Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.53809113T>G | CA376519999 | PCDH15 | c.4952A>C (p.Glu1651Ala) c.4931A>C (p.Glu1644Ala) c.3530+1443A>C c.4671+1443A>C (n.4671+1443A>C) c.4482+1443A>C (n.4482+1443A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.2525A>C (p.Glu842Ala) c.*990A>C (n.*990A>C) c.4479+1443A>C (n.4479+1443A>C) n.609+1443A>C c.699+1443A>C (n.699+1443A>C) c.4949A>C (p.Glu1650Ala) c.4494+1443A>C (n.4494+1443A>C) c.552A>C c.4476+1443A>C (n.4476+1443A>C) c.831+1443A>C (n.831+1443A>C) c.4497+1443A>C (n.4497+1443A>C) c.4605+1443A>C (n.4605+1443A>C) n.10963+1443A>C n.10954+1443A>C | |
10 | g.53809114C>A | CA376520000 | PCDH15 | c.4951G>T (p.Glu1651Ter) c.4930G>T (p.Glu1644Ter) c.3530+1442G>T c.4671+1442G>T (n.4671+1442G>T) c.4482+1442G>T (n.4482+1442G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.2524G>T (p.Glu842Ter) c.*989G>T (n.*989G>T) c.4479+1442G>T (n.4479+1442G>T) n.609+1442G>T c.699+1442G>T (n.699+1442G>T) c.4948G>T (p.Glu1650Ter) c.4494+1442G>T (n.4494+1442G>T) c.551G>T c.4476+1442G>T (n.4476+1442G>T) c.831+1442G>T (n.831+1442G>T) c.4497+1442G>T (n.4497+1442G>T) c.4605+1442G>T (n.4605+1442G>T) n.10963+1442G>T n.10954+1442G>T | |
10 | g.53809114C>G | CA376520002 | PCDH15 | c.4951G>C (p.Glu1651Gln) c.4930G>C (p.Glu1644Gln) c.3530+1442G>C c.4671+1442G>C (n.4671+1442G>C) c.4482+1442G>C (n.4482+1442G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.2524G>C (p.Glu842Gln) c.*989G>C (n.*989G>C) c.4479+1442G>C (n.4479+1442G>C) n.609+1442G>C c.699+1442G>C (n.699+1442G>C) c.4948G>C (p.Glu1650Gln) c.4494+1442G>C (n.4494+1442G>C) c.551G>C c.4476+1442G>C (n.4476+1442G>C) c.831+1442G>C (n.831+1442G>C) c.4497+1442G>C (n.4497+1442G>C) c.4605+1442G>C (n.4605+1442G>C) n.10963+1442G>C n.10954+1442G>C | |
10 | g.53809114C>T | CA376520003 | PCDH15 | c.4951G>A (p.Glu1651Lys) c.4930G>A (p.Glu1644Lys) c.3530+1442G>A c.4671+1442G>A (n.4671+1442G>A) c.4482+1442G>A (n.4482+1442G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.2524G>A (p.Glu842Lys) c.*989G>A (n.*989G>A) c.4479+1442G>A (n.4479+1442G>A) n.609+1442G>A c.699+1442G>A (n.699+1442G>A) c.4948G>A (p.Glu1650Lys) c.4494+1442G>A (n.4494+1442G>A) c.551G>A c.4476+1442G>A (n.4476+1442G>A) c.831+1442G>A (n.831+1442G>A) c.4497+1442G>A (n.4497+1442G>A) c.4605+1442G>A (n.4605+1442G>A) n.10963+1442G>A n.10954+1442G>A | COSMIC COSMIC |
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10 | g.53809115C= | CA1910762624 | PCDH15 | c.4950G= (p.Ser1650=) c.4929G= (p.Ser1643=) c.3530+1441G= c.4671+1441G= (n.4671+1441G=) c.4482+1441G= (n.4482+1441G=) c.*365G= (n.*365G=) c.1737G= (p.Ser579=) c.1530G= (p.Ser510=) c.2523G= (p.Ser841=) c.*988G= (n.*988G=) c.4479+1441G= (n.4479+1441G=) n.609+1441G= c.699+1441G= (n.699+1441G=) c.4947G= (p.Ser1649=) c.4494+1441G= (n.4494+1441G=) c.550G= c.4476+1441G= (n.4476+1441G=) c.831+1441G= (n.831+1441G=) c.4497+1441G= (n.4497+1441G=) c.4605+1441G= (n.4605+1441G=) n.10963+1441G= n.10954+1441G= | |
10 | g.53809115C>G | CA469546191 | PCDH15 | c.4950G>C (p.Ser1650=) c.4929G>C (p.Ser1643=) c.3530+1441G>C c.4671+1441G>C (n.4671+1441G>C) c.4482+1441G>C (n.4482+1441G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.1737G>C (p.Ser579=) c.1530G>C (p.Ser510=) c.2523G>C (p.Ser841=) c.*988G>C (n.*988G>C) c.4479+1441G>C (n.4479+1441G>C) n.609+1441G>C c.699+1441G>C (n.699+1441G>C) c.4947G>C (p.Ser1649=) c.4494+1441G>C (n.4494+1441G>C) c.550G>C c.4476+1441G>C (n.4476+1441G>C) c.831+1441G>C (n.831+1441G>C) c.4497+1441G>C (n.4497+1441G>C) c.4605+1441G>C (n.4605+1441G>C) n.10963+1441G>C n.10954+1441G>C | |
10 | g.53809115C>T | CA5504765 | PCDH15 | c.4950G>A (p.Ser1650=) c.4929G>A (p.Ser1643=) c.3530+1441G>A c.4671+1441G>A (n.4671+1441G>A) c.4482+1441G>A (n.4482+1441G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.1737G>A (p.Ser579=) c.1530G>A (p.Ser510=) c.2523G>A (p.Ser841=) c.*988G>A (n.*988G>A) c.4479+1441G>A (n.4479+1441G>A) n.609+1441G>A c.699+1441G>A (n.699+1441G>A) c.4947G>A (p.Ser1649=) c.4494+1441G>A (n.4494+1441G>A) c.550G>A c.4476+1441G>A (n.4476+1441G>A) c.831+1441G>A (n.831+1441G>A) c.4497+1441G>A (n.4497+1441G>A) c.4605+1441G>A (n.4605+1441G>A) n.10963+1441G>A n.10954+1441G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53809117A>C | CA376520009 | PCDH15 | c.4948T>G (p.Ser1650Ala) c.4927T>G (p.Ser1643Ala) c.3530+1439T>G c.4671+1439T>G (n.4671+1439T>G) c.4482+1439T>G (n.4482+1439T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.2521T>G (p.Ser841Ala) c.*986T>G (n.*986T>G) c.4479+1439T>G (n.4479+1439T>G) n.609+1439T>G c.699+1439T>G (n.699+1439T>G) c.4945T>G (p.Ser1649Ala) c.4494+1439T>G (n.4494+1439T>G) c.548T>G c.4476+1439T>G (n.4476+1439T>G) c.831+1439T>G (n.831+1439T>G) c.4497+1439T>G (n.4497+1439T>G) c.4605+1439T>G (n.4605+1439T>G) n.10963+1439T>G n.10954+1439T>G | |
10 | g.53809117A>G | CA376520012 | PCDH15 | c.4948T>C (p.Ser1650Pro) c.4927T>C (p.Ser1643Pro) c.3530+1439T>C c.4671+1439T>C (n.4671+1439T>C) c.4482+1439T>C (n.4482+1439T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.2521T>C (p.Ser841Pro) c.*986T>C (n.*986T>C) c.4479+1439T>C (n.4479+1439T>C) n.609+1439T>C c.699+1439T>C (n.699+1439T>C) c.4945T>C (p.Ser1649Pro) c.4494+1439T>C (n.4494+1439T>C) c.548T>C c.4476+1439T>C (n.4476+1439T>C) c.831+1439T>C (n.831+1439T>C) c.4497+1439T>C (n.4497+1439T>C) c.4605+1439T>C (n.4605+1439T>C) n.10963+1439T>C n.10954+1439T>C | |
10 | g.53809117A>T | CA376520010 | PCDH15 | c.4948T>A (p.Ser1650Thr) c.4927T>A (p.Ser1643Thr) c.3530+1439T>A c.4671+1439T>A (n.4671+1439T>A) c.4482+1439T>A (n.4482+1439T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.2521T>A (p.Ser841Thr) c.*986T>A (n.*986T>A) c.4479+1439T>A (n.4479+1439T>A) n.609+1439T>A c.699+1439T>A (n.699+1439T>A) c.4945T>A (p.Ser1649Thr) c.4494+1439T>A (n.4494+1439T>A) c.548T>A c.4476+1439T>A (n.4476+1439T>A) c.831+1439T>A (n.831+1439T>A) c.4497+1439T>A (n.4497+1439T>A) c.4605+1439T>A (n.4605+1439T>A) n.10963+1439T>A n.10954+1439T>A | |
10 | g.53809118T>A | CA376520014 | PCDH15 | c.4947A>T (p.Glu1649Asp) c.4926A>T (p.Glu1642Asp) c.3530+1438A>T c.4671+1438A>T (n.4671+1438A>T) c.4482+1438A>T (n.4482+1438A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.1734A>T (p.Glu578Asp) c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.2520A>T (p.Glu840Asp) c.*985A>T (n.*985A>T) c.4479+1438A>T (n.4479+1438A>T) n.609+1438A>T c.699+1438A>T (n.699+1438A>T) c.4944A>T (p.Glu1648Asp) c.4494+1438A>T (n.4494+1438A>T) c.547A>T c.4476+1438A>T (n.4476+1438A>T) c.831+1438A>T (n.831+1438A>T) c.4497+1438A>T (n.4497+1438A>T) c.4605+1438A>T (n.4605+1438A>T) n.10963+1438A>T n.10954+1438A>T | |
10 | g.53809118T>C | CA469546192 | PCDH15 | c.4947A>G (p.Glu1649=) c.4926A>G (p.Glu1642=) c.3530+1438A>G c.4671+1438A>G (n.4671+1438A>G) c.4482+1438A>G (n.4482+1438A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.1734A>G (p.Glu578=) c.1527A>G (p.Glu509=) c.2520A>G (p.Glu840=) c.*985A>G (n.*985A>G) c.4479+1438A>G (n.4479+1438A>G) n.609+1438A>G c.699+1438A>G (n.699+1438A>G) c.4944A>G (p.Glu1648=) c.4494+1438A>G (n.4494+1438A>G) c.547A>G c.4476+1438A>G (n.4476+1438A>G) c.831+1438A>G (n.831+1438A>G) c.4497+1438A>G (n.4497+1438A>G) c.4605+1438A>G (n.4605+1438A>G) n.10963+1438A>G n.10954+1438A>G | |
10 | g.53809118T>G | CA5504768 | PCDH15 | c.4947A>C (p.Glu1649Asp) c.4926A>C (p.Glu1642Asp) c.3530+1438A>C c.4671+1438A>C (n.4671+1438A>C) c.4482+1438A>C (n.4482+1438A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.1734A>C (p.Glu578Asp) c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.2520A>C (p.Glu840Asp) c.*985A>C (n.*985A>C) c.4479+1438A>C (n.4479+1438A>C) n.609+1438A>C c.699+1438A>C (n.699+1438A>C) c.4944A>C (p.Glu1648Asp) c.4494+1438A>C (n.4494+1438A>C) c.547A>C c.4476+1438A>C (n.4476+1438A>C) c.831+1438A>C (n.831+1438A>C) c.4497+1438A>C (n.4497+1438A>C) c.4605+1438A>C (n.4605+1438A>C) n.10963+1438A>C n.10954+1438A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53809119T>A | CA376520016 | PCDH15 | c.4946A>T (p.Glu1649Val) c.4925A>T (p.Glu1642Val) c.3530+1437A>T c.4671+1437A>T (n.4671+1437A>T) c.4482+1437A>T (n.4482+1437A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.1733A>T (p.Glu578Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.2519A>T (p.Glu840Val) c.*984A>T (n.*984A>T) c.4479+1437A>T (n.4479+1437A>T) n.609+1437A>T c.699+1437A>T (n.699+1437A>T) c.4943A>T (p.Glu1648Val) c.4494+1437A>T (n.4494+1437A>T) c.546A>T c.4476+1437A>T (n.4476+1437A>T) c.831+1437A>T (n.831+1437A>T) c.4497+1437A>T (n.4497+1437A>T) c.4605+1437A>T (n.4605+1437A>T) n.10963+1437A>T n.10954+1437A>T | |
10 | g.53809119T>C | CA376520017 | PCDH15 | c.4946A>G (p.Glu1649Gly) c.4925A>G (p.Glu1642Gly) c.3530+1437A>G c.4671+1437A>G (n.4671+1437A>G) c.4482+1437A>G (n.4482+1437A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.2519A>G (p.Glu840Gly) c.*984A>G (n.*984A>G) c.4479+1437A>G (n.4479+1437A>G) n.609+1437A>G c.699+1437A>G (n.699+1437A>G) c.4943A>G (p.Glu1648Gly) c.4494+1437A>G (n.4494+1437A>G) c.546A>G c.4476+1437A>G (n.4476+1437A>G) c.831+1437A>G (n.831+1437A>G) c.4497+1437A>G (n.4497+1437A>G) c.4605+1437A>G (n.4605+1437A>G) n.10963+1437A>G n.10954+1437A>G | |
10 | g.53809119T>G | CA376520018 | PCDH15 | c.4946A>C (p.Glu1649Ala) c.4925A>C (p.Glu1642Ala) c.3530+1437A>C c.4671+1437A>C (n.4671+1437A>C) c.4482+1437A>C (n.4482+1437A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.2519A>C (p.Glu840Ala) c.*984A>C (n.*984A>C) c.4479+1437A>C (n.4479+1437A>C) n.609+1437A>C c.699+1437A>C (n.699+1437A>C) c.4943A>C (p.Glu1648Ala) c.4494+1437A>C (n.4494+1437A>C) c.546A>C c.4476+1437A>C (n.4476+1437A>C) c.831+1437A>C (n.831+1437A>C) c.4497+1437A>C (n.4497+1437A>C) c.4605+1437A>C (n.4605+1437A>C) n.10963+1437A>C n.10954+1437A>C | |
10 | g.53809120C>A | CA376520019 | PCDH15 | c.4945G>T (p.Glu1649Ter) c.4924G>T (p.Glu1642Ter) c.3530+1436G>T c.4671+1436G>T (n.4671+1436G>T) c.4482+1436G>T (n.4482+1436G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.2518G>T (p.Glu840Ter) c.*983G>T (n.*983G>T) c.4479+1436G>T (n.4479+1436G>T) n.609+1436G>T c.699+1436G>T (n.699+1436G>T) c.4942G>T (p.Glu1648Ter) c.4494+1436G>T (n.4494+1436G>T) c.545G>T c.4476+1436G>T (n.4476+1436G>T) c.831+1436G>T (n.831+1436G>T) c.4497+1436G>T (n.4497+1436G>T) c.4605+1436G>T (n.4605+1436G>T) n.10963+1436G>T n.10954+1436G>T | |
10 | g.53809120C>G | CA376520020 | PCDH15 | c.4945G>C (p.Glu1649Gln) c.4924G>C (p.Glu1642Gln) c.3530+1436G>C c.4671+1436G>C (n.4671+1436G>C) c.4482+1436G>C (n.4482+1436G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.2518G>C (p.Glu840Gln) c.*983G>C (n.*983G>C) c.4479+1436G>C (n.4479+1436G>C) n.609+1436G>C c.699+1436G>C (n.699+1436G>C) c.4942G>C (p.Glu1648Gln) c.4494+1436G>C (n.4494+1436G>C) c.545G>C c.4476+1436G>C (n.4476+1436G>C) c.831+1436G>C (n.831+1436G>C) c.4497+1436G>C (n.4497+1436G>C) c.4605+1436G>C (n.4605+1436G>C) n.10963+1436G>C n.10954+1436G>C | |
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10 | g.53809126A>T | CA376520035 | PCDH15 | c.4939T>A (p.Ser1647Thr) c.4918T>A (p.Ser1640Thr) c.3530+1430T>A c.4671+1430T>A (n.4671+1430T>A) c.4482+1430T>A (n.4482+1430T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.2512T>A (p.Ser838Thr) c.*977T>A (n.*977T>A) c.4479+1430T>A (n.4479+1430T>A) n.609+1430T>A c.699+1430T>A (n.699+1430T>A) c.4936T>A (p.Ser1646Thr) c.4494+1430T>A (n.4494+1430T>A) c.539T>A c.4476+1430T>A (n.4476+1430T>A) c.831+1430T>A (n.831+1430T>A) c.4497+1430T>A (n.4497+1430T>A) c.4605+1430T>A (n.4605+1430T>A) n.10963+1430T>A n.10954+1430T>A | dbSNP |
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10 | g.53809127T>C | CA469546197 | PCDH15 | c.4938A>G (p.Glu1646=) c.4917A>G (p.Glu1639=) c.3530+1429A>G c.4671+1429A>G (n.4671+1429A>G) c.4482+1429A>G (n.4482+1429A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.1725A>G (p.Glu575=) c.1518A>G (p.Glu506=) c.2511A>G (p.Glu837=) c.*976A>G (n.*976A>G) c.4479+1429A>G (n.4479+1429A>G) n.609+1429A>G c.699+1429A>G (n.699+1429A>G) c.4935A>G (p.Glu1645=) c.4494+1429A>G (n.4494+1429A>G) c.538A>G c.4476+1429A>G (n.4476+1429A>G) c.831+1429A>G (n.831+1429A>G) c.4497+1429A>G (n.4497+1429A>G) c.4605+1429A>G (n.4605+1429A>G) n.10963+1429A>G n.10954+1429A>G | |
10 | g.53809127T>G | CA376520037 | PCDH15 | c.4938A>C (p.Glu1646Asp) c.4917A>C (p.Glu1639Asp) c.3530+1429A>C c.4671+1429A>C (n.4671+1429A>C) c.4482+1429A>C (n.4482+1429A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.1725A>C (p.Glu575Asp) c.1518A>C (p.Glu506Asp) c.2511A>C (p.Glu837Asp) c.*976A>C (n.*976A>C) c.4479+1429A>C (n.4479+1429A>C) n.609+1429A>C c.699+1429A>C (n.699+1429A>C) c.4935A>C (p.Glu1645Asp) c.4494+1429A>C (n.4494+1429A>C) c.538A>C c.4476+1429A>C (n.4476+1429A>C) c.831+1429A>C (n.831+1429A>C) c.4497+1429A>C (n.4497+1429A>C) c.4605+1429A>C (n.4605+1429A>C) n.10963+1429A>C n.10954+1429A>C | |
10 | g.53809128T>A | CA376520038 | PCDH15 | c.4937A>T (p.Glu1646Val) c.4916A>T (p.Glu1639Val) c.3530+1428A>T c.4671+1428A>T (n.4671+1428A>T) c.4482+1428A>T (n.4482+1428A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.2510A>T (p.Glu837Val) c.*975A>T (n.*975A>T) c.4479+1428A>T (n.4479+1428A>T) n.609+1428A>T c.699+1428A>T (n.699+1428A>T) c.4934A>T (p.Glu1645Val) c.4494+1428A>T (n.4494+1428A>T) c.537A>T c.4476+1428A>T (n.4476+1428A>T) c.831+1428A>T (n.831+1428A>T) c.4497+1428A>T (n.4497+1428A>T) c.4605+1428A>T (n.4605+1428A>T) n.10963+1428A>T n.10954+1428A>T | |
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10 | g.53809128T>G | CA376520040 | PCDH15 | c.4937A>C (p.Glu1646Ala) c.4916A>C (p.Glu1639Ala) c.3530+1428A>C c.4671+1428A>C (n.4671+1428A>C) c.4482+1428A>C (n.4482+1428A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.2510A>C (p.Glu837Ala) c.*975A>C (n.*975A>C) c.4479+1428A>C (n.4479+1428A>C) n.609+1428A>C c.699+1428A>C (n.699+1428A>C) c.4934A>C (p.Glu1645Ala) c.4494+1428A>C (n.4494+1428A>C) c.537A>C c.4476+1428A>C (n.4476+1428A>C) c.831+1428A>C (n.831+1428A>C) c.4497+1428A>C (n.4497+1428A>C) c.4605+1428A>C (n.4605+1428A>C) n.10963+1428A>C n.10954+1428A>C | |
10 | g.53809129C>A | CA376520043 | PCDH15 | c.4936G>T (p.Glu1646Ter) c.4915G>T (p.Glu1639Ter) c.3530+1427G>T c.4671+1427G>T (n.4671+1427G>T) c.4482+1427G>T (n.4482+1427G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.2509G>T (p.Glu837Ter) c.*974G>T (n.*974G>T) c.4479+1427G>T (n.4479+1427G>T) n.609+1427G>T c.699+1427G>T (n.699+1427G>T) c.4933G>T (p.Glu1645Ter) c.4494+1427G>T (n.4494+1427G>T) c.536G>T c.4476+1427G>T (n.4476+1427G>T) c.831+1427G>T (n.831+1427G>T) c.4497+1427G>T (n.4497+1427G>T) c.4605+1427G>T (n.4605+1427G>T) n.10963+1427G>T n.10954+1427G>T | |
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10 | g.53809130A>G | CA469546199 | PCDH15 | c.4935T>C (p.Pro1645=) c.4914T>C (p.Pro1638=) c.3530+1426T>C c.4671+1426T>C (n.4671+1426T>C) c.4482+1426T>C (n.4482+1426T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.1722T>C (p.Pro574=) c.1515T>C (p.Pro505=) c.2508T>C (p.Pro836=) c.*973T>C (n.*973T>C) c.4479+1426T>C (n.4479+1426T>C) n.609+1426T>C c.699+1426T>C (n.699+1426T>C) c.4932T>C (p.Pro1644=) c.4494+1426T>C (n.4494+1426T>C) c.535T>C c.4476+1426T>C (n.4476+1426T>C) c.831+1426T>C (n.831+1426T>C) c.4497+1426T>C (n.4497+1426T>C) c.4605+1426T>C (n.4605+1426T>C) n.10963+1426T>C n.10954+1426T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.53809132G>A | CA376520047 | PCDH15 | c.4933C>T (p.Pro1645Ser) c.4912C>T (p.Pro1638Ser) c.3530+1424C>T c.4671+1424C>T (n.4671+1424C>T) c.4482+1424C>T (n.4482+1424C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.2506C>T (p.Pro836Ser) c.*971C>T (n.*971C>T) c.4479+1424C>T (n.4479+1424C>T) n.609+1424C>T c.699+1424C>T (n.699+1424C>T) c.4930C>T (p.Pro1644Ser) c.4494+1424C>T (n.4494+1424C>T) c.533C>T c.4476+1424C>T (n.4476+1424C>T) c.831+1424C>T (n.831+1424C>T) c.4497+1424C>T (n.4497+1424C>T) c.4605+1424C>T (n.4605+1424C>T) n.10963+1424C>T n.10954+1424C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53809132G>C | CA376520049 | PCDH15 | c.4933C>G (p.Pro1645Ala) c.4912C>G (p.Pro1638Ala) c.3530+1424C>G c.4671+1424C>G (n.4671+1424C>G) c.4482+1424C>G (n.4482+1424C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.2506C>G (p.Pro836Ala) c.*971C>G (n.*971C>G) c.4479+1424C>G (n.4479+1424C>G) n.609+1424C>G c.699+1424C>G (n.699+1424C>G) c.4930C>G (p.Pro1644Ala) c.4494+1424C>G (n.4494+1424C>G) c.533C>G c.4476+1424C>G (n.4476+1424C>G) c.831+1424C>G (n.831+1424C>G) c.4497+1424C>G (n.4497+1424C>G) c.4605+1424C>G (n.4605+1424C>G) n.10963+1424C>G n.10954+1424C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53809132G>T | CA376520048 | PCDH15 | c.4933C>A (p.Pro1645Thr) c.4912C>A (p.Pro1638Thr) c.3530+1424C>A c.4671+1424C>A (n.4671+1424C>A) c.4482+1424C>A (n.4482+1424C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.2506C>A (p.Pro836Thr) c.*971C>A (n.*971C>A) c.4479+1424C>A (n.4479+1424C>A) n.609+1424C>A c.699+1424C>A (n.699+1424C>A) c.4930C>A (p.Pro1644Thr) c.4494+1424C>A (n.4494+1424C>A) c.533C>A c.4476+1424C>A (n.4476+1424C>A) c.831+1424C>A (n.831+1424C>A) c.4497+1424C>A (n.4497+1424C>A) c.4605+1424C>A (n.4605+1424C>A) n.10963+1424C>A n.10954+1424C>A | |
10 | g.53809133G>A | CA469546201 | PCDH15 | c.4932C>T (p.Thr1644=) c.4911C>T (p.Thr1637=) c.3530+1423C>T c.4671+1423C>T (n.4671+1423C>T) c.4482+1423C>T (n.4482+1423C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.1719C>T (p.Thr573=) c.1512C>T (p.Thr504=) c.2505C>T (p.Thr835=) c.*970C>T (n.*970C>T) c.4479+1423C>T (n.4479+1423C>T) n.609+1423C>T c.699+1423C>T (n.699+1423C>T) c.4929C>T (p.Thr1643=) c.4494+1423C>T (n.4494+1423C>T) c.532C>T c.4476+1423C>T (n.4476+1423C>T) c.831+1423C>T (n.831+1423C>T) c.4497+1423C>T (n.4497+1423C>T) c.4605+1423C>T (n.4605+1423C>T) n.10963+1423C>T n.10954+1423C>T | |
10 | g.53809133G>C | CA469546202 | PCDH15 | c.4932C>G (p.Thr1644=) c.4911C>G (p.Thr1637=) c.3530+1423C>G c.4671+1423C>G (n.4671+1423C>G) c.4482+1423C>G (n.4482+1423C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.1719C>G (p.Thr573=) c.1512C>G (p.Thr504=) c.2505C>G (p.Thr835=) c.*970C>G (n.*970C>G) c.4479+1423C>G (n.4479+1423C>G) n.609+1423C>G c.699+1423C>G (n.699+1423C>G) c.4929C>G (p.Thr1643=) c.4494+1423C>G (n.4494+1423C>G) c.532C>G c.4476+1423C>G (n.4476+1423C>G) c.831+1423C>G (n.831+1423C>G) c.4497+1423C>G (n.4497+1423C>G) c.4605+1423C>G (n.4605+1423C>G) n.10963+1423C>G n.10954+1423C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53809133G>T | CA469546203 | PCDH15 | c.4932C>A (p.Thr1644=) c.4911C>A (p.Thr1637=) c.3530+1423C>A c.4671+1423C>A (n.4671+1423C>A) c.4482+1423C>A (n.4482+1423C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.1719C>A (p.Thr573=) c.1512C>A (p.Thr504=) c.2505C>A (p.Thr835=) c.*970C>A (n.*970C>A) c.4479+1423C>A (n.4479+1423C>A) n.609+1423C>A c.699+1423C>A (n.699+1423C>A) c.4929C>A (p.Thr1643=) c.4494+1423C>A (n.4494+1423C>A) c.532C>A c.4476+1423C>A (n.4476+1423C>A) c.831+1423C>A (n.831+1423C>A) c.4497+1423C>A (n.4497+1423C>A) c.4605+1423C>A (n.4605+1423C>A) n.10963+1423C>A n.10954+1423C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53809134G>A | CA207199863 | PCDH15 | c.4931C>T (p.Thr1644Ile) c.4910C>T (p.Thr1637Ile) c.3530+1422C>T c.4671+1422C>T (n.4671+1422C>T) c.4482+1422C>T (n.4482+1422C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.2504C>T (p.Thr835Ile) c.*969C>T (n.*969C>T) c.4479+1422C>T (n.4479+1422C>T) n.609+1422C>T c.699+1422C>T (n.699+1422C>T) c.4928C>T (p.Thr1643Ile) c.4494+1422C>T (n.4494+1422C>T) c.531C>T c.4476+1422C>T (n.4476+1422C>T) c.831+1422C>T (n.831+1422C>T) c.4497+1422C>T (n.4497+1422C>T) c.4605+1422C>T (n.4605+1422C>T) n.10963+1422C>T n.10954+1422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809134G>C | CA5504769 | PCDH15 | c.4931C>G (p.Thr1644Ser) c.4910C>G (p.Thr1637Ser) c.3530+1422C>G c.4671+1422C>G (n.4671+1422C>G) c.4482+1422C>G (n.4482+1422C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.1718C>G (p.Thr573Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.2504C>G (p.Thr835Ser) c.*969C>G (n.*969C>G) c.4479+1422C>G (n.4479+1422C>G) n.609+1422C>G c.699+1422C>G (n.699+1422C>G) c.4928C>G (p.Thr1643Ser) c.4494+1422C>G (n.4494+1422C>G) c.531C>G c.4476+1422C>G (n.4476+1422C>G) c.831+1422C>G (n.831+1422C>G) c.4497+1422C>G (n.4497+1422C>G) c.4605+1422C>G (n.4605+1422C>G) n.10963+1422C>G n.10954+1422C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809134G= | CA1910762633 | PCDH15 | c.4931C= (p.Thr1644=) c.4910C= (p.Thr1637=) c.3530+1422C= c.4671+1422C= (n.4671+1422C=) c.4482+1422C= (n.4482+1422C=) c.*346C= (n.*346C=) c.1718C= (p.Thr573=) c.1511C= (p.Thr504=) c.2504C= (p.Thr835=) c.*969C= (n.*969C=) c.4479+1422C= (n.4479+1422C=) n.609+1422C= c.699+1422C= (n.699+1422C=) c.4928C= (p.Thr1643=) c.4494+1422C= (n.4494+1422C=) c.531C= c.4476+1422C= (n.4476+1422C=) c.831+1422C= (n.831+1422C=) c.4497+1422C= (n.4497+1422C=) c.4605+1422C= (n.4605+1422C=) n.10963+1422C= n.10954+1422C= | |
10 | g.53809134G>T | CA376520050 | PCDH15 | c.4931C>A (p.Thr1644Asn) c.4910C>A (p.Thr1637Asn) c.3530+1422C>A c.4671+1422C>A (n.4671+1422C>A) c.4482+1422C>A (n.4482+1422C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.1718C>A (p.Thr573Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.2504C>A (p.Thr835Asn) c.*969C>A (n.*969C>A) c.4479+1422C>A (n.4479+1422C>A) n.609+1422C>A c.699+1422C>A (n.699+1422C>A) c.4928C>A (p.Thr1643Asn) c.4494+1422C>A (n.4494+1422C>A) c.531C>A c.4476+1422C>A (n.4476+1422C>A) c.831+1422C>A (n.831+1422C>A) c.4497+1422C>A (n.4497+1422C>A) c.4605+1422C>A (n.4605+1422C>A) n.10963+1422C>A n.10954+1422C>A | |
