Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.53809076G=CA1910762489PCDH15c.4989C= (p.Asn1663=)
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10g.53809077T>CCA376519860PCDH15c.4988A>G (p.Asn1663Ser)
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 gnomAD v4 COSMIC
10g.53809077T>GCA376519861PCDH15c.4988A>C (p.Asn1663Thr)
c.4967A>C (p.Asn1656Thr)
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c.*403A>C (n.*403A>C)
c.1775A>C (p.Asn592Thr)
c.1568A>C (p.Asn523Thr)
c.2561A>C (p.Asn854Thr)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.4479+1479A>C (n.4479+1479A>C)
n.609+1479A>C
c.699+1479A>C (n.699+1479A>C)
c.4985A>C (p.Asn1662Thr)
c.4494+1479A>C (n.4494+1479A>C)
c.588A>C
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n.10963+1479dup
n.10954+1479dup
 gnomAD v4
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n.10963+1479del
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.53809078T=CA1910762497PCDH15c.4987A= (p.Asn1663=)
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n.10954+1478A=
10g.53809079T>ACA376519872PCDH15c.4986A>T (p.Lys1662Asn)
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n.10963+1477A>T
n.10954+1477A>T
 COSMIC
10g.53809079T>CCA469546170PCDH15c.4986A>G (p.Lys1662=)
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c.1773A>G (p.Lys591=)
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c.2559A>G (p.Lys853=)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
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c.586A>G
c.4476+1477A>G (n.4476+1477A>G)
c.831+1477A>G (n.831+1477A>G)
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n.10954+1477A>G
10g.53809079T>GCA376519871PCDH15c.4986A>C (p.Lys1662Asn)
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c.4494+1477A>C (n.4494+1477A>C)
c.586A>C
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c.831+1477A>C (n.831+1477A>C)
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n.10963+1477A>C
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10g.53809080T>ACA376519873PCDH15c.4985A>T (p.Lys1662Ile)
c.4964A>T (p.Lys1655Ile)
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c.*400A>T (n.*400A>T)
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c.585A>T
c.4476+1476A>T (n.4476+1476A>T)
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n.10954+1476A>T
10g.53809080T>CCA5504754PCDH15c.4985A>G (p.Lys1662Arg)
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c.585A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809080T>GCA376519876PCDH15c.4985A>C (p.Lys1662Thr)
c.4964A>C (p.Lys1655Thr)
c.3530+1476A>C
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c.*400A>C (n.*400A>C)
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.2558A>C (p.Lys853Thr)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.4479+1476A>C (n.4479+1476A>C)
n.609+1476A>C
c.699+1476A>C (n.699+1476A>C)
c.4982A>C (p.Lys1661Thr)
c.4494+1476A>C (n.4494+1476A>C)
c.585A>C
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n.10963+1476A>C
n.10954+1476A>C
10g.53809080T=CA1910762505PCDH15c.4985A= (p.Lys1662=)
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c.*1023A= (n.*1023A=)
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c.4982A= (p.Lys1661=)
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c.585A=
c.4476+1476A= (n.4476+1476A=)
c.831+1476A= (n.831+1476A=)
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n.10954+1476A=
10g.53809081T>ACA376519879PCDH15c.4984A>T (p.Lys1662Ter)
c.4963A>T (p.Lys1655Ter)
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c.*399A>T (n.*399A>T)
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
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c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.4479+1475A>T (n.4479+1475A>T)
n.609+1475A>T
c.699+1475A>T (n.699+1475A>T)
c.4981A>T (p.Lys1661Ter)
c.4494+1475A>T (n.4494+1475A>T)
c.584A>T
c.4476+1475A>T (n.4476+1475A>T)
c.831+1475A>T (n.831+1475A>T)
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n.10963+1475A>T
n.10954+1475A>T
10g.53809081T>CCA376519881PCDH15c.4984A>G (p.Lys1662Glu)
c.4963A>G (p.Lys1655Glu)
c.3530+1475A>G
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c.*399A>G (n.*399A>G)
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.2557A>G (p.Lys853Glu)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.4479+1475A>G (n.4479+1475A>G)
n.609+1475A>G
c.699+1475A>G (n.699+1475A>G)
c.4981A>G (p.Lys1661Glu)
c.4494+1475A>G (n.4494+1475A>G)
c.584A>G
c.4476+1475A>G (n.4476+1475A>G)
c.831+1475A>G (n.831+1475A>G)
c.4497+1475A>G (n.4497+1475A>G)
c.4605+1475A>G (n.4605+1475A>G)
n.10963+1475A>G
n.10954+1475A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53809081T>GCA376519883PCDH15c.4984A>C (p.Lys1662Gln)
c.4963A>C (p.Lys1655Gln)
c.3530+1475A>C
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c.*399A>C (n.*399A>C)
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.2557A>C (p.Lys853Gln)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.4479+1475A>C (n.4479+1475A>C)
n.609+1475A>C
c.699+1475A>C (n.699+1475A>C)
c.4981A>C (p.Lys1661Gln)
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c.584A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 COSMIC
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 gnomAD v4
10g.53809087_53809088delinsCTCA1910762551PCDH15c.4977_4978delinsAG (p.Lys1659=)
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c.4479+1468_4479+1469delinsAG (n.4479+1468_4479+1469delinsAG)
n.609+1468_609+1469delinsAG
c.699+1468_699+1469delinsAG (n.699+1468_699+1469delinsAG)
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c.4494+1468_4494+1469delinsAG (n.4494+1468_4494+1469delinsAG)
c.577_578delinsAG
c.4476+1468_4476+1469delinsAG (n.4476+1468_4476+1469delinsAG)
c.831+1468_831+1469delinsAG (n.831+1468_831+1469delinsAG)
c.4497+1468_4497+1469delinsAG (n.4497+1468_4497+1469delinsAG)
c.4605+1468_4605+1469delinsAG (n.4605+1468_4605+1469delinsAG)
n.10963+1468_10963+1469delinsAG
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10g.53809088T>ACA376519907PCDH15c.4977A>T (p.Lys1659Asn)
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n.10963+1468A>T
n.10954+1468A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809088T>GCA5504758PCDH15c.4977A>C (p.Lys1659Asn)
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c.*1015A>C (n.*1015A>C)
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c.577A>C
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n.10963+1468A>C
n.10954+1468A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809088T=CA1910762562PCDH15c.4977A= (p.Lys1659=)
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n.10963+1468A=
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10g.53809092delCA5504755PCDH15c.4977del (p.Ala1660GlnfsTer?)
c.4956del (p.Ala1653GlnfsTer?)
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c.*1015del (n.*1015del)
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n.609+1468del
c.699+1468del (n.699+1468del)
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n.10954+1468del
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10g.53809091T>CCA469546175PCDH15c.4974A>G (p.Glu1658=)
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10g.53809091T>GCA376519925PCDH15c.4974A>C (p.Glu1658Asp)
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c.1554A>C (p.Glu518Asp)
c.2547A>C (p.Glu849Asp)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
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c.574A>C
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c.4497+1465A>C (n.4497+1465A>C)
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n.10963+1465A>C
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10g.53809092T>ACA376519926PCDH15c.4973A>T (p.Glu1658Val)
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c.2546A>T (p.Glu849Val)
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c.4970A>T (p.Glu1657Val)
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n.10954+1464A>T
10g.53809092T>CCA376519927PCDH15c.4973A>G (p.Glu1658Gly)
c.4952A>G (p.Glu1651Gly)
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c.1553A>G (p.Glu518Gly)
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c.*1011A>G (n.*1011A>G)
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c.573A>G
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n.10963+1464A>G
n.10954+1464A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809092T>GCA5504759PCDH15c.4973A>C (p.Glu1658Ala)
c.4952A>C (p.Glu1651Ala)
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c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.2546A>C (p.Glu849Ala)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.4479+1464A>C (n.4479+1464A>C)
n.609+1464A>C
c.699+1464A>C (n.699+1464A>C)
c.4970A>C (p.Glu1657Ala)
c.4494+1464A>C (n.4494+1464A>C)
c.573A>C
c.4476+1464A>C (n.4476+1464A>C)
c.831+1464A>C (n.831+1464A>C)
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n.10963+1464A>C
n.10954+1464A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809092T=CA1910762567PCDH15c.4973A= (p.Glu1658=)
c.4952A= (p.Glu1651=)
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c.*388A= (n.*388A=)
c.1760A= (p.Glu587=)
