Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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10	g.53809265A>G	CA469546270	PCDH15	c.4800T>C (p.Thr1600=) c.4779T>C (p.Thr1593=) c.3530+1291T>C c.4671+1291T>C (n.4671+1291T>C) c.4482+1291T>C (n.4482+1291T>C) c.215T>C (n.215T>C) c.1587T>C (p.Thr529=) c.1380T>C (p.Thr460=) c.2373T>C (p.Thr791=) c.838T>C (n.838T>C) c.4479+1291T>C (n.4479+1291T>C) n.609+1291T>C c.699+1291T>C (n.699+1291T>C) c.4797T>C (p.Thr1599=) c.4494+1291T>C (n.4494+1291T>C) c.400T>C c.4476+1291T>C (n.4476+1291T>C) c.831+1291T>C (n.831+1291T>C) c.4497+1291T>C (n.4497+1291T>C) c.4605+1291T>C (n.4605+1291T>C) n.10963+1291T>C n.10954+1291T>C
10	g.53809265A>T	CA469546271	PCDH15	c.4800T>A (p.Thr1600=) c.4779T>A (p.Thr1593=) c.3530+1291T>A c.4671+1291T>A (n.4671+1291T>A) c.4482+1291T>A (n.4482+1291T>A) c.215T>A (n.215T>A) c.1587T>A (p.Thr529=) c.1380T>A (p.Thr460=) c.2373T>A (p.Thr791=) c.838T>A (n.838T>A) c.4479+1291T>A (n.4479+1291T>A) n.609+1291T>A c.699+1291T>A (n.699+1291T>A) c.4797T>A (p.Thr1599=) c.4494+1291T>A (n.4494+1291T>A) c.400T>A c.4476+1291T>A (n.4476+1291T>A) c.831+1291T>A (n.831+1291T>A) c.4497+1291T>A (n.4497+1291T>A) c.4605+1291T>A (n.4605+1291T>A) n.10963+1291T>A n.10954+1291T>A
10	g.53809266G>A	CA376520345	PCDH15	c.4799C>T (p.Thr1600Ile) c.4778C>T (p.Thr1593Ile) c.3530+1290C>T c.4671+1290C>T (n.4671+1290C>T) c.4482+1290C>T (n.4482+1290C>T) c.214C>T (n.214C>T) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.2372C>T (p.Thr791Ile) c.837C>T (n.837C>T) c.4479+1290C>T (n.4479+1290C>T) n.609+1290C>T c.699+1290C>T (n.699+1290C>T) c.4796C>T (p.Thr1599Ile) c.4494+1290C>T (n.4494+1290C>T) c.399C>T c.4476+1290C>T (n.4476+1290C>T) c.831+1290C>T (n.831+1290C>T) c.4497+1290C>T (n.4497+1290C>T) c.4605+1290C>T (n.4605+1290C>T) n.10963+1290C>T n.10954+1290C>T	gnomAD v4
10	g.53809266G>C	CA376520346	PCDH15	c.4799C>G (p.Thr1600Ser) c.4778C>G (p.Thr1593Ser) c.3530+1290C>G c.4671+1290C>G (n.4671+1290C>G) c.4482+1290C>G (n.4482+1290C>G) c.214C>G (n.214C>G) c.1586C>G (p.Thr529Ser) c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.2372C>G (p.Thr791Ser) c.837C>G (n.837C>G) c.4479+1290C>G (n.4479+1290C>G) n.609+1290C>G c.699+1290C>G (n.699+1290C>G) c.4796C>G (p.Thr1599Ser) c.4494+1290C>G (n.4494+1290C>G) c.399C>G c.4476+1290C>G (n.4476+1290C>G) c.831+1290C>G (n.831+1290C>G) c.4497+1290C>G (n.4497+1290C>G) c.4605+1290C>G (n.4605+1290C>G) n.10963+1290C>G n.10954+1290C>G
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10	g.53809269C>G	CA376520353	PCDH15	c.4796G>C (p.Ser1599Thr) c.4775G>C (p.Ser1592Thr) c.3530+1287G>C c.4671+1287G>C (n.4671+1287G>C) c.4482+1287G>C (n.4482+1287G>C) c.211G>C (n.211G>C) c.1583G>C (p.Ser528Thr) c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.2369G>C (p.Ser790Thr) c.834G>C (n.834G>C) c.4479+1287G>C (n.4479+1287G>C) n.609+1287G>C c.699+1287G>C (n.699+1287G>C) c.4793G>C (p.Ser1598Thr) c.4494+1287G>C (n.4494+1287G>C) c.396G>C c.4476+1287G>C (n.4476+1287G>C) c.831+1287G>C (n.831+1287G>C) c.4497+1287G>C (n.4497+1287G>C) c.4605+1287G>C (n.4605+1287G>C) n.10963+1287G>C n.10954+1287G>C
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10	g.53809271T>G	CA376520359	PCDH15	c.4794A>C (p.Glu1598Asp) c.4773A>C (p.Glu1591Asp) c.3530+1285A>C c.4671+1285A>C (n.4671+1285A>C) c.4482+1285A>C (n.4482+1285A>C) c.209A>C (n.209A>C) c.1581A>C (p.Glu527Asp) c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.2367A>C (p.Glu789Asp) c.832A>C (n.832A>C) c.4479+1285A>C (n.4479+1285A>C) n.609+1285A>C c.699+1285A>C (n.699+1285A>C) c.4791A>C (p.Glu1597Asp) c.4494+1285A>C (n.4494+1285A>C) c.394A>C c.4476+1285A>C (n.4476+1285A>C) c.831+1285A>C (n.831+1285A>C) c.4497+1285A>C (n.4497+1285A>C) c.4605+1285A>C (n.4605+1285A>C) n.10963+1285A>C n.10954+1285A>C
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10	g.53809273C>A	CA376520362	PCDH15	c.4792G>T (p.Glu1598Ter) c.4771G>T (p.Glu1591Ter) c.3530+1283G>T c.4671+1283G>T (n.4671+1283G>T) c.4482+1283G>T (n.4482+1283G>T) c.207G>T (n.207G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.830G>T (n.830G>T) c.4479+1283G>T (n.4479+1283G>T) n.609+1283G>T c.699+1283G>T (n.699+1283G>T) c.4789G>T (p.Glu1597Ter) c.4494+1283G>T (n.4494+1283G>T) c.392G>T c.4476+1283G>T (n.4476+1283G>T) c.831+1283G>T (n.831+1283G>T) c.4497+1283G>T (n.4497+1283G>T) c.4605+1283G>T (n.4605+1283G>T) n.10963+1283G>T n.10954+1283G>T	COSMIC
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10	g.53809273C>G	CA376520363	PCDH15	c.4792G>C (p.Glu1598Gln) c.4771G>C (p.Glu1591Gln) c.3530+1283G>C c.4671+1283G>C (n.4671+1283G>C) c.4482+1283G>C (n.4482+1283G>C) c.207G>C (n.207G>C) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.830G>C (n.830G>C) c.4479+1283G>C (n.4479+1283G>C) n.609+1283G>C c.699+1283G>C (n.699+1283G>C) c.4789G>C (p.Glu1597Gln) c.4494+1283G>C (n.4494+1283G>C) c.392G>C c.4476+1283G>C (n.4476+1283G>C) c.831+1283G>C (n.831+1283G>C) c.4497+1283G>C (n.4497+1283G>C) c.4605+1283G>C (n.4605+1283G>C) n.10963+1283G>C n.10954+1283G>C
10	g.53809273C>T	CA5504802	PCDH15	c.4792G>A (p.Glu1598Lys) c.4771G>A (p.Glu1591Lys) c.3530+1283G>A c.4671+1283G>A (n.4671+1283G>A) c.4482+1283G>A (n.4482+1283G>A) c.207G>A (n.207G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.830G>A (n.830G>A) c.4479+1283G>A (n.4479+1283G>A) n.609+1283G>A c.699+1283G>A (n.699+1283G>A) c.4789G>A (p.Glu1597Lys) c.4494+1283G>A (n.4494+1283G>A) c.392G>A c.4476+1283G>A (n.4476+1283G>A) c.831+1283G>A (n.831+1283G>A) c.4497+1283G>A (n.4497+1283G>A) c.4605+1283G>A (n.4605+1283G>A) n.10963+1283G>A n.10954+1283G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809274T>A	CA469546275	PCDH15	c.4791A>T (p.Thr1597=) c.4770A>T (p.Thr1590=) c.3530+1282A>T c.4671+1282A>T (n.4671+1282A>T) c.4482+1282A>T (n.4482+1282A>T) c.206A>T (n.206A>T) c.1578A>T (p.Thr526=) c.1371A>T (p.Thr457=) c.2364A>T (p.Thr788=) c.829A>T (n.829A>T) c.4479+1282A>T (n.4479+1282A>T) n.609+1282A>T c.699+1282A>T (n.699+1282A>T) c.4788A>T (p.Thr1596=) c.4494+1282A>T (n.4494+1282A>T) c.391A>T c.4476+1282A>T (n.4476+1282A>T) c.831+1282A>T (n.831+1282A>T) c.4497+1282A>T (n.4497+1282A>T) c.4605+1282A>T (n.4605+1282A>T) n.10963+1282A>T n.10954+1282A>T
10	g.53809274T>C	CA5504803	PCDH15	c.4791A>G (p.Thr1597=) c.4770A>G (p.Thr1590=) c.3530+1282A>G c.4671+1282A>G (n.4671+1282A>G) c.4482+1282A>G (n.4482+1282A>G) c.206A>G (n.206A>G) c.1578A>G (p.Thr526=) c.1371A>G (p.Thr457=) c.2364A>G (p.Thr788=) c.829A>G (n.829A>G) c.4479+1282A>G (n.4479+1282A>G) n.609+1282A>G c.699+1282A>G (n.699+1282A>G) c.4788A>G (p.Thr1596=) c.4494+1282A>G (n.4494+1282A>G) c.391A>G c.4476+1282A>G (n.4476+1282A>G) c.831+1282A>G (n.831+1282A>G) c.4497+1282A>G (n.4497+1282A>G) c.4605+1282A>G (n.4605+1282A>G) n.10963+1282A>G n.10954+1282A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809274T>G	CA469546274	PCDH15	c.4791A>C (p.Thr1597=) c.4770A>C (p.Thr1590=) c.3530+1282A>C c.4671+1282A>C (n.4671+1282A>C) c.4482+1282A>C (n.4482+1282A>C) c.206A>C (n.206A>C) c.1578A>C (p.Thr526=) c.1371A>C (p.Thr457=) c.2364A>C (p.Thr788=) c.829A>C (n.829A>C) c.4479+1282A>C (n.4479+1282A>C) n.609+1282A>C c.699+1282A>C (n.699+1282A>C) c.4788A>C (p.Thr1596=) c.4494+1282A>C (n.4494+1282A>C) c.391A>C c.4476+1282A>C (n.4476+1282A>C) c.831+1282A>C (n.831+1282A>C) c.4497+1282A>C (n.4497+1282A>C) c.4605+1282A>C (n.4605+1282A>C) n.10963+1282A>C n.10954+1282A>C
10	g.53809274T=	CA1910763062	PCDH15	c.4791A= (p.Thr1597=) c.4770A= (p.Thr1590=) c.3530+1282A= c.4671+1282A= (n.4671+1282A=) c.4482+1282A= (n.4482+1282A=) c.206A= (n.206A=) c.1578A= (p.Thr526=) c.1371A= (p.Thr457=) c.2364A= (p.Thr788=) c.829A= (n.829A=) c.4479+1282A= (n.4479+1282A=) n.609+1282A= c.699+1282A= (n.699+1282A=) c.4788A= (p.Thr1596=) c.4494+1282A= (n.4494+1282A=) c.391A= c.4476+1282A= (n.4476+1282A=) c.831+1282A= (n.831+1282A=) c.4497+1282A= (n.4497+1282A=) c.4605+1282A= (n.4605+1282A=) n.10963+1282A= n.10954+1282A=
10	g.53809275G>A	CA376520364	PCDH15	c.4790C>T (p.Thr1597Ile) c.4769C>T (p.Thr1590Ile) c.3530+1281C>T c.4671+1281C>T (n.4671+1281C>T) c.4482+1281C>T (n.4482+1281C>T) c.205C>T (n.205C>T) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.2363C>T (p.Thr788Ile) c.828C>T (n.828C>T) c.4479+1281C>T (n.4479+1281C>T) n.609+1281C>T c.699+1281C>T (n.699+1281C>T) c.4787C>T (p.Thr1596Ile) c.4494+1281C>T (n.4494+1281C>T) c.390C>T c.4476+1281C>T (n.4476+1281C>T) c.831+1281C>T (n.831+1281C>T) c.4497+1281C>T (n.4497+1281C>T) c.4605+1281C>T (n.4605+1281C>T) n.10963+1281C>T n.10954+1281C>T	gnomAD v4
10	g.53809275G>C	CA376520365	PCDH15	c.4790C>G (p.Thr1597Arg) c.4769C>G (p.Thr1590Arg) c.3530+1281C>G c.4671+1281C>G (n.4671+1281C>G) c.4482+1281C>G (n.4482+1281C>G) c.205C>G (n.205C>G) c.1577C>G (p.Thr526Arg) c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.2363C>G (p.Thr788Arg) c.828C>G (n.828C>G) c.4479+1281C>G (n.4479+1281C>G) n.609+1281C>G c.699+1281C>G (n.699+1281C>G) c.4787C>G (p.Thr1596Arg) c.4494+1281C>G (n.4494+1281C>G) c.390C>G c.4476+1281C>G (n.4476+1281C>G) c.831+1281C>G (n.831+1281C>G) c.4497+1281C>G (n.4497+1281C>G) c.4605+1281C>G (n.4605+1281C>G) n.10963+1281C>G n.10954+1281C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809275G=	CA1910763068	PCDH15	c.4790C= (p.Thr1597=) c.4769C= (p.Thr1590=) c.3530+1281C= c.4671+1281C= (n.4671+1281C=) c.4482+1281C= (n.4482+1281C=) c.205C= (n.205C=) c.1577C= (p.Thr526=) c.1370C= (p.Thr457=) c.2363C= (p.Thr788=) c.828C= (n.828C=) c.4479+1281C= (n.4479+1281C=) n.609+1281C= c.699+1281C= (n.699+1281C=) c.4787C= (p.Thr1596=) c.4494+1281C= (n.4494+1281C=) c.390C= c.4476+1281C= (n.4476+1281C=) c.831+1281C= (n.831+1281C=) c.4497+1281C= (n.4497+1281C=) c.4605+1281C= (n.4605+1281C=) n.10963+1281C= n.10954+1281C=
