C (p.Ile479=)
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c.2223A>C (p.Ile741=)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.4479+1141A>C (n.4479+1141A>C)
n.609+1141A>C
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c.4647A>C (p.Ile1549=)
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c.250A>C
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c.249T>G
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c.831+1140T>G (n.831+1140T>G)
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n.10963+1140T>G
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n.609+1140T>C
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c.4646T>C (p.Ile1549Thr)
c.4494+1140T>C (n.4494+1140T>C)
c.249T>C
c.4476+1140T>C (n.4476+1140T>C)
c.831+1140T>C (n.831+1140T>C)
c.4497+1140T>C (n.4497+1140T>C)
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10g.53809416A>TCA376520784PCDH15c.4649T>A (p.Ile1550Lys)
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c.*64T>A (n.*64T>A)
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c.1229T>A (p.Ile410Lys)
c.2222T>A (p.Ile741Lys)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.4479+1140T>A (n.4479+1140T>A)
n.609+1140T>A
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c.4646T>A (p.Ile1549Lys)
c.4494+1140T>A (n.4494+1140T>A)
c.249T>A
c.4476+1140T>A (n.4476+1140T>A)
c.831+1140T>A (n.831+1140T>A)
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10g.53809417T>ACA376520786PCDH15c.4648A>T (p.Ile1550Leu)
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c.*63A>T (n.*63A>T)
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c.248A>T
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n.10963+1139A>T
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10g.53809417T>CCA376520788PCDH15c.4648A>G (p.Ile1550Val)
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c.*63A>G (n.*63A>G)
c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.2221A>G (p.Ile741Val)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.4479+1139A>G (n.4479+1139A>G)
n.609+1139A>G
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c.4645A>G (p.Ile1549Val)
c.4494+1139A>G (n.4494+1139A>G)
c.248A>G
c.4476+1139A>G (n.4476+1139A>G)
c.831+1139A>G (n.831+1139A>G)
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n.10963+1139A>G
n.10954+1139A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809417T>GCA376520789PCDH15c.4648A>C (p.Ile1550Leu)
c.4627A>C (p.Ile1543Leu)
c.3530+1139A>C
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c.*63A>C (n.*63A>C)
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.2221A>C (p.Ile741Leu)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.4479+1139A>C (n.4479+1139A>C)
n.609+1139A>C
c.699+1139A>C (n.699+1139A>C)
c.4645A>C (p.Ile1549Leu)
c.4494+1139A>C (n.4494+1139A>C)
c.248A>C
c.4476+1139A>C (n.4476+1139A>C)
c.831+1139A>C (n.831+1139A>C)
c.4497+1139A>C (n.4497+1139A>C)
c.4605+1139A>C (n.4605+1139A>C)
n.10963+1139A>C
n.10954+1139A>C
 gnomAD v4
10g.53809418T>ACA376520791PCDH15c.4647A>T (p.Arg1549Ser)
c.4626A>T (p.Arg1542Ser)
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c.*62A>T (n.*62A>T)
c.1434A>T (p.Arg478Ser)
c.1227A>T (p.Arg409Ser)
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n.609+1138A>T
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c.4644A>T (p.Arg1548Ser)
c.4494+1138A>T (n.4494+1138A>T)
c.247A>T
c.4476+1138A>T (n.4476+1138A>T)
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n.10963+1138A>T
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 COSMIC
10g.53809418T>CCA469546488PCDH15c.4647A>G (p.Arg1549=)
c.4626A>G (p.Arg1542=)
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c.*62A>G (n.*62A>G)
c.1434A>G (p.Arg478=)
c.1227A>G (p.Arg409=)
c.2220A>G (p.Arg740=)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.4479+1138A>G (n.4479+1138A>G)
n.609+1138A>G
c.699+1138A>G (n.699+1138A>G)
c.4644A>G (p.Arg1548=)
c.4494+1138A>G (n.4494+1138A>G)
c.247A>G
c.4476+1138A>G (n.4476+1138A>G)
c.831+1138A>G (n.831+1138A>G)
c.4497+1138A>G (n.4497+1138A>G)
c.4605+1138A>G (n.4605+1138A>G)
n.10963+1138A>G
n.10954+1138A>G
 gnomAD v4
10g.53809418T>GCA376520796PCDH15c.4647A>C (p.Arg1549Ser)
c.4626A>C (p.Arg1542Ser)
c.3530+1138A>C
c.4671+1138A>C (n.4671+1138A>C)
c.4482+1138A>C (n.4482+1138A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.1434A>C (p.Arg478Ser)
c.1227A>C (p.Arg409Ser)
c.2220A>C (p.Arg740Ser)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.4479+1138A>C (n.4479+1138A>C)