c.1553A= (p.Glu518=)
c.2546A= (p.Glu849=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
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c.573A=
c.4476+1464A= (n.4476+1464A=)
c.831+1464A= (n.831+1464A=)
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n.10963+1464A=
n.10954+1464A=
10g.53809093C>ACA376519929PCDH15c.4972G>T (p.Glu1658Ter)
c.4951G>T (p.Glu1651Ter)
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c.*387G>T (n.*387G>T)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.2545G>T (p.Glu849Ter)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
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n.609+1463G>T
c.699+1463G>T (n.699+1463G>T)
c.4969G>T (p.Glu1657Ter)
c.4494+1463G>T (n.4494+1463G>T)
c.572G>T
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c.4497+1463G>T (n.4497+1463G>T)
c.4605+1463G>T (n.4605+1463G>T)
n.10963+1463G>T
n.10954+1463G>T
10g.53809093C=CA1910762574PCDH15c.4972G= (p.Glu1658=)
c.4951G= (p.Glu1651=)
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c.*387G= (n.*387G=)
c.1759G= (p.Glu587=)
c.1552G= (p.Glu518=)
c.2545G= (p.Glu849=)
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.4479+1463G= (n.4479+1463G=)
n.609+1463G=
c.699+1463G= (n.699+1463G=)
c.4969G= (p.Glu1657=)
c.4494+1463G= (n.4494+1463G=)
c.572G=
c.4476+1463G= (n.4476+1463G=)
c.831+1463G= (n.831+1463G=)
c.4497+1463G= (n.4497+1463G=)
c.4605+1463G= (n.4605+1463G=)
n.10963+1463G=
n.10954+1463G=
10g.53809093C>GCA376519930PCDH15c.4972G>C (p.Glu1658Gln)
c.4951G>C (p.Glu1651Gln)
c.3530+1463G>C
c.4671+1463G>C (n.4671+1463G>C)
c.4482+1463G>C (n.4482+1463G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.2545G>C (p.Glu849Gln)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.4479+1463G>C (n.4479+1463G>C)
n.609+1463G>C
c.699+1463G>C (n.699+1463G>C)
c.4969G>C (p.Glu1657Gln)
c.4494+1463G>C (n.4494+1463G>C)
c.572G>C
c.4476+1463G>C (n.4476+1463G>C)
c.831+1463G>C (n.831+1463G>C)
c.4497+1463G>C (n.4497+1463G>C)
c.4605+1463G>C (n.4605+1463G>C)
n.10963+1463G>C
n.10954+1463G>C
10g.53809093C>TCA376519931PCDH15c.4972G>A (p.Glu1658Lys)
c.4951G>A (p.Glu1651Lys)
c.3530+1463G>A
c.4671+1463G>A (n.4671+1463G>A)
c.4482+1463G>A (n.4482+1463G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.2545G>A (p.Glu849Lys)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.4479+1463G>A (n.4479+1463G>A)
n.609+1463G>A
c.699+1463G>A (n.699+1463G>A)
c.4969G>A (p.Glu1657Lys)
c.4494+1463G>A (n.4494+1463G>A)
c.572G>A
c.4476+1463G>A (n.4476+1463G>A)
c.831+1463G>A (n.831+1463G>A)
c.4497+1463G>A (n.4497+1463G>A)
c.4605+1463G>A (n.4605+1463G>A)
n.10963+1463G>A
n.10954+1463G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53809094T>ACA469546176PCDH15c.4971A>T (p.Gly1657=)
c.4950A>T (p.Gly1650=)
c.3530+1462A>T
c.4671+1462A>T (n.4671+1462A>T)
c.4482+1462A>T (n.4482+1462A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.1758A>T (p.Gly586=)
c.1551A>T (p.Gly517=)
c.2544A>T (p.Gly848=)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.4479+1462A>T (n.4479+1462A>T)
n.609+1462A>T
c.699+1462A>T (n.699+1462A>T)
c.4968A>T (p.Gly1656=)
c.4494+1462A>T (n.4494+1462A>T)
c.571A>T
c.4476+1462A>T (n.4476+1462A>T)
c.831+1462A>T (n.831+1462A>T)
c.4497+1462A>T (n.4497+1462A>T)
c.4605+1462A>T (n.4605+1462A>T)
n.10963+1462A>T
n.10954+1462A>T
10g.53809094T>CCA469546178PCDH15c.4971A>G (p.Gly1657=)
c.4950A>G (p.Gly1650=)
c.3530+1462A>G
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c.*386A>G (n.*386A>G)
c.1758A>G (p.Gly586=)
c.1551A>G (p.Gly517=)
c.2544A>G (p.Gly848=)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.4479+1462A>G (n.4479+1462A>G)
n.609+1462A>G
c.699+1462A>G (n.699+1462A>G)
c.4968A>G (p.Gly1656=)
c.4494+1462A>G (n.4494+1462A>G)
c.571A>G
c.4476+1462A>G (n.4476+1462A>G)
c.831+1462A>G (n.831+1462A>G)
c.4497+1462A>G (n.4497+1462A>G)
c.4605+1462A>G (n.4605+1462A>G)
n.10963+1462A>G
n.10954+1462A>G
10g.53809094T>GCA469546177PCDH15c.4971A>C (p.Gly1657=)
c.4950A>C (p.Gly1650=)
c.3530+1462A>C
c.4671+1462A>C (n.4671+1462A>C)
c.4482+1462A>C (n.4482+1462A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.1758A>C (p.Gly586=)
c.1551A>C (p.Gly517=)
c.2544A>C (p.Gly848=)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.4479+1462A>C (n.4479+1462A>C)
n.609+1462A>C
c.699+1462A>C (n.699+1462A>C)
c.4968A>C (p.Gly1656=)
c.4494+1462A>C (n.4494+1462A>C)
c.571A>C
c.4476+1462A>C (n.4476+1462A>C)
c.831+1462A>C (n.831+1462A>C)
c.4497+1462A>C (n.4497+1462A>C)
c.4605+1462A>C (n.4605+1462A>C)
n.10963+1462A>C
n.10954+1462A>C
10g.53809095C>ACA376519933PCDH15c.4970G>T (p.Gly1657Val)
c.4949G>T (p.Gly1650Val)
c.3530+1461G>T
c.4671+1461G>T (n.4671+1461G>T)
c.4482+1461G>T (n.4482+1461G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.1757G>T (p.Gly586Val)
c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.2543G>T (p.Gly848Val)
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.4479+1461G>T (n.4479+1461G>T)
n.609+1461G>T
c.699+1461G>T (n.699+1461G>T)
c.4967G>T (p.Gly1656Val)
c.4494+1461G>T (n.4494+1461G>T)
c.570G>T
c.4476+1461G>T (n.4476+1461G>T)
c.831+1461G>T (n.831+1461G>T)
c.4497+1461G>T (n.4497+1461G>T)
c.4605+1461G>T (n.4605+1461G>T)
n.10963+1461G>T
n.10954+1461G>T
 dbSNP COSMIC
10g.53809095C>GCA376519935PCDH15c.4970G>C (p.Gly1657Ala)
c.4949G>C (p.Gly1650Ala)
c.3530+1461G>C
c.4671+1461G>C (n.4671+1461G>C)
c.4482+1461G>C (n.4482+1461G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.2543G>C (p.Gly848Ala)
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.4479+1461G>C (n.4479+1461G>C)
n.609+1461G>C
c.699+1461G>C (n.699+1461G>C)
c.4967G>C (p.Gly1656Ala)
c.4494+1461G>C (n.4494+1461G>C)
c.570G>C
c.4476+1461G>C (n.4476+1461G>C)
c.831+1461G>C (n.831+1461G>C)
c.4497+1461G>C (n.4497+1461G>C)
c.4605+1461G>C (n.4605+1461G>C)
n.10963+1461G>C
n.10954+1461G>C
10g.53809095C>TCA376519936PCDH15c.4970G>A (p.Gly1657Glu)
c.4949G>A (p.Gly1650Glu)
c.3530+1461G>A
c.4671+1461G>A (n.4671+1461G>A)
c.4482+1461G>A (n.4482+1461G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.1757G>A (p.Gly586Glu)
c.1550G>A (p.Gly517Glu)
c.2543G>A (p.Gly848Glu)
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.4479+1461G>A (n.4479+1461G>A)
n.609+1461G>A
c.699+1461G>A (n.699+1461G>A)
c.4967G>A (p.Gly1656Glu)
c.4494+1461G>A (n.4494+1461G>A)
c.570G>A
c.4476+1461G>A (n.4476+1461G>A)
c.831+1461G>A (n.831+1461G>A)
c.4497+1461G>A (n.4497+1461G>A)
c.4605+1461G>A (n.4605+1461G>A)
n.10963+1461G>A
n.10954+1461G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53809096C>ACA376519937PCDH15c.4969G>T (p.Gly1657Ter)
c.4948G>T (p.Gly1650Ter)
c.3530+1460G>T
c.4671+1460G>T (n.4671+1460G>T)
c.4482+1460G>T (n.4482+1460G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.1756G>T (p.Gly586Ter)
c.1549G>T (p.Gly517Ter)
c.2542G>T (p.Gly848Ter)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.4479+1460G>T (n.4479+1460G>T)
n.609+1460G>T
c.699+1460G>T (n.699+1460G>T)
c.4966G>T (p.Gly1656Ter)
c.4494+1460G>T (n.4494+1460G>T)
c.569G>T
c.4476+1460G>T (n.4476+1460G>T)
c.831+1460G>T (n.831+1460G>T)
c.4497+1460G>T (n.4497+1460G>T)
c.4605+1460G>T (n.4605+1460G>T)
n.10963+1460G>T
n.10954+1460G>T
10g.53809096C>GCA376519938PCDH15c.4969G>C (p.Gly1657Arg)
c.4948G>C (p.Gly1650Arg)
c.3530+1460G>C
c.4671+1460G>C (n.4671+1460G>C)
c.4482+1460G>C (n.4482+1460G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.2542G>C (p.Gly848Arg)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.4479+1460G>C (n.4479+1460G>C)
n.609+1460G>C
c.699+1460G>C (n.699+1460G>C)
c.4966G>C (p.Gly1656Arg)
c.4494+1460G>C (n.4494+1460G>C)
c.569G>C
c.4476+1460G>C (n.4476+1460G>C)
c.831+1460G>C (n.831+1460G>C)
c.4497+1460G>C (n.4497+1460G>C)
c.4605+1460G>C (n.4605+1460G>C)
n.10963+1460G>C
n.10954+1460G>C
10g.53809096C>TCA376519939PCDH15c.4969G>A (p.Gly1657Arg)
c.4948G>A (p.Gly1650Arg)
c.3530+1460G>A
c.4671+1460G>A (n.4671+1460G>A)
c.4482+1460G>A (n.4482+1460G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.1756G>A (p.Gly586Arg)
c.1549G>A (p.Gly517Arg)
c.2542G>A (p.Gly848Arg)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.4479+1460G>A (n.4479+1460G>A)
n.609+1460G>A
c.699+1460G>A (n.699+1460G>A)
c.4966G>A (p.Gly1656Arg)
c.4494+1460G>A (n.4494+1460G>A)
c.569G>A
c.4476+1460G>A (n.4476+1460G>A)
c.831+1460G>A (n.831+1460G>A)
c.4497+1460G>A (n.4497+1460G>A)
c.4605+1460G>A (n.4605+1460G>A)
n.10963+1460G>A
n.10954+1460G>A
 gnomAD v4
10g.53809098_53809100delCA2609218885PCDH15c.4967_4969del (p.Glu1656del)
c.4946_4948del (p.Glu1649del)
c.3530+1458_3530+1460del
c.4671+1458_4671+1460del (n.4671+1458_4671+1460del)
c.4482+1458_4482+1460del (n.4482+1458_4482+1460del)
c.*382_*384del (n.*382_*384del)
c.1754_1756del (p.Glu585del)
c.1547_1549del (p.Glu516del)
c.2540_2542del (p.Glu847del)
c.*1005_*1007del (n.*1005_*1007del)
c.4479+1458_4479+1460del (n.4479+1458_4479+1460del)
n.609+1458_609+1460del
c.699+1458_699+1460del (n.699+1458_699+1460del)
c.4964_4966del (p.Glu1655del)
c.4494+1458_4494+1460del (n.4494+1458_4494+1460del)
c.567_569del
c.4476+1458_4476+1460del (n.4476+1458_4476+1460del)
c.831+1458_831+1460del (n.831+1458_831+1460del)
c.4497+1458_4497+1460del (n.4497+1458_4497+1460del)
c.4605+1458_4605+1460del (n.4605+1458_4605+1460del)
n.10963+1458_10963+1460del
n.10954+1458_10954+1460del
 gnomAD v4
10g.53809097T>ACA5504760PCDH15c.4968A>T (p.Glu1656Asp)
c.4947A>T (p.Glu1649Asp)
c.3530+1459A>T
c.4671+1459A>T (n.4671+1459A>T)
c.4482+1459A>T (n.4482+1459A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.1755A>T (p.Glu585Asp)
c.1548A>T (p.Glu516Asp)
c.2541A>T (p.Glu847Asp)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.4479+1459A>T (n.4479+1459A>T)
n.609+1459A>T
c.699+1459A>T (n.699+1459A>T)
c.4965A>T (p.Glu1655Asp)
c.4494+1459A>T (n.4494+1459A>T)
c.568A>T
c.4476+1459A>T (n.4476+1459A>T)
c.831+1459A>T (n.831+1459A>T)
c.4497+1459A>T (n.4497+1459A>T)
c.4605+1459A>T (n.4605+1459A>T)
n.10963+1459A>T
n.10954+1459A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809097T>CCA469546179PCDH15c.4968A>G (p.Glu1656=)
c.4947A>G (p.Glu1649=)
c.3530+1459A>G
c.4671+1459A>G (n.4671+1459A>G)
c.4482+1459A>G (n.4482+1459A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.1755A>G (p.Glu585=)
c.1548A>G (p.Glu516=)
c.2541A>G (p.Glu847=)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.4479+1459A>G (n.4479+1459A>G)
n.609+1459A>G
c.699+1459A>G (n.699+1459A>G)
c.4965A>G (p.Glu1655=)
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 gnomAD v4
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c.568A>C
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c.831+1459A>C (n.831+1459A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.53809099C>ACA376519947PCDH15c.4966G>T (p.Glu1656Ter)
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n.10954+1457G>T
10g.53809099C>GCA376519949PCDH15c.4966G>C (p.Glu1656Gln)
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n.10954+1457G>C
10g.53809099C>TCA376519950PCDH15c.4966G>A (p.Glu1656Lys)
c.4945G>A (p.Glu1649Lys)
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c.*381G>A (n.*381G>A)
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.2539G>A (p.Glu847Lys)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
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n.609+1457G>A
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c.4963G>A (p.Glu1655Lys)
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c.566G>A
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c.831+1457G>A (n.831+1457G>A)
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n.10954+1457G>A
10g.53809101_53809104dupCA2788034651PCDH15c.4963_4966dup (p.Glu1656ValfsTer20)
c.4942_4945dup (p.Glu1649ValfsTer20)
c.3530+1454_3530+1457dup
c.4671+1454_4671+1457dup (n.4671+1454_4671+1457dup)
c.4482+1454_4482+1457dup (n.4482+1454_4482+1457dup)
c.*378_*381dup (n.*378_*381dup)
c.1750_1753dup (p.Glu585ValfsTer20)
c.1543_1546dup (p.Glu516ValfsTer20)
c.2536_2539dup (p.Glu847ValfsTer20)
c.*1001_*1004dup (n.*1001_*1004dup)
c.4479+1454_4479+1457dup (n.4479+1454_4479+1457dup)
n.609+1454_609+1457dup
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c.563_566dup
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n.10963+1454_10963+1457dup
n.10954+1454_10954+1457dup
10g.53809099_53809107dupCA5504761PCDH15c.4958_4966dup (p.Ser1655_Glu1656insAlaGluSer)
c.4937_4945dup (p.Ser1648_Glu1649insAlaGluSer)
c.3530+1449_3530+1457dup
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c.*373_*381dup (n.*373_*381dup)
c.1745_1753dup (p.Ser584_Glu585insAlaGluSer)
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c.*996_*1004dup (n.*996_*1004dup)
c.4479+1449_4479+1457dup (n.4479+1449_4479+1457dup)
n.609+1449_609+1457dup
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c.4494+1449_4494+1457dup (n.4494+1449_4494+1457dup)
c.558_566dup
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c.831+1449_831+1457dup (n.831+1449_831+1457dup)
c.4497+1449_4497+1457dup (n.4497+1449_4497+1457dup)
c.4605+1449_4605+1457dup (n.4605+1449_4605+1457dup)
n.10963+1449_10963+1457dup
n.10954+1449_10954+1457dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809100T>ACA469546180PCDH15c.4965A>T (p.Ser1655=)
c.4944A>T (p.Ser1648=)
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c.*380A>T (n.*380A>T)
c.1752A>T (p.Ser584=)
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c.2538A>T (p.Ser846=)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
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n.609+1456A>T
c.699+1456A>T (n.699+1456A>T)
c.4962A>T (p.Ser1654=)
c.4494+1456A>T (n.4494+1456A>T)
c.565A>T
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c.831+1456A>T (n.831+1456A>T)
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n.10963+1456A>T
n.10954+1456A>T
10g.53809100T>CCA469546181PCDH15c.4965A>G (p.Ser1655=)
c.4944A>G (p.Ser1648=)
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c.*380A>G (n.*380A>G)
c.1752A>G (p.Ser584=)
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c.2538A>G (p.Ser846=)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
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n.609+1456A>G
c.699+1456A>G (n.699+1456A>G)
c.4962A>G (p.Ser1654=)
c.4494+1456A>G (n.4494+1456A>G)
c.565A>G
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c.831+1456A>G (n.831+1456A>G)
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c.4605+1456A>G (n.4605+1456A>G)
n.10963+1456A>G
n.10954+1456A>G
 gnomAD v4
10g.53809100T>GCA469546182PCDH15c.4965A>C (p.Ser1655=)
c.4944A>C (p.Ser1648=)
c.3530+1456A>C
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c.*380A>C (n.*380A>C)
c.1752A>C (p.Ser584=)
c.1545A>C (p.Ser515=)
c.2538A>C (p.Ser846=)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.4479+1456A>C (n.4479+1456A>C)
n.609+1456A>C
c.699+1456A>C (n.699+1456A>C)
c.4962A>C (p.Ser1654=)
c.4494+1456A>C (n.4494+1456A>C)
c.565A>C
c.4476+1456A>C (n.4476+1456A>C)
c.831+1456A>C (n.831+1456A>C)
c.4497+1456A>C (n.4497+1456A>C)
c.4605+1456A>C (n.4605+1456A>C)
n.10963+1456A>C
n.10954+1456A>C
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n.10963+1455C>T
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 COSMIC
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n.10963+1454T=
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10g.53809102A>CCA376519956PCDH15c.4963T>G (p.Ser1655Ala)
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c.*378T>C (n.*378T>C)
c.1750T>C (p.Ser584Pro)
c.1543T>C (p.Ser515Pro)
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c.*1001T>C (n.*1001T>C)
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n.609+1454T>C
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 dbSNP
10g.53809102A>TCA5504762PCDH15c.4963T>A (p.Ser1655Thr)
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n.10963+1454T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809102_53809104delinsACTCA1910762592PCDH15c.4961_4963delinsAGT (p.Glu1654=)
c.4940_4942delinsAGT (p.Glu1647=)
c.3530+1452_3530+1454delinsAGT
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c.*376_*378delinsAGT (n.*376_*378delinsAGT)
c.1748_1750delinsAGT (p.Glu583=)
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n.609+1452_609+1454delinsAGT
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c.4958_4960delinsAGT (p.Glu1653=)
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c.561_563delinsAGT
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c.831+1452_831+1454delinsAGT (n.831+1452_831+1454delinsAGT)
c.4497+1452_4497+1454delinsAGT (n.4497+1452_4497+1454delinsAGT)
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n.10963+1452_10963+1454delinsAGT
n.10954+1452_10954+1454delinsAGT
10g.53809102_53809105dupCA2609218886PCDH15c.4960_4963dup (p.Ser1655Ter)
c.4939_4942dup (p.Ser1648Ter)
c.3530+1451_3530+1454dup
c.4671+1451_4671+1454dup (n.4671+1451_4671+1454dup)
c.4482+1451_4482+1454dup (n.4482+1451_4482+1454dup)
c.*375_*378dup (n.*375_*378dup)
c.1747_1750dup (p.Ser584Ter)
c.1540_1543dup (p.Ser515Ter)
c.2533_2536dup (p.Ser846Ter)
c.*998_*1001dup (n.*998_*1001dup)
c.4479+1451_4479+1454dup (n.4479+1451_4479+1454dup)
n.609+1451_609+1454dup
c.699+1451_699+1454dup (n.699+1451_699+1454dup)
c.4957_4960dup (p.Ser1654Ter)
c.4494+1451_4494+1454dup (n.4494+1451_4494+1454dup)
c.560_563dup
c.4476+1451_4476+1454dup (n.4476+1451_4476+1454dup)
c.831+1451_831+1454dup (n.831+1451_831+1454dup)
c.4497+1451_4497+1454dup (n.4497+1451_4497+1454dup)
c.4605+1451_4605+1454dup (n.4605+1451_4605+1454dup)
n.10963+1451_10963+1454dup
n.10954+1451_10954+1454dup
 gnomAD v4
10g.53809103C>ACA376519958PCDH15c.4962G>T (p.Glu1654Asp)
c.4941G>T (p.Glu1647Asp)
c.3530+1453G>T
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c.4482+1453G>T (n.4482+1453G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.1749G>T (p.Glu583Asp)
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
c.2535G>T (p.Glu845Asp)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.4479+1453G>T (n.4479+1453G>T)
n.609+1453G>T
c.699+1453G>T (n.699+1453G>T)
c.4959G>T (p.Glu1653Asp)
c.4494+1453G>T (n.4494+1453G>T)
c.562G>T
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c.831+1453G>T (n.831+1453G>T)
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n.10963+1453G>T
n.10954+1453G>T
10g.53809103C=CA1910762607PCDH15c.4962G= (p.Glu1654=)
c.4941G= (p.Glu1647=)
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c.562G=
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n.10963+1453G=