10	g.53809275G>T	CA5504804	PCDH15	c.4790C>A (p.Thr1597Lys) c.4769C>A (p.Thr1590Lys) c.3530+1281C>A c.4671+1281C>A (n.4671+1281C>A) c.4482+1281C>A (n.4482+1281C>A) c.205C>A (n.205C>A) c.1577C>A (p.Thr526Lys) c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.2363C>A (p.Thr788Lys) c.828C>A (n.828C>A) c.4479+1281C>A (n.4479+1281C>A) n.609+1281C>A c.699+1281C>A (n.699+1281C>A) c.4787C>A (p.Thr1596Lys) c.4494+1281C>A (n.4494+1281C>A) c.390C>A c.4476+1281C>A (n.4476+1281C>A) c.831+1281C>A (n.831+1281C>A) c.4497+1281C>A (n.4497+1281C>A) c.4605+1281C>A (n.4605+1281C>A) n.10963+1281C>A n.10954+1281C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809276T>A	CA376520368	PCDH15	c.4789A>T (p.Thr1597Ser) c.4768A>T (p.Thr1590Ser) c.3530+1280A>T c.4671+1280A>T (n.4671+1280A>T) c.4482+1280A>T (n.4482+1280A>T) c.204A>T (n.204A>T) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.2362A>T (p.Thr788Ser) c.827A>T (n.827A>T) c.4479+1280A>T (n.4479+1280A>T) n.609+1280A>T c.699+1280A>T (n.699+1280A>T) c.4786A>T (p.Thr1596Ser) c.4494+1280A>T (n.4494+1280A>T) c.389A>T c.4476+1280A>T (n.4476+1280A>T) c.831+1280A>T (n.831+1280A>T) c.4497+1280A>T (n.4497+1280A>T) c.4605+1280A>T (n.4605+1280A>T) n.10963+1280A>T n.10954+1280A>T	gnomAD v4
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10	g.53809276T>G	CA376520366	PCDH15	c.4789A>C (p.Thr1597Pro) c.4768A>C (p.Thr1590Pro) c.3530+1280A>C c.4671+1280A>C (n.4671+1280A>C) c.4482+1280A>C (n.4482+1280A>C) c.204A>C (n.204A>C) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.2362A>C (p.Thr788Pro) c.827A>C (n.827A>C) c.4479+1280A>C (n.4479+1280A>C) n.609+1280A>C c.699+1280A>C (n.699+1280A>C) c.4786A>C (p.Thr1596Pro) c.4494+1280A>C (n.4494+1280A>C) c.389A>C c.4476+1280A>C (n.4476+1280A>C) c.831+1280A>C (n.831+1280A>C) c.4497+1280A>C (n.4497+1280A>C) c.4605+1280A>C (n.4605+1280A>C) n.10963+1280A>C n.10954+1280A>C
10	g.53809277T>A	CA469546276	PCDH15	c.4788A>T (p.Ala1596=) c.4767A>T (p.Ala1589=) c.3530+1279A>T c.4671+1279A>T (n.4671+1279A>T) c.4482+1279A>T (n.4482+1279A>T) c.203A>T (n.203A>T) c.1575A>T (p.Ala525=) c.1368A>T (p.Ala456=) c.2361A>T (p.Ala787=) c.826A>T (n.826A>T) c.4479+1279A>T (n.4479+1279A>T) n.609+1279A>T c.699+1279A>T (n.699+1279A>T) c.4785A>T (p.Ala1595=) c.4494+1279A>T (n.4494+1279A>T) c.388A>T c.4476+1279A>T (n.4476+1279A>T) c.831+1279A>T (n.831+1279A>T) c.4497+1279A>T (n.4497+1279A>T) c.4605+1279A>T (n.4605+1279A>T) n.10963+1279A>T n.10954+1279A>T
10	g.53809277T>C	CA469546277	PCDH15	c.4788A>G (p.Ala1596=) c.4767A>G (p.Ala1589=) c.3530+1279A>G c.4671+1279A>G (n.4671+1279A>G) c.4482+1279A>G (n.4482+1279A>G) c.203A>G (n.203A>G) c.1575A>G (p.Ala525=) c.1368A>G (p.Ala456=) c.2361A>G (p.Ala787=) c.826A>G (n.826A>G) c.4479+1279A>G (n.4479+1279A>G) n.609+1279A>G c.699+1279A>G (n.699+1279A>G) c.4785A>G (p.Ala1595=) c.4494+1279A>G (n.4494+1279A>G) c.388A>G c.4476+1279A>G (n.4476+1279A>G) c.831+1279A>G (n.831+1279A>G) c.4497+1279A>G (n.4497+1279A>G) c.4605+1279A>G (n.4605+1279A>G) n.10963+1279A>G n.10954+1279A>G
10	g.53809277T>G	CA469546278	PCDH15	c.4788A>C (p.Ala1596=) c.4767A>C (p.Ala1589=) c.3530+1279A>C c.4671+1279A>C (n.4671+1279A>C) c.4482+1279A>C (n.4482+1279A>C) c.203A>C (n.203A>C) c.1575A>C (p.Ala525=) c.1368A>C (p.Ala456=) c.2361A>C (p.Ala787=) c.826A>C (n.826A>C) c.4479+1279A>C (n.4479+1279A>C) n.609+1279A>C c.699+1279A>C (n.699+1279A>C) c.4785A>C (p.Ala1595=) c.4494+1279A>C (n.4494+1279A>C) c.388A>C c.4476+1279A>C (n.4476+1279A>C) c.831+1279A>C (n.831+1279A>C) c.4497+1279A>C (n.4497+1279A>C) c.4605+1279A>C (n.4605+1279A>C) n.10963+1279A>C n.10954+1279A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.53809278G>A	CA376520369	PCDH15	c.4787C>T (p.Ala1596Val) c.4766C>T (p.Ala1589Val) c.3530+1278C>T c.4671+1278C>T (n.4671+1278C>T) c.4482+1278C>T (n.4482+1278C>T) c.202C>T (n.202C>T) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.2360C>T (p.Ala787Val) c.825C>T (n.825C>T) c.4479+1278C>T (n.4479+1278C>T) n.609+1278C>T c.699+1278C>T (n.699+1278C>T) c.4784C>T (p.Ala1595Val) c.4494+1278C>T (n.4494+1278C>T) c.387C>T c.4476+1278C>T (n.4476+1278C>T) c.831+1278C>T (n.831+1278C>T) c.4497+1278C>T (n.4497+1278C>T) c.4605+1278C>T (n.4605+1278C>T) n.10963+1278C>T n.10954+1278C>T
10	g.53809278G>C	CA376520370	PCDH15	c.4787C>G (p.Ala1596Gly) c.4766C>G (p.Ala1589Gly) c.3530+1278C>G c.4671+1278C>G (n.4671+1278C>G) c.4482+1278C>G (n.4482+1278C>G) c.202C>G (n.202C>G) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.2360C>G (p.Ala787Gly) c.825C>G (n.825C>G) c.4479+1278C>G (n.4479+1278C>G) n.609+1278C>G c.699+1278C>G (n.699+1278C>G) c.4784C>G (p.Ala1595Gly) c.4494+1278C>G (n.4494+1278C>G) c.387C>G c.4476+1278C>G (n.4476+1278C>G) c.831+1278C>G (n.831+1278C>G) c.4497+1278C>G (n.4497+1278C>G) c.4605+1278C>G (n.4605+1278C>G) n.10963+1278C>G n.10954+1278C>G
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10	g.53809279C=	CA1910763077	PCDH15	c.4786G= (p.Ala1596=) c.4765G= (p.Ala1589=) c.3530+1277G= c.4671+1277G= (n.4671+1277G=) c.4482+1277G= (n.4482+1277G=) c.201G= (n.201G=) c.1573G= (p.Ala525=) c.1366G= (p.Ala456=) c.2359G= (p.Ala787=) c.824G= (n.824G=) c.4479+1277G= (n.4479+1277G=) n.609+1277G= c.699+1277G= (n.699+1277G=) c.4783G= (p.Ala1595=) c.4494+1277G= (n.4494+1277G=) c.386G= c.4476+1277G= (n.4476+1277G=) c.831+1277G= (n.831+1277G=) c.4497+1277G= (n.4497+1277G=) c.4605+1277G= (n.4605+1277G=) n.10963+1277G= n.10954+1277G=
10	g.53809279C>G	CA376520373	PCDH15	c.4786G>C (p.Ala1596Pro) c.4765G>C (p.Ala1589Pro) c.3530+1277G>C c.4671+1277G>C (n.4671+1277G>C) c.4482+1277G>C (n.4482+1277G>C) c.201G>C (n.201G>C) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.2359G>C (p.Ala787Pro) c.824G>C (n.824G>C) c.4479+1277G>C (n.4479+1277G>C) n.609+1277G>C c.699+1277G>C (n.699+1277G>C) c.4783G>C (p.Ala1595Pro) c.4494+1277G>C (n.4494+1277G>C) c.386G>C c.4476+1277G>C (n.4476+1277G>C) c.831+1277G>C (n.831+1277G>C) c.4497+1277G>C (n.4497+1277G>C) c.4605+1277G>C (n.4605+1277G>C) n.10963+1277G>C n.10954+1277G>C
10	g.53809279C>T	CA5504805	PCDH15	c.4786G>A (p.Ala1596Thr) c.4765G>A (p.Ala1589Thr) c.3530+1277G>A c.4671+1277G>A (n.4671+1277G>A) c.4482+1277G>A (n.4482+1277G>A) c.201G>A (n.201G>A) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.2359G>A (p.Ala787Thr) c.824G>A (n.824G>A) c.4479+1277G>A (n.4479+1277G>A) n.609+1277G>A c.699+1277G>A (n.699+1277G>A) c.4783G>A (p.Ala1595Thr) c.4494+1277G>A (n.4494+1277G>A) c.386G>A c.4476+1277G>A (n.4476+1277G>A) c.831+1277G>A (n.831+1277G>A) c.4497+1277G>A (n.4497+1277G>A) c.4605+1277G>A (n.4605+1277G>A) n.10963+1277G>A n.10954+1277G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10	g.53809292C>T	CA469546284	PCDH15	c.4773G>A (p.Leu1591=) c.4752G>A (p.Leu1584=) c.3530+1264G>A c.4671+1264G>A (n.4671+1264G>A) c.4482+1264G>A (n.4482+1264G>A) c.188G>A (n.188G>A) c.1560G>A (p.Leu520=) c.1353G>A (p.Leu451=) c.2346G>A (p.Leu782=) c.811G>A (n.811G>A) c.4479+1264G>A (n.4479+1264G>A) n.609+1264G>A c.699+1264G>A (n.699+1264G>A) c.4770G>A (p.Leu1590=) c.4494+1264G>A (n.4494+1264G>A) c.373G>A c.4476+1264G>A (n.4476+1264G>A) c.831+1264G>A (n.831+1264G>A) c.4497+1264G>A (n.4497+1264G>A) c.4605+1264G>A (n.4605+1264G>A) n.10963+1264G>A n.10954+1264G>A
10	g.53809293A=	CA1910763099	PCDH15	c.4772T= (p.Leu1591=) c.4751T= (p.Leu1584=) c.3530+1263T= c.4671+1263T= (n.4671+1263T=) c.4482+1263T= (n.4482+1263T=) c.187T= (n.187T=) c.1559T= (p.Leu520=) c.1352T= (p.Leu451=) c.2345T= (p.Leu782=) c.810T= (n.810T=) c.4479+1263T= (n.4479+1263T=) n.609+1263T= c.699+1263T= (n.699+1263T=) c.4769T= (p.Leu1590=) c.4494+1263T= (n.4494+1263T=) c.372T= c.4476+1263T= (n.4476+1263T=) c.831+1263T= (n.831+1263T=) c.4497+1263T= (n.4497+1263T=) c.4605+1263T= (n.4605+1263T=) n.10963+1263T= n.10954+1263T=
10	g.53809293A>C	CA376520403	PCDH15	c.4772T>G (p.Leu1591Arg) c.4751T>G (p.Leu1584Arg) c.3530+1263T>G c.4671+1263T>G (n.4671+1263T>G) c.4482+1263T>G (n.4482+1263T>G) c.187T>G (n.187T>G) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.2345T>G (p.Leu782Arg) c.810T>G (n.810T>G) c.4479+1263T>G (n.4479+1263T>G) n.609+1263T>G c.699+1263T>G (n.699+1263T>G) c.4769T>G (p.Leu1590Arg) c.4494+1263T>G (n.4494+1263T>G) c.372T>G c.4476+1263T>G (n.4476+1263T>G) c.831+1263T>G (n.831+1263T>G) c.4497+1263T>G (n.4497+1263T>G) c.4605+1263T>G (n.4605+1263T>G) n.10963+1263T>G n.10954+1263T>G
10	g.53809293A>G	CA376520404	PCDH15	c.4772T>C (p.Leu1591Pro) c.4751T>C (p.Leu1584Pro) c.3530+1263T>C c.4671+1263T>C (n.4671+1263T>C) c.4482+1263T>C (n.4482+1263T>C) c.187T>C (n.187T>C) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.2345T>C (p.Leu782Pro) c.810T>C (n.810T>C) c.4479+1263T>C (n.4479+1263T>C) n.609+1263T>C c.699+1263T>C (n.699+1263T>C) c.4769T>C (p.Leu1590Pro) c.4494+1263T>C (n.4494+1263T>C) c.372T>C c.4476+1263T>C (n.4476+1263T>C) c.831+1263T>C (n.831+1263T>C) c.4497+1263T>C (n.4497+1263T>C) c.4605+1263T>C (n.4605+1263T>C) n.10963+1263T>C n.10954+1263T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809293A>T	CA376520405	PCDH15	c.4772T>A (p.Leu1591Gln) c.4751T>A (p.Leu1584Gln) c.3530+1263T>A c.4671+1263T>A (n.4671+1263T>A) c.4482+1263T>A (n.4482+1263T>A) c.187T>A (n.187T>A) c.1559T>A (p.Leu520Gln) c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.2345T>A (p.Leu782Gln) c.810T>A (n.810T>A) c.4479+1263T>A (n.4479+1263T>A) n.609+1263T>A c.699+1263T>A (n.699+1263T>A) c.4769T>A (p.Leu1590Gln) c.4494+1263T>A (n.4494+1263T>A) c.372T>A c.4476+1263T>A (n.4476+1263T>A) c.831+1263T>A (n.831+1263T>A) c.4497+1263T>A (n.4497+1263T>A) c.4605+1263T>A (n.4605+1263T>A) n.10963+1263T>A n.10954+1263T>A
10	g.53809294G>A	CA469546285	PCDH15	c.4771C>T (p.Leu1591=) c.4750C>T (p.Leu1584=) c.3530+1262C>T c.4671+1262C>T (n.4671+1262C>T) c.4482+1262C>T (n.4482+1262C>T) c.186C>T (n.186C>T) c.1558C>T (p.Leu520=) c.1351C>T (p.Leu451=) c.2344C>T (p.Leu782=) c.809C>T (n.809C>T) c.4479+1262C>T (n.4479+1262C>T) n.609+1262C>T c.699+1262C>T (n.699+1262C>T) c.4768C>T (p.Leu1590=) c.4494+1262C>T (n.4494+1262C>T) c.371C>T c.4476+1262C>T (n.4476+1262C>T) c.831+1262C>T (n.831+1262C>T) c.4497+1262C>T (n.4497+1262C>T) c.4605+1262C>T (n.4605+1262C>T) n.10963+1262C>T n.10954+1262C>T
10	g.53809294G>C	CA376520406	PCDH15	c.4771C>G (p.Leu1591Val) c.4750C>G (p.Leu1584Val) c.3530+1262C>G c.4671+1262C>G (n.4671+1262C>G) c.4482+1262C>G (n.4482+1262C>G) c.186C>G (n.186C>G) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.2344C>G (p.Leu782Val) c.809C>G (n.809C>G) c.4479+1262C>G (n.4479+1262C>G) n.609+1262C>G c.699+1262C>G (n.699+1262C>G) c.4768C>G (p.Leu1590Val) c.4494+1262C>G (n.4494+1262C>G) c.371C>G c.4476+1262C>G (n.4476+1262C>G) c.831+1262C>G (n.831+1262C>G) c.4497+1262C>G (n.4497+1262C>G) c.4605+1262C>G (n.4605+1262C>G) n.10963+1262C>G n.10954+1262C>G	COSMIC
10	g.53809294G>T	CA376520407	PCDH15	c.4771C>A (p.Leu1591Met) c.4750C>A (p.Leu1584Met) c.3530+1262C>A c.4671+1262C>A (n.4671+1262C>A) c.4482+1262C>A (n.4482+1262C>A) c.186C>A (n.186C>A) c.1558C>A (p.Leu520Met) c.1351C>A (p.Leu451Met) c.2344C>A (p.Leu782Met) c.809C>A (n.809C>A) c.4479+1262C>A (n.4479+1262C>A) n.609+1262C>A c.699+1262C>A (n.699+1262C>A) c.4768C>A (p.Leu1590Met) c.4494+1262C>A (n.4494+1262C>A) c.371C>A c.4476+1262C>A (n.4476+1262C>A) c.831+1262C>A (n.831+1262C>A) c.4497+1262C>A (n.4497+1262C>A) c.4605+1262C>A (n.4605+1262C>A) n.10963+1262C>A n.10954+1262C>A
10	g.53809294_53809296dup	CA5504809	PCDH15	c.4769_4771dup (p.Thr1590_Leu1591insPro) c.4748_4750dup (p.Thr1583_Leu1584insPro) c.3530+1260_3530+1262dup c.4671+1260_4671+1262dup (n.4671+1260_4671+1262dup) c.4482+1260_4482+1262dup (n.4482+1260_4482+1262dup) c.184_186dup (n.184_186dup) c.1556_1558dup (p.Thr519_Leu520insPro) c.1349_1351dup (p.Thr450_Leu451insPro) c.2342_2344dup (p.Thr781_Leu782insPro) c.807_809dup (n.807_809dup) c.4479+1260_4479+1262dup (n.4479+1260_4479+1262dup) n.609+1260_609+1262dup c.699+1260_699+1262dup (n.699+1260_699+1262dup) c.4766_4768dup (p.Thr1589_Leu1590insPro) c.4494+1260_4494+1262dup (n.4494+1260_4494+1262dup) c.369_371dup c.4476+1260_4476+1262dup (n.4476+1260_4476+1262dup) c.831+1260_831+1262dup (n.831+1260_831+1262dup) c.4497+1260_4497+1262dup (n.4497+1260_4497+1262dup) c.4605+1260_4605+1262dup (n.4605+1260_4605+1262dup) n.10963+1260_10963+1262dup n.10954+1260_10954+1262dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10	g.53809295A>G	CA469546287	PCDH15	c.4770T>C (p.Thr1590=) c.4749T>C (p.Thr1583=) c.3530+1261T>C c.4671+1261T>C (n.4671+1261T>C) c.4482+1261T>C (n.4482+1261T>C) c.185T>C (n.185T>C) c.1557T>C (p.Thr519=) c.1350T>C (p.Thr450=) c.2343T>C (p.Thr781=) c.808T>C (n.808T>C) c.4479+1261T>C (n.4479+1261T>C) n.609+1261T>C c.699+1261T>C (n.699+1261T>C) c.4767T>C (p.Thr1589=) c.4494+1261T>C (n.4494+1261T>C) c.370T>C c.4476+1261T>C (n.4476+1261T>C) c.831+1261T>C (n.831+1261T>C) c.4497+1261T>C (n.4497+1261T>C) c.4605+1261T>C (n.4605+1261T>C) n.10963+1261T>C n.10954+1261T>C
10	g.53809295A>T	CA469546288	PCDH15	c.4770T>A (p.Thr1590=) c.4749T>A (p.Thr1583=) c.3530+1261T>A c.4671+1261T>A (n.4671+1261T>A) c.4482+1261T>A (n.4482+1261T>A) c.185T>A (n.185T>A) c.1557T>A (p.Thr519=) c.1350T>A (p.Thr450=) c.2343T>A (p.Thr781=) c.808T>A (n.808T>A) c.4479+1261T>A (n.4479+1261T>A) n.609+1261T>A c.699+1261T>A (n.699+1261T>A) c.4767T>A (p.Thr1589=) c.4494+1261T>A (n.4494+1261T>A) c.370T>A c.4476+1261T>A (n.4476+1261T>A) c.831+1261T>A (n.831+1261T>A) c.4497+1261T>A (n.4497+1261T>A) c.4605+1261T>A (n.4605+1261T>A) n.10963+1261T>A n.10954+1261T>A
10	g.53809296G>A	CA376520408	PCDH15	c.4769C>T (p.Thr1590Ile) c.4748C>T (p.Thr1583Ile) c.3530+1260C>T c.4671+1260C>T (n.4671+1260C>T) c.4482+1260C>T (n.4482+1260C>T) c.184C>T (n.184C>T) c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.2342C>T (p.Thr781Ile) c.807C>T (n.807C>T) c.4479+1260C>T (n.4479+1260C>T) n.609+1260C>T c.699+1260C>T (n.699+1260C>T) c.4766C>T (p.Thr1589Ile) c.4494+1260C>T (n.4494+1260C>T) c.369C>T c.4476+1260C>T (n.4476+1260C>T) c.831+1260C>T (n.831+1260C>T) c.4497+1260C>T (n.4497+1260C>T) c.4605+1260C>T (n.4605+1260C>T) n.10963+1260C>T n.10954+1260C>T	dbSNP gnomAD v2
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10	g.53809296_53809364dup	CA2609218915	PCDH15	c.4701_4769dup (p.Thr1590_Leu1591insValAspLeuGluGlyGluGluTrpGlnArgArgLeuGluGluGluAspLysAspTyrLeuLysLeuThr) c.4680_4748dup (p.Thr1583_Leu1584insValAspLeuGluGlyGluGluTrpGlnArgArgLeuGluGluGluAspLysAspTyrLeuLysLeuThr) c.3530+1192_3530+1260dup c.4671+1192_4671+1260dup (n.4671+1192_4671+1260dup) c.4482+1192_4482+1260dup (n.4482+1192_4482+1260dup) c.116_184dup (n.116_184dup) c.1488_1556dup (p.Thr519_Leu520insValAspLeuGluGlyGluGluTrpGlnArgArgLeuGluGluGluAspLysAspTyrLeuLysLeuThr) c.1281_1349dup (p.Thr450_Leu451insValAspLeuGluGlyGluGluTrpGlnArgArgLeuGluGluGluAspLysAspTyrLeuLysLeuThr) c.2274_2342dup (p.Thr781_Leu782insValAspLeuGluGlyGluGluTrpGlnArgArgLeuGluGluGluAspLysAspTyrLeuLysLeuThr) c.739_807dup (n.739_807dup) c.4479+1192_4479+1260dup (n.4479+1192_4479+1260dup) n.609+1192_609+1260dup c.699+1192_699+1260dup (n.699+1192_699+1260dup) c.4698_4766dup (p.Thr1589_Leu1590insValAspLeuGluGlyGluGluTrpGlnArgArgLeuGluGluGluAspLysAspTyrLeuLysLeuThr) c.4494+1192_4494+1260dup (n.4494+1192_4494+1260dup) c.301_369dup c.4476+1192_4476+1260dup (n.4476+1192_4476+1260dup) c.831+1192_831+1260dup (n.831+1192_831+1260dup) c.4497+1192_4497+1260dup (n.4497+1192_4497+1260dup) c.4605+1192_4605+1260dup (n.4605+1192_4605+1260dup) n.10963+1192_10963+1260dup n.10954+1192_10954+1260dup	gnomAD v4
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10	g.53809298G=	CA1910763113	PCDH15	c.4767C= (p.Leu1589=) c.4746C= (p.Leu1582=) c.3530+1258C= c.4671+1258C= (n.4671+1258C=) c.4482+1258C= (n.4482+1258C=) c.182C= (n.182C=) c.1554C= (p.Leu518=) c.1347C= (p.Leu449=) c.2340C= (p.Leu780=) c.805C= (n.805C=) c.4479+1258C= (n.4479+1258C=) n.609+1258C= c.699+1258C= (n.699+1258C=) c.4764C= (p.Leu1588=) c.4494+1258C= (n.4494+1258C=) c.367C= c.4476+1258C= (n.4476+1258C=) c.831+1258C= (n.831+1258C=) c.4497+1258C= (n.4497+1258C=) c.4605+1258C= (n.4605+1258C=) n.10963+1258C= n.10954+1258C=
10	g.53809298G>T	CA469546289	PCDH15	c.4767C>A (p.Leu1589=) c.4746C>A (p.Leu1582=) c.3530+1258C>A c.4671+1258C>A (n.4671+1258C>A) c.4482+1258C>A (n.4482+1258C>A) c.182C>A (n.182C>A) c.1554C>A (p.Leu518=) c.1347C>A (p.Leu449=) c.2340C>A (p.Leu780=) c.805C>A (n.805C>A) c.4479+1258C>A (n.4479+1258C>A) n.609+1258C>A c.699+1258C>A (n.699+1258C>A) c.4764C>A (p.Leu1588=) c.4494+1258C>A (n.4494+1258C>A) c.367C>A c.4476+1258C>A (n.4476+1258C>A) c.831+1258C>A (n.831+1258C>A) c.4497+1258C>A (n.4497+1258C>A) c.4605+1258C>A (n.4605+1258C>A) n.10963+1258C>A n.10954+1258C>A
10	g.53809299_53809300del	CA658822081	PCDH15	c.4766_4767del (p.Leu1589HisfsTer24) c.4745_4746del (p.Leu1582HisfsTer24) c.3530+1257_3530+1258del c.4671+1257_4671+1258del (n.4671+1257_4671+1258del) c.4482+1257_4482+1258del (n.4482+1257_4482+1258del) c.181_182del (n.181_182del) c.1553_1554del (p.Leu518HisfsTer24) c.1346_1347del (p.Leu449HisfsTer24) c.2339_2340del (p.Leu780HisfsTer24) c.804_805del (n.804_805del) c.4479+1257_4479+1258del (n.4479+1257_4479+1258del) n.609+1257_609+1258del c.699+1257_699+1258del (n.699+1257_699+1258del) c.4763_4764del (p.Leu1588HisfsTer24) c.4494+1257_4494+1258del (n.4494+1257_4494+1258del) c.366_367del c.4476+1257_4476+1258del (n.4476+1257_4476+1258del) c.831+1257_831+1258del (n.831+1257_831+1258del) c.4497+1257_4497+1258del (n.4497+1257_4497+1258del) c.4605+1257_4605+1258del (n.4605+1257_4605+1258del) n.10963+1257_10963+1258del n.10954+1257_10954+1258del	ClinVar dbSNP
10	g.53809299A>C	CA376520414	PCDH15	c.4766T>G (p.Leu1589Arg) c.4745T>G (p.Leu1582Arg) c.3530+1257T>G c.4671+1257T>G (n.4671+1257T>G) c.4482+1257T>G (n.4482+1257T>G) c.181T>G (n.181T>G) c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.804T>G (n.804T>G) c.4479+1257T>G (n.4479+1257T>G) n.609+1257T>G c.699+1257T>G (n.699+1257T>G) c.4763T>G (p.Leu1588Arg) c.4494+1257T>G (n.4494+1257T>G) c.366T>G c.4476+1257T>G (n.4476+1257T>G) c.831+1257T>G (n.831+1257T>G) c.4497+1257T>G (n.4497+1257T>G) c.4605+1257T>G (n.4605+1257T>G) n.10963+1257T>G n.10954+1257T>G
10	g.53809299A>G	CA376520416	PCDH15	c.4766T>C (p.Leu1589Pro) c.4745T>C (p.Leu1582Pro) c.3530+1257T>C c.4671+1257T>C (n.4671+1257T>C) c.4482+1257T>C (n.4482+1257T>C) c.181T>C (n.181T>C) c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.804T>C (n.804T>C) c.4479+1257T>C (n.4479+1257T>C) n.609+1257T>C c.699+1257T>C (n.699+1257T>C) c.4763T>C (p.Leu1588Pro) c.4494+1257T>C (n.4494+1257T>C) c.366T>C c.4476+1257T>C (n.4476+1257T>C) c.831+1257T>C (n.831+1257T>C) c.4497+1257T>C (n.4497+1257T>C) c.4605+1257T>C (n.4605+1257T>C) n.10963+1257T>C n.10954+1257T>C	gnomAD v4
10	g.53809299A>T	CA376520415	PCDH15	c.4766T>A (p.Leu1589His) c.4745T>A (p.Leu1582His) c.3530+1257T>A c.4671+1257T>A (n.4671+1257T>A) c.4482+1257T>A (n.4482+1257T>A) c.181T>A (n.181T>A) c.1553T>A (p.Leu518His) c.1346T>A (p.Leu449His) c.2339T>A (p.Leu780His) c.804T>A (n.804T>A) c.4479+1257T>A (n.4479+1257T>A) n.609+1257T>A c.699+1257T>A (n.699+1257T>A) c.4763T>A (p.Leu1588His) c.4494+1257T>A (n.4494+1257T>A) c.366T>A c.4476+1257T>A (n.4476+1257T>A) c.831+1257T>A (n.831+1257T>A) c.4497+1257T>A (n.4497+1257T>A) c.4605+1257T>A (n.4605+1257T>A) n.10963+1257T>A n.10954+1257T>A
10	g.53809299_53809300delinsAG	CA1910763118	PCDH15	c.4765_4766delinsCT (p.Leu1589=) c.4744_4745delinsCT (p.Leu1582=) c.3530+1256_3530+1257delinsCT c.4671+1256_4671+1257delinsCT (n.4671+1256_4671+1257delinsCT) c.4482+1256_4482+1257delinsCT (n.4482+1256_4482+1257delinsCT) c.180_181delinsCT (n.180_181delinsCT) c.1552_1553delinsCT (p.Leu518=) c.1345_1346delinsCT (p.Leu449=) c.2338_2339delinsCT (p.Leu780=) c.803_804delinsCT (n.803_804delinsCT) c.4479+1256_4479+1257delinsCT (n.4479+1256_4479+1257delinsCT) n.609+1256_609+1257delinsCT c.699+1256_699+1257delinsCT (n.699+1256_699+1257delinsCT) c.4762_4763delinsCT (p.Leu1588=) c.4494+1256_4494+1257delinsCT (n.4494+1256_4494+1257delinsCT) c.365_366delinsCT c.4476+1256_4476+1257delinsCT (n.4476+1256_4476+1257delinsCT) c.831+1256_831+1257delinsCT (n.831+1256_831+1257delinsCT) c.4497+1256_4497+1257delinsCT (n.4497+1256_4497+1257delinsCT) c.4605+1256_4605+1257delinsCT (n.4605+1256_4605+1257delinsCT) n.10963+1256_10963+1257delinsCT n.10954+1256_10954+1257delinsCT
10	g.53809300del	CA593783049	PCDH15	c.4765del (p.Leu1589SerfsTer13) c.4744del (p.Leu1582SerfsTer13) c.3530+1256del c.4671+1256del (n.4671+1256del) c.4482+1256del (n.4482+1256del) c.180del (n.180del) c.1552del (p.Leu518SerfsTer13) c.1345del (p.Leu449SerfsTer13) c.2338del (p.Leu780SerfsTer13) c.803del (n.803del) c.4479+1256del (n.4479+1256del) n.609+1256del c.699+1256del (n.699+1256del) c.4762del (p.Leu1588SerfsTer13) c.4494+1256del (n.4494+1256del) c.365del c.4476+1256del (n.4476+1256del) c.831+1256del (n.831+1256del) c.4497+1256del (n.4497+1256del) c.4605+1256del (n.4605+1256del) n.10963+1256del n.10954+1256del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809300G>A	CA376520417	PCDH15	c.4765C>T (p.Leu1589Phe) c.4744C>T (p.Leu1582Phe) c.3530+1256C>T c.4671+1256C>T (n.4671+1256C>T) c.4482+1256C>T (n.4482+1256C>T) c.180C>T (n.180C>T) c.1552C>T (p.Leu518Phe) c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.2338C>T (p.Leu780Phe) c.803C>T (n.803C>T) c.4479+1256C>T (n.4479+1256C>T) n.609+1256C>T c.699+1256C>T (n.699+1256C>T) c.4762C>T (p.Leu1588Phe) c.4494+1256C>T (n.4494+1256C>T) c.365C>T c.4476+1256C>T (n.4476+1256C>T) c.831+1256C>T (n.831+1256C>T) c.4497+1256C>T (n.4497+1256C>T) c.4605+1256C>T (n.4605+1256C>T) n.10963+1256C>T n.10954+1256C>T
10	g.53809300G>C	CA376520418	PCDH15	c.4765C>G (p.Leu1589Val) c.4744C>G (p.Leu1582Val) c.3530+1256C>G c.4671+1256C>G (n.4671+1256C>G) c.4482+1256C>G (n.4482+1256C>G) c.180C>G (n.180C>G) c.1552C>G (p.Leu518Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.803C>G (n.803C>G) c.4479+1256C>G (n.4479+1256C>G) n.609+1256C>G c.699+1256C>G (n.699+1256C>G) c.4762C>G (p.Leu1588Val) c.4494+1256C>G (n.4494+1256C>G) c.365C>G c.4476+1256C>G (n.4476+1256C>G) c.831+1256C>G (n.831+1256C>G) c.4497+1256C>G (n.4497+1256C>G) c.4605+1256C>G (n.4605+1256C>G) n.10963+1256C>G n.10954+1256C>G
10	g.53809300G>T	CA376520419	PCDH15	c.4765C>A (p.Leu1589Ile) c.4744C>A (p.Leu1582Ile) c.3530+1256C>A c.4671+1256C>A (n.4671+1256C>A) c.4482+1256C>A (n.4482+1256C>A) c.180C>A (n.180C>A) c.1552C>A (p.Leu518Ile) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.2338C>A (p.Leu780Ile) c.803C>A (n.803C>A) c.4479+1256C>A (n.4479+1256C>A) n.609+1256C>A c.699+1256C>A (n.699+1256C>A) c.4762C>A (p.Leu1588Ile) c.4494+1256C>A (n.4494+1256C>A) c.365C>A c.4476+1256C>A (n.4476+1256C>A) c.831+1256C>A (n.831+1256C>A) c.4497+1256C>A (n.4497+1256C>A) c.4605+1256C>A (n.4605+1256C>A) n.10963+1256C>A n.10954+1256C>A
10	g.53809301T>A	CA376520420	PCDH15	c.4764A>T (p.Lys1588Asn) c.4743A>T (p.Lys1581Asn) c.3530+1255A>T c.4671+1255A>T (n.4671+1255A>T) c.4482+1255A>T (n.4482+1255A>T) c.179A>T (n.179A>T) c.1551A>T (p.Lys517Asn) c.1344A>T (p.Lys448Asn) c.2337A>T (p.Lys779Asn) c.802A>T (n.802A>T) c.4479+1255A>T (n.4479+1255A>T) n.609+1255A>T c.699+1255A>T (n.699+1255A>T) c.4761A>T (p.Lys1587Asn) c.4494+1255A>T (n.4494+1255A>T) c.364A>T c.4476+1255A>T (n.4476+1255A>T) c.831+1255A>T (n.831+1255A>T) c.4497+1255A>T (n.4497+1255A>T) c.4605+1255A>T (n.4605+1255A>T) n.10963+1255A>T n.10954+1255A>T
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10	g.53809301T>G	CA376520421	PCDH15	c.4764A>C (p.Lys1588Asn) c.4743A>C (p.Lys1581Asn) c.3530+1255A>C c.4671+1255A>C (n.4671+1255A>C) c.4482+1255A>C (n.4482+1255A>C) c.179A>C (n.179A>C) c.1551A>C (p.Lys517Asn) c.1344A>C (p.Lys448Asn) c.2337A>C (p.Lys779Asn) c.802A>C (n.802A>C) c.4479+1255A>C (n.4479+1255A>C) n.609+1255A>C c.699+1255A>C (n.699+1255A>C) c.4761A>C (p.Lys1587Asn) c.4494+1255A>C (n.4494+1255A>C) c.364A>C c.4476+1255A>C (n.4476+1255A>C) c.831+1255A>C (n.831+1255A>C) c.4497+1255A>C (n.4497+1255A>C) c.4605+1255A>C (n.4605+1255A>C) n.10963+1255A>C n.10954+1255A>C
10	g.53809302T>A	CA376520422	PCDH15	c.4763A>T (p.Lys1588Ile) c.4742A>T (p.Lys1581Ile) c.3530+1254A>T c.4671+1254A>T (n.4671+1254A>T) c.4482+1254A>T (n.4482+1254A>T) c.178A>T (n.178A>T) c.1550A>T (p.Lys517Ile) c.1343A>T (p.Lys448Ile) c.2336A>T (p.Lys779Ile) c.801A>T (n.801A>T) c.4479+1254A>T (n.4479+1254A>T) n.609+1254A>T c.699+1254A>T (n.699+1254A>T) c.4760A>T (p.Lys1587Ile) c.4494+1254A>T (n.4494+1254A>T) c.363A>T c.4476+1254A>T (n.4476+1254A>T) c.831+1254A>T (n.831+1254A>T) c.4497+1254A>T (n.4497+1254A>T) c.4605+1254A>T (n.4605+1254A>T) n.10963+1254A>T n.10954+1254A>T
10	g.53809302T>C	CA376520423	PCDH15	c.4763A>G (p.Lys1588Arg) c.4742A>G (p.Lys1581Arg) c.3530+1254A>G c.4671+1254A>G (n.4671+1254A>G) c.4482+1254A>G (n.4482+1254A>G) c.178A>G (n.178A>G) c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) c.2336A>G (p.Lys779Arg) c.801A>G (n.801A>G) c.4479+1254A>G (n.4479+1254A>G) n.609+1254A>G c.699+1254A>G (n.699+1254A>G) c.4760A>G (p.Lys1587Arg) c.4494+1254A>G (n.4494+1254A>G) c.363A>G c.4476+1254A>G (n.4476+1254A>G) c.831+1254A>G (n.831+1254A>G) c.4497+1254A>G (n.4497+1254A>G) c.4605+1254A>G (n.4605+1254A>G) n.10963+1254A>G n.10954+1254A>G
10	g.53809302T>G	CA376520424	PCDH15	c.4763A>C (p.Lys1588Thr) c.4742A>C (p.Lys1581Thr) c.3530+1254A>C c.4671+1254A>C (n.4671+1254A>C) c.4482+1254A>C (n.4482+1254A>C) c.178A>C (n.178A>C) c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) c.2336A>C (p.Lys779Thr) c.801A>C (n.801A>C) c.4479+1254A>C (n.4479+1254A>C) n.609+1254A>C c.699+1254A>C (n.699+1254A>C) c.4760A>C (p.Lys1587Thr) c.4494+1254A>C (n.4494+1254A>C) c.363A>C c.4476+1254A>C (n.4476+1254A>C) c.831+1254A>C (n.831+1254A>C) c.4497+1254A>C (n.4497+1254A>C) c.4605+1254A>C (n.4605+1254A>C) n.10963+1254A>C n.10954+1254A>C	gnomAD v4
10	g.53809303T>A	CA376520425	PCDH15	c.4762A>T (p.Lys1588Ter) c.4741A>T (p.Lys1581Ter) c.3530+1253A>T c.4671+1253A>T (n.4671+1253A>T) c.4482+1253A>T (n.4482+1253A>T) c.177A>T (n.177A>T) c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) c.2335A>T (p.Lys779Ter) c.800A>T (n.800A>T) c.4479+1253A>T (n.4479+1253A>T) n.609+1253A>T c.699+1253A>T (n.699+1253A>T) c.4759A>T (p.Lys1587Ter) c.4494+1253A>T (n.4494+1253A>T) c.362A>T c.4476+1253A>T (n.4476+1253A>T) c.831+1253A>T (n.831+1253A>T) c.4497+1253A>T (n.4497+1253A>T) c.4605+1253A>T (n.4605+1253A>T) n.10963+1253A>T n.10954+1253A>T
10	g.53809303T>C	CA376520426	PCDH15	c.4762A>G (p.Lys1588Glu) c.4741A>G (p.Lys1581Glu) c.3530+1253A>G c.4671+1253A>G (n.4671+1253A>G) c.4482+1253A>G (n.4482+1253A>G) c.177A>G (n.177A>G) c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) c.2335A>G (p.Lys779Glu) c.800A>G (n.800A>G) c.4479+1253A>G (n.4479+1253A>G) n.609+1253A>G c.699+1253A>G (n.699+1253A>G) c.4759A>G (p.Lys1587Glu) c.4494+1253A>G (n.4494+1253A>G) c.362A>G c.4476+1253A>G (n.4476+1253A>G) c.831+1253A>G (n.831+1253A>G) c.4497+1253A>G (n.4497+1253A>G) c.4605+1253A>G (n.4605+1253A>G) n.10963+1253A>G n.10954+1253A>G
10	g.53809303T>G	CA207200237	PCDH15	c.4762A>C (p.Lys1588Gln) c.4741A>C (p.Lys1581Gln) c.3530+1253A>C c.4671+1253A>C (n.4671+1253A>C) c.4482+1253A>C (n.4482+1253A>C) c.177A>C (n.177A>C) c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) c.2335A>C (p.Lys779Gln) c.800A>C (n.800A>C) c.4479+1253A>C (n.4479+1253A>C) n.609+1253A>C c.699+1253A>C (n.699+1253A>C) c.4759A>C (p.Lys1587Gln) c.4494+1253A>C (n.4494+1253A>C) c.362A>C c.4476+1253A>C (n.4476+1253A>C) c.831+1253A>C (n.831+1253A>C) c.4497+1253A>C (n.4497+1253A>C) c.4605+1253A>C (n.4605+1253A>C) n.10963+1253A>C n.10954+1253A>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809303T=	CA1910763124	PCDH15	c.4762A= (p.Lys1588=) c.4741A= (p.Lys1581=) c.3530+1253A= c.4671+1253A= (n.4671+1253A=) c.4482+1253A= (n.4482+1253A=) c.177A= (n.177A=) c.1549A= (p.Lys517=) c.1342A= (p.Lys448=) c.2335A= (p.Lys779=) c.800A= (n.800A=) c.4479+1253A= (n.4479+1253A=) n.609+1253A= c.699+1253A= (n.699+1253A=) c.4759A= (p.Lys1587=) c.4494+1253A= (n.4494+1253A=) c.362A= c.4476+1253A= (n.4476+1253A=) c.831+1253A= (n.831+1253A=) c.4497+1253A= (n.4497+1253A=) c.4605+1253A= (n.4605+1253A=) n.10963+1253A= n.10954+1253A=
10	g.53809304C>A	CA376520427	PCDH15	c.4761G>T (p.Leu1587Phe) c.4740G>T (p.Leu1580Phe) c.3530+1252G>T c.4671+1252G>T (n.4671+1252G>T) c.4482+1252G>T (n.4482+1252G>T) c.176G>T (n.176G>T) c.1548G>T (p.Leu516Phe) c.1341G>T (p.Leu447Phe) c.2334G>T (p.Leu778Phe) c.799G>T (n.799G>T) c.4479+1252G>T (n.4479+1252G>T) n.609+1252G>T c.699+1252G>T (n.699+1252G>T) c.4758G>T (p.Leu1586Phe) c.4494+1252G>T (n.4494+1252G>T) c.361G>T c.4476+1252G>T (n.4476+1252G>T) c.831+1252G>T (n.831+1252G>T) c.4497+1252G>T (n.4497+1252G>T) c.4605+1252G>T (n.4605+1252G>T) n.10963+1252G>T n.10954+1252G>T
10	g.53809304C>G	CA376520428	PCDH15	c.4761G>C (p.Leu1587Phe) c.4740G>C (p.Leu1580Phe) c.3530+1252G>C c.4671+1252G>C (n.4671+1252G>C) c.4482+1252G>C (n.4482+1252G>C) c.176G>C (n.176G>C) c.1548G>C (p.Leu516Phe) c.1341G>C (p.Leu447Phe) c.2334G>C (p.Leu778Phe) c.799G>C (n.799G>C) c.4479+1252G>C (n.4479+1252G>C) n.609+1252G>C c.699+1252G>C (n.699+1252G>C) c.4758G>C (p.Leu1586Phe) c.4494+1252G>C (n.4494+1252G>C) c.361G>C c.4476+1252G>C (n.4476+1252G>C) c.831+1252G>C (n.831+1252G>C) c.4497+1252G>C (n.4497+1252G>C) c.4605+1252G>C (n.4605+1252G>C) n.10963+1252G>C n.10954+1252G>C
10	g.53809304C>T	CA469546307	PCDH15	c.4761G>A (p.Leu1587=) c.4740G>A (p.Leu1580=) c.3530+1252G>A c.4671+1252G>A (n.4671+1252G>A) c.4482+1252G>A (n.4482+1252G>A) c.176G>A (n.176G>A) c.1548G>A (p.Leu516=) c.1341G>A (p.Leu447=) c.2334G>A (p.Leu778=) c.799G>A (n.799G>A) c.4479+1252G>A (n.4479+1252G>A) n.609+1252G>A c.699+1252G>A (n.699+1252G>A) c.4758G>A (p.Leu1586=) c.4494+1252G>A (n.4494+1252G>A) c.361G>A c.4476+1252G>A (n.4476+1252G>A) c.831+1252G>A (n.831+1252G>A) c.4497+1252G>A (n.4497+1252G>A) c.4605+1252G>A (n.4605+1252G>A) n.10963+1252G>A n.10954+1252G>A
10	g.53809305A=	CA1910763127	PCDH15	c.4760T= (p.Leu1587=) c.4739T= (p.Leu1580=) c.3530+1251T= c.4671+1251T= (n.4671+1251T=) c.4482+1251T= (n.4482+1251T=) c.175T= (n.175T=) c.1547T= (p.Leu516=) c.1340T= (p.Leu447=) c.2333T= (p.Leu778=) c.798T= (n.798T=) c.4479+1251T= (n.4479+1251T=) n.609+1251T= c.699+1251T= (n.699+1251T=) c.4757T= (p.Leu1586=) c.4494+1251T= (n.4494+1251T=) c.360T= c.4476+1251T= (n.4476+1251T=) c.831+1251T= (n.831+1251T=) c.4497+1251T= (n.4497+1251T=) c.4605+1251T= (n.4605+1251T=) n.10963+1251T= n.10954+1251T=
10	g.53809305A>C	CA376520429	PCDH15	c.4760T>G (p.Leu1587Trp) c.4739T>G (p.Leu1580Trp) c.3530+1251T>G c.4671+1251T>G (n.4671+1251T>G) c.4482+1251T>G (n.4482+1251T>G) c.175T>G (n.175T>G) c.1547T>G (p.Leu516Trp) c.1340T>G (p.Leu447Trp) c.2333T>G (p.Leu778Trp) c.798T>G (n.798T>G) c.4479+1251T>G (n.4479+1251T>G) n.609+1251T>G c.699+1251T>G (n.699+1251T>G) c.4757T>G (p.Leu1586Trp) c.4494+1251T>G (n.4494+1251T>G) c.360T>G c.4476+1251T>G (n.4476+1251T>G) c.831+1251T>G (n.831+1251T>G) c.4497+1251T>G (n.4497+1251T>G) c.4605+1251T>G (n.4605+1251T>G) n.10963+1251T>G n.10954+1251T>G
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10	g.53809309A>T	CA376520441	PCDH15	c.4756T>A (p.Tyr1586Asn) c.4735T>A (p.Tyr1579Asn) c.3530+1247T>A c.4671+1247T>A (n.4671+1247T>A) c.4482+1247T>A (n.4482+1247T>A) c.171T>A (n.171T>A) c.1543T>A (p.Tyr515Asn) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.2329T>A (p.Tyr777Asn) c.794T>A (n.794T>A) c.4479+1247T>A (n.4479+1247T>A) n.609+1247T>A c.699+1247T>A (n.699+1247T>A) c.4753T>A (p.Tyr1585Asn) c.4494+1247T>A (n.4494+1247T>A) c.356T>A c.4476+1247T>A (n.4476+1247T>A) c.831+1247T>A (n.831+1247T>A) c.4497+1247T>A (n.4497+1247T>A) c.4605+1247T>A (n.4605+1247T>A) n.10963+1247T>A n.10954+1247T>A
