Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.53809135_53809136del	CA912970265	PCDH15	c.4930_4931del (p.Thr1644ProfsTer2) c.4909_4910del (p.Thr1637ProfsTer2) c.3530+1421_3530+1422del c.4671+1421_4671+1422del (n.4671+1421_4671+1422del) c.4482+1421_4482+1422del (n.4482+1421_4482+1422del) c.345_346del (n.345_346del) c.1717_1718del (p.Thr573ProfsTer2) c.1510_1511del (p.Thr504ProfsTer2) c.2503_2504del (p.Thr835ProfsTer2) c.968_969del (n.968_969del) c.4479+1421_4479+1422del (n.4479+1421_4479+1422del) n.609+1421_609+1422del c.699+1421_699+1422del (n.699+1421_699+1422del) c.4927_4928del (p.Thr1643ProfsTer2) c.4494+1421_4494+1422del (n.4494+1421_4494+1422del) c.530_531del c.4476+1421_4476+1422del (n.4476+1421_4476+1422del) c.831+1421_831+1422del (n.831+1421_831+1422del) c.4497+1421_4497+1422del (n.4497+1421_4497+1422del) c.4605+1421_4605+1422del (n.4605+1421_4605+1422del) n.10963+1421_10963+1422del n.10954+1421_10954+1422del
10	g.53809135_53809136delinsTG	CA1910762634	PCDH15	c.4929_4930delinsCA (p.Ser1643=) c.4908_4909delinsCA (p.Ser1636=) c.3530+1420_3530+1421delinsCA c.4671+1420_4671+1421delinsCA (n.4671+1420_4671+1421delinsCA) c.4482+1420_4482+1421delinsCA (n.4482+1420_4482+1421delinsCA) c.344_345delinsCA (n.344_345delinsCA) c.1716_1717delinsCA (p.Ser572=) c.1509_1510delinsCA (p.Ser503=) c.2502_2503delinsCA (p.Ser834=) c.967_968delinsCA (n.967_968delinsCA) c.4479+1420_4479+1421delinsCA (n.4479+1420_4479+1421delinsCA) n.609+1420_609+1421delinsCA c.699+1420_699+1421delinsCA (n.699+1420_699+1421delinsCA) c.4926_4927delinsCA (p.Ser1642=) c.4494+1420_4494+1421delinsCA (n.4494+1420_4494+1421delinsCA) c.529_530delinsCA c.4476+1420_4476+1421delinsCA (n.4476+1420_4476+1421delinsCA) c.831+1420_831+1421delinsCA (n.831+1420_831+1421delinsCA) c.4497+1420_4497+1421delinsCA (n.4497+1420_4497+1421delinsCA) c.4605+1420_4605+1421delinsCA (n.4605+1420_4605+1421delinsCA) n.10963+1420_10963+1421delinsCA n.10954+1420_10954+1421delinsCA
10	g.53809136G>A	CA469546204	PCDH15	c.4929C>T (p.Ser1643=) c.4908C>T (p.Ser1636=) c.3530+1420C>T c.4671+1420C>T (n.4671+1420C>T) c.4482+1420C>T (n.4482+1420C>T) c.344C>T (n.344C>T) c.1716C>T (p.Ser572=) c.1509C>T (p.Ser503=) c.2502C>T (p.Ser834=) c.967C>T (n.967C>T) c.4479+1420C>T (n.4479+1420C>T) n.609+1420C>T c.699+1420C>T (n.699+1420C>T) c.4926C>T (p.Ser1642=) c.4494+1420C>T (n.4494+1420C>T) c.529C>T c.4476+1420C>T (n.4476+1420C>T) c.831+1420C>T (n.831+1420C>T) c.4497+1420C>T (n.4497+1420C>T) c.4605+1420C>T (n.4605+1420C>T) n.10963+1420C>T n.10954+1420C>T	dbSNP
10	g.53809136G>C	CA469546205	PCDH15	c.4929C>G (p.Ser1643=) c.4908C>G (p.Ser1636=) c.3530+1420C>G c.4671+1420C>G (n.4671+1420C>G) c.4482+1420C>G (n.4482+1420C>G) c.344C>G (n.344C>G) c.1716C>G (p.Ser572=) c.1509C>G (p.Ser503=) c.2502C>G (p.Ser834=) c.967C>G (n.967C>G) c.4479+1420C>G (n.4479+1420C>G) n.609+1420C>G c.699+1420C>G (n.699+1420C>G) c.4926C>G (p.Ser1642=) c.4494+1420C>G (n.4494+1420C>G) c.529C>G c.4476+1420C>G (n.4476+1420C>G) c.831+1420C>G (n.831+1420C>G) c.4497+1420C>G (n.4497+1420C>G) c.4605+1420C>G (n.4605+1420C>G) n.10963+1420C>G n.10954+1420C>G
10	g.53809136G>T	CA469546206	PCDH15	c.4929C>A (p.Ser1643=) c.4908C>A (p.Ser1636=) c.3530+1420C>A c.4671+1420C>A (n.4671+1420C>A) c.4482+1420C>A (n.4482+1420C>A) c.344C>A (n.344C>A) c.1716C>A (p.Ser572=) c.1509C>A (p.Ser503=) c.2502C>A (p.Ser834=) c.967C>A (n.967C>A) c.4479+1420C>A (n.4479+1420C>A) n.609+1420C>A c.699+1420C>A (n.699+1420C>A) c.4926C>A (p.Ser1642=) c.4494+1420C>A (n.4494+1420C>A) c.529C>A c.4476+1420C>A (n.4476+1420C>A) c.831+1420C>A (n.831+1420C>A) c.4497+1420C>A (n.4497+1420C>A) c.4605+1420C>A (n.4605+1420C>A) n.10963+1420C>A n.10954+1420C>A
10	g.53809137del	CA5504770	PCDH15	c.4929del (p.Thr1644ProfsTer?) c.4908del (p.Thr1637ProfsTer?) c.3530+1420del c.4671+1420del (n.4671+1420del) c.4482+1420del (n.4482+1420del) c.344del (n.344del) c.1716del (p.Thr573ProfsTer?) c.1509del (p.Thr504ProfsTer?) c.2502del (p.Thr835ProfsTer?) c.967del (n.967del) c.4479+1420del (n.4479+1420del) n.609+1420del c.699+1420del (n.699+1420del) c.4926del (p.Thr1643ProfsTer?) c.4494+1420del (n.4494+1420del) c.529del c.4476+1420del (n.4476+1420del) c.831+1420del (n.831+1420del) c.4497+1420del (n.4497+1420del) c.4605+1420del (n.4605+1420del) n.10963+1420del n.10954+1420del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809137G>A	CA5504771	PCDH15	c.4928C>T (p.Ser1643Phe) c.4907C>T (p.Ser1636Phe) c.3530+1419C>T c.4671+1419C>T (n.4671+1419C>T) c.4482+1419C>T (n.4482+1419C>T) c.343C>T (n.343C>T) c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.2501C>T (p.Ser834Phe) c.966C>T (n.966C>T) c.4479+1419C>T (n.4479+1419C>T) n.609+1419C>T c.699+1419C>T (n.699+1419C>T) c.4925C>T (p.Ser1642Phe) c.4494+1419C>T (n.4494+1419C>T) c.528C>T c.4476+1419C>T (n.4476+1419C>T) c.831+1419C>T (n.831+1419C>T) c.4497+1419C>T (n.4497+1419C>T) c.4605+1419C>T (n.4605+1419C>T) n.10963+1419C>T n.10954+1419C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809137G>C	CA376520054	PCDH15	c.4928C>G (p.Ser1643Cys) c.4907C>G (p.Ser1636Cys) c.3530+1419C>G c.4671+1419C>G (n.4671+1419C>G) c.4482+1419C>G (n.4482+1419C>G) c.343C>G (n.343C>G) c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.2501C>G (p.Ser834Cys) c.966C>G (n.966C>G) c.4479+1419C>G (n.4479+1419C>G) n.609+1419C>G c.699+1419C>G (n.699+1419C>G) c.4925C>G (p.Ser1642Cys) c.4494+1419C>G (n.4494+1419C>G) c.528C>G c.4476+1419C>G (n.4476+1419C>G) c.831+1419C>G (n.831+1419C>G) c.4497+1419C>G (n.4497+1419C>G) c.4605+1419C>G (n.4605+1419C>G) n.10963+1419C>G n.10954+1419C>G
10	g.53809137G=	CA1910762664	PCDH15	c.4928C= (p.Ser1643=) c.4907C= (p.Ser1636=) c.3530+1419C= c.4671+1419C= (n.4671+1419C=) c.4482+1419C= (n.4482+1419C=) c.343C= (n.343C=) c.1715C= (p.Ser572=) c.1508C= (p.Ser503=) c.2501C= (p.Ser834=) c.966C= (n.966C=) c.4479+1419C= (n.4479+1419C=) n.609+1419C= c.699+1419C= (n.699+1419C=) c.4925C= (p.Ser1642=) c.4494+1419C= (n.4494+1419C=) c.528C= c.4476+1419C= (n.4476+1419C=) c.831+1419C= (n.831+1419C=) c.4497+1419C= (n.4497+1419C=) c.4605+1419C= (n.4605+1419C=) n.10963+1419C= n.10954+1419C=
10	g.53809137G>T	CA376520055	PCDH15	c.4928C>A (p.Ser1643Tyr) c.4907C>A (p.Ser1636Tyr) c.3530+1419C>A c.4671+1419C>A (n.4671+1419C>A) c.4482+1419C>A (n.4482+1419C>A) c.343C>A (n.343C>A) c.1715C>A (p.Ser572Tyr) c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.2501C>A (p.Ser834Tyr) c.966C>A (n.966C>A) c.4479+1419C>A (n.4479+1419C>A) n.609+1419C>A c.699+1419C>A (n.699+1419C>A) c.4925C>A (p.Ser1642Tyr) c.4494+1419C>A (n.4494+1419C>A) c.528C>A c.4476+1419C>A (n.4476+1419C>A) c.831+1419C>A (n.831+1419C>A) c.4497+1419C>A (n.4497+1419C>A) c.4605+1419C>A (n.4605+1419C>A) n.10963+1419C>A n.10954+1419C>A
10	g.53809138A=	CA1910762671	PCDH15	c.4927T= (p.Ser1643=) c.4906T= (p.Ser1636=) c.3530+1418T= c.4671+1418T= (n.4671+1418T=) c.4482+1418T= (n.4482+1418T=) c.342T= (n.342T=) c.1714T= (p.Ser572=) c.1507T= (p.Ser503=) c.2500T= (p.Ser834=) c.965T= (n.965T=) c.4479+1418T= (n.4479+1418T=) n.609+1418T= c.699+1418T= (n.699+1418T=) c.4924T= (p.Ser1642=) c.4494+1418T= (n.4494+1418T=) c.527T= c.4476+1418T= (n.4476+1418T=) c.831+1418T= (n.831+1418T=) c.4497+1418T= (n.4497+1418T=) c.4605+1418T= (n.4605+1418T=) n.10963+1418T= n.10954+1418T=
10	g.53809138A>C	CA376520057	PCDH15	c.4927T>G (p.Ser1643Ala) c.4906T>G (p.Ser1636Ala) c.3530+1418T>G c.4671+1418T>G (n.4671+1418T>G) c.4482+1418T>G (n.4482+1418T>G) c.342T>G (n.342T>G) c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.2500T>G (p.Ser834Ala) c.965T>G (n.965T>G) c.4479+1418T>G (n.4479+1418T>G) n.609+1418T>G c.699+1418T>G (n.699+1418T>G) c.4924T>G (p.Ser1642Ala) c.4494+1418T>G (n.4494+1418T>G) c.527T>G c.4476+1418T>G (n.4476+1418T>G) c.831+1418T>G (n.831+1418T>G) c.4497+1418T>G (n.4497+1418T>G) c.4605+1418T>G (n.4605+1418T>G) n.10963+1418T>G n.10954+1418T>G
10	g.53809138A>G	CA184538	PCDH15	c.4927T>C (p.Ser1643Pro) c.4906T>C (p.Ser1636Pro) c.3530+1418T>C c.4671+1418T>C (n.4671+1418T>C) c.4482+1418T>C (n.4482+1418T>C) c.342T>C (n.342T>C) c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.2500T>C (p.Ser834Pro) c.965T>C (n.965T>C) c.4479+1418T>C (n.4479+1418T>C) n.609+1418T>C c.699+1418T>C (n.699+1418T>C) c.4924T>C (p.Ser1642Pro) c.4494+1418T>C (n.4494+1418T>C) c.527T>C c.4476+1418T>C (n.4476+1418T>C) c.831+1418T>C (n.831+1418T>C) c.4497+1418T>C (n.4497+1418T>C) c.4605+1418T>C (n.4605+1418T>C) n.10963+1418T>C n.10954+1418T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.53809138A>T	CA376520056	PCDH15	c.4927T>A (p.Ser1643Thr) c.4906T>A (p.Ser1636Thr) c.3530+1418T>A c.4671+1418T>A (n.4671+1418T>A) c.4482+1418T>A (n.4482+1418T>A) c.342T>A (n.342T>A) c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.2500T>A (p.Ser834Thr) c.965T>A (n.965T>A) c.4479+1418T>A (n.4479+1418T>A) n.609+1418T>A c.699+1418T>A (n.699+1418T>A) c.4924T>A (p.Ser1642Thr) c.4494+1418T>A (n.4494+1418T>A) c.527T>A c.4476+1418T>A (n.4476+1418T>A) c.831+1418T>A (n.831+1418T>A) c.4497+1418T>A (n.4497+1418T>A) c.4605+1418T>A (n.4605+1418T>A) n.10963+1418T>A n.10954+1418T>A
10	g.53809139A>C	CA376520058	PCDH15	c.4926T>G (p.Ser1642Arg) c.4905T>G (p.Ser1635Arg) c.3530+1417T>G c.4671+1417T>G (n.4671+1417T>G) c.4482+1417T>G (n.4482+1417T>G) c.341T>G (n.341T>G) c.1713T>G (p.Ser571Arg) c.1506T>G (p.Ser502Arg) c.2499T>G (p.Ser833Arg) c.964T>G (n.964T>G) c.4479+1417T>G (n.4479+1417T>G) n.609+1417T>G c.699+1417T>G (n.699+1417T>G) c.4923T>G (p.Ser1641Arg) c.4494+1417T>G (n.4494+1417T>G) c.526T>G c.4476+1417T>G (n.4476+1417T>G) c.831+1417T>G (n.831+1417T>G) c.4497+1417T>G (n.4497+1417T>G) c.4605+1417T>G (n.4605+1417T>G) n.10963+1417T>G n.10954+1417T>G
10	g.53809139A>G	CA469546207	PCDH15	c.4926T>C (p.Ser1642=) c.4905T>C (p.Ser1635=) c.3530+1417T>C c.4671+1417T>C (n.4671+1417T>C) c.4482+1417T>C (n.4482+1417T>C) c.341T>C (n.341T>C) c.1713T>C (p.Ser571=) c.1506T>C (p.Ser502=) c.2499T>C (p.Ser833=) c.964T>C (n.964T>C) c.4479+1417T>C (n.4479+1417T>C) n.609+1417T>C c.699+1417T>C (n.699+1417T>C) c.4923T>C (p.Ser1641=) c.4494+1417T>C (n.4494+1417T>C) c.526T>C c.4476+1417T>C (n.4476+1417T>C) c.831+1417T>C (n.831+1417T>C) c.4497+1417T>C (n.4497+1417T>C) c.4605+1417T>C (n.4605+1417T>C) n.10963+1417T>C n.10954+1417T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809139A>T	CA376520059	PCDH15	c.4926T>A (p.Ser1642Arg) c.4905T>A (p.Ser1635Arg) c.3530+1417T>A c.4671+1417T>A (n.4671+1417T>A) c.4482+1417T>A (n.4482+1417T>A) c.341T>A (n.341T>A) c.1713T>A (p.Ser571Arg) c.1506T>A (p.Ser502Arg) c.2499T>A (p.Ser833Arg) c.964T>A (n.964T>A) c.4479+1417T>A (n.4479+1417T>A) n.609+1417T>A c.699+1417T>A (n.699+1417T>A) c.4923T>A (p.Ser1641Arg) c.4494+1417T>A (n.4494+1417T>A) c.526T>A c.4476+1417T>A (n.4476+1417T>A) c.831+1417T>A (n.831+1417T>A) c.4497+1417T>A (n.4497+1417T>A) c.4605+1417T>A (n.4605+1417T>A) n.10963+1417T>A n.10954+1417T>A	gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809140C>A	CA376520060	PCDH15	c.4925G>T (p.Ser1642Ile) c.4904G>T (p.Ser1635Ile) c.3530+1416G>T c.4671+1416G>T (n.4671+1416G>T) c.4482+1416G>T (n.4482+1416G>T) c.340G>T (n.340G>T) c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.2498G>T (p.Ser833Ile) c.963G>T (n.963G>T) c.4479+1416G>T (n.4479+1416G>T) n.609+1416G>T c.699+1416G>T (n.699+1416G>T) c.4922G>T (p.Ser1641Ile) c.4494+1416G>T (n.4494+1416G>T) c.525G>T c.4476+1416G>T (n.4476+1416G>T) c.831+1416G>T (n.831+1416G>T) c.4497+1416G>T (n.4497+1416G>T) c.4605+1416G>T (n.4605+1416G>T) n.10963+1416G>T n.10954+1416G>T
10	g.53809140C>G	CA376520061	PCDH15	c.4925G>C (p.Ser1642Thr) c.4904G>C (p.Ser1635Thr) c.3530+1416G>C c.4671+1416G>C (n.4671+1416G>C) c.4482+1416G>C (n.4482+1416G>C) c.340G>C (n.340G>C) c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.2498G>C (p.Ser833Thr) c.963G>C (n.963G>C) c.4479+1416G>C (n.4479+1416G>C) n.609+1416G>C c.699+1416G>C (n.699+1416G>C) c.4922G>C (p.Ser1641Thr) c.4494+1416G>C (n.4494+1416G>C) c.525G>C c.4476+1416G>C (n.4476+1416G>C) c.831+1416G>C (n.831+1416G>C) c.4497+1416G>C (n.4497+1416G>C) c.4605+1416G>C (n.4605+1416G>C) n.10963+1416G>C n.10954+1416G>C	gnomAD v4
10	g.53809140C>T	CA376520062	PCDH15	c.4925G>A (p.Ser1642Asn) c.4904G>A (p.Ser1635Asn) c.3530+1416G>A c.4671+1416G>A (n.4671+1416G>A) c.4482+1416G>A (n.4482+1416G>A) c.340G>A (n.340G>A) c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.2498G>A (p.Ser833Asn) c.963G>A (n.963G>A) c.4479+1416G>A (n.4479+1416G>A) n.609+1416G>A c.699+1416G>A (n.699+1416G>A) c.4922G>A (p.Ser1641Asn) c.4494+1416G>A (n.4494+1416G>A) c.525G>A c.4476+1416G>A (n.4476+1416G>A) c.831+1416G>A (n.831+1416G>A) c.4497+1416G>A (n.4497+1416G>A) c.4605+1416G>A (n.4605+1416G>A) n.10963+1416G>A n.10954+1416G>A	gnomAD v4
10	g.53809141T>A	CA376520063	PCDH15	c.4924A>T (p.Ser1642Cys) c.4903A>T (p.Ser1635Cys) c.3530+1415A>T c.4671+1415A>T (n.4671+1415A>T) c.4482+1415A>T (n.4482+1415A>T) c.339A>T (n.339A>T) c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.2497A>T (p.Ser833Cys) c.962A>T (n.962A>T) c.4479+1415A>T (n.4479+1415A>T) n.609+1415A>T c.699+1415A>T (n.699+1415A>T) c.4921A>T (p.Ser1641Cys) c.4494+1415A>T (n.4494+1415A>T) c.524A>T c.4476+1415A>T (n.4476+1415A>T) c.831+1415A>T (n.831+1415A>T) c.4497+1415A>T (n.4497+1415A>T) c.4605+1415A>T (n.4605+1415A>T) n.10963+1415A>T n.10954+1415A>T
10	g.53809141T>C	CA376520064	PCDH15	c.4924A>G (p.Ser1642Gly) c.4903A>G (p.Ser1635Gly) c.3530+1415A>G c.4671+1415A>G (n.4671+1415A>G) c.4482+1415A>G (n.4482+1415A>G) c.339A>G (n.339A>G) c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.2497A>G (p.Ser833Gly) c.962A>G (n.962A>G) c.4479+1415A>G (n.4479+1415A>G) n.609+1415A>G c.699+1415A>G (n.699+1415A>G) c.4921A>G (p.Ser1641Gly) c.4494+1415A>G (n.4494+1415A>G) c.524A>G c.4476+1415A>G (n.4476+1415A>G) c.831+1415A>G (n.831+1415A>G) c.4497+1415A>G (n.4497+1415A>G) c.4605+1415A>G (n.4605+1415A>G) n.10963+1415A>G n.10954+1415A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809141T>G	CA376520065	PCDH15	c.4924A>C (p.Ser1642Arg) c.4903A>C (p.Ser1635Arg) c.3530+1415A>C c.4671+1415A>C (n.4671+1415A>C) c.4482+1415A>C (n.4482+1415A>C) c.339A>C (n.339A>C) c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.2497A>C (p.Ser833Arg) c.962A>C (n.962A>C) c.4479+1415A>C (n.4479+1415A>C) n.609+1415A>C c.699+1415A>C (n.699+1415A>C) c.4921A>C (p.Ser1641Arg) c.4494+1415A>C (n.4494+1415A>C) c.524A>C c.4476+1415A>C (n.4476+1415A>C) c.831+1415A>C (n.831+1415A>C) c.4497+1415A>C (n.4497+1415A>C) c.4605+1415A>C (n.4605+1415A>C) n.10963+1415A>C n.10954+1415A>C	gnomAD v4
10	g.53809141T=	CA1910762679	PCDH15	c.4924A= (p.Ser1642=) c.4903A= (p.Ser1635=) c.3530+1415A= c.4671+1415A= (n.4671+1415A=) c.4482+1415A= (n.4482+1415A=) c.339A= (n.339A=) c.1711A= (p.Ser571=) c.1504A= (p.Ser502=) c.2497A= (p.Ser833=) c.962A= (n.962A=) c.4479+1415A= (n.4479+1415A=) n.609+1415A= c.699+1415A= (n.699+1415A=) c.4921A= (p.Ser1641=) c.4494+1415A= (n.4494+1415A=) c.524A= c.4476+1415A= (n.4476+1415A=) c.831+1415A= (n.831+1415A=) c.4497+1415A= (n.4497+1415A=) c.4605+1415A= (n.4605+1415A=) n.10963+1415A= n.10954+1415A=
10	g.53809141_53809144delinsTCTC	CA1910762682	PCDH15	c.4921_4924delinsGAGA (p.Glu1641=) c.4900_4903delinsGAGA (p.Glu1634=) c.3530+1412_3530+1415delinsGAGA c.4671+1412_4671+1415delinsGAGA (n.4671+1412_4671+1415delinsGAGA) c.4482+1412_4482+1415delinsGAGA (n.4482+1412_4482+1415delinsGAGA) c.336_339delinsGAGA (n.336_339delinsGAGA) c.1708_1711delinsGAGA (p.Glu570=) c.1501_1504delinsGAGA (p.Glu501=) c.2494_2497delinsGAGA (p.Glu832=) c.959_962delinsGAGA (n.959_962delinsGAGA) c.4479+1412_4479+1415delinsGAGA (n.4479+1412_4479+1415delinsGAGA) n.609+1412_609+1415delinsGAGA c.699+1412_699+1415delinsGAGA (n.699+1412_699+1415delinsGAGA) c.4918_4921delinsGAGA (p.Glu1640=) c.4494+1412_4494+1415delinsGAGA (n.4494+1412_4494+1415delinsGAGA) c.521_524delinsGAGA c.4476+1412_4476+1415delinsGAGA (n.4476+1412_4476+1415delinsGAGA) c.831+1412_831+1415delinsGAGA (n.831+1412_831+1415delinsGAGA) c.4497+1412_4497+1415delinsGAGA (n.4497+1412_4497+1415delinsGAGA) c.4605+1412_4605+1415delinsGAGA (n.4605+1412_4605+1415delinsGAGA) n.10963+1412_10963+1415delinsGAGA n.10954+1412_10954+1415delinsGAGA
10	g.53809142C>A	CA376520066	PCDH15	c.4923G>T (p.Glu1641Asp) c.4902G>T (p.Glu1634Asp) c.3530+1414G>T c.4671+1414G>T (n.4671+1414G>T) c.4482+1414G>T (n.4482+1414G>T) c.338G>T (n.338G>T) c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.1503G>T (p.Glu501Asp) c.2496G>T (p.Glu832Asp) c.961G>T (n.961G>T) c.4479+1414G>T (n.4479+1414G>T) n.609+1414G>T c.699+1414G>T (n.699+1414G>T) c.4920G>T (p.Glu1640Asp) c.4494+1414G>T (n.4494+1414G>T) c.523G>T c.4476+1414G>T (n.4476+1414G>T) c.831+1414G>T (n.831+1414G>T) c.4497+1414G>T (n.4497+1414G>T) c.4605+1414G>T (n.4605+1414G>T) n.10963+1414G>T n.10954+1414G>T	COSMIC
10	g.53809142C=	CA1910762696	PCDH15	c.4923G= (p.Glu1641=) c.4902G= (p.Glu1634=) c.3530+1414G= c.4671+1414G= (n.4671+1414G=) c.4482+1414G= (n.4482+1414G=) c.338G= (n.338G=) c.1710G= (p.Glu570=) c.1503G= (p.Glu501=) c.2496G= (p.Glu832=) c.961G= (n.961G=) c.4479+1414G= (n.4479+1414G=) n.609+1414G= c.699+1414G= (n.699+1414G=) c.4920G= (p.Glu1640=) c.4494+1414G= (n.4494+1414G=) c.523G= c.4476+1414G= (n.4476+1414G=) c.831+1414G= (n.831+1414G=) c.4497+1414G= (n.4497+1414G=) c.4605+1414G= (n.4605+1414G=) n.10963+1414G= n.10954+1414G=
10	g.53809142C>G	CA376520067	PCDH15	c.4923G>C (p.Glu1641Asp) c.4902G>C (p.Glu1634Asp) c.3530+1414G>C c.4671+1414G>C (n.4671+1414G>C) c.4482+1414G>C (n.4482+1414G>C) c.338G>C (n.338G>C) c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.1503G>C (p.Glu501Asp) c.2496G>C (p.Glu832Asp) c.961G>C (n.961G>C) c.4479+1414G>C (n.4479+1414G>C) n.609+1414G>C c.699+1414G>C (n.699+1414G>C) c.4920G>C (p.Glu1640Asp) c.4494+1414G>C (n.4494+1414G>C) c.523G>C c.4476+1414G>C (n.4476+1414G>C) c.831+1414G>C (n.831+1414G>C) c.4497+1414G>C (n.4497+1414G>C) c.4605+1414G>C (n.4605+1414G>C) n.10963+1414G>C n.10954+1414G>C	dbSNP
10	g.53809142C>T	CA469546208	PCDH15	c.4923G>A (p.Glu1641=) c.4902G>A (p.Glu1634=) c.3530+1414G>A c.4671+1414G>A (n.4671+1414G>A) c.4482+1414G>A (n.4482+1414G>A) c.338G>A (n.338G>A) c.1710G>A (p.Glu570=) c.1503G>A (p.Glu501=) c.2496G>A (p.Glu832=) c.961G>A (n.961G>A) c.4479+1414G>A (n.4479+1414G>A) n.609+1414G>A c.699+1414G>A (n.699+1414G>A) c.4920G>A (p.Glu1640=) c.4494+1414G>A (n.4494+1414G>A) c.523G>A c.4476+1414G>A (n.4476+1414G>A) c.831+1414G>A (n.831+1414G>A) c.4497+1414G>A (n.4497+1414G>A) c.4605+1414G>A (n.4605+1414G>A) n.10963+1414G>A n.10954+1414G>A
10	g.53809151_53809153dup	CA593782995	PCDH15	c.4921_4923dup (p.Glu1641_Ser1642insGlu) c.4900_4902dup (p.Glu1634_Ser1635insGlu) c.3530+1412_3530+1414dup c.4671+1412_4671+1414dup (n.4671+1412_4671+1414dup) c.4482+1412_4482+1414dup (n.4482+1412_4482+1414dup) c.336_338dup (n.336_338dup) c.1708_1710dup (p.Glu570_Ser571insGlu) c.1501_1503dup (p.Glu501_Ser502insGlu) c.2494_2496dup (p.Glu832_Ser833insGlu) c.959_961dup (n.959_961dup) c.4479+1412_4479+1414dup (n.4479+1412_4479+1414dup) n.609+1412_609+1414dup c.699+1412_699+1414dup (n.699+1412_699+1414dup) c.4918_4920dup (p.Glu1640_Ser1641insGlu) c.4494+1412_4494+1414dup (n.4494+1412_4494+1414dup) c.521_523dup c.4476+1412_4476+1414dup (n.4476+1412_4476+1414dup) c.831+1412_831+1414dup (n.831+1412_831+1414dup) c.4497+1412_4497+1414dup (n.4497+1412_4497+1414dup) c.4605+1412_4605+1414dup (n.4605+1412_4605+1414dup) n.10963+1412_10963+1414dup n.10954+1412_10954+1414dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809151_53809153del	CA469546209	PCDH15	c.4921_4923del (p.Glu1641del) c.4900_4902del (p.Glu1634del) c.3530+1412_3530+1414del c.4671+1412_4671+1414del (n.4671+1412_4671+1414del) c.4482+1412_4482+1414del (n.4482+1412_4482+1414del) c.336_338del (n.336_338del) c.1708_1710del (p.Glu570del) c.1501_1503del (p.Glu501del) c.2494_2496del (p.Glu832del) c.959_961del (n.959_961del) c.4479+1412_4479+1414del (n.4479+1412_4479+1414del) n.609+1412_609+1414del c.699+1412_699+1414del (n.699+1412_699+1414del) c.4918_4920del (p.Glu1640del) c.4494+1412_4494+1414del (n.4494+1412_4494+1414del) c.521_523del c.4476+1412_4476+1414del (n.4476+1412_4476+1414del) c.831+1412_831+1414del (n.831+1412_831+1414del) c.4497+1412_4497+1414del (n.4497+1412_4497+1414del) c.4605+1412_4605+1414del (n.4605+1412_4605+1414del) n.10963+1412_10963+1414del n.10954+1412_10954+1414del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809143T>A	CA376520069	PCDH15	c.4922A>T (p.Glu1641Val) c.4901A>T (p.Glu1634Val) c.3530+1413A>T c.4671+1413A>T (n.4671+1413A>T) c.4482+1413A>T (n.4482+1413A>T) c.337A>T (n.337A>T) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.2495A>T (p.Glu832Val) c.960A>T (n.960A>T) c.4479+1413A>T (n.4479+1413A>T) n.609+1413A>T c.699+1413A>T (n.699+1413A>T) c.4919A>T (p.Glu1640Val) c.4494+1413A>T (n.4494+1413A>T) c.522A>T c.4476+1413A>T (n.4476+1413A>T) c.831+1413A>T (n.831+1413A>T) c.4497+1413A>T (n.4497+1413A>T) c.4605+1413A>T (n.4605+1413A>T) n.10963+1413A>T n.10954+1413A>T
10	g.53809143T>C	CA376520070	PCDH15	c.4922A>G (p.Glu1641Gly) c.4901A>G (p.Glu1634Gly) c.3530+1413A>G c.4671+1413A>G (n.4671+1413A>G) c.4482+1413A>G (n.4482+1413A>G) c.337A>G (n.337A>G) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.960A>G (n.960A>G) c.4479+1413A>G (n.4479+1413A>G) n.609+1413A>G c.699+1413A>G (n.699+1413A>G) c.4919A>G (p.Glu1640Gly) c.4494+1413A>G (n.4494+1413A>G) c.522A>G c.4476+1413A>G (n.4476+1413A>G) c.831+1413A>G (n.831+1413A>G) c.4497+1413A>G (n.4497+1413A>G) c.4605+1413A>G (n.4605+1413A>G) n.10963+1413A>G n.10954+1413A>G
10	g.53809143T>G	CA376520068	PCDH15	c.4922A>C (p.Glu1641Ala) c.4901A>C (p.Glu1634Ala) c.3530+1413A>C c.4671+1413A>C (n.4671+1413A>C) c.4482+1413A>C (n.4482+1413A>C) c.337A>C (n.337A>C) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.960A>C (n.960A>C) c.4479+1413A>C (n.4479+1413A>C) n.609+1413A>C c.699+1413A>C (n.699+1413A>C) c.4919A>C (p.Glu1640Ala) c.4494+1413A>C (n.4494+1413A>C) c.522A>C c.4476+1413A>C (n.4476+1413A>C) c.831+1413A>C (n.831+1413A>C) c.4497+1413A>C (n.4497+1413A>C) c.4605+1413A>C (n.4605+1413A>C) n.10963+1413A>C n.10954+1413A>C
10	g.53809144C>A	CA376520071	PCDH15	c.4921G>T (p.Glu1641Ter) c.4900G>T (p.Glu1634Ter) c.3530+1412G>T c.4671+1412G>T (n.4671+1412G>T) c.4482+1412G>T (n.4482+1412G>T) c.336G>T (n.336G>T) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.959G>T (n.959G>T) c.4479+1412G>T (n.4479+1412G>T) n.609+1412G>T c.699+1412G>T (n.699+1412G>T) c.4918G>T (p.Glu1640Ter) c.4494+1412G>T (n.4494+1412G>T) c.521G>T c.4476+1412G>T (n.4476+1412G>T) c.831+1412G>T (n.831+1412G>T) c.4497+1412G>T (n.4497+1412G>T) c.4605+1412G>T (n.4605+1412G>T) n.10963+1412G>T n.10954+1412G>T	ClinVar dbSNP
10	g.53809144C=	CA1910762703	PCDH15	c.4921G= (p.Glu1641=) c.4900G= (p.Glu1634=) c.3530+1412G= c.4671+1412G= (n.4671+1412G=) c.4482+1412G= (n.4482+1412G=) c.336G= (n.336G=) c.1708G= (p.Glu570=) c.1501G= (p.Glu501=) c.2494G= (p.Glu832=) c.959G= (n.959G=) c.4479+1412G= (n.4479+1412G=) n.609+1412G= c.699+1412G= (n.699+1412G=) c.4918G= (p.Glu1640=) c.4494+1412G= (n.4494+1412G=) c.521G= c.4476+1412G= (n.4476+1412G=) c.831+1412G= (n.831+1412G=) c.4497+1412G= (n.4497+1412G=) c.4605+1412G= (n.4605+1412G=) n.10963+1412G= n.10954+1412G=
10	g.53809144C>G	CA376520072	PCDH15	c.4921G>C (p.Glu1641Gln) c.4900G>C (p.Glu1634Gln) c.3530+1412G>C c.4671+1412G>C (n.4671+1412G>C) c.4482+1412G>C (n.4482+1412G>C) c.336G>C (n.336G>C) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.959G>C (n.959G>C) c.4479+1412G>C (n.4479+1412G>C) n.609+1412G>C c.699+1412G>C (n.699+1412G>C) c.4918G>C (p.Glu1640Gln) c.4494+1412G>C (n.4494+1412G>C) c.521G>C c.4476+1412G>C (n.4476+1412G>C) c.831+1412G>C (n.831+1412G>C) c.4497+1412G>C (n.4497+1412G>C) c.4605+1412G>C (n.4605+1412G>C) n.10963+1412G>C n.10954+1412G>C
10	g.53809144C>T	CA376520073	PCDH15	c.4921G>A (p.Glu1641Lys) c.4900G>A (p.Glu1634Lys) c.3530+1412G>A c.4671+1412G>A (n.4671+1412G>A) c.4482+1412G>A (n.4482+1412G>A) c.336G>A (n.336G>A) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.959G>A (n.959G>A) c.4479+1412G>A (n.4479+1412G>A) n.609+1412G>A c.699+1412G>A (n.699+1412G>A) c.4918G>A (p.Glu1640Lys) c.4494+1412G>A (n.4494+1412G>A) c.521G>A c.4476+1412G>A (n.4476+1412G>A) c.831+1412G>A (n.831+1412G>A) c.4497+1412G>A (n.4497+1412G>A) c.4605+1412G>A (n.4605+1412G>A) n.10963+1412G>A n.10954+1412G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809145C>A	CA207199927	PCDH15	c.4920G>T (p.Glu1640Asp) c.4899G>T (p.Glu1633Asp) c.3530+1411G>T c.4671+1411G>T (n.4671+1411G>T) c.4482+1411G>T (n.4482+1411G>T) c.335G>T (n.335G>T) c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.2493G>T (p.Glu831Asp) c.958G>T (n.958G>T) c.4479+1411G>T (n.4479+1411G>T) n.609+1411G>T c.699+1411G>T (n.699+1411G>T) c.4917G>T (p.Glu1639Asp) c.4494+1411G>T (n.4494+1411G>T) c.520G>T c.4476+1411G>T (n.4476+1411G>T) c.831+1411G>T (n.831+1411G>T) c.4497+1411G>T (n.4497+1411G>T) c.4605+1411G>T (n.4605+1411G>T) n.10963+1411G>T n.10954+1411G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809145C=	CA1910762710	PCDH15	c.4920G= (p.Glu1640=) c.4899G= (p.Glu1633=) c.3530+1411G= c.4671+1411G= (n.4671+1411G=) c.4482+1411G= (n.4482+1411G=) c.335G= (n.335G=) c.1707G= (p.Glu569=) c.1500G= (p.Glu500=) c.2493G= (p.Glu831=) c.958G= (n.958G=) c.4479+1411G= (n.4479+1411G=) n.609+1411G= c.699+1411G= (n.699+1411G=) c.4917G= (p.Glu1639=) c.4494+1411G= (n.4494+1411G=) c.520G= c.4476+1411G= (n.4476+1411G=) c.831+1411G= (n.831+1411G=) c.4497+1411G= (n.4497+1411G=) c.4605+1411G= (n.4605+1411G=) n.10963+1411G= n.10954+1411G=
10	g.53809145C>G	CA376520074	PCDH15	c.4920G>C (p.Glu1640Asp) c.4899G>C (p.Glu1633Asp) c.3530+1411G>C c.4671+1411G>C (n.4671+1411G>C) c.4482+1411G>C (n.4482+1411G>C) c.335G>C (n.335G>C) c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.2493G>C (p.Glu831Asp) c.958G>C (n.958G>C) c.4479+1411G>C (n.4479+1411G>C) n.609+1411G>C c.699+1411G>C (n.699+1411G>C) c.4917G>C (p.Glu1639Asp) c.4494+1411G>C (n.4494+1411G>C) c.520G>C c.4476+1411G>C (n.4476+1411G>C) c.831+1411G>C (n.831+1411G>C) c.4497+1411G>C (n.4497+1411G>C) c.4605+1411G>C (n.4605+1411G>C) n.10963+1411G>C n.10954+1411G>C
10	g.53809145C>T	CA469546210	PCDH15	c.4920G>A (p.Glu1640=) c.4899G>A (p.Glu1633=) c.3530+1411G>A c.4671+1411G>A (n.4671+1411G>A) c.4482+1411G>A (n.4482+1411G>A) c.335G>A (n.335G>A) c.1707G>A (p.Glu569=) c.1500G>A (p.Glu500=) c.2493G>A (p.Glu831=) c.958G>A (n.958G>A) c.4479+1411G>A (n.4479+1411G>A) n.609+1411G>A c.699+1411G>A (n.699+1411G>A) c.4917G>A (p.Glu1639=) c.4494+1411G>A (n.4494+1411G>A) c.520G>A c.4476+1411G>A (n.4476+1411G>A) c.831+1411G>A (n.831+1411G>A) c.4497+1411G>A (n.4497+1411G>A) c.4605+1411G>A (n.4605+1411G>A) n.10963+1411G>A n.10954+1411G>A	gnomAD v4
10	g.53809146T>A	CA376520076	PCDH15	c.4919A>T (p.Glu1640Val) c.4898A>T (p.Glu1633Val) c.3530+1410A>T c.4671+1410A>T (n.4671+1410A>T) c.4482+1410A>T (n.4482+1410A>T) c.334A>T (n.334A>T) c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.2492A>T (p.Glu831Val) c.957A>T (n.957A>T) c.4479+1410A>T (n.4479+1410A>T) n.609+1410A>T c.699+1410A>T (n.699+1410A>T) c.4916A>T (p.Glu1639Val) c.4494+1410A>T (n.4494+1410A>T) c.519A>T c.4476+1410A>T (n.4476+1410A>T) c.831+1410A>T (n.831+1410A>T) c.4497+1410A>T (n.4497+1410A>T) c.4605+1410A>T (n.4605+1410A>T) n.10963+1410A>T n.10954+1410A>T
10	g.53809146T>C	CA5504772	PCDH15	c.4919A>G (p.Glu1640Gly) c.4898A>G (p.Glu1633Gly) c.3530+1410A>G c.4671+1410A>G (n.4671+1410A>G) c.4482+1410A>G (n.4482+1410A>G) c.334A>G (n.334A>G) c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.2492A>G (p.Glu831Gly) c.957A>G (n.957A>G) c.4479+1410A>G (n.4479+1410A>G) n.609+1410A>G c.699+1410A>G (n.699+1410A>G) c.4916A>G (p.Glu1639Gly) c.4494+1410A>G (n.4494+1410A>G) c.519A>G c.4476+1410A>G (n.4476+1410A>G) c.831+1410A>G (n.831+1410A>G) c.4497+1410A>G (n.4497+1410A>G) c.4605+1410A>G (n.4605+1410A>G) n.10963+1410A>G n.10954+1410A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809146T>G	CA376520075	PCDH15	c.4919A>C (p.Glu1640Ala) c.4898A>C (p.Glu1633Ala) c.3530+1410A>C c.4671+1410A>C (n.4671+1410A>C) c.4482+1410A>C (n.4482+1410A>C) c.334A>C (n.334A>C) c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.2492A>C (p.Glu831Ala) c.957A>C (n.957A>C) c.4479+1410A>C (n.4479+1410A>C) n.609+1410A>C c.699+1410A>C (n.699+1410A>C) c.4916A>C (p.Glu1639Ala) c.4494+1410A>C (n.4494+1410A>C) c.519A>C c.4476+1410A>C (n.4476+1410A>C) c.831+1410A>C (n.831+1410A>C) c.4497+1410A>C (n.4497+1410A>C) c.4605+1410A>C (n.4605+1410A>C) n.10963+1410A>C n.10954+1410A>C
10	g.53809146T=	CA1910762714	PCDH15	c.4919A= (p.Glu1640=) c.4898A= (p.Glu1633=) c.3530+1410A= c.4671+1410A= (n.4671+1410A=) c.4482+1410A= (n.4482+1410A=) c.334A= (n.334A=) c.1706A= (p.Glu569=) c.1499A= (p.Glu500=) c.2492A= (p.Glu831=) c.957A= (n.957A=) c.4479+1410A= (n.4479+1410A=) n.609+1410A= c.699+1410A= (n.699+1410A=) c.4916A= (p.Glu1639=) c.4494+1410A= (n.4494+1410A=) c.519A= c.4476+1410A= (n.4476+1410A=) c.831+1410A= (n.831+1410A=) c.4497+1410A= (n.4497+1410A=) c.4605+1410A= (n.4605+1410A=) n.10963+1410A= n.10954+1410A=
10	g.53809147C>A	CA376520077	PCDH15	c.4918G>T (p.Glu1640Ter) c.4897G>T (p.Glu1633Ter) c.3530+1409G>T c.4671+1409G>T (n.4671+1409G>T) c.4482+1409G>T (n.4482+1409G>T) c.333G>T (n.333G>T) c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.2491G>T (p.Glu831Ter) c.956G>T (n.956G>T) c.4479+1409G>T (n.4479+1409G>T) n.609+1409G>T c.699+1409G>T (n.699+1409G>T) c.4915G>T (p.Glu1639Ter) c.4494+1409G>T (n.4494+1409G>T) c.518G>T c.4476+1409G>T (n.4476+1409G>T) c.831+1409G>T (n.831+1409G>T) c.4497+1409G>T (n.4497+1409G>T) c.4605+1409G>T (n.4605+1409G>T) n.10963+1409G>T n.10954+1409G>T
10	g.53809147C>G	CA376520078	PCDH15	c.4918G>C (p.Glu1640Gln) c.4897G>C (p.Glu1633Gln) c.3530+1409G>C c.4671+1409G>C (n.4671+1409G>C) c.4482+1409G>C (n.4482+1409G>C) c.333G>C (n.333G>C) c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.2491G>C (p.Glu831Gln) c.956G>C (n.956G>C) c.4479+1409G>C (n.4479+1409G>C) n.609+1409G>C c.699+1409G>C (n.699+1409G>C) c.4915G>C (p.Glu1639Gln) c.4494+1409G>C (n.4494+1409G>C) c.518G>C c.4476+1409G>C (n.4476+1409G>C) c.831+1409G>C (n.831+1409G>C) c.4497+1409G>C (n.4497+1409G>C) c.4605+1409G>C (n.4605+1409G>C) n.10963+1409G>C n.10954+1409G>C
10	g.53809147C>T	CA376520079	PCDH15	c.4918G>A (p.Glu1640Lys) c.4897G>A (p.Glu1633Lys) c.3530+1409G>A c.4671+1409G>A (n.4671+1409G>A) c.4482+1409G>A (n.4482+1409G>A) c.333G>A (n.333G>A) c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.2491G>A (p.Glu831Lys) c.956G>A (n.956G>A) c.4479+1409G>A (n.4479+1409G>A) n.609+1409G>A c.699+1409G>A (n.699+1409G>A) c.4915G>A (p.Glu1639Lys) c.4494+1409G>A (n.4494+1409G>A) c.518G>A c.4476+1409G>A (n.4476+1409G>A) c.831+1409G>A (n.831+1409G>A) c.4497+1409G>A (n.4497+1409G>A) c.4605+1409G>A (n.4605+1409G>A) n.10963+1409G>A n.10954+1409G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809148C>A	CA207199946	PCDH15	c.4917G>T (p.Glu1639Asp) c.4896G>T (p.Glu1632Asp) c.3530+1408G>T c.4671+1408G>T (n.4671+1408G>T) c.4482+1408G>T (n.4482+1408G>T) c.332G>T (n.332G>T) c.1704G>T (p.Glu568Asp) c.1497G>T (p.Glu499Asp) c.2490G>T (p.Glu830Asp) c.955G>T (n.955G>T) c.4479+1408G>T (n.4479+1408G>T) n.609+1408G>T c.699+1408G>T (n.699+1408G>T) c.4914G>T (p.Glu1638Asp) c.4494+1408G>T (n.4494+1408G>T) c.517G>T c.4476+1408G>T (n.4476+1408G>T) c.831+1408G>T (n.831+1408G>T) c.4497+1408G>T (n.4497+1408G>T) c.4605+1408G>T (n.4605+1408G>T) n.10963+1408G>T n.10954+1408G>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809148C=	CA1910762720	PCDH15	c.4917G= (p.Glu1639=) c.4896G= (p.Glu1632=) c.3530+1408G= c.4671+1408G= (n.4671+1408G=) c.4482+1408G= (n.4482+1408G=) c.332G= (n.332G=) c.1704G= (p.Glu568=) c.1497G= (p.Glu499=) c.2490G= (p.Glu830=) c.955G= (n.955G=) c.4479+1408G= (n.4479+1408G=) n.609+1408G= c.699+1408G= (n.699+1408G=) c.4914G= (p.Glu1638=) c.4494+1408G= (n.4494+1408G=) c.517G= c.4476+1408G= (n.4476+1408G=) c.831+1408G= (n.831+1408G=) c.4497+1408G= (n.4497+1408G=) c.4605+1408G= (n.4605+1408G=) n.10963+1408G= n.10954+1408G=
10	g.53809148C>G	CA376520080	PCDH15	c.4917G>C (p.Glu1639Asp) c.4896G>C (p.Glu1632Asp) c.3530+1408G>C c.4671+1408G>C (n.4671+1408G>C) c.4482+1408G>C (n.4482+1408G>C) c.332G>C (n.332G>C) c.1704G>C (p.Glu568Asp) c.1497G>C (p.Glu499Asp) c.2490G>C (p.Glu830Asp) c.955G>C (n.955G>C) c.4479+1408G>C (n.4479+1408G>C) n.609+1408G>C c.699+1408G>C (n.699+1408G>C) c.4914G>C (p.Glu1638Asp) c.4494+1408G>C (n.4494+1408G>C) c.517G>C c.4476+1408G>C (n.4476+1408G>C) c.831+1408G>C (n.831+1408G>C) c.4497+1408G>C (n.4497+1408G>C) c.4605+1408G>C (n.4605+1408G>C) n.10963+1408G>C n.10954+1408G>C
10	g.53809148C>T	CA469546211	PCDH15	c.4917G>A (p.Glu1639=) c.4896G>A (p.Glu1632=) c.3530+1408G>A c.4671+1408G>A (n.4671+1408G>A) c.4482+1408G>A (n.4482+1408G>A) c.332G>A (n.332G>A) c.1704G>A (p.Glu568=) c.1497G>A (p.Glu499=) c.2490G>A (p.Glu830=) c.955G>A (n.955G>A) c.4479+1408G>A (n.4479+1408G>A) n.609+1408G>A c.699+1408G>A (n.699+1408G>A) c.4914G>A (p.Glu1638=) c.4494+1408G>A (n.4494+1408G>A) c.517G>A c.4476+1408G>A (n.4476+1408G>A) c.831+1408G>A (n.831+1408G>A) c.4497+1408G>A (n.4497+1408G>A) c.4605+1408G>A (n.4605+1408G>A) n.10963+1408G>A n.10954+1408G>A
10	g.53809149T>A	CA376520081	PCDH15	c.4916A>T (p.Glu1639Val) c.4895A>T (p.Glu1632Val) c.3530+1407A>T c.4671+1407A>T (n.4671+1407A>T) c.4482+1407A>T (n.4482+1407A>T) c.331A>T (n.331A>T) c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.2489A>T (p.Glu830Val) c.954A>T (n.954A>T) c.4479+1407A>T (n.4479+1407A>T) n.609+1407A>T c.699+1407A>T (n.699+1407A>T) c.4913A>T (p.Glu1638Val) c.4494+1407A>T (n.4494+1407A>T) c.516A>T c.4476+1407A>T (n.4476+1407A>T) c.831+1407A>T (n.831+1407A>T) c.4497+1407A>T (n.4497+1407A>T) c.4605+1407A>T (n.4605+1407A>T) n.10963+1407A>T n.10954+1407A>T
10	g.53809149T>C	CA5504773	PCDH15	c.4916A>G (p.Glu1639Gly) c.4895A>G (p.Glu1632Gly) c.3530+1407A>G c.4671+1407A>G (n.4671+1407A>G) c.4482+1407A>G (n.4482+1407A>G) c.331A>G (n.331A>G) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.954A>G (n.954A>G) c.4479+1407A>G (n.4479+1407A>G) n.609+1407A>G c.699+1407A>G (n.699+1407A>G) c.4913A>G (p.Glu1638Gly) c.4494+1407A>G (n.4494+1407A>G) c.516A>G c.4476+1407A>G (n.4476+1407A>G) c.831+1407A>G (n.831+1407A>G) c.4497+1407A>G (n.4497+1407A>G) c.4605+1407A>G (n.4605+1407A>G) n.10963+1407A>G n.10954+1407A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809149T>G	CA5504774	PCDH15	c.4916A>C (p.Glu1639Ala) c.4895A>C (p.Glu1632Ala) c.3530+1407A>C c.4671+1407A>C (n.4671+1407A>C) c.4482+1407A>C (n.4482+1407A>C) c.331A>C (n.331A>C) c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.2489A>C (p.Glu830Ala) c.954A>C (n.954A>C) c.4479+1407A>C (n.4479+1407A>C) n.609+1407A>C c.699+1407A>C (n.699+1407A>C) c.4913A>C (p.Glu1638Ala) c.4494+1407A>C (n.4494+1407A>C) c.516A>C c.4476+1407A>C (n.4476+1407A>C) c.831+1407A>C (n.831+1407A>C) c.4497+1407A>C (n.4497+1407A>C) c.4605+1407A>C (n.4605+1407A>C) n.10963+1407A>C n.10954+1407A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809149T=	CA1910762729	PCDH15	c.4916A= (p.Glu1639=) c.4895A= (p.Glu1632=) c.3530+1407A= c.4671+1407A= (n.4671+1407A=) c.4482+1407A= (n.4482+1407A=) c.331A= (n.331A=) c.1703A= (p.Glu568=) c.1496A= (p.Glu499=) c.2489A= (p.Glu830=) c.954A= (n.954A=) c.4479+1407A= (n.4479+1407A=) n.609+1407A= c.699+1407A= (n.699+1407A=) c.4913A= (p.Glu1638=) c.4494+1407A= (n.4494+1407A=) c.516A= c.4476+1407A= (n.4476+1407A=) c.831+1407A= (n.831+1407A=) c.4497+1407A= (n.4497+1407A=) c.4605+1407A= (n.4605+1407A=) n.10963+1407A= n.10954+1407A=
10	g.53809150C>A	CA376520082	PCDH15	c.4915G>T (p.Glu1639Ter) c.4894G>T (p.Glu1632Ter) c.3530+1406G>T c.4671+1406G>T (n.4671+1406G>T) c.4482+1406G>T (n.4482+1406G>T) c.330G>T (n.330G>T) c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.2488G>T (p.Glu830Ter) c.953G>T (n.953G>T) c.4479+1406G>T (n.4479+1406G>T) n.609+1406G>T c.699+1406G>T (n.699+1406G>T) c.4912G>T (p.Glu1638Ter) c.4494+1406G>T (n.4494+1406G>T) c.515G>T c.4476+1406G>T (n.4476+1406G>T) c.831+1406G>T (n.831+1406G>T) c.4497+1406G>T (n.4497+1406G>T) c.4605+1406G>T (n.4605+1406G>T) n.10963+1406G>T n.10954+1406G>T
10	g.53809150C=	CA1910762735	PCDH15	c.4915G= (p.Glu1639=) c.4894G= (p.Glu1632=) c.3530+1406G= c.4671+1406G= (n.4671+1406G=) c.4482+1406G= (n.4482+1406G=) c.330G= (n.330G=) c.1702G= (p.Glu568=) c.1495G= (p.Glu499=) c.2488G= (p.Glu830=) c.953G= (n.953G=) c.4479+1406G= (n.4479+1406G=) n.609+1406G= c.699+1406G= (n.699+1406G=) c.4912G= (p.Glu1638=) c.4494+1406G= (n.4494+1406G=) c.515G= c.4476+1406G= (n.4476+1406G=) c.831+1406G= (n.831+1406G=) c.4497+1406G= (n.4497+1406G=) c.4605+1406G= (n.4605+1406G=) n.10963+1406G= n.10954+1406G=
10	g.53809150C>G	CA376520083	PCDH15	c.4915G>C (p.Glu1639Gln) c.4894G>C (p.Glu1632Gln) c.3530+1406G>C c.4671+1406G>C (n.4671+1406G>C) c.4482+1406G>C (n.4482+1406G>C) c.330G>C (n.330G>C) c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.2488G>C (p.Glu830Gln) c.953G>C (n.953G>C) c.4479+1406G>C (n.4479+1406G>C) n.609+1406G>C c.699+1406G>C (n.699+1406G>C) c.4912G>C (p.Glu1638Gln) c.4494+1406G>C (n.4494+1406G>C) c.515G>C c.4476+1406G>C (n.4476+1406G>C) c.831+1406G>C (n.831+1406G>C) c.4497+1406G>C (n.4497+1406G>C) c.4605+1406G>C (n.4605+1406G>C) n.10963+1406G>C n.10954+1406G>C
10	g.53809150C>T	CA5504775	PCDH15	c.4915G>A (p.Glu1639Lys) c.4894G>A (p.Glu1632Lys) c.3530+1406G>A c.4671+1406G>A (n.4671+1406G>A) c.4482+1406G>A (n.4482+1406G>A) c.330G>A (n.330G>A) c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.953G>A (n.953G>A) c.4479+1406G>A (n.4479+1406G>A) n.609+1406G>A c.699+1406G>A (n.699+1406G>A) c.4912G>A (p.Glu1638Lys) c.4494+1406G>A (n.4494+1406G>A) c.515G>A c.4476+1406G>A (n.4476+1406G>A) c.831+1406G>A (n.831+1406G>A) c.4497+1406G>A (n.4497+1406G>A) c.4605+1406G>A (n.4605+1406G>A) n.10963+1406G>A n.10954+1406G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809151C>A	CA376520084	PCDH15	c.4914G>T (p.Glu1638Asp) c.4893G>T (p.Glu1631Asp) c.3530+1405G>T c.4671+1405G>T (n.4671+1405G>T) c.4482+1405G>T (n.4482+1405G>T) c.329G>T (n.329G>T) c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.2487G>T (p.Glu829Asp) c.952G>T (n.952G>T) c.4479+1405G>T (n.4479+1405G>T) n.609+1405G>T c.699+1405G>T (n.699+1405G>T) c.4911G>T (p.Glu1637Asp) c.4494+1405G>T (n.4494+1405G>T) c.514G>T c.4476+1405G>T (n.4476+1405G>T) c.831+1405G>T (n.831+1405G>T) c.4497+1405G>T (n.4497+1405G>T) c.4605+1405G>T (n.4605+1405G>T) n.10963+1405G>T n.10954+1405G>T
10	g.53809151C>G	CA376520085	PCDH15	c.4914G>C (p.Glu1638Asp) c.4893G>C (p.Glu1631Asp) c.3530+1405G>C c.4671+1405G>C (n.4671+1405G>C) c.4482+1405G>C (n.4482+1405G>C) c.329G>C (n.329G>C) c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.2487G>C (p.Glu829Asp) c.952G>C (n.952G>C) c.4479+1405G>C (n.4479+1405G>C) n.609+1405G>C c.699+1405G>C (n.699+1405G>C) c.4911G>C (p.Glu1637Asp) c.4494+1405G>C (n.4494+1405G>C) c.514G>C c.4476+1405G>C (n.4476+1405G>C) c.831+1405G>C (n.831+1405G>C) c.4497+1405G>C (n.4497+1405G>C) c.4605+1405G>C (n.4605+1405G>C) n.10963+1405G>C n.10954+1405G>C
10	g.53809151C>T	CA469546212	PCDH15	c.4914G>A (p.Glu1638=) c.4893G>A (p.Glu1631=) c.3530+1405G>A c.4671+1405G>A (n.4671+1405G>A) c.4482+1405G>A (n.4482+1405G>A) c.329G>A (n.329G>A) c.1701G>A (p.Glu567=) c.1494G>A (p.Glu498=) c.2487G>A (p.Glu829=) c.952G>A (n.952G>A) c.4479+1405G>A (n.4479+1405G>A) n.609+1405G>A c.699+1405G>A (n.699+1405G>A) c.4911G>A (p.Glu1637=) c.4494+1405G>A (n.4494+1405G>A) c.514G>A c.4476+1405G>A (n.4476+1405G>A) c.831+1405G>A (n.831+1405G>A) c.4497+1405G>A (n.4497+1405G>A) c.4605+1405G>A (n.4605+1405G>A) n.10963+1405G>A n.10954+1405G>A	gnomAD v4
10	g.53809152T>A	CA376520086	PCDH15	c.4913A>T (p.Glu1638Val) c.4892A>T (p.Glu1631Val) c.3530+1404A>T c.4671+1404A>T (n.4671+1404A>T) c.4482+1404A>T (n.4482+1404A>T) c.328A>T (n.328A>T) c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.2486A>T (p.Glu829Val) c.951A>T (n.951A>T) c.4479+1404A>T (n.4479+1404A>T) n.609+1404A>T c.699+1404A>T (n.699+1404A>T) c.4910A>T (p.Glu1637Val) c.4494+1404A>T (n.4494+1404A>T) c.513A>T c.4476+1404A>T (n.4476+1404A>T) c.831+1404A>T (n.831+1404A>T) c.4497+1404A>T (n.4497+1404A>T) c.4605+1404A>T (n.4605+1404A>T) n.10963+1404A>T n.10954+1404A>T
10	g.53809152T>C	CA376520087	PCDH15	c.4913A>G (p.Glu1638Gly) c.4892A>G (p.Glu1631Gly) c.3530+1404A>G c.4671+1404A>G (n.4671+1404A>G) c.4482+1404A>G (n.4482+1404A>G) c.328A>G (n.328A>G) c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.2486A>G (p.Glu829Gly) c.951A>G (n.951A>G) c.4479+1404A>G (n.4479+1404A>G) n.609+1404A>G c.699+1404A>G (n.699+1404A>G) c.4910A>G (p.Glu1637Gly) c.4494+1404A>G (n.4494+1404A>G) c.513A>G c.4476+1404A>G (n.4476+1404A>G) c.831+1404A>G (n.831+1404A>G) c.4497+1404A>G (n.4497+1404A>G) c.4605+1404A>G (n.4605+1404A>G) n.10963+1404A>G n.10954+1404A>G
10	g.53809152T>G	CA376520088	PCDH15	c.4913A>C (p.Glu1638Ala) c.4892A>C (p.Glu1631Ala) c.3530+1404A>C c.4671+1404A>C (n.4671+1404A>C) c.4482+1404A>C (n.4482+1404A>C) c.328A>C (n.328A>C) c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.2486A>C (p.Glu829Ala) c.951A>C (n.951A>C) c.4479+1404A>C (n.4479+1404A>C) n.609+1404A>C c.699+1404A>C (n.699+1404A>C) c.4910A>C (p.Glu1637Ala) c.4494+1404A>C (n.4494+1404A>C) c.513A>C c.4476+1404A>C (n.4476+1404A>C) c.831+1404A>C (n.831+1404A>C) c.4497+1404A>C (n.4497+1404A>C) c.4605+1404A>C (n.4605+1404A>C) n.10963+1404A>C n.10954+1404A>C
10	g.53809152_53809154delinsTCA	CA1910762739	PCDH15	c.4911_4913delinsTGA (p.Ser1637=) c.4890_4892delinsTGA (p.Ser1630=) c.3530+1402_3530+1404delinsTGA c.4671+1402_4671+1404delinsTGA (n.4671+1402_4671+1404delinsTGA) c.4482+1402_4482+1404delinsTGA (n.4482+1402_4482+1404delinsTGA) c.326_328delinsTGA (n.326_328delinsTGA) c.1698_1700delinsTGA (p.Ser566=) c.1491_1493delinsTGA (p.Ser497=) c.2484_2486delinsTGA (p.Ser828=) c.949_951delinsTGA (n.949_951delinsTGA) c.4479+1402_4479+1404delinsTGA (n.4479+1402_4479+1404delinsTGA) n.609+1402_609+1404delinsTGA c.699+1402_699+1404delinsTGA (n.699+1402_699+1404delinsTGA) c.4908_4910delinsTGA (p.Ser1636=) c.4494+1402_4494+1404delinsTGA (n.4494+1402_4494+1404delinsTGA) c.511_513delinsTGA c.4476+1402_4476+1404delinsTGA (n.4476+1402_4476+1404delinsTGA) c.831+1402_831+1404delinsTGA (n.831+1402_831+1404delinsTGA) c.4497+1402_4497+1404delinsTGA (n.4497+1402_4497+1404delinsTGA) c.4605+1402_4605+1404delinsTGA (n.4605+1402_4605+1404delinsTGA) n.10963+1402_10963+1404delinsTGA n.10954+1402_10954+1404delinsTGA
10	g.53809153C>A	CA376520089	PCDH15	c.4912G>T (p.Glu1638Ter) c.4891G>T (p.Glu1631Ter) c.3530+1403G>T c.4671+1403G>T (n.4671+1403G>T) c.4482+1403G>T (n.4482+1403G>T) c.327G>T (n.327G>T) c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.2485G>T (p.Glu829Ter) c.950G>T (n.950G>T) c.4479+1403G>T (n.4479+1403G>T) n.609+1403G>T c.699+1403G>T (n.699+1403G>T) c.4909G>T (p.Glu1637Ter) c.4494+1403G>T (n.4494+1403G>T) c.512G>T c.4476+1403G>T (n.4476+1403G>T) c.831+1403G>T (n.831+1403G>T) c.4497+1403G>T (n.4497+1403G>T) c.4605+1403G>T (n.4605+1403G>T) n.10963+1403G>T n.10954+1403G>T
10	g.53809153C=	CA1910762745	PCDH15	c.4912G= (p.Glu1638=) c.4891G= (p.Glu1631=) c.3530+1403G= c.4671+1403G= (n.4671+1403G=) c.4482+1403G= (n.4482+1403G=) c.327G= (n.327G=) c.1699G= (p.Glu567=) c.1492G= (p.Glu498=) c.2485G= (p.Glu829=) c.950G= (n.950G=) c.4479+1403G= (n.4479+1403G=) n.609+1403G= c.699+1403G= (n.699+1403G=) c.4909G= (p.Glu1637=) c.4494+1403G= (n.4494+1403G=) c.512G= c.4476+1403G= (n.4476+1403G=) c.831+1403G= (n.831+1403G=) c.4497+1403G= (n.4497+1403G=) c.4605+1403G= (n.4605+1403G=) n.10963+1403G= n.10954+1403G=
10	g.53809153C>G	CA376520090	PCDH15	c.4912G>C (p.Glu1638Gln) c.4891G>C (p.Glu1631Gln) c.3530+1403G>C c.4671+1403G>C (n.4671+1403G>C) c.4482+1403G>C (n.4482+1403G>C) c.327G>C (n.327G>C) c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.2485G>C (p.Glu829Gln) c.950G>C (n.950G>C) c.4479+1403G>C (n.4479+1403G>C) n.609+1403G>C c.699+1403G>C (n.699+1403G>C) c.4909G>C (p.Glu1637Gln) c.4494+1403G>C (n.4494+1403G>C) c.512G>C c.4476+1403G>C (n.4476+1403G>C) c.831+1403G>C (n.831+1403G>C) c.4497+1403G>C (n.4497+1403G>C) c.4605+1403G>C (n.4605+1403G>C) n.10963+1403G>C n.10954+1403G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809153C>T	CA376520091	PCDH15	c.4912G>A (p.Glu1638Lys) c.4891G>A (p.Glu1631Lys) c.3530+1403G>A c.4671+1403G>A (n.4671+1403G>A) c.4482+1403G>A (n.4482+1403G>A) c.327G>A (n.327G>A) c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.2485G>A (p.Glu829Lys) c.950G>A (n.950G>A) c.4479+1403G>A (n.4479+1403G>A) n.609+1403G>A c.699+1403G>A (n.699+1403G>A) c.4909G>A (p.Glu1637Lys) c.4494+1403G>A (n.4494+1403G>A) c.512G>A c.4476+1403G>A (n.4476+1403G>A) c.831+1403G>A (n.831+1403G>A) c.4497+1403G>A (n.4497+1403G>A) c.4605+1403G>A (n.4605+1403G>A) n.10963+1403G>A n.10954+1403G>A	gnomAD v4
10	g.53809153_53809154del	CA5504776	PCDH15	c.4911_4912del (p.Glu1638GlyfsTer8) c.4890_4891del (p.Glu1631GlyfsTer8) c.3530+1402_3530+1403del c.4671+1402_4671+1403del (n.4671+1402_4671+1403del) c.4482+1402_4482+1403del (n.4482+1402_4482+1403del) c.326_327del (n.326_327del) c.1698_1699del (p.Glu567GlyfsTer8) c.1491_1492del (p.Glu498GlyfsTer8) c.2484_2485del (p.Glu829GlyfsTer8) c.949_950del (n.949_950del) c.4479+1402_4479+1403del (n.4479+1402_4479+1403del) n.609+1402_609+1403del c.699+1402_699+1403del (n.699+1402_699+1403del) c.4908_4909del (p.Glu1637GlyfsTer8) c.4494+1402_4494+1403del (n.4494+1402_4494+1403del) c.511_512del c.4476+1402_4476+1403del (n.4476+1402_4476+1403del) c.831+1402_831+1403del (n.831+1402_831+1403del) c.4497+1402_4497+1403del (n.4497+1402_4497+1403del) c.4605+1402_4605+1403del (n.4605+1402_4605+1403del) n.10963+1402_10963+1403del n.10954+1402_10954+1403del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809154A>C	CA469546215	PCDH15	c.4911T>G (p.Ser1637=) c.4890T>G (p.Ser1630=) c.3530+1402T>G c.4671+1402T>G (n.4671+1402T>G) c.4482+1402T>G (n.4482+1402T>G) c.326T>G (n.326T>G) c.1698T>G (p.Ser566=) c.1491T>G (p.Ser497=) c.2484T>G (p.Ser828=) c.949T>G (n.949T>G) c.4479+1402T>G (n.4479+1402T>G) n.609+1402T>G c.699+1402T>G (n.699+1402T>G) c.4908T>G (p.Ser1636=) c.4494+1402T>G (n.4494+1402T>G) c.511T>G c.4476+1402T>G (n.4476+1402T>G) c.831+1402T>G (n.831+1402T>G) c.4497+1402T>G (n.4497+1402T>G) c.4605+1402T>G (n.4605+1402T>G) n.10963+1402T>G n.10954+1402T>G
10	g.53809154A>G	CA469546213	PCDH15	c.4911T>C (p.Ser1637=) c.4890T>C (p.Ser1630=) c.3530+1402T>C c.4671+1402T>C (n.4671+1402T>C) c.4482+1402T>C (n.4482+1402T>C) c.326T>C (n.326T>C) c.1698T>C (p.Ser566=) c.1491T>C (p.Ser497=) c.2484T>C (p.Ser828=) c.949T>C (n.949T>C) c.4479+1402T>C (n.4479+1402T>C) n.609+1402T>C c.699+1402T>C (n.699+1402T>C) c.4908T>C (p.Ser1636=) c.4494+1402T>C (n.4494+1402T>C) c.511T>C c.4476+1402T>C (n.4476+1402T>C) c.831+1402T>C (n.831+1402T>C) c.4497+1402T>C (n.4497+1402T>C) c.4605+1402T>C (n.4605+1402T>C) n.10963+1402T>C n.10954+1402T>C
10	g.53809154A>T	CA469546214	PCDH15	c.4911T>A (p.Ser1637=) c.4890T>A (p.Ser1630=) c.3530+1402T>A c.4671+1402T>A (n.4671+1402T>A) c.4482+1402T>A (n.4482+1402T>A) c.326T>A (n.326T>A) c.1698T>A (p.Ser566=) c.1491T>A (p.Ser497=) c.2484T>A (p.Ser828=) c.949T>A (n.949T>A) c.4479+1402T>A (n.4479+1402T>A) n.609+1402T>A c.699+1402T>A (n.699+1402T>A) c.4908T>A (p.Ser1636=) c.4494+1402T>A (n.4494+1402T>A) c.511T>A c.4476+1402T>A (n.4476+1402T>A) c.831+1402T>A (n.831+1402T>A) c.4497+1402T>A (n.4497+1402T>A) c.4605+1402T>A (n.4605+1402T>A) n.10963+1402T>A n.10954+1402T>A
10	g.53809155G>A	CA376520093	PCDH15	c.4910C>T (p.Ser1637Phe) c.4889C>T (p.Ser1630Phe) c.3530+1401C>T c.4671+1401C>T (n.4671+1401C>T) c.4482+1401C>T (n.4482+1401C>T) c.325C>T (n.325C>T) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.2483C>T (p.Ser828Phe) c.948C>T (n.948C>T) c.4479+1401C>T (n.4479+1401C>T) n.609+1401C>T c.699+1401C>T (n.699+1401C>T) c.4907C>T (p.Ser1636Phe) c.4494+1401C>T (n.4494+1401C>T) c.510C>T c.4476+1401C>T (n.4476+1401C>T) c.831+1401C>T (n.831+1401C>T) c.4497+1401C>T (n.4497+1401C>T) c.4605+1401C>T (n.4605+1401C>T) n.10963+1401C>T n.10954+1401C>T
10	g.53809155G>C	CA376520094	PCDH15	c.4910C>G (p.Ser1637Cys) c.4889C>G (p.Ser1630Cys) c.3530+1401C>G c.4671+1401C>G (n.4671+1401C>G) c.4482+1401C>G (n.4482+1401C>G) c.325C>G (n.325C>G) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.2483C>G (p.Ser828Cys) c.948C>G (n.948C>G) c.4479+1401C>G (n.4479+1401C>G) n.609+1401C>G c.699+1401C>G (n.699+1401C>G) c.4907C>G (p.Ser1636Cys) c.4494+1401C>G (n.4494+1401C>G) c.510C>G c.4476+1401C>G (n.4476+1401C>G) c.831+1401C>G (n.831+1401C>G) c.4497+1401C>G (n.4497+1401C>G) c.4605+1401C>G (n.4605+1401C>G) n.10963+1401C>G n.10954+1401C>G	gnomAD v4
10	g.53809155G>T	CA376520092	PCDH15	c.4910C>A (p.Ser1637Tyr) c.4889C>A (p.Ser1630Tyr) c.3530+1401C>A c.4671+1401C>A (n.4671+1401C>A) c.4482+1401C>A (n.4482+1401C>A) c.325C>A (n.325C>A) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.2483C>A (p.Ser828Tyr) c.948C>A (n.948C>A) c.4479+1401C>A (n.4479+1401C>A) n.609+1401C>A c.699+1401C>A (n.699+1401C>A) c.4907C>A (p.Ser1636Tyr) c.4494+1401C>A (n.4494+1401C>A) c.510C>A c.4476+1401C>A (n.4476+1401C>A) c.831+1401C>A (n.831+1401C>A) c.4497+1401C>A (n.4497+1401C>A) c.4605+1401C>A (n.4605+1401C>A) n.10963+1401C>A n.10954+1401C>A
10	g.53809156A>C	CA376520097	PCDH15	c.4909T>G (p.Ser1637Ala) c.4888T>G (p.Ser1630Ala) c.3530+1400T>G c.4671+1400T>G (n.4671+1400T>G) c.4482+1400T>G (n.4482+1400T>G) c.324T>G (n.324T>G) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.2482T>G (p.Ser828Ala) c.947T>G (n.947T>G) c.4479+1400T>G (n.4479+1400T>G) n.609+1400T>G c.699+1400T>G (n.699+1400T>G) c.4906T>G (p.Ser1636Ala) c.4494+1400T>G (n.4494+1400T>G) c.509T>G c.4476+1400T>G (n.4476+1400T>G) c.831+1400T>G (n.831+1400T>G) c.4497+1400T>G (n.4497+1400T>G) c.4605+1400T>G (n.4605+1400T>G) n.10963+1400T>G n.10954+1400T>G
10	g.53809156A>G	CA376520095	PCDH15	c.4909T>C (p.Ser1637Pro) c.4888T>C (p.Ser1630Pro) c.3530+1400T>C c.4671+1400T>C (n.4671+1400T>C) c.4482+1400T>C (n.4482+1400T>C) c.324T>C (n.324T>C) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.2482T>C (p.Ser828Pro) c.947T>C (n.947T>C) c.4479+1400T>C (n.4479+1400T>C) n.609+1400T>C c.699+1400T>C (n.699+1400T>C) c.4906T>C (p.Ser1636Pro) c.4494+1400T>C (n.4494+1400T>C) c.509T>C c.4476+1400T>C (n.4476+1400T>C) c.831+1400T>C (n.831+1400T>C) c.4497+1400T>C (n.4497+1400T>C) c.4605+1400T>C (n.4605+1400T>C) n.10963+1400T>C n.10954+1400T>C
10	g.53809156A>T	CA376520096	PCDH15	c.4909T>A (p.Ser1637Thr) c.4888T>A (p.Ser1630Thr) c.3530+1400T>A c.4671+1400T>A (n.4671+1400T>A) c.4482+1400T>A (n.4482+1400T>A) c.324T>A (n.324T>A) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.2482T>A (p.Ser828Thr) c.947T>A (n.947T>A) c.4479+1400T>A (n.4479+1400T>A) n.609+1400T>A c.699+1400T>A (n.699+1400T>A) c.4906T>A (p.Ser1636Thr) c.4494+1400T>A (n.4494+1400T>A) c.509T>A c.4476+1400T>A (n.4476+1400T>A) c.831+1400T>A (n.831+1400T>A) c.4497+1400T>A (n.4497+1400T>A) c.4605+1400T>A (n.4605+1400T>A) n.10963+1400T>A n.10954+1400T>A	COSMIC
10	g.53809157G>A	CA469546216	PCDH15	c.4908C>T (p.Pro1636=) c.4887C>T (p.Pro1629=) c.3530+1399C>T c.4671+1399C>T (n.4671+1399C>T) c.4482+1399C>T (n.4482+1399C>T) c.323C>T (n.323C>T) c.1695C>T (p.Pro565=) c.1488C>T (p.Pro496=) c.2481C>T (p.Pro827=) c.946C>T (n.946C>T) c.4479+1399C>T (n.4479+1399C>T) n.609+1399C>T c.699+1399C>T (n.699+1399C>T) c.4905C>T (p.Pro1635=) c.4494+1399C>T (n.4494+1399C>T) c.508C>T c.4476+1399C>T (n.4476+1399C>T) c.831+1399C>T (n.831+1399C>T) c.4497+1399C>T (n.4497+1399C>T) c.4605+1399C>T (n.4605+1399C>T) n.10963+1399C>T n.10954+1399C>T	COSMIC COSMIC COSMIC
10	g.53809157G>C	CA469546217	PCDH15	c.4908C>G (p.Pro1636=) c.4887C>G (p.Pro1629=) c.3530+1399C>G c.4671+1399C>G (n.4671+1399C>G) c.4482+1399C>G (n.4482+1399C>G) c.323C>G (n.323C>G) c.1695C>G (p.Pro565=) c.1488C>G (p.Pro496=) c.2481C>G (p.Pro827=) c.946C>G (n.946C>G) c.4479+1399C>G (n.4479+1399C>G) n.609+1399C>G c.699+1399C>G (n.699+1399C>G) c.4905C>G (p.Pro1635=) c.4494+1399C>G (n.4494+1399C>G) c.508C>G c.4476+1399C>G (n.4476+1399C>G) c.831+1399C>G (n.831+1399C>G) c.4497+1399C>G (n.4497+1399C>G) c.4605+1399C>G (n.4605+1399C>G) n.10963+1399C>G n.10954+1399C>G
10	g.53809157G>T	CA469546218	PCDH15	c.4908C>A (p.Pro1636=) c.4887C>A (p.Pro1629=) c.3530+1399C>A c.4671+1399C>A (n.4671+1399C>A) c.4482+1399C>A (n.4482+1399C>A) c.323C>A (n.323C>A) c.1695C>A (p.Pro565=) c.1488C>A (p.Pro496=) c.2481C>A (p.Pro827=) c.946C>A (n.946C>A) c.4479+1399C>A (n.4479+1399C>A) n.609+1399C>A c.699+1399C>A (n.699+1399C>A) c.4905C>A (p.Pro1635=) c.4494+1399C>A (n.4494+1399C>A) c.508C>A c.4476+1399C>A (n.4476+1399C>A) c.831+1399C>A (n.831+1399C>A) c.4497+1399C>A (n.4497+1399C>A) c.4605+1399C>A (n.4605+1399C>A) n.10963+1399C>A n.10954+1399C>A
10	g.53809158G>A	CA376520098	PCDH15	c.4907C>T (p.Pro1636Leu) c.4886C>T (p.Pro1629Leu) c.3530+1398C>T c.4671+1398C>T (n.4671+1398C>T) c.4482+1398C>T (n.4482+1398C>T) c.322C>T (n.322C>T) c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.2480C>T (p.Pro827Leu) c.945C>T (n.945C>T) c.4479+1398C>T (n.4479+1398C>T) n.609+1398C>T c.699+1398C>T (n.699+1398C>T) c.4904C>T (p.Pro1635Leu) c.4494+1398C>T (n.4494+1398C>T) c.507C>T c.4476+1398C>T (n.4476+1398C>T) c.831+1398C>T (n.831+1398C>T) c.4497+1398C>T (n.4497+1398C>T) c.4605+1398C>T (n.4605+1398C>T) n.10963+1398C>T n.10954+1398C>T
10	g.53809158G>C	CA376520099	PCDH15	c.4907C>G (p.Pro1636Arg) c.4886C>G (p.Pro1629Arg) c.3530+1398C>G c.4671+1398C>G (n.4671+1398C>G) c.4482+1398C>G (n.4482+1398C>G) c.322C>G (n.322C>G) c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.2480C>G (p.Pro827Arg) c.945C>G (n.945C>G) c.4479+1398C>G (n.4479+1398C>G) n.609+1398C>G c.699+1398C>G (n.699+1398C>G) c.4904C>G (p.Pro1635Arg) c.4494+1398C>G (n.4494+1398C>G) c.507C>G c.4476+1398C>G (n.4476+1398C>G) c.831+1398C>G (n.831+1398C>G) c.4497+1398C>G (n.4497+1398C>G) c.4605+1398C>G (n.4605+1398C>G) n.10963+1398C>G n.10954+1398C>G
10	g.53809158G>T	CA376520100	PCDH15	c.4907C>A (p.Pro1636His) c.4886C>A (p.Pro1629His) c.3530+1398C>A c.4671+1398C>A (n.4671+1398C>A) c.4482+1398C>A (n.4482+1398C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.1694C>A (p.Pro565His) c.1487C>A (p.Pro496His) c.2480C>A (p.Pro827His) c.945C>A (n.945C>A) c.4479+1398C>A (n.4479+1398C>A) n.609+1398C>A c.699+1398C>A (n.699+1398C>A) c.4904C>A (p.Pro1635His) c.4494+1398C>A (n.4494+1398C>A) c.507C>A c.4476+1398C>A (n.4476+1398C>A) c.831+1398C>A (n.831+1398C>A) c.4497+1398C>A (n.4497+1398C>A) c.4605+1398C>A (n.4605+1398C>A) n.10963+1398C>A n.10954+1398C>A
10	g.53809159G>A	CA376520101	PCDH15	c.4906C>T (p.Pro1636Ser) c.4885C>T (p.Pro1629Ser) c.3530+1397C>T c.4671+1397C>T (n.4671+1397C>T) c.4482+1397C>T (n.4482+1397C>T) c.321C>T (n.321C>T) c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.2479C>T (p.Pro827Ser) c.944C>T (n.944C>T) c.4479+1397C>T (n.4479+1397C>T) n.609+1397C>T c.699+1397C>T (n.699+1397C>T) c.4903C>T (p.Pro1635Ser) c.4494+1397C>T (n.4494+1397C>T) c.506C>T c.4476+1397C>T (n.4476+1397C>T) c.831+1397C>T (n.831+1397C>T) c.4497+1397C>T (n.4497+1397C>T) c.4605+1397C>T (n.4605+1397C>T) n.10963+1397C>T n.10954+1397C>T	gnomAD v4
10	g.53809159G>C	CA376520102	PCDH15	c.4906C>G (p.Pro1636Ala) c.4885C>G (p.Pro1629Ala) c.3530+1397C>G c.4671+1397C>G (n.4671+1397C>G) c.4482+1397C>G (n.4482+1397C>G) c.321C>G (n.321C>G) c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.2479C>G (p.Pro827Ala) c.944C>G (n.944C>G) c.4479+1397C>G (n.4479+1397C>G) n.609+1397C>G c.699+1397C>G (n.699+1397C>G) c.4903C>G (p.Pro1635Ala) c.4494+1397C>G (n.4494+1397C>G) c.506C>G c.4476+1397C>G (n.4476+1397C>G) c.831+1397C>G (n.831+1397C>G) c.4497+1397C>G (n.4497+1397C>G) c.4605+1397C>G (n.4605+1397C>G) n.10963+1397C>G n.10954+1397C>G
10	g.53809159G>T	CA376520103	PCDH15	c.4906C>A (p.Pro1636Thr) c.4885C>A (p.Pro1629Thr) c.3530+1397C>A c.4671+1397C>A (n.4671+1397C>A) c.4482+1397C>A (n.4482+1397C>A) c.321C>A (n.321C>A) c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.2479C>A (p.Pro827Thr) c.944C>A (n.944C>A) c.4479+1397C>A (n.4479+1397C>A) n.609+1397C>A c.699+1397C>A (n.699+1397C>A) c.4903C>A (p.Pro1635Thr) c.4494+1397C>A (n.4494+1397C>A) c.506C>A c.4476+1397C>A (n.4476+1397C>A) c.831+1397C>A (n.831+1397C>A) c.4497+1397C>A (n.4497+1397C>A) c.4605+1397C>A (n.4605+1397C>A) n.10963+1397C>A n.10954+1397C>A
10	g.53809160T>A	CA469546219	PCDH15	c.4905A>T (p.Thr1635=) c.4884A>T (p.Thr1628=) c.3530+1396A>T c.4671+1396A>T (n.4671+1396A>T) c.4482+1396A>T (n.4482+1396A>T) c.320A>T (n.320A>T) c.1692A>T (p.Thr564=) c.1485A>T (p.Thr495=) c.2478A>T (p.Thr826=) c.943A>T (n.943A>T) c.4479+1396A>T (n.4479+1396A>T) n.609+1396A>T c.699+1396A>T (n.699+1396A>T) c.4902A>T (p.Thr1634=) c.4494+1396A>T (n.4494+1396A>T) c.505A>T c.4476+1396A>T (n.4476+1396A>T) c.831+1396A>T (n.831+1396A>T) c.4497+1396A>T (n.4497+1396A>T) c.4605+1396A>T (n.4605+1396A>T) n.10963+1396A>T n.10954+1396A>T
10	g.53809160T>C	CA5504777	PCDH15	c.4905A>G (p.Thr1635=) c.4884A>G (p.Thr1628=) c.3530+1396A>G c.4671+1396A>G (n.4671+1396A>G) c.4482+1396A>G (n.4482+1396A>G) c.320A>G (n.320A>G) c.1692A>G (p.Thr564=) c.1485A>G (p.Thr495=) c.2478A>G (p.Thr826=) c.943A>G (n.943A>G) c.4479+1396A>G (n.4479+1396A>G) n.609+1396A>G c.699+1396A>G (n.699+1396A>G) c.4902A>G (p.Thr1634=) c.4494+1396A>G (n.4494+1396A>G) c.505A>G c.4476+1396A>G (n.4476+1396A>G) c.831+1396A>G (n.831+1396A>G) c.4497+1396A>G (n.4497+1396A>G) c.4605+1396A>G (n.4605+1396A>G) n.10963+1396A>G n.10954+1396A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809160T>G	CA469546220	PCDH15	c.4905A>C (p.Thr1635=) c.4884A>C (p.Thr1628=) c.3530+1396A>C c.4671+1396A>C (n.4671+1396A>C) c.4482+1396A>C (n.4482+1396A>C) c.320A>C (n.320A>C) c.1692A>C (p.Thr564=) c.1485A>C (p.Thr495=) c.2478A>C (p.Thr826=) c.943A>C (n.943A>C) c.4479+1396A>C (n.4479+1396A>C) n.609+1396A>C c.699+1396A>C (n.699+1396A>C) c.4902A>C (p.Thr1634=) c.4494+1396A>C (n.4494+1396A>C) c.505A>C c.4476+1396A>C (n.4476+1396A>C) c.831+1396A>C (n.831+1396A>C) c.4497+1396A>C (n.4497+1396A>C) c.4605+1396A>C (n.4605+1396A>C) n.10963+1396A>C n.10954+1396A>C
10	g.53809160T=	CA1910762753	PCDH15	c.4905A= (p.Thr1635=) c.4884A= (p.Thr1628=) c.3530+1396A= c.4671+1396A= (n.4671+1396A=) c.4482+1396A= (n.4482+1396A=) c.320A= (n.320A=) c.1692A= (p.Thr564=) c.1485A= (p.Thr495=) c.2478A= (p.Thr826=) c.943A= (n.943A=) c.4479+1396A= (n.4479+1396A=) n.609+1396A= c.699+1396A= (n.699+1396A=) c.4902A= (p.Thr1634=) c.4494+1396A= (n.4494+1396A=) c.505A= c.4476+1396A= (n.4476+1396A=) c.831+1396A= (n.831+1396A=) c.4497+1396A= (n.4497+1396A=) c.4605+1396A= (n.4605+1396A=) n.10963+1396A= n.10954+1396A=
10	g.53809161G>A	CA5504778	PCDH15	c.4904C>T (p.Thr1635Ile) c.4883C>T (p.Thr1628Ile) c.3530+1395C>T c.4671+1395C>T (n.4671+1395C>T) c.4482+1395C>T (n.4482+1395C>T) c.319C>T (n.319C>T) c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.2477C>T (p.Thr826Ile) c.942C>T (n.942C>T) c.4479+1395C>T (n.4479+1395C>T) n.609+1395C>T c.699+1395C>T (n.699+1395C>T) c.4901C>T (p.Thr1634Ile) c.4494+1395C>T (n.4494+1395C>T) c.504C>T c.4476+1395C>T (n.4476+1395C>T) c.831+1395C>T (n.831+1395C>T) c.4497+1395C>T (n.4497+1395C>T) c.4605+1395C>T (n.4605+1395C>T) n.10963+1395C>T n.10954+1395C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809161G>C	CA376520104	PCDH15	c.4904C>G (p.Thr1635Arg) c.4883C>G (p.Thr1628Arg) c.3530+1395C>G c.4671+1395C>G (n.4671+1395C>G) c.4482+1395C>G (n.4482+1395C>G) c.319C>G (n.319C>G) c.1691C>G (p.Thr564Arg) c.1484C>G (p.Thr495Arg) c.2477C>G (p.Thr826Arg) c.942C>G (n.942C>G) c.4479+1395C>G (n.4479+1395C>G) n.609+1395C>G c.699+1395C>G (n.699+1395C>G) c.4901C>G (p.Thr1634Arg) c.4494+1395C>G (n.4494+1395C>G) c.504C>G c.4476+1395C>G (n.4476+1395C>G) c.831+1395C>G (n.831+1395C>G) c.4497+1395C>G (n.4497+1395C>G) c.4605+1395C>G (n.4605+1395C>G) n.10963+1395C>G n.10954+1395C>G
10	g.53809161G=	CA1910762764	PCDH15	c.4904C= (p.Thr1635=) c.4883C= (p.Thr1628=) c.3530+1395C= c.4671+1395C= (n.4671+1395C=) c.4482+1395C= (n.4482+1395C=) c.319C= (n.319C=) c.1691C= (p.Thr564=) c.1484C= (p.Thr495=) c.2477C= (p.Thr826=) c.942C= (n.942C=) c.4479+1395C= (n.4479+1395C=) n.609+1395C= c.699+1395C= (n.699+1395C=) c.4901C= (p.Thr1634=) c.4494+1395C= (n.4494+1395C=) c.504C= c.4476+1395C= (n.4476+1395C=) c.831+1395C= (n.831+1395C=) c.4497+1395C= (n.4497+1395C=) c.4605+1395C= (n.4605+1395C=) n.10963+1395C= n.10954+1395C=
10	g.53809161G>T	CA376520105	PCDH15	c.4904C>A (p.Thr1635Lys) c.4883C>A (p.Thr1628Lys) c.3530+1395C>A c.4671+1395C>A (n.4671+1395C>A) c.4482+1395C>A (n.4482+1395C>A) c.319C>A (n.319C>A) c.1691C>A (p.Thr564Lys) c.1484C>A (p.Thr495Lys) c.2477C>A (p.Thr826Lys) c.942C>A (n.942C>A) c.4479+1395C>A (n.4479+1395C>A) n.609+1395C>A c.699+1395C>A (n.699+1395C>A) c.4901C>A (p.Thr1634Lys) c.4494+1395C>A (n.4494+1395C>A) c.504C>A c.4476+1395C>A (n.4476+1395C>A) c.831+1395C>A (n.831+1395C>A) c.4497+1395C>A (n.4497+1395C>A) c.4605+1395C>A (n.4605+1395C>A) n.10963+1395C>A n.10954+1395C>A	dbSNP
10	g.53809162T>A	CA376520107	PCDH15	c.4903A>T (p.Thr1635Ser) c.4882A>T (p.Thr1628Ser) c.3530+1394A>T c.4671+1394A>T (n.4671+1394A>T) c.4482+1394A>T (n.4482+1394A>T) c.318A>T (n.318A>T) c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.2476A>T (p.Thr826Ser) c.941A>T (n.941A>T) c.4479+1394A>T (n.4479+1394A>T) n.609+1394A>T c.699+1394A>T (n.699+1394A>T) c.4900A>T (p.Thr1634Ser) c.4494+1394A>T (n.4494+1394A>T) c.503A>T c.4476+1394A>T (n.4476+1394A>T) c.831+1394A>T (n.831+1394A>T) c.4497+1394A>T (n.4497+1394A>T) c.4605+1394A>T (n.4605+1394A>T) n.10963+1394A>T n.10954+1394A>T	gnomAD v4
10	g.53809162T>C	CA376520106	PCDH15	c.4903A>G (p.Thr1635Ala) c.4882A>G (p.Thr1628Ala) c.3530+1394A>G c.4671+1394A>G (n.4671+1394A>G) c.4482+1394A>G (n.4482+1394A>G) c.318A>G (n.318A>G) c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.2476A>G (p.Thr826Ala) c.941A>G (n.941A>G) c.4479+1394A>G (n.4479+1394A>G) n.609+1394A>G c.699+1394A>G (n.699+1394A>G) c.4900A>G (p.Thr1634Ala) c.4494+1394A>G (n.4494+1394A>G) c.503A>G c.4476+1394A>G (n.4476+1394A>G) c.831+1394A>G (n.831+1394A>G) c.4497+1394A>G (n.4497+1394A>G) c.4605+1394A>G (n.4605+1394A>G) n.10963+1394A>G n.10954+1394A>G
10	g.53809162T>G	CA5504779	PCDH15	c.4903A>C (p.Thr1635Pro) c.4882A>C (p.Thr1628Pro) c.3530+1394A>C c.4671+1394A>C (n.4671+1394A>C) c.4482+1394A>C (n.4482+1394A>C) c.318A>C (n.318A>C) c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.2476A>C (p.Thr826Pro) c.941A>C (n.941A>C) c.4479+1394A>C (n.4479+1394A>C) n.609+1394A>C c.699+1394A>C (n.699+1394A>C) c.4900A>C (p.Thr1634Pro) c.4494+1394A>C (n.4494+1394A>C) c.503A>C c.4476+1394A>C (n.4476+1394A>C) c.831+1394A>C (n.831+1394A>C) c.4497+1394A>C (n.4497+1394A>C) c.4605+1394A>C (n.4605+1394A>C) n.10963+1394A>C n.10954+1394A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809162T=	CA1910762768	PCDH15	c.4903A= (p.Thr1635=) c.4882A= (p.Thr1628=) c.3530+1394A= c.4671+1394A= (n.4671+1394A=) c.4482+1394A= (n.4482+1394A=) c.318A= (n.318A=) c.1690A= (p.Thr564=) c.1483A= (p.Thr495=) c.2476A= (p.Thr826=) c.941A= (n.941A=) c.4479+1394A= (n.4479+1394A=) n.609+1394A= c.699+1394A= (n.699+1394A=) c.4900A= (p.Thr1634=) c.4494+1394A= (n.4494+1394A=) c.503A= c.4476+1394A= (n.4476+1394A=) c.831+1394A= (n.831+1394A=) c.4497+1394A= (n.4497+1394A=) c.4605+1394A= (n.4605+1394A=) n.10963+1394A= n.10954+1394A=
10	g.53809163C>A	CA376520108	PCDH15	c.4902G>T (p.Glu1634Asp) c.4881G>T (p.Glu1627Asp) c.3530+1393G>T c.4671+1393G>T (n.4671+1393G>T) c.4482+1393G>T (n.4482+1393G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.1689G>T (p.Glu563Asp) c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.2475G>T (p.Glu825Asp) c.940G>T (n.940G>T) c.4479+1393G>T (n.4479+1393G>T) n.609+1393G>T c.699+1393G>T (n.699+1393G>T) c.4899G>T (p.Glu1633Asp) c.4494+1393G>T (n.4494+1393G>T) c.502G>T c.4476+1393G>T (n.4476+1393G>T) c.831+1393G>T (n.831+1393G>T) c.4497+1393G>T (n.4497+1393G>T) c.4605+1393G>T (n.4605+1393G>T) n.10963+1393G>T n.10954+1393G>T
10	g.53809163C=	CA1910762774	PCDH15	c.4902G= (p.Glu1634=) c.4881G= (p.Glu1627=) c.3530+1393G= c.4671+1393G= (n.4671+1393G=) c.4482+1393G= (n.4482+1393G=) c.317G= (n.317G=) c.1689G= (p.Glu563=) c.1482G= (p.Glu494=) c.2475G= (p.Glu825=) c.940G= (n.940G=) c.4479+1393G= (n.4479+1393G=) n.609+1393G= c.699+1393G= (n.699+1393G=) c.4899G= (p.Glu1633=) c.4494+1393G= (n.4494+1393G=) c.502G= c.4476+1393G= (n.4476+1393G=) c.831+1393G= (n.831+1393G=) c.4497+1393G= (n.4497+1393G=) c.4605+1393G= (n.4605+1393G=) n.10963+1393G= n.10954+1393G=
10	g.53809163C>G	CA376520109	PCDH15	c.4902G>C (p.Glu1634Asp) c.4881G>C (p.Glu1627Asp) c.3530+1393G>C c.4671+1393G>C (n.4671+1393G>C) c.4482+1393G>C (n.4482+1393G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.1689G>C (p.Glu563Asp) c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.2475G>C (p.Glu825Asp) c.940G>C (n.940G>C) c.4479+1393G>C (n.4479+1393G>C) n.609+1393G>C c.699+1393G>C (n.699+1393G>C) c.4899G>C (p.Glu1633Asp) c.4494+1393G>C (n.4494+1393G>C) c.502G>C c.4476+1393G>C (n.4476+1393G>C) c.831+1393G>C (n.831+1393G>C) c.4497+1393G>C (n.4497+1393G>C) c.4605+1393G>C (n.4605+1393G>C) n.10963+1393G>C n.10954+1393G>C	ClinVar
10	g.53809163C>T	CA469546221	PCDH15	c.4902G>A (p.Glu1634=) c.4881G>A (p.Glu1627=) c.3530+1393G>A c.4671+1393G>A (n.4671+1393G>A) c.4482+1393G>A (n.4482+1393G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.1689G>A (p.Glu563=) c.1482G>A (p.Glu494=) c.2475G>A (p.Glu825=) c.940G>A (n.940G>A) c.4479+1393G>A (n.4479+1393G>A) n.609+1393G>A c.699+1393G>A (n.699+1393G>A) c.4899G>A (p.Glu1633=) c.4494+1393G>A (n.4494+1393G>A) c.502G>A c.4476+1393G>A (n.4476+1393G>A) c.831+1393G>A (n.831+1393G>A) c.4497+1393G>A (n.4497+1393G>A) c.4605+1393G>A (n.4605+1393G>A) n.10963+1393G>A n.10954+1393G>A
10	g.53809164T>A	CA376520110	PCDH15	c.4901A>T (p.Glu1634Val) c.4880A>T (p.Glu1627Val) c.3530+1392A>T c.4671+1392A>T (n.4671+1392A>T) c.4482+1392A>T (n.4482+1392A>T) c.316A>T (n.316A>T) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.2474A>T (p.Glu825Val) c.939A>T (n.939A>T) c.4479+1392A>T (n.4479+1392A>T) n.609+1392A>T c.699+1392A>T (n.699+1392A>T) c.4898A>T (p.Glu1633Val) c.4494+1392A>T (n.4494+1392A>T) c.501A>T c.4476+1392A>T (n.4476+1392A>T) c.831+1392A>T (n.831+1392A>T) c.4497+1392A>T (n.4497+1392A>T) c.4605+1392A>T (n.4605+1392A>T) n.10963+1392A>T n.10954+1392A>T
10	g.53809164T>C	CA376520111	PCDH15	c.4901A>G (p.Glu1634Gly) c.4880A>G (p.Glu1627Gly) c.3530+1392A>G c.4671+1392A>G (n.4671+1392A>G) c.4482+1392A>G (n.4482+1392A>G) c.316A>G (n.316A>G) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.2474A>G (p.Glu825Gly) c.939A>G (n.939A>G) c.4479+1392A>G (n.4479+1392A>G) n.609+1392A>G c.699+1392A>G (n.699+1392A>G) c.4898A>G (p.Glu1633Gly) c.4494+1392A>G (n.4494+1392A>G) c.501A>G c.4476+1392A>G (n.4476+1392A>G) c.831+1392A>G (n.831+1392A>G) c.4497+1392A>G (n.4497+1392A>G) c.4605+1392A>G (n.4605+1392A>G) n.10963+1392A>G n.10954+1392A>G
10	g.53809164T>G	CA376520112	PCDH15	c.4901A>C (p.Glu1634Ala) c.4880A>C (p.Glu1627Ala) c.3530+1392A>C c.4671+1392A>C (n.4671+1392A>C) c.4482+1392A>C (n.4482+1392A>C) c.316A>C (n.316A>C) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.2474A>C (p.Glu825Ala) c.939A>C (n.939A>C) c.4479+1392A>C (n.4479+1392A>C) n.609+1392A>C c.699+1392A>C (n.699+1392A>C) c.4898A>C (p.Glu1633Ala) c.4494+1392A>C (n.4494+1392A>C) c.501A>C c.4476+1392A>C (n.4476+1392A>C) c.831+1392A>C (n.831+1392A>C) c.4497+1392A>C (n.4497+1392A>C) c.4605+1392A>C (n.4605+1392A>C) n.10963+1392A>C n.10954+1392A>C
10	g.53809164dup	CA5504780	PCDH15	c.4901dup (p.Thr1635AspfsTer4) c.4880dup (p.Thr1628AspfsTer4) c.3530+1392dup c.4671+1392dup (n.4671+1392dup) c.4482+1392dup (n.4482+1392dup) c.316dup (n.316dup) c.1688dup (p.Thr564AspfsTer4) c.1481dup (p.Thr495AspfsTer4) c.2474dup (p.Thr826AspfsTer4) c.939dup (n.939dup) c.4479+1392dup (n.4479+1392dup) n.609+1392dup c.699+1392dup (n.699+1392dup) c.4898dup (p.Thr1634AspfsTer4) c.4494+1392dup (n.4494+1392dup) c.501dup c.4476+1392dup (n.4476+1392dup) c.831+1392dup (n.831+1392dup) c.4497+1392dup (n.4497+1392dup) c.4605+1392dup (n.4605+1392dup) n.10963+1392dup n.10954+1392dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809165C>A	CA376520113	PCDH15	c.4900G>T (p.Glu1634Ter) c.4879G>T (p.Glu1627Ter) c.3530+1391G>T c.4671+1391G>T (n.4671+1391G>T) c.4482+1391G>T (n.4482+1391G>T) c.315G>T (n.315G>T) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.2473G>T (p.Glu825Ter) c.938G>T (n.938G>T) c.4479+1391G>T (n.4479+1391G>T) n.609+1391G>T c.699+1391G>T (n.699+1391G>T) c.4897G>T (p.Glu1633Ter) c.4494+1391G>T (n.4494+1391G>T) c.500G>T c.4476+1391G>T (n.4476+1391G>T) c.831+1391G>T (n.831+1391G>T) c.4497+1391G>T (n.4497+1391G>T) c.4605+1391G>T (n.4605+1391G>T) n.10963+1391G>T n.10954+1391G>T
10	g.53809165C>G	CA376520114	PCDH15	c.4900G>C (p.Glu1634Gln) c.4879G>C (p.Glu1627Gln) c.3530+1391G>C c.4671+1391G>C (n.4671+1391G>C) c.4482+1391G>C (n.4482+1391G>C) c.315G>C (n.315G>C) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.2473G>C (p.Glu825Gln) c.938G>C (n.938G>C) c.4479+1391G>C (n.4479+1391G>C) n.609+1391G>C c.699+1391G>C (n.699+1391G>C) c.4897G>C (p.Glu1633Gln) c.4494+1391G>C (n.4494+1391G>C) c.500G>C c.4476+1391G>C (n.4476+1391G>C) c.831+1391G>C (n.831+1391G>C) c.4497+1391G>C (n.4497+1391G>C) c.4605+1391G>C (n.4605+1391G>C) n.10963+1391G>C n.10954+1391G>C
10	g.53809165C>T	CA376520115	PCDH15	c.4900G>A (p.Glu1634Lys) c.4879G>A (p.Glu1627Lys) c.3530+1391G>A c.4671+1391G>A (n.4671+1391G>A) c.4482+1391G>A (n.4482+1391G>A) c.315G>A (n.315G>A) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.938G>A (n.938G>A) c.4479+1391G>A (n.4479+1391G>A) n.609+1391G>A c.699+1391G>A (n.699+1391G>A) c.4897G>A (p.Glu1633Lys) c.4494+1391G>A (n.4494+1391G>A) c.500G>A c.4476+1391G>A (n.4476+1391G>A) c.831+1391G>A (n.831+1391G>A) c.4497+1391G>A (n.4497+1391G>A) c.4605+1391G>A (n.4605+1391G>A) n.10963+1391G>A n.10954+1391G>A
10	g.53809166T>A	CA469546222	PCDH15	c.4899A>T (p.Ser1633=) c.4878A>T (p.Ser1626=) c.3530+1390A>T c.4671+1390A>T (n.4671+1390A>T) c.4482+1390A>T (n.4482+1390A>T) c.314A>T (n.314A>T) c.1686A>T (p.Ser562=) c.1479A>T (p.Ser493=) c.2472A>T (p.Ser824=) c.937A>T (n.937A>T) c.4479+1390A>T (n.4479+1390A>T) n.609+1390A>T c.699+1390A>T (n.699+1390A>T) c.4896A>T (p.Ser1632=) c.4494+1390A>T (n.4494+1390A>T) c.499A>T c.4476+1390A>T (n.4476+1390A>T) c.831+1390A>T (n.831+1390A>T) c.4497+1390A>T (n.4497+1390A>T) c.4605+1390A>T (n.4605+1390A>T) n.10963+1390A>T n.10954+1390A>T
10	g.53809166T>C	CA469546223	PCDH15	c.4899A>G (p.Ser1633=) c.4878A>G (p.Ser1626=) c.3530+1390A>G c.4671+1390A>G (n.4671+1390A>G) c.4482+1390A>G (n.4482+1390A>G) c.314A>G (n.314A>G) c.1686A>G (p.Ser562=) c.1479A>G (p.Ser493=) c.2472A>G (p.Ser824=) c.937A>G (n.937A>G) c.4479+1390A>G (n.4479+1390A>G) n.609+1390A>G c.699+1390A>G (n.699+1390A>G) c.4896A>G (p.Ser1632=) c.4494+1390A>G (n.4494+1390A>G) c.499A>G c.4476+1390A>G (n.4476+1390A>G) c.831+1390A>G (n.831+1390A>G) c.4497+1390A>G (n.4497+1390A>G) c.4605+1390A>G (n.4605+1390A>G) n.10963+1390A>G n.10954+1390A>G
10	g.53809166T>G	CA469546224	PCDH15	c.4899A>C (p.Ser1633=) c.4878A>C (p.Ser1626=) c.3530+1390A>C c.4671+1390A>C (n.4671+1390A>C) c.4482+1390A>C (n.4482+1390A>C) c.314A>C (n.314A>C) c.1686A>C (p.Ser562=) c.1479A>C (p.Ser493=) c.2472A>C (p.Ser824=) c.937A>C (n.937A>C) c.4479+1390A>C (n.4479+1390A>C) n.609+1390A>C c.699+1390A>C (n.699+1390A>C) c.4896A>C (p.Ser1632=) c.4494+1390A>C (n.4494+1390A>C) c.499A>C c.4476+1390A>C (n.4476+1390A>C) c.831+1390A>C (n.831+1390A>C) c.4497+1390A>C (n.4497+1390A>C) c.4605+1390A>C (n.4605+1390A>C) n.10963+1390A>C n.10954+1390A>C
10	g.53809167G>A	CA376520116	PCDH15	c.4898C>T (p.Ser1633Leu) c.4877C>T (p.Ser1626Leu) c.3530+1389C>T c.4671+1389C>T (n.4671+1389C>T) c.4482+1389C>T (n.4482+1389C>T) c.313C>T (n.313C>T) c.1685C>T (p.Ser562Leu) c.1478C>T (p.Ser493Leu) c.2471C>T (p.Ser824Leu) c.936C>T (n.936C>T) c.4479+1389C>T (n.4479+1389C>T) n.609+1389C>T c.699+1389C>T (n.699+1389C>T) c.4895C>T (p.Ser1632Leu) c.4494+1389C>T (n.4494+1389C>T) c.498C>T c.4476+1389C>T (n.4476+1389C>T) c.831+1389C>T (n.831+1389C>T) c.4497+1389C>T (n.4497+1389C>T) c.4605+1389C>T (n.4605+1389C>T) n.10963+1389C>T n.10954+1389C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10	g.53809167G>C	CA376520117	PCDH15	c.4898C>G (p.Ser1633Ter) c.4877C>G (p.Ser1626Ter) c.3530+1389C>G c.4671+1389C>G (n.4671+1389C>G) c.4482+1389C>G (n.4482+1389C>G) c.313C>G (n.313C>G) c.1685C>G (p.Ser562Ter) c.1478C>G (p.Ser493Ter) c.2471C>G (p.Ser824Ter) c.936C>G (n.936C>G) c.4479+1389C>G (n.4479+1389C>G) n.609+1389C>G c.699+1389C>G (n.699+1389C>G) c.4895C>G (p.Ser1632Ter) c.4494+1389C>G (n.4494+1389C>G) c.498C>G c.4476+1389C>G (n.4476+1389C>G) c.831+1389C>G (n.831+1389C>G) c.4497+1389C>G (n.4497+1389C>G) c.4605+1389C>G (n.4605+1389C>G) n.10963+1389C>G n.10954+1389C>G
10	g.53809167G=	CA1910762787	PCDH15	c.4898C= (p.Ser1633=) c.4877C= (p.Ser1626=) c.3530+1389C= c.4671+1389C= (n.4671+1389C=) c.4482+1389C= (n.4482+1389C=) c.313C= (n.313C=) c.1685C= (p.Ser562=) c.1478C= (p.Ser493=) c.2471C= (p.Ser824=) c.936C= (n.936C=) c.4479+1389C= (n.4479+1389C=) n.609+1389C= c.699+1389C= (n.699+1389C=) c.4895C= (p.Ser1632=) c.4494+1389C= (n.4494+1389C=) c.498C= c.4476+1389C= (n.4476+1389C=) c.831+1389C= (n.831+1389C=) c.4497+1389C= (n.4497+1389C=) c.4605+1389C= (n.4605+1389C=) n.10963+1389C= n.10954+1389C=
10	g.53809167G>T	CA376520118	PCDH15	c.4898C>A (p.Ser1633Ter) c.4877C>A (p.Ser1626Ter) c.3530+1389C>A c.4671+1389C>A (n.4671+1389C>A) c.4482+1389C>A (n.4482+1389C>A) c.313C>A (n.313C>A) c.1685C>A (p.Ser562Ter) c.1478C>A (p.Ser493Ter) c.2471C>A (p.Ser824Ter) c.936C>A (n.936C>A) c.4479+1389C>A (n.4479+1389C>A) n.609+1389C>A c.699+1389C>A (n.699+1389C>A) c.4895C>A (p.Ser1632Ter) c.4494+1389C>A (n.4494+1389C>A) c.498C>A c.4476+1389C>A (n.4476+1389C>A) c.831+1389C>A (n.831+1389C>A) c.4497+1389C>A (n.4497+1389C>A) c.4605+1389C>A (n.4605+1389C>A) n.10963+1389C>A n.10954+1389C>A
10	g.53809168A=	CA1910762788	PCDH15	c.4897T= (p.Ser1633=) c.4876T= (p.Ser1626=) c.3530+1388T= c.4671+1388T= (n.4671+1388T=) c.4482+1388T= (n.4482+1388T=) c.312T= (n.312T=) c.1684T= (p.Ser562=) c.1477T= (p.Ser493=) c.2470T= (p.Ser824=) c.935T= (n.935T=) c.4479+1388T= (n.4479+1388T=) n.609+1388T= c.699+1388T= (n.699+1388T=) c.4894T= (p.Ser1632=) c.4494+1388T= (n.4494+1388T=) c.497T= c.4476+1388T= (n.4476+1388T=) c.831+1388T= (n.831+1388T=) c.4497+1388T= (n.4497+1388T=) c.4605+1388T= (n.4605+1388T=) n.10963+1388T= n.10954+1388T=
10	g.53809168A>C	CA376520120	PCDH15	c.4897T>G (p.Ser1633Ala) c.4876T>G (p.Ser1626Ala) c.3530+1388T>G c.4671+1388T>G (n.4671+1388T>G) c.4482+1388T>G (n.4482+1388T>G) c.312T>G (n.312T>G) c.1684T>G (p.Ser562Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.2470T>G (p.Ser824Ala) c.935T>G (n.935T>G) c.4479+1388T>G (n.4479+1388T>G) n.609+1388T>G c.699+1388T>G (n.699+1388T>G) c.4894T>G (p.Ser1632Ala) c.4494+1388T>G (n.4494+1388T>G) c.497T>G c.4476+1388T>G (n.4476+1388T>G) c.831+1388T>G (n.831+1388T>G) c.4497+1388T>G (n.4497+1388T>G) c.4605+1388T>G (n.4605+1388T>G) n.10963+1388T>G n.10954+1388T>G
10	g.53809168A>G	CA207199984	PCDH15	c.4897T>C (p.Ser1633Pro) c.4876T>C (p.Ser1626Pro) c.3530+1388T>C c.4671+1388T>C (n.4671+1388T>C) c.4482+1388T>C (n.4482+1388T>C) c.312T>C (n.312T>C) c.1684T>C (p.Ser562Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.2470T>C (p.Ser824Pro) c.935T>C (n.935T>C) c.4479+1388T>C (n.4479+1388T>C) n.609+1388T>C c.699+1388T>C (n.699+1388T>C) c.4894T>C (p.Ser1632Pro) c.4494+1388T>C (n.4494+1388T>C) c.497T>C c.4476+1388T>C (n.4476+1388T>C) c.831+1388T>C (n.831+1388T>C) c.4497+1388T>C (n.4497+1388T>C) c.4605+1388T>C (n.4605+1388T>C) n.10963+1388T>C n.10954+1388T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809168A>T	CA376520119	PCDH15	c.4897T>A (p.Ser1633Thr) c.4876T>A (p.Ser1626Thr) c.3530+1388T>A c.4671+1388T>A (n.4671+1388T>A) c.4482+1388T>A (n.4482+1388T>A) c.312T>A (n.312T>A) c.1684T>A (p.Ser562Thr) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.2470T>A (p.Ser824Thr) c.935T>A (n.935T>A) c.4479+1388T>A (n.4479+1388T>A) n.609+1388T>A c.699+1388T>A (n.699+1388T>A) c.4894T>A (p.Ser1632Thr) c.4494+1388T>A (n.4494+1388T>A) c.497T>A c.4476+1388T>A (n.4476+1388T>A) c.831+1388T>A (n.831+1388T>A) c.4497+1388T>A (n.4497+1388T>A) c.4605+1388T>A (n.4605+1388T>A) n.10963+1388T>A n.10954+1388T>A
10	g.53809169C>A	CA376520121	PCDH15	c.4896G>T (p.Glu1632Asp) c.4875G>T (p.Glu1625Asp) c.3530+1387G>T c.4671+1387G>T (n.4671+1387G>T) c.4482+1387G>T (n.4482+1387G>T) c.311G>T (n.311G>T) c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.2469G>T (p.Glu823Asp) c.934G>T (n.934G>T) c.4479+1387G>T (n.4479+1387G>T) n.609+1387G>T c.699+1387G>T (n.699+1387G>T) c.4893G>T (p.Glu1631Asp) c.4494+1387G>T (n.4494+1387G>T) c.496G>T c.4476+1387G>T (n.4476+1387G>T) c.831+1387G>T (n.831+1387G>T) c.4497+1387G>T (n.4497+1387G>T) c.4605+1387G>T (n.4605+1387G>T) n.10963+1387G>T n.10954+1387G>T
10	g.53809169C>G	CA376520122	PCDH15	c.4896G>C (p.Glu1632Asp) c.4875G>C (p.Glu1625Asp) c.3530+1387G>C c.4671+1387G>C (n.4671+1387G>C) c.4482+1387G>C (n.4482+1387G>C) c.311G>C (n.311G>C) c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.2469G>C (p.Glu823Asp) c.934G>C (n.934G>C) c.4479+1387G>C (n.4479+1387G>C) n.609+1387G>C c.699+1387G>C (n.699+1387G>C) c.4893G>C (p.Glu1631Asp) c.4494+1387G>C (n.4494+1387G>C) c.496G>C c.4476+1387G>C (n.4476+1387G>C) c.831+1387G>C (n.831+1387G>C) c.4497+1387G>C (n.4497+1387G>C) c.4605+1387G>C (n.4605+1387G>C) n.10963+1387G>C n.10954+1387G>C
10	g.53809169C>T	CA469546225	PCDH15	c.4896G>A (p.Glu1632=) c.4875G>A (p.Glu1625=) c.3530+1387G>A c.4671+1387G>A (n.4671+1387G>A) c.4482+1387G>A (n.4482+1387G>A) c.311G>A (n.311G>A) c.1683G>A (p.Glu561=) c.1476G>A (p.Glu492=) c.2469G>A (p.Glu823=) c.934G>A (n.934G>A) c.4479+1387G>A (n.4479+1387G>A) n.609+1387G>A c.699+1387G>A (n.699+1387G>A) c.4893G>A (p.Glu1631=) c.4494+1387G>A (n.4494+1387G>A) c.496G>A c.4476+1387G>A (n.4476+1387G>A) c.831+1387G>A (n.831+1387G>A) c.4497+1387G>A (n.4497+1387G>A) c.4605+1387G>A (n.4605+1387G>A) n.10963+1387G>A n.10954+1387G>A	gnomAD v4
10	g.53809170T>A	CA376520123	PCDH15	c.4895A>T (p.Glu1632Val) c.4874A>T (p.Glu1625Val) c.3530+1386A>T c.4671+1386A>T (n.4671+1386A>T) c.4482+1386A>T (n.4482+1386A>T) c.310A>T (n.310A>T) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) c.2468A>T (p.Glu823Val) c.933A>T (n.933A>T) c.4479+1386A>T (n.4479+1386A>T) n.609+1386A>T c.699+1386A>T (n.699+1386A>T) c.4892A>T (p.Glu1631Val) c.4494+1386A>T (n.4494+1386A>T) c.495A>T c.4476+1386A>T (n.4476+1386A>T) c.831+1386A>T (n.831+1386A>T) c.4497+1386A>T (n.4497+1386A>T) c.4605+1386A>T (n.4605+1386A>T) n.10963+1386A>T n.10954+1386A>T	gnomAD v4
10	g.53809170T>C	CA376520124	PCDH15	c.4895A>G (p.Glu1632Gly) c.4874A>G (p.Glu1625Gly) c.3530+1386A>G c.4671+1386A>G (n.4671+1386A>G) c.4482+1386A>G (n.4482+1386A>G) c.310A>G (n.310A>G) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.2468A>G (p.Glu823Gly) c.933A>G (n.933A>G) c.4479+1386A>G (n.4479+1386A>G) n.609+1386A>G c.699+1386A>G (n.699+1386A>G) c.4892A>G (p.Glu1631Gly) c.4494+1386A>G (n.4494+1386A>G) c.495A>G c.4476+1386A>G (n.4476+1386A>G) c.831+1386A>G (n.831+1386A>G) c.4497+1386A>G (n.4497+1386A>G) c.4605+1386A>G (n.4605+1386A>G) n.10963+1386A>G n.10954+1386A>G
10	g.53809170T>G	CA376520125	PCDH15	c.4895A>C (p.Glu1632Ala) c.4874A>C (p.Glu1625Ala) c.3530+1386A>C c.4671+1386A>C (n.4671+1386A>C) c.4482+1386A>C (n.4482+1386A>C) c.310A>C (n.310A>C) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.2468A>C (p.Glu823Ala) c.933A>C (n.933A>C) c.4479+1386A>C (n.4479+1386A>C) n.609+1386A>C c.699+1386A>C (n.699+1386A>C) c.4892A>C (p.Glu1631Ala) c.4494+1386A>C (n.4494+1386A>C) c.495A>C c.4476+1386A>C (n.4476+1386A>C) c.831+1386A>C (n.831+1386A>C) c.4497+1386A>C (n.4497+1386A>C) c.4605+1386A>C (n.4605+1386A>C) n.10963+1386A>C n.10954+1386A>C
10	g.53809171C>A	CA376520126	PCDH15	c.4894G>T (p.Glu1632Ter) c.4873G>T (p.Glu1625Ter) c.3530+1385G>T c.4671+1385G>T (n.4671+1385G>T) c.4482+1385G>T (n.4482+1385G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.2467G>T (p.Glu823Ter) c.932G>T (n.932G>T) c.4479+1385G>T (n.4479+1385G>T) n.609+1385G>T c.699+1385G>T (n.699+1385G>T) c.4891G>T (p.Glu1631Ter) c.4494+1385G>T (n.4494+1385G>T) c.494G>T c.4476+1385G>T (n.4476+1385G>T) c.831+1385G>T (n.831+1385G>T) c.4497+1385G>T (n.4497+1385G>T) c.4605+1385G>T (n.4605+1385G>T) n.10963+1385G>T n.10954+1385G>T
10	g.53809171C>G	CA376520127	PCDH15	c.4894G>C (p.Glu1632Gln) c.4873G>C (p.Glu1625Gln) c.3530+1385G>C c.4671+1385G>C (n.4671+1385G>C) c.4482+1385G>C (n.4482+1385G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.2467G>C (p.Glu823Gln) c.932G>C (n.932G>C) c.4479+1385G>C (n.4479+1385G>C) n.609+1385G>C c.699+1385G>C (n.699+1385G>C) c.4891G>C (p.Glu1631Gln) c.4494+1385G>C (n.4494+1385G>C) c.494G>C c.4476+1385G>C (n.4476+1385G>C) c.831+1385G>C (n.831+1385G>C) c.4497+1385G>C (n.4497+1385G>C) c.4605+1385G>C (n.4605+1385G>C) n.10963+1385G>C n.10954+1385G>C
10	g.53809171C>T	CA376520128	PCDH15	c.4894G>A (p.Glu1632Lys) c.4873G>A (p.Glu1625Lys) c.3530+1385G>A c.4671+1385G>A (n.4671+1385G>A) c.4482+1385G>A (n.4482+1385G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.2467G>A (p.Glu823Lys) c.932G>A (n.932G>A) c.4479+1385G>A (n.4479+1385G>A) n.609+1385G>A c.699+1385G>A (n.699+1385G>A) c.4891G>A (p.Glu1631Lys) c.4494+1385G>A (n.4494+1385G>A) c.494G>A c.4476+1385G>A (n.4476+1385G>A) c.831+1385G>A (n.831+1385G>A) c.4497+1385G>A (n.4497+1385G>A) c.4605+1385G>A (n.4605+1385G>A) n.10963+1385G>A n.10954+1385G>A
10	g.53809172A>C	CA469546228	PCDH15	c.4893T>G (p.Ser1631=) c.4872T>G (p.Ser1624=) c.3530+1384T>G c.4671+1384T>G (n.4671+1384T>G) c.4482+1384T>G (n.4482+1384T>G) c.308T>G (n.308T>G) c.1680T>G (p.Ser560=) c.1473T>G (p.Ser491=) c.2466T>G (p.Ser822=) c.931T>G (n.931T>G) c.4479+1384T>G (n.4479+1384T>G) n.609+1384T>G c.699+1384T>G (n.699+1384T>G) c.4890T>G (p.Ser1630=) c.4494+1384T>G (n.4494+1384T>G) c.493T>G c.4476+1384T>G (n.4476+1384T>G) c.831+1384T>G (n.831+1384T>G) c.4497+1384T>G (n.4497+1384T>G) c.4605+1384T>G (n.4605+1384T>G) n.10963+1384T>G n.10954+1384T>G
10	g.53809172A>G	CA469546227	PCDH15	c.4893T>C (p.Ser1631=) c.4872T>C (p.Ser1624=) c.3530+1384T>C c.4671+1384T>C (n.4671+1384T>C) c.4482+1384T>C (n.4482+1384T>C) c.308T>C (n.308T>C) c.1680T>C (p.Ser560=) c.1473T>C (p.Ser491=) c.2466T>C (p.Ser822=) c.931T>C (n.931T>C) c.4479+1384T>C (n.4479+1384T>C) n.609+1384T>C c.699+1384T>C (n.699+1384T>C) c.4890T>C (p.Ser1630=) c.4494+1384T>C (n.4494+1384T>C) c.493T>C c.4476+1384T>C (n.4476+1384T>C) c.831+1384T>C (n.831+1384T>C) c.4497+1384T>C (n.4497+1384T>C) c.4605+1384T>C (n.4605+1384T>C) n.10963+1384T>C n.10954+1384T>C
10	g.53809172A>T	CA469546226	PCDH15	c.4893T>A (p.Ser1631=) c.4872T>A (p.Ser1624=) c.3530+1384T>A c.4671+1384T>A (n.4671+1384T>A) c.4482+1384T>A (n.4482+1384T>A) c.308T>A (n.308T>A) c.1680T>A (p.Ser560=) c.1473T>A (p.Ser491=) c.2466T>A (p.Ser822=) c.931T>A (n.931T>A) c.4479+1384T>A (n.4479+1384T>A) n.609+1384T>A c.699+1384T>A (n.699+1384T>A) c.4890T>A (p.Ser1630=) c.4494+1384T>A (n.4494+1384T>A) c.493T>A c.4476+1384T>A (n.4476+1384T>A) c.831+1384T>A (n.831+1384T>A) c.4497+1384T>A (n.4497+1384T>A) c.4605+1384T>A (n.4605+1384T>A) n.10963+1384T>A n.10954+1384T>A
10	g.53809173G>A	CA376520129	PCDH15	c.4892C>T (p.Ser1631Phe) c.4871C>T (p.Ser1624Phe) c.3530+1383C>T c.4671+1383C>T (n.4671+1383C>T) c.4482+1383C>T (n.4482+1383C>T) c.307C>T (n.307C>T) c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.2465C>T (p.Ser822Phe) c.930C>T (n.930C>T) c.4479+1383C>T (n.4479+1383C>T) n.609+1383C>T c.699+1383C>T (n.699+1383C>T) c.4889C>T (p.Ser1630Phe) c.4494+1383C>T (n.4494+1383C>T) c.492C>T c.4476+1383C>T (n.4476+1383C>T) c.831+1383C>T (n.831+1383C>T) c.4497+1383C>T (n.4497+1383C>T) c.4605+1383C>T (n.4605+1383C>T) n.10963+1383C>T n.10954+1383C>T	gnomAD v4
10	g.53809173G>C	CA376520130	PCDH15	c.4892C>G (p.Ser1631Cys) c.4871C>G (p.Ser1624Cys) c.3530+1383C>G c.4671+1383C>G (n.4671+1383C>G) c.4482+1383C>G (n.4482+1383C>G) c.307C>G (n.307C>G) c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.2465C>G (p.Ser822Cys) c.930C>G (n.930C>G) c.4479+1383C>G (n.4479+1383C>G) n.609+1383C>G c.699+1383C>G (n.699+1383C>G) c.4889C>G (p.Ser1630Cys) c.4494+1383C>G (n.4494+1383C>G) c.492C>G c.4476+1383C>G (n.4476+1383C>G) c.831+1383C>G (n.831+1383C>G) c.4497+1383C>G (n.4497+1383C>G) c.4605+1383C>G (n.4605+1383C>G) n.10963+1383C>G n.10954+1383C>G
10	g.53809173G>T	CA376520131	PCDH15	c.4892C>A (p.Ser1631Tyr) c.4871C>A (p.Ser1624Tyr) c.3530+1383C>A c.4671+1383C>A (n.4671+1383C>A) c.4482+1383C>A (n.4482+1383C>A) c.307C>A (n.307C>A) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.2465C>A (p.Ser822Tyr) c.930C>A (n.930C>A) c.4479+1383C>A (n.4479+1383C>A) n.609+1383C>A c.699+1383C>A (n.699+1383C>A) c.4889C>A (p.Ser1630Tyr) c.4494+1383C>A (n.4494+1383C>A) c.492C>A c.4476+1383C>A (n.4476+1383C>A) c.831+1383C>A (n.831+1383C>A) c.4497+1383C>A (n.4497+1383C>A) c.4605+1383C>A (n.4605+1383C>A) n.10963+1383C>A n.10954+1383C>A
10	g.53809174A=	CA1910762796	PCDH15	c.4891T= (p.Ser1631=) c.4870T= (p.Ser1624=) c.3530+1382T= c.4671+1382T= (n.4671+1382T=) c.4482+1382T= (n.4482+1382T=) c.306T= (n.306T=) c.1678T= (p.Ser560=) c.1471T= (p.Ser491=) c.2464T= (p.Ser822=) c.929T= (n.929T=) c.4479+1382T= (n.4479+1382T=) n.609+1382T= c.699+1382T= (n.699+1382T=) c.4888T= (p.Ser1630=) c.4494+1382T= (n.4494+1382T=) c.491T= c.4476+1382T= (n.4476+1382T=) c.831+1382T= (n.831+1382T=) c.4497+1382T= (n.4497+1382T=) c.4605+1382T= (n.4605+1382T=) n.10963+1382T= n.10954+1382T=
10	g.53809174A>C	CA376520132	PCDH15	c.4891T>G (p.Ser1631Ala) c.4870T>G (p.Ser1624Ala) c.3530+1382T>G c.4671+1382T>G (n.4671+1382T>G) c.4482+1382T>G (n.4482+1382T>G) c.306T>G (n.306T>G) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.2464T>G (p.Ser822Ala) c.929T>G (n.929T>G) c.4479+1382T>G (n.4479+1382T>G) n.609+1382T>G c.699+1382T>G (n.699+1382T>G) c.4888T>G (p.Ser1630Ala) c.4494+1382T>G (n.4494+1382T>G) c.491T>G c.4476+1382T>G (n.4476+1382T>G) c.831+1382T>G (n.831+1382T>G) c.4497+1382T>G (n.4497+1382T>G) c.4605+1382T>G (n.4605+1382T>G) n.10963+1382T>G n.10954+1382T>G
10	g.53809174A>G	CA376520133	PCDH15	c.4891T>C (p.Ser1631Pro) c.4870T>C (p.Ser1624Pro) c.3530+1382T>C c.4671+1382T>C (n.4671+1382T>C) c.4482+1382T>C (n.4482+1382T>C) c.306T>C (n.306T>C) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.2464T>C (p.Ser822Pro) c.929T>C (n.929T>C) c.4479+1382T>C (n.4479+1382T>C) n.609+1382T>C c.699+1382T>C (n.699+1382T>C) c.4888T>C (p.Ser1630Pro) c.4494+1382T>C (n.4494+1382T>C) c.491T>C c.4476+1382T>C (n.4476+1382T>C) c.831+1382T>C (n.831+1382T>C) c.4497+1382T>C (n.4497+1382T>C) c.4605+1382T>C (n.4605+1382T>C) n.10963+1382T>C n.10954+1382T>C
10	g.53809174A>T	CA5504781	PCDH15	c.4891T>A (p.Ser1631Thr) c.4870T>A (p.Ser1624Thr) c.3530+1382T>A c.4671+1382T>A (n.4671+1382T>A) c.4482+1382T>A (n.4482+1382T>A) c.306T>A (n.306T>A) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.2464T>A (p.Ser822Thr) c.929T>A (n.929T>A) c.4479+1382T>A (n.4479+1382T>A) n.609+1382T>A c.699+1382T>A (n.699+1382T>A) c.4888T>A (p.Ser1630Thr) c.4494+1382T>A (n.4494+1382T>A) c.491T>A c.4476+1382T>A (n.4476+1382T>A) c.831+1382T>A (n.831+1382T>A) c.4497+1382T>A (n.4497+1382T>A) c.4605+1382T>A (n.4605+1382T>A) n.10963+1382T>A n.10954+1382T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809175T>A	CA376520134	PCDH15	c.4890A>T (p.Glu1630Asp) c.4869A>T (p.Glu1623Asp) c.3530+1381A>T c.4671+1381A>T (n.4671+1381A>T) c.4482+1381A>T (n.4482+1381A>T) c.305A>T (n.305A>T) c.1677A>T (p.Glu559Asp) c.1470A>T (p.Glu490Asp) c.2463A>T (p.Glu821Asp) c.928A>T (n.928A>T) c.4479+1381A>T (n.4479+1381A>T) n.609+1381A>T c.699+1381A>T (n.699+1381A>T) c.4887A>T (p.Glu1629Asp) c.4494+1381A>T (n.4494+1381A>T) c.490A>T c.4476+1381A>T (n.4476+1381A>T) c.831+1381A>T (n.831+1381A>T) c.4497+1381A>T (n.4497+1381A>T) c.4605+1381A>T (n.4605+1381A>T) n.10963+1381A>T n.10954+1381A>T
10	g.53809175T>C	CA469546229	PCDH15	c.4890A>G (p.Glu1630=) c.4869A>G (p.Glu1623=) c.3530+1381A>G c.4671+1381A>G (n.4671+1381A>G) c.4482+1381A>G (n.4482+1381A>G) c.305A>G (n.305A>G) c.1677A>G (p.Glu559=) c.1470A>G (p.Glu490=) c.2463A>G (p.Glu821=) c.928A>G (n.928A>G) c.4479+1381A>G (n.4479+1381A>G) n.609+1381A>G c.699+1381A>G (n.699+1381A>G) c.4887A>G (p.Glu1629=) c.4494+1381A>G (n.4494+1381A>G) c.490A>G c.4476+1381A>G (n.4476+1381A>G) c.831+1381A>G (n.831+1381A>G) c.4497+1381A>G (n.4497+1381A>G) c.4605+1381A>G (n.4605+1381A>G) n.10963+1381A>G n.10954+1381A>G
10	g.53809175T>G	CA376520135	PCDH15	c.4890A>C (p.Glu1630Asp) c.4869A>C (p.Glu1623Asp) c.3530+1381A>C c.4671+1381A>C (n.4671+1381A>C) c.4482+1381A>C (n.4482+1381A>C) c.305A>C (n.305A>C) c.1677A>C (p.Glu559Asp) c.1470A>C (p.Glu490Asp) c.2463A>C (p.Glu821Asp) c.928A>C (n.928A>C) c.4479+1381A>C (n.4479+1381A>C) n.609+1381A>C c.699+1381A>C (n.699+1381A>C) c.4887A>C (p.Glu1629Asp) c.4494+1381A>C (n.4494+1381A>C) c.490A>C c.4476+1381A>C (n.4476+1381A>C) c.831+1381A>C (n.831+1381A>C) c.4497+1381A>C (n.4497+1381A>C) c.4605+1381A>C (n.4605+1381A>C) n.10963+1381A>C n.10954+1381A>C
10	g.53809176T>A	CA376520136	PCDH15	c.4889A>T (p.Glu1630Val) c.4868A>T (p.Glu1623Val) c.3530+1380A>T c.4671+1380A>T (n.4671+1380A>T) c.4482+1380A>T (n.4482+1380A>T) c.304A>T (n.304A>T) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) c.2462A>T (p.Glu821Val) c.927A>T (n.927A>T) c.4479+1380A>T (n.4479+1380A>T) n.609+1380A>T c.699+1380A>T (n.699+1380A>T) c.4886A>T (p.Glu1629Val) c.4494+1380A>T (n.4494+1380A>T) c.489A>T c.4476+1380A>T (n.4476+1380A>T) c.831+1380A>T (n.831+1380A>T) c.4497+1380A>T (n.4497+1380A>T) c.4605+1380A>T (n.4605+1380A>T) n.10963+1380A>T n.10954+1380A>T
10	g.53809176T>C	CA376520137	PCDH15	c.4889A>G (p.Glu1630Gly) c.4868A>G (p.Glu1623Gly) c.3530+1380A>G c.4671+1380A>G (n.4671+1380A>G) c.4482+1380A>G (n.4482+1380A>G) c.304A>G (n.304A>G) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.2462A>G (p.Glu821Gly) c.927A>G (n.927A>G) c.4479+1380A>G (n.4479+1380A>G) n.609+1380A>G c.699+1380A>G (n.699+1380A>G) c.4886A>G (p.Glu1629Gly) c.4494+1380A>G (n.4494+1380A>G) c.489A>G c.4476+1380A>G (n.4476+1380A>G) c.831+1380A>G (n.831+1380A>G) c.4497+1380A>G (n.4497+1380A>G) c.4605+1380A>G (n.4605+1380A>G) n.10963+1380A>G n.10954+1380A>G
10	g.53809176T>G	CA376520138	PCDH15	c.4889A>C (p.Glu1630Ala) c.4868A>C (p.Glu1623Ala) c.3530+1380A>C c.4671+1380A>C (n.4671+1380A>C) c.4482+1380A>C (n.4482+1380A>C) c.304A>C (n.304A>C) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.2462A>C (p.Glu821Ala) c.927A>C (n.927A>C) c.4479+1380A>C (n.4479+1380A>C) n.609+1380A>C c.699+1380A>C (n.699+1380A>C) c.4886A>C (p.Glu1629Ala) c.4494+1380A>C (n.4494+1380A>C) c.489A>C c.4476+1380A>C (n.4476+1380A>C) c.831+1380A>C (n.831+1380A>C) c.4497+1380A>C (n.4497+1380A>C) c.4605+1380A>C (n.4605+1380A>C) n.10963+1380A>C n.10954+1380A>C
10	g.53809177C>A	CA376520139	PCDH15	c.4888G>T (p.Glu1630Ter) c.4867G>T (p.Glu1623Ter) c.3530+1379G>T c.4671+1379G>T (n.4671+1379G>T) c.4482+1379G>T (n.4482+1379G>T) c.303G>T (n.303G>T) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.2461G>T (p.Glu821Ter) c.926G>T (n.926G>T) c.4479+1379G>T (n.4479+1379G>T) n.609+1379G>T c.699+1379G>T (n.699+1379G>T) c.4885G>T (p.Glu1629Ter) c.4494+1379G>T (n.4494+1379G>T) c.488G>T c.4476+1379G>T (n.4476+1379G>T) c.831+1379G>T (n.831+1379G>T) c.4497+1379G>T (n.4497+1379G>T) c.4605+1379G>T (n.4605+1379G>T) n.10963+1379G>T n.10954+1379G>T
10	g.53809177C=	CA1910762801	PCDH15	c.4888G= (p.Glu1630=) c.4867G= (p.Glu1623=) c.3530+1379G= c.4671+1379G= (n.4671+1379G=) c.4482+1379G= (n.4482+1379G=) c.303G= (n.303G=) c.1675G= (p.Glu559=) c.1468G= (p.Glu490=) c.2461G= (p.Glu821=) c.926G= (n.926G=) c.4479+1379G= (n.4479+1379G=) n.609+1379G= c.699+1379G= (n.699+1379G=) c.4885G= (p.Glu1629=) c.4494+1379G= (n.4494+1379G=) c.488G= c.4476+1379G= (n.4476+1379G=) c.831+1379G= (n.831+1379G=) c.4497+1379G= (n.4497+1379G=) c.4605+1379G= (n.4605+1379G=) n.10963+1379G= n.10954+1379G=
10	g.53809177C>G	CA376520140	PCDH15	c.4888G>C (p.Glu1630Gln) c.4867G>C (p.Glu1623Gln) c.3530+1379G>C c.4671+1379G>C (n.4671+1379G>C) c.4482+1379G>C (n.4482+1379G>C) c.303G>C (n.303G>C) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.2461G>C (p.Glu821Gln) c.926G>C (n.926G>C) c.4479+1379G>C (n.4479+1379G>C) n.609+1379G>C c.699+1379G>C (n.699+1379G>C) c.4885G>C (p.Glu1629Gln) c.4494+1379G>C (n.4494+1379G>C) c.488G>C c.4476+1379G>C (n.4476+1379G>C) c.831+1379G>C (n.831+1379G>C) c.4497+1379G>C (n.4497+1379G>C) c.4605+1379G>C (n.4605+1379G>C) n.10963+1379G>C n.10954+1379G>C
10	g.53809177C>T	CA376520141	PCDH15	c.4888G>A (p.Glu1630Lys) c.4867G>A (p.Glu1623Lys) c.3530+1379G>A c.4671+1379G>A (n.4671+1379G>A) c.4482+1379G>A (n.4482+1379G>A) c.303G>A (n.303G>A) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.2461G>A (p.Glu821Lys) c.926G>A (n.926G>A) c.4479+1379G>A (n.4479+1379G>A) n.609+1379G>A c.699+1379G>A (n.699+1379G>A) c.4885G>A (p.Glu1629Lys) c.4494+1379G>A (n.4494+1379G>A) c.488G>A c.4476+1379G>A (n.4476+1379G>A) c.831+1379G>A (n.831+1379G>A) c.4497+1379G>A (n.4497+1379G>A) c.4605+1379G>A (n.4605+1379G>A) n.10963+1379G>A n.10954+1379G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10	g.53809178C>A	CA5504782	PCDH15	c.4887G>T (p.Glu1629Asp) c.4866G>T (p.Glu1622Asp) c.3530+1378G>T c.4671+1378G>T (n.4671+1378G>T) c.4482+1378G>T (n.4482+1378G>T) c.302G>T (n.302G>T) c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.2460G>T (p.Glu820Asp) c.925G>T (n.925G>T) c.4479+1378G>T (n.4479+1378G>T) n.609+1378G>T c.699+1378G>T (n.699+1378G>T) c.4884G>T (p.Glu1628Asp) c.4494+1378G>T (n.4494+1378G>T) c.487G>T c.4476+1378G>T (n.4476+1378G>T) c.831+1378G>T (n.831+1378G>T) c.4497+1378G>T (n.4497+1378G>T) c.4605+1378G>T (n.4605+1378G>T) n.10963+1378G>T n.10954+1378G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
10	g.53809178C=	CA1910762805	PCDH15	c.4887G= (p.Glu1629=) c.4866G= (p.Glu1622=) c.3530+1378G= c.4671+1378G= (n.4671+1378G=) c.4482+1378G= (n.4482+1378G=) c.302G= (n.302G=) c.1674G= (p.Glu558=) c.1467G= (p.Glu489=) c.2460G= (p.Glu820=) c.925G= (n.925G=) c.4479+1378G= (n.4479+1378G=) n.609+1378G= c.699+1378G= (n.699+1378G=) c.4884G= (p.Glu1628=) c.4494+1378G= (n.4494+1378G=) c.487G= c.4476+1378G= (n.4476+1378G=) c.831+1378G= (n.831+1378G=) c.4497+1378G= (n.4497+1378G=) c.4605+1378G= (n.4605+1378G=) n.10963+1378G= n.10954+1378G=
10	g.53809178C>G	CA376520142	PCDH15	c.4887G>C (p.Glu1629Asp) c.4866G>C (p.Glu1622Asp) c.3530+1378G>C c.4671+1378G>C (n.4671+1378G>C) c.4482+1378G>C (n.4482+1378G>C) c.302G>C (n.302G>C) c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.2460G>C (p.Glu820Asp) c.925G>C (n.925G>C) c.4479+1378G>C (n.4479+1378G>C) n.609+1378G>C c.699+1378G>C (n.699+1378G>C) c.4884G>C (p.Glu1628Asp) c.4494+1378G>C (n.4494+1378G>C) c.487G>C c.4476+1378G>C (n.4476+1378G>C) c.831+1378G>C (n.831+1378G>C) c.4497+1378G>C (n.4497+1378G>C) c.4605+1378G>C (n.4605+1378G>C) n.10963+1378G>C n.10954+1378G>C
10	g.53809178C>T	CA469546230	PCDH15	c.4887G>A (p.Glu1629=) c.4866G>A (p.Glu1622=) c.3530+1378G>A c.4671+1378G>A (n.4671+1378G>A) c.4482+1378G>A (n.4482+1378G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.1674G>A (p.Glu558=) c.1467G>A (p.Glu489=) c.2460G>A (p.Glu820=) c.925G>A (n.925G>A) c.4479+1378G>A (n.4479+1378G>A) n.609+1378G>A c.699+1378G>A (n.699+1378G>A) c.4884G>A (p.Glu1628=) c.4494+1378G>A (n.4494+1378G>A) c.487G>A c.4476+1378G>A (n.4476+1378G>A) c.831+1378G>A (n.831+1378G>A) c.4497+1378G>A (n.4497+1378G>A) c.4605+1378G>A (n.4605+1378G>A) n.10963+1378G>A n.10954+1378G>A	COSMIC
10	g.53809179T>A	CA376520143	PCDH15	c.4886A>T (p.Glu1629Val) c.4865A>T (p.Glu1622Val) c.3530+1377A>T c.4671+1377A>T (n.4671+1377A>T) c.4482+1377A>T (n.4482+1377A>T) c.301A>T (n.301A>T) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.2459A>T (p.Glu820Val) c.924A>T (n.924A>T) c.4479+1377A>T (n.4479+1377A>T) n.609+1377A>T c.699+1377A>T (n.699+1377A>T) c.4883A>T (p.Glu1628Val) c.4494+1377A>T (n.4494+1377A>T) c.486A>T c.4476+1377A>T (n.4476+1377A>T) c.831+1377A>T (n.831+1377A>T) c.4497+1377A>T (n.4497+1377A>T) c.4605+1377A>T (n.4605+1377A>T) n.10963+1377A>T n.10954+1377A>T
10	g.53809179T>C	CA376520144	PCDH15	c.4886A>G (p.Glu1629Gly) c.4865A>G (p.Glu1622Gly) c.3530+1377A>G c.4671+1377A>G (n.4671+1377A>G) c.4482+1377A>G (n.4482+1377A>G) c.301A>G (n.301A>G) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.2459A>G (p.Glu820Gly) c.924A>G (n.924A>G) c.4479+1377A>G (n.4479+1377A>G) n.609+1377A>G c.699+1377A>G (n.699+1377A>G) c.4883A>G (p.Glu1628Gly) c.4494+1377A>G (n.4494+1377A>G) c.486A>G c.4476+1377A>G (n.4476+1377A>G) c.831+1377A>G (n.831+1377A>G) c.4497+1377A>G (n.4497+1377A>G) c.4605+1377A>G (n.4605+1377A>G) n.10963+1377A>G n.10954+1377A>G	gnomAD v4
10	g.53809179T>G	CA376520145	PCDH15	c.4886A>C (p.Glu1629Ala) c.4865A>C (p.Glu1622Ala) c.3530+1377A>C c.4671+1377A>C (n.4671+1377A>C) c.4482+1377A>C (n.4482+1377A>C) c.301A>C (n.301A>C) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.2459A>C (p.Glu820Ala) c.924A>C (n.924A>C) c.4479+1377A>C (n.4479+1377A>C) n.609+1377A>C c.699+1377A>C (n.699+1377A>C) c.4883A>C (p.Glu1628Ala) c.4494+1377A>C (n.4494+1377A>C) c.486A>C c.4476+1377A>C (n.4476+1377A>C) c.831+1377A>C (n.831+1377A>C) c.4497+1377A>C (n.4497+1377A>C) c.4605+1377A>C (n.4605+1377A>C) n.10963+1377A>C n.10954+1377A>C
10	g.53809180C>A	CA376520146	PCDH15	c.4885G>T (p.Glu1629Ter) c.4864G>T (p.Glu1622Ter) c.3530+1376G>T c.4671+1376G>T (n.4671+1376G>T) c.4482+1376G>T (n.4482+1376G>T) c.300G>T (n.300G>T) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.2458G>T (p.Glu820Ter) c.923G>T (n.923G>T) c.4479+1376G>T (n.4479+1376G>T) n.609+1376G>T c.699+1376G>T (n.699+1376G>T) c.4882G>T (p.Glu1628Ter) c.4494+1376G>T (n.4494+1376G>T) c.485G>T c.4476+1376G>T (n.4476+1376G>T) c.831+1376G>T (n.831+1376G>T) c.4497+1376G>T (n.4497+1376G>T) c.4605+1376G>T (n.4605+1376G>T) n.10963+1376G>T n.10954+1376G>T
10	g.53809180C>G	CA376520147	PCDH15	c.4885G>C (p.Glu1629Gln) c.4864G>C (p.Glu1622Gln) c.3530+1376G>C c.4671+1376G>C (n.4671+1376G>C) c.4482+1376G>C (n.4482+1376G>C) c.300G>C (n.300G>C) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.2458G>C (p.Glu820Gln) c.923G>C (n.923G>C) c.4479+1376G>C (n.4479+1376G>C) n.609+1376G>C c.699+1376G>C (n.699+1376G>C) c.4882G>C (p.Glu1628Gln) c.4494+1376G>C (n.4494+1376G>C) c.485G>C c.4476+1376G>C (n.4476+1376G>C) c.831+1376G>C (n.831+1376G>C) c.4497+1376G>C (n.4497+1376G>C) c.4605+1376G>C (n.4605+1376G>C) n.10963+1376G>C n.10954+1376G>C	gnomAD v4
10	g.53809180C>T	CA376520148	PCDH15	c.4885G>A (p.Glu1629Lys) c.4864G>A (p.Glu1622Lys) c.3530+1376G>A c.4671+1376G>A (n.4671+1376G>A) c.4482+1376G>A (n.4482+1376G>A) c.300G>A (n.300G>A) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.2458G>A (p.Glu820Lys) c.923G>A (n.923G>A) c.4479+1376G>A (n.4479+1376G>A) n.609+1376G>A c.699+1376G>A (n.699+1376G>A) c.4882G>A (p.Glu1628Lys) c.4494+1376G>A (n.4494+1376G>A) c.485G>A c.4476+1376G>A (n.4476+1376G>A) c.831+1376G>A (n.831+1376G>A) c.4497+1376G>A (n.4497+1376G>A) c.4605+1376G>A (n.4605+1376G>A) n.10963+1376G>A n.10954+1376G>A	COSMIC
10	g.53809181T>A	CA376520150	PCDH15	c.4884A>T (p.Glu1628Asp) c.4863A>T (p.Glu1621Asp) c.3530+1375A>T c.4671+1375A>T (n.4671+1375A>T) c.4482+1375A>T (n.4482+1375A>T) c.299A>T (n.299A>T) c.1671A>T (p.Glu557Asp) c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.2457A>T (p.Glu819Asp) c.922A>T (n.922A>T) c.4479+1375A>T (n.4479+1375A>T) n.609+1375A>T c.699+1375A>T (n.699+1375A>T) c.4881A>T (p.Glu1627Asp) c.4494+1375A>T (n.4494+1375A>T) c.484A>T c.4476+1375A>T (n.4476+1375A>T) c.831+1375A>T (n.831+1375A>T) c.4497+1375A>T (n.4497+1375A>T) c.4605+1375A>T (n.4605+1375A>T) n.10963+1375A>T n.10954+1375A>T
10	g.53809181T>C	CA469546231	PCDH15	c.4884A>G (p.Glu1628=) c.4863A>G (p.Glu1621=) c.3530+1375A>G c.4671+1375A>G (n.4671+1375A>G) c.4482+1375A>G (n.4482+1375A>G) c.299A>G (n.299A>G) c.1671A>G (p.Glu557=) c.1464A>G (p.Glu488=) c.2457A>G (p.Glu819=) c.922A>G (n.922A>G) c.4479+1375A>G (n.4479+1375A>G) n.609+1375A>G c.699+1375A>G (n.699+1375A>G) c.4881A>G (p.Glu1627=) c.4494+1375A>G (n.4494+1375A>G) c.484A>G c.4476+1375A>G (n.4476+1375A>G) c.831+1375A>G (n.831+1375A>G) c.4497+1375A>G (n.4497+1375A>G) c.4605+1375A>G (n.4605+1375A>G) n.10963+1375A>G n.10954+1375A>G
10	g.53809181T>G	CA376520149	PCDH15	c.4884A>C (p.Glu1628Asp) c.4863A>C (p.Glu1621Asp) c.3530+1375A>C c.4671+1375A>C (n.4671+1375A>C) c.4482+1375A>C (n.4482+1375A>C) c.299A>C (n.299A>C) c.1671A>C (p.Glu557Asp) c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.2457A>C (p.Glu819Asp) c.922A>C (n.922A>C) c.4479+1375A>C (n.4479+1375A>C) n.609+1375A>C c.699+1375A>C (n.699+1375A>C) c.4881A>C (p.Glu1627Asp) c.4494+1375A>C (n.4494+1375A>C) c.484A>C c.4476+1375A>C (n.4476+1375A>C) c.831+1375A>C (n.831+1375A>C) c.4497+1375A>C (n.4497+1375A>C) c.4605+1375A>C (n.4605+1375A>C) n.10963+1375A>C n.10954+1375A>C
10	g.53809182T>A	CA376520151	PCDH15	c.4883A>T (p.Glu1628Val) c.4862A>T (p.Glu1621Val) c.3530+1374A>T c.4671+1374A>T (n.4671+1374A>T) c.4482+1374A>T (n.4482+1374A>T) c.298A>T (n.298A>T) c.1670A>T (p.Glu557Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.2456A>T (p.Glu819Val) c.921A>T (n.921A>T) c.4479+1374A>T (n.4479+1374A>T) n.609+1374A>T c.699+1374A>T (n.699+1374A>T) c.4880A>T (p.Glu1627Val) c.4494+1374A>T (n.4494+1374A>T) c.483A>T c.4476+1374A>T (n.4476+1374A>T) c.831+1374A>T (n.831+1374A>T) c.4497+1374A>T (n.4497+1374A>T) c.4605+1374A>T (n.4605+1374A>T) n.10963+1374A>T n.10954+1374A>T
10	g.53809182T>C	CA376520153	PCDH15	c.4883A>G (p.Glu1628Gly) c.4862A>G (p.Glu1621Gly) c.3530+1374A>G c.4671+1374A>G (n.4671+1374A>G) c.4482+1374A>G (n.4482+1374A>G) c.298A>G (n.298A>G) c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.2456A>G (p.Glu819Gly) c.921A>G (n.921A>G) c.4479+1374A>G (n.4479+1374A>G) n.609+1374A>G c.699+1374A>G (n.699+1374A>G) c.4880A>G (p.Glu1627Gly) c.4494+1374A>G (n.4494+1374A>G) c.483A>G c.4476+1374A>G (n.4476+1374A>G) c.831+1374A>G (n.831+1374A>G) c.4497+1374A>G (n.4497+1374A>G) c.4605+1374A>G (n.4605+1374A>G) n.10963+1374A>G n.10954+1374A>G	COSMIC COSMIC
10	g.53809182T>G	CA376520152	PCDH15	c.4883A>C (p.Glu1628Ala) c.4862A>C (p.Glu1621Ala) c.3530+1374A>C c.4671+1374A>C (n.4671+1374A>C) c.4482+1374A>C (n.4482+1374A>C) c.298A>C (n.298A>C) c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.2456A>C (p.Glu819Ala) c.921A>C (n.921A>C) c.4479+1374A>C (n.4479+1374A>C) n.609+1374A>C c.699+1374A>C (n.699+1374A>C) c.4880A>C (p.Glu1627Ala) c.4494+1374A>C (n.4494+1374A>C) c.483A>C c.4476+1374A>C (n.4476+1374A>C) c.831+1374A>C (n.831+1374A>C) c.4497+1374A>C (n.4497+1374A>C) c.4605+1374A>C (n.4605+1374A>C) n.10963+1374A>C n.10954+1374A>C
10	g.53809183C>A	CA376520154	PCDH15	c.4882G>T (p.Glu1628Ter) c.4861G>T (p.Glu1621Ter) c.3530+1373G>T c.4671+1373G>T (n.4671+1373G>T) c.4482+1373G>T (n.4482+1373G>T) c.297G>T (n.297G>T) c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.920G>T (n.920G>T) c.4479+1373G>T (n.4479+1373G>T) n.609+1373G>T c.699+1373G>T (n.699+1373G>T) c.4879G>T (p.Glu1627Ter) c.4494+1373G>T (n.4494+1373G>T) c.482G>T c.4476+1373G>T (n.4476+1373G>T) c.831+1373G>T (n.831+1373G>T) c.4497+1373G>T (n.4497+1373G>T) c.4605+1373G>T (n.4605+1373G>T) n.10963+1373G>T n.10954+1373G>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809183C=	CA1910762810	PCDH15	c.4882G= (p.Glu1628=) c.4861G= (p.Glu1621=) c.3530+1373G= c.4671+1373G= (n.4671+1373G=) c.4482+1373G= (n.4482+1373G=) c.297G= (n.297G=) c.1669G= (p.Glu557=) c.1462G= (p.Glu488=) c.2455G= (p.Glu819=) c.920G= (n.920G=) c.4479+1373G= (n.4479+1373G=) n.609+1373G= c.699+1373G= (n.699+1373G=) c.4879G= (p.Glu1627=) c.4494+1373G= (n.4494+1373G=) c.482G= c.4476+1373G= (n.4476+1373G=) c.831+1373G= (n.831+1373G=) c.4497+1373G= (n.4497+1373G=) c.4605+1373G= (n.4605+1373G=) n.10963+1373G= n.10954+1373G=
10	g.53809183C>G	CA376520156	PCDH15	c.4882G>C (p.Glu1628Gln) c.4861G>C (p.Glu1621Gln) c.3530+1373G>C c.4671+1373G>C (n.4671+1373G>C) c.4482+1373G>C (n.4482+1373G>C) c.297G>C (n.297G>C) c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.920G>C (n.920G>C) c.4479+1373G>C (n.4479+1373G>C) n.609+1373G>C c.699+1373G>C (n.699+1373G>C) c.4879G>C (p.Glu1627Gln) c.4494+1373G>C (n.4494+1373G>C) c.482G>C c.4476+1373G>C (n.4476+1373G>C) c.831+1373G>C (n.831+1373G>C) c.4497+1373G>C (n.4497+1373G>C) c.4605+1373G>C (n.4605+1373G>C) n.10963+1373G>C n.10954+1373G>C
10	g.53809183C>T	CA376520155	PCDH15	c.4882G>A (p.Glu1628Lys) c.4861G>A (p.Glu1621Lys) c.3530+1373G>A c.4671+1373G>A (n.4671+1373G>A) c.4482+1373G>A (n.4482+1373G>A) c.297G>A (n.297G>A) c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.920G>A (n.920G>A) c.4479+1373G>A (n.4479+1373G>A) n.609+1373G>A c.699+1373G>A (n.699+1373G>A) c.4879G>A (p.Glu1627Lys) c.4494+1373G>A (n.4494+1373G>A) c.482G>A c.4476+1373G>A (n.4476+1373G>A) c.831+1373G>A (n.831+1373G>A) c.4497+1373G>A (n.4497+1373G>A) c.4605+1373G>A (n.4605+1373G>A) n.10963+1373G>A n.10954+1373G>A
10	g.53809184T>A	CA469546232	PCDH15	c.4881A>T (p.Thr1627=) c.4860A>T (p.Thr1620=) c.3530+1372A>T c.4671+1372A>T (n.4671+1372A>T) c.4482+1372A>T (n.4482+1372A>T) c.296A>T (n.296A>T) c.1668A>T (p.Thr556=) c.1461A>T (p.Thr487=) c.2454A>T (p.Thr818=) c.919A>T (n.919A>T) c.4479+1372A>T (n.4479+1372A>T) n.609+1372A>T c.699+1372A>T (n.699+1372A>T) c.4878A>T (p.Thr1626=) c.4494+1372A>T (n.4494+1372A>T) c.481A>T c.4476+1372A>T (n.4476+1372A>T) c.831+1372A>T (n.831+1372A>T) c.4497+1372A>T (n.4497+1372A>T) c.4605+1372A>T (n.4605+1372A>T) n.10963+1372A>T n.10954+1372A>T
10	g.53809184T>C	CA5504783	PCDH15	c.4881A>G (p.Thr1627=) c.4860A>G (p.Thr1620=) c.3530+1372A>G c.4671+1372A>G (n.4671+1372A>G) c.4482+1372A>G (n.4482+1372A>G) c.296A>G (n.296A>G) c.1668A>G (p.Thr556=) c.1461A>G (p.Thr487=) c.2454A>G (p.Thr818=) c.919A>G (n.919A>G) c.4479+1372A>G (n.4479+1372A>G) n.609+1372A>G c.699+1372A>G (n.699+1372A>G) c.4878A>G (p.Thr1626=) c.4494+1372A>G (n.4494+1372A>G) c.481A>G c.4476+1372A>G (n.4476+1372A>G) c.831+1372A>G (n.831+1372A>G) c.4497+1372A>G (n.4497+1372A>G) c.4605+1372A>G (n.4605+1372A>G) n.10963+1372A>G n.10954+1372A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809184T>G	CA469546233	PCDH15	c.4881A>C (p.Thr1627=) c.4860A>C (p.Thr1620=) c.3530+1372A>C c.4671+1372A>C (n.4671+1372A>C) c.4482+1372A>C (n.4482+1372A>C) c.296A>C (n.296A>C) c.1668A>C (p.Thr556=) c.1461A>C (p.Thr487=) c.2454A>C (p.Thr818=) c.919A>C (n.919A>C) c.4479+1372A>C (n.4479+1372A>C) n.609+1372A>C c.699+1372A>C (n.699+1372A>C) c.4878A>C (p.Thr1626=) c.4494+1372A>C (n.4494+1372A>C) c.481A>C c.4476+1372A>C (n.4476+1372A>C) c.831+1372A>C (n.831+1372A>C) c.4497+1372A>C (n.4497+1372A>C) c.4605+1372A>C (n.4605+1372A>C) n.10963+1372A>C n.10954+1372A>C	gnomAD v4
10	g.53809184T=	CA1910762814	PCDH15	c.4881A= (p.Thr1627=) c.4860A= (p.Thr1620=) c.3530+1372A= c.4671+1372A= (n.4671+1372A=) c.4482+1372A= (n.4482+1372A=) c.296A= (n.296A=) c.1668A= (p.Thr556=) c.1461A= (p.Thr487=) c.2454A= (p.Thr818=) c.919A= (n.919A=) c.4479+1372A= (n.4479+1372A=) n.609+1372A= c.699+1372A= (n.699+1372A=) c.4878A= (p.Thr1626=) c.4494+1372A= (n.4494+1372A=) c.481A= c.4476+1372A= (n.4476+1372A=) c.831+1372A= (n.831+1372A=) c.4497+1372A= (n.4497+1372A=) c.4605+1372A= (n.4605+1372A=) n.10963+1372A= n.10954+1372A=
10	g.53809185G>A	CA5504784	PCDH15	c.4880C>T (p.Thr1627Ile) c.4859C>T (p.Thr1620Ile) c.3530+1371C>T c.4671+1371C>T (n.4671+1371C>T) c.4482+1371C>T (n.4482+1371C>T) c.295C>T (n.295C>T) c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.2453C>T (p.Thr818Ile) c.918C>T (n.918C>T) c.4479+1371C>T (n.4479+1371C>T) n.609+1371C>T c.699+1371C>T (n.699+1371C>T) c.4877C>T (p.Thr1626Ile) c.4494+1371C>T (n.4494+1371C>T) c.480C>T c.4476+1371C>T (n.4476+1371C>T) c.831+1371C>T (n.831+1371C>T) c.4497+1371C>T (n.4497+1371C>T) c.4605+1371C>T (n.4605+1371C>T) n.10963+1371C>T n.10954+1371C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809185G>C	CA376520157	PCDH15	c.4880C>G (p.Thr1627Arg) c.4859C>G (p.Thr1620Arg) c.3530+1371C>G c.4671+1371C>G (n.4671+1371C>G) c.4482+1371C>G (n.4482+1371C>G) c.295C>G (n.295C>G) c.1667C>G (p.Thr556Arg) c.1460C>G (p.Thr487Arg) c.2453C>G (p.Thr818Arg) c.918C>G (n.918C>G) c.4479+1371C>G (n.4479+1371C>G) n.609+1371C>G c.699+1371C>G (n.699+1371C>G) c.4877C>G (p.Thr1626Arg) c.4494+1371C>G (n.4494+1371C>G) c.480C>G c.4476+1371C>G (n.4476+1371C>G) c.831+1371C>G (n.831+1371C>G) c.4497+1371C>G (n.4497+1371C>G) c.4605+1371C>G (n.4605+1371C>G) n.10963+1371C>G n.10954+1371C>G
10	g.53809185G=	CA1910762817	PCDH15	c.4880C= (p.Thr1627=) c.4859C= (p.Thr1620=) c.3530+1371C= c.4671+1371C= (n.4671+1371C=) c.4482+1371C= (n.4482+1371C=) c.295C= (n.295C=) c.1667C= (p.Thr556=) c.1460C= (p.Thr487=) c.2453C= (p.Thr818=) c.918C= (n.918C=) c.4479+1371C= (n.4479+1371C=) n.609+1371C= c.699+1371C= (n.699+1371C=) c.4877C= (p.Thr1626=) c.4494+1371C= (n.4494+1371C=) c.480C= c.4476+1371C= (n.4476+1371C=) c.831+1371C= (n.831+1371C=) c.4497+1371C= (n.4497+1371C=) c.4605+1371C= (n.4605+1371C=) n.10963+1371C= n.10954+1371C=
10	g.53809185G>T	CA376520158	PCDH15	c.4880C>A (p.Thr1627Lys) c.4859C>A (p.Thr1620Lys) c.3530+1371C>A c.4671+1371C>A (n.4671+1371C>A) c.4482+1371C>A (n.4482+1371C>A) c.295C>A (n.295C>A) c.1667C>A (p.Thr556Lys) c.1460C>A (p.Thr487Lys) c.2453C>A (p.Thr818Lys) c.918C>A (n.918C>A) c.4479+1371C>A (n.4479+1371C>A) n.609+1371C>A c.699+1371C>A (n.699+1371C>A) c.4877C>A (p.Thr1626Lys) c.4494+1371C>A (n.4494+1371C>A) c.480C>A c.4476+1371C>A (n.4476+1371C>A) c.831+1371C>A (n.831+1371C>A) c.4497+1371C>A (n.4497+1371C>A) c.4605+1371C>A (n.4605+1371C>A) n.10963+1371C>A n.10954+1371C>A
10	g.53809186T>A	CA376520159	PCDH15	c.4879A>T (p.Thr1627Ser) c.4858A>T (p.Thr1620Ser) c.3530+1370A>T c.4671+1370A>T (n.4671+1370A>T) c.4482+1370A>T (n.4482+1370A>T) c.294A>T (n.294A>T) c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.2452A>T (p.Thr818Ser) c.917A>T (n.917A>T) c.4479+1370A>T (n.4479+1370A>T) n.609+1370A>T c.699+1370A>T (n.699+1370A>T) c.4876A>T (p.Thr1626Ser) c.4494+1370A>T (n.4494+1370A>T) c.479A>T c.4476+1370A>T (n.4476+1370A>T) c.831+1370A>T (n.831+1370A>T) c.4497+1370A>T (n.4497+1370A>T) c.4605+1370A>T (n.4605+1370A>T) n.10963+1370A>T n.10954+1370A>T
10	g.53809186T>C	CA376520160	PCDH15	c.4879A>G (p.Thr1627Ala) c.4858A>G (p.Thr1620Ala) c.3530+1370A>G c.4671+1370A>G (n.4671+1370A>G) c.4482+1370A>G (n.4482+1370A>G) c.294A>G (n.294A>G) c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.2452A>G (p.Thr818Ala) c.917A>G (n.917A>G) c.4479+1370A>G (n.4479+1370A>G) n.609+1370A>G c.699+1370A>G (n.699+1370A>G) c.4876A>G (p.Thr1626Ala) c.4494+1370A>G (n.4494+1370A>G) c.479A>G c.4476+1370A>G (n.4476+1370A>G) c.831+1370A>G (n.831+1370A>G) c.4497+1370A>G (n.4497+1370A>G) c.4605+1370A>G (n.4605+1370A>G) n.10963+1370A>G n.10954+1370A>G
10	g.53809186T>G	CA376520161	PCDH15	c.4879A>C (p.Thr1627Pro) c.4858A>C (p.Thr1620Pro) c.3530+1370A>C c.4671+1370A>C (n.4671+1370A>C) c.4482+1370A>C (n.4482+1370A>C) c.294A>C (n.294A>C) c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.2452A>C (p.Thr818Pro) c.917A>C (n.917A>C) c.4479+1370A>C (n.4479+1370A>C) n.609+1370A>C c.699+1370A>C (n.699+1370A>C) c.4876A>C (p.Thr1626Pro) c.4494+1370A>C (n.4494+1370A>C) c.479A>C c.4476+1370A>C (n.4476+1370A>C) c.831+1370A>C (n.831+1370A>C) c.4497+1370A>C (n.4497+1370A>C) c.4605+1370A>C (n.4605+1370A>C) n.10963+1370A>C n.10954+1370A>C
10	g.53809187A=	CA1910762826	PCDH15	c.4878T= (p.Thr1626=) c.4857T= (p.Thr1619=) c.3530+1369T= c.4671+1369T= (n.4671+1369T=) c.4482+1369T= (n.4482+1369T=) c.293T= (n.293T=) c.1665T= (p.Thr555=) c.1458T= (p.Thr486=) c.2451T= (p.Thr817=) c.916T= (n.916T=) c.4479+1369T= (n.4479+1369T=) n.609+1369T= c.699+1369T= (n.699+1369T=) c.4875T= (p.Thr1625=) c.4494+1369T= (n.4494+1369T=) c.478T= c.4476+1369T= (n.4476+1369T=) c.831+1369T= (n.831+1369T=) c.4497+1369T= (n.4497+1369T=) c.4605+1369T= (n.4605+1369T=) n.10963+1369T= n.10954+1369T=
10	g.53809187A>C	CA469546235	PCDH15	c.4878T>G (p.Thr1626=) c.4857T>G (p.Thr1619=) c.3530+1369T>G c.4671+1369T>G (n.4671+1369T>G) c.4482+1369T>G (n.4482+1369T>G) c.293T>G (n.293T>G) c.1665T>G (p.Thr555=) c.1458T>G (p.Thr486=) c.2451T>G (p.Thr817=) c.916T>G (n.916T>G) c.4479+1369T>G (n.4479+1369T>G) n.609+1369T>G c.699+1369T>G (n.699+1369T>G) c.4875T>G (p.Thr1625=) c.4494+1369T>G (n.4494+1369T>G) c.478T>G c.4476+1369T>G (n.4476+1369T>G) c.831+1369T>G (n.831+1369T>G) c.4497+1369T>G (n.4497+1369T>G) c.4605+1369T>G (n.4605+1369T>G) n.10963+1369T>G n.10954+1369T>G
10	g.53809187A>G	CA5504785	PCDH15	c.4878T>C (p.Thr1626=) c.4857T>C (p.Thr1619=) c.3530+1369T>C c.4671+1369T>C (n.4671+1369T>C) c.4482+1369T>C (n.4482+1369T>C) c.293T>C (n.293T>C) c.1665T>C (p.Thr555=) c.1458T>C (p.Thr486=) c.2451T>C (p.Thr817=) c.916T>C (n.916T>C) c.4479+1369T>C (n.4479+1369T>C) n.609+1369T>C c.699+1369T>C (n.699+1369T>C) c.4875T>C (p.Thr1625=) c.4494+1369T>C (n.4494+1369T>C) c.478T>C c.4476+1369T>C (n.4476+1369T>C) c.831+1369T>C (n.831+1369T>C) c.4497+1369T>C (n.4497+1369T>C) c.4605+1369T>C (n.4605+1369T>C) n.10963+1369T>C n.10954+1369T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809187A>T	CA469546234	PCDH15	c.4878T>A (p.Thr1626=) c.4857T>A (p.Thr1619=) c.3530+1369T>A c.4671+1369T>A (n.4671+1369T>A) c.4482+1369T>A (n.4482+1369T>A) c.293T>A (n.293T>A) c.1665T>A (p.Thr555=) c.1458T>A (p.Thr486=) c.2451T>A (p.Thr817=) c.916T>A (n.916T>A) c.4479+1369T>A (n.4479+1369T>A) n.609+1369T>A c.699+1369T>A (n.699+1369T>A) c.4875T>A (p.Thr1625=) c.4494+1369T>A (n.4494+1369T>A) c.478T>A c.4476+1369T>A (n.4476+1369T>A) c.831+1369T>A (n.831+1369T>A) c.4497+1369T>A (n.4497+1369T>A) c.4605+1369T>A (n.4605+1369T>A) n.10963+1369T>A n.10954+1369T>A
10	g.53809188G>A	CA376520162	PCDH15	c.4877C>T (p.Thr1626Ile) c.4856C>T (p.Thr1619Ile) c.3530+1368C>T c.4671+1368C>T (n.4671+1368C>T) c.4482+1368C>T (n.4482+1368C>T) c.292C>T (n.292C>T) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.2450C>T (p.Thr817Ile) c.915C>T (n.915C>T) c.4479+1368C>T (n.4479+1368C>T) n.609+1368C>T c.699+1368C>T (n.699+1368C>T) c.4874C>T (p.Thr1625Ile) c.4494+1368C>T (n.4494+1368C>T) c.477C>T c.4476+1368C>T (n.4476+1368C>T) c.831+1368C>T (n.831+1368C>T) c.4497+1368C>T (n.4497+1368C>T) c.4605+1368C>T (n.4605+1368C>T) n.10963+1368C>T n.10954+1368C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809188G>C	CA376520163	PCDH15	c.4877C>G (p.Thr1626Ser) c.4856C>G (p.Thr1619Ser) c.3530+1368C>G c.4671+1368C>G (n.4671+1368C>G) c.4482+1368C>G (n.4482+1368C>G) c.292C>G (n.292C>G) c.1664C>G (p.Thr555Ser) c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.2450C>G (p.Thr817Ser) c.915C>G (n.915C>G) c.4479+1368C>G (n.4479+1368C>G) n.609+1368C>G c.699+1368C>G (n.699+1368C>G) c.4874C>G (p.Thr1625Ser) c.4494+1368C>G (n.4494+1368C>G) c.477C>G c.4476+1368C>G (n.4476+1368C>G) c.831+1368C>G (n.831+1368C>G) c.4497+1368C>G (n.4497+1368C>G) c.4605+1368C>G (n.4605+1368C>G) n.10963+1368C>G n.10954+1368C>G	dbSNP
10	g.53809188G=	CA1910762832	PCDH15	c.4877C= (p.Thr1626=) c.4856C= (p.Thr1619=) c.3530+1368C= c.4671+1368C= (n.4671+1368C=) c.4482+1368C= (n.4482+1368C=) c.292C= (n.292C=) c.1664C= (p.Thr555=) c.1457C= (p.Thr486=) c.2450C= (p.Thr817=) c.915C= (n.915C=) c.4479+1368C= (n.4479+1368C=) n.609+1368C= c.699+1368C= (n.699+1368C=) c.4874C= (p.Thr1625=) c.4494+1368C= (n.4494+1368C=) c.477C= c.4476+1368C= (n.4476+1368C=) c.831+1368C= (n.831+1368C=) c.4497+1368C= (n.4497+1368C=) c.4605+1368C= (n.4605+1368C=) n.10963+1368C= n.10954+1368C=
10	g.53809188G>T	CA376520164	PCDH15	c.4877C>A (p.Thr1626Asn) c.4856C>A (p.Thr1619Asn) c.3530+1368C>A c.4671+1368C>A (n.4671+1368C>A) c.4482+1368C>A (n.4482+1368C>A) c.292C>A (n.292C>A) c.1664C>A (p.Thr555Asn) c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.2450C>A (p.Thr817Asn) c.915C>A (n.915C>A) c.4479+1368C>A (n.4479+1368C>A) n.609+1368C>A c.699+1368C>A (n.699+1368C>A) c.4874C>A (p.Thr1625Asn) c.4494+1368C>A (n.4494+1368C>A) c.477C>A c.4476+1368C>A (n.4476+1368C>A) c.831+1368C>A (n.831+1368C>A) c.4497+1368C>A (n.4497+1368C>A) c.4605+1368C>A (n.4605+1368C>A) n.10963+1368C>A n.10954+1368C>A
10	g.53809189T>A	CA376520167	PCDH15	c.4876A>T (p.Thr1626Ser) c.4855A>T (p.Thr1619Ser) c.3530+1367A>T c.4671+1367A>T (n.4671+1367A>T) c.4482+1367A>T (n.4482+1367A>T) c.291A>T (n.291A>T) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.2449A>T (p.Thr817Ser) c.914A>T (n.914A>T) c.4479+1367A>T (n.4479+1367A>T) n.609+1367A>T c.699+1367A>T (n.699+1367A>T) c.4873A>T (p.Thr1625Ser) c.4494+1367A>T (n.4494+1367A>T) c.476A>T c.4476+1367A>T (n.4476+1367A>T) c.831+1367A>T (n.831+1367A>T) c.4497+1367A>T (n.4497+1367A>T) c.4605+1367A>T (n.4605+1367A>T) n.10963+1367A>T n.10954+1367A>T
10	g.53809189T>C	CA376520166	PCDH15	c.4876A>G (p.Thr1626Ala) c.4855A>G (p.Thr1619Ala) c.3530+1367A>G c.4671+1367A>G (n.4671+1367A>G) c.4482+1367A>G (n.4482+1367A>G) c.291A>G (n.291A>G) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.2449A>G (p.Thr817Ala) c.914A>G (n.914A>G) c.4479+1367A>G (n.4479+1367A>G) n.609+1367A>G c.699+1367A>G (n.699+1367A>G) c.4873A>G (p.Thr1625Ala) c.4494+1367A>G (n.4494+1367A>G) c.476A>G c.4476+1367A>G (n.4476+1367A>G) c.831+1367A>G (n.831+1367A>G) c.4497+1367A>G (n.4497+1367A>G) c.4605+1367A>G (n.4605+1367A>G) n.10963+1367A>G n.10954+1367A>G
10	g.53809189T>G	CA376520165	PCDH15	c.4876A>C (p.Thr1626Pro) c.4855A>C (p.Thr1619Pro) c.3530+1367A>C c.4671+1367A>C (n.4671+1367A>C) c.4482+1367A>C (n.4482+1367A>C) c.291A>C (n.291A>C) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.2449A>C (p.Thr817Pro) c.914A>C (n.914A>C) c.4479+1367A>C (n.4479+1367A>C) n.609+1367A>C c.699+1367A>C (n.699+1367A>C) c.4873A>C (p.Thr1625Pro) c.4494+1367A>C (n.4494+1367A>C) c.476A>C c.4476+1367A>C (n.4476+1367A>C) c.831+1367A>C (n.831+1367A>C) c.4497+1367A>C (n.4497+1367A>C) c.4605+1367A>C (n.4605+1367A>C) n.10963+1367A>C n.10954+1367A>C
10	g.53809190C>A	CA376520168	PCDH15	c.4875G>T (p.Glu1625Asp) c.4854G>T (p.Glu1618Asp) c.3530+1366G>T c.4671+1366G>T (n.4671+1366G>T) c.4482+1366G>T (n.4482+1366G>T) c.290G>T (n.290G>T) c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.1455G>T (p.Glu485Asp) c.2448G>T (p.Glu816Asp) c.913G>T (n.913G>T) c.4479+1366G>T (n.4479+1366G>T) n.609+1366G>T c.699+1366G>T (n.699+1366G>T) c.4872G>T (p.Glu1624Asp) c.4494+1366G>T (n.4494+1366G>T) c.475G>T c.4476+1366G>T (n.4476+1366G>T) c.831+1366G>T (n.831+1366G>T) c.4497+1366G>T (n.4497+1366G>T) c.4605+1366G>T (n.4605+1366G>T) n.10963+1366G>T n.10954+1366G>T
10	g.53809190C=	CA1910762833	PCDH15	c.4875G= (p.Glu1625=) c.4854G= (p.Glu1618=) c.3530+1366G= c.4671+1366G= (n.4671+1366G=) c.4482+1366G= (n.4482+1366G=) c.290G= (n.290G=) c.1662G= (p.Glu554=) c.1455G= (p.Glu485=) c.2448G= (p.Glu816=) c.913G= (n.913G=) c.4479+1366G= (n.4479+1366G=) n.609+1366G= c.699+1366G= (n.699+1366G=) c.4872G= (p.Glu1624=) c.4494+1366G= (n.4494+1366G=) c.475G= c.4476+1366G= (n.4476+1366G=) c.831+1366G= (n.831+1366G=) c.4497+1366G= (n.4497+1366G=) c.4605+1366G= (n.4605+1366G=) n.10963+1366G= n.10954+1366G=
10	g.53809190C>G	CA376520169	PCDH15	c.4875G>C (p.Glu1625Asp) c.4854G>C (p.Glu1618Asp) c.3530+1366G>C c.4671+1366G>C (n.4671+1366G>C) c.4482+1366G>C (n.4482+1366G>C) c.290G>C (n.290G>C) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1455G>C (p.Glu485Asp) c.2448G>C (p.Glu816Asp) c.913G>C (n.913G>C) c.4479+1366G>C (n.4479+1366G>C) n.609+1366G>C c.699+1366G>C (n.699+1366G>C) c.4872G>C (p.Glu1624Asp) c.4494+1366G>C (n.4494+1366G>C) c.475G>C c.4476+1366G>C (n.4476+1366G>C) c.831+1366G>C (n.831+1366G>C) c.4497+1366G>C (n.4497+1366G>C) c.4605+1366G>C (n.4605+1366G>C) n.10963+1366G>C n.10954+1366G>C
10	g.53809190C>T	CA469546236	PCDH15	c.4875G>A (p.Glu1625=) c.4854G>A (p.Glu1618=) c.3530+1366G>A c.4671+1366G>A (n.4671+1366G>A) c.4482+1366G>A (n.4482+1366G>A) c.290G>A (n.290G>A) c.1662G>A (p.Glu554=) c.1455G>A (p.Glu485=) c.2448G>A (p.Glu816=) c.913G>A (n.913G>A) c.4479+1366G>A (n.4479+1366G>A) n.609+1366G>A c.699+1366G>A (n.699+1366G>A) c.4872G>A (p.Glu1624=) c.4494+1366G>A (n.4494+1366G>A) c.475G>A c.4476+1366G>A (n.4476+1366G>A) c.831+1366G>A (n.831+1366G>A) c.4497+1366G>A (n.4497+1366G>A) c.4605+1366G>A (n.4605+1366G>A) n.10963+1366G>A n.10954+1366G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809191T>A	CA376520170	PCDH15	c.4874A>T (p.Glu1625Val) c.4853A>T (p.Glu1618Val) c.3530+1365A>T c.4671+1365A>T (n.4671+1365A>T) c.4482+1365A>T (n.4482+1365A>T) c.289A>T (n.289A>T) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.2447A>T (p.Glu816Val) c.912A>T (n.912A>T) c.4479+1365A>T (n.4479+1365A>T) n.609+1365A>T c.699+1365A>T (n.699+1365A>T) c.4871A>T (p.Glu1624Val) c.4494+1365A>T (n.4494+1365A>T) c.474A>T c.4476+1365A>T (n.4476+1365A>T) c.831+1365A>T (n.831+1365A>T) c.4497+1365A>T (n.4497+1365A>T) c.4605+1365A>T (n.4605+1365A>T) n.10963+1365A>T n.10954+1365A>T
10	g.53809191T>C	CA376520171	PCDH15	c.4874A>G (p.Glu1625Gly) c.4853A>G (p.Glu1618Gly) c.3530+1365A>G c.4671+1365A>G (n.4671+1365A>G) c.4482+1365A>G (n.4482+1365A>G) c.289A>G (n.289A>G) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.2447A>G (p.Glu816Gly) c.912A>G (n.912A>G) c.4479+1365A>G (n.4479+1365A>G) n.609+1365A>G c.699+1365A>G (n.699+1365A>G) c.4871A>G (p.Glu1624Gly) c.4494+1365A>G (n.4494+1365A>G) c.474A>G c.4476+1365A>G (n.4476+1365A>G) c.831+1365A>G (n.831+1365A>G) c.4497+1365A>G (n.4497+1365A>G) c.4605+1365A>G (n.4605+1365A>G) n.10963+1365A>G n.10954+1365A>G
10	g.53809191T>G	CA376520172	PCDH15	c.4874A>C (p.Glu1625Ala) c.4853A>C (p.Glu1618Ala) c.3530+1365A>C c.4671+1365A>C (n.4671+1365A>C) c.4482+1365A>C (n.4482+1365A>C) c.289A>C (n.289A>C) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.2447A>C (p.Glu816Ala) c.912A>C (n.912A>C) c.4479+1365A>C (n.4479+1365A>C) n.609+1365A>C c.699+1365A>C (n.699+1365A>C) c.4871A>C (p.Glu1624Ala) c.4494+1365A>C (n.4494+1365A>C) c.474A>C c.4476+1365A>C (n.4476+1365A>C) c.831+1365A>C (n.831+1365A>C) c.4497+1365A>C (n.4497+1365A>C) c.4605+1365A>C (n.4605+1365A>C) n.10963+1365A>C n.10954+1365A>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809191T=	CA1910762839	PCDH15	c.4874A= (p.Glu1625=) c.4853A= (p.Glu1618=) c.3530+1365A= c.4671+1365A= (n.4671+1365A=) c.4482+1365A= (n.4482+1365A=) c.289A= (n.289A=) c.1661A= (p.Glu554=) c.1454A= (p.Glu485=) c.2447A= (p.Glu816=) c.912A= (n.912A=) c.4479+1365A= (n.4479+1365A=) n.609+1365A= c.699+1365A= (n.699+1365A=) c.4871A= (p.Glu1624=) c.4494+1365A= (n.4494+1365A=) c.474A= c.4476+1365A= (n.4476+1365A=) c.831+1365A= (n.831+1365A=) c.4497+1365A= (n.4497+1365A=) c.4605+1365A= (n.4605+1365A=) n.10963+1365A= n.10954+1365A=
10	g.53809191_53809194dup	CA1910762836	PCDH15	c.4871_4874dup (p.Glu1625AspfsTer2) c.4850_4853dup (p.Glu1618AspfsTer2) c.3530+1362_3530+1365dup c.4671+1362_4671+1365dup (n.4671+1362_4671+1365dup) c.4482+1362_4482+1365dup (n.4482+1362_4482+1365dup) c.286_289dup (n.286_289dup) c.1658_1661dup (p.Glu554AspfsTer2) c.1451_1454dup (p.Glu485AspfsTer2) c.2444_2447dup (p.Glu816AspfsTer2) c.909_912dup (n.909_912dup) c.4479+1362_4479+1365dup (n.4479+1362_4479+1365dup) n.609+1362_609+1365dup c.699+1362_699+1365dup (n.699+1362_699+1365dup) c.4868_4871dup (p.Glu1624AspfsTer2) c.4494+1362_4494+1365dup (n.4494+1362_4494+1365dup) c.471_474dup c.4476+1362_4476+1365dup (n.4476+1362_4476+1365dup) c.831+1362_831+1365dup (n.831+1362_831+1365dup) c.4497+1362_4497+1365dup (n.4497+1362_4497+1365dup) c.4605+1362_4605+1365dup (n.4605+1362_4605+1365dup) n.10963+1362_10963+1365dup n.10954+1362_10954+1365dup	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809192C>A	CA376520173	PCDH15	c.4873G>T (p.Glu1625Ter) c.4852G>T (p.Glu1618Ter) c.3530+1364G>T c.4671+1364G>T (n.4671+1364G>T) c.4482+1364G>T (n.4482+1364G>T) c.288G>T (n.288G>T) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.911G>T (n.911G>T) c.4479+1364G>T (n.4479+1364G>T) n.609+1364G>T c.699+1364G>T (n.699+1364G>T) c.4870G>T (p.Glu1624Ter) c.4494+1364G>T (n.4494+1364G>T) c.473G>T c.4476+1364G>T (n.4476+1364G>T) c.831+1364G>T (n.831+1364G>T) c.4497+1364G>T (n.4497+1364G>T) c.4605+1364G>T (n.4605+1364G>T) n.10963+1364G>T n.10954+1364G>T	dbSNP
10	g.53809192C=	CA1910762844	PCDH15	c.4873G= (p.Glu1625=) c.4852G= (p.Glu1618=) c.3530+1364G= c.4671+1364G= (n.4671+1364G=) c.4482+1364G= (n.4482+1364G=) c.288G= (n.288G=) c.1660G= (p.Glu554=) c.1453G= (p.Glu485=) c.2446G= (p.Glu816=) c.911G= (n.911G=) c.4479+1364G= (n.4479+1364G=) n.609+1364G= c.699+1364G= (n.699+1364G=) c.4870G= (p.Glu1624=) c.4494+1364G= (n.4494+1364G=) c.473G= c.4476+1364G= (n.4476+1364G=) c.831+1364G= (n.831+1364G=) c.4497+1364G= (n.4497+1364G=) c.4605+1364G= (n.4605+1364G=) n.10963+1364G= n.10954+1364G=
10	g.53809192C>G	CA376520174	PCDH15	c.4873G>C (p.Glu1625Gln) c.4852G>C (p.Glu1618Gln) c.3530+1364G>C c.4671+1364G>C (n.4671+1364G>C) c.4482+1364G>C (n.4482+1364G>C) c.288G>C (n.288G>C) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.2446G>C (p.Glu816Gln) c.911G>C (n.911G>C) c.4479+1364G>C (n.4479+1364G>C) n.609+1364G>C c.699+1364G>C (n.699+1364G>C) c.4870G>C (p.Glu1624Gln) c.4494+1364G>C (n.4494+1364G>C) c.473G>C c.4476+1364G>C (n.4476+1364G>C) c.831+1364G>C (n.831+1364G>C) c.4497+1364G>C (n.4497+1364G>C) c.4605+1364G>C (n.4605+1364G>C) n.10963+1364G>C n.10954+1364G>C
10	g.53809192C>T	CA376520175	PCDH15	c.4873G>A (p.Glu1625Lys) c.4852G>A (p.Glu1618Lys) c.3530+1364G>A c.4671+1364G>A (n.4671+1364G>A) c.4482+1364G>A (n.4482+1364G>A) c.288G>A (n.288G>A) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.911G>A (n.911G>A) c.4479+1364G>A (n.4479+1364G>A) n.609+1364G>A c.699+1364G>A (n.699+1364G>A) c.4870G>A (p.Glu1624Lys) c.4494+1364G>A (n.4494+1364G>A) c.473G>A c.4476+1364G>A (n.4476+1364G>A) c.831+1364G>A (n.831+1364G>A) c.4497+1364G>A (n.4497+1364G>A) c.4605+1364G>A (n.4605+1364G>A) n.10963+1364G>A n.10954+1364G>A
10	g.53809193A>C	CA469546239	PCDH15	c.4872T>G (p.Ser1624=) c.4851T>G (p.Ser1617=) c.3530+1363T>G c.4671+1363T>G (n.4671+1363T>G) c.4482+1363T>G (n.4482+1363T>G) c.287T>G (n.287T>G) c.1659T>G (p.Ser553=) c.1452T>G (p.Ser484=) c.2445T>G (p.Ser815=) c.910T>G (n.910T>G) c.4479+1363T>G (n.4479+1363T>G) n.609+1363T>G c.699+1363T>G (n.699+1363T>G) c.4869T>G (p.Ser1623=) c.4494+1363T>G (n.4494+1363T>G) c.472T>G c.4476+1363T>G (n.4476+1363T>G) c.831+1363T>G (n.831+1363T>G) c.4497+1363T>G (n.4497+1363T>G) c.4605+1363T>G (n.4605+1363T>G) n.10963+1363T>G n.10954+1363T>G
10	g.53809193A>G	CA469546238	PCDH15	c.4872T>C (p.Ser1624=) c.4851T>C (p.Ser1617=) c.3530+1363T>C c.4671+1363T>C (n.4671+1363T>C) c.4482+1363T>C (n.4482+1363T>C) c.287T>C (n.287T>C) c.1659T>C (p.Ser553=) c.1452T>C (p.Ser484=) c.2445T>C (p.Ser815=) c.910T>C (n.910T>C) c.4479+1363T>C (n.4479+1363T>C) n.609+1363T>C c.699+1363T>C (n.699+1363T>C) c.4869T>C (p.Ser1623=) c.4494+1363T>C (n.4494+1363T>C) c.472T>C c.4476+1363T>C (n.4476+1363T>C) c.831+1363T>C (n.831+1363T>C) c.4497+1363T>C (n.4497+1363T>C) c.4605+1363T>C (n.4605+1363T>C) n.10963+1363T>C n.10954+1363T>C
10	g.53809193A>T	CA469546237	PCDH15	c.4872T>A (p.Ser1624=) c.4851T>A (p.Ser1617=) c.3530+1363T>A c.4671+1363T>A (n.4671+1363T>A) c.4482+1363T>A (n.4482+1363T>A) c.287T>A (n.287T>A) c.1659T>A (p.Ser553=) c.1452T>A (p.Ser484=) c.2445T>A (p.Ser815=) c.910T>A (n.910T>A) c.4479+1363T>A (n.4479+1363T>A) n.609+1363T>A c.699+1363T>A (n.699+1363T>A) c.4869T>A (p.Ser1623=) c.4494+1363T>A (n.4494+1363T>A) c.472T>A c.4476+1363T>A (n.4476+1363T>A) c.831+1363T>A (n.831+1363T>A) c.4497+1363T>A (n.4497+1363T>A) c.4605+1363T>A (n.4605+1363T>A) n.10963+1363T>A n.10954+1363T>A
10	g.53809194G>A	CA376520176	PCDH15	c.4871C>T (p.Ser1624Phe) c.4850C>T (p.Ser1617Phe) c.3530+1362C>T c.4671+1362C>T (n.4671+1362C>T) c.4482+1362C>T (n.4482+1362C>T) c.286C>T (n.286C>T) c.1658C>T (p.Ser553Phe) c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.2444C>T (p.Ser815Phe) c.909C>T (n.909C>T) c.4479+1362C>T (n.4479+1362C>T) n.609+1362C>T c.699+1362C>T (n.699+1362C>T) c.4868C>T (p.Ser1623Phe) c.4494+1362C>T (n.4494+1362C>T) c.471C>T c.4476+1362C>T (n.4476+1362C>T) c.831+1362C>T (n.831+1362C>T) c.4497+1362C>T (n.4497+1362C>T) c.4605+1362C>T (n.4605+1362C>T) n.10963+1362C>T n.10954+1362C>T
10	g.53809194G>C	CA376520177	PCDH15	c.4871C>G (p.Ser1624Cys) c.4850C>G (p.Ser1617Cys) c.3530+1362C>G c.4671+1362C>G (n.4671+1362C>G) c.4482+1362C>G (n.4482+1362C>G) c.286C>G (n.286C>G) c.1658C>G (p.Ser553Cys) c.1451C>G (p.Ser484Cys) c.2444C>G (p.Ser815Cys) c.909C>G (n.909C>G) c.4479+1362C>G (n.4479+1362C>G) n.609+1362C>G c.699+1362C>G (n.699+1362C>G) c.4868C>G (p.Ser1623Cys) c.4494+1362C>G (n.4494+1362C>G) c.471C>G c.4476+1362C>G (n.4476+1362C>G) c.831+1362C>G (n.831+1362C>G) c.4497+1362C>G (n.4497+1362C>G) c.4605+1362C>G (n.4605+1362C>G) n.10963+1362C>G n.10954+1362C>G
10	g.53809194G>T	CA376520178	PCDH15	c.4871C>A (p.Ser1624Tyr) c.4850C>A (p.Ser1617Tyr) c.3530+1362C>A c.4671+1362C>A (n.4671+1362C>A) c.4482+1362C>A (n.4482+1362C>A) c.286C>A (n.286C>A) c.1658C>A (p.Ser553Tyr) c.1451C>A (p.Ser484Tyr) c.2444C>A (p.Ser815Tyr) c.909C>A (n.909C>A) c.4479+1362C>A (n.4479+1362C>A) n.609+1362C>A c.699+1362C>A (n.699+1362C>A) c.4868C>A (p.Ser1623Tyr) c.4494+1362C>A (n.4494+1362C>A) c.471C>A c.4476+1362C>A (n.4476+1362C>A) c.831+1362C>A (n.831+1362C>A) c.4497+1362C>A (n.4497+1362C>A) c.4605+1362C>A (n.4605+1362C>A) n.10963+1362C>A n.10954+1362C>A
10	g.53809195A>C	CA376520181	PCDH15	c.4870T>G (p.Ser1624Ala) c.4849T>G (p.Ser1617Ala) c.3530+1361T>G c.4671+1361T>G (n.4671+1361T>G) c.4482+1361T>G (n.4482+1361T>G) c.285T>G (n.285T>G) c.1657T>G (p.Ser553Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.2443T>G (p.Ser815Ala) c.908T>G (n.908T>G) c.4479+1361T>G (n.4479+1361T>G) n.609+1361T>G c.699+1361T>G (n.699+1361T>G) c.4867T>G (p.Ser1623Ala) c.4494+1361T>G (n.4494+1361T>G) c.470T>G c.4476+1361T>G (n.4476+1361T>G) c.831+1361T>G (n.831+1361T>G) c.4497+1361T>G (n.4497+1361T>G) c.4605+1361T>G (n.4605+1361T>G) n.10963+1361T>G n.10954+1361T>G
10	g.53809195A>G	CA376520180	PCDH15	c.4870T>C (p.Ser1624Pro) c.4849T>C (p.Ser1617Pro) c.3530+1361T>C c.4671+1361T>C (n.4671+1361T>C) c.4482+1361T>C (n.4482+1361T>C) c.285T>C (n.285T>C) c.1657T>C (p.Ser553Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.2443T>C (p.Ser815Pro) c.908T>C (n.908T>C) c.4479+1361T>C (n.4479+1361T>C) n.609+1361T>C c.699+1361T>C (n.699+1361T>C) c.4867T>C (p.Ser1623Pro) c.4494+1361T>C (n.4494+1361T>C) c.470T>C c.4476+1361T>C (n.4476+1361T>C) c.831+1361T>C (n.831+1361T>C) c.4497+1361T>C (n.4497+1361T>C) c.4605+1361T>C (n.4605+1361T>C) n.10963+1361T>C n.10954+1361T>C
10	g.53809195A>T	CA376520179	PCDH15	c.4870T>A (p.Ser1624Thr) c.4849T>A (p.Ser1617Thr) c.3530+1361T>A c.4671+1361T>A (n.4671+1361T>A) c.4482+1361T>A (n.4482+1361T>A) c.285T>A (n.285T>A) c.1657T>A (p.Ser553Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.2443T>A (p.Ser815Thr) c.908T>A (n.908T>A) c.4479+1361T>A (n.4479+1361T>A) n.609+1361T>A c.699+1361T>A (n.699+1361T>A) c.4867T>A (p.Ser1623Thr) c.4494+1361T>A (n.4494+1361T>A) c.470T>A c.4476+1361T>A (n.4476+1361T>A) c.831+1361T>A (n.831+1361T>A) c.4497+1361T>A (n.4497+1361T>A) c.4605+1361T>A (n.4605+1361T>A) n.10963+1361T>A n.10954+1361T>A
10	g.53809196C>A	CA376520182	PCDH15	c.4869G>T (p.Glu1623Asp) c.4848G>T (p.Glu1616Asp) c.3530+1360G>T c.4671+1360G>T (n.4671+1360G>T) c.4482+1360G>T (n.4482+1360G>T) c.284G>T (n.284G>T) c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.2442G>T (p.Glu814Asp) c.907G>T (n.907G>T) c.4479+1360G>T (n.4479+1360G>T) n.609+1360G>T c.699+1360G>T (n.699+1360G>T) c.4866G>T (p.Glu1622Asp) c.4494+1360G>T (n.4494+1360G>T) c.469G>T c.4476+1360G>T (n.4476+1360G>T) c.831+1360G>T (n.831+1360G>T) c.4497+1360G>T (n.4497+1360G>T) c.4605+1360G>T (n.4605+1360G>T) n.10963+1360G>T n.10954+1360G>T
10	g.53809196C=	CA1910762848	PCDH15	c.4869G= (p.Glu1623=) c.4848G= (p.Glu1616=) c.3530+1360G= c.4671+1360G= (n.4671+1360G=) c.4482+1360G= (n.4482+1360G=) c.284G= (n.284G=) c.1656G= (p.Glu552=) c.1449G= (p.Glu483=) c.2442G= (p.Glu814=) c.907G= (n.907G=) c.4479+1360G= (n.4479+1360G=) n.609+1360G= c.699+1360G= (n.699+1360G=) c.4866G= (p.Glu1622=) c.4494+1360G= (n.4494+1360G=) c.469G= c.4476+1360G= (n.4476+1360G=) c.831+1360G= (n.831+1360G=) c.4497+1360G= (n.4497+1360G=) c.4605+1360G= (n.4605+1360G=) n.10963+1360G= n.10954+1360G=
10	g.53809196C>G	CA376520183	PCDH15	c.4869G>C (p.Glu1623Asp) c.4848G>C (p.Glu1616Asp) c.3530+1360G>C c.4671+1360G>C (n.4671+1360G>C) c.4482+1360G>C (n.4482+1360G>C) c.284G>C (n.284G>C) c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.2442G>C (p.Glu814Asp) c.907G>C (n.907G>C) c.4479+1360G>C (n.4479+1360G>C) n.609+1360G>C c.699+1360G>C (n.699+1360G>C) c.4866G>C (p.Glu1622Asp) c.4494+1360G>C (n.4494+1360G>C) c.469G>C c.4476+1360G>C (n.4476+1360G>C) c.831+1360G>C (n.831+1360G>C) c.4497+1360G>C (n.4497+1360G>C) c.4605+1360G>C (n.4605+1360G>C) n.10963+1360G>C n.10954+1360G>C
10	g.53809196C>T	CA5504786	PCDH15	c.4869G>A (p.Glu1623=) c.4848G>A (p.Glu1616=) c.3530+1360G>A c.4671+1360G>A (n.4671+1360G>A) c.4482+1360G>A (n.4482+1360G>A) c.284G>A (n.284G>A) c.1656G>A (p.Glu552=) c.1449G>A (p.Glu483=) c.2442G>A (p.Glu814=) c.907G>A (n.907G>A) c.4479+1360G>A (n.4479+1360G>A) n.609+1360G>A c.699+1360G>A (n.699+1360G>A) c.4866G>A (p.Glu1622=) c.4494+1360G>A (n.4494+1360G>A) c.469G>A c.4476+1360G>A (n.4476+1360G>A) c.831+1360G>A (n.831+1360G>A) c.4497+1360G>A (n.4497+1360G>A) c.4605+1360G>A (n.4605+1360G>A) n.10963+1360G>A n.10954+1360G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809197T>A	CA376520184	PCDH15	c.4868A>T (p.Glu1623Val) c.4847A>T (p.Glu1616Val) c.3530+1359A>T c.4671+1359A>T (n.4671+1359A>T) c.4482+1359A>T (n.4482+1359A>T) c.283A>T (n.283A>T) c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.2441A>T (p.Glu814Val) c.906A>T (n.906A>T) c.4479+1359A>T (n.4479+1359A>T) n.609+1359A>T c.699+1359A>T (n.699+1359A>T) c.4865A>T (p.Glu1622Val) c.4494+1359A>T (n.4494+1359A>T) c.468A>T c.4476+1359A>T (n.4476+1359A>T) c.831+1359A>T (n.831+1359A>T) c.4497+1359A>T (n.4497+1359A>T) c.4605+1359A>T (n.4605+1359A>T) n.10963+1359A>T n.10954+1359A>T
10	g.53809197T>C	CA376520185	PCDH15	c.4868A>G (p.Glu1623Gly) c.4847A>G (p.Glu1616Gly) c.3530+1359A>G c.4671+1359A>G (n.4671+1359A>G) c.4482+1359A>G (n.4482+1359A>G) c.283A>G (n.283A>G) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.2441A>G (p.Glu814Gly) c.906A>G (n.906A>G) c.4479+1359A>G (n.4479+1359A>G) n.609+1359A>G c.699+1359A>G (n.699+1359A>G) c.4865A>G (p.Glu1622Gly) c.4494+1359A>G (n.4494+1359A>G) c.468A>G c.4476+1359A>G (n.4476+1359A>G) c.831+1359A>G (n.831+1359A>G) c.4497+1359A>G (n.4497+1359A>G) c.4605+1359A>G (n.4605+1359A>G) n.10963+1359A>G n.10954+1359A>G
10	g.53809197T>G	CA376520186	PCDH15	c.4868A>C (p.Glu1623Ala) c.4847A>C (p.Glu1616Ala) c.3530+1359A>C c.4671+1359A>C (n.4671+1359A>C) c.4482+1359A>C (n.4482+1359A>C) c.283A>C (n.283A>C) c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.2441A>C (p.Glu814Ala) c.906A>C (n.906A>C) c.4479+1359A>C (n.4479+1359A>C) n.609+1359A>C c.699+1359A>C (n.699+1359A>C) c.4865A>C (p.Glu1622Ala) c.4494+1359A>C (n.4494+1359A>C) c.468A>C c.4476+1359A>C (n.4476+1359A>C) c.831+1359A>C (n.831+1359A>C) c.4497+1359A>C (n.4497+1359A>C) c.4605+1359A>C (n.4605+1359A>C) n.10963+1359A>C n.10954+1359A>C
10	g.53809197_53809201dup	CA658822080	PCDH15	c.4864_4868dup (p.Ser1624ValfsTer?) c.4843_4847dup (p.Ser1617ValfsTer?) c.3530+1355_3530+1359dup c.4671+1355_4671+1359dup (n.4671+1355_4671+1359dup) c.4482+1355_4482+1359dup (n.4482+1355_4482+1359dup) c.279_283dup (n.279_283dup) c.1651_1655dup (p.Ser553ValfsTer?) c.1444_1448dup (p.Ser484ValfsTer?) c.2437_2441dup (p.Ser815ValfsTer?) c.902_906dup (n.902_906dup) c.4479+1355_4479+1359dup (n.4479+1355_4479+1359dup) n.609+1355_609+1359dup c.699+1355_699+1359dup (n.699+1355_699+1359dup) c.4861_4865dup (p.Ser1623ValfsTer?) c.4494+1355_4494+1359dup (n.4494+1355_4494+1359dup) c.464_468dup c.4476+1355_4476+1359dup (n.4476+1355_4476+1359dup) c.831+1355_831+1359dup (n.831+1355_831+1359dup) c.4497+1355_4497+1359dup (n.4497+1355_4497+1359dup) c.4605+1355_4605+1359dup (n.4605+1355_4605+1359dup) n.10963+1355_10963+1359dup n.10954+1355_10954+1359dup	ClinVar dbSNP
10	g.53809198C>A	CA376520189	PCDH15	c.4867G>T (p.Glu1623Ter) c.4846G>T (p.Glu1616Ter) c.3530+1358G>T c.4671+1358G>T (n.4671+1358G>T) c.4482+1358G>T (n.4482+1358G>T) c.282G>T (n.282G>T) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.2440G>T (p.Glu814Ter) c.905G>T (n.905G>T) c.4479+1358G>T (n.4479+1358G>T) n.609+1358G>T c.699+1358G>T (n.699+1358G>T) c.4864G>T (p.Glu1622Ter) c.4494+1358G>T (n.4494+1358G>T) c.467G>T c.4476+1358G>T (n.4476+1358G>T) c.831+1358G>T (n.831+1358G>T) c.4497+1358G>T (n.4497+1358G>T) c.4605+1358G>T (n.4605+1358G>T) n.10963+1358G>T n.10954+1358G>T
10	g.53809198C=	CA1910762861	PCDH15	c.4867G= (p.Glu1623=) c.4846G= (p.Glu1616=) c.3530+1358G= c.4671+1358G= (n.4671+1358G=) c.4482+1358G= (n.4482+1358G=) c.282G= (n.282G=) c.1654G= (p.Glu552=) c.1447G= (p.Glu483=) c.2440G= (p.Glu814=) c.905G= (n.905G=) c.4479+1358G= (n.4479+1358G=) n.609+1358G= c.699+1358G= (n.699+1358G=) c.4864G= (p.Glu1622=) c.4494+1358G= (n.4494+1358G=) c.467G= c.4476+1358G= (n.4476+1358G=) c.831+1358G= (n.831+1358G=) c.4497+1358G= (n.4497+1358G=) c.4605+1358G= (n.4605+1358G=) n.10963+1358G= n.10954+1358G=
10	g.53809198C>G	CA376520187	PCDH15	c.4867G>C (p.Glu1623Gln) c.4846G>C (p.Glu1616Gln) c.3530+1358G>C c.4671+1358G>C (n.4671+1358G>C) c.4482+1358G>C (n.4482+1358G>C) c.282G>C (n.282G>C) c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.2440G>C (p.Glu814Gln) c.905G>C (n.905G>C) c.4479+1358G>C (n.4479+1358G>C) n.609+1358G>C c.699+1358G>C (n.699+1358G>C) c.4864G>C (p.Glu1622Gln) c.4494+1358G>C (n.4494+1358G>C) c.467G>C c.4476+1358G>C (n.4476+1358G>C) c.831+1358G>C (n.831+1358G>C) c.4497+1358G>C (n.4497+1358G>C) c.4605+1358G>C (n.4605+1358G>C) n.10963+1358G>C n.10954+1358G>C
10	g.53809198C>T	CA376520188	PCDH15	c.4867G>A (p.Glu1623Lys) c.4846G>A (p.Glu1616Lys) c.3530+1358G>A c.4671+1358G>A (n.4671+1358G>A) c.4482+1358G>A (n.4482+1358G>A) c.282G>A (n.282G>A) c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.2440G>A (p.Glu814Lys) c.905G>A (n.905G>A) c.4479+1358G>A (n.4479+1358G>A) n.609+1358G>A c.699+1358G>A (n.699+1358G>A) c.4864G>A (p.Glu1622Lys) c.4494+1358G>A (n.4494+1358G>A) c.467G>A c.4476+1358G>A (n.4476+1358G>A) c.831+1358G>A (n.831+1358G>A) c.4497+1358G>A (n.4497+1358G>A) c.4605+1358G>A (n.4605+1358G>A) n.10963+1358G>A n.10954+1358G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809199A>C	CA376520190	PCDH15	c.4866T>G (p.Ser1622Arg) c.4845T>G (p.Ser1615Arg) c.3530+1357T>G c.4671+1357T>G (n.4671+1357T>G) c.4482+1357T>G (n.4482+1357T>G) c.281T>G (n.281T>G) c.1653T>G (p.Ser551Arg) c.1446T>G (p.Ser482Arg) c.2439T>G (p.Ser813Arg) c.904T>G (n.904T>G) c.4479+1357T>G (n.4479+1357T>G) n.609+1357T>G c.699+1357T>G (n.699+1357T>G) c.4863T>G (p.Ser1621Arg) c.4494+1357T>G (n.4494+1357T>G) c.466T>G c.4476+1357T>G (n.4476+1357T>G) c.831+1357T>G (n.831+1357T>G) c.4497+1357T>G (n.4497+1357T>G) c.4605+1357T>G (n.4605+1357T>G) n.10963+1357T>G n.10954+1357T>G
10	g.53809199A>G	CA469546240	PCDH15	c.4866T>C (p.Ser1622=) c.4845T>C (p.Ser1615=) c.3530+1357T>C c.4671+1357T>C (n.4671+1357T>C) c.4482+1357T>C (n.4482+1357T>C) c.281T>C (n.281T>C) c.1653T>C (p.Ser551=) c.1446T>C (p.Ser482=) c.2439T>C (p.Ser813=) c.904T>C (n.904T>C) c.4479+1357T>C (n.4479+1357T>C) n.609+1357T>C c.699+1357T>C (n.699+1357T>C) c.4863T>C (p.Ser1621=) c.4494+1357T>C (n.4494+1357T>C) c.466T>C c.4476+1357T>C (n.4476+1357T>C) c.831+1357T>C (n.831+1357T>C) c.4497+1357T>C (n.4497+1357T>C) c.4605+1357T>C (n.4605+1357T>C) n.10963+1357T>C n.10954+1357T>C
10	g.53809199A>T	CA376520191	PCDH15	c.4866T>A (p.Ser1622Arg) c.4845T>A (p.Ser1615Arg) c.3530+1357T>A c.4671+1357T>A (n.4671+1357T>A) c.4482+1357T>A (n.4482+1357T>A) c.281T>A (n.281T>A) c.1653T>A (p.Ser551Arg) c.1446T>A (p.Ser482Arg) c.2439T>A (p.Ser813Arg) c.904T>A (n.904T>A) c.4479+1357T>A (n.4479+1357T>A) n.609+1357T>A c.699+1357T>A (n.699+1357T>A) c.4863T>A (p.Ser1621Arg) c.4494+1357T>A (n.4494+1357T>A) c.466T>A c.4476+1357T>A (n.4476+1357T>A) c.831+1357T>A (n.831+1357T>A) c.4497+1357T>A (n.4497+1357T>A) c.4605+1357T>A (n.4605+1357T>A) n.10963+1357T>A n.10954+1357T>A
10	g.53809200C>A	CA376520192	PCDH15	c.4865G>T (p.Ser1622Ile) c.4844G>T (p.Ser1615Ile) c.3530+1356G>T c.4671+1356G>T (n.4671+1356G>T) c.4482+1356G>T (n.4482+1356G>T) c.280G>T (n.280G>T) c.1652G>T (p.Ser551Ile) c.1445G>T (p.Ser482Ile) c.2438G>T (p.Ser813Ile) c.903G>T (n.903G>T) c.4479+1356G>T (n.4479+1356G>T) n.609+1356G>T c.699+1356G>T (n.699+1356G>T) c.4862G>T (p.Ser1621Ile) c.4494+1356G>T (n.4494+1356G>T) c.465G>T c.4476+1356G>T (n.4476+1356G>T) c.831+1356G>T (n.831+1356G>T) c.4497+1356G>T (n.4497+1356G>T) c.4605+1356G>T (n.4605+1356G>T) n.10963+1356G>T n.10954+1356G>T	gnomAD v4
10	g.53809200C>G	CA376520193	PCDH15	c.4865G>C (p.Ser1622Thr) c.4844G>C (p.Ser1615Thr) c.3530+1356G>C c.4671+1356G>C (n.4671+1356G>C) c.4482+1356G>C (n.4482+1356G>C) c.280G>C (n.280G>C) c.1652G>C (p.Ser551Thr) c.1445G>C (p.Ser482Thr) c.2438G>C (p.Ser813Thr) c.903G>C (n.903G>C) c.4479+1356G>C (n.4479+1356G>C) n.609+1356G>C c.699+1356G>C (n.699+1356G>C) c.4862G>C (p.Ser1621Thr) c.4494+1356G>C (n.4494+1356G>C) c.465G>C c.4476+1356G>C (n.4476+1356G>C) c.831+1356G>C (n.831+1356G>C) c.4497+1356G>C (n.4497+1356G>C) c.4605+1356G>C (n.4605+1356G>C) n.10963+1356G>C n.10954+1356G>C	gnomAD v4
10	g.53809200C>T	CA376520194	PCDH15	c.4865G>A (p.Ser1622Asn) c.4844G>A (p.Ser1615Asn) c.3530+1356G>A c.4671+1356G>A (n.4671+1356G>A) c.4482+1356G>A (n.4482+1356G>A) c.280G>A (n.280G>A) c.1652G>A (p.Ser551Asn) c.1445G>A (p.Ser482Asn) c.2438G>A (p.Ser813Asn) c.903G>A (n.903G>A) c.4479+1356G>A (n.4479+1356G>A) n.609+1356G>A c.699+1356G>A (n.699+1356G>A) c.4862G>A (p.Ser1621Asn) c.4494+1356G>A (n.4494+1356G>A) c.465G>A c.4476+1356G>A (n.4476+1356G>A) c.831+1356G>A (n.831+1356G>A) c.4497+1356G>A (n.4497+1356G>A) c.4605+1356G>A (n.4605+1356G>A) n.10963+1356G>A n.10954+1356G>A
10	g.53809201T>A	CA376520195	PCDH15	c.4864A>T (p.Ser1622Cys) c.4843A>T (p.Ser1615Cys) c.3530+1355A>T c.4671+1355A>T (n.4671+1355A>T) c.4482+1355A>T (n.4482+1355A>T) c.279A>T (n.279A>T) c.1651A>T (p.Ser551Cys) c.1444A>T (p.Ser482Cys) c.2437A>T (p.Ser813Cys) c.902A>T (n.902A>T) c.4479+1355A>T (n.4479+1355A>T) n.609+1355A>T c.699+1355A>T (n.699+1355A>T) c.4861A>T (p.Ser1621Cys) c.4494+1355A>T (n.4494+1355A>T) c.464A>T c.4476+1355A>T (n.4476+1355A>T) c.831+1355A>T (n.831+1355A>T) c.4497+1355A>T (n.4497+1355A>T) c.4605+1355A>T (n.4605+1355A>T) n.10963+1355A>T n.10954+1355A>T
10	g.53809201T>C	CA182472	PCDH15	c.4864A>G (p.Ser1622Gly) c.4843A>G (p.Ser1615Gly) c.3530+1355A>G c.4671+1355A>G (n.4671+1355A>G) c.4482+1355A>G (n.4482+1355A>G) c.279A>G (n.279A>G) c.1651A>G (p.Ser551Gly) c.1444A>G (p.Ser482Gly) c.2437A>G (p.Ser813Gly) c.902A>G (n.902A>G) c.4479+1355A>G (n.4479+1355A>G) n.609+1355A>G c.699+1355A>G (n.699+1355A>G) c.4861A>G (p.Ser1621Gly) c.4494+1355A>G (n.4494+1355A>G) c.464A>G c.4476+1355A>G (n.4476+1355A>G) c.831+1355A>G (n.831+1355A>G) c.4497+1355A>G (n.4497+1355A>G) c.4605+1355A>G (n.4605+1355A>G) n.10963+1355A>G n.10954+1355A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809201T>G	CA376520196	PCDH15	c.4864A>C (p.Ser1622Arg) c.4843A>C (p.Ser1615Arg) c.3530+1355A>C c.4671+1355A>C (n.4671+1355A>C) c.4482+1355A>C (n.4482+1355A>C) c.279A>C (n.279A>C) c.1651A>C (p.Ser551Arg) c.1444A>C (p.Ser482Arg) c.2437A>C (p.Ser813Arg) c.902A>C (n.902A>C) c.4479+1355A>C (n.4479+1355A>C) n.609+1355A>C c.699+1355A>C (n.699+1355A>C) c.4861A>C (p.Ser1621Arg) c.4494+1355A>C (n.4494+1355A>C) c.464A>C c.4476+1355A>C (n.4476+1355A>C) c.831+1355A>C (n.831+1355A>C) c.4497+1355A>C (n.4497+1355A>C) c.4605+1355A>C (n.4605+1355A>C) n.10963+1355A>C n.10954+1355A>C
10	g.53809201T=	CA1910762867	PCDH15	c.4864A= (p.Ser1622=) c.4843A= (p.Ser1615=) c.3530+1355A= c.4671+1355A= (n.4671+1355A=) c.4482+1355A= (n.4482+1355A=) c.279A= (n.279A=) c.1651A= (p.Ser551=) c.1444A= (p.Ser482=) c.2437A= (p.Ser813=) c.902A= (n.902A=) c.4479+1355A= (n.4479+1355A=) n.609+1355A= c.699+1355A= (n.699+1355A=) c.4861A= (p.Ser1621=) c.4494+1355A= (n.4494+1355A=) c.464A= c.4476+1355A= (n.4476+1355A=) c.831+1355A= (n.831+1355A=) c.4497+1355A= (n.4497+1355A=) c.4605+1355A= (n.4605+1355A=) n.10963+1355A= n.10954+1355A=
10	g.53809202G>A	CA469546241	PCDH15	c.4863C>T (p.Phe1621=) c.4842C>T (p.Phe1614=) c.3530+1354C>T c.4671+1354C>T (n.4671+1354C>T) c.4482+1354C>T (n.4482+1354C>T) c.278C>T (n.278C>T) c.1650C>T (p.Phe550=) c.1443C>T (p.Phe481=) c.2436C>T (p.Phe812=) c.901C>T (n.901C>T) c.4479+1354C>T (n.4479+1354C>T) n.609+1354C>T c.699+1354C>T (n.699+1354C>T) c.4860C>T (p.Phe1620=) c.4494+1354C>T (n.4494+1354C>T) c.463C>T c.4476+1354C>T (n.4476+1354C>T) c.831+1354C>T (n.831+1354C>T) c.4497+1354C>T (n.4497+1354C>T) c.4605+1354C>T (n.4605+1354C>T) n.10963+1354C>T n.10954+1354C>T
10	g.53809202G>C	CA376520197	PCDH15	c.4863C>G (p.Phe1621Leu) c.4842C>G (p.Phe1614Leu) c.3530+1354C>G c.4671+1354C>G (n.4671+1354C>G) c.4482+1354C>G (n.4482+1354C>G) c.278C>G (n.278C>G) c.1650C>G (p.Phe550Leu) c.1443C>G (p.Phe481Leu) c.2436C>G (p.Phe812Leu) c.901C>G (n.901C>G) c.4479+1354C>G (n.4479+1354C>G) n.609+1354C>G c.699+1354C>G (n.699+1354C>G) c.4860C>G (p.Phe1620Leu) c.4494+1354C>G (n.4494+1354C>G) c.463C>G c.4476+1354C>G (n.4476+1354C>G) c.831+1354C>G (n.831+1354C>G) c.4497+1354C>G (n.4497+1354C>G) c.4605+1354C>G (n.4605+1354C>G) n.10963+1354C>G n.10954+1354C>G
10	g.53809202G>T	CA376520198	PCDH15	c.4863C>A (p.Phe1621Leu) c.4842C>A (p.Phe1614Leu) c.3530+1354C>A c.4671+1354C>A (n.4671+1354C>A) c.4482+1354C>A (n.4482+1354C>A) c.278C>A (n.278C>A) c.1650C>A (p.Phe550Leu) c.1443C>A (p.Phe481Leu) c.2436C>A (p.Phe812Leu) c.901C>A (n.901C>A) c.4479+1354C>A (n.4479+1354C>A) n.609+1354C>A c.699+1354C>A (n.699+1354C>A) c.4860C>A (p.Phe1620Leu) c.4494+1354C>A (n.4494+1354C>A) c.463C>A c.4476+1354C>A (n.4476+1354C>A) c.831+1354C>A (n.831+1354C>A) c.4497+1354C>A (n.4497+1354C>A) c.4605+1354C>A (n.4605+1354C>A) n.10963+1354C>A n.10954+1354C>A
10	g.53809202dup	CA912970266	PCDH15	c.4863dup (p.Ser1622GlnfsTer2) c.4842dup (p.Ser1615GlnfsTer2) c.3530+1354dup c.4671+1354dup (n.4671+1354dup) c.4482+1354dup (n.4482+1354dup) c.278dup (n.278dup) c.1650dup (p.Ser551GlnfsTer2) c.1443dup (p.Ser482GlnfsTer2) c.2436dup (p.Ser813GlnfsTer2) c.901dup (n.901dup) c.4479+1354dup (n.4479+1354dup) n.609+1354dup c.699+1354dup (n.699+1354dup) c.4860dup (p.Ser1621GlnfsTer2) c.4494+1354dup (n.4494+1354dup) c.463dup c.4476+1354dup (n.4476+1354dup) c.831+1354dup (n.831+1354dup) c.4497+1354dup (n.4497+1354dup) c.4605+1354dup (n.4605+1354dup) n.10963+1354dup n.10954+1354dup
10	g.53809203A>C	CA376520199	PCDH15	c.4862T>G (p.Phe1621Cys) c.4841T>G (p.Phe1614Cys) c.3530+1353T>G c.4671+1353T>G (n.4671+1353T>G) c.4482+1353T>G (n.4482+1353T>G) c.277T>G (n.277T>G) c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.2435T>G (p.Phe812Cys) c.900T>G (n.900T>G) c.4479+1353T>G (n.4479+1353T>G) n.609+1353T>G c.699+1353T>G (n.699+1353T>G) c.4859T>G (p.Phe1620Cys) c.4494+1353T>G (n.4494+1353T>G) c.462T>G c.4476+1353T>G (n.4476+1353T>G) c.831+1353T>G (n.831+1353T>G) c.4497+1353T>G (n.4497+1353T>G) c.4605+1353T>G (n.4605+1353T>G) n.10963+1353T>G n.10954+1353T>G
10	g.53809203A>G	CA376520200	PCDH15	c.4862T>C (p.Phe1621Ser) c.4841T>C (p.Phe1614Ser) c.3530+1353T>C c.4671+1353T>C (n.4671+1353T>C) c.4482+1353T>C (n.4482+1353T>C) c.277T>C (n.277T>C) c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.2435T>C (p.Phe812Ser) c.900T>C (n.900T>C) c.4479+1353T>C (n.4479+1353T>C) n.609+1353T>C c.699+1353T>C (n.699+1353T>C) c.4859T>C (p.Phe1620Ser) c.4494+1353T>C (n.4494+1353T>C) c.462T>C c.4476+1353T>C (n.4476+1353T>C) c.831+1353T>C (n.831+1353T>C) c.4497+1353T>C (n.4497+1353T>C) c.4605+1353T>C (n.4605+1353T>C) n.10963+1353T>C n.10954+1353T>C
10	g.53809203A>T	CA376520201	PCDH15	c.4862T>A (p.Phe1621Tyr) c.4841T>A (p.Phe1614Tyr) c.3530+1353T>A c.4671+1353T>A (n.4671+1353T>A) c.4482+1353T>A (n.4482+1353T>A) c.277T>A (n.277T>A) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.2435T>A (p.Phe812Tyr) c.900T>A (n.900T>A) c.4479+1353T>A (n.4479+1353T>A) n.609+1353T>A c.699+1353T>A (n.699+1353T>A) c.4859T>A (p.Phe1620Tyr) c.4494+1353T>A (n.4494+1353T>A) c.462T>A c.4476+1353T>A (n.4476+1353T>A) c.831+1353T>A (n.831+1353T>A) c.4497+1353T>A (n.4497+1353T>A) c.4605+1353T>A (n.4605+1353T>A) n.10963+1353T>A n.10954+1353T>A
10	g.53809204_53809208dup	CA2580081596	PCDH15	c.4858_4862dup (p.Phe1621LeufsTer?) c.4837_4841dup (p.Phe1614LeufsTer?) c.3530+1349_3530+1353dup c.4671+1349_4671+1353dup (n.4671+1349_4671+1353dup) c.4482+1349_4482+1353dup (n.4482+1349_4482+1353dup) c.273_277dup (n.273_277dup) c.1645_1649dup (p.Phe550LeufsTer?) c.1438_1442dup (p.Phe481LeufsTer?) c.2431_2435dup (p.Phe812LeufsTer?) c.896_900dup (n.896_900dup) c.4479+1349_4479+1353dup (n.4479+1349_4479+1353dup) n.609+1349_609+1353dup c.699+1349_699+1353dup (n.699+1349_699+1353dup) c.4855_4859dup (p.Phe1620LeufsTer?) c.4494+1349_4494+1353dup (n.4494+1349_4494+1353dup) c.458_462dup c.4476+1349_4476+1353dup (n.4476+1349_4476+1353dup) c.831+1349_831+1353dup (n.831+1349_831+1353dup) c.4497+1349_4497+1353dup (n.4497+1349_4497+1353dup) c.4605+1349_4605+1353dup (n.4605+1349_4605+1353dup) n.10963+1349_10963+1353dup n.10954+1349_10954+1353dup	ClinVar
10	g.53809204A=	CA1910762869	PCDH15	c.4861T= (p.Phe1621=) c.4840T= (p.Phe1614=) c.3530+1352T= c.4671+1352T= (n.4671+1352T=) c.4482+1352T= (n.4482+1352T=) c.276T= (n.276T=) c.1648T= (p.Phe550=) c.1441T= (p.Phe481=) c.2434T= (p.Phe812=) c.899T= (n.899T=) c.4479+1352T= (n.4479+1352T=) n.609+1352T= c.699+1352T= (n.699+1352T=) c.4858T= (p.Phe1620=) c.4494+1352T= (n.4494+1352T=) c.461T= c.4476+1352T= (n.4476+1352T=) c.831+1352T= (n.831+1352T=) c.4497+1352T= (n.4497+1352T=) c.4605+1352T= (n.4605+1352T=) n.10963+1352T= n.10954+1352T=
10	g.53809204A>C	CA376520202	PCDH15	c.4861T>G (p.Phe1621Val) c.4840T>G (p.Phe1614Val) c.3530+1352T>G c.4671+1352T>G (n.4671+1352T>G) c.4482+1352T>G (n.4482+1352T>G) c.276T>G (n.276T>G) c.1648T>G (p.Phe550Val) c.1441T>G (p.Phe481Val) c.2434T>G (p.Phe812Val) c.899T>G (n.899T>G) c.4479+1352T>G (n.4479+1352T>G) n.609+1352T>G c.699+1352T>G (n.699+1352T>G) c.4858T>G (p.Phe1620Val) c.4494+1352T>G (n.4494+1352T>G) c.461T>G c.4476+1352T>G (n.4476+1352T>G) c.831+1352T>G (n.831+1352T>G) c.4497+1352T>G (n.4497+1352T>G) c.4605+1352T>G (n.4605+1352T>G) n.10963+1352T>G n.10954+1352T>G
10	g.53809204A>G	CA376520203	PCDH15	c.4861T>C (p.Phe1621Leu) c.4840T>C (p.Phe1614Leu) c.3530+1352T>C c.4671+1352T>C (n.4671+1352T>C) c.4482+1352T>C (n.4482+1352T>C) c.276T>C (n.276T>C) c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.2434T>C (p.Phe812Leu) c.899T>C (n.899T>C) c.4479+1352T>C (n.4479+1352T>C) n.609+1352T>C c.699+1352T>C (n.699+1352T>C) c.4858T>C (p.Phe1620Leu) c.4494+1352T>C (n.4494+1352T>C) c.461T>C c.4476+1352T>C (n.4476+1352T>C) c.831+1352T>C (n.831+1352T>C) c.4497+1352T>C (n.4497+1352T>C) c.4605+1352T>C (n.4605+1352T>C) n.10963+1352T>C n.10954+1352T>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809204A>T	CA376520204	PCDH15	c.4861T>A (p.Phe1621Ile) c.4840T>A (p.Phe1614Ile) c.3530+1352T>A c.4671+1352T>A (n.4671+1352T>A) c.4482+1352T>A (n.4482+1352T>A) c.276T>A (n.276T>A) c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.2434T>A (p.Phe812Ile) c.899T>A (n.899T>A) c.4479+1352T>A (n.4479+1352T>A) n.609+1352T>A c.699+1352T>A (n.699+1352T>A) c.4858T>A (p.Phe1620Ile) c.4494+1352T>A (n.4494+1352T>A) c.461T>A c.4476+1352T>A (n.4476+1352T>A) c.831+1352T>A (n.831+1352T>A) c.4497+1352T>A (n.4497+1352T>A) c.4605+1352T>A (n.4605+1352T>A) n.10963+1352T>A n.10954+1352T>A
10	g.53809205C>A	CA376520205	PCDH15	c.4860G>T (p.Glu1620Asp) c.4839G>T (p.Glu1613Asp) c.3530+1351G>T c.4671+1351G>T (n.4671+1351G>T) c.4482+1351G>T (n.4482+1351G>T) c.275G>T (n.275G>T) c.1647G>T (p.Glu549Asp) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.2433G>T (p.Glu811Asp) c.898G>T (n.898G>T) c.4479+1351G>T (n.4479+1351G>T) n.609+1351G>T c.699+1351G>T (n.699+1351G>T) c.4857G>T (p.Glu1619Asp) c.4494+1351G>T (n.4494+1351G>T) c.460G>T c.4476+1351G>T (n.4476+1351G>T) c.831+1351G>T (n.831+1351G>T) c.4497+1351G>T (n.4497+1351G>T) c.4605+1351G>T (n.4605+1351G>T) n.10963+1351G>T n.10954+1351G>T
10	g.53809205C=	CA1910762876	PCDH15	c.4860G= (p.Glu1620=) c.4839G= (p.Glu1613=) c.3530+1351G= c.4671+1351G= (n.4671+1351G=) c.4482+1351G= (n.4482+1351G=) c.275G= (n.275G=) c.1647G= (p.Glu549=) c.1440G= (p.Glu480=) c.2433G= (p.Glu811=) c.898G= (n.898G=) c.4479+1351G= (n.4479+1351G=) n.609+1351G= c.699+1351G= (n.699+1351G=) c.4857G= (p.Glu1619=) c.4494+1351G= (n.4494+1351G=) c.460G= c.4476+1351G= (n.4476+1351G=) c.831+1351G= (n.831+1351G=) c.4497+1351G= (n.4497+1351G=) c.4605+1351G= (n.4605+1351G=) n.10963+1351G= n.10954+1351G=
10	g.53809205C>G	CA5504787	PCDH15	c.4860G>C (p.Glu1620Asp) c.4839G>C (p.Glu1613Asp) c.3530+1351G>C c.4671+1351G>C (n.4671+1351G>C) c.4482+1351G>C (n.4482+1351G>C) c.275G>C (n.275G>C) c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.2433G>C (p.Glu811Asp) c.898G>C (n.898G>C) c.4479+1351G>C (n.4479+1351G>C) n.609+1351G>C c.699+1351G>C (n.699+1351G>C) c.4857G>C (p.Glu1619Asp) c.4494+1351G>C (n.4494+1351G>C) c.460G>C c.4476+1351G>C (n.4476+1351G>C) c.831+1351G>C (n.831+1351G>C) c.4497+1351G>C (n.4497+1351G>C) c.4605+1351G>C (n.4605+1351G>C) n.10963+1351G>C n.10954+1351G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809205C>T	CA5504788	PCDH15	c.4860G>A (p.Glu1620=) c.4839G>A (p.Glu1613=) c.3530+1351G>A c.4671+1351G>A (n.4671+1351G>A) c.4482+1351G>A (n.4482+1351G>A) c.275G>A (n.275G>A) c.1647G>A (p.Glu549=) c.1440G>A (p.Glu480=) c.2433G>A (p.Glu811=) c.898G>A (n.898G>A) c.4479+1351G>A (n.4479+1351G>A) n.609+1351G>A c.699+1351G>A (n.699+1351G>A) c.4857G>A (p.Glu1619=) c.4494+1351G>A (n.4494+1351G>A) c.460G>A c.4476+1351G>A (n.4476+1351G>A) c.831+1351G>A (n.831+1351G>A) c.4497+1351G>A (n.4497+1351G>A) c.4605+1351G>A (n.4605+1351G>A) n.10963+1351G>A n.10954+1351G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809206T>A	CA376520208	PCDH15	c.4859A>T (p.Glu1620Val) c.4838A>T (p.Glu1613Val) c.3530+1350A>T c.4671+1350A>T (n.4671+1350A>T) c.4482+1350A>T (n.4482+1350A>T) c.274A>T (n.274A>T) c.1646A>T (p.Glu549Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.2432A>T (p.Glu811Val) c.897A>T (n.897A>T) c.4479+1350A>T (n.4479+1350A>T) n.609+1350A>T c.699+1350A>T (n.699+1350A>T) c.4856A>T (p.Glu1619Val) c.4494+1350A>T (n.4494+1350A>T) c.459A>T c.4476+1350A>T (n.4476+1350A>T) c.831+1350A>T (n.831+1350A>T) c.4497+1350A>T (n.4497+1350A>T) c.4605+1350A>T (n.4605+1350A>T) n.10963+1350A>T n.10954+1350A>T
10	g.53809206T>C	CA376520207	PCDH15	c.4859A>G (p.Glu1620Gly) c.4838A>G (p.Glu1613Gly) c.3530+1350A>G c.4671+1350A>G (n.4671+1350A>G) c.4482+1350A>G (n.4482+1350A>G) c.274A>G (n.274A>G) c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.2432A>G (p.Glu811Gly) c.897A>G (n.897A>G) c.4479+1350A>G (n.4479+1350A>G) n.609+1350A>G c.699+1350A>G (n.699+1350A>G) c.4856A>G (p.Glu1619Gly) c.4494+1350A>G (n.4494+1350A>G) c.459A>G c.4476+1350A>G (n.4476+1350A>G) c.831+1350A>G (n.831+1350A>G) c.4497+1350A>G (n.4497+1350A>G) c.4605+1350A>G (n.4605+1350A>G) n.10963+1350A>G n.10954+1350A>G
10	g.53809206T>G	CA376520206	PCDH15	c.4859A>C (p.Glu1620Ala) c.4838A>C (p.Glu1613Ala) c.3530+1350A>C c.4671+1350A>C (n.4671+1350A>C) c.4482+1350A>C (n.4482+1350A>C) c.274A>C (n.274A>C) c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.2432A>C (p.Glu811Ala) c.897A>C (n.897A>C) c.4479+1350A>C (n.4479+1350A>C) n.609+1350A>C c.699+1350A>C (n.699+1350A>C) c.4856A>C (p.Glu1619Ala) c.4494+1350A>C (n.4494+1350A>C) c.459A>C c.4476+1350A>C (n.4476+1350A>C) c.831+1350A>C (n.831+1350A>C) c.4497+1350A>C (n.4497+1350A>C) c.4605+1350A>C (n.4605+1350A>C) n.10963+1350A>C n.10954+1350A>C
10	g.53809207C>A	CA376520211	PCDH15	c.4858G>T (p.Glu1620Ter) c.4837G>T (p.Glu1613Ter) c.3530+1349G>T c.4671+1349G>T (n.4671+1349G>T) c.4482+1349G>T (n.4482+1349G>T) c.273G>T (n.273G>T) c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.2431G>T (p.Glu811Ter) c.896G>T (n.896G>T) c.4479+1349G>T (n.4479+1349G>T) n.609+1349G>T c.699+1349G>T (n.699+1349G>T) c.4855G>T (p.Glu1619Ter) c.4494+1349G>T (n.4494+1349G>T) c.458G>T c.4476+1349G>T (n.4476+1349G>T) c.831+1349G>T (n.831+1349G>T) c.4497+1349G>T (n.4497+1349G>T) c.4605+1349G>T (n.4605+1349G>T) n.10963+1349G>T n.10954+1349G>T
10	g.53809207C>G	CA376520209	PCDH15	c.4858G>C (p.Glu1620Gln) c.4837G>C (p.Glu1613Gln) c.3530+1349G>C c.4671+1349G>C (n.4671+1349G>C) c.4482+1349G>C (n.4482+1349G>C) c.273G>C (n.273G>C) c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.2431G>C (p.Glu811Gln) c.896G>C (n.896G>C) c.4479+1349G>C (n.4479+1349G>C) n.609+1349G>C c.699+1349G>C (n.699+1349G>C) c.4855G>C (p.Glu1619Gln) c.4494+1349G>C (n.4494+1349G>C) c.458G>C c.4476+1349G>C (n.4476+1349G>C) c.831+1349G>C (n.831+1349G>C) c.4497+1349G>C (n.4497+1349G>C) c.4605+1349G>C (n.4605+1349G>C) n.10963+1349G>C n.10954+1349G>C
10	g.53809207C>T	CA376520210	PCDH15	c.4858G>A (p.Glu1620Lys) c.4837G>A (p.Glu1613Lys) c.3530+1349G>A c.4671+1349G>A (n.4671+1349G>A) c.4482+1349G>A (n.4482+1349G>A) c.273G>A (n.273G>A) c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.2431G>A (p.Glu811Lys) c.896G>A (n.896G>A) c.4479+1349G>A (n.4479+1349G>A) n.609+1349G>A c.699+1349G>A (n.699+1349G>A) c.4855G>A (p.Glu1619Lys) c.4494+1349G>A (n.4494+1349G>A) c.458G>A c.4476+1349G>A (n.4476+1349G>A) c.831+1349G>A (n.831+1349G>A) c.4497+1349G>A (n.4497+1349G>A) c.4605+1349G>A (n.4605+1349G>A) n.10963+1349G>A n.10954+1349G>A	gnomAD v4
10	g.53809208A>C	CA469546244	PCDH15	c.4857T>G (p.Ser1619=) c.4836T>G (p.Ser1612=) c.3530+1348T>G c.4671+1348T>G (n.4671+1348T>G) c.4482+1348T>G (n.4482+1348T>G) c.272T>G (n.272T>G) c.1644T>G (p.Ser548=) c.1437T>G (p.Ser479=) c.2430T>G (p.Ser810=) c.895T>G (n.895T>G) c.4479+1348T>G (n.4479+1348T>G) n.609+1348T>G c.699+1348T>G (n.699+1348T>G) c.4854T>G (p.Ser1618=) c.4494+1348T>G (n.4494+1348T>G) c.457T>G c.4476+1348T>G (n.4476+1348T>G) c.831+1348T>G (n.831+1348T>G) c.4497+1348T>G (n.4497+1348T>G) c.4605+1348T>G (n.4605+1348T>G) n.10963+1348T>G n.10954+1348T>G	gnomAD v4
10	g.53809208A>G	CA469546242	PCDH15	c.4857T>C (p.Ser1619=) c.4836T>C (p.Ser1612=) c.3530+1348T>C c.4671+1348T>C (n.4671+1348T>C) c.4482+1348T>C (n.4482+1348T>C) c.272T>C (n.272T>C) c.1644T>C (p.Ser548=) c.1437T>C (p.Ser479=) c.2430T>C (p.Ser810=) c.895T>C (n.895T>C) c.4479+1348T>C (n.4479+1348T>C) n.609+1348T>C c.699+1348T>C (n.699+1348T>C) c.4854T>C (p.Ser1618=) c.4494+1348T>C (n.4494+1348T>C) c.457T>C c.4476+1348T>C (n.4476+1348T>C) c.831+1348T>C (n.831+1348T>C) c.4497+1348T>C (n.4497+1348T>C) c.4605+1348T>C (n.4605+1348T>C) n.10963+1348T>C n.10954+1348T>C
10	g.53809208A>T	CA469546243	PCDH15	c.4857T>A (p.Ser1619=) c.4836T>A (p.Ser1612=) c.3530+1348T>A c.4671+1348T>A (n.4671+1348T>A) c.4482+1348T>A (n.4482+1348T>A) c.272T>A (n.272T>A) c.1644T>A (p.Ser548=) c.1437T>A (p.Ser479=) c.2430T>A (p.Ser810=) c.895T>A (n.895T>A) c.4479+1348T>A (n.4479+1348T>A) n.609+1348T>A c.699+1348T>A (n.699+1348T>A) c.4854T>A (p.Ser1618=) c.4494+1348T>A (n.4494+1348T>A) c.457T>A c.4476+1348T>A (n.4476+1348T>A) c.831+1348T>A (n.831+1348T>A) c.4497+1348T>A (n.4497+1348T>A) c.4605+1348T>A (n.4605+1348T>A) n.10963+1348T>A n.10954+1348T>A
10	g.53809209G>A	CA376520212	PCDH15	c.4856C>T (p.Ser1619Phe) c.4835C>T (p.Ser1612Phe) c.3530+1347C>T c.4671+1347C>T (n.4671+1347C>T) c.4482+1347C>T (n.4482+1347C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.1643C>T (p.Ser548Phe) c.1436C>T (p.Ser479Phe) c.2429C>T (p.Ser810Phe) c.894C>T (n.894C>T) c.4479+1347C>T (n.4479+1347C>T) n.609+1347C>T c.699+1347C>T (n.699+1347C>T) c.4853C>T (p.Ser1618Phe) c.4494+1347C>T (n.4494+1347C>T) c.456C>T c.4476+1347C>T (n.4476+1347C>T) c.831+1347C>T (n.831+1347C>T) c.4497+1347C>T (n.4497+1347C>T) c.4605+1347C>T (n.4605+1347C>T) n.10963+1347C>T n.10954+1347C>T
10	g.53809209G>C	CA376520213	PCDH15	c.4856C>G (p.Ser1619Cys) c.4835C>G (p.Ser1612Cys) c.3530+1347C>G c.4671+1347C>G (n.4671+1347C>G) c.4482+1347C>G (n.4482+1347C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.1643C>G (p.Ser548Cys) c.1436C>G (p.Ser479Cys) c.2429C>G (p.Ser810Cys) c.894C>G (n.894C>G) c.4479+1347C>G (n.4479+1347C>G) n.609+1347C>G c.699+1347C>G (n.699+1347C>G) c.4853C>G (p.Ser1618Cys) c.4494+1347C>G (n.4494+1347C>G) c.456C>G c.4476+1347C>G (n.4476+1347C>G) c.831+1347C>G (n.831+1347C>G) c.4497+1347C>G (n.4497+1347C>G) c.4605+1347C>G (n.4605+1347C>G) n.10963+1347C>G n.10954+1347C>G
10	g.53809209G>T	CA376520214	PCDH15	c.4856C>A (p.Ser1619Tyr) c.4835C>A (p.Ser1612Tyr) c.3530+1347C>A c.4671+1347C>A (n.4671+1347C>A) c.4482+1347C>A (n.4482+1347C>A) c.271C>A (n.271C>A) c.1643C>A (p.Ser548Tyr) c.1436C>A (p.Ser479Tyr) c.2429C>A (p.Ser810Tyr) c.894C>A (n.894C>A) c.4479+1347C>A (n.4479+1347C>A) n.609+1347C>A c.699+1347C>A (n.699+1347C>A) c.4853C>A (p.Ser1618Tyr) c.4494+1347C>A (n.4494+1347C>A) c.456C>A c.4476+1347C>A (n.4476+1347C>A) c.831+1347C>A (n.831+1347C>A) c.4497+1347C>A (n.4497+1347C>A) c.4605+1347C>A (n.4605+1347C>A) n.10963+1347C>A n.10954+1347C>A
10	g.53809210A>C	CA376520217	PCDH15	c.4855T>G (p.Ser1619Ala) c.4834T>G (p.Ser1612Ala) c.3530+1346T>G c.4671+1346T>G (n.4671+1346T>G) c.4482+1346T>G (n.4482+1346T>G) c.270T>G (n.270T>G) c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.1435T>G (p.Ser479Ala) c.2428T>G (p.Ser810Ala) c.893T>G (n.893T>G) c.4479+1346T>G (n.4479+1346T>G) n.609+1346T>G c.699+1346T>G (n.699+1346T>G) c.4852T>G (p.Ser1618Ala) c.4494+1346T>G (n.4494+1346T>G) c.455T>G c.4476+1346T>G (n.4476+1346T>G) c.831+1346T>G (n.831+1346T>G) c.4497+1346T>G (n.4497+1346T>G) c.4605+1346T>G (n.4605+1346T>G) n.10963+1346T>G n.10954+1346T>G
10	g.53809210A>G	CA376520216	PCDH15	c.4855T>C (p.Ser1619Pro) c.4834T>C (p.Ser1612Pro) c.3530+1346T>C c.4671+1346T>C (n.4671+1346T>C) c.4482+1346T>C (n.4482+1346T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.2428T>C (p.Ser810Pro) c.893T>C (n.893T>C) c.4479+1346T>C (n.4479+1346T>C) n.609+1346T>C c.699+1346T>C (n.699+1346T>C) c.4852T>C (p.Ser1618Pro) c.4494+1346T>C (n.4494+1346T>C) c.455T>C c.4476+1346T>C (n.4476+1346T>C) c.831+1346T>C (n.831+1346T>C) c.4497+1346T>C (n.4497+1346T>C) c.4605+1346T>C (n.4605+1346T>C) n.10963+1346T>C n.10954+1346T>C
10	g.53809210A>T	CA376520215	PCDH15	c.4855T>A (p.Ser1619Thr) c.4834T>A (p.Ser1612Thr) c.3530+1346T>A c.4671+1346T>A (n.4671+1346T>A) c.4482+1346T>A (n.4482+1346T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.2428T>A (p.Ser810Thr) c.893T>A (n.893T>A) c.4479+1346T>A (n.4479+1346T>A) n.609+1346T>A c.699+1346T>A (n.699+1346T>A) c.4852T>A (p.Ser1618Thr) c.4494+1346T>A (n.4494+1346T>A) c.455T>A c.4476+1346T>A (n.4476+1346T>A) c.831+1346T>A (n.831+1346T>A) c.4497+1346T>A (n.4497+1346T>A) c.4605+1346T>A (n.4605+1346T>A) n.10963+1346T>A n.10954+1346T>A
10	g.53809211C>A	CA376520218	PCDH15	c.4854G>T (p.Glu1618Asp) c.4833G>T (p.Glu1611Asp) c.3530+1345G>T c.4671+1345G>T (n.4671+1345G>T) c.4482+1345G>T (n.4482+1345G>T) c.269G>T (n.269G>T) c.1641G>T (p.Glu547Asp) c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.892G>T (n.892G>T) c.4479+1345G>T (n.4479+1345G>T) n.609+1345G>T c.699+1345G>T (n.699+1345G>T) c.4851G>T (p.Glu1617Asp) c.4494+1345G>T (n.4494+1345G>T) c.454G>T c.4476+1345G>T (n.4476+1345G>T) c.831+1345G>T (n.831+1345G>T) c.4497+1345G>T (n.4497+1345G>T) c.4605+1345G>T (n.4605+1345G>T) n.10963+1345G>T n.10954+1345G>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809211C=	CA1910762897	PCDH15	c.4854G= (p.Glu1618=) c.4833G= (p.Glu1611=) c.3530+1345G= c.4671+1345G= (n.4671+1345G=) c.4482+1345G= (n.4482+1345G=) c.269G= (n.269G=) c.1641G= (p.Glu547=) c.1434G= (p.Glu478=) c.2427G= (p.Glu809=) c.892G= (n.892G=) c.4479+1345G= (n.4479+1345G=) n.609+1345G= c.699+1345G= (n.699+1345G=) c.4851G= (p.Glu1617=) c.4494+1345G= (n.4494+1345G=) c.454G= c.4476+1345G= (n.4476+1345G=) c.831+1345G= (n.831+1345G=) c.4497+1345G= (n.4497+1345G=) c.4605+1345G= (n.4605+1345G=) n.10963+1345G= n.10954+1345G=
10	g.53809211C>G	CA5504789	PCDH15	c.4854G>C (p.Glu1618Asp) c.4833G>C (p.Glu1611Asp) c.3530+1345G>C c.4671+1345G>C (n.4671+1345G>C) c.4482+1345G>C (n.4482+1345G>C) c.269G>C (n.269G>C) c.1641G>C (p.Glu547Asp) c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.892G>C (n.892G>C) c.4479+1345G>C (n.4479+1345G>C) n.609+1345G>C c.699+1345G>C (n.699+1345G>C) c.4851G>C (p.Glu1617Asp) c.4494+1345G>C (n.4494+1345G>C) c.454G>C c.4476+1345G>C (n.4476+1345G>C) c.831+1345G>C (n.831+1345G>C) c.4497+1345G>C (n.4497+1345G>C) c.4605+1345G>C (n.4605+1345G>C) n.10963+1345G>C n.10954+1345G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809211C>T	CA5504790	PCDH15	c.4854G>A (p.Glu1618=) c.4833G>A (p.Glu1611=) c.3530+1345G>A c.4671+1345G>A (n.4671+1345G>A) c.4482+1345G>A (n.4482+1345G>A) c.269G>A (n.269G>A) c.1641G>A (p.Glu547=) c.1434G>A (p.Glu478=) c.2427G>A (p.Glu809=) c.892G>A (n.892G>A) c.4479+1345G>A (n.4479+1345G>A) n.609+1345G>A c.699+1345G>A (n.699+1345G>A) c.4851G>A (p.Glu1617=) c.4494+1345G>A (n.4494+1345G>A) c.454G>A c.4476+1345G>A (n.4476+1345G>A) c.831+1345G>A (n.831+1345G>A) c.4497+1345G>A (n.4497+1345G>A) c.4605+1345G>A (n.4605+1345G>A) n.10963+1345G>A n.10954+1345G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10	g.53809211_53809212delinsCT	CA1910762904	PCDH15	c.4853_4854delinsAG (p.Glu1618=) c.4832_4833delinsAG (p.Glu1611=) c.3530+1344_3530+1345delinsAG c.4671+1344_4671+1345delinsAG (n.4671+1344_4671+1345delinsAG) c.4482+1344_4482+1345delinsAG (n.4482+1344_4482+1345delinsAG) c.268_269delinsAG (n.268_269delinsAG) c.1640_1641delinsAG (p.Glu547=) c.1433_1434delinsAG (p.Glu478=) c.2426_2427delinsAG (p.Glu809=) c.891_892delinsAG (n.891_892delinsAG) c.4479+1344_4479+1345delinsAG (n.4479+1344_4479+1345delinsAG) n.609+1344_609+1345delinsAG c.699+1344_699+1345delinsAG (n.699+1344_699+1345delinsAG) c.4850_4851delinsAG (p.Glu1617=) c.4494+1344_4494+1345delinsAG (n.4494+1344_4494+1345delinsAG) c.453_454delinsAG c.4476+1344_4476+1345delinsAG (n.4476+1344_4476+1345delinsAG) c.831+1344_831+1345delinsAG (n.831+1344_831+1345delinsAG) c.4497+1344_4497+1345delinsAG (n.4497+1344_4497+1345delinsAG) c.4605+1344_4605+1345delinsAG (n.4605+1344_4605+1345delinsAG) n.10963+1344_10963+1345delinsAG n.10954+1344_10954+1345delinsAG
10	g.53809211_53809212delinsGG	CA658797424	PCDH15	c.4853_4854delinsCC (p.Glu1618Ala) c.4832_4833delinsCC (p.Glu1611Ala) c.3530+1344_3530+1345delinsCC c.4671+1344_4671+1345delinsCC (n.4671+1344_4671+1345delinsCC) c.4482+1344_4482+1345delinsCC (n.4482+1344_4482+1345delinsCC) c.268_269delinsCC (n.268_269delinsCC) c.1640_1641delinsCC (p.Glu547Ala) c.1433_1434delinsCC (p.Glu478Ala) c.2426_2427delinsCC (p.Glu809Ala) c.891_892delinsCC (n.891_892delinsCC) c.4479+1344_4479+1345delinsCC (n.4479+1344_4479+1345delinsCC) n.609+1344_609+1345delinsCC c.699+1344_699+1345delinsCC (n.699+1344_699+1345delinsCC) c.4850_4851delinsCC (p.Glu1617Ala) c.4494+1344_4494+1345delinsCC (n.4494+1344_4494+1345delinsCC) c.453_454delinsCC c.4476+1344_4476+1345delinsCC (n.4476+1344_4476+1345delinsCC) c.831+1344_831+1345delinsCC (n.831+1344_831+1345delinsCC) c.4497+1344_4497+1345delinsCC (n.4497+1344_4497+1345delinsCC) c.4605+1344_4605+1345delinsCC (n.4605+1344_4605+1345delinsCC) n.10963+1344_10963+1345delinsCC n.10954+1344_10954+1345delinsCC	ClinVar dbSNP
10	g.53809212del	CA666455722	PCDH15	c.4853del (p.Glu1618GlyfsTer?) c.4832del (p.Glu1611GlyfsTer?) c.3530+1344del c.4671+1344del (n.4671+1344del) c.4482+1344del (n.4482+1344del) c.268del (n.268del) c.1640del (p.Glu547GlyfsTer?) c.1433del (p.Glu478GlyfsTer?) c.2426del (p.Glu809GlyfsTer?) c.891del (n.891del) c.4479+1344del (n.4479+1344del) n.609+1344del c.699+1344del (n.699+1344del) c.4850del (p.Glu1617GlyfsTer?) c.4494+1344del (n.4494+1344del) c.453del c.4476+1344del (n.4476+1344del) c.831+1344del (n.831+1344del) c.4497+1344del (n.4497+1344del) c.4605+1344del (n.4605+1344del) n.10963+1344del n.10954+1344del	dbSNP
10	g.53809212T>A	CA376520219	PCDH15	c.4853A>T (p.Glu1618Val) c.4832A>T (p.Glu1611Val) c.3530+1344A>T c.4671+1344A>T (n.4671+1344A>T) c.4482+1344A>T (n.4482+1344A>T) c.268A>T (n.268A>T) c.1640A>T (p.Glu547Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.2426A>T (p.Glu809Val) c.891A>T (n.891A>T) c.4479+1344A>T (n.4479+1344A>T) n.609+1344A>T c.699+1344A>T (n.699+1344A>T) c.4850A>T (p.Glu1617Val) c.4494+1344A>T (n.4494+1344A>T) c.453A>T c.4476+1344A>T (n.4476+1344A>T) c.831+1344A>T (n.831+1344A>T) c.4497+1344A>T (n.4497+1344A>T) c.4605+1344A>T (n.4605+1344A>T) n.10963+1344A>T n.10954+1344A>T	dbSNP
10	g.53809212T>C	CA376520220	PCDH15	c.4853A>G (p.Glu1618Gly) c.4832A>G (p.Glu1611Gly) c.3530+1344A>G c.4671+1344A>G (n.4671+1344A>G) c.4482+1344A>G (n.4482+1344A>G) c.268A>G (n.268A>G) c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.891A>G (n.891A>G) c.4479+1344A>G (n.4479+1344A>G) n.609+1344A>G c.699+1344A>G (n.699+1344A>G) c.4850A>G (p.Glu1617Gly) c.4494+1344A>G (n.4494+1344A>G) c.453A>G c.4476+1344A>G (n.4476+1344A>G) c.831+1344A>G (n.831+1344A>G) c.4497+1344A>G (n.4497+1344A>G) c.4605+1344A>G (n.4605+1344A>G) n.10963+1344A>G n.10954+1344A>G
10	g.53809212T>G	CA133436	PCDH15	c.4853A>C (p.Glu1618Ala) c.4832A>C (p.Glu1611Ala) c.3530+1344A>C c.4671+1344A>C (n.4671+1344A>C) c.4482+1344A>C (n.4482+1344A>C) c.268A>C (n.268A>C) c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.891A>C (n.891A>C) c.4479+1344A>C (n.4479+1344A>C) n.609+1344A>C c.699+1344A>C (n.699+1344A>C) c.4850A>C (p.Glu1617Ala) c.4494+1344A>C (n.4494+1344A>C) c.453A>C c.4476+1344A>C (n.4476+1344A>C) c.831+1344A>C (n.831+1344A>C) c.4497+1344A>C (n.4497+1344A>C) c.4605+1344A>C (n.4605+1344A>C) n.10963+1344A>C n.10954+1344A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809212T=	CA1910762916	PCDH15	c.4853A= (p.Glu1618=) c.4832A= (p.Glu1611=) c.3530+1344A= c.4671+1344A= (n.4671+1344A=) c.4482+1344A= (n.4482+1344A=) c.268A= (n.268A=) c.1640A= (p.Glu547=) c.1433A= (p.Glu478=) c.2426A= (p.Glu809=) c.891A= (n.891A=) c.4479+1344A= (n.4479+1344A=) n.609+1344A= c.699+1344A= (n.699+1344A=) c.4850A= (p.Glu1617=) c.4494+1344A= (n.4494+1344A=) c.453A= c.4476+1344A= (n.4476+1344A=) c.831+1344A= (n.831+1344A=) c.4497+1344A= (n.4497+1344A=) c.4605+1344A= (n.4605+1344A=) n.10963+1344A= n.10954+1344A=
10	g.53809213C>A	CA376520223	PCDH15	c.4852G>T (p.Glu1618Ter) c.4831G>T (p.Glu1611Ter) c.3530+1343G>T c.4671+1343G>T (n.4671+1343G>T) c.4482+1343G>T (n.4482+1343G>T) c.267G>T (n.267G>T) c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.890G>T (n.890G>T) c.4479+1343G>T (n.4479+1343G>T) n.609+1343G>T c.699+1343G>T (n.699+1343G>T) c.4849G>T (p.Glu1617Ter) c.4494+1343G>T (n.4494+1343G>T) c.452G>T c.4476+1343G>T (n.4476+1343G>T) c.831+1343G>T (n.831+1343G>T) c.4497+1343G>T (n.4497+1343G>T) c.4605+1343G>T (n.4605+1343G>T) n.10963+1343G>T n.10954+1343G>T
10	g.53809213C=	CA1910762919	PCDH15	c.4852G= (p.Glu1618=) c.4831G= (p.Glu1611=) c.3530+1343G= c.4671+1343G= (n.4671+1343G=) c.4482+1343G= (n.4482+1343G=) c.267G= (n.267G=) c.1639G= (p.Glu547=) c.1432G= (p.Glu478=) c.2425G= (p.Glu809=) c.890G= (n.890G=) c.4479+1343G= (n.4479+1343G=) n.609+1343G= c.699+1343G= (n.699+1343G=) c.4849G= (p.Glu1617=) c.4494+1343G= (n.4494+1343G=) c.452G= c.4476+1343G= (n.4476+1343G=) c.831+1343G= (n.831+1343G=) c.4497+1343G= (n.4497+1343G=) c.4605+1343G= (n.4605+1343G=) n.10963+1343G= n.10954+1343G=
10	g.53809213C>G	CA376520221	PCDH15	c.4852G>C (p.Glu1618Gln) c.4831G>C (p.Glu1611Gln) c.3530+1343G>C c.4671+1343G>C (n.4671+1343G>C) c.4482+1343G>C (n.4482+1343G>C) c.267G>C (n.267G>C) c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.890G>C (n.890G>C) c.4479+1343G>C (n.4479+1343G>C) n.609+1343G>C c.699+1343G>C (n.699+1343G>C) c.4849G>C (p.Glu1617Gln) c.4494+1343G>C (n.4494+1343G>C) c.452G>C c.4476+1343G>C (n.4476+1343G>C) c.831+1343G>C (n.831+1343G>C) c.4497+1343G>C (n.4497+1343G>C) c.4605+1343G>C (n.4605+1343G>C) n.10963+1343G>C n.10954+1343G>C	dbSNP
10	g.53809213C>T	CA376520222	PCDH15	c.4852G>A (p.Glu1618Lys) c.4831G>A (p.Glu1611Lys) c.3530+1343G>A c.4671+1343G>A (n.4671+1343G>A) c.4482+1343G>A (n.4482+1343G>A) c.267G>A (n.267G>A) c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.890G>A (n.890G>A) c.4479+1343G>A (n.4479+1343G>A) n.609+1343G>A c.699+1343G>A (n.699+1343G>A) c.4849G>A (p.Glu1617Lys) c.4494+1343G>A (n.4494+1343G>A) c.452G>A c.4476+1343G>A (n.4476+1343G>A) c.831+1343G>A (n.831+1343G>A) c.4497+1343G>A (n.4497+1343G>A) c.4605+1343G>A (n.4605+1343G>A) n.10963+1343G>A n.10954+1343G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809214T>A	CA376520224	PCDH15	c.4851A>T (p.Glu1617Asp) c.4830A>T (p.Glu1610Asp) c.3530+1342A>T c.4671+1342A>T (n.4671+1342A>T) c.4482+1342A>T (n.4482+1342A>T) c.266A>T (n.266A>T) c.1638A>T (p.Glu546Asp) c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.2424A>T (p.Glu808Asp) c.889A>T (n.889A>T) c.4479+1342A>T (n.4479+1342A>T) n.609+1342A>T c.699+1342A>T (n.699+1342A>T) c.4848A>T (p.Glu1616Asp) c.4494+1342A>T (n.4494+1342A>T) c.451A>T c.4476+1342A>T (n.4476+1342A>T) c.831+1342A>T (n.831+1342A>T) c.4497+1342A>T (n.4497+1342A>T) c.4605+1342A>T (n.4605+1342A>T) n.10963+1342A>T n.10954+1342A>T
10	g.53809214T>C	CA469546245	PCDH15	c.4851A>G (p.Glu1617=) c.4830A>G (p.Glu1610=) c.3530+1342A>G c.4671+1342A>G (n.4671+1342A>G) c.4482+1342A>G (n.4482+1342A>G) c.266A>G (n.266A>G) c.1638A>G (p.Glu546=) c.1431A>G (p.Glu477=) c.2424A>G (p.Glu808=) c.889A>G (n.889A>G) c.4479+1342A>G (n.4479+1342A>G) n.609+1342A>G c.699+1342A>G (n.699+1342A>G) c.4848A>G (p.Glu1616=) c.4494+1342A>G (n.4494+1342A>G) c.451A>G c.4476+1342A>G (n.4476+1342A>G) c.831+1342A>G (n.831+1342A>G) c.4497+1342A>G (n.4497+1342A>G) c.4605+1342A>G (n.4605+1342A>G) n.10963+1342A>G n.10954+1342A>G
10	g.53809214T>G	CA376520225	PCDH15	c.4851A>C (p.Glu1617Asp) c.4830A>C (p.Glu1610Asp) c.3530+1342A>C c.4671+1342A>C (n.4671+1342A>C) c.4482+1342A>C (n.4482+1342A>C) c.266A>C (n.266A>C) c.1638A>C (p.Glu546Asp) c.1431A>C (p.Glu477Asp) c.2424A>C (p.Glu808Asp) c.889A>C (n.889A>C) c.4479+1342A>C (n.4479+1342A>C) n.609+1342A>C c.699+1342A>C (n.699+1342A>C) c.4848A>C (p.Glu1616Asp) c.4494+1342A>C (n.4494+1342A>C) c.451A>C c.4476+1342A>C (n.4476+1342A>C) c.831+1342A>C (n.831+1342A>C) c.4497+1342A>C (n.4497+1342A>C) c.4605+1342A>C (n.4605+1342A>C) n.10963+1342A>C n.10954+1342A>C	COSMIC
10	g.53809215T>A	CA376520226	PCDH15	c.4850A>T (p.Glu1617Val) c.4829A>T (p.Glu1610Val) c.3530+1341A>T c.4671+1341A>T (n.4671+1341A>T) c.4482+1341A>T (n.4482+1341A>T) c.265A>T (n.265A>T) c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.2423A>T (p.Glu808Val) c.888A>T (n.888A>T) c.4479+1341A>T (n.4479+1341A>T) n.609+1341A>T c.699+1341A>T (n.699+1341A>T) c.4847A>T (p.Glu1616Val) c.4494+1341A>T (n.4494+1341A>T) c.450A>T c.4476+1341A>T (n.4476+1341A>T) c.831+1341A>T (n.831+1341A>T) c.4497+1341A>T (n.4497+1341A>T) c.4605+1341A>T (n.4605+1341A>T) n.10963+1341A>T n.10954+1341A>T
10	g.53809215T>C	CA376520227	PCDH15	c.4850A>G (p.Glu1617Gly) c.4829A>G (p.Glu1610Gly) c.3530+1341A>G c.4671+1341A>G (n.4671+1341A>G) c.4482+1341A>G (n.4482+1341A>G) c.265A>G (n.265A>G) c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.2423A>G (p.Glu808Gly) c.888A>G (n.888A>G) c.4479+1341A>G (n.4479+1341A>G) n.609+1341A>G c.699+1341A>G (n.699+1341A>G) c.4847A>G (p.Glu1616Gly) c.4494+1341A>G (n.4494+1341A>G) c.450A>G c.4476+1341A>G (n.4476+1341A>G) c.831+1341A>G (n.831+1341A>G) c.4497+1341A>G (n.4497+1341A>G) c.4605+1341A>G (n.4605+1341A>G) n.10963+1341A>G n.10954+1341A>G
10	g.53809215T>G	CA376520228	PCDH15	c.4850A>C (p.Glu1617Ala) c.4829A>C (p.Glu1610Ala) c.3530+1341A>C c.4671+1341A>C (n.4671+1341A>C) c.4482+1341A>C (n.4482+1341A>C) c.265A>C (n.265A>C) c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.2423A>C (p.Glu808Ala) c.888A>C (n.888A>C) c.4479+1341A>C (n.4479+1341A>C) n.609+1341A>C c.699+1341A>C (n.699+1341A>C) c.4847A>C (p.Glu1616Ala) c.4494+1341A>C (n.4494+1341A>C) c.450A>C c.4476+1341A>C (n.4476+1341A>C) c.831+1341A>C (n.831+1341A>C) c.4497+1341A>C (n.4497+1341A>C) c.4605+1341A>C (n.4605+1341A>C) n.10963+1341A>C n.10954+1341A>C
10	g.53809216C>A	CA376520229	PCDH15	c.4849G>T (p.Glu1617Ter) c.4828G>T (p.Glu1610Ter) c.3530+1340G>T c.4671+1340G>T (n.4671+1340G>T) c.4482+1340G>T (n.4482+1340G>T) c.264G>T (n.264G>T) c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.2422G>T (p.Glu808Ter) c.887G>T (n.887G>T) c.4479+1340G>T (n.4479+1340G>T) n.609+1340G>T c.699+1340G>T (n.699+1340G>T) c.4846G>T (p.Glu1616Ter) c.4494+1340G>T (n.4494+1340G>T) c.449G>T c.4476+1340G>T (n.4476+1340G>T) c.831+1340G>T (n.831+1340G>T) c.4497+1340G>T (n.4497+1340G>T) c.4605+1340G>T (n.4605+1340G>T) n.10963+1340G>T n.10954+1340G>T
10	g.53809216C=	CA1910762922	PCDH15	c.4849G= (p.Glu1617=) c.4828G= (p.Glu1610=) c.3530+1340G= c.4671+1340G= (n.4671+1340G=) c.4482+1340G= (n.4482+1340G=) c.264G= (n.264G=) c.1636G= (p.Glu546=) c.1429G= (p.Glu477=) c.2422G= (p.Glu808=) c.887G= (n.887G=) c.4479+1340G= (n.4479+1340G=) n.609+1340G= c.699+1340G= (n.699+1340G=) c.4846G= (p.Glu1616=) c.4494+1340G= (n.4494+1340G=) c.449G= c.4476+1340G= (n.4476+1340G=) c.831+1340G= (n.831+1340G=) c.4497+1340G= (n.4497+1340G=) c.4605+1340G= (n.4605+1340G=) n.10963+1340G= n.10954+1340G=
10	g.53809216C>G	CA376520230	PCDH15	c.4849G>C (p.Glu1617Gln) c.4828G>C (p.Glu1610Gln) c.3530+1340G>C c.4671+1340G>C (n.4671+1340G>C) c.4482+1340G>C (n.4482+1340G>C) c.264G>C (n.264G>C) c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.2422G>C (p.Glu808Gln) c.887G>C (n.887G>C) c.4479+1340G>C (n.4479+1340G>C) n.609+1340G>C c.699+1340G>C (n.699+1340G>C) c.4846G>C (p.Glu1616Gln) c.4494+1340G>C (n.4494+1340G>C) c.449G>C c.4476+1340G>C (n.4476+1340G>C) c.831+1340G>C (n.831+1340G>C) c.4497+1340G>C (n.4497+1340G>C) c.4605+1340G>C (n.4605+1340G>C) n.10963+1340G>C n.10954+1340G>C	gnomAD v4
10	g.53809216C>T	CA376520231	PCDH15	c.4849G>A (p.Glu1617Lys) c.4828G>A (p.Glu1610Lys) c.3530+1340G>A c.4671+1340G>A (n.4671+1340G>A) c.4482+1340G>A (n.4482+1340G>A) c.264G>A (n.264G>A) c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.2422G>A (p.Glu808Lys) c.887G>A (n.887G>A) c.4479+1340G>A (n.4479+1340G>A) n.609+1340G>A c.699+1340G>A (n.699+1340G>A) c.4846G>A (p.Glu1616Lys) c.4494+1340G>A (n.4494+1340G>A) c.449G>A c.4476+1340G>A (n.4476+1340G>A) c.831+1340G>A (n.831+1340G>A) c.4497+1340G>A (n.4497+1340G>A) c.4605+1340G>A (n.4605+1340G>A) n.10963+1340G>A n.10954+1340G>A	dbSNP
10	g.53809217T>A	CA376520232	PCDH15	c.4848A>T (p.Glu1616Asp) c.4827A>T (p.Glu1609Asp) c.3530+1339A>T c.4671+1339A>T (n.4671+1339A>T) c.4482+1339A>T (n.4482+1339A>T) c.263A>T (n.263A>T) c.1635A>T (p.Glu545Asp) c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.2421A>T (p.Glu807Asp) c.886A>T (n.886A>T) c.4479+1339A>T (n.4479+1339A>T) n.609+1339A>T c.699+1339A>T (n.699+1339A>T) c.4845A>T (p.Glu1615Asp) c.4494+1339A>T (n.4494+1339A>T) c.448A>T c.4476+1339A>T (n.4476+1339A>T) c.831+1339A>T (n.831+1339A>T) c.4497+1339A>T (n.4497+1339A>T) c.4605+1339A>T (n.4605+1339A>T) n.10963+1339A>T n.10954+1339A>T	gnomAD v4
10	g.53809217T>C	CA469546246	PCDH15	c.4848A>G (p.Glu1616=) c.4827A>G (p.Glu1609=) c.3530+1339A>G c.4671+1339A>G (n.4671+1339A>G) c.4482+1339A>G (n.4482+1339A>G) c.263A>G (n.263A>G) c.1635A>G (p.Glu545=) c.1428A>G (p.Glu476=) c.2421A>G (p.Glu807=) c.886A>G (n.886A>G) c.4479+1339A>G (n.4479+1339A>G) n.609+1339A>G c.699+1339A>G (n.699+1339A>G) c.4845A>G (p.Glu1615=) c.4494+1339A>G (n.4494+1339A>G) c.448A>G c.4476+1339A>G (n.4476+1339A>G) c.831+1339A>G (n.831+1339A>G) c.4497+1339A>G (n.4497+1339A>G) c.4605+1339A>G (n.4605+1339A>G) n.10963+1339A>G n.10954+1339A>G
10	g.53809217T>G	CA376520233	PCDH15	c.4848A>C (p.Glu1616Asp) c.4827A>C (p.Glu1609Asp) c.3530+1339A>C c.4671+1339A>C (n.4671+1339A>C) c.4482+1339A>C (n.4482+1339A>C) c.263A>C (n.263A>C) c.1635A>C (p.Glu545Asp) c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.2421A>C (p.Glu807Asp) c.886A>C (n.886A>C) c.4479+1339A>C (n.4479+1339A>C) n.609+1339A>C c.699+1339A>C (n.699+1339A>C) c.4845A>C (p.Glu1615Asp) c.4494+1339A>C (n.4494+1339A>C) c.448A>C c.4476+1339A>C (n.4476+1339A>C) c.831+1339A>C (n.831+1339A>C) c.4497+1339A>C (n.4497+1339A>C) c.4605+1339A>C (n.4605+1339A>C) n.10963+1339A>C n.10954+1339A>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809217T=	CA1910762923	PCDH15	c.4848A= (p.Glu1616=) c.4827A= (p.Glu1609=) c.3530+1339A= c.4671+1339A= (n.4671+1339A=) c.4482+1339A= (n.4482+1339A=) c.263A= (n.263A=) c.1635A= (p.Glu545=) c.1428A= (p.Glu476=) c.2421A= (p.Glu807=) c.886A= (n.886A=) c.4479+1339A= (n.4479+1339A=) n.609+1339A= c.699+1339A= (n.699+1339A=) c.4845A= (p.Glu1615=) c.4494+1339A= (n.4494+1339A=) c.448A= c.4476+1339A= (n.4476+1339A=) c.831+1339A= (n.831+1339A=) c.4497+1339A= (n.4497+1339A=) c.4605+1339A= (n.4605+1339A=) n.10963+1339A= n.10954+1339A=
10	g.53809218T>A	CA376520234	PCDH15	c.4847A>T (p.Glu1616Val) c.4826A>T (p.Glu1609Val) c.3530+1338A>T c.4671+1338A>T (n.4671+1338A>T) c.4482+1338A>T (n.4482+1338A>T) c.262A>T (n.262A>T) c.1634A>T (p.Glu545Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.2420A>T (p.Glu807Val) c.885A>T (n.885A>T) c.4479+1338A>T (n.4479+1338A>T) n.609+1338A>T c.699+1338A>T (n.699+1338A>T) c.4844A>T (p.Glu1615Val) c.4494+1338A>T (n.4494+1338A>T) c.447A>T c.4476+1338A>T (n.4476+1338A>T) c.831+1338A>T (n.831+1338A>T) c.4497+1338A>T (n.4497+1338A>T) c.4605+1338A>T (n.4605+1338A>T) n.10963+1338A>T n.10954+1338A>T
10	g.53809218T>C	CA376520235	PCDH15	c.4847A>G (p.Glu1616Gly) c.4826A>G (p.Glu1609Gly) c.3530+1338A>G c.4671+1338A>G (n.4671+1338A>G) c.4482+1338A>G (n.4482+1338A>G) c.262A>G (n.262A>G) c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.2420A>G (p.Glu807Gly) c.885A>G (n.885A>G) c.4479+1338A>G (n.4479+1338A>G) n.609+1338A>G c.699+1338A>G (n.699+1338A>G) c.4844A>G (p.Glu1615Gly) c.4494+1338A>G (n.4494+1338A>G) c.447A>G c.4476+1338A>G (n.4476+1338A>G) c.831+1338A>G (n.831+1338A>G) c.4497+1338A>G (n.4497+1338A>G) c.4605+1338A>G (n.4605+1338A>G) n.10963+1338A>G n.10954+1338A>G
10	g.53809218T>G	CA376520236	PCDH15	c.4847A>C (p.Glu1616Ala) c.4826A>C (p.Glu1609Ala) c.3530+1338A>C c.4671+1338A>C (n.4671+1338A>C) c.4482+1338A>C (n.4482+1338A>C) c.262A>C (n.262A>C) c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.2420A>C (p.Glu807Ala) c.885A>C (n.885A>C) c.4479+1338A>C (n.4479+1338A>C) n.609+1338A>C c.699+1338A>C (n.699+1338A>C) c.4844A>C (p.Glu1615Ala) c.4494+1338A>C (n.4494+1338A>C) c.447A>C c.4476+1338A>C (n.4476+1338A>C) c.831+1338A>C (n.831+1338A>C) c.4497+1338A>C (n.4497+1338A>C) c.4605+1338A>C (n.4605+1338A>C) n.10963+1338A>C n.10954+1338A>C
10	g.53809219C>A	CA376520237	PCDH15	c.4846G>T (p.Glu1616Ter) c.4825G>T (p.Glu1609Ter) c.3530+1337G>T c.4671+1337G>T (n.4671+1337G>T) c.4482+1337G>T (n.4482+1337G>T) c.261G>T (n.261G>T) c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.2419G>T (p.Glu807Ter) c.884G>T (n.884G>T) c.4479+1337G>T (n.4479+1337G>T) n.609+1337G>T c.699+1337G>T (n.699+1337G>T) c.4843G>T (p.Glu1615Ter) c.4494+1337G>T (n.4494+1337G>T) c.446G>T c.4476+1337G>T (n.4476+1337G>T) c.831+1337G>T (n.831+1337G>T) c.4497+1337G>T (n.4497+1337G>T) c.4605+1337G>T (n.4605+1337G>T) n.10963+1337G>T n.10954+1337G>T
10	g.53809219C>G	CA376520239	PCDH15	c.4846G>C (p.Glu1616Gln) c.4825G>C (p.Glu1609Gln) c.3530+1337G>C c.4671+1337G>C (n.4671+1337G>C) c.4482+1337G>C (n.4482+1337G>C) c.261G>C (n.261G>C) c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.2419G>C (p.Glu807Gln) c.884G>C (n.884G>C) c.4479+1337G>C (n.4479+1337G>C) n.609+1337G>C c.699+1337G>C (n.699+1337G>C) c.4843G>C (p.Glu1615Gln) c.4494+1337G>C (n.4494+1337G>C) c.446G>C c.4476+1337G>C (n.4476+1337G>C) c.831+1337G>C (n.831+1337G>C) c.4497+1337G>C (n.4497+1337G>C) c.4605+1337G>C (n.4605+1337G>C) n.10963+1337G>C n.10954+1337G>C
10	g.53809219C>T	CA376520238	PCDH15	c.4846G>A (p.Glu1616Lys) c.4825G>A (p.Glu1609Lys) c.3530+1337G>A c.4671+1337G>A (n.4671+1337G>A) c.4482+1337G>A (n.4482+1337G>A) c.261G>A (n.261G>A) c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.2419G>A (p.Glu807Lys) c.884G>A (n.884G>A) c.4479+1337G>A (n.4479+1337G>A) n.609+1337G>A c.699+1337G>A (n.699+1337G>A) c.4843G>A (p.Glu1615Lys) c.4494+1337G>A (n.4494+1337G>A) c.446G>A c.4476+1337G>A (n.4476+1337G>A) c.831+1337G>A (n.831+1337G>A) c.4497+1337G>A (n.4497+1337G>A) c.4605+1337G>A (n.4605+1337G>A) n.10963+1337G>A n.10954+1337G>A	COSMIC
10	g.53809220A>C	CA376520240	PCDH15	c.4845T>G (p.Ser1615Arg) c.4824T>G (p.Ser1608Arg) c.3530+1336T>G c.4671+1336T>G (n.4671+1336T>G) c.4482+1336T>G (n.4482+1336T>G) c.260T>G (n.260T>G) c.1632T>G (p.Ser544Arg) c.1425T>G (p.Ser475Arg) c.2418T>G (p.Ser806Arg) c.883T>G (n.883T>G) c.4479+1336T>G (n.4479+1336T>G) n.609+1336T>G c.699+1336T>G (n.699+1336T>G) c.4842T>G (p.Ser1614Arg) c.4494+1336T>G (n.4494+1336T>G) c.445T>G c.4476+1336T>G (n.4476+1336T>G) c.831+1336T>G (n.831+1336T>G) c.4497+1336T>G (n.4497+1336T>G) c.4605+1336T>G (n.4605+1336T>G) n.10963+1336T>G n.10954+1336T>G
10	g.53809220A>G	CA469546247	PCDH15	c.4845T>C (p.Ser1615=) c.4824T>C (p.Ser1608=) c.3530+1336T>C c.4671+1336T>C (n.4671+1336T>C) c.4482+1336T>C (n.4482+1336T>C) c.260T>C (n.260T>C) c.1632T>C (p.Ser544=) c.1425T>C (p.Ser475=) c.2418T>C (p.Ser806=) c.883T>C (n.883T>C) c.4479+1336T>C (n.4479+1336T>C) n.609+1336T>C c.699+1336T>C (n.699+1336T>C) c.4842T>C (p.Ser1614=) c.4494+1336T>C (n.4494+1336T>C) c.445T>C c.4476+1336T>C (n.4476+1336T>C) c.831+1336T>C (n.831+1336T>C) c.4497+1336T>C (n.4497+1336T>C) c.4605+1336T>C (n.4605+1336T>C) n.10963+1336T>C n.10954+1336T>C	gnomAD v4
10	g.53809220A>T	CA376520241	PCDH15	c.4845T>A (p.Ser1615Arg) c.4824T>A (p.Ser1608Arg) c.3530+1336T>A c.4671+1336T>A (n.4671+1336T>A) c.4482+1336T>A (n.4482+1336T>A) c.260T>A (n.260T>A) c.1632T>A (p.Ser544Arg) c.1425T>A (p.Ser475Arg) c.2418T>A (p.Ser806Arg) c.883T>A (n.883T>A) c.4479+1336T>A (n.4479+1336T>A) n.609+1336T>A c.699+1336T>A (n.699+1336T>A) c.4842T>A (p.Ser1614Arg) c.4494+1336T>A (n.4494+1336T>A) c.445T>A c.4476+1336T>A (n.4476+1336T>A) c.831+1336T>A (n.831+1336T>A) c.4497+1336T>A (n.4497+1336T>A) c.4605+1336T>A (n.4605+1336T>A) n.10963+1336T>A n.10954+1336T>A
10	g.53809221del	CA2609218888	PCDH15	c.4844del (p.Ser1615MetfsTer?) c.4823del (p.Ser1608MetfsTer?) c.3530+1335del c.4671+1335del (n.4671+1335del) c.4482+1335del (n.4482+1335del) c.259del (n.259del) c.1631del (p.Ser544MetfsTer?) c.1424del (p.Ser475MetfsTer?) c.2417del (p.Ser806MetfsTer?) c.882del (n.882del) c.4479+1335del (n.4479+1335del) n.609+1335del c.699+1335del (n.699+1335del) c.4841del (p.Ser1614MetfsTer?) c.4494+1335del (n.4494+1335del) c.444del c.4476+1335del (n.4476+1335del) c.831+1335del (n.831+1335del) c.4497+1335del (n.4497+1335del) c.4605+1335del (n.4605+1335del) n.10963+1335del n.10954+1335del	gnomAD v4
10	g.53809221C>A	CA376520242	PCDH15	c.4844G>T (p.Ser1615Ile) c.4823G>T (p.Ser1608Ile) c.3530+1335G>T c.4671+1335G>T (n.4671+1335G>T) c.4482+1335G>T (n.4482+1335G>T) c.259G>T (n.259G>T) c.1631G>T (p.Ser544Ile) c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.2417G>T (p.Ser806Ile) c.882G>T (n.882G>T) c.4479+1335G>T (n.4479+1335G>T) n.609+1335G>T c.699+1335G>T (n.699+1335G>T) c.4841G>T (p.Ser1614Ile) c.4494+1335G>T (n.4494+1335G>T) c.444G>T c.4476+1335G>T (n.4476+1335G>T) c.831+1335G>T (n.831+1335G>T) c.4497+1335G>T (n.4497+1335G>T) c.4605+1335G>T (n.4605+1335G>T) n.10963+1335G>T n.10954+1335G>T
10	g.53809221C=	CA1910762926	PCDH15	c.4844G= (p.Ser1615=) c.4823G= (p.Ser1608=) c.3530+1335G= c.4671+1335G= (n.4671+1335G=) c.4482+1335G= (n.4482+1335G=) c.259G= (n.259G=) c.1631G= (p.Ser544=) c.1424G= (p.Ser475=) c.2417G= (p.Ser806=) c.882G= (n.882G=) c.4479+1335G= (n.4479+1335G=) n.609+1335G= c.699+1335G= (n.699+1335G=) c.4841G= (p.Ser1614=) c.4494+1335G= (n.4494+1335G=) c.444G= c.4476+1335G= (n.4476+1335G=) c.831+1335G= (n.831+1335G=) c.4497+1335G= (n.4497+1335G=) c.4605+1335G= (n.4605+1335G=) n.10963+1335G= n.10954+1335G=
10	g.53809221C>G	CA376520243	PCDH15	c.4844G>C (p.Ser1615Thr) c.4823G>C (p.Ser1608Thr) c.3530+1335G>C c.4671+1335G>C (n.4671+1335G>C) c.4482+1335G>C (n.4482+1335G>C) c.259G>C (n.259G>C) c.1631G>C (p.Ser544Thr) c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.2417G>C (p.Ser806Thr) c.882G>C (n.882G>C) c.4479+1335G>C (n.4479+1335G>C) n.609+1335G>C c.699+1335G>C (n.699+1335G>C) c.4841G>C (p.Ser1614Thr) c.4494+1335G>C (n.4494+1335G>C) c.444G>C c.4476+1335G>C (n.4476+1335G>C) c.831+1335G>C (n.831+1335G>C) c.4497+1335G>C (n.4497+1335G>C) c.4605+1335G>C (n.4605+1335G>C) n.10963+1335G>C n.10954+1335G>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809221C>T	CA207200133	PCDH15	c.4844G>A (p.Ser1615Asn) c.4823G>A (p.Ser1608Asn) c.3530+1335G>A c.4671+1335G>A (n.4671+1335G>A) c.4482+1335G>A (n.4482+1335G>A) c.259G>A (n.259G>A) c.1631G>A (p.Ser544Asn) c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.2417G>A (p.Ser806Asn) c.882G>A (n.882G>A) c.4479+1335G>A (n.4479+1335G>A) n.609+1335G>A c.699+1335G>A (n.699+1335G>A) c.4841G>A (p.Ser1614Asn) c.4494+1335G>A (n.4494+1335G>A) c.444G>A c.4476+1335G>A (n.4476+1335G>A) c.831+1335G>A (n.831+1335G>A) c.4497+1335G>A (n.4497+1335G>A) c.4605+1335G>A (n.4605+1335G>A) n.10963+1335G>A n.10954+1335G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809222T>A	CA376520244	PCDH15	c.4843A>T (p.Ser1615Cys) c.4822A>T (p.Ser1608Cys) c.3530+1334A>T c.4671+1334A>T (n.4671+1334A>T) c.4482+1334A>T (n.4482+1334A>T) c.258A>T (n.258A>T) c.1630A>T (p.Ser544Cys) c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.2416A>T (p.Ser806Cys) c.881A>T (n.881A>T) c.4479+1334A>T (n.4479+1334A>T) n.609+1334A>T c.699+1334A>T (n.699+1334A>T) c.4840A>T (p.Ser1614Cys) c.4494+1334A>T (n.4494+1334A>T) c.443A>T c.4476+1334A>T (n.4476+1334A>T) c.831+1334A>T (n.831+1334A>T) c.4497+1334A>T (n.4497+1334A>T) c.4605+1334A>T (n.4605+1334A>T) n.10963+1334A>T n.10954+1334A>T
10	g.53809222T>C	CA376520245	PCDH15	c.4843A>G (p.Ser1615Gly) c.4822A>G (p.Ser1608Gly) c.3530+1334A>G c.4671+1334A>G (n.4671+1334A>G) c.4482+1334A>G (n.4482+1334A>G) c.258A>G (n.258A>G) c.1630A>G (p.Ser544Gly) c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.2416A>G (p.Ser806Gly) c.881A>G (n.881A>G) c.4479+1334A>G (n.4479+1334A>G) n.609+1334A>G c.699+1334A>G (n.699+1334A>G) c.4840A>G (p.Ser1614Gly) c.4494+1334A>G (n.4494+1334A>G) c.443A>G c.4476+1334A>G (n.4476+1334A>G) c.831+1334A>G (n.831+1334A>G) c.4497+1334A>G (n.4497+1334A>G) c.4605+1334A>G (n.4605+1334A>G) n.10963+1334A>G n.10954+1334A>G	gnomAD v4
10	g.53809222T>G	CA376520246	PCDH15	c.4843A>C (p.Ser1615Arg) c.4822A>C (p.Ser1608Arg) c.3530+1334A>C c.4671+1334A>C (n.4671+1334A>C) c.4482+1334A>C (n.4482+1334A>C) c.258A>C (n.258A>C) c.1630A>C (p.Ser544Arg) c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.2416A>C (p.Ser806Arg) c.881A>C (n.881A>C) c.4479+1334A>C (n.4479+1334A>C) n.609+1334A>C c.699+1334A>C (n.699+1334A>C) c.4840A>C (p.Ser1614Arg) c.4494+1334A>C (n.4494+1334A>C) c.443A>C c.4476+1334A>C (n.4476+1334A>C) c.831+1334A>C (n.831+1334A>C) c.4497+1334A>C (n.4497+1334A>C) c.4605+1334A>C (n.4605+1334A>C) n.10963+1334A>C n.10954+1334A>C
10	g.53809223G>A	CA469546248	PCDH15	c.4842C>T (p.Tyr1614=) c.4821C>T (p.Tyr1607=) c.3530+1333C>T c.4671+1333C>T (n.4671+1333C>T) c.4482+1333C>T (n.4482+1333C>T) c.257C>T (n.257C>T) c.1629C>T (p.Tyr543=) c.1422C>T (p.Tyr474=) c.2415C>T (p.Tyr805=) c.880C>T (n.880C>T) c.4479+1333C>T (n.4479+1333C>T) n.609+1333C>T c.699+1333C>T (n.699+1333C>T) c.4839C>T (p.Tyr1613=) c.4494+1333C>T (n.4494+1333C>T) c.442C>T c.4476+1333C>T (n.4476+1333C>T) c.831+1333C>T (n.831+1333C>T) c.4497+1333C>T (n.4497+1333C>T) c.4605+1333C>T (n.4605+1333C>T) n.10963+1333C>T n.10954+1333C>T
10	g.53809223G>C	CA376520247	PCDH15	c.4842C>G (p.Tyr1614Ter) c.4821C>G (p.Tyr1607Ter) c.3530+1333C>G c.4671+1333C>G (n.4671+1333C>G) c.4482+1333C>G (n.4482+1333C>G) c.257C>G (n.257C>G) c.1629C>G (p.Tyr543Ter) c.1422C>G (p.Tyr474Ter) c.2415C>G (p.Tyr805Ter) c.880C>G (n.880C>G) c.4479+1333C>G (n.4479+1333C>G) n.609+1333C>G c.699+1333C>G (n.699+1333C>G) c.4839C>G (p.Tyr1613Ter) c.4494+1333C>G (n.4494+1333C>G) c.442C>G c.4476+1333C>G (n.4476+1333C>G) c.831+1333C>G (n.831+1333C>G) c.4497+1333C>G (n.4497+1333C>G) c.4605+1333C>G (n.4605+1333C>G) n.10963+1333C>G n.10954+1333C>G
10	g.53809223G>T	CA376520248	PCDH15	c.4842C>A (p.Tyr1614Ter) c.4821C>A (p.Tyr1607Ter) c.3530+1333C>A c.4671+1333C>A (n.4671+1333C>A) c.4482+1333C>A (n.4482+1333C>A) c.257C>A (n.257C>A) c.1629C>A (p.Tyr543Ter) c.1422C>A (p.Tyr474Ter) c.2415C>A (p.Tyr805Ter) c.880C>A (n.880C>A) c.4479+1333C>A (n.4479+1333C>A) n.609+1333C>A c.699+1333C>A (n.699+1333C>A) c.4839C>A (p.Tyr1613Ter) c.4494+1333C>A (n.4494+1333C>A) c.442C>A c.4476+1333C>A (n.4476+1333C>A) c.831+1333C>A (n.831+1333C>A) c.4497+1333C>A (n.4497+1333C>A) c.4605+1333C>A (n.4605+1333C>A) n.10963+1333C>A n.10954+1333C>A
10	g.53809224T>A	CA376520249	PCDH15	c.4841A>T (p.Tyr1614Phe) c.4820A>T (p.Tyr1607Phe) c.3530+1332A>T c.4671+1332A>T (n.4671+1332A>T) c.4482+1332A>T (n.4482+1332A>T) c.256A>T (n.256A>T) c.1628A>T (p.Tyr543Phe) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.2414A>T (p.Tyr805Phe) c.879A>T (n.879A>T) c.4479+1332A>T (n.4479+1332A>T) n.609+1332A>T c.699+1332A>T (n.699+1332A>T) c.4838A>T (p.Tyr1613Phe) c.4494+1332A>T (n.4494+1332A>T) c.441A>T c.4476+1332A>T (n.4476+1332A>T) c.831+1332A>T (n.831+1332A>T) c.4497+1332A>T (n.4497+1332A>T) c.4605+1332A>T (n.4605+1332A>T) n.10963+1332A>T n.10954+1332A>T
10	g.53809224T>C	CA376520250	PCDH15	c.4841A>G (p.Tyr1614Cys) c.4820A>G (p.Tyr1607Cys) c.3530+1332A>G c.4671+1332A>G (n.4671+1332A>G) c.4482+1332A>G (n.4482+1332A>G) c.256A>G (n.256A>G) c.1628A>G (p.Tyr543Cys) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.2414A>G (p.Tyr805Cys) c.879A>G (n.879A>G) c.4479+1332A>G (n.4479+1332A>G) n.609+1332A>G c.699+1332A>G (n.699+1332A>G) c.4838A>G (p.Tyr1613Cys) c.4494+1332A>G (n.4494+1332A>G) c.441A>G c.4476+1332A>G (n.4476+1332A>G) c.831+1332A>G (n.831+1332A>G) c.4497+1332A>G (n.4497+1332A>G) c.4605+1332A>G (n.4605+1332A>G) n.10963+1332A>G n.10954+1332A>G	gnomAD v4
10	g.53809224T>G	CA376520251	PCDH15	c.4841A>C (p.Tyr1614Ser) c.4820A>C (p.Tyr1607Ser) c.3530+1332A>C c.4671+1332A>C (n.4671+1332A>C) c.4482+1332A>C (n.4482+1332A>C) c.256A>C (n.256A>C) c.1628A>C (p.Tyr543Ser) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.2414A>C (p.Tyr805Ser) c.879A>C (n.879A>C) c.4479+1332A>C (n.4479+1332A>C) n.609+1332A>C c.699+1332A>C (n.699+1332A>C) c.4838A>C (p.Tyr1613Ser) c.4494+1332A>C (n.4494+1332A>C) c.441A>C c.4476+1332A>C (n.4476+1332A>C) c.831+1332A>C (n.831+1332A>C) c.4497+1332A>C (n.4497+1332A>C) c.4605+1332A>C (n.4605+1332A>C) n.10963+1332A>C n.10954+1332A>C
10	g.53809225A>C	CA376520254	PCDH15	c.4840T>G (p.Tyr1614Asp) c.4819T>G (p.Tyr1607Asp) c.3530+1331T>G c.4671+1331T>G (n.4671+1331T>G) c.4482+1331T>G (n.4482+1331T>G) c.255T>G (n.255T>G) c.1627T>G (p.Tyr543Asp) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.2413T>G (p.Tyr805Asp) c.878T>G (n.878T>G) c.4479+1331T>G (n.4479+1331T>G) n.609+1331T>G c.699+1331T>G (n.699+1331T>G) c.4837T>G (p.Tyr1613Asp) c.4494+1331T>G (n.4494+1331T>G) c.440T>G c.4476+1331T>G (n.4476+1331T>G) c.831+1331T>G (n.831+1331T>G) c.4497+1331T>G (n.4497+1331T>G) c.4605+1331T>G (n.4605+1331T>G) n.10963+1331T>G n.10954+1331T>G
10	g.53809225A>G	CA376520252	PCDH15	c.4840T>C (p.Tyr1614His) c.4819T>C (p.Tyr1607His) c.3530+1331T>C c.4671+1331T>C (n.4671+1331T>C) c.4482+1331T>C (n.4482+1331T>C) c.255T>C (n.255T>C) c.1627T>C (p.Tyr543His) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.2413T>C (p.Tyr805His) c.878T>C (n.878T>C) c.4479+1331T>C (n.4479+1331T>C) n.609+1331T>C c.699+1331T>C (n.699+1331T>C) c.4837T>C (p.Tyr1613His) c.4494+1331T>C (n.4494+1331T>C) c.440T>C c.4476+1331T>C (n.4476+1331T>C) c.831+1331T>C (n.831+1331T>C) c.4497+1331T>C (n.4497+1331T>C) c.4605+1331T>C (n.4605+1331T>C) n.10963+1331T>C n.10954+1331T>C
10	g.53809225A>T	CA376520253	PCDH15	c.4840T>A (p.Tyr1614Asn) c.4819T>A (p.Tyr1607Asn) c.3530+1331T>A c.4671+1331T>A (n.4671+1331T>A) c.4482+1331T>A (n.4482+1331T>A) c.255T>A (n.255T>A) c.1627T>A (p.Tyr543Asn) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.2413T>A (p.Tyr805Asn) c.878T>A (n.878T>A) c.4479+1331T>A (n.4479+1331T>A) n.609+1331T>A c.699+1331T>A (n.699+1331T>A) c.4837T>A (p.Tyr1613Asn) c.4494+1331T>A (n.4494+1331T>A) c.440T>A c.4476+1331T>A (n.4476+1331T>A) c.831+1331T>A (n.831+1331T>A) c.4497+1331T>A (n.4497+1331T>A) c.4605+1331T>A (n.4605+1331T>A) n.10963+1331T>A n.10954+1331T>A
10	g.53809226T>A	CA376520255	PCDH15	c.4839A>T (p.Glu1613Asp) c.4818A>T (p.Glu1606Asp) c.3530+1330A>T c.4671+1330A>T (n.4671+1330A>T) c.4482+1330A>T (n.4482+1330A>T) c.254A>T (n.254A>T) c.1626A>T (p.Glu542Asp) c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.2412A>T (p.Glu804Asp) c.877A>T (n.877A>T) c.4479+1330A>T (n.4479+1330A>T) n.609+1330A>T c.699+1330A>T (n.699+1330A>T) c.4836A>T (p.Glu1612Asp) c.4494+1330A>T (n.4494+1330A>T) c.439A>T c.4476+1330A>T (n.4476+1330A>T) c.831+1330A>T (n.831+1330A>T) c.4497+1330A>T (n.4497+1330A>T) c.4605+1330A>T (n.4605+1330A>T) n.10963+1330A>T n.10954+1330A>T
10	g.53809226T>C	CA469546249	PCDH15	c.4839A>G (p.Glu1613=) c.4818A>G (p.Glu1606=) c.3530+1330A>G c.4671+1330A>G (n.4671+1330A>G) c.4482+1330A>G (n.4482+1330A>G) c.254A>G (n.254A>G) c.1626A>G (p.Glu542=) c.1419A>G (p.Glu473=) c.2412A>G (p.Glu804=) c.877A>G (n.877A>G) c.4479+1330A>G (n.4479+1330A>G) n.609+1330A>G c.699+1330A>G (n.699+1330A>G) c.4836A>G (p.Glu1612=) c.4494+1330A>G (n.4494+1330A>G) c.439A>G c.4476+1330A>G (n.4476+1330A>G) c.831+1330A>G (n.831+1330A>G) c.4497+1330A>G (n.4497+1330A>G) c.4605+1330A>G (n.4605+1330A>G) n.10963+1330A>G n.10954+1330A>G
10	g.53809226T>G	CA376520256	PCDH15	c.4839A>C (p.Glu1613Asp) c.4818A>C (p.Glu1606Asp) c.3530+1330A>C c.4671+1330A>C (n.4671+1330A>C) c.4482+1330A>C (n.4482+1330A>C) c.254A>C (n.254A>C) c.1626A>C (p.Glu542Asp) c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.2412A>C (p.Glu804Asp) c.877A>C (n.877A>C) c.4479+1330A>C (n.4479+1330A>C) n.609+1330A>C c.699+1330A>C (n.699+1330A>C) c.4836A>C (p.Glu1612Asp) c.4494+1330A>C (n.4494+1330A>C) c.439A>C c.4476+1330A>C (n.4476+1330A>C) c.831+1330A>C (n.831+1330A>C) c.4497+1330A>C (n.4497+1330A>C) c.4605+1330A>C (n.4605+1330A>C) n.10963+1330A>C n.10954+1330A>C
10	g.53809227T>A	CA376520257	PCDH15	c.4838A>T (p.Glu1613Val) c.4817A>T (p.Glu1606Val) c.3530+1329A>T c.4671+1329A>T (n.4671+1329A>T) c.4482+1329A>T (n.4482+1329A>T) c.253A>T (n.253A>T) c.1625A>T (p.Glu542Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.2411A>T (p.Glu804Val) c.876A>T (n.876A>T) c.4479+1329A>T (n.4479+1329A>T) n.609+1329A>T c.699+1329A>T (n.699+1329A>T) c.4835A>T (p.Glu1612Val) c.4494+1329A>T (n.4494+1329A>T) c.438A>T c.4476+1329A>T (n.4476+1329A>T) c.831+1329A>T (n.831+1329A>T) c.4497+1329A>T (n.4497+1329A>T) c.4605+1329A>T (n.4605+1329A>T) n.10963+1329A>T n.10954+1329A>T
10	g.53809227T>C	CA376520258	PCDH15	c.4838A>G (p.Glu1613Gly) c.4817A>G (p.Glu1606Gly) c.3530+1329A>G c.4671+1329A>G (n.4671+1329A>G) c.4482+1329A>G (n.4482+1329A>G) c.253A>G (n.253A>G) c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.2411A>G (p.Glu804Gly) c.876A>G (n.876A>G) c.4479+1329A>G (n.4479+1329A>G) n.609+1329A>G c.699+1329A>G (n.699+1329A>G) c.4835A>G (p.Glu1612Gly) c.4494+1329A>G (n.4494+1329A>G) c.438A>G c.4476+1329A>G (n.4476+1329A>G) c.831+1329A>G (n.831+1329A>G) c.4497+1329A>G (n.4497+1329A>G) c.4605+1329A>G (n.4605+1329A>G) n.10963+1329A>G n.10954+1329A>G
10	g.53809227T>G	CA376520259	PCDH15	c.4838A>C (p.Glu1613Ala) c.4817A>C (p.Glu1606Ala) c.3530+1329A>C c.4671+1329A>C (n.4671+1329A>C) c.4482+1329A>C (n.4482+1329A>C) c.253A>C (n.253A>C) c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.2411A>C (p.Glu804Ala) c.876A>C (n.876A>C) c.4479+1329A>C (n.4479+1329A>C) n.609+1329A>C c.699+1329A>C (n.699+1329A>C) c.4835A>C (p.Glu1612Ala) c.4494+1329A>C (n.4494+1329A>C) c.438A>C c.4476+1329A>C (n.4476+1329A>C) c.831+1329A>C (n.831+1329A>C) c.4497+1329A>C (n.4497+1329A>C) c.4605+1329A>C (n.4605+1329A>C) n.10963+1329A>C n.10954+1329A>C
10	g.53809228C>A	CA376520260	PCDH15	c.4837G>T (p.Glu1613Ter) c.4816G>T (p.Glu1606Ter) c.3530+1328G>T c.4671+1328G>T (n.4671+1328G>T) c.4482+1328G>T (n.4482+1328G>T) c.252G>T (n.252G>T) c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.2410G>T (p.Glu804Ter) c.875G>T (n.875G>T) c.4479+1328G>T (n.4479+1328G>T) n.609+1328G>T c.699+1328G>T (n.699+1328G>T) c.4834G>T (p.Glu1612Ter) c.4494+1328G>T (n.4494+1328G>T) c.437G>T c.4476+1328G>T (n.4476+1328G>T) c.831+1328G>T (n.831+1328G>T) c.4497+1328G>T (n.4497+1328G>T) c.4605+1328G>T (n.4605+1328G>T) n.10963+1328G>T n.10954+1328G>T
10	g.53809228C=	CA1910762934	PCDH15	c.4837G= (p.Glu1613=) c.4816G= (p.Glu1606=) c.3530+1328G= c.4671+1328G= (n.4671+1328G=) c.4482+1328G= (n.4482+1328G=) c.252G= (n.252G=) c.1624G= (p.Glu542=) c.1417G= (p.Glu473=) c.2410G= (p.Glu804=) c.875G= (n.875G=) c.4479+1328G= (n.4479+1328G=) n.609+1328G= c.699+1328G= (n.699+1328G=) c.4834G= (p.Glu1612=) c.4494+1328G= (n.4494+1328G=) c.437G= c.4476+1328G= (n.4476+1328G=) c.831+1328G= (n.831+1328G=) c.4497+1328G= (n.4497+1328G=) c.4605+1328G= (n.4605+1328G=) n.10963+1328G= n.10954+1328G=
10	g.53809228C>G	CA376520261	PCDH15	c.4837G>C (p.Glu1613Gln) c.4816G>C (p.Glu1606Gln) c.3530+1328G>C c.4671+1328G>C (n.4671+1328G>C) c.4482+1328G>C (n.4482+1328G>C) c.252G>C (n.252G>C) c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.2410G>C (p.Glu804Gln) c.875G>C (n.875G>C) c.4479+1328G>C (n.4479+1328G>C) n.609+1328G>C c.699+1328G>C (n.699+1328G>C) c.4834G>C (p.Glu1612Gln) c.4494+1328G>C (n.4494+1328G>C) c.437G>C c.4476+1328G>C (n.4476+1328G>C) c.831+1328G>C (n.831+1328G>C) c.4497+1328G>C (n.4497+1328G>C) c.4605+1328G>C (n.4605+1328G>C) n.10963+1328G>C n.10954+1328G>C
10	g.53809228C>T	CA376520262	PCDH15	c.4837G>A (p.Glu1613Lys) c.4816G>A (p.Glu1606Lys) c.3530+1328G>A c.4671+1328G>A (n.4671+1328G>A) c.4482+1328G>A (n.4482+1328G>A) c.252G>A (n.252G>A) c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.2410G>A (p.Glu804Lys) c.875G>A (n.875G>A) c.4479+1328G>A (n.4479+1328G>A) n.609+1328G>A c.699+1328G>A (n.699+1328G>A) c.4834G>A (p.Glu1612Lys) c.4494+1328G>A (n.4494+1328G>A) c.437G>A c.4476+1328G>A (n.4476+1328G>A) c.831+1328G>A (n.831+1328G>A) c.4497+1328G>A (n.4497+1328G>A) c.4605+1328G>A (n.4605+1328G>A) n.10963+1328G>A n.10954+1328G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809229A=	CA1910762940	PCDH15	c.4836T= (p.Thr1612=) c.4815T= (p.Thr1605=) c.3530+1327T= c.4671+1327T= (n.4671+1327T=) c.4482+1327T= (n.4482+1327T=) c.251T= (n.251T=) c.1623T= (p.Thr541=) c.1416T= (p.Thr472=) c.2409T= (p.Thr803=) c.874T= (n.874T=) c.4479+1327T= (n.4479+1327T=) n.609+1327T= c.699+1327T= (n.699+1327T=) c.4833T= (p.Thr1611=) c.4494+1327T= (n.4494+1327T=) c.436T= c.4476+1327T= (n.4476+1327T=) c.831+1327T= (n.831+1327T=) c.4497+1327T= (n.4497+1327T=) c.4605+1327T= (n.4605+1327T=) n.10963+1327T= n.10954+1327T=
10	g.53809229A>C	CA469546250	PCDH15	c.4836T>G (p.Thr1612=) c.4815T>G (p.Thr1605=) c.3530+1327T>G c.4671+1327T>G (n.4671+1327T>G) c.4482+1327T>G (n.4482+1327T>G) c.251T>G (n.251T>G) c.1623T>G (p.Thr541=) c.1416T>G (p.Thr472=) c.2409T>G (p.Thr803=) c.874T>G (n.874T>G) c.4479+1327T>G (n.4479+1327T>G) n.609+1327T>G c.699+1327T>G (n.699+1327T>G) c.4833T>G (p.Thr1611=) c.4494+1327T>G (n.4494+1327T>G) c.436T>G c.4476+1327T>G (n.4476+1327T>G) c.831+1327T>G (n.831+1327T>G) c.4497+1327T>G (n.4497+1327T>G) c.4605+1327T>G (n.4605+1327T>G) n.10963+1327T>G n.10954+1327T>G
10	g.53809229A>G	CA5504791	PCDH15	c.4836T>C (p.Thr1612=) c.4815T>C (p.Thr1605=) c.3530+1327T>C c.4671+1327T>C (n.4671+1327T>C) c.4482+1327T>C (n.4482+1327T>C) c.251T>C (n.251T>C) c.1623T>C (p.Thr541=) c.1416T>C (p.Thr472=) c.2409T>C (p.Thr803=) c.874T>C (n.874T>C) c.4479+1327T>C (n.4479+1327T>C) n.609+1327T>C c.699+1327T>C (n.699+1327T>C) c.4833T>C (p.Thr1611=) c.4494+1327T>C (n.4494+1327T>C) c.436T>C c.4476+1327T>C (n.4476+1327T>C) c.831+1327T>C (n.831+1327T>C) c.4497+1327T>C (n.4497+1327T>C) c.4605+1327T>C (n.4605+1327T>C) n.10963+1327T>C n.10954+1327T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809229A>T	CA469546251	PCDH15	c.4836T>A (p.Thr1612=) c.4815T>A (p.Thr1605=) c.3530+1327T>A c.4671+1327T>A (n.4671+1327T>A) c.4482+1327T>A (n.4482+1327T>A) c.251T>A (n.251T>A) c.1623T>A (p.Thr541=) c.1416T>A (p.Thr472=) c.2409T>A (p.Thr803=) c.874T>A (n.874T>A) c.4479+1327T>A (n.4479+1327T>A) n.609+1327T>A c.699+1327T>A (n.699+1327T>A) c.4833T>A (p.Thr1611=) c.4494+1327T>A (n.4494+1327T>A) c.436T>A c.4476+1327T>A (n.4476+1327T>A) c.831+1327T>A (n.831+1327T>A) c.4497+1327T>A (n.4497+1327T>A) c.4605+1327T>A (n.4605+1327T>A) n.10963+1327T>A n.10954+1327T>A
10	g.53809230G>A	CA5504792	PCDH15	c.4835C>T (p.Thr1612Ile) c.4814C>T (p.Thr1605Ile) c.3530+1326C>T c.4671+1326C>T (n.4671+1326C>T) c.4482+1326C>T (n.4482+1326C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.2408C>T (p.Thr803Ile) c.873C>T (n.873C>T) c.4479+1326C>T (n.4479+1326C>T) n.609+1326C>T c.699+1326C>T (n.699+1326C>T) c.4832C>T (p.Thr1611Ile) c.4494+1326C>T (n.4494+1326C>T) c.435C>T c.4476+1326C>T (n.4476+1326C>T) c.831+1326C>T (n.831+1326C>T) c.4497+1326C>T (n.4497+1326C>T) c.4605+1326C>T (n.4605+1326C>T) n.10963+1326C>T n.10954+1326C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10	g.53809230G>C	CA376520263	PCDH15	c.4835C>G (p.Thr1612Ser) c.4814C>G (p.Thr1605Ser) c.3530+1326C>G c.4671+1326C>G (n.4671+1326C>G) c.4482+1326C>G (n.4482+1326C>G) c.250C>G (n.250C>G) c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.2408C>G (p.Thr803Ser) c.873C>G (n.873C>G) c.4479+1326C>G (n.4479+1326C>G) n.609+1326C>G c.699+1326C>G (n.699+1326C>G) c.4832C>G (p.Thr1611Ser) c.4494+1326C>G (n.4494+1326C>G) c.435C>G c.4476+1326C>G (n.4476+1326C>G) c.831+1326C>G (n.831+1326C>G) c.4497+1326C>G (n.4497+1326C>G) c.4605+1326C>G (n.4605+1326C>G) n.10963+1326C>G n.10954+1326C>G
10	g.53809230G=	CA1910762950	PCDH15	c.4835C= (p.Thr1612=) c.4814C= (p.Thr1605=) c.3530+1326C= c.4671+1326C= (n.4671+1326C=) c.4482+1326C= (n.4482+1326C=) c.250C= (n.250C=) c.1622C= (p.Thr541=) c.1415C= (p.Thr472=) c.2408C= (p.Thr803=) c.873C= (n.873C=) c.4479+1326C= (n.4479+1326C=) n.609+1326C= c.699+1326C= (n.699+1326C=) c.4832C= (p.Thr1611=) c.4494+1326C= (n.4494+1326C=) c.435C= c.4476+1326C= (n.4476+1326C=) c.831+1326C= (n.831+1326C=) c.4497+1326C= (n.4497+1326C=) c.4605+1326C= (n.4605+1326C=) n.10963+1326C= n.10954+1326C=
10	g.53809230G>T	CA376520264	PCDH15	c.4835C>A (p.Thr1612Asn) c.4814C>A (p.Thr1605Asn) c.3530+1326C>A c.4671+1326C>A (n.4671+1326C>A) c.4482+1326C>A (n.4482+1326C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.2408C>A (p.Thr803Asn) c.873C>A (n.873C>A) c.4479+1326C>A (n.4479+1326C>A) n.609+1326C>A c.699+1326C>A (n.699+1326C>A) c.4832C>A (p.Thr1611Asn) c.4494+1326C>A (n.4494+1326C>A) c.435C>A c.4476+1326C>A (n.4476+1326C>A) c.831+1326C>A (n.831+1326C>A) c.4497+1326C>A (n.4497+1326C>A) c.4605+1326C>A (n.4605+1326C>A) n.10963+1326C>A n.10954+1326C>A
10	g.53809231T>A	CA376520266	PCDH15	c.4834A>T (p.Thr1612Ser) c.4813A>T (p.Thr1605Ser) c.3530+1325A>T c.4671+1325A>T (n.4671+1325A>T) c.4482+1325A>T (n.4482+1325A>T) c.249A>T (n.249A>T) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.2407A>T (p.Thr803Ser) c.872A>T (n.872A>T) c.4479+1325A>T (n.4479+1325A>T) n.609+1325A>T c.699+1325A>T (n.699+1325A>T) c.4831A>T (p.Thr1611Ser) c.4494+1325A>T (n.4494+1325A>T) c.434A>T c.4476+1325A>T (n.4476+1325A>T) c.831+1325A>T (n.831+1325A>T) c.4497+1325A>T (n.4497+1325A>T) c.4605+1325A>T (n.4605+1325A>T) n.10963+1325A>T n.10954+1325A>T
10	g.53809231T>C	CA5504793	PCDH15	c.4834A>G (p.Thr1612Ala) c.4813A>G (p.Thr1605Ala) c.3530+1325A>G c.4671+1325A>G (n.4671+1325A>G) c.4482+1325A>G (n.4482+1325A>G) c.249A>G (n.249A>G) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.2407A>G (p.Thr803Ala) c.872A>G (n.872A>G) c.4479+1325A>G (n.4479+1325A>G) n.609+1325A>G c.699+1325A>G (n.699+1325A>G) c.4831A>G (p.Thr1611Ala) c.4494+1325A>G (n.4494+1325A>G) c.434A>G c.4476+1325A>G (n.4476+1325A>G) c.831+1325A>G (n.831+1325A>G) c.4497+1325A>G (n.4497+1325A>G) c.4605+1325A>G (n.4605+1325A>G) n.10963+1325A>G n.10954+1325A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53809231T>G	CA376520265	PCDH15	c.4834A>C (p.Thr1612Pro) c.4813A>C (p.Thr1605Pro) c.3530+1325A>C c.4671+1325A>C (n.4671+1325A>C) c.4482+1325A>C (n.4482+1325A>C) c.249A>C (n.249A>C) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.2407A>C (p.Thr803Pro) c.872A>C (n.872A>C) c.4479+1325A>C (n.4479+1325A>C) n.609+1325A>C c.699+1325A>C (n.699+1325A>C) c.4831A>C (p.Thr1611Pro) c.4494+1325A>C (n.4494+1325A>C) c.434A>C c.4476+1325A>C (n.4476+1325A>C) c.831+1325A>C (n.831+1325A>C) c.4497+1325A>C (n.4497+1325A>C) c.4605+1325A>C (n.4605+1325A>C) n.10963+1325A>C n.10954+1325A>C
10	g.53809231T=	CA1910762958	PCDH15	c.4834A= (p.Thr1612=) c.4813A= (p.Thr1605=) c.3530+1325A= c.4671+1325A= (n.4671+1325A=) c.4482+1325A= (n.4482+1325A=) c.249A= (n.249A=) c.1621A= (p.Thr541=) c.1414A= (p.Thr472=) c.2407A= (p.Thr803=) c.872A= (n.872A=) c.4479+1325A= (n.4479+1325A=) n.609+1325A= c.699+1325A= (n.699+1325A=) c.4831A= (p.Thr1611=) c.4494+1325A= (n.4494+1325A=) c.434A= c.4476+1325A= (n.4476+1325A=) c.831+1325A= (n.831+1325A=) c.4497+1325A= (n.4497+1325A=) c.4605+1325A= (n.4605+1325A=) n.10963+1325A= n.10954+1325A=
10	g.53809232A=	CA1910762963	PCDH15	c.4833T= (p.Tyr1611=) c.4812T= (p.Tyr1604=) c.3530+1324T= c.4671+1324T= (n.4671+1324T=) c.4482+1324T= (n.4482+1324T=) c.248T= (n.248T=) c.1620T= (p.Tyr540=) c.1413T= (p.Tyr471=) c.2406T= (p.Tyr802=) c.871T= (n.871T=) c.4479+1324T= (n.4479+1324T=) n.609+1324T= c.699+1324T= (n.699+1324T=) c.4830T= (p.Tyr1610=) c.4494+1324T= (n.4494+1324T=) c.433T= c.4476+1324T= (n.4476+1324T=) c.831+1324T= (n.831+1324T=) c.4497+1324T= (n.4497+1324T=) c.4605+1324T= (n.4605+1324T=) n.10963+1324T= n.10954+1324T=
10	g.53809232A>C	CA376520267	PCDH15	c.4833T>G (p.Tyr1611Ter) c.4812T>G (p.Tyr1604Ter) c.3530+1324T>G c.4671+1324T>G (n.4671+1324T>G) c.4482+1324T>G (n.4482+1324T>G) c.248T>G (n.248T>G) c.1620T>G (p.Tyr540Ter) c.1413T>G (p.Tyr471Ter) c.2406T>G (p.Tyr802Ter) c.871T>G (n.871T>G) c.4479+1324T>G (n.4479+1324T>G) n.609+1324T>G c.699+1324T>G (n.699+1324T>G) c.4830T>G (p.Tyr1610Ter) c.4494+1324T>G (n.4494+1324T>G) c.433T>G c.4476+1324T>G (n.4476+1324T>G) c.831+1324T>G (n.831+1324T>G) c.4497+1324T>G (n.4497+1324T>G) c.4605+1324T>G (n.4605+1324T>G) n.10963+1324T>G n.10954+1324T>G
10	g.53809232A>G	CA5504794	PCDH15	c.4833T>C (p.Tyr1611=) c.4812T>C (p.Tyr1604=) c.3530+1324T>C c.4671+1324T>C (n.4671+1324T>C) c.4482+1324T>C (n.4482+1324T>C) c.248T>C (n.248T>C) c.1620T>C (p.Tyr540=) c.1413T>C (p.Tyr471=) c.2406T>C (p.Tyr802=) c.871T>C (n.871T>C) c.4479+1324T>C (n.4479+1324T>C) n.609+1324T>C c.699+1324T>C (n.699+1324T>C) c.4830T>C (p.Tyr1610=) c.4494+1324T>C (n.4494+1324T>C) c.433T>C c.4476+1324T>C (n.4476+1324T>C) c.831+1324T>C (n.831+1324T>C) c.4497+1324T>C (n.4497+1324T>C) c.4605+1324T>C (n.4605+1324T>C) n.10963+1324T>C n.10954+1324T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53809232A>T	CA376520268	PCDH15	c.4833T>A (p.Tyr1611Ter) c.4812T>A (p.Tyr1604Ter) c.3530+1324T>A c.4671+1324T>A (n.4671+1324T>A) c.4482+1324T>A (n.4482+1324T>A) c.248T>A (n.248T>A) c.1620T>A (p.Tyr540Ter) c.1413T>A (p.Tyr471Ter) c.2406T>A (p.Tyr802Ter) c.871T>A (n.871T>A) c.4479+1324T>A (n.4479+1324T>A) n.609+1324T>A c.699+1324T>A (n.699+1324T>A) c.4830T>A (p.Tyr1610Ter) c.4494+1324T>A (n.4494+1324T>A) c.433T>A c.4476+1324T>A (n.4476+1324T>A) c.831+1324T>A (n.831+1324T>A) c.4497+1324T>A (n.4497+1324T>A) c.4605+1324T>A (n.4605+1324T>A) n.10963+1324T>A n.10954+1324T>A
10	g.53809233T>A	CA376520269	PCDH15	c.4832A>T (p.Tyr1611Phe) c.4811A>T (p.Tyr1604Phe) c.3530+1323A>T c.4671+1323A>T (n.4671+1323A>T) c.4482+1323A>T (n.4482+1323A>T) c.247A>T (n.247A>T) c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.2405A>T (p.Tyr802Phe) c.870A>T (n.870A>T) c.4479+1323A>T (n.4479+1323A>T) n.609+1323A>T c.699+1323A>T (n.699+1323A>T) c.4829A>T (p.Tyr1610Phe) c.4494+1323A>T (n.4494+1323A>T) c.432A>T c.4476+1323A>T (n.4476+1323A>T) c.831+1323A>T (n.831+1323A>T) c.4497+1323A>T (n.4497+1323A>T) c.4605+1323A>T (n.4605+1323A>T) n.10963+1323A>T n.10954+1323A>T
10	g.53809233T>C	CA376520270	PCDH15	c.4832A>G (p.Tyr1611Cys) c.4811A>G (p.Tyr1604Cys) c.3530+1323A>G c.4671+1323A>G (n.4671+1323A>G) c.4482+1323A>G (n.4482+1323A>G) c.247A>G (n.247A>G) c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.2405A>G (p.Tyr802Cys) c.870A>G (n.870A>G) c.4479+1323A>G (n.4479+1323A>G) n.609+1323A>G c.699+1323A>G (n.699+1323A>G) c.4829A>G (p.Tyr1610Cys) c.4494+1323A>G (n.4494+1323A>G) c.432A>G c.4476+1323A>G (n.4476+1323A>G) c.831+1323A>G (n.831+1323A>G) c.4497+1323A>G (n.4497+1323A>G) c.4605+1323A>G (n.4605+1323A>G) n.10963+1323A>G n.10954+1323A>G	gnomAD v4
10	g.53809233T>G	CA376520271	PCDH15	c.4832A>C (p.Tyr1611Ser) c.4811A>C (p.Tyr1604Ser) c.3530+1323A>C c.4671+1323A>C (n.4671+1323A>C) c.4482+1323A>C (n.4482+1323A>C) c.247A>C (n.247A>C) c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.2405A>C (p.Tyr802Ser) c.870A>C (n.870A>C) c.4479+1323A>C (n.4479+1323A>C) n.609+1323A>C c.699+1323A>C (n.699+1323A>C) c.4829A>C (p.Tyr1610Ser) c.4494+1323A>C (n.4494+1323A>C) c.432A>C c.4476+1323A>C (n.4476+1323A>C) c.831+1323A>C (n.831+1323A>C) c.4497+1323A>C (n.4497+1323A>C) c.4605+1323A>C (n.4605+1323A>C) n.10963+1323A>C n.10954+1323A>C
10	g.53809234A=	CA1910762968	PCDH15	c.4831T= (p.Tyr1611=) c.4810T= (p.Tyr1604=) c.3530+1322T= c.4671+1322T= (n.4671+1322T=) c.4482+1322T= (n.4482+1322T=) c.246T= (n.246T=) c.1618T= (p.Tyr540=) c.1411T= (p.Tyr471=) c.2404T= (p.Tyr802=) c.869T= (n.869T=) c.4479+1322T= (n.4479+1322T=) n.609+1322T= c.699+1322T= (n.699+1322T=) c.4828T= (p.Tyr1610=) c.4494+1322T= (n.4494+1322T=) c.431T= c.4476+1322T= (n.4476+1322T=) c.831+1322T= (n.831+1322T=) c.4497+1322T= (n.4497+1322T=) c.4605+1322T= (n.4605+1322T=) n.10963+1322T= n.10954+1322T=
10	g.53809234A>C	CA376520272	PCDH15	c.4831T>G (p.Tyr1611Asp) c.4810T>G (p.Tyr1604Asp) c.3530+1322T>G c.4671+1322T>G (n.4671+1322T>G) c.4482+1322T>G (n.4482+1322T>G) c.246T>G (n.246T>G) c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.2404T>G (p.Tyr802Asp) c.869T>G (n.869T>G) c.4479+1322T>G (n.4479+1322T>G) n.609+1322T>G c.699+1322T>G (n.699+1322T>G) c.4828T>G (p.Tyr1610Asp) c.4494+1322T>G (n.4494+1322T>G) c.431T>G c.4476+1322T>G (n.4476+1322T>G) c.831+1322T>G (n.831+1322T>G) c.4497+1322T>G (n.4497+1322T>G) c.4605+1322T>G (n.4605+1322T>G) n.10963+1322T>G n.10954+1322T>G
10	g.53809234A>G	CA376520273	PCDH15	c.4831T>C (p.Tyr1611His) c.4810T>C (p.Tyr1604His) c.3530+1322T>C c.4671+1322T>C (n.4671+1322T>C) c.4482+1322T>C (n.4482+1322T>C) c.246T>C (n.246T>C) c.1618T>C (p.Tyr540His) c.1411T>C (p.Tyr471His) c.2404T>C (p.Tyr802His) c.869T>C (n.869T>C) c.4479+1322T>C (n.4479+1322T>C) n.609+1322T>C c.699+1322T>C (n.699+1322T>C) c.4828T>C (p.Tyr1610His) c.4494+1322T>C (n.4494+1322T>C) c.431T>C c.4476+1322T>C (n.4476+1322T>C) c.831+1322T>C (n.831+1322T>C) c.4497+1322T>C (n.4497+1322T>C) c.4605+1322T>C (n.4605+1322T>C) n.10963+1322T>C n.10954+1322T>C	dbSNP gnomAD v4
10	g.53809234A>T	CA376520274	PCDH15	c.4831T>A (p.Tyr1611Asn) c.4810T>A (p.Tyr1604Asn) c.3530+1322T>A c.4671+1322T>A (n.4671+1322T>A) c.4482+1322T>A (n.4482+1322T>A) c.246T>A (n.246T>A) c.1618T>A (p.Tyr540Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.2404T>A (p.Tyr802Asn) c.869T>A (n.869T>A) c.4479+1322T>A (n.4479+1322T>A) n.609+1322T>A c.699+1322T>A (n.699+1322T>A) c.4828T>A (p.Tyr1610Asn) c.4494+1322T>A (n.4494+1322T>A) c.431T>A c.4476+1322T>A (n.4476+1322T>A) c.831+1322T>A (n.831+1322T>A) c.4497+1322T>A (n.4497+1322T>A) c.4605+1322T>A (n.4605+1322T>A) n.10963+1322T>A n.10954+1322T>A
10	g.53809235G>A	CA469546252	PCDH15	c.4830C>T (p.Asp1610=) c.4809C>T (p.Asp1603=) c.3530+1321C>T c.4671+1321C>T (n.4671+1321C>T) c.4482+1321C>T (n.4482+1321C>T) c.245C>T (n.245C>T) c.1617C>T (p.Asp539=) c.1410C>T (p.Asp470=) c.2403C>T (p.Asp801=) c.868C>T (n.868C>T) c.4479+1321C>T (n.4479+1321C>T) n.609+1321C>T c.699+1321C>T (n.699+1321C>T) c.4827C>T (p.Asp1609=) c.4494+1321C>T (n.4494+1321C>T) c.430C>T c.4476+1321C>T (n.4476+1321C>T) c.831+1321C>T (n.831+1321C>T) c.4497+1321C>T (n.4497+1321C>T) c.4605+1321C>T (n.4605+1321C>T) n.10963+1321C>T n.10954+1321C>T
10	g.53809235G>C	CA376520275	PCDH15	c.4830C>G (p.Asp1610Glu) c.4809C>G (p.Asp1603Glu) c.3530+1321C>G c.4671+1321C>G (n.4671+1321C>G) c.4482+1321C>G (n.4482+1321C>G) c.245C>G (n.245C>G) c.1617C>G (p.Asp539Glu) c.1410C>G (p.Asp470Glu) c.2403C>G (p.Asp801Glu) c.868C>G (n.868C>G) c.4479+1321C>G (n.4479+1321C>G) n.609+1321C>G c.699+1321C>G (n.699+1321C>G) c.4827C>G (p.Asp1609Glu) c.4494+1321C>G (n.4494+1321C>G) c.430C>G c.4476+1321C>G (n.4476+1321C>G) c.831+1321C>G (n.831+1321C>G) c.4497+1321C>G (n.4497+1321C>G) c.4605+1321C>G (n.4605+1321C>G) n.10963+1321C>G n.10954+1321C>G
10	g.53809235G>T	CA376520276	PCDH15	c.4830C>A (p.Asp1610Glu) c.4809C>A (p.Asp1603Glu) c.3530+1321C>A c.4671+1321C>A (n.4671+1321C>A) c.4482+1321C>A (n.4482+1321C>A) c.245C>A (n.245C>A) c.1617C>A (p.Asp539Glu) c.1410C>A (p.Asp470Glu) c.2403C>A (p.Asp801Glu) c.868C>A (n.868C>A) c.4479+1321C>A (n.4479+1321C>A) n.609+1321C>A c.699+1321C>A (n.699+1321C>A) c.4827C>A (p.Asp1609Glu) c.4494+1321C>A (n.4494+1321C>A) c.430C>A c.4476+1321C>A (n.4476+1321C>A) c.831+1321C>A (n.831+1321C>A) c.4497+1321C>A (n.4497+1321C>A) c.4605+1321C>A (n.4605+1321C>A) n.10963+1321C>A n.10954+1321C>A
10	g.53809236T>A	CA376520277	PCDH15	c.4829A>T (p.Asp1610Val) c.4808A>T (p.Asp1603Val) c.3530+1320A>T c.4671+1320A>T (n.4671+1320A>T) c.4482+1320A>T (n.4482+1320A>T) c.244A>T (n.244A>T) c.1616A>T (p.Asp539Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) c.2402A>T (p.Asp801Val) c.867A>T (n.867A>T) c.4479+1320A>T (n.4479+1320A>T) n.609+1320A>T c.699+1320A>T (n.699+1320A>T) c.4826A>T (p.Asp1609Val) c.4494+1320A>T (n.4494+1320A>T) c.429A>T c.4476+1320A>T (n.4476+1320A>T) c.831+1320A>T (n.831+1320A>T) c.4497+1320A>T (n.4497+1320A>T) c.4605+1320A>T (n.4605+1320A>T) n.10963+1320A>T n.10954+1320A>T
10	g.53809236T>C	CA376520278	PCDH15	c.4829A>G (p.Asp1610Gly) c.4808A>G (p.Asp1603Gly) c.3530+1320A>G c.4671+1320A>G (n.4671+1320A>G) c.4482+1320A>G (n.4482+1320A>G) c.244A>G (n.244A>G) c.1616A>G (p.Asp539Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.2402A>G (p.Asp801Gly) c.867A>G (n.867A>G) c.4479+1320A>G (n.4479+1320A>G) n.609+1320A>G c.699+1320A>G (n.699+1320A>G) c.4826A>G (p.Asp1609Gly) c.4494+1320A>G (n.4494+1320A>G) c.429A>G c.4476+1320A>G (n.4476+1320A>G) c.831+1320A>G (n.831+1320A>G) c.4497+1320A>G (n.4497+1320A>G) c.4605+1320A>G (n.4605+1320A>G) n.10963+1320A>G n.10954+1320A>G
10	g.53809236T>G	CA376520279	PCDH15	c.4829A>C (p.Asp1610Ala) c.4808A>C (p.Asp1603Ala) c.3530+1320A>C c.4671+1320A>C (n.4671+1320A>C) c.4482+1320A>C (n.4482+1320A>C) c.244A>C (n.244A>C) c.1616A>C (p.Asp539Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.2402A>C (p.Asp801Ala) c.867A>C (n.867A>C) c.4479+1320A>C (n.4479+1320A>C) n.609+1320A>C c.699+1320A>C (n.699+1320A>C) c.4826A>C (p.Asp1609Ala) c.4494+1320A>C (n.4494+1320A>C) c.429A>C c.4476+1320A>C (n.4476+1320A>C) c.831+1320A>C (n.831+1320A>C) c.4497+1320A>C (n.4497+1320A>C) c.4605+1320A>C (n.4605+1320A>C) n.10963+1320A>C n.10954+1320A>C

Number of alleles fetched