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10g.53809103C>GCA376519959PCDH15c.4962G>C (p.Glu1654Asp)
c.4941G>C (p.Glu1647Asp)
c.3530+1453G>C
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c.*377G>C (n.*377G>C)
c.1749G>C (p.Glu583Asp)
c.1542G>C (p.Glu514Asp)
c.2535G>C (p.Glu845Asp)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.4479+1453G>C (n.4479+1453G>C)
n.609+1453G>C
c.699+1453G>C (n.699+1453G>C)
c.4959G>C (p.Glu1653Asp)
c.4494+1453G>C (n.4494+1453G>C)
c.562G>C
c.4476+1453G>C (n.4476+1453G>C)
c.831+1453G>C (n.831+1453G>C)
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n.10963+1453G>C
n.10954+1453G>C
10g.53809103C>TCA469546183PCDH15c.4962G>A (p.Glu1654=)
c.4941G>A (p.Glu1647=)
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n.10963+1453G>A
n.10954+1453G>A
 dbSNP
10g.53809105_53809106delCA376519961PCDH15c.4961_4962del (p.Glu1654ValfsTer20)
c.4940_4941del (p.Glu1647ValfsTer20)
c.3530+1452_3530+1453del
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c.*376_*377del (n.*376_*377del)
c.1748_1749del (p.Glu583ValfsTer20)
c.1541_1542del (p.Glu514ValfsTer20)
c.2534_2535del (p.Glu845ValfsTer20)
c.*999_*1000del (n.*999_*1000del)
c.4479+1452_4479+1453del (n.4479+1452_4479+1453del)
n.609+1452_609+1453del
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c.4958_4959del (p.Glu1653ValfsTer20)
c.4494+1452_4494+1453del (n.4494+1452_4494+1453del)
c.561_562del
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n.10963+1452_10963+1453del
n.10954+1452_10954+1453del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809104T>ACA376519964PCDH15c.4961A>T (p.Glu1654Val)
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10g.53809104T>CCA376519965PCDH15c.4961A>G (p.Glu1654Gly)
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c.4476+1452A>G (n.4476+1452A>G)
c.831+1452A>G (n.831+1452A>G)
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10g.53809104T>GCA376519963PCDH15c.4961A>C (p.Glu1654Ala)
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c.561A>C
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c.4605+1452A>C (n.4605+1452A>C)
n.10963+1452A>C
n.10954+1452A>C
10g.53809105C>ACA376519969PCDH15c.4960G>T (p.Glu1654Ter)
c.4939G>T (p.Glu1647Ter)
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c.*375G>T (n.*375G>T)
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n.609+1451G>T
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c.560G>T
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n.10963+1451G>T
n.10954+1451G>T
10g.53809105C=CA1910762612PCDH15c.4960G= (p.Glu1654=)
c.4939G= (p.Glu1647=)
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c.*375G= (n.*375G=)
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c.560G=
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n.10963+1451G=
n.10954+1451G=
10g.53809105C>GCA376519971PCDH15c.4960G>C (p.Glu1654Gln)
c.4939G>C (p.Glu1647Gln)
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c.4957G>C (p.Glu1653Gln)
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c.560G>C
c.4476+1451G>C (n.4476+1451G>C)
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n.10963+1451G>C
n.10954+1451G>C
10g.53809105C>TCA5504764PCDH15c.4960G>A (p.Glu1654Lys)
c.4939G>A (p.Glu1647Lys)
c.3530+1451G>A
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c.*375G>A (n.*375G>A)
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.2533G>A (p.Glu845Lys)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.4479+1451G>A (n.4479+1451G>A)
n.609+1451G>A
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c.4957G>A (p.Glu1653Lys)
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c.560G>A
c.4476+1451G>A (n.4476+1451G>A)
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n.10963+1451G>A
n.10954+1451G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53809105_53809107delinsCTGCA1910762614PCDH15c.4958_4960delinsCAG (p.Thr1653=)
c.4937_4939delinsCAG (p.Thr1646=)
c.3530+1449_3530+1451delinsCAG
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c.4482+1449_4482+1451delinsCAG (n.4482+1449_4482+1451delinsCAG)
c.*373_*375delinsCAG (n.*373_*375delinsCAG)
c.1745_1747delinsCAG (p.Thr582=)
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c.*996_*998delinsCAG (n.*996_*998delinsCAG)
c.4479+1449_4479+1451delinsCAG (n.4479+1449_4479+1451delinsCAG)
n.609+1449_609+1451delinsCAG
c.699+1449_699+1451delinsCAG (n.699+1449_699+1451delinsCAG)
c.4955_4957delinsCAG (p.Thr1652=)
c.4494+1449_4494+1451delinsCAG (n.4494+1449_4494+1451delinsCAG)
c.558_560delinsCAG
c.4476+1449_4476+1451delinsCAG (n.4476+1449_4476+1451delinsCAG)
c.831+1449_831+1451delinsCAG (n.831+1449_831+1451delinsCAG)
c.4497+1449_4497+1451delinsCAG (n.4497+1449_4497+1451delinsCAG)
c.4605+1449_4605+1451delinsCAG (n.4605+1449_4605+1451delinsCAG)
n.10963+1449_10963+1451delinsCAG
n.10954+1449_10954+1451delinsCAG
10g.53809106T>ACA469546184PCDH15c.4959A>T (p.Thr1653=)
c.4938A>T (p.Thr1646=)
c.3530+1450A>T
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c.4482+1450A>T (n.4482+1450A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.1746A>T (p.Thr582=)
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c.*997A>T (n.*997A>T)
c.4479+1450A>T (n.4479+1450A>T)
n.609+1450A>T
c.699+1450A>T (n.699+1450A>T)
c.4956A>T (p.Thr1652=)
c.4494+1450A>T (n.4494+1450A>T)
c.559A>T
c.4476+1450A>T (n.4476+1450A>T)
c.831+1450A>T (n.831+1450A>T)
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n.10963+1450A>T
n.10954+1450A>T
10g.53809106T>CCA469546185PCDH15c.4959A>G (p.Thr1653=)
c.4938A>G (p.Thr1646=)
c.3530+1450A>G
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c.*374A>G (n.*374A>G)
c.1746A>G (p.Thr582=)
c.1539A>G (p.Thr513=)
c.2532A>G (p.Thr844=)
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.4479+1450A>G (n.4479+1450A>G)
n.609+1450A>G
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c.4956A>G (p.Thr1652=)
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c.559A>G
c.4476+1450A>G (n.4476+1450A>G)
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n.10963+1450A>G
n.10954+1450A>G
 gnomAD v4
10g.53809106T>GCA469546186PCDH15c.4959A>C (p.Thr1653=)
c.4938A>C (p.Thr1646=)
c.3530+1450A>C
c.4671+1450A>C (n.4671+1450A>C)
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c.*374A>C (n.*374A>C)
c.1746A>C (p.Thr582=)
c.1539A>C (p.Thr513=)
c.2532A>C (p.Thr844=)
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.4479+1450A>C (n.4479+1450A>C)
n.609+1450A>C
c.699+1450A>C (n.699+1450A>C)
c.4956A>C (p.Thr1652=)
c.4494+1450A>C (n.4494+1450A>C)
c.559A>C
c.4476+1450A>C (n.4476+1450A>C)
c.831+1450A>C (n.831+1450A>C)
c.4497+1450A>C (n.4497+1450A>C)
c.4605+1450A>C (n.4605+1450A>C)
n.10963+1450A>C
n.10954+1450A>C
10g.53809108_53809109delCA5504763PCDH15c.4958_4959del (p.Thr1653ArgfsTer21)
c.4937_4938del (p.Thr1646ArgfsTer21)
c.3530+1449_3530+1450del
c.4671+1449_4671+1450del (n.4671+1449_4671+1450del)
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c.*373_*374del (n.*373_*374del)
c.1745_1746del (p.Thr582ArgfsTer21)
c.1538_1539del (p.Thr513ArgfsTer21)
c.2531_2532del (p.Thr844ArgfsTer21)
c.*996_*997del (n.*996_*997del)
c.4479+1449_4479+1450del (n.4479+1449_4479+1450del)
n.609+1449_609+1450del
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c.4955_4956del (p.Thr1652ArgfsTer21)
c.4494+1449_4494+1450del (n.4494+1449_4494+1450del)
c.558_559del
c.4476+1449_4476+1450del (n.4476+1449_4476+1450del)
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c.4497+1449_4497+1450del (n.4497+1449_4497+1450del)
c.4605+1449_4605+1450del (n.4605+1449_4605+1450del)
n.10963+1449_10963+1450del
n.10954+1449_10954+1450del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809107G>ACA376519975PCDH15c.4958C>T (p.Thr1653Ile)
c.4937C>T (p.Thr1646Ile)
c.3530+1449C>T
c.4671+1449C>T (n.4671+1449C>T)
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c.*373C>T (n.*373C>T)
c.1745C>T (p.Thr582Ile)
c.1538C>T (p.Thr513Ile)
c.2531C>T (p.Thr844Ile)
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.4479+1449C>T (n.4479+1449C>T)
n.609+1449C>T
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c.4955C>T (p.Thr1652Ile)
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c.558C>T
c.4476+1449C>T (n.4476+1449C>T)
c.831+1449C>T (n.831+1449C>T)
c.4497+1449C>T (n.4497+1449C>T)
c.4605+1449C>T (n.4605+1449C>T)
n.10963+1449C>T
n.10954+1449C>T
10g.53809107G>CCA376519976PCDH15c.4958C>G (p.Thr1653Arg)
c.4937C>G (p.Thr1646Arg)
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n.609+1449C>G
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c.4955C>G (p.Thr1652Arg)
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c.558C>G
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n.10954+1449C>G
10g.53809107G>TCA376519977PCDH15c.4958C>A (p.Thr1653Lys)
c.4937C>A (p.Thr1646Lys)
c.3530+1449C>A
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c.*373C>A (n.*373C>A)
c.1745C>A (p.Thr582Lys)
c.1538C>A (p.Thr513Lys)
c.2531C>A (p.Thr844Lys)
c.*996C>A (n.*996C>A)
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 COSMIC
10g.53809108T>ACA376519978PCDH15c.4957A>T (p.Thr1653Ser)
c.4936A>T (p.Thr1646Ser)
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c.*372A>T (n.*372A>T)