10 | g.53809135_53809136del | CA912970265 | PCDH15 | c.4930_4931del (p.Thr1644ProfsTer2) c.4909_4910del (p.Thr1637ProfsTer2) c.3530+1421_3530+1422del c.4671+1421_4671+1422del (n.4671+1421_4671+1422del) c.4482+1421_4482+1422del (n.4482+1421_4482+1422del) c.*345_*346del (n.*345_*346del) c.1717_1718del (p.Thr573ProfsTer2) c.1510_1511del (p.Thr504ProfsTer2) c.2503_2504del (p.Thr835ProfsTer2) c.*968_*969del (n.*968_*969del) c.4479+1421_4479+1422del (n.4479+1421_4479+1422del) n.609+1421_609+1422del c.699+1421_699+1422del (n.699+1421_699+1422del) c.4927_4928del (p.Thr1643ProfsTer2) c.4494+1421_4494+1422del (n.4494+1421_4494+1422del) c.530_531del c.4476+1421_4476+1422del (n.4476+1421_4476+1422del) c.831+1421_831+1422del (n.831+1421_831+1422del) c.4497+1421_4497+1422del (n.4497+1421_4497+1422del) c.4605+1421_4605+1422del (n.4605+1421_4605+1422del) n.10963+1421_10963+1422del n.10954+1421_10954+1422del | |
10 | g.53809135T>A | CA376520051 | PCDH15 | c.4930A>T (p.Thr1644Ser) c.4909A>T (p.Thr1637Ser) c.3530+1421A>T c.4671+1421A>T (n.4671+1421A>T) c.4482+1421A>T (n.4482+1421A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.2503A>T (p.Thr835Ser) c.*968A>T (n.*968A>T) c.4479+1421A>T (n.4479+1421A>T) n.609+1421A>T c.699+1421A>T (n.699+1421A>T) c.4927A>T (p.Thr1643Ser) c.4494+1421A>T (n.4494+1421A>T) c.530A>T c.4476+1421A>T (n.4476+1421A>T) c.831+1421A>T (n.831+1421A>T) c.4497+1421A>T (n.4497+1421A>T) c.4605+1421A>T (n.4605+1421A>T) n.10963+1421A>T n.10954+1421A>T | |
10 | g.53809135T>C | CA376520052 | PCDH15 | c.4930A>G (p.Thr1644Ala) c.4909A>G (p.Thr1637Ala) c.3530+1421A>G c.4671+1421A>G (n.4671+1421A>G) c.4482+1421A>G (n.4482+1421A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.2503A>G (p.Thr835Ala) c.*968A>G (n.*968A>G) c.4479+1421A>G (n.4479+1421A>G) n.609+1421A>G c.699+1421A>G (n.699+1421A>G) c.4927A>G (p.Thr1643Ala) c.4494+1421A>G (n.4494+1421A>G) c.530A>G c.4476+1421A>G (n.4476+1421A>G) c.831+1421A>G (n.831+1421A>G) c.4497+1421A>G (n.4497+1421A>G) c.4605+1421A>G (n.4605+1421A>G) n.10963+1421A>G n.10954+1421A>G | |
10 | g.53809135T>G | CA376520053 | PCDH15 | c.4930A>C (p.Thr1644Pro) c.4909A>C (p.Thr1637Pro) c.3530+1421A>C c.4671+1421A>C (n.4671+1421A>C) c.4482+1421A>C (n.4482+1421A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.2503A>C (p.Thr835Pro) c.*968A>C (n.*968A>C) c.4479+1421A>C (n.4479+1421A>C) n.609+1421A>C c.699+1421A>C (n.699+1421A>C) c.4927A>C (p.Thr1643Pro) c.4494+1421A>C (n.4494+1421A>C) c.530A>C c.4476+1421A>C (n.4476+1421A>C) c.831+1421A>C (n.831+1421A>C) c.4497+1421A>C (n.4497+1421A>C) c.4605+1421A>C (n.4605+1421A>C) n.10963+1421A>C n.10954+1421A>C | |
10 | g.53809135_53809136delinsTG | CA1910762634 | PCDH15 | c.4929_4930delinsCA (p.Ser1643=) c.4908_4909delinsCA (p.Ser1636=) c.3530+1420_3530+1421delinsCA c.4671+1420_4671+1421delinsCA (n.4671+1420_4671+1421delinsCA) c.4482+1420_4482+1421delinsCA (n.4482+1420_4482+1421delinsCA) c.*344_*345delinsCA (n.*344_*345delinsCA) c.1716_1717delinsCA (p.Ser572=) c.1509_1510delinsCA (p.Ser503=) c.2502_2503delinsCA (p.Ser834=) c.*967_*968delinsCA (n.*967_*968delinsCA) c.4479+1420_4479+1421delinsCA (n.4479+1420_4479+1421delinsCA) n.609+1420_609+1421delinsCA c.699+1420_699+1421delinsCA (n.699+1420_699+1421delinsCA) c.4926_4927delinsCA (p.Ser1642=) c.4494+1420_4494+1421delinsCA (n.4494+1420_4494+1421delinsCA) c.529_530delinsCA c.4476+1420_4476+1421delinsCA (n.4476+1420_4476+1421delinsCA) c.831+1420_831+1421delinsCA (n.831+1420_831+1421delinsCA) c.4497+1420_4497+1421delinsCA (n.4497+1420_4497+1421delinsCA) c.4605+1420_4605+1421delinsCA (n.4605+1420_4605+1421delinsCA) n.10963+1420_10963+1421delinsCA n.10954+1420_10954+1421delinsCA | |
10 | g.53809136G>A | CA469546204 | PCDH15 | c.4929C>T (p.Ser1643=) c.4908C>T (p.Ser1636=) c.3530+1420C>T c.4671+1420C>T (n.4671+1420C>T) c.4482+1420C>T (n.4482+1420C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.1716C>T (p.Ser572=) c.1509C>T (p.Ser503=) c.2502C>T (p.Ser834=) c.*967C>T (n.*967C>T) c.4479+1420C>T (n.4479+1420C>T) n.609+1420C>T c.699+1420C>T (n.699+1420C>T) c.4926C>T (p.Ser1642=) c.4494+1420C>T (n.4494+1420C>T) c.529C>T c.4476+1420C>T (n.4476+1420C>T) c.831+1420C>T (n.831+1420C>T) c.4497+1420C>T (n.4497+1420C>T) c.4605+1420C>T (n.4605+1420C>T) n.10963+1420C>T n.10954+1420C>T | dbSNP |
10 | g.53809136G>C | CA469546205 | PCDH15 | c.4929C>G (p.Ser1643=) c.4908C>G (p.Ser1636=) c.3530+1420C>G c.4671+1420C>G (n.4671+1420C>G) c.4482+1420C>G (n.4482+1420C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.1716C>G (p.Ser572=) c.1509C>G (p.Ser503=) c.2502C>G (p.Ser834=) c.*967C>G (n.*967C>G) c.4479+1420C>G (n.4479+1420C>G) n.609+1420C>G c.699+1420C>G (n.699+1420C>G) c.4926C>G (p.Ser1642=) c.4494+1420C>G (n.4494+1420C>G) c.529C>G c.4476+1420C>G (n.4476+1420C>G) c.831+1420C>G (n.831+1420C>G) c.4497+1420C>G (n.4497+1420C>G) c.4605+1420C>G (n.4605+1420C>G) n.10963+1420C>G n.10954+1420C>G | |
10 | g.53809136G>T | CA469546206 | PCDH15 | c.4929C>A (p.Ser1643=) c.4908C>A (p.Ser1636=) c.3530+1420C>A c.4671+1420C>A (n.4671+1420C>A) c.4482+1420C>A (n.4482+1420C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.1716C>A (p.Ser572=) c.1509C>A (p.Ser503=) c.2502C>A (p.Ser834=) c.*967C>A (n.*967C>A) c.4479+1420C>A (n.4479+1420C>A) n.609+1420C>A c.699+1420C>A (n.699+1420C>A) c.4926C>A (p.Ser1642=) c.4494+1420C>A (n.4494+1420C>A) c.529C>A c.4476+1420C>A (n.4476+1420C>A) c.831+1420C>A (n.831+1420C>A) c.4497+1420C>A (n.4497+1420C>A) c.4605+1420C>A (n.4605+1420C>A) n.10963+1420C>A n.10954+1420C>A | |
10 | g.53809137del | CA5504770 | PCDH15 | c.4929del (p.Thr1644ProfsTer?) c.4908del (p.Thr1637ProfsTer?) c.3530+1420del c.4671+1420del (n.4671+1420del) c.4482+1420del (n.4482+1420del) c.*344del (n.*344del) c.1716del (p.Thr573ProfsTer?) c.1509del (p.Thr504ProfsTer?) c.2502del (p.Thr835ProfsTer?) c.*967del (n.*967del) c.4479+1420del (n.4479+1420del) n.609+1420del c.699+1420del (n.699+1420del) c.4926del (p.Thr1643ProfsTer?) c.4494+1420del (n.4494+1420del) c.529del c.4476+1420del (n.4476+1420del) c.831+1420del (n.831+1420del) c.4497+1420del (n.4497+1420del) c.4605+1420del (n.4605+1420del) n.10963+1420del n.10954+1420del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809137G>A | CA5504771 | PCDH15 | c.4928C>T (p.Ser1643Phe) c.4907C>T (p.Ser1636Phe) c.3530+1419C>T c.4671+1419C>T (n.4671+1419C>T) c.4482+1419C>T (n.4482+1419C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.2501C>T (p.Ser834Phe) c.*966C>T (n.*966C>T) c.4479+1419C>T (n.4479+1419C>T) n.609+1419C>T c.699+1419C>T (n.699+1419C>T) c.4925C>T (p.Ser1642Phe) c.4494+1419C>T (n.4494+1419C>T) c.528C>T c.4476+1419C>T (n.4476+1419C>T) c.831+1419C>T (n.831+1419C>T) c.4497+1419C>T (n.4497+1419C>T) c.4605+1419C>T (n.4605+1419C>T) n.10963+1419C>T n.10954+1419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809137G>C | CA376520054 | PCDH15 | c.4928C>G (p.Ser1643Cys) c.4907C>G (p.Ser1636Cys) c.3530+1419C>G c.4671+1419C>G (n.4671+1419C>G) c.4482+1419C>G (n.4482+1419C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.2501C>G (p.Ser834Cys) c.*966C>G (n.*966C>G) c.4479+1419C>G (n.4479+1419C>G) n.609+1419C>G c.699+1419C>G (n.699+1419C>G) c.4925C>G (p.Ser1642Cys) c.4494+1419C>G (n.4494+1419C>G) c.528C>G c.4476+1419C>G (n.4476+1419C>G) c.831+1419C>G (n.831+1419C>G) c.4497+1419C>G (n.4497+1419C>G) c.4605+1419C>G (n.4605+1419C>G) n.10963+1419C>G n.10954+1419C>G | |
10 | g.53809137G= | CA1910762664 | PCDH15 | c.4928C= (p.Ser1643=) c.4907C= (p.Ser1636=) c.3530+1419C= c.4671+1419C= (n.4671+1419C=) c.4482+1419C= (n.4482+1419C=) c.*343C= (n.*343C=) c.1715C= (p.Ser572=) c.1508C= (p.Ser503=) c.2501C= (p.Ser834=) c.*966C= (n.*966C=) c.4479+1419C= (n.4479+1419C=) n.609+1419C= c.699+1419C= (n.699+1419C=) c.4925C= (p.Ser1642=) c.4494+1419C= (n.4494+1419C=) c.528C= c.4476+1419C= (n.4476+1419C=) c.831+1419C= (n.831+1419C=) c.4497+1419C= (n.4497+1419C=) c.4605+1419C= (n.4605+1419C=) n.10963+1419C= n.10954+1419C= | |
10 | g.53809137G>T | CA376520055 | PCDH15 | c.4928C>A (p.Ser1643Tyr) c.4907C>A (p.Ser1636Tyr) c.3530+1419C>A c.4671+1419C>A (n.4671+1419C>A) c.4482+1419C>A (n.4482+1419C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.1715C>A (p.Ser572Tyr) c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.2501C>A (p.Ser834Tyr) c.*966C>A (n.*966C>A) c.4479+1419C>A (n.4479+1419C>A) n.609+1419C>A c.699+1419C>A (n.699+1419C>A) c.4925C>A (p.Ser1642Tyr) c.4494+1419C>A (n.4494+1419C>A) c.528C>A c.4476+1419C>A (n.4476+1419C>A) c.831+1419C>A (n.831+1419C>A) c.4497+1419C>A (n.4497+1419C>A) c.4605+1419C>A (n.4605+1419C>A) n.10963+1419C>A n.10954+1419C>A | |
10 | g.53809138A= | CA1910762671 | PCDH15 | c.4927T= (p.Ser1643=) c.4906T= (p.Ser1636=) c.3530+1418T= c.4671+1418T= (n.4671+1418T=) c.4482+1418T= (n.4482+1418T=) c.*342T= (n.*342T=) c.1714T= (p.Ser572=) c.1507T= (p.Ser503=) c.2500T= (p.Ser834=) c.*965T= (n.*965T=) c.4479+1418T= (n.4479+1418T=) n.609+1418T= c.699+1418T= (n.699+1418T=) c.4924T= (p.Ser1642=) c.4494+1418T= (n.4494+1418T=) c.527T= c.4476+1418T= (n.4476+1418T=) c.831+1418T= (n.831+1418T=) c.4497+1418T= (n.4497+1418T=) c.4605+1418T= (n.4605+1418T=) n.10963+1418T= n.10954+1418T= | |
10 | g.53809138A>C | CA376520057 | PCDH15 | c.4927T>G (p.Ser1643Ala) c.4906T>G (p.Ser1636Ala) c.3530+1418T>G c.4671+1418T>G (n.4671+1418T>G) c.4482+1418T>G (n.4482+1418T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.2500T>G (p.Ser834Ala) c.*965T>G (n.*965T>G) c.4479+1418T>G (n.4479+1418T>G) n.609+1418T>G c.699+1418T>G (n.699+1418T>G) c.4924T>G (p.Ser1642Ala) c.4494+1418T>G (n.4494+1418T>G) c.527T>G c.4476+1418T>G (n.4476+1418T>G) c.831+1418T>G (n.831+1418T>G) c.4497+1418T>G (n.4497+1418T>G) c.4605+1418T>G (n.4605+1418T>G) n.10963+1418T>G n.10954+1418T>G | |
10 | g.53809138A>G | CA184538 | PCDH15 | c.4927T>C (p.Ser1643Pro) c.4906T>C (p.Ser1636Pro) c.3530+1418T>C c.4671+1418T>C (n.4671+1418T>C) c.4482+1418T>C (n.4482+1418T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.2500T>C (p.Ser834Pro) c.*965T>C (n.*965T>C) c.4479+1418T>C (n.4479+1418T>C) n.609+1418T>C c.699+1418T>C (n.699+1418T>C) c.4924T>C (p.Ser1642Pro) c.4494+1418T>C (n.4494+1418T>C) c.527T>C c.4476+1418T>C (n.4476+1418T>C) c.831+1418T>C (n.831+1418T>C) c.4497+1418T>C (n.4497+1418T>C) c.4605+1418T>C (n.4605+1418T>C) n.10963+1418T>C n.10954+1418T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53809138A>T | CA376520056 | PCDH15 | c.4927T>A (p.Ser1643Thr) c.4906T>A (p.Ser1636Thr) c.3530+1418T>A c.4671+1418T>A (n.4671+1418T>A) c.4482+1418T>A (n.4482+1418T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.2500T>A (p.Ser834Thr) c.*965T>A (n.*965T>A) c.4479+1418T>A (n.4479+1418T>A) n.609+1418T>A c.699+1418T>A (n.699+1418T>A) c.4924T>A (p.Ser1642Thr) c.4494+1418T>A (n.4494+1418T>A) c.527T>A c.4476+1418T>A (n.4476+1418T>A) c.831+1418T>A (n.831+1418T>A) c.4497+1418T>A (n.4497+1418T>A) c.4605+1418T>A (n.4605+1418T>A) n.10963+1418T>A n.10954+1418T>A | |
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10 | g.53809139A>G | CA469546207 | PCDH15 | c.4926T>C (p.Ser1642=) c.4905T>C (p.Ser1635=) c.3530+1417T>C c.4671+1417T>C (n.4671+1417T>C) c.4482+1417T>C (n.4482+1417T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.1713T>C (p.Ser571=) c.1506T>C (p.Ser502=) c.2499T>C (p.Ser833=) c.*964T>C (n.*964T>C) c.4479+1417T>C (n.4479+1417T>C) n.609+1417T>C c.699+1417T>C (n.699+1417T>C) c.4923T>C (p.Ser1641=) c.4494+1417T>C (n.4494+1417T>C) c.526T>C c.4476+1417T>C (n.4476+1417T>C) c.831+1417T>C (n.831+1417T>C) c.4497+1417T>C (n.4497+1417T>C) c.4605+1417T>C (n.4605+1417T>C) n.10963+1417T>C n.10954+1417T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53809140C>G | CA376520061 | PCDH15 | c.4925G>C (p.Ser1642Thr) c.4904G>C (p.Ser1635Thr) c.3530+1416G>C c.4671+1416G>C (n.4671+1416G>C) c.4482+1416G>C (n.4482+1416G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.2498G>C (p.Ser833Thr) c.*963G>C (n.*963G>C) c.4479+1416G>C (n.4479+1416G>C) n.609+1416G>C c.699+1416G>C (n.699+1416G>C) c.4922G>C (p.Ser1641Thr) c.4494+1416G>C (n.4494+1416G>C) c.525G>C c.4476+1416G>C (n.4476+1416G>C) c.831+1416G>C (n.831+1416G>C) c.4497+1416G>C (n.4497+1416G>C) c.4605+1416G>C (n.4605+1416G>C) n.10963+1416G>C n.10954+1416G>C | gnomAD v4 |
10 | g.53809140C>T | CA376520062 | PCDH15 | c.4925G>A (p.Ser1642Asn) c.4904G>A (p.Ser1635Asn) c.3530+1416G>A c.4671+1416G>A (n.4671+1416G>A) c.4482+1416G>A (n.4482+1416G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.2498G>A (p.Ser833Asn) c.*963G>A (n.*963G>A) c.4479+1416G>A (n.4479+1416G>A) n.609+1416G>A c.699+1416G>A (n.699+1416G>A) c.4922G>A (p.Ser1641Asn) c.4494+1416G>A (n.4494+1416G>A) c.525G>A c.4476+1416G>A (n.4476+1416G>A) c.831+1416G>A (n.831+1416G>A) c.4497+1416G>A (n.4497+1416G>A) c.4605+1416G>A (n.4605+1416G>A) n.10963+1416G>A n.10954+1416G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.53809141T>C | CA376520064 | PCDH15 | c.4924A>G (p.Ser1642Gly) c.4903A>G (p.Ser1635Gly) c.3530+1415A>G c.4671+1415A>G (n.4671+1415A>G) c.4482+1415A>G (n.4482+1415A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.2497A>G (p.Ser833Gly) c.*962A>G (n.*962A>G) c.4479+1415A>G (n.4479+1415A>G) n.609+1415A>G c.699+1415A>G (n.699+1415A>G) c.4921A>G (p.Ser1641Gly) c.4494+1415A>G (n.4494+1415A>G) c.524A>G c.4476+1415A>G (n.4476+1415A>G) c.831+1415A>G (n.831+1415A>G) c.4497+1415A>G (n.4497+1415A>G) c.4605+1415A>G (n.4605+1415A>G) n.10963+1415A>G n.10954+1415A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53809141_53809144delinsTCTC | CA1910762682 | PCDH15 | c.4921_4924delinsGAGA (p.Glu1641=) c.4900_4903delinsGAGA (p.Glu1634=) c.3530+1412_3530+1415delinsGAGA c.4671+1412_4671+1415delinsGAGA (n.4671+1412_4671+1415delinsGAGA) c.4482+1412_4482+1415delinsGAGA (n.4482+1412_4482+1415delinsGAGA) c.*336_*339delinsGAGA (n.*336_*339delinsGAGA) c.1708_1711delinsGAGA (p.Glu570=) c.1501_1504delinsGAGA (p.Glu501=) c.2494_2497delinsGAGA (p.Glu832=) c.*959_*962delinsGAGA (n.*959_*962delinsGAGA) c.4479+1412_4479+1415delinsGAGA (n.4479+1412_4479+1415delinsGAGA) n.609+1412_609+1415delinsGAGA c.699+1412_699+1415delinsGAGA (n.699+1412_699+1415delinsGAGA) c.4918_4921delinsGAGA (p.Glu1640=) c.4494+1412_4494+1415delinsGAGA (n.4494+1412_4494+1415delinsGAGA) c.521_524delinsGAGA c.4476+1412_4476+1415delinsGAGA (n.4476+1412_4476+1415delinsGAGA) c.831+1412_831+1415delinsGAGA (n.831+1412_831+1415delinsGAGA) c.4497+1412_4497+1415delinsGAGA (n.4497+1412_4497+1415delinsGAGA) c.4605+1412_4605+1415delinsGAGA (n.4605+1412_4605+1415delinsGAGA) n.10963+1412_10963+1415delinsGAGA n.10954+1412_10954+1415delinsGAGA | |
10 | g.53809142C>A | CA376520066 | PCDH15 | c.4923G>T (p.Glu1641Asp) c.4902G>T (p.Glu1634Asp) c.3530+1414G>T c.4671+1414G>T (n.4671+1414G>T) c.4482+1414G>T (n.4482+1414G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.1503G>T (p.Glu501Asp) c.2496G>T (p.Glu832Asp) c.*961G>T (n.*961G>T) c.4479+1414G>T (n.4479+1414G>T) n.609+1414G>T c.699+1414G>T (n.699+1414G>T) c.4920G>T (p.Glu1640Asp) c.4494+1414G>T (n.4494+1414G>T) c.523G>T c.4476+1414G>T (n.4476+1414G>T) c.831+1414G>T (n.831+1414G>T) c.4497+1414G>T (n.4497+1414G>T) c.4605+1414G>T (n.4605+1414G>T) n.10963+1414G>T n.10954+1414G>T | COSMIC |
10 | g.53809142C= | CA1910762696 | PCDH15 | c.4923G= (p.Glu1641=) c.4902G= (p.Glu1634=) c.3530+1414G= c.4671+1414G= (n.4671+1414G=) c.4482+1414G= (n.4482+1414G=) c.*338G= (n.*338G=) c.1710G= (p.Glu570=) c.1503G= (p.Glu501=) c.2496G= (p.Glu832=) c.*961G= (n.*961G=) c.4479+1414G= (n.4479+1414G=) n.609+1414G= c.699+1414G= (n.699+1414G=) c.4920G= (p.Glu1640=) c.4494+1414G= (n.4494+1414G=) c.523G= c.4476+1414G= (n.4476+1414G=) c.831+1414G= (n.831+1414G=) c.4497+1414G= (n.4497+1414G=) c.4605+1414G= (n.4605+1414G=) n.10963+1414G= n.10954+1414G= | |
10 | g.53809142C>G | CA376520067 | PCDH15 | c.4923G>C (p.Glu1641Asp) c.4902G>C (p.Glu1634Asp) c.3530+1414G>C c.4671+1414G>C (n.4671+1414G>C) c.4482+1414G>C (n.4482+1414G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.1503G>C (p.Glu501Asp) c.2496G>C (p.Glu832Asp) c.*961G>C (n.*961G>C) c.4479+1414G>C (n.4479+1414G>C) n.609+1414G>C c.699+1414G>C (n.699+1414G>C) c.4920G>C (p.Glu1640Asp) c.4494+1414G>C (n.4494+1414G>C) c.523G>C c.4476+1414G>C (n.4476+1414G>C) c.831+1414G>C (n.831+1414G>C) c.4497+1414G>C (n.4497+1414G>C) c.4605+1414G>C (n.4605+1414G>C) n.10963+1414G>C n.10954+1414G>C | dbSNP |
10 | g.53809142C>T | CA469546208 | PCDH15 | c.4923G>A (p.Glu1641=) c.4902G>A (p.Glu1634=) c.3530+1414G>A c.4671+1414G>A (n.4671+1414G>A) c.4482+1414G>A (n.4482+1414G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.1710G>A (p.Glu570=) c.1503G>A (p.Glu501=) c.2496G>A (p.Glu832=) c.*961G>A (n.*961G>A) c.4479+1414G>A (n.4479+1414G>A) n.609+1414G>A c.699+1414G>A (n.699+1414G>A) c.4920G>A (p.Glu1640=) c.4494+1414G>A (n.4494+1414G>A) c.523G>A c.4476+1414G>A (n.4476+1414G>A) c.831+1414G>A (n.831+1414G>A) c.4497+1414G>A (n.4497+1414G>A) c.4605+1414G>A (n.4605+1414G>A) n.10963+1414G>A n.10954+1414G>A | |
10 | g.53809151_53809153dup | CA593782995 | PCDH15 | c.4921_4923dup (p.Glu1641_Ser1642insGlu) c.4900_4902dup (p.Glu1634_Ser1635insGlu) c.3530+1412_3530+1414dup c.4671+1412_4671+1414dup (n.4671+1412_4671+1414dup) c.4482+1412_4482+1414dup (n.4482+1412_4482+1414dup) c.*336_*338dup (n.*336_*338dup) c.1708_1710dup (p.Glu570_Ser571insGlu) c.1501_1503dup (p.Glu501_Ser502insGlu) c.2494_2496dup (p.Glu832_Ser833insGlu) c.*959_*961dup (n.*959_*961dup) c.4479+1412_4479+1414dup (n.4479+1412_4479+1414dup) n.609+1412_609+1414dup c.699+1412_699+1414dup (n.699+1412_699+1414dup) c.4918_4920dup (p.Glu1640_Ser1641insGlu) c.4494+1412_4494+1414dup (n.4494+1412_4494+1414dup) c.521_523dup c.4476+1412_4476+1414dup (n.4476+1412_4476+1414dup) c.831+1412_831+1414dup (n.831+1412_831+1414dup) c.4497+1412_4497+1414dup (n.4497+1412_4497+1414dup) c.4605+1412_4605+1414dup (n.4605+1412_4605+1414dup) n.10963+1412_10963+1414dup n.10954+1412_10954+1414dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809151_53809153del | CA469546209 | PCDH15 | c.4921_4923del (p.Glu1641del) c.4900_4902del (p.Glu1634del) c.3530+1412_3530+1414del c.4671+1412_4671+1414del (n.4671+1412_4671+1414del) c.4482+1412_4482+1414del (n.4482+1412_4482+1414del) c.*336_*338del (n.*336_*338del) c.1708_1710del (p.Glu570del) c.1501_1503del (p.Glu501del) c.2494_2496del (p.Glu832del) c.*959_*961del (n.*959_*961del) c.4479+1412_4479+1414del (n.4479+1412_4479+1414del) n.609+1412_609+1414del c.699+1412_699+1414del (n.699+1412_699+1414del) c.4918_4920del (p.Glu1640del) c.4494+1412_4494+1414del (n.4494+1412_4494+1414del) c.521_523del c.4476+1412_4476+1414del (n.4476+1412_4476+1414del) c.831+1412_831+1414del (n.831+1412_831+1414del) c.4497+1412_4497+1414del (n.4497+1412_4497+1414del) c.4605+1412_4605+1414del (n.4605+1412_4605+1414del) n.10963+1412_10963+1414del n.10954+1412_10954+1414del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809143T>A | CA376520069 | PCDH15 | c.4922A>T (p.Glu1641Val) c.4901A>T (p.Glu1634Val) c.3530+1413A>T c.4671+1413A>T (n.4671+1413A>T) c.4482+1413A>T (n.4482+1413A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.2495A>T (p.Glu832Val) c.*960A>T (n.*960A>T) c.4479+1413A>T (n.4479+1413A>T) n.609+1413A>T c.699+1413A>T (n.699+1413A>T) c.4919A>T (p.Glu1640Val) c.4494+1413A>T (n.4494+1413A>T) c.522A>T c.4476+1413A>T (n.4476+1413A>T) c.831+1413A>T (n.831+1413A>T) c.4497+1413A>T (n.4497+1413A>T) c.4605+1413A>T (n.4605+1413A>T) n.10963+1413A>T n.10954+1413A>T | |
10 | g.53809143T>C | CA376520070 | PCDH15 | c.4922A>G (p.Glu1641Gly) c.4901A>G (p.Glu1634Gly) c.3530+1413A>G c.4671+1413A>G (n.4671+1413A>G) c.4482+1413A>G (n.4482+1413A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.*960A>G (n.*960A>G) c.4479+1413A>G (n.4479+1413A>G) n.609+1413A>G c.699+1413A>G (n.699+1413A>G) c.4919A>G (p.Glu1640Gly) c.4494+1413A>G (n.4494+1413A>G) c.522A>G c.4476+1413A>G (n.4476+1413A>G) c.831+1413A>G (n.831+1413A>G) c.4497+1413A>G (n.4497+1413A>G) c.4605+1413A>G (n.4605+1413A>G) n.10963+1413A>G n.10954+1413A>G | |
10 | g.53809143T>G | CA376520068 | PCDH15 | c.4922A>C (p.Glu1641Ala) c.4901A>C (p.Glu1634Ala) c.3530+1413A>C c.4671+1413A>C (n.4671+1413A>C) c.4482+1413A>C (n.4482+1413A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.*960A>C (n.*960A>C) c.4479+1413A>C (n.4479+1413A>C) n.609+1413A>C c.699+1413A>C (n.699+1413A>C) c.4919A>C (p.Glu1640Ala) c.4494+1413A>C (n.4494+1413A>C) c.522A>C c.4476+1413A>C (n.4476+1413A>C) c.831+1413A>C (n.831+1413A>C) c.4497+1413A>C (n.4497+1413A>C) c.4605+1413A>C (n.4605+1413A>C) n.10963+1413A>C n.10954+1413A>C | |
10 | g.53809144C>A | CA376520071 | PCDH15 | c.4921G>T (p.Glu1641Ter) c.4900G>T (p.Glu1634Ter) c.3530+1412G>T c.4671+1412G>T (n.4671+1412G>T) c.4482+1412G>T (n.4482+1412G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.*959G>T (n.*959G>T) c.4479+1412G>T (n.4479+1412G>T) n.609+1412G>T c.699+1412G>T (n.699+1412G>T) c.4918G>T (p.Glu1640Ter) c.4494+1412G>T (n.4494+1412G>T) c.521G>T c.4476+1412G>T (n.4476+1412G>T) c.831+1412G>T (n.831+1412G>T) c.4497+1412G>T (n.4497+1412G>T) c.4605+1412G>T (n.4605+1412G>T) n.10963+1412G>T n.10954+1412G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.53809144C= | CA1910762703 | PCDH15 | c.4921G= (p.Glu1641=) c.4900G= (p.Glu1634=) c.3530+1412G= c.4671+1412G= (n.4671+1412G=) c.4482+1412G= (n.4482+1412G=) c.*336G= (n.*336G=) c.1708G= (p.Glu570=) c.1501G= (p.Glu501=) c.2494G= (p.Glu832=) c.*959G= (n.*959G=) c.4479+1412G= (n.4479+1412G=) n.609+1412G= c.699+1412G= (n.699+1412G=) c.4918G= (p.Glu1640=) c.4494+1412G= (n.4494+1412G=) c.521G= c.4476+1412G= (n.4476+1412G=) c.831+1412G= (n.831+1412G=) c.4497+1412G= (n.4497+1412G=) c.4605+1412G= (n.4605+1412G=) n.10963+1412G= n.10954+1412G= | |
10 | g.53809144C>G | CA376520072 | PCDH15 | c.4921G>C (p.Glu1641Gln) c.4900G>C (p.Glu1634Gln) c.3530+1412G>C c.4671+1412G>C (n.4671+1412G>C) c.4482+1412G>C (n.4482+1412G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.*959G>C (n.*959G>C) c.4479+1412G>C (n.4479+1412G>C) n.609+1412G>C c.699+1412G>C (n.699+1412G>C) c.4918G>C (p.Glu1640Gln) c.4494+1412G>C (n.4494+1412G>C) c.521G>C c.4476+1412G>C (n.4476+1412G>C) c.831+1412G>C (n.831+1412G>C) c.4497+1412G>C (n.4497+1412G>C) c.4605+1412G>C (n.4605+1412G>C) n.10963+1412G>C n.10954+1412G>C | |
10 | g.53809144C>T | CA376520073 | PCDH15 | c.4921G>A (p.Glu1641Lys) c.4900G>A (p.Glu1634Lys) c.3530+1412G>A c.4671+1412G>A (n.4671+1412G>A) c.4482+1412G>A (n.4482+1412G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.*959G>A (n.*959G>A) c.4479+1412G>A (n.4479+1412G>A) n.609+1412G>A c.699+1412G>A (n.699+1412G>A) c.4918G>A (p.Glu1640Lys) c.4494+1412G>A (n.4494+1412G>A) c.521G>A c.4476+1412G>A (n.4476+1412G>A) c.831+1412G>A (n.831+1412G>A) c.4497+1412G>A (n.4497+1412G>A) c.4605+1412G>A (n.4605+1412G>A) n.10963+1412G>A n.10954+1412G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53809145C>A | CA207199927 | PCDH15 | c.4920G>T (p.Glu1640Asp) c.4899G>T (p.Glu1633Asp) c.3530+1411G>T c.4671+1411G>T (n.4671+1411G>T) c.4482+1411G>T (n.4482+1411G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.2493G>T (p.Glu831Asp) c.*958G>T (n.*958G>T) c.4479+1411G>T (n.4479+1411G>T) n.609+1411G>T c.699+1411G>T (n.699+1411G>T) c.4917G>T (p.Glu1639Asp) c.4494+1411G>T (n.4494+1411G>T) c.520G>T c.4476+1411G>T (n.4476+1411G>T) c.831+1411G>T (n.831+1411G>T) c.4497+1411G>T (n.4497+1411G>T) c.4605+1411G>T (n.4605+1411G>T) n.10963+1411G>T n.10954+1411G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809145C= | CA1910762710 | PCDH15 | c.4920G= (p.Glu1640=) c.4899G= (p.Glu1633=) c.3530+1411G= c.4671+1411G= (n.4671+1411G=) c.4482+1411G= (n.4482+1411G=) c.*335G= (n.*335G=) c.1707G= (p.Glu569=) c.1500G= (p.Glu500=) c.2493G= (p.Glu831=) c.*958G= (n.*958G=) c.4479+1411G= (n.4479+1411G=) n.609+1411G= c.699+1411G= (n.699+1411G=) c.4917G= (p.Glu1639=) c.4494+1411G= (n.4494+1411G=) c.520G= c.4476+1411G= (n.4476+1411G=) c.831+1411G= (n.831+1411G=) c.4497+1411G= (n.4497+1411G=) c.4605+1411G= (n.4605+1411G=) n.10963+1411G= n.10954+1411G= | |
10 | g.53809145C>G | CA376520074 | PCDH15 | c.4920G>C (p.Glu1640Asp) c.4899G>C (p.Glu1633Asp) c.3530+1411G>C c.4671+1411G>C (n.4671+1411G>C) c.4482+1411G>C (n.4482+1411G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.2493G>C (p.Glu831Asp) c.*958G>C (n.*958G>C) c.4479+1411G>C (n.4479+1411G>C) n.609+1411G>C c.699+1411G>C (n.699+1411G>C) c.4917G>C (p.Glu1639Asp) c.4494+1411G>C (n.4494+1411G>C) c.520G>C c.4476+1411G>C (n.4476+1411G>C) c.831+1411G>C (n.831+1411G>C) c.4497+1411G>C (n.4497+1411G>C) c.4605+1411G>C (n.4605+1411G>C) n.10963+1411G>C n.10954+1411G>C | |
10 | g.53809145C>T | CA469546210 | PCDH15 | c.4920G>A (p.Glu1640=) c.4899G>A (p.Glu1633=) c.3530+1411G>A c.4671+1411G>A (n.4671+1411G>A) c.4482+1411G>A (n.4482+1411G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.1707G>A (p.Glu569=) c.1500G>A (p.Glu500=) c.2493G>A (p.Glu831=) c.*958G>A (n.*958G>A) c.4479+1411G>A (n.4479+1411G>A) n.609+1411G>A c.699+1411G>A (n.699+1411G>A) c.4917G>A (p.Glu1639=) c.4494+1411G>A (n.4494+1411G>A) c.520G>A c.4476+1411G>A (n.4476+1411G>A) c.831+1411G>A (n.831+1411G>A) c.4497+1411G>A (n.4497+1411G>A) c.4605+1411G>A (n.4605+1411G>A) n.10963+1411G>A n.10954+1411G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53809146T>A | CA376520076 | PCDH15 | c.4919A>T (p.Glu1640Val) c.4898A>T (p.Glu1633Val) c.3530+1410A>T c.4671+1410A>T (n.4671+1410A>T) c.4482+1410A>T (n.4482+1410A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.2492A>T (p.Glu831Val) c.*957A>T (n.*957A>T) c.4479+1410A>T (n.4479+1410A>T) n.609+1410A>T c.699+1410A>T (n.699+1410A>T) c.4916A>T (p.Glu1639Val) c.4494+1410A>T (n.4494+1410A>T) c.519A>T c.4476+1410A>T (n.4476+1410A>T) c.831+1410A>T (n.831+1410A>T) c.4497+1410A>T (n.4497+1410A>T) c.4605+1410A>T (n.4605+1410A>T) n.10963+1410A>T n.10954+1410A>T | |
10 | g.53809146T>C | CA5504772 | PCDH15 | c.4919A>G (p.Glu1640Gly) c.4898A>G (p.Glu1633Gly) c.3530+1410A>G c.4671+1410A>G (n.4671+1410A>G) c.4482+1410A>G (n.4482+1410A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.2492A>G (p.Glu831Gly) c.*957A>G (n.*957A>G) c.4479+1410A>G (n.4479+1410A>G) n.609+1410A>G c.699+1410A>G (n.699+1410A>G) c.4916A>G (p.Glu1639Gly) c.4494+1410A>G (n.4494+1410A>G) c.519A>G c.4476+1410A>G (n.4476+1410A>G) c.831+1410A>G (n.831+1410A>G) c.4497+1410A>G (n.4497+1410A>G) c.4605+1410A>G (n.4605+1410A>G) n.10963+1410A>G n.10954+1410A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809146T>G | CA376520075 | PCDH15 | c.4919A>C (p.Glu1640Ala) c.4898A>C (p.Glu1633Ala) c.3530+1410A>C c.4671+1410A>C (n.4671+1410A>C) c.4482+1410A>C (n.4482+1410A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.2492A>C (p.Glu831Ala) c.*957A>C (n.*957A>C) c.4479+1410A>C (n.4479+1410A>C) n.609+1410A>C c.699+1410A>C (n.699+1410A>C) c.4916A>C (p.Glu1639Ala) c.4494+1410A>C (n.4494+1410A>C) c.519A>C c.4476+1410A>C (n.4476+1410A>C) c.831+1410A>C (n.831+1410A>C) c.4497+1410A>C (n.4497+1410A>C) c.4605+1410A>C (n.4605+1410A>C) n.10963+1410A>C n.10954+1410A>C | |
10 | g.53809146T= | CA1910762714 | PCDH15 | c.4919A= (p.Glu1640=) c.4898A= (p.Glu1633=) c.3530+1410A= c.4671+1410A= (n.4671+1410A=) c.4482+1410A= (n.4482+1410A=) c.*334A= (n.*334A=) c.1706A= (p.Glu569=) c.1499A= (p.Glu500=) c.2492A= (p.Glu831=) c.*957A= (n.*957A=) c.4479+1410A= (n.4479+1410A=) n.609+1410A= c.699+1410A= (n.699+1410A=) c.4916A= (p.Glu1639=) c.4494+1410A= (n.4494+1410A=) c.519A= c.4476+1410A= (n.4476+1410A=) c.831+1410A= (n.831+1410A=) c.4497+1410A= (n.4497+1410A=) c.4605+1410A= (n.4605+1410A=) n.10963+1410A= n.10954+1410A= | |
10 | g.53809147C>A | CA376520077 | PCDH15 | c.4918G>T (p.Glu1640Ter) c.4897G>T (p.Glu1633Ter) c.3530+1409G>T c.4671+1409G>T (n.4671+1409G>T) c.4482+1409G>T (n.4482+1409G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.2491G>T (p.Glu831Ter) c.*956G>T (n.*956G>T) c.4479+1409G>T (n.4479+1409G>T) n.609+1409G>T c.699+1409G>T (n.699+1409G>T) c.4915G>T (p.Glu1639Ter) c.4494+1409G>T (n.4494+1409G>T) c.518G>T c.4476+1409G>T (n.4476+1409G>T) c.831+1409G>T (n.831+1409G>T) c.4497+1409G>T (n.4497+1409G>T) c.4605+1409G>T (n.4605+1409G>T) n.10963+1409G>T n.10954+1409G>T | |
10 | g.53809147C>G | CA376520078 | PCDH15 | c.4918G>C (p.Glu1640Gln) c.4897G>C (p.Glu1633Gln) c.3530+1409G>C c.4671+1409G>C (n.4671+1409G>C) c.4482+1409G>C (n.4482+1409G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.2491G>C (p.Glu831Gln) c.*956G>C (n.*956G>C) c.4479+1409G>C (n.4479+1409G>C) n.609+1409G>C c.699+1409G>C (n.699+1409G>C) c.4915G>C (p.Glu1639Gln) c.4494+1409G>C (n.4494+1409G>C) c.518G>C c.4476+1409G>C (n.4476+1409G>C) c.831+1409G>C (n.831+1409G>C) c.4497+1409G>C (n.4497+1409G>C) c.4605+1409G>C (n.4605+1409G>C) n.10963+1409G>C n.10954+1409G>C | |
10 | g.53809147C>T | CA376520079 | PCDH15 | c.4918G>A (p.Glu1640Lys) c.4897G>A (p.Glu1633Lys) c.3530+1409G>A c.4671+1409G>A (n.4671+1409G>A) c.4482+1409G>A (n.4482+1409G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.2491G>A (p.Glu831Lys) c.*956G>A (n.*956G>A) c.4479+1409G>A (n.4479+1409G>A) n.609+1409G>A c.699+1409G>A (n.699+1409G>A) c.4915G>A (p.Glu1639Lys) c.4494+1409G>A (n.4494+1409G>A) c.518G>A c.4476+1409G>A (n.4476+1409G>A) c.831+1409G>A (n.831+1409G>A) c.4497+1409G>A (n.4497+1409G>A) c.4605+1409G>A (n.4605+1409G>A) n.10963+1409G>A n.10954+1409G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53809148C>G | CA376520080 | PCDH15 | c.4917G>C (p.Glu1639Asp) c.4896G>C (p.Glu1632Asp) c.3530+1408G>C c.4671+1408G>C (n.4671+1408G>C) c.4482+1408G>C (n.4482+1408G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.1704G>C (p.Glu568Asp) c.1497G>C (p.Glu499Asp) c.2490G>C (p.Glu830Asp) c.*955G>C (n.*955G>C) c.4479+1408G>C (n.4479+1408G>C) n.609+1408G>C c.699+1408G>C (n.699+1408G>C) c.4914G>C (p.Glu1638Asp) c.4494+1408G>C (n.4494+1408G>C) c.517G>C c.4476+1408G>C (n.4476+1408G>C) c.831+1408G>C (n.831+1408G>C) c.4497+1408G>C (n.4497+1408G>C) c.4605+1408G>C (n.4605+1408G>C) n.10963+1408G>C n.10954+1408G>C | |
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10 | g.53809149T>A | CA376520081 | PCDH15 | c.4916A>T (p.Glu1639Val) c.4895A>T (p.Glu1632Val) c.3530+1407A>T c.4671+1407A>T (n.4671+1407A>T) c.4482+1407A>T (n.4482+1407A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.2489A>T (p.Glu830Val) c.*954A>T (n.*954A>T) c.4479+1407A>T (n.4479+1407A>T) n.609+1407A>T c.699+1407A>T (n.699+1407A>T) c.4913A>T (p.Glu1638Val) c.4494+1407A>T (n.4494+1407A>T) c.516A>T c.4476+1407A>T (n.4476+1407A>T) c.831+1407A>T (n.831+1407A>T) c.4497+1407A>T (n.4497+1407A>T) c.4605+1407A>T (n.4605+1407A>T) n.10963+1407A>T n.10954+1407A>T | |
10 | g.53809149T>C | CA5504773 | PCDH15 | c.4916A>G (p.Glu1639Gly) c.4895A>G (p.Glu1632Gly) c.3530+1407A>G c.4671+1407A>G (n.4671+1407A>G) c.4482+1407A>G (n.4482+1407A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.*954A>G (n.*954A>G) c.4479+1407A>G (n.4479+1407A>G) n.609+1407A>G c.699+1407A>G (n.699+1407A>G) c.4913A>G (p.Glu1638Gly) c.4494+1407A>G (n.4494+1407A>G) c.516A>G c.4476+1407A>G (n.4476+1407A>G) c.831+1407A>G (n.831+1407A>G) c.4497+1407A>G (n.4497+1407A>G) c.4605+1407A>G (n.4605+1407A>G) n.10963+1407A>G n.10954+1407A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53809149T= | CA1910762729 | PCDH15 | c.4916A= (p.Glu1639=) c.4895A= (p.Glu1632=) c.3530+1407A= c.4671+1407A= (n.4671+1407A=) c.4482+1407A= (n.4482+1407A=) c.*331A= (n.*331A=) c.1703A= (p.Glu568=) c.1496A= (p.Glu499=) c.2489A= (p.Glu830=) c.*954A= (n.*954A=) c.4479+1407A= (n.4479+1407A=) n.609+1407A= c.699+1407A= (n.699+1407A=) c.4913A= (p.Glu1638=) c.4494+1407A= (n.4494+1407A=) c.516A= c.4476+1407A= (n.4476+1407A=) c.831+1407A= (n.831+1407A=) c.4497+1407A= (n.4497+1407A=) c.4605+1407A= (n.4605+1407A=) n.10963+1407A= n.10954+1407A= | |
10 | g.53809150C>A | CA376520082 | PCDH15 | c.4915G>T (p.Glu1639Ter) c.4894G>T (p.Glu1632Ter) c.3530+1406G>T c.4671+1406G>T (n.4671+1406G>T) c.4482+1406G>T (n.4482+1406G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.2488G>T (p.Glu830Ter) c.*953G>T (n.*953G>T) c.4479+1406G>T (n.4479+1406G>T) n.609+1406G>T c.699+1406G>T (n.699+1406G>T) c.4912G>T (p.Glu1638Ter) c.4494+1406G>T (n.4494+1406G>T) c.515G>T c.4476+1406G>T (n.4476+1406G>T) c.831+1406G>T (n.831+1406G>T) c.4497+1406G>T (n.4497+1406G>T) c.4605+1406G>T (n.4605+1406G>T) n.10963+1406G>T n.10954+1406G>T | |
10 | g.53809150C= | CA1910762735 | PCDH15 | c.4915G= (p.Glu1639=) c.4894G= (p.Glu1632=) c.3530+1406G= c.4671+1406G= (n.4671+1406G=) c.4482+1406G= (n.4482+1406G=) c.*330G= (n.*330G=) c.1702G= (p.Glu568=) c.1495G= (p.Glu499=) c.2488G= (p.Glu830=) c.*953G= (n.*953G=) c.4479+1406G= (n.4479+1406G=) n.609+1406G= c.699+1406G= (n.699+1406G=) c.4912G= (p.Glu1638=) c.4494+1406G= (n.4494+1406G=) c.515G= c.4476+1406G= (n.4476+1406G=) c.831+1406G= (n.831+1406G=) c.4497+1406G= (n.4497+1406G=) c.4605+1406G= (n.4605+1406G=) n.10963+1406G= n.10954+1406G= | |
10 | g.53809150C>G | CA376520083 | PCDH15 | c.4915G>C (p.Glu1639Gln) c.4894G>C (p.Glu1632Gln) c.3530+1406G>C c.4671+1406G>C (n.4671+1406G>C) c.4482+1406G>C (n.4482+1406G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.2488G>C (p.Glu830Gln) c.*953G>C (n.*953G>C) c.4479+1406G>C (n.4479+1406G>C) n.609+1406G>C c.699+1406G>C (n.699+1406G>C) c.4912G>C (p.Glu1638Gln) c.4494+1406G>C (n.4494+1406G>C) c.515G>C c.4476+1406G>C (n.4476+1406G>C) c.831+1406G>C (n.831+1406G>C) c.4497+1406G>C (n.4497+1406G>C) c.4605+1406G>C (n.4605+1406G>C) n.10963+1406G>C n.10954+1406G>C | |
10 | g.53809150C>T | CA5504775 | PCDH15 | c.4915G>A (p.Glu1639Lys) c.4894G>A (p.Glu1632Lys) c.3530+1406G>A c.4671+1406G>A (n.4671+1406G>A) c.4482+1406G>A (n.4482+1406G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.*953G>A (n.*953G>A) c.4479+1406G>A (n.4479+1406G>A) n.609+1406G>A c.699+1406G>A (n.699+1406G>A) c.4912G>A (p.Glu1638Lys) c.4494+1406G>A (n.4494+1406G>A) c.515G>A c.4476+1406G>A (n.4476+1406G>A) c.831+1406G>A (n.831+1406G>A) c.4497+1406G>A (n.4497+1406G>A) c.4605+1406G>A (n.4605+1406G>A) n.10963+1406G>A n.10954+1406G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53809151C>G | CA376520085 | PCDH15 | c.4914G>C (p.Glu1638Asp) c.4893G>C (p.Glu1631Asp) c.3530+1405G>C c.4671+1405G>C (n.4671+1405G>C) c.4482+1405G>C (n.4482+1405G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.2487G>C (p.Glu829Asp) c.*952G>C (n.*952G>C) c.4479+1405G>C (n.4479+1405G>C) n.609+1405G>C c.699+1405G>C (n.699+1405G>C) c.4911G>C (p.Glu1637Asp) c.4494+1405G>C (n.4494+1405G>C) c.514G>C c.4476+1405G>C (n.4476+1405G>C) c.831+1405G>C (n.831+1405G>C) c.4497+1405G>C (n.4497+1405G>C) c.4605+1405G>C (n.4605+1405G>C) n.10963+1405G>C n.10954+1405G>C | |
10 | g.53809151C>T | CA469546212 | PCDH15 | c.4914G>A (p.Glu1638=) c.4893G>A (p.Glu1631=) c.3530+1405G>A c.4671+1405G>A (n.4671+1405G>A) c.4482+1405G>A (n.4482+1405G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.1701G>A (p.Glu567=) c.1494G>A (p.Glu498=) c.2487G>A (p.Glu829=) c.*952G>A (n.*952G>A) c.4479+1405G>A (n.4479+1405G>A) n.609+1405G>A c.699+1405G>A (n.699+1405G>A) c.4911G>A (p.Glu1637=) c.4494+1405G>A (n.4494+1405G>A) c.514G>A c.4476+1405G>A (n.4476+1405G>A) c.831+1405G>A (n.831+1405G>A) c.4497+1405G>A (n.4497+1405G>A) c.4605+1405G>A (n.4605+1405G>A) n.10963+1405G>A n.10954+1405G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53809152T>A | CA376520086 | PCDH15 | c.4913A>T (p.Glu1638Val) c.4892A>T (p.Glu1631Val) c.3530+1404A>T c.4671+1404A>T (n.4671+1404A>T) c.4482+1404A>T (n.4482+1404A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.2486A>T (p.Glu829Val) c.*951A>T (n.*951A>T) c.4479+1404A>T (n.4479+1404A>T) n.609+1404A>T c.699+1404A>T (n.699+1404A>T) c.4910A>T (p.Glu1637Val) c.4494+1404A>T (n.4494+1404A>T) c.513A>T c.4476+1404A>T (n.4476+1404A>T) c.831+1404A>T (n.831+1404A>T) c.4497+1404A>T (n.4497+1404A>T) c.4605+1404A>T (n.4605+1404A>T) n.10963+1404A>T n.10954+1404A>T | |
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10 | g.53809152T>G | CA376520088 | PCDH15 | c.4913A>C (p.Glu1638Ala) c.4892A>C (p.Glu1631Ala) c.3530+1404A>C c.4671+1404A>C (n.4671+1404A>C) c.4482+1404A>C (n.4482+1404A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.2486A>C (p.Glu829Ala) c.*951A>C (n.*951A>C) c.4479+1404A>C (n.4479+1404A>C) n.609+1404A>C c.699+1404A>C (n.699+1404A>C) c.4910A>C (p.Glu1637Ala) c.4494+1404A>C (n.4494+1404A>C) c.513A>C c.4476+1404A>C (n.4476+1404A>C) c.831+1404A>C (n.831+1404A>C) c.4497+1404A>C (n.4497+1404A>C) c.4605+1404A>C (n.4605+1404A>C) n.10963+1404A>C n.10954+1404A>C | |
10 | g.53809152_53809154delinsTCA | CA1910762739 | PCDH15 | c.4911_4913delinsTGA (p.Ser1637=) c.4890_4892delinsTGA (p.Ser1630=) c.3530+1402_3530+1404delinsTGA c.4671+1402_4671+1404delinsTGA (n.4671+1402_4671+1404delinsTGA) c.4482+1402_4482+1404delinsTGA (n.4482+1402_4482+1404delinsTGA) c.*326_*328delinsTGA (n.*326_*328delinsTGA) c.1698_1700delinsTGA (p.Ser566=) c.1491_1493delinsTGA (p.Ser497=) c.2484_2486delinsTGA (p.Ser828=) c.*949_*951delinsTGA (n.*949_*951delinsTGA) c.4479+1402_4479+1404delinsTGA (n.4479+1402_4479+1404delinsTGA) n.609+1402_609+1404delinsTGA c.699+1402_699+1404delinsTGA (n.699+1402_699+1404delinsTGA) c.4908_4910delinsTGA (p.Ser1636=) c.4494+1402_4494+1404delinsTGA (n.4494+1402_4494+1404delinsTGA) c.511_513delinsTGA c.4476+1402_4476+1404delinsTGA (n.4476+1402_4476+1404delinsTGA) c.831+1402_831+1404delinsTGA (n.831+1402_831+1404delinsTGA) c.4497+1402_4497+1404delinsTGA (n.4497+1402_4497+1404delinsTGA) c.4605+1402_4605+1404delinsTGA (n.4605+1402_4605+1404delinsTGA) n.10963+1402_10963+1404delinsTGA n.10954+1402_10954+1404delinsTGA | |
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10 | g.53809153C= | CA1910762745 | PCDH15 | c.4912G= (p.Glu1638=) c.4891G= (p.Glu1631=) c.3530+1403G= c.4671+1403G= (n.4671+1403G=) c.4482+1403G= (n.4482+1403G=) c.*327G= (n.*327G=) c.1699G= (p.Glu567=) c.1492G= (p.Glu498=) c.2485G= (p.Glu829=) c.*950G= (n.*950G=) c.4479+1403G= (n.4479+1403G=) n.609+1403G= c.699+1403G= (n.699+1403G=) c.4909G= (p.Glu1637=) c.4494+1403G= (n.4494+1403G=) c.512G= c.4476+1403G= (n.4476+1403G=) c.831+1403G= (n.831+1403G=) c.4497+1403G= (n.4497+1403G=) c.4605+1403G= (n.4605+1403G=) n.10963+1403G= n.10954+1403G= | |
10 | g.53809153C>G | CA376520090 | PCDH15 | c.4912G>C (p.Glu1638Gln) c.4891G>C (p.Glu1631Gln) c.3530+1403G>C c.4671+1403G>C (n.4671+1403G>C) c.4482+1403G>C (n.4482+1403G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.2485G>C (p.Glu829Gln) c.*950G>C (n.*950G>C) c.4479+1403G>C (n.4479+1403G>C) n.609+1403G>C c.699+1403G>C (n.699+1403G>C) c.4909G>C (p.Glu1637Gln) c.4494+1403G>C (n.4494+1403G>C) c.512G>C c.4476+1403G>C (n.4476+1403G>C) c.831+1403G>C (n.831+1403G>C) c.4497+1403G>C (n.4497+1403G>C) c.4605+1403G>C (n.4605+1403G>C) n.10963+1403G>C n.10954+1403G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53809153C>T | CA376520091 | PCDH15 | c.4912G>A (p.Glu1638Lys) c.4891G>A (p.Glu1631Lys) c.3530+1403G>A c.4671+1403G>A (n.4671+1403G>A) c.4482+1403G>A (n.4482+1403G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.2485G>A (p.Glu829Lys) c.*950G>A (n.*950G>A) c.4479+1403G>A (n.4479+1403G>A) n.609+1403G>A c.699+1403G>A (n.699+1403G>A) c.4909G>A (p.Glu1637Lys) c.4494+1403G>A (n.4494+1403G>A) c.512G>A c.4476+1403G>A (n.4476+1403G>A) c.831+1403G>A (n.831+1403G>A) c.4497+1403G>A (n.4497+1403G>A) c.4605+1403G>A (n.4605+1403G>A) n.10963+1403G>A n.10954+1403G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53809153_53809154del | CA5504776 | PCDH15 | c.4911_4912del (p.Glu1638GlyfsTer8) c.4890_4891del (p.Glu1631GlyfsTer8) c.3530+1402_3530+1403del c.4671+1402_4671+1403del (n.4671+1402_4671+1403del) c.4482+1402_4482+1403del (n.4482+1402_4482+1403del) c.*326_*327del (n.*326_*327del) c.1698_1699del (p.Glu567GlyfsTer8) c.1491_1492del (p.Glu498GlyfsTer8) c.2484_2485del (p.Glu829GlyfsTer8) c.*949_*950del (n.*949_*950del) c.4479+1402_4479+1403del (n.4479+1402_4479+1403del) n.609+1402_609+1403del c.699+1402_699+1403del (n.699+1402_699+1403del) c.4908_4909del (p.Glu1637GlyfsTer8) c.4494+1402_4494+1403del (n.4494+1402_4494+1403del) c.511_512del c.4476+1402_4476+1403del (n.4476+1402_4476+1403del) c.831+1402_831+1403del (n.831+1402_831+1403del) c.4497+1402_4497+1403del (n.4497+1402_4497+1403del) c.4605+1402_4605+1403del (n.4605+1402_4605+1403del) n.10963+1402_10963+1403del n.10954+1402_10954+1403del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53809154A>C | CA469546215 | PCDH15 | c.4911T>G (p.Ser1637=) c.4890T>G (p.Ser1630=) c.3530+1402T>G c.4671+1402T>G (n.4671+1402T>G) c.4482+1402T>G (n.4482+1402T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.1698T>G (p.Ser566=) c.1491T>G (p.Ser497=) c.2484T>G (p.Ser828=) c.*949T>G (n.*949T>G) c.4479+1402T>G (n.4479+1402T>G) n.609+1402T>G c.699+1402T>G (n.699+1402T>G) c.4908T>G (p.Ser1636=) c.4494+1402T>G (n.4494+1402T>G) c.511T>G c.4476+1402T>G (n.4476+1402T>G) c.831+1402T>G (n.831+1402T>G) c.4497+1402T>G (n.4497+1402T>G) c.4605+1402T>G (n.4605+1402T>G) n.10963+1402T>G n.10954+1402T>G | |
10 | g.53809154A>G | CA469546213 | PCDH15 | c.4911T>C (p.Ser1637=) c.4890T>C (p.Ser1630=) c.3530+1402T>C c.4671+1402T>C (n.4671+1402T>C) c.4482+1402T>C (n.4482+1402T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.1698T>C (p.Ser566=) c.1491T>C (p.Ser497=) c.2484T>C (p.Ser828=) c.*949T>C (n.*949T>C) c.4479+1402T>C (n.4479+1402T>C) n.609+1402T>C c.699+1402T>C (n.699+1402T>C) c.4908T>C (p.Ser1636=) c.4494+1402T>C (n.4494+1402T>C) c.511T>C c.4476+1402T>C (n.4476+1402T>C) c.831+1402T>C (n.831+1402T>C) c.4497+1402T>C (n.4497+1402T>C) c.4605+1402T>C (n.4605+1402T>C) n.10963+1402T>C n.10954+1402T>C | |
10 | g.53809154A>T | CA469546214 | PCDH15 | c.4911T>A (p.Ser1637=) c.4890T>A (p.Ser1630=) c.3530+1402T>A c.4671+1402T>A (n.4671+1402T>A) c.4482+1402T>A (n.4482+1402T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.1698T>A (p.Ser566=) c.1491T>A (p.Ser497=) c.2484T>A (p.Ser828=) c.*949T>A (n.*949T>A) c.4479+1402T>A (n.4479+1402T>A) n.609+1402T>A c.699+1402T>A (n.699+1402T>A) c.4908T>A (p.Ser1636=) c.4494+1402T>A (n.4494+1402T>A) c.511T>A c.4476+1402T>A (n.4476+1402T>A) c.831+1402T>A (n.831+1402T>A) c.4497+1402T>A (n.4497+1402T>A) c.4605+1402T>A (n.4605+1402T>A) n.10963+1402T>A n.10954+1402T>A | |
10 | g.53809155G>A | CA376520093 | PCDH15 | c.4910C>T (p.Ser1637Phe) c.4889C>T (p.Ser1630Phe) c.3530+1401C>T c.4671+1401C>T (n.4671+1401C>T) c.4482+1401C>T (n.4482+1401C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.2483C>T (p.Ser828Phe) c.*948C>T (n.*948C>T) c.4479+1401C>T (n.4479+1401C>T) n.609+1401C>T c.699+1401C>T (n.699+1401C>T) c.4907C>T (p.Ser1636Phe) c.4494+1401C>T (n.4494+1401C>T) c.510C>T c.4476+1401C>T (n.4476+1401C>T) c.831+1401C>T (n.831+1401C>T) c.4497+1401C>T (n.4497+1401C>T) c.4605+1401C>T (n.4605+1401C>T) n.10963+1401C>T n.10954+1401C>T | |
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10 | g.53809155G>T | CA376520092 | PCDH15 | c.4910C>A (p.Ser1637Tyr) c.4889C>A (p.Ser1630Tyr) c.3530+1401C>A c.4671+1401C>A (n.4671+1401C>A) c.4482+1401C>A (n.4482+1401C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.2483C>A (p.Ser828Tyr) c.*948C>A (n.*948C>A) c.4479+1401C>A (n.4479+1401C>A) n.609+1401C>A c.699+1401C>A (n.699+1401C>A) c.4907C>A (p.Ser1636Tyr) c.4494+1401C>A (n.4494+1401C>A) c.510C>A c.4476+1401C>A (n.4476+1401C>A) c.831+1401C>A (n.831+1401C>A) c.4497+1401C>A (n.4497+1401C>A) c.4605+1401C>A (n.4605+1401C>A) n.10963+1401C>A n.10954+1401C>A | |
10 | g.53809156A>C | CA376520097 | PCDH15 | c.4909T>G (p.Ser1637Ala) c.4888T>G (p.Ser1630Ala) c.3530+1400T>G c.4671+1400T>G (n.4671+1400T>G) c.4482+1400T>G (n.4482+1400T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.2482T>G (p.Ser828Ala) c.*947T>G (n.*947T>G) c.4479+1400T>G (n.4479+1400T>G) n.609+1400T>G c.699+1400T>G (n.699+1400T>G) c.4906T>G (p.Ser1636Ala) c.4494+1400T>G (n.4494+1400T>G) c.509T>G c.4476+1400T>G (n.4476+1400T>G) c.831+1400T>G (n.831+1400T>G) c.4497+1400T>G (n.4497+1400T>G) c.4605+1400T>G (n.4605+1400T>G) n.10963+1400T>G n.10954+1400T>G | |
