Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.4479+1645A>G (n.4479+1645A>G)
n.609+1645A>G
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c.5151A>G (p.Glu1717=)
c.4494+1645A>G (n.4494+1645A>G)
c.754A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*569A>C (n.*569A>C)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
c.1734A>C (p.Glu578Asp)
c.2727A>C (p.Glu909Asp)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
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c.5151A>C (p.Glu1717Asp)
c.4494+1645A>C (n.4494+1645A>C)
c.754A>C
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c.831+1645A>C (n.831+1645A>C)
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n.10963+1645A>C
n.10954+1645A>C
10g.53808911T=CA1910761951PCDH15c.5154A= (p.Glu1718=)
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c.4482+1645A= (n.4482+1645A=)
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n.10963+1645A=
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10g.53808912T>CCA376518864PCDH15c.5153A>G (p.Glu1718Gly)
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n.10954+1643G=
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n.10954+1643G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.53808914A=CA1910761966PCDH15c.5151T= (p.Pro1717=)
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10g.53808914A>CCA469546085PCDH15c.5151T>G (p.Pro1717=)
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c.751T>G
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n.10963+1642T>G
n.10954+1642T>G
10g.53808914A>GCA5504718PCDH15c.5151T>C (p.Pro1717=)
c.5130T>C (p.Pro1710=)
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n.10963+1642T>C
n.10954+1642T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808914A>TCA469546086PCDH15c.5151T>A (p.Pro1717=)
c.5130T>A (p.Pro1710=)
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c.1938T>A (p.Pro646=)
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c.2724T>A (p.Pro908=)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
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n.609+1642T>A
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c.5148T>A (p.Pro1716=)
c.4494+1642T>A (n.4494+1642T>A)
c.751T>A
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n.10963+1642T>A
n.10954+1642T>A
10g.53808914dupCA2609218879PCDH15c.5151dup (p.Glu1718Ter)
c.5130dup (p.Glu1711Ter)
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c.*1189dup (n.*1189dup)
c.4479+1642dup (n.4479+1642dup)
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c.5148dup (p.Glu1717Ter)
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c.751dup
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c.4605+1642dup (n.4605+1642dup)
n.10963+1642dup
n.10954+1642dup
 gnomAD v4
10g.53808915G>ACA376518879PCDH15c.5150C>T (p.Pro1717Leu)
c.5129C>T (p.Pro1710Leu)
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n.609+1641C>T
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 gnomAD v4
10g.53808915G=CA1910761973PCDH15c.5150C= (p.Pro1717=)
c.5129C= (p.Pro1710=)
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c.4671+1641C= (n.4671+1641C=)
c.4482+1641C= (n.4482+1641C=)
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c.1937C= (p.Pro646=)
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c.2723C= (p.Pro908=)
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c.750C=
c.4476+1641C= (n.4476+1641C=)
c.831+1641C= (n.831+1641C=)
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n.10963+1641C=
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n.10963+1641C>A
n.10954+1641C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53808917delCA2609218880PCDH15c.5150del (p.Pro1717LeufsTer?)
c.5129del (p.Pro1710LeufsTer?)
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c.750del
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n.10963+1641del
n.10954+1641del
 gnomAD v4
10g.53808918_53808939delCA912970262PCDH15c.5129_5150del (p.Pro1710LeufsTer?)
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c.3530+1620_3530+1641del
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c.*544_*565del (n.*544_*565del)
c.1916_1937del (p.Pro639LeufsTer?)
c.1709_1730del (p.Pro570LeufsTer?)
c.2702_2723del (p.Pro901LeufsTer?)
c.*1167_*1188del (n.*1167_*1188del)
c.4479+1620_4479+1641del (n.4479+1620_4479+1641del)
n.609+1620_609+1641del
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c.5126_5147del (p.Pro1709LeufsTer?)
c.4494+1620_4494+1641del (n.4494+1620_4494+1641del)
c.729_750del
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n.10963+1620_10963+1641del
n.10954+1620_10954+1641del
10g.53808916G>ACA207199395PCDH15c.5149C>T (p.Pro1717Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53808916G>CCA376518880PCDH15c.5149C>G (p.Pro1717Ala)
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n.10954+1640C>G
10g.53808916G=CA1910761978PCDH15c.5149C= (p.Pro1717=)
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10g.53808917G>ACA469546087PCDH15c.5148C>T (p.Asp1716=)
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c.748C>T
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n.10963+1639C>T
n.10954+1639C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808917G>CCA376518883PCDH15c.5148C>G (p.Asp1716Glu)
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n.10954+1639C>G
10g.53808917G=CA1910761981PCDH15c.5148C= (p.Asp1716=)
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10g.53808917G>TCA207199404PCDH15c.5148C>A (p.Asp1716Glu)
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c.*563C>A (n.*563C>A)
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c.1728C>A (p.Asp576Glu)
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c.*1186C>A (n.*1186C>A)
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n.609+1639C>A
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c.5145C>A (p.Asp1715Glu)
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c.748C>A
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c.4605+1639C>A (n.4605+1639C>A)
n.10963+1639C>A
n.10954+1639C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53808918T>ACA207199407PCDH15c.5147A>T (p.Asp1716Val)
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c.*1185A>T (n.*1185A>T)
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n.609+1638A>T
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c.5144A>T (p.Asp1715Val)
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c.747A>T
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c.831+1638A>T (n.831+1638A>T)
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c.4605+1638A>T (n.4605+1638A>T)
n.10963+1638A>T
n.10954+1638A>T
 dbSNP
10g.53808918T>CCA376518886PCDH15c.5147A>G (p.Asp1716Gly)
c.5126A>G (p.Asp1709Gly)
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c.1727A>G (p.Asp576Gly)
c.2720A>G (p.Asp907Gly)
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
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c.5144A>G (p.Asp1715Gly)
c.4494+1638A>G (n.4494+1638A>G)
c.747A>G
c.4476+1638A>G (n.4476+1638A>G)
c.831+1638A>G (n.831+1638A>G)
c.4497+1638A>G (n.4497+1638A>G)
c.4605+1638A>G (n.4605+1638A>G)
n.10963+1638A>G
n.10954+1638A>G
10g.53808918T>GCA376518888PCDH15c.5147A>C (p.Asp1716Ala)
c.5126A>C (p.Asp1709Ala)
c.3530+1638A>C
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c.1934A>C (p.Asp645Ala)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
c.2720A>C (p.Asp907Ala)
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
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n.10954+1617_10954+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.3530+1617_3530+1637del
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c.*541_*561del (n.*541_*561del)
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c.1706_1726del (p.Ala569_Thr575del)
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c.726_746del
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n.10963+1617_10963+1637del
n.10954+1617_10954+1637del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808920T>ACA469546088PCDH15c.5145A>T (p.Thr1715=)
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n.10954+1636A>T
10g.53808920T>CCA469546089PCDH15c.5145A>G (p.Thr1715=)
c.5124A>G (p.Thr1708=)
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c.1932A>G (p.Thr644=)
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c.2718A>G (p.Thr906=)
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c.745A>G
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n.10954+1636A>G
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c.1725A>C (p.Thr575=)
c.2718A>C (p.Thr906=)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
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n.609+1636A>C
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c.5142A>C (p.Thr1714=)
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c.745A>C
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n.10963+1636A>C
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 dbSNP
10g.53808920T=CA1910762009PCDH15c.5145A= (p.Thr1715=)
c.5124A= (p.Thr1708=)
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c.*560A= (n.*560A=)
c.1932A= (p.Thr644=)
c.1725A= (p.Thr575=)
c.2718A= (p.Thr906=)
c.*1183A= (n.*1183A=)
c.4479+1636A= (n.4479+1636A=)
n.609+1636A=
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c.5142A= (p.Thr1714=)
c.4494+1636A= (n.4494+1636A=)
c.745A=
c.4476+1636A= (n.4476+1636A=)
c.831+1636A= (n.831+1636A=)
c.4497+1636A= (n.4497+1636A=)
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n.10963+1636A=
n.10954+1636A=
10g.53808921G>ACA5504720PCDH15c.5144C>T (p.Thr1715Ile)
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c.*559C>T (n.*559C>T)
c.1931C>T (p.Thr644Ile)
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
c.2717C>T (p.Thr906Ile)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.4479+1635C>T (n.4479+1635C>T)
n.609+1635C>T
c.699+1635C>T (n.699+1635C>T)
c.5141C>T (p.Thr1714Ile)
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c.4497+1635C>T (n.4497+1635C>T)
c.4605+1635C>T (n.4605+1635C>T)
n.10963+1635C>T
n.10954+1635C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808921G>CCA376518893PCDH15c.5144C>G (p.Thr1715Arg)
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n.10963+1635C>G
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 dbSNP gnomAD v4
10g.53808921G=CA1910762014PCDH15c.5144C= (p.Thr1715=)
c.5123C= (p.Thr1708=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.10954+1633T>C
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808923_53808927delinsACTTTCA1910762023PCDH15c.5138_5142delinsAAAGT (p.Glu1713=)
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10g.53808924C>ACA376518907PCDH15c.5141G>T (p.Ser1714Ile)
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n.609+1632G>T
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c.5138G>T (p.Ser1713Ile)
c.4494+1632G>T (n.4494+1632G>T)
c.741G>T
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n.10963+1632G>T
n.10954+1632G>T
 COSMIC COSMIC
10g.53808924C=CA1910762028PCDH15c.5141G= (p.Ser1714=)
c.5120G= (p.Ser1707=)
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c.5138G= (p.Ser1713=)
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c.741G=
c.4476+1632G= (n.4476+1632G=)
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c.4605+1632G= (n.4605+1632G=)
n.10963+1632G=
n.10954+1632G=
10g.53808924C>GCA5504721PCDH15c.5141G>C (p.Ser1714Thr)
c.5120G>C (p.Ser1707Thr)
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c.*556G>C (n.*556G>C)
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c.*1179G>C (n.*1179G>C)
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n.609+1632G>C
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c.5138G>C (p.Ser1713Thr)
c.4494+1632G>C (n.4494+1632G>C)
c.741G>C
c.4476+1632G>C (n.4476+1632G>C)
c.831+1632G>C (n.831+1632G>C)
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c.4605+1632G>C (n.4605+1632G>C)
n.10963+1632G>C
n.10954+1632G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808924C>TCA376518905PCDH15c.5141G>A (p.Ser1714Asn)
c.5120G>A (p.Ser1707Asn)
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c.*556G>A (n.*556G>A)
c.1928G>A (p.Ser643Asn)
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
c.2714G>A (p.Ser905Asn)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.4479+1632G>A (n.4479+1632G>A)
n.609+1632G>A
c.699+1632G>A (n.699+1632G>A)
c.5138G>A (p.Ser1713Asn)
c.4494+1632G>A (n.4494+1632G>A)
c.741G>A
c.4476+1632G>A (n.4476+1632G>A)
c.831+1632G>A (n.831+1632G>A)
c.4497+1632G>A (n.4497+1632G>A)
c.4605+1632G>A (n.4605+1632G>A)
n.10963+1632G>A
n.10954+1632G>A
 gnomAD v4
10g.53808927_53808930delCA1910762026PCDH15c.5138_5141del (p.Glu1713ValfsTer?)
c.5117_5120del (p.Glu1706ValfsTer?)
c.3530+1629_3530+1632del
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c.*553_*556del (n.*553_*556del)
c.1925_1928del (p.Glu642ValfsTer?)
c.1718_1721del (p.Glu573ValfsTer?)
c.2711_2714del (p.Glu904ValfsTer?)
c.*1176_*1179del (n.*1176_*1179del)
c.4479+1629_4479+1632del (n.4479+1629_4479+1632del)
n.609+1629_609+1632del
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c.5135_5138del (p.Glu1712ValfsTer?)
c.4494+1629_4494+1632del (n.4494+1629_4494+1632del)
c.738_741del
c.4476+1629_4476+1632del (n.4476+1629_4476+1632del)
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n.10963+1629_10963+1632del
n.10954+1629_10954+1632del
 dbSNP
10g.53808925T>ACA376518909PCDH15c.5140A>T (p.Ser1714Cys)
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n.10963+1631A>T
n.10954+1631A>T
10g.53808925T>CCA376518911PCDH15c.5140A>G (p.Ser1714Gly)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10954+1631A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808925T=CA1910762034PCDH15c.5140A= (p.Ser1714=)
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10g.53808926T>ACA376518916PCDH15c.5139A>T (p.Glu1713Asp)
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n.10963+1630A>T
n.10954+1630A>T
10g.53808926T>CCA469546092PCDH15c.5139A>G (p.Glu1713=)
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c.739A>G
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n.10963+1630A>G
n.10954+1630A>G
10g.53808926T>GCA376518917PCDH15c.5139A>C (p.Glu1713Asp)
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c.1926A>C (p.Glu642Asp)
c.1719A>C (p.Glu573Asp)
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c.*1177A>C (n.*1177A>C)
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n.609+1630A>C
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c.5136A>C (p.Glu1712Asp)
c.4494+1630A>C (n.4494+1630A>C)
c.739A>C
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n.10963+1630A>C
n.10954+1630A>C
10g.53808926_53808928delinsTTCCA1910762039PCDH15c.5137_5139delinsGAA (p.Glu1713=)
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c.*552_*554delinsGAA (n.*552_*554delinsGAA)
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c.737_739delinsGAA
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n.10954+1628_10954+1630delinsGAA
10g.53808927T>ACA376518925PCDH15c.5138A>T (p.Glu1713Val)
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c.738A>T
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n.10963+1629A>T
n.10954+1629A>T
10g.53808927T>CCA376518923PCDH15c.5138A>G (p.Glu1713Gly)
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n.609+1629A>G
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c.738A>G
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n.10963+1629A>G
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10g.53808927T>GCA376518921PCDH15c.5138A>C (p.Glu1713Ala)
c.5117A>C (p.Glu1706Ala)
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c.*553A>C (n.*553A>C)
c.1925A>C (p.Glu642Ala)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.2711A>C (p.Glu904Ala)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
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c.5135A>C (p.Glu1712Ala)
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c.738A>C
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c.831+1629A>C (n.831+1629A>C)
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n.10963+1629A>C
n.10954+1629A>C
10g.53808928_53808929delCA5504722PCDH15c.5137_5138del (p.Glu1713LysfsTer5)
c.5116_5117del (p.Glu1706LysfsTer5)
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c.*552_*553del (n.*552_*553del)
c.1924_1925del (p.Glu642LysfsTer5)
c.1717_1718del (p.Glu573LysfsTer5)
c.2710_2711del (p.Glu904LysfsTer5)
c.*1175_*1176del (n.*1175_*1176del)
c.4479+1628_4479+1629del (n.4479+1628_4479+1629del)
n.609+1628_609+1629del
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c.5134_5135del (p.Glu1712LysfsTer5)
c.4494+1628_4494+1629del (n.4494+1628_4494+1629del)
c.737_738del
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n.10963+1628_10963+1629del
n.10954+1628_10954+1629del
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.*1174A>C (n.*1174A>C)
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c.736A>C
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c.4476+1626A>T (n.4476+1626A>T)
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10g.53808930T>CCA376518941PCDH15c.5135A>G (p.Glu1712Gly)
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c.3530+1626A>G
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c.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.2708A>C (p.Glu903Ala)
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c.5132A>C (p.Glu1711Ala)
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c.735A>C
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c.5131G>A (p.Glu1711Lys)
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c.734G>A
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c.831+1625G>A (n.831+1625G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.609+1616G=
c.699+1616G= (n.699+1616G=)
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c.725G=
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c.831+1616G= (n.831+1616G=)
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n.10963+1616G=
n.10954+1616G=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808941T>CCA469546103PCDH15c.5124A>G (p.Pro1708=)
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n.10963+1615A>C
n.10954+1615A>C
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10g.53808941_53808942insATCACA2562460011PCDH15c.5123_5124insTGAT (p.Ala1709AspfsTer11)
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c.3530+1614_3530+1615insTGAT
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c.*538_*539insTGAT (n.*538_*539insTGAT)
c.1910_1911insTGAT (p.Ala638AspfsTer11)
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c.4479+1614_4479+1615insTGAT (n.4479+1614_4479+1615insTGAT)
n.609+1614_609+1615insTGAT
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c.5120_5121insTGAT (p.Ala1708AspfsTer11)
c.4494+1614_4494+1615insTGAT (n.4494+1614_4494+1615insTGAT)
c.723_724insTGAT
c.4476+1614_4476+1615insTGAT (n.4476+1614_4476+1615insTGAT)
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c.4497+1614_4497+1615insTGAT (n.4497+1614_4497+1615insTGAT)
c.4605+1614_4605+1615insTGAT (n.4605+1614_4605+1615insTGAT)
n.10963+1614_10963+1615insTGAT
n.10954+1614_10954+1615insTGAT
10g.53808942G>ACA376518989PCDH15c.5123C>T (p.Pro1708Leu)
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c.*538C>T (n.*538C>T)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
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c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.4479+1614C>T (n.4479+1614C>T)
n.609+1614C>T
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c.723C>T
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n.10963+1614C>T
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 gnomAD v4
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c.723C>G
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c.831+1614C>G (n.831+1614C>G)
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n.10963+1614C>G
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c.5102C>A (p.Pro1701Gln)
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c.*538C>A (n.*538C>A)
c.1910C>A (p.Pro637Gln)
c.1703C>A (p.Pro568Gln)
c.2696C>A (p.Pro899Gln)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
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c.5120C>A (p.Pro1707Gln)
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n.10963+1613C>T
n.10954+1613C>T
10g.53808943G>CCA376519004PCDH15c.5122C>G (p.Pro1708Ala)
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c.*537C>G (n.*537C>G)
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.2695C>G (p.Pro899Ala)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
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c.831+1613C>G (n.831+1613C>G)
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n.10963+1613C>G
n.10954+1613C>G
 gnomAD v4
10g.53808943G=CA1910762089PCDH15c.5122C= (p.Pro1708=)
c.5101C= (p.Pro1701=)
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c.1702C= (p.Pro568=)
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c.*1160C= (n.*1160C=)
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n.609+1613C=
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c.5119C= (p.Pro1707=)
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c.722C=
c.4476+1613C= (n.4476+1613C=)
c.831+1613C= (n.831+1613C=)
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c.4605+1613C= (n.4605+1613C=)
n.10963+1613C=
n.10954+1613C=
10g.53808943G>TCA376519003PCDH15c.5122C>A (p.Pro1708Thr)
c.5101C>A (p.Pro1701Thr)
c.3530+1613C>A
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c.*537C>A (n.*537C>A)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.2695C>A (p.Pro899Thr)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
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n.609+1613C>A
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c.5119C>A (p.Pro1707Thr)
c.4494+1613C>A (n.4494+1613C>A)
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n.10963+1613C>A
n.10954+1613C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.609+1610G>A
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 gnomAD v4
10g.53808947A=CA1910762102PCDH15c.5118T= (p.Ser1706=)
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c.4605+1609T= (n.4605+1609T=)
n.10963+1609T=
n.10954+1609T=
10g.53808947A>CCA376519019PCDH15c.5118T>G (p.Ser1706Arg)
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10g.53808947A>GCA469546108PCDH15c.5118T>C (p.Ser1706=)
c.5097T>C (p.Ser1699=)
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c.698_716delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA
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c.831+1589_831+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.831+1589_831+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA)
c.4497+1589_4497+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.4497+1589_4497+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA)
c.4605+1589_4605+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.4605+1589_4605+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA)
n.10963+1589_10963+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA
n.10954+1589_10954+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA
10g.53808950T>ACA376519041PCDH15c.5115A>T (p.Glu1705Asp)
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n.10963+1606A>T
n.10954+1606A>T
10g.53808950T>CCA469546109PCDH15c.5115A>G (p.Glu1705=)
c.5094A>G (p.Glu1698=)
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c.1902A>G (p.Glu634=)
c.1695A>G (p.Glu565=)
c.2688A>G (p.Glu896=)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
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n.609+1606A>G
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c.5112A>G (p.Glu1704=)
c.4494+1606A>G (n.4494+1606A>G)
c.715A>G
c.4476+1606A>G (n.4476+1606A>G)
c.831+1606A>G (n.831+1606A>G)
c.4497+1606A>G (n.4497+1606A>G)
c.4605+1606A>G (n.4605+1606A>G)
n.10963+1606A>G
n.10954+1606A>G
10g.53808950T>GCA376519044PCDH15c.5115A>C (p.Glu1705Asp)
c.5094A>C (p.Glu1698Asp)
c.3530+1606A>C
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c.4482+1606A>C (n.4482+1606A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.1902A>C (p.Glu634Asp)
c.1695A>C (p.Glu565Asp)
c.2688A>C (p.Glu896Asp)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.4479+1606A>C (n.4479+1606A>C)
n.609+1606A>C
c.699+1606A>C (n.699+1606A>C)
c.5112A>C (p.Glu1704Asp)
c.4494+1606A>C (n.4494+1606A>C)
c.715A>C
c.4476+1606A>C (n.4476+1606A>C)
c.831+1606A>C (n.831+1606A>C)
c.4497+1606A>C (n.4497+1606A>C)
c.4605+1606A>C (n.4605+1606A>C)
n.10963+1606A>C
n.10954+1606A>C
 gnomAD v4
10g.53808960_53808962delCA177573PCDH15c.5113_5115del (p.Glu1705del)
c.5092_5094del (p.Glu1698del)
c.3530+1604_3530+1606del
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c.4482+1604_4482+1606del (n.4482+1604_4482+1606del)
c.*528_*530del (n.*528_*530del)
c.1900_1902del (p.Glu634del)
c.1693_1695del (p.Glu565del)
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c.*1151_*1153del (n.*1151_*1153del)
c.4479+1604_4479+1606del (n.4479+1604_4479+1606del)
n.609+1604_609+1606del
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c.5110_5112del (p.Glu1704del)
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c.713_715del
c.4476+1604_4476+1606del (n.4476+1604_4476+1606del)
c.831+1604_831+1606del (n.831+1604_831+1606del)
c.4497+1604_4497+1606del (n.4497+1604_4497+1606del)
c.4605+1604_4605+1606del (n.4605+1604_4605+1606del)
n.10963+1604_10963+1606del
n.10954+1604_10954+1606del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808957_53808962delCA2788034643PCDH15c.5110_5115del (p.Glu1704_Glu1705del)
c.5089_5094del (p.Glu1697_Glu1698del)
c.3530+1601_3530+1606del
c.4671+1601_4671+1606del (n.4671+1601_4671+1606del)
c.4482+1601_4482+1606del (n.4482+1601_4482+1606del)
c.*525_*530del (n.*525_*530del)
c.1897_1902del (p.Glu633_Glu634del)
c.1690_1695del (p.Glu564_Glu565del)
c.2683_2688del (p.Glu895_Glu896del)
c.*1148_*1153del (n.*1148_*1153del)
c.4479+1601_4479+1606del (n.4479+1601_4479+1606del)
n.609+1601_609+1606del
c.699+1601_699+1606del (n.699+1601_699+1606del)
c.5107_5112del (p.Glu1703_Glu1704del)
c.4494+1601_4494+1606del (n.4494+1601_4494+1606del)
c.710_715del
c.4476+1601_4476+1606del (n.4476+1601_4476+1606del)
c.831+1601_831+1606del (n.831+1601_831+1606del)
c.4497+1601_4497+1606del (n.4497+1601_4497+1606del)
c.4605+1601_4605+1606del (n.4605+1601_4605+1606del)
n.10963+1601_10963+1606del
n.10954+1601_10954+1606del
10g.53808950_53808963delCA2788034644PCDH15c.5102_5115del (p.Ser1701Ter)
c.5081_5094del (p.Ser1694Ter)
c.3530+1593_3530+1606del
c.4671+1593_4671+1606del (n.4671+1593_4671+1606del)
c.4482+1593_4482+1606del (n.4482+1593_4482+1606del)
c.*517_*530del (n.*517_*530del)
c.1889_1902del (p.Ser630Ter)
c.1682_1695del (p.Ser561Ter)
c.2675_2688del (p.Ser892Ter)
c.*1140_*1153del (n.*1140_*1153del)
c.4479+1593_4479+1606del (n.4479+1593_4479+1606del)
n.609+1593_609+1606del
c.699+1593_699+1606del (n.699+1593_699+1606del)
c.5099_5112del (p.Ser1700Ter)
c.4494+1593_4494+1606del (n.4494+1593_4494+1606del)
c.702_715del
c.4476+1593_4476+1606del (n.4476+1593_4476+1606del)
c.831+1593_831+1606del (n.831+1593_831+1606del)
c.4497+1593_4497+1606del (n.4497+1593_4497+1606del)
c.4605+1593_4605+1606del (n.4605+1593_4605+1606del)
n.10963+1593_10963+1606del
n.10954+1593_10954+1606del
10g.53808962_53808979delCA5504726PCDH15c.5098_5115del (p.His1700_Glu1705del)
c.5077_5094del (p.His1693_Glu1698del)
c.3530+1589_3530+1606del
c.4671+1589_4671+1606del (n.4671+1589_4671+1606del)
c.4482+1589_4482+1606del (n.4482+1589_4482+1606del)
c.*513_*530del (n.*513_*530del)
c.1885_1902del (p.His629_Glu634del)
c.1678_1695del (p.His560_Glu565del)
c.2671_2688del (p.His891_Glu896del)
c.*1136_*1153del (n.*1136_*1153del)
c.4479+1589_4479+1606del (n.4479+1589_4479+1606del)
n.609+1589_609+1606del
c.699+1589_699+1606del (n.699+1589_699+1606del)
c.5095_5112del (p.His1699_Glu1704del)
c.4494+1589_4494+1606del (n.4494+1589_4494+1606del)
c.698_715del
c.4476+1589_4476+1606del (n.4476+1589_4476+1606del)
c.831+1589_831+1606del (n.831+1589_831+1606del)
c.4497+1589_4497+1606del (n.4497+1589_4497+1606del)
c.4605+1589_4605+1606del (n.4605+1589_4605+1606del)
n.10963+1589_10963+1606del
n.10954+1589_10954+1606del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808951T>ACA376519049PCDH15c.5114A>T (p.Glu1705Val)
c.5093A>T (p.Glu1698Val)
c.3530+1605A>T
c.4671+1605A>T (n.4671+1605A>T)
c.4482+1605A>T (n.4482+1605A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.2687A>T (p.Glu896Val)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.4479+1605A>T (n.4479+1605A>T)
n.609+1605A>T
c.699+1605A>T (n.699+1605A>T)
c.5111A>T (p.Glu1704Val)
c.4494+1605A>T (n.4494+1605A>T)
c.714A>T
c.4476+1605A>T (n.4476+1605A>T)
c.831+1605A>T (n.831+1605A>T)
c.4497+1605A>T (n.4497+1605A>T)
c.4605+1605A>T (n.4605+1605A>T)
n.10963+1605A>T
n.10954+1605A>T
10g.53808951T>CCA376519051PCDH15c.5114A>G (p.Glu1705Gly)
c.5093A>G (p.Glu1698Gly)
c.3530+1605A>G
c.4671+1605A>G (n.4671+1605A>G)
c.4482+1605A>G (n.4482+1605A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.2687A>G (p.Glu896Gly)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.4479+1605A>G (n.4479+1605A>G)
n.609+1605A>G
c.699+1605A>G (n.699+1605A>G)
c.5111A>G (p.Glu1704Gly)
c.4494+1605A>G (n.4494+1605A>G)
c.714A>G
c.4476+1605A>G (n.4476+1605A>G)
c.831+1605A>G (n.831+1605A>G)
c.4497+1605A>G (n.4497+1605A>G)
c.4605+1605A>G (n.4605+1605A>G)
n.10963+1605A>G
n.10954+1605A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808951T>GCA376519053PCDH15c.5114A>C (p.Glu1705Ala)
c.5093A>C (p.Glu1698Ala)
c.3530+1605A>C
c.4671+1605A>C (n.4671+1605A>C)
c.4482+1605A>C (n.4482+1605A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.2687A>C (p.Glu896Ala)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.4479+1605A>C (n.4479+1605A>C)
n.609+1605A>C
c.699+1605A>C (n.699+1605A>C)
c.5111A>C (p.Glu1704Ala)
c.4494+1605A>C (n.4494+1605A>C)
c.714A>C
c.4476+1605A>C (n.4476+1605A>C)
c.831+1605A>C (n.831+1605A>C)
c.4497+1605A>C (n.4497+1605A>C)
c.4605+1605A>C (n.4605+1605A>C)
n.10963+1605A>C
n.10954+1605A>C
10g.53808951T=CA1910762131PCDH15c.5114A= (p.Glu1705=)
c.5093A= (p.Glu1698=)
c.3530+1605A=
c.4671+1605A= (n.4671+1605A=)
c.4482+1605A= (n.4482+1605A=)
c.*529A= (n.*529A=)
c.1901A= (p.Glu634=)
c.1694A= (p.Glu565=)
c.2687A= (p.Glu896=)
c.*1152A= (n.*1152A=)
c.4479+1605A= (n.4479+1605A=)
n.609+1605A=
c.699+1605A= (n.699+1605A=)
c.5111A= (p.Glu1704=)
c.4494+1605A= (n.4494+1605A=)
c.714A=
c.4476+1605A= (n.4476+1605A=)
c.831+1605A= (n.831+1605A=)
c.4497+1605A= (n.4497+1605A=)
c.4605+1605A= (n.4605+1605A=)
n.10963+1605A=
n.10954+1605A=
10g.53808952C>ACA376519055PCDH15c.5113G>T (p.Glu1705Ter)
c.5092G>T (p.Glu1698Ter)
c.3530+1604G>T
c.4671+1604G>T (n.4671+1604G>T)
c.4482+1604G>T (n.4482+1604G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.2686G>T (p.Glu896Ter)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.4479+1604G>T (n.4479+1604G>T)
n.609+1604G>T
c.699+1604G>T (n.699+1604G>T)
c.5110G>T (p.Glu1704Ter)
c.4494+1604G>T (n.4494+1604G>T)
c.713G>T
c.4476+1604G>T (n.4476+1604G>T)
c.831+1604G>T (n.831+1604G>T)
c.4497+1604G>T (n.4497+1604G>T)
c.4605+1604G>T (n.4605+1604G>T)
n.10963+1604G>T
n.10954+1604G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53808952C>GCA376519060PCDH15c.5113G>C (p.Glu1705Gln)
c.5092G>C (p.Glu1698Gln)
c.3530+1604G>C
c.4671+1604G>C (n.4671+1604G>C)
c.4482+1604G>C (n.4482+1604G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.2686G>C (p.Glu896Gln)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.4479+1604G>C (n.4479+1604G>C)
n.609+1604G>C
c.699+1604G>C (n.699+1604G>C)
c.5110G>C (p.Glu1704Gln)
c.4494+1604G>C (n.4494+1604G>C)
c.713G>C
c.4476+1604G>C (n.4476+1604G>C)
c.831+1604G>C (n.831+1604G>C)
c.4497+1604G>C (n.4497+1604G>C)
c.4605+1604G>C (n.4605+1604G>C)
n.10963+1604G>C
n.10954+1604G>C
10g.53808952C>TCA376519061PCDH15c.5113G>A (p.Glu1705Lys)
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c.3530+1604G>A
c.4671+1604G>A (n.4671+1604G>A)
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c.*528G>A (n.*528G>A)
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c.2686G>A (p.Glu896Lys)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
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n.609+1604G>A
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c.5110G>A (p.Glu1704Lys)
c.4494+1604G>A (n.4494+1604G>A)
c.713G>A
c.4476+1604G>A (n.4476+1604G>A)
c.831+1604G>A (n.831+1604G>A)
c.4497+1604G>A (n.4497+1604G>A)
c.4605+1604G>A (n.4605+1604G>A)
n.10963+1604G>A
n.10954+1604G>A
10g.53808953T>ACA376519062PCDH15c.5112A>T (p.Glu1704Asp)
c.5091A>T (p.Glu1697Asp)
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c.712A>T
c.4476+1603A>T (n.4476+1603A>T)
c.831+1603A>T (n.831+1603A>T)
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n.10963+1603A>T
n.10954+1603A>T
 gnomAD v4
10g.53808953T>CCA469546110PCDH15c.5112A>G (p.Glu1704=)
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c.*527A>G (n.*527A>G)
c.1899A>G (p.Glu633=)
c.1692A>G (p.Glu564=)
c.2685A>G (p.Glu895=)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.4479+1603A>G (n.4479+1603A>G)
n.609+1603A>G
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c.5109A>G (p.Glu1703=)
c.4494+1603A>G (n.4494+1603A>G)
c.712A>G
c.4476+1603A>G (n.4476+1603A>G)
c.831+1603A>G (n.831+1603A>G)
c.4497+1603A>G (n.4497+1603A>G)
c.4605+1603A>G (n.4605+1603A>G)
n.10963+1603A>G
n.10954+1603A>G
10g.53808953T>GCA376519063PCDH15c.5112A>C (p.Glu1704Asp)
c.5091A>C (p.Glu1697Asp)
c.3530+1603A>C
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c.*527A>C (n.*527A>C)
c.1899A>C (p.Glu633Asp)
c.1692A>C (p.Glu564Asp)
c.2685A>C (p.Glu895Asp)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.4479+1603A>C (n.4479+1603A>C)
n.609+1603A>C
c.699+1603A>C (n.699+1603A>C)
c.5109A>C (p.Glu1703Asp)
c.4494+1603A>C (n.4494+1603A>C)
c.712A>C
c.4476+1603A>C (n.4476+1603A>C)
c.831+1603A>C (n.831+1603A>C)
c.4497+1603A>C (n.4497+1603A>C)
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n.10963+1603A>C
n.10954+1603A>C
10g.53808963_53808977delCA2609218881PCDH15c.5098_5112del (p.His1700_Glu1704del)
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c.3530+1589_3530+1603del
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c.4482+1589_4482+1603del (n.4482+1589_4482+1603del)
c.*513_*527del (n.*513_*527del)
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c.1678_1692del (p.His560_Glu564del)
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c.*1136_*1150del (n.*1136_*1150del)
c.4479+1589_4479+1603del (n.4479+1589_4479+1603del)
n.609+1589_609+1603del
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c.5095_5109del (p.His1699_Glu1703del)
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c.698_712del
c.4476+1589_4476+1603del (n.4476+1589_4476+1603del)
c.831+1589_831+1603del (n.831+1589_831+1603del)
c.4497+1589_4497+1603del (n.4497+1589_4497+1603del)
c.4605+1589_4605+1603del (n.4605+1589_4605+1603del)
n.10963+1589_10963+1603del
n.10954+1589_10954+1603del
 gnomAD v4
10g.53808954T>ACA376519066PCDH15c.5111A>T (p.Glu1704Val)
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c.*526A>T (n.*526A>T)
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c.1691A>T (p.Glu564Val)
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n.609+1602A>T
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c.5108A>T (p.Glu1703Val)
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c.711A>T
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c.831+1602A>T (n.831+1602A>T)
c.4497+1602A>T (n.4497+1602A>T)
c.4605+1602A>T (n.4605+1602A>T)
n.10963+1602A>T
n.10954+1602A>T
10g.53808954T>CCA376519070PCDH15c.5111A>G (p.Glu1704Gly)
c.5090A>G (p.Glu1697Gly)
c.3530+1602A>G
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c.*526A>G (n.*526A>G)
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.2684A>G (p.Glu895Gly)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
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n.609+1602A>G
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c.5108A>G (p.Glu1703Gly)
c.4494+1602A>G (n.4494+1602A>G)
c.711A>G
c.4476+1602A>G (n.4476+1602A>G)
c.831+1602A>G (n.831+1602A>G)
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n.10963+1602A>G
n.10954+1602A>G
 dbSNP
10g.53808954T>GCA376519064PCDH15c.5111A>C (p.Glu1704Ala)
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c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.2684A>C (p.Glu895Ala)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
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n.609+1602A>C
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c.5108A>C (p.Glu1703Ala)
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c.711A>C
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c.4497+1602A>C (n.4497+1602A>C)
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n.10963+1602A>C
n.10954+1602A>C
10g.53808954T=CA1910762134PCDH15c.5111A= (p.Glu1704=)
c.5090A= (p.Glu1697=)
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c.*526A= (n.*526A=)
c.1898A= (p.Glu633=)
c.1691A= (p.Glu564=)
c.2684A= (p.Glu895=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
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c.711A=
c.4476+1602A= (n.4476+1602A=)
c.831+1602A= (n.831+1602A=)
c.4497+1602A= (n.4497+1602A=)
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n.10963+1602A=
n.10954+1602A=
10g.53808955C>ACA376519073PCDH15c.5110G>T (p.Glu1704Ter)
c.5089G>T (p.Glu1697Ter)
c.3530+1601G>T
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c.*525G>T (n.*525G>T)
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.2683G>T (p.Glu895Ter)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.4479+1601G>T (n.4479+1601G>T)
n.609+1601G>T
c.699+1601G>T (n.699+1601G>T)
c.5107G>T (p.Glu1703Ter)
c.4494+1601G>T (n.4494+1601G>T)
c.710G>T
c.4476+1601G>T (n.4476+1601G>T)
c.831+1601G>T (n.831+1601G>T)
c.4497+1601G>T (n.4497+1601G>T)
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n.10963+1601G>T
n.10954+1601G>T
10g.53808955C>GCA376519074PCDH15c.5110G>C (p.Glu1704Gln)
c.5089G>C (p.Glu1697Gln)
c.3530+1601G>C
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c.*525G>C (n.*525G>C)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.2683G>C (p.Glu895Gln)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.4479+1601G>C (n.4479+1601G>C)
n.609+1601G>C
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c.5107G>C (p.Glu1703Gln)
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c.710G>C
c.4476+1601G>C (n.4476+1601G>C)
c.831+1601G>C (n.831+1601G>C)
c.4497+1601G>C (n.4497+1601G>C)
c.4605+1601G>C (n.4605+1601G>C)
n.10963+1601G>C
n.10954+1601G>C
10g.53808955C>TCA376519075PCDH15c.5110G>A (p.Glu1704Lys)
c.5089G>A (p.Glu1697Lys)
c.3530+1601G>A
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c.*525G>A (n.*525G>A)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.2683G>A (p.Glu895Lys)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.4479+1601G>A (n.4479+1601G>A)
n.609+1601G>A
c.699+1601G>A (n.699+1601G>A)
c.5107G>A (p.Glu1703Lys)
c.4494+1601G>A (n.4494+1601G>A)
c.710G>A
c.4476+1601G>A (n.4476+1601G>A)
c.831+1601G>A (n.831+1601G>A)
c.4497+1601G>A (n.4497+1601G>A)
c.4605+1601G>A (n.4605+1601G>A)
n.10963+1601G>A
n.10954+1601G>A
 gnomAD v4
10g.53808956T>ACA376519076PCDH15c.5109A>T (p.Glu1703Asp)
c.5088A>T (p.Glu1696Asp)
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c.*524A>T (n.*524A>T)
c.1896A>T (p.Glu632Asp)
c.1689A>T (p.Glu563Asp)
c.2682A>T (p.Glu894Asp)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
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n.609+1600A>T
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c.5106A>T (p.Glu1702Asp)
c.4494+1600A>T (n.4494+1600A>T)
c.709A>T
c.4476+1600A>T (n.4476+1600A>T)
c.831+1600A>T (n.831+1600A>T)
c.4497+1600A>T (n.4497+1600A>T)
c.4605+1600A>T (n.4605+1600A>T)
n.10963+1600A>T
n.10954+1600A>T
10g.53808956T>CCA469546111PCDH15c.5109A>G (p.Glu1703=)
c.5088A>G (p.Glu1696=)
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c.*524A>G (n.*524A>G)
c.1896A>G (p.Glu632=)
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c.2682A>G (p.Glu894=)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
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n.609+1600A>G
c.699+1600A>G (n.699+1600A>G)
c.5106A>G (p.Glu1702=)
c.4494+1600A>G (n.4494+1600A>G)
c.709A>G
c.4476+1600A>G (n.4476+1600A>G)
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n.609+1600A>C
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c.709A>C
c.4476+1600A>C (n.4476+1600A>C)
c.831+1600A>C (n.831+1600A>C)
c.4497+1600A>C (n.4497+1600A>C)
c.4605+1600A>C (n.4605+1600A>C)
n.10963+1600A>C
n.10954+1600A>C
10g.53808956_53808957insAGCA2788034645PCDH15c.5108_5109insCT (p.Glu1703AspfsTer2)
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c.*1146_*1147insCT (n.*1146_*1147insCT)
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c.708_709insCT
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n.10963+1599_10963+1600insCT
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10g.53808957T>ACA376519081PCDH15c.5108A>T (p.Glu1703Val)
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n.10963+1599A>T
n.10954+1599A>T
10g.53808957T>CCA207199510PCDH15c.5108A>G (p.Glu1703Gly)
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n.609+1599A>G
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c.708A>G
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n.10954+1599A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808957T>GCA376519093PCDH15c.5108A>C (p.Glu1703Ala)
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10g.53808957T=CA1910762138PCDH15c.5108A= (p.Glu1703=)
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c.*522G>T (n.*522G>T)
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n.609+1598G>T
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c.5104G>T (p.Glu1702Ter)
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c.707G>T
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n.10963+1598G>T
n.10954+1598G>T
10g.53808958C>GCA376519095PCDH15c.5107G>C (p.Glu1703Gln)
c.5086G>C (p.Glu1696Gln)
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c.*522G>C (n.*522G>C)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.2680G>C (p.Glu894Gln)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.4479+1598G>C (n.4479+1598G>C)
n.609+1598G>C
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c.5104G>C (p.Glu1702Gln)
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c.707G>C
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c.831+1598G>C (n.831+1598G>C)
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n.10963+1598G>C
n.10954+1598G>C
10g.53808958C>TCA376519096PCDH15c.5107G>A (p.Glu1703Lys)
c.5086G>A (p.Glu1696Lys)
c.3530+1598G>A
c.4671+1598G>A (n.4671+1598G>A)
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c.*522G>A (n.*522G>A)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.2680G>A (p.Glu894Lys)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.4479+1598G>A (n.4479+1598G>A)
n.609+1598G>A
c.699+1598G>A (n.699+1598G>A)
c.5104G>A (p.Glu1702Lys)
c.4494+1598G>A (n.4494+1598G>A)
c.707G>A
c.4476+1598G>A (n.4476+1598G>A)
c.831+1598G>A (n.831+1598G>A)
c.4497+1598G>A (n.4497+1598G>A)
c.4605+1598G>A (n.4605+1598G>A)
n.10963+1598G>A
n.10954+1598G>A
10g.53808959T>ACA376519098PCDH15c.5106A>T (p.Glu1702Asp)
c.5085A>T (p.Glu1695Asp)
c.3530+1597A>T
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c.4482+1597A>T (n.4482+1597A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.1893A>T (p.Glu631Asp)
c.1686A>T (p.Glu562Asp)
c.2679A>T (p.Glu893Asp)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.4479+1597A>T (n.4479+1597A>T)
n.609+1597A>T
c.699+1597A>T (n.699+1597A>T)
c.5103A>T (p.Glu1701Asp)
c.4494+1597A>T (n.4494+1597A>T)
c.706A>T
c.4476+1597A>T (n.4476+1597A>T)
c.831+1597A>T (n.831+1597A>T)
c.4497+1597A>T (n.4497+1597A>T)
c.4605+1597A>T (n.4605+1597A>T)
n.10963+1597A>T
n.10954+1597A>T
10g.53808959T>CCA469546112PCDH15c.5106A>G (p.Glu1702=)
c.5085A>G (p.Glu1695=)
c.3530+1597A>G
c.4671+1597A>G (n.4671+1597A>G)
c.4482+1597A>G (n.4482+1597A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.1893A>G (p.Glu631=)
c.1686A>G (p.Glu562=)
c.2679A>G (p.Glu893=)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.4479+1597A>G (n.4479+1597A>G)
n.609+1597A>G
c.699+1597A>G (n.699+1597A>G)
c.5103A>G (p.Glu1701=)
c.4494+1597A>G (n.4494+1597A>G)
c.706A>G
c.4476+1597A>G (n.4476+1597A>G)
c.831+1597A>G (n.831+1597A>G)
c.4497+1597A>G (n.4497+1597A>G)
c.4605+1597A>G (n.4605+1597A>G)
n.10963+1597A>G
n.10954+1597A>G
10g.53808959T>GCA376519100PCDH15c.5106A>C (p.Glu1702Asp)
c.5085A>C (p.Glu1695Asp)
c.3530+1597A>C
c.4671+1597A>C (n.4671+1597A>C)
c.4482+1597A>C (n.4482+1597A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.1893A>C (p.Glu631Asp)
c.1686A>C (p.Glu562Asp)
c.2679A>C (p.Glu893Asp)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.4479+1597A>C (n.4479+1597A>C)
n.609+1597A>C
c.699+1597A>C (n.699+1597A>C)
c.5103A>C (p.Glu1701Asp)
c.4494+1597A>C (n.4494+1597A>C)
c.706A>C
c.4476+1597A>C (n.4476+1597A>C)
c.831+1597A>C (n.831+1597A>C)
c.4497+1597A>C (n.4497+1597A>C)
c.4605+1597A>C (n.4605+1597A>C)
n.10963+1597A>C
n.10954+1597A>C
10g.53808960T>ACA207199512PCDH15c.5105A>T (p.Glu1702Val)
c.5084A>T (p.Glu1695Val)
c.3530+1596A>T
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c.*520A>T (n.*520A>T)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.2678A>T (p.Glu893Val)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
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n.609+1596A>T
c.699+1596A>T (n.699+1596A>T)
c.5102A>T (p.Glu1701Val)
c.4494+1596A>T (n.4494+1596A>T)
c.705A>T
c.4476+1596A>T (n.4476+1596A>T)
c.831+1596A>T (n.831+1596A>T)
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n.10963+1596A>T
n.10954+1596A>T
 dbSNP
10g.53808960T>CCA376519105PCDH15c.5105A>G (p.Glu1702Gly)
c.5084A>G (p.Glu1695Gly)
c.3530+1596A>G
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c.*520A>G (n.*520A>G)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.2678A>G (p.Glu893Gly)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
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n.609+1596A>G
c.699+1596A>G (n.699+1596A>G)
c.5102A>G (p.Glu1701Gly)
c.4494+1596A>G (n.4494+1596A>G)
c.705A>G
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c.831+1596A>G (n.831+1596A>G)
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c.4605+1596A>G (n.4605+1596A>G)
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n.10954+1596A>G
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10g.53808960T=CA1910762143PCDH15c.5105A= (p.Glu1702=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.53808962T>CCA469546115PCDH15c.5103A>G (p.Ser1701=)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
10g.53808964A>GCA376519145PCDH15c.5101T>C (p.Ser1701Pro)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.53808967_53808970delCA912970263PCDH15c.5095_5098del (p.Glu1699ThrfsTer?)
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c.*510_*513del (n.*510_*513del)
c.1882_1885del (p.Glu628ThrfsTer?)
c.1675_1678del (p.Glu559ThrfsTer?)
c.2668_2671del (p.Glu890ThrfsTer?)
c.*1133_*1136del (n.*1133_*1136del)
c.4479+1586_4479+1589del (n.4479+1586_4479+1589del)
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c.5092_5095del (p.Glu1698ThrfsTer?)
c.4494+1586_4494+1589del (n.4494+1586_4494+1589del)
c.695_698del
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c.4605+1586_4605+1589del (n.4605+1586_4605+1589del)
n.10963+1586_10963+1589del
n.10954+1586_10954+1589del
10g.53808967_53808970delinsGTTCCA1910762166PCDH15c.5095_5098delinsGAAC (p.Glu1699=)
c.5074_5077delinsGAAC (p.Glu1692=)
c.3530+1586_3530+1589delinsGAAC
c.4671+1586_4671+1589delinsGAAC (n.4671+1586_4671+1589delinsGAAC)
c.4482+1586_4482+1589delinsGAAC (n.4482+1586_4482+1589delinsGAAC)
c.*510_*513delinsGAAC (n.*510_*513delinsGAAC)
c.1882_1885delinsGAAC (p.Glu628=)
c.1675_1678delinsGAAC (p.Glu559=)
c.2668_2671delinsGAAC (p.Glu890=)
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c.4479+1586_4479+1589delinsGAAC (n.4479+1586_4479+1589delinsGAAC)
n.609+1586_609+1589delinsGAAC
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c.695_698delinsGAAC
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n.10963+1586_10963+1589delinsGAAC
n.10954+1586_10954+1589delinsGAAC
10g.53808968T>ACA376519177PCDH15c.5097A>T (p.Glu1699Asp)
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10g.53808968T>CCA5504730PCDH15c.5097A>G (p.Glu1699=)
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c.1884A>G (p.Glu628=)
c.1677A>G (p.Glu559=)
c.2670A>G (p.Glu890=)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
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c.697A>G
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c.831+1588A>G (n.831+1588A>G)
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n.10963+1588A>G
n.10954+1588A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808968T>GCA376519184PCDH15c.5097A>C (p.Glu1699Asp)
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n.10963+1588A>C
n.10954+1588A>C
10g.53808968T=CA1910762184PCDH15c.5097A= (p.Glu1699=)
c.5076A= (p.Glu1692=)
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c.*512A= (n.*512A=)
c.1884A= (p.Glu628=)
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c.697A=
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n.10963+1588A=
n.10954+1588A=
10g.53808977_53808979dupCA1910762181PCDH15c.5095_5097dup (p.Glu1699_His1700insGlu)
c.5074_5076dup (p.Glu1692_His1693insGlu)
c.3530+1586_3530+1588dup
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c.4482+1586_4482+1588dup (n.4482+1586_4482+1588dup)
c.*510_*512dup (n.*510_*512dup)
c.1882_1884dup (p.Glu628_His629insGlu)
c.1675_1677dup (p.Glu559_His560insGlu)
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c.*1133_*1135dup (n.*1133_*1135dup)
c.4479+1586_4479+1588dup (n.4479+1586_4479+1588dup)
n.609+1586_609+1588dup
c.699+1586_699+1588dup (n.699+1586_699+1588dup)
c.5092_5094dup (p.Glu1698_His1699insGlu)
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c.831+1586_831+1588dup (n.831+1586_831+1588dup)
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n.10963+1586_10963+1588dup
n.10954+1586_10954+1588dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.53808977_53808979delCA5504728PCDH15c.5095_5097del (p.Glu1699del)
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n.10963+1586_10963+1588del
n.10954+1586_10954+1588del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808969T>ACA376519190PCDH15c.5096A>T (p.Glu1699Val)
c.5075A>T (p.Glu1692Val)
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c.*511A>T (n.*511A>T)
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n.609+1587A>T
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c.696A>T
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c.831+1587A>T (n.831+1587A>T)
c.4497+1587A>T (n.4497+1587A>T)
c.4605+1587A>T (n.4605+1587A>T)
n.10963+1587A>T
n.10954+1587A>T
10g.53808969T>CCA376519193PCDH15c.5096A>G (p.Glu1699Gly)
c.5075A>G (p.Glu1692Gly)
c.3530+1587A>G
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c.*511A>G (n.*511A>G)
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.2669A>G (p.Glu890Gly)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
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n.609+1587A>G
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c.5093A>G (p.Glu1698Gly)
c.4494+1587A>G (n.4494+1587A>G)
c.696A>G
c.4476+1587A>G (n.4476+1587A>G)
c.831+1587A>G (n.831+1587A>G)
c.4497+1587A>G (n.4497+1587A>G)
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n.10963+1587A>G
n.10954+1587A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808969T>GCA376519194PCDH15c.5096A>C (p.Glu1699Ala)
c.5075A>C (p.Glu1692Ala)
c.3530+1587A>C
c.4671+1587A>C (n.4671+1587A>C)
c.4482+1587A>C (n.4482+1587A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.2669A>C (p.Glu890Ala)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.4479+1587A>C (n.4479+1587A>C)
n.609+1587A>C
c.699+1587A>C (n.699+1587A>C)
c.5093A>C (p.Glu1698Ala)
c.4494+1587A>C (n.4494+1587A>C)
c.696A>C
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n.10963+1587A>C
n.10954+1587A>C
10g.53808969T=CA1910762190PCDH15c.5096A= (p.Glu1699=)
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c.696A=
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c.831+1587A= (n.831+1587A=)
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n.10963+1587A=
n.10954+1587A=
10g.53808969_53808970insAGCA2788034646PCDH15c.5095_5096insCT (p.Glu1699AlafsTer?)
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c.3530+1586_3530+1587insCT
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c.*510_*511insCT (n.*510_*511insCT)
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c.*1133_*1134insCT (n.*1133_*1134insCT)
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c.699+1586_699+1587insCT (n.699+1586_699+1587insCT)
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c.4494+1586_4494+1587insCT (n.4494+1586_4494+1587insCT)
c.695_696insCT
c.4476+1586_4476+1587insCT (n.4476+1586_4476+1587insCT)
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c.4605+1586_4605+1587insCT (n.4605+1586_4605+1587insCT)
n.10963+1586_10963+1587insCT
n.10954+1586_10954+1587insCT
10g.53808970C>ACA376519195PCDH15c.5095G>T (p.Glu1699Ter)
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c.1882G>T (p.Glu628Ter)
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c.2668G>T (p.Glu890Ter)
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n.609+1586G>T
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c.5092G>T (p.Glu1698Ter)
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n.10954+1586G>T
10g.53808970C=CA1910762196PCDH15c.5095G= (p.Glu1699=)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.2666A>C (p.Glu889Ala)
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n.10954+1584A>C
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 dbSNP
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n.10963+1583G>C
n.10954+1583G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808973C>TCA376519211PCDH15c.5092G>A (p.Glu1698Lys)
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c.*1130G>A (n.*1130G>A)
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10g.53808974T>ACA376519214PCDH15c.5091A>T (p.Glu1697Asp)
c.5070A>T (p.Glu1690Asp)
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c.2664A>T (p.Glu888Asp)
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
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c.5088A>T (p.Glu1696Asp)
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c.4605+1582A>T (n.4605+1582A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.683A=
c.4476+1574A= (n.4476+1574A=)
c.831+1574A= (n.831+1574A=)
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10g.53808986A>CCA469546120PCDH15c.5079T>G (p.Pro1693=)
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c.*494T>G (n.*494T>G)
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c.1866T>A (p.Pro622=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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c.2651C= (p.Pro884=)
c.*1116C= (n.*1116C=)
c.4479+1569C= (n.4479+1569C=)
n.609+1569C=
c.699+1569C= (n.699+1569C=)
c.5075C= (p.Pro1692=)
c.4494+1569C= (n.4494+1569C=)
c.678C=
c.4476+1569C= (n.4476+1569C=)
c.831+1569C= (n.831+1569C=)
c.4497+1569C= (n.4497+1569C=)
c.4605+1569C= (n.4605+1569C=)
n.10963+1569C=
n.10954+1569C=
10g.53808987G>TCA376519293PCDH15c.5078C>A (p.Pro1693His)
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c.3530+1569C>A
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c.*493C>A (n.*493C>A)
c.1865C>A (p.Pro622His)
c.1658C>A (p.Pro553His)
c.2651C>A (p.Pro884His)
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
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c.678C>A
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n.10963+1569C>A
n.10954+1569C>A
 gnomAD v4
10g.53808987_53808988insTTCTTCA207199579PCDH15c.5077_5078insAAGAA (p.Pro1693GlnfsTer?)
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c.3530+1568_3530+1569insAAGAA
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c.4482+1568_4482+1569insAAGAA (n.4482+1568_4482+1569insAAGAA)
c.*492_*493insAAGAA (n.*492_*493insAAGAA)
c.1864_1865insAAGAA (p.Pro622GlnfsTer?)
c.1657_1658insAAGAA (p.Pro553GlnfsTer?)
c.2650_2651insAAGAA (p.Pro884GlnfsTer?)
c.*1115_*1116insAAGAA (n.*1115_*1116insAAGAA)
c.4479+1568_4479+1569insAAGAA (n.4479+1568_4479+1569insAAGAA)
n.609+1568_609+1569insAAGAA
c.699+1568_699+1569insAAGAA (n.699+1568_699+1569insAAGAA)
c.5074_5075insAAGAA (p.Pro1692GlnfsTer?)
c.4494+1568_4494+1569insAAGAA (n.4494+1568_4494+1569insAAGAA)
c.677_678insAAGAA
c.4476+1568_4476+1569insAAGAA (n.4476+1568_4476+1569insAAGAA)
c.831+1568_831+1569insAAGAA (n.831+1568_831+1569insAAGAA)
c.4497+1568_4497+1569insAAGAA (n.4497+1568_4497+1569insAAGAA)
c.4605+1568_4605+1569insAAGAA (n.4605+1568_4605+1569insAAGAA)
n.10963+1568_10963+1569insAAGAA
n.10954+1568_10954+1569insAAGAA
10g.53808988G>ACA376519302PCDH15c.5077C>T (p.Pro1693Ser)
c.5056C>T (p.Pro1686Ser)
c.3530+1568C>T
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c.*492C>T (n.*492C>T)
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c.*1115C>T (n.*1115C>T)
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n.609+1568C>T
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n.10963+1568C>T
n.10954+1568C>T
 gnomAD v4
10g.53808988G>CCA376519305PCDH15c.5077C>G (p.Pro1693Ala)
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c.3530+1568C>G
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c.*492C>G (n.*492C>G)
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c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.2650C>G (p.Pro884Ala)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
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n.609+1568C>G
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c.677C>G
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n.10963+1568C>G
n.10954+1568C>G
10g.53808988G=CA1910762247PCDH15c.5077C= (p.Pro1693=)
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c.2650C= (p.Pro884=)
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c.677C=
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c.831+1568C= (n.831+1568C=)
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n.10963+1568C=
n.10954+1568C=
10g.53808988G>TCA376519306PCDH15c.5077C>A (p.Pro1693Thr)
c.5056C>A (p.Pro1686Thr)
c.3530+1568C>A
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c.*492C>A (n.*492C>A)
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.2650C>A (p.Pro884Thr)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.4479+1568C>A (n.4479+1568C>A)
n.609+1568C>A
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c.4497+1568C>A (n.4497+1568C>A)
c.4605+1568C>A (n.4605+1568C>A)
n.10963+1568C>A
n.10954+1568C>A
10g.53808989T>ACA376519311PCDH15c.5076A>T (p.Glu1692Asp)
c.5055A>T (p.Glu1685Asp)
c.3530+1567A>T
c.4671+1567A>T (n.4671+1567A>T)
c.4482+1567A>T (n.4482+1567A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.1863A>T (p.Glu621Asp)
c.1656A>T (p.Glu552Asp)
c.2649A>T (p.Glu883Asp)
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
c.4479+1567A>T (n.4479+1567A>T)
n.609+1567A>T
c.699+1567A>T (n.699+1567A>T)
c.5073A>T (p.Glu1691Asp)
c.4494+1567A>T (n.4494+1567A>T)
c.676A>T
c.4476+1567A>T (n.4476+1567A>T)
c.831+1567A>T (n.831+1567A>T)
c.4497+1567A>T (n.4497+1567A>T)
c.4605+1567A>T (n.4605+1567A>T)
n.10963+1567A>T
n.10954+1567A>T
10g.53808989T>CCA469546123PCDH15c.5076A>G (p.Glu1692=)
c.5055A>G (p.Glu1685=)
c.3530+1567A>G
c.4671+1567A>G (n.4671+1567A>G)
c.4482+1567A>G (n.4482+1567A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.1863A>G (p.Glu621=)
c.1656A>G (p.Glu552=)
c.2649A>G (p.Glu883=)
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
c.4479+1567A>G (n.4479+1567A>G)
n.609+1567A>G
c.699+1567A>G (n.699+1567A>G)
c.5073A>G (p.Glu1691=)
c.4494+1567A>G (n.4494+1567A>G)
c.676A>G
c.4476+1567A>G (n.4476+1567A>G)
c.831+1567A>G (n.831+1567A>G)
c.4497+1567A>G (n.4497+1567A>G)
c.4605+1567A>G (n.4605+1567A>G)
n.10963+1567A>G
n.10954+1567A>G
10g.53808989T>GCA376519313PCDH15c.5076A>C (p.Glu1692Asp)
c.5055A>C (p.Glu1685Asp)
c.3530+1567A>C
c.4671+1567A>C (n.4671+1567A>C)
c.4482+1567A>C (n.4482+1567A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.1863A>C (p.Glu621Asp)
c.1656A>C (p.Glu552Asp)
c.2649A>C (p.Glu883Asp)
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
c.4479+1567A>C (n.4479+1567A>C)
n.609+1567A>C
c.699+1567A>C (n.699+1567A>C)
c.5073A>C (p.Glu1691Asp)
c.4494+1567A>C (n.4494+1567A>C)
c.676A>C
c.4476+1567A>C (n.4476+1567A>C)
c.831+1567A>C (n.831+1567A>C)
c.4497+1567A>C (n.4497+1567A>C)
c.4605+1567A>C (n.4605+1567A>C)
n.10963+1567A>C
n.10954+1567A>C
10g.53808991_53808995dupCA5504733PCDH15c.5072_5076dup (p.Pro1693LysfsTer?)
c.5051_5055dup (p.Pro1686LysfsTer?)
c.3530+1563_3530+1567dup
c.4671+1563_4671+1567dup (n.4671+1563_4671+1567dup)
c.4482+1563_4482+1567dup (n.4482+1563_4482+1567dup)
c.*487_*491dup (n.*487_*491dup)
c.1859_1863dup (p.Pro622LysfsTer?)
c.1652_1656dup (p.Pro553LysfsTer?)
c.2645_2649dup (p.Pro884LysfsTer?)
c.*1110_*1114dup (n.*1110_*1114dup)
c.4479+1563_4479+1567dup (n.4479+1563_4479+1567dup)
n.609+1563_609+1567dup
c.699+1563_699+1567dup (n.699+1563_699+1567dup)
c.5069_5073dup (p.Pro1692LysfsTer?)
c.4494+1563_4494+1567dup (n.4494+1563_4494+1567dup)
c.672_676dup
c.4476+1563_4476+1567dup (n.4476+1563_4476+1567dup)
c.831+1563_831+1567dup (n.831+1563_831+1567dup)
c.4497+1563_4497+1567dup (n.4497+1563_4497+1567dup)
c.4605+1563_4605+1567dup (n.4605+1563_4605+1567dup)
n.10963+1563_10963+1567dup
n.10954+1563_10954+1567dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808990T>ACA376519315PCDH15c.5075A>T (p.Glu1692Val)
c.5054A>T (p.Glu1685Val)
c.3530+1566A>T
c.4671+1566A>T (n.4671+1566A>T)
c.4482+1566A>T (n.4482+1566A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.1862A>T (p.Glu621Val)
c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.2648A>T (p.Glu883Val)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.4479+1566A>T (n.4479+1566A>T)
n.609+1566A>T
c.699+1566A>T (n.699+1566A>T)
c.5072A>T (p.Glu1691Val)
c.4494+1566A>T (n.4494+1566A>T)
c.675A>T
c.4476+1566A>T (n.4476+1566A>T)
c.831+1566A>T (n.831+1566A>T)
c.4497+1566A>T (n.4497+1566A>T)
c.4605+1566A>T (n.4605+1566A>T)
n.10963+1566A>T
n.10954+1566A>T
10g.53808990T>CCA207199595PCDH15c.5075A>G (p.Glu1692Gly)
c.5054A>G (p.Glu1685Gly)
c.3530+1566A>G
c.4671+1566A>G (n.4671+1566A>G)
c.4482+1566A>G (n.4482+1566A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.2648A>G (p.Glu883Gly)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.4479+1566A>G (n.4479+1566A>G)
n.609+1566A>G
c.699+1566A>G (n.699+1566A>G)
c.5072A>G (p.Glu1691Gly)
c.4494+1566A>G (n.4494+1566A>G)
c.675A>G
c.4476+1566A>G (n.4476+1566A>G)
c.831+1566A>G (n.831+1566A>G)
c.4497+1566A>G (n.4497+1566A>G)
c.4605+1566A>G (n.4605+1566A>G)
n.10963+1566A>G
n.10954+1566A>G
 dbSNP
10g.53808990T>GCA376519317PCDH15c.5075A>C (p.Glu1692Ala)
c.5054A>C (p.Glu1685Ala)
c.3530+1566A>C
c.4671+1566A>C (n.4671+1566A>C)
c.4482+1566A>C (n.4482+1566A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.2648A>C (p.Glu883Ala)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.4479+1566A>C (n.4479+1566A>C)
n.609+1566A>C
c.699+1566A>C (n.699+1566A>C)
c.5072A>C (p.Glu1691Ala)
c.4494+1566A>C (n.4494+1566A>C)
c.675A>C
c.4476+1566A>C (n.4476+1566A>C)
c.831+1566A>C (n.831+1566A>C)
c.4497+1566A>C (n.4497+1566A>C)
c.4605+1566A>C (n.4605+1566A>C)
n.10963+1566A>C
n.10954+1566A>C
10g.53808990T=CA1910762253PCDH15c.5075A= (p.Glu1692=)
c.5054A= (p.Glu1685=)
c.3530+1566A=
c.4671+1566A= (n.4671+1566A=)
c.4482+1566A= (n.4482+1566A=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.1862A= (p.Glu621=)
c.1655A= (p.Glu552=)
c.2648A= (p.Glu883=)
c.*1113A= (n.*1113A=)
c.4479+1566A= (n.4479+1566A=)
n.609+1566A=
c.699+1566A= (n.699+1566A=)
c.5072A= (p.Glu1691=)
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c.675A=
c.4476+1566A= (n.4476+1566A=)
c.831+1566A= (n.831+1566A=)
c.4497+1566A= (n.4497+1566A=)
c.4605+1566A= (n.4605+1566A=)
n.10963+1566A=
n.10954+1566A=
10g.53808991C>ACA376519333PCDH15c.5074G>T (p.Glu1692Ter)
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n.10963+1565G>T
n.10954+1565G>T
 gnomAD v4
10g.53808991C>GCA376519325PCDH15c.5074G>C (p.Glu1692Gln)
c.5053G>C (p.Glu1685Gln)
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c.*489G>C (n.*489G>C)
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n.10963+1565G>C
n.10954+1565G>C
10g.53808991C>TCA376519322PCDH15c.5074G>A (p.Glu1692Lys)
c.5053G>A (p.Glu1685Lys)
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c.*489G>A (n.*489G>A)
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.2647G>A (p.Glu883Lys)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
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n.609+1565G>A
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c.674G>A
c.4476+1565G>A (n.4476+1565G>A)
c.831+1565G>A (n.831+1565G>A)
c.4497+1565G>A (n.4497+1565G>A)
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n.10963+1565G>A
n.10954+1565G>A
10g.53808991_53808992delinsCTCA1910762256PCDH15c.5073_5074delinsAG (p.Lys1691=)
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c.3530+1564_3530+1565delinsAG
c.4671+1564_4671+1565delinsAG (n.4671+1564_4671+1565delinsAG)
c.4482+1564_4482+1565delinsAG (n.4482+1564_4482+1565delinsAG)
c.*488_*489delinsAG (n.*488_*489delinsAG)
c.1860_1861delinsAG (p.Lys620=)
c.1653_1654delinsAG (p.Lys551=)
c.2646_2647delinsAG (p.Lys882=)
c.*1111_*1112delinsAG (n.*1111_*1112delinsAG)
c.4479+1564_4479+1565delinsAG (n.4479+1564_4479+1565delinsAG)
n.609+1564_609+1565delinsAG
c.699+1564_699+1565delinsAG (n.699+1564_699+1565delinsAG)
c.5070_5071delinsAG (p.Lys1690=)
c.4494+1564_4494+1565delinsAG (n.4494+1564_4494+1565delinsAG)
c.673_674delinsAG
c.4476+1564_4476+1565delinsAG (n.4476+1564_4476+1565delinsAG)
c.831+1564_831+1565delinsAG (n.831+1564_831+1565delinsAG)
c.4497+1564_4497+1565delinsAG (n.4497+1564_4497+1565delinsAG)
c.4605+1564_4605+1565delinsAG (n.4605+1564_4605+1565delinsAG)
n.10963+1564_10963+1565delinsAG
n.10954+1564_10954+1565delinsAG
10g.53808992T>ACA376519336PCDH15c.5073A>T (p.Lys1691Asn)
c.5052A>T (p.Lys1684Asn)
c.3530+1564A>T
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c.4482+1564A>T (n.4482+1564A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.1860A>T (p.Lys620Asn)
c.1653A>T (p.Lys551Asn)
c.2646A>T (p.Lys882Asn)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.4479+1564A>T (n.4479+1564A>T)
n.609+1564A>T
c.699+1564A>T (n.699+1564A>T)
c.5070A>T (p.Lys1690Asn)
c.4494+1564A>T (n.4494+1564A>T)
c.673A>T
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c.831+1564A>T (n.831+1564A>T)
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c.4605+1564A>T (n.4605+1564A>T)
n.10963+1564A>T
n.10954+1564A>T
10g.53808992T>CCA469546124PCDH15c.5073A>G (p.Lys1691=)
c.5052A>G (p.Lys1684=)
c.3530+1564A>G
c.4671+1564A>G (n.4671+1564A>G)
c.4482+1564A>G (n.4482+1564A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.1860A>G (p.Lys620=)
c.1653A>G (p.Lys551=)
c.2646A>G (p.Lys882=)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.4479+1564A>G (n.4479+1564A>G)
n.609+1564A>G
c.699+1564A>G (n.699+1564A>G)
c.5070A>G (p.Lys1690=)
c.4494+1564A>G (n.4494+1564A>G)
c.673A>G
c.4476+1564A>G (n.4476+1564A>G)
c.831+1564A>G (n.831+1564A>G)
c.4497+1564A>G (n.4497+1564A>G)
c.4605+1564A>G (n.4605+1564A>G)
n.10963+1564A>G
n.10954+1564A>G
10g.53808992T>GCA376519341PCDH15c.5073A>C (p.Lys1691Asn)
c.5052A>C (p.Lys1684Asn)
c.3530+1564A>C
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c.4482+1564A>C (n.4482+1564A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.1860A>C (p.Lys620Asn)
c.1653A>C (p.Lys551Asn)
c.2646A>C (p.Lys882Asn)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.4479+1564A>C (n.4479+1564A>C)
n.609+1564A>C
c.699+1564A>C (n.699+1564A>C)
c.5070A>C (p.Lys1690Asn)
c.4494+1564A>C (n.4494+1564A>C)
c.673A>C
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c.831+1564A>C (n.831+1564A>C)
c.4497+1564A>C (n.4497+1564A>C)
c.4605+1564A>C (n.4605+1564A>C)
n.10963+1564A>C
n.10954+1564A>C
10g.53808996delCA1910762257PCDH15c.5073del (p.Glu1692AsnfsTer?)
c.5052del (p.Glu1685AsnfsTer?)
c.3530+1564del
c.4671+1564del (n.4671+1564del)
c.4482+1564del (n.4482+1564del)
c.*488del (n.*488del)
c.1860del (p.Glu621AsnfsTer?)
c.1653del (p.Glu552AsnfsTer?)
c.2646del (p.Glu883AsnfsTer?)
c.*1111del (n.*1111del)
c.4479+1564del (n.4479+1564del)
n.609+1564del
c.699+1564del (n.699+1564del)
c.5070del (p.Glu1691AsnfsTer?)
c.4494+1564del (n.4494+1564del)
c.673del
c.4476+1564del (n.4476+1564del)
c.831+1564del (n.831+1564del)
c.4497+1564del (n.4497+1564del)
c.4605+1564del (n.4605+1564del)
n.10963+1564del
n.10954+1564del
 ClinVar dbSNP
10g.53808993T>ACA376519344PCDH15c.5072A>T (p.Lys1691Ile)
c.5051A>T (p.Lys1684Ile)
c.3530+1563A>T
c.4671+1563A>T (n.4671+1563A>T)
c.4482+1563A>T (n.4482+1563A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.1859A>T (p.Lys620Ile)
c.1652A>T (p.Lys551Ile)
c.2645A>T (p.Lys882Ile)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.4479+1563A>T (n.4479+1563A>T)
n.609+1563A>T
c.699+1563A>T (n.699+1563A>T)
c.5069A>T (p.Lys1690Ile)
c.4494+1563A>T (n.4494+1563A>T)
c.672A>T
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c.831+1563A>T (n.831+1563A>T)
c.4497+1563A>T (n.4497+1563A>T)
c.4605+1563A>T (n.4605+1563A>T)
n.10963+1563A>T
n.10954+1563A>T
10g.53808993T>CCA376519345PCDH15c.5072A>G (p.Lys1691Arg)
c.5051A>G (p.Lys1684Arg)
c.3530+1563A>G
c.4671+1563A>G (n.4671+1563A>G)
c.4482+1563A>G (n.4482+1563A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.1859A>G (p.Lys620Arg)
c.1652A>G (p.Lys551Arg)
c.2645A>G (p.Lys882Arg)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.4479+1563A>G (n.4479+1563A>G)
n.609+1563A>G
c.699+1563A>G (n.699+1563A>G)
c.5069A>G (p.Lys1690Arg)
c.4494+1563A>G (n.4494+1563A>G)
c.672A>G
c.4476+1563A>G (n.4476+1563A>G)
c.831+1563A>G (n.831+1563A>G)
c.4497+1563A>G (n.4497+1563A>G)
c.4605+1563A>G (n.4605+1563A>G)
n.10963+1563A>G
n.10954+1563A>G
 gnomAD v4
10g.53808993T>GCA376519348PCDH15c.5072A>C (p.Lys1691Thr)
c.5051A>C (p.Lys1684Thr)
c.3530+1563A>C
c.4671+1563A>C (n.4671+1563A>C)
c.4482+1563A>C (n.4482+1563A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.1859A>C (p.Lys620Thr)
c.1652A>C (p.Lys551Thr)
c.2645A>C (p.Lys882Thr)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.4479+1563A>C (n.4479+1563A>C)
n.609+1563A>C
c.699+1563A>C (n.699+1563A>C)
c.5069A>C (p.Lys1690Thr)
c.4494+1563A>C (n.4494+1563A>C)
c.672A>C
c.4476+1563A>C (n.4476+1563A>C)
c.831+1563A>C (n.831+1563A>C)
c.4497+1563A>C (n.4497+1563A>C)
c.4605+1563A>C (n.4605+1563A>C)
n.10963+1563A>C
n.10954+1563A>C
10g.53808994T>ACA376519351PCDH15c.5071A>T (p.Lys1691Ter)
c.5050A>T (p.Lys1684Ter)
c.3530+1562A>T
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c.1858A>T (p.Lys620Ter)
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c.*1109A>T (n.*1109A>T)
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n.609+1562A>T
c.699+1562A>T (n.699+1562A>T)
c.5068A>T (p.Lys1690Ter)
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c.671A>T
c.4476+1562A>T (n.4476+1562A>T)
c.831+1562A>T (n.831+1562A>T)
c.4497+1562A>T (n.4497+1562A>T)
c.4605+1562A>T (n.4605+1562A>T)
n.10963+1562A>T
n.10954+1562A>T
10g.53808994T>CCA376519352PCDH15c.5071A>G (p.Lys1691Glu)
c.5050A>G (p.Lys1684Glu)
c.3530+1562A>G
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c.*486A>G (n.*486A>G)
c.1858A>G (p.Lys620Glu)
c.1651A>G (p.Lys551Glu)
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c.*1109A>G (n.*1109A>G)
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n.609+1562A>G
c.699+1562A>G (n.699+1562A>G)
c.5068A>G (p.Lys1690Glu)
c.4494+1562A>G (n.4494+1562A>G)
c.671A>G
c.4476+1562A>G (n.4476+1562A>G)
c.831+1562A>G (n.831+1562A>G)
c.4497+1562A>G (n.4497+1562A>G)
c.4605+1562A>G (n.4605+1562A>G)
n.10963+1562A>G
n.10954+1562A>G
10g.53808994T>GCA376519354PCDH15c.5071A>C (p.Lys1691Gln)
c.5050A>C (p.Lys1684Gln)
c.3530+1562A>C
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c.1858A>C (p.Lys620Gln)
c.1651A>C (p.Lys551Gln)
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c.*1109A>C (n.*1109A>C)
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n.609+1562A>C
c.699+1562A>C (n.699+1562A>C)
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c.671A>C
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c.831+1562A>C (n.831+1562A>C)
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n.10963+1562A>C
n.10954+1562A>C
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c.*485A>T (n.*485A>T)
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c.*1108A>T (n.*1108A>T)
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n.609+1561A>T
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n.10963+1561A>T
n.10954+1561A>T
 gnomAD v4
10g.53808995T>CCA207199597PCDH15c.5070A>G (p.Gln1690=)
c.5049A>G (p.Gln1683=)
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c.*1108A>G (n.*1108A>G)
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n.609+1561A>G
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n.10963+1561A>G
n.10954+1561A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808995T>GCA376519358PCDH15c.5070A>C (p.Gln1690His)
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n.10963+1561A>C
n.10954+1561A>C
10g.53808995T=CA1910762264PCDH15c.5070A= (p.Gln1690=)
c.5049A= (p.Gln1683=)
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c.2643A= (p.Gln881=)
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n.10963+1561A=
n.10954+1561A=
10g.53808999_53809007delCA666455161PCDH15c.5062_5070del (p.Glu1688_Gln1690del)
c.5041_5049del (p.Glu1681_Gln1683del)
c.3530+1553_3530+1561del
c.4671+1553_4671+1561del (n.4671+1553_4671+1561del)
c.4482+1553_4482+1561del (n.4482+1553_4482+1561del)
c.*477_*485del (n.*477_*485del)
c.1849_1857del (p.Glu617_Gln619del)
c.1642_1650del (p.Glu548_Gln550del)
c.2635_2643del (p.Glu879_Gln881del)
c.*1100_*1108del (n.*1100_*1108del)
c.4479+1553_4479+1561del (n.4479+1553_4479+1561del)
n.609+1553_609+1561del
c.699+1553_699+1561del (n.699+1553_699+1561del)
c.5059_5067del (p.Glu1687_Gln1689del)
c.4494+1553_4494+1561del (n.4494+1553_4494+1561del)
c.662_670del
c.4476+1553_4476+1561del (n.4476+1553_4476+1561del)
c.831+1553_831+1561del (n.831+1553_831+1561del)
c.4497+1553_4497+1561del (n.4497+1553_4497+1561del)
c.4605+1553_4605+1561del (n.4605+1553_4605+1561del)
n.10963+1553_10963+1561del
n.10954+1553_10954+1561del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808996T>ACA376519360PCDH15c.5069A>T (p.Gln1690Leu)
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c.3530+1560A>T
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c.*484A>T (n.*484A>T)
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n.609+1560A>T
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c.669A>T
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n.10963+1560A>T
n.10954+1560A>T
10g.53808996T>CCA376519363PCDH15c.5069A>G (p.Gln1690Arg)
c.5048A>G (p.Gln1683Arg)
c.3530+1560A>G
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c.*484A>G (n.*484A>G)
c.1856A>G (p.Gln619Arg)
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c.*1107A>G (n.*1107A>G)
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n.609+1560A>G
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c.5066A>G (p.Gln1689Arg)
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c.669A>G
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c.831+1560A>G (n.831+1560A>G)
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n.10963+1560A>G
n.10954+1560A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53808996T>GCA376519365PCDH15c.5069A>C (p.Gln1690Pro)
c.5048A>C (p.Gln1683Pro)
c.3530+1560A>C
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c.*484A>C (n.*484A>C)
c.1856A>C (p.Gln619Pro)
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
c.2642A>C (p.Gln881Pro)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.4479+1560A>C (n.4479+1560A>C)
n.609+1560A>C
c.699+1560A>C (n.699+1560A>C)
c.5066A>C (p.Gln1689Pro)
c.4494+1560A>C (n.4494+1560A>C)
c.669A>C
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n.10963+1560A>C
n.10954+1560A>C
 gnomAD v4
10g.53808996T=CA1910762268PCDH15c.5069A= (p.Gln1690=)
c.5048A= (p.Gln1683=)
c.3530+1560A=
c.4671+1560A= (n.4671+1560A=)
c.4482+1560A= (n.4482+1560A=)
c.*484A= (n.*484A=)
c.1856A= (p.Gln619=)
c.1649A= (p.Gln550=)
c.2642A= (p.Gln881=)
c.*1107A= (n.*1107A=)
c.4479+1560A= (n.4479+1560A=)
n.609+1560A=
c.699+1560A= (n.699+1560A=)
c.5066A= (p.Gln1689=)
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c.669A=
c.4476+1560A= (n.4476+1560A=)
c.831+1560A= (n.831+1560A=)
c.4497+1560A= (n.4497+1560A=)
c.4605+1560A= (n.4605+1560A=)
n.10963+1560A=
n.10954+1560A=
10g.53808997G>ACA5504734PCDH15c.5068C>T (p.Gln1690Ter)
c.5047C>T (p.Gln1683Ter)
c.3530+1559C>T
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c.*483C>T (n.*483C>T)
c.1855C>T (p.Gln619Ter)
c.1648C>T (p.Gln550Ter)
c.2641C>T (p.Gln881Ter)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.4479+1559C>T (n.4479+1559C>T)
n.609+1559C>T
c.699+1559C>T (n.699+1559C>T)
c.5065C>T (p.Gln1689Ter)
c.4494+1559C>T (n.4494+1559C>T)
c.668C>T
c.4476+1559C>T (n.4476+1559C>T)
c.831+1559C>T (n.831+1559C>T)
c.4497+1559C>T (n.4497+1559C>T)
c.4605+1559C>T (n.4605+1559C>T)
n.10963+1559C>T
n.10954+1559C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808997G>CCA376519370PCDH15c.5068C>G (p.Gln1690Glu)
c.5047C>G (p.Gln1683Glu)
c.3530+1559C>G
c.4671+1559C>G (n.4671+1559C>G)
c.4482+1559C>G (n.4482+1559C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.1855C>G (p.Gln619Glu)
c.1648C>G (p.Gln550Glu)
c.2641C>G (p.Gln881Glu)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.4479+1559C>G (n.4479+1559C>G)
n.609+1559C>G
c.699+1559C>G (n.699+1559C>G)
c.5065C>G (p.Gln1689Glu)
c.4494+1559C>G (n.4494+1559C>G)
c.668C>G
c.4476+1559C>G (n.4476+1559C>G)
c.831+1559C>G (n.831+1559C>G)
c.4497+1559C>G (n.4497+1559C>G)
c.4605+1559C>G (n.4605+1559C>G)
n.10963+1559C>G
n.10954+1559C>G
10g.53808997G=CA1910762278PCDH15c.5068C= (p.Gln1690=)
c.5047C= (p.Gln1683=)
c.3530+1559C=
c.4671+1559C= (n.4671+1559C=)
c.4482+1559C= (n.4482+1559C=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.1855C= (p.Gln619=)
c.1648C= (p.Gln550=)
c.2641C= (p.Gln881=)
c.*1106C= (n.*1106C=)
c.4479+1559C= (n.4479+1559C=)
n.609+1559C=
c.699+1559C= (n.699+1559C=)
c.5065C= (p.Gln1689=)
c.4494+1559C= (n.4494+1559C=)
c.668C=
c.4476+1559C= (n.4476+1559C=)
c.831+1559C= (n.831+1559C=)
c.4497+1559C= (n.4497+1559C=)
c.4605+1559C= (n.4605+1559C=)
n.10963+1559C=
n.10954+1559C=
10g.53808997G>TCA376519368PCDH15c.5068C>A (p.Gln1690Lys)
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c.3530+1559C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.10963+1558A=
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10g.53808999dupCA2609218882PCDH15c.5067dup (p.Gln1690ThrfsTer5)
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c.667dup
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n.10963+1558dup
n.10954+1558dup
 gnomAD v4
10g.53809003_53809005delCA666455191PCDH15c.5065_5067del (p.Glu1689del)
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c.665_667del
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c.831+1556_831+1558del (n.831+1556_831+1558del)
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n.10963+1556_10963+1558del
n.10954+1556_10954+1558del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808999_53809014dupCA2574549915PCDH15c.5052_5067dup (p.Gln1690GlyfsTer10)
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c.1839_1854dup (p.Gln619GlyfsTer10)
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c.5049_5064dup (p.Gln1689GlyfsTer10)
c.4494+1543_4494+1558dup (n.4494+1543_4494+1558dup)
c.652_667dup
c.4476+1543_4476+1558dup (n.4476+1543_4476+1558dup)
c.831+1543_831+1558dup (n.831+1543_831+1558dup)
c.4497+1543_4497+1558dup (n.4497+1543_4497+1558dup)
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n.10963+1543_10963+1558dup
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 gnomAD v4
10g.53808999T>ACA376519376PCDH15c.5066A>T (p.Glu1689Val)
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c.666A>T
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c.831+1557A>T (n.831+1557A>T)
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n.10963+1557A>T
n.10954+1557A>T
10g.53808999T>CCA376519379PCDH15c.5066A>G (p.Glu1689Gly)
c.5045A>G (p.Glu1682Gly)
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c.1853A>G (p.Glu618Gly)
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
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c.*1104A>G (n.*1104A>G)
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n.10963+1557A>G
n.10954+1557A>G
10g.53808999T>GCA376519380PCDH15c.5066A>C (p.Glu1689Ala)
c.5045A>C (p.Glu1682Ala)
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c.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
c.2639A>C (p.Glu880Ala)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
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n.609+1557A>C
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10g.53809000C>ACA376519382PCDH15c.5065G>T (p.Glu1689Ter)
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n.10963+1556G>T
n.10954+1556G>T
10g.53809000C=CA1910762289PCDH15c.5065G= (p.Glu1689=)
c.5044G= (p.Glu1682=)
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c.699+1556G= (n.699+1556G=)
c.5062G= (p.Glu1688=)
c.4494+1556G= (n.4494+1556G=)
c.665G=
c.4476+1556G= (n.4476+1556G=)
c.831+1556G= (n.831+1556G=)
c.4497+1556G= (n.4497+1556G=)
c.4605+1556G= (n.4605+1556G=)
n.10963+1556G=
n.10954+1556G=
10g.53809000C>GCA376519384PCDH15c.5065G>C (p.Glu1689Gln)
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c.3530+1556G>C
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c.*480G>C (n.*480G>C)
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
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c.2638G>C (p.Glu880Gln)
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n.609+1556G>C
c.699+1556G>C (n.699+1556G>C)
c.5062G>C (p.Glu1688Gln)
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c.665G>C
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c.831+1556G>C (n.831+1556G>C)
c.4497+1556G>C (n.4497+1556G>C)
c.4605+1556G>C (n.4605+1556G>C)
n.10963+1556G>C
n.10954+1556G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809000C>TCA376519387PCDH15c.5065G>A (p.Glu1689Lys)
c.5044G>A (p.Glu1682Lys)
c.3530+1556G>A
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c.*480G>A (n.*480G>A)
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
c.2638G>A (p.Glu880Lys)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
c.4479+1556G>A (n.4479+1556G>A)
n.609+1556G>A
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c.5062G>A (p.Glu1688Lys)
c.4494+1556G>A (n.4494+1556G>A)
c.665G>A
c.4476+1556G>A (n.4476+1556G>A)
c.831+1556G>A (n.831+1556G>A)
c.4497+1556G>A (n.4497+1556G>A)
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n.10963+1556G>A
n.10954+1556G>A
 gnomAD v4
10g.53809001T>ACA376519391PCDH15c.5064A>T (p.Glu1688Asp)
c.5043A>T (p.Glu1681Asp)
c.3530+1555A>T
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c.*479A>T (n.*479A>T)
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
c.1644A>T (p.Glu548Asp)
c.2637A>T (p.Glu879Asp)
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n.609+1555A>T
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c.5061A>T (p.Glu1687Asp)
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c.664A>T
c.4476+1555A>T (n.4476+1555A>T)
c.831+1555A>T (n.831+1555A>T)
c.4497+1555A>T (n.4497+1555A>T)
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n.10963+1555A>T
n.10954+1555A>T
10g.53809001T>CCA469546126PCDH15c.5064A>G (p.Glu1688=)
c.5043A>G (p.Glu1681=)
c.3530+1555A>G
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c.*479A>G (n.*479A>G)
c.1851A>G (p.Glu617=)
c.1644A>G (p.Glu548=)
c.2637A>G (p.Glu879=)
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.4479+1555A>G (n.4479+1555A>G)
n.609+1555A>G
c.699+1555A>G (n.699+1555A>G)
c.5061A>G (p.Glu1687=)
c.4494+1555A>G (n.4494+1555A>G)
c.664A>G
c.4476+1555A>G (n.4476+1555A>G)
c.831+1555A>G (n.831+1555A>G)
c.4497+1555A>G (n.4497+1555A>G)
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n.10963+1555A>G
n.10954+1555A>G
10g.53809001T>GCA376519394PCDH15c.5064A>C (p.Glu1688Asp)
c.5043A>C (p.Glu1681Asp)
c.3530+1555A>C
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c.4482+1555A>C (n.4482+1555A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.1644A>C (p.Glu548Asp)
c.2637A>C (p.Glu879Asp)
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.4479+1555A>C (n.4479+1555A>C)
n.609+1555A>C
c.699+1555A>C (n.699+1555A>C)
c.5061A>C (p.Glu1687Asp)
c.4494+1555A>C (n.4494+1555A>C)
c.664A>C
c.4476+1555A>C (n.4476+1555A>C)
c.831+1555A>C (n.831+1555A>C)
c.4497+1555A>C (n.4497+1555A>C)
c.4605+1555A>C (n.4605+1555A>C)
n.10963+1555A>C
n.10954+1555A>C
10g.53809002T>ACA376519396PCDH15c.5063A>T (p.Glu1688Val)
c.5042A>T (p.Glu1681Val)
c.3530+1554A>T
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c.*478A>T (n.*478A>T)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
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c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.4479+1554A>T (n.4479+1554A>T)
n.609+1554A>T
c.699+1554A>T (n.699+1554A>T)
c.5060A>T (p.Glu1687Val)
c.4494+1554A>T (n.4494+1554A>T)
c.663A>T
c.4476+1554A>T (n.4476+1554A>T)
c.831+1554A>T (n.831+1554A>T)
c.4497+1554A>T (n.4497+1554A>T)
c.4605+1554A>T (n.4605+1554A>T)
n.10963+1554A>T
n.10954+1554A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53809002T>CCA376519397PCDH15c.5063A>G (p.Glu1688Gly)
c.5042A>G (p.Glu1681Gly)
c.3530+1554A>G
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c.*478A>G (n.*478A>G)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.2636A>G (p.Glu879Gly)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
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n.609+1554A>G
c.699+1554A>G (n.699+1554A>G)
c.5060A>G (p.Glu1687Gly)
c.4494+1554A>G (n.4494+1554A>G)
c.663A>G
c.4476+1554A>G (n.4476+1554A>G)
c.831+1554A>G (n.831+1554A>G)
c.4497+1554A>G (n.4497+1554A>G)
c.4605+1554A>G (n.4605+1554A>G)
n.10963+1554A>G
n.10954+1554A>G
10g.53809002T>GCA5504735PCDH15c.5063A>C (p.Glu1688Ala)
c.5042A>C (p.Glu1681Ala)
c.3530+1554A>C
c.4671+1554A>C (n.4671+1554A>C)
c.4482+1554A>C (n.4482+1554A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.2636A>C (p.Glu879Ala)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.4479+1554A>C (n.4479+1554A>C)
n.609+1554A>C
c.699+1554A>C (n.699+1554A>C)
c.5060A>C (p.Glu1687Ala)
c.4494+1554A>C (n.4494+1554A>C)
c.663A>C
c.4476+1554A>C (n.4476+1554A>C)
c.831+1554A>C (n.831+1554A>C)
c.4497+1554A>C (n.4497+1554A>C)
c.4605+1554A>C (n.4605+1554A>C)
n.10963+1554A>C
n.10954+1554A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53809002T=CA1910762294PCDH15c.5063A= (p.Glu1688=)
c.5042A= (p.Glu1681=)
c.3530+1554A=
c.4671+1554A= (n.4671+1554A=)
c.4482+1554A= (n.4482+1554A=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.1850A= (p.Glu617=)
c.1643A= (p.Glu548=)
c.2636A= (p.Glu879=)
c.*1101A= (n.*1101A=)
c.4479+1554A= (n.4479+1554A=)
n.609+1554A=
c.699+1554A= (n.699+1554A=)
c.5060A= (p.Glu1687=)
c.4494+1554A= (n.4494+1554A=)
c.663A=
c.4476+1554A= (n.4476+1554A=)
c.831+1554A= (n.831+1554A=)
c.4497+1554A= (n.4497+1554A=)
c.4605+1554A= (n.4605+1554A=)
n.10963+1554A=
n.10954+1554A=
10g.53809003C>ACA376519403PCDH15c.5062G>T (p.Glu1688Ter)
c.5041G>T (p.Glu1681Ter)
c.3530+1553G>T
c.4671+1553G>T (n.4671+1553G>T)
c.4482+1553G>T (n.4482+1553G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.2635G>T (p.Glu879Ter)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.4479+1553G>T (n.4479+1553G>T)
n.609+1553G>T
c.699+1553G>T (n.699+1553G>T)
c.5059G>T (p.Glu1687Ter)
c.4494+1553G>T (n.4494+1553G>T)
c.662G>T
c.4476+1553G>T (n.4476+1553G>T)
c.831+1553G>T (n.831+1553G>T)
c.4497+1553G>T (n.4497+1553G>T)
c.4605+1553G>T (n.4605+1553G>T)
n.10963+1553G>T
n.10954+1553G>T
10g.53809003C>GCA376519399PCDH15c.5062G>C (p.Glu1688Gln)
c.5041G>C (p.Glu1681Gln)
c.3530+1553G>C
c.4671+1553G>C (n.4671+1553G>C)
c.4482+1553G>C (n.4482+1553G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.2635G>C (p.Glu879Gln)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.4479+1553G>C (n.4479+1553G>C)
n.609+1553G>C
c.699+1553G>C (n.699+1553G>C)
c.5059G>C (p.Glu1687Gln)
c.4494+1553G>C (n.4494+1553G>C)
c.662G>C
c.4476+1553G>C (n.4476+1553G>C)
c.831+1553G>C (n.831+1553G>C)
c.4497+1553G>C (n.4497+1553G>C)
c.4605+1553G>C (n.4605+1553G>C)
n.10963+1553G>C
n.10954+1553G>C
10g.53809003C>TCA376519401PCDH15c.5062G>A (p.Glu1688Lys)
c.5041G>A (p.Glu1681Lys)
c.3530+1553G>A
c.4671+1553G>A (n.4671+1553G>A)
c.4482+1553G>A (n.4482+1553G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.2635G>A (p.Glu879Lys)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.4479+1553G>A (n.4479+1553G>A)
n.609+1553G>A
c.699+1553G>A (n.699+1553G>A)
c.5059G>A (p.Glu1687Lys)
c.4494+1553G>A (n.4494+1553G>A)
c.662G>A
c.4476+1553G>A (n.4476+1553G>A)
c.831+1553G>A (n.831+1553G>A)
c.4497+1553G>A (n.4497+1553G>A)
c.4605+1553G>A (n.4605+1553G>A)
n.10963+1553G>A
n.10954+1553G>A
 gnomAD v4
10g.53809004T>ACA376519406PCDH15c.5061A>T (p.Gln1687His)
c.5040A>T (p.Gln1680His)
c.3530+1552A>T
c.4671+1552A>T (n.4671+1552A>T)
c.4482+1552A>T (n.4482+1552A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.1848A>T (p.Gln616His)
c.1641A>T (p.Gln547His)
c.2634A>T (p.Gln878His)
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.4479+1552A>T (n.4479+1552A>T)
n.609+1552A>T
c.699+1552A>T (n.699+1552A>T)
c.5058A>T (p.Gln1686His)
c.4494+1552A>T (n.4494+1552A>T)
c.661A>T
c.4476+1552A>T (n.4476+1552A>T)
c.831+1552A>T (n.831+1552A>T)
c.4497+1552A>T (n.4497+1552A>T)
c.4605+1552A>T (n.4605+1552A>T)
n.10963+1552A>T
n.10954+1552A>T
10g.53809004T>CCA5504736PCDH15c.5061A>G (p.Gln1687=)
c.5040A>G (p.Gln1680=)
c.3530+1552A>G
c.4671+1552A>G (n.4671+1552A>G)
c.4482+1552A>G (n.4482+1552A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.1848A>G (p.Gln616=)
c.1641A>G (p.Gln547=)
c.2634A>G (p.Gln878=)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.4479+1552A>G (n.4479+1552A>G)
n.609+1552A>G
c.699+1552A>G (n.699+1552A>G)
c.5058A>G (p.Gln1686=)
c.4494+1552A>G (n.4494+1552A>G)
c.661A>G
c.4476+1552A>G (n.4476+1552A>G)
c.831+1552A>G (n.831+1552A>G)
c.4497+1552A>G (n.4497+1552A>G)
c.4605+1552A>G (n.4605+1552A>G)
n.10963+1552A>G
n.10954+1552A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809004T>GCA376519410PCDH15c.5061A>C (p.Gln1687His)
c.5040A>C (p.Gln1680His)
c.3530+1552A>C
c.4671+1552A>C (n.4671+1552A>C)
c.4482+1552A>C (n.4482+1552A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.1848A>C (p.Gln616His)
c.1641A>C (p.Gln547His)
c.2634A>C (p.Gln878His)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.4479+1552A>C (n.4479+1552A>C)
n.609+1552A>C
c.699+1552A>C (n.699+1552A>C)
c.5058A>C (p.Gln1686His)
c.4494+1552A>C (n.4494+1552A>C)
c.661A>C
c.4476+1552A>C (n.4476+1552A>C)
c.831+1552A>C (n.831+1552A>C)
c.4497+1552A>C (n.4497+1552A>C)
c.4605+1552A>C (n.4605+1552A>C)
n.10963+1552A>C
n.10954+1552A>C
10g.53809004T=CA1910762297PCDH15c.5061A= (p.Gln1687=)
c.5040A= (p.Gln1680=)
c.3530+1552A=
c.4671+1552A= (n.4671+1552A=)
c.4482+1552A= (n.4482+1552A=)
c.*476A= (n.*476A=)
c.1848A= (p.Gln616=)
c.1641A= (p.Gln547=)
c.2634A= (p.Gln878=)
c.*1099A= (n.*1099A=)
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c.699+1552A= (n.699+1552A=)
c.5058A= (p.Gln1686=)
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c.661A=
c.4476+1552A= (n.4476+1552A=)
c.831+1552A= (n.831+1552A=)
c.4497+1552A= (n.4497+1552A=)
c.4605+1552A= (n.4605+1552A=)
n.10963+1552A=
n.10954+1552A=
10g.53809005T>ACA376519417PCDH15c.5060A>T (p.Gln1687Leu)
c.5039A>T (p.Gln1680Leu)
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10g.53809005T>CCA376519415PCDH15c.5060A>G (p.Gln1687Arg)
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c.660A>C
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c.831+1551A>C (n.831+1551A>C)
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n.10963+1551A>C
n.10954+1551A>C
10g.53809006G>ACA376519419PCDH15c.5059C>T (p.Gln1687Ter)
c.5038C>T (p.Gln1680Ter)
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n.10963+1550C>T
n.10954+1550C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53809006G>CCA376519421PCDH15c.5059C>G (p.Gln1687Glu)
c.5038C>G (p.Gln1680Glu)
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c.5056C>G (p.Gln1686Glu)
c.4494+1550C>G (n.4494+1550C>G)
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n.10954+1550C>G
10g.53809006G=CA1910762304PCDH15c.5059C= (p.Gln1687=)
c.5038C= (p.Gln1680=)
c.3530+1550C=
c.4671+1550C= (n.4671+1550C=)
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c.*474C= (n.*474C=)
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c.2632C= (p.Gln878=)
c.*1097C= (n.*1097C=)
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n.609+1550C=
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c.5056C= (p.Gln1686=)
c.4494+1550C= (n.4494+1550C=)
c.659C=
c.4476+1550C= (n.4476+1550C=)
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n.10963+1550C=
n.10954+1550C=
10g.53809006G>TCA5504737PCDH15c.5059C>A (p.Gln1687Lys)
c.5038C>A (p.Gln1680Lys)
c.3530+1550C>A
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c.*474C>A (n.*474C>A)
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
c.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.2632C>A (p.Gln878Lys)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.4479+1550C>A (n.4479+1550C>A)
n.609+1550C>A
c.699+1550C>A (n.699+1550C>A)
c.5056C>A (p.Gln1686Lys)
c.4494+1550C>A (n.4494+1550C>A)
c.659C>A
c.4476+1550C>A (n.4476+1550C>A)
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n.10963+1550C>A
n.10954+1550C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53809007T>ACA469546127PCDH15c.5058A>T (p.Pro1686=)
c.5037A>T (p.Pro1679=)
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c.*473A>T (n.*473A>T)
c.1845A>T (p.Pro615=)
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c.2631A>T (p.Pro877=)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.4479+1549A>T (n.4479+1549A>T)
n.609+1549A>T
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c.5055A>T (p.Pro1685=)
c.4494+1549A>T (n.4494+1549A>T)
c.658A>T
c.4476+1549A>T (n.4476+1549A>T)
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n.10963+1549A>T
n.10954+1549A>T
10g.53809007T>CCA469546128PCDH15c.5058A>G (p.Pro1686=)
c.5037A>G (p.Pro1679=)
c.3530+1549A>G
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c.*473A>G (n.*473A>G)
c.1845A>G (p.Pro615=)
c.1638A>G (p.Pro546=)
c.2631A>G (p.Pro877=)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.4479+1549A>G (n.4479+1549A>G)
n.609+1549A>G
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c.5055A>G (p.Pro1685=)
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c.658A>G
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n.10963+1549A>G
n.10954+1549A>G
 gnomAD v4
10g.53809007T>GCA469546129PCDH15c.5058A>C (p.Pro1686=)
c.5037A>C (p.Pro1679=)
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c.*473A>C (n.*473A>C)
c.1845A>C (p.Pro615=)
c.1638A>C (p.Pro546=)
c.2631A>C (p.Pro877=)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.4479+1549A>C (n.4479+1549A>C)
n.609+1549A>C
c.699+1549A>C (n.699+1549A>C)
c.5055A>C (p.Pro1685=)
c.4494+1549A>C (n.4494+1549A>C)
c.658A>C
c.4476+1549A>C (n.4476+1549A>C)
c.831+1549A>C (n.831+1549A>C)
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n.10963+1549A>C
n.10954+1549A>C
10g.53809008G>ACA376519426PCDH15c.5057C>T (p.Pro1686Leu)
c.5036C>T (p.Pro1679Leu)
c.3530+1548C>T
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c.*472C>T (n.*472C>T)
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.2630C>T (p.Pro877Leu)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.4479+1548C>T (n.4479+1548C>T)
n.609+1548C>T
c.699+1548C>T (n.699+1548C>T)
c.5054C>T (p.Pro1685Leu)
c.4494+1548C>T (n.4494+1548C>T)
c.657C>T
c.4476+1548C>T (n.4476+1548C>T)
c.831+1548C>T (n.831+1548C>T)
c.4497+1548C>T (n.4497+1548C>T)
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n.10963+1548C>T
n.10954+1548C>T
10g.53809008G>CCA376519427PCDH15c.5057C>G (p.Pro1686Arg)
c.5036C>G (p.Pro1679Arg)
c.3530+1548C>G
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c.*472C>G (n.*472C>G)
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.2630C>G (p.Pro877Arg)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
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n.609+1548C>G
c.699+1548C>G (n.699+1548C>G)
c.5054C>G (p.Pro1685Arg)
c.4494+1548C>G (n.4494+1548C>G)
c.657C>G
c.4476+1548C>G (n.4476+1548C>G)
c.831+1548C>G (n.831+1548C>G)
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c.4605+1548C>G (n.4605+1548C>G)
n.10963+1548C>G
n.10954+1548C>G
10g.53809008G>TCA376519429PCDH15c.5057C>A (p.Pro1686Gln)
c.5036C>A (p.Pro1679Gln)
c.3530+1548C>A
c.4671+1548C>A (n.4671+1548C>A)
c.4482+1548C>A (n.4482+1548C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.1844C>A (p.Pro615Gln)
c.1637C>A (p.Pro546Gln)
c.2630C>A (p.Pro877Gln)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
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n.609+1548C>A
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c.5054C>A (p.Pro1685Gln)
c.4494+1548C>A (n.4494+1548C>A)
c.657C>A
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n.10963+1548C>A
n.10954+1548C>A
10g.53809009delCA2788034647PCDH15c.5057del (p.Pro1686HisfsTer?)
c.5036del (p.Pro1679HisfsTer?)
c.3530+1548del
c.4671+1548del (n.4671+1548del)
c.4482+1548del (n.4482+1548del)
c.*472del (n.*472del)
c.1844del (p.Pro615HisfsTer?)
c.1637del (p.Pro546HisfsTer?)
c.2630del (p.Pro877HisfsTer?)
c.*1095del (n.*1095del)
c.4479+1548del (n.4479+1548del)
n.609+1548del
c.699+1548del (n.699+1548del)
c.5054del (p.Pro1685HisfsTer?)
c.4494+1548del (n.4494+1548del)
c.657del
c.4476+1548del (n.4476+1548del)
c.831+1548del (n.831+1548del)
c.4497+1548del (n.4497+1548del)
c.4605+1548del (n.4605+1548del)
n.10963+1548del
n.10954+1548del

Number of alleles fetched