Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.53809053G>A | CA5504748 | PCDH15 | c.5012C>T (p.Pro1671Leu) c.4991C>T (p.Pro1664Leu) c.3530+1503C>T c.4671+1503C>T (n.4671+1503C>T) c.4482+1503C>T (n.4482+1503C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.1799C>T (p.Pro600Leu) c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.2585C>T (p.Pro862Leu) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.4479+1503C>T (n.4479+1503C>T) n.609+1503C>T c.699+1503C>T (n.699+1503C>T) c.5009C>T (p.Pro1670Leu) c.4494+1503C>T (n.4494+1503C>T) c.612C>T c.4476+1503C>T (n.4476+1503C>T) c.831+1503C>T (n.831+1503C>T) c.4497+1503C>T (n.4497+1503C>T) c.4605+1503C>T (n.4605+1503C>T) n.10963+1503C>T n.10954+1503C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53809053G= | CA1910762426 | PCDH15 | c.5012C= (p.Pro1671=) c.4991C= (p.Pro1664=) c.3530+1503C= c.4671+1503C= (n.4671+1503C=) c.4482+1503C= (n.4482+1503C=) c.*427C= (n.*427C=) c.1799C= (p.Pro600=) c.1592C= (p.Pro531=) c.2585C= (p.Pro862=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.4479+1503C= (n.4479+1503C=) n.609+1503C= c.699+1503C= (n.699+1503C=) c.5009C= (p.Pro1670=) c.4494+1503C= (n.4494+1503C=) c.612C= c.4476+1503C= (n.4476+1503C=) c.831+1503C= (n.831+1503C=) c.4497+1503C= (n.4497+1503C=) c.4605+1503C= (n.4605+1503C=) n.10963+1503C= n.10954+1503C= | |
10 | g.53809053G>T | CA376519718 | PCDH15 | c.5012C>A (p.Pro1671His) c.4991C>A (p.Pro1664His) c.3530+1503C>A c.4671+1503C>A (n.4671+1503C>A) c.4482+1503C>A (n.4482+1503C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.1799C>A (p.Pro600His) c.1592C>A (p.Pro531His) c.2585C>A (p.Pro862His) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.4479+1503C>A (n.4479+1503C>A) n.609+1503C>A c.699+1503C>A (n.699+1503C>A) c.5009C>A (p.Pro1670His) c.4494+1503C>A (n.4494+1503C>A) c.612C>A c.4476+1503C>A (n.4476+1503C>A) c.831+1503C>A (n.831+1503C>A) c.4497+1503C>A (n.4497+1503C>A) c.4605+1503C>A (n.4605+1503C>A) n.10963+1503C>A n.10954+1503C>A | |
10 | g.53809054G>A | CA376519722 | PCDH15 | c.5011C>T (p.Pro1671Ser) c.4990C>T (p.Pro1664Ser) c.3530+1502C>T c.4671+1502C>T (n.4671+1502C>T) c.4482+1502C>T (n.4482+1502C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.1798C>T (p.Pro600Ser) c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.2584C>T (p.Pro862Ser) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.4479+1502C>T (n.4479+1502C>T) n.609+1502C>T c.699+1502C>T (n.699+1502C>T) c.5008C>T (p.Pro1670Ser) c.4494+1502C>T (n.4494+1502C>T) c.611C>T c.4476+1502C>T (n.4476+1502C>T) c.831+1502C>T (n.831+1502C>T) c.4497+1502C>T (n.4497+1502C>T) c.4605+1502C>T (n.4605+1502C>T) n.10963+1502C>T n.10954+1502C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53809054G>C | CA376519723 | PCDH15 | c.5011C>G (p.Pro1671Ala) c.4990C>G (p.Pro1664Ala) c.3530+1502C>G c.4671+1502C>G (n.4671+1502C>G) c.4482+1502C>G (n.4482+1502C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.1798C>G (p.Pro600Ala) c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.2584C>G (p.Pro862Ala) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.4479+1502C>G (n.4479+1502C>G) n.609+1502C>G c.699+1502C>G (n.699+1502C>G) c.5008C>G (p.Pro1670Ala) c.4494+1502C>G (n.4494+1502C>G) c.611C>G c.4476+1502C>G (n.4476+1502C>G) c.831+1502C>G (n.831+1502C>G) c.4497+1502C>G (n.4497+1502C>G) c.4605+1502C>G (n.4605+1502C>G) n.10963+1502C>G n.10954+1502C>G | |
10 | g.53809054G>T | CA376519727 | PCDH15 | c.5011C>A (p.Pro1671Thr) c.4990C>A (p.Pro1664Thr) c.3530+1502C>A c.4671+1502C>A (n.4671+1502C>A) c.4482+1502C>A (n.4482+1502C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.1798C>A (p.Pro600Thr) c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.2584C>A (p.Pro862Thr) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.4479+1502C>A (n.4479+1502C>A) n.609+1502C>A c.699+1502C>A (n.699+1502C>A) c.5008C>A (p.Pro1670Thr) c.4494+1502C>A (n.4494+1502C>A) c.611C>A c.4476+1502C>A (n.4476+1502C>A) c.831+1502C>A (n.831+1502C>A) c.4497+1502C>A (n.4497+1502C>A) c.4605+1502C>A (n.4605+1502C>A) n.10963+1502C>A n.10954+1502C>A | |
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10 | g.53809055C>G | CA376519730 | PCDH15 | c.5010G>C (p.Arg1670Ser) c.4989G>C (p.Arg1663Ser) c.3530+1501G>C c.4671+1501G>C (n.4671+1501G>C) c.4482+1501G>C (n.4482+1501G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.1797G>C (p.Arg599Ser) c.1590G>C (p.Arg530Ser) c.2583G>C (p.Arg861Ser) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.4479+1501G>C (n.4479+1501G>C) n.609+1501G>C c.699+1501G>C (n.699+1501G>C) c.5007G>C (p.Arg1669Ser) c.4494+1501G>C (n.4494+1501G>C) c.610G>C c.4476+1501G>C (n.4476+1501G>C) c.831+1501G>C (n.831+1501G>C) c.4497+1501G>C (n.4497+1501G>C) c.4605+1501G>C (n.4605+1501G>C) n.10963+1501G>C n.10954+1501G>C | gnomAD v4 |
10 | g.53809055C>T | CA469546153 | PCDH15 | c.5010G>A (p.Arg1670=) c.4989G>A (p.Arg1663=) c.3530+1501G>A c.4671+1501G>A (n.4671+1501G>A) c.4482+1501G>A (n.4482+1501G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.1797G>A (p.Arg599=) c.1590G>A (p.Arg530=) c.2583G>A (p.Arg861=) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.4479+1501G>A (n.4479+1501G>A) n.609+1501G>A c.699+1501G>A (n.699+1501G>A) c.5007G>A (p.Arg1669=) c.4494+1501G>A (n.4494+1501G>A) c.610G>A c.4476+1501G>A (n.4476+1501G>A) c.831+1501G>A (n.831+1501G>A) c.4497+1501G>A (n.4497+1501G>A) c.4605+1501G>A (n.4605+1501G>A) n.10963+1501G>A n.10954+1501G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53809055_53809058delinsCCTT | CA1910762437 | PCDH15 | c.5007_5010delinsAAGG (p.Arg1669=) c.4986_4989delinsAAGG (p.Arg1662=) c.3530+1498_3530+1501delinsAAGG c.4671+1498_4671+1501delinsAAGG (n.4671+1498_4671+1501delinsAAGG) c.4482+1498_4482+1501delinsAAGG (n.4482+1498_4482+1501delinsAAGG) c.*422_*425delinsAAGG (n.*422_*425delinsAAGG) c.1794_1797delinsAAGG (p.Arg598=) c.1587_1590delinsAAGG (p.Arg529=) c.2580_2583delinsAAGG (p.Arg860=) c.*1045_*1048delinsAAGG (n.*1045_*1048delinsAAGG) c.4479+1498_4479+1501delinsAAGG (n.4479+1498_4479+1501delinsAAGG) n.609+1498_609+1501delinsAAGG c.699+1498_699+1501delinsAAGG (n.699+1498_699+1501delinsAAGG) c.5004_5007delinsAAGG (p.Arg1668=) c.4494+1498_4494+1501delinsAAGG (n.4494+1498_4494+1501delinsAAGG) c.607_610delinsAAGG c.4476+1498_4476+1501delinsAAGG (n.4476+1498_4476+1501delinsAAGG) c.831+1498_831+1501delinsAAGG (n.831+1498_831+1501delinsAAGG) c.4497+1498_4497+1501delinsAAGG (n.4497+1498_4497+1501delinsAAGG) c.4605+1498_4605+1501delinsAAGG (n.4605+1498_4605+1501delinsAAGG) n.10963+1498_10963+1501delinsAAGG n.10954+1498_10954+1501delinsAAGG | |
10 | g.53809056C>A | CA376519734 | PCDH15 | c.5009G>T (p.Arg1670Met) c.4988G>T (p.Arg1663Met) c.3530+1500G>T c.4671+1500G>T (n.4671+1500G>T) c.4482+1500G>T (n.4482+1500G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.1796G>T (p.Arg599Met) c.1589G>T (p.Arg530Met) c.2582G>T (p.Arg861Met) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.4479+1500G>T (n.4479+1500G>T) n.609+1500G>T c.699+1500G>T (n.699+1500G>T) c.5006G>T (p.Arg1669Met) c.4494+1500G>T (n.4494+1500G>T) c.609G>T c.4476+1500G>T (n.4476+1500G>T) c.831+1500G>T (n.831+1500G>T) c.4497+1500G>T (n.4497+1500G>T) c.4605+1500G>T (n.4605+1500G>T) n.10963+1500G>T n.10954+1500G>T | |
10 | g.53809056C>G | CA376519737 | PCDH15 | c.5009G>C (p.Arg1670Thr) c.4988G>C (p.Arg1663Thr) c.3530+1500G>C c.4671+1500G>C (n.4671+1500G>C) c.4482+1500G>C (n.4482+1500G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.1796G>C (p.Arg599Thr) c.1589G>C (p.Arg530Thr) c.2582G>C (p.Arg861Thr) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.4479+1500G>C (n.4479+1500G>C) n.609+1500G>C c.699+1500G>C (n.699+1500G>C) c.5006G>C (p.Arg1669Thr) c.4494+1500G>C (n.4494+1500G>C) c.609G>C c.4476+1500G>C (n.4476+1500G>C) c.831+1500G>C (n.831+1500G>C) c.4497+1500G>C (n.4497+1500G>C) c.4605+1500G>C (n.4605+1500G>C) n.10963+1500G>C n.10954+1500G>C | |
10 | g.53809056C>T | CA376519739 | PCDH15 | c.5009G>A (p.Arg1670Lys) c.4988G>A (p.Arg1663Lys) c.3530+1500G>A c.4671+1500G>A (n.4671+1500G>A) c.4482+1500G>A (n.4482+1500G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.1796G>A (p.Arg599Lys) c.1589G>A (p.Arg530Lys) c.2582G>A (p.Arg861Lys) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.4479+1500G>A (n.4479+1500G>A) n.609+1500G>A c.699+1500G>A (n.699+1500G>A) c.5006G>A (p.Arg1669Lys) c.4494+1500G>A (n.4494+1500G>A) c.609G>A c.4476+1500G>A (n.4476+1500G>A) c.831+1500G>A (n.831+1500G>A) c.4497+1500G>A (n.4497+1500G>A) c.4605+1500G>A (n.4605+1500G>A) n.10963+1500G>A n.10954+1500G>A | |
10 | g.53809062_53809064del | CA5504750 | PCDH15 | c.5007_5009del (p.Arg1670del) c.4986_4988del (p.Arg1663del) c.3530+1498_3530+1500del c.4671+1498_4671+1500del (n.4671+1498_4671+1500del) c.4482+1498_4482+1500del (n.4482+1498_4482+1500del) c.*422_*424del (n.*422_*424del) c.1794_1796del (p.Arg599del) c.1587_1589del (p.Arg530del) c.2580_2582del (p.Arg861del) c.*1045_*1047del (n.*1045_*1047del) c.4479+1498_4479+1500del (n.4479+1498_4479+1500del) n.609+1498_609+1500del c.699+1498_699+1500del (n.699+1498_699+1500del) c.5004_5006del (p.Arg1669del) c.4494+1498_4494+1500del (n.4494+1498_4494+1500del) c.607_609del c.4476+1498_4476+1500del (n.4476+1498_4476+1500del) c.831+1498_831+1500del (n.831+1498_831+1500del) c.4497+1498_4497+1500del (n.4497+1498_4497+1500del) c.4605+1498_4605+1500del (n.4605+1498_4605+1500del) n.10963+1498_10963+1500del n.10954+1498_10954+1500del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809057T>A | CA376519744 | PCDH15 | c.5008A>T (p.Arg1670Trp) c.4987A>T (p.Arg1663Trp) c.3530+1499A>T c.4671+1499A>T (n.4671+1499A>T) c.4482+1499A>T (n.4482+1499A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.1795A>T (p.Arg599Trp) c.1588A>T (p.Arg530Trp) c.2581A>T (p.Arg861Trp) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.4479+1499A>T (n.4479+1499A>T) n.609+1499A>T c.699+1499A>T (n.699+1499A>T) c.5005A>T (p.Arg1669Trp) c.4494+1499A>T (n.4494+1499A>T) c.608A>T c.4476+1499A>T (n.4476+1499A>T) c.831+1499A>T (n.831+1499A>T) c.4497+1499A>T (n.4497+1499A>T) c.4605+1499A>T (n.4605+1499A>T) n.10963+1499A>T n.10954+1499A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53809057T>C | CA376519747 | PCDH15 | c.5008A>G (p.Arg1670Gly) c.4987A>G (p.Arg1663Gly) c.3530+1499A>G c.4671+1499A>G (n.4671+1499A>G) c.4482+1499A>G (n.4482+1499A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.1795A>G (p.Arg599Gly) c.1588A>G (p.Arg530Gly) c.2581A>G (p.Arg861Gly) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.4479+1499A>G (n.4479+1499A>G) n.609+1499A>G c.699+1499A>G (n.699+1499A>G) c.5005A>G (p.Arg1669Gly) c.4494+1499A>G (n.4494+1499A>G) c.608A>G c.4476+1499A>G (n.4476+1499A>G) c.831+1499A>G (n.831+1499A>G) c.4497+1499A>G (n.4497+1499A>G) c.4605+1499A>G (n.4605+1499A>G) n.10963+1499A>G n.10954+1499A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809057T>G | CA469546154 | PCDH15 | c.5008A>C (p.Arg1670=) c.4987A>C (p.Arg1663=) c.3530+1499A>C c.4671+1499A>C (n.4671+1499A>C) c.4482+1499A>C (n.4482+1499A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.1795A>C (p.Arg599=) c.1588A>C (p.Arg530=) c.2581A>C (p.Arg861=) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.4479+1499A>C (n.4479+1499A>C) n.609+1499A>C c.699+1499A>C (n.699+1499A>C) c.5005A>C (p.Arg1669=) c.4494+1499A>C (n.4494+1499A>C) c.608A>C c.4476+1499A>C (n.4476+1499A>C) c.831+1499A>C (n.831+1499A>C) c.4497+1499A>C (n.4497+1499A>C) c.4605+1499A>C (n.4605+1499A>C) n.10963+1499A>C n.10954+1499A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809057T= | CA1910762443 | PCDH15 | c.5008A= (p.Arg1670=) c.4987A= (p.Arg1663=) c.3530+1499A= c.4671+1499A= (n.4671+1499A=) c.4482+1499A= (n.4482+1499A=) c.*423A= (n.*423A=) c.1795A= (p.Arg599=) c.1588A= (p.Arg530=) c.2581A= (p.Arg861=) c.*1046A= (n.*1046A=) c.4479+1499A= (n.4479+1499A=) n.609+1499A= c.699+1499A= (n.699+1499A=) c.5005A= (p.Arg1669=) c.4494+1499A= (n.4494+1499A=) c.608A= c.4476+1499A= (n.4476+1499A=) c.831+1499A= (n.831+1499A=) c.4497+1499A= (n.4497+1499A=) c.4605+1499A= (n.4605+1499A=) n.10963+1499A= n.10954+1499A= | |
10 | g.53809058T>A | CA376519756 | PCDH15 | c.5007A>T (p.Arg1669Ser) c.4986A>T (p.Arg1662Ser) c.3530+1498A>T c.4671+1498A>T (n.4671+1498A>T) c.4482+1498A>T (n.4482+1498A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.1794A>T (p.Arg598Ser) c.1587A>T (p.Arg529Ser) c.2580A>T (p.Arg860Ser) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.4479+1498A>T (n.4479+1498A>T) n.609+1498A>T c.699+1498A>T (n.699+1498A>T) c.5004A>T (p.Arg1668Ser) c.4494+1498A>T (n.4494+1498A>T) c.607A>T c.4476+1498A>T (n.4476+1498A>T) c.831+1498A>T (n.831+1498A>T) c.4497+1498A>T (n.4497+1498A>T) c.4605+1498A>T (n.4605+1498A>T) n.10963+1498A>T n.10954+1498A>T | |
10 | g.53809058T>C | CA469546155 | PCDH15 | c.5007A>G (p.Arg1669=) c.4986A>G (p.Arg1662=) c.3530+1498A>G c.4671+1498A>G (n.4671+1498A>G) c.4482+1498A>G (n.4482+1498A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.1794A>G (p.Arg598=) c.1587A>G (p.Arg529=) c.2580A>G (p.Arg860=) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.4479+1498A>G (n.4479+1498A>G) n.609+1498A>G c.699+1498A>G (n.699+1498A>G) c.5004A>G (p.Arg1668=) c.4494+1498A>G (n.4494+1498A>G) c.607A>G c.4476+1498A>G (n.4476+1498A>G) c.831+1498A>G (n.831+1498A>G) c.4497+1498A>G (n.4497+1498A>G) c.4605+1498A>G (n.4605+1498A>G) n.10963+1498A>G n.10954+1498A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53809058T= | CA1910762449 | PCDH15 | c.5007A= (p.Arg1669=) c.4986A= (p.Arg1662=) c.3530+1498A= c.4671+1498A= (n.4671+1498A=) c.4482+1498A= (n.4482+1498A=) c.*422A= (n.*422A=) c.1794A= (p.Arg598=) c.1587A= (p.Arg529=) c.2580A= (p.Arg860=) c.*1045A= (n.*1045A=) c.4479+1498A= (n.4479+1498A=) n.609+1498A= c.699+1498A= (n.699+1498A=) c.5004A= (p.Arg1668=) c.4494+1498A= (n.4494+1498A=) c.607A= c.4476+1498A= (n.4476+1498A=) c.831+1498A= (n.831+1498A=) c.4497+1498A= (n.4497+1498A=) c.4605+1498A= (n.4605+1498A=) n.10963+1498A= n.10954+1498A= | |
10 | g.53809059C>A | CA376519759 | PCDH15 | c.5006G>T (p.Arg1669Ile) c.4985G>T (p.Arg1662Ile) c.3530+1497G>T c.4671+1497G>T (n.4671+1497G>T) c.4482+1497G>T (n.4482+1497G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.1793G>T (p.Arg598Ile) c.1586G>T (p.Arg529Ile) c.2579G>T (p.Arg860Ile) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.4479+1497G>T (n.4479+1497G>T) n.609+1497G>T c.699+1497G>T (n.699+1497G>T) c.5003G>T (p.Arg1668Ile) c.4494+1497G>T (n.4494+1497G>T) c.606G>T c.4476+1497G>T (n.4476+1497G>T) c.831+1497G>T (n.831+1497G>T) c.4497+1497G>T (n.4497+1497G>T) c.4605+1497G>T (n.4605+1497G>T) n.10963+1497G>T n.10954+1497G>T | |
10 | g.53809059C= | CA1910762452 | PCDH15 | c.5006G= (p.Arg1669=) c.4985G= (p.Arg1662=) c.3530+1497G= c.4671+1497G= (n.4671+1497G=) c.4482+1497G= (n.4482+1497G=) c.*421G= (n.*421G=) c.1793G= (p.Arg598=) c.1586G= (p.Arg529=) c.2579G= (p.Arg860=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.4479+1497G= (n.4479+1497G=) n.609+1497G= c.699+1497G= (n.699+1497G=) c.5003G= (p.Arg1668=) c.4494+1497G= (n.4494+1497G=) c.606G= c.4476+1497G= (n.4476+1497G=) c.831+1497G= (n.831+1497G=) c.4497+1497G= (n.4497+1497G=) c.4605+1497G= (n.4605+1497G=) n.10963+1497G= n.10954+1497G= | |
10 | g.53809059C>G | CA376519762 | PCDH15 | c.5006G>C (p.Arg1669Thr) c.4985G>C (p.Arg1662Thr) c.3530+1497G>C c.4671+1497G>C (n.4671+1497G>C) c.4482+1497G>C (n.4482+1497G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.1793G>C (p.Arg598Thr) c.1586G>C (p.Arg529Thr) c.2579G>C (p.Arg860Thr) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.4479+1497G>C (n.4479+1497G>C) n.609+1497G>C c.699+1497G>C (n.699+1497G>C) c.5003G>C (p.Arg1668Thr) c.4494+1497G>C (n.4494+1497G>C) c.606G>C c.4476+1497G>C (n.4476+1497G>C) c.831+1497G>C (n.831+1497G>C) c.4497+1497G>C (n.4497+1497G>C) c.4605+1497G>C (n.4605+1497G>C) n.10963+1497G>C n.10954+1497G>C | |
10 | g.53809059C>T | CA376519764 | PCDH15 | c.5006G>A (p.Arg1669Lys) c.4985G>A (p.Arg1662Lys) c.3530+1497G>A c.4671+1497G>A (n.4671+1497G>A) c.4482+1497G>A (n.4482+1497G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.1793G>A (p.Arg598Lys) c.1586G>A (p.Arg529Lys) c.2579G>A (p.Arg860Lys) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.4479+1497G>A (n.4479+1497G>A) n.609+1497G>A c.699+1497G>A (n.699+1497G>A) c.5003G>A (p.Arg1668Lys) c.4494+1497G>A (n.4494+1497G>A) c.606G>A c.4476+1497G>A (n.4476+1497G>A) c.831+1497G>A (n.831+1497G>A) c.4497+1497G>A (n.4497+1497G>A) c.4605+1497G>A (n.4605+1497G>A) n.10963+1497G>A n.10954+1497G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53809060T>C | CA376519768 | PCDH15 | c.5005A>G (p.Arg1669Gly) c.4984A>G (p.Arg1662Gly) c.3530+1496A>G c.4671+1496A>G (n.4671+1496A>G) c.4482+1496A>G (n.4482+1496A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.1792A>G (p.Arg598Gly) c.1585A>G (p.Arg529Gly) c.2578A>G (p.Arg860Gly) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.4479+1496A>G (n.4479+1496A>G) n.609+1496A>G c.699+1496A>G (n.699+1496A>G) c.5002A>G (p.Arg1668Gly) c.4494+1496A>G (n.4494+1496A>G) c.605A>G c.4476+1496A>G (n.4476+1496A>G) c.831+1496A>G (n.831+1496A>G) c.4497+1496A>G (n.4497+1496A>G) c.4605+1496A>G (n.4605+1496A>G) n.10963+1496A>G n.10954+1496A>G | |
10 | g.53809060T>G | CA469546156 | PCDH15 | c.5005A>C (p.Arg1669=) c.4984A>C (p.Arg1662=) c.3530+1496A>C c.4671+1496A>C (n.4671+1496A>C) c.4482+1496A>C (n.4482+1496A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.1792A>C (p.Arg598=) c.1585A>C (p.Arg529=) c.2578A>C (p.Arg860=) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.4479+1496A>C (n.4479+1496A>C) n.609+1496A>C c.699+1496A>C (n.699+1496A>C) c.5002A>C (p.Arg1668=) c.4494+1496A>C (n.4494+1496A>C) c.605A>C c.4476+1496A>C (n.4476+1496A>C) c.831+1496A>C (n.831+1496A>C) c.4497+1496A>C (n.4497+1496A>C) c.4605+1496A>C (n.4605+1496A>C) n.10963+1496A>C n.10954+1496A>C | |
10 | g.53809061T>A | CA376519771 | PCDH15 | c.5004A>T (p.Arg1668Ser) c.4983A>T (p.Arg1661Ser) c.3530+1495A>T c.4671+1495A>T (n.4671+1495A>T) c.4482+1495A>T (n.4482+1495A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.1791A>T (p.Arg597Ser) c.1584A>T (p.Arg528Ser) c.2577A>T (p.Arg859Ser) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.4479+1495A>T (n.4479+1495A>T) n.609+1495A>T c.699+1495A>T (n.699+1495A>T) c.5001A>T (p.Arg1667Ser) c.4494+1495A>T (n.4494+1495A>T) c.604A>T c.4476+1495A>T (n.4476+1495A>T) c.831+1495A>T (n.831+1495A>T) c.4497+1495A>T (n.4497+1495A>T) c.4605+1495A>T (n.4605+1495A>T) n.10963+1495A>T n.10954+1495A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809061T>C | CA469546157 | PCDH15 | c.5004A>G (p.Arg1668=) c.4983A>G (p.Arg1661=) c.3530+1495A>G c.4671+1495A>G (n.4671+1495A>G) c.4482+1495A>G (n.4482+1495A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.1791A>G (p.Arg597=) c.1584A>G (p.Arg528=) c.2577A>G (p.Arg859=) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.4479+1495A>G (n.4479+1495A>G) n.609+1495A>G c.699+1495A>G (n.699+1495A>G) c.5001A>G (p.Arg1667=) c.4494+1495A>G (n.4494+1495A>G) c.604A>G c.4476+1495A>G (n.4476+1495A>G) c.831+1495A>G (n.831+1495A>G) c.4497+1495A>G (n.4497+1495A>G) c.4605+1495A>G (n.4605+1495A>G) n.10963+1495A>G n.10954+1495A>G | |
10 | g.53809061T>G | CA376519778 | PCDH15 | c.5004A>C (p.Arg1668Ser) c.4983A>C (p.Arg1661Ser) c.3530+1495A>C c.4671+1495A>C (n.4671+1495A>C) c.4482+1495A>C (n.4482+1495A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.1791A>C (p.Arg597Ser) c.1584A>C (p.Arg528Ser) c.2577A>C (p.Arg859Ser) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.4479+1495A>C (n.4479+1495A>C) n.609+1495A>C c.699+1495A>C (n.699+1495A>C) c.5001A>C (p.Arg1667Ser) c.4494+1495A>C (n.4494+1495A>C) c.604A>C c.4476+1495A>C (n.4476+1495A>C) c.831+1495A>C (n.831+1495A>C) c.4497+1495A>C (n.4497+1495A>C) c.4605+1495A>C (n.4605+1495A>C) n.10963+1495A>C n.10954+1495A>C | |
10 | g.53809061T= | CA1910762456 | PCDH15 | c.5004A= (p.Arg1668=) c.4983A= (p.Arg1661=) c.3530+1495A= c.4671+1495A= (n.4671+1495A=) c.4482+1495A= (n.4482+1495A=) c.*419A= (n.*419A=) c.1791A= (p.Arg597=) c.1584A= (p.Arg528=) c.2577A= (p.Arg859=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.4479+1495A= (n.4479+1495A=) n.609+1495A= c.699+1495A= (n.699+1495A=) c.5001A= (p.Arg1667=) c.4494+1495A= (n.4494+1495A=) c.604A= c.4476+1495A= (n.4476+1495A=) c.831+1495A= (n.831+1495A=) c.4497+1495A= (n.4497+1495A=) c.4605+1495A= (n.4605+1495A=) n.10963+1495A= n.10954+1495A= | |
10 | g.53809062C>A | CA376519781 | PCDH15 | c.5003G>T (p.Arg1668Ile) c.4982G>T (p.Arg1661Ile) c.3530+1494G>T c.4671+1494G>T (n.4671+1494G>T) c.4482+1494G>T (n.4482+1494G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.1790G>T (p.Arg597Ile) c.1583G>T (p.Arg528Ile) c.2576G>T (p.Arg859Ile) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.4479+1494G>T (n.4479+1494G>T) n.609+1494G>T c.699+1494G>T (n.699+1494G>T) c.5000G>T (p.Arg1667Ile) c.4494+1494G>T (n.4494+1494G>T) c.603G>T c.4476+1494G>T (n.4476+1494G>T) c.831+1494G>T (n.831+1494G>T) c.4497+1494G>T (n.4497+1494G>T) c.4605+1494G>T (n.4605+1494G>T) n.10963+1494G>T n.10954+1494G>T | COSMIC |
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10 | g.53809062C>T | CA376519790 | PCDH15 | c.5003G>A (p.Arg1668Lys) c.4982G>A (p.Arg1661Lys) c.3530+1494G>A c.4671+1494G>A (n.4671+1494G>A) c.4482+1494G>A (n.4482+1494G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.1790G>A (p.Arg597Lys) c.1583G>A (p.Arg528Lys) c.2576G>A (p.Arg859Lys) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.4479+1494G>A (n.4479+1494G>A) n.609+1494G>A c.699+1494G>A (n.699+1494G>A) c.5000G>A (p.Arg1667Lys) c.4494+1494G>A (n.4494+1494G>A) c.603G>A c.4476+1494G>A (n.4476+1494G>A) c.831+1494G>A (n.831+1494G>A) c.4497+1494G>A (n.4497+1494G>A) c.4605+1494G>A (n.4605+1494G>A) n.10963+1494G>A n.10954+1494G>A | |
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10 | g.53809064T>A | CA469546159 | PCDH15 | c.5001A>T (p.Ala1667=) c.4980A>T (p.Ala1660=) c.3530+1492A>T c.4671+1492A>T (n.4671+1492A>T) c.4482+1492A>T (n.4482+1492A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.1788A>T (p.Ala596=) c.1581A>T (p.Ala527=) c.2574A>T (p.Ala858=) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.4479+1492A>T (n.4479+1492A>T) n.609+1492A>T c.699+1492A>T (n.699+1492A>T) c.4998A>T (p.Ala1666=) c.4494+1492A>T (n.4494+1492A>T) c.601A>T c.4476+1492A>T (n.4476+1492A>T) c.831+1492A>T (n.831+1492A>T) c.4497+1492A>T (n.4497+1492A>T) c.4605+1492A>T (n.4605+1492A>T) n.10963+1492A>T n.10954+1492A>T | |
10 | g.53809064T>C | CA469546160 | PCDH15 | c.5001A>G (p.Ala1667=) c.4980A>G (p.Ala1660=) c.3530+1492A>G c.4671+1492A>G (n.4671+1492A>G) c.4482+1492A>G (n.4482+1492A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.1788A>G (p.Ala596=) c.1581A>G (p.Ala527=) c.2574A>G (p.Ala858=) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.4479+1492A>G (n.4479+1492A>G) n.609+1492A>G c.699+1492A>G (n.699+1492A>G) c.4998A>G (p.Ala1666=) c.4494+1492A>G (n.4494+1492A>G) c.601A>G c.4476+1492A>G (n.4476+1492A>G) c.831+1492A>G (n.831+1492A>G) c.4497+1492A>G (n.4497+1492A>G) c.4605+1492A>G (n.4605+1492A>G) n.10963+1492A>G n.10954+1492A>G | |
10 | g.53809064T>G | CA469546161 | PCDH15 | c.5001A>C (p.Ala1667=) c.4980A>C (p.Ala1660=) c.3530+1492A>C c.4671+1492A>C (n.4671+1492A>C) c.4482+1492A>C (n.4482+1492A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.1788A>C (p.Ala596=) c.1581A>C (p.Ala527=) c.2574A>C (p.Ala858=) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.4479+1492A>C (n.4479+1492A>C) n.609+1492A>C c.699+1492A>C (n.699+1492A>C) c.4998A>C (p.Ala1666=) c.4494+1492A>C (n.4494+1492A>C) c.601A>C c.4476+1492A>C (n.4476+1492A>C) c.831+1492A>C (n.831+1492A>C) c.4497+1492A>C (n.4497+1492A>C) c.4605+1492A>C (n.4605+1492A>C) n.10963+1492A>C n.10954+1492A>C | |
10 | g.53809064_53809065dup | CA653310992 | PCDH15 | c.5000_5001dup (p.Arg1668GlnfsTer?) c.4979_4980dup (p.Arg1661GlnfsTer?) c.3530+1491_3530+1492dup c.4671+1491_4671+1492dup (n.4671+1491_4671+1492dup) c.4482+1491_4482+1492dup (n.4482+1491_4482+1492dup) c.*415_*416dup (n.*415_*416dup) c.1787_1788dup (p.Arg597GlnfsTer?) c.1580_1581dup (p.Arg528GlnfsTer?) c.2573_2574dup (p.Arg859GlnfsTer?) c.*1038_*1039dup (n.*1038_*1039dup) c.4479+1491_4479+1492dup (n.4479+1491_4479+1492dup) n.609+1491_609+1492dup c.699+1491_699+1492dup (n.699+1491_699+1492dup) c.4997_4998dup (p.Arg1667GlnfsTer?) c.4494+1491_4494+1492dup (n.4494+1491_4494+1492dup) c.600_601dup c.4476+1491_4476+1492dup (n.4476+1491_4476+1492dup) c.831+1491_831+1492dup (n.831+1491_831+1492dup) c.4497+1491_4497+1492dup (n.4497+1491_4497+1492dup) c.4605+1491_4605+1492dup (n.4605+1491_4605+1492dup) n.10963+1491_10963+1492dup n.10954+1491_10954+1492dup | COSMIC |
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10 | g.53809065G>C | CA376519801 | PCDH15 | c.5000C>G (p.Ala1667Gly) c.4979C>G (p.Ala1660Gly) c.3530+1491C>G c.4671+1491C>G (n.4671+1491C>G) c.4482+1491C>G (n.4482+1491C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.2573C>G (p.Ala858Gly) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.4479+1491C>G (n.4479+1491C>G) n.609+1491C>G c.699+1491C>G (n.699+1491C>G) c.4997C>G (p.Ala1666Gly) c.4494+1491C>G (n.4494+1491C>G) c.600C>G c.4476+1491C>G (n.4476+1491C>G) c.831+1491C>G (n.831+1491C>G) c.4497+1491C>G (n.4497+1491C>G) c.4605+1491C>G (n.4605+1491C>G) n.10963+1491C>G n.10954+1491C>G | |
10 | g.53809065G>T | CA376519799 | PCDH15 | c.5000C>A (p.Ala1667Glu) c.4979C>A (p.Ala1660Glu) c.3530+1491C>A c.4671+1491C>A (n.4671+1491C>A) c.4482+1491C>A (n.4482+1491C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.1787C>A (p.Ala596Glu) c.1580C>A (p.Ala527Glu) c.2573C>A (p.Ala858Glu) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.4479+1491C>A (n.4479+1491C>A) n.609+1491C>A c.699+1491C>A (n.699+1491C>A) c.4997C>A (p.Ala1666Glu) c.4494+1491C>A (n.4494+1491C>A) c.600C>A c.4476+1491C>A (n.4476+1491C>A) c.831+1491C>A (n.831+1491C>A) c.4497+1491C>A (n.4497+1491C>A) c.4605+1491C>A (n.4605+1491C>A) n.10963+1491C>A n.10954+1491C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.53809071A>C | CA376519825 | PCDH15 | c.4994T>G (p.Val1665Gly) c.4973T>G (p.Val1658Gly) c.3530+1485T>G c.4671+1485T>G (n.4671+1485T>G) c.4482+1485T>G (n.4482+1485T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.2567T>G (p.Val856Gly) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.4479+1485T>G (n.4479+1485T>G) n.609+1485T>G c.699+1485T>G (n.699+1485T>G) c.4991T>G (p.Val1664Gly) c.4494+1485T>G (n.4494+1485T>G) c.594T>G c.4476+1485T>G (n.4476+1485T>G) c.831+1485T>G (n.831+1485T>G) c.4497+1485T>G (n.4497+1485T>G) c.4605+1485T>G (n.4605+1485T>G) n.10963+1485T>G n.10954+1485T>G | |
10 | g.53809071A>G | CA376519826 | PCDH15 | c.4994T>C (p.Val1665Ala) c.4973T>C (p.Val1658Ala) c.3530+1485T>C c.4671+1485T>C (n.4671+1485T>C) c.4482+1485T>C (n.4482+1485T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.2567T>C (p.Val856Ala) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.4479+1485T>C (n.4479+1485T>C) n.609+1485T>C c.699+1485T>C (n.699+1485T>C) c.4991T>C (p.Val1664Ala) c.4494+1485T>C (n.4494+1485T>C) c.594T>C c.4476+1485T>C (n.4476+1485T>C) c.831+1485T>C (n.831+1485T>C) c.4497+1485T>C (n.4497+1485T>C) c.4605+1485T>C (n.4605+1485T>C) n.10963+1485T>C n.10954+1485T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53809072C>A | CA376519833 | PCDH15 | c.4993G>T (p.Val1665Leu) c.4972G>T (p.Val1658Leu) c.3530+1484G>T c.4671+1484G>T (n.4671+1484G>T) c.4482+1484G>T (n.4482+1484G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.1780G>T (p.Val594Leu) c.1573G>T (p.Val525Leu) c.2566G>T (p.Val856Leu) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.4479+1484G>T (n.4479+1484G>T) n.609+1484G>T c.699+1484G>T (n.699+1484G>T) c.4990G>T (p.Val1664Leu) c.4494+1484G>T (n.4494+1484G>T) c.593G>T c.4476+1484G>T (n.4476+1484G>T) c.831+1484G>T (n.831+1484G>T) c.4497+1484G>T (n.4497+1484G>T) c.4605+1484G>T (n.4605+1484G>T) n.10963+1484G>T n.10954+1484G>T | |
10 | g.53809072C>G | CA376519831 | PCDH15 | c.4993G>C (p.Val1665Leu) c.4972G>C (p.Val1658Leu) c.3530+1484G>C c.4671+1484G>C (n.4671+1484G>C) c.4482+1484G>C (n.4482+1484G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.2566G>C (p.Val856Leu) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.4479+1484G>C (n.4479+1484G>C) n.609+1484G>C c.699+1484G>C (n.699+1484G>C) c.4990G>C (p.Val1664Leu) c.4494+1484G>C (n.4494+1484G>C) c.593G>C c.4476+1484G>C (n.4476+1484G>C) c.831+1484G>C (n.831+1484G>C) c.4497+1484G>C (n.4497+1484G>C) c.4605+1484G>C (n.4605+1484G>C) n.10963+1484G>C n.10954+1484G>C | |
10 | g.53809072C>T | CA376519830 | PCDH15 | c.4993G>A (p.Val1665Met) c.4972G>A (p.Val1658Met) c.3530+1484G>A c.4671+1484G>A (n.4671+1484G>A) c.4482+1484G>A (n.4482+1484G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.1780G>A (p.Val594Met) c.1573G>A (p.Val525Met) c.2566G>A (p.Val856Met) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.4479+1484G>A (n.4479+1484G>A) n.609+1484G>A c.699+1484G>A (n.699+1484G>A) c.4990G>A (p.Val1664Met) c.4494+1484G>A (n.4494+1484G>A) c.593G>A c.4476+1484G>A (n.4476+1484G>A) c.831+1484G>A (n.831+1484G>A) c.4497+1484G>A (n.4497+1484G>A) c.4605+1484G>A (n.4605+1484G>A) n.10963+1484G>A n.10954+1484G>A | |
10 | g.53809073A= | CA1910762471 | PCDH15 | c.4992T= (p.Ile1664=) c.4971T= (p.Ile1657=) c.3530+1483T= c.4671+1483T= (n.4671+1483T=) c.4482+1483T= (n.4482+1483T=) c.*407T= (n.*407T=) c.1779T= (p.Ile593=) c.1572T= (p.Ile524=) c.2565T= (p.Ile855=) c.*1030T= (n.*1030T=) c.4479+1483T= (n.4479+1483T=) n.609+1483T= c.699+1483T= (n.699+1483T=) c.4989T= (p.Ile1663=) c.4494+1483T= (n.4494+1483T=) c.592T= c.4476+1483T= (n.4476+1483T=) c.831+1483T= (n.831+1483T=) c.4497+1483T= (n.4497+1483T=) c.4605+1483T= (n.4605+1483T=) n.10963+1483T= n.10954+1483T= | |
10 | g.53809073A>C | CA5504751 | PCDH15 | c.4992T>G (p.Ile1664Met) c.4971T>G (p.Ile1657Met) c.3530+1483T>G c.4671+1483T>G (n.4671+1483T>G) c.4482+1483T>G (n.4482+1483T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.1779T>G (p.Ile593Met) c.1572T>G (p.Ile524Met) c.2565T>G (p.Ile855Met) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.4479+1483T>G (n.4479+1483T>G) n.609+1483T>G c.699+1483T>G (n.699+1483T>G) c.4989T>G (p.Ile1663Met) c.4494+1483T>G (n.4494+1483T>G) c.592T>G c.4476+1483T>G (n.4476+1483T>G) c.831+1483T>G (n.831+1483T>G) c.4497+1483T>G (n.4497+1483T>G) c.4605+1483T>G (n.4605+1483T>G) n.10963+1483T>G n.10954+1483T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53809073A>G | CA469546168 | PCDH15 | c.4992T>C (p.Ile1664=) c.4971T>C (p.Ile1657=) c.3530+1483T>C c.4671+1483T>C (n.4671+1483T>C) c.4482+1483T>C (n.4482+1483T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.1779T>C (p.Ile593=) c.1572T>C (p.Ile524=) c.2565T>C (p.Ile855=) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.4479+1483T>C (n.4479+1483T>C) n.609+1483T>C c.699+1483T>C (n.699+1483T>C) c.4989T>C (p.Ile1663=) c.4494+1483T>C (n.4494+1483T>C) c.592T>C c.4476+1483T>C (n.4476+1483T>C) c.831+1483T>C (n.831+1483T>C) c.4497+1483T>C (n.4497+1483T>C) c.4605+1483T>C (n.4605+1483T>C) n.10963+1483T>C n.10954+1483T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53809073A>T | CA469546169 | PCDH15 | c.4992T>A (p.Ile1664=) c.4971T>A (p.Ile1657=) c.3530+1483T>A c.4671+1483T>A (n.4671+1483T>A) c.4482+1483T>A (n.4482+1483T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.1779T>A (p.Ile593=) c.1572T>A (p.Ile524=) c.2565T>A (p.Ile855=) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.4479+1483T>A (n.4479+1483T>A) n.609+1483T>A c.699+1483T>A (n.699+1483T>A) c.4989T>A (p.Ile1663=) c.4494+1483T>A (n.4494+1483T>A) c.592T>A c.4476+1483T>A (n.4476+1483T>A) c.831+1483T>A (n.831+1483T>A) c.4497+1483T>A (n.4497+1483T>A) c.4605+1483T>A (n.4605+1483T>A) n.10963+1483T>A n.10954+1483T>A | |
10 | g.53809074A= | CA1910762474 | PCDH15 | c.4991T= (p.Ile1664=) c.4970T= (p.Ile1657=) c.3530+1482T= c.4671+1482T= (n.4671+1482T=) c.4482+1482T= (n.4482+1482T=) c.*406T= (n.*406T=) c.1778T= (p.Ile593=) c.1571T= (p.Ile524=) c.2564T= (p.Ile855=) c.*1029T= (n.*1029T=) c.4479+1482T= (n.4479+1482T=) n.609+1482T= c.699+1482T= (n.699+1482T=) c.4988T= (p.Ile1663=) c.4494+1482T= (n.4494+1482T=) c.591T= c.4476+1482T= (n.4476+1482T=) c.831+1482T= (n.831+1482T=) c.4497+1482T= (n.4497+1482T=) c.4605+1482T= (n.4605+1482T=) n.10963+1482T= n.10954+1482T= | |
10 | g.53809074A>C | CA376519839 | PCDH15 | c.4991T>G (p.Ile1664Ser) c.4970T>G (p.Ile1657Ser) c.3530+1482T>G c.4671+1482T>G (n.4671+1482T>G) c.4482+1482T>G (n.4482+1482T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.1778T>G (p.Ile593Ser) c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.2564T>G (p.Ile855Ser) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.4479+1482T>G (n.4479+1482T>G) n.609+1482T>G c.699+1482T>G (n.699+1482T>G) c.4988T>G (p.Ile1663Ser) c.4494+1482T>G (n.4494+1482T>G) c.591T>G c.4476+1482T>G (n.4476+1482T>G) c.831+1482T>G (n.831+1482T>G) c.4497+1482T>G (n.4497+1482T>G) c.4605+1482T>G (n.4605+1482T>G) n.10963+1482T>G n.10954+1482T>G | |
10 | g.53809074A>G | CA376519841 | PCDH15 | c.4991T>C (p.Ile1664Thr) c.4970T>C (p.Ile1657Thr) c.3530+1482T>C c.4671+1482T>C (n.4671+1482T>C) c.4482+1482T>C (n.4482+1482T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.2564T>C (p.Ile855Thr) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.4479+1482T>C (n.4479+1482T>C) n.609+1482T>C c.699+1482T>C (n.699+1482T>C) c.4988T>C (p.Ile1663Thr) c.4494+1482T>C (n.4494+1482T>C) c.591T>C c.4476+1482T>C (n.4476+1482T>C) c.831+1482T>C (n.831+1482T>C) c.4497+1482T>C (n.4497+1482T>C) c.4605+1482T>C (n.4605+1482T>C) n.10963+1482T>C n.10954+1482T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53809074A>T | CA376519843 | PCDH15 | c.4991T>A (p.Ile1664Asn) c.4970T>A (p.Ile1657Asn) c.3530+1482T>A c.4671+1482T>A (n.4671+1482T>A) c.4482+1482T>A (n.4482+1482T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.1778T>A (p.Ile593Asn) c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.2564T>A (p.Ile855Asn) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.4479+1482T>A (n.4479+1482T>A) n.609+1482T>A c.699+1482T>A (n.699+1482T>A) c.4988T>A (p.Ile1663Asn) c.4494+1482T>A (n.4494+1482T>A) c.591T>A c.4476+1482T>A (n.4476+1482T>A) c.831+1482T>A (n.831+1482T>A) c.4497+1482T>A (n.4497+1482T>A) c.4605+1482T>A (n.4605+1482T>A) n.10963+1482T>A n.10954+1482T>A | |
10 | g.53809075T>A | CA376519845 | PCDH15 | c.4990A>T (p.Ile1664Phe) c.4969A>T (p.Ile1657Phe) c.3530+1481A>T c.4671+1481A>T (n.4671+1481A>T) c.4482+1481A>T (n.4482+1481A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.1777A>T (p.Ile593Phe) c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.2563A>T (p.Ile855Phe) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.4479+1481A>T (n.4479+1481A>T) n.609+1481A>T c.699+1481A>T (n.699+1481A>T) c.4987A>T (p.Ile1663Phe) c.4494+1481A>T (n.4494+1481A>T) c.590A>T c.4476+1481A>T (n.4476+1481A>T) c.831+1481A>T (n.831+1481A>T) c.4497+1481A>T (n.4497+1481A>T) c.4605+1481A>T (n.4605+1481A>T) n.10963+1481A>T n.10954+1481A>T | |