10	g.53809310A>C	CA376520442	PCDH15	c.4755T>G (p.Asp1585Glu) c.4734T>G (p.Asp1578Glu) c.3530+1246T>G c.4671+1246T>G (n.4671+1246T>G) c.4482+1246T>G (n.4482+1246T>G) c.170T>G (n.170T>G) c.1542T>G (p.Asp514Glu) c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.2328T>G (p.Asp776Glu) c.793T>G (n.793T>G) c.4479+1246T>G (n.4479+1246T>G) n.609+1246T>G c.699+1246T>G (n.699+1246T>G) c.4752T>G (p.Asp1584Glu) c.4494+1246T>G (n.4494+1246T>G) c.355T>G c.4476+1246T>G (n.4476+1246T>G) c.831+1246T>G (n.831+1246T>G) c.4497+1246T>G (n.4497+1246T>G) c.4605+1246T>G (n.4605+1246T>G) n.10963+1246T>G n.10954+1246T>G
10	g.53809310A>G	CA469546313	PCDH15	c.4755T>C (p.Asp1585=) c.4734T>C (p.Asp1578=) c.3530+1246T>C c.4671+1246T>C (n.4671+1246T>C) c.4482+1246T>C (n.4482+1246T>C) c.170T>C (n.170T>C) c.1542T>C (p.Asp514=) c.1335T>C (p.Asp445=) c.2328T>C (p.Asp776=) c.793T>C (n.793T>C) c.4479+1246T>C (n.4479+1246T>C) n.609+1246T>C c.699+1246T>C (n.699+1246T>C) c.4752T>C (p.Asp1584=) c.4494+1246T>C (n.4494+1246T>C) c.355T>C c.4476+1246T>C (n.4476+1246T>C) c.831+1246T>C (n.831+1246T>C) c.4497+1246T>C (n.4497+1246T>C) c.4605+1246T>C (n.4605+1246T>C) n.10963+1246T>C n.10954+1246T>C
10	g.53809310A>T	CA376520443	PCDH15	c.4755T>A (p.Asp1585Glu) c.4734T>A (p.Asp1578Glu) c.3530+1246T>A c.4671+1246T>A (n.4671+1246T>A) c.4482+1246T>A (n.4482+1246T>A) c.170T>A (n.170T>A) c.1542T>A (p.Asp514Glu) c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.2328T>A (p.Asp776Glu) c.793T>A (n.793T>A) c.4479+1246T>A (n.4479+1246T>A) n.609+1246T>A c.699+1246T>A (n.699+1246T>A) c.4752T>A (p.Asp1584Glu) c.4494+1246T>A (n.4494+1246T>A) c.355T>A c.4476+1246T>A (n.4476+1246T>A) c.831+1246T>A (n.831+1246T>A) c.4497+1246T>A (n.4497+1246T>A) c.4605+1246T>A (n.4605+1246T>A) n.10963+1246T>A n.10954+1246T>A
10	g.53809311T>A	CA376520444	PCDH15	c.4754A>T (p.Asp1585Val) c.4733A>T (p.Asp1578Val) c.3530+1245A>T c.4671+1245A>T (n.4671+1245A>T) c.4482+1245A>T (n.4482+1245A>T) c.169A>T (n.169A>T) c.1541A>T (p.Asp514Val) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.2327A>T (p.Asp776Val) c.792A>T (n.792A>T) c.4479+1245A>T (n.4479+1245A>T) n.609+1245A>T c.699+1245A>T (n.699+1245A>T) c.4751A>T (p.Asp1584Val) c.4494+1245A>T (n.4494+1245A>T) c.354A>T c.4476+1245A>T (n.4476+1245A>T) c.831+1245A>T (n.831+1245A>T) c.4497+1245A>T (n.4497+1245A>T) c.4605+1245A>T (n.4605+1245A>T) n.10963+1245A>T n.10954+1245A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809311T>C	CA376520446	PCDH15	c.4754A>G (p.Asp1585Gly) c.4733A>G (p.Asp1578Gly) c.3530+1245A>G c.4671+1245A>G (n.4671+1245A>G) c.4482+1245A>G (n.4482+1245A>G) c.169A>G (n.169A>G) c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.2327A>G (p.Asp776Gly) c.792A>G (n.792A>G) c.4479+1245A>G (n.4479+1245A>G) n.609+1245A>G c.699+1245A>G (n.699+1245A>G) c.4751A>G (p.Asp1584Gly) c.4494+1245A>G (n.4494+1245A>G) c.354A>G c.4476+1245A>G (n.4476+1245A>G) c.831+1245A>G (n.831+1245A>G) c.4497+1245A>G (n.4497+1245A>G) c.4605+1245A>G (n.4605+1245A>G) n.10963+1245A>G n.10954+1245A>G
10	g.53809311T>G	CA376520445	PCDH15	c.4754A>C (p.Asp1585Ala) c.4733A>C (p.Asp1578Ala) c.3530+1245A>C c.4671+1245A>C (n.4671+1245A>C) c.4482+1245A>C (n.4482+1245A>C) c.169A>C (n.169A>C) c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.2327A>C (p.Asp776Ala) c.792A>C (n.792A>C) c.4479+1245A>C (n.4479+1245A>C) n.609+1245A>C c.699+1245A>C (n.699+1245A>C) c.4751A>C (p.Asp1584Ala) c.4494+1245A>C (n.4494+1245A>C) c.354A>C c.4476+1245A>C (n.4476+1245A>C) c.831+1245A>C (n.831+1245A>C) c.4497+1245A>C (n.4497+1245A>C) c.4605+1245A>C (n.4605+1245A>C) n.10963+1245A>C n.10954+1245A>C
10	g.53809311T=	CA1910763131	PCDH15	c.4754A= (p.Asp1585=) c.4733A= (p.Asp1578=) c.3530+1245A= c.4671+1245A= (n.4671+1245A=) c.4482+1245A= (n.4482+1245A=) c.169A= (n.169A=) c.1541A= (p.Asp514=) c.1334A= (p.Asp445=) c.2327A= (p.Asp776=) c.792A= (n.792A=) c.4479+1245A= (n.4479+1245A=) n.609+1245A= c.699+1245A= (n.699+1245A=) c.4751A= (p.Asp1584=) c.4494+1245A= (n.4494+1245A=) c.354A= c.4476+1245A= (n.4476+1245A=) c.831+1245A= (n.831+1245A=) c.4497+1245A= (n.4497+1245A=) c.4605+1245A= (n.4605+1245A=) n.10963+1245A= n.10954+1245A=
10	g.53809312C>A	CA376520447	PCDH15	c.4753G>T (p.Asp1585Tyr) c.4732G>T (p.Asp1578Tyr) c.3530+1244G>T c.4671+1244G>T (n.4671+1244G>T) c.4482+1244G>T (n.4482+1244G>T) c.168G>T (n.168G>T) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.2326G>T (p.Asp776Tyr) c.791G>T (n.791G>T) c.4479+1244G>T (n.4479+1244G>T) n.609+1244G>T c.699+1244G>T (n.699+1244G>T) c.4750G>T (p.Asp1584Tyr) c.4494+1244G>T (n.4494+1244G>T) c.353G>T c.4476+1244G>T (n.4476+1244G>T) c.831+1244G>T (n.831+1244G>T) c.4497+1244G>T (n.4497+1244G>T) c.4605+1244G>T (n.4605+1244G>T) n.10963+1244G>T n.10954+1244G>T	COSMIC
10	g.53809312C=	CA1910763136	PCDH15	c.4753G= (p.Asp1585=) c.4732G= (p.Asp1578=) c.3530+1244G= c.4671+1244G= (n.4671+1244G=) c.4482+1244G= (n.4482+1244G=) c.168G= (n.168G=) c.1540G= (p.Asp514=) c.1333G= (p.Asp445=) c.2326G= (p.Asp776=) c.791G= (n.791G=) c.4479+1244G= (n.4479+1244G=) n.609+1244G= c.699+1244G= (n.699+1244G=) c.4750G= (p.Asp1584=) c.4494+1244G= (n.4494+1244G=) c.353G= c.4476+1244G= (n.4476+1244G=) c.831+1244G= (n.831+1244G=) c.4497+1244G= (n.4497+1244G=) c.4605+1244G= (n.4605+1244G=) n.10963+1244G= n.10954+1244G=
10	g.53809312C>G	CA207200252	PCDH15	c.4753G>C (p.Asp1585His) c.4732G>C (p.Asp1578His) c.3530+1244G>C c.4671+1244G>C (n.4671+1244G>C) c.4482+1244G>C (n.4482+1244G>C) c.168G>C (n.168G>C) c.1540G>C (p.Asp514His) c.1333G>C (p.Asp445His) c.2326G>C (p.Asp776His) c.791G>C (n.791G>C) c.4479+1244G>C (n.4479+1244G>C) n.609+1244G>C c.699+1244G>C (n.699+1244G>C) c.4750G>C (p.Asp1584His) c.4494+1244G>C (n.4494+1244G>C) c.353G>C c.4476+1244G>C (n.4476+1244G>C) c.831+1244G>C (n.831+1244G>C) c.4497+1244G>C (n.4497+1244G>C) c.4605+1244G>C (n.4605+1244G>C) n.10963+1244G>C n.10954+1244G>C	dbSNP
10	g.53809312C>T	CA376520448	PCDH15	c.4753G>A (p.Asp1585Asn) c.4732G>A (p.Asp1578Asn) c.3530+1244G>A c.4671+1244G>A (n.4671+1244G>A) c.4482+1244G>A (n.4482+1244G>A) c.168G>A (n.168G>A) c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.2326G>A (p.Asp776Asn) c.791G>A (n.791G>A) c.4479+1244G>A (n.4479+1244G>A) n.609+1244G>A c.699+1244G>A (n.699+1244G>A) c.4750G>A (p.Asp1584Asn) c.4494+1244G>A (n.4494+1244G>A) c.353G>A c.4476+1244G>A (n.4476+1244G>A) c.831+1244G>A (n.831+1244G>A) c.4497+1244G>A (n.4497+1244G>A) c.4605+1244G>A (n.4605+1244G>A) n.10963+1244G>A n.10954+1244G>A
10	g.53809313T>A	CA376520449	PCDH15	c.4752A>T (p.Lys1584Asn) c.4731A>T (p.Lys1577Asn) c.3530+1243A>T c.4671+1243A>T (n.4671+1243A>T) c.4482+1243A>T (n.4482+1243A>T) c.167A>T (n.167A>T) c.1539A>T (p.Lys513Asn) c.1332A>T (p.Lys444Asn) c.2325A>T (p.Lys775Asn) c.790A>T (n.790A>T) c.4479+1243A>T (n.4479+1243A>T) n.609+1243A>T c.699+1243A>T (n.699+1243A>T) c.4749A>T (p.Lys1583Asn) c.4494+1243A>T (n.4494+1243A>T) c.352A>T c.4476+1243A>T (n.4476+1243A>T) c.831+1243A>T (n.831+1243A>T) c.4497+1243A>T (n.4497+1243A>T) c.4605+1243A>T (n.4605+1243A>T) n.10963+1243A>T n.10954+1243A>T
10	g.53809313T>C	CA469546317	PCDH15	c.4752A>G (p.Lys1584=) c.4731A>G (p.Lys1577=) c.3530+1243A>G c.4671+1243A>G (n.4671+1243A>G) c.4482+1243A>G (n.4482+1243A>G) c.167A>G (n.167A>G) c.1539A>G (p.Lys513=) c.1332A>G (p.Lys444=) c.2325A>G (p.Lys775=) c.790A>G (n.790A>G) c.4479+1243A>G (n.4479+1243A>G) n.609+1243A>G c.699+1243A>G (n.699+1243A>G) c.4749A>G (p.Lys1583=) c.4494+1243A>G (n.4494+1243A>G) c.352A>G c.4476+1243A>G (n.4476+1243A>G) c.831+1243A>G (n.831+1243A>G) c.4497+1243A>G (n.4497+1243A>G) c.4605+1243A>G (n.4605+1243A>G) n.10963+1243A>G n.10954+1243A>G	COSMIC
10	g.53809313T>G	CA376520450	PCDH15	c.4752A>C (p.Lys1584Asn) c.4731A>C (p.Lys1577Asn) c.3530+1243A>C c.4671+1243A>C (n.4671+1243A>C) c.4482+1243A>C (n.4482+1243A>C) c.167A>C (n.167A>C) c.1539A>C (p.Lys513Asn) c.1332A>C (p.Lys444Asn) c.2325A>C (p.Lys775Asn) c.790A>C (n.790A>C) c.4479+1243A>C (n.4479+1243A>C) n.609+1243A>C c.699+1243A>C (n.699+1243A>C) c.4749A>C (p.Lys1583Asn) c.4494+1243A>C (n.4494+1243A>C) c.352A>C c.4476+1243A>C (n.4476+1243A>C) c.831+1243A>C (n.831+1243A>C) c.4497+1243A>C (n.4497+1243A>C) c.4605+1243A>C (n.4605+1243A>C) n.10963+1243A>C n.10954+1243A>C
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10	g.53809314T>C	CA376520452	PCDH15	c.4751A>G (p.Lys1584Arg) c.4730A>G (p.Lys1577Arg) c.3530+1242A>G c.4671+1242A>G (n.4671+1242A>G) c.4482+1242A>G (n.4482+1242A>G) c.166A>G (n.166A>G) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.2324A>G (p.Lys775Arg) c.789A>G (n.789A>G) c.4479+1242A>G (n.4479+1242A>G) n.609+1242A>G c.699+1242A>G (n.699+1242A>G) c.4748A>G (p.Lys1583Arg) c.4494+1242A>G (n.4494+1242A>G) c.351A>G c.4476+1242A>G (n.4476+1242A>G) c.831+1242A>G (n.831+1242A>G) c.4497+1242A>G (n.4497+1242A>G) c.4605+1242A>G (n.4605+1242A>G) n.10963+1242A>G n.10954+1242A>G
10	g.53809314T>G	CA376520453	PCDH15	c.4751A>C (p.Lys1584Thr) c.4730A>C (p.Lys1577Thr) c.3530+1242A>C c.4671+1242A>C (n.4671+1242A>C) c.4482+1242A>C (n.4482+1242A>C) c.166A>C (n.166A>C) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.2324A>C (p.Lys775Thr) c.789A>C (n.789A>C) c.4479+1242A>C (n.4479+1242A>C) n.609+1242A>C c.699+1242A>C (n.699+1242A>C) c.4748A>C (p.Lys1583Thr) c.4494+1242A>C (n.4494+1242A>C) c.351A>C c.4476+1242A>C (n.4476+1242A>C) c.831+1242A>C (n.831+1242A>C) c.4497+1242A>C (n.4497+1242A>C) c.4605+1242A>C (n.4605+1242A>C) n.10963+1242A>C n.10954+1242A>C
10	g.53809315T>A	CA376520454	PCDH15	c.4750A>T (p.Lys1584Ter) c.4729A>T (p.Lys1577Ter) c.3530+1241A>T c.4671+1241A>T (n.4671+1241A>T) c.4482+1241A>T (n.4482+1241A>T) c.165A>T (n.165A>T) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.2323A>T (p.Lys775Ter) c.788A>T (n.788A>T) c.4479+1241A>T (n.4479+1241A>T) n.609+1241A>T c.699+1241A>T (n.699+1241A>T) c.4747A>T (p.Lys1583Ter) c.4494+1241A>T (n.4494+1241A>T) c.350A>T c.4476+1241A>T (n.4476+1241A>T) c.831+1241A>T (n.831+1241A>T) c.4497+1241A>T (n.4497+1241A>T) c.4605+1241A>T (n.4605+1241A>T) n.10963+1241A>T n.10954+1241A>T