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c.557A>T
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n.10963+1448A>T
n.10954+1448A>T
10g.53809108T>CCA376519981PCDH15c.4957A>G (p.Thr1653Ala)
c.4936A>G (p.Thr1646Ala)
c.3530+1448A>G
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c.*372A>G (n.*372A>G)
c.1744A>G (p.Thr582Ala)
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
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c.*995A>G (n.*995A>G)
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n.609+1448A>G
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c.4494+1448A>G (n.4494+1448A>G)
c.557A>G
c.4476+1448A>G (n.4476+1448A>G)
c.831+1448A>G (n.831+1448A>G)
c.4497+1448A>G (n.4497+1448A>G)
c.4605+1448A>G (n.4605+1448A>G)
n.10963+1448A>G
n.10954+1448A>G
 gnomAD v4
10g.53809108T>GCA376519980PCDH15c.4957A>C (p.Thr1653Pro)
c.4936A>C (p.Thr1646Pro)
c.3530+1448A>C
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c.*372A>C (n.*372A>C)
c.1744A>C (p.Thr582Pro)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.2530A>C (p.Thr844Pro)
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.4479+1448A>C (n.4479+1448A>C)
n.609+1448A>C
c.699+1448A>C (n.699+1448A>C)
c.4954A>C (p.Thr1652Pro)
c.4494+1448A>C (n.4494+1448A>C)
c.557A>C
c.4476+1448A>C (n.4476+1448A>C)
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n.10963+1448A>C
n.10954+1448A>C
10g.53809109G>ACA207199836PCDH15c.4956C>T (p.Ser1652=)
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c.*371C>T (n.*371C>T)
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n.609+1447C>T
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c.556C>T
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n.10963+1447C>T
n.10954+1447C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53809109G>CCA469546187PCDH15c.4956C>G (p.Ser1652=)
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n.10963+1447C>G
n.10954+1447C>G
10g.53809109G=CA1910762619PCDH15c.4956C= (p.Ser1652=)
c.4935C= (p.Ser1645=)
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c.556C=
c.4476+1447C= (n.4476+1447C=)
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n.10963+1447C=
n.10954+1447C=
10g.53809109G>TCA469546188PCDH15c.4956C>A (p.Ser1652=)
c.4935C>A (p.Ser1645=)
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c.4482+1447C>A (n.4482+1447C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.1743C>A (p.Ser581=)
c.1536C>A (p.Ser512=)
c.2529C>A (p.Ser843=)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.4479+1447C>A (n.4479+1447C>A)
n.609+1447C>A
c.699+1447C>A (n.699+1447C>A)
c.4953C>A (p.Ser1651=)
c.4494+1447C>A (n.4494+1447C>A)
c.556C>A
c.4476+1447C>A (n.4476+1447C>A)
c.831+1447C>A (n.831+1447C>A)
c.4497+1447C>A (n.4497+1447C>A)
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n.10963+1447C>A
n.10954+1447C>A
10g.53809110G>ACA376519982PCDH15c.4955C>T (p.Ser1652Phe)
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n.609+1446C>T
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c.4952C>T (p.Ser1651Phe)
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c.555C>T
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n.10963+1446C>T
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10g.53809110G>CCA376519983PCDH15c.4955C>G (p.Ser1652Cys)
c.4934C>G (p.Ser1645Cys)
c.3530+1446C>G
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c.*370C>G (n.*370C>G)
c.1742C>G (p.Ser581Cys)
c.1535C>G (p.Ser512Cys)
c.2528C>G (p.Ser843Cys)
c.*993C>G (n.*993C>G)
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c.555C>G
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n.10954+1446C>G
10g.53809110G>TCA376519986PCDH15c.4955C>A (p.Ser1652Tyr)
c.4934C>A (p.Ser1645Tyr)
c.3530+1446C>A
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c.4482+1446C>A (n.4482+1446C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.1742C>A (p.Ser581Tyr)
c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
c.2528C>A (p.Ser843Tyr)
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.4479+1446C>A (n.4479+1446C>A)
n.609+1446C>A
c.699+1446C>A (n.699+1446C>A)
c.4952C>A (p.Ser1651Tyr)
c.4494+1446C>A (n.4494+1446C>A)
c.555C>A
c.4476+1446C>A (n.4476+1446C>A)
c.831+1446C>A (n.831+1446C>A)
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c.4605+1446C>A (n.4605+1446C>A)
n.10963+1446C>A
n.10954+1446C>A
10g.53809111A>CCA376519988PCDH15c.4954T>G (p.Ser1652Ala)
c.4933T>G (p.Ser1645Ala)
c.3530+1445T>G
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c.*369T>G (n.*369T>G)
c.1741T>G (p.Ser581Ala)
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
c.2527T>G (p.Ser843Ala)
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.4479+1445T>G (n.4479+1445T>G)
n.609+1445T>G
c.699+1445T>G (n.699+1445T>G)
c.4951T>G (p.Ser1651Ala)
c.4494+1445T>G (n.4494+1445T>G)
c.554T>G
c.4476+1445T>G (n.4476+1445T>G)
c.831+1445T>G (n.831+1445T>G)
c.4497+1445T>G (n.4497+1445T>G)
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n.10963+1445T>G
n.10954+1445T>G
10g.53809111A>GCA376519992PCDH15c.4954T>C (p.Ser1652Pro)
c.4933T>C (p.Ser1645Pro)
c.3530+1445T>C
c.4671+1445T>C (n.4671+1445T>C)
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c.*369T>C (n.*369T>C)
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.2527T>C (p.Ser843Pro)
c.*992T>C (n.*992T>C)
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n.609+1445T>C
c.699+1445T>C (n.699+1445T>C)
c.4951T>C (p.Ser1651Pro)
c.4494+1445T>C (n.4494+1445T>C)
c.554T>C
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c.831+1445T>C (n.831+1445T>C)
c.4497+1445T>C (n.4497+1445T>C)
c.4605+1445T>C (n.4605+1445T>C)
n.10963+1445T>C
n.10954+1445T>C
10g.53809111A>TCA376519990PCDH15c.4954T>A (p.Ser1652Thr)
c.4933T>A (p.Ser1645Thr)
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c.*369T>A (n.*369T>A)
c.1741T>A (p.Ser581Thr)
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.2527T>A (p.Ser843Thr)
c.*992T>A (n.*992T>A)
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n.609+1445T>A
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c.4951T>A (p.Ser1651Thr)
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10g.53809113T>CCA376519998PCDH15c.4952A>G (p.Glu1651Gly)
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n.10963+1442G>C
n.10954+1442G>C
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c.4930G>A (p.Glu1644Lys)
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c.*366G>A (n.*366G>A)
c.1738G>A (p.Glu580Lys)
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n.609+1442G>A
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 COSMIC COSMIC
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n.10963+1441G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809116G>CCA5504767PCDH15c.4949C>G (p.Ser1650Trp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.545G>C
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10g.53809120C>TCA376520021PCDH15c.4945G>A (p.Glu1649Lys)
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c.4479+1427G>C (n.4479+1427G>C)
n.609+1427G>C
c.699+1427G>C (n.699+1427G>C)
c.4933G>C (p.Glu1645Gln)
c.4494+1427G>C (n.4494+1427G>C)
c.536G>C
c.4476+1427G>C (n.4476+1427G>C)
c.831+1427G>C (n.831+1427G>C)
c.4497+1427G>C (n.4497+1427G>C)
c.4605+1427G>C (n.4605+1427G>C)
n.10963+1427G>C
n.10954+1427G>C
 gnomAD v4
10g.53809129C>TCA376520041PCDH15c.4936G>A (p.Glu1646Lys)
c.4915G>A (p.Glu1639Lys)
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c.4671+1427G>A (n.4671+1427G>A)
c.4482+1427G>A (n.4482+1427G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.2509G>A (p.Glu837Lys)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.4479+1427G>A (n.4479+1427G>A)
n.609+1427G>A
c.699+1427G>A (n.699+1427G>A)
c.4933G>A (p.Glu1645Lys)
c.4494+1427G>A (n.4494+1427G>A)
c.536G>A
c.4476+1427G>A (n.4476+1427G>A)
c.831+1427G>A (n.831+1427G>A)
c.4497+1427G>A (n.4497+1427G>A)
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n.10963+1427G>A
n.10954+1427G>A
10g.53809129_53809130delinsCACA1910762632PCDH15c.4935_4936delinsTG (p.Pro1645=)
c.4914_4915delinsTG (p.Pro1638=)
c.3530+1426_3530+1427delinsTG
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c.4482+1426_4482+1427delinsTG (n.4482+1426_4482+1427delinsTG)
c.*350_*351delinsTG (n.*350_*351delinsTG)
c.1722_1723delinsTG (p.Pro574=)
c.1515_1516delinsTG (p.Pro505=)
c.2508_2509delinsTG (p.Pro836=)
c.*973_*974delinsTG (n.*973_*974delinsTG)
c.4479+1426_4479+1427delinsTG (n.4479+1426_4479+1427delinsTG)
n.609+1426_609+1427delinsTG
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c.4932_4933delinsTG (p.Pro1644=)
c.4494+1426_4494+1427delinsTG (n.4494+1426_4494+1427delinsTG)
c.535_536delinsTG
c.4476+1426_4476+1427delinsTG (n.4476+1426_4476+1427delinsTG)
c.831+1426_831+1427delinsTG (n.831+1426_831+1427delinsTG)
c.4497+1426_4497+1427delinsTG (n.4497+1426_4497+1427delinsTG)
c.4605+1426_4605+1427delinsTG (n.4605+1426_4605+1427delinsTG)
n.10963+1426_10963+1427delinsTG
n.10954+1426_10954+1427delinsTG
10g.53809130delCA928526475PCDH15c.4935del (p.Glu1646AsnfsTer?)
c.4914del (p.Glu1639AsnfsTer?)
c.3530+1426del
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c.*350del (n.*350del)
c.1722del (p.Glu575AsnfsTer?)