10 | g.53809075T>C | CA376519847 | PCDH15 | c.4990A>G (p.Ile1664Val) c.4969A>G (p.Ile1657Val) c.3530+1481A>G c.4671+1481A>G (n.4671+1481A>G) c.4482+1481A>G (n.4482+1481A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.1777A>G (p.Ile593Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) c.2563A>G (p.Ile855Val) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.4479+1481A>G (n.4479+1481A>G) n.609+1481A>G c.699+1481A>G (n.699+1481A>G) c.4987A>G (p.Ile1663Val) c.4494+1481A>G (n.4494+1481A>G) c.590A>G c.4476+1481A>G (n.4476+1481A>G) c.831+1481A>G (n.831+1481A>G) c.4497+1481A>G (n.4497+1481A>G) c.4605+1481A>G (n.4605+1481A>G) n.10963+1481A>G n.10954+1481A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809075T>G | CA376519851 | PCDH15 | c.4990A>C (p.Ile1664Leu) c.4969A>C (p.Ile1657Leu) c.3530+1481A>C c.4671+1481A>C (n.4671+1481A>C) c.4482+1481A>C (n.4482+1481A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.2563A>C (p.Ile855Leu) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.4479+1481A>C (n.4479+1481A>C) n.609+1481A>C c.699+1481A>C (n.699+1481A>C) c.4987A>C (p.Ile1663Leu) c.4494+1481A>C (n.4494+1481A>C) c.590A>C c.4476+1481A>C (n.4476+1481A>C) c.831+1481A>C (n.831+1481A>C) c.4497+1481A>C (n.4497+1481A>C) c.4605+1481A>C (n.4605+1481A>C) n.10963+1481A>C n.10954+1481A>C | |
10 | g.53809075T= | CA1910762482 | PCDH15 | c.4990A= (p.Ile1664=) c.4969A= (p.Ile1657=) c.3530+1481A= c.4671+1481A= (n.4671+1481A=) c.4482+1481A= (n.4482+1481A=) c.*405A= (n.*405A=) c.1777A= (p.Ile593=) c.1570A= (p.Ile524=) c.2563A= (p.Ile855=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.4479+1481A= (n.4479+1481A=) n.609+1481A= c.699+1481A= (n.699+1481A=) c.4987A= (p.Ile1663=) c.4494+1481A= (n.4494+1481A=) c.590A= c.4476+1481A= (n.4476+1481A=) c.831+1481A= (n.831+1481A=) c.4497+1481A= (n.4497+1481A=) c.4605+1481A= (n.4605+1481A=) n.10963+1481A= n.10954+1481A= | |
10 | g.53809076G>A | CA5504752 | PCDH15 | c.4989C>T (p.Asn1663=) c.4968C>T (p.Asn1656=) c.3530+1480C>T c.4671+1480C>T (n.4671+1480C>T) c.4482+1480C>T (n.4482+1480C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.1776C>T (p.Asn592=) c.1569C>T (p.Asn523=) c.2562C>T (p.Asn854=) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.4479+1480C>T (n.4479+1480C>T) n.609+1480C>T c.699+1480C>T (n.699+1480C>T) c.4986C>T (p.Asn1662=) c.4494+1480C>T (n.4494+1480C>T) c.589C>T c.4476+1480C>T (n.4476+1480C>T) c.831+1480C>T (n.831+1480C>T) c.4497+1480C>T (n.4497+1480C>T) c.4605+1480C>T (n.4605+1480C>T) n.10963+1480C>T n.10954+1480C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809076G>C | CA376519855 | PCDH15 | c.4989C>G (p.Asn1663Lys) c.4968C>G (p.Asn1656Lys) c.3530+1480C>G c.4671+1480C>G (n.4671+1480C>G) c.4482+1480C>G (n.4482+1480C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.1776C>G (p.Asn592Lys) c.1569C>G (p.Asn523Lys) c.2562C>G (p.Asn854Lys) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.4479+1480C>G (n.4479+1480C>G) n.609+1480C>G c.699+1480C>G (n.699+1480C>G) c.4986C>G (p.Asn1662Lys) c.4494+1480C>G (n.4494+1480C>G) c.589C>G c.4476+1480C>G (n.4476+1480C>G) c.831+1480C>G (n.831+1480C>G) c.4497+1480C>G (n.4497+1480C>G) c.4605+1480C>G (n.4605+1480C>G) n.10963+1480C>G n.10954+1480C>G | |
10 | g.53809076G= | CA1910762489 | PCDH15 | c.4989C= (p.Asn1663=) c.4968C= (p.Asn1656=) c.3530+1480C= c.4671+1480C= (n.4671+1480C=) c.4482+1480C= (n.4482+1480C=) c.*404C= (n.*404C=) c.1776C= (p.Asn592=) c.1569C= (p.Asn523=) c.2562C= (p.Asn854=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.4479+1480C= (n.4479+1480C=) n.609+1480C= c.699+1480C= (n.699+1480C=) c.4986C= (p.Asn1662=) c.4494+1480C= (n.4494+1480C=) c.589C= c.4476+1480C= (n.4476+1480C=) c.831+1480C= (n.831+1480C=) c.4497+1480C= (n.4497+1480C=) c.4605+1480C= (n.4605+1480C=) n.10963+1480C= n.10954+1480C= | |
10 | g.53809076G>T | CA376519857 | PCDH15 | c.4989C>A (p.Asn1663Lys) c.4968C>A (p.Asn1656Lys) c.3530+1480C>A c.4671+1480C>A (n.4671+1480C>A) c.4482+1480C>A (n.4482+1480C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.1776C>A (p.Asn592Lys) c.1569C>A (p.Asn523Lys) c.2562C>A (p.Asn854Lys) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.4479+1480C>A (n.4479+1480C>A) n.609+1480C>A c.699+1480C>A (n.699+1480C>A) c.4986C>A (p.Asn1662Lys) c.4494+1480C>A (n.4494+1480C>A) c.589C>A c.4476+1480C>A (n.4476+1480C>A) c.831+1480C>A (n.831+1480C>A) c.4497+1480C>A (n.4497+1480C>A) c.4605+1480C>A (n.4605+1480C>A) n.10963+1480C>A n.10954+1480C>A | |
10 | g.53809077T>A | CA376519858 | PCDH15 | c.4988A>T (p.Asn1663Ile) c.4967A>T (p.Asn1656Ile) c.3530+1479A>T c.4671+1479A>T (n.4671+1479A>T) c.4482+1479A>T (n.4482+1479A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.1775A>T (p.Asn592Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.2561A>T (p.Asn854Ile) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.4479+1479A>T (n.4479+1479A>T) n.609+1479A>T c.699+1479A>T (n.699+1479A>T) c.4985A>T (p.Asn1662Ile) c.4494+1479A>T (n.4494+1479A>T) c.588A>T c.4476+1479A>T (n.4476+1479A>T) c.831+1479A>T (n.831+1479A>T) c.4497+1479A>T (n.4497+1479A>T) c.4605+1479A>T (n.4605+1479A>T) n.10963+1479A>T n.10954+1479A>T | |
10 | g.53809077T>C | CA376519860 | PCDH15 | c.4988A>G (p.Asn1663Ser) c.4967A>G (p.Asn1656Ser) c.3530+1479A>G c.4671+1479A>G (n.4671+1479A>G) c.4482+1479A>G (n.4482+1479A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.2561A>G (p.Asn854Ser) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.4479+1479A>G (n.4479+1479A>G) n.609+1479A>G c.699+1479A>G (n.699+1479A>G) c.4985A>G (p.Asn1662Ser) c.4494+1479A>G (n.4494+1479A>G) c.588A>G c.4476+1479A>G (n.4476+1479A>G) c.831+1479A>G (n.831+1479A>G) c.4497+1479A>G (n.4497+1479A>G) c.4605+1479A>G (n.4605+1479A>G) n.10963+1479A>G n.10954+1479A>G | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.53809077T>G | CA376519861 | PCDH15 | c.4988A>C (p.Asn1663Thr) c.4967A>C (p.Asn1656Thr) c.3530+1479A>C c.4671+1479A>C (n.4671+1479A>C) c.4482+1479A>C (n.4482+1479A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.1775A>C (p.Asn592Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.2561A>C (p.Asn854Thr) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.4479+1479A>C (n.4479+1479A>C) n.609+1479A>C c.699+1479A>C (n.699+1479A>C) c.4985A>C (p.Asn1662Thr) c.4494+1479A>C (n.4494+1479A>C) c.588A>C c.4476+1479A>C (n.4476+1479A>C) c.831+1479A>C (n.831+1479A>C) c.4497+1479A>C (n.4497+1479A>C) c.4605+1479A>C (n.4605+1479A>C) n.10963+1479A>C n.10954+1479A>C | |
10 | g.53809081dup | CA2609218884 | PCDH15 | c.4988dup (p.Asn1663LysfsTer12) c.4967dup (p.Asn1656LysfsTer12) c.3530+1479dup c.4671+1479dup (n.4671+1479dup) c.4482+1479dup (n.4482+1479dup) c.*403dup (n.*403dup) c.1775dup (p.Asn592LysfsTer12) c.1568dup (p.Asn523LysfsTer12) c.2561dup (p.Asn854LysfsTer12) c.*1026dup (n.*1026dup) c.4479+1479dup (n.4479+1479dup) n.609+1479dup c.699+1479dup (n.699+1479dup) c.4985dup (p.Asn1662LysfsTer12) c.4494+1479dup (n.4494+1479dup) c.588dup c.4476+1479dup (n.4476+1479dup) c.831+1479dup (n.831+1479dup) c.4497+1479dup (n.4497+1479dup) c.4605+1479dup (n.4605+1479dup) n.10963+1479dup n.10954+1479dup | gnomAD v4 |
10 | g.53809081del | CA593782994 | PCDH15 | c.4988del (p.Asn1663ThrfsTer?) c.4967del (p.Asn1656ThrfsTer?) c.3530+1479del c.4671+1479del (n.4671+1479del) c.4482+1479del (n.4482+1479del) c.*403del (n.*403del) c.1775del (p.Asn592ThrfsTer?) c.1568del (p.Asn523ThrfsTer?) c.2561del (p.Asn854ThrfsTer?) c.*1026del (n.*1026del) c.4479+1479del (n.4479+1479del) n.609+1479del c.699+1479del (n.699+1479del) c.4985del (p.Asn1662ThrfsTer?) c.4494+1479del (n.4494+1479del) c.588del c.4476+1479del (n.4476+1479del) c.831+1479del (n.831+1479del) c.4497+1479del (n.4497+1479del) c.4605+1479del (n.4605+1479del) n.10963+1479del n.10954+1479del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.53809078T>A | CA5504753 | PCDH15 | c.4987A>T (p.Asn1663Tyr) c.4966A>T (p.Asn1656Tyr) c.3530+1478A>T c.4671+1478A>T (n.4671+1478A>T) c.4482+1478A>T (n.4482+1478A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.2560A>T (p.Asn854Tyr) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.4479+1478A>T (n.4479+1478A>T) n.609+1478A>T c.699+1478A>T (n.699+1478A>T) c.4984A>T (p.Asn1662Tyr) c.4494+1478A>T (n.4494+1478A>T) c.587A>T c.4476+1478A>T (n.4476+1478A>T) c.831+1478A>T (n.831+1478A>T) c.4497+1478A>T (n.4497+1478A>T) c.4605+1478A>T (n.4605+1478A>T) n.10963+1478A>T n.10954+1478A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809078T>C | CA376519866 | PCDH15 | c.4987A>G (p.Asn1663Asp) c.4966A>G (p.Asn1656Asp) c.3530+1478A>G c.4671+1478A>G (n.4671+1478A>G) c.4482+1478A>G (n.4482+1478A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.2560A>G (p.Asn854Asp) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.4479+1478A>G (n.4479+1478A>G) n.609+1478A>G c.699+1478A>G (n.699+1478A>G) c.4984A>G (p.Asn1662Asp) c.4494+1478A>G (n.4494+1478A>G) c.587A>G c.4476+1478A>G (n.4476+1478A>G) c.831+1478A>G (n.831+1478A>G) c.4497+1478A>G (n.4497+1478A>G) c.4605+1478A>G (n.4605+1478A>G) n.10963+1478A>G n.10954+1478A>G | |
10 | g.53809078T>G | CA376519862 | PCDH15 | c.4987A>C (p.Asn1663His) c.4966A>C (p.Asn1656His) c.3530+1478A>C c.4671+1478A>C (n.4671+1478A>C) c.4482+1478A>C (n.4482+1478A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.1774A>C (p.Asn592His) c.1567A>C (p.Asn523His) c.2560A>C (p.Asn854His) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.4479+1478A>C (n.4479+1478A>C) n.609+1478A>C c.699+1478A>C (n.699+1478A>C) c.4984A>C (p.Asn1662His) c.4494+1478A>C (n.4494+1478A>C) c.587A>C c.4476+1478A>C (n.4476+1478A>C) c.831+1478A>C (n.831+1478A>C) c.4497+1478A>C (n.4497+1478A>C) c.4605+1478A>C (n.4605+1478A>C) n.10963+1478A>C n.10954+1478A>C | |
10 | g.53809078T= | CA1910762497 | PCDH15 | c.4987A= (p.Asn1663=) c.4966A= (p.Asn1656=) c.3530+1478A= c.4671+1478A= (n.4671+1478A=) c.4482+1478A= (n.4482+1478A=) c.*402A= (n.*402A=) c.1774A= (p.Asn592=) c.1567A= (p.Asn523=) c.2560A= (p.Asn854=) c.*1025A= (n.*1025A=) c.4479+1478A= (n.4479+1478A=) n.609+1478A= c.699+1478A= (n.699+1478A=) c.4984A= (p.Asn1662=) c.4494+1478A= (n.4494+1478A=) c.587A= c.4476+1478A= (n.4476+1478A=) c.831+1478A= (n.831+1478A=) c.4497+1478A= (n.4497+1478A=) c.4605+1478A= (n.4605+1478A=) n.10963+1478A= n.10954+1478A= | |
10 | g.53809079T>A | CA376519872 | PCDH15 | c.4986A>T (p.Lys1662Asn) c.4965A>T (p.Lys1655Asn) c.3530+1477A>T c.4671+1477A>T (n.4671+1477A>T) c.4482+1477A>T (n.4482+1477A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.1773A>T (p.Lys591Asn) c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.2559A>T (p.Lys853Asn) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.4479+1477A>T (n.4479+1477A>T) n.609+1477A>T c.699+1477A>T (n.699+1477A>T) c.4983A>T (p.Lys1661Asn) c.4494+1477A>T (n.4494+1477A>T) c.586A>T c.4476+1477A>T (n.4476+1477A>T) c.831+1477A>T (n.831+1477A>T) c.4497+1477A>T (n.4497+1477A>T) c.4605+1477A>T (n.4605+1477A>T) n.10963+1477A>T n.10954+1477A>T | COSMIC |
10 | g.53809079T>C | CA469546170 | PCDH15 | c.4986A>G (p.Lys1662=) c.4965A>G (p.Lys1655=) c.3530+1477A>G c.4671+1477A>G (n.4671+1477A>G) c.4482+1477A>G (n.4482+1477A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.1773A>G (p.Lys591=) c.1566A>G (p.Lys522=) c.2559A>G (p.Lys853=) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.4479+1477A>G (n.4479+1477A>G) n.609+1477A>G c.699+1477A>G (n.699+1477A>G) c.4983A>G (p.Lys1661=) c.4494+1477A>G (n.4494+1477A>G) c.586A>G c.4476+1477A>G (n.4476+1477A>G) c.831+1477A>G (n.831+1477A>G) c.4497+1477A>G (n.4497+1477A>G) c.4605+1477A>G (n.4605+1477A>G) n.10963+1477A>G n.10954+1477A>G | |
10 | g.53809079T>G | CA376519871 | PCDH15 | c.4986A>C (p.Lys1662Asn) c.4965A>C (p.Lys1655Asn) c.3530+1477A>C c.4671+1477A>C (n.4671+1477A>C) c.4482+1477A>C (n.4482+1477A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.1773A>C (p.Lys591Asn) c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.2559A>C (p.Lys853Asn) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.4479+1477A>C (n.4479+1477A>C) n.609+1477A>C c.699+1477A>C (n.699+1477A>C) c.4983A>C (p.Lys1661Asn) c.4494+1477A>C (n.4494+1477A>C) c.586A>C c.4476+1477A>C (n.4476+1477A>C) c.831+1477A>C (n.831+1477A>C) c.4497+1477A>C (n.4497+1477A>C) c.4605+1477A>C (n.4605+1477A>C) n.10963+1477A>C n.10954+1477A>C | |
10 | g.53809080T>A | CA376519873 | PCDH15 | c.4985A>T (p.Lys1662Ile) c.4964A>T (p.Lys1655Ile) c.3530+1476A>T c.4671+1476A>T (n.4671+1476A>T) c.4482+1476A>T (n.4482+1476A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.1772A>T (p.Lys591Ile) c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.2558A>T (p.Lys853Ile) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.4479+1476A>T (n.4479+1476A>T) n.609+1476A>T c.699+1476A>T (n.699+1476A>T) c.4982A>T (p.Lys1661Ile) c.4494+1476A>T (n.4494+1476A>T) c.585A>T c.4476+1476A>T (n.4476+1476A>T) c.831+1476A>T (n.831+1476A>T) c.4497+1476A>T (n.4497+1476A>T) c.4605+1476A>T (n.4605+1476A>T) n.10963+1476A>T n.10954+1476A>T | |
10 | g.53809080T>C | CA5504754 | PCDH15 | c.4985A>G (p.Lys1662Arg) c.4964A>G (p.Lys1655Arg) c.3530+1476A>G c.4671+1476A>G (n.4671+1476A>G) c.4482+1476A>G (n.4482+1476A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.2558A>G (p.Lys853Arg) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.4479+1476A>G (n.4479+1476A>G) n.609+1476A>G c.699+1476A>G (n.699+1476A>G) c.4982A>G (p.Lys1661Arg) c.4494+1476A>G (n.4494+1476A>G) c.585A>G c.4476+1476A>G (n.4476+1476A>G) c.831+1476A>G (n.831+1476A>G) c.4497+1476A>G (n.4497+1476A>G) c.4605+1476A>G (n.4605+1476A>G) n.10963+1476A>G n.10954+1476A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53809080T>G | CA376519876 | PCDH15 | c.4985A>C (p.Lys1662Thr) c.4964A>C (p.Lys1655Thr) c.3530+1476A>C c.4671+1476A>C (n.4671+1476A>C) c.4482+1476A>C (n.4482+1476A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.2558A>C (p.Lys853Thr) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.4479+1476A>C (n.4479+1476A>C) n.609+1476A>C c.699+1476A>C (n.699+1476A>C) c.4982A>C (p.Lys1661Thr) c.4494+1476A>C (n.4494+1476A>C) c.585A>C c.4476+1476A>C (n.4476+1476A>C) c.831+1476A>C (n.831+1476A>C) c.4497+1476A>C (n.4497+1476A>C) c.4605+1476A>C (n.4605+1476A>C) n.10963+1476A>C n.10954+1476A>C | |
10 | g.53809080T= | CA1910762505 | PCDH15 | c.4985A= (p.Lys1662=) c.4964A= (p.Lys1655=) c.3530+1476A= c.4671+1476A= (n.4671+1476A=) c.4482+1476A= (n.4482+1476A=) c.*400A= (n.*400A=) c.1772A= (p.Lys591=) c.1565A= (p.Lys522=) c.2558A= (p.Lys853=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.4479+1476A= (n.4479+1476A=) n.609+1476A= c.699+1476A= (n.699+1476A=) c.4982A= (p.Lys1661=) c.4494+1476A= (n.4494+1476A=) c.585A= c.4476+1476A= (n.4476+1476A=) c.831+1476A= (n.831+1476A=) c.4497+1476A= (n.4497+1476A=) c.4605+1476A= (n.4605+1476A=) n.10963+1476A= n.10954+1476A= | |
10 | g.53809081T>A | CA376519879 | PCDH15 | c.4984A>T (p.Lys1662Ter) c.4963A>T (p.Lys1655Ter) c.3530+1475A>T c.4671+1475A>T (n.4671+1475A>T) c.4482+1475A>T (n.4482+1475A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.2557A>T (p.Lys853Ter) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.4479+1475A>T (n.4479+1475A>T) n.609+1475A>T c.699+1475A>T (n.699+1475A>T) c.4981A>T (p.Lys1661Ter) c.4494+1475A>T (n.4494+1475A>T) c.584A>T c.4476+1475A>T (n.4476+1475A>T) c.831+1475A>T (n.831+1475A>T) c.4497+1475A>T (n.4497+1475A>T) c.4605+1475A>T (n.4605+1475A>T) n.10963+1475A>T n.10954+1475A>T | |
10 | g.53809081T>C | CA376519881 | PCDH15 | c.4984A>G (p.Lys1662Glu) c.4963A>G (p.Lys1655Glu) c.3530+1475A>G c.4671+1475A>G (n.4671+1475A>G) c.4482+1475A>G (n.4482+1475A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.2557A>G (p.Lys853Glu) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.4479+1475A>G (n.4479+1475A>G) n.609+1475A>G c.699+1475A>G (n.699+1475A>G) c.4981A>G (p.Lys1661Glu) c.4494+1475A>G (n.4494+1475A>G) c.584A>G c.4476+1475A>G (n.4476+1475A>G) c.831+1475A>G (n.831+1475A>G) c.4497+1475A>G (n.4497+1475A>G) c.4605+1475A>G (n.4605+1475A>G) n.10963+1475A>G n.10954+1475A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53809081T= | CA1910762509 | PCDH15 | c.4984A= (p.Lys1662=) c.4963A= (p.Lys1655=) c.3530+1475A= c.4671+1475A= (n.4671+1475A=) c.4482+1475A= (n.4482+1475A=) c.*399A= (n.*399A=) c.1771A= (p.Lys591=) c.1564A= (p.Lys522=) c.2557A= (p.Lys853=) c.*1022A= (n.*1022A=) c.4479+1475A= (n.4479+1475A=) n.609+1475A= c.699+1475A= (n.699+1475A=) c.4981A= (p.Lys1661=) c.4494+1475A= (n.4494+1475A=) c.584A= c.4476+1475A= (n.4476+1475A=) c.831+1475A= (n.831+1475A=) c.4497+1475A= (n.4497+1475A=) c.4605+1475A= (n.4605+1475A=) n.10963+1475A= n.10954+1475A= | |
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10 | g.53809082C>G | CA376519885 | PCDH15 | c.4983G>C (p.Arg1661Ser) c.4962G>C (p.Arg1654Ser) c.3530+1474G>C c.4671+1474G>C (n.4671+1474G>C) c.4482+1474G>C (n.4482+1474G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.1770G>C (p.Arg590Ser) c.1563G>C (p.Arg521Ser) c.2556G>C (p.Arg852Ser) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.4479+1474G>C (n.4479+1474G>C) n.609+1474G>C c.699+1474G>C (n.699+1474G>C) c.4980G>C (p.Arg1660Ser) c.4494+1474G>C (n.4494+1474G>C) c.583G>C c.4476+1474G>C (n.4476+1474G>C) c.831+1474G>C (n.831+1474G>C) c.4497+1474G>C (n.4497+1474G>C) c.4605+1474G>C (n.4605+1474G>C) n.10963+1474G>C n.10954+1474G>C | |
10 | g.53809082C>T | CA207199747 | PCDH15 | c.4983G>A (p.Arg1661=) c.4962G>A (p.Arg1654=) c.3530+1474G>A c.4671+1474G>A (n.4671+1474G>A) c.4482+1474G>A (n.4482+1474G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.1770G>A (p.Arg590=) c.1563G>A (p.Arg521=) c.2556G>A (p.Arg852=) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.4479+1474G>A (n.4479+1474G>A) n.609+1474G>A c.699+1474G>A (n.699+1474G>A) c.4980G>A (p.Arg1660=) c.4494+1474G>A (n.4494+1474G>A) c.583G>A c.4476+1474G>A (n.4476+1474G>A) c.831+1474G>A (n.831+1474G>A) c.4497+1474G>A (n.4497+1474G>A) c.4605+1474G>A (n.4605+1474G>A) n.10963+1474G>A n.10954+1474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.53809086G>T | CA376519904 | PCDH15 | c.4979C>A (p.Ala1660Glu) c.4958C>A (p.Ala1653Glu) c.3530+1470C>A c.4671+1470C>A (n.4671+1470C>A) c.4482+1470C>A (n.4482+1470C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.1766C>A (p.Ala589Glu) c.1559C>A (p.Ala520Glu) c.2552C>A (p.Ala851Glu) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.4479+1470C>A (n.4479+1470C>A) n.609+1470C>A c.699+1470C>A (n.699+1470C>A) c.4976C>A (p.Ala1659Glu) c.4494+1470C>A (n.4494+1470C>A) c.579C>A c.4476+1470C>A (n.4476+1470C>A) c.831+1470C>A (n.831+1470C>A) c.4497+1470C>A (n.4497+1470C>A) c.4605+1470C>A (n.4605+1470C>A) n.10963+1470C>A n.10954+1470C>A | COSMIC |
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10 | g.53809092T>G | CA5504759 | PCDH15 | c.4973A>C (p.Glu1658Ala) c.4952A>C (p.Glu1651Ala) c.3530+1464A>C c.4671+1464A>C (n.4671+1464A>C) c.4482+1464A>C (n.4482+1464A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.2546A>C (p.Glu849Ala) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.4479+1464A>C (n.4479+1464A>C) n.609+1464A>C c.699+1464A>C (n.699+1464A>C) c.4970A>C (p.Glu1657Ala) c.4494+1464A>C (n.4494+1464A>C) c.573A>C c.4476+1464A>C (n.4476+1464A>C) c.831+1464A>C (n.831+1464A>C) c.4497+1464A>C (n.4497+1464A>C) c.4605+1464A>C (n.4605+1464A>C) n.10963+1464A>C n.10954+1464A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809092T= | CA1910762567 | PCDH15 | c.4973A= (p.Glu1658=) c.4952A= (p.Glu1651=) c.3530+1464A= c.4671+1464A= (n.4671+1464A=) c.4482+1464A= (n.4482+1464A=) c.*388A= (n.*388A=) c.1760A= (p.Glu587=) c.1553A= (p.Glu518=) c.2546A= (p.Glu849=) c.*1011A= (n.*1011A=) c.4479+1464A= (n.4479+1464A=) n.609+1464A= c.699+1464A= (n.699+1464A=) c.4970A= (p.Glu1657=) c.4494+1464A= (n.4494+1464A=) c.573A= c.4476+1464A= (n.4476+1464A=) c.831+1464A= (n.831+1464A=) c.4497+1464A= (n.4497+1464A=) c.4605+1464A= (n.4605+1464A=) n.10963+1464A= n.10954+1464A= | |
10 | g.53809093C>A | CA376519929 | PCDH15 | c.4972G>T (p.Glu1658Ter) c.4951G>T (p.Glu1651Ter) c.3530+1463G>T c.4671+1463G>T (n.4671+1463G>T) c.4482+1463G>T (n.4482+1463G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.2545G>T (p.Glu849Ter) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.4479+1463G>T (n.4479+1463G>T) n.609+1463G>T c.699+1463G>T (n.699+1463G>T) c.4969G>T (p.Glu1657Ter) c.4494+1463G>T (n.4494+1463G>T) c.572G>T c.4476+1463G>T (n.4476+1463G>T) c.831+1463G>T (n.831+1463G>T) c.4497+1463G>T (n.4497+1463G>T) c.4605+1463G>T (n.4605+1463G>T) n.10963+1463G>T n.10954+1463G>T | |
10 | g.53809093C= | CA1910762574 | PCDH15 | c.4972G= (p.Glu1658=) c.4951G= (p.Glu1651=) c.3530+1463G= c.4671+1463G= (n.4671+1463G=) c.4482+1463G= (n.4482+1463G=) c.*387G= (n.*387G=) c.1759G= (p.Glu587=) c.1552G= (p.Glu518=) c.2545G= (p.Glu849=) c.*1010G= (n.*1010G=) c.4479+1463G= (n.4479+1463G=) n.609+1463G= c.699+1463G= (n.699+1463G=) c.4969G= (p.Glu1657=) c.4494+1463G= (n.4494+1463G=) c.572G= c.4476+1463G= (n.4476+1463G=) c.831+1463G= (n.831+1463G=) c.4497+1463G= (n.4497+1463G=) c.4605+1463G= (n.4605+1463G=) n.10963+1463G= n.10954+1463G= | |
10 | g.53809093C>G | CA376519930 | PCDH15 | c.4972G>C (p.Glu1658Gln) c.4951G>C (p.Glu1651Gln) c.3530+1463G>C c.4671+1463G>C (n.4671+1463G>C) c.4482+1463G>C (n.4482+1463G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.2545G>C (p.Glu849Gln) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.4479+1463G>C (n.4479+1463G>C) n.609+1463G>C c.699+1463G>C (n.699+1463G>C) c.4969G>C (p.Glu1657Gln) c.4494+1463G>C (n.4494+1463G>C) c.572G>C c.4476+1463G>C (n.4476+1463G>C) c.831+1463G>C (n.831+1463G>C) c.4497+1463G>C (n.4497+1463G>C) c.4605+1463G>C (n.4605+1463G>C) n.10963+1463G>C n.10954+1463G>C | |
10 | g.53809093C>T | CA376519931 | PCDH15 | c.4972G>A (p.Glu1658Lys) c.4951G>A (p.Glu1651Lys) c.3530+1463G>A c.4671+1463G>A (n.4671+1463G>A) c.4482+1463G>A (n.4482+1463G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.2545G>A (p.Glu849Lys) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.4479+1463G>A (n.4479+1463G>A) n.609+1463G>A c.699+1463G>A (n.699+1463G>A) c.4969G>A (p.Glu1657Lys) c.4494+1463G>A (n.4494+1463G>A) c.572G>A c.4476+1463G>A (n.4476+1463G>A) c.831+1463G>A (n.831+1463G>A) c.4497+1463G>A (n.4497+1463G>A) c.4605+1463G>A (n.4605+1463G>A) n.10963+1463G>A n.10954+1463G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53809094T>A | CA469546176 | PCDH15 | c.4971A>T (p.Gly1657=) c.4950A>T (p.Gly1650=) c.3530+1462A>T c.4671+1462A>T (n.4671+1462A>T) c.4482+1462A>T (n.4482+1462A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.1758A>T (p.Gly586=) c.1551A>T (p.Gly517=) c.2544A>T (p.Gly848=) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.4479+1462A>T (n.4479+1462A>T) n.609+1462A>T c.699+1462A>T (n.699+1462A>T) c.4968A>T (p.Gly1656=) c.4494+1462A>T (n.4494+1462A>T) c.571A>T c.4476+1462A>T (n.4476+1462A>T) c.831+1462A>T (n.831+1462A>T) c.4497+1462A>T (n.4497+1462A>T) c.4605+1462A>T (n.4605+1462A>T) n.10963+1462A>T n.10954+1462A>T | |
10 | g.53809094T>C | CA469546178 | PCDH15 | c.4971A>G (p.Gly1657=) c.4950A>G (p.Gly1650=) c.3530+1462A>G c.4671+1462A>G (n.4671+1462A>G) c.4482+1462A>G (n.4482+1462A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.1758A>G (p.Gly586=) c.1551A>G (p.Gly517=) c.2544A>G (p.Gly848=) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.4479+1462A>G (n.4479+1462A>G) n.609+1462A>G c.699+1462A>G (n.699+1462A>G) c.4968A>G (p.Gly1656=) c.4494+1462A>G (n.4494+1462A>G) c.571A>G c.4476+1462A>G (n.4476+1462A>G) c.831+1462A>G (n.831+1462A>G) c.4497+1462A>G (n.4497+1462A>G) c.4605+1462A>G (n.4605+1462A>G) n.10963+1462A>G n.10954+1462A>G | |
10 | g.53809094T>G | CA469546177 | PCDH15 | c.4971A>C (p.Gly1657=) c.4950A>C (p.Gly1650=) c.3530+1462A>C c.4671+1462A>C (n.4671+1462A>C) c.4482+1462A>C (n.4482+1462A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.1758A>C (p.Gly586=) c.1551A>C (p.Gly517=) c.2544A>C (p.Gly848=) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.4479+1462A>C (n.4479+1462A>C) n.609+1462A>C c.699+1462A>C (n.699+1462A>C) c.4968A>C (p.Gly1656=) c.4494+1462A>C (n.4494+1462A>C) c.571A>C c.4476+1462A>C (n.4476+1462A>C) c.831+1462A>C (n.831+1462A>C) c.4497+1462A>C (n.4497+1462A>C) c.4605+1462A>C (n.4605+1462A>C) n.10963+1462A>C n.10954+1462A>C | |
10 | g.53809095C>A | CA376519933 | PCDH15 | c.4970G>T (p.Gly1657Val) c.4949G>T (p.Gly1650Val) c.3530+1461G>T c.4671+1461G>T (n.4671+1461G>T) c.4482+1461G>T (n.4482+1461G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.1757G>T (p.Gly586Val) c.1550G>T (p.Gly517Val) c.2543G>T (p.Gly848Val) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.4479+1461G>T (n.4479+1461G>T) n.609+1461G>T c.699+1461G>T (n.699+1461G>T) c.4967G>T (p.Gly1656Val) c.4494+1461G>T (n.4494+1461G>T) c.570G>T c.4476+1461G>T (n.4476+1461G>T) c.831+1461G>T (n.831+1461G>T) c.4497+1461G>T (n.4497+1461G>T) c.4605+1461G>T (n.4605+1461G>T) n.10963+1461G>T n.10954+1461G>T | dbSNP COSMIC |
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10 | g.53809095C>T | CA376519936 | PCDH15 | c.4970G>A (p.Gly1657Glu) c.4949G>A (p.Gly1650Glu) c.3530+1461G>A c.4671+1461G>A (n.4671+1461G>A) c.4482+1461G>A (n.4482+1461G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.1757G>A (p.Gly586Glu) c.1550G>A (p.Gly517Glu) c.2543G>A (p.Gly848Glu) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.4479+1461G>A (n.4479+1461G>A) n.609+1461G>A c.699+1461G>A (n.699+1461G>A) c.4967G>A (p.Gly1656Glu) c.4494+1461G>A (n.4494+1461G>A) c.570G>A c.4476+1461G>A (n.4476+1461G>A) c.831+1461G>A (n.831+1461G>A) c.4497+1461G>A (n.4497+1461G>A) c.4605+1461G>A (n.4605+1461G>A) n.10963+1461G>A n.10954+1461G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.53809096C>A | CA376519937 | PCDH15 | c.4969G>T (p.Gly1657Ter) c.4948G>T (p.Gly1650Ter) c.3530+1460G>T c.4671+1460G>T (n.4671+1460G>T) c.4482+1460G>T (n.4482+1460G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.1756G>T (p.Gly586Ter) c.1549G>T (p.Gly517Ter) c.2542G>T (p.Gly848Ter) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.4479+1460G>T (n.4479+1460G>T) n.609+1460G>T c.699+1460G>T (n.699+1460G>T) c.4966G>T (p.Gly1656Ter) c.4494+1460G>T (n.4494+1460G>T) c.569G>T c.4476+1460G>T (n.4476+1460G>T) c.831+1460G>T (n.831+1460G>T) c.4497+1460G>T (n.4497+1460G>T) c.4605+1460G>T (n.4605+1460G>T) n.10963+1460G>T n.10954+1460G>T | |
10 | g.53809096C>G | CA376519938 | PCDH15 | c.4969G>C (p.Gly1657Arg) c.4948G>C (p.Gly1650Arg) c.3530+1460G>C c.4671+1460G>C (n.4671+1460G>C) c.4482+1460G>C (n.4482+1460G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.2542G>C (p.Gly848Arg) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.4479+1460G>C (n.4479+1460G>C) n.609+1460G>C c.699+1460G>C (n.699+1460G>C) c.4966G>C (p.Gly1656Arg) c.4494+1460G>C (n.4494+1460G>C) c.569G>C c.4476+1460G>C (n.4476+1460G>C) c.831+1460G>C (n.831+1460G>C) c.4497+1460G>C (n.4497+1460G>C) c.4605+1460G>C (n.4605+1460G>C) n.10963+1460G>C n.10954+1460G>C | |
10 | g.53809096C>T | CA376519939 | PCDH15 | c.4969G>A (p.Gly1657Arg) c.4948G>A (p.Gly1650Arg) c.3530+1460G>A c.4671+1460G>A (n.4671+1460G>A) c.4482+1460G>A (n.4482+1460G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.1756G>A (p.Gly586Arg) c.1549G>A (p.Gly517Arg) c.2542G>A (p.Gly848Arg) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.4479+1460G>A (n.4479+1460G>A) n.609+1460G>A c.699+1460G>A (n.699+1460G>A) c.4966G>A (p.Gly1656Arg) c.4494+1460G>A (n.4494+1460G>A) c.569G>A c.4476+1460G>A (n.4476+1460G>A) c.831+1460G>A (n.831+1460G>A) c.4497+1460G>A (n.4497+1460G>A) c.4605+1460G>A (n.4605+1460G>A) n.10963+1460G>A n.10954+1460G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53809098_53809100del | CA2609218885 | PCDH15 | c.4967_4969del (p.Glu1656del) c.4946_4948del (p.Glu1649del) c.3530+1458_3530+1460del c.4671+1458_4671+1460del (n.4671+1458_4671+1460del) c.4482+1458_4482+1460del (n.4482+1458_4482+1460del) c.*382_*384del (n.*382_*384del) c.1754_1756del (p.Glu585del) c.1547_1549del (p.Glu516del) c.2540_2542del (p.Glu847del) c.*1005_*1007del (n.*1005_*1007del) c.4479+1458_4479+1460del (n.4479+1458_4479+1460del) n.609+1458_609+1460del c.699+1458_699+1460del (n.699+1458_699+1460del) c.4964_4966del (p.Glu1655del) c.4494+1458_4494+1460del (n.4494+1458_4494+1460del) c.567_569del c.4476+1458_4476+1460del (n.4476+1458_4476+1460del) c.831+1458_831+1460del (n.831+1458_831+1460del) c.4497+1458_4497+1460del (n.4497+1458_4497+1460del) c.4605+1458_4605+1460del (n.4605+1458_4605+1460del) n.10963+1458_10963+1460del n.10954+1458_10954+1460del | gnomAD v4 |
10 | g.53809097T>A | CA5504760 | PCDH15 | c.4968A>T (p.Glu1656Asp) c.4947A>T (p.Glu1649Asp) c.3530+1459A>T c.4671+1459A>T (n.4671+1459A>T) c.4482+1459A>T (n.4482+1459A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.1755A>T (p.Glu585Asp) c.1548A>T (p.Glu516Asp) c.2541A>T (p.Glu847Asp) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.4479+1459A>T (n.4479+1459A>T) n.609+1459A>T c.699+1459A>T (n.699+1459A>T) c.4965A>T (p.Glu1655Asp) c.4494+1459A>T (n.4494+1459A>T) c.568A>T c.4476+1459A>T (n.4476+1459A>T) c.831+1459A>T (n.831+1459A>T) c.4497+1459A>T (n.4497+1459A>T) c.4605+1459A>T (n.4605+1459A>T) n.10963+1459A>T n.10954+1459A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53809097T>C | CA469546179 | PCDH15 | c.4968A>G (p.Glu1656=) c.4947A>G (p.Glu1649=) c.3530+1459A>G c.4671+1459A>G (n.4671+1459A>G) c.4482+1459A>G (n.4482+1459A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.1755A>G (p.Glu585=) c.1548A>G (p.Glu516=) c.2541A>G (p.Glu847=) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.4479+1459A>G (n.4479+1459A>G) n.609+1459A>G c.699+1459A>G (n.699+1459A>G) c.4965A>G (p.Glu1655=) c.4494+1459A>G (n.4494+1459A>G) c.568A>G c.4476+1459A>G (n.4476+1459A>G) c.831+1459A>G (n.831+1459A>G) c.4497+1459A>G (n.4497+1459A>G) c.4605+1459A>G (n.4605+1459A>G) n.10963+1459A>G n.10954+1459A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53809097T>G | CA376519940 | PCDH15 | c.4968A>C (p.Glu1656Asp) c.4947A>C (p.Glu1649Asp) c.3530+1459A>C c.4671+1459A>C (n.4671+1459A>C) c.4482+1459A>C (n.4482+1459A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.1755A>C (p.Glu585Asp) c.1548A>C (p.Glu516Asp) c.2541A>C (p.Glu847Asp) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.4479+1459A>C (n.4479+1459A>C) n.609+1459A>C c.699+1459A>C (n.699+1459A>C) c.4965A>C (p.Glu1655Asp) c.4494+1459A>C (n.4494+1459A>C) c.568A>C c.4476+1459A>C (n.4476+1459A>C) c.831+1459A>C (n.831+1459A>C) c.4497+1459A>C (n.4497+1459A>C) c.4605+1459A>C (n.4605+1459A>C) n.10963+1459A>C n.10954+1459A>C | |
10 | g.53809097T= | CA1910762575 | PCDH15 | c.4968A= (p.Glu1656=) c.4947A= (p.Glu1649=) c.3530+1459A= c.4671+1459A= (n.4671+1459A=) c.4482+1459A= (n.4482+1459A=) c.*383A= (n.*383A=) c.1755A= (p.Glu585=) c.1548A= (p.Glu516=) c.2541A= (p.Glu847=) c.*1006A= (n.*1006A=) c.4479+1459A= (n.4479+1459A=) n.609+1459A= c.699+1459A= (n.699+1459A=) c.4965A= (p.Glu1655=) c.4494+1459A= (n.4494+1459A=) c.568A= c.4476+1459A= (n.4476+1459A=) c.831+1459A= (n.831+1459A=) c.4497+1459A= (n.4497+1459A=) c.4605+1459A= (n.4605+1459A=) n.10963+1459A= n.10954+1459A= | |
10 | g.53809098T>A | CA376519945 | PCDH15 | c.4967A>T (p.Glu1656Val) c.4946A>T (p.Glu1649Val) c.3530+1458A>T c.4671+1458A>T (n.4671+1458A>T) c.4482+1458A>T (n.4482+1458A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.1754A>T (p.Glu585Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) c.2540A>T (p.Glu847Val) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.4479+1458A>T (n.4479+1458A>T) n.609+1458A>T c.699+1458A>T (n.699+1458A>T) c.4964A>T (p.Glu1655Val) c.4494+1458A>T (n.4494+1458A>T) c.567A>T c.4476+1458A>T (n.4476+1458A>T) c.831+1458A>T (n.831+1458A>T) c.4497+1458A>T (n.4497+1458A>T) c.4605+1458A>T (n.4605+1458A>T) n.10963+1458A>T n.10954+1458A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809098T>C | CA376519943 | PCDH15 | c.4967A>G (p.Glu1656Gly) c.4946A>G (p.Glu1649Gly) c.3530+1458A>G c.4671+1458A>G (n.4671+1458A>G) c.4482+1458A>G (n.4482+1458A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.2540A>G (p.Glu847Gly) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.4479+1458A>G (n.4479+1458A>G) n.609+1458A>G c.699+1458A>G (n.699+1458A>G) c.4964A>G (p.Glu1655Gly) c.4494+1458A>G (n.4494+1458A>G) c.567A>G c.4476+1458A>G (n.4476+1458A>G) c.831+1458A>G (n.831+1458A>G) c.4497+1458A>G (n.4497+1458A>G) c.4605+1458A>G (n.4605+1458A>G) n.10963+1458A>G n.10954+1458A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53809098T>G | CA376519941 | PCDH15 | c.4967A>C (p.Glu1656Ala) c.4946A>C (p.Glu1649Ala) c.3530+1458A>C c.4671+1458A>C (n.4671+1458A>C) c.4482+1458A>C (n.4482+1458A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.2540A>C (p.Glu847Ala) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.4479+1458A>C (n.4479+1458A>C) n.609+1458A>C c.699+1458A>C (n.699+1458A>C) c.4964A>C (p.Glu1655Ala) c.4494+1458A>C (n.4494+1458A>C) c.567A>C c.4476+1458A>C (n.4476+1458A>C) c.831+1458A>C (n.831+1458A>C) c.4497+1458A>C (n.4497+1458A>C) c.4605+1458A>C (n.4605+1458A>C) n.10963+1458A>C n.10954+1458A>C | |
10 | g.53809098T= | CA1910762578 | PCDH15 | c.4967A= (p.Glu1656=) c.4946A= (p.Glu1649=) c.3530+1458A= c.4671+1458A= (n.4671+1458A=) c.4482+1458A= (n.4482+1458A=) c.*382A= (n.*382A=) c.1754A= (p.Glu585=) c.1547A= (p.Glu516=) c.2540A= (p.Glu847=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.4479+1458A= (n.4479+1458A=) n.609+1458A= c.699+1458A= (n.699+1458A=) c.4964A= (p.Glu1655=) c.4494+1458A= (n.4494+1458A=) c.567A= c.4476+1458A= (n.4476+1458A=) c.831+1458A= (n.831+1458A=) c.4497+1458A= (n.4497+1458A=) c.4605+1458A= (n.4605+1458A=) n.10963+1458A= n.10954+1458A= | |
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10 | g.53809099C>G | CA376519949 | PCDH15 | c.4966G>C (p.Glu1656Gln) c.4945G>C (p.Glu1649Gln) c.3530+1457G>C c.4671+1457G>C (n.4671+1457G>C) c.4482+1457G>C (n.4482+1457G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.2539G>C (p.Glu847Gln) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.4479+1457G>C (n.4479+1457G>C) n.609+1457G>C c.699+1457G>C (n.699+1457G>C) c.4963G>C (p.Glu1655Gln) c.4494+1457G>C (n.4494+1457G>C) c.566G>C c.4476+1457G>C (n.4476+1457G>C) c.831+1457G>C (n.831+1457G>C) c.4497+1457G>C (n.4497+1457G>C) c.4605+1457G>C (n.4605+1457G>C) n.10963+1457G>C n.10954+1457G>C | |
