Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.53809031_53809040delinsTTCCTTGACCCA1910762360PCDH15c.5025_5034delinsGGTCAAGGAA (p.Glu1675=)
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10g.53809032T>ACA376519578PCDH15c.5033A>T (p.Glu1678Val)
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 gnomAD v4
10g.53809032T>CCA376519580PCDH15c.5033A>G (p.Glu1678Gly)
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c.633A>C
c.4476+1524A>C (n.4476+1524A>C)
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n.10963+1524A>C
n.10954+1524A>C
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n.10963+1523_10963+1524delinsGA
n.10954+1523_10954+1524delinsGA
10g.53809036_53809044delCA593782992PCDH15c.5025_5033del (p.Val1676_Glu1678del)
c.5004_5012del (p.Val1669_Glu1671del)
c.3530+1516_3530+1524del
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n.609+1516_609+1524del
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c.625_633del
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n.10963+1516_10963+1524del
n.10954+1516_10954+1524del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809033C>ACA5504743PCDH15c.5032G>T (p.Glu1678Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809033C=CA1910762372PCDH15c.5032G= (p.Glu1678=)
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n.10954+1523G=
10g.53809033C>GCA376519588PCDH15c.5032G>C (p.Glu1678Gln)
c.5011G>C (p.Glu1671Gln)
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c.*447G>C (n.*447G>C)
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
c.2605G>C (p.Glu869Gln)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.4479+1523G>C (n.4479+1523G>C)
n.609+1523G>C
c.699+1523G>C (n.699+1523G>C)
c.5029G>C (p.Glu1677Gln)
c.4494+1523G>C (n.4494+1523G>C)
c.632G>C
c.4476+1523G>C (n.4476+1523G>C)
c.831+1523G>C (n.831+1523G>C)
c.4497+1523G>C (n.4497+1523G>C)
c.4605+1523G>C (n.4605+1523G>C)
n.10963+1523G>C
n.10954+1523G>C
10g.53809033C>TCA376519590PCDH15c.5032G>A (p.Glu1678Lys)
c.5011G>A (p.Glu1671Lys)
c.3530+1523G>A
c.4671+1523G>A (n.4671+1523G>A)
c.4482+1523G>A (n.4482+1523G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
c.2605G>A (p.Glu869Lys)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.4479+1523G>A (n.4479+1523G>A)
n.609+1523G>A
c.699+1523G>A (n.699+1523G>A)
c.5029G>A (p.Glu1677Lys)
c.4494+1523G>A (n.4494+1523G>A)
c.632G>A
c.4476+1523G>A (n.4476+1523G>A)
c.831+1523G>A (n.831+1523G>A)
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n.10963+1523G>A
n.10954+1523G>A
 COSMIC COSMIC
10g.53809034delCA593782993PCDH15c.5032del (p.Glu1678LysfsTer?)
c.5011del (p.Glu1671LysfsTer?)
c.3530+1523del
c.4671+1523del (n.4671+1523del)
c.4482+1523del (n.4482+1523del)
c.*447del (n.*447del)
c.1819del (p.Glu607LysfsTer?)
c.1612del (p.Glu538LysfsTer?)
c.2605del (p.Glu869LysfsTer?)
c.*1070del (n.*1070del)
c.4479+1523del (n.4479+1523del)
n.609+1523del
c.699+1523del (n.699+1523del)
c.5029del (p.Glu1677LysfsTer?)
c.4494+1523del (n.4494+1523del)
c.632del
c.4476+1523del (n.4476+1523del)
c.831+1523del (n.831+1523del)
c.4497+1523del (n.4497+1523del)
c.4605+1523del (n.4605+1523del)
n.10963+1523del
n.10954+1523del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809034C>ACA376519597PCDH15c.5031G>T (p.Lys1677Asn)
c.5010G>T (p.Lys1670Asn)
c.3530+1522G>T
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c.4482+1522G>T (n.4482+1522G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.1818G>T (p.Lys606Asn)
c.1611G>T (p.Lys537Asn)
c.2604G>T (p.Lys868Asn)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.4479+1522G>T (n.4479+1522G>T)
n.609+1522G>T
c.699+1522G>T (n.699+1522G>T)
c.5028G>T (p.Lys1676Asn)
c.4494+1522G>T (n.4494+1522G>T)
c.631G>T
c.4476+1522G>T (n.4476+1522G>T)
c.831+1522G>T (n.831+1522G>T)
c.4497+1522G>T (n.4497+1522G>T)
c.4605+1522G>T (n.4605+1522G>T)
n.10963+1522G>T
n.10954+1522G>T
10g.53809034C>GCA376519595PCDH15c.5031G>C (p.Lys1677Asn)
c.5010G>C (p.Lys1670Asn)
c.3530+1522G>C
c.4671+1522G>C (n.4671+1522G>C)
c.4482+1522G>C (n.4482+1522G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.1818G>C (p.Lys606Asn)
c.1611G>C (p.Lys537Asn)
c.2604G>C (p.Lys868Asn)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.4479+1522G>C (n.4479+1522G>C)
n.609+1522G>C
c.699+1522G>C (n.699+1522G>C)
c.5028G>C (p.Lys1676Asn)
c.4494+1522G>C (n.4494+1522G>C)
c.631G>C
c.4476+1522G>C (n.4476+1522G>C)
c.831+1522G>C (n.831+1522G>C)
c.4497+1522G>C (n.4497+1522G>C)
c.4605+1522G>C (n.4605+1522G>C)
n.10963+1522G>C
n.10954+1522G>C
 gnomAD v4
10g.53809034C>TCA469546142PCDH15c.5031G>A (p.Lys1677=)
c.5010G>A (p.Lys1670=)
c.3530+1522G>A
c.4671+1522G>A (n.4671+1522G>A)
c.4482+1522G>A (n.4482+1522G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.1818G>A (p.Lys606=)
c.1611G>A (p.Lys537=)
c.2604G>A (p.Lys868=)
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n.609+1522G>A
c.699+1522G>A (n.699+1522G>A)
c.5028G>A (p.Lys1676=)
c.4494+1522G>A (n.4494+1522G>A)
c.631G>A
c.4476+1522G>A (n.4476+1522G>A)
c.831+1522G>A (n.831+1522G>A)
c.4497+1522G>A (n.4497+1522G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.10954+1520A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809036T>GCA376519611PCDH15c.5029A>C (p.Lys1677Gln)
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c.629A>C
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n.10963+1520A>C
n.10954+1520A>C
10g.53809036T=CA1910762379PCDH15c.5029A= (p.Lys1677=)
c.5008A= (p.Lys1670=)
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10g.53809036_53809045delCA912970264PCDH15c.5020_5029del (p.Glu1674ArgfsTer?)
c.4999_5008del (p.Glu1667ArgfsTer?)
c.3530+1511_3530+1520del
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c.*435_*444del (n.*435_*444del)
c.1807_1816del (p.Glu603ArgfsTer?)
c.1600_1609del (p.Glu534ArgfsTer?)
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c.*1058_*1067del (n.*1058_*1067del)
c.4479+1511_4479+1520del (n.4479+1511_4479+1520del)
n.609+1511_609+1520del
c.699+1511_699+1520del (n.699+1511_699+1520del)
c.5017_5026del (p.Glu1673ArgfsTer?)
c.4494+1511_4494+1520del (n.4494+1511_4494+1520del)
c.620_629del
c.4476+1511_4476+1520del (n.4476+1511_4476+1520del)
c.831+1511_831+1520del (n.831+1511_831+1520del)
c.4497+1511_4497+1520del (n.4497+1511_4497+1520del)
c.4605+1511_4605+1520del (n.4605+1511_4605+1520del)
n.10963+1511_10963+1520del
n.10954+1511_10954+1520del
10g.53809036_53809045delinsTGACCTCCTCCA1910762383PCDH15c.5020_5029delinsGAGGAGGTCA (p.Glu1674=)
c.4999_5008delinsGAGGAGGTCA (p.Glu1667=)
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c.4671+1511_4671+1520delinsGAGGAGGTCA (n.4671+1511_4671+1520delinsGAGGAGGTCA)
c.4482+1511_4482+1520delinsGAGGAGGTCA (n.4482+1511_4482+1520delinsGAGGAGGTCA)
c.*435_*444delinsGAGGAGGTCA (n.*435_*444delinsGAGGAGGTCA)
c.1807_1816delinsGAGGAGGTCA (p.Glu603=)
c.1600_1609delinsGAGGAGGTCA (p.Glu534=)
c.2593_2602delinsGAGGAGGTCA (p.Glu865=)
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n.609+1511_609+1520delinsGAGGAGGTCA
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c.5017_5026delinsGAGGAGGTCA (p.Glu1673=)
c.4494+1511_4494+1520delinsGAGGAGGTCA (n.4494+1511_4494+1520delinsGAGGAGGTCA)
c.620_629delinsGAGGAGGTCA
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n.10963+1511_10963+1520delinsGAGGAGGTCA
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10g.53809037G>ACA469546143PCDH15c.5028C>T (p.Val1676=)
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c.*1066C>T (n.*1066C>T)
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n.609+1519C>T
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c.5025C>T (p.Val1675=)
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c.831+1519C>T (n.831+1519C>T)
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n.10963+1519C>T
n.10954+1519C>T
10g.53809037G>CCA469546144PCDH15c.5028C>G (p.Val1676=)
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10g.53809037G>TCA469546145PCDH15c.5028C>A (p.Val1676=)
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c.4497+1519C>A (n.4497+1519C>A)
c.4605+1519C>A (n.4605+1519C>A)
n.10963+1519C>A
n.10954+1519C>A
 COSMIC COSMIC
10g.53809037_53809045delCA658822079PCDH15c.5020_5028del (p.Glu1674_Val1676del)
c.4999_5007del (p.Glu1667_Val1669del)
c.3530+1511_3530+1519del
c.4671+1511_4671+1519del (n.4671+1511_4671+1519del)
c.4482+1511_4482+1519del (n.4482+1511_4482+1519del)
c.*435_*443del (n.*435_*443del)
c.1807_1815del (p.Glu603_Val605del)
c.1600_1608del (p.Glu534_Val536del)
c.2593_2601del (p.Glu865_Val867del)
c.*1058_*1066del (n.*1058_*1066del)
c.4479+1511_4479+1519del (n.4479+1511_4479+1519del)
n.609+1511_609+1519del
c.699+1511_699+1519del (n.699+1511_699+1519del)
c.5017_5025del (p.Glu1673_Val1675del)
c.4494+1511_4494+1519del (n.4494+1511_4494+1519del)
c.620_628del
c.4476+1511_4476+1519del (n.4476+1511_4476+1519del)
c.831+1511_831+1519del (n.831+1511_831+1519del)
c.4497+1511_4497+1519del (n.4497+1511_4497+1519del)
c.4605+1511_4605+1519del (n.4605+1511_4605+1519del)
n.10963+1511_10963+1519del
n.10954+1511_10954+1519del
 ClinVar dbSNP
10g.53809037_53809045dupCA2788034649PCDH15c.5020_5028dup (p.Val1676_Lys1677insGluGluVal)
c.4999_5007dup (p.Val1669_Lys1670insGluGluVal)
c.3530+1511_3530+1519dup
c.4671+1511_4671+1519dup (n.4671+1511_4671+1519dup)
c.4482+1511_4482+1519dup (n.4482+1511_4482+1519dup)
c.*435_*443dup (n.*435_*443dup)
c.1807_1815dup (p.Val605_Lys606insGluGluVal)
c.1600_1608dup (p.Val536_Lys537insGluGluVal)
c.2593_2601dup (p.Val867_Lys868insGluGluVal)
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c.4479+1511_4479+1519dup (n.4479+1511_4479+1519dup)
n.609+1511_609+1519dup
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c.5017_5025dup (p.Val1675_Lys1676insGluGluVal)
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c.620_628dup
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c.831+1511_831+1519dup (n.831+1511_831+1519dup)
c.4497+1511_4497+1519dup (n.4497+1511_4497+1519dup)
c.4605+1511_4605+1519dup (n.4605+1511_4605+1519dup)
n.10963+1511_10963+1519dup
n.10954+1511_10954+1519dup
10g.53809038A>CCA376519614PCDH15c.5027T>G (p.Val1676Gly)
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c.3530+1518T>G
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c.*442T>G (n.*442T>G)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1607T>G (p.Val536Gly)
c.2600T>G (p.Val867Gly)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.4479+1518T>G (n.4479+1518T>G)
n.609+1518T>G
c.699+1518T>G (n.699+1518T>G)
c.5024T>G (p.Val1675Gly)
c.4494+1518T>G (n.4494+1518T>G)
c.627T>G
c.4476+1518T>G (n.4476+1518T>G)
c.831+1518T>G (n.831+1518T>G)
c.4497+1518T>G (n.4497+1518T>G)
c.4605+1518T>G (n.4605+1518T>G)
n.10963+1518T>G
n.10954+1518T>G
10g.53809038A>GCA376519616PCDH15c.5027T>C (p.Val1676Ala)
c.5006T>C (p.Val1669Ala)
c.3530+1518T>C
c.4671+1518T>C (n.4671+1518T>C)
c.4482+1518T>C (n.4482+1518T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1607T>C (p.Val536Ala)
c.2600T>C (p.Val867Ala)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.4479+1518T>C (n.4479+1518T>C)
n.609+1518T>C
c.699+1518T>C (n.699+1518T>C)
c.5024T>C (p.Val1675Ala)
c.4494+1518T>C (n.4494+1518T>C)
c.627T>C
c.4476+1518T>C (n.4476+1518T>C)
c.831+1518T>C (n.831+1518T>C)
c.4497+1518T>C (n.4497+1518T>C)
c.4605+1518T>C (n.4605+1518T>C)
n.10963+1518T>C
n.10954+1518T>C
10g.53809038A>TCA376519619PCDH15c.5027T>A (p.Val1676Asp)
c.5006T>A (p.Val1669Asp)
c.3530+1518T>A
c.4671+1518T>A (n.4671+1518T>A)
c.4482+1518T>A (n.4482+1518T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.1814T>A (p.Val605Asp)
c.1607T>A (p.Val536Asp)
c.2600T>A (p.Val867Asp)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.4479+1518T>A (n.4479+1518T>A)
n.609+1518T>A
c.699+1518T>A (n.699+1518T>A)
c.5024T>A (p.Val1675Asp)
c.4494+1518T>A (n.4494+1518T>A)
c.627T>A
c.4476+1518T>A (n.4476+1518T>A)
c.831+1518T>A (n.831+1518T>A)
c.4497+1518T>A (n.4497+1518T>A)
c.4605+1518T>A (n.4605+1518T>A)
n.10963+1518T>A
n.10954+1518T>A
10g.53809039C>ACA376519622PCDH15c.5026G>T (p.Val1676Phe)
c.5005G>T (p.Val1669Phe)
c.3530+1517G>T
c.4671+1517G>T (n.4671+1517G>T)
c.4482+1517G>T (n.4482+1517G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.1813G>T (p.Val605Phe)
c.1606G>T (p.Val536Phe)
c.2599G>T (p.Val867Phe)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.4479+1517G>T (n.4479+1517G>T)
n.609+1517G>T
c.699+1517G>T (n.699+1517G>T)
c.5023G>T (p.Val1675Phe)
c.4494+1517G>T (n.4494+1517G>T)
c.626G>T
c.4476+1517G>T (n.4476+1517G>T)
c.831+1517G>T (n.831+1517G>T)
c.4497+1517G>T (n.4497+1517G>T)
c.4605+1517G>T (n.4605+1517G>T)
n.10963+1517G>T
n.10954+1517G>T
 gnomAD v4
10g.53809039C=CA1910762396PCDH15c.5026G= (p.Val1676=)
c.5005G= (p.Val1669=)
c.3530+1517G=
c.4671+1517G= (n.4671+1517G=)
c.4482+1517G= (n.4482+1517G=)
c.*441G= (n.*441G=)
c.1813G= (p.Val605=)
c.1606G= (p.Val536=)
c.2599G= (p.Val867=)
c.*1064G= (n.*1064G=)
c.4479+1517G= (n.4479+1517G=)
n.609+1517G=
c.699+1517G= (n.699+1517G=)
c.5023G= (p.Val1675=)
c.4494+1517G= (n.4494+1517G=)
