Allele Registry

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10	g.53809252C>T	CA376520317	PCDH15	c.4813G>A (p.Glu1605Lys) c.4792G>A (p.Glu1598Lys) c.3530+1304G>A c.4671+1304G>A (n.4671+1304G>A) c.4482+1304G>A (n.4482+1304G>A) c.228G>A (n.228G>A) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.2386G>A (p.Glu796Lys) c.851G>A (n.851G>A) c.4479+1304G>A (n.4479+1304G>A) n.609+1304G>A c.699+1304G>A (n.699+1304G>A) c.4810G>A (p.Glu1604Lys) c.4494+1304G>A (n.4494+1304G>A) c.413G>A c.4476+1304G>A (n.4476+1304G>A) c.831+1304G>A (n.831+1304G>A) c.4497+1304G>A (n.4497+1304G>A) c.4605+1304G>A (n.4605+1304G>A) n.10963+1304G>A n.10954+1304G>A	dbSNP
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10	g.53809255C>G	CA376520324	PCDH15	c.4810G>C (p.Glu1604Gln) c.4789G>C (p.Glu1597Gln) c.3530+1301G>C c.4671+1301G>C (n.4671+1301G>C) c.4482+1301G>C (n.4482+1301G>C) c.225G>C (n.225G>C) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.2383G>C (p.Glu795Gln) c.848G>C (n.848G>C) c.4479+1301G>C (n.4479+1301G>C) n.609+1301G>C c.699+1301G>C (n.699+1301G>C) c.4807G>C (p.Glu1603Gln) c.4494+1301G>C (n.4494+1301G>C) c.410G>C c.4476+1301G>C (n.4476+1301G>C) c.831+1301G>C (n.831+1301G>C) c.4497+1301G>C (n.4497+1301G>C) c.4605+1301G>C (n.4605+1301G>C) n.10963+1301G>C n.10954+1301G>C
10	g.53809255C>T	CA376520325	PCDH15	c.4810G>A (p.Glu1604Lys) c.4789G>A (p.Glu1597Lys) c.3530+1301G>A c.4671+1301G>A (n.4671+1301G>A) c.4482+1301G>A (n.4482+1301G>A) c.225G>A (n.225G>A) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.2383G>A (p.Glu795Lys) c.848G>A (n.848G>A) c.4479+1301G>A (n.4479+1301G>A) n.609+1301G>A c.699+1301G>A (n.699+1301G>A) c.4807G>A (p.Glu1603Lys) c.4494+1301G>A (n.4494+1301G>A) c.410G>A c.4476+1301G>A (n.4476+1301G>A) c.831+1301G>A (n.831+1301G>A) c.4497+1301G>A (n.4497+1301G>A) c.4605+1301G>A (n.4605+1301G>A) n.10963+1301G>A n.10954+1301G>A	COSMIC
10	g.53809256T>A	CA469546262	PCDH15	c.4809A>T (p.Ser1603=) c.4788A>T (p.Ser1596=) c.3530+1300A>T c.4671+1300A>T (n.4671+1300A>T) c.4482+1300A>T (n.4482+1300A>T) c.224A>T (n.224A>T) c.1596A>T (p.Ser532=) c.1389A>T (p.Ser463=) c.2382A>T (p.Ser794=) c.847A>T (n.847A>T) c.4479+1300A>T (n.4479+1300A>T) n.609+1300A>T c.699+1300A>T (n.699+1300A>T) c.4806A>T (p.Ser1602=) c.4494+1300A>T (n.4494+1300A>T) c.409A>T c.4476+1300A>T (n.4476+1300A>T) c.831+1300A>T (n.831+1300A>T) c.4497+1300A>T (n.4497+1300A>T) c.4605+1300A>T (n.4605+1300A>T) n.10963+1300A>T n.10954+1300A>T
10	g.53809256T>C	CA469546263	PCDH15	c.4809A>G (p.Ser1603=) c.4788A>G (p.Ser1596=) c.3530+1300A>G c.4671+1300A>G (n.4671+1300A>G) c.4482+1300A>G (n.4482+1300A>G) c.224A>G (n.224A>G) c.1596A>G (p.Ser532=) c.1389A>G (p.Ser463=) c.2382A>G (p.Ser794=) c.847A>G (n.847A>G) c.4479+1300A>G (n.4479+1300A>G) n.609+1300A>G c.699+1300A>G (n.699+1300A>G) c.4806A>G (p.Ser1602=) c.4494+1300A>G (n.4494+1300A>G) c.409A>G c.4476+1300A>G (n.4476+1300A>G) c.831+1300A>G (n.831+1300A>G) c.4497+1300A>G (n.4497+1300A>G) c.4605+1300A>G (n.4605+1300A>G) n.10963+1300A>G n.10954+1300A>G
10	g.53809256T>G	CA469546264	PCDH15	c.4809A>C (p.Ser1603=) c.4788A>C (p.Ser1596=) c.3530+1300A>C c.4671+1300A>C (n.4671+1300A>C) c.4482+1300A>C (n.4482+1300A>C) c.224A>C (n.224A>C) c.1596A>C (p.Ser532=) c.1389A>C (p.Ser463=) c.2382A>C (p.Ser794=) c.847A>C (n.847A>C) c.4479+1300A>C (n.4479+1300A>C) n.609+1300A>C c.699+1300A>C (n.699+1300A>C) c.4806A>C (p.Ser1602=) c.4494+1300A>C (n.4494+1300A>C) c.409A>C c.4476+1300A>C (n.4476+1300A>C) c.831+1300A>C (n.831+1300A>C) c.4497+1300A>C (n.4497+1300A>C) c.4605+1300A>C (n.4605+1300A>C) n.10963+1300A>C n.10954+1300A>C
10	g.53809257_53809260dup	CA593783047	PCDH15	c.4806_4809dup (p.Glu1604IlefsTer11) c.4785_4788dup (p.Glu1597IlefsTer11) c.3530+1297_3530+1300dup c.4671+1297_4671+1300dup (n.4671+1297_4671+1300dup) c.4482+1297_4482+1300dup (n.4482+1297_4482+1300dup) c.221_224dup (n.221_224dup) c.1593_1596dup (p.Glu533IlefsTer11) c.1386_1389dup (p.Glu464IlefsTer11) c.2379_2382dup (p.Glu795IlefsTer11) c.844_847dup (n.844_847dup) c.4479+1297_4479+1300dup (n.4479+1297_4479+1300dup) n.609+1297_609+1300dup c.699+1297_699+1300dup (n.699+1297_699+1300dup) c.4803_4806dup (p.Glu1603IlefsTer11) c.4494+1297_4494+1300dup (n.4494+1297_4494+1300dup) c.406_409dup c.4476+1297_4476+1300dup (n.4476+1297_4476+1300dup) c.831+1297_831+1300dup (n.831+1297_831+1300dup) c.4497+1297_4497+1300dup (n.4497+1297_4497+1300dup) c.4605+1297_4605+1300dup (n.4605+1297_4605+1300dup) n.10963+1297_10963+1300dup n.10954+1297_10954+1300dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809257G>A	CA5504797	PCDH15	c.4808C>T (p.Ser1603Leu) c.4787C>T (p.Ser1596Leu) c.3530+1299C>T c.4671+1299C>T (n.4671+1299C>T) c.4482+1299C>T (n.4482+1299C>T) c.223C>T (n.223C>T) c.1595C>T (p.Ser532Leu) c.1388C>T (p.Ser463Leu) c.2381C>T (p.Ser794Leu) c.846C>T (n.846C>T) c.4479+1299C>T (n.4479+1299C>T) n.609+1299C>T c.699+1299C>T (n.699+1299C>T) c.4805C>T (p.Ser1602Leu) c.4494+1299C>T (n.4494+1299C>T) c.408C>T c.4476+1299C>T (n.4476+1299C>T) c.831+1299C>T (n.831+1299C>T) c.4497+1299C>T (n.4497+1299C>T) c.4605+1299C>T (n.4605+1299C>T) n.10963+1299C>T n.10954+1299C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809257G>C	CA376520327	PCDH15	c.4808C>G (p.Ser1603Ter) c.4787C>G (p.Ser1596Ter) c.3530+1299C>G c.4671+1299C>G (n.4671+1299C>G) c.4482+1299C>G (n.4482+1299C>G) c.223C>G (n.223C>G) c.1595C>G (p.Ser532Ter) c.1388C>G (p.Ser463Ter) c.2381C>G (p.Ser794Ter) c.846C>G (n.846C>G) c.4479+1299C>G (n.4479+1299C>G) n.609+1299C>G c.699+1299C>G (n.699+1299C>G) c.4805C>G (p.Ser1602Ter) c.4494+1299C>G (n.4494+1299C>G) c.408C>G c.4476+1299C>G (n.4476+1299C>G) c.831+1299C>G (n.831+1299C>G) c.4497+1299C>G (n.4497+1299C>G) c.4605+1299C>G (n.4605+1299C>G) n.10963+1299C>G n.10954+1299C>G
10	g.53809257G=	CA1910763027	PCDH15	c.4808C= (p.Ser1603=) c.4787C= (p.Ser1596=) c.3530+1299C= c.4671+1299C= (n.4671+1299C=) c.4482+1299C= (n.4482+1299C=) c.223C= (n.223C=) c.1595C= (p.Ser532=) c.1388C= (p.Ser463=) c.2381C= (p.Ser794=) c.846C= (n.846C=) c.4479+1299C= (n.4479+1299C=) n.609+1299C= c.699+1299C= (n.699+1299C=) c.4805C= (p.Ser1602=) c.4494+1299C= (n.4494+1299C=) c.408C= c.4476+1299C= (n.4476+1299C=) c.831+1299C= (n.831+1299C=) c.4497+1299C= (n.4497+1299C=) c.4605+1299C= (n.4605+1299C=) n.10963+1299C= n.10954+1299C=
10	g.53809257G>T	CA376520326	PCDH15	c.4808C>A (p.Ser1603Ter) c.4787C>A (p.Ser1596Ter) c.3530+1299C>A c.4671+1299C>A (n.4671+1299C>A) c.4482+1299C>A (n.4482+1299C>A) c.223C>A (n.223C>A) c.1595C>A (p.Ser532Ter) c.1388C>A (p.Ser463Ter) c.2381C>A (p.Ser794Ter) c.846C>A (n.846C>A) c.4479+1299C>A (n.4479+1299C>A) n.609+1299C>A c.699+1299C>A (n.699+1299C>A) c.4805C>A (p.Ser1602Ter) c.4494+1299C>A (n.4494+1299C>A) c.408C>A c.4476+1299C>A (n.4476+1299C>A) c.831+1299C>A (n.831+1299C>A) c.4497+1299C>A (n.4497+1299C>A) c.4605+1299C>A (n.4605+1299C>A) n.10963+1299C>A n.10954+1299C>A
10	g.53809258A>C	CA376520328	PCDH15	c.4807T>G (p.Ser1603Ala) c.4786T>G (p.Ser1596Ala) c.3530+1298T>G c.4671+1298T>G (n.4671+1298T>G) c.4482+1298T>G (n.4482+1298T>G) c.222T>G (n.222T>G) c.1594T>G (p.Ser532Ala) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.2380T>G (p.Ser794Ala) c.845T>G (n.845T>G) c.4479+1298T>G (n.4479+1298T>G) n.609+1298T>G c.699+1298T>G (n.699+1298T>G) c.4804T>G (p.Ser1602Ala) c.4494+1298T>G (n.4494+1298T>G) c.407T>G c.4476+1298T>G (n.4476+1298T>G) c.831+1298T>G (n.831+1298T>G) c.4497+1298T>G (n.4497+1298T>G) c.4605+1298T>G (n.4605+1298T>G) n.10963+1298T>G n.10954+1298T>G
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10	g.53809262_53809264delinsTAC	CA1910763036	PCDH15	c.4801_4803delinsGTA (p.Val1601=) c.4780_4782delinsGTA (p.Val1594=) c.3530+1292_3530+1294delinsGTA c.4671+1292_4671+1294delinsGTA (n.4671+1292_4671+1294delinsGTA) c.4482+1292_4482+1294delinsGTA (n.4482+1292_4482+1294delinsGTA) c.216_218delinsGTA (n.216_218delinsGTA) c.1588_1590delinsGTA (p.Val530=) c.1381_1383delinsGTA (p.Val461=) c.2374_2376delinsGTA (p.Val792=) c.839_841delinsGTA (n.839_841delinsGTA) c.4479+1292_4479+1294delinsGTA (n.4479+1292_4479+1294delinsGTA) n.609+1292_609+1294delinsGTA c.699+1292_699+1294delinsGTA (n.699+1292_699+1294delinsGTA) c.4798_4800delinsGTA (p.Val1600=) c.4494+1292_4494+1294delinsGTA (n.4494+1292_4494+1294delinsGTA) c.401_403delinsGTA c.4476+1292_4476+1294delinsGTA (n.4476+1292_4476+1294delinsGTA) c.831+1292_831+1294delinsGTA (n.831+1292_831+1294delinsGTA) c.4497+1292_4497+1294delinsGTA (n.4497+1292_4497+1294delinsGTA) c.4605+1292_4605+1294delinsGTA (n.4605+1292_4605+1294delinsGTA) n.10963+1292_10963+1294delinsGTA n.10954+1292_10954+1294delinsGTA
10	g.53809263A=	CA1910763050	PCDH15	c.4802T= (p.Val1601=) c.4781T= (p.Val1594=) c.3530+1293T= c.4671+1293T= (n.4671+1293T=) c.4482+1293T= (n.4482+1293T=) c.217T= (n.217T=) c.1589T= (p.Val530=) c.1382T= (p.Val461=) c.2375T= (p.Val792=) c.840T= (n.840T=) c.4479+1293T= (n.4479+1293T=) n.609+1293T= c.699+1293T= (n.699+1293T=) c.4799T= (p.Val1600=) c.4494+1293T= (n.4494+1293T=) c.402T= c.4476+1293T= (n.4476+1293T=) c.831+1293T= (n.831+1293T=) c.4497+1293T= (n.4497+1293T=) c.4605+1293T= (n.4605+1293T=) n.10963+1293T= n.10954+1293T=
10	g.53809263A>C	CA376520338	PCDH15	c.4802T>G (p.Val1601Gly) c.4781T>G (p.Val1594Gly) c.3530+1293T>G c.4671+1293T>G (n.4671+1293T>G) c.4482+1293T>G (n.4482+1293T>G) c.217T>G (n.217T>G) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.2375T>G (p.Val792Gly) c.840T>G (n.840T>G) c.4479+1293T>G (n.4479+1293T>G) n.609+1293T>G c.699+1293T>G (n.699+1293T>G) c.4799T>G (p.Val1600Gly) c.4494+1293T>G (n.4494+1293T>G) c.402T>G c.4476+1293T>G (n.4476+1293T>G) c.831+1293T>G (n.831+1293T>G) c.4497+1293T>G (n.4497+1293T>G) c.4605+1293T>G (n.4605+1293T>G) n.10963+1293T>G n.10954+1293T>G
10	g.53809263A>G	CA376520339	PCDH15	c.4802T>C (p.Val1601Ala) c.4781T>C (p.Val1594Ala) c.3530+1293T>C c.4671+1293T>C (n.4671+1293T>C) c.4482+1293T>C (n.4482+1293T>C) c.217T>C (n.217T>C) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.2375T>C (p.Val792Ala) c.840T>C (n.840T>C) c.4479+1293T>C (n.4479+1293T>C) n.609+1293T>C c.699+1293T>C (n.699+1293T>C) c.4799T>C (p.Val1600Ala) c.4494+1293T>C (n.4494+1293T>C) c.402T>C c.4476+1293T>C (n.4476+1293T>C) c.831+1293T>C (n.831+1293T>C) c.4497+1293T>C (n.4497+1293T>C) c.4605+1293T>C (n.4605+1293T>C) n.10963+1293T>C n.10954+1293T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809263A>T	CA376520340	PCDH15	c.4802T>A (p.Val1601Glu) c.4781T>A (p.Val1594Glu) c.3530+1293T>A c.4671+1293T>A (n.4671+1293T>A) c.4482+1293T>A (n.4482+1293T>A) c.217T>A (n.217T>A) c.1589T>A (p.Val530Glu) c.1382T>A (p.Val461Glu) c.2375T>A (p.Val792Glu) c.840T>A (n.840T>A) c.4479+1293T>A (n.4479+1293T>A) n.609+1293T>A c.699+1293T>A (n.699+1293T>A) c.4799T>A (p.Val1600Glu) c.4494+1293T>A (n.4494+1293T>A) c.402T>A c.4476+1293T>A (n.4476+1293T>A) c.831+1293T>A (n.831+1293T>A) c.4497+1293T>A (n.4497+1293T>A) c.4605+1293T>A (n.4605+1293T>A) n.10963+1293T>A n.10954+1293T>A
10	g.53809264_53809265del	CA5504799	PCDH15	c.4801_4802del (p.Val1601ArgfsTer12) c.4780_4781del (p.Val1594ArgfsTer12) c.3530+1292_3530+1293del c.4671+1292_4671+1293del (n.4671+1292_4671+1293del) c.4482+1292_4482+1293del (n.4482+1292_4482+1293del) c.216_217del (n.216_217del) c.1588_1589del (p.Val530ArgfsTer12) c.1381_1382del (p.Val461ArgfsTer12) c.2374_2375del (p.Val792ArgfsTer12) c.839_840del (n.839_840del) c.4479+1292_4479+1293del (n.4479+1292_4479+1293del) n.609+1292_609+1293del c.699+1292_699+1293del (n.699+1292_699+1293del) c.4798_4799del (p.Val1600ArgfsTer12) c.4494+1292_4494+1293del (n.4494+1292_4494+1293del) c.401_402del c.4476+1292_4476+1293del (n.4476+1292_4476+1293del) c.831+1292_831+1293del (n.831+1292_831+1293del) c.4497+1292_4497+1293del (n.4497+1292_4497+1293del) c.4605+1292_4605+1293del (n.4605+1292_4605+1293del) n.10963+1292_10963+1293del n.10954+1292_10954+1293del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809264C>A	CA376520344	PCDH15	c.4801G>T (p.Val1601Leu) c.4780G>T (p.Val1594Leu) c.3530+1292G>T c.4671+1292G>T (n.4671+1292G>T) c.4482+1292G>T (n.4482+1292G>T) c.216G>T (n.216G>T) c.1588G>T (p.Val530Leu) c.1381G>T (p.Val461Leu) c.2374G>T (p.Val792Leu) c.839G>T (n.839G>T) c.4479+1292G>T (n.4479+1292G>T) n.609+1292G>T c.699+1292G>T (n.699+1292G>T) c.4798G>T (p.Val1600Leu) c.4494+1292G>T (n.4494+1292G>T) c.401G>T c.4476+1292G>T (n.4476+1292G>T) c.831+1292G>T (n.831+1292G>T) c.4497+1292G>T (n.4497+1292G>T) c.4605+1292G>T (n.4605+1292G>T) n.10963+1292G>T n.10954+1292G>T
10	g.53809264C>G	CA376520342	PCDH15	c.4801G>C (p.Val1601Leu) c.4780G>C (p.Val1594Leu) c.3530+1292G>C c.4671+1292G>C (n.4671+1292G>C) c.4482+1292G>C (n.4482+1292G>C) c.216G>C (n.216G>C) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.2374G>C (p.Val792Leu) c.839G>C (n.839G>C) c.4479+1292G>C (n.4479+1292G>C) n.609+1292G>C c.699+1292G>C (n.699+1292G>C) c.4798G>C (p.Val1600Leu) c.4494+1292G>C (n.4494+1292G>C) c.401G>C c.4476+1292G>C (n.4476+1292G>C) c.831+1292G>C (n.831+1292G>C) c.4497+1292G>C (n.4497+1292G>C) c.4605+1292G>C (n.4605+1292G>C) n.10963+1292G>C n.10954+1292G>C
10	g.53809264C>T	CA376520343	PCDH15	c.4801G>A (p.Val1601Ile) c.4780G>A (p.Val1594Ile) c.3530+1292G>A c.4671+1292G>A (n.4671+1292G>A) c.4482+1292G>A (n.4482+1292G>A) c.216G>A (n.216G>A) c.1588G>A (p.Val530Ile) c.1381G>A (p.Val461Ile) c.2374G>A (p.Val792Ile) c.839G>A (n.839G>A) c.4479+1292G>A (n.4479+1292G>A) n.609+1292G>A c.699+1292G>A (n.699+1292G>A) c.4798G>A (p.Val1600Ile) c.4494+1292G>A (n.4494+1292G>A) c.401G>A c.4476+1292G>A (n.4476+1292G>A) c.831+1292G>A (n.831+1292G>A) c.4497+1292G>A (n.4497+1292G>A) c.4605+1292G>A (n.4605+1292G>A) n.10963+1292G>A n.10954+1292G>A
10	g.53809265A>C	CA469546269	PCDH15	c.4800T>G (p.Thr1600=) c.4779T>G (p.Thr1593=) c.3530+1291T>G c.4671+1291T>G (n.4671+1291T>G) c.4482+1291T>G (n.4482+1291T>G) c.215T>G (n.215T>G) c.1587T>G (p.Thr529=) c.1380T>G (p.Thr460=) c.2373T>G (p.Thr791=) c.838T>G (n.838T>G) c.4479+1291T>G (n.4479+1291T>G) n.609+1291T>G c.699+1291T>G (n.699+1291T>G) c.4797T>G (p.Thr1599=) c.4494+1291T>G (n.4494+1291T>G) c.400T>G c.4476+1291T>G (n.4476+1291T>G) c.831+1291T>G (n.831+1291T>G) c.4497+1291T>G (n.4497+1291T>G) c.4605+1291T>G (n.4605+1291T>G) n.10963+1291T>G n.10954+1291T>G
10	g.53809265A>G	CA469546270	PCDH15	c.4800T>C (p.Thr1600=) c.4779T>C (p.Thr1593=) c.3530+1291T>C c.4671+1291T>C (n.4671+1291T>C) c.4482+1291T>C (n.4482+1291T>C) c.215T>C (n.215T>C) c.1587T>C (p.Thr529=) c.1380T>C (p.Thr460=) c.2373T>C (p.Thr791=) c.838T>C (n.838T>C) c.4479+1291T>C (n.4479+1291T>C) n.609+1291T>C c.699+1291T>C (n.699+1291T>C) c.4797T>C (p.Thr1599=) c.4494+1291T>C (n.4494+1291T>C) c.400T>C c.4476+1291T>C (n.4476+1291T>C) c.831+1291T>C (n.831+1291T>C) c.4497+1291T>C (n.4497+1291T>C) c.4605+1291T>C (n.4605+1291T>C) n.10963+1291T>C n.10954+1291T>C
10	g.53809265A>T	CA469546271	PCDH15	c.4800T>A (p.Thr1600=) c.4779T>A (p.Thr1593=) c.3530+1291T>A c.4671+1291T>A (n.4671+1291T>A) c.4482+1291T>A (n.4482+1291T>A) c.215T>A (n.215T>A) c.1587T>A (p.Thr529=) c.1380T>A (p.Thr460=) c.2373T>A (p.Thr791=) c.838T>A (n.838T>A) c.4479+1291T>A (n.4479+1291T>A) n.609+1291T>A c.699+1291T>A (n.699+1291T>A) c.4797T>A (p.Thr1599=) c.4494+1291T>A (n.4494+1291T>A) c.400T>A c.4476+1291T>A (n.4476+1291T>A) c.831+1291T>A (n.831+1291T>A) c.4497+1291T>A (n.4497+1291T>A) c.4605+1291T>A (n.4605+1291T>A) n.10963+1291T>A n.10954+1291T>A
10	g.53809266G>A	CA376520345	PCDH15	c.4799C>T (p.Thr1600Ile) c.4778C>T (p.Thr1593Ile) c.3530+1290C>T c.4671+1290C>T (n.4671+1290C>T) c.4482+1290C>T (n.4482+1290C>T) c.214C>T (n.214C>T) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.2372C>T (p.Thr791Ile) c.837C>T (n.837C>T) c.4479+1290C>T (n.4479+1290C>T) n.609+1290C>T c.699+1290C>T (n.699+1290C>T) c.4796C>T (p.Thr1599Ile) c.4494+1290C>T (n.4494+1290C>T) c.399C>T c.4476+1290C>T (n.4476+1290C>T) c.831+1290C>T (n.831+1290C>T) c.4497+1290C>T (n.4497+1290C>T) c.4605+1290C>T (n.4605+1290C>T) n.10963+1290C>T n.10954+1290C>T	gnomAD v4
10	g.53809266G>C	CA376520346	PCDH15	c.4799C>G (p.Thr1600Ser) c.4778C>G (p.Thr1593Ser) c.3530+1290C>G c.4671+1290C>G (n.4671+1290C>G) c.4482+1290C>G (n.4482+1290C>G) c.214C>G (n.214C>G) c.1586C>G (p.Thr529Ser) c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.2372C>G (p.Thr791Ser) c.837C>G (n.837C>G) c.4479+1290C>G (n.4479+1290C>G) n.609+1290C>G c.699+1290C>G (n.699+1290C>G) c.4796C>G (p.Thr1599Ser) c.4494+1290C>G (n.4494+1290C>G) c.399C>G c.4476+1290C>G (n.4476+1290C>G) c.831+1290C>G (n.831+1290C>G) c.4497+1290C>G (n.4497+1290C>G) c.4605+1290C>G (n.4605+1290C>G) n.10963+1290C>G n.10954+1290C>G
10	g.53809266G=	CA1910763053	PCDH15	c.4799C= (p.Thr1600=) c.4778C= (p.Thr1593=) c.3530+1290C= c.4671+1290C= (n.4671+1290C=) c.4482+1290C= (n.4482+1290C=) c.214C= (n.214C=) c.1586C= (p.Thr529=) c.1379C= (p.Thr460=) c.2372C= (p.Thr791=) c.837C= (n.837C=) c.4479+1290C= (n.4479+1290C=) n.609+1290C= c.699+1290C= (n.699+1290C=) c.4796C= (p.Thr1599=) c.4494+1290C= (n.4494+1290C=) c.399C= c.4476+1290C= (n.4476+1290C=) c.831+1290C= (n.831+1290C=) c.4497+1290C= (n.4497+1290C=) c.4605+1290C= (n.4605+1290C=) n.10963+1290C= n.10954+1290C=
10	g.53809266G>T	CA376520347	PCDH15	c.4799C>A (p.Thr1600Asn) c.4778C>A (p.Thr1593Asn) c.3530+1290C>A c.4671+1290C>A (n.4671+1290C>A) c.4482+1290C>A (n.4482+1290C>A) c.214C>A (n.214C>A) c.1586C>A (p.Thr529Asn) c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.2372C>A (p.Thr791Asn) c.837C>A (n.837C>A) c.4479+1290C>A (n.4479+1290C>A) n.609+1290C>A c.699+1290C>A (n.699+1290C>A) c.4796C>A (p.Thr1599Asn) c.4494+1290C>A (n.4494+1290C>A) c.399C>A c.4476+1290C>A (n.4476+1290C>A) c.831+1290C>A (n.831+1290C>A) c.4497+1290C>A (n.4497+1290C>A) c.4605+1290C>A (n.4605+1290C>A) n.10963+1290C>A n.10954+1290C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809267T>A	CA376520348	PCDH15	c.4798A>T (p.Thr1600Ser) c.4777A>T (p.Thr1593Ser) c.3530+1289A>T c.4671+1289A>T (n.4671+1289A>T) c.4482+1289A>T (n.4482+1289A>T) c.213A>T (n.213A>T) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.2371A>T (p.Thr791Ser) c.836A>T (n.836A>T) c.4479+1289A>T (n.4479+1289A>T) n.609+1289A>T c.699+1289A>T (n.699+1289A>T) c.4795A>T (p.Thr1599Ser) c.4494+1289A>T (n.4494+1289A>T) c.398A>T c.4476+1289A>T (n.4476+1289A>T) c.831+1289A>T (n.831+1289A>T) c.4497+1289A>T (n.4497+1289A>T) c.4605+1289A>T (n.4605+1289A>T) n.10963+1289A>T n.10954+1289A>T	gnomAD v4
10	g.53809267T>C	CA376520349	PCDH15	c.4798A>G (p.Thr1600Ala) c.4777A>G (p.Thr1593Ala) c.3530+1289A>G c.4671+1289A>G (n.4671+1289A>G) c.4482+1289A>G (n.4482+1289A>G) c.213A>G (n.213A>G) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.2371A>G (p.Thr791Ala) c.836A>G (n.836A>G) c.4479+1289A>G (n.4479+1289A>G) n.609+1289A>G c.699+1289A>G (n.699+1289A>G) c.4795A>G (p.Thr1599Ala) c.4494+1289A>G (n.4494+1289A>G) c.398A>G c.4476+1289A>G (n.4476+1289A>G) c.831+1289A>G (n.831+1289A>G) c.4497+1289A>G (n.4497+1289A>G) c.4605+1289A>G (n.4605+1289A>G) n.10963+1289A>G n.10954+1289A>G
10	g.53809267T>G	CA376520350	PCDH15	c.4798A>C (p.Thr1600Pro) c.4777A>C (p.Thr1593Pro) c.3530+1289A>C c.4671+1289A>C (n.4671+1289A>C) c.4482+1289A>C (n.4482+1289A>C) c.213A>C (n.213A>C) c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.2371A>C (p.Thr791Pro) c.836A>C (n.836A>C) c.4479+1289A>C (n.4479+1289A>C) n.609+1289A>C c.699+1289A>C (n.699+1289A>C) c.4795A>C (p.Thr1599Pro) c.4494+1289A>C (n.4494+1289A>C) c.398A>C c.4476+1289A>C (n.4476+1289A>C) c.831+1289A>C (n.831+1289A>C) c.4497+1289A>C (n.4497+1289A>C) c.4605+1289A>C (n.4605+1289A>C) n.10963+1289A>C n.10954+1289A>C
10	g.53809268G>A	CA469546272	PCDH15	c.4797C>T (p.Ser1599=) c.4776C>T (p.Ser1592=) c.3530+1288C>T c.4671+1288C>T (n.4671+1288C>T) c.4482+1288C>T (n.4482+1288C>T) c.212C>T (n.212C>T) c.1584C>T (p.Ser528=) c.1377C>T (p.Ser459=) c.2370C>T (p.Ser790=) c.835C>T (n.835C>T) c.4479+1288C>T (n.4479+1288C>T) n.609+1288C>T c.699+1288C>T (n.699+1288C>T) c.4794C>T (p.Ser1598=) c.4494+1288C>T (n.4494+1288C>T) c.397C>T c.4476+1288C>T (n.4476+1288C>T) c.831+1288C>T (n.831+1288C>T) c.4497+1288C>T (n.4497+1288C>T) c.4605+1288C>T (n.4605+1288C>T) n.10963+1288C>T n.10954+1288C>T
10	g.53809268G>C	CA376520351	PCDH15	c.4797C>G (p.Ser1599Arg) c.4776C>G (p.Ser1592Arg) c.3530+1288C>G c.4671+1288C>G (n.4671+1288C>G) c.4482+1288C>G (n.4482+1288C>G) c.212C>G (n.212C>G) c.1584C>G (p.Ser528Arg) c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.2370C>G (p.Ser790Arg) c.835C>G (n.835C>G) c.4479+1288C>G (n.4479+1288C>G) n.609+1288C>G c.699+1288C>G (n.699+1288C>G) c.4794C>G (p.Ser1598Arg) c.4494+1288C>G (n.4494+1288C>G) c.397C>G c.4476+1288C>G (n.4476+1288C>G) c.831+1288C>G (n.831+1288C>G) c.4497+1288C>G (n.4497+1288C>G) c.4605+1288C>G (n.4605+1288C>G) n.10963+1288C>G n.10954+1288C>G
10	g.53809268G>T	CA376520352	PCDH15	c.4797C>A (p.Ser1599Arg) c.4776C>A (p.Ser1592Arg) c.3530+1288C>A c.4671+1288C>A (n.4671+1288C>A) c.4482+1288C>A (n.4482+1288C>A) c.212C>A (n.212C>A) c.1584C>A (p.Ser528Arg) c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.2370C>A (p.Ser790Arg) c.835C>A (n.835C>A) c.4479+1288C>A (n.4479+1288C>A) n.609+1288C>A c.699+1288C>A (n.699+1288C>A) c.4794C>A (p.Ser1598Arg) c.4494+1288C>A (n.4494+1288C>A) c.397C>A c.4476+1288C>A (n.4476+1288C>A) c.831+1288C>A (n.831+1288C>A) c.4497+1288C>A (n.4497+1288C>A) c.4605+1288C>A (n.4605+1288C>A) n.10963+1288C>A n.10954+1288C>A	COSMIC
10	g.53809269C>A	CA5504800	PCDH15	c.4796G>T (p.Ser1599Ile) c.4775G>T (p.Ser1592Ile) c.3530+1287G>T c.4671+1287G>T (n.4671+1287G>T) c.4482+1287G>T (n.4482+1287G>T) c.211G>T (n.211G>T) c.1583G>T (p.Ser528Ile) c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.2369G>T (p.Ser790Ile) c.834G>T (n.834G>T) c.4479+1287G>T (n.4479+1287G>T) n.609+1287G>T c.699+1287G>T (n.699+1287G>T) c.4793G>T (p.Ser1598Ile) c.4494+1287G>T (n.4494+1287G>T) c.396G>T c.4476+1287G>T (n.4476+1287G>T) c.831+1287G>T (n.831+1287G>T) c.4497+1287G>T (n.4497+1287G>T) c.4605+1287G>T (n.4605+1287G>T) n.10963+1287G>T n.10954+1287G>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
10	g.53809269C=	CA1910763058	PCDH15	c.4796G= (p.Ser1599=) c.4775G= (p.Ser1592=) c.3530+1287G= c.4671+1287G= (n.4671+1287G=) c.4482+1287G= (n.4482+1287G=) c.211G= (n.211G=) c.1583G= (p.Ser528=) c.1376G= (p.Ser459=) c.2369G= (p.Ser790=) c.834G= (n.834G=) c.4479+1287G= (n.4479+1287G=) n.609+1287G= c.699+1287G= (n.699+1287G=) c.4793G= (p.Ser1598=) c.4494+1287G= (n.4494+1287G=) c.396G= c.4476+1287G= (n.4476+1287G=) c.831+1287G= (n.831+1287G=) c.4497+1287G= (n.4497+1287G=) c.4605+1287G= (n.4605+1287G=) n.10963+1287G= n.10954+1287G=
10	g.53809269C>G	CA376520353	PCDH15	c.4796G>C (p.Ser1599Thr) c.4775G>C (p.Ser1592Thr) c.3530+1287G>C c.4671+1287G>C (n.4671+1287G>C) c.4482+1287G>C (n.4482+1287G>C) c.211G>C (n.211G>C) c.1583G>C (p.Ser528Thr) c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.2369G>C (p.Ser790Thr) c.834G>C (n.834G>C) c.4479+1287G>C (n.4479+1287G>C) n.609+1287G>C c.699+1287G>C (n.699+1287G>C) c.4793G>C (p.Ser1598Thr) c.4494+1287G>C (n.4494+1287G>C) c.396G>C c.4476+1287G>C (n.4476+1287G>C) c.831+1287G>C (n.831+1287G>C) c.4497+1287G>C (n.4497+1287G>C) c.4605+1287G>C (n.4605+1287G>C) n.10963+1287G>C n.10954+1287G>C
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10	g.53809275G>A	CA376520364	PCDH15	c.4790C>T (p.Thr1597Ile) c.4769C>T (p.Thr1590Ile) c.3530+1281C>T c.4671+1281C>T (n.4671+1281C>T) c.4482+1281C>T (n.4482+1281C>T) c.205C>T (n.205C>T) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.2363C>T (p.Thr788Ile) c.828C>T (n.828C>T) c.4479+1281C>T (n.4479+1281C>T) n.609+1281C>T c.699+1281C>T (n.699+1281C>T) c.4787C>T (p.Thr1596Ile) c.4494+1281C>T (n.4494+1281C>T) c.390C>T c.4476+1281C>T (n.4476+1281C>T) c.831+1281C>T (n.831+1281C>T) c.4497+1281C>T (n.4497+1281C>T) c.4605+1281C>T (n.4605+1281C>T) n.10963+1281C>T n.10954+1281C>T	gnomAD v4
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10	g.53809277T>C	CA469546277	PCDH15	c.4788A>G (p.Ala1596=) c.4767A>G (p.Ala1589=) c.3530+1279A>G c.4671+1279A>G (n.4671+1279A>G) c.4482+1279A>G (n.4482+1279A>G) c.203A>G (n.203A>G) c.1575A>G (p.Ala525=) c.1368A>G (p.Ala456=) c.2361A>G (p.Ala787=) c.826A>G (n.826A>G) c.4479+1279A>G (n.4479+1279A>G) n.609+1279A>G c.699+1279A>G (n.699+1279A>G) c.4785A>G (p.Ala1595=) c.4494+1279A>G (n.4494+1279A>G) c.388A>G c.4476+1279A>G (n.4476+1279A>G) c.831+1279A>G (n.831+1279A>G) c.4497+1279A>G (n.4497+1279A>G) c.4605+1279A>G (n.4605+1279A>G) n.10963+1279A>G n.10954+1279A>G
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10	g.53809293A>T	CA376520405	PCDH15	c.4772T>A (p.Leu1591Gln) c.4751T>A (p.Leu1584Gln) c.3530+1263T>A c.4671+1263T>A (n.4671+1263T>A) c.4482+1263T>A (n.4482+1263T>A) c.187T>A (n.187T>A) c.1559T>A (p.Leu520Gln) c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.2345T>A (p.Leu782Gln) c.810T>A (n.810T>A) c.4479+1263T>A (n.4479+1263T>A) n.609+1263T>A c.699+1263T>A (n.699+1263T>A) c.4769T>A (p.Leu1590Gln) c.4494+1263T>A (n.4494+1263T>A) c.372T>A c.4476+1263T>A (n.4476+1263T>A) c.831+1263T>A (n.831+1263T>A) c.4497+1263T>A (n.4497+1263T>A) c.4605+1263T>A (n.4605+1263T>A) n.10963+1263T>A n.10954+1263T>A
10	g.53809294G>A	CA469546285	PCDH15	c.4771C>T (p.Leu1591=) c.4750C>T (p.Leu1584=) c.3530+1262C>T c.4671+1262C>T (n.4671+1262C>T) c.4482+1262C>T (n.4482+1262C>T) c.186C>T (n.186C>T) c.1558C>T (p.Leu520=) c.1351C>T (p.Leu451=) c.2344C>T (p.Leu782=) c.809C>T (n.809C>T) c.4479+1262C>T (n.4479+1262C>T) n.609+1262C>T c.699+1262C>T (n.699+1262C>T) c.4768C>T (p.Leu1590=) c.4494+1262C>T (n.4494+1262C>T) c.371C>T c.4476+1262C>T (n.4476+1262C>T) c.831+1262C>T (n.831+1262C>T) c.4497+1262C>T (n.4497+1262C>T) c.4605+1262C>T (n.4605+1262C>T) n.10963+1262C>T n.10954+1262C>T
10	g.53809294G>C	CA376520406	PCDH15	c.4771C>G (p.Leu1591Val) c.4750C>G (p.Leu1584Val) c.3530+1262C>G c.4671+1262C>G (n.4671+1262C>G) c.4482+1262C>G (n.4482+1262C>G) c.186C>G (n.186C>G) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.2344C>G (p.Leu782Val) c.809C>G (n.809C>G) c.4479+1262C>G (n.4479+1262C>G) n.609+1262C>G c.699+1262C>G (n.699+1262C>G) c.4768C>G (p.Leu1590Val) c.4494+1262C>G (n.4494+1262C>G) c.371C>G c.4476+1262C>G (n.4476+1262C>G) c.831+1262C>G (n.831+1262C>G) c.4497+1262C>G (n.4497+1262C>G) c.4605+1262C>G (n.4605+1262C>G) n.10963+1262C>G n.10954+1262C>G	COSMIC
10	g.53809294G>T	CA376520407	PCDH15	c.4771C>A (p.Leu1591Met) c.4750C>A (p.Leu1584Met) c.3530+1262C>A c.4671+1262C>A (n.4671+1262C>A) c.4482+1262C>A (n.4482+1262C>A) c.186C>A (n.186C>A) c.1558C>A (p.Leu520Met) c.1351C>A (p.Leu451Met) c.2344C>A (p.Leu782Met) c.809C>A (n.809C>A) c.4479+1262C>A (n.4479+1262C>A) n.609+1262C>A c.699+1262C>A (n.699+1262C>A) c.4768C>A (p.Leu1590Met) c.4494+1262C>A (n.4494+1262C>A) c.371C>A c.4476+1262C>A (n.4476+1262C>A) c.831+1262C>A (n.831+1262C>A) c.4497+1262C>A (n.4497+1262C>A) c.4605+1262C>A (n.4605+1262C>A) n.10963+1262C>A n.10954+1262C>A
10	g.53809294_53809296dup	CA5504809	PCDH15	c.4769_4771dup (p.Thr1590_Leu1591insPro) c.4748_4750dup (p.Thr1583_Leu1584insPro) c.3530+1260_3530+1262dup c.4671+1260_4671+1262dup (n.4671+1260_4671+1262dup) c.4482+1260_4482+1262dup (n.4482+1260_4482+1262dup) c.184_186dup (n.184_186dup) c.1556_1558dup (p.Thr519_Leu520insPro) c.1349_1351dup (p.Thr450_Leu451insPro) c.2342_2344dup (p.Thr781_Leu782insPro) c.807_809dup (n.807_809dup) c.4479+1260_4479+1262dup (n.4479+1260_4479+1262dup) n.609+1260_609+1262dup c.699+1260_699+1262dup (n.699+1260_699+1262dup) c.4766_4768dup (p.Thr1589_Leu1590insPro) c.4494+1260_4494+1262dup (n.4494+1260_4494+1262dup) c.369_371dup c.4476+1260_4476+1262dup (n.4476+1260_4476+1262dup) c.831+1260_831+1262dup (n.831+1260_831+1262dup) c.4497+1260_4497+1262dup (n.4497+1260_4497+1262dup) c.4605+1260_4605+1262dup (n.4605+1260_4605+1262dup) n.10963+1260_10963+1262dup n.10954+1260_10954+1262dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809295A>C	CA469546286	PCDH15	c.4770T>G (p.Thr1590=) c.4749T>G (p.Thr1583=) c.3530+1261T>G c.4671+1261T>G (n.4671+1261T>G) c.4482+1261T>G (n.4482+1261T>G) c.185T>G (n.185T>G) c.1557T>G (p.Thr519=) c.1350T>G (p.Thr450=) c.2343T>G (p.Thr781=) c.808T>G (n.808T>G) c.4479+1261T>G (n.4479+1261T>G) n.609+1261T>G c.699+1261T>G (n.699+1261T>G) c.4767T>G (p.Thr1589=) c.4494+1261T>G (n.4494+1261T>G) c.370T>G c.4476+1261T>G (n.4476+1261T>G) c.831+1261T>G (n.831+1261T>G) c.4497+1261T>G (n.4497+1261T>G) c.4605+1261T>G (n.4605+1261T>G) n.10963+1261T>G n.10954+1261T>G
10	g.53809295A>G	CA469546287	PCDH15	c.4770T>C (p.Thr1590=) c.4749T>C (p.Thr1583=) c.3530+1261T>C c.4671+1261T>C (n.4671+1261T>C) c.4482+1261T>C (n.4482+1261T>C) c.185T>C (n.185T>C) c.1557T>C (p.Thr519=) c.1350T>C (p.Thr450=) c.2343T>C (p.Thr781=) c.808T>C (n.808T>C) c.4479+1261T>C (n.4479+1261T>C) n.609+1261T>C c.699+1261T>C (n.699+1261T>C) c.4767T>C (p.Thr1589=) c.4494+1261T>C (n.4494+1261T>C) c.370T>C c.4476+1261T>C (n.4476+1261T>C) c.831+1261T>C (n.831+1261T>C) c.4497+1261T>C (n.4497+1261T>C) c.4605+1261T>C (n.4605+1261T>C) n.10963+1261T>C n.10954+1261T>C
10	g.53809295A>T	CA469546288	PCDH15	c.4770T>A (p.Thr1590=) c.4749T>A (p.Thr1583=) c.3530+1261T>A c.4671+1261T>A (n.4671+1261T>A) c.4482+1261T>A (n.4482+1261T>A) c.185T>A (n.185T>A) c.1557T>A (p.Thr519=) c.1350T>A (p.Thr450=) c.2343T>A (p.Thr781=) c.808T>A (n.808T>A) c.4479+1261T>A (n.4479+1261T>A) n.609+1261T>A c.699+1261T>A (n.699+1261T>A) c.4767T>A (p.Thr1589=) c.4494+1261T>A (n.4494+1261T>A) c.370T>A c.4476+1261T>A (n.4476+1261T>A) c.831+1261T>A (n.831+1261T>A) c.4497+1261T>A (n.4497+1261T>A) c.4605+1261T>A (n.4605+1261T>A) n.10963+1261T>A n.10954+1261T>A
10	g.53809296G>A	CA376520408	PCDH15	c.4769C>T (p.Thr1590Ile) c.4748C>T (p.Thr1583Ile) c.3530+1260C>T c.4671+1260C>T (n.4671+1260C>T) c.4482+1260C>T (n.4482+1260C>T) c.184C>T (n.184C>T) c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.2342C>T (p.Thr781Ile) c.807C>T (n.807C>T) c.4479+1260C>T (n.4479+1260C>T) n.609+1260C>T c.699+1260C>T (n.699+1260C>T) c.4766C>T (p.Thr1589Ile) c.4494+1260C>T (n.4494+1260C>T) c.369C>T c.4476+1260C>T (n.4476+1260C>T) c.831+1260C>T (n.831+1260C>T) c.4497+1260C>T (n.4497+1260C>T) c.4605+1260C>T (n.4605+1260C>T) n.10963+1260C>T n.10954+1260C>T	dbSNP gnomAD v2
10	g.53809296G>C	CA376520409	PCDH15	c.4769C>G (p.Thr1590Ser) c.4748C>G (p.Thr1583Ser) c.3530+1260C>G c.4671+1260C>G (n.4671+1260C>G) c.4482+1260C>G (n.4482+1260C>G) c.184C>G (n.184C>G) c.1556C>G (p.Thr519Ser) c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.2342C>G (p.Thr781Ser) c.807C>G (n.807C>G) c.4479+1260C>G (n.4479+1260C>G) n.609+1260C>G c.699+1260C>G (n.699+1260C>G) c.4766C>G (p.Thr1589Ser) c.4494+1260C>G (n.4494+1260C>G) c.369C>G c.4476+1260C>G (n.4476+1260C>G) c.831+1260C>G (n.831+1260C>G) c.4497+1260C>G (n.4497+1260C>G) c.4605+1260C>G (n.4605+1260C>G) n.10963+1260C>G n.10954+1260C>G
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10	g.53809296G>T	CA376520410	PCDH15	c.4769C>A (p.Thr1590Asn) c.4748C>A (p.Thr1583Asn) c.3530+1260C>A c.4671+1260C>A (n.4671+1260C>A) c.4482+1260C>A (n.4482+1260C>A) c.184C>A (n.184C>A) c.1556C>A (p.Thr519Asn) c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.2342C>A (p.Thr781Asn) c.807C>A (n.807C>A) c.4479+1260C>A (n.4479+1260C>A) n.609+1260C>A c.699+1260C>A (n.699+1260C>A) c.4766C>A (p.Thr1589Asn) c.4494+1260C>A (n.4494+1260C>A) c.369C>A c.4476+1260C>A (n.4476+1260C>A) c.831+1260C>A (n.831+1260C>A) c.4497+1260C>A (n.4497+1260C>A) c.4605+1260C>A (n.4605+1260C>A) n.10963+1260C>A n.10954+1260C>A
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10	g.53809297T>A	CA376520411	PCDH15	c.4768A>T (p.Thr1590Ser) c.4747A>T (p.Thr1583Ser) c.3530+1259A>T c.4671+1259A>T (n.4671+1259A>T) c.4482+1259A>T (n.4482+1259A>T) c.183A>T (n.183A>T) c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.2341A>T (p.Thr781Ser) c.806A>T (n.806A>T) c.4479+1259A>T (n.4479+1259A>T) n.609+1259A>T c.699+1259A>T (n.699+1259A>T) c.4765A>T (p.Thr1589Ser) c.4494+1259A>T (n.4494+1259A>T) c.368A>T c.4476+1259A>T (n.4476+1259A>T) c.831+1259A>T (n.831+1259A>T) c.4497+1259A>T (n.4497+1259A>T) c.4605+1259A>T (n.4605+1259A>T) n.10963+1259A>T n.10954+1259A>T
10	g.53809297T>C	CA376520412	PCDH15	c.4768A>G (p.Thr1590Ala) c.4747A>G (p.Thr1583Ala) c.3530+1259A>G c.4671+1259A>G (n.4671+1259A>G) c.4482+1259A>G (n.4482+1259A>G) c.183A>G (n.183A>G) c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.2341A>G (p.Thr781Ala) c.806A>G (n.806A>G) c.4479+1259A>G (n.4479+1259A>G) n.609+1259A>G c.699+1259A>G (n.699+1259A>G) c.4765A>G (p.Thr1589Ala) c.4494+1259A>G (n.4494+1259A>G) c.368A>G c.4476+1259A>G (n.4476+1259A>G) c.831+1259A>G (n.831+1259A>G) c.4497+1259A>G (n.4497+1259A>G) c.4605+1259A>G (n.4605+1259A>G) n.10963+1259A>G n.10954+1259A>G	gnomAD v4
10	g.53809297T>G	CA376520413	PCDH15	c.4768A>C (p.Thr1590Pro) c.4747A>C (p.Thr1583Pro) c.3530+1259A>C c.4671+1259A>C (n.4671+1259A>C) c.4482+1259A>C (n.4482+1259A>C) c.183A>C (n.183A>C) c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.2341A>C (p.Thr781Pro) c.806A>C (n.806A>C) c.4479+1259A>C (n.4479+1259A>C) n.609+1259A>C c.699+1259A>C (n.699+1259A>C) c.4765A>C (p.Thr1589Pro) c.4494+1259A>C (n.4494+1259A>C) c.368A>C c.4476+1259A>C (n.4476+1259A>C) c.831+1259A>C (n.831+1259A>C) c.4497+1259A>C (n.4497+1259A>C) c.4605+1259A>C (n.4605+1259A>C) n.10963+1259A>C n.10954+1259A>C	gnomAD v4
10	g.53809297_53809299del	CA912970267	PCDH15	c.4766_4768del (p.Leu1589_Thr1590delinsPro) c.4745_4747del (p.Leu1582_Thr1583delinsPro) c.3530+1257_3530+1259del c.4671+1257_4671+1259del (n.4671+1257_4671+1259del) c.4482+1257_4482+1259del (n.4482+1257_4482+1259del) c.181_183del (n.181_183del) c.1553_1555del (p.Leu518_Thr519delinsPro) c.1346_1348del (p.Leu449_Thr450delinsPro) c.2339_2341del (p.Leu780_Thr781delinsPro) c.804_806del (n.804_806del) c.4479+1257_4479+1259del (n.4479+1257_4479+1259del) n.609+1257_609+1259del c.699+1257_699+1259del (n.699+1257_699+1259del) c.4763_4765del (p.Leu1588_Thr1589delinsPro) c.4494+1257_4494+1259del (n.4494+1257_4494+1259del) c.366_368del c.4476+1257_4476+1259del (n.4476+1257_4476+1259del) c.831+1257_831+1259del (n.831+1257_831+1259del) c.4497+1257_4497+1259del (n.4497+1257_4497+1259del) c.4605+1257_4605+1259del (n.4605+1257_4605+1259del) n.10963+1257_10963+1259del n.10954+1257_10954+1259del
10	g.53809297_53809299delinsTGA	CA1910763107	PCDH15	c.4766_4768delinsTCA (p.Leu1589=) c.4745_4747delinsTCA (p.Leu1582=) c.3530+1257_3530+1259delinsTCA c.4671+1257_4671+1259delinsTCA (n.4671+1257_4671+1259delinsTCA) c.4482+1257_4482+1259delinsTCA (n.4482+1257_4482+1259delinsTCA) c.181_183delinsTCA (n.181_183delinsTCA) c.1553_1555delinsTCA (p.Leu518=) c.1346_1348delinsTCA (p.Leu449=) c.2339_2341delinsTCA (p.Leu780=) c.804_806delinsTCA (n.804_806delinsTCA) c.4479+1257_4479+1259delinsTCA (n.4479+1257_4479+1259delinsTCA) n.609+1257_609+1259delinsTCA c.699+1257_699+1259delinsTCA (n.699+1257_699+1259delinsTCA) c.4763_4765delinsTCA (p.Leu1588=) c.4494+1257_4494+1259delinsTCA (n.4494+1257_4494+1259delinsTCA) c.366_368delinsTCA c.4476+1257_4476+1259delinsTCA (n.4476+1257_4476+1259delinsTCA) c.831+1257_831+1259delinsTCA (n.831+1257_831+1259delinsTCA) c.4497+1257_4497+1259delinsTCA (n.4497+1257_4497+1259delinsTCA) c.4605+1257_4605+1259delinsTCA (n.4605+1257_4605+1259delinsTCA) n.10963+1257_10963+1259delinsTCA n.10954+1257_10954+1259delinsTCA
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10	g.53809299A>T	CA376520415	PCDH15	c.4766T>A (p.Leu1589His) c.4745T>A (p.Leu1582His) c.3530+1257T>A c.4671+1257T>A (n.4671+1257T>A) c.4482+1257T>A (n.4482+1257T>A) c.181T>A (n.181T>A) c.1553T>A (p.Leu518His) c.1346T>A (p.Leu449His) c.2339T>A (p.Leu780His) c.804T>A (n.804T>A) c.4479+1257T>A (n.4479+1257T>A) n.609+1257T>A c.699+1257T>A (n.699+1257T>A) c.4763T>A (p.Leu1588His) c.4494+1257T>A (n.4494+1257T>A) c.366T>A c.4476+1257T>A (n.4476+1257T>A) c.831+1257T>A (n.831+1257T>A) c.4497+1257T>A (n.4497+1257T>A) c.4605+1257T>A (n.4605+1257T>A) n.10963+1257T>A n.10954+1257T>A
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10	g.53809300G>C	CA376520418	PCDH15	c.4765C>G (p.Leu1589Val) c.4744C>G (p.Leu1582Val) c.3530+1256C>G c.4671+1256C>G (n.4671+1256C>G) c.4482+1256C>G (n.4482+1256C>G) c.180C>G (n.180C>G) c.1552C>G (p.Leu518Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.803C>G (n.803C>G) c.4479+1256C>G (n.4479+1256C>G) n.609+1256C>G c.699+1256C>G (n.699+1256C>G) c.4762C>G (p.Leu1588Val) c.4494+1256C>G (n.4494+1256C>G) c.365C>G c.4476+1256C>G (n.4476+1256C>G) c.831+1256C>G (n.831+1256C>G) c.4497+1256C>G (n.4497+1256C>G) c.4605+1256C>G (n.4605+1256C>G) n.10963+1256C>G n.10954+1256C>G
10	g.53809300G>T	CA376520419	PCDH15	c.4765C>A (p.Leu1589Ile) c.4744C>A (p.Leu1582Ile) c.3530+1256C>A c.4671+1256C>A (n.4671+1256C>A) c.4482+1256C>A (n.4482+1256C>A) c.180C>A (n.180C>A) c.1552C>A (p.Leu518Ile) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.2338C>A (p.Leu780Ile) c.803C>A (n.803C>A) c.4479+1256C>A (n.4479+1256C>A) n.609+1256C>A c.699+1256C>A (n.699+1256C>A) c.4762C>A (p.Leu1588Ile) c.4494+1256C>A (n.4494+1256C>A) c.365C>A c.4476+1256C>A (n.4476+1256C>A) c.831+1256C>A (n.831+1256C>A) c.4497+1256C>A (n.4497+1256C>A) c.4605+1256C>A (n.4605+1256C>A) n.10963+1256C>A n.10954+1256C>A
10	g.53809301T>A	CA376520420	PCDH15	c.4764A>T (p.Lys1588Asn) c.4743A>T (p.Lys1581Asn) c.3530+1255A>T c.4671+1255A>T (n.4671+1255A>T) c.4482+1255A>T (n.4482+1255A>T) c.179A>T (n.179A>T) c.1551A>T (p.Lys517Asn) c.1344A>T (p.Lys448Asn) c.2337A>T (p.Lys779Asn) c.802A>T (n.802A>T) c.4479+1255A>T (n.4479+1255A>T) n.609+1255A>T c.699+1255A>T (n.699+1255A>T) c.4761A>T (p.Lys1587Asn) c.4494+1255A>T (n.4494+1255A>T) c.364A>T c.4476+1255A>T (n.4476+1255A>T) c.831+1255A>T (n.831+1255A>T) c.4497+1255A>T (n.4497+1255A>T) c.4605+1255A>T (n.4605+1255A>T) n.10963+1255A>T n.10954+1255A>T
10	g.53809301T>C	CA469546292	PCDH15	c.4764A>G (p.Lys1588=) c.4743A>G (p.Lys1581=) c.3530+1255A>G c.4671+1255A>G (n.4671+1255A>G) c.4482+1255A>G (n.4482+1255A>G) c.179A>G (n.179A>G) c.1551A>G (p.Lys517=) c.1344A>G (p.Lys448=) c.2337A>G (p.Lys779=) c.802A>G (n.802A>G) c.4479+1255A>G (n.4479+1255A>G) n.609+1255A>G c.699+1255A>G (n.699+1255A>G) c.4761A>G (p.Lys1587=) c.4494+1255A>G (n.4494+1255A>G) c.364A>G c.4476+1255A>G (n.4476+1255A>G) c.831+1255A>G (n.831+1255A>G) c.4497+1255A>G (n.4497+1255A>G) c.4605+1255A>G (n.4605+1255A>G) n.10963+1255A>G n.10954+1255A>G
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10	g.53809307A>G	CA469546312	PCDH15	c.4758T>C (p.Tyr1586=) c.4737T>C (p.Tyr1579=) c.3530+1249T>C c.4671+1249T>C (n.4671+1249T>C) c.4482+1249T>C (n.4482+1249T>C) c.173T>C (n.173T>C) c.1545T>C (p.Tyr515=) c.1338T>C (p.Tyr446=) c.2331T>C (p.Tyr777=) c.796T>C (n.796T>C) c.4479+1249T>C (n.4479+1249T>C) n.609+1249T>C c.699+1249T>C (n.699+1249T>C) c.4755T>C (p.Tyr1585=) c.4494+1249T>C (n.4494+1249T>C) c.358T>C c.4476+1249T>C (n.4476+1249T>C) c.831+1249T>C (n.831+1249T>C) c.4497+1249T>C (n.4497+1249T>C) c.4605+1249T>C (n.4605+1249T>C) n.10963+1249T>C n.10954+1249T>C
10	g.53809307A>T	CA376520435	PCDH15	c.4758T>A (p.Tyr1586Ter) c.4737T>A (p.Tyr1579Ter) c.3530+1249T>A c.4671+1249T>A (n.4671+1249T>A) c.4482+1249T>A (n.4482+1249T>A) c.173T>A (n.173T>A) c.1545T>A (p.Tyr515Ter) c.1338T>A (p.Tyr446Ter) c.2331T>A (p.Tyr777Ter) c.796T>A (n.796T>A) c.4479+1249T>A (n.4479+1249T>A) n.609+1249T>A c.699+1249T>A (n.699+1249T>A) c.4755T>A (p.Tyr1585Ter) c.4494+1249T>A (n.4494+1249T>A) c.358T>A c.4476+1249T>A (n.4476+1249T>A) c.831+1249T>A (n.831+1249T>A) c.4497+1249T>A (n.4497+1249T>A) c.4605+1249T>A (n.4605+1249T>A) n.10963+1249T>A n.10954+1249T>A
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10	g.53809310A>G	CA469546313	PCDH15	c.4755T>C (p.Asp1585=) c.4734T>C (p.Asp1578=) c.3530+1246T>C c.4671+1246T>C (n.4671+1246T>C) c.4482+1246T>C (n.4482+1246T>C) c.170T>C (n.170T>C) c.1542T>C (p.Asp514=) c.1335T>C (p.Asp445=) c.2328T>C (p.Asp776=) c.793T>C (n.793T>C) c.4479+1246T>C (n.4479+1246T>C) n.609+1246T>C c.699+1246T>C (n.699+1246T>C) c.4752T>C (p.Asp1584=) c.4494+1246T>C (n.4494+1246T>C) c.355T>C c.4476+1246T>C (n.4476+1246T>C) c.831+1246T>C (n.831+1246T>C) c.4497+1246T>C (n.4497+1246T>C) c.4605+1246T>C (n.4605+1246T>C) n.10963+1246T>C n.10954+1246T>C
10	g.53809310A>T	CA376520443	PCDH15	c.4755T>A (p.Asp1585Glu) c.4734T>A (p.Asp1578Glu) c.3530+1246T>A c.4671+1246T>A (n.4671+1246T>A) c.4482+1246T>A (n.4482+1246T>A) c.170T>A (n.170T>A) c.1542T>A (p.Asp514Glu) c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.2328T>A (p.Asp776Glu) c.793T>A (n.793T>A) c.4479+1246T>A (n.4479+1246T>A) n.609+1246T>A c.699+1246T>A (n.699+1246T>A) c.4752T>A (p.Asp1584Glu) c.4494+1246T>A (n.4494+1246T>A) c.355T>A c.4476+1246T>A (n.4476+1246T>A) c.831+1246T>A (n.831+1246T>A) c.4497+1246T>A (n.4497+1246T>A) c.4605+1246T>A (n.4605+1246T>A) n.10963+1246T>A n.10954+1246T>A
10	g.53809311T>A	CA376520444	PCDH15	c.4754A>T (p.Asp1585Val) c.4733A>T (p.Asp1578Val) c.3530+1245A>T c.4671+1245A>T (n.4671+1245A>T) c.4482+1245A>T (n.4482+1245A>T) c.169A>T (n.169A>T) c.1541A>T (p.Asp514Val) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.2327A>T (p.Asp776Val) c.792A>T (n.792A>T) c.4479+1245A>T (n.4479+1245A>T) n.609+1245A>T c.699+1245A>T (n.699+1245A>T) c.4751A>T (p.Asp1584Val) c.4494+1245A>T (n.4494+1245A>T) c.354A>T c.4476+1245A>T (n.4476+1245A>T) c.831+1245A>T (n.831+1245A>T) c.4497+1245A>T (n.4497+1245A>T) c.4605+1245A>T (n.4605+1245A>T) n.10963+1245A>T n.10954+1245A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809311T>C	CA376520446	PCDH15	c.4754A>G (p.Asp1585Gly) c.4733A>G (p.Asp1578Gly) c.3530+1245A>G c.4671+1245A>G (n.4671+1245A>G) c.4482+1245A>G (n.4482+1245A>G) c.169A>G (n.169A>G) c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.2327A>G (p.Asp776Gly) c.792A>G (n.792A>G) c.4479+1245A>G (n.4479+1245A>G) n.609+1245A>G c.699+1245A>G (n.699+1245A>G) c.4751A>G (p.Asp1584Gly) c.4494+1245A>G (n.4494+1245A>G) c.354A>G c.4476+1245A>G (n.4476+1245A>G) c.831+1245A>G (n.831+1245A>G) c.4497+1245A>G (n.4497+1245A>G) c.4605+1245A>G (n.4605+1245A>G) n.10963+1245A>G n.10954+1245A>G
10	g.53809311T>G	CA376520445	PCDH15	c.4754A>C (p.Asp1585Ala) c.4733A>C (p.Asp1578Ala) c.3530+1245A>C c.4671+1245A>C (n.4671+1245A>C) c.4482+1245A>C (n.4482+1245A>C) c.169A>C (n.169A>C) c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.2327A>C (p.Asp776Ala) c.792A>C (n.792A>C) c.4479+1245A>C (n.4479+1245A>C) n.609+1245A>C c.699+1245A>C (n.699+1245A>C) c.4751A>C (p.Asp1584Ala) c.4494+1245A>C (n.4494+1245A>C) c.354A>C c.4476+1245A>C (n.4476+1245A>C) c.831+1245A>C (n.831+1245A>C) c.4497+1245A>C (n.4497+1245A>C) c.4605+1245A>C (n.4605+1245A>C) n.10963+1245A>C n.10954+1245A>C
10	g.53809311T=	CA1910763131	PCDH15	c.4754A= (p.Asp1585=) c.4733A= (p.Asp1578=) c.3530+1245A= c.4671+1245A= (n.4671+1245A=) c.4482+1245A= (n.4482+1245A=) c.169A= (n.169A=) c.1541A= (p.Asp514=) c.1334A= (p.Asp445=) c.2327A= (p.Asp776=) c.792A= (n.792A=) c.4479+1245A= (n.4479+1245A=) n.609+1245A= c.699+1245A= (n.699+1245A=) c.4751A= (p.Asp1584=) c.4494+1245A= (n.4494+1245A=) c.354A= c.4476+1245A= (n.4476+1245A=) c.831+1245A= (n.831+1245A=) c.4497+1245A= (n.4497+1245A=) c.4605+1245A= (n.4605+1245A=) n.10963+1245A= n.10954+1245A=
10	g.53809312C>A	CA376520447	PCDH15	c.4753G>T (p.Asp1585Tyr) c.4732G>T (p.Asp1578Tyr) c.3530+1244G>T c.4671+1244G>T (n.4671+1244G>T) c.4482+1244G>T (n.4482+1244G>T) c.168G>T (n.168G>T) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.2326G>T (p.Asp776Tyr) c.791G>T (n.791G>T) c.4479+1244G>T (n.4479+1244G>T) n.609+1244G>T c.699+1244G>T (n.699+1244G>T) c.4750G>T (p.Asp1584Tyr) c.4494+1244G>T (n.4494+1244G>T) c.353G>T c.4476+1244G>T (n.4476+1244G>T) c.831+1244G>T (n.831+1244G>T) c.4497+1244G>T (n.4497+1244G>T) c.4605+1244G>T (n.4605+1244G>T) n.10963+1244G>T n.10954+1244G>T	COSMIC
10	g.53809312C=	CA1910763136	PCDH15	c.4753G= (p.Asp1585=) c.4732G= (p.Asp1578=) c.3530+1244G= c.4671+1244G= (n.4671+1244G=) c.4482+1244G= (n.4482+1244G=) c.168G= (n.168G=) c.1540G= (p.Asp514=) c.1333G= (p.Asp445=) c.2326G= (p.Asp776=) c.791G= (n.791G=) c.4479+1244G= (n.4479+1244G=) n.609+1244G= c.699+1244G= (n.699+1244G=) c.4750G= (p.Asp1584=) c.4494+1244G= (n.4494+1244G=) c.353G= c.4476+1244G= (n.4476+1244G=) c.831+1244G= (n.831+1244G=) c.4497+1244G= (n.4497+1244G=) c.4605+1244G= (n.4605+1244G=) n.10963+1244G= n.10954+1244G=
10	g.53809312C>G	CA207200252	PCDH15	c.4753G>C (p.Asp1585His) c.4732G>C (p.Asp1578His) c.3530+1244G>C c.4671+1244G>C (n.4671+1244G>C) c.4482+1244G>C (n.4482+1244G>C) c.168G>C (n.168G>C) c.1540G>C (p.Asp514His) c.1333G>C (p.Asp445His) c.2326G>C (p.Asp776His) c.791G>C (n.791G>C) c.4479+1244G>C (n.4479+1244G>C) n.609+1244G>C c.699+1244G>C (n.699+1244G>C) c.4750G>C (p.Asp1584His) c.4494+1244G>C (n.4494+1244G>C) c.353G>C c.4476+1244G>C (n.4476+1244G>C) c.831+1244G>C (n.831+1244G>C) c.4497+1244G>C (n.4497+1244G>C) c.4605+1244G>C (n.4605+1244G>C) n.10963+1244G>C n.10954+1244G>C	dbSNP
10	g.53809312C>T	CA376520448	PCDH15	c.4753G>A (p.Asp1585Asn) c.4732G>A (p.Asp1578Asn) c.3530+1244G>A c.4671+1244G>A (n.4671+1244G>A) c.4482+1244G>A (n.4482+1244G>A) c.168G>A (n.168G>A) c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.2326G>A (p.Asp776Asn) c.791G>A (n.791G>A) c.4479+1244G>A (n.4479+1244G>A) n.609+1244G>A c.699+1244G>A (n.699+1244G>A) c.4750G>A (p.Asp1584Asn) c.4494+1244G>A (n.4494+1244G>A) c.353G>A c.4476+1244G>A (n.4476+1244G>A) c.831+1244G>A (n.831+1244G>A) c.4497+1244G>A (n.4497+1244G>A) c.4605+1244G>A (n.4605+1244G>A) n.10963+1244G>A n.10954+1244G>A
10	g.53809313T>A	CA376520449	PCDH15	c.4752A>T (p.Lys1584Asn) c.4731A>T (p.Lys1577Asn) c.3530+1243A>T c.4671+1243A>T (n.4671+1243A>T) c.4482+1243A>T (n.4482+1243A>T) c.167A>T (n.167A>T) c.1539A>T (p.Lys513Asn) c.1332A>T (p.Lys444Asn) c.2325A>T (p.Lys775Asn) c.790A>T (n.790A>T) c.4479+1243A>T (n.4479+1243A>T) n.609+1243A>T c.699+1243A>T (n.699+1243A>T) c.4749A>T (p.Lys1583Asn) c.4494+1243A>T (n.4494+1243A>T) c.352A>T c.4476+1243A>T (n.4476+1243A>T) c.831+1243A>T (n.831+1243A>T) c.4497+1243A>T (n.4497+1243A>T) c.4605+1243A>T (n.4605+1243A>T) n.10963+1243A>T n.10954+1243A>T
10	g.53809313T>C	CA469546317	PCDH15	c.4752A>G (p.Lys1584=) c.4731A>G (p.Lys1577=) c.3530+1243A>G c.4671+1243A>G (n.4671+1243A>G) c.4482+1243A>G (n.4482+1243A>G) c.167A>G (n.167A>G) c.1539A>G (p.Lys513=) c.1332A>G (p.Lys444=) c.2325A>G (p.Lys775=) c.790A>G (n.790A>G) c.4479+1243A>G (n.4479+1243A>G) n.609+1243A>G c.699+1243A>G (n.699+1243A>G) c.4749A>G (p.Lys1583=) c.4494+1243A>G (n.4494+1243A>G) c.352A>G c.4476+1243A>G (n.4476+1243A>G) c.831+1243A>G (n.831+1243A>G) c.4497+1243A>G (n.4497+1243A>G) c.4605+1243A>G (n.4605+1243A>G) n.10963+1243A>G n.10954+1243A>G	COSMIC
10	g.53809313T>G	CA376520450	PCDH15	c.4752A>C (p.Lys1584Asn) c.4731A>C (p.Lys1577Asn) c.3530+1243A>C c.4671+1243A>C (n.4671+1243A>C) c.4482+1243A>C (n.4482+1243A>C) c.167A>C (n.167A>C) c.1539A>C (p.Lys513Asn) c.1332A>C (p.Lys444Asn) c.2325A>C (p.Lys775Asn) c.790A>C (n.790A>C) c.4479+1243A>C (n.4479+1243A>C) n.609+1243A>C c.699+1243A>C (n.699+1243A>C) c.4749A>C (p.Lys1583Asn) c.4494+1243A>C (n.4494+1243A>C) c.352A>C c.4476+1243A>C (n.4476+1243A>C) c.831+1243A>C (n.831+1243A>C) c.4497+1243A>C (n.4497+1243A>C) c.4605+1243A>C (n.4605+1243A>C) n.10963+1243A>C n.10954+1243A>C
10	g.53809314T>A	CA376520451	PCDH15	c.4751A>T (p.Lys1584Ile) c.4730A>T (p.Lys1577Ile) c.3530+1242A>T c.4671+1242A>T (n.4671+1242A>T) c.4482+1242A>T (n.4482+1242A>T) c.166A>T (n.166A>T) c.1538A>T (p.Lys513Ile) c.1331A>T (p.Lys444Ile) c.2324A>T (p.Lys775Ile) c.789A>T (n.789A>T) c.4479+1242A>T (n.4479+1242A>T) n.609+1242A>T c.699+1242A>T (n.699+1242A>T) c.4748A>T (p.Lys1583Ile) c.4494+1242A>T (n.4494+1242A>T) c.351A>T c.4476+1242A>T (n.4476+1242A>T) c.831+1242A>T (n.831+1242A>T) c.4497+1242A>T (n.4497+1242A>T) c.4605+1242A>T (n.4605+1242A>T) n.10963+1242A>T n.10954+1242A>T
10	g.53809314T>C	CA376520452	PCDH15	c.4751A>G (p.Lys1584Arg) c.4730A>G (p.Lys1577Arg) c.3530+1242A>G c.4671+1242A>G (n.4671+1242A>G) c.4482+1242A>G (n.4482+1242A>G) c.166A>G (n.166A>G) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.2324A>G (p.Lys775Arg) c.789A>G (n.789A>G) c.4479+1242A>G (n.4479+1242A>G) n.609+1242A>G c.699+1242A>G (n.699+1242A>G) c.4748A>G (p.Lys1583Arg) c.4494+1242A>G (n.4494+1242A>G) c.351A>G c.4476+1242A>G (n.4476+1242A>G) c.831+1242A>G (n.831+1242A>G) c.4497+1242A>G (n.4497+1242A>G) c.4605+1242A>G (n.4605+1242A>G) n.10963+1242A>G n.10954+1242A>G
10	g.53809314T>G	CA376520453	PCDH15	c.4751A>C (p.Lys1584Thr) c.4730A>C (p.Lys1577Thr) c.3530+1242A>C c.4671+1242A>C (n.4671+1242A>C) c.4482+1242A>C (n.4482+1242A>C) c.166A>C (n.166A>C) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.2324A>C (p.Lys775Thr) c.789A>C (n.789A>C) c.4479+1242A>C (n.4479+1242A>C) n.609+1242A>C c.699+1242A>C (n.699+1242A>C) c.4748A>C (p.Lys1583Thr) c.4494+1242A>C (n.4494+1242A>C) c.351A>C c.4476+1242A>C (n.4476+1242A>C) c.831+1242A>C (n.831+1242A>C) c.4497+1242A>C (n.4497+1242A>C) c.4605+1242A>C (n.4605+1242A>C) n.10963+1242A>C n.10954+1242A>C
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10	g.53809315T>C	CA376520455	PCDH15	c.4750A>G (p.Lys1584Glu) c.4729A>G (p.Lys1577Glu) c.3530+1241A>G c.4671+1241A>G (n.4671+1241A>G) c.4482+1241A>G (n.4482+1241A>G) c.165A>G (n.165A>G) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.2323A>G (p.Lys775Glu) c.788A>G (n.788A>G) c.4479+1241A>G (n.4479+1241A>G) n.609+1241A>G c.699+1241A>G (n.699+1241A>G) c.4747A>G (p.Lys1583Glu) c.4494+1241A>G (n.4494+1241A>G) c.350A>G c.4476+1241A>G (n.4476+1241A>G) c.831+1241A>G (n.831+1241A>G) c.4497+1241A>G (n.4497+1241A>G) c.4605+1241A>G (n.4605+1241A>G) n.10963+1241A>G n.10954+1241A>G
10	g.53809315T>G	CA376520456	PCDH15	c.4750A>C (p.Lys1584Gln) c.4729A>C (p.Lys1577Gln) c.3530+1241A>C c.4671+1241A>C (n.4671+1241A>C) c.4482+1241A>C (n.4482+1241A>C) c.165A>C (n.165A>C) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.2323A>C (p.Lys775Gln) c.788A>C (n.788A>C) c.4479+1241A>C (n.4479+1241A>C) n.609+1241A>C c.699+1241A>C (n.699+1241A>C) c.4747A>C (p.Lys1583Gln) c.4494+1241A>C (n.4494+1241A>C) c.350A>C c.4476+1241A>C (n.4476+1241A>C) c.831+1241A>C (n.831+1241A>C) c.4497+1241A>C (n.4497+1241A>C) c.4605+1241A>C (n.4605+1241A>C) n.10963+1241A>C n.10954+1241A>C
10	g.53809315T=	CA1910763141	PCDH15	c.4750A= (p.Lys1584=) c.4729A= (p.Lys1577=) c.3530+1241A= c.4671+1241A= (n.4671+1241A=) c.4482+1241A= (n.4482+1241A=) c.165A= (n.165A=) c.1537A= (p.Lys513=) c.1330A= (p.Lys444=) c.2323A= (p.Lys775=) c.788A= (n.788A=) c.4479+1241A= (n.4479+1241A=) n.609+1241A= c.699+1241A= (n.699+1241A=) c.4747A= (p.Lys1583=) c.4494+1241A= (n.4494+1241A=) c.350A= c.4476+1241A= (n.4476+1241A=) c.831+1241A= (n.831+1241A=) c.4497+1241A= (n.4497+1241A=) c.4605+1241A= (n.4605+1241A=) n.10963+1241A= n.10954+1241A=
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10	g.53809320T>C	CA376520467	PCDH15	c.4745A>G (p.Glu1582Gly) c.4724A>G (p.Glu1575Gly) c.3530+1236A>G c.4671+1236A>G (n.4671+1236A>G) c.4482+1236A>G (n.4482+1236A>G) c.160A>G (n.160A>G) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.2318A>G (p.Glu773Gly) c.783A>G (n.783A>G) c.4479+1236A>G (n.4479+1236A>G) n.609+1236A>G c.699+1236A>G (n.699+1236A>G) c.4742A>G (p.Glu1581Gly) c.4494+1236A>G (n.4494+1236A>G) c.345A>G c.4476+1236A>G (n.4476+1236A>G) c.831+1236A>G (n.831+1236A>G) c.4497+1236A>G (n.4497+1236A>G) c.4605+1236A>G (n.4605+1236A>G) n.10963+1236A>G n.10954+1236A>G
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10	g.53809329A>C	CA376520488	PCDH15	c.4736T>G (p.Leu1579Arg) c.4715T>G (p.Leu1572Arg) c.3530+1227T>G c.4671+1227T>G (n.4671+1227T>G) c.4482+1227T>G (n.4482+1227T>G) c.151T>G (n.151T>G) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.774T>G (n.774T>G) c.4479+1227T>G (n.4479+1227T>G) n.609+1227T>G c.699+1227T>G (n.699+1227T>G) c.4733T>G (p.Leu1578Arg) c.4494+1227T>G (n.4494+1227T>G) c.336T>G c.4476+1227T>G (n.4476+1227T>G) c.831+1227T>G (n.831+1227T>G) c.4497+1227T>G (n.4497+1227T>G) c.4605+1227T>G (n.4605+1227T>G) n.10963+1227T>G n.10954+1227T>G	gnomAD v4
10	g.53809329A>G	CA376520489	PCDH15	c.4736T>C (p.Leu1579Pro) c.4715T>C (p.Leu1572Pro) c.3530+1227T>C c.4671+1227T>C (n.4671+1227T>C) c.4482+1227T>C (n.4482+1227T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.774T>C (n.774T>C) c.4479+1227T>C (n.4479+1227T>C) n.609+1227T>C c.699+1227T>C (n.699+1227T>C) c.4733T>C (p.Leu1578Pro) c.4494+1227T>C (n.4494+1227T>C) c.336T>C c.4476+1227T>C (n.4476+1227T>C) c.831+1227T>C (n.831+1227T>C) c.4497+1227T>C (n.4497+1227T>C) c.4605+1227T>C (n.4605+1227T>C) n.10963+1227T>C n.10954+1227T>C
10	g.53809329A>T	CA376520490	PCDH15	c.4736T>A (p.Leu1579His) c.4715T>A (p.Leu1572His) c.3530+1227T>A c.4671+1227T>A (n.4671+1227T>A) c.4482+1227T>A (n.4482+1227T>A) c.151T>A (n.151T>A) c.1523T>A (p.Leu508His) c.1316T>A (p.Leu439His) c.2309T>A (p.Leu770His) c.774T>A (n.774T>A) c.4479+1227T>A (n.4479+1227T>A) n.609+1227T>A c.699+1227T>A (n.699+1227T>A) c.4733T>A (p.Leu1578His) c.4494+1227T>A (n.4494+1227T>A) c.336T>A c.4476+1227T>A (n.4476+1227T>A) c.831+1227T>A (n.831+1227T>A) c.4497+1227T>A (n.4497+1227T>A) c.4605+1227T>A (n.4605+1227T>A) n.10963+1227T>A n.10954+1227T>A
10	g.53809330G>A	CA376520491	PCDH15	c.4735C>T (p.Leu1579Phe) c.4714C>T (p.Leu1572Phe) c.3530+1226C>T c.4671+1226C>T (n.4671+1226C>T) c.4482+1226C>T (n.4482+1226C>T) c.150C>T (n.150C>T) c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1315C>T (p.Leu439Phe) c.2308C>T (p.Leu770Phe) c.773C>T (n.773C>T) c.4479+1226C>T (n.4479+1226C>T) n.609+1226C>T c.699+1226C>T (n.699+1226C>T) c.4732C>T (p.Leu1578Phe) c.4494+1226C>T (n.4494+1226C>T) c.335C>T c.4476+1226C>T (n.4476+1226C>T) c.831+1226C>T (n.831+1226C>T) c.4497+1226C>T (n.4497+1226C>T) c.4605+1226C>T (n.4605+1226C>T) n.10963+1226C>T n.10954+1226C>T
10	g.53809330G>C	CA376520492	PCDH15	c.4735C>G (p.Leu1579Val) c.4714C>G (p.Leu1572Val) c.3530+1226C>G c.4671+1226C>G (n.4671+1226C>G) c.4482+1226C>G (n.4482+1226C>G) c.150C>G (n.150C>G) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.2308C>G (p.Leu770Val) c.773C>G (n.773C>G) c.4479+1226C>G (n.4479+1226C>G) n.609+1226C>G c.699+1226C>G (n.699+1226C>G) c.4732C>G (p.Leu1578Val) c.4494+1226C>G (n.4494+1226C>G) c.335C>G c.4476+1226C>G (n.4476+1226C>G) c.831+1226C>G (n.831+1226C>G) c.4497+1226C>G (n.4497+1226C>G) c.4605+1226C>G (n.4605+1226C>G) n.10963+1226C>G n.10954+1226C>G
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10	g.53809331G>A	CA469546334	PCDH15	c.4734C>T (p.Arg1578=) c.4713C>T (p.Arg1571=) c.3530+1225C>T c.4671+1225C>T (n.4671+1225C>T) c.4482+1225C>T (n.4482+1225C>T) c.149C>T (n.149C>T) c.1521C>T (p.Arg507=) c.1314C>T (p.Arg438=) c.2307C>T (p.Arg769=) c.772C>T (n.772C>T) c.4479+1225C>T (n.4479+1225C>T) n.609+1225C>T c.699+1225C>T (n.699+1225C>T) c.4731C>T (p.Arg1577=) c.4494+1225C>T (n.4494+1225C>T) c.334C>T c.4476+1225C>T (n.4476+1225C>T) c.831+1225C>T (n.831+1225C>T) c.4497+1225C>T (n.4497+1225C>T) c.4605+1225C>T (n.4605+1225C>T) n.10963+1225C>T n.10954+1225C>T	COSMIC
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10	g.53809331G>T	CA469546332	PCDH15	c.4734C>A (p.Arg1578=) c.4713C>A (p.Arg1571=) c.3530+1225C>A c.4671+1225C>A (n.4671+1225C>A) c.4482+1225C>A (n.4482+1225C>A) c.149C>A (n.149C>A) c.1521C>A (p.Arg507=) c.1314C>A (p.Arg438=) c.2307C>A (p.Arg769=) c.772C>A (n.772C>A) c.4479+1225C>A (n.4479+1225C>A) n.609+1225C>A c.699+1225C>A (n.699+1225C>A) c.4731C>A (p.Arg1577=) c.4494+1225C>A (n.4494+1225C>A) c.334C>A c.4476+1225C>A (n.4476+1225C>A) c.831+1225C>A (n.831+1225C>A) c.4497+1225C>A (n.4497+1225C>A) c.4605+1225C>A (n.4605+1225C>A) n.10963+1225C>A n.10954+1225C>A
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10	g.53809332C>G	CA376520495	PCDH15	c.4733G>C (p.Arg1578Pro) c.4712G>C (p.Arg1571Pro) c.3530+1224G>C c.4671+1224G>C (n.4671+1224G>C) c.4482+1224G>C (n.4482+1224G>C) c.148G>C (n.148G>C) c.1520G>C (p.Arg507Pro) c.1313G>C (p.Arg438Pro) c.2306G>C (p.Arg769Pro) c.771G>C (n.771G>C) c.4479+1224G>C (n.4479+1224G>C) n.609+1224G>C c.699+1224G>C (n.699+1224G>C) c.4730G>C (p.Arg1577Pro) c.4494+1224G>C (n.4494+1224G>C) c.333G>C c.4476+1224G>C (n.4476+1224G>C) c.831+1224G>C (n.831+1224G>C) c.4497+1224G>C (n.4497+1224G>C) c.4605+1224G>C (n.4605+1224G>C) n.10963+1224G>C n.10954+1224G>C	dbSNP
10	g.53809332C>T	CA5504813	PCDH15	c.4733G>A (p.Arg1578His) c.4712G>A (p.Arg1571His) c.3530+1224G>A c.4671+1224G>A (n.4671+1224G>A) c.4482+1224G>A (n.4482+1224G>A) c.148G>A (n.148G>A) c.1520G>A (p.Arg507His) c.1313G>A (p.Arg438His) c.2306G>A (p.Arg769His) c.771G>A (n.771G>A) c.4479+1224G>A (n.4479+1224G>A) n.609+1224G>A c.699+1224G>A (n.699+1224G>A) c.4730G>A (p.Arg1577His) c.4494+1224G>A (n.4494+1224G>A) c.333G>A c.4476+1224G>A (n.4476+1224G>A) c.831+1224G>A (n.831+1224G>A) c.4497+1224G>A (n.4497+1224G>A) c.4605+1224G>A (n.4605+1224G>A) n.10963+1224G>A n.10954+1224G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10	g.53809333G>A	CA183261	PCDH15	c.4732C>T (p.Arg1578Cys) c.4711C>T (p.Arg1571Cys) c.3530+1223C>T c.4671+1223C>T (n.4671+1223C>T) c.4482+1223C>T (n.4482+1223C>T) c.147C>T (n.147C>T) c.1519C>T (p.Arg507Cys) c.1312C>T (p.Arg438Cys) c.2305C>T (p.Arg769Cys) c.770C>T (n.770C>T) c.4479+1223C>T (n.4479+1223C>T) n.609+1223C>T c.699+1223C>T (n.699+1223C>T) c.4729C>T (p.Arg1577Cys) c.4494+1223C>T (n.4494+1223C>T) c.332C>T c.4476+1223C>T (n.4476+1223C>T) c.831+1223C>T (n.831+1223C>T) c.4497+1223C>T (n.4497+1223C>T) c.4605+1223C>T (n.4605+1223C>T) n.10963+1223C>T n.10954+1223C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809333G>C	CA376520496	PCDH15	c.4732C>G (p.Arg1578Gly) c.4711C>G (p.Arg1571Gly) c.3530+1223C>G c.4671+1223C>G (n.4671+1223C>G) c.4482+1223C>G (n.4482+1223C>G) c.147C>G (n.147C>G) c.1519C>G (p.Arg507Gly) c.1312C>G (p.Arg438Gly) c.2305C>G (p.Arg769Gly) c.770C>G (n.770C>G) c.4479+1223C>G (n.4479+1223C>G) n.609+1223C>G c.699+1223C>G (n.699+1223C>G) c.4729C>G (p.Arg1577Gly) c.4494+1223C>G (n.4494+1223C>G) c.332C>G c.4476+1223C>G (n.4476+1223C>G) c.831+1223C>G (n.831+1223C>G) c.4497+1223C>G (n.4497+1223C>G) c.4605+1223C>G (n.4605+1223C>G) n.10963+1223C>G n.10954+1223C>G
10	g.53809333G=	CA1910763177	PCDH15	c.4732C= (p.Arg1578=) c.4711C= (p.Arg1571=) c.3530+1223C= c.4671+1223C= (n.4671+1223C=) c.4482+1223C= (n.4482+1223C=) c.147C= (n.147C=) c.1519C= (p.Arg507=) c.1312C= (p.Arg438=) c.2305C= (p.Arg769=) c.770C= (n.770C=) c.4479+1223C= (n.4479+1223C=) n.609+1223C= c.699+1223C= (n.699+1223C=) c.4729C= (p.Arg1577=) c.4494+1223C= (n.4494+1223C=) c.332C= c.4476+1223C= (n.4476+1223C=) c.831+1223C= (n.831+1223C=) c.4497+1223C= (n.4497+1223C=) c.4605+1223C= (n.4605+1223C=) n.10963+1223C= n.10954+1223C=
10	g.53809333G>T	CA5504814	PCDH15	c.4732C>A (p.Arg1578Ser) c.4711C>A (p.Arg1571Ser) c.3530+1223C>A c.4671+1223C>A (n.4671+1223C>A) c.4482+1223C>A (n.4482+1223C>A) c.147C>A (n.147C>A) c.1519C>A (p.Arg507Ser) c.1312C>A (p.Arg438Ser) c.2305C>A (p.Arg769Ser) c.770C>A (n.770C>A) c.4479+1223C>A (n.4479+1223C>A) n.609+1223C>A c.699+1223C>A (n.699+1223C>A) c.4729C>A (p.Arg1577Ser) c.4494+1223C>A (n.4494+1223C>A) c.332C>A c.4476+1223C>A (n.4476+1223C>A) c.831+1223C>A (n.831+1223C>A) c.4497+1223C>A (n.4497+1223C>A) c.4605+1223C>A (n.4605+1223C>A) n.10963+1223C>A n.10954+1223C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809334T>A	CA376520498	PCDH15	c.4731A>T (p.Arg1577Ser) c.4710A>T (p.Arg1570Ser) c.3530+1222A>T c.4671+1222A>T (n.4671+1222A>T) c.4482+1222A>T (n.4482+1222A>T) c.146A>T (n.146A>T) c.1518A>T (p.Arg506Ser) c.1311A>T (p.Arg437Ser) c.2304A>T (p.Arg768Ser) c.769A>T (n.769A>T) c.4479+1222A>T (n.4479+1222A>T) n.609+1222A>T c.699+1222A>T (n.699+1222A>T) c.4728A>T (p.Arg1576Ser) c.4494+1222A>T (n.4494+1222A>T) c.331A>T c.4476+1222A>T (n.4476+1222A>T) c.831+1222A>T (n.831+1222A>T) c.4497+1222A>T (n.4497+1222A>T) c.4605+1222A>T (n.4605+1222A>T) n.10963+1222A>T n.10954+1222A>T	COSMIC
10	g.53809334T>C	CA469546336	PCDH15	c.4731A>G (p.Arg1577=) c.4710A>G (p.Arg1570=) c.3530+1222A>G c.4671+1222A>G (n.4671+1222A>G) c.4482+1222A>G (n.4482+1222A>G) c.146A>G (n.146A>G) c.1518A>G (p.Arg506=) c.1311A>G (p.Arg437=) c.2304A>G (p.Arg768=) c.769A>G (n.769A>G) c.4479+1222A>G (n.4479+1222A>G) n.609+1222A>G c.699+1222A>G (n.699+1222A>G) c.4728A>G (p.Arg1576=) c.4494+1222A>G (n.4494+1222A>G) c.331A>G c.4476+1222A>G (n.4476+1222A>G) c.831+1222A>G (n.831+1222A>G) c.4497+1222A>G (n.4497+1222A>G) c.4605+1222A>G (n.4605+1222A>G) n.10963+1222A>G n.10954+1222A>G
10	g.53809334T>G	CA376520497	PCDH15	c.4731A>C (p.Arg1577Ser) c.4710A>C (p.Arg1570Ser) c.3530+1222A>C c.4671+1222A>C (n.4671+1222A>C) c.4482+1222A>C (n.4482+1222A>C) c.146A>C (n.146A>C) c.1518A>C (p.Arg506Ser) c.1311A>C (p.Arg437Ser) c.2304A>C (p.Arg768Ser) c.769A>C (n.769A>C) c.4479+1222A>C (n.4479+1222A>C) n.609+1222A>C c.699+1222A>C (n.699+1222A>C) c.4728A>C (p.Arg1576Ser) c.4494+1222A>C (n.4494+1222A>C) c.331A>C c.4476+1222A>C (n.4476+1222A>C) c.831+1222A>C (n.831+1222A>C) c.4497+1222A>C (n.4497+1222A>C) c.4605+1222A>C (n.4605+1222A>C) n.10963+1222A>C n.10954+1222A>C
10	g.53809335C>A	CA207200312	PCDH15	c.4730G>T (p.Arg1577Ile) c.4709G>T (p.Arg1570Ile) c.3530+1221G>T c.4671+1221G>T (n.4671+1221G>T) c.4482+1221G>T (n.4482+1221G>T) c.145G>T (n.145G>T) c.1517G>T (p.Arg506Ile) c.1310G>T (p.Arg437Ile) c.2303G>T (p.Arg768Ile) c.768G>T (n.768G>T) c.4479+1221G>T (n.4479+1221G>T) n.609+1221G>T c.699+1221G>T (n.699+1221G>T) c.4727G>T (p.Arg1576Ile) c.4494+1221G>T (n.4494+1221G>T) c.330G>T c.4476+1221G>T (n.4476+1221G>T) c.831+1221G>T (n.831+1221G>T) c.4497+1221G>T (n.4497+1221G>T) c.4605+1221G>T (n.4605+1221G>T) n.10963+1221G>T n.10954+1221G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809335C=	CA1910763182	PCDH15	c.4730G= (p.Arg1577=) c.4709G= (p.Arg1570=) c.3530+1221G= c.4671+1221G= (n.4671+1221G=) c.4482+1221G= (n.4482+1221G=) c.145G= (n.145G=) c.1517G= (p.Arg506=) c.1310G= (p.Arg437=) c.2303G= (p.Arg768=) c.768G= (n.768G=) c.4479+1221G= (n.4479+1221G=) n.609+1221G= c.699+1221G= (n.699+1221G=) c.4727G= (p.Arg1576=) c.4494+1221G= (n.4494+1221G=) c.330G= c.4476+1221G= (n.4476+1221G=) c.831+1221G= (n.831+1221G=) c.4497+1221G= (n.4497+1221G=) c.4605+1221G= (n.4605+1221G=) n.10963+1221G= n.10954+1221G=
10	g.53809335C>G	CA376520499	PCDH15	c.4730G>C (p.Arg1577Thr) c.4709G>C (p.Arg1570Thr) c.3530+1221G>C c.4671+1221G>C (n.4671+1221G>C) c.4482+1221G>C (n.4482+1221G>C) c.145G>C (n.145G>C) c.1517G>C (p.Arg506Thr) c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.2303G>C (p.Arg768Thr) c.768G>C (n.768G>C) c.4479+1221G>C (n.4479+1221G>C) n.609+1221G>C c.699+1221G>C (n.699+1221G>C) c.4727G>C (p.Arg1576Thr) c.4494+1221G>C (n.4494+1221G>C) c.330G>C c.4476+1221G>C (n.4476+1221G>C) c.831+1221G>C (n.831+1221G>C) c.4497+1221G>C (n.4497+1221G>C) c.4605+1221G>C (n.4605+1221G>C) n.10963+1221G>C n.10954+1221G>C
10	g.53809335C>T	CA207200311	PCDH15	c.4730G>A (p.Arg1577Lys) c.4709G>A (p.Arg1570Lys) c.3530+1221G>A c.4671+1221G>A (n.4671+1221G>A) c.4482+1221G>A (n.4482+1221G>A) c.145G>A (n.145G>A) c.1517G>A (p.Arg506Lys) c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.2303G>A (p.Arg768Lys) c.768G>A (n.768G>A) c.4479+1221G>A (n.4479+1221G>A) n.609+1221G>A c.699+1221G>A (n.699+1221G>A) c.4727G>A (p.Arg1576Lys) c.4494+1221G>A (n.4494+1221G>A) c.330G>A c.4476+1221G>A (n.4476+1221G>A) c.831+1221G>A (n.831+1221G>A) c.4497+1221G>A (n.4497+1221G>A) c.4605+1221G>A (n.4605+1221G>A) n.10963+1221G>A n.10954+1221G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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10	g.53809347T>G	CA376520529	PCDH15	c.4718A>C (p.Glu1573Ala) c.4697A>C (p.Glu1566Ala) c.3530+1209A>C c.4671+1209A>C (n.4671+1209A>C) c.4482+1209A>C (n.4482+1209A>C) c.133A>C (n.133A>C) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.2291A>C (p.Glu764Ala) c.756A>C (n.756A>C) c.4479+1209A>C (n.4479+1209A>C) n.609+1209A>C c.699+1209A>C (n.699+1209A>C) c.4715A>C (p.Glu1572Ala) c.4494+1209A>C (n.4494+1209A>C) c.318A>C c.4476+1209A>C (n.4476+1209A>C) c.831+1209A>C (n.831+1209A>C) c.4497+1209A>C (n.4497+1209A>C) c.4605+1209A>C (n.4605+1209A>C) n.10963+1209A>C n.10954+1209A>C
10	g.53809348C>A	CA376520530	PCDH15	c.4717G>T (p.Glu1573Ter) c.4696G>T (p.Glu1566Ter) c.3530+1208G>T c.4671+1208G>T (n.4671+1208G>T) c.4482+1208G>T (n.4482+1208G>T) c.132G>T (n.132G>T) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.2290G>T (p.Glu764Ter) c.755G>T (n.755G>T) c.4479+1208G>T (n.4479+1208G>T) n.609+1208G>T c.699+1208G>T (n.699+1208G>T) c.4714G>T (p.Glu1572Ter) c.4494+1208G>T (n.4494+1208G>T) c.317G>T c.4476+1208G>T (n.4476+1208G>T) c.831+1208G>T (n.831+1208G>T) c.4497+1208G>T (n.4497+1208G>T) c.4605+1208G>T (n.4605+1208G>T) n.10963+1208G>T n.10954+1208G>T
10	g.53809348C>G	CA376520531	PCDH15	c.4717G>C (p.Glu1573Gln) c.4696G>C (p.Glu1566Gln) c.3530+1208G>C c.4671+1208G>C (n.4671+1208G>C) c.4482+1208G>C (n.4482+1208G>C) c.132G>C (n.132G>C) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.2290G>C (p.Glu764Gln) c.755G>C (n.755G>C) c.4479+1208G>C (n.4479+1208G>C) n.609+1208G>C c.699+1208G>C (n.699+1208G>C) c.4714G>C (p.Glu1572Gln) c.4494+1208G>C (n.4494+1208G>C) c.317G>C c.4476+1208G>C (n.4476+1208G>C) c.831+1208G>C (n.831+1208G>C) c.4497+1208G>C (n.4497+1208G>C) c.4605+1208G>C (n.4605+1208G>C) n.10963+1208G>C n.10954+1208G>C
10	g.53809348C>T	CA376520532	PCDH15	c.4717G>A (p.Glu1573Lys) c.4696G>A (p.Glu1566Lys) c.3530+1208G>A c.4671+1208G>A (n.4671+1208G>A) c.4482+1208G>A (n.4482+1208G>A) c.132G>A (n.132G>A) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.2290G>A (p.Glu764Lys) c.755G>A (n.755G>A) c.4479+1208G>A (n.4479+1208G>A) n.609+1208G>A c.699+1208G>A (n.699+1208G>A) c.4714G>A (p.Glu1572Lys) c.4494+1208G>A (n.4494+1208G>A) c.317G>A c.4476+1208G>A (n.4476+1208G>A) c.831+1208G>A (n.831+1208G>A) c.4497+1208G>A (n.4497+1208G>A) c.4605+1208G>A (n.4605+1208G>A) n.10963+1208G>A n.10954+1208G>A	COSMIC
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10	g.53809349A>G	CA469546347	PCDH15	c.4716T>C (p.Gly1572=) c.4695T>C (p.Gly1565=) c.3530+1207T>C c.4671+1207T>C (n.4671+1207T>C) c.4482+1207T>C (n.4482+1207T>C) c.131T>C (n.131T>C) c.1503T>C (p.Gly501=) c.1296T>C (p.Gly432=) c.2289T>C (p.Gly763=) c.754T>C (n.754T>C) c.4479+1207T>C (n.4479+1207T>C) n.609+1207T>C c.699+1207T>C (n.699+1207T>C) c.4713T>C (p.Gly1571=) c.4494+1207T>C (n.4494+1207T>C) c.316T>C c.4476+1207T>C (n.4476+1207T>C) c.831+1207T>C (n.831+1207T>C) c.4497+1207T>C (n.4497+1207T>C) c.4605+1207T>C (n.4605+1207T>C) n.10963+1207T>C n.10954+1207T>C
10	g.53809349A>T	CA469546345	PCDH15	c.4716T>A (p.Gly1572=) c.4695T>A (p.Gly1565=) c.3530+1207T>A c.4671+1207T>A (n.4671+1207T>A) c.4482+1207T>A (n.4482+1207T>A) c.131T>A (n.131T>A) c.1503T>A (p.Gly501=) c.1296T>A (p.Gly432=) c.2289T>A (p.Gly763=) c.754T>A (n.754T>A) c.4479+1207T>A (n.4479+1207T>A) n.609+1207T>A c.699+1207T>A (n.699+1207T>A) c.4713T>A (p.Gly1571=) c.4494+1207T>A (n.4494+1207T>A) c.316T>A c.4476+1207T>A (n.4476+1207T>A) c.831+1207T>A (n.831+1207T>A) c.4497+1207T>A (n.4497+1207T>A) c.4605+1207T>A (n.4605+1207T>A) n.10963+1207T>A n.10954+1207T>A
10	g.53809350C>A	CA376520533	PCDH15	c.4715G>T (p.Gly1572Val) c.4694G>T (p.Gly1565Val) c.3530+1206G>T c.4671+1206G>T (n.4671+1206G>T) c.4482+1206G>T (n.4482+1206G>T) c.130G>T (n.130G>T) c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.2288G>T (p.Gly763Val) c.753G>T (n.753G>T) c.4479+1206G>T (n.4479+1206G>T) n.609+1206G>T c.699+1206G>T (n.699+1206G>T) c.4712G>T (p.Gly1571Val) c.4494+1206G>T (n.4494+1206G>T) c.315G>T c.4476+1206G>T (n.4476+1206G>T) c.831+1206G>T (n.831+1206G>T) c.4497+1206G>T (n.4497+1206G>T) c.4605+1206G>T (n.4605+1206G>T) n.10963+1206G>T n.10954+1206G>T	ClinVar dbSNP
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10	g.53809350C>G	CA376520534	PCDH15	c.4715G>C (p.Gly1572Ala) c.4694G>C (p.Gly1565Ala) c.3530+1206G>C c.4671+1206G>C (n.4671+1206G>C) c.4482+1206G>C (n.4482+1206G>C) c.130G>C (n.130G>C) c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.2288G>C (p.Gly763Ala) c.753G>C (n.753G>C) c.4479+1206G>C (n.4479+1206G>C) n.609+1206G>C c.699+1206G>C (n.699+1206G>C) c.4712G>C (p.Gly1571Ala) c.4494+1206G>C (n.4494+1206G>C) c.315G>C c.4476+1206G>C (n.4476+1206G>C) c.831+1206G>C (n.831+1206G>C) c.4497+1206G>C (n.4497+1206G>C) c.4605+1206G>C (n.4605+1206G>C) n.10963+1206G>C n.10954+1206G>C
10	g.53809350C>T	CA376520535	PCDH15	c.4715G>A (p.Gly1572Asp) c.4694G>A (p.Gly1565Asp) c.3530+1206G>A c.4671+1206G>A (n.4671+1206G>A) c.4482+1206G>A (n.4482+1206G>A) c.130G>A (n.130G>A) c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.1295G>A (p.Gly432Asp) c.2288G>A (p.Gly763Asp) c.753G>A (n.753G>A) c.4479+1206G>A (n.4479+1206G>A) n.609+1206G>A c.699+1206G>A (n.699+1206G>A) c.4712G>A (p.Gly1571Asp) c.4494+1206G>A (n.4494+1206G>A) c.315G>A c.4476+1206G>A (n.4476+1206G>A) c.831+1206G>A (n.831+1206G>A) c.4497+1206G>A (n.4497+1206G>A) c.4605+1206G>A (n.4605+1206G>A) n.10963+1206G>A n.10954+1206G>A	gnomAD v4
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Number of alleles fetched