10 | g.53809156A>G | CA376520095 | PCDH15 | c.4909T>C (p.Ser1637Pro) c.4888T>C (p.Ser1630Pro) c.3530+1400T>C c.4671+1400T>C (n.4671+1400T>C) c.4482+1400T>C (n.4482+1400T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.2482T>C (p.Ser828Pro) c.*947T>C (n.*947T>C) c.4479+1400T>C (n.4479+1400T>C) n.609+1400T>C c.699+1400T>C (n.699+1400T>C) c.4906T>C (p.Ser1636Pro) c.4494+1400T>C (n.4494+1400T>C) c.509T>C c.4476+1400T>C (n.4476+1400T>C) c.831+1400T>C (n.831+1400T>C) c.4497+1400T>C (n.4497+1400T>C) c.4605+1400T>C (n.4605+1400T>C) n.10963+1400T>C n.10954+1400T>C | |
10 | g.53809156A>T | CA376520096 | PCDH15 | c.4909T>A (p.Ser1637Thr) c.4888T>A (p.Ser1630Thr) c.3530+1400T>A c.4671+1400T>A (n.4671+1400T>A) c.4482+1400T>A (n.4482+1400T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.2482T>A (p.Ser828Thr) c.*947T>A (n.*947T>A) c.4479+1400T>A (n.4479+1400T>A) n.609+1400T>A c.699+1400T>A (n.699+1400T>A) c.4906T>A (p.Ser1636Thr) c.4494+1400T>A (n.4494+1400T>A) c.509T>A c.4476+1400T>A (n.4476+1400T>A) c.831+1400T>A (n.831+1400T>A) c.4497+1400T>A (n.4497+1400T>A) c.4605+1400T>A (n.4605+1400T>A) n.10963+1400T>A n.10954+1400T>A | COSMIC |
10 | g.53809157G>A | CA469546216 | PCDH15 | c.4908C>T (p.Pro1636=) c.4887C>T (p.Pro1629=) c.3530+1399C>T c.4671+1399C>T (n.4671+1399C>T) c.4482+1399C>T (n.4482+1399C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.1695C>T (p.Pro565=) c.1488C>T (p.Pro496=) c.2481C>T (p.Pro827=) c.*946C>T (n.*946C>T) c.4479+1399C>T (n.4479+1399C>T) n.609+1399C>T c.699+1399C>T (n.699+1399C>T) c.4905C>T (p.Pro1635=) c.4494+1399C>T (n.4494+1399C>T) c.508C>T c.4476+1399C>T (n.4476+1399C>T) c.831+1399C>T (n.831+1399C>T) c.4497+1399C>T (n.4497+1399C>T) c.4605+1399C>T (n.4605+1399C>T) n.10963+1399C>T n.10954+1399C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.53809157G>C | CA469546217 | PCDH15 | c.4908C>G (p.Pro1636=) c.4887C>G (p.Pro1629=) c.3530+1399C>G c.4671+1399C>G (n.4671+1399C>G) c.4482+1399C>G (n.4482+1399C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.1695C>G (p.Pro565=) c.1488C>G (p.Pro496=) c.2481C>G (p.Pro827=) c.*946C>G (n.*946C>G) c.4479+1399C>G (n.4479+1399C>G) n.609+1399C>G c.699+1399C>G (n.699+1399C>G) c.4905C>G (p.Pro1635=) c.4494+1399C>G (n.4494+1399C>G) c.508C>G c.4476+1399C>G (n.4476+1399C>G) c.831+1399C>G (n.831+1399C>G) c.4497+1399C>G (n.4497+1399C>G) c.4605+1399C>G (n.4605+1399C>G) n.10963+1399C>G n.10954+1399C>G | |
10 | g.53809157G>T | CA469546218 | PCDH15 | c.4908C>A (p.Pro1636=) c.4887C>A (p.Pro1629=) c.3530+1399C>A c.4671+1399C>A (n.4671+1399C>A) c.4482+1399C>A (n.4482+1399C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.1695C>A (p.Pro565=) c.1488C>A (p.Pro496=) c.2481C>A (p.Pro827=) c.*946C>A (n.*946C>A) c.4479+1399C>A (n.4479+1399C>A) n.609+1399C>A c.699+1399C>A (n.699+1399C>A) c.4905C>A (p.Pro1635=) c.4494+1399C>A (n.4494+1399C>A) c.508C>A c.4476+1399C>A (n.4476+1399C>A) c.831+1399C>A (n.831+1399C>A) c.4497+1399C>A (n.4497+1399C>A) c.4605+1399C>A (n.4605+1399C>A) n.10963+1399C>A n.10954+1399C>A | |
10 | g.53809158G>A | CA376520098 | PCDH15 | c.4907C>T (p.Pro1636Leu) c.4886C>T (p.Pro1629Leu) c.3530+1398C>T c.4671+1398C>T (n.4671+1398C>T) c.4482+1398C>T (n.4482+1398C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.2480C>T (p.Pro827Leu) c.*945C>T (n.*945C>T) c.4479+1398C>T (n.4479+1398C>T) n.609+1398C>T c.699+1398C>T (n.699+1398C>T) c.4904C>T (p.Pro1635Leu) c.4494+1398C>T (n.4494+1398C>T) c.507C>T c.4476+1398C>T (n.4476+1398C>T) c.831+1398C>T (n.831+1398C>T) c.4497+1398C>T (n.4497+1398C>T) c.4605+1398C>T (n.4605+1398C>T) n.10963+1398C>T n.10954+1398C>T | |
10 | g.53809158G>C | CA376520099 | PCDH15 | c.4907C>G (p.Pro1636Arg) c.4886C>G (p.Pro1629Arg) c.3530+1398C>G c.4671+1398C>G (n.4671+1398C>G) c.4482+1398C>G (n.4482+1398C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.2480C>G (p.Pro827Arg) c.*945C>G (n.*945C>G) c.4479+1398C>G (n.4479+1398C>G) n.609+1398C>G c.699+1398C>G (n.699+1398C>G) c.4904C>G (p.Pro1635Arg) c.4494+1398C>G (n.4494+1398C>G) c.507C>G c.4476+1398C>G (n.4476+1398C>G) c.831+1398C>G (n.831+1398C>G) c.4497+1398C>G (n.4497+1398C>G) c.4605+1398C>G (n.4605+1398C>G) n.10963+1398C>G n.10954+1398C>G | |
10 | g.53809158G>T | CA376520100 | PCDH15 | c.4907C>A (p.Pro1636His) c.4886C>A (p.Pro1629His) c.3530+1398C>A c.4671+1398C>A (n.4671+1398C>A) c.4482+1398C>A (n.4482+1398C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.1694C>A (p.Pro565His) c.1487C>A (p.Pro496His) c.2480C>A (p.Pro827His) c.*945C>A (n.*945C>A) c.4479+1398C>A (n.4479+1398C>A) n.609+1398C>A c.699+1398C>A (n.699+1398C>A) c.4904C>A (p.Pro1635His) c.4494+1398C>A (n.4494+1398C>A) c.507C>A c.4476+1398C>A (n.4476+1398C>A) c.831+1398C>A (n.831+1398C>A) c.4497+1398C>A (n.4497+1398C>A) c.4605+1398C>A (n.4605+1398C>A) n.10963+1398C>A n.10954+1398C>A | |
10 | g.53809159G>A | CA376520101 | PCDH15 | c.4906C>T (p.Pro1636Ser) c.4885C>T (p.Pro1629Ser) c.3530+1397C>T c.4671+1397C>T (n.4671+1397C>T) c.4482+1397C>T (n.4482+1397C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.2479C>T (p.Pro827Ser) c.*944C>T (n.*944C>T) c.4479+1397C>T (n.4479+1397C>T) n.609+1397C>T c.699+1397C>T (n.699+1397C>T) c.4903C>T (p.Pro1635Ser) c.4494+1397C>T (n.4494+1397C>T) c.506C>T c.4476+1397C>T (n.4476+1397C>T) c.831+1397C>T (n.831+1397C>T) c.4497+1397C>T (n.4497+1397C>T) c.4605+1397C>T (n.4605+1397C>T) n.10963+1397C>T n.10954+1397C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53809159G>C | CA376520102 | PCDH15 | c.4906C>G (p.Pro1636Ala) c.4885C>G (p.Pro1629Ala) c.3530+1397C>G c.4671+1397C>G (n.4671+1397C>G) c.4482+1397C>G (n.4482+1397C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.2479C>G (p.Pro827Ala) c.*944C>G (n.*944C>G) c.4479+1397C>G (n.4479+1397C>G) n.609+1397C>G c.699+1397C>G (n.699+1397C>G) c.4903C>G (p.Pro1635Ala) c.4494+1397C>G (n.4494+1397C>G) c.506C>G c.4476+1397C>G (n.4476+1397C>G) c.831+1397C>G (n.831+1397C>G) c.4497+1397C>G (n.4497+1397C>G) c.4605+1397C>G (n.4605+1397C>G) n.10963+1397C>G n.10954+1397C>G | |
10 | g.53809159G>T | CA376520103 | PCDH15 | c.4906C>A (p.Pro1636Thr) c.4885C>A (p.Pro1629Thr) c.3530+1397C>A c.4671+1397C>A (n.4671+1397C>A) c.4482+1397C>A (n.4482+1397C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.2479C>A (p.Pro827Thr) c.*944C>A (n.*944C>A) c.4479+1397C>A (n.4479+1397C>A) n.609+1397C>A c.699+1397C>A (n.699+1397C>A) c.4903C>A (p.Pro1635Thr) c.4494+1397C>A (n.4494+1397C>A) c.506C>A c.4476+1397C>A (n.4476+1397C>A) c.831+1397C>A (n.831+1397C>A) c.4497+1397C>A (n.4497+1397C>A) c.4605+1397C>A (n.4605+1397C>A) n.10963+1397C>A n.10954+1397C>A | |
10 | g.53809160T>A | CA469546219 | PCDH15 | c.4905A>T (p.Thr1635=) c.4884A>T (p.Thr1628=) c.3530+1396A>T c.4671+1396A>T (n.4671+1396A>T) c.4482+1396A>T (n.4482+1396A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.1692A>T (p.Thr564=) c.1485A>T (p.Thr495=) c.2478A>T (p.Thr826=) c.*943A>T (n.*943A>T) c.4479+1396A>T (n.4479+1396A>T) n.609+1396A>T c.699+1396A>T (n.699+1396A>T) c.4902A>T (p.Thr1634=) c.4494+1396A>T (n.4494+1396A>T) c.505A>T c.4476+1396A>T (n.4476+1396A>T) c.831+1396A>T (n.831+1396A>T) c.4497+1396A>T (n.4497+1396A>T) c.4605+1396A>T (n.4605+1396A>T) n.10963+1396A>T n.10954+1396A>T | |
10 | g.53809160T>C | CA5504777 | PCDH15 | c.4905A>G (p.Thr1635=) c.4884A>G (p.Thr1628=) c.3530+1396A>G c.4671+1396A>G (n.4671+1396A>G) c.4482+1396A>G (n.4482+1396A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.1692A>G (p.Thr564=) c.1485A>G (p.Thr495=) c.2478A>G (p.Thr826=) c.*943A>G (n.*943A>G) c.4479+1396A>G (n.4479+1396A>G) n.609+1396A>G c.699+1396A>G (n.699+1396A>G) c.4902A>G (p.Thr1634=) c.4494+1396A>G (n.4494+1396A>G) c.505A>G c.4476+1396A>G (n.4476+1396A>G) c.831+1396A>G (n.831+1396A>G) c.4497+1396A>G (n.4497+1396A>G) c.4605+1396A>G (n.4605+1396A>G) n.10963+1396A>G n.10954+1396A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53809160T>G | CA469546220 | PCDH15 | c.4905A>C (p.Thr1635=) c.4884A>C (p.Thr1628=) c.3530+1396A>C c.4671+1396A>C (n.4671+1396A>C) c.4482+1396A>C (n.4482+1396A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.1692A>C (p.Thr564=) c.1485A>C (p.Thr495=) c.2478A>C (p.Thr826=) c.*943A>C (n.*943A>C) c.4479+1396A>C (n.4479+1396A>C) n.609+1396A>C c.699+1396A>C (n.699+1396A>C) c.4902A>C (p.Thr1634=) c.4494+1396A>C (n.4494+1396A>C) c.505A>C c.4476+1396A>C (n.4476+1396A>C) c.831+1396A>C (n.831+1396A>C) c.4497+1396A>C (n.4497+1396A>C) c.4605+1396A>C (n.4605+1396A>C) n.10963+1396A>C n.10954+1396A>C | |
10 | g.53809160T= | CA1910762753 | PCDH15 | c.4905A= (p.Thr1635=) c.4884A= (p.Thr1628=) c.3530+1396A= c.4671+1396A= (n.4671+1396A=) c.4482+1396A= (n.4482+1396A=) c.*320A= (n.*320A=) c.1692A= (p.Thr564=) c.1485A= (p.Thr495=) c.2478A= (p.Thr826=) c.*943A= (n.*943A=) c.4479+1396A= (n.4479+1396A=) n.609+1396A= c.699+1396A= (n.699+1396A=) c.4902A= (p.Thr1634=) c.4494+1396A= (n.4494+1396A=) c.505A= c.4476+1396A= (n.4476+1396A=) c.831+1396A= (n.831+1396A=) c.4497+1396A= (n.4497+1396A=) c.4605+1396A= (n.4605+1396A=) n.10963+1396A= n.10954+1396A= | |
10 | g.53809161G>A | CA5504778 | PCDH15 | c.4904C>T (p.Thr1635Ile) c.4883C>T (p.Thr1628Ile) c.3530+1395C>T c.4671+1395C>T (n.4671+1395C>T) c.4482+1395C>T (n.4482+1395C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.2477C>T (p.Thr826Ile) c.*942C>T (n.*942C>T) c.4479+1395C>T (n.4479+1395C>T) n.609+1395C>T c.699+1395C>T (n.699+1395C>T) c.4901C>T (p.Thr1634Ile) c.4494+1395C>T (n.4494+1395C>T) c.504C>T c.4476+1395C>T (n.4476+1395C>T) c.831+1395C>T (n.831+1395C>T) c.4497+1395C>T (n.4497+1395C>T) c.4605+1395C>T (n.4605+1395C>T) n.10963+1395C>T n.10954+1395C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809161G>C | CA376520104 | PCDH15 | c.4904C>G (p.Thr1635Arg) c.4883C>G (p.Thr1628Arg) c.3530+1395C>G c.4671+1395C>G (n.4671+1395C>G) c.4482+1395C>G (n.4482+1395C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.1691C>G (p.Thr564Arg) c.1484C>G (p.Thr495Arg) c.2477C>G (p.Thr826Arg) c.*942C>G (n.*942C>G) c.4479+1395C>G (n.4479+1395C>G) n.609+1395C>G c.699+1395C>G (n.699+1395C>G) c.4901C>G (p.Thr1634Arg) c.4494+1395C>G (n.4494+1395C>G) c.504C>G c.4476+1395C>G (n.4476+1395C>G) c.831+1395C>G (n.831+1395C>G) c.4497+1395C>G (n.4497+1395C>G) c.4605+1395C>G (n.4605+1395C>G) n.10963+1395C>G n.10954+1395C>G | |
10 | g.53809161G= | CA1910762764 | PCDH15 | c.4904C= (p.Thr1635=) c.4883C= (p.Thr1628=) c.3530+1395C= c.4671+1395C= (n.4671+1395C=) c.4482+1395C= (n.4482+1395C=) c.*319C= (n.*319C=) c.1691C= (p.Thr564=) c.1484C= (p.Thr495=) c.2477C= (p.Thr826=) c.*942C= (n.*942C=) c.4479+1395C= (n.4479+1395C=) n.609+1395C= c.699+1395C= (n.699+1395C=) c.4901C= (p.Thr1634=) c.4494+1395C= (n.4494+1395C=) c.504C= c.4476+1395C= (n.4476+1395C=) c.831+1395C= (n.831+1395C=) c.4497+1395C= (n.4497+1395C=) c.4605+1395C= (n.4605+1395C=) n.10963+1395C= n.10954+1395C= | |
10 | g.53809161G>T | CA376520105 | PCDH15 | c.4904C>A (p.Thr1635Lys) c.4883C>A (p.Thr1628Lys) c.3530+1395C>A c.4671+1395C>A (n.4671+1395C>A) c.4482+1395C>A (n.4482+1395C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.1691C>A (p.Thr564Lys) c.1484C>A (p.Thr495Lys) c.2477C>A (p.Thr826Lys) c.*942C>A (n.*942C>A) c.4479+1395C>A (n.4479+1395C>A) n.609+1395C>A c.699+1395C>A (n.699+1395C>A) c.4901C>A (p.Thr1634Lys) c.4494+1395C>A (n.4494+1395C>A) c.504C>A c.4476+1395C>A (n.4476+1395C>A) c.831+1395C>A (n.831+1395C>A) c.4497+1395C>A (n.4497+1395C>A) c.4605+1395C>A (n.4605+1395C>A) n.10963+1395C>A n.10954+1395C>A | dbSNP |
10 | g.53809162T>A | CA376520107 | PCDH15 | c.4903A>T (p.Thr1635Ser) c.4882A>T (p.Thr1628Ser) c.3530+1394A>T c.4671+1394A>T (n.4671+1394A>T) c.4482+1394A>T (n.4482+1394A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.2476A>T (p.Thr826Ser) c.*941A>T (n.*941A>T) c.4479+1394A>T (n.4479+1394A>T) n.609+1394A>T c.699+1394A>T (n.699+1394A>T) c.4900A>T (p.Thr1634Ser) c.4494+1394A>T (n.4494+1394A>T) c.503A>T c.4476+1394A>T (n.4476+1394A>T) c.831+1394A>T (n.831+1394A>T) c.4497+1394A>T (n.4497+1394A>T) c.4605+1394A>T (n.4605+1394A>T) n.10963+1394A>T n.10954+1394A>T | gnomAD v4 |
10 | g.53809162T>C | CA376520106 | PCDH15 | c.4903A>G (p.Thr1635Ala) c.4882A>G (p.Thr1628Ala) c.3530+1394A>G c.4671+1394A>G (n.4671+1394A>G) c.4482+1394A>G (n.4482+1394A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.2476A>G (p.Thr826Ala) c.*941A>G (n.*941A>G) c.4479+1394A>G (n.4479+1394A>G) n.609+1394A>G c.699+1394A>G (n.699+1394A>G) c.4900A>G (p.Thr1634Ala) c.4494+1394A>G (n.4494+1394A>G) c.503A>G c.4476+1394A>G (n.4476+1394A>G) c.831+1394A>G (n.831+1394A>G) c.4497+1394A>G (n.4497+1394A>G) c.4605+1394A>G (n.4605+1394A>G) n.10963+1394A>G n.10954+1394A>G | |
10 | g.53809162T>G | CA5504779 | PCDH15 | c.4903A>C (p.Thr1635Pro) c.4882A>C (p.Thr1628Pro) c.3530+1394A>C c.4671+1394A>C (n.4671+1394A>C) c.4482+1394A>C (n.4482+1394A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.2476A>C (p.Thr826Pro) c.*941A>C (n.*941A>C) c.4479+1394A>C (n.4479+1394A>C) n.609+1394A>C c.699+1394A>C (n.699+1394A>C) c.4900A>C (p.Thr1634Pro) c.4494+1394A>C (n.4494+1394A>C) c.503A>C c.4476+1394A>C (n.4476+1394A>C) c.831+1394A>C (n.831+1394A>C) c.4497+1394A>C (n.4497+1394A>C) c.4605+1394A>C (n.4605+1394A>C) n.10963+1394A>C n.10954+1394A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53809162T= | CA1910762768 | PCDH15 | c.4903A= (p.Thr1635=) c.4882A= (p.Thr1628=) c.3530+1394A= c.4671+1394A= (n.4671+1394A=) c.4482+1394A= (n.4482+1394A=) c.*318A= (n.*318A=) c.1690A= (p.Thr564=) c.1483A= (p.Thr495=) c.2476A= (p.Thr826=) c.*941A= (n.*941A=) c.4479+1394A= (n.4479+1394A=) n.609+1394A= c.699+1394A= (n.699+1394A=) c.4900A= (p.Thr1634=) c.4494+1394A= (n.4494+1394A=) c.503A= c.4476+1394A= (n.4476+1394A=) c.831+1394A= (n.831+1394A=) c.4497+1394A= (n.4497+1394A=) c.4605+1394A= (n.4605+1394A=) n.10963+1394A= n.10954+1394A= | |
10 | g.53809163C>A | CA376520108 | PCDH15 | c.4902G>T (p.Glu1634Asp) c.4881G>T (p.Glu1627Asp) c.3530+1393G>T c.4671+1393G>T (n.4671+1393G>T) c.4482+1393G>T (n.4482+1393G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.1689G>T (p.Glu563Asp) c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.2475G>T (p.Glu825Asp) c.*940G>T (n.*940G>T) c.4479+1393G>T (n.4479+1393G>T) n.609+1393G>T c.699+1393G>T (n.699+1393G>T) c.4899G>T (p.Glu1633Asp) c.4494+1393G>T (n.4494+1393G>T) c.502G>T c.4476+1393G>T (n.4476+1393G>T) c.831+1393G>T (n.831+1393G>T) c.4497+1393G>T (n.4497+1393G>T) c.4605+1393G>T (n.4605+1393G>T) n.10963+1393G>T n.10954+1393G>T | |
10 | g.53809163C= | CA1910762774 | PCDH15 | c.4902G= (p.Glu1634=) c.4881G= (p.Glu1627=) c.3530+1393G= c.4671+1393G= (n.4671+1393G=) c.4482+1393G= (n.4482+1393G=) c.*317G= (n.*317G=) c.1689G= (p.Glu563=) c.1482G= (p.Glu494=) c.2475G= (p.Glu825=) c.*940G= (n.*940G=) c.4479+1393G= (n.4479+1393G=) n.609+1393G= c.699+1393G= (n.699+1393G=) c.4899G= (p.Glu1633=) c.4494+1393G= (n.4494+1393G=) c.502G= c.4476+1393G= (n.4476+1393G=) c.831+1393G= (n.831+1393G=) c.4497+1393G= (n.4497+1393G=) c.4605+1393G= (n.4605+1393G=) n.10963+1393G= n.10954+1393G= | |
10 | g.53809163C>G | CA376520109 | PCDH15 | c.4902G>C (p.Glu1634Asp) c.4881G>C (p.Glu1627Asp) c.3530+1393G>C c.4671+1393G>C (n.4671+1393G>C) c.4482+1393G>C (n.4482+1393G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.1689G>C (p.Glu563Asp) c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.2475G>C (p.Glu825Asp) c.*940G>C (n.*940G>C) c.4479+1393G>C (n.4479+1393G>C) n.609+1393G>C c.699+1393G>C (n.699+1393G>C) c.4899G>C (p.Glu1633Asp) c.4494+1393G>C (n.4494+1393G>C) c.502G>C c.4476+1393G>C (n.4476+1393G>C) c.831+1393G>C (n.831+1393G>C) c.4497+1393G>C (n.4497+1393G>C) c.4605+1393G>C (n.4605+1393G>C) n.10963+1393G>C n.10954+1393G>C | ClinVar |
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10 | g.53809164T>A | CA376520110 | PCDH15 | c.4901A>T (p.Glu1634Val) c.4880A>T (p.Glu1627Val) c.3530+1392A>T c.4671+1392A>T (n.4671+1392A>T) c.4482+1392A>T (n.4482+1392A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.2474A>T (p.Glu825Val) c.*939A>T (n.*939A>T) c.4479+1392A>T (n.4479+1392A>T) n.609+1392A>T c.699+1392A>T (n.699+1392A>T) c.4898A>T (p.Glu1633Val) c.4494+1392A>T (n.4494+1392A>T) c.501A>T c.4476+1392A>T (n.4476+1392A>T) c.831+1392A>T (n.831+1392A>T) c.4497+1392A>T (n.4497+1392A>T) c.4605+1392A>T (n.4605+1392A>T) n.10963+1392A>T n.10954+1392A>T | |
10 | g.53809164T>C | CA376520111 | PCDH15 | c.4901A>G (p.Glu1634Gly) c.4880A>G (p.Glu1627Gly) c.3530+1392A>G c.4671+1392A>G (n.4671+1392A>G) c.4482+1392A>G (n.4482+1392A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.2474A>G (p.Glu825Gly) c.*939A>G (n.*939A>G) c.4479+1392A>G (n.4479+1392A>G) n.609+1392A>G c.699+1392A>G (n.699+1392A>G) c.4898A>G (p.Glu1633Gly) c.4494+1392A>G (n.4494+1392A>G) c.501A>G c.4476+1392A>G (n.4476+1392A>G) c.831+1392A>G (n.831+1392A>G) c.4497+1392A>G (n.4497+1392A>G) c.4605+1392A>G (n.4605+1392A>G) n.10963+1392A>G n.10954+1392A>G | |
10 | g.53809164T>G | CA376520112 | PCDH15 | c.4901A>C (p.Glu1634Ala) c.4880A>C (p.Glu1627Ala) c.3530+1392A>C c.4671+1392A>C (n.4671+1392A>C) c.4482+1392A>C (n.4482+1392A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.2474A>C (p.Glu825Ala) c.*939A>C (n.*939A>C) c.4479+1392A>C (n.4479+1392A>C) n.609+1392A>C c.699+1392A>C (n.699+1392A>C) c.4898A>C (p.Glu1633Ala) c.4494+1392A>C (n.4494+1392A>C) c.501A>C c.4476+1392A>C (n.4476+1392A>C) c.831+1392A>C (n.831+1392A>C) c.4497+1392A>C (n.4497+1392A>C) c.4605+1392A>C (n.4605+1392A>C) n.10963+1392A>C n.10954+1392A>C | |
10 | g.53809164dup | CA5504780 | PCDH15 | c.4901dup (p.Thr1635AspfsTer4) c.4880dup (p.Thr1628AspfsTer4) c.3530+1392dup c.4671+1392dup (n.4671+1392dup) c.4482+1392dup (n.4482+1392dup) c.*316dup (n.*316dup) c.1688dup (p.Thr564AspfsTer4) c.1481dup (p.Thr495AspfsTer4) c.2474dup (p.Thr826AspfsTer4) c.*939dup (n.*939dup) c.4479+1392dup (n.4479+1392dup) n.609+1392dup c.699+1392dup (n.699+1392dup) c.4898dup (p.Thr1634AspfsTer4) c.4494+1392dup (n.4494+1392dup) c.501dup c.4476+1392dup (n.4476+1392dup) c.831+1392dup (n.831+1392dup) c.4497+1392dup (n.4497+1392dup) c.4605+1392dup (n.4605+1392dup) n.10963+1392dup n.10954+1392dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53809165C>G | CA376520114 | PCDH15 | c.4900G>C (p.Glu1634Gln) c.4879G>C (p.Glu1627Gln) c.3530+1391G>C c.4671+1391G>C (n.4671+1391G>C) c.4482+1391G>C (n.4482+1391G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.2473G>C (p.Glu825Gln) c.*938G>C (n.*938G>C) c.4479+1391G>C (n.4479+1391G>C) n.609+1391G>C c.699+1391G>C (n.699+1391G>C) c.4897G>C (p.Glu1633Gln) c.4494+1391G>C (n.4494+1391G>C) c.500G>C c.4476+1391G>C (n.4476+1391G>C) c.831+1391G>C (n.831+1391G>C) c.4497+1391G>C (n.4497+1391G>C) c.4605+1391G>C (n.4605+1391G>C) n.10963+1391G>C n.10954+1391G>C | |
10 | g.53809165C>T | CA376520115 | PCDH15 | c.4900G>A (p.Glu1634Lys) c.4879G>A (p.Glu1627Lys) c.3530+1391G>A c.4671+1391G>A (n.4671+1391G>A) c.4482+1391G>A (n.4482+1391G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.*938G>A (n.*938G>A) c.4479+1391G>A (n.4479+1391G>A) n.609+1391G>A c.699+1391G>A (n.699+1391G>A) c.4897G>A (p.Glu1633Lys) c.4494+1391G>A (n.4494+1391G>A) c.500G>A c.4476+1391G>A (n.4476+1391G>A) c.831+1391G>A (n.831+1391G>A) c.4497+1391G>A (n.4497+1391G>A) c.4605+1391G>A (n.4605+1391G>A) n.10963+1391G>A n.10954+1391G>A | |
10 | g.53809166T>A | CA469546222 | PCDH15 | c.4899A>T (p.Ser1633=) c.4878A>T (p.Ser1626=) c.3530+1390A>T c.4671+1390A>T (n.4671+1390A>T) c.4482+1390A>T (n.4482+1390A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.1686A>T (p.Ser562=) c.1479A>T (p.Ser493=) c.2472A>T (p.Ser824=) c.*937A>T (n.*937A>T) c.4479+1390A>T (n.4479+1390A>T) n.609+1390A>T c.699+1390A>T (n.699+1390A>T) c.4896A>T (p.Ser1632=) c.4494+1390A>T (n.4494+1390A>T) c.499A>T c.4476+1390A>T (n.4476+1390A>T) c.831+1390A>T (n.831+1390A>T) c.4497+1390A>T (n.4497+1390A>T) c.4605+1390A>T (n.4605+1390A>T) n.10963+1390A>T n.10954+1390A>T | |
10 | g.53809166T>C | CA469546223 | PCDH15 | c.4899A>G (p.Ser1633=) c.4878A>G (p.Ser1626=) c.3530+1390A>G c.4671+1390A>G (n.4671+1390A>G) c.4482+1390A>G (n.4482+1390A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.1686A>G (p.Ser562=) c.1479A>G (p.Ser493=) c.2472A>G (p.Ser824=) c.*937A>G (n.*937A>G) c.4479+1390A>G (n.4479+1390A>G) n.609+1390A>G c.699+1390A>G (n.699+1390A>G) c.4896A>G (p.Ser1632=) c.4494+1390A>G (n.4494+1390A>G) c.499A>G c.4476+1390A>G (n.4476+1390A>G) c.831+1390A>G (n.831+1390A>G) c.4497+1390A>G (n.4497+1390A>G) c.4605+1390A>G (n.4605+1390A>G) n.10963+1390A>G n.10954+1390A>G | |
10 | g.53809166T>G | CA469546224 | PCDH15 | c.4899A>C (p.Ser1633=) c.4878A>C (p.Ser1626=) c.3530+1390A>C c.4671+1390A>C (n.4671+1390A>C) c.4482+1390A>C (n.4482+1390A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.1686A>C (p.Ser562=) c.1479A>C (p.Ser493=) c.2472A>C (p.Ser824=) c.*937A>C (n.*937A>C) c.4479+1390A>C (n.4479+1390A>C) n.609+1390A>C c.699+1390A>C (n.699+1390A>C) c.4896A>C (p.Ser1632=) c.4494+1390A>C (n.4494+1390A>C) c.499A>C c.4476+1390A>C (n.4476+1390A>C) c.831+1390A>C (n.831+1390A>C) c.4497+1390A>C (n.4497+1390A>C) c.4605+1390A>C (n.4605+1390A>C) n.10963+1390A>C n.10954+1390A>C | |
10 | g.53809167G>A | CA376520116 | PCDH15 | c.4898C>T (p.Ser1633Leu) c.4877C>T (p.Ser1626Leu) c.3530+1389C>T c.4671+1389C>T (n.4671+1389C>T) c.4482+1389C>T (n.4482+1389C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.1685C>T (p.Ser562Leu) c.1478C>T (p.Ser493Leu) c.2471C>T (p.Ser824Leu) c.*936C>T (n.*936C>T) c.4479+1389C>T (n.4479+1389C>T) n.609+1389C>T c.699+1389C>T (n.699+1389C>T) c.4895C>T (p.Ser1632Leu) c.4494+1389C>T (n.4494+1389C>T) c.498C>T c.4476+1389C>T (n.4476+1389C>T) c.831+1389C>T (n.831+1389C>T) c.4497+1389C>T (n.4497+1389C>T) c.4605+1389C>T (n.4605+1389C>T) n.10963+1389C>T n.10954+1389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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10 | g.53809167G= | CA1910762787 | PCDH15 | c.4898C= (p.Ser1633=) c.4877C= (p.Ser1626=) c.3530+1389C= c.4671+1389C= (n.4671+1389C=) c.4482+1389C= (n.4482+1389C=) c.*313C= (n.*313C=) c.1685C= (p.Ser562=) c.1478C= (p.Ser493=) c.2471C= (p.Ser824=) c.*936C= (n.*936C=) c.4479+1389C= (n.4479+1389C=) n.609+1389C= c.699+1389C= (n.699+1389C=) c.4895C= (p.Ser1632=) c.4494+1389C= (n.4494+1389C=) c.498C= c.4476+1389C= (n.4476+1389C=) c.831+1389C= (n.831+1389C=) c.4497+1389C= (n.4497+1389C=) c.4605+1389C= (n.4605+1389C=) n.10963+1389C= n.10954+1389C= | |