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c.2508del (p.Glu837AsnfsTer?)
c.*973del (n.*973del)
c.4479+1426del (n.4479+1426del)
n.609+1426del
c.699+1426del (n.699+1426del)
c.4932del (p.Glu1645AsnfsTer?)
c.4494+1426del (n.4494+1426del)
c.535del
c.4476+1426del (n.4476+1426del)
c.831+1426del (n.831+1426del)
c.4497+1426del (n.4497+1426del)
c.4605+1426del (n.4605+1426del)
n.10963+1426del
n.10954+1426del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809130A>CCA469546198PCDH15c.4935T>G (p.Pro1645=)
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c.*350T>G (n.*350T>G)
c.1722T>G (p.Pro574=)
c.1515T>G (p.Pro505=)
c.2508T>G (p.Pro836=)
c.*973T>G (n.*973T>G)
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n.609+1426T>G
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c.4932T>G (p.Pro1644=)
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c.535T>G
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n.10954+1426T>G
10g.53809130A>GCA469546199PCDH15c.4935T>C (p.Pro1645=)
c.4914T>C (p.Pro1638=)
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c.*350T>C (n.*350T>C)
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c.1515T>C (p.Pro505=)
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c.*973T>C (n.*973T>C)
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n.609+1426T>C
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c.4932T>C (p.Pro1644=)
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c.535T>C
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n.10963+1426T>C
n.10954+1426T>C
 gnomAD v4
10g.53809130A>TCA469546200PCDH15c.4935T>A (p.Pro1645=)
c.4914T>A (p.Pro1638=)
c.3530+1426T>A
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c.4482+1426T>A (n.4482+1426T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.1722T>A (p.Pro574=)
c.1515T>A (p.Pro505=)
c.2508T>A (p.Pro836=)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.4479+1426T>A (n.4479+1426T>A)
n.609+1426T>A
c.699+1426T>A (n.699+1426T>A)
c.4932T>A (p.Pro1644=)
c.4494+1426T>A (n.4494+1426T>A)
c.535T>A
c.4476+1426T>A (n.4476+1426T>A)
c.831+1426T>A (n.831+1426T>A)
c.4497+1426T>A (n.4497+1426T>A)
c.4605+1426T>A (n.4605+1426T>A)
n.10963+1426T>A
n.10954+1426T>A
10g.53809131G>ACA376520044PCDH15c.4934C>T (p.Pro1645Leu)
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c.*349C>T (n.*349C>T)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
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c.*972C>T (n.*972C>T)
c.4479+1425C>T (n.4479+1425C>T)
n.609+1425C>T
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n.10963+1425C>T
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10g.53809131G>CCA376520046PCDH15c.4934C>G (p.Pro1645Arg)
c.4913C>G (p.Pro1638Arg)
c.3530+1425C>G
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c.*349C>G (n.*349C>G)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.2507C>G (p.Pro836Arg)
c.*972C>G (n.*972C>G)
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n.609+1425C>G
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c.4931C>G (p.Pro1644Arg)
c.4494+1425C>G (n.4494+1425C>G)
c.534C>G
c.4476+1425C>G (n.4476+1425C>G)
c.831+1425C>G (n.831+1425C>G)
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n.10963+1425C>G
n.10954+1425C>G
10g.53809131G>TCA376520045PCDH15c.4934C>A (p.Pro1645His)
c.4913C>A (p.Pro1638His)
c.3530+1425C>A
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c.4482+1425C>A (n.4482+1425C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.1721C>A (p.Pro574His)
c.1514C>A (p.Pro505His)
c.2507C>A (p.Pro836His)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.4479+1425C>A (n.4479+1425C>A)
n.609+1425C>A
c.699+1425C>A (n.699+1425C>A)
c.4931C>A (p.Pro1644His)
c.4494+1425C>A (n.4494+1425C>A)
c.534C>A
c.4476+1425C>A (n.4476+1425C>A)
c.831+1425C>A (n.831+1425C>A)
c.4497+1425C>A (n.4497+1425C>A)
c.4605+1425C>A (n.4605+1425C>A)
n.10963+1425C>A
n.10954+1425C>A
10g.53809132G>ACA376520047PCDH15c.4933C>T (p.Pro1645Ser)
c.4912C>T (p.Pro1638Ser)
c.3530+1424C>T
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c.4482+1424C>T (n.4482+1424C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.2506C>T (p.Pro836Ser)
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.4479+1424C>T (n.4479+1424C>T)
n.609+1424C>T
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c.533C>T
c.4476+1424C>T (n.4476+1424C>T)
c.831+1424C>T (n.831+1424C>T)
c.4497+1424C>T (n.4497+1424C>T)
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n.10963+1424C>T
n.10954+1424C>T
 gnomAD v4
10g.53809132G>CCA376520049PCDH15c.4933C>G (p.Pro1645Ala)
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c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
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c.533C>G
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n.10954+1424C>G
 gnomAD v4
10g.53809132G>TCA376520048PCDH15c.4933C>A (p.Pro1645Thr)
c.4912C>A (p.Pro1638Thr)
c.3530+1424C>A
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c.*348C>A (n.*348C>A)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.2506C>A (p.Pro836Thr)
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.4479+1424C>A (n.4479+1424C>A)
n.609+1424C>A
c.699+1424C>A (n.699+1424C>A)
c.4930C>A (p.Pro1644Thr)
c.4494+1424C>A (n.4494+1424C>A)
c.533C>A
c.4476+1424C>A (n.4476+1424C>A)
c.831+1424C>A (n.831+1424C>A)
c.4497+1424C>A (n.4497+1424C>A)
c.4605+1424C>A (n.4605+1424C>A)
n.10963+1424C>A
n.10954+1424C>A
10g.53809133G>ACA469546201PCDH15c.4932C>T (p.Thr1644=)
c.4911C>T (p.Thr1637=)
c.3530+1423C>T
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c.4482+1423C>T (n.4482+1423C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.1719C>T (p.Thr573=)
c.1512C>T (p.Thr504=)
c.2505C>T (p.Thr835=)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.4479+1423C>T (n.4479+1423C>T)
n.609+1423C>T
c.699+1423C>T (n.699+1423C>T)
c.4929C>T (p.Thr1643=)
c.4494+1423C>T (n.4494+1423C>T)
c.532C>T
c.4476+1423C>T (n.4476+1423C>T)
c.831+1423C>T (n.831+1423C>T)
c.4497+1423C>T (n.4497+1423C>T)
c.4605+1423C>T (n.4605+1423C>T)
n.10963+1423C>T
n.10954+1423C>T
10g.53809133G>CCA469546202PCDH15c.4932C>G (p.Thr1644=)
c.4911C>G (p.Thr1637=)
c.3530+1423C>G
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c.*347C>G (n.*347C>G)
c.1719C>G (p.Thr573=)
c.1512C>G (p.Thr504=)
c.2505C>G (p.Thr835=)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.4479+1423C>G (n.4479+1423C>G)
n.609+1423C>G
c.699+1423C>G (n.699+1423C>G)
c.4929C>G (p.Thr1643=)
c.4494+1423C>G (n.4494+1423C>G)
c.532C>G
c.4476+1423C>G (n.4476+1423C>G)
c.831+1423C>G (n.831+1423C>G)
c.4497+1423C>G (n.4497+1423C>G)
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n.10963+1423C>G
n.10954+1423C>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809134G=CA1910762633PCDH15c.4931C= (p.Thr1644=)
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10g.53809134G>TCA376520050PCDH15c.4931C>A (p.Thr1644Asn)
c.4910C>A (p.Thr1637Asn)
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n.10963+1422C>A
n.10954+1422C>A
10g.53809135_53809136delCA912970265PCDH15c.4930_4931del (p.Thr1644ProfsTer2)
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c.3530+1421_3530+1422del
c.4671+1421_4671+1422del (n.4671+1421_4671+1422del)
c.4482+1421_4482+1422del (n.4482+1421_4482+1422del)
c.*345_*346del (n.*345_*346del)
c.1717_1718del (p.Thr573ProfsTer2)
c.1510_1511del (p.Thr504ProfsTer2)
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c.*968_*969del (n.*968_*969del)
c.4479+1421_4479+1422del (n.4479+1421_4479+1422del)
n.609+1421_609+1422del
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c.4927_4928del (p.Thr1643ProfsTer2)
c.4494+1421_4494+1422del (n.4494+1421_4494+1422del)
c.530_531del
c.4476+1421_4476+1422del (n.4476+1421_4476+1422del)
c.831+1421_831+1422del (n.831+1421_831+1422del)
c.4497+1421_4497+1422del (n.4497+1421_4497+1422del)
c.4605+1421_4605+1422del (n.4605+1421_4605+1422del)
n.10963+1421_10963+1422del
n.10954+1421_10954+1422del
10g.53809135T>ACA376520051PCDH15c.4930A>T (p.Thr1644Ser)
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10g.53809135T>CCA376520052PCDH15c.4930A>G (p.Thr1644Ala)
c.4909A>G (p.Thr1637Ala)
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c.530A>G
c.4476+1421A>G (n.4476+1421A>G)
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n.10963+1421A>G
n.10954+1421A>G
10g.53809135T>GCA376520053PCDH15c.4930A>C (p.Thr1644Pro)
c.4909A>C (p.Thr1637Pro)
c.3530+1421A>C
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c.*345A>C (n.*345A>C)
c.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.2503A>C (p.Thr835Pro)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.4479+1421A>C (n.4479+1421A>C)
n.609+1421A>C
c.699+1421A>C (n.699+1421A>C)
c.4927A>C (p.Thr1643Pro)
c.4494+1421A>C (n.4494+1421A>C)
c.530A>C
c.4476+1421A>C (n.4476+1421A>C)
c.831+1421A>C (n.831+1421A>C)
c.4497+1421A>C (n.4497+1421A>C)
c.4605+1421A>C (n.4605+1421A>C)
n.10963+1421A>C
n.10954+1421A>C
10g.53809135_53809136delinsTGCA1910762634PCDH15c.4929_4930delinsCA (p.Ser1643=)
c.4908_4909delinsCA (p.Ser1636=)
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c.*344_*345delinsCA (n.*344_*345delinsCA)
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c.1509_1510delinsCA (p.Ser503=)
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c.4479+1420_4479+1421delinsCA (n.4479+1420_4479+1421delinsCA)
n.609+1420_609+1421delinsCA
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c.4926_4927delinsCA (p.Ser1642=)
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c.529_530delinsCA
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c.4497+1420_4497+1421delinsCA (n.4497+1420_4497+1421delinsCA)
c.4605+1420_4605+1421delinsCA (n.4605+1420_4605+1421delinsCA)
n.10963+1420_10963+1421delinsCA
n.10954+1420_10954+1421delinsCA
10g.53809136G>ACA469546204PCDH15c.4929C>T (p.Ser1643=)
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c.*344C>T (n.*344C>T)
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c.4926C>T (p.Ser1642=)
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c.4605+1420C>T (n.4605+1420C>T)
n.10963+1420C>T
n.10954+1420C>T
 dbSNP
10g.53809136G>CCA469546205PCDH15c.4929C>G (p.Ser1643=)
c.4908C>G (p.Ser1636=)
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c.4482+1420C>G (n.4482+1420C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.1716C>G (p.Ser572=)
c.1509C>G (p.Ser503=)
c.2502C>G (p.Ser834=)
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.4479+1420C>G (n.4479+1420C>G)
n.609+1420C>G
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c.4926C>G (p.Ser1642=)
c.4494+1420C>G (n.4494+1420C>G)
c.529C>G
c.4476+1420C>G (n.4476+1420C>G)
c.831+1420C>G (n.831+1420C>G)
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n.10963+1420C>G
n.10954+1420C>G
10g.53809136G>TCA469546206PCDH15c.4929C>A (p.Ser1643=)
c.4908C>A (p.Ser1636=)
c.3530+1420C>A
c.4671+1420C>A (n.4671+1420C>A)
c.4482+1420C>A (n.4482+1420C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.1716C>A (p.Ser572=)
c.1509C>A (p.Ser503=)
c.2502C>A (p.Ser834=)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.4479+1420C>A (n.4479+1420C>A)
n.609+1420C>A
c.699+1420C>A (n.699+1420C>A)
c.4926C>A (p.Ser1642=)
c.4494+1420C>A (n.4494+1420C>A)
c.529C>A
c.4476+1420C>A (n.4476+1420C>A)
c.831+1420C>A (n.831+1420C>A)
c.4497+1420C>A (n.4497+1420C>A)
c.4605+1420C>A (n.4605+1420C>A)
n.10963+1420C>A
n.10954+1420C>A
10g.53809137delCA5504770PCDH15c.4929del (p.Thr1644ProfsTer?)
c.4908del (p.Thr1637ProfsTer?)
c.3530+1420del
c.4671+1420del (n.4671+1420del)
c.4482+1420del (n.4482+1420del)
c.*344del (n.*344del)
c.1716del (p.Thr573ProfsTer?)
c.1509del (p.Thr504ProfsTer?)
c.2502del (p.Thr835ProfsTer?)
c.*967del (n.*967del)
c.4479+1420del (n.4479+1420del)
n.609+1420del
c.699+1420del (n.699+1420del)
c.4926del (p.Thr1643ProfsTer?)
c.4494+1420del (n.4494+1420del)
c.529del
c.4476+1420del (n.4476+1420del)
c.831+1420del (n.831+1420del)
c.4497+1420del (n.4497+1420del)
c.4605+1420del (n.4605+1420del)
n.10963+1420del
n.10954+1420del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53809138A>TCA376520056PCDH15c.4927T>A (p.Ser1643Thr)
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n.10954+1418T>A
10g.53809139A>CCA376520058PCDH15c.4926T>G (p.Ser1642Arg)
c.4905T>G (p.Ser1635Arg)
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c.526T>G
c.4476+1417T>G (n.4476+1417T>G)
c.831+1417T>G (n.831+1417T>G)
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n.10963+1417T>G
n.10954+1417T>G
10g.53809139A>GCA469546207PCDH15c.4926T>C (p.Ser1642=)
c.4905T>C (p.Ser1635=)
c.3530+1417T>C
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c.*341T>C (n.*341T>C)
c.1713T>C (p.Ser571=)
c.1506T>C (p.Ser502=)
c.2499T>C (p.Ser833=)
c.*964T>C (n.*964T>C)
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n.609+1417T>C
c.699+1417T>C (n.699+1417T>C)
c.4923T>C (p.Ser1641=)
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c.526T>C
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c.831+1417T>C (n.831+1417T>C)
c.4497+1417T>C (n.4497+1417T>C)
c.4605+1417T>C (n.4605+1417T>C)
n.10963+1417T>C
n.10954+1417T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809139A>TCA376520059PCDH15c.4926T>A (p.Ser1642Arg)
c.4905T>A (p.Ser1635Arg)
c.3530+1417T>A
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c.*341T>A (n.*341T>A)
c.1713T>A (p.Ser571Arg)
c.1506T>A (p.Ser502Arg)
c.2499T>A (p.Ser833Arg)
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.4479+1417T>A (n.4479+1417T>A)
n.609+1417T>A
c.699+1417T>A (n.699+1417T>A)
c.4923T>A (p.Ser1641Arg)
c.4494+1417T>A (n.4494+1417T>A)
c.526T>A
c.4476+1417T>A (n.4476+1417T>A)
c.831+1417T>A (n.831+1417T>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809140C>ACA376520060PCDH15c.4925G>T (p.Ser1642Ile)
c.4904G>T (p.Ser1635Ile)
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n.609+1416G>T
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c.831+1416G>T (n.831+1416G>T)
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n.10963+1416G>T
n.10954+1416G>T
10g.53809140C>GCA376520061PCDH15c.4925G>C (p.Ser1642Thr)
c.4904G>C (p.Ser1635Thr)
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c.*340G>C (n.*340G>C)
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.1505G>C (p.Ser502Thr)
c.2498G>C (p.Ser833Thr)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.4479+1416G>C (n.4479+1416G>C)
n.609+1416G>C
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c.4922G>C (p.Ser1641Thr)
c.4494+1416G>C (n.4494+1416G>C)
c.525G>C
c.4476+1416G>C (n.4476+1416G>C)
c.831+1416G>C (n.831+1416G>C)
c.4497+1416G>C (n.4497+1416G>C)
c.4605+1416G>C (n.4605+1416G>C)
n.10963+1416G>C
n.10954+1416G>C
 gnomAD v4
10g.53809140C>TCA376520062PCDH15c.4925G>A (p.Ser1642Asn)
c.4904G>A (p.Ser1635Asn)
c.3530+1416G>A
c.4671+1416G>A (n.4671+1416G>A)
c.4482+1416G>A (n.4482+1416G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.1505G>A (p.Ser502Asn)
c.2498G>A (p.Ser833Asn)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.4479+1416G>A (n.4479+1416G>A)
n.609+1416G>A
c.699+1416G>A (n.699+1416G>A)
c.4922G>A (p.Ser1641Asn)
c.4494+1416G>A (n.4494+1416G>A)
c.525G>A
c.4476+1416G>A (n.4476+1416G>A)
c.831+1416G>A (n.831+1416G>A)
c.4497+1416G>A (n.4497+1416G>A)
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n.10963+1416G>A
n.10954+1416G>A
 gnomAD v4
10g.53809141T>ACA376520063PCDH15c.4924A>T (p.Ser1642Cys)
c.4903A>T (p.Ser1635Cys)
c.3530+1415A>T
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c.1711A>T (p.Ser571Cys)
c.1504A>T (p.Ser502Cys)
c.2497A>T (p.Ser833Cys)
c.*962A>T (n.*962A>T)
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n.10963+1415A>T
n.10954+1415A>T
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n.10963+1415A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809141T>GCA376520065PCDH15c.4924A>C (p.Ser1642Arg)
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 gnomAD v4
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n.10963+1415A=
n.10954+1415A=
10g.53809141_53809144delinsTCTCCA1910762682PCDH15c.4921_4924delinsGAGA (p.Glu1641=)
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n.10954+1412_10954+1415delinsGAGA
10g.53809142C>ACA376520066PCDH15c.4923G>T (p.Glu1641Asp)
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n.10963+1414G>T
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 COSMIC
10g.53809142C=CA1910762696PCDH15c.4923G= (p.Glu1641=)
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c.*338G= (n.*338G=)
c.1710G= (p.Glu570=)
c.1503G= (p.Glu501=)
c.2496G= (p.Glu832=)
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n.609+1414G=
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c.523G=
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n.10963+1414G=
n.10954+1414G=
10g.53809142C>GCA376520067PCDH15c.4923G>C (p.Glu1641Asp)
c.4902G>C (p.Glu1634Asp)
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c.*338G>C (n.*338G>C)
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
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n.609+1414G>C
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c.4920G>C (p.Glu1640Asp)
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c.523G>C
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n.10963+1414G>C
n.10954+1414G>C
 dbSNP
10g.53809142C>TCA469546208PCDH15c.4923G>A (p.Glu1641=)
c.4902G>A (p.Glu1634=)
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c.*338G>A (n.*338G>A)
c.1710G>A (p.Glu570=)
c.1503G>A (p.Glu501=)
c.2496G>A (p.Glu832=)
c.*961G>A (n.*961G>A)
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n.609+1414G>A
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c.4920G>A (p.Glu1640=)
c.4494+1414G>A (n.4494+1414G>A)
c.523G>A
c.4476+1414G>A (n.4476+1414G>A)
c.831+1414G>A (n.831+1414G>A)
c.4497+1414G>A (n.4497+1414G>A)
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n.10963+1414G>A
n.10954+1414G>A
10g.53809151_53809153dupCA593782995PCDH15c.4921_4923dup (p.Glu1641_Ser1642insGlu)
c.4900_4902dup (p.Glu1634_Ser1635insGlu)
c.3530+1412_3530+1414dup
c.4671+1412_4671+1414dup (n.4671+1412_4671+1414dup)
c.4482+1412_4482+1414dup (n.4482+1412_4482+1414dup)
c.*336_*338dup (n.*336_*338dup)
c.1708_1710dup (p.Glu570_Ser571insGlu)
c.1501_1503dup (p.Glu501_Ser502insGlu)
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c.*959_*961dup (n.*959_*961dup)
c.4479+1412_4479+1414dup (n.4479+1412_4479+1414dup)
n.609+1412_609+1414dup
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c.4918_4920dup (p.Glu1640_Ser1641insGlu)
c.4494+1412_4494+1414dup (n.4494+1412_4494+1414dup)
c.521_523dup
c.4476+1412_4476+1414dup (n.4476+1412_4476+1414dup)
c.831+1412_831+1414dup (n.831+1412_831+1414dup)
c.4497+1412_4497+1414dup (n.4497+1412_4497+1414dup)
c.4605+1412_4605+1414dup (n.4605+1412_4605+1414dup)
n.10963+1412_10963+1414dup
n.10954+1412_10954+1414dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809151_53809153delCA469546209PCDH15c.4921_4923del (p.Glu1641del)
c.4900_4902del (p.Glu1634del)
c.3530+1412_3530+1414del
c.4671+1412_4671+1414del (n.4671+1412_4671+1414del)
c.4482+1412_4482+1414del (n.4482+1412_4482+1414del)
c.*336_*338del (n.*336_*338del)
c.1708_1710del (p.Glu570del)
c.1501_1503del (p.Glu501del)
c.2494_2496del (p.Glu832del)
c.*959_*961del (n.*959_*961del)
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n.609+1412_609+1414del
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c.4494+1412_4494+1414del (n.4494+1412_4494+1414del)
c.521_523del
c.4476+1412_4476+1414del (n.4476+1412_4476+1414del)
c.831+1412_831+1414del (n.831+1412_831+1414del)
c.4497+1412_4497+1414del (n.4497+1412_4497+1414del)
c.4605+1412_4605+1414del (n.4605+1412_4605+1414del)
n.10963+1412_10963+1414del
n.10954+1412_10954+1414del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809143T>ACA376520069PCDH15c.4922A>T (p.Glu1641Val)
c.4901A>T (p.Glu1634Val)
c.3530+1413A>T
c.4671+1413A>T (n.4671+1413A>T)
c.4482+1413A>T (n.4482+1413A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.2495A>T (p.Glu832Val)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.4479+1413A>T (n.4479+1413A>T)
n.609+1413A>T
c.699+1413A>T (n.699+1413A>T)
c.4919A>T (p.Glu1640Val)
c.4494+1413A>T (n.4494+1413A>T)
c.522A>T
c.4476+1413A>T (n.4476+1413A>T)
c.831+1413A>T (n.831+1413A>T)
c.4497+1413A>T (n.4497+1413A>T)
c.4605+1413A>T (n.4605+1413A>T)
n.10963+1413A>T
n.10954+1413A>T
10g.53809143T>CCA376520070PCDH15c.4922A>G (p.Glu1641Gly)
c.4901A>G (p.Glu1634Gly)
c.3530+1413A>G
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c.*337A>G (n.*337A>G)
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.2495A>G (p.Glu832Gly)
c.*960A>G (n.*960A>G)
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n.609+1413A>G
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c.4919A>G (p.Glu1640Gly)
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n.10963+1413A>G
n.10954+1413A>G
10g.53809143T>GCA376520068PCDH15c.4922A>C (p.Glu1641Ala)
c.4901A>C (p.Glu1634Ala)
c.3530+1413A>C
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c.*337A>C (n.*337A>C)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.2495A>C (p.Glu832Ala)
c.*960A>C (n.*960A>C)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.53809146T>CCA5504772PCDH15c.4919A>G (p.Glu1640Gly)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.53809146T=CA1910762714PCDH15c.4919A= (p.Glu1640=)
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n.609+1409G>C
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c.4915G>C (p.Glu1639Gln)
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n.10954+1409G>C
10g.53809147C>TCA376520079PCDH15c.4918G>A (p.Glu1640Lys)
c.4897G>A (p.Glu1633Lys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.10963+1405G>T
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10g.53809151C>GCA376520085PCDH15c.4914G>C (p.Glu1638Asp)
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c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.2487G>C (p.Glu829Asp)
c.*952G>C (n.*952G>C)
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n.609+1405G>C
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c.4911G>C (p.Glu1637Asp)
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c.514G>C
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c.831+1405G>C (n.831+1405G>C)
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n.10963+1405G>C
n.10954+1405G>C
10g.53809151C>TCA469546212PCDH15c.4914G>A (p.Glu1638=)
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c.4911G>A (p.Glu1637=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809154A>CCA469546215PCDH15c.4911T>G (p.Ser1637=)
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n.10954+1402T>G
10g.53809154A>GCA469546213PCDH15c.4911T>C (p.Ser1637=)
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n.10954+1402T>C
10g.53809154A>TCA469546214PCDH15c.4911T>A (p.Ser1637=)
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10g.53809155G>ACA376520093PCDH15c.4910C>T (p.Ser1637Phe)
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c.1697C>T (p.Ser566Phe)
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c.*948C>T (n.*948C>T)
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n.609+1401C>T
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10g.53809155G>CCA376520094PCDH15c.4910C>G (p.Ser1637Cys)
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c.510C>G
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 gnomAD v4
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c.4907C>A (p.Ser1636Tyr)
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c.510C>A
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c.*947T>C (n.*947T>C)
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n.609+1400T>C
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c.4494+1400T>C (n.4494+1400T>C)
c.509T>C
c.4476+1400T>C (n.4476+1400T>C)
c.831+1400T>C (n.831+1400T>C)
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c.4605+1400T>C (n.4605+1400T>C)
n.10963+1400T>C
n.10954+1400T>C
10g.53809156A>TCA376520096PCDH15c.4909T>A (p.Ser1637Thr)
c.4888T>A (p.Ser1630Thr)
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c.1696T>A (p.Ser566Thr)
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n.609+1400T>A
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c.4906T>A (p.Ser1636Thr)
c.4494+1400T>A (n.4494+1400T>A)
c.509T>A
c.4476+1400T>A (n.4476+1400T>A)
c.831+1400T>A (n.831+1400T>A)
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n.10963+1400T>A
n.10954+1400T>A
 COSMIC
10g.53809157G>ACA469546216PCDH15c.4908C>T (p.Pro1636=)
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c.*323C>T (n.*323C>T)
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c.*946C>T (n.*946C>T)
c.4479+1399C>T (n.4479+1399C>T)
n.609+1399C>T
c.699+1399C>T (n.699+1399C>T)
c.4905C>T (p.Pro1635=)
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c.508C>T
c.4476+1399C>T (n.4476+1399C>T)
c.831+1399C>T (n.831+1399C>T)
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n.10963+1399C>T
n.10954+1399C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53809157G>CCA469546217PCDH15c.4908C>G (p.Pro1636=)
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n.10954+1399C>G
10g.53809157G>TCA469546218PCDH15c.4908C>A (p.Pro1636=)
c.4887C>A (p.Pro1629=)
c.3530+1399C>A
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c.*323C>A (n.*323C>A)
c.1695C>A (p.Pro565=)
c.1488C>A (p.Pro496=)
c.2481C>A (p.Pro827=)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.4479+1399C>A (n.4479+1399C>A)
n.609+1399C>A
c.699+1399C>A (n.699+1399C>A)
c.4905C>A (p.Pro1635=)
c.4494+1399C>A (n.4494+1399C>A)
c.508C>A
c.4476+1399C>A (n.4476+1399C>A)
c.831+1399C>A (n.831+1399C>A)
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n.10963+1399C>A
n.10954+1399C>A
10g.53809158G>ACA376520098PCDH15c.4907C>T (p.Pro1636Leu)
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c.*322C>T (n.*322C>T)
c.1694C>T (p.Pro565Leu)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.2480C>T (p.Pro827Leu)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.4479+1398C>T (n.4479+1398C>T)
n.609+1398C>T
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c.4904C>T (p.Pro1635Leu)
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10g.53809158G>CCA376520099PCDH15c.4907C>G (p.Pro1636Arg)
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c.*945C>G (n.*945C>G)
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n.609+1398C>G
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c.4494+1398C>G (n.4494+1398C>G)
c.507C>G
c.4476+1398C>G (n.4476+1398C>G)
c.831+1398C>G (n.831+1398C>G)
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n.10954+1398C>G
10g.53809158G>TCA376520100PCDH15c.4907C>A (p.Pro1636His)
c.4886C>A (p.Pro1629His)
c.3530+1398C>A
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c.*322C>A (n.*322C>A)
c.1694C>A (p.Pro565His)
c.1487C>A (p.Pro496His)
c.2480C>A (p.Pro827His)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.4479+1398C>A (n.4479+1398C>A)
n.609+1398C>A
c.699+1398C>A (n.699+1398C>A)
c.4904C>A (p.Pro1635His)
c.4494+1398C>A (n.4494+1398C>A)
c.507C>A
c.4476+1398C>A (n.4476+1398C>A)
c.831+1398C>A (n.831+1398C>A)
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10g.53809159G>ACA376520101PCDH15c.4906C>T (p.Pro1636Ser)
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c.3530+1397C>T
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c.*321C>T (n.*321C>T)
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
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c.2479C>T (p.Pro827Ser)
c.*944C>T (n.*944C>T)
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n.609+1397C>T
c.699+1397C>T (n.699+1397C>T)
c.4903C>T (p.Pro1635Ser)
c.4494+1397C>T (n.4494+1397C>T)
c.506C>T
c.4476+1397C>T (n.4476+1397C>T)
c.831+1397C>T (n.831+1397C>T)
c.4497+1397C>T (n.4497+1397C>T)
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n.10963+1397C>T
n.10954+1397C>T
 gnomAD v4
10g.53809159G>CCA376520102PCDH15c.4906C>G (p.Pro1636Ala)
c.4885C>G (p.Pro1629Ala)
c.3530+1397C>G
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c.*321C>G (n.*321C>G)
c.1693C>G (p.Pro565Ala)
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
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c.*944C>G (n.*944C>G)
c.4479+1397C>G (n.4479+1397C>G)
n.609+1397C>G
c.699+1397C>G (n.699+1397C>G)
c.4903C>G (p.Pro1635Ala)
c.4494+1397C>G (n.4494+1397C>G)
c.506C>G
c.4476+1397C>G (n.4476+1397C>G)
c.831+1397C>G (n.831+1397C>G)
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n.10963+1397C>G
n.10954+1397C>G
10g.53809159G>TCA376520103PCDH15c.4906C>A (p.Pro1636Thr)
c.4885C>A (p.Pro1629Thr)
c.3530+1397C>A
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c.*321C>A (n.*321C>A)
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.2479C>A (p.Pro827Thr)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.4479+1397C>A (n.4479+1397C>A)
n.609+1397C>A
c.699+1397C>A (n.699+1397C>A)
c.4903C>A (p.Pro1635Thr)
c.4494+1397C>A (n.4494+1397C>A)
c.506C>A
c.4476+1397C>A (n.4476+1397C>A)
c.831+1397C>A (n.831+1397C>A)
c.4497+1397C>A (n.4497+1397C>A)
c.4605+1397C>A (n.4605+1397C>A)
n.10963+1397C>A
n.10954+1397C>A
10g.53809160T>ACA469546219PCDH15c.4905A>T (p.Thr1635=)
c.4884A>T (p.Thr1628=)
c.3530+1396A>T
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c.*320A>T (n.*320A>T)
c.1692A>T (p.Thr564=)
c.1485A>T (p.Thr495=)
c.2478A>T (p.Thr826=)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.4479+1396A>T (n.4479+1396A>T)
n.609+1396A>T
c.699+1396A>T (n.699+1396A>T)
c.4902A>T (p.Thr1634=)
c.4494+1396A>T (n.4494+1396A>T)
c.505A>T
c.4476+1396A>T (n.4476+1396A>T)
c.831+1396A>T (n.831+1396A>T)
c.4497+1396A>T (n.4497+1396A>T)
c.4605+1396A>T (n.4605+1396A>T)
n.10963+1396A>T
n.10954+1396A>T
10g.53809160T>CCA5504777PCDH15c.4905A>G (p.Thr1635=)
c.4884A>G (p.Thr1628=)
c.3530+1396A>G
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c.*320A>G (n.*320A>G)
c.1692A>G (p.Thr564=)
c.1485A>G (p.Thr495=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809165C>ACA376520113PCDH15c.4900G>T (p.Glu1634Ter)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.10963+1386A>C
n.10954+1386A>C

Number of alleles fetched