Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.53808962_53808979delCA5504726PCDH15c.5098_5115del (p.His1700_Glu1705del)
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c.698_715del
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n.10963+1589_10963+1606del
n.10954+1589_10954+1606del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808963_53808977delCA2609218881PCDH15c.5098_5112del (p.His1700_Glu1704del)
c.5077_5091del (p.His1693_Glu1697del)
c.3530+1589_3530+1603del
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c.698_712del
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n.10963+1589_10963+1603del
n.10954+1589_10954+1603del
 gnomAD v4
10g.53808977_53808979dupCA1910762181PCDH15c.5095_5097dup (p.Glu1699_His1700insGlu)
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n.10963+1586_10963+1588dup
n.10954+1586_10954+1588dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.53808977_53808979delCA5504728PCDH15c.5095_5097del (p.Glu1699del)
c.5074_5076del (p.Glu1692del)
c.3530+1586_3530+1588del
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c.*510_*512del (n.*510_*512del)
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n.609+1586_609+1588del
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c.695_697del
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n.10963+1586_10963+1588del
n.10954+1586_10954+1588del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808974T>ACA376519214PCDH15c.5091A>T (p.Glu1697Asp)
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n.609+1582A>T
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n.10963+1582A>T
n.10954+1582A>T
10g.53808974T>CCA207199542PCDH15c.5091A>G (p.Glu1697=)
c.5070A>G (p.Glu1690=)
c.3530+1582A>G
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c.1671A>G (p.Glu557=)
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c.*1129A>G (n.*1129A>G)
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n.609+1582A>G
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n.10963+1582A>G
n.10954+1582A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808974T>GCA5504731PCDH15c.5091A>C (p.Glu1697Asp)
c.5070A>C (p.Glu1690Asp)
c.3530+1582A>C
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c.1671A>C (p.Glu557Asp)
c.2664A>C (p.Glu888Asp)
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n.609+1582A>C
c.699+1582A>C (n.699+1582A>C)
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c.691A>C
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n.10963+1582A>C
n.10954+1582A>C
 dbSNP ExAC
10g.53808974T=CA1910762215PCDH15c.5091A= (p.Glu1697=)
c.5070A= (p.Glu1690=)
c.3530+1582A=
c.4671+1582A= (n.4671+1582A=)
c.4482+1582A= (n.4482+1582A=)
c.*506A= (n.*506A=)
c.1878A= (p.Glu626=)
c.1671A= (p.Glu557=)
c.2664A= (p.Glu888=)
c.*1129A= (n.*1129A=)
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n.609+1582A=
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c.5088A= (p.Glu1696=)
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c.691A=
c.4476+1582A= (n.4476+1582A=)
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10g.53808975T>ACA376519218PCDH15c.5090A>T (p.Glu1697Val)
c.5069A>T (p.Glu1690Val)
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c.*505A>T (n.*505A>T)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.1670A>T (p.Glu557Val)
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c.*1128A>T (n.*1128A>T)
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n.609+1581A>T
c.699+1581A>T (n.699+1581A>T)
c.5087A>T (p.Glu1696Val)
c.4494+1581A>T (n.4494+1581A>T)
c.690A>T
c.4476+1581A>T (n.4476+1581A>T)
c.831+1581A>T (n.831+1581A>T)
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c.4605+1581A>T (n.4605+1581A>T)
n.10963+1581A>T
n.10954+1581A>T
10g.53808975T>CCA376519219PCDH15c.5090A>G (p.Glu1697Gly)
c.5069A>G (p.Glu1690Gly)
c.3530+1581A>G
c.4671+1581A>G (n.4671+1581A>G)
c.4482+1581A>G (n.4482+1581A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
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n.609+1581A>G
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c.690A>G
c.4476+1581A>G (n.4476+1581A>G)
c.831+1581A>G (n.831+1581A>G)
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n.10963+1581A>G
n.10954+1581A>G
10g.53808975T>GCA376519220PCDH15c.5090A>C (p.Glu1697Ala)
c.5069A>C (p.Glu1690Ala)
c.3530+1581A>C
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c.4482+1581A>C (n.4482+1581A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
c.2663A>C (p.Glu888Ala)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.4479+1581A>C (n.4479+1581A>C)
n.609+1581A>C
c.699+1581A>C (n.699+1581A>C)
c.5087A>C (p.Glu1696Ala)
c.4494+1581A>C (n.4494+1581A>C)
c.690A>C
c.4476+1581A>C (n.4476+1581A>C)
c.831+1581A>C (n.831+1581A>C)
c.4497+1581A>C (n.4497+1581A>C)
c.4605+1581A>C (n.4605+1581A>C)
n.10963+1581A>C
n.10954+1581A>C
10g.53808976C>ACA376519221PCDH15c.5089G>T (p.Glu1697Ter)
c.5068G>T (p.Glu1690Ter)
c.3530+1580G>T
c.4671+1580G>T (n.4671+1580G>T)
c.4482+1580G>T (n.4482+1580G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
c.2662G>T (p.Glu888Ter)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.4479+1580G>T (n.4479+1580G>T)
n.609+1580G>T
c.699+1580G>T (n.699+1580G>T)
c.5086G>T (p.Glu1696Ter)
c.4494+1580G>T (n.4494+1580G>T)
c.689G>T
c.4476+1580G>T (n.4476+1580G>T)
c.831+1580G>T (n.831+1580G>T)
c.4497+1580G>T (n.4497+1580G>T)
c.4605+1580G>T (n.4605+1580G>T)
n.10963+1580G>T
n.10954+1580G>T
 gnomAD v4
10g.53808976C>GCA376519222PCDH15c.5089G>C (p.Glu1697Gln)
c.5068G>C (p.Glu1690Gln)
c.3530+1580G>C
c.4671+1580G>C (n.4671+1580G>C)
c.4482+1580G>C (n.4482+1580G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
c.2662G>C (p.Glu888Gln)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.4479+1580G>C (n.4479+1580G>C)
n.609+1580G>C
c.699+1580G>C (n.699+1580G>C)
c.5086G>C (p.Glu1696Gln)
c.4494+1580G>C (n.4494+1580G>C)
c.689G>C
c.4476+1580G>C (n.4476+1580G>C)
c.831+1580G>C (n.831+1580G>C)
c.4497+1580G>C (n.4497+1580G>C)
c.4605+1580G>C (n.4605+1580G>C)
n.10963+1580G>C
n.10954+1580G>C
10g.53808976C>TCA376519224PCDH15c.5089G>A (p.Glu1697Lys)
c.5068G>A (p.Glu1690Lys)
c.3530+1580G>A
c.4671+1580G>A (n.4671+1580G>A)
c.4482+1580G>A (n.4482+1580G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
c.2662G>A (p.Glu888Lys)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.4479+1580G>A (n.4479+1580G>A)
n.609+1580G>A
c.699+1580G>A (n.699+1580G>A)
c.5086G>A (p.Glu1696Lys)
c.4494+1580G>A (n.4494+1580G>A)
c.689G>A
c.4476+1580G>A (n.4476+1580G>A)
c.831+1580G>A (n.831+1580G>A)
c.4497+1580G>A (n.4497+1580G>A)
c.4605+1580G>A (n.4605+1580G>A)
n.10963+1580G>A
n.10954+1580G>A
10g.53808977T>ACA376519228PCDH15c.5088A>T (p.Glu1696Asp)
c.5067A>T (p.Glu1689Asp)
c.3530+1579A>T
c.4671+1579A>T (n.4671+1579A>T)
c.4482+1579A>T (n.4482+1579A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.1875A>T (p.Glu625Asp)
c.1668A>T (p.Glu556Asp)
c.2661A>T (p.Glu887Asp)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.4479+1579A>T (n.4479+1579A>T)
n.609+1579A>T
c.699+1579A>T (n.699+1579A>T)
c.5085A>T (p.Glu1695Asp)
c.4494+1579A>T (n.4494+1579A>T)
c.688A>T
c.4476+1579A>T (n.4476+1579A>T)
c.831+1579A>T (n.831+1579A>T)
c.4497+1579A>T (n.4497+1579A>T)
c.4605+1579A>T (n.4605+1579A>T)
n.10963+1579A>T
n.10954+1579A>T
10g.53808977T>CCA469546118PCDH15c.5088A>G (p.Glu1696=)
c.5067A>G (p.Glu1689=)
c.3530+1579A>G
c.4671+1579A>G (n.4671+1579A>G)
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c.*503A>G (n.*503A>G)
c.1875A>G (p.Glu625=)
c.1668A>G (p.Glu556=)
c.2661A>G (p.Glu887=)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.4479+1579A>G (n.4479+1579A>G)
n.609+1579A>G
c.699+1579A>G (n.699+1579A>G)
c.5085A>G (p.Glu1695=)
c.4494+1579A>G (n.4494+1579A>G)
c.688A>G
c.4476+1579A>G (n.4476+1579A>G)
c.831+1579A>G (n.831+1579A>G)
c.4497+1579A>G (n.4497+1579A>G)
c.4605+1579A>G (n.4605+1579A>G)
n.10963+1579A>G
n.10954+1579A>G
10g.53808977T>GCA376519236PCDH15c.5088A>C (p.Glu1696Asp)
c.5067A>C (p.Glu1689Asp)
c.3530+1579A>C
c.4671+1579A>C (n.4671+1579A>C)
c.4482+1579A>C (n.4482+1579A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.1875A>C (p.Glu625Asp)
c.1668A>C (p.Glu556Asp)
c.2661A>C (p.Glu887Asp)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.4479+1579A>C (n.4479+1579A>C)
n.609+1579A>C
c.699+1579A>C (n.699+1579A>C)
c.5085A>C (p.Glu1695Asp)
c.4494+1579A>C (n.4494+1579A>C)
c.688A>C
c.4476+1579A>C (n.4476+1579A>C)
c.831+1579A>C (n.831+1579A>C)
c.4497+1579A>C (n.4497+1579A>C)
c.4605+1579A>C (n.4605+1579A>C)
n.10963+1579A>C
n.10954+1579A>C
10g.53808978T>ACA376519243PCDH15c.5087A>T (p.Glu1696Val)
c.5066A>T (p.Glu1689Val)
c.3530+1578A>T
c.4671+1578A>T (n.4671+1578A>T)
c.4482+1578A>T (n.4482+1578A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
c.2660A>T (p.Glu887Val)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
c.4479+1578A>T (n.4479+1578A>T)
n.609+1578A>T
c.699+1578A>T (n.699+1578A>T)
c.5084A>T (p.Glu1695Val)
c.4494+1578A>T (n.4494+1578A>T)
c.687A>T
c.4476+1578A>T (n.4476+1578A>T)
c.831+1578A>T (n.831+1578A>T)
c.4497+1578A>T (n.4497+1578A>T)
c.4605+1578A>T (n.4605+1578A>T)
n.10963+1578A>T
n.10954+1578A>T
10g.53808978T>CCA376519246PCDH15c.5087A>G (p.Glu1696Gly)
c.5066A>G (p.Glu1689Gly)
c.3530+1578A>G
c.4671+1578A>G (n.4671+1578A>G)
c.4482+1578A>G (n.4482+1578A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.2660A>G (p.Glu887Gly)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.4479+1578A>G (n.4479+1578A>G)
n.609+1578A>G
c.699+1578A>G (n.699+1578A>G)
c.5084A>G (p.Glu1695Gly)
c.4494+1578A>G (n.4494+1578A>G)
c.687A>G
c.4476+1578A>G (n.4476+1578A>G)
c.831+1578A>G (n.831+1578A>G)
c.4497+1578A>G (n.4497+1578A>G)
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n.10963+1578A>G
n.10954+1578A>G
10g.53808978T>GCA376519240PCDH15c.5087A>C (p.Glu1696Ala)
c.5066A>C (p.Glu1689Ala)
c.3530+1578A>C
c.4671+1578A>C (n.4671+1578A>C)
c.4482+1578A>C (n.4482+1578A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.2660A>C (p.Glu887Ala)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.4479+1578A>C (n.4479+1578A>C)
n.609+1578A>C
c.699+1578A>C (n.699+1578A>C)
c.5084A>C (p.Glu1695Ala)
c.4494+1578A>C (n.4494+1578A>C)
c.687A>C
c.4476+1578A>C (n.4476+1578A>C)
c.831+1578A>C (n.831+1578A>C)
c.4497+1578A>C (n.4497+1578A>C)
c.4605+1578A>C (n.4605+1578A>C)
n.10963+1578A>C
n.10954+1578A>C
 dbSNP
10g.53808978T=CA1910762221PCDH15c.5087A= (p.Glu1696=)
c.5066A= (p.Glu1689=)
c.3530+1578A=
c.4671+1578A= (n.4671+1578A=)
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c.*502A= (n.*502A=)
c.1874A= (p.Glu625=)
c.1667A= (p.Glu556=)
c.2660A= (p.Glu887=)
c.*1125A= (n.*1125A=)
c.4479+1578A= (n.4479+1578A=)
n.609+1578A=
c.699+1578A= (n.699+1578A=)
c.5084A= (p.Glu1695=)
c.4494+1578A= (n.4494+1578A=)
c.687A=
c.4476+1578A= (n.4476+1578A=)
c.831+1578A= (n.831+1578A=)
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10g.53808979C>ACA376519249PCDH15c.5086G>T (p.Glu1696Ter)
c.5065G>T (p.Glu1689Ter)
c.3530+1577G>T
c.4671+1577G>T (n.4671+1577G>T)
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c.*501G>T (n.*501G>T)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.2659G>T (p.Glu887Ter)
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.4479+1577G>T (n.4479+1577G>T)
n.609+1577G>T
c.699+1577G>T (n.699+1577G>T)
c.5083G>T (p.Glu1695Ter)
c.4494+1577G>T (n.4494+1577G>T)
c.686G>T
c.4476+1577G>T (n.4476+1577G>T)
c.831+1577G>T (n.831+1577G>T)
c.4497+1577G>T (n.4497+1577G>T)
c.4605+1577G>T (n.4605+1577G>T)
n.10963+1577G>T
n.10954+1577G>T
10g.53808979C>GCA376519251PCDH15c.5086G>C (p.Glu1696Gln)
c.5065G>C (p.Glu1689Gln)
c.3530+1577G>C
c.4671+1577G>C (n.4671+1577G>C)
c.4482+1577G>C (n.4482+1577G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.2659G>C (p.Glu887Gln)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.4479+1577G>C (n.4479+1577G>C)
n.609+1577G>C
c.699+1577G>C (n.699+1577G>C)
c.5083G>C (p.Glu1695Gln)
c.4494+1577G>C (n.4494+1577G>C)
c.686G>C
c.4476+1577G>C (n.4476+1577G>C)
c.831+1577G>C (n.831+1577G>C)
c.4497+1577G>C (n.4497+1577G>C)
c.4605+1577G>C (n.4605+1577G>C)
n.10963+1577G>C
n.10954+1577G>C
10g.53808979C>TCA376519250PCDH15c.5086G>A (p.Glu1696Lys)
c.5065G>A (p.Glu1689Lys)
c.3530+1577G>A
c.4671+1577G>A (n.4671+1577G>A)
c.4482+1577G>A (n.4482+1577G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.2659G>A (p.Glu887Lys)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.4479+1577G>A (n.4479+1577G>A)
n.609+1577G>A
c.699+1577G>A (n.699+1577G>A)
c.5083G>A (p.Glu1695Lys)
c.4494+1577G>A (n.4494+1577G>A)
c.686G>A
c.4476+1577G>A (n.4476+1577G>A)
c.831+1577G>A (n.831+1577G>A)
c.4497+1577G>A (n.4497+1577G>A)
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n.10963+1577G>A
n.10954+1577G>A
 COSMIC
10g.53808980C>ACA376519252PCDH15c.5085G>T (p.Met1695Ile)
c.5064G>T (p.Met1688Ile)
c.3530+1576G>T
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c.4482+1576G>T (n.4482+1576G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.1872G>T (p.Met624Ile)
c.1665G>T (p.Met555Ile)
c.2658G>T (p.Met886Ile)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.4479+1576G>T (n.4479+1576G>T)
n.609+1576G>T
c.699+1576G>T (n.699+1576G>T)
c.5082G>T (p.Met1694Ile)
c.4494+1576G>T (n.4494+1576G>T)
c.685G>T
c.4476+1576G>T (n.4476+1576G>T)
c.831+1576G>T (n.831+1576G>T)
c.4497+1576G>T (n.4497+1576G>T)
c.4605+1576G>T (n.4605+1576G>T)
n.10963+1576G>T
n.10954+1576G>T
10g.53808980C=CA1910762225PCDH15c.5085G= (p.Met1695=)
c.5064G= (p.Met1688=)
c.3530+1576G=
c.4671+1576G= (n.4671+1576G=)
c.4482+1576G= (n.4482+1576G=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.1872G= (p.Met624=)
c.1665G= (p.Met555=)
c.2658G= (p.Met886=)
c.*1123G= (n.*1123G=)
c.4479+1576G= (n.4479+1576G=)
n.609+1576G=
c.699+1576G= (n.699+1576G=)
c.5082G= (p.Met1694=)
c.4494+1576G= (n.4494+1576G=)
c.685G=
c.4476+1576G= (n.4476+1576G=)
c.831+1576G= (n.831+1576G=)
c.4497+1576G= (n.4497+1576G=)
c.4605+1576G= (n.4605+1576G=)
n.10963+1576G=
n.10954+1576G=
10g.53808980C>GCA376519257PCDH15c.5085G>C (p.Met1695Ile)
c.5064G>C (p.Met1688Ile)
c.3530+1576G>C
c.4671+1576G>C (n.4671+1576G>C)
c.4482+1576G>C (n.4482+1576G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.1872G>C (p.Met624Ile)
c.1665G>C (p.Met555Ile)
c.2658G>C (p.Met886Ile)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.4479+1576G>C (n.4479+1576G>C)
n.609+1576G>C
c.699+1576G>C (n.699+1576G>C)
c.5082G>C (p.Met1694Ile)
c.4494+1576G>C (n.4494+1576G>C)
c.685G>C
c.4476+1576G>C (n.4476+1576G>C)
c.831+1576G>C (n.831+1576G>C)
c.4497+1576G>C (n.4497+1576G>C)
c.4605+1576G>C (n.4605+1576G>C)
n.10963+1576G>C
n.10954+1576G>C
10g.53808980C>TCA376519254PCDH15c.5085G>A (p.Met1695Ile)
c.5064G>A (p.Met1688Ile)
c.3530+1576G>A
c.4671+1576G>A (n.4671+1576G>A)
c.4482+1576G>A (n.4482+1576G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.1872G>A (p.Met624Ile)
c.1665G>A (p.Met555Ile)
c.2658G>A (p.Met886Ile)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.4479+1576G>A (n.4479+1576G>A)
n.609+1576G>A
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c.5082G>A (p.Met1694Ile)
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 gnomAD v4
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c.680A>C
c.4476+1571A>C (n.4476+1571A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*492_*493insAAGAA (n.*492_*493insAAGAA)
c.1864_1865insAAGAA (p.Pro622GlnfsTer?)