10 | g.53809167G>T | CA376520118 | PCDH15 | c.4898C>A (p.Ser1633Ter) c.4877C>A (p.Ser1626Ter) c.3530+1389C>A c.4671+1389C>A (n.4671+1389C>A) c.4482+1389C>A (n.4482+1389C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.1685C>A (p.Ser562Ter) c.1478C>A (p.Ser493Ter) c.2471C>A (p.Ser824Ter) c.*936C>A (n.*936C>A) c.4479+1389C>A (n.4479+1389C>A) n.609+1389C>A c.699+1389C>A (n.699+1389C>A) c.4895C>A (p.Ser1632Ter) c.4494+1389C>A (n.4494+1389C>A) c.498C>A c.4476+1389C>A (n.4476+1389C>A) c.831+1389C>A (n.831+1389C>A) c.4497+1389C>A (n.4497+1389C>A) c.4605+1389C>A (n.4605+1389C>A) n.10963+1389C>A n.10954+1389C>A | |
10 | g.53809168A= | CA1910762788 | PCDH15 | c.4897T= (p.Ser1633=) c.4876T= (p.Ser1626=) c.3530+1388T= c.4671+1388T= (n.4671+1388T=) c.4482+1388T= (n.4482+1388T=) c.*312T= (n.*312T=) c.1684T= (p.Ser562=) c.1477T= (p.Ser493=) c.2470T= (p.Ser824=) c.*935T= (n.*935T=) c.4479+1388T= (n.4479+1388T=) n.609+1388T= c.699+1388T= (n.699+1388T=) c.4894T= (p.Ser1632=) c.4494+1388T= (n.4494+1388T=) c.497T= c.4476+1388T= (n.4476+1388T=) c.831+1388T= (n.831+1388T=) c.4497+1388T= (n.4497+1388T=) c.4605+1388T= (n.4605+1388T=) n.10963+1388T= n.10954+1388T= | |
10 | g.53809168A>C | CA376520120 | PCDH15 | c.4897T>G (p.Ser1633Ala) c.4876T>G (p.Ser1626Ala) c.3530+1388T>G c.4671+1388T>G (n.4671+1388T>G) c.4482+1388T>G (n.4482+1388T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.1684T>G (p.Ser562Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.2470T>G (p.Ser824Ala) c.*935T>G (n.*935T>G) c.4479+1388T>G (n.4479+1388T>G) n.609+1388T>G c.699+1388T>G (n.699+1388T>G) c.4894T>G (p.Ser1632Ala) c.4494+1388T>G (n.4494+1388T>G) c.497T>G c.4476+1388T>G (n.4476+1388T>G) c.831+1388T>G (n.831+1388T>G) c.4497+1388T>G (n.4497+1388T>G) c.4605+1388T>G (n.4605+1388T>G) n.10963+1388T>G n.10954+1388T>G | |
10 | g.53809168A>G | CA207199984 | PCDH15 | c.4897T>C (p.Ser1633Pro) c.4876T>C (p.Ser1626Pro) c.3530+1388T>C c.4671+1388T>C (n.4671+1388T>C) c.4482+1388T>C (n.4482+1388T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.1684T>C (p.Ser562Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.2470T>C (p.Ser824Pro) c.*935T>C (n.*935T>C) c.4479+1388T>C (n.4479+1388T>C) n.609+1388T>C c.699+1388T>C (n.699+1388T>C) c.4894T>C (p.Ser1632Pro) c.4494+1388T>C (n.4494+1388T>C) c.497T>C c.4476+1388T>C (n.4476+1388T>C) c.831+1388T>C (n.831+1388T>C) c.4497+1388T>C (n.4497+1388T>C) c.4605+1388T>C (n.4605+1388T>C) n.10963+1388T>C n.10954+1388T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53809169C>A | CA376520121 | PCDH15 | c.4896G>T (p.Glu1632Asp) c.4875G>T (p.Glu1625Asp) c.3530+1387G>T c.4671+1387G>T (n.4671+1387G>T) c.4482+1387G>T (n.4482+1387G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.2469G>T (p.Glu823Asp) c.*934G>T (n.*934G>T) c.4479+1387G>T (n.4479+1387G>T) n.609+1387G>T c.699+1387G>T (n.699+1387G>T) c.4893G>T (p.Glu1631Asp) c.4494+1387G>T (n.4494+1387G>T) c.496G>T c.4476+1387G>T (n.4476+1387G>T) c.831+1387G>T (n.831+1387G>T) c.4497+1387G>T (n.4497+1387G>T) c.4605+1387G>T (n.4605+1387G>T) n.10963+1387G>T n.10954+1387G>T | |
10 | g.53809169C>G | CA376520122 | PCDH15 | c.4896G>C (p.Glu1632Asp) c.4875G>C (p.Glu1625Asp) c.3530+1387G>C c.4671+1387G>C (n.4671+1387G>C) c.4482+1387G>C (n.4482+1387G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.2469G>C (p.Glu823Asp) c.*934G>C (n.*934G>C) c.4479+1387G>C (n.4479+1387G>C) n.609+1387G>C c.699+1387G>C (n.699+1387G>C) c.4893G>C (p.Glu1631Asp) c.4494+1387G>C (n.4494+1387G>C) c.496G>C c.4476+1387G>C (n.4476+1387G>C) c.831+1387G>C (n.831+1387G>C) c.4497+1387G>C (n.4497+1387G>C) c.4605+1387G>C (n.4605+1387G>C) n.10963+1387G>C n.10954+1387G>C | |
10 | g.53809169C>T | CA469546225 | PCDH15 | c.4896G>A (p.Glu1632=) c.4875G>A (p.Glu1625=) c.3530+1387G>A c.4671+1387G>A (n.4671+1387G>A) c.4482+1387G>A (n.4482+1387G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.1683G>A (p.Glu561=) c.1476G>A (p.Glu492=) c.2469G>A (p.Glu823=) c.*934G>A (n.*934G>A) c.4479+1387G>A (n.4479+1387G>A) n.609+1387G>A c.699+1387G>A (n.699+1387G>A) c.4893G>A (p.Glu1631=) c.4494+1387G>A (n.4494+1387G>A) c.496G>A c.4476+1387G>A (n.4476+1387G>A) c.831+1387G>A (n.831+1387G>A) c.4497+1387G>A (n.4497+1387G>A) c.4605+1387G>A (n.4605+1387G>A) n.10963+1387G>A n.10954+1387G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.53809170T>G | CA376520125 | PCDH15 | c.4895A>C (p.Glu1632Ala) c.4874A>C (p.Glu1625Ala) c.3530+1386A>C c.4671+1386A>C (n.4671+1386A>C) c.4482+1386A>C (n.4482+1386A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.2468A>C (p.Glu823Ala) c.*933A>C (n.*933A>C) c.4479+1386A>C (n.4479+1386A>C) n.609+1386A>C c.699+1386A>C (n.699+1386A>C) c.4892A>C (p.Glu1631Ala) c.4494+1386A>C (n.4494+1386A>C) c.495A>C c.4476+1386A>C (n.4476+1386A>C) c.831+1386A>C (n.831+1386A>C) c.4497+1386A>C (n.4497+1386A>C) c.4605+1386A>C (n.4605+1386A>C) n.10963+1386A>C n.10954+1386A>C | |
10 | g.53809171C>A | CA376520126 | PCDH15 | c.4894G>T (p.Glu1632Ter) c.4873G>T (p.Glu1625Ter) c.3530+1385G>T c.4671+1385G>T (n.4671+1385G>T) c.4482+1385G>T (n.4482+1385G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.2467G>T (p.Glu823Ter) c.*932G>T (n.*932G>T) c.4479+1385G>T (n.4479+1385G>T) n.609+1385G>T c.699+1385G>T (n.699+1385G>T) c.4891G>T (p.Glu1631Ter) c.4494+1385G>T (n.4494+1385G>T) c.494G>T c.4476+1385G>T (n.4476+1385G>T) c.831+1385G>T (n.831+1385G>T) c.4497+1385G>T (n.4497+1385G>T) c.4605+1385G>T (n.4605+1385G>T) n.10963+1385G>T n.10954+1385G>T | |
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10 | g.53809171C>T | CA376520128 | PCDH15 | c.4894G>A (p.Glu1632Lys) c.4873G>A (p.Glu1625Lys) c.3530+1385G>A c.4671+1385G>A (n.4671+1385G>A) c.4482+1385G>A (n.4482+1385G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.2467G>A (p.Glu823Lys) c.*932G>A (n.*932G>A) c.4479+1385G>A (n.4479+1385G>A) n.609+1385G>A c.699+1385G>A (n.699+1385G>A) c.4891G>A (p.Glu1631Lys) c.4494+1385G>A (n.4494+1385G>A) c.494G>A c.4476+1385G>A (n.4476+1385G>A) c.831+1385G>A (n.831+1385G>A) c.4497+1385G>A (n.4497+1385G>A) c.4605+1385G>A (n.4605+1385G>A) n.10963+1385G>A n.10954+1385G>A | |
10 | g.53809172A>C | CA469546228 | PCDH15 | c.4893T>G (p.Ser1631=) c.4872T>G (p.Ser1624=) c.3530+1384T>G c.4671+1384T>G (n.4671+1384T>G) c.4482+1384T>G (n.4482+1384T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.1680T>G (p.Ser560=) c.1473T>G (p.Ser491=) c.2466T>G (p.Ser822=) c.*931T>G (n.*931T>G) c.4479+1384T>G (n.4479+1384T>G) n.609+1384T>G c.699+1384T>G (n.699+1384T>G) c.4890T>G (p.Ser1630=) c.4494+1384T>G (n.4494+1384T>G) c.493T>G c.4476+1384T>G (n.4476+1384T>G) c.831+1384T>G (n.831+1384T>G) c.4497+1384T>G (n.4497+1384T>G) c.4605+1384T>G (n.4605+1384T>G) n.10963+1384T>G n.10954+1384T>G | |
10 | g.53809172A>G | CA469546227 | PCDH15 | c.4893T>C (p.Ser1631=) c.4872T>C (p.Ser1624=) c.3530+1384T>C c.4671+1384T>C (n.4671+1384T>C) c.4482+1384T>C (n.4482+1384T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.1680T>C (p.Ser560=) c.1473T>C (p.Ser491=) c.2466T>C (p.Ser822=) c.*931T>C (n.*931T>C) c.4479+1384T>C (n.4479+1384T>C) n.609+1384T>C c.699+1384T>C (n.699+1384T>C) c.4890T>C (p.Ser1630=) c.4494+1384T>C (n.4494+1384T>C) c.493T>C c.4476+1384T>C (n.4476+1384T>C) c.831+1384T>C (n.831+1384T>C) c.4497+1384T>C (n.4497+1384T>C) c.4605+1384T>C (n.4605+1384T>C) n.10963+1384T>C n.10954+1384T>C | |
10 | g.53809172A>T | CA469546226 | PCDH15 | c.4893T>A (p.Ser1631=) c.4872T>A (p.Ser1624=) c.3530+1384T>A c.4671+1384T>A (n.4671+1384T>A) c.4482+1384T>A (n.4482+1384T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.1680T>A (p.Ser560=) c.1473T>A (p.Ser491=) c.2466T>A (p.Ser822=) c.*931T>A (n.*931T>A) c.4479+1384T>A (n.4479+1384T>A) n.609+1384T>A c.699+1384T>A (n.699+1384T>A) c.4890T>A (p.Ser1630=) c.4494+1384T>A (n.4494+1384T>A) c.493T>A c.4476+1384T>A (n.4476+1384T>A) c.831+1384T>A (n.831+1384T>A) c.4497+1384T>A (n.4497+1384T>A) c.4605+1384T>A (n.4605+1384T>A) n.10963+1384T>A n.10954+1384T>A | |
10 | g.53809173G>A | CA376520129 | PCDH15 | c.4892C>T (p.Ser1631Phe) c.4871C>T (p.Ser1624Phe) c.3530+1383C>T c.4671+1383C>T (n.4671+1383C>T) c.4482+1383C>T (n.4482+1383C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.2465C>T (p.Ser822Phe) c.*930C>T (n.*930C>T) c.4479+1383C>T (n.4479+1383C>T) n.609+1383C>T c.699+1383C>T (n.699+1383C>T) c.4889C>T (p.Ser1630Phe) c.4494+1383C>T (n.4494+1383C>T) c.492C>T c.4476+1383C>T (n.4476+1383C>T) c.831+1383C>T (n.831+1383C>T) c.4497+1383C>T (n.4497+1383C>T) c.4605+1383C>T (n.4605+1383C>T) n.10963+1383C>T n.10954+1383C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53809173G>C | CA376520130 | PCDH15 | c.4892C>G (p.Ser1631Cys) c.4871C>G (p.Ser1624Cys) c.3530+1383C>G c.4671+1383C>G (n.4671+1383C>G) c.4482+1383C>G (n.4482+1383C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.2465C>G (p.Ser822Cys) c.*930C>G (n.*930C>G) c.4479+1383C>G (n.4479+1383C>G) n.609+1383C>G c.699+1383C>G (n.699+1383C>G) c.4889C>G (p.Ser1630Cys) c.4494+1383C>G (n.4494+1383C>G) c.492C>G c.4476+1383C>G (n.4476+1383C>G) c.831+1383C>G (n.831+1383C>G) c.4497+1383C>G (n.4497+1383C>G) c.4605+1383C>G (n.4605+1383C>G) n.10963+1383C>G n.10954+1383C>G | |
10 | g.53809173G>T | CA376520131 | PCDH15 | c.4892C>A (p.Ser1631Tyr) c.4871C>A (p.Ser1624Tyr) c.3530+1383C>A c.4671+1383C>A (n.4671+1383C>A) c.4482+1383C>A (n.4482+1383C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.2465C>A (p.Ser822Tyr) c.*930C>A (n.*930C>A) c.4479+1383C>A (n.4479+1383C>A) n.609+1383C>A c.699+1383C>A (n.699+1383C>A) c.4889C>A (p.Ser1630Tyr) c.4494+1383C>A (n.4494+1383C>A) c.492C>A c.4476+1383C>A (n.4476+1383C>A) c.831+1383C>A (n.831+1383C>A) c.4497+1383C>A (n.4497+1383C>A) c.4605+1383C>A (n.4605+1383C>A) n.10963+1383C>A n.10954+1383C>A | |
10 | g.53809174A= | CA1910762796 | PCDH15 | c.4891T= (p.Ser1631=) c.4870T= (p.Ser1624=) c.3530+1382T= c.4671+1382T= (n.4671+1382T=) c.4482+1382T= (n.4482+1382T=) c.*306T= (n.*306T=) c.1678T= (p.Ser560=) c.1471T= (p.Ser491=) c.2464T= (p.Ser822=) c.*929T= (n.*929T=) c.4479+1382T= (n.4479+1382T=) n.609+1382T= c.699+1382T= (n.699+1382T=) c.4888T= (p.Ser1630=) c.4494+1382T= (n.4494+1382T=) c.491T= c.4476+1382T= (n.4476+1382T=) c.831+1382T= (n.831+1382T=) c.4497+1382T= (n.4497+1382T=) c.4605+1382T= (n.4605+1382T=) n.10963+1382T= n.10954+1382T= | |
10 | g.53809174A>C | CA376520132 | PCDH15 | c.4891T>G (p.Ser1631Ala) c.4870T>G (p.Ser1624Ala) c.3530+1382T>G c.4671+1382T>G (n.4671+1382T>G) c.4482+1382T>G (n.4482+1382T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.2464T>G (p.Ser822Ala) c.*929T>G (n.*929T>G) c.4479+1382T>G (n.4479+1382T>G) n.609+1382T>G c.699+1382T>G (n.699+1382T>G) c.4888T>G (p.Ser1630Ala) c.4494+1382T>G (n.4494+1382T>G) c.491T>G c.4476+1382T>G (n.4476+1382T>G) c.831+1382T>G (n.831+1382T>G) c.4497+1382T>G (n.4497+1382T>G) c.4605+1382T>G (n.4605+1382T>G) n.10963+1382T>G n.10954+1382T>G | |
10 | g.53809174A>G | CA376520133 | PCDH15 | c.4891T>C (p.Ser1631Pro) c.4870T>C (p.Ser1624Pro) c.3530+1382T>C c.4671+1382T>C (n.4671+1382T>C) c.4482+1382T>C (n.4482+1382T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.2464T>C (p.Ser822Pro) c.*929T>C (n.*929T>C) c.4479+1382T>C (n.4479+1382T>C) n.609+1382T>C c.699+1382T>C (n.699+1382T>C) c.4888T>C (p.Ser1630Pro) c.4494+1382T>C (n.4494+1382T>C) c.491T>C c.4476+1382T>C (n.4476+1382T>C) c.831+1382T>C (n.831+1382T>C) c.4497+1382T>C (n.4497+1382T>C) c.4605+1382T>C (n.4605+1382T>C) n.10963+1382T>C n.10954+1382T>C | |
10 | g.53809174A>T | CA5504781 | PCDH15 | c.4891T>A (p.Ser1631Thr) c.4870T>A (p.Ser1624Thr) c.3530+1382T>A c.4671+1382T>A (n.4671+1382T>A) c.4482+1382T>A (n.4482+1382T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.2464T>A (p.Ser822Thr) c.*929T>A (n.*929T>A) c.4479+1382T>A (n.4479+1382T>A) n.609+1382T>A c.699+1382T>A (n.699+1382T>A) c.4888T>A (p.Ser1630Thr) c.4494+1382T>A (n.4494+1382T>A) c.491T>A c.4476+1382T>A (n.4476+1382T>A) c.831+1382T>A (n.831+1382T>A) c.4497+1382T>A (n.4497+1382T>A) c.4605+1382T>A (n.4605+1382T>A) n.10963+1382T>A n.10954+1382T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53809175T>A | CA376520134 | PCDH15 | c.4890A>T (p.Glu1630Asp) c.4869A>T (p.Glu1623Asp) c.3530+1381A>T c.4671+1381A>T (n.4671+1381A>T) c.4482+1381A>T (n.4482+1381A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.1677A>T (p.Glu559Asp) c.1470A>T (p.Glu490Asp) c.2463A>T (p.Glu821Asp) c.*928A>T (n.*928A>T) c.4479+1381A>T (n.4479+1381A>T) n.609+1381A>T c.699+1381A>T (n.699+1381A>T) c.4887A>T (p.Glu1629Asp) c.4494+1381A>T (n.4494+1381A>T) c.490A>T c.4476+1381A>T (n.4476+1381A>T) c.831+1381A>T (n.831+1381A>T) c.4497+1381A>T (n.4497+1381A>T) c.4605+1381A>T (n.4605+1381A>T) n.10963+1381A>T n.10954+1381A>T | |
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10 | g.53809175T>G | CA376520135 | PCDH15 | c.4890A>C (p.Glu1630Asp) c.4869A>C (p.Glu1623Asp) c.3530+1381A>C c.4671+1381A>C (n.4671+1381A>C) c.4482+1381A>C (n.4482+1381A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.1677A>C (p.Glu559Asp) c.1470A>C (p.Glu490Asp) c.2463A>C (p.Glu821Asp) c.*928A>C (n.*928A>C) c.4479+1381A>C (n.4479+1381A>C) n.609+1381A>C c.699+1381A>C (n.699+1381A>C) c.4887A>C (p.Glu1629Asp) c.4494+1381A>C (n.4494+1381A>C) c.490A>C c.4476+1381A>C (n.4476+1381A>C) c.831+1381A>C (n.831+1381A>C) c.4497+1381A>C (n.4497+1381A>C) c.4605+1381A>C (n.4605+1381A>C) n.10963+1381A>C n.10954+1381A>C | |
10 | g.53809176T>A | CA376520136 | PCDH15 | c.4889A>T (p.Glu1630Val) c.4868A>T (p.Glu1623Val) c.3530+1380A>T c.4671+1380A>T (n.4671+1380A>T) c.4482+1380A>T (n.4482+1380A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) c.2462A>T (p.Glu821Val) c.*927A>T (n.*927A>T) c.4479+1380A>T (n.4479+1380A>T) n.609+1380A>T c.699+1380A>T (n.699+1380A>T) c.4886A>T (p.Glu1629Val) c.4494+1380A>T (n.4494+1380A>T) c.489A>T c.4476+1380A>T (n.4476+1380A>T) c.831+1380A>T (n.831+1380A>T) c.4497+1380A>T (n.4497+1380A>T) c.4605+1380A>T (n.4605+1380A>T) n.10963+1380A>T n.10954+1380A>T | |
10 | g.53809176T>C | CA376520137 | PCDH15 | c.4889A>G (p.Glu1630Gly) c.4868A>G (p.Glu1623Gly) c.3530+1380A>G c.4671+1380A>G (n.4671+1380A>G) c.4482+1380A>G (n.4482+1380A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.2462A>G (p.Glu821Gly) c.*927A>G (n.*927A>G) c.4479+1380A>G (n.4479+1380A>G) n.609+1380A>G c.699+1380A>G (n.699+1380A>G) c.4886A>G (p.Glu1629Gly) c.4494+1380A>G (n.4494+1380A>G) c.489A>G c.4476+1380A>G (n.4476+1380A>G) c.831+1380A>G (n.831+1380A>G) c.4497+1380A>G (n.4497+1380A>G) c.4605+1380A>G (n.4605+1380A>G) n.10963+1380A>G n.10954+1380A>G | |
10 | g.53809176T>G | CA376520138 | PCDH15 | c.4889A>C (p.Glu1630Ala) c.4868A>C (p.Glu1623Ala) c.3530+1380A>C c.4671+1380A>C (n.4671+1380A>C) c.4482+1380A>C (n.4482+1380A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.2462A>C (p.Glu821Ala) c.*927A>C (n.*927A>C) c.4479+1380A>C (n.4479+1380A>C) n.609+1380A>C c.699+1380A>C (n.699+1380A>C) c.4886A>C (p.Glu1629Ala) c.4494+1380A>C (n.4494+1380A>C) c.489A>C c.4476+1380A>C (n.4476+1380A>C) c.831+1380A>C (n.831+1380A>C) c.4497+1380A>C (n.4497+1380A>C) c.4605+1380A>C (n.4605+1380A>C) n.10963+1380A>C n.10954+1380A>C | |
10 | g.53809177C>A | CA376520139 | PCDH15 | c.4888G>T (p.Glu1630Ter) c.4867G>T (p.Glu1623Ter) c.3530+1379G>T c.4671+1379G>T (n.4671+1379G>T) c.4482+1379G>T (n.4482+1379G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.2461G>T (p.Glu821Ter) c.*926G>T (n.*926G>T) c.4479+1379G>T (n.4479+1379G>T) n.609+1379G>T c.699+1379G>T (n.699+1379G>T) c.4885G>T (p.Glu1629Ter) c.4494+1379G>T (n.4494+1379G>T) c.488G>T c.4476+1379G>T (n.4476+1379G>T) c.831+1379G>T (n.831+1379G>T) c.4497+1379G>T (n.4497+1379G>T) c.4605+1379G>T (n.4605+1379G>T) n.10963+1379G>T n.10954+1379G>T | |
10 | g.53809177C= | CA1910762801 | PCDH15 | c.4888G= (p.Glu1630=) c.4867G= (p.Glu1623=) c.3530+1379G= c.4671+1379G= (n.4671+1379G=) c.4482+1379G= (n.4482+1379G=) c.*303G= (n.*303G=) c.1675G= (p.Glu559=) c.1468G= (p.Glu490=) c.2461G= (p.Glu821=) c.*926G= (n.*926G=) c.4479+1379G= (n.4479+1379G=) n.609+1379G= c.699+1379G= (n.699+1379G=) c.4885G= (p.Glu1629=) c.4494+1379G= (n.4494+1379G=) c.488G= c.4476+1379G= (n.4476+1379G=) c.831+1379G= (n.831+1379G=) c.4497+1379G= (n.4497+1379G=) c.4605+1379G= (n.4605+1379G=) n.10963+1379G= n.10954+1379G= | |
10 | g.53809177C>G | CA376520140 | PCDH15 | c.4888G>C (p.Glu1630Gln) c.4867G>C (p.Glu1623Gln) c.3530+1379G>C c.4671+1379G>C (n.4671+1379G>C) c.4482+1379G>C (n.4482+1379G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.2461G>C (p.Glu821Gln) c.*926G>C (n.*926G>C) c.4479+1379G>C (n.4479+1379G>C) n.609+1379G>C c.699+1379G>C (n.699+1379G>C) c.4885G>C (p.Glu1629Gln) c.4494+1379G>C (n.4494+1379G>C) c.488G>C c.4476+1379G>C (n.4476+1379G>C) c.831+1379G>C (n.831+1379G>C) c.4497+1379G>C (n.4497+1379G>C) c.4605+1379G>C (n.4605+1379G>C) n.10963+1379G>C n.10954+1379G>C | |
10 | g.53809177C>T | CA376520141 | PCDH15 | c.4888G>A (p.Glu1630Lys) c.4867G>A (p.Glu1623Lys) c.3530+1379G>A c.4671+1379G>A (n.4671+1379G>A) c.4482+1379G>A (n.4482+1379G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.2461G>A (p.Glu821Lys) c.*926G>A (n.*926G>A) c.4479+1379G>A (n.4479+1379G>A) n.609+1379G>A c.699+1379G>A (n.699+1379G>A) c.4885G>A (p.Glu1629Lys) c.4494+1379G>A (n.4494+1379G>A) c.488G>A c.4476+1379G>A (n.4476+1379G>A) c.831+1379G>A (n.831+1379G>A) c.4497+1379G>A (n.4497+1379G>A) c.4605+1379G>A (n.4605+1379G>A) n.10963+1379G>A n.10954+1379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.53809178C>A | CA5504782 | PCDH15 | c.4887G>T (p.Glu1629Asp) c.4866G>T (p.Glu1622Asp) c.3530+1378G>T c.4671+1378G>T (n.4671+1378G>T) c.4482+1378G>T (n.4482+1378G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.2460G>T (p.Glu820Asp) c.*925G>T (n.*925G>T) c.4479+1378G>T (n.4479+1378G>T) n.609+1378G>T c.699+1378G>T (n.699+1378G>T) c.4884G>T (p.Glu1628Asp) c.4494+1378G>T (n.4494+1378G>T) c.487G>T c.4476+1378G>T (n.4476+1378G>T) c.831+1378G>T (n.831+1378G>T) c.4497+1378G>T (n.4497+1378G>T) c.4605+1378G>T (n.4605+1378G>T) n.10963+1378G>T n.10954+1378G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.53809178C= | CA1910762805 | PCDH15 | c.4887G= (p.Glu1629=) c.4866G= (p.Glu1622=) c.3530+1378G= c.4671+1378G= (n.4671+1378G=) c.4482+1378G= (n.4482+1378G=) c.*302G= (n.*302G=) c.1674G= (p.Glu558=) c.1467G= (p.Glu489=) c.2460G= (p.Glu820=) c.*925G= (n.*925G=) c.4479+1378G= (n.4479+1378G=) n.609+1378G= c.699+1378G= (n.699+1378G=) c.4884G= (p.Glu1628=) c.4494+1378G= (n.4494+1378G=) c.487G= c.4476+1378G= (n.4476+1378G=) c.831+1378G= (n.831+1378G=) c.4497+1378G= (n.4497+1378G=) c.4605+1378G= (n.4605+1378G=) n.10963+1378G= n.10954+1378G= | |
10 | g.53809178C>G | CA376520142 | PCDH15 | c.4887G>C (p.Glu1629Asp) c.4866G>C (p.Glu1622Asp) c.3530+1378G>C c.4671+1378G>C (n.4671+1378G>C) c.4482+1378G>C (n.4482+1378G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.2460G>C (p.Glu820Asp) c.*925G>C (n.*925G>C) c.4479+1378G>C (n.4479+1378G>C) n.609+1378G>C c.699+1378G>C (n.699+1378G>C) c.4884G>C (p.Glu1628Asp) c.4494+1378G>C (n.4494+1378G>C) c.487G>C c.4476+1378G>C (n.4476+1378G>C) c.831+1378G>C (n.831+1378G>C) c.4497+1378G>C (n.4497+1378G>C) c.4605+1378G>C (n.4605+1378G>C) n.10963+1378G>C n.10954+1378G>C | |
10 | g.53809178C>T | CA469546230 | PCDH15 | c.4887G>A (p.Glu1629=) c.4866G>A (p.Glu1622=) c.3530+1378G>A c.4671+1378G>A (n.4671+1378G>A) c.4482+1378G>A (n.4482+1378G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.1674G>A (p.Glu558=) c.1467G>A (p.Glu489=) c.2460G>A (p.Glu820=) c.*925G>A (n.*925G>A) c.4479+1378G>A (n.4479+1378G>A) n.609+1378G>A c.699+1378G>A (n.699+1378G>A) c.4884G>A (p.Glu1628=) c.4494+1378G>A (n.4494+1378G>A) c.487G>A c.4476+1378G>A (n.4476+1378G>A) c.831+1378G>A (n.831+1378G>A) c.4497+1378G>A (n.4497+1378G>A) c.4605+1378G>A (n.4605+1378G>A) n.10963+1378G>A n.10954+1378G>A | COSMIC |
10 | g.53809179T>A | CA376520143 | PCDH15 | c.4886A>T (p.Glu1629Val) c.4865A>T (p.Glu1622Val) c.3530+1377A>T c.4671+1377A>T (n.4671+1377A>T) c.4482+1377A>T (n.4482+1377A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.2459A>T (p.Glu820Val) c.*924A>T (n.*924A>T) c.4479+1377A>T (n.4479+1377A>T) n.609+1377A>T c.699+1377A>T (n.699+1377A>T) c.4883A>T (p.Glu1628Val) c.4494+1377A>T (n.4494+1377A>T) c.486A>T c.4476+1377A>T (n.4476+1377A>T) c.831+1377A>T (n.831+1377A>T) c.4497+1377A>T (n.4497+1377A>T) c.4605+1377A>T (n.4605+1377A>T) n.10963+1377A>T n.10954+1377A>T | |
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10 | g.53809179T>G | CA376520145 | PCDH15 | c.4886A>C (p.Glu1629Ala) c.4865A>C (p.Glu1622Ala) c.3530+1377A>C c.4671+1377A>C (n.4671+1377A>C) c.4482+1377A>C (n.4482+1377A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.2459A>C (p.Glu820Ala) c.*924A>C (n.*924A>C) c.4479+1377A>C (n.4479+1377A>C) n.609+1377A>C c.699+1377A>C (n.699+1377A>C) c.4883A>C (p.Glu1628Ala) c.4494+1377A>C (n.4494+1377A>C) c.486A>C c.4476+1377A>C (n.4476+1377A>C) c.831+1377A>C (n.831+1377A>C) c.4497+1377A>C (n.4497+1377A>C) c.4605+1377A>C (n.4605+1377A>C) n.10963+1377A>C n.10954+1377A>C | |
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10 | g.53809182T>C | CA376520153 | PCDH15 | c.4883A>G (p.Glu1628Gly) c.4862A>G (p.Glu1621Gly) c.3530+1374A>G c.4671+1374A>G (n.4671+1374A>G) c.4482+1374A>G (n.4482+1374A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.2456A>G (p.Glu819Gly) c.*921A>G (n.*921A>G) c.4479+1374A>G (n.4479+1374A>G) n.609+1374A>G c.699+1374A>G (n.699+1374A>G) c.4880A>G (p.Glu1627Gly) c.4494+1374A>G (n.4494+1374A>G) c.483A>G c.4476+1374A>G (n.4476+1374A>G) c.831+1374A>G (n.831+1374A>G) c.4497+1374A>G (n.4497+1374A>G) c.4605+1374A>G (n.4605+1374A>G) n.10963+1374A>G n.10954+1374A>G | COSMIC COSMIC |
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10 | g.53809183C>T | CA376520155 | PCDH15 | c.4882G>A (p.Glu1628Lys) c.4861G>A (p.Glu1621Lys) c.3530+1373G>A c.4671+1373G>A (n.4671+1373G>A) c.4482+1373G>A (n.4482+1373G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.*920G>A (n.*920G>A) c.4479+1373G>A (n.4479+1373G>A) n.609+1373G>A c.699+1373G>A (n.699+1373G>A) c.4879G>A (p.Glu1627Lys) c.4494+1373G>A (n.4494+1373G>A) c.482G>A c.4476+1373G>A (n.4476+1373G>A) c.831+1373G>A (n.831+1373G>A) c.4497+1373G>A (n.4497+1373G>A) c.4605+1373G>A (n.4605+1373G>A) n.10963+1373G>A n.10954+1373G>A | |
10 | g.53809184T>A | CA469546232 | PCDH15 | c.4881A>T (p.Thr1627=) c.4860A>T (p.Thr1620=) c.3530+1372A>T c.4671+1372A>T (n.4671+1372A>T) c.4482+1372A>T (n.4482+1372A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.1668A>T (p.Thr556=) c.1461A>T (p.Thr487=) c.2454A>T (p.Thr818=) c.*919A>T (n.*919A>T) c.4479+1372A>T (n.4479+1372A>T) n.609+1372A>T c.699+1372A>T (n.699+1372A>T) c.4878A>T (p.Thr1626=) c.4494+1372A>T (n.4494+1372A>T) c.481A>T c.4476+1372A>T (n.4476+1372A>T) c.831+1372A>T (n.831+1372A>T) c.4497+1372A>T (n.4497+1372A>T) c.4605+1372A>T (n.4605+1372A>T) n.10963+1372A>T n.10954+1372A>T | |
10 | g.53809184T>C | CA5504783 | PCDH15 | c.4881A>G (p.Thr1627=) c.4860A>G (p.Thr1620=) c.3530+1372A>G c.4671+1372A>G (n.4671+1372A>G) c.4482+1372A>G (n.4482+1372A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.1668A>G (p.Thr556=) c.1461A>G (p.Thr487=) c.2454A>G (p.Thr818=) c.*919A>G (n.*919A>G) c.4479+1372A>G (n.4479+1372A>G) n.609+1372A>G c.699+1372A>G (n.699+1372A>G) c.4878A>G (p.Thr1626=) c.4494+1372A>G (n.4494+1372A>G) c.481A>G c.4476+1372A>G (n.4476+1372A>G) c.831+1372A>G (n.831+1372A>G) c.4497+1372A>G (n.4497+1372A>G) c.4605+1372A>G (n.4605+1372A>G) n.10963+1372A>G n.10954+1372A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809184T>G | CA469546233 | PCDH15 | c.4881A>C (p.Thr1627=) c.4860A>C (p.Thr1620=) c.3530+1372A>C c.4671+1372A>C (n.4671+1372A>C) c.4482+1372A>C (n.4482+1372A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.1668A>C (p.Thr556=) c.1461A>C (p.Thr487=) c.2454A>C (p.Thr818=) c.*919A>C (n.*919A>C) c.4479+1372A>C (n.4479+1372A>C) n.609+1372A>C c.699+1372A>C (n.699+1372A>C) c.4878A>C (p.Thr1626=) c.4494+1372A>C (n.4494+1372A>C) c.481A>C c.4476+1372A>C (n.4476+1372A>C) c.831+1372A>C (n.831+1372A>C) c.4497+1372A>C (n.4497+1372A>C) c.4605+1372A>C (n.4605+1372A>C) n.10963+1372A>C n.10954+1372A>C | gnomAD v4 |
10 | g.53809184T= | CA1910762814 | PCDH15 | c.4881A= (p.Thr1627=) c.4860A= (p.Thr1620=) c.3530+1372A= c.4671+1372A= (n.4671+1372A=) c.4482+1372A= (n.4482+1372A=) c.*296A= (n.*296A=) c.1668A= (p.Thr556=) c.1461A= (p.Thr487=) c.2454A= (p.Thr818=) c.*919A= (n.*919A=) c.4479+1372A= (n.4479+1372A=) n.609+1372A= c.699+1372A= (n.699+1372A=) c.4878A= (p.Thr1626=) c.4494+1372A= (n.4494+1372A=) c.481A= c.4476+1372A= (n.4476+1372A=) c.831+1372A= (n.831+1372A=) c.4497+1372A= (n.4497+1372A=) c.4605+1372A= (n.4605+1372A=) n.10963+1372A= n.10954+1372A= | |
10 | g.53809185G>A | CA5504784 | PCDH15 | c.4880C>T (p.Thr1627Ile) c.4859C>T (p.Thr1620Ile) c.3530+1371C>T c.4671+1371C>T (n.4671+1371C>T) c.4482+1371C>T (n.4482+1371C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.2453C>T (p.Thr818Ile) c.*918C>T (n.*918C>T) c.4479+1371C>T (n.4479+1371C>T) n.609+1371C>T c.699+1371C>T (n.699+1371C>T) c.4877C>T (p.Thr1626Ile) c.4494+1371C>T (n.4494+1371C>T) c.480C>T c.4476+1371C>T (n.4476+1371C>T) c.831+1371C>T (n.831+1371C>T) c.4497+1371C>T (n.4497+1371C>T) c.4605+1371C>T (n.4605+1371C>T) n.10963+1371C>T n.10954+1371C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809185G>C | CA376520157 | PCDH15 | c.4880C>G (p.Thr1627Arg) c.4859C>G (p.Thr1620Arg) c.3530+1371C>G c.4671+1371C>G (n.4671+1371C>G) c.4482+1371C>G (n.4482+1371C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.1667C>G (p.Thr556Arg) c.1460C>G (p.Thr487Arg) c.2453C>G (p.Thr818Arg) c.*918C>G (n.*918C>G) c.4479+1371C>G (n.4479+1371C>G) n.609+1371C>G c.699+1371C>G (n.699+1371C>G) c.4877C>G (p.Thr1626Arg) c.4494+1371C>G (n.4494+1371C>G) c.480C>G c.4476+1371C>G (n.4476+1371C>G) c.831+1371C>G (n.831+1371C>G) c.4497+1371C>G (n.4497+1371C>G) c.4605+1371C>G (n.4605+1371C>G) n.10963+1371C>G n.10954+1371C>G | |
10 | g.53809185G= | CA1910762817 | PCDH15 | c.4880C= (p.Thr1627=) c.4859C= (p.Thr1620=) c.3530+1371C= c.4671+1371C= (n.4671+1371C=) c.4482+1371C= (n.4482+1371C=) c.*295C= (n.*295C=) c.1667C= (p.Thr556=) c.1460C= (p.Thr487=) c.2453C= (p.Thr818=) c.*918C= (n.*918C=) c.4479+1371C= (n.4479+1371C=) n.609+1371C= c.699+1371C= (n.699+1371C=) c.4877C= (p.Thr1626=) c.4494+1371C= (n.4494+1371C=) c.480C= c.4476+1371C= (n.4476+1371C=) c.831+1371C= (n.831+1371C=) c.4497+1371C= (n.4497+1371C=) c.4605+1371C= (n.4605+1371C=) n.10963+1371C= n.10954+1371C= | |
10 | g.53809185G>T | CA376520158 | PCDH15 | c.4880C>A (p.Thr1627Lys) c.4859C>A (p.Thr1620Lys) c.3530+1371C>A c.4671+1371C>A (n.4671+1371C>A) c.4482+1371C>A (n.4482+1371C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.1667C>A (p.Thr556Lys) c.1460C>A (p.Thr487Lys) c.2453C>A (p.Thr818Lys) c.*918C>A (n.*918C>A) c.4479+1371C>A (n.4479+1371C>A) n.609+1371C>A c.699+1371C>A (n.699+1371C>A) c.4877C>A (p.Thr1626Lys) c.4494+1371C>A (n.4494+1371C>A) c.480C>A c.4476+1371C>A (n.4476+1371C>A) c.831+1371C>A (n.831+1371C>A) c.4497+1371C>A (n.4497+1371C>A) c.4605+1371C>A (n.4605+1371C>A) n.10963+1371C>A n.10954+1371C>A | |
10 | g.53809186T>A | CA376520159 | PCDH15 | c.4879A>T (p.Thr1627Ser) c.4858A>T (p.Thr1620Ser) c.3530+1370A>T c.4671+1370A>T (n.4671+1370A>T) c.4482+1370A>T (n.4482+1370A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.2452A>T (p.Thr818Ser) c.*917A>T (n.*917A>T) c.4479+1370A>T (n.4479+1370A>T) n.609+1370A>T c.699+1370A>T (n.699+1370A>T) c.4876A>T (p.Thr1626Ser) c.4494+1370A>T (n.4494+1370A>T) c.479A>T c.4476+1370A>T (n.4476+1370A>T) c.831+1370A>T (n.831+1370A>T) c.4497+1370A>T (n.4497+1370A>T) c.4605+1370A>T (n.4605+1370A>T) n.10963+1370A>T n.10954+1370A>T | |
10 | g.53809186T>C | CA376520160 | PCDH15 | c.4879A>G (p.Thr1627Ala) c.4858A>G (p.Thr1620Ala) c.3530+1370A>G c.4671+1370A>G (n.4671+1370A>G) c.4482+1370A>G (n.4482+1370A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.2452A>G (p.Thr818Ala) c.*917A>G (n.*917A>G) c.4479+1370A>G (n.4479+1370A>G) n.609+1370A>G c.699+1370A>G (n.699+1370A>G) c.4876A>G (p.Thr1626Ala) c.4494+1370A>G (n.4494+1370A>G) c.479A>G c.4476+1370A>G (n.4476+1370A>G) c.831+1370A>G (n.831+1370A>G) c.4497+1370A>G (n.4497+1370A>G) c.4605+1370A>G (n.4605+1370A>G) n.10963+1370A>G n.10954+1370A>G | |
10 | g.53809186T>G | CA376520161 | PCDH15 | c.4879A>C (p.Thr1627Pro) c.4858A>C (p.Thr1620Pro) c.3530+1370A>C c.4671+1370A>C (n.4671+1370A>C) c.4482+1370A>C (n.4482+1370A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.2452A>C (p.Thr818Pro) c.*917A>C (n.*917A>C) c.4479+1370A>C (n.4479+1370A>C) n.609+1370A>C c.699+1370A>C (n.699+1370A>C) c.4876A>C (p.Thr1626Pro) c.4494+1370A>C (n.4494+1370A>C) c.479A>C c.4476+1370A>C (n.4476+1370A>C) c.831+1370A>C (n.831+1370A>C) c.4497+1370A>C (n.4497+1370A>C) c.4605+1370A>C (n.4605+1370A>C) n.10963+1370A>C n.10954+1370A>C | |
10 | g.53809187A= | CA1910762826 | PCDH15 | c.4878T= (p.Thr1626=) c.4857T= (p.Thr1619=) c.3530+1369T= c.4671+1369T= (n.4671+1369T=) c.4482+1369T= (n.4482+1369T=) c.*293T= (n.*293T=) c.1665T= (p.Thr555=) c.1458T= (p.Thr486=) c.2451T= (p.Thr817=) c.*916T= (n.*916T=) c.4479+1369T= (n.4479+1369T=) n.609+1369T= c.699+1369T= (n.699+1369T=) c.4875T= (p.Thr1625=) c.4494+1369T= (n.4494+1369T=) c.478T= c.4476+1369T= (n.4476+1369T=) c.831+1369T= (n.831+1369T=) c.4497+1369T= (n.4497+1369T=) c.4605+1369T= (n.4605+1369T=) n.10963+1369T= n.10954+1369T= | |
10 | g.53809187A>C | CA469546235 | PCDH15 | c.4878T>G (p.Thr1626=) c.4857T>G (p.Thr1619=) c.3530+1369T>G c.4671+1369T>G (n.4671+1369T>G) c.4482+1369T>G (n.4482+1369T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.1665T>G (p.Thr555=) c.1458T>G (p.Thr486=) c.2451T>G (p.Thr817=) c.*916T>G (n.*916T>G) c.4479+1369T>G (n.4479+1369T>G) n.609+1369T>G c.699+1369T>G (n.699+1369T>G) c.4875T>G (p.Thr1625=) c.4494+1369T>G (n.4494+1369T>G) c.478T>G c.4476+1369T>G (n.4476+1369T>G) c.831+1369T>G (n.831+1369T>G) c.4497+1369T>G (n.4497+1369T>G) c.4605+1369T>G (n.4605+1369T>G) n.10963+1369T>G n.10954+1369T>G | |
10 | g.53809187A>G | CA5504785 | PCDH15 | c.4878T>C (p.Thr1626=) c.4857T>C (p.Thr1619=) c.3530+1369T>C c.4671+1369T>C (n.4671+1369T>C) c.4482+1369T>C (n.4482+1369T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.1665T>C (p.Thr555=) c.1458T>C (p.Thr486=) c.2451T>C (p.Thr817=) c.*916T>C (n.*916T>C) c.4479+1369T>C (n.4479+1369T>C) n.609+1369T>C c.699+1369T>C (n.699+1369T>C) c.4875T>C (p.Thr1625=) c.4494+1369T>C (n.4494+1369T>C) c.478T>C c.4476+1369T>C (n.4476+1369T>C) c.831+1369T>C (n.831+1369T>C) c.4497+1369T>C (n.4497+1369T>C) c.4605+1369T>C (n.4605+1369T>C) n.10963+1369T>C n.10954+1369T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53809187A>T | CA469546234 | PCDH15 | c.4878T>A (p.Thr1626=) c.4857T>A (p.Thr1619=) c.3530+1369T>A c.4671+1369T>A (n.4671+1369T>A) c.4482+1369T>A (n.4482+1369T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.1665T>A (p.Thr555=) c.1458T>A (p.Thr486=) c.2451T>A (p.Thr817=) c.*916T>A (n.*916T>A) c.4479+1369T>A (n.4479+1369T>A) n.609+1369T>A c.699+1369T>A (n.699+1369T>A) c.4875T>A (p.Thr1625=) c.4494+1369T>A (n.4494+1369T>A) c.478T>A c.4476+1369T>A (n.4476+1369T>A) c.831+1369T>A (n.831+1369T>A) c.4497+1369T>A (n.4497+1369T>A) c.4605+1369T>A (n.4605+1369T>A) n.10963+1369T>A n.10954+1369T>A | |
10 | g.53809188G>A | CA376520162 | PCDH15 | c.4877C>T (p.Thr1626Ile) c.4856C>T (p.Thr1619Ile) c.3530+1368C>T c.4671+1368C>T (n.4671+1368C>T) c.4482+1368C>T (n.4482+1368C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.2450C>T (p.Thr817Ile) c.*915C>T (n.*915C>T) c.4479+1368C>T (n.4479+1368C>T) n.609+1368C>T c.699+1368C>T (n.699+1368C>T) c.4874C>T (p.Thr1625Ile) c.4494+1368C>T (n.4494+1368C>T) c.477C>T c.4476+1368C>T (n.4476+1368C>T) c.831+1368C>T (n.831+1368C>T) c.4497+1368C>T (n.4497+1368C>T) c.4605+1368C>T (n.4605+1368C>T) n.10963+1368C>T n.10954+1368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809188G>C | CA376520163 | PCDH15 | c.4877C>G (p.Thr1626Ser) c.4856C>G (p.Thr1619Ser) c.3530+1368C>G c.4671+1368C>G (n.4671+1368C>G) c.4482+1368C>G (n.4482+1368C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.1664C>G (p.Thr555Ser) c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.2450C>G (p.Thr817Ser) c.*915C>G (n.*915C>G) c.4479+1368C>G (n.4479+1368C>G) n.609+1368C>G c.699+1368C>G (n.699+1368C>G) c.4874C>G (p.Thr1625Ser) c.4494+1368C>G (n.4494+1368C>G) c.477C>G c.4476+1368C>G (n.4476+1368C>G) c.831+1368C>G (n.831+1368C>G) c.4497+1368C>G (n.4497+1368C>G) c.4605+1368C>G (n.4605+1368C>G) n.10963+1368C>G n.10954+1368C>G | dbSNP |
10 | g.53809188G= | CA1910762832 | PCDH15 | c.4877C= (p.Thr1626=) c.4856C= (p.Thr1619=) c.3530+1368C= c.4671+1368C= (n.4671+1368C=) c.4482+1368C= (n.4482+1368C=) c.*292C= (n.*292C=) c.1664C= (p.Thr555=) c.1457C= (p.Thr486=) c.2450C= (p.Thr817=) c.*915C= (n.*915C=) c.4479+1368C= (n.4479+1368C=) n.609+1368C= c.699+1368C= (n.699+1368C=) c.4874C= (p.Thr1625=) c.4494+1368C= (n.4494+1368C=) c.477C= c.4476+1368C= (n.4476+1368C=) c.831+1368C= (n.831+1368C=) c.4497+1368C= (n.4497+1368C=) c.4605+1368C= (n.4605+1368C=) n.10963+1368C= n.10954+1368C= | |
10 | g.53809188G>T | CA376520164 | PCDH15 | c.4877C>A (p.Thr1626Asn) c.4856C>A (p.Thr1619Asn) c.3530+1368C>A c.4671+1368C>A (n.4671+1368C>A) c.4482+1368C>A (n.4482+1368C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.1664C>A (p.Thr555Asn) c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.2450C>A (p.Thr817Asn) c.*915C>A (n.*915C>A) c.4479+1368C>A (n.4479+1368C>A) n.609+1368C>A c.699+1368C>A (n.699+1368C>A) c.4874C>A (p.Thr1625Asn) c.4494+1368C>A (n.4494+1368C>A) c.477C>A c.4476+1368C>A (n.4476+1368C>A) c.831+1368C>A (n.831+1368C>A) c.4497+1368C>A (n.4497+1368C>A) c.4605+1368C>A (n.4605+1368C>A) n.10963+1368C>A n.10954+1368C>A | |
10 | g.53809189T>A | CA376520167 | PCDH15 | c.4876A>T (p.Thr1626Ser) c.4855A>T (p.Thr1619Ser) c.3530+1367A>T c.4671+1367A>T (n.4671+1367A>T) c.4482+1367A>T (n.4482+1367A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.2449A>T (p.Thr817Ser) c.*914A>T (n.*914A>T) c.4479+1367A>T (n.4479+1367A>T) n.609+1367A>T c.699+1367A>T (n.699+1367A>T) c.4873A>T (p.Thr1625Ser) c.4494+1367A>T (n.4494+1367A>T) c.476A>T c.4476+1367A>T (n.4476+1367A>T) c.831+1367A>T (n.831+1367A>T) c.4497+1367A>T (n.4497+1367A>T) c.4605+1367A>T (n.4605+1367A>T) n.10963+1367A>T n.10954+1367A>T | |
10 | g.53809189T>C | CA376520166 | PCDH15 | c.4876A>G (p.Thr1626Ala) c.4855A>G (p.Thr1619Ala) c.3530+1367A>G c.4671+1367A>G (n.4671+1367A>G) c.4482+1367A>G (n.4482+1367A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.2449A>G (p.Thr817Ala) c.*914A>G (n.*914A>G) c.4479+1367A>G (n.4479+1367A>G) n.609+1367A>G c.699+1367A>G (n.699+1367A>G) c.4873A>G (p.Thr1625Ala) c.4494+1367A>G (n.4494+1367A>G) c.476A>G c.4476+1367A>G (n.4476+1367A>G) c.831+1367A>G (n.831+1367A>G) c.4497+1367A>G (n.4497+1367A>G) c.4605+1367A>G (n.4605+1367A>G) n.10963+1367A>G n.10954+1367A>G | |
10 | g.53809189T>G | CA376520165 | PCDH15 | c.4876A>C (p.Thr1626Pro) c.4855A>C (p.Thr1619Pro) c.3530+1367A>C c.4671+1367A>C (n.4671+1367A>C) c.4482+1367A>C (n.4482+1367A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.2449A>C (p.Thr817Pro) c.*914A>C (n.*914A>C) c.4479+1367A>C (n.4479+1367A>C) n.609+1367A>C c.699+1367A>C (n.699+1367A>C) c.4873A>C (p.Thr1625Pro) c.4494+1367A>C (n.4494+1367A>C) c.476A>C c.4476+1367A>C (n.4476+1367A>C) c.831+1367A>C (n.831+1367A>C) c.4497+1367A>C (n.4497+1367A>C) c.4605+1367A>C (n.4605+1367A>C) n.10963+1367A>C n.10954+1367A>C | |
10 | g.53809190C>A | CA376520168 | PCDH15 | c.4875G>T (p.Glu1625Asp) c.4854G>T (p.Glu1618Asp) c.3530+1366G>T c.4671+1366G>T (n.4671+1366G>T) c.4482+1366G>T (n.4482+1366G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.1455G>T (p.Glu485Asp) c.2448G>T (p.Glu816Asp) c.*913G>T (n.*913G>T) c.4479+1366G>T (n.4479+1366G>T) n.609+1366G>T c.699+1366G>T (n.699+1366G>T) c.4872G>T (p.Glu1624Asp) c.4494+1366G>T (n.4494+1366G>T) c.475G>T c.4476+1366G>T (n.4476+1366G>T) c.831+1366G>T (n.831+1366G>T) c.4497+1366G>T (n.4497+1366G>T) c.4605+1366G>T (n.4605+1366G>T) n.10963+1366G>T n.10954+1366G>T | |
10 | g.53809190C= | CA1910762833 | PCDH15 | c.4875G= (p.Glu1625=) c.4854G= (p.Glu1618=) c.3530+1366G= c.4671+1366G= (n.4671+1366G=) c.4482+1366G= (n.4482+1366G=) c.*290G= (n.*290G=) c.1662G= (p.Glu554=) c.1455G= (p.Glu485=) c.2448G= (p.Glu816=) c.*913G= (n.*913G=) c.4479+1366G= (n.4479+1366G=) n.609+1366G= c.699+1366G= (n.699+1366G=) c.4872G= (p.Glu1624=) c.4494+1366G= (n.4494+1366G=) c.475G= c.4476+1366G= (n.4476+1366G=) c.831+1366G= (n.831+1366G=) c.4497+1366G= (n.4497+1366G=) c.4605+1366G= (n.4605+1366G=) n.10963+1366G= n.10954+1366G= | |
10 | g.53809190C>G | CA376520169 | PCDH15 | c.4875G>C (p.Glu1625Asp) c.4854G>C (p.Glu1618Asp) c.3530+1366G>C c.4671+1366G>C (n.4671+1366G>C) c.4482+1366G>C (n.4482+1366G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1455G>C (p.Glu485Asp) c.2448G>C (p.Glu816Asp) c.*913G>C (n.*913G>C) c.4479+1366G>C (n.4479+1366G>C) n.609+1366G>C c.699+1366G>C (n.699+1366G>C) c.4872G>C (p.Glu1624Asp) c.4494+1366G>C (n.4494+1366G>C) c.475G>C c.4476+1366G>C (n.4476+1366G>C) c.831+1366G>C (n.831+1366G>C) c.4497+1366G>C (n.4497+1366G>C) c.4605+1366G>C (n.4605+1366G>C) n.10963+1366G>C n.10954+1366G>C | |
10 | g.53809190C>T | CA469546236 | PCDH15 | c.4875G>A (p.Glu1625=) c.4854G>A (p.Glu1618=) c.3530+1366G>A c.4671+1366G>A (n.4671+1366G>A) c.4482+1366G>A (n.4482+1366G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.1662G>A (p.Glu554=) c.1455G>A (p.Glu485=) c.2448G>A (p.Glu816=) c.*913G>A (n.*913G>A) c.4479+1366G>A (n.4479+1366G>A) n.609+1366G>A c.699+1366G>A (n.699+1366G>A) c.4872G>A (p.Glu1624=) c.4494+1366G>A (n.4494+1366G>A) c.475G>A c.4476+1366G>A (n.4476+1366G>A) c.831+1366G>A (n.831+1366G>A) c.4497+1366G>A (n.4497+1366G>A) c.4605+1366G>A (n.4605+1366G>A) n.10963+1366G>A n.10954+1366G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53809191T>A | CA376520170 | PCDH15 | c.4874A>T (p.Glu1625Val) c.4853A>T (p.Glu1618Val) c.3530+1365A>T c.4671+1365A>T (n.4671+1365A>T) c.4482+1365A>T (n.4482+1365A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.2447A>T (p.Glu816Val) c.*912A>T (n.*912A>T) c.4479+1365A>T (n.4479+1365A>T) n.609+1365A>T c.699+1365A>T (n.699+1365A>T) c.4871A>T (p.Glu1624Val) c.4494+1365A>T (n.4494+1365A>T) c.474A>T c.4476+1365A>T (n.4476+1365A>T) c.831+1365A>T (n.831+1365A>T) c.4497+1365A>T (n.4497+1365A>T) c.4605+1365A>T (n.4605+1365A>T) n.10963+1365A>T n.10954+1365A>T | |
10 | g.53809191T>C | CA376520171 | PCDH15 | c.4874A>G (p.Glu1625Gly) c.4853A>G (p.Glu1618Gly) c.3530+1365A>G c.4671+1365A>G (n.4671+1365A>G) c.4482+1365A>G (n.4482+1365A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.2447A>G (p.Glu816Gly) c.*912A>G (n.*912A>G) c.4479+1365A>G (n.4479+1365A>G) n.609+1365A>G c.699+1365A>G (n.699+1365A>G) c.4871A>G (p.Glu1624Gly) c.4494+1365A>G (n.4494+1365A>G) c.474A>G c.4476+1365A>G (n.4476+1365A>G) c.831+1365A>G (n.831+1365A>G) c.4497+1365A>G (n.4497+1365A>G) c.4605+1365A>G (n.4605+1365A>G) n.10963+1365A>G n.10954+1365A>G | |
10 | g.53809191T>G | CA376520172 | PCDH15 | c.4874A>C (p.Glu1625Ala) c.4853A>C (p.Glu1618Ala) c.3530+1365A>C c.4671+1365A>C (n.4671+1365A>C) c.4482+1365A>C (n.4482+1365A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.2447A>C (p.Glu816Ala) c.*912A>C (n.*912A>C) c.4479+1365A>C (n.4479+1365A>C) n.609+1365A>C c.699+1365A>C (n.699+1365A>C) c.4871A>C (p.Glu1624Ala) c.4494+1365A>C (n.4494+1365A>C) c.474A>C c.4476+1365A>C (n.4476+1365A>C) c.831+1365A>C (n.831+1365A>C) c.4497+1365A>C (n.4497+1365A>C) c.4605+1365A>C (n.4605+1365A>C) n.10963+1365A>C n.10954+1365A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53809191T= | CA1910762839 | PCDH15 | c.4874A= (p.Glu1625=) c.4853A= (p.Glu1618=) c.3530+1365A= c.4671+1365A= (n.4671+1365A=) c.4482+1365A= (n.4482+1365A=) c.*289A= (n.*289A=) c.1661A= (p.Glu554=) c.1454A= (p.Glu485=) c.2447A= (p.Glu816=) c.*912A= (n.*912A=) c.4479+1365A= (n.4479+1365A=) n.609+1365A= c.699+1365A= (n.699+1365A=) c.4871A= (p.Glu1624=) c.4494+1365A= (n.4494+1365A=) c.474A= c.4476+1365A= (n.4476+1365A=) c.831+1365A= (n.831+1365A=) c.4497+1365A= (n.4497+1365A=) c.4605+1365A= (n.4605+1365A=) n.10963+1365A= n.10954+1365A= | |
10 | g.53809191_53809194dup | CA1910762836 | PCDH15 | c.4871_4874dup (p.Glu1625AspfsTer2) c.4850_4853dup (p.Glu1618AspfsTer2) c.3530+1362_3530+1365dup c.4671+1362_4671+1365dup (n.4671+1362_4671+1365dup) c.4482+1362_4482+1365dup (n.4482+1362_4482+1365dup) c.*286_*289dup (n.*286_*289dup) c.1658_1661dup (p.Glu554AspfsTer2) c.1451_1454dup (p.Glu485AspfsTer2) c.2444_2447dup (p.Glu816AspfsTer2) c.*909_*912dup (n.*909_*912dup) c.4479+1362_4479+1365dup (n.4479+1362_4479+1365dup) n.609+1362_609+1365dup c.699+1362_699+1365dup (n.699+1362_699+1365dup) c.4868_4871dup (p.Glu1624AspfsTer2) c.4494+1362_4494+1365dup (n.4494+1362_4494+1365dup) c.471_474dup c.4476+1362_4476+1365dup (n.4476+1362_4476+1365dup) c.831+1362_831+1365dup (n.831+1362_831+1365dup) c.4497+1362_4497+1365dup (n.4497+1362_4497+1365dup) c.4605+1362_4605+1365dup (n.4605+1362_4605+1365dup) n.10963+1362_10963+1365dup n.10954+1362_10954+1365dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53809192C>A | CA376520173 | PCDH15 | c.4873G>T (p.Glu1625Ter) c.4852G>T (p.Glu1618Ter) c.3530+1364G>T c.4671+1364G>T (n.4671+1364G>T) c.4482+1364G>T (n.4482+1364G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.*911G>T (n.*911G>T) c.4479+1364G>T (n.4479+1364G>T) n.609+1364G>T c.699+1364G>T (n.699+1364G>T) c.4870G>T (p.Glu1624Ter) c.4494+1364G>T (n.4494+1364G>T) c.473G>T c.4476+1364G>T (n.4476+1364G>T) c.831+1364G>T (n.831+1364G>T) c.4497+1364G>T (n.4497+1364G>T) c.4605+1364G>T (n.4605+1364G>T) n.10963+1364G>T n.10954+1364G>T | dbSNP |
10 | g.53809192C= | CA1910762844 | PCDH15 | c.4873G= (p.Glu1625=) c.4852G= (p.Glu1618=) c.3530+1364G= c.4671+1364G= (n.4671+1364G=) c.4482+1364G= (n.4482+1364G=) c.*288G= (n.*288G=) c.1660G= (p.Glu554=) c.1453G= (p.Glu485=) c.2446G= (p.Glu816=) c.*911G= (n.*911G=) c.4479+1364G= (n.4479+1364G=) n.609+1364G= c.699+1364G= (n.699+1364G=) c.4870G= (p.Glu1624=) c.4494+1364G= (n.4494+1364G=) c.473G= c.4476+1364G= (n.4476+1364G=) c.831+1364G= (n.831+1364G=) c.4497+1364G= (n.4497+1364G=) c.4605+1364G= (n.4605+1364G=) n.10963+1364G= n.10954+1364G= | |
10 | g.53809192C>G | CA376520174 | PCDH15 | c.4873G>C (p.Glu1625Gln) c.4852G>C (p.Glu1618Gln) c.3530+1364G>C c.4671+1364G>C (n.4671+1364G>C) c.4482+1364G>C (n.4482+1364G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.2446G>C (p.Glu816Gln) c.*911G>C (n.*911G>C) c.4479+1364G>C (n.4479+1364G>C) n.609+1364G>C c.699+1364G>C (n.699+1364G>C) c.4870G>C (p.Glu1624Gln) c.4494+1364G>C (n.4494+1364G>C) c.473G>C c.4476+1364G>C (n.4476+1364G>C) c.831+1364G>C (n.831+1364G>C) c.4497+1364G>C (n.4497+1364G>C) c.4605+1364G>C (n.4605+1364G>C) n.10963+1364G>C n.10954+1364G>C | |
10 | g.53809192C>T | CA376520175 | PCDH15 | c.4873G>A (p.Glu1625Lys) c.4852G>A (p.Glu1618Lys) c.3530+1364G>A c.4671+1364G>A (n.4671+1364G>A) c.4482+1364G>A (n.4482+1364G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.*911G>A (n.*911G>A) c.4479+1364G>A (n.4479+1364G>A) n.609+1364G>A c.699+1364G>A (n.699+1364G>A) c.4870G>A (p.Glu1624Lys) c.4494+1364G>A (n.4494+1364G>A) c.473G>A c.4476+1364G>A (n.4476+1364G>A) c.831+1364G>A (n.831+1364G>A) c.4497+1364G>A (n.4497+1364G>A) c.4605+1364G>A (n.4605+1364G>A) n.10963+1364G>A n.10954+1364G>A | |
10 | g.53809193A>C | CA469546239 | PCDH15 | c.4872T>G (p.Ser1624=) c.4851T>G (p.Ser1617=) c.3530+1363T>G c.4671+1363T>G (n.4671+1363T>G) c.4482+1363T>G (n.4482+1363T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.1659T>G (p.Ser553=) c.1452T>G (p.Ser484=) c.2445T>G (p.Ser815=) c.*910T>G (n.*910T>G) c.4479+1363T>G (n.4479+1363T>G) n.609+1363T>G c.699+1363T>G (n.699+1363T>G) c.4869T>G (p.Ser1623=) c.4494+1363T>G (n.4494+1363T>G) c.472T>G c.4476+1363T>G (n.4476+1363T>G) c.831+1363T>G (n.831+1363T>G) c.4497+1363T>G (n.4497+1363T>G) c.4605+1363T>G (n.4605+1363T>G) n.10963+1363T>G n.10954+1363T>G | |
10 | g.53809193A>G | CA469546238 | PCDH15 | c.4872T>C (p.Ser1624=) c.4851T>C (p.Ser1617=) c.3530+1363T>C c.4671+1363T>C (n.4671+1363T>C) c.4482+1363T>C (n.4482+1363T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.1659T>C (p.Ser553=) c.1452T>C (p.Ser484=) c.2445T>C (p.Ser815=) c.*910T>C (n.*910T>C) c.4479+1363T>C (n.4479+1363T>C) n.609+1363T>C c.699+1363T>C (n.699+1363T>C) c.4869T>C (p.Ser1623=) c.4494+1363T>C (n.4494+1363T>C) c.472T>C c.4476+1363T>C (n.4476+1363T>C) c.831+1363T>C (n.831+1363T>C) c.4497+1363T>C (n.4497+1363T>C) c.4605+1363T>C (n.4605+1363T>C) n.10963+1363T>C n.10954+1363T>C | |
10 | g.53809193A>T | CA469546237 | PCDH15 | c.4872T>A (p.Ser1624=) c.4851T>A (p.Ser1617=) c.3530+1363T>A c.4671+1363T>A (n.4671+1363T>A) c.4482+1363T>A (n.4482+1363T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.1659T>A (p.Ser553=) c.1452T>A (p.Ser484=) c.2445T>A (p.Ser815=) c.*910T>A (n.*910T>A) c.4479+1363T>A (n.4479+1363T>A) n.609+1363T>A c.699+1363T>A (n.699+1363T>A) c.4869T>A (p.Ser1623=) c.4494+1363T>A (n.4494+1363T>A) c.472T>A c.4476+1363T>A (n.4476+1363T>A) c.831+1363T>A (n.831+1363T>A) c.4497+1363T>A (n.4497+1363T>A) c.4605+1363T>A (n.4605+1363T>A) n.10963+1363T>A n.10954+1363T>A | |
10 | g.53809194G>A | CA376520176 | PCDH15 | c.4871C>T (p.Ser1624Phe) c.4850C>T (p.Ser1617Phe) c.3530+1362C>T c.4671+1362C>T (n.4671+1362C>T) c.4482+1362C>T (n.4482+1362C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.1658C>T (p.Ser553Phe) c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.2444C>T (p.Ser815Phe) c.*909C>T (n.*909C>T) c.4479+1362C>T (n.4479+1362C>T) n.609+1362C>T c.699+1362C>T (n.699+1362C>T) c.4868C>T (p.Ser1623Phe) c.4494+1362C>T (n.4494+1362C>T) c.471C>T c.4476+1362C>T (n.4476+1362C>T) c.831+1362C>T (n.831+1362C>T) c.4497+1362C>T (n.4497+1362C>T) c.4605+1362C>T (n.4605+1362C>T) n.10963+1362C>T n.10954+1362C>T | |
10 | g.53809194G>C | CA376520177 | PCDH15 | c.4871C>G (p.Ser1624Cys) c.4850C>G (p.Ser1617Cys) c.3530+1362C>G c.4671+1362C>G (n.4671+1362C>G) c.4482+1362C>G (n.4482+1362C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.1658C>G (p.Ser553Cys) c.1451C>G (p.Ser484Cys) c.2444C>G (p.Ser815Cys) c.*909C>G (n.*909C>G) c.4479+1362C>G (n.4479+1362C>G) n.609+1362C>G c.699+1362C>G (n.699+1362C>G) c.4868C>G (p.Ser1623Cys) c.4494+1362C>G (n.4494+1362C>G) c.471C>G c.4476+1362C>G (n.4476+1362C>G) c.831+1362C>G (n.831+1362C>G) c.4497+1362C>G (n.4497+1362C>G) c.4605+1362C>G (n.4605+1362C>G) n.10963+1362C>G n.10954+1362C>G | |
10 | g.53809194G>T | CA376520178 | PCDH15 | c.4871C>A (p.Ser1624Tyr) c.4850C>A (p.Ser1617Tyr) c.3530+1362C>A c.4671+1362C>A (n.4671+1362C>A) c.4482+1362C>A (n.4482+1362C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.1658C>A (p.Ser553Tyr) c.1451C>A (p.Ser484Tyr) c.2444C>A (p.Ser815Tyr) c.*909C>A (n.*909C>A) c.4479+1362C>A (n.4479+1362C>A) n.609+1362C>A c.699+1362C>A (n.699+1362C>A) c.4868C>A (p.Ser1623Tyr) c.4494+1362C>A (n.4494+1362C>A) c.471C>A c.4476+1362C>A (n.4476+1362C>A) c.831+1362C>A (n.831+1362C>A) c.4497+1362C>A (n.4497+1362C>A) c.4605+1362C>A (n.4605+1362C>A) n.10963+1362C>A n.10954+1362C>A | |
10 | g.53809195A>C | CA376520181 | PCDH15 | c.4870T>G (p.Ser1624Ala) c.4849T>G (p.Ser1617Ala) c.3530+1361T>G c.4671+1361T>G (n.4671+1361T>G) c.4482+1361T>G (n.4482+1361T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.1657T>G (p.Ser553Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.2443T>G (p.Ser815Ala) c.*908T>G (n.*908T>G) c.4479+1361T>G (n.4479+1361T>G) n.609+1361T>G c.699+1361T>G (n.699+1361T>G) c.4867T>G (p.Ser1623Ala) c.4494+1361T>G (n.4494+1361T>G) c.470T>G c.4476+1361T>G (n.4476+1361T>G) c.831+1361T>G (n.831+1361T>G) c.4497+1361T>G (n.4497+1361T>G) c.4605+1361T>G (n.4605+1361T>G) n.10963+1361T>G n.10954+1361T>G | |
10 | g.53809195A>G | CA376520180 | PCDH15 | c.4870T>C (p.Ser1624Pro) c.4849T>C (p.Ser1617Pro) c.3530+1361T>C c.4671+1361T>C (n.4671+1361T>C) c.4482+1361T>C (n.4482+1361T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.1657T>C (p.Ser553Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.2443T>C (p.Ser815Pro) c.*908T>C (n.*908T>C) c.4479+1361T>C (n.4479+1361T>C) n.609+1361T>C c.699+1361T>C (n.699+1361T>C) c.4867T>C (p.Ser1623Pro) c.4494+1361T>C (n.4494+1361T>C) c.470T>C c.4476+1361T>C (n.4476+1361T>C) c.831+1361T>C (n.831+1361T>C) c.4497+1361T>C (n.4497+1361T>C) c.4605+1361T>C (n.4605+1361T>C) n.10963+1361T>C n.10954+1361T>C | |
10 | g.53809195A>T | CA376520179 | PCDH15 | c.4870T>A (p.Ser1624Thr) c.4849T>A (p.Ser1617Thr) c.3530+1361T>A c.4671+1361T>A (n.4671+1361T>A) c.4482+1361T>A (n.4482+1361T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.1657T>A (p.Ser553Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.2443T>A (p.Ser815Thr) c.*908T>A (n.*908T>A) c.4479+1361T>A (n.4479+1361T>A) n.609+1361T>A c.699+1361T>A (n.699+1361T>A) c.4867T>A (p.Ser1623Thr) c.4494+1361T>A (n.4494+1361T>A) c.470T>A c.4476+1361T>A (n.4476+1361T>A) c.831+1361T>A (n.831+1361T>A) c.4497+1361T>A (n.4497+1361T>A) c.4605+1361T>A (n.4605+1361T>A) n.10963+1361T>A n.10954+1361T>A | |
10 | g.53809196C>A | CA376520182 | PCDH15 | c.4869G>T (p.Glu1623Asp) c.4848G>T (p.Glu1616Asp) c.3530+1360G>T c.4671+1360G>T (n.4671+1360G>T) c.4482+1360G>T (n.4482+1360G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.2442G>T (p.Glu814Asp) c.*907G>T (n.*907G>T) c.4479+1360G>T (n.4479+1360G>T) n.609+1360G>T c.699+1360G>T (n.699+1360G>T) c.4866G>T (p.Glu1622Asp) c.4494+1360G>T (n.4494+1360G>T) c.469G>T c.4476+1360G>T (n.4476+1360G>T) c.831+1360G>T (n.831+1360G>T) c.4497+1360G>T (n.4497+1360G>T) c.4605+1360G>T (n.4605+1360G>T) n.10963+1360G>T n.10954+1360G>T | |
10 | g.53809196C= | CA1910762848 | PCDH15 | c.4869G= (p.Glu1623=) c.4848G= (p.Glu1616=) c.3530+1360G= c.4671+1360G= (n.4671+1360G=) c.4482+1360G= (n.4482+1360G=) c.*284G= (n.*284G=) c.1656G= (p.Glu552=) c.1449G= (p.Glu483=) c.2442G= (p.Glu814=) c.*907G= (n.*907G=) c.4479+1360G= (n.4479+1360G=) n.609+1360G= c.699+1360G= (n.699+1360G=) c.4866G= (p.Glu1622=) c.4494+1360G= (n.4494+1360G=) c.469G= c.4476+1360G= (n.4476+1360G=) c.831+1360G= (n.831+1360G=) c.4497+1360G= (n.4497+1360G=) c.4605+1360G= (n.4605+1360G=) n.10963+1360G= n.10954+1360G= | |
10 | g.53809196C>G | CA376520183 | PCDH15 | c.4869G>C (p.Glu1623Asp) c.4848G>C (p.Glu1616Asp) c.3530+1360G>C c.4671+1360G>C (n.4671+1360G>C) c.4482+1360G>C (n.4482+1360G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.2442G>C (p.Glu814Asp) c.*907G>C (n.*907G>C) c.4479+1360G>C (n.4479+1360G>C) n.609+1360G>C c.699+1360G>C (n.699+1360G>C) c.4866G>C (p.Glu1622Asp) c.4494+1360G>C (n.4494+1360G>C) c.469G>C c.4476+1360G>C (n.4476+1360G>C) c.831+1360G>C (n.831+1360G>C) c.4497+1360G>C (n.4497+1360G>C) c.4605+1360G>C (n.4605+1360G>C) n.10963+1360G>C n.10954+1360G>C | |
10 | g.53809196C>T | CA5504786 | PCDH15 | c.4869G>A (p.Glu1623=) c.4848G>A (p.Glu1616=) c.3530+1360G>A c.4671+1360G>A (n.4671+1360G>A) c.4482+1360G>A (n.4482+1360G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.1656G>A (p.Glu552=) c.1449G>A (p.Glu483=) c.2442G>A (p.Glu814=) c.*907G>A (n.*907G>A) c.4479+1360G>A (n.4479+1360G>A) n.609+1360G>A c.699+1360G>A (n.699+1360G>A) c.4866G>A (p.Glu1622=) c.4494+1360G>A (n.4494+1360G>A) c.469G>A c.4476+1360G>A (n.4476+1360G>A) c.831+1360G>A (n.831+1360G>A) c.4497+1360G>A (n.4497+1360G>A) c.4605+1360G>A (n.4605+1360G>A) n.10963+1360G>A n.10954+1360G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53809197T>A | CA376520184 | PCDH15 | c.4868A>T (p.Glu1623Val) c.4847A>T (p.Glu1616Val) c.3530+1359A>T c.4671+1359A>T (n.4671+1359A>T) c.4482+1359A>T (n.4482+1359A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.2441A>T (p.Glu814Val) c.*906A>T (n.*906A>T) c.4479+1359A>T (n.4479+1359A>T) n.609+1359A>T c.699+1359A>T (n.699+1359A>T) c.4865A>T (p.Glu1622Val) c.4494+1359A>T (n.4494+1359A>T) c.468A>T c.4476+1359A>T (n.4476+1359A>T) c.831+1359A>T (n.831+1359A>T) c.4497+1359A>T (n.4497+1359A>T) c.4605+1359A>T (n.4605+1359A>T) n.10963+1359A>T n.10954+1359A>T | |
10 | g.53809197T>C | CA376520185 | PCDH15 | c.4868A>G (p.Glu1623Gly) c.4847A>G (p.Glu1616Gly) c.3530+1359A>G c.4671+1359A>G (n.4671+1359A>G) c.4482+1359A>G (n.4482+1359A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.2441A>G (p.Glu814Gly) c.*906A>G (n.*906A>G) c.4479+1359A>G (n.4479+1359A>G) n.609+1359A>G c.699+1359A>G (n.699+1359A>G) c.4865A>G (p.Glu1622Gly) c.4494+1359A>G (n.4494+1359A>G) c.468A>G c.4476+1359A>G (n.4476+1359A>G) c.831+1359A>G (n.831+1359A>G) c.4497+1359A>G (n.4497+1359A>G) c.4605+1359A>G (n.4605+1359A>G) n.10963+1359A>G n.10954+1359A>G | |
10 | g.53809197T>G | CA376520186 | PCDH15 | c.4868A>C (p.Glu1623Ala) c.4847A>C (p.Glu1616Ala) c.3530+1359A>C c.4671+1359A>C (n.4671+1359A>C) c.4482+1359A>C (n.4482+1359A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.2441A>C (p.Glu814Ala) c.*906A>C (n.*906A>C) c.4479+1359A>C (n.4479+1359A>C) n.609+1359A>C c.699+1359A>C (n.699+1359A>C) c.4865A>C (p.Glu1622Ala) c.4494+1359A>C (n.4494+1359A>C) c.468A>C c.4476+1359A>C (n.4476+1359A>C) c.831+1359A>C (n.831+1359A>C) c.4497+1359A>C (n.4497+1359A>C) c.4605+1359A>C (n.4605+1359A>C) n.10963+1359A>C n.10954+1359A>C | |
10 | g.53809197_53809201dup | CA658822080 | PCDH15 | c.4864_4868dup (p.Ser1624ValfsTer?) c.4843_4847dup (p.Ser1617ValfsTer?) c.3530+1355_3530+1359dup c.4671+1355_4671+1359dup (n.4671+1355_4671+1359dup) c.4482+1355_4482+1359dup (n.4482+1355_4482+1359dup) c.*279_*283dup (n.*279_*283dup) c.1651_1655dup (p.Ser553ValfsTer?) c.1444_1448dup (p.Ser484ValfsTer?) c.2437_2441dup (p.Ser815ValfsTer?) c.*902_*906dup (n.*902_*906dup) c.4479+1355_4479+1359dup (n.4479+1355_4479+1359dup) n.609+1355_609+1359dup c.699+1355_699+1359dup (n.699+1355_699+1359dup) c.4861_4865dup (p.Ser1623ValfsTer?) c.4494+1355_4494+1359dup (n.4494+1355_4494+1359dup) c.464_468dup c.4476+1355_4476+1359dup (n.4476+1355_4476+1359dup) c.831+1355_831+1359dup (n.831+1355_831+1359dup) c.4497+1355_4497+1359dup (n.4497+1355_4497+1359dup) c.4605+1355_4605+1359dup (n.4605+1355_4605+1359dup) n.10963+1355_10963+1359dup n.10954+1355_10954+1359dup | ClinVar dbSNP |
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10 | g.53809198C= | CA1910762861 | PCDH15 | c.4867G= (p.Glu1623=) c.4846G= (p.Glu1616=) c.3530+1358G= c.4671+1358G= (n.4671+1358G=) c.4482+1358G= (n.4482+1358G=) c.*282G= (n.*282G=) c.1654G= (p.Glu552=) c.1447G= (p.Glu483=) c.2440G= (p.Glu814=) c.*905G= (n.*905G=) c.4479+1358G= (n.4479+1358G=) n.609+1358G= c.699+1358G= (n.699+1358G=) c.4864G= (p.Glu1622=) c.4494+1358G= (n.4494+1358G=) c.467G= c.4476+1358G= (n.4476+1358G=) c.831+1358G= (n.831+1358G=) c.4497+1358G= (n.4497+1358G=) c.4605+1358G= (n.4605+1358G=) n.10963+1358G= n.10954+1358G= | |
10 | g.53809198C>G | CA376520187 | PCDH15 | c.4867G>C (p.Glu1623Gln) c.4846G>C (p.Glu1616Gln) c.3530+1358G>C c.4671+1358G>C (n.4671+1358G>C) c.4482+1358G>C (n.4482+1358G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.2440G>C (p.Glu814Gln) c.*905G>C (n.*905G>C) c.4479+1358G>C (n.4479+1358G>C) n.609+1358G>C c.699+1358G>C (n.699+1358G>C) c.4864G>C (p.Glu1622Gln) c.4494+1358G>C (n.4494+1358G>C) c.467G>C c.4476+1358G>C (n.4476+1358G>C) c.831+1358G>C (n.831+1358G>C) c.4497+1358G>C (n.4497+1358G>C) c.4605+1358G>C (n.4605+1358G>C) n.10963+1358G>C n.10954+1358G>C | |
10 | g.53809198C>T | CA376520188 | PCDH15 | c.4867G>A (p.Glu1623Lys) c.4846G>A (p.Glu1616Lys) c.3530+1358G>A c.4671+1358G>A (n.4671+1358G>A) c.4482+1358G>A (n.4482+1358G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.2440G>A (p.Glu814Lys) c.*905G>A (n.*905G>A) c.4479+1358G>A (n.4479+1358G>A) n.609+1358G>A c.699+1358G>A (n.699+1358G>A) c.4864G>A (p.Glu1622Lys) c.4494+1358G>A (n.4494+1358G>A) c.467G>A c.4476+1358G>A (n.4476+1358G>A) c.831+1358G>A (n.831+1358G>A) c.4497+1358G>A (n.4497+1358G>A) c.4605+1358G>A (n.4605+1358G>A) n.10963+1358G>A n.10954+1358G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809199A>C | CA376520190 | PCDH15 | c.4866T>G (p.Ser1622Arg) c.4845T>G (p.Ser1615Arg) c.3530+1357T>G c.4671+1357T>G (n.4671+1357T>G) c.4482+1357T>G (n.4482+1357T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.1653T>G (p.Ser551Arg) c.1446T>G (p.Ser482Arg) c.2439T>G (p.Ser813Arg) c.*904T>G (n.*904T>G) c.4479+1357T>G (n.4479+1357T>G) n.609+1357T>G c.699+1357T>G (n.699+1357T>G) c.4863T>G (p.Ser1621Arg) c.4494+1357T>G (n.4494+1357T>G) c.466T>G c.4476+1357T>G (n.4476+1357T>G) c.831+1357T>G (n.831+1357T>G) c.4497+1357T>G (n.4497+1357T>G) c.4605+1357T>G (n.4605+1357T>G) n.10963+1357T>G n.10954+1357T>G | |
10 | g.53809199A>G | CA469546240 | PCDH15 | c.4866T>C (p.Ser1622=) c.4845T>C (p.Ser1615=) c.3530+1357T>C c.4671+1357T>C (n.4671+1357T>C) c.4482+1357T>C (n.4482+1357T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.1653T>C (p.Ser551=) c.1446T>C (p.Ser482=) c.2439T>C (p.Ser813=) c.*904T>C (n.*904T>C) c.4479+1357T>C (n.4479+1357T>C) n.609+1357T>C c.699+1357T>C (n.699+1357T>C) c.4863T>C (p.Ser1621=) c.4494+1357T>C (n.4494+1357T>C) c.466T>C c.4476+1357T>C (n.4476+1357T>C) c.831+1357T>C (n.831+1357T>C) c.4497+1357T>C (n.4497+1357T>C) c.4605+1357T>C (n.4605+1357T>C) n.10963+1357T>C n.10954+1357T>C | |
10 | g.53809199A>T | CA376520191 | PCDH15 | c.4866T>A (p.Ser1622Arg) c.4845T>A (p.Ser1615Arg) c.3530+1357T>A c.4671+1357T>A (n.4671+1357T>A) c.4482+1357T>A (n.4482+1357T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.1653T>A (p.Ser551Arg) c.1446T>A (p.Ser482Arg) c.2439T>A (p.Ser813Arg) c.*904T>A (n.*904T>A) c.4479+1357T>A (n.4479+1357T>A) n.609+1357T>A c.699+1357T>A (n.699+1357T>A) c.4863T>A (p.Ser1621Arg) c.4494+1357T>A (n.4494+1357T>A) c.466T>A c.4476+1357T>A (n.4476+1357T>A) c.831+1357T>A (n.831+1357T>A) c.4497+1357T>A (n.4497+1357T>A) c.4605+1357T>A (n.4605+1357T>A) n.10963+1357T>A n.10954+1357T>A | |
10 | g.53809200C>A | CA376520192 | PCDH15 | c.4865G>T (p.Ser1622Ile) c.4844G>T (p.Ser1615Ile) c.3530+1356G>T c.4671+1356G>T (n.4671+1356G>T) c.4482+1356G>T (n.4482+1356G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.1652G>T (p.Ser551Ile) c.1445G>T (p.Ser482Ile) c.2438G>T (p.Ser813Ile) c.*903G>T (n.*903G>T) c.4479+1356G>T (n.4479+1356G>T) n.609+1356G>T c.699+1356G>T (n.699+1356G>T) c.4862G>T (p.Ser1621Ile) c.4494+1356G>T (n.4494+1356G>T) c.465G>T c.4476+1356G>T (n.4476+1356G>T) c.831+1356G>T (n.831+1356G>T) c.4497+1356G>T (n.4497+1356G>T) c.4605+1356G>T (n.4605+1356G>T) n.10963+1356G>T n.10954+1356G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53809200C>G | CA376520193 | PCDH15 | c.4865G>C (p.Ser1622Thr) c.4844G>C (p.Ser1615Thr) c.3530+1356G>C c.4671+1356G>C (n.4671+1356G>C) c.4482+1356G>C (n.4482+1356G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.1652G>C (p.Ser551Thr) c.1445G>C (p.Ser482Thr) c.2438G>C (p.Ser813Thr) c.*903G>C (n.*903G>C) c.4479+1356G>C (n.4479+1356G>C) n.609+1356G>C c.699+1356G>C (n.699+1356G>C) c.4862G>C (p.Ser1621Thr) c.4494+1356G>C (n.4494+1356G>C) c.465G>C c.4476+1356G>C (n.4476+1356G>C) c.831+1356G>C (n.831+1356G>C) c.4497+1356G>C (n.4497+1356G>C) c.4605+1356G>C (n.4605+1356G>C) n.10963+1356G>C n.10954+1356G>C | gnomAD v4 |
10 | g.53809200C>T | CA376520194 | PCDH15 | c.4865G>A (p.Ser1622Asn) c.4844G>A (p.Ser1615Asn) c.3530+1356G>A c.4671+1356G>A (n.4671+1356G>A) c.4482+1356G>A (n.4482+1356G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.1652G>A (p.Ser551Asn) c.1445G>A (p.Ser482Asn) c.2438G>A (p.Ser813Asn) c.*903G>A (n.*903G>A) c.4479+1356G>A (n.4479+1356G>A) n.609+1356G>A c.699+1356G>A (n.699+1356G>A) c.4862G>A (p.Ser1621Asn) c.4494+1356G>A (n.4494+1356G>A) c.465G>A c.4476+1356G>A (n.4476+1356G>A) c.831+1356G>A (n.831+1356G>A) c.4497+1356G>A (n.4497+1356G>A) c.4605+1356G>A (n.4605+1356G>A) n.10963+1356G>A n.10954+1356G>A | |
10 | g.53809201T>A | CA376520195 | PCDH15 | c.4864A>T (p.Ser1622Cys) c.4843A>T (p.Ser1615Cys) c.3530+1355A>T c.4671+1355A>T (n.4671+1355A>T) c.4482+1355A>T (n.4482+1355A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.1651A>T (p.Ser551Cys) c.1444A>T (p.Ser482Cys) c.2437A>T (p.Ser813Cys) c.*902A>T (n.*902A>T) c.4479+1355A>T (n.4479+1355A>T) n.609+1355A>T c.699+1355A>T (n.699+1355A>T) c.4861A>T (p.Ser1621Cys) c.4494+1355A>T (n.4494+1355A>T) c.464A>T c.4476+1355A>T (n.4476+1355A>T) c.831+1355A>T (n.831+1355A>T) c.4497+1355A>T (n.4497+1355A>T) c.4605+1355A>T (n.4605+1355A>T) n.10963+1355A>T n.10954+1355A>T | |
10 | g.53809201T>C | CA182472 | PCDH15 | c.4864A>G (p.Ser1622Gly) c.4843A>G (p.Ser1615Gly) c.3530+1355A>G c.4671+1355A>G (n.4671+1355A>G) c.4482+1355A>G (n.4482+1355A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.1651A>G (p.Ser551Gly) c.1444A>G (p.Ser482Gly) c.2437A>G (p.Ser813Gly) c.*902A>G (n.*902A>G) c.4479+1355A>G (n.4479+1355A>G) n.609+1355A>G c.699+1355A>G (n.699+1355A>G) c.4861A>G (p.Ser1621Gly) c.4494+1355A>G (n.4494+1355A>G) c.464A>G c.4476+1355A>G (n.4476+1355A>G) c.831+1355A>G (n.831+1355A>G) c.4497+1355A>G (n.4497+1355A>G) c.4605+1355A>G (n.4605+1355A>G) n.10963+1355A>G n.10954+1355A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809201T>G | CA376520196 | PCDH15 | c.4864A>C (p.Ser1622Arg) c.4843A>C (p.Ser1615Arg) c.3530+1355A>C c.4671+1355A>C (n.4671+1355A>C) c.4482+1355A>C (n.4482+1355A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.1651A>C (p.Ser551Arg) c.1444A>C (p.Ser482Arg) c.2437A>C (p.Ser813Arg) c.*902A>C (n.*902A>C) c.4479+1355A>C (n.4479+1355A>C) n.609+1355A>C c.699+1355A>C (n.699+1355A>C) c.4861A>C (p.Ser1621Arg) c.4494+1355A>C (n.4494+1355A>C) c.464A>C c.4476+1355A>C (n.4476+1355A>C) c.831+1355A>C (n.831+1355A>C) c.4497+1355A>C (n.4497+1355A>C) c.4605+1355A>C (n.4605+1355A>C) n.10963+1355A>C n.10954+1355A>C | |
10 | g.53809201T= | CA1910762867 | PCDH15 | c.4864A= (p.Ser1622=) c.4843A= (p.Ser1615=) c.3530+1355A= c.4671+1355A= (n.4671+1355A=) c.4482+1355A= (n.4482+1355A=) c.*279A= (n.*279A=) c.1651A= (p.Ser551=) c.1444A= (p.Ser482=) c.2437A= (p.Ser813=) c.*902A= (n.*902A=) c.4479+1355A= (n.4479+1355A=) n.609+1355A= c.699+1355A= (n.699+1355A=) c.4861A= (p.Ser1621=) c.4494+1355A= (n.4494+1355A=) c.464A= c.4476+1355A= (n.4476+1355A=) c.831+1355A= (n.831+1355A=) c.4497+1355A= (n.4497+1355A=) c.4605+1355A= (n.4605+1355A=) n.10963+1355A= n.10954+1355A= | |
10 | g.53809202G>A | CA469546241 | PCDH15 | c.4863C>T (p.Phe1621=) c.4842C>T (p.Phe1614=) c.3530+1354C>T c.4671+1354C>T (n.4671+1354C>T) c.4482+1354C>T (n.4482+1354C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.1650C>T (p.Phe550=) c.1443C>T (p.Phe481=) c.2436C>T (p.Phe812=) c.*901C>T (n.*901C>T) c.4479+1354C>T (n.4479+1354C>T) n.609+1354C>T c.699+1354C>T (n.699+1354C>T) c.4860C>T (p.Phe1620=) c.4494+1354C>T (n.4494+1354C>T) c.463C>T c.4476+1354C>T (n.4476+1354C>T) c.831+1354C>T (n.831+1354C>T) c.4497+1354C>T (n.4497+1354C>T) c.4605+1354C>T (n.4605+1354C>T) n.10963+1354C>T n.10954+1354C>T | |
10 | g.53809202G>C | CA376520197 | PCDH15 | c.4863C>G (p.Phe1621Leu) c.4842C>G (p.Phe1614Leu) c.3530+1354C>G c.4671+1354C>G (n.4671+1354C>G) c.4482+1354C>G (n.4482+1354C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.1650C>G (p.Phe550Leu) c.1443C>G (p.Phe481Leu) c.2436C>G (p.Phe812Leu) c.*901C>G (n.*901C>G) c.4479+1354C>G (n.4479+1354C>G) n.609+1354C>G c.699+1354C>G (n.699+1354C>G) c.4860C>G (p.Phe1620Leu) c.4494+1354C>G (n.4494+1354C>G) c.463C>G c.4476+1354C>G (n.4476+1354C>G) c.831+1354C>G (n.831+1354C>G) c.4497+1354C>G (n.4497+1354C>G) c.4605+1354C>G (n.4605+1354C>G) n.10963+1354C>G n.10954+1354C>G | |
10 | g.53809202G>T | CA376520198 | PCDH15 | c.4863C>A (p.Phe1621Leu) c.4842C>A (p.Phe1614Leu) c.3530+1354C>A c.4671+1354C>A (n.4671+1354C>A) c.4482+1354C>A (n.4482+1354C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.1650C>A (p.Phe550Leu) c.1443C>A (p.Phe481Leu) c.2436C>A (p.Phe812Leu) c.*901C>A (n.*901C>A) c.4479+1354C>A (n.4479+1354C>A) n.609+1354C>A c.699+1354C>A (n.699+1354C>A) c.4860C>A (p.Phe1620Leu) c.4494+1354C>A (n.4494+1354C>A) c.463C>A c.4476+1354C>A (n.4476+1354C>A) c.831+1354C>A (n.831+1354C>A) c.4497+1354C>A (n.4497+1354C>A) c.4605+1354C>A (n.4605+1354C>A) n.10963+1354C>A n.10954+1354C>A | |
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10 | g.53809203A>G | CA376520200 | PCDH15 | c.4862T>C (p.Phe1621Ser) c.4841T>C (p.Phe1614Ser) c.3530+1353T>C c.4671+1353T>C (n.4671+1353T>C) c.4482+1353T>C (n.4482+1353T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.2435T>C (p.Phe812Ser) c.*900T>C (n.*900T>C) c.4479+1353T>C (n.4479+1353T>C) n.609+1353T>C c.699+1353T>C (n.699+1353T>C) c.4859T>C (p.Phe1620Ser) c.4494+1353T>C (n.4494+1353T>C) c.462T>C c.4476+1353T>C (n.4476+1353T>C) c.831+1353T>C (n.831+1353T>C) c.4497+1353T>C (n.4497+1353T>C) c.4605+1353T>C (n.4605+1353T>C) n.10963+1353T>C n.10954+1353T>C | |
10 | g.53809203A>T | CA376520201 | PCDH15 | c.4862T>A (p.Phe1621Tyr) c.4841T>A (p.Phe1614Tyr) c.3530+1353T>A c.4671+1353T>A (n.4671+1353T>A) c.4482+1353T>A (n.4482+1353T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.2435T>A (p.Phe812Tyr) c.*900T>A (n.*900T>A) c.4479+1353T>A (n.4479+1353T>A) n.609+1353T>A c.699+1353T>A (n.699+1353T>A) c.4859T>A (p.Phe1620Tyr) c.4494+1353T>A (n.4494+1353T>A) c.462T>A c.4476+1353T>A (n.4476+1353T>A) c.831+1353T>A (n.831+1353T>A) c.4497+1353T>A (n.4497+1353T>A) c.4605+1353T>A (n.4605+1353T>A) n.10963+1353T>A n.10954+1353T>A | |
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10 | g.53809204A>C | CA376520202 | PCDH15 | c.4861T>G (p.Phe1621Val) c.4840T>G (p.Phe1614Val) c.3530+1352T>G c.4671+1352T>G (n.4671+1352T>G) c.4482+1352T>G (n.4482+1352T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.1648T>G (p.Phe550Val) c.1441T>G (p.Phe481Val) c.2434T>G (p.Phe812Val) c.*899T>G (n.*899T>G) c.4479+1352T>G (n.4479+1352T>G) n.609+1352T>G c.699+1352T>G (n.699+1352T>G) c.4858T>G (p.Phe1620Val) c.4494+1352T>G (n.4494+1352T>G) c.461T>G c.4476+1352T>G (n.4476+1352T>G) c.831+1352T>G (n.831+1352T>G) c.4497+1352T>G (n.4497+1352T>G) c.4605+1352T>G (n.4605+1352T>G) n.10963+1352T>G n.10954+1352T>G | |
10 | g.53809204A>G | CA376520203 | PCDH15 | c.4861T>C (p.Phe1621Leu) c.4840T>C (p.Phe1614Leu) c.3530+1352T>C c.4671+1352T>C (n.4671+1352T>C) c.4482+1352T>C (n.4482+1352T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.2434T>C (p.Phe812Leu) c.*899T>C (n.*899T>C) c.4479+1352T>C (n.4479+1352T>C) n.609+1352T>C c.699+1352T>C (n.699+1352T>C) c.4858T>C (p.Phe1620Leu) c.4494+1352T>C (n.4494+1352T>C) c.461T>C c.4476+1352T>C (n.4476+1352T>C) c.831+1352T>C (n.831+1352T>C) c.4497+1352T>C (n.4497+1352T>C) c.4605+1352T>C (n.4605+1352T>C) n.10963+1352T>C n.10954+1352T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53809205C>G | CA5504787 | PCDH15 | c.4860G>C (p.Glu1620Asp) c.4839G>C (p.Glu1613Asp) c.3530+1351G>C c.4671+1351G>C (n.4671+1351G>C) c.4482+1351G>C (n.4482+1351G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.2433G>C (p.Glu811Asp) c.*898G>C (n.*898G>C) c.4479+1351G>C (n.4479+1351G>C) n.609+1351G>C c.699+1351G>C (n.699+1351G>C) c.4857G>C (p.Glu1619Asp) c.4494+1351G>C (n.4494+1351G>C) c.460G>C c.4476+1351G>C (n.4476+1351G>C) c.831+1351G>C (n.831+1351G>C) c.4497+1351G>C (n.4497+1351G>C) c.4605+1351G>C (n.4605+1351G>C) n.10963+1351G>C n.10954+1351G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809205C>T | CA5504788 | PCDH15 | c.4860G>A (p.Glu1620=) c.4839G>A (p.Glu1613=) c.3530+1351G>A c.4671+1351G>A (n.4671+1351G>A) c.4482+1351G>A (n.4482+1351G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.1647G>A (p.Glu549=) c.1440G>A (p.Glu480=) c.2433G>A (p.Glu811=) c.*898G>A (n.*898G>A) c.4479+1351G>A (n.4479+1351G>A) n.609+1351G>A c.699+1351G>A (n.699+1351G>A) c.4857G>A (p.Glu1619=) c.4494+1351G>A (n.4494+1351G>A) c.460G>A c.4476+1351G>A (n.4476+1351G>A) c.831+1351G>A (n.831+1351G>A) c.4497+1351G>A (n.4497+1351G>A) c.4605+1351G>A (n.4605+1351G>A) n.10963+1351G>A n.10954+1351G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53809206T>A | CA376520208 | PCDH15 | c.4859A>T (p.Glu1620Val) c.4838A>T (p.Glu1613Val) c.3530+1350A>T c.4671+1350A>T (n.4671+1350A>T) c.4482+1350A>T (n.4482+1350A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.1646A>T (p.Glu549Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.2432A>T (p.Glu811Val) c.*897A>T (n.*897A>T) c.4479+1350A>T (n.4479+1350A>T) n.609+1350A>T c.699+1350A>T (n.699+1350A>T) c.4856A>T (p.Glu1619Val) c.4494+1350A>T (n.4494+1350A>T) c.459A>T c.4476+1350A>T (n.4476+1350A>T) c.831+1350A>T (n.831+1350A>T) c.4497+1350A>T (n.4497+1350A>T) c.4605+1350A>T (n.4605+1350A>T) n.10963+1350A>T n.10954+1350A>T | |
10 | g.53809206T>C | CA376520207 | PCDH15 | c.4859A>G (p.Glu1620Gly) c.4838A>G (p.Glu1613Gly) c.3530+1350A>G c.4671+1350A>G (n.4671+1350A>G) c.4482+1350A>G (n.4482+1350A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.2432A>G (p.Glu811Gly) c.*897A>G (n.*897A>G) c.4479+1350A>G (n.4479+1350A>G) n.609+1350A>G c.699+1350A>G (n.699+1350A>G) c.4856A>G (p.Glu1619Gly) c.4494+1350A>G (n.4494+1350A>G) c.459A>G c.4476+1350A>G (n.4476+1350A>G) c.831+1350A>G (n.831+1350A>G) c.4497+1350A>G (n.4497+1350A>G) c.4605+1350A>G (n.4605+1350A>G) n.10963+1350A>G n.10954+1350A>G | |
10 | g.53809206T>G | CA376520206 | PCDH15 | c.4859A>C (p.Glu1620Ala) c.4838A>C (p.Glu1613Ala) c.3530+1350A>C c.4671+1350A>C (n.4671+1350A>C) c.4482+1350A>C (n.4482+1350A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.2432A>C (p.Glu811Ala) c.*897A>C (n.*897A>C) c.4479+1350A>C (n.4479+1350A>C) n.609+1350A>C c.699+1350A>C (n.699+1350A>C) c.4856A>C (p.Glu1619Ala) c.4494+1350A>C (n.4494+1350A>C) c.459A>C c.4476+1350A>C (n.4476+1350A>C) c.831+1350A>C (n.831+1350A>C) c.4497+1350A>C (n.4497+1350A>C) c.4605+1350A>C (n.4605+1350A>C) n.10963+1350A>C n.10954+1350A>C | |
10 | g.53809207C>A | CA376520211 | PCDH15 | c.4858G>T (p.Glu1620Ter) c.4837G>T (p.Glu1613Ter) c.3530+1349G>T c.4671+1349G>T (n.4671+1349G>T) c.4482+1349G>T (n.4482+1349G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.2431G>T (p.Glu811Ter) c.*896G>T (n.*896G>T) c.4479+1349G>T (n.4479+1349G>T) n.609+1349G>T c.699+1349G>T (n.699+1349G>T) c.4855G>T (p.Glu1619Ter) c.4494+1349G>T (n.4494+1349G>T) c.458G>T c.4476+1349G>T (n.4476+1349G>T) c.831+1349G>T (n.831+1349G>T) c.4497+1349G>T (n.4497+1349G>T) c.4605+1349G>T (n.4605+1349G>T) n.10963+1349G>T n.10954+1349G>T | |
10 | g.53809207C>G | CA376520209 | PCDH15 | c.4858G>C (p.Glu1620Gln) c.4837G>C (p.Glu1613Gln) c.3530+1349G>C c.4671+1349G>C (n.4671+1349G>C) c.4482+1349G>C (n.4482+1349G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.2431G>C (p.Glu811Gln) c.*896G>C (n.*896G>C) c.4479+1349G>C (n.4479+1349G>C) n.609+1349G>C c.699+1349G>C (n.699+1349G>C) c.4855G>C (p.Glu1619Gln) c.4494+1349G>C (n.4494+1349G>C) c.458G>C c.4476+1349G>C (n.4476+1349G>C) c.831+1349G>C (n.831+1349G>C) c.4497+1349G>C (n.4497+1349G>C) c.4605+1349G>C (n.4605+1349G>C) n.10963+1349G>C n.10954+1349G>C | |
10 | g.53809207C>T | CA376520210 | PCDH15 | c.4858G>A (p.Glu1620Lys) c.4837G>A (p.Glu1613Lys) c.3530+1349G>A c.4671+1349G>A (n.4671+1349G>A) c.4482+1349G>A (n.4482+1349G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.2431G>A (p.Glu811Lys) c.*896G>A (n.*896G>A) c.4479+1349G>A (n.4479+1349G>A) n.609+1349G>A c.699+1349G>A (n.699+1349G>A) c.4855G>A (p.Glu1619Lys) c.4494+1349G>A (n.4494+1349G>A) c.458G>A c.4476+1349G>A (n.4476+1349G>A) c.831+1349G>A (n.831+1349G>A) c.4497+1349G>A (n.4497+1349G>A) c.4605+1349G>A (n.4605+1349G>A) n.10963+1349G>A n.10954+1349G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53809208A>C | CA469546244 | PCDH15 | c.4857T>G (p.Ser1619=) c.4836T>G (p.Ser1612=) c.3530+1348T>G c.4671+1348T>G (n.4671+1348T>G) c.4482+1348T>G (n.4482+1348T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.1644T>G (p.Ser548=) c.1437T>G (p.Ser479=) c.2430T>G (p.Ser810=) c.*895T>G (n.*895T>G) c.4479+1348T>G (n.4479+1348T>G) n.609+1348T>G c.699+1348T>G (n.699+1348T>G) c.4854T>G (p.Ser1618=) c.4494+1348T>G (n.4494+1348T>G) c.457T>G c.4476+1348T>G (n.4476+1348T>G) c.831+1348T>G (n.831+1348T>G) c.4497+1348T>G (n.4497+1348T>G) c.4605+1348T>G (n.4605+1348T>G) n.10963+1348T>G n.10954+1348T>G | gnomAD v4 |
10 | g.53809208A>G | CA469546242 | PCDH15 | c.4857T>C (p.Ser1619=) c.4836T>C (p.Ser1612=) c.3530+1348T>C c.4671+1348T>C (n.4671+1348T>C) c.4482+1348T>C (n.4482+1348T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.1644T>C (p.Ser548=) c.1437T>C (p.Ser479=) c.2430T>C (p.Ser810=) c.*895T>C (n.*895T>C) c.4479+1348T>C (n.4479+1348T>C) n.609+1348T>C c.699+1348T>C (n.699+1348T>C) c.4854T>C (p.Ser1618=) c.4494+1348T>C (n.4494+1348T>C) c.457T>C c.4476+1348T>C (n.4476+1348T>C) c.831+1348T>C (n.831+1348T>C) c.4497+1348T>C (n.4497+1348T>C) c.4605+1348T>C (n.4605+1348T>C) n.10963+1348T>C n.10954+1348T>C | |
10 | g.53809208A>T | CA469546243 | PCDH15 | c.4857T>A (p.Ser1619=) c.4836T>A (p.Ser1612=) c.3530+1348T>A c.4671+1348T>A (n.4671+1348T>A) c.4482+1348T>A (n.4482+1348T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.1644T>A (p.Ser548=) c.1437T>A (p.Ser479=) c.2430T>A (p.Ser810=) c.*895T>A (n.*895T>A) c.4479+1348T>A (n.4479+1348T>A) n.609+1348T>A c.699+1348T>A (n.699+1348T>A) c.4854T>A (p.Ser1618=) c.4494+1348T>A (n.4494+1348T>A) c.457T>A c.4476+1348T>A (n.4476+1348T>A) c.831+1348T>A (n.831+1348T>A) c.4497+1348T>A (n.4497+1348T>A) c.4605+1348T>A (n.4605+1348T>A) n.10963+1348T>A n.10954+1348T>A | |
10 | g.53809209G>A | CA376520212 | PCDH15 | c.4856C>T (p.Ser1619Phe) c.4835C>T (p.Ser1612Phe) c.3530+1347C>T c.4671+1347C>T (n.4671+1347C>T) c.4482+1347C>T (n.4482+1347C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.1643C>T (p.Ser548Phe) c.1436C>T (p.Ser479Phe) c.2429C>T (p.Ser810Phe) c.*894C>T (n.*894C>T) c.4479+1347C>T (n.4479+1347C>T) n.609+1347C>T c.699+1347C>T (n.699+1347C>T) c.4853C>T (p.Ser1618Phe) c.4494+1347C>T (n.4494+1347C>T) c.456C>T c.4476+1347C>T (n.4476+1347C>T) c.831+1347C>T (n.831+1347C>T) c.4497+1347C>T (n.4497+1347C>T) c.4605+1347C>T (n.4605+1347C>T) n.10963+1347C>T n.10954+1347C>T | |
10 | g.53809209G>C | CA376520213 | PCDH15 | c.4856C>G (p.Ser1619Cys) c.4835C>G (p.Ser1612Cys) c.3530+1347C>G c.4671+1347C>G (n.4671+1347C>G) c.4482+1347C>G (n.4482+1347C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.1643C>G (p.Ser548Cys) c.1436C>G (p.Ser479Cys) c.2429C>G (p.Ser810Cys) c.*894C>G (n.*894C>G) c.4479+1347C>G (n.4479+1347C>G) n.609+1347C>G c.699+1347C>G (n.699+1347C>G) c.4853C>G (p.Ser1618Cys) c.4494+1347C>G (n.4494+1347C>G) c.456C>G c.4476+1347C>G (n.4476+1347C>G) c.831+1347C>G (n.831+1347C>G) c.4497+1347C>G (n.4497+1347C>G) c.4605+1347C>G (n.4605+1347C>G) n.10963+1347C>G n.10954+1347C>G | |
10 | g.53809209G>T | CA376520214 | PCDH15 | c.4856C>A (p.Ser1619Tyr) c.4835C>A (p.Ser1612Tyr) c.3530+1347C>A c.4671+1347C>A (n.4671+1347C>A) c.4482+1347C>A (n.4482+1347C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.1643C>A (p.Ser548Tyr) c.1436C>A (p.Ser479Tyr) c.2429C>A (p.Ser810Tyr) c.*894C>A (n.*894C>A) c.4479+1347C>A (n.4479+1347C>A) n.609+1347C>A c.699+1347C>A (n.699+1347C>A) c.4853C>A (p.Ser1618Tyr) c.4494+1347C>A (n.4494+1347C>A) c.456C>A c.4476+1347C>A (n.4476+1347C>A) c.831+1347C>A (n.831+1347C>A) c.4497+1347C>A (n.4497+1347C>A) c.4605+1347C>A (n.4605+1347C>A) n.10963+1347C>A n.10954+1347C>A | |
10 | g.53809210A>C | CA376520217 | PCDH15 | c.4855T>G (p.Ser1619Ala) c.4834T>G (p.Ser1612Ala) c.3530+1346T>G c.4671+1346T>G (n.4671+1346T>G) c.4482+1346T>G (n.4482+1346T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.1435T>G (p.Ser479Ala) c.2428T>G (p.Ser810Ala) c.*893T>G (n.*893T>G) c.4479+1346T>G (n.4479+1346T>G) n.609+1346T>G c.699+1346T>G (n.699+1346T>G) c.4852T>G (p.Ser1618Ala) c.4494+1346T>G (n.4494+1346T>G) c.455T>G c.4476+1346T>G (n.4476+1346T>G) c.831+1346T>G (n.831+1346T>G) c.4497+1346T>G (n.4497+1346T>G) c.4605+1346T>G (n.4605+1346T>G) n.10963+1346T>G n.10954+1346T>G | |
10 | g.53809210A>G | CA376520216 | PCDH15 | c.4855T>C (p.Ser1619Pro) c.4834T>C (p.Ser1612Pro) c.3530+1346T>C c.4671+1346T>C (n.4671+1346T>C) c.4482+1346T>C (n.4482+1346T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.2428T>C (p.Ser810Pro) c.*893T>C (n.*893T>C) c.4479+1346T>C (n.4479+1346T>C) n.609+1346T>C c.699+1346T>C (n.699+1346T>C) c.4852T>C (p.Ser1618Pro) c.4494+1346T>C (n.4494+1346T>C) c.455T>C c.4476+1346T>C (n.4476+1346T>C) c.831+1346T>C (n.831+1346T>C) c.4497+1346T>C (n.4497+1346T>C) c.4605+1346T>C (n.4605+1346T>C) n.10963+1346T>C n.10954+1346T>C | |
10 | g.53809210A>T | CA376520215 | PCDH15 | c.4855T>A (p.Ser1619Thr) c.4834T>A (p.Ser1612Thr) c.3530+1346T>A c.4671+1346T>A (n.4671+1346T>A) c.4482+1346T>A (n.4482+1346T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.2428T>A (p.Ser810Thr) c.*893T>A (n.*893T>A) c.4479+1346T>A (n.4479+1346T>A) n.609+1346T>A c.699+1346T>A (n.699+1346T>A) c.4852T>A (p.Ser1618Thr) c.4494+1346T>A (n.4494+1346T>A) c.455T>A c.4476+1346T>A (n.4476+1346T>A) c.831+1346T>A (n.831+1346T>A) c.4497+1346T>A (n.4497+1346T>A) c.4605+1346T>A (n.4605+1346T>A) n.10963+1346T>A n.10954+1346T>A | |
10 | g.53809211C>A | CA376520218 | PCDH15 | c.4854G>T (p.Glu1618Asp) c.4833G>T (p.Glu1611Asp) c.3530+1345G>T c.4671+1345G>T (n.4671+1345G>T) c.4482+1345G>T (n.4482+1345G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.1641G>T (p.Glu547Asp) c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.*892G>T (n.*892G>T) c.4479+1345G>T (n.4479+1345G>T) n.609+1345G>T c.699+1345G>T (n.699+1345G>T) c.4851G>T (p.Glu1617Asp) c.4494+1345G>T (n.4494+1345G>T) c.454G>T c.4476+1345G>T (n.4476+1345G>T) c.831+1345G>T (n.831+1345G>T) c.4497+1345G>T (n.4497+1345G>T) c.4605+1345G>T (n.4605+1345G>T) n.10963+1345G>T n.10954+1345G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53809211C= | CA1910762897 | PCDH15 | c.4854G= (p.Glu1618=) c.4833G= (p.Glu1611=) c.3530+1345G= c.4671+1345G= (n.4671+1345G=) c.4482+1345G= (n.4482+1345G=) c.*269G= (n.*269G=) c.1641G= (p.Glu547=) c.1434G= (p.Glu478=) c.2427G= (p.Glu809=) c.*892G= (n.*892G=) c.4479+1345G= (n.4479+1345G=) n.609+1345G= c.699+1345G= (n.699+1345G=) c.4851G= (p.Glu1617=) c.4494+1345G= (n.4494+1345G=) c.454G= c.4476+1345G= (n.4476+1345G=) c.831+1345G= (n.831+1345G=) c.4497+1345G= (n.4497+1345G=) c.4605+1345G= (n.4605+1345G=) n.10963+1345G= n.10954+1345G= | |
10 | g.53809211C>G | CA5504789 | PCDH15 | c.4854G>C (p.Glu1618Asp) c.4833G>C (p.Glu1611Asp) c.3530+1345G>C c.4671+1345G>C (n.4671+1345G>C) c.4482+1345G>C (n.4482+1345G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.1641G>C (p.Glu547Asp) c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.*892G>C (n.*892G>C) c.4479+1345G>C (n.4479+1345G>C) n.609+1345G>C c.699+1345G>C (n.699+1345G>C) c.4851G>C (p.Glu1617Asp) c.4494+1345G>C (n.4494+1345G>C) c.454G>C c.4476+1345G>C (n.4476+1345G>C) c.831+1345G>C (n.831+1345G>C) c.4497+1345G>C (n.4497+1345G>C) c.4605+1345G>C (n.4605+1345G>C) n.10963+1345G>C n.10954+1345G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809211C>T | CA5504790 | PCDH15 | c.4854G>A (p.Glu1618=) c.4833G>A (p.Glu1611=) c.3530+1345G>A c.4671+1345G>A (n.4671+1345G>A) c.4482+1345G>A (n.4482+1345G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.1641G>A (p.Glu547=) c.1434G>A (p.Glu478=) c.2427G>A (p.Glu809=) c.*892G>A (n.*892G>A) c.4479+1345G>A (n.4479+1345G>A) n.609+1345G>A c.699+1345G>A (n.699+1345G>A) c.4851G>A (p.Glu1617=) c.4494+1345G>A (n.4494+1345G>A) c.454G>A c.4476+1345G>A (n.4476+1345G>A) c.831+1345G>A (n.831+1345G>A) c.4497+1345G>A (n.4497+1345G>A) c.4605+1345G>A (n.4605+1345G>A) n.10963+1345G>A n.10954+1345G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.53809211_53809212delinsCT | CA1910762904 | PCDH15 | c.4853_4854delinsAG (p.Glu1618=) c.4832_4833delinsAG (p.Glu1611=) c.3530+1344_3530+1345delinsAG c.4671+1344_4671+1345delinsAG (n.4671+1344_4671+1345delinsAG) c.4482+1344_4482+1345delinsAG (n.4482+1344_4482+1345delinsAG) c.*268_*269delinsAG (n.*268_*269delinsAG) c.1640_1641delinsAG (p.Glu547=) c.1433_1434delinsAG (p.Glu478=) c.2426_2427delinsAG (p.Glu809=) c.*891_*892delinsAG (n.*891_*892delinsAG) c.4479+1344_4479+1345delinsAG (n.4479+1344_4479+1345delinsAG) n.609+1344_609+1345delinsAG c.699+1344_699+1345delinsAG (n.699+1344_699+1345delinsAG) c.4850_4851delinsAG (p.Glu1617=) c.4494+1344_4494+1345delinsAG (n.4494+1344_4494+1345delinsAG) c.453_454delinsAG c.4476+1344_4476+1345delinsAG (n.4476+1344_4476+1345delinsAG) c.831+1344_831+1345delinsAG (n.831+1344_831+1345delinsAG) c.4497+1344_4497+1345delinsAG (n.4497+1344_4497+1345delinsAG) c.4605+1344_4605+1345delinsAG (n.4605+1344_4605+1345delinsAG) n.10963+1344_10963+1345delinsAG n.10954+1344_10954+1345delinsAG | |
10 | g.53809211_53809212delinsGG | CA658797424 | PCDH15 | c.4853_4854delinsCC (p.Glu1618Ala) c.4832_4833delinsCC (p.Glu1611Ala) c.3530+1344_3530+1345delinsCC c.4671+1344_4671+1345delinsCC (n.4671+1344_4671+1345delinsCC) c.4482+1344_4482+1345delinsCC (n.4482+1344_4482+1345delinsCC) c.*268_*269delinsCC (n.*268_*269delinsCC) c.1640_1641delinsCC (p.Glu547Ala) c.1433_1434delinsCC (p.Glu478Ala) c.2426_2427delinsCC (p.Glu809Ala) c.*891_*892delinsCC (n.*891_*892delinsCC) c.4479+1344_4479+1345delinsCC (n.4479+1344_4479+1345delinsCC) n.609+1344_609+1345delinsCC c.699+1344_699+1345delinsCC (n.699+1344_699+1345delinsCC) c.4850_4851delinsCC (p.Glu1617Ala) c.4494+1344_4494+1345delinsCC (n.4494+1344_4494+1345delinsCC) c.453_454delinsCC c.4476+1344_4476+1345delinsCC (n.4476+1344_4476+1345delinsCC) c.831+1344_831+1345delinsCC (n.831+1344_831+1345delinsCC) c.4497+1344_4497+1345delinsCC (n.4497+1344_4497+1345delinsCC) c.4605+1344_4605+1345delinsCC (n.4605+1344_4605+1345delinsCC) n.10963+1344_10963+1345delinsCC n.10954+1344_10954+1345delinsCC | ClinVar dbSNP |
10 | g.53809212del | CA666455722 | PCDH15 | c.4853del (p.Glu1618GlyfsTer?) c.4832del (p.Glu1611GlyfsTer?) c.3530+1344del c.4671+1344del (n.4671+1344del) c.4482+1344del (n.4482+1344del) c.*268del (n.*268del) c.1640del (p.Glu547GlyfsTer?) c.1433del (p.Glu478GlyfsTer?) c.2426del (p.Glu809GlyfsTer?) c.*891del (n.*891del) c.4479+1344del (n.4479+1344del) n.609+1344del c.699+1344del (n.699+1344del) c.4850del (p.Glu1617GlyfsTer?) c.4494+1344del (n.4494+1344del) c.453del c.4476+1344del (n.4476+1344del) c.831+1344del (n.831+1344del) c.4497+1344del (n.4497+1344del) c.4605+1344del (n.4605+1344del) n.10963+1344del n.10954+1344del | dbSNP |
10 | g.53809212T>A | CA376520219 | PCDH15 | c.4853A>T (p.Glu1618Val) c.4832A>T (p.Glu1611Val) c.3530+1344A>T c.4671+1344A>T (n.4671+1344A>T) c.4482+1344A>T (n.4482+1344A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.1640A>T (p.Glu547Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.2426A>T (p.Glu809Val) c.*891A>T (n.*891A>T) c.4479+1344A>T (n.4479+1344A>T) n.609+1344A>T c.699+1344A>T (n.699+1344A>T) c.4850A>T (p.Glu1617Val) c.4494+1344A>T (n.4494+1344A>T) c.453A>T c.4476+1344A>T (n.4476+1344A>T) c.831+1344A>T (n.831+1344A>T) c.4497+1344A>T (n.4497+1344A>T) c.4605+1344A>T (n.4605+1344A>T) n.10963+1344A>T n.10954+1344A>T | dbSNP |
10 | g.53809212T>C | CA376520220 | PCDH15 | c.4853A>G (p.Glu1618Gly) c.4832A>G (p.Glu1611Gly) c.3530+1344A>G c.4671+1344A>G (n.4671+1344A>G) c.4482+1344A>G (n.4482+1344A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.*891A>G (n.*891A>G) c.4479+1344A>G (n.4479+1344A>G) n.609+1344A>G c.699+1344A>G (n.699+1344A>G) c.4850A>G (p.Glu1617Gly) c.4494+1344A>G (n.4494+1344A>G) c.453A>G c.4476+1344A>G (n.4476+1344A>G) c.831+1344A>G (n.831+1344A>G) c.4497+1344A>G (n.4497+1344A>G) c.4605+1344A>G (n.4605+1344A>G) n.10963+1344A>G n.10954+1344A>G | |
10 | g.53809212T>G | CA133436 | PCDH15 | c.4853A>C (p.Glu1618Ala) c.4832A>C (p.Glu1611Ala) c.3530+1344A>C c.4671+1344A>C (n.4671+1344A>C) c.4482+1344A>C (n.4482+1344A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.*891A>C (n.*891A>C) c.4479+1344A>C (n.4479+1344A>C) n.609+1344A>C c.699+1344A>C (n.699+1344A>C) c.4850A>C (p.Glu1617Ala) c.4494+1344A>C (n.4494+1344A>C) c.453A>C c.4476+1344A>C (n.4476+1344A>C) c.831+1344A>C (n.831+1344A>C) c.4497+1344A>C (n.4497+1344A>C) c.4605+1344A>C (n.4605+1344A>C) n.10963+1344A>C n.10954+1344A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809212T= | CA1910762916 | PCDH15 | c.4853A= (p.Glu1618=) c.4832A= (p.Glu1611=) c.3530+1344A= c.4671+1344A= (n.4671+1344A=) c.4482+1344A= (n.4482+1344A=) c.*268A= (n.*268A=) c.1640A= (p.Glu547=) c.1433A= (p.Glu478=) c.2426A= (p.Glu809=) c.*891A= (n.*891A=) c.4479+1344A= (n.4479+1344A=) n.609+1344A= c.699+1344A= (n.699+1344A=) c.4850A= (p.Glu1617=) c.4494+1344A= (n.4494+1344A=) c.453A= c.4476+1344A= (n.4476+1344A=) c.831+1344A= (n.831+1344A=) c.4497+1344A= (n.4497+1344A=) c.4605+1344A= (n.4605+1344A=) n.10963+1344A= n.10954+1344A= | |
10 | g.53809213C>A | CA376520223 | PCDH15 | c.4852G>T (p.Glu1618Ter) c.4831G>T (p.Glu1611Ter) c.3530+1343G>T c.4671+1343G>T (n.4671+1343G>T) c.4482+1343G>T (n.4482+1343G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.*890G>T (n.*890G>T) c.4479+1343G>T (n.4479+1343G>T) n.609+1343G>T c.699+1343G>T (n.699+1343G>T) c.4849G>T (p.Glu1617Ter) c.4494+1343G>T (n.4494+1343G>T) c.452G>T c.4476+1343G>T (n.4476+1343G>T) c.831+1343G>T (n.831+1343G>T) c.4497+1343G>T (n.4497+1343G>T) c.4605+1343G>T (n.4605+1343G>T) n.10963+1343G>T n.10954+1343G>T | |
10 | g.53809213C= | CA1910762919 | PCDH15 | c.4852G= (p.Glu1618=) c.4831G= (p.Glu1611=) c.3530+1343G= c.4671+1343G= (n.4671+1343G=) c.4482+1343G= (n.4482+1343G=) c.*267G= (n.*267G=) c.1639G= (p.Glu547=) c.1432G= (p.Glu478=) c.2425G= (p.Glu809=) c.*890G= (n.*890G=) c.4479+1343G= (n.4479+1343G=) n.609+1343G= c.699+1343G= (n.699+1343G=) c.4849G= (p.Glu1617=) c.4494+1343G= (n.4494+1343G=) c.452G= c.4476+1343G= (n.4476+1343G=) c.831+1343G= (n.831+1343G=) c.4497+1343G= (n.4497+1343G=) c.4605+1343G= (n.4605+1343G=) n.10963+1343G= n.10954+1343G= | |
10 | g.53809213C>G | CA376520221 | PCDH15 | c.4852G>C (p.Glu1618Gln) c.4831G>C (p.Glu1611Gln) c.3530+1343G>C c.4671+1343G>C (n.4671+1343G>C) c.4482+1343G>C (n.4482+1343G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.*890G>C (n.*890G>C) c.4479+1343G>C (n.4479+1343G>C) n.609+1343G>C c.699+1343G>C (n.699+1343G>C) c.4849G>C (p.Glu1617Gln) c.4494+1343G>C (n.4494+1343G>C) c.452G>C c.4476+1343G>C (n.4476+1343G>C) c.831+1343G>C (n.831+1343G>C) c.4497+1343G>C (n.4497+1343G>C) c.4605+1343G>C (n.4605+1343G>C) n.10963+1343G>C n.10954+1343G>C | dbSNP |
10 | g.53809213C>T | CA376520222 | PCDH15 | c.4852G>A (p.Glu1618Lys) c.4831G>A (p.Glu1611Lys) c.3530+1343G>A c.4671+1343G>A (n.4671+1343G>A) c.4482+1343G>A (n.4482+1343G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.*890G>A (n.*890G>A) c.4479+1343G>A (n.4479+1343G>A) n.609+1343G>A c.699+1343G>A (n.699+1343G>A) c.4849G>A (p.Glu1617Lys) c.4494+1343G>A (n.4494+1343G>A) c.452G>A c.4476+1343G>A (n.4476+1343G>A) c.831+1343G>A (n.831+1343G>A) c.4497+1343G>A (n.4497+1343G>A) c.4605+1343G>A (n.4605+1343G>A) n.10963+1343G>A n.10954+1343G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |