Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.53808882_53808929dupCA2609218878PCDH15c.5140_5187dup (p.Glu1729_Ser1730insSerThrAspProGluAlaGlnAspIleProGluGluGlySerAlaGlu)
c.5119_5166dup (p.Glu1722_Ser1723insSerThrAspProGluAlaGlnAspIleProGluGluGlySerAlaGlu)
c.3530+1631_3530+1678dup
c.4671+1631_4671+1678dup (n.4671+1631_4671+1678dup)
c.4482+1631_4482+1678dup (n.4482+1631_4482+1678dup)
c.*555_*602dup (n.*555_*602dup)
c.1927_1974dup (p.Glu658_Ser659insSerThrAspProGluAlaGlnAspIleProGluGluGlySerAlaGlu)
c.1720_1767dup (p.Glu589_Ser590insSerThrAspProGluAlaGlnAspIleProGluGluGlySerAlaGlu)
c.2713_2760dup (p.Glu920_Ser921insSerThrAspProGluAlaGlnAspIleProGluGluGlySerAlaGlu)
c.*1178_*1225dup (n.*1178_*1225dup)
c.4479+1631_4479+1678dup (n.4479+1631_4479+1678dup)
n.609+1631_609+1678dup
c.699+1631_699+1678dup (n.699+1631_699+1678dup)
c.5137_5184dup (p.Glu1728_Ser1729insSerThrAspProGluAlaGlnAspIleProGluGluGlySerAlaGlu)
c.4494+1631_4494+1678dup (n.4494+1631_4494+1678dup)
c.740_787dup
c.4476+1631_4476+1678dup (n.4476+1631_4476+1678dup)
c.831+1631_831+1678dup (n.831+1631_831+1678dup)
c.4497+1631_4497+1678dup (n.4497+1631_4497+1678dup)
c.4605+1631_4605+1678dup (n.4605+1631_4605+1678dup)
n.10963+1631_10963+1678dup
n.10954+1631_10954+1678dup
 gnomAD v4
10g.53808880C>ACA376518745PCDH15c.5185G>T (p.Glu1729Ter)
c.5164G>T (p.Glu1722Ter)
c.3530+1676G>T
c.4671+1676G>T (n.4671+1676G>T)
c.4482+1676G>T (n.4482+1676G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.2758G>T (p.Glu920Ter)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.4479+1676G>T (n.4479+1676G>T)
n.609+1676G>T
c.699+1676G>T (n.699+1676G>T)
c.5182G>T (p.Glu1728Ter)
c.4494+1676G>T (n.4494+1676G>T)
c.785G>T
c.4476+1676G>T (n.4476+1676G>T)
c.831+1676G>T (n.831+1676G>T)
c.4497+1676G>T (n.4497+1676G>T)
c.4605+1676G>T (n.4605+1676G>T)
n.10963+1676G>T
n.10954+1676G>T
 gnomAD v4
10g.53808880C>GCA376518746PCDH15c.5185G>C (p.Glu1729Gln)
c.5164G>C (p.Glu1722Gln)
c.3530+1676G>C
c.4671+1676G>C (n.4671+1676G>C)
c.4482+1676G>C (n.4482+1676G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.2758G>C (p.Glu920Gln)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.4479+1676G>C (n.4479+1676G>C)
n.609+1676G>C
c.699+1676G>C (n.699+1676G>C)
c.5182G>C (p.Glu1728Gln)
c.4494+1676G>C (n.4494+1676G>C)
c.785G>C
c.4476+1676G>C (n.4476+1676G>C)
c.831+1676G>C (n.831+1676G>C)
c.4497+1676G>C (n.4497+1676G>C)
c.4605+1676G>C (n.4605+1676G>C)
n.10963+1676G>C
n.10954+1676G>C
10g.53808880C>TCA376518747PCDH15c.5185G>A (p.Glu1729Lys)
c.5164G>A (p.Glu1722Lys)
c.3530+1676G>A
c.4671+1676G>A (n.4671+1676G>A)
c.4482+1676G>A (n.4482+1676G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.2758G>A (p.Glu920Lys)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.4479+1676G>A (n.4479+1676G>A)
n.609+1676G>A
c.699+1676G>A (n.699+1676G>A)
c.5182G>A (p.Glu1728Lys)
c.4494+1676G>A (n.4494+1676G>A)
c.785G>A
c.4476+1676G>A (n.4476+1676G>A)
c.831+1676G>A (n.831+1676G>A)
c.4497+1676G>A (n.4497+1676G>A)
c.4605+1676G>A (n.4605+1676G>A)
n.10963+1676G>A
n.10954+1676G>A
10g.53808881T>ACA469546068PCDH15c.5184A>T (p.Ala1728=)
c.5163A>T (p.Ala1721=)
c.3530+1675A>T
c.4671+1675A>T (n.4671+1675A>T)
c.4482+1675A>T (n.4482+1675A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.1971A>T (p.Ala657=)
c.1764A>T (p.Ala588=)
c.2757A>T (p.Ala919=)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.4479+1675A>T (n.4479+1675A>T)
n.609+1675A>T
c.699+1675A>T (n.699+1675A>T)
c.5181A>T (p.Ala1727=)
c.4494+1675A>T (n.4494+1675A>T)
c.784A>T
c.4476+1675A>T (n.4476+1675A>T)
c.831+1675A>T (n.831+1675A>T)
c.4497+1675A>T (n.4497+1675A>T)
c.4605+1675A>T (n.4605+1675A>T)
n.10963+1675A>T
n.10954+1675A>T
10g.53808881T>CCA469546069PCDH15c.5184A>G (p.Ala1728=)
c.5163A>G (p.Ala1721=)
c.3530+1675A>G
c.4671+1675A>G (n.4671+1675A>G)
c.4482+1675A>G (n.4482+1675A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.1971A>G (p.Ala657=)
c.1764A>G (p.Ala588=)
c.2757A>G (p.Ala919=)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.4479+1675A>G (n.4479+1675A>G)
n.609+1675A>G
c.699+1675A>G (n.699+1675A>G)
c.5181A>G (p.Ala1727=)
c.4494+1675A>G (n.4494+1675A>G)
c.784A>G
c.4476+1675A>G (n.4476+1675A>G)
c.831+1675A>G (n.831+1675A>G)
c.4497+1675A>G (n.4497+1675A>G)
c.4605+1675A>G (n.4605+1675A>G)
n.10963+1675A>G
n.10954+1675A>G
10g.53808881T>GCA469546070PCDH15c.5184A>C (p.Ala1728=)
c.5163A>C (p.Ala1721=)
c.3530+1675A>C
c.4671+1675A>C (n.4671+1675A>C)
c.4482+1675A>C (n.4482+1675A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.1971A>C (p.Ala657=)
c.1764A>C (p.Ala588=)
c.2757A>C (p.Ala919=)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
c.4479+1675A>C (n.4479+1675A>C)
n.609+1675A>C
c.699+1675A>C (n.699+1675A>C)
c.5181A>C (p.Ala1727=)
c.4494+1675A>C (n.4494+1675A>C)
c.784A>C
c.4476+1675A>C (n.4476+1675A>C)
c.831+1675A>C (n.831+1675A>C)
c.4497+1675A>C (n.4497+1675A>C)
c.4605+1675A>C (n.4605+1675A>C)
n.10963+1675A>C
n.10954+1675A>C
10g.53808882G>ACA5504711PCDH15c.5183C>T (p.Ala1728Val)
c.5162C>T (p.Ala1721Val)
c.3530+1674C>T
c.4671+1674C>T (n.4671+1674C>T)
c.4482+1674C>T (n.4482+1674C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.1970C>T (p.Ala657Val)
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.2756C>T (p.Ala919Val)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.4479+1674C>T (n.4479+1674C>T)
n.609+1674C>T
c.699+1674C>T (n.699+1674C>T)
c.5180C>T (p.Ala1727Val)
c.4494+1674C>T (n.4494+1674C>T)
c.783C>T
c.4476+1674C>T (n.4476+1674C>T)
c.831+1674C>T (n.831+1674C>T)
c.4497+1674C>T (n.4497+1674C>T)
c.4605+1674C>T (n.4605+1674C>T)
n.10963+1674C>T
n.10954+1674C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808882G>CCA376518748PCDH15c.5183C>G (p.Ala1728Gly)
c.5162C>G (p.Ala1721Gly)
c.3530+1674C>G
c.4671+1674C>G (n.4671+1674C>G)
c.4482+1674C>G (n.4482+1674C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.1970C>G (p.Ala657Gly)
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.2756C>G (p.Ala919Gly)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.4479+1674C>G (n.4479+1674C>G)
n.609+1674C>G
c.699+1674C>G (n.699+1674C>G)
c.5180C>G (p.Ala1727Gly)
c.4494+1674C>G (n.4494+1674C>G)
c.783C>G
c.4476+1674C>G (n.4476+1674C>G)
c.831+1674C>G (n.831+1674C>G)
c.4497+1674C>G (n.4497+1674C>G)
c.4605+1674C>G (n.4605+1674C>G)
n.10963+1674C>G
n.10954+1674C>G
10g.53808882G=CA1910761856PCDH15c.5183C= (p.Ala1728=)
c.5162C= (p.Ala1721=)
c.3530+1674C=
c.4671+1674C= (n.4671+1674C=)
c.4482+1674C= (n.4482+1674C=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.1970C= (p.Ala657=)
c.1763C= (p.Ala588=)
c.2756C= (p.Ala919=)
c.*1221C= (n.*1221C=)
c.4479+1674C= (n.4479+1674C=)
n.609+1674C=
c.699+1674C= (n.699+1674C=)
c.5180C= (p.Ala1727=)
c.4494+1674C= (n.4494+1674C=)
c.783C=
c.4476+1674C= (n.4476+1674C=)
c.831+1674C= (n.831+1674C=)
c.4497+1674C= (n.4497+1674C=)
c.4605+1674C= (n.4605+1674C=)
n.10963+1674C=
n.10954+1674C=
10g.53808882G>TCA376518749PCDH15c.5183C>A (p.Ala1728Glu)
c.5162C>A (p.Ala1721Glu)
c.3530+1674C>A
c.4671+1674C>A (n.4671+1674C>A)
c.4482+1674C>A (n.4482+1674C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.1970C>A (p.Ala657Glu)
c.1763C>A (p.Ala588Glu)
c.2756C>A (p.Ala919Glu)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.4479+1674C>A (n.4479+1674C>A)
n.609+1674C>A
c.699+1674C>A (n.699+1674C>A)
c.5180C>A (p.Ala1727Glu)
c.4494+1674C>A (n.4494+1674C>A)
c.783C>A
c.4476+1674C>A (n.4476+1674C>A)
c.831+1674C>A (n.831+1674C>A)
c.4497+1674C>A (n.4497+1674C>A)
c.4605+1674C>A (n.4605+1674C>A)
n.10963+1674C>A
n.10954+1674C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808883C>ACA376518750PCDH15c.5182G>T (p.Ala1728Ser)
c.5161G>T (p.Ala1721Ser)
c.3530+1673G>T
c.4671+1673G>T (n.4671+1673G>T)
c.4482+1673G>T (n.4482+1673G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.1969G>T (p.Ala657Ser)
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.2755G>T (p.Ala919Ser)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.4479+1673G>T (n.4479+1673G>T)
n.609+1673G>T
c.699+1673G>T (n.699+1673G>T)
c.5179G>T (p.Ala1727Ser)
c.4494+1673G>T (n.4494+1673G>T)
c.782G>T
c.4476+1673G>T (n.4476+1673G>T)
c.831+1673G>T (n.831+1673G>T)
c.4497+1673G>T (n.4497+1673G>T)
c.4605+1673G>T (n.4605+1673G>T)
n.10963+1673G>T
n.10954+1673G>T
 gnomAD v4
10g.53808883C=CA1910761864PCDH15c.5182G= (p.Ala1728=)
c.5161G= (p.Ala1721=)
c.3530+1673G=
c.4671+1673G= (n.4671+1673G=)
c.4482+1673G= (n.4482+1673G=)
c.*597G= (n.*597G=)
c.1969G= (p.Ala657=)
c.1762G= (p.Ala588=)
c.2755G= (p.Ala919=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
c.4479+1673G= (n.4479+1673G=)
n.609+1673G=
c.699+1673G= (n.699+1673G=)
c.5179G= (p.Ala1727=)
c.4494+1673G= (n.4494+1673G=)
c.782G=
c.4476+1673G= (n.4476+1673G=)
c.831+1673G= (n.831+1673G=)
c.4497+1673G= (n.4497+1673G=)
c.4605+1673G= (n.4605+1673G=)
n.10963+1673G=
n.10954+1673G=
10g.53808883C>GCA376518751PCDH15c.5182G>C (p.Ala1728Pro)
c.5161G>C (p.Ala1721Pro)
c.3530+1673G>C
c.4671+1673G>C (n.4671+1673G>C)
c.4482+1673G>C (n.4482+1673G>C)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.1969G>C (p.Ala657Pro)
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.2755G>C (p.Ala919Pro)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.4479+1673G>C (n.4479+1673G>C)
n.609+1673G>C
c.699+1673G>C (n.699+1673G>C)
c.5179G>C (p.Ala1727Pro)
c.4494+1673G>C (n.4494+1673G>C)
c.782G>C
c.4476+1673G>C (n.4476+1673G>C)
c.831+1673G>C (n.831+1673G>C)
c.4497+1673G>C (n.4497+1673G>C)
c.4605+1673G>C (n.4605+1673G>C)
n.10963+1673G>C
n.10954+1673G>C
10g.53808883C>TCA5504712PCDH15c.5182G>A (p.Ala1728Thr)
c.5161G>A (p.Ala1721Thr)
c.3530+1673G>A
c.4671+1673G>A (n.4671+1673G>A)
c.4482+1673G>A (n.4482+1673G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.1969G>A (p.Ala657Thr)
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.2755G>A (p.Ala919Thr)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.4479+1673G>A (n.4479+1673G>A)
n.609+1673G>A
c.699+1673G>A (n.699+1673G>A)
c.5179G>A (p.Ala1727Thr)
c.4494+1673G>A (n.4494+1673G>A)
c.782G>A
c.4476+1673G>A (n.4476+1673G>A)
c.831+1673G>A (n.831+1673G>A)
c.4497+1673G>A (n.4497+1673G>A)
c.4605+1673G>A (n.4605+1673G>A)
n.10963+1673G>A
n.10954+1673G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808884A>CCA376518755PCDH15c.5181T>G (p.Ser1727Arg)
c.5160T>G (p.Ser1720Arg)
c.3530+1672T>G
c.4671+1672T>G (n.4671+1672T>G)
c.4482+1672T>G (n.4482+1672T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.1968T>G (p.Ser656Arg)
c.1761T>G (p.Ser587Arg)
c.2754T>G (p.Ser918Arg)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.4479+1672T>G (n.4479+1672T>G)
n.609+1672T>G
c.699+1672T>G (n.699+1672T>G)
c.5178T>G (p.Ser1726Arg)
c.4494+1672T>G (n.4494+1672T>G)
c.781T>G
c.4476+1672T>G (n.4476+1672T>G)
c.831+1672T>G (n.831+1672T>G)
c.4497+1672T>G (n.4497+1672T>G)
c.4605+1672T>G (n.4605+1672T>G)
n.10963+1672T>G
n.10954+1672T>G
10g.53808884A>GCA469546071PCDH15c.5181T>C (p.Ser1727=)
c.5160T>C (p.Ser1720=)
c.3530+1672T>C
c.4671+1672T>C (n.4671+1672T>C)
c.4482+1672T>C (n.4482+1672T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.1968T>C (p.Ser656=)
c.1761T>C (p.Ser587=)
c.2754T>C (p.Ser918=)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.4479+1672T>C (n.4479+1672T>C)
n.609+1672T>C
c.699+1672T>C (n.699+1672T>C)
c.5178T>C (p.Ser1726=)
c.4494+1672T>C (n.4494+1672T>C)
c.781T>C
c.4476+1672T>C (n.4476+1672T>C)
c.831+1672T>C (n.831+1672T>C)
c.4497+1672T>C (n.4497+1672T>C)
c.4605+1672T>C (n.4605+1672T>C)
n.10963+1672T>C
n.10954+1672T>C
10g.53808884A>TCA376518753PCDH15c.5181T>A (p.Ser1727Arg)
c.5160T>A (p.Ser1720Arg)
c.3530+1672T>A
c.4671+1672T>A (n.4671+1672T>A)
c.4482+1672T>A (n.4482+1672T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.1968T>A (p.Ser656Arg)
c.1761T>A (p.Ser587Arg)
c.2754T>A (p.Ser918Arg)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.4479+1672T>A (n.4479+1672T>A)
n.609+1672T>A
c.699+1672T>A (n.699+1672T>A)
c.5178T>A (p.Ser1726Arg)
c.4494+1672T>A (n.4494+1672T>A)
c.781T>A
c.4476+1672T>A (n.4476+1672T>A)
c.831+1672T>A (n.831+1672T>A)
c.4497+1672T>A (n.4497+1672T>A)
c.4605+1672T>A (n.4605+1672T>A)
n.10963+1672T>A
n.10954+1672T>A
 gnomAD v4
10g.53808885C>ACA376518756PCDH15c.5180G>T (p.Ser1727Ile)
c.5159G>T (p.Ser1720Ile)
c.3530+1671G>T
c.4671+1671G>T (n.4671+1671G>T)
c.4482+1671G>T (n.4482+1671G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.1967G>T (p.Ser656Ile)
c.1760G>T (p.Ser587Ile)
c.2753G>T (p.Ser918Ile)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.4479+1671G>T (n.4479+1671G>T)
n.609+1671G>T
c.699+1671G>T (n.699+1671G>T)
c.5177G>T (p.Ser1726Ile)
c.4494+1671G>T (n.4494+1671G>T)
c.780G>T
c.4476+1671G>T (n.4476+1671G>T)
c.831+1671G>T (n.831+1671G>T)
c.4497+1671G>T (n.4497+1671G>T)
c.4605+1671G>T (n.4605+1671G>T)
n.10963+1671G>T
n.10954+1671G>T
10g.53808885C>GCA376518757PCDH15c.5180G>C (p.Ser1727Thr)
c.5159G>C (p.Ser1720Thr)
c.3530+1671G>C
c.4671+1671G>C (n.4671+1671G>C)
c.4482+1671G>C (n.4482+1671G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.1967G>C (p.Ser656Thr)
c.1760G>C (p.Ser587Thr)
c.2753G>C (p.Ser918Thr)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.4479+1671G>C (n.4479+1671G>C)
n.609+1671G>C
c.699+1671G>C (n.699+1671G>C)
c.5177G>C (p.Ser1726Thr)
c.4494+1671G>C (n.4494+1671G>C)
c.780G>C
c.4476+1671G>C (n.4476+1671G>C)
c.831+1671G>C (n.831+1671G>C)
c.4497+1671G>C (n.4497+1671G>C)
c.4605+1671G>C (n.4605+1671G>C)
n.10963+1671G>C
n.10954+1671G>C
10g.53808885C>TCA376518758PCDH15c.5180G>A (p.Ser1727Asn)
c.5159G>A (p.Ser1720Asn)
c.3530+1671G>A
c.4671+1671G>A (n.4671+1671G>A)
c.4482+1671G>A (n.4482+1671G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.1967G>A (p.Ser656Asn)
c.1760G>A (p.Ser587Asn)
c.2753G>A (p.Ser918Asn)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.4479+1671G>A (n.4479+1671G>A)
n.609+1671G>A
c.699+1671G>A (n.699+1671G>A)
c.5177G>A (p.Ser1726Asn)
c.4494+1671G>A (n.4494+1671G>A)
c.780G>A
c.4476+1671G>A (n.4476+1671G>A)
c.831+1671G>A (n.831+1671G>A)
c.4497+1671G>A (n.4497+1671G>A)
c.4605+1671G>A (n.4605+1671G>A)
n.10963+1671G>A
n.10954+1671G>A
10g.53808886T>ACA376518759PCDH15c.5179A>T (p.Ser1727Cys)
c.5158A>T (p.Ser1720Cys)
c.3530+1670A>T
c.4671+1670A>T (n.4671+1670A>T)
c.4482+1670A>T (n.4482+1670A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.1966A>T (p.Ser656Cys)
c.1759A>T (p.Ser587Cys)
c.2752A>T (p.Ser918Cys)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.4479+1670A>T (n.4479+1670A>T)
n.609+1670A>T
c.699+1670A>T (n.699+1670A>T)
c.5176A>T (p.Ser1726Cys)
c.4494+1670A>T (n.4494+1670A>T)
c.779A>T
c.4476+1670A>T (n.4476+1670A>T)
c.831+1670A>T (n.831+1670A>T)
c.4497+1670A>T (n.4497+1670A>T)
c.4605+1670A>T (n.4605+1670A>T)
n.10963+1670A>T
n.10954+1670A>T
10g.53808886T>CCA376518760PCDH15c.5179A>G (p.Ser1727Gly)
c.5158A>G (p.Ser1720Gly)
c.3530+1670A>G
c.4671+1670A>G (n.4671+1670A>G)
c.4482+1670A>G (n.4482+1670A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.1966A>G (p.Ser656Gly)
c.1759A>G (p.Ser587Gly)
c.2752A>G (p.Ser918Gly)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.4479+1670A>G (n.4479+1670A>G)
n.609+1670A>G
c.699+1670A>G (n.699+1670A>G)
c.5176A>G (p.Ser1726Gly)
c.4494+1670A>G (n.4494+1670A>G)
c.779A>G
c.4476+1670A>G (n.4476+1670A>G)
c.831+1670A>G (n.831+1670A>G)
c.4497+1670A>G (n.4497+1670A>G)
c.4605+1670A>G (n.4605+1670A>G)
n.10963+1670A>G
n.10954+1670A>G
10g.53808886T>GCA376518764PCDH15c.5179A>C (p.Ser1727Arg)
c.5158A>C (p.Ser1720Arg)
c.3530+1670A>C
c.4671+1670A>C (n.4671+1670A>C)
c.4482+1670A>C (n.4482+1670A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.1966A>C (p.Ser656Arg)
c.1759A>C (p.Ser587Arg)
c.2752A>C (p.Ser918Arg)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.4479+1670A>C (n.4479+1670A>C)
n.609+1670A>C
c.699+1670A>C (n.699+1670A>C)
c.5176A>C (p.Ser1726Arg)
c.4494+1670A>C (n.4494+1670A>C)
c.779A>C
c.4476+1670A>C (n.4476+1670A>C)
c.831+1670A>C (n.831+1670A>C)
c.4497+1670A>C (n.4497+1670A>C)
c.4605+1670A>C (n.4605+1670A>C)
n.10963+1670A>C
n.10954+1670A>C
10g.53808887G>ACA469546072PCDH15c.5178C>T (p.Gly1726=)
c.5157C>T (p.Gly1719=)
c.3530+1669C>T
c.4671+1669C>T (n.4671+1669C>T)
c.4482+1669C>T (n.4482+1669C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.1965C>T (p.Gly655=)
c.1758C>T (p.Gly586=)
c.2751C>T (p.Gly917=)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.4479+1669C>T (n.4479+1669C>T)
n.609+1669C>T
c.699+1669C>T (n.699+1669C>T)
c.5175C>T (p.Gly1725=)
c.4494+1669C>T (n.4494+1669C>T)
c.778C>T
c.4476+1669C>T (n.4476+1669C>T)
c.831+1669C>T (n.831+1669C>T)
c.4497+1669C>T (n.4497+1669C>T)
c.4605+1669C>T (n.4605+1669C>T)
n.10963+1669C>T
n.10954+1669C>T
 gnomAD v4
10g.53808887G>CCA469546073PCDH15c.5178C>G (p.Gly1726=)
c.5157C>G (p.Gly1719=)
c.3530+1669C>G
c.4671+1669C>G (n.4671+1669C>G)
c.4482+1669C>G (n.4482+1669C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.1965C>G (p.Gly655=)
c.1758C>G (p.Gly586=)
c.2751C>G (p.Gly917=)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.4479+1669C>G (n.4479+1669C>G)
n.609+1669C>G
c.699+1669C>G (n.699+1669C>G)
c.5175C>G (p.Gly1725=)
c.4494+1669C>G (n.4494+1669C>G)
c.778C>G
c.4476+1669C>G (n.4476+1669C>G)
c.831+1669C>G (n.831+1669C>G)
c.4497+1669C>G (n.4497+1669C>G)
c.4605+1669C>G (n.4605+1669C>G)
n.10963+1669C>G
n.10954+1669C>G
10g.53808887G=CA1910761874PCDH15c.5178C= (p.Gly1726=)
c.5157C= (p.Gly1719=)
c.3530+1669C=
c.4671+1669C= (n.4671+1669C=)
c.4482+1669C= (n.4482+1669C=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.1965C= (p.Gly655=)
c.1758C= (p.Gly586=)
c.2751C= (p.Gly917=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.4479+1669C= (n.4479+1669C=)
n.609+1669C=
c.699+1669C= (n.699+1669C=)
c.5175C= (p.Gly1725=)
c.4494+1669C= (n.4494+1669C=)
c.778C=
c.4476+1669C= (n.4476+1669C=)
c.831+1669C= (n.831+1669C=)
c.4497+1669C= (n.4497+1669C=)
c.4605+1669C= (n.4605+1669C=)
n.10963+1669C=
n.10954+1669C=
10g.53808887G>TCA5504713PCDH15c.5178C>A (p.Gly1726=)
c.5157C>A (p.Gly1719=)
c.3530+1669C>A
c.4671+1669C>A (n.4671+1669C>A)
c.4482+1669C>A (n.4482+1669C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.1965C>A (p.Gly655=)
c.1758C>A (p.Gly586=)
c.2751C>A (p.Gly917=)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.4479+1669C>A (n.4479+1669C>A)
n.609+1669C>A
c.699+1669C>A (n.699+1669C>A)
c.5175C>A (p.Gly1725=)
c.4494+1669C>A (n.4494+1669C>A)
c.778C>A
c.4476+1669C>A (n.4476+1669C>A)
c.831+1669C>A (n.831+1669C>A)
c.4497+1669C>A (n.4497+1669C>A)
c.4605+1669C>A (n.4605+1669C>A)
n.10963+1669C>A
n.10954+1669C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808888C>ACA376518769PCDH15c.5177G>T (p.Gly1726Val)
c.5156G>T (p.Gly1719Val)
c.3530+1668G>T
c.4671+1668G>T (n.4671+1668G>T)
c.4482+1668G>T (n.4482+1668G>T)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.1964G>T (p.Gly655Val)
c.1757G>T (p.Gly586Val)
c.2750G>T (p.Gly917Val)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.4479+1668G>T (n.4479+1668G>T)
n.609+1668G>T
c.699+1668G>T (n.699+1668G>T)
c.5174G>T (p.Gly1725Val)
c.4494+1668G>T (n.4494+1668G>T)
c.777G>T
c.4476+1668G>T (n.4476+1668G>T)
c.831+1668G>T (n.831+1668G>T)
c.4497+1668G>T (n.4497+1668G>T)
c.4605+1668G>T (n.4605+1668G>T)
n.10963+1668G>T
n.10954+1668G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808888C=CA1910761881PCDH15c.5177G= (p.Gly1726=)
c.5156G= (p.Gly1719=)
c.3530+1668G=
c.4671+1668G= (n.4671+1668G=)
c.4482+1668G= (n.4482+1668G=)
c.*592G= (n.*592G=)
c.1964G= (p.Gly655=)
c.1757G= (p.Gly586=)
c.2750G= (p.Gly917=)
c.*1215G= (n.*1215G=)
c.4479+1668G= (n.4479+1668G=)
n.609+1668G=
c.699+1668G= (n.699+1668G=)
c.5174G= (p.Gly1725=)
c.4494+1668G= (n.4494+1668G=)
c.777G=
c.4476+1668G= (n.4476+1668G=)
c.831+1668G= (n.831+1668G=)
c.4497+1668G= (n.4497+1668G=)
c.4605+1668G= (n.4605+1668G=)
n.10963+1668G=
n.10954+1668G=
10g.53808888C>GCA376518770PCDH15c.5177G>C (p.Gly1726Ala)
c.5156G>C (p.Gly1719Ala)
c.3530+1668G>C
c.4671+1668G>C (n.4671+1668G>C)
c.4482+1668G>C (n.4482+1668G>C)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.1964G>C (p.Gly655Ala)
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
c.2750G>C (p.Gly917Ala)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.4479+1668G>C (n.4479+1668G>C)
n.609+1668G>C
c.699+1668G>C (n.699+1668G>C)
c.5174G>C (p.Gly1725Ala)
c.4494+1668G>C (n.4494+1668G>C)
c.777G>C
c.4476+1668G>C (n.4476+1668G>C)
c.831+1668G>C (n.831+1668G>C)
c.4497+1668G>C (n.4497+1668G>C)
c.4605+1668G>C (n.4605+1668G>C)
n.10963+1668G>C
n.10954+1668G>C
10g.53808888C>TCA5504714PCDH15c.5177G>A (p.Gly1726Asp)
c.5156G>A (p.Gly1719Asp)
c.3530+1668G>A
c.4671+1668G>A (n.4671+1668G>A)
c.4482+1668G>A (n.4482+1668G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.1964G>A (p.Gly655Asp)
c.1757G>A (p.Gly586Asp)
c.2750G>A (p.Gly917Asp)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.4479+1668G>A (n.4479+1668G>A)
n.609+1668G>A
c.699+1668G>A (n.699+1668G>A)
c.5174G>A (p.Gly1725Asp)
c.4494+1668G>A (n.4494+1668G>A)
c.777G>A
c.4476+1668G>A (n.4476+1668G>A)
c.831+1668G>A (n.831+1668G>A)
c.4497+1668G>A (n.4497+1668G>A)
c.4605+1668G>A (n.4605+1668G>A)
n.10963+1668G>A
n.10954+1668G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808889C>ACA376518775PCDH15c.5176G>T (p.Gly1726Cys)
c.5155G>T (p.Gly1719Cys)
c.3530+1667G>T
c.4671+1667G>T (n.4671+1667G>T)
c.4482+1667G>T (n.4482+1667G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.1963G>T (p.Gly655Cys)
c.1756G>T (p.Gly586Cys)
c.2749G>T (p.Gly917Cys)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.4479+1667G>T (n.4479+1667G>T)
n.609+1667G>T
c.699+1667G>T (n.699+1667G>T)
c.5173G>T (p.Gly1725Cys)
c.4494+1667G>T (n.4494+1667G>T)
c.776G>T
c.4476+1667G>T (n.4476+1667G>T)
c.831+1667G>T (n.831+1667G>T)
c.4497+1667G>T (n.4497+1667G>T)
c.4605+1667G>T (n.4605+1667G>T)
n.10963+1667G>T
n.10954+1667G>T
 gnomAD v4
10g.53808889C=CA1910761887PCDH15c.5176G= (p.Gly1726=)
c.5155G= (p.Gly1719=)
c.3530+1667G=
c.4671+1667G= (n.4671+1667G=)
c.4482+1667G= (n.4482+1667G=)
c.*591G= (n.*591G=)
c.1963G= (p.Gly655=)
c.1756G= (p.Gly586=)
c.2749G= (p.Gly917=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.4479+1667G= (n.4479+1667G=)
n.609+1667G=
c.699+1667G= (n.699+1667G=)
c.5173G= (p.Gly1725=)
c.4494+1667G= (n.4494+1667G=)
c.776G=
c.4476+1667G= (n.4476+1667G=)
c.831+1667G= (n.831+1667G=)
c.4497+1667G= (n.4497+1667G=)
c.4605+1667G= (n.4605+1667G=)
n.10963+1667G=
n.10954+1667G=
10g.53808889C>GCA376518777PCDH15c.5176G>C (p.Gly1726Arg)
c.5155G>C (p.Gly1719Arg)
c.3530+1667G>C
c.4671+1667G>C (n.4671+1667G>C)
c.4482+1667G>C (n.4482+1667G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.1963G>C (p.Gly655Arg)
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
c.2749G>C (p.Gly917Arg)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.4479+1667G>C (n.4479+1667G>C)
n.609+1667G>C
c.699+1667G>C (n.699+1667G>C)
c.5173G>C (p.Gly1725Arg)
c.4494+1667G>C (n.4494+1667G>C)
c.776G>C
c.4476+1667G>C (n.4476+1667G>C)
c.831+1667G>C (n.831+1667G>C)
c.4497+1667G>C (n.4497+1667G>C)
c.4605+1667G>C (n.4605+1667G>C)
n.10963+1667G>C
n.10954+1667G>C
10g.53808889C>TCA376518779PCDH15c.5176G>A (p.Gly1726Ser)
c.5155G>A (p.Gly1719Ser)
c.3530+1667G>A
c.4671+1667G>A (n.4671+1667G>A)
c.4482+1667G>A (n.4482+1667G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.1963G>A (p.Gly655Ser)
c.1756G>A (p.Gly586Ser)
c.2749G>A (p.Gly917Ser)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.4479+1667G>A (n.4479+1667G>A)
n.609+1667G>A
c.699+1667G>A (n.699+1667G>A)
c.5173G>A (p.Gly1725Ser)
c.4494+1667G>A (n.4494+1667G>A)
c.776G>A
c.4476+1667G>A (n.4476+1667G>A)
c.831+1667G>A (n.831+1667G>A)
c.4497+1667G>A (n.4497+1667G>A)
c.4605+1667G>A (n.4605+1667G>A)
n.10963+1667G>A
n.10954+1667G>A
10g.53808890C>ACA376518780PCDH15c.5175G>T (p.Glu1725Asp)
c.5154G>T (p.Glu1718Asp)
c.3530+1666G>T
c.4671+1666G>T (n.4671+1666G>T)
c.4482+1666G>T (n.4482+1666G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.1962G>T (p.Glu654Asp)
c.1755G>T (p.Glu585Asp)
c.2748G>T (p.Glu916Asp)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.4479+1666G>T (n.4479+1666G>T)
n.609+1666G>T
c.699+1666G>T (n.699+1666G>T)
c.5172G>T (p.Glu1724Asp)
c.4494+1666G>T (n.4494+1666G>T)
c.775G>T
c.4476+1666G>T (n.4476+1666G>T)
c.831+1666G>T (n.831+1666G>T)
c.4497+1666G>T (n.4497+1666G>T)
c.4605+1666G>T (n.4605+1666G>T)
n.10963+1666G>T
n.10954+1666G>T
 gnomAD v4
10g.53808890C=CA1910761893PCDH15c.5175G= (p.Glu1725=)
c.5154G= (p.Glu1718=)
c.3530+1666G=
c.4671+1666G= (n.4671+1666G=)
c.4482+1666G= (n.4482+1666G=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.1962G= (p.Glu654=)
c.1755G= (p.Glu585=)
c.2748G= (p.Glu916=)
c.*1213G= (n.*1213G=)
c.4479+1666G= (n.4479+1666G=)
n.609+1666G=
c.699+1666G= (n.699+1666G=)
c.5172G= (p.Glu1724=)
c.4494+1666G= (n.4494+1666G=)
c.775G=
c.4476+1666G= (n.4476+1666G=)
c.831+1666G= (n.831+1666G=)
c.4497+1666G= (n.4497+1666G=)
c.4605+1666G= (n.4605+1666G=)
n.10963+1666G=
n.10954+1666G=
10g.53808890C>GCA376518782PCDH15c.5175G>C (p.Glu1725Asp)
c.5154G>C (p.Glu1718Asp)
c.3530+1666G>C
c.4671+1666G>C (n.4671+1666G>C)
c.4482+1666G>C (n.4482+1666G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.1962G>C (p.Glu654Asp)
c.1755G>C (p.Glu585Asp)
c.2748G>C (p.Glu916Asp)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.4479+1666G>C (n.4479+1666G>C)
n.609+1666G>C
c.699+1666G>C (n.699+1666G>C)
c.5172G>C (p.Glu1724Asp)
c.4494+1666G>C (n.4494+1666G>C)
c.775G>C
c.4476+1666G>C (n.4476+1666G>C)
c.831+1666G>C (n.831+1666G>C)
c.4497+1666G>C (n.4497+1666G>C)
c.4605+1666G>C (n.4605+1666G>C)
n.10963+1666G>C
n.10954+1666G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.53808890C>TCA5504715PCDH15c.5175G>A (p.Glu1725=)
c.5154G>A (p.Glu1718=)
c.3530+1666G>A
c.4671+1666G>A (n.4671+1666G>A)
c.4482+1666G>A (n.4482+1666G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.1962G>A (p.Glu654=)
c.1755G>A (p.Glu585=)
c.2748G>A (p.Glu916=)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.4479+1666G>A (n.4479+1666G>A)
n.609+1666G>A
c.699+1666G>A (n.699+1666G>A)
c.5172G>A (p.Glu1724=)
c.4494+1666G>A (n.4494+1666G>A)
c.775G>A
c.4476+1666G>A (n.4476+1666G>A)
c.831+1666G>A (n.831+1666G>A)
c.4497+1666G>A (n.4497+1666G>A)
c.4605+1666G>A (n.4605+1666G>A)
n.10963+1666G>A
n.10954+1666G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808892_53808893dupCA593782990PCDH15c.5174_5175dup (p.Gly1726ArgfsTer?)
c.5153_5154dup (p.Gly1719ArgfsTer?)
c.3530+1665_3530+1666dup
c.4671+1665_4671+1666dup (n.4671+1665_4671+1666dup)
c.4482+1665_4482+1666dup (n.4482+1665_4482+1666dup)
c.*589_*590dup (n.*589_*590dup)
c.1961_1962dup (p.Gly655ArgfsTer?)
c.1754_1755dup (p.Gly586ArgfsTer?)
c.2747_2748dup (p.Gly917ArgfsTer?)
c.*1212_*1213dup (n.*1212_*1213dup)
c.4479+1665_4479+1666dup (n.4479+1665_4479+1666dup)
n.609+1665_609+1666dup
c.699+1665_699+1666dup (n.699+1665_699+1666dup)
c.5171_5172dup (p.Gly1725ArgfsTer?)
c.4494+1665_4494+1666dup (n.4494+1665_4494+1666dup)
c.774_775dup
c.4476+1665_4476+1666dup (n.4476+1665_4476+1666dup)
c.831+1665_831+1666dup (n.831+1665_831+1666dup)
c.4497+1665_4497+1666dup (n.4497+1665_4497+1666dup)
c.4605+1665_4605+1666dup (n.4605+1665_4605+1666dup)
n.10963+1665_10963+1666dup
n.10954+1665_10954+1666dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808891T>ACA376518784PCDH15c.5174A>T (p.Glu1725Val)
c.5153A>T (p.Glu1718Val)
c.3530+1665A>T
c.4671+1665A>T (n.4671+1665A>T)
c.4482+1665A>T (n.4482+1665A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.1961A>T (p.Glu654Val)
c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.2747A>T (p.Glu916Val)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.4479+1665A>T (n.4479+1665A>T)
n.609+1665A>T
c.699+1665A>T (n.699+1665A>T)
c.5171A>T (p.Glu1724Val)
c.4494+1665A>T (n.4494+1665A>T)
c.774A>T
c.4476+1665A>T (n.4476+1665A>T)
c.831+1665A>T (n.831+1665A>T)
c.4497+1665A>T (n.4497+1665A>T)
c.4605+1665A>T (n.4605+1665A>T)
n.10963+1665A>T
n.10954+1665A>T
10g.53808891T>CCA376518785PCDH15c.5174A>G (p.Glu1725Gly)
c.5153A>G (p.Glu1718Gly)
c.3530+1665A>G
c.4671+1665A>G (n.4671+1665A>G)
c.4482+1665A>G (n.4482+1665A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.1961A>G (p.Glu654Gly)
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.2747A>G (p.Glu916Gly)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.4479+1665A>G (n.4479+1665A>G)
n.609+1665A>G
c.699+1665A>G (n.699+1665A>G)
c.5171A>G (p.Glu1724Gly)
c.4494+1665A>G (n.4494+1665A>G)
c.774A>G
c.4476+1665A>G (n.4476+1665A>G)
c.831+1665A>G (n.831+1665A>G)
c.4497+1665A>G (n.4497+1665A>G)
c.4605+1665A>G (n.4605+1665A>G)
n.10963+1665A>G
n.10954+1665A>G
10g.53808891T>GCA376518786PCDH15c.5174A>C (p.Glu1725Ala)
c.5153A>C (p.Glu1718Ala)
c.3530+1665A>C
c.4671+1665A>C (n.4671+1665A>C)
c.4482+1665A>C (n.4482+1665A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.1961A>C (p.Glu654Ala)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.2747A>C (p.Glu916Ala)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.4479+1665A>C (n.4479+1665A>C)
n.609+1665A>C
c.699+1665A>C (n.699+1665A>C)
c.5171A>C (p.Glu1724Ala)
c.4494+1665A>C (n.4494+1665A>C)
c.774A>C
c.4476+1665A>C (n.4476+1665A>C)
c.831+1665A>C (n.831+1665A>C)
c.4497+1665A>C (n.4497+1665A>C)
c.4605+1665A>C (n.4605+1665A>C)
n.10963+1665A>C
n.10954+1665A>C
10g.53808892C>ACA376518787PCDH15c.5173G>T (p.Glu1725Ter)
c.5152G>T (p.Glu1718Ter)
c.3530+1664G>T
c.4671+1664G>T (n.4671+1664G>T)
c.4482+1664G>T (n.4482+1664G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.1960G>T (p.Glu654Ter)
c.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.2746G>T (p.Glu916Ter)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.4479+1664G>T (n.4479+1664G>T)
n.609+1664G>T
c.699+1664G>T (n.699+1664G>T)
c.5170G>T (p.Glu1724Ter)
c.4494+1664G>T (n.4494+1664G>T)
c.773G>T
c.4476+1664G>T (n.4476+1664G>T)
c.831+1664G>T (n.831+1664G>T)
c.4497+1664G>T (n.4497+1664G>T)
c.4605+1664G>T (n.4605+1664G>T)
n.10963+1664G>T
n.10954+1664G>T
10g.53808892C>GCA376518788PCDH15c.5173G>C (p.Glu1725Gln)
c.5152G>C (p.Glu1718Gln)
c.3530+1664G>C
c.4671+1664G>C (n.4671+1664G>C)
c.4482+1664G>C (n.4482+1664G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.1960G>C (p.Glu654Gln)
c.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.2746G>C (p.Glu916Gln)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.4479+1664G>C (n.4479+1664G>C)
n.609+1664G>C
c.699+1664G>C (n.699+1664G>C)
c.5170G>C (p.Glu1724Gln)
c.4494+1664G>C (n.4494+1664G>C)
c.773G>C
c.4476+1664G>C (n.4476+1664G>C)
c.831+1664G>C (n.831+1664G>C)
c.4497+1664G>C (n.4497+1664G>C)
c.4605+1664G>C (n.4605+1664G>C)
n.10963+1664G>C
n.10954+1664G>C
10g.53808892C>TCA376518789PCDH15c.5173G>A (p.Glu1725Lys)
c.5152G>A (p.Glu1718Lys)
c.3530+1664G>A
c.4671+1664G>A (n.4671+1664G>A)
c.4482+1664G>A (n.4482+1664G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.1960G>A (p.Glu654Lys)
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.2746G>A (p.Glu916Lys)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.4479+1664G>A (n.4479+1664G>A)
n.609+1664G>A
c.699+1664G>A (n.699+1664G>A)
c.5170G>A (p.Glu1724Lys)
c.4494+1664G>A (n.4494+1664G>A)
c.773G>A
c.4476+1664G>A (n.4476+1664G>A)
c.831+1664G>A (n.831+1664G>A)
c.4497+1664G>A (n.4497+1664G>A)
c.4605+1664G>A (n.4605+1664G>A)
n.10963+1664G>A
n.10954+1664G>A
10g.53808893T>ACA376518794PCDH15c.5172A>T (p.Glu1724Asp)
c.5151A>T (p.Glu1717Asp)
c.3530+1663A>T
c.4671+1663A>T (n.4671+1663A>T)
c.4482+1663A>T (n.4482+1663A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.1959A>T (p.Glu653Asp)
c.1752A>T (p.Glu584Asp)
c.2745A>T (p.Glu915Asp)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.4479+1663A>T (n.4479+1663A>T)
n.609+1663A>T
c.699+1663A>T (n.699+1663A>T)
c.5169A>T (p.Glu1723Asp)
c.4494+1663A>T (n.4494+1663A>T)
c.772A>T
c.4476+1663A>T (n.4476+1663A>T)
c.831+1663A>T (n.831+1663A>T)
c.4497+1663A>T (n.4497+1663A>T)
c.4605+1663A>T (n.4605+1663A>T)
n.10963+1663A>T
n.10954+1663A>T
10g.53808893T>CCA469546074PCDH15c.5172A>G (p.Glu1724=)
c.5151A>G (p.Glu1717=)
c.3530+1663A>G
c.4671+1663A>G (n.4671+1663A>G)
c.4482+1663A>G (n.4482+1663A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.1959A>G (p.Glu653=)
c.1752A>G (p.Glu584=)
c.2745A>G (p.Glu915=)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.4479+1663A>G (n.4479+1663A>G)
n.609+1663A>G
c.699+1663A>G (n.699+1663A>G)
c.5169A>G (p.Glu1723=)
c.4494+1663A>G (n.4494+1663A>G)
c.772A>G
c.4476+1663A>G (n.4476+1663A>G)
c.831+1663A>G (n.831+1663A>G)
c.4497+1663A>G (n.4497+1663A>G)
c.4605+1663A>G (n.4605+1663A>G)
n.10963+1663A>G
n.10954+1663A>G
10g.53808893T>GCA376518795PCDH15c.5172A>C (p.Glu1724Asp)
c.5151A>C (p.Glu1717Asp)
c.3530+1663A>C
c.4671+1663A>C (n.4671+1663A>C)
c.4482+1663A>C (n.4482+1663A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.1959A>C (p.Glu653Asp)
c.1752A>C (p.Glu584Asp)
c.2745A>C (p.Glu915Asp)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.4479+1663A>C (n.4479+1663A>C)
n.609+1663A>C
c.699+1663A>C (n.699+1663A>C)
c.5169A>C (p.Glu1723Asp)
c.4494+1663A>C (n.4494+1663A>C)
c.772A>C
c.4476+1663A>C (n.4476+1663A>C)
c.831+1663A>C (n.831+1663A>C)
c.4497+1663A>C (n.4497+1663A>C)
c.4605+1663A>C (n.4605+1663A>C)
n.10963+1663A>C
n.10954+1663A>C
10g.53808894T>ACA376518796PCDH15c.5171A>T (p.Glu1724Val)
c.5150A>T (p.Glu1717Val)
c.3530+1662A>T
c.4671+1662A>T (n.4671+1662A>T)
c.4482+1662A>T (n.4482+1662A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.1958A>T (p.Glu653Val)
c.1751A>T (p.Glu584Val)
c.2744A>T (p.Glu915Val)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.4479+1662A>T (n.4479+1662A>T)
n.609+1662A>T
c.699+1662A>T (n.699+1662A>T)
c.5168A>T (p.Glu1723Val)
c.4494+1662A>T (n.4494+1662A>T)
c.771A>T
c.4476+1662A>T (n.4476+1662A>T)
c.831+1662A>T (n.831+1662A>T)
c.4497+1662A>T (n.4497+1662A>T)
c.4605+1662A>T (n.4605+1662A>T)
n.10963+1662A>T
n.10954+1662A>T
10g.53808894T>CCA376518797PCDH15c.5171A>G (p.Glu1724Gly)
c.5150A>G (p.Glu1717Gly)
c.3530+1662A>G
c.4671+1662A>G (n.4671+1662A>G)
c.4482+1662A>G (n.4482+1662A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.1958A>G (p.Glu653Gly)
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.2744A>G (p.Glu915Gly)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.4479+1662A>G (n.4479+1662A>G)
n.609+1662A>G
c.699+1662A>G (n.699+1662A>G)
c.5168A>G (p.Glu1723Gly)
c.4494+1662A>G (n.4494+1662A>G)
c.771A>G
c.4476+1662A>G (n.4476+1662A>G)
c.831+1662A>G (n.831+1662A>G)
c.4497+1662A>G (n.4497+1662A>G)
c.4605+1662A>G (n.4605+1662A>G)
n.10963+1662A>G
n.10954+1662A>G
10g.53808894T>GCA376518798PCDH15c.5171A>C (p.Glu1724Ala)
c.5150A>C (p.Glu1717Ala)
c.3530+1662A>C
c.4671+1662A>C (n.4671+1662A>C)
c.4482+1662A>C (n.4482+1662A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.1958A>C (p.Glu653Ala)
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.2744A>C (p.Glu915Ala)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.4479+1662A>C (n.4479+1662A>C)
n.609+1662A>C
c.699+1662A>C (n.699+1662A>C)
c.5168A>C (p.Glu1723Ala)
c.4494+1662A>C (n.4494+1662A>C)
c.771A>C
c.4476+1662A>C (n.4476+1662A>C)
c.831+1662A>C (n.831+1662A>C)
c.4497+1662A>C (n.4497+1662A>C)
c.4605+1662A>C (n.4605+1662A>C)
n.10963+1662A>C
n.10954+1662A>C
10g.53808895C>ACA376518803PCDH15c.5170G>T (p.Glu1724Ter)
c.5149G>T (p.Glu1717Ter)
c.3530+1661G>T
c.4671+1661G>T (n.4671+1661G>T)
c.4482+1661G>T (n.4482+1661G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.1957G>T (p.Glu653Ter)
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
c.2743G>T (p.Glu915Ter)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.4479+1661G>T (n.4479+1661G>T)
n.609+1661G>T
c.699+1661G>T (n.699+1661G>T)
c.5167G>T (p.Glu1723Ter)
c.4494+1661G>T (n.4494+1661G>T)
c.770G>T
c.4476+1661G>T (n.4476+1661G>T)
c.831+1661G>T (n.831+1661G>T)
c.4497+1661G>T (n.4497+1661G>T)
c.4605+1661G>T (n.4605+1661G>T)
n.10963+1661G>T
n.10954+1661G>T
10g.53808895C=CA1910761901PCDH15c.5170G= (p.Glu1724=)
c.5149G= (p.Glu1717=)
c.3530+1661G=
c.4671+1661G= (n.4671+1661G=)
c.4482+1661G= (n.4482+1661G=)
c.*585G= (n.*585G=)
c.1957G= (p.Glu653=)
c.1750G= (p.Glu584=)
c.2743G= (p.Glu915=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
c.4479+1661G= (n.4479+1661G=)
n.609+1661G=
c.699+1661G= (n.699+1661G=)
c.5167G= (p.Glu1723=)
c.4494+1661G= (n.4494+1661G=)
c.770G=
c.4476+1661G= (n.4476+1661G=)
c.831+1661G= (n.831+1661G=)
c.4497+1661G= (n.4497+1661G=)
c.4605+1661G= (n.4605+1661G=)
n.10963+1661G=
n.10954+1661G=
10g.53808895C>GCA376518802PCDH15c.5170G>C (p.Glu1724Gln)
c.5149G>C (p.Glu1717Gln)
c.3530+1661G>C
c.4671+1661G>C (n.4671+1661G>C)
c.4482+1661G>C (n.4482+1661G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
c.2743G>C (p.Glu915Gln)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.4479+1661G>C (n.4479+1661G>C)
n.609+1661G>C
c.699+1661G>C (n.699+1661G>C)
c.5167G>C (p.Glu1723Gln)
c.4494+1661G>C (n.4494+1661G>C)
c.770G>C
c.4476+1661G>C (n.4476+1661G>C)
c.831+1661G>C (n.831+1661G>C)
c.4497+1661G>C (n.4497+1661G>C)
c.4605+1661G>C (n.4605+1661G>C)
n.10963+1661G>C
n.10954+1661G>C
10g.53808895C>TCA207199373PCDH15c.5170G>A (p.Glu1724Lys)
c.5149G>A (p.Glu1717Lys)
c.3530+1661G>A
c.4671+1661G>A (n.4671+1661G>A)
c.4482+1661G>A (n.4482+1661G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
c.2743G>A (p.Glu915Lys)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.4479+1661G>A (n.4479+1661G>A)
n.609+1661G>A
c.699+1661G>A (n.699+1661G>A)
c.5167G>A (p.Glu1723Lys)
c.4494+1661G>A (n.4494+1661G>A)
c.770G>A
c.4476+1661G>A (n.4476+1661G>A)
c.831+1661G>A (n.831+1661G>A)
c.4497+1661G>A (n.4497+1661G>A)
c.4605+1661G>A (n.4605+1661G>A)
n.10963+1661G>A
n.10954+1661G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53808896A>CCA469546075PCDH15c.5169T>G (p.Pro1723=)
c.5148T>G (p.Pro1716=)
c.3530+1660T>G
c.4671+1660T>G (n.4671+1660T>G)
c.4482+1660T>G (n.4482+1660T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.1956T>G (p.Pro652=)
c.1749T>G (p.Pro583=)
c.2742T>G (p.Pro914=)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
c.4479+1660T>G (n.4479+1660T>G)
n.609+1660T>G
c.699+1660T>G (n.699+1660T>G)
c.5166T>G (p.Pro1722=)
c.4494+1660T>G (n.4494+1660T>G)
c.769T>G
c.4476+1660T>G (n.4476+1660T>G)
c.831+1660T>G (n.831+1660T>G)
c.4497+1660T>G (n.4497+1660T>G)
c.4605+1660T>G (n.4605+1660T>G)
n.10963+1660T>G
n.10954+1660T>G
10g.53808896A>GCA469546076PCDH15c.5169T>C (p.Pro1723=)
c.5148T>C (p.Pro1716=)
c.3530+1660T>C
c.4671+1660T>C (n.4671+1660T>C)
c.4482+1660T>C (n.4482+1660T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.1956T>C (p.Pro652=)
c.1749T>C (p.Pro583=)
c.2742T>C (p.Pro914=)
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
c.4479+1660T>C (n.4479+1660T>C)
n.609+1660T>C
c.699+1660T>C (n.699+1660T>C)
c.5166T>C (p.Pro1722=)
c.4494+1660T>C (n.4494+1660T>C)
c.769T>C
c.4476+1660T>C (n.4476+1660T>C)
c.831+1660T>C (n.831+1660T>C)
c.4497+1660T>C (n.4497+1660T>C)
c.4605+1660T>C (n.4605+1660T>C)
n.10963+1660T>C
n.10954+1660T>C
10g.53808896A>TCA469546077PCDH15c.5169T>A (p.Pro1723=)
c.5148T>A (p.Pro1716=)
c.3530+1660T>A
c.4671+1660T>A (n.4671+1660T>A)
c.4482+1660T>A (n.4482+1660T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.1956T>A (p.Pro652=)
c.1749T>A (p.Pro583=)
c.2742T>A (p.Pro914=)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.4479+1660T>A (n.4479+1660T>A)
n.609+1660T>A
c.699+1660T>A (n.699+1660T>A)
c.5166T>A (p.Pro1722=)
c.4494+1660T>A (n.4494+1660T>A)
c.769T>A
c.4476+1660T>A (n.4476+1660T>A)
c.831+1660T>A (n.831+1660T>A)
c.4497+1660T>A (n.4497+1660T>A)
c.4605+1660T>A (n.4605+1660T>A)
n.10963+1660T>A
n.10954+1660T>A
10g.53808897G>ACA376518809PCDH15c.5168C>T (p.Pro1723Leu)
c.5147C>T (p.Pro1716Leu)
c.3530+1659C>T
c.4671+1659C>T (n.4671+1659C>T)
c.4482+1659C>T (n.4482+1659C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.2741C>T (p.Pro914Leu)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.4479+1659C>T (n.4479+1659C>T)
n.609+1659C>T
c.699+1659C>T (n.699+1659C>T)
c.5165C>T (p.Pro1722Leu)
c.4494+1659C>T (n.4494+1659C>T)
c.768C>T
c.4476+1659C>T (n.4476+1659C>T)
c.831+1659C>T (n.831+1659C>T)
c.4497+1659C>T (n.4497+1659C>T)
c.4605+1659C>T (n.4605+1659C>T)
n.10963+1659C>T
n.10954+1659C>T
 gnomAD v4
10g.53808897G>CCA376518811PCDH15c.5168C>G (p.Pro1723Arg)
c.5147C>G (p.Pro1716Arg)
c.3530+1659C>G
c.4671+1659C>G (n.4671+1659C>G)
c.4482+1659C>G (n.4482+1659C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.1955C>G (p.Pro652Arg)
c.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.2741C>G (p.Pro914Arg)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.4479+1659C>G (n.4479+1659C>G)
n.609+1659C>G
c.699+1659C>G (n.699+1659C>G)
c.5165C>G (p.Pro1722Arg)
c.4494+1659C>G (n.4494+1659C>G)
c.768C>G
c.4476+1659C>G (n.4476+1659C>G)
c.831+1659C>G (n.831+1659C>G)
c.4497+1659C>G (n.4497+1659C>G)
c.4605+1659C>G (n.4605+1659C>G)
n.10963+1659C>G
n.10954+1659C>G
10g.53808897G>TCA376518812PCDH15c.5168C>A (p.Pro1723His)
c.5147C>A (p.Pro1716His)
c.3530+1659C>A
c.4671+1659C>A (n.4671+1659C>A)
c.4482+1659C>A (n.4482+1659C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.1955C>A (p.Pro652His)
c.1748C>A (p.Pro583His)
c.2741C>A (p.Pro914His)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.4479+1659C>A (n.4479+1659C>A)
n.609+1659C>A
c.699+1659C>A (n.699+1659C>A)
c.5165C>A (p.Pro1722His)
c.4494+1659C>A (n.4494+1659C>A)
c.768C>A
c.4476+1659C>A (n.4476+1659C>A)
c.831+1659C>A (n.831+1659C>A)
c.4497+1659C>A (n.4497+1659C>A)
c.4605+1659C>A (n.4605+1659C>A)
n.10963+1659C>A
n.10954+1659C>A
 gnomAD v4
10g.53808898G>ACA376518813PCDH15c.5167C>T (p.Pro1723Ser)
c.5146C>T (p.Pro1716Ser)
c.3530+1658C>T
c.4671+1658C>T (n.4671+1658C>T)
c.4482+1658C>T (n.4482+1658C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.1747C>T (p.Pro583Ser)
c.2740C>T (p.Pro914Ser)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.4479+1658C>T (n.4479+1658C>T)
n.609+1658C>T
c.699+1658C>T (n.699+1658C>T)
c.5164C>T (p.Pro1722Ser)
c.4494+1658C>T (n.4494+1658C>T)
c.767C>T
c.4476+1658C>T (n.4476+1658C>T)
c.831+1658C>T (n.831+1658C>T)
c.4497+1658C>T (n.4497+1658C>T)
c.4605+1658C>T (n.4605+1658C>T)
n.10963+1658C>T
n.10954+1658C>T
10g.53808898G>CCA376518814PCDH15c.5167C>G (p.Pro1723Ala)
c.5146C>G (p.Pro1716Ala)
c.3530+1658C>G
c.4671+1658C>G (n.4671+1658C>G)
c.4482+1658C>G (n.4482+1658C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.1954C>G (p.Pro652Ala)
c.1747C>G (p.Pro583Ala)
c.2740C>G (p.Pro914Ala)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.4479+1658C>G (n.4479+1658C>G)
n.609+1658C>G
c.699+1658C>G (n.699+1658C>G)
c.5164C>G (p.Pro1722Ala)
c.4494+1658C>G (n.4494+1658C>G)
c.767C>G
c.4476+1658C>G (n.4476+1658C>G)
c.831+1658C>G (n.831+1658C>G)
c.4497+1658C>G (n.4497+1658C>G)
c.4605+1658C>G (n.4605+1658C>G)
n.10963+1658C>G
n.10954+1658C>G
10g.53808898G>TCA376518816PCDH15c.5167C>A (p.Pro1723Thr)
c.5146C>A (p.Pro1716Thr)
c.3530+1658C>A
c.4671+1658C>A (n.4671+1658C>A)
c.4482+1658C>A (n.4482+1658C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.1954C>A (p.Pro652Thr)
c.1747C>A (p.Pro583Thr)
c.2740C>A (p.Pro914Thr)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.4479+1658C>A (n.4479+1658C>A)
n.609+1658C>A
c.699+1658C>A (n.699+1658C>A)
c.5164C>A (p.Pro1722Thr)
c.4494+1658C>A (n.4494+1658C>A)
c.767C>A
c.4476+1658C>A (n.4476+1658C>A)
c.831+1658C>A (n.831+1658C>A)
c.4497+1658C>A (n.4497+1658C>A)
c.4605+1658C>A (n.4605+1658C>A)
n.10963+1658C>A
n.10954+1658C>A
 gnomAD v4
10g.53808899G>ACA469546078PCDH15c.5166C>T (p.Ile1722=)
c.5145C>T (p.Ile1715=)
c.3530+1657C>T
c.4671+1657C>T (n.4671+1657C>T)
c.4482+1657C>T (n.4482+1657C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.1953C>T (p.Ile651=)
c.1746C>T (p.Ile582=)
c.2739C>T (p.Ile913=)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.4479+1657C>T (n.4479+1657C>T)
n.609+1657C>T
c.699+1657C>T (n.699+1657C>T)
c.5163C>T (p.Ile1721=)
c.4494+1657C>T (n.4494+1657C>T)
c.766C>T
c.4476+1657C>T (n.4476+1657C>T)
c.831+1657C>T (n.831+1657C>T)
c.4497+1657C>T (n.4497+1657C>T)
c.4605+1657C>T (n.4605+1657C>T)
n.10963+1657C>T
n.10954+1657C>T
 ClinVar
10g.53808899G>CCA376518817PCDH15c.5166C>G (p.Ile1722Met)
c.5145C>G (p.Ile1715Met)
c.3530+1657C>G
c.4671+1657C>G (n.4671+1657C>G)
c.4482+1657C>G (n.4482+1657C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.1953C>G (p.Ile651Met)
c.1746C>G (p.Ile582Met)
c.2739C>G (p.Ile913Met)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.4479+1657C>G (n.4479+1657C>G)
n.609+1657C>G
c.699+1657C>G (n.699+1657C>G)
c.5163C>G (p.Ile1721Met)
c.4494+1657C>G (n.4494+1657C>G)
c.766C>G
c.4476+1657C>G (n.4476+1657C>G)
c.831+1657C>G (n.831+1657C>G)
c.4497+1657C>G (n.4497+1657C>G)
c.4605+1657C>G (n.4605+1657C>G)
n.10963+1657C>G
n.10954+1657C>G
10g.53808899G>TCA469546079PCDH15c.5166C>A (p.Ile1722=)
c.5145C>A (p.Ile1715=)
c.3530+1657C>A
c.4671+1657C>A (n.4671+1657C>A)
c.4482+1657C>A (n.4482+1657C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.1953C>A (p.Ile651=)
c.1746C>A (p.Ile582=)
c.2739C>A (p.Ile913=)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.4479+1657C>A (n.4479+1657C>A)
n.609+1657C>A
c.699+1657C>A (n.699+1657C>A)
c.5163C>A (p.Ile1721=)
c.4494+1657C>A (n.4494+1657C>A)
c.766C>A
c.4476+1657C>A (n.4476+1657C>A)
c.831+1657C>A (n.831+1657C>A)
c.4497+1657C>A (n.4497+1657C>A)
c.4605+1657C>A (n.4605+1657C>A)
n.10963+1657C>A
n.10954+1657C>A
 gnomAD v4
10g.53808900A=CA1910761910PCDH15c.5165T= (p.Ile1722=)
c.5144T= (p.Ile1715=)
c.3530+1656T=
c.4671+1656T= (n.4671+1656T=)
c.4482+1656T= (n.4482+1656T=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.1952T= (p.Ile651=)
c.1745T= (p.Ile582=)
c.2738T= (p.Ile913=)
c.*1203T= (n.*1203T=)
c.4479+1656T= (n.4479+1656T=)
n.609+1656T=
c.699+1656T= (n.699+1656T=)
c.5162T= (p.Ile1721=)
c.4494+1656T= (n.4494+1656T=)
c.765T=
c.4476+1656T= (n.4476+1656T=)
c.831+1656T= (n.831+1656T=)
c.4497+1656T= (n.4497+1656T=)
c.4605+1656T= (n.4605+1656T=)
n.10963+1656T=
n.10954+1656T=
10g.53808900A>CCA376518819PCDH15c.5165T>G (p.Ile1722Ser)
c.5144T>G (p.Ile1715Ser)
c.3530+1656T>G
c.4671+1656T>G (n.4671+1656T>G)
c.4482+1656T>G (n.4482+1656T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.1952T>G (p.Ile651Ser)
c.1745T>G (p.Ile582Ser)
c.2738T>G (p.Ile913Ser)
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.4479+1656T>G (n.4479+1656T>G)
n.609+1656T>G
c.699+1656T>G (n.699+1656T>G)
c.5162T>G (p.Ile1721Ser)
c.4494+1656T>G (n.4494+1656T>G)
c.765T>G
c.4476+1656T>G (n.4476+1656T>G)
c.831+1656T>G (n.831+1656T>G)
c.4497+1656T>G (n.4497+1656T>G)
c.4605+1656T>G (n.4605+1656T>G)
n.10963+1656T>G
n.10954+1656T>G
 dbSNP
10g.53808900A>GCA376518821PCDH15c.5165T>C (p.Ile1722Thr)
c.5144T>C (p.Ile1715Thr)
c.3530+1656T>C
c.4671+1656T>C (n.4671+1656T>C)
c.4482+1656T>C (n.4482+1656T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.1952T>C (p.Ile651Thr)
c.1745T>C (p.Ile582Thr)
c.2738T>C (p.Ile913Thr)
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.4479+1656T>C (n.4479+1656T>C)
n.609+1656T>C
c.699+1656T>C (n.699+1656T>C)
c.5162T>C (p.Ile1721Thr)
c.4494+1656T>C (n.4494+1656T>C)
c.765T>C
c.4476+1656T>C (n.4476+1656T>C)
c.831+1656T>C (n.831+1656T>C)
c.4497+1656T>C (n.4497+1656T>C)
c.4605+1656T>C (n.4605+1656T>C)
n.10963+1656T>C
n.10954+1656T>C
10g.53808900A>TCA5504716PCDH15c.5165T>A (p.Ile1722Asn)
c.5144T>A (p.Ile1715Asn)
c.3530+1656T>A
c.4671+1656T>A (n.4671+1656T>A)
c.4482+1656T>A (n.4482+1656T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.1952T>A (p.Ile651Asn)
c.1745T>A (p.Ile582Asn)
c.2738T>A (p.Ile913Asn)
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.4479+1656T>A (n.4479+1656T>A)
n.609+1656T>A
c.699+1656T>A (n.699+1656T>A)
c.5162T>A (p.Ile1721Asn)
c.4494+1656T>A (n.4494+1656T>A)
c.765T>A
c.4476+1656T>A (n.4476+1656T>A)
c.831+1656T>A (n.831+1656T>A)
c.4497+1656T>A (n.4497+1656T>A)
c.4605+1656T>A (n.4605+1656T>A)
n.10963+1656T>A
n.10954+1656T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808901T>ACA376518823PCDH15c.5164A>T (p.Ile1722Phe)
c.5143A>T (p.Ile1715Phe)
c.3530+1655A>T
c.4671+1655A>T (n.4671+1655A>T)
c.4482+1655A>T (n.4482+1655A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.1951A>T (p.Ile651Phe)
c.1744A>T (p.Ile582Phe)
c.2737A>T (p.Ile913Phe)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.4479+1655A>T (n.4479+1655A>T)
n.609+1655A>T
c.699+1655A>T (n.699+1655A>T)
c.5161A>T (p.Ile1721Phe)
c.4494+1655A>T (n.4494+1655A>T)
c.764A>T
c.4476+1655A>T (n.4476+1655A>T)
c.831+1655A>T (n.831+1655A>T)
c.4497+1655A>T (n.4497+1655A>T)
c.4605+1655A>T (n.4605+1655A>T)
n.10963+1655A>T
n.10954+1655A>T
10g.53808901T>CCA376518824PCDH15c.5164A>G (p.Ile1722Val)
c.5143A>G (p.Ile1715Val)
c.3530+1655A>G
c.4671+1655A>G (n.4671+1655A>G)
c.4482+1655A>G (n.4482+1655A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.1951A>G (p.Ile651Val)
c.1744A>G (p.Ile582Val)
c.2737A>G (p.Ile913Val)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.4479+1655A>G (n.4479+1655A>G)
n.609+1655A>G
c.699+1655A>G (n.699+1655A>G)
c.5161A>G (p.Ile1721Val)
c.4494+1655A>G (n.4494+1655A>G)
c.764A>G
c.4476+1655A>G (n.4476+1655A>G)
c.831+1655A>G (n.831+1655A>G)
c.4497+1655A>G (n.4497+1655A>G)
c.4605+1655A>G (n.4605+1655A>G)
n.10963+1655A>G
n.10954+1655A>G
10g.53808901T>GCA376518826PCDH15c.5164A>C (p.Ile1722Leu)
c.5143A>C (p.Ile1715Leu)
c.3530+1655A>C
c.4671+1655A>C (n.4671+1655A>C)
c.4482+1655A>C (n.4482+1655A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.1951A>C (p.Ile651Leu)
c.1744A>C (p.Ile582Leu)
c.2737A>C (p.Ile913Leu)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.4479+1655A>C (n.4479+1655A>C)
n.609+1655A>C
c.699+1655A>C (n.699+1655A>C)
c.5161A>C (p.Ile1721Leu)
c.4494+1655A>C (n.4494+1655A>C)
c.764A>C
c.4476+1655A>C (n.4476+1655A>C)
c.831+1655A>C (n.831+1655A>C)
c.4497+1655A>C (n.4497+1655A>C)
c.4605+1655A>C (n.4605+1655A>C)
n.10963+1655A>C
n.10954+1655A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.53808901T=CA1910761915PCDH15c.5164A= (p.Ile1722=)
c.5143A= (p.Ile1715=)
c.3530+1655A=
c.4671+1655A= (n.4671+1655A=)
c.4482+1655A= (n.4482+1655A=)
c.*579A= (n.*579A=)
c.1951A= (p.Ile651=)
c.1744A= (p.Ile582=)
c.2737A= (p.Ile913=)
c.*1202A= (n.*1202A=)
c.4479+1655A= (n.4479+1655A=)
n.609+1655A=
c.699+1655A= (n.699+1655A=)
c.5161A= (p.Ile1721=)
c.4494+1655A= (n.4494+1655A=)
c.764A=
c.4476+1655A= (n.4476+1655A=)
c.831+1655A= (n.831+1655A=)
c.4497+1655A= (n.4497+1655A=)
c.4605+1655A= (n.4605+1655A=)
n.10963+1655A=
n.10954+1655A=
10g.53808902A=CA1910761925PCDH15c.5163T= (p.Asp1721=)
c.5142T= (p.Asp1714=)
c.3530+1654T=
c.4671+1654T= (n.4671+1654T=)
c.4482+1654T= (n.4482+1654T=)
c.*578T= (n.*578T=)
c.1950T= (p.Asp650=)
c.1743T= (p.Asp581=)
c.2736T= (p.Asp912=)
c.*1201T= (n.*1201T=)
c.4479+1654T= (n.4479+1654T=)
n.609+1654T=
c.699+1654T= (n.699+1654T=)
c.5160T= (p.Asp1720=)
c.4494+1654T= (n.4494+1654T=)
c.763T=
c.4476+1654T= (n.4476+1654T=)
c.831+1654T= (n.831+1654T=)
c.4497+1654T= (n.4497+1654T=)
c.4605+1654T= (n.4605+1654T=)
n.10963+1654T=
n.10954+1654T=
10g.53808902A>CCA376518828PCDH15c.5163T>G (p.Asp1721Glu)
c.5142T>G (p.Asp1714Glu)
c.3530+1654T>G
c.4671+1654T>G (n.4671+1654T>G)
c.4482+1654T>G (n.4482+1654T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.1950T>G (p.Asp650Glu)
c.1743T>G (p.Asp581Glu)
c.2736T>G (p.Asp912Glu)
c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.4479+1654T>G (n.4479+1654T>G)
n.609+1654T>G
c.699+1654T>G (n.699+1654T>G)
c.5160T>G (p.Asp1720Glu)
c.4494+1654T>G (n.4494+1654T>G)
c.763T>G
c.4476+1654T>G (n.4476+1654T>G)
c.831+1654T>G (n.831+1654T>G)
c.4497+1654T>G (n.4497+1654T>G)
c.4605+1654T>G (n.4605+1654T>G)
n.10963+1654T>G
n.10954+1654T>G
10g.53808902A>GCA207199377PCDH15c.5163T>C (p.Asp1721=)
c.5142T>C (p.Asp1714=)
c.3530+1654T>C
c.4671+1654T>C (n.4671+1654T>C)
c.4482+1654T>C (n.4482+1654T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.1950T>C (p.Asp650=)
c.1743T>C (p.Asp581=)
c.2736T>C (p.Asp912=)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.4479+1654T>C (n.4479+1654T>C)
n.609+1654T>C
c.699+1654T>C (n.699+1654T>C)
c.5160T>C (p.Asp1720=)
c.4494+1654T>C (n.4494+1654T>C)
c.763T>C
c.4476+1654T>C (n.4476+1654T>C)
c.831+1654T>C (n.831+1654T>C)
c.4497+1654T>C (n.4497+1654T>C)
c.4605+1654T>C (n.4605+1654T>C)
n.10963+1654T>C
n.10954+1654T>C
 dbSNP
10g.53808902A>TCA376518831PCDH15c.5163T>A (p.Asp1721Glu)
c.5142T>A (p.Asp1714Glu)
c.3530+1654T>A
c.4671+1654T>A (n.4671+1654T>A)
c.4482+1654T>A (n.4482+1654T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.1950T>A (p.Asp650Glu)
c.1743T>A (p.Asp581Glu)
c.2736T>A (p.Asp912Glu)
c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.4479+1654T>A (n.4479+1654T>A)
n.609+1654T>A
c.699+1654T>A (n.699+1654T>A)
c.5160T>A (p.Asp1720Glu)
c.4494+1654T>A (n.4494+1654T>A)
c.763T>A
c.4476+1654T>A (n.4476+1654T>A)
c.831+1654T>A (n.831+1654T>A)
c.4497+1654T>A (n.4497+1654T>A)
c.4605+1654T>A (n.4605+1654T>A)
n.10963+1654T>A
n.10954+1654T>A
10g.53808902_53808903insGCA666454898PCDH15c.5162_5163insC (p.Ile1722TyrfsTer3)
c.5141_5142insC (p.Ile1715TyrfsTer3)
c.3530+1653_3530+1654insC
c.4671+1653_4671+1654insC (n.4671+1653_4671+1654insC)
c.4482+1653_4482+1654insC (n.4482+1653_4482+1654insC)
c.*577_*578insC (n.*577_*578insC)
c.1949_1950insC (p.Ile651TyrfsTer3)
c.1742_1743insC (p.Ile582TyrfsTer3)
c.2735_2736insC (p.Ile913TyrfsTer3)
c.*1200_*1201insC (n.*1200_*1201insC)
c.4479+1653_4479+1654insC (n.4479+1653_4479+1654insC)
n.609+1653_609+1654insC
c.699+1653_699+1654insC (n.699+1653_699+1654insC)
c.5159_5160insC (p.Ile1721TyrfsTer3)
c.4494+1653_4494+1654insC (n.4494+1653_4494+1654insC)
c.762_763insC
c.4476+1653_4476+1654insC (n.4476+1653_4476+1654insC)
c.831+1653_831+1654insC (n.831+1653_831+1654insC)
c.4497+1653_4497+1654insC (n.4497+1653_4497+1654insC)
c.4605+1653_4605+1654insC (n.4605+1653_4605+1654insC)
n.10963+1653_10963+1654insC
n.10954+1653_10954+1654insC
 dbSNP
10g.53808903T>ACA376518832PCDH15c.5162A>T (p.Asp1721Val)
c.5141A>T (p.Asp1714Val)
c.3530+1653A>T
c.4671+1653A>T (n.4671+1653A>T)
c.4482+1653A>T (n.4482+1653A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.1949A>T (p.Asp650Val)
c.1742A>T (p.Asp581Val)
c.2735A>T (p.Asp912Val)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.4479+1653A>T (n.4479+1653A>T)
n.609+1653A>T
c.699+1653A>T (n.699+1653A>T)
c.5159A>T (p.Asp1720Val)
c.4494+1653A>T (n.4494+1653A>T)
c.762A>T
c.4476+1653A>T (n.4476+1653A>T)
c.831+1653A>T (n.831+1653A>T)
c.4497+1653A>T (n.4497+1653A>T)
c.4605+1653A>T (n.4605+1653A>T)
n.10963+1653A>T
n.10954+1653A>T
 gnomAD v4
10g.53808903T>CCA376518837PCDH15c.5162A>G (p.Asp1721Gly)
c.5141A>G (p.Asp1714Gly)
c.3530+1653A>G
c.4671+1653A>G (n.4671+1653A>G)
c.4482+1653A>G (n.4482+1653A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.1949A>G (p.Asp650Gly)
c.1742A>G (p.Asp581Gly)
c.2735A>G (p.Asp912Gly)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.4479+1653A>G (n.4479+1653A>G)
n.609+1653A>G
c.699+1653A>G (n.699+1653A>G)
c.5159A>G (p.Asp1720Gly)
c.4494+1653A>G (n.4494+1653A>G)
c.762A>G
c.4476+1653A>G (n.4476+1653A>G)
c.831+1653A>G (n.831+1653A>G)
c.4497+1653A>G (n.4497+1653A>G)
c.4605+1653A>G (n.4605+1653A>G)
n.10963+1653A>G
n.10954+1653A>G
10g.53808903T>GCA376518833PCDH15c.5162A>C (p.Asp1721Ala)
c.5141A>C (p.Asp1714Ala)
c.3530+1653A>C
c.4671+1653A>C (n.4671+1653A>C)
c.4482+1653A>C (n.4482+1653A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.1949A>C (p.Asp650Ala)
c.1742A>C (p.Asp581Ala)
c.2735A>C (p.Asp912Ala)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.4479+1653A>C (n.4479+1653A>C)
n.609+1653A>C
c.699+1653A>C (n.699+1653A>C)
c.5159A>C (p.Asp1720Ala)
c.4494+1653A>C (n.4494+1653A>C)
c.762A>C
c.4476+1653A>C (n.4476+1653A>C)
c.831+1653A>C (n.831+1653A>C)
c.4497+1653A>C (n.4497+1653A>C)
c.4605+1653A>C (n.4605+1653A>C)
n.10963+1653A>C
n.10954+1653A>C
10g.53808904C>ACA376518839PCDH15c.5161G>T (p.Asp1721Tyr)
c.5140G>T (p.Asp1714Tyr)
c.3530+1652G>T
c.4671+1652G>T (n.4671+1652G>T)
c.4482+1652G>T (n.4482+1652G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.1948G>T (p.Asp650Tyr)
c.1741G>T (p.Asp581Tyr)
c.2734G>T (p.Asp912Tyr)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.4479+1652G>T (n.4479+1652G>T)
n.609+1652G>T
c.699+1652G>T (n.699+1652G>T)
c.5158G>T (p.Asp1720Tyr)
c.4494+1652G>T (n.4494+1652G>T)
c.761G>T
c.4476+1652G>T (n.4476+1652G>T)
c.831+1652G>T (n.831+1652G>T)
c.4497+1652G>T (n.4497+1652G>T)
c.4605+1652G>T (n.4605+1652G>T)
n.10963+1652G>T
n.10954+1652G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808904C=CA1910761935PCDH15c.5161G= (p.Asp1721=)
c.5140G= (p.Asp1714=)
c.3530+1652G=
c.4671+1652G= (n.4671+1652G=)
c.4482+1652G= (n.4482+1652G=)
c.*576G= (n.*576G=)
c.1948G= (p.Asp650=)
c.1741G= (p.Asp581=)
c.2734G= (p.Asp912=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
c.4479+1652G= (n.4479+1652G=)
n.609+1652G=
c.699+1652G= (n.699+1652G=)
c.5158G= (p.Asp1720=)
c.4494+1652G= (n.4494+1652G=)
c.761G=
c.4476+1652G= (n.4476+1652G=)
c.831+1652G= (n.831+1652G=)
c.4497+1652G= (n.4497+1652G=)
c.4605+1652G= (n.4605+1652G=)
n.10963+1652G=
n.10954+1652G=
10g.53808904C>GCA376518840PCDH15c.5161G>C (p.Asp1721His)
c.5140G>C (p.Asp1714His)
c.3530+1652G>C
c.4671+1652G>C (n.4671+1652G>C)
c.4482+1652G>C (n.4482+1652G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.1948G>C (p.Asp650His)
c.1741G>C (p.Asp581His)
c.2734G>C (p.Asp912His)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.4479+1652G>C (n.4479+1652G>C)
n.609+1652G>C
c.699+1652G>C (n.699+1652G>C)
c.5158G>C (p.Asp1720His)
c.4494+1652G>C (n.4494+1652G>C)
c.761G>C
c.4476+1652G>C (n.4476+1652G>C)
c.831+1652G>C (n.831+1652G>C)
c.4497+1652G>C (n.4497+1652G>C)
c.4605+1652G>C (n.4605+1652G>C)
n.10963+1652G>C
n.10954+1652G>C
 COSMIC COSMIC
10g.53808904C>TCA376518843PCDH15c.5161G>A (p.Asp1721Asn)
c.5140G>A (p.Asp1714Asn)
c.3530+1652G>A
c.4671+1652G>A (n.4671+1652G>A)
c.4482+1652G>A (n.4482+1652G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.1948G>A (p.Asp650Asn)
c.1741G>A (p.Asp581Asn)
c.2734G>A (p.Asp912Asn)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.4479+1652G>A (n.4479+1652G>A)
n.609+1652G>A
c.699+1652G>A (n.699+1652G>A)
c.5158G>A (p.Asp1720Asn)
c.4494+1652G>A (n.4494+1652G>A)
c.761G>A
c.4476+1652G>A (n.4476+1652G>A)
c.831+1652G>A (n.831+1652G>A)
c.4497+1652G>A (n.4497+1652G>A)
c.4605+1652G>A (n.4605+1652G>A)
n.10963+1652G>A
n.10954+1652G>A
 dbSNP
10g.53808905T>ACA376518846PCDH15c.5160A>T (p.Gln1720His)
c.5139A>T (p.Gln1713His)
c.3530+1651A>T
c.4671+1651A>T (n.4671+1651A>T)
c.4482+1651A>T (n.4482+1651A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.1947A>T (p.Gln649His)
c.1740A>T (p.Gln580His)
c.2733A>T (p.Gln911His)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.4479+1651A>T (n.4479+1651A>T)
n.609+1651A>T
c.699+1651A>T (n.699+1651A>T)
c.5157A>T (p.Gln1719His)
c.4494+1651A>T (n.4494+1651A>T)
c.760A>T
c.4476+1651A>T (n.4476+1651A>T)
c.831+1651A>T (n.831+1651A>T)
c.4497+1651A>T (n.4497+1651A>T)
c.4605+1651A>T (n.4605+1651A>T)
n.10963+1651A>T
n.10954+1651A>T
10g.53808905T>CCA469546080PCDH15c.5160A>G (p.Gln1720=)
c.5139A>G (p.Gln1713=)
c.3530+1651A>G
c.4671+1651A>G (n.4671+1651A>G)
c.4482+1651A>G (n.4482+1651A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.1947A>G (p.Gln649=)
c.1740A>G (p.Gln580=)
c.2733A>G (p.Gln911=)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.4479+1651A>G (n.4479+1651A>G)
n.609+1651A>G
c.699+1651A>G (n.699+1651A>G)
c.5157A>G (p.Gln1719=)
c.4494+1651A>G (n.4494+1651A>G)
c.760A>G
c.4476+1651A>G (n.4476+1651A>G)
c.831+1651A>G (n.831+1651A>G)
c.4497+1651A>G (n.4497+1651A>G)
c.4605+1651A>G (n.4605+1651A>G)
n.10963+1651A>G
n.10954+1651A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808905T>GCA376518847PCDH15c.5160A>C (p.Gln1720His)
c.5139A>C (p.Gln1713His)
c.3530+1651A>C
c.4671+1651A>C (n.4671+1651A>C)
c.4482+1651A>C (n.4482+1651A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.1947A>C (p.Gln649His)
c.1740A>C (p.Gln580His)
c.2733A>C (p.Gln911His)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.4479+1651A>C (n.4479+1651A>C)
n.609+1651A>C
c.699+1651A>C (n.699+1651A>C)
c.5157A>C (p.Gln1719His)
c.4494+1651A>C (n.4494+1651A>C)
c.760A>C
c.4476+1651A>C (n.4476+1651A>C)
c.831+1651A>C (n.831+1651A>C)
c.4497+1651A>C (n.4497+1651A>C)
c.4605+1651A>C (n.4605+1651A>C)
n.10963+1651A>C
n.10954+1651A>C
10g.53808905T=CA1910761940PCDH15c.5160A= (p.Gln1720=)
c.5139A= (p.Gln1713=)
c.3530+1651A=
c.4671+1651A= (n.4671+1651A=)
c.4482+1651A= (n.4482+1651A=)
c.*575A= (n.*575A=)
c.1947A= (p.Gln649=)
c.1740A= (p.Gln580=)
c.2733A= (p.Gln911=)
c.*1198A= (n.*1198A=)
c.4479+1651A= (n.4479+1651A=)
n.609+1651A=
c.699+1651A= (n.699+1651A=)
c.5157A= (p.Gln1719=)
c.4494+1651A= (n.4494+1651A=)
c.760A=
c.4476+1651A= (n.4476+1651A=)
c.831+1651A= (n.831+1651A=)
c.4497+1651A= (n.4497+1651A=)
c.4605+1651A= (n.4605+1651A=)
n.10963+1651A=
n.10954+1651A=
10g.53808906T>ACA376518849PCDH15c.5159A>T (p.Gln1720Leu)
c.5138A>T (p.Gln1713Leu)
c.3530+1650A>T
c.4671+1650A>T (n.4671+1650A>T)
c.4482+1650A>T (n.4482+1650A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.2732A>T (p.Gln911Leu)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.4479+1650A>T (n.4479+1650A>T)
n.609+1650A>T
c.699+1650A>T (n.699+1650A>T)
c.5156A>T (p.Gln1719Leu)
c.4494+1650A>T (n.4494+1650A>T)
c.759A>T
c.4476+1650A>T (n.4476+1650A>T)
c.831+1650A>T (n.831+1650A>T)
c.4497+1650A>T (n.4497+1650A>T)
c.4605+1650A>T (n.4605+1650A>T)
n.10963+1650A>T
n.10954+1650A>T
10g.53808906T>CCA376518850PCDH15c.5159A>G (p.Gln1720Arg)
c.5138A>G (p.Gln1713Arg)
c.3530+1650A>G
c.4671+1650A>G (n.4671+1650A>G)
c.4482+1650A>G (n.4482+1650A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.1946A>G (p.Gln649Arg)
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.2732A>G (p.Gln911Arg)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.4479+1650A>G (n.4479+1650A>G)
n.609+1650A>G
c.699+1650A>G (n.699+1650A>G)
c.5156A>G (p.Gln1719Arg)
c.4494+1650A>G (n.4494+1650A>G)
c.759A>G
c.4476+1650A>G (n.4476+1650A>G)
c.831+1650A>G (n.831+1650A>G)
c.4497+1650A>G (n.4497+1650A>G)
c.4605+1650A>G (n.4605+1650A>G)
n.10963+1650A>G
n.10954+1650A>G
10g.53808906T>GCA376518851PCDH15c.5159A>C (p.Gln1720Pro)
c.5138A>C (p.Gln1713Pro)
c.3530+1650A>C
c.4671+1650A>C (n.4671+1650A>C)
c.4482+1650A>C (n.4482+1650A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.2732A>C (p.Gln911Pro)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.4479+1650A>C (n.4479+1650A>C)
n.609+1650A>C
c.699+1650A>C (n.699+1650A>C)
c.5156A>C (p.Gln1719Pro)
c.4494+1650A>C (n.4494+1650A>C)
c.759A>C
c.4476+1650A>C (n.4476+1650A>C)
c.831+1650A>C (n.831+1650A>C)
c.4497+1650A>C (n.4497+1650A>C)
c.4605+1650A>C (n.4605+1650A>C)
n.10963+1650A>C
n.10954+1650A>C
 gnomAD v4
10g.53808907G>ACA376518852PCDH15c.5158C>T (p.Gln1720Ter)
c.5137C>T (p.Gln1713Ter)
c.3530+1649C>T
c.4671+1649C>T (n.4671+1649C>T)
c.4482+1649C>T (n.4482+1649C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.2731C>T (p.Gln911Ter)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.4479+1649C>T (n.4479+1649C>T)
n.609+1649C>T
c.699+1649C>T (n.699+1649C>T)
c.5155C>T (p.Gln1719Ter)
c.4494+1649C>T (n.4494+1649C>T)
c.758C>T
c.4476+1649C>T (n.4476+1649C>T)
c.831+1649C>T (n.831+1649C>T)
c.4497+1649C>T (n.4497+1649C>T)
c.4605+1649C>T (n.4605+1649C>T)
n.10963+1649C>T
n.10954+1649C>T
 gnomAD v4
10g.53808907G>CCA376518853PCDH15c.5158C>G (p.Gln1720Glu)
c.5137C>G (p.Gln1713Glu)
c.3530+1649C>G
c.4671+1649C>G (n.4671+1649C>G)
c.4482+1649C>G (n.4482+1649C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.2731C>G (p.Gln911Glu)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.4479+1649C>G (n.4479+1649C>G)
n.609+1649C>G
c.699+1649C>G (n.699+1649C>G)
c.5155C>G (p.Gln1719Glu)
c.4494+1649C>G (n.4494+1649C>G)
c.758C>G
c.4476+1649C>G (n.4476+1649C>G)
c.831+1649C>G (n.831+1649C>G)
c.4497+1649C>G (n.4497+1649C>G)
c.4605+1649C>G (n.4605+1649C>G)
n.10963+1649C>G
n.10954+1649C>G
10g.53808907G>TCA376518854PCDH15c.5158C>A (p.Gln1720Lys)
c.5137C>A (p.Gln1713Lys)
c.3530+1649C>A
c.4671+1649C>A (n.4671+1649C>A)
c.4482+1649C>A (n.4482+1649C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.2731C>A (p.Gln911Lys)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.4479+1649C>A (n.4479+1649C>A)
n.609+1649C>A
c.699+1649C>A (n.699+1649C>A)
c.5155C>A (p.Gln1719Lys)
c.4494+1649C>A (n.4494+1649C>A)
c.758C>A
c.4476+1649C>A (n.4476+1649C>A)
c.831+1649C>A (n.831+1649C>A)
c.4497+1649C>A (n.4497+1649C>A)
c.4605+1649C>A (n.4605+1649C>A)
n.10963+1649C>A
n.10954+1649C>A
10g.53808908A>CCA469546083PCDH15c.5157T>G (p.Ala1719=)
c.5136T>G (p.Ala1712=)
c.3530+1648T>G
c.4671+1648T>G (n.4671+1648T>G)
c.4482+1648T>G (n.4482+1648T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.1944T>G (p.Ala648=)
c.1737T>G (p.Ala579=)
c.2730T>G (p.Ala910=)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.4479+1648T>G (n.4479+1648T>G)
n.609+1648T>G
c.699+1648T>G (n.699+1648T>G)
c.5154T>G (p.Ala1718=)
c.4494+1648T>G (n.4494+1648T>G)
c.757T>G
c.4476+1648T>G (n.4476+1648T>G)
c.831+1648T>G (n.831+1648T>G)
c.4497+1648T>G (n.4497+1648T>G)
c.4605+1648T>G (n.4605+1648T>G)
n.10963+1648T>G
n.10954+1648T>G
10g.53808908A>GCA469546082PCDH15c.5157T>C (p.Ala1719=)
c.5136T>C (p.Ala1712=)
c.3530+1648T>C
c.4671+1648T>C (n.4671+1648T>C)
c.4482+1648T>C (n.4482+1648T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.1944T>C (p.Ala648=)
c.1737T>C (p.Ala579=)
c.2730T>C (p.Ala910=)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.4479+1648T>C (n.4479+1648T>C)
n.609+1648T>C
c.699+1648T>C (n.699+1648T>C)
c.5154T>C (p.Ala1718=)
c.4494+1648T>C (n.4494+1648T>C)
c.757T>C
c.4476+1648T>C (n.4476+1648T>C)
c.831+1648T>C (n.831+1648T>C)
c.4497+1648T>C (n.4497+1648T>C)
c.4605+1648T>C (n.4605+1648T>C)
n.10963+1648T>C
n.10954+1648T>C
10g.53808908A>TCA469546081PCDH15c.5157T>A (p.Ala1719=)
c.5136T>A (p.Ala1712=)
c.3530+1648T>A
c.4671+1648T>A (n.4671+1648T>A)
c.4482+1648T>A (n.4482+1648T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.1944T>A (p.Ala648=)
c.1737T>A (p.Ala579=)
c.2730T>A (p.Ala910=)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.4479+1648T>A (n.4479+1648T>A)
n.609+1648T>A
c.699+1648T>A (n.699+1648T>A)
c.5154T>A (p.Ala1718=)
c.4494+1648T>A (n.4494+1648T>A)
c.757T>A
c.4476+1648T>A (n.4476+1648T>A)
c.831+1648T>A (n.831+1648T>A)
c.4497+1648T>A (n.4497+1648T>A)
c.4605+1648T>A (n.4605+1648T>A)
n.10963+1648T>A
n.10954+1648T>A
 COSMIC
10g.53808909G>ACA376518857PCDH15c.5156C>T (p.Ala1719Val)
c.5135C>T (p.Ala1712Val)
c.3530+1647C>T
c.4671+1647C>T (n.4671+1647C>T)
c.4482+1647C>T (n.4482+1647C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.1943C>T (p.Ala648Val)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
c.2729C>T (p.Ala910Val)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.4479+1647C>T (n.4479+1647C>T)
n.609+1647C>T
c.699+1647C>T (n.699+1647C>T)
c.5153C>T (p.Ala1718Val)
c.4494+1647C>T (n.4494+1647C>T)
c.756C>T
c.4476+1647C>T (n.4476+1647C>T)
c.831+1647C>T (n.831+1647C>T)
c.4497+1647C>T (n.4497+1647C>T)
c.4605+1647C>T (n.4605+1647C>T)
n.10963+1647C>T
n.10954+1647C>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.53808909G>CCA376518856PCDH15c.5156C>G (p.Ala1719Gly)
c.5135C>G (p.Ala1712Gly)
c.3530+1647C>G
c.4671+1647C>G (n.4671+1647C>G)
c.4482+1647C>G (n.4482+1647C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.1943C>G (p.Ala648Gly)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.2729C>G (p.Ala910Gly)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.4479+1647C>G (n.4479+1647C>G)
n.609+1647C>G
c.699+1647C>G (n.699+1647C>G)
c.5153C>G (p.Ala1718Gly)
c.4494+1647C>G (n.4494+1647C>G)
c.756C>G
c.4476+1647C>G (n.4476+1647C>G)
c.831+1647C>G (n.831+1647C>G)
c.4497+1647C>G (n.4497+1647C>G)
c.4605+1647C>G (n.4605+1647C>G)
n.10963+1647C>G
n.10954+1647C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808909G=CA1910761946PCDH15c.5156C= (p.Ala1719=)
c.5135C= (p.Ala1712=)
c.3530+1647C=
c.4671+1647C= (n.4671+1647C=)
c.4482+1647C= (n.4482+1647C=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.1943C= (p.Ala648=)
c.1736C= (p.Ala579=)
c.2729C= (p.Ala910=)
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.4479+1647C= (n.4479+1647C=)
n.609+1647C=
c.699+1647C= (n.699+1647C=)
c.5153C= (p.Ala1718=)
c.4494+1647C= (n.4494+1647C=)
c.756C=
c.4476+1647C= (n.4476+1647C=)
c.831+1647C= (n.831+1647C=)
c.4497+1647C= (n.4497+1647C=)
c.4605+1647C= (n.4605+1647C=)
n.10963+1647C=
n.10954+1647C=
10g.53808909G>TCA376518855PCDH15c.5156C>A (p.Ala1719Asp)
c.5135C>A (p.Ala1712Asp)
c.3530+1647C>A
c.4671+1647C>A (n.4671+1647C>A)
c.4482+1647C>A (n.4482+1647C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.1943C>A (p.Ala648Asp)
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
c.2729C>A (p.Ala910Asp)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.4479+1647C>A (n.4479+1647C>A)
n.609+1647C>A
c.699+1647C>A (n.699+1647C>A)
c.5153C>A (p.Ala1718Asp)
c.4494+1647C>A (n.4494+1647C>A)
c.756C>A
c.4476+1647C>A (n.4476+1647C>A)
c.831+1647C>A (n.831+1647C>A)
c.4497+1647C>A (n.4497+1647C>A)
c.4605+1647C>A (n.4605+1647C>A)
n.10963+1647C>A
n.10954+1647C>A
10g.53808910C>ACA376518858PCDH15c.5155G>T (p.Ala1719Ser)
c.5134G>T (p.Ala1712Ser)
c.3530+1646G>T
c.4671+1646G>T (n.4671+1646G>T)
c.4482+1646G>T (n.4482+1646G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.1942G>T (p.Ala648Ser)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.2728G>T (p.Ala910Ser)
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.4479+1646G>T (n.4479+1646G>T)
n.609+1646G>T
c.699+1646G>T (n.699+1646G>T)
c.5152G>T (p.Ala1718Ser)
c.4494+1646G>T (n.4494+1646G>T)
c.755G>T
c.4476+1646G>T (n.4476+1646G>T)
c.831+1646G>T (n.831+1646G>T)
c.4497+1646G>T (n.4497+1646G>T)
c.4605+1646G>T (n.4605+1646G>T)
n.10963+1646G>T
n.10954+1646G>T
 gnomAD v4
10g.53808910C>GCA376518859PCDH15c.5155G>C (p.Ala1719Pro)
c.5134G>C (p.Ala1712Pro)
c.3530+1646G>C
c.4671+1646G>C (n.4671+1646G>C)
c.4482+1646G>C (n.4482+1646G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.1942G>C (p.Ala648Pro)
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.2728G>C (p.Ala910Pro)
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.4479+1646G>C (n.4479+1646G>C)
n.609+1646G>C
c.699+1646G>C (n.699+1646G>C)
c.5152G>C (p.Ala1718Pro)
c.4494+1646G>C (n.4494+1646G>C)
c.755G>C
c.4476+1646G>C (n.4476+1646G>C)
c.831+1646G>C (n.831+1646G>C)
c.4497+1646G>C (n.4497+1646G>C)
c.4605+1646G>C (n.4605+1646G>C)
n.10963+1646G>C
n.10954+1646G>C
10g.53808910C>TCA376518860PCDH15c.5155G>A (p.Ala1719Thr)
c.5134G>A (p.Ala1712Thr)
c.3530+1646G>A
c.4671+1646G>A (n.4671+1646G>A)
c.4482+1646G>A (n.4482+1646G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.1942G>A (p.Ala648Thr)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.2728G>A (p.Ala910Thr)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.4479+1646G>A (n.4479+1646G>A)
n.609+1646G>A
c.699+1646G>A (n.699+1646G>A)
c.5152G>A (p.Ala1718Thr)
c.4494+1646G>A (n.4494+1646G>A)
c.755G>A
c.4476+1646G>A (n.4476+1646G>A)
c.831+1646G>A (n.831+1646G>A)
c.4497+1646G>A (n.4497+1646G>A)
c.4605+1646G>A (n.4605+1646G>A)
n.10963+1646G>A
n.10954+1646G>A
10g.53808911T>ACA376518861PCDH15c.5154A>T (p.Glu1718Asp)
c.5133A>T (p.Glu1711Asp)
c.3530+1645A>T
c.4671+1645A>T (n.4671+1645A>T)
c.4482+1645A>T (n.4482+1645A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.1941A>T (p.Glu647Asp)
c.1734A>T (p.Glu578Asp)
c.2727A>T (p.Glu909Asp)
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
c.4479+1645A>T (n.4479+1645A>T)
n.609+1645A>T
c.699+1645A>T (n.699+1645A>T)
c.5151A>T (p.Glu1717Asp)
c.4494+1645A>T (n.4494+1645A>T)
c.754A>T
c.4476+1645A>T (n.4476+1645A>T)
c.831+1645A>T (n.831+1645A>T)
c.4497+1645A>T (n.4497+1645A>T)
c.4605+1645A>T (n.4605+1645A>T)
n.10963+1645A>T
n.10954+1645A>T
10g.53808911T>CCA469546084PCDH15c.5154A>G (p.Glu1718=)
c.5133A>G (p.Glu1711=)
c.3530+1645A>G
c.4671+1645A>G (n.4671+1645A>G)
c.4482+1645A>G (n.4482+1645A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.1941A>G (p.Glu647=)
c.1734A>G (p.Glu578=)
c.2727A>G (p.Glu909=)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.4479+1645A>G (n.4479+1645A>G)
n.609+1645A>G
c.699+1645A>G (n.699+1645A>G)
c.5151A>G (p.Glu1717=)
c.4494+1645A>G (n.4494+1645A>G)
c.754A>G
c.4476+1645A>G (n.4476+1645A>G)
c.831+1645A>G (n.831+1645A>G)
c.4497+1645A>G (n.4497+1645A>G)
c.4605+1645A>G (n.4605+1645A>G)
n.10963+1645A>G
n.10954+1645A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808911T>GCA376518862PCDH15c.5154A>C (p.Glu1718Asp)
c.5133A>C (p.Glu1711Asp)
c.3530+1645A>C
c.4671+1645A>C (n.4671+1645A>C)
c.4482+1645A>C (n.4482+1645A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
c.1734A>C (p.Glu578Asp)
c.2727A>C (p.Glu909Asp)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.4479+1645A>C (n.4479+1645A>C)
n.609+1645A>C
c.699+1645A>C (n.699+1645A>C)
c.5151A>C (p.Glu1717Asp)
c.4494+1645A>C (n.4494+1645A>C)
c.754A>C
c.4476+1645A>C (n.4476+1645A>C)
c.831+1645A>C (n.831+1645A>C)
c.4497+1645A>C (n.4497+1645A>C)
c.4605+1645A>C (n.4605+1645A>C)
n.10963+1645A>C
n.10954+1645A>C
10g.53808911T=CA1910761951PCDH15c.5154A= (p.Glu1718=)
c.5133A= (p.Glu1711=)
c.3530+1645A=
c.4671+1645A= (n.4671+1645A=)
c.4482+1645A= (n.4482+1645A=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.1941A= (p.Glu647=)
c.1734A= (p.Glu578=)
c.2727A= (p.Glu909=)
c.*1192A= (n.*1192A=)
c.4479+1645A= (n.4479+1645A=)
n.609+1645A=
c.699+1645A= (n.699+1645A=)
c.5151A= (p.Glu1717=)
c.4494+1645A= (n.4494+1645A=)
c.754A=
c.4476+1645A= (n.4476+1645A=)
c.831+1645A= (n.831+1645A=)
c.4497+1645A= (n.4497+1645A=)
c.4605+1645A= (n.4605+1645A=)
n.10963+1645A=
n.10954+1645A=
10g.53808912T>ACA376518863PCDH15c.5153A>T (p.Glu1718Val)
c.5132A>T (p.Glu1711Val)
c.3530+1644A>T
c.4671+1644A>T (n.4671+1644A>T)
c.4482+1644A>T (n.4482+1644A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.2726A>T (p.Glu909Val)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.4479+1644A>T (n.4479+1644A>T)
n.609+1644A>T
c.699+1644A>T (n.699+1644A>T)
c.5150A>T (p.Glu1717Val)
c.4494+1644A>T (n.4494+1644A>T)
c.753A>T
c.4476+1644A>T (n.4476+1644A>T)
c.831+1644A>T (n.831+1644A>T)
c.4497+1644A>T (n.4497+1644A>T)
c.4605+1644A>T (n.4605+1644A>T)
n.10963+1644A>T
n.10954+1644A>T
10g.53808912T>CCA376518864PCDH15c.5153A>G (p.Glu1718Gly)
c.5132A>G (p.Glu1711Gly)
c.3530+1644A>G
c.4671+1644A>G (n.4671+1644A>G)
c.4482+1644A>G (n.4482+1644A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.2726A>G (p.Glu909Gly)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.4479+1644A>G (n.4479+1644A>G)
n.609+1644A>G
c.699+1644A>G (n.699+1644A>G)
c.5150A>G (p.Glu1717Gly)
c.4494+1644A>G (n.4494+1644A>G)
c.753A>G
c.4476+1644A>G (n.4476+1644A>G)
c.831+1644A>G (n.831+1644A>G)
c.4497+1644A>G (n.4497+1644A>G)
c.4605+1644A>G (n.4605+1644A>G)
n.10963+1644A>G
n.10954+1644A>G
10g.53808912T>GCA376518866PCDH15c.5153A>C (p.Glu1718Ala)
c.5132A>C (p.Glu1711Ala)
c.3530+1644A>C
c.4671+1644A>C (n.4671+1644A>C)
c.4482+1644A>C (n.4482+1644A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.2726A>C (p.Glu909Ala)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.4479+1644A>C (n.4479+1644A>C)
n.609+1644A>C
c.699+1644A>C (n.699+1644A>C)
c.5150A>C (p.Glu1717Ala)
c.4494+1644A>C (n.4494+1644A>C)
c.753A>C
c.4476+1644A>C (n.4476+1644A>C)
c.831+1644A>C (n.831+1644A>C)
c.4497+1644A>C (n.4497+1644A>C)
c.4605+1644A>C (n.4605+1644A>C)
n.10963+1644A>C
n.10954+1644A>C
10g.53808913C>ACA376518869PCDH15c.5152G>T (p.Glu1718Ter)
c.5131G>T (p.Glu1711Ter)
c.3530+1643G>T
c.4671+1643G>T (n.4671+1643G>T)
c.4482+1643G>T (n.4482+1643G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.2725G>T (p.Glu909Ter)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.4479+1643G>T (n.4479+1643G>T)
n.609+1643G>T
c.699+1643G>T (n.699+1643G>T)
c.5149G>T (p.Glu1717Ter)
c.4494+1643G>T (n.4494+1643G>T)
c.752G>T
c.4476+1643G>T (n.4476+1643G>T)
c.831+1643G>T (n.831+1643G>T)
c.4497+1643G>T (n.4497+1643G>T)
c.4605+1643G>T (n.4605+1643G>T)
n.10963+1643G>T
n.10954+1643G>T
10g.53808913C=CA1910761955PCDH15c.5152G= (p.Glu1718=)
c.5131G= (p.Glu1711=)
c.3530+1643G=
c.4671+1643G= (n.4671+1643G=)
c.4482+1643G= (n.4482+1643G=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.1939G= (p.Glu647=)
c.1732G= (p.Glu578=)
c.2725G= (p.Glu909=)
c.*1190G= (n.*1190G=)
c.4479+1643G= (n.4479+1643G=)
n.609+1643G=
c.699+1643G= (n.699+1643G=)
c.5149G= (p.Glu1717=)
c.4494+1643G= (n.4494+1643G=)
c.752G=
c.4476+1643G= (n.4476+1643G=)
c.831+1643G= (n.831+1643G=)
c.4497+1643G= (n.4497+1643G=)
c.4605+1643G= (n.4605+1643G=)
n.10963+1643G=
n.10954+1643G=
10g.53808913C>GCA376518871PCDH15c.5152G>C (p.Glu1718Gln)
c.5131G>C (p.Glu1711Gln)
c.3530+1643G>C
c.4671+1643G>C (n.4671+1643G>C)
c.4482+1643G>C (n.4482+1643G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.2725G>C (p.Glu909Gln)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.4479+1643G>C (n.4479+1643G>C)
n.609+1643G>C
c.699+1643G>C (n.699+1643G>C)
c.5149G>C (p.Glu1717Gln)
c.4494+1643G>C (n.4494+1643G>C)
c.752G>C
c.4476+1643G>C (n.4476+1643G>C)
c.831+1643G>C (n.831+1643G>C)
c.4497+1643G>C (n.4497+1643G>C)
c.4605+1643G>C (n.4605+1643G>C)
n.10963+1643G>C
n.10954+1643G>C
10g.53808913C>TCA5504717PCDH15c.5152G>A (p.Glu1718Lys)
c.5131G>A (p.Glu1711Lys)
c.3530+1643G>A
c.4671+1643G>A (n.4671+1643G>A)
c.4482+1643G>A (n.4482+1643G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.2725G>A (p.Glu909Lys)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.4479+1643G>A (n.4479+1643G>A)
n.609+1643G>A
c.699+1643G>A (n.699+1643G>A)
c.5149G>A (p.Glu1717Lys)
c.4494+1643G>A (n.4494+1643G>A)
c.752G>A
c.4476+1643G>A (n.4476+1643G>A)
c.831+1643G>A (n.831+1643G>A)
c.4497+1643G>A (n.4497+1643G>A)
c.4605+1643G>A (n.4605+1643G>A)
n.10963+1643G>A
n.10954+1643G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.53808914A=CA1910761966PCDH15c.5151T= (p.Pro1717=)
c.5130T= (p.Pro1710=)
c.3530+1642T=
c.4671+1642T= (n.4671+1642T=)
c.4482+1642T= (n.4482+1642T=)
c.*566T= (n.*566T=)
c.1938T= (p.Pro646=)
c.1731T= (p.Pro577=)
c.2724T= (p.Pro908=)
c.*1189T= (n.*1189T=)
c.4479+1642T= (n.4479+1642T=)
n.609+1642T=
c.699+1642T= (n.699+1642T=)
c.5148T= (p.Pro1716=)
c.4494+1642T= (n.4494+1642T=)
c.751T=
c.4476+1642T= (n.4476+1642T=)
c.831+1642T= (n.831+1642T=)
c.4497+1642T= (n.4497+1642T=)
c.4605+1642T= (n.4605+1642T=)
n.10963+1642T=
n.10954+1642T=
10g.53808914A>CCA469546085PCDH15c.5151T>G (p.Pro1717=)
c.5130T>G (p.Pro1710=)
c.3530+1642T>G
c.4671+1642T>G (n.4671+1642T>G)
c.4482+1642T>G (n.4482+1642T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.1938T>G (p.Pro646=)
c.1731T>G (p.Pro577=)
c.2724T>G (p.Pro908=)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.4479+1642T>G (n.4479+1642T>G)
n.609+1642T>G
c.699+1642T>G (n.699+1642T>G)
c.5148T>G (p.Pro1716=)
c.4494+1642T>G (n.4494+1642T>G)
c.751T>G
c.4476+1642T>G (n.4476+1642T>G)
c.831+1642T>G (n.831+1642T>G)
c.4497+1642T>G (n.4497+1642T>G)
c.4605+1642T>G (n.4605+1642T>G)
n.10963+1642T>G
n.10954+1642T>G
10g.53808914A>GCA5504718PCDH15c.5151T>C (p.Pro1717=)
c.5130T>C (p.Pro1710=)
c.3530+1642T>C
c.4671+1642T>C (n.4671+1642T>C)
c.4482+1642T>C (n.4482+1642T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.1938T>C (p.Pro646=)
c.1731T>C (p.Pro577=)
c.2724T>C (p.Pro908=)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.4479+1642T>C (n.4479+1642T>C)
n.609+1642T>C
c.699+1642T>C (n.699+1642T>C)
c.5148T>C (p.Pro1716=)
c.4494+1642T>C (n.4494+1642T>C)
c.751T>C
c.4476+1642T>C (n.4476+1642T>C)
c.831+1642T>C (n.831+1642T>C)
c.4497+1642T>C (n.4497+1642T>C)
c.4605+1642T>C (n.4605+1642T>C)
n.10963+1642T>C
n.10954+1642T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808914A>TCA469546086PCDH15c.5151T>A (p.Pro1717=)
c.5130T>A (p.Pro1710=)
c.3530+1642T>A
c.4671+1642T>A (n.4671+1642T>A)
c.4482+1642T>A (n.4482+1642T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.1938T>A (p.Pro646=)
c.1731T>A (p.Pro577=)
c.2724T>A (p.Pro908=)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.4479+1642T>A (n.4479+1642T>A)
n.609+1642T>A
c.699+1642T>A (n.699+1642T>A)
c.5148T>A (p.Pro1716=)
c.4494+1642T>A (n.4494+1642T>A)
c.751T>A
c.4476+1642T>A (n.4476+1642T>A)
c.831+1642T>A (n.831+1642T>A)
c.4497+1642T>A (n.4497+1642T>A)
c.4605+1642T>A (n.4605+1642T>A)
n.10963+1642T>A
n.10954+1642T>A
10g.53808914dupCA2609218879PCDH15c.5151dup (p.Glu1718Ter)
c.5130dup (p.Glu1711Ter)
c.3530+1642dup
c.4671+1642dup (n.4671+1642dup)
c.4482+1642dup (n.4482+1642dup)
c.*566dup (n.*566dup)
c.1938dup (p.Glu647Ter)
c.1731dup (p.Glu578Ter)
c.2724dup (p.Glu909Ter)
c.*1189dup (n.*1189dup)
c.4479+1642dup (n.4479+1642dup)
n.609+1642dup
c.699+1642dup (n.699+1642dup)
c.5148dup (p.Glu1717Ter)
c.4494+1642dup (n.4494+1642dup)
c.751dup
c.4476+1642dup (n.4476+1642dup)
c.831+1642dup (n.831+1642dup)
c.4497+1642dup (n.4497+1642dup)
c.4605+1642dup (n.4605+1642dup)
n.10963+1642dup
n.10954+1642dup
 gnomAD v4
10g.53808915G>ACA376518879PCDH15c.5150C>T (p.Pro1717Leu)
c.5129C>T (p.Pro1710Leu)
c.3530+1641C>T
c.4671+1641C>T (n.4671+1641C>T)
c.4482+1641C>T (n.4482+1641C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.2723C>T (p.Pro908Leu)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.4479+1641C>T (n.4479+1641C>T)
n.609+1641C>T
c.699+1641C>T (n.699+1641C>T)
c.5147C>T (p.Pro1716Leu)
c.4494+1641C>T (n.4494+1641C>T)
c.750C>T
c.4476+1641C>T (n.4476+1641C>T)
c.831+1641C>T (n.831+1641C>T)
c.4497+1641C>T (n.4497+1641C>T)
c.4605+1641C>T (n.4605+1641C>T)
n.10963+1641C>T
n.10954+1641C>T
10g.53808915G>CCA376518878PCDH15c.5150C>G (p.Pro1717Arg)
c.5129C>G (p.Pro1710Arg)
c.3530+1641C>G
c.4671+1641C>G (n.4671+1641C>G)
c.4482+1641C>G (n.4482+1641C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.2723C>G (p.Pro908Arg)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.4479+1641C>G (n.4479+1641C>G)
n.609+1641C>G
c.699+1641C>G (n.699+1641C>G)
c.5147C>G (p.Pro1716Arg)
c.4494+1641C>G (n.4494+1641C>G)
c.750C>G
c.4476+1641C>G (n.4476+1641C>G)
c.831+1641C>G (n.831+1641C>G)
c.4497+1641C>G (n.4497+1641C>G)
c.4605+1641C>G (n.4605+1641C>G)
n.10963+1641C>G
n.10954+1641C>G
 gnomAD v4
10g.53808915G=CA1910761973PCDH15c.5150C= (p.Pro1717=)
c.5129C= (p.Pro1710=)
c.3530+1641C=
c.4671+1641C= (n.4671+1641C=)
c.4482+1641C= (n.4482+1641C=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.1937C= (p.Pro646=)
c.1730C= (p.Pro577=)
c.2723C= (p.Pro908=)
c.*1188C= (n.*1188C=)
c.4479+1641C= (n.4479+1641C=)
n.609+1641C=
c.699+1641C= (n.699+1641C=)
c.5147C= (p.Pro1716=)
c.4494+1641C= (n.4494+1641C=)
c.750C=
c.4476+1641C= (n.4476+1641C=)
c.831+1641C= (n.831+1641C=)
c.4497+1641C= (n.4497+1641C=)
c.4605+1641C= (n.4605+1641C=)
n.10963+1641C=
n.10954+1641C=
10g.53808915G>TCA376518876PCDH15c.5150C>A (p.Pro1717His)
c.5129C>A (p.Pro1710His)
c.3530+1641C>A
c.4671+1641C>A (n.4671+1641C>A)
c.4482+1641C>A (n.4482+1641C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.1937C>A (p.Pro646His)
c.1730C>A (p.Pro577His)
c.2723C>A (p.Pro908His)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.4479+1641C>A (n.4479+1641C>A)
n.609+1641C>A
c.699+1641C>A (n.699+1641C>A)
c.5147C>A (p.Pro1716His)
c.4494+1641C>A (n.4494+1641C>A)
c.750C>A
c.4476+1641C>A (n.4476+1641C>A)
c.831+1641C>A (n.831+1641C>A)
c.4497+1641C>A (n.4497+1641C>A)
c.4605+1641C>A (n.4605+1641C>A)
n.10963+1641C>A
n.10954+1641C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53808917delCA2609218880PCDH15c.5150del (p.Pro1717LeufsTer?)
c.5129del (p.Pro1710LeufsTer?)
c.3530+1641del
c.4671+1641del (n.4671+1641del)
c.4482+1641del (n.4482+1641del)
c.*565del (n.*565del)
c.1937del (p.Pro646LeufsTer?)
c.1730del (p.Pro577LeufsTer?)
c.2723del (p.Pro908LeufsTer?)
c.*1188del (n.*1188del)
c.4479+1641del (n.4479+1641del)
n.609+1641del
c.699+1641del (n.699+1641del)
c.5147del (p.Pro1716LeufsTer?)
c.4494+1641del (n.4494+1641del)
c.750del
c.4476+1641del (n.4476+1641del)
c.831+1641del (n.831+1641del)
c.4497+1641del (n.4497+1641del)
c.4605+1641del (n.4605+1641del)
n.10963+1641del
n.10954+1641del
 gnomAD v4
10g.53808918_53808939delCA912970262PCDH15c.5129_5150del (p.Pro1710LeufsTer?)
c.5108_5129del (p.Pro1703LeufsTer?)
c.3530+1620_3530+1641del
c.4671+1620_4671+1641del (n.4671+1620_4671+1641del)
c.4482+1620_4482+1641del (n.4482+1620_4482+1641del)
c.*544_*565del (n.*544_*565del)
c.1916_1937del (p.Pro639LeufsTer?)
c.1709_1730del (p.Pro570LeufsTer?)
c.2702_2723del (p.Pro901LeufsTer?)
c.*1167_*1188del (n.*1167_*1188del)
c.4479+1620_4479+1641del (n.4479+1620_4479+1641del)
n.609+1620_609+1641del
c.699+1620_699+1641del (n.699+1620_699+1641del)
c.5126_5147del (p.Pro1709LeufsTer?)
c.4494+1620_4494+1641del (n.4494+1620_4494+1641del)
c.729_750del
c.4476+1620_4476+1641del (n.4476+1620_4476+1641del)
c.831+1620_831+1641del (n.831+1620_831+1641del)
c.4497+1620_4497+1641del (n.4497+1620_4497+1641del)
c.4605+1620_4605+1641del (n.4605+1620_4605+1641del)
n.10963+1620_10963+1641del
n.10954+1620_10954+1641del
10g.53808916G>ACA207199395PCDH15c.5149C>T (p.Pro1717Ser)
c.5128C>T (p.Pro1710Ser)
c.3530+1640C>T
c.4671+1640C>T (n.4671+1640C>T)
c.4482+1640C>T (n.4482+1640C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.2722C>T (p.Pro908Ser)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.4479+1640C>T (n.4479+1640C>T)
n.609+1640C>T
c.699+1640C>T (n.699+1640C>T)
c.5146C>T (p.Pro1716Ser)
c.4494+1640C>T (n.4494+1640C>T)
c.749C>T
c.4476+1640C>T (n.4476+1640C>T)
c.831+1640C>T (n.831+1640C>T)
c.4497+1640C>T (n.4497+1640C>T)
c.4605+1640C>T (n.4605+1640C>T)
n.10963+1640C>T
n.10954+1640C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53808916G>CCA376518880PCDH15c.5149C>G (p.Pro1717Ala)
c.5128C>G (p.Pro1710Ala)
c.3530+1640C>G
c.4671+1640C>G (n.4671+1640C>G)
c.4482+1640C>G (n.4482+1640C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.2722C>G (p.Pro908Ala)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.4479+1640C>G (n.4479+1640C>G)
n.609+1640C>G
c.699+1640C>G (n.699+1640C>G)
c.5146C>G (p.Pro1716Ala)
c.4494+1640C>G (n.4494+1640C>G)
c.749C>G
c.4476+1640C>G (n.4476+1640C>G)
c.831+1640C>G (n.831+1640C>G)
c.4497+1640C>G (n.4497+1640C>G)
c.4605+1640C>G (n.4605+1640C>G)
n.10963+1640C>G
n.10954+1640C>G
10g.53808916G=CA1910761978PCDH15c.5149C= (p.Pro1717=)
c.5128C= (p.Pro1710=)
c.3530+1640C=
c.4671+1640C= (n.4671+1640C=)
c.4482+1640C= (n.4482+1640C=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.1936C= (p.Pro646=)
c.1729C= (p.Pro577=)
c.2722C= (p.Pro908=)
c.*1187C= (n.*1187C=)
c.4479+1640C= (n.4479+1640C=)
n.609+1640C=
c.699+1640C= (n.699+1640C=)
c.5146C= (p.Pro1716=)
c.4494+1640C= (n.4494+1640C=)
c.749C=
c.4476+1640C= (n.4476+1640C=)
c.831+1640C= (n.831+1640C=)
c.4497+1640C= (n.4497+1640C=)
c.4605+1640C= (n.4605+1640C=)
n.10963+1640C=
n.10954+1640C=
10g.53808916G>TCA376518882PCDH15c.5149C>A (p.Pro1717Thr)
c.5128C>A (p.Pro1710Thr)
c.3530+1640C>A
c.4671+1640C>A (n.4671+1640C>A)
c.4482+1640C>A (n.4482+1640C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.2722C>A (p.Pro908Thr)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.4479+1640C>A (n.4479+1640C>A)
n.609+1640C>A
c.699+1640C>A (n.699+1640C>A)
c.5146C>A (p.Pro1716Thr)
c.4494+1640C>A (n.4494+1640C>A)
c.749C>A
c.4476+1640C>A (n.4476+1640C>A)
c.831+1640C>A (n.831+1640C>A)
c.4497+1640C>A (n.4497+1640C>A)
c.4605+1640C>A (n.4605+1640C>A)
n.10963+1640C>A
n.10954+1640C>A
10g.53808917G>ACA469546087PCDH15c.5148C>T (p.Asp1716=)
c.5127C>T (p.Asp1709=)
c.3530+1639C>T
c.4671+1639C>T (n.4671+1639C>T)
c.4482+1639C>T (n.4482+1639C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.1935C>T (p.Asp645=)
c.1728C>T (p.Asp576=)
c.2721C>T (p.Asp907=)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.4479+1639C>T (n.4479+1639C>T)
n.609+1639C>T
c.699+1639C>T (n.699+1639C>T)
c.5145C>T (p.Asp1715=)
c.4494+1639C>T (n.4494+1639C>T)
c.748C>T
c.4476+1639C>T (n.4476+1639C>T)
c.831+1639C>T (n.831+1639C>T)
c.4497+1639C>T (n.4497+1639C>T)
c.4605+1639C>T (n.4605+1639C>T)
n.10963+1639C>T
n.10954+1639C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808917G>CCA376518883PCDH15c.5148C>G (p.Asp1716Glu)
c.5127C>G (p.Asp1709Glu)
c.3530+1639C>G
c.4671+1639C>G (n.4671+1639C>G)
c.4482+1639C>G (n.4482+1639C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.1935C>G (p.Asp645Glu)
c.1728C>G (p.Asp576Glu)
c.2721C>G (p.Asp907Glu)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.4479+1639C>G (n.4479+1639C>G)
n.609+1639C>G
c.699+1639C>G (n.699+1639C>G)
c.5145C>G (p.Asp1715Glu)
c.4494+1639C>G (n.4494+1639C>G)
c.748C>G
c.4476+1639C>G (n.4476+1639C>G)
c.831+1639C>G (n.831+1639C>G)
c.4497+1639C>G (n.4497+1639C>G)
c.4605+1639C>G (n.4605+1639C>G)
n.10963+1639C>G
n.10954+1639C>G
10g.53808917G=CA1910761981PCDH15c.5148C= (p.Asp1716=)
c.5127C= (p.Asp1709=)
c.3530+1639C=
c.4671+1639C= (n.4671+1639C=)
c.4482+1639C= (n.4482+1639C=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.1935C= (p.Asp645=)
c.1728C= (p.Asp576=)
c.2721C= (p.Asp907=)
c.*1186C= (n.*1186C=)
c.4479+1639C= (n.4479+1639C=)
n.609+1639C=
c.699+1639C= (n.699+1639C=)
c.5145C= (p.Asp1715=)
c.4494+1639C= (n.4494+1639C=)
c.748C=
c.4476+1639C= (n.4476+1639C=)
c.831+1639C= (n.831+1639C=)
c.4497+1639C= (n.4497+1639C=)
c.4605+1639C= (n.4605+1639C=)
n.10963+1639C=
n.10954+1639C=
10g.53808917G>TCA207199404PCDH15c.5148C>A (p.Asp1716Glu)
c.5127C>A (p.Asp1709Glu)
c.3530+1639C>A
c.4671+1639C>A (n.4671+1639C>A)
c.4482+1639C>A (n.4482+1639C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.1935C>A (p.Asp645Glu)
c.1728C>A (p.Asp576Glu)
c.2721C>A (p.Asp907Glu)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.4479+1639C>A (n.4479+1639C>A)
n.609+1639C>A
c.699+1639C>A (n.699+1639C>A)
c.5145C>A (p.Asp1715Glu)
c.4494+1639C>A (n.4494+1639C>A)
c.748C>A
c.4476+1639C>A (n.4476+1639C>A)
c.831+1639C>A (n.831+1639C>A)
c.4497+1639C>A (n.4497+1639C>A)
c.4605+1639C>A (n.4605+1639C>A)
n.10963+1639C>A
n.10954+1639C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53808918T>ACA207199407PCDH15c.5147A>T (p.Asp1716Val)
c.5126A>T (p.Asp1709Val)
c.3530+1638A>T
c.4671+1638A>T (n.4671+1638A>T)
c.4482+1638A>T (n.4482+1638A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.1934A>T (p.Asp645Val)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
c.2720A>T (p.Asp907Val)
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.4479+1638A>T (n.4479+1638A>T)
n.609+1638A>T
c.699+1638A>T (n.699+1638A>T)
c.5144A>T (p.Asp1715Val)
c.4494+1638A>T (n.4494+1638A>T)
c.747A>T
c.4476+1638A>T (n.4476+1638A>T)
c.831+1638A>T (n.831+1638A>T)
c.4497+1638A>T (n.4497+1638A>T)
c.4605+1638A>T (n.4605+1638A>T)
n.10963+1638A>T
n.10954+1638A>T
 dbSNP
10g.53808918T>CCA376518886PCDH15c.5147A>G (p.Asp1716Gly)
c.5126A>G (p.Asp1709Gly)
c.3530+1638A>G
c.4671+1638A>G (n.4671+1638A>G)
c.4482+1638A>G (n.4482+1638A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.1934A>G (p.Asp645Gly)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
c.2720A>G (p.Asp907Gly)
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.4479+1638A>G (n.4479+1638A>G)
n.609+1638A>G
c.699+1638A>G (n.699+1638A>G)
c.5144A>G (p.Asp1715Gly)
c.4494+1638A>G (n.4494+1638A>G)
c.747A>G
c.4476+1638A>G (n.4476+1638A>G)
c.831+1638A>G (n.831+1638A>G)
c.4497+1638A>G (n.4497+1638A>G)
c.4605+1638A>G (n.4605+1638A>G)
n.10963+1638A>G
n.10954+1638A>G
10g.53808918T>GCA376518888PCDH15c.5147A>C (p.Asp1716Ala)
c.5126A>C (p.Asp1709Ala)
c.3530+1638A>C
c.4671+1638A>C (n.4671+1638A>C)
c.4482+1638A>C (n.4482+1638A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.1934A>C (p.Asp645Ala)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
c.2720A>C (p.Asp907Ala)
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.4479+1638A>C (n.4479+1638A>C)
n.609+1638A>C
c.699+1638A>C (n.699+1638A>C)
c.5144A>C (p.Asp1715Ala)
c.4494+1638A>C (n.4494+1638A>C)
c.747A>C
c.4476+1638A>C (n.4476+1638A>C)
c.831+1638A>C (n.831+1638A>C)
c.4497+1638A>C (n.4497+1638A>C)
c.4605+1638A>C (n.4605+1638A>C)
n.10963+1638A>C
n.10954+1638A>C
10g.53808918T=CA1910761985PCDH15c.5147A= (p.Asp1716=)
c.5126A= (p.Asp1709=)
c.3530+1638A=
c.4671+1638A= (n.4671+1638A=)
c.4482+1638A= (n.4482+1638A=)
c.*562A= (n.*562A=)
c.1934A= (p.Asp645=)
c.1727A= (p.Asp576=)
c.2720A= (p.Asp907=)
c.*1185A= (n.*1185A=)
c.4479+1638A= (n.4479+1638A=)
n.609+1638A=
c.699+1638A= (n.699+1638A=)
c.5144A= (p.Asp1715=)
c.4494+1638A= (n.4494+1638A=)
c.747A=
c.4476+1638A= (n.4476+1638A=)
c.831+1638A= (n.831+1638A=)
c.4497+1638A= (n.4497+1638A=)
c.4605+1638A= (n.4605+1638A=)
n.10963+1638A=
n.10954+1638A=
10g.53808918_53808939delinsTCTGTACTTTCTTCCACAGGGGCA1910761988PCDH15c.5126_5147delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (p.Ala1709=)
c.5105_5126delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (p.Ala1702=)
c.3530+1617_3530+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA
c.4671+1617_4671+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.4671+1617_4671+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA)
c.4482+1617_4482+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.4482+1617_4482+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA)
c.*541_*562delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.*541_*562delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA)
c.1913_1934delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (p.Ala638=)
c.1706_1727delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (p.Ala569=)
c.2699_2720delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (p.Ala900=)
c.*1164_*1185delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.*1164_*1185delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA)
c.4479+1617_4479+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.4479+1617_4479+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA)
n.609+1617_609+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA
c.699+1617_699+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.699+1617_699+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA)
c.5123_5144delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (p.Ala1708=)
c.4494+1617_4494+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.4494+1617_4494+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA)
c.726_747delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA
c.4476+1617_4476+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.4476+1617_4476+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA)
c.831+1617_831+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.831+1617_831+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA)
c.4497+1617_4497+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.4497+1617_4497+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA)
c.4605+1617_4605+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA (n.4605+1617_4605+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA)
n.10963+1617_10963+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA
n.10954+1617_10954+1638delinsCCCCTGTGGAAGAAAGTACAGA
10g.53808919C>ACA376518889PCDH15c.5146G>T (p.Asp1716Tyr)
c.5125G>T (p.Asp1709Tyr)
c.3530+1637G>T
c.4671+1637G>T (n.4671+1637G>T)
c.4482+1637G>T (n.4482+1637G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.1933G>T (p.Asp645Tyr)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
c.2719G>T (p.Asp907Tyr)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.4479+1637G>T (n.4479+1637G>T)
n.609+1637G>T
c.699+1637G>T (n.699+1637G>T)
c.5143G>T (p.Asp1715Tyr)
c.4494+1637G>T (n.4494+1637G>T)
c.746G>T
c.4476+1637G>T (n.4476+1637G>T)
c.831+1637G>T (n.831+1637G>T)
c.4497+1637G>T (n.4497+1637G>T)
c.4605+1637G>T (n.4605+1637G>T)
n.10963+1637G>T
n.10954+1637G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808919C=CA1910761998PCDH15c.5146G= (p.Asp1716=)
c.5125G= (p.Asp1709=)
c.3530+1637G=
c.4671+1637G= (n.4671+1637G=)
c.4482+1637G= (n.4482+1637G=)
c.*561G= (n.*561G=)
c.1933G= (p.Asp645=)
c.1726G= (p.Asp576=)
c.2719G= (p.Asp907=)
c.*1184G= (n.*1184G=)
c.4479+1637G= (n.4479+1637G=)
n.609+1637G=
c.699+1637G= (n.699+1637G=)
c.5143G= (p.Asp1715=)
c.4494+1637G= (n.4494+1637G=)
c.746G=
c.4476+1637G= (n.4476+1637G=)
c.831+1637G= (n.831+1637G=)
c.4497+1637G= (n.4497+1637G=)
c.4605+1637G= (n.4605+1637G=)
n.10963+1637G=
n.10954+1637G=
10g.53808919C>GCA376518890PCDH15c.5146G>C (p.Asp1716His)
c.5125G>C (p.Asp1709His)
c.3530+1637G>C
c.4671+1637G>C (n.4671+1637G>C)
c.4482+1637G>C (n.4482+1637G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.1933G>C (p.Asp645His)
c.1726G>C (p.Asp576His)
c.2719G>C (p.Asp907His)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.4479+1637G>C (n.4479+1637G>C)
n.609+1637G>C
c.699+1637G>C (n.699+1637G>C)
c.5143G>C (p.Asp1715His)
c.4494+1637G>C (n.4494+1637G>C)
c.746G>C
c.4476+1637G>C (n.4476+1637G>C)
c.831+1637G>C (n.831+1637G>C)
c.4497+1637G>C (n.4497+1637G>C)
c.4605+1637G>C (n.4605+1637G>C)
n.10963+1637G>C
n.10954+1637G>C
10g.53808919C>TCA376518891PCDH15c.5146G>A (p.Asp1716Asn)
c.5125G>A (p.Asp1709Asn)
c.3530+1637G>A
c.4671+1637G>A (n.4671+1637G>A)
c.4482+1637G>A (n.4482+1637G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.1933G>A (p.Asp645Asn)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
c.2719G>A (p.Asp907Asn)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.4479+1637G>A (n.4479+1637G>A)
n.609+1637G>A
c.699+1637G>A (n.699+1637G>A)
c.5143G>A (p.Asp1715Asn)
c.4494+1637G>A (n.4494+1637G>A)
c.746G>A
c.4476+1637G>A (n.4476+1637G>A)
c.831+1637G>A (n.831+1637G>A)
c.4497+1637G>A (n.4497+1637G>A)
c.4605+1637G>A (n.4605+1637G>A)
n.10963+1637G>A
n.10954+1637G>A
 COSMIC
10g.53808922_53808942delCA5504719PCDH15c.5126_5146del (p.Ala1709_Thr1715del)
c.5105_5125del (p.Ala1702_Thr1708del)
c.3530+1617_3530+1637del
c.4671+1617_4671+1637del (n.4671+1617_4671+1637del)
c.4482+1617_4482+1637del (n.4482+1617_4482+1637del)
c.*541_*561del (n.*541_*561del)
c.1913_1933del (p.Ala638_Thr644del)
c.1706_1726del (p.Ala569_Thr575del)
c.2699_2719del (p.Ala900_Thr906del)
c.*1164_*1184del (n.*1164_*1184del)
c.4479+1617_4479+1637del (n.4479+1617_4479+1637del)
n.609+1617_609+1637del
c.699+1617_699+1637del (n.699+1617_699+1637del)
c.5123_5143del (p.Ala1708_Thr1714del)
c.4494+1617_4494+1637del (n.4494+1617_4494+1637del)
c.726_746del
c.4476+1617_4476+1637del (n.4476+1617_4476+1637del)
c.831+1617_831+1637del (n.831+1617_831+1637del)
c.4497+1617_4497+1637del (n.4497+1617_4497+1637del)
c.4605+1617_4605+1637del (n.4605+1617_4605+1637del)
n.10963+1617_10963+1637del
n.10954+1617_10954+1637del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808920T>ACA469546088PCDH15c.5145A>T (p.Thr1715=)
c.5124A>T (p.Thr1708=)
c.3530+1636A>T
c.4671+1636A>T (n.4671+1636A>T)
c.4482+1636A>T (n.4482+1636A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.1932A>T (p.Thr644=)
c.1725A>T (p.Thr575=)
c.2718A>T (p.Thr906=)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.4479+1636A>T (n.4479+1636A>T)
n.609+1636A>T
c.699+1636A>T (n.699+1636A>T)
c.5142A>T (p.Thr1714=)
c.4494+1636A>T (n.4494+1636A>T)
c.745A>T
c.4476+1636A>T (n.4476+1636A>T)
c.831+1636A>T (n.831+1636A>T)
c.4497+1636A>T (n.4497+1636A>T)
c.4605+1636A>T (n.4605+1636A>T)
n.10963+1636A>T
n.10954+1636A>T
10g.53808920T>CCA469546089PCDH15c.5145A>G (p.Thr1715=)
c.5124A>G (p.Thr1708=)
c.3530+1636A>G
c.4671+1636A>G (n.4671+1636A>G)
c.4482+1636A>G (n.4482+1636A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.1932A>G (p.Thr644=)
c.1725A>G (p.Thr575=)
c.2718A>G (p.Thr906=)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.4479+1636A>G (n.4479+1636A>G)
n.609+1636A>G
c.699+1636A>G (n.699+1636A>G)
c.5142A>G (p.Thr1714=)
c.4494+1636A>G (n.4494+1636A>G)
c.745A>G
c.4476+1636A>G (n.4476+1636A>G)
c.831+1636A>G (n.831+1636A>G)
c.4497+1636A>G (n.4497+1636A>G)
c.4605+1636A>G (n.4605+1636A>G)
n.10963+1636A>G
n.10954+1636A>G
10g.53808920T>GCA469546090PCDH15c.5145A>C (p.Thr1715=)
c.5124A>C (p.Thr1708=)
c.3530+1636A>C
c.4671+1636A>C (n.4671+1636A>C)
c.4482+1636A>C (n.4482+1636A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.1932A>C (p.Thr644=)
c.1725A>C (p.Thr575=)
c.2718A>C (p.Thr906=)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.4479+1636A>C (n.4479+1636A>C)
n.609+1636A>C
c.699+1636A>C (n.699+1636A>C)
c.5142A>C (p.Thr1714=)
c.4494+1636A>C (n.4494+1636A>C)
c.745A>C
c.4476+1636A>C (n.4476+1636A>C)
c.831+1636A>C (n.831+1636A>C)
c.4497+1636A>C (n.4497+1636A>C)
c.4605+1636A>C (n.4605+1636A>C)
n.10963+1636A>C
n.10954+1636A>C
 dbSNP
10g.53808920T=CA1910762009PCDH15c.5145A= (p.Thr1715=)
c.5124A= (p.Thr1708=)
c.3530+1636A=
c.4671+1636A= (n.4671+1636A=)
c.4482+1636A= (n.4482+1636A=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.1932A= (p.Thr644=)
c.1725A= (p.Thr575=)
c.2718A= (p.Thr906=)
c.*1183A= (n.*1183A=)
c.4479+1636A= (n.4479+1636A=)
n.609+1636A=
c.699+1636A= (n.699+1636A=)
c.5142A= (p.Thr1714=)
c.4494+1636A= (n.4494+1636A=)
c.745A=
c.4476+1636A= (n.4476+1636A=)
c.831+1636A= (n.831+1636A=)
c.4497+1636A= (n.4497+1636A=)
c.4605+1636A= (n.4605+1636A=)
n.10963+1636A=
n.10954+1636A=
10g.53808921G>ACA5504720PCDH15c.5144C>T (p.Thr1715Ile)
c.5123C>T (p.Thr1708Ile)
c.3530+1635C>T
c.4671+1635C>T (n.4671+1635C>T)
c.4482+1635C>T (n.4482+1635C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.1931C>T (p.Thr644Ile)
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
c.2717C>T (p.Thr906Ile)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.4479+1635C>T (n.4479+1635C>T)
n.609+1635C>T
c.699+1635C>T (n.699+1635C>T)
c.5141C>T (p.Thr1714Ile)
c.4494+1635C>T (n.4494+1635C>T)
c.744C>T
c.4476+1635C>T (n.4476+1635C>T)
c.831+1635C>T (n.831+1635C>T)
c.4497+1635C>T (n.4497+1635C>T)
c.4605+1635C>T (n.4605+1635C>T)
n.10963+1635C>T
n.10954+1635C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808921G>CCA376518893PCDH15c.5144C>G (p.Thr1715Arg)
c.5123C>G (p.Thr1708Arg)
c.3530+1635C>G
c.4671+1635C>G (n.4671+1635C>G)
c.4482+1635C>G (n.4482+1635C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.1931C>G (p.Thr644Arg)
c.1724C>G (p.Thr575Arg)
c.2717C>G (p.Thr906Arg)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.4479+1635C>G (n.4479+1635C>G)
n.609+1635C>G
c.699+1635C>G (n.699+1635C>G)
c.5141C>G (p.Thr1714Arg)
c.4494+1635C>G (n.4494+1635C>G)
c.744C>G
c.4476+1635C>G (n.4476+1635C>G)
c.831+1635C>G (n.831+1635C>G)
c.4497+1635C>G (n.4497+1635C>G)
c.4605+1635C>G (n.4605+1635C>G)
n.10963+1635C>G
n.10954+1635C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53808921G=CA1910762014PCDH15c.5144C= (p.Thr1715=)
c.5123C= (p.Thr1708=)
c.3530+1635C=
c.4671+1635C= (n.4671+1635C=)
c.4482+1635C= (n.4482+1635C=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.1931C= (p.Thr644=)
c.1724C= (p.Thr575=)
c.2717C= (p.Thr906=)
c.*1182C= (n.*1182C=)
c.4479+1635C= (n.4479+1635C=)
n.609+1635C=
c.699+1635C= (n.699+1635C=)
c.5141C= (p.Thr1714=)
c.4494+1635C= (n.4494+1635C=)
c.744C=
c.4476+1635C= (n.4476+1635C=)
c.831+1635C= (n.831+1635C=)
c.4497+1635C= (n.4497+1635C=)
c.4605+1635C= (n.4605+1635C=)
n.10963+1635C=
n.10954+1635C=
10g.53808921G>TCA376518892PCDH15c.5144C>A (p.Thr1715Lys)
c.5123C>A (p.Thr1708Lys)
c.3530+1635C>A
c.4671+1635C>A (n.4671+1635C>A)
c.4482+1635C>A (n.4482+1635C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.1931C>A (p.Thr644Lys)
c.1724C>A (p.Thr575Lys)
c.2717C>A (p.Thr906Lys)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.4479+1635C>A (n.4479+1635C>A)
n.609+1635C>A
c.699+1635C>A (n.699+1635C>A)
c.5141C>A (p.Thr1714Lys)
c.4494+1635C>A (n.4494+1635C>A)
c.744C>A
c.4476+1635C>A (n.4476+1635C>A)
c.831+1635C>A (n.831+1635C>A)
c.4497+1635C>A (n.4497+1635C>A)
c.4605+1635C>A (n.4605+1635C>A)
n.10963+1635C>A
n.10954+1635C>A
 gnomAD v4
10g.53808922T>ACA376518895PCDH15c.5143A>T (p.Thr1715Ser)
c.5122A>T (p.Thr1708Ser)
c.3530+1634A>T
c.4671+1634A>T (n.4671+1634A>T)
c.4482+1634A>T (n.4482+1634A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.1930A>T (p.Thr644Ser)
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.2716A>T (p.Thr906Ser)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.4479+1634A>T (n.4479+1634A>T)
n.609+1634A>T
c.699+1634A>T (n.699+1634A>T)
c.5140A>T (p.Thr1714Ser)
c.4494+1634A>T (n.4494+1634A>T)
c.743A>T
c.4476+1634A>T (n.4476+1634A>T)
c.831+1634A>T (n.831+1634A>T)
c.4497+1634A>T (n.4497+1634A>T)
c.4605+1634A>T (n.4605+1634A>T)
n.10963+1634A>T
n.10954+1634A>T
 gnomAD v4
10g.53808922T>CCA207199426PCDH15c.5143A>G (p.Thr1715Ala)
c.5122A>G (p.Thr1708Ala)
c.3530+1634A>G
c.4671+1634A>G (n.4671+1634A>G)
c.4482+1634A>G (n.4482+1634A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.1930A>G (p.Thr644Ala)
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.2716A>G (p.Thr906Ala)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.4479+1634A>G (n.4479+1634A>G)
n.609+1634A>G
c.699+1634A>G (n.699+1634A>G)
c.5140A>G (p.Thr1714Ala)
c.4494+1634A>G (n.4494+1634A>G)
c.743A>G
c.4476+1634A>G (n.4476+1634A>G)
c.831+1634A>G (n.831+1634A>G)
c.4497+1634A>G (n.4497+1634A>G)
c.4605+1634A>G (n.4605+1634A>G)
n.10963+1634A>G
n.10954+1634A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53808922T>GCA376518897PCDH15c.5143A>C (p.Thr1715Pro)
c.5122A>C (p.Thr1708Pro)
c.3530+1634A>C
c.4671+1634A>C (n.4671+1634A>C)
c.4482+1634A>C (n.4482+1634A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.1930A>C (p.Thr644Pro)
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
c.2716A>C (p.Thr906Pro)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.4479+1634A>C (n.4479+1634A>C)
n.609+1634A>C
c.699+1634A>C (n.699+1634A>C)
c.5140A>C (p.Thr1714Pro)
c.4494+1634A>C (n.4494+1634A>C)
c.743A>C
c.4476+1634A>C (n.4476+1634A>C)
c.831+1634A>C (n.831+1634A>C)
c.4497+1634A>C (n.4497+1634A>C)
c.4605+1634A>C (n.4605+1634A>C)
n.10963+1634A>C
n.10954+1634A>C
10g.53808922T=CA1910762018PCDH15c.5143A= (p.Thr1715=)
c.5122A= (p.Thr1708=)
c.3530+1634A=
c.4671+1634A= (n.4671+1634A=)
c.4482+1634A= (n.4482+1634A=)
c.*558A= (n.*558A=)
c.1930A= (p.Thr644=)
c.1723A= (p.Thr575=)
c.2716A= (p.Thr906=)
c.*1181A= (n.*1181A=)
c.4479+1634A= (n.4479+1634A=)
n.609+1634A=
c.699+1634A= (n.699+1634A=)
c.5140A= (p.Thr1714=)
c.4494+1634A= (n.4494+1634A=)
c.743A=
c.4476+1634A= (n.4476+1634A=)
c.831+1634A= (n.831+1634A=)
c.4497+1634A= (n.4497+1634A=)
c.4605+1634A= (n.4605+1634A=)
n.10963+1634A=
n.10954+1634A=
10g.53808923A=CA1910762022PCDH15c.5142T= (p.Ser1714=)
c.5121T= (p.Ser1707=)
c.3530+1633T=
c.4671+1633T= (n.4671+1633T=)
c.4482+1633T= (n.4482+1633T=)
c.*557T= (n.*557T=)
c.1929T= (p.Ser643=)
c.1722T= (p.Ser574=)
c.2715T= (p.Ser905=)
c.*1180T= (n.*1180T=)
c.4479+1633T= (n.4479+1633T=)
n.609+1633T=
c.699+1633T= (n.699+1633T=)
c.5139T= (p.Ser1713=)
c.4494+1633T= (n.4494+1633T=)
c.742T=
c.4476+1633T= (n.4476+1633T=)
c.831+1633T= (n.831+1633T=)
c.4497+1633T= (n.4497+1633T=)
c.4605+1633T= (n.4605+1633T=)
n.10963+1633T=
n.10954+1633T=
10g.53808923A>CCA376518899PCDH15c.5142T>G (p.Ser1714Arg)
c.5121T>G (p.Ser1707Arg)
c.3530+1633T>G
c.4671+1633T>G (n.4671+1633T>G)
c.4482+1633T>G (n.4482+1633T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.1929T>G (p.Ser643Arg)
c.1722T>G (p.Ser574Arg)
c.2715T>G (p.Ser905Arg)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.4479+1633T>G (n.4479+1633T>G)
n.609+1633T>G
c.699+1633T>G (n.699+1633T>G)
c.5139T>G (p.Ser1713Arg)
c.4494+1633T>G (n.4494+1633T>G)
c.742T>G
c.4476+1633T>G (n.4476+1633T>G)
c.831+1633T>G (n.831+1633T>G)
c.4497+1633T>G (n.4497+1633T>G)
c.4605+1633T>G (n.4605+1633T>G)
n.10963+1633T>G
n.10954+1633T>G
10g.53808923A>GCA469546091PCDH15c.5142T>C (p.Ser1714=)
c.5121T>C (p.Ser1707=)
c.3530+1633T>C
c.4671+1633T>C (n.4671+1633T>C)
c.4482+1633T>C (n.4482+1633T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.1929T>C (p.Ser643=)
c.1722T>C (p.Ser574=)
c.2715T>C (p.Ser905=)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.4479+1633T>C (n.4479+1633T>C)
n.609+1633T>C
c.699+1633T>C (n.699+1633T>C)
c.5139T>C (p.Ser1713=)
c.4494+1633T>C (n.4494+1633T>C)
c.742T>C
c.4476+1633T>C (n.4476+1633T>C)
c.831+1633T>C (n.831+1633T>C)
c.4497+1633T>C (n.4497+1633T>C)
c.4605+1633T>C (n.4605+1633T>C)
n.10963+1633T>C
n.10954+1633T>C
 gnomAD v4
10g.53808923A>TCA10604342PCDH15c.5142T>A (p.Ser1714Arg)
c.5121T>A (p.Ser1707Arg)
c.3530+1633T>A
c.4671+1633T>A (n.4671+1633T>A)
c.4482+1633T>A (n.4482+1633T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.1929T>A (p.Ser643Arg)
c.1722T>A (p.Ser574Arg)
c.2715T>A (p.Ser905Arg)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.4479+1633T>A (n.4479+1633T>A)
n.609+1633T>A
c.699+1633T>A (n.699+1633T>A)
c.5139T>A (p.Ser1713Arg)
c.4494+1633T>A (n.4494+1633T>A)
c.742T>A
c.4476+1633T>A (n.4476+1633T>A)
c.831+1633T>A (n.831+1633T>A)
c.4497+1633T>A (n.4497+1633T>A)
c.4605+1633T>A (n.4605+1633T>A)
n.10963+1633T>A
n.10954+1633T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808923_53808927delinsACTTTCA1910762023PCDH15c.5138_5142delinsAAAGT (p.Glu1713=)
c.5117_5121delinsAAAGT (p.Glu1706=)
c.3530+1629_3530+1633delinsAAAGT
c.4671+1629_4671+1633delinsAAAGT (n.4671+1629_4671+1633delinsAAAGT)
c.4482+1629_4482+1633delinsAAAGT (n.4482+1629_4482+1633delinsAAAGT)
c.*553_*557delinsAAAGT (n.*553_*557delinsAAAGT)
c.1925_1929delinsAAAGT (p.Glu642=)
c.1718_1722delinsAAAGT (p.Glu573=)
c.2711_2715delinsAAAGT (p.Glu904=)
c.*1176_*1180delinsAAAGT (n.*1176_*1180delinsAAAGT)
c.4479+1629_4479+1633delinsAAAGT (n.4479+1629_4479+1633delinsAAAGT)
n.609+1629_609+1633delinsAAAGT
c.699+1629_699+1633delinsAAAGT (n.699+1629_699+1633delinsAAAGT)
c.5135_5139delinsAAAGT (p.Glu1712=)
c.4494+1629_4494+1633delinsAAAGT (n.4494+1629_4494+1633delinsAAAGT)
c.738_742delinsAAAGT
c.4476+1629_4476+1633delinsAAAGT (n.4476+1629_4476+1633delinsAAAGT)
c.831+1629_831+1633delinsAAAGT (n.831+1629_831+1633delinsAAAGT)
c.4497+1629_4497+1633delinsAAAGT (n.4497+1629_4497+1633delinsAAAGT)
c.4605+1629_4605+1633delinsAAAGT (n.4605+1629_4605+1633delinsAAAGT)
n.10963+1629_10963+1633delinsAAAGT
n.10954+1629_10954+1633delinsAAAGT
10g.53808924C>ACA376518907PCDH15c.5141G>T (p.Ser1714Ile)
c.5120G>T (p.Ser1707Ile)
c.3530+1632G>T
c.4671+1632G>T (n.4671+1632G>T)
c.4482+1632G>T (n.4482+1632G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.1928G>T (p.Ser643Ile)
c.1721G>T (p.Ser574Ile)
c.2714G>T (p.Ser905Ile)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.4479+1632G>T (n.4479+1632G>T)
n.609+1632G>T
c.699+1632G>T (n.699+1632G>T)
c.5138G>T (p.Ser1713Ile)
c.4494+1632G>T (n.4494+1632G>T)
c.741G>T
c.4476+1632G>T (n.4476+1632G>T)
c.831+1632G>T (n.831+1632G>T)
c.4497+1632G>T (n.4497+1632G>T)
c.4605+1632G>T (n.4605+1632G>T)
n.10963+1632G>T
n.10954+1632G>T
 COSMIC COSMIC
10g.53808924C=CA1910762028PCDH15c.5141G= (p.Ser1714=)
c.5120G= (p.Ser1707=)
c.3530+1632G=
c.4671+1632G= (n.4671+1632G=)
c.4482+1632G= (n.4482+1632G=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.1928G= (p.Ser643=)
c.1721G= (p.Ser574=)
c.2714G= (p.Ser905=)
c.*1179G= (n.*1179G=)
c.4479+1632G= (n.4479+1632G=)
n.609+1632G=
c.699+1632G= (n.699+1632G=)
c.5138G= (p.Ser1713=)
c.4494+1632G= (n.4494+1632G=)
c.741G=
c.4476+1632G= (n.4476+1632G=)
c.831+1632G= (n.831+1632G=)
c.4497+1632G= (n.4497+1632G=)
c.4605+1632G= (n.4605+1632G=)
n.10963+1632G=
n.10954+1632G=
10g.53808924C>GCA5504721PCDH15c.5141G>C (p.Ser1714Thr)
c.5120G>C (p.Ser1707Thr)
c.3530+1632G>C
c.4671+1632G>C (n.4671+1632G>C)
c.4482+1632G>C (n.4482+1632G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.1928G>C (p.Ser643Thr)
c.1721G>C (p.Ser574Thr)
c.2714G>C (p.Ser905Thr)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.4479+1632G>C (n.4479+1632G>C)
n.609+1632G>C
c.699+1632G>C (n.699+1632G>C)
c.5138G>C (p.Ser1713Thr)
c.4494+1632G>C (n.4494+1632G>C)
c.741G>C
c.4476+1632G>C (n.4476+1632G>C)
c.831+1632G>C (n.831+1632G>C)
c.4497+1632G>C (n.4497+1632G>C)
c.4605+1632G>C (n.4605+1632G>C)
n.10963+1632G>C
n.10954+1632G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808924C>TCA376518905PCDH15c.5141G>A (p.Ser1714Asn)
c.5120G>A (p.Ser1707Asn)
c.3530+1632G>A
c.4671+1632G>A (n.4671+1632G>A)
c.4482+1632G>A (n.4482+1632G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.1928G>A (p.Ser643Asn)
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
c.2714G>A (p.Ser905Asn)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.4479+1632G>A (n.4479+1632G>A)
n.609+1632G>A
c.699+1632G>A (n.699+1632G>A)
c.5138G>A (p.Ser1713Asn)
c.4494+1632G>A (n.4494+1632G>A)
c.741G>A
c.4476+1632G>A (n.4476+1632G>A)
c.831+1632G>A (n.831+1632G>A)
c.4497+1632G>A (n.4497+1632G>A)
c.4605+1632G>A (n.4605+1632G>A)
n.10963+1632G>A
n.10954+1632G>A
 gnomAD v4
10g.53808927_53808930delCA1910762026PCDH15c.5138_5141del (p.Glu1713ValfsTer?)
c.5117_5120del (p.Glu1706ValfsTer?)
c.3530+1629_3530+1632del
c.4671+1629_4671+1632del (n.4671+1629_4671+1632del)
c.4482+1629_4482+1632del (n.4482+1629_4482+1632del)
c.*553_*556del (n.*553_*556del)
c.1925_1928del (p.Glu642ValfsTer?)
c.1718_1721del (p.Glu573ValfsTer?)
c.2711_2714del (p.Glu904ValfsTer?)
c.*1176_*1179del (n.*1176_*1179del)
c.4479+1629_4479+1632del (n.4479+1629_4479+1632del)
n.609+1629_609+1632del
c.699+1629_699+1632del (n.699+1629_699+1632del)
c.5135_5138del (p.Glu1712ValfsTer?)
c.4494+1629_4494+1632del (n.4494+1629_4494+1632del)
c.738_741del
c.4476+1629_4476+1632del (n.4476+1629_4476+1632del)
c.831+1629_831+1632del (n.831+1629_831+1632del)
c.4497+1629_4497+1632del (n.4497+1629_4497+1632del)
c.4605+1629_4605+1632del (n.4605+1629_4605+1632del)
n.10963+1629_10963+1632del
n.10954+1629_10954+1632del
 dbSNP
10g.53808925T>ACA376518909PCDH15c.5140A>T (p.Ser1714Cys)
c.5119A>T (p.Ser1707Cys)
c.3530+1631A>T
c.4671+1631A>T (n.4671+1631A>T)
c.4482+1631A>T (n.4482+1631A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.1927A>T (p.Ser643Cys)
c.1720A>T (p.Ser574Cys)
c.2713A>T (p.Ser905Cys)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.4479+1631A>T (n.4479+1631A>T)
n.609+1631A>T
c.699+1631A>T (n.699+1631A>T)
c.5137A>T (p.Ser1713Cys)
c.4494+1631A>T (n.4494+1631A>T)
c.740A>T
c.4476+1631A>T (n.4476+1631A>T)
c.831+1631A>T (n.831+1631A>T)
c.4497+1631A>T (n.4497+1631A>T)
c.4605+1631A>T (n.4605+1631A>T)
n.10963+1631A>T
n.10954+1631A>T
10g.53808925T>CCA376518911PCDH15c.5140A>G (p.Ser1714Gly)
c.5119A>G (p.Ser1707Gly)
c.3530+1631A>G
c.4671+1631A>G (n.4671+1631A>G)
c.4482+1631A>G (n.4482+1631A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.1927A>G (p.Ser643Gly)
c.1720A>G (p.Ser574Gly)
c.2713A>G (p.Ser905Gly)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.4479+1631A>G (n.4479+1631A>G)
n.609+1631A>G
c.699+1631A>G (n.699+1631A>G)
c.5137A>G (p.Ser1713Gly)
c.4494+1631A>G (n.4494+1631A>G)
c.740A>G
c.4476+1631A>G (n.4476+1631A>G)
c.831+1631A>G (n.831+1631A>G)
c.4497+1631A>G (n.4497+1631A>G)
c.4605+1631A>G (n.4605+1631A>G)
n.10963+1631A>G
n.10954+1631A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808925T>GCA376518912PCDH15c.5140A>C (p.Ser1714Arg)
c.5119A>C (p.Ser1707Arg)
c.3530+1631A>C
c.4671+1631A>C (n.4671+1631A>C)
c.4482+1631A>C (n.4482+1631A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.1927A>C (p.Ser643Arg)
c.1720A>C (p.Ser574Arg)
c.2713A>C (p.Ser905Arg)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.4479+1631A>C (n.4479+1631A>C)
n.609+1631A>C
c.699+1631A>C (n.699+1631A>C)
c.5137A>C (p.Ser1713Arg)
c.4494+1631A>C (n.4494+1631A>C)
c.740A>C
c.4476+1631A>C (n.4476+1631A>C)
c.831+1631A>C (n.831+1631A>C)
c.4497+1631A>C (n.4497+1631A>C)
c.4605+1631A>C (n.4605+1631A>C)
n.10963+1631A>C
n.10954+1631A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808925T=CA1910762034PCDH15c.5140A= (p.Ser1714=)
c.5119A= (p.Ser1707=)
c.3530+1631A=
c.4671+1631A= (n.4671+1631A=)
c.4482+1631A= (n.4482+1631A=)
c.*555A= (n.*555A=)
c.1927A= (p.Ser643=)
c.1720A= (p.Ser574=)
c.2713A= (p.Ser905=)
c.*1178A= (n.*1178A=)
c.4479+1631A= (n.4479+1631A=)
n.609+1631A=
c.699+1631A= (n.699+1631A=)
c.5137A= (p.Ser1713=)
c.4494+1631A= (n.4494+1631A=)
c.740A=
c.4476+1631A= (n.4476+1631A=)
c.831+1631A= (n.831+1631A=)
c.4497+1631A= (n.4497+1631A=)
c.4605+1631A= (n.4605+1631A=)
n.10963+1631A=
n.10954+1631A=
10g.53808926T>ACA376518916PCDH15c.5139A>T (p.Glu1713Asp)
c.5118A>T (p.Glu1706Asp)
c.3530+1630A>T
c.4671+1630A>T (n.4671+1630A>T)
c.4482+1630A>T (n.4482+1630A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.1926A>T (p.Glu642Asp)
c.1719A>T (p.Glu573Asp)
c.2712A>T (p.Glu904Asp)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.4479+1630A>T (n.4479+1630A>T)
n.609+1630A>T
c.699+1630A>T (n.699+1630A>T)
c.5136A>T (p.Glu1712Asp)
c.4494+1630A>T (n.4494+1630A>T)
c.739A>T
c.4476+1630A>T (n.4476+1630A>T)
c.831+1630A>T (n.831+1630A>T)
c.4497+1630A>T (n.4497+1630A>T)
c.4605+1630A>T (n.4605+1630A>T)
n.10963+1630A>T
n.10954+1630A>T
10g.53808926T>CCA469546092PCDH15c.5139A>G (p.Glu1713=)
c.5118A>G (p.Glu1706=)
c.3530+1630A>G
c.4671+1630A>G (n.4671+1630A>G)
c.4482+1630A>G (n.4482+1630A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.1926A>G (p.Glu642=)
c.1719A>G (p.Glu573=)
c.2712A>G (p.Glu904=)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.4479+1630A>G (n.4479+1630A>G)
n.609+1630A>G
c.699+1630A>G (n.699+1630A>G)
c.5136A>G (p.Glu1712=)
c.4494+1630A>G (n.4494+1630A>G)
c.739A>G
c.4476+1630A>G (n.4476+1630A>G)
c.831+1630A>G (n.831+1630A>G)
c.4497+1630A>G (n.4497+1630A>G)
c.4605+1630A>G (n.4605+1630A>G)
n.10963+1630A>G
n.10954+1630A>G
10g.53808926T>GCA376518917PCDH15c.5139A>C (p.Glu1713Asp)
c.5118A>C (p.Glu1706Asp)
c.3530+1630A>C
c.4671+1630A>C (n.4671+1630A>C)
c.4482+1630A>C (n.4482+1630A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.1926A>C (p.Glu642Asp)
c.1719A>C (p.Glu573Asp)
c.2712A>C (p.Glu904Asp)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.4479+1630A>C (n.4479+1630A>C)
n.609+1630A>C
c.699+1630A>C (n.699+1630A>C)
c.5136A>C (p.Glu1712Asp)
c.4494+1630A>C (n.4494+1630A>C)
c.739A>C
c.4476+1630A>C (n.4476+1630A>C)
c.831+1630A>C (n.831+1630A>C)
c.4497+1630A>C (n.4497+1630A>C)
c.4605+1630A>C (n.4605+1630A>C)
n.10963+1630A>C
n.10954+1630A>C
10g.53808926_53808928delinsTTCCA1910762039PCDH15c.5137_5139delinsGAA (p.Glu1713=)
c.5116_5118delinsGAA (p.Glu1706=)
c.3530+1628_3530+1630delinsGAA
c.4671+1628_4671+1630delinsGAA (n.4671+1628_4671+1630delinsGAA)
c.4482+1628_4482+1630delinsGAA (n.4482+1628_4482+1630delinsGAA)
c.*552_*554delinsGAA (n.*552_*554delinsGAA)
c.1924_1926delinsGAA (p.Glu642=)
c.1717_1719delinsGAA (p.Glu573=)
c.2710_2712delinsGAA (p.Glu904=)
c.*1175_*1177delinsGAA (n.*1175_*1177delinsGAA)
c.4479+1628_4479+1630delinsGAA (n.4479+1628_4479+1630delinsGAA)
n.609+1628_609+1630delinsGAA
c.699+1628_699+1630delinsGAA (n.699+1628_699+1630delinsGAA)
c.5134_5136delinsGAA (p.Glu1712=)
c.4494+1628_4494+1630delinsGAA (n.4494+1628_4494+1630delinsGAA)
c.737_739delinsGAA
c.4476+1628_4476+1630delinsGAA (n.4476+1628_4476+1630delinsGAA)
c.831+1628_831+1630delinsGAA (n.831+1628_831+1630delinsGAA)
c.4497+1628_4497+1630delinsGAA (n.4497+1628_4497+1630delinsGAA)
c.4605+1628_4605+1630delinsGAA (n.4605+1628_4605+1630delinsGAA)
n.10963+1628_10963+1630delinsGAA
n.10954+1628_10954+1630delinsGAA
10g.53808927T>ACA376518925PCDH15c.5138A>T (p.Glu1713Val)
c.5117A>T (p.Glu1706Val)
c.3530+1629A>T
c.4671+1629A>T (n.4671+1629A>T)
c.4482+1629A>T (n.4482+1629A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.1925A>T (p.Glu642Val)
c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.2711A>T (p.Glu904Val)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.4479+1629A>T (n.4479+1629A>T)
n.609+1629A>T
c.699+1629A>T (n.699+1629A>T)
c.5135A>T (p.Glu1712Val)
c.4494+1629A>T (n.4494+1629A>T)
c.738A>T
c.4476+1629A>T (n.4476+1629A>T)
c.831+1629A>T (n.831+1629A>T)
c.4497+1629A>T (n.4497+1629A>T)
c.4605+1629A>T (n.4605+1629A>T)
n.10963+1629A>T
n.10954+1629A>T
10g.53808927T>CCA376518923PCDH15c.5138A>G (p.Glu1713Gly)
c.5117A>G (p.Glu1706Gly)
c.3530+1629A>G
c.4671+1629A>G (n.4671+1629A>G)
c.4482+1629A>G (n.4482+1629A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.1925A>G (p.Glu642Gly)
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.2711A>G (p.Glu904Gly)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.4479+1629A>G (n.4479+1629A>G)
n.609+1629A>G
c.699+1629A>G (n.699+1629A>G)
c.5135A>G (p.Glu1712Gly)
c.4494+1629A>G (n.4494+1629A>G)
c.738A>G
c.4476+1629A>G (n.4476+1629A>G)
c.831+1629A>G (n.831+1629A>G)
c.4497+1629A>G (n.4497+1629A>G)
c.4605+1629A>G (n.4605+1629A>G)
n.10963+1629A>G
n.10954+1629A>G
10g.53808927T>GCA376518921PCDH15c.5138A>C (p.Glu1713Ala)
c.5117A>C (p.Glu1706Ala)
c.3530+1629A>C
c.4671+1629A>C (n.4671+1629A>C)
c.4482+1629A>C (n.4482+1629A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.1925A>C (p.Glu642Ala)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.2711A>C (p.Glu904Ala)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.4479+1629A>C (n.4479+1629A>C)
n.609+1629A>C
c.699+1629A>C (n.699+1629A>C)
c.5135A>C (p.Glu1712Ala)
c.4494+1629A>C (n.4494+1629A>C)
c.738A>C
c.4476+1629A>C (n.4476+1629A>C)
c.831+1629A>C (n.831+1629A>C)
c.4497+1629A>C (n.4497+1629A>C)
c.4605+1629A>C (n.4605+1629A>C)
n.10963+1629A>C
n.10954+1629A>C
10g.53808928_53808929delCA5504722PCDH15c.5137_5138del (p.Glu1713LysfsTer5)
c.5116_5117del (p.Glu1706LysfsTer5)
c.3530+1628_3530+1629del
c.4671+1628_4671+1629del (n.4671+1628_4671+1629del)
c.4482+1628_4482+1629del (n.4482+1628_4482+1629del)
c.*552_*553del (n.*552_*553del)
c.1924_1925del (p.Glu642LysfsTer5)
c.1717_1718del (p.Glu573LysfsTer5)
c.2710_2711del (p.Glu904LysfsTer5)
c.*1175_*1176del (n.*1175_*1176del)
c.4479+1628_4479+1629del (n.4479+1628_4479+1629del)
n.609+1628_609+1629del
c.699+1628_699+1629del (n.699+1628_699+1629del)
c.5134_5135del (p.Glu1712LysfsTer5)
c.4494+1628_4494+1629del (n.4494+1628_4494+1629del)
c.737_738del
c.4476+1628_4476+1629del (n.4476+1628_4476+1629del)
c.831+1628_831+1629del (n.831+1628_831+1629del)
c.4497+1628_4497+1629del (n.4497+1628_4497+1629del)
c.4605+1628_4605+1629del (n.4605+1628_4605+1629del)
n.10963+1628_10963+1629del
n.10954+1628_10954+1629del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808928C>ACA207199462PCDH15c.5137G>T (p.Glu1713Ter)
c.5116G>T (p.Glu1706Ter)
c.3530+1628G>T
c.4671+1628G>T (n.4671+1628G>T)
c.4482+1628G>T (n.4482+1628G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.1924G>T (p.Glu642Ter)
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.2710G>T (p.Glu904Ter)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.4479+1628G>T (n.4479+1628G>T)
n.609+1628G>T
c.699+1628G>T (n.699+1628G>T)
c.5134G>T (p.Glu1712Ter)
c.4494+1628G>T (n.4494+1628G>T)
c.737G>T
c.4476+1628G>T (n.4476+1628G>T)
c.831+1628G>T (n.831+1628G>T)
c.4497+1628G>T (n.4497+1628G>T)
c.4605+1628G>T (n.4605+1628G>T)
n.10963+1628G>T
n.10954+1628G>T
 dbSNP
10g.53808928C=CA1910762046PCDH15c.5137G= (p.Glu1713=)
c.5116G= (p.Glu1706=)
c.3530+1628G=
c.4671+1628G= (n.4671+1628G=)
c.4482+1628G= (n.4482+1628G=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.1924G= (p.Glu642=)
c.1717G= (p.Glu573=)
c.2710G= (p.Glu904=)
c.*1175G= (n.*1175G=)
c.4479+1628G= (n.4479+1628G=)
n.609+1628G=
c.699+1628G= (n.699+1628G=)
c.5134G= (p.Glu1712=)
c.4494+1628G= (n.4494+1628G=)
c.737G=
c.4476+1628G= (n.4476+1628G=)
c.831+1628G= (n.831+1628G=)
c.4497+1628G= (n.4497+1628G=)
c.4605+1628G= (n.4605+1628G=)
n.10963+1628G=
n.10954+1628G=
10g.53808928C>GCA376518926PCDH15c.5137G>C (p.Glu1713Gln)
c.5116G>C (p.Glu1706Gln)
c.3530+1628G>C
c.4671+1628G>C (n.4671+1628G>C)
c.4482+1628G>C (n.4482+1628G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.1924G>C (p.Glu642Gln)
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.2710G>C (p.Glu904Gln)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.4479+1628G>C (n.4479+1628G>C)
n.609+1628G>C
c.699+1628G>C (n.699+1628G>C)
c.5134G>C (p.Glu1712Gln)
c.4494+1628G>C (n.4494+1628G>C)
c.737G>C
c.4476+1628G>C (n.4476+1628G>C)
c.831+1628G>C (n.831+1628G>C)
c.4497+1628G>C (n.4497+1628G>C)
c.4605+1628G>C (n.4605+1628G>C)
n.10963+1628G>C
n.10954+1628G>C
10g.53808928C>TCA376518929PCDH15c.5137G>A (p.Glu1713Lys)
c.5116G>A (p.Glu1706Lys)
c.3530+1628G>A
c.4671+1628G>A (n.4671+1628G>A)
c.4482+1628G>A (n.4482+1628G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.1924G>A (p.Glu642Lys)
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.2710G>A (p.Glu904Lys)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.4479+1628G>A (n.4479+1628G>A)
n.609+1628G>A
c.699+1628G>A (n.699+1628G>A)
c.5134G>A (p.Glu1712Lys)
c.4494+1628G>A (n.4494+1628G>A)
c.737G>A
c.4476+1628G>A (n.4476+1628G>A)
c.831+1628G>A (n.831+1628G>A)
c.4497+1628G>A (n.4497+1628G>A)
c.4605+1628G>A (n.4605+1628G>A)
n.10963+1628G>A
n.10954+1628G>A
 gnomAD v4
10g.53808929T>ACA376518931PCDH15c.5136A>T (p.Glu1712Asp)
c.5115A>T (p.Glu1705Asp)
c.3530+1627A>T
c.4671+1627A>T (n.4671+1627A>T)
c.4482+1627A>T (n.4482+1627A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.1923A>T (p.Glu641Asp)
c.1716A>T (p.Glu572Asp)
c.2709A>T (p.Glu903Asp)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.4479+1627A>T (n.4479+1627A>T)
n.609+1627A>T
c.699+1627A>T (n.699+1627A>T)
c.5133A>T (p.Glu1711Asp)
c.4494+1627A>T (n.4494+1627A>T)
c.736A>T
c.4476+1627A>T (n.4476+1627A>T)
c.831+1627A>T (n.831+1627A>T)
c.4497+1627A>T (n.4497+1627A>T)
c.4605+1627A>T (n.4605+1627A>T)
n.10963+1627A>T
n.10954+1627A>T
10g.53808929T>CCA469546093PCDH15c.5136A>G (p.Glu1712=)
c.5115A>G (p.Glu1705=)
c.3530+1627A>G
c.4671+1627A>G (n.4671+1627A>G)
c.4482+1627A>G (n.4482+1627A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.1923A>G (p.Glu641=)
c.1716A>G (p.Glu572=)
c.2709A>G (p.Glu903=)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.4479+1627A>G (n.4479+1627A>G)
n.609+1627A>G
c.699+1627A>G (n.699+1627A>G)
c.5133A>G (p.Glu1711=)
c.4494+1627A>G (n.4494+1627A>G)
c.736A>G
c.4476+1627A>G (n.4476+1627A>G)
c.831+1627A>G (n.831+1627A>G)
c.4497+1627A>G (n.4497+1627A>G)
c.4605+1627A>G (n.4605+1627A>G)
n.10963+1627A>G
n.10954+1627A>G
10g.53808929T>GCA376518932PCDH15c.5136A>C (p.Glu1712Asp)
c.5115A>C (p.Glu1705Asp)
c.3530+1627A>C
c.4671+1627A>C (n.4671+1627A>C)
c.4482+1627A>C (n.4482+1627A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.1923A>C (p.Glu641Asp)
c.1716A>C (p.Glu572Asp)
c.2709A>C (p.Glu903Asp)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.4479+1627A>C (n.4479+1627A>C)
n.609+1627A>C
c.699+1627A>C (n.699+1627A>C)
c.5133A>C (p.Glu1711Asp)
c.4494+1627A>C (n.4494+1627A>C)
c.736A>C
c.4476+1627A>C (n.4476+1627A>C)
c.831+1627A>C (n.831+1627A>C)
c.4497+1627A>C (n.4497+1627A>C)
c.4605+1627A>C (n.4605+1627A>C)
n.10963+1627A>C
n.10954+1627A>C
10g.53808930T>ACA376518940PCDH15c.5135A>T (p.Glu1712Val)
c.5114A>T (p.Glu1705Val)
c.3530+1626A>T
c.4671+1626A>T (n.4671+1626A>T)
c.4482+1626A>T (n.4482+1626A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.1922A>T (p.Glu641Val)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.2708A>T (p.Glu903Val)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.4479+1626A>T (n.4479+1626A>T)
n.609+1626A>T
c.699+1626A>T (n.699+1626A>T)
c.5132A>T (p.Glu1711Val)
c.4494+1626A>T (n.4494+1626A>T)
c.735A>T
c.4476+1626A>T (n.4476+1626A>T)
c.831+1626A>T (n.831+1626A>T)
c.4497+1626A>T (n.4497+1626A>T)
c.4605+1626A>T (n.4605+1626A>T)
n.10963+1626A>T
n.10954+1626A>T
10g.53808930T>CCA376518941PCDH15c.5135A>G (p.Glu1712Gly)
c.5114A>G (p.Glu1705Gly)
c.3530+1626A>G
c.4671+1626A>G (n.4671+1626A>G)
c.4482+1626A>G (n.4482+1626A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.2708A>G (p.Glu903Gly)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.4479+1626A>G (n.4479+1626A>G)
n.609+1626A>G
c.699+1626A>G (n.699+1626A>G)
c.5132A>G (p.Glu1711Gly)
c.4494+1626A>G (n.4494+1626A>G)
c.735A>G
c.4476+1626A>G (n.4476+1626A>G)
c.831+1626A>G (n.831+1626A>G)
c.4497+1626A>G (n.4497+1626A>G)
c.4605+1626A>G (n.4605+1626A>G)
n.10963+1626A>G
n.10954+1626A>G
10g.53808930T>GCA376518942PCDH15c.5135A>C (p.Glu1712Ala)
c.5114A>C (p.Glu1705Ala)
c.3530+1626A>C
c.4671+1626A>C (n.4671+1626A>C)
c.4482+1626A>C (n.4482+1626A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.2708A>C (p.Glu903Ala)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.4479+1626A>C (n.4479+1626A>C)
n.609+1626A>C
c.699+1626A>C (n.699+1626A>C)
c.5132A>C (p.Glu1711Ala)
c.4494+1626A>C (n.4494+1626A>C)
c.735A>C
c.4476+1626A>C (n.4476+1626A>C)
c.831+1626A>C (n.831+1626A>C)
c.4497+1626A>C (n.4497+1626A>C)
c.4605+1626A>C (n.4605+1626A>C)
n.10963+1626A>C
n.10954+1626A>C
10g.53808931C>ACA376518947PCDH15c.5134G>T (p.Glu1712Ter)
c.5113G>T (p.Glu1705Ter)
c.3530+1625G>T
c.4671+1625G>T (n.4671+1625G>T)
c.4482+1625G>T (n.4482+1625G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.2707G>T (p.Glu903Ter)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.4479+1625G>T (n.4479+1625G>T)
n.609+1625G>T
c.699+1625G>T (n.699+1625G>T)
c.5131G>T (p.Glu1711Ter)
c.4494+1625G>T (n.4494+1625G>T)
c.734G>T
c.4476+1625G>T (n.4476+1625G>T)
c.831+1625G>T (n.831+1625G>T)
c.4497+1625G>T (n.4497+1625G>T)
c.4605+1625G>T (n.4605+1625G>T)
n.10963+1625G>T
n.10954+1625G>T
10g.53808931C=CA1910762050PCDH15c.5134G= (p.Glu1712=)
c.5113G= (p.Glu1705=)
c.3530+1625G=
c.4671+1625G= (n.4671+1625G=)
c.4482+1625G= (n.4482+1625G=)
c.*549G= (n.*549G=)
c.1921G= (p.Glu641=)
c.1714G= (p.Glu572=)
c.2707G= (p.Glu903=)
c.*1172G= (n.*1172G=)
c.4479+1625G= (n.4479+1625G=)
n.609+1625G=
c.699+1625G= (n.699+1625G=)
c.5131G= (p.Glu1711=)
c.4494+1625G= (n.4494+1625G=)
c.734G=
c.4476+1625G= (n.4476+1625G=)
c.831+1625G= (n.831+1625G=)
c.4497+1625G= (n.4497+1625G=)
c.4605+1625G= (n.4605+1625G=)
n.10963+1625G=
n.10954+1625G=
10g.53808931C>GCA376518946PCDH15c.5134G>C (p.Glu1712Gln)
c.5113G>C (p.Glu1705Gln)
c.3530+1625G>C
c.4671+1625G>C (n.4671+1625G>C)
c.4482+1625G>C (n.4482+1625G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.2707G>C (p.Glu903Gln)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.4479+1625G>C (n.4479+1625G>C)
n.609+1625G>C
c.699+1625G>C (n.699+1625G>C)
c.5131G>C (p.Glu1711Gln)
c.4494+1625G>C (n.4494+1625G>C)
c.734G>C
c.4476+1625G>C (n.4476+1625G>C)
c.831+1625G>C (n.831+1625G>C)
c.4497+1625G>C (n.4497+1625G>C)
c.4605+1625G>C (n.4605+1625G>C)
n.10963+1625G>C
n.10954+1625G>C
10g.53808931C>TCA376518944PCDH15c.5134G>A (p.Glu1712Lys)
c.5113G>A (p.Glu1705Lys)
c.3530+1625G>A
c.4671+1625G>A (n.4671+1625G>A)
c.4482+1625G>A (n.4482+1625G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.2707G>A (p.Glu903Lys)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.4479+1625G>A (n.4479+1625G>A)
n.609+1625G>A
c.699+1625G>A (n.699+1625G>A)
c.5131G>A (p.Glu1711Lys)
c.4494+1625G>A (n.4494+1625G>A)
c.734G>A
c.4476+1625G>A (n.4476+1625G>A)
c.831+1625G>A (n.831+1625G>A)
c.4497+1625G>A (n.4497+1625G>A)
c.4605+1625G>A (n.4605+1625G>A)
n.10963+1625G>A
n.10954+1625G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53808932C>ACA469546094PCDH15c.5133G>T (p.Val1711=)
c.5112G>T (p.Val1704=)
c.3530+1624G>T
c.4671+1624G>T (n.4671+1624G>T)
c.4482+1624G>T (n.4482+1624G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.1920G>T (p.Val640=)
c.1713G>T (p.Val571=)
c.2706G>T (p.Val902=)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.4479+1624G>T (n.4479+1624G>T)
n.609+1624G>T
c.699+1624G>T (n.699+1624G>T)
c.5130G>T (p.Val1710=)
c.4494+1624G>T (n.4494+1624G>T)
c.733G>T
c.4476+1624G>T (n.4476+1624G>T)
c.831+1624G>T (n.831+1624G>T)
c.4497+1624G>T (n.4497+1624G>T)
c.4605+1624G>T (n.4605+1624G>T)
n.10963+1624G>T
n.10954+1624G>T
10g.53808932C=CA1910762055PCDH15c.5133G= (p.Val1711=)
c.5112G= (p.Val1704=)
c.3530+1624G=
c.4671+1624G= (n.4671+1624G=)
c.4482+1624G= (n.4482+1624G=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.1920G= (p.Val640=)
c.1713G= (p.Val571=)
c.2706G= (p.Val902=)
c.*1171G= (n.*1171G=)
c.4479+1624G= (n.4479+1624G=)
n.609+1624G=
c.699+1624G= (n.699+1624G=)
c.5130G= (p.Val1710=)
c.4494+1624G= (n.4494+1624G=)
c.733G=
c.4476+1624G= (n.4476+1624G=)
c.831+1624G= (n.831+1624G=)
c.4497+1624G= (n.4497+1624G=)
c.4605+1624G= (n.4605+1624G=)
n.10963+1624G=
n.10954+1624G=
10g.53808932C>GCA469546096PCDH15c.5133G>C (p.Val1711=)
c.5112G>C (p.Val1704=)
c.3530+1624G>C
c.4671+1624G>C (n.4671+1624G>C)
c.4482+1624G>C (n.4482+1624G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.1920G>C (p.Val640=)
c.1713G>C (p.Val571=)
c.2706G>C (p.Val902=)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.4479+1624G>C (n.4479+1624G>C)
n.609+1624G>C
c.699+1624G>C (n.699+1624G>C)
c.5130G>C (p.Val1710=)
c.4494+1624G>C (n.4494+1624G>C)
c.733G>C
c.4476+1624G>C (n.4476+1624G>C)
c.831+1624G>C (n.831+1624G>C)
c.4497+1624G>C (n.4497+1624G>C)
c.4605+1624G>C (n.4605+1624G>C)
n.10963+1624G>C
n.10954+1624G>C
10g.53808932C>TCA469546095PCDH15c.5133G>A (p.Val1711=)
c.5112G>A (p.Val1704=)
c.3530+1624G>A
c.4671+1624G>A (n.4671+1624G>A)
c.4482+1624G>A (n.4482+1624G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.1920G>A (p.Val640=)
c.1713G>A (p.Val571=)
c.2706G>A (p.Val902=)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.4479+1624G>A (n.4479+1624G>A)
n.609+1624G>A
c.699+1624G>A (n.699+1624G>A)
c.5130G>A (p.Val1710=)
c.4494+1624G>A (n.4494+1624G>A)
c.733G>A
c.4476+1624G>A (n.4476+1624G>A)
c.831+1624G>A (n.831+1624G>A)
c.4497+1624G>A (n.4497+1624G>A)
c.4605+1624G>A (n.4605+1624G>A)
n.10963+1624G>A
n.10954+1624G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808933A>CCA376518949PCDH15c.5132T>G (p.Val1711Gly)
c.5111T>G (p.Val1704Gly)
c.3530+1623T>G
c.4671+1623T>G (n.4671+1623T>G)
c.4482+1623T>G (n.4482+1623T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.1919T>G (p.Val640Gly)
c.1712T>G (p.Val571Gly)
c.2705T>G (p.Val902Gly)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.4479+1623T>G (n.4479+1623T>G)
n.609+1623T>G
c.699+1623T>G (n.699+1623T>G)
c.5129T>G (p.Val1710Gly)
c.4494+1623T>G (n.4494+1623T>G)
c.732T>G
c.4476+1623T>G (n.4476+1623T>G)
c.831+1623T>G (n.831+1623T>G)
c.4497+1623T>G (n.4497+1623T>G)
c.4605+1623T>G (n.4605+1623T>G)
n.10963+1623T>G
n.10954+1623T>G
10g.53808933A>GCA376518950PCDH15c.5132T>C (p.Val1711Ala)
c.5111T>C (p.Val1704Ala)
c.3530+1623T>C
c.4671+1623T>C (n.4671+1623T>C)
c.4482+1623T>C (n.4482+1623T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.1919T>C (p.Val640Ala)
c.1712T>C (p.Val571Ala)
c.2705T>C (p.Val902Ala)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.4479+1623T>C (n.4479+1623T>C)
n.609+1623T>C
c.699+1623T>C (n.699+1623T>C)
c.5129T>C (p.Val1710Ala)
c.4494+1623T>C (n.4494+1623T>C)
c.732T>C
c.4476+1623T>C (n.4476+1623T>C)
c.831+1623T>C (n.831+1623T>C)
c.4497+1623T>C (n.4497+1623T>C)
c.4605+1623T>C (n.4605+1623T>C)
n.10963+1623T>C
n.10954+1623T>C
10g.53808933A>TCA376518951PCDH15c.5132T>A (p.Val1711Glu)
c.5111T>A (p.Val1704Glu)
c.3530+1623T>A
c.4671+1623T>A (n.4671+1623T>A)
c.4482+1623T>A (n.4482+1623T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.1919T>A (p.Val640Glu)
c.1712T>A (p.Val571Glu)
c.2705T>A (p.Val902Glu)
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.4479+1623T>A (n.4479+1623T>A)
n.609+1623T>A
c.699+1623T>A (n.699+1623T>A)
c.5129T>A (p.Val1710Glu)
c.4494+1623T>A (n.4494+1623T>A)
c.732T>A
c.4476+1623T>A (n.4476+1623T>A)
c.831+1623T>A (n.831+1623T>A)
c.4497+1623T>A (n.4497+1623T>A)
c.4605+1623T>A (n.4605+1623T>A)
n.10963+1623T>A
n.10954+1623T>A
10g.53808934C>ACA376518952PCDH15c.5131G>T (p.Val1711Leu)
c.5110G>T (p.Val1704Leu)
c.3530+1622G>T
c.4671+1622G>T (n.4671+1622G>T)
c.4482+1622G>T (n.4482+1622G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.1918G>T (p.Val640Leu)
c.1711G>T (p.Val571Leu)
c.2704G>T (p.Val902Leu)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.4479+1622G>T (n.4479+1622G>T)
n.609+1622G>T
c.699+1622G>T (n.699+1622G>T)
c.5128G>T (p.Val1710Leu)
c.4494+1622G>T (n.4494+1622G>T)
c.731G>T
c.4476+1622G>T (n.4476+1622G>T)
c.831+1622G>T (n.831+1622G>T)
c.4497+1622G>T (n.4497+1622G>T)
c.4605+1622G>T (n.4605+1622G>T)
n.10963+1622G>T
n.10954+1622G>T
10g.53808934C=CA1910762056PCDH15c.5131G= (p.Val1711=)
c.5110G= (p.Val1704=)
c.3530+1622G=
c.4671+1622G= (n.4671+1622G=)
c.4482+1622G= (n.4482+1622G=)
c.*546G= (n.*546G=)
c.1918G= (p.Val640=)
c.1711G= (p.Val571=)
c.2704G= (p.Val902=)
c.*1169G= (n.*1169G=)
c.4479+1622G= (n.4479+1622G=)
n.609+1622G=
c.699+1622G= (n.699+1622G=)
c.5128G= (p.Val1710=)
c.4494+1622G= (n.4494+1622G=)
c.731G=
c.4476+1622G= (n.4476+1622G=)
c.831+1622G= (n.831+1622G=)
c.4497+1622G= (n.4497+1622G=)
c.4605+1622G= (n.4605+1622G=)
n.10963+1622G=
n.10954+1622G=
10g.53808934C>GCA376518953PCDH15c.5131G>C (p.Val1711Leu)
c.5110G>C (p.Val1704Leu)
c.3530+1622G>C
c.4671+1622G>C (n.4671+1622G>C)
c.4482+1622G>C (n.4482+1622G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.1918G>C (p.Val640Leu)
c.1711G>C (p.Val571Leu)
c.2704G>C (p.Val902Leu)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.4479+1622G>C (n.4479+1622G>C)
n.609+1622G>C
c.699+1622G>C (n.699+1622G>C)
c.5128G>C (p.Val1710Leu)
c.4494+1622G>C (n.4494+1622G>C)
c.731G>C
c.4476+1622G>C (n.4476+1622G>C)
c.831+1622G>C (n.831+1622G>C)
c.4497+1622G>C (n.4497+1622G>C)
c.4605+1622G>C (n.4605+1622G>C)
n.10963+1622G>C
n.10954+1622G>C
10g.53808934C>TCA376518954PCDH15c.5131G>A (p.Val1711Met)
c.5110G>A (p.Val1704Met)
c.3530+1622G>A
c.4671+1622G>A (n.4671+1622G>A)
c.4482+1622G>A (n.4482+1622G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.1918G>A (p.Val640Met)
c.1711G>A (p.Val571Met)
c.2704G>A (p.Val902Met)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.4479+1622G>A (n.4479+1622G>A)
n.609+1622G>A
c.699+1622G>A (n.699+1622G>A)
c.5128G>A (p.Val1710Met)
c.4494+1622G>A (n.4494+1622G>A)
c.731G>A
c.4476+1622G>A (n.4476+1622G>A)
c.831+1622G>A (n.831+1622G>A)
c.4497+1622G>A (n.4497+1622G>A)
c.4605+1622G>A (n.4605+1622G>A)
n.10963+1622G>A
n.10954+1622G>A
 dbSNP
10g.53808935A>CCA469546097PCDH15c.5130T>G (p.Pro1710=)
c.5109T>G (p.Pro1703=)
c.3530+1621T>G
c.4671+1621T>G (n.4671+1621T>G)
c.4482+1621T>G (n.4482+1621T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.1917T>G (p.Pro639=)
c.1710T>G (p.Pro570=)
c.2703T>G (p.Pro901=)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.4479+1621T>G (n.4479+1621T>G)
n.609+1621T>G
c.699+1621T>G (n.699+1621T>G)
c.5127T>G (p.Pro1709=)
c.4494+1621T>G (n.4494+1621T>G)
c.730T>G
c.4476+1621T>G (n.4476+1621T>G)
c.831+1621T>G (n.831+1621T>G)
c.4497+1621T>G (n.4497+1621T>G)
c.4605+1621T>G (n.4605+1621T>G)
n.10963+1621T>G
n.10954+1621T>G
10g.53808935A>GCA469546098PCDH15c.5130T>C (p.Pro1710=)
c.5109T>C (p.Pro1703=)
c.3530+1621T>C
c.4671+1621T>C (n.4671+1621T>C)
c.4482+1621T>C (n.4482+1621T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.1917T>C (p.Pro639=)
c.1710T>C (p.Pro570=)
c.2703T>C (p.Pro901=)
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.4479+1621T>C (n.4479+1621T>C)
n.609+1621T>C
c.699+1621T>C (n.699+1621T>C)
c.5127T>C (p.Pro1709=)
c.4494+1621T>C (n.4494+1621T>C)
c.730T>C
c.4476+1621T>C (n.4476+1621T>C)
c.831+1621T>C (n.831+1621T>C)
c.4497+1621T>C (n.4497+1621T>C)
c.4605+1621T>C (n.4605+1621T>C)
n.10963+1621T>C
n.10954+1621T>C
10g.53808935A>TCA469546099PCDH15c.5130T>A (p.Pro1710=)
c.5109T>A (p.Pro1703=)
c.3530+1621T>A
c.4671+1621T>A (n.4671+1621T>A)
c.4482+1621T>A (n.4482+1621T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.1917T>A (p.Pro639=)
c.1710T>A (p.Pro570=)
c.2703T>A (p.Pro901=)
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.4479+1621T>A (n.4479+1621T>A)
n.609+1621T>A
c.699+1621T>A (n.699+1621T>A)
c.5127T>A (p.Pro1709=)
c.4494+1621T>A (n.4494+1621T>A)
c.730T>A
c.4476+1621T>A (n.4476+1621T>A)
c.831+1621T>A (n.831+1621T>A)
c.4497+1621T>A (n.4497+1621T>A)
c.4605+1621T>A (n.4605+1621T>A)
n.10963+1621T>A
n.10954+1621T>A
10g.53808936G>ACA376518960PCDH15c.5129C>T (p.Pro1710Leu)
c.5108C>T (p.Pro1703Leu)
c.3530+1620C>T
c.4671+1620C>T (n.4671+1620C>T)
c.4482+1620C>T (n.4482+1620C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.2702C>T (p.Pro901Leu)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.4479+1620C>T (n.4479+1620C>T)
n.609+1620C>T
c.699+1620C>T (n.699+1620C>T)
c.5126C>T (p.Pro1709Leu)
c.4494+1620C>T (n.4494+1620C>T)
c.729C>T
c.4476+1620C>T (n.4476+1620C>T)
c.831+1620C>T (n.831+1620C>T)
c.4497+1620C>T (n.4497+1620C>T)
c.4605+1620C>T (n.4605+1620C>T)
n.10963+1620C>T
n.10954+1620C>T
10g.53808936G>CCA376518955PCDH15c.5129C>G (p.Pro1710Arg)
c.5108C>G (p.Pro1703Arg)
c.3530+1620C>G
c.4671+1620C>G (n.4671+1620C>G)
c.4482+1620C>G (n.4482+1620C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
c.2702C>G (p.Pro901Arg)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.4479+1620C>G (n.4479+1620C>G)
n.609+1620C>G
c.699+1620C>G (n.699+1620C>G)
c.5126C>G (p.Pro1709Arg)
c.4494+1620C>G (n.4494+1620C>G)
c.729C>G
c.4476+1620C>G (n.4476+1620C>G)
c.831+1620C>G (n.831+1620C>G)
c.4497+1620C>G (n.4497+1620C>G)
c.4605+1620C>G (n.4605+1620C>G)
n.10963+1620C>G
n.10954+1620C>G
10g.53808936G>TCA376518958PCDH15c.5129C>A (p.Pro1710His)
c.5108C>A (p.Pro1703His)
c.3530+1620C>A
c.4671+1620C>A (n.4671+1620C>A)
c.4482+1620C>A (n.4482+1620C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.1916C>A (p.Pro639His)
c.1709C>A (p.Pro570His)
c.2702C>A (p.Pro901His)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.4479+1620C>A (n.4479+1620C>A)
n.609+1620C>A
c.699+1620C>A (n.699+1620C>A)
c.5126C>A (p.Pro1709His)
c.4494+1620C>A (n.4494+1620C>A)
c.729C>A
c.4476+1620C>A (n.4476+1620C>A)
c.831+1620C>A (n.831+1620C>A)
c.4497+1620C>A (n.4497+1620C>A)
c.4605+1620C>A (n.4605+1620C>A)
n.10963+1620C>A
n.10954+1620C>A
10g.53808937G>ACA5504723PCDH15c.5128C>T (p.Pro1710Ser)
c.5107C>T (p.Pro1703Ser)
c.3530+1619C>T
c.4671+1619C>T (n.4671+1619C>T)
c.4482+1619C>T (n.4482+1619C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.2701C>T (p.Pro901Ser)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.4479+1619C>T (n.4479+1619C>T)
n.609+1619C>T
c.699+1619C>T (n.699+1619C>T)
c.5125C>T (p.Pro1709Ser)
c.4494+1619C>T (n.4494+1619C>T)
c.728C>T
c.4476+1619C>T (n.4476+1619C>T)
c.831+1619C>T (n.831+1619C>T)
c.4497+1619C>T (n.4497+1619C>T)
c.4605+1619C>T (n.4605+1619C>T)
n.10963+1619C>T
n.10954+1619C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808937G>CCA376518966PCDH15c.5128C>G (p.Pro1710Ala)
c.5107C>G (p.Pro1703Ala)
c.3530+1619C>G
c.4671+1619C>G (n.4671+1619C>G)
c.4482+1619C>G (n.4482+1619C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.2701C>G (p.Pro901Ala)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.4479+1619C>G (n.4479+1619C>G)
n.609+1619C>G
c.699+1619C>G (n.699+1619C>G)
c.5125C>G (p.Pro1709Ala)
c.4494+1619C>G (n.4494+1619C>G)
c.728C>G
c.4476+1619C>G (n.4476+1619C>G)
c.831+1619C>G (n.831+1619C>G)
c.4497+1619C>G (n.4497+1619C>G)
c.4605+1619C>G (n.4605+1619C>G)
n.10963+1619C>G
n.10954+1619C>G
10g.53808937G=CA1910762060PCDH15c.5128C= (p.Pro1710=)
c.5107C= (p.Pro1703=)
c.3530+1619C=
c.4671+1619C= (n.4671+1619C=)
c.4482+1619C= (n.4482+1619C=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.1915C= (p.Pro639=)
c.1708C= (p.Pro570=)
c.2701C= (p.Pro901=)
c.*1166C= (n.*1166C=)
c.4479+1619C= (n.4479+1619C=)
n.609+1619C=
c.699+1619C= (n.699+1619C=)
c.5125C= (p.Pro1709=)
c.4494+1619C= (n.4494+1619C=)
c.728C=
c.4476+1619C= (n.4476+1619C=)
c.831+1619C= (n.831+1619C=)
c.4497+1619C= (n.4497+1619C=)
c.4605+1619C= (n.4605+1619C=)
n.10963+1619C=
n.10954+1619C=
10g.53808937G>TCA376518968PCDH15c.5128C>A (p.Pro1710Thr)
c.5107C>A (p.Pro1703Thr)
c.3530+1619C>A
c.4671+1619C>A (n.4671+1619C>A)
c.4482+1619C>A (n.4482+1619C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
c.2701C>A (p.Pro901Thr)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.4479+1619C>A (n.4479+1619C>A)
n.609+1619C>A
c.699+1619C>A (n.699+1619C>A)
c.5125C>A (p.Pro1709Thr)
c.4494+1619C>A (n.4494+1619C>A)
c.728C>A
c.4476+1619C>A (n.4476+1619C>A)
c.831+1619C>A (n.831+1619C>A)
c.4497+1619C>A (n.4497+1619C>A)
c.4605+1619C>A (n.4605+1619C>A)
n.10963+1619C>A
n.10954+1619C>A
 gnomAD v4
10g.53808938G>ACA469546100PCDH15c.5127C>T (p.Ala1709=)
c.5106C>T (p.Ala1702=)
c.3530+1618C>T
c.4671+1618C>T (n.4671+1618C>T)
c.4482+1618C>T (n.4482+1618C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.1914C>T (p.Ala638=)
c.1707C>T (p.Ala569=)
c.2700C>T (p.Ala900=)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.4479+1618C>T (n.4479+1618C>T)
n.609+1618C>T
c.699+1618C>T (n.699+1618C>T)
c.5124C>T (p.Ala1708=)
c.4494+1618C>T (n.4494+1618C>T)
c.727C>T
c.4476+1618C>T (n.4476+1618C>T)
c.831+1618C>T (n.831+1618C>T)
c.4497+1618C>T (n.4497+1618C>T)
c.4605+1618C>T (n.4605+1618C>T)
n.10963+1618C>T
n.10954+1618C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808938G>CCA469546101PCDH15c.5127C>G (p.Ala1709=)
c.5106C>G (p.Ala1702=)
c.3530+1618C>G
c.4671+1618C>G (n.4671+1618C>G)
c.4482+1618C>G (n.4482+1618C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.1914C>G (p.Ala638=)
c.1707C>G (p.Ala569=)
c.2700C>G (p.Ala900=)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.4479+1618C>G (n.4479+1618C>G)
n.609+1618C>G
c.699+1618C>G (n.699+1618C>G)
c.5124C>G (p.Ala1708=)
c.4494+1618C>G (n.4494+1618C>G)
c.727C>G
c.4476+1618C>G (n.4476+1618C>G)
c.831+1618C>G (n.831+1618C>G)
c.4497+1618C>G (n.4497+1618C>G)
c.4605+1618C>G (n.4605+1618C>G)
n.10963+1618C>G
n.10954+1618C>G
10g.53808938G=CA1910762063PCDH15c.5127C= (p.Ala1709=)
c.5106C= (p.Ala1702=)
c.3530+1618C=
c.4671+1618C= (n.4671+1618C=)
c.4482+1618C= (n.4482+1618C=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.1914C= (p.Ala638=)
c.1707C= (p.Ala569=)
c.2700C= (p.Ala900=)
c.*1165C= (n.*1165C=)
c.4479+1618C= (n.4479+1618C=)
n.609+1618C=
c.699+1618C= (n.699+1618C=)
c.5124C= (p.Ala1708=)
c.4494+1618C= (n.4494+1618C=)
c.727C=
c.4476+1618C= (n.4476+1618C=)
c.831+1618C= (n.831+1618C=)
c.4497+1618C= (n.4497+1618C=)
c.4605+1618C= (n.4605+1618C=)
n.10963+1618C=
n.10954+1618C=
10g.53808938G>TCA207199467PCDH15c.5127C>A (p.Ala1709=)
c.5106C>A (p.Ala1702=)
c.3530+1618C>A
c.4671+1618C>A (n.4671+1618C>A)
c.4482+1618C>A (n.4482+1618C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.1914C>A (p.Ala638=)
c.1707C>A (p.Ala569=)
c.2700C>A (p.Ala900=)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.4479+1618C>A (n.4479+1618C>A)
n.609+1618C>A
c.699+1618C>A (n.699+1618C>A)
c.5124C>A (p.Ala1708=)
c.4494+1618C>A (n.4494+1618C>A)
c.727C>A
c.4476+1618C>A (n.4476+1618C>A)
c.831+1618C>A (n.831+1618C>A)
c.4497+1618C>A (n.4497+1618C>A)
c.4605+1618C>A (n.4605+1618C>A)
n.10963+1618C>A
n.10954+1618C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53808939G>ACA376518970PCDH15c.5126C>T (p.Ala1709Val)
c.5105C>T (p.Ala1702Val)
c.3530+1617C>T
c.4671+1617C>T (n.4671+1617C>T)
c.4482+1617C>T (n.4482+1617C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.1913C>T (p.Ala638Val)
c.1706C>T (p.Ala569Val)
c.2699C>T (p.Ala900Val)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.4479+1617C>T (n.4479+1617C>T)
n.609+1617C>T
c.699+1617C>T (n.699+1617C>T)
c.5123C>T (p.Ala1708Val)
c.4494+1617C>T (n.4494+1617C>T)
c.726C>T
c.4476+1617C>T (n.4476+1617C>T)
c.831+1617C>T (n.831+1617C>T)
c.4497+1617C>T (n.4497+1617C>T)
c.4605+1617C>T (n.4605+1617C>T)
n.10963+1617C>T
n.10954+1617C>T
 gnomAD v4
10g.53808939G>CCA376518971PCDH15c.5126C>G (p.Ala1709Gly)
c.5105C>G (p.Ala1702Gly)
c.3530+1617C>G
c.4671+1617C>G (n.4671+1617C>G)
c.4482+1617C>G (n.4482+1617C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.1706C>G (p.Ala569Gly)
c.2699C>G (p.Ala900Gly)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.4479+1617C>G (n.4479+1617C>G)
n.609+1617C>G
c.699+1617C>G (n.699+1617C>G)
c.5123C>G (p.Ala1708Gly)
c.4494+1617C>G (n.4494+1617C>G)
c.726C>G
c.4476+1617C>G (n.4476+1617C>G)
c.831+1617C>G (n.831+1617C>G)
c.4497+1617C>G (n.4497+1617C>G)
c.4605+1617C>G (n.4605+1617C>G)
n.10963+1617C>G
n.10954+1617C>G
10g.53808939G=CA1910762069PCDH15c.5126C= (p.Ala1709=)
c.5105C= (p.Ala1702=)
c.3530+1617C=
c.4671+1617C= (n.4671+1617C=)
c.4482+1617C= (n.4482+1617C=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.1913C= (p.Ala638=)
c.1706C= (p.Ala569=)
c.2699C= (p.Ala900=)
c.*1164C= (n.*1164C=)
c.4479+1617C= (n.4479+1617C=)
n.609+1617C=
c.699+1617C= (n.699+1617C=)
c.5123C= (p.Ala1708=)
c.4494+1617C= (n.4494+1617C=)
c.726C=
c.4476+1617C= (n.4476+1617C=)
c.831+1617C= (n.831+1617C=)
c.4497+1617C= (n.4497+1617C=)
c.4605+1617C= (n.4605+1617C=)
n.10963+1617C=
n.10954+1617C=
10g.53808939G>TCA376518973PCDH15c.5126C>A (p.Ala1709Asp)
c.5105C>A (p.Ala1702Asp)
c.3530+1617C>A
c.4671+1617C>A (n.4671+1617C>A)
c.4482+1617C>A (n.4482+1617C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.1913C>A (p.Ala638Asp)
c.1706C>A (p.Ala569Asp)
c.2699C>A (p.Ala900Asp)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.4479+1617C>A (n.4479+1617C>A)
n.609+1617C>A
c.699+1617C>A (n.699+1617C>A)
c.5123C>A (p.Ala1708Asp)
c.4494+1617C>A (n.4494+1617C>A)
c.726C>A
c.4476+1617C>A (n.4476+1617C>A)
c.831+1617C>A (n.831+1617C>A)
c.4497+1617C>A (n.4497+1617C>A)
c.4605+1617C>A (n.4605+1617C>A)
n.10963+1617C>A
n.10954+1617C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.53808940C>ACA376518975PCDH15c.5125G>T (p.Ala1709Ser)
c.5104G>T (p.Ala1702Ser)
c.3530+1616G>T
c.4671+1616G>T (n.4671+1616G>T)
c.4482+1616G>T (n.4482+1616G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.1705G>T (p.Ala569Ser)
c.2698G>T (p.Ala900Ser)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.4479+1616G>T (n.4479+1616G>T)
n.609+1616G>T
c.699+1616G>T (n.699+1616G>T)
c.5122G>T (p.Ala1708Ser)
c.4494+1616G>T (n.4494+1616G>T)
c.725G>T
c.4476+1616G>T (n.4476+1616G>T)
c.831+1616G>T (n.831+1616G>T)
c.4497+1616G>T (n.4497+1616G>T)
c.4605+1616G>T (n.4605+1616G>T)
n.10963+1616G>T
n.10954+1616G>T
 gnomAD v4
10g.53808940C=CA1910762078PCDH15c.5125G= (p.Ala1709=)
c.5104G= (p.Ala1702=)
c.3530+1616G=
c.4671+1616G= (n.4671+1616G=)
c.4482+1616G= (n.4482+1616G=)
c.*540G= (n.*540G=)
c.1912G= (p.Ala638=)
c.1705G= (p.Ala569=)
c.2698G= (p.Ala900=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
c.4479+1616G= (n.4479+1616G=)
n.609+1616G=
c.699+1616G= (n.699+1616G=)
c.5122G= (p.Ala1708=)
c.4494+1616G= (n.4494+1616G=)
c.725G=
c.4476+1616G= (n.4476+1616G=)
c.831+1616G= (n.831+1616G=)
c.4497+1616G= (n.4497+1616G=)
c.4605+1616G= (n.4605+1616G=)
n.10963+1616G=
n.10954+1616G=
10g.53808940C>GCA376518977PCDH15c.5125G>C (p.Ala1709Pro)
c.5104G>C (p.Ala1702Pro)
c.3530+1616G>C
c.4671+1616G>C (n.4671+1616G>C)
c.4482+1616G>C (n.4482+1616G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.1705G>C (p.Ala569Pro)
c.2698G>C (p.Ala900Pro)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.4479+1616G>C (n.4479+1616G>C)
n.609+1616G>C
c.699+1616G>C (n.699+1616G>C)
c.5122G>C (p.Ala1708Pro)
c.4494+1616G>C (n.4494+1616G>C)
c.725G>C
c.4476+1616G>C (n.4476+1616G>C)
c.831+1616G>C (n.831+1616G>C)
c.4497+1616G>C (n.4497+1616G>C)
c.4605+1616G>C (n.4605+1616G>C)
n.10963+1616G>C
n.10954+1616G>C
10g.53808940C>TCA5504724PCDH15c.5125G>A (p.Ala1709Thr)
c.5104G>A (p.Ala1702Thr)
c.3530+1616G>A
c.4671+1616G>A (n.4671+1616G>A)
c.4482+1616G>A (n.4482+1616G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.1705G>A (p.Ala569Thr)
c.2698G>A (p.Ala900Thr)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.4479+1616G>A (n.4479+1616G>A)
n.609+1616G>A
c.699+1616G>A (n.699+1616G>A)
c.5122G>A (p.Ala1708Thr)
c.4494+1616G>A (n.4494+1616G>A)
c.725G>A
c.4476+1616G>A (n.4476+1616G>A)
c.831+1616G>A (n.831+1616G>A)
c.4497+1616G>A (n.4497+1616G>A)
c.4605+1616G>A (n.4605+1616G>A)
n.10963+1616G>A
n.10954+1616G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808941T>ACA469546102PCDH15c.5124A>T (p.Pro1708=)
c.5103A>T (p.Pro1701=)
c.3530+1615A>T
c.4671+1615A>T (n.4671+1615A>T)
c.4482+1615A>T (n.4482+1615A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.1911A>T (p.Pro637=)
c.1704A>T (p.Pro568=)
c.2697A>T (p.Pro899=)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.4479+1615A>T (n.4479+1615A>T)
n.609+1615A>T
c.699+1615A>T (n.699+1615A>T)
c.5121A>T (p.Pro1707=)
c.4494+1615A>T (n.4494+1615A>T)
c.724A>T
c.4476+1615A>T (n.4476+1615A>T)
c.831+1615A>T (n.831+1615A>T)
c.4497+1615A>T (n.4497+1615A>T)
c.4605+1615A>T (n.4605+1615A>T)
n.10963+1615A>T
n.10954+1615A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808941T>CCA469546103PCDH15c.5124A>G (p.Pro1708=)
c.5103A>G (p.Pro1701=)
c.3530+1615A>G
c.4671+1615A>G (n.4671+1615A>G)
c.4482+1615A>G (n.4482+1615A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.1911A>G (p.Pro637=)
c.1704A>G (p.Pro568=)
c.2697A>G (p.Pro899=)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.4479+1615A>G (n.4479+1615A>G)
n.609+1615A>G
c.699+1615A>G (n.699+1615A>G)
c.5121A>G (p.Pro1707=)
c.4494+1615A>G (n.4494+1615A>G)
c.724A>G
c.4476+1615A>G (n.4476+1615A>G)
c.831+1615A>G (n.831+1615A>G)
c.4497+1615A>G (n.4497+1615A>G)
c.4605+1615A>G (n.4605+1615A>G)
n.10963+1615A>G
n.10954+1615A>G
10g.53808941T>GCA469546104PCDH15c.5124A>C (p.Pro1708=)
c.5103A>C (p.Pro1701=)
c.3530+1615A>C
c.4671+1615A>C (n.4671+1615A>C)
c.4482+1615A>C (n.4482+1615A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.1911A>C (p.Pro637=)
c.1704A>C (p.Pro568=)
c.2697A>C (p.Pro899=)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.4479+1615A>C (n.4479+1615A>C)
n.609+1615A>C
c.699+1615A>C (n.699+1615A>C)
c.5121A>C (p.Pro1707=)
c.4494+1615A>C (n.4494+1615A>C)
c.724A>C
c.4476+1615A>C (n.4476+1615A>C)
c.831+1615A>C (n.831+1615A>C)
c.4497+1615A>C (n.4497+1615A>C)
c.4605+1615A>C (n.4605+1615A>C)
n.10963+1615A>C
n.10954+1615A>C
10g.53808941T=CA1910762087PCDH15c.5124A= (p.Pro1708=)
c.5103A= (p.Pro1701=)
c.3530+1615A=
c.4671+1615A= (n.4671+1615A=)
c.4482+1615A= (n.4482+1615A=)
c.*539A= (n.*539A=)
c.1911A= (p.Pro637=)
c.1704A= (p.Pro568=)
c.2697A= (p.Pro899=)
c.*1162A= (n.*1162A=)
c.4479+1615A= (n.4479+1615A=)
n.609+1615A=
c.699+1615A= (n.699+1615A=)
c.5121A= (p.Pro1707=)
c.4494+1615A= (n.4494+1615A=)
c.724A=
c.4476+1615A= (n.4476+1615A=)
c.831+1615A= (n.831+1615A=)
c.4497+1615A= (n.4497+1615A=)
c.4605+1615A= (n.4605+1615A=)
n.10963+1615A=
n.10954+1615A=
10g.53808941_53808942insATCACA2562460011PCDH15c.5123_5124insTGAT (p.Ala1709AspfsTer11)
c.5102_5103insTGAT (p.Ala1702AspfsTer11)
c.3530+1614_3530+1615insTGAT
c.4671+1614_4671+1615insTGAT (n.4671+1614_4671+1615insTGAT)
c.4482+1614_4482+1615insTGAT (n.4482+1614_4482+1615insTGAT)
c.*538_*539insTGAT (n.*538_*539insTGAT)
c.1910_1911insTGAT (p.Ala638AspfsTer11)
c.1703_1704insTGAT (p.Ala569AspfsTer11)
c.2696_2697insTGAT (p.Ala900AspfsTer11)
c.*1161_*1162insTGAT (n.*1161_*1162insTGAT)
c.4479+1614_4479+1615insTGAT (n.4479+1614_4479+1615insTGAT)
n.609+1614_609+1615insTGAT
c.699+1614_699+1615insTGAT (n.699+1614_699+1615insTGAT)
c.5120_5121insTGAT (p.Ala1708AspfsTer11)
c.4494+1614_4494+1615insTGAT (n.4494+1614_4494+1615insTGAT)
c.723_724insTGAT
c.4476+1614_4476+1615insTGAT (n.4476+1614_4476+1615insTGAT)
c.831+1614_831+1615insTGAT (n.831+1614_831+1615insTGAT)
c.4497+1614_4497+1615insTGAT (n.4497+1614_4497+1615insTGAT)
c.4605+1614_4605+1615insTGAT (n.4605+1614_4605+1615insTGAT)
n.10963+1614_10963+1615insTGAT
n.10954+1614_10954+1615insTGAT
10g.53808942G>ACA376518989PCDH15c.5123C>T (p.Pro1708Leu)
c.5102C>T (p.Pro1701Leu)
c.3530+1614C>T
c.4671+1614C>T (n.4671+1614C>T)
c.4482+1614C>T (n.4482+1614C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.2696C>T (p.Pro899Leu)
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.4479+1614C>T (n.4479+1614C>T)
n.609+1614C>T
c.699+1614C>T (n.699+1614C>T)
c.5120C>T (p.Pro1707Leu)
c.4494+1614C>T (n.4494+1614C>T)
c.723C>T
c.4476+1614C>T (n.4476+1614C>T)
c.831+1614C>T (n.831+1614C>T)
c.4497+1614C>T (n.4497+1614C>T)
c.4605+1614C>T (n.4605+1614C>T)
n.10963+1614C>T
n.10954+1614C>T
 gnomAD v4
10g.53808942G>CCA376518996PCDH15c.5123C>G (p.Pro1708Arg)
c.5102C>G (p.Pro1701Arg)
c.3530+1614C>G
c.4671+1614C>G (n.4671+1614C>G)
c.4482+1614C>G (n.4482+1614C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.2696C>G (p.Pro899Arg)
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.4479+1614C>G (n.4479+1614C>G)
n.609+1614C>G
c.699+1614C>G (n.699+1614C>G)
c.5120C>G (p.Pro1707Arg)
c.4494+1614C>G (n.4494+1614C>G)
c.723C>G
c.4476+1614C>G (n.4476+1614C>G)
c.831+1614C>G (n.831+1614C>G)
c.4497+1614C>G (n.4497+1614C>G)
c.4605+1614C>G (n.4605+1614C>G)
n.10963+1614C>G
n.10954+1614C>G
10g.53808942G>TCA376518998PCDH15c.5123C>A (p.Pro1708Gln)
c.5102C>A (p.Pro1701Gln)
c.3530+1614C>A
c.4671+1614C>A (n.4671+1614C>A)
c.4482+1614C>A (n.4482+1614C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.1910C>A (p.Pro637Gln)
c.1703C>A (p.Pro568Gln)
c.2696C>A (p.Pro899Gln)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.4479+1614C>A (n.4479+1614C>A)
n.609+1614C>A
c.699+1614C>A (n.699+1614C>A)
c.5120C>A (p.Pro1707Gln)
c.4494+1614C>A (n.4494+1614C>A)
c.723C>A
c.4476+1614C>A (n.4476+1614C>A)
c.831+1614C>A (n.831+1614C>A)
c.4497+1614C>A (n.4497+1614C>A)
c.4605+1614C>A (n.4605+1614C>A)
n.10963+1614C>A
n.10954+1614C>A
10g.53808943G>ACA376519001PCDH15c.5122C>T (p.Pro1708Ser)
c.5101C>T (p.Pro1701Ser)
c.3530+1613C>T
c.4671+1613C>T (n.4671+1613C>T)
c.4482+1613C>T (n.4482+1613C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.2695C>T (p.Pro899Ser)
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
c.4479+1613C>T (n.4479+1613C>T)
n.609+1613C>T
c.699+1613C>T (n.699+1613C>T)
c.5119C>T (p.Pro1707Ser)
c.4494+1613C>T (n.4494+1613C>T)
c.722C>T
c.4476+1613C>T (n.4476+1613C>T)
c.831+1613C>T (n.831+1613C>T)
c.4497+1613C>T (n.4497+1613C>T)
c.4605+1613C>T (n.4605+1613C>T)
n.10963+1613C>T
n.10954+1613C>T
10g.53808943G>CCA376519004PCDH15c.5122C>G (p.Pro1708Ala)
c.5101C>G (p.Pro1701Ala)
c.3530+1613C>G
c.4671+1613C>G (n.4671+1613C>G)
c.4482+1613C>G (n.4482+1613C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.2695C>G (p.Pro899Ala)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
c.4479+1613C>G (n.4479+1613C>G)
n.609+1613C>G
c.699+1613C>G (n.699+1613C>G)
c.5119C>G (p.Pro1707Ala)
c.4494+1613C>G (n.4494+1613C>G)
c.722C>G
c.4476+1613C>G (n.4476+1613C>G)
c.831+1613C>G (n.831+1613C>G)
c.4497+1613C>G (n.4497+1613C>G)
c.4605+1613C>G (n.4605+1613C>G)
n.10963+1613C>G
n.10954+1613C>G
 gnomAD v4
10g.53808943G=CA1910762089PCDH15c.5122C= (p.Pro1708=)
c.5101C= (p.Pro1701=)
c.3530+1613C=
c.4671+1613C= (n.4671+1613C=)
c.4482+1613C= (n.4482+1613C=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.1909C= (p.Pro637=)
c.1702C= (p.Pro568=)
c.2695C= (p.Pro899=)
c.*1160C= (n.*1160C=)
c.4479+1613C= (n.4479+1613C=)
n.609+1613C=
c.699+1613C= (n.699+1613C=)
c.5119C= (p.Pro1707=)
c.4494+1613C= (n.4494+1613C=)
c.722C=
c.4476+1613C= (n.4476+1613C=)
c.831+1613C= (n.831+1613C=)
c.4497+1613C= (n.4497+1613C=)
c.4605+1613C= (n.4605+1613C=)
n.10963+1613C=
n.10954+1613C=
10g.53808943G>TCA376519003PCDH15c.5122C>A (p.Pro1708Thr)
c.5101C>A (p.Pro1701Thr)
c.3530+1613C>A
c.4671+1613C>A (n.4671+1613C>A)
c.4482+1613C>A (n.4482+1613C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.2695C>A (p.Pro899Thr)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.4479+1613C>A (n.4479+1613C>A)
n.609+1613C>A
c.699+1613C>A (n.699+1613C>A)
c.5119C>A (p.Pro1707Thr)
c.4494+1613C>A (n.4494+1613C>A)
c.722C>A
c.4476+1613C>A (n.4476+1613C>A)
c.831+1613C>A (n.831+1613C>A)
c.4497+1613C>A (n.4497+1613C>A)
c.4605+1613C>A (n.4605+1613C>A)
n.10963+1613C>A
n.10954+1613C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808943_53808946delCA2788034642PCDH15c.5119_5122del (p.Gly1707GlnfsTer?)
c.5098_5101del (p.Gly1700GlnfsTer?)
c.3530+1610_3530+1613del
c.4671+1610_4671+1613del (n.4671+1610_4671+1613del)
c.4482+1610_4482+1613del (n.4482+1610_4482+1613del)
c.*534_*537del (n.*534_*537del)
c.1906_1909del (p.Gly636GlnfsTer?)
c.1699_1702del (p.Gly567GlnfsTer?)
c.2692_2695del (p.Gly898GlnfsTer?)
c.*1157_*1160del (n.*1157_*1160del)
c.4479+1610_4479+1613del (n.4479+1610_4479+1613del)
n.609+1610_609+1613del
c.699+1610_699+1613del (n.699+1610_699+1613del)
c.5116_5119del (p.Gly1706GlnfsTer?)
c.4494+1610_4494+1613del (n.4494+1610_4494+1613del)
c.719_722del
c.4476+1610_4476+1613del (n.4476+1610_4476+1613del)
c.831+1610_831+1613del (n.831+1610_831+1613del)
c.4497+1610_4497+1613del (n.4497+1610_4497+1613del)
c.4605+1610_4605+1613del (n.4605+1610_4605+1613del)
n.10963+1610_10963+1613del
n.10954+1610_10954+1613del
10g.53808944T>ACA469546105PCDH15c.5121A>T (p.Gly1707=)
c.5100A>T (p.Gly1700=)
c.3530+1612A>T
c.4671+1612A>T (n.4671+1612A>T)
c.4482+1612A>T (n.4482+1612A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.1908A>T (p.Gly636=)
c.1701A>T (p.Gly567=)
c.2694A>T (p.Gly898=)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.4479+1612A>T (n.4479+1612A>T)
n.609+1612A>T
c.699+1612A>T (n.699+1612A>T)
c.5118A>T (p.Gly1706=)
c.4494+1612A>T (n.4494+1612A>T)
c.721A>T
c.4476+1612A>T (n.4476+1612A>T)
c.831+1612A>T (n.831+1612A>T)
c.4497+1612A>T (n.4497+1612A>T)
c.4605+1612A>T (n.4605+1612A>T)
n.10963+1612A>T
n.10954+1612A>T
10g.53808944T>CCA469546106PCDH15c.5121A>G (p.Gly1707=)
c.5100A>G (p.Gly1700=)
c.3530+1612A>G
c.4671+1612A>G (n.4671+1612A>G)
c.4482+1612A>G (n.4482+1612A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.1908A>G (p.Gly636=)
c.1701A>G (p.Gly567=)
c.2694A>G (p.Gly898=)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.4479+1612A>G (n.4479+1612A>G)
n.609+1612A>G
c.699+1612A>G (n.699+1612A>G)
c.5118A>G (p.Gly1706=)
c.4494+1612A>G (n.4494+1612A>G)
c.721A>G
c.4476+1612A>G (n.4476+1612A>G)
c.831+1612A>G (n.831+1612A>G)
c.4497+1612A>G (n.4497+1612A>G)
c.4605+1612A>G (n.4605+1612A>G)
n.10963+1612A>G
n.10954+1612A>G
 COSMIC
10g.53808944T>GCA469546107PCDH15c.5121A>C (p.Gly1707=)
c.5100A>C (p.Gly1700=)
c.3530+1612A>C
c.4671+1612A>C (n.4671+1612A>C)
c.4482+1612A>C (n.4482+1612A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.1908A>C (p.Gly636=)
c.1701A>C (p.Gly567=)
c.2694A>C (p.Gly898=)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.4479+1612A>C (n.4479+1612A>C)
n.609+1612A>C
c.699+1612A>C (n.699+1612A>C)
c.5118A>C (p.Gly1706=)
c.4494+1612A>C (n.4494+1612A>C)
c.721A>C
c.4476+1612A>C (n.4476+1612A>C)
c.831+1612A>C (n.831+1612A>C)
c.4497+1612A>C (n.4497+1612A>C)
c.4605+1612A>C (n.4605+1612A>C)
n.10963+1612A>C
n.10954+1612A>C
 dbSNP
10g.53808944T=CA1910762092PCDH15c.5121A= (p.Gly1707=)
c.5100A= (p.Gly1700=)
c.3530+1612A=
c.4671+1612A= (n.4671+1612A=)
c.4482+1612A= (n.4482+1612A=)
c.*536A= (n.*536A=)
c.1908A= (p.Gly636=)
c.1701A= (p.Gly567=)
c.2694A= (p.Gly898=)
c.*1159A= (n.*1159A=)
c.4479+1612A= (n.4479+1612A=)
n.609+1612A=
c.699+1612A= (n.699+1612A=)
c.5118A= (p.Gly1706=)
c.4494+1612A= (n.4494+1612A=)
c.721A=
c.4476+1612A= (n.4476+1612A=)
c.831+1612A= (n.831+1612A=)
c.4497+1612A= (n.4497+1612A=)
c.4605+1612A= (n.4605+1612A=)
n.10963+1612A=
n.10954+1612A=
10g.53808945C>ACA376519005PCDH15c.5120G>T (p.Gly1707Val)
c.5099G>T (p.Gly1700Val)
c.3530+1611G>T
c.4671+1611G>T (n.4671+1611G>T)
c.4482+1611G>T (n.4482+1611G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.1907G>T (p.Gly636Val)
c.1700G>T (p.Gly567Val)
c.2693G>T (p.Gly898Val)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.4479+1611G>T (n.4479+1611G>T)
n.609+1611G>T
c.699+1611G>T (n.699+1611G>T)
c.5117G>T (p.Gly1706Val)
c.4494+1611G>T (n.4494+1611G>T)
c.720G>T
c.4476+1611G>T (n.4476+1611G>T)
c.831+1611G>T (n.831+1611G>T)
c.4497+1611G>T (n.4497+1611G>T)
c.4605+1611G>T (n.4605+1611G>T)
n.10963+1611G>T
n.10954+1611G>T
10g.53808945C=CA1910762097PCDH15c.5120G= (p.Gly1707=)
c.5099G= (p.Gly1700=)
c.3530+1611G=
c.4671+1611G= (n.4671+1611G=)
c.4482+1611G= (n.4482+1611G=)
c.*535G= (n.*535G=)
c.1907G= (p.Gly636=)
c.1700G= (p.Gly567=)
c.2693G= (p.Gly898=)
c.*1158G= (n.*1158G=)
c.4479+1611G= (n.4479+1611G=)
n.609+1611G=
c.699+1611G= (n.699+1611G=)
c.5117G= (p.Gly1706=)
c.4494+1611G= (n.4494+1611G=)
c.720G=
c.4476+1611G= (n.4476+1611G=)
c.831+1611G= (n.831+1611G=)
c.4497+1611G= (n.4497+1611G=)
c.4605+1611G= (n.4605+1611G=)
n.10963+1611G=
n.10954+1611G=
10g.53808945C>GCA376519008PCDH15c.5120G>C (p.Gly1707Ala)
c.5099G>C (p.Gly1700Ala)
c.3530+1611G>C
c.4671+1611G>C (n.4671+1611G>C)
c.4482+1611G>C (n.4482+1611G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.1700G>C (p.Gly567Ala)
c.2693G>C (p.Gly898Ala)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.4479+1611G>C (n.4479+1611G>C)
n.609+1611G>C
c.699+1611G>C (n.699+1611G>C)
c.5117G>C (p.Gly1706Ala)
c.4494+1611G>C (n.4494+1611G>C)
c.720G>C
c.4476+1611G>C (n.4476+1611G>C)
c.831+1611G>C (n.831+1611G>C)
c.4497+1611G>C (n.4497+1611G>C)
c.4605+1611G>C (n.4605+1611G>C)
n.10963+1611G>C
n.10954+1611G>C
10g.53808945C>TCA5504725PCDH15c.5120G>A (p.Gly1707Glu)
c.5099G>A (p.Gly1700Glu)
c.3530+1611G>A
c.4671+1611G>A (n.4671+1611G>A)
c.4482+1611G>A (n.4482+1611G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.1907G>A (p.Gly636Glu)
c.1700G>A (p.Gly567Glu)
c.2693G>A (p.Gly898Glu)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.4479+1611G>A (n.4479+1611G>A)
n.609+1611G>A
c.699+1611G>A (n.699+1611G>A)
c.5117G>A (p.Gly1706Glu)
c.4494+1611G>A (n.4494+1611G>A)
c.720G>A
c.4476+1611G>A (n.4476+1611G>A)
c.831+1611G>A (n.831+1611G>A)
c.4497+1611G>A (n.4497+1611G>A)
c.4605+1611G>A (n.4605+1611G>A)
n.10963+1611G>A
n.10954+1611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808946C>ACA376519013PCDH15c.5119G>T (p.Gly1707Ter)
c.5098G>T (p.Gly1700Ter)
c.3530+1610G>T
c.4671+1610G>T (n.4671+1610G>T)
c.4482+1610G>T (n.4482+1610G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.1906G>T (p.Gly636Ter)
c.1699G>T (p.Gly567Ter)
c.2692G>T (p.Gly898Ter)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.4479+1610G>T (n.4479+1610G>T)
n.609+1610G>T
c.699+1610G>T (n.699+1610G>T)
c.5116G>T (p.Gly1706Ter)
c.4494+1610G>T (n.4494+1610G>T)
c.719G>T
c.4476+1610G>T (n.4476+1610G>T)
c.831+1610G>T (n.831+1610G>T)
c.4497+1610G>T (n.4497+1610G>T)
c.4605+1610G>T (n.4605+1610G>T)
n.10963+1610G>T
n.10954+1610G>T
10g.53808946C>GCA376519015PCDH15c.5119G>C (p.Gly1707Arg)
c.5098G>C (p.Gly1700Arg)
c.3530+1610G>C
c.4671+1610G>C (n.4671+1610G>C)
c.4482+1610G>C (n.4482+1610G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.1699G>C (p.Gly567Arg)
c.2692G>C (p.Gly898Arg)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.4479+1610G>C (n.4479+1610G>C)
n.609+1610G>C
c.699+1610G>C (n.699+1610G>C)
c.5116G>C (p.Gly1706Arg)
c.4494+1610G>C (n.4494+1610G>C)
c.719G>C
c.4476+1610G>C (n.4476+1610G>C)
c.831+1610G>C (n.831+1610G>C)
c.4497+1610G>C (n.4497+1610G>C)
c.4605+1610G>C (n.4605+1610G>C)
n.10963+1610G>C
n.10954+1610G>C
10g.53808946C>TCA376519017PCDH15c.5119G>A (p.Gly1707Arg)
c.5098G>A (p.Gly1700Arg)
c.3530+1610G>A
c.4671+1610G>A (n.4671+1610G>A)
c.4482+1610G>A (n.4482+1610G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.1906G>A (p.Gly636Arg)
c.1699G>A (p.Gly567Arg)
c.2692G>A (p.Gly898Arg)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.4479+1610G>A (n.4479+1610G>A)
n.609+1610G>A
c.699+1610G>A (n.699+1610G>A)
c.5116G>A (p.Gly1706Arg)
c.4494+1610G>A (n.4494+1610G>A)
c.719G>A
c.4476+1610G>A (n.4476+1610G>A)
c.831+1610G>A (n.831+1610G>A)
c.4497+1610G>A (n.4497+1610G>A)
c.4605+1610G>A (n.4605+1610G>A)
n.10963+1610G>A
n.10954+1610G>A
 gnomAD v4
10g.53808947A=CA1910762102PCDH15c.5118T= (p.Ser1706=)
c.5097T= (p.Ser1699=)
c.3530+1609T=
c.4671+1609T= (n.4671+1609T=)
c.4482+1609T= (n.4482+1609T=)
c.*533T= (n.*533T=)
c.1905T= (p.Ser635=)
c.1698T= (p.Ser566=)
c.2691T= (p.Ser897=)
c.*1156T= (n.*1156T=)
c.4479+1609T= (n.4479+1609T=)
n.609+1609T=
c.699+1609T= (n.699+1609T=)
c.5115T= (p.Ser1705=)
c.4494+1609T= (n.4494+1609T=)
c.718T=
c.4476+1609T= (n.4476+1609T=)
c.831+1609T= (n.831+1609T=)
c.4497+1609T= (n.4497+1609T=)
c.4605+1609T= (n.4605+1609T=)
n.10963+1609T=
n.10954+1609T=
10g.53808947A>CCA376519019PCDH15c.5118T>G (p.Ser1706Arg)
c.5097T>G (p.Ser1699Arg)
c.3530+1609T>G
c.4671+1609T>G (n.4671+1609T>G)
c.4482+1609T>G (n.4482+1609T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.1905T>G (p.Ser635Arg)
c.1698T>G (p.Ser566Arg)
c.2691T>G (p.Ser897Arg)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
c.4479+1609T>G (n.4479+1609T>G)
n.609+1609T>G
c.699+1609T>G (n.699+1609T>G)
c.5115T>G (p.Ser1705Arg)
c.4494+1609T>G (n.4494+1609T>G)
c.718T>G
c.4476+1609T>G (n.4476+1609T>G)
c.831+1609T>G (n.831+1609T>G)
c.4497+1609T>G (n.4497+1609T>G)
c.4605+1609T>G (n.4605+1609T>G)
n.10963+1609T>G
n.10954+1609T>G
10g.53808947A>GCA469546108PCDH15c.5118T>C (p.Ser1706=)
c.5097T>C (p.Ser1699=)
c.3530+1609T>C
c.4671+1609T>C (n.4671+1609T>C)
c.4482+1609T>C (n.4482+1609T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.1905T>C (p.Ser635=)
c.1698T>C (p.Ser566=)
c.2691T>C (p.Ser897=)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.4479+1609T>C (n.4479+1609T>C)
n.609+1609T>C
c.699+1609T>C (n.699+1609T>C)
c.5115T>C (p.Ser1705=)
c.4494+1609T>C (n.4494+1609T>C)
c.718T>C
c.4476+1609T>C (n.4476+1609T>C)
c.831+1609T>C (n.831+1609T>C)
c.4497+1609T>C (n.4497+1609T>C)
c.4605+1609T>C (n.4605+1609T>C)
n.10963+1609T>C
n.10954+1609T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808947A>TCA376519022PCDH15c.5118T>A (p.Ser1706Arg)
c.5097T>A (p.Ser1699Arg)
c.3530+1609T>A
c.4671+1609T>A (n.4671+1609T>A)
c.4482+1609T>A (n.4482+1609T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.1905T>A (p.Ser635Arg)
c.1698T>A (p.Ser566Arg)
c.2691T>A (p.Ser897Arg)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
c.4479+1609T>A (n.4479+1609T>A)
n.609+1609T>A
c.699+1609T>A (n.699+1609T>A)
c.5115T>A (p.Ser1705Arg)
c.4494+1609T>A (n.4494+1609T>A)
c.718T>A
c.4476+1609T>A (n.4476+1609T>A)
c.831+1609T>A (n.831+1609T>A)
c.4497+1609T>A (n.4497+1609T>A)
c.4605+1609T>A (n.4605+1609T>A)
n.10963+1609T>A
n.10954+1609T>A
10g.53808947_53808951delinsACTTTCA1910762103PCDH15c.5114_5118delinsAAAGT (p.Glu1705=)
c.5093_5097delinsAAAGT (p.Glu1698=)
c.3530+1605_3530+1609delinsAAAGT
c.4671+1605_4671+1609delinsAAAGT (n.4671+1605_4671+1609delinsAAAGT)
c.4482+1605_4482+1609delinsAAAGT (n.4482+1605_4482+1609delinsAAAGT)
c.*529_*533delinsAAAGT (n.*529_*533delinsAAAGT)
c.1901_1905delinsAAAGT (p.Glu634=)
c.1694_1698delinsAAAGT (p.Glu565=)
c.2687_2691delinsAAAGT (p.Glu896=)
c.*1152_*1156delinsAAAGT (n.*1152_*1156delinsAAAGT)
c.4479+1605_4479+1609delinsAAAGT (n.4479+1605_4479+1609delinsAAAGT)
n.609+1605_609+1609delinsAAAGT
c.699+1605_699+1609delinsAAAGT (n.699+1605_699+1609delinsAAAGT)
c.5111_5115delinsAAAGT (p.Glu1704=)
c.4494+1605_4494+1609delinsAAAGT (n.4494+1605_4494+1609delinsAAAGT)
c.714_718delinsAAAGT
c.4476+1605_4476+1609delinsAAAGT (n.4476+1605_4476+1609delinsAAAGT)
c.831+1605_831+1609delinsAAAGT (n.831+1605_831+1609delinsAAAGT)
c.4497+1605_4497+1609delinsAAAGT (n.4497+1605_4497+1609delinsAAAGT)
c.4605+1605_4605+1609delinsAAAGT (n.4605+1605_4605+1609delinsAAAGT)
n.10963+1605_10963+1609delinsAAAGT
n.10954+1605_10954+1609delinsAAAGT
10g.53808948C>ACA376519024PCDH15c.5117G>T (p.Ser1706Ile)
c.5096G>T (p.Ser1699Ile)
c.3530+1608G>T
c.4671+1608G>T (n.4671+1608G>T)
c.4482+1608G>T (n.4482+1608G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.1904G>T (p.Ser635Ile)
c.1697G>T (p.Ser566Ile)
c.2690G>T (p.Ser897Ile)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.4479+1608G>T (n.4479+1608G>T)
n.609+1608G>T
c.699+1608G>T (n.699+1608G>T)
c.5114G>T (p.Ser1705Ile)
c.4494+1608G>T (n.4494+1608G>T)
c.717G>T
c.4476+1608G>T (n.4476+1608G>T)
c.831+1608G>T (n.831+1608G>T)
c.4497+1608G>T (n.4497+1608G>T)
c.4605+1608G>T (n.4605+1608G>T)
n.10963+1608G>T
n.10954+1608G>T
 gnomAD v4
10g.53808948C=CA1910762107PCDH15c.5117G= (p.Ser1706=)
c.5096G= (p.Ser1699=)
c.3530+1608G=
c.4671+1608G= (n.4671+1608G=)
c.4482+1608G= (n.4482+1608G=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.1904G= (p.Ser635=)
c.1697G= (p.Ser566=)
c.2690G= (p.Ser897=)
c.*1155G= (n.*1155G=)
c.4479+1608G= (n.4479+1608G=)
n.609+1608G=
c.699+1608G= (n.699+1608G=)
c.5114G= (p.Ser1705=)
c.4494+1608G= (n.4494+1608G=)
c.717G=
c.4476+1608G= (n.4476+1608G=)
c.831+1608G= (n.831+1608G=)
c.4497+1608G= (n.4497+1608G=)
c.4605+1608G= (n.4605+1608G=)
n.10963+1608G=
n.10954+1608G=
10g.53808948C>GCA376519026PCDH15c.5117G>C (p.Ser1706Thr)
c.5096G>C (p.Ser1699Thr)
c.3530+1608G>C
c.4671+1608G>C (n.4671+1608G>C)
c.4482+1608G>C (n.4482+1608G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.1904G>C (p.Ser635Thr)
c.1697G>C (p.Ser566Thr)
c.2690G>C (p.Ser897Thr)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.4479+1608G>C (n.4479+1608G>C)
n.609+1608G>C
c.699+1608G>C (n.699+1608G>C)
c.5114G>C (p.Ser1705Thr)
c.4494+1608G>C (n.4494+1608G>C)
c.717G>C
c.4476+1608G>C (n.4476+1608G>C)
c.831+1608G>C (n.831+1608G>C)
c.4497+1608G>C (n.4497+1608G>C)
c.4605+1608G>C (n.4605+1608G>C)
n.10963+1608G>C
n.10954+1608G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808948C>TCA207199485PCDH15c.5117G>A (p.Ser1706Asn)
c.5096G>A (p.Ser1699Asn)
c.3530+1608G>A
c.4671+1608G>A (n.4671+1608G>A)
c.4482+1608G>A (n.4482+1608G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.1904G>A (p.Ser635Asn)
c.1697G>A (p.Ser566Asn)
c.2690G>A (p.Ser897Asn)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.4479+1608G>A (n.4479+1608G>A)
n.609+1608G>A
c.699+1608G>A (n.699+1608G>A)
c.5114G>A (p.Ser1705Asn)
c.4494+1608G>A (n.4494+1608G>A)
c.717G>A
c.4476+1608G>A (n.4476+1608G>A)
c.831+1608G>A (n.831+1608G>A)
c.4497+1608G>A (n.4497+1608G>A)
c.4605+1608G>A (n.4605+1608G>A)
n.10963+1608G>A
n.10954+1608G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808951_53808954delCA593782991PCDH15c.5114_5117del (p.Glu1705ValfsTer?)
c.5093_5096del (p.Glu1698ValfsTer?)
c.3530+1605_3530+1608del
c.4671+1605_4671+1608del (n.4671+1605_4671+1608del)
c.4482+1605_4482+1608del (n.4482+1605_4482+1608del)
c.*529_*532del (n.*529_*532del)
c.1901_1904del (p.Glu634ValfsTer?)
c.1694_1697del (p.Glu565ValfsTer?)
c.2687_2690del (p.Glu896ValfsTer?)
c.*1152_*1155del (n.*1152_*1155del)
c.4479+1605_4479+1608del (n.4479+1605_4479+1608del)
n.609+1605_609+1608del
c.699+1605_699+1608del (n.699+1605_699+1608del)
c.5111_5114del (p.Glu1704ValfsTer?)
c.4494+1605_4494+1608del (n.4494+1605_4494+1608del)
c.714_717del
c.4476+1605_4476+1608del (n.4476+1605_4476+1608del)
c.831+1605_831+1608del (n.831+1605_831+1608del)
c.4497+1605_4497+1608del (n.4497+1605_4497+1608del)
c.4605+1605_4605+1608del (n.4605+1605_4605+1608del)
n.10963+1605_10963+1608del
n.10954+1605_10954+1608del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808949T>ACA376519039PCDH15c.5116A>T (p.Ser1706Cys)
c.5095A>T (p.Ser1699Cys)
c.3530+1607A>T
c.4671+1607A>T (n.4671+1607A>T)
c.4482+1607A>T (n.4482+1607A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.1903A>T (p.Ser635Cys)
c.1696A>T (p.Ser566Cys)
c.2689A>T (p.Ser897Cys)
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.4479+1607A>T (n.4479+1607A>T)
n.609+1607A>T
c.699+1607A>T (n.699+1607A>T)
c.5113A>T (p.Ser1705Cys)
c.4494+1607A>T (n.4494+1607A>T)
c.716A>T
c.4476+1607A>T (n.4476+1607A>T)
c.831+1607A>T (n.831+1607A>T)
c.4497+1607A>T (n.4497+1607A>T)
c.4605+1607A>T (n.4605+1607A>T)
n.10963+1607A>T
n.10954+1607A>T
10g.53808949T>CCA376519035PCDH15c.5116A>G (p.Ser1706Gly)
c.5095A>G (p.Ser1699Gly)
c.3530+1607A>G
c.4671+1607A>G (n.4671+1607A>G)
c.4482+1607A>G (n.4482+1607A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.1903A>G (p.Ser635Gly)
c.1696A>G (p.Ser566Gly)
c.2689A>G (p.Ser897Gly)
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.4479+1607A>G (n.4479+1607A>G)
n.609+1607A>G
c.699+1607A>G (n.699+1607A>G)
c.5113A>G (p.Ser1705Gly)
c.4494+1607A>G (n.4494+1607A>G)
c.716A>G
c.4476+1607A>G (n.4476+1607A>G)
c.831+1607A>G (n.831+1607A>G)
c.4497+1607A>G (n.4497+1607A>G)
c.4605+1607A>G (n.4605+1607A>G)
n.10963+1607A>G
n.10954+1607A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53808949T>GCA376519032PCDH15c.5116A>C (p.Ser1706Arg)
c.5095A>C (p.Ser1699Arg)
c.3530+1607A>C
c.4671+1607A>C (n.4671+1607A>C)
c.4482+1607A>C (n.4482+1607A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.1903A>C (p.Ser635Arg)
c.1696A>C (p.Ser566Arg)
c.2689A>C (p.Ser897Arg)
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.4479+1607A>C (n.4479+1607A>C)
n.609+1607A>C
c.699+1607A>C (n.699+1607A>C)
c.5113A>C (p.Ser1705Arg)
c.4494+1607A>C (n.4494+1607A>C)
c.716A>C
c.4476+1607A>C (n.4476+1607A>C)
c.831+1607A>C (n.831+1607A>C)
c.4497+1607A>C (n.4497+1607A>C)
c.4605+1607A>C (n.4605+1607A>C)
n.10963+1607A>C
n.10954+1607A>C
10g.53808949_53808952delinsTTTCCA1910762120PCDH15c.5113_5116delinsGAAA (p.Glu1705=)
c.5092_5095delinsGAAA (p.Glu1698=)
c.3530+1604_3530+1607delinsGAAA
c.4671+1604_4671+1607delinsGAAA (n.4671+1604_4671+1607delinsGAAA)
c.4482+1604_4482+1607delinsGAAA (n.4482+1604_4482+1607delinsGAAA)
c.*528_*531delinsGAAA (n.*528_*531delinsGAAA)
c.1900_1903delinsGAAA (p.Glu634=)
c.1693_1696delinsGAAA (p.Glu565=)
c.2686_2689delinsGAAA (p.Glu896=)
c.*1151_*1154delinsGAAA (n.*1151_*1154delinsGAAA)
c.4479+1604_4479+1607delinsGAAA (n.4479+1604_4479+1607delinsGAAA)
n.609+1604_609+1607delinsGAAA
c.699+1604_699+1607delinsGAAA (n.699+1604_699+1607delinsGAAA)
c.5110_5113delinsGAAA (p.Glu1704=)
c.4494+1604_4494+1607delinsGAAA (n.4494+1604_4494+1607delinsGAAA)
c.713_716delinsGAAA
c.4476+1604_4476+1607delinsGAAA (n.4476+1604_4476+1607delinsGAAA)
c.831+1604_831+1607delinsGAAA (n.831+1604_831+1607delinsGAAA)
c.4497+1604_4497+1607delinsGAAA (n.4497+1604_4497+1607delinsGAAA)
c.4605+1604_4605+1607delinsGAAA (n.4605+1604_4605+1607delinsGAAA)
n.10963+1604_10963+1607delinsGAAA
n.10954+1604_10954+1607delinsGAAA
10g.53808949_53808967delinsTTTCTTCTTCTTCTGAGTGCA1910762118PCDH15c.5098_5116delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (p.His1700=)
c.5077_5095delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (p.His1693=)
c.3530+1589_3530+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA
c.4671+1589_4671+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.4671+1589_4671+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA)
c.4482+1589_4482+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.4482+1589_4482+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA)
c.*513_*531delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.*513_*531delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA)
c.1885_1903delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (p.His629=)
c.1678_1696delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (p.His560=)
c.2671_2689delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (p.His891=)
c.*1136_*1154delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.*1136_*1154delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA)
c.4479+1589_4479+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.4479+1589_4479+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA)
n.609+1589_609+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA
c.699+1589_699+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.699+1589_699+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA)
c.5095_5113delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (p.His1699=)
c.4494+1589_4494+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.4494+1589_4494+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA)
c.698_716delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA
c.4476+1589_4476+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.4476+1589_4476+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA)
c.831+1589_831+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.831+1589_831+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA)
c.4497+1589_4497+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.4497+1589_4497+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA)
c.4605+1589_4605+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA (n.4605+1589_4605+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA)
n.10963+1589_10963+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA
n.10954+1589_10954+1607delinsCACTCAGAAGAAGAAGAAA
10g.53808950T>ACA376519041PCDH15c.5115A>T (p.Glu1705Asp)
c.5094A>T (p.Glu1698Asp)
c.3530+1606A>T
c.4671+1606A>T (n.4671+1606A>T)
c.4482+1606A>T (n.4482+1606A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.1902A>T (p.Glu634Asp)
c.1695A>T (p.Glu565Asp)
c.2688A>T (p.Glu896Asp)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.4479+1606A>T (n.4479+1606A>T)
n.609+1606A>T
c.699+1606A>T (n.699+1606A>T)
c.5112A>T (p.Glu1704Asp)
c.4494+1606A>T (n.4494+1606A>T)
c.715A>T
c.4476+1606A>T (n.4476+1606A>T)
c.831+1606A>T (n.831+1606A>T)
c.4497+1606A>T (n.4497+1606A>T)
c.4605+1606A>T (n.4605+1606A>T)
n.10963+1606A>T
n.10954+1606A>T
10g.53808950T>CCA469546109PCDH15c.5115A>G (p.Glu1705=)
c.5094A>G (p.Glu1698=)
c.3530+1606A>G
c.4671+1606A>G (n.4671+1606A>G)
c.4482+1606A>G (n.4482+1606A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.1902A>G (p.Glu634=)
c.1695A>G (p.Glu565=)
c.2688A>G (p.Glu896=)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.4479+1606A>G (n.4479+1606A>G)
n.609+1606A>G
c.699+1606A>G (n.699+1606A>G)
c.5112A>G (p.Glu1704=)
c.4494+1606A>G (n.4494+1606A>G)
c.715A>G
c.4476+1606A>G (n.4476+1606A>G)
c.831+1606A>G (n.831+1606A>G)
c.4497+1606A>G (n.4497+1606A>G)
c.4605+1606A>G (n.4605+1606A>G)
n.10963+1606A>G
n.10954+1606A>G
10g.53808950T>GCA376519044PCDH15c.5115A>C (p.Glu1705Asp)
c.5094A>C (p.Glu1698Asp)
c.3530+1606A>C
c.4671+1606A>C (n.4671+1606A>C)
c.4482+1606A>C (n.4482+1606A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.1902A>C (p.Glu634Asp)
c.1695A>C (p.Glu565Asp)
c.2688A>C (p.Glu896Asp)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.4479+1606A>C (n.4479+1606A>C)
n.609+1606A>C
c.699+1606A>C (n.699+1606A>C)
c.5112A>C (p.Glu1704Asp)
c.4494+1606A>C (n.4494+1606A>C)
c.715A>C
c.4476+1606A>C (n.4476+1606A>C)
c.831+1606A>C (n.831+1606A>C)
c.4497+1606A>C (n.4497+1606A>C)
c.4605+1606A>C (n.4605+1606A>C)
n.10963+1606A>C
n.10954+1606A>C
 gnomAD v4
10g.53808960_53808962delCA177573PCDH15c.5113_5115del (p.Glu1705del)
c.5092_5094del (p.Glu1698del)
c.3530+1604_3530+1606del
c.4671+1604_4671+1606del (n.4671+1604_4671+1606del)
c.4482+1604_4482+1606del (n.4482+1604_4482+1606del)
c.*528_*530del (n.*528_*530del)
c.1900_1902del (p.Glu634del)
c.1693_1695del (p.Glu565del)
c.2686_2688del (p.Glu896del)
c.*1151_*1153del (n.*1151_*1153del)
c.4479+1604_4479+1606del (n.4479+1604_4479+1606del)
n.609+1604_609+1606del
c.699+1604_699+1606del (n.699+1604_699+1606del)
c.5110_5112del (p.Glu1704del)
c.4494+1604_4494+1606del (n.4494+1604_4494+1606del)
c.713_715del
c.4476+1604_4476+1606del (n.4476+1604_4476+1606del)
c.831+1604_831+1606del (n.831+1604_831+1606del)
c.4497+1604_4497+1606del (n.4497+1604_4497+1606del)
c.4605+1604_4605+1606del (n.4605+1604_4605+1606del)
n.10963+1604_10963+1606del
n.10954+1604_10954+1606del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808957_53808962delCA2788034643PCDH15c.5110_5115del (p.Glu1704_Glu1705del)
c.5089_5094del (p.Glu1697_Glu1698del)
c.3530+1601_3530+1606del
c.4671+1601_4671+1606del (n.4671+1601_4671+1606del)
c.4482+1601_4482+1606del (n.4482+1601_4482+1606del)
c.*525_*530del (n.*525_*530del)
c.1897_1902del (p.Glu633_Glu634del)
c.1690_1695del (p.Glu564_Glu565del)
c.2683_2688del (p.Glu895_Glu896del)
c.*1148_*1153del (n.*1148_*1153del)
c.4479+1601_4479+1606del (n.4479+1601_4479+1606del)
n.609+1601_609+1606del
c.699+1601_699+1606del (n.699+1601_699+1606del)
c.5107_5112del (p.Glu1703_Glu1704del)
c.4494+1601_4494+1606del (n.4494+1601_4494+1606del)
c.710_715del
c.4476+1601_4476+1606del (n.4476+1601_4476+1606del)
c.831+1601_831+1606del (n.831+1601_831+1606del)
c.4497+1601_4497+1606del (n.4497+1601_4497+1606del)
c.4605+1601_4605+1606del (n.4605+1601_4605+1606del)
n.10963+1601_10963+1606del
n.10954+1601_10954+1606del
10g.53808950_53808963delCA2788034644PCDH15c.5102_5115del (p.Ser1701Ter)
c.5081_5094del (p.Ser1694Ter)
c.3530+1593_3530+1606del
c.4671+1593_4671+1606del (n.4671+1593_4671+1606del)
c.4482+1593_4482+1606del (n.4482+1593_4482+1606del)
c.*517_*530del (n.*517_*530del)
c.1889_1902del (p.Ser630Ter)
c.1682_1695del (p.Ser561Ter)
c.2675_2688del (p.Ser892Ter)
c.*1140_*1153del (n.*1140_*1153del)
c.4479+1593_4479+1606del (n.4479+1593_4479+1606del)
n.609+1593_609+1606del
c.699+1593_699+1606del (n.699+1593_699+1606del)
c.5099_5112del (p.Ser1700Ter)
c.4494+1593_4494+1606del (n.4494+1593_4494+1606del)
c.702_715del
c.4476+1593_4476+1606del (n.4476+1593_4476+1606del)
c.831+1593_831+1606del (n.831+1593_831+1606del)
c.4497+1593_4497+1606del (n.4497+1593_4497+1606del)
c.4605+1593_4605+1606del (n.4605+1593_4605+1606del)
n.10963+1593_10963+1606del
n.10954+1593_10954+1606del
10g.53808962_53808979delCA5504726PCDH15c.5098_5115del (p.His1700_Glu1705del)
c.5077_5094del (p.His1693_Glu1698del)
c.3530+1589_3530+1606del
c.4671+1589_4671+1606del (n.4671+1589_4671+1606del)
c.4482+1589_4482+1606del (n.4482+1589_4482+1606del)
c.*513_*530del (n.*513_*530del)
c.1885_1902del (p.His629_Glu634del)
c.1678_1695del (p.His560_Glu565del)
c.2671_2688del (p.His891_Glu896del)
c.*1136_*1153del (n.*1136_*1153del)
c.4479+1589_4479+1606del (n.4479+1589_4479+1606del)
n.609+1589_609+1606del
c.699+1589_699+1606del (n.699+1589_699+1606del)
c.5095_5112del (p.His1699_Glu1704del)
c.4494+1589_4494+1606del (n.4494+1589_4494+1606del)
c.698_715del
c.4476+1589_4476+1606del (n.4476+1589_4476+1606del)
c.831+1589_831+1606del (n.831+1589_831+1606del)
c.4497+1589_4497+1606del (n.4497+1589_4497+1606del)
c.4605+1589_4605+1606del (n.4605+1589_4605+1606del)
n.10963+1589_10963+1606del
n.10954+1589_10954+1606del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808951T>ACA376519049PCDH15c.5114A>T (p.Glu1705Val)
c.5093A>T (p.Glu1698Val)
c.3530+1605A>T
c.4671+1605A>T (n.4671+1605A>T)
c.4482+1605A>T (n.4482+1605A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.2687A>T (p.Glu896Val)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.4479+1605A>T (n.4479+1605A>T)
n.609+1605A>T
c.699+1605A>T (n.699+1605A>T)
c.5111A>T (p.Glu1704Val)
c.4494+1605A>T (n.4494+1605A>T)
c.714A>T
c.4476+1605A>T (n.4476+1605A>T)
c.831+1605A>T (n.831+1605A>T)
c.4497+1605A>T (n.4497+1605A>T)
c.4605+1605A>T (n.4605+1605A>T)
n.10963+1605A>T
n.10954+1605A>T
10g.53808951T>CCA376519051PCDH15c.5114A>G (p.Glu1705Gly)
c.5093A>G (p.Glu1698Gly)
c.3530+1605A>G
c.4671+1605A>G (n.4671+1605A>G)
c.4482+1605A>G (n.4482+1605A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.2687A>G (p.Glu896Gly)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.4479+1605A>G (n.4479+1605A>G)
n.609+1605A>G
c.699+1605A>G (n.699+1605A>G)
c.5111A>G (p.Glu1704Gly)
c.4494+1605A>G (n.4494+1605A>G)
c.714A>G
c.4476+1605A>G (n.4476+1605A>G)
c.831+1605A>G (n.831+1605A>G)
c.4497+1605A>G (n.4497+1605A>G)
c.4605+1605A>G (n.4605+1605A>G)
n.10963+1605A>G
n.10954+1605A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808951T>GCA376519053PCDH15c.5114A>C (p.Glu1705Ala)
c.5093A>C (p.Glu1698Ala)
c.3530+1605A>C
c.4671+1605A>C (n.4671+1605A>C)
c.4482+1605A>C (n.4482+1605A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.2687A>C (p.Glu896Ala)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.4479+1605A>C (n.4479+1605A>C)
n.609+1605A>C
c.699+1605A>C (n.699+1605A>C)
c.5111A>C (p.Glu1704Ala)
c.4494+1605A>C (n.4494+1605A>C)
c.714A>C
c.4476+1605A>C (n.4476+1605A>C)
c.831+1605A>C (n.831+1605A>C)
c.4497+1605A>C (n.4497+1605A>C)
c.4605+1605A>C (n.4605+1605A>C)
n.10963+1605A>C
n.10954+1605A>C
10g.53808951T=CA1910762131PCDH15c.5114A= (p.Glu1705=)
c.5093A= (p.Glu1698=)
c.3530+1605A=
c.4671+1605A= (n.4671+1605A=)
c.4482+1605A= (n.4482+1605A=)
c.*529A= (n.*529A=)
c.1901A= (p.Glu634=)
c.1694A= (p.Glu565=)
c.2687A= (p.Glu896=)
c.*1152A= (n.*1152A=)
c.4479+1605A= (n.4479+1605A=)
n.609+1605A=
c.699+1605A= (n.699+1605A=)
c.5111A= (p.Glu1704=)
c.4494+1605A= (n.4494+1605A=)
c.714A=
c.4476+1605A= (n.4476+1605A=)
c.831+1605A= (n.831+1605A=)
c.4497+1605A= (n.4497+1605A=)
c.4605+1605A= (n.4605+1605A=)
n.10963+1605A=
n.10954+1605A=
10g.53808952C>ACA376519055PCDH15c.5113G>T (p.Glu1705Ter)
c.5092G>T (p.Glu1698Ter)
c.3530+1604G>T
c.4671+1604G>T (n.4671+1604G>T)
c.4482+1604G>T (n.4482+1604G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.2686G>T (p.Glu896Ter)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.4479+1604G>T (n.4479+1604G>T)
n.609+1604G>T
c.699+1604G>T (n.699+1604G>T)
c.5110G>T (p.Glu1704Ter)
c.4494+1604G>T (n.4494+1604G>T)
c.713G>T
c.4476+1604G>T (n.4476+1604G>T)
c.831+1604G>T (n.831+1604G>T)
c.4497+1604G>T (n.4497+1604G>T)
c.4605+1604G>T (n.4605+1604G>T)
n.10963+1604G>T
n.10954+1604G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.53808952C>GCA376519060PCDH15c.5113G>C (p.Glu1705Gln)
c.5092G>C (p.Glu1698Gln)
c.3530+1604G>C
c.4671+1604G>C (n.4671+1604G>C)
c.4482+1604G>C (n.4482+1604G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.2686G>C (p.Glu896Gln)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.4479+1604G>C (n.4479+1604G>C)
n.609+1604G>C
c.699+1604G>C (n.699+1604G>C)
c.5110G>C (p.Glu1704Gln)
c.4494+1604G>C (n.4494+1604G>C)
c.713G>C
c.4476+1604G>C (n.4476+1604G>C)
c.831+1604G>C (n.831+1604G>C)
c.4497+1604G>C (n.4497+1604G>C)
c.4605+1604G>C (n.4605+1604G>C)
n.10963+1604G>C
n.10954+1604G>C
10g.53808952C>TCA376519061PCDH15c.5113G>A (p.Glu1705Lys)
c.5092G>A (p.Glu1698Lys)
c.3530+1604G>A
c.4671+1604G>A (n.4671+1604G>A)
c.4482+1604G>A (n.4482+1604G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.2686G>A (p.Glu896Lys)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.4479+1604G>A (n.4479+1604G>A)
n.609+1604G>A
c.699+1604G>A (n.699+1604G>A)
c.5110G>A (p.Glu1704Lys)
c.4494+1604G>A (n.4494+1604G>A)
c.713G>A
c.4476+1604G>A (n.4476+1604G>A)
c.831+1604G>A (n.831+1604G>A)
c.4497+1604G>A (n.4497+1604G>A)
c.4605+1604G>A (n.4605+1604G>A)
n.10963+1604G>A
n.10954+1604G>A
10g.53808953T>ACA376519062PCDH15c.5112A>T (p.Glu1704Asp)
c.5091A>T (p.Glu1697Asp)
c.3530+1603A>T
c.4671+1603A>T (n.4671+1603A>T)
c.4482+1603A>T (n.4482+1603A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.1899A>T (p.Glu633Asp)
c.1692A>T (p.Glu564Asp)
c.2685A>T (p.Glu895Asp)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.4479+1603A>T (n.4479+1603A>T)
n.609+1603A>T
c.699+1603A>T (n.699+1603A>T)
c.5109A>T (p.Glu1703Asp)
c.4494+1603A>T (n.4494+1603A>T)
c.712A>T
c.4476+1603A>T (n.4476+1603A>T)
c.831+1603A>T (n.831+1603A>T)
c.4497+1603A>T (n.4497+1603A>T)
c.4605+1603A>T (n.4605+1603A>T)
n.10963+1603A>T
n.10954+1603A>T
 gnomAD v4
10g.53808953T>CCA469546110PCDH15c.5112A>G (p.Glu1704=)
c.5091A>G (p.Glu1697=)
c.3530+1603A>G
c.4671+1603A>G (n.4671+1603A>G)
c.4482+1603A>G (n.4482+1603A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.1899A>G (p.Glu633=)
c.1692A>G (p.Glu564=)
c.2685A>G (p.Glu895=)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.4479+1603A>G (n.4479+1603A>G)
n.609+1603A>G
c.699+1603A>G (n.699+1603A>G)
c.5109A>G (p.Glu1703=)
c.4494+1603A>G (n.4494+1603A>G)
c.712A>G
c.4476+1603A>G (n.4476+1603A>G)
c.831+1603A>G (n.831+1603A>G)
c.4497+1603A>G (n.4497+1603A>G)
c.4605+1603A>G (n.4605+1603A>G)
n.10963+1603A>G
n.10954+1603A>G
10g.53808953T>GCA376519063PCDH15c.5112A>C (p.Glu1704Asp)
c.5091A>C (p.Glu1697Asp)
c.3530+1603A>C
c.4671+1603A>C (n.4671+1603A>C)
c.4482+1603A>C (n.4482+1603A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.1899A>C (p.Glu633Asp)
c.1692A>C (p.Glu564Asp)
c.2685A>C (p.Glu895Asp)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.4479+1603A>C (n.4479+1603A>C)
n.609+1603A>C
c.699+1603A>C (n.699+1603A>C)
c.5109A>C (p.Glu1703Asp)
c.4494+1603A>C (n.4494+1603A>C)
c.712A>C
c.4476+1603A>C (n.4476+1603A>C)
c.831+1603A>C (n.831+1603A>C)
c.4497+1603A>C (n.4497+1603A>C)
c.4605+1603A>C (n.4605+1603A>C)
n.10963+1603A>C
n.10954+1603A>C
10g.53808963_53808977delCA2609218881PCDH15c.5098_5112del (p.His1700_Glu1704del)
c.5077_5091del (p.His1693_Glu1697del)
c.3530+1589_3530+1603del
c.4671+1589_4671+1603del (n.4671+1589_4671+1603del)
c.4482+1589_4482+1603del (n.4482+1589_4482+1603del)
c.*513_*527del (n.*513_*527del)
c.1885_1899del (p.His629_Glu633del)
c.1678_1692del (p.His560_Glu564del)
c.2671_2685del (p.His891_Glu895del)
c.*1136_*1150del (n.*1136_*1150del)
c.4479+1589_4479+1603del (n.4479+1589_4479+1603del)
n.609+1589_609+1603del
c.699+1589_699+1603del (n.699+1589_699+1603del)
c.5095_5109del (p.His1699_Glu1703del)
c.4494+1589_4494+1603del (n.4494+1589_4494+1603del)
c.698_712del
c.4476+1589_4476+1603del (n.4476+1589_4476+1603del)
c.831+1589_831+1603del (n.831+1589_831+1603del)
c.4497+1589_4497+1603del (n.4497+1589_4497+1603del)
c.4605+1589_4605+1603del (n.4605+1589_4605+1603del)
n.10963+1589_10963+1603del
n.10954+1589_10954+1603del
 gnomAD v4
10g.53808954T>ACA376519066PCDH15c.5111A>T (p.Glu1704Val)
c.5090A>T (p.Glu1697Val)
c.3530+1602A>T
c.4671+1602A>T (n.4671+1602A>T)
c.4482+1602A>T (n.4482+1602A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.2684A>T (p.Glu895Val)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.4479+1602A>T (n.4479+1602A>T)
n.609+1602A>T
c.699+1602A>T (n.699+1602A>T)
c.5108A>T (p.Glu1703Val)
c.4494+1602A>T (n.4494+1602A>T)
c.711A>T
c.4476+1602A>T (n.4476+1602A>T)
c.831+1602A>T (n.831+1602A>T)
c.4497+1602A>T (n.4497+1602A>T)
c.4605+1602A>T (n.4605+1602A>T)
n.10963+1602A>T
n.10954+1602A>T
10g.53808954T>CCA376519070PCDH15c.5111A>G (p.Glu1704Gly)
c.5090A>G (p.Glu1697Gly)
c.3530+1602A>G
c.4671+1602A>G (n.4671+1602A>G)
c.4482+1602A>G (n.4482+1602A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.2684A>G (p.Glu895Gly)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.4479+1602A>G (n.4479+1602A>G)
n.609+1602A>G
c.699+1602A>G (n.699+1602A>G)
c.5108A>G (p.Glu1703Gly)
c.4494+1602A>G (n.4494+1602A>G)
c.711A>G
c.4476+1602A>G (n.4476+1602A>G)
c.831+1602A>G (n.831+1602A>G)
c.4497+1602A>G (n.4497+1602A>G)
c.4605+1602A>G (n.4605+1602A>G)
n.10963+1602A>G
n.10954+1602A>G
 dbSNP
10g.53808954T>GCA376519064PCDH15c.5111A>C (p.Glu1704Ala)
c.5090A>C (p.Glu1697Ala)
c.3530+1602A>C
c.4671+1602A>C (n.4671+1602A>C)
c.4482+1602A>C (n.4482+1602A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.2684A>C (p.Glu895Ala)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.4479+1602A>C (n.4479+1602A>C)
n.609+1602A>C
c.699+1602A>C (n.699+1602A>C)
c.5108A>C (p.Glu1703Ala)
c.4494+1602A>C (n.4494+1602A>C)
c.711A>C
c.4476+1602A>C (n.4476+1602A>C)
c.831+1602A>C (n.831+1602A>C)
c.4497+1602A>C (n.4497+1602A>C)
c.4605+1602A>C (n.4605+1602A>C)
n.10963+1602A>C
n.10954+1602A>C
10g.53808954T=CA1910762134PCDH15c.5111A= (p.Glu1704=)
c.5090A= (p.Glu1697=)
c.3530+1602A=
c.4671+1602A= (n.4671+1602A=)
c.4482+1602A= (n.4482+1602A=)
c.*526A= (n.*526A=)
c.1898A= (p.Glu633=)
c.1691A= (p.Glu564=)
c.2684A= (p.Glu895=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
c.4479+1602A= (n.4479+1602A=)
n.609+1602A=
c.699+1602A= (n.699+1602A=)
c.5108A= (p.Glu1703=)
c.4494+1602A= (n.4494+1602A=)
c.711A=
c.4476+1602A= (n.4476+1602A=)
c.831+1602A= (n.831+1602A=)
c.4497+1602A= (n.4497+1602A=)
c.4605+1602A= (n.4605+1602A=)
n.10963+1602A=
n.10954+1602A=
10g.53808955C>ACA376519073PCDH15c.5110G>T (p.Glu1704Ter)
c.5089G>T (p.Glu1697Ter)
c.3530+1601G>T
c.4671+1601G>T (n.4671+1601G>T)
c.4482+1601G>T (n.4482+1601G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.2683G>T (p.Glu895Ter)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.4479+1601G>T (n.4479+1601G>T)
n.609+1601G>T
c.699+1601G>T (n.699+1601G>T)
c.5107G>T (p.Glu1703Ter)
c.4494+1601G>T (n.4494+1601G>T)
c.710G>T
c.4476+1601G>T (n.4476+1601G>T)
c.831+1601G>T (n.831+1601G>T)
c.4497+1601G>T (n.4497+1601G>T)
c.4605+1601G>T (n.4605+1601G>T)
n.10963+1601G>T
n.10954+1601G>T
10g.53808955C>GCA376519074PCDH15c.5110G>C (p.Glu1704Gln)
c.5089G>C (p.Glu1697Gln)
c.3530+1601G>C
c.4671+1601G>C (n.4671+1601G>C)
c.4482+1601G>C (n.4482+1601G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.2683G>C (p.Glu895Gln)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.4479+1601G>C (n.4479+1601G>C)
n.609+1601G>C
c.699+1601G>C (n.699+1601G>C)
c.5107G>C (p.Glu1703Gln)
c.4494+1601G>C (n.4494+1601G>C)
c.710G>C
c.4476+1601G>C (n.4476+1601G>C)
c.831+1601G>C (n.831+1601G>C)
c.4497+1601G>C (n.4497+1601G>C)
c.4605+1601G>C (n.4605+1601G>C)
n.10963+1601G>C
n.10954+1601G>C
10g.53808955C>TCA376519075PCDH15c.5110G>A (p.Glu1704Lys)
c.5089G>A (p.Glu1697Lys)
c.3530+1601G>A
c.4671+1601G>A (n.4671+1601G>A)
c.4482+1601G>A (n.4482+1601G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.2683G>A (p.Glu895Lys)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.4479+1601G>A (n.4479+1601G>A)
n.609+1601G>A
c.699+1601G>A (n.699+1601G>A)
c.5107G>A (p.Glu1703Lys)
c.4494+1601G>A (n.4494+1601G>A)
c.710G>A
c.4476+1601G>A (n.4476+1601G>A)
c.831+1601G>A (n.831+1601G>A)
c.4497+1601G>A (n.4497+1601G>A)
c.4605+1601G>A (n.4605+1601G>A)
n.10963+1601G>A
n.10954+1601G>A
 gnomAD v4
10g.53808956T>ACA376519076PCDH15c.5109A>T (p.Glu1703Asp)
c.5088A>T (p.Glu1696Asp)
c.3530+1600A>T
c.4671+1600A>T (n.4671+1600A>T)
c.4482+1600A>T (n.4482+1600A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.1896A>T (p.Glu632Asp)
c.1689A>T (p.Glu563Asp)
c.2682A>T (p.Glu894Asp)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.4479+1600A>T (n.4479+1600A>T)
n.609+1600A>T
c.699+1600A>T (n.699+1600A>T)
c.5106A>T (p.Glu1702Asp)
c.4494+1600A>T (n.4494+1600A>T)
c.709A>T
c.4476+1600A>T (n.4476+1600A>T)
c.831+1600A>T (n.831+1600A>T)
c.4497+1600A>T (n.4497+1600A>T)
c.4605+1600A>T (n.4605+1600A>T)
n.10963+1600A>T
n.10954+1600A>T
10g.53808956T>CCA469546111PCDH15c.5109A>G (p.Glu1703=)
c.5088A>G (p.Glu1696=)
c.3530+1600A>G
c.4671+1600A>G (n.4671+1600A>G)
c.4482+1600A>G (n.4482+1600A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.1896A>G (p.Glu632=)
c.1689A>G (p.Glu563=)
c.2682A>G (p.Glu894=)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.4479+1600A>G (n.4479+1600A>G)
n.609+1600A>G
c.699+1600A>G (n.699+1600A>G)
c.5106A>G (p.Glu1702=)
c.4494+1600A>G (n.4494+1600A>G)
c.709A>G
c.4476+1600A>G (n.4476+1600A>G)
c.831+1600A>G (n.831+1600A>G)
c.4497+1600A>G (n.4497+1600A>G)
c.4605+1600A>G (n.4605+1600A>G)
n.10963+1600A>G
n.10954+1600A>G
10g.53808956T>GCA376519077PCDH15c.5109A>C (p.Glu1703Asp)
c.5088A>C (p.Glu1696Asp)
c.3530+1600A>C
c.4671+1600A>C (n.4671+1600A>C)
c.4482+1600A>C (n.4482+1600A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.1896A>C (p.Glu632Asp)
c.1689A>C (p.Glu563Asp)
c.2682A>C (p.Glu894Asp)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.4479+1600A>C (n.4479+1600A>C)
n.609+1600A>C
c.699+1600A>C (n.699+1600A>C)
c.5106A>C (p.Glu1702Asp)
c.4494+1600A>C (n.4494+1600A>C)
c.709A>C
c.4476+1600A>C (n.4476+1600A>C)
c.831+1600A>C (n.831+1600A>C)
c.4497+1600A>C (n.4497+1600A>C)
c.4605+1600A>C (n.4605+1600A>C)
n.10963+1600A>C
n.10954+1600A>C
10g.53808956_53808957insAGCA2788034645PCDH15c.5108_5109insCT (p.Glu1703AspfsTer2)
c.5087_5088insCT (p.Glu1696AspfsTer2)
c.3530+1599_3530+1600insCT
c.4671+1599_4671+1600insCT (n.4671+1599_4671+1600insCT)
c.4482+1599_4482+1600insCT (n.4482+1599_4482+1600insCT)
c.*523_*524insCT (n.*523_*524insCT)
c.1895_1896insCT (p.Glu632AspfsTer2)
c.1688_1689insCT (p.Glu563AspfsTer2)
c.2681_2682insCT (p.Glu894AspfsTer2)
c.*1146_*1147insCT (n.*1146_*1147insCT)
c.4479+1599_4479+1600insCT (n.4479+1599_4479+1600insCT)
n.609+1599_609+1600insCT
c.699+1599_699+1600insCT (n.699+1599_699+1600insCT)
c.5105_5106insCT (p.Glu1702AspfsTer2)
c.4494+1599_4494+1600insCT (n.4494+1599_4494+1600insCT)
c.708_709insCT
c.4476+1599_4476+1600insCT (n.4476+1599_4476+1600insCT)
c.831+1599_831+1600insCT (n.831+1599_831+1600insCT)
c.4497+1599_4497+1600insCT (n.4497+1599_4497+1600insCT)
c.4605+1599_4605+1600insCT (n.4605+1599_4605+1600insCT)
n.10963+1599_10963+1600insCT
n.10954+1599_10954+1600insCT
10g.53808957T>ACA376519081PCDH15c.5108A>T (p.Glu1703Val)
c.5087A>T (p.Glu1696Val)
c.3530+1599A>T
c.4671+1599A>T (n.4671+1599A>T)
c.4482+1599A>T (n.4482+1599A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.2681A>T (p.Glu894Val)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.4479+1599A>T (n.4479+1599A>T)
n.609+1599A>T
c.699+1599A>T (n.699+1599A>T)
c.5105A>T (p.Glu1702Val)
c.4494+1599A>T (n.4494+1599A>T)
c.708A>T
c.4476+1599A>T (n.4476+1599A>T)
c.831+1599A>T (n.831+1599A>T)
c.4497+1599A>T (n.4497+1599A>T)
c.4605+1599A>T (n.4605+1599A>T)
n.10963+1599A>T
n.10954+1599A>T
10g.53808957T>CCA207199510PCDH15c.5108A>G (p.Glu1703Gly)
c.5087A>G (p.Glu1696Gly)
c.3530+1599A>G
c.4671+1599A>G (n.4671+1599A>G)
c.4482+1599A>G (n.4482+1599A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.2681A>G (p.Glu894Gly)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.4479+1599A>G (n.4479+1599A>G)
n.609+1599A>G
c.699+1599A>G (n.699+1599A>G)
c.5105A>G (p.Glu1702Gly)
c.4494+1599A>G (n.4494+1599A>G)
c.708A>G
c.4476+1599A>G (n.4476+1599A>G)
c.831+1599A>G (n.831+1599A>G)
c.4497+1599A>G (n.4497+1599A>G)
c.4605+1599A>G (n.4605+1599A>G)
n.10963+1599A>G
n.10954+1599A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808957T>GCA376519093PCDH15c.5108A>C (p.Glu1703Ala)
c.5087A>C (p.Glu1696Ala)
c.3530+1599A>C
c.4671+1599A>C (n.4671+1599A>C)
c.4482+1599A>C (n.4482+1599A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.2681A>C (p.Glu894Ala)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.4479+1599A>C (n.4479+1599A>C)
n.609+1599A>C
c.699+1599A>C (n.699+1599A>C)
c.5105A>C (p.Glu1702Ala)
c.4494+1599A>C (n.4494+1599A>C)
c.708A>C
c.4476+1599A>C (n.4476+1599A>C)
c.831+1599A>C (n.831+1599A>C)
c.4497+1599A>C (n.4497+1599A>C)
c.4605+1599A>C (n.4605+1599A>C)
n.10963+1599A>C
n.10954+1599A>C
10g.53808957T=CA1910762138PCDH15c.5108A= (p.Glu1703=)
c.5087A= (p.Glu1696=)
c.3530+1599A=
c.4671+1599A= (n.4671+1599A=)
c.4482+1599A= (n.4482+1599A=)
c.*523A= (n.*523A=)
c.1895A= (p.Glu632=)
c.1688A= (p.Glu563=)
c.2681A= (p.Glu894=)
c.*1146A= (n.*1146A=)
c.4479+1599A= (n.4479+1599A=)
n.609+1599A=
c.699+1599A= (n.699+1599A=)
c.5105A= (p.Glu1702=)
c.4494+1599A= (n.4494+1599A=)
c.708A=
c.4476+1599A= (n.4476+1599A=)
c.831+1599A= (n.831+1599A=)
c.4497+1599A= (n.4497+1599A=)
c.4605+1599A= (n.4605+1599A=)
n.10963+1599A=
n.10954+1599A=
10g.53808958C>ACA376519094PCDH15c.5107G>T (p.Glu1703Ter)
c.5086G>T (p.Glu1696Ter)
c.3530+1598G>T
c.4671+1598G>T (n.4671+1598G>T)
c.4482+1598G>T (n.4482+1598G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.2680G>T (p.Glu894Ter)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.4479+1598G>T (n.4479+1598G>T)
n.609+1598G>T
c.699+1598G>T (n.699+1598G>T)
c.5104G>T (p.Glu1702Ter)
c.4494+1598G>T (n.4494+1598G>T)
c.707G>T
c.4476+1598G>T (n.4476+1598G>T)
c.831+1598G>T (n.831+1598G>T)
c.4497+1598G>T (n.4497+1598G>T)
c.4605+1598G>T (n.4605+1598G>T)
n.10963+1598G>T
n.10954+1598G>T
10g.53808958C>GCA376519095PCDH15c.5107G>C (p.Glu1703Gln)
c.5086G>C (p.Glu1696Gln)
c.3530+1598G>C
c.4671+1598G>C (n.4671+1598G>C)
c.4482+1598G>C (n.4482+1598G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.2680G>C (p.Glu894Gln)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.4479+1598G>C (n.4479+1598G>C)
n.609+1598G>C
c.699+1598G>C (n.699+1598G>C)
c.5104G>C (p.Glu1702Gln)
c.4494+1598G>C (n.4494+1598G>C)
c.707G>C
c.4476+1598G>C (n.4476+1598G>C)
c.831+1598G>C (n.831+1598G>C)
c.4497+1598G>C (n.4497+1598G>C)
c.4605+1598G>C (n.4605+1598G>C)
n.10963+1598G>C
n.10954+1598G>C
10g.53808958C>TCA376519096PCDH15c.5107G>A (p.Glu1703Lys)
c.5086G>A (p.Glu1696Lys)
c.3530+1598G>A
c.4671+1598G>A (n.4671+1598G>A)
c.4482+1598G>A (n.4482+1598G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.2680G>A (p.Glu894Lys)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.4479+1598G>A (n.4479+1598G>A)
n.609+1598G>A
c.699+1598G>A (n.699+1598G>A)
c.5104G>A (p.Glu1702Lys)
c.4494+1598G>A (n.4494+1598G>A)
c.707G>A
c.4476+1598G>A (n.4476+1598G>A)
c.831+1598G>A (n.831+1598G>A)
c.4497+1598G>A (n.4497+1598G>A)
c.4605+1598G>A (n.4605+1598G>A)
n.10963+1598G>A
n.10954+1598G>A
10g.53808959T>ACA376519098PCDH15c.5106A>T (p.Glu1702Asp)
c.5085A>T (p.Glu1695Asp)
c.3530+1597A>T
c.4671+1597A>T (n.4671+1597A>T)
c.4482+1597A>T (n.4482+1597A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.1893A>T (p.Glu631Asp)
c.1686A>T (p.Glu562Asp)
c.2679A>T (p.Glu893Asp)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.4479+1597A>T (n.4479+1597A>T)
n.609+1597A>T
c.699+1597A>T (n.699+1597A>T)
c.5103A>T (p.Glu1701Asp)
c.4494+1597A>T (n.4494+1597A>T)
c.706A>T
c.4476+1597A>T (n.4476+1597A>T)
c.831+1597A>T (n.831+1597A>T)
c.4497+1597A>T (n.4497+1597A>T)
c.4605+1597A>T (n.4605+1597A>T)
n.10963+1597A>T
n.10954+1597A>T
10g.53808959T>CCA469546112PCDH15c.5106A>G (p.Glu1702=)
c.5085A>G (p.Glu1695=)
c.3530+1597A>G
c.4671+1597A>G (n.4671+1597A>G)
c.4482+1597A>G (n.4482+1597A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.1893A>G (p.Glu631=)
c.1686A>G (p.Glu562=)
c.2679A>G (p.Glu893=)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.4479+1597A>G (n.4479+1597A>G)
n.609+1597A>G
c.699+1597A>G (n.699+1597A>G)
c.5103A>G (p.Glu1701=)
c.4494+1597A>G (n.4494+1597A>G)
c.706A>G
c.4476+1597A>G (n.4476+1597A>G)
c.831+1597A>G (n.831+1597A>G)
c.4497+1597A>G (n.4497+1597A>G)
c.4605+1597A>G (n.4605+1597A>G)
n.10963+1597A>G
n.10954+1597A>G
10g.53808959T>GCA376519100PCDH15c.5106A>C (p.Glu1702Asp)
c.5085A>C (p.Glu1695Asp)
c.3530+1597A>C
c.4671+1597A>C (n.4671+1597A>C)
c.4482+1597A>C (n.4482+1597A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.1893A>C (p.Glu631Asp)
c.1686A>C (p.Glu562Asp)
c.2679A>C (p.Glu893Asp)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.4479+1597A>C (n.4479+1597A>C)
n.609+1597A>C
c.699+1597A>C (n.699+1597A>C)
c.5103A>C (p.Glu1701Asp)
c.4494+1597A>C (n.4494+1597A>C)
c.706A>C
c.4476+1597A>C (n.4476+1597A>C)
c.831+1597A>C (n.831+1597A>C)
c.4497+1597A>C (n.4497+1597A>C)
c.4605+1597A>C (n.4605+1597A>C)
n.10963+1597A>C
n.10954+1597A>C
10g.53808960T>ACA207199512PCDH15c.5105A>T (p.Glu1702Val)
c.5084A>T (p.Glu1695Val)
c.3530+1596A>T
c.4671+1596A>T (n.4671+1596A>T)
c.4482+1596A>T (n.4482+1596A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.2678A>T (p.Glu893Val)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.4479+1596A>T (n.4479+1596A>T)
n.609+1596A>T
c.699+1596A>T (n.699+1596A>T)
c.5102A>T (p.Glu1701Val)
c.4494+1596A>T (n.4494+1596A>T)
c.705A>T
c.4476+1596A>T (n.4476+1596A>T)
c.831+1596A>T (n.831+1596A>T)
c.4497+1596A>T (n.4497+1596A>T)
c.4605+1596A>T (n.4605+1596A>T)
n.10963+1596A>T
n.10954+1596A>T
 dbSNP
10g.53808960T>CCA376519105PCDH15c.5105A>G (p.Glu1702Gly)
c.5084A>G (p.Glu1695Gly)
c.3530+1596A>G
c.4671+1596A>G (n.4671+1596A>G)
c.4482+1596A>G (n.4482+1596A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.2678A>G (p.Glu893Gly)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.4479+1596A>G (n.4479+1596A>G)
n.609+1596A>G
c.699+1596A>G (n.699+1596A>G)
c.5102A>G (p.Glu1701Gly)
c.4494+1596A>G (n.4494+1596A>G)
c.705A>G
c.4476+1596A>G (n.4476+1596A>G)
c.831+1596A>G (n.831+1596A>G)
c.4497+1596A>G (n.4497+1596A>G)
c.4605+1596A>G (n.4605+1596A>G)
n.10963+1596A>G
n.10954+1596A>G
10g.53808960T>GCA376519104PCDH15c.5105A>C (p.Glu1702Ala)
c.5084A>C (p.Glu1695Ala)
c.3530+1596A>C
c.4671+1596A>C (n.4671+1596A>C)
c.4482+1596A>C (n.4482+1596A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.2678A>C (p.Glu893Ala)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.4479+1596A>C (n.4479+1596A>C)
n.609+1596A>C
c.699+1596A>C (n.699+1596A>C)
c.5102A>C (p.Glu1701Ala)
c.4494+1596A>C (n.4494+1596A>C)
c.705A>C
c.4476+1596A>C (n.4476+1596A>C)
c.831+1596A>C (n.831+1596A>C)
c.4497+1596A>C (n.4497+1596A>C)
c.4605+1596A>C (n.4605+1596A>C)
n.10963+1596A>C
n.10954+1596A>C
10g.53808960T=CA1910762143PCDH15c.5105A= (p.Glu1702=)
c.5084A= (p.Glu1695=)
c.3530+1596A=
c.4671+1596A= (n.4671+1596A=)
c.4482+1596A= (n.4482+1596A=)
c.*520A= (n.*520A=)
c.1892A= (p.Glu631=)
c.1685A= (p.Glu562=)
c.2678A= (p.Glu893=)
c.*1143A= (n.*1143A=)
c.4479+1596A= (n.4479+1596A=)
n.609+1596A=
c.699+1596A= (n.699+1596A=)
c.5102A= (p.Glu1701=)
c.4494+1596A= (n.4494+1596A=)
c.705A=
c.4476+1596A= (n.4476+1596A=)
c.831+1596A= (n.831+1596A=)
c.4497+1596A= (n.4497+1596A=)
c.4605+1596A= (n.4605+1596A=)
n.10963+1596A=
n.10954+1596A=
10g.53808961C>ACA376519119PCDH15c.5104G>T (p.Glu1702Ter)
c.5083G>T (p.Glu1695Ter)
c.3530+1595G>T
c.4671+1595G>T (n.4671+1595G>T)
c.4482+1595G>T (n.4482+1595G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.2677G>T (p.Glu893Ter)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.4479+1595G>T (n.4479+1595G>T)
n.609+1595G>T
c.699+1595G>T (n.699+1595G>T)
c.5101G>T (p.Glu1701Ter)
c.4494+1595G>T (n.4494+1595G>T)
c.704G>T
c.4476+1595G>T (n.4476+1595G>T)
c.831+1595G>T (n.831+1595G>T)
c.4497+1595G>T (n.4497+1595G>T)
c.4605+1595G>T (n.4605+1595G>T)
n.10963+1595G>T
n.10954+1595G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53808961C=CA1910762147PCDH15c.5104G= (p.Glu1702=)
c.5083G= (p.Glu1695=)
c.3530+1595G=
c.4671+1595G= (n.4671+1595G=)
c.4482+1595G= (n.4482+1595G=)
c.*519G= (n.*519G=)
c.1891G= (p.Glu631=)
c.1684G= (p.Glu562=)
c.2677G= (p.Glu893=)
c.*1142G= (n.*1142G=)
c.4479+1595G= (n.4479+1595G=)
n.609+1595G=
c.699+1595G= (n.699+1595G=)
c.5101G= (p.Glu1701=)
c.4494+1595G= (n.4494+1595G=)
c.704G=
c.4476+1595G= (n.4476+1595G=)
c.831+1595G= (n.831+1595G=)
c.4497+1595G= (n.4497+1595G=)
c.4605+1595G= (n.4605+1595G=)
n.10963+1595G=
n.10954+1595G=
10g.53808961C>GCA376519123PCDH15c.5104G>C (p.Glu1702Gln)
c.5083G>C (p.Glu1695Gln)
c.3530+1595G>C
c.4671+1595G>C (n.4671+1595G>C)
c.4482+1595G>C (n.4482+1595G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.2677G>C (p.Glu893Gln)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.4479+1595G>C (n.4479+1595G>C)
n.609+1595G>C
c.699+1595G>C (n.699+1595G>C)
c.5101G>C (p.Glu1701Gln)
c.4494+1595G>C (n.4494+1595G>C)
c.704G>C
c.4476+1595G>C (n.4476+1595G>C)
c.831+1595G>C (n.831+1595G>C)
c.4497+1595G>C (n.4497+1595G>C)
c.4605+1595G>C (n.4605+1595G>C)
n.10963+1595G>C
n.10954+1595G>C
10g.53808961C>TCA376519130PCDH15c.5104G>A (p.Glu1702Lys)
c.5083G>A (p.Glu1695Lys)
c.3530+1595G>A
c.4671+1595G>A (n.4671+1595G>A)
c.4482+1595G>A (n.4482+1595G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.2677G>A (p.Glu893Lys)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.4479+1595G>A (n.4479+1595G>A)
n.609+1595G>A
c.699+1595G>A (n.699+1595G>A)
c.5101G>A (p.Glu1701Lys)
c.4494+1595G>A (n.4494+1595G>A)
c.704G>A
c.4476+1595G>A (n.4476+1595G>A)
c.831+1595G>A (n.831+1595G>A)
c.4497+1595G>A (n.4497+1595G>A)
c.4605+1595G>A (n.4605+1595G>A)
n.10963+1595G>A
n.10954+1595G>A
 gnomAD v4
10g.53808962T>ACA469546113PCDH15c.5103A>T (p.Ser1701=)
c.5082A>T (p.Ser1694=)
c.3530+1594A>T
c.4671+1594A>T (n.4671+1594A>T)
c.4482+1594A>T (n.4482+1594A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.1890A>T (p.Ser630=)
c.1683A>T (p.Ser561=)
c.2676A>T (p.Ser892=)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.4479+1594A>T (n.4479+1594A>T)
n.609+1594A>T
c.699+1594A>T (n.699+1594A>T)
c.5100A>T (p.Ser1700=)
c.4494+1594A>T (n.4494+1594A>T)
c.703A>T
c.4476+1594A>T (n.4476+1594A>T)
c.831+1594A>T (n.831+1594A>T)
c.4497+1594A>T (n.4497+1594A>T)
c.4605+1594A>T (n.4605+1594A>T)
n.10963+1594A>T
n.10954+1594A>T
10g.53808962T>CCA469546115PCDH15c.5103A>G (p.Ser1701=)
c.5082A>G (p.Ser1694=)
c.3530+1594A>G
c.4671+1594A>G (n.4671+1594A>G)
c.4482+1594A>G (n.4482+1594A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.1890A>G (p.Ser630=)
c.1683A>G (p.Ser561=)
c.2676A>G (p.Ser892=)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.4479+1594A>G (n.4479+1594A>G)
n.609+1594A>G
c.699+1594A>G (n.699+1594A>G)
c.5100A>G (p.Ser1700=)
c.4494+1594A>G (n.4494+1594A>G)
c.703A>G
c.4476+1594A>G (n.4476+1594A>G)
c.831+1594A>G (n.831+1594A>G)
c.4497+1594A>G (n.4497+1594A>G)
c.4605+1594A>G (n.4605+1594A>G)
n.10963+1594A>G
n.10954+1594A>G
 gnomAD v4
10g.53808962T>GCA469546114PCDH15c.5103A>C (p.Ser1701=)
c.5082A>C (p.Ser1694=)
c.3530+1594A>C
c.4671+1594A>C (n.4671+1594A>C)
c.4482+1594A>C (n.4482+1594A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.1890A>C (p.Ser630=)
c.1683A>C (p.Ser561=)
c.2676A>C (p.Ser892=)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.4479+1594A>C (n.4479+1594A>C)
n.609+1594A>C
c.699+1594A>C (n.699+1594A>C)
c.5100A>C (p.Ser1700=)
c.4494+1594A>C (n.4494+1594A>C)
c.703A>C
c.4476+1594A>C (n.4476+1594A>C)
c.831+1594A>C (n.831+1594A>C)
c.4497+1594A>C (n.4497+1594A>C)
c.4605+1594A>C (n.4605+1594A>C)
n.10963+1594A>C
n.10954+1594A>C
10g.53808963G>ACA376519133PCDH15c.5102C>T (p.Ser1701Leu)
c.5081C>T (p.Ser1694Leu)
c.3530+1593C>T
c.4671+1593C>T (n.4671+1593C>T)
c.4482+1593C>T (n.4482+1593C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.1889C>T (p.Ser630Leu)
c.1682C>T (p.Ser561Leu)
c.2675C>T (p.Ser892Leu)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.4479+1593C>T (n.4479+1593C>T)
n.609+1593C>T
c.699+1593C>T (n.699+1593C>T)
c.5099C>T (p.Ser1700Leu)
c.4494+1593C>T (n.4494+1593C>T)
c.702C>T
c.4476+1593C>T (n.4476+1593C>T)
c.831+1593C>T (n.831+1593C>T)
c.4497+1593C>T (n.4497+1593C>T)
c.4605+1593C>T (n.4605+1593C>T)
n.10963+1593C>T
n.10954+1593C>T
10g.53808963G>CCA376519135PCDH15c.5102C>G (p.Ser1701Ter)
c.5081C>G (p.Ser1694Ter)
c.3530+1593C>G
c.4671+1593C>G (n.4671+1593C>G)
c.4482+1593C>G (n.4482+1593C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.1889C>G (p.Ser630Ter)
c.1682C>G (p.Ser561Ter)
c.2675C>G (p.Ser892Ter)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.4479+1593C>G (n.4479+1593C>G)
n.609+1593C>G
c.699+1593C>G (n.699+1593C>G)
c.5099C>G (p.Ser1700Ter)
c.4494+1593C>G (n.4494+1593C>G)
c.702C>G
c.4476+1593C>G (n.4476+1593C>G)
c.831+1593C>G (n.831+1593C>G)
c.4497+1593C>G (n.4497+1593C>G)
c.4605+1593C>G (n.4605+1593C>G)
n.10963+1593C>G
n.10954+1593C>G
 COSMIC
10g.53808963G>TCA376519138PCDH15c.5102C>A (p.Ser1701Ter)
c.5081C>A (p.Ser1694Ter)
c.3530+1593C>A
c.4671+1593C>A (n.4671+1593C>A)
c.4482+1593C>A (n.4482+1593C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.1889C>A (p.Ser630Ter)
c.1682C>A (p.Ser561Ter)
c.2675C>A (p.Ser892Ter)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.4479+1593C>A (n.4479+1593C>A)
n.609+1593C>A
c.699+1593C>A (n.699+1593C>A)
c.5099C>A (p.Ser1700Ter)
c.4494+1593C>A (n.4494+1593C>A)
c.702C>A
c.4476+1593C>A (n.4476+1593C>A)
c.831+1593C>A (n.831+1593C>A)
c.4497+1593C>A (n.4497+1593C>A)
c.4605+1593C>A (n.4605+1593C>A)
n.10963+1593C>A
n.10954+1593C>A
10g.53808964A=CA1910762150PCDH15c.5101T= (p.Ser1701=)
c.5080T= (p.Ser1694=)
c.3530+1592T=
c.4671+1592T= (n.4671+1592T=)
c.4482+1592T= (n.4482+1592T=)
c.*516T= (n.*516T=)
c.1888T= (p.Ser630=)
c.1681T= (p.Ser561=)
c.2674T= (p.Ser892=)
c.*1139T= (n.*1139T=)
c.4479+1592T= (n.4479+1592T=)
n.609+1592T=
c.699+1592T= (n.699+1592T=)
c.5098T= (p.Ser1700=)
c.4494+1592T= (n.4494+1592T=)
c.701T=
c.4476+1592T= (n.4476+1592T=)
c.831+1592T= (n.831+1592T=)
c.4497+1592T= (n.4497+1592T=)
c.4605+1592T= (n.4605+1592T=)
n.10963+1592T=
n.10954+1592T=
10g.53808964A>CCA376519141PCDH15c.5101T>G (p.Ser1701Ala)
c.5080T>G (p.Ser1694Ala)
c.3530+1592T>G
c.4671+1592T>G (n.4671+1592T>G)
c.4482+1592T>G (n.4482+1592T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.1888T>G (p.Ser630Ala)
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.2674T>G (p.Ser892Ala)
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.4479+1592T>G (n.4479+1592T>G)
n.609+1592T>G
c.699+1592T>G (n.699+1592T>G)
c.5098T>G (p.Ser1700Ala)
c.4494+1592T>G (n.4494+1592T>G)
c.701T>G
c.4476+1592T>G (n.4476+1592T>G)
c.831+1592T>G (n.831+1592T>G)
c.4497+1592T>G (n.4497+1592T>G)
c.4605+1592T>G (n.4605+1592T>G)
n.10963+1592T>G
n.10954+1592T>G
 gnomAD v4
10g.53808964A>GCA376519145PCDH15c.5101T>C (p.Ser1701Pro)
c.5080T>C (p.Ser1694Pro)
c.3530+1592T>C
c.4671+1592T>C (n.4671+1592T>C)
c.4482+1592T>C (n.4482+1592T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.1888T>C (p.Ser630Pro)
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.2674T>C (p.Ser892Pro)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.4479+1592T>C (n.4479+1592T>C)
n.609+1592T>C
c.699+1592T>C (n.699+1592T>C)
c.5098T>C (p.Ser1700Pro)
c.4494+1592T>C (n.4494+1592T>C)
c.701T>C
c.4476+1592T>C (n.4476+1592T>C)
c.831+1592T>C (n.831+1592T>C)
c.4497+1592T>C (n.4497+1592T>C)
c.4605+1592T>C (n.4605+1592T>C)
n.10963+1592T>C
n.10954+1592T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808964A>TCA376519147PCDH15c.5101T>A (p.Ser1701Thr)
c.5080T>A (p.Ser1694Thr)
c.3530+1592T>A
c.4671+1592T>A (n.4671+1592T>A)
c.4482+1592T>A (n.4482+1592T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.1888T>A (p.Ser630Thr)
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.2674T>A (p.Ser892Thr)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.4479+1592T>A (n.4479+1592T>A)
n.609+1592T>A
c.699+1592T>A (n.699+1592T>A)
c.5098T>A (p.Ser1700Thr)
c.4494+1592T>A (n.4494+1592T>A)
c.701T>A
c.4476+1592T>A (n.4476+1592T>A)
c.831+1592T>A (n.831+1592T>A)
c.4497+1592T>A (n.4497+1592T>A)
c.4605+1592T>A (n.4605+1592T>A)
n.10963+1592T>A
n.10954+1592T>A
10g.53808965G>ACA469546116PCDH15c.5100C>T (p.His1700=)
c.5079C>T (p.His1693=)
c.3530+1591C>T
c.4671+1591C>T (n.4671+1591C>T)
c.4482+1591C>T (n.4482+1591C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.1887C>T (p.His629=)
c.1680C>T (p.His560=)
c.2673C>T (p.His891=)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.4479+1591C>T (n.4479+1591C>T)
n.609+1591C>T
c.699+1591C>T (n.699+1591C>T)
c.5097C>T (p.His1699=)
c.4494+1591C>T (n.4494+1591C>T)
c.700C>T
c.4476+1591C>T (n.4476+1591C>T)
c.831+1591C>T (n.831+1591C>T)
c.4497+1591C>T (n.4497+1591C>T)
c.4605+1591C>T (n.4605+1591C>T)
n.10963+1591C>T
n.10954+1591C>T
10g.53808965G>CCA376519149PCDH15c.5100C>G (p.His1700Gln)
c.5079C>G (p.His1693Gln)
c.3530+1591C>G
c.4671+1591C>G (n.4671+1591C>G)
c.4482+1591C>G (n.4482+1591C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.1887C>G (p.His629Gln)
c.1680C>G (p.His560Gln)
c.2673C>G (p.His891Gln)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.4479+1591C>G (n.4479+1591C>G)
n.609+1591C>G
c.699+1591C>G (n.699+1591C>G)
c.5097C>G (p.His1699Gln)
c.4494+1591C>G (n.4494+1591C>G)
c.700C>G
c.4476+1591C>G (n.4476+1591C>G)
c.831+1591C>G (n.831+1591C>G)
c.4497+1591C>G (n.4497+1591C>G)
c.4605+1591C>G (n.4605+1591C>G)
n.10963+1591C>G
n.10954+1591C>G
10g.53808965G>TCA376519152PCDH15c.5100C>A (p.His1700Gln)
c.5079C>A (p.His1693Gln)
c.3530+1591C>A
c.4671+1591C>A (n.4671+1591C>A)
c.4482+1591C>A (n.4482+1591C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.1887C>A (p.His629Gln)
c.1680C>A (p.His560Gln)
c.2673C>A (p.His891Gln)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.4479+1591C>A (n.4479+1591C>A)
n.609+1591C>A
c.699+1591C>A (n.699+1591C>A)
c.5097C>A (p.His1699Gln)
c.4494+1591C>A (n.4494+1591C>A)
c.700C>A
c.4476+1591C>A (n.4476+1591C>A)
c.831+1591C>A (n.831+1591C>A)
c.4497+1591C>A (n.4497+1591C>A)
c.4605+1591C>A (n.4605+1591C>A)
n.10963+1591C>A
n.10954+1591C>A
 gnomAD v4
10g.53808966T>ACA376519159PCDH15c.5099A>T (p.His1700Leu)
c.5078A>T (p.His1693Leu)
c.3530+1590A>T
c.4671+1590A>T (n.4671+1590A>T)
c.4482+1590A>T (n.4482+1590A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.1886A>T (p.His629Leu)
c.1679A>T (p.His560Leu)
c.2672A>T (p.His891Leu)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.4479+1590A>T (n.4479+1590A>T)
n.609+1590A>T
c.699+1590A>T (n.699+1590A>T)
c.5096A>T (p.His1699Leu)
c.4494+1590A>T (n.4494+1590A>T)
c.699A>T
c.4476+1590A>T (n.4476+1590A>T)
c.831+1590A>T (n.831+1590A>T)
c.4497+1590A>T (n.4497+1590A>T)
c.4605+1590A>T (n.4605+1590A>T)
n.10963+1590A>T
n.10954+1590A>T
10g.53808966T>CCA5504727PCDH15c.5099A>G (p.His1700Arg)
c.5078A>G (p.His1693Arg)
c.3530+1590A>G
c.4671+1590A>G (n.4671+1590A>G)
c.4482+1590A>G (n.4482+1590A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.1886A>G (p.His629Arg)
c.1679A>G (p.His560Arg)
c.2672A>G (p.His891Arg)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.4479+1590A>G (n.4479+1590A>G)
n.609+1590A>G
c.699+1590A>G (n.699+1590A>G)
c.5096A>G (p.His1699Arg)
c.4494+1590A>G (n.4494+1590A>G)
c.699A>G
c.4476+1590A>G (n.4476+1590A>G)
c.831+1590A>G (n.831+1590A>G)
c.4497+1590A>G (n.4497+1590A>G)
c.4605+1590A>G (n.4605+1590A>G)
n.10963+1590A>G
n.10954+1590A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808966T>GCA376519162PCDH15c.5099A>C (p.His1700Pro)
c.5078A>C (p.His1693Pro)
c.3530+1590A>C
c.4671+1590A>C (n.4671+1590A>C)
c.4482+1590A>C (n.4482+1590A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.1886A>C (p.His629Pro)
c.1679A>C (p.His560Pro)
c.2672A>C (p.His891Pro)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.4479+1590A>C (n.4479+1590A>C)
n.609+1590A>C
c.699+1590A>C (n.699+1590A>C)
c.5096A>C (p.His1699Pro)
c.4494+1590A>C (n.4494+1590A>C)
c.699A>C
c.4476+1590A>C (n.4476+1590A>C)
c.831+1590A>C (n.831+1590A>C)
c.4497+1590A>C (n.4497+1590A>C)
c.4605+1590A>C (n.4605+1590A>C)
n.10963+1590A>C
n.10954+1590A>C
10g.53808966T=CA1910762153PCDH15c.5099A= (p.His1700=)
c.5078A= (p.His1693=)
c.3530+1590A=
c.4671+1590A= (n.4671+1590A=)
c.4482+1590A= (n.4482+1590A=)
c.*514A= (n.*514A=)
c.1886A= (p.His629=)
c.1679A= (p.His560=)
c.2672A= (p.His891=)
c.*1137A= (n.*1137A=)
c.4479+1590A= (n.4479+1590A=)
n.609+1590A=
c.699+1590A= (n.699+1590A=)
c.5096A= (p.His1699=)
c.4494+1590A= (n.4494+1590A=)
c.699A=
c.4476+1590A= (n.4476+1590A=)
c.831+1590A= (n.831+1590A=)
c.4497+1590A= (n.4497+1590A=)
c.4605+1590A= (n.4605+1590A=)
n.10963+1590A=
n.10954+1590A=
10g.53808966dupCA2516470839PCDH15c.5099dup (p.His1700GlnfsTer19)
c.5078dup (p.His1693GlnfsTer19)
c.3530+1590dup
c.4671+1590dup (n.4671+1590dup)
c.4482+1590dup (n.4482+1590dup)
c.*514dup (n.*514dup)
c.1886dup (p.His629GlnfsTer19)
c.1679dup (p.His560GlnfsTer19)
c.2672dup (p.His891GlnfsTer19)
c.*1137dup (n.*1137dup)
c.4479+1590dup (n.4479+1590dup)
n.609+1590dup
c.699+1590dup (n.699+1590dup)
c.5096dup (p.His1699GlnfsTer19)
c.4494+1590dup (n.4494+1590dup)
c.699dup
c.4476+1590dup (n.4476+1590dup)
c.831+1590dup (n.831+1590dup)
c.4497+1590dup (n.4497+1590dup)
c.4605+1590dup (n.4605+1590dup)
n.10963+1590dup
n.10954+1590dup
10g.53808967G>ACA5504729PCDH15c.5098C>T (p.His1700Tyr)
c.5077C>T (p.His1693Tyr)
c.3530+1589C>T
c.4671+1589C>T (n.4671+1589C>T)
c.4482+1589C>T (n.4482+1589C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.1885C>T (p.His629Tyr)
c.1678C>T (p.His560Tyr)
c.2671C>T (p.His891Tyr)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.4479+1589C>T (n.4479+1589C>T)
n.609+1589C>T
c.699+1589C>T (n.699+1589C>T)
c.5095C>T (p.His1699Tyr)
c.4494+1589C>T (n.4494+1589C>T)
c.698C>T
c.4476+1589C>T (n.4476+1589C>T)
c.831+1589C>T (n.831+1589C>T)
c.4497+1589C>T (n.4497+1589C>T)
c.4605+1589C>T (n.4605+1589C>T)
n.10963+1589C>T
n.10954+1589C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808967G>CCA376519167PCDH15c.5098C>G (p.His1700Asp)
c.5077C>G (p.His1693Asp)
c.3530+1589C>G
c.4671+1589C>G (n.4671+1589C>G)
c.4482+1589C>G (n.4482+1589C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.1885C>G (p.His629Asp)
c.1678C>G (p.His560Asp)
c.2671C>G (p.His891Asp)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.4479+1589C>G (n.4479+1589C>G)
n.609+1589C>G
c.699+1589C>G (n.699+1589C>G)
c.5095C>G (p.His1699Asp)
c.4494+1589C>G (n.4494+1589C>G)
c.698C>G
c.4476+1589C>G (n.4476+1589C>G)
c.831+1589C>G (n.831+1589C>G)
c.4497+1589C>G (n.4497+1589C>G)
c.4605+1589C>G (n.4605+1589C>G)
n.10963+1589C>G
n.10954+1589C>G
10g.53808967G=CA1910762162PCDH15c.5098C= (p.His1700=)
c.5077C= (p.His1693=)
c.3530+1589C=
c.4671+1589C= (n.4671+1589C=)
c.4482+1589C= (n.4482+1589C=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.1885C= (p.His629=)
c.1678C= (p.His560=)
c.2671C= (p.His891=)
c.*1136C= (n.*1136C=)
c.4479+1589C= (n.4479+1589C=)
n.609+1589C=
c.699+1589C= (n.699+1589C=)
c.5095C= (p.His1699=)
c.4494+1589C= (n.4494+1589C=)
c.698C=
c.4476+1589C= (n.4476+1589C=)
c.831+1589C= (n.831+1589C=)
c.4497+1589C= (n.4497+1589C=)
c.4605+1589C= (n.4605+1589C=)
n.10963+1589C=
n.10954+1589C=
10g.53808967G>TCA376519164PCDH15c.5098C>A (p.His1700Asn)
c.5077C>A (p.His1693Asn)
c.3530+1589C>A
c.4671+1589C>A (n.4671+1589C>A)
c.4482+1589C>A (n.4482+1589C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.1885C>A (p.His629Asn)
c.1678C>A (p.His560Asn)
c.2671C>A (p.His891Asn)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.4479+1589C>A (n.4479+1589C>A)
n.609+1589C>A
c.699+1589C>A (n.699+1589C>A)
c.5095C>A (p.His1699Asn)
c.4494+1589C>A (n.4494+1589C>A)
c.698C>A
c.4476+1589C>A (n.4476+1589C>A)
c.831+1589C>A (n.831+1589C>A)
c.4497+1589C>A (n.4497+1589C>A)
c.4605+1589C>A (n.4605+1589C>A)
n.10963+1589C>A
n.10954+1589C>A
10g.53808967_53808970delCA912970263PCDH15c.5095_5098del (p.Glu1699ThrfsTer?)
c.5074_5077del (p.Glu1692ThrfsTer?)
c.3530+1586_3530+1589del
c.4671+1586_4671+1589del (n.4671+1586_4671+1589del)
c.4482+1586_4482+1589del (n.4482+1586_4482+1589del)
c.*510_*513del (n.*510_*513del)
c.1882_1885del (p.Glu628ThrfsTer?)
c.1675_1678del (p.Glu559ThrfsTer?)
c.2668_2671del (p.Glu890ThrfsTer?)
c.*1133_*1136del (n.*1133_*1136del)
c.4479+1586_4479+1589del (n.4479+1586_4479+1589del)
n.609+1586_609+1589del
c.699+1586_699+1589del (n.699+1586_699+1589del)
c.5092_5095del (p.Glu1698ThrfsTer?)
c.4494+1586_4494+1589del (n.4494+1586_4494+1589del)
c.695_698del
c.4476+1586_4476+1589del (n.4476+1586_4476+1589del)
c.831+1586_831+1589del (n.831+1586_831+1589del)
c.4497+1586_4497+1589del (n.4497+1586_4497+1589del)
c.4605+1586_4605+1589del (n.4605+1586_4605+1589del)
n.10963+1586_10963+1589del
n.10954+1586_10954+1589del
10g.53808967_53808970delinsGTTCCA1910762166PCDH15c.5095_5098delinsGAAC (p.Glu1699=)
c.5074_5077delinsGAAC (p.Glu1692=)
c.3530+1586_3530+1589delinsGAAC
c.4671+1586_4671+1589delinsGAAC (n.4671+1586_4671+1589delinsGAAC)
c.4482+1586_4482+1589delinsGAAC (n.4482+1586_4482+1589delinsGAAC)
c.*510_*513delinsGAAC (n.*510_*513delinsGAAC)
c.1882_1885delinsGAAC (p.Glu628=)
c.1675_1678delinsGAAC (p.Glu559=)
c.2668_2671delinsGAAC (p.Glu890=)
c.*1133_*1136delinsGAAC (n.*1133_*1136delinsGAAC)
c.4479+1586_4479+1589delinsGAAC (n.4479+1586_4479+1589delinsGAAC)
n.609+1586_609+1589delinsGAAC
c.699+1586_699+1589delinsGAAC (n.699+1586_699+1589delinsGAAC)
c.5092_5095delinsGAAC (p.Glu1698=)
c.4494+1586_4494+1589delinsGAAC (n.4494+1586_4494+1589delinsGAAC)
c.695_698delinsGAAC
c.4476+1586_4476+1589delinsGAAC (n.4476+1586_4476+1589delinsGAAC)
c.831+1586_831+1589delinsGAAC (n.831+1586_831+1589delinsGAAC)
c.4497+1586_4497+1589delinsGAAC (n.4497+1586_4497+1589delinsGAAC)
c.4605+1586_4605+1589delinsGAAC (n.4605+1586_4605+1589delinsGAAC)
n.10963+1586_10963+1589delinsGAAC
n.10954+1586_10954+1589delinsGAAC
10g.53808968T>ACA376519177PCDH15c.5097A>T (p.Glu1699Asp)
c.5076A>T (p.Glu1692Asp)
c.3530+1588A>T
c.4671+1588A>T (n.4671+1588A>T)
c.4482+1588A>T (n.4482+1588A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.1884A>T (p.Glu628Asp)
c.1677A>T (p.Glu559Asp)
c.2670A>T (p.Glu890Asp)
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
c.4479+1588A>T (n.4479+1588A>T)
n.609+1588A>T
c.699+1588A>T (n.699+1588A>T)
c.5094A>T (p.Glu1698Asp)
c.4494+1588A>T (n.4494+1588A>T)
c.697A>T
c.4476+1588A>T (n.4476+1588A>T)
c.831+1588A>T (n.831+1588A>T)
c.4497+1588A>T (n.4497+1588A>T)
c.4605+1588A>T (n.4605+1588A>T)
n.10963+1588A>T
n.10954+1588A>T
10g.53808968T>CCA5504730PCDH15c.5097A>G (p.Glu1699=)
c.5076A>G (p.Glu1692=)
c.3530+1588A>G
c.4671+1588A>G (n.4671+1588A>G)
c.4482+1588A>G (n.4482+1588A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.1884A>G (p.Glu628=)
c.1677A>G (p.Glu559=)
c.2670A>G (p.Glu890=)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.4479+1588A>G (n.4479+1588A>G)
n.609+1588A>G
c.699+1588A>G (n.699+1588A>G)
c.5094A>G (p.Glu1698=)
c.4494+1588A>G (n.4494+1588A>G)
c.697A>G
c.4476+1588A>G (n.4476+1588A>G)
c.831+1588A>G (n.831+1588A>G)
c.4497+1588A>G (n.4497+1588A>G)
c.4605+1588A>G (n.4605+1588A>G)
n.10963+1588A>G
n.10954+1588A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808968T>GCA376519184PCDH15c.5097A>C (p.Glu1699Asp)
c.5076A>C (p.Glu1692Asp)
c.3530+1588A>C
c.4671+1588A>C (n.4671+1588A>C)
c.4482+1588A>C (n.4482+1588A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.1884A>C (p.Glu628Asp)
c.1677A>C (p.Glu559Asp)
c.2670A>C (p.Glu890Asp)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.4479+1588A>C (n.4479+1588A>C)
n.609+1588A>C
c.699+1588A>C (n.699+1588A>C)
c.5094A>C (p.Glu1698Asp)
c.4494+1588A>C (n.4494+1588A>C)
c.697A>C
c.4476+1588A>C (n.4476+1588A>C)
c.831+1588A>C (n.831+1588A>C)
c.4497+1588A>C (n.4497+1588A>C)
c.4605+1588A>C (n.4605+1588A>C)
n.10963+1588A>C
n.10954+1588A>C
10g.53808968T=CA1910762184PCDH15c.5097A= (p.Glu1699=)
c.5076A= (p.Glu1692=)
c.3530+1588A=
c.4671+1588A= (n.4671+1588A=)
c.4482+1588A= (n.4482+1588A=)
c.*512A= (n.*512A=)
c.1884A= (p.Glu628=)
c.1677A= (p.Glu559=)
c.2670A= (p.Glu890=)
c.*1135A= (n.*1135A=)
c.4479+1588A= (n.4479+1588A=)
n.609+1588A=
c.699+1588A= (n.699+1588A=)
c.5094A= (p.Glu1698=)
c.4494+1588A= (n.4494+1588A=)
c.697A=
c.4476+1588A= (n.4476+1588A=)
c.831+1588A= (n.831+1588A=)
c.4497+1588A= (n.4497+1588A=)
c.4605+1588A= (n.4605+1588A=)
n.10963+1588A=
n.10954+1588A=
10g.53808977_53808979dupCA1910762181PCDH15c.5095_5097dup (p.Glu1699_His1700insGlu)
c.5074_5076dup (p.Glu1692_His1693insGlu)
c.3530+1586_3530+1588dup
c.4671+1586_4671+1588dup (n.4671+1586_4671+1588dup)
c.4482+1586_4482+1588dup (n.4482+1586_4482+1588dup)
c.*510_*512dup (n.*510_*512dup)
c.1882_1884dup (p.Glu628_His629insGlu)
c.1675_1677dup (p.Glu559_His560insGlu)
c.2668_2670dup (p.Glu890_His891insGlu)
c.*1133_*1135dup (n.*1133_*1135dup)
c.4479+1586_4479+1588dup (n.4479+1586_4479+1588dup)
n.609+1586_609+1588dup
c.699+1586_699+1588dup (n.699+1586_699+1588dup)
c.5092_5094dup (p.Glu1698_His1699insGlu)
c.4494+1586_4494+1588dup (n.4494+1586_4494+1588dup)
c.695_697dup
c.4476+1586_4476+1588dup (n.4476+1586_4476+1588dup)
c.831+1586_831+1588dup (n.831+1586_831+1588dup)
c.4497+1586_4497+1588dup (n.4497+1586_4497+1588dup)
c.4605+1586_4605+1588dup (n.4605+1586_4605+1588dup)
n.10963+1586_10963+1588dup
n.10954+1586_10954+1588dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.53808977_53808979delCA5504728PCDH15c.5095_5097del (p.Glu1699del)
c.5074_5076del (p.Glu1692del)
c.3530+1586_3530+1588del
c.4671+1586_4671+1588del (n.4671+1586_4671+1588del)
c.4482+1586_4482+1588del (n.4482+1586_4482+1588del)
c.*510_*512del (n.*510_*512del)
c.1882_1884del (p.Glu628del)
c.1675_1677del (p.Glu559del)
c.2668_2670del (p.Glu890del)
c.*1133_*1135del (n.*1133_*1135del)
c.4479+1586_4479+1588del (n.4479+1586_4479+1588del)
n.609+1586_609+1588del
c.699+1586_699+1588del (n.699+1586_699+1588del)
c.5092_5094del (p.Glu1698del)
c.4494+1586_4494+1588del (n.4494+1586_4494+1588del)
c.695_697del
c.4476+1586_4476+1588del (n.4476+1586_4476+1588del)
c.831+1586_831+1588del (n.831+1586_831+1588del)
c.4497+1586_4497+1588del (n.4497+1586_4497+1588del)
c.4605+1586_4605+1588del (n.4605+1586_4605+1588del)
n.10963+1586_10963+1588del
n.10954+1586_10954+1588del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808969T>ACA376519190PCDH15c.5096A>T (p.Glu1699Val)
c.5075A>T (p.Glu1692Val)
c.3530+1587A>T
c.4671+1587A>T (n.4671+1587A>T)
c.4482+1587A>T (n.4482+1587A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.1883A>T (p.Glu628Val)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.2669A>T (p.Glu890Val)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.4479+1587A>T (n.4479+1587A>T)
n.609+1587A>T
c.699+1587A>T (n.699+1587A>T)
c.5093A>T (p.Glu1698Val)
c.4494+1587A>T (n.4494+1587A>T)
c.696A>T
c.4476+1587A>T (n.4476+1587A>T)
c.831+1587A>T (n.831+1587A>T)
c.4497+1587A>T (n.4497+1587A>T)
c.4605+1587A>T (n.4605+1587A>T)
n.10963+1587A>T
n.10954+1587A>T
10g.53808969T>CCA376519193PCDH15c.5096A>G (p.Glu1699Gly)
c.5075A>G (p.Glu1692Gly)
c.3530+1587A>G
c.4671+1587A>G (n.4671+1587A>G)
c.4482+1587A>G (n.4482+1587A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.2669A>G (p.Glu890Gly)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.4479+1587A>G (n.4479+1587A>G)
n.609+1587A>G
c.699+1587A>G (n.699+1587A>G)
c.5093A>G (p.Glu1698Gly)
c.4494+1587A>G (n.4494+1587A>G)
c.696A>G
c.4476+1587A>G (n.4476+1587A>G)
c.831+1587A>G (n.831+1587A>G)
c.4497+1587A>G (n.4497+1587A>G)
c.4605+1587A>G (n.4605+1587A>G)
n.10963+1587A>G
n.10954+1587A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53808969T>GCA376519194PCDH15c.5096A>C (p.Glu1699Ala)
c.5075A>C (p.Glu1692Ala)
c.3530+1587A>C
c.4671+1587A>C (n.4671+1587A>C)
c.4482+1587A>C (n.4482+1587A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.2669A>C (p.Glu890Ala)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.4479+1587A>C (n.4479+1587A>C)
n.609+1587A>C
c.699+1587A>C (n.699+1587A>C)
c.5093A>C (p.Glu1698Ala)
c.4494+1587A>C (n.4494+1587A>C)
c.696A>C
c.4476+1587A>C (n.4476+1587A>C)
c.831+1587A>C (n.831+1587A>C)
c.4497+1587A>C (n.4497+1587A>C)
c.4605+1587A>C (n.4605+1587A>C)
n.10963+1587A>C
n.10954+1587A>C
10g.53808969T=CA1910762190PCDH15c.5096A= (p.Glu1699=)
c.5075A= (p.Glu1692=)
c.3530+1587A=
c.4671+1587A= (n.4671+1587A=)
c.4482+1587A= (n.4482+1587A=)
c.*511A= (n.*511A=)
c.1883A= (p.Glu628=)
c.1676A= (p.Glu559=)
c.2669A= (p.Glu890=)
c.*1134A= (n.*1134A=)
c.4479+1587A= (n.4479+1587A=)
n.609+1587A=
c.699+1587A= (n.699+1587A=)
c.5093A= (p.Glu1698=)
c.4494+1587A= (n.4494+1587A=)
c.696A=
c.4476+1587A= (n.4476+1587A=)
c.831+1587A= (n.831+1587A=)
c.4497+1587A= (n.4497+1587A=)
c.4605+1587A= (n.4605+1587A=)
n.10963+1587A=
n.10954+1587A=
10g.53808969_53808970insAGCA2788034646PCDH15c.5095_5096insCT (p.Glu1699AlafsTer?)
c.5074_5075insCT (p.Glu1692AlafsTer?)
c.3530+1586_3530+1587insCT
c.4671+1586_4671+1587insCT (n.4671+1586_4671+1587insCT)
c.4482+1586_4482+1587insCT (n.4482+1586_4482+1587insCT)
c.*510_*511insCT (n.*510_*511insCT)
c.1882_1883insCT (p.Glu628AlafsTer?)
c.1675_1676insCT (p.Glu559AlafsTer?)
c.2668_2669insCT (p.Glu890AlafsTer?)
c.*1133_*1134insCT (n.*1133_*1134insCT)
c.4479+1586_4479+1587insCT (n.4479+1586_4479+1587insCT)
n.609+1586_609+1587insCT
c.699+1586_699+1587insCT (n.699+1586_699+1587insCT)
c.5092_5093insCT (p.Glu1698AlafsTer?)
c.4494+1586_4494+1587insCT (n.4494+1586_4494+1587insCT)
c.695_696insCT
c.4476+1586_4476+1587insCT (n.4476+1586_4476+1587insCT)
c.831+1586_831+1587insCT (n.831+1586_831+1587insCT)
c.4497+1586_4497+1587insCT (n.4497+1586_4497+1587insCT)
c.4605+1586_4605+1587insCT (n.4605+1586_4605+1587insCT)
n.10963+1586_10963+1587insCT
n.10954+1586_10954+1587insCT
10g.53808970C>ACA376519195PCDH15c.5095G>T (p.Glu1699Ter)
c.5074G>T (p.Glu1692Ter)
c.3530+1586G>T
c.4671+1586G>T (n.4671+1586G>T)
c.4482+1586G>T (n.4482+1586G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.2668G>T (p.Glu890Ter)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.4479+1586G>T (n.4479+1586G>T)
n.609+1586G>T
c.699+1586G>T (n.699+1586G>T)
c.5092G>T (p.Glu1698Ter)
c.4494+1586G>T (n.4494+1586G>T)
c.695G>T
c.4476+1586G>T (n.4476+1586G>T)
c.831+1586G>T (n.831+1586G>T)
c.4497+1586G>T (n.4497+1586G>T)
c.4605+1586G>T (n.4605+1586G>T)
n.10963+1586G>T
n.10954+1586G>T
10g.53808970C=CA1910762196PCDH15c.5095G= (p.Glu1699=)
c.5074G= (p.Glu1692=)
c.3530+1586G=
c.4671+1586G= (n.4671+1586G=)
c.4482+1586G= (n.4482+1586G=)
c.*510G= (n.*510G=)
c.1882G= (p.Glu628=)
c.1675G= (p.Glu559=)
c.2668G= (p.Glu890=)
c.*1133G= (n.*1133G=)
c.4479+1586G= (n.4479+1586G=)
n.609+1586G=
c.699+1586G= (n.699+1586G=)
c.5092G= (p.Glu1698=)
c.4494+1586G= (n.4494+1586G=)
c.695G=
c.4476+1586G= (n.4476+1586G=)
c.831+1586G= (n.831+1586G=)
c.4497+1586G= (n.4497+1586G=)
c.4605+1586G= (n.4605+1586G=)
n.10963+1586G=
n.10954+1586G=
10g.53808970C>GCA376519196PCDH15c.5095G>C (p.Glu1699Gln)
c.5074G>C (p.Glu1692Gln)
c.3530+1586G>C
c.4671+1586G>C (n.4671+1586G>C)
c.4482+1586G>C (n.4482+1586G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
c.2668G>C (p.Glu890Gln)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.4479+1586G>C (n.4479+1586G>C)
n.609+1586G>C
c.699+1586G>C (n.699+1586G>C)
c.5092G>C (p.Glu1698Gln)
c.4494+1586G>C (n.4494+1586G>C)
c.695G>C
c.4476+1586G>C (n.4476+1586G>C)
c.831+1586G>C (n.831+1586G>C)
c.4497+1586G>C (n.4497+1586G>C)
c.4605+1586G>C (n.4605+1586G>C)
n.10963+1586G>C
n.10954+1586G>C
10g.53808970C>TCA376519198PCDH15c.5095G>A (p.Glu1699Lys)
c.5074G>A (p.Glu1692Lys)
c.3530+1586G>A
c.4671+1586G>A (n.4671+1586G>A)
c.4482+1586G>A (n.4482+1586G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
c.1675G>A (p.Glu559Lys)
c.2668G>A (p.Glu890Lys)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.4479+1586G>A (n.4479+1586G>A)
n.609+1586G>A
c.699+1586G>A (n.699+1586G>A)
c.5092G>A (p.Glu1698Lys)
c.4494+1586G>A (n.4494+1586G>A)
c.695G>A
c.4476+1586G>A (n.4476+1586G>A)
c.831+1586G>A (n.831+1586G>A)
c.4497+1586G>A (n.4497+1586G>A)
c.4605+1586G>A (n.4605+1586G>A)
n.10963+1586G>A
n.10954+1586G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808971T>ACA376519200PCDH15c.5094A>T (p.Glu1698Asp)
c.5073A>T (p.Glu1691Asp)
c.3530+1585A>T
c.4671+1585A>T (n.4671+1585A>T)
c.4482+1585A>T (n.4482+1585A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.1881A>T (p.Glu627Asp)
c.1674A>T (p.Glu558Asp)
c.2667A>T (p.Glu889Asp)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.4479+1585A>T (n.4479+1585A>T)
n.609+1585A>T
c.699+1585A>T (n.699+1585A>T)
c.5091A>T (p.Glu1697Asp)
c.4494+1585A>T (n.4494+1585A>T)
c.694A>T
c.4476+1585A>T (n.4476+1585A>T)
c.831+1585A>T (n.831+1585A>T)
c.4497+1585A>T (n.4497+1585A>T)
c.4605+1585A>T (n.4605+1585A>T)
n.10963+1585A>T
n.10954+1585A>T
10g.53808971T>CCA469546117PCDH15c.5094A>G (p.Glu1698=)
c.5073A>G (p.Glu1691=)
c.3530+1585A>G
c.4671+1585A>G (n.4671+1585A>G)
c.4482+1585A>G (n.4482+1585A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.1881A>G (p.Glu627=)
c.1674A>G (p.Glu558=)
c.2667A>G (p.Glu889=)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.4479+1585A>G (n.4479+1585A>G)
n.609+1585A>G
c.699+1585A>G (n.699+1585A>G)
c.5091A>G (p.Glu1697=)
c.4494+1585A>G (n.4494+1585A>G)
c.694A>G
c.4476+1585A>G (n.4476+1585A>G)
c.831+1585A>G (n.831+1585A>G)
c.4497+1585A>G (n.4497+1585A>G)
c.4605+1585A>G (n.4605+1585A>G)
n.10963+1585A>G
n.10954+1585A>G
10g.53808971T>GCA376519203PCDH15c.5094A>C (p.Glu1698Asp)
c.5073A>C (p.Glu1691Asp)
c.3530+1585A>C
c.4671+1585A>C (n.4671+1585A>C)
c.4482+1585A>C (n.4482+1585A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.1881A>C (p.Glu627Asp)
c.1674A>C (p.Glu558Asp)
c.2667A>C (p.Glu889Asp)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.4479+1585A>C (n.4479+1585A>C)
n.609+1585A>C
c.699+1585A>C (n.699+1585A>C)
c.5091A>C (p.Glu1697Asp)
c.4494+1585A>C (n.4494+1585A>C)
c.694A>C
c.4476+1585A>C (n.4476+1585A>C)
c.831+1585A>C (n.831+1585A>C)
c.4497+1585A>C (n.4497+1585A>C)
c.4605+1585A>C (n.4605+1585A>C)
n.10963+1585A>C
n.10954+1585A>C
10g.53808972T>ACA376519207PCDH15c.5093A>T (p.Glu1698Val)
c.5072A>T (p.Glu1691Val)
c.3530+1584A>T
c.4671+1584A>T (n.4671+1584A>T)
c.4482+1584A>T (n.4482+1584A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.1880A>T (p.Glu627Val)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.2666A>T (p.Glu889Val)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.4479+1584A>T (n.4479+1584A>T)
n.609+1584A>T
c.699+1584A>T (n.699+1584A>T)
c.5090A>T (p.Glu1697Val)
c.4494+1584A>T (n.4494+1584A>T)
c.693A>T
c.4476+1584A>T (n.4476+1584A>T)
c.831+1584A>T (n.831+1584A>T)
c.4497+1584A>T (n.4497+1584A>T)
c.4605+1584A>T (n.4605+1584A>T)
n.10963+1584A>T
n.10954+1584A>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.53808972T>CCA376519206PCDH15c.5093A>G (p.Glu1698Gly)
c.5072A>G (p.Glu1691Gly)
c.3530+1584A>G
c.4671+1584A>G (n.4671+1584A>G)
c.4482+1584A>G (n.4482+1584A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.2666A>G (p.Glu889Gly)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.4479+1584A>G (n.4479+1584A>G)
n.609+1584A>G
c.699+1584A>G (n.699+1584A>G)
c.5090A>G (p.Glu1697Gly)
c.4494+1584A>G (n.4494+1584A>G)
c.693A>G
c.4476+1584A>G (n.4476+1584A>G)
c.831+1584A>G (n.831+1584A>G)
c.4497+1584A>G (n.4497+1584A>G)
c.4605+1584A>G (n.4605+1584A>G)
n.10963+1584A>G
n.10954+1584A>G
10g.53808972T>GCA376519205PCDH15c.5093A>C (p.Glu1698Ala)
c.5072A>C (p.Glu1691Ala)
c.3530+1584A>C
c.4671+1584A>C (n.4671+1584A>C)
c.4482+1584A>C (n.4482+1584A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.2666A>C (p.Glu889Ala)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.4479+1584A>C (n.4479+1584A>C)
n.609+1584A>C
c.699+1584A>C (n.699+1584A>C)
c.5090A>C (p.Glu1697Ala)
c.4494+1584A>C (n.4494+1584A>C)
c.693A>C
c.4476+1584A>C (n.4476+1584A>C)
c.831+1584A>C (n.831+1584A>C)
c.4497+1584A>C (n.4497+1584A>C)
c.4605+1584A>C (n.4605+1584A>C)
n.10963+1584A>C
n.10954+1584A>C
10g.53808972T=CA1910762199PCDH15c.5093A= (p.Glu1698=)
c.5072A= (p.Glu1691=)
c.3530+1584A=
c.4671+1584A= (n.4671+1584A=)
c.4482+1584A= (n.4482+1584A=)
c.*508A= (n.*508A=)
c.1880A= (p.Glu627=)
c.1673A= (p.Glu558=)
c.2666A= (p.Glu889=)
c.*1131A= (n.*1131A=)
c.4479+1584A= (n.4479+1584A=)
n.609+1584A=
c.699+1584A= (n.699+1584A=)
c.5090A= (p.Glu1697=)
c.4494+1584A= (n.4494+1584A=)
c.693A=
c.4476+1584A= (n.4476+1584A=)
c.831+1584A= (n.831+1584A=)
c.4497+1584A= (n.4497+1584A=)
c.4605+1584A= (n.4605+1584A=)
n.10963+1584A=
n.10954+1584A=
10g.53808973C>ACA376519208PCDH15c.5092G>T (p.Glu1698Ter)
c.5071G>T (p.Glu1691Ter)
c.3530+1583G>T
c.4671+1583G>T (n.4671+1583G>T)
c.4482+1583G>T (n.4482+1583G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.2665G>T (p.Glu889Ter)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.4479+1583G>T (n.4479+1583G>T)
n.609+1583G>T
c.699+1583G>T (n.699+1583G>T)
c.5089G>T (p.Glu1697Ter)
c.4494+1583G>T (n.4494+1583G>T)
c.692G>T
c.4476+1583G>T (n.4476+1583G>T)
c.831+1583G>T (n.831+1583G>T)
c.4497+1583G>T (n.4497+1583G>T)
c.4605+1583G>T (n.4605+1583G>T)
n.10963+1583G>T
n.10954+1583G>T
 dbSNP
10g.53808973C=CA1910762209PCDH15c.5092G= (p.Glu1698=)
c.5071G= (p.Glu1691=)
c.3530+1583G=
c.4671+1583G= (n.4671+1583G=)
c.4482+1583G= (n.4482+1583G=)
c.*507G= (n.*507G=)
c.1879G= (p.Glu627=)
c.1672G= (p.Glu558=)
c.2665G= (p.Glu889=)
c.*1130G= (n.*1130G=)
c.4479+1583G= (n.4479+1583G=)
n.609+1583G=
c.699+1583G= (n.699+1583G=)
c.5089G= (p.Glu1697=)
c.4494+1583G= (n.4494+1583G=)
c.692G=
c.4476+1583G= (n.4476+1583G=)
c.831+1583G= (n.831+1583G=)
c.4497+1583G= (n.4497+1583G=)
c.4605+1583G= (n.4605+1583G=)
n.10963+1583G=
n.10954+1583G=
10g.53808973C>GCA376519209PCDH15c.5092G>C (p.Glu1698Gln)
c.5071G>C (p.Glu1691Gln)
c.3530+1583G>C
c.4671+1583G>C (n.4671+1583G>C)
c.4482+1583G>C (n.4482+1583G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.2665G>C (p.Glu889Gln)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.4479+1583G>C (n.4479+1583G>C)
n.609+1583G>C
c.699+1583G>C (n.699+1583G>C)
c.5089G>C (p.Glu1697Gln)
c.4494+1583G>C (n.4494+1583G>C)
c.692G>C
c.4476+1583G>C (n.4476+1583G>C)
c.831+1583G>C (n.831+1583G>C)
c.4497+1583G>C (n.4497+1583G>C)
c.4605+1583G>C (n.4605+1583G>C)
n.10963+1583G>C
n.10954+1583G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808973C>TCA376519211PCDH15c.5092G>A (p.Glu1698Lys)
c.5071G>A (p.Glu1691Lys)
c.3530+1583G>A
c.4671+1583G>A (n.4671+1583G>A)
c.4482+1583G>A (n.4482+1583G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.2665G>A (p.Glu889Lys)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.4479+1583G>A (n.4479+1583G>A)
n.609+1583G>A
c.699+1583G>A (n.699+1583G>A)
c.5089G>A (p.Glu1697Lys)
c.4494+1583G>A (n.4494+1583G>A)
c.692G>A
c.4476+1583G>A (n.4476+1583G>A)
c.831+1583G>A (n.831+1583G>A)
c.4497+1583G>A (n.4497+1583G>A)
c.4605+1583G>A (n.4605+1583G>A)
n.10963+1583G>A
n.10954+1583G>A
10g.53808974T>ACA376519214PCDH15c.5091A>T (p.Glu1697Asp)
c.5070A>T (p.Glu1690Asp)
c.3530+1582A>T
c.4671+1582A>T (n.4671+1582A>T)
c.4482+1582A>T (n.4482+1582A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.1878A>T (p.Glu626Asp)
c.1671A>T (p.Glu557Asp)
c.2664A>T (p.Glu888Asp)
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.4479+1582A>T (n.4479+1582A>T)
n.609+1582A>T
c.699+1582A>T (n.699+1582A>T)
c.5088A>T (p.Glu1696Asp)
c.4494+1582A>T (n.4494+1582A>T)
c.691A>T
c.4476+1582A>T (n.4476+1582A>T)
c.831+1582A>T (n.831+1582A>T)
c.4497+1582A>T (n.4497+1582A>T)
c.4605+1582A>T (n.4605+1582A>T)
n.10963+1582A>T
n.10954+1582A>T
10g.53808974T>CCA207199542PCDH15c.5091A>G (p.Glu1697=)
c.5070A>G (p.Glu1690=)
c.3530+1582A>G
c.4671+1582A>G (n.4671+1582A>G)
c.4482+1582A>G (n.4482+1582A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.1878A>G (p.Glu626=)
c.1671A>G (p.Glu557=)
c.2664A>G (p.Glu888=)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.4479+1582A>G (n.4479+1582A>G)
n.609+1582A>G
c.699+1582A>G (n.699+1582A>G)
c.5088A>G (p.Glu1696=)
c.4494+1582A>G (n.4494+1582A>G)
c.691A>G
c.4476+1582A>G (n.4476+1582A>G)
c.831+1582A>G (n.831+1582A>G)
c.4497+1582A>G (n.4497+1582A>G)
c.4605+1582A>G (n.4605+1582A>G)
n.10963+1582A>G
n.10954+1582A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53808974T>GCA5504731PCDH15c.5091A>C (p.Glu1697Asp)
c.5070A>C (p.Glu1690Asp)
c.3530+1582A>C
c.4671+1582A>C (n.4671+1582A>C)
c.4482+1582A>C (n.4482+1582A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.1878A>C (p.Glu626Asp)
c.1671A>C (p.Glu557Asp)
c.2664A>C (p.Glu888Asp)
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.4479+1582A>C (n.4479+1582A>C)
n.609+1582A>C
c.699+1582A>C (n.699+1582A>C)
c.5088A>C (p.Glu1696Asp)
c.4494+1582A>C (n.4494+1582A>C)
c.691A>C
c.4476+1582A>C (n.4476+1582A>C)
c.831+1582A>C (n.831+1582A>C)
c.4497+1582A>C (n.4497+1582A>C)
c.4605+1582A>C (n.4605+1582A>C)
n.10963+1582A>C
n.10954+1582A>C
 dbSNP ExAC
10g.53808974T=CA1910762215PCDH15c.5091A= (p.Glu1697=)
c.5070A= (p.Glu1690=)
c.3530+1582A=
c.4671+1582A= (n.4671+1582A=)
c.4482+1582A= (n.4482+1582A=)
c.*506A= (n.*506A=)
c.1878A= (p.Glu626=)
c.1671A= (p.Glu557=)
c.2664A= (p.Glu888=)
c.*1129A= (n.*1129A=)
c.4479+1582A= (n.4479+1582A=)
n.609+1582A=
c.699+1582A= (n.699+1582A=)
c.5088A= (p.Glu1696=)
c.4494+1582A= (n.4494+1582A=)
c.691A=
c.4476+1582A= (n.4476+1582A=)
c.831+1582A= (n.831+1582A=)
c.4497+1582A= (n.4497+1582A=)
c.4605+1582A= (n.4605+1582A=)
n.10963+1582A=
n.10954+1582A=
10g.53808975T>ACA376519218PCDH15c.5090A>T (p.Glu1697Val)
c.5069A>T (p.Glu1690Val)
c.3530+1581A>T
c.4671+1581A>T (n.4671+1581A>T)
c.4482+1581A>T (n.4482+1581A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.1670A>T (p.Glu557Val)
c.2663A>T (p.Glu888Val)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.4479+1581A>T (n.4479+1581A>T)
n.609+1581A>T
c.699+1581A>T (n.699+1581A>T)
c.5087A>T (p.Glu1696Val)
c.4494+1581A>T (n.4494+1581A>T)
c.690A>T
c.4476+1581A>T (n.4476+1581A>T)
c.831+1581A>T (n.831+1581A>T)
c.4497+1581A>T (n.4497+1581A>T)
c.4605+1581A>T (n.4605+1581A>T)
n.10963+1581A>T
n.10954+1581A>T
10g.53808975T>CCA376519219PCDH15c.5090A>G (p.Glu1697Gly)
c.5069A>G (p.Glu1690Gly)
c.3530+1581A>G
c.4671+1581A>G (n.4671+1581A>G)
c.4482+1581A>G (n.4482+1581A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
c.2663A>G (p.Glu888Gly)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.4479+1581A>G (n.4479+1581A>G)
n.609+1581A>G
c.699+1581A>G (n.699+1581A>G)
c.5087A>G (p.Glu1696Gly)
c.4494+1581A>G (n.4494+1581A>G)
c.690A>G
c.4476+1581A>G (n.4476+1581A>G)
c.831+1581A>G (n.831+1581A>G)
c.4497+1581A>G (n.4497+1581A>G)
c.4605+1581A>G (n.4605+1581A>G)
n.10963+1581A>G
n.10954+1581A>G
10g.53808975T>GCA376519220PCDH15c.5090A>C (p.Glu1697Ala)
c.5069A>C (p.Glu1690Ala)
c.3530+1581A>C
c.4671+1581A>C (n.4671+1581A>C)
c.4482+1581A>C (n.4482+1581A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
c.2663A>C (p.Glu888Ala)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.4479+1581A>C (n.4479+1581A>C)
n.609+1581A>C
c.699+1581A>C (n.699+1581A>C)
c.5087A>C (p.Glu1696Ala)
c.4494+1581A>C (n.4494+1581A>C)
c.690A>C
c.4476+1581A>C (n.4476+1581A>C)
c.831+1581A>C (n.831+1581A>C)
c.4497+1581A>C (n.4497+1581A>C)
c.4605+1581A>C (n.4605+1581A>C)
n.10963+1581A>C
n.10954+1581A>C
10g.53808976C>ACA376519221PCDH15c.5089G>T (p.Glu1697Ter)
c.5068G>T (p.Glu1690Ter)
c.3530+1580G>T
c.4671+1580G>T (n.4671+1580G>T)
c.4482+1580G>T (n.4482+1580G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
c.2662G>T (p.Glu888Ter)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.4479+1580G>T (n.4479+1580G>T)
n.609+1580G>T
c.699+1580G>T (n.699+1580G>T)
c.5086G>T (p.Glu1696Ter)
c.4494+1580G>T (n.4494+1580G>T)
c.689G>T
c.4476+1580G>T (n.4476+1580G>T)
c.831+1580G>T (n.831+1580G>T)
c.4497+1580G>T (n.4497+1580G>T)
c.4605+1580G>T (n.4605+1580G>T)
n.10963+1580G>T
n.10954+1580G>T
 gnomAD v4
10g.53808976C>GCA376519222PCDH15c.5089G>C (p.Glu1697Gln)
c.5068G>C (p.Glu1690Gln)
c.3530+1580G>C
c.4671+1580G>C (n.4671+1580G>C)
c.4482+1580G>C (n.4482+1580G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
c.2662G>C (p.Glu888Gln)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.4479+1580G>C (n.4479+1580G>C)
n.609+1580G>C
c.699+1580G>C (n.699+1580G>C)
c.5086G>C (p.Glu1696Gln)
c.4494+1580G>C (n.4494+1580G>C)
c.689G>C
c.4476+1580G>C (n.4476+1580G>C)
c.831+1580G>C (n.831+1580G>C)
c.4497+1580G>C (n.4497+1580G>C)
c.4605+1580G>C (n.4605+1580G>C)
n.10963+1580G>C
n.10954+1580G>C
10g.53808976C>TCA376519224PCDH15c.5089G>A (p.Glu1697Lys)
c.5068G>A (p.Glu1690Lys)
c.3530+1580G>A
c.4671+1580G>A (n.4671+1580G>A)
c.4482+1580G>A (n.4482+1580G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
c.2662G>A (p.Glu888Lys)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.4479+1580G>A (n.4479+1580G>A)
n.609+1580G>A
c.699+1580G>A (n.699+1580G>A)
c.5086G>A (p.Glu1696Lys)
c.4494+1580G>A (n.4494+1580G>A)
c.689G>A
c.4476+1580G>A (n.4476+1580G>A)
c.831+1580G>A (n.831+1580G>A)
c.4497+1580G>A (n.4497+1580G>A)
c.4605+1580G>A (n.4605+1580G>A)
n.10963+1580G>A
n.10954+1580G>A
10g.53808977T>ACA376519228PCDH15c.5088A>T (p.Glu1696Asp)
c.5067A>T (p.Glu1689Asp)
c.3530+1579A>T
c.4671+1579A>T (n.4671+1579A>T)
c.4482+1579A>T (n.4482+1579A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.1875A>T (p.Glu625Asp)
c.1668A>T (p.Glu556Asp)
c.2661A>T (p.Glu887Asp)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.4479+1579A>T (n.4479+1579A>T)
n.609+1579A>T
c.699+1579A>T (n.699+1579A>T)
c.5085A>T (p.Glu1695Asp)
c.4494+1579A>T (n.4494+1579A>T)
c.688A>T
c.4476+1579A>T (n.4476+1579A>T)
c.831+1579A>T (n.831+1579A>T)
c.4497+1579A>T (n.4497+1579A>T)
c.4605+1579A>T (n.4605+1579A>T)
n.10963+1579A>T
n.10954+1579A>T
10g.53808977T>CCA469546118PCDH15c.5088A>G (p.Glu1696=)
c.5067A>G (p.Glu1689=)
c.3530+1579A>G
c.4671+1579A>G (n.4671+1579A>G)
c.4482+1579A>G (n.4482+1579A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.1875A>G (p.Glu625=)
c.1668A>G (p.Glu556=)
c.2661A>G (p.Glu887=)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.4479+1579A>G (n.4479+1579A>G)
n.609+1579A>G
c.699+1579A>G (n.699+1579A>G)
c.5085A>G (p.Glu1695=)
c.4494+1579A>G (n.4494+1579A>G)
c.688A>G
c.4476+1579A>G (n.4476+1579A>G)
c.831+1579A>G (n.831+1579A>G)
c.4497+1579A>G (n.4497+1579A>G)
c.4605+1579A>G (n.4605+1579A>G)
n.10963+1579A>G
n.10954+1579A>G
10g.53808977T>GCA376519236PCDH15c.5088A>C (p.Glu1696Asp)
c.5067A>C (p.Glu1689Asp)
c.3530+1579A>C
c.4671+1579A>C (n.4671+1579A>C)
c.4482+1579A>C (n.4482+1579A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.1875A>C (p.Glu625Asp)
c.1668A>C (p.Glu556Asp)
c.2661A>C (p.Glu887Asp)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.4479+1579A>C (n.4479+1579A>C)
n.609+1579A>C
c.699+1579A>C (n.699+1579A>C)
c.5085A>C (p.Glu1695Asp)
c.4494+1579A>C (n.4494+1579A>C)
c.688A>C
c.4476+1579A>C (n.4476+1579A>C)
c.831+1579A>C (n.831+1579A>C)
c.4497+1579A>C (n.4497+1579A>C)
c.4605+1579A>C (n.4605+1579A>C)
n.10963+1579A>C
n.10954+1579A>C
10g.53808978T>ACA376519243PCDH15c.5087A>T (p.Glu1696Val)
c.5066A>T (p.Glu1689Val)
c.3530+1578A>T
c.4671+1578A>T (n.4671+1578A>T)
c.4482+1578A>T (n.4482+1578A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
c.2660A>T (p.Glu887Val)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
c.4479+1578A>T (n.4479+1578A>T)
n.609+1578A>T
c.699+1578A>T (n.699+1578A>T)
c.5084A>T (p.Glu1695Val)
c.4494+1578A>T (n.4494+1578A>T)
c.687A>T
c.4476+1578A>T (n.4476+1578A>T)
c.831+1578A>T (n.831+1578A>T)
c.4497+1578A>T (n.4497+1578A>T)
c.4605+1578A>T (n.4605+1578A>T)
n.10963+1578A>T
n.10954+1578A>T
10g.53808978T>CCA376519246PCDH15c.5087A>G (p.Glu1696Gly)
c.5066A>G (p.Glu1689Gly)
c.3530+1578A>G
c.4671+1578A>G (n.4671+1578A>G)
c.4482+1578A>G (n.4482+1578A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
c.2660A>G (p.Glu887Gly)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.4479+1578A>G (n.4479+1578A>G)
n.609+1578A>G
c.699+1578A>G (n.699+1578A>G)
c.5084A>G (p.Glu1695Gly)
c.4494+1578A>G (n.4494+1578A>G)
c.687A>G
c.4476+1578A>G (n.4476+1578A>G)
c.831+1578A>G (n.831+1578A>G)
c.4497+1578A>G (n.4497+1578A>G)
c.4605+1578A>G (n.4605+1578A>G)
n.10963+1578A>G
n.10954+1578A>G
10g.53808978T>GCA376519240PCDH15c.5087A>C (p.Glu1696Ala)
c.5066A>C (p.Glu1689Ala)
c.3530+1578A>C
c.4671+1578A>C (n.4671+1578A>C)
c.4482+1578A>C (n.4482+1578A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
c.2660A>C (p.Glu887Ala)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.4479+1578A>C (n.4479+1578A>C)
n.609+1578A>C
c.699+1578A>C (n.699+1578A>C)
c.5084A>C (p.Glu1695Ala)
c.4494+1578A>C (n.4494+1578A>C)
c.687A>C
c.4476+1578A>C (n.4476+1578A>C)
c.831+1578A>C (n.831+1578A>C)
c.4497+1578A>C (n.4497+1578A>C)
c.4605+1578A>C (n.4605+1578A>C)
n.10963+1578A>C
n.10954+1578A>C
 dbSNP
10g.53808978T=CA1910762221PCDH15c.5087A= (p.Glu1696=)
c.5066A= (p.Glu1689=)
c.3530+1578A=
c.4671+1578A= (n.4671+1578A=)
c.4482+1578A= (n.4482+1578A=)
c.*502A= (n.*502A=)
c.1874A= (p.Glu625=)
c.1667A= (p.Glu556=)
c.2660A= (p.Glu887=)
c.*1125A= (n.*1125A=)
c.4479+1578A= (n.4479+1578A=)
n.609+1578A=
c.699+1578A= (n.699+1578A=)
c.5084A= (p.Glu1695=)
c.4494+1578A= (n.4494+1578A=)
c.687A=
c.4476+1578A= (n.4476+1578A=)
c.831+1578A= (n.831+1578A=)
c.4497+1578A= (n.4497+1578A=)
c.4605+1578A= (n.4605+1578A=)
n.10963+1578A=
n.10954+1578A=
10g.53808979C>ACA376519249PCDH15c.5086G>T (p.Glu1696Ter)
c.5065G>T (p.Glu1689Ter)
c.3530+1577G>T
c.4671+1577G>T (n.4671+1577G>T)
c.4482+1577G>T (n.4482+1577G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
c.2659G>T (p.Glu887Ter)
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.4479+1577G>T (n.4479+1577G>T)
n.609+1577G>T
c.699+1577G>T (n.699+1577G>T)
c.5083G>T (p.Glu1695Ter)
c.4494+1577G>T (n.4494+1577G>T)
c.686G>T
c.4476+1577G>T (n.4476+1577G>T)
c.831+1577G>T (n.831+1577G>T)
c.4497+1577G>T (n.4497+1577G>T)
c.4605+1577G>T (n.4605+1577G>T)
n.10963+1577G>T
n.10954+1577G>T
10g.53808979C>GCA376519251PCDH15c.5086G>C (p.Glu1696Gln)
c.5065G>C (p.Glu1689Gln)
c.3530+1577G>C
c.4671+1577G>C (n.4671+1577G>C)
c.4482+1577G>C (n.4482+1577G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
c.2659G>C (p.Glu887Gln)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.4479+1577G>C (n.4479+1577G>C)
n.609+1577G>C
c.699+1577G>C (n.699+1577G>C)
c.5083G>C (p.Glu1695Gln)
c.4494+1577G>C (n.4494+1577G>C)
c.686G>C
c.4476+1577G>C (n.4476+1577G>C)
c.831+1577G>C (n.831+1577G>C)
c.4497+1577G>C (n.4497+1577G>C)
c.4605+1577G>C (n.4605+1577G>C)
n.10963+1577G>C
n.10954+1577G>C
10g.53808979C>TCA376519250PCDH15c.5086G>A (p.Glu1696Lys)
c.5065G>A (p.Glu1689Lys)
c.3530+1577G>A
c.4671+1577G>A (n.4671+1577G>A)
c.4482+1577G>A (n.4482+1577G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
c.2659G>A (p.Glu887Lys)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.4479+1577G>A (n.4479+1577G>A)
n.609+1577G>A
c.699+1577G>A (n.699+1577G>A)
c.5083G>A (p.Glu1695Lys)
c.4494+1577G>A (n.4494+1577G>A)
c.686G>A
c.4476+1577G>A (n.4476+1577G>A)
c.831+1577G>A (n.831+1577G>A)
c.4497+1577G>A (n.4497+1577G>A)
c.4605+1577G>A (n.4605+1577G>A)
n.10963+1577G>A
n.10954+1577G>A
 COSMIC
10g.53808980C>ACA376519252PCDH15c.5085G>T (p.Met1695Ile)
c.5064G>T (p.Met1688Ile)
c.3530+1576G>T
c.4671+1576G>T (n.4671+1576G>T)
c.4482+1576G>T (n.4482+1576G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.1872G>T (p.Met624Ile)
c.1665G>T (p.Met555Ile)
c.2658G>T (p.Met886Ile)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.4479+1576G>T (n.4479+1576G>T)
n.609+1576G>T
c.699+1576G>T (n.699+1576G>T)
c.5082G>T (p.Met1694Ile)
c.4494+1576G>T (n.4494+1576G>T)
c.685G>T
c.4476+1576G>T (n.4476+1576G>T)
c.831+1576G>T (n.831+1576G>T)
c.4497+1576G>T (n.4497+1576G>T)
c.4605+1576G>T (n.4605+1576G>T)
n.10963+1576G>T
n.10954+1576G>T
10g.53808980C=CA1910762225PCDH15c.5085G= (p.Met1695=)
c.5064G= (p.Met1688=)
c.3530+1576G=
c.4671+1576G= (n.4671+1576G=)
c.4482+1576G= (n.4482+1576G=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.1872G= (p.Met624=)
c.1665G= (p.Met555=)
c.2658G= (p.Met886=)
c.*1123G= (n.*1123G=)
c.4479+1576G= (n.4479+1576G=)
n.609+1576G=
c.699+1576G= (n.699+1576G=)
c.5082G= (p.Met1694=)
c.4494+1576G= (n.4494+1576G=)
c.685G=
c.4476+1576G= (n.4476+1576G=)
c.831+1576G= (n.831+1576G=)
c.4497+1576G= (n.4497+1576G=)
c.4605+1576G= (n.4605+1576G=)
n.10963+1576G=
n.10954+1576G=
10g.53808980C>GCA376519257PCDH15c.5085G>C (p.Met1695Ile)
c.5064G>C (p.Met1688Ile)
c.3530+1576G>C
c.4671+1576G>C (n.4671+1576G>C)
c.4482+1576G>C (n.4482+1576G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.1872G>C (p.Met624Ile)
c.1665G>C (p.Met555Ile)
c.2658G>C (p.Met886Ile)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.4479+1576G>C (n.4479+1576G>C)
n.609+1576G>C
c.699+1576G>C (n.699+1576G>C)
c.5082G>C (p.Met1694Ile)
c.4494+1576G>C (n.4494+1576G>C)
c.685G>C
c.4476+1576G>C (n.4476+1576G>C)
c.831+1576G>C (n.831+1576G>C)
c.4497+1576G>C (n.4497+1576G>C)
c.4605+1576G>C (n.4605+1576G>C)
n.10963+1576G>C
n.10954+1576G>C
10g.53808980C>TCA376519254PCDH15c.5085G>A (p.Met1695Ile)
c.5064G>A (p.Met1688Ile)
c.3530+1576G>A
c.4671+1576G>A (n.4671+1576G>A)
c.4482+1576G>A (n.4482+1576G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.1872G>A (p.Met624Ile)
c.1665G>A (p.Met555Ile)
c.2658G>A (p.Met886Ile)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.4479+1576G>A (n.4479+1576G>A)
n.609+1576G>A
c.699+1576G>A (n.699+1576G>A)
c.5082G>A (p.Met1694Ile)
c.4494+1576G>A (n.4494+1576G>A)
c.685G>A
c.4476+1576G>A (n.4476+1576G>A)
c.831+1576G>A (n.831+1576G>A)
c.4497+1576G>A (n.4497+1576G>A)
c.4605+1576G>A (n.4605+1576G>A)
n.10963+1576G>A
n.10954+1576G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched