Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.53808882_53808929dup | CA2609218878 | PCDH15 | c.5140_5187dup (p.Glu1729_Ser1730insSerThrAspProGluAlaGlnAspIleProGluGluGlySerAlaGlu) c.5119_5166dup (p.Glu1722_Ser1723insSerThrAspProGluAlaGlnAspIleProGluGluGlySerAlaGlu) c.3530+1631_3530+1678dup c.4671+1631_4671+1678dup (n.4671+1631_4671+1678dup) c.4482+1631_4482+1678dup (n.4482+1631_4482+1678dup) c.*555_*602dup (n.*555_*602dup) c.1927_1974dup (p.Glu658_Ser659insSerThrAspProGluAlaGlnAspIleProGluGluGlySerAlaGlu) c.1720_1767dup (p.Glu589_Ser590insSerThrAspProGluAlaGlnAspIleProGluGluGlySerAlaGlu) c.2713_2760dup (p.Glu920_Ser921insSerThrAspProGluAlaGlnAspIleProGluGluGlySerAlaGlu) c.*1178_*1225dup (n.*1178_*1225dup) c.4479+1631_4479+1678dup (n.4479+1631_4479+1678dup) n.609+1631_609+1678dup c.699+1631_699+1678dup (n.699+1631_699+1678dup) c.5137_5184dup (p.Glu1728_Ser1729insSerThrAspProGluAlaGlnAspIleProGluGluGlySerAlaGlu) c.4494+1631_4494+1678dup (n.4494+1631_4494+1678dup) c.740_787dup c.4476+1631_4476+1678dup (n.4476+1631_4476+1678dup) c.831+1631_831+1678dup (n.831+1631_831+1678dup) c.4497+1631_4497+1678dup (n.4497+1631_4497+1678dup) c.4605+1631_4605+1678dup (n.4605+1631_4605+1678dup) n.10963+1631_10963+1678dup n.10954+1631_10954+1678dup | gnomAD v4 |
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10 | g.53808918_53808939delinsTCTGTACTTTCTTCCACAGGGG | CA1910761988 | PCDH15 | c.5126_5147delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (p.Ala1709=) c.5105_5126delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (p.Ala1702=) c.3530+1617_3530+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA c.4671+1617_4671+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.4671+1617_4671+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA) c.4482+1617_4482+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.4482+1617_4482+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA) c.*541_*562delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.*541_*562delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA) c.1913_1934delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (p.Ala638=) c.1706_1727delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (p.Ala569=) c.2699_2720delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (p.Ala900=) c.*1164_*1185delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.*1164_*1185delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA) c.4479+1617_4479+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.4479+1617_4479+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA) n.609+1617_609+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA c.699+1617_699+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.699+1617_699+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA) c.5123_5144delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (p.Ala1708=) c.4494+1617_4494+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.4494+1617_4494+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA) c.726_747delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA c.4476+1617_4476+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.4476+1617_4476+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA) c.831+1617_831+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.831+1617_831+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA) c.4497+1617_4497+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.4497+1617_4497+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA) c.4605+1617_4605+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.4605+1617_4605+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA) n.10963+1617_10963+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA n.10954+1617_10954+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA | |
10 | g.53808922_53808942del | CA5504719 | PCDH15 | c.5126_5146del (p.Ala1709_Thr1715del) c.5105_5125del (p.Ala1702_Thr1708del) c.3530+1617_3530+1637del c.4671+1617_4671+1637del (n.4671+1617_4671+1637del) c.4482+1617_4482+1637del (n.4482+1617_4482+1637del) c.*541_*561del (n.*541_*561del) c.1913_1933del (p.Ala638_Thr644del) c.1706_1726del (p.Ala569_Thr575del) c.2699_2719del (p.Ala900_Thr906del) c.*1164_*1184del (n.*1164_*1184del) c.4479+1617_4479+1637del (n.4479+1617_4479+1637del) n.609+1617_609+1637del c.699+1617_699+1637del (n.699+1617_699+1637del) c.5123_5143del (p.Ala1708_Thr1714del) c.4494+1617_4494+1637del (n.4494+1617_4494+1637del) c.726_746del c.4476+1617_4476+1637del (n.4476+1617_4476+1637del) c.831+1617_831+1637del (n.831+1617_831+1637del) c.4497+1617_4497+1637del (n.4497+1617_4497+1637del) c.4605+1617_4605+1637del (n.4605+1617_4605+1637del) n.10963+1617_10963+1637del n.10954+1617_10954+1637del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53808927T>A | CA376518925 | PCDH15 | c.5138A>T (p.Glu1713Val) c.5117A>T (p.Glu1706Val) c.3530+1629A>T c.4671+1629A>T (n.4671+1629A>T) c.4482+1629A>T (n.4482+1629A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.1925A>T (p.Glu642Val) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.2711A>T (p.Glu904Val) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.4479+1629A>T (n.4479+1629A>T) n.609+1629A>T c.699+1629A>T (n.699+1629A>T) c.5135A>T (p.Glu1712Val) c.4494+1629A>T (n.4494+1629A>T) c.738A>T c.4476+1629A>T (n.4476+1629A>T) c.831+1629A>T (n.831+1629A>T) c.4497+1629A>T (n.4497+1629A>T) c.4605+1629A>T (n.4605+1629A>T) n.10963+1629A>T n.10954+1629A>T | |
10 | g.53808927T>C | CA376518923 | PCDH15 | c.5138A>G (p.Glu1713Gly) c.5117A>G (p.Glu1706Gly) c.3530+1629A>G c.4671+1629A>G (n.4671+1629A>G) c.4482+1629A>G (n.4482+1629A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.2711A>G (p.Glu904Gly) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.4479+1629A>G (n.4479+1629A>G) n.609+1629A>G c.699+1629A>G (n.699+1629A>G) c.5135A>G (p.Glu1712Gly) c.4494+1629A>G (n.4494+1629A>G) c.738A>G c.4476+1629A>G (n.4476+1629A>G) c.831+1629A>G (n.831+1629A>G) c.4497+1629A>G (n.4497+1629A>G) c.4605+1629A>G (n.4605+1629A>G) n.10963+1629A>G n.10954+1629A>G | |
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10 | g.53808928_53808929del | CA5504722 | PCDH15 | c.5137_5138del (p.Glu1713LysfsTer5) c.5116_5117del (p.Glu1706LysfsTer5) c.3530+1628_3530+1629del c.4671+1628_4671+1629del (n.4671+1628_4671+1629del) c.4482+1628_4482+1629del (n.4482+1628_4482+1629del) c.*552_*553del (n.*552_*553del) c.1924_1925del (p.Glu642LysfsTer5) c.1717_1718del (p.Glu573LysfsTer5) c.2710_2711del (p.Glu904LysfsTer5) c.*1175_*1176del (n.*1175_*1176del) c.4479+1628_4479+1629del (n.4479+1628_4479+1629del) n.609+1628_609+1629del c.699+1628_699+1629del (n.699+1628_699+1629del) c.5134_5135del (p.Glu1712LysfsTer5) c.4494+1628_4494+1629del (n.4494+1628_4494+1629del) c.737_738del c.4476+1628_4476+1629del (n.4476+1628_4476+1629del) c.831+1628_831+1629del (n.831+1628_831+1629del) c.4497+1628_4497+1629del (n.4497+1628_4497+1629del) c.4605+1628_4605+1629del (n.4605+1628_4605+1629del) n.10963+1628_10963+1629del n.10954+1628_10954+1629del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53808928C>G | CA376518926 | PCDH15 | c.5137G>C (p.Glu1713Gln) c.5116G>C (p.Glu1706Gln) c.3530+1628G>C c.4671+1628G>C (n.4671+1628G>C) c.4482+1628G>C (n.4482+1628G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.2710G>C (p.Glu904Gln) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.4479+1628G>C (n.4479+1628G>C) n.609+1628G>C c.699+1628G>C (n.699+1628G>C) c.5134G>C (p.Glu1712Gln) c.4494+1628G>C (n.4494+1628G>C) c.737G>C c.4476+1628G>C (n.4476+1628G>C) c.831+1628G>C (n.831+1628G>C) c.4497+1628G>C (n.4497+1628G>C) c.4605+1628G>C (n.4605+1628G>C) n.10963+1628G>C n.10954+1628G>C | |
10 | g.53808928C>T | CA376518929 | PCDH15 | c.5137G>A (p.Glu1713Lys) c.5116G>A (p.Glu1706Lys) c.3530+1628G>A c.4671+1628G>A (n.4671+1628G>A) c.4482+1628G>A (n.4482+1628G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.2710G>A (p.Glu904Lys) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.4479+1628G>A (n.4479+1628G>A) n.609+1628G>A c.699+1628G>A (n.699+1628G>A) c.5134G>A (p.Glu1712Lys) c.4494+1628G>A (n.4494+1628G>A) c.737G>A c.4476+1628G>A (n.4476+1628G>A) c.831+1628G>A (n.831+1628G>A) c.4497+1628G>A (n.4497+1628G>A) c.4605+1628G>A (n.4605+1628G>A) n.10963+1628G>A n.10954+1628G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.53808929T>C | CA469546093 | PCDH15 | c.5136A>G (p.Glu1712=) c.5115A>G (p.Glu1705=) c.3530+1627A>G c.4671+1627A>G (n.4671+1627A>G) c.4482+1627A>G (n.4482+1627A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.1923A>G (p.Glu641=) c.1716A>G (p.Glu572=) c.2709A>G (p.Glu903=) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.4479+1627A>G (n.4479+1627A>G) n.609+1627A>G c.699+1627A>G (n.699+1627A>G) c.5133A>G (p.Glu1711=) c.4494+1627A>G (n.4494+1627A>G) c.736A>G c.4476+1627A>G (n.4476+1627A>G) c.831+1627A>G (n.831+1627A>G) c.4497+1627A>G (n.4497+1627A>G) c.4605+1627A>G (n.4605+1627A>G) n.10963+1627A>G n.10954+1627A>G | |
10 | g.53808929T>G | CA376518932 | PCDH15 | c.5136A>C (p.Glu1712Asp) c.5115A>C (p.Glu1705Asp) c.3530+1627A>C c.4671+1627A>C (n.4671+1627A>C) c.4482+1627A>C (n.4482+1627A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.1923A>C (p.Glu641Asp) c.1716A>C (p.Glu572Asp) c.2709A>C (p.Glu903Asp) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.4479+1627A>C (n.4479+1627A>C) n.609+1627A>C c.699+1627A>C (n.699+1627A>C) c.5133A>C (p.Glu1711Asp) c.4494+1627A>C (n.4494+1627A>C) c.736A>C c.4476+1627A>C (n.4476+1627A>C) c.831+1627A>C (n.831+1627A>C) c.4497+1627A>C (n.4497+1627A>C) c.4605+1627A>C (n.4605+1627A>C) n.10963+1627A>C n.10954+1627A>C | |
10 | g.53808930T>A | CA376518940 | PCDH15 | c.5135A>T (p.Glu1712Val) c.5114A>T (p.Glu1705Val) c.3530+1626A>T c.4671+1626A>T (n.4671+1626A>T) c.4482+1626A>T (n.4482+1626A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.1922A>T (p.Glu641Val) c.1715A>T (p.Glu572Val) c.2708A>T (p.Glu903Val) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.4479+1626A>T (n.4479+1626A>T) n.609+1626A>T c.699+1626A>T (n.699+1626A>T) c.5132A>T (p.Glu1711Val) c.4494+1626A>T (n.4494+1626A>T) c.735A>T c.4476+1626A>T (n.4476+1626A>T) c.831+1626A>T (n.831+1626A>T) c.4497+1626A>T (n.4497+1626A>T) c.4605+1626A>T (n.4605+1626A>T) n.10963+1626A>T n.10954+1626A>T | |
10 | g.53808930T>C | CA376518941 | PCDH15 | c.5135A>G (p.Glu1712Gly) c.5114A>G (p.Glu1705Gly) c.3530+1626A>G c.4671+1626A>G (n.4671+1626A>G) c.4482+1626A>G (n.4482+1626A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.2708A>G (p.Glu903Gly) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.4479+1626A>G (n.4479+1626A>G) n.609+1626A>G c.699+1626A>G (n.699+1626A>G) c.5132A>G (p.Glu1711Gly) c.4494+1626A>G (n.4494+1626A>G) c.735A>G c.4476+1626A>G (n.4476+1626A>G) c.831+1626A>G (n.831+1626A>G) c.4497+1626A>G (n.4497+1626A>G) c.4605+1626A>G (n.4605+1626A>G) n.10963+1626A>G n.10954+1626A>G | |
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10 | g.53808932C>G | CA469546096 | PCDH15 | c.5133G>C (p.Val1711=) c.5112G>C (p.Val1704=) c.3530+1624G>C c.4671+1624G>C (n.4671+1624G>C) c.4482+1624G>C (n.4482+1624G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.1920G>C (p.Val640=) c.1713G>C (p.Val571=) c.2706G>C (p.Val902=) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.4479+1624G>C (n.4479+1624G>C) n.609+1624G>C c.699+1624G>C (n.699+1624G>C) c.5130G>C (p.Val1710=) c.4494+1624G>C (n.4494+1624G>C) c.733G>C c.4476+1624G>C (n.4476+1624G>C) c.831+1624G>C (n.831+1624G>C) c.4497+1624G>C (n.4497+1624G>C) c.4605+1624G>C (n.4605+1624G>C) n.10963+1624G>C n.10954+1624G>C | |
10 | g.53808932C>T | CA469546095 | PCDH15 | c.5133G>A (p.Val1711=) c.5112G>A (p.Val1704=) c.3530+1624G>A c.4671+1624G>A (n.4671+1624G>A) c.4482+1624G>A (n.4482+1624G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.1920G>A (p.Val640=) c.1713G>A (p.Val571=) c.2706G>A (p.Val902=) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.4479+1624G>A (n.4479+1624G>A) n.609+1624G>A c.699+1624G>A (n.699+1624G>A) c.5130G>A (p.Val1710=) c.4494+1624G>A (n.4494+1624G>A) c.733G>A c.4476+1624G>A (n.4476+1624G>A) c.831+1624G>A (n.831+1624G>A) c.4497+1624G>A (n.4497+1624G>A) c.4605+1624G>A (n.4605+1624G>A) n.10963+1624G>A n.10954+1624G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53808933A>G | CA376518950 | PCDH15 | c.5132T>C (p.Val1711Ala) c.5111T>C (p.Val1704Ala) c.3530+1623T>C c.4671+1623T>C (n.4671+1623T>C) c.4482+1623T>C (n.4482+1623T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.1712T>C (p.Val571Ala) c.2705T>C (p.Val902Ala) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.4479+1623T>C (n.4479+1623T>C) n.609+1623T>C c.699+1623T>C (n.699+1623T>C) c.5129T>C (p.Val1710Ala) c.4494+1623T>C (n.4494+1623T>C) c.732T>C c.4476+1623T>C (n.4476+1623T>C) c.831+1623T>C (n.831+1623T>C) c.4497+1623T>C (n.4497+1623T>C) c.4605+1623T>C (n.4605+1623T>C) n.10963+1623T>C n.10954+1623T>C | |
10 | g.53808933A>T | CA376518951 | PCDH15 | c.5132T>A (p.Val1711Glu) c.5111T>A (p.Val1704Glu) c.3530+1623T>A c.4671+1623T>A (n.4671+1623T>A) c.4482+1623T>A (n.4482+1623T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.1919T>A (p.Val640Glu) c.1712T>A (p.Val571Glu) c.2705T>A (p.Val902Glu) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.4479+1623T>A (n.4479+1623T>A) n.609+1623T>A c.699+1623T>A (n.699+1623T>A) c.5129T>A (p.Val1710Glu) c.4494+1623T>A (n.4494+1623T>A) c.732T>A c.4476+1623T>A (n.4476+1623T>A) c.831+1623T>A (n.831+1623T>A) c.4497+1623T>A (n.4497+1623T>A) c.4605+1623T>A (n.4605+1623T>A) n.10963+1623T>A n.10954+1623T>A | |
10 | g.53808934C>A | CA376518952 | PCDH15 | c.5131G>T (p.Val1711Leu) c.5110G>T (p.Val1704Leu) c.3530+1622G>T c.4671+1622G>T (n.4671+1622G>T) c.4482+1622G>T (n.4482+1622G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.1918G>T (p.Val640Leu) c.1711G>T (p.Val571Leu) c.2704G>T (p.Val902Leu) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.4479+1622G>T (n.4479+1622G>T) n.609+1622G>T c.699+1622G>T (n.699+1622G>T) c.5128G>T (p.Val1710Leu) c.4494+1622G>T (n.4494+1622G>T) c.731G>T c.4476+1622G>T (n.4476+1622G>T) c.831+1622G>T (n.831+1622G>T) c.4497+1622G>T (n.4497+1622G>T) c.4605+1622G>T (n.4605+1622G>T) n.10963+1622G>T n.10954+1622G>T | |
10 | g.53808934C= | CA1910762056 | PCDH15 | c.5131G= (p.Val1711=) c.5110G= (p.Val1704=) c.3530+1622G= c.4671+1622G= (n.4671+1622G=) c.4482+1622G= (n.4482+1622G=) c.*546G= (n.*546G=) c.1918G= (p.Val640=) c.1711G= (p.Val571=) c.2704G= (p.Val902=) c.*1169G= (n.*1169G=) c.4479+1622G= (n.4479+1622G=) n.609+1622G= c.699+1622G= (n.699+1622G=) c.5128G= (p.Val1710=) c.4494+1622G= (n.4494+1622G=) c.731G= c.4476+1622G= (n.4476+1622G=) c.831+1622G= (n.831+1622G=) c.4497+1622G= (n.4497+1622G=) c.4605+1622G= (n.4605+1622G=) n.10963+1622G= n.10954+1622G= | |
10 | g.53808934C>G | CA376518953 | PCDH15 | c.5131G>C (p.Val1711Leu) c.5110G>C (p.Val1704Leu) c.3530+1622G>C c.4671+1622G>C (n.4671+1622G>C) c.4482+1622G>C (n.4482+1622G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.1918G>C (p.Val640Leu) c.1711G>C (p.Val571Leu) c.2704G>C (p.Val902Leu) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.4479+1622G>C (n.4479+1622G>C) n.609+1622G>C c.699+1622G>C (n.699+1622G>C) c.5128G>C (p.Val1710Leu) c.4494+1622G>C (n.4494+1622G>C) c.731G>C c.4476+1622G>C (n.4476+1622G>C) c.831+1622G>C (n.831+1622G>C) c.4497+1622G>C (n.4497+1622G>C) c.4605+1622G>C (n.4605+1622G>C) n.10963+1622G>C n.10954+1622G>C | |
10 | g.53808934C>T | CA376518954 | PCDH15 | c.5131G>A (p.Val1711Met) c.5110G>A (p.Val1704Met) c.3530+1622G>A c.4671+1622G>A (n.4671+1622G>A) c.4482+1622G>A (n.4482+1622G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.1918G>A (p.Val640Met) c.1711G>A (p.Val571Met) c.2704G>A (p.Val902Met) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.4479+1622G>A (n.4479+1622G>A) n.609+1622G>A c.699+1622G>A (n.699+1622G>A) c.5128G>A (p.Val1710Met) c.4494+1622G>A (n.4494+1622G>A) c.731G>A c.4476+1622G>A (n.4476+1622G>A) c.831+1622G>A (n.831+1622G>A) c.4497+1622G>A (n.4497+1622G>A) c.4605+1622G>A (n.4605+1622G>A) n.10963+1622G>A n.10954+1622G>A | dbSNP |
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10 | g.53808935A>T | CA469546099 | PCDH15 | c.5130T>A (p.Pro1710=) c.5109T>A (p.Pro1703=) c.3530+1621T>A c.4671+1621T>A (n.4671+1621T>A) c.4482+1621T>A (n.4482+1621T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.1917T>A (p.Pro639=) c.1710T>A (p.Pro570=) c.2703T>A (p.Pro901=) c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.4479+1621T>A (n.4479+1621T>A) n.609+1621T>A c.699+1621T>A (n.699+1621T>A) c.5127T>A (p.Pro1709=) c.4494+1621T>A (n.4494+1621T>A) c.730T>A c.4476+1621T>A (n.4476+1621T>A) c.831+1621T>A (n.831+1621T>A) c.4497+1621T>A (n.4497+1621T>A) c.4605+1621T>A (n.4605+1621T>A) n.10963+1621T>A n.10954+1621T>A | |
10 | g.53808936G>A | CA376518960 | PCDH15 | c.5129C>T (p.Pro1710Leu) c.5108C>T (p.Pro1703Leu) c.3530+1620C>T c.4671+1620C>T (n.4671+1620C>T) c.4482+1620C>T (n.4482+1620C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.1916C>T (p.Pro639Leu) c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.2702C>T (p.Pro901Leu) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.4479+1620C>T (n.4479+1620C>T) n.609+1620C>T c.699+1620C>T (n.699+1620C>T) c.5126C>T (p.Pro1709Leu) c.4494+1620C>T (n.4494+1620C>T) c.729C>T c.4476+1620C>T (n.4476+1620C>T) c.831+1620C>T (n.831+1620C>T) c.4497+1620C>T (n.4497+1620C>T) c.4605+1620C>T (n.4605+1620C>T) n.10963+1620C>T n.10954+1620C>T | |
10 | g.53808936G>C | CA376518955 | PCDH15 | c.5129C>G (p.Pro1710Arg) c.5108C>G (p.Pro1703Arg) c.3530+1620C>G c.4671+1620C>G (n.4671+1620C>G) c.4482+1620C>G (n.4482+1620C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.1916C>G (p.Pro639Arg) c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.2702C>G (p.Pro901Arg) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.4479+1620C>G (n.4479+1620C>G) n.609+1620C>G c.699+1620C>G (n.699+1620C>G) c.5126C>G (p.Pro1709Arg) c.4494+1620C>G (n.4494+1620C>G) c.729C>G c.4476+1620C>G (n.4476+1620C>G) c.831+1620C>G (n.831+1620C>G) c.4497+1620C>G (n.4497+1620C>G) c.4605+1620C>G (n.4605+1620C>G) n.10963+1620C>G n.10954+1620C>G | |
10 | g.53808936G>T | CA376518958 | PCDH15 | c.5129C>A (p.Pro1710His) c.5108C>A (p.Pro1703His) c.3530+1620C>A c.4671+1620C>A (n.4671+1620C>A) c.4482+1620C>A (n.4482+1620C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.1916C>A (p.Pro639His) c.1709C>A (p.Pro570His) c.2702C>A (p.Pro901His) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.4479+1620C>A (n.4479+1620C>A) n.609+1620C>A c.699+1620C>A (n.699+1620C>A) c.5126C>A (p.Pro1709His) c.4494+1620C>A (n.4494+1620C>A) c.729C>A c.4476+1620C>A (n.4476+1620C>A) c.831+1620C>A (n.831+1620C>A) c.4497+1620C>A (n.4497+1620C>A) c.4605+1620C>A (n.4605+1620C>A) n.10963+1620C>A n.10954+1620C>A | |
10 | g.53808937G>A | CA5504723 | PCDH15 | c.5128C>T (p.Pro1710Ser) c.5107C>T (p.Pro1703Ser) c.3530+1619C>T c.4671+1619C>T (n.4671+1619C>T) c.4482+1619C>T (n.4482+1619C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.2701C>T (p.Pro901Ser) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.4479+1619C>T (n.4479+1619C>T) n.609+1619C>T c.699+1619C>T (n.699+1619C>T) c.5125C>T (p.Pro1709Ser) c.4494+1619C>T (n.4494+1619C>T) c.728C>T c.4476+1619C>T (n.4476+1619C>T) c.831+1619C>T (n.831+1619C>T) c.4497+1619C>T (n.4497+1619C>T) c.4605+1619C>T (n.4605+1619C>T) n.10963+1619C>T n.10954+1619C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53808937G= | CA1910762060 | PCDH15 | c.5128C= (p.Pro1710=) c.5107C= (p.Pro1703=) c.3530+1619C= c.4671+1619C= (n.4671+1619C=) c.4482+1619C= (n.4482+1619C=) c.*543C= (n.*543C=) c.1915C= (p.Pro639=) c.1708C= (p.Pro570=) c.2701C= (p.Pro901=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.4479+1619C= (n.4479+1619C=) n.609+1619C= c.699+1619C= (n.699+1619C=) c.5125C= (p.Pro1709=) c.4494+1619C= (n.4494+1619C=) c.728C= c.4476+1619C= (n.4476+1619C=) c.831+1619C= (n.831+1619C=) c.4497+1619C= (n.4497+1619C=) c.4605+1619C= (n.4605+1619C=) n.10963+1619C= n.10954+1619C= | |
10 | g.53808937G>T | CA376518968 | PCDH15 | c.5128C>A (p.Pro1710Thr) c.5107C>A (p.Pro1703Thr) c.3530+1619C>A c.4671+1619C>A (n.4671+1619C>A) c.4482+1619C>A (n.4482+1619C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.2701C>A (p.Pro901Thr) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.4479+1619C>A (n.4479+1619C>A) n.609+1619C>A c.699+1619C>A (n.699+1619C>A) c.5125C>A (p.Pro1709Thr) c.4494+1619C>A (n.4494+1619C>A) c.728C>A c.4476+1619C>A (n.4476+1619C>A) c.831+1619C>A (n.831+1619C>A) c.4497+1619C>A (n.4497+1619C>A) c.4605+1619C>A (n.4605+1619C>A) n.10963+1619C>A n.10954+1619C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.53808938G= | CA1910762063 | PCDH15 | c.5127C= (p.Ala1709=) c.5106C= (p.Ala1702=) c.3530+1618C= c.4671+1618C= (n.4671+1618C=) c.4482+1618C= (n.4482+1618C=) c.*542C= (n.*542C=) c.1914C= (p.Ala638=) c.1707C= (p.Ala569=) c.2700C= (p.Ala900=) c.*1165C= (n.*1165C=) c.4479+1618C= (n.4479+1618C=) n.609+1618C= c.699+1618C= (n.699+1618C=) c.5124C= (p.Ala1708=) c.4494+1618C= (n.4494+1618C=) c.727C= c.4476+1618C= (n.4476+1618C=) c.831+1618C= (n.831+1618C=) c.4497+1618C= (n.4497+1618C=) c.4605+1618C= (n.4605+1618C=) n.10963+1618C= n.10954+1618C= | |
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10 | g.53808939G>A | CA376518970 | PCDH15 | c.5126C>T (p.Ala1709Val) c.5105C>T (p.Ala1702Val) c.3530+1617C>T c.4671+1617C>T (n.4671+1617C>T) c.4482+1617C>T (n.4482+1617C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.1913C>T (p.Ala638Val) c.1706C>T (p.Ala569Val) c.2699C>T (p.Ala900Val) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.4479+1617C>T (n.4479+1617C>T) n.609+1617C>T c.699+1617C>T (n.699+1617C>T) c.5123C>T (p.Ala1708Val) c.4494+1617C>T (n.4494+1617C>T) c.726C>T c.4476+1617C>T (n.4476+1617C>T) c.831+1617C>T (n.831+1617C>T) c.4497+1617C>T (n.4497+1617C>T) c.4605+1617C>T (n.4605+1617C>T) n.10963+1617C>T n.10954+1617C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.53808939G= | CA1910762069 | PCDH15 | c.5126C= (p.Ala1709=) c.5105C= (p.Ala1702=) c.3530+1617C= c.4671+1617C= (n.4671+1617C=) c.4482+1617C= (n.4482+1617C=) c.*541C= (n.*541C=) c.1913C= (p.Ala638=) c.1706C= (p.Ala569=) c.2699C= (p.Ala900=) c.*1164C= (n.*1164C=) c.4479+1617C= (n.4479+1617C=) n.609+1617C= c.699+1617C= (n.699+1617C=) c.5123C= (p.Ala1708=) c.4494+1617C= (n.4494+1617C=) c.726C= c.4476+1617C= (n.4476+1617C=) c.831+1617C= (n.831+1617C=) c.4497+1617C= (n.4497+1617C=) c.4605+1617C= (n.4605+1617C=) n.10963+1617C= n.10954+1617C= | |
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10 | g.53808940C>G | CA376518977 | PCDH15 | c.5125G>C (p.Ala1709Pro) c.5104G>C (p.Ala1702Pro) c.3530+1616G>C c.4671+1616G>C (n.4671+1616G>C) c.4482+1616G>C (n.4482+1616G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.2698G>C (p.Ala900Pro) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.4479+1616G>C (n.4479+1616G>C) n.609+1616G>C c.699+1616G>C (n.699+1616G>C) c.5122G>C (p.Ala1708Pro) c.4494+1616G>C (n.4494+1616G>C) c.725G>C c.4476+1616G>C (n.4476+1616G>C) c.831+1616G>C (n.831+1616G>C) c.4497+1616G>C (n.4497+1616G>C) c.4605+1616G>C (n.4605+1616G>C) n.10963+1616G>C n.10954+1616G>C | |
10 | g.53808940C>T | CA5504724 | PCDH15 | c.5125G>A (p.Ala1709Thr) c.5104G>A (p.Ala1702Thr) c.3530+1616G>A c.4671+1616G>A (n.4671+1616G>A) c.4482+1616G>A (n.4482+1616G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.2698G>A (p.Ala900Thr) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.4479+1616G>A (n.4479+1616G>A) n.609+1616G>A c.699+1616G>A (n.699+1616G>A) c.5122G>A (p.Ala1708Thr) c.4494+1616G>A (n.4494+1616G>A) c.725G>A c.4476+1616G>A (n.4476+1616G>A) c.831+1616G>A (n.831+1616G>A) c.4497+1616G>A (n.4497+1616G>A) c.4605+1616G>A (n.4605+1616G>A) n.10963+1616G>A n.10954+1616G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53808941T>C | CA469546103 | PCDH15 | c.5124A>G (p.Pro1708=) c.5103A>G (p.Pro1701=) c.3530+1615A>G c.4671+1615A>G (n.4671+1615A>G) c.4482+1615A>G (n.4482+1615A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.1911A>G (p.Pro637=) c.1704A>G (p.Pro568=) c.2697A>G (p.Pro899=) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.4479+1615A>G (n.4479+1615A>G) n.609+1615A>G c.699+1615A>G (n.699+1615A>G) c.5121A>G (p.Pro1707=) c.4494+1615A>G (n.4494+1615A>G) c.724A>G c.4476+1615A>G (n.4476+1615A>G) c.831+1615A>G (n.831+1615A>G) c.4497+1615A>G (n.4497+1615A>G) c.4605+1615A>G (n.4605+1615A>G) n.10963+1615A>G n.10954+1615A>G | |
10 | g.53808941T>G | CA469546104 | PCDH15 | c.5124A>C (p.Pro1708=) c.5103A>C (p.Pro1701=) c.3530+1615A>C c.4671+1615A>C (n.4671+1615A>C) c.4482+1615A>C (n.4482+1615A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.1911A>C (p.Pro637=) c.1704A>C (p.Pro568=) c.2697A>C (p.Pro899=) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.4479+1615A>C (n.4479+1615A>C) n.609+1615A>C c.699+1615A>C (n.699+1615A>C) c.5121A>C (p.Pro1707=) c.4494+1615A>C (n.4494+1615A>C) c.724A>C c.4476+1615A>C (n.4476+1615A>C) c.831+1615A>C (n.831+1615A>C) c.4497+1615A>C (n.4497+1615A>C) c.4605+1615A>C (n.4605+1615A>C) n.10963+1615A>C n.10954+1615A>C | |
10 | g.53808941T= | CA1910762087 | PCDH15 | c.5124A= (p.Pro1708=) c.5103A= (p.Pro1701=) c.3530+1615A= c.4671+1615A= (n.4671+1615A=) c.4482+1615A= (n.4482+1615A=) c.*539A= (n.*539A=) c.1911A= (p.Pro637=) c.1704A= (p.Pro568=) c.2697A= (p.Pro899=) c.*1162A= (n.*1162A=) c.4479+1615A= (n.4479+1615A=) n.609+1615A= c.699+1615A= (n.699+1615A=) c.5121A= (p.Pro1707=) c.4494+1615A= (n.4494+1615A=) c.724A= c.4476+1615A= (n.4476+1615A=) c.831+1615A= (n.831+1615A=) c.4497+1615A= (n.4497+1615A=) c.4605+1615A= (n.4605+1615A=) n.10963+1615A= n.10954+1615A= | |
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10 | g.53808942G>A | CA376518989 | PCDH15 | c.5123C>T (p.Pro1708Leu) c.5102C>T (p.Pro1701Leu) c.3530+1614C>T c.4671+1614C>T (n.4671+1614C>T) c.4482+1614C>T (n.4482+1614C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.1703C>T (p.Pro568Leu) c.2696C>T (p.Pro899Leu) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.4479+1614C>T (n.4479+1614C>T) n.609+1614C>T c.699+1614C>T (n.699+1614C>T) c.5120C>T (p.Pro1707Leu) c.4494+1614C>T (n.4494+1614C>T) c.723C>T c.4476+1614C>T (n.4476+1614C>T) c.831+1614C>T (n.831+1614C>T) c.4497+1614C>T (n.4497+1614C>T) c.4605+1614C>T (n.4605+1614C>T) n.10963+1614C>T n.10954+1614C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.53808942G>T | CA376518998 | PCDH15 | c.5123C>A (p.Pro1708Gln) c.5102C>A (p.Pro1701Gln) c.3530+1614C>A c.4671+1614C>A (n.4671+1614C>A) c.4482+1614C>A (n.4482+1614C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.1910C>A (p.Pro637Gln) c.1703C>A (p.Pro568Gln) c.2696C>A (p.Pro899Gln) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.4479+1614C>A (n.4479+1614C>A) n.609+1614C>A c.699+1614C>A (n.699+1614C>A) c.5120C>A (p.Pro1707Gln) c.4494+1614C>A (n.4494+1614C>A) c.723C>A c.4476+1614C>A (n.4476+1614C>A) c.831+1614C>A (n.831+1614C>A) c.4497+1614C>A (n.4497+1614C>A) c.4605+1614C>A (n.4605+1614C>A) n.10963+1614C>A n.10954+1614C>A | |
10 | g.53808943G>A | CA376519001 | PCDH15 | c.5122C>T (p.Pro1708Ser) c.5101C>T (p.Pro1701Ser) c.3530+1613C>T c.4671+1613C>T (n.4671+1613C>T) c.4482+1613C>T (n.4482+1613C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.1702C>T (p.Pro568Ser) c.2695C>T (p.Pro899Ser) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.4479+1613C>T (n.4479+1613C>T) n.609+1613C>T c.699+1613C>T (n.699+1613C>T) c.5119C>T (p.Pro1707Ser) c.4494+1613C>T (n.4494+1613C>T) c.722C>T c.4476+1613C>T (n.4476+1613C>T) c.831+1613C>T (n.831+1613C>T) c.4497+1613C>T (n.4497+1613C>T) c.4605+1613C>T (n.4605+1613C>T) n.10963+1613C>T n.10954+1613C>T | |
10 | g.53808943G>C | CA376519004 | PCDH15 | c.5122C>G (p.Pro1708Ala) c.5101C>G (p.Pro1701Ala) c.3530+1613C>G c.4671+1613C>G (n.4671+1613C>G) c.4482+1613C>G (n.4482+1613C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.1702C>G (p.Pro568Ala) c.2695C>G (p.Pro899Ala) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.4479+1613C>G (n.4479+1613C>G) n.609+1613C>G c.699+1613C>G (n.699+1613C>G) c.5119C>G (p.Pro1707Ala) c.4494+1613C>G (n.4494+1613C>G) c.722C>G c.4476+1613C>G (n.4476+1613C>G) c.831+1613C>G (n.831+1613C>G) c.4497+1613C>G (n.4497+1613C>G) c.4605+1613C>G (n.4605+1613C>G) n.10963+1613C>G n.10954+1613C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53808943G= | CA1910762089 | PCDH15 | c.5122C= (p.Pro1708=) c.5101C= (p.Pro1701=) c.3530+1613C= c.4671+1613C= (n.4671+1613C=) c.4482+1613C= (n.4482+1613C=) c.*537C= (n.*537C=) c.1909C= (p.Pro637=) c.1702C= (p.Pro568=) c.2695C= (p.Pro899=) c.*1160C= (n.*1160C=) c.4479+1613C= (n.4479+1613C=) n.609+1613C= c.699+1613C= (n.699+1613C=) c.5119C= (p.Pro1707=) c.4494+1613C= (n.4494+1613C=) c.722C= c.4476+1613C= (n.4476+1613C=) c.831+1613C= (n.831+1613C=) c.4497+1613C= (n.4497+1613C=) c.4605+1613C= (n.4605+1613C=) n.10963+1613C= n.10954+1613C= | |
10 | g.53808943G>T | CA376519003 | PCDH15 | c.5122C>A (p.Pro1708Thr) c.5101C>A (p.Pro1701Thr) c.3530+1613C>A c.4671+1613C>A (n.4671+1613C>A) c.4482+1613C>A (n.4482+1613C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.1702C>A (p.Pro568Thr) c.2695C>A (p.Pro899Thr) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.4479+1613C>A (n.4479+1613C>A) n.609+1613C>A c.699+1613C>A (n.699+1613C>A) c.5119C>A (p.Pro1707Thr) c.4494+1613C>A (n.4494+1613C>A) c.722C>A c.4476+1613C>A (n.4476+1613C>A) c.831+1613C>A (n.831+1613C>A) c.4497+1613C>A (n.4497+1613C>A) c.4605+1613C>A (n.4605+1613C>A) n.10963+1613C>A n.10954+1613C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53808943_53808946del | CA2788034642 | PCDH15 | c.5119_5122del (p.Gly1707GlnfsTer?) c.5098_5101del (p.Gly1700GlnfsTer?) c.3530+1610_3530+1613del c.4671+1610_4671+1613del (n.4671+1610_4671+1613del) c.4482+1610_4482+1613del (n.4482+1610_4482+1613del) c.*534_*537del (n.*534_*537del) c.1906_1909del (p.Gly636GlnfsTer?) c.1699_1702del (p.Gly567GlnfsTer?) c.2692_2695del (p.Gly898GlnfsTer?) c.*1157_*1160del (n.*1157_*1160del) c.4479+1610_4479+1613del (n.4479+1610_4479+1613del) n.609+1610_609+1613del c.699+1610_699+1613del (n.699+1610_699+1613del) c.5116_5119del (p.Gly1706GlnfsTer?) c.4494+1610_4494+1613del (n.4494+1610_4494+1613del) c.719_722del c.4476+1610_4476+1613del (n.4476+1610_4476+1613del) c.831+1610_831+1613del (n.831+1610_831+1613del) c.4497+1610_4497+1613del (n.4497+1610_4497+1613del) c.4605+1610_4605+1613del (n.4605+1610_4605+1613del) n.10963+1610_10963+1613del n.10954+1610_10954+1613del | |
10 | g.53808944T>A | CA469546105 | PCDH15 | c.5121A>T (p.Gly1707=) c.5100A>T (p.Gly1700=) c.3530+1612A>T c.4671+1612A>T (n.4671+1612A>T) c.4482+1612A>T (n.4482+1612A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.1908A>T (p.Gly636=) c.1701A>T (p.Gly567=) c.2694A>T (p.Gly898=) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.4479+1612A>T (n.4479+1612A>T) n.609+1612A>T c.699+1612A>T (n.699+1612A>T) c.5118A>T (p.Gly1706=) c.4494+1612A>T (n.4494+1612A>T) c.721A>T c.4476+1612A>T (n.4476+1612A>T) c.831+1612A>T (n.831+1612A>T) c.4497+1612A>T (n.4497+1612A>T) c.4605+1612A>T (n.4605+1612A>T) n.10963+1612A>T n.10954+1612A>T | |
10 | g.53808944T>C | CA469546106 | PCDH15 | c.5121A>G (p.Gly1707=) c.5100A>G (p.Gly1700=) c.3530+1612A>G c.4671+1612A>G (n.4671+1612A>G) c.4482+1612A>G (n.4482+1612A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.1908A>G (p.Gly636=) c.1701A>G (p.Gly567=) c.2694A>G (p.Gly898=) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.4479+1612A>G (n.4479+1612A>G) n.609+1612A>G c.699+1612A>G (n.699+1612A>G) c.5118A>G (p.Gly1706=) c.4494+1612A>G (n.4494+1612A>G) c.721A>G c.4476+1612A>G (n.4476+1612A>G) c.831+1612A>G (n.831+1612A>G) c.4497+1612A>G (n.4497+1612A>G) c.4605+1612A>G (n.4605+1612A>G) n.10963+1612A>G n.10954+1612A>G | COSMIC |
10 | g.53808944T>G | CA469546107 | PCDH15 | c.5121A>C (p.Gly1707=) c.5100A>C (p.Gly1700=) c.3530+1612A>C c.4671+1612A>C (n.4671+1612A>C) c.4482+1612A>C (n.4482+1612A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.1908A>C (p.Gly636=) c.1701A>C (p.Gly567=) c.2694A>C (p.Gly898=) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.4479+1612A>C (n.4479+1612A>C) n.609+1612A>C c.699+1612A>C (n.699+1612A>C) c.5118A>C (p.Gly1706=) c.4494+1612A>C (n.4494+1612A>C) c.721A>C c.4476+1612A>C (n.4476+1612A>C) c.831+1612A>C (n.831+1612A>C) c.4497+1612A>C (n.4497+1612A>C) c.4605+1612A>C (n.4605+1612A>C) n.10963+1612A>C n.10954+1612A>C | dbSNP |
10 | g.53808944T= | CA1910762092 | PCDH15 | c.5121A= (p.Gly1707=) c.5100A= (p.Gly1700=) c.3530+1612A= c.4671+1612A= (n.4671+1612A=) c.4482+1612A= (n.4482+1612A=) c.*536A= (n.*536A=) c.1908A= (p.Gly636=) c.1701A= (p.Gly567=) c.2694A= (p.Gly898=) c.*1159A= (n.*1159A=) c.4479+1612A= (n.4479+1612A=) n.609+1612A= c.699+1612A= (n.699+1612A=) c.5118A= (p.Gly1706=) c.4494+1612A= (n.4494+1612A=) c.721A= c.4476+1612A= (n.4476+1612A=) c.831+1612A= (n.831+1612A=) c.4497+1612A= (n.4497+1612A=) c.4605+1612A= (n.4605+1612A=) n.10963+1612A= n.10954+1612A= | |
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10 | g.53808945C= | CA1910762097 | PCDH15 | c.5120G= (p.Gly1707=) c.5099G= (p.Gly1700=) c.3530+1611G= c.4671+1611G= (n.4671+1611G=) c.4482+1611G= (n.4482+1611G=) c.*535G= (n.*535G=) c.1907G= (p.Gly636=) c.1700G= (p.Gly567=) c.2693G= (p.Gly898=) c.*1158G= (n.*1158G=) c.4479+1611G= (n.4479+1611G=) n.609+1611G= c.699+1611G= (n.699+1611G=) c.5117G= (p.Gly1706=) c.4494+1611G= (n.4494+1611G=) c.720G= c.4476+1611G= (n.4476+1611G=) c.831+1611G= (n.831+1611G=) c.4497+1611G= (n.4497+1611G=) c.4605+1611G= (n.4605+1611G=) n.10963+1611G= n.10954+1611G= | |
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10 | g.53808948C>T | CA207199485 | PCDH15 | c.5117G>A (p.Ser1706Asn) c.5096G>A (p.Ser1699Asn) c.3530+1608G>A c.4671+1608G>A (n.4671+1608G>A) c.4482+1608G>A (n.4482+1608G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.1904G>A (p.Ser635Asn) c.1697G>A (p.Ser566Asn) c.2690G>A (p.Ser897Asn) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.4479+1608G>A (n.4479+1608G>A) n.609+1608G>A c.699+1608G>A (n.699+1608G>A) c.5114G>A (p.Ser1705Asn) c.4494+1608G>A (n.4494+1608G>A) c.717G>A c.4476+1608G>A (n.4476+1608G>A) c.831+1608G>A (n.831+1608G>A) c.4497+1608G>A (n.4497+1608G>A) c.4605+1608G>A (n.4605+1608G>A) n.10963+1608G>A n.10954+1608G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53808951_53808954del | CA593782991 | PCDH15 | c.5114_5117del (p.Glu1705ValfsTer?) c.5093_5096del (p.Glu1698ValfsTer?) c.3530+1605_3530+1608del c.4671+1605_4671+1608del (n.4671+1605_4671+1608del) c.4482+1605_4482+1608del (n.4482+1605_4482+1608del) c.*529_*532del (n.*529_*532del) c.1901_1904del (p.Glu634ValfsTer?) c.1694_1697del (p.Glu565ValfsTer?) c.2687_2690del (p.Glu896ValfsTer?) c.*1152_*1155del (n.*1152_*1155del) c.4479+1605_4479+1608del (n.4479+1605_4479+1608del) n.609+1605_609+1608del c.699+1605_699+1608del (n.699+1605_699+1608del) c.5111_5114del (p.Glu1704ValfsTer?) c.4494+1605_4494+1608del (n.4494+1605_4494+1608del) c.714_717del c.4476+1605_4476+1608del (n.4476+1605_4476+1608del) c.831+1605_831+1608del (n.831+1605_831+1608del) c.4497+1605_4497+1608del (n.4497+1605_4497+1608del) c.4605+1605_4605+1608del (n.4605+1605_4605+1608del) n.10963+1605_10963+1608del n.10954+1605_10954+1608del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53808949T>A | CA376519039 | PCDH15 | c.5116A>T (p.Ser1706Cys) c.5095A>T (p.Ser1699Cys) c.3530+1607A>T c.4671+1607A>T (n.4671+1607A>T) c.4482+1607A>T (n.4482+1607A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.1903A>T (p.Ser635Cys) c.1696A>T (p.Ser566Cys) c.2689A>T (p.Ser897Cys) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.4479+1607A>T (n.4479+1607A>T) n.609+1607A>T c.699+1607A>T (n.699+1607A>T) c.5113A>T (p.Ser1705Cys) c.4494+1607A>T (n.4494+1607A>T) c.716A>T c.4476+1607A>T (n.4476+1607A>T) c.831+1607A>T (n.831+1607A>T) c.4497+1607A>T (n.4497+1607A>T) c.4605+1607A>T (n.4605+1607A>T) n.10963+1607A>T n.10954+1607A>T | |
10 | g.53808949T>C | CA376519035 | PCDH15 | c.5116A>G (p.Ser1706Gly) c.5095A>G (p.Ser1699Gly) c.3530+1607A>G c.4671+1607A>G (n.4671+1607A>G) c.4482+1607A>G (n.4482+1607A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.1903A>G (p.Ser635Gly) c.1696A>G (p.Ser566Gly) c.2689A>G (p.Ser897Gly) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.4479+1607A>G (n.4479+1607A>G) n.609+1607A>G c.699+1607A>G (n.699+1607A>G) c.5113A>G (p.Ser1705Gly) c.4494+1607A>G (n.4494+1607A>G) c.716A>G c.4476+1607A>G (n.4476+1607A>G) c.831+1607A>G (n.831+1607A>G) c.4497+1607A>G (n.4497+1607A>G) c.4605+1607A>G (n.4605+1607A>G) n.10963+1607A>G n.10954+1607A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53808949T>G | CA376519032 | PCDH15 | c.5116A>C (p.Ser1706Arg) c.5095A>C (p.Ser1699Arg) c.3530+1607A>C c.4671+1607A>C (n.4671+1607A>C) c.4482+1607A>C (n.4482+1607A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.1903A>C (p.Ser635Arg) c.1696A>C (p.Ser566Arg) c.2689A>C (p.Ser897Arg) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.4479+1607A>C (n.4479+1607A>C) n.609+1607A>C c.699+1607A>C (n.699+1607A>C) c.5113A>C (p.Ser1705Arg) c.4494+1607A>C (n.4494+1607A>C) c.716A>C c.4476+1607A>C (n.4476+1607A>C) c.831+1607A>C (n.831+1607A>C) c.4497+1607A>C (n.4497+1607A>C) c.4605+1607A>C (n.4605+1607A>C) n.10963+1607A>C n.10954+1607A>C | |
10 | g.53808949_53808952delinsTTTC | CA1910762120 | PCDH15 | c.5113_5116delinsGAAA (p.Glu1705=) c.5092_5095delinsGAAA (p.Glu1698=) c.3530+1604_3530+1607delinsGAAA c.4671+1604_4671+1607delinsGAAA (n.4671+1604_4671+1607delinsGAAA) c.4482+1604_4482+1607delinsGAAA (n.4482+1604_4482+1607delinsGAAA) c.*528_*531delinsGAAA (n.*528_*531delinsGAAA) c.1900_1903delinsGAAA (p.Glu634=) c.1693_1696delinsGAAA (p.Glu565=) c.2686_2689delinsGAAA (p.Glu896=) c.*1151_*1154delinsGAAA (n.*1151_*1154delinsGAAA) c.4479+1604_4479+1607delinsGAAA (n.4479+1604_4479+1607delinsGAAA) n.609+1604_609+1607delinsGAAA c.699+1604_699+1607delinsGAAA (n.699+1604_699+1607delinsGAAA) c.5110_5113delinsGAAA (p.Glu1704=) c.4494+1604_4494+1607delinsGAAA (n.4494+1604_4494+1607delinsGAAA) c.713_716delinsGAAA c.4476+1604_4476+1607delinsGAAA (n.4476+1604_4476+1607delinsGAAA) c.831+1604_831+1607delinsGAAA (n.831+1604_831+1607delinsGAAA) c.4497+1604_4497+1607delinsGAAA (n.4497+1604_4497+1607delinsGAAA) c.4605+1604_4605+1607delinsGAAA (n.4605+1604_4605+1607delinsGAAA) n.10963+1604_10963+1607delinsGAAA n.10954+1604_10954+1607delinsGAAA | |
10 | g.53808949_53808967delinsTTTCTTCTTCTTCTGAGTG | CA1910762118 | PCDH15 | c.5098_5116delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (p.His1700=) c.5077_5095delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (p.His1693=) c.3530+1589_3530+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA c.4671+1589_4671+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.4671+1589_4671+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA) c.4482+1589_4482+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.4482+1589_4482+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA) c.*513_*531delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.*513_*531delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA) c.1885_1903delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (p.His629=) c.1678_1696delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (p.His560=) c.2671_2689delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (p.His891=) c.*1136_*1154delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.*1136_*1154delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA) c.4479+1589_4479+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.4479+1589_4479+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA) n.609+1589_609+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA c.699+1589_699+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.699+1589_699+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA) c.5095_5113delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (p.His1699=) c.4494+1589_4494+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.4494+1589_4494+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA) c.698_716delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA c.4476+1589_4476+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.4476+1589_4476+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA) c.831+1589_831+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.831+1589_831+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA) c.4497+1589_4497+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.4497+1589_4497+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA) c.4605+1589_4605+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.4605+1589_4605+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA) n.10963+1589_10963+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA n.10954+1589_10954+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA | |
10 | g.53808950T>A | CA376519041 | PCDH15 | c.5115A>T (p.Glu1705Asp) c.5094A>T (p.Glu1698Asp) c.3530+1606A>T c.4671+1606A>T (n.4671+1606A>T) c.4482+1606A>T (n.4482+1606A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.1902A>T (p.Glu634Asp) c.1695A>T (p.Glu565Asp) c.2688A>T (p.Glu896Asp) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.4479+1606A>T (n.4479+1606A>T) n.609+1606A>T c.699+1606A>T (n.699+1606A>T) c.5112A>T (p.Glu1704Asp) c.4494+1606A>T (n.4494+1606A>T) c.715A>T c.4476+1606A>T (n.4476+1606A>T) c.831+1606A>T (n.831+1606A>T) c.4497+1606A>T (n.4497+1606A>T) c.4605+1606A>T (n.4605+1606A>T) n.10963+1606A>T n.10954+1606A>T | |
10 | g.53808950T>C | CA469546109 | PCDH15 | c.5115A>G (p.Glu1705=) c.5094A>G (p.Glu1698=) c.3530+1606A>G c.4671+1606A>G (n.4671+1606A>G) c.4482+1606A>G (n.4482+1606A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.1902A>G (p.Glu634=) c.1695A>G (p.Glu565=) c.2688A>G (p.Glu896=) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.4479+1606A>G (n.4479+1606A>G) n.609+1606A>G c.699+1606A>G (n.699+1606A>G) c.5112A>G (p.Glu1704=) c.4494+1606A>G (n.4494+1606A>G) c.715A>G c.4476+1606A>G (n.4476+1606A>G) c.831+1606A>G (n.831+1606A>G) c.4497+1606A>G (n.4497+1606A>G) c.4605+1606A>G (n.4605+1606A>G) n.10963+1606A>G n.10954+1606A>G | |
10 | g.53808950T>G | CA376519044 | PCDH15 | c.5115A>C (p.Glu1705Asp) c.5094A>C (p.Glu1698Asp) c.3530+1606A>C c.4671+1606A>C (n.4671+1606A>C) c.4482+1606A>C (n.4482+1606A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.1902A>C (p.Glu634Asp) c.1695A>C (p.Glu565Asp) c.2688A>C (p.Glu896Asp) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.4479+1606A>C (n.4479+1606A>C) n.609+1606A>C c.699+1606A>C (n.699+1606A>C) c.5112A>C (p.Glu1704Asp) c.4494+1606A>C (n.4494+1606A>C) c.715A>C c.4476+1606A>C (n.4476+1606A>C) c.831+1606A>C (n.831+1606A>C) c.4497+1606A>C (n.4497+1606A>C) c.4605+1606A>C (n.4605+1606A>C) n.10963+1606A>C n.10954+1606A>C | gnomAD v4 |
10 | g.53808960_53808962del | CA177573 | PCDH15 | c.5113_5115del (p.Glu1705del) c.5092_5094del (p.Glu1698del) c.3530+1604_3530+1606del c.4671+1604_4671+1606del (n.4671+1604_4671+1606del) c.4482+1604_4482+1606del (n.4482+1604_4482+1606del) c.*528_*530del (n.*528_*530del) c.1900_1902del (p.Glu634del) c.1693_1695del (p.Glu565del) c.2686_2688del (p.Glu896del) c.*1151_*1153del (n.*1151_*1153del) c.4479+1604_4479+1606del (n.4479+1604_4479+1606del) n.609+1604_609+1606del c.699+1604_699+1606del (n.699+1604_699+1606del) c.5110_5112del (p.Glu1704del) c.4494+1604_4494+1606del (n.4494+1604_4494+1606del) c.713_715del c.4476+1604_4476+1606del (n.4476+1604_4476+1606del) c.831+1604_831+1606del (n.831+1604_831+1606del) c.4497+1604_4497+1606del (n.4497+1604_4497+1606del) c.4605+1604_4605+1606del (n.4605+1604_4605+1606del) n.10963+1604_10963+1606del n.10954+1604_10954+1606del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53808957_53808962del | CA2788034643 | PCDH15 | c.5110_5115del (p.Glu1704_Glu1705del) c.5089_5094del (p.Glu1697_Glu1698del) c.3530+1601_3530+1606del c.4671+1601_4671+1606del (n.4671+1601_4671+1606del) c.4482+1601_4482+1606del (n.4482+1601_4482+1606del) c.*525_*530del (n.*525_*530del) c.1897_1902del (p.Glu633_Glu634del) c.1690_1695del (p.Glu564_Glu565del) c.2683_2688del (p.Glu895_Glu896del) c.*1148_*1153del (n.*1148_*1153del) c.4479+1601_4479+1606del (n.4479+1601_4479+1606del) n.609+1601_609+1606del c.699+1601_699+1606del (n.699+1601_699+1606del) c.5107_5112del (p.Glu1703_Glu1704del) c.4494+1601_4494+1606del (n.4494+1601_4494+1606del) c.710_715del c.4476+1601_4476+1606del (n.4476+1601_4476+1606del) c.831+1601_831+1606del (n.831+1601_831+1606del) c.4497+1601_4497+1606del (n.4497+1601_4497+1606del) c.4605+1601_4605+1606del (n.4605+1601_4605+1606del) n.10963+1601_10963+1606del n.10954+1601_10954+1606del | |
10 | g.53808950_53808963del | CA2788034644 | PCDH15 | c.5102_5115del (p.Ser1701Ter) c.5081_5094del (p.Ser1694Ter) c.3530+1593_3530+1606del c.4671+1593_4671+1606del (n.4671+1593_4671+1606del) c.4482+1593_4482+1606del (n.4482+1593_4482+1606del) c.*517_*530del (n.*517_*530del) c.1889_1902del (p.Ser630Ter) c.1682_1695del (p.Ser561Ter) c.2675_2688del (p.Ser892Ter) c.*1140_*1153del (n.*1140_*1153del) c.4479+1593_4479+1606del (n.4479+1593_4479+1606del) n.609+1593_609+1606del c.699+1593_699+1606del (n.699+1593_699+1606del) c.5099_5112del (p.Ser1700Ter) c.4494+1593_4494+1606del (n.4494+1593_4494+1606del) c.702_715del c.4476+1593_4476+1606del (n.4476+1593_4476+1606del) c.831+1593_831+1606del (n.831+1593_831+1606del) c.4497+1593_4497+1606del (n.4497+1593_4497+1606del) c.4605+1593_4605+1606del (n.4605+1593_4605+1606del) n.10963+1593_10963+1606del n.10954+1593_10954+1606del | |
10 | g.53808962_53808979del | CA5504726 | PCDH15 | c.5098_5115del (p.His1700_Glu1705del) c.5077_5094del (p.His1693_Glu1698del) c.3530+1589_3530+1606del c.4671+1589_4671+1606del (n.4671+1589_4671+1606del) c.4482+1589_4482+1606del (n.4482+1589_4482+1606del) c.*513_*530del (n.*513_*530del) c.1885_1902del (p.His629_Glu634del) c.1678_1695del (p.His560_Glu565del) c.2671_2688del (p.His891_Glu896del) c.*1136_*1153del (n.*1136_*1153del) c.4479+1589_4479+1606del (n.4479+1589_4479+1606del) n.609+1589_609+1606del c.699+1589_699+1606del (n.699+1589_699+1606del) c.5095_5112del (p.His1699_Glu1704del) c.4494+1589_4494+1606del (n.4494+1589_4494+1606del) c.698_715del c.4476+1589_4476+1606del (n.4476+1589_4476+1606del) c.831+1589_831+1606del (n.831+1589_831+1606del) c.4497+1589_4497+1606del (n.4497+1589_4497+1606del) c.4605+1589_4605+1606del (n.4605+1589_4605+1606del) n.10963+1589_10963+1606del n.10954+1589_10954+1606del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53808951T>A | CA376519049 | PCDH15 | c.5114A>T (p.Glu1705Val) c.5093A>T (p.Glu1698Val) c.3530+1605A>T c.4671+1605A>T (n.4671+1605A>T) c.4482+1605A>T (n.4482+1605A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.1901A>T (p.Glu634Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.2687A>T (p.Glu896Val) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.4479+1605A>T (n.4479+1605A>T) n.609+1605A>T c.699+1605A>T (n.699+1605A>T) c.5111A>T (p.Glu1704Val) c.4494+1605A>T (n.4494+1605A>T) c.714A>T c.4476+1605A>T (n.4476+1605A>T) c.831+1605A>T (n.831+1605A>T) c.4497+1605A>T (n.4497+1605A>T) c.4605+1605A>T (n.4605+1605A>T) n.10963+1605A>T n.10954+1605A>T | |
10 | g.53808951T>C | CA376519051 | PCDH15 | c.5114A>G (p.Glu1705Gly) c.5093A>G (p.Glu1698Gly) c.3530+1605A>G c.4671+1605A>G (n.4671+1605A>G) c.4482+1605A>G (n.4482+1605A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.2687A>G (p.Glu896Gly) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.4479+1605A>G (n.4479+1605A>G) n.609+1605A>G c.699+1605A>G (n.699+1605A>G) c.5111A>G (p.Glu1704Gly) c.4494+1605A>G (n.4494+1605A>G) c.714A>G c.4476+1605A>G (n.4476+1605A>G) c.831+1605A>G (n.831+1605A>G) c.4497+1605A>G (n.4497+1605A>G) c.4605+1605A>G (n.4605+1605A>G) n.10963+1605A>G n.10954+1605A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53808951T>G | CA376519053 | PCDH15 | c.5114A>C (p.Glu1705Ala) c.5093A>C (p.Glu1698Ala) c.3530+1605A>C c.4671+1605A>C (n.4671+1605A>C) c.4482+1605A>C (n.4482+1605A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.2687A>C (p.Glu896Ala) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.4479+1605A>C (n.4479+1605A>C) n.609+1605A>C c.699+1605A>C (n.699+1605A>C) c.5111A>C (p.Glu1704Ala) c.4494+1605A>C (n.4494+1605A>C) c.714A>C c.4476+1605A>C (n.4476+1605A>C) c.831+1605A>C (n.831+1605A>C) c.4497+1605A>C (n.4497+1605A>C) c.4605+1605A>C (n.4605+1605A>C) n.10963+1605A>C n.10954+1605A>C | |
10 | g.53808951T= | CA1910762131 | PCDH15 | c.5114A= (p.Glu1705=) c.5093A= (p.Glu1698=) c.3530+1605A= c.4671+1605A= (n.4671+1605A=) c.4482+1605A= (n.4482+1605A=) c.*529A= (n.*529A=) c.1901A= (p.Glu634=) c.1694A= (p.Glu565=) c.2687A= (p.Glu896=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.4479+1605A= (n.4479+1605A=) n.609+1605A= c.699+1605A= (n.699+1605A=) c.5111A= (p.Glu1704=) c.4494+1605A= (n.4494+1605A=) c.714A= c.4476+1605A= (n.4476+1605A=) c.831+1605A= (n.831+1605A=) c.4497+1605A= (n.4497+1605A=) c.4605+1605A= (n.4605+1605A=) n.10963+1605A= n.10954+1605A= | |
10 | g.53808952C>A | CA376519055 | PCDH15 | c.5113G>T (p.Glu1705Ter) c.5092G>T (p.Glu1698Ter) c.3530+1604G>T c.4671+1604G>T (n.4671+1604G>T) c.4482+1604G>T (n.4482+1604G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.2686G>T (p.Glu896Ter) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.4479+1604G>T (n.4479+1604G>T) n.609+1604G>T c.699+1604G>T (n.699+1604G>T) c.5110G>T (p.Glu1704Ter) c.4494+1604G>T (n.4494+1604G>T) c.713G>T c.4476+1604G>T (n.4476+1604G>T) c.831+1604G>T (n.831+1604G>T) c.4497+1604G>T (n.4497+1604G>T) c.4605+1604G>T (n.4605+1604G>T) n.10963+1604G>T n.10954+1604G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.53808952C>G | CA376519060 | PCDH15 | c.5113G>C (p.Glu1705Gln) c.5092G>C (p.Glu1698Gln) c.3530+1604G>C c.4671+1604G>C (n.4671+1604G>C) c.4482+1604G>C (n.4482+1604G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.2686G>C (p.Glu896Gln) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.4479+1604G>C (n.4479+1604G>C) n.609+1604G>C c.699+1604G>C (n.699+1604G>C) c.5110G>C (p.Glu1704Gln) c.4494+1604G>C (n.4494+1604G>C) c.713G>C c.4476+1604G>C (n.4476+1604G>C) c.831+1604G>C (n.831+1604G>C) c.4497+1604G>C (n.4497+1604G>C) c.4605+1604G>C (n.4605+1604G>C) n.10963+1604G>C n.10954+1604G>C | |
10 | g.53808952C>T | CA376519061 | PCDH15 | c.5113G>A (p.Glu1705Lys) c.5092G>A (p.Glu1698Lys) c.3530+1604G>A c.4671+1604G>A (n.4671+1604G>A) c.4482+1604G>A (n.4482+1604G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.2686G>A (p.Glu896Lys) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.4479+1604G>A (n.4479+1604G>A) n.609+1604G>A c.699+1604G>A (n.699+1604G>A) c.5110G>A (p.Glu1704Lys) c.4494+1604G>A (n.4494+1604G>A) c.713G>A c.4476+1604G>A (n.4476+1604G>A) c.831+1604G>A (n.831+1604G>A) c.4497+1604G>A (n.4497+1604G>A) c.4605+1604G>A (n.4605+1604G>A) n.10963+1604G>A n.10954+1604G>A | |
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10 | g.53808954T>C | CA376519070 | PCDH15 | c.5111A>G (p.Glu1704Gly) c.5090A>G (p.Glu1697Gly) c.3530+1602A>G c.4671+1602A>G (n.4671+1602A>G) c.4482+1602A>G (n.4482+1602A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.2684A>G (p.Glu895Gly) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.4479+1602A>G (n.4479+1602A>G) n.609+1602A>G c.699+1602A>G (n.699+1602A>G) c.5108A>G (p.Glu1703Gly) c.4494+1602A>G (n.4494+1602A>G) c.711A>G c.4476+1602A>G (n.4476+1602A>G) c.831+1602A>G (n.831+1602A>G) c.4497+1602A>G (n.4497+1602A>G) c.4605+1602A>G (n.4605+1602A>G) n.10963+1602A>G n.10954+1602A>G | dbSNP |
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10 | g.53808959T>G | CA376519100 | PCDH15 | c.5106A>C (p.Glu1702Asp) c.5085A>C (p.Glu1695Asp) c.3530+1597A>C c.4671+1597A>C (n.4671+1597A>C) c.4482+1597A>C (n.4482+1597A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.1893A>C (p.Glu631Asp) c.1686A>C (p.Glu562Asp) c.2679A>C (p.Glu893Asp) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.4479+1597A>C (n.4479+1597A>C) n.609+1597A>C c.699+1597A>C (n.699+1597A>C) c.5103A>C (p.Glu1701Asp) c.4494+1597A>C (n.4494+1597A>C) c.706A>C c.4476+1597A>C (n.4476+1597A>C) c.831+1597A>C (n.831+1597A>C) c.4497+1597A>C (n.4497+1597A>C) c.4605+1597A>C (n.4605+1597A>C) n.10963+1597A>C n.10954+1597A>C | |
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10 | g.53808960T>G | CA376519104 | PCDH15 | c.5105A>C (p.Glu1702Ala) c.5084A>C (p.Glu1695Ala) c.3530+1596A>C c.4671+1596A>C (n.4671+1596A>C) c.4482+1596A>C (n.4482+1596A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.2678A>C (p.Glu893Ala) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.4479+1596A>C (n.4479+1596A>C) n.609+1596A>C c.699+1596A>C (n.699+1596A>C) c.5102A>C (p.Glu1701Ala) c.4494+1596A>C (n.4494+1596A>C) c.705A>C c.4476+1596A>C (n.4476+1596A>C) c.831+1596A>C (n.831+1596A>C) c.4497+1596A>C (n.4497+1596A>C) c.4605+1596A>C (n.4605+1596A>C) n.10963+1596A>C n.10954+1596A>C | |
10 | g.53808960T= | CA1910762143 | PCDH15 | c.5105A= (p.Glu1702=) c.5084A= (p.Glu1695=) c.3530+1596A= c.4671+1596A= (n.4671+1596A=) c.4482+1596A= (n.4482+1596A=) c.*520A= (n.*520A=) c.1892A= (p.Glu631=) c.1685A= (p.Glu562=) c.2678A= (p.Glu893=) c.*1143A= (n.*1143A=) c.4479+1596A= (n.4479+1596A=) n.609+1596A= c.699+1596A= (n.699+1596A=) c.5102A= (p.Glu1701=) c.4494+1596A= (n.4494+1596A=) c.705A= c.4476+1596A= (n.4476+1596A=) c.831+1596A= (n.831+1596A=) c.4497+1596A= (n.4497+1596A=) c.4605+1596A= (n.4605+1596A=) n.10963+1596A= n.10954+1596A= | |
10 | g.53808961C>A | CA376519119 | PCDH15 | c.5104G>T (p.Glu1702Ter) c.5083G>T (p.Glu1695Ter) c.3530+1595G>T c.4671+1595G>T (n.4671+1595G>T) c.4482+1595G>T (n.4482+1595G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.4479+1595G>T (n.4479+1595G>T) n.609+1595G>T c.699+1595G>T (n.699+1595G>T) c.5101G>T (p.Glu1701Ter) c.4494+1595G>T (n.4494+1595G>T) c.704G>T c.4476+1595G>T (n.4476+1595G>T) c.831+1595G>T (n.831+1595G>T) c.4497+1595G>T (n.4497+1595G>T) c.4605+1595G>T (n.4605+1595G>T) n.10963+1595G>T n.10954+1595G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53808961C>G | CA376519123 | PCDH15 | c.5104G>C (p.Glu1702Gln) c.5083G>C (p.Glu1695Gln) c.3530+1595G>C c.4671+1595G>C (n.4671+1595G>C) c.4482+1595G>C (n.4482+1595G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.2677G>C (p.Glu893Gln) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.4479+1595G>C (n.4479+1595G>C) n.609+1595G>C c.699+1595G>C (n.699+1595G>C) c.5101G>C (p.Glu1701Gln) c.4494+1595G>C (n.4494+1595G>C) c.704G>C c.4476+1595G>C (n.4476+1595G>C) c.831+1595G>C (n.831+1595G>C) c.4497+1595G>C (n.4497+1595G>C) c.4605+1595G>C (n.4605+1595G>C) n.10963+1595G>C n.10954+1595G>C | |
10 | g.53808961C>T | CA376519130 | PCDH15 | c.5104G>A (p.Glu1702Lys) c.5083G>A (p.Glu1695Lys) c.3530+1595G>A c.4671+1595G>A (n.4671+1595G>A) c.4482+1595G>A (n.4482+1595G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.2677G>A (p.Glu893Lys) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.4479+1595G>A (n.4479+1595G>A) n.609+1595G>A c.699+1595G>A (n.699+1595G>A) c.5101G>A (p.Glu1701Lys) c.4494+1595G>A (n.4494+1595G>A) c.704G>A c.4476+1595G>A (n.4476+1595G>A) c.831+1595G>A (n.831+1595G>A) c.4497+1595G>A (n.4497+1595G>A) c.4605+1595G>A (n.4605+1595G>A) n.10963+1595G>A n.10954+1595G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.53808962T>C | CA469546115 | PCDH15 | c.5103A>G (p.Ser1701=) c.5082A>G (p.Ser1694=) c.3530+1594A>G c.4671+1594A>G (n.4671+1594A>G) c.4482+1594A>G (n.4482+1594A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.1890A>G (p.Ser630=) c.1683A>G (p.Ser561=) c.2676A>G (p.Ser892=) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.4479+1594A>G (n.4479+1594A>G) n.609+1594A>G c.699+1594A>G (n.699+1594A>G) c.5100A>G (p.Ser1700=) c.4494+1594A>G (n.4494+1594A>G) c.703A>G c.4476+1594A>G (n.4476+1594A>G) c.831+1594A>G (n.831+1594A>G) c.4497+1594A>G (n.4497+1594A>G) c.4605+1594A>G (n.4605+1594A>G) n.10963+1594A>G n.10954+1594A>G | gnomAD v4 |
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10 | g.53808963G>A | CA376519133 | PCDH15 | c.5102C>T (p.Ser1701Leu) c.5081C>T (p.Ser1694Leu) c.3530+1593C>T c.4671+1593C>T (n.4671+1593C>T) c.4482+1593C>T (n.4482+1593C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.1889C>T (p.Ser630Leu) c.1682C>T (p.Ser561Leu) c.2675C>T (p.Ser892Leu) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.4479+1593C>T (n.4479+1593C>T) n.609+1593C>T c.699+1593C>T (n.699+1593C>T) c.5099C>T (p.Ser1700Leu) c.4494+1593C>T (n.4494+1593C>T) c.702C>T c.4476+1593C>T (n.4476+1593C>T) c.831+1593C>T (n.831+1593C>T) c.4497+1593C>T (n.4497+1593C>T) c.4605+1593C>T (n.4605+1593C>T) n.10963+1593C>T n.10954+1593C>T | |
10 | g.53808963G>C | CA376519135 | PCDH15 | c.5102C>G (p.Ser1701Ter) c.5081C>G (p.Ser1694Ter) c.3530+1593C>G c.4671+1593C>G (n.4671+1593C>G) c.4482+1593C>G (n.4482+1593C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.1889C>G (p.Ser630Ter) c.1682C>G (p.Ser561Ter) c.2675C>G (p.Ser892Ter) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.4479+1593C>G (n.4479+1593C>G) n.609+1593C>G c.699+1593C>G (n.699+1593C>G) c.5099C>G (p.Ser1700Ter) c.4494+1593C>G (n.4494+1593C>G) c.702C>G c.4476+1593C>G (n.4476+1593C>G) c.831+1593C>G (n.831+1593C>G) c.4497+1593C>G (n.4497+1593C>G) c.4605+1593C>G (n.4605+1593C>G) n.10963+1593C>G n.10954+1593C>G | COSMIC |
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10 | g.53808964A>C | CA376519141 | PCDH15 | c.5101T>G (p.Ser1701Ala) c.5080T>G (p.Ser1694Ala) c.3530+1592T>G c.4671+1592T>G (n.4671+1592T>G) c.4482+1592T>G (n.4482+1592T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.1888T>G (p.Ser630Ala) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.2674T>G (p.Ser892Ala) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.4479+1592T>G (n.4479+1592T>G) n.609+1592T>G c.699+1592T>G (n.699+1592T>G) c.5098T>G (p.Ser1700Ala) c.4494+1592T>G (n.4494+1592T>G) c.701T>G c.4476+1592T>G (n.4476+1592T>G) c.831+1592T>G (n.831+1592T>G) c.4497+1592T>G (n.4497+1592T>G) c.4605+1592T>G (n.4605+1592T>G) n.10963+1592T>G n.10954+1592T>G | gnomAD v4 |
10 | g.53808964A>G | CA376519145 | PCDH15 | c.5101T>C (p.Ser1701Pro) c.5080T>C (p.Ser1694Pro) c.3530+1592T>C c.4671+1592T>C (n.4671+1592T>C) c.4482+1592T>C (n.4482+1592T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.1888T>C (p.Ser630Pro) c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.2674T>C (p.Ser892Pro) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.4479+1592T>C (n.4479+1592T>C) n.609+1592T>C c.699+1592T>C (n.699+1592T>C) c.5098T>C (p.Ser1700Pro) c.4494+1592T>C (n.4494+1592T>C) c.701T>C c.4476+1592T>C (n.4476+1592T>C) c.831+1592T>C (n.831+1592T>C) c.4497+1592T>C (n.4497+1592T>C) c.4605+1592T>C (n.4605+1592T>C) n.10963+1592T>C n.10954+1592T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53808965G>A | CA469546116 | PCDH15 | c.5100C>T (p.His1700=) c.5079C>T (p.His1693=) c.3530+1591C>T c.4671+1591C>T (n.4671+1591C>T) c.4482+1591C>T (n.4482+1591C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.1887C>T (p.His629=) c.1680C>T (p.His560=) c.2673C>T (p.His891=) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.4479+1591C>T (n.4479+1591C>T) n.609+1591C>T c.699+1591C>T (n.699+1591C>T) c.5097C>T (p.His1699=) c.4494+1591C>T (n.4494+1591C>T) c.700C>T c.4476+1591C>T (n.4476+1591C>T) c.831+1591C>T (n.831+1591C>T) c.4497+1591C>T (n.4497+1591C>T) c.4605+1591C>T (n.4605+1591C>T) n.10963+1591C>T n.10954+1591C>T | |
10 | g.53808965G>C | CA376519149 | PCDH15 | c.5100C>G (p.His1700Gln) c.5079C>G (p.His1693Gln) c.3530+1591C>G c.4671+1591C>G (n.4671+1591C>G) c.4482+1591C>G (n.4482+1591C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.1887C>G (p.His629Gln) c.1680C>G (p.His560Gln) c.2673C>G (p.His891Gln) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.4479+1591C>G (n.4479+1591C>G) n.609+1591C>G c.699+1591C>G (n.699+1591C>G) c.5097C>G (p.His1699Gln) c.4494+1591C>G (n.4494+1591C>G) c.700C>G c.4476+1591C>G (n.4476+1591C>G) c.831+1591C>G (n.831+1591C>G) c.4497+1591C>G (n.4497+1591C>G) c.4605+1591C>G (n.4605+1591C>G) n.10963+1591C>G n.10954+1591C>G | |
10 | g.53808965G>T | CA376519152 | PCDH15 | c.5100C>A (p.His1700Gln) c.5079C>A (p.His1693Gln) c.3530+1591C>A c.4671+1591C>A (n.4671+1591C>A) c.4482+1591C>A (n.4482+1591C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.1887C>A (p.His629Gln) c.1680C>A (p.His560Gln) c.2673C>A (p.His891Gln) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.4479+1591C>A (n.4479+1591C>A) n.609+1591C>A c.699+1591C>A (n.699+1591C>A) c.5097C>A (p.His1699Gln) c.4494+1591C>A (n.4494+1591C>A) c.700C>A c.4476+1591C>A (n.4476+1591C>A) c.831+1591C>A (n.831+1591C>A) c.4497+1591C>A (n.4497+1591C>A) c.4605+1591C>A (n.4605+1591C>A) n.10963+1591C>A n.10954+1591C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53808966T>A | CA376519159 | PCDH15 | c.5099A>T (p.His1700Leu) c.5078A>T (p.His1693Leu) c.3530+1590A>T c.4671+1590A>T (n.4671+1590A>T) c.4482+1590A>T (n.4482+1590A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.1886A>T (p.His629Leu) c.1679A>T (p.His560Leu) c.2672A>T (p.His891Leu) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.4479+1590A>T (n.4479+1590A>T) n.609+1590A>T c.699+1590A>T (n.699+1590A>T) c.5096A>T (p.His1699Leu) c.4494+1590A>T (n.4494+1590A>T) c.699A>T c.4476+1590A>T (n.4476+1590A>T) c.831+1590A>T (n.831+1590A>T) c.4497+1590A>T (n.4497+1590A>T) c.4605+1590A>T (n.4605+1590A>T) n.10963+1590A>T n.10954+1590A>T | |
10 | g.53808966T>C | CA5504727 | PCDH15 | c.5099A>G (p.His1700Arg) c.5078A>G (p.His1693Arg) c.3530+1590A>G c.4671+1590A>G (n.4671+1590A>G) c.4482+1590A>G (n.4482+1590A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.1886A>G (p.His629Arg) c.1679A>G (p.His560Arg) c.2672A>G (p.His891Arg) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.4479+1590A>G (n.4479+1590A>G) n.609+1590A>G c.699+1590A>G (n.699+1590A>G) c.5096A>G (p.His1699Arg) c.4494+1590A>G (n.4494+1590A>G) c.699A>G c.4476+1590A>G (n.4476+1590A>G) c.831+1590A>G (n.831+1590A>G) c.4497+1590A>G (n.4497+1590A>G) c.4605+1590A>G (n.4605+1590A>G) n.10963+1590A>G n.10954+1590A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53808966T>G | CA376519162 | PCDH15 | c.5099A>C (p.His1700Pro) c.5078A>C (p.His1693Pro) c.3530+1590A>C c.4671+1590A>C (n.4671+1590A>C) c.4482+1590A>C (n.4482+1590A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.1886A>C (p.His629Pro) c.1679A>C (p.His560Pro) c.2672A>C (p.His891Pro) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.4479+1590A>C (n.4479+1590A>C) n.609+1590A>C c.699+1590A>C (n.699+1590A>C) c.5096A>C (p.His1699Pro) c.4494+1590A>C (n.4494+1590A>C) c.699A>C c.4476+1590A>C (n.4476+1590A>C) c.831+1590A>C (n.831+1590A>C) c.4497+1590A>C (n.4497+1590A>C) c.4605+1590A>C (n.4605+1590A>C) n.10963+1590A>C n.10954+1590A>C | |
10 | g.53808966T= | CA1910762153 | PCDH15 | c.5099A= (p.His1700=) c.5078A= (p.His1693=) c.3530+1590A= c.4671+1590A= (n.4671+1590A=) c.4482+1590A= (n.4482+1590A=) c.*514A= (n.*514A=) c.1886A= (p.His629=) c.1679A= (p.His560=) c.2672A= (p.His891=) c.*1137A= (n.*1137A=) c.4479+1590A= (n.4479+1590A=) n.609+1590A= c.699+1590A= (n.699+1590A=) c.5096A= (p.His1699=) c.4494+1590A= (n.4494+1590A=) c.699A= c.4476+1590A= (n.4476+1590A=) c.831+1590A= (n.831+1590A=) c.4497+1590A= (n.4497+1590A=) c.4605+1590A= (n.4605+1590A=) n.10963+1590A= n.10954+1590A= | |
10 | g.53808966dup | CA2516470839 | PCDH15 | c.5099dup (p.His1700GlnfsTer19) c.5078dup (p.His1693GlnfsTer19) c.3530+1590dup c.4671+1590dup (n.4671+1590dup) c.4482+1590dup (n.4482+1590dup) c.*514dup (n.*514dup) c.1886dup (p.His629GlnfsTer19) c.1679dup (p.His560GlnfsTer19) c.2672dup (p.His891GlnfsTer19) c.*1137dup (n.*1137dup) c.4479+1590dup (n.4479+1590dup) n.609+1590dup c.699+1590dup (n.699+1590dup) c.5096dup (p.His1699GlnfsTer19) c.4494+1590dup (n.4494+1590dup) c.699dup c.4476+1590dup (n.4476+1590dup) c.831+1590dup (n.831+1590dup) c.4497+1590dup (n.4497+1590dup) c.4605+1590dup (n.4605+1590dup) n.10963+1590dup n.10954+1590dup | |
10 | g.53808967G>A | CA5504729 | PCDH15 | c.5098C>T (p.His1700Tyr) c.5077C>T (p.His1693Tyr) c.3530+1589C>T c.4671+1589C>T (n.4671+1589C>T) c.4482+1589C>T (n.4482+1589C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.1885C>T (p.His629Tyr) c.1678C>T (p.His560Tyr) c.2671C>T (p.His891Tyr) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.4479+1589C>T (n.4479+1589C>T) n.609+1589C>T c.699+1589C>T (n.699+1589C>T) c.5095C>T (p.His1699Tyr) c.4494+1589C>T (n.4494+1589C>T) c.698C>T c.4476+1589C>T (n.4476+1589C>T) c.831+1589C>T (n.831+1589C>T) c.4497+1589C>T (n.4497+1589C>T) c.4605+1589C>T (n.4605+1589C>T) n.10963+1589C>T n.10954+1589C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53808967G>C | CA376519167 | PCDH15 | c.5098C>G (p.His1700Asp) c.5077C>G (p.His1693Asp) c.3530+1589C>G c.4671+1589C>G (n.4671+1589C>G) c.4482+1589C>G (n.4482+1589C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.1885C>G (p.His629Asp) c.1678C>G (p.His560Asp) c.2671C>G (p.His891Asp) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.4479+1589C>G (n.4479+1589C>G) n.609+1589C>G c.699+1589C>G (n.699+1589C>G) c.5095C>G (p.His1699Asp) c.4494+1589C>G (n.4494+1589C>G) c.698C>G c.4476+1589C>G (n.4476+1589C>G) c.831+1589C>G (n.831+1589C>G) c.4497+1589C>G (n.4497+1589C>G) c.4605+1589C>G (n.4605+1589C>G) n.10963+1589C>G n.10954+1589C>G | |
10 | g.53808967G= | CA1910762162 | PCDH15 | c.5098C= (p.His1700=) c.5077C= (p.His1693=) c.3530+1589C= c.4671+1589C= (n.4671+1589C=) c.4482+1589C= (n.4482+1589C=) c.*513C= (n.*513C=) c.1885C= (p.His629=) c.1678C= (p.His560=) c.2671C= (p.His891=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.4479+1589C= (n.4479+1589C=) n.609+1589C= c.699+1589C= (n.699+1589C=) c.5095C= (p.His1699=) c.4494+1589C= (n.4494+1589C=) c.698C= c.4476+1589C= (n.4476+1589C=) c.831+1589C= (n.831+1589C=) c.4497+1589C= (n.4497+1589C=) c.4605+1589C= (n.4605+1589C=) n.10963+1589C= n.10954+1589C= | |
10 | g.53808967G>T | CA376519164 | PCDH15 | c.5098C>A (p.His1700Asn) c.5077C>A (p.His1693Asn) c.3530+1589C>A c.4671+1589C>A (n.4671+1589C>A) c.4482+1589C>A (n.4482+1589C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.1885C>A (p.His629Asn) c.1678C>A (p.His560Asn) c.2671C>A (p.His891Asn) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.4479+1589C>A (n.4479+1589C>A) n.609+1589C>A c.699+1589C>A (n.699+1589C>A) c.5095C>A (p.His1699Asn) c.4494+1589C>A (n.4494+1589C>A) c.698C>A c.4476+1589C>A (n.4476+1589C>A) c.831+1589C>A (n.831+1589C>A) c.4497+1589C>A (n.4497+1589C>A) c.4605+1589C>A (n.4605+1589C>A) n.10963+1589C>A n.10954+1589C>A | |
10 | g.53808967_53808970del | CA912970263 | PCDH15 | c.5095_5098del (p.Glu1699ThrfsTer?) c.5074_5077del (p.Glu1692ThrfsTer?) c.3530+1586_3530+1589del c.4671+1586_4671+1589del (n.4671+1586_4671+1589del) c.4482+1586_4482+1589del (n.4482+1586_4482+1589del) c.*510_*513del (n.*510_*513del) c.1882_1885del (p.Glu628ThrfsTer?) c.1675_1678del (p.Glu559ThrfsTer?) c.2668_2671del (p.Glu890ThrfsTer?) c.*1133_*1136del (n.*1133_*1136del) c.4479+1586_4479+1589del (n.4479+1586_4479+1589del) n.609+1586_609+1589del c.699+1586_699+1589del (n.699+1586_699+1589del) c.5092_5095del (p.Glu1698ThrfsTer?) c.4494+1586_4494+1589del (n.4494+1586_4494+1589del) c.695_698del c.4476+1586_4476+1589del (n.4476+1586_4476+1589del) c.831+1586_831+1589del (n.831+1586_831+1589del) c.4497+1586_4497+1589del (n.4497+1586_4497+1589del) c.4605+1586_4605+1589del (n.4605+1586_4605+1589del) n.10963+1586_10963+1589del n.10954+1586_10954+1589del | |
10 | g.53808967_53808970delinsGTTC | CA1910762166 | PCDH15 | c.5095_5098delinsGAAC (p.Glu1699=) c.5074_5077delinsGAAC (p.Glu1692=) c.3530+1586_3530+1589delinsGAAC c.4671+1586_4671+1589delinsGAAC (n.4671+1586_4671+1589delinsGAAC) c.4482+1586_4482+1589delinsGAAC (n.4482+1586_4482+1589delinsGAAC) c.*510_*513delinsGAAC (n.*510_*513delinsGAAC) c.1882_1885delinsGAAC (p.Glu628=) c.1675_1678delinsGAAC (p.Glu559=) c.2668_2671delinsGAAC (p.Glu890=) c.*1133_*1136delinsGAAC (n.*1133_*1136delinsGAAC) c.4479+1586_4479+1589delinsGAAC (n.4479+1586_4479+1589delinsGAAC) n.609+1586_609+1589delinsGAAC c.699+1586_699+1589delinsGAAC (n.699+1586_699+1589delinsGAAC) c.5092_5095delinsGAAC (p.Glu1698=) c.4494+1586_4494+1589delinsGAAC (n.4494+1586_4494+1589delinsGAAC) c.695_698delinsGAAC c.4476+1586_4476+1589delinsGAAC (n.4476+1586_4476+1589delinsGAAC) c.831+1586_831+1589delinsGAAC (n.831+1586_831+1589delinsGAAC) c.4497+1586_4497+1589delinsGAAC (n.4497+1586_4497+1589delinsGAAC) c.4605+1586_4605+1589delinsGAAC (n.4605+1586_4605+1589delinsGAAC) n.10963+1586_10963+1589delinsGAAC n.10954+1586_10954+1589delinsGAAC | |
10 | g.53808968T>A | CA376519177 | PCDH15 | c.5097A>T (p.Glu1699Asp) c.5076A>T (p.Glu1692Asp) c.3530+1588A>T c.4671+1588A>T (n.4671+1588A>T) c.4482+1588A>T (n.4482+1588A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.1677A>T (p.Glu559Asp) c.2670A>T (p.Glu890Asp) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.4479+1588A>T (n.4479+1588A>T) n.609+1588A>T c.699+1588A>T (n.699+1588A>T) c.5094A>T (p.Glu1698Asp) c.4494+1588A>T (n.4494+1588A>T) c.697A>T c.4476+1588A>T (n.4476+1588A>T) c.831+1588A>T (n.831+1588A>T) c.4497+1588A>T (n.4497+1588A>T) c.4605+1588A>T (n.4605+1588A>T) n.10963+1588A>T n.10954+1588A>T | |
10 | g.53808968T>C | CA5504730 | PCDH15 | c.5097A>G (p.Glu1699=) c.5076A>G (p.Glu1692=) c.3530+1588A>G c.4671+1588A>G (n.4671+1588A>G) c.4482+1588A>G (n.4482+1588A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.1884A>G (p.Glu628=) c.1677A>G (p.Glu559=) c.2670A>G (p.Glu890=) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.4479+1588A>G (n.4479+1588A>G) n.609+1588A>G c.699+1588A>G (n.699+1588A>G) c.5094A>G (p.Glu1698=) c.4494+1588A>G (n.4494+1588A>G) c.697A>G c.4476+1588A>G (n.4476+1588A>G) c.831+1588A>G (n.831+1588A>G) c.4497+1588A>G (n.4497+1588A>G) c.4605+1588A>G (n.4605+1588A>G) n.10963+1588A>G n.10954+1588A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53808968T>G | CA376519184 | PCDH15 | c.5097A>C (p.Glu1699Asp) c.5076A>C (p.Glu1692Asp) c.3530+1588A>C c.4671+1588A>C (n.4671+1588A>C) c.4482+1588A>C (n.4482+1588A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.1677A>C (p.Glu559Asp) c.2670A>C (p.Glu890Asp) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.4479+1588A>C (n.4479+1588A>C) n.609+1588A>C c.699+1588A>C (n.699+1588A>C) c.5094A>C (p.Glu1698Asp) c.4494+1588A>C (n.4494+1588A>C) c.697A>C c.4476+1588A>C (n.4476+1588A>C) c.831+1588A>C (n.831+1588A>C) c.4497+1588A>C (n.4497+1588A>C) c.4605+1588A>C (n.4605+1588A>C) n.10963+1588A>C n.10954+1588A>C | |
10 | g.53808968T= | CA1910762184 | PCDH15 | c.5097A= (p.Glu1699=) c.5076A= (p.Glu1692=) c.3530+1588A= c.4671+1588A= (n.4671+1588A=) c.4482+1588A= (n.4482+1588A=) c.*512A= (n.*512A=) c.1884A= (p.Glu628=) c.1677A= (p.Glu559=) c.2670A= (p.Glu890=) c.*1135A= (n.*1135A=) c.4479+1588A= (n.4479+1588A=) n.609+1588A= c.699+1588A= (n.699+1588A=) c.5094A= (p.Glu1698=) c.4494+1588A= (n.4494+1588A=) c.697A= c.4476+1588A= (n.4476+1588A=) c.831+1588A= (n.831+1588A=) c.4497+1588A= (n.4497+1588A=) c.4605+1588A= (n.4605+1588A=) n.10963+1588A= n.10954+1588A= | |
10 | g.53808977_53808979dup | CA1910762181 | PCDH15 | c.5095_5097dup (p.Glu1699_His1700insGlu) c.5074_5076dup (p.Glu1692_His1693insGlu) c.3530+1586_3530+1588dup c.4671+1586_4671+1588dup (n.4671+1586_4671+1588dup) c.4482+1586_4482+1588dup (n.4482+1586_4482+1588dup) c.*510_*512dup (n.*510_*512dup) c.1882_1884dup (p.Glu628_His629insGlu) c.1675_1677dup (p.Glu559_His560insGlu) c.2668_2670dup (p.Glu890_His891insGlu) c.*1133_*1135dup (n.*1133_*1135dup) c.4479+1586_4479+1588dup (n.4479+1586_4479+1588dup) n.609+1586_609+1588dup c.699+1586_699+1588dup (n.699+1586_699+1588dup) c.5092_5094dup (p.Glu1698_His1699insGlu) c.4494+1586_4494+1588dup (n.4494+1586_4494+1588dup) c.695_697dup c.4476+1586_4476+1588dup (n.4476+1586_4476+1588dup) c.831+1586_831+1588dup (n.831+1586_831+1588dup) c.4497+1586_4497+1588dup (n.4497+1586_4497+1588dup) c.4605+1586_4605+1588dup (n.4605+1586_4605+1588dup) n.10963+1586_10963+1588dup n.10954+1586_10954+1588dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53808977_53808979del | CA5504728 | PCDH15 | c.5095_5097del (p.Glu1699del) c.5074_5076del (p.Glu1692del) c.3530+1586_3530+1588del c.4671+1586_4671+1588del (n.4671+1586_4671+1588del) c.4482+1586_4482+1588del (n.4482+1586_4482+1588del) c.*510_*512del (n.*510_*512del) c.1882_1884del (p.Glu628del) c.1675_1677del (p.Glu559del) c.2668_2670del (p.Glu890del) c.*1133_*1135del (n.*1133_*1135del) c.4479+1586_4479+1588del (n.4479+1586_4479+1588del) n.609+1586_609+1588del c.699+1586_699+1588del (n.699+1586_699+1588del) c.5092_5094del (p.Glu1698del) c.4494+1586_4494+1588del (n.4494+1586_4494+1588del) c.695_697del c.4476+1586_4476+1588del (n.4476+1586_4476+1588del) c.831+1586_831+1588del (n.831+1586_831+1588del) c.4497+1586_4497+1588del (n.4497+1586_4497+1588del) c.4605+1586_4605+1588del (n.4605+1586_4605+1588del) n.10963+1586_10963+1588del n.10954+1586_10954+1588del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53808969T>A | CA376519190 | PCDH15 | c.5096A>T (p.Glu1699Val) c.5075A>T (p.Glu1692Val) c.3530+1587A>T c.4671+1587A>T (n.4671+1587A>T) c.4482+1587A>T (n.4482+1587A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.1883A>T (p.Glu628Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.2669A>T (p.Glu890Val) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.4479+1587A>T (n.4479+1587A>T) n.609+1587A>T c.699+1587A>T (n.699+1587A>T) c.5093A>T (p.Glu1698Val) c.4494+1587A>T (n.4494+1587A>T) c.696A>T c.4476+1587A>T (n.4476+1587A>T) c.831+1587A>T (n.831+1587A>T) c.4497+1587A>T (n.4497+1587A>T) c.4605+1587A>T (n.4605+1587A>T) n.10963+1587A>T n.10954+1587A>T | |
10 | g.53808969T>C | CA376519193 | PCDH15 | c.5096A>G (p.Glu1699Gly) c.5075A>G (p.Glu1692Gly) c.3530+1587A>G c.4671+1587A>G (n.4671+1587A>G) c.4482+1587A>G (n.4482+1587A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.2669A>G (p.Glu890Gly) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.4479+1587A>G (n.4479+1587A>G) n.609+1587A>G c.699+1587A>G (n.699+1587A>G) c.5093A>G (p.Glu1698Gly) c.4494+1587A>G (n.4494+1587A>G) c.696A>G c.4476+1587A>G (n.4476+1587A>G) c.831+1587A>G (n.831+1587A>G) c.4497+1587A>G (n.4497+1587A>G) c.4605+1587A>G (n.4605+1587A>G) n.10963+1587A>G n.10954+1587A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53808969T= | CA1910762190 | PCDH15 | c.5096A= (p.Glu1699=) c.5075A= (p.Glu1692=) c.3530+1587A= c.4671+1587A= (n.4671+1587A=) c.4482+1587A= (n.4482+1587A=) c.*511A= (n.*511A=) c.1883A= (p.Glu628=) c.1676A= (p.Glu559=) c.2669A= (p.Glu890=) c.*1134A= (n.*1134A=) c.4479+1587A= (n.4479+1587A=) n.609+1587A= c.699+1587A= (n.699+1587A=) c.5093A= (p.Glu1698=) c.4494+1587A= (n.4494+1587A=) c.696A= c.4476+1587A= (n.4476+1587A=) c.831+1587A= (n.831+1587A=) c.4497+1587A= (n.4497+1587A=) c.4605+1587A= (n.4605+1587A=) n.10963+1587A= n.10954+1587A= | |
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10 | g.53808973C>A | CA376519208 | PCDH15 | c.5092G>T (p.Glu1698Ter) c.5071G>T (p.Glu1691Ter) c.3530+1583G>T c.4671+1583G>T (n.4671+1583G>T) c.4482+1583G>T (n.4482+1583G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.2665G>T (p.Glu889Ter) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.4479+1583G>T (n.4479+1583G>T) n.609+1583G>T c.699+1583G>T (n.699+1583G>T) c.5089G>T (p.Glu1697Ter) c.4494+1583G>T (n.4494+1583G>T) c.692G>T c.4476+1583G>T (n.4476+1583G>T) c.831+1583G>T (n.831+1583G>T) c.4497+1583G>T (n.4497+1583G>T) c.4605+1583G>T (n.4605+1583G>T) n.10963+1583G>T n.10954+1583G>T | dbSNP |
10 | g.53808973C= | CA1910762209 | PCDH15 | c.5092G= (p.Glu1698=) c.5071G= (p.Glu1691=) c.3530+1583G= c.4671+1583G= (n.4671+1583G=) c.4482+1583G= (n.4482+1583G=) c.*507G= (n.*507G=) c.1879G= (p.Glu627=) c.1672G= (p.Glu558=) c.2665G= (p.Glu889=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.4479+1583G= (n.4479+1583G=) n.609+1583G= c.699+1583G= (n.699+1583G=) c.5089G= (p.Glu1697=) c.4494+1583G= (n.4494+1583G=) c.692G= c.4476+1583G= (n.4476+1583G=) c.831+1583G= (n.831+1583G=) c.4497+1583G= (n.4497+1583G=) c.4605+1583G= (n.4605+1583G=) n.10963+1583G= n.10954+1583G= | |
10 | g.53808973C>G | CA376519209 | PCDH15 | c.5092G>C (p.Glu1698Gln) c.5071G>C (p.Glu1691Gln) c.3530+1583G>C c.4671+1583G>C (n.4671+1583G>C) c.4482+1583G>C (n.4482+1583G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.2665G>C (p.Glu889Gln) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.4479+1583G>C (n.4479+1583G>C) n.609+1583G>C c.699+1583G>C (n.699+1583G>C) c.5089G>C (p.Glu1697Gln) c.4494+1583G>C (n.4494+1583G>C) c.692G>C c.4476+1583G>C (n.4476+1583G>C) c.831+1583G>C (n.831+1583G>C) c.4497+1583G>C (n.4497+1583G>C) c.4605+1583G>C (n.4605+1583G>C) n.10963+1583G>C n.10954+1583G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53808973C>T | CA376519211 | PCDH15 | c.5092G>A (p.Glu1698Lys) c.5071G>A (p.Glu1691Lys) c.3530+1583G>A c.4671+1583G>A (n.4671+1583G>A) c.4482+1583G>A (n.4482+1583G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.2665G>A (p.Glu889Lys) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.4479+1583G>A (n.4479+1583G>A) n.609+1583G>A c.699+1583G>A (n.699+1583G>A) c.5089G>A (p.Glu1697Lys) c.4494+1583G>A (n.4494+1583G>A) c.692G>A c.4476+1583G>A (n.4476+1583G>A) c.831+1583G>A (n.831+1583G>A) c.4497+1583G>A (n.4497+1583G>A) c.4605+1583G>A (n.4605+1583G>A) n.10963+1583G>A n.10954+1583G>A | |
10 | g.53808974T>A | CA376519214 | PCDH15 | c.5091A>T (p.Glu1697Asp) c.5070A>T (p.Glu1690Asp) c.3530+1582A>T c.4671+1582A>T (n.4671+1582A>T) c.4482+1582A>T (n.4482+1582A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.1878A>T (p.Glu626Asp) c.1671A>T (p.Glu557Asp) c.2664A>T (p.Glu888Asp) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.4479+1582A>T (n.4479+1582A>T) n.609+1582A>T c.699+1582A>T (n.699+1582A>T) c.5088A>T (p.Glu1696Asp) c.4494+1582A>T (n.4494+1582A>T) c.691A>T c.4476+1582A>T (n.4476+1582A>T) c.831+1582A>T (n.831+1582A>T) c.4497+1582A>T (n.4497+1582A>T) c.4605+1582A>T (n.4605+1582A>T) n.10963+1582A>T n.10954+1582A>T | |
10 | g.53808974T>C | CA207199542 | PCDH15 | c.5091A>G (p.Glu1697=) c.5070A>G (p.Glu1690=) c.3530+1582A>G c.4671+1582A>G (n.4671+1582A>G) c.4482+1582A>G (n.4482+1582A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.1878A>G (p.Glu626=) c.1671A>G (p.Glu557=) c.2664A>G (p.Glu888=) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.4479+1582A>G (n.4479+1582A>G) n.609+1582A>G c.699+1582A>G (n.699+1582A>G) c.5088A>G (p.Glu1696=) c.4494+1582A>G (n.4494+1582A>G) c.691A>G c.4476+1582A>G (n.4476+1582A>G) c.831+1582A>G (n.831+1582A>G) c.4497+1582A>G (n.4497+1582A>G) c.4605+1582A>G (n.4605+1582A>G) n.10963+1582A>G n.10954+1582A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53808974T>G | CA5504731 | PCDH15 | c.5091A>C (p.Glu1697Asp) c.5070A>C (p.Glu1690Asp) c.3530+1582A>C c.4671+1582A>C (n.4671+1582A>C) c.4482+1582A>C (n.4482+1582A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.1878A>C (p.Glu626Asp) c.1671A>C (p.Glu557Asp) c.2664A>C (p.Glu888Asp) c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.4479+1582A>C (n.4479+1582A>C) n.609+1582A>C c.699+1582A>C (n.699+1582A>C) c.5088A>C (p.Glu1696Asp) c.4494+1582A>C (n.4494+1582A>C) c.691A>C c.4476+1582A>C (n.4476+1582A>C) c.831+1582A>C (n.831+1582A>C) c.4497+1582A>C (n.4497+1582A>C) c.4605+1582A>C (n.4605+1582A>C) n.10963+1582A>C n.10954+1582A>C | dbSNP ExAC |
10 | g.53808974T= | CA1910762215 | PCDH15 | c.5091A= (p.Glu1697=) c.5070A= (p.Glu1690=) c.3530+1582A= c.4671+1582A= (n.4671+1582A=) c.4482+1582A= (n.4482+1582A=) c.*506A= (n.*506A=) c.1878A= (p.Glu626=) c.1671A= (p.Glu557=) c.2664A= (p.Glu888=) c.*1129A= (n.*1129A=) c.4479+1582A= (n.4479+1582A=) n.609+1582A= c.699+1582A= (n.699+1582A=) c.5088A= (p.Glu1696=) c.4494+1582A= (n.4494+1582A=) c.691A= c.4476+1582A= (n.4476+1582A=) c.831+1582A= (n.831+1582A=) c.4497+1582A= (n.4497+1582A=) c.4605+1582A= (n.4605+1582A=) n.10963+1582A= n.10954+1582A= | |
10 | g.53808975T>A | CA376519218 | PCDH15 | c.5090A>T (p.Glu1697Val) c.5069A>T (p.Glu1690Val) c.3530+1581A>T c.4671+1581A>T (n.4671+1581A>T) c.4482+1581A>T (n.4482+1581A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.1877A>T (p.Glu626Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) c.2663A>T (p.Glu888Val) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.4479+1581A>T (n.4479+1581A>T) n.609+1581A>T c.699+1581A>T (n.699+1581A>T) c.5087A>T (p.Glu1696Val) c.4494+1581A>T (n.4494+1581A>T) c.690A>T c.4476+1581A>T (n.4476+1581A>T) c.831+1581A>T (n.831+1581A>T) c.4497+1581A>T (n.4497+1581A>T) c.4605+1581A>T (n.4605+1581A>T) n.10963+1581A>T n.10954+1581A>T | |
10 | g.53808975T>C | CA376519219 | PCDH15 | c.5090A>G (p.Glu1697Gly) c.5069A>G (p.Glu1690Gly) c.3530+1581A>G c.4671+1581A>G (n.4671+1581A>G) c.4482+1581A>G (n.4482+1581A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.2663A>G (p.Glu888Gly) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.4479+1581A>G (n.4479+1581A>G) n.609+1581A>G c.699+1581A>G (n.699+1581A>G) c.5087A>G (p.Glu1696Gly) c.4494+1581A>G (n.4494+1581A>G) c.690A>G c.4476+1581A>G (n.4476+1581A>G) c.831+1581A>G (n.831+1581A>G) c.4497+1581A>G (n.4497+1581A>G) c.4605+1581A>G (n.4605+1581A>G) n.10963+1581A>G n.10954+1581A>G | |
10 | g.53808975T>G | CA376519220 | PCDH15 | c.5090A>C (p.Glu1697Ala) c.5069A>C (p.Glu1690Ala) c.3530+1581A>C c.4671+1581A>C (n.4671+1581A>C) c.4482+1581A>C (n.4482+1581A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.2663A>C (p.Glu888Ala) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.4479+1581A>C (n.4479+1581A>C) n.609+1581A>C c.699+1581A>C (n.699+1581A>C) c.5087A>C (p.Glu1696Ala) c.4494+1581A>C (n.4494+1581A>C) c.690A>C c.4476+1581A>C (n.4476+1581A>C) c.831+1581A>C (n.831+1581A>C) c.4497+1581A>C (n.4497+1581A>C) c.4605+1581A>C (n.4605+1581A>C) n.10963+1581A>C n.10954+1581A>C | |
10 | g.53808976C>A | CA376519221 | PCDH15 | c.5089G>T (p.Glu1697Ter) c.5068G>T (p.Glu1690Ter) c.3530+1580G>T c.4671+1580G>T (n.4671+1580G>T) c.4482+1580G>T (n.4482+1580G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.2662G>T (p.Glu888Ter) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.4479+1580G>T (n.4479+1580G>T) n.609+1580G>T c.699+1580G>T (n.699+1580G>T) c.5086G>T (p.Glu1696Ter) c.4494+1580G>T (n.4494+1580G>T) c.689G>T c.4476+1580G>T (n.4476+1580G>T) c.831+1580G>T (n.831+1580G>T) c.4497+1580G>T (n.4497+1580G>T) c.4605+1580G>T (n.4605+1580G>T) n.10963+1580G>T n.10954+1580G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53808976C>G | CA376519222 | PCDH15 | c.5089G>C (p.Glu1697Gln) c.5068G>C (p.Glu1690Gln) c.3530+1580G>C c.4671+1580G>C (n.4671+1580G>C) c.4482+1580G>C (n.4482+1580G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.2662G>C (p.Glu888Gln) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.4479+1580G>C (n.4479+1580G>C) n.609+1580G>C c.699+1580G>C (n.699+1580G>C) c.5086G>C (p.Glu1696Gln) c.4494+1580G>C (n.4494+1580G>C) c.689G>C c.4476+1580G>C (n.4476+1580G>C) c.831+1580G>C (n.831+1580G>C) c.4497+1580G>C (n.4497+1580G>C) c.4605+1580G>C (n.4605+1580G>C) n.10963+1580G>C n.10954+1580G>C | |
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10 | g.53808977T>A | CA376519228 | PCDH15 | c.5088A>T (p.Glu1696Asp) c.5067A>T (p.Glu1689Asp) c.3530+1579A>T c.4671+1579A>T (n.4671+1579A>T) c.4482+1579A>T (n.4482+1579A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.1875A>T (p.Glu625Asp) c.1668A>T (p.Glu556Asp) c.2661A>T (p.Glu887Asp) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.4479+1579A>T (n.4479+1579A>T) n.609+1579A>T c.699+1579A>T (n.699+1579A>T) c.5085A>T (p.Glu1695Asp) c.4494+1579A>T (n.4494+1579A>T) c.688A>T c.4476+1579A>T (n.4476+1579A>T) c.831+1579A>T (n.831+1579A>T) c.4497+1579A>T (n.4497+1579A>T) c.4605+1579A>T (n.4605+1579A>T) n.10963+1579A>T n.10954+1579A>T | |
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10 | g.53808978T>A | CA376519243 | PCDH15 | c.5087A>T (p.Glu1696Val) c.5066A>T (p.Glu1689Val) c.3530+1578A>T c.4671+1578A>T (n.4671+1578A>T) c.4482+1578A>T (n.4482+1578A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) c.2660A>T (p.Glu887Val) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.4479+1578A>T (n.4479+1578A>T) n.609+1578A>T c.699+1578A>T (n.699+1578A>T) c.5084A>T (p.Glu1695Val) c.4494+1578A>T (n.4494+1578A>T) c.687A>T c.4476+1578A>T (n.4476+1578A>T) c.831+1578A>T (n.831+1578A>T) c.4497+1578A>T (n.4497+1578A>T) c.4605+1578A>T (n.4605+1578A>T) n.10963+1578A>T n.10954+1578A>T | |
10 | g.53808978T>C | CA376519246 | PCDH15 | c.5087A>G (p.Glu1696Gly) c.5066A>G (p.Glu1689Gly) c.3530+1578A>G c.4671+1578A>G (n.4671+1578A>G) c.4482+1578A>G (n.4482+1578A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.2660A>G (p.Glu887Gly) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.4479+1578A>G (n.4479+1578A>G) n.609+1578A>G c.699+1578A>G (n.699+1578A>G) c.5084A>G (p.Glu1695Gly) c.4494+1578A>G (n.4494+1578A>G) c.687A>G c.4476+1578A>G (n.4476+1578A>G) c.831+1578A>G (n.831+1578A>G) c.4497+1578A>G (n.4497+1578A>G) c.4605+1578A>G (n.4605+1578A>G) n.10963+1578A>G n.10954+1578A>G | |
10 | g.53808978T>G | CA376519240 | PCDH15 | c.5087A>C (p.Glu1696Ala) c.5066A>C (p.Glu1689Ala) c.3530+1578A>C c.4671+1578A>C (n.4671+1578A>C) c.4482+1578A>C (n.4482+1578A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.2660A>C (p.Glu887Ala) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.4479+1578A>C (n.4479+1578A>C) n.609+1578A>C c.699+1578A>C (n.699+1578A>C) c.5084A>C (p.Glu1695Ala) c.4494+1578A>C (n.4494+1578A>C) c.687A>C c.4476+1578A>C (n.4476+1578A>C) c.831+1578A>C (n.831+1578A>C) c.4497+1578A>C (n.4497+1578A>C) c.4605+1578A>C (n.4605+1578A>C) n.10963+1578A>C n.10954+1578A>C | dbSNP |
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10 | g.53808979C>T | CA376519250 | PCDH15 | c.5086G>A (p.Glu1696Lys) c.5065G>A (p.Glu1689Lys) c.3530+1577G>A c.4671+1577G>A (n.4671+1577G>A) c.4482+1577G>A (n.4482+1577G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.2659G>A (p.Glu887Lys) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.4479+1577G>A (n.4479+1577G>A) n.609+1577G>A c.699+1577G>A (n.699+1577G>A) c.5083G>A (p.Glu1695Lys) c.4494+1577G>A (n.4494+1577G>A) c.686G>A c.4476+1577G>A (n.4476+1577G>A) c.831+1577G>A (n.831+1577G>A) c.4497+1577G>A (n.4497+1577G>A) c.4605+1577G>A (n.4605+1577G>A) n.10963+1577G>A n.10954+1577G>A | COSMIC |
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10 | g.53808980C= | CA1910762225 | PCDH15 | c.5085G= (p.Met1695=) c.5064G= (p.Met1688=) c.3530+1576G= c.4671+1576G= (n.4671+1576G=) c.4482+1576G= (n.4482+1576G=) c.*500G= (n.*500G=) c.1872G= (p.Met624=) c.1665G= (p.Met555=) c.2658G= (p.Met886=) c.*1123G= (n.*1123G=) c.4479+1576G= (n.4479+1576G=) n.609+1576G= c.699+1576G= (n.699+1576G=) c.5082G= (p.Met1694=) c.4494+1576G= (n.4494+1576G=) c.685G= c.4476+1576G= (n.4476+1576G=) c.831+1576G= (n.831+1576G=) c.4497+1576G= (n.4497+1576G=) c.4605+1576G= (n.4605+1576G=) n.10963+1576G= n.10954+1576G= | |
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10 | g.53808980C>T | CA376519254 | PCDH15 | c.5085G>A (p.Met1695Ile) c.5064G>A (p.Met1688Ile) c.3530+1576G>A c.4671+1576G>A (n.4671+1576G>A) c.4482+1576G>A (n.4482+1576G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.1872G>A (p.Met624Ile) c.1665G>A (p.Met555Ile) c.2658G>A (p.Met886Ile) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.4479+1576G>A (n.4479+1576G>A) n.609+1576G>A c.699+1576G>A (n.699+1576G>A) c.5082G>A (p.Met1694Ile) c.4494+1576G>A (n.4494+1576G>A) c.685G>A c.4476+1576G>A (n.4476+1576G>A) c.831+1576G>A (n.831+1576G>A) c.4497+1576G>A (n.4497+1576G>A) c.4605+1576G>A (n.4605+1576G>A) n.10963+1576G>A n.10954+1576G>A | dbSNP |
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10 | g.53808981A>G | CA376519261 | PCDH15 | c.5084T>C (p.Met1695Thr) c.5063T>C (p.Met1688Thr) c.3530+1575T>C c.4671+1575T>C (n.4671+1575T>C) c.4482+1575T>C (n.4482+1575T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.1871T>C (p.Met624Thr) c.1664T>C (p.Met555Thr) c.2657T>C (p.Met886Thr) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.4479+1575T>C (n.4479+1575T>C) n.609+1575T>C c.699+1575T>C (n.699+1575T>C) c.5081T>C (p.Met1694Thr) c.4494+1575T>C (n.4494+1575T>C) c.684T>C c.4476+1575T>C (n.4476+1575T>C) c.831+1575T>C (n.831+1575T>C) c.4497+1575T>C (n.4497+1575T>C) c.4605+1575T>C (n.4605+1575T>C) n.10963+1575T>C n.10954+1575T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53808981A>T | CA376519260 | PCDH15 | c.5084T>A (p.Met1695Lys) c.5063T>A (p.Met1688Lys) c.3530+1575T>A c.4671+1575T>A (n.4671+1575T>A) c.4482+1575T>A (n.4482+1575T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.1871T>A (p.Met624Lys) c.1664T>A (p.Met555Lys) c.2657T>A (p.Met886Lys) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.4479+1575T>A (n.4479+1575T>A) n.609+1575T>A c.699+1575T>A (n.699+1575T>A) c.5081T>A (p.Met1694Lys) c.4494+1575T>A (n.4494+1575T>A) c.684T>A c.4476+1575T>A (n.4476+1575T>A) c.831+1575T>A (n.831+1575T>A) c.4497+1575T>A (n.4497+1575T>A) c.4605+1575T>A (n.4605+1575T>A) n.10963+1575T>A n.10954+1575T>A | |
10 | g.53808982T>A | CA5504732 | PCDH15 | c.5083A>T (p.Met1695Leu) c.5062A>T (p.Met1688Leu) c.3530+1574A>T c.4671+1574A>T (n.4671+1574A>T) c.4482+1574A>T (n.4482+1574A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.1870A>T (p.Met624Leu) c.1663A>T (p.Met555Leu) c.2656A>T (p.Met886Leu) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.4479+1574A>T (n.4479+1574A>T) n.609+1574A>T c.699+1574A>T (n.699+1574A>T) c.5080A>T (p.Met1694Leu) c.4494+1574A>T (n.4494+1574A>T) c.683A>T c.4476+1574A>T (n.4476+1574A>T) c.831+1574A>T (n.831+1574A>T) c.4497+1574A>T (n.4497+1574A>T) c.4605+1574A>T (n.4605+1574A>T) n.10963+1574A>T n.10954+1574A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53808982T>C | CA376519263 | PCDH15 | c.5083A>G (p.Met1695Val) c.5062A>G (p.Met1688Val) c.3530+1574A>G c.4671+1574A>G (n.4671+1574A>G) c.4482+1574A>G (n.4482+1574A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.1870A>G (p.Met624Val) c.1663A>G (p.Met555Val) c.2656A>G (p.Met886Val) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.4479+1574A>G (n.4479+1574A>G) n.609+1574A>G c.699+1574A>G (n.699+1574A>G) c.5080A>G (p.Met1694Val) c.4494+1574A>G (n.4494+1574A>G) c.683A>G c.4476+1574A>G (n.4476+1574A>G) c.831+1574A>G (n.831+1574A>G) c.4497+1574A>G (n.4497+1574A>G) c.4605+1574A>G (n.4605+1574A>G) n.10963+1574A>G n.10954+1574A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53808982T>G | CA376519265 | PCDH15 | c.5083A>C (p.Met1695Leu) c.5062A>C (p.Met1688Leu) c.3530+1574A>C c.4671+1574A>C (n.4671+1574A>C) c.4482+1574A>C (n.4482+1574A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.1870A>C (p.Met624Leu) c.1663A>C (p.Met555Leu) c.2656A>C (p.Met886Leu) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.4479+1574A>C (n.4479+1574A>C) n.609+1574A>C c.699+1574A>C (n.699+1574A>C) c.5080A>C (p.Met1694Leu) c.4494+1574A>C (n.4494+1574A>C) c.683A>C c.4476+1574A>C (n.4476+1574A>C) c.831+1574A>C (n.831+1574A>C) c.4497+1574A>C (n.4497+1574A>C) c.4605+1574A>C (n.4605+1574A>C) n.10963+1574A>C n.10954+1574A>C | |
10 | g.53808982T= | CA1910762234 | PCDH15 | c.5083A= (p.Met1695=) c.5062A= (p.Met1688=) c.3530+1574A= c.4671+1574A= (n.4671+1574A=) c.4482+1574A= (n.4482+1574A=) c.*498A= (n.*498A=) c.1870A= (p.Met624=) c.1663A= (p.Met555=) c.2656A= (p.Met886=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.4479+1574A= (n.4479+1574A=) n.609+1574A= c.699+1574A= (n.699+1574A=) c.5080A= (p.Met1694=) c.4494+1574A= (n.4494+1574A=) c.683A= c.4476+1574A= (n.4476+1574A=) c.831+1574A= (n.831+1574A=) c.4497+1574A= (n.4497+1574A=) c.4605+1574A= (n.4605+1574A=) n.10963+1574A= n.10954+1574A= | |
10 | g.53808983C>A | CA376519268 | PCDH15 | c.5082G>T (p.Lys1694Asn) c.5061G>T (p.Lys1687Asn) c.3530+1573G>T c.4671+1573G>T (n.4671+1573G>T) c.4482+1573G>T (n.4482+1573G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.1869G>T (p.Lys623Asn) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.2655G>T (p.Lys885Asn) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.4479+1573G>T (n.4479+1573G>T) n.609+1573G>T c.699+1573G>T (n.699+1573G>T) c.5079G>T (p.Lys1693Asn) c.4494+1573G>T (n.4494+1573G>T) c.682G>T c.4476+1573G>T (n.4476+1573G>T) c.831+1573G>T (n.831+1573G>T) c.4497+1573G>T (n.4497+1573G>T) c.4605+1573G>T (n.4605+1573G>T) n.10963+1573G>T n.10954+1573G>T | |
10 | g.53808983C>G | CA376519270 | PCDH15 | c.5082G>C (p.Lys1694Asn) c.5061G>C (p.Lys1687Asn) c.3530+1573G>C c.4671+1573G>C (n.4671+1573G>C) c.4482+1573G>C (n.4482+1573G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.1869G>C (p.Lys623Asn) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.2655G>C (p.Lys885Asn) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.4479+1573G>C (n.4479+1573G>C) n.609+1573G>C c.699+1573G>C (n.699+1573G>C) c.5079G>C (p.Lys1693Asn) c.4494+1573G>C (n.4494+1573G>C) c.682G>C c.4476+1573G>C (n.4476+1573G>C) c.831+1573G>C (n.831+1573G>C) c.4497+1573G>C (n.4497+1573G>C) c.4605+1573G>C (n.4605+1573G>C) n.10963+1573G>C n.10954+1573G>C | |
10 | g.53808983C>T | CA469546119 | PCDH15 | c.5082G>A (p.Lys1694=) c.5061G>A (p.Lys1687=) c.3530+1573G>A c.4671+1573G>A (n.4671+1573G>A) c.4482+1573G>A (n.4482+1573G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.1869G>A (p.Lys623=) c.1662G>A (p.Lys554=) c.2655G>A (p.Lys885=) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.4479+1573G>A (n.4479+1573G>A) n.609+1573G>A c.699+1573G>A (n.699+1573G>A) c.5079G>A (p.Lys1693=) c.4494+1573G>A (n.4494+1573G>A) c.682G>A c.4476+1573G>A (n.4476+1573G>A) c.831+1573G>A (n.831+1573G>A) c.4497+1573G>A (n.4497+1573G>A) c.4605+1573G>A (n.4605+1573G>A) n.10963+1573G>A n.10954+1573G>A | |
10 | g.53808984T>A | CA376519275 | PCDH15 | c.5081A>T (p.Lys1694Met) c.5060A>T (p.Lys1687Met) c.3530+1572A>T c.4671+1572A>T (n.4671+1572A>T) c.4482+1572A>T (n.4482+1572A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.1868A>T (p.Lys623Met) c.1661A>T (p.Lys554Met) c.2654A>T (p.Lys885Met) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.4479+1572A>T (n.4479+1572A>T) n.609+1572A>T c.699+1572A>T (n.699+1572A>T) c.5078A>T (p.Lys1693Met) c.4494+1572A>T (n.4494+1572A>T) c.681A>T c.4476+1572A>T (n.4476+1572A>T) c.831+1572A>T (n.831+1572A>T) c.4497+1572A>T (n.4497+1572A>T) c.4605+1572A>T (n.4605+1572A>T) n.10963+1572A>T n.10954+1572A>T | |
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10 | g.53808984T>G | CA376519281 | PCDH15 | c.5081A>C (p.Lys1694Thr) c.5060A>C (p.Lys1687Thr) c.3530+1572A>C c.4671+1572A>C (n.4671+1572A>C) c.4482+1572A>C (n.4482+1572A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.2654A>C (p.Lys885Thr) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.4479+1572A>C (n.4479+1572A>C) n.609+1572A>C c.699+1572A>C (n.699+1572A>C) c.5078A>C (p.Lys1693Thr) c.4494+1572A>C (n.4494+1572A>C) c.681A>C c.4476+1572A>C (n.4476+1572A>C) c.831+1572A>C (n.831+1572A>C) c.4497+1572A>C (n.4497+1572A>C) c.4605+1572A>C (n.4605+1572A>C) n.10963+1572A>C n.10954+1572A>C | |
10 | g.53808985T>A | CA376519284 | PCDH15 | c.5080A>T (p.Lys1694Ter) c.5059A>T (p.Lys1687Ter) c.3530+1571A>T c.4671+1571A>T (n.4671+1571A>T) c.4482+1571A>T (n.4482+1571A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.2653A>T (p.Lys885Ter) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.4479+1571A>T (n.4479+1571A>T) n.609+1571A>T c.699+1571A>T (n.699+1571A>T) c.5077A>T (p.Lys1693Ter) c.4494+1571A>T (n.4494+1571A>T) c.680A>T c.4476+1571A>T (n.4476+1571A>T) c.831+1571A>T (n.831+1571A>T) c.4497+1571A>T (n.4497+1571A>T) c.4605+1571A>T (n.4605+1571A>T) n.10963+1571A>T n.10954+1571A>T | |
10 | g.53808985T>C | CA376519285 | PCDH15 | c.5080A>G (p.Lys1694Glu) c.5059A>G (p.Lys1687Glu) c.3530+1571A>G c.4671+1571A>G (n.4671+1571A>G) c.4482+1571A>G (n.4482+1571A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.2653A>G (p.Lys885Glu) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.4479+1571A>G (n.4479+1571A>G) n.609+1571A>G c.699+1571A>G (n.699+1571A>G) c.5077A>G (p.Lys1693Glu) c.4494+1571A>G (n.4494+1571A>G) c.680A>G c.4476+1571A>G (n.4476+1571A>G) c.831+1571A>G (n.831+1571A>G) c.4497+1571A>G (n.4497+1571A>G) c.4605+1571A>G (n.4605+1571A>G) n.10963+1571A>G n.10954+1571A>G | |
10 | g.53808985T>G | CA376519288 | PCDH15 | c.5080A>C (p.Lys1694Gln) c.5059A>C (p.Lys1687Gln) c.3530+1571A>C c.4671+1571A>C (n.4671+1571A>C) c.4482+1571A>C (n.4482+1571A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.2653A>C (p.Lys885Gln) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.4479+1571A>C (n.4479+1571A>C) n.609+1571A>C c.699+1571A>C (n.699+1571A>C) c.5077A>C (p.Lys1693Gln) c.4494+1571A>C (n.4494+1571A>C) c.680A>C c.4476+1571A>C (n.4476+1571A>C) c.831+1571A>C (n.831+1571A>C) c.4497+1571A>C (n.4497+1571A>C) c.4605+1571A>C (n.4605+1571A>C) n.10963+1571A>C n.10954+1571A>C | |
10 | g.53808986A>C | CA469546120 | PCDH15 | c.5079T>G (p.Pro1693=) c.5058T>G (p.Pro1686=) c.3530+1570T>G c.4671+1570T>G (n.4671+1570T>G) c.4482+1570T>G (n.4482+1570T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.1866T>G (p.Pro622=) c.1659T>G (p.Pro553=) c.2652T>G (p.Pro884=) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.4479+1570T>G (n.4479+1570T>G) n.609+1570T>G c.699+1570T>G (n.699+1570T>G) c.5076T>G (p.Pro1692=) c.4494+1570T>G (n.4494+1570T>G) c.679T>G c.4476+1570T>G (n.4476+1570T>G) c.831+1570T>G (n.831+1570T>G) c.4497+1570T>G (n.4497+1570T>G) c.4605+1570T>G (n.4605+1570T>G) n.10963+1570T>G n.10954+1570T>G | |
10 | g.53808986A>G | CA469546121 | PCDH15 | c.5079T>C (p.Pro1693=) c.5058T>C (p.Pro1686=) c.3530+1570T>C c.4671+1570T>C (n.4671+1570T>C) c.4482+1570T>C (n.4482+1570T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.1866T>C (p.Pro622=) c.1659T>C (p.Pro553=) c.2652T>C (p.Pro884=) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.4479+1570T>C (n.4479+1570T>C) n.609+1570T>C c.699+1570T>C (n.699+1570T>C) c.5076T>C (p.Pro1692=) c.4494+1570T>C (n.4494+1570T>C) c.679T>C c.4476+1570T>C (n.4476+1570T>C) c.831+1570T>C (n.831+1570T>C) c.4497+1570T>C (n.4497+1570T>C) c.4605+1570T>C (n.4605+1570T>C) n.10963+1570T>C n.10954+1570T>C | |
10 | g.53808986A>T | CA469546122 | PCDH15 | c.5079T>A (p.Pro1693=) c.5058T>A (p.Pro1686=) c.3530+1570T>A c.4671+1570T>A (n.4671+1570T>A) c.4482+1570T>A (n.4482+1570T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.1866T>A (p.Pro622=) c.1659T>A (p.Pro553=) c.2652T>A (p.Pro884=) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.4479+1570T>A (n.4479+1570T>A) n.609+1570T>A c.699+1570T>A (n.699+1570T>A) c.5076T>A (p.Pro1692=) c.4494+1570T>A (n.4494+1570T>A) c.679T>A c.4476+1570T>A (n.4476+1570T>A) c.831+1570T>A (n.831+1570T>A) c.4497+1570T>A (n.4497+1570T>A) c.4605+1570T>A (n.4605+1570T>A) n.10963+1570T>A n.10954+1570T>A | |
10 | g.53808987G>A | CA376519299 | PCDH15 | c.5078C>T (p.Pro1693Leu) c.5057C>T (p.Pro1686Leu) c.3530+1569C>T c.4671+1569C>T (n.4671+1569C>T) c.4482+1569C>T (n.4482+1569C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.2651C>T (p.Pro884Leu) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.4479+1569C>T (n.4479+1569C>T) n.609+1569C>T c.699+1569C>T (n.699+1569C>T) c.5075C>T (p.Pro1692Leu) c.4494+1569C>T (n.4494+1569C>T) c.678C>T c.4476+1569C>T (n.4476+1569C>T) c.831+1569C>T (n.831+1569C>T) c.4497+1569C>T (n.4497+1569C>T) c.4605+1569C>T (n.4605+1569C>T) n.10963+1569C>T n.10954+1569C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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10 | g.53808987G>T | CA376519293 | PCDH15 | c.5078C>A (p.Pro1693His) c.5057C>A (p.Pro1686His) c.3530+1569C>A c.4671+1569C>A (n.4671+1569C>A) c.4482+1569C>A (n.4482+1569C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.1865C>A (p.Pro622His) c.1658C>A (p.Pro553His) c.2651C>A (p.Pro884His) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.4479+1569C>A (n.4479+1569C>A) n.609+1569C>A c.699+1569C>A (n.699+1569C>A) c.5075C>A (p.Pro1692His) c.4494+1569C>A (n.4494+1569C>A) c.678C>A c.4476+1569C>A (n.4476+1569C>A) c.831+1569C>A (n.831+1569C>A) c.4497+1569C>A (n.4497+1569C>A) c.4605+1569C>A (n.4605+1569C>A) n.10963+1569C>A n.10954+1569C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53808987_53808988insTTCTT | CA207199579 | PCDH15 | c.5077_5078insAAGAA (p.Pro1693GlnfsTer?) c.5056_5057insAAGAA (p.Pro1686GlnfsTer?) c.3530+1568_3530+1569insAAGAA c.4671+1568_4671+1569insAAGAA (n.4671+1568_4671+1569insAAGAA) c.4482+1568_4482+1569insAAGAA (n.4482+1568_4482+1569insAAGAA) c.*492_*493insAAGAA (n.*492_*493insAAGAA) c.1864_1865insAAGAA (p.Pro622GlnfsTer?) c.1657_1658insAAGAA (p.Pro553GlnfsTer?) c.2650_2651insAAGAA (p.Pro884GlnfsTer?) c.*1115_*1116insAAGAA (n.*1115_*1116insAAGAA) c.4479+1568_4479+1569insAAGAA (n.4479+1568_4479+1569insAAGAA) n.609+1568_609+1569insAAGAA c.699+1568_699+1569insAAGAA (n.699+1568_699+1569insAAGAA) c.5074_5075insAAGAA (p.Pro1692GlnfsTer?) c.4494+1568_4494+1569insAAGAA (n.4494+1568_4494+1569insAAGAA) c.677_678insAAGAA c.4476+1568_4476+1569insAAGAA (n.4476+1568_4476+1569insAAGAA) c.831+1568_831+1569insAAGAA (n.831+1568_831+1569insAAGAA) c.4497+1568_4497+1569insAAGAA (n.4497+1568_4497+1569insAAGAA) c.4605+1568_4605+1569insAAGAA (n.4605+1568_4605+1569insAAGAA) n.10963+1568_10963+1569insAAGAA n.10954+1568_10954+1569insAAGAA | |
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10 | g.53808988G>T | CA376519306 | PCDH15 | c.5077C>A (p.Pro1693Thr) c.5056C>A (p.Pro1686Thr) c.3530+1568C>A c.4671+1568C>A (n.4671+1568C>A) c.4482+1568C>A (n.4482+1568C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.2650C>A (p.Pro884Thr) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.4479+1568C>A (n.4479+1568C>A) n.609+1568C>A c.699+1568C>A (n.699+1568C>A) c.5074C>A (p.Pro1692Thr) c.4494+1568C>A (n.4494+1568C>A) c.677C>A c.4476+1568C>A (n.4476+1568C>A) c.831+1568C>A (n.831+1568C>A) c.4497+1568C>A (n.4497+1568C>A) c.4605+1568C>A (n.4605+1568C>A) n.10963+1568C>A n.10954+1568C>A | |
10 | g.53808989T>A | CA376519311 | PCDH15 | c.5076A>T (p.Glu1692Asp) c.5055A>T (p.Glu1685Asp) c.3530+1567A>T c.4671+1567A>T (n.4671+1567A>T) c.4482+1567A>T (n.4482+1567A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.1863A>T (p.Glu621Asp) c.1656A>T (p.Glu552Asp) c.2649A>T (p.Glu883Asp) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.4479+1567A>T (n.4479+1567A>T) n.609+1567A>T c.699+1567A>T (n.699+1567A>T) c.5073A>T (p.Glu1691Asp) c.4494+1567A>T (n.4494+1567A>T) c.676A>T c.4476+1567A>T (n.4476+1567A>T) c.831+1567A>T (n.831+1567A>T) c.4497+1567A>T (n.4497+1567A>T) c.4605+1567A>T (n.4605+1567A>T) n.10963+1567A>T n.10954+1567A>T | |
10 | g.53808989T>C | CA469546123 | PCDH15 | c.5076A>G (p.Glu1692=) c.5055A>G (p.Glu1685=) c.3530+1567A>G c.4671+1567A>G (n.4671+1567A>G) c.4482+1567A>G (n.4482+1567A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.1863A>G (p.Glu621=) c.1656A>G (p.Glu552=) c.2649A>G (p.Glu883=) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.4479+1567A>G (n.4479+1567A>G) n.609+1567A>G c.699+1567A>G (n.699+1567A>G) c.5073A>G (p.Glu1691=) c.4494+1567A>G (n.4494+1567A>G) c.676A>G c.4476+1567A>G (n.4476+1567A>G) c.831+1567A>G (n.831+1567A>G) c.4497+1567A>G (n.4497+1567A>G) c.4605+1567A>G (n.4605+1567A>G) n.10963+1567A>G n.10954+1567A>G | |
10 | g.53808989T>G | CA376519313 | PCDH15 | c.5076A>C (p.Glu1692Asp) c.5055A>C (p.Glu1685Asp) c.3530+1567A>C c.4671+1567A>C (n.4671+1567A>C) c.4482+1567A>C (n.4482+1567A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.1863A>C (p.Glu621Asp) c.1656A>C (p.Glu552Asp) c.2649A>C (p.Glu883Asp) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.4479+1567A>C (n.4479+1567A>C) n.609+1567A>C c.699+1567A>C (n.699+1567A>C) c.5073A>C (p.Glu1691Asp) c.4494+1567A>C (n.4494+1567A>C) c.676A>C c.4476+1567A>C (n.4476+1567A>C) c.831+1567A>C (n.831+1567A>C) c.4497+1567A>C (n.4497+1567A>C) c.4605+1567A>C (n.4605+1567A>C) n.10963+1567A>C n.10954+1567A>C | |
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10 | g.53808990T>C | CA207199595 | PCDH15 | c.5075A>G (p.Glu1692Gly) c.5054A>G (p.Glu1685Gly) c.3530+1566A>G c.4671+1566A>G (n.4671+1566A>G) c.4482+1566A>G (n.4482+1566A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.2648A>G (p.Glu883Gly) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.4479+1566A>G (n.4479+1566A>G) n.609+1566A>G c.699+1566A>G (n.699+1566A>G) c.5072A>G (p.Glu1691Gly) c.4494+1566A>G (n.4494+1566A>G) c.675A>G c.4476+1566A>G (n.4476+1566A>G) c.831+1566A>G (n.831+1566A>G) c.4497+1566A>G (n.4497+1566A>G) c.4605+1566A>G (n.4605+1566A>G) n.10963+1566A>G n.10954+1566A>G | dbSNP |
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10 | g.53808991C>A | CA376519333 | PCDH15 | c.5074G>T (p.Glu1692Ter) c.5053G>T (p.Glu1685Ter) c.3530+1565G>T c.4671+1565G>T (n.4671+1565G>T) c.4482+1565G>T (n.4482+1565G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.2647G>T (p.Glu883Ter) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.4479+1565G>T (n.4479+1565G>T) n.609+1565G>T c.699+1565G>T (n.699+1565G>T) c.5071G>T (p.Glu1691Ter) c.4494+1565G>T (n.4494+1565G>T) c.674G>T c.4476+1565G>T (n.4476+1565G>T) c.831+1565G>T (n.831+1565G>T) c.4497+1565G>T (n.4497+1565G>T) c.4605+1565G>T (n.4605+1565G>T) n.10963+1565G>T n.10954+1565G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.53808991C>T | CA376519322 | PCDH15 | c.5074G>A (p.Glu1692Lys) c.5053G>A (p.Glu1685Lys) c.3530+1565G>A c.4671+1565G>A (n.4671+1565G>A) c.4482+1565G>A (n.4482+1565G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.2647G>A (p.Glu883Lys) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.4479+1565G>A (n.4479+1565G>A) n.609+1565G>A c.699+1565G>A (n.699+1565G>A) c.5071G>A (p.Glu1691Lys) c.4494+1565G>A (n.4494+1565G>A) c.674G>A c.4476+1565G>A (n.4476+1565G>A) c.831+1565G>A (n.831+1565G>A) c.4497+1565G>A (n.4497+1565G>A) c.4605+1565G>A (n.4605+1565G>A) n.10963+1565G>A n.10954+1565G>A | |
10 | g.53808991_53808992delinsCT | CA1910762256 | PCDH15 | c.5073_5074delinsAG (p.Lys1691=) c.5052_5053delinsAG (p.Lys1684=) c.3530+1564_3530+1565delinsAG c.4671+1564_4671+1565delinsAG (n.4671+1564_4671+1565delinsAG) c.4482+1564_4482+1565delinsAG (n.4482+1564_4482+1565delinsAG) c.*488_*489delinsAG (n.*488_*489delinsAG) c.1860_1861delinsAG (p.Lys620=) c.1653_1654delinsAG (p.Lys551=) c.2646_2647delinsAG (p.Lys882=) c.*1111_*1112delinsAG (n.*1111_*1112delinsAG) c.4479+1564_4479+1565delinsAG (n.4479+1564_4479+1565delinsAG) n.609+1564_609+1565delinsAG c.699+1564_699+1565delinsAG (n.699+1564_699+1565delinsAG) c.5070_5071delinsAG (p.Lys1690=) c.4494+1564_4494+1565delinsAG (n.4494+1564_4494+1565delinsAG) c.673_674delinsAG c.4476+1564_4476+1565delinsAG (n.4476+1564_4476+1565delinsAG) c.831+1564_831+1565delinsAG (n.831+1564_831+1565delinsAG) c.4497+1564_4497+1565delinsAG (n.4497+1564_4497+1565delinsAG) c.4605+1564_4605+1565delinsAG (n.4605+1564_4605+1565delinsAG) n.10963+1564_10963+1565delinsAG n.10954+1564_10954+1565delinsAG | |
10 | g.53808992T>A | CA376519336 | PCDH15 | c.5073A>T (p.Lys1691Asn) c.5052A>T (p.Lys1684Asn) c.3530+1564A>T c.4671+1564A>T (n.4671+1564A>T) c.4482+1564A>T (n.4482+1564A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.1860A>T (p.Lys620Asn) c.1653A>T (p.Lys551Asn) c.2646A>T (p.Lys882Asn) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.4479+1564A>T (n.4479+1564A>T) n.609+1564A>T c.699+1564A>T (n.699+1564A>T) c.5070A>T (p.Lys1690Asn) c.4494+1564A>T (n.4494+1564A>T) c.673A>T c.4476+1564A>T (n.4476+1564A>T) c.831+1564A>T (n.831+1564A>T) c.4497+1564A>T (n.4497+1564A>T) c.4605+1564A>T (n.4605+1564A>T) n.10963+1564A>T n.10954+1564A>T | |
10 | g.53808992T>C | CA469546124 | PCDH15 | c.5073A>G (p.Lys1691=) c.5052A>G (p.Lys1684=) c.3530+1564A>G c.4671+1564A>G (n.4671+1564A>G) c.4482+1564A>G (n.4482+1564A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.1860A>G (p.Lys620=) c.1653A>G (p.Lys551=) c.2646A>G (p.Lys882=) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.4479+1564A>G (n.4479+1564A>G) n.609+1564A>G c.699+1564A>G (n.699+1564A>G) c.5070A>G (p.Lys1690=) c.4494+1564A>G (n.4494+1564A>G) c.673A>G c.4476+1564A>G (n.4476+1564A>G) c.831+1564A>G (n.831+1564A>G) c.4497+1564A>G (n.4497+1564A>G) c.4605+1564A>G (n.4605+1564A>G) n.10963+1564A>G n.10954+1564A>G | |
10 | g.53808992T>G | CA376519341 | PCDH15 | c.5073A>C (p.Lys1691Asn) c.5052A>C (p.Lys1684Asn) c.3530+1564A>C c.4671+1564A>C (n.4671+1564A>C) c.4482+1564A>C (n.4482+1564A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.1860A>C (p.Lys620Asn) c.1653A>C (p.Lys551Asn) c.2646A>C (p.Lys882Asn) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.4479+1564A>C (n.4479+1564A>C) n.609+1564A>C c.699+1564A>C (n.699+1564A>C) c.5070A>C (p.Lys1690Asn) c.4494+1564A>C (n.4494+1564A>C) c.673A>C c.4476+1564A>C (n.4476+1564A>C) c.831+1564A>C (n.831+1564A>C) c.4497+1564A>C (n.4497+1564A>C) c.4605+1564A>C (n.4605+1564A>C) n.10963+1564A>C n.10954+1564A>C | |
10 | g.53808996del | CA1910762257 | PCDH15 | c.5073del (p.Glu1692AsnfsTer?) c.5052del (p.Glu1685AsnfsTer?) c.3530+1564del c.4671+1564del (n.4671+1564del) c.4482+1564del (n.4482+1564del) c.*488del (n.*488del) c.1860del (p.Glu621AsnfsTer?) c.1653del (p.Glu552AsnfsTer?) c.2646del (p.Glu883AsnfsTer?) c.*1111del (n.*1111del) c.4479+1564del (n.4479+1564del) n.609+1564del c.699+1564del (n.699+1564del) c.5070del (p.Glu1691AsnfsTer?) c.4494+1564del (n.4494+1564del) c.673del c.4476+1564del (n.4476+1564del) c.831+1564del (n.831+1564del) c.4497+1564del (n.4497+1564del) c.4605+1564del (n.4605+1564del) n.10963+1564del n.10954+1564del | ClinVar dbSNP |
10 | g.53808993T>A | CA376519344 | PCDH15 | c.5072A>T (p.Lys1691Ile) c.5051A>T (p.Lys1684Ile) c.3530+1563A>T c.4671+1563A>T (n.4671+1563A>T) c.4482+1563A>T (n.4482+1563A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.1859A>T (p.Lys620Ile) c.1652A>T (p.Lys551Ile) c.2645A>T (p.Lys882Ile) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.4479+1563A>T (n.4479+1563A>T) n.609+1563A>T c.699+1563A>T (n.699+1563A>T) c.5069A>T (p.Lys1690Ile) c.4494+1563A>T (n.4494+1563A>T) c.672A>T c.4476+1563A>T (n.4476+1563A>T) c.831+1563A>T (n.831+1563A>T) c.4497+1563A>T (n.4497+1563A>T) c.4605+1563A>T (n.4605+1563A>T) n.10963+1563A>T n.10954+1563A>T | |
10 | g.53808993T>C | CA376519345 | PCDH15 | c.5072A>G (p.Lys1691Arg) c.5051A>G (p.Lys1684Arg) c.3530+1563A>G c.4671+1563A>G (n.4671+1563A>G) c.4482+1563A>G (n.4482+1563A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.1859A>G (p.Lys620Arg) c.1652A>G (p.Lys551Arg) c.2645A>G (p.Lys882Arg) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.4479+1563A>G (n.4479+1563A>G) n.609+1563A>G c.699+1563A>G (n.699+1563A>G) c.5069A>G (p.Lys1690Arg) c.4494+1563A>G (n.4494+1563A>G) c.672A>G c.4476+1563A>G (n.4476+1563A>G) c.831+1563A>G (n.831+1563A>G) c.4497+1563A>G (n.4497+1563A>G) c.4605+1563A>G (n.4605+1563A>G) n.10963+1563A>G n.10954+1563A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53808993T>G | CA376519348 | PCDH15 | c.5072A>C (p.Lys1691Thr) c.5051A>C (p.Lys1684Thr) c.3530+1563A>C c.4671+1563A>C (n.4671+1563A>C) c.4482+1563A>C (n.4482+1563A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.1859A>C (p.Lys620Thr) c.1652A>C (p.Lys551Thr) c.2645A>C (p.Lys882Thr) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.4479+1563A>C (n.4479+1563A>C) n.609+1563A>C c.699+1563A>C (n.699+1563A>C) c.5069A>C (p.Lys1690Thr) c.4494+1563A>C (n.4494+1563A>C) c.672A>C c.4476+1563A>C (n.4476+1563A>C) c.831+1563A>C (n.831+1563A>C) c.4497+1563A>C (n.4497+1563A>C) c.4605+1563A>C (n.4605+1563A>C) n.10963+1563A>C n.10954+1563A>C | |
10 | g.53808994T>A | CA376519351 | PCDH15 | c.5071A>T (p.Lys1691Ter) c.5050A>T (p.Lys1684Ter) c.3530+1562A>T c.4671+1562A>T (n.4671+1562A>T) c.4482+1562A>T (n.4482+1562A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.1858A>T (p.Lys620Ter) c.1651A>T (p.Lys551Ter) c.2644A>T (p.Lys882Ter) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.4479+1562A>T (n.4479+1562A>T) n.609+1562A>T c.699+1562A>T (n.699+1562A>T) c.5068A>T (p.Lys1690Ter) c.4494+1562A>T (n.4494+1562A>T) c.671A>T c.4476+1562A>T (n.4476+1562A>T) c.831+1562A>T (n.831+1562A>T) c.4497+1562A>T (n.4497+1562A>T) c.4605+1562A>T (n.4605+1562A>T) n.10963+1562A>T n.10954+1562A>T | |
10 | g.53808994T>C | CA376519352 | PCDH15 | c.5071A>G (p.Lys1691Glu) c.5050A>G (p.Lys1684Glu) c.3530+1562A>G c.4671+1562A>G (n.4671+1562A>G) c.4482+1562A>G (n.4482+1562A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.1858A>G (p.Lys620Glu) c.1651A>G (p.Lys551Glu) c.2644A>G (p.Lys882Glu) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.4479+1562A>G (n.4479+1562A>G) n.609+1562A>G c.699+1562A>G (n.699+1562A>G) c.5068A>G (p.Lys1690Glu) c.4494+1562A>G (n.4494+1562A>G) c.671A>G c.4476+1562A>G (n.4476+1562A>G) c.831+1562A>G (n.831+1562A>G) c.4497+1562A>G (n.4497+1562A>G) c.4605+1562A>G (n.4605+1562A>G) n.10963+1562A>G n.10954+1562A>G | |
10 | g.53808994T>G | CA376519354 | PCDH15 | c.5071A>C (p.Lys1691Gln) c.5050A>C (p.Lys1684Gln) c.3530+1562A>C c.4671+1562A>C (n.4671+1562A>C) c.4482+1562A>C (n.4482+1562A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.1858A>C (p.Lys620Gln) c.1651A>C (p.Lys551Gln) c.2644A>C (p.Lys882Gln) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.4479+1562A>C (n.4479+1562A>C) n.609+1562A>C c.699+1562A>C (n.699+1562A>C) c.5068A>C (p.Lys1690Gln) c.4494+1562A>C (n.4494+1562A>C) c.671A>C c.4476+1562A>C (n.4476+1562A>C) c.831+1562A>C (n.831+1562A>C) c.4497+1562A>C (n.4497+1562A>C) c.4605+1562A>C (n.4605+1562A>C) n.10963+1562A>C n.10954+1562A>C | |
10 | g.53808994_53809003delinsTTTGTTCTTC | CA1910762261 | PCDH15 | c.5062_5071delinsGAAGAACAAA (p.Glu1688=) c.5041_5050delinsGAAGAACAAA (p.Glu1681=) c.3530+1553_3530+1562delinsGAAGAACAAA c.4671+1553_4671+1562delinsGAAGAACAAA (n.4671+1553_4671+1562delinsGAAGAACAAA) c.4482+1553_4482+1562delinsGAAGAACAAA (n.4482+1553_4482+1562delinsGAAGAACAAA) c.*477_*486delinsGAAGAACAAA (n.*477_*486delinsGAAGAACAAA) c.1849_1858delinsGAAGAACAAA (p.Glu617=) c.1642_1651delinsGAAGAACAAA (p.Glu548=) c.2635_2644delinsGAAGAACAAA (p.Glu879=) c.*1100_*1109delinsGAAGAACAAA (n.*1100_*1109delinsGAAGAACAAA) c.4479+1553_4479+1562delinsGAAGAACAAA (n.4479+1553_4479+1562delinsGAAGAACAAA) n.609+1553_609+1562delinsGAAGAACAAA c.699+1553_699+1562delinsGAAGAACAAA (n.699+1553_699+1562delinsGAAGAACAAA) c.5059_5068delinsGAAGAACAAA (p.Glu1687=) c.4494+1553_4494+1562delinsGAAGAACAAA (n.4494+1553_4494+1562delinsGAAGAACAAA) c.662_671delinsGAAGAACAAA c.4476+1553_4476+1562delinsGAAGAACAAA (n.4476+1553_4476+1562delinsGAAGAACAAA) c.831+1553_831+1562delinsGAAGAACAAA (n.831+1553_831+1562delinsGAAGAACAAA) c.4497+1553_4497+1562delinsGAAGAACAAA (n.4497+1553_4497+1562delinsGAAGAACAAA) c.4605+1553_4605+1562delinsGAAGAACAAA (n.4605+1553_4605+1562delinsGAAGAACAAA) n.10963+1553_10963+1562delinsGAAGAACAAA n.10954+1553_10954+1562delinsGAAGAACAAA | |
10 | g.53808995T>A | CA376519356 | PCDH15 | c.5070A>T (p.Gln1690His) c.5049A>T (p.Gln1683His) c.3530+1561A>T c.4671+1561A>T (n.4671+1561A>T) c.4482+1561A>T (n.4482+1561A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.1857A>T (p.Gln619His) c.1650A>T (p.Gln550His) c.2643A>T (p.Gln881His) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.4479+1561A>T (n.4479+1561A>T) n.609+1561A>T c.699+1561A>T (n.699+1561A>T) c.5067A>T (p.Gln1689His) c.4494+1561A>T (n.4494+1561A>T) c.670A>T c.4476+1561A>T (n.4476+1561A>T) c.831+1561A>T (n.831+1561A>T) c.4497+1561A>T (n.4497+1561A>T) c.4605+1561A>T (n.4605+1561A>T) n.10963+1561A>T n.10954+1561A>T | gnomAD v4 |
10 | g.53808995T>C | CA207199597 | PCDH15 | c.5070A>G (p.Gln1690=) c.5049A>G (p.Gln1683=) c.3530+1561A>G c.4671+1561A>G (n.4671+1561A>G) c.4482+1561A>G (n.4482+1561A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.1857A>G (p.Gln619=) c.1650A>G (p.Gln550=) c.2643A>G (p.Gln881=) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.4479+1561A>G (n.4479+1561A>G) n.609+1561A>G c.699+1561A>G (n.699+1561A>G) c.5067A>G (p.Gln1689=) c.4494+1561A>G (n.4494+1561A>G) c.670A>G c.4476+1561A>G (n.4476+1561A>G) c.831+1561A>G (n.831+1561A>G) c.4497+1561A>G (n.4497+1561A>G) c.4605+1561A>G (n.4605+1561A>G) n.10963+1561A>G n.10954+1561A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53808995T>G | CA376519358 | PCDH15 | c.5070A>C (p.Gln1690His) c.5049A>C (p.Gln1683His) c.3530+1561A>C c.4671+1561A>C (n.4671+1561A>C) c.4482+1561A>C (n.4482+1561A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.1857A>C (p.Gln619His) c.1650A>C (p.Gln550His) c.2643A>C (p.Gln881His) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.4479+1561A>C (n.4479+1561A>C) n.609+1561A>C c.699+1561A>C (n.699+1561A>C) c.5067A>C (p.Gln1689His) c.4494+1561A>C (n.4494+1561A>C) c.670A>C c.4476+1561A>C (n.4476+1561A>C) c.831+1561A>C (n.831+1561A>C) c.4497+1561A>C (n.4497+1561A>C) c.4605+1561A>C (n.4605+1561A>C) n.10963+1561A>C n.10954+1561A>C | |
10 | g.53808995T= | CA1910762264 | PCDH15 | c.5070A= (p.Gln1690=) c.5049A= (p.Gln1683=) c.3530+1561A= c.4671+1561A= (n.4671+1561A=) c.4482+1561A= (n.4482+1561A=) c.*485A= (n.*485A=) c.1857A= (p.Gln619=) c.1650A= (p.Gln550=) c.2643A= (p.Gln881=) c.*1108A= (n.*1108A=) c.4479+1561A= (n.4479+1561A=) n.609+1561A= c.699+1561A= (n.699+1561A=) c.5067A= (p.Gln1689=) c.4494+1561A= (n.4494+1561A=) c.670A= c.4476+1561A= (n.4476+1561A=) c.831+1561A= (n.831+1561A=) c.4497+1561A= (n.4497+1561A=) c.4605+1561A= (n.4605+1561A=) n.10963+1561A= n.10954+1561A= | |
10 | g.53808999_53809007del | CA666455161 | PCDH15 | c.5062_5070del (p.Glu1688_Gln1690del) c.5041_5049del (p.Glu1681_Gln1683del) c.3530+1553_3530+1561del c.4671+1553_4671+1561del (n.4671+1553_4671+1561del) c.4482+1553_4482+1561del (n.4482+1553_4482+1561del) c.*477_*485del (n.*477_*485del) c.1849_1857del (p.Glu617_Gln619del) c.1642_1650del (p.Glu548_Gln550del) c.2635_2643del (p.Glu879_Gln881del) c.*1100_*1108del (n.*1100_*1108del) c.4479+1553_4479+1561del (n.4479+1553_4479+1561del) n.609+1553_609+1561del c.699+1553_699+1561del (n.699+1553_699+1561del) c.5059_5067del (p.Glu1687_Gln1689del) c.4494+1553_4494+1561del (n.4494+1553_4494+1561del) c.662_670del c.4476+1553_4476+1561del (n.4476+1553_4476+1561del) c.831+1553_831+1561del (n.831+1553_831+1561del) c.4497+1553_4497+1561del (n.4497+1553_4497+1561del) c.4605+1553_4605+1561del (n.4605+1553_4605+1561del) n.10963+1553_10963+1561del n.10954+1553_10954+1561del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53808996T>A | CA376519360 | PCDH15 | c.5069A>T (p.Gln1690Leu) c.5048A>T (p.Gln1683Leu) c.3530+1560A>T c.4671+1560A>T (n.4671+1560A>T) c.4482+1560A>T (n.4482+1560A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.1649A>T (p.Gln550Leu) c.2642A>T (p.Gln881Leu) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.4479+1560A>T (n.4479+1560A>T) n.609+1560A>T c.699+1560A>T (n.699+1560A>T) c.5066A>T (p.Gln1689Leu) c.4494+1560A>T (n.4494+1560A>T) c.669A>T c.4476+1560A>T (n.4476+1560A>T) c.831+1560A>T (n.831+1560A>T) c.4497+1560A>T (n.4497+1560A>T) c.4605+1560A>T (n.4605+1560A>T) n.10963+1560A>T n.10954+1560A>T | |
10 | g.53808996T>C | CA376519363 | PCDH15 | c.5069A>G (p.Gln1690Arg) c.5048A>G (p.Gln1683Arg) c.3530+1560A>G c.4671+1560A>G (n.4671+1560A>G) c.4482+1560A>G (n.4482+1560A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1649A>G (p.Gln550Arg) c.2642A>G (p.Gln881Arg) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.4479+1560A>G (n.4479+1560A>G) n.609+1560A>G c.699+1560A>G (n.699+1560A>G) c.5066A>G (p.Gln1689Arg) c.4494+1560A>G (n.4494+1560A>G) c.669A>G c.4476+1560A>G (n.4476+1560A>G) c.831+1560A>G (n.831+1560A>G) c.4497+1560A>G (n.4497+1560A>G) c.4605+1560A>G (n.4605+1560A>G) n.10963+1560A>G n.10954+1560A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53808996T>G | CA376519365 | PCDH15 | c.5069A>C (p.Gln1690Pro) c.5048A>C (p.Gln1683Pro) c.3530+1560A>C c.4671+1560A>C (n.4671+1560A>C) c.4482+1560A>C (n.4482+1560A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1649A>C (p.Gln550Pro) c.2642A>C (p.Gln881Pro) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.4479+1560A>C (n.4479+1560A>C) n.609+1560A>C c.699+1560A>C (n.699+1560A>C) c.5066A>C (p.Gln1689Pro) c.4494+1560A>C (n.4494+1560A>C) c.669A>C c.4476+1560A>C (n.4476+1560A>C) c.831+1560A>C (n.831+1560A>C) c.4497+1560A>C (n.4497+1560A>C) c.4605+1560A>C (n.4605+1560A>C) n.10963+1560A>C n.10954+1560A>C | gnomAD v4 |
10 | g.53808996T= | CA1910762268 | PCDH15 | c.5069A= (p.Gln1690=) c.5048A= (p.Gln1683=) c.3530+1560A= c.4671+1560A= (n.4671+1560A=) c.4482+1560A= (n.4482+1560A=) c.*484A= (n.*484A=) c.1856A= (p.Gln619=) c.1649A= (p.Gln550=) c.2642A= (p.Gln881=) c.*1107A= (n.*1107A=) c.4479+1560A= (n.4479+1560A=) n.609+1560A= c.699+1560A= (n.699+1560A=) c.5066A= (p.Gln1689=) c.4494+1560A= (n.4494+1560A=) c.669A= c.4476+1560A= (n.4476+1560A=) c.831+1560A= (n.831+1560A=) c.4497+1560A= (n.4497+1560A=) c.4605+1560A= (n.4605+1560A=) n.10963+1560A= n.10954+1560A= | |
10 | g.53808997G>A | CA5504734 | PCDH15 | c.5068C>T (p.Gln1690Ter) c.5047C>T (p.Gln1683Ter) c.3530+1559C>T c.4671+1559C>T (n.4671+1559C>T) c.4482+1559C>T (n.4482+1559C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1648C>T (p.Gln550Ter) c.2641C>T (p.Gln881Ter) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.4479+1559C>T (n.4479+1559C>T) n.609+1559C>T c.699+1559C>T (n.699+1559C>T) c.5065C>T (p.Gln1689Ter) c.4494+1559C>T (n.4494+1559C>T) c.668C>T c.4476+1559C>T (n.4476+1559C>T) c.831+1559C>T (n.831+1559C>T) c.4497+1559C>T (n.4497+1559C>T) c.4605+1559C>T (n.4605+1559C>T) n.10963+1559C>T n.10954+1559C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53808997G= | CA1910762278 | PCDH15 | c.5068C= (p.Gln1690=) c.5047C= (p.Gln1683=) c.3530+1559C= c.4671+1559C= (n.4671+1559C=) c.4482+1559C= (n.4482+1559C=) c.*483C= (n.*483C=) c.1855C= (p.Gln619=) c.1648C= (p.Gln550=) c.2641C= (p.Gln881=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.4479+1559C= (n.4479+1559C=) n.609+1559C= c.699+1559C= (n.699+1559C=) c.5065C= (p.Gln1689=) c.4494+1559C= (n.4494+1559C=) c.668C= c.4476+1559C= (n.4476+1559C=) c.831+1559C= (n.831+1559C=) c.4497+1559C= (n.4497+1559C=) c.4605+1559C= (n.4605+1559C=) n.10963+1559C= n.10954+1559C= | |
10 | g.53808997G>T | CA376519368 | PCDH15 | c.5068C>A (p.Gln1690Lys) c.5047C>A (p.Gln1683Lys) c.3530+1559C>A c.4671+1559C>A (n.4671+1559C>A) c.4482+1559C>A (n.4482+1559C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1648C>A (p.Gln550Lys) c.2641C>A (p.Gln881Lys) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.4479+1559C>A (n.4479+1559C>A) n.609+1559C>A c.699+1559C>A (n.699+1559C>A) c.5065C>A (p.Gln1689Lys) c.4494+1559C>A (n.4494+1559C>A) c.668C>A c.4476+1559C>A (n.4476+1559C>A) c.831+1559C>A (n.831+1559C>A) c.4497+1559C>A (n.4497+1559C>A) c.4605+1559C>A (n.4605+1559C>A) n.10963+1559C>A n.10954+1559C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53808997_53809000delinsGTTC | CA1910762275 | PCDH15 | c.5065_5068delinsGAAC (p.Glu1689=) c.5044_5047delinsGAAC (p.Glu1682=) c.3530+1556_3530+1559delinsGAAC c.4671+1556_4671+1559delinsGAAC (n.4671+1556_4671+1559delinsGAAC) c.4482+1556_4482+1559delinsGAAC (n.4482+1556_4482+1559delinsGAAC) c.*480_*483delinsGAAC (n.*480_*483delinsGAAC) c.1852_1855delinsGAAC (p.Glu618=) c.1645_1648delinsGAAC (p.Glu549=) c.2638_2641delinsGAAC (p.Glu880=) c.*1103_*1106delinsGAAC (n.*1103_*1106delinsGAAC) c.4479+1556_4479+1559delinsGAAC (n.4479+1556_4479+1559delinsGAAC) n.609+1556_609+1559delinsGAAC c.699+1556_699+1559delinsGAAC (n.699+1556_699+1559delinsGAAC) c.5062_5065delinsGAAC (p.Glu1688=) c.4494+1556_4494+1559delinsGAAC (n.4494+1556_4494+1559delinsGAAC) c.665_668delinsGAAC c.4476+1556_4476+1559delinsGAAC (n.4476+1556_4476+1559delinsGAAC) c.831+1556_831+1559delinsGAAC (n.831+1556_831+1559delinsGAAC) c.4497+1556_4497+1559delinsGAAC (n.4497+1556_4497+1559delinsGAAC) c.4605+1556_4605+1559delinsGAAC (n.4605+1556_4605+1559delinsGAAC) n.10963+1556_10963+1559delinsGAAC n.10954+1556_10954+1559delinsGAAC | |
10 | g.53808998T>A | CA376519372 | PCDH15 | c.5067A>T (p.Glu1689Asp) c.5046A>T (p.Glu1682Asp) c.3530+1558A>T c.4671+1558A>T (n.4671+1558A>T) c.4482+1558A>T (n.4482+1558A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.1854A>T (p.Glu618Asp) c.1647A>T (p.Glu549Asp) c.2640A>T (p.Glu880Asp) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.4479+1558A>T (n.4479+1558A>T) n.609+1558A>T c.699+1558A>T (n.699+1558A>T) c.5064A>T (p.Glu1688Asp) c.4494+1558A>T (n.4494+1558A>T) c.667A>T c.4476+1558A>T (n.4476+1558A>T) c.831+1558A>T (n.831+1558A>T) c.4497+1558A>T (n.4497+1558A>T) c.4605+1558A>T (n.4605+1558A>T) n.10963+1558A>T n.10954+1558A>T | |
10 | g.53808998T>C | CA469546125 | PCDH15 | c.5067A>G (p.Glu1689=) c.5046A>G (p.Glu1682=) c.3530+1558A>G c.4671+1558A>G (n.4671+1558A>G) c.4482+1558A>G (n.4482+1558A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.1854A>G (p.Glu618=) c.1647A>G (p.Glu549=) c.2640A>G (p.Glu880=) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.4479+1558A>G (n.4479+1558A>G) n.609+1558A>G c.699+1558A>G (n.699+1558A>G) c.5064A>G (p.Glu1688=) c.4494+1558A>G (n.4494+1558A>G) c.667A>G c.4476+1558A>G (n.4476+1558A>G) c.831+1558A>G (n.831+1558A>G) c.4497+1558A>G (n.4497+1558A>G) c.4605+1558A>G (n.4605+1558A>G) n.10963+1558A>G n.10954+1558A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53808998T>G | CA376519374 | PCDH15 | c.5067A>C (p.Glu1689Asp) c.5046A>C (p.Glu1682Asp) c.3530+1558A>C c.4671+1558A>C (n.4671+1558A>C) c.4482+1558A>C (n.4482+1558A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.1854A>C (p.Glu618Asp) c.1647A>C (p.Glu549Asp) c.2640A>C (p.Glu880Asp) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.4479+1558A>C (n.4479+1558A>C) n.609+1558A>C c.699+1558A>C (n.699+1558A>C) c.5064A>C (p.Glu1688Asp) c.4494+1558A>C (n.4494+1558A>C) c.667A>C c.4476+1558A>C (n.4476+1558A>C) c.831+1558A>C (n.831+1558A>C) c.4497+1558A>C (n.4497+1558A>C) c.4605+1558A>C (n.4605+1558A>C) n.10963+1558A>C n.10954+1558A>C | |
10 | g.53808998T= | CA1910762286 | PCDH15 | c.5067A= (p.Glu1689=) c.5046A= (p.Glu1682=) c.3530+1558A= c.4671+1558A= (n.4671+1558A=) c.4482+1558A= (n.4482+1558A=) c.*482A= (n.*482A=) c.1854A= (p.Glu618=) c.1647A= (p.Glu549=) c.2640A= (p.Glu880=) c.*1105A= (n.*1105A=) c.4479+1558A= (n.4479+1558A=) n.609+1558A= c.699+1558A= (n.699+1558A=) c.5064A= (p.Glu1688=) c.4494+1558A= (n.4494+1558A=) c.667A= c.4476+1558A= (n.4476+1558A=) c.831+1558A= (n.831+1558A=) c.4497+1558A= (n.4497+1558A=) c.4605+1558A= (n.4605+1558A=) n.10963+1558A= n.10954+1558A= | |
10 | g.53808999dup | CA2609218882 | PCDH15 | c.5067dup (p.Gln1690ThrfsTer5) c.5046dup (p.Gln1683ThrfsTer5) c.3530+1558dup c.4671+1558dup (n.4671+1558dup) c.4482+1558dup (n.4482+1558dup) c.*482dup (n.*482dup) c.1854dup (p.Gln619ThrfsTer5) c.1647dup (p.Gln550ThrfsTer5) c.2640dup (p.Gln881ThrfsTer5) c.*1105dup (n.*1105dup) c.4479+1558dup (n.4479+1558dup) n.609+1558dup c.699+1558dup (n.699+1558dup) c.5064dup (p.Gln1689ThrfsTer5) c.4494+1558dup (n.4494+1558dup) c.667dup c.4476+1558dup (n.4476+1558dup) c.831+1558dup (n.831+1558dup) c.4497+1558dup (n.4497+1558dup) c.4605+1558dup (n.4605+1558dup) n.10963+1558dup n.10954+1558dup | gnomAD v4 |
10 | g.53809003_53809005del | CA666455191 | PCDH15 | c.5065_5067del (p.Glu1689del) c.5044_5046del (p.Glu1682del) c.3530+1556_3530+1558del c.4671+1556_4671+1558del (n.4671+1556_4671+1558del) c.4482+1556_4482+1558del (n.4482+1556_4482+1558del) c.*480_*482del (n.*480_*482del) c.1852_1854del (p.Glu618del) c.1645_1647del (p.Glu549del) c.2638_2640del (p.Glu880del) c.*1103_*1105del (n.*1103_*1105del) c.4479+1556_4479+1558del (n.4479+1556_4479+1558del) n.609+1556_609+1558del c.699+1556_699+1558del (n.699+1556_699+1558del) c.5062_5064del (p.Glu1688del) c.4494+1556_4494+1558del (n.4494+1556_4494+1558del) c.665_667del c.4476+1556_4476+1558del (n.4476+1556_4476+1558del) c.831+1556_831+1558del (n.831+1556_831+1558del) c.4497+1556_4497+1558del (n.4497+1556_4497+1558del) c.4605+1556_4605+1558del (n.4605+1556_4605+1558del) n.10963+1556_10963+1558del n.10954+1556_10954+1558del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53808999T>A | CA376519376 | PCDH15 | c.5066A>T (p.Glu1689Val) c.5045A>T (p.Glu1682Val) c.3530+1557A>T c.4671+1557A>T (n.4671+1557A>T) c.4482+1557A>T (n.4482+1557A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1646A>T (p.Glu549Val) c.2639A>T (p.Glu880Val) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.4479+1557A>T (n.4479+1557A>T) n.609+1557A>T c.699+1557A>T (n.699+1557A>T) c.5063A>T (p.Glu1688Val) c.4494+1557A>T (n.4494+1557A>T) c.666A>T c.4476+1557A>T (n.4476+1557A>T) c.831+1557A>T (n.831+1557A>T) c.4497+1557A>T (n.4497+1557A>T) c.4605+1557A>T (n.4605+1557A>T) n.10963+1557A>T n.10954+1557A>T | |
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10 | g.53808999T>G | CA376519380 | PCDH15 | c.5066A>C (p.Glu1689Ala) c.5045A>C (p.Glu1682Ala) c.3530+1557A>C c.4671+1557A>C (n.4671+1557A>C) c.4482+1557A>C (n.4482+1557A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.2639A>C (p.Glu880Ala) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.4479+1557A>C (n.4479+1557A>C) n.609+1557A>C c.699+1557A>C (n.699+1557A>C) c.5063A>C (p.Glu1688Ala) c.4494+1557A>C (n.4494+1557A>C) c.666A>C c.4476+1557A>C (n.4476+1557A>C) c.831+1557A>C (n.831+1557A>C) c.4497+1557A>C (n.4497+1557A>C) c.4605+1557A>C (n.4605+1557A>C) n.10963+1557A>C n.10954+1557A>C | |
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10 | g.53809001T>C | CA469546126 | PCDH15 | c.5064A>G (p.Glu1688=) c.5043A>G (p.Glu1681=) c.3530+1555A>G c.4671+1555A>G (n.4671+1555A>G) c.4482+1555A>G (n.4482+1555A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.1851A>G (p.Glu617=) c.1644A>G (p.Glu548=) c.2637A>G (p.Glu879=) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.4479+1555A>G (n.4479+1555A>G) n.609+1555A>G c.699+1555A>G (n.699+1555A>G) c.5061A>G (p.Glu1687=) c.4494+1555A>G (n.4494+1555A>G) c.664A>G c.4476+1555A>G (n.4476+1555A>G) c.831+1555A>G (n.831+1555A>G) c.4497+1555A>G (n.4497+1555A>G) c.4605+1555A>G (n.4605+1555A>G) n.10963+1555A>G n.10954+1555A>G | |
10 | g.53809001T>G | CA376519394 | PCDH15 | c.5064A>C (p.Glu1688Asp) c.5043A>C (p.Glu1681Asp) c.3530+1555A>C c.4671+1555A>C (n.4671+1555A>C) c.4482+1555A>C (n.4482+1555A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.1851A>C (p.Glu617Asp) c.1644A>C (p.Glu548Asp) c.2637A>C (p.Glu879Asp) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.4479+1555A>C (n.4479+1555A>C) n.609+1555A>C c.699+1555A>C (n.699+1555A>C) c.5061A>C (p.Glu1687Asp) c.4494+1555A>C (n.4494+1555A>C) c.664A>C c.4476+1555A>C (n.4476+1555A>C) c.831+1555A>C (n.831+1555A>C) c.4497+1555A>C (n.4497+1555A>C) c.4605+1555A>C (n.4605+1555A>C) n.10963+1555A>C n.10954+1555A>C | |
10 | g.53809002T>A | CA376519396 | PCDH15 | c.5063A>T (p.Glu1688Val) c.5042A>T (p.Glu1681Val) c.3530+1554A>T c.4671+1554A>T (n.4671+1554A>T) c.4482+1554A>T (n.4482+1554A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.1850A>T (p.Glu617Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.2636A>T (p.Glu879Val) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.4479+1554A>T (n.4479+1554A>T) n.609+1554A>T c.699+1554A>T (n.699+1554A>T) c.5060A>T (p.Glu1687Val) c.4494+1554A>T (n.4494+1554A>T) c.663A>T c.4476+1554A>T (n.4476+1554A>T) c.831+1554A>T (n.831+1554A>T) c.4497+1554A>T (n.4497+1554A>T) c.4605+1554A>T (n.4605+1554A>T) n.10963+1554A>T n.10954+1554A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.53809002T>G | CA5504735 | PCDH15 | c.5063A>C (p.Glu1688Ala) c.5042A>C (p.Glu1681Ala) c.3530+1554A>C c.4671+1554A>C (n.4671+1554A>C) c.4482+1554A>C (n.4482+1554A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.2636A>C (p.Glu879Ala) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.4479+1554A>C (n.4479+1554A>C) n.609+1554A>C c.699+1554A>C (n.699+1554A>C) c.5060A>C (p.Glu1687Ala) c.4494+1554A>C (n.4494+1554A>C) c.663A>C c.4476+1554A>C (n.4476+1554A>C) c.831+1554A>C (n.831+1554A>C) c.4497+1554A>C (n.4497+1554A>C) c.4605+1554A>C (n.4605+1554A>C) n.10963+1554A>C n.10954+1554A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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10 | g.53809003C>G | CA376519399 | PCDH15 | c.5062G>C (p.Glu1688Gln) c.5041G>C (p.Glu1681Gln) c.3530+1553G>C c.4671+1553G>C (n.4671+1553G>C) c.4482+1553G>C (n.4482+1553G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.2635G>C (p.Glu879Gln) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.4479+1553G>C (n.4479+1553G>C) n.609+1553G>C c.699+1553G>C (n.699+1553G>C) c.5059G>C (p.Glu1687Gln) c.4494+1553G>C (n.4494+1553G>C) c.662G>C c.4476+1553G>C (n.4476+1553G>C) c.831+1553G>C (n.831+1553G>C) c.4497+1553G>C (n.4497+1553G>C) c.4605+1553G>C (n.4605+1553G>C) n.10963+1553G>C n.10954+1553G>C | |
10 | g.53809003C>T | CA376519401 | PCDH15 | c.5062G>A (p.Glu1688Lys) c.5041G>A (p.Glu1681Lys) c.3530+1553G>A c.4671+1553G>A (n.4671+1553G>A) c.4482+1553G>A (n.4482+1553G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.2635G>A (p.Glu879Lys) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.4479+1553G>A (n.4479+1553G>A) n.609+1553G>A c.699+1553G>A (n.699+1553G>A) c.5059G>A (p.Glu1687Lys) c.4494+1553G>A (n.4494+1553G>A) c.662G>A c.4476+1553G>A (n.4476+1553G>A) c.831+1553G>A (n.831+1553G>A) c.4497+1553G>A (n.4497+1553G>A) c.4605+1553G>A (n.4605+1553G>A) n.10963+1553G>A n.10954+1553G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.53809004T>C | CA5504736 | PCDH15 | c.5061A>G (p.Gln1687=) c.5040A>G (p.Gln1680=) c.3530+1552A>G c.4671+1552A>G (n.4671+1552A>G) c.4482+1552A>G (n.4482+1552A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.1848A>G (p.Gln616=) c.1641A>G (p.Gln547=) c.2634A>G (p.Gln878=) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.4479+1552A>G (n.4479+1552A>G) n.609+1552A>G c.699+1552A>G (n.699+1552A>G) c.5058A>G (p.Gln1686=) c.4494+1552A>G (n.4494+1552A>G) c.661A>G c.4476+1552A>G (n.4476+1552A>G) c.831+1552A>G (n.831+1552A>G) c.4497+1552A>G (n.4497+1552A>G) c.4605+1552A>G (n.4605+1552A>G) n.10963+1552A>G n.10954+1552A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.53809005T>A | CA376519417 | PCDH15 | c.5060A>T (p.Gln1687Leu) c.5039A>T (p.Gln1680Leu) c.3530+1551A>T c.4671+1551A>T (n.4671+1551A>T) c.4482+1551A>T (n.4482+1551A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.1847A>T (p.Gln616Leu) c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.2633A>T (p.Gln878Leu) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.4479+1551A>T (n.4479+1551A>T) n.609+1551A>T c.699+1551A>T (n.699+1551A>T) c.5057A>T (p.Gln1686Leu) c.4494+1551A>T (n.4494+1551A>T) c.660A>T c.4476+1551A>T (n.4476+1551A>T) c.831+1551A>T (n.831+1551A>T) c.4497+1551A>T (n.4497+1551A>T) c.4605+1551A>T (n.4605+1551A>T) n.10963+1551A>T n.10954+1551A>T | |
10 | g.53809005T>C | CA376519415 | PCDH15 | c.5060A>G (p.Gln1687Arg) c.5039A>G (p.Gln1680Arg) c.3530+1551A>G c.4671+1551A>G (n.4671+1551A>G) c.4482+1551A>G (n.4482+1551A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.1847A>G (p.Gln616Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.2633A>G (p.Gln878Arg) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.4479+1551A>G (n.4479+1551A>G) n.609+1551A>G c.699+1551A>G (n.699+1551A>G) c.5057A>G (p.Gln1686Arg) c.4494+1551A>G (n.4494+1551A>G) c.660A>G c.4476+1551A>G (n.4476+1551A>G) c.831+1551A>G (n.831+1551A>G) c.4497+1551A>G (n.4497+1551A>G) c.4605+1551A>G (n.4605+1551A>G) n.10963+1551A>G n.10954+1551A>G | |
10 | g.53809005T>G | CA376519413 | PCDH15 | c.5060A>C (p.Gln1687Pro) c.5039A>C (p.Gln1680Pro) c.3530+1551A>C c.4671+1551A>C (n.4671+1551A>C) c.4482+1551A>C (n.4482+1551A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.1847A>C (p.Gln616Pro) c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.2633A>C (p.Gln878Pro) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.4479+1551A>C (n.4479+1551A>C) n.609+1551A>C c.699+1551A>C (n.699+1551A>C) c.5057A>C (p.Gln1686Pro) c.4494+1551A>C (n.4494+1551A>C) c.660A>C c.4476+1551A>C (n.4476+1551A>C) c.831+1551A>C (n.831+1551A>C) c.4497+1551A>C (n.4497+1551A>C) c.4605+1551A>C (n.4605+1551A>C) n.10963+1551A>C n.10954+1551A>C | |
10 | g.53809006G>A | CA376519419 | PCDH15 | c.5059C>T (p.Gln1687Ter) c.5038C>T (p.Gln1680Ter) c.3530+1550C>T c.4671+1550C>T (n.4671+1550C>T) c.4482+1550C>T (n.4482+1550C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.1846C>T (p.Gln616Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.2632C>T (p.Gln878Ter) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.4479+1550C>T (n.4479+1550C>T) n.609+1550C>T c.699+1550C>T (n.699+1550C>T) c.5056C>T (p.Gln1686Ter) c.4494+1550C>T (n.4494+1550C>T) c.659C>T c.4476+1550C>T (n.4476+1550C>T) c.831+1550C>T (n.831+1550C>T) c.4497+1550C>T (n.4497+1550C>T) c.4605+1550C>T (n.4605+1550C>T) n.10963+1550C>T n.10954+1550C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.53809006G= | CA1910762304 | PCDH15 | c.5059C= (p.Gln1687=) c.5038C= (p.Gln1680=) c.3530+1550C= c.4671+1550C= (n.4671+1550C=) c.4482+1550C= (n.4482+1550C=) c.*474C= (n.*474C=) c.1846C= (p.Gln616=) c.1639C= (p.Gln547=) c.2632C= (p.Gln878=) c.*1097C= (n.*1097C=) c.4479+1550C= (n.4479+1550C=) n.609+1550C= c.699+1550C= (n.699+1550C=) c.5056C= (p.Gln1686=) c.4494+1550C= (n.4494+1550C=) c.659C= c.4476+1550C= (n.4476+1550C=) c.831+1550C= (n.831+1550C=) c.4497+1550C= (n.4497+1550C=) c.4605+1550C= (n.4605+1550C=) n.10963+1550C= n.10954+1550C= | |
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10 | g.53809008G>A | CA376519426 | PCDH15 | c.5057C>T (p.Pro1686Leu) c.5036C>T (p.Pro1679Leu) c.3530+1548C>T c.4671+1548C>T (n.4671+1548C>T) c.4482+1548C>T (n.4482+1548C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.2630C>T (p.Pro877Leu) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.4479+1548C>T (n.4479+1548C>T) n.609+1548C>T c.699+1548C>T (n.699+1548C>T) c.5054C>T (p.Pro1685Leu) c.4494+1548C>T (n.4494+1548C>T) c.657C>T c.4476+1548C>T (n.4476+1548C>T) c.831+1548C>T (n.831+1548C>T) c.4497+1548C>T (n.4497+1548C>T) c.4605+1548C>T (n.4605+1548C>T) n.10963+1548C>T n.10954+1548C>T | |
10 | g.53809008G>C | CA376519427 | PCDH15 | c.5057C>G (p.Pro1686Arg) c.5036C>G (p.Pro1679Arg) c.3530+1548C>G c.4671+1548C>G (n.4671+1548C>G) c.4482+1548C>G (n.4482+1548C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.2630C>G (p.Pro877Arg) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.4479+1548C>G (n.4479+1548C>G) n.609+1548C>G c.699+1548C>G (n.699+1548C>G) c.5054C>G (p.Pro1685Arg) c.4494+1548C>G (n.4494+1548C>G) c.657C>G c.4476+1548C>G (n.4476+1548C>G) c.831+1548C>G (n.831+1548C>G) c.4497+1548C>G (n.4497+1548C>G) c.4605+1548C>G (n.4605+1548C>G) n.10963+1548C>G n.10954+1548C>G | |
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10 | g.53809011T>C | CA376519446 | PCDH15 | c.5054A>G (p.Glu1685Gly) c.5033A>G (p.Glu1678Gly) c.3530+1545A>G c.4671+1545A>G (n.4671+1545A>G) c.4482+1545A>G (n.4482+1545A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.2627A>G (p.Glu876Gly) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.4479+1545A>G (n.4479+1545A>G) n.609+1545A>G c.699+1545A>G (n.699+1545A>G) c.5051A>G (p.Glu1684Gly) c.4494+1545A>G (n.4494+1545A>G) c.654A>G c.4476+1545A>G (n.4476+1545A>G) c.831+1545A>G (n.831+1545A>G) c.4497+1545A>G (n.4497+1545A>G) c.4605+1545A>G (n.4605+1545A>G) n.10963+1545A>G n.10954+1545A>G | |
10 | g.53809011T>G | CA376519449 | PCDH15 | c.5054A>C (p.Glu1685Ala) c.5033A>C (p.Glu1678Ala) c.3530+1545A>C c.4671+1545A>C (n.4671+1545A>C) c.4482+1545A>C (n.4482+1545A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.2627A>C (p.Glu876Ala) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.4479+1545A>C (n.4479+1545A>C) n.609+1545A>C c.699+1545A>C (n.699+1545A>C) c.5051A>C (p.Glu1684Ala) c.4494+1545A>C (n.4494+1545A>C) c.654A>C c.4476+1545A>C (n.4476+1545A>C) c.831+1545A>C (n.831+1545A>C) c.4497+1545A>C (n.4497+1545A>C) c.4605+1545A>C (n.4605+1545A>C) n.10963+1545A>C n.10954+1545A>C | |
10 | g.53809012_53809017del | CA2519059936 | PCDH15 | c.5049_5054del (p.Glu1684_Glu1685del) c.5028_5033del (p.Glu1677_Glu1678del) c.3530+1540_3530+1545del c.4671+1540_4671+1545del (n.4671+1540_4671+1545del) c.4482+1540_4482+1545del (n.4482+1540_4482+1545del) c.*464_*469del (n.*464_*469del) c.1836_1841del (p.Glu613_Glu614del) c.1629_1634del (p.Glu544_Glu545del) c.2622_2627del (p.Glu875_Glu876del) c.*1087_*1092del (n.*1087_*1092del) c.4479+1540_4479+1545del (n.4479+1540_4479+1545del) n.609+1540_609+1545del c.699+1540_699+1545del (n.699+1540_699+1545del) c.5046_5051del (p.Glu1683_Glu1684del) c.4494+1540_4494+1545del (n.4494+1540_4494+1545del) c.649_654del c.4476+1540_4476+1545del (n.4476+1540_4476+1545del) c.831+1540_831+1545del (n.831+1540_831+1545del) c.4497+1540_4497+1545del (n.4497+1540_4497+1545del) c.4605+1540_4605+1545del (n.4605+1540_4605+1545del) n.10963+1540_10963+1545del n.10954+1540_10954+1545del | |
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10 | g.53809012C>G | CA376519453 | PCDH15 | c.5053G>C (p.Glu1685Gln) c.5032G>C (p.Glu1678Gln) c.3530+1544G>C c.4671+1544G>C (n.4671+1544G>C) c.4482+1544G>C (n.4482+1544G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.2626G>C (p.Glu876Gln) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.4479+1544G>C (n.4479+1544G>C) n.609+1544G>C c.699+1544G>C (n.699+1544G>C) c.5050G>C (p.Glu1684Gln) c.4494+1544G>C (n.4494+1544G>C) c.653G>C c.4476+1544G>C (n.4476+1544G>C) c.831+1544G>C (n.831+1544G>C) c.4497+1544G>C (n.4497+1544G>C) c.4605+1544G>C (n.4605+1544G>C) n.10963+1544G>C n.10954+1544G>C | |
10 | g.53809012C>T | CA376519455 | PCDH15 | c.5053G>A (p.Glu1685Lys) c.5032G>A (p.Glu1678Lys) c.3530+1544G>A c.4671+1544G>A (n.4671+1544G>A) c.4482+1544G>A (n.4482+1544G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.2626G>A (p.Glu876Lys) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.4479+1544G>A (n.4479+1544G>A) n.609+1544G>A c.699+1544G>A (n.699+1544G>A) c.5050G>A (p.Glu1684Lys) c.4494+1544G>A (n.4494+1544G>A) c.653G>A c.4476+1544G>A (n.4476+1544G>A) c.831+1544G>A (n.831+1544G>A) c.4497+1544G>A (n.4497+1544G>A) c.4605+1544G>A (n.4605+1544G>A) n.10963+1544G>A n.10954+1544G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.53809013C>T | CA469546131 | PCDH15 | c.5052G>A (p.Glu1684=) c.5031G>A (p.Glu1677=) c.3530+1543G>A c.4671+1543G>A (n.4671+1543G>A) c.4482+1543G>A (n.4482+1543G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.1839G>A (p.Glu613=) c.1632G>A (p.Glu544=) c.2625G>A (p.Glu875=) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.4479+1543G>A (n.4479+1543G>A) n.609+1543G>A c.699+1543G>A (n.699+1543G>A) c.5049G>A (p.Glu1683=) c.4494+1543G>A (n.4494+1543G>A) c.652G>A c.4476+1543G>A (n.4476+1543G>A) c.831+1543G>A (n.831+1543G>A) c.4497+1543G>A (n.4497+1543G>A) c.4605+1543G>A (n.4605+1543G>A) n.10963+1543G>A n.10954+1543G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.53809015_53809016del | CA928526458 | PCDH15 | c.5051_5052del (p.Glu1684GlyfsTer10) c.5030_5031del (p.Glu1677GlyfsTer10) c.3530+1542_3530+1543del c.4671+1542_4671+1543del (n.4671+1542_4671+1543del) c.4482+1542_4482+1543del (n.4482+1542_4482+1543del) c.*466_*467del (n.*466_*467del) c.1838_1839del (p.Glu613GlyfsTer10) c.1631_1632del (p.Glu544GlyfsTer10) c.2624_2625del (p.Glu875GlyfsTer10) c.*1089_*1090del (n.*1089_*1090del) c.4479+1542_4479+1543del (n.4479+1542_4479+1543del) n.609+1542_609+1543del c.699+1542_699+1543del (n.699+1542_699+1543del) c.5048_5049del (p.Glu1683GlyfsTer10) c.4494+1542_4494+1543del (n.4494+1542_4494+1543del) c.651_652del c.4476+1542_4476+1543del (n.4476+1542_4476+1543del) c.831+1542_831+1543del (n.831+1542_831+1543del) c.4497+1542_4497+1543del (n.4497+1542_4497+1543del) c.4605+1542_4605+1543del (n.4605+1542_4605+1543del) n.10963+1542_10963+1543del n.10954+1542_10954+1543del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809014T>A | CA376519466 | PCDH15 | c.5051A>T (p.Glu1684Val) c.5030A>T (p.Glu1677Val) c.3530+1542A>T c.4671+1542A>T (n.4671+1542A>T) c.4482+1542A>T (n.4482+1542A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.1838A>T (p.Glu613Val) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.2624A>T (p.Glu875Val) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.4479+1542A>T (n.4479+1542A>T) n.609+1542A>T c.699+1542A>T (n.699+1542A>T) c.5048A>T (p.Glu1683Val) c.4494+1542A>T (n.4494+1542A>T) c.651A>T c.4476+1542A>T (n.4476+1542A>T) c.831+1542A>T (n.831+1542A>T) c.4497+1542A>T (n.4497+1542A>T) c.4605+1542A>T (n.4605+1542A>T) n.10963+1542A>T n.10954+1542A>T | |
10 | g.53809014T>C | CA5504738 | PCDH15 | c.5051A>G (p.Glu1684Gly) c.5030A>G (p.Glu1677Gly) c.3530+1542A>G c.4671+1542A>G (n.4671+1542A>G) c.4482+1542A>G (n.4482+1542A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.2624A>G (p.Glu875Gly) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.4479+1542A>G (n.4479+1542A>G) n.609+1542A>G c.699+1542A>G (n.699+1542A>G) c.5048A>G (p.Glu1683Gly) c.4494+1542A>G (n.4494+1542A>G) c.651A>G c.4476+1542A>G (n.4476+1542A>G) c.831+1542A>G (n.831+1542A>G) c.4497+1542A>G (n.4497+1542A>G) c.4605+1542A>G (n.4605+1542A>G) n.10963+1542A>G n.10954+1542A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.53809014T>G | CA376519463 | PCDH15 | c.5051A>C (p.Glu1684Ala) c.5030A>C (p.Glu1677Ala) c.3530+1542A>C c.4671+1542A>C (n.4671+1542A>C) c.4482+1542A>C (n.4482+1542A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.2624A>C (p.Glu875Ala) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.4479+1542A>C (n.4479+1542A>C) n.609+1542A>C c.699+1542A>C (n.699+1542A>C) c.5048A>C (p.Glu1683Ala) c.4494+1542A>C (n.4494+1542A>C) c.651A>C c.4476+1542A>C (n.4476+1542A>C) c.831+1542A>C (n.831+1542A>C) c.4497+1542A>C (n.4497+1542A>C) c.4605+1542A>C (n.4605+1542A>C) n.10963+1542A>C n.10954+1542A>C | |
10 | g.53809014T= | CA1910762325 | PCDH15 | c.5051A= (p.Glu1684=) c.5030A= (p.Glu1677=) c.3530+1542A= c.4671+1542A= (n.4671+1542A=) c.4482+1542A= (n.4482+1542A=) c.*466A= (n.*466A=) c.1838A= (p.Glu613=) c.1631A= (p.Glu544=) c.2624A= (p.Glu875=) c.*1089A= (n.*1089A=) c.4479+1542A= (n.4479+1542A=) n.609+1542A= c.699+1542A= (n.699+1542A=) c.5048A= (p.Glu1683=) c.4494+1542A= (n.4494+1542A=) c.651A= c.4476+1542A= (n.4476+1542A=) c.831+1542A= (n.831+1542A=) c.4497+1542A= (n.4497+1542A=) c.4605+1542A= (n.4605+1542A=) n.10963+1542A= n.10954+1542A= | |
10 | g.53809015C>A | CA376519469 | PCDH15 | c.5050G>T (p.Glu1684Ter) c.5029G>T (p.Glu1677Ter) c.3530+1541G>T c.4671+1541G>T (n.4671+1541G>T) c.4482+1541G>T (n.4482+1541G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.2623G>T (p.Glu875Ter) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.4479+1541G>T (n.4479+1541G>T) n.609+1541G>T c.699+1541G>T (n.699+1541G>T) c.5047G>T (p.Glu1683Ter) c.4494+1541G>T (n.4494+1541G>T) c.650G>T c.4476+1541G>T (n.4476+1541G>T) c.831+1541G>T (n.831+1541G>T) c.4497+1541G>T (n.4497+1541G>T) c.4605+1541G>T (n.4605+1541G>T) n.10963+1541G>T n.10954+1541G>T | |
10 | g.53809015C>G | CA376519471 | PCDH15 | c.5050G>C (p.Glu1684Gln) c.5029G>C (p.Glu1677Gln) c.3530+1541G>C c.4671+1541G>C (n.4671+1541G>C) c.4482+1541G>C (n.4482+1541G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.2623G>C (p.Glu875Gln) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.4479+1541G>C (n.4479+1541G>C) n.609+1541G>C c.699+1541G>C (n.699+1541G>C) c.5047G>C (p.Glu1683Gln) c.4494+1541G>C (n.4494+1541G>C) c.650G>C c.4476+1541G>C (n.4476+1541G>C) c.831+1541G>C (n.831+1541G>C) c.4497+1541G>C (n.4497+1541G>C) c.4605+1541G>C (n.4605+1541G>C) n.10963+1541G>C n.10954+1541G>C | |
10 | g.53809015C>T | CA376519474 | PCDH15 | c.5050G>A (p.Glu1684Lys) c.5029G>A (p.Glu1677Lys) c.3530+1541G>A c.4671+1541G>A (n.4671+1541G>A) c.4482+1541G>A (n.4482+1541G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.2623G>A (p.Glu875Lys) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.4479+1541G>A (n.4479+1541G>A) n.609+1541G>A c.699+1541G>A (n.699+1541G>A) c.5047G>A (p.Glu1683Lys) c.4494+1541G>A (n.4494+1541G>A) c.650G>A c.4476+1541G>A (n.4476+1541G>A) c.831+1541G>A (n.831+1541G>A) c.4497+1541G>A (n.4497+1541G>A) c.4605+1541G>A (n.4605+1541G>A) n.10963+1541G>A n.10954+1541G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53809016T>A | CA376519477 | PCDH15 | c.5049A>T (p.Lys1683Asn) c.5028A>T (p.Lys1676Asn) c.3530+1540A>T c.4671+1540A>T (n.4671+1540A>T) c.4482+1540A>T (n.4482+1540A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.1836A>T (p.Lys612Asn) c.1629A>T (p.Lys543Asn) c.2622A>T (p.Lys874Asn) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.4479+1540A>T (n.4479+1540A>T) n.609+1540A>T c.699+1540A>T (n.699+1540A>T) c.5046A>T (p.Lys1682Asn) c.4494+1540A>T (n.4494+1540A>T) c.649A>T c.4476+1540A>T (n.4476+1540A>T) c.831+1540A>T (n.831+1540A>T) c.4497+1540A>T (n.4497+1540A>T) c.4605+1540A>T (n.4605+1540A>T) n.10963+1540A>T n.10954+1540A>T | |
10 | g.53809016T>C | CA469546132 | PCDH15 | c.5049A>G (p.Lys1683=) c.5028A>G (p.Lys1676=) c.3530+1540A>G c.4671+1540A>G (n.4671+1540A>G) c.4482+1540A>G (n.4482+1540A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.1836A>G (p.Lys612=) c.1629A>G (p.Lys543=) c.2622A>G (p.Lys874=) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.4479+1540A>G (n.4479+1540A>G) n.609+1540A>G c.699+1540A>G (n.699+1540A>G) c.5046A>G (p.Lys1682=) c.4494+1540A>G (n.4494+1540A>G) c.649A>G c.4476+1540A>G (n.4476+1540A>G) c.831+1540A>G (n.831+1540A>G) c.4497+1540A>G (n.4497+1540A>G) c.4605+1540A>G (n.4605+1540A>G) n.10963+1540A>G n.10954+1540A>G | |
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10 | g.53809017T>C | CA376519484 | PCDH15 | c.5048A>G (p.Lys1683Arg) c.5027A>G (p.Lys1676Arg) c.3530+1539A>G c.4671+1539A>G (n.4671+1539A>G) c.4482+1539A>G (n.4482+1539A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.2621A>G (p.Lys874Arg) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.4479+1539A>G (n.4479+1539A>G) n.609+1539A>G c.699+1539A>G (n.699+1539A>G) c.5045A>G (p.Lys1682Arg) c.4494+1539A>G (n.4494+1539A>G) c.648A>G c.4476+1539A>G (n.4476+1539A>G) c.831+1539A>G (n.831+1539A>G) c.4497+1539A>G (n.4497+1539A>G) c.4605+1539A>G (n.4605+1539A>G) n.10963+1539A>G n.10954+1539A>G | |
10 | g.53809017T>G | CA376519486 | PCDH15 | c.5048A>C (p.Lys1683Thr) c.5027A>C (p.Lys1676Thr) c.3530+1539A>C c.4671+1539A>C (n.4671+1539A>C) c.4482+1539A>C (n.4482+1539A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.2621A>C (p.Lys874Thr) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.4479+1539A>C (n.4479+1539A>C) n.609+1539A>C c.699+1539A>C (n.699+1539A>C) c.5045A>C (p.Lys1682Thr) c.4494+1539A>C (n.4494+1539A>C) c.648A>C c.4476+1539A>C (n.4476+1539A>C) c.831+1539A>C (n.831+1539A>C) c.4497+1539A>C (n.4497+1539A>C) c.4605+1539A>C (n.4605+1539A>C) n.10963+1539A>C n.10954+1539A>C | |
10 | g.53809018T>A | CA376519494 | PCDH15 | c.5047A>T (p.Lys1683Ter) c.5026A>T (p.Lys1676Ter) c.3530+1538A>T c.4671+1538A>T (n.4671+1538A>T) c.4482+1538A>T (n.4482+1538A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.2620A>T (p.Lys874Ter) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.4479+1538A>T (n.4479+1538A>T) n.609+1538A>T c.699+1538A>T (n.699+1538A>T) c.5044A>T (p.Lys1682Ter) c.4494+1538A>T (n.4494+1538A>T) c.647A>T c.4476+1538A>T (n.4476+1538A>T) c.831+1538A>T (n.831+1538A>T) c.4497+1538A>T (n.4497+1538A>T) c.4605+1538A>T (n.4605+1538A>T) n.10963+1538A>T n.10954+1538A>T | |
10 | g.53809018T>C | CA376519496 | PCDH15 | c.5047A>G (p.Lys1683Glu) c.5026A>G (p.Lys1676Glu) c.3530+1538A>G c.4671+1538A>G (n.4671+1538A>G) c.4482+1538A>G (n.4482+1538A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.2620A>G (p.Lys874Glu) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.4479+1538A>G (n.4479+1538A>G) n.609+1538A>G c.699+1538A>G (n.699+1538A>G) c.5044A>G (p.Lys1682Glu) c.4494+1538A>G (n.4494+1538A>G) c.647A>G c.4476+1538A>G (n.4476+1538A>G) c.831+1538A>G (n.831+1538A>G) c.4497+1538A>G (n.4497+1538A>G) c.4605+1538A>G (n.4605+1538A>G) n.10963+1538A>G n.10954+1538A>G | |
10 | g.53809018T>G | CA376519497 | PCDH15 | c.5047A>C (p.Lys1683Gln) c.5026A>C (p.Lys1676Gln) c.3530+1538A>C c.4671+1538A>C (n.4671+1538A>C) c.4482+1538A>C (n.4482+1538A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.2620A>C (p.Lys874Gln) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.4479+1538A>C (n.4479+1538A>C) n.609+1538A>C c.699+1538A>C (n.699+1538A>C) c.5044A>C (p.Lys1682Gln) c.4494+1538A>C (n.4494+1538A>C) c.647A>C c.4476+1538A>C (n.4476+1538A>C) c.831+1538A>C (n.831+1538A>C) c.4497+1538A>C (n.4497+1538A>C) c.4605+1538A>C (n.4605+1538A>C) n.10963+1538A>C n.10954+1538A>C | |
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10 | g.53809019C>G | CA376519504 | PCDH15 | c.5046G>C (p.Arg1682Ser) c.5025G>C (p.Arg1675Ser) c.3530+1537G>C c.4671+1537G>C (n.4671+1537G>C) c.4482+1537G>C (n.4482+1537G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.1833G>C (p.Arg611Ser) c.1626G>C (p.Arg542Ser) c.2619G>C (p.Arg873Ser) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.4479+1537G>C (n.4479+1537G>C) n.609+1537G>C c.699+1537G>C (n.699+1537G>C) c.5043G>C (p.Arg1681Ser) c.4494+1537G>C (n.4494+1537G>C) c.646G>C c.4476+1537G>C (n.4476+1537G>C) c.831+1537G>C (n.831+1537G>C) c.4497+1537G>C (n.4497+1537G>C) c.4605+1537G>C (n.4605+1537G>C) n.10963+1537G>C n.10954+1537G>C | |
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10 | g.53809020C>G | CA376519512 | PCDH15 | c.5045G>C (p.Arg1682Thr) c.5024G>C (p.Arg1675Thr) c.3530+1536G>C c.4671+1536G>C (n.4671+1536G>C) c.4482+1536G>C (n.4482+1536G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.1832G>C (p.Arg611Thr) c.1625G>C (p.Arg542Thr) c.2618G>C (p.Arg873Thr) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.4479+1536G>C (n.4479+1536G>C) n.609+1536G>C c.699+1536G>C (n.699+1536G>C) c.5042G>C (p.Arg1681Thr) c.4494+1536G>C (n.4494+1536G>C) c.645G>C c.4476+1536G>C (n.4476+1536G>C) c.831+1536G>C (n.831+1536G>C) c.4497+1536G>C (n.4497+1536G>C) c.4605+1536G>C (n.4605+1536G>C) n.10963+1536G>C n.10954+1536G>C | |
10 | g.53809020C>T | CA376519510 | PCDH15 | c.5045G>A (p.Arg1682Lys) c.5024G>A (p.Arg1675Lys) c.3530+1536G>A c.4671+1536G>A (n.4671+1536G>A) c.4482+1536G>A (n.4482+1536G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.1832G>A (p.Arg611Lys) c.1625G>A (p.Arg542Lys) c.2618G>A (p.Arg873Lys) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.4479+1536G>A (n.4479+1536G>A) n.609+1536G>A c.699+1536G>A (n.699+1536G>A) c.5042G>A (p.Arg1681Lys) c.4494+1536G>A (n.4494+1536G>A) c.645G>A c.4476+1536G>A (n.4476+1536G>A) c.831+1536G>A (n.831+1536G>A) c.4497+1536G>A (n.4497+1536G>A) c.4605+1536G>A (n.4605+1536G>A) n.10963+1536G>A n.10954+1536G>A | |
10 | g.53809021T>A | CA376519518 | PCDH15 | c.5044A>T (p.Arg1682Trp) c.5023A>T (p.Arg1675Trp) c.3530+1535A>T c.4671+1535A>T (n.4671+1535A>T) c.4482+1535A>T (n.4482+1535A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.1831A>T (p.Arg611Trp) c.1624A>T (p.Arg542Trp) c.2617A>T (p.Arg873Trp) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.4479+1535A>T (n.4479+1535A>T) n.609+1535A>T c.699+1535A>T (n.699+1535A>T) c.5041A>T (p.Arg1681Trp) c.4494+1535A>T (n.4494+1535A>T) c.644A>T c.4476+1535A>T (n.4476+1535A>T) c.831+1535A>T (n.831+1535A>T) c.4497+1535A>T (n.4497+1535A>T) c.4605+1535A>T (n.4605+1535A>T) n.10963+1535A>T n.10954+1535A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53809021T>C | CA376519521 | PCDH15 | c.5044A>G (p.Arg1682Gly) c.5023A>G (p.Arg1675Gly) c.3530+1535A>G c.4671+1535A>G (n.4671+1535A>G) c.4482+1535A>G (n.4482+1535A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.1831A>G (p.Arg611Gly) c.1624A>G (p.Arg542Gly) c.2617A>G (p.Arg873Gly) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.4479+1535A>G (n.4479+1535A>G) n.609+1535A>G c.699+1535A>G (n.699+1535A>G) c.5041A>G (p.Arg1681Gly) c.4494+1535A>G (n.4494+1535A>G) c.644A>G c.4476+1535A>G (n.4476+1535A>G) c.831+1535A>G (n.831+1535A>G) c.4497+1535A>G (n.4497+1535A>G) c.4605+1535A>G (n.4605+1535A>G) n.10963+1535A>G n.10954+1535A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53809021T>G | CA5504740 | PCDH15 | c.5044A>C (p.Arg1682=) c.5023A>C (p.Arg1675=) c.3530+1535A>C c.4671+1535A>C (n.4671+1535A>C) c.4482+1535A>C (n.4482+1535A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.1831A>C (p.Arg611=) c.1624A>C (p.Arg542=) c.2617A>C (p.Arg873=) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.4479+1535A>C (n.4479+1535A>C) n.609+1535A>C c.699+1535A>C (n.699+1535A>C) c.5041A>C (p.Arg1681=) c.4494+1535A>C (n.4494+1535A>C) c.644A>C c.4476+1535A>C (n.4476+1535A>C) c.831+1535A>C (n.831+1535A>C) c.4497+1535A>C (n.4497+1535A>C) c.4605+1535A>C (n.4605+1535A>C) n.10963+1535A>C n.10954+1535A>C | dbSNP ExAC |
10 | g.53809021T= | CA1910762341 | PCDH15 | c.5044A= (p.Arg1682=) c.5023A= (p.Arg1675=) c.3530+1535A= c.4671+1535A= (n.4671+1535A=) c.4482+1535A= (n.4482+1535A=) c.*459A= (n.*459A=) c.1831A= (p.Arg611=) c.1624A= (p.Arg542=) c.2617A= (p.Arg873=) c.*1082A= (n.*1082A=) c.4479+1535A= (n.4479+1535A=) n.609+1535A= c.699+1535A= (n.699+1535A=) c.5041A= (p.Arg1681=) c.4494+1535A= (n.4494+1535A=) c.644A= c.4476+1535A= (n.4476+1535A=) c.831+1535A= (n.831+1535A=) c.4497+1535A= (n.4497+1535A=) c.4605+1535A= (n.4605+1535A=) n.10963+1535A= n.10954+1535A= | |
10 | g.53809022A= | CA1910762352 | PCDH15 | c.5043T= (p.Gly1681=) c.5022T= (p.Gly1674=) c.3530+1534T= c.4671+1534T= (n.4671+1534T=) c.4482+1534T= (n.4482+1534T=) c.*458T= (n.*458T=) c.1830T= (p.Gly610=) c.1623T= (p.Gly541=) c.2616T= (p.Gly872=) c.*1081T= (n.*1081T=) c.4479+1534T= (n.4479+1534T=) n.609+1534T= c.699+1534T= (n.699+1534T=) c.5040T= (p.Gly1680=) c.4494+1534T= (n.4494+1534T=) c.643T= c.4476+1534T= (n.4476+1534T=) c.831+1534T= (n.831+1534T=) c.4497+1534T= (n.4497+1534T=) c.4605+1534T= (n.4605+1534T=) n.10963+1534T= n.10954+1534T= | |
10 | g.53809022A>C | CA469546134 | PCDH15 | c.5043T>G (p.Gly1681=) c.5022T>G (p.Gly1674=) c.3530+1534T>G c.4671+1534T>G (n.4671+1534T>G) c.4482+1534T>G (n.4482+1534T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.1830T>G (p.Gly610=) c.1623T>G (p.Gly541=) c.2616T>G (p.Gly872=) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.4479+1534T>G (n.4479+1534T>G) n.609+1534T>G c.699+1534T>G (n.699+1534T>G) c.5040T>G (p.Gly1680=) c.4494+1534T>G (n.4494+1534T>G) c.643T>G c.4476+1534T>G (n.4476+1534T>G) c.831+1534T>G (n.831+1534T>G) c.4497+1534T>G (n.4497+1534T>G) c.4605+1534T>G (n.4605+1534T>G) n.10963+1534T>G n.10954+1534T>G | |
10 | g.53809022A>G | CA469546135 | PCDH15 | c.5043T>C (p.Gly1681=) c.5022T>C (p.Gly1674=) c.3530+1534T>C c.4671+1534T>C (n.4671+1534T>C) c.4482+1534T>C (n.4482+1534T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.1830T>C (p.Gly610=) c.1623T>C (p.Gly541=) c.2616T>C (p.Gly872=) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.4479+1534T>C (n.4479+1534T>C) n.609+1534T>C c.699+1534T>C (n.699+1534T>C) c.5040T>C (p.Gly1680=) c.4494+1534T>C (n.4494+1534T>C) c.643T>C c.4476+1534T>C (n.4476+1534T>C) c.831+1534T>C (n.831+1534T>C) c.4497+1534T>C (n.4497+1534T>C) c.4605+1534T>C (n.4605+1534T>C) n.10963+1534T>C n.10954+1534T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809022A>T | CA469546136 | PCDH15 | c.5043T>A (p.Gly1681=) c.5022T>A (p.Gly1674=) c.3530+1534T>A c.4671+1534T>A (n.4671+1534T>A) c.4482+1534T>A (n.4482+1534T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.1830T>A (p.Gly610=) c.1623T>A (p.Gly541=) c.2616T>A (p.Gly872=) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.4479+1534T>A (n.4479+1534T>A) n.609+1534T>A c.699+1534T>A (n.699+1534T>A) c.5040T>A (p.Gly1680=) c.4494+1534T>A (n.4494+1534T>A) c.643T>A c.4476+1534T>A (n.4476+1534T>A) c.831+1534T>A (n.831+1534T>A) c.4497+1534T>A (n.4497+1534T>A) c.4605+1534T>A (n.4605+1534T>A) n.10963+1534T>A n.10954+1534T>A | |
10 | g.53809022_53809023delinsAC | CA1910762349 | PCDH15 | c.5042_5043delinsGT (p.Gly1681=) c.5021_5022delinsGT (p.Gly1674=) c.3530+1533_3530+1534delinsGT c.4671+1533_4671+1534delinsGT (n.4671+1533_4671+1534delinsGT) c.4482+1533_4482+1534delinsGT (n.4482+1533_4482+1534delinsGT) c.*457_*458delinsGT (n.*457_*458delinsGT) c.1829_1830delinsGT (p.Gly610=) c.1622_1623delinsGT (p.Gly541=) c.2615_2616delinsGT (p.Gly872=) c.*1080_*1081delinsGT (n.*1080_*1081delinsGT) c.4479+1533_4479+1534delinsGT (n.4479+1533_4479+1534delinsGT) n.609+1533_609+1534delinsGT c.699+1533_699+1534delinsGT (n.699+1533_699+1534delinsGT) c.5039_5040delinsGT (p.Gly1680=) c.4494+1533_4494+1534delinsGT (n.4494+1533_4494+1534delinsGT) c.642_643delinsGT c.4476+1533_4476+1534delinsGT (n.4476+1533_4476+1534delinsGT) c.831+1533_831+1534delinsGT (n.831+1533_831+1534delinsGT) c.4497+1533_4497+1534delinsGT (n.4497+1533_4497+1534delinsGT) c.4605+1533_4605+1534delinsGT (n.4605+1533_4605+1534delinsGT) n.10963+1533_10963+1534delinsGT n.10954+1533_10954+1534delinsGT | |
10 | g.53809023C>A | CA376519526 | PCDH15 | c.5042G>T (p.Gly1681Val) c.5021G>T (p.Gly1674Val) c.3530+1533G>T c.4671+1533G>T (n.4671+1533G>T) c.4482+1533G>T (n.4482+1533G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) c.2615G>T (p.Gly872Val) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.4479+1533G>T (n.4479+1533G>T) n.609+1533G>T c.699+1533G>T (n.699+1533G>T) c.5039G>T (p.Gly1680Val) c.4494+1533G>T (n.4494+1533G>T) c.642G>T c.4476+1533G>T (n.4476+1533G>T) c.831+1533G>T (n.831+1533G>T) c.4497+1533G>T (n.4497+1533G>T) c.4605+1533G>T (n.4605+1533G>T) n.10963+1533G>T n.10954+1533G>T | |
10 | g.53809023C= | CA1910762354 | PCDH15 | c.5042G= (p.Gly1681=) c.5021G= (p.Gly1674=) c.3530+1533G= c.4671+1533G= (n.4671+1533G=) c.4482+1533G= (n.4482+1533G=) c.*457G= (n.*457G=) c.1829G= (p.Gly610=) c.1622G= (p.Gly541=) c.2615G= (p.Gly872=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.4479+1533G= (n.4479+1533G=) n.609+1533G= c.699+1533G= (n.699+1533G=) c.5039G= (p.Gly1680=) c.4494+1533G= (n.4494+1533G=) c.642G= c.4476+1533G= (n.4476+1533G=) c.831+1533G= (n.831+1533G=) c.4497+1533G= (n.4497+1533G=) c.4605+1533G= (n.4605+1533G=) n.10963+1533G= n.10954+1533G= | |
10 | g.53809023C>G | CA376519529 | PCDH15 | c.5042G>C (p.Gly1681Ala) c.5021G>C (p.Gly1674Ala) c.3530+1533G>C c.4671+1533G>C (n.4671+1533G>C) c.4482+1533G>C (n.4482+1533G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.2615G>C (p.Gly872Ala) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.4479+1533G>C (n.4479+1533G>C) n.609+1533G>C c.699+1533G>C (n.699+1533G>C) c.5039G>C (p.Gly1680Ala) c.4494+1533G>C (n.4494+1533G>C) c.642G>C c.4476+1533G>C (n.4476+1533G>C) c.831+1533G>C (n.831+1533G>C) c.4497+1533G>C (n.4497+1533G>C) c.4605+1533G>C (n.4605+1533G>C) n.10963+1533G>C n.10954+1533G>C | |
10 | g.53809023C>T | CA5504741 | PCDH15 | c.5042G>A (p.Gly1681Asp) c.5021G>A (p.Gly1674Asp) c.3530+1533G>A c.4671+1533G>A (n.4671+1533G>A) c.4482+1533G>A (n.4482+1533G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.1829G>A (p.Gly610Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.2615G>A (p.Gly872Asp) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.4479+1533G>A (n.4479+1533G>A) n.609+1533G>A c.699+1533G>A (n.699+1533G>A) c.5039G>A (p.Gly1680Asp) c.4494+1533G>A (n.4494+1533G>A) c.642G>A c.4476+1533G>A (n.4476+1533G>A) c.831+1533G>A (n.831+1533G>A) c.4497+1533G>A (n.4497+1533G>A) c.4605+1533G>A (n.4605+1533G>A) n.10963+1533G>A n.10954+1533G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809025del | CA666455291 | PCDH15 | c.5042del (p.Gly1681ValfsTer?) c.5021del (p.Gly1674ValfsTer?) c.3530+1533del c.4671+1533del (n.4671+1533del) c.4482+1533del (n.4482+1533del) c.*457del (n.*457del) c.1829del (p.Gly610ValfsTer?) c.1622del (p.Gly541ValfsTer?) c.2615del (p.Gly872ValfsTer?) c.*1080del (n.*1080del) c.4479+1533del (n.4479+1533del) n.609+1533del c.699+1533del (n.699+1533del) c.5039del (p.Gly1680ValfsTer?) c.4494+1533del (n.4494+1533del) c.642del c.4476+1533del (n.4476+1533del) c.831+1533del (n.831+1533del) c.4497+1533del (n.4497+1533del) c.4605+1533del (n.4605+1533del) n.10963+1533del n.10954+1533del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53809024C>A | CA376519534 | PCDH15 | c.5041G>T (p.Gly1681Cys) c.5020G>T (p.Gly1674Cys) c.3530+1532G>T c.4671+1532G>T (n.4671+1532G>T) c.4482+1532G>T (n.4482+1532G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.1828G>T (p.Gly610Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.2614G>T (p.Gly872Cys) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.4479+1532G>T (n.4479+1532G>T) n.609+1532G>T c.699+1532G>T (n.699+1532G>T) c.5038G>T (p.Gly1680Cys) c.4494+1532G>T (n.4494+1532G>T) c.641G>T c.4476+1532G>T (n.4476+1532G>T) c.831+1532G>T (n.831+1532G>T) c.4497+1532G>T (n.4497+1532G>T) c.4605+1532G>T (n.4605+1532G>T) n.10963+1532G>T n.10954+1532G>T | |
10 | g.53809024C>G | CA376519536 | PCDH15 | c.5041G>C (p.Gly1681Arg) c.5020G>C (p.Gly1674Arg) c.3530+1532G>C c.4671+1532G>C (n.4671+1532G>C) c.4482+1532G>C (n.4482+1532G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.2614G>C (p.Gly872Arg) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.4479+1532G>C (n.4479+1532G>C) n.609+1532G>C c.699+1532G>C (n.699+1532G>C) c.5038G>C (p.Gly1680Arg) c.4494+1532G>C (n.4494+1532G>C) c.641G>C c.4476+1532G>C (n.4476+1532G>C) c.831+1532G>C (n.831+1532G>C) c.4497+1532G>C (n.4497+1532G>C) c.4605+1532G>C (n.4605+1532G>C) n.10963+1532G>C n.10954+1532G>C | |
10 | g.53809024C>T | CA376519538 | PCDH15 | c.5041G>A (p.Gly1681Ser) c.5020G>A (p.Gly1674Ser) c.3530+1532G>A c.4671+1532G>A (n.4671+1532G>A) c.4482+1532G>A (n.4482+1532G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.1828G>A (p.Gly610Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.2614G>A (p.Gly872Ser) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.4479+1532G>A (n.4479+1532G>A) n.609+1532G>A c.699+1532G>A (n.699+1532G>A) c.5038G>A (p.Gly1680Ser) c.4494+1532G>A (n.4494+1532G>A) c.641G>A c.4476+1532G>A (n.4476+1532G>A) c.831+1532G>A (n.831+1532G>A) c.4497+1532G>A (n.4497+1532G>A) c.4605+1532G>A (n.4605+1532G>A) n.10963+1532G>A n.10954+1532G>A | COSMIC |
10 | g.53809025C>A | CA5504742 | PCDH15 | c.5040G>T (p.Lys1680Asn) c.5019G>T (p.Lys1673Asn) c.3530+1531G>T c.4671+1531G>T (n.4671+1531G>T) c.4482+1531G>T (n.4482+1531G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.1620G>T (p.Lys540Asn) c.2613G>T (p.Lys871Asn) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.4479+1531G>T (n.4479+1531G>T) n.609+1531G>T c.699+1531G>T (n.699+1531G>T) c.5037G>T (p.Lys1679Asn) c.4494+1531G>T (n.4494+1531G>T) c.640G>T c.4476+1531G>T (n.4476+1531G>T) c.831+1531G>T (n.831+1531G>T) c.4497+1531G>T (n.4497+1531G>T) c.4605+1531G>T (n.4605+1531G>T) n.10963+1531G>T n.10954+1531G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53809025C= | CA1910762357 | PCDH15 | c.5040G= (p.Lys1680=) c.5019G= (p.Lys1673=) c.3530+1531G= c.4671+1531G= (n.4671+1531G=) c.4482+1531G= (n.4482+1531G=) c.*455G= (n.*455G=) c.1827G= (p.Lys609=) c.1620G= (p.Lys540=) c.2613G= (p.Lys871=) c.*1078G= (n.*1078G=) c.4479+1531G= (n.4479+1531G=) n.609+1531G= c.699+1531G= (n.699+1531G=) c.5037G= (p.Lys1679=) c.4494+1531G= (n.4494+1531G=) c.640G= c.4476+1531G= (n.4476+1531G=) c.831+1531G= (n.831+1531G=) c.4497+1531G= (n.4497+1531G=) c.4605+1531G= (n.4605+1531G=) n.10963+1531G= n.10954+1531G= | |
10 | g.53809025C>G | CA376519543 | PCDH15 | c.5040G>C (p.Lys1680Asn) c.5019G>C (p.Lys1673Asn) c.3530+1531G>C c.4671+1531G>C (n.4671+1531G>C) c.4482+1531G>C (n.4482+1531G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.1620G>C (p.Lys540Asn) c.2613G>C (p.Lys871Asn) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.4479+1531G>C (n.4479+1531G>C) n.609+1531G>C c.699+1531G>C (n.699+1531G>C) c.5037G>C (p.Lys1679Asn) c.4494+1531G>C (n.4494+1531G>C) c.640G>C c.4476+1531G>C (n.4476+1531G>C) c.831+1531G>C (n.831+1531G>C) c.4497+1531G>C (n.4497+1531G>C) c.4605+1531G>C (n.4605+1531G>C) n.10963+1531G>C n.10954+1531G>C | |
10 | g.53809025C>T | CA469546137 | PCDH15 | c.5040G>A (p.Lys1680=) c.5019G>A (p.Lys1673=) c.3530+1531G>A c.4671+1531G>A (n.4671+1531G>A) c.4482+1531G>A (n.4482+1531G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.1827G>A (p.Lys609=) c.1620G>A (p.Lys540=) c.2613G>A (p.Lys871=) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.4479+1531G>A (n.4479+1531G>A) n.609+1531G>A c.699+1531G>A (n.699+1531G>A) c.5037G>A (p.Lys1679=) c.4494+1531G>A (n.4494+1531G>A) c.640G>A c.4476+1531G>A (n.4476+1531G>A) c.831+1531G>A (n.831+1531G>A) c.4497+1531G>A (n.4497+1531G>A) c.4605+1531G>A (n.4605+1531G>A) n.10963+1531G>A n.10954+1531G>A | |
10 | g.53809026T>A | CA376519549 | PCDH15 | c.5039A>T (p.Lys1680Met) c.5018A>T (p.Lys1673Met) c.3530+1530A>T c.4671+1530A>T (n.4671+1530A>T) c.4482+1530A>T (n.4482+1530A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.1826A>T (p.Lys609Met) c.1619A>T (p.Lys540Met) c.2612A>T (p.Lys871Met) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.4479+1530A>T (n.4479+1530A>T) n.609+1530A>T c.699+1530A>T (n.699+1530A>T) c.5036A>T (p.Lys1679Met) c.4494+1530A>T (n.4494+1530A>T) c.639A>T c.4476+1530A>T (n.4476+1530A>T) c.831+1530A>T (n.831+1530A>T) c.4497+1530A>T (n.4497+1530A>T) c.4605+1530A>T (n.4605+1530A>T) n.10963+1530A>T n.10954+1530A>T | |
10 | g.53809026T>C | CA376519547 | PCDH15 | c.5039A>G (p.Lys1680Arg) c.5018A>G (p.Lys1673Arg) c.3530+1530A>G c.4671+1530A>G (n.4671+1530A>G) c.4482+1530A>G (n.4482+1530A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.2612A>G (p.Lys871Arg) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.4479+1530A>G (n.4479+1530A>G) n.609+1530A>G c.699+1530A>G (n.699+1530A>G) c.5036A>G (p.Lys1679Arg) c.4494+1530A>G (n.4494+1530A>G) c.639A>G c.4476+1530A>G (n.4476+1530A>G) c.831+1530A>G (n.831+1530A>G) c.4497+1530A>G (n.4497+1530A>G) c.4605+1530A>G (n.4605+1530A>G) n.10963+1530A>G n.10954+1530A>G | |
10 | g.53809026T>G | CA376519545 | PCDH15 | c.5039A>C (p.Lys1680Thr) c.5018A>C (p.Lys1673Thr) c.3530+1530A>C c.4671+1530A>C (n.4671+1530A>C) c.4482+1530A>C (n.4482+1530A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.2612A>C (p.Lys871Thr) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.4479+1530A>C (n.4479+1530A>C) n.609+1530A>C c.699+1530A>C (n.699+1530A>C) c.5036A>C (p.Lys1679Thr) c.4494+1530A>C (n.4494+1530A>C) c.639A>C c.4476+1530A>C (n.4476+1530A>C) c.831+1530A>C (n.831+1530A>C) c.4497+1530A>C (n.4497+1530A>C) c.4605+1530A>C (n.4605+1530A>C) n.10963+1530A>C n.10954+1530A>C | |
10 | g.53809027T>A | CA376519551 | PCDH15 | c.5038A>T (p.Lys1680Ter) c.5017A>T (p.Lys1673Ter) c.3530+1529A>T c.4671+1529A>T (n.4671+1529A>T) c.4482+1529A>T (n.4482+1529A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.2611A>T (p.Lys871Ter) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.4479+1529A>T (n.4479+1529A>T) n.609+1529A>T c.699+1529A>T (n.699+1529A>T) c.5035A>T (p.Lys1679Ter) c.4494+1529A>T (n.4494+1529A>T) c.638A>T c.4476+1529A>T (n.4476+1529A>T) c.831+1529A>T (n.831+1529A>T) c.4497+1529A>T (n.4497+1529A>T) c.4605+1529A>T (n.4605+1529A>T) n.10963+1529A>T n.10954+1529A>T | |
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