n.609+1138A>C
c.699+1138A>C (n.699+1138A>C)
c.4644A>C (p.Arg1548Ser)
c.4494+1138A>C (n.4494+1138A>C)
c.247A>C
c.4476+1138A>C (n.4476+1138A>C)
c.831+1138A>C (n.831+1138A>C)
c.4497+1138A>C (n.4497+1138A>C)
c.4605+1138A>C (n.4605+1138A>C)
n.10963+1138A>C
n.10954+1138A>C
10g.53809419C>ACA376520798PCDH15c.4646G>T (p.Arg1549Ile)
c.4625G>T (p.Arg1542Ile)
c.3530+1137G>T
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c.*61G>T (n.*61G>T)
c.1433G>T (p.Arg478Ile)
c.1226G>T (p.Arg409Ile)
c.2219G>T (p.Arg740Ile)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.4479+1137G>T (n.4479+1137G>T)
n.609+1137G>T
c.699+1137G>T (n.699+1137G>T)
c.4643G>T (p.Arg1548Ile)
c.4494+1137G>T (n.4494+1137G>T)
c.246G>T
c.4476+1137G>T (n.4476+1137G>T)
c.831+1137G>T (n.831+1137G>T)
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n.10963+1137G>T
n.10954+1137G>T
10g.53809419C>GCA376520800PCDH15c.4646G>C (p.Arg1549Thr)
c.4625G>C (p.Arg1542Thr)
c.3530+1137G>C
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c.*61G>C (n.*61G>C)
c.1433G>C (p.Arg478Thr)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.2219G>C (p.Arg740Thr)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.4479+1137G>C (n.4479+1137G>C)
n.609+1137G>C
c.699+1137G>C (n.699+1137G>C)
c.4643G>C (p.Arg1548Thr)
c.4494+1137G>C (n.4494+1137G>C)
c.246G>C
c.4476+1137G>C (n.4476+1137G>C)
c.831+1137G>C (n.831+1137G>C)
c.4497+1137G>C (n.4497+1137G>C)
c.4605+1137G>C (n.4605+1137G>C)
n.10963+1137G>C
n.10954+1137G>C
 gnomAD v4
10g.53809419C>TCA376520802PCDH15c.4646G>A (p.Arg1549Lys)
c.4625G>A (p.Arg1542Lys)
c.3530+1137G>A
c.4671+1137G>A (n.4671+1137G>A)
c.4482+1137G>A (n.4482+1137G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.1433G>A (p.Arg478Lys)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.2219G>A (p.Arg740Lys)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.4479+1137G>A (n.4479+1137G>A)
n.609+1137G>A
c.699+1137G>A (n.699+1137G>A)
c.4643G>A (p.Arg1548Lys)
c.4494+1137G>A (n.4494+1137G>A)
c.246G>A
c.4476+1137G>A (n.4476+1137G>A)
c.831+1137G>A (n.831+1137G>A)
c.4497+1137G>A (n.4497+1137G>A)
c.4605+1137G>A (n.4605+1137G>A)
n.10963+1137G>A
n.10954+1137G>A
 gnomAD v4
10g.53809420T>ACA376520804PCDH15c.4645A>T (p.Arg1549Ter)
c.4624A>T (p.Arg1542Ter)
c.3530+1136A>T
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c.*60A>T (n.*60A>T)
c.1432A>T (p.Arg478Ter)
c.1225A>T (p.Arg409Ter)
c.2218A>T (p.Arg740Ter)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.4479+1136A>T (n.4479+1136A>T)
n.609+1136A>T
c.699+1136A>T (n.699+1136A>T)
c.4642A>T (p.Arg1548Ter)
c.4494+1136A>T (n.4494+1136A>T)
c.245A>T
c.4476+1136A>T (n.4476+1136A>T)
c.831+1136A>T (n.831+1136A>T)
c.4497+1136A>T (n.4497+1136A>T)
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n.10963+1136A>T
n.10954+1136A>T
10g.53809420T>CCA376520807PCDH15c.4645A>G (p.Arg1549Gly)
c.4624A>G (p.Arg1542Gly)
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c.*60A>G (n.*60A>G)
c.1432A>G (p.Arg478Gly)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.2218A>G (p.Arg740Gly)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.4479+1136A>G (n.4479+1136A>G)
n.609+1136A>G
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c.4642A>G (p.Arg1548Gly)
c.4494+1136A>G (n.4494+1136A>G)
c.245A>G
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n.10963+1136A>G
n.10954+1136A>G
10g.53809420T>GCA469546491PCDH15c.4645A>C (p.Arg1549=)
c.4624A>C (p.Arg1542=)
c.3530+1136A>C
c.4671+1136A>C (n.4671+1136A>C)
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c.*60A>C (n.*60A>C)
c.1432A>C (p.Arg478=)
c.1225A>C (p.Arg409=)
c.2218A>C (p.Arg740=)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.4479+1136A>C (n.4479+1136A>C)
n.609+1136A>C
c.699+1136A>C (n.699+1136A>C)
c.4642A>C (p.Arg1548=)
c.4494+1136A>C (n.4494+1136A>C)
c.245A>C
c.4476+1136A>C (n.4476+1136A>C)
c.831+1136A>C (n.831+1136A>C)
c.4497+1136A>C (n.4497+1136A>C)
c.4605+1136A>C (n.4605+1136A>C)
n.10963+1136A>C
n.10954+1136A>C
10g.53809421G>ACA469546493PCDH15c.4644C>T (p.Ala1548=)
c.4623C>T (p.Ala1541=)
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c.*59C>T (n.*59C>T)
c.1431C>T (p.Ala477=)
c.1224C>T (p.Ala408=)
c.2217C>T (p.Ala739=)
c.*682C>T (n.*682C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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 COSMIC
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c.236A>G
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c.*51A>C (n.*51A>C)
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n.609+1127A>C
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c.4633A>C (p.Lys1545Gln)
c.4494+1127A>C (n.4494+1127A>C)
c.236A>C
c.4476+1127A>C (n.4476+1127A>C)
c.831+1127A>C (n.831+1127A>C)
c.4497+1127A>C (n.4497+1127A>C)
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c.1215G>C (p.Trp405Cys)
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c.*673G>C (n.*673G>C)
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n.609+1126G>C
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c.4632G>C (p.Trp1544Cys)
c.4494+1126G>C (n.4494+1126G>C)
c.235G>C
c.4476+1126G>C (n.4476+1126G>C)
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n.10963+1126G>C
n.10954+1126G>C
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c.235G>A
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 gnomAD v4
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c.*672G>T (n.*672G>T)
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10g.53809431C>GCA376520872PCDH15c.4634G>C (p.Trp1545Ser)
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c.*49G>C (n.*49G>C)
c.1421G>C (p.Trp474Ser)
c.1214G>C (p.Trp405Ser)
c.2207G>C (p.Trp736Ser)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.4479+1125G>C (n.4479+1125G>C)
n.609+1125G>C
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c.4631G>C (p.Trp1544Ser)
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c.234G>C
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c.4613G>A (p.Trp1538Ter)
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c.*672G>A (n.*672G>A)
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c.234G>A
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 gnomAD v4
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c.233T>G
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c.831+1124T>G (n.831+1124T>G)
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10g.53809432A>GCA376521180PCDH15c.4633T>C (p.Trp1545Arg)
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c.*48T>C (n.*48T>C)
c.1420T>C (p.Trp474Arg)
c.1213T>C (p.Trp405Arg)
c.2206T>C (p.Trp736Arg)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.4479+1124T>C (n.4479+1124T>C)
n.609+1124T>C
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c.4630T>C (p.Trp1544Arg)
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c.233T>C
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n.10963+1124T>C
n.10954+1124T>C
10g.53809432A>TCA376521179PCDH15c.4633T>A (p.Trp1545Arg)
c.4612T>A (p.Trp1538Arg)
c.3530+1124T>A
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c.4482+1124T>A (n.4482+1124T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.1420T>A (p.Trp474Arg)
c.1213T>A (p.Trp405Arg)
c.2206T>A (p.Trp736Arg)
c.*671T>A (n.*671T>A)
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c.4630T>A (p.Trp1544Arg)
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c.233T>A
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c.831+1124T>A (n.831+1124T>A)
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10g.53809433T>ACA469493621PCDH15c.4632A>T (p.Thr1544=)
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 gnomAD v4
10g.53809433T>CCA469493620PCDH15c.4632A>G (p.Thr1544=)
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 gnomAD v4
10g.53809433T>GCA469493619PCDH15c.4632A>C (p.Thr1544=)
c.4611A>C (p.Thr1537=)
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c.1212A>C (p.Thr404=)
c.2205A>C (p.Thr735=)
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c.4479+1123A>C (n.4479+1123A>C)
n.609+1123A>C
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c.4629A>C (p.Thr1543=)
c.4494+1123A>C (n.4494+1123A>C)
c.232A>C
c.4476+1123A>C (n.4476+1123A>C)
c.831+1123A>C (n.831+1123A>C)
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c.4605+1123A>C (n.4605+1123A>C)
n.10963+1123A>C
n.10954+1123A>C
10g.53809434G>ACA376521181PCDH15c.4631C>T (p.Thr1544Ile)
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10g.53809434G>CCA376521182PCDH15c.4631C>G (p.Thr1544Arg)
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n.10954+1122C>G
10g.53809434G=CA1910763348PCDH15c.4631C= (p.Thr1544=)
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10g.53809434G>TCA376521183PCDH15c.4631C>A (p.Thr1544Lys)
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n.10963+1122C>A
n.10954+1122C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53809435T>ACA376521184PCDH15c.4630A>T (p.Thr1544Ser)
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n.10963+1121A>T
n.10954+1121A>T
 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.53809435T>GCA376521186PCDH15c.4630A>C (p.Thr1544Pro)
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c.230A>C
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n.10954+1121A>C
 gnomAD v4
10g.53809435T=CA1910763352PCDH15c.4630A= (p.Thr1544=)
c.4609A= (p.Thr1537=)
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c.2203A= (p.Thr735=)
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c.230A=
c.4476+1121A= (n.4476+1121A=)
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n.10963+1121A=
n.10954+1121A=
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n.10963+1120A>T
n.10954+1120A>T
10g.53809436T>CCA469493629PCDH15c.4629A>G (p.Thr1543=)
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c.229A>G
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 gnomAD v4
10g.53809436T>GCA469493628PCDH15c.4629A>C (p.Thr1543=)
c.4608A>C (p.Thr1536=)
c.3530+1120A>C
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c.*44A>C (n.*44A>C)
c.1416A>C (p.Thr472=)
c.1209A>C (p.Thr403=)
c.2202A>C (p.Thr734=)
c.*667A>C (n.*667A>C)
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n.609+1120A>C
c.699+1120A>C (n.699+1120A>C)
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c.229A>C
c.4476+1120A>C (n.4476+1120A>C)
c.831+1120A>C (n.831+1120A>C)
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n.10963+1120A>C
n.10954+1120A>C
10g.53809437G>ACA376521187PCDH15c.4628C>T (p.Thr1543Ile)
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n.609+1119C>T
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 gnomAD v4
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10g.53809437G=CA1910763355PCDH15c.4628C= (p.Thr1543=)
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c.4625C= (p.Thr1542=)
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c.228C=
c.4476+1119C= (n.4476+1119C=)
c.831+1119C= (n.831+1119C=)
c.4497+1119C= (n.4497+1119C=)
c.4605+1119C= (n.4605+1119C=)
n.10963+1119C=
n.10954+1119C=
10g.53809437G>TCA5504829PCDH15c.4628C>A (p.Thr1543Lys)
c.4607C>A (p.Thr1536Lys)
c.3530+1119C>A
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c.*43C>A (n.*43C>A)
c.1415C>A (p.Thr472Lys)
c.1208C>A (p.Thr403Lys)
c.2201C>A (p.Thr734Lys)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.4479+1119C>A (n.4479+1119C>A)
n.609+1119C>A
c.699+1119C>A (n.699+1119C>A)
c.4625C>A (p.Thr1542Lys)
c.4494+1119C>A (n.4494+1119C>A)
c.228C>A
c.4476+1119C>A (n.4476+1119C>A)
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n.10963+1119C>A
n.10954+1119C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809438T>ACA376521189PCDH15c.4627A>T (p.Thr1543Ser)
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c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.2200A>T (p.Thr734Ser)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.4479+1118A>T (n.4479+1118A>T)
n.609+1118A>T
c.699+1118A>T (n.699+1118A>T)
c.4624A>T (p.Thr1542Ser)
c.4494+1118A>T (n.4494+1118A>T)
c.227A>T
c.4476+1118A>T (n.4476+1118A>T)
c.831+1118A>T (n.831+1118A>T)
c.4497+1118A>T (n.4497+1118A>T)
c.4605+1118A>T (n.4605+1118A>T)
n.10963+1118A>T
n.10954+1118A>T
10g.53809438T>CCA376521190PCDH15c.4627A>G (p.Thr1543Ala)
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c.3530+1118A>G
c.4671+1118A>G (n.4671+1118A>G)
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c.227A>G
c.4476+1118A>G (n.4476+1118A>G)
c.831+1118A>G (n.831+1118A>G)
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10g.53809438T>GCA376521191PCDH15c.4627A>C (p.Thr1543Pro)
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c.*42A>C (n.*42A>C)
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
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c.227A>C
c.4476+1118A>C (n.4476+1118A>C)
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 gnomAD v4
10g.53809438dupCA593496195PCDH15c.4627dup (p.Thr1543AsnfsTer14)
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c.3530+1118dup
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n.609+1118dup
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c.227dup
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n.10963+1118dup
n.10954+1118dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
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 COSMIC

Number of alleles fetched