c.626G=
c.4476+1517G= (n.4476+1517G=)
c.831+1517G= (n.831+1517G=)
c.4497+1517G= (n.4497+1517G=)
c.4605+1517G= (n.4605+1517G=)
n.10963+1517G=
n.10954+1517G=
10g.53809039C>GCA376519624PCDH15c.5026G>C (p.Val1676Leu)
c.5005G>C (p.Val1669Leu)
c.3530+1517G>C
c.4671+1517G>C (n.4671+1517G>C)
c.4482+1517G>C (n.4482+1517G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
c.2599G>C (p.Val867Leu)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.4479+1517G>C (n.4479+1517G>C)
n.609+1517G>C
c.699+1517G>C (n.699+1517G>C)
c.5023G>C (p.Val1675Leu)
c.4494+1517G>C (n.4494+1517G>C)
c.626G>C
c.4476+1517G>C (n.4476+1517G>C)
c.831+1517G>C (n.831+1517G>C)
c.4497+1517G>C (n.4497+1517G>C)
c.4605+1517G>C (n.4605+1517G>C)
n.10963+1517G>C
n.10954+1517G>C
 gnomAD v4
10g.53809039C>TCA207199704PCDH15c.5026G>A (p.Val1676Ile)
c.5005G>A (p.Val1669Ile)
c.3530+1517G>A
c.4671+1517G>A (n.4671+1517G>A)
c.4482+1517G>A (n.4482+1517G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.1813G>A (p.Val605Ile)
c.1606G>A (p.Val536Ile)
c.2599G>A (p.Val867Ile)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.4479+1517G>A (n.4479+1517G>A)
n.609+1517G>A
c.699+1517G>A (n.699+1517G>A)
c.5023G>A (p.Val1675Ile)
c.4494+1517G>A (n.4494+1517G>A)
c.626G>A
c.4476+1517G>A (n.4476+1517G>A)
c.831+1517G>A (n.831+1517G>A)
c.4497+1517G>A (n.4497+1517G>A)
c.4605+1517G>A (n.4605+1517G>A)
n.10963+1517G>A
n.10954+1517G>A
 dbSNP
10g.53809040dupCA653310985PCDH15c.5026dup (p.Val1676GlyfsTer7)
c.5005dup (p.Val1669GlyfsTer7)
c.3530+1517dup
c.4671+1517dup (n.4671+1517dup)
c.4482+1517dup (n.4482+1517dup)
c.*441dup (n.*441dup)
c.1813dup (p.Val605GlyfsTer7)
c.1606dup (p.Val536GlyfsTer7)
c.2599dup (p.Val867GlyfsTer7)
c.*1064dup (n.*1064dup)
c.4479+1517dup (n.4479+1517dup)
n.609+1517dup
c.699+1517dup (n.699+1517dup)
c.5023dup (p.Val1675GlyfsTer7)
c.4494+1517dup (n.4494+1517dup)
c.626dup
c.4476+1517dup (n.4476+1517dup)
c.831+1517dup (n.831+1517dup)
c.4497+1517dup (n.4497+1517dup)
c.4605+1517dup (n.4605+1517dup)
n.10963+1517dup
n.10954+1517dup
 COSMIC
10g.53809040C>ACA376519631PCDH15c.5025G>T (p.Glu1675Asp)
c.5004G>T (p.Glu1668Asp)
c.3530+1516G>T
c.4671+1516G>T (n.4671+1516G>T)
c.4482+1516G>T (n.4482+1516G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.1812G>T (p.Glu604Asp)
c.1605G>T (p.Glu535Asp)
c.2598G>T (p.Glu866Asp)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.4479+1516G>T (n.4479+1516G>T)
n.609+1516G>T
c.699+1516G>T (n.699+1516G>T)
c.5022G>T (p.Glu1674Asp)
c.4494+1516G>T (n.4494+1516G>T)
c.625G>T
c.4476+1516G>T (n.4476+1516G>T)
c.831+1516G>T (n.831+1516G>T)
c.4497+1516G>T (n.4497+1516G>T)
c.4605+1516G>T (n.4605+1516G>T)
n.10963+1516G>T
n.10954+1516G>T
 dbSNP
10g.53809040C=CA1910762401PCDH15c.5025G= (p.Glu1675=)
c.5004G= (p.Glu1668=)
c.3530+1516G=
c.4671+1516G= (n.4671+1516G=)
c.4482+1516G= (n.4482+1516G=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.1812G= (p.Glu604=)
c.1605G= (p.Glu535=)
c.2598G= (p.Glu866=)
c.*1063G= (n.*1063G=)
c.4479+1516G= (n.4479+1516G=)
n.609+1516G=
c.699+1516G= (n.699+1516G=)
c.5022G= (p.Glu1674=)
c.4494+1516G= (n.4494+1516G=)
c.625G=
c.4476+1516G= (n.4476+1516G=)
c.831+1516G= (n.831+1516G=)
c.4497+1516G= (n.4497+1516G=)
c.4605+1516G= (n.4605+1516G=)
n.10963+1516G=
n.10954+1516G=
10g.53809040C>GCA376519628PCDH15c.5025G>C (p.Glu1675Asp)
c.5004G>C (p.Glu1668Asp)
c.3530+1516G>C
c.4671+1516G>C (n.4671+1516G>C)
c.4482+1516G>C (n.4482+1516G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.1812G>C (p.Glu604Asp)
c.1605G>C (p.Glu535Asp)
c.2598G>C (p.Glu866Asp)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.4479+1516G>C (n.4479+1516G>C)
n.609+1516G>C
c.699+1516G>C (n.699+1516G>C)
c.5022G>C (p.Glu1674Asp)
c.4494+1516G>C (n.4494+1516G>C)
c.625G>C
c.4476+1516G>C (n.4476+1516G>C)
c.831+1516G>C (n.831+1516G>C)
c.4497+1516G>C (n.4497+1516G>C)
c.4605+1516G>C (n.4605+1516G>C)
n.10963+1516G>C
n.10954+1516G>C
10g.53809040C>TCA469546146PCDH15c.5025G>A (p.Glu1675=)
c.5004G>A (p.Glu1668=)
c.3530+1516G>A
c.4671+1516G>A (n.4671+1516G>A)
c.4482+1516G>A (n.4482+1516G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.1812G>A (p.Glu604=)
c.1605G>A (p.Glu535=)
c.2598G>A (p.Glu866=)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.4479+1516G>A (n.4479+1516G>A)
n.609+1516G>A
c.699+1516G>A (n.699+1516G>A)
c.5022G>A (p.Glu1674=)
c.4494+1516G>A (n.4494+1516G>A)
c.625G>A
c.4476+1516G>A (n.4476+1516G>A)
c.831+1516G>A (n.831+1516G>A)
c.4497+1516G>A (n.4497+1516G>A)
c.4605+1516G>A (n.4605+1516G>A)
n.10963+1516G>A
n.10954+1516G>A
10g.53809041T>ACA376519633PCDH15c.5024A>T (p.Glu1675Val)
c.5003A>T (p.Glu1668Val)
c.3530+1515A>T
c.4671+1515A>T (n.4671+1515A>T)
c.4482+1515A>T (n.4482+1515A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.2597A>T (p.Glu866Val)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.4479+1515A>T (n.4479+1515A>T)
n.609+1515A>T
c.699+1515A>T (n.699+1515A>T)
c.5021A>T (p.Glu1674Val)
c.4494+1515A>T (n.4494+1515A>T)
c.624A>T
c.4476+1515A>T (n.4476+1515A>T)
c.831+1515A>T (n.831+1515A>T)
c.4497+1515A>T (n.4497+1515A>T)
c.4605+1515A>T (n.4605+1515A>T)
n.10963+1515A>T
n.10954+1515A>T
10g.53809041T>CCA376519635PCDH15c.5024A>G (p.Glu1675Gly)
c.5003A>G (p.Glu1668Gly)
c.3530+1515A>G
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c.*439A>G (n.*439A>G)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.2597A>G (p.Glu866Gly)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
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c.5021A>G (p.Glu1674Gly)
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c.624A>G
c.4476+1515A>G (n.4476+1515A>G)
c.831+1515A>G (n.831+1515A>G)
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 COSMIC
10g.53809041T>GCA376519638PCDH15c.5024A>C (p.Glu1675Ala)
c.5003A>C (p.Glu1668Ala)
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c.*439A>C (n.*439A>C)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.2597A>C (p.Glu866Ala)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.4479+1515A>C (n.4479+1515A>C)
n.609+1515A>C
c.699+1515A>C (n.699+1515A>C)
c.5021A>C (p.Glu1674Ala)
c.4494+1515A>C (n.4494+1515A>C)
c.624A>C
c.4476+1515A>C (n.4476+1515A>C)
c.831+1515A>C (n.831+1515A>C)
c.4497+1515A>C (n.4497+1515A>C)
c.4605+1515A>C (n.4605+1515A>C)
n.10963+1515A>C
n.10954+1515A>C
10g.53809042C>ACA376519640PCDH15c.5023G>T (p.Glu1675Ter)
c.5002G>T (p.Glu1668Ter)
c.3530+1514G>T
c.4671+1514G>T (n.4671+1514G>T)
c.4482+1514G>T (n.4482+1514G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.2596G>T (p.Glu866Ter)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.4479+1514G>T (n.4479+1514G>T)
n.609+1514G>T
c.699+1514G>T (n.699+1514G>T)
c.5020G>T (p.Glu1674Ter)
c.4494+1514G>T (n.4494+1514G>T)
c.623G>T
c.4476+1514G>T (n.4476+1514G>T)
c.831+1514G>T (n.831+1514G>T)
c.4497+1514G>T (n.4497+1514G>T)
c.4605+1514G>T (n.4605+1514G>T)
n.10963+1514G>T
n.10954+1514G>T
10g.53809042C>GCA376519643PCDH15c.5023G>C (p.Glu1675Gln)
c.5002G>C (p.Glu1668Gln)
c.3530+1514G>C
c.4671+1514G>C (n.4671+1514G>C)
c.4482+1514G>C (n.4482+1514G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.2596G>C (p.Glu866Gln)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.4479+1514G>C (n.4479+1514G>C)
n.609+1514G>C
c.699+1514G>C (n.699+1514G>C)
c.5020G>C (p.Glu1674Gln)
c.4494+1514G>C (n.4494+1514G>C)
c.623G>C
c.4476+1514G>C (n.4476+1514G>C)
c.831+1514G>C (n.831+1514G>C)
c.4497+1514G>C (n.4497+1514G>C)
c.4605+1514G>C (n.4605+1514G>C)
n.10963+1514G>C
n.10954+1514G>C
10g.53809042C>TCA376519646PCDH15c.5023G>A (p.Glu1675Lys)
c.5002G>A (p.Glu1668Lys)
c.3530+1514G>A
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c.*438G>A (n.*438G>A)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
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c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.4479+1514G>A (n.4479+1514G>A)
n.609+1514G>A
c.699+1514G>A (n.699+1514G>A)
c.5020G>A (p.Glu1674Lys)
c.4494+1514G>A (n.4494+1514G>A)
c.623G>A
c.4476+1514G>A (n.4476+1514G>A)
c.831+1514G>A (n.831+1514G>A)
c.4497+1514G>A (n.4497+1514G>A)
c.4605+1514G>A (n.4605+1514G>A)
n.10963+1514G>A
n.10954+1514G>A
 gnomAD v4
10g.53809043C>ACA376519651PCDH15c.5022G>T (p.Glu1674Asp)
c.5001G>T (p.Glu1667Asp)
c.3530+1513G>T
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c.*437G>T (n.*437G>T)
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
c.1602G>T (p.Glu534Asp)
c.2595G>T (p.Glu865Asp)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
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n.609+1513G>T
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c.5019G>T (p.Glu1673Asp)
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c.622G>T
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c.831+1513G>T (n.831+1513G>T)
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n.10963+1513G>T
n.10954+1513G>T
10g.53809043C>GCA376519647PCDH15c.5022G>C (p.Glu1674Asp)
c.5001G>C (p.Glu1667Asp)
c.3530+1513G>C
c.4671+1513G>C (n.4671+1513G>C)
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c.*437G>C (n.*437G>C)
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
c.1602G>C (p.Glu534Asp)
c.2595G>C (p.Glu865Asp)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.4479+1513G>C (n.4479+1513G>C)
n.609+1513G>C
c.699+1513G>C (n.699+1513G>C)
c.5019G>C (p.Glu1673Asp)
c.4494+1513G>C (n.4494+1513G>C)
c.622G>C
c.4476+1513G>C (n.4476+1513G>C)
c.831+1513G>C (n.831+1513G>C)
c.4497+1513G>C (n.4497+1513G>C)
c.4605+1513G>C (n.4605+1513G>C)
n.10963+1513G>C
n.10954+1513G>C
 gnomAD v4
10g.53809043C>TCA469546147PCDH15c.5022G>A (p.Glu1674=)
c.5001G>A (p.Glu1667=)
c.3530+1513G>A
c.4671+1513G>A (n.4671+1513G>A)
c.4482+1513G>A (n.4482+1513G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.1809G>A (p.Glu603=)
c.1602G>A (p.Glu534=)
c.2595G>A (p.Glu865=)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.4479+1513G>A (n.4479+1513G>A)
n.609+1513G>A
c.699+1513G>A (n.699+1513G>A)
c.5019G>A (p.Glu1673=)
c.4494+1513G>A (n.4494+1513G>A)
c.622G>A
c.4476+1513G>A (n.4476+1513G>A)
c.831+1513G>A (n.831+1513G>A)
c.4497+1513G>A (n.4497+1513G>A)
c.4605+1513G>A (n.4605+1513G>A)
n.10963+1513G>A
n.10954+1513G>A
10g.53809044T>ACA376519654PCDH15c.5021A>T (p.Glu1674Val)
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c.3530+1512A>T
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c.*436A>T (n.*436A>T)
c.1808A>T (p.Glu603Val)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.2594A>T (p.Glu865Val)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.4479+1512A>T (n.4479+1512A>T)
n.609+1512A>T
c.699+1512A>T (n.699+1512A>T)
c.5018A>T (p.Glu1673Val)
c.4494+1512A>T (n.4494+1512A>T)
c.621A>T
c.4476+1512A>T (n.4476+1512A>T)
c.831+1512A>T (n.831+1512A>T)
c.4497+1512A>T (n.4497+1512A>T)
c.4605+1512A>T (n.4605+1512A>T)
n.10963+1512A>T
n.10954+1512A>T
10g.53809044T>CCA376519663PCDH15c.5021A>G (p.Glu1674Gly)
c.5000A>G (p.Glu1667Gly)
c.3530+1512A>G
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c.*436A>G (n.*436A>G)
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.2594A>G (p.Glu865Gly)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.4479+1512A>G (n.4479+1512A>G)
n.609+1512A>G
c.699+1512A>G (n.699+1512A>G)
c.5018A>G (p.Glu1673Gly)
c.4494+1512A>G (n.4494+1512A>G)
c.621A>G
c.4476+1512A>G (n.4476+1512A>G)
c.831+1512A>G (n.831+1512A>G)
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n.10963+1512A>G
n.10954+1512A>G
 gnomAD v4
10g.53809044T>GCA376519666PCDH15c.5021A>C (p.Glu1674Ala)
c.5000A>C (p.Glu1667Ala)
c.3530+1512A>C
c.4671+1512A>C (n.4671+1512A>C)
c.4482+1512A>C (n.4482+1512A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.2594A>C (p.Glu865Ala)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.4479+1512A>C (n.4479+1512A>C)
n.609+1512A>C
c.699+1512A>C (n.699+1512A>C)
c.5018A>C (p.Glu1673Ala)
c.4494+1512A>C (n.4494+1512A>C)
c.621A>C
c.4476+1512A>C (n.4476+1512A>C)
c.831+1512A>C (n.831+1512A>C)
c.4497+1512A>C (n.4497+1512A>C)
c.4605+1512A>C (n.4605+1512A>C)
n.10963+1512A>C
n.10954+1512A>C
10g.53809045C>ACA376519668PCDH15c.5020G>T (p.Glu1674Ter)
c.4999G>T (p.Glu1667Ter)
c.3530+1511G>T
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c.4482+1511G>T (n.4482+1511G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.2593G>T (p.Glu865Ter)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.4479+1511G>T (n.4479+1511G>T)
n.609+1511G>T
c.699+1511G>T (n.699+1511G>T)
c.5017G>T (p.Glu1673Ter)
c.4494+1511G>T (n.4494+1511G>T)
c.620G>T
c.4476+1511G>T (n.4476+1511G>T)
c.831+1511G>T (n.831+1511G>T)
c.4497+1511G>T (n.4497+1511G>T)
c.4605+1511G>T (n.4605+1511G>T)
n.10963+1511G>T
n.10954+1511G>T
10g.53809045C>GCA376519670PCDH15c.5020G>C (p.Glu1674Gln)
c.4999G>C (p.Glu1667Gln)
c.3530+1511G>C
c.4671+1511G>C (n.4671+1511G>C)
c.4482+1511G>C (n.4482+1511G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.2593G>C (p.Glu865Gln)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.4479+1511G>C (n.4479+1511G>C)
n.609+1511G>C
c.699+1511G>C (n.699+1511G>C)
c.5017G>C (p.Glu1673Gln)
c.4494+1511G>C (n.4494+1511G>C)
c.620G>C
c.4476+1511G>C (n.4476+1511G>C)
c.831+1511G>C (n.831+1511G>C)
c.4497+1511G>C (n.4497+1511G>C)
c.4605+1511G>C (n.4605+1511G>C)
n.10963+1511G>C
n.10954+1511G>C
10g.53809045C>TCA376519672PCDH15c.5020G>A (p.Glu1674Lys)
c.4999G>A (p.Glu1667Lys)
c.3530+1511G>A
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c.*435G>A (n.*435G>A)
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.53809053G=CA1910762426PCDH15c.5012C= (p.Pro1671=)
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c.4476+1503C= (n.4476+1503C=)
c.831+1503C= (n.831+1503C=)
c.4497+1503C= (n.4497+1503C=)
c.4605+1503C= (n.4605+1503C=)
n.10963+1503C=
n.10954+1503C=
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c.*427C>A (n.*427C>A)
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c.1592C>A (p.Pro531His)
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c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.4479+1503C>A (n.4479+1503C>A)
n.609+1503C>A
c.699+1503C>A (n.699+1503C>A)
c.5009C>A (p.Pro1670His)
c.4494+1503C>A (n.4494+1503C>A)
c.612C>A
c.4476+1503C>A (n.4476+1503C>A)
c.831+1503C>A (n.831+1503C>A)
c.4497+1503C>A (n.4497+1503C>A)
c.4605+1503C>A (n.4605+1503C>A)
n.10963+1503C>A
n.10954+1503C>A
10g.53809054G>ACA376519722PCDH15c.5011C>T (p.Pro1671Ser)
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 gnomAD v4
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c.611C>G
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n.10954+1502C>G
10g.53809054G>TCA376519727PCDH15c.5011C>A (p.Pro1671Thr)
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c.*1049C>A (n.*1049C>A)
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n.609+1502C>A
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c.5008C>A (p.Pro1670Thr)
c.4494+1502C>A (n.4494+1502C>A)
c.611C>A
c.4476+1502C>A (n.4476+1502C>A)
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n.10963+1502C>A
n.10954+1502C>A
10g.53809054_53809055delinsGCCA1910762431PCDH15c.5010_5011delinsGC (p.Arg1670=)
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n.609+1501_609+1502delinsGC
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c.610_611delinsGC
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n.10963+1501_10963+1502delinsGC
n.10954+1501_10954+1502delinsGC
10g.53809055C>ACA376519729PCDH15c.5010G>T (p.Arg1670Ser)
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n.609+1501G>T
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n.10963+1501G>T
n.10954+1501G>T
 gnomAD v4
10g.53809055C=CA1910762438PCDH15c.5010G= (p.Arg1670=)
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c.610G=
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n.10963+1501G=
n.10954+1501G=
10g.53809055C>GCA376519730PCDH15c.5010G>C (p.Arg1670Ser)
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c.*425G>C (n.*425G>C)
c.1797G>C (p.Arg599Ser)
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c.*1048G>C (n.*1048G>C)
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n.609+1501G>C
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c.5007G>C (p.Arg1669Ser)
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c.610G>C
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n.10963+1501G>C
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 gnomAD v4
10g.53809055C>TCA469546153PCDH15c.5010G>A (p.Arg1670=)
c.4989G>A (p.Arg1663=)
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c.*425G>A (n.*425G>A)
c.1797G>A (p.Arg599=)
c.1590G>A (p.Arg530=)
c.2583G>A (p.Arg861=)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.4479+1501G>A (n.4479+1501G>A)
n.609+1501G>A
c.699+1501G>A (n.699+1501G>A)
c.5007G>A (p.Arg1669=)
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c.610G>A
c.4476+1501G>A (n.4476+1501G>A)
c.831+1501G>A (n.831+1501G>A)
c.4497+1501G>A (n.4497+1501G>A)
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n.10963+1501G>A
n.10954+1501G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53809056delCA5504749PCDH15c.5010del (p.Arg1670SerfsTer?)
c.4989del (p.Arg1663SerfsTer?)
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c.1797del (p.Arg599SerfsTer?)
c.1590del (p.Arg530SerfsTer?)
c.2583del (p.Arg861SerfsTer?)
c.*1048del (n.*1048del)
c.4479+1501del (n.4479+1501del)
n.609+1501del
c.699+1501del (n.699+1501del)
c.5007del (p.Arg1669SerfsTer?)
c.4494+1501del (n.4494+1501del)
c.610del
c.4476+1501del (n.4476+1501del)
c.831+1501del (n.831+1501del)
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n.10963+1501del
n.10954+1501del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809055_53809058delinsCCTTCA1910762437PCDH15c.5007_5010delinsAAGG (p.Arg1669=)
c.4986_4989delinsAAGG (p.Arg1662=)
c.3530+1498_3530+1501delinsAAGG
c.4671+1498_4671+1501delinsAAGG (n.4671+1498_4671+1501delinsAAGG)
c.4482+1498_4482+1501delinsAAGG (n.4482+1498_4482+1501delinsAAGG)
c.*422_*425delinsAAGG (n.*422_*425delinsAAGG)
c.1794_1797delinsAAGG (p.Arg598=)
c.1587_1590delinsAAGG (p.Arg529=)
c.2580_2583delinsAAGG (p.Arg860=)
c.*1045_*1048delinsAAGG (n.*1045_*1048delinsAAGG)
c.4479+1498_4479+1501delinsAAGG (n.4479+1498_4479+1501delinsAAGG)
n.609+1498_609+1501delinsAAGG
c.699+1498_699+1501delinsAAGG (n.699+1498_699+1501delinsAAGG)
c.5004_5007delinsAAGG (p.Arg1668=)
c.4494+1498_4494+1501delinsAAGG (n.4494+1498_4494+1501delinsAAGG)
c.607_610delinsAAGG
c.4476+1498_4476+1501delinsAAGG (n.4476+1498_4476+1501delinsAAGG)
c.831+1498_831+1501delinsAAGG (n.831+1498_831+1501delinsAAGG)
c.4497+1498_4497+1501delinsAAGG (n.4497+1498_4497+1501delinsAAGG)
c.4605+1498_4605+1501delinsAAGG (n.4605+1498_4605+1501delinsAAGG)
n.10963+1498_10963+1501delinsAAGG
n.10954+1498_10954+1501delinsAAGG
10g.53809056C>ACA376519734PCDH15c.5009G>T (p.Arg1670Met)
c.4988G>T (p.Arg1663Met)
c.3530+1500G>T
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c.4482+1500G>T (n.4482+1500G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.1796G>T (p.Arg599Met)
c.1589G>T (p.Arg530Met)
c.2582G>T (p.Arg861Met)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.4479+1500G>T (n.4479+1500G>T)
n.609+1500G>T
c.699+1500G>T (n.699+1500G>T)
c.5006G>T (p.Arg1669Met)
c.4494+1500G>T (n.4494+1500G>T)
c.609G>T
c.4476+1500G>T (n.4476+1500G>T)
c.831+1500G>T (n.831+1500G>T)
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c.4605+1500G>T (n.4605+1500G>T)
n.10963+1500G>T
n.10954+1500G>T
10g.53809056C>GCA376519737PCDH15c.5009G>C (p.Arg1670Thr)
c.4988G>C (p.Arg1663Thr)
c.3530+1500G>C
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c.4482+1500G>C (n.4482+1500G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
c.1589G>C (p.Arg530Thr)
c.2582G>C (p.Arg861Thr)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.4479+1500G>C (n.4479+1500G>C)
n.609+1500G>C
c.699+1500G>C (n.699+1500G>C)
c.5006G>C (p.Arg1669Thr)
c.4494+1500G>C (n.4494+1500G>C)
c.609G>C
c.4476+1500G>C (n.4476+1500G>C)
c.831+1500G>C (n.831+1500G>C)
c.4497+1500G>C (n.4497+1500G>C)
c.4605+1500G>C (n.4605+1500G>C)
n.10963+1500G>C
n.10954+1500G>C
10g.53809056C>TCA376519739PCDH15c.5009G>A (p.Arg1670Lys)
c.4988G>A (p.Arg1663Lys)
c.3530+1500G>A
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c.4482+1500G>A (n.4482+1500G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
c.1589G>A (p.Arg530Lys)
c.2582G>A (p.Arg861Lys)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.4479+1500G>A (n.4479+1500G>A)
n.609+1500G>A
c.699+1500G>A (n.699+1500G>A)
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c.609G>A
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c.831+1500G>A (n.831+1500G>A)
c.4497+1500G>A (n.4497+1500G>A)
c.4605+1500G>A (n.4605+1500G>A)
n.10963+1500G>A
n.10954+1500G>A
10g.53809062_53809064delCA5504750PCDH15c.5007_5009del (p.Arg1670del)
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c.3530+1498_3530+1500del
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c.4482+1498_4482+1500del (n.4482+1498_4482+1500del)
c.*422_*424del (n.*422_*424del)
c.1794_1796del (p.Arg599del)
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c.2580_2582del (p.Arg861del)
c.*1045_*1047del (n.*1045_*1047del)
c.4479+1498_4479+1500del (n.4479+1498_4479+1500del)
n.609+1498_609+1500del
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c.5004_5006del (p.Arg1669del)
c.4494+1498_4494+1500del (n.4494+1498_4494+1500del)
c.607_609del
c.4476+1498_4476+1500del (n.4476+1498_4476+1500del)
c.831+1498_831+1500del (n.831+1498_831+1500del)
c.4497+1498_4497+1500del (n.4497+1498_4497+1500del)
c.4605+1498_4605+1500del (n.4605+1498_4605+1500del)
n.10963+1498_10963+1500del
n.10954+1498_10954+1500del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
10g.53809057T>CCA376519747PCDH15c.5008A>G (p.Arg1670Gly)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10954+1499A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809057T=CA1910762443PCDH15c.5008A= (p.Arg1670=)
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n.10963+1498A>T
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n.609+1498A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809058T>GCA376519754PCDH15c.5007A>C (p.Arg1669Ser)
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n.10954+1498A>C
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c.607A=
c.4476+1498A= (n.4476+1498A=)
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c.2579G>T (p.Arg860Ile)
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10g.53809059C=CA1910762452PCDH15c.5006G= (p.Arg1669=)
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c.1793G= (p.Arg598=)
c.1586G= (p.Arg529=)
c.2579G= (p.Arg860=)
c.*1044G= (n.*1044G=)
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n.609+1497G=
c.699+1497G= (n.699+1497G=)
c.5003G= (p.Arg1668=)
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c.606G=
c.4476+1497G= (n.4476+1497G=)
c.831+1497G= (n.831+1497G=)
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c.4605+1497G= (n.4605+1497G=)
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n.10954+1497G=
10g.53809059C>GCA376519762PCDH15c.5006G>C (p.Arg1669Thr)
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c.*421G>C (n.*421G>C)
c.1793G>C (p.Arg598Thr)
c.1586G>C (p.Arg529Thr)
c.2579G>C (p.Arg860Thr)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.4479+1497G>C (n.4479+1497G>C)
n.609+1497G>C
c.699+1497G>C (n.699+1497G>C)
c.5003G>C (p.Arg1668Thr)
c.4494+1497G>C (n.4494+1497G>C)
c.606G>C
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n.10963+1497G>C
n.10954+1497G>C
10g.53809059C>TCA376519764PCDH15c.5006G>A (p.Arg1669Lys)
c.4985G>A (p.Arg1662Lys)
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c.*421G>A (n.*421G>A)
c.1793G>A (p.Arg598Lys)
c.1586G>A (p.Arg529Lys)
c.2579G>A (p.Arg860Lys)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
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n.609+1497G>A
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c.5003G>A (p.Arg1668Lys)
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n.10963+1497G>A
n.10954+1497G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809060T>ACA376519766PCDH15c.5005A>T (p.Arg1669Ter)
c.4984A>T (p.Arg1662Ter)
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c.*420A>T (n.*420A>T)
c.1792A>T (p.Arg598Ter)
c.1585A>T (p.Arg529Ter)
c.2578A>T (p.Arg860Ter)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.4479+1496A>T (n.4479+1496A>T)
n.609+1496A>T
c.699+1496A>T (n.699+1496A>T)
c.5002A>T (p.Arg1668Ter)
c.4494+1496A>T (n.4494+1496A>T)
c.605A>T
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n.10963+1496A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.4494+1494G>A (n.4494+1494G>A)
c.603G>A
c.4476+1494G>A (n.4476+1494G>A)
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c.*417A>T (n.*417A>T)
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c.*1040A>T (n.*1040A>T)
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n.10963+1493A>T
n.10954+1493A>T
10g.53809063T>CCA376519796PCDH15c.5002A>G (p.Arg1668Gly)
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c.*417A>G (n.*417A>G)
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c.*1040A>G (n.*1040A>G)
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n.609+1493A>G
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 gnomAD v4
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c.*417A>C (n.*417A>C)
c.1789A>C (p.Arg597=)
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c.4479+1493A>C (n.4479+1493A>C)
n.609+1493A>C
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c.602A>C
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c.831+1493A>C (n.831+1493A>C)
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n.10963+1493A>C
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c.4998A>C (p.Ala1666=)
c.4494+1492A>C (n.4494+1492A>C)
c.601A>C
c.4476+1492A>C (n.4476+1492A>C)
c.831+1492A>C (n.831+1492A>C)
c.4497+1492A>C (n.4497+1492A>C)
c.4605+1492A>C (n.4605+1492A>C)
n.10963+1492A>C
n.10954+1492A>C
10g.53809064_53809065dupCA653310992PCDH15c.5000_5001dup (p.Arg1668GlnfsTer?)
c.4979_4980dup (p.Arg1661GlnfsTer?)
c.3530+1491_3530+1492dup
c.4671+1491_4671+1492dup (n.4671+1491_4671+1492dup)
c.4482+1491_4482+1492dup (n.4482+1491_4482+1492dup)
c.*415_*416dup (n.*415_*416dup)
c.1787_1788dup (p.Arg597GlnfsTer?)
c.1580_1581dup (p.Arg528GlnfsTer?)
c.2573_2574dup (p.Arg859GlnfsTer?)
c.*1038_*1039dup (n.*1038_*1039dup)
c.4479+1491_4479+1492dup (n.4479+1491_4479+1492dup)
n.609+1491_609+1492dup
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c.4997_4998dup (p.Arg1667GlnfsTer?)
c.4494+1491_4494+1492dup (n.4494+1491_4494+1492dup)
c.600_601dup
c.4476+1491_4476+1492dup (n.4476+1491_4476+1492dup)
c.831+1491_831+1492dup (n.831+1491_831+1492dup)
c.4497+1491_4497+1492dup (n.4497+1491_4497+1492dup)
c.4605+1491_4605+1492dup (n.4605+1491_4605+1492dup)
n.10963+1491_10963+1492dup
n.10954+1491_10954+1492dup
 COSMIC
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c.600C>G
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c.831+1491C>G (n.831+1491C>G)
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10g.53809065G>TCA376519799PCDH15c.5000C>A (p.Ala1667Glu)
c.4979C>A (p.Ala1660Glu)
c.3530+1491C>A
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c.*415C>A (n.*415C>A)
c.1787C>A (p.Ala596Glu)
c.1580C>A (p.Ala527Glu)
c.2573C>A (p.Ala858Glu)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.4479+1491C>A (n.4479+1491C>A)
n.609+1491C>A
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c.4997C>A (p.Ala1666Glu)
c.4494+1491C>A (n.4494+1491C>A)
c.600C>A
c.4476+1491C>A (n.4476+1491C>A)
c.831+1491C>A (n.831+1491C>A)
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n.10963+1491C>A
n.10954+1491C>A
 gnomAD v4
10g.53809066C>ACA376519805PCDH15c.4999G>T (p.Ala1667Ser)
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c.*414G>T (n.*414G>T)
c.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
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c.*1037G>T (n.*1037G>T)
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n.609+1490G>T
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c.599G>T
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n.10963+1490G>T
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 COSMIC
10g.53809066C>GCA376519806PCDH15c.4999G>C (p.Ala1667Pro)
c.4978G>C (p.Ala1660Pro)
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c.*414G>C (n.*414G>C)
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.2572G>C (p.Ala858Pro)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.4479+1490G>C (n.4479+1490G>C)
n.609+1490G>C
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c.4996G>C (p.Ala1666Pro)
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c.599G>C
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c.831+1490G>C (n.831+1490G>C)
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n.10963+1490G>C
n.10954+1490G>C
 gnomAD v4
10g.53809066C>TCA376519810PCDH15c.4999G>A (p.Ala1667Thr)
c.4978G>A (p.Ala1660Thr)
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c.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
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c.*1037G>A (n.*1037G>A)
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c.599G>A
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c.831+1490G>A (n.831+1490G>A)
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n.10963+1490G>A
n.10954+1490G>A
10g.53809067A>CCA469546162PCDH15c.4998T>G (p.Leu1666=)
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c.*413T>G (n.*413T>G)
c.1785T>G (p.Leu595=)
c.1578T>G (p.Leu526=)
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c.*1036T>G (n.*1036T>G)
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n.609+1489T>G
c.699+1489T>G (n.699+1489T>G)
c.4995T>G (p.Leu1665=)
c.4494+1489T>G (n.4494+1489T>G)
c.598T>G
c.4476+1489T>G (n.4476+1489T>G)
c.831+1489T>G (n.831+1489T>G)
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n.10963+1489T>G
n.10954+1489T>G
10g.53809067A>GCA469546163PCDH15c.4998T>C (p.Leu1666=)
c.4977T>C (p.Leu1659=)
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c.*413T>C (n.*413T>C)
c.1785T>C (p.Leu595=)
c.1578T>C (p.Leu526=)
c.2571T>C (p.Leu857=)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.4479+1489T>C (n.4479+1489T>C)
n.609+1489T>C
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c.4995T>C (p.Leu1665=)
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c.598T>C
c.4476+1489T>C (n.4476+1489T>C)
c.831+1489T>C (n.831+1489T>C)
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n.10963+1489T>C
n.10954+1489T>C
10g.53809067A>TCA469546164PCDH15c.4998T>A (p.Leu1666=)
c.4977T>A (p.Leu1659=)
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c.4671+1489T>A (n.4671+1489T>A)
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c.*413T>A (n.*413T>A)
c.1785T>A (p.Leu595=)
c.1578T>A (p.Leu526=)
c.2571T>A (p.Leu857=)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.4479+1489T>A (n.4479+1489T>A)
n.609+1489T>A
c.699+1489T>A (n.699+1489T>A)
c.4995T>A (p.Leu1665=)
c.4494+1489T>A (n.4494+1489T>A)
c.598T>A
c.4476+1489T>A (n.4476+1489T>A)
c.831+1489T>A (n.831+1489T>A)
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10g.53809068A>CCA376519814PCDH15c.4997T>G (p.Leu1666Arg)
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c.*412T>G (n.*412T>G)
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c.1577T>G (p.Leu526Arg)
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n.10963+1488T>G
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10g.53809068A>GCA376519817PCDH15c.4997T>C (p.Leu1666Pro)
c.4976T>C (p.Leu1659Pro)
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c.*412T>C (n.*412T>C)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.2570T>C (p.Leu857Pro)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.4479+1488T>C (n.4479+1488T>C)
n.609+1488T>C
c.699+1488T>C (n.699+1488T>C)
c.4994T>C (p.Leu1665Pro)
c.4494+1488T>C (n.4494+1488T>C)
c.597T>C
c.4476+1488T>C (n.4476+1488T>C)
c.831+1488T>C (n.831+1488T>C)
c.4497+1488T>C (n.4497+1488T>C)
c.4605+1488T>C (n.4605+1488T>C)
n.10963+1488T>C
n.10954+1488T>C
10g.53809068A>TCA376519821PCDH15c.4997T>A (p.Leu1666His)
c.4976T>A (p.Leu1659His)
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c.*412T>A (n.*412T>A)
c.1784T>A (p.Leu595His)
c.1577T>A (p.Leu526His)
c.2570T>A (p.Leu857His)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.4479+1488T>A (n.4479+1488T>A)
n.609+1488T>A
c.699+1488T>A (n.699+1488T>A)
c.4994T>A (p.Leu1665His)
c.4494+1488T>A (n.4494+1488T>A)
c.597T>A
c.4476+1488T>A (n.4476+1488T>A)
c.831+1488T>A (n.831+1488T>A)
c.4497+1488T>A (n.4497+1488T>A)
c.4605+1488T>A (n.4605+1488T>A)
n.10963+1488T>A
n.10954+1488T>A
10g.53809069G>ACA207199717PCDH15c.4996C>T (p.Leu1666Phe)
c.4975C>T (p.Leu1659Phe)
c.3530+1487C>T
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c.*411C>T (n.*411C>T)
c.1783C>T (p.Leu595Phe)
c.1576C>T (p.Leu526Phe)
c.2569C>T (p.Leu857Phe)
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.4479+1487C>T (n.4479+1487C>T)
n.609+1487C>T
c.699+1487C>T (n.699+1487C>T)
c.4993C>T (p.Leu1665Phe)
c.4494+1487C>T (n.4494+1487C>T)
c.596C>T
c.4476+1487C>T (n.4476+1487C>T)
c.831+1487C>T (n.831+1487C>T)
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n.10963+1487C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*408G>A (n.*408G>A)
c.1780G>A (p.Val594Met)
c.1573G>A (p.Val525Met)
c.2566G>A (p.Val856Met)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
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n.609+1484G>A
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c.4990G>A (p.Val1664Met)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809073A>GCA469546168PCDH15c.4992T>C (p.Ile1664=)
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n.609+1483T>C
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c.4989T>C (p.Ile1663=)
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n.10963+1483T>C
n.10954+1483T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.53809073A>TCA469546169PCDH15c.4992T>A (p.Ile1664=)
c.4971T>A (p.Ile1657=)
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c.1779T>A (p.Ile593=)
c.1572T>A (p.Ile524=)
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n.609+1483T>A
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n.10963+1483T>A
n.10954+1483T>A
10g.53809074A=CA1910762474PCDH15c.4991T= (p.Ile1664=)
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10g.53809074A>CCA376519839PCDH15c.4991T>G (p.Ile1664Ser)
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10g.53809074A>GCA376519841PCDH15c.4991T>C (p.Ile1664Thr)
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n.10963+1482T>C
n.10954+1482T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.53809074A>TCA376519843PCDH15c.4991T>A (p.Ile1664Asn)
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10g.53809075T>ACA376519845PCDH15c.4990A>T (p.Ile1664Phe)
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10g.53809075T>CCA376519847PCDH15c.4990A>G (p.Ile1664Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809075T>GCA376519851PCDH15c.4990A>C (p.Ile1664Leu)
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n.10954+1481A>C
10g.53809075T=CA1910762482PCDH15c.4990A= (p.Ile1664=)
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c.2563A= (p.Ile855=)
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10g.53809076G>ACA5504752PCDH15c.4989C>T (p.Asn1663=)
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n.609+1480C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809076G>CCA376519855PCDH15c.4989C>G (p.Asn1663Lys)
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n.609+1480C>G
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n.10963+1480C>G
n.10954+1480C>G
10g.53809076G=CA1910762489PCDH15c.4989C= (p.Asn1663=)
c.4968C= (p.Asn1656=)
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10g.53809076G>TCA376519857PCDH15c.4989C>A (p.Asn1663Lys)
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c.*404C>A (n.*404C>A)
c.1776C>A (p.Asn592Lys)
c.1569C>A (p.Asn523Lys)
c.2562C>A (p.Asn854Lys)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.4479+1480C>A (n.4479+1480C>A)
n.609+1480C>A
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c.4986C>A (p.Asn1662Lys)
c.4494+1480C>A (n.4494+1480C>A)
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10g.53809077T>ACA376519858PCDH15c.4988A>T (p.Asn1663Ile)
c.4967A>T (p.Asn1656Ile)
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c.*403A>T (n.*403A>T)
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
c.1568A>T (p.Asn523Ile)
c.2561A>T (p.Asn854Ile)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
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n.609+1479A>T
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c.4985A>T (p.Asn1662Ile)
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n.10954+1479A>T
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n.609+1479A>G
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 gnomAD v4 COSMIC
10g.53809077T>GCA376519861PCDH15c.4988A>C (p.Asn1663Thr)
c.4967A>C (p.Asn1656Thr)
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n.609+1479A>C
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c.588A>C
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n.10954+1479A>C
10g.53809081dupCA2609218884PCDH15c.4988dup (p.Asn1663LysfsTer12)
c.4967dup (p.Asn1656LysfsTer12)
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c.*403dup (n.*403dup)
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c.4479+1479dup (n.4479+1479dup)
n.609+1479dup
c.699+1479dup (n.699+1479dup)
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c.588dup
c.4476+1479dup (n.4476+1479dup)
c.831+1479dup (n.831+1479dup)
c.4497+1479dup (n.4497+1479dup)
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n.10963+1479dup
n.10954+1479dup
 gnomAD v4
10g.53809081delCA593782994PCDH15c.4988del (p.Asn1663ThrfsTer?)
c.4967del (p.Asn1656ThrfsTer?)
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c.*1026del (n.*1026del)
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n.609+1479del
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c.588del
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n.10963+1479del
n.10954+1479del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.53809078T>ACA5504753PCDH15c.4987A>T (p.Asn1663Tyr)
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n.10963+1478A>T
n.10954+1478A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809078T>CCA376519866PCDH15c.4987A>G (p.Asn1663Asp)
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c.587A>G
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10g.53809078T>GCA376519862PCDH15c.4987A>C (p.Asn1663His)
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c.*402A>C (n.*402A>C)
c.1774A>C (p.Asn592His)
c.1567A>C (p.Asn523His)
c.2560A>C (p.Asn854His)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.4479+1478A>C (n.4479+1478A>C)
n.609+1478A>C
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c.587A>C
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c.831+1478A>C (n.831+1478A>C)
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n.10963+1478A>C
n.10954+1478A>C
10g.53809078T=CA1910762497PCDH15c.4987A= (p.Asn1663=)
c.4966A= (p.Asn1656=)
c.3530+1478A=
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c.4482+1478A= (n.4482+1478A=)
c.*402A= (n.*402A=)
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c.1567A= (p.Asn523=)
c.2560A= (p.Asn854=)
c.*1025A= (n.*1025A=)
c.4479+1478A= (n.4479+1478A=)
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c.587A=
c.4476+1478A= (n.4476+1478A=)
c.831+1478A= (n.831+1478A=)
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n.10963+1478A=
n.10954+1478A=
10g.53809079T>ACA376519872PCDH15c.4986A>T (p.Lys1662Asn)
c.4965A>T (p.Lys1655Asn)
c.3530+1477A>T
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c.4482+1477A>T (n.4482+1477A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.1773A>T (p.Lys591Asn)
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
c.2559A>T (p.Lys853Asn)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.4479+1477A>T (n.4479+1477A>T)
n.609+1477A>T
c.699+1477A>T (n.699+1477A>T)
c.4983A>T (p.Lys1661Asn)
c.4494+1477A>T (n.4494+1477A>T)
c.586A>T
c.4476+1477A>T (n.4476+1477A>T)
c.831+1477A>T (n.831+1477A>T)
c.4497+1477A>T (n.4497+1477A>T)
c.4605+1477A>T (n.4605+1477A>T)
n.10963+1477A>T
n.10954+1477A>T
 COSMIC
10g.53809079T>CCA469546170PCDH15c.4986A>G (p.Lys1662=)
c.4965A>G (p.Lys1655=)
c.3530+1477A>G
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c.4482+1477A>G (n.4482+1477A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.1773A>G (p.Lys591=)
c.1566A>G (p.Lys522=)
c.2559A>G (p.Lys853=)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.4479+1477A>G (n.4479+1477A>G)
n.609+1477A>G
c.699+1477A>G (n.699+1477A>G)
c.4983A>G (p.Lys1661=)
c.4494+1477A>G (n.4494+1477A>G)
c.586A>G
c.4476+1477A>G (n.4476+1477A>G)
c.831+1477A>G (n.831+1477A>G)
c.4497+1477A>G (n.4497+1477A>G)
c.4605+1477A>G (n.4605+1477A>G)
n.10963+1477A>G
n.10954+1477A>G
10g.53809079T>GCA376519871PCDH15c.4986A>C (p.Lys1662Asn)
c.4965A>C (p.Lys1655Asn)
c.3530+1477A>C
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c.4482+1477A>C (n.4482+1477A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.1773A>C (p.Lys591Asn)
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
c.2559A>C (p.Lys853Asn)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.4479+1477A>C (n.4479+1477A>C)
n.609+1477A>C
c.699+1477A>C (n.699+1477A>C)
c.4983A>C (p.Lys1661Asn)
c.4494+1477A>C (n.4494+1477A>C)
c.586A>C
c.4476+1477A>C (n.4476+1477A>C)
c.831+1477A>C (n.831+1477A>C)
c.4497+1477A>C (n.4497+1477A>C)
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n.10963+1477A>C
n.10954+1477A>C
10g.53809080T>ACA376519873PCDH15c.4985A>T (p.Lys1662Ile)
c.4964A>T (p.Lys1655Ile)
c.3530+1476A>T
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c.*400A>T (n.*400A>T)
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c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.4479+1476A>T (n.4479+1476A>T)
n.609+1476A>T
c.699+1476A>T (n.699+1476A>T)
c.4982A>T (p.Lys1661Ile)
c.4494+1476A>T (n.4494+1476A>T)
c.585A>T
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c.831+1476A>T (n.831+1476A>T)
c.4497+1476A>T (n.4497+1476A>T)
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n.10963+1476A>T
n.10954+1476A>T
10g.53809080T>CCA5504754PCDH15c.4985A>G (p.Lys1662Arg)
c.4964A>G (p.Lys1655Arg)
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n.609+1476A>G
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c.585A>G
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n.10963+1476A>G
n.10954+1476A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809080T>GCA376519876PCDH15c.4985A>C (p.Lys1662Thr)
c.4964A>C (p.Lys1655Thr)
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c.2558A>C (p.Lys853Thr)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
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n.609+1476A>C
c.699+1476A>C (n.699+1476A>C)
c.4982A>C (p.Lys1661Thr)
c.4494+1476A>C (n.4494+1476A>C)
c.585A>C
c.4476+1476A>C (n.4476+1476A>C)
c.831+1476A>C (n.831+1476A>C)
c.4497+1476A>C (n.4497+1476A>C)
c.4605+1476A>C (n.4605+1476A>C)
n.10963+1476A>C
n.10954+1476A>C
10g.53809080T=CA1910762505PCDH15c.4985A= (p.Lys1662=)
c.4964A= (p.Lys1655=)
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c.4982A= (p.Lys1661=)
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c.831+1476A= (n.831+1476A=)
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n.10963+1474G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.53809083C>ACA376519895PCDH15c.4982G>T (p.Arg1661Met)
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n.10963+1473G>T
n.10954+1473G>T
10g.53809083C>GCA376519891PCDH15c.4982G>C (p.Arg1661Thr)
c.4961G>C (p.Arg1654Thr)
c.3530+1473G>C
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c.*1020G>C (n.*1020G>C)
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n.609+1473G>C
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n.10963+1473G>C
n.10954+1473G>C
10g.53809083C>TCA376519892PCDH15c.4982G>A (p.Arg1661Lys)
c.4961G>A (p.Arg1654Lys)
c.3530+1473G>A
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c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.4479+1473G>A (n.4479+1473G>A)
n.609+1473G>A
c.699+1473G>A (n.699+1473G>A)
c.4979G>A (p.Arg1660Lys)
c.4494+1473G>A (n.4494+1473G>A)
c.582G>A
c.4476+1473G>A (n.4476+1473G>A)
c.831+1473G>A (n.831+1473G>A)
c.4497+1473G>A (n.4497+1473G>A)
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10g.53809086_53809089delCA2788034650PCDH15c.4979_4982del (p.Ala1660GlyfsTer?)
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c.3530+1470_3530+1473del
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c.*394_*397del (n.*394_*397del)
c.1766_1769del (p.Ala589GlyfsTer?)
c.1559_1562del (p.Ala520GlyfsTer?)
c.2552_2555del (p.Ala851GlyfsTer?)
c.*1017_*1020del (n.*1017_*1020del)
c.4479+1470_4479+1473del (n.4479+1470_4479+1473del)
n.609+1470_609+1473del
c.699+1470_699+1473del (n.699+1470_699+1473del)
c.4976_4979del (p.Ala1659GlyfsTer?)
c.4494+1470_4494+1473del (n.4494+1470_4494+1473del)
c.579_582del
c.4476+1470_4476+1473del (n.4476+1470_4476+1473del)
c.831+1470_831+1473del (n.831+1470_831+1473del)
c.4497+1470_4497+1473del (n.4497+1470_4497+1473del)
c.4605+1470_4605+1473del (n.4605+1470_4605+1473del)
n.10963+1470_10963+1473del
n.10954+1470_10954+1473del
10g.53809084T>ACA376519896PCDH15c.4981A>T (p.Arg1661Trp)
c.4960A>T (p.Arg1654Trp)
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c.*396A>T (n.*396A>T)
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c.*1019A>T (n.*1019A>T)
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n.609+1472A>T
c.699+1472A>T (n.699+1472A>T)
c.4978A>T (p.Arg1660Trp)
c.4494+1472A>T (n.4494+1472A>T)
c.581A>T
c.4476+1472A>T (n.4476+1472A>T)
c.831+1472A>T (n.831+1472A>T)
c.4497+1472A>T (n.4497+1472A>T)
c.4605+1472A>T (n.4605+1472A>T)
n.10963+1472A>T
n.10954+1472A>T
 gnomAD v4
10g.53809084T>CCA376519897PCDH15c.4981A>G (p.Arg1661Gly)
c.4960A>G (p.Arg1654Gly)
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c.*396A>G (n.*396A>G)
c.1768A>G (p.Arg590Gly)
c.1561A>G (p.Arg521Gly)
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c.*1019A>G (n.*1019A>G)
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n.609+1472A>G
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c.4978A>G (p.Arg1660Gly)
c.4494+1472A>G (n.4494+1472A>G)
c.581A>G
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c.831+1472A>G (n.831+1472A>G)
c.4497+1472A>G (n.4497+1472A>G)
c.4605+1472A>G (n.4605+1472A>G)
n.10963+1472A>G
n.10954+1472A>G
10g.53809084T>GCA469546171PCDH15c.4981A>C (p.Arg1661=)
c.4960A>C (p.Arg1654=)
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c.4671+1472A>C (n.4671+1472A>C)
c.4482+1472A>C (n.4482+1472A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.1768A>C (p.Arg590=)
c.1561A>C (p.Arg521=)
c.2554A>C (p.Arg852=)
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n.609+1472A>C
c.699+1472A>C (n.699+1472A>C)
c.4978A>C (p.Arg1660=)
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c.4476+1472A>C (n.4476+1472A>C)
c.831+1472A>C (n.831+1472A>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4 COSMIC
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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c.4956_4957delinsAG (p.Lys1652=)
c.3530+1468_3530+1469delinsAG
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c.4482+1468_4482+1469delinsAG (n.4482+1468_4482+1469delinsAG)
c.*392_*393delinsAG (n.*392_*393delinsAG)
c.1764_1765delinsAG (p.Lys588=)
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c.4479+1468_4479+1469delinsAG (n.4479+1468_4479+1469delinsAG)
n.609+1468_609+1469delinsAG
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n.10963+1468_10963+1469delinsAG
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10g.53809088T>ACA376519907PCDH15c.4977A>T (p.Lys1659Asn)
c.4956A>T (p.Lys1652Asn)
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c.*1015A>T (n.*1015A>T)
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c.4476+1468A>T (n.4476+1468A>T)
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n.10963+1468A>T
n.10954+1468A>T
10g.53809088T>CCA5504757PCDH15c.4977A>G (p.Lys1659=)
c.4956A>G (p.Lys1652=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.53809090T>GCA376519923PCDH15c.4975A>C (p.Lys1659Gln)
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c.574A>T
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10g.53809091T>CCA469546175PCDH15c.4974A>G (p.Glu1658=)
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c.1554A>C (p.Glu518Asp)
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c.*1012A>C (n.*1012A>C)
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n.609+1465A>C
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c.4971A>C (p.Glu1657Asp)
c.4494+1465A>C (n.4494+1465A>C)
c.574A>C
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c.831+1465A>C (n.831+1465A>C)
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10g.53809092T>ACA376519926PCDH15c.4973A>T (p.Glu1658Val)
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c.4970A>T (p.Glu1657Val)
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c.573A>T
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10g.53809092T>CCA376519927PCDH15c.4973A>G (p.Glu1658Gly)
c.4952A>G (p.Glu1651Gly)
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c.*1011A>G (n.*1011A>G)
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n.609+1464A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809092T>GCA5504759PCDH15c.4973A>C (p.Glu1658Ala)
c.4952A>C (p.Glu1651Ala)
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 gnomAD v4
10g.53809098_53809100delCA2609218885PCDH15c.4967_4969del (p.Glu1656del)
c.4946_4948del (p.Glu1649del)
c.3530+1458_3530+1460del
c.4671+1458_4671+1460del (n.4671+1458_4671+1460del)
c.4482+1458_4482+1460del (n.4482+1458_4482+1460del)
c.*382_*384del (n.*382_*384del)
c.1754_1756del (p.Glu585del)
c.1547_1549del (p.Glu516del)
c.2540_2542del (p.Glu847del)
c.*1005_*1007del (n.*1005_*1007del)
c.4479+1458_4479+1460del (n.4479+1458_4479+1460del)
n.609+1458_609+1460del
c.699+1458_699+1460del (n.699+1458_699+1460del)
c.4964_4966del (p.Glu1655del)
c.4494+1458_4494+1460del (n.4494+1458_4494+1460del)
c.567_569del
c.4476+1458_4476+1460del (n.4476+1458_4476+1460del)
c.831+1458_831+1460del (n.831+1458_831+1460del)
c.4497+1458_4497+1460del (n.4497+1458_4497+1460del)
c.4605+1458_4605+1460del (n.4605+1458_4605+1460del)
n.10963+1458_10963+1460del
n.10954+1458_10954+1460del
 gnomAD v4
10g.53809097T>ACA5504760PCDH15c.4968A>T (p.Glu1656Asp)
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c.*383A>T (n.*383A>T)
c.1755A>T (p.Glu585Asp)
c.1548A>T (p.Glu516Asp)
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n.609+1459A>T
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c.4965A>T (p.Glu1655Asp)
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c.568A>T
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n.10963+1459A>T
n.10954+1459A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809097T>CCA469546179PCDH15c.4968A>G (p.Glu1656=)
c.4947A>G (p.Glu1649=)
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c.*383A>G (n.*383A>G)
c.1755A>G (p.Glu585=)
c.1548A>G (p.Glu516=)
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n.609+1459A>G
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c.4965A>G (p.Glu1655=)
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c.568A>G
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c.831+1459A>G (n.831+1459A>G)
c.4497+1459A>G (n.4497+1459A>G)
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n.10963+1459A>G
n.10954+1459A>G
 gnomAD v4
10g.53809097T>GCA376519940PCDH15c.4968A>C (p.Glu1656Asp)
c.4947A>C (p.Glu1649Asp)
c.3530+1459A>C
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c.*383A>C (n.*383A>C)
c.1755A>C (p.Glu585Asp)
c.1548A>C (p.Glu516Asp)
c.2541A>C (p.Glu847Asp)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.4479+1459A>C (n.4479+1459A>C)
n.609+1459A>C
c.699+1459A>C (n.699+1459A>C)
c.4965A>C (p.Glu1655Asp)
c.4494+1459A>C (n.4494+1459A>C)
c.568A>C
c.4476+1459A>C (n.4476+1459A>C)
c.831+1459A>C (n.831+1459A>C)
c.4497+1459A>C (n.4497+1459A>C)
c.4605+1459A>C (n.4605+1459A>C)
n.10963+1459A>C
n.10954+1459A>C
10g.53809097T=CA1910762575PCDH15c.4968A= (p.Glu1656=)
c.4947A= (p.Glu1649=)
c.3530+1459A=
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c.*383A= (n.*383A=)
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c.2541A= (p.Glu847=)
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n.609+1459A=
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c.4965A= (p.Glu1655=)
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c.568A=
c.4476+1459A= (n.4476+1459A=)
c.831+1459A= (n.831+1459A=)
c.4497+1459A= (n.4497+1459A=)
c.4605+1459A= (n.4605+1459A=)
n.10963+1459A=
n.10954+1459A=
10g.53809098T>ACA376519945PCDH15c.4967A>T (p.Glu1656Val)
c.4946A>T (p.Glu1649Val)
c.3530+1458A>T
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c.*382A>T (n.*382A>T)
c.1754A>T (p.Glu585Val)
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c.2540A>T (p.Glu847Val)
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n.609+1458A>T
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c.567A>T
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c.831+1458A>T (n.831+1458A>T)
c.4497+1458A>T (n.4497+1458A>T)
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n.10963+1458A>T
n.10954+1458A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809098T>CCA376519943PCDH15c.4967A>G (p.Glu1656Gly)
c.4946A>G (p.Glu1649Gly)
c.3530+1458A>G
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c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.2540A>G (p.Glu847Gly)
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n.609+1458A>G
c.699+1458A>G (n.699+1458A>G)
c.4964A>G (p.Glu1655Gly)
c.4494+1458A>G (n.4494+1458A>G)
c.567A>G
c.4476+1458A>G (n.4476+1458A>G)
c.831+1458A>G (n.831+1458A>G)
c.4497+1458A>G (n.4497+1458A>G)
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n.10963+1458A>G
n.10954+1458A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53809098T>GCA376519941PCDH15c.4967A>C (p.Glu1656Ala)
c.4946A>C (p.Glu1649Ala)
c.3530+1458A>C
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c.*382A>C (n.*382A>C)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.2540A>C (p.Glu847Ala)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
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n.609+1458A>C
c.699+1458A>C (n.699+1458A>C)
c.4964A>C (p.Glu1655Ala)
c.4494+1458A>C (n.4494+1458A>C)
c.567A>C
c.4476+1458A>C (n.4476+1458A>C)
c.831+1458A>C (n.831+1458A>C)
c.4497+1458A>C (n.4497+1458A>C)
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n.10963+1458A>C
n.10954+1458A>C
10g.53809098T=CA1910762578PCDH15c.4967A= (p.Glu1656=)
c.4946A= (p.Glu1649=)
c.3530+1458A=
c.4671+1458A= (n.4671+1458A=)
c.4482+1458A= (n.4482+1458A=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.1754A= (p.Glu585=)
c.1547A= (p.Glu516=)
c.2540A= (p.Glu847=)
c.*1005A= (n.*1005A=)
c.4479+1458A= (n.4479+1458A=)
n.609+1458A=
c.699+1458A= (n.699+1458A=)
c.4964A= (p.Glu1655=)
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c.567A=
c.4476+1458A= (n.4476+1458A=)
c.831+1458A= (n.831+1458A=)
c.4497+1458A= (n.4497+1458A=)
c.4605+1458A= (n.4605+1458A=)
n.10963+1458A=
n.10954+1458A=
10g.53809099C>ACA376519947PCDH15c.4966G>T (p.Glu1656Ter)
c.4945G>T (p.Glu1649Ter)
c.3530+1457G>T
c.4671+1457G>T (n.4671+1457G>T)
c.4482+1457G>T (n.4482+1457G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.2539G>T (p.Glu847Ter)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.4479+1457G>T (n.4479+1457G>T)
n.609+1457G>T
c.699+1457G>T (n.699+1457G>T)
c.4963G>T (p.Glu1655Ter)
c.4494+1457G>T (n.4494+1457G>T)
c.566G>T
c.4476+1457G>T (n.4476+1457G>T)
c.831+1457G>T (n.831+1457G>T)
c.4497+1457G>T (n.4497+1457G>T)
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n.10963+1457G>T
n.10954+1457G>T
10g.53809099C>GCA376519949PCDH15c.4966G>C (p.Glu1656Gln)
c.4945G>C (p.Glu1649Gln)
c.3530+1457G>C
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c.4482+1457G>C (n.4482+1457G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.2539G>C (p.Glu847Gln)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.4479+1457G>C (n.4479+1457G>C)
n.609+1457G>C
c.699+1457G>C (n.699+1457G>C)
c.4963G>C (p.Glu1655Gln)
c.4494+1457G>C (n.4494+1457G>C)
c.566G>C
c.4476+1457G>C (n.4476+1457G>C)
c.831+1457G>C (n.831+1457G>C)
c.4497+1457G>C (n.4497+1457G>C)
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n.10963+1457G>C
n.10954+1457G>C
10g.53809099C>TCA376519950PCDH15c.4966G>A (p.Glu1656Lys)
c.4945G>A (p.Glu1649Lys)
c.3530+1457G>A
c.4671+1457G>A (n.4671+1457G>A)
c.4482+1457G>A (n.4482+1457G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.2539G>A (p.Glu847Lys)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.4479+1457G>A (n.4479+1457G>A)
n.609+1457G>A
c.699+1457G>A (n.699+1457G>A)
c.4963G>A (p.Glu1655Lys)
c.4494+1457G>A (n.4494+1457G>A)
c.566G>A
c.4476+1457G>A (n.4476+1457G>A)
c.831+1457G>A (n.831+1457G>A)
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n.10963+1457G>A
n.10954+1457G>A
10g.53809101_53809104dupCA2788034651PCDH15c.4963_4966dup (p.Glu1656ValfsTer20)
c.4942_4945dup (p.Glu1649ValfsTer20)
c.3530+1454_3530+1457dup
c.4671+1454_4671+1457dup (n.4671+1454_4671+1457dup)
c.4482+1454_4482+1457dup (n.4482+1454_4482+1457dup)
c.*378_*381dup (n.*378_*381dup)
c.1750_1753dup (p.Glu585ValfsTer20)
c.1543_1546dup (p.Glu516ValfsTer20)
c.2536_2539dup (p.Glu847ValfsTer20)
c.*1001_*1004dup (n.*1001_*1004dup)
c.4479+1454_4479+1457dup (n.4479+1454_4479+1457dup)
n.609+1454_609+1457dup
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c.4960_4963dup (p.Glu1655ValfsTer20)
c.4494+1454_4494+1457dup (n.4494+1454_4494+1457dup)
c.563_566dup
c.4476+1454_4476+1457dup (n.4476+1454_4476+1457dup)
c.831+1454_831+1457dup (n.831+1454_831+1457dup)
c.4497+1454_4497+1457dup (n.4497+1454_4497+1457dup)
c.4605+1454_4605+1457dup (n.4605+1454_4605+1457dup)
n.10963+1454_10963+1457dup
n.10954+1454_10954+1457dup
10g.53809099_53809107dupCA5504761PCDH15c.4958_4966dup (p.Ser1655_Glu1656insAlaGluSer)
c.4937_4945dup (p.Ser1648_Glu1649insAlaGluSer)
c.3530+1449_3530+1457dup
c.4671+1449_4671+1457dup (n.4671+1449_4671+1457dup)
c.4482+1449_4482+1457dup (n.4482+1449_4482+1457dup)
c.*373_*381dup (n.*373_*381dup)
c.1745_1753dup (p.Ser584_Glu585insAlaGluSer)
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c.*996_*1004dup (n.*996_*1004dup)
c.4479+1449_4479+1457dup (n.4479+1449_4479+1457dup)
n.609+1449_609+1457dup
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c.4955_4963dup (p.Ser1654_Glu1655insAlaGluSer)
c.4494+1449_4494+1457dup (n.4494+1449_4494+1457dup)
c.558_566dup
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n.10963+1449_10963+1457dup
n.10954+1449_10954+1457dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.53809100T>GCA469546182PCDH15c.4965A>C (p.Ser1655=)
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 COSMIC
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10g.53809102A>CCA376519956PCDH15c.4963T>G (p.Ser1655Ala)
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 dbSNP
10g.53809102A>TCA5504762PCDH15c.4963T>A (p.Ser1655Thr)
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c.4960T>A (p.Ser1654Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809102_53809104delinsACTCA1910762592PCDH15c.4961_4963delinsAGT (p.Glu1654=)
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n.10954+1452_10954+1454delinsAGT
10g.53809102_53809105dupCA2609218886PCDH15c.4960_4963dup (p.Ser1655Ter)
c.4939_4942dup (p.Ser1648Ter)
c.3530+1451_3530+1454dup
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c.4482+1451_4482+1454dup (n.4482+1451_4482+1454dup)
c.*375_*378dup (n.*375_*378dup)
c.1747_1750dup (p.Ser584Ter)
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c.2533_2536dup (p.Ser846Ter)
c.*998_*1001dup (n.*998_*1001dup)
c.4479+1451_4479+1454dup (n.4479+1451_4479+1454dup)
n.609+1451_609+1454dup
c.699+1451_699+1454dup (n.699+1451_699+1454dup)
c.4957_4960dup (p.Ser1654Ter)
c.4494+1451_4494+1454dup (n.4494+1451_4494+1454dup)
c.560_563dup
c.4476+1451_4476+1454dup (n.4476+1451_4476+1454dup)
c.831+1451_831+1454dup (n.831+1451_831+1454dup)
c.4497+1451_4497+1454dup (n.4497+1451_4497+1454dup)
c.4605+1451_4605+1454dup (n.4605+1451_4605+1454dup)
n.10963+1451_10963+1454dup
n.10954+1451_10954+1454dup
 gnomAD v4
10g.53809103C>ACA376519958PCDH15c.4962G>T (p.Glu1654Asp)
c.4941G>T (p.Glu1647Asp)
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c.*377G>T (n.*377G>T)
c.1749G>T (p.Glu583Asp)
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
c.2535G>T (p.Glu845Asp)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.4479+1453G>T (n.4479+1453G>T)
n.609+1453G>T
c.699+1453G>T (n.699+1453G>T)
c.4959G>T (p.Glu1653Asp)
c.4494+1453G>T (n.4494+1453G>T)
c.562G>T
c.4476+1453G>T (n.4476+1453G>T)
c.831+1453G>T (n.831+1453G>T)
c.4497+1453G>T (n.4497+1453G>T)
c.4605+1453G>T (n.4605+1453G>T)
n.10963+1453G>T
n.10954+1453G>T
10g.53809103C=CA1910762607PCDH15c.4962G= (p.Glu1654=)
c.4941G= (p.Glu1647=)
c.3530+1453G=
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c.*377G= (n.*377G=)
c.1749G= (p.Glu583=)
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c.2535G= (p.Glu845=)
c.*1000G= (n.*1000G=)
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n.609+1453G=
c.699+1453G= (n.699+1453G=)
c.4959G= (p.Glu1653=)
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c.562G=
c.4476+1453G= (n.4476+1453G=)
c.831+1453G= (n.831+1453G=)
c.4497+1453G= (n.4497+1453G=)
c.4605+1453G= (n.4605+1453G=)
n.10963+1453G=
n.10954+1453G=
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n.10954+1453G>C
10g.53809103C>TCA469546183PCDH15c.4962G>A (p.Glu1654=)
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c.1749G>A (p.Glu583=)
c.1542G>A (p.Glu514=)
c.2535G>A (p.Glu845=)
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n.609+1453G>A
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n.10963+1453G>A
n.10954+1453G>A
 dbSNP
10g.53809105_53809106delCA376519961PCDH15c.4961_4962del (p.Glu1654ValfsTer20)
c.4940_4941del (p.Glu1647ValfsTer20)
c.3530+1452_3530+1453del
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c.*376_*377del (n.*376_*377del)
c.1748_1749del (p.Glu583ValfsTer20)
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c.2534_2535del (p.Glu845ValfsTer20)
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n.609+1452_609+1453del
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c.561_562del
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n.10963+1452_10963+1453del
n.10954+1452_10954+1453del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809104T>ACA376519964PCDH15c.4961A>T (p.Glu1654Val)
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10g.53809104T>CCA376519965PCDH15c.4961A>G (p.Glu1654Gly)
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n.10954+1452A>G
10g.53809104T>GCA376519963PCDH15c.4961A>C (p.Glu1654Ala)
c.4940A>C (p.Glu1647Ala)
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c.*376A>C (n.*376A>C)
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n.609+1452A>C
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c.4958A>C (p.Glu1653Ala)
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c.561A>C
c.4476+1452A>C (n.4476+1452A>C)
c.831+1452A>C (n.831+1452A>C)
c.4497+1452A>C (n.4497+1452A>C)
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n.10963+1452A>C
n.10954+1452A>C
10g.53809105C>ACA376519969PCDH15c.4960G>T (p.Glu1654Ter)
c.4939G>T (p.Glu1647Ter)
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c.*375G>T (n.*375G>T)
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c.*998G>T (n.*998G>T)
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n.609+1451G>T
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c.560G>T
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n.10963+1451G>T
n.10954+1451G>T
10g.53809105C=CA1910762612PCDH15c.4960G= (p.Glu1654=)
c.4939G= (p.Glu1647=)
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c.*375G= (n.*375G=)
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c.4957G= (p.Glu1653=)
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c.560G=
c.4476+1451G= (n.4476+1451G=)
c.831+1451G= (n.831+1451G=)
c.4497+1451G= (n.4497+1451G=)
c.4605+1451G= (n.4605+1451G=)
n.10963+1451G=
n.10954+1451G=
10g.53809105C>GCA376519971PCDH15c.4960G>C (p.Glu1654Gln)
c.4939G>C (p.Glu1647Gln)
c.3530+1451G>C
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c.4482+1451G>C (n.4482+1451G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.2533G>C (p.Glu845Gln)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.4479+1451G>C (n.4479+1451G>C)
n.609+1451G>C
c.699+1451G>C (n.699+1451G>C)
c.4957G>C (p.Glu1653Gln)
c.4494+1451G>C (n.4494+1451G>C)
c.560G>C
c.4476+1451G>C (n.4476+1451G>C)
c.831+1451G>C (n.831+1451G>C)
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n.10963+1451G>C
n.10954+1451G>C
10g.53809105C>TCA5504764PCDH15c.4960G>A (p.Glu1654Lys)
c.4939G>A (p.Glu1647Lys)
c.3530+1451G>A
c.4671+1451G>A (n.4671+1451G>A)
c.4482+1451G>A (n.4482+1451G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
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c.*998G>A (n.*998G>A)
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n.609+1451G>A
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c.4957G>A (p.Glu1653Lys)
c.4494+1451G>A (n.4494+1451G>A)
c.560G>A
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c.831+1451G>A (n.831+1451G>A)
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n.10963+1451G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53809105_53809107delinsCTGCA1910762614PCDH15c.4958_4960delinsCAG (p.Thr1653=)
c.4937_4939delinsCAG (p.Thr1646=)
c.3530+1449_3530+1451delinsCAG
c.4671+1449_4671+1451delinsCAG (n.4671+1449_4671+1451delinsCAG)
c.4482+1449_4482+1451delinsCAG (n.4482+1449_4482+1451delinsCAG)
c.*373_*375delinsCAG (n.*373_*375delinsCAG)
c.1745_1747delinsCAG (p.Thr582=)
c.1538_1540delinsCAG (p.Thr513=)
c.2531_2533delinsCAG (p.Thr844=)
c.*996_*998delinsCAG (n.*996_*998delinsCAG)
c.4479+1449_4479+1451delinsCAG (n.4479+1449_4479+1451delinsCAG)
n.609+1449_609+1451delinsCAG
c.699+1449_699+1451delinsCAG (n.699+1449_699+1451delinsCAG)
c.4955_4957delinsCAG (p.Thr1652=)
c.4494+1449_4494+1451delinsCAG (n.4494+1449_4494+1451delinsCAG)
c.558_560delinsCAG
c.4476+1449_4476+1451delinsCAG (n.4476+1449_4476+1451delinsCAG)
c.831+1449_831+1451delinsCAG (n.831+1449_831+1451delinsCAG)
c.4497+1449_4497+1451delinsCAG (n.4497+1449_4497+1451delinsCAG)
c.4605+1449_4605+1451delinsCAG (n.4605+1449_4605+1451delinsCAG)
n.10963+1449_10963+1451delinsCAG
n.10954+1449_10954+1451delinsCAG
10g.53809106T>ACA469546184PCDH15c.4959A>T (p.Thr1653=)
c.4938A>T (p.Thr1646=)
c.3530+1450A>T
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c.4482+1450A>T (n.4482+1450A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.1746A>T (p.Thr582=)
c.1539A>T (p.Thr513=)
c.2532A>T (p.Thr844=)
c.*997A>T (n.*997A>T)
c.4479+1450A>T (n.4479+1450A>T)
n.609+1450A>T
c.699+1450A>T (n.699+1450A>T)
c.4956A>T (p.Thr1652=)
c.4494+1450A>T (n.4494+1450A>T)
c.559A>T
c.4476+1450A>T (n.4476+1450A>T)
c.831+1450A>T (n.831+1450A>T)
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n.10963+1450A>T
n.10954+1450A>T
10g.53809106T>CCA469546185PCDH15c.4959A>G (p.Thr1653=)
c.4938A>G (p.Thr1646=)
c.3530+1450A>G
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c.*374A>G (n.*374A>G)
c.1746A>G (p.Thr582=)
c.1539A>G (p.Thr513=)
c.2532A>G (p.Thr844=)
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.4479+1450A>G (n.4479+1450A>G)
n.609+1450A>G
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c.4956A>G (p.Thr1652=)
c.4494+1450A>G (n.4494+1450A>G)
c.559A>G
c.4476+1450A>G (n.4476+1450A>G)
c.831+1450A>G (n.831+1450A>G)
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n.10963+1450A>G
n.10954+1450A>G
 gnomAD v4
10g.53809106T>GCA469546186PCDH15c.4959A>C (p.Thr1653=)
c.4938A>C (p.Thr1646=)
c.3530+1450A>C
c.4671+1450A>C (n.4671+1450A>C)
c.4482+1450A>C (n.4482+1450A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.1746A>C (p.Thr582=)
c.1539A>C (p.Thr513=)
c.2532A>C (p.Thr844=)
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.4479+1450A>C (n.4479+1450A>C)
n.609+1450A>C
c.699+1450A>C (n.699+1450A>C)
c.4956A>C (p.Thr1652=)
c.4494+1450A>C (n.4494+1450A>C)
c.559A>C
c.4476+1450A>C (n.4476+1450A>C)
c.831+1450A>C (n.831+1450A>C)
c.4497+1450A>C (n.4497+1450A>C)
c.4605+1450A>C (n.4605+1450A>C)
n.10963+1450A>C
n.10954+1450A>C
10g.53809108_53809109delCA5504763PCDH15c.4958_4959del (p.Thr1653ArgfsTer21)
c.4937_4938del (p.Thr1646ArgfsTer21)
c.3530+1449_3530+1450del
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c.4482+1449_4482+1450del (n.4482+1449_4482+1450del)
c.*373_*374del (n.*373_*374del)
c.1745_1746del (p.Thr582ArgfsTer21)
c.1538_1539del (p.Thr513ArgfsTer21)
c.2531_2532del (p.Thr844ArgfsTer21)
c.*996_*997del (n.*996_*997del)
c.4479+1449_4479+1450del (n.4479+1449_4479+1450del)
n.609+1449_609+1450del
c.699+1449_699+1450del (n.699+1449_699+1450del)
c.4955_4956del (p.Thr1652ArgfsTer21)
c.4494+1449_4494+1450del (n.4494+1449_4494+1450del)
c.558_559del
c.4476+1449_4476+1450del (n.4476+1449_4476+1450del)
c.831+1449_831+1450del (n.831+1449_831+1450del)
c.4497+1449_4497+1450del (n.4497+1449_4497+1450del)
c.4605+1449_4605+1450del (n.4605+1449_4605+1450del)
n.10963+1449_10963+1450del
n.10954+1449_10954+1450del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809107G>ACA376519975PCDH15c.4958C>T (p.Thr1653Ile)
c.4937C>T (p.Thr1646Ile)
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c.*373C>T (n.*373C>T)
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n.609+1449C>T
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c.558C>T
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c.831+1449C>T (n.831+1449C>T)
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n.10963+1449C>T
n.10954+1449C>T
10g.53809107G>CCA376519976PCDH15c.4958C>G (p.Thr1653Arg)
c.4937C>G (p.Thr1646Arg)
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n.609+1449C>G
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n.10963+1449C>G
n.10954+1449C>G
10g.53809107G>TCA376519977PCDH15c.4958C>A (p.Thr1653Lys)
c.4937C>A (p.Thr1646Lys)
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c.*373C>A (n.*373C>A)
c.1745C>A (p.Thr582Lys)
c.1538C>A (p.Thr513Lys)
c.2531C>A (p.Thr844Lys)
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.4479+1449C>A (n.4479+1449C>A)
n.609+1449C>A
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c.4955C>A (p.Thr1652Lys)
c.4494+1449C>A (n.4494+1449C>A)
c.558C>A
c.4476+1449C>A (n.4476+1449C>A)
c.831+1449C>A (n.831+1449C>A)
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c.4605+1449C>A (n.4605+1449C>A)
n.10963+1449C>A
n.10954+1449C>A
 COSMIC
10g.53809108T>ACA376519978PCDH15c.4957A>T (p.Thr1653Ser)
c.4936A>T (p.Thr1646Ser)
c.3530+1448A>T
c.4671+1448A>T (n.4671+1448A>T)
c.4482+1448A>T (n.4482+1448A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.1744A>T (p.Thr582Ser)
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.2530A>T (p.Thr844Ser)
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.4479+1448A>T (n.4479+1448A>T)
n.609+1448A>T
c.699+1448A>T (n.699+1448A>T)
c.4954A>T (p.Thr1652Ser)
c.4494+1448A>T (n.4494+1448A>T)
c.557A>T
c.4476+1448A>T (n.4476+1448A>T)
c.831+1448A>T (n.831+1448A>T)
c.4497+1448A>T (n.4497+1448A>T)
c.4605+1448A>T (n.4605+1448A>T)
n.10963+1448A>T
n.10954+1448A>T
10g.53809108T>CCA376519981PCDH15c.4957A>G (p.Thr1653Ala)
c.4936A>G (p.Thr1646Ala)
c.3530+1448A>G
c.4671+1448A>G (n.4671+1448A>G)
c.4482+1448A>G (n.4482+1448A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.1744A>G (p.Thr582Ala)
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.2530A>G (p.Thr844Ala)
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.4479+1448A>G (n.4479+1448A>G)
n.609+1448A>G
c.699+1448A>G (n.699+1448A>G)
c.4954A>G (p.Thr1652Ala)
c.4494+1448A>G (n.4494+1448A>G)
c.557A>G
c.4476+1448A>G (n.4476+1448A>G)
c.831+1448A>G (n.831+1448A>G)
c.4497+1448A>G (n.4497+1448A>G)
c.4605+1448A>G (n.4605+1448A>G)
n.10963+1448A>G
n.10954+1448A>G
 gnomAD v4
10g.53809108T>GCA376519980PCDH15c.4957A>C (p.Thr1653Pro)
c.4936A>C (p.Thr1646Pro)
c.3530+1448A>C
c.4671+1448A>C (n.4671+1448A>C)
c.4482+1448A>C (n.4482+1448A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.1744A>C (p.Thr582Pro)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.2530A>C (p.Thr844Pro)
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.4479+1448A>C (n.4479+1448A>C)
n.609+1448A>C
c.699+1448A>C (n.699+1448A>C)
c.4954A>C (p.Thr1652Pro)
c.4494+1448A>C (n.4494+1448A>C)
c.557A>C
c.4476+1448A>C (n.4476+1448A>C)
c.831+1448A>C (n.831+1448A>C)
c.4497+1448A>C (n.4497+1448A>C)
c.4605+1448A>C (n.4605+1448A>C)
n.10963+1448A>C
n.10954+1448A>C
10g.53809109G>ACA207199836PCDH15c.4956C>T (p.Ser1652=)
c.4935C>T (p.Ser1645=)
c.3530+1447C>T
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c.4482+1447C>T (n.4482+1447C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.1743C>T (p.Ser581=)
c.1536C>T (p.Ser512=)
c.2529C>T (p.Ser843=)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.4479+1447C>T (n.4479+1447C>T)
n.609+1447C>T
c.699+1447C>T (n.699+1447C>T)
c.4953C>T (p.Ser1651=)
c.4494+1447C>T (n.4494+1447C>T)
c.556C>T
c.4476+1447C>T (n.4476+1447C>T)
c.831+1447C>T (n.831+1447C>T)
c.4497+1447C>T (n.4497+1447C>T)
c.4605+1447C>T (n.4605+1447C>T)
n.10963+1447C>T
n.10954+1447C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53809109G>CCA469546187PCDH15c.4956C>G (p.Ser1652=)
c.4935C>G (p.Ser1645=)
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c.*371C>G (n.*371C>G)
c.1743C>G (p.Ser581=)
c.1536C>G (p.Ser512=)
c.2529C>G (p.Ser843=)
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.4479+1447C>G (n.4479+1447C>G)
n.609+1447C>G
c.699+1447C>G (n.699+1447C>G)
c.4953C>G (p.Ser1651=)
c.4494+1447C>G (n.4494+1447C>G)
c.556C>G
c.4476+1447C>G (n.4476+1447C>G)
c.831+1447C>G (n.831+1447C>G)
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n.10963+1447C>G
n.10954+1447C>G
10g.53809109G=CA1910762619PCDH15c.4956C= (p.Ser1652=)
c.4935C= (p.Ser1645=)
c.3530+1447C=
c.4671+1447C= (n.4671+1447C=)
c.4482+1447C= (n.4482+1447C=)
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c.1536C= (p.Ser512=)
c.2529C= (p.Ser843=)
c.*994C= (n.*994C=)
c.4479+1447C= (n.4479+1447C=)
n.609+1447C=
c.699+1447C= (n.699+1447C=)
c.4953C= (p.Ser1651=)
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c.556C=
c.4476+1447C= (n.4476+1447C=)
c.831+1447C= (n.831+1447C=)
c.4497+1447C= (n.4497+1447C=)
c.4605+1447C= (n.4605+1447C=)
n.10963+1447C=
n.10954+1447C=
10g.53809109G>TCA469546188PCDH15c.4956C>A (p.Ser1652=)
c.4935C>A (p.Ser1645=)
c.3530+1447C>A
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c.*371C>A (n.*371C>A)
c.1743C>A (p.Ser581=)
c.1536C>A (p.Ser512=)
c.2529C>A (p.Ser843=)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.4479+1447C>A (n.4479+1447C>A)
n.609+1447C>A
c.699+1447C>A (n.699+1447C>A)
c.4953C>A (p.Ser1651=)
c.4494+1447C>A (n.4494+1447C>A)
c.556C>A
c.4476+1447C>A (n.4476+1447C>A)
c.831+1447C>A (n.831+1447C>A)
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n.10963+1447C>A
n.10954+1447C>A
10g.53809110G>ACA376519982PCDH15c.4955C>T (p.Ser1652Phe)
c.4934C>T (p.Ser1645Phe)
c.3530+1446C>T
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c.*370C>T (n.*370C>T)
c.1742C>T (p.Ser581Phe)
c.1535C>T (p.Ser512Phe)
c.2528C>T (p.Ser843Phe)
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.4479+1446C>T (n.4479+1446C>T)
n.609+1446C>T
c.699+1446C>T (n.699+1446C>T)
c.4952C>T (p.Ser1651Phe)
c.4494+1446C>T (n.4494+1446C>T)
c.555C>T
c.4476+1446C>T (n.4476+1446C>T)
c.831+1446C>T (n.831+1446C>T)
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n.10963+1446C>T
n.10954+1446C>T
10g.53809110G>CCA376519983PCDH15c.4955C>G (p.Ser1652Cys)
c.4934C>G (p.Ser1645Cys)
c.3530+1446C>G
c.4671+1446C>G (n.4671+1446C>G)
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c.*370C>G (n.*370C>G)
c.1742C>G (p.Ser581Cys)
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c.2528C>G (p.Ser843Cys)
c.*993C>G (n.*993C>G)
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c.4952C>G (p.Ser1651Cys)
c.4494+1446C>G (n.4494+1446C>G)
c.555C>G
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c.831+1446C>G (n.831+1446C>G)
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n.10954+1446C>G
10g.53809110G>TCA376519986PCDH15c.4955C>A (p.Ser1652Tyr)
c.4934C>A (p.Ser1645Tyr)
c.3530+1446C>A
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c.*370C>A (n.*370C>A)
c.1742C>A (p.Ser581Tyr)
c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
c.2528C>A (p.Ser843Tyr)
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.4479+1446C>A (n.4479+1446C>A)
n.609+1446C>A
c.699+1446C>A (n.699+1446C>A)
c.4952C>A (p.Ser1651Tyr)
c.4494+1446C>A (n.4494+1446C>A)
c.555C>A
c.4476+1446C>A (n.4476+1446C>A)
c.831+1446C>A (n.831+1446C>A)
c.4497+1446C>A (n.4497+1446C>A)
c.4605+1446C>A (n.4605+1446C>A)
n.10963+1446C>A
n.10954+1446C>A
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10g.53809111A>GCA376519992PCDH15c.4954T>C (p.Ser1652Pro)
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c.*369T>C (n.*369T>C)
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
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c.*992T>C (n.*992T>C)
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10g.53809111A>TCA376519990PCDH15c.4954T>A (p.Ser1652Thr)
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c.*369T>A (n.*369T>A)
c.1741T>A (p.Ser581Thr)
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c.*992T>A (n.*992T>A)
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n.609+1445T>A
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c.4951T>A (p.Ser1651Thr)
c.4494+1445T>A (n.4494+1445T>A)
c.554T>A
c.4476+1445T>A (n.4476+1445T>A)
c.831+1445T>A (n.831+1445T>A)
c.4497+1445T>A (n.4497+1445T>A)
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n.10963+1445T>A
n.10954+1445T>A
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c.*368A>T (n.*368A>T)
c.1740A>T (p.Glu580Asp)
c.1533A>T (p.Glu511Asp)
c.2526A>T (p.Glu842Asp)
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.4479+1444A>T (n.4479+1444A>T)
n.609+1444A>T
c.699+1444A>T (n.699+1444A>T)
c.4950A>T (p.Glu1650Asp)
c.4494+1444A>T (n.4494+1444A>T)
c.553A>T
c.4476+1444A>T (n.4476+1444A>T)
c.831+1444A>T (n.831+1444A>T)
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n.10963+1444A>T
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10g.53809112T>CCA469546189PCDH15c.4953A>G (p.Glu1651=)
c.4932A>G (p.Glu1644=)
c.3530+1444A>G
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c.*368A>G (n.*368A>G)
c.1740A>G (p.Glu580=)
c.1533A>G (p.Glu511=)
c.2526A>G (p.Glu842=)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.4479+1444A>G (n.4479+1444A>G)
n.609+1444A>G
c.699+1444A>G (n.699+1444A>G)
c.4950A>G (p.Glu1650=)
c.4494+1444A>G (n.4494+1444A>G)
c.553A>G
c.4476+1444A>G (n.4476+1444A>G)
c.831+1444A>G (n.831+1444A>G)
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n.10963+1444A>G
n.10954+1444A>G
10g.53809112T>GCA376519996PCDH15c.4953A>C (p.Glu1651Asp)
c.4932A>C (p.Glu1644Asp)
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c.*368A>C (n.*368A>C)
c.1740A>C (p.Glu580Asp)
c.1533A>C (p.Glu511Asp)
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c.*991A>C (n.*991A>C)
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n.609+1444A>C
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c.4950A>C (p.Glu1650Asp)
c.4494+1444A>C (n.4494+1444A>C)
c.553A>C
c.4476+1444A>C (n.4476+1444A>C)
c.831+1444A>C (n.831+1444A>C)
c.4497+1444A>C (n.4497+1444A>C)
c.4605+1444A>C (n.4605+1444A>C)
n.10963+1444A>C
n.10954+1444A>C
10g.53809113T>ACA376519997PCDH15c.4952A>T (p.Glu1651Val)
c.4931A>T (p.Glu1644Val)
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c.*367A>T (n.*367A>T)
c.1739A>T (p.Glu580Val)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.2525A>T (p.Glu842Val)
c.*990A>T (n.*990A>T)
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c.552A>T
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n.10963+1443A>T
n.10954+1443A>T
10g.53809113T>CCA376519998PCDH15c.4952A>G (p.Glu1651Gly)
c.4931A>G (p.Glu1644Gly)
c.3530+1443A>G
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c.*367A>G (n.*367A>G)
c.1739A>G (p.Glu580Gly)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.2525A>G (p.Glu842Gly)
c.*990A>G (n.*990A>G)
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n.609+1443A>G
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c.552A>G
c.4476+1443A>G (n.4476+1443A>G)
c.831+1443A>G (n.831+1443A>G)
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n.10963+1443A>G
n.10954+1443A>G
10g.53809113T>GCA376519999PCDH15c.4952A>C (p.Glu1651Ala)
c.4931A>C (p.Glu1644Ala)
c.3530+1443A>C
c.4671+1443A>C (n.4671+1443A>C)
c.4482+1443A>C (n.4482+1443A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.1739A>C (p.Glu580Ala)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.2525A>C (p.Glu842Ala)
c.*990A>C (n.*990A>C)
c.4479+1443A>C (n.4479+1443A>C)
n.609+1443A>C
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c.4949A>C (p.Glu1650Ala)
c.4494+1443A>C (n.4494+1443A>C)
c.552A>C
c.4476+1443A>C (n.4476+1443A>C)
c.831+1443A>C (n.831+1443A>C)
c.4497+1443A>C (n.4497+1443A>C)
c.4605+1443A>C (n.4605+1443A>C)
n.10963+1443A>C
n.10954+1443A>C
10g.53809114C>ACA376520000PCDH15c.4951G>T (p.Glu1651Ter)
c.4930G>T (p.Glu1644Ter)
c.3530+1442G>T
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c.*366G>T (n.*366G>T)
c.1738G>T (p.Glu580Ter)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.2524G>T (p.Glu842Ter)
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.4479+1442G>T (n.4479+1442G>T)
n.609+1442G>T
c.699+1442G>T (n.699+1442G>T)
c.4948G>T (p.Glu1650Ter)
c.4494+1442G>T (n.4494+1442G>T)
c.551G>T
c.4476+1442G>T (n.4476+1442G>T)
c.831+1442G>T (n.831+1442G>T)
c.4497+1442G>T (n.4497+1442G>T)
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n.10963+1442G>T
n.10954+1442G>T
10g.53809114C>GCA376520002PCDH15c.4951G>C (p.Glu1651Gln)
c.4930G>C (p.Glu1644Gln)
c.3530+1442G>C
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c.4482+1442G>C (n.4482+1442G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.1738G>C (p.Glu580Gln)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.2524G>C (p.Glu842Gln)
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.4479+1442G>C (n.4479+1442G>C)
n.609+1442G>C
c.699+1442G>C (n.699+1442G>C)
c.4948G>C (p.Glu1650Gln)
c.4494+1442G>C (n.4494+1442G>C)
c.551G>C
c.4476+1442G>C (n.4476+1442G>C)
c.831+1442G>C (n.831+1442G>C)
c.4497+1442G>C (n.4497+1442G>C)
c.4605+1442G>C (n.4605+1442G>C)
n.10963+1442G>C
n.10954+1442G>C
10g.53809114C>TCA376520003PCDH15c.4951G>A (p.Glu1651Lys)
c.4930G>A (p.Glu1644Lys)
c.3530+1442G>A
c.4671+1442G>A (n.4671+1442G>A)
c.4482+1442G>A (n.4482+1442G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.1738G>A (p.Glu580Lys)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.2524G>A (p.Glu842Lys)
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.4479+1442G>A (n.4479+1442G>A)
n.609+1442G>A
c.699+1442G>A (n.699+1442G>A)
c.4948G>A (p.Glu1650Lys)
c.4494+1442G>A (n.4494+1442G>A)
c.551G>A
c.4476+1442G>A (n.4476+1442G>A)
c.831+1442G>A (n.831+1442G>A)
c.4497+1442G>A (n.4497+1442G>A)
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n.10963+1442G>A
n.10954+1442G>A
 COSMIC COSMIC
10g.53809115C>ACA469546190PCDH15c.4950G>T (p.Ser1650=)
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c.*365G>T (n.*365G>T)
c.1737G>T (p.Ser579=)
c.1530G>T (p.Ser510=)
c.2523G>T (p.Ser841=)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.4479+1441G>T (n.4479+1441G>T)
n.609+1441G>T
c.699+1441G>T (n.699+1441G>T)
c.4947G>T (p.Ser1649=)
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c.550G>T
c.4476+1441G>T (n.4476+1441G>T)
c.831+1441G>T (n.831+1441G>T)
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n.10963+1441G>T
n.10954+1441G>T
10g.53809115C=CA1910762624PCDH15c.4950G= (p.Ser1650=)
c.4929G= (p.Ser1643=)
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c.4947G= (p.Ser1649=)
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c.550G=
c.4476+1441G= (n.4476+1441G=)
c.831+1441G= (n.831+1441G=)
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n.10963+1441G=
n.10954+1441G=
10g.53809115C>GCA469546191PCDH15c.4950G>C (p.Ser1650=)
c.4929G>C (p.Ser1643=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.53809119T>ACA376520016PCDH15c.4946A>T (p.Glu1649Val)
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10g.53809119T>CCA376520017PCDH15c.4946A>G (p.Glu1649Gly)
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10g.53809119T>GCA376520018PCDH15c.4946A>C (p.Glu1649Ala)
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 dbSNP
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10g.53809128T>ACA376520038PCDH15c.4937A>T (p.Glu1646Val)
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c.*975A>T (n.*975A>T)
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n.609+1428A>T
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c.4934A>T (p.Glu1645Val)
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c.537A>T
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c.831+1428A>T (n.831+1428A>T)
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10g.53809128T>CCA376520039PCDH15c.4937A>G (p.Glu1646Gly)
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c.*975A>G (n.*975A>G)
c.4479+1428A>G (n.4479+1428A>G)
n.609+1428A>G
c.699+1428A>G (n.699+1428A>G)
c.4934A>G (p.Glu1645Gly)
c.4494+1428A>G (n.4494+1428A>G)
c.537A>G
c.4476+1428A>G (n.4476+1428A>G)
c.831+1428A>G (n.831+1428A>G)
c.4497+1428A>G (n.4497+1428A>G)
c.4605+1428A>G (n.4605+1428A>G)
n.10963+1428A>G
n.10954+1428A>G
10g.53809128T>GCA376520040PCDH15c.4937A>C (p.Glu1646Ala)
c.4916A>C (p.Glu1639Ala)
c.3530+1428A>C
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c.*352A>C (n.*352A>C)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.2510A>C (p.Glu837Ala)
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.4479+1428A>C (n.4479+1428A>C)
n.609+1428A>C
c.699+1428A>C (n.699+1428A>C)
c.4934A>C (p.Glu1645Ala)
c.4494+1428A>C (n.4494+1428A>C)
c.537A>C
c.4476+1428A>C (n.4476+1428A>C)
c.831+1428A>C (n.831+1428A>C)
c.4497+1428A>C (n.4497+1428A>C)
c.4605+1428A>C (n.4605+1428A>C)
n.10963+1428A>C
n.10954+1428A>C
10g.53809129C>ACA376520043PCDH15c.4936G>T (p.Glu1646Ter)
c.4915G>T (p.Glu1639Ter)
c.3530+1427G>T
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c.*351G>T (n.*351G>T)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.2509G>T (p.Glu837Ter)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.4479+1427G>T (n.4479+1427G>T)
n.609+1427G>T
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c.4933G>T (p.Glu1645Ter)
c.4494+1427G>T (n.4494+1427G>T)
c.536G>T
c.4476+1427G>T (n.4476+1427G>T)
c.831+1427G>T (n.831+1427G>T)
c.4497+1427G>T (n.4497+1427G>T)
c.4605+1427G>T (n.4605+1427G>T)
n.10963+1427G>T
n.10954+1427G>T
10g.53809129C>GCA376520042PCDH15c.4936G>C (p.Glu1646Gln)
c.4915G>C (p.Glu1639Gln)
c.3530+1427G>C
c.4671+1427G>C (n.4671+1427G>C)
c.4482+1427G>C (n.4482+1427G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.2509G>C (p.Glu837Gln)
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.4479+1427G>C (n.4479+1427G>C)
n.609+1427G>C
c.699+1427G>C (n.699+1427G>C)
c.4933G>C (p.Glu1645Gln)
c.4494+1427G>C (n.4494+1427G>C)
c.536G>C
c.4476+1427G>C (n.4476+1427G>C)
c.831+1427G>C (n.831+1427G>C)
c.4497+1427G>C (n.4497+1427G>C)
c.4605+1427G>C (n.4605+1427G>C)
n.10963+1427G>C
n.10954+1427G>C
 gnomAD v4
10g.53809129C>TCA376520041PCDH15c.4936G>A (p.Glu1646Lys)
c.4915G>A (p.Glu1639Lys)
c.3530+1427G>A
c.4671+1427G>A (n.4671+1427G>A)
c.4482+1427G>A (n.4482+1427G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.2509G>A (p.Glu837Lys)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.4479+1427G>A (n.4479+1427G>A)
n.609+1427G>A
c.699+1427G>A (n.699+1427G>A)
c.4933G>A (p.Glu1645Lys)
c.4494+1427G>A (n.4494+1427G>A)
c.536G>A
c.4476+1427G>A (n.4476+1427G>A)
c.831+1427G>A (n.831+1427G>A)
c.4497+1427G>A (n.4497+1427G>A)
c.4605+1427G>A (n.4605+1427G>A)
n.10963+1427G>A
n.10954+1427G>A
10g.53809129_53809130delinsCACA1910762632PCDH15c.4935_4936delinsTG (p.Pro1645=)
c.4914_4915delinsTG (p.Pro1638=)
c.3530+1426_3530+1427delinsTG
c.4671+1426_4671+1427delinsTG (n.4671+1426_4671+1427delinsTG)
c.4482+1426_4482+1427delinsTG (n.4482+1426_4482+1427delinsTG)
c.*350_*351delinsTG (n.*350_*351delinsTG)
c.1722_1723delinsTG (p.Pro574=)
c.1515_1516delinsTG (p.Pro505=)
c.2508_2509delinsTG (p.Pro836=)
c.*973_*974delinsTG (n.*973_*974delinsTG)
c.4479+1426_4479+1427delinsTG (n.4479+1426_4479+1427delinsTG)
n.609+1426_609+1427delinsTG
c.699+1426_699+1427delinsTG (n.699+1426_699+1427delinsTG)
c.4932_4933delinsTG (p.Pro1644=)
c.4494+1426_4494+1427delinsTG (n.4494+1426_4494+1427delinsTG)
c.535_536delinsTG
c.4476+1426_4476+1427delinsTG (n.4476+1426_4476+1427delinsTG)
c.831+1426_831+1427delinsTG (n.831+1426_831+1427delinsTG)
c.4497+1426_4497+1427delinsTG (n.4497+1426_4497+1427delinsTG)
c.4605+1426_4605+1427delinsTG (n.4605+1426_4605+1427delinsTG)
n.10963+1426_10963+1427delinsTG
n.10954+1426_10954+1427delinsTG
10g.53809130delCA928526475PCDH15c.4935del (p.Glu1646AsnfsTer?)
c.4914del (p.Glu1639AsnfsTer?)
c.3530+1426del
c.4671+1426del (n.4671+1426del)
c.4482+1426del (n.4482+1426del)
c.*350del (n.*350del)
c.1722del (p.Glu575AsnfsTer?)
c.1515del (p.Glu506AsnfsTer?)
c.2508del (p.Glu837AsnfsTer?)
c.*973del (n.*973del)
c.4479+1426del (n.4479+1426del)
n.609+1426del
c.699+1426del (n.699+1426del)
c.4932del (p.Glu1645AsnfsTer?)
c.4494+1426del (n.4494+1426del)
c.535del
c.4476+1426del (n.4476+1426del)
c.831+1426del (n.831+1426del)
c.4497+1426del (n.4497+1426del)
c.4605+1426del (n.4605+1426del)
n.10963+1426del
n.10954+1426del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809130A>CCA469546198PCDH15c.4935T>G (p.Pro1645=)
c.4914T>G (p.Pro1638=)
c.3530+1426T>G
c.4671+1426T>G (n.4671+1426T>G)
c.4482+1426T>G (n.4482+1426T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.1722T>G (p.Pro574=)
c.1515T>G (p.Pro505=)
c.2508T>G (p.Pro836=)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.4479+1426T>G (n.4479+1426T>G)
n.609+1426T>G
c.699+1426T>G (n.699+1426T>G)
c.4932T>G (p.Pro1644=)
c.4494+1426T>G (n.4494+1426T>G)
c.535T>G
c.4476+1426T>G (n.4476+1426T>G)
c.831+1426T>G (n.831+1426T>G)
c.4497+1426T>G (n.4497+1426T>G)
c.4605+1426T>G (n.4605+1426T>G)
n.10963+1426T>G
n.10954+1426T>G
10g.53809130A>GCA469546199PCDH15c.4935T>C (p.Pro1645=)
c.4914T>C (p.Pro1638=)
c.3530+1426T>C
c.4671+1426T>C (n.4671+1426T>C)
c.4482+1426T>C (n.4482+1426T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.1722T>C (p.Pro574=)
c.1515T>C (p.Pro505=)
c.2508T>C (p.Pro836=)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.4479+1426T>C (n.4479+1426T>C)
n.609+1426T>C
c.699+1426T>C (n.699+1426T>C)
c.4932T>C (p.Pro1644=)
c.4494+1426T>C (n.4494+1426T>C)
c.535T>C
c.4476+1426T>C (n.4476+1426T>C)
c.831+1426T>C (n.831+1426T>C)
c.4497+1426T>C (n.4497+1426T>C)
c.4605+1426T>C (n.4605+1426T>C)
n.10963+1426T>C
n.10954+1426T>C
 gnomAD v4
10g.53809130A>TCA469546200PCDH15c.4935T>A (p.Pro1645=)
c.4914T>A (p.Pro1638=)
c.3530+1426T>A
c.4671+1426T>A (n.4671+1426T>A)
c.4482+1426T>A (n.4482+1426T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.1722T>A (p.Pro574=)
c.1515T>A (p.Pro505=)
c.2508T>A (p.Pro836=)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.4479+1426T>A (n.4479+1426T>A)
n.609+1426T>A
c.699+1426T>A (n.699+1426T>A)
c.4932T>A (p.Pro1644=)
c.4494+1426T>A (n.4494+1426T>A)
c.535T>A
c.4476+1426T>A (n.4476+1426T>A)
c.831+1426T>A (n.831+1426T>A)
c.4497+1426T>A (n.4497+1426T>A)
c.4605+1426T>A (n.4605+1426T>A)
n.10963+1426T>A
n.10954+1426T>A
10g.53809131G>ACA376520044PCDH15c.4934C>T (p.Pro1645Leu)
c.4913C>T (p.Pro1638Leu)
c.3530+1425C>T
c.4671+1425C>T (n.4671+1425C>T)
c.4482+1425C>T (n.4482+1425C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.2507C>T (p.Pro836Leu)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.4479+1425C>T (n.4479+1425C>T)
n.609+1425C>T
c.699+1425C>T (n.699+1425C>T)
c.4931C>T (p.Pro1644Leu)
c.4494+1425C>T (n.4494+1425C>T)
c.534C>T
c.4476+1425C>T (n.4476+1425C>T)
c.831+1425C>T (n.831+1425C>T)
c.4497+1425C>T (n.4497+1425C>T)
c.4605+1425C>T (n.4605+1425C>T)
n.10963+1425C>T
n.10954+1425C>T
10g.53809131G>CCA376520046PCDH15c.4934C>G (p.Pro1645Arg)
c.4913C>G (p.Pro1638Arg)
c.3530+1425C>G
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c.4482+1425C>G (n.4482+1425C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.2507C>G (p.Pro836Arg)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.4479+1425C>G (n.4479+1425C>G)
n.609+1425C>G
c.699+1425C>G (n.699+1425C>G)
c.4931C>G (p.Pro1644Arg)
c.4494+1425C>G (n.4494+1425C>G)
c.534C>G
c.4476+1425C>G (n.4476+1425C>G)
c.831+1425C>G (n.831+1425C>G)
c.4497+1425C>G (n.4497+1425C>G)
c.4605+1425C>G (n.4605+1425C>G)
n.10963+1425C>G
n.10954+1425C>G
10g.53809131G>TCA376520045PCDH15c.4934C>A (p.Pro1645His)
c.4913C>A (p.Pro1638His)
c.3530+1425C>A
c.4671+1425C>A (n.4671+1425C>A)
c.4482+1425C>A (n.4482+1425C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.1721C>A (p.Pro574His)
c.1514C>A (p.Pro505His)
c.2507C>A (p.Pro836His)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.4479+1425C>A (n.4479+1425C>A)
n.609+1425C>A
c.699+1425C>A (n.699+1425C>A)
c.4931C>A (p.Pro1644His)
c.4494+1425C>A (n.4494+1425C>A)
c.534C>A
c.4476+1425C>A (n.4476+1425C>A)
c.831+1425C>A (n.831+1425C>A)
c.4497+1425C>A (n.4497+1425C>A)
c.4605+1425C>A (n.4605+1425C>A)
n.10963+1425C>A
n.10954+1425C>A
10g.53809132G>ACA376520047PCDH15c.4933C>T (p.Pro1645Ser)
c.4912C>T (p.Pro1638Ser)
c.3530+1424C>T
c.4671+1424C>T (n.4671+1424C>T)
c.4482+1424C>T (n.4482+1424C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.2506C>T (p.Pro836Ser)
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.4479+1424C>T (n.4479+1424C>T)
n.609+1424C>T
c.699+1424C>T (n.699+1424C>T)
c.4930C>T (p.Pro1644Ser)
c.4494+1424C>T (n.4494+1424C>T)
c.533C>T
c.4476+1424C>T (n.4476+1424C>T)
c.831+1424C>T (n.831+1424C>T)
c.4497+1424C>T (n.4497+1424C>T)
c.4605+1424C>T (n.4605+1424C>T)
n.10963+1424C>T
n.10954+1424C>T
 gnomAD v4
10g.53809132G>CCA376520049PCDH15c.4933C>G (p.Pro1645Ala)
c.4912C>G (p.Pro1638Ala)
c.3530+1424C>G
c.4671+1424C>G (n.4671+1424C>G)
c.4482+1424C>G (n.4482+1424C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.2506C>G (p.Pro836Ala)
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.4479+1424C>G (n.4479+1424C>G)
n.609+1424C>G
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c.4930C>G (p.Pro1644Ala)
c.4494+1424C>G (n.4494+1424C>G)
c.533C>G
c.4476+1424C>G (n.4476+1424C>G)
c.831+1424C>G (n.831+1424C>G)
c.4497+1424C>G (n.4497+1424C>G)
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 gnomAD v4
10g.53809132G>TCA376520048PCDH15c.4933C>A (p.Pro1645Thr)
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n.10963+1424C>A
n.10954+1424C>A

Number of alleles fetched