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10	g.53809315T>G	CA376520456	PCDH15	c.4750A>C (p.Lys1584Gln) c.4729A>C (p.Lys1577Gln) c.3530+1241A>C c.4671+1241A>C (n.4671+1241A>C) c.4482+1241A>C (n.4482+1241A>C) c.165A>C (n.165A>C) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.2323A>C (p.Lys775Gln) c.788A>C (n.788A>C) c.4479+1241A>C (n.4479+1241A>C) n.609+1241A>C c.699+1241A>C (n.699+1241A>C) c.4747A>C (p.Lys1583Gln) c.4494+1241A>C (n.4494+1241A>C) c.350A>C c.4476+1241A>C (n.4476+1241A>C) c.831+1241A>C (n.831+1241A>C) c.4497+1241A>C (n.4497+1241A>C) c.4605+1241A>C (n.4605+1241A>C) n.10963+1241A>C n.10954+1241A>C
10	g.53809315T=	CA1910763141	PCDH15	c.4750A= (p.Lys1584=) c.4729A= (p.Lys1577=) c.3530+1241A= c.4671+1241A= (n.4671+1241A=) c.4482+1241A= (n.4482+1241A=) c.165A= (n.165A=) c.1537A= (p.Lys513=) c.1330A= (p.Lys444=) c.2323A= (p.Lys775=) c.788A= (n.788A=) c.4479+1241A= (n.4479+1241A=) n.609+1241A= c.699+1241A= (n.699+1241A=) c.4747A= (p.Lys1583=) c.4494+1241A= (n.4494+1241A=) c.350A= c.4476+1241A= (n.4476+1241A=) c.831+1241A= (n.831+1241A=) c.4497+1241A= (n.4497+1241A=) c.4605+1241A= (n.4605+1241A=) n.10963+1241A= n.10954+1241A=
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10	g.53809320T>A	CA376520466	PCDH15	c.4745A>T (p.Glu1582Val) c.4724A>T (p.Glu1575Val) c.3530+1236A>T c.4671+1236A>T (n.4671+1236A>T) c.4482+1236A>T (n.4482+1236A>T) c.160A>T (n.160A>T) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.2318A>T (p.Glu773Val) c.783A>T (n.783A>T) c.4479+1236A>T (n.4479+1236A>T) n.609+1236A>T c.699+1236A>T (n.699+1236A>T) c.4742A>T (p.Glu1581Val) c.4494+1236A>T (n.4494+1236A>T) c.345A>T c.4476+1236A>T (n.4476+1236A>T) c.831+1236A>T (n.831+1236A>T) c.4497+1236A>T (n.4497+1236A>T) c.4605+1236A>T (n.4605+1236A>T) n.10963+1236A>T n.10954+1236A>T
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10	g.53809328A>C	CA469546329	PCDH15	c.4737T>G (p.Leu1579=) c.4716T>G (p.Leu1572=) c.3530+1228T>G c.4671+1228T>G (n.4671+1228T>G) c.4482+1228T>G (n.4482+1228T>G) c.152T>G (n.152T>G) c.1524T>G (p.Leu508=) c.1317T>G (p.Leu439=) c.2310T>G (p.Leu770=) c.775T>G (n.775T>G) c.4479+1228T>G (n.4479+1228T>G) n.609+1228T>G c.699+1228T>G (n.699+1228T>G) c.4734T>G (p.Leu1578=) c.4494+1228T>G (n.4494+1228T>G) c.337T>G c.4476+1228T>G (n.4476+1228T>G) c.831+1228T>G (n.831+1228T>G) c.4497+1228T>G (n.4497+1228T>G) c.4605+1228T>G (n.4605+1228T>G) n.10963+1228T>G n.10954+1228T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.53809329A>C	CA376520488	PCDH15	c.4736T>G (p.Leu1579Arg) c.4715T>G (p.Leu1572Arg) c.3530+1227T>G c.4671+1227T>G (n.4671+1227T>G) c.4482+1227T>G (n.4482+1227T>G) c.151T>G (n.151T>G) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.774T>G (n.774T>G) c.4479+1227T>G (n.4479+1227T>G) n.609+1227T>G c.699+1227T>G (n.699+1227T>G) c.4733T>G (p.Leu1578Arg) c.4494+1227T>G (n.4494+1227T>G) c.336T>G c.4476+1227T>G (n.4476+1227T>G) c.831+1227T>G (n.831+1227T>G) c.4497+1227T>G (n.4497+1227T>G) c.4605+1227T>G (n.4605+1227T>G) n.10963+1227T>G n.10954+1227T>G	gnomAD v4
10	g.53809329A>G	CA376520489	PCDH15	c.4736T>C (p.Leu1579Pro) c.4715T>C (p.Leu1572Pro) c.3530+1227T>C c.4671+1227T>C (n.4671+1227T>C) c.4482+1227T>C (n.4482+1227T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.774T>C (n.774T>C) c.4479+1227T>C (n.4479+1227T>C) n.609+1227T>C c.699+1227T>C (n.699+1227T>C) c.4733T>C (p.Leu1578Pro) c.4494+1227T>C (n.4494+1227T>C) c.336T>C c.4476+1227T>C (n.4476+1227T>C) c.831+1227T>C (n.831+1227T>C) c.4497+1227T>C (n.4497+1227T>C) c.4605+1227T>C (n.4605+1227T>C) n.10963+1227T>C n.10954+1227T>C
10	g.53809329A>T	CA376520490	PCDH15	c.4736T>A (p.Leu1579His) c.4715T>A (p.Leu1572His) c.3530+1227T>A c.4671+1227T>A (n.4671+1227T>A) c.4482+1227T>A (n.4482+1227T>A) c.151T>A (n.151T>A) c.1523T>A (p.Leu508His) c.1316T>A (p.Leu439His) c.2309T>A (p.Leu770His) c.774T>A (n.774T>A) c.4479+1227T>A (n.4479+1227T>A) n.609+1227T>A c.699+1227T>A (n.699+1227T>A) c.4733T>A (p.Leu1578His) c.4494+1227T>A (n.4494+1227T>A) c.336T>A c.4476+1227T>A (n.4476+1227T>A) c.831+1227T>A (n.831+1227T>A) c.4497+1227T>A (n.4497+1227T>A) c.4605+1227T>A (n.4605+1227T>A) n.10963+1227T>A n.10954+1227T>A
10	g.53809330G>A	CA376520491	PCDH15	c.4735C>T (p.Leu1579Phe) c.4714C>T (p.Leu1572Phe) c.3530+1226C>T c.4671+1226C>T (n.4671+1226C>T) c.4482+1226C>T (n.4482+1226C>T) c.150C>T (n.150C>T) c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1315C>T (p.Leu439Phe) c.2308C>T (p.Leu770Phe) c.773C>T (n.773C>T) c.4479+1226C>T (n.4479+1226C>T) n.609+1226C>T c.699+1226C>T (n.699+1226C>T) c.4732C>T (p.Leu1578Phe) c.4494+1226C>T (n.4494+1226C>T) c.335C>T c.4476+1226C>T (n.4476+1226C>T) c.831+1226C>T (n.831+1226C>T) c.4497+1226C>T (n.4497+1226C>T) c.4605+1226C>T (n.4605+1226C>T) n.10963+1226C>T n.10954+1226C>T
10	g.53809330G>C	CA376520492	PCDH15	c.4735C>G (p.Leu1579Val) c.4714C>G (p.Leu1572Val) c.3530+1226C>G c.4671+1226C>G (n.4671+1226C>G) c.4482+1226C>G (n.4482+1226C>G) c.150C>G (n.150C>G) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.2308C>G (p.Leu770Val) c.773C>G (n.773C>G) c.4479+1226C>G (n.4479+1226C>G) n.609+1226C>G c.699+1226C>G (n.699+1226C>G) c.4732C>G (p.Leu1578Val) c.4494+1226C>G (n.4494+1226C>G) c.335C>G c.4476+1226C>G (n.4476+1226C>G) c.831+1226C>G (n.831+1226C>G) c.4497+1226C>G (n.4497+1226C>G) c.4605+1226C>G (n.4605+1226C>G) n.10963+1226C>G n.10954+1226C>G
10	g.53809330G>T	CA376520493	PCDH15	c.4735C>A (p.Leu1579Ile) c.4714C>A (p.Leu1572Ile) c.3530+1226C>A c.4671+1226C>A (n.4671+1226C>A) c.4482+1226C>A (n.4482+1226C>A) c.150C>A (n.150C>A) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.2308C>A (p.Leu770Ile) c.773C>A (n.773C>A) c.4479+1226C>A (n.4479+1226C>A) n.609+1226C>A c.699+1226C>A (n.699+1226C>A) c.4732C>A (p.Leu1578Ile) c.4494+1226C>A (n.4494+1226C>A) c.335C>A c.4476+1226C>A (n.4476+1226C>A) c.831+1226C>A (n.831+1226C>A) c.4497+1226C>A (n.4497+1226C>A) c.4605+1226C>A (n.4605+1226C>A) n.10963+1226C>A n.10954+1226C>A
10	g.53809331G>A	CA469546334	PCDH15	c.4734C>T (p.Arg1578=) c.4713C>T (p.Arg1571=) c.3530+1225C>T c.4671+1225C>T (n.4671+1225C>T) c.4482+1225C>T (n.4482+1225C>T) c.149C>T (n.149C>T) c.1521C>T (p.Arg507=) c.1314C>T (p.Arg438=) c.2307C>T (p.Arg769=) c.772C>T (n.772C>T) c.4479+1225C>T (n.4479+1225C>T) n.609+1225C>T c.699+1225C>T (n.699+1225C>T) c.4731C>T (p.Arg1577=) c.4494+1225C>T (n.4494+1225C>T) c.334C>T c.4476+1225C>T (n.4476+1225C>T) c.831+1225C>T (n.831+1225C>T) c.4497+1225C>T (n.4497+1225C>T) c.4605+1225C>T (n.4605+1225C>T) n.10963+1225C>T n.10954+1225C>T	COSMIC
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10	g.53809331G>T	CA469546332	PCDH15	c.4734C>A (p.Arg1578=) c.4713C>A (p.Arg1571=) c.3530+1225C>A c.4671+1225C>A (n.4671+1225C>A) c.4482+1225C>A (n.4482+1225C>A) c.149C>A (n.149C>A) c.1521C>A (p.Arg507=) c.1314C>A (p.Arg438=) c.2307C>A (p.Arg769=) c.772C>A (n.772C>A) c.4479+1225C>A (n.4479+1225C>A) n.609+1225C>A c.699+1225C>A (n.699+1225C>A) c.4731C>A (p.Arg1577=) c.4494+1225C>A (n.4494+1225C>A) c.334C>A c.4476+1225C>A (n.4476+1225C>A) c.831+1225C>A (n.831+1225C>A) c.4497+1225C>A (n.4497+1225C>A) c.4605+1225C>A (n.4605+1225C>A) n.10963+1225C>A n.10954+1225C>A
10	g.53809332C>A	CA376520494	PCDH15	c.4733G>T (p.Arg1578Leu) c.4712G>T (p.Arg1571Leu) c.3530+1224G>T c.4671+1224G>T (n.4671+1224G>T) c.4482+1224G>T (n.4482+1224G>T) c.148G>T (n.148G>T) c.1520G>T (p.Arg507Leu) c.1313G>T (p.Arg438Leu) c.2306G>T (p.Arg769Leu) c.771G>T (n.771G>T) c.4479+1224G>T (n.4479+1224G>T) n.609+1224G>T c.699+1224G>T (n.699+1224G>T) c.4730G>T (p.Arg1577Leu) c.4494+1224G>T (n.4494+1224G>T) c.333G>T c.4476+1224G>T (n.4476+1224G>T) c.831+1224G>T (n.831+1224G>T) c.4497+1224G>T (n.4497+1224G>T) c.4605+1224G>T (n.4605+1224G>T) n.10963+1224G>T n.10954+1224G>T	dbSNP
10	g.53809332C=	CA1910763170	PCDH15	c.4733G= (p.Arg1578=) c.4712G= (p.Arg1571=) c.3530+1224G= c.4671+1224G= (n.4671+1224G=) c.4482+1224G= (n.4482+1224G=) c.148G= (n.148G=) c.1520G= (p.Arg507=) c.1313G= (p.Arg438=) c.2306G= (p.Arg769=) c.771G= (n.771G=) c.4479+1224G= (n.4479+1224G=) n.609+1224G= c.699+1224G= (n.699+1224G=) c.4730G= (p.Arg1577=) c.4494+1224G= (n.4494+1224G=) c.333G= c.4476+1224G= (n.4476+1224G=) c.831+1224G= (n.831+1224G=) c.4497+1224G= (n.4497+1224G=) c.4605+1224G= (n.4605+1224G=) n.10963+1224G= n.10954+1224G=
10	g.53809332C>G	CA376520495	PCDH15	c.4733G>C (p.Arg1578Pro) c.4712G>C (p.Arg1571Pro) c.3530+1224G>C c.4671+1224G>C (n.4671+1224G>C) c.4482+1224G>C (n.4482+1224G>C) c.148G>C (n.148G>C) c.1520G>C (p.Arg507Pro) c.1313G>C (p.Arg438Pro) c.2306G>C (p.Arg769Pro) c.771G>C (n.771G>C) c.4479+1224G>C (n.4479+1224G>C) n.609+1224G>C c.699+1224G>C (n.699+1224G>C) c.4730G>C (p.Arg1577Pro) c.4494+1224G>C (n.4494+1224G>C) c.333G>C c.4476+1224G>C (n.4476+1224G>C) c.831+1224G>C (n.831+1224G>C) c.4497+1224G>C (n.4497+1224G>C) c.4605+1224G>C (n.4605+1224G>C) n.10963+1224G>C n.10954+1224G>C	dbSNP
10	g.53809332C>T	CA5504813	PCDH15	c.4733G>A (p.Arg1578His) c.4712G>A (p.Arg1571His) c.3530+1224G>A c.4671+1224G>A (n.4671+1224G>A) c.4482+1224G>A (n.4482+1224G>A) c.148G>A (n.148G>A) c.1520G>A (p.Arg507His) c.1313G>A (p.Arg438His) c.2306G>A (p.Arg769His) c.771G>A (n.771G>A) c.4479+1224G>A (n.4479+1224G>A) n.609+1224G>A c.699+1224G>A (n.699+1224G>A) c.4730G>A (p.Arg1577His) c.4494+1224G>A (n.4494+1224G>A) c.333G>A c.4476+1224G>A (n.4476+1224G>A) c.831+1224G>A (n.831+1224G>A) c.4497+1224G>A (n.4497+1224G>A) c.4605+1224G>A (n.4605+1224G>A) n.10963+1224G>A n.10954+1224G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10	g.53809333G>A	CA183261	PCDH15	c.4732C>T (p.Arg1578Cys) c.4711C>T (p.Arg1571Cys) c.3530+1223C>T c.4671+1223C>T (n.4671+1223C>T) c.4482+1223C>T (n.4482+1223C>T) c.147C>T (n.147C>T) c.1519C>T (p.Arg507Cys) c.1312C>T (p.Arg438Cys) c.2305C>T (p.Arg769Cys) c.770C>T (n.770C>T) c.4479+1223C>T (n.4479+1223C>T) n.609+1223C>T c.699+1223C>T (n.699+1223C>T) c.4729C>T (p.Arg1577Cys) c.4494+1223C>T (n.4494+1223C>T) c.332C>T c.4476+1223C>T (n.4476+1223C>T) c.831+1223C>T (n.831+1223C>T) c.4497+1223C>T (n.4497+1223C>T) c.4605+1223C>T (n.4605+1223C>T) n.10963+1223C>T n.10954+1223C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809333G>C	CA376520496	PCDH15	c.4732C>G (p.Arg1578Gly) c.4711C>G (p.Arg1571Gly) c.3530+1223C>G c.4671+1223C>G (n.4671+1223C>G) c.4482+1223C>G (n.4482+1223C>G) c.147C>G (n.147C>G) c.1519C>G (p.Arg507Gly) c.1312C>G (p.Arg438Gly) c.2305C>G (p.Arg769Gly) c.770C>G (n.770C>G) c.4479+1223C>G (n.4479+1223C>G) n.609+1223C>G c.699+1223C>G (n.699+1223C>G) c.4729C>G (p.Arg1577Gly) c.4494+1223C>G (n.4494+1223C>G) c.332C>G c.4476+1223C>G (n.4476+1223C>G) c.831+1223C>G (n.831+1223C>G) c.4497+1223C>G (n.4497+1223C>G) c.4605+1223C>G (n.4605+1223C>G) n.10963+1223C>G n.10954+1223C>G
10	g.53809333G=	CA1910763177	PCDH15	c.4732C= (p.Arg1578=) c.4711C= (p.Arg1571=) c.3530+1223C= c.4671+1223C= (n.4671+1223C=) c.4482+1223C= (n.4482+1223C=) c.147C= (n.147C=) c.1519C= (p.Arg507=) c.1312C= (p.Arg438=) c.2305C= (p.Arg769=) c.770C= (n.770C=) c.4479+1223C= (n.4479+1223C=) n.609+1223C= c.699+1223C= (n.699+1223C=) c.4729C= (p.Arg1577=) c.4494+1223C= (n.4494+1223C=) c.332C= c.4476+1223C= (n.4476+1223C=) c.831+1223C= (n.831+1223C=) c.4497+1223C= (n.4497+1223C=) c.4605+1223C= (n.4605+1223C=) n.10963+1223C= n.10954+1223C=
10	g.53809333G>T	CA5504814	PCDH15	c.4732C>A (p.Arg1578Ser) c.4711C>A (p.Arg1571Ser) c.3530+1223C>A c.4671+1223C>A (n.4671+1223C>A) c.4482+1223C>A (n.4482+1223C>A) c.147C>A (n.147C>A) c.1519C>A (p.Arg507Ser) c.1312C>A (p.Arg438Ser) c.2305C>A (p.Arg769Ser) c.770C>A (n.770C>A) c.4479+1223C>A (n.4479+1223C>A) n.609+1223C>A c.699+1223C>A (n.699+1223C>A) c.4729C>A (p.Arg1577Ser) c.4494+1223C>A (n.4494+1223C>A) c.332C>A c.4476+1223C>A (n.4476+1223C>A) c.831+1223C>A (n.831+1223C>A) c.4497+1223C>A (n.4497+1223C>A) c.4605+1223C>A (n.4605+1223C>A) n.10963+1223C>A n.10954+1223C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809334T>A	CA376520498	PCDH15	c.4731A>T (p.Arg1577Ser) c.4710A>T (p.Arg1570Ser) c.3530+1222A>T c.4671+1222A>T (n.4671+1222A>T) c.4482+1222A>T (n.4482+1222A>T) c.146A>T (n.146A>T) c.1518A>T (p.Arg506Ser) c.1311A>T (p.Arg437Ser) c.2304A>T (p.Arg768Ser) c.769A>T (n.769A>T) c.4479+1222A>T (n.4479+1222A>T) n.609+1222A>T c.699+1222A>T (n.699+1222A>T) c.4728A>T (p.Arg1576Ser) c.4494+1222A>T (n.4494+1222A>T) c.331A>T c.4476+1222A>T (n.4476+1222A>T) c.831+1222A>T (n.831+1222A>T) c.4497+1222A>T (n.4497+1222A>T) c.4605+1222A>T (n.4605+1222A>T) n.10963+1222A>T n.10954+1222A>T	COSMIC
10	g.53809334T>C	CA469546336	PCDH15	c.4731A>G (p.Arg1577=) c.4710A>G (p.Arg1570=) c.3530+1222A>G c.4671+1222A>G (n.4671+1222A>G) c.4482+1222A>G (n.4482+1222A>G) c.146A>G (n.146A>G) c.1518A>G (p.Arg506=) c.1311A>G (p.Arg437=) c.2304A>G (p.Arg768=) c.769A>G (n.769A>G) c.4479+1222A>G (n.4479+1222A>G) n.609+1222A>G c.699+1222A>G (n.699+1222A>G) c.4728A>G (p.Arg1576=) c.4494+1222A>G (n.4494+1222A>G) c.331A>G c.4476+1222A>G (n.4476+1222A>G) c.831+1222A>G (n.831+1222A>G) c.4497+1222A>G (n.4497+1222A>G) c.4605+1222A>G (n.4605+1222A>G) n.10963+1222A>G n.10954+1222A>G
10	g.53809334T>G	CA376520497	PCDH15	c.4731A>C (p.Arg1577Ser) c.4710A>C (p.Arg1570Ser) c.3530+1222A>C c.4671+1222A>C (n.4671+1222A>C) c.4482+1222A>C (n.4482+1222A>C) c.146A>C (n.146A>C) c.1518A>C (p.Arg506Ser) c.1311A>C (p.Arg437Ser) c.2304A>C (p.Arg768Ser) c.769A>C (n.769A>C) c.4479+1222A>C (n.4479+1222A>C) n.609+1222A>C c.699+1222A>C (n.699+1222A>C) c.4728A>C (p.Arg1576Ser) c.4494+1222A>C (n.4494+1222A>C) c.331A>C c.4476+1222A>C (n.4476+1222A>C) c.831+1222A>C (n.831+1222A>C) c.4497+1222A>C (n.4497+1222A>C) c.4605+1222A>C (n.4605+1222A>C) n.10963+1222A>C n.10954+1222A>C
10	g.53809335C>A	CA207200312	PCDH15	c.4730G>T (p.Arg1577Ile) c.4709G>T (p.Arg1570Ile) c.3530+1221G>T c.4671+1221G>T (n.4671+1221G>T) c.4482+1221G>T (n.4482+1221G>T) c.145G>T (n.145G>T) c.1517G>T (p.Arg506Ile) c.1310G>T (p.Arg437Ile) c.2303G>T (p.Arg768Ile) c.768G>T (n.768G>T) c.4479+1221G>T (n.4479+1221G>T) n.609+1221G>T c.699+1221G>T (n.699+1221G>T) c.4727G>T (p.Arg1576Ile) c.4494+1221G>T (n.4494+1221G>T) c.330G>T c.4476+1221G>T (n.4476+1221G>T) c.831+1221G>T (n.831+1221G>T) c.4497+1221G>T (n.4497+1221G>T) c.4605+1221G>T (n.4605+1221G>T) n.10963+1221G>T n.10954+1221G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.53809335C>T	CA207200311	PCDH15	c.4730G>A (p.Arg1577Lys) c.4709G>A (p.Arg1570Lys) c.3530+1221G>A c.4671+1221G>A (n.4671+1221G>A) c.4482+1221G>A (n.4482+1221G>A) c.145G>A (n.145G>A) c.1517G>A (p.Arg506Lys) c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.2303G>A (p.Arg768Lys) c.768G>A (n.768G>A) c.4479+1221G>A (n.4479+1221G>A) n.609+1221G>A c.699+1221G>A (n.699+1221G>A) c.4727G>A (p.Arg1576Lys) c.4494+1221G>A (n.4494+1221G>A) c.330G>A c.4476+1221G>A (n.4476+1221G>A) c.831+1221G>A (n.831+1221G>A) c.4497+1221G>A (n.4497+1221G>A) c.4605+1221G>A (n.4605+1221G>A) n.10963+1221G>A n.10954+1221G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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10	g.53809337C>A	CA376520503	PCDH15	c.4728G>T (p.Gln1576His) c.4707G>T (p.Gln1569His) c.3530+1219G>T c.4671+1219G>T (n.4671+1219G>T) c.4482+1219G>T (n.4482+1219G>T) c.143G>T (n.143G>T) c.1515G>T (p.Gln505His) c.1308G>T (p.Gln436His) c.2301G>T (p.Gln767His) c.766G>T (n.766G>T) c.4479+1219G>T (n.4479+1219G>T) n.609+1219G>T c.699+1219G>T (n.699+1219G>T) c.4725G>T (p.Gln1575His) c.4494+1219G>T (n.4494+1219G>T) c.328G>T c.4476+1219G>T (n.4476+1219G>T) c.831+1219G>T (n.831+1219G>T) c.4497+1219G>T (n.4497+1219G>T) c.4605+1219G>T (n.4605+1219G>T) n.10963+1219G>T n.10954+1219G>T
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10	g.53809347T>G	CA376520529	PCDH15	c.4718A>C (p.Glu1573Ala) c.4697A>C (p.Glu1566Ala) c.3530+1209A>C c.4671+1209A>C (n.4671+1209A>C) c.4482+1209A>C (n.4482+1209A>C) c.133A>C (n.133A>C) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.2291A>C (p.Glu764Ala) c.756A>C (n.756A>C) c.4479+1209A>C (n.4479+1209A>C) n.609+1209A>C c.699+1209A>C (n.699+1209A>C) c.4715A>C (p.Glu1572Ala) c.4494+1209A>C (n.4494+1209A>C) c.318A>C c.4476+1209A>C (n.4476+1209A>C) c.831+1209A>C (n.831+1209A>C) c.4497+1209A>C (n.4497+1209A>C) c.4605+1209A>C (n.4605+1209A>C) n.10963+1209A>C n.10954+1209A>C
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10	g.53809355A>T	CA469546360	PCDH15	c.4710T>A (p.Leu1570=) c.4689T>A (p.Leu1563=) c.3530+1201T>A c.4671+1201T>A (n.4671+1201T>A) c.4482+1201T>A (n.4482+1201T>A) c.125T>A (n.125T>A) c.1497T>A (p.Leu499=) c.1290T>A (p.Leu430=) c.2283T>A (p.Leu761=) c.748T>A (n.748T>A) c.4479+1201T>A (n.4479+1201T>A) n.609+1201T>A c.699+1201T>A (n.699+1201T>A) c.4707T>A (p.Leu1569=) c.4494+1201T>A (n.4494+1201T>A) c.310T>A c.4476+1201T>A (n.4476+1201T>A) c.831+1201T>A (n.831+1201T>A) c.4497+1201T>A (n.4497+1201T>A) c.4605+1201T>A (n.4605+1201T>A) n.10963+1201T>A n.10954+1201T>A
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10	g.53809359T>A	CA376520556	PCDH15	c.4706A>T (p.Asp1569Val) c.4685A>T (p.Asp1562Val) c.3530+1197A>T c.4671+1197A>T (n.4671+1197A>T) c.4482+1197A>T (n.4482+1197A>T) c.121A>T (n.121A>T) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1286A>T (p.Asp429Val) c.2279A>T (p.Asp760Val) c.744A>T (n.744A>T) c.4479+1197A>T (n.4479+1197A>T) n.609+1197A>T c.699+1197A>T (n.699+1197A>T) c.4703A>T (p.Asp1568Val) c.4494+1197A>T (n.4494+1197A>T) c.306A>T c.4476+1197A>T (n.4476+1197A>T) c.831+1197A>T (n.831+1197A>T) c.4497+1197A>T (n.4497+1197A>T) c.4605+1197A>T (n.4605+1197A>T) n.10963+1197A>T n.10954+1197A>T
10	g.53809359T>C	CA376520557	PCDH15	c.4706A>G (p.Asp1569Gly) c.4685A>G (p.Asp1562Gly) c.3530+1197A>G c.4671+1197A>G (n.4671+1197A>G) c.4482+1197A>G (n.4482+1197A>G) c.121A>G (n.121A>G) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1286A>G (p.Asp429Gly) c.2279A>G (p.Asp760Gly) c.744A>G (n.744A>G) c.4479+1197A>G (n.4479+1197A>G) n.609+1197A>G c.699+1197A>G (n.699+1197A>G) c.4703A>G (p.Asp1568Gly) c.4494+1197A>G (n.4494+1197A>G) c.306A>G c.4476+1197A>G (n.4476+1197A>G) c.831+1197A>G (n.831+1197A>G) c.4497+1197A>G (n.4497+1197A>G) c.4605+1197A>G (n.4605+1197A>G) n.10963+1197A>G n.10954+1197A>G
10	g.53809359T>G	CA376520555	PCDH15	c.4706A>C (p.Asp1569Ala) c.4685A>C (p.Asp1562Ala) c.3530+1197A>C c.4671+1197A>C (n.4671+1197A>C) c.4482+1197A>C (n.4482+1197A>C) c.121A>C (n.121A>C) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1286A>C (p.Asp429Ala) c.2279A>C (p.Asp760Ala) c.744A>C (n.744A>C) c.4479+1197A>C (n.4479+1197A>C) n.609+1197A>C c.699+1197A>C (n.699+1197A>C) c.4703A>C (p.Asp1568Ala) c.4494+1197A>C (n.4494+1197A>C) c.306A>C c.4476+1197A>C (n.4476+1197A>C) c.831+1197A>C (n.831+1197A>C) c.4497+1197A>C (n.4497+1197A>C) c.4605+1197A>C (n.4605+1197A>C) n.10963+1197A>C n.10954+1197A>C
10	g.53809360C>A	CA376520558	PCDH15	c.4705G>T (p.Asp1569Tyr) c.4684G>T (p.Asp1562Tyr) c.3530+1196G>T c.4671+1196G>T (n.4671+1196G>T) c.4482+1196G>T (n.4482+1196G>T) c.120G>T (n.120G>T) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) c.2278G>T (p.Asp760Tyr) c.743G>T (n.743G>T) c.4479+1196G>T (n.4479+1196G>T) n.609+1196G>T c.699+1196G>T (n.699+1196G>T) c.4702G>T (p.Asp1568Tyr) c.4494+1196G>T (n.4494+1196G>T) c.305G>T c.4476+1196G>T (n.4476+1196G>T) c.831+1196G>T (n.831+1196G>T) c.4497+1196G>T (n.4497+1196G>T) c.4605+1196G>T (n.4605+1196G>T) n.10963+1196G>T n.10954+1196G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809360C=	CA1910763221	PCDH15	c.4705G= (p.Asp1569=) c.4684G= (p.Asp1562=) c.3530+1196G= c.4671+1196G= (n.4671+1196G=) c.4482+1196G= (n.4482+1196G=) c.120G= (n.120G=) c.1492G= (p.Asp498=) c.1285G= (p.Asp429=) c.2278G= (p.Asp760=) c.743G= (n.743G=) c.4479+1196G= (n.4479+1196G=) n.609+1196G= c.699+1196G= (n.699+1196G=) c.4702G= (p.Asp1568=) c.4494+1196G= (n.4494+1196G=) c.305G= c.4476+1196G= (n.4476+1196G=) c.831+1196G= (n.831+1196G=) c.4497+1196G= (n.4497+1196G=) c.4605+1196G= (n.4605+1196G=) n.10963+1196G= n.10954+1196G=
10	g.53809360C>G	CA376520560	PCDH15	c.4705G>C (p.Asp1569His) c.4684G>C (p.Asp1562His) c.3530+1196G>C c.4671+1196G>C (n.4671+1196G>C) c.4482+1196G>C (n.4482+1196G>C) c.120G>C (n.120G>C) c.1492G>C (p.Asp498His) c.1285G>C (p.Asp429His) c.2278G>C (p.Asp760His) c.743G>C (n.743G>C) c.4479+1196G>C (n.4479+1196G>C) n.609+1196G>C c.699+1196G>C (n.699+1196G>C) c.4702G>C (p.Asp1568His) c.4494+1196G>C (n.4494+1196G>C) c.305G>C c.4476+1196G>C (n.4476+1196G>C) c.831+1196G>C (n.831+1196G>C) c.4497+1196G>C (n.4497+1196G>C) c.4605+1196G>C (n.4605+1196G>C) n.10963+1196G>C n.10954+1196G>C
10	g.53809360C>T	CA376520559	PCDH15	c.4705G>A (p.Asp1569Asn) c.4684G>A (p.Asp1562Asn) c.3530+1196G>A c.4671+1196G>A (n.4671+1196G>A) c.4482+1196G>A (n.4482+1196G>A) c.120G>A (n.120G>A) c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1285G>A (p.Asp429Asn) c.2278G>A (p.Asp760Asn) c.743G>A (n.743G>A) c.4479+1196G>A (n.4479+1196G>A) n.609+1196G>A c.699+1196G>A (n.699+1196G>A) c.4702G>A (p.Asp1568Asn) c.4494+1196G>A (n.4494+1196G>A) c.305G>A c.4476+1196G>A (n.4476+1196G>A) c.831+1196G>A (n.831+1196G>A) c.4497+1196G>A (n.4497+1196G>A) c.4605+1196G>A (n.4605+1196G>A) n.10963+1196G>A n.10954+1196G>A	gnomAD v4
10	g.53809361A>C	CA469546372	PCDH15	c.4704T>G (p.Val1568=) c.4683T>G (p.Val1561=) c.3530+1195T>G c.4671+1195T>G (n.4671+1195T>G) c.4482+1195T>G (n.4482+1195T>G) c.119T>G (n.119T>G) c.1491T>G (p.Val497=) c.1284T>G (p.Val428=) c.2277T>G (p.Val759=) c.742T>G (n.742T>G) c.4479+1195T>G (n.4479+1195T>G) n.609+1195T>G c.699+1195T>G (n.699+1195T>G) c.4701T>G (p.Val1567=) c.4494+1195T>G (n.4494+1195T>G) c.304T>G c.4476+1195T>G (n.4476+1195T>G) c.831+1195T>G (n.831+1195T>G) c.4497+1195T>G (n.4497+1195T>G) c.4605+1195T>G (n.4605+1195T>G) n.10963+1195T>G n.10954+1195T>G	gnomAD v4
10	g.53809361A>G	CA469546373	PCDH15	c.4704T>C (p.Val1568=) c.4683T>C (p.Val1561=) c.3530+1195T>C c.4671+1195T>C (n.4671+1195T>C) c.4482+1195T>C (n.4482+1195T>C) c.119T>C (n.119T>C) c.1491T>C (p.Val497=) c.1284T>C (p.Val428=) c.2277T>C (p.Val759=) c.742T>C (n.742T>C) c.4479+1195T>C (n.4479+1195T>C) n.609+1195T>C c.699+1195T>C (n.699+1195T>C) c.4701T>C (p.Val1567=) c.4494+1195T>C (n.4494+1195T>C) c.304T>C c.4476+1195T>C (n.4476+1195T>C) c.831+1195T>C (n.831+1195T>C) c.4497+1195T>C (n.4497+1195T>C) c.4605+1195T>C (n.4605+1195T>C) n.10963+1195T>C n.10954+1195T>C
10	g.53809361A>T	CA469546375	PCDH15	c.4704T>A (p.Val1568=) c.4683T>A (p.Val1561=) c.3530+1195T>A c.4671+1195T>A (n.4671+1195T>A) c.4482+1195T>A (n.4482+1195T>A) c.119T>A (n.119T>A) c.1491T>A (p.Val497=) c.1284T>A (p.Val428=) c.2277T>A (p.Val759=) c.742T>A (n.742T>A) c.4479+1195T>A (n.4479+1195T>A) n.609+1195T>A c.699+1195T>A (n.699+1195T>A) c.4701T>A (p.Val1567=) c.4494+1195T>A (n.4494+1195T>A) c.304T>A c.4476+1195T>A (n.4476+1195T>A) c.831+1195T>A (n.831+1195T>A) c.4497+1195T>A (n.4497+1195T>A) c.4605+1195T>A (n.4605+1195T>A) n.10963+1195T>A n.10954+1195T>A
10	g.53809362A>C	CA376520561	PCDH15	c.4703T>G (p.Val1568Gly) c.4682T>G (p.Val1561Gly) c.3530+1194T>G c.4671+1194T>G (n.4671+1194T>G) c.4482+1194T>G (n.4482+1194T>G) c.118T>G (n.118T>G) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.2276T>G (p.Val759Gly) c.741T>G (n.741T>G) c.4479+1194T>G (n.4479+1194T>G) n.609+1194T>G c.699+1194T>G (n.699+1194T>G) c.4700T>G (p.Val1567Gly) c.4494+1194T>G (n.4494+1194T>G) c.303T>G c.4476+1194T>G (n.4476+1194T>G) c.831+1194T>G (n.831+1194T>G) c.4497+1194T>G (n.4497+1194T>G) c.4605+1194T>G (n.4605+1194T>G) n.10963+1194T>G n.10954+1194T>G
10	g.53809362A>G	CA376520562	PCDH15	c.4703T>C (p.Val1568Ala) c.4682T>C (p.Val1561Ala) c.3530+1194T>C c.4671+1194T>C (n.4671+1194T>C) c.4482+1194T>C (n.4482+1194T>C) c.118T>C (n.118T>C) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.2276T>C (p.Val759Ala) c.741T>C (n.741T>C) c.4479+1194T>C (n.4479+1194T>C) n.609+1194T>C c.699+1194T>C (n.699+1194T>C) c.4700T>C (p.Val1567Ala) c.4494+1194T>C (n.4494+1194T>C) c.303T>C c.4476+1194T>C (n.4476+1194T>C) c.831+1194T>C (n.831+1194T>C) c.4497+1194T>C (n.4497+1194T>C) c.4605+1194T>C (n.4605+1194T>C) n.10963+1194T>C n.10954+1194T>C	gnomAD v4 COSMIC
10	g.53809362A>T	CA376520563	PCDH15	c.4703T>A (p.Val1568Asp) c.4682T>A (p.Val1561Asp) c.3530+1194T>A c.4671+1194T>A (n.4671+1194T>A) c.4482+1194T>A (n.4482+1194T>A) c.118T>A (n.118T>A) c.1490T>A (p.Val497Asp) c.1283T>A (p.Val428Asp) c.2276T>A (p.Val759Asp) c.741T>A (n.741T>A) c.4479+1194T>A (n.4479+1194T>A) n.609+1194T>A c.699+1194T>A (n.699+1194T>A) c.4700T>A (p.Val1567Asp) c.4494+1194T>A (n.4494+1194T>A) c.303T>A c.4476+1194T>A (n.4476+1194T>A) c.831+1194T>A (n.831+1194T>A) c.4497+1194T>A (n.4497+1194T>A) c.4605+1194T>A (n.4605+1194T>A) n.10963+1194T>A n.10954+1194T>A
10	g.53809363C>A	CA376520564	PCDH15	c.4702G>T (p.Val1568Phe) c.4681G>T (p.Val1561Phe) c.3530+1193G>T c.4671+1193G>T (n.4671+1193G>T) c.4482+1193G>T (n.4482+1193G>T) c.117G>T (n.117G>T) c.1489G>T (p.Val497Phe) c.1282G>T (p.Val428Phe) c.2275G>T (p.Val759Phe) c.740G>T (n.740G>T) c.4479+1193G>T (n.4479+1193G>T) n.609+1193G>T c.699+1193G>T (n.699+1193G>T) c.4699G>T (p.Val1567Phe) c.4494+1193G>T (n.4494+1193G>T) c.302G>T c.4476+1193G>T (n.4476+1193G>T) c.831+1193G>T (n.831+1193G>T) c.4497+1193G>T (n.4497+1193G>T) c.4605+1193G>T (n.4605+1193G>T) n.10963+1193G>T n.10954+1193G>T	COSMIC COSMIC
10	g.53809363C=	CA1910763224	PCDH15	c.4702G= (p.Val1568=) c.4681G= (p.Val1561=) c.3530+1193G= c.4671+1193G= (n.4671+1193G=) c.4482+1193G= (n.4482+1193G=) c.117G= (n.117G=) c.1489G= (p.Val497=) c.1282G= (p.Val428=) c.2275G= (p.Val759=) c.740G= (n.740G=) c.4479+1193G= (n.4479+1193G=) n.609+1193G= c.699+1193G= (n.699+1193G=) c.4699G= (p.Val1567=) c.4494+1193G= (n.4494+1193G=) c.302G= c.4476+1193G= (n.4476+1193G=) c.831+1193G= (n.831+1193G=) c.4497+1193G= (n.4497+1193G=) c.4605+1193G= (n.4605+1193G=) n.10963+1193G= n.10954+1193G=
10	g.53809363C>G	CA376520565	PCDH15	c.4702G>C (p.Val1568Leu) c.4681G>C (p.Val1561Leu) c.3530+1193G>C c.4671+1193G>C (n.4671+1193G>C) c.4482+1193G>C (n.4482+1193G>C) c.117G>C (n.117G>C) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.2275G>C (p.Val759Leu) c.740G>C (n.740G>C) c.4479+1193G>C (n.4479+1193G>C) n.609+1193G>C c.699+1193G>C (n.699+1193G>C) c.4699G>C (p.Val1567Leu) c.4494+1193G>C (n.4494+1193G>C) c.302G>C c.4476+1193G>C (n.4476+1193G>C) c.831+1193G>C (n.831+1193G>C) c.4497+1193G>C (n.4497+1193G>C) c.4605+1193G>C (n.4605+1193G>C) n.10963+1193G>C n.10954+1193G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809363C>T	CA5504816	PCDH15	c.4702G>A (p.Val1568Ile) c.4681G>A (p.Val1561Ile) c.3530+1193G>A c.4671+1193G>A (n.4671+1193G>A) c.4482+1193G>A (n.4482+1193G>A) c.117G>A (n.117G>A) c.1489G>A (p.Val497Ile) c.1282G>A (p.Val428Ile) c.2275G>A (p.Val759Ile) c.740G>A (n.740G>A) c.4479+1193G>A (n.4479+1193G>A) n.609+1193G>A c.699+1193G>A (n.699+1193G>A) c.4699G>A (p.Val1567Ile) c.4494+1193G>A (n.4494+1193G>A) c.302G>A c.4476+1193G>A (n.4476+1193G>A) c.831+1193G>A (n.831+1193G>A) c.4497+1193G>A (n.4497+1193G>A) c.4605+1193G>A (n.4605+1193G>A) n.10963+1193G>A n.10954+1193G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809364G>A	CA207200335	PCDH15	c.4701C>T (p.Ile1567=) c.4680C>T (p.Ile1560=) c.3530+1192C>T c.4671+1192C>T (n.4671+1192C>T) c.4482+1192C>T (n.4482+1192C>T) c.116C>T (n.116C>T) c.1488C>T (p.Ile496=) c.1281C>T (p.Ile427=) c.2274C>T (p.Ile758=) c.739C>T (n.739C>T) c.4479+1192C>T (n.4479+1192C>T) n.609+1192C>T c.699+1192C>T (n.699+1192C>T) c.4698C>T (p.Ile1566=) c.4494+1192C>T (n.4494+1192C>T) c.301C>T c.4476+1192C>T (n.4476+1192C>T) c.831+1192C>T (n.831+1192C>T) c.4497+1192C>T (n.4497+1192C>T) c.4605+1192C>T (n.4605+1192C>T) n.10963+1192C>T n.10954+1192C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10	g.53809364G>C	CA376520566	PCDH15	c.4701C>G (p.Ile1567Met) c.4680C>G (p.Ile1560Met) c.3530+1192C>G c.4671+1192C>G (n.4671+1192C>G) c.4482+1192C>G (n.4482+1192C>G) c.116C>G (n.116C>G) c.1488C>G (p.Ile496Met) c.1281C>G (p.Ile427Met) c.2274C>G (p.Ile758Met) c.739C>G (n.739C>G) c.4479+1192C>G (n.4479+1192C>G) n.609+1192C>G c.699+1192C>G (n.699+1192C>G) c.4698C>G (p.Ile1566Met) c.4494+1192C>G (n.4494+1192C>G) c.301C>G c.4476+1192C>G (n.4476+1192C>G) c.831+1192C>G (n.831+1192C>G) c.4497+1192C>G (n.4497+1192C>G) c.4605+1192C>G (n.4605+1192C>G) n.10963+1192C>G n.10954+1192C>G
10	g.53809364G=	CA1910763231	PCDH15	c.4701C= (p.Ile1567=) c.4680C= (p.Ile1560=) c.3530+1192C= c.4671+1192C= (n.4671+1192C=) c.4482+1192C= (n.4482+1192C=) c.116C= (n.116C=) c.1488C= (p.Ile496=) c.1281C= (p.Ile427=) c.2274C= (p.Ile758=) c.739C= (n.739C=) c.4479+1192C= (n.4479+1192C=) n.609+1192C= c.699+1192C= (n.699+1192C=) c.4698C= (p.Ile1566=) c.4494+1192C= (n.4494+1192C=) c.301C= c.4476+1192C= (n.4476+1192C=) c.831+1192C= (n.831+1192C=) c.4497+1192C= (n.4497+1192C=) c.4605+1192C= (n.4605+1192C=) n.10963+1192C= n.10954+1192C=
10	g.53809364G>T	CA469546379	PCDH15	c.4701C>A (p.Ile1567=) c.4680C>A (p.Ile1560=) c.3530+1192C>A c.4671+1192C>A (n.4671+1192C>A) c.4482+1192C>A (n.4482+1192C>A) c.116C>A (n.116C>A) c.1488C>A (p.Ile496=) c.1281C>A (p.Ile427=) c.2274C>A (p.Ile758=) c.739C>A (n.739C>A) c.4479+1192C>A (n.4479+1192C>A) n.609+1192C>A c.699+1192C>A (n.699+1192C>A) c.4698C>A (p.Ile1566=) c.4494+1192C>A (n.4494+1192C>A) c.301C>A c.4476+1192C>A (n.4476+1192C>A) c.831+1192C>A (n.831+1192C>A) c.4497+1192C>A (n.4497+1192C>A) c.4605+1192C>A (n.4605+1192C>A) n.10963+1192C>A n.10954+1192C>A	gnomAD v4
10	g.53809365A>C	CA376520567	PCDH15	c.4700T>G (p.Ile1567Ser) c.4679T>G (p.Ile1560Ser) c.3530+1191T>G c.4671+1191T>G (n.4671+1191T>G) c.4482+1191T>G (n.4482+1191T>G) c.115T>G (n.115T>G) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.2273T>G (p.Ile758Ser) c.738T>G (n.738T>G) c.4479+1191T>G (n.4479+1191T>G) n.609+1191T>G c.699+1191T>G (n.699+1191T>G) c.4697T>G (p.Ile1566Ser) c.4494+1191T>G (n.4494+1191T>G) c.300T>G c.4476+1191T>G (n.4476+1191T>G) c.831+1191T>G (n.831+1191T>G) c.4497+1191T>G (n.4497+1191T>G) c.4605+1191T>G (n.4605+1191T>G) n.10963+1191T>G n.10954+1191T>G
10	g.53809365A>G	CA376520568	PCDH15	c.4700T>C (p.Ile1567Thr) c.4679T>C (p.Ile1560Thr) c.3530+1191T>C c.4671+1191T>C (n.4671+1191T>C) c.4482+1191T>C (n.4482+1191T>C) c.115T>C (n.115T>C) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.2273T>C (p.Ile758Thr) c.738T>C (n.738T>C) c.4479+1191T>C (n.4479+1191T>C) n.609+1191T>C c.699+1191T>C (n.699+1191T>C) c.4697T>C (p.Ile1566Thr) c.4494+1191T>C (n.4494+1191T>C) c.300T>C c.4476+1191T>C (n.4476+1191T>C) c.831+1191T>C (n.831+1191T>C) c.4497+1191T>C (n.4497+1191T>C) c.4605+1191T>C (n.4605+1191T>C) n.10963+1191T>C n.10954+1191T>C
10	g.53809365A>T	CA376520569	PCDH15	c.4700T>A (p.Ile1567Asn) c.4679T>A (p.Ile1560Asn) c.3530+1191T>A c.4671+1191T>A (n.4671+1191T>A) c.4482+1191T>A (n.4482+1191T>A) c.115T>A (n.115T>A) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.2273T>A (p.Ile758Asn) c.738T>A (n.738T>A) c.4479+1191T>A (n.4479+1191T>A) n.609+1191T>A c.699+1191T>A (n.699+1191T>A) c.4697T>A (p.Ile1566Asn) c.4494+1191T>A (n.4494+1191T>A) c.300T>A c.4476+1191T>A (n.4476+1191T>A) c.831+1191T>A (n.831+1191T>A) c.4497+1191T>A (n.4497+1191T>A) c.4605+1191T>A (n.4605+1191T>A) n.10963+1191T>A n.10954+1191T>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched