Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.53808922_53808942delCA5504719PCDH15c.5126_5146del (p.Ala1709_Thr1715del)
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n.10954+1617_10954+1637del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808941T>CCA469546103PCDH15c.5124A>G (p.Pro1708=)
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c.724A>C
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n.10963+1615A>C
n.10954+1615A>C
10g.53808941T=CA1910762087PCDH15c.5124A= (p.Pro1708=)
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10g.53808941_53808942insATCACA2562460011PCDH15c.5123_5124insTGAT (p.Ala1709AspfsTer11)
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c.723_724insTGAT
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 gnomAD v4
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c.*538C>A (n.*538C>A)
c.1910C>A (p.Pro637Gln)
c.1703C>A (p.Pro568Gln)
c.2696C>A (p.Pro899Gln)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
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c.722C>T
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10g.53808943G>CCA376519004PCDH15c.5122C>G (p.Pro1708Ala)
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c.*537C>G (n.*537C>G)
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.2695C>G (p.Pro899Ala)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
c.4479+1613C>G (n.4479+1613C>G)
n.609+1613C>G
c.699+1613C>G (n.699+1613C>G)
c.5119C>G (p.Pro1707Ala)
c.4494+1613C>G (n.4494+1613C>G)
c.722C>G
c.4476+1613C>G (n.4476+1613C>G)
c.831+1613C>G (n.831+1613C>G)
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n.10963+1613C>G
n.10954+1613C>G
 gnomAD v4
10g.53808943G=CA1910762089PCDH15c.5122C= (p.Pro1708=)
c.5101C= (p.Pro1701=)
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c.4671+1613C= (n.4671+1613C=)
c.4482+1613C= (n.4482+1613C=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.1909C= (p.Pro637=)
c.1702C= (p.Pro568=)
c.2695C= (p.Pro899=)
c.*1160C= (n.*1160C=)
c.4479+1613C= (n.4479+1613C=)
n.609+1613C=
c.699+1613C= (n.699+1613C=)
c.5119C= (p.Pro1707=)
c.4494+1613C= (n.4494+1613C=)
c.722C=
c.4476+1613C= (n.4476+1613C=)
c.831+1613C= (n.831+1613C=)
c.4497+1613C= (n.4497+1613C=)
c.4605+1613C= (n.4605+1613C=)
n.10963+1613C=
n.10954+1613C=
10g.53808943G>TCA376519003PCDH15c.5122C>A (p.Pro1708Thr)
c.5101C>A (p.Pro1701Thr)
c.3530+1613C>A
c.4671+1613C>A (n.4671+1613C>A)
c.4482+1613C>A (n.4482+1613C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.2695C>A (p.Pro899Thr)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.4479+1613C>A (n.4479+1613C>A)
n.609+1613C>A
c.699+1613C>A (n.699+1613C>A)
c.5119C>A (p.Pro1707Thr)
c.4494+1613C>A (n.4494+1613C>A)
c.722C>A
c.4476+1613C>A (n.4476+1613C>A)
c.831+1613C>A (n.831+1613C>A)
c.4497+1613C>A (n.4497+1613C>A)
c.4605+1613C>A (n.4605+1613C>A)
n.10963+1613C>A
n.10954+1613C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808943_53808946delCA2788034642PCDH15c.5119_5122del (p.Gly1707GlnfsTer?)
c.5098_5101del (p.Gly1700GlnfsTer?)
c.3530+1610_3530+1613del
c.4671+1610_4671+1613del (n.4671+1610_4671+1613del)
c.4482+1610_4482+1613del (n.4482+1610_4482+1613del)
c.*534_*537del (n.*534_*537del)
c.1906_1909del (p.Gly636GlnfsTer?)
c.1699_1702del (p.Gly567GlnfsTer?)
c.2692_2695del (p.Gly898GlnfsTer?)
c.*1157_*1160del (n.*1157_*1160del)
c.4479+1610_4479+1613del (n.4479+1610_4479+1613del)
n.609+1610_609+1613del
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c.5116_5119del (p.Gly1706GlnfsTer?)
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n.10963+1610_10963+1613del
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 COSMIC
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 dbSNP
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c.5112A>T (p.Glu1704Asp)
c.4494+1606A>T (n.4494+1606A>T)
c.715A>T
c.4476+1606A>T (n.4476+1606A>T)
c.831+1606A>T (n.831+1606A>T)
c.4497+1606A>T (n.4497+1606A>T)
c.4605+1606A>T (n.4605+1606A>T)
n.10963+1606A>T
n.10954+1606A>T
10g.53808950T>CCA469546109PCDH15c.5115A>G (p.Glu1705=)
c.5094A>G (p.Glu1698=)
c.3530+1606A>G
c.4671+1606A>G (n.4671+1606A>G)
c.4482+1606A>G (n.4482+1606A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.1902A>G (p.Glu634=)
c.1695A>G (p.Glu565=)
c.2688A>G (p.Glu896=)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.4479+1606A>G (n.4479+1606A>G)
n.609+1606A>G
c.699+1606A>G (n.699+1606A>G)
c.5112A>G (p.Glu1704=)
c.4494+1606A>G (n.4494+1606A>G)
c.715A>G
c.4476+1606A>G (n.4476+1606A>G)
c.831+1606A>G (n.831+1606A>G)
c.4497+1606A>G (n.4497+1606A>G)
c.4605+1606A>G (n.4605+1606A>G)
n.10963+1606A>G
n.10954+1606A>G
10g.53808950T>GCA376519044PCDH15c.5115A>C (p.Glu1705Asp)
c.5094A>C (p.Glu1698Asp)
c.3530+1606A>C
c.4671+1606A>C (n.4671+1606A>C)
c.4482+1606A>C (n.4482+1606A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.1902A>C (p.Glu634Asp)
c.1695A>C (p.Glu565Asp)
c.2688A>C (p.Glu896Asp)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.4479+1606A>C (n.4479+1606A>C)
n.609+1606A>C
c.699+1606A>C (n.699+1606A>C)
c.5112A>C (p.Glu1704Asp)
c.4494+1606A>C (n.4494+1606A>C)
c.715A>C
c.4476+1606A>C (n.4476+1606A>C)
c.831+1606A>C (n.831+1606A>C)
c.4497+1606A>C (n.4497+1606A>C)
c.4605+1606A>C (n.4605+1606A>C)
n.10963+1606A>C
n.10954+1606A>C
 gnomAD v4
10g.53808960_53808962delCA177573PCDH15c.5113_5115del (p.Glu1705del)
c.5092_5094del (p.Glu1698del)
c.3530+1604_3530+1606del
c.4671+1604_4671+1606del (n.4671+1604_4671+1606del)
c.4482+1604_4482+1606del (n.4482+1604_4482+1606del)
c.*528_*530del (n.*528_*530del)
c.1900_1902del (p.Glu634del)
c.1693_1695del (p.Glu565del)
c.2686_2688del (p.Glu896del)
c.*1151_*1153del (n.*1151_*1153del)
c.4479+1604_4479+1606del (n.4479+1604_4479+1606del)
n.609+1604_609+1606del
c.699+1604_699+1606del (n.699+1604_699+1606del)
c.5110_5112del (p.Glu1704del)
c.4494+1604_4494+1606del (n.4494+1604_4494+1606del)
c.713_715del
c.4476+1604_4476+1606del (n.4476+1604_4476+1606del)
c.831+1604_831+1606del (n.831+1604_831+1606del)
c.4497+1604_4497+1606del (n.4497+1604_4497+1606del)
c.4605+1604_4605+1606del (n.4605+1604_4605+1606del)
n.10963+1604_10963+1606del
n.10954+1604_10954+1606del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808957_53808962delCA2788034643PCDH15c.5110_5115del (p.Glu1704_Glu1705del)
c.5089_5094del (p.Glu1697_Glu1698del)
c.3530+1601_3530+1606del
c.4671+1601_4671+1606del (n.4671+1601_4671+1606del)
c.4482+1601_4482+1606del (n.4482+1601_4482+1606del)
c.*525_*530del (n.*525_*530del)
c.1897_1902del (p.Glu633_Glu634del)
c.1690_1695del (p.Glu564_Glu565del)
c.2683_2688del (p.Glu895_Glu896del)
c.*1148_*1153del (n.*1148_*1153del)
c.4479+1601_4479+1606del (n.4479+1601_4479+1606del)
n.609+1601_609+1606del
c.699+1601_699+1606del (n.699+1601_699+1606del)
c.5107_5112del (p.Glu1703_Glu1704del)
c.4494+1601_4494+1606del (n.4494+1601_4494+1606del)
c.710_715del
c.4476+1601_4476+1606del (n.4476+1601_4476+1606del)
c.831+1601_831+1606del (n.831+1601_831+1606del)
c.4497+1601_4497+1606del (n.4497+1601_4497+1606del)
c.4605+1601_4605+1606del (n.4605+1601_4605+1606del)
n.10963+1601_10963+1606del
n.10954+1601_10954+1606del
10g.53808950_53808963delCA2788034644PCDH15c.5102_5115del (p.Ser1701Ter)
c.5081_5094del (p.Ser1694Ter)
c.3530+1593_3530+1606del
c.4671+1593_4671+1606del (n.4671+1593_4671+1606del)
c.4482+1593_4482+1606del (n.4482+1593_4482+1606del)
c.*517_*530del (n.*517_*530del)
c.1889_1902del (p.Ser630Ter)
c.1682_1695del (p.Ser561Ter)
c.2675_2688del (p.Ser892Ter)
c.*1140_*1153del (n.*1140_*1153del)
c.4479+1593_4479+1606del (n.4479+1593_4479+1606del)
n.609+1593_609+1606del
c.699+1593_699+1606del (n.699+1593_699+1606del)
c.5099_5112del (p.Ser1700Ter)
c.4494+1593_4494+1606del (n.4494+1593_4494+1606del)
c.702_715del
c.4476+1593_4476+1606del (n.4476+1593_4476+1606del)
c.831+1593_831+1606del (n.831+1593_831+1606del)
c.4497+1593_4497+1606del (n.4497+1593_4497+1606del)
c.4605+1593_4605+1606del (n.4605+1593_4605+1606del)
n.10963+1593_10963+1606del
n.10954+1593_10954+1606del
10g.53808962_53808979delCA5504726PCDH15c.5098_5115del (p.His1700_Glu1705del)
c.5077_5094del (p.His1693_Glu1698del)
c.3530+1589_3530+1606del
c.4671+1589_4671+1606del (n.4671+1589_4671+1606del)
c.4482+1589_4482+1606del (n.4482+1589_4482+1606del)
c.*513_*530del (n.*513_*530del)
c.1885_1902del (p.His629_Glu634del)
c.1678_1695del (p.His560_Glu565del)
c.2671_2688del (p.His891_Glu896del)
c.*1136_*1153del (n.*1136_*1153del)
c.4479+1589_4479+1606del (n.4479+1589_4479+1606del)
n.609+1589_609+1606del
c.699+1589_699+1606del (n.699+1589_699+1606del)
c.5095_5112del (p.His1699_Glu1704del)
c.4494+1589_4494+1606del (n.4494+1589_4494+1606del)
c.698_715del
c.4476+1589_4476+1606del (n.4476+1589_4476+1606del)
c.831+1589_831+1606del (n.831+1589_831+1606del)
c.4497+1589_4497+1606del (n.4497+1589_4497+1606del)
c.4605+1589_4605+1606del (n.4605+1589_4605+1606del)
n.10963+1589_10963+1606del
n.10954+1589_10954+1606del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808951T>ACA376519049PCDH15c.5114A>T (p.Glu1705Val)
c.5093A>T (p.Glu1698Val)
c.3530+1605A>T
c.4671+1605A>T (n.4671+1605A>T)
c.4482+1605A>T (n.4482+1605A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.2687A>T (p.Glu896Val)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.4479+1605A>T (n.4479+1605A>T)
n.609+1605A>T
c.699+1605A>T (n.699+1605A>T)
c.5111A>T (p.Glu1704Val)
c.4494+1605A>T (n.4494+1605A>T)
c.714A>T
c.4476+1605A>T (n.4476+1605A>T)
c.831+1605A>T (n.831+1605A>T)
c.4497+1605A>T (n.4497+1605A>T)
c.4605+1605A>T (n.4605+1605A>T)
n.10963+1605A>T
n.10954+1605A>T
10g.53808951T>CCA376519051PCDH15c.5114A>G (p.Glu1705Gly)
c.5093A>G (p.Glu1698Gly)
c.3530+1605A>G
c.4671+1605A>G (n.4671+1605A>G)
c.4482+1605A>G (n.4482+1605A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.2687A>G (p.Glu896Gly)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.4479+1605A>G (n.4479+1605A>G)
n.609+1605A>G
c.699+1605A>G (n.699+1605A>G)
c.5111A>G (p.Glu1704Gly)
c.4494+1605A>G (n.4494+1605A>G)
c.714A>G
c.4476+1605A>G (n.4476+1605A>G)
c.831+1605A>G (n.831+1605A>G)
c.4497+1605A>G (n.4497+1605A>G)
c.4605+1605A>G (n.4605+1605A>G)
n.10963+1605A>G
n.10954+1605A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808951T>GCA376519053PCDH15c.5114A>C (p.Glu1705Ala)
c.5093A>C (p.Glu1698Ala)
c.3530+1605A>C
c.4671+1605A>C (n.4671+1605A>C)
c.4482+1605A>C (n.4482+1605A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.2687A>C (p.Glu896Ala)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.4479+1605A>C (n.4479+1605A>C)
n.609+1605A>C
c.699+1605A>C (n.699+1605A>C)
c.5111A>C (p.Glu1704Ala)
c.4494+1605A>C (n.4494+1605A>C)
c.714A>C
c.4476+1605A>C (n.4476+1605A>C)
c.831+1605A>C (n.831+1605A>C)
c.4497+1605A>C (n.4497+1605A>C)
c.4605+1605A>C (n.4605+1605A>C)
n.10963+1605A>C
n.10954+1605A>C
10g.53808951T=CA1910762131PCDH15c.5114A= (p.Glu1705=)
c.5093A= (p.Glu1698=)
c.3530+1605A=
c.4671+1605A= (n.4671+1605A=)
c.4482+1605A= (n.4482+1605A=)
c.*529A= (n.*529A=)
c.1901A= (p.Glu634=)
c.1694A= (p.Glu565=)
c.2687A= (p.Glu896=)
c.*1152A= (n.*1152A=)
c.4479+1605A= (n.4479+1605A=)
n.609+1605A=
c.699+1605A= (n.699+1605A=)
c.5111A= (p.Glu1704=)
c.4494+1605A= (n.4494+1605A=)
c.714A=
c.4476+1605A= (n.4476+1605A=)
c.831+1605A= (n.831+1605A=)
c.4497+1605A= (n.4497+1605A=)
c.4605+1605A= (n.4605+1605A=)
n.10963+1605A=
n.10954+1605A=
10g.53808952C>ACA376519055PCDH15c.5113G>T (p.Glu1705Ter)
c.5092G>T (p.Glu1698Ter)
c.3530+1604G>T
c.4671+1604G>T (n.4671+1604G>T)
c.4482+1604G>T (n.4482+1604G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.2686G>T (p.Glu896Ter)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.4479+1604G>T (n.4479+1604G>T)
n.609+1604G>T
c.699+1604G>T (n.699+1604G>T)
c.5110G>T (p.Glu1704Ter)
c.4494+1604G>T (n.4494+1604G>T)
c.713G>T
c.4476+1604G>T (n.4476+1604G>T)
c.831+1604G>T (n.831+1604G>T)
c.4497+1604G>T (n.4497+1604G>T)
c.4605+1604G>T (n.4605+1604G>T)
n.10963+1604G>T
n.10954+1604G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53808952C>GCA376519060PCDH15c.5113G>C (p.Glu1705Gln)
c.5092G>C (p.Glu1698Gln)
c.3530+1604G>C
c.4671+1604G>C (n.4671+1604G>C)
c.4482+1604G>C (n.4482+1604G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.2686G>C (p.Glu896Gln)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.4479+1604G>C (n.4479+1604G>C)
n.609+1604G>C
c.699+1604G>C (n.699+1604G>C)
c.5110G>C (p.Glu1704Gln)
c.4494+1604G>C (n.4494+1604G>C)
c.713G>C
c.4476+1604G>C (n.4476+1604G>C)
c.831+1604G>C (n.831+1604G>C)
c.4497+1604G>C (n.4497+1604G>C)
c.4605+1604G>C (n.4605+1604G>C)
n.10963+1604G>C
n.10954+1604G>C
10g.53808952C>TCA376519061PCDH15c.5113G>A (p.Glu1705Lys)
c.5092G>A (p.Glu1698Lys)
c.3530+1604G>A
c.4671+1604G>A (n.4671+1604G>A)
c.4482+1604G>A (n.4482+1604G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.2686G>A (p.Glu896Lys)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.4479+1604G>A (n.4479+1604G>A)
n.609+1604G>A
c.699+1604G>A (n.699+1604G>A)
c.5110G>A (p.Glu1704Lys)
c.4494+1604G>A (n.4494+1604G>A)
c.713G>A
c.4476+1604G>A (n.4476+1604G>A)
c.831+1604G>A (n.831+1604G>A)
c.4497+1604G>A (n.4497+1604G>A)
c.4605+1604G>A (n.4605+1604G>A)
n.10963+1604G>A
n.10954+1604G>A
10g.53808953T>ACA376519062PCDH15c.5112A>T (p.Glu1704Asp)
c.5091A>T (p.Glu1697Asp)
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c.*527A>T (n.*527A>T)
c.1899A>T (p.Glu633Asp)
c.1692A>T (p.Glu564Asp)
c.2685A>T (p.Glu895Asp)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
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n.609+1603A>T
c.699+1603A>T (n.699+1603A>T)
c.5109A>T (p.Glu1703Asp)
c.4494+1603A>T (n.4494+1603A>T)
c.712A>T
c.4476+1603A>T (n.4476+1603A>T)
c.831+1603A>T (n.831+1603A>T)
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c.4605+1603A>T (n.4605+1603A>T)
n.10963+1603A>T
n.10954+1603A>T
 gnomAD v4
10g.53808953T>CCA469546110PCDH15c.5112A>G (p.Glu1704=)
c.5091A>G (p.Glu1697=)
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c.*527A>G (n.*527A>G)
c.1899A>G (p.Glu633=)
c.1692A>G (p.Glu564=)
c.2685A>G (p.Glu895=)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.4479+1603A>G (n.4479+1603A>G)
n.609+1603A>G
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c.5109A>G (p.Glu1703=)
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c.712A>G
c.4476+1603A>G (n.4476+1603A>G)
c.831+1603A>G (n.831+1603A>G)
c.4497+1603A>G (n.4497+1603A>G)
c.4605+1603A>G (n.4605+1603A>G)
n.10963+1603A>G
n.10954+1603A>G
10g.53808953T>GCA376519063PCDH15c.5112A>C (p.Glu1704Asp)
c.5091A>C (p.Glu1697Asp)
c.3530+1603A>C
c.4671+1603A>C (n.4671+1603A>C)
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c.*527A>C (n.*527A>C)
c.1899A>C (p.Glu633Asp)
c.1692A>C (p.Glu564Asp)
c.2685A>C (p.Glu895Asp)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.4479+1603A>C (n.4479+1603A>C)
n.609+1603A>C
c.699+1603A>C (n.699+1603A>C)
c.5109A>C (p.Glu1703Asp)
c.4494+1603A>C (n.4494+1603A>C)
c.712A>C
c.4476+1603A>C (n.4476+1603A>C)
c.831+1603A>C (n.831+1603A>C)
c.4497+1603A>C (n.4497+1603A>C)
c.4605+1603A>C (n.4605+1603A>C)
n.10963+1603A>C
n.10954+1603A>C
10g.53808963_53808977delCA2609218881PCDH15c.5098_5112del (p.His1700_Glu1704del)
c.5077_5091del (p.His1693_Glu1697del)
c.3530+1589_3530+1603del
c.4671+1589_4671+1603del (n.4671+1589_4671+1603del)
c.4482+1589_4482+1603del (n.4482+1589_4482+1603del)
c.*513_*527del (n.*513_*527del)
c.1885_1899del (p.His629_Glu633del)
c.1678_1692del (p.His560_Glu564del)
c.2671_2685del (p.His891_Glu895del)
c.*1136_*1150del (n.*1136_*1150del)
c.4479+1589_4479+1603del (n.4479+1589_4479+1603del)
n.609+1589_609+1603del
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c.5095_5109del (p.His1699_Glu1703del)
c.4494+1589_4494+1603del (n.4494+1589_4494+1603del)
c.698_712del
c.4476+1589_4476+1603del (n.4476+1589_4476+1603del)
c.831+1589_831+1603del (n.831+1589_831+1603del)
c.4497+1589_4497+1603del (n.4497+1589_4497+1603del)
c.4605+1589_4605+1603del (n.4605+1589_4605+1603del)
n.10963+1589_10963+1603del
n.10954+1589_10954+1603del
 gnomAD v4
10g.53808954T>ACA376519066PCDH15c.5111A>T (p.Glu1704Val)
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c.*526A>T (n.*526A>T)
c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
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c.*1149A>T (n.*1149A>T)
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n.609+1602A>T
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c.5108A>T (p.Glu1703Val)
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c.711A>T
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c.831+1602A>T (n.831+1602A>T)
c.4497+1602A>T (n.4497+1602A>T)
c.4605+1602A>T (n.4605+1602A>T)
n.10963+1602A>T
n.10954+1602A>T
10g.53808954T>CCA376519070PCDH15c.5111A>G (p.Glu1704Gly)
c.5090A>G (p.Glu1697Gly)
c.3530+1602A>G
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c.*526A>G (n.*526A>G)
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.2684A>G (p.Glu895Gly)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.4479+1602A>G (n.4479+1602A>G)
n.609+1602A>G
c.699+1602A>G (n.699+1602A>G)
c.5108A>G (p.Glu1703Gly)
c.4494+1602A>G (n.4494+1602A>G)
c.711A>G
c.4476+1602A>G (n.4476+1602A>G)
c.831+1602A>G (n.831+1602A>G)
c.4497+1602A>G (n.4497+1602A>G)
c.4605+1602A>G (n.4605+1602A>G)
n.10963+1602A>G
n.10954+1602A>G
 dbSNP
10g.53808954T>GCA376519064PCDH15c.5111A>C (p.Glu1704Ala)
c.5090A>C (p.Glu1697Ala)
c.3530+1602A>C
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c.*526A>C (n.*526A>C)
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.2684A>C (p.Glu895Ala)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
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n.609+1602A>C
c.699+1602A>C (n.699+1602A>C)
c.5108A>C (p.Glu1703Ala)
c.4494+1602A>C (n.4494+1602A>C)
c.711A>C
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n.10963+1602A>C
n.10954+1602A>C
10g.53808954T=CA1910762134PCDH15c.5111A= (p.Glu1704=)
c.5090A= (p.Glu1697=)
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c.711A=
c.4476+1602A= (n.4476+1602A=)
c.831+1602A= (n.831+1602A=)
c.4497+1602A= (n.4497+1602A=)
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n.10963+1602A=
n.10954+1602A=
10g.53808955C>ACA376519073PCDH15c.5110G>T (p.Glu1704Ter)
c.5089G>T (p.Glu1697Ter)
c.3530+1601G>T
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c.*525G>T (n.*525G>T)
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.2683G>T (p.Glu895Ter)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.4479+1601G>T (n.4479+1601G>T)
n.609+1601G>T
c.699+1601G>T (n.699+1601G>T)
c.5107G>T (p.Glu1703Ter)
c.4494+1601G>T (n.4494+1601G>T)
c.710G>T
c.4476+1601G>T (n.4476+1601G>T)
c.831+1601G>T (n.831+1601G>T)
c.4497+1601G>T (n.4497+1601G>T)
c.4605+1601G>T (n.4605+1601G>T)
n.10963+1601G>T
n.10954+1601G>T
10g.53808955C>GCA376519074PCDH15c.5110G>C (p.Glu1704Gln)
c.5089G>C (p.Glu1697Gln)
c.3530+1601G>C
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c.*525G>C (n.*525G>C)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.2683G>C (p.Glu895Gln)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.4479+1601G>C (n.4479+1601G>C)
n.609+1601G>C
c.699+1601G>C (n.699+1601G>C)
c.5107G>C (p.Glu1703Gln)
c.4494+1601G>C (n.4494+1601G>C)
c.710G>C
c.4476+1601G>C (n.4476+1601G>C)
c.831+1601G>C (n.831+1601G>C)
c.4497+1601G>C (n.4497+1601G>C)
c.4605+1601G>C (n.4605+1601G>C)
n.10963+1601G>C
n.10954+1601G>C
10g.53808955C>TCA376519075PCDH15c.5110G>A (p.Glu1704Lys)
c.5089G>A (p.Glu1697Lys)
c.3530+1601G>A
c.4671+1601G>A (n.4671+1601G>A)
c.4482+1601G>A (n.4482+1601G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.2683G>A (p.Glu895Lys)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.4479+1601G>A (n.4479+1601G>A)
n.609+1601G>A
c.699+1601G>A (n.699+1601G>A)
c.5107G>A (p.Glu1703Lys)
c.4494+1601G>A (n.4494+1601G>A)
c.710G>A
c.4476+1601G>A (n.4476+1601G>A)
c.831+1601G>A (n.831+1601G>A)
c.4497+1601G>A (n.4497+1601G>A)
c.4605+1601G>A (n.4605+1601G>A)
n.10963+1601G>A
n.10954+1601G>A
 gnomAD v4
10g.53808956T>ACA376519076PCDH15c.5109A>T (p.Glu1703Asp)
c.5088A>T (p.Glu1696Asp)
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c.*524A>T (n.*524A>T)
c.1896A>T (p.Glu632Asp)
c.1689A>T (p.Glu563Asp)
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c.*1147A>T (n.*1147A>T)
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n.609+1600A>T
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c.5106A>T (p.Glu1702Asp)
c.4494+1600A>T (n.4494+1600A>T)
c.709A>T
c.4476+1600A>T (n.4476+1600A>T)
c.831+1600A>T (n.831+1600A>T)
c.4497+1600A>T (n.4497+1600A>T)
c.4605+1600A>T (n.4605+1600A>T)
n.10963+1600A>T
n.10954+1600A>T
10g.53808956T>CCA469546111PCDH15c.5109A>G (p.Glu1703=)
c.5088A>G (p.Glu1696=)
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c.*524A>G (n.*524A>G)
c.1896A>G (p.Glu632=)
c.1689A>G (p.Glu563=)
c.2682A>G (p.Glu894=)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.4479+1600A>G (n.4479+1600A>G)
n.609+1600A>G
c.699+1600A>G (n.699+1600A>G)
c.5106A>G (p.Glu1702=)
c.4494+1600A>G (n.4494+1600A>G)
c.709A>G
c.4476+1600A>G (n.4476+1600A>G)
c.831+1600A>G (n.831+1600A>G)
c.4497+1600A>G (n.4497+1600A>G)
c.4605+1600A>G (n.4605+1600A>G)
n.10963+1600A>G
n.10954+1600A>G
10g.53808956T>GCA376519077PCDH15c.5109A>C (p.Glu1703Asp)
c.5088A>C (p.Glu1696Asp)
c.3530+1600A>C
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c.*524A>C (n.*524A>C)
c.1896A>C (p.Glu632Asp)
c.1689A>C (p.Glu563Asp)
c.2682A>C (p.Glu894Asp)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
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n.609+1600A>C
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c.5106A>C (p.Glu1702Asp)
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c.709A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*521A>T (n.*521A>T)
c.1893A>T (p.Glu631Asp)
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c.*1144A>T (n.*1144A>T)
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n.609+1597A>T
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c.5103A>T (p.Glu1701Asp)
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c.706A>T
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10g.53808959T>CCA469546112PCDH15c.5106A>G (p.Glu1702=)
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c.*521A>G (n.*521A>G)
c.1893A>G (p.Glu631=)
c.1686A>G (p.Glu562=)
c.2679A>G (p.Glu893=)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.4479+1597A>G (n.4479+1597A>G)
n.609+1597A>G
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c.5103A>G (p.Glu1701=)
c.4494+1597A>G (n.4494+1597A>G)
c.706A>G
c.4476+1597A>G (n.4476+1597A>G)
c.831+1597A>G (n.831+1597A>G)
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10g.53808959T>GCA376519100PCDH15c.5106A>C (p.Glu1702Asp)
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c.*1144A>C (n.*1144A>C)
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n.609+1597A>C
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c.5103A>C (p.Glu1701Asp)
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c.706A>C
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n.609+1596A>T
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n.10963+1596A>T
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 dbSNP
10g.53808960T>CCA376519105PCDH15c.5105A>G (p.Glu1702Gly)
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10g.53808960T>GCA376519104PCDH15c.5105A>C (p.Glu1702Ala)
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c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.2678A>C (p.Glu893Ala)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
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n.609+1596A>C
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c.5102A>C (p.Glu1701Ala)
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c.705A>C
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10g.53808960T=CA1910762143PCDH15c.5105A= (p.Glu1702=)
c.5084A= (p.Glu1695=)
c.3530+1596A=
c.4671+1596A= (n.4671+1596A=)
c.4482+1596A= (n.4482+1596A=)
c.*520A= (n.*520A=)
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c.2678A= (p.Glu893=)
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c.705A=
c.4476+1596A= (n.4476+1596A=)
c.831+1596A= (n.831+1596A=)
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n.10963+1596A=
n.10954+1596A=
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 dbSNP gnomAD v4
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n.609+1595G>A
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 gnomAD v4
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n.10963+1594A>T
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10g.53808962T>CCA469546115PCDH15c.5103A>G (p.Ser1701=)
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c.*1141A>G (n.*1141A>G)
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 gnomAD v4
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c.*518A>C (n.*518A>C)
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c.5100A>C (p.Ser1700=)
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c.703A>C
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n.10963+1593C>T
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10g.53808963G>CCA376519135PCDH15c.5102C>G (p.Ser1701Ter)
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c.*1140C>G (n.*1140C>G)
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n.609+1593C>G
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c.5099C>G (p.Ser1700Ter)
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c.702C>G
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 COSMIC
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c.*1140C>A (n.*1140C>A)
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n.609+1593C>A
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c.5099C>A (p.Ser1700Ter)
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c.702C>A
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n.10963+1592T=
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n.609+1592T>G
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n.10963+1592T>G
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 gnomAD v4
10g.53808964A>GCA376519145PCDH15c.5101T>C (p.Ser1701Pro)
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n.10963+1592T>C
n.10954+1592T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808964A>TCA376519147PCDH15c.5101T>A (p.Ser1701Thr)
c.5080T>A (p.Ser1694Thr)
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c.*1139T>A (n.*1139T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808966T>GCA376519162PCDH15c.5099A>C (p.His1700Pro)
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n.10954+1590A>C
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10g.53808966dupCA2516470839PCDH15c.5099dup (p.His1700GlnfsTer19)
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n.609+1590dup
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n.10963+1590dup
n.10954+1590dup
10g.53808967G>ACA5504729PCDH15c.5098C>T (p.His1700Tyr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808967G>CCA376519167PCDH15c.5098C>G (p.His1700Asp)
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10g.53808967G=CA1910762162PCDH15c.5098C= (p.His1700=)
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c.2671C= (p.His891=)
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10g.53808967G>TCA376519164PCDH15c.5098C>A (p.His1700Asn)
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c.3530+1589C>A
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c.4482+1589C>A (n.4482+1589C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.1885C>A (p.His629Asn)
c.1678C>A (p.His560Asn)
c.2671C>A (p.His891Asn)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
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n.609+1589C>A
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c.5095C>A (p.His1699Asn)
c.4494+1589C>A (n.4494+1589C>A)
c.698C>A
c.4476+1589C>A (n.4476+1589C>A)
c.831+1589C>A (n.831+1589C>A)
c.4497+1589C>A (n.4497+1589C>A)
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10g.53808967_53808970delCA912970263PCDH15c.5095_5098del (p.Glu1699ThrfsTer?)
c.5074_5077del (p.Glu1692ThrfsTer?)
c.3530+1586_3530+1589del
c.4671+1586_4671+1589del (n.4671+1586_4671+1589del)
c.4482+1586_4482+1589del (n.4482+1586_4482+1589del)
c.*510_*513del (n.*510_*513del)
c.1882_1885del (p.Glu628ThrfsTer?)
c.1675_1678del (p.Glu559ThrfsTer?)
c.2668_2671del (p.Glu890ThrfsTer?)
c.*1133_*1136del (n.*1133_*1136del)
c.4479+1586_4479+1589del (n.4479+1586_4479+1589del)
n.609+1586_609+1589del
c.699+1586_699+1589del (n.699+1586_699+1589del)
c.5092_5095del (p.Glu1698ThrfsTer?)
c.4494+1586_4494+1589del (n.4494+1586_4494+1589del)
c.695_698del
c.4476+1586_4476+1589del (n.4476+1586_4476+1589del)
c.831+1586_831+1589del (n.831+1586_831+1589del)
c.4497+1586_4497+1589del (n.4497+1586_4497+1589del)
c.4605+1586_4605+1589del (n.4605+1586_4605+1589del)
n.10963+1586_10963+1589del
n.10954+1586_10954+1589del
10g.53808967_53808970delinsGTTCCA1910762166PCDH15c.5095_5098delinsGAAC (p.Glu1699=)
c.5074_5077delinsGAAC (p.Glu1692=)
c.3530+1586_3530+1589delinsGAAC
c.4671+1586_4671+1589delinsGAAC (n.4671+1586_4671+1589delinsGAAC)
c.4482+1586_4482+1589delinsGAAC (n.4482+1586_4482+1589delinsGAAC)
c.*510_*513delinsGAAC (n.*510_*513delinsGAAC)
c.1882_1885delinsGAAC (p.Glu628=)
c.1675_1678delinsGAAC (p.Glu559=)
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c.*1133_*1136delinsGAAC (n.*1133_*1136delinsGAAC)
c.4479+1586_4479+1589delinsGAAC (n.4479+1586_4479+1589delinsGAAC)
n.609+1586_609+1589delinsGAAC
c.699+1586_699+1589delinsGAAC (n.699+1586_699+1589delinsGAAC)
c.5092_5095delinsGAAC (p.Glu1698=)
c.4494+1586_4494+1589delinsGAAC (n.4494+1586_4494+1589delinsGAAC)
c.695_698delinsGAAC
c.4476+1586_4476+1589delinsGAAC (n.4476+1586_4476+1589delinsGAAC)
c.831+1586_831+1589delinsGAAC (n.831+1586_831+1589delinsGAAC)
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c.4605+1586_4605+1589delinsGAAC (n.4605+1586_4605+1589delinsGAAC)
n.10963+1586_10963+1589delinsGAAC
n.10954+1586_10954+1589delinsGAAC
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.53808977_53808979dupCA1910762181PCDH15c.5095_5097dup (p.Glu1699_His1700insGlu)
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n.10963+1586_10963+1588dup
n.10954+1586_10954+1588dup
 dbSNP gnomAD v4
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n.10963+1586_10963+1588del
n.10954+1586_10954+1588del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808969T>ACA376519190PCDH15c.5096A>T (p.Glu1699Val)
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n.10963+1587A>T
n.10954+1587A>T
10g.53808969T>CCA376519193PCDH15c.5096A>G (p.Glu1699Gly)
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n.10963+1587A>G
n.10954+1587A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808969T>GCA376519194PCDH15c.5096A>C (p.Glu1699Ala)
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c.1883A>C (p.Glu628Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.2669A>C (p.Glu890Ala)
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n.10963+1587A>C
n.10954+1587A>C
10g.53808969T=CA1910762190PCDH15c.5096A= (p.Glu1699=)
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10g.53808969_53808970insAGCA2788034646PCDH15c.5095_5096insCT (p.Glu1699AlafsTer?)
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n.10963+1586_10963+1587insCT
n.10954+1586_10954+1587insCT
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n.609+1586G>T
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10g.53808970C=CA1910762196PCDH15c.5095G= (p.Glu1699=)
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n.10963+1586G=
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10g.53808970C>GCA376519196PCDH15c.5095G>C (p.Glu1699Gln)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10963+1584A>T
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 dbSNP gnomAD v2
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n.10963+1584A>C
n.10954+1584A>C
10g.53808972T=CA1910762199PCDH15c.5093A= (p.Glu1698=)
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 dbSNP
10g.53808973C=CA1910762209PCDH15c.5092G= (p.Glu1698=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808973C>TCA376519211PCDH15c.5092G>A (p.Glu1698Lys)
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10g.53808974T>ACA376519214PCDH15c.5091A>T (p.Glu1697Asp)
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c.5088A>T (p.Glu1696Asp)
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10g.53808974T>CCA207199542PCDH15c.5091A>G (p.Glu1697=)
c.5070A>G (p.Glu1690=)
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c.1878A>G (p.Glu626=)
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c.2664A>G (p.Glu888=)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
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n.609+1582A>G
c.699+1582A>G (n.699+1582A>G)
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c.691A>G
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c.4605+1582A>G (n.4605+1582A>G)
n.10963+1582A>G
n.10954+1582A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.10963+1578A=
n.10954+1578A=
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c.5083G>T (p.Glu1695Ter)
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c.686G>T
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c.831+1577G>T (n.831+1577G>T)
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n.10963+1577G>T
n.10954+1577G>T
10g.53808979C>GCA376519251PCDH15c.5086G>C (p.Glu1696Gln)
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c.*501G>C (n.*501G>C)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.2659G>C (p.Glu887Gln)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
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n.609+1577G>C
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c.5083G>C (p.Glu1695Gln)
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n.10963+1577G>C
n.10954+1577G>C
10g.53808979C>TCA376519250PCDH15c.5086G>A (p.Glu1696Lys)
c.5065G>A (p.Glu1689Lys)
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c.*501G>A (n.*501G>A)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.2659G>A (p.Glu887Lys)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.4479+1577G>A (n.4479+1577G>A)
n.609+1577G>A
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c.5083G>A (p.Glu1695Lys)
c.4494+1577G>A (n.4494+1577G>A)
c.686G>A
c.4476+1577G>A (n.4476+1577G>A)
c.831+1577G>A (n.831+1577G>A)
c.4497+1577G>A (n.4497+1577G>A)
c.4605+1577G>A (n.4605+1577G>A)
n.10963+1577G>A
n.10954+1577G>A
 COSMIC
10g.53808980C>ACA376519252PCDH15c.5085G>T (p.Met1695Ile)
c.5064G>T (p.Met1688Ile)
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c.*500G>T (n.*500G>T)
c.1872G>T (p.Met624Ile)
c.1665G>T (p.Met555Ile)
c.2658G>T (p.Met886Ile)
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c.4479+1576G>T (n.4479+1576G>T)
n.609+1576G>T
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c.5082G>T (p.Met1694Ile)
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c.685G>T
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n.10963+1576G>T
n.10954+1576G>T
10g.53808980C=CA1910762225PCDH15c.5085G= (p.Met1695=)
c.5064G= (p.Met1688=)
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c.*500G= (n.*500G=)
c.1872G= (p.Met624=)
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c.2658G= (p.Met886=)
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c.685G=
c.4476+1576G= (n.4476+1576G=)
c.831+1576G= (n.831+1576G=)
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c.4605+1576G= (n.4605+1576G=)
n.10963+1576G=
n.10954+1576G=
10g.53808980C>GCA376519257PCDH15c.5085G>C (p.Met1695Ile)
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c.*500G>C (n.*500G>C)
c.1872G>C (p.Met624Ile)
c.1665G>C (p.Met555Ile)
c.2658G>C (p.Met886Ile)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.4479+1576G>C (n.4479+1576G>C)
n.609+1576G>C
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c.5082G>C (p.Met1694Ile)
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c.685G>C
c.4476+1576G>C (n.4476+1576G>C)
c.831+1576G>C (n.831+1576G>C)
c.4497+1576G>C (n.4497+1576G>C)
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n.10963+1576G>C
n.10954+1576G>C
10g.53808980C>TCA376519254PCDH15c.5085G>A (p.Met1695Ile)
c.5064G>A (p.Met1688Ile)
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c.*500G>A (n.*500G>A)
c.1872G>A (p.Met624Ile)
c.1665G>A (p.Met555Ile)
c.2658G>A (p.Met886Ile)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.4479+1576G>A (n.4479+1576G>A)
n.609+1576G>A
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c.5082G>A (p.Met1694Ile)
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c.685G>A
c.4476+1576G>A (n.4476+1576G>A)
c.831+1576G>A (n.831+1576G>A)
c.4497+1576G>A (n.4497+1576G>A)
c.4605+1576G>A (n.4605+1576G>A)
n.10963+1576G>A
n.10954+1576G>A
 dbSNP
10g.53808981A>CCA376519259PCDH15c.5084T>G (p.Met1695Arg)
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n.10963+1575T>G
n.10954+1575T>G
10g.53808981A>GCA376519261PCDH15c.5084T>C (p.Met1695Thr)
c.5063T>C (p.Met1688Thr)
c.3530+1575T>C
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c.1871T>C (p.Met624Thr)
c.1664T>C (p.Met555Thr)
c.2657T>C (p.Met886Thr)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
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n.609+1575T>C
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c.5081T>C (p.Met1694Thr)
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c.684T>C
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c.831+1575T>C (n.831+1575T>C)
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n.10963+1575T>C
n.10954+1575T>C
 gnomAD v4
10g.53808981A>TCA376519260PCDH15c.5084T>A (p.Met1695Lys)
c.5063T>A (p.Met1688Lys)
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c.*499T>A (n.*499T>A)
c.1871T>A (p.Met624Lys)
c.1664T>A (p.Met555Lys)
c.2657T>A (p.Met886Lys)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.4479+1575T>A (n.4479+1575T>A)
n.609+1575T>A
c.699+1575T>A (n.699+1575T>A)
c.5081T>A (p.Met1694Lys)
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c.684T>A
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c.831+1575T>A (n.831+1575T>A)
c.4497+1575T>A (n.4497+1575T>A)
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n.10954+1575T>A
10g.53808982T>ACA5504732PCDH15c.5083A>T (p.Met1695Leu)
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n.609+1574A>T
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c.683A>T
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n.10963+1574A>T
n.10954+1574A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808982T>CCA376519263PCDH15c.5083A>G (p.Met1695Val)
c.5062A>G (p.Met1688Val)
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n.609+1574A>G
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c.683A>G
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n.10963+1574A>G
n.10954+1574A>G
 gnomAD v4
10g.53808982T>GCA376519265PCDH15c.5083A>C (p.Met1695Leu)
c.5062A>C (p.Met1688Leu)
c.3530+1574A>C
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c.*498A>C (n.*498A>C)
c.1870A>C (p.Met624Leu)
c.1663A>C (p.Met555Leu)
c.2656A>C (p.Met886Leu)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.4479+1574A>C (n.4479+1574A>C)
n.609+1574A>C
c.699+1574A>C (n.699+1574A>C)
c.5080A>C (p.Met1694Leu)
c.4494+1574A>C (n.4494+1574A>C)
c.683A>C
c.4476+1574A>C (n.4476+1574A>C)
c.831+1574A>C (n.831+1574A>C)
c.4497+1574A>C (n.4497+1574A>C)
c.4605+1574A>C (n.4605+1574A>C)
n.10963+1574A>C
n.10954+1574A>C
10g.53808982T=CA1910762234PCDH15c.5083A= (p.Met1695=)
c.5062A= (p.Met1688=)
c.3530+1574A=
c.4671+1574A= (n.4671+1574A=)
c.4482+1574A= (n.4482+1574A=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.1870A= (p.Met624=)
c.1663A= (p.Met555=)
c.2656A= (p.Met886=)
c.*1121A= (n.*1121A=)
c.4479+1574A= (n.4479+1574A=)
n.609+1574A=
c.699+1574A= (n.699+1574A=)
c.5080A= (p.Met1694=)
c.4494+1574A= (n.4494+1574A=)
c.683A=
c.4476+1574A= (n.4476+1574A=)
c.831+1574A= (n.831+1574A=)
c.4497+1574A= (n.4497+1574A=)
c.4605+1574A= (n.4605+1574A=)
n.10963+1574A=
n.10954+1574A=
10g.53808983C>ACA376519268PCDH15c.5082G>T (p.Lys1694Asn)
c.5061G>T (p.Lys1687Asn)
c.3530+1573G>T
c.4671+1573G>T (n.4671+1573G>T)
c.4482+1573G>T (n.4482+1573G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.1869G>T (p.Lys623Asn)
c.1662G>T (p.Lys554Asn)
c.2655G>T (p.Lys885Asn)
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
c.4479+1573G>T (n.4479+1573G>T)
n.609+1573G>T
c.699+1573G>T (n.699+1573G>T)
c.5079G>T (p.Lys1693Asn)
c.4494+1573G>T (n.4494+1573G>T)
c.682G>T
c.4476+1573G>T (n.4476+1573G>T)
c.831+1573G>T (n.831+1573G>T)
c.4497+1573G>T (n.4497+1573G>T)
c.4605+1573G>T (n.4605+1573G>T)
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10g.53808983C>TCA469546119PCDH15c.5082G>A (p.Lys1694=)
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10g.53808984T>CCA376519277PCDH15c.5081A>G (p.Lys1694Arg)
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c.1868A>G (p.Lys623Arg)
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c.*1119A>G (n.*1119A>G)
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n.609+1572A>G
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c.681A>G
c.4476+1572A>G (n.4476+1572A>G)
c.831+1572A>G (n.831+1572A>G)
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n.10963+1572A>G
n.10954+1572A>G
10g.53808984T>GCA376519281PCDH15c.5081A>C (p.Lys1694Thr)
c.5060A>C (p.Lys1687Thr)
c.3530+1572A>C
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c.*496A>C (n.*496A>C)
c.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.2654A>C (p.Lys885Thr)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.4479+1572A>C (n.4479+1572A>C)
n.609+1572A>C
c.699+1572A>C (n.699+1572A>C)
c.5078A>C (p.Lys1693Thr)
c.4494+1572A>C (n.4494+1572A>C)
c.681A>C
c.4476+1572A>C (n.4476+1572A>C)
c.831+1572A>C (n.831+1572A>C)
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c.4605+1572A>C (n.4605+1572A>C)
n.10963+1572A>C
n.10954+1572A>C
10g.53808985T>ACA376519284PCDH15c.5080A>T (p.Lys1694Ter)
c.5059A>T (p.Lys1687Ter)
c.3530+1571A>T
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c.*495A>T (n.*495A>T)
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c.*1118A>T (n.*1118A>T)
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c.680A>T
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10g.53808985T>CCA376519285PCDH15c.5080A>G (p.Lys1694Glu)
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10g.53808985T>GCA376519288PCDH15c.5080A>C (p.Lys1694Gln)
c.5059A>C (p.Lys1687Gln)
c.3530+1571A>C
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c.*495A>C (n.*495A>C)
c.1867A>C (p.Lys623Gln)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.2653A>C (p.Lys885Gln)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
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n.609+1571A>C
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c.680A>C
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c.831+1571A>C (n.831+1571A>C)
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c.4605+1571A>C (n.4605+1571A>C)
n.10963+1571A>C
n.10954+1571A>C
10g.53808986A>CCA469546120PCDH15c.5079T>G (p.Pro1693=)
c.5058T>G (p.Pro1686=)
c.3530+1570T>G
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c.*494T>G (n.*494T>G)
c.1866T>G (p.Pro622=)
c.1659T>G (p.Pro553=)
c.2652T>G (p.Pro884=)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.4479+1570T>G (n.4479+1570T>G)
n.609+1570T>G
c.699+1570T>G (n.699+1570T>G)
c.5076T>G (p.Pro1692=)
c.4494+1570T>G (n.4494+1570T>G)
c.679T>G
c.4476+1570T>G (n.4476+1570T>G)
c.831+1570T>G (n.831+1570T>G)
c.4497+1570T>G (n.4497+1570T>G)
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n.10963+1570T>G
n.10954+1570T>G
10g.53808986A>GCA469546121PCDH15c.5079T>C (p.Pro1693=)
c.5058T>C (p.Pro1686=)
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c.4671+1570T>C (n.4671+1570T>C)
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c.*494T>C (n.*494T>C)
c.1866T>C (p.Pro622=)
c.1659T>C (p.Pro553=)
c.2652T>C (p.Pro884=)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.4479+1570T>C (n.4479+1570T>C)
n.609+1570T>C
c.699+1570T>C (n.699+1570T>C)
c.5076T>C (p.Pro1692=)
c.4494+1570T>C (n.4494+1570T>C)
c.679T>C
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c.831+1570T>C (n.831+1570T>C)
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n.10963+1570T>C
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10g.53808986A>TCA469546122PCDH15c.5079T>A (p.Pro1693=)
c.5058T>A (p.Pro1686=)
c.3530+1570T>A
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c.4482+1570T>A (n.4482+1570T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.1866T>A (p.Pro622=)
c.1659T>A (p.Pro553=)
c.2652T>A (p.Pro884=)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.4479+1570T>A (n.4479+1570T>A)
n.609+1570T>A
c.699+1570T>A (n.699+1570T>A)
c.5076T>A (p.Pro1692=)
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c.679T>A
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c.831+1570T>A (n.831+1570T>A)
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n.10963+1570T>A
n.10954+1570T>A
10g.53808987G>ACA376519299PCDH15c.5078C>T (p.Pro1693Leu)
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c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.2651C>T (p.Pro884Leu)
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
c.4479+1569C>T (n.4479+1569C>T)
n.609+1569C>T
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n.10963+1569C>T
n.10954+1569C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53808987G>CCA376519290PCDH15c.5078C>G (p.Pro1693Arg)
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c.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.2651C>G (p.Pro884Arg)
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
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n.609+1569C>G
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c.678C>G
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 gnomAD v4
10g.53808987G=CA1910762241PCDH15c.5078C= (p.Pro1693=)
c.5057C= (p.Pro1686=)
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n.609+1569C=
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c.5075C= (p.Pro1692=)
c.4494+1569C= (n.4494+1569C=)
c.678C=
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c.831+1569C= (n.831+1569C=)
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10g.53808987G>TCA376519293PCDH15c.5078C>A (p.Pro1693His)
c.5057C>A (p.Pro1686His)
c.3530+1569C>A
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c.*493C>A (n.*493C>A)
c.1865C>A (p.Pro622His)
c.1658C>A (p.Pro553His)
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c.*1116C>A (n.*1116C>A)
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 gnomAD v4
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n.609+1568_609+1569insAAGAA
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c.4494+1568_4494+1569insAAGAA (n.4494+1568_4494+1569insAAGAA)
c.677_678insAAGAA
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 gnomAD v4
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10g.53808989T>CCA469546123PCDH15c.5076A>G (p.Glu1692=)
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c.*491A>G (n.*491A>G)
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c.*1114A>G (n.*1114A>G)
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c.676A>G
c.4476+1567A>G (n.4476+1567A>G)
c.831+1567A>G (n.831+1567A>G)
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10g.53808989T>GCA376519313PCDH15c.5076A>C (p.Glu1692Asp)
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c.3530+1567A>C
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c.*491A>C (n.*491A>C)
c.1863A>C (p.Glu621Asp)
c.1656A>C (p.Glu552Asp)
c.2649A>C (p.Glu883Asp)
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
c.4479+1567A>C (n.4479+1567A>C)
n.609+1567A>C
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c.5073A>C (p.Glu1691Asp)
c.4494+1567A>C (n.4494+1567A>C)
c.676A>C
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c.831+1567A>C (n.831+1567A>C)
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10g.53808991_53808995dupCA5504733PCDH15c.5072_5076dup (p.Pro1693LysfsTer?)
c.5051_5055dup (p.Pro1686LysfsTer?)
c.3530+1563_3530+1567dup
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c.*487_*491dup (n.*487_*491dup)
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c.*1110_*1114dup (n.*1110_*1114dup)
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c.4494+1563_4494+1567dup (n.4494+1563_4494+1567dup)
c.672_676dup
c.4476+1563_4476+1567dup (n.4476+1563_4476+1567dup)
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c.4497+1563_4497+1567dup (n.4497+1563_4497+1567dup)
c.4605+1563_4605+1567dup (n.4605+1563_4605+1567dup)
n.10963+1563_10963+1567dup
n.10954+1563_10954+1567dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808990T>ACA376519315PCDH15c.5075A>T (p.Glu1692Val)
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c.*490A>T (n.*490A>T)
c.1862A>T (p.Glu621Val)
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c.*1113A>T (n.*1113A>T)
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n.609+1566A>T
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c.5072A>T (p.Glu1691Val)
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c.675A>T
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n.10963+1566A>T
n.10954+1566A>T
10g.53808990T>CCA207199595PCDH15c.5075A>G (p.Glu1692Gly)
c.5054A>G (p.Glu1685Gly)
c.3530+1566A>G
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c.*490A>G (n.*490A>G)
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.2648A>G (p.Glu883Gly)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
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n.609+1566A>G
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c.5072A>G (p.Glu1691Gly)
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c.675A>G
c.4476+1566A>G (n.4476+1566A>G)
c.831+1566A>G (n.831+1566A>G)
c.4497+1566A>G (n.4497+1566A>G)
c.4605+1566A>G (n.4605+1566A>G)
n.10963+1566A>G
n.10954+1566A>G
 dbSNP
10g.53808990T>GCA376519317PCDH15c.5075A>C (p.Glu1692Ala)
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c.*490A>C (n.*490A>C)
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.2648A>C (p.Glu883Ala)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.4479+1566A>C (n.4479+1566A>C)
n.609+1566A>C
c.699+1566A>C (n.699+1566A>C)
c.5072A>C (p.Glu1691Ala)
c.4494+1566A>C (n.4494+1566A>C)
c.675A>C
c.4476+1566A>C (n.4476+1566A>C)
c.831+1566A>C (n.831+1566A>C)
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n.10963+1566A>C
n.10954+1566A>C
10g.53808990T=CA1910762253PCDH15c.5075A= (p.Glu1692=)
c.5054A= (p.Glu1685=)
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c.*490A= (n.*490A=)
c.1862A= (p.Glu621=)
c.1655A= (p.Glu552=)
c.2648A= (p.Glu883=)
c.*1113A= (n.*1113A=)
c.4479+1566A= (n.4479+1566A=)
n.609+1566A=
c.699+1566A= (n.699+1566A=)
c.5072A= (p.Glu1691=)
c.4494+1566A= (n.4494+1566A=)
c.675A=
c.4476+1566A= (n.4476+1566A=)
c.831+1566A= (n.831+1566A=)
c.4497+1566A= (n.4497+1566A=)
c.4605+1566A= (n.4605+1566A=)
n.10963+1566A=
n.10954+1566A=
10g.53808991C>ACA376519333PCDH15c.5074G>T (p.Glu1692Ter)
c.5053G>T (p.Glu1685Ter)
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c.*489G>T (n.*489G>T)
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.2647G>T (p.Glu883Ter)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
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n.609+1565G>T
c.699+1565G>T (n.699+1565G>T)
c.5071G>T (p.Glu1691Ter)
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c.674G>T
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c.4605+1565G>T (n.4605+1565G>T)
n.10963+1565G>T
n.10954+1565G>T
 gnomAD v4
10g.53808991C>GCA376519325PCDH15c.5074G>C (p.Glu1692Gln)
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c.*489G>C (n.*489G>C)
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c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.2647G>C (p.Glu883Gln)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
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n.609+1565G>C
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c.5071G>C (p.Glu1691Gln)
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c.674G>C
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n.10963+1565G>C
n.10954+1565G>C
10g.53808991C>TCA376519322PCDH15c.5074G>A (p.Glu1692Lys)
c.5053G>A (p.Glu1685Lys)
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c.*489G>A (n.*489G>A)
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.2647G>A (p.Glu883Lys)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
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n.609+1565G>A
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c.5071G>A (p.Glu1691Lys)
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c.674G>A
c.4476+1565G>A (n.4476+1565G>A)
c.831+1565G>A (n.831+1565G>A)
c.4497+1565G>A (n.4497+1565G>A)
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n.10963+1565G>A
n.10954+1565G>A
10g.53808991_53808992delinsCTCA1910762256PCDH15c.5073_5074delinsAG (p.Lys1691=)
c.5052_5053delinsAG (p.Lys1684=)
c.3530+1564_3530+1565delinsAG
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c.*488_*489delinsAG (n.*488_*489delinsAG)
c.1860_1861delinsAG (p.Lys620=)
c.1653_1654delinsAG (p.Lys551=)
c.2646_2647delinsAG (p.Lys882=)
c.*1111_*1112delinsAG (n.*1111_*1112delinsAG)
c.4479+1564_4479+1565delinsAG (n.4479+1564_4479+1565delinsAG)
n.609+1564_609+1565delinsAG
c.699+1564_699+1565delinsAG (n.699+1564_699+1565delinsAG)
c.5070_5071delinsAG (p.Lys1690=)
c.4494+1564_4494+1565delinsAG (n.4494+1564_4494+1565delinsAG)
c.673_674delinsAG
c.4476+1564_4476+1565delinsAG (n.4476+1564_4476+1565delinsAG)
c.831+1564_831+1565delinsAG (n.831+1564_831+1565delinsAG)
c.4497+1564_4497+1565delinsAG (n.4497+1564_4497+1565delinsAG)
c.4605+1564_4605+1565delinsAG (n.4605+1564_4605+1565delinsAG)
n.10963+1564_10963+1565delinsAG
n.10954+1564_10954+1565delinsAG
10g.53808992T>ACA376519336PCDH15c.5073A>T (p.Lys1691Asn)
c.5052A>T (p.Lys1684Asn)
c.3530+1564A>T
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c.*488A>T (n.*488A>T)
c.1860A>T (p.Lys620Asn)
c.1653A>T (p.Lys551Asn)
c.2646A>T (p.Lys882Asn)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.4479+1564A>T (n.4479+1564A>T)
n.609+1564A>T
c.699+1564A>T (n.699+1564A>T)
c.5070A>T (p.Lys1690Asn)
c.4494+1564A>T (n.4494+1564A>T)
c.673A>T
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c.831+1564A>T (n.831+1564A>T)
c.4497+1564A>T (n.4497+1564A>T)
c.4605+1564A>T (n.4605+1564A>T)
n.10963+1564A>T
n.10954+1564A>T
10g.53808992T>CCA469546124PCDH15c.5073A>G (p.Lys1691=)
c.5052A>G (p.Lys1684=)
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c.*488A>G (n.*488A>G)
c.1860A>G (p.Lys620=)
c.1653A>G (p.Lys551=)
c.2646A>G (p.Lys882=)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.4479+1564A>G (n.4479+1564A>G)
n.609+1564A>G
c.699+1564A>G (n.699+1564A>G)
c.5070A>G (p.Lys1690=)
c.4494+1564A>G (n.4494+1564A>G)
c.673A>G
c.4476+1564A>G (n.4476+1564A>G)
c.831+1564A>G (n.831+1564A>G)
c.4497+1564A>G (n.4497+1564A>G)
c.4605+1564A>G (n.4605+1564A>G)
n.10963+1564A>G
n.10954+1564A>G
10g.53808992T>GCA376519341PCDH15c.5073A>C (p.Lys1691Asn)
c.5052A>C (p.Lys1684Asn)
c.3530+1564A>C
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c.4482+1564A>C (n.4482+1564A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.1860A>C (p.Lys620Asn)
c.1653A>C (p.Lys551Asn)
c.2646A>C (p.Lys882Asn)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.4479+1564A>C (n.4479+1564A>C)
n.609+1564A>C
c.699+1564A>C (n.699+1564A>C)
c.5070A>C (p.Lys1690Asn)
c.4494+1564A>C (n.4494+1564A>C)
c.673A>C
c.4476+1564A>C (n.4476+1564A>C)
c.831+1564A>C (n.831+1564A>C)
c.4497+1564A>C (n.4497+1564A>C)
c.4605+1564A>C (n.4605+1564A>C)
n.10963+1564A>C
n.10954+1564A>C
10g.53808996delCA1910762257PCDH15c.5073del (p.Glu1692AsnfsTer?)
c.5052del (p.Glu1685AsnfsTer?)
c.3530+1564del
c.4671+1564del (n.4671+1564del)
c.4482+1564del (n.4482+1564del)
c.*488del (n.*488del)
c.1860del (p.Glu621AsnfsTer?)
c.1653del (p.Glu552AsnfsTer?)
c.2646del (p.Glu883AsnfsTer?)
c.*1111del (n.*1111del)
c.4479+1564del (n.4479+1564del)
n.609+1564del
c.699+1564del (n.699+1564del)
c.5070del (p.Glu1691AsnfsTer?)
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c.673del
c.4476+1564del (n.4476+1564del)
c.831+1564del (n.831+1564del)
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c.4605+1564del (n.4605+1564del)
n.10963+1564del
n.10954+1564del
 ClinVar dbSNP
10g.53808993T>ACA376519344PCDH15c.5072A>T (p.Lys1691Ile)
c.5051A>T (p.Lys1684Ile)
c.3530+1563A>T
c.4671+1563A>T (n.4671+1563A>T)
c.4482+1563A>T (n.4482+1563A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.1859A>T (p.Lys620Ile)
c.1652A>T (p.Lys551Ile)
c.2645A>T (p.Lys882Ile)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
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n.609+1563A>T
c.699+1563A>T (n.699+1563A>T)
c.5069A>T (p.Lys1690Ile)
c.4494+1563A>T (n.4494+1563A>T)
c.672A>T
c.4476+1563A>T (n.4476+1563A>T)
c.831+1563A>T (n.831+1563A>T)
c.4497+1563A>T (n.4497+1563A>T)
c.4605+1563A>T (n.4605+1563A>T)
n.10963+1563A>T
n.10954+1563A>T
10g.53808993T>CCA376519345PCDH15c.5072A>G (p.Lys1691Arg)
c.5051A>G (p.Lys1684Arg)
c.3530+1563A>G
c.4671+1563A>G (n.4671+1563A>G)
c.4482+1563A>G (n.4482+1563A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.1859A>G (p.Lys620Arg)
c.1652A>G (p.Lys551Arg)
c.2645A>G (p.Lys882Arg)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.4479+1563A>G (n.4479+1563A>G)
n.609+1563A>G
c.699+1563A>G (n.699+1563A>G)
c.5069A>G (p.Lys1690Arg)
c.4494+1563A>G (n.4494+1563A>G)
c.672A>G
c.4476+1563A>G (n.4476+1563A>G)
c.831+1563A>G (n.831+1563A>G)
c.4497+1563A>G (n.4497+1563A>G)
c.4605+1563A>G (n.4605+1563A>G)
n.10963+1563A>G
n.10954+1563A>G
 gnomAD v4
10g.53808993T>GCA376519348PCDH15c.5072A>C (p.Lys1691Thr)
c.5051A>C (p.Lys1684Thr)
c.3530+1563A>C
c.4671+1563A>C (n.4671+1563A>C)
c.4482+1563A>C (n.4482+1563A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.1859A>C (p.Lys620Thr)
c.1652A>C (p.Lys551Thr)
c.2645A>C (p.Lys882Thr)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.4479+1563A>C (n.4479+1563A>C)
n.609+1563A>C
c.699+1563A>C (n.699+1563A>C)
c.5069A>C (p.Lys1690Thr)
c.4494+1563A>C (n.4494+1563A>C)
c.672A>C
c.4476+1563A>C (n.4476+1563A>C)
c.831+1563A>C (n.831+1563A>C)
c.4497+1563A>C (n.4497+1563A>C)
c.4605+1563A>C (n.4605+1563A>C)
n.10963+1563A>C
n.10954+1563A>C
10g.53808994T>ACA376519351PCDH15c.5071A>T (p.Lys1691Ter)
c.5050A>T (p.Lys1684Ter)
c.3530+1562A>T
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c.1858A>T (p.Lys620Ter)
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c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.4479+1562A>T (n.4479+1562A>T)
n.609+1562A>T
c.699+1562A>T (n.699+1562A>T)
c.5068A>T (p.Lys1690Ter)
c.4494+1562A>T (n.4494+1562A>T)
c.671A>T
c.4476+1562A>T (n.4476+1562A>T)
c.831+1562A>T (n.831+1562A>T)
c.4497+1562A>T (n.4497+1562A>T)
c.4605+1562A>T (n.4605+1562A>T)
n.10963+1562A>T
n.10954+1562A>T
10g.53808994T>CCA376519352PCDH15c.5071A>G (p.Lys1691Glu)
c.5050A>G (p.Lys1684Glu)
c.3530+1562A>G
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c.*486A>G (n.*486A>G)
c.1858A>G (p.Lys620Glu)
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c.*1109A>G (n.*1109A>G)
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n.609+1562A>G
c.699+1562A>G (n.699+1562A>G)
c.5068A>G (p.Lys1690Glu)
c.4494+1562A>G (n.4494+1562A>G)
c.671A>G
c.4476+1562A>G (n.4476+1562A>G)
c.831+1562A>G (n.831+1562A>G)
c.4497+1562A>G (n.4497+1562A>G)
c.4605+1562A>G (n.4605+1562A>G)
n.10963+1562A>G
n.10954+1562A>G
10g.53808994T>GCA376519354PCDH15c.5071A>C (p.Lys1691Gln)
c.5050A>C (p.Lys1684Gln)
c.3530+1562A>C
c.4671+1562A>C (n.4671+1562A>C)
c.4482+1562A>C (n.4482+1562A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.1858A>C (p.Lys620Gln)
c.1651A>C (p.Lys551Gln)
c.2644A>C (p.Lys882Gln)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.4479+1562A>C (n.4479+1562A>C)
n.609+1562A>C
c.699+1562A>C (n.699+1562A>C)
c.5068A>C (p.Lys1690Gln)
c.4494+1562A>C (n.4494+1562A>C)
c.671A>C
c.4476+1562A>C (n.4476+1562A>C)
c.831+1562A>C (n.831+1562A>C)
c.4497+1562A>C (n.4497+1562A>C)
c.4605+1562A>C (n.4605+1562A>C)
n.10963+1562A>C
n.10954+1562A>C
10g.53808994_53809003delinsTTTGTTCTTCCA1910762261PCDH15c.5062_5071delinsGAAGAACAAA (p.Glu1688=)
c.5041_5050delinsGAAGAACAAA (p.Glu1681=)
c.3530+1553_3530+1562delinsGAAGAACAAA
c.4671+1553_4671+1562delinsGAAGAACAAA (n.4671+1553_4671+1562delinsGAAGAACAAA)
c.4482+1553_4482+1562delinsGAAGAACAAA (n.4482+1553_4482+1562delinsGAAGAACAAA)
c.*477_*486delinsGAAGAACAAA (n.*477_*486delinsGAAGAACAAA)
c.1849_1858delinsGAAGAACAAA (p.Glu617=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10954+1561A>C
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10g.53808999_53809007delCA666455161PCDH15c.5062_5070del (p.Glu1688_Gln1690del)
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c.662_670del
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n.10963+1553_10963+1561del
n.10954+1553_10954+1561del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10963+1560A>T
n.10954+1560A>T
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n.10963+1560A>G
n.10954+1560A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.609+1560A>C
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n.10963+1560A>C
n.10954+1560A>C
 gnomAD v4
10g.53808996T=CA1910762268PCDH15c.5069A= (p.Gln1690=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808997G>CCA376519370PCDH15c.5068C>G (p.Gln1690Glu)
c.5047C>G (p.Gln1683Glu)
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n.10963+1559C>G
n.10954+1559C>G
10g.53808997G=CA1910762278PCDH15c.5068C= (p.Gln1690=)
c.5047C= (p.Gln1683=)
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c.5065C= (p.Gln1689=)
c.4494+1559C= (n.4494+1559C=)
c.668C=
c.4476+1559C= (n.4476+1559C=)
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n.10954+1559C=
10g.53808997G>TCA376519368PCDH15c.5068C>A (p.Gln1690Lys)
c.5047C>A (p.Gln1683Lys)
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c.*483C>A (n.*483C>A)
c.1855C>A (p.Gln619Lys)
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
c.2641C>A (p.Gln881Lys)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
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c.5065C>A (p.Gln1689Lys)
c.4494+1559C>A (n.4494+1559C>A)
c.668C>A
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 gnomAD v4
10g.53808997_53809000delinsGTTCCA1910762275PCDH15c.5065_5068delinsGAAC (p.Glu1689=)
c.5044_5047delinsGAAC (p.Glu1682=)
c.3530+1556_3530+1559delinsGAAC
c.4671+1556_4671+1559delinsGAAC (n.4671+1556_4671+1559delinsGAAC)
c.4482+1556_4482+1559delinsGAAC (n.4482+1556_4482+1559delinsGAAC)
c.*480_*483delinsGAAC (n.*480_*483delinsGAAC)
c.1852_1855delinsGAAC (p.Glu618=)
c.1645_1648delinsGAAC (p.Glu549=)
c.2638_2641delinsGAAC (p.Glu880=)
c.*1103_*1106delinsGAAC (n.*1103_*1106delinsGAAC)
c.4479+1556_4479+1559delinsGAAC (n.4479+1556_4479+1559delinsGAAC)
n.609+1556_609+1559delinsGAAC
c.699+1556_699+1559delinsGAAC (n.699+1556_699+1559delinsGAAC)
c.5062_5065delinsGAAC (p.Glu1688=)
c.4494+1556_4494+1559delinsGAAC (n.4494+1556_4494+1559delinsGAAC)
c.665_668delinsGAAC
c.4476+1556_4476+1559delinsGAAC (n.4476+1556_4476+1559delinsGAAC)
c.831+1556_831+1559delinsGAAC (n.831+1556_831+1559delinsGAAC)
c.4497+1556_4497+1559delinsGAAC (n.4497+1556_4497+1559delinsGAAC)
c.4605+1556_4605+1559delinsGAAC (n.4605+1556_4605+1559delinsGAAC)
n.10963+1556_10963+1559delinsGAAC
n.10954+1556_10954+1559delinsGAAC
10g.53808998T>ACA376519372PCDH15c.5067A>T (p.Glu1689Asp)
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n.10954+1558A>T
10g.53808998T>CCA469546125PCDH15c.5067A>G (p.Glu1689=)
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n.10963+1558A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808998T>GCA376519374PCDH15c.5067A>C (p.Glu1689Asp)
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n.10963+1558A>C
n.10954+1558A>C
10g.53808998T=CA1910762286PCDH15c.5067A= (p.Glu1689=)
c.5046A= (p.Glu1682=)
c.3530+1558A=
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c.667A=
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c.4605+1558A= (n.4605+1558A=)
n.10963+1558A=
n.10954+1558A=
10g.53808999dupCA2609218882PCDH15c.5067dup (p.Gln1690ThrfsTer5)
c.5046dup (p.Gln1683ThrfsTer5)
c.3530+1558dup
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n.609+1558dup
c.699+1558dup (n.699+1558dup)
c.5064dup (p.Gln1689ThrfsTer5)
c.4494+1558dup (n.4494+1558dup)
c.667dup
c.4476+1558dup (n.4476+1558dup)
c.831+1558dup (n.831+1558dup)
c.4497+1558dup (n.4497+1558dup)
c.4605+1558dup (n.4605+1558dup)
n.10963+1558dup
n.10954+1558dup
 gnomAD v4
10g.53809003_53809005delCA666455191PCDH15c.5065_5067del (p.Glu1689del)
c.5044_5046del (p.Glu1682del)
c.3530+1556_3530+1558del
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c.4482+1556_4482+1558del (n.4482+1556_4482+1558del)
c.*480_*482del (n.*480_*482del)
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c.1645_1647del (p.Glu549del)
c.2638_2640del (p.Glu880del)
c.*1103_*1105del (n.*1103_*1105del)
c.4479+1556_4479+1558del (n.4479+1556_4479+1558del)
n.609+1556_609+1558del
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c.5062_5064del (p.Glu1688del)
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c.665_667del
c.4476+1556_4476+1558del (n.4476+1556_4476+1558del)
c.831+1556_831+1558del (n.831+1556_831+1558del)
c.4497+1556_4497+1558del (n.4497+1556_4497+1558del)
c.4605+1556_4605+1558del (n.4605+1556_4605+1558del)
n.10963+1556_10963+1558del
n.10954+1556_10954+1558del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808999_53809014dupCA2574549915PCDH15c.5052_5067dup (p.Gln1690GlyfsTer10)
c.5031_5046dup (p.Gln1683GlyfsTer10)
c.3530+1543_3530+1558dup
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c.*467_*482dup (n.*467_*482dup)
c.1839_1854dup (p.Gln619GlyfsTer10)
c.1632_1647dup (p.Gln550GlyfsTer10)
c.2625_2640dup (p.Gln881GlyfsTer10)
c.*1090_*1105dup (n.*1090_*1105dup)
c.4479+1543_4479+1558dup (n.4479+1543_4479+1558dup)
n.609+1543_609+1558dup
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c.5049_5064dup (p.Gln1689GlyfsTer10)
c.4494+1543_4494+1558dup (n.4494+1543_4494+1558dup)
c.652_667dup
c.4476+1543_4476+1558dup (n.4476+1543_4476+1558dup)
c.831+1543_831+1558dup (n.831+1543_831+1558dup)
c.4497+1543_4497+1558dup (n.4497+1543_4497+1558dup)
c.4605+1543_4605+1558dup (n.4605+1543_4605+1558dup)
n.10963+1543_10963+1558dup
n.10954+1543_10954+1558dup
 gnomAD v4
10g.53808999T>ACA376519376PCDH15c.5066A>T (p.Glu1689Val)
c.5045A>T (p.Glu1682Val)
c.3530+1557A>T
c.4671+1557A>T (n.4671+1557A>T)
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c.*481A>T (n.*481A>T)
c.1853A>T (p.Glu618Val)
c.1646A>T (p.Glu549Val)
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c.*1104A>T (n.*1104A>T)
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n.609+1557A>T
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c.5063A>T (p.Glu1688Val)
c.4494+1557A>T (n.4494+1557A>T)
c.666A>T
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c.831+1557A>T (n.831+1557A>T)
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c.4605+1557A>T (n.4605+1557A>T)
n.10963+1557A>T
n.10954+1557A>T
10g.53808999T>CCA376519379PCDH15c.5066A>G (p.Glu1689Gly)
c.5045A>G (p.Glu1682Gly)
c.3530+1557A>G
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c.*481A>G (n.*481A>G)
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
c.2639A>G (p.Glu880Gly)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
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n.609+1557A>G
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c.5063A>G (p.Glu1688Gly)
c.4494+1557A>G (n.4494+1557A>G)
c.666A>G
c.4476+1557A>G (n.4476+1557A>G)
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n.10954+1557A>G
10g.53808999T>GCA376519380PCDH15c.5066A>C (p.Glu1689Ala)
c.5045A>C (p.Glu1682Ala)
c.3530+1557A>C
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c.*481A>C (n.*481A>C)
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
c.2639A>C (p.Glu880Ala)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.4479+1557A>C (n.4479+1557A>C)
n.609+1557A>C
c.699+1557A>C (n.699+1557A>C)
c.5063A>C (p.Glu1688Ala)
c.4494+1557A>C (n.4494+1557A>C)
c.666A>C
c.4476+1557A>C (n.4476+1557A>C)
c.831+1557A>C (n.831+1557A>C)
c.4497+1557A>C (n.4497+1557A>C)
c.4605+1557A>C (n.4605+1557A>C)
n.10963+1557A>C
n.10954+1557A>C
10g.53809000C>ACA376519382PCDH15c.5065G>T (p.Glu1689Ter)
c.5044G>T (p.Glu1682Ter)
c.3530+1556G>T
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c.4482+1556G>T (n.4482+1556G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
c.2638G>T (p.Glu880Ter)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.4479+1556G>T (n.4479+1556G>T)
n.609+1556G>T
c.699+1556G>T (n.699+1556G>T)
c.5062G>T (p.Glu1688Ter)
c.4494+1556G>T (n.4494+1556G>T)
c.665G>T
c.4476+1556G>T (n.4476+1556G>T)
c.831+1556G>T (n.831+1556G>T)
c.4497+1556G>T (n.4497+1556G>T)
c.4605+1556G>T (n.4605+1556G>T)
n.10963+1556G>T
n.10954+1556G>T
10g.53809000C=CA1910762289PCDH15c.5065G= (p.Glu1689=)
c.5044G= (p.Glu1682=)
c.3530+1556G=
c.4671+1556G= (n.4671+1556G=)
c.4482+1556G= (n.4482+1556G=)
c.*480G= (n.*480G=)
c.1852G= (p.Glu618=)
c.1645G= (p.Glu549=)
c.2638G= (p.Glu880=)
c.*1103G= (n.*1103G=)
c.4479+1556G= (n.4479+1556G=)
n.609+1556G=
c.699+1556G= (n.699+1556G=)
c.5062G= (p.Glu1688=)
c.4494+1556G= (n.4494+1556G=)
c.665G=
c.4476+1556G= (n.4476+1556G=)
c.831+1556G= (n.831+1556G=)
c.4497+1556G= (n.4497+1556G=)
c.4605+1556G= (n.4605+1556G=)
n.10963+1556G=
n.10954+1556G=
10g.53809000C>GCA376519384PCDH15c.5065G>C (p.Glu1689Gln)
c.5044G>C (p.Glu1682Gln)
c.3530+1556G>C
c.4671+1556G>C (n.4671+1556G>C)
c.4482+1556G>C (n.4482+1556G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
c.2638G>C (p.Glu880Gln)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
c.4479+1556G>C (n.4479+1556G>C)
n.609+1556G>C
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c.831+1556G>C (n.831+1556G>C)
c.4497+1556G>C (n.4497+1556G>C)
c.4605+1556G>C (n.4605+1556G>C)
n.10963+1556G>C
n.10954+1556G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.665G>A
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n.10954+1556G>A
 gnomAD v4
10g.53809001T>ACA376519391PCDH15c.5064A>T (p.Glu1688Asp)
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c.4476+1555A>G (n.4476+1555A>G)
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n.10963+1555A>G
n.10954+1555A>G
10g.53809001T>GCA376519394PCDH15c.5064A>C (p.Glu1688Asp)
c.5043A>C (p.Glu1681Asp)
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c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.1644A>C (p.Glu548Asp)
c.2637A>C (p.Glu879Asp)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
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n.609+1555A>C
c.699+1555A>C (n.699+1555A>C)
c.5061A>C (p.Glu1687Asp)
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c.664A>C
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n.10954+1555A>C
10g.53809002T>ACA376519396PCDH15c.5063A>T (p.Glu1688Val)
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n.10963+1554A>T
n.10954+1554A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809002T>CCA376519397PCDH15c.5063A>G (p.Glu1688Gly)
c.5042A>G (p.Glu1681Gly)
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n.10954+1554A>G
10g.53809002T>GCA5504735PCDH15c.5063A>C (p.Glu1688Ala)
c.5042A>C (p.Glu1681Ala)
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n.609+1554A>C
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n.10963+1554A>C
n.10954+1554A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53809002T=CA1910762294PCDH15c.5063A= (p.Glu1688=)
c.5042A= (p.Glu1681=)
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n.10954+1554A=
10g.53809003C>ACA376519403PCDH15c.5062G>T (p.Glu1688Ter)
c.5041G>T (p.Glu1681Ter)
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c.*1100G>T (n.*1100G>T)
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n.609+1553G>T
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c.662G>T
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n.10963+1553G>T
n.10954+1553G>T
10g.53809003C>GCA376519399PCDH15c.5062G>C (p.Glu1688Gln)
c.5041G>C (p.Glu1681Gln)
c.3530+1553G>C
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c.4482+1553G>C (n.4482+1553G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.2635G>C (p.Glu879Gln)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.4479+1553G>C (n.4479+1553G>C)
n.609+1553G>C
c.699+1553G>C (n.699+1553G>C)
c.5059G>C (p.Glu1687Gln)
c.4494+1553G>C (n.4494+1553G>C)
c.662G>C
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c.831+1553G>C (n.831+1553G>C)
c.4497+1553G>C (n.4497+1553G>C)
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n.10963+1553G>C
n.10954+1553G>C
10g.53809003C>TCA376519401PCDH15c.5062G>A (p.Glu1688Lys)
c.5041G>A (p.Glu1681Lys)
c.3530+1553G>A
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c.*477G>A (n.*477G>A)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.2635G>A (p.Glu879Lys)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.4479+1553G>A (n.4479+1553G>A)
n.609+1553G>A
c.699+1553G>A (n.699+1553G>A)
c.5059G>A (p.Glu1687Lys)
c.4494+1553G>A (n.4494+1553G>A)
c.662G>A
c.4476+1553G>A (n.4476+1553G>A)
c.831+1553G>A (n.831+1553G>A)
c.4497+1553G>A (n.4497+1553G>A)
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n.10963+1553G>A
n.10954+1553G>A
 gnomAD v4
10g.53809004T>ACA376519406PCDH15c.5061A>T (p.Gln1687His)
c.5040A>T (p.Gln1680His)
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c.*476A>T (n.*476A>T)
c.1848A>T (p.Gln616His)
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n.609+1552A>T
c.699+1552A>T (n.699+1552A>T)
c.5058A>T (p.Gln1686His)
c.4494+1552A>T (n.4494+1552A>T)
c.661A>T
c.4476+1552A>T (n.4476+1552A>T)
c.831+1552A>T (n.831+1552A>T)
c.4497+1552A>T (n.4497+1552A>T)
c.4605+1552A>T (n.4605+1552A>T)
n.10963+1552A>T
n.10954+1552A>T
10g.53809004T>CCA5504736PCDH15c.5061A>G (p.Gln1687=)
c.5040A>G (p.Gln1680=)
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c.*476A>G (n.*476A>G)
c.1848A>G (p.Gln616=)
c.1641A>G (p.Gln547=)
c.2634A>G (p.Gln878=)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
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n.609+1552A>G
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c.5058A>G (p.Gln1686=)
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c.661A>G
c.4476+1552A>G (n.4476+1552A>G)
c.831+1552A>G (n.831+1552A>G)
c.4497+1552A>G (n.4497+1552A>G)
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n.10963+1552A>G
n.10954+1552A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809004T>GCA376519410PCDH15c.5061A>C (p.Gln1687His)
c.5040A>C (p.Gln1680His)
c.3530+1552A>C
c.4671+1552A>C (n.4671+1552A>C)
c.4482+1552A>C (n.4482+1552A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.1848A>C (p.Gln616His)
c.1641A>C (p.Gln547His)
c.2634A>C (p.Gln878His)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.4479+1552A>C (n.4479+1552A>C)
n.609+1552A>C
c.699+1552A>C (n.699+1552A>C)
c.5058A>C (p.Gln1686His)
c.4494+1552A>C (n.4494+1552A>C)
c.661A>C
c.4476+1552A>C (n.4476+1552A>C)
c.831+1552A>C (n.831+1552A>C)
c.4497+1552A>C (n.4497+1552A>C)
c.4605+1552A>C (n.4605+1552A>C)
n.10963+1552A>C
n.10954+1552A>C
10g.53809004T=CA1910762297PCDH15c.5061A= (p.Gln1687=)
c.5040A= (p.Gln1680=)
c.3530+1552A=
c.4671+1552A= (n.4671+1552A=)
c.4482+1552A= (n.4482+1552A=)
c.*476A= (n.*476A=)
c.1848A= (p.Gln616=)
c.1641A= (p.Gln547=)
c.2634A= (p.Gln878=)
c.*1099A= (n.*1099A=)
c.4479+1552A= (n.4479+1552A=)
n.609+1552A=
c.699+1552A= (n.699+1552A=)
c.5058A= (p.Gln1686=)
c.4494+1552A= (n.4494+1552A=)
c.661A=
c.4476+1552A= (n.4476+1552A=)
c.831+1552A= (n.831+1552A=)
c.4497+1552A= (n.4497+1552A=)
c.4605+1552A= (n.4605+1552A=)
n.10963+1552A=
n.10954+1552A=
10g.53809005T>ACA376519417PCDH15c.5060A>T (p.Gln1687Leu)
c.5039A>T (p.Gln1680Leu)
c.3530+1551A>T
c.4671+1551A>T (n.4671+1551A>T)
c.4482+1551A>T (n.4482+1551A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.1847A>T (p.Gln616Leu)
c.1640A>T (p.Gln547Leu)
c.2633A>T (p.Gln878Leu)
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
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n.609+1551A>T
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c.5057A>T (p.Gln1686Leu)
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c.660A>T
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n.10954+1551A>T
10g.53809005T>CCA376519415PCDH15c.5060A>G (p.Gln1687Arg)
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c.660A>G
c.4476+1551A>G (n.4476+1551A>G)
c.831+1551A>G (n.831+1551A>G)
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n.10963+1551A>G
n.10954+1551A>G
10g.53809005T>GCA376519413PCDH15c.5060A>C (p.Gln1687Pro)
c.5039A>C (p.Gln1680Pro)
c.3530+1551A>C
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c.*475A>C (n.*475A>C)
c.1847A>C (p.Gln616Pro)
c.1640A>C (p.Gln547Pro)
c.2633A>C (p.Gln878Pro)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.4479+1551A>C (n.4479+1551A>C)
n.609+1551A>C
c.699+1551A>C (n.699+1551A>C)
c.5057A>C (p.Gln1686Pro)
c.4494+1551A>C (n.4494+1551A>C)
c.660A>C
c.4476+1551A>C (n.4476+1551A>C)
c.831+1551A>C (n.831+1551A>C)
c.4497+1551A>C (n.4497+1551A>C)
c.4605+1551A>C (n.4605+1551A>C)
n.10963+1551A>C
n.10954+1551A>C
10g.53809006G>ACA376519419PCDH15c.5059C>T (p.Gln1687Ter)
c.5038C>T (p.Gln1680Ter)
c.3530+1550C>T
c.4671+1550C>T (n.4671+1550C>T)
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c.*474C>T (n.*474C>T)
c.1846C>T (p.Gln616Ter)
c.1639C>T (p.Gln547Ter)
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c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.4479+1550C>T (n.4479+1550C>T)
n.609+1550C>T
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c.5056C>T (p.Gln1686Ter)
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c.659C>T
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n.10963+1550C>T
n.10954+1550C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53809006G>CCA376519421PCDH15c.5059C>G (p.Gln1687Glu)
c.5038C>G (p.Gln1680Glu)
c.3530+1550C>G
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c.*474C>G (n.*474C>G)
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c.1639C>G (p.Gln547Glu)
c.2632C>G (p.Gln878Glu)
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.4479+1550C>G (n.4479+1550C>G)
n.609+1550C>G
c.699+1550C>G (n.699+1550C>G)
c.5056C>G (p.Gln1686Glu)
c.4494+1550C>G (n.4494+1550C>G)
c.659C>G
c.4476+1550C>G (n.4476+1550C>G)
c.831+1550C>G (n.831+1550C>G)
c.4497+1550C>G (n.4497+1550C>G)
c.4605+1550C>G (n.4605+1550C>G)
n.10963+1550C>G
n.10954+1550C>G
10g.53809006G=CA1910762304PCDH15c.5059C= (p.Gln1687=)
c.5038C= (p.Gln1680=)
c.3530+1550C=
c.4671+1550C= (n.4671+1550C=)
c.4482+1550C= (n.4482+1550C=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.1846C= (p.Gln616=)
c.1639C= (p.Gln547=)
c.2632C= (p.Gln878=)
c.*1097C= (n.*1097C=)
c.4479+1550C= (n.4479+1550C=)
n.609+1550C=
c.699+1550C= (n.699+1550C=)
c.5056C= (p.Gln1686=)
c.4494+1550C= (n.4494+1550C=)
c.659C=
c.4476+1550C= (n.4476+1550C=)
c.831+1550C= (n.831+1550C=)
c.4497+1550C= (n.4497+1550C=)
c.4605+1550C= (n.4605+1550C=)
n.10963+1550C=
n.10954+1550C=
10g.53809006G>TCA5504737PCDH15c.5059C>A (p.Gln1687Lys)
c.5038C>A (p.Gln1680Lys)
c.3530+1550C>A
c.4671+1550C>A (n.4671+1550C>A)
c.4482+1550C>A (n.4482+1550C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
c.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.2632C>A (p.Gln878Lys)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.4479+1550C>A (n.4479+1550C>A)
n.609+1550C>A
c.699+1550C>A (n.699+1550C>A)
c.5056C>A (p.Gln1686Lys)
c.4494+1550C>A (n.4494+1550C>A)
c.659C>A
c.4476+1550C>A (n.4476+1550C>A)
c.831+1550C>A (n.831+1550C>A)
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n.10963+1550C>A
n.10954+1550C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809007T>ACA469546127PCDH15c.5058A>T (p.Pro1686=)
c.5037A>T (p.Pro1679=)
c.3530+1549A>T
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c.*473A>T (n.*473A>T)
c.1845A>T (p.Pro615=)
c.1638A>T (p.Pro546=)
c.2631A>T (p.Pro877=)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.4479+1549A>T (n.4479+1549A>T)
n.609+1549A>T
c.699+1549A>T (n.699+1549A>T)
c.5055A>T (p.Pro1685=)
c.4494+1549A>T (n.4494+1549A>T)
c.658A>T
c.4476+1549A>T (n.4476+1549A>T)
c.831+1549A>T (n.831+1549A>T)
c.4497+1549A>T (n.4497+1549A>T)
c.4605+1549A>T (n.4605+1549A>T)
n.10963+1549A>T
n.10954+1549A>T
10g.53809007T>CCA469546128PCDH15c.5058A>G (p.Pro1686=)
c.5037A>G (p.Pro1679=)
c.3530+1549A>G
c.4671+1549A>G (n.4671+1549A>G)
c.4482+1549A>G (n.4482+1549A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.1845A>G (p.Pro615=)
c.1638A>G (p.Pro546=)
c.2631A>G (p.Pro877=)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.4479+1549A>G (n.4479+1549A>G)
n.609+1549A>G
c.699+1549A>G (n.699+1549A>G)
c.5055A>G (p.Pro1685=)
c.4494+1549A>G (n.4494+1549A>G)
c.658A>G
c.4476+1549A>G (n.4476+1549A>G)
c.831+1549A>G (n.831+1549A>G)
c.4497+1549A>G (n.4497+1549A>G)
c.4605+1549A>G (n.4605+1549A>G)
n.10963+1549A>G
n.10954+1549A>G
 gnomAD v4
10g.53809007T>GCA469546129PCDH15c.5058A>C (p.Pro1686=)
c.5037A>C (p.Pro1679=)
c.3530+1549A>C
c.4671+1549A>C (n.4671+1549A>C)
c.4482+1549A>C (n.4482+1549A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.1845A>C (p.Pro615=)
c.1638A>C (p.Pro546=)
c.2631A>C (p.Pro877=)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.4479+1549A>C (n.4479+1549A>C)
n.609+1549A>C
c.699+1549A>C (n.699+1549A>C)
c.5055A>C (p.Pro1685=)
c.4494+1549A>C (n.4494+1549A>C)
c.658A>C
c.4476+1549A>C (n.4476+1549A>C)
c.831+1549A>C (n.831+1549A>C)
c.4497+1549A>C (n.4497+1549A>C)
c.4605+1549A>C (n.4605+1549A>C)
n.10963+1549A>C
n.10954+1549A>C
10g.53809008G>ACA376519426PCDH15c.5057C>T (p.Pro1686Leu)
c.5036C>T (p.Pro1679Leu)
c.3530+1548C>T
c.4671+1548C>T (n.4671+1548C>T)
c.4482+1548C>T (n.4482+1548C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.2630C>T (p.Pro877Leu)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.4479+1548C>T (n.4479+1548C>T)
n.609+1548C>T
c.699+1548C>T (n.699+1548C>T)
c.5054C>T (p.Pro1685Leu)
c.4494+1548C>T (n.4494+1548C>T)
c.657C>T
c.4476+1548C>T (n.4476+1548C>T)
c.831+1548C>T (n.831+1548C>T)
c.4497+1548C>T (n.4497+1548C>T)
c.4605+1548C>T (n.4605+1548C>T)
n.10963+1548C>T
n.10954+1548C>T
10g.53809008G>CCA376519427PCDH15c.5057C>G (p.Pro1686Arg)
c.5036C>G (p.Pro1679Arg)
c.3530+1548C>G
c.4671+1548C>G (n.4671+1548C>G)
c.4482+1548C>G (n.4482+1548C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.2630C>G (p.Pro877Arg)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.4479+1548C>G (n.4479+1548C>G)
n.609+1548C>G
c.699+1548C>G (n.699+1548C>G)
c.5054C>G (p.Pro1685Arg)
c.4494+1548C>G (n.4494+1548C>G)
c.657C>G
c.4476+1548C>G (n.4476+1548C>G)
c.831+1548C>G (n.831+1548C>G)
c.4497+1548C>G (n.4497+1548C>G)
c.4605+1548C>G (n.4605+1548C>G)
n.10963+1548C>G
n.10954+1548C>G
10g.53809008G>TCA376519429PCDH15c.5057C>A (p.Pro1686Gln)
c.5036C>A (p.Pro1679Gln)
c.3530+1548C>A
c.4671+1548C>A (n.4671+1548C>A)
c.4482+1548C>A (n.4482+1548C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.1844C>A (p.Pro615Gln)
c.1637C>A (p.Pro546Gln)
c.2630C>A (p.Pro877Gln)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.4479+1548C>A (n.4479+1548C>A)
n.609+1548C>A
c.699+1548C>A (n.699+1548C>A)
c.5054C>A (p.Pro1685Gln)
c.4494+1548C>A (n.4494+1548C>A)
c.657C>A
c.4476+1548C>A (n.4476+1548C>A)
c.831+1548C>A (n.831+1548C>A)
c.4497+1548C>A (n.4497+1548C>A)
c.4605+1548C>A (n.4605+1548C>A)
n.10963+1548C>A
n.10954+1548C>A
10g.53809009delCA2788034647PCDH15c.5057del (p.Pro1686HisfsTer?)
c.5036del (p.Pro1679HisfsTer?)
c.3530+1548del
c.4671+1548del (n.4671+1548del)
c.4482+1548del (n.4482+1548del)
c.*472del (n.*472del)
c.1844del (p.Pro615HisfsTer?)
c.1637del (p.Pro546HisfsTer?)
c.2630del (p.Pro877HisfsTer?)
c.*1095del (n.*1095del)
c.4479+1548del (n.4479+1548del)
n.609+1548del
c.699+1548del (n.699+1548del)
c.5054del (p.Pro1685HisfsTer?)
c.4494+1548del (n.4494+1548del)
c.657del
c.4476+1548del (n.4476+1548del)
c.831+1548del (n.831+1548del)
c.4497+1548del (n.4497+1548del)
c.4605+1548del (n.4605+1548del)
n.10963+1548del
n.10954+1548del
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 gnomAD v4
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c.4494+1547C>A (n.4494+1547C>A)
c.656C>A
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 COSMIC
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c.655G>T
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n.10963+1546G>T
n.10954+1546G>T
10g.53809010C=CA1910762310PCDH15c.5055G= (p.Glu1685=)
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c.655G>C
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c.831+1546G>C (n.831+1546G>C)
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n.10963+1546G>C
n.10954+1546G>C
10g.53809010C>TCA469546130PCDH15c.5055G>A (p.Glu1685=)
c.5034G>A (p.Glu1678=)
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c.*470G>A (n.*470G>A)
c.1842G>A (p.Glu614=)
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c.2628G>A (p.Glu876=)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
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n.609+1546G>A
c.699+1546G>A (n.699+1546G>A)
c.5052G>A (p.Glu1684=)
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c.655G>A
c.4476+1546G>A (n.4476+1546G>A)
c.831+1546G>A (n.831+1546G>A)
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c.4605+1546G>A (n.4605+1546G>A)
n.10963+1546G>A
n.10954+1546G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.10963+1545A>T
n.10954+1545A>T
10g.53809011T>CCA376519446PCDH15c.5054A>G (p.Glu1685Gly)
c.5033A>G (p.Glu1678Gly)
c.3530+1545A>G
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n.609+1545A>G
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c.5051A>G (p.Glu1684Gly)
c.4494+1545A>G (n.4494+1545A>G)
c.654A>G
c.4476+1545A>G (n.4476+1545A>G)
c.831+1545A>G (n.831+1545A>G)
c.4497+1545A>G (n.4497+1545A>G)
c.4605+1545A>G (n.4605+1545A>G)
n.10963+1545A>G
n.10954+1545A>G
10g.53809011T>GCA376519449PCDH15c.5054A>C (p.Glu1685Ala)
c.5033A>C (p.Glu1678Ala)
c.3530+1545A>C
c.4671+1545A>C (n.4671+1545A>C)
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c.*469A>C (n.*469A>C)
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.2627A>C (p.Glu876Ala)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.4479+1545A>C (n.4479+1545A>C)
n.609+1545A>C
c.699+1545A>C (n.699+1545A>C)
c.5051A>C (p.Glu1684Ala)
c.4494+1545A>C (n.4494+1545A>C)
c.654A>C
c.4476+1545A>C (n.4476+1545A>C)
c.831+1545A>C (n.831+1545A>C)
c.4497+1545A>C (n.4497+1545A>C)
c.4605+1545A>C (n.4605+1545A>C)
n.10963+1545A>C
n.10954+1545A>C
10g.53809012_53809017delCA2519059936PCDH15c.5049_5054del (p.Glu1684_Glu1685del)
c.5028_5033del (p.Glu1677_Glu1678del)
c.3530+1540_3530+1545del
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c.4482+1540_4482+1545del (n.4482+1540_4482+1545del)
c.*464_*469del (n.*464_*469del)
c.1836_1841del (p.Glu613_Glu614del)
c.1629_1634del (p.Glu544_Glu545del)
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c.*1087_*1092del (n.*1087_*1092del)
c.4479+1540_4479+1545del (n.4479+1540_4479+1545del)
n.609+1540_609+1545del
c.699+1540_699+1545del (n.699+1540_699+1545del)
c.5046_5051del (p.Glu1683_Glu1684del)
c.4494+1540_4494+1545del (n.4494+1540_4494+1545del)
c.649_654del
c.4476+1540_4476+1545del (n.4476+1540_4476+1545del)
c.831+1540_831+1545del (n.831+1540_831+1545del)
c.4497+1540_4497+1545del (n.4497+1540_4497+1545del)
c.4605+1540_4605+1545del (n.4605+1540_4605+1545del)
n.10963+1540_10963+1545del
n.10954+1540_10954+1545del
10g.53809012C>ACA376519451PCDH15c.5053G>T (p.Glu1685Ter)
c.5032G>T (p.Glu1678Ter)
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c.*468G>T (n.*468G>T)
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c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.4479+1544G>T (n.4479+1544G>T)
n.609+1544G>T
c.699+1544G>T (n.699+1544G>T)
c.5050G>T (p.Glu1684Ter)
c.4494+1544G>T (n.4494+1544G>T)
c.653G>T
c.4476+1544G>T (n.4476+1544G>T)
c.831+1544G>T (n.831+1544G>T)
c.4497+1544G>T (n.4497+1544G>T)
c.4605+1544G>T (n.4605+1544G>T)
n.10963+1544G>T
n.10954+1544G>T
10g.53809012C>GCA376519453PCDH15c.5053G>C (p.Glu1685Gln)
c.5032G>C (p.Glu1678Gln)
c.3530+1544G>C
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c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.2626G>C (p.Glu876Gln)
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
c.4479+1544G>C (n.4479+1544G>C)
n.609+1544G>C
c.699+1544G>C (n.699+1544G>C)
c.5050G>C (p.Glu1684Gln)
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c.653G>C
c.4476+1544G>C (n.4476+1544G>C)
c.831+1544G>C (n.831+1544G>C)
c.4497+1544G>C (n.4497+1544G>C)
c.4605+1544G>C (n.4605+1544G>C)
n.10963+1544G>C
n.10954+1544G>C
10g.53809012C>TCA376519455PCDH15c.5053G>A (p.Glu1685Lys)
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c.*468G>A (n.*468G>A)
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
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c.*1091G>A (n.*1091G>A)
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c.653G>A
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 gnomAD v4
10g.53809012_53809014delinsCCTCA1910762316PCDH15c.5051_5053delinsAGG (p.Glu1684=)
c.5030_5032delinsAGG (p.Glu1677=)
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 COSMIC COSMIC
10g.53809013C=CA1910762322PCDH15c.5052G= (p.Glu1684=)
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n.10954+1543G=
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n.10954+1543G>C
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c.4497+1543G>A (n.4497+1543G>A)
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n.10963+1543G>A
n.10954+1543G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.53809015_53809016delCA928526458PCDH15c.5051_5052del (p.Glu1684GlyfsTer10)
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c.3530+1542_3530+1543del
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c.651_652del
c.4476+1542_4476+1543del (n.4476+1542_4476+1543del)
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n.10963+1542_10963+1543del
n.10954+1542_10954+1543del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.651A>T
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n.10963+1542A>T
n.10954+1542A>T
10g.53809014T>CCA5504738PCDH15c.5051A>G (p.Glu1684Gly)
c.5030A>G (p.Glu1677Gly)
c.3530+1542A>G
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c.*466A>G (n.*466A>G)
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.2624A>G (p.Glu875Gly)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.4479+1542A>G (n.4479+1542A>G)
n.609+1542A>G
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c.5048A>G (p.Glu1683Gly)
c.4494+1542A>G (n.4494+1542A>G)
c.651A>G
c.4476+1542A>G (n.4476+1542A>G)
c.831+1542A>G (n.831+1542A>G)
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n.10963+1542A>G
n.10954+1542A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53809014T>GCA376519463PCDH15c.5051A>C (p.Glu1684Ala)
c.5030A>C (p.Glu1677Ala)
c.3530+1542A>C
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c.*466A>C (n.*466A>C)
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.2624A>C (p.Glu875Ala)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.4479+1542A>C (n.4479+1542A>C)
n.609+1542A>C
c.699+1542A>C (n.699+1542A>C)
c.5048A>C (p.Glu1683Ala)
c.4494+1542A>C (n.4494+1542A>C)
c.651A>C
c.4476+1542A>C (n.4476+1542A>C)
c.831+1542A>C (n.831+1542A>C)
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n.10963+1542A>C
n.10954+1542A>C
10g.53809014T=CA1910762325PCDH15c.5051A= (p.Glu1684=)
c.5030A= (p.Glu1677=)
c.3530+1542A=
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c.4482+1542A= (n.4482+1542A=)
c.*466A= (n.*466A=)
c.1838A= (p.Glu613=)
c.1631A= (p.Glu544=)
c.2624A= (p.Glu875=)
c.*1089A= (n.*1089A=)
c.4479+1542A= (n.4479+1542A=)
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c.5048A= (p.Glu1683=)
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c.651A=
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c.831+1542A= (n.831+1542A=)
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n.10963+1542A=
n.10954+1542A=
10g.53809015C>ACA376519469PCDH15c.5050G>T (p.Glu1684Ter)
c.5029G>T (p.Glu1677Ter)
c.3530+1541G>T
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c.*465G>T (n.*465G>T)
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.2623G>T (p.Glu875Ter)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.4479+1541G>T (n.4479+1541G>T)
n.609+1541G>T
c.699+1541G>T (n.699+1541G>T)
c.5047G>T (p.Glu1683Ter)
c.4494+1541G>T (n.4494+1541G>T)
c.650G>T
c.4476+1541G>T (n.4476+1541G>T)
c.831+1541G>T (n.831+1541G>T)
c.4497+1541G>T (n.4497+1541G>T)
c.4605+1541G>T (n.4605+1541G>T)
n.10963+1541G>T
n.10954+1541G>T
10g.53809015C>GCA376519471PCDH15c.5050G>C (p.Glu1684Gln)
c.5029G>C (p.Glu1677Gln)
c.3530+1541G>C
c.4671+1541G>C (n.4671+1541G>C)
c.4482+1541G>C (n.4482+1541G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.2623G>C (p.Glu875Gln)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.4479+1541G>C (n.4479+1541G>C)
n.609+1541G>C
c.699+1541G>C (n.699+1541G>C)
c.5047G>C (p.Glu1683Gln)
c.4494+1541G>C (n.4494+1541G>C)
c.650G>C
c.4476+1541G>C (n.4476+1541G>C)
c.831+1541G>C (n.831+1541G>C)
c.4497+1541G>C (n.4497+1541G>C)
c.4605+1541G>C (n.4605+1541G>C)
n.10963+1541G>C
n.10954+1541G>C
10g.53809015C>TCA376519474PCDH15c.5050G>A (p.Glu1684Lys)
c.5029G>A (p.Glu1677Lys)
c.3530+1541G>A
c.4671+1541G>A (n.4671+1541G>A)
c.4482+1541G>A (n.4482+1541G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.2623G>A (p.Glu875Lys)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.4479+1541G>A (n.4479+1541G>A)
n.609+1541G>A
c.699+1541G>A (n.699+1541G>A)
c.5047G>A (p.Glu1683Lys)
c.4494+1541G>A (n.4494+1541G>A)
c.650G>A
c.4476+1541G>A (n.4476+1541G>A)
c.831+1541G>A (n.831+1541G>A)
c.4497+1541G>A (n.4497+1541G>A)
c.4605+1541G>A (n.4605+1541G>A)
n.10963+1541G>A
n.10954+1541G>A
 gnomAD v4
10g.53809016T>ACA376519477PCDH15c.5049A>T (p.Lys1683Asn)
c.5028A>T (p.Lys1676Asn)
c.3530+1540A>T
c.4671+1540A>T (n.4671+1540A>T)
c.4482+1540A>T (n.4482+1540A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.1836A>T (p.Lys612Asn)
c.1629A>T (p.Lys543Asn)
c.2622A>T (p.Lys874Asn)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.4479+1540A>T (n.4479+1540A>T)
n.609+1540A>T
c.699+1540A>T (n.699+1540A>T)
c.5046A>T (p.Lys1682Asn)
c.4494+1540A>T (n.4494+1540A>T)
c.649A>T
c.4476+1540A>T (n.4476+1540A>T)
c.831+1540A>T (n.831+1540A>T)
c.4497+1540A>T (n.4497+1540A>T)
c.4605+1540A>T (n.4605+1540A>T)
n.10963+1540A>T
n.10954+1540A>T
10g.53809016T>CCA469546132PCDH15c.5049A>G (p.Lys1683=)
c.5028A>G (p.Lys1676=)
c.3530+1540A>G
c.4671+1540A>G (n.4671+1540A>G)
c.4482+1540A>G (n.4482+1540A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.1836A>G (p.Lys612=)
c.1629A>G (p.Lys543=)
c.2622A>G (p.Lys874=)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
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n.609+1540A>G
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c.5046A>G (p.Lys1682=)
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c.649A>G
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c.831+1540A>G (n.831+1540A>G)
c.4497+1540A>G (n.4497+1540A>G)
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c.3530+1540A>C
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c.*464A>C (n.*464A>C)
c.1836A>C (p.Lys612Asn)
c.1629A>C (p.Lys543Asn)
c.2622A>C (p.Lys874Asn)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.4479+1540A>C (n.4479+1540A>C)
n.609+1540A>C
c.699+1540A>C (n.699+1540A>C)
c.5046A>C (p.Lys1682Asn)
c.4494+1540A>C (n.4494+1540A>C)
c.649A>C
c.4476+1540A>C (n.4476+1540A>C)
c.831+1540A>C (n.831+1540A>C)
c.4497+1540A>C (n.4497+1540A>C)
c.4605+1540A>C (n.4605+1540A>C)
n.10963+1540A>C
n.10954+1540A>C
10g.53809016T=CA1910762333PCDH15c.5049A= (p.Lys1683=)
c.5028A= (p.Lys1676=)
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c.*464A= (n.*464A=)
c.1836A= (p.Lys612=)
c.1629A= (p.Lys543=)
c.2622A= (p.Lys874=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
c.4479+1540A= (n.4479+1540A=)
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c.649A=
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10g.53809016_53809017insACA5504739PCDH15c.5048_5049insT (p.Lys1683AsnfsTer12)
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c.3530+1539_3530+1540insT
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c.*463_*464insT (n.*463_*464insT)
c.1835_1836insT (p.Lys612AsnfsTer12)
c.1628_1629insT (p.Lys543AsnfsTer12)
c.2621_2622insT (p.Lys874AsnfsTer12)
c.*1086_*1087insT (n.*1086_*1087insT)
c.4479+1539_4479+1540insT (n.4479+1539_4479+1540insT)
n.609+1539_609+1540insT
c.699+1539_699+1540insT (n.699+1539_699+1540insT)
c.5045_5046insT (p.Lys1682AsnfsTer12)
c.4494+1539_4494+1540insT (n.4494+1539_4494+1540insT)
c.648_649insT
c.4476+1539_4476+1540insT (n.4476+1539_4476+1540insT)
c.831+1539_831+1540insT (n.831+1539_831+1540insT)
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n.10963+1539_10963+1540insT
n.10954+1539_10954+1540insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809016_53809017insAGTACA2788034648PCDH15c.5048_5049insTACT (p.Lys1683AsnfsTer13)
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c.3530+1539_3530+1540insTACT
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c.4482+1539_4482+1540insTACT (n.4482+1539_4482+1540insTACT)
c.*463_*464insTACT (n.*463_*464insTACT)
c.1835_1836insTACT (p.Lys612AsnfsTer13)
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c.2621_2622insTACT (p.Lys874AsnfsTer13)
c.*1086_*1087insTACT (n.*1086_*1087insTACT)
c.4479+1539_4479+1540insTACT (n.4479+1539_4479+1540insTACT)
n.609+1539_609+1540insTACT
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c.648_649insTACT
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c.*463A>T (n.*463A>T)
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c.*1086A>T (n.*1086A>T)
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n.609+1539A>T
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c.5045A>T (p.Lys1682Ile)
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c.648A>T
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10g.53809017T>GCA376519486PCDH15c.5048A>C (p.Lys1683Thr)
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c.*463A>C (n.*463A>C)
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
c.1628A>C (p.Lys543Thr)
c.2621A>C (p.Lys874Thr)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.4479+1539A>C (n.4479+1539A>C)
n.609+1539A>C
c.699+1539A>C (n.699+1539A>C)
c.5045A>C (p.Lys1682Thr)
c.4494+1539A>C (n.4494+1539A>C)
c.648A>C
c.4476+1539A>C (n.4476+1539A>C)
c.831+1539A>C (n.831+1539A>C)
c.4497+1539A>C (n.4497+1539A>C)
c.4605+1539A>C (n.4605+1539A>C)
n.10963+1539A>C
n.10954+1539A>C
10g.53809018T>ACA376519494PCDH15c.5047A>T (p.Lys1683Ter)
c.5026A>T (p.Lys1676Ter)
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c.*462A>T (n.*462A>T)
c.1834A>T (p.Lys612Ter)
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c.2620A>T (p.Lys874Ter)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.4479+1538A>T (n.4479+1538A>T)
n.609+1538A>T
c.699+1538A>T (n.699+1538A>T)
c.5044A>T (p.Lys1682Ter)
c.4494+1538A>T (n.4494+1538A>T)
c.647A>T
c.4476+1538A>T (n.4476+1538A>T)
c.831+1538A>T (n.831+1538A>T)
c.4497+1538A>T (n.4497+1538A>T)
c.4605+1538A>T (n.4605+1538A>T)
n.10963+1538A>T
n.10954+1538A>T
10g.53809018T>CCA376519496PCDH15c.5047A>G (p.Lys1683Glu)
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c.3530+1538A>G
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c.*462A>G (n.*462A>G)
c.1834A>G (p.Lys612Glu)
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c.2620A>G (p.Lys874Glu)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
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n.609+1538A>G
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c.5044A>G (p.Lys1682Glu)
c.4494+1538A>G (n.4494+1538A>G)
c.647A>G
c.4476+1538A>G (n.4476+1538A>G)
c.831+1538A>G (n.831+1538A>G)
c.4497+1538A>G (n.4497+1538A>G)
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10g.53809018T>GCA376519497PCDH15c.5047A>C (p.Lys1683Gln)
c.5026A>C (p.Lys1676Gln)
c.3530+1538A>C
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c.*462A>C (n.*462A>C)
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
c.1627A>C (p.Lys543Gln)
c.2620A>C (p.Lys874Gln)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.4479+1538A>C (n.4479+1538A>C)
n.609+1538A>C
c.699+1538A>C (n.699+1538A>C)
c.5044A>C (p.Lys1682Gln)
c.4494+1538A>C (n.4494+1538A>C)
c.647A>C
c.4476+1538A>C (n.4476+1538A>C)
c.831+1538A>C (n.831+1538A>C)
c.4497+1538A>C (n.4497+1538A>C)
c.4605+1538A>C (n.4605+1538A>C)
n.10963+1538A>C
n.10954+1538A>C
10g.53809019C>ACA376519501PCDH15c.5046G>T (p.Arg1682Ser)
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c.*461G>T (n.*461G>T)
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c.*1084G>T (n.*1084G>T)
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n.609+1537G>T
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c.5043G>T (p.Arg1681Ser)
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c.831+1537G>T (n.831+1537G>T)
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10g.53809019C>GCA376519504PCDH15c.5046G>C (p.Arg1682Ser)
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c.1833G>C (p.Arg611Ser)
c.1626G>C (p.Arg542Ser)
c.2619G>C (p.Arg873Ser)
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
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n.609+1537G>C
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c.831+1537G>C (n.831+1537G>C)
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10g.53809019C>TCA469546133PCDH15c.5046G>A (p.Arg1682=)
c.5025G>A (p.Arg1675=)
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c.*461G>A (n.*461G>A)
c.1833G>A (p.Arg611=)
c.1626G>A (p.Arg542=)
c.2619G>A (p.Arg873=)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
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n.609+1537G>A
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c.5043G>A (p.Arg1681=)
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c.646G>A
c.4476+1537G>A (n.4476+1537G>A)
c.831+1537G>A (n.831+1537G>A)
c.4497+1537G>A (n.4497+1537G>A)
c.4605+1537G>A (n.4605+1537G>A)
n.10963+1537G>A
n.10954+1537G>A
 COSMIC COSMIC
10g.53809020C>ACA376519508PCDH15c.5045G>T (p.Arg1682Met)
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c.*460G>T (n.*460G>T)
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n.609+1536G>T
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c.645G>T
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n.10963+1536G>T
n.10954+1536G>T
10g.53809020C>GCA376519512PCDH15c.5045G>C (p.Arg1682Thr)
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c.5042G>C (p.Arg1681Thr)
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c.831+1536G>C (n.831+1536G>C)
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n.10963+1536G>C
n.10954+1536G>C
10g.53809020C>TCA376519510PCDH15c.5045G>A (p.Arg1682Lys)
c.5024G>A (p.Arg1675Lys)
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n.609+1536G>A
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c.5042G>A (p.Arg1681Lys)
c.4494+1536G>A (n.4494+1536G>A)
c.645G>A
c.4476+1536G>A (n.4476+1536G>A)
c.831+1536G>A (n.831+1536G>A)
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n.10963+1536G>A
n.10954+1536G>A
10g.53809021T>ACA376519518PCDH15c.5044A>T (p.Arg1682Trp)
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n.609+1535A>T
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c.644A>T
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n.10963+1535A>T
n.10954+1535A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809021T>CCA376519521PCDH15c.5044A>G (p.Arg1682Gly)
c.5023A>G (p.Arg1675Gly)
c.3530+1535A>G
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c.2617A>G (p.Arg873Gly)
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n.609+1535A>G
c.699+1535A>G (n.699+1535A>G)
c.5041A>G (p.Arg1681Gly)
c.4494+1535A>G (n.4494+1535A>G)
c.644A>G
c.4476+1535A>G (n.4476+1535A>G)
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c.4497+1535A>G (n.4497+1535A>G)
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n.10963+1535A>G
n.10954+1535A>G
 gnomAD v4
10g.53809021T>GCA5504740PCDH15c.5044A>C (p.Arg1682=)
c.5023A>C (p.Arg1675=)
c.3530+1535A>C
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c.*459A>C (n.*459A>C)
c.1831A>C (p.Arg611=)
c.1624A>C (p.Arg542=)
c.2617A>C (p.Arg873=)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.4479+1535A>C (n.4479+1535A>C)
n.609+1535A>C
c.699+1535A>C (n.699+1535A>C)
c.5041A>C (p.Arg1681=)
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c.644A>C
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c.831+1535A>C (n.831+1535A>C)
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c.4605+1535A>C (n.4605+1535A>C)
n.10963+1535A>C
n.10954+1535A>C
 dbSNP ExAC
10g.53809021T=CA1910762341PCDH15c.5044A= (p.Arg1682=)
c.5023A= (p.Arg1675=)
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c.*459A= (n.*459A=)
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n.609+1535A=
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c.644A=
c.4476+1535A= (n.4476+1535A=)
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n.10963+1535A=
n.10954+1535A=
10g.53809022A=CA1910762352PCDH15c.5043T= (p.Gly1681=)
c.5022T= (p.Gly1674=)
c.3530+1534T=
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c.*458T= (n.*458T=)
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c.*1081T= (n.*1081T=)
c.4479+1534T= (n.4479+1534T=)
n.609+1534T=
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c.643T=
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c.831+1534T= (n.831+1534T=)
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c.4605+1534T= (n.4605+1534T=)
n.10963+1534T=
n.10954+1534T=
10g.53809022A>CCA469546134PCDH15c.5043T>G (p.Gly1681=)
c.5022T>G (p.Gly1674=)
c.3530+1534T>G
c.4671+1534T>G (n.4671+1534T>G)
c.4482+1534T>G (n.4482+1534T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.1830T>G (p.Gly610=)
c.1623T>G (p.Gly541=)
c.2616T>G (p.Gly872=)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.4479+1534T>G (n.4479+1534T>G)
n.609+1534T>G
c.699+1534T>G (n.699+1534T>G)
c.5040T>G (p.Gly1680=)
c.4494+1534T>G (n.4494+1534T>G)
c.643T>G
c.4476+1534T>G (n.4476+1534T>G)
c.831+1534T>G (n.831+1534T>G)
c.4497+1534T>G (n.4497+1534T>G)
c.4605+1534T>G (n.4605+1534T>G)
n.10963+1534T>G
n.10954+1534T>G
10g.53809022A>GCA469546135PCDH15c.5043T>C (p.Gly1681=)
c.5022T>C (p.Gly1674=)
c.3530+1534T>C
c.4671+1534T>C (n.4671+1534T>C)
c.4482+1534T>C (n.4482+1534T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.1830T>C (p.Gly610=)
c.1623T>C (p.Gly541=)
c.2616T>C (p.Gly872=)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.4479+1534T>C (n.4479+1534T>C)
n.609+1534T>C
c.699+1534T>C (n.699+1534T>C)
c.5040T>C (p.Gly1680=)
c.4494+1534T>C (n.4494+1534T>C)
c.643T>C
c.4476+1534T>C (n.4476+1534T>C)
c.831+1534T>C (n.831+1534T>C)
c.4497+1534T>C (n.4497+1534T>C)
c.4605+1534T>C (n.4605+1534T>C)
n.10963+1534T>C
n.10954+1534T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809022A>TCA469546136PCDH15c.5043T>A (p.Gly1681=)
c.5022T>A (p.Gly1674=)
c.3530+1534T>A
c.4671+1534T>A (n.4671+1534T>A)
c.4482+1534T>A (n.4482+1534T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.1830T>A (p.Gly610=)
c.1623T>A (p.Gly541=)
c.2616T>A (p.Gly872=)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.4479+1534T>A (n.4479+1534T>A)
n.609+1534T>A
c.699+1534T>A (n.699+1534T>A)
c.5040T>A (p.Gly1680=)
c.4494+1534T>A (n.4494+1534T>A)
c.643T>A
c.4476+1534T>A (n.4476+1534T>A)
c.831+1534T>A (n.831+1534T>A)
c.4497+1534T>A (n.4497+1534T>A)
c.4605+1534T>A (n.4605+1534T>A)
n.10963+1534T>A
n.10954+1534T>A
10g.53809022_53809023delinsACCA1910762349PCDH15c.5042_5043delinsGT (p.Gly1681=)
c.5021_5022delinsGT (p.Gly1674=)
c.3530+1533_3530+1534delinsGT
c.4671+1533_4671+1534delinsGT (n.4671+1533_4671+1534delinsGT)
c.4482+1533_4482+1534delinsGT (n.4482+1533_4482+1534delinsGT)
c.*457_*458delinsGT (n.*457_*458delinsGT)
c.1829_1830delinsGT (p.Gly610=)
c.1622_1623delinsGT (p.Gly541=)
c.2615_2616delinsGT (p.Gly872=)
c.*1080_*1081delinsGT (n.*1080_*1081delinsGT)
c.4479+1533_4479+1534delinsGT (n.4479+1533_4479+1534delinsGT)
n.609+1533_609+1534delinsGT
c.699+1533_699+1534delinsGT (n.699+1533_699+1534delinsGT)
c.5039_5040delinsGT (p.Gly1680=)
c.4494+1533_4494+1534delinsGT (n.4494+1533_4494+1534delinsGT)
c.642_643delinsGT
c.4476+1533_4476+1534delinsGT (n.4476+1533_4476+1534delinsGT)
c.831+1533_831+1534delinsGT (n.831+1533_831+1534delinsGT)
c.4497+1533_4497+1534delinsGT (n.4497+1533_4497+1534delinsGT)
c.4605+1533_4605+1534delinsGT (n.4605+1533_4605+1534delinsGT)
n.10963+1533_10963+1534delinsGT
n.10954+1533_10954+1534delinsGT
10g.53809023C>ACA376519526PCDH15c.5042G>T (p.Gly1681Val)
c.5021G>T (p.Gly1674Val)
c.3530+1533G>T
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c.4482+1533G>T (n.4482+1533G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.1829G>T (p.Gly610Val)
c.1622G>T (p.Gly541Val)
c.2615G>T (p.Gly872Val)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.4479+1533G>T (n.4479+1533G>T)
n.609+1533G>T
c.699+1533G>T (n.699+1533G>T)
c.5039G>T (p.Gly1680Val)
c.4494+1533G>T (n.4494+1533G>T)
c.642G>T
c.4476+1533G>T (n.4476+1533G>T)
c.831+1533G>T (n.831+1533G>T)
c.4497+1533G>T (n.4497+1533G>T)
c.4605+1533G>T (n.4605+1533G>T)
n.10963+1533G>T
n.10954+1533G>T
10g.53809023C=CA1910762354PCDH15c.5042G= (p.Gly1681=)
c.5021G= (p.Gly1674=)
c.3530+1533G=
c.4671+1533G= (n.4671+1533G=)
c.4482+1533G= (n.4482+1533G=)
c.*457G= (n.*457G=)
c.1829G= (p.Gly610=)
c.1622G= (p.Gly541=)
c.2615G= (p.Gly872=)
c.*1080G= (n.*1080G=)
c.4479+1533G= (n.4479+1533G=)
n.609+1533G=
c.699+1533G= (n.699+1533G=)
c.5039G= (p.Gly1680=)
c.4494+1533G= (n.4494+1533G=)
c.642G=
c.4476+1533G= (n.4476+1533G=)
c.831+1533G= (n.831+1533G=)
c.4497+1533G= (n.4497+1533G=)
c.4605+1533G= (n.4605+1533G=)
n.10963+1533G=
n.10954+1533G=
10g.53809023C>GCA376519529PCDH15c.5042G>C (p.Gly1681Ala)
c.5021G>C (p.Gly1674Ala)
c.3530+1533G>C
c.4671+1533G>C (n.4671+1533G>C)
c.4482+1533G>C (n.4482+1533G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.2615G>C (p.Gly872Ala)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.4479+1533G>C (n.4479+1533G>C)
n.609+1533G>C
c.699+1533G>C (n.699+1533G>C)
c.5039G>C (p.Gly1680Ala)
c.4494+1533G>C (n.4494+1533G>C)
c.642G>C
c.4476+1533G>C (n.4476+1533G>C)
c.831+1533G>C (n.831+1533G>C)
c.4497+1533G>C (n.4497+1533G>C)
c.4605+1533G>C (n.4605+1533G>C)
n.10963+1533G>C
n.10954+1533G>C
10g.53809023C>TCA5504741PCDH15c.5042G>A (p.Gly1681Asp)
c.5021G>A (p.Gly1674Asp)
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c.*457G>A (n.*457G>A)
c.1829G>A (p.Gly610Asp)
c.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.2615G>A (p.Gly872Asp)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.4479+1533G>A (n.4479+1533G>A)
n.609+1533G>A
c.699+1533G>A (n.699+1533G>A)
c.5039G>A (p.Gly1680Asp)
c.4494+1533G>A (n.4494+1533G>A)
c.642G>A
c.4476+1533G>A (n.4476+1533G>A)
c.831+1533G>A (n.831+1533G>A)
c.4497+1533G>A (n.4497+1533G>A)
c.4605+1533G>A (n.4605+1533G>A)
n.10963+1533G>A
n.10954+1533G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809025delCA666455291PCDH15c.5042del (p.Gly1681ValfsTer?)
c.5021del (p.Gly1674ValfsTer?)
c.3530+1533del
c.4671+1533del (n.4671+1533del)
c.4482+1533del (n.4482+1533del)
c.*457del (n.*457del)
c.1829del (p.Gly610ValfsTer?)
c.1622del (p.Gly541ValfsTer?)
c.2615del (p.Gly872ValfsTer?)
c.*1080del (n.*1080del)
c.4479+1533del (n.4479+1533del)
n.609+1533del
c.699+1533del (n.699+1533del)
c.5039del (p.Gly1680ValfsTer?)
c.4494+1533del (n.4494+1533del)
c.642del
c.4476+1533del (n.4476+1533del)
c.831+1533del (n.831+1533del)
c.4497+1533del (n.4497+1533del)
c.4605+1533del (n.4605+1533del)
n.10963+1533del
n.10954+1533del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809024C>ACA376519534PCDH15c.5041G>T (p.Gly1681Cys)
c.5020G>T (p.Gly1674Cys)
c.3530+1532G>T
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c.4482+1532G>T (n.4482+1532G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.1828G>T (p.Gly610Cys)
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.2614G>T (p.Gly872Cys)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.4479+1532G>T (n.4479+1532G>T)
n.609+1532G>T
c.699+1532G>T (n.699+1532G>T)
c.5038G>T (p.Gly1680Cys)
c.4494+1532G>T (n.4494+1532G>T)
c.641G>T
c.4476+1532G>T (n.4476+1532G>T)
c.831+1532G>T (n.831+1532G>T)
c.4497+1532G>T (n.4497+1532G>T)
c.4605+1532G>T (n.4605+1532G>T)
n.10963+1532G>T
n.10954+1532G>T
10g.53809024C>GCA376519536PCDH15c.5041G>C (p.Gly1681Arg)
c.5020G>C (p.Gly1674Arg)
c.3530+1532G>C
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c.4482+1532G>C (n.4482+1532G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.2614G>C (p.Gly872Arg)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.4479+1532G>C (n.4479+1532G>C)
n.609+1532G>C
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c.5038G>C (p.Gly1680Arg)
c.4494+1532G>C (n.4494+1532G>C)
c.641G>C
c.4476+1532G>C (n.4476+1532G>C)
c.831+1532G>C (n.831+1532G>C)
c.4497+1532G>C (n.4497+1532G>C)
c.4605+1532G>C (n.4605+1532G>C)
n.10963+1532G>C
n.10954+1532G>C
10g.53809024C>TCA376519538PCDH15c.5041G>A (p.Gly1681Ser)
c.5020G>A (p.Gly1674Ser)
c.3530+1532G>A
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c.4482+1532G>A (n.4482+1532G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.1828G>A (p.Gly610Ser)
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c.2614G>A (p.Gly872Ser)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.4479+1532G>A (n.4479+1532G>A)
n.609+1532G>A
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c.5038G>A (p.Gly1680Ser)
c.4494+1532G>A (n.4494+1532G>A)
c.641G>A
c.4476+1532G>A (n.4476+1532G>A)
c.831+1532G>A (n.831+1532G>A)
c.4497+1532G>A (n.4497+1532G>A)
c.4605+1532G>A (n.4605+1532G>A)
n.10963+1532G>A
n.10954+1532G>A
 COSMIC
10g.53809025C>ACA5504742PCDH15c.5040G>T (p.Lys1680Asn)
c.5019G>T (p.Lys1673Asn)
c.3530+1531G>T
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c.*455G>T (n.*455G>T)
c.1827G>T (p.Lys609Asn)
c.1620G>T (p.Lys540Asn)
c.2613G>T (p.Lys871Asn)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
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n.609+1531G>T
c.699+1531G>T (n.699+1531G>T)
c.5037G>T (p.Lys1679Asn)
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c.640G>T
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c.831+1531G>T (n.831+1531G>T)
c.4497+1531G>T (n.4497+1531G>T)
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n.10963+1531G>T
n.10954+1531G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809025C=CA1910762357PCDH15c.5040G= (p.Lys1680=)
c.5019G= (p.Lys1673=)
c.3530+1531G=
c.4671+1531G= (n.4671+1531G=)
c.4482+1531G= (n.4482+1531G=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.1827G= (p.Lys609=)
c.1620G= (p.Lys540=)
c.2613G= (p.Lys871=)
c.*1078G= (n.*1078G=)
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n.609+1531G=
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c.5037G= (p.Lys1679=)
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c.640G=
c.4476+1531G= (n.4476+1531G=)
c.831+1531G= (n.831+1531G=)
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c.4605+1531G= (n.4605+1531G=)
n.10963+1531G=
n.10954+1531G=
10g.53809025C>GCA376519543PCDH15c.5040G>C (p.Lys1680Asn)
c.5019G>C (p.Lys1673Asn)
c.3530+1531G>C
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c.*455G>C (n.*455G>C)
c.1827G>C (p.Lys609Asn)
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c.2613G>C (p.Lys871Asn)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.4479+1531G>C (n.4479+1531G>C)
n.609+1531G>C
c.699+1531G>C (n.699+1531G>C)
c.5037G>C (p.Lys1679Asn)
c.4494+1531G>C (n.4494+1531G>C)
c.640G>C
c.4476+1531G>C (n.4476+1531G>C)
c.831+1531G>C (n.831+1531G>C)
c.4497+1531G>C (n.4497+1531G>C)
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n.10963+1531G>C
n.10954+1531G>C
10g.53809025C>TCA469546137PCDH15c.5040G>A (p.Lys1680=)
c.5019G>A (p.Lys1673=)
c.3530+1531G>A
c.4671+1531G>A (n.4671+1531G>A)
c.4482+1531G>A (n.4482+1531G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.1827G>A (p.Lys609=)
c.1620G>A (p.Lys540=)
c.2613G>A (p.Lys871=)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.4479+1531G>A (n.4479+1531G>A)
n.609+1531G>A
c.699+1531G>A (n.699+1531G>A)
c.5037G>A (p.Lys1679=)
c.4494+1531G>A (n.4494+1531G>A)
c.640G>A
c.4476+1531G>A (n.4476+1531G>A)
c.831+1531G>A (n.831+1531G>A)
c.4497+1531G>A (n.4497+1531G>A)
c.4605+1531G>A (n.4605+1531G>A)
n.10963+1531G>A
n.10954+1531G>A
10g.53809026T>ACA376519549PCDH15c.5039A>T (p.Lys1680Met)
c.5018A>T (p.Lys1673Met)
c.3530+1530A>T
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c.*454A>T (n.*454A>T)
c.1826A>T (p.Lys609Met)
c.1619A>T (p.Lys540Met)
c.2612A>T (p.Lys871Met)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.4479+1530A>T (n.4479+1530A>T)
n.609+1530A>T
c.699+1530A>T (n.699+1530A>T)
c.5036A>T (p.Lys1679Met)
c.4494+1530A>T (n.4494+1530A>T)
c.639A>T
c.4476+1530A>T (n.4476+1530A>T)
c.831+1530A>T (n.831+1530A>T)
c.4497+1530A>T (n.4497+1530A>T)
c.4605+1530A>T (n.4605+1530A>T)
n.10963+1530A>T
n.10954+1530A>T
10g.53809026T>CCA376519547PCDH15c.5039A>G (p.Lys1680Arg)
c.5018A>G (p.Lys1673Arg)
c.3530+1530A>G
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c.*454A>G (n.*454A>G)
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.1619A>G (p.Lys540Arg)
c.2612A>G (p.Lys871Arg)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.4479+1530A>G (n.4479+1530A>G)
n.609+1530A>G
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c.5036A>G (p.Lys1679Arg)
c.4494+1530A>G (n.4494+1530A>G)
c.639A>G
c.4476+1530A>G (n.4476+1530A>G)
c.831+1530A>G (n.831+1530A>G)
c.4497+1530A>G (n.4497+1530A>G)
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n.10963+1530A>G
n.10954+1530A>G
10g.53809026T>GCA376519545PCDH15c.5039A>C (p.Lys1680Thr)
c.5018A>C (p.Lys1673Thr)
c.3530+1530A>C
c.4671+1530A>C (n.4671+1530A>C)
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c.*454A>C (n.*454A>C)
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.1619A>C (p.Lys540Thr)
c.2612A>C (p.Lys871Thr)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.4479+1530A>C (n.4479+1530A>C)
n.609+1530A>C
c.699+1530A>C (n.699+1530A>C)
c.5036A>C (p.Lys1679Thr)
c.4494+1530A>C (n.4494+1530A>C)
c.639A>C
c.4476+1530A>C (n.4476+1530A>C)
c.831+1530A>C (n.831+1530A>C)
c.4497+1530A>C (n.4497+1530A>C)
c.4605+1530A>C (n.4605+1530A>C)
n.10963+1530A>C
n.10954+1530A>C
10g.53809027T>ACA376519551PCDH15c.5038A>T (p.Lys1680Ter)
c.5017A>T (p.Lys1673Ter)
c.3530+1529A>T
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c.4482+1529A>T (n.4482+1529A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.2611A>T (p.Lys871Ter)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.4479+1529A>T (n.4479+1529A>T)
n.609+1529A>T
c.699+1529A>T (n.699+1529A>T)
c.5035A>T (p.Lys1679Ter)
c.4494+1529A>T (n.4494+1529A>T)
c.638A>T
c.4476+1529A>T (n.4476+1529A>T)
c.831+1529A>T (n.831+1529A>T)
c.4497+1529A>T (n.4497+1529A>T)
c.4605+1529A>T (n.4605+1529A>T)
n.10963+1529A>T
n.10954+1529A>T
10g.53809027T>CCA376519555PCDH15c.5038A>G (p.Lys1680Glu)
c.5017A>G (p.Lys1673Glu)
c.3530+1529A>G
c.4671+1529A>G (n.4671+1529A>G)
c.4482+1529A>G (n.4482+1529A>G)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.2611A>G (p.Lys871Glu)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.4479+1529A>G (n.4479+1529A>G)
n.609+1529A>G
c.699+1529A>G (n.699+1529A>G)
c.5035A>G (p.Lys1679Glu)
c.4494+1529A>G (n.4494+1529A>G)
c.638A>G
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c.831+1529A>G (n.831+1529A>G)
c.4497+1529A>G (n.4497+1529A>G)
c.4605+1529A>G (n.4605+1529A>G)
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n.10954+1529A>G
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 dbSNP gnomAD v2
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c.2608G>A (p.Val870Ile)
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c.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.4479+1525A>G (n.4479+1525A>G)
n.609+1525A>G
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c.5031A>G (p.Glu1677=)
c.4494+1525A>G (n.4494+1525A>G)
c.634A>G
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10g.53809031T>GCA376519576PCDH15c.5034A>C (p.Glu1678Asp)
c.5013A>C (p.Glu1671Asp)
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c.*1072A>C (n.*1072A>C)
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c.831+1525A>C (n.831+1525A>C)
c.4497+1525A>C (n.4497+1525A>C)
c.4605+1525A>C (n.4605+1525A>C)
n.10963+1525A>C
n.10954+1525A>C
10g.53809031_53809040delinsTTCCTTGACCCA1910762360PCDH15c.5025_5034delinsGGTCAAGGAA (p.Glu1675=)
c.5004_5013delinsGGTCAAGGAA (p.Glu1668=)
c.3530+1516_3530+1525delinsGGTCAAGGAA
c.4671+1516_4671+1525delinsGGTCAAGGAA (n.4671+1516_4671+1525delinsGGTCAAGGAA)
c.4482+1516_4482+1525delinsGGTCAAGGAA (n.4482+1516_4482+1525delinsGGTCAAGGAA)
c.*440_*449delinsGGTCAAGGAA (n.*440_*449delinsGGTCAAGGAA)
c.1812_1821delinsGGTCAAGGAA (p.Glu604=)
c.1605_1614delinsGGTCAAGGAA (p.Glu535=)
c.2598_2607delinsGGTCAAGGAA (p.Glu866=)
c.*1063_*1072delinsGGTCAAGGAA (n.*1063_*1072delinsGGTCAAGGAA)
c.4479+1516_4479+1525delinsGGTCAAGGAA (n.4479+1516_4479+1525delinsGGTCAAGGAA)
n.609+1516_609+1525delinsGGTCAAGGAA
c.699+1516_699+1525delinsGGTCAAGGAA (n.699+1516_699+1525delinsGGTCAAGGAA)
c.5022_5031delinsGGTCAAGGAA (p.Glu1674=)
c.4494+1516_4494+1525delinsGGTCAAGGAA (n.4494+1516_4494+1525delinsGGTCAAGGAA)
c.625_634delinsGGTCAAGGAA
c.4476+1516_4476+1525delinsGGTCAAGGAA (n.4476+1516_4476+1525delinsGGTCAAGGAA)
c.831+1516_831+1525delinsGGTCAAGGAA (n.831+1516_831+1525delinsGGTCAAGGAA)
c.4497+1516_4497+1525delinsGGTCAAGGAA (n.4497+1516_4497+1525delinsGGTCAAGGAA)
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n.10963+1516_10963+1525delinsGGTCAAGGAA
n.10954+1516_10954+1525delinsGGTCAAGGAA
10g.53809032T>ACA376519578PCDH15c.5033A>T (p.Glu1678Val)
c.5012A>T (p.Glu1671Val)
c.3530+1524A>T
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c.4482+1524A>T (n.4482+1524A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.1613A>T (p.Glu538Val)
c.2606A>T (p.Glu869Val)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.4479+1524A>T (n.4479+1524A>T)
n.609+1524A>T
c.699+1524A>T (n.699+1524A>T)
c.5030A>T (p.Glu1677Val)
c.4494+1524A>T (n.4494+1524A>T)
c.633A>T
c.4476+1524A>T (n.4476+1524A>T)
c.831+1524A>T (n.831+1524A>T)
c.4497+1524A>T (n.4497+1524A>T)
c.4605+1524A>T (n.4605+1524A>T)
n.10963+1524A>T
n.10954+1524A>T
 gnomAD v4
10g.53809032T>CCA376519580PCDH15c.5033A>G (p.Glu1678Gly)
c.5012A>G (p.Glu1671Gly)
c.3530+1524A>G
c.4671+1524A>G (n.4671+1524A>G)
c.4482+1524A>G (n.4482+1524A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
c.2606A>G (p.Glu869Gly)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.4479+1524A>G (n.4479+1524A>G)
n.609+1524A>G
c.699+1524A>G (n.699+1524A>G)
c.5030A>G (p.Glu1677Gly)
c.4494+1524A>G (n.4494+1524A>G)
c.633A>G
c.4476+1524A>G (n.4476+1524A>G)
c.831+1524A>G (n.831+1524A>G)
c.4497+1524A>G (n.4497+1524A>G)
c.4605+1524A>G (n.4605+1524A>G)
n.10963+1524A>G
n.10954+1524A>G
10g.53809032T>GCA376519582PCDH15c.5033A>C (p.Glu1678Ala)
c.5012A>C (p.Glu1671Ala)
c.3530+1524A>C
c.4671+1524A>C (n.4671+1524A>C)
c.4482+1524A>C (n.4482+1524A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
c.2606A>C (p.Glu869Ala)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.4479+1524A>C (n.4479+1524A>C)
n.609+1524A>C
c.699+1524A>C (n.699+1524A>C)
c.5030A>C (p.Glu1677Ala)
c.4494+1524A>C (n.4494+1524A>C)
c.633A>C
c.4476+1524A>C (n.4476+1524A>C)
c.831+1524A>C (n.831+1524A>C)
c.4497+1524A>C (n.4497+1524A>C)
c.4605+1524A>C (n.4605+1524A>C)
n.10963+1524A>C
n.10954+1524A>C
10g.53809032_53809033delinsTCCA1910762362PCDH15c.5032_5033delinsGA (p.Glu1678=)
c.5011_5012delinsGA (p.Glu1671=)
c.3530+1523_3530+1524delinsGA
c.4671+1523_4671+1524delinsGA (n.4671+1523_4671+1524delinsGA)
c.4482+1523_4482+1524delinsGA (n.4482+1523_4482+1524delinsGA)
c.*447_*448delinsGA (n.*447_*448delinsGA)
c.1819_1820delinsGA (p.Glu607=)
c.1612_1613delinsGA (p.Glu538=)
c.2605_2606delinsGA (p.Glu869=)
c.*1070_*1071delinsGA (n.*1070_*1071delinsGA)
c.4479+1523_4479+1524delinsGA (n.4479+1523_4479+1524delinsGA)
n.609+1523_609+1524delinsGA
c.699+1523_699+1524delinsGA (n.699+1523_699+1524delinsGA)
c.5029_5030delinsGA (p.Glu1677=)
c.4494+1523_4494+1524delinsGA (n.4494+1523_4494+1524delinsGA)
c.632_633delinsGA
c.4476+1523_4476+1524delinsGA (n.4476+1523_4476+1524delinsGA)
c.831+1523_831+1524delinsGA (n.831+1523_831+1524delinsGA)
c.4497+1523_4497+1524delinsGA (n.4497+1523_4497+1524delinsGA)
c.4605+1523_4605+1524delinsGA (n.4605+1523_4605+1524delinsGA)
n.10963+1523_10963+1524delinsGA
n.10954+1523_10954+1524delinsGA
10g.53809036_53809044delCA593782992PCDH15c.5025_5033del (p.Val1676_Glu1678del)
c.5004_5012del (p.Val1669_Glu1671del)
c.3530+1516_3530+1524del
c.4671+1516_4671+1524del (n.4671+1516_4671+1524del)
c.4482+1516_4482+1524del (n.4482+1516_4482+1524del)
c.*440_*448del (n.*440_*448del)
c.1812_1820del (p.Val605_Glu607del)
c.1605_1613del (p.Val536_Glu538del)
c.2598_2606del (p.Val867_Glu869del)
c.*1063_*1071del (n.*1063_*1071del)
c.4479+1516_4479+1524del (n.4479+1516_4479+1524del)
n.609+1516_609+1524del
c.699+1516_699+1524del (n.699+1516_699+1524del)
c.5022_5030del (p.Val1675_Glu1677del)
c.4494+1516_4494+1524del (n.4494+1516_4494+1524del)
c.625_633del
c.4476+1516_4476+1524del (n.4476+1516_4476+1524del)
c.831+1516_831+1524del (n.831+1516_831+1524del)
c.4497+1516_4497+1524del (n.4497+1516_4497+1524del)
c.4605+1516_4605+1524del (n.4605+1516_4605+1524del)
n.10963+1516_10963+1524del
n.10954+1516_10954+1524del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809033C>ACA5504743PCDH15c.5032G>T (p.Glu1678Ter)
c.5011G>T (p.Glu1671Ter)
c.3530+1523G>T
c.4671+1523G>T (n.4671+1523G>T)
c.4482+1523G>T (n.4482+1523G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
c.2605G>T (p.Glu869Ter)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.4479+1523G>T (n.4479+1523G>T)
n.609+1523G>T
c.699+1523G>T (n.699+1523G>T)
c.5029G>T (p.Glu1677Ter)
c.4494+1523G>T (n.4494+1523G>T)
c.632G>T
c.4476+1523G>T (n.4476+1523G>T)
c.831+1523G>T (n.831+1523G>T)
c.4497+1523G>T (n.4497+1523G>T)
c.4605+1523G>T (n.4605+1523G>T)
n.10963+1523G>T
n.10954+1523G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809033C=CA1910762372PCDH15c.5032G= (p.Glu1678=)
c.5011G= (p.Glu1671=)
c.3530+1523G=
c.4671+1523G= (n.4671+1523G=)
c.4482+1523G= (n.4482+1523G=)
c.*447G= (n.*447G=)
c.1819G= (p.Glu607=)
c.1612G= (p.Glu538=)
c.2605G= (p.Glu869=)
c.*1070G= (n.*1070G=)
c.4479+1523G= (n.4479+1523G=)
n.609+1523G=
c.699+1523G= (n.699+1523G=)
c.5029G= (p.Glu1677=)
c.4494+1523G= (n.4494+1523G=)
c.632G=
c.4476+1523G= (n.4476+1523G=)
c.831+1523G= (n.831+1523G=)
c.4497+1523G= (n.4497+1523G=)
c.4605+1523G= (n.4605+1523G=)
n.10963+1523G=
n.10954+1523G=
10g.53809033C>GCA376519588PCDH15c.5032G>C (p.Glu1678Gln)
c.5011G>C (p.Glu1671Gln)
c.3530+1523G>C
c.4671+1523G>C (n.4671+1523G>C)
c.4482+1523G>C (n.4482+1523G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
c.2605G>C (p.Glu869Gln)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.4479+1523G>C (n.4479+1523G>C)
n.609+1523G>C
c.699+1523G>C (n.699+1523G>C)
c.5029G>C (p.Glu1677Gln)
c.4494+1523G>C (n.4494+1523G>C)
c.632G>C
c.4476+1523G>C (n.4476+1523G>C)
c.831+1523G>C (n.831+1523G>C)
c.4497+1523G>C (n.4497+1523G>C)
c.4605+1523G>C (n.4605+1523G>C)
n.10963+1523G>C
n.10954+1523G>C
10g.53809033C>TCA376519590PCDH15c.5032G>A (p.Glu1678Lys)
c.5011G>A (p.Glu1671Lys)
c.3530+1523G>A
c.4671+1523G>A (n.4671+1523G>A)
c.4482+1523G>A (n.4482+1523G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
c.2605G>A (p.Glu869Lys)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.4479+1523G>A (n.4479+1523G>A)
n.609+1523G>A
c.699+1523G>A (n.699+1523G>A)
c.5029G>A (p.Glu1677Lys)
c.4494+1523G>A (n.4494+1523G>A)
c.632G>A
c.4476+1523G>A (n.4476+1523G>A)
c.831+1523G>A (n.831+1523G>A)
c.4497+1523G>A (n.4497+1523G>A)
c.4605+1523G>A (n.4605+1523G>A)
n.10963+1523G>A
n.10954+1523G>A
 COSMIC COSMIC
10g.53809034delCA593782993PCDH15c.5032del (p.Glu1678LysfsTer?)
c.5011del (p.Glu1671LysfsTer?)
c.3530+1523del
c.4671+1523del (n.4671+1523del)
c.4482+1523del (n.4482+1523del)
c.*447del (n.*447del)
c.1819del (p.Glu607LysfsTer?)
c.1612del (p.Glu538LysfsTer?)
c.2605del (p.Glu869LysfsTer?)
c.*1070del (n.*1070del)
c.4479+1523del (n.4479+1523del)
n.609+1523del
c.699+1523del (n.699+1523del)
c.5029del (p.Glu1677LysfsTer?)
c.4494+1523del (n.4494+1523del)
c.632del
c.4476+1523del (n.4476+1523del)
c.831+1523del (n.831+1523del)
c.4497+1523del (n.4497+1523del)
c.4605+1523del (n.4605+1523del)
n.10963+1523del
n.10954+1523del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809034C>ACA376519597PCDH15c.5031G>T (p.Lys1677Asn)
c.5010G>T (p.Lys1670Asn)
c.3530+1522G>T
c.4671+1522G>T (n.4671+1522G>T)
c.4482+1522G>T (n.4482+1522G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.1818G>T (p.Lys606Asn)
c.1611G>T (p.Lys537Asn)
c.2604G>T (p.Lys868Asn)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.4479+1522G>T (n.4479+1522G>T)
n.609+1522G>T
c.699+1522G>T (n.699+1522G>T)
c.5028G>T (p.Lys1676Asn)
c.4494+1522G>T (n.4494+1522G>T)
c.631G>T
c.4476+1522G>T (n.4476+1522G>T)
c.831+1522G>T (n.831+1522G>T)
c.4497+1522G>T (n.4497+1522G>T)
c.4605+1522G>T (n.4605+1522G>T)
n.10963+1522G>T
n.10954+1522G>T
10g.53809034C>GCA376519595PCDH15c.5031G>C (p.Lys1677Asn)
c.5010G>C (p.Lys1670Asn)
c.3530+1522G>C
c.4671+1522G>C (n.4671+1522G>C)
c.4482+1522G>C (n.4482+1522G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.1818G>C (p.Lys606Asn)
c.1611G>C (p.Lys537Asn)
c.2604G>C (p.Lys868Asn)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.4479+1522G>C (n.4479+1522G>C)
n.609+1522G>C
c.699+1522G>C (n.699+1522G>C)
c.5028G>C (p.Lys1676Asn)
c.4494+1522G>C (n.4494+1522G>C)
c.631G>C
c.4476+1522G>C (n.4476+1522G>C)
c.831+1522G>C (n.831+1522G>C)
c.4497+1522G>C (n.4497+1522G>C)
c.4605+1522G>C (n.4605+1522G>C)
n.10963+1522G>C
n.10954+1522G>C
 gnomAD v4
10g.53809034C>TCA469546142PCDH15c.5031G>A (p.Lys1677=)
c.5010G>A (p.Lys1670=)
c.3530+1522G>A
c.4671+1522G>A (n.4671+1522G>A)
c.4482+1522G>A (n.4482+1522G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.1818G>A (p.Lys606=)
c.1611G>A (p.Lys537=)
c.2604G>A (p.Lys868=)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.4479+1522G>A (n.4479+1522G>A)
n.609+1522G>A
c.699+1522G>A (n.699+1522G>A)
c.5028G>A (p.Lys1676=)
c.4494+1522G>A (n.4494+1522G>A)
c.631G>A
c.4476+1522G>A (n.4476+1522G>A)
c.831+1522G>A (n.831+1522G>A)
c.4497+1522G>A (n.4497+1522G>A)
c.4605+1522G>A (n.4605+1522G>A)
n.10963+1522G>A
n.10954+1522G>A
10g.53809035T>ACA376519601PCDH15c.5030A>T (p.Lys1677Met)
c.5009A>T (p.Lys1670Met)
c.3530+1521A>T
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n.10963+1521A>T
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10g.53809035T>CCA376519603PCDH15c.5030A>G (p.Lys1677Arg)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809035T>GCA376519605PCDH15c.5030A>C (p.Lys1677Thr)
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n.10954+1521A>C
10g.53809035T=CA1910762375PCDH15c.5030A= (p.Lys1677=)
c.5009A= (p.Lys1670=)
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n.10963+1521A=
n.10954+1521A=
10g.53809036T>ACA5504745PCDH15c.5029A>T (p.Lys1677Ter)
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c.3530+1520A>T
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c.*444A>T (n.*444A>T)
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n.609+1520A>T
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n.10963+1520A>T
n.10954+1520A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53809036T>CCA5504744PCDH15c.5029A>G (p.Lys1677Glu)
c.5008A>G (p.Lys1670Glu)
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c.629A>G
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n.10963+1520A>G
n.10954+1520A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809036T>GCA376519611PCDH15c.5029A>C (p.Lys1677Gln)
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c.1609A>C (p.Lys537Gln)
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c.*1067A>C (n.*1067A>C)
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c.5026A>C (p.Lys1676Gln)
c.4494+1520A>C (n.4494+1520A>C)
c.629A>C
c.4476+1520A>C (n.4476+1520A>C)
c.831+1520A>C (n.831+1520A>C)
c.4497+1520A>C (n.4497+1520A>C)
c.4605+1520A>C (n.4605+1520A>C)
n.10963+1520A>C
n.10954+1520A>C
10g.53809036T=CA1910762379PCDH15c.5029A= (p.Lys1677=)
c.5008A= (p.Lys1670=)
c.3530+1520A=
c.4671+1520A= (n.4671+1520A=)
c.4482+1520A= (n.4482+1520A=)
c.*444A= (n.*444A=)
c.1816A= (p.Lys606=)
c.1609A= (p.Lys537=)
c.2602A= (p.Lys868=)
c.*1067A= (n.*1067A=)
c.4479+1520A= (n.4479+1520A=)
n.609+1520A=
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c.5026A= (p.Lys1676=)
c.4494+1520A= (n.4494+1520A=)
c.629A=
c.4476+1520A= (n.4476+1520A=)
c.831+1520A= (n.831+1520A=)
c.4497+1520A= (n.4497+1520A=)
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n.10963+1520A=
n.10954+1520A=
10g.53809036_53809045delCA912970264PCDH15c.5020_5029del (p.Glu1674ArgfsTer?)
c.4999_5008del (p.Glu1667ArgfsTer?)
c.3530+1511_3530+1520del
c.4671+1511_4671+1520del (n.4671+1511_4671+1520del)
c.4482+1511_4482+1520del (n.4482+1511_4482+1520del)
c.*435_*444del (n.*435_*444del)
c.1807_1816del (p.Glu603ArgfsTer?)
c.1600_1609del (p.Glu534ArgfsTer?)
c.2593_2602del (p.Glu865ArgfsTer?)
c.*1058_*1067del (n.*1058_*1067del)
c.4479+1511_4479+1520del (n.4479+1511_4479+1520del)
n.609+1511_609+1520del
c.699+1511_699+1520del (n.699+1511_699+1520del)
c.5017_5026del (p.Glu1673ArgfsTer?)
c.4494+1511_4494+1520del (n.4494+1511_4494+1520del)
c.620_629del
c.4476+1511_4476+1520del (n.4476+1511_4476+1520del)
c.831+1511_831+1520del (n.831+1511_831+1520del)
c.4497+1511_4497+1520del (n.4497+1511_4497+1520del)
c.4605+1511_4605+1520del (n.4605+1511_4605+1520del)
n.10963+1511_10963+1520del
n.10954+1511_10954+1520del
10g.53809036_53809045delinsTGACCTCCTCCA1910762383PCDH15c.5020_5029delinsGAGGAGGTCA (p.Glu1674=)
c.4999_5008delinsGAGGAGGTCA (p.Glu1667=)
c.3530+1511_3530+1520delinsGAGGAGGTCA
c.4671+1511_4671+1520delinsGAGGAGGTCA (n.4671+1511_4671+1520delinsGAGGAGGTCA)
c.4482+1511_4482+1520delinsGAGGAGGTCA (n.4482+1511_4482+1520delinsGAGGAGGTCA)
c.*435_*444delinsGAGGAGGTCA (n.*435_*444delinsGAGGAGGTCA)
c.1807_1816delinsGAGGAGGTCA (p.Glu603=)
c.1600_1609delinsGAGGAGGTCA (p.Glu534=)
c.2593_2602delinsGAGGAGGTCA (p.Glu865=)
c.*1058_*1067delinsGAGGAGGTCA (n.*1058_*1067delinsGAGGAGGTCA)
c.4479+1511_4479+1520delinsGAGGAGGTCA (n.4479+1511_4479+1520delinsGAGGAGGTCA)
n.609+1511_609+1520delinsGAGGAGGTCA
c.699+1511_699+1520delinsGAGGAGGTCA (n.699+1511_699+1520delinsGAGGAGGTCA)
c.5017_5026delinsGAGGAGGTCA (p.Glu1673=)
c.4494+1511_4494+1520delinsGAGGAGGTCA (n.4494+1511_4494+1520delinsGAGGAGGTCA)
c.620_629delinsGAGGAGGTCA
c.4476+1511_4476+1520delinsGAGGAGGTCA (n.4476+1511_4476+1520delinsGAGGAGGTCA)
c.831+1511_831+1520delinsGAGGAGGTCA (n.831+1511_831+1520delinsGAGGAGGTCA)
c.4497+1511_4497+1520delinsGAGGAGGTCA (n.4497+1511_4497+1520delinsGAGGAGGTCA)
c.4605+1511_4605+1520delinsGAGGAGGTCA (n.4605+1511_4605+1520delinsGAGGAGGTCA)
n.10963+1511_10963+1520delinsGAGGAGGTCA
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10g.53809037G>ACA469546143PCDH15c.5028C>T (p.Val1676=)
c.5007C>T (p.Val1669=)
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c.*443C>T (n.*443C>T)
c.1815C>T (p.Val605=)
c.1608C>T (p.Val536=)
c.2601C>T (p.Val867=)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.4479+1519C>T (n.4479+1519C>T)
n.609+1519C>T
c.699+1519C>T (n.699+1519C>T)
c.5025C>T (p.Val1675=)
c.4494+1519C>T (n.4494+1519C>T)
c.628C>T
c.4476+1519C>T (n.4476+1519C>T)
c.831+1519C>T (n.831+1519C>T)
c.4497+1519C>T (n.4497+1519C>T)
c.4605+1519C>T (n.4605+1519C>T)
n.10963+1519C>T
n.10954+1519C>T
10g.53809037G>CCA469546144PCDH15c.5028C>G (p.Val1676=)
c.5007C>G (p.Val1669=)
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c.*443C>G (n.*443C>G)
c.1815C>G (p.Val605=)
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c.*1066C>G (n.*1066C>G)
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n.10963+1519C>G
n.10954+1519C>G
10g.53809037G>TCA469546145PCDH15c.5028C>A (p.Val1676=)
c.5007C>A (p.Val1669=)
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c.*443C>A (n.*443C>A)
c.1815C>A (p.Val605=)
c.1608C>A (p.Val536=)
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c.*1066C>A (n.*1066C>A)
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c.5025C>A (p.Val1675=)
c.4494+1519C>A (n.4494+1519C>A)
c.628C>A
c.4476+1519C>A (n.4476+1519C>A)
c.831+1519C>A (n.831+1519C>A)
c.4497+1519C>A (n.4497+1519C>A)
c.4605+1519C>A (n.4605+1519C>A)
n.10963+1519C>A
n.10954+1519C>A
 COSMIC COSMIC
10g.53809037_53809045delCA658822079PCDH15c.5020_5028del (p.Glu1674_Val1676del)
c.4999_5007del (p.Glu1667_Val1669del)
c.3530+1511_3530+1519del
c.4671+1511_4671+1519del (n.4671+1511_4671+1519del)
c.4482+1511_4482+1519del (n.4482+1511_4482+1519del)
c.*435_*443del (n.*435_*443del)
c.1807_1815del (p.Glu603_Val605del)
c.1600_1608del (p.Glu534_Val536del)
c.2593_2601del (p.Glu865_Val867del)
c.*1058_*1066del (n.*1058_*1066del)
c.4479+1511_4479+1519del (n.4479+1511_4479+1519del)
n.609+1511_609+1519del
c.699+1511_699+1519del (n.699+1511_699+1519del)
c.5017_5025del (p.Glu1673_Val1675del)
c.4494+1511_4494+1519del (n.4494+1511_4494+1519del)
c.620_628del
c.4476+1511_4476+1519del (n.4476+1511_4476+1519del)
c.831+1511_831+1519del (n.831+1511_831+1519del)
c.4497+1511_4497+1519del (n.4497+1511_4497+1519del)
c.4605+1511_4605+1519del (n.4605+1511_4605+1519del)
n.10963+1511_10963+1519del
n.10954+1511_10954+1519del
 ClinVar dbSNP
10g.53809037_53809045dupCA2788034649PCDH15c.5020_5028dup (p.Val1676_Lys1677insGluGluVal)
c.4999_5007dup (p.Val1669_Lys1670insGluGluVal)
c.3530+1511_3530+1519dup
c.4671+1511_4671+1519dup (n.4671+1511_4671+1519dup)
c.4482+1511_4482+1519dup (n.4482+1511_4482+1519dup)
c.*435_*443dup (n.*435_*443dup)
c.1807_1815dup (p.Val605_Lys606insGluGluVal)
c.1600_1608dup (p.Val536_Lys537insGluGluVal)
c.2593_2601dup (p.Val867_Lys868insGluGluVal)
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c.4479+1511_4479+1519dup (n.4479+1511_4479+1519dup)
n.609+1511_609+1519dup
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c.5017_5025dup (p.Val1675_Lys1676insGluGluVal)
c.4494+1511_4494+1519dup (n.4494+1511_4494+1519dup)
c.620_628dup
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c.831+1511_831+1519dup (n.831+1511_831+1519dup)
c.4497+1511_4497+1519dup (n.4497+1511_4497+1519dup)
c.4605+1511_4605+1519dup (n.4605+1511_4605+1519dup)
n.10963+1511_10963+1519dup
n.10954+1511_10954+1519dup
10g.53809038A>CCA376519614PCDH15c.5027T>G (p.Val1676Gly)
c.5006T>G (p.Val1669Gly)
c.3530+1518T>G
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c.*442T>G (n.*442T>G)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1607T>G (p.Val536Gly)
c.2600T>G (p.Val867Gly)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.4479+1518T>G (n.4479+1518T>G)
n.609+1518T>G
c.699+1518T>G (n.699+1518T>G)
c.5024T>G (p.Val1675Gly)
c.4494+1518T>G (n.4494+1518T>G)
c.627T>G
c.4476+1518T>G (n.4476+1518T>G)
c.831+1518T>G (n.831+1518T>G)
c.4497+1518T>G (n.4497+1518T>G)
c.4605+1518T>G (n.4605+1518T>G)
n.10963+1518T>G
n.10954+1518T>G
10g.53809038A>GCA376519616PCDH15c.5027T>C (p.Val1676Ala)
c.5006T>C (p.Val1669Ala)
c.3530+1518T>C
c.4671+1518T>C (n.4671+1518T>C)
c.4482+1518T>C (n.4482+1518T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1607T>C (p.Val536Ala)
c.2600T>C (p.Val867Ala)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.4479+1518T>C (n.4479+1518T>C)
n.609+1518T>C
c.699+1518T>C (n.699+1518T>C)
c.5024T>C (p.Val1675Ala)
c.4494+1518T>C (n.4494+1518T>C)
c.627T>C
c.4476+1518T>C (n.4476+1518T>C)
c.831+1518T>C (n.831+1518T>C)
c.4497+1518T>C (n.4497+1518T>C)
c.4605+1518T>C (n.4605+1518T>C)
n.10963+1518T>C
n.10954+1518T>C
10g.53809038A>TCA376519619PCDH15c.5027T>A (p.Val1676Asp)
c.5006T>A (p.Val1669Asp)
c.3530+1518T>A
c.4671+1518T>A (n.4671+1518T>A)
c.4482+1518T>A (n.4482+1518T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.1814T>A (p.Val605Asp)
c.1607T>A (p.Val536Asp)
c.2600T>A (p.Val867Asp)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.4479+1518T>A (n.4479+1518T>A)
n.609+1518T>A
c.699+1518T>A (n.699+1518T>A)
c.5024T>A (p.Val1675Asp)
c.4494+1518T>A (n.4494+1518T>A)
c.627T>A
c.4476+1518T>A (n.4476+1518T>A)
c.831+1518T>A (n.831+1518T>A)
c.4497+1518T>A (n.4497+1518T>A)
c.4605+1518T>A (n.4605+1518T>A)
n.10963+1518T>A
n.10954+1518T>A
10g.53809039C>ACA376519622PCDH15c.5026G>T (p.Val1676Phe)
c.5005G>T (p.Val1669Phe)
c.3530+1517G>T
c.4671+1517G>T (n.4671+1517G>T)
c.4482+1517G>T (n.4482+1517G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.1813G>T (p.Val605Phe)
c.1606G>T (p.Val536Phe)
c.2599G>T (p.Val867Phe)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.4479+1517G>T (n.4479+1517G>T)
n.609+1517G>T
c.699+1517G>T (n.699+1517G>T)
c.5023G>T (p.Val1675Phe)
c.4494+1517G>T (n.4494+1517G>T)
c.626G>T
c.4476+1517G>T (n.4476+1517G>T)
c.831+1517G>T (n.831+1517G>T)
c.4497+1517G>T (n.4497+1517G>T)
c.4605+1517G>T (n.4605+1517G>T)
n.10963+1517G>T
n.10954+1517G>T
 gnomAD v4
10g.53809039C=CA1910762396PCDH15c.5026G= (p.Val1676=)
c.5005G= (p.Val1669=)
c.3530+1517G=
c.4671+1517G= (n.4671+1517G=)
c.4482+1517G= (n.4482+1517G=)
c.*441G= (n.*441G=)
c.1813G= (p.Val605=)
c.1606G= (p.Val536=)
c.2599G= (p.Val867=)
c.*1064G= (n.*1064G=)
c.4479+1517G= (n.4479+1517G=)
n.609+1517G=
c.699+1517G= (n.699+1517G=)
c.5023G= (p.Val1675=)
c.4494+1517G= (n.4494+1517G=)
c.626G=
c.4476+1517G= (n.4476+1517G=)
c.831+1517G= (n.831+1517G=)
c.4497+1517G= (n.4497+1517G=)
c.4605+1517G= (n.4605+1517G=)
n.10963+1517G=
n.10954+1517G=
10g.53809039C>GCA376519624PCDH15c.5026G>C (p.Val1676Leu)
c.5005G>C (p.Val1669Leu)
c.3530+1517G>C
c.4671+1517G>C (n.4671+1517G>C)
c.4482+1517G>C (n.4482+1517G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
c.2599G>C (p.Val867Leu)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.4479+1517G>C (n.4479+1517G>C)
n.609+1517G>C
c.699+1517G>C (n.699+1517G>C)
c.5023G>C (p.Val1675Leu)
c.4494+1517G>C (n.4494+1517G>C)
c.626G>C
c.4476+1517G>C (n.4476+1517G>C)
c.831+1517G>C (n.831+1517G>C)
c.4497+1517G>C (n.4497+1517G>C)
c.4605+1517G>C (n.4605+1517G>C)
n.10963+1517G>C
n.10954+1517G>C
 gnomAD v4
10g.53809039C>TCA207199704PCDH15c.5026G>A (p.Val1676Ile)
c.5005G>A (p.Val1669Ile)
c.3530+1517G>A
c.4671+1517G>A (n.4671+1517G>A)
c.4482+1517G>A (n.4482+1517G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.1813G>A (p.Val605Ile)
c.1606G>A (p.Val536Ile)
c.2599G>A (p.Val867Ile)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.4479+1517G>A (n.4479+1517G>A)
n.609+1517G>A
c.699+1517G>A (n.699+1517G>A)
c.5023G>A (p.Val1675Ile)
c.4494+1517G>A (n.4494+1517G>A)
c.626G>A
c.4476+1517G>A (n.4476+1517G>A)
c.831+1517G>A (n.831+1517G>A)
c.4497+1517G>A (n.4497+1517G>A)
c.4605+1517G>A (n.4605+1517G>A)
n.10963+1517G>A
n.10954+1517G>A
 dbSNP
10g.53809040dupCA653310985PCDH15c.5026dup (p.Val1676GlyfsTer7)
c.5005dup (p.Val1669GlyfsTer7)
c.3530+1517dup
c.4671+1517dup (n.4671+1517dup)
c.4482+1517dup (n.4482+1517dup)
c.*441dup (n.*441dup)
c.1813dup (p.Val605GlyfsTer7)
c.1606dup (p.Val536GlyfsTer7)
c.2599dup (p.Val867GlyfsTer7)
c.*1064dup (n.*1064dup)
c.4479+1517dup (n.4479+1517dup)
n.609+1517dup
c.699+1517dup (n.699+1517dup)
c.5023dup (p.Val1675GlyfsTer7)
c.4494+1517dup (n.4494+1517dup)
c.626dup
c.4476+1517dup (n.4476+1517dup)
c.831+1517dup (n.831+1517dup)
c.4497+1517dup (n.4497+1517dup)
c.4605+1517dup (n.4605+1517dup)
n.10963+1517dup
n.10954+1517dup
 COSMIC
10g.53809040C>ACA376519631PCDH15c.5025G>T (p.Glu1675Asp)
c.5004G>T (p.Glu1668Asp)
c.3530+1516G>T
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c.4482+1516G>T (n.4482+1516G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.1812G>T (p.Glu604Asp)
c.1605G>T (p.Glu535Asp)
c.2598G>T (p.Glu866Asp)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.4479+1516G>T (n.4479+1516G>T)
n.609+1516G>T
c.699+1516G>T (n.699+1516G>T)
c.5022G>T (p.Glu1674Asp)
c.4494+1516G>T (n.4494+1516G>T)
c.625G>T
c.4476+1516G>T (n.4476+1516G>T)
c.831+1516G>T (n.831+1516G>T)
c.4497+1516G>T (n.4497+1516G>T)
c.4605+1516G>T (n.4605+1516G>T)
n.10963+1516G>T
n.10954+1516G>T
 dbSNP
10g.53809040C=CA1910762401PCDH15c.5025G= (p.Glu1675=)
c.5004G= (p.Glu1668=)
c.3530+1516G=
c.4671+1516G= (n.4671+1516G=)
c.4482+1516G= (n.4482+1516G=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.1812G= (p.Glu604=)
c.1605G= (p.Glu535=)
c.2598G= (p.Glu866=)
c.*1063G= (n.*1063G=)
c.4479+1516G= (n.4479+1516G=)
n.609+1516G=
c.699+1516G= (n.699+1516G=)
c.5022G= (p.Glu1674=)
c.4494+1516G= (n.4494+1516G=)
c.625G=
c.4476+1516G= (n.4476+1516G=)
c.831+1516G= (n.831+1516G=)
c.4497+1516G= (n.4497+1516G=)
c.4605+1516G= (n.4605+1516G=)
n.10963+1516G=
n.10954+1516G=
10g.53809040C>GCA376519628PCDH15c.5025G>C (p.Glu1675Asp)
c.5004G>C (p.Glu1668Asp)
c.3530+1516G>C
c.4671+1516G>C (n.4671+1516G>C)
c.4482+1516G>C (n.4482+1516G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.1812G>C (p.Glu604Asp)
c.1605G>C (p.Glu535Asp)
c.2598G>C (p.Glu866Asp)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.4479+1516G>C (n.4479+1516G>C)
n.609+1516G>C
c.699+1516G>C (n.699+1516G>C)
c.5022G>C (p.Glu1674Asp)
c.4494+1516G>C (n.4494+1516G>C)
c.625G>C
c.4476+1516G>C (n.4476+1516G>C)
c.831+1516G>C (n.831+1516G>C)
c.4497+1516G>C (n.4497+1516G>C)
c.4605+1516G>C (n.4605+1516G>C)
n.10963+1516G>C
n.10954+1516G>C
10g.53809040C>TCA469546146PCDH15c.5025G>A (p.Glu1675=)
c.5004G>A (p.Glu1668=)
c.3530+1516G>A
c.4671+1516G>A (n.4671+1516G>A)
c.4482+1516G>A (n.4482+1516G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.1812G>A (p.Glu604=)
c.1605G>A (p.Glu535=)
c.2598G>A (p.Glu866=)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.4479+1516G>A (n.4479+1516G>A)
n.609+1516G>A
c.699+1516G>A (n.699+1516G>A)
c.5022G>A (p.Glu1674=)
c.4494+1516G>A (n.4494+1516G>A)
c.625G>A
c.4476+1516G>A (n.4476+1516G>A)
c.831+1516G>A (n.831+1516G>A)
c.4497+1516G>A (n.4497+1516G>A)
c.4605+1516G>A (n.4605+1516G>A)
n.10963+1516G>A
n.10954+1516G>A
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c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.2597A>T (p.Glu866Val)
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c.5021A>T (p.Glu1674Val)
c.4494+1515A>T (n.4494+1515A>T)
c.624A>T
c.4476+1515A>T (n.4476+1515A>T)
c.831+1515A>T (n.831+1515A>T)
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n.10963+1515A>T
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10g.53809041T>CCA376519635PCDH15c.5024A>G (p.Glu1675Gly)
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c.1811A>G (p.Glu604Gly)
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c.2597A>G (p.Glu866Gly)
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 COSMIC
10g.53809041T>GCA376519638PCDH15c.5024A>C (p.Glu1675Ala)
c.5003A>C (p.Glu1668Ala)
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c.4482+1515A>C (n.4482+1515A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.2597A>C (p.Glu866Ala)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
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c.4494+1515A>C (n.4494+1515A>C)
c.624A>C
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n.10954+1515A>C

Number of alleles fetched