Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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10	g.53809165C>T	CA376520115	PCDH15	c.4900G>A (p.Glu1634Lys) c.4879G>A (p.Glu1627Lys) c.3530+1391G>A c.4671+1391G>A (n.4671+1391G>A) c.4482+1391G>A (n.4482+1391G>A) c.315G>A (n.315G>A) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.938G>A (n.938G>A) c.4479+1391G>A (n.4479+1391G>A) n.609+1391G>A c.699+1391G>A (n.699+1391G>A) c.4897G>A (p.Glu1633Lys) c.4494+1391G>A (n.4494+1391G>A) c.500G>A c.4476+1391G>A (n.4476+1391G>A) c.831+1391G>A (n.831+1391G>A) c.4497+1391G>A (n.4497+1391G>A) c.4605+1391G>A (n.4605+1391G>A) n.10963+1391G>A n.10954+1391G>A
10	g.53809166T>A	CA469546222	PCDH15	c.4899A>T (p.Ser1633=) c.4878A>T (p.Ser1626=) c.3530+1390A>T c.4671+1390A>T (n.4671+1390A>T) c.4482+1390A>T (n.4482+1390A>T) c.314A>T (n.314A>T) c.1686A>T (p.Ser562=) c.1479A>T (p.Ser493=) c.2472A>T (p.Ser824=) c.937A>T (n.937A>T) c.4479+1390A>T (n.4479+1390A>T) n.609+1390A>T c.699+1390A>T (n.699+1390A>T) c.4896A>T (p.Ser1632=) c.4494+1390A>T (n.4494+1390A>T) c.499A>T c.4476+1390A>T (n.4476+1390A>T) c.831+1390A>T (n.831+1390A>T) c.4497+1390A>T (n.4497+1390A>T) c.4605+1390A>T (n.4605+1390A>T) n.10963+1390A>T n.10954+1390A>T
10	g.53809166T>C	CA469546223	PCDH15	c.4899A>G (p.Ser1633=) c.4878A>G (p.Ser1626=) c.3530+1390A>G c.4671+1390A>G (n.4671+1390A>G) c.4482+1390A>G (n.4482+1390A>G) c.314A>G (n.314A>G) c.1686A>G (p.Ser562=) c.1479A>G (p.Ser493=) c.2472A>G (p.Ser824=) c.937A>G (n.937A>G) c.4479+1390A>G (n.4479+1390A>G) n.609+1390A>G c.699+1390A>G (n.699+1390A>G) c.4896A>G (p.Ser1632=) c.4494+1390A>G (n.4494+1390A>G) c.499A>G c.4476+1390A>G (n.4476+1390A>G) c.831+1390A>G (n.831+1390A>G) c.4497+1390A>G (n.4497+1390A>G) c.4605+1390A>G (n.4605+1390A>G) n.10963+1390A>G n.10954+1390A>G
10	g.53809166T>G	CA469546224	PCDH15	c.4899A>C (p.Ser1633=) c.4878A>C (p.Ser1626=) c.3530+1390A>C c.4671+1390A>C (n.4671+1390A>C) c.4482+1390A>C (n.4482+1390A>C) c.314A>C (n.314A>C) c.1686A>C (p.Ser562=) c.1479A>C (p.Ser493=) c.2472A>C (p.Ser824=) c.937A>C (n.937A>C) c.4479+1390A>C (n.4479+1390A>C) n.609+1390A>C c.699+1390A>C (n.699+1390A>C) c.4896A>C (p.Ser1632=) c.4494+1390A>C (n.4494+1390A>C) c.499A>C c.4476+1390A>C (n.4476+1390A>C) c.831+1390A>C (n.831+1390A>C) c.4497+1390A>C (n.4497+1390A>C) c.4605+1390A>C (n.4605+1390A>C) n.10963+1390A>C n.10954+1390A>C
10	g.53809167G>A	CA376520116	PCDH15	c.4898C>T (p.Ser1633Leu) c.4877C>T (p.Ser1626Leu) c.3530+1389C>T c.4671+1389C>T (n.4671+1389C>T) c.4482+1389C>T (n.4482+1389C>T) c.313C>T (n.313C>T) c.1685C>T (p.Ser562Leu) c.1478C>T (p.Ser493Leu) c.2471C>T (p.Ser824Leu) c.936C>T (n.936C>T) c.4479+1389C>T (n.4479+1389C>T) n.609+1389C>T c.699+1389C>T (n.699+1389C>T) c.4895C>T (p.Ser1632Leu) c.4494+1389C>T (n.4494+1389C>T) c.498C>T c.4476+1389C>T (n.4476+1389C>T) c.831+1389C>T (n.831+1389C>T) c.4497+1389C>T (n.4497+1389C>T) c.4605+1389C>T (n.4605+1389C>T) n.10963+1389C>T n.10954+1389C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10	g.53809167G>C	CA376520117	PCDH15	c.4898C>G (p.Ser1633Ter) c.4877C>G (p.Ser1626Ter) c.3530+1389C>G c.4671+1389C>G (n.4671+1389C>G) c.4482+1389C>G (n.4482+1389C>G) c.313C>G (n.313C>G) c.1685C>G (p.Ser562Ter) c.1478C>G (p.Ser493Ter) c.2471C>G (p.Ser824Ter) c.936C>G (n.936C>G) c.4479+1389C>G (n.4479+1389C>G) n.609+1389C>G c.699+1389C>G (n.699+1389C>G) c.4895C>G (p.Ser1632Ter) c.4494+1389C>G (n.4494+1389C>G) c.498C>G c.4476+1389C>G (n.4476+1389C>G) c.831+1389C>G (n.831+1389C>G) c.4497+1389C>G (n.4497+1389C>G) c.4605+1389C>G (n.4605+1389C>G) n.10963+1389C>G n.10954+1389C>G
10	g.53809167G=	CA1910762787	PCDH15	c.4898C= (p.Ser1633=) c.4877C= (p.Ser1626=) c.3530+1389C= c.4671+1389C= (n.4671+1389C=) c.4482+1389C= (n.4482+1389C=) c.313C= (n.313C=) c.1685C= (p.Ser562=) c.1478C= (p.Ser493=) c.2471C= (p.Ser824=) c.936C= (n.936C=) c.4479+1389C= (n.4479+1389C=) n.609+1389C= c.699+1389C= (n.699+1389C=) c.4895C= (p.Ser1632=) c.4494+1389C= (n.4494+1389C=) c.498C= c.4476+1389C= (n.4476+1389C=) c.831+1389C= (n.831+1389C=) c.4497+1389C= (n.4497+1389C=) c.4605+1389C= (n.4605+1389C=) n.10963+1389C= n.10954+1389C=
10	g.53809167G>T	CA376520118	PCDH15	c.4898C>A (p.Ser1633Ter) c.4877C>A (p.Ser1626Ter) c.3530+1389C>A c.4671+1389C>A (n.4671+1389C>A) c.4482+1389C>A (n.4482+1389C>A) c.313C>A (n.313C>A) c.1685C>A (p.Ser562Ter) c.1478C>A (p.Ser493Ter) c.2471C>A (p.Ser824Ter) c.936C>A (n.936C>A) c.4479+1389C>A (n.4479+1389C>A) n.609+1389C>A c.699+1389C>A (n.699+1389C>A) c.4895C>A (p.Ser1632Ter) c.4494+1389C>A (n.4494+1389C>A) c.498C>A c.4476+1389C>A (n.4476+1389C>A) c.831+1389C>A (n.831+1389C>A) c.4497+1389C>A (n.4497+1389C>A) c.4605+1389C>A (n.4605+1389C>A) n.10963+1389C>A n.10954+1389C>A
10	g.53809168A=	CA1910762788	PCDH15	c.4897T= (p.Ser1633=) c.4876T= (p.Ser1626=) c.3530+1388T= c.4671+1388T= (n.4671+1388T=) c.4482+1388T= (n.4482+1388T=) c.312T= (n.312T=) c.1684T= (p.Ser562=) c.1477T= (p.Ser493=) c.2470T= (p.Ser824=) c.935T= (n.935T=) c.4479+1388T= (n.4479+1388T=) n.609+1388T= c.699+1388T= (n.699+1388T=) c.4894T= (p.Ser1632=) c.4494+1388T= (n.4494+1388T=) c.497T= c.4476+1388T= (n.4476+1388T=) c.831+1388T= (n.831+1388T=) c.4497+1388T= (n.4497+1388T=) c.4605+1388T= (n.4605+1388T=) n.10963+1388T= n.10954+1388T=
10	g.53809168A>C	CA376520120	PCDH15	c.4897T>G (p.Ser1633Ala) c.4876T>G (p.Ser1626Ala) c.3530+1388T>G c.4671+1388T>G (n.4671+1388T>G) c.4482+1388T>G (n.4482+1388T>G) c.312T>G (n.312T>G) c.1684T>G (p.Ser562Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.2470T>G (p.Ser824Ala) c.935T>G (n.935T>G) c.4479+1388T>G (n.4479+1388T>G) n.609+1388T>G c.699+1388T>G (n.699+1388T>G) c.4894T>G (p.Ser1632Ala) c.4494+1388T>G (n.4494+1388T>G) c.497T>G c.4476+1388T>G (n.4476+1388T>G) c.831+1388T>G (n.831+1388T>G) c.4497+1388T>G (n.4497+1388T>G) c.4605+1388T>G (n.4605+1388T>G) n.10963+1388T>G n.10954+1388T>G
10	g.53809168A>G	CA207199984	PCDH15	c.4897T>C (p.Ser1633Pro) c.4876T>C (p.Ser1626Pro) c.3530+1388T>C c.4671+1388T>C (n.4671+1388T>C) c.4482+1388T>C (n.4482+1388T>C) c.312T>C (n.312T>C) c.1684T>C (p.Ser562Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.2470T>C (p.Ser824Pro) c.935T>C (n.935T>C) c.4479+1388T>C (n.4479+1388T>C) n.609+1388T>C c.699+1388T>C (n.699+1388T>C) c.4894T>C (p.Ser1632Pro) c.4494+1388T>C (n.4494+1388T>C) c.497T>C c.4476+1388T>C (n.4476+1388T>C) c.831+1388T>C (n.831+1388T>C) c.4497+1388T>C (n.4497+1388T>C) c.4605+1388T>C (n.4605+1388T>C) n.10963+1388T>C n.10954+1388T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809168A>T	CA376520119	PCDH15	c.4897T>A (p.Ser1633Thr) c.4876T>A (p.Ser1626Thr) c.3530+1388T>A c.4671+1388T>A (n.4671+1388T>A) c.4482+1388T>A (n.4482+1388T>A) c.312T>A (n.312T>A) c.1684T>A (p.Ser562Thr) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.2470T>A (p.Ser824Thr) c.935T>A (n.935T>A) c.4479+1388T>A (n.4479+1388T>A) n.609+1388T>A c.699+1388T>A (n.699+1388T>A) c.4894T>A (p.Ser1632Thr) c.4494+1388T>A (n.4494+1388T>A) c.497T>A c.4476+1388T>A (n.4476+1388T>A) c.831+1388T>A (n.831+1388T>A) c.4497+1388T>A (n.4497+1388T>A) c.4605+1388T>A (n.4605+1388T>A) n.10963+1388T>A n.10954+1388T>A
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10	g.53809174A>C	CA376520132	PCDH15	c.4891T>G (p.Ser1631Ala) c.4870T>G (p.Ser1624Ala) c.3530+1382T>G c.4671+1382T>G (n.4671+1382T>G) c.4482+1382T>G (n.4482+1382T>G) c.306T>G (n.306T>G) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.2464T>G (p.Ser822Ala) c.929T>G (n.929T>G) c.4479+1382T>G (n.4479+1382T>G) n.609+1382T>G c.699+1382T>G (n.699+1382T>G) c.4888T>G (p.Ser1630Ala) c.4494+1382T>G (n.4494+1382T>G) c.491T>G c.4476+1382T>G (n.4476+1382T>G) c.831+1382T>G (n.831+1382T>G) c.4497+1382T>G (n.4497+1382T>G) c.4605+1382T>G (n.4605+1382T>G) n.10963+1382T>G n.10954+1382T>G
10	g.53809174A>G	CA376520133	PCDH15	c.4891T>C (p.Ser1631Pro) c.4870T>C (p.Ser1624Pro) c.3530+1382T>C c.4671+1382T>C (n.4671+1382T>C) c.4482+1382T>C (n.4482+1382T>C) c.306T>C (n.306T>C) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.2464T>C (p.Ser822Pro) c.929T>C (n.929T>C) c.4479+1382T>C (n.4479+1382T>C) n.609+1382T>C c.699+1382T>C (n.699+1382T>C) c.4888T>C (p.Ser1630Pro) c.4494+1382T>C (n.4494+1382T>C) c.491T>C c.4476+1382T>C (n.4476+1382T>C) c.831+1382T>C (n.831+1382T>C) c.4497+1382T>C (n.4497+1382T>C) c.4605+1382T>C (n.4605+1382T>C) n.10963+1382T>C n.10954+1382T>C
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10	g.53809175T>C	CA469546229	PCDH15	c.4890A>G (p.Glu1630=) c.4869A>G (p.Glu1623=) c.3530+1381A>G c.4671+1381A>G (n.4671+1381A>G) c.4482+1381A>G (n.4482+1381A>G) c.305A>G (n.305A>G) c.1677A>G (p.Glu559=) c.1470A>G (p.Glu490=) c.2463A>G (p.Glu821=) c.928A>G (n.928A>G) c.4479+1381A>G (n.4479+1381A>G) n.609+1381A>G c.699+1381A>G (n.699+1381A>G) c.4887A>G (p.Glu1629=) c.4494+1381A>G (n.4494+1381A>G) c.490A>G c.4476+1381A>G (n.4476+1381A>G) c.831+1381A>G (n.831+1381A>G) c.4497+1381A>G (n.4497+1381A>G) c.4605+1381A>G (n.4605+1381A>G) n.10963+1381A>G n.10954+1381A>G
10	g.53809175T>G	CA376520135	PCDH15	c.4890A>C (p.Glu1630Asp) c.4869A>C (p.Glu1623Asp) c.3530+1381A>C c.4671+1381A>C (n.4671+1381A>C) c.4482+1381A>C (n.4482+1381A>C) c.305A>C (n.305A>C) c.1677A>C (p.Glu559Asp) c.1470A>C (p.Glu490Asp) c.2463A>C (p.Glu821Asp) c.928A>C (n.928A>C) c.4479+1381A>C (n.4479+1381A>C) n.609+1381A>C c.699+1381A>C (n.699+1381A>C) c.4887A>C (p.Glu1629Asp) c.4494+1381A>C (n.4494+1381A>C) c.490A>C c.4476+1381A>C (n.4476+1381A>C) c.831+1381A>C (n.831+1381A>C) c.4497+1381A>C (n.4497+1381A>C) c.4605+1381A>C (n.4605+1381A>C) n.10963+1381A>C n.10954+1381A>C
10	g.53809176T>A	CA376520136	PCDH15	c.4889A>T (p.Glu1630Val) c.4868A>T (p.Glu1623Val) c.3530+1380A>T c.4671+1380A>T (n.4671+1380A>T) c.4482+1380A>T (n.4482+1380A>T) c.304A>T (n.304A>T) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) c.2462A>T (p.Glu821Val) c.927A>T (n.927A>T) c.4479+1380A>T (n.4479+1380A>T) n.609+1380A>T c.699+1380A>T (n.699+1380A>T) c.4886A>T (p.Glu1629Val) c.4494+1380A>T (n.4494+1380A>T) c.489A>T c.4476+1380A>T (n.4476+1380A>T) c.831+1380A>T (n.831+1380A>T) c.4497+1380A>T (n.4497+1380A>T) c.4605+1380A>T (n.4605+1380A>T) n.10963+1380A>T n.10954+1380A>T
10	g.53809176T>C	CA376520137	PCDH15	c.4889A>G (p.Glu1630Gly) c.4868A>G (p.Glu1623Gly) c.3530+1380A>G c.4671+1380A>G (n.4671+1380A>G) c.4482+1380A>G (n.4482+1380A>G) c.304A>G (n.304A>G) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.2462A>G (p.Glu821Gly) c.927A>G (n.927A>G) c.4479+1380A>G (n.4479+1380A>G) n.609+1380A>G c.699+1380A>G (n.699+1380A>G) c.4886A>G (p.Glu1629Gly) c.4494+1380A>G (n.4494+1380A>G) c.489A>G c.4476+1380A>G (n.4476+1380A>G) c.831+1380A>G (n.831+1380A>G) c.4497+1380A>G (n.4497+1380A>G) c.4605+1380A>G (n.4605+1380A>G) n.10963+1380A>G n.10954+1380A>G
10	g.53809176T>G	CA376520138	PCDH15	c.4889A>C (p.Glu1630Ala) c.4868A>C (p.Glu1623Ala) c.3530+1380A>C c.4671+1380A>C (n.4671+1380A>C) c.4482+1380A>C (n.4482+1380A>C) c.304A>C (n.304A>C) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.2462A>C (p.Glu821Ala) c.927A>C (n.927A>C) c.4479+1380A>C (n.4479+1380A>C) n.609+1380A>C c.699+1380A>C (n.699+1380A>C) c.4886A>C (p.Glu1629Ala) c.4494+1380A>C (n.4494+1380A>C) c.489A>C c.4476+1380A>C (n.4476+1380A>C) c.831+1380A>C (n.831+1380A>C) c.4497+1380A>C (n.4497+1380A>C) c.4605+1380A>C (n.4605+1380A>C) n.10963+1380A>C n.10954+1380A>C
10	g.53809177C>A	CA376520139	PCDH15	c.4888G>T (p.Glu1630Ter) c.4867G>T (p.Glu1623Ter) c.3530+1379G>T c.4671+1379G>T (n.4671+1379G>T) c.4482+1379G>T (n.4482+1379G>T) c.303G>T (n.303G>T) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.2461G>T (p.Glu821Ter) c.926G>T (n.926G>T) c.4479+1379G>T (n.4479+1379G>T) n.609+1379G>T c.699+1379G>T (n.699+1379G>T) c.4885G>T (p.Glu1629Ter) c.4494+1379G>T (n.4494+1379G>T) c.488G>T c.4476+1379G>T (n.4476+1379G>T) c.831+1379G>T (n.831+1379G>T) c.4497+1379G>T (n.4497+1379G>T) c.4605+1379G>T (n.4605+1379G>T) n.10963+1379G>T n.10954+1379G>T
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10	g.53809178C=	CA1910762805	PCDH15	c.4887G= (p.Glu1629=) c.4866G= (p.Glu1622=) c.3530+1378G= c.4671+1378G= (n.4671+1378G=) c.4482+1378G= (n.4482+1378G=) c.302G= (n.302G=) c.1674G= (p.Glu558=) c.1467G= (p.Glu489=) c.2460G= (p.Glu820=) c.925G= (n.925G=) c.4479+1378G= (n.4479+1378G=) n.609+1378G= c.699+1378G= (n.699+1378G=) c.4884G= (p.Glu1628=) c.4494+1378G= (n.4494+1378G=) c.487G= c.4476+1378G= (n.4476+1378G=) c.831+1378G= (n.831+1378G=) c.4497+1378G= (n.4497+1378G=) c.4605+1378G= (n.4605+1378G=) n.10963+1378G= n.10954+1378G=
10	g.53809178C>G	CA376520142	PCDH15	c.4887G>C (p.Glu1629Asp) c.4866G>C (p.Glu1622Asp) c.3530+1378G>C c.4671+1378G>C (n.4671+1378G>C) c.4482+1378G>C (n.4482+1378G>C) c.302G>C (n.302G>C) c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.2460G>C (p.Glu820Asp) c.925G>C (n.925G>C) c.4479+1378G>C (n.4479+1378G>C) n.609+1378G>C c.699+1378G>C (n.699+1378G>C) c.4884G>C (p.Glu1628Asp) c.4494+1378G>C (n.4494+1378G>C) c.487G>C c.4476+1378G>C (n.4476+1378G>C) c.831+1378G>C (n.831+1378G>C) c.4497+1378G>C (n.4497+1378G>C) c.4605+1378G>C (n.4605+1378G>C) n.10963+1378G>C n.10954+1378G>C
10	g.53809178C>T	CA469546230	PCDH15	c.4887G>A (p.Glu1629=) c.4866G>A (p.Glu1622=) c.3530+1378G>A c.4671+1378G>A (n.4671+1378G>A) c.4482+1378G>A (n.4482+1378G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.1674G>A (p.Glu558=) c.1467G>A (p.Glu489=) c.2460G>A (p.Glu820=) c.925G>A (n.925G>A) c.4479+1378G>A (n.4479+1378G>A) n.609+1378G>A c.699+1378G>A (n.699+1378G>A) c.4884G>A (p.Glu1628=) c.4494+1378G>A (n.4494+1378G>A) c.487G>A c.4476+1378G>A (n.4476+1378G>A) c.831+1378G>A (n.831+1378G>A) c.4497+1378G>A (n.4497+1378G>A) c.4605+1378G>A (n.4605+1378G>A) n.10963+1378G>A n.10954+1378G>A	COSMIC
10	g.53809179T>A	CA376520143	PCDH15	c.4886A>T (p.Glu1629Val) c.4865A>T (p.Glu1622Val) c.3530+1377A>T c.4671+1377A>T (n.4671+1377A>T) c.4482+1377A>T (n.4482+1377A>T) c.301A>T (n.301A>T) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.2459A>T (p.Glu820Val) c.924A>T (n.924A>T) c.4479+1377A>T (n.4479+1377A>T) n.609+1377A>T c.699+1377A>T (n.699+1377A>T) c.4883A>T (p.Glu1628Val) c.4494+1377A>T (n.4494+1377A>T) c.486A>T c.4476+1377A>T (n.4476+1377A>T) c.831+1377A>T (n.831+1377A>T) c.4497+1377A>T (n.4497+1377A>T) c.4605+1377A>T (n.4605+1377A>T) n.10963+1377A>T n.10954+1377A>T
10	g.53809179T>C	CA376520144	PCDH15	c.4886A>G (p.Glu1629Gly) c.4865A>G (p.Glu1622Gly) c.3530+1377A>G c.4671+1377A>G (n.4671+1377A>G) c.4482+1377A>G (n.4482+1377A>G) c.301A>G (n.301A>G) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.2459A>G (p.Glu820Gly) c.924A>G (n.924A>G) c.4479+1377A>G (n.4479+1377A>G) n.609+1377A>G c.699+1377A>G (n.699+1377A>G) c.4883A>G (p.Glu1628Gly) c.4494+1377A>G (n.4494+1377A>G) c.486A>G c.4476+1377A>G (n.4476+1377A>G) c.831+1377A>G (n.831+1377A>G) c.4497+1377A>G (n.4497+1377A>G) c.4605+1377A>G (n.4605+1377A>G) n.10963+1377A>G n.10954+1377A>G	gnomAD v4
10	g.53809179T>G	CA376520145	PCDH15	c.4886A>C (p.Glu1629Ala) c.4865A>C (p.Glu1622Ala) c.3530+1377A>C c.4671+1377A>C (n.4671+1377A>C) c.4482+1377A>C (n.4482+1377A>C) c.301A>C (n.301A>C) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.2459A>C (p.Glu820Ala) c.924A>C (n.924A>C) c.4479+1377A>C (n.4479+1377A>C) n.609+1377A>C c.699+1377A>C (n.699+1377A>C) c.4883A>C (p.Glu1628Ala) c.4494+1377A>C (n.4494+1377A>C) c.486A>C c.4476+1377A>C (n.4476+1377A>C) c.831+1377A>C (n.831+1377A>C) c.4497+1377A>C (n.4497+1377A>C) c.4605+1377A>C (n.4605+1377A>C) n.10963+1377A>C n.10954+1377A>C
10	g.53809180C>A	CA376520146	PCDH15	c.4885G>T (p.Glu1629Ter) c.4864G>T (p.Glu1622Ter) c.3530+1376G>T c.4671+1376G>T (n.4671+1376G>T) c.4482+1376G>T (n.4482+1376G>T) c.300G>T (n.300G>T) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.2458G>T (p.Glu820Ter) c.923G>T (n.923G>T) c.4479+1376G>T (n.4479+1376G>T) n.609+1376G>T c.699+1376G>T (n.699+1376G>T) c.4882G>T (p.Glu1628Ter) c.4494+1376G>T (n.4494+1376G>T) c.485G>T c.4476+1376G>T (n.4476+1376G>T) c.831+1376G>T (n.831+1376G>T) c.4497+1376G>T (n.4497+1376G>T) c.4605+1376G>T (n.4605+1376G>T) n.10963+1376G>T n.10954+1376G>T
10	g.53809180C>G	CA376520147	PCDH15	c.4885G>C (p.Glu1629Gln) c.4864G>C (p.Glu1622Gln) c.3530+1376G>C c.4671+1376G>C (n.4671+1376G>C) c.4482+1376G>C (n.4482+1376G>C) c.300G>C (n.300G>C) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.2458G>C (p.Glu820Gln) c.923G>C (n.923G>C) c.4479+1376G>C (n.4479+1376G>C) n.609+1376G>C c.699+1376G>C (n.699+1376G>C) c.4882G>C (p.Glu1628Gln) c.4494+1376G>C (n.4494+1376G>C) c.485G>C c.4476+1376G>C (n.4476+1376G>C) c.831+1376G>C (n.831+1376G>C) c.4497+1376G>C (n.4497+1376G>C) c.4605+1376G>C (n.4605+1376G>C) n.10963+1376G>C n.10954+1376G>C	gnomAD v4
10	g.53809180C>T	CA376520148	PCDH15	c.4885G>A (p.Glu1629Lys) c.4864G>A (p.Glu1622Lys) c.3530+1376G>A c.4671+1376G>A (n.4671+1376G>A) c.4482+1376G>A (n.4482+1376G>A) c.300G>A (n.300G>A) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.2458G>A (p.Glu820Lys) c.923G>A (n.923G>A) c.4479+1376G>A (n.4479+1376G>A) n.609+1376G>A c.699+1376G>A (n.699+1376G>A) c.4882G>A (p.Glu1628Lys) c.4494+1376G>A (n.4494+1376G>A) c.485G>A c.4476+1376G>A (n.4476+1376G>A) c.831+1376G>A (n.831+1376G>A) c.4497+1376G>A (n.4497+1376G>A) c.4605+1376G>A (n.4605+1376G>A) n.10963+1376G>A n.10954+1376G>A	COSMIC
10	g.53809181T>A	CA376520150	PCDH15	c.4884A>T (p.Glu1628Asp) c.4863A>T (p.Glu1621Asp) c.3530+1375A>T c.4671+1375A>T (n.4671+1375A>T) c.4482+1375A>T (n.4482+1375A>T) c.299A>T (n.299A>T) c.1671A>T (p.Glu557Asp) c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.2457A>T (p.Glu819Asp) c.922A>T (n.922A>T) c.4479+1375A>T (n.4479+1375A>T) n.609+1375A>T c.699+1375A>T (n.699+1375A>T) c.4881A>T (p.Glu1627Asp) c.4494+1375A>T (n.4494+1375A>T) c.484A>T c.4476+1375A>T (n.4476+1375A>T) c.831+1375A>T (n.831+1375A>T) c.4497+1375A>T (n.4497+1375A>T) c.4605+1375A>T (n.4605+1375A>T) n.10963+1375A>T n.10954+1375A>T
10	g.53809181T>C	CA469546231	PCDH15	c.4884A>G (p.Glu1628=) c.4863A>G (p.Glu1621=) c.3530+1375A>G c.4671+1375A>G (n.4671+1375A>G) c.4482+1375A>G (n.4482+1375A>G) c.299A>G (n.299A>G) c.1671A>G (p.Glu557=) c.1464A>G (p.Glu488=) c.2457A>G (p.Glu819=) c.922A>G (n.922A>G) c.4479+1375A>G (n.4479+1375A>G) n.609+1375A>G c.699+1375A>G (n.699+1375A>G) c.4881A>G (p.Glu1627=) c.4494+1375A>G (n.4494+1375A>G) c.484A>G c.4476+1375A>G (n.4476+1375A>G) c.831+1375A>G (n.831+1375A>G) c.4497+1375A>G (n.4497+1375A>G) c.4605+1375A>G (n.4605+1375A>G) n.10963+1375A>G n.10954+1375A>G
10	g.53809181T>G	CA376520149	PCDH15	c.4884A>C (p.Glu1628Asp) c.4863A>C (p.Glu1621Asp) c.3530+1375A>C c.4671+1375A>C (n.4671+1375A>C) c.4482+1375A>C (n.4482+1375A>C) c.299A>C (n.299A>C) c.1671A>C (p.Glu557Asp) c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.2457A>C (p.Glu819Asp) c.922A>C (n.922A>C) c.4479+1375A>C (n.4479+1375A>C) n.609+1375A>C c.699+1375A>C (n.699+1375A>C) c.4881A>C (p.Glu1627Asp) c.4494+1375A>C (n.4494+1375A>C) c.484A>C c.4476+1375A>C (n.4476+1375A>C) c.831+1375A>C (n.831+1375A>C) c.4497+1375A>C (n.4497+1375A>C) c.4605+1375A>C (n.4605+1375A>C) n.10963+1375A>C n.10954+1375A>C
10	g.53809182T>A	CA376520151	PCDH15	c.4883A>T (p.Glu1628Val) c.4862A>T (p.Glu1621Val) c.3530+1374A>T c.4671+1374A>T (n.4671+1374A>T) c.4482+1374A>T (n.4482+1374A>T) c.298A>T (n.298A>T) c.1670A>T (p.Glu557Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.2456A>T (p.Glu819Val) c.921A>T (n.921A>T) c.4479+1374A>T (n.4479+1374A>T) n.609+1374A>T c.699+1374A>T (n.699+1374A>T) c.4880A>T (p.Glu1627Val) c.4494+1374A>T (n.4494+1374A>T) c.483A>T c.4476+1374A>T (n.4476+1374A>T) c.831+1374A>T (n.831+1374A>T) c.4497+1374A>T (n.4497+1374A>T) c.4605+1374A>T (n.4605+1374A>T) n.10963+1374A>T n.10954+1374A>T
10	g.53809182T>C	CA376520153	PCDH15	c.4883A>G (p.Glu1628Gly) c.4862A>G (p.Glu1621Gly) c.3530+1374A>G c.4671+1374A>G (n.4671+1374A>G) c.4482+1374A>G (n.4482+1374A>G) c.298A>G (n.298A>G) c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.2456A>G (p.Glu819Gly) c.921A>G (n.921A>G) c.4479+1374A>G (n.4479+1374A>G) n.609+1374A>G c.699+1374A>G (n.699+1374A>G) c.4880A>G (p.Glu1627Gly) c.4494+1374A>G (n.4494+1374A>G) c.483A>G c.4476+1374A>G (n.4476+1374A>G) c.831+1374A>G (n.831+1374A>G) c.4497+1374A>G (n.4497+1374A>G) c.4605+1374A>G (n.4605+1374A>G) n.10963+1374A>G n.10954+1374A>G	COSMIC COSMIC
10	g.53809182T>G	CA376520152	PCDH15	c.4883A>C (p.Glu1628Ala) c.4862A>C (p.Glu1621Ala) c.3530+1374A>C c.4671+1374A>C (n.4671+1374A>C) c.4482+1374A>C (n.4482+1374A>C) c.298A>C (n.298A>C) c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.2456A>C (p.Glu819Ala) c.921A>C (n.921A>C) c.4479+1374A>C (n.4479+1374A>C) n.609+1374A>C c.699+1374A>C (n.699+1374A>C) c.4880A>C (p.Glu1627Ala) c.4494+1374A>C (n.4494+1374A>C) c.483A>C c.4476+1374A>C (n.4476+1374A>C) c.831+1374A>C (n.831+1374A>C) c.4497+1374A>C (n.4497+1374A>C) c.4605+1374A>C (n.4605+1374A>C) n.10963+1374A>C n.10954+1374A>C
10	g.53809183C>A	CA376520154	PCDH15	c.4882G>T (p.Glu1628Ter) c.4861G>T (p.Glu1621Ter) c.3530+1373G>T c.4671+1373G>T (n.4671+1373G>T) c.4482+1373G>T (n.4482+1373G>T) c.297G>T (n.297G>T) c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.920G>T (n.920G>T) c.4479+1373G>T (n.4479+1373G>T) n.609+1373G>T c.699+1373G>T (n.699+1373G>T) c.4879G>T (p.Glu1627Ter) c.4494+1373G>T (n.4494+1373G>T) c.482G>T c.4476+1373G>T (n.4476+1373G>T) c.831+1373G>T (n.831+1373G>T) c.4497+1373G>T (n.4497+1373G>T) c.4605+1373G>T (n.4605+1373G>T) n.10963+1373G>T n.10954+1373G>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809183C=	CA1910762810	PCDH15	c.4882G= (p.Glu1628=) c.4861G= (p.Glu1621=) c.3530+1373G= c.4671+1373G= (n.4671+1373G=) c.4482+1373G= (n.4482+1373G=) c.297G= (n.297G=) c.1669G= (p.Glu557=) c.1462G= (p.Glu488=) c.2455G= (p.Glu819=) c.920G= (n.920G=) c.4479+1373G= (n.4479+1373G=) n.609+1373G= c.699+1373G= (n.699+1373G=) c.4879G= (p.Glu1627=) c.4494+1373G= (n.4494+1373G=) c.482G= c.4476+1373G= (n.4476+1373G=) c.831+1373G= (n.831+1373G=) c.4497+1373G= (n.4497+1373G=) c.4605+1373G= (n.4605+1373G=) n.10963+1373G= n.10954+1373G=
10	g.53809183C>G	CA376520156	PCDH15	c.4882G>C (p.Glu1628Gln) c.4861G>C (p.Glu1621Gln) c.3530+1373G>C c.4671+1373G>C (n.4671+1373G>C) c.4482+1373G>C (n.4482+1373G>C) c.297G>C (n.297G>C) c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.920G>C (n.920G>C) c.4479+1373G>C (n.4479+1373G>C) n.609+1373G>C c.699+1373G>C (n.699+1373G>C) c.4879G>C (p.Glu1627Gln) c.4494+1373G>C (n.4494+1373G>C) c.482G>C c.4476+1373G>C (n.4476+1373G>C) c.831+1373G>C (n.831+1373G>C) c.4497+1373G>C (n.4497+1373G>C) c.4605+1373G>C (n.4605+1373G>C) n.10963+1373G>C n.10954+1373G>C
10	g.53809183C>T	CA376520155	PCDH15	c.4882G>A (p.Glu1628Lys) c.4861G>A (p.Glu1621Lys) c.3530+1373G>A c.4671+1373G>A (n.4671+1373G>A) c.4482+1373G>A (n.4482+1373G>A) c.297G>A (n.297G>A) c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.920G>A (n.920G>A) c.4479+1373G>A (n.4479+1373G>A) n.609+1373G>A c.699+1373G>A (n.699+1373G>A) c.4879G>A (p.Glu1627Lys) c.4494+1373G>A (n.4494+1373G>A) c.482G>A c.4476+1373G>A (n.4476+1373G>A) c.831+1373G>A (n.831+1373G>A) c.4497+1373G>A (n.4497+1373G>A) c.4605+1373G>A (n.4605+1373G>A) n.10963+1373G>A n.10954+1373G>A
10	g.53809184T>A	CA469546232	PCDH15	c.4881A>T (p.Thr1627=) c.4860A>T (p.Thr1620=) c.3530+1372A>T c.4671+1372A>T (n.4671+1372A>T) c.4482+1372A>T (n.4482+1372A>T) c.296A>T (n.296A>T) c.1668A>T (p.Thr556=) c.1461A>T (p.Thr487=) c.2454A>T (p.Thr818=) c.919A>T (n.919A>T) c.4479+1372A>T (n.4479+1372A>T) n.609+1372A>T c.699+1372A>T (n.699+1372A>T) c.4878A>T (p.Thr1626=) c.4494+1372A>T (n.4494+1372A>T) c.481A>T c.4476+1372A>T (n.4476+1372A>T) c.831+1372A>T (n.831+1372A>T) c.4497+1372A>T (n.4497+1372A>T) c.4605+1372A>T (n.4605+1372A>T) n.10963+1372A>T n.10954+1372A>T
10	g.53809184T>C	CA5504783	PCDH15	c.4881A>G (p.Thr1627=) c.4860A>G (p.Thr1620=) c.3530+1372A>G c.4671+1372A>G (n.4671+1372A>G) c.4482+1372A>G (n.4482+1372A>G) c.296A>G (n.296A>G) c.1668A>G (p.Thr556=) c.1461A>G (p.Thr487=) c.2454A>G (p.Thr818=) c.919A>G (n.919A>G) c.4479+1372A>G (n.4479+1372A>G) n.609+1372A>G c.699+1372A>G (n.699+1372A>G) c.4878A>G (p.Thr1626=) c.4494+1372A>G (n.4494+1372A>G) c.481A>G c.4476+1372A>G (n.4476+1372A>G) c.831+1372A>G (n.831+1372A>G) c.4497+1372A>G (n.4497+1372A>G) c.4605+1372A>G (n.4605+1372A>G) n.10963+1372A>G n.10954+1372A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809184T>G	CA469546233	PCDH15	c.4881A>C (p.Thr1627=) c.4860A>C (p.Thr1620=) c.3530+1372A>C c.4671+1372A>C (n.4671+1372A>C) c.4482+1372A>C (n.4482+1372A>C) c.296A>C (n.296A>C) c.1668A>C (p.Thr556=) c.1461A>C (p.Thr487=) c.2454A>C (p.Thr818=) c.919A>C (n.919A>C) c.4479+1372A>C (n.4479+1372A>C) n.609+1372A>C c.699+1372A>C (n.699+1372A>C) c.4878A>C (p.Thr1626=) c.4494+1372A>C (n.4494+1372A>C) c.481A>C c.4476+1372A>C (n.4476+1372A>C) c.831+1372A>C (n.831+1372A>C) c.4497+1372A>C (n.4497+1372A>C) c.4605+1372A>C (n.4605+1372A>C) n.10963+1372A>C n.10954+1372A>C	gnomAD v4
10	g.53809184T=	CA1910762814	PCDH15	c.4881A= (p.Thr1627=) c.4860A= (p.Thr1620=) c.3530+1372A= c.4671+1372A= (n.4671+1372A=) c.4482+1372A= (n.4482+1372A=) c.296A= (n.296A=) c.1668A= (p.Thr556=) c.1461A= (p.Thr487=) c.2454A= (p.Thr818=) c.919A= (n.919A=) c.4479+1372A= (n.4479+1372A=) n.609+1372A= c.699+1372A= (n.699+1372A=) c.4878A= (p.Thr1626=) c.4494+1372A= (n.4494+1372A=) c.481A= c.4476+1372A= (n.4476+1372A=) c.831+1372A= (n.831+1372A=) c.4497+1372A= (n.4497+1372A=) c.4605+1372A= (n.4605+1372A=) n.10963+1372A= n.10954+1372A=
10	g.53809185G>A	CA5504784	PCDH15	c.4880C>T (p.Thr1627Ile) c.4859C>T (p.Thr1620Ile) c.3530+1371C>T c.4671+1371C>T (n.4671+1371C>T) c.4482+1371C>T (n.4482+1371C>T) c.295C>T (n.295C>T) c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.2453C>T (p.Thr818Ile) c.918C>T (n.918C>T) c.4479+1371C>T (n.4479+1371C>T) n.609+1371C>T c.699+1371C>T (n.699+1371C>T) c.4877C>T (p.Thr1626Ile) c.4494+1371C>T (n.4494+1371C>T) c.480C>T c.4476+1371C>T (n.4476+1371C>T) c.831+1371C>T (n.831+1371C>T) c.4497+1371C>T (n.4497+1371C>T) c.4605+1371C>T (n.4605+1371C>T) n.10963+1371C>T n.10954+1371C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809185G>C	CA376520157	PCDH15	c.4880C>G (p.Thr1627Arg) c.4859C>G (p.Thr1620Arg) c.3530+1371C>G c.4671+1371C>G (n.4671+1371C>G) c.4482+1371C>G (n.4482+1371C>G) c.295C>G (n.295C>G) c.1667C>G (p.Thr556Arg) c.1460C>G (p.Thr487Arg) c.2453C>G (p.Thr818Arg) c.918C>G (n.918C>G) c.4479+1371C>G (n.4479+1371C>G) n.609+1371C>G c.699+1371C>G (n.699+1371C>G) c.4877C>G (p.Thr1626Arg) c.4494+1371C>G (n.4494+1371C>G) c.480C>G c.4476+1371C>G (n.4476+1371C>G) c.831+1371C>G (n.831+1371C>G) c.4497+1371C>G (n.4497+1371C>G) c.4605+1371C>G (n.4605+1371C>G) n.10963+1371C>G n.10954+1371C>G
10	g.53809185G=	CA1910762817	PCDH15	c.4880C= (p.Thr1627=) c.4859C= (p.Thr1620=) c.3530+1371C= c.4671+1371C= (n.4671+1371C=) c.4482+1371C= (n.4482+1371C=) c.295C= (n.295C=) c.1667C= (p.Thr556=) c.1460C= (p.Thr487=) c.2453C= (p.Thr818=) c.918C= (n.918C=) c.4479+1371C= (n.4479+1371C=) n.609+1371C= c.699+1371C= (n.699+1371C=) c.4877C= (p.Thr1626=) c.4494+1371C= (n.4494+1371C=) c.480C= c.4476+1371C= (n.4476+1371C=) c.831+1371C= (n.831+1371C=) c.4497+1371C= (n.4497+1371C=) c.4605+1371C= (n.4605+1371C=) n.10963+1371C= n.10954+1371C=
10	g.53809185G>T	CA376520158	PCDH15	c.4880C>A (p.Thr1627Lys) c.4859C>A (p.Thr1620Lys) c.3530+1371C>A c.4671+1371C>A (n.4671+1371C>A) c.4482+1371C>A (n.4482+1371C>A) c.295C>A (n.295C>A) c.1667C>A (p.Thr556Lys) c.1460C>A (p.Thr487Lys) c.2453C>A (p.Thr818Lys) c.918C>A (n.918C>A) c.4479+1371C>A (n.4479+1371C>A) n.609+1371C>A c.699+1371C>A (n.699+1371C>A) c.4877C>A (p.Thr1626Lys) c.4494+1371C>A (n.4494+1371C>A) c.480C>A c.4476+1371C>A (n.4476+1371C>A) c.831+1371C>A (n.831+1371C>A) c.4497+1371C>A (n.4497+1371C>A) c.4605+1371C>A (n.4605+1371C>A) n.10963+1371C>A n.10954+1371C>A
10	g.53809186T>A	CA376520159	PCDH15	c.4879A>T (p.Thr1627Ser) c.4858A>T (p.Thr1620Ser) c.3530+1370A>T c.4671+1370A>T (n.4671+1370A>T) c.4482+1370A>T (n.4482+1370A>T) c.294A>T (n.294A>T) c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.2452A>T (p.Thr818Ser) c.917A>T (n.917A>T) c.4479+1370A>T (n.4479+1370A>T) n.609+1370A>T c.699+1370A>T (n.699+1370A>T) c.4876A>T (p.Thr1626Ser) c.4494+1370A>T (n.4494+1370A>T) c.479A>T c.4476+1370A>T (n.4476+1370A>T) c.831+1370A>T (n.831+1370A>T) c.4497+1370A>T (n.4497+1370A>T) c.4605+1370A>T (n.4605+1370A>T) n.10963+1370A>T n.10954+1370A>T
10	g.53809186T>C	CA376520160	PCDH15	c.4879A>G (p.Thr1627Ala) c.4858A>G (p.Thr1620Ala) c.3530+1370A>G c.4671+1370A>G (n.4671+1370A>G) c.4482+1370A>G (n.4482+1370A>G) c.294A>G (n.294A>G) c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.2452A>G (p.Thr818Ala) c.917A>G (n.917A>G) c.4479+1370A>G (n.4479+1370A>G) n.609+1370A>G c.699+1370A>G (n.699+1370A>G) c.4876A>G (p.Thr1626Ala) c.4494+1370A>G (n.4494+1370A>G) c.479A>G c.4476+1370A>G (n.4476+1370A>G) c.831+1370A>G (n.831+1370A>G) c.4497+1370A>G (n.4497+1370A>G) c.4605+1370A>G (n.4605+1370A>G) n.10963+1370A>G n.10954+1370A>G
10	g.53809186T>G	CA376520161	PCDH15	c.4879A>C (p.Thr1627Pro) c.4858A>C (p.Thr1620Pro) c.3530+1370A>C c.4671+1370A>C (n.4671+1370A>C) c.4482+1370A>C (n.4482+1370A>C) c.294A>C (n.294A>C) c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.2452A>C (p.Thr818Pro) c.917A>C (n.917A>C) c.4479+1370A>C (n.4479+1370A>C) n.609+1370A>C c.699+1370A>C (n.699+1370A>C) c.4876A>C (p.Thr1626Pro) c.4494+1370A>C (n.4494+1370A>C) c.479A>C c.4476+1370A>C (n.4476+1370A>C) c.831+1370A>C (n.831+1370A>C) c.4497+1370A>C (n.4497+1370A>C) c.4605+1370A>C (n.4605+1370A>C) n.10963+1370A>C n.10954+1370A>C
10	g.53809187A=	CA1910762826	PCDH15	c.4878T= (p.Thr1626=) c.4857T= (p.Thr1619=) c.3530+1369T= c.4671+1369T= (n.4671+1369T=) c.4482+1369T= (n.4482+1369T=) c.293T= (n.293T=) c.1665T= (p.Thr555=) c.1458T= (p.Thr486=) c.2451T= (p.Thr817=) c.916T= (n.916T=) c.4479+1369T= (n.4479+1369T=) n.609+1369T= c.699+1369T= (n.699+1369T=) c.4875T= (p.Thr1625=) c.4494+1369T= (n.4494+1369T=) c.478T= c.4476+1369T= (n.4476+1369T=) c.831+1369T= (n.831+1369T=) c.4497+1369T= (n.4497+1369T=) c.4605+1369T= (n.4605+1369T=) n.10963+1369T= n.10954+1369T=
10	g.53809187A>C	CA469546235	PCDH15	c.4878T>G (p.Thr1626=) c.4857T>G (p.Thr1619=) c.3530+1369T>G c.4671+1369T>G (n.4671+1369T>G) c.4482+1369T>G (n.4482+1369T>G) c.293T>G (n.293T>G) c.1665T>G (p.Thr555=) c.1458T>G (p.Thr486=) c.2451T>G (p.Thr817=) c.916T>G (n.916T>G) c.4479+1369T>G (n.4479+1369T>G) n.609+1369T>G c.699+1369T>G (n.699+1369T>G) c.4875T>G (p.Thr1625=) c.4494+1369T>G (n.4494+1369T>G) c.478T>G c.4476+1369T>G (n.4476+1369T>G) c.831+1369T>G (n.831+1369T>G) c.4497+1369T>G (n.4497+1369T>G) c.4605+1369T>G (n.4605+1369T>G) n.10963+1369T>G n.10954+1369T>G
10	g.53809187A>G	CA5504785	PCDH15	c.4878T>C (p.Thr1626=) c.4857T>C (p.Thr1619=) c.3530+1369T>C c.4671+1369T>C (n.4671+1369T>C) c.4482+1369T>C (n.4482+1369T>C) c.293T>C (n.293T>C) c.1665T>C (p.Thr555=) c.1458T>C (p.Thr486=) c.2451T>C (p.Thr817=) c.916T>C (n.916T>C) c.4479+1369T>C (n.4479+1369T>C) n.609+1369T>C c.699+1369T>C (n.699+1369T>C) c.4875T>C (p.Thr1625=) c.4494+1369T>C (n.4494+1369T>C) c.478T>C c.4476+1369T>C (n.4476+1369T>C) c.831+1369T>C (n.831+1369T>C) c.4497+1369T>C (n.4497+1369T>C) c.4605+1369T>C (n.4605+1369T>C) n.10963+1369T>C n.10954+1369T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809187A>T	CA469546234	PCDH15	c.4878T>A (p.Thr1626=) c.4857T>A (p.Thr1619=) c.3530+1369T>A c.4671+1369T>A (n.4671+1369T>A) c.4482+1369T>A (n.4482+1369T>A) c.293T>A (n.293T>A) c.1665T>A (p.Thr555=) c.1458T>A (p.Thr486=) c.2451T>A (p.Thr817=) c.916T>A (n.916T>A) c.4479+1369T>A (n.4479+1369T>A) n.609+1369T>A c.699+1369T>A (n.699+1369T>A) c.4875T>A (p.Thr1625=) c.4494+1369T>A (n.4494+1369T>A) c.478T>A c.4476+1369T>A (n.4476+1369T>A) c.831+1369T>A (n.831+1369T>A) c.4497+1369T>A (n.4497+1369T>A) c.4605+1369T>A (n.4605+1369T>A) n.10963+1369T>A n.10954+1369T>A
10	g.53809188G>A	CA376520162	PCDH15	c.4877C>T (p.Thr1626Ile) c.4856C>T (p.Thr1619Ile) c.3530+1368C>T c.4671+1368C>T (n.4671+1368C>T) c.4482+1368C>T (n.4482+1368C>T) c.292C>T (n.292C>T) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.2450C>T (p.Thr817Ile) c.915C>T (n.915C>T) c.4479+1368C>T (n.4479+1368C>T) n.609+1368C>T c.699+1368C>T (n.699+1368C>T) c.4874C>T (p.Thr1625Ile) c.4494+1368C>T (n.4494+1368C>T) c.477C>T c.4476+1368C>T (n.4476+1368C>T) c.831+1368C>T (n.831+1368C>T) c.4497+1368C>T (n.4497+1368C>T) c.4605+1368C>T (n.4605+1368C>T) n.10963+1368C>T n.10954+1368C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809188G>C	CA376520163	PCDH15	c.4877C>G (p.Thr1626Ser) c.4856C>G (p.Thr1619Ser) c.3530+1368C>G c.4671+1368C>G (n.4671+1368C>G) c.4482+1368C>G (n.4482+1368C>G) c.292C>G (n.292C>G) c.1664C>G (p.Thr555Ser) c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.2450C>G (p.Thr817Ser) c.915C>G (n.915C>G) c.4479+1368C>G (n.4479+1368C>G) n.609+1368C>G c.699+1368C>G (n.699+1368C>G) c.4874C>G (p.Thr1625Ser) c.4494+1368C>G (n.4494+1368C>G) c.477C>G c.4476+1368C>G (n.4476+1368C>G) c.831+1368C>G (n.831+1368C>G) c.4497+1368C>G (n.4497+1368C>G) c.4605+1368C>G (n.4605+1368C>G) n.10963+1368C>G n.10954+1368C>G	dbSNP
10	g.53809188G=	CA1910762832	PCDH15	c.4877C= (p.Thr1626=) c.4856C= (p.Thr1619=) c.3530+1368C= c.4671+1368C= (n.4671+1368C=) c.4482+1368C= (n.4482+1368C=) c.292C= (n.292C=) c.1664C= (p.Thr555=) c.1457C= (p.Thr486=) c.2450C= (p.Thr817=) c.915C= (n.915C=) c.4479+1368C= (n.4479+1368C=) n.609+1368C= c.699+1368C= (n.699+1368C=) c.4874C= (p.Thr1625=) c.4494+1368C= (n.4494+1368C=) c.477C= c.4476+1368C= (n.4476+1368C=) c.831+1368C= (n.831+1368C=) c.4497+1368C= (n.4497+1368C=) c.4605+1368C= (n.4605+1368C=) n.10963+1368C= n.10954+1368C=
10	g.53809188G>T	CA376520164	PCDH15	c.4877C>A (p.Thr1626Asn) c.4856C>A (p.Thr1619Asn) c.3530+1368C>A c.4671+1368C>A (n.4671+1368C>A) c.4482+1368C>A (n.4482+1368C>A) c.292C>A (n.292C>A) c.1664C>A (p.Thr555Asn) c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.2450C>A (p.Thr817Asn) c.915C>A (n.915C>A) c.4479+1368C>A (n.4479+1368C>A) n.609+1368C>A c.699+1368C>A (n.699+1368C>A) c.4874C>A (p.Thr1625Asn) c.4494+1368C>A (n.4494+1368C>A) c.477C>A c.4476+1368C>A (n.4476+1368C>A) c.831+1368C>A (n.831+1368C>A) c.4497+1368C>A (n.4497+1368C>A) c.4605+1368C>A (n.4605+1368C>A) n.10963+1368C>A n.10954+1368C>A
10	g.53809189T>A	CA376520167	PCDH15	c.4876A>T (p.Thr1626Ser) c.4855A>T (p.Thr1619Ser) c.3530+1367A>T c.4671+1367A>T (n.4671+1367A>T) c.4482+1367A>T (n.4482+1367A>T) c.291A>T (n.291A>T) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.2449A>T (p.Thr817Ser) c.914A>T (n.914A>T) c.4479+1367A>T (n.4479+1367A>T) n.609+1367A>T c.699+1367A>T (n.699+1367A>T) c.4873A>T (p.Thr1625Ser) c.4494+1367A>T (n.4494+1367A>T) c.476A>T c.4476+1367A>T (n.4476+1367A>T) c.831+1367A>T (n.831+1367A>T) c.4497+1367A>T (n.4497+1367A>T) c.4605+1367A>T (n.4605+1367A>T) n.10963+1367A>T n.10954+1367A>T
10	g.53809189T>C	CA376520166	PCDH15	c.4876A>G (p.Thr1626Ala) c.4855A>G (p.Thr1619Ala) c.3530+1367A>G c.4671+1367A>G (n.4671+1367A>G) c.4482+1367A>G (n.4482+1367A>G) c.291A>G (n.291A>G) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.2449A>G (p.Thr817Ala) c.914A>G (n.914A>G) c.4479+1367A>G (n.4479+1367A>G) n.609+1367A>G c.699+1367A>G (n.699+1367A>G) c.4873A>G (p.Thr1625Ala) c.4494+1367A>G (n.4494+1367A>G) c.476A>G c.4476+1367A>G (n.4476+1367A>G) c.831+1367A>G (n.831+1367A>G) c.4497+1367A>G (n.4497+1367A>G) c.4605+1367A>G (n.4605+1367A>G) n.10963+1367A>G n.10954+1367A>G
10	g.53809189T>G	CA376520165	PCDH15	c.4876A>C (p.Thr1626Pro) c.4855A>C (p.Thr1619Pro) c.3530+1367A>C c.4671+1367A>C (n.4671+1367A>C) c.4482+1367A>C (n.4482+1367A>C) c.291A>C (n.291A>C) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.2449A>C (p.Thr817Pro) c.914A>C (n.914A>C) c.4479+1367A>C (n.4479+1367A>C) n.609+1367A>C c.699+1367A>C (n.699+1367A>C) c.4873A>C (p.Thr1625Pro) c.4494+1367A>C (n.4494+1367A>C) c.476A>C c.4476+1367A>C (n.4476+1367A>C) c.831+1367A>C (n.831+1367A>C) c.4497+1367A>C (n.4497+1367A>C) c.4605+1367A>C (n.4605+1367A>C) n.10963+1367A>C n.10954+1367A>C
10	g.53809190C>A	CA376520168	PCDH15	c.4875G>T (p.Glu1625Asp) c.4854G>T (p.Glu1618Asp) c.3530+1366G>T c.4671+1366G>T (n.4671+1366G>T) c.4482+1366G>T (n.4482+1366G>T) c.290G>T (n.290G>T) c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.1455G>T (p.Glu485Asp) c.2448G>T (p.Glu816Asp) c.913G>T (n.913G>T) c.4479+1366G>T (n.4479+1366G>T) n.609+1366G>T c.699+1366G>T (n.699+1366G>T) c.4872G>T (p.Glu1624Asp) c.4494+1366G>T (n.4494+1366G>T) c.475G>T c.4476+1366G>T (n.4476+1366G>T) c.831+1366G>T (n.831+1366G>T) c.4497+1366G>T (n.4497+1366G>T) c.4605+1366G>T (n.4605+1366G>T) n.10963+1366G>T n.10954+1366G>T
10	g.53809190C=	CA1910762833	PCDH15	c.4875G= (p.Glu1625=) c.4854G= (p.Glu1618=) c.3530+1366G= c.4671+1366G= (n.4671+1366G=) c.4482+1366G= (n.4482+1366G=) c.290G= (n.290G=) c.1662G= (p.Glu554=) c.1455G= (p.Glu485=) c.2448G= (p.Glu816=) c.913G= (n.913G=) c.4479+1366G= (n.4479+1366G=) n.609+1366G= c.699+1366G= (n.699+1366G=) c.4872G= (p.Glu1624=) c.4494+1366G= (n.4494+1366G=) c.475G= c.4476+1366G= (n.4476+1366G=) c.831+1366G= (n.831+1366G=) c.4497+1366G= (n.4497+1366G=) c.4605+1366G= (n.4605+1366G=) n.10963+1366G= n.10954+1366G=
10	g.53809190C>G	CA376520169	PCDH15	c.4875G>C (p.Glu1625Asp) c.4854G>C (p.Glu1618Asp) c.3530+1366G>C c.4671+1366G>C (n.4671+1366G>C) c.4482+1366G>C (n.4482+1366G>C) c.290G>C (n.290G>C) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1455G>C (p.Glu485Asp) c.2448G>C (p.Glu816Asp) c.913G>C (n.913G>C) c.4479+1366G>C (n.4479+1366G>C) n.609+1366G>C c.699+1366G>C (n.699+1366G>C) c.4872G>C (p.Glu1624Asp) c.4494+1366G>C (n.4494+1366G>C) c.475G>C c.4476+1366G>C (n.4476+1366G>C) c.831+1366G>C (n.831+1366G>C) c.4497+1366G>C (n.4497+1366G>C) c.4605+1366G>C (n.4605+1366G>C) n.10963+1366G>C n.10954+1366G>C
10	g.53809190C>T	CA469546236	PCDH15	c.4875G>A (p.Glu1625=) c.4854G>A (p.Glu1618=) c.3530+1366G>A c.4671+1366G>A (n.4671+1366G>A) c.4482+1366G>A (n.4482+1366G>A) c.290G>A (n.290G>A) c.1662G>A (p.Glu554=) c.1455G>A (p.Glu485=) c.2448G>A (p.Glu816=) c.913G>A (n.913G>A) c.4479+1366G>A (n.4479+1366G>A) n.609+1366G>A c.699+1366G>A (n.699+1366G>A) c.4872G>A (p.Glu1624=) c.4494+1366G>A (n.4494+1366G>A) c.475G>A c.4476+1366G>A (n.4476+1366G>A) c.831+1366G>A (n.831+1366G>A) c.4497+1366G>A (n.4497+1366G>A) c.4605+1366G>A (n.4605+1366G>A) n.10963+1366G>A n.10954+1366G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809191T>A	CA376520170	PCDH15	c.4874A>T (p.Glu1625Val) c.4853A>T (p.Glu1618Val) c.3530+1365A>T c.4671+1365A>T (n.4671+1365A>T) c.4482+1365A>T (n.4482+1365A>T) c.289A>T (n.289A>T) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.2447A>T (p.Glu816Val) c.912A>T (n.912A>T) c.4479+1365A>T (n.4479+1365A>T) n.609+1365A>T c.699+1365A>T (n.699+1365A>T) c.4871A>T (p.Glu1624Val) c.4494+1365A>T (n.4494+1365A>T) c.474A>T c.4476+1365A>T (n.4476+1365A>T) c.831+1365A>T (n.831+1365A>T) c.4497+1365A>T (n.4497+1365A>T) c.4605+1365A>T (n.4605+1365A>T) n.10963+1365A>T n.10954+1365A>T
10	g.53809191T>C	CA376520171	PCDH15	c.4874A>G (p.Glu1625Gly) c.4853A>G (p.Glu1618Gly) c.3530+1365A>G c.4671+1365A>G (n.4671+1365A>G) c.4482+1365A>G (n.4482+1365A>G) c.289A>G (n.289A>G) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.2447A>G (p.Glu816Gly) c.912A>G (n.912A>G) c.4479+1365A>G (n.4479+1365A>G) n.609+1365A>G c.699+1365A>G (n.699+1365A>G) c.4871A>G (p.Glu1624Gly) c.4494+1365A>G (n.4494+1365A>G) c.474A>G c.4476+1365A>G (n.4476+1365A>G) c.831+1365A>G (n.831+1365A>G) c.4497+1365A>G (n.4497+1365A>G) c.4605+1365A>G (n.4605+1365A>G) n.10963+1365A>G n.10954+1365A>G
10	g.53809191T>G	CA376520172	PCDH15	c.4874A>C (p.Glu1625Ala) c.4853A>C (p.Glu1618Ala) c.3530+1365A>C c.4671+1365A>C (n.4671+1365A>C) c.4482+1365A>C (n.4482+1365A>C) c.289A>C (n.289A>C) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.2447A>C (p.Glu816Ala) c.912A>C (n.912A>C) c.4479+1365A>C (n.4479+1365A>C) n.609+1365A>C c.699+1365A>C (n.699+1365A>C) c.4871A>C (p.Glu1624Ala) c.4494+1365A>C (n.4494+1365A>C) c.474A>C c.4476+1365A>C (n.4476+1365A>C) c.831+1365A>C (n.831+1365A>C) c.4497+1365A>C (n.4497+1365A>C) c.4605+1365A>C (n.4605+1365A>C) n.10963+1365A>C n.10954+1365A>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809191T=	CA1910762839	PCDH15	c.4874A= (p.Glu1625=) c.4853A= (p.Glu1618=) c.3530+1365A= c.4671+1365A= (n.4671+1365A=) c.4482+1365A= (n.4482+1365A=) c.289A= (n.289A=) c.1661A= (p.Glu554=) c.1454A= (p.Glu485=) c.2447A= (p.Glu816=) c.912A= (n.912A=) c.4479+1365A= (n.4479+1365A=) n.609+1365A= c.699+1365A= (n.699+1365A=) c.4871A= (p.Glu1624=) c.4494+1365A= (n.4494+1365A=) c.474A= c.4476+1365A= (n.4476+1365A=) c.831+1365A= (n.831+1365A=) c.4497+1365A= (n.4497+1365A=) c.4605+1365A= (n.4605+1365A=) n.10963+1365A= n.10954+1365A=
10	g.53809191_53809194dup	CA1910762836	PCDH15	c.4871_4874dup (p.Glu1625AspfsTer2) c.4850_4853dup (p.Glu1618AspfsTer2) c.3530+1362_3530+1365dup c.4671+1362_4671+1365dup (n.4671+1362_4671+1365dup) c.4482+1362_4482+1365dup (n.4482+1362_4482+1365dup) c.286_289dup (n.286_289dup) c.1658_1661dup (p.Glu554AspfsTer2) c.1451_1454dup (p.Glu485AspfsTer2) c.2444_2447dup (p.Glu816AspfsTer2) c.909_912dup (n.909_912dup) c.4479+1362_4479+1365dup (n.4479+1362_4479+1365dup) n.609+1362_609+1365dup c.699+1362_699+1365dup (n.699+1362_699+1365dup) c.4868_4871dup (p.Glu1624AspfsTer2) c.4494+1362_4494+1365dup (n.4494+1362_4494+1365dup) c.471_474dup c.4476+1362_4476+1365dup (n.4476+1362_4476+1365dup) c.831+1362_831+1365dup (n.831+1362_831+1365dup) c.4497+1362_4497+1365dup (n.4497+1362_4497+1365dup) c.4605+1362_4605+1365dup (n.4605+1362_4605+1365dup) n.10963+1362_10963+1365dup n.10954+1362_10954+1365dup	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809192C>A	CA376520173	PCDH15	c.4873G>T (p.Glu1625Ter) c.4852G>T (p.Glu1618Ter) c.3530+1364G>T c.4671+1364G>T (n.4671+1364G>T) c.4482+1364G>T (n.4482+1364G>T) c.288G>T (n.288G>T) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.911G>T (n.911G>T) c.4479+1364G>T (n.4479+1364G>T) n.609+1364G>T c.699+1364G>T (n.699+1364G>T) c.4870G>T (p.Glu1624Ter) c.4494+1364G>T (n.4494+1364G>T) c.473G>T c.4476+1364G>T (n.4476+1364G>T) c.831+1364G>T (n.831+1364G>T) c.4497+1364G>T (n.4497+1364G>T) c.4605+1364G>T (n.4605+1364G>T) n.10963+1364G>T n.10954+1364G>T	dbSNP
10	g.53809192C=	CA1910762844	PCDH15	c.4873G= (p.Glu1625=) c.4852G= (p.Glu1618=) c.3530+1364G= c.4671+1364G= (n.4671+1364G=) c.4482+1364G= (n.4482+1364G=) c.288G= (n.288G=) c.1660G= (p.Glu554=) c.1453G= (p.Glu485=) c.2446G= (p.Glu816=) c.911G= (n.911G=) c.4479+1364G= (n.4479+1364G=) n.609+1364G= c.699+1364G= (n.699+1364G=) c.4870G= (p.Glu1624=) c.4494+1364G= (n.4494+1364G=) c.473G= c.4476+1364G= (n.4476+1364G=) c.831+1364G= (n.831+1364G=) c.4497+1364G= (n.4497+1364G=) c.4605+1364G= (n.4605+1364G=) n.10963+1364G= n.10954+1364G=
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10	g.53809192C>T	CA376520175	PCDH15	c.4873G>A (p.Glu1625Lys) c.4852G>A (p.Glu1618Lys) c.3530+1364G>A c.4671+1364G>A (n.4671+1364G>A) c.4482+1364G>A (n.4482+1364G>A) c.288G>A (n.288G>A) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.911G>A (n.911G>A) c.4479+1364G>A (n.4479+1364G>A) n.609+1364G>A c.699+1364G>A (n.699+1364G>A) c.4870G>A (p.Glu1624Lys) c.4494+1364G>A (n.4494+1364G>A) c.473G>A c.4476+1364G>A (n.4476+1364G>A) c.831+1364G>A (n.831+1364G>A) c.4497+1364G>A (n.4497+1364G>A) c.4605+1364G>A (n.4605+1364G>A) n.10963+1364G>A n.10954+1364G>A
10	g.53809193A>C	CA469546239	PCDH15	c.4872T>G (p.Ser1624=) c.4851T>G (p.Ser1617=) c.3530+1363T>G c.4671+1363T>G (n.4671+1363T>G) c.4482+1363T>G (n.4482+1363T>G) c.287T>G (n.287T>G) c.1659T>G (p.Ser553=) c.1452T>G (p.Ser484=) c.2445T>G (p.Ser815=) c.910T>G (n.910T>G) c.4479+1363T>G (n.4479+1363T>G) n.609+1363T>G c.699+1363T>G (n.699+1363T>G) c.4869T>G (p.Ser1623=) c.4494+1363T>G (n.4494+1363T>G) c.472T>G c.4476+1363T>G (n.4476+1363T>G) c.831+1363T>G (n.831+1363T>G) c.4497+1363T>G (n.4497+1363T>G) c.4605+1363T>G (n.4605+1363T>G) n.10963+1363T>G n.10954+1363T>G
10	g.53809193A>G	CA469546238	PCDH15	c.4872T>C (p.Ser1624=) c.4851T>C (p.Ser1617=) c.3530+1363T>C c.4671+1363T>C (n.4671+1363T>C) c.4482+1363T>C (n.4482+1363T>C) c.287T>C (n.287T>C) c.1659T>C (p.Ser553=) c.1452T>C (p.Ser484=) c.2445T>C (p.Ser815=) c.910T>C (n.910T>C) c.4479+1363T>C (n.4479+1363T>C) n.609+1363T>C c.699+1363T>C (n.699+1363T>C) c.4869T>C (p.Ser1623=) c.4494+1363T>C (n.4494+1363T>C) c.472T>C c.4476+1363T>C (n.4476+1363T>C) c.831+1363T>C (n.831+1363T>C) c.4497+1363T>C (n.4497+1363T>C) c.4605+1363T>C (n.4605+1363T>C) n.10963+1363T>C n.10954+1363T>C
10	g.53809193A>T	CA469546237	PCDH15	c.4872T>A (p.Ser1624=) c.4851T>A (p.Ser1617=) c.3530+1363T>A c.4671+1363T>A (n.4671+1363T>A) c.4482+1363T>A (n.4482+1363T>A) c.287T>A (n.287T>A) c.1659T>A (p.Ser553=) c.1452T>A (p.Ser484=) c.2445T>A (p.Ser815=) c.910T>A (n.910T>A) c.4479+1363T>A (n.4479+1363T>A) n.609+1363T>A c.699+1363T>A (n.699+1363T>A) c.4869T>A (p.Ser1623=) c.4494+1363T>A (n.4494+1363T>A) c.472T>A c.4476+1363T>A (n.4476+1363T>A) c.831+1363T>A (n.831+1363T>A) c.4497+1363T>A (n.4497+1363T>A) c.4605+1363T>A (n.4605+1363T>A) n.10963+1363T>A n.10954+1363T>A
10	g.53809194G>A	CA376520176	PCDH15	c.4871C>T (p.Ser1624Phe) c.4850C>T (p.Ser1617Phe) c.3530+1362C>T c.4671+1362C>T (n.4671+1362C>T) c.4482+1362C>T (n.4482+1362C>T) c.286C>T (n.286C>T) c.1658C>T (p.Ser553Phe) c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.2444C>T (p.Ser815Phe) c.909C>T (n.909C>T) c.4479+1362C>T (n.4479+1362C>T) n.609+1362C>T c.699+1362C>T (n.699+1362C>T) c.4868C>T (p.Ser1623Phe) c.4494+1362C>T (n.4494+1362C>T) c.471C>T c.4476+1362C>T (n.4476+1362C>T) c.831+1362C>T (n.831+1362C>T) c.4497+1362C>T (n.4497+1362C>T) c.4605+1362C>T (n.4605+1362C>T) n.10963+1362C>T n.10954+1362C>T
10	g.53809194G>C	CA376520177	PCDH15	c.4871C>G (p.Ser1624Cys) c.4850C>G (p.Ser1617Cys) c.3530+1362C>G c.4671+1362C>G (n.4671+1362C>G) c.4482+1362C>G (n.4482+1362C>G) c.286C>G (n.286C>G) c.1658C>G (p.Ser553Cys) c.1451C>G (p.Ser484Cys) c.2444C>G (p.Ser815Cys) c.909C>G (n.909C>G) c.4479+1362C>G (n.4479+1362C>G) n.609+1362C>G c.699+1362C>G (n.699+1362C>G) c.4868C>G (p.Ser1623Cys) c.4494+1362C>G (n.4494+1362C>G) c.471C>G c.4476+1362C>G (n.4476+1362C>G) c.831+1362C>G (n.831+1362C>G) c.4497+1362C>G (n.4497+1362C>G) c.4605+1362C>G (n.4605+1362C>G) n.10963+1362C>G n.10954+1362C>G
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10	g.53809195A>C	CA376520181	PCDH15	c.4870T>G (p.Ser1624Ala) c.4849T>G (p.Ser1617Ala) c.3530+1361T>G c.4671+1361T>G (n.4671+1361T>G) c.4482+1361T>G (n.4482+1361T>G) c.285T>G (n.285T>G) c.1657T>G (p.Ser553Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.2443T>G (p.Ser815Ala) c.908T>G (n.908T>G) c.4479+1361T>G (n.4479+1361T>G) n.609+1361T>G c.699+1361T>G (n.699+1361T>G) c.4867T>G (p.Ser1623Ala) c.4494+1361T>G (n.4494+1361T>G) c.470T>G c.4476+1361T>G (n.4476+1361T>G) c.831+1361T>G (n.831+1361T>G) c.4497+1361T>G (n.4497+1361T>G) c.4605+1361T>G (n.4605+1361T>G) n.10963+1361T>G n.10954+1361T>G
10	g.53809195A>G	CA376520180	PCDH15	c.4870T>C (p.Ser1624Pro) c.4849T>C (p.Ser1617Pro) c.3530+1361T>C c.4671+1361T>C (n.4671+1361T>C) c.4482+1361T>C (n.4482+1361T>C) c.285T>C (n.285T>C) c.1657T>C (p.Ser553Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.2443T>C (p.Ser815Pro) c.908T>C (n.908T>C) c.4479+1361T>C (n.4479+1361T>C) n.609+1361T>C c.699+1361T>C (n.699+1361T>C) c.4867T>C (p.Ser1623Pro) c.4494+1361T>C (n.4494+1361T>C) c.470T>C c.4476+1361T>C (n.4476+1361T>C) c.831+1361T>C (n.831+1361T>C) c.4497+1361T>C (n.4497+1361T>C) c.4605+1361T>C (n.4605+1361T>C) n.10963+1361T>C n.10954+1361T>C
10	g.53809195A>T	CA376520179	PCDH15	c.4870T>A (p.Ser1624Thr) c.4849T>A (p.Ser1617Thr) c.3530+1361T>A c.4671+1361T>A (n.4671+1361T>A) c.4482+1361T>A (n.4482+1361T>A) c.285T>A (n.285T>A) c.1657T>A (p.Ser553Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.2443T>A (p.Ser815Thr) c.908T>A (n.908T>A) c.4479+1361T>A (n.4479+1361T>A) n.609+1361T>A c.699+1361T>A (n.699+1361T>A) c.4867T>A (p.Ser1623Thr) c.4494+1361T>A (n.4494+1361T>A) c.470T>A c.4476+1361T>A (n.4476+1361T>A) c.831+1361T>A (n.831+1361T>A) c.4497+1361T>A (n.4497+1361T>A) c.4605+1361T>A (n.4605+1361T>A) n.10963+1361T>A n.10954+1361T>A
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10	g.53809196C>G	CA376520183	PCDH15	c.4869G>C (p.Glu1623Asp) c.4848G>C (p.Glu1616Asp) c.3530+1360G>C c.4671+1360G>C (n.4671+1360G>C) c.4482+1360G>C (n.4482+1360G>C) c.284G>C (n.284G>C) c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.2442G>C (p.Glu814Asp) c.907G>C (n.907G>C) c.4479+1360G>C (n.4479+1360G>C) n.609+1360G>C c.699+1360G>C (n.699+1360G>C) c.4866G>C (p.Glu1622Asp) c.4494+1360G>C (n.4494+1360G>C) c.469G>C c.4476+1360G>C (n.4476+1360G>C) c.831+1360G>C (n.831+1360G>C) c.4497+1360G>C (n.4497+1360G>C) c.4605+1360G>C (n.4605+1360G>C) n.10963+1360G>C n.10954+1360G>C
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10	g.53809197T>C	CA376520185	PCDH15	c.4868A>G (p.Glu1623Gly) c.4847A>G (p.Glu1616Gly) c.3530+1359A>G c.4671+1359A>G (n.4671+1359A>G) c.4482+1359A>G (n.4482+1359A>G) c.283A>G (n.283A>G) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.2441A>G (p.Glu814Gly) c.906A>G (n.906A>G) c.4479+1359A>G (n.4479+1359A>G) n.609+1359A>G c.699+1359A>G (n.699+1359A>G) c.4865A>G (p.Glu1622Gly) c.4494+1359A>G (n.4494+1359A>G) c.468A>G c.4476+1359A>G (n.4476+1359A>G) c.831+1359A>G (n.831+1359A>G) c.4497+1359A>G (n.4497+1359A>G) c.4605+1359A>G (n.4605+1359A>G) n.10963+1359A>G n.10954+1359A>G
10	g.53809197T>G	CA376520186	PCDH15	c.4868A>C (p.Glu1623Ala) c.4847A>C (p.Glu1616Ala) c.3530+1359A>C c.4671+1359A>C (n.4671+1359A>C) c.4482+1359A>C (n.4482+1359A>C) c.283A>C (n.283A>C) c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.2441A>C (p.Glu814Ala) c.906A>C (n.906A>C) c.4479+1359A>C (n.4479+1359A>C) n.609+1359A>C c.699+1359A>C (n.699+1359A>C) c.4865A>C (p.Glu1622Ala) c.4494+1359A>C (n.4494+1359A>C) c.468A>C c.4476+1359A>C (n.4476+1359A>C) c.831+1359A>C (n.831+1359A>C) c.4497+1359A>C (n.4497+1359A>C) c.4605+1359A>C (n.4605+1359A>C) n.10963+1359A>C n.10954+1359A>C
10	g.53809197_53809201dup	CA658822080	PCDH15	c.4864_4868dup (p.Ser1624ValfsTer?) c.4843_4847dup (p.Ser1617ValfsTer?) c.3530+1355_3530+1359dup c.4671+1355_4671+1359dup (n.4671+1355_4671+1359dup) c.4482+1355_4482+1359dup (n.4482+1355_4482+1359dup) c.279_283dup (n.279_283dup) c.1651_1655dup (p.Ser553ValfsTer?) c.1444_1448dup (p.Ser484ValfsTer?) c.2437_2441dup (p.Ser815ValfsTer?) c.902_906dup (n.902_906dup) c.4479+1355_4479+1359dup (n.4479+1355_4479+1359dup) n.609+1355_609+1359dup c.699+1355_699+1359dup (n.699+1355_699+1359dup) c.4861_4865dup (p.Ser1623ValfsTer?) c.4494+1355_4494+1359dup (n.4494+1355_4494+1359dup) c.464_468dup c.4476+1355_4476+1359dup (n.4476+1355_4476+1359dup) c.831+1355_831+1359dup (n.831+1355_831+1359dup) c.4497+1355_4497+1359dup (n.4497+1355_4497+1359dup) c.4605+1355_4605+1359dup (n.4605+1355_4605+1359dup) n.10963+1355_10963+1359dup n.10954+1355_10954+1359dup	ClinVar dbSNP
10	g.53809198C>A	CA376520189	PCDH15	c.4867G>T (p.Glu1623Ter) c.4846G>T (p.Glu1616Ter) c.3530+1358G>T c.4671+1358G>T (n.4671+1358G>T) c.4482+1358G>T (n.4482+1358G>T) c.282G>T (n.282G>T) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.2440G>T (p.Glu814Ter) c.905G>T (n.905G>T) c.4479+1358G>T (n.4479+1358G>T) n.609+1358G>T c.699+1358G>T (n.699+1358G>T) c.4864G>T (p.Glu1622Ter) c.4494+1358G>T (n.4494+1358G>T) c.467G>T c.4476+1358G>T (n.4476+1358G>T) c.831+1358G>T (n.831+1358G>T) c.4497+1358G>T (n.4497+1358G>T) c.4605+1358G>T (n.4605+1358G>T) n.10963+1358G>T n.10954+1358G>T
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10	g.53809198C>G	CA376520187	PCDH15	c.4867G>C (p.Glu1623Gln) c.4846G>C (p.Glu1616Gln) c.3530+1358G>C c.4671+1358G>C (n.4671+1358G>C) c.4482+1358G>C (n.4482+1358G>C) c.282G>C (n.282G>C) c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.2440G>C (p.Glu814Gln) c.905G>C (n.905G>C) c.4479+1358G>C (n.4479+1358G>C) n.609+1358G>C c.699+1358G>C (n.699+1358G>C) c.4864G>C (p.Glu1622Gln) c.4494+1358G>C (n.4494+1358G>C) c.467G>C c.4476+1358G>C (n.4476+1358G>C) c.831+1358G>C (n.831+1358G>C) c.4497+1358G>C (n.4497+1358G>C) c.4605+1358G>C (n.4605+1358G>C) n.10963+1358G>C n.10954+1358G>C
10	g.53809198C>T	CA376520188	PCDH15	c.4867G>A (p.Glu1623Lys) c.4846G>A (p.Glu1616Lys) c.3530+1358G>A c.4671+1358G>A (n.4671+1358G>A) c.4482+1358G>A (n.4482+1358G>A) c.282G>A (n.282G>A) c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.2440G>A (p.Glu814Lys) c.905G>A (n.905G>A) c.4479+1358G>A (n.4479+1358G>A) n.609+1358G>A c.699+1358G>A (n.699+1358G>A) c.4864G>A (p.Glu1622Lys) c.4494+1358G>A (n.4494+1358G>A) c.467G>A c.4476+1358G>A (n.4476+1358G>A) c.831+1358G>A (n.831+1358G>A) c.4497+1358G>A (n.4497+1358G>A) c.4605+1358G>A (n.4605+1358G>A) n.10963+1358G>A n.10954+1358G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809199A>C	CA376520190	PCDH15	c.4866T>G (p.Ser1622Arg) c.4845T>G (p.Ser1615Arg) c.3530+1357T>G c.4671+1357T>G (n.4671+1357T>G) c.4482+1357T>G (n.4482+1357T>G) c.281T>G (n.281T>G) c.1653T>G (p.Ser551Arg) c.1446T>G (p.Ser482Arg) c.2439T>G (p.Ser813Arg) c.904T>G (n.904T>G) c.4479+1357T>G (n.4479+1357T>G) n.609+1357T>G c.699+1357T>G (n.699+1357T>G) c.4863T>G (p.Ser1621Arg) c.4494+1357T>G (n.4494+1357T>G) c.466T>G c.4476+1357T>G (n.4476+1357T>G) c.831+1357T>G (n.831+1357T>G) c.4497+1357T>G (n.4497+1357T>G) c.4605+1357T>G (n.4605+1357T>G) n.10963+1357T>G n.10954+1357T>G
10	g.53809199A>G	CA469546240	PCDH15	c.4866T>C (p.Ser1622=) c.4845T>C (p.Ser1615=) c.3530+1357T>C c.4671+1357T>C (n.4671+1357T>C) c.4482+1357T>C (n.4482+1357T>C) c.281T>C (n.281T>C) c.1653T>C (p.Ser551=) c.1446T>C (p.Ser482=) c.2439T>C (p.Ser813=) c.904T>C (n.904T>C) c.4479+1357T>C (n.4479+1357T>C) n.609+1357T>C c.699+1357T>C (n.699+1357T>C) c.4863T>C (p.Ser1621=) c.4494+1357T>C (n.4494+1357T>C) c.466T>C c.4476+1357T>C (n.4476+1357T>C) c.831+1357T>C (n.831+1357T>C) c.4497+1357T>C (n.4497+1357T>C) c.4605+1357T>C (n.4605+1357T>C) n.10963+1357T>C n.10954+1357T>C
10	g.53809199A>T	CA376520191	PCDH15	c.4866T>A (p.Ser1622Arg) c.4845T>A (p.Ser1615Arg) c.3530+1357T>A c.4671+1357T>A (n.4671+1357T>A) c.4482+1357T>A (n.4482+1357T>A) c.281T>A (n.281T>A) c.1653T>A (p.Ser551Arg) c.1446T>A (p.Ser482Arg) c.2439T>A (p.Ser813Arg) c.904T>A (n.904T>A) c.4479+1357T>A (n.4479+1357T>A) n.609+1357T>A c.699+1357T>A (n.699+1357T>A) c.4863T>A (p.Ser1621Arg) c.4494+1357T>A (n.4494+1357T>A) c.466T>A c.4476+1357T>A (n.4476+1357T>A) c.831+1357T>A (n.831+1357T>A) c.4497+1357T>A (n.4497+1357T>A) c.4605+1357T>A (n.4605+1357T>A) n.10963+1357T>A n.10954+1357T>A
10	g.53809200C>A	CA376520192	PCDH15	c.4865G>T (p.Ser1622Ile) c.4844G>T (p.Ser1615Ile) c.3530+1356G>T c.4671+1356G>T (n.4671+1356G>T) c.4482+1356G>T (n.4482+1356G>T) c.280G>T (n.280G>T) c.1652G>T (p.Ser551Ile) c.1445G>T (p.Ser482Ile) c.2438G>T (p.Ser813Ile) c.903G>T (n.903G>T) c.4479+1356G>T (n.4479+1356G>T) n.609+1356G>T c.699+1356G>T (n.699+1356G>T) c.4862G>T (p.Ser1621Ile) c.4494+1356G>T (n.4494+1356G>T) c.465G>T c.4476+1356G>T (n.4476+1356G>T) c.831+1356G>T (n.831+1356G>T) c.4497+1356G>T (n.4497+1356G>T) c.4605+1356G>T (n.4605+1356G>T) n.10963+1356G>T n.10954+1356G>T	gnomAD v4
10	g.53809200C>G	CA376520193	PCDH15	c.4865G>C (p.Ser1622Thr) c.4844G>C (p.Ser1615Thr) c.3530+1356G>C c.4671+1356G>C (n.4671+1356G>C) c.4482+1356G>C (n.4482+1356G>C) c.280G>C (n.280G>C) c.1652G>C (p.Ser551Thr) c.1445G>C (p.Ser482Thr) c.2438G>C (p.Ser813Thr) c.903G>C (n.903G>C) c.4479+1356G>C (n.4479+1356G>C) n.609+1356G>C c.699+1356G>C (n.699+1356G>C) c.4862G>C (p.Ser1621Thr) c.4494+1356G>C (n.4494+1356G>C) c.465G>C c.4476+1356G>C (n.4476+1356G>C) c.831+1356G>C (n.831+1356G>C) c.4497+1356G>C (n.4497+1356G>C) c.4605+1356G>C (n.4605+1356G>C) n.10963+1356G>C n.10954+1356G>C	gnomAD v4
10	g.53809200C>T	CA376520194	PCDH15	c.4865G>A (p.Ser1622Asn) c.4844G>A (p.Ser1615Asn) c.3530+1356G>A c.4671+1356G>A (n.4671+1356G>A) c.4482+1356G>A (n.4482+1356G>A) c.280G>A (n.280G>A) c.1652G>A (p.Ser551Asn) c.1445G>A (p.Ser482Asn) c.2438G>A (p.Ser813Asn) c.903G>A (n.903G>A) c.4479+1356G>A (n.4479+1356G>A) n.609+1356G>A c.699+1356G>A (n.699+1356G>A) c.4862G>A (p.Ser1621Asn) c.4494+1356G>A (n.4494+1356G>A) c.465G>A c.4476+1356G>A (n.4476+1356G>A) c.831+1356G>A (n.831+1356G>A) c.4497+1356G>A (n.4497+1356G>A) c.4605+1356G>A (n.4605+1356G>A) n.10963+1356G>A n.10954+1356G>A
10	g.53809201T>A	CA376520195	PCDH15	c.4864A>T (p.Ser1622Cys) c.4843A>T (p.Ser1615Cys) c.3530+1355A>T c.4671+1355A>T (n.4671+1355A>T) c.4482+1355A>T (n.4482+1355A>T) c.279A>T (n.279A>T) c.1651A>T (p.Ser551Cys) c.1444A>T (p.Ser482Cys) c.2437A>T (p.Ser813Cys) c.902A>T (n.902A>T) c.4479+1355A>T (n.4479+1355A>T) n.609+1355A>T c.699+1355A>T (n.699+1355A>T) c.4861A>T (p.Ser1621Cys) c.4494+1355A>T (n.4494+1355A>T) c.464A>T c.4476+1355A>T (n.4476+1355A>T) c.831+1355A>T (n.831+1355A>T) c.4497+1355A>T (n.4497+1355A>T) c.4605+1355A>T (n.4605+1355A>T) n.10963+1355A>T n.10954+1355A>T
10	g.53809201T>C	CA182472	PCDH15	c.4864A>G (p.Ser1622Gly) c.4843A>G (p.Ser1615Gly) c.3530+1355A>G c.4671+1355A>G (n.4671+1355A>G) c.4482+1355A>G (n.4482+1355A>G) c.279A>G (n.279A>G) c.1651A>G (p.Ser551Gly) c.1444A>G (p.Ser482Gly) c.2437A>G (p.Ser813Gly) c.902A>G (n.902A>G) c.4479+1355A>G (n.4479+1355A>G) n.609+1355A>G c.699+1355A>G (n.699+1355A>G) c.4861A>G (p.Ser1621Gly) c.4494+1355A>G (n.4494+1355A>G) c.464A>G c.4476+1355A>G (n.4476+1355A>G) c.831+1355A>G (n.831+1355A>G) c.4497+1355A>G (n.4497+1355A>G) c.4605+1355A>G (n.4605+1355A>G) n.10963+1355A>G n.10954+1355A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809201T>G	CA376520196	PCDH15	c.4864A>C (p.Ser1622Arg) c.4843A>C (p.Ser1615Arg) c.3530+1355A>C c.4671+1355A>C (n.4671+1355A>C) c.4482+1355A>C (n.4482+1355A>C) c.279A>C (n.279A>C) c.1651A>C (p.Ser551Arg) c.1444A>C (p.Ser482Arg) c.2437A>C (p.Ser813Arg) c.902A>C (n.902A>C) c.4479+1355A>C (n.4479+1355A>C) n.609+1355A>C c.699+1355A>C (n.699+1355A>C) c.4861A>C (p.Ser1621Arg) c.4494+1355A>C (n.4494+1355A>C) c.464A>C c.4476+1355A>C (n.4476+1355A>C) c.831+1355A>C (n.831+1355A>C) c.4497+1355A>C (n.4497+1355A>C) c.4605+1355A>C (n.4605+1355A>C) n.10963+1355A>C n.10954+1355A>C
10	g.53809201T=	CA1910762867	PCDH15	c.4864A= (p.Ser1622=) c.4843A= (p.Ser1615=) c.3530+1355A= c.4671+1355A= (n.4671+1355A=) c.4482+1355A= (n.4482+1355A=) c.279A= (n.279A=) c.1651A= (p.Ser551=) c.1444A= (p.Ser482=) c.2437A= (p.Ser813=) c.902A= (n.902A=) c.4479+1355A= (n.4479+1355A=) n.609+1355A= c.699+1355A= (n.699+1355A=) c.4861A= (p.Ser1621=) c.4494+1355A= (n.4494+1355A=) c.464A= c.4476+1355A= (n.4476+1355A=) c.831+1355A= (n.831+1355A=) c.4497+1355A= (n.4497+1355A=) c.4605+1355A= (n.4605+1355A=) n.10963+1355A= n.10954+1355A=
10	g.53809202G>A	CA469546241	PCDH15	c.4863C>T (p.Phe1621=) c.4842C>T (p.Phe1614=) c.3530+1354C>T c.4671+1354C>T (n.4671+1354C>T) c.4482+1354C>T (n.4482+1354C>T) c.278C>T (n.278C>T) c.1650C>T (p.Phe550=) c.1443C>T (p.Phe481=) c.2436C>T (p.Phe812=) c.901C>T (n.901C>T) c.4479+1354C>T (n.4479+1354C>T) n.609+1354C>T c.699+1354C>T (n.699+1354C>T) c.4860C>T (p.Phe1620=) c.4494+1354C>T (n.4494+1354C>T) c.463C>T c.4476+1354C>T (n.4476+1354C>T) c.831+1354C>T (n.831+1354C>T) c.4497+1354C>T (n.4497+1354C>T) c.4605+1354C>T (n.4605+1354C>T) n.10963+1354C>T n.10954+1354C>T
10	g.53809202G>C	CA376520197	PCDH15	c.4863C>G (p.Phe1621Leu) c.4842C>G (p.Phe1614Leu) c.3530+1354C>G c.4671+1354C>G (n.4671+1354C>G) c.4482+1354C>G (n.4482+1354C>G) c.278C>G (n.278C>G) c.1650C>G (p.Phe550Leu) c.1443C>G (p.Phe481Leu) c.2436C>G (p.Phe812Leu) c.901C>G (n.901C>G) c.4479+1354C>G (n.4479+1354C>G) n.609+1354C>G c.699+1354C>G (n.699+1354C>G) c.4860C>G (p.Phe1620Leu) c.4494+1354C>G (n.4494+1354C>G) c.463C>G c.4476+1354C>G (n.4476+1354C>G) c.831+1354C>G (n.831+1354C>G) c.4497+1354C>G (n.4497+1354C>G) c.4605+1354C>G (n.4605+1354C>G) n.10963+1354C>G n.10954+1354C>G
10	g.53809202G>T	CA376520198	PCDH15	c.4863C>A (p.Phe1621Leu) c.4842C>A (p.Phe1614Leu) c.3530+1354C>A c.4671+1354C>A (n.4671+1354C>A) c.4482+1354C>A (n.4482+1354C>A) c.278C>A (n.278C>A) c.1650C>A (p.Phe550Leu) c.1443C>A (p.Phe481Leu) c.2436C>A (p.Phe812Leu) c.901C>A (n.901C>A) c.4479+1354C>A (n.4479+1354C>A) n.609+1354C>A c.699+1354C>A (n.699+1354C>A) c.4860C>A (p.Phe1620Leu) c.4494+1354C>A (n.4494+1354C>A) c.463C>A c.4476+1354C>A (n.4476+1354C>A) c.831+1354C>A (n.831+1354C>A) c.4497+1354C>A (n.4497+1354C>A) c.4605+1354C>A (n.4605+1354C>A) n.10963+1354C>A n.10954+1354C>A
10	g.53809202dup	CA912970266	PCDH15	c.4863dup (p.Ser1622GlnfsTer2) c.4842dup (p.Ser1615GlnfsTer2) c.3530+1354dup c.4671+1354dup (n.4671+1354dup) c.4482+1354dup (n.4482+1354dup) c.278dup (n.278dup) c.1650dup (p.Ser551GlnfsTer2) c.1443dup (p.Ser482GlnfsTer2) c.2436dup (p.Ser813GlnfsTer2) c.901dup (n.901dup) c.4479+1354dup (n.4479+1354dup) n.609+1354dup c.699+1354dup (n.699+1354dup) c.4860dup (p.Ser1621GlnfsTer2) c.4494+1354dup (n.4494+1354dup) c.463dup c.4476+1354dup (n.4476+1354dup) c.831+1354dup (n.831+1354dup) c.4497+1354dup (n.4497+1354dup) c.4605+1354dup (n.4605+1354dup) n.10963+1354dup n.10954+1354dup
10	g.53809203A>C	CA376520199	PCDH15	c.4862T>G (p.Phe1621Cys) c.4841T>G (p.Phe1614Cys) c.3530+1353T>G c.4671+1353T>G (n.4671+1353T>G) c.4482+1353T>G (n.4482+1353T>G) c.277T>G (n.277T>G) c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.2435T>G (p.Phe812Cys) c.900T>G (n.900T>G) c.4479+1353T>G (n.4479+1353T>G) n.609+1353T>G c.699+1353T>G (n.699+1353T>G) c.4859T>G (p.Phe1620Cys) c.4494+1353T>G (n.4494+1353T>G) c.462T>G c.4476+1353T>G (n.4476+1353T>G) c.831+1353T>G (n.831+1353T>G) c.4497+1353T>G (n.4497+1353T>G) c.4605+1353T>G (n.4605+1353T>G) n.10963+1353T>G n.10954+1353T>G
10	g.53809203A>G	CA376520200	PCDH15	c.4862T>C (p.Phe1621Ser) c.4841T>C (p.Phe1614Ser) c.3530+1353T>C c.4671+1353T>C (n.4671+1353T>C) c.4482+1353T>C (n.4482+1353T>C) c.277T>C (n.277T>C) c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.2435T>C (p.Phe812Ser) c.900T>C (n.900T>C) c.4479+1353T>C (n.4479+1353T>C) n.609+1353T>C c.699+1353T>C (n.699+1353T>C) c.4859T>C (p.Phe1620Ser) c.4494+1353T>C (n.4494+1353T>C) c.462T>C c.4476+1353T>C (n.4476+1353T>C) c.831+1353T>C (n.831+1353T>C) c.4497+1353T>C (n.4497+1353T>C) c.4605+1353T>C (n.4605+1353T>C) n.10963+1353T>C n.10954+1353T>C
10	g.53809203A>T	CA376520201	PCDH15	c.4862T>A (p.Phe1621Tyr) c.4841T>A (p.Phe1614Tyr) c.3530+1353T>A c.4671+1353T>A (n.4671+1353T>A) c.4482+1353T>A (n.4482+1353T>A) c.277T>A (n.277T>A) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.2435T>A (p.Phe812Tyr) c.900T>A (n.900T>A) c.4479+1353T>A (n.4479+1353T>A) n.609+1353T>A c.699+1353T>A (n.699+1353T>A) c.4859T>A (p.Phe1620Tyr) c.4494+1353T>A (n.4494+1353T>A) c.462T>A c.4476+1353T>A (n.4476+1353T>A) c.831+1353T>A (n.831+1353T>A) c.4497+1353T>A (n.4497+1353T>A) c.4605+1353T>A (n.4605+1353T>A) n.10963+1353T>A n.10954+1353T>A
10	g.53809204_53809208dup	CA2580081596	PCDH15	c.4858_4862dup (p.Phe1621LeufsTer?) c.4837_4841dup (p.Phe1614LeufsTer?) c.3530+1349_3530+1353dup c.4671+1349_4671+1353dup (n.4671+1349_4671+1353dup) c.4482+1349_4482+1353dup (n.4482+1349_4482+1353dup) c.273_277dup (n.273_277dup) c.1645_1649dup (p.Phe550LeufsTer?) c.1438_1442dup (p.Phe481LeufsTer?) c.2431_2435dup (p.Phe812LeufsTer?) c.896_900dup (n.896_900dup) c.4479+1349_4479+1353dup (n.4479+1349_4479+1353dup) n.609+1349_609+1353dup c.699+1349_699+1353dup (n.699+1349_699+1353dup) c.4855_4859dup (p.Phe1620LeufsTer?) c.4494+1349_4494+1353dup (n.4494+1349_4494+1353dup) c.458_462dup c.4476+1349_4476+1353dup (n.4476+1349_4476+1353dup) c.831+1349_831+1353dup (n.831+1349_831+1353dup) c.4497+1349_4497+1353dup (n.4497+1349_4497+1353dup) c.4605+1349_4605+1353dup (n.4605+1349_4605+1353dup) n.10963+1349_10963+1353dup n.10954+1349_10954+1353dup	ClinVar
10	g.53809204A=	CA1910762869	PCDH15	c.4861T= (p.Phe1621=) c.4840T= (p.Phe1614=) c.3530+1352T= c.4671+1352T= (n.4671+1352T=) c.4482+1352T= (n.4482+1352T=) c.276T= (n.276T=) c.1648T= (p.Phe550=) c.1441T= (p.Phe481=) c.2434T= (p.Phe812=) c.899T= (n.899T=) c.4479+1352T= (n.4479+1352T=) n.609+1352T= c.699+1352T= (n.699+1352T=) c.4858T= (p.Phe1620=) c.4494+1352T= (n.4494+1352T=) c.461T= c.4476+1352T= (n.4476+1352T=) c.831+1352T= (n.831+1352T=) c.4497+1352T= (n.4497+1352T=) c.4605+1352T= (n.4605+1352T=) n.10963+1352T= n.10954+1352T=
10	g.53809204A>C	CA376520202	PCDH15	c.4861T>G (p.Phe1621Val) c.4840T>G (p.Phe1614Val) c.3530+1352T>G c.4671+1352T>G (n.4671+1352T>G) c.4482+1352T>G (n.4482+1352T>G) c.276T>G (n.276T>G) c.1648T>G (p.Phe550Val) c.1441T>G (p.Phe481Val) c.2434T>G (p.Phe812Val) c.899T>G (n.899T>G) c.4479+1352T>G (n.4479+1352T>G) n.609+1352T>G c.699+1352T>G (n.699+1352T>G) c.4858T>G (p.Phe1620Val) c.4494+1352T>G (n.4494+1352T>G) c.461T>G c.4476+1352T>G (n.4476+1352T>G) c.831+1352T>G (n.831+1352T>G) c.4497+1352T>G (n.4497+1352T>G) c.4605+1352T>G (n.4605+1352T>G) n.10963+1352T>G n.10954+1352T>G
10	g.53809204A>G	CA376520203	PCDH15	c.4861T>C (p.Phe1621Leu) c.4840T>C (p.Phe1614Leu) c.3530+1352T>C c.4671+1352T>C (n.4671+1352T>C) c.4482+1352T>C (n.4482+1352T>C) c.276T>C (n.276T>C) c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.2434T>C (p.Phe812Leu) c.899T>C (n.899T>C) c.4479+1352T>C (n.4479+1352T>C) n.609+1352T>C c.699+1352T>C (n.699+1352T>C) c.4858T>C (p.Phe1620Leu) c.4494+1352T>C (n.4494+1352T>C) c.461T>C c.4476+1352T>C (n.4476+1352T>C) c.831+1352T>C (n.831+1352T>C) c.4497+1352T>C (n.4497+1352T>C) c.4605+1352T>C (n.4605+1352T>C) n.10963+1352T>C n.10954+1352T>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809204A>T	CA376520204	PCDH15	c.4861T>A (p.Phe1621Ile) c.4840T>A (p.Phe1614Ile) c.3530+1352T>A c.4671+1352T>A (n.4671+1352T>A) c.4482+1352T>A (n.4482+1352T>A) c.276T>A (n.276T>A) c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.2434T>A (p.Phe812Ile) c.899T>A (n.899T>A) c.4479+1352T>A (n.4479+1352T>A) n.609+1352T>A c.699+1352T>A (n.699+1352T>A) c.4858T>A (p.Phe1620Ile) c.4494+1352T>A (n.4494+1352T>A) c.461T>A c.4476+1352T>A (n.4476+1352T>A) c.831+1352T>A (n.831+1352T>A) c.4497+1352T>A (n.4497+1352T>A) c.4605+1352T>A (n.4605+1352T>A) n.10963+1352T>A n.10954+1352T>A
10	g.53809205C>A	CA376520205	PCDH15	c.4860G>T (p.Glu1620Asp) c.4839G>T (p.Glu1613Asp) c.3530+1351G>T c.4671+1351G>T (n.4671+1351G>T) c.4482+1351G>T (n.4482+1351G>T) c.275G>T (n.275G>T) c.1647G>T (p.Glu549Asp) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.2433G>T (p.Glu811Asp) c.898G>T (n.898G>T) c.4479+1351G>T (n.4479+1351G>T) n.609+1351G>T c.699+1351G>T (n.699+1351G>T) c.4857G>T (p.Glu1619Asp) c.4494+1351G>T (n.4494+1351G>T) c.460G>T c.4476+1351G>T (n.4476+1351G>T) c.831+1351G>T (n.831+1351G>T) c.4497+1351G>T (n.4497+1351G>T) c.4605+1351G>T (n.4605+1351G>T) n.10963+1351G>T n.10954+1351G>T
10	g.53809205C=	CA1910762876	PCDH15	c.4860G= (p.Glu1620=) c.4839G= (p.Glu1613=) c.3530+1351G= c.4671+1351G= (n.4671+1351G=) c.4482+1351G= (n.4482+1351G=) c.275G= (n.275G=) c.1647G= (p.Glu549=) c.1440G= (p.Glu480=) c.2433G= (p.Glu811=) c.898G= (n.898G=) c.4479+1351G= (n.4479+1351G=) n.609+1351G= c.699+1351G= (n.699+1351G=) c.4857G= (p.Glu1619=) c.4494+1351G= (n.4494+1351G=) c.460G= c.4476+1351G= (n.4476+1351G=) c.831+1351G= (n.831+1351G=) c.4497+1351G= (n.4497+1351G=) c.4605+1351G= (n.4605+1351G=) n.10963+1351G= n.10954+1351G=
10	g.53809205C>G	CA5504787	PCDH15	c.4860G>C (p.Glu1620Asp) c.4839G>C (p.Glu1613Asp) c.3530+1351G>C c.4671+1351G>C (n.4671+1351G>C) c.4482+1351G>C (n.4482+1351G>C) c.275G>C (n.275G>C) c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.2433G>C (p.Glu811Asp) c.898G>C (n.898G>C) c.4479+1351G>C (n.4479+1351G>C) n.609+1351G>C c.699+1351G>C (n.699+1351G>C) c.4857G>C (p.Glu1619Asp) c.4494+1351G>C (n.4494+1351G>C) c.460G>C c.4476+1351G>C (n.4476+1351G>C) c.831+1351G>C (n.831+1351G>C) c.4497+1351G>C (n.4497+1351G>C) c.4605+1351G>C (n.4605+1351G>C) n.10963+1351G>C n.10954+1351G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809205C>T	CA5504788	PCDH15	c.4860G>A (p.Glu1620=) c.4839G>A (p.Glu1613=) c.3530+1351G>A c.4671+1351G>A (n.4671+1351G>A) c.4482+1351G>A (n.4482+1351G>A) c.275G>A (n.275G>A) c.1647G>A (p.Glu549=) c.1440G>A (p.Glu480=) c.2433G>A (p.Glu811=) c.898G>A (n.898G>A) c.4479+1351G>A (n.4479+1351G>A) n.609+1351G>A c.699+1351G>A (n.699+1351G>A) c.4857G>A (p.Glu1619=) c.4494+1351G>A (n.4494+1351G>A) c.460G>A c.4476+1351G>A (n.4476+1351G>A) c.831+1351G>A (n.831+1351G>A) c.4497+1351G>A (n.4497+1351G>A) c.4605+1351G>A (n.4605+1351G>A) n.10963+1351G>A n.10954+1351G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809206T>A	CA376520208	PCDH15	c.4859A>T (p.Glu1620Val) c.4838A>T (p.Glu1613Val) c.3530+1350A>T c.4671+1350A>T (n.4671+1350A>T) c.4482+1350A>T (n.4482+1350A>T) c.274A>T (n.274A>T) c.1646A>T (p.Glu549Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.2432A>T (p.Glu811Val) c.897A>T (n.897A>T) c.4479+1350A>T (n.4479+1350A>T) n.609+1350A>T c.699+1350A>T (n.699+1350A>T) c.4856A>T (p.Glu1619Val) c.4494+1350A>T (n.4494+1350A>T) c.459A>T c.4476+1350A>T (n.4476+1350A>T) c.831+1350A>T (n.831+1350A>T) c.4497+1350A>T (n.4497+1350A>T) c.4605+1350A>T (n.4605+1350A>T) n.10963+1350A>T n.10954+1350A>T
10	g.53809206T>C	CA376520207	PCDH15	c.4859A>G (p.Glu1620Gly) c.4838A>G (p.Glu1613Gly) c.3530+1350A>G c.4671+1350A>G (n.4671+1350A>G) c.4482+1350A>G (n.4482+1350A>G) c.274A>G (n.274A>G) c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.2432A>G (p.Glu811Gly) c.897A>G (n.897A>G) c.4479+1350A>G (n.4479+1350A>G) n.609+1350A>G c.699+1350A>G (n.699+1350A>G) c.4856A>G (p.Glu1619Gly) c.4494+1350A>G (n.4494+1350A>G) c.459A>G c.4476+1350A>G (n.4476+1350A>G) c.831+1350A>G (n.831+1350A>G) c.4497+1350A>G (n.4497+1350A>G) c.4605+1350A>G (n.4605+1350A>G) n.10963+1350A>G n.10954+1350A>G
10	g.53809206T>G	CA376520206	PCDH15	c.4859A>C (p.Glu1620Ala) c.4838A>C (p.Glu1613Ala) c.3530+1350A>C c.4671+1350A>C (n.4671+1350A>C) c.4482+1350A>C (n.4482+1350A>C) c.274A>C (n.274A>C) c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.2432A>C (p.Glu811Ala) c.897A>C (n.897A>C) c.4479+1350A>C (n.4479+1350A>C) n.609+1350A>C c.699+1350A>C (n.699+1350A>C) c.4856A>C (p.Glu1619Ala) c.4494+1350A>C (n.4494+1350A>C) c.459A>C c.4476+1350A>C (n.4476+1350A>C) c.831+1350A>C (n.831+1350A>C) c.4497+1350A>C (n.4497+1350A>C) c.4605+1350A>C (n.4605+1350A>C) n.10963+1350A>C n.10954+1350A>C
10	g.53809207C>A	CA376520211	PCDH15	c.4858G>T (p.Glu1620Ter) c.4837G>T (p.Glu1613Ter) c.3530+1349G>T c.4671+1349G>T (n.4671+1349G>T) c.4482+1349G>T (n.4482+1349G>T) c.273G>T (n.273G>T) c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.2431G>T (p.Glu811Ter) c.896G>T (n.896G>T) c.4479+1349G>T (n.4479+1349G>T) n.609+1349G>T c.699+1349G>T (n.699+1349G>T) c.4855G>T (p.Glu1619Ter) c.4494+1349G>T (n.4494+1349G>T) c.458G>T c.4476+1349G>T (n.4476+1349G>T) c.831+1349G>T (n.831+1349G>T) c.4497+1349G>T (n.4497+1349G>T) c.4605+1349G>T (n.4605+1349G>T) n.10963+1349G>T n.10954+1349G>T
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10	g.53809208A>T	CA469546243	PCDH15	c.4857T>A (p.Ser1619=) c.4836T>A (p.Ser1612=) c.3530+1348T>A c.4671+1348T>A (n.4671+1348T>A) c.4482+1348T>A (n.4482+1348T>A) c.272T>A (n.272T>A) c.1644T>A (p.Ser548=) c.1437T>A (p.Ser479=) c.2430T>A (p.Ser810=) c.895T>A (n.895T>A) c.4479+1348T>A (n.4479+1348T>A) n.609+1348T>A c.699+1348T>A (n.699+1348T>A) c.4854T>A (p.Ser1618=) c.4494+1348T>A (n.4494+1348T>A) c.457T>A c.4476+1348T>A (n.4476+1348T>A) c.831+1348T>A (n.831+1348T>A) c.4497+1348T>A (n.4497+1348T>A) c.4605+1348T>A (n.4605+1348T>A) n.10963+1348T>A n.10954+1348T>A
10	g.53809209G>A	CA376520212	PCDH15	c.4856C>T (p.Ser1619Phe) c.4835C>T (p.Ser1612Phe) c.3530+1347C>T c.4671+1347C>T (n.4671+1347C>T) c.4482+1347C>T (n.4482+1347C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.1643C>T (p.Ser548Phe) c.1436C>T (p.Ser479Phe) c.2429C>T (p.Ser810Phe) c.894C>T (n.894C>T) c.4479+1347C>T (n.4479+1347C>T) n.609+1347C>T c.699+1347C>T (n.699+1347C>T) c.4853C>T (p.Ser1618Phe) c.4494+1347C>T (n.4494+1347C>T) c.456C>T c.4476+1347C>T (n.4476+1347C>T) c.831+1347C>T (n.831+1347C>T) c.4497+1347C>T (n.4497+1347C>T) c.4605+1347C>T (n.4605+1347C>T) n.10963+1347C>T n.10954+1347C>T
10	g.53809209G>C	CA376520213	PCDH15	c.4856C>G (p.Ser1619Cys) c.4835C>G (p.Ser1612Cys) c.3530+1347C>G c.4671+1347C>G (n.4671+1347C>G) c.4482+1347C>G (n.4482+1347C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.1643C>G (p.Ser548Cys) c.1436C>G (p.Ser479Cys) c.2429C>G (p.Ser810Cys) c.894C>G (n.894C>G) c.4479+1347C>G (n.4479+1347C>G) n.609+1347C>G c.699+1347C>G (n.699+1347C>G) c.4853C>G (p.Ser1618Cys) c.4494+1347C>G (n.4494+1347C>G) c.456C>G c.4476+1347C>G (n.4476+1347C>G) c.831+1347C>G (n.831+1347C>G) c.4497+1347C>G (n.4497+1347C>G) c.4605+1347C>G (n.4605+1347C>G) n.10963+1347C>G n.10954+1347C>G
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10	g.53809210A>G	CA376520216	PCDH15	c.4855T>C (p.Ser1619Pro) c.4834T>C (p.Ser1612Pro) c.3530+1346T>C c.4671+1346T>C (n.4671+1346T>C) c.4482+1346T>C (n.4482+1346T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.2428T>C (p.Ser810Pro) c.893T>C (n.893T>C) c.4479+1346T>C (n.4479+1346T>C) n.609+1346T>C c.699+1346T>C (n.699+1346T>C) c.4852T>C (p.Ser1618Pro) c.4494+1346T>C (n.4494+1346T>C) c.455T>C c.4476+1346T>C (n.4476+1346T>C) c.831+1346T>C (n.831+1346T>C) c.4497+1346T>C (n.4497+1346T>C) c.4605+1346T>C (n.4605+1346T>C) n.10963+1346T>C n.10954+1346T>C
10	g.53809210A>T	CA376520215	PCDH15	c.4855T>A (p.Ser1619Thr) c.4834T>A (p.Ser1612Thr) c.3530+1346T>A c.4671+1346T>A (n.4671+1346T>A) c.4482+1346T>A (n.4482+1346T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.2428T>A (p.Ser810Thr) c.893T>A (n.893T>A) c.4479+1346T>A (n.4479+1346T>A) n.609+1346T>A c.699+1346T>A (n.699+1346T>A) c.4852T>A (p.Ser1618Thr) c.4494+1346T>A (n.4494+1346T>A) c.455T>A c.4476+1346T>A (n.4476+1346T>A) c.831+1346T>A (n.831+1346T>A) c.4497+1346T>A (n.4497+1346T>A) c.4605+1346T>A (n.4605+1346T>A) n.10963+1346T>A n.10954+1346T>A
10	g.53809211C>A	CA376520218	PCDH15	c.4854G>T (p.Glu1618Asp) c.4833G>T (p.Glu1611Asp) c.3530+1345G>T c.4671+1345G>T (n.4671+1345G>T) c.4482+1345G>T (n.4482+1345G>T) c.269G>T (n.269G>T) c.1641G>T (p.Glu547Asp) c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.892G>T (n.892G>T) c.4479+1345G>T (n.4479+1345G>T) n.609+1345G>T c.699+1345G>T (n.699+1345G>T) c.4851G>T (p.Glu1617Asp) c.4494+1345G>T (n.4494+1345G>T) c.454G>T c.4476+1345G>T (n.4476+1345G>T) c.831+1345G>T (n.831+1345G>T) c.4497+1345G>T (n.4497+1345G>T) c.4605+1345G>T (n.4605+1345G>T) n.10963+1345G>T n.10954+1345G>T	dbSNP gnomAD v4
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10	g.53809211C>G	CA5504789	PCDH15	c.4854G>C (p.Glu1618Asp) c.4833G>C (p.Glu1611Asp) c.3530+1345G>C c.4671+1345G>C (n.4671+1345G>C) c.4482+1345G>C (n.4482+1345G>C) c.269G>C (n.269G>C) c.1641G>C (p.Glu547Asp) c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.892G>C (n.892G>C) c.4479+1345G>C (n.4479+1345G>C) n.609+1345G>C c.699+1345G>C (n.699+1345G>C) c.4851G>C (p.Glu1617Asp) c.4494+1345G>C (n.4494+1345G>C) c.454G>C c.4476+1345G>C (n.4476+1345G>C) c.831+1345G>C (n.831+1345G>C) c.4497+1345G>C (n.4497+1345G>C) c.4605+1345G>C (n.4605+1345G>C) n.10963+1345G>C n.10954+1345G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809211C>T	CA5504790	PCDH15	c.4854G>A (p.Glu1618=) c.4833G>A (p.Glu1611=) c.3530+1345G>A c.4671+1345G>A (n.4671+1345G>A) c.4482+1345G>A (n.4482+1345G>A) c.269G>A (n.269G>A) c.1641G>A (p.Glu547=) c.1434G>A (p.Glu478=) c.2427G>A (p.Glu809=) c.892G>A (n.892G>A) c.4479+1345G>A (n.4479+1345G>A) n.609+1345G>A c.699+1345G>A (n.699+1345G>A) c.4851G>A (p.Glu1617=) c.4494+1345G>A (n.4494+1345G>A) c.454G>A c.4476+1345G>A (n.4476+1345G>A) c.831+1345G>A (n.831+1345G>A) c.4497+1345G>A (n.4497+1345G>A) c.4605+1345G>A (n.4605+1345G>A) n.10963+1345G>A n.10954+1345G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10	g.53809211_53809212delinsCT	CA1910762904	PCDH15	c.4853_4854delinsAG (p.Glu1618=) c.4832_4833delinsAG (p.Glu1611=) c.3530+1344_3530+1345delinsAG c.4671+1344_4671+1345delinsAG (n.4671+1344_4671+1345delinsAG) c.4482+1344_4482+1345delinsAG (n.4482+1344_4482+1345delinsAG) c.268_269delinsAG (n.268_269delinsAG) c.1640_1641delinsAG (p.Glu547=) c.1433_1434delinsAG (p.Glu478=) c.2426_2427delinsAG (p.Glu809=) c.891_892delinsAG (n.891_892delinsAG) c.4479+1344_4479+1345delinsAG (n.4479+1344_4479+1345delinsAG) n.609+1344_609+1345delinsAG c.699+1344_699+1345delinsAG (n.699+1344_699+1345delinsAG) c.4850_4851delinsAG (p.Glu1617=) c.4494+1344_4494+1345delinsAG (n.4494+1344_4494+1345delinsAG) c.453_454delinsAG c.4476+1344_4476+1345delinsAG (n.4476+1344_4476+1345delinsAG) c.831+1344_831+1345delinsAG (n.831+1344_831+1345delinsAG) c.4497+1344_4497+1345delinsAG (n.4497+1344_4497+1345delinsAG) c.4605+1344_4605+1345delinsAG (n.4605+1344_4605+1345delinsAG) n.10963+1344_10963+1345delinsAG n.10954+1344_10954+1345delinsAG
10	g.53809211_53809212delinsGG	CA658797424	PCDH15	c.4853_4854delinsCC (p.Glu1618Ala) c.4832_4833delinsCC (p.Glu1611Ala) c.3530+1344_3530+1345delinsCC c.4671+1344_4671+1345delinsCC (n.4671+1344_4671+1345delinsCC) c.4482+1344_4482+1345delinsCC (n.4482+1344_4482+1345delinsCC) c.268_269delinsCC (n.268_269delinsCC) c.1640_1641delinsCC (p.Glu547Ala) c.1433_1434delinsCC (p.Glu478Ala) c.2426_2427delinsCC (p.Glu809Ala) c.891_892delinsCC (n.891_892delinsCC) c.4479+1344_4479+1345delinsCC (n.4479+1344_4479+1345delinsCC) n.609+1344_609+1345delinsCC c.699+1344_699+1345delinsCC (n.699+1344_699+1345delinsCC) c.4850_4851delinsCC (p.Glu1617Ala) c.4494+1344_4494+1345delinsCC (n.4494+1344_4494+1345delinsCC) c.453_454delinsCC c.4476+1344_4476+1345delinsCC (n.4476+1344_4476+1345delinsCC) c.831+1344_831+1345delinsCC (n.831+1344_831+1345delinsCC) c.4497+1344_4497+1345delinsCC (n.4497+1344_4497+1345delinsCC) c.4605+1344_4605+1345delinsCC (n.4605+1344_4605+1345delinsCC) n.10963+1344_10963+1345delinsCC n.10954+1344_10954+1345delinsCC	ClinVar dbSNP
10	g.53809212del	CA666455722	PCDH15	c.4853del (p.Glu1618GlyfsTer?) c.4832del (p.Glu1611GlyfsTer?) c.3530+1344del c.4671+1344del (n.4671+1344del) c.4482+1344del (n.4482+1344del) c.268del (n.268del) c.1640del (p.Glu547GlyfsTer?) c.1433del (p.Glu478GlyfsTer?) c.2426del (p.Glu809GlyfsTer?) c.891del (n.891del) c.4479+1344del (n.4479+1344del) n.609+1344del c.699+1344del (n.699+1344del) c.4850del (p.Glu1617GlyfsTer?) c.4494+1344del (n.4494+1344del) c.453del c.4476+1344del (n.4476+1344del) c.831+1344del (n.831+1344del) c.4497+1344del (n.4497+1344del) c.4605+1344del (n.4605+1344del) n.10963+1344del n.10954+1344del	dbSNP
10	g.53809212T>A	CA376520219	PCDH15	c.4853A>T (p.Glu1618Val) c.4832A>T (p.Glu1611Val) c.3530+1344A>T c.4671+1344A>T (n.4671+1344A>T) c.4482+1344A>T (n.4482+1344A>T) c.268A>T (n.268A>T) c.1640A>T (p.Glu547Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.2426A>T (p.Glu809Val) c.891A>T (n.891A>T) c.4479+1344A>T (n.4479+1344A>T) n.609+1344A>T c.699+1344A>T (n.699+1344A>T) c.4850A>T (p.Glu1617Val) c.4494+1344A>T (n.4494+1344A>T) c.453A>T c.4476+1344A>T (n.4476+1344A>T) c.831+1344A>T (n.831+1344A>T) c.4497+1344A>T (n.4497+1344A>T) c.4605+1344A>T (n.4605+1344A>T) n.10963+1344A>T n.10954+1344A>T	dbSNP
10	g.53809212T>C	CA376520220	PCDH15	c.4853A>G (p.Glu1618Gly) c.4832A>G (p.Glu1611Gly) c.3530+1344A>G c.4671+1344A>G (n.4671+1344A>G) c.4482+1344A>G (n.4482+1344A>G) c.268A>G (n.268A>G) c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.891A>G (n.891A>G) c.4479+1344A>G (n.4479+1344A>G) n.609+1344A>G c.699+1344A>G (n.699+1344A>G) c.4850A>G (p.Glu1617Gly) c.4494+1344A>G (n.4494+1344A>G) c.453A>G c.4476+1344A>G (n.4476+1344A>G) c.831+1344A>G (n.831+1344A>G) c.4497+1344A>G (n.4497+1344A>G) c.4605+1344A>G (n.4605+1344A>G) n.10963+1344A>G n.10954+1344A>G
10	g.53809212T>G	CA133436	PCDH15	c.4853A>C (p.Glu1618Ala) c.4832A>C (p.Glu1611Ala) c.3530+1344A>C c.4671+1344A>C (n.4671+1344A>C) c.4482+1344A>C (n.4482+1344A>C) c.268A>C (n.268A>C) c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.891A>C (n.891A>C) c.4479+1344A>C (n.4479+1344A>C) n.609+1344A>C c.699+1344A>C (n.699+1344A>C) c.4850A>C (p.Glu1617Ala) c.4494+1344A>C (n.4494+1344A>C) c.453A>C c.4476+1344A>C (n.4476+1344A>C) c.831+1344A>C (n.831+1344A>C) c.4497+1344A>C (n.4497+1344A>C) c.4605+1344A>C (n.4605+1344A>C) n.10963+1344A>C n.10954+1344A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809212T=	CA1910762916	PCDH15	c.4853A= (p.Glu1618=) c.4832A= (p.Glu1611=) c.3530+1344A= c.4671+1344A= (n.4671+1344A=) c.4482+1344A= (n.4482+1344A=) c.268A= (n.268A=) c.1640A= (p.Glu547=) c.1433A= (p.Glu478=) c.2426A= (p.Glu809=) c.891A= (n.891A=) c.4479+1344A= (n.4479+1344A=) n.609+1344A= c.699+1344A= (n.699+1344A=) c.4850A= (p.Glu1617=) c.4494+1344A= (n.4494+1344A=) c.453A= c.4476+1344A= (n.4476+1344A=) c.831+1344A= (n.831+1344A=) c.4497+1344A= (n.4497+1344A=) c.4605+1344A= (n.4605+1344A=) n.10963+1344A= n.10954+1344A=
10	g.53809213C>A	CA376520223	PCDH15	c.4852G>T (p.Glu1618Ter) c.4831G>T (p.Glu1611Ter) c.3530+1343G>T c.4671+1343G>T (n.4671+1343G>T) c.4482+1343G>T (n.4482+1343G>T) c.267G>T (n.267G>T) c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.890G>T (n.890G>T) c.4479+1343G>T (n.4479+1343G>T) n.609+1343G>T c.699+1343G>T (n.699+1343G>T) c.4849G>T (p.Glu1617Ter) c.4494+1343G>T (n.4494+1343G>T) c.452G>T c.4476+1343G>T (n.4476+1343G>T) c.831+1343G>T (n.831+1343G>T) c.4497+1343G>T (n.4497+1343G>T) c.4605+1343G>T (n.4605+1343G>T) n.10963+1343G>T n.10954+1343G>T
10	g.53809213C=	CA1910762919	PCDH15	c.4852G= (p.Glu1618=) c.4831G= (p.Glu1611=) c.3530+1343G= c.4671+1343G= (n.4671+1343G=) c.4482+1343G= (n.4482+1343G=) c.267G= (n.267G=) c.1639G= (p.Glu547=) c.1432G= (p.Glu478=) c.2425G= (p.Glu809=) c.890G= (n.890G=) c.4479+1343G= (n.4479+1343G=) n.609+1343G= c.699+1343G= (n.699+1343G=) c.4849G= (p.Glu1617=) c.4494+1343G= (n.4494+1343G=) c.452G= c.4476+1343G= (n.4476+1343G=) c.831+1343G= (n.831+1343G=) c.4497+1343G= (n.4497+1343G=) c.4605+1343G= (n.4605+1343G=) n.10963+1343G= n.10954+1343G=
10	g.53809213C>G	CA376520221	PCDH15	c.4852G>C (p.Glu1618Gln) c.4831G>C (p.Glu1611Gln) c.3530+1343G>C c.4671+1343G>C (n.4671+1343G>C) c.4482+1343G>C (n.4482+1343G>C) c.267G>C (n.267G>C) c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.890G>C (n.890G>C) c.4479+1343G>C (n.4479+1343G>C) n.609+1343G>C c.699+1343G>C (n.699+1343G>C) c.4849G>C (p.Glu1617Gln) c.4494+1343G>C (n.4494+1343G>C) c.452G>C c.4476+1343G>C (n.4476+1343G>C) c.831+1343G>C (n.831+1343G>C) c.4497+1343G>C (n.4497+1343G>C) c.4605+1343G>C (n.4605+1343G>C) n.10963+1343G>C n.10954+1343G>C	dbSNP
10	g.53809213C>T	CA376520222	PCDH15	c.4852G>A (p.Glu1618Lys) c.4831G>A (p.Glu1611Lys) c.3530+1343G>A c.4671+1343G>A (n.4671+1343G>A) c.4482+1343G>A (n.4482+1343G>A) c.267G>A (n.267G>A) c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.890G>A (n.890G>A) c.4479+1343G>A (n.4479+1343G>A) n.609+1343G>A c.699+1343G>A (n.699+1343G>A) c.4849G>A (p.Glu1617Lys) c.4494+1343G>A (n.4494+1343G>A) c.452G>A c.4476+1343G>A (n.4476+1343G>A) c.831+1343G>A (n.831+1343G>A) c.4497+1343G>A (n.4497+1343G>A) c.4605+1343G>A (n.4605+1343G>A) n.10963+1343G>A n.10954+1343G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809214T>A	CA376520224	PCDH15	c.4851A>T (p.Glu1617Asp) c.4830A>T (p.Glu1610Asp) c.3530+1342A>T c.4671+1342A>T (n.4671+1342A>T) c.4482+1342A>T (n.4482+1342A>T) c.266A>T (n.266A>T) c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.2424A>T (p.Glu808Asp) c.889A>T (n.889A>T) c.4479+1342A>T (n.4479+1342A>T) n.609+1342A>T c.699+1342A>T (n.699+1342A>T) c.4848A>T (p.Glu1616Asp) c.4494+1342A>T (n.4494+1342A>T) c.451A>T c.4476+1342A>T (n.4476+1342A>T) c.831+1342A>T (n.831+1342A>T) c.4497+1342A>T (n.4497+1342A>T) c.4605+1342A>T (n.4605+1342A>T) n.10963+1342A>T n.10954+1342A>T
10	g.53809214T>C	CA469546245	PCDH15	c.4851A>G (p.Glu1617=) c.4830A>G (p.Glu1610=) c.3530+1342A>G c.4671+1342A>G (n.4671+1342A>G) c.4482+1342A>G (n.4482+1342A>G) c.266A>G (n.266A>G) c.1638A>G (p.Glu546=) c.1431A>G (p.Glu477=) c.2424A>G (p.Glu808=) c.889A>G (n.889A>G) c.4479+1342A>G (n.4479+1342A>G) n.609+1342A>G c.699+1342A>G (n.699+1342A>G) c.4848A>G (p.Glu1616=) c.4494+1342A>G (n.4494+1342A>G) c.451A>G c.4476+1342A>G (n.4476+1342A>G) c.831+1342A>G (n.831+1342A>G) c.4497+1342A>G (n.4497+1342A>G) c.4605+1342A>G (n.4605+1342A>G) n.10963+1342A>G n.10954+1342A>G
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10	g.53809218T>C	CA376520235	PCDH15	c.4847A>G (p.Glu1616Gly) c.4826A>G (p.Glu1609Gly) c.3530+1338A>G c.4671+1338A>G (n.4671+1338A>G) c.4482+1338A>G (n.4482+1338A>G) c.262A>G (n.262A>G) c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.2420A>G (p.Glu807Gly) c.885A>G (n.885A>G) c.4479+1338A>G (n.4479+1338A>G) n.609+1338A>G c.699+1338A>G (n.699+1338A>G) c.4844A>G (p.Glu1615Gly) c.4494+1338A>G (n.4494+1338A>G) c.447A>G c.4476+1338A>G (n.4476+1338A>G) c.831+1338A>G (n.831+1338A>G) c.4497+1338A>G (n.4497+1338A>G) c.4605+1338A>G (n.4605+1338A>G) n.10963+1338A>G n.10954+1338A>G
10	g.53809218T>G	CA376520236	PCDH15	c.4847A>C (p.Glu1616Ala) c.4826A>C (p.Glu1609Ala) c.3530+1338A>C c.4671+1338A>C (n.4671+1338A>C) c.4482+1338A>C (n.4482+1338A>C) c.262A>C (n.262A>C) c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.2420A>C (p.Glu807Ala) c.885A>C (n.885A>C) c.4479+1338A>C (n.4479+1338A>C) n.609+1338A>C c.699+1338A>C (n.699+1338A>C) c.4844A>C (p.Glu1615Ala) c.4494+1338A>C (n.4494+1338A>C) c.447A>C c.4476+1338A>C (n.4476+1338A>C) c.831+1338A>C (n.831+1338A>C) c.4497+1338A>C (n.4497+1338A>C) c.4605+1338A>C (n.4605+1338A>C) n.10963+1338A>C n.10954+1338A>C
10	g.53809219C>A	CA376520237	PCDH15	c.4846G>T (p.Glu1616Ter) c.4825G>T (p.Glu1609Ter) c.3530+1337G>T c.4671+1337G>T (n.4671+1337G>T) c.4482+1337G>T (n.4482+1337G>T) c.261G>T (n.261G>T) c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.2419G>T (p.Glu807Ter) c.884G>T (n.884G>T) c.4479+1337G>T (n.4479+1337G>T) n.609+1337G>T c.699+1337G>T (n.699+1337G>T) c.4843G>T (p.Glu1615Ter) c.4494+1337G>T (n.4494+1337G>T) c.446G>T c.4476+1337G>T (n.4476+1337G>T) c.831+1337G>T (n.831+1337G>T) c.4497+1337G>T (n.4497+1337G>T) c.4605+1337G>T (n.4605+1337G>T) n.10963+1337G>T n.10954+1337G>T
10	g.53809219C>G	CA376520239	PCDH15	c.4846G>C (p.Glu1616Gln) c.4825G>C (p.Glu1609Gln) c.3530+1337G>C c.4671+1337G>C (n.4671+1337G>C) c.4482+1337G>C (n.4482+1337G>C) c.261G>C (n.261G>C) c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.2419G>C (p.Glu807Gln) c.884G>C (n.884G>C) c.4479+1337G>C (n.4479+1337G>C) n.609+1337G>C c.699+1337G>C (n.699+1337G>C) c.4843G>C (p.Glu1615Gln) c.4494+1337G>C (n.4494+1337G>C) c.446G>C c.4476+1337G>C (n.4476+1337G>C) c.831+1337G>C (n.831+1337G>C) c.4497+1337G>C (n.4497+1337G>C) c.4605+1337G>C (n.4605+1337G>C) n.10963+1337G>C n.10954+1337G>C
10	g.53809219C>T	CA376520238	PCDH15	c.4846G>A (p.Glu1616Lys) c.4825G>A (p.Glu1609Lys) c.3530+1337G>A c.4671+1337G>A (n.4671+1337G>A) c.4482+1337G>A (n.4482+1337G>A) c.261G>A (n.261G>A) c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.2419G>A (p.Glu807Lys) c.884G>A (n.884G>A) c.4479+1337G>A (n.4479+1337G>A) n.609+1337G>A c.699+1337G>A (n.699+1337G>A) c.4843G>A (p.Glu1615Lys) c.4494+1337G>A (n.4494+1337G>A) c.446G>A c.4476+1337G>A (n.4476+1337G>A) c.831+1337G>A (n.831+1337G>A) c.4497+1337G>A (n.4497+1337G>A) c.4605+1337G>A (n.4605+1337G>A) n.10963+1337G>A n.10954+1337G>A	COSMIC
10	g.53809220A>C	CA376520240	PCDH15	c.4845T>G (p.Ser1615Arg) c.4824T>G (p.Ser1608Arg) c.3530+1336T>G c.4671+1336T>G (n.4671+1336T>G) c.4482+1336T>G (n.4482+1336T>G) c.260T>G (n.260T>G) c.1632T>G (p.Ser544Arg) c.1425T>G (p.Ser475Arg) c.2418T>G (p.Ser806Arg) c.883T>G (n.883T>G) c.4479+1336T>G (n.4479+1336T>G) n.609+1336T>G c.699+1336T>G (n.699+1336T>G) c.4842T>G (p.Ser1614Arg) c.4494+1336T>G (n.4494+1336T>G) c.445T>G c.4476+1336T>G (n.4476+1336T>G) c.831+1336T>G (n.831+1336T>G) c.4497+1336T>G (n.4497+1336T>G) c.4605+1336T>G (n.4605+1336T>G) n.10963+1336T>G n.10954+1336T>G
10	g.53809220A>G	CA469546247	PCDH15	c.4845T>C (p.Ser1615=) c.4824T>C (p.Ser1608=) c.3530+1336T>C c.4671+1336T>C (n.4671+1336T>C) c.4482+1336T>C (n.4482+1336T>C) c.260T>C (n.260T>C) c.1632T>C (p.Ser544=) c.1425T>C (p.Ser475=) c.2418T>C (p.Ser806=) c.883T>C (n.883T>C) c.4479+1336T>C (n.4479+1336T>C) n.609+1336T>C c.699+1336T>C (n.699+1336T>C) c.4842T>C (p.Ser1614=) c.4494+1336T>C (n.4494+1336T>C) c.445T>C c.4476+1336T>C (n.4476+1336T>C) c.831+1336T>C (n.831+1336T>C) c.4497+1336T>C (n.4497+1336T>C) c.4605+1336T>C (n.4605+1336T>C) n.10963+1336T>C n.10954+1336T>C	gnomAD v4
10	g.53809220A>T	CA376520241	PCDH15	c.4845T>A (p.Ser1615Arg) c.4824T>A (p.Ser1608Arg) c.3530+1336T>A c.4671+1336T>A (n.4671+1336T>A) c.4482+1336T>A (n.4482+1336T>A) c.260T>A (n.260T>A) c.1632T>A (p.Ser544Arg) c.1425T>A (p.Ser475Arg) c.2418T>A (p.Ser806Arg) c.883T>A (n.883T>A) c.4479+1336T>A (n.4479+1336T>A) n.609+1336T>A c.699+1336T>A (n.699+1336T>A) c.4842T>A (p.Ser1614Arg) c.4494+1336T>A (n.4494+1336T>A) c.445T>A c.4476+1336T>A (n.4476+1336T>A) c.831+1336T>A (n.831+1336T>A) c.4497+1336T>A (n.4497+1336T>A) c.4605+1336T>A (n.4605+1336T>A) n.10963+1336T>A n.10954+1336T>A
10	g.53809221del	CA2609218888	PCDH15	c.4844del (p.Ser1615MetfsTer?) c.4823del (p.Ser1608MetfsTer?) c.3530+1335del c.4671+1335del (n.4671+1335del) c.4482+1335del (n.4482+1335del) c.259del (n.259del) c.1631del (p.Ser544MetfsTer?) c.1424del (p.Ser475MetfsTer?) c.2417del (p.Ser806MetfsTer?) c.882del (n.882del) c.4479+1335del (n.4479+1335del) n.609+1335del c.699+1335del (n.699+1335del) c.4841del (p.Ser1614MetfsTer?) c.4494+1335del (n.4494+1335del) c.444del c.4476+1335del (n.4476+1335del) c.831+1335del (n.831+1335del) c.4497+1335del (n.4497+1335del) c.4605+1335del (n.4605+1335del) n.10963+1335del n.10954+1335del	gnomAD v4
10	g.53809221C>A	CA376520242	PCDH15	c.4844G>T (p.Ser1615Ile) c.4823G>T (p.Ser1608Ile) c.3530+1335G>T c.4671+1335G>T (n.4671+1335G>T) c.4482+1335G>T (n.4482+1335G>T) c.259G>T (n.259G>T) c.1631G>T (p.Ser544Ile) c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.2417G>T (p.Ser806Ile) c.882G>T (n.882G>T) c.4479+1335G>T (n.4479+1335G>T) n.609+1335G>T c.699+1335G>T (n.699+1335G>T) c.4841G>T (p.Ser1614Ile) c.4494+1335G>T (n.4494+1335G>T) c.444G>T c.4476+1335G>T (n.4476+1335G>T) c.831+1335G>T (n.831+1335G>T) c.4497+1335G>T (n.4497+1335G>T) c.4605+1335G>T (n.4605+1335G>T) n.10963+1335G>T n.10954+1335G>T
10	g.53809221C=	CA1910762926	PCDH15	c.4844G= (p.Ser1615=) c.4823G= (p.Ser1608=) c.3530+1335G= c.4671+1335G= (n.4671+1335G=) c.4482+1335G= (n.4482+1335G=) c.259G= (n.259G=) c.1631G= (p.Ser544=) c.1424G= (p.Ser475=) c.2417G= (p.Ser806=) c.882G= (n.882G=) c.4479+1335G= (n.4479+1335G=) n.609+1335G= c.699+1335G= (n.699+1335G=) c.4841G= (p.Ser1614=) c.4494+1335G= (n.4494+1335G=) c.444G= c.4476+1335G= (n.4476+1335G=) c.831+1335G= (n.831+1335G=) c.4497+1335G= (n.4497+1335G=) c.4605+1335G= (n.4605+1335G=) n.10963+1335G= n.10954+1335G=
10	g.53809221C>G	CA376520243	PCDH15	c.4844G>C (p.Ser1615Thr) c.4823G>C (p.Ser1608Thr) c.3530+1335G>C c.4671+1335G>C (n.4671+1335G>C) c.4482+1335G>C (n.4482+1335G>C) c.259G>C (n.259G>C) c.1631G>C (p.Ser544Thr) c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.2417G>C (p.Ser806Thr) c.882G>C (n.882G>C) c.4479+1335G>C (n.4479+1335G>C) n.609+1335G>C c.699+1335G>C (n.699+1335G>C) c.4841G>C (p.Ser1614Thr) c.4494+1335G>C (n.4494+1335G>C) c.444G>C c.4476+1335G>C (n.4476+1335G>C) c.831+1335G>C (n.831+1335G>C) c.4497+1335G>C (n.4497+1335G>C) c.4605+1335G>C (n.4605+1335G>C) n.10963+1335G>C n.10954+1335G>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809221C>T	CA207200133	PCDH15	c.4844G>A (p.Ser1615Asn) c.4823G>A (p.Ser1608Asn) c.3530+1335G>A c.4671+1335G>A (n.4671+1335G>A) c.4482+1335G>A (n.4482+1335G>A) c.259G>A (n.259G>A) c.1631G>A (p.Ser544Asn) c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.2417G>A (p.Ser806Asn) c.882G>A (n.882G>A) c.4479+1335G>A (n.4479+1335G>A) n.609+1335G>A c.699+1335G>A (n.699+1335G>A) c.4841G>A (p.Ser1614Asn) c.4494+1335G>A (n.4494+1335G>A) c.444G>A c.4476+1335G>A (n.4476+1335G>A) c.831+1335G>A (n.831+1335G>A) c.4497+1335G>A (n.4497+1335G>A) c.4605+1335G>A (n.4605+1335G>A) n.10963+1335G>A n.10954+1335G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809222T>A	CA376520244	PCDH15	c.4843A>T (p.Ser1615Cys) c.4822A>T (p.Ser1608Cys) c.3530+1334A>T c.4671+1334A>T (n.4671+1334A>T) c.4482+1334A>T (n.4482+1334A>T) c.258A>T (n.258A>T) c.1630A>T (p.Ser544Cys) c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.2416A>T (p.Ser806Cys) c.881A>T (n.881A>T) c.4479+1334A>T (n.4479+1334A>T) n.609+1334A>T c.699+1334A>T (n.699+1334A>T) c.4840A>T (p.Ser1614Cys) c.4494+1334A>T (n.4494+1334A>T) c.443A>T c.4476+1334A>T (n.4476+1334A>T) c.831+1334A>T (n.831+1334A>T) c.4497+1334A>T (n.4497+1334A>T) c.4605+1334A>T (n.4605+1334A>T) n.10963+1334A>T n.10954+1334A>T
10	g.53809222T>C	CA376520245	PCDH15	c.4843A>G (p.Ser1615Gly) c.4822A>G (p.Ser1608Gly) c.3530+1334A>G c.4671+1334A>G (n.4671+1334A>G) c.4482+1334A>G (n.4482+1334A>G) c.258A>G (n.258A>G) c.1630A>G (p.Ser544Gly) c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.2416A>G (p.Ser806Gly) c.881A>G (n.881A>G) c.4479+1334A>G (n.4479+1334A>G) n.609+1334A>G c.699+1334A>G (n.699+1334A>G) c.4840A>G (p.Ser1614Gly) c.4494+1334A>G (n.4494+1334A>G) c.443A>G c.4476+1334A>G (n.4476+1334A>G) c.831+1334A>G (n.831+1334A>G) c.4497+1334A>G (n.4497+1334A>G) c.4605+1334A>G (n.4605+1334A>G) n.10963+1334A>G n.10954+1334A>G	gnomAD v4
10	g.53809222T>G	CA376520246	PCDH15	c.4843A>C (p.Ser1615Arg) c.4822A>C (p.Ser1608Arg) c.3530+1334A>C c.4671+1334A>C (n.4671+1334A>C) c.4482+1334A>C (n.4482+1334A>C) c.258A>C (n.258A>C) c.1630A>C (p.Ser544Arg) c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.2416A>C (p.Ser806Arg) c.881A>C (n.881A>C) c.4479+1334A>C (n.4479+1334A>C) n.609+1334A>C c.699+1334A>C (n.699+1334A>C) c.4840A>C (p.Ser1614Arg) c.4494+1334A>C (n.4494+1334A>C) c.443A>C c.4476+1334A>C (n.4476+1334A>C) c.831+1334A>C (n.831+1334A>C) c.4497+1334A>C (n.4497+1334A>C) c.4605+1334A>C (n.4605+1334A>C) n.10963+1334A>C n.10954+1334A>C
10	g.53809223G>A	CA469546248	PCDH15	c.4842C>T (p.Tyr1614=) c.4821C>T (p.Tyr1607=) c.3530+1333C>T c.4671+1333C>T (n.4671+1333C>T) c.4482+1333C>T (n.4482+1333C>T) c.257C>T (n.257C>T) c.1629C>T (p.Tyr543=) c.1422C>T (p.Tyr474=) c.2415C>T (p.Tyr805=) c.880C>T (n.880C>T) c.4479+1333C>T (n.4479+1333C>T) n.609+1333C>T c.699+1333C>T (n.699+1333C>T) c.4839C>T (p.Tyr1613=) c.4494+1333C>T (n.4494+1333C>T) c.442C>T c.4476+1333C>T (n.4476+1333C>T) c.831+1333C>T (n.831+1333C>T) c.4497+1333C>T (n.4497+1333C>T) c.4605+1333C>T (n.4605+1333C>T) n.10963+1333C>T n.10954+1333C>T
10	g.53809223G>C	CA376520247	PCDH15	c.4842C>G (p.Tyr1614Ter) c.4821C>G (p.Tyr1607Ter) c.3530+1333C>G c.4671+1333C>G (n.4671+1333C>G) c.4482+1333C>G (n.4482+1333C>G) c.257C>G (n.257C>G) c.1629C>G (p.Tyr543Ter) c.1422C>G (p.Tyr474Ter) c.2415C>G (p.Tyr805Ter) c.880C>G (n.880C>G) c.4479+1333C>G (n.4479+1333C>G) n.609+1333C>G c.699+1333C>G (n.699+1333C>G) c.4839C>G (p.Tyr1613Ter) c.4494+1333C>G (n.4494+1333C>G) c.442C>G c.4476+1333C>G (n.4476+1333C>G) c.831+1333C>G (n.831+1333C>G) c.4497+1333C>G (n.4497+1333C>G) c.4605+1333C>G (n.4605+1333C>G) n.10963+1333C>G n.10954+1333C>G
10	g.53809223G>T	CA376520248	PCDH15	c.4842C>A (p.Tyr1614Ter) c.4821C>A (p.Tyr1607Ter) c.3530+1333C>A c.4671+1333C>A (n.4671+1333C>A) c.4482+1333C>A (n.4482+1333C>A) c.257C>A (n.257C>A) c.1629C>A (p.Tyr543Ter) c.1422C>A (p.Tyr474Ter) c.2415C>A (p.Tyr805Ter) c.880C>A (n.880C>A) c.4479+1333C>A (n.4479+1333C>A) n.609+1333C>A c.699+1333C>A (n.699+1333C>A) c.4839C>A (p.Tyr1613Ter) c.4494+1333C>A (n.4494+1333C>A) c.442C>A c.4476+1333C>A (n.4476+1333C>A) c.831+1333C>A (n.831+1333C>A) c.4497+1333C>A (n.4497+1333C>A) c.4605+1333C>A (n.4605+1333C>A) n.10963+1333C>A n.10954+1333C>A
10	g.53809224T>A	CA376520249	PCDH15	c.4841A>T (p.Tyr1614Phe) c.4820A>T (p.Tyr1607Phe) c.3530+1332A>T c.4671+1332A>T (n.4671+1332A>T) c.4482+1332A>T (n.4482+1332A>T) c.256A>T (n.256A>T) c.1628A>T (p.Tyr543Phe) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.2414A>T (p.Tyr805Phe) c.879A>T (n.879A>T) c.4479+1332A>T (n.4479+1332A>T) n.609+1332A>T c.699+1332A>T (n.699+1332A>T) c.4838A>T (p.Tyr1613Phe) c.4494+1332A>T (n.4494+1332A>T) c.441A>T c.4476+1332A>T (n.4476+1332A>T) c.831+1332A>T (n.831+1332A>T) c.4497+1332A>T (n.4497+1332A>T) c.4605+1332A>T (n.4605+1332A>T) n.10963+1332A>T n.10954+1332A>T
10	g.53809224T>C	CA376520250	PCDH15	c.4841A>G (p.Tyr1614Cys) c.4820A>G (p.Tyr1607Cys) c.3530+1332A>G c.4671+1332A>G (n.4671+1332A>G) c.4482+1332A>G (n.4482+1332A>G) c.256A>G (n.256A>G) c.1628A>G (p.Tyr543Cys) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.2414A>G (p.Tyr805Cys) c.879A>G (n.879A>G) c.4479+1332A>G (n.4479+1332A>G) n.609+1332A>G c.699+1332A>G (n.699+1332A>G) c.4838A>G (p.Tyr1613Cys) c.4494+1332A>G (n.4494+1332A>G) c.441A>G c.4476+1332A>G (n.4476+1332A>G) c.831+1332A>G (n.831+1332A>G) c.4497+1332A>G (n.4497+1332A>G) c.4605+1332A>G (n.4605+1332A>G) n.10963+1332A>G n.10954+1332A>G	gnomAD v4
10	g.53809224T>G	CA376520251	PCDH15	c.4841A>C (p.Tyr1614Ser) c.4820A>C (p.Tyr1607Ser) c.3530+1332A>C c.4671+1332A>C (n.4671+1332A>C) c.4482+1332A>C (n.4482+1332A>C) c.256A>C (n.256A>C) c.1628A>C (p.Tyr543Ser) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.2414A>C (p.Tyr805Ser) c.879A>C (n.879A>C) c.4479+1332A>C (n.4479+1332A>C) n.609+1332A>C c.699+1332A>C (n.699+1332A>C) c.4838A>C (p.Tyr1613Ser) c.4494+1332A>C (n.4494+1332A>C) c.441A>C c.4476+1332A>C (n.4476+1332A>C) c.831+1332A>C (n.831+1332A>C) c.4497+1332A>C (n.4497+1332A>C) c.4605+1332A>C (n.4605+1332A>C) n.10963+1332A>C n.10954+1332A>C
10	g.53809225A>C	CA376520254	PCDH15	c.4840T>G (p.Tyr1614Asp) c.4819T>G (p.Tyr1607Asp) c.3530+1331T>G c.4671+1331T>G (n.4671+1331T>G) c.4482+1331T>G (n.4482+1331T>G) c.255T>G (n.255T>G) c.1627T>G (p.Tyr543Asp) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.2413T>G (p.Tyr805Asp) c.878T>G (n.878T>G) c.4479+1331T>G (n.4479+1331T>G) n.609+1331T>G c.699+1331T>G (n.699+1331T>G) c.4837T>G (p.Tyr1613Asp) c.4494+1331T>G (n.4494+1331T>G) c.440T>G c.4476+1331T>G (n.4476+1331T>G) c.831+1331T>G (n.831+1331T>G) c.4497+1331T>G (n.4497+1331T>G) c.4605+1331T>G (n.4605+1331T>G) n.10963+1331T>G n.10954+1331T>G
10	g.53809225A>G	CA376520252	PCDH15	c.4840T>C (p.Tyr1614His) c.4819T>C (p.Tyr1607His) c.3530+1331T>C c.4671+1331T>C (n.4671+1331T>C) c.4482+1331T>C (n.4482+1331T>C) c.255T>C (n.255T>C) c.1627T>C (p.Tyr543His) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.2413T>C (p.Tyr805His) c.878T>C (n.878T>C) c.4479+1331T>C (n.4479+1331T>C) n.609+1331T>C c.699+1331T>C (n.699+1331T>C) c.4837T>C (p.Tyr1613His) c.4494+1331T>C (n.4494+1331T>C) c.440T>C c.4476+1331T>C (n.4476+1331T>C) c.831+1331T>C (n.831+1331T>C) c.4497+1331T>C (n.4497+1331T>C) c.4605+1331T>C (n.4605+1331T>C) n.10963+1331T>C n.10954+1331T>C
10	g.53809225A>T	CA376520253	PCDH15	c.4840T>A (p.Tyr1614Asn) c.4819T>A (p.Tyr1607Asn) c.3530+1331T>A c.4671+1331T>A (n.4671+1331T>A) c.4482+1331T>A (n.4482+1331T>A) c.255T>A (n.255T>A) c.1627T>A (p.Tyr543Asn) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.2413T>A (p.Tyr805Asn) c.878T>A (n.878T>A) c.4479+1331T>A (n.4479+1331T>A) n.609+1331T>A c.699+1331T>A (n.699+1331T>A) c.4837T>A (p.Tyr1613Asn) c.4494+1331T>A (n.4494+1331T>A) c.440T>A c.4476+1331T>A (n.4476+1331T>A) c.831+1331T>A (n.831+1331T>A) c.4497+1331T>A (n.4497+1331T>A) c.4605+1331T>A (n.4605+1331T>A) n.10963+1331T>A n.10954+1331T>A
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10	g.53809227T>A	CA376520257	PCDH15	c.4838A>T (p.Glu1613Val) c.4817A>T (p.Glu1606Val) c.3530+1329A>T c.4671+1329A>T (n.4671+1329A>T) c.4482+1329A>T (n.4482+1329A>T) c.253A>T (n.253A>T) c.1625A>T (p.Glu542Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.2411A>T (p.Glu804Val) c.876A>T (n.876A>T) c.4479+1329A>T (n.4479+1329A>T) n.609+1329A>T c.699+1329A>T (n.699+1329A>T) c.4835A>T (p.Glu1612Val) c.4494+1329A>T (n.4494+1329A>T) c.438A>T c.4476+1329A>T (n.4476+1329A>T) c.831+1329A>T (n.831+1329A>T) c.4497+1329A>T (n.4497+1329A>T) c.4605+1329A>T (n.4605+1329A>T) n.10963+1329A>T n.10954+1329A>T
10	g.53809227T>C	CA376520258	PCDH15	c.4838A>G (p.Glu1613Gly) c.4817A>G (p.Glu1606Gly) c.3530+1329A>G c.4671+1329A>G (n.4671+1329A>G) c.4482+1329A>G (n.4482+1329A>G) c.253A>G (n.253A>G) c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.2411A>G (p.Glu804Gly) c.876A>G (n.876A>G) c.4479+1329A>G (n.4479+1329A>G) n.609+1329A>G c.699+1329A>G (n.699+1329A>G) c.4835A>G (p.Glu1612Gly) c.4494+1329A>G (n.4494+1329A>G) c.438A>G c.4476+1329A>G (n.4476+1329A>G) c.831+1329A>G (n.831+1329A>G) c.4497+1329A>G (n.4497+1329A>G) c.4605+1329A>G (n.4605+1329A>G) n.10963+1329A>G n.10954+1329A>G
10	g.53809227T>G	CA376520259	PCDH15	c.4838A>C (p.Glu1613Ala) c.4817A>C (p.Glu1606Ala) c.3530+1329A>C c.4671+1329A>C (n.4671+1329A>C) c.4482+1329A>C (n.4482+1329A>C) c.253A>C (n.253A>C) c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.2411A>C (p.Glu804Ala) c.876A>C (n.876A>C) c.4479+1329A>C (n.4479+1329A>C) n.609+1329A>C c.699+1329A>C (n.699+1329A>C) c.4835A>C (p.Glu1612Ala) c.4494+1329A>C (n.4494+1329A>C) c.438A>C c.4476+1329A>C (n.4476+1329A>C) c.831+1329A>C (n.831+1329A>C) c.4497+1329A>C (n.4497+1329A>C) c.4605+1329A>C (n.4605+1329A>C) n.10963+1329A>C n.10954+1329A>C
10	g.53809228C>A	CA376520260	PCDH15	c.4837G>T (p.Glu1613Ter) c.4816G>T (p.Glu1606Ter) c.3530+1328G>T c.4671+1328G>T (n.4671+1328G>T) c.4482+1328G>T (n.4482+1328G>T) c.252G>T (n.252G>T) c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.2410G>T (p.Glu804Ter) c.875G>T (n.875G>T) c.4479+1328G>T (n.4479+1328G>T) n.609+1328G>T c.699+1328G>T (n.699+1328G>T) c.4834G>T (p.Glu1612Ter) c.4494+1328G>T (n.4494+1328G>T) c.437G>T c.4476+1328G>T (n.4476+1328G>T) c.831+1328G>T (n.831+1328G>T) c.4497+1328G>T (n.4497+1328G>T) c.4605+1328G>T (n.4605+1328G>T) n.10963+1328G>T n.10954+1328G>T
10	g.53809228C=	CA1910762934	PCDH15	c.4837G= (p.Glu1613=) c.4816G= (p.Glu1606=) c.3530+1328G= c.4671+1328G= (n.4671+1328G=) c.4482+1328G= (n.4482+1328G=) c.252G= (n.252G=) c.1624G= (p.Glu542=) c.1417G= (p.Glu473=) c.2410G= (p.Glu804=) c.875G= (n.875G=) c.4479+1328G= (n.4479+1328G=) n.609+1328G= c.699+1328G= (n.699+1328G=) c.4834G= (p.Glu1612=) c.4494+1328G= (n.4494+1328G=) c.437G= c.4476+1328G= (n.4476+1328G=) c.831+1328G= (n.831+1328G=) c.4497+1328G= (n.4497+1328G=) c.4605+1328G= (n.4605+1328G=) n.10963+1328G= n.10954+1328G=
10	g.53809228C>G	CA376520261	PCDH15	c.4837G>C (p.Glu1613Gln) c.4816G>C (p.Glu1606Gln) c.3530+1328G>C c.4671+1328G>C (n.4671+1328G>C) c.4482+1328G>C (n.4482+1328G>C) c.252G>C (n.252G>C) c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.2410G>C (p.Glu804Gln) c.875G>C (n.875G>C) c.4479+1328G>C (n.4479+1328G>C) n.609+1328G>C c.699+1328G>C (n.699+1328G>C) c.4834G>C (p.Glu1612Gln) c.4494+1328G>C (n.4494+1328G>C) c.437G>C c.4476+1328G>C (n.4476+1328G>C) c.831+1328G>C (n.831+1328G>C) c.4497+1328G>C (n.4497+1328G>C) c.4605+1328G>C (n.4605+1328G>C) n.10963+1328G>C n.10954+1328G>C
10	g.53809228C>T	CA376520262	PCDH15	c.4837G>A (p.Glu1613Lys) c.4816G>A (p.Glu1606Lys) c.3530+1328G>A c.4671+1328G>A (n.4671+1328G>A) c.4482+1328G>A (n.4482+1328G>A) c.252G>A (n.252G>A) c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.2410G>A (p.Glu804Lys) c.875G>A (n.875G>A) c.4479+1328G>A (n.4479+1328G>A) n.609+1328G>A c.699+1328G>A (n.699+1328G>A) c.4834G>A (p.Glu1612Lys) c.4494+1328G>A (n.4494+1328G>A) c.437G>A c.4476+1328G>A (n.4476+1328G>A) c.831+1328G>A (n.831+1328G>A) c.4497+1328G>A (n.4497+1328G>A) c.4605+1328G>A (n.4605+1328G>A) n.10963+1328G>A n.10954+1328G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809229A=	CA1910762940	PCDH15	c.4836T= (p.Thr1612=) c.4815T= (p.Thr1605=) c.3530+1327T= c.4671+1327T= (n.4671+1327T=) c.4482+1327T= (n.4482+1327T=) c.251T= (n.251T=) c.1623T= (p.Thr541=) c.1416T= (p.Thr472=) c.2409T= (p.Thr803=) c.874T= (n.874T=) c.4479+1327T= (n.4479+1327T=) n.609+1327T= c.699+1327T= (n.699+1327T=) c.4833T= (p.Thr1611=) c.4494+1327T= (n.4494+1327T=) c.436T= c.4476+1327T= (n.4476+1327T=) c.831+1327T= (n.831+1327T=) c.4497+1327T= (n.4497+1327T=) c.4605+1327T= (n.4605+1327T=) n.10963+1327T= n.10954+1327T=
10	g.53809229A>C	CA469546250	PCDH15	c.4836T>G (p.Thr1612=) c.4815T>G (p.Thr1605=) c.3530+1327T>G c.4671+1327T>G (n.4671+1327T>G) c.4482+1327T>G (n.4482+1327T>G) c.251T>G (n.251T>G) c.1623T>G (p.Thr541=) c.1416T>G (p.Thr472=) c.2409T>G (p.Thr803=) c.874T>G (n.874T>G) c.4479+1327T>G (n.4479+1327T>G) n.609+1327T>G c.699+1327T>G (n.699+1327T>G) c.4833T>G (p.Thr1611=) c.4494+1327T>G (n.4494+1327T>G) c.436T>G c.4476+1327T>G (n.4476+1327T>G) c.831+1327T>G (n.831+1327T>G) c.4497+1327T>G (n.4497+1327T>G) c.4605+1327T>G (n.4605+1327T>G) n.10963+1327T>G n.10954+1327T>G
10	g.53809229A>G	CA5504791	PCDH15	c.4836T>C (p.Thr1612=) c.4815T>C (p.Thr1605=) c.3530+1327T>C c.4671+1327T>C (n.4671+1327T>C) c.4482+1327T>C (n.4482+1327T>C) c.251T>C (n.251T>C) c.1623T>C (p.Thr541=) c.1416T>C (p.Thr472=) c.2409T>C (p.Thr803=) c.874T>C (n.874T>C) c.4479+1327T>C (n.4479+1327T>C) n.609+1327T>C c.699+1327T>C (n.699+1327T>C) c.4833T>C (p.Thr1611=) c.4494+1327T>C (n.4494+1327T>C) c.436T>C c.4476+1327T>C (n.4476+1327T>C) c.831+1327T>C (n.831+1327T>C) c.4497+1327T>C (n.4497+1327T>C) c.4605+1327T>C (n.4605+1327T>C) n.10963+1327T>C n.10954+1327T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809229A>T	CA469546251	PCDH15	c.4836T>A (p.Thr1612=) c.4815T>A (p.Thr1605=) c.3530+1327T>A c.4671+1327T>A (n.4671+1327T>A) c.4482+1327T>A (n.4482+1327T>A) c.251T>A (n.251T>A) c.1623T>A (p.Thr541=) c.1416T>A (p.Thr472=) c.2409T>A (p.Thr803=) c.874T>A (n.874T>A) c.4479+1327T>A (n.4479+1327T>A) n.609+1327T>A c.699+1327T>A (n.699+1327T>A) c.4833T>A (p.Thr1611=) c.4494+1327T>A (n.4494+1327T>A) c.436T>A c.4476+1327T>A (n.4476+1327T>A) c.831+1327T>A (n.831+1327T>A) c.4497+1327T>A (n.4497+1327T>A) c.4605+1327T>A (n.4605+1327T>A) n.10963+1327T>A n.10954+1327T>A
10	g.53809230G>A	CA5504792	PCDH15	c.4835C>T (p.Thr1612Ile) c.4814C>T (p.Thr1605Ile) c.3530+1326C>T c.4671+1326C>T (n.4671+1326C>T) c.4482+1326C>T (n.4482+1326C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.2408C>T (p.Thr803Ile) c.873C>T (n.873C>T) c.4479+1326C>T (n.4479+1326C>T) n.609+1326C>T c.699+1326C>T (n.699+1326C>T) c.4832C>T (p.Thr1611Ile) c.4494+1326C>T (n.4494+1326C>T) c.435C>T c.4476+1326C>T (n.4476+1326C>T) c.831+1326C>T (n.831+1326C>T) c.4497+1326C>T (n.4497+1326C>T) c.4605+1326C>T (n.4605+1326C>T) n.10963+1326C>T n.10954+1326C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10	g.53809230G>C	CA376520263	PCDH15	c.4835C>G (p.Thr1612Ser) c.4814C>G (p.Thr1605Ser) c.3530+1326C>G c.4671+1326C>G (n.4671+1326C>G) c.4482+1326C>G (n.4482+1326C>G) c.250C>G (n.250C>G) c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.2408C>G (p.Thr803Ser) c.873C>G (n.873C>G) c.4479+1326C>G (n.4479+1326C>G) n.609+1326C>G c.699+1326C>G (n.699+1326C>G) c.4832C>G (p.Thr1611Ser) c.4494+1326C>G (n.4494+1326C>G) c.435C>G c.4476+1326C>G (n.4476+1326C>G) c.831+1326C>G (n.831+1326C>G) c.4497+1326C>G (n.4497+1326C>G) c.4605+1326C>G (n.4605+1326C>G) n.10963+1326C>G n.10954+1326C>G
10	g.53809230G=	CA1910762950	PCDH15	c.4835C= (p.Thr1612=) c.4814C= (p.Thr1605=) c.3530+1326C= c.4671+1326C= (n.4671+1326C=) c.4482+1326C= (n.4482+1326C=) c.250C= (n.250C=) c.1622C= (p.Thr541=) c.1415C= (p.Thr472=) c.2408C= (p.Thr803=) c.873C= (n.873C=) c.4479+1326C= (n.4479+1326C=) n.609+1326C= c.699+1326C= (n.699+1326C=) c.4832C= (p.Thr1611=) c.4494+1326C= (n.4494+1326C=) c.435C= c.4476+1326C= (n.4476+1326C=) c.831+1326C= (n.831+1326C=) c.4497+1326C= (n.4497+1326C=) c.4605+1326C= (n.4605+1326C=) n.10963+1326C= n.10954+1326C=
10	g.53809230G>T	CA376520264	PCDH15	c.4835C>A (p.Thr1612Asn) c.4814C>A (p.Thr1605Asn) c.3530+1326C>A c.4671+1326C>A (n.4671+1326C>A) c.4482+1326C>A (n.4482+1326C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.2408C>A (p.Thr803Asn) c.873C>A (n.873C>A) c.4479+1326C>A (n.4479+1326C>A) n.609+1326C>A c.699+1326C>A (n.699+1326C>A) c.4832C>A (p.Thr1611Asn) c.4494+1326C>A (n.4494+1326C>A) c.435C>A c.4476+1326C>A (n.4476+1326C>A) c.831+1326C>A (n.831+1326C>A) c.4497+1326C>A (n.4497+1326C>A) c.4605+1326C>A (n.4605+1326C>A) n.10963+1326C>A n.10954+1326C>A
10	g.53809231T>A	CA376520266	PCDH15	c.4834A>T (p.Thr1612Ser) c.4813A>T (p.Thr1605Ser) c.3530+1325A>T c.4671+1325A>T (n.4671+1325A>T) c.4482+1325A>T (n.4482+1325A>T) c.249A>T (n.249A>T) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.2407A>T (p.Thr803Ser) c.872A>T (n.872A>T) c.4479+1325A>T (n.4479+1325A>T) n.609+1325A>T c.699+1325A>T (n.699+1325A>T) c.4831A>T (p.Thr1611Ser) c.4494+1325A>T (n.4494+1325A>T) c.434A>T c.4476+1325A>T (n.4476+1325A>T) c.831+1325A>T (n.831+1325A>T) c.4497+1325A>T (n.4497+1325A>T) c.4605+1325A>T (n.4605+1325A>T) n.10963+1325A>T n.10954+1325A>T
10	g.53809231T>C	CA5504793	PCDH15	c.4834A>G (p.Thr1612Ala) c.4813A>G (p.Thr1605Ala) c.3530+1325A>G c.4671+1325A>G (n.4671+1325A>G) c.4482+1325A>G (n.4482+1325A>G) c.249A>G (n.249A>G) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.2407A>G (p.Thr803Ala) c.872A>G (n.872A>G) c.4479+1325A>G (n.4479+1325A>G) n.609+1325A>G c.699+1325A>G (n.699+1325A>G) c.4831A>G (p.Thr1611Ala) c.4494+1325A>G (n.4494+1325A>G) c.434A>G c.4476+1325A>G (n.4476+1325A>G) c.831+1325A>G (n.831+1325A>G) c.4497+1325A>G (n.4497+1325A>G) c.4605+1325A>G (n.4605+1325A>G) n.10963+1325A>G n.10954+1325A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809231T>G	CA376520265	PCDH15	c.4834A>C (p.Thr1612Pro) c.4813A>C (p.Thr1605Pro) c.3530+1325A>C c.4671+1325A>C (n.4671+1325A>C) c.4482+1325A>C (n.4482+1325A>C) c.249A>C (n.249A>C) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.2407A>C (p.Thr803Pro) c.872A>C (n.872A>C) c.4479+1325A>C (n.4479+1325A>C) n.609+1325A>C c.699+1325A>C (n.699+1325A>C) c.4831A>C (p.Thr1611Pro) c.4494+1325A>C (n.4494+1325A>C) c.434A>C c.4476+1325A>C (n.4476+1325A>C) c.831+1325A>C (n.831+1325A>C) c.4497+1325A>C (n.4497+1325A>C) c.4605+1325A>C (n.4605+1325A>C) n.10963+1325A>C n.10954+1325A>C
10	g.53809231T=	CA1910762958	PCDH15	c.4834A= (p.Thr1612=) c.4813A= (p.Thr1605=) c.3530+1325A= c.4671+1325A= (n.4671+1325A=) c.4482+1325A= (n.4482+1325A=) c.249A= (n.249A=) c.1621A= (p.Thr541=) c.1414A= (p.Thr472=) c.2407A= (p.Thr803=) c.872A= (n.872A=) c.4479+1325A= (n.4479+1325A=) n.609+1325A= c.699+1325A= (n.699+1325A=) c.4831A= (p.Thr1611=) c.4494+1325A= (n.4494+1325A=) c.434A= c.4476+1325A= (n.4476+1325A=) c.831+1325A= (n.831+1325A=) c.4497+1325A= (n.4497+1325A=) c.4605+1325A= (n.4605+1325A=) n.10963+1325A= n.10954+1325A=
10	g.53809232A=	CA1910762963	PCDH15	c.4833T= (p.Tyr1611=) c.4812T= (p.Tyr1604=) c.3530+1324T= c.4671+1324T= (n.4671+1324T=) c.4482+1324T= (n.4482+1324T=) c.248T= (n.248T=) c.1620T= (p.Tyr540=) c.1413T= (p.Tyr471=) c.2406T= (p.Tyr802=) c.871T= (n.871T=) c.4479+1324T= (n.4479+1324T=) n.609+1324T= c.699+1324T= (n.699+1324T=) c.4830T= (p.Tyr1610=) c.4494+1324T= (n.4494+1324T=) c.433T= c.4476+1324T= (n.4476+1324T=) c.831+1324T= (n.831+1324T=) c.4497+1324T= (n.4497+1324T=) c.4605+1324T= (n.4605+1324T=) n.10963+1324T= n.10954+1324T=
10	g.53809232A>C	CA376520267	PCDH15	c.4833T>G (p.Tyr1611Ter) c.4812T>G (p.Tyr1604Ter) c.3530+1324T>G c.4671+1324T>G (n.4671+1324T>G) c.4482+1324T>G (n.4482+1324T>G) c.248T>G (n.248T>G) c.1620T>G (p.Tyr540Ter) c.1413T>G (p.Tyr471Ter) c.2406T>G (p.Tyr802Ter) c.871T>G (n.871T>G) c.4479+1324T>G (n.4479+1324T>G) n.609+1324T>G c.699+1324T>G (n.699+1324T>G) c.4830T>G (p.Tyr1610Ter) c.4494+1324T>G (n.4494+1324T>G) c.433T>G c.4476+1324T>G (n.4476+1324T>G) c.831+1324T>G (n.831+1324T>G) c.4497+1324T>G (n.4497+1324T>G) c.4605+1324T>G (n.4605+1324T>G) n.10963+1324T>G n.10954+1324T>G
10	g.53809232A>G	CA5504794	PCDH15	c.4833T>C (p.Tyr1611=) c.4812T>C (p.Tyr1604=) c.3530+1324T>C c.4671+1324T>C (n.4671+1324T>C) c.4482+1324T>C (n.4482+1324T>C) c.248T>C (n.248T>C) c.1620T>C (p.Tyr540=) c.1413T>C (p.Tyr471=) c.2406T>C (p.Tyr802=) c.871T>C (n.871T>C) c.4479+1324T>C (n.4479+1324T>C) n.609+1324T>C c.699+1324T>C (n.699+1324T>C) c.4830T>C (p.Tyr1610=) c.4494+1324T>C (n.4494+1324T>C) c.433T>C c.4476+1324T>C (n.4476+1324T>C) c.831+1324T>C (n.831+1324T>C) c.4497+1324T>C (n.4497+1324T>C) c.4605+1324T>C (n.4605+1324T>C) n.10963+1324T>C n.10954+1324T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809232A>T	CA376520268	PCDH15	c.4833T>A (p.Tyr1611Ter) c.4812T>A (p.Tyr1604Ter) c.3530+1324T>A c.4671+1324T>A (n.4671+1324T>A) c.4482+1324T>A (n.4482+1324T>A) c.248T>A (n.248T>A) c.1620T>A (p.Tyr540Ter) c.1413T>A (p.Tyr471Ter) c.2406T>A (p.Tyr802Ter) c.871T>A (n.871T>A) c.4479+1324T>A (n.4479+1324T>A) n.609+1324T>A c.699+1324T>A (n.699+1324T>A) c.4830T>A (p.Tyr1610Ter) c.4494+1324T>A (n.4494+1324T>A) c.433T>A c.4476+1324T>A (n.4476+1324T>A) c.831+1324T>A (n.831+1324T>A) c.4497+1324T>A (n.4497+1324T>A) c.4605+1324T>A (n.4605+1324T>A) n.10963+1324T>A n.10954+1324T>A
10	g.53809233T>A	CA376520269	PCDH15	c.4832A>T (p.Tyr1611Phe) c.4811A>T (p.Tyr1604Phe) c.3530+1323A>T c.4671+1323A>T (n.4671+1323A>T) c.4482+1323A>T (n.4482+1323A>T) c.247A>T (n.247A>T) c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.2405A>T (p.Tyr802Phe) c.870A>T (n.870A>T) c.4479+1323A>T (n.4479+1323A>T) n.609+1323A>T c.699+1323A>T (n.699+1323A>T) c.4829A>T (p.Tyr1610Phe) c.4494+1323A>T (n.4494+1323A>T) c.432A>T c.4476+1323A>T (n.4476+1323A>T) c.831+1323A>T (n.831+1323A>T) c.4497+1323A>T (n.4497+1323A>T) c.4605+1323A>T (n.4605+1323A>T) n.10963+1323A>T n.10954+1323A>T
10	g.53809233T>C	CA376520270	PCDH15	c.4832A>G (p.Tyr1611Cys) c.4811A>G (p.Tyr1604Cys) c.3530+1323A>G c.4671+1323A>G (n.4671+1323A>G) c.4482+1323A>G (n.4482+1323A>G) c.247A>G (n.247A>G) c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.2405A>G (p.Tyr802Cys) c.870A>G (n.870A>G) c.4479+1323A>G (n.4479+1323A>G) n.609+1323A>G c.699+1323A>G (n.699+1323A>G) c.4829A>G (p.Tyr1610Cys) c.4494+1323A>G (n.4494+1323A>G) c.432A>G c.4476+1323A>G (n.4476+1323A>G) c.831+1323A>G (n.831+1323A>G) c.4497+1323A>G (n.4497+1323A>G) c.4605+1323A>G (n.4605+1323A>G) n.10963+1323A>G n.10954+1323A>G	gnomAD v4
10	g.53809233T>G	CA376520271	PCDH15	c.4832A>C (p.Tyr1611Ser) c.4811A>C (p.Tyr1604Ser) c.3530+1323A>C c.4671+1323A>C (n.4671+1323A>C) c.4482+1323A>C (n.4482+1323A>C) c.247A>C (n.247A>C) c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.2405A>C (p.Tyr802Ser) c.870A>C (n.870A>C) c.4479+1323A>C (n.4479+1323A>C) n.609+1323A>C c.699+1323A>C (n.699+1323A>C) c.4829A>C (p.Tyr1610Ser) c.4494+1323A>C (n.4494+1323A>C) c.432A>C c.4476+1323A>C (n.4476+1323A>C) c.831+1323A>C (n.831+1323A>C) c.4497+1323A>C (n.4497+1323A>C) c.4605+1323A>C (n.4605+1323A>C) n.10963+1323A>C n.10954+1323A>C
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10	g.53809234A>C	CA376520272	PCDH15	c.4831T>G (p.Tyr1611Asp) c.4810T>G (p.Tyr1604Asp) c.3530+1322T>G c.4671+1322T>G (n.4671+1322T>G) c.4482+1322T>G (n.4482+1322T>G) c.246T>G (n.246T>G) c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.2404T>G (p.Tyr802Asp) c.869T>G (n.869T>G) c.4479+1322T>G (n.4479+1322T>G) n.609+1322T>G c.699+1322T>G (n.699+1322T>G) c.4828T>G (p.Tyr1610Asp) c.4494+1322T>G (n.4494+1322T>G) c.431T>G c.4476+1322T>G (n.4476+1322T>G) c.831+1322T>G (n.831+1322T>G) c.4497+1322T>G (n.4497+1322T>G) c.4605+1322T>G (n.4605+1322T>G) n.10963+1322T>G n.10954+1322T>G
10	g.53809234A>G	CA376520273	PCDH15	c.4831T>C (p.Tyr1611His) c.4810T>C (p.Tyr1604His) c.3530+1322T>C c.4671+1322T>C (n.4671+1322T>C) c.4482+1322T>C (n.4482+1322T>C) c.246T>C (n.246T>C) c.1618T>C (p.Tyr540His) c.1411T>C (p.Tyr471His) c.2404T>C (p.Tyr802His) c.869T>C (n.869T>C) c.4479+1322T>C (n.4479+1322T>C) n.609+1322T>C c.699+1322T>C (n.699+1322T>C) c.4828T>C (p.Tyr1610His) c.4494+1322T>C (n.4494+1322T>C) c.431T>C c.4476+1322T>C (n.4476+1322T>C) c.831+1322T>C (n.831+1322T>C) c.4497+1322T>C (n.4497+1322T>C) c.4605+1322T>C (n.4605+1322T>C) n.10963+1322T>C n.10954+1322T>C	dbSNP gnomAD v4
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10	g.53809235G>C	CA376520275	PCDH15	c.4830C>G (p.Asp1610Glu) c.4809C>G (p.Asp1603Glu) c.3530+1321C>G c.4671+1321C>G (n.4671+1321C>G) c.4482+1321C>G (n.4482+1321C>G) c.245C>G (n.245C>G) c.1617C>G (p.Asp539Glu) c.1410C>G (p.Asp470Glu) c.2403C>G (p.Asp801Glu) c.868C>G (n.868C>G) c.4479+1321C>G (n.4479+1321C>G) n.609+1321C>G c.699+1321C>G (n.699+1321C>G) c.4827C>G (p.Asp1609Glu) c.4494+1321C>G (n.4494+1321C>G) c.430C>G c.4476+1321C>G (n.4476+1321C>G) c.831+1321C>G (n.831+1321C>G) c.4497+1321C>G (n.4497+1321C>G) c.4605+1321C>G (n.4605+1321C>G) n.10963+1321C>G n.10954+1321C>G
10	g.53809235G>T	CA376520276	PCDH15	c.4830C>A (p.Asp1610Glu) c.4809C>A (p.Asp1603Glu) c.3530+1321C>A c.4671+1321C>A (n.4671+1321C>A) c.4482+1321C>A (n.4482+1321C>A) c.245C>A (n.245C>A) c.1617C>A (p.Asp539Glu) c.1410C>A (p.Asp470Glu) c.2403C>A (p.Asp801Glu) c.868C>A (n.868C>A) c.4479+1321C>A (n.4479+1321C>A) n.609+1321C>A c.699+1321C>A (n.699+1321C>A) c.4827C>A (p.Asp1609Glu) c.4494+1321C>A (n.4494+1321C>A) c.430C>A c.4476+1321C>A (n.4476+1321C>A) c.831+1321C>A (n.831+1321C>A) c.4497+1321C>A (n.4497+1321C>A) c.4605+1321C>A (n.4605+1321C>A) n.10963+1321C>A n.10954+1321C>A
10	g.53809236T>A	CA376520277	PCDH15	c.4829A>T (p.Asp1610Val) c.4808A>T (p.Asp1603Val) c.3530+1320A>T c.4671+1320A>T (n.4671+1320A>T) c.4482+1320A>T (n.4482+1320A>T) c.244A>T (n.244A>T) c.1616A>T (p.Asp539Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) c.2402A>T (p.Asp801Val) c.867A>T (n.867A>T) c.4479+1320A>T (n.4479+1320A>T) n.609+1320A>T c.699+1320A>T (n.699+1320A>T) c.4826A>T (p.Asp1609Val) c.4494+1320A>T (n.4494+1320A>T) c.429A>T c.4476+1320A>T (n.4476+1320A>T) c.831+1320A>T (n.831+1320A>T) c.4497+1320A>T (n.4497+1320A>T) c.4605+1320A>T (n.4605+1320A>T) n.10963+1320A>T n.10954+1320A>T
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10	g.53809236T>G	CA376520279	PCDH15	c.4829A>C (p.Asp1610Ala) c.4808A>C (p.Asp1603Ala) c.3530+1320A>C c.4671+1320A>C (n.4671+1320A>C) c.4482+1320A>C (n.4482+1320A>C) c.244A>C (n.244A>C) c.1616A>C (p.Asp539Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.2402A>C (p.Asp801Ala) c.867A>C (n.867A>C) c.4479+1320A>C (n.4479+1320A>C) n.609+1320A>C c.699+1320A>C (n.699+1320A>C) c.4826A>C (p.Asp1609Ala) c.4494+1320A>C (n.4494+1320A>C) c.429A>C c.4476+1320A>C (n.4476+1320A>C) c.831+1320A>C (n.831+1320A>C) c.4497+1320A>C (n.4497+1320A>C) c.4605+1320A>C (n.4605+1320A>C) n.10963+1320A>C n.10954+1320A>C
10	g.53809237C>A	CA376520280	PCDH15	c.4828G>T (p.Asp1610Tyr) c.4807G>T (p.Asp1603Tyr) c.3530+1319G>T c.4671+1319G>T (n.4671+1319G>T) c.4482+1319G>T (n.4482+1319G>T) c.243G>T (n.243G>T) c.1615G>T (p.Asp539Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.2401G>T (p.Asp801Tyr) c.866G>T (n.866G>T) c.4479+1319G>T (n.4479+1319G>T) n.609+1319G>T c.699+1319G>T (n.699+1319G>T) c.4825G>T (p.Asp1609Tyr) c.4494+1319G>T (n.4494+1319G>T) c.428G>T c.4476+1319G>T (n.4476+1319G>T) c.831+1319G>T (n.831+1319G>T) c.4497+1319G>T (n.4497+1319G>T) c.4605+1319G>T (n.4605+1319G>T) n.10963+1319G>T n.10954+1319G>T	gnomAD v4
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10	g.53809238G>T	CA376520283	PCDH15	c.4827C>A (p.Ser1609Arg) c.4806C>A (p.Ser1602Arg) c.3530+1318C>A c.4671+1318C>A (n.4671+1318C>A) c.4482+1318C>A (n.4482+1318C>A) c.242C>A (n.242C>A) c.1614C>A (p.Ser538Arg) c.1407C>A (p.Ser469Arg) c.2400C>A (p.Ser800Arg) c.865C>A (n.865C>A) c.4479+1318C>A (n.4479+1318C>A) n.609+1318C>A c.699+1318C>A (n.699+1318C>A) c.4824C>A (p.Ser1608Arg) c.4494+1318C>A (n.4494+1318C>A) c.427C>A c.4476+1318C>A (n.4476+1318C>A) c.831+1318C>A (n.831+1318C>A) c.4497+1318C>A (n.4497+1318C>A) c.4605+1318C>A (n.4605+1318C>A) n.10963+1318C>A n.10954+1318C>A
10	g.53809239C>A	CA376520284	PCDH15	c.4826G>T (p.Ser1609Ile) c.4805G>T (p.Ser1602Ile) c.3530+1317G>T c.4671+1317G>T (n.4671+1317G>T) c.4482+1317G>T (n.4482+1317G>T) c.241G>T (n.241G>T) c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.1406G>T (p.Ser469Ile) c.2399G>T (p.Ser800Ile) c.864G>T (n.864G>T) c.4479+1317G>T (n.4479+1317G>T) n.609+1317G>T c.699+1317G>T (n.699+1317G>T) c.4823G>T (p.Ser1608Ile) c.4494+1317G>T (n.4494+1317G>T) c.426G>T c.4476+1317G>T (n.4476+1317G>T) c.831+1317G>T (n.831+1317G>T) c.4497+1317G>T (n.4497+1317G>T) c.4605+1317G>T (n.4605+1317G>T) n.10963+1317G>T n.10954+1317G>T
10	g.53809239C=	CA1910762983	PCDH15	c.4826G= (p.Ser1609=) c.4805G= (p.Ser1602=) c.3530+1317G= c.4671+1317G= (n.4671+1317G=) c.4482+1317G= (n.4482+1317G=) c.241G= (n.241G=) c.1613G= (p.Ser538=) c.1406G= (p.Ser469=) c.2399G= (p.Ser800=) c.864G= (n.864G=) c.4479+1317G= (n.4479+1317G=) n.609+1317G= c.699+1317G= (n.699+1317G=) c.4823G= (p.Ser1608=) c.4494+1317G= (n.4494+1317G=) c.426G= c.4476+1317G= (n.4476+1317G=) c.831+1317G= (n.831+1317G=) c.4497+1317G= (n.4497+1317G=) c.4605+1317G= (n.4605+1317G=) n.10963+1317G= n.10954+1317G=
10	g.53809239C>G	CA376520285	PCDH15	c.4826G>C (p.Ser1609Thr) c.4805G>C (p.Ser1602Thr) c.3530+1317G>C c.4671+1317G>C (n.4671+1317G>C) c.4482+1317G>C (n.4482+1317G>C) c.241G>C (n.241G>C) c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.1406G>C (p.Ser469Thr) c.2399G>C (p.Ser800Thr) c.864G>C (n.864G>C) c.4479+1317G>C (n.4479+1317G>C) n.609+1317G>C c.699+1317G>C (n.699+1317G>C) c.4823G>C (p.Ser1608Thr) c.4494+1317G>C (n.4494+1317G>C) c.426G>C c.4476+1317G>C (n.4476+1317G>C) c.831+1317G>C (n.831+1317G>C) c.4497+1317G>C (n.4497+1317G>C) c.4605+1317G>C (n.4605+1317G>C) n.10963+1317G>C n.10954+1317G>C
10	g.53809239C>T	CA376520286	PCDH15	c.4826G>A (p.Ser1609Asn) c.4805G>A (p.Ser1602Asn) c.3530+1317G>A c.4671+1317G>A (n.4671+1317G>A) c.4482+1317G>A (n.4482+1317G>A) c.241G>A (n.241G>A) c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.1406G>A (p.Ser469Asn) c.2399G>A (p.Ser800Asn) c.864G>A (n.864G>A) c.4479+1317G>A (n.4479+1317G>A) n.609+1317G>A c.699+1317G>A (n.699+1317G>A) c.4823G>A (p.Ser1608Asn) c.4494+1317G>A (n.4494+1317G>A) c.426G>A c.4476+1317G>A (n.4476+1317G>A) c.831+1317G>A (n.831+1317G>A) c.4497+1317G>A (n.4497+1317G>A) c.4605+1317G>A (n.4605+1317G>A) n.10963+1317G>A n.10954+1317G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809240T>A	CA376520287	PCDH15	c.4825A>T (p.Ser1609Cys) c.4804A>T (p.Ser1602Cys) c.3530+1316A>T c.4671+1316A>T (n.4671+1316A>T) c.4482+1316A>T (n.4482+1316A>T) c.240A>T (n.240A>T) c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.1405A>T (p.Ser469Cys) c.2398A>T (p.Ser800Cys) c.863A>T (n.863A>T) c.4479+1316A>T (n.4479+1316A>T) n.609+1316A>T c.699+1316A>T (n.699+1316A>T) c.4822A>T (p.Ser1608Cys) c.4494+1316A>T (n.4494+1316A>T) c.425A>T c.4476+1316A>T (n.4476+1316A>T) c.831+1316A>T (n.831+1316A>T) c.4497+1316A>T (n.4497+1316A>T) c.4605+1316A>T (n.4605+1316A>T) n.10963+1316A>T n.10954+1316A>T
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10	g.53809240T>G	CA376520289	PCDH15	c.4825A>C (p.Ser1609Arg) c.4804A>C (p.Ser1602Arg) c.3530+1316A>C c.4671+1316A>C (n.4671+1316A>C) c.4482+1316A>C (n.4482+1316A>C) c.240A>C (n.240A>C) c.1612A>C (p.Ser538Arg) c.1405A>C (p.Ser469Arg) c.2398A>C (p.Ser800Arg) c.863A>C (n.863A>C) c.4479+1316A>C (n.4479+1316A>C) n.609+1316A>C c.699+1316A>C (n.699+1316A>C) c.4822A>C (p.Ser1608Arg) c.4494+1316A>C (n.4494+1316A>C) c.425A>C c.4476+1316A>C (n.4476+1316A>C) c.831+1316A>C (n.831+1316A>C) c.4497+1316A>C (n.4497+1316A>C) c.4605+1316A>C (n.4605+1316A>C) n.10963+1316A>C n.10954+1316A>C
10	g.53809241G>A	CA469546254	PCDH15	c.4824C>T (p.Ser1608=) c.4803C>T (p.Ser1601=) c.3530+1315C>T c.4671+1315C>T (n.4671+1315C>T) c.4482+1315C>T (n.4482+1315C>T) c.239C>T (n.239C>T) c.1611C>T (p.Ser537=) c.1404C>T (p.Ser468=) c.2397C>T (p.Ser799=) c.862C>T (n.862C>T) c.4479+1315C>T (n.4479+1315C>T) n.609+1315C>T c.699+1315C>T (n.699+1315C>T) c.4821C>T (p.Ser1607=) c.4494+1315C>T (n.4494+1315C>T) c.424C>T c.4476+1315C>T (n.4476+1315C>T) c.831+1315C>T (n.831+1315C>T) c.4497+1315C>T (n.4497+1315C>T) c.4605+1315C>T (n.4605+1315C>T) n.10963+1315C>T n.10954+1315C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809241G>C	CA469546255	PCDH15	c.4824C>G (p.Ser1608=) c.4803C>G (p.Ser1601=) c.3530+1315C>G c.4671+1315C>G (n.4671+1315C>G) c.4482+1315C>G (n.4482+1315C>G) c.239C>G (n.239C>G) c.1611C>G (p.Ser537=) c.1404C>G (p.Ser468=) c.2397C>G (p.Ser799=) c.862C>G (n.862C>G) c.4479+1315C>G (n.4479+1315C>G) n.609+1315C>G c.699+1315C>G (n.699+1315C>G) c.4821C>G (p.Ser1607=) c.4494+1315C>G (n.4494+1315C>G) c.424C>G c.4476+1315C>G (n.4476+1315C>G) c.831+1315C>G (n.831+1315C>G) c.4497+1315C>G (n.4497+1315C>G) c.4605+1315C>G (n.4605+1315C>G) n.10963+1315C>G n.10954+1315C>G
10	g.53809241G=	CA1910762986	PCDH15	c.4824C= (p.Ser1608=) c.4803C= (p.Ser1601=) c.3530+1315C= c.4671+1315C= (n.4671+1315C=) c.4482+1315C= (n.4482+1315C=) c.239C= (n.239C=) c.1611C= (p.Ser537=) c.1404C= (p.Ser468=) c.2397C= (p.Ser799=) c.862C= (n.862C=) c.4479+1315C= (n.4479+1315C=) n.609+1315C= c.699+1315C= (n.699+1315C=) c.4821C= (p.Ser1607=) c.4494+1315C= (n.4494+1315C=) c.424C= c.4476+1315C= (n.4476+1315C=) c.831+1315C= (n.831+1315C=) c.4497+1315C= (n.4497+1315C=) c.4605+1315C= (n.4605+1315C=) n.10963+1315C= n.10954+1315C=
10	g.53809241G>T	CA469546256	PCDH15	c.4824C>A (p.Ser1608=) c.4803C>A (p.Ser1601=) c.3530+1315C>A c.4671+1315C>A (n.4671+1315C>A) c.4482+1315C>A (n.4482+1315C>A) c.239C>A (n.239C>A) c.1611C>A (p.Ser537=) c.1404C>A (p.Ser468=) c.2397C>A (p.Ser799=) c.862C>A (n.862C>A) c.4479+1315C>A (n.4479+1315C>A) n.609+1315C>A c.699+1315C>A (n.699+1315C>A) c.4821C>A (p.Ser1607=) c.4494+1315C>A (n.4494+1315C>A) c.424C>A c.4476+1315C>A (n.4476+1315C>A) c.831+1315C>A (n.831+1315C>A) c.4497+1315C>A (n.4497+1315C>A) c.4605+1315C>A (n.4605+1315C>A) n.10963+1315C>A n.10954+1315C>A
10	g.53809242G>A	CA376520290	PCDH15	c.4823C>T (p.Ser1608Phe) c.4802C>T (p.Ser1601Phe) c.3530+1314C>T c.4671+1314C>T (n.4671+1314C>T) c.4482+1314C>T (n.4482+1314C>T) c.238C>T (n.238C>T) c.1610C>T (p.Ser537Phe) c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.2396C>T (p.Ser799Phe) c.861C>T (n.861C>T) c.4479+1314C>T (n.4479+1314C>T) n.609+1314C>T c.699+1314C>T (n.699+1314C>T) c.4820C>T (p.Ser1607Phe) c.4494+1314C>T (n.4494+1314C>T) c.423C>T c.4476+1314C>T (n.4476+1314C>T) c.831+1314C>T (n.831+1314C>T) c.4497+1314C>T (n.4497+1314C>T) c.4605+1314C>T (n.4605+1314C>T) n.10963+1314C>T n.10954+1314C>T
10	g.53809242G>C	CA376520291	PCDH15	c.4823C>G (p.Ser1608Cys) c.4802C>G (p.Ser1601Cys) c.3530+1314C>G c.4671+1314C>G (n.4671+1314C>G) c.4482+1314C>G (n.4482+1314C>G) c.238C>G (n.238C>G) c.1610C>G (p.Ser537Cys) c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.2396C>G (p.Ser799Cys) c.861C>G (n.861C>G) c.4479+1314C>G (n.4479+1314C>G) n.609+1314C>G c.699+1314C>G (n.699+1314C>G) c.4820C>G (p.Ser1607Cys) c.4494+1314C>G (n.4494+1314C>G) c.423C>G c.4476+1314C>G (n.4476+1314C>G) c.831+1314C>G (n.831+1314C>G) c.4497+1314C>G (n.4497+1314C>G) c.4605+1314C>G (n.4605+1314C>G) n.10963+1314C>G n.10954+1314C>G
10	g.53809242G>T	CA376520292	PCDH15	c.4823C>A (p.Ser1608Tyr) c.4802C>A (p.Ser1601Tyr) c.3530+1314C>A c.4671+1314C>A (n.4671+1314C>A) c.4482+1314C>A (n.4482+1314C>A) c.238C>A (n.238C>A) c.1610C>A (p.Ser537Tyr) c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.2396C>A (p.Ser799Tyr) c.861C>A (n.861C>A) c.4479+1314C>A (n.4479+1314C>A) n.609+1314C>A c.699+1314C>A (n.699+1314C>A) c.4820C>A (p.Ser1607Tyr) c.4494+1314C>A (n.4494+1314C>A) c.423C>A c.4476+1314C>A (n.4476+1314C>A) c.831+1314C>A (n.831+1314C>A) c.4497+1314C>A (n.4497+1314C>A) c.4605+1314C>A (n.4605+1314C>A) n.10963+1314C>A n.10954+1314C>A	gnomAD v4
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10	g.53809243A>G	CA376520294	PCDH15	c.4822T>C (p.Ser1608Pro) c.4801T>C (p.Ser1601Pro) c.3530+1313T>C c.4671+1313T>C (n.4671+1313T>C) c.4482+1313T>C (n.4482+1313T>C) c.237T>C (n.237T>C) c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.2395T>C (p.Ser799Pro) c.860T>C (n.860T>C) c.4479+1313T>C (n.4479+1313T>C) n.609+1313T>C c.699+1313T>C (n.699+1313T>C) c.4819T>C (p.Ser1607Pro) c.4494+1313T>C (n.4494+1313T>C) c.422T>C c.4476+1313T>C (n.4476+1313T>C) c.831+1313T>C (n.831+1313T>C) c.4497+1313T>C (n.4497+1313T>C) c.4605+1313T>C (n.4605+1313T>C) n.10963+1313T>C n.10954+1313T>C
10	g.53809243A>T	CA376520295	PCDH15	c.4822T>A (p.Ser1608Thr) c.4801T>A (p.Ser1601Thr) c.3530+1313T>A c.4671+1313T>A (n.4671+1313T>A) c.4482+1313T>A (n.4482+1313T>A) c.237T>A (n.237T>A) c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.2395T>A (p.Ser799Thr) c.860T>A (n.860T>A) c.4479+1313T>A (n.4479+1313T>A) n.609+1313T>A c.699+1313T>A (n.699+1313T>A) c.4819T>A (p.Ser1607Thr) c.4494+1313T>A (n.4494+1313T>A) c.422T>A c.4476+1313T>A (n.4476+1313T>A) c.831+1313T>A (n.831+1313T>A) c.4497+1313T>A (n.4497+1313T>A) c.4605+1313T>A (n.4605+1313T>A) n.10963+1313T>A n.10954+1313T>A
10	g.53809244G>A	CA5504796	PCDH15	c.4821C>T (p.Ser1607=) c.4800C>T (p.Ser1600=) c.3530+1312C>T c.4671+1312C>T (n.4671+1312C>T) c.4482+1312C>T (n.4482+1312C>T) c.236C>T (n.236C>T) c.1608C>T (p.Ser536=) c.1401C>T (p.Ser467=) c.2394C>T (p.Ser798=) c.859C>T (n.859C>T) c.4479+1312C>T (n.4479+1312C>T) n.609+1312C>T c.699+1312C>T (n.699+1312C>T) c.4818C>T (p.Ser1606=) c.4494+1312C>T (n.4494+1312C>T) c.421C>T c.4476+1312C>T (n.4476+1312C>T) c.831+1312C>T (n.831+1312C>T) c.4497+1312C>T (n.4497+1312C>T) c.4605+1312C>T (n.4605+1312C>T) n.10963+1312C>T n.10954+1312C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10	g.53809244G=	CA1910762994	PCDH15	c.4821C= (p.Ser1607=) c.4800C= (p.Ser1600=) c.3530+1312C= c.4671+1312C= (n.4671+1312C=) c.4482+1312C= (n.4482+1312C=) c.236C= (n.236C=) c.1608C= (p.Ser536=) c.1401C= (p.Ser467=) c.2394C= (p.Ser798=) c.859C= (n.859C=) c.4479+1312C= (n.4479+1312C=) n.609+1312C= c.699+1312C= (n.699+1312C=) c.4818C= (p.Ser1606=) c.4494+1312C= (n.4494+1312C=) c.421C= c.4476+1312C= (n.4476+1312C=) c.831+1312C= (n.831+1312C=) c.4497+1312C= (n.4497+1312C=) c.4605+1312C= (n.4605+1312C=) n.10963+1312C= n.10954+1312C=
10	g.53809244G>T	CA469546258	PCDH15	c.4821C>A (p.Ser1607=) c.4800C>A (p.Ser1600=) c.3530+1312C>A c.4671+1312C>A (n.4671+1312C>A) c.4482+1312C>A (n.4482+1312C>A) c.236C>A (n.236C>A) c.1608C>A (p.Ser536=) c.1401C>A (p.Ser467=) c.2394C>A (p.Ser798=) c.859C>A (n.859C>A) c.4479+1312C>A (n.4479+1312C>A) n.609+1312C>A c.699+1312C>A (n.699+1312C>A) c.4818C>A (p.Ser1606=) c.4494+1312C>A (n.4494+1312C>A) c.421C>A c.4476+1312C>A (n.4476+1312C>A) c.831+1312C>A (n.831+1312C>A) c.4497+1312C>A (n.4497+1312C>A) c.4605+1312C>A (n.4605+1312C>A) n.10963+1312C>A n.10954+1312C>A
10	g.53809245G>A	CA376520298	PCDH15	c.4820C>T (p.Ser1607Phe) c.4799C>T (p.Ser1600Phe) c.3530+1311C>T c.4671+1311C>T (n.4671+1311C>T) c.4482+1311C>T (n.4482+1311C>T) c.235C>T (n.235C>T) c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.2393C>T (p.Ser798Phe) c.858C>T (n.858C>T) c.4479+1311C>T (n.4479+1311C>T) n.609+1311C>T c.699+1311C>T (n.699+1311C>T) c.4817C>T (p.Ser1606Phe) c.4494+1311C>T (n.4494+1311C>T) c.420C>T c.4476+1311C>T (n.4476+1311C>T) c.831+1311C>T (n.831+1311C>T) c.4497+1311C>T (n.4497+1311C>T) c.4605+1311C>T (n.4605+1311C>T) n.10963+1311C>T n.10954+1311C>T	COSMIC
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10	g.53809254T>C	CA376520321	PCDH15	c.4811A>G (p.Glu1604Gly) c.4790A>G (p.Glu1597Gly) c.3530+1302A>G c.4671+1302A>G (n.4671+1302A>G) c.4482+1302A>G (n.4482+1302A>G) c.226A>G (n.226A>G) c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.2384A>G (p.Glu795Gly) c.849A>G (n.849A>G) c.4479+1302A>G (n.4479+1302A>G) n.609+1302A>G c.699+1302A>G (n.699+1302A>G) c.4808A>G (p.Glu1603Gly) c.4494+1302A>G (n.4494+1302A>G) c.411A>G c.4476+1302A>G (n.4476+1302A>G) c.831+1302A>G (n.831+1302A>G) c.4497+1302A>G (n.4497+1302A>G) c.4605+1302A>G (n.4605+1302A>G) n.10963+1302A>G n.10954+1302A>G
10	g.53809254T>G	CA376520322	PCDH15	c.4811A>C (p.Glu1604Ala) c.4790A>C (p.Glu1597Ala) c.3530+1302A>C c.4671+1302A>C (n.4671+1302A>C) c.4482+1302A>C (n.4482+1302A>C) c.226A>C (n.226A>C) c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.2384A>C (p.Glu795Ala) c.849A>C (n.849A>C) c.4479+1302A>C (n.4479+1302A>C) n.609+1302A>C c.699+1302A>C (n.699+1302A>C) c.4808A>C (p.Glu1603Ala) c.4494+1302A>C (n.4494+1302A>C) c.411A>C c.4476+1302A>C (n.4476+1302A>C) c.831+1302A>C (n.831+1302A>C) c.4497+1302A>C (n.4497+1302A>C) c.4605+1302A>C (n.4605+1302A>C) n.10963+1302A>C n.10954+1302A>C
10	g.53809254T=	CA1910763005	PCDH15	c.4811A= (p.Glu1604=) c.4790A= (p.Glu1597=) c.3530+1302A= c.4671+1302A= (n.4671+1302A=) c.4482+1302A= (n.4482+1302A=) c.226A= (n.226A=) c.1598A= (p.Glu533=) c.1391A= (p.Glu464=) c.2384A= (p.Glu795=) c.849A= (n.849A=) c.4479+1302A= (n.4479+1302A=) n.609+1302A= c.699+1302A= (n.699+1302A=) c.4808A= (p.Glu1603=) c.4494+1302A= (n.4494+1302A=) c.411A= c.4476+1302A= (n.4476+1302A=) c.831+1302A= (n.831+1302A=) c.4497+1302A= (n.4497+1302A=) c.4605+1302A= (n.4605+1302A=) n.10963+1302A= n.10954+1302A=
10	g.53809255C>A	CA376520323	PCDH15	c.4810G>T (p.Glu1604Ter) c.4789G>T (p.Glu1597Ter) c.3530+1301G>T c.4671+1301G>T (n.4671+1301G>T) c.4482+1301G>T (n.4482+1301G>T) c.225G>T (n.225G>T) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.2383G>T (p.Glu795Ter) c.848G>T (n.848G>T) c.4479+1301G>T (n.4479+1301G>T) n.609+1301G>T c.699+1301G>T (n.699+1301G>T) c.4807G>T (p.Glu1603Ter) c.4494+1301G>T (n.4494+1301G>T) c.410G>T c.4476+1301G>T (n.4476+1301G>T) c.831+1301G>T (n.831+1301G>T) c.4497+1301G>T (n.4497+1301G>T) c.4605+1301G>T (n.4605+1301G>T) n.10963+1301G>T n.10954+1301G>T
10	g.53809255C=	CA1910763010	PCDH15	c.4810G= (p.Glu1604=) c.4789G= (p.Glu1597=) c.3530+1301G= c.4671+1301G= (n.4671+1301G=) c.4482+1301G= (n.4482+1301G=) c.225G= (n.225G=) c.1597G= (p.Glu533=) c.1390G= (p.Glu464=) c.2383G= (p.Glu795=) c.848G= (n.848G=) c.4479+1301G= (n.4479+1301G=) n.609+1301G= c.699+1301G= (n.699+1301G=) c.4807G= (p.Glu1603=) c.4494+1301G= (n.4494+1301G=) c.410G= c.4476+1301G= (n.4476+1301G=) c.831+1301G= (n.831+1301G=) c.4497+1301G= (n.4497+1301G=) c.4605+1301G= (n.4605+1301G=) n.10963+1301G= n.10954+1301G=
10	g.53809255C>G	CA376520324	PCDH15	c.4810G>C (p.Glu1604Gln) c.4789G>C (p.Glu1597Gln) c.3530+1301G>C c.4671+1301G>C (n.4671+1301G>C) c.4482+1301G>C (n.4482+1301G>C) c.225G>C (n.225G>C) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.2383G>C (p.Glu795Gln) c.848G>C (n.848G>C) c.4479+1301G>C (n.4479+1301G>C) n.609+1301G>C c.699+1301G>C (n.699+1301G>C) c.4807G>C (p.Glu1603Gln) c.4494+1301G>C (n.4494+1301G>C) c.410G>C c.4476+1301G>C (n.4476+1301G>C) c.831+1301G>C (n.831+1301G>C) c.4497+1301G>C (n.4497+1301G>C) c.4605+1301G>C (n.4605+1301G>C) n.10963+1301G>C n.10954+1301G>C
10	g.53809255C>T	CA376520325	PCDH15	c.4810G>A (p.Glu1604Lys) c.4789G>A (p.Glu1597Lys) c.3530+1301G>A c.4671+1301G>A (n.4671+1301G>A) c.4482+1301G>A (n.4482+1301G>A) c.225G>A (n.225G>A) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.2383G>A (p.Glu795Lys) c.848G>A (n.848G>A) c.4479+1301G>A (n.4479+1301G>A) n.609+1301G>A c.699+1301G>A (n.699+1301G>A) c.4807G>A (p.Glu1603Lys) c.4494+1301G>A (n.4494+1301G>A) c.410G>A c.4476+1301G>A (n.4476+1301G>A) c.831+1301G>A (n.831+1301G>A) c.4497+1301G>A (n.4497+1301G>A) c.4605+1301G>A (n.4605+1301G>A) n.10963+1301G>A n.10954+1301G>A	COSMIC
10	g.53809256T>A	CA469546262	PCDH15	c.4809A>T (p.Ser1603=) c.4788A>T (p.Ser1596=) c.3530+1300A>T c.4671+1300A>T (n.4671+1300A>T) c.4482+1300A>T (n.4482+1300A>T) c.224A>T (n.224A>T) c.1596A>T (p.Ser532=) c.1389A>T (p.Ser463=) c.2382A>T (p.Ser794=) c.847A>T (n.847A>T) c.4479+1300A>T (n.4479+1300A>T) n.609+1300A>T c.699+1300A>T (n.699+1300A>T) c.4806A>T (p.Ser1602=) c.4494+1300A>T (n.4494+1300A>T) c.409A>T c.4476+1300A>T (n.4476+1300A>T) c.831+1300A>T (n.831+1300A>T) c.4497+1300A>T (n.4497+1300A>T) c.4605+1300A>T (n.4605+1300A>T) n.10963+1300A>T n.10954+1300A>T
10	g.53809256T>C	CA469546263	PCDH15	c.4809A>G (p.Ser1603=) c.4788A>G (p.Ser1596=) c.3530+1300A>G c.4671+1300A>G (n.4671+1300A>G) c.4482+1300A>G (n.4482+1300A>G) c.224A>G (n.224A>G) c.1596A>G (p.Ser532=) c.1389A>G (p.Ser463=) c.2382A>G (p.Ser794=) c.847A>G (n.847A>G) c.4479+1300A>G (n.4479+1300A>G) n.609+1300A>G c.699+1300A>G (n.699+1300A>G) c.4806A>G (p.Ser1602=) c.4494+1300A>G (n.4494+1300A>G) c.409A>G c.4476+1300A>G (n.4476+1300A>G) c.831+1300A>G (n.831+1300A>G) c.4497+1300A>G (n.4497+1300A>G) c.4605+1300A>G (n.4605+1300A>G) n.10963+1300A>G n.10954+1300A>G
10	g.53809256T>G	CA469546264	PCDH15	c.4809A>C (p.Ser1603=) c.4788A>C (p.Ser1596=) c.3530+1300A>C c.4671+1300A>C (n.4671+1300A>C) c.4482+1300A>C (n.4482+1300A>C) c.224A>C (n.224A>C) c.1596A>C (p.Ser532=) c.1389A>C (p.Ser463=) c.2382A>C (p.Ser794=) c.847A>C (n.847A>C) c.4479+1300A>C (n.4479+1300A>C) n.609+1300A>C c.699+1300A>C (n.699+1300A>C) c.4806A>C (p.Ser1602=) c.4494+1300A>C (n.4494+1300A>C) c.409A>C c.4476+1300A>C (n.4476+1300A>C) c.831+1300A>C (n.831+1300A>C) c.4497+1300A>C (n.4497+1300A>C) c.4605+1300A>C (n.4605+1300A>C) n.10963+1300A>C n.10954+1300A>C
10	g.53809257_53809260dup	CA593783047	PCDH15	c.4806_4809dup (p.Glu1604IlefsTer11) c.4785_4788dup (p.Glu1597IlefsTer11) c.3530+1297_3530+1300dup c.4671+1297_4671+1300dup (n.4671+1297_4671+1300dup) c.4482+1297_4482+1300dup (n.4482+1297_4482+1300dup) c.221_224dup (n.221_224dup) c.1593_1596dup (p.Glu533IlefsTer11) c.1386_1389dup (p.Glu464IlefsTer11) c.2379_2382dup (p.Glu795IlefsTer11) c.844_847dup (n.844_847dup) c.4479+1297_4479+1300dup (n.4479+1297_4479+1300dup) n.609+1297_609+1300dup c.699+1297_699+1300dup (n.699+1297_699+1300dup) c.4803_4806dup (p.Glu1603IlefsTer11) c.4494+1297_4494+1300dup (n.4494+1297_4494+1300dup) c.406_409dup c.4476+1297_4476+1300dup (n.4476+1297_4476+1300dup) c.831+1297_831+1300dup (n.831+1297_831+1300dup) c.4497+1297_4497+1300dup (n.4497+1297_4497+1300dup) c.4605+1297_4605+1300dup (n.4605+1297_4605+1300dup) n.10963+1297_10963+1300dup n.10954+1297_10954+1300dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10	g.53809262T>G	CA469546268	PCDH15	c.4803A>C (p.Val1601=) c.4782A>C (p.Val1594=) c.3530+1294A>C c.4671+1294A>C (n.4671+1294A>C) c.4482+1294A>C (n.4482+1294A>C) c.218A>C (n.218A>C) c.1590A>C (p.Val530=) c.1383A>C (p.Val461=) c.2376A>C (p.Val792=) c.841A>C (n.841A>C) c.4479+1294A>C (n.4479+1294A>C) n.609+1294A>C c.699+1294A>C (n.699+1294A>C) c.4800A>C (p.Val1600=) c.4494+1294A>C (n.4494+1294A>C) c.403A>C c.4476+1294A>C (n.4476+1294A>C) c.831+1294A>C (n.831+1294A>C) c.4497+1294A>C (n.4497+1294A>C) c.4605+1294A>C (n.4605+1294A>C) n.10963+1294A>C n.10954+1294A>C
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Number of alleles fetched