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10 | g.53809102A>T | CA5504762 | PCDH15 | c.4963T>A (p.Ser1655Thr) c.4942T>A (p.Ser1648Thr) c.3530+1454T>A c.4671+1454T>A (n.4671+1454T>A) c.4482+1454T>A (n.4482+1454T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.2536T>A (p.Ser846Thr) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.4479+1454T>A (n.4479+1454T>A) n.609+1454T>A c.699+1454T>A (n.699+1454T>A) c.4960T>A (p.Ser1654Thr) c.4494+1454T>A (n.4494+1454T>A) c.563T>A c.4476+1454T>A (n.4476+1454T>A) c.831+1454T>A (n.831+1454T>A) c.4497+1454T>A (n.4497+1454T>A) c.4605+1454T>A (n.4605+1454T>A) n.10963+1454T>A n.10954+1454T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53809103C= | CA1910762607 | PCDH15 | c.4962G= (p.Glu1654=) c.4941G= (p.Glu1647=) c.3530+1453G= c.4671+1453G= (n.4671+1453G=) c.4482+1453G= (n.4482+1453G=) c.*377G= (n.*377G=) c.1749G= (p.Glu583=) c.1542G= (p.Glu514=) c.2535G= (p.Glu845=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.4479+1453G= (n.4479+1453G=) n.609+1453G= c.699+1453G= (n.699+1453G=) c.4959G= (p.Glu1653=) c.4494+1453G= (n.4494+1453G=) c.562G= c.4476+1453G= (n.4476+1453G=) c.831+1453G= (n.831+1453G=) c.4497+1453G= (n.4497+1453G=) c.4605+1453G= (n.4605+1453G=) n.10963+1453G= n.10954+1453G= | |
10 | g.53809103C>G | CA376519959 | PCDH15 | c.4962G>C (p.Glu1654Asp) c.4941G>C (p.Glu1647Asp) c.3530+1453G>C c.4671+1453G>C (n.4671+1453G>C) c.4482+1453G>C (n.4482+1453G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.1749G>C (p.Glu583Asp) c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.2535G>C (p.Glu845Asp) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.4479+1453G>C (n.4479+1453G>C) n.609+1453G>C c.699+1453G>C (n.699+1453G>C) c.4959G>C (p.Glu1653Asp) c.4494+1453G>C (n.4494+1453G>C) c.562G>C c.4476+1453G>C (n.4476+1453G>C) c.831+1453G>C (n.831+1453G>C) c.4497+1453G>C (n.4497+1453G>C) c.4605+1453G>C (n.4605+1453G>C) n.10963+1453G>C n.10954+1453G>C | |
10 | g.53809103C>T | CA469546183 | PCDH15 | c.4962G>A (p.Glu1654=) c.4941G>A (p.Glu1647=) c.3530+1453G>A c.4671+1453G>A (n.4671+1453G>A) c.4482+1453G>A (n.4482+1453G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.1749G>A (p.Glu583=) c.1542G>A (p.Glu514=) c.2535G>A (p.Glu845=) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.4479+1453G>A (n.4479+1453G>A) n.609+1453G>A c.699+1453G>A (n.699+1453G>A) c.4959G>A (p.Glu1653=) c.4494+1453G>A (n.4494+1453G>A) c.562G>A c.4476+1453G>A (n.4476+1453G>A) c.831+1453G>A (n.831+1453G>A) c.4497+1453G>A (n.4497+1453G>A) c.4605+1453G>A (n.4605+1453G>A) n.10963+1453G>A n.10954+1453G>A | dbSNP |
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10 | g.53809104T>C | CA376519965 | PCDH15 | c.4961A>G (p.Glu1654Gly) c.4940A>G (p.Glu1647Gly) c.3530+1452A>G c.4671+1452A>G (n.4671+1452A>G) c.4482+1452A>G (n.4482+1452A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.2534A>G (p.Glu845Gly) c.*999A>G (n.*999A>G) c.4479+1452A>G (n.4479+1452A>G) n.609+1452A>G c.699+1452A>G (n.699+1452A>G) c.4958A>G (p.Glu1653Gly) c.4494+1452A>G (n.4494+1452A>G) c.561A>G c.4476+1452A>G (n.4476+1452A>G) c.831+1452A>G (n.831+1452A>G) c.4497+1452A>G (n.4497+1452A>G) c.4605+1452A>G (n.4605+1452A>G) n.10963+1452A>G n.10954+1452A>G | |
10 | g.53809104T>G | CA376519963 | PCDH15 | c.4961A>C (p.Glu1654Ala) c.4940A>C (p.Glu1647Ala) c.3530+1452A>C c.4671+1452A>C (n.4671+1452A>C) c.4482+1452A>C (n.4482+1452A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.2534A>C (p.Glu845Ala) c.*999A>C (n.*999A>C) c.4479+1452A>C (n.4479+1452A>C) n.609+1452A>C c.699+1452A>C (n.699+1452A>C) c.4958A>C (p.Glu1653Ala) c.4494+1452A>C (n.4494+1452A>C) c.561A>C c.4476+1452A>C (n.4476+1452A>C) c.831+1452A>C (n.831+1452A>C) c.4497+1452A>C (n.4497+1452A>C) c.4605+1452A>C (n.4605+1452A>C) n.10963+1452A>C n.10954+1452A>C | |
10 | g.53809105C>A | CA376519969 | PCDH15 | c.4960G>T (p.Glu1654Ter) c.4939G>T (p.Glu1647Ter) c.3530+1451G>T c.4671+1451G>T (n.4671+1451G>T) c.4482+1451G>T (n.4482+1451G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.2533G>T (p.Glu845Ter) c.*998G>T (n.*998G>T) c.4479+1451G>T (n.4479+1451G>T) n.609+1451G>T c.699+1451G>T (n.699+1451G>T) c.4957G>T (p.Glu1653Ter) c.4494+1451G>T (n.4494+1451G>T) c.560G>T c.4476+1451G>T (n.4476+1451G>T) c.831+1451G>T (n.831+1451G>T) c.4497+1451G>T (n.4497+1451G>T) c.4605+1451G>T (n.4605+1451G>T) n.10963+1451G>T n.10954+1451G>T | |
10 | g.53809105C= | CA1910762612 | PCDH15 | c.4960G= (p.Glu1654=) c.4939G= (p.Glu1647=) c.3530+1451G= c.4671+1451G= (n.4671+1451G=) c.4482+1451G= (n.4482+1451G=) c.*375G= (n.*375G=) c.1747G= (p.Glu583=) c.1540G= (p.Glu514=) c.2533G= (p.Glu845=) c.*998G= (n.*998G=) c.4479+1451G= (n.4479+1451G=) n.609+1451G= c.699+1451G= (n.699+1451G=) c.4957G= (p.Glu1653=) c.4494+1451G= (n.4494+1451G=) c.560G= c.4476+1451G= (n.4476+1451G=) c.831+1451G= (n.831+1451G=) c.4497+1451G= (n.4497+1451G=) c.4605+1451G= (n.4605+1451G=) n.10963+1451G= n.10954+1451G= | |
10 | g.53809105C>G | CA376519971 | PCDH15 | c.4960G>C (p.Glu1654Gln) c.4939G>C (p.Glu1647Gln) c.3530+1451G>C c.4671+1451G>C (n.4671+1451G>C) c.4482+1451G>C (n.4482+1451G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.2533G>C (p.Glu845Gln) c.*998G>C (n.*998G>C) c.4479+1451G>C (n.4479+1451G>C) n.609+1451G>C c.699+1451G>C (n.699+1451G>C) c.4957G>C (p.Glu1653Gln) c.4494+1451G>C (n.4494+1451G>C) c.560G>C c.4476+1451G>C (n.4476+1451G>C) c.831+1451G>C (n.831+1451G>C) c.4497+1451G>C (n.4497+1451G>C) c.4605+1451G>C (n.4605+1451G>C) n.10963+1451G>C n.10954+1451G>C | |
10 | g.53809105C>T | CA5504764 | PCDH15 | c.4960G>A (p.Glu1654Lys) c.4939G>A (p.Glu1647Lys) c.3530+1451G>A c.4671+1451G>A (n.4671+1451G>A) c.4482+1451G>A (n.4482+1451G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.2533G>A (p.Glu845Lys) c.*998G>A (n.*998G>A) c.4479+1451G>A (n.4479+1451G>A) n.609+1451G>A c.699+1451G>A (n.699+1451G>A) c.4957G>A (p.Glu1653Lys) c.4494+1451G>A (n.4494+1451G>A) c.560G>A c.4476+1451G>A (n.4476+1451G>A) c.831+1451G>A (n.831+1451G>A) c.4497+1451G>A (n.4497+1451G>A) c.4605+1451G>A (n.4605+1451G>A) n.10963+1451G>A n.10954+1451G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.53809105_53809107delinsCTG | CA1910762614 | PCDH15 | c.4958_4960delinsCAG (p.Thr1653=) c.4937_4939delinsCAG (p.Thr1646=) c.3530+1449_3530+1451delinsCAG c.4671+1449_4671+1451delinsCAG (n.4671+1449_4671+1451delinsCAG) c.4482+1449_4482+1451delinsCAG (n.4482+1449_4482+1451delinsCAG) c.*373_*375delinsCAG (n.*373_*375delinsCAG) c.1745_1747delinsCAG (p.Thr582=) c.1538_1540delinsCAG (p.Thr513=) c.2531_2533delinsCAG (p.Thr844=) c.*996_*998delinsCAG (n.*996_*998delinsCAG) c.4479+1449_4479+1451delinsCAG (n.4479+1449_4479+1451delinsCAG) n.609+1449_609+1451delinsCAG c.699+1449_699+1451delinsCAG (n.699+1449_699+1451delinsCAG) c.4955_4957delinsCAG (p.Thr1652=) c.4494+1449_4494+1451delinsCAG (n.4494+1449_4494+1451delinsCAG) c.558_560delinsCAG c.4476+1449_4476+1451delinsCAG (n.4476+1449_4476+1451delinsCAG) c.831+1449_831+1451delinsCAG (n.831+1449_831+1451delinsCAG) c.4497+1449_4497+1451delinsCAG (n.4497+1449_4497+1451delinsCAG) c.4605+1449_4605+1451delinsCAG (n.4605+1449_4605+1451delinsCAG) n.10963+1449_10963+1451delinsCAG n.10954+1449_10954+1451delinsCAG | |
10 | g.53809106T>A | CA469546184 | PCDH15 | c.4959A>T (p.Thr1653=) c.4938A>T (p.Thr1646=) c.3530+1450A>T c.4671+1450A>T (n.4671+1450A>T) c.4482+1450A>T (n.4482+1450A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.1746A>T (p.Thr582=) c.1539A>T (p.Thr513=) c.2532A>T (p.Thr844=) c.*997A>T (n.*997A>T) c.4479+1450A>T (n.4479+1450A>T) n.609+1450A>T c.699+1450A>T (n.699+1450A>T) c.4956A>T (p.Thr1652=) c.4494+1450A>T (n.4494+1450A>T) c.559A>T c.4476+1450A>T (n.4476+1450A>T) c.831+1450A>T (n.831+1450A>T) c.4497+1450A>T (n.4497+1450A>T) c.4605+1450A>T (n.4605+1450A>T) n.10963+1450A>T n.10954+1450A>T | |
10 | g.53809106T>C | CA469546185 | PCDH15 | c.4959A>G (p.Thr1653=) c.4938A>G (p.Thr1646=) c.3530+1450A>G c.4671+1450A>G (n.4671+1450A>G) c.4482+1450A>G (n.4482+1450A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.1746A>G (p.Thr582=) c.1539A>G (p.Thr513=) c.2532A>G (p.Thr844=) c.*997A>G (n.*997A>G) c.4479+1450A>G (n.4479+1450A>G) n.609+1450A>G c.699+1450A>G (n.699+1450A>G) c.4956A>G (p.Thr1652=) c.4494+1450A>G (n.4494+1450A>G) c.559A>G c.4476+1450A>G (n.4476+1450A>G) c.831+1450A>G (n.831+1450A>G) c.4497+1450A>G (n.4497+1450A>G) c.4605+1450A>G (n.4605+1450A>G) n.10963+1450A>G n.10954+1450A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53809106T>G | CA469546186 | PCDH15 | c.4959A>C (p.Thr1653=) c.4938A>C (p.Thr1646=) c.3530+1450A>C c.4671+1450A>C (n.4671+1450A>C) c.4482+1450A>C (n.4482+1450A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.1746A>C (p.Thr582=) c.1539A>C (p.Thr513=) c.2532A>C (p.Thr844=) c.*997A>C (n.*997A>C) c.4479+1450A>C (n.4479+1450A>C) n.609+1450A>C c.699+1450A>C (n.699+1450A>C) c.4956A>C (p.Thr1652=) c.4494+1450A>C (n.4494+1450A>C) c.559A>C c.4476+1450A>C (n.4476+1450A>C) c.831+1450A>C (n.831+1450A>C) c.4497+1450A>C (n.4497+1450A>C) c.4605+1450A>C (n.4605+1450A>C) n.10963+1450A>C n.10954+1450A>C | |
10 | g.53809108_53809109del | CA5504763 | PCDH15 | c.4958_4959del (p.Thr1653ArgfsTer21) c.4937_4938del (p.Thr1646ArgfsTer21) c.3530+1449_3530+1450del c.4671+1449_4671+1450del (n.4671+1449_4671+1450del) c.4482+1449_4482+1450del (n.4482+1449_4482+1450del) c.*373_*374del (n.*373_*374del) c.1745_1746del (p.Thr582ArgfsTer21) c.1538_1539del (p.Thr513ArgfsTer21) c.2531_2532del (p.Thr844ArgfsTer21) c.*996_*997del (n.*996_*997del) c.4479+1449_4479+1450del (n.4479+1449_4479+1450del) n.609+1449_609+1450del c.699+1449_699+1450del (n.699+1449_699+1450del) c.4955_4956del (p.Thr1652ArgfsTer21) c.4494+1449_4494+1450del (n.4494+1449_4494+1450del) c.558_559del c.4476+1449_4476+1450del (n.4476+1449_4476+1450del) c.831+1449_831+1450del (n.831+1449_831+1450del) c.4497+1449_4497+1450del (n.4497+1449_4497+1450del) c.4605+1449_4605+1450del (n.4605+1449_4605+1450del) n.10963+1449_10963+1450del n.10954+1449_10954+1450del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809107G>A | CA376519975 | PCDH15 | c.4958C>T (p.Thr1653Ile) c.4937C>T (p.Thr1646Ile) c.3530+1449C>T c.4671+1449C>T (n.4671+1449C>T) c.4482+1449C>T (n.4482+1449C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.2531C>T (p.Thr844Ile) c.*996C>T (n.*996C>T) c.4479+1449C>T (n.4479+1449C>T) n.609+1449C>T c.699+1449C>T (n.699+1449C>T) c.4955C>T (p.Thr1652Ile) c.4494+1449C>T (n.4494+1449C>T) c.558C>T c.4476+1449C>T (n.4476+1449C>T) c.831+1449C>T (n.831+1449C>T) c.4497+1449C>T (n.4497+1449C>T) c.4605+1449C>T (n.4605+1449C>T) n.10963+1449C>T n.10954+1449C>T | |
10 | g.53809107G>C | CA376519976 | PCDH15 | c.4958C>G (p.Thr1653Arg) c.4937C>G (p.Thr1646Arg) c.3530+1449C>G c.4671+1449C>G (n.4671+1449C>G) c.4482+1449C>G (n.4482+1449C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.1745C>G (p.Thr582Arg) c.1538C>G (p.Thr513Arg) c.2531C>G (p.Thr844Arg) c.*996C>G (n.*996C>G) c.4479+1449C>G (n.4479+1449C>G) n.609+1449C>G c.699+1449C>G (n.699+1449C>G) c.4955C>G (p.Thr1652Arg) c.4494+1449C>G (n.4494+1449C>G) c.558C>G c.4476+1449C>G (n.4476+1449C>G) c.831+1449C>G (n.831+1449C>G) c.4497+1449C>G (n.4497+1449C>G) c.4605+1449C>G (n.4605+1449C>G) n.10963+1449C>G n.10954+1449C>G | |
10 | g.53809107G>T | CA376519977 | PCDH15 | c.4958C>A (p.Thr1653Lys) c.4937C>A (p.Thr1646Lys) c.3530+1449C>A c.4671+1449C>A (n.4671+1449C>A) c.4482+1449C>A (n.4482+1449C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.1745C>A (p.Thr582Lys) c.1538C>A (p.Thr513Lys) c.2531C>A (p.Thr844Lys) c.*996C>A (n.*996C>A) c.4479+1449C>A (n.4479+1449C>A) n.609+1449C>A c.699+1449C>A (n.699+1449C>A) c.4955C>A (p.Thr1652Lys) c.4494+1449C>A (n.4494+1449C>A) c.558C>A c.4476+1449C>A (n.4476+1449C>A) c.831+1449C>A (n.831+1449C>A) c.4497+1449C>A (n.4497+1449C>A) c.4605+1449C>A (n.4605+1449C>A) n.10963+1449C>A n.10954+1449C>A | COSMIC |
10 | g.53809108T>A | CA376519978 | PCDH15 | c.4957A>T (p.Thr1653Ser) c.4936A>T (p.Thr1646Ser) c.3530+1448A>T c.4671+1448A>T (n.4671+1448A>T) c.4482+1448A>T (n.4482+1448A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.2530A>T (p.Thr844Ser) c.*995A>T (n.*995A>T) c.4479+1448A>T (n.4479+1448A>T) n.609+1448A>T c.699+1448A>T (n.699+1448A>T) c.4954A>T (p.Thr1652Ser) c.4494+1448A>T (n.4494+1448A>T) c.557A>T c.4476+1448A>T (n.4476+1448A>T) c.831+1448A>T (n.831+1448A>T) c.4497+1448A>T (n.4497+1448A>T) c.4605+1448A>T (n.4605+1448A>T) n.10963+1448A>T n.10954+1448A>T | |
10 | g.53809108T>C | CA376519981 | PCDH15 | c.4957A>G (p.Thr1653Ala) c.4936A>G (p.Thr1646Ala) c.3530+1448A>G c.4671+1448A>G (n.4671+1448A>G) c.4482+1448A>G (n.4482+1448A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.2530A>G (p.Thr844Ala) c.*995A>G (n.*995A>G) c.4479+1448A>G (n.4479+1448A>G) n.609+1448A>G c.699+1448A>G (n.699+1448A>G) c.4954A>G (p.Thr1652Ala) c.4494+1448A>G (n.4494+1448A>G) c.557A>G c.4476+1448A>G (n.4476+1448A>G) c.831+1448A>G (n.831+1448A>G) c.4497+1448A>G (n.4497+1448A>G) c.4605+1448A>G (n.4605+1448A>G) n.10963+1448A>G n.10954+1448A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53809108T>G | CA376519980 | PCDH15 | c.4957A>C (p.Thr1653Pro) c.4936A>C (p.Thr1646Pro) c.3530+1448A>C c.4671+1448A>C (n.4671+1448A>C) c.4482+1448A>C (n.4482+1448A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.2530A>C (p.Thr844Pro) c.*995A>C (n.*995A>C) c.4479+1448A>C (n.4479+1448A>C) n.609+1448A>C c.699+1448A>C (n.699+1448A>C) c.4954A>C (p.Thr1652Pro) c.4494+1448A>C (n.4494+1448A>C) c.557A>C c.4476+1448A>C (n.4476+1448A>C) c.831+1448A>C (n.831+1448A>C) c.4497+1448A>C (n.4497+1448A>C) c.4605+1448A>C (n.4605+1448A>C) n.10963+1448A>C n.10954+1448A>C | |
10 | g.53809109G>A | CA207199836 | PCDH15 | c.4956C>T (p.Ser1652=) c.4935C>T (p.Ser1645=) c.3530+1447C>T c.4671+1447C>T (n.4671+1447C>T) c.4482+1447C>T (n.4482+1447C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.1743C>T (p.Ser581=) c.1536C>T (p.Ser512=) c.2529C>T (p.Ser843=) c.*994C>T (n.*994C>T) c.4479+1447C>T (n.4479+1447C>T) n.609+1447C>T c.699+1447C>T (n.699+1447C>T) c.4953C>T (p.Ser1651=) c.4494+1447C>T (n.4494+1447C>T) c.556C>T c.4476+1447C>T (n.4476+1447C>T) c.831+1447C>T (n.831+1447C>T) c.4497+1447C>T (n.4497+1447C>T) c.4605+1447C>T (n.4605+1447C>T) n.10963+1447C>T n.10954+1447C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53809109G>C | CA469546187 | PCDH15 | c.4956C>G (p.Ser1652=) c.4935C>G (p.Ser1645=) c.3530+1447C>G c.4671+1447C>G (n.4671+1447C>G) c.4482+1447C>G (n.4482+1447C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.1743C>G (p.Ser581=) c.1536C>G (p.Ser512=) c.2529C>G (p.Ser843=) c.*994C>G (n.*994C>G) c.4479+1447C>G (n.4479+1447C>G) n.609+1447C>G c.699+1447C>G (n.699+1447C>G) c.4953C>G (p.Ser1651=) c.4494+1447C>G (n.4494+1447C>G) c.556C>G c.4476+1447C>G (n.4476+1447C>G) c.831+1447C>G (n.831+1447C>G) c.4497+1447C>G (n.4497+1447C>G) c.4605+1447C>G (n.4605+1447C>G) n.10963+1447C>G n.10954+1447C>G | |
10 | g.53809109G= | CA1910762619 | PCDH15 | c.4956C= (p.Ser1652=) c.4935C= (p.Ser1645=) c.3530+1447C= c.4671+1447C= (n.4671+1447C=) c.4482+1447C= (n.4482+1447C=) c.*371C= (n.*371C=) c.1743C= (p.Ser581=) c.1536C= (p.Ser512=) c.2529C= (p.Ser843=) c.*994C= (n.*994C=) c.4479+1447C= (n.4479+1447C=) n.609+1447C= c.699+1447C= (n.699+1447C=) c.4953C= (p.Ser1651=) c.4494+1447C= (n.4494+1447C=) c.556C= c.4476+1447C= (n.4476+1447C=) c.831+1447C= (n.831+1447C=) c.4497+1447C= (n.4497+1447C=) c.4605+1447C= (n.4605+1447C=) n.10963+1447C= n.10954+1447C= | |
10 | g.53809109G>T | CA469546188 | PCDH15 | c.4956C>A (p.Ser1652=) c.4935C>A (p.Ser1645=) c.3530+1447C>A c.4671+1447C>A (n.4671+1447C>A) c.4482+1447C>A (n.4482+1447C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.1743C>A (p.Ser581=) c.1536C>A (p.Ser512=) c.2529C>A (p.Ser843=) c.*994C>A (n.*994C>A) c.4479+1447C>A (n.4479+1447C>A) n.609+1447C>A c.699+1447C>A (n.699+1447C>A) c.4953C>A (p.Ser1651=) c.4494+1447C>A (n.4494+1447C>A) c.556C>A c.4476+1447C>A (n.4476+1447C>A) c.831+1447C>A (n.831+1447C>A) c.4497+1447C>A (n.4497+1447C>A) c.4605+1447C>A (n.4605+1447C>A) n.10963+1447C>A n.10954+1447C>A | |
10 | g.53809110G>A | CA376519982 | PCDH15 | c.4955C>T (p.Ser1652Phe) c.4934C>T (p.Ser1645Phe) c.3530+1446C>T c.4671+1446C>T (n.4671+1446C>T) c.4482+1446C>T (n.4482+1446C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.1742C>T (p.Ser581Phe) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.2528C>T (p.Ser843Phe) c.*993C>T (n.*993C>T) c.4479+1446C>T (n.4479+1446C>T) n.609+1446C>T c.699+1446C>T (n.699+1446C>T) c.4952C>T (p.Ser1651Phe) c.4494+1446C>T (n.4494+1446C>T) c.555C>T c.4476+1446C>T (n.4476+1446C>T) c.831+1446C>T (n.831+1446C>T) c.4497+1446C>T (n.4497+1446C>T) c.4605+1446C>T (n.4605+1446C>T) n.10963+1446C>T n.10954+1446C>T | |
10 | g.53809110G>C | CA376519983 | PCDH15 | c.4955C>G (p.Ser1652Cys) c.4934C>G (p.Ser1645Cys) c.3530+1446C>G c.4671+1446C>G (n.4671+1446C>G) c.4482+1446C>G (n.4482+1446C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.1742C>G (p.Ser581Cys) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.2528C>G (p.Ser843Cys) c.*993C>G (n.*993C>G) c.4479+1446C>G (n.4479+1446C>G) n.609+1446C>G c.699+1446C>G (n.699+1446C>G) c.4952C>G (p.Ser1651Cys) c.4494+1446C>G (n.4494+1446C>G) c.555C>G c.4476+1446C>G (n.4476+1446C>G) c.831+1446C>G (n.831+1446C>G) c.4497+1446C>G (n.4497+1446C>G) c.4605+1446C>G (n.4605+1446C>G) n.10963+1446C>G n.10954+1446C>G | |
10 | g.53809110G>T | CA376519986 | PCDH15 | c.4955C>A (p.Ser1652Tyr) c.4934C>A (p.Ser1645Tyr) c.3530+1446C>A c.4671+1446C>A (n.4671+1446C>A) c.4482+1446C>A (n.4482+1446C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.1742C>A (p.Ser581Tyr) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.2528C>A (p.Ser843Tyr) c.*993C>A (n.*993C>A) c.4479+1446C>A (n.4479+1446C>A) n.609+1446C>A c.699+1446C>A (n.699+1446C>A) c.4952C>A (p.Ser1651Tyr) c.4494+1446C>A (n.4494+1446C>A) c.555C>A c.4476+1446C>A (n.4476+1446C>A) c.831+1446C>A (n.831+1446C>A) c.4497+1446C>A (n.4497+1446C>A) c.4605+1446C>A (n.4605+1446C>A) n.10963+1446C>A n.10954+1446C>A | |
10 | g.53809111A>C | CA376519988 | PCDH15 | c.4954T>G (p.Ser1652Ala) c.4933T>G (p.Ser1645Ala) c.3530+1445T>G c.4671+1445T>G (n.4671+1445T>G) c.4482+1445T>G (n.4482+1445T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.1741T>G (p.Ser581Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.2527T>G (p.Ser843Ala) c.*992T>G (n.*992T>G) c.4479+1445T>G (n.4479+1445T>G) n.609+1445T>G c.699+1445T>G (n.699+1445T>G) c.4951T>G (p.Ser1651Ala) c.4494+1445T>G (n.4494+1445T>G) c.554T>G c.4476+1445T>G (n.4476+1445T>G) c.831+1445T>G (n.831+1445T>G) c.4497+1445T>G (n.4497+1445T>G) c.4605+1445T>G (n.4605+1445T>G) n.10963+1445T>G n.10954+1445T>G | |
10 | g.53809111A>G | CA376519992 | PCDH15 | c.4954T>C (p.Ser1652Pro) c.4933T>C (p.Ser1645Pro) c.3530+1445T>C c.4671+1445T>C (n.4671+1445T>C) c.4482+1445T>C (n.4482+1445T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.1741T>C (p.Ser581Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.2527T>C (p.Ser843Pro) c.*992T>C (n.*992T>C) c.4479+1445T>C (n.4479+1445T>C) n.609+1445T>C c.699+1445T>C (n.699+1445T>C) c.4951T>C (p.Ser1651Pro) c.4494+1445T>C (n.4494+1445T>C) c.554T>C c.4476+1445T>C (n.4476+1445T>C) c.831+1445T>C (n.831+1445T>C) c.4497+1445T>C (n.4497+1445T>C) c.4605+1445T>C (n.4605+1445T>C) n.10963+1445T>C n.10954+1445T>C | |
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10 | g.53809117A>C | CA376520009 | PCDH15 | c.4948T>G (p.Ser1650Ala) c.4927T>G (p.Ser1643Ala) c.3530+1439T>G c.4671+1439T>G (n.4671+1439T>G) c.4482+1439T>G (n.4482+1439T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.2521T>G (p.Ser841Ala) c.*986T>G (n.*986T>G) c.4479+1439T>G (n.4479+1439T>G) n.609+1439T>G c.699+1439T>G (n.699+1439T>G) c.4945T>G (p.Ser1649Ala) c.4494+1439T>G (n.4494+1439T>G) c.548T>G c.4476+1439T>G (n.4476+1439T>G) c.831+1439T>G (n.831+1439T>G) c.4497+1439T>G (n.4497+1439T>G) c.4605+1439T>G (n.4605+1439T>G) n.10963+1439T>G n.10954+1439T>G | |
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10 | g.53809117A>T | CA376520010 | PCDH15 | c.4948T>A (p.Ser1650Thr) c.4927T>A (p.Ser1643Thr) c.3530+1439T>A c.4671+1439T>A (n.4671+1439T>A) c.4482+1439T>A (n.4482+1439T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.2521T>A (p.Ser841Thr) c.*986T>A (n.*986T>A) c.4479+1439T>A (n.4479+1439T>A) n.609+1439T>A c.699+1439T>A (n.699+1439T>A) c.4945T>A (p.Ser1649Thr) c.4494+1439T>A (n.4494+1439T>A) c.548T>A c.4476+1439T>A (n.4476+1439T>A) c.831+1439T>A (n.831+1439T>A) c.4497+1439T>A (n.4497+1439T>A) c.4605+1439T>A (n.4605+1439T>A) n.10963+1439T>A n.10954+1439T>A | |
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10 | g.53809118T>C | CA469546192 | PCDH15 | c.4947A>G (p.Glu1649=) c.4926A>G (p.Glu1642=) c.3530+1438A>G c.4671+1438A>G (n.4671+1438A>G) c.4482+1438A>G (n.4482+1438A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.1734A>G (p.Glu578=) c.1527A>G (p.Glu509=) c.2520A>G (p.Glu840=) c.*985A>G (n.*985A>G) c.4479+1438A>G (n.4479+1438A>G) n.609+1438A>G c.699+1438A>G (n.699+1438A>G) c.4944A>G (p.Glu1648=) c.4494+1438A>G (n.4494+1438A>G) c.547A>G c.4476+1438A>G (n.4476+1438A>G) c.831+1438A>G (n.831+1438A>G) c.4497+1438A>G (n.4497+1438A>G) c.4605+1438A>G (n.4605+1438A>G) n.10963+1438A>G n.10954+1438A>G | |
10 | g.53809118T>G | CA5504768 | PCDH15 | c.4947A>C (p.Glu1649Asp) c.4926A>C (p.Glu1642Asp) c.3530+1438A>C c.4671+1438A>C (n.4671+1438A>C) c.4482+1438A>C (n.4482+1438A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.1734A>C (p.Glu578Asp) c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.2520A>C (p.Glu840Asp) c.*985A>C (n.*985A>C) c.4479+1438A>C (n.4479+1438A>C) n.609+1438A>C c.699+1438A>C (n.699+1438A>C) c.4944A>C (p.Glu1648Asp) c.4494+1438A>C (n.4494+1438A>C) c.547A>C c.4476+1438A>C (n.4476+1438A>C) c.831+1438A>C (n.831+1438A>C) c.4497+1438A>C (n.4497+1438A>C) c.4605+1438A>C (n.4605+1438A>C) n.10963+1438A>C n.10954+1438A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53809119T>A | CA376520016 | PCDH15 | c.4946A>T (p.Glu1649Val) c.4925A>T (p.Glu1642Val) c.3530+1437A>T c.4671+1437A>T (n.4671+1437A>T) c.4482+1437A>T (n.4482+1437A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.1733A>T (p.Glu578Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.2519A>T (p.Glu840Val) c.*984A>T (n.*984A>T) c.4479+1437A>T (n.4479+1437A>T) n.609+1437A>T c.699+1437A>T (n.699+1437A>T) c.4943A>T (p.Glu1648Val) c.4494+1437A>T (n.4494+1437A>T) c.546A>T c.4476+1437A>T (n.4476+1437A>T) c.831+1437A>T (n.831+1437A>T) c.4497+1437A>T (n.4497+1437A>T) c.4605+1437A>T (n.4605+1437A>T) n.10963+1437A>T n.10954+1437A>T | |
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10 | g.53809124T>G | CA469546196 | PCDH15 | c.4941A>C (p.Ser1647=) c.4920A>C (p.Ser1640=) c.3530+1432A>C c.4671+1432A>C (n.4671+1432A>C) c.4482+1432A>C (n.4482+1432A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.1728A>C (p.Ser576=) c.1521A>C (p.Ser507=) c.2514A>C (p.Ser838=) c.*979A>C (n.*979A>C) c.4479+1432A>C (n.4479+1432A>C) n.609+1432A>C c.699+1432A>C (n.699+1432A>C) c.4938A>C (p.Ser1646=) c.4494+1432A>C (n.4494+1432A>C) c.541A>C c.4476+1432A>C (n.4476+1432A>C) c.831+1432A>C (n.831+1432A>C) c.4497+1432A>C (n.4497+1432A>C) c.4605+1432A>C (n.4605+1432A>C) n.10963+1432A>C n.10954+1432A>C | gnomAD v4 |
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10 | g.53809125G>C | CA376520031 | PCDH15 | c.4940C>G (p.Ser1647Ter) c.4919C>G (p.Ser1640Ter) c.3530+1431C>G c.4671+1431C>G (n.4671+1431C>G) c.4482+1431C>G (n.4482+1431C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.1727C>G (p.Ser576Ter) c.1520C>G (p.Ser507Ter) c.2513C>G (p.Ser838Ter) c.*978C>G (n.*978C>G) c.4479+1431C>G (n.4479+1431C>G) n.609+1431C>G c.699+1431C>G (n.699+1431C>G) c.4937C>G (p.Ser1646Ter) c.4494+1431C>G (n.4494+1431C>G) c.540C>G c.4476+1431C>G (n.4476+1431C>G) c.831+1431C>G (n.831+1431C>G) c.4497+1431C>G (n.4497+1431C>G) c.4605+1431C>G (n.4605+1431C>G) n.10963+1431C>G n.10954+1431C>G | |
10 | g.53809125G>T | CA376520032 | PCDH15 | c.4940C>A (p.Ser1647Ter) c.4919C>A (p.Ser1640Ter) c.3530+1431C>A c.4671+1431C>A (n.4671+1431C>A) c.4482+1431C>A (n.4482+1431C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.1727C>A (p.Ser576Ter) c.1520C>A (p.Ser507Ter) c.2513C>A (p.Ser838Ter) c.*978C>A (n.*978C>A) c.4479+1431C>A (n.4479+1431C>A) n.609+1431C>A c.699+1431C>A (n.699+1431C>A) c.4937C>A (p.Ser1646Ter) c.4494+1431C>A (n.4494+1431C>A) c.540C>A c.4476+1431C>A (n.4476+1431C>A) c.831+1431C>A (n.831+1431C>A) c.4497+1431C>A (n.4497+1431C>A) c.4605+1431C>A (n.4605+1431C>A) n.10963+1431C>A n.10954+1431C>A | |
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10 | g.53809128T>C | CA376520039 | PCDH15 | c.4937A>G (p.Glu1646Gly) c.4916A>G (p.Glu1639Gly) c.3530+1428A>G c.4671+1428A>G (n.4671+1428A>G) c.4482+1428A>G (n.4482+1428A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.2510A>G (p.Glu837Gly) c.*975A>G (n.*975A>G) c.4479+1428A>G (n.4479+1428A>G) n.609+1428A>G c.699+1428A>G (n.699+1428A>G) c.4934A>G (p.Glu1645Gly) c.4494+1428A>G (n.4494+1428A>G) c.537A>G c.4476+1428A>G (n.4476+1428A>G) c.831+1428A>G (n.831+1428A>G) c.4497+1428A>G (n.4497+1428A>G) c.4605+1428A>G (n.4605+1428A>G) n.10963+1428A>G n.10954+1428A>G | |
10 | g.53809128T>G | CA376520040 | PCDH15 | c.4937A>C (p.Glu1646Ala) c.4916A>C (p.Glu1639Ala) c.3530+1428A>C c.4671+1428A>C (n.4671+1428A>C) c.4482+1428A>C (n.4482+1428A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.2510A>C (p.Glu837Ala) c.*975A>C (n.*975A>C) c.4479+1428A>C (n.4479+1428A>C) n.609+1428A>C c.699+1428A>C (n.699+1428A>C) c.4934A>C (p.Glu1645Ala) c.4494+1428A>C (n.4494+1428A>C) c.537A>C c.4476+1428A>C (n.4476+1428A>C) c.831+1428A>C (n.831+1428A>C) c.4497+1428A>C (n.4497+1428A>C) c.4605+1428A>C (n.4605+1428A>C) n.10963+1428A>C n.10954+1428A>C | |
10 | g.53809129C>A | CA376520043 | PCDH15 | c.4936G>T (p.Glu1646Ter) c.4915G>T (p.Glu1639Ter) c.3530+1427G>T c.4671+1427G>T (n.4671+1427G>T) c.4482+1427G>T (n.4482+1427G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.2509G>T (p.Glu837Ter) c.*974G>T (n.*974G>T) c.4479+1427G>T (n.4479+1427G>T) n.609+1427G>T c.699+1427G>T (n.699+1427G>T) c.4933G>T (p.Glu1645Ter) c.4494+1427G>T (n.4494+1427G>T) c.536G>T c.4476+1427G>T (n.4476+1427G>T) c.831+1427G>T (n.831+1427G>T) c.4497+1427G>T (n.4497+1427G>T) c.4605+1427G>T (n.4605+1427G>T) n.10963+1427G>T n.10954+1427G>T | |
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10 | g.53809130A>G | CA469546199 | PCDH15 | c.4935T>C (p.Pro1645=) c.4914T>C (p.Pro1638=) c.3530+1426T>C c.4671+1426T>C (n.4671+1426T>C) c.4482+1426T>C (n.4482+1426T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.1722T>C (p.Pro574=) c.1515T>C (p.Pro505=) c.2508T>C (p.Pro836=) c.*973T>C (n.*973T>C) c.4479+1426T>C (n.4479+1426T>C) n.609+1426T>C c.699+1426T>C (n.699+1426T>C) c.4932T>C (p.Pro1644=) c.4494+1426T>C (n.4494+1426T>C) c.535T>C c.4476+1426T>C (n.4476+1426T>C) c.831+1426T>C (n.831+1426T>C) c.4497+1426T>C (n.4497+1426T>C) c.4605+1426T>C (n.4605+1426T>C) n.10963+1426T>C n.10954+1426T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53809130A>T | CA469546200 | PCDH15 | c.4935T>A (p.Pro1645=) c.4914T>A (p.Pro1638=) c.3530+1426T>A c.4671+1426T>A (n.4671+1426T>A) c.4482+1426T>A (n.4482+1426T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.1722T>A (p.Pro574=) c.1515T>A (p.Pro505=) c.2508T>A (p.Pro836=) c.*973T>A (n.*973T>A) c.4479+1426T>A (n.4479+1426T>A) n.609+1426T>A c.699+1426T>A (n.699+1426T>A) c.4932T>A (p.Pro1644=) c.4494+1426T>A (n.4494+1426T>A) c.535T>A c.4476+1426T>A (n.4476+1426T>A) c.831+1426T>A (n.831+1426T>A) c.4497+1426T>A (n.4497+1426T>A) c.4605+1426T>A (n.4605+1426T>A) n.10963+1426T>A n.10954+1426T>A | |
10 | g.53809131G>A | CA376520044 | PCDH15 | c.4934C>T (p.Pro1645Leu) c.4913C>T (p.Pro1638Leu) c.3530+1425C>T c.4671+1425C>T (n.4671+1425C>T) c.4482+1425C>T (n.4482+1425C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.2507C>T (p.Pro836Leu) c.*972C>T (n.*972C>T) c.4479+1425C>T (n.4479+1425C>T) n.609+1425C>T c.699+1425C>T (n.699+1425C>T) c.4931C>T (p.Pro1644Leu) c.4494+1425C>T (n.4494+1425C>T) c.534C>T c.4476+1425C>T (n.4476+1425C>T) c.831+1425C>T (n.831+1425C>T) c.4497+1425C>T (n.4497+1425C>T) c.4605+1425C>T (n.4605+1425C>T) n.10963+1425C>T n.10954+1425C>T | |
10 | g.53809131G>C | CA376520046 | PCDH15 | c.4934C>G (p.Pro1645Arg) c.4913C>G (p.Pro1638Arg) c.3530+1425C>G c.4671+1425C>G (n.4671+1425C>G) c.4482+1425C>G (n.4482+1425C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.2507C>G (p.Pro836Arg) c.*972C>G (n.*972C>G) c.4479+1425C>G (n.4479+1425C>G) n.609+1425C>G c.699+1425C>G (n.699+1425C>G) c.4931C>G (p.Pro1644Arg) c.4494+1425C>G (n.4494+1425C>G) c.534C>G c.4476+1425C>G (n.4476+1425C>G) c.831+1425C>G (n.831+1425C>G) c.4497+1425C>G (n.4497+1425C>G) c.4605+1425C>G (n.4605+1425C>G) n.10963+1425C>G n.10954+1425C>G | |
10 | g.53809131G>T | CA376520045 | PCDH15 | c.4934C>A (p.Pro1645His) c.4913C>A (p.Pro1638His) c.3530+1425C>A c.4671+1425C>A (n.4671+1425C>A) c.4482+1425C>A (n.4482+1425C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.1721C>A (p.Pro574His) c.1514C>A (p.Pro505His) c.2507C>A (p.Pro836His) c.*972C>A (n.*972C>A) c.4479+1425C>A (n.4479+1425C>A) n.609+1425C>A c.699+1425C>A (n.699+1425C>A) c.4931C>A (p.Pro1644His) c.4494+1425C>A (n.4494+1425C>A) c.534C>A c.4476+1425C>A (n.4476+1425C>A) c.831+1425C>A (n.831+1425C>A) c.4497+1425C>A (n.4497+1425C>A) c.4605+1425C>A (n.4605+1425C>A) n.10963+1425C>A n.10954+1425C>A | |
10 | g.53809132G>A | CA376520047 | PCDH15 | c.4933C>T (p.Pro1645Ser) c.4912C>T (p.Pro1638Ser) c.3530+1424C>T c.4671+1424C>T (n.4671+1424C>T) c.4482+1424C>T (n.4482+1424C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.2506C>T (p.Pro836Ser) c.*971C>T (n.*971C>T) c.4479+1424C>T (n.4479+1424C>T) n.609+1424C>T c.699+1424C>T (n.699+1424C>T) c.4930C>T (p.Pro1644Ser) c.4494+1424C>T (n.4494+1424C>T) c.533C>T c.4476+1424C>T (n.4476+1424C>T) c.831+1424C>T (n.831+1424C>T) c.4497+1424C>T (n.4497+1424C>T) c.4605+1424C>T (n.4605+1424C>T) n.10963+1424C>T n.10954+1424C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53809132G>C | CA376520049 | PCDH15 | c.4933C>G (p.Pro1645Ala) c.4912C>G (p.Pro1638Ala) c.3530+1424C>G c.4671+1424C>G (n.4671+1424C>G) c.4482+1424C>G (n.4482+1424C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.2506C>G (p.Pro836Ala) c.*971C>G (n.*971C>G) c.4479+1424C>G (n.4479+1424C>G) n.609+1424C>G c.699+1424C>G (n.699+1424C>G) c.4930C>G (p.Pro1644Ala) c.4494+1424C>G (n.4494+1424C>G) c.533C>G c.4476+1424C>G (n.4476+1424C>G) c.831+1424C>G (n.831+1424C>G) c.4497+1424C>G (n.4497+1424C>G) c.4605+1424C>G (n.4605+1424C>G) n.10963+1424C>G n.10954+1424C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53809132G>T | CA376520048 | PCDH15 | c.4933C>A (p.Pro1645Thr) c.4912C>A (p.Pro1638Thr) c.3530+1424C>A c.4671+1424C>A (n.4671+1424C>A) c.4482+1424C>A (n.4482+1424C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.2506C>A (p.Pro836Thr) c.*971C>A (n.*971C>A) c.4479+1424C>A (n.4479+1424C>A) n.609+1424C>A c.699+1424C>A (n.699+1424C>A) c.4930C>A (p.Pro1644Thr) c.4494+1424C>A (n.4494+1424C>A) c.533C>A c.4476+1424C>A (n.4476+1424C>A) c.831+1424C>A (n.831+1424C>A) c.4497+1424C>A (n.4497+1424C>A) c.4605+1424C>A (n.4605+1424C>A) n.10963+1424C>A n.10954+1424C>A | |
10 | g.53809133G>A | CA469546201 | PCDH15 | c.4932C>T (p.Thr1644=) c.4911C>T (p.Thr1637=) c.3530+1423C>T c.4671+1423C>T (n.4671+1423C>T) c.4482+1423C>T (n.4482+1423C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.1719C>T (p.Thr573=) c.1512C>T (p.Thr504=) c.2505C>T (p.Thr835=) c.*970C>T (n.*970C>T) c.4479+1423C>T (n.4479+1423C>T) n.609+1423C>T c.699+1423C>T (n.699+1423C>T) c.4929C>T (p.Thr1643=) c.4494+1423C>T (n.4494+1423C>T) c.532C>T c.4476+1423C>T (n.4476+1423C>T) c.831+1423C>T (n.831+1423C>T) c.4497+1423C>T (n.4497+1423C>T) c.4605+1423C>T (n.4605+1423C>T) n.10963+1423C>T n.10954+1423C>T | |
10 | g.53809133G>C | CA469546202 | PCDH15 | c.4932C>G (p.Thr1644=) c.4911C>G (p.Thr1637=) c.3530+1423C>G c.4671+1423C>G (n.4671+1423C>G) c.4482+1423C>G (n.4482+1423C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.1719C>G (p.Thr573=) c.1512C>G (p.Thr504=) c.2505C>G (p.Thr835=) c.*970C>G (n.*970C>G) c.4479+1423C>G (n.4479+1423C>G) n.609+1423C>G c.699+1423C>G (n.699+1423C>G) c.4929C>G (p.Thr1643=) c.4494+1423C>G (n.4494+1423C>G) c.532C>G c.4476+1423C>G (n.4476+1423C>G) c.831+1423C>G (n.831+1423C>G) c.4497+1423C>G (n.4497+1423C>G) c.4605+1423C>G (n.4605+1423C>G) n.10963+1423C>G n.10954+1423C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53809133G>T | CA469546203 | PCDH15 | c.4932C>A (p.Thr1644=) c.4911C>A (p.Thr1637=) c.3530+1423C>A c.4671+1423C>A (n.4671+1423C>A) c.4482+1423C>A (n.4482+1423C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.1719C>A (p.Thr573=) c.1512C>A (p.Thr504=) c.2505C>A (p.Thr835=) c.*970C>A (n.*970C>A) c.4479+1423C>A (n.4479+1423C>A) n.609+1423C>A c.699+1423C>A (n.699+1423C>A) c.4929C>A (p.Thr1643=) c.4494+1423C>A (n.4494+1423C>A) c.532C>A c.4476+1423C>A (n.4476+1423C>A) c.831+1423C>A (n.831+1423C>A) c.4497+1423C>A (n.4497+1423C>A) c.4605+1423C>A (n.4605+1423C>A) n.10963+1423C>A n.10954+1423C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53809134G>A | CA207199863 | PCDH15 | c.4931C>T (p.Thr1644Ile) c.4910C>T (p.Thr1637Ile) c.3530+1422C>T c.4671+1422C>T (n.4671+1422C>T) c.4482+1422C>T (n.4482+1422C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.2504C>T (p.Thr835Ile) c.*969C>T (n.*969C>T) c.4479+1422C>T (n.4479+1422C>T) n.609+1422C>T c.699+1422C>T (n.699+1422C>T) c.4928C>T (p.Thr1643Ile) c.4494+1422C>T (n.4494+1422C>T) c.531C>T c.4476+1422C>T (n.4476+1422C>T) c.831+1422C>T (n.831+1422C>T) c.4497+1422C>T (n.4497+1422C>T) c.4605+1422C>T (n.4605+1422C>T) n.10963+1422C>T n.10954+1422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809134G>C | CA5504769 | PCDH15 | c.4931C>G (p.Thr1644Ser) c.4910C>G (p.Thr1637Ser) c.3530+1422C>G c.4671+1422C>G (n.4671+1422C>G) c.4482+1422C>G (n.4482+1422C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.1718C>G (p.Thr573Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.2504C>G (p.Thr835Ser) c.*969C>G (n.*969C>G) c.4479+1422C>G (n.4479+1422C>G) n.609+1422C>G c.699+1422C>G (n.699+1422C>G) c.4928C>G (p.Thr1643Ser) c.4494+1422C>G (n.4494+1422C>G) c.531C>G c.4476+1422C>G (n.4476+1422C>G) c.831+1422C>G (n.831+1422C>G) c.4497+1422C>G (n.4497+1422C>G) c.4605+1422C>G (n.4605+1422C>G) n.10963+1422C>G n.10954+1422C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809134G= | CA1910762633 | PCDH15 | c.4931C= (p.Thr1644=) c.4910C= (p.Thr1637=) c.3530+1422C= c.4671+1422C= (n.4671+1422C=) c.4482+1422C= (n.4482+1422C=) c.*346C= (n.*346C=) c.1718C= (p.Thr573=) c.1511C= (p.Thr504=) c.2504C= (p.Thr835=) c.*969C= (n.*969C=) c.4479+1422C= (n.4479+1422C=) n.609+1422C= c.699+1422C= (n.699+1422C=) c.4928C= (p.Thr1643=) c.4494+1422C= (n.4494+1422C=) c.531C= c.4476+1422C= (n.4476+1422C=) c.831+1422C= (n.831+1422C=) c.4497+1422C= (n.4497+1422C=) c.4605+1422C= (n.4605+1422C=) n.10963+1422C= n.10954+1422C= | |
10 | g.53809134G>T | CA376520050 | PCDH15 | c.4931C>A (p.Thr1644Asn) c.4910C>A (p.Thr1637Asn) c.3530+1422C>A c.4671+1422C>A (n.4671+1422C>A) c.4482+1422C>A (n.4482+1422C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.1718C>A (p.Thr573Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.2504C>A (p.Thr835Asn) c.*969C>A (n.*969C>A) c.4479+1422C>A (n.4479+1422C>A) n.609+1422C>A c.699+1422C>A (n.699+1422C>A) c.4928C>A (p.Thr1643Asn) c.4494+1422C>A (n.4494+1422C>A) c.531C>A c.4476+1422C>A (n.4476+1422C>A) c.831+1422C>A (n.831+1422C>A) c.4497+1422C>A (n.4497+1422C>A) c.4605+1422C>A (n.4605+1422C>A) n.10963+1422C>A n.10954+1422C>A | |
10 | g.53809135_53809136del | CA912970265 | PCDH15 | c.4930_4931del (p.Thr1644ProfsTer2) c.4909_4910del (p.Thr1637ProfsTer2) c.3530+1421_3530+1422del c.4671+1421_4671+1422del (n.4671+1421_4671+1422del) c.4482+1421_4482+1422del (n.4482+1421_4482+1422del) c.*345_*346del (n.*345_*346del) c.1717_1718del (p.Thr573ProfsTer2) c.1510_1511del (p.Thr504ProfsTer2) c.2503_2504del (p.Thr835ProfsTer2) c.*968_*969del (n.*968_*969del) c.4479+1421_4479+1422del (n.4479+1421_4479+1422del) n.609+1421_609+1422del c.699+1421_699+1422del (n.699+1421_699+1422del) c.4927_4928del (p.Thr1643ProfsTer2) c.4494+1421_4494+1422del (n.4494+1421_4494+1422del) c.530_531del c.4476+1421_4476+1422del (n.4476+1421_4476+1422del) c.831+1421_831+1422del (n.831+1421_831+1422del) c.4497+1421_4497+1422del (n.4497+1421_4497+1422del) c.4605+1421_4605+1422del (n.4605+1421_4605+1422del) n.10963+1421_10963+1422del n.10954+1421_10954+1422del | |
10 | g.53809135T>A | CA376520051 | PCDH15 | c.4930A>T (p.Thr1644Ser) c.4909A>T (p.Thr1637Ser) c.3530+1421A>T c.4671+1421A>T (n.4671+1421A>T) c.4482+1421A>T (n.4482+1421A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.2503A>T (p.Thr835Ser) c.*968A>T (n.*968A>T) c.4479+1421A>T (n.4479+1421A>T) n.609+1421A>T c.699+1421A>T (n.699+1421A>T) c.4927A>T (p.Thr1643Ser) c.4494+1421A>T (n.4494+1421A>T) c.530A>T c.4476+1421A>T (n.4476+1421A>T) c.831+1421A>T (n.831+1421A>T) c.4497+1421A>T (n.4497+1421A>T) c.4605+1421A>T (n.4605+1421A>T) n.10963+1421A>T n.10954+1421A>T | |
10 | g.53809135T>C | CA376520052 | PCDH15 | c.4930A>G (p.Thr1644Ala) c.4909A>G (p.Thr1637Ala) c.3530+1421A>G c.4671+1421A>G (n.4671+1421A>G) c.4482+1421A>G (n.4482+1421A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.2503A>G (p.Thr835Ala) c.*968A>G (n.*968A>G) c.4479+1421A>G (n.4479+1421A>G) n.609+1421A>G c.699+1421A>G (n.699+1421A>G) c.4927A>G (p.Thr1643Ala) c.4494+1421A>G (n.4494+1421A>G) c.530A>G c.4476+1421A>G (n.4476+1421A>G) c.831+1421A>G (n.831+1421A>G) c.4497+1421A>G (n.4497+1421A>G) c.4605+1421A>G (n.4605+1421A>G) n.10963+1421A>G n.10954+1421A>G | |
10 | g.53809135T>G | CA376520053 | PCDH15 | c.4930A>C (p.Thr1644Pro) c.4909A>C (p.Thr1637Pro) c.3530+1421A>C c.4671+1421A>C (n.4671+1421A>C) c.4482+1421A>C (n.4482+1421A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.2503A>C (p.Thr835Pro) c.*968A>C (n.*968A>C) c.4479+1421A>C (n.4479+1421A>C) n.609+1421A>C c.699+1421A>C (n.699+1421A>C) c.4927A>C (p.Thr1643Pro) c.4494+1421A>C (n.4494+1421A>C) c.530A>C c.4476+1421A>C (n.4476+1421A>C) c.831+1421A>C (n.831+1421A>C) c.4497+1421A>C (n.4497+1421A>C) c.4605+1421A>C (n.4605+1421A>C) n.10963+1421A>C n.10954+1421A>C | |
10 | g.53809135_53809136delinsTG | CA1910762634 | PCDH15 | c.4929_4930delinsCA (p.Ser1643=) c.4908_4909delinsCA (p.Ser1636=) c.3530+1420_3530+1421delinsCA c.4671+1420_4671+1421delinsCA (n.4671+1420_4671+1421delinsCA) c.4482+1420_4482+1421delinsCA (n.4482+1420_4482+1421delinsCA) c.*344_*345delinsCA (n.*344_*345delinsCA) c.1716_1717delinsCA (p.Ser572=) c.1509_1510delinsCA (p.Ser503=) c.2502_2503delinsCA (p.Ser834=) c.*967_*968delinsCA (n.*967_*968delinsCA) c.4479+1420_4479+1421delinsCA (n.4479+1420_4479+1421delinsCA) n.609+1420_609+1421delinsCA c.699+1420_699+1421delinsCA (n.699+1420_699+1421delinsCA) c.4926_4927delinsCA (p.Ser1642=) c.4494+1420_4494+1421delinsCA (n.4494+1420_4494+1421delinsCA) c.529_530delinsCA c.4476+1420_4476+1421delinsCA (n.4476+1420_4476+1421delinsCA) c.831+1420_831+1421delinsCA (n.831+1420_831+1421delinsCA) c.4497+1420_4497+1421delinsCA (n.4497+1420_4497+1421delinsCA) c.4605+1420_4605+1421delinsCA (n.4605+1420_4605+1421delinsCA) n.10963+1420_10963+1421delinsCA n.10954+1420_10954+1421delinsCA | |
10 | g.53809136G>A | CA469546204 | PCDH15 | c.4929C>T (p.Ser1643=) c.4908C>T (p.Ser1636=) c.3530+1420C>T c.4671+1420C>T (n.4671+1420C>T) c.4482+1420C>T (n.4482+1420C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.1716C>T (p.Ser572=) c.1509C>T (p.Ser503=) c.2502C>T (p.Ser834=) c.*967C>T (n.*967C>T) c.4479+1420C>T (n.4479+1420C>T) n.609+1420C>T c.699+1420C>T (n.699+1420C>T) c.4926C>T (p.Ser1642=) c.4494+1420C>T (n.4494+1420C>T) c.529C>T c.4476+1420C>T (n.4476+1420C>T) c.831+1420C>T (n.831+1420C>T) c.4497+1420C>T (n.4497+1420C>T) c.4605+1420C>T (n.4605+1420C>T) n.10963+1420C>T n.10954+1420C>T | dbSNP |
10 | g.53809136G>C | CA469546205 | PCDH15 | c.4929C>G (p.Ser1643=) c.4908C>G (p.Ser1636=) c.3530+1420C>G c.4671+1420C>G (n.4671+1420C>G) c.4482+1420C>G (n.4482+1420C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.1716C>G (p.Ser572=) c.1509C>G (p.Ser503=) c.2502C>G (p.Ser834=) c.*967C>G (n.*967C>G) c.4479+1420C>G (n.4479+1420C>G) n.609+1420C>G c.699+1420C>G (n.699+1420C>G) c.4926C>G (p.Ser1642=) c.4494+1420C>G (n.4494+1420C>G) c.529C>G c.4476+1420C>G (n.4476+1420C>G) c.831+1420C>G (n.831+1420C>G) c.4497+1420C>G (n.4497+1420C>G) c.4605+1420C>G (n.4605+1420C>G) n.10963+1420C>G n.10954+1420C>G | |
10 | g.53809136G>T | CA469546206 | PCDH15 | c.4929C>A (p.Ser1643=) c.4908C>A (p.Ser1636=) c.3530+1420C>A c.4671+1420C>A (n.4671+1420C>A) c.4482+1420C>A (n.4482+1420C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.1716C>A (p.Ser572=) c.1509C>A (p.Ser503=) c.2502C>A (p.Ser834=) c.*967C>A (n.*967C>A) c.4479+1420C>A (n.4479+1420C>A) n.609+1420C>A c.699+1420C>A (n.699+1420C>A) c.4926C>A (p.Ser1642=) c.4494+1420C>A (n.4494+1420C>A) c.529C>A c.4476+1420C>A (n.4476+1420C>A) c.831+1420C>A (n.831+1420C>A) c.4497+1420C>A (n.4497+1420C>A) c.4605+1420C>A (n.4605+1420C>A) n.10963+1420C>A n.10954+1420C>A | |
10 | g.53809137del | CA5504770 | PCDH15 | c.4929del (p.Thr1644ProfsTer?) c.4908del (p.Thr1637ProfsTer?) c.3530+1420del c.4671+1420del (n.4671+1420del) c.4482+1420del (n.4482+1420del) c.*344del (n.*344del) c.1716del (p.Thr573ProfsTer?) c.1509del (p.Thr504ProfsTer?) c.2502del (p.Thr835ProfsTer?) c.*967del (n.*967del) c.4479+1420del (n.4479+1420del) n.609+1420del c.699+1420del (n.699+1420del) c.4926del (p.Thr1643ProfsTer?) c.4494+1420del (n.4494+1420del) c.529del c.4476+1420del (n.4476+1420del) c.831+1420del (n.831+1420del) c.4497+1420del (n.4497+1420del) c.4605+1420del (n.4605+1420del) n.10963+1420del n.10954+1420del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809137G>A | CA5504771 | PCDH15 | c.4928C>T (p.Ser1643Phe) c.4907C>T (p.Ser1636Phe) c.3530+1419C>T c.4671+1419C>T (n.4671+1419C>T) c.4482+1419C>T (n.4482+1419C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.2501C>T (p.Ser834Phe) c.*966C>T (n.*966C>T) c.4479+1419C>T (n.4479+1419C>T) n.609+1419C>T c.699+1419C>T (n.699+1419C>T) c.4925C>T (p.Ser1642Phe) c.4494+1419C>T (n.4494+1419C>T) c.528C>T c.4476+1419C>T (n.4476+1419C>T) c.831+1419C>T (n.831+1419C>T) c.4497+1419C>T (n.4497+1419C>T) c.4605+1419C>T (n.4605+1419C>T) n.10963+1419C>T n.10954+1419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809137G>C | CA376520054 | PCDH15 | c.4928C>G (p.Ser1643Cys) c.4907C>G (p.Ser1636Cys) c.3530+1419C>G c.4671+1419C>G (n.4671+1419C>G) c.4482+1419C>G (n.4482+1419C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.2501C>G (p.Ser834Cys) c.*966C>G (n.*966C>G) c.4479+1419C>G (n.4479+1419C>G) n.609+1419C>G c.699+1419C>G (n.699+1419C>G) c.4925C>G (p.Ser1642Cys) c.4494+1419C>G (n.4494+1419C>G) c.528C>G c.4476+1419C>G (n.4476+1419C>G) c.831+1419C>G (n.831+1419C>G) c.4497+1419C>G (n.4497+1419C>G) c.4605+1419C>G (n.4605+1419C>G) n.10963+1419C>G n.10954+1419C>G | |
10 | g.53809137G= | CA1910762664 | PCDH15 | c.4928C= (p.Ser1643=) c.4907C= (p.Ser1636=) c.3530+1419C= c.4671+1419C= (n.4671+1419C=) c.4482+1419C= (n.4482+1419C=) c.*343C= (n.*343C=) c.1715C= (p.Ser572=) c.1508C= (p.Ser503=) c.2501C= (p.Ser834=) c.*966C= (n.*966C=) c.4479+1419C= (n.4479+1419C=) n.609+1419C= c.699+1419C= (n.699+1419C=) c.4925C= (p.Ser1642=) c.4494+1419C= (n.4494+1419C=) c.528C= c.4476+1419C= (n.4476+1419C=) c.831+1419C= (n.831+1419C=) c.4497+1419C= (n.4497+1419C=) c.4605+1419C= (n.4605+1419C=) n.10963+1419C= n.10954+1419C= | |
10 | g.53809137G>T | CA376520055 | PCDH15 | c.4928C>A (p.Ser1643Tyr) c.4907C>A (p.Ser1636Tyr) c.3530+1419C>A c.4671+1419C>A (n.4671+1419C>A) c.4482+1419C>A (n.4482+1419C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.1715C>A (p.Ser572Tyr) c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.2501C>A (p.Ser834Tyr) c.*966C>A (n.*966C>A) c.4479+1419C>A (n.4479+1419C>A) n.609+1419C>A c.699+1419C>A (n.699+1419C>A) c.4925C>A (p.Ser1642Tyr) c.4494+1419C>A (n.4494+1419C>A) c.528C>A c.4476+1419C>A (n.4476+1419C>A) c.831+1419C>A (n.831+1419C>A) c.4497+1419C>A (n.4497+1419C>A) c.4605+1419C>A (n.4605+1419C>A) n.10963+1419C>A n.10954+1419C>A | |
10 | g.53809138A= | CA1910762671 | PCDH15 | c.4927T= (p.Ser1643=) c.4906T= (p.Ser1636=) c.3530+1418T= c.4671+1418T= (n.4671+1418T=) c.4482+1418T= (n.4482+1418T=) c.*342T= (n.*342T=) c.1714T= (p.Ser572=) c.1507T= (p.Ser503=) c.2500T= (p.Ser834=) c.*965T= (n.*965T=) c.4479+1418T= (n.4479+1418T=) n.609+1418T= c.699+1418T= (n.699+1418T=) c.4924T= (p.Ser1642=) c.4494+1418T= (n.4494+1418T=) c.527T= c.4476+1418T= (n.4476+1418T=) c.831+1418T= (n.831+1418T=) c.4497+1418T= (n.4497+1418T=) c.4605+1418T= (n.4605+1418T=) n.10963+1418T= n.10954+1418T= | |
10 | g.53809138A>C | CA376520057 | PCDH15 | c.4927T>G (p.Ser1643Ala) c.4906T>G (p.Ser1636Ala) c.3530+1418T>G c.4671+1418T>G (n.4671+1418T>G) c.4482+1418T>G (n.4482+1418T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.2500T>G (p.Ser834Ala) c.*965T>G (n.*965T>G) c.4479+1418T>G (n.4479+1418T>G) n.609+1418T>G c.699+1418T>G (n.699+1418T>G) c.4924T>G (p.Ser1642Ala) c.4494+1418T>G (n.4494+1418T>G) c.527T>G c.4476+1418T>G (n.4476+1418T>G) c.831+1418T>G (n.831+1418T>G) c.4497+1418T>G (n.4497+1418T>G) c.4605+1418T>G (n.4605+1418T>G) n.10963+1418T>G n.10954+1418T>G | |
10 | g.53809138A>G | CA184538 | PCDH15 | c.4927T>C (p.Ser1643Pro) c.4906T>C (p.Ser1636Pro) c.3530+1418T>C c.4671+1418T>C (n.4671+1418T>C) c.4482+1418T>C (n.4482+1418T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.2500T>C (p.Ser834Pro) c.*965T>C (n.*965T>C) c.4479+1418T>C (n.4479+1418T>C) n.609+1418T>C c.699+1418T>C (n.699+1418T>C) c.4924T>C (p.Ser1642Pro) c.4494+1418T>C (n.4494+1418T>C) c.527T>C c.4476+1418T>C (n.4476+1418T>C) c.831+1418T>C (n.831+1418T>C) c.4497+1418T>C (n.4497+1418T>C) c.4605+1418T>C (n.4605+1418T>C) n.10963+1418T>C n.10954+1418T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53809139A>C | CA376520058 | PCDH15 | c.4926T>G (p.Ser1642Arg) c.4905T>G (p.Ser1635Arg) c.3530+1417T>G c.4671+1417T>G (n.4671+1417T>G) c.4482+1417T>G (n.4482+1417T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.1713T>G (p.Ser571Arg) c.1506T>G (p.Ser502Arg) c.2499T>G (p.Ser833Arg) c.*964T>G (n.*964T>G) c.4479+1417T>G (n.4479+1417T>G) n.609+1417T>G c.699+1417T>G (n.699+1417T>G) c.4923T>G (p.Ser1641Arg) c.4494+1417T>G (n.4494+1417T>G) c.526T>G c.4476+1417T>G (n.4476+1417T>G) c.831+1417T>G (n.831+1417T>G) c.4497+1417T>G (n.4497+1417T>G) c.4605+1417T>G (n.4605+1417T>G) n.10963+1417T>G n.10954+1417T>G | |
10 | g.53809139A>G | CA469546207 | PCDH15 | c.4926T>C (p.Ser1642=) c.4905T>C (p.Ser1635=) c.3530+1417T>C c.4671+1417T>C (n.4671+1417T>C) c.4482+1417T>C (n.4482+1417T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.1713T>C (p.Ser571=) c.1506T>C (p.Ser502=) c.2499T>C (p.Ser833=) c.*964T>C (n.*964T>C) c.4479+1417T>C (n.4479+1417T>C) n.609+1417T>C c.699+1417T>C (n.699+1417T>C) c.4923T>C (p.Ser1641=) c.4494+1417T>C (n.4494+1417T>C) c.526T>C c.4476+1417T>C (n.4476+1417T>C) c.831+1417T>C (n.831+1417T>C) c.4497+1417T>C (n.4497+1417T>C) c.4605+1417T>C (n.4605+1417T>C) n.10963+1417T>C n.10954+1417T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809139A>T | CA376520059 | PCDH15 | c.4926T>A (p.Ser1642Arg) c.4905T>A (p.Ser1635Arg) c.3530+1417T>A c.4671+1417T>A (n.4671+1417T>A) c.4482+1417T>A (n.4482+1417T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.1713T>A (p.Ser571Arg) c.1506T>A (p.Ser502Arg) c.2499T>A (p.Ser833Arg) c.*964T>A (n.*964T>A) c.4479+1417T>A (n.4479+1417T>A) n.609+1417T>A c.699+1417T>A (n.699+1417T>A) c.4923T>A (p.Ser1641Arg) c.4494+1417T>A (n.4494+1417T>A) c.526T>A c.4476+1417T>A (n.4476+1417T>A) c.831+1417T>A (n.831+1417T>A) c.4497+1417T>A (n.4497+1417T>A) c.4605+1417T>A (n.4605+1417T>A) n.10963+1417T>A n.10954+1417T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809140C>A | CA376520060 | PCDH15 | c.4925G>T (p.Ser1642Ile) c.4904G>T (p.Ser1635Ile) c.3530+1416G>T c.4671+1416G>T (n.4671+1416G>T) c.4482+1416G>T (n.4482+1416G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.2498G>T (p.Ser833Ile) c.*963G>T (n.*963G>T) c.4479+1416G>T (n.4479+1416G>T) n.609+1416G>T c.699+1416G>T (n.699+1416G>T) c.4922G>T (p.Ser1641Ile) c.4494+1416G>T (n.4494+1416G>T) c.525G>T c.4476+1416G>T (n.4476+1416G>T) c.831+1416G>T (n.831+1416G>T) c.4497+1416G>T (n.4497+1416G>T) c.4605+1416G>T (n.4605+1416G>T) n.10963+1416G>T n.10954+1416G>T | |
10 | g.53809140C>G | CA376520061 | PCDH15 | c.4925G>C (p.Ser1642Thr) c.4904G>C (p.Ser1635Thr) c.3530+1416G>C c.4671+1416G>C (n.4671+1416G>C) c.4482+1416G>C (n.4482+1416G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.2498G>C (p.Ser833Thr) c.*963G>C (n.*963G>C) c.4479+1416G>C (n.4479+1416G>C) n.609+1416G>C c.699+1416G>C (n.699+1416G>C) c.4922G>C (p.Ser1641Thr) c.4494+1416G>C (n.4494+1416G>C) c.525G>C c.4476+1416G>C (n.4476+1416G>C) c.831+1416G>C (n.831+1416G>C) c.4497+1416G>C (n.4497+1416G>C) c.4605+1416G>C (n.4605+1416G>C) n.10963+1416G>C n.10954+1416G>C | gnomAD v4 |
10 | g.53809140C>T | CA376520062 | PCDH15 | c.4925G>A (p.Ser1642Asn) c.4904G>A (p.Ser1635Asn) c.3530+1416G>A c.4671+1416G>A (n.4671+1416G>A) c.4482+1416G>A (n.4482+1416G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.2498G>A (p.Ser833Asn) c.*963G>A (n.*963G>A) c.4479+1416G>A (n.4479+1416G>A) n.609+1416G>A c.699+1416G>A (n.699+1416G>A) c.4922G>A (p.Ser1641Asn) c.4494+1416G>A (n.4494+1416G>A) c.525G>A c.4476+1416G>A (n.4476+1416G>A) c.831+1416G>A (n.831+1416G>A) c.4497+1416G>A (n.4497+1416G>A) c.4605+1416G>A (n.4605+1416G>A) n.10963+1416G>A n.10954+1416G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.53809141T>C | CA376520064 | PCDH15 | c.4924A>G (p.Ser1642Gly) c.4903A>G (p.Ser1635Gly) c.3530+1415A>G c.4671+1415A>G (n.4671+1415A>G) c.4482+1415A>G (n.4482+1415A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.2497A>G (p.Ser833Gly) c.*962A>G (n.*962A>G) c.4479+1415A>G (n.4479+1415A>G) n.609+1415A>G c.699+1415A>G (n.699+1415A>G) c.4921A>G (p.Ser1641Gly) c.4494+1415A>G (n.4494+1415A>G) c.524A>G c.4476+1415A>G (n.4476+1415A>G) c.831+1415A>G (n.831+1415A>G) c.4497+1415A>G (n.4497+1415A>G) c.4605+1415A>G (n.4605+1415A>G) n.10963+1415A>G n.10954+1415A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53809141_53809144delinsTCTC | CA1910762682 | PCDH15 | c.4921_4924delinsGAGA (p.Glu1641=) c.4900_4903delinsGAGA (p.Glu1634=) c.3530+1412_3530+1415delinsGAGA c.4671+1412_4671+1415delinsGAGA (n.4671+1412_4671+1415delinsGAGA) c.4482+1412_4482+1415delinsGAGA (n.4482+1412_4482+1415delinsGAGA) c.*336_*339delinsGAGA (n.*336_*339delinsGAGA) c.1708_1711delinsGAGA (p.Glu570=) c.1501_1504delinsGAGA (p.Glu501=) c.2494_2497delinsGAGA (p.Glu832=) c.*959_*962delinsGAGA (n.*959_*962delinsGAGA) c.4479+1412_4479+1415delinsGAGA (n.4479+1412_4479+1415delinsGAGA) n.609+1412_609+1415delinsGAGA c.699+1412_699+1415delinsGAGA (n.699+1412_699+1415delinsGAGA) c.4918_4921delinsGAGA (p.Glu1640=) c.4494+1412_4494+1415delinsGAGA (n.4494+1412_4494+1415delinsGAGA) c.521_524delinsGAGA c.4476+1412_4476+1415delinsGAGA (n.4476+1412_4476+1415delinsGAGA) c.831+1412_831+1415delinsGAGA (n.831+1412_831+1415delinsGAGA) c.4497+1412_4497+1415delinsGAGA (n.4497+1412_4497+1415delinsGAGA) c.4605+1412_4605+1415delinsGAGA (n.4605+1412_4605+1415delinsGAGA) n.10963+1412_10963+1415delinsGAGA n.10954+1412_10954+1415delinsGAGA | |
10 | g.53809142C>A | CA376520066 | PCDH15 | c.4923G>T (p.Glu1641Asp) c.4902G>T (p.Glu1634Asp) c.3530+1414G>T c.4671+1414G>T (n.4671+1414G>T) c.4482+1414G>T (n.4482+1414G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.1503G>T (p.Glu501Asp) c.2496G>T (p.Glu832Asp) c.*961G>T (n.*961G>T) c.4479+1414G>T (n.4479+1414G>T) n.609+1414G>T c.699+1414G>T (n.699+1414G>T) c.4920G>T (p.Glu1640Asp) c.4494+1414G>T (n.4494+1414G>T) c.523G>T c.4476+1414G>T (n.4476+1414G>T) c.831+1414G>T (n.831+1414G>T) c.4497+1414G>T (n.4497+1414G>T) c.4605+1414G>T (n.4605+1414G>T) n.10963+1414G>T n.10954+1414G>T | COSMIC |
10 | g.53809142C= | CA1910762696 | PCDH15 | c.4923G= (p.Glu1641=) c.4902G= (p.Glu1634=) c.3530+1414G= c.4671+1414G= (n.4671+1414G=) c.4482+1414G= (n.4482+1414G=) c.*338G= (n.*338G=) c.1710G= (p.Glu570=) c.1503G= (p.Glu501=) c.2496G= (p.Glu832=) c.*961G= (n.*961G=) c.4479+1414G= (n.4479+1414G=) n.609+1414G= c.699+1414G= (n.699+1414G=) c.4920G= (p.Glu1640=) c.4494+1414G= (n.4494+1414G=) c.523G= c.4476+1414G= (n.4476+1414G=) c.831+1414G= (n.831+1414G=) c.4497+1414G= (n.4497+1414G=) c.4605+1414G= (n.4605+1414G=) n.10963+1414G= n.10954+1414G= | |
10 | g.53809142C>G | CA376520067 | PCDH15 | c.4923G>C (p.Glu1641Asp) c.4902G>C (p.Glu1634Asp) c.3530+1414G>C c.4671+1414G>C (n.4671+1414G>C) c.4482+1414G>C (n.4482+1414G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.1503G>C (p.Glu501Asp) c.2496G>C (p.Glu832Asp) c.*961G>C (n.*961G>C) c.4479+1414G>C (n.4479+1414G>C) n.609+1414G>C c.699+1414G>C (n.699+1414G>C) c.4920G>C (p.Glu1640Asp) c.4494+1414G>C (n.4494+1414G>C) c.523G>C c.4476+1414G>C (n.4476+1414G>C) c.831+1414G>C (n.831+1414G>C) c.4497+1414G>C (n.4497+1414G>C) c.4605+1414G>C (n.4605+1414G>C) n.10963+1414G>C n.10954+1414G>C | dbSNP |
10 | g.53809142C>T | CA469546208 | PCDH15 | c.4923G>A (p.Glu1641=) c.4902G>A (p.Glu1634=) c.3530+1414G>A c.4671+1414G>A (n.4671+1414G>A) c.4482+1414G>A (n.4482+1414G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.1710G>A (p.Glu570=) c.1503G>A (p.Glu501=) c.2496G>A (p.Glu832=) c.*961G>A (n.*961G>A) c.4479+1414G>A (n.4479+1414G>A) n.609+1414G>A c.699+1414G>A (n.699+1414G>A) c.4920G>A (p.Glu1640=) c.4494+1414G>A (n.4494+1414G>A) c.523G>A c.4476+1414G>A (n.4476+1414G>A) c.831+1414G>A (n.831+1414G>A) c.4497+1414G>A (n.4497+1414G>A) c.4605+1414G>A (n.4605+1414G>A) n.10963+1414G>A n.10954+1414G>A | |
10 | g.53809151_53809153dup | CA593782995 | PCDH15 | c.4921_4923dup (p.Glu1641_Ser1642insGlu) c.4900_4902dup (p.Glu1634_Ser1635insGlu) c.3530+1412_3530+1414dup c.4671+1412_4671+1414dup (n.4671+1412_4671+1414dup) c.4482+1412_4482+1414dup (n.4482+1412_4482+1414dup) c.*336_*338dup (n.*336_*338dup) c.1708_1710dup (p.Glu570_Ser571insGlu) c.1501_1503dup (p.Glu501_Ser502insGlu) c.2494_2496dup (p.Glu832_Ser833insGlu) c.*959_*961dup (n.*959_*961dup) c.4479+1412_4479+1414dup (n.4479+1412_4479+1414dup) n.609+1412_609+1414dup c.699+1412_699+1414dup (n.699+1412_699+1414dup) c.4918_4920dup (p.Glu1640_Ser1641insGlu) c.4494+1412_4494+1414dup (n.4494+1412_4494+1414dup) c.521_523dup c.4476+1412_4476+1414dup (n.4476+1412_4476+1414dup) c.831+1412_831+1414dup (n.831+1412_831+1414dup) c.4497+1412_4497+1414dup (n.4497+1412_4497+1414dup) c.4605+1412_4605+1414dup (n.4605+1412_4605+1414dup) n.10963+1412_10963+1414dup n.10954+1412_10954+1414dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809151_53809153del | CA469546209 | PCDH15 | c.4921_4923del (p.Glu1641del) c.4900_4902del (p.Glu1634del) c.3530+1412_3530+1414del c.4671+1412_4671+1414del (n.4671+1412_4671+1414del) c.4482+1412_4482+1414del (n.4482+1412_4482+1414del) c.*336_*338del (n.*336_*338del) c.1708_1710del (p.Glu570del) c.1501_1503del (p.Glu501del) c.2494_2496del (p.Glu832del) c.*959_*961del (n.*959_*961del) c.4479+1412_4479+1414del (n.4479+1412_4479+1414del) n.609+1412_609+1414del c.699+1412_699+1414del (n.699+1412_699+1414del) c.4918_4920del (p.Glu1640del) c.4494+1412_4494+1414del (n.4494+1412_4494+1414del) c.521_523del c.4476+1412_4476+1414del (n.4476+1412_4476+1414del) c.831+1412_831+1414del (n.831+1412_831+1414del) c.4497+1412_4497+1414del (n.4497+1412_4497+1414del) c.4605+1412_4605+1414del (n.4605+1412_4605+1414del) n.10963+1412_10963+1414del n.10954+1412_10954+1414del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809143T>A | CA376520069 | PCDH15 | c.4922A>T (p.Glu1641Val) c.4901A>T (p.Glu1634Val) c.3530+1413A>T c.4671+1413A>T (n.4671+1413A>T) c.4482+1413A>T (n.4482+1413A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.2495A>T (p.Glu832Val) c.*960A>T (n.*960A>T) c.4479+1413A>T (n.4479+1413A>T) n.609+1413A>T c.699+1413A>T (n.699+1413A>T) c.4919A>T (p.Glu1640Val) c.4494+1413A>T (n.4494+1413A>T) c.522A>T c.4476+1413A>T (n.4476+1413A>T) c.831+1413A>T (n.831+1413A>T) c.4497+1413A>T (n.4497+1413A>T) c.4605+1413A>T (n.4605+1413A>T) n.10963+1413A>T n.10954+1413A>T | |
10 | g.53809143T>C | CA376520070 | PCDH15 | c.4922A>G (p.Glu1641Gly) c.4901A>G (p.Glu1634Gly) c.3530+1413A>G c.4671+1413A>G (n.4671+1413A>G) c.4482+1413A>G (n.4482+1413A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.*960A>G (n.*960A>G) c.4479+1413A>G (n.4479+1413A>G) n.609+1413A>G c.699+1413A>G (n.699+1413A>G) c.4919A>G (p.Glu1640Gly) c.4494+1413A>G (n.4494+1413A>G) c.522A>G c.4476+1413A>G (n.4476+1413A>G) c.831+1413A>G (n.831+1413A>G) c.4497+1413A>G (n.4497+1413A>G) c.4605+1413A>G (n.4605+1413A>G) n.10963+1413A>G n.10954+1413A>G | |
10 | g.53809143T>G | CA376520068 | PCDH15 | c.4922A>C (p.Glu1641Ala) c.4901A>C (p.Glu1634Ala) c.3530+1413A>C c.4671+1413A>C (n.4671+1413A>C) c.4482+1413A>C (n.4482+1413A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.*960A>C (n.*960A>C) c.4479+1413A>C (n.4479+1413A>C) n.609+1413A>C c.699+1413A>C (n.699+1413A>C) c.4919A>C (p.Glu1640Ala) c.4494+1413A>C (n.4494+1413A>C) c.522A>C c.4476+1413A>C (n.4476+1413A>C) c.831+1413A>C (n.831+1413A>C) c.4497+1413A>C (n.4497+1413A>C) c.4605+1413A>C (n.4605+1413A>C) n.10963+1413A>C n.10954+1413A>C | |
10 | g.53809144C>A | CA376520071 | PCDH15 | c.4921G>T (p.Glu1641Ter) c.4900G>T (p.Glu1634Ter) c.3530+1412G>T c.4671+1412G>T (n.4671+1412G>T) c.4482+1412G>T (n.4482+1412G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.*959G>T (n.*959G>T) c.4479+1412G>T (n.4479+1412G>T) n.609+1412G>T c.699+1412G>T (n.699+1412G>T) c.4918G>T (p.Glu1640Ter) c.4494+1412G>T (n.4494+1412G>T) c.521G>T c.4476+1412G>T (n.4476+1412G>T) c.831+1412G>T (n.831+1412G>T) c.4497+1412G>T (n.4497+1412G>T) c.4605+1412G>T (n.4605+1412G>T) n.10963+1412G>T n.10954+1412G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.53809144C= | CA1910762703 | PCDH15 | c.4921G= (p.Glu1641=) c.4900G= (p.Glu1634=) c.3530+1412G= c.4671+1412G= (n.4671+1412G=) c.4482+1412G= (n.4482+1412G=) c.*336G= (n.*336G=) c.1708G= (p.Glu570=) c.1501G= (p.Glu501=) c.2494G= (p.Glu832=) c.*959G= (n.*959G=) c.4479+1412G= (n.4479+1412G=) n.609+1412G= c.699+1412G= (n.699+1412G=) c.4918G= (p.Glu1640=) c.4494+1412G= (n.4494+1412G=) c.521G= c.4476+1412G= (n.4476+1412G=) c.831+1412G= (n.831+1412G=) c.4497+1412G= (n.4497+1412G=) c.4605+1412G= (n.4605+1412G=) n.10963+1412G= n.10954+1412G= | |
10 | g.53809144C>G | CA376520072 | PCDH15 | c.4921G>C (p.Glu1641Gln) c.4900G>C (p.Glu1634Gln) c.3530+1412G>C c.4671+1412G>C (n.4671+1412G>C) c.4482+1412G>C (n.4482+1412G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.*959G>C (n.*959G>C) c.4479+1412G>C (n.4479+1412G>C) n.609+1412G>C c.699+1412G>C (n.699+1412G>C) c.4918G>C (p.Glu1640Gln) c.4494+1412G>C (n.4494+1412G>C) c.521G>C c.4476+1412G>C (n.4476+1412G>C) c.831+1412G>C (n.831+1412G>C) c.4497+1412G>C (n.4497+1412G>C) c.4605+1412G>C (n.4605+1412G>C) n.10963+1412G>C n.10954+1412G>C | |
10 | g.53809144C>T | CA376520073 | PCDH15 | c.4921G>A (p.Glu1641Lys) c.4900G>A (p.Glu1634Lys) c.3530+1412G>A c.4671+1412G>A (n.4671+1412G>A) c.4482+1412G>A (n.4482+1412G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.*959G>A (n.*959G>A) c.4479+1412G>A (n.4479+1412G>A) n.609+1412G>A c.699+1412G>A (n.699+1412G>A) c.4918G>A (p.Glu1640Lys) c.4494+1412G>A (n.4494+1412G>A) c.521G>A c.4476+1412G>A (n.4476+1412G>A) c.831+1412G>A (n.831+1412G>A) c.4497+1412G>A (n.4497+1412G>A) c.4605+1412G>A (n.4605+1412G>A) n.10963+1412G>A n.10954+1412G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53809145C>G | CA376520074 | PCDH15 | c.4920G>C (p.Glu1640Asp) c.4899G>C (p.Glu1633Asp) c.3530+1411G>C c.4671+1411G>C (n.4671+1411G>C) c.4482+1411G>C (n.4482+1411G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.2493G>C (p.Glu831Asp) c.*958G>C (n.*958G>C) c.4479+1411G>C (n.4479+1411G>C) n.609+1411G>C c.699+1411G>C (n.699+1411G>C) c.4917G>C (p.Glu1639Asp) c.4494+1411G>C (n.4494+1411G>C) c.520G>C c.4476+1411G>C (n.4476+1411G>C) c.831+1411G>C (n.831+1411G>C) c.4497+1411G>C (n.4497+1411G>C) c.4605+1411G>C (n.4605+1411G>C) n.10963+1411G>C n.10954+1411G>C | |
10 | g.53809145C>T | CA469546210 | PCDH15 | c.4920G>A (p.Glu1640=) c.4899G>A (p.Glu1633=) c.3530+1411G>A c.4671+1411G>A (n.4671+1411G>A) c.4482+1411G>A (n.4482+1411G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.1707G>A (p.Glu569=) c.1500G>A (p.Glu500=) c.2493G>A (p.Glu831=) c.*958G>A (n.*958G>A) c.4479+1411G>A (n.4479+1411G>A) n.609+1411G>A c.699+1411G>A (n.699+1411G>A) c.4917G>A (p.Glu1639=) c.4494+1411G>A (n.4494+1411G>A) c.520G>A c.4476+1411G>A (n.4476+1411G>A) c.831+1411G>A (n.831+1411G>A) c.4497+1411G>A (n.4497+1411G>A) c.4605+1411G>A (n.4605+1411G>A) n.10963+1411G>A n.10954+1411G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53809146T>A | CA376520076 | PCDH15 | c.4919A>T (p.Glu1640Val) c.4898A>T (p.Glu1633Val) c.3530+1410A>T c.4671+1410A>T (n.4671+1410A>T) c.4482+1410A>T (n.4482+1410A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.2492A>T (p.Glu831Val) c.*957A>T (n.*957A>T) c.4479+1410A>T (n.4479+1410A>T) n.609+1410A>T c.699+1410A>T (n.699+1410A>T) c.4916A>T (p.Glu1639Val) c.4494+1410A>T (n.4494+1410A>T) c.519A>T c.4476+1410A>T (n.4476+1410A>T) c.831+1410A>T (n.831+1410A>T) c.4497+1410A>T (n.4497+1410A>T) c.4605+1410A>T (n.4605+1410A>T) n.10963+1410A>T n.10954+1410A>T | |
10 | g.53809146T>C | CA5504772 | PCDH15 | c.4919A>G (p.Glu1640Gly) c.4898A>G (p.Glu1633Gly) c.3530+1410A>G c.4671+1410A>G (n.4671+1410A>G) c.4482+1410A>G (n.4482+1410A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.2492A>G (p.Glu831Gly) c.*957A>G (n.*957A>G) c.4479+1410A>G (n.4479+1410A>G) n.609+1410A>G c.699+1410A>G (n.699+1410A>G) c.4916A>G (p.Glu1639Gly) c.4494+1410A>G (n.4494+1410A>G) c.519A>G c.4476+1410A>G (n.4476+1410A>G) c.831+1410A>G (n.831+1410A>G) c.4497+1410A>G (n.4497+1410A>G) c.4605+1410A>G (n.4605+1410A>G) n.10963+1410A>G n.10954+1410A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809146T>G | CA376520075 | PCDH15 | c.4919A>C (p.Glu1640Ala) c.4898A>C (p.Glu1633Ala) c.3530+1410A>C c.4671+1410A>C (n.4671+1410A>C) c.4482+1410A>C (n.4482+1410A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.2492A>C (p.Glu831Ala) c.*957A>C (n.*957A>C) c.4479+1410A>C (n.4479+1410A>C) n.609+1410A>C c.699+1410A>C (n.699+1410A>C) c.4916A>C (p.Glu1639Ala) c.4494+1410A>C (n.4494+1410A>C) c.519A>C c.4476+1410A>C (n.4476+1410A>C) c.831+1410A>C (n.831+1410A>C) c.4497+1410A>C (n.4497+1410A>C) c.4605+1410A>C (n.4605+1410A>C) n.10963+1410A>C n.10954+1410A>C | |
10 | g.53809146T= | CA1910762714 | PCDH15 | c.4919A= (p.Glu1640=) c.4898A= (p.Glu1633=) c.3530+1410A= c.4671+1410A= (n.4671+1410A=) c.4482+1410A= (n.4482+1410A=) c.*334A= (n.*334A=) c.1706A= (p.Glu569=) c.1499A= (p.Glu500=) c.2492A= (p.Glu831=) c.*957A= (n.*957A=) c.4479+1410A= (n.4479+1410A=) n.609+1410A= c.699+1410A= (n.699+1410A=) c.4916A= (p.Glu1639=) c.4494+1410A= (n.4494+1410A=) c.519A= c.4476+1410A= (n.4476+1410A=) c.831+1410A= (n.831+1410A=) c.4497+1410A= (n.4497+1410A=) c.4605+1410A= (n.4605+1410A=) n.10963+1410A= n.10954+1410A= | |
10 | g.53809147C>A | CA376520077 | PCDH15 | c.4918G>T (p.Glu1640Ter) c.4897G>T (p.Glu1633Ter) c.3530+1409G>T c.4671+1409G>T (n.4671+1409G>T) c.4482+1409G>T (n.4482+1409G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.2491G>T (p.Glu831Ter) c.*956G>T (n.*956G>T) c.4479+1409G>T (n.4479+1409G>T) n.609+1409G>T c.699+1409G>T (n.699+1409G>T) c.4915G>T (p.Glu1639Ter) c.4494+1409G>T (n.4494+1409G>T) c.518G>T c.4476+1409G>T (n.4476+1409G>T) c.831+1409G>T (n.831+1409G>T) c.4497+1409G>T (n.4497+1409G>T) c.4605+1409G>T (n.4605+1409G>T) n.10963+1409G>T n.10954+1409G>T | |
10 | g.53809147C>G | CA376520078 | PCDH15 | c.4918G>C (p.Glu1640Gln) c.4897G>C (p.Glu1633Gln) c.3530+1409G>C c.4671+1409G>C (n.4671+1409G>C) c.4482+1409G>C (n.4482+1409G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.2491G>C (p.Glu831Gln) c.*956G>C (n.*956G>C) c.4479+1409G>C (n.4479+1409G>C) n.609+1409G>C c.699+1409G>C (n.699+1409G>C) c.4915G>C (p.Glu1639Gln) c.4494+1409G>C (n.4494+1409G>C) c.518G>C c.4476+1409G>C (n.4476+1409G>C) c.831+1409G>C (n.831+1409G>C) c.4497+1409G>C (n.4497+1409G>C) c.4605+1409G>C (n.4605+1409G>C) n.10963+1409G>C n.10954+1409G>C | |
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10 | g.53809148C>A | CA207199946 | PCDH15 | c.4917G>T (p.Glu1639Asp) c.4896G>T (p.Glu1632Asp) c.3530+1408G>T c.4671+1408G>T (n.4671+1408G>T) c.4482+1408G>T (n.4482+1408G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.1704G>T (p.Glu568Asp) c.1497G>T (p.Glu499Asp) c.2490G>T (p.Glu830Asp) c.*955G>T (n.*955G>T) c.4479+1408G>T (n.4479+1408G>T) n.609+1408G>T c.699+1408G>T (n.699+1408G>T) c.4914G>T (p.Glu1638Asp) c.4494+1408G>T (n.4494+1408G>T) c.517G>T c.4476+1408G>T (n.4476+1408G>T) c.831+1408G>T (n.831+1408G>T) c.4497+1408G>T (n.4497+1408G>T) c.4605+1408G>T (n.4605+1408G>T) n.10963+1408G>T n.10954+1408G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53809148C>G | CA376520080 | PCDH15 | c.4917G>C (p.Glu1639Asp) c.4896G>C (p.Glu1632Asp) c.3530+1408G>C c.4671+1408G>C (n.4671+1408G>C) c.4482+1408G>C (n.4482+1408G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.1704G>C (p.Glu568Asp) c.1497G>C (p.Glu499Asp) c.2490G>C (p.Glu830Asp) c.*955G>C (n.*955G>C) c.4479+1408G>C (n.4479+1408G>C) n.609+1408G>C c.699+1408G>C (n.699+1408G>C) c.4914G>C (p.Glu1638Asp) c.4494+1408G>C (n.4494+1408G>C) c.517G>C c.4476+1408G>C (n.4476+1408G>C) c.831+1408G>C (n.831+1408G>C) c.4497+1408G>C (n.4497+1408G>C) c.4605+1408G>C (n.4605+1408G>C) n.10963+1408G>C n.10954+1408G>C | |
10 | g.53809148C>T | CA469546211 | PCDH15 | c.4917G>A (p.Glu1639=) c.4896G>A (p.Glu1632=) c.3530+1408G>A c.4671+1408G>A (n.4671+1408G>A) c.4482+1408G>A (n.4482+1408G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.1704G>A (p.Glu568=) c.1497G>A (p.Glu499=) c.2490G>A (p.Glu830=) c.*955G>A (n.*955G>A) c.4479+1408G>A (n.4479+1408G>A) n.609+1408G>A c.699+1408G>A (n.699+1408G>A) c.4914G>A (p.Glu1638=) c.4494+1408G>A (n.4494+1408G>A) c.517G>A c.4476+1408G>A (n.4476+1408G>A) c.831+1408G>A (n.831+1408G>A) c.4497+1408G>A (n.4497+1408G>A) c.4605+1408G>A (n.4605+1408G>A) n.10963+1408G>A n.10954+1408G>A | |
10 | g.53809149T>A | CA376520081 | PCDH15 | c.4916A>T (p.Glu1639Val) c.4895A>T (p.Glu1632Val) c.3530+1407A>T c.4671+1407A>T (n.4671+1407A>T) c.4482+1407A>T (n.4482+1407A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.2489A>T (p.Glu830Val) c.*954A>T (n.*954A>T) c.4479+1407A>T (n.4479+1407A>T) n.609+1407A>T c.699+1407A>T (n.699+1407A>T) c.4913A>T (p.Glu1638Val) c.4494+1407A>T (n.4494+1407A>T) c.516A>T c.4476+1407A>T (n.4476+1407A>T) c.831+1407A>T (n.831+1407A>T) c.4497+1407A>T (n.4497+1407A>T) c.4605+1407A>T (n.4605+1407A>T) n.10963+1407A>T n.10954+1407A>T | |
10 | g.53809149T>C | CA5504773 | PCDH15 | c.4916A>G (p.Glu1639Gly) c.4895A>G (p.Glu1632Gly) c.3530+1407A>G c.4671+1407A>G (n.4671+1407A>G) c.4482+1407A>G (n.4482+1407A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.*954A>G (n.*954A>G) c.4479+1407A>G (n.4479+1407A>G) n.609+1407A>G c.699+1407A>G (n.699+1407A>G) c.4913A>G (p.Glu1638Gly) c.4494+1407A>G (n.4494+1407A>G) c.516A>G c.4476+1407A>G (n.4476+1407A>G) c.831+1407A>G (n.831+1407A>G) c.4497+1407A>G (n.4497+1407A>G) c.4605+1407A>G (n.4605+1407A>G) n.10963+1407A>G n.10954+1407A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53809149T= | CA1910762729 | PCDH15 | c.4916A= (p.Glu1639=) c.4895A= (p.Glu1632=) c.3530+1407A= c.4671+1407A= (n.4671+1407A=) c.4482+1407A= (n.4482+1407A=) c.*331A= (n.*331A=) c.1703A= (p.Glu568=) c.1496A= (p.Glu499=) c.2489A= (p.Glu830=) c.*954A= (n.*954A=) c.4479+1407A= (n.4479+1407A=) n.609+1407A= c.699+1407A= (n.699+1407A=) c.4913A= (p.Glu1638=) c.4494+1407A= (n.4494+1407A=) c.516A= c.4476+1407A= (n.4476+1407A=) c.831+1407A= (n.831+1407A=) c.4497+1407A= (n.4497+1407A=) c.4605+1407A= (n.4605+1407A=) n.10963+1407A= n.10954+1407A= | |
10 | g.53809150C>A | CA376520082 | PCDH15 | c.4915G>T (p.Glu1639Ter) c.4894G>T (p.Glu1632Ter) c.3530+1406G>T c.4671+1406G>T (n.4671+1406G>T) c.4482+1406G>T (n.4482+1406G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.2488G>T (p.Glu830Ter) c.*953G>T (n.*953G>T) c.4479+1406G>T (n.4479+1406G>T) n.609+1406G>T c.699+1406G>T (n.699+1406G>T) c.4912G>T (p.Glu1638Ter) c.4494+1406G>T (n.4494+1406G>T) c.515G>T c.4476+1406G>T (n.4476+1406G>T) c.831+1406G>T (n.831+1406G>T) c.4497+1406G>T (n.4497+1406G>T) c.4605+1406G>T (n.4605+1406G>T) n.10963+1406G>T n.10954+1406G>T | |
10 | g.53809150C= | CA1910762735 | PCDH15 | c.4915G= (p.Glu1639=) c.4894G= (p.Glu1632=) c.3530+1406G= c.4671+1406G= (n.4671+1406G=) c.4482+1406G= (n.4482+1406G=) c.*330G= (n.*330G=) c.1702G= (p.Glu568=) c.1495G= (p.Glu499=) c.2488G= (p.Glu830=) c.*953G= (n.*953G=) c.4479+1406G= (n.4479+1406G=) n.609+1406G= c.699+1406G= (n.699+1406G=) c.4912G= (p.Glu1638=) c.4494+1406G= (n.4494+1406G=) c.515G= c.4476+1406G= (n.4476+1406G=) c.831+1406G= (n.831+1406G=) c.4497+1406G= (n.4497+1406G=) c.4605+1406G= (n.4605+1406G=) n.10963+1406G= n.10954+1406G= | |
10 | g.53809150C>G | CA376520083 | PCDH15 | c.4915G>C (p.Glu1639Gln) c.4894G>C (p.Glu1632Gln) c.3530+1406G>C c.4671+1406G>C (n.4671+1406G>C) c.4482+1406G>C (n.4482+1406G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.2488G>C (p.Glu830Gln) c.*953G>C (n.*953G>C) c.4479+1406G>C (n.4479+1406G>C) n.609+1406G>C c.699+1406G>C (n.699+1406G>C) c.4912G>C (p.Glu1638Gln) c.4494+1406G>C (n.4494+1406G>C) c.515G>C c.4476+1406G>C (n.4476+1406G>C) c.831+1406G>C (n.831+1406G>C) c.4497+1406G>C (n.4497+1406G>C) c.4605+1406G>C (n.4605+1406G>C) n.10963+1406G>C n.10954+1406G>C | |
10 | g.53809150C>T | CA5504775 | PCDH15 | c.4915G>A (p.Glu1639Lys) c.4894G>A (p.Glu1632Lys) c.3530+1406G>A c.4671+1406G>A (n.4671+1406G>A) c.4482+1406G>A (n.4482+1406G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.*953G>A (n.*953G>A) c.4479+1406G>A (n.4479+1406G>A) n.609+1406G>A c.699+1406G>A (n.699+1406G>A) c.4912G>A (p.Glu1638Lys) c.4494+1406G>A (n.4494+1406G>A) c.515G>A c.4476+1406G>A (n.4476+1406G>A) c.831+1406G>A (n.831+1406G>A) c.4497+1406G>A (n.4497+1406G>A) c.4605+1406G>A (n.4605+1406G>A) n.10963+1406G>A n.10954+1406G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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