c.1657_1658insAAGAA (p.Pro553GlnfsTer?)
c.2650_2651insAAGAA (p.Pro884GlnfsTer?)
c.*1115_*1116insAAGAA (n.*1115_*1116insAAGAA)
c.4479+1568_4479+1569insAAGAA (n.4479+1568_4479+1569insAAGAA)
n.609+1568_609+1569insAAGAA
c.699+1568_699+1569insAAGAA (n.699+1568_699+1569insAAGAA)
c.5074_5075insAAGAA (p.Pro1692GlnfsTer?)
c.4494+1568_4494+1569insAAGAA (n.4494+1568_4494+1569insAAGAA)
c.677_678insAAGAA
c.4476+1568_4476+1569insAAGAA (n.4476+1568_4476+1569insAAGAA)
c.831+1568_831+1569insAAGAA (n.831+1568_831+1569insAAGAA)
c.4497+1568_4497+1569insAAGAA (n.4497+1568_4497+1569insAAGAA)
c.4605+1568_4605+1569insAAGAA (n.4605+1568_4605+1569insAAGAA)
n.10963+1568_10963+1569insAAGAA
n.10954+1568_10954+1569insAAGAA
10g.53808988G>ACA376519302PCDH15c.5077C>T (p.Pro1693Ser)
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c.2650C>T (p.Pro884Ser)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
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n.609+1568C>T
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c.5074C>T (p.Pro1692Ser)
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c.677C>T
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 gnomAD v4
10g.53808988G>CCA376519305PCDH15c.5077C>G (p.Pro1693Ala)
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c.*1115C>G (n.*1115C>G)
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c.1657C>A (p.Pro553Thr)
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c.*1115C>A (n.*1115C>A)
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c.677C>A
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10g.53808989T>ACA376519311PCDH15c.5076A>T (p.Glu1692Asp)
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c.4476+1567A>T (n.4476+1567A>T)
c.831+1567A>T (n.831+1567A>T)
c.4497+1567A>T (n.4497+1567A>T)
c.4605+1567A>T (n.4605+1567A>T)
n.10963+1567A>T
n.10954+1567A>T
10g.53808989T>CCA469546123PCDH15c.5076A>G (p.Glu1692=)
c.5055A>G (p.Glu1685=)
c.3530+1567A>G
c.4671+1567A>G (n.4671+1567A>G)
c.4482+1567A>G (n.4482+1567A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.1863A>G (p.Glu621=)
c.1656A>G (p.Glu552=)
c.2649A>G (p.Glu883=)
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
c.4479+1567A>G (n.4479+1567A>G)
n.609+1567A>G
c.699+1567A>G (n.699+1567A>G)
c.5073A>G (p.Glu1691=)
c.4494+1567A>G (n.4494+1567A>G)
c.676A>G
c.4476+1567A>G (n.4476+1567A>G)
c.831+1567A>G (n.831+1567A>G)
c.4497+1567A>G (n.4497+1567A>G)
c.4605+1567A>G (n.4605+1567A>G)
n.10963+1567A>G
n.10954+1567A>G
10g.53808989T>GCA376519313PCDH15c.5076A>C (p.Glu1692Asp)
c.5055A>C (p.Glu1685Asp)
c.3530+1567A>C
c.4671+1567A>C (n.4671+1567A>C)
c.4482+1567A>C (n.4482+1567A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.1863A>C (p.Glu621Asp)
c.1656A>C (p.Glu552Asp)
c.2649A>C (p.Glu883Asp)
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
c.4479+1567A>C (n.4479+1567A>C)
n.609+1567A>C
c.699+1567A>C (n.699+1567A>C)
c.5073A>C (p.Glu1691Asp)
c.4494+1567A>C (n.4494+1567A>C)
c.676A>C
c.4476+1567A>C (n.4476+1567A>C)
c.831+1567A>C (n.831+1567A>C)
c.4497+1567A>C (n.4497+1567A>C)
c.4605+1567A>C (n.4605+1567A>C)
n.10963+1567A>C
n.10954+1567A>C
10g.53808991_53808995dupCA5504733PCDH15c.5072_5076dup (p.Pro1693LysfsTer?)
c.5051_5055dup (p.Pro1686LysfsTer?)
c.3530+1563_3530+1567dup
c.4671+1563_4671+1567dup (n.4671+1563_4671+1567dup)
c.4482+1563_4482+1567dup (n.4482+1563_4482+1567dup)
c.*487_*491dup (n.*487_*491dup)
c.1859_1863dup (p.Pro622LysfsTer?)
c.1652_1656dup (p.Pro553LysfsTer?)
c.2645_2649dup (p.Pro884LysfsTer?)
c.*1110_*1114dup (n.*1110_*1114dup)
c.4479+1563_4479+1567dup (n.4479+1563_4479+1567dup)
n.609+1563_609+1567dup
c.699+1563_699+1567dup (n.699+1563_699+1567dup)
c.5069_5073dup (p.Pro1692LysfsTer?)
c.4494+1563_4494+1567dup (n.4494+1563_4494+1567dup)
c.672_676dup
c.4476+1563_4476+1567dup (n.4476+1563_4476+1567dup)
c.831+1563_831+1567dup (n.831+1563_831+1567dup)
c.4497+1563_4497+1567dup (n.4497+1563_4497+1567dup)
c.4605+1563_4605+1567dup (n.4605+1563_4605+1567dup)
n.10963+1563_10963+1567dup
n.10954+1563_10954+1567dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808990T>ACA376519315PCDH15c.5075A>T (p.Glu1692Val)
c.5054A>T (p.Glu1685Val)
c.3530+1566A>T
c.4671+1566A>T (n.4671+1566A>T)
c.4482+1566A>T (n.4482+1566A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.1862A>T (p.Glu621Val)
c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.2648A>T (p.Glu883Val)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.4479+1566A>T (n.4479+1566A>T)
n.609+1566A>T
c.699+1566A>T (n.699+1566A>T)
c.5072A>T (p.Glu1691Val)
c.4494+1566A>T (n.4494+1566A>T)
c.675A>T
c.4476+1566A>T (n.4476+1566A>T)
c.831+1566A>T (n.831+1566A>T)
c.4497+1566A>T (n.4497+1566A>T)
c.4605+1566A>T (n.4605+1566A>T)
n.10963+1566A>T
n.10954+1566A>T
10g.53808990T>CCA207199595PCDH15c.5075A>G (p.Glu1692Gly)
c.5054A>G (p.Glu1685Gly)
c.3530+1566A>G
c.4671+1566A>G (n.4671+1566A>G)
c.4482+1566A>G (n.4482+1566A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.2648A>G (p.Glu883Gly)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.4479+1566A>G (n.4479+1566A>G)
n.609+1566A>G
c.699+1566A>G (n.699+1566A>G)
c.5072A>G (p.Glu1691Gly)
c.4494+1566A>G (n.4494+1566A>G)
c.675A>G
c.4476+1566A>G (n.4476+1566A>G)
c.831+1566A>G (n.831+1566A>G)
c.4497+1566A>G (n.4497+1566A>G)
c.4605+1566A>G (n.4605+1566A>G)
n.10963+1566A>G
n.10954+1566A>G
 dbSNP
10g.53808990T>GCA376519317PCDH15c.5075A>C (p.Glu1692Ala)
c.5054A>C (p.Glu1685Ala)
c.3530+1566A>C
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c.4482+1566A>C (n.4482+1566A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.2648A>C (p.Glu883Ala)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.4479+1566A>C (n.4479+1566A>C)
n.609+1566A>C
c.699+1566A>C (n.699+1566A>C)
c.5072A>C (p.Glu1691Ala)
c.4494+1566A>C (n.4494+1566A>C)
c.675A>C
c.4476+1566A>C (n.4476+1566A>C)
c.831+1566A>C (n.831+1566A>C)
c.4497+1566A>C (n.4497+1566A>C)
c.4605+1566A>C (n.4605+1566A>C)
n.10963+1566A>C
n.10954+1566A>C
10g.53808990T=CA1910762253PCDH15c.5075A= (p.Glu1692=)
c.5054A= (p.Glu1685=)
c.3530+1566A=
c.4671+1566A= (n.4671+1566A=)
c.4482+1566A= (n.4482+1566A=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.1862A= (p.Glu621=)
c.1655A= (p.Glu552=)
c.2648A= (p.Glu883=)
c.*1113A= (n.*1113A=)
c.4479+1566A= (n.4479+1566A=)
n.609+1566A=
c.699+1566A= (n.699+1566A=)
c.5072A= (p.Glu1691=)
c.4494+1566A= (n.4494+1566A=)
c.675A=
c.4476+1566A= (n.4476+1566A=)
c.831+1566A= (n.831+1566A=)
c.4497+1566A= (n.4497+1566A=)
c.4605+1566A= (n.4605+1566A=)
n.10963+1566A=
n.10954+1566A=
10g.53808991C>ACA376519333PCDH15c.5074G>T (p.Glu1692Ter)
c.5053G>T (p.Glu1685Ter)
c.3530+1565G>T
c.4671+1565G>T (n.4671+1565G>T)
c.4482+1565G>T (n.4482+1565G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.2647G>T (p.Glu883Ter)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.4479+1565G>T (n.4479+1565G>T)
n.609+1565G>T
c.699+1565G>T (n.699+1565G>T)
c.5071G>T (p.Glu1691Ter)
c.4494+1565G>T (n.4494+1565G>T)
c.674G>T
c.4476+1565G>T (n.4476+1565G>T)
c.831+1565G>T (n.831+1565G>T)
c.4497+1565G>T (n.4497+1565G>T)
c.4605+1565G>T (n.4605+1565G>T)
n.10963+1565G>T
n.10954+1565G>T
 gnomAD v4
10g.53808991C>GCA376519325PCDH15c.5074G>C (p.Glu1692Gln)
c.5053G>C (p.Glu1685Gln)
c.3530+1565G>C
c.4671+1565G>C (n.4671+1565G>C)
c.4482+1565G>C (n.4482+1565G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.2647G>C (p.Glu883Gln)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.4479+1565G>C (n.4479+1565G>C)
n.609+1565G>C
c.699+1565G>C (n.699+1565G>C)
c.5071G>C (p.Glu1691Gln)
c.4494+1565G>C (n.4494+1565G>C)
c.674G>C
c.4476+1565G>C (n.4476+1565G>C)
c.831+1565G>C (n.831+1565G>C)
c.4497+1565G>C (n.4497+1565G>C)
c.4605+1565G>C (n.4605+1565G>C)
n.10963+1565G>C
n.10954+1565G>C
10g.53808991C>TCA376519322PCDH15c.5074G>A (p.Glu1692Lys)
c.5053G>A (p.Glu1685Lys)
c.3530+1565G>A
c.4671+1565G>A (n.4671+1565G>A)
c.4482+1565G>A (n.4482+1565G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.2647G>A (p.Glu883Lys)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.4479+1565G>A (n.4479+1565G>A)
n.609+1565G>A
c.699+1565G>A (n.699+1565G>A)
c.5071G>A (p.Glu1691Lys)
c.4494+1565G>A (n.4494+1565G>A)
c.674G>A
c.4476+1565G>A (n.4476+1565G>A)
c.831+1565G>A (n.831+1565G>A)
c.4497+1565G>A (n.4497+1565G>A)
c.4605+1565G>A (n.4605+1565G>A)
n.10963+1565G>A
n.10954+1565G>A
10g.53808991_53808992delinsCTCA1910762256PCDH15c.5073_5074delinsAG (p.Lys1691=)
c.5052_5053delinsAG (p.Lys1684=)
c.3530+1564_3530+1565delinsAG
c.4671+1564_4671+1565delinsAG (n.4671+1564_4671+1565delinsAG)
c.4482+1564_4482+1565delinsAG (n.4482+1564_4482+1565delinsAG)
c.*488_*489delinsAG (n.*488_*489delinsAG)
c.1860_1861delinsAG (p.Lys620=)
c.1653_1654delinsAG (p.Lys551=)
c.2646_2647delinsAG (p.Lys882=)
c.*1111_*1112delinsAG (n.*1111_*1112delinsAG)
c.4479+1564_4479+1565delinsAG (n.4479+1564_4479+1565delinsAG)
n.609+1564_609+1565delinsAG
c.699+1564_699+1565delinsAG (n.699+1564_699+1565delinsAG)
c.5070_5071delinsAG (p.Lys1690=)
c.4494+1564_4494+1565delinsAG (n.4494+1564_4494+1565delinsAG)
c.673_674delinsAG
c.4476+1564_4476+1565delinsAG (n.4476+1564_4476+1565delinsAG)
c.831+1564_831+1565delinsAG (n.831+1564_831+1565delinsAG)
c.4497+1564_4497+1565delinsAG (n.4497+1564_4497+1565delinsAG)
c.4605+1564_4605+1565delinsAG (n.4605+1564_4605+1565delinsAG)
n.10963+1564_10963+1565delinsAG
n.10954+1564_10954+1565delinsAG
10g.53808992T>ACA376519336PCDH15c.5073A>T (p.Lys1691Asn)
c.5052A>T (p.Lys1684Asn)
c.3530+1564A>T
c.4671+1564A>T (n.4671+1564A>T)
c.4482+1564A>T (n.4482+1564A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.1860A>T (p.Lys620Asn)
c.1653A>T (p.Lys551Asn)
c.2646A>T (p.Lys882Asn)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.4479+1564A>T (n.4479+1564A>T)
n.609+1564A>T
c.699+1564A>T (n.699+1564A>T)
c.5070A>T (p.Lys1690Asn)
c.4494+1564A>T (n.4494+1564A>T)
c.673A>T
c.4476+1564A>T (n.4476+1564A>T)
c.831+1564A>T (n.831+1564A>T)
c.4497+1564A>T (n.4497+1564A>T)
c.4605+1564A>T (n.4605+1564A>T)
n.10963+1564A>T
n.10954+1564A>T
10g.53808992T>CCA469546124PCDH15c.5073A>G (p.Lys1691=)
c.5052A>G (p.Lys1684=)
c.3530+1564A>G
c.4671+1564A>G (n.4671+1564A>G)
c.4482+1564A>G (n.4482+1564A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.1860A>G (p.Lys620=)
c.1653A>G (p.Lys551=)
c.2646A>G (p.Lys882=)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.4479+1564A>G (n.4479+1564A>G)
n.609+1564A>G
c.699+1564A>G (n.699+1564A>G)
c.5070A>G (p.Lys1690=)
c.4494+1564A>G (n.4494+1564A>G)
c.673A>G
c.4476+1564A>G (n.4476+1564A>G)
c.831+1564A>G (n.831+1564A>G)
c.4497+1564A>G (n.4497+1564A>G)
c.4605+1564A>G (n.4605+1564A>G)
n.10963+1564A>G
n.10954+1564A>G
10g.53808992T>GCA376519341PCDH15c.5073A>C (p.Lys1691Asn)
c.5052A>C (p.Lys1684Asn)
c.3530+1564A>C
c.4671+1564A>C (n.4671+1564A>C)
c.4482+1564A>C (n.4482+1564A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.1860A>C (p.Lys620Asn)
c.1653A>C (p.Lys551Asn)
c.2646A>C (p.Lys882Asn)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.4479+1564A>C (n.4479+1564A>C)
n.609+1564A>C
c.699+1564A>C (n.699+1564A>C)
c.5070A>C (p.Lys1690Asn)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.10963+1562A>C
n.10954+1562A>C
10g.53808994_53809003delinsTTTGTTCTTCCA1910762261PCDH15c.5062_5071delinsGAAGAACAAA (p.Glu1688=)
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c.5059_5068delinsGAAGAACAAA (p.Glu1687=)
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c.662_671delinsGAAGAACAAA
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c.4497+1553_4497+1562delinsGAAGAACAAA (n.4497+1553_4497+1562delinsGAAGAACAAA)
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c.*485A>T (n.*485A>T)
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c.670A>T
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n.10963+1561A>T
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 gnomAD v4
10g.53808995T>CCA207199597PCDH15c.5070A>G (p.Gln1690=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.53808995T=CA1910762264PCDH15c.5070A= (p.Gln1690=)
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n.10963+1561A=
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10g.53808999_53809007delCA666455161PCDH15c.5062_5070del (p.Glu1688_Gln1690del)
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c.1849_1857del (p.Glu617_Gln619del)
c.1642_1650del (p.Glu548_Gln550del)
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c.*1100_*1108del (n.*1100_*1108del)
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n.10963+1553_10963+1561del
n.10954+1553_10954+1561del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808996T>ACA376519360PCDH15c.5069A>T (p.Gln1690Leu)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.10963+1556_10963+1559delinsGAAC
n.10954+1556_10954+1559delinsGAAC
10g.53808998T>ACA376519372PCDH15c.5067A>T (p.Glu1689Asp)
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10g.53808998T>CCA469546125PCDH15c.5067A>G (p.Glu1689=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.667A>C
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n.10963+1558A>C
n.10954+1558A>C
10g.53808998T=CA1910762286PCDH15c.5067A= (p.Glu1689=)
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n.10963+1558A=
n.10954+1558A=
10g.53808999dupCA2609218882PCDH15c.5067dup (p.Gln1690ThrfsTer5)
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n.10963+1558dup
n.10954+1558dup
 gnomAD v4
10g.53809003_53809005delCA666455191PCDH15c.5065_5067del (p.Glu1689del)
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c.*1103_*1105del (n.*1103_*1105del)
c.4479+1556_4479+1558del (n.4479+1556_4479+1558del)
n.609+1556_609+1558del
c.699+1556_699+1558del (n.699+1556_699+1558del)
c.5062_5064del (p.Glu1688del)
c.4494+1556_4494+1558del (n.4494+1556_4494+1558del)
c.665_667del
c.4476+1556_4476+1558del (n.4476+1556_4476+1558del)
c.831+1556_831+1558del (n.831+1556_831+1558del)
c.4497+1556_4497+1558del (n.4497+1556_4497+1558del)
c.4605+1556_4605+1558del (n.4605+1556_4605+1558del)
n.10963+1556_10963+1558del
n.10954+1556_10954+1558del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808999_53809014dupCA2574549915PCDH15c.5052_5067dup (p.Gln1690GlyfsTer10)
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c.1839_1854dup (p.Gln619GlyfsTer10)
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c.5049_5064dup (p.Gln1689GlyfsTer10)
c.4494+1543_4494+1558dup (n.4494+1543_4494+1558dup)
c.652_667dup
c.4476+1543_4476+1558dup (n.4476+1543_4476+1558dup)
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c.4497+1543_4497+1558dup (n.4497+1543_4497+1558dup)
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n.10963+1543_10963+1558dup
n.10954+1543_10954+1558dup
 gnomAD v4
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10g.53808999T>CCA376519379PCDH15c.5066A>G (p.Glu1689Gly)
c.5045A>G (p.Glu1682Gly)
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c.*1104A>G (n.*1104A>G)
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c.4476+1557A>G (n.4476+1557A>G)
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c.*481A>C (n.*481A>C)
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c.*1104A>C (n.*1104A>C)
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n.10963+1557A>C
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10g.53809000C>ACA376519382PCDH15c.5065G>T (p.Glu1689Ter)
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n.609+1556G>T
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c.665G>T
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n.10954+1556G>T
10g.53809000C=CA1910762289PCDH15c.5065G= (p.Glu1689=)
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n.10963+1556G=
n.10954+1556G=
10g.53809000C>GCA376519384PCDH15c.5065G>C (p.Glu1689Gln)
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n.10963+1556G>C
n.10954+1556G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809000C>TCA376519387PCDH15c.5065G>A (p.Glu1689Lys)
c.5044G>A (p.Glu1682Lys)
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n.10963+1556G>A
n.10954+1556G>A
 gnomAD v4
10g.53809001T>ACA376519391PCDH15c.5064A>T (p.Glu1688Asp)
c.5043A>T (p.Glu1681Asp)
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c.1851A>T (p.Glu617Asp)
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n.609+1555A>T
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c.5061A>T (p.Glu1687Asp)
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c.664A>T
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n.10963+1555A>T
n.10954+1555A>T
10g.53809001T>CCA469546126PCDH15c.5064A>G (p.Glu1688=)
c.5043A>G (p.Glu1681=)
c.3530+1555A>G
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c.*479A>G (n.*479A>G)
c.1851A>G (p.Glu617=)
c.1644A>G (p.Glu548=)
c.2637A>G (p.Glu879=)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.4479+1555A>G (n.4479+1555A>G)
n.609+1555A>G
c.699+1555A>G (n.699+1555A>G)
c.5061A>G (p.Glu1687=)
c.4494+1555A>G (n.4494+1555A>G)
c.664A>G
c.4476+1555A>G (n.4476+1555A>G)
c.831+1555A>G (n.831+1555A>G)
c.4497+1555A>G (n.4497+1555A>G)
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n.10963+1555A>G
n.10954+1555A>G
10g.53809001T>GCA376519394PCDH15c.5064A>C (p.Glu1688Asp)
c.5043A>C (p.Glu1681Asp)
c.3530+1555A>C
c.4671+1555A>C (n.4671+1555A>C)
c.4482+1555A>C (n.4482+1555A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.1644A>C (p.Glu548Asp)
c.2637A>C (p.Glu879Asp)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.4479+1555A>C (n.4479+1555A>C)
n.609+1555A>C
c.699+1555A>C (n.699+1555A>C)
c.5061A>C (p.Glu1687Asp)
c.4494+1555A>C (n.4494+1555A>C)
c.664A>C
c.4476+1555A>C (n.4476+1555A>C)
c.831+1555A>C (n.831+1555A>C)
c.4497+1555A>C (n.4497+1555A>C)
c.4605+1555A>C (n.4605+1555A>C)
n.10963+1555A>C
n.10954+1555A>C
10g.53809002T>ACA376519396PCDH15c.5063A>T (p.Glu1688Val)
c.5042A>T (p.Glu1681Val)
c.3530+1554A>T
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c.*478A>T (n.*478A>T)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.2636A>T (p.Glu879Val)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.4479+1554A>T (n.4479+1554A>T)
n.609+1554A>T
c.699+1554A>T (n.699+1554A>T)
c.5060A>T (p.Glu1687Val)
c.4494+1554A>T (n.4494+1554A>T)
c.663A>T
c.4476+1554A>T (n.4476+1554A>T)
c.831+1554A>T (n.831+1554A>T)
c.4497+1554A>T (n.4497+1554A>T)
c.4605+1554A>T (n.4605+1554A>T)
n.10963+1554A>T
n.10954+1554A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809002T>CCA376519397PCDH15c.5063A>G (p.Glu1688Gly)
c.5042A>G (p.Glu1681Gly)
c.3530+1554A>G
c.4671+1554A>G (n.4671+1554A>G)
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c.*478A>G (n.*478A>G)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.2636A>G (p.Glu879Gly)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.4479+1554A>G (n.4479+1554A>G)
n.609+1554A>G
c.699+1554A>G (n.699+1554A>G)
c.5060A>G (p.Glu1687Gly)
c.4494+1554A>G (n.4494+1554A>G)
c.663A>G
c.4476+1554A>G (n.4476+1554A>G)
c.831+1554A>G (n.831+1554A>G)
c.4497+1554A>G (n.4497+1554A>G)
c.4605+1554A>G (n.4605+1554A>G)
n.10963+1554A>G
n.10954+1554A>G
10g.53809002T>GCA5504735PCDH15c.5063A>C (p.Glu1688Ala)
c.5042A>C (p.Glu1681Ala)
c.3530+1554A>C
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c.4482+1554A>C (n.4482+1554A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
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n.10963+1554A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.10954+1554A=
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c.5041G>C (p.Glu1681Gln)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809004T>GCA376519410PCDH15c.5061A>C (p.Gln1687His)
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c.660A>C
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n.10954+1551A>C
10g.53809006G>ACA376519419PCDH15c.5059C>T (p.Gln1687Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53809006G>CCA376519421PCDH15c.5059C>G (p.Gln1687Glu)
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n.10954+1550C>G
10g.53809006G=CA1910762304PCDH15c.5059C= (p.Gln1687=)
c.5038C= (p.Gln1680=)
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c.*1097C= (n.*1097C=)
c.4479+1550C= (n.4479+1550C=)
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c.5056C= (p.Gln1686=)
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c.4605+1550C= (n.4605+1550C=)
n.10963+1550C=
n.10954+1550C=
10g.53809006G>TCA5504737PCDH15c.5059C>A (p.Gln1687Lys)
c.5038C>A (p.Gln1680Lys)
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 dbSNP gnomAD v4
10g.53809011T>ACA376519444PCDH15c.5054A>T (p.Glu1685Val)
c.5033A>T (p.Glu1678Val)
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c.*469A>T (n.*469A>T)
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n.609+1545A>T
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n.10963+1545A>T
n.10954+1545A>T
10g.53809011T>CCA376519446PCDH15c.5054A>G (p.Glu1685Gly)
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n.10963+1545A>G
n.10954+1545A>G
10g.53809011T>GCA376519449PCDH15c.5054A>C (p.Glu1685Ala)
c.5033A>C (p.Glu1678Ala)
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c.*469A>C (n.*469A>C)
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c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.2627A>C (p.Glu876Ala)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
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n.609+1545A>C
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c.5051A>C (p.Glu1684Ala)
c.4494+1545A>C (n.4494+1545A>C)
c.654A>C
c.4476+1545A>C (n.4476+1545A>C)
c.831+1545A>C (n.831+1545A>C)
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n.10963+1545A>C
n.10954+1545A>C
10g.53809012_53809017delCA2519059936PCDH15c.5049_5054del (p.Glu1684_Glu1685del)
c.5028_5033del (p.Glu1677_Glu1678del)
c.3530+1540_3530+1545del
c.4671+1540_4671+1545del (n.4671+1540_4671+1545del)
c.4482+1540_4482+1545del (n.4482+1540_4482+1545del)
c.*464_*469del (n.*464_*469del)
c.1836_1841del (p.Glu613_Glu614del)
c.1629_1634del (p.Glu544_Glu545del)
c.2622_2627del (p.Glu875_Glu876del)
c.*1087_*1092del (n.*1087_*1092del)
c.4479+1540_4479+1545del (n.4479+1540_4479+1545del)
n.609+1540_609+1545del
c.699+1540_699+1545del (n.699+1540_699+1545del)
c.5046_5051del (p.Glu1683_Glu1684del)
c.4494+1540_4494+1545del (n.4494+1540_4494+1545del)
c.649_654del
c.4476+1540_4476+1545del (n.4476+1540_4476+1545del)
c.831+1540_831+1545del (n.831+1540_831+1545del)
c.4497+1540_4497+1545del (n.4497+1540_4497+1545del)
c.4605+1540_4605+1545del (n.4605+1540_4605+1545del)
n.10963+1540_10963+1545del
n.10954+1540_10954+1545del
10g.53809012C>ACA376519451PCDH15c.5053G>T (p.Glu1685Ter)
c.5032G>T (p.Glu1678Ter)
c.3530+1544G>T
c.4671+1544G>T (n.4671+1544G>T)
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c.*468G>T (n.*468G>T)
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
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c.*1091G>T (n.*1091G>T)
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n.609+1544G>T
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c.5050G>T (p.Glu1684Ter)
c.4494+1544G>T (n.4494+1544G>T)
c.653G>T
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n.10963+1544G>T
n.10954+1544G>T
10g.53809012C>GCA376519453PCDH15c.5053G>C (p.Glu1685Gln)
c.5032G>C (p.Glu1678Gln)
c.3530+1544G>C
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c.*468G>C (n.*468G>C)
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
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c.*1091G>C (n.*1091G>C)
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n.609+1544G>C
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c.5050G>C (p.Glu1684Gln)
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c.653G>C
c.4476+1544G>C (n.4476+1544G>C)
c.831+1544G>C (n.831+1544G>C)
c.4497+1544G>C (n.4497+1544G>C)
c.4605+1544G>C (n.4605+1544G>C)
n.10963+1544G>C
n.10954+1544G>C
10g.53809012C>TCA376519455PCDH15c.5053G>A (p.Glu1685Lys)
c.5032G>A (p.Glu1678Lys)
c.3530+1544G>A
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c.4482+1544G>A (n.4482+1544G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.2626G>A (p.Glu876Lys)
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.4479+1544G>A (n.4479+1544G>A)
n.609+1544G>A
c.699+1544G>A (n.699+1544G>A)
c.5050G>A (p.Glu1684Lys)
c.4494+1544G>A (n.4494+1544G>A)
c.653G>A
c.4476+1544G>A (n.4476+1544G>A)
c.831+1544G>A (n.831+1544G>A)
c.4497+1544G>A (n.4497+1544G>A)
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n.10963+1544G>A
n.10954+1544G>A
 gnomAD v4
10g.53809012_53809014delinsCCTCA1910762316PCDH15c.5051_5053delinsAGG (p.Glu1684=)
c.5030_5032delinsAGG (p.Glu1677=)
c.3530+1542_3530+1544delinsAGG
c.4671+1542_4671+1544delinsAGG (n.4671+1542_4671+1544delinsAGG)
c.4482+1542_4482+1544delinsAGG (n.4482+1542_4482+1544delinsAGG)
c.*466_*468delinsAGG (n.*466_*468delinsAGG)
c.1838_1840delinsAGG (p.Glu613=)
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c.4479+1542_4479+1544delinsAGG (n.4479+1542_4479+1544delinsAGG)
n.609+1542_609+1544delinsAGG
c.699+1542_699+1544delinsAGG (n.699+1542_699+1544delinsAGG)
c.5048_5050delinsAGG (p.Glu1683=)
c.4494+1542_4494+1544delinsAGG (n.4494+1542_4494+1544delinsAGG)
c.651_653delinsAGG
c.4476+1542_4476+1544delinsAGG (n.4476+1542_4476+1544delinsAGG)
c.831+1542_831+1544delinsAGG (n.831+1542_831+1544delinsAGG)
c.4497+1542_4497+1544delinsAGG (n.4497+1542_4497+1544delinsAGG)
c.4605+1542_4605+1544delinsAGG (n.4605+1542_4605+1544delinsAGG)
n.10963+1542_10963+1544delinsAGG
n.10954+1542_10954+1544delinsAGG
10g.53809013C>ACA376519458PCDH15c.5052G>T (p.Glu1684Asp)
c.5031G>T (p.Glu1677Asp)
c.3530+1543G>T
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c.*467G>T (n.*467G>T)
c.1839G>T (p.Glu613Asp)
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c.2625G>T (p.Glu875Asp)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.4479+1543G>T (n.4479+1543G>T)
n.609+1543G>T
c.699+1543G>T (n.699+1543G>T)
c.5049G>T (p.Glu1683Asp)
c.4494+1543G>T (n.4494+1543G>T)
c.652G>T
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c.831+1543G>T (n.831+1543G>T)
c.4497+1543G>T (n.4497+1543G>T)
c.4605+1543G>T (n.4605+1543G>T)
n.10963+1543G>T
n.10954+1543G>T
 COSMIC COSMIC
10g.53809013C=CA1910762322PCDH15c.5052G= (p.Glu1684=)
c.5031G= (p.Glu1677=)
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c.*467G= (n.*467G=)
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c.1632G= (p.Glu544=)
c.2625G= (p.Glu875=)
c.*1090G= (n.*1090G=)
c.4479+1543G= (n.4479+1543G=)
n.609+1543G=
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c.5049G= (p.Glu1683=)
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c.652G=
c.4476+1543G= (n.4476+1543G=)
c.831+1543G= (n.831+1543G=)
c.4497+1543G= (n.4497+1543G=)
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n.10963+1543G=
n.10954+1543G=
10g.53809013C>GCA376519460PCDH15c.5052G>C (p.Glu1684Asp)
c.5031G>C (p.Glu1677Asp)
c.3530+1543G>C
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c.*467G>C (n.*467G>C)
c.1839G>C (p.Glu613Asp)
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.2625G>C (p.Glu875Asp)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
c.4479+1543G>C (n.4479+1543G>C)
n.609+1543G>C
c.699+1543G>C (n.699+1543G>C)
c.5049G>C (p.Glu1683Asp)
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c.652G>C
c.4476+1543G>C (n.4476+1543G>C)
c.831+1543G>C (n.831+1543G>C)
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n.10963+1543G>C
n.10954+1543G>C
10g.53809013C>TCA469546131PCDH15c.5052G>A (p.Glu1684=)
c.5031G>A (p.Glu1677=)
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c.*467G>A (n.*467G>A)
c.1839G>A (p.Glu613=)
c.1632G>A (p.Glu544=)
c.2625G>A (p.Glu875=)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.4479+1543G>A (n.4479+1543G>A)
n.609+1543G>A
c.699+1543G>A (n.699+1543G>A)
c.5049G>A (p.Glu1683=)
c.4494+1543G>A (n.4494+1543G>A)
c.652G>A
c.4476+1543G>A (n.4476+1543G>A)
c.831+1543G>A (n.831+1543G>A)
c.4497+1543G>A (n.4497+1543G>A)
c.4605+1543G>A (n.4605+1543G>A)
n.10963+1543G>A
n.10954+1543G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.53809015_53809016delCA928526458PCDH15c.5051_5052del (p.Glu1684GlyfsTer10)
c.5030_5031del (p.Glu1677GlyfsTer10)
c.3530+1542_3530+1543del
c.4671+1542_4671+1543del (n.4671+1542_4671+1543del)
c.4482+1542_4482+1543del (n.4482+1542_4482+1543del)
c.*466_*467del (n.*466_*467del)
c.1838_1839del (p.Glu613GlyfsTer10)
c.1631_1632del (p.Glu544GlyfsTer10)
c.2624_2625del (p.Glu875GlyfsTer10)
c.*1089_*1090del (n.*1089_*1090del)
c.4479+1542_4479+1543del (n.4479+1542_4479+1543del)
n.609+1542_609+1543del
c.699+1542_699+1543del (n.699+1542_699+1543del)
c.5048_5049del (p.Glu1683GlyfsTer10)
c.4494+1542_4494+1543del (n.4494+1542_4494+1543del)
c.651_652del
c.4476+1542_4476+1543del (n.4476+1542_4476+1543del)
c.831+1542_831+1543del (n.831+1542_831+1543del)
c.4497+1542_4497+1543del (n.4497+1542_4497+1543del)
c.4605+1542_4605+1543del (n.4605+1542_4605+1543del)
n.10963+1542_10963+1543del
n.10954+1542_10954+1543del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809014T>ACA376519466PCDH15c.5051A>T (p.Glu1684Val)
c.5030A>T (p.Glu1677Val)
c.3530+1542A>T
c.4671+1542A>T (n.4671+1542A>T)
c.4482+1542A>T (n.4482+1542A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.1838A>T (p.Glu613Val)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
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c.*1089A>T (n.*1089A>T)
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n.10963+1542A>T
n.10954+1542A>T
10g.53809014T>CCA5504738PCDH15c.5051A>G (p.Glu1684Gly)
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n.10963+1542A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53809014T>GCA376519463PCDH15c.5051A>C (p.Glu1684Ala)
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10g.53809014T=CA1910762325PCDH15c.5051A= (p.Glu1684=)
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c.651A=
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n.10963+1542A=
n.10954+1542A=
10g.53809015C>ACA376519469PCDH15c.5050G>T (p.Glu1684Ter)
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10g.53809015C>GCA376519471PCDH15c.5050G>C (p.Glu1684Gln)
c.5029G>C (p.Glu1677Gln)
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c.*465G>C (n.*465G>C)
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
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c.*1088G>C (n.*1088G>C)
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n.609+1541G>C
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n.10963+1541G>C
n.10954+1541G>C
10g.53809015C>TCA376519474PCDH15c.5050G>A (p.Glu1684Lys)
c.5029G>A (p.Glu1677Lys)
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c.650G>A
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 gnomAD v4
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c.5028A>T (p.Lys1676Asn)
c.3530+1540A>T
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c.*464A>T (n.*464A>T)
c.1836A>T (p.Lys612Asn)
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c.*1087A>T (n.*1087A>T)
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n.10963+1540A>T
n.10954+1540A>T
10g.53809016T>CCA469546132PCDH15c.5049A>G (p.Lys1683=)
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c.1836A>C (p.Lys612Asn)
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c.2622A>C (p.Lys874Asn)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
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n.609+1540A>C
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c.5046A>C (p.Lys1682Asn)
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c.649A>C
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c.831+1540A>C (n.831+1540A>C)
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n.10963+1540A>C
n.10954+1540A>C
10g.53809016T=CA1910762333PCDH15c.5049A= (p.Lys1683=)
c.5028A= (p.Lys1676=)
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c.*464A= (n.*464A=)
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10g.53809016_53809017insACA5504739PCDH15c.5048_5049insT (p.Lys1683AsnfsTer12)
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c.*463_*464insT (n.*463_*464insT)
c.1835_1836insT (p.Lys612AsnfsTer12)
c.1628_1629insT (p.Lys543AsnfsTer12)
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c.*1086_*1087insT (n.*1086_*1087insT)
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c.648_649insT
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c.831+1539_831+1540insT (n.831+1539_831+1540insT)
c.4497+1539_4497+1540insT (n.4497+1539_4497+1540insT)
c.4605+1539_4605+1540insT (n.4605+1539_4605+1540insT)
n.10963+1539_10963+1540insT
n.10954+1539_10954+1540insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809016_53809017insAGTACA2788034648PCDH15c.5048_5049insTACT (p.Lys1683AsnfsTer13)
c.5027_5028insTACT (p.Lys1676AsnfsTer13)
c.3530+1539_3530+1540insTACT
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c.*463_*464insTACT (n.*463_*464insTACT)
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c.*1086_*1087insTACT (n.*1086_*1087insTACT)
c.4479+1539_4479+1540insTACT (n.4479+1539_4479+1540insTACT)
n.609+1539_609+1540insTACT
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c.648_649insTACT
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10g.53809017T>ACA376519489PCDH15c.5048A>T (p.Lys1683Ile)
c.5027A>T (p.Lys1676Ile)
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c.*463A>T (n.*463A>T)
c.1835A>T (p.Lys612Ile)
c.1628A>T (p.Lys543Ile)
c.2621A>T (p.Lys874Ile)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
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n.609+1539A>T
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c.5045A>T (p.Lys1682Ile)
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c.648A>T
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10g.53809017T>CCA376519484PCDH15c.5048A>G (p.Lys1683Arg)
c.5027A>G (p.Lys1676Arg)
c.3530+1539A>G
c.4671+1539A>G (n.4671+1539A>G)
c.4482+1539A>G (n.4482+1539A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.1835A>G (p.Lys612Arg)
c.1628A>G (p.Lys543Arg)
c.2621A>G (p.Lys874Arg)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.4479+1539A>G (n.4479+1539A>G)
n.609+1539A>G
c.699+1539A>G (n.699+1539A>G)
c.5045A>G (p.Lys1682Arg)
c.4494+1539A>G (n.4494+1539A>G)
c.648A>G
c.4476+1539A>G (n.4476+1539A>G)
c.831+1539A>G (n.831+1539A>G)
c.4497+1539A>G (n.4497+1539A>G)
c.4605+1539A>G (n.4605+1539A>G)
n.10963+1539A>G
n.10954+1539A>G
10g.53809017T>GCA376519486PCDH15c.5048A>C (p.Lys1683Thr)
c.5027A>C (p.Lys1676Thr)
c.3530+1539A>C
c.4671+1539A>C (n.4671+1539A>C)
c.4482+1539A>C (n.4482+1539A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
c.1628A>C (p.Lys543Thr)
c.2621A>C (p.Lys874Thr)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.4479+1539A>C (n.4479+1539A>C)
n.609+1539A>C
c.699+1539A>C (n.699+1539A>C)
c.5045A>C (p.Lys1682Thr)
c.4494+1539A>C (n.4494+1539A>C)
c.648A>C
c.4476+1539A>C (n.4476+1539A>C)
c.831+1539A>C (n.831+1539A>C)
c.4497+1539A>C (n.4497+1539A>C)
c.4605+1539A>C (n.4605+1539A>C)
n.10963+1539A>C
n.10954+1539A>C
10g.53809018T>ACA376519494PCDH15c.5047A>T (p.Lys1683Ter)
c.5026A>T (p.Lys1676Ter)
c.3530+1538A>T
c.4671+1538A>T (n.4671+1538A>T)
c.4482+1538A>T (n.4482+1538A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.1834A>T (p.Lys612Ter)
c.1627A>T (p.Lys543Ter)
c.2620A>T (p.Lys874Ter)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.4479+1538A>T (n.4479+1538A>T)
n.609+1538A>T
c.699+1538A>T (n.699+1538A>T)
c.5044A>T (p.Lys1682Ter)
c.4494+1538A>T (n.4494+1538A>T)
c.647A>T
c.4476+1538A>T (n.4476+1538A>T)
c.831+1538A>T (n.831+1538A>T)
c.4497+1538A>T (n.4497+1538A>T)
c.4605+1538A>T (n.4605+1538A>T)
n.10963+1538A>T
n.10954+1538A>T
10g.53809018T>CCA376519496PCDH15c.5047A>G (p.Lys1683Glu)
c.5026A>G (p.Lys1676Glu)
c.3530+1538A>G
c.4671+1538A>G (n.4671+1538A>G)
c.4482+1538A>G (n.4482+1538A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.1834A>G (p.Lys612Glu)
c.1627A>G (p.Lys543Glu)
c.2620A>G (p.Lys874Glu)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.4479+1538A>G (n.4479+1538A>G)
n.609+1538A>G
c.699+1538A>G (n.699+1538A>G)
c.5044A>G (p.Lys1682Glu)
c.4494+1538A>G (n.4494+1538A>G)
c.647A>G
c.4476+1538A>G (n.4476+1538A>G)
c.831+1538A>G (n.831+1538A>G)
c.4497+1538A>G (n.4497+1538A>G)
c.4605+1538A>G (n.4605+1538A>G)
n.10963+1538A>G
n.10954+1538A>G
10g.53809018T>GCA376519497PCDH15c.5047A>C (p.Lys1683Gln)
c.5026A>C (p.Lys1676Gln)
c.3530+1538A>C
c.4671+1538A>C (n.4671+1538A>C)
c.4482+1538A>C (n.4482+1538A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
c.1627A>C (p.Lys543Gln)
c.2620A>C (p.Lys874Gln)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.4479+1538A>C (n.4479+1538A>C)
n.609+1538A>C
c.699+1538A>C (n.699+1538A>C)
c.5044A>C (p.Lys1682Gln)
c.4494+1538A>C (n.4494+1538A>C)
c.647A>C
c.4476+1538A>C (n.4476+1538A>C)
c.831+1538A>C (n.831+1538A>C)
c.4497+1538A>C (n.4497+1538A>C)
c.4605+1538A>C (n.4605+1538A>C)
n.10963+1538A>C
n.10954+1538A>C
10g.53809019C>ACA376519501PCDH15c.5046G>T (p.Arg1682Ser)
c.5025G>T (p.Arg1675Ser)
c.3530+1537G>T
c.4671+1537G>T (n.4671+1537G>T)
c.4482+1537G>T (n.4482+1537G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.1833G>T (p.Arg611Ser)
c.1626G>T (p.Arg542Ser)
c.2619G>T (p.Arg873Ser)
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.4479+1537G>T (n.4479+1537G>T)
n.609+1537G>T
c.699+1537G>T (n.699+1537G>T)
c.5043G>T (p.Arg1681Ser)
c.4494+1537G>T (n.4494+1537G>T)
c.646G>T
c.4476+1537G>T (n.4476+1537G>T)
c.831+1537G>T (n.831+1537G>T)
c.4497+1537G>T (n.4497+1537G>T)
c.4605+1537G>T (n.4605+1537G>T)
n.10963+1537G>T
n.10954+1537G>T
10g.53809019C>GCA376519504PCDH15c.5046G>C (p.Arg1682Ser)
c.5025G>C (p.Arg1675Ser)
c.3530+1537G>C
c.4671+1537G>C (n.4671+1537G>C)
c.4482+1537G>C (n.4482+1537G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.1833G>C (p.Arg611Ser)
c.1626G>C (p.Arg542Ser)
c.2619G>C (p.Arg873Ser)
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.4479+1537G>C (n.4479+1537G>C)
n.609+1537G>C
c.699+1537G>C (n.699+1537G>C)
c.5043G>C (p.Arg1681Ser)
c.4494+1537G>C (n.4494+1537G>C)
c.646G>C
c.4476+1537G>C (n.4476+1537G>C)
c.831+1537G>C (n.831+1537G>C)
c.4497+1537G>C (n.4497+1537G>C)
c.4605+1537G>C (n.4605+1537G>C)
n.10963+1537G>C
n.10954+1537G>C
10g.53809019C>TCA469546133PCDH15c.5046G>A (p.Arg1682=)
c.5025G>A (p.Arg1675=)
c.3530+1537G>A
c.4671+1537G>A (n.4671+1537G>A)
c.4482+1537G>A (n.4482+1537G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.1833G>A (p.Arg611=)
c.1626G>A (p.Arg542=)
c.2619G>A (p.Arg873=)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
c.4479+1537G>A (n.4479+1537G>A)
n.609+1537G>A
c.699+1537G>A (n.699+1537G>A)
c.5043G>A (p.Arg1681=)
c.4494+1537G>A (n.4494+1537G>A)
c.646G>A
c.4476+1537G>A (n.4476+1537G>A)
c.831+1537G>A (n.831+1537G>A)
c.4497+1537G>A (n.4497+1537G>A)
c.4605+1537G>A (n.4605+1537G>A)
n.10963+1537G>A
n.10954+1537G>A
 COSMIC COSMIC
10g.53809020C>ACA376519508PCDH15c.5045G>T (p.Arg1682Met)
c.5024G>T (p.Arg1675Met)
c.3530+1536G>T
c.4671+1536G>T (n.4671+1536G>T)
c.4482+1536G>T (n.4482+1536G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.1832G>T (p.Arg611Met)
c.1625G>T (p.Arg542Met)
c.2618G>T (p.Arg873Met)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.4479+1536G>T (n.4479+1536G>T)
n.609+1536G>T
c.699+1536G>T (n.699+1536G>T)
c.5042G>T (p.Arg1681Met)
c.4494+1536G>T (n.4494+1536G>T)
c.645G>T
c.4476+1536G>T (n.4476+1536G>T)
c.831+1536G>T (n.831+1536G>T)
c.4497+1536G>T (n.4497+1536G>T)
c.4605+1536G>T (n.4605+1536G>T)
n.10963+1536G>T
n.10954+1536G>T
10g.53809020C>GCA376519512PCDH15c.5045G>C (p.Arg1682Thr)
c.5024G>C (p.Arg1675Thr)
c.3530+1536G>C
c.4671+1536G>C (n.4671+1536G>C)
c.4482+1536G>C (n.4482+1536G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.1832G>C (p.Arg611Thr)
c.1625G>C (p.Arg542Thr)
c.2618G>C (p.Arg873Thr)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.4479+1536G>C (n.4479+1536G>C)
n.609+1536G>C
c.699+1536G>C (n.699+1536G>C)
c.5042G>C (p.Arg1681Thr)
c.4494+1536G>C (n.4494+1536G>C)
c.645G>C
c.4476+1536G>C (n.4476+1536G>C)
c.831+1536G>C (n.831+1536G>C)
c.4497+1536G>C (n.4497+1536G>C)
c.4605+1536G>C (n.4605+1536G>C)
n.10963+1536G>C
n.10954+1536G>C
10g.53809020C>TCA376519510PCDH15c.5045G>A (p.Arg1682Lys)
c.5024G>A (p.Arg1675Lys)
c.3530+1536G>A
c.4671+1536G>A (n.4671+1536G>A)
c.4482+1536G>A (n.4482+1536G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.1832G>A (p.Arg611Lys)
c.1625G>A (p.Arg542Lys)
c.2618G>A (p.Arg873Lys)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.4479+1536G>A (n.4479+1536G>A)
n.609+1536G>A
c.699+1536G>A (n.699+1536G>A)
c.5042G>A (p.Arg1681Lys)
c.4494+1536G>A (n.4494+1536G>A)
c.645G>A
c.4476+1536G>A (n.4476+1536G>A)
c.831+1536G>A (n.831+1536G>A)
c.4497+1536G>A (n.4497+1536G>A)
c.4605+1536G>A (n.4605+1536G>A)
n.10963+1536G>A
n.10954+1536G>A
10g.53809021T>ACA376519518PCDH15c.5044A>T (p.Arg1682Trp)
c.5023A>T (p.Arg1675Trp)
c.3530+1535A>T
c.4671+1535A>T (n.4671+1535A>T)
c.4482+1535A>T (n.4482+1535A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.1831A>T (p.Arg611Trp)
c.1624A>T (p.Arg542Trp)
c.2617A>T (p.Arg873Trp)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
c.4479+1535A>T (n.4479+1535A>T)
n.609+1535A>T
c.699+1535A>T (n.699+1535A>T)
c.5041A>T (p.Arg1681Trp)
c.4494+1535A>T (n.4494+1535A>T)
c.644A>T
c.4476+1535A>T (n.4476+1535A>T)
c.831+1535A>T (n.831+1535A>T)
c.4497+1535A>T (n.4497+1535A>T)
c.4605+1535A>T (n.4605+1535A>T)
n.10963+1535A>T
n.10954+1535A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809021T>CCA376519521PCDH15c.5044A>G (p.Arg1682Gly)
c.5023A>G (p.Arg1675Gly)
c.3530+1535A>G
c.4671+1535A>G (n.4671+1535A>G)
c.4482+1535A>G (n.4482+1535A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.1831A>G (p.Arg611Gly)
c.1624A>G (p.Arg542Gly)
c.2617A>G (p.Arg873Gly)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.4479+1535A>G (n.4479+1535A>G)
n.609+1535A>G
c.699+1535A>G (n.699+1535A>G)
c.5041A>G (p.Arg1681Gly)
c.4494+1535A>G (n.4494+1535A>G)
c.644A>G
c.4476+1535A>G (n.4476+1535A>G)
c.831+1535A>G (n.831+1535A>G)
c.4497+1535A>G (n.4497+1535A>G)
c.4605+1535A>G (n.4605+1535A>G)
n.10963+1535A>G
n.10954+1535A>G
 gnomAD v4
10g.53809021T>GCA5504740PCDH15c.5044A>C (p.Arg1682=)
c.5023A>C (p.Arg1675=)
c.3530+1535A>C
c.4671+1535A>C (n.4671+1535A>C)
c.4482+1535A>C (n.4482+1535A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.1831A>C (p.Arg611=)
c.1624A>C (p.Arg542=)
c.2617A>C (p.Arg873=)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.4479+1535A>C (n.4479+1535A>C)
n.609+1535A>C
c.699+1535A>C (n.699+1535A>C)
c.5041A>C (p.Arg1681=)
c.4494+1535A>C (n.4494+1535A>C)
c.644A>C
c.4476+1535A>C (n.4476+1535A>C)
c.831+1535A>C (n.831+1535A>C)
c.4497+1535A>C (n.4497+1535A>C)
c.4605+1535A>C (n.4605+1535A>C)
n.10963+1535A>C
n.10954+1535A>C
 dbSNP ExAC
10g.53809021T=CA1910762341PCDH15c.5044A= (p.Arg1682=)
c.5023A= (p.Arg1675=)
c.3530+1535A=
c.4671+1535A= (n.4671+1535A=)
c.4482+1535A= (n.4482+1535A=)
c.*459A= (n.*459A=)
c.1831A= (p.Arg611=)
c.1624A= (p.Arg542=)
c.2617A= (p.Arg873=)
c.*1082A= (n.*1082A=)
c.4479+1535A= (n.4479+1535A=)
n.609+1535A=
c.699+1535A= (n.699+1535A=)
c.5041A= (p.Arg1681=)
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c.4476+1535A= (n.4476+1535A=)
c.831+1535A= (n.831+1535A=)
c.4497+1535A= (n.4497+1535A=)
c.4605+1535A= (n.4605+1535A=)
n.10963+1535A=
n.10954+1535A=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809022A>TCA469546136PCDH15c.5043T>A (p.Gly1681=)
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n.609+1534T>A
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c.643T>A
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n.10954+1534T>A
10g.53809022_53809023delinsACCA1910762349PCDH15c.5042_5043delinsGT (p.Gly1681=)
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n.10963+1533_10963+1534delinsGT
n.10954+1533_10954+1534delinsGT
10g.53809023C>ACA376519526PCDH15c.5042G>T (p.Gly1681Val)
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10g.53809023C>GCA376519529PCDH15c.5042G>C (p.Gly1681Ala)
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c.*457G>C (n.*457G>C)
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.2615G>C (p.Gly872Ala)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
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n.609+1533G>C
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c.5039G>C (p.Gly1680Ala)
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n.10963+1533G>C
n.10954+1533G>C
10g.53809023C>TCA5504741PCDH15c.5042G>A (p.Gly1681Asp)
c.5021G>A (p.Gly1674Asp)
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c.*457G>A (n.*457G>A)
c.1829G>A (p.Gly610Asp)
c.1622G>A (p.Gly541Asp)
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c.*1080G>A (n.*1080G>A)
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n.609+1533G>A
c.699+1533G>A (n.699+1533G>A)
c.5039G>A (p.Gly1680Asp)
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c.642G>A
c.4476+1533G>A (n.4476+1533G>A)
c.831+1533G>A (n.831+1533G>A)
c.4497+1533G>A (n.4497+1533G>A)
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n.10963+1533G>A
n.10954+1533G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809025delCA666455291PCDH15c.5042del (p.Gly1681ValfsTer?)
c.5021del (p.Gly1674ValfsTer?)
c.3530+1533del
c.4671+1533del (n.4671+1533del)
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c.*457del (n.*457del)
c.1829del (p.Gly610ValfsTer?)
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c.2615del (p.Gly872ValfsTer?)
c.*1080del (n.*1080del)
c.4479+1533del (n.4479+1533del)
n.609+1533del
c.699+1533del (n.699+1533del)
c.5039del (p.Gly1680ValfsTer?)
c.4494+1533del (n.4494+1533del)
c.642del
c.4476+1533del (n.4476+1533del)
c.831+1533del (n.831+1533del)
c.4497+1533del (n.4497+1533del)
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n.10963+1533del
n.10954+1533del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809024C>ACA376519534PCDH15c.5041G>T (p.Gly1681Cys)
c.5020G>T (p.Gly1674Cys)
c.3530+1532G>T
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c.1828G>T (p.Gly610Cys)
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.2614G>T (p.Gly872Cys)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.4479+1532G>T (n.4479+1532G>T)
n.609+1532G>T
c.699+1532G>T (n.699+1532G>T)
c.5038G>T (p.Gly1680Cys)
c.4494+1532G>T (n.4494+1532G>T)
c.641G>T
c.4476+1532G>T (n.4476+1532G>T)
c.831+1532G>T (n.831+1532G>T)
c.4497+1532G>T (n.4497+1532G>T)
c.4605+1532G>T (n.4605+1532G>T)
n.10963+1532G>T
n.10954+1532G>T
10g.53809024C>GCA376519536PCDH15c.5041G>C (p.Gly1681Arg)
c.5020G>C (p.Gly1674Arg)
c.3530+1532G>C
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c.*456G>C (n.*456G>C)
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.2614G>C (p.Gly872Arg)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.4479+1532G>C (n.4479+1532G>C)
n.609+1532G>C
c.699+1532G>C (n.699+1532G>C)
c.5038G>C (p.Gly1680Arg)
c.4494+1532G>C (n.4494+1532G>C)
c.641G>C
c.4476+1532G>C (n.4476+1532G>C)
c.831+1532G>C (n.831+1532G>C)
c.4497+1532G>C (n.4497+1532G>C)
c.4605+1532G>C (n.4605+1532G>C)
n.10963+1532G>C
n.10954+1532G>C
10g.53809024C>TCA376519538PCDH15c.5041G>A (p.Gly1681Ser)
c.5020G>A (p.Gly1674Ser)
c.3530+1532G>A
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c.4482+1532G>A (n.4482+1532G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.1828G>A (p.Gly610Ser)
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
c.2614G>A (p.Gly872Ser)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.4479+1532G>A (n.4479+1532G>A)
n.609+1532G>A
c.699+1532G>A (n.699+1532G>A)
c.5038G>A (p.Gly1680Ser)
c.4494+1532G>A (n.4494+1532G>A)
c.641G>A
c.4476+1532G>A (n.4476+1532G>A)
c.831+1532G>A (n.831+1532G>A)
c.4497+1532G>A (n.4497+1532G>A)
c.4605+1532G>A (n.4605+1532G>A)
n.10963+1532G>A
n.10954+1532G>A
 COSMIC
10g.53809025C>ACA5504742PCDH15c.5040G>T (p.Lys1680Asn)
c.5019G>T (p.Lys1673Asn)
c.3530+1531G>T
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c.4482+1531G>T (n.4482+1531G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.1827G>T (p.Lys609Asn)
c.1620G>T (p.Lys540Asn)
c.2613G>T (p.Lys871Asn)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.4479+1531G>T (n.4479+1531G>T)
n.609+1531G>T
c.699+1531G>T (n.699+1531G>T)
c.5037G>T (p.Lys1679Asn)
c.4494+1531G>T (n.4494+1531G>T)
c.640G>T
c.4476+1531G>T (n.4476+1531G>T)
c.831+1531G>T (n.831+1531G>T)
c.4497+1531G>T (n.4497+1531G>T)
c.4605+1531G>T (n.4605+1531G>T)
n.10963+1531G>T
n.10954+1531G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809025C=CA1910762357PCDH15c.5040G= (p.Lys1680=)
c.5019G= (p.Lys1673=)
c.3530+1531G=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*451T>A (n.*451T>A)
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c.1616T>A (p.Val539Asp)
c.2609T>A (p.Val870Asp)
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n.609+1527T>A
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c.5033T>A (p.Val1678Asp)
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c.636T>A
c.4476+1527T>A (n.4476+1527T>A)
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10g.53809030C>ACA376519565PCDH15c.5035G>T (p.Val1679Phe)
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n.10963+1526G>T
n.10954+1526G>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.53809030C=CA1910762359PCDH15c.5035G= (p.Val1679=)
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n.10954+1526G>C
10g.53809030C>TCA376519571PCDH15c.5035G>A (p.Val1679Ile)
c.5014G>A (p.Val1672Ile)
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c.4482+1526G>A (n.4482+1526G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.1822G>A (p.Val608Ile)
c.1615G>A (p.Val539Ile)
c.2608G>A (p.Val870Ile)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
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n.609+1526G>A
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c.5032G>A (p.Val1678Ile)
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c.635G>A
c.4476+1526G>A (n.4476+1526G>A)
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n.10954+1526G>A
10g.53809031T>ACA376519574PCDH15c.5034A>T (p.Glu1678Asp)
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n.10954+1525A>T
10g.53809031T>CCA469546141PCDH15c.5034A>G (p.Glu1678=)
c.5013A>G (p.Glu1671=)
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c.1821A>G (p.Glu607=)
c.1614A>G (p.Glu538=)
c.2607A>G (p.Glu869=)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.4479+1525A>G (n.4479+1525A>G)
n.609+1525A>G
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c.634A>G
c.4476+1525A>G (n.4476+1525A>G)
c.831+1525A>G (n.831+1525A>G)
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n.10963+1525A>G
n.10954+1525A>G
10g.53809031T>GCA376519576PCDH15c.5034A>C (p.Glu1678Asp)
c.5013A>C (p.Glu1671Asp)
c.3530+1525A>C
c.4671+1525A>C (n.4671+1525A>C)
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c.*449A>C (n.*449A>C)
c.1821A>C (p.Glu607Asp)
c.1614A>C (p.Glu538Asp)
c.2607A>C (p.Glu869Asp)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.4479+1525A>C (n.4479+1525A>C)
n.609+1525A>C
c.699+1525A>C (n.699+1525A>C)
c.5031A>C (p.Glu1677Asp)
c.4494+1525A>C (n.4494+1525A>C)
c.634A>C
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n.10963+1525A>C
n.10954+1525A>C
10g.53809031_53809040delinsTTCCTTGACCCA1910762360PCDH15c.5025_5034delinsGGTCAAGGAA (p.Glu1675=)
c.5004_5013delinsGGTCAAGGAA (p.Glu1668=)
c.3530+1516_3530+1525delinsGGTCAAGGAA
c.4671+1516_4671+1525delinsGGTCAAGGAA (n.4671+1516_4671+1525delinsGGTCAAGGAA)
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c.*440_*449delinsGGTCAAGGAA (n.*440_*449delinsGGTCAAGGAA)
c.1812_1821delinsGGTCAAGGAA (p.Glu604=)
c.1605_1614delinsGGTCAAGGAA (p.Glu535=)
c.2598_2607delinsGGTCAAGGAA (p.Glu866=)
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n.609+1516_609+1525delinsGGTCAAGGAA
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c.5022_5031delinsGGTCAAGGAA (p.Glu1674=)
c.4494+1516_4494+1525delinsGGTCAAGGAA (n.4494+1516_4494+1525delinsGGTCAAGGAA)
c.625_634delinsGGTCAAGGAA
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c.831+1516_831+1525delinsGGTCAAGGAA (n.831+1516_831+1525delinsGGTCAAGGAA)
c.4497+1516_4497+1525delinsGGTCAAGGAA (n.4497+1516_4497+1525delinsGGTCAAGGAA)
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n.10963+1516_10963+1525delinsGGTCAAGGAA
n.10954+1516_10954+1525delinsGGTCAAGGAA
10g.53809032T>ACA376519578PCDH15c.5033A>T (p.Glu1678Val)
c.5012A>T (p.Glu1671Val)
c.3530+1524A>T
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c.*448A>T (n.*448A>T)
c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.1613A>T (p.Glu538Val)
c.2606A>T (p.Glu869Val)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.4479+1524A>T (n.4479+1524A>T)
n.609+1524A>T
c.699+1524A>T (n.699+1524A>T)
c.5030A>T (p.Glu1677Val)
c.4494+1524A>T (n.4494+1524A>T)
c.633A>T
c.4476+1524A>T (n.4476+1524A>T)
c.831+1524A>T (n.831+1524A>T)
c.4497+1524A>T (n.4497+1524A>T)
c.4605+1524A>T (n.4605+1524A>T)
n.10963+1524A>T
n.10954+1524A>T
 gnomAD v4
10g.53809032T>CCA376519580PCDH15c.5033A>G (p.Glu1678Gly)
c.5012A>G (p.Glu1671Gly)
c.3530+1524A>G
c.4671+1524A>G (n.4671+1524A>G)
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c.*448A>G (n.*448A>G)
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
c.2606A>G (p.Glu869Gly)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.4479+1524A>G (n.4479+1524A>G)
n.609+1524A>G
c.699+1524A>G (n.699+1524A>G)
c.5030A>G (p.Glu1677Gly)
c.4494+1524A>G (n.4494+1524A>G)
c.633A>G
c.4476+1524A>G (n.4476+1524A>G)
c.831+1524A>G (n.831+1524A>G)
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c.4605+1524A>G (n.4605+1524A>G)
n.10963+1524A>G
n.10954+1524A>G
10g.53809032T>GCA376519582PCDH15c.5033A>C (p.Glu1678Ala)
c.5012A>C (p.Glu1671Ala)
c.3530+1524A>C
c.4671+1524A>C (n.4671+1524A>C)
c.4482+1524A>C (n.4482+1524A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
c.2606A>C (p.Glu869Ala)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.4479+1524A>C (n.4479+1524A>C)
n.609+1524A>C
c.699+1524A>C (n.699+1524A>C)
c.5030A>C (p.Glu1677Ala)
c.4494+1524A>C (n.4494+1524A>C)
c.633A>C
c.4476+1524A>C (n.4476+1524A>C)
c.831+1524A>C (n.831+1524A>C)
c.4497+1524A>C (n.4497+1524A>C)
c.4605+1524A>C (n.4605+1524A>C)
n.10963+1524A>C
n.10954+1524A>C
10g.53809032_53809033delinsTCCA1910762362PCDH15c.5032_5033delinsGA (p.Glu1678=)
c.5011_5012delinsGA (p.Glu1671=)
c.3530+1523_3530+1524delinsGA
c.4671+1523_4671+1524delinsGA (n.4671+1523_4671+1524delinsGA)
c.4482+1523_4482+1524delinsGA (n.4482+1523_4482+1524delinsGA)
c.*447_*448delinsGA (n.*447_*448delinsGA)
c.1819_1820delinsGA (p.Glu607=)
c.1612_1613delinsGA (p.Glu538=)
c.2605_2606delinsGA (p.Glu869=)
c.*1070_*1071delinsGA (n.*1070_*1071delinsGA)
c.4479+1523_4479+1524delinsGA (n.4479+1523_4479+1524delinsGA)
n.609+1523_609+1524delinsGA
c.699+1523_699+1524delinsGA (n.699+1523_699+1524delinsGA)
c.5029_5030delinsGA (p.Glu1677=)
c.4494+1523_4494+1524delinsGA (n.4494+1523_4494+1524delinsGA)
c.632_633delinsGA
c.4476+1523_4476+1524delinsGA (n.4476+1523_4476+1524delinsGA)
c.831+1523_831+1524delinsGA (n.831+1523_831+1524delinsGA)
c.4497+1523_4497+1524delinsGA (n.4497+1523_4497+1524delinsGA)
c.4605+1523_4605+1524delinsGA (n.4605+1523_4605+1524delinsGA)
n.10963+1523_10963+1524delinsGA
n.10954+1523_10954+1524delinsGA
10g.53809036_53809044delCA593782992PCDH15c.5025_5033del (p.Val1676_Glu1678del)
c.5004_5012del (p.Val1669_Glu1671del)
c.3530+1516_3530+1524del
c.4671+1516_4671+1524del (n.4671+1516_4671+1524del)
c.4482+1516_4482+1524del (n.4482+1516_4482+1524del)
c.*440_*448del (n.*440_*448del)
c.1812_1820del (p.Val605_Glu607del)
c.1605_1613del (p.Val536_Glu538del)
c.2598_2606del (p.Val867_Glu869del)
c.*1063_*1071del (n.*1063_*1071del)
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n.609+1516_609+1524del
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c.5022_5030del (p.Val1675_Glu1677del)
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c.625_633del
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n.10963+1516_10963+1524del
n.10954+1516_10954+1524del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809033C=CA1910762372PCDH15c.5032G= (p.Glu1678=)
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n.10954+1523G=
10g.53809033C>GCA376519588PCDH15c.5032G>C (p.Glu1678Gln)
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c.*447G>C (n.*447G>C)
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
c.2605G>C (p.Glu869Gln)
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n.10954+1523G>C
10g.53809033C>TCA376519590PCDH15c.5032G>A (p.Glu1678Lys)
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 COSMIC COSMIC
10g.53809034delCA593782993PCDH15c.5032del (p.Glu1678LysfsTer?)
c.5011del (p.Glu1671LysfsTer?)
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n.10963+1523del
n.10954+1523del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.631G>T
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n.10954+1522G>T
10g.53809034C>GCA376519595PCDH15c.5031G>C (p.Lys1677Asn)
c.5010G>C (p.Lys1670Asn)
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n.10963+1522G>C
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 gnomAD v4
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c.5010G>A (p.Lys1670=)
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c.1611G>A (p.Lys537=)
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c.699+1522G>A (n.699+1522G>A)
c.5028G>A (p.Lys1676=)
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c.631G>A
c.4476+1522G>A (n.4476+1522G>A)
c.831+1522G>A (n.831+1522G>A)
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n.10963+1522G>A
n.10954+1522G>A
10g.53809035T>ACA376519601PCDH15c.5030A>T (p.Lys1677Met)
c.5009A>T (p.Lys1670Met)
c.3530+1521A>T
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c.*445A>T (n.*445A>T)
c.1817A>T (p.Lys606Met)
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c.2603A>T (p.Lys868Met)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
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n.609+1521A>T
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c.5027A>T (p.Lys1676Met)
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c.630A>T
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n.10963+1521A>T
n.10954+1521A>T
10g.53809035T>CCA376519603PCDH15c.5030A>G (p.Lys1677Arg)
c.5009A>G (p.Lys1670Arg)
c.3530+1521A>G
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n.609+1521A>G
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c.630A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809035T>GCA376519605PCDH15c.5030A>C (p.Lys1677Thr)
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c.3530+1521A>C
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c.2603A>C (p.Lys868Thr)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
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n.609+1521A>C
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c.630A>C
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n.10963+1521A>C
n.10954+1521A>C
10g.53809035T=CA1910762375PCDH15c.5030A= (p.Lys1677=)
c.5009A= (p.Lys1670=)
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c.2603A= (p.Lys868=)
c.*1068A= (n.*1068A=)
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c.5027A= (p.Lys1676=)
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c.630A=
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c.4605+1521A= (n.4605+1521A=)
n.10963+1521A=
n.10954+1521A=
10g.53809036T>ACA5504745PCDH15c.5029A>T (p.Lys1677Ter)
c.5008A>T (p.Lys1670Ter)
c.3530+1520A>T
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c.*444A>T (n.*444A>T)
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
c.2602A>T (p.Lys868Ter)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
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n.10963+1520A>T
n.10954+1520A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53809036T>CCA5504744PCDH15c.5029A>G (p.Lys1677Glu)
c.5008A>G (p.Lys1670Glu)
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n.609+1520A>G
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c.5026A>G (p.Lys1676Glu)
c.4494+1520A>G (n.4494+1520A>G)
c.629A>G
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n.10963+1520A>G
n.10954+1520A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809036T>GCA376519611PCDH15c.5029A>C (p.Lys1677Gln)
c.5008A>C (p.Lys1670Gln)
c.3530+1520A>C
c.4671+1520A>C (n.4671+1520A>C)
c.4482+1520A>C (n.4482+1520A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
c.2602A>C (p.Lys868Gln)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.4479+1520A>C (n.4479+1520A>C)
n.609+1520A>C
c.699+1520A>C (n.699+1520A>C)
c.5026A>C (p.Lys1676Gln)
c.4494+1520A>C (n.4494+1520A>C)
c.629A>C
c.4476+1520A>C (n.4476+1520A>C)
c.831+1520A>C (n.831+1520A>C)
c.4497+1520A>C (n.4497+1520A>C)
c.4605+1520A>C (n.4605+1520A>C)
n.10963+1520A>C
n.10954+1520A>C
10g.53809036T=CA1910762379PCDH15c.5029A= (p.Lys1677=)
c.5008A= (p.Lys1670=)
c.3530+1520A=
c.4671+1520A= (n.4671+1520A=)
c.4482+1520A= (n.4482+1520A=)
c.*444A= (n.*444A=)
c.1816A= (p.Lys606=)
c.1609A= (p.Lys537=)
c.2602A= (p.Lys868=)
c.*1067A= (n.*1067A=)
c.4479+1520A= (n.4479+1520A=)
n.609+1520A=
c.699+1520A= (n.699+1520A=)
c.5026A= (p.Lys1676=)
c.4494+1520A= (n.4494+1520A=)
c.629A=
c.4476+1520A= (n.4476+1520A=)
c.831+1520A= (n.831+1520A=)
c.4497+1520A= (n.4497+1520A=)
c.4605+1520A= (n.4605+1520A=)
n.10963+1520A=
n.10954+1520A=
10g.53809036_53809045delCA912970264PCDH15c.5020_5029del (p.Glu1674ArgfsTer?)
c.4999_5008del (p.Glu1667ArgfsTer?)
c.3530+1511_3530+1520del
c.4671+1511_4671+1520del (n.4671+1511_4671+1520del)
c.4482+1511_4482+1520del (n.4482+1511_4482+1520del)
c.*435_*444del (n.*435_*444del)
c.1807_1816del (p.Glu603ArgfsTer?)
c.1600_1609del (p.Glu534ArgfsTer?)
c.2593_2602del (p.Glu865ArgfsTer?)
c.*1058_*1067del (n.*1058_*1067del)
c.4479+1511_4479+1520del (n.4479+1511_4479+1520del)
n.609+1511_609+1520del
c.699+1511_699+1520del (n.699+1511_699+1520del)
c.5017_5026del (p.Glu1673ArgfsTer?)
c.4494+1511_4494+1520del (n.4494+1511_4494+1520del)
c.620_629del
c.4476+1511_4476+1520del (n.4476+1511_4476+1520del)
c.831+1511_831+1520del (n.831+1511_831+1520del)
c.4497+1511_4497+1520del (n.4497+1511_4497+1520del)
c.4605+1511_4605+1520del (n.4605+1511_4605+1520del)
n.10963+1511_10963+1520del
n.10954+1511_10954+1520del
10g.53809036_53809045delinsTGACCTCCTCCA1910762383PCDH15c.5020_5029delinsGAGGAGGTCA (p.Glu1674=)
c.4999_5008delinsGAGGAGGTCA (p.Glu1667=)
c.3530+1511_3530+1520delinsGAGGAGGTCA
c.4671+1511_4671+1520delinsGAGGAGGTCA (n.4671+1511_4671+1520delinsGAGGAGGTCA)
c.4482+1511_4482+1520delinsGAGGAGGTCA (n.4482+1511_4482+1520delinsGAGGAGGTCA)
c.*435_*444delinsGAGGAGGTCA (n.*435_*444delinsGAGGAGGTCA)
c.1807_1816delinsGAGGAGGTCA (p.Glu603=)
c.1600_1609delinsGAGGAGGTCA (p.Glu534=)
c.2593_2602delinsGAGGAGGTCA (p.Glu865=)
c.*1058_*1067delinsGAGGAGGTCA (n.*1058_*1067delinsGAGGAGGTCA)
c.4479+1511_4479+1520delinsGAGGAGGTCA (n.4479+1511_4479+1520delinsGAGGAGGTCA)
n.609+1511_609+1520delinsGAGGAGGTCA
c.699+1511_699+1520delinsGAGGAGGTCA (n.699+1511_699+1520delinsGAGGAGGTCA)
c.5017_5026delinsGAGGAGGTCA (p.Glu1673=)
c.4494+1511_4494+1520delinsGAGGAGGTCA (n.4494+1511_4494+1520delinsGAGGAGGTCA)
c.620_629delinsGAGGAGGTCA
c.4476+1511_4476+1520delinsGAGGAGGTCA (n.4476+1511_4476+1520delinsGAGGAGGTCA)
c.831+1511_831+1520delinsGAGGAGGTCA (n.831+1511_831+1520delinsGAGGAGGTCA)
c.4497+1511_4497+1520delinsGAGGAGGTCA (n.4497+1511_4497+1520delinsGAGGAGGTCA)
c.4605+1511_4605+1520delinsGAGGAGGTCA (n.4605+1511_4605+1520delinsGAGGAGGTCA)
n.10963+1511_10963+1520delinsGAGGAGGTCA
n.10954+1511_10954+1520delinsGAGGAGGTCA
10g.53809037G>ACA469546143PCDH15c.5028C>T (p.Val1676=)
c.5007C>T (p.Val1669=)
c.3530+1519C>T
c.4671+1519C>T (n.4671+1519C>T)
c.4482+1519C>T (n.4482+1519C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.1815C>T (p.Val605=)
c.1608C>T (p.Val536=)
c.2601C>T (p.Val867=)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.4479+1519C>T (n.4479+1519C>T)
n.609+1519C>T
c.699+1519C>T (n.699+1519C>T)
c.5025C>T (p.Val1675=)
c.4494+1519C>T (n.4494+1519C>T)
c.628C>T
c.4476+1519C>T (n.4476+1519C>T)
c.831+1519C>T (n.831+1519C>T)
c.4497+1519C>T (n.4497+1519C>T)
c.4605+1519C>T (n.4605+1519C>T)
n.10963+1519C>T
n.10954+1519C>T
10g.53809037G>CCA469546144PCDH15c.5028C>G (p.Val1676=)
c.5007C>G (p.Val1669=)
c.3530+1519C>G
c.4671+1519C>G (n.4671+1519C>G)
c.4482+1519C>G (n.4482+1519C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.1815C>G (p.Val605=)
c.1608C>G (p.Val536=)
c.2601C>G (p.Val867=)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.4479+1519C>G (n.4479+1519C>G)
n.609+1519C>G
c.699+1519C>G (n.699+1519C>G)
c.5025C>G (p.Val1675=)
c.4494+1519C>G (n.4494+1519C>G)
c.628C>G
c.4476+1519C>G (n.4476+1519C>G)
c.831+1519C>G (n.831+1519C>G)
c.4497+1519C>G (n.4497+1519C>G)
c.4605+1519C>G (n.4605+1519C>G)
n.10963+1519C>G
n.10954+1519C>G
10g.53809037G>TCA469546145PCDH15c.5028C>A (p.Val1676=)
c.5007C>A (p.Val1669=)
c.3530+1519C>A
c.4671+1519C>A (n.4671+1519C>A)
c.4482+1519C>A (n.4482+1519C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.1815C>A (p.Val605=)
c.1608C>A (p.Val536=)
c.2601C>A (p.Val867=)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.4479+1519C>A (n.4479+1519C>A)
n.609+1519C>A
c.699+1519C>A (n.699+1519C>A)
c.5025C>A (p.Val1675=)
c.4494+1519C>A (n.4494+1519C>A)
c.628C>A
c.4476+1519C>A (n.4476+1519C>A)
c.831+1519C>A (n.831+1519C>A)
c.4497+1519C>A (n.4497+1519C>A)
c.4605+1519C>A (n.4605+1519C>A)
n.10963+1519C>A
n.10954+1519C>A
 COSMIC COSMIC
10g.53809037_53809045delCA658822079PCDH15c.5020_5028del (p.Glu1674_Val1676del)
c.4999_5007del (p.Glu1667_Val1669del)
c.3530+1511_3530+1519del
c.4671+1511_4671+1519del (n.4671+1511_4671+1519del)
c.4482+1511_4482+1519del (n.4482+1511_4482+1519del)
c.*435_*443del (n.*435_*443del)
c.1807_1815del (p.Glu603_Val605del)
c.1600_1608del (p.Glu534_Val536del)
c.2593_2601del (p.Glu865_Val867del)
c.*1058_*1066del (n.*1058_*1066del)
c.4479+1511_4479+1519del (n.4479+1511_4479+1519del)
n.609+1511_609+1519del
c.699+1511_699+1519del (n.699+1511_699+1519del)
c.5017_5025del (p.Glu1673_Val1675del)
c.4494+1511_4494+1519del (n.4494+1511_4494+1519del)
c.620_628del
c.4476+1511_4476+1519del (n.4476+1511_4476+1519del)
c.831+1511_831+1519del (n.831+1511_831+1519del)
c.4497+1511_4497+1519del (n.4497+1511_4497+1519del)
c.4605+1511_4605+1519del (n.4605+1511_4605+1519del)
n.10963+1511_10963+1519del
n.10954+1511_10954+1519del
 ClinVar dbSNP
10g.53809037_53809045dupCA2788034649PCDH15c.5020_5028dup (p.Val1676_Lys1677insGluGluVal)
c.4999_5007dup (p.Val1669_Lys1670insGluGluVal)
c.3530+1511_3530+1519dup
c.4671+1511_4671+1519dup (n.4671+1511_4671+1519dup)
c.4482+1511_4482+1519dup (n.4482+1511_4482+1519dup)
c.*435_*443dup (n.*435_*443dup)
c.1807_1815dup (p.Val605_Lys606insGluGluVal)
c.1600_1608dup (p.Val536_Lys537insGluGluVal)
c.2593_2601dup (p.Val867_Lys868insGluGluVal)
c.*1058_*1066dup (n.*1058_*1066dup)
c.4479+1511_4479+1519dup (n.4479+1511_4479+1519dup)
n.609+1511_609+1519dup
c.699+1511_699+1519dup (n.699+1511_699+1519dup)
c.5017_5025dup (p.Val1675_Lys1676insGluGluVal)
c.4494+1511_4494+1519dup (n.4494+1511_4494+1519dup)
c.620_628dup
c.4476+1511_4476+1519dup (n.4476+1511_4476+1519dup)
c.831+1511_831+1519dup (n.831+1511_831+1519dup)
c.4497+1511_4497+1519dup (n.4497+1511_4497+1519dup)
c.4605+1511_4605+1519dup (n.4605+1511_4605+1519dup)
n.10963+1511_10963+1519dup
n.10954+1511_10954+1519dup
10g.53809038A>CCA376519614PCDH15c.5027T>G (p.Val1676Gly)
c.5006T>G (p.Val1669Gly)
c.3530+1518T>G
c.4671+1518T>G (n.4671+1518T>G)
c.4482+1518T>G (n.4482+1518T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1607T>G (p.Val536Gly)
c.2600T>G (p.Val867Gly)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.4479+1518T>G (n.4479+1518T>G)
n.609+1518T>G
c.699+1518T>G (n.699+1518T>G)
c.5024T>G (p.Val1675Gly)
c.4494+1518T>G (n.4494+1518T>G)
c.627T>G
c.4476+1518T>G (n.4476+1518T>G)
c.831+1518T>G (n.831+1518T>G)
c.4497+1518T>G (n.4497+1518T>G)
c.4605+1518T>G (n.4605+1518T>G)
n.10963+1518T>G
n.10954+1518T>G
10g.53809038A>GCA376519616PCDH15c.5027T>C (p.Val1676Ala)
c.5006T>C (p.Val1669Ala)
c.3530+1518T>C
c.4671+1518T>C (n.4671+1518T>C)
c.4482+1518T>C (n.4482+1518T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1607T>C (p.Val536Ala)
c.2600T>C (p.Val867Ala)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.4479+1518T>C (n.4479+1518T>C)
n.609+1518T>C
c.699+1518T>C (n.699+1518T>C)
c.5024T>C (p.Val1675Ala)
c.4494+1518T>C (n.4494+1518T>C)
c.627T>C
c.4476+1518T>C (n.4476+1518T>C)
c.831+1518T>C (n.831+1518T>C)
c.4497+1518T>C (n.4497+1518T>C)
c.4605+1518T>C (n.4605+1518T>C)
n.10963+1518T>C
n.10954+1518T>C
10g.53809038A>TCA376519619PCDH15c.5027T>A (p.Val1676Asp)
c.5006T>A (p.Val1669Asp)
c.3530+1518T>A
c.4671+1518T>A (n.4671+1518T>A)
c.4482+1518T>A (n.4482+1518T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.1814T>A (p.Val605Asp)
c.1607T>A (p.Val536Asp)
c.2600T>A (p.Val867Asp)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.4479+1518T>A (n.4479+1518T>A)
n.609+1518T>A
c.699+1518T>A (n.699+1518T>A)
c.5024T>A (p.Val1675Asp)
c.4494+1518T>A (n.4494+1518T>A)
c.627T>A
c.4476+1518T>A (n.4476+1518T>A)
c.831+1518T>A (n.831+1518T>A)
c.4497+1518T>A (n.4497+1518T>A)
c.4605+1518T>A (n.4605+1518T>A)
n.10963+1518T>A
n.10954+1518T>A
10g.53809039C>ACA376519622PCDH15c.5026G>T (p.Val1676Phe)
c.5005G>T (p.Val1669Phe)
c.3530+1517G>T
c.4671+1517G>T (n.4671+1517G>T)
c.4482+1517G>T (n.4482+1517G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.1813G>T (p.Val605Phe)
c.1606G>T (p.Val536Phe)
c.2599G>T (p.Val867Phe)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.4479+1517G>T (n.4479+1517G>T)
n.609+1517G>T
c.699+1517G>T (n.699+1517G>T)
c.5023G>T (p.Val1675Phe)
c.4494+1517G>T (n.4494+1517G>T)
c.626G>T
c.4476+1517G>T (n.4476+1517G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
10g.53809040dupCA653310985PCDH15c.5026dup (p.Val1676GlyfsTer7)
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 COSMIC
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 dbSNP
10g.53809040C=CA1910762401PCDH15c.5025G= (p.Glu1675=)
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n.10963+1516G>C
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c.1812G>A (p.Glu604=)
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c.5022G>A (p.Glu1674=)
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c.625G>A
c.4476+1516G>A (n.4476+1516G>A)
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10g.53809041T>ACA376519633PCDH15c.5024A>T (p.Glu1675Val)
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c.624A>T
c.4476+1515A>T (n.4476+1515A>T)
c.831+1515A>T (n.831+1515A>T)
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n.10963+1515A>T
n.10954+1515A>T
10g.53809041T>CCA376519635PCDH15c.5024A>G (p.Glu1675Gly)
c.5003A>G (p.Glu1668Gly)
c.3530+1515A>G
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c.1811A>G (p.Glu604Gly)
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c.624A>G
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 COSMIC
10g.53809041T>GCA376519638PCDH15c.5024A>C (p.Glu1675Ala)
c.5003A>C (p.Glu1668Ala)
c.3530+1515A>C
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c.*439A>C (n.*439A>C)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.2597A>C (p.Glu866Ala)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
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n.609+1515A>C
c.699+1515A>C (n.699+1515A>C)
c.5021A>C (p.Glu1674Ala)
c.4494+1515A>C (n.4494+1515A>C)
c.624A>C
c.4476+1515A>C (n.4476+1515A>C)
c.831+1515A>C (n.831+1515A>C)
c.4497+1515A>C (n.4497+1515A>C)
c.4605+1515A>C (n.4605+1515A>C)
n.10963+1515A>C
n.10954+1515A>C
10g.53809042C>ACA376519640PCDH15c.5023G>T (p.Glu1675Ter)
c.5002G>T (p.Glu1668Ter)
c.3530+1514G>T
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c.*438G>T (n.*438G>T)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
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c.*1061G>T (n.*1061G>T)
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n.609+1514G>T
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c.5020G>T (p.Glu1674Ter)
c.4494+1514G>T (n.4494+1514G>T)
c.623G>T
c.4476+1514G>T (n.4476+1514G>T)
c.831+1514G>T (n.831+1514G>T)
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n.10963+1514G>T
n.10954+1514G>T
10g.53809042C>GCA376519643PCDH15c.5023G>C (p.Glu1675Gln)
c.5002G>C (p.Glu1668Gln)
c.3530+1514G>C
c.4671+1514G>C (n.4671+1514G>C)
c.4482+1514G>C (n.4482+1514G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.2596G>C (p.Glu866Gln)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.4479+1514G>C (n.4479+1514G>C)
n.609+1514G>C
c.699+1514G>C (n.699+1514G>C)
c.5020G>C (p.Glu1674Gln)
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c.623G>C
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c.831+1514G>C (n.831+1514G>C)
c.4497+1514G>C (n.4497+1514G>C)
c.4605+1514G>C (n.4605+1514G>C)
n.10963+1514G>C
n.10954+1514G>C
10g.53809042C>TCA376519646PCDH15c.5023G>A (p.Glu1675Lys)
c.5002G>A (p.Glu1668Lys)
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c.4482+1514G>A (n.4482+1514G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.2596G>A (p.Glu866Lys)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.4479+1514G>A (n.4479+1514G>A)
n.609+1514G>A
c.699+1514G>A (n.699+1514G>A)
c.5020G>A (p.Glu1674Lys)
c.4494+1514G>A (n.4494+1514G>A)
c.623G>A
c.4476+1514G>A (n.4476+1514G>A)
c.831+1514G>A (n.831+1514G>A)
c.4497+1514G>A (n.4497+1514G>A)
c.4605+1514G>A (n.4605+1514G>A)
n.10963+1514G>A
n.10954+1514G>A
 gnomAD v4
10g.53809043C>ACA376519651PCDH15c.5022G>T (p.Glu1674Asp)
c.5001G>T (p.Glu1667Asp)
c.3530+1513G>T
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c.*437G>T (n.*437G>T)
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
c.1602G>T (p.Glu534Asp)
c.2595G>T (p.Glu865Asp)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.4479+1513G>T (n.4479+1513G>T)
n.609+1513G>T
c.699+1513G>T (n.699+1513G>T)
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c.4494+1513G>T (n.4494+1513G>T)
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c.622G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.53809051T>CCA376519709PCDH15c.5014A>G (p.Met1672Val)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809051T>GCA376519711PCDH15c.5014A>C (p.Met1672Leu)
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 gnomAD v4
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c.*425_*426delinsGC (n.*425_*426delinsGC)
c.1797_1798delinsGC (p.Arg599=)
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n.609+1501_609+1502delinsGC
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c.5007_5008delinsGC (p.Arg1669=)
c.4494+1501_4494+1502delinsGC (n.4494+1501_4494+1502delinsGC)
c.610_611delinsGC
c.4476+1501_4476+1502delinsGC (n.4476+1501_4476+1502delinsGC)
c.831+1501_831+1502delinsGC (n.831+1501_831+1502delinsGC)
c.4497+1501_4497+1502delinsGC (n.4497+1501_4497+1502delinsGC)
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n.10963+1501_10963+1502delinsGC
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10g.53809055C>ACA376519729PCDH15c.5010G>T (p.Arg1670Ser)
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n.609+1501G>T
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c.4605+1501G>T (n.4605+1501G>T)
n.10963+1501G>T
n.10954+1501G>T
 gnomAD v4
10g.53809055C=CA1910762438PCDH15c.5010G= (p.Arg1670=)
c.4989G= (p.Arg1663=)
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c.4482+1501G= (n.4482+1501G=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.1797G= (p.Arg599=)
c.1590G= (p.Arg530=)
c.2583G= (p.Arg861=)
c.*1048G= (n.*1048G=)
c.4479+1501G= (n.4479+1501G=)
n.609+1501G=
c.699+1501G= (n.699+1501G=)
c.5007G= (p.Arg1669=)
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c.610G=
c.4476+1501G= (n.4476+1501G=)
c.831+1501G= (n.831+1501G=)
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c.4605+1501G= (n.4605+1501G=)
n.10963+1501G=
n.10954+1501G=
10g.53809055C>GCA376519730PCDH15c.5010G>C (p.Arg1670Ser)
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n.10963+1501G>C
n.10954+1501G>C
 gnomAD v4
10g.53809055C>TCA469546153PCDH15c.5010G>A (p.Arg1670=)
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c.1797G>A (p.Arg599=)
c.1590G>A (p.Arg530=)
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c.610G>A
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n.10963+1501G>A
n.10954+1501G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53809056delCA5504749PCDH15c.5010del (p.Arg1670SerfsTer?)
c.4989del (p.Arg1663SerfsTer?)
c.3530+1501del
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c.1797del (p.Arg599SerfsTer?)
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n.609+1501del
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c.5007del (p.Arg1669SerfsTer?)
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c.610del
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n.10963+1501del
n.10954+1501del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809055_53809058delinsCCTTCA1910762437PCDH15c.5007_5010delinsAAGG (p.Arg1669=)
c.4986_4989delinsAAGG (p.Arg1662=)
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c.*422_*425delinsAAGG (n.*422_*425delinsAAGG)
c.1794_1797delinsAAGG (p.Arg598=)
c.1587_1590delinsAAGG (p.Arg529=)
c.2580_2583delinsAAGG (p.Arg860=)
c.*1045_*1048delinsAAGG (n.*1045_*1048delinsAAGG)
c.4479+1498_4479+1501delinsAAGG (n.4479+1498_4479+1501delinsAAGG)
n.609+1498_609+1501delinsAAGG
c.699+1498_699+1501delinsAAGG (n.699+1498_699+1501delinsAAGG)
c.5004_5007delinsAAGG (p.Arg1668=)
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c.607_610delinsAAGG
c.4476+1498_4476+1501delinsAAGG (n.4476+1498_4476+1501delinsAAGG)
c.831+1498_831+1501delinsAAGG (n.831+1498_831+1501delinsAAGG)
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n.10963+1498_10963+1501delinsAAGG
n.10954+1498_10954+1501delinsAAGG
10g.53809056C>ACA376519734PCDH15c.5009G>T (p.Arg1670Met)
c.4988G>T (p.Arg1663Met)
c.3530+1500G>T
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c.*424G>T (n.*424G>T)
c.1796G>T (p.Arg599Met)
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c.609G>T
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n.10954+1500G>T
10g.53809056C>GCA376519737PCDH15c.5009G>C (p.Arg1670Thr)
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n.10963+1500G>C
n.10954+1500G>C
10g.53809056C>TCA376519739PCDH15c.5009G>A (p.Arg1670Lys)
c.4988G>A (p.Arg1663Lys)
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c.*424G>A (n.*424G>A)
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
c.1589G>A (p.Arg530Lys)
c.2582G>A (p.Arg861Lys)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
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n.609+1500G>A
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c.5006G>A (p.Arg1669Lys)
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c.609G>A
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c.831+1500G>A (n.831+1500G>A)
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n.10963+1500G>A
n.10954+1500G>A
10g.53809062_53809064delCA5504750PCDH15c.5007_5009del (p.Arg1670del)
c.4986_4988del (p.Arg1663del)
c.3530+1498_3530+1500del
c.4671+1498_4671+1500del (n.4671+1498_4671+1500del)
c.4482+1498_4482+1500del (n.4482+1498_4482+1500del)
c.*422_*424del (n.*422_*424del)
c.1794_1796del (p.Arg599del)
c.1587_1589del (p.Arg530del)
c.2580_2582del (p.Arg861del)
c.*1045_*1047del (n.*1045_*1047del)
c.4479+1498_4479+1500del (n.4479+1498_4479+1500del)
n.609+1498_609+1500del
c.699+1498_699+1500del (n.699+1498_699+1500del)
c.5004_5006del (p.Arg1669del)
c.4494+1498_4494+1500del (n.4494+1498_4494+1500del)
c.607_609del
c.4476+1498_4476+1500del (n.4476+1498_4476+1500del)
c.831+1498_831+1500del (n.831+1498_831+1500del)
c.4497+1498_4497+1500del (n.4497+1498_4497+1500del)
c.4605+1498_4605+1500del (n.4605+1498_4605+1500del)
n.10963+1498_10963+1500del
n.10954+1498_10954+1500del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809057T>ACA376519744PCDH15c.5008A>T (p.Arg1670Trp)
c.4987A>T (p.Arg1663Trp)
c.3530+1499A>T
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c.*423A>T (n.*423A>T)
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c.2581A>T (p.Arg861Trp)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.4479+1499A>T (n.4479+1499A>T)
n.609+1499A>T
c.699+1499A>T (n.699+1499A>T)
c.5005A>T (p.Arg1669Trp)
c.4494+1499A>T (n.4494+1499A>T)
c.608A>T
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n.10963+1499A>T
n.10954+1499A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53809057T>CCA376519747PCDH15c.5008A>G (p.Arg1670Gly)
c.4987A>G (p.Arg1663Gly)
c.3530+1499A>G
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n.609+1499A>G
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n.10963+1499A>G
n.10954+1499A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809057T>GCA469546154PCDH15c.5008A>C (p.Arg1670=)
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n.609+1499A>C
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c.831+1499A>C (n.831+1499A>C)
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n.10963+1499A>C
n.10954+1499A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809057T=CA1910762443PCDH15c.5008A= (p.Arg1670=)
c.4987A= (p.Arg1663=)
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c.5005A= (p.Arg1669=)
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n.10963+1499A=
n.10954+1499A=
10g.53809058T>ACA376519756PCDH15c.5007A>T (p.Arg1669Ser)
c.4986A>T (p.Arg1662Ser)
c.3530+1498A>T
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c.*422A>T (n.*422A>T)
c.1794A>T (p.Arg598Ser)
c.1587A>T (p.Arg529Ser)
c.2580A>T (p.Arg860Ser)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.4479+1498A>T (n.4479+1498A>T)
n.609+1498A>T
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c.5004A>T (p.Arg1668Ser)
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c.607A>T
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n.10963+1495A=
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10g.53809062C>ACA376519781PCDH15c.5003G>T (p.Arg1668Ile)
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n.10963+1494G>T
n.10954+1494G>T
 COSMIC
10g.53809062C>GCA376519788PCDH15c.5003G>C (p.Arg1668Thr)
c.4982G>C (p.Arg1661Thr)
c.3530+1494G>C
c.4671+1494G>C (n.4671+1494G>C)
c.4482+1494G>C (n.4482+1494G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.1790G>C (p.Arg597Thr)
c.1583G>C (p.Arg528Thr)
c.2576G>C (p.Arg859Thr)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.4479+1494G>C (n.4479+1494G>C)
n.609+1494G>C
c.699+1494G>C (n.699+1494G>C)
c.5000G>C (p.Arg1667Thr)
c.4494+1494G>C (n.4494+1494G>C)
c.603G>C
c.4476+1494G>C (n.4476+1494G>C)
c.831+1494G>C (n.831+1494G>C)
c.4497+1494G>C (n.4497+1494G>C)
c.4605+1494G>C (n.4605+1494G>C)
n.10963+1494G>C
n.10954+1494G>C
10g.53809062C>TCA376519790PCDH15c.5003G>A (p.Arg1668Lys)
c.4982G>A (p.Arg1661Lys)
c.3530+1494G>A
c.4671+1494G>A (n.4671+1494G>A)
c.4482+1494G>A (n.4482+1494G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.1790G>A (p.Arg597Lys)
c.1583G>A (p.Arg528Lys)
c.2576G>A (p.Arg859Lys)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.4479+1494G>A (n.4479+1494G>A)
n.609+1494G>A
c.699+1494G>A (n.699+1494G>A)
c.5000G>A (p.Arg1667Lys)
c.4494+1494G>A (n.4494+1494G>A)
c.603G>A
c.4476+1494G>A (n.4476+1494G>A)
c.831+1494G>A (n.831+1494G>A)
c.4497+1494G>A (n.4497+1494G>A)
c.4605+1494G>A (n.4605+1494G>A)
n.10963+1494G>A
n.10954+1494G>A
10g.53809063T>ACA376519795PCDH15c.5002A>T (p.Arg1668Ter)
c.4981A>T (p.Arg1661Ter)
c.3530+1493A>T
c.4671+1493A>T (n.4671+1493A>T)
c.4482+1493A>T (n.4482+1493A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.1789A>T (p.Arg597Ter)
c.1582A>T (p.Arg528Ter)
c.2575A>T (p.Arg859Ter)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.4479+1493A>T (n.4479+1493A>T)
n.609+1493A>T
c.699+1493A>T (n.699+1493A>T)
c.4999A>T (p.Arg1667Ter)
c.4494+1493A>T (n.4494+1493A>T)
c.602A>T
c.4476+1493A>T (n.4476+1493A>T)
c.831+1493A>T (n.831+1493A>T)
c.4497+1493A>T (n.4497+1493A>T)
c.4605+1493A>T (n.4605+1493A>T)
n.10963+1493A>T
n.10954+1493A>T
10g.53809063T>CCA376519796PCDH15c.5002A>G (p.Arg1668Gly)
c.4981A>G (p.Arg1661Gly)
c.3530+1493A>G
c.4671+1493A>G (n.4671+1493A>G)
c.4482+1493A>G (n.4482+1493A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.1789A>G (p.Arg597Gly)
c.1582A>G (p.Arg528Gly)
c.2575A>G (p.Arg859Gly)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.4479+1493A>G (n.4479+1493A>G)
n.609+1493A>G
c.699+1493A>G (n.699+1493A>G)
c.4999A>G (p.Arg1667Gly)
c.4494+1493A>G (n.4494+1493A>G)
c.602A>G
c.4476+1493A>G (n.4476+1493A>G)
c.831+1493A>G (n.831+1493A>G)
c.4497+1493A>G (n.4497+1493A>G)
c.4605+1493A>G (n.4605+1493A>G)
n.10963+1493A>G
n.10954+1493A>G
 gnomAD v4
10g.53809063T>GCA469546158PCDH15c.5002A>C (p.Arg1668=)
c.4981A>C (p.Arg1661=)
c.3530+1493A>C
c.4671+1493A>C (n.4671+1493A>C)
c.4482+1493A>C (n.4482+1493A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.1789A>C (p.Arg597=)
c.1582A>C (p.Arg528=)
c.2575A>C (p.Arg859=)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.4479+1493A>C (n.4479+1493A>C)
n.609+1493A>C
c.699+1493A>C (n.699+1493A>C)
c.4999A>C (p.Arg1667=)
c.4494+1493A>C (n.4494+1493A>C)
c.602A>C
c.4476+1493A>C (n.4476+1493A>C)
c.831+1493A>C (n.831+1493A>C)
c.4497+1493A>C (n.4497+1493A>C)
c.4605+1493A>C (n.4605+1493A>C)
n.10963+1493A>C
n.10954+1493A>C
10g.53809064T>ACA469546159PCDH15c.5001A>T (p.Ala1667=)
c.4980A>T (p.Ala1660=)
c.3530+1492A>T
c.4671+1492A>T (n.4671+1492A>T)
c.4482+1492A>T (n.4482+1492A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.1788A>T (p.Ala596=)
c.1581A>T (p.Ala527=)
c.2574A>T (p.Ala858=)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.4479+1492A>T (n.4479+1492A>T)
n.609+1492A>T
c.699+1492A>T (n.699+1492A>T)
c.4998A>T (p.Ala1666=)
c.4494+1492A>T (n.4494+1492A>T)
c.601A>T
c.4476+1492A>T (n.4476+1492A>T)
c.831+1492A>T (n.831+1492A>T)
c.4497+1492A>T (n.4497+1492A>T)
c.4605+1492A>T (n.4605+1492A>T)
n.10963+1492A>T
n.10954+1492A>T
10g.53809064T>CCA469546160PCDH15c.5001A>G (p.Ala1667=)
c.4980A>G (p.Ala1660=)
c.3530+1492A>G
c.4671+1492A>G (n.4671+1492A>G)
c.4482+1492A>G (n.4482+1492A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.1788A>G (p.Ala596=)
c.1581A>G (p.Ala527=)
c.2574A>G (p.Ala858=)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.4479+1492A>G (n.4479+1492A>G)
n.609+1492A>G
c.699+1492A>G (n.699+1492A>G)
c.4998A>G (p.Ala1666=)
c.4494+1492A>G (n.4494+1492A>G)
c.601A>G
c.4476+1492A>G (n.4476+1492A>G)
c.831+1492A>G (n.831+1492A>G)
c.4497+1492A>G (n.4497+1492A>G)
c.4605+1492A>G (n.4605+1492A>G)
n.10963+1492A>G
n.10954+1492A>G
10g.53809064T>GCA469546161PCDH15c.5001A>C (p.Ala1667=)
c.4980A>C (p.Ala1660=)
c.3530+1492A>C
c.4671+1492A>C (n.4671+1492A>C)
c.4482+1492A>C (n.4482+1492A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.1788A>C (p.Ala596=)
c.1581A>C (p.Ala527=)
c.2574A>C (p.Ala858=)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.4479+1492A>C (n.4479+1492A>C)
n.609+1492A>C
c.699+1492A>C (n.699+1492A>C)
c.4998A>C (p.Ala1666=)
c.4494+1492A>C (n.4494+1492A>C)
c.601A>C
c.4476+1492A>C (n.4476+1492A>C)
c.831+1492A>C (n.831+1492A>C)
c.4497+1492A>C (n.4497+1492A>C)
c.4605+1492A>C (n.4605+1492A>C)
n.10963+1492A>C
n.10954+1492A>C
10g.53809064_53809065dupCA653310992PCDH15c.5000_5001dup (p.Arg1668GlnfsTer?)
c.4979_4980dup (p.Arg1661GlnfsTer?)
c.3530+1491_3530+1492dup
c.4671+1491_4671+1492dup (n.4671+1491_4671+1492dup)
c.4482+1491_4482+1492dup (n.4482+1491_4482+1492dup)
c.*415_*416dup (n.*415_*416dup)
c.1787_1788dup (p.Arg597GlnfsTer?)
c.1580_1581dup (p.Arg528GlnfsTer?)
c.2573_2574dup (p.Arg859GlnfsTer?)
c.*1038_*1039dup (n.*1038_*1039dup)
c.4479+1491_4479+1492dup (n.4479+1491_4479+1492dup)
n.609+1491_609+1492dup
c.699+1491_699+1492dup (n.699+1491_699+1492dup)
c.4997_4998dup (p.Arg1667GlnfsTer?)
c.4494+1491_4494+1492dup (n.4494+1491_4494+1492dup)
c.600_601dup
c.4476+1491_4476+1492dup (n.4476+1491_4476+1492dup)
c.831+1491_831+1492dup (n.831+1491_831+1492dup)
c.4497+1491_4497+1492dup (n.4497+1491_4497+1492dup)
c.4605+1491_4605+1492dup (n.4605+1491_4605+1492dup)
n.10963+1491_10963+1492dup
n.10954+1491_10954+1492dup
 COSMIC
10g.53809065G>ACA376519803PCDH15c.5000C>T (p.Ala1667Val)
c.4979C>T (p.Ala1660Val)
c.3530+1491C>T
c.4671+1491C>T (n.4671+1491C>T)
c.4482+1491C>T (n.4482+1491C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.1787C>T (p.Ala596Val)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.2573C>T (p.Ala858Val)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.4479+1491C>T (n.4479+1491C>T)
n.609+1491C>T
c.699+1491C>T (n.699+1491C>T)
c.4997C>T (p.Ala1666Val)
c.4494+1491C>T (n.4494+1491C>T)
c.600C>T
c.4476+1491C>T (n.4476+1491C>T)
c.831+1491C>T (n.831+1491C>T)
c.4497+1491C>T (n.4497+1491C>T)
c.4605+1491C>T (n.4605+1491C>T)
n.10963+1491C>T
n.10954+1491C>T
10g.53809065G>CCA376519801PCDH15c.5000C>G (p.Ala1667Gly)
c.4979C>G (p.Ala1660Gly)
c.3530+1491C>G
c.4671+1491C>G (n.4671+1491C>G)
c.4482+1491C>G (n.4482+1491C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.1787C>G (p.Ala596Gly)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.2573C>G (p.Ala858Gly)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.4479+1491C>G (n.4479+1491C>G)
n.609+1491C>G
c.699+1491C>G (n.699+1491C>G)
c.4997C>G (p.Ala1666Gly)
c.4494+1491C>G (n.4494+1491C>G)
c.600C>G
c.4476+1491C>G (n.4476+1491C>G)
c.831+1491C>G (n.831+1491C>G)
c.4497+1491C>G (n.4497+1491C>G)
c.4605+1491C>G (n.4605+1491C>G)
n.10963+1491C>G
n.10954+1491C>G
10g.53809065G>TCA376519799PCDH15c.5000C>A (p.Ala1667Glu)
c.4979C>A (p.Ala1660Glu)
c.3530+1491C>A
c.4671+1491C>A (n.4671+1491C>A)
c.4482+1491C>A (n.4482+1491C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.1787C>A (p.Ala596Glu)
c.1580C>A (p.Ala527Glu)
c.2573C>A (p.Ala858Glu)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.4479+1491C>A (n.4479+1491C>A)
n.609+1491C>A
c.699+1491C>A (n.699+1491C>A)
c.4997C>A (p.Ala1666Glu)
c.4494+1491C>A (n.4494+1491C>A)
c.600C>A
c.4476+1491C>A (n.4476+1491C>A)
c.831+1491C>A (n.831+1491C>A)
c.4497+1491C>A (n.4497+1491C>A)
c.4605+1491C>A (n.4605+1491C>A)
n.10963+1491C>A
n.10954+1491C>A
 gnomAD v4
10g.53809066C>ACA376519805PCDH15c.4999G>T (p.Ala1667Ser)
c.4978G>T (p.Ala1660Ser)
c.3530+1490G>T
c.4671+1490G>T (n.4671+1490G>T)
c.4482+1490G>T (n.4482+1490G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.2572G>T (p.Ala858Ser)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.4479+1490G>T (n.4479+1490G>T)
n.609+1490G>T
c.699+1490G>T (n.699+1490G>T)
c.4996G>T (p.Ala1666Ser)
c.4494+1490G>T (n.4494+1490G>T)
c.599G>T
c.4476+1490G>T (n.4476+1490G>T)
c.831+1490G>T (n.831+1490G>T)
c.4497+1490G>T (n.4497+1490G>T)
c.4605+1490G>T (n.4605+1490G>T)
n.10963+1490G>T
n.10954+1490G>T
 COSMIC
10g.53809066C>GCA376519806PCDH15c.4999G>C (p.Ala1667Pro)
c.4978G>C (p.Ala1660Pro)
c.3530+1490G>C
c.4671+1490G>C (n.4671+1490G>C)
c.4482+1490G>C (n.4482+1490G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.2572G>C (p.Ala858Pro)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.4479+1490G>C (n.4479+1490G>C)
n.609+1490G>C
c.699+1490G>C (n.699+1490G>C)
c.4996G>C (p.Ala1666Pro)
c.4494+1490G>C (n.4494+1490G>C)
c.599G>C
c.4476+1490G>C (n.4476+1490G>C)
c.831+1490G>C (n.831+1490G>C)
c.4497+1490G>C (n.4497+1490G>C)
c.4605+1490G>C (n.4605+1490G>C)
n.10963+1490G>C
n.10954+1490G>C
 gnomAD v4
10g.53809066C>TCA376519810PCDH15c.4999G>A (p.Ala1667Thr)
c.4978G>A (p.Ala1660Thr)
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c.*1029T>A (n.*1029T>A)
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Number of alleles fetched