Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.53806443_53806561del	CA2788034425	PCDH15	c.4107_4225del c.25_143del (n.25_143del) n.11540_11658del n.11531_11649del
10	g.53806533_53806541dup	CA2574549858	PCDH15	c.4121_4129dup c.39_47dup (n.39_47dup) c.1422_1430dup (n.1422_1430dup) n.11554_11562dup n.11545_11553dup
10	g.53806536_53806538dup	CA1910755478	PCDH15	c.4125_4127dup c.43_45dup (n.43_45dup) c.1426_1428dup (n.1426_1428dup) n.11558_11560dup n.11549_11551dup	dbSNP
10	g.53806539_53806543dup	CA2609218316	PCDH15	c.4120_4124dup c.38_42dup (n.38_42dup) c.1421_1425dup (n.1421_1425dup) n.11553_11557dup n.11544_11548dup	gnomAD v4
10	g.53806538A=	CA1910755485	PCDH15	c.4123T= c.41T= (n.41T=) c.1424T= (n.1424T=) n.11556T= n.11547T=
10	g.53806538A>T	CA207195440	PCDH15	c.4123T>A c.41T>A (n.41T>A) c.1424T>A (n.1424T>A) n.11556T>A n.11547T>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.53806539_53806542del	CA2788034449	PCDH15	c.4120_4123del c.38_41del (n.38_41del) c.1421_1424del (n.1421_1424del) n.11553_11556del n.11544_11547del
10	g.53806539T>A	CA2574549860	PCDH15	c.4122A>T c.40A>T (n.40A>T) c.1423A>T (n.1423A>T) n.11555A>T n.11546A>T
10	g.53806539T>G	CA2609218318	PCDH15	c.4122A>C c.40A>C (n.40A>C) c.1423A>C (n.1423A>C) n.11555A>C n.11546A>C	gnomAD v4
10	g.53806539T=	CA1910755490	PCDH15	c.4122A= c.40A= (n.40A=) c.1423A= (n.1423A=) n.11555A= n.11546A=
10	g.53806539_53806543delinsTGTAA	CA2742040355	PCDH15	c.4118_4122delinsTTACA c.36_40delinsTTACA (n.36_40delinsTTACA) c.1419_1423delinsTTACA (n.1419_1423delinsTTACA) n.11551_11555delinsTTACA n.11542_11546delinsTTACA
10	g.53806540G>A	CA5504466	PCDH15	c.4121C>T c.39C>T (n.39C>T) c.1422C>T (n.1422C>T) n.11554C>T n.11545C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806540G=	CA1910755495	PCDH15	c.4121C= c.39C= (n.39C=) c.1422C= (n.1422C=) n.11554C= n.11545C=
10	g.53806540G>T	CA2609218319	PCDH15	c.4121C>A c.39C>A (n.39C>A) c.1422C>A (n.1422C>A) n.11554C>A n.11545C>A	gnomAD v4
10	g.53806544_53806547dup	CA5504465	PCDH15	c.4118_4121dup c.36_39dup (n.36_39dup) c.1419_1422dup (n.1419_1422dup) n.11551_11554dup n.11542_11545dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806541T>C	CA5504467	PCDH15	c.4120A>G c.38A>G (n.38A>G) c.1421A>G (n.1421A>G) n.11553A>G n.11544A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
10	g.53806541T=	CA1910755502	PCDH15	c.4120A= c.38A= (n.38A=) c.1421A= (n.1421A=) n.11553A= n.11544A=
10	g.53806543A=	CA1910755506	PCDH15	c.4118T= c.36T= (n.36T=) c.1419T= (n.1419T=) n.11551T= n.11542T=
10	g.53806543A>C	CA666450551	PCDH15	c.4118T>G c.36T>G (n.36T>G) c.1419T>G (n.1419T>G) n.11551T>G n.11542T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806544G>A	CA5504468	PCDH15	c.4117C>T c.35C>T (n.35C>T) c.1418C>T (n.1418C>T) n.11550C>T n.11541C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53806544G=	CA1910755509	PCDH15	c.4117C= c.35C= (n.35C=) c.1418C= (n.1418C=) n.11550C= n.11541C=
10	g.53806545_53806546delinsTA	CA1910755511	PCDH15	c.4115_4116delinsTA c.33_34delinsTA (n.33_34delinsTA) c.1416_1417delinsTA (n.1416_1417delinsTA) n.11548_11549delinsTA n.11539_11540delinsTA
10	g.53806546A>G	CA2609218320	PCDH15	c.4115T>C c.33T>C (n.33T>C) c.1416T>C (n.1416T>C) n.11548T>C n.11539T>C	gnomAD v4
10	g.53806548_53806550dup	CA2788034451	PCDH15	c.4113_4115dup c.31_33dup (n.31_33dup) c.1414_1416dup (n.1414_1416dup) n.11546_11548dup n.11537_11539dup
10	g.53806547_53806550dup	CA928525908	PCDH15	c.4112_4115dup c.30_33dup (n.30_33dup) c.1413_1416dup (n.1413_1416dup) n.11545_11548dup n.11536_11539dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806550del	CA1910755518	PCDH15	c.4115del c.33del (n.33del) c.1416del (n.1416del) n.11548del n.11539del	dbSNP
10	g.53806553_53806576del	CA2788034453	PCDH15	c.4092_4115del c.10_33del (n.10_33del) c.1393_1416del (n.1393_1416del) n.11525_11548del n.11516_11539del
10	g.53806547A=	CA1910755521	PCDH15	c.4114T= c.32T= (n.32T=) c.1415T= (n.1415T=) n.11547T= n.11538T=
10	g.53806547A>T	CA2609218321	PCDH15	c.4114T>A c.32T>A (n.32T>A) c.1415T>A (n.1415T>A) n.11547T>A n.11538T>A	gnomAD v4
10	g.53806548A=	CA1910755527	PCDH15	c.4113T= c.31T= (n.31T=) c.1414T= (n.1414T=) n.11546T= n.11537T=
10	g.53806548A>C	CA207195490	PCDH15	c.4113T>G c.31T>G (n.31T>G) c.1414T>G (n.1414T>G) n.11546T>G n.11537T>G	dbSNP
10	g.53806548_53806551dup	CA2609218322	PCDH15	c.4110_4113dup c.28_31dup (n.28_31dup) c.1411_1414dup (n.1411_1414dup) n.11543_11546dup n.11534_11537dup	gnomAD v4
10	g.53806548_53806552delinsAAATT	CA1910755528	PCDH15	c.4109_4113delinsAATTT c.27_31delinsAATTT (n.27_31delinsAATTT) c.1410_1414delinsAATTT (n.1410_1414delinsAATTT) n.11542_11546delinsAATTT n.11533_11537delinsAATTT
10	g.53806550_53806554dup	CA1910755523	PCDH15	c.4109_4113dup c.27_31dup (n.27_31dup) c.1410_1414dup (n.1410_1414dup) n.11542_11546dup n.11533_11537dup	dbSNP gnomAD v4
10	g.53806555_53806558dup	CA5504469	PCDH15	c.4109_4112dup c.27_30dup (n.27_30dup) c.1410_1413dup (n.1410_1413dup) n.11542_11545dup n.11533_11536dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806555_53806558del	CA593782924	PCDH15	c.4109_4112del c.27_30del (n.27_30del) c.1410_1413del (n.1410_1413del) n.11542_11545del n.11533_11536del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806550A=	CA1910755539	PCDH15	c.4111T= c.29T= (n.29T=) c.1412T= (n.1412T=) n.11544T= n.11535T=
10	g.53806550A>C	CA1910755542	PCDH15	c.4111T>G c.29T>G (n.29T>G) c.1412T>G (n.1412T>G) n.11544T>G n.11535T>G	dbSNP
10	g.53806550A>G	CA2609218324	PCDH15	c.4111T>C c.29T>C (n.29T>C) c.1412T>C (n.1412T>C) n.11544T>C n.11535T>C	gnomAD v4
10	g.53806550A>T	CA593782925	PCDH15	c.4111T>A c.29T>A (n.29T>A) c.1412T>A (n.1412T>A) n.11544T>A n.11535T>A	dbSNP gnomAD v2
10	g.53806551_53806553dup	CA2609218323	PCDH15	c.4109_4111dup c.27_29dup (n.27_29dup) c.1410_1412dup (n.1410_1412dup) n.11542_11544dup n.11533_11535dup	gnomAD v4
10	g.53806552_53806563del	CA2788034456	PCDH15	c.4100_4111del c.18_29del (n.18_29del) c.1401_1412del (n.1401_1412del) n.11533_11544del n.11524_11535del
10	g.53806551T>C	CA928525910	PCDH15	c.4110A>G c.28A>G (n.28A>G) c.1411A>G (n.1411A>G) n.11543A>G n.11534A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806551T=	CA1910755544	PCDH15	c.4110A= c.28A= (n.28A=) c.1411A= (n.1411A=) n.11543A= n.11534A=
10	g.53806553_53806554insTTTA	CA2609218325	PCDH15	c.4110_4111insATAA c.28_29insATAA (n.28_29insATAA) c.1411_1412insATAA (n.1411_1412insATAA) n.11543_11544insATAA n.11534_11535insATAA	gnomAD v4
10	g.53806552_53806556dup	CA666450557	PCDH15	c.4106_4110dup c.24_28dup (n.24_28dup) c.1407_1411dup (n.1407_1411dup) n.11539_11543dup n.11530_11534dup	dbSNP gnomAD v4
10	g.53806551_53806560delinsTTAATTAAAA	CA1910755543	PCDH15	c.4101_4110delinsTTTTAATTAA c.19_28delinsTTTTAATTAA (n.19_28delinsTTTTAATTAA) c.1402_1411delinsTTTTAATTAA (n.1402_1411delinsTTTTAATTAA) n.11534_11543delinsTTTTAATTAA n.11525_11534delinsTTTTAATTAA
10	g.53806552T>G	CA593782926	PCDH15	c.4109A>C c.27A>C (n.27A>C) c.1410A>C (n.1410A>C) n.11542A>C n.11533A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806552T=	CA1910755549	PCDH15	c.4109A= c.27A= (n.27A=) c.1410A= (n.1410A=) n.11542A= n.11533A=
10	g.53806554_53806562del	CA666450558	PCDH15	c.4101_4109del c.19_27del (n.19_27del) c.1402_1410del (n.1402_1410del) n.11534_11542del n.11525_11533del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806553A>T	CA2574549865	PCDH15	c.4108T>A c.26T>A (n.26T>A) c.1409T>A (n.1409T>A) n.11541T>A n.11532T>A
10	g.53806555_53806557dup	CA2609218326	PCDH15	c.4105_4107dup c.23_25dup (n.23_25dup) c.1406_1408dup (n.1406_1408dup) n.11538_11540dup n.11529_11531dup	gnomAD v4
10	g.53806555T>C	CA5504470	PCDH15	c.4106A>G c.24A>G (n.24A>G) c.1407A>G (n.1407A>G) n.11539A>G n.11530A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806555T=	CA1910755560	PCDH15	c.4106A= c.24A= (n.24A=) c.1407A= (n.1407A=) n.11539A= n.11530A=
10	g.53806556T>C	CA2609218327	PCDH15	c.4105A>G c.23A>G (n.23A>G) c.1406A>G (n.1406A>G) n.11538A>G n.11529A>G	gnomAD v4
10	g.53806557A=	CA1910755564	PCDH15	c.4104T= c.22T= (n.22T=) c.1405T= (n.1405T=) n.11537T= n.11528T=
10	g.53806557A>C	CA593782927	PCDH15	c.4104T>G c.22T>G (n.22T>G) c.1405T>G (n.1405T>G) n.11537T>G n.11528T>G	dbSNP gnomAD v2
10	g.53806557A>G	CA2788034457	PCDH15	c.4104T>C c.22T>C (n.22T>C) c.1405T>C (n.1405T>C) n.11537T>C n.11528T>C
10	g.53806558A=	CA1910755568	PCDH15	c.4103T= c.21T= (n.21T=) c.1404T= (n.1404T=) n.11536T= n.11527T=
10	g.53806558A>C	CA2788034460	PCDH15	c.4103T>G c.21T>G (n.21T>G) c.1404T>G (n.1404T>G) n.11536T>G n.11527T>G
10	g.53806559_53806562dup	CA1910755567	PCDH15	c.4100_4103dup c.18_21dup (n.18_21dup) c.1401_1404dup (n.1401_1404dup) n.11533_11536dup n.11524_11527dup	dbSNP gnomAD v4
10	g.53806560_53806562dup	CA5504471	PCDH15	c.4100_4102dup c.18_20dup (n.18_20dup) c.1401_1403dup (n.1401_1403dup) n.11533_11535dup n.11524_11526dup	dbSNP ExAC gnomAD v2
10	g.53806560A=	CA1910755573	PCDH15	c.4101T= c.19T= (n.19T=) c.1402T= (n.1402T=) n.11534T= n.11525T=
10	g.53806560A>C	CA207195505	PCDH15	c.4101T>G c.19T>G (n.19T>G) c.1402T>G (n.1402T>G) n.11534T>G n.11525T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806560A>T	CA666450564	PCDH15	c.4101T>A c.19T>A (n.19T>A) c.1402T>A (n.1402T>A) n.11534T>A n.11525T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806562_53806563del	CA2574549866	PCDH15	c.4100_4101del c.18_19del (n.18_19del) c.1401_1402del (n.1401_1402del) n.11533_11534del n.11524_11525del	gnomAD v4
10	g.53806562_53806566dup	CA5504472	PCDH15	c.4096_4100dup c.14_18dup (n.14_18dup) c.1397_1401dup (n.1397_1401dup) n.11529_11533dup n.11520_11524dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53806562A=	CA1910755583	PCDH15	c.4099T= c.17T= (n.17T=) c.1400T= (n.1400T=) n.11532T= n.11523T=
10	g.53806562A>G	CA5504474	PCDH15	c.4099T>C c.17T>C (n.17T>C) c.1400T>C (n.1400T>C) n.11532T>C n.11523T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53806563T>A	CA5504476	PCDH15	c.4098A>T c.16A>T (n.16A>T) c.1399A>T (n.1399A>T) n.11531A>T n.11522A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53806563T>G	CA5504475	PCDH15	c.4098A>C c.16A>C (n.16A>C) c.1399A>C (n.1399A>C) n.11531A>C n.11522A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806563T=	CA1910755596	PCDH15	c.4098A= c.16A= (n.16A=) c.1399A= (n.1399A=) n.11531A= n.11522A=
10	g.53806564_53806566dup	CA5504473	PCDH15	c.4096_4098dup c.14_16dup (n.14_16dup) c.1397_1399dup (n.1397_1399dup) n.11529_11531dup n.11520_11522dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806564_53806567dup	CA666450571	PCDH15	c.4095_4098dup c.13_16dup (n.13_16dup) c.1396_1399dup (n.1396_1399dup) n.11528_11531dup n.11519_11522dup	dbSNP gnomAD v4
10	g.53806564_53806576del	CA2574549871	PCDH15	c.4086_4098del c.4_16del (n.4_16del) c.1387_1399del (n.1387_1399del) n.11519_11531del n.11510_11522del
10	g.53806564C>A	CA666450577	PCDH15	c.4097G>T c.15G>T (n.15G>T) c.1398G>T (n.1398G>T) n.11530G>T n.11521G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806564C=	CA1910755601	PCDH15	c.4097G= c.15G= (n.15G=) c.1398G= (n.1398G=) n.11530G= n.11521G=
10	g.53806564_53806565insA	CA653310648	PCDH15	c.4096_4097insT c.14_15insT (n.14_15insT) c.1397_1398insT (n.1397_1398insT) n.11529_11530insT n.11520_11521insT	COSMIC
10	g.53806565T>C	CA10576789	PCDH15	c.4096A>G c.14A>G (n.14A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) n.11529A>G n.11520A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
10	g.53806565T=	CA1910755614	PCDH15	c.4096A= c.14A= (n.14A=) c.1397A= (n.1397A=) n.11529A= n.11520A=
10	g.53806567_53806568dup	CA5504477	PCDH15	c.4095_4096dup c.13_14dup (n.13_14dup) c.1396_1397dup (n.1396_1397dup) n.11528_11529dup n.11519_11520dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806567_53806568del	CA2609218328	PCDH15	c.4095_4096del c.13_14del (n.13_14del) c.1396_1397del (n.1396_1397del) n.11528_11529del n.11519_11520del	gnomAD v4
10	g.53806566T>C	CA593782928	PCDH15	c.4095A>G c.13A>G (n.13A>G) c.1396A>G (n.1396A>G) n.11528A>G n.11519A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806566T=	CA1910755620	PCDH15	c.4095A= c.13A= (n.13A=) c.1396A= (n.1396A=) n.11528A= n.11519A=
10	g.53806567T>C	CA593782929	PCDH15	c.4094A>G c.12A>G (n.12A>G) c.1395A>G (n.1395A>G) n.11527A>G n.11518A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806567T=	CA1910755623	PCDH15	c.4094A= c.12A= (n.12A=) c.1395A= (n.1395A=) n.11527A= n.11518A=
10	g.53806568T>A	CA928525917	PCDH15	c.4093A>T c.11A>T (n.11A>T) c.1394A>T (n.1394A>T) n.11526A>T n.11517A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806568T=	CA1910755625	PCDH15	c.4093A= c.11A= (n.11A=) c.1394A= (n.1394A=) n.11526A= n.11517A=
10	g.53806574dup	CA207195536	PCDH15	c.4092dup c.10dup (n.10dup) c.1393dup (n.1393dup) n.11525dup n.11516dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806574del	CA2609218329	PCDH15	c.4092del c.10del (n.10del) c.1393del (n.1393del) n.11525del n.11516del	gnomAD v4
10	g.53806570A>G	CA2609218330	PCDH15	c.4091T>C c.9T>C (n.9T>C) c.1392T>C (n.1392T>C) n.11524T>C n.11515T>C	gnomAD v4
10	g.53806572A=	CA1910755628	PCDH15	c.4089T= c.7T= (n.7T=) c.1390T= (n.1390T=) n.11522T= n.11513T=
10	g.53806572A>T	CA5504478	PCDH15	c.4089T>A c.7T>A (n.7T>A) c.1390T>A (n.1390T>A) n.11522T>A n.11513T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806573_53806575dup	CA5504479	PCDH15	c.4086_4088dup c.4_6dup (n.4_6dup) c.1387_1389dup (n.1387_1389dup) n.11519_11521dup n.11510_11512dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53806573_53806591delinsAATTGGTCACAGTTTTGTC	CA1910755633	PCDH15	c.4070_4088delinsGACAAAACTGTGACCAATT c.5211_6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5211_6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1737=]) c.5022_6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5022_6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1674=]) c.5019_6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5019_6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1673=]) c.1239_6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.1239_6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met413=]) c.5034_6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5034_6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1678=]) c.5016_6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5016_6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1672=]) c.1371_1389delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.1371_1389delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met457=]) c.5037_6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5037_6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1679=]) c.5145_6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5145_6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1715=]) n.11503_11521delinsGACAAAACTGTGACCAATT n.11494_11512delinsGACAAAACTGTGACCAATT
10	g.53806574A=	CA1910755643	PCDH15	c.4087T= c.5T= (n.5T=) c.1388T= (n.1388T=) n.11520T= n.11511T=
10	g.53806574A>C	CA593782930	PCDH15	c.4087T>G c.5T>G (n.5T>G) c.1388T>G (n.1388T>G) n.11520T>G n.11511T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53806574_53806576dup	CA2574549885	PCDH15	c.4085_4087dup c.3_5dup (n.3_5dup) c.1386_1388dup (n.1386_1388dup) n.11518_11520dup n.11509_11511dup	gnomAD v4
10	g.53806580_53806597del	CA5504480	PCDH15	c.4070_4087del c.5211_5del (n.[c.5211_5del;Met1737IlefsTer3]) c.5022_5del (n.[c.5022_5del;Met1674IlefsTer3]) c.5019_5del (n.[c.5019_5del;Met1673IlefsTer3]) c.1239_5del (n.[c.1239_5del;Met413IlefsTer3]) c.5034_5del (n.[c.5034_5del;Met1678IlefsTer3]) c.5016_5del (n.[c.5016_5del;Met1672IlefsTer3]) c.1371_1388del (n.[c.1371_1388del;Met457IlefsTer3]) c.5037_5del (n.[c.5037_5del;Met1679IlefsTer3]) c.5145_5del (n.[c.5145_5del;Met1715IlefsTer3]) n.11503_11520del n.11494_11511del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53806575T>A	CA207195559	PCDH15	c.4086A>T c.4A>T (n.4A>T) c.1387A>T (n.1387A>T) n.11519A>T n.11510A>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.53806575T>C	CA2609218331	PCDH15	c.4086A>G c.4A>G (n.4A>G) c.1387A>G (n.1387A>G) n.11519A>G n.11510A>G	gnomAD v4
10	g.53806575T=	CA1910755649	PCDH15	c.4086A= c.4A= (n.4A=) c.1387A= (n.1387A=) n.11519A= n.11510A=
10	g.53806576T>C	CA5504481	PCDH15	c.4085A>G c.3A>G (n.3A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) n.11518A>G n.11509A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806576T=	CA1910755653	PCDH15	c.4085A= c.3A= (n.3A=) c.1386A= (n.1386A=) n.11518A= n.11509A=
10	g.53806577G>T	CA2788034466	PCDH15	c.4084C>A c.2C>A (n.2C>A) c.1385C>A (n.1385C>A) n.11517C>A n.11508C>A
10	g.53806578G>A	CA5504482	PCDH15	c.4083C>T c.1C>T (n.1C>T) c.1384C>T (n.1384C>T) n.11516C>T n.11507C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53806578G>C	CA2609218332	PCDH15	c.4083C>G c.1C>G (n.1C>G) c.1384C>G (n.1384C>G) n.11516C>G n.11507C>G	gnomAD v4
10	g.53806578G=	CA1910755659	PCDH15	c.4083C= c.1C= (n.1C=) c.1384C= (n.1384C=) n.11516C= n.11507C=
10	g.53806578G>T	CA5504483	PCDH15	c.4083C>A c.1C>A (n.1C>A) c.1384C>A (n.1384C>A) n.11516C>A n.11507C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806579T>A	CA376515621	PCDH15	c.4082A>T c.5223A>T (p.Ter1741Cys) c.5034A>T (p.Ter1678Cys) c.5031A>T (p.Ter1677Cys) c.1251A>T (p.Ter417Cys) c.5046A>T (p.Ter1682Cys) c.5028A>T (p.Ter1676Cys) c.1383A>T (p.Ter461Cys) c.5049A>T (p.Ter1683Cys) c.5157A>T (p.Ter1719Cys) n.11515A>T n.11506A>T
10	g.53806579T>C	CA376515619	PCDH15	c.4082A>G c.5223A>G (p.Ter1741Trp) c.5034A>G (p.Ter1678Trp) c.5031A>G (p.Ter1677Trp) c.1251A>G (p.Ter417Trp) c.5046A>G (p.Ter1682Trp) c.5028A>G (p.Ter1676Trp) c.1383A>G (p.Ter461Trp) c.5049A>G (p.Ter1683Trp) c.5157A>G (p.Ter1719Trp) n.11515A>G n.11506A>G
10	g.53806579T>G	CA376515616	PCDH15	c.4082A>C c.5223A>C (p.Ter1741Cys) c.5034A>C (p.Ter1678Cys) c.5031A>C (p.Ter1677Cys) c.1251A>C (p.Ter417Cys) c.5046A>C (p.Ter1682Cys) c.5028A>C (p.Ter1676Cys) c.1383A>C (p.Ter461Cys) c.5049A>C (p.Ter1683Cys) c.5157A>C (p.Ter1719Cys) n.11515A>C n.11506A>C
10	g.53806580C>A	CA376515624	PCDH15	c.4081G>T c.5222G>T (p.Ter1741Leu) c.5033G>T (p.Ter1678Leu) c.5030G>T (p.Ter1677Leu) c.1250G>T (p.Ter417Leu) c.5045G>T (p.Ter1682Leu) c.5027G>T (p.Ter1676Leu) c.1382G>T (p.Ter461Leu) c.5048G>T (p.Ter1683Leu) c.5156G>T (p.Ter1719Leu) n.11514G>T n.11505G>T	gnomAD v4
10	g.53806580C=	CA1910755665	PCDH15	c.4081G= c.5222G= (p.Ter1741=) c.5033G= (p.Ter1678=) c.5030G= (p.Ter1677=) c.1250G= (p.Ter417=) c.5045G= (p.Ter1682=) c.5027G= (p.Ter1676=) c.1382G= (p.Ter461=) c.5048G= (p.Ter1683=) c.5156G= (p.Ter1719=) n.11514G= n.11505G=
10	g.53806580C>G	CA376515627	PCDH15	c.4081G>C c.5222G>C (p.Ter1741Ser) c.5033G>C (p.Ter1678Ser) c.5030G>C (p.Ter1677Ser) c.1250G>C (p.Ter417Ser) c.5045G>C (p.Ter1682Ser) c.5027G>C (p.Ter1676Ser) c.1382G>C (p.Ter461Ser) c.5048G>C (p.Ter1683Ser) c.5156G>C (p.Ter1719Ser) n.11514G>C n.11505G>C
10	g.53806580C>T	CA5504484	PCDH15	c.4081G>A c.5222G>A (p.Ter1741=) c.5033G>A (p.Ter1678=) c.5030G>A (p.Ter1677=) c.1250G>A (p.Ter417=) c.5045G>A (p.Ter1682=) c.5027G>A (p.Ter1676=) c.1382G>A (p.Ter461=) c.5048G>A (p.Ter1683=) c.5156G>A (p.Ter1719=) n.11514G>A n.11505G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53806582_53806583del	CA2609218333	PCDH15	c.4080_4081del c.5221_5222del (p.Ter1741ThrextTer16) c.5032_5033del (p.Ter1678ThrextTer16) c.5029_5030del (p.Ter1677ThrextTer16) c.1249_1250del (p.Ter417ThrextTer16) c.5044_5045del (p.Ter1682ThrextTer16) c.5026_5027del (p.Ter1676ThrextTer16) c.1381_1382del (p.Ter461ThrextTer16) c.5047_5048del (p.Ter1683ThrextTer16) c.5155_5156del (p.Ter1719ThrextTer16) n.11513_11514del n.11504_11505del	gnomAD v4
10	g.53806581A>C	CA376515630	PCDH15	c.4080T>G c.5221T>G (p.Ter1741Gly) c.5032T>G (p.Ter1678Gly) c.5029T>G (p.Ter1677Gly) c.1249T>G (p.Ter417Gly) c.5044T>G (p.Ter1682Gly) c.5026T>G (p.Ter1676Gly) c.1381T>G (p.Ter461Gly) c.5047T>G (p.Ter1683Gly) c.5155T>G (p.Ter1719Gly) n.11513T>G n.11504T>G
10	g.53806581A>G	CA376515633	PCDH15	c.4080T>C c.5221T>C (p.Ter1741Arg) c.5032T>C (p.Ter1678Arg) c.5029T>C (p.Ter1677Arg) c.1249T>C (p.Ter417Arg) c.5044T>C (p.Ter1682Arg) c.5026T>C (p.Ter1676Arg) c.1381T>C (p.Ter461Arg) c.5047T>C (p.Ter1683Arg) c.5155T>C (p.Ter1719Arg) n.11513T>C n.11504T>C
10	g.53806581A>T	CA376515634	PCDH15	c.4080T>A c.5221T>A (p.Ter1741Arg) c.5032T>A (p.Ter1678Arg) c.5029T>A (p.Ter1677Arg) c.1249T>A (p.Ter417Arg) c.5044T>A (p.Ter1682Arg) c.5026T>A (p.Ter1676Arg) c.1381T>A (p.Ter461Arg) c.5047T>A (p.Ter1683Arg) c.5155T>A (p.Ter1719Arg) n.11513T>A n.11504T>A
10	g.53806582C>A	CA469545220	PCDH15	c.4079G>T c.5220G>T (p.Leu1740=) c.5031G>T (p.Leu1677=) c.5028G>T (p.Leu1676=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.5043G>T (p.Leu1681=) c.5025G>T (p.Leu1675=) c.1380G>T (p.Leu460=) c.5046G>T (p.Leu1682=) c.5154G>T (p.Leu1718=) n.11512G>T n.11503G>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.53806582C=	CA1910755671	PCDH15	c.4079G= c.5220G= (p.Leu1740=) c.5031G= (p.Leu1677=) c.5028G= (p.Leu1676=) c.1248G= (p.Leu416=) c.5043G= (p.Leu1681=) c.5025G= (p.Leu1675=) c.1380G= (p.Leu460=) c.5046G= (p.Leu1682=) c.5154G= (p.Leu1718=) n.11512G= n.11503G=
10	g.53806582C>G	CA469545222	PCDH15	c.4079G>C c.5220G>C (p.Leu1740=) c.5031G>C (p.Leu1677=) c.5028G>C (p.Leu1676=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.5043G>C (p.Leu1681=) c.5025G>C (p.Leu1675=) c.1380G>C (p.Leu460=) c.5046G>C (p.Leu1682=) c.5154G>C (p.Leu1718=) n.11512G>C n.11503G>C
10	g.53806582C>T	CA469545221	PCDH15	c.4079G>A c.5220G>A (p.Leu1740=) c.5031G>A (p.Leu1677=) c.5028G>A (p.Leu1676=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.5043G>A (p.Leu1681=) c.5025G>A (p.Leu1675=) c.1380G>A (p.Leu460=) c.5046G>A (p.Leu1682=) c.5154G>A (p.Leu1718=) n.11512G>A n.11503G>A
10	g.53806583A=	CA1910755674	PCDH15	c.4078T= c.5219T= (p.Leu1740=) c.5030T= (p.Leu1677=) c.5027T= (p.Leu1676=) c.1247T= (p.Leu416=) c.5042T= (p.Leu1681=) c.5024T= (p.Leu1675=) c.1379T= (p.Leu460=) c.5045T= (p.Leu1682=) c.5153T= (p.Leu1718=) n.11511T= n.11502T=
10	g.53806583A>C	CA376515637	PCDH15	c.4078T>G c.5219T>G (p.Leu1740Arg) c.5030T>G (p.Leu1677Arg) c.5027T>G (p.Leu1676Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.5042T>G (p.Leu1681Arg) c.5024T>G (p.Leu1675Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.5045T>G (p.Leu1682Arg) c.5153T>G (p.Leu1718Arg) n.11511T>G n.11502T>G
10	g.53806583A>G	CA376515642	PCDH15	c.4078T>C c.5219T>C (p.Leu1740Pro) c.5030T>C (p.Leu1677Pro) c.5027T>C (p.Leu1676Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.5042T>C (p.Leu1681Pro) c.5024T>C (p.Leu1675Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.5045T>C (p.Leu1682Pro) c.5153T>C (p.Leu1718Pro) n.11511T>C n.11502T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806583A>T	CA376515639	PCDH15	c.4078T>A c.5219T>A (p.Leu1740Gln) c.5030T>A (p.Leu1677Gln) c.5027T>A (p.Leu1676Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.5042T>A (p.Leu1681Gln) c.5024T>A (p.Leu1675Gln) c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.5045T>A (p.Leu1682Gln) c.5153T>A (p.Leu1718Gln) n.11511T>A n.11502T>A
10	g.53806584G>A	CA5504486	PCDH15	c.4077C>T c.5218C>T (p.Leu1740=) c.5029C>T (p.Leu1677=) c.5026C>T (p.Leu1676=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.5041C>T (p.Leu1681=) c.5023C>T (p.Leu1675=) c.1378C>T (p.Leu460=) c.5044C>T (p.Leu1682=) c.5152C>T (p.Leu1718=) n.11510C>T n.11501C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806584G>C	CA5504485	PCDH15	c.4077C>G c.5218C>G (p.Leu1740Val) c.5029C>G (p.Leu1677Val) c.5026C>G (p.Leu1676Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.5041C>G (p.Leu1681Val) c.5023C>G (p.Leu1675Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.5044C>G (p.Leu1682Val) c.5152C>G (p.Leu1718Val) n.11510C>G n.11501C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53806584G=	CA1910755681	PCDH15	c.4077C= c.5218C= (p.Leu1740=) c.5029C= (p.Leu1677=) c.5026C= (p.Leu1676=) c.1246C= (p.Leu416=) c.5041C= (p.Leu1681=) c.5023C= (p.Leu1675=) c.1378C= (p.Leu460=) c.5044C= (p.Leu1682=) c.5152C= (p.Leu1718=) n.11510C= n.11501C=
10	g.53806584G>T	CA376515645	PCDH15	c.4077C>A c.5218C>A (p.Leu1740Met) c.5029C>A (p.Leu1677Met) c.5026C>A (p.Leu1676Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.5041C>A (p.Leu1681Met) c.5023C>A (p.Leu1675Met) c.1378C>A (p.Leu460Met) c.5044C>A (p.Leu1682Met) c.5152C>A (p.Leu1718Met) n.11510C>A n.11501C>A
10	g.53806584_53806585delinsGT	CA1910755678	PCDH15	c.4076_4077delinsAC c.5217_5218delinsAC (p.Lys1739=) c.5028_5029delinsAC (p.Lys1676=) c.5025_5026delinsAC (p.Lys1675=) c.1245_1246delinsAC (p.Lys415=) c.5040_5041delinsAC (p.Lys1680=) c.5022_5023delinsAC (p.Lys1674=) c.1377_1378delinsAC (p.Lys459=) c.5043_5044delinsAC (p.Lys1681=) c.5151_5152delinsAC (p.Lys1717=) n.11509_11510delinsAC n.11500_11501delinsAC
10	g.53806584_53806586dup	CA593782931	PCDH15	c.4075_4077dup c.5216_5218dup (p.Lys1739_Leu1740insGln) c.5027_5029dup (p.Lys1676_Leu1677insGln) c.5024_5026dup (p.Lys1675_Leu1676insGln) c.1244_1246dup (p.Lys415_Leu416insGln) c.5039_5041dup (p.Lys1680_Leu1681insGln) c.5021_5023dup (p.Lys1674_Leu1675insGln) c.1376_1378dup (p.Lys459_Leu460insGln) c.5042_5044dup (p.Lys1681_Leu1682insGln) c.5150_5152dup (p.Lys1717_Leu1718insGln) n.11508_11510dup n.11499_11501dup	dbSNP gnomAD v2
10	g.53806585T>A	CA376515646	PCDH15	c.4076A>T c.5217A>T (p.Lys1739Asn) c.5028A>T (p.Lys1676Asn) c.5025A>T (p.Lys1675Asn) c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.5040A>T (p.Lys1680Asn) c.5022A>T (p.Lys1674Asn) c.1377A>T (p.Lys459Asn) c.5043A>T (p.Lys1681Asn) c.5151A>T (p.Lys1717Asn) n.11509A>T n.11500A>T
10	g.53806585T>C	CA469545223	PCDH15	c.4076A>G c.5217A>G (p.Lys1739=) c.5028A>G (p.Lys1676=) c.5025A>G (p.Lys1675=) c.1245A>G (p.Lys415=) c.5040A>G (p.Lys1680=) c.5022A>G (p.Lys1674=) c.1377A>G (p.Lys459=) c.5043A>G (p.Lys1681=) c.5151A>G (p.Lys1717=) n.11509A>G n.11500A>G
10	g.53806585T>G	CA5504487	PCDH15	c.4076A>C c.5217A>C (p.Lys1739Asn) c.5028A>C (p.Lys1676Asn) c.5025A>C (p.Lys1675Asn) c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.5040A>C (p.Lys1680Asn) c.5022A>C (p.Lys1674Asn) c.1377A>C (p.Lys459Asn) c.5043A>C (p.Lys1681Asn) c.5151A>C (p.Lys1717Asn) n.11509A>C n.11500A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53806585T=	CA1910755688	PCDH15	c.4076A= c.5217A= (p.Lys1739=) c.5028A= (p.Lys1676=) c.5025A= (p.Lys1675=) c.1245A= (p.Lys415=) c.5040A= (p.Lys1680=) c.5022A= (p.Lys1674=) c.1377A= (p.Lys459=) c.5043A= (p.Lys1681=) c.5151A= (p.Lys1717=) n.11509A= n.11500A=
10	g.53806588del	CA928525922	PCDH15	c.4076del c.5217del (p.Lys1739AsnfsTer12) c.5028del (p.Lys1676AsnfsTer12) c.5025del (p.Lys1675AsnfsTer12) c.1245del (p.Lys415AsnfsTer12) c.5040del (p.Lys1680AsnfsTer12) c.5022del (p.Lys1674AsnfsTer12) c.1377del (p.Lys459AsnfsTer12) c.5043del (p.Lys1681AsnfsTer12) c.5151del (p.Lys1717AsnfsTer12) n.11509del n.11500del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806586T>A	CA376515649	PCDH15	c.4075A>T c.5216A>T (p.Lys1739Ile) c.5027A>T (p.Lys1676Ile) c.5024A>T (p.Lys1675Ile) c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.5039A>T (p.Lys1680Ile) c.5021A>T (p.Lys1674Ile) c.1376A>T (p.Lys459Ile) c.5042A>T (p.Lys1681Ile) c.5150A>T (p.Lys1717Ile) n.11508A>T n.11499A>T
10	g.53806586T>C	CA376515651	PCDH15	c.4075A>G c.5216A>G (p.Lys1739Arg) c.5027A>G (p.Lys1676Arg) c.5024A>G (p.Lys1675Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.5039A>G (p.Lys1680Arg) c.5021A>G (p.Lys1674Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.5042A>G (p.Lys1681Arg) c.5150A>G (p.Lys1717Arg) n.11508A>G n.11499A>G
10	g.53806586T>G	CA376515652	PCDH15	c.4075A>C c.5216A>C (p.Lys1739Thr) c.5027A>C (p.Lys1676Thr) c.5024A>C (p.Lys1675Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.5039A>C (p.Lys1680Thr) c.5021A>C (p.Lys1674Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.5042A>C (p.Lys1681Thr) c.5150A>C (p.Lys1717Thr) n.11508A>C n.11499A>C
10	g.53806587T>A	CA376515653	PCDH15	c.4074A>T c.5215A>T (p.Lys1739Ter) c.5026A>T (p.Lys1676Ter) c.5023A>T (p.Lys1675Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.5038A>T (p.Lys1680Ter) c.5020A>T (p.Lys1674Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.5041A>T (p.Lys1681Ter) c.5149A>T (p.Lys1717Ter) n.11507A>T n.11498A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806587T>C	CA376515655	PCDH15	c.4074A>G c.5215A>G (p.Lys1739Glu) c.5026A>G (p.Lys1676Glu) c.5023A>G (p.Lys1675Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.5038A>G (p.Lys1680Glu) c.5020A>G (p.Lys1674Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.5041A>G (p.Lys1681Glu) c.5149A>G (p.Lys1717Glu) n.11507A>G n.11498A>G	dbSNP gnomAD v2
10	g.53806587T>G	CA376515656	PCDH15	c.4074A>C c.5215A>C (p.Lys1739Gln) c.5026A>C (p.Lys1676Gln) c.5023A>C (p.Lys1675Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.5038A>C (p.Lys1680Gln) c.5020A>C (p.Lys1674Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.5041A>C (p.Lys1681Gln) c.5149A>C (p.Lys1717Gln) n.11507A>C n.11498A>C
10	g.53806587T=	CA1910755699	PCDH15	c.4074A= c.5215A= (p.Lys1739=) c.5026A= (p.Lys1676=) c.5023A= (p.Lys1675=) c.1243A= (p.Lys415=) c.5038A= (p.Lys1680=) c.5020A= (p.Lys1674=) c.1375A= (p.Lys459=) c.5041A= (p.Lys1681=) c.5149A= (p.Lys1717=) n.11507A= n.11498A=
10	g.53806590_53806595dup	CA2609218334	PCDH15	c.4069_4074dup c.5210_5215dup (p.Thr1738_Lys1739insMetThr) c.5021_5026dup (p.Thr1675_Lys1676insMetThr) c.5018_5023dup (p.Thr1674_Lys1675insMetThr) c.1238_1243dup (p.Thr414_Lys415insMetThr) c.5033_5038dup (p.Thr1679_Lys1680insMetThr) c.5015_5020dup (p.Thr1673_Lys1674insMetThr) c.1370_1375dup (p.Thr458_Lys459insMetThr) c.5036_5041dup (p.Thr1680_Lys1681insMetThr) c.5144_5149dup (p.Thr1716_Lys1717insMetThr) n.11502_11507dup n.11493_11498dup	gnomAD v4
10	g.53806588T>A	CA469545224	PCDH15	c.4073A>T c.5214A>T (p.Thr1738=) c.5025A>T (p.Thr1675=) c.5022A>T (p.Thr1674=) c.1242A>T (p.Thr414=) c.5037A>T (p.Thr1679=) c.5019A>T (p.Thr1673=) c.1374A>T (p.Thr458=) c.5040A>T (p.Thr1680=) c.5148A>T (p.Thr1716=) n.11506A>T n.11497A>T
10	g.53806588T>C	CA469545225	PCDH15	c.4073A>G c.5214A>G (p.Thr1738=) c.5025A>G (p.Thr1675=) c.5022A>G (p.Thr1674=) c.1242A>G (p.Thr414=) c.5037A>G (p.Thr1679=) c.5019A>G (p.Thr1673=) c.1374A>G (p.Thr458=) c.5040A>G (p.Thr1680=) c.5148A>G (p.Thr1716=) n.11506A>G n.11497A>G
10	g.53806588T>G	CA469545226	PCDH15	c.4073A>C c.5214A>C (p.Thr1738=) c.5025A>C (p.Thr1675=) c.5022A>C (p.Thr1674=) c.1242A>C (p.Thr414=) c.5037A>C (p.Thr1679=) c.5019A>C (p.Thr1673=) c.1374A>C (p.Thr458=) c.5040A>C (p.Thr1680=) c.5148A>C (p.Thr1716=) n.11506A>C n.11497A>C
10	g.53806588_53806591dup	CA593782932	PCDH15	c.4070_4073dup c.5211_5214dup (p.Lys1739AspfsTer20) c.5022_5025dup (p.Lys1676AspfsTer20) c.5019_5022dup (p.Lys1675AspfsTer20) c.1239_1242dup (p.Lys415AspfsTer20) c.5034_5037dup (p.Lys1680AspfsTer20) c.5016_5019dup (p.Lys1674AspfsTer20) c.1371_1374dup (p.Lys459AspfsTer20) c.5037_5040dup (p.Lys1681AspfsTer20) c.5145_5148dup (p.Lys1717AspfsTer20) n.11503_11506dup n.11494_11497dup	dbSNP gnomAD v2
10	g.53806589G>A	CA376515659	PCDH15	c.4072C>T c.5213C>T (p.Thr1738Ile) c.5024C>T (p.Thr1675Ile) c.5021C>T (p.Thr1674Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.5036C>T (p.Thr1679Ile) c.5018C>T (p.Thr1673Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.5039C>T (p.Thr1680Ile) c.5147C>T (p.Thr1716Ile) n.11505C>T n.11496C>T
10	g.53806589G>C	CA376515661	PCDH15	c.4072C>G c.5213C>G (p.Thr1738Arg) c.5024C>G (p.Thr1675Arg) c.5021C>G (p.Thr1674Arg) c.1241C>G (p.Thr414Arg) c.5036C>G (p.Thr1679Arg) c.5018C>G (p.Thr1673Arg) c.1373C>G (p.Thr458Arg) c.5039C>G (p.Thr1680Arg) c.5147C>G (p.Thr1716Arg) n.11505C>G n.11496C>G
10	g.53806589G=	CA1910755713	PCDH15	c.4072C= c.5213C= (p.Thr1738=) c.5024C= (p.Thr1675=) c.5021C= (p.Thr1674=) c.1241C= (p.Thr414=) c.5036C= (p.Thr1679=) c.5018C= (p.Thr1673=) c.1373C= (p.Thr458=) c.5039C= (p.Thr1680=) c.5147C= (p.Thr1716=) n.11505C= n.11496C=
10	g.53806589G>T	CA376515660	PCDH15	c.4072C>A c.5213C>A (p.Thr1738Lys) c.5024C>A (p.Thr1675Lys) c.5021C>A (p.Thr1674Lys) c.1241C>A (p.Thr414Lys) c.5036C>A (p.Thr1679Lys) c.5018C>A (p.Thr1673Lys) c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.5039C>A (p.Thr1680Lys) c.5147C>A (p.Thr1716Lys) n.11505C>A n.11496C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10	g.53806590T>A	CA376515663	PCDH15	c.4071A>T c.5212A>T (p.Thr1738Ser) c.5023A>T (p.Thr1675Ser) c.5020A>T (p.Thr1674Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.5035A>T (p.Thr1679Ser) c.5017A>T (p.Thr1673Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.5038A>T (p.Thr1680Ser) c.5146A>T (p.Thr1716Ser) n.11504A>T n.11495A>T	gnomAD v4
10	g.53806590T>C	CA376515668	PCDH15	c.4071A>G c.5212A>G (p.Thr1738Ala) c.5023A>G (p.Thr1675Ala) c.5020A>G (p.Thr1674Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.5035A>G (p.Thr1679Ala) c.5017A>G (p.Thr1673Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.5038A>G (p.Thr1680Ala) c.5146A>G (p.Thr1716Ala) n.11504A>G n.11495A>G
10	g.53806590T>G	CA376515665	PCDH15	c.4071A>C c.5212A>C (p.Thr1738Pro) c.5023A>C (p.Thr1675Pro) c.5020A>C (p.Thr1674Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.5035A>C (p.Thr1679Pro) c.5017A>C (p.Thr1673Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.5038A>C (p.Thr1680Pro) c.5146A>C (p.Thr1716Pro) n.11504A>C n.11495A>C
10	g.53806591_53806593dup	CA666450633	PCDH15	c.4069_4071dup c.5210_5212dup (p.Met1737_Thr1738insMet) c.5021_5023dup (p.Met1674_Thr1675insMet) c.5018_5020dup (p.Met1673_Thr1674insMet) c.1238_1240dup (p.Met413_Thr414insMet) c.5033_5035dup (p.Met1678_Thr1679insMet) c.5015_5017dup (p.Met1672_Thr1673insMet) c.1370_1372dup (p.Met457_Thr458insMet) c.5036_5038dup (p.Met1679_Thr1680insMet) c.5144_5146dup (p.Met1715_Thr1716insMet) n.11502_11504dup n.11493_11495dup	dbSNP
10	g.53806591_53806594dup	CA1910755716	PCDH15	c.4068_4071dup c.5209_5212dup (p.Thr1738AsnfsTer21) c.5020_5023dup (p.Thr1675AsnfsTer21) c.5017_5020dup (p.Thr1674AsnfsTer21) c.1237_1240dup (p.Thr414AsnfsTer21) c.5032_5035dup (p.Thr1679AsnfsTer21) c.5014_5017dup (p.Thr1673AsnfsTer21) c.1369_1372dup (p.Thr458AsnfsTer21) c.5035_5038dup (p.Thr1680AsnfsTer21) c.5143_5146dup (p.Thr1716AsnfsTer21) n.11501_11504dup n.11492_11495dup	dbSNP
10	g.53806591C>A	CA376515670	PCDH15	c.4070G>T c.5211G>T (p.Met1737Ile) c.5022G>T (p.Met1674Ile) c.5019G>T (p.Met1673Ile) c.1239G>T (p.Met413Ile) c.5034G>T (p.Met1678Ile) c.5016G>T (p.Met1672Ile) c.1371G>T (p.Met457Ile) c.5037G>T (p.Met1679Ile) c.5145G>T (p.Met1715Ile) n.11503G>T n.11494G>T
10	g.53806591C=	CA1910755719	PCDH15	c.4070G= c.5211G= (p.Met1737=) c.5022G= (p.Met1674=) c.5019G= (p.Met1673=) c.1239G= (p.Met413=) c.5034G= (p.Met1678=) c.5016G= (p.Met1672=) c.1371G= (p.Met457=) c.5037G= (p.Met1679=) c.5145G= (p.Met1715=) n.11503G= n.11494G=
10	g.53806591C>G	CA376515671	PCDH15	c.4070G>C c.5211G>C (p.Met1737Ile) c.5022G>C (p.Met1674Ile) c.5019G>C (p.Met1673Ile) c.1239G>C (p.Met413Ile) c.5034G>C (p.Met1678Ile) c.5016G>C (p.Met1672Ile) c.1371G>C (p.Met457Ile) c.5037G>C (p.Met1679Ile) c.5145G>C (p.Met1715Ile) n.11503G>C n.11494G>C
10	g.53806591C>T	CA5504488	PCDH15	c.4070G>A c.5211G>A (p.Met1737Ile) c.5022G>A (p.Met1674Ile) c.5019G>A (p.Met1673Ile) c.1239G>A (p.Met413Ile) c.5034G>A (p.Met1678Ile) c.5016G>A (p.Met1672Ile) c.1371G>A (p.Met457Ile) c.5037G>A (p.Met1679Ile) c.5145G>A (p.Met1715Ile) n.11503G>A n.11494G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53806591_53806597delinsCATTGGT	CA1910755723	PCDH15	c.4064_4070delinsACCAATG c.5205_5211delinsACCAATG (p.Ile1735=) c.5016_5022delinsACCAATG (p.Ile1672=) c.5013_5019delinsACCAATG (p.Ile1671=) c.1233_1239delinsACCAATG (p.Ile411=) c.5028_5034delinsACCAATG (p.Ile1676=) c.5010_5016delinsACCAATG (p.Ile1670=) c.1365_1371delinsACCAATG (p.Ile455=) c.5031_5037delinsACCAATG (p.Ile1677=) c.5139_5145delinsACCAATG (p.Ile1713=) n.11497_11503delinsACCAATG n.11488_11494delinsACCAATG
10	g.53806592A=	CA1910755727	PCDH15	c.4069T= c.5210T= (p.Met1737=) c.5021T= (p.Met1674=) c.5018T= (p.Met1673=) c.1238T= (p.Met413=) c.5033T= (p.Met1678=) c.5015T= (p.Met1672=) c.1370T= (p.Met457=) c.5036T= (p.Met1679=) c.5144T= (p.Met1715=) n.11502T= n.11493T=
10	g.53806592A>C	CA376515674	PCDH15	c.4069T>G c.5210T>G (p.Met1737Arg) c.5021T>G (p.Met1674Arg) c.5018T>G (p.Met1673Arg) c.1238T>G (p.Met413Arg) c.5033T>G (p.Met1678Arg) c.5015T>G (p.Met1672Arg) c.1370T>G (p.Met457Arg) c.5036T>G (p.Met1679Arg) c.5144T>G (p.Met1715Arg) n.11502T>G n.11493T>G
10	g.53806592A>G	CA207195626	PCDH15	c.4069T>C c.5210T>C (p.Met1737Thr) c.5021T>C (p.Met1674Thr) c.5018T>C (p.Met1673Thr) c.1238T>C (p.Met413Thr) c.5033T>C (p.Met1678Thr) c.5015T>C (p.Met1672Thr) c.1370T>C (p.Met457Thr) c.5036T>C (p.Met1679Thr) c.5144T>C (p.Met1715Thr) n.11502T>C n.11493T>C	dbSNP
10	g.53806592A>T	CA376515675	PCDH15	c.4069T>A c.5210T>A (p.Met1737Lys) c.5021T>A (p.Met1674Lys) c.5018T>A (p.Met1673Lys) c.1238T>A (p.Met413Lys) c.5033T>A (p.Met1678Lys) c.5015T>A (p.Met1672Lys) c.1370T>A (p.Met457Lys) c.5036T>A (p.Met1679Lys) c.5144T>A (p.Met1715Lys) n.11502T>A n.11493T>A	gnomAD v4
10	g.53806594_53806599del	CA928525929	PCDH15	c.4064_4069del c.5205_5210del (p.Ile1735_Pro1736del) c.5016_5021del (p.Ile1672_Pro1673del) c.5013_5018del (p.Ile1671_Pro1672del) c.1233_1238del (p.Ile411_Pro412del) c.5028_5033del (p.Ile1676_Pro1677del) c.5010_5015del (p.Ile1670_Pro1671del) c.1365_1370del (p.Ile455_Pro456del) c.5031_5036del (p.Ile1677_Pro1678del) c.5139_5144del (p.Ile1713_Pro1714del) n.11497_11502del n.11488_11493del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806593T>A	CA376515677	PCDH15	c.4068A>T c.5209A>T (p.Met1737Leu) c.5020A>T (p.Met1674Leu) c.5017A>T (p.Met1673Leu) c.1237A>T (p.Met413Leu) c.5032A>T (p.Met1678Leu) c.5014A>T (p.Met1672Leu) c.1369A>T (p.Met457Leu) c.5035A>T (p.Met1679Leu) c.5143A>T (p.Met1715Leu) n.11501A>T n.11492A>T
10	g.53806593T>C	CA376515679	PCDH15	c.4068A>G c.5209A>G (p.Met1737Val) c.5020A>G (p.Met1674Val) c.5017A>G (p.Met1673Val) c.1237A>G (p.Met413Val) c.5032A>G (p.Met1678Val) c.5014A>G (p.Met1672Val) c.1369A>G (p.Met457Val) c.5035A>G (p.Met1679Val) c.5143A>G (p.Met1715Val) n.11501A>G n.11492A>G
10	g.53806593T>G	CA376515681	PCDH15	c.4068A>C c.5209A>C (p.Met1737Leu) c.5020A>C (p.Met1674Leu) c.5017A>C (p.Met1673Leu) c.1237A>C (p.Met413Leu) c.5032A>C (p.Met1678Leu) c.5014A>C (p.Met1672Leu) c.1369A>C (p.Met457Leu) c.5035A>C (p.Met1679Leu) c.5143A>C (p.Met1715Leu) n.11501A>C n.11492A>C
10	g.53806594T>A	CA469545227	PCDH15	c.4067A>T c.5208A>T (p.Pro1736=) c.5019A>T (p.Pro1673=) c.5016A>T (p.Pro1672=) c.1236A>T (p.Pro412=) c.5031A>T (p.Pro1677=) c.5013A>T (p.Pro1671=) c.1368A>T (p.Pro456=) c.5034A>T (p.Pro1678=) c.5142A>T (p.Pro1714=) n.11500A>T n.11491A>T
10	g.53806594T>C	CA469545228	PCDH15	c.4067A>G c.5208A>G (p.Pro1736=) c.5019A>G (p.Pro1673=) c.5016A>G (p.Pro1672=) c.1236A>G (p.Pro412=) c.5031A>G (p.Pro1677=) c.5013A>G (p.Pro1671=) c.1368A>G (p.Pro456=) c.5034A>G (p.Pro1678=) c.5142A>G (p.Pro1714=) n.11500A>G n.11491A>G
10	g.53806594T>G	CA469545229	PCDH15	c.4067A>C c.5208A>C (p.Pro1736=) c.5019A>C (p.Pro1673=) c.5016A>C (p.Pro1672=) c.1236A>C (p.Pro412=) c.5031A>C (p.Pro1677=) c.5013A>C (p.Pro1671=) c.1368A>C (p.Pro456=) c.5034A>C (p.Pro1678=) c.5142A>C (p.Pro1714=) n.11500A>C n.11491A>C
10	g.53806597_53806603dup	CA2609218335	PCDH15	c.4061_4067dup c.5202_5208dup (p.Met1737TyrfsTer23) c.5013_5019dup (p.Met1674TyrfsTer23) c.5010_5016dup (p.Met1673TyrfsTer23) c.1230_1236dup (p.Met413TyrfsTer23) c.5025_5031dup (p.Met1678TyrfsTer23) c.5007_5013dup (p.Met1672TyrfsTer23) c.1362_1368dup (p.Met457TyrfsTer23) c.5028_5034dup (p.Met1679TyrfsTer23) c.5136_5142dup (p.Met1715TyrfsTer23) n.11494_11500dup n.11485_11491dup	gnomAD v4
10	g.53806595G>A	CA376515683	PCDH15	c.4066C>T c.5207C>T (p.Pro1736Leu) c.5018C>T (p.Pro1673Leu) c.5015C>T (p.Pro1672Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.5030C>T (p.Pro1677Leu) c.5012C>T (p.Pro1671Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.5033C>T (p.Pro1678Leu) c.5141C>T (p.Pro1714Leu) n.11499C>T n.11490C>T	gnomAD v4
10	g.53806595G>C	CA376515685	PCDH15	c.4066C>G c.5207C>G (p.Pro1736Arg) c.5018C>G (p.Pro1673Arg) c.5015C>G (p.Pro1672Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.5030C>G (p.Pro1677Arg) c.5012C>G (p.Pro1671Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.5033C>G (p.Pro1678Arg) c.5141C>G (p.Pro1714Arg) n.11499C>G n.11490C>G	COSMIC
10	g.53806595G>T	CA376515686	PCDH15	c.4066C>A c.5207C>A (p.Pro1736Gln) c.5018C>A (p.Pro1673Gln) c.5015C>A (p.Pro1672Gln) c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.5030C>A (p.Pro1677Gln) c.5012C>A (p.Pro1671Gln) c.1367C>A (p.Pro456Gln) c.5033C>A (p.Pro1678Gln) c.5141C>A (p.Pro1714Gln) n.11499C>A n.11490C>A
10	g.53806596G>A	CA376515689	PCDH15	c.4065C>T c.5206C>T (p.Pro1736Ser) c.5017C>T (p.Pro1673Ser) c.5014C>T (p.Pro1672Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.5029C>T (p.Pro1677Ser) c.5011C>T (p.Pro1671Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.5032C>T (p.Pro1678Ser) c.5140C>T (p.Pro1714Ser) n.11498C>T n.11489C>T
10	g.53806596G>C	CA376515690	PCDH15	c.4065C>G c.5206C>G (p.Pro1736Ala) c.5017C>G (p.Pro1673Ala) c.5014C>G (p.Pro1672Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.5029C>G (p.Pro1677Ala) c.5011C>G (p.Pro1671Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.5032C>G (p.Pro1678Ala) c.5140C>G (p.Pro1714Ala) n.11498C>G n.11489C>G
10	g.53806596G>T	CA376515692	PCDH15	c.4065C>A c.5206C>A (p.Pro1736Thr) c.5017C>A (p.Pro1673Thr) c.5014C>A (p.Pro1672Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.5029C>A (p.Pro1677Thr) c.5011C>A (p.Pro1671Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.5032C>A (p.Pro1678Thr) c.5140C>A (p.Pro1714Thr) n.11498C>A n.11489C>A	gnomAD v4
10	g.53806597T>A	CA469545230	PCDH15	c.4064A>T c.5205A>T (p.Ile1735=) c.5016A>T (p.Ile1672=) c.5013A>T (p.Ile1671=) c.1233A>T (p.Ile411=) c.5028A>T (p.Ile1676=) c.5010A>T (p.Ile1670=) c.1365A>T (p.Ile455=) c.5031A>T (p.Ile1677=) c.5139A>T (p.Ile1713=) n.11497A>T n.11488A>T
10	g.53806597T>C	CA376515693	PCDH15	c.4064A>G c.5205A>G (p.Ile1735Met) c.5016A>G (p.Ile1672Met) c.5013A>G (p.Ile1671Met) c.1233A>G (p.Ile411Met) c.5028A>G (p.Ile1676Met) c.5010A>G (p.Ile1670Met) c.1365A>G (p.Ile455Met) c.5031A>G (p.Ile1677Met) c.5139A>G (p.Ile1713Met) n.11497A>G n.11488A>G
10	g.53806597T>G	CA469545231	PCDH15	c.4064A>C c.5205A>C (p.Ile1735=) c.5016A>C (p.Ile1672=) c.5013A>C (p.Ile1671=) c.1233A>C (p.Ile411=) c.5028A>C (p.Ile1676=) c.5010A>C (p.Ile1670=) c.1365A>C (p.Ile455=) c.5031A>C (p.Ile1677=) c.5139A>C (p.Ile1713=) n.11497A>C n.11488A>C
10	g.53806598A=	CA1910755731	PCDH15	c.4063T= c.5204T= (p.Ile1735=) c.5015T= (p.Ile1672=) c.5012T= (p.Ile1671=) c.1232T= (p.Ile411=) c.5027T= (p.Ile1676=) c.5009T= (p.Ile1670=) c.1364T= (p.Ile455=) c.5030T= (p.Ile1677=) c.5138T= (p.Ile1713=) n.11496T= n.11487T=
10	g.53806598A>C	CA5504489	PCDH15	c.4063T>G c.5204T>G (p.Ile1735Arg) c.5015T>G (p.Ile1672Arg) c.5012T>G (p.Ile1671Arg) c.1232T>G (p.Ile411Arg) c.5027T>G (p.Ile1676Arg) c.5009T>G (p.Ile1670Arg) c.1364T>G (p.Ile455Arg) c.5030T>G (p.Ile1677Arg) c.5138T>G (p.Ile1713Arg) n.11496T>G n.11487T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53806598A>G	CA376515695	PCDH15	c.4063T>C c.5204T>C (p.Ile1735Thr) c.5015T>C (p.Ile1672Thr) c.5012T>C (p.Ile1671Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.5027T>C (p.Ile1676Thr) c.5009T>C (p.Ile1670Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.5030T>C (p.Ile1677Thr) c.5138T>C (p.Ile1713Thr) n.11496T>C n.11487T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806598A>T	CA376515700	PCDH15	c.4063T>A c.5204T>A (p.Ile1735Lys) c.5015T>A (p.Ile1672Lys) c.5012T>A (p.Ile1671Lys) c.1232T>A (p.Ile411Lys) c.5027T>A (p.Ile1676Lys) c.5009T>A (p.Ile1670Lys) c.1364T>A (p.Ile455Lys) c.5030T>A (p.Ile1677Lys) c.5138T>A (p.Ile1713Lys) n.11496T>A n.11487T>A
10	g.53806599T>A	CA376515702	PCDH15	c.4062A>T c.5203A>T (p.Ile1735Leu) c.5014A>T (p.Ile1672Leu) c.5011A>T (p.Ile1671Leu) c.1231A>T (p.Ile411Leu) c.5026A>T (p.Ile1676Leu) c.5008A>T (p.Ile1670Leu) c.1363A>T (p.Ile455Leu) c.5029A>T (p.Ile1677Leu) c.5137A>T (p.Ile1713Leu) n.11495A>T n.11486A>T
10	g.53806599T>C	CA376515703	PCDH15	c.4062A>G c.5203A>G (p.Ile1735Val) c.5014A>G (p.Ile1672Val) c.5011A>G (p.Ile1671Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.5026A>G (p.Ile1676Val) c.5008A>G (p.Ile1670Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.5029A>G (p.Ile1677Val) c.5137A>G (p.Ile1713Val) n.11495A>G n.11486A>G	gnomAD v4
10	g.53806599T>G	CA376515704	PCDH15	c.4062A>C c.5203A>C (p.Ile1735Leu) c.5014A>C (p.Ile1672Leu) c.5011A>C (p.Ile1671Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.5026A>C (p.Ile1676Leu) c.5008A>C (p.Ile1670Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.5029A>C (p.Ile1677Leu) c.5137A>C (p.Ile1713Leu) n.11495A>C n.11486A>C
10	g.53806600A>C	CA376515706	PCDH15	c.4061T>G c.5202T>G (p.His1734Gln) c.5013T>G (p.His1671Gln) c.5010T>G (p.His1670Gln) c.1230T>G (p.His410Gln) c.5025T>G (p.His1675Gln) c.5007T>G (p.His1669Gln) c.1362T>G (p.His454Gln) c.5028T>G (p.His1676Gln) c.5136T>G (p.His1712Gln) n.11494T>G n.11485T>G
10	g.53806600A>G	CA469545232	PCDH15	c.4061T>C c.5202T>C (p.His1734=) c.5013T>C (p.His1671=) c.5010T>C (p.His1670=) c.1230T>C (p.His410=) c.5025T>C (p.His1675=) c.5007T>C (p.His1669=) c.1362T>C (p.His454=) c.5028T>C (p.His1676=) c.5136T>C (p.His1712=) n.11494T>C n.11485T>C	gnomAD v4
10	g.53806600A>T	CA376515707	PCDH15	c.4061T>A c.5202T>A (p.His1734Gln) c.5013T>A (p.His1671Gln) c.5010T>A (p.His1670Gln) c.1230T>A (p.His410Gln) c.5025T>A (p.His1675Gln) c.5007T>A (p.His1669Gln) c.1362T>A (p.His454Gln) c.5028T>A (p.His1676Gln) c.5136T>A (p.His1712Gln) n.11494T>A n.11485T>A
10	g.53806601T>A	CA376515710	PCDH15	c.4060A>T c.5201A>T (p.His1734Leu) c.5012A>T (p.His1671Leu) c.5009A>T (p.His1670Leu) c.1229A>T (p.His410Leu) c.5024A>T (p.His1675Leu) c.5006A>T (p.His1669Leu) c.1361A>T (p.His454Leu) c.5027A>T (p.His1676Leu) c.5135A>T (p.His1712Leu) n.11493A>T n.11484A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806601T>C	CA376515711	PCDH15	c.4060A>G c.5201A>G (p.His1734Arg) c.5012A>G (p.His1671Arg) c.5009A>G (p.His1670Arg) c.1229A>G (p.His410Arg) c.5024A>G (p.His1675Arg) c.5006A>G (p.His1669Arg) c.1361A>G (p.His454Arg) c.5027A>G (p.His1676Arg) c.5135A>G (p.His1712Arg) n.11493A>G n.11484A>G	COSMIC
10	g.53806601T>G	CA376515713	PCDH15	c.4060A>C c.5201A>C (p.His1734Pro) c.5012A>C (p.His1671Pro) c.5009A>C (p.His1670Pro) c.1229A>C (p.His410Pro) c.5024A>C (p.His1675Pro) c.5006A>C (p.His1669Pro) c.1361A>C (p.His454Pro) c.5027A>C (p.His1676Pro) c.5135A>C (p.His1712Pro) n.11493A>C n.11484A>C
10	g.53806601T=	CA1910755735	PCDH15	c.4060A= c.5201A= (p.His1734=) c.5012A= (p.His1671=) c.5009A= (p.His1670=) c.1229A= (p.His410=) c.5024A= (p.His1675=) c.5006A= (p.His1669=) c.1361A= (p.His454=) c.5027A= (p.His1676=) c.5135A= (p.His1712=) n.11493A= n.11484A=
10	g.53806602G>A	CA376515719	PCDH15	c.4059C>T c.5200C>T (p.His1734Tyr) c.5011C>T (p.His1671Tyr) c.5008C>T (p.His1670Tyr) c.1228C>T (p.His410Tyr) c.5023C>T (p.His1675Tyr) c.5005C>T (p.His1669Tyr) c.1360C>T (p.His454Tyr) c.5026C>T (p.His1676Tyr) c.5134C>T (p.His1712Tyr) n.11492C>T n.11483C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806602G>C	CA376515717	PCDH15	c.4059C>G c.5200C>G (p.His1734Asp) c.5011C>G (p.His1671Asp) c.5008C>G (p.His1670Asp) c.1228C>G (p.His410Asp) c.5023C>G (p.His1675Asp) c.5005C>G (p.His1669Asp) c.1360C>G (p.His454Asp) c.5026C>G (p.His1676Asp) c.5134C>G (p.His1712Asp) n.11492C>G n.11483C>G
10	g.53806602G=	CA1910755738	PCDH15	c.4059C= c.5200C= (p.His1734=) c.5011C= (p.His1671=) c.5008C= (p.His1670=) c.1228C= (p.His410=) c.5023C= (p.His1675=) c.5005C= (p.His1669=) c.1360C= (p.His454=) c.5026C= (p.His1676=) c.5134C= (p.His1712=) n.11492C= n.11483C=
10	g.53806602G>T	CA376515715	PCDH15	c.4059C>A c.5200C>A (p.His1734Asn) c.5011C>A (p.His1671Asn) c.5008C>A (p.His1670Asn) c.1228C>A (p.His410Asn) c.5023C>A (p.His1675Asn) c.5005C>A (p.His1669Asn) c.1360C>A (p.His454Asn) c.5026C>A (p.His1676Asn) c.5134C>A (p.His1712Asn) n.11492C>A n.11483C>A
10	g.53806603G>A	CA469545233	PCDH15	c.4058C>T c.5199C>T (p.Leu1733=) c.5010C>T (p.Leu1670=) c.5007C>T (p.Leu1669=) c.1227C>T (p.Leu409=) c.5022C>T (p.Leu1674=) c.5004C>T (p.Leu1668=) c.1359C>T (p.Leu453=) c.5025C>T (p.Leu1675=) c.5133C>T (p.Leu1711=) n.11491C>T n.11482C>T	gnomAD v4
10	g.53806603G>C	CA469545234	PCDH15	c.4058C>G c.5199C>G (p.Leu1733=) c.5010C>G (p.Leu1670=) c.5007C>G (p.Leu1669=) c.1227C>G (p.Leu409=) c.5022C>G (p.Leu1674=) c.5004C>G (p.Leu1668=) c.1359C>G (p.Leu453=) c.5025C>G (p.Leu1675=) c.5133C>G (p.Leu1711=) n.11491C>G n.11482C>G	gnomAD v4
10	g.53806603G>T	CA469545235	PCDH15	c.4058C>A c.5199C>A (p.Leu1733=) c.5010C>A (p.Leu1670=) c.5007C>A (p.Leu1669=) c.1227C>A (p.Leu409=) c.5022C>A (p.Leu1674=) c.5004C>A (p.Leu1668=) c.1359C>A (p.Leu453=) c.5025C>A (p.Leu1675=) c.5133C>A (p.Leu1711=) n.11491C>A n.11482C>A
10	g.53806604A>C	CA376515720	PCDH15	c.4057T>G c.5198T>G (p.Leu1733Arg) c.5009T>G (p.Leu1670Arg) c.5006T>G (p.Leu1669Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.5021T>G (p.Leu1674Arg) c.5003T>G (p.Leu1668Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.5024T>G (p.Leu1675Arg) c.5132T>G (p.Leu1711Arg) n.11490T>G n.11481T>G
10	g.53806604A>G	CA376515721	PCDH15	c.4057T>C c.5198T>C (p.Leu1733Pro) c.5009T>C (p.Leu1670Pro) c.5006T>C (p.Leu1669Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.5021T>C (p.Leu1674Pro) c.5003T>C (p.Leu1668Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.5024T>C (p.Leu1675Pro) c.5132T>C (p.Leu1711Pro) n.11490T>C n.11481T>C
10	g.53806604A>T	CA376515722	PCDH15	c.4057T>A c.5198T>A (p.Leu1733His) c.5009T>A (p.Leu1670His) c.5006T>A (p.Leu1669His) c.1226T>A (p.Leu409His) c.5021T>A (p.Leu1674His) c.5003T>A (p.Leu1668His) c.1358T>A (p.Leu453His) c.5024T>A (p.Leu1675His) c.5132T>A (p.Leu1711His) n.11490T>A n.11481T>A
10	g.53806604_53806613delinsAGGTTGTTCC	CA1910755740	PCDH15	c.4048_4057delinsGGAACAACCT c.5189_5198delinsGGAACAACCT (p.Trp1730=) c.5000_5009delinsGGAACAACCT (p.Trp1667=) c.4997_5006delinsGGAACAACCT (p.Trp1666=) c.1217_1226delinsGGAACAACCT (p.Trp406=) c.5012_5021delinsGGAACAACCT (p.Trp1671=) c.4994_5003delinsGGAACAACCT (p.Trp1665=) c.1349_1358delinsGGAACAACCT (p.Trp450=) c.5015_5024delinsGGAACAACCT (p.Trp1672=) c.5123_5132delinsGGAACAACCT (p.Trp1708=) n.11481_11490delinsGGAACAACCT n.11472_11481delinsGGAACAACCT
10	g.53806605G>A	CA207195637	PCDH15	c.4056C>T c.5197C>T (p.Leu1733Phe) c.5008C>T (p.Leu1670Phe) c.5005C>T (p.Leu1669Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.5020C>T (p.Leu1674Phe) c.5002C>T (p.Leu1668Phe) c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.5023C>T (p.Leu1675Phe) c.5131C>T (p.Leu1711Phe) n.11489C>T n.11480C>T	dbSNP
10	g.53806605G>C	CA376515723	PCDH15	c.4056C>G c.5197C>G (p.Leu1733Val) c.5008C>G (p.Leu1670Val) c.5005C>G (p.Leu1669Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.5020C>G (p.Leu1674Val) c.5002C>G (p.Leu1668Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.5023C>G (p.Leu1675Val) c.5131C>G (p.Leu1711Val) n.11489C>G n.11480C>G
10	g.53806605G=	CA1910755744	PCDH15	c.4056C= c.5197C= (p.Leu1733=) c.5008C= (p.Leu1670=) c.5005C= (p.Leu1669=) c.1225C= (p.Leu409=) c.5020C= (p.Leu1674=) c.5002C= (p.Leu1668=) c.1357C= (p.Leu453=) c.5023C= (p.Leu1675=) c.5131C= (p.Leu1711=) n.11489C= n.11480C=
10	g.53806605G>T	CA5504492	PCDH15	c.4056C>A c.5197C>A (p.Leu1733Ile) c.5008C>A (p.Leu1670Ile) c.5005C>A (p.Leu1669Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.5020C>A (p.Leu1674Ile) c.5002C>A (p.Leu1668Ile) c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.5023C>A (p.Leu1675Ile) c.5131C>A (p.Leu1711Ile) n.11489C>A n.11480C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10	g.53806606del	CA2573106141	PCDH15	c.4056del c.5197del (p.Leu1733SerfsTer5) c.5008del (p.Leu1670SerfsTer5) c.5005del (p.Leu1669SerfsTer5) c.1225del (p.Leu409SerfsTer5) c.5020del (p.Leu1674SerfsTer5) c.5002del (p.Leu1668SerfsTer5) c.1357del (p.Leu453SerfsTer5) c.5023del (p.Leu1675SerfsTer5) c.5131del (p.Leu1711SerfsTer5) n.11489del n.11480del	gnomAD v4
10	g.53806605_53806608delinsGGTT	CA1910755745	PCDH15	c.4053_4056delinsAACC c.5194_5197delinsAACC (p.Asn1732=) c.5005_5008delinsAACC (p.Asn1669=) c.5002_5005delinsAACC (p.Asn1668=) c.1222_1225delinsAACC (p.Asn408=) c.5017_5020delinsAACC (p.Asn1673=) c.4999_5002delinsAACC (p.Asn1667=) c.1354_1357delinsAACC (p.Asn452=) c.5020_5023delinsAACC (p.Asn1674=) c.5128_5131delinsAACC (p.Asn1710=) n.11486_11489delinsAACC n.11477_11480delinsAACC
10	g.53806605_53806613del	CA5504490	PCDH15	c.4048_4056del c.5189_5197del (p.Trp1730_Leu1733delinsPhe) c.5000_5008del (p.Trp1667_Leu1670delinsPhe) c.4997_5005del (p.Trp1666_Leu1669delinsPhe) c.1217_1225del (p.Trp406_Leu409delinsPhe) c.5012_5020del (p.Trp1671_Leu1674delinsPhe) c.4994_5002del (p.Trp1665_Leu1668delinsPhe) c.1349_1357del (p.Trp450_Leu453delinsPhe) c.5015_5023del (p.Trp1672_Leu1675delinsPhe) c.5123_5131del (p.Trp1708_Leu1711delinsPhe) n.11481_11489del n.11472_11480del	dbSNP ExAC gnomAD v2
10	g.53806606G>A	CA469545236	PCDH15	c.4055C>T c.5196C>T (p.Asn1732=) c.5007C>T (p.Asn1669=) c.5004C>T (p.Asn1668=) c.1224C>T (p.Asn408=) c.5019C>T (p.Asn1673=) c.5001C>T (p.Asn1667=) c.1356C>T (p.Asn452=) c.5022C>T (p.Asn1674=) c.5130C>T (p.Asn1710=) n.11488C>T n.11479C>T	dbSNP gnomAD v4
10	g.53806606G>C	CA376515724	PCDH15	c.4055C>G c.5196C>G (p.Asn1732Lys) c.5007C>G (p.Asn1669Lys) c.5004C>G (p.Asn1668Lys) c.1224C>G (p.Asn408Lys) c.5019C>G (p.Asn1673Lys) c.5001C>G (p.Asn1667Lys) c.1356C>G (p.Asn452Lys) c.5022C>G (p.Asn1674Lys) c.5130C>G (p.Asn1710Lys) n.11488C>G n.11479C>G
10	g.53806606G=	CA1910755754	PCDH15	c.4055C= c.5196C= (p.Asn1732=) c.5007C= (p.Asn1669=) c.5004C= (p.Asn1668=) c.1224C= (p.Asn408=) c.5019C= (p.Asn1673=) c.5001C= (p.Asn1667=) c.1356C= (p.Asn452=) c.5022C= (p.Asn1674=) c.5130C= (p.Asn1710=) n.11488C= n.11479C=
10	g.53806606G>T	CA376515725	PCDH15	c.4055C>A c.5196C>A (p.Asn1732Lys) c.5007C>A (p.Asn1669Lys) c.5004C>A (p.Asn1668Lys) c.1224C>A (p.Asn408Lys) c.5019C>A (p.Asn1673Lys) c.5001C>A (p.Asn1667Lys) c.1356C>A (p.Asn452Lys) c.5022C>A (p.Asn1674Lys) c.5130C>A (p.Asn1710Lys) n.11488C>A n.11479C>A	dbSNP
10	g.53806609_53806611dup	CA1910755752	PCDH15	c.4053_4055dup c.5194_5196dup (p.Asn1732_Leu1733insAsn) c.5005_5007dup (p.Asn1669_Leu1670insAsn) c.5002_5004dup (p.Asn1668_Leu1669insAsn) c.1222_1224dup (p.Asn408_Leu409insAsn) c.5017_5019dup (p.Asn1673_Leu1674insAsn) c.4999_5001dup (p.Asn1667_Leu1668insAsn) c.1354_1356dup (p.Asn452_Leu453insAsn) c.5020_5022dup (p.Asn1674_Leu1675insAsn) c.5128_5130dup (p.Asn1710_Leu1711insAsn) n.11486_11488dup n.11477_11479dup	dbSNP
10	g.53806609_53806611del	CA5504491	PCDH15	c.4053_4055del c.5194_5196del (p.Asn1732del) c.5005_5007del (p.Asn1669del) c.5002_5004del (p.Asn1668del) c.1222_1224del (p.Asn408del) c.5017_5019del (p.Asn1673del) c.4999_5001del (p.Asn1667del) c.1354_1356del (p.Asn452del) c.5020_5022del (p.Asn1674del) c.5128_5130del (p.Asn1710del) n.11486_11488del n.11477_11479del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53806607T>A	CA376515726	PCDH15	c.4054A>T c.5195A>T (p.Asn1732Ile) c.5006A>T (p.Asn1669Ile) c.5003A>T (p.Asn1668Ile) c.1223A>T (p.Asn408Ile) c.5018A>T (p.Asn1673Ile) c.5000A>T (p.Asn1667Ile) c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.5021A>T (p.Asn1674Ile) c.5129A>T (p.Asn1710Ile) n.11487A>T n.11478A>T
10	g.53806607T>C	CA5504493	PCDH15	c.4054A>G c.5195A>G (p.Asn1732Ser) c.5006A>G (p.Asn1669Ser) c.5003A>G (p.Asn1668Ser) c.1223A>G (p.Asn408Ser) c.5018A>G (p.Asn1673Ser) c.5000A>G (p.Asn1667Ser) c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.5021A>G (p.Asn1674Ser) c.5129A>G (p.Asn1710Ser) n.11487A>G n.11478A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806607T>G	CA376515727	PCDH15	c.4054A>C c.5195A>C (p.Asn1732Thr) c.5006A>C (p.Asn1669Thr) c.5003A>C (p.Asn1668Thr) c.1223A>C (p.Asn408Thr) c.5018A>C (p.Asn1673Thr) c.5000A>C (p.Asn1667Thr) c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.5021A>C (p.Asn1674Thr) c.5129A>C (p.Asn1710Thr) n.11487A>C n.11478A>C	gnomAD v4
10	g.53806607T=	CA1910755762	PCDH15	c.4054A= c.5195A= (p.Asn1732=) c.5006A= (p.Asn1669=) c.5003A= (p.Asn1668=) c.1223A= (p.Asn408=) c.5018A= (p.Asn1673=) c.5000A= (p.Asn1667=) c.1355A= (p.Asn452=) c.5021A= (p.Asn1674=) c.5129A= (p.Asn1710=) n.11487A= n.11478A=
10	g.53806608T>A	CA376515728	PCDH15	c.4053A>T c.5194A>T (p.Asn1732Tyr) c.5005A>T (p.Asn1669Tyr) c.5002A>T (p.Asn1668Tyr) c.1222A>T (p.Asn408Tyr) c.5017A>T (p.Asn1673Tyr) c.4999A>T (p.Asn1667Tyr) c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.5020A>T (p.Asn1674Tyr) c.5128A>T (p.Asn1710Tyr) n.11486A>T n.11477A>T
10	g.53806608T>C	CA376515731	PCDH15	c.4053A>G c.5194A>G (p.Asn1732Asp) c.5005A>G (p.Asn1669Asp) c.5002A>G (p.Asn1668Asp) c.1222A>G (p.Asn408Asp) c.5017A>G (p.Asn1673Asp) c.4999A>G (p.Asn1667Asp) c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.5020A>G (p.Asn1674Asp) c.5128A>G (p.Asn1710Asp) n.11486A>G n.11477A>G
10	g.53806608T>G	CA376515729	PCDH15	c.4053A>C c.5194A>C (p.Asn1732His) c.5005A>C (p.Asn1669His) c.5002A>C (p.Asn1668His) c.1222A>C (p.Asn408His) c.5017A>C (p.Asn1673His) c.4999A>C (p.Asn1667His) c.1354A>C (p.Asn452His) c.5020A>C (p.Asn1674His) c.5128A>C (p.Asn1710His) n.11486A>C n.11477A>C
10	g.53806609G>A	CA469545237	PCDH15	c.4052C>T c.5193C>T (p.Asn1731=) c.5004C>T (p.Asn1668=) c.5001C>T (p.Asn1667=) c.1221C>T (p.Asn407=) c.5016C>T (p.Asn1672=) c.4998C>T (p.Asn1666=) c.1353C>T (p.Asn451=) c.5019C>T (p.Asn1673=) c.5127C>T (p.Asn1709=) n.11485C>T n.11476C>T
10	g.53806609G>C	CA376515732	PCDH15	c.4052C>G c.5193C>G (p.Asn1731Lys) c.5004C>G (p.Asn1668Lys) c.5001C>G (p.Asn1667Lys) c.1221C>G (p.Asn407Lys) c.5016C>G (p.Asn1672Lys) c.4998C>G (p.Asn1666Lys) c.1353C>G (p.Asn451Lys) c.5019C>G (p.Asn1673Lys) c.5127C>G (p.Asn1709Lys) n.11485C>G n.11476C>G
10	g.53806609G>T	CA376515733	PCDH15	c.4052C>A c.5193C>A (p.Asn1731Lys) c.5004C>A (p.Asn1668Lys) c.5001C>A (p.Asn1667Lys) c.1221C>A (p.Asn407Lys) c.5016C>A (p.Asn1672Lys) c.4998C>A (p.Asn1666Lys) c.1353C>A (p.Asn451Lys) c.5019C>A (p.Asn1673Lys) c.5127C>A (p.Asn1709Lys) n.11485C>A n.11476C>A
10	g.53806610T>A	CA376515734	PCDH15	c.4051A>T c.5192A>T (p.Asn1731Ile) c.5003A>T (p.Asn1668Ile) c.5000A>T (p.Asn1667Ile) c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.5015A>T (p.Asn1672Ile) c.4997A>T (p.Asn1666Ile) c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.5018A>T (p.Asn1673Ile) c.5126A>T (p.Asn1709Ile) n.11484A>T n.11475A>T
10	g.53806610T>C	CA376515735	PCDH15	c.4051A>G c.5192A>G (p.Asn1731Ser) c.5003A>G (p.Asn1668Ser) c.5000A>G (p.Asn1667Ser) c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.5015A>G (p.Asn1672Ser) c.4997A>G (p.Asn1666Ser) c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.5018A>G (p.Asn1673Ser) c.5126A>G (p.Asn1709Ser) n.11484A>G n.11475A>G	gnomAD v4
10	g.53806610T>G	CA376515736	PCDH15	c.4051A>C c.5192A>C (p.Asn1731Thr) c.5003A>C (p.Asn1668Thr) c.5000A>C (p.Asn1667Thr) c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.5015A>C (p.Asn1672Thr) c.4997A>C (p.Asn1666Thr) c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.5018A>C (p.Asn1673Thr) c.5126A>C (p.Asn1709Thr) n.11484A>C n.11475A>C
10	g.53806611T>A	CA376515737	PCDH15	c.4050A>T c.5191A>T (p.Asn1731Tyr) c.5002A>T (p.Asn1668Tyr) c.4999A>T (p.Asn1667Tyr) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.5014A>T (p.Asn1672Tyr) c.4996A>T (p.Asn1666Tyr) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.5017A>T (p.Asn1673Tyr) c.5125A>T (p.Asn1709Tyr) n.11483A>T n.11474A>T
10	g.53806611T>C	CA376515738	PCDH15	c.4050A>G c.5191A>G (p.Asn1731Asp) c.5002A>G (p.Asn1668Asp) c.4999A>G (p.Asn1667Asp) c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.5014A>G (p.Asn1672Asp) c.4996A>G (p.Asn1666Asp) c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.5017A>G (p.Asn1673Asp) c.5125A>G (p.Asn1709Asp) n.11483A>G n.11474A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806611T>G	CA376515739	PCDH15	c.4050A>C c.5191A>C (p.Asn1731His) c.5002A>C (p.Asn1668His) c.4999A>C (p.Asn1667His) c.1219A>C (p.Asn407His) c.5014A>C (p.Asn1672His) c.4996A>C (p.Asn1666His) c.1351A>C (p.Asn451His) c.5017A>C (p.Asn1673His) c.5125A>C (p.Asn1709His) n.11483A>C n.11474A>C
10	g.53806611T=	CA1910755771	PCDH15	c.4050A= c.5191A= (p.Asn1731=) c.5002A= (p.Asn1668=) c.4999A= (p.Asn1667=) c.1219A= (p.Asn407=) c.5014A= (p.Asn1672=) c.4996A= (p.Asn1666=) c.1351A= (p.Asn451=) c.5017A= (p.Asn1673=) c.5125A= (p.Asn1709=) n.11483A= n.11474A=
10	g.53806612C>A	CA376515740	PCDH15	c.4049G>T c.5190G>T (p.Trp1730Cys) c.5001G>T (p.Trp1667Cys) c.4998G>T (p.Trp1666Cys) c.1218G>T (p.Trp406Cys) c.5013G>T (p.Trp1671Cys) c.4995G>T (p.Trp1665Cys) c.1350G>T (p.Trp450Cys) c.5016G>T (p.Trp1672Cys) c.5124G>T (p.Trp1708Cys) n.11482G>T n.11473G>T
10	g.53806612C>G	CA376515741	PCDH15	c.4049G>C c.5190G>C (p.Trp1730Cys) c.5001G>C (p.Trp1667Cys) c.4998G>C (p.Trp1666Cys) c.1218G>C (p.Trp406Cys) c.5013G>C (p.Trp1671Cys) c.4995G>C (p.Trp1665Cys) c.1350G>C (p.Trp450Cys) c.5016G>C (p.Trp1672Cys) c.5124G>C (p.Trp1708Cys) n.11482G>C n.11473G>C
10	g.53806612C>T	CA376515742	PCDH15	c.4049G>A c.5190G>A (p.Trp1730Ter) c.5001G>A (p.Trp1667Ter) c.4998G>A (p.Trp1666Ter) c.1218G>A (p.Trp406Ter) c.5013G>A (p.Trp1671Ter) c.4995G>A (p.Trp1665Ter) c.1350G>A (p.Trp450Ter) c.5016G>A (p.Trp1672Ter) c.5124G>A (p.Trp1708Ter) n.11482G>A n.11473G>A
10	g.53806613C>A	CA376515744	PCDH15	c.4048G>T c.5189G>T (p.Trp1730Leu) c.5000G>T (p.Trp1667Leu) c.4997G>T (p.Trp1666Leu) c.1217G>T (p.Trp406Leu) c.5012G>T (p.Trp1671Leu) c.4994G>T (p.Trp1665Leu) c.1349G>T (p.Trp450Leu) c.5015G>T (p.Trp1672Leu) c.5123G>T (p.Trp1708Leu) n.11481G>T n.11472G>T
10	g.53806613C>G	CA376515745	PCDH15	c.4048G>C c.5189G>C (p.Trp1730Ser) c.5000G>C (p.Trp1667Ser) c.4997G>C (p.Trp1666Ser) c.1217G>C (p.Trp406Ser) c.5012G>C (p.Trp1671Ser) c.4994G>C (p.Trp1665Ser) c.1349G>C (p.Trp450Ser) c.5015G>C (p.Trp1672Ser) c.5123G>C (p.Trp1708Ser) n.11481G>C n.11472G>C
10	g.53806613C>T	CA376515743	PCDH15	c.4048G>A c.5189G>A (p.Trp1730Ter) c.5000G>A (p.Trp1667Ter) c.4997G>A (p.Trp1666Ter) c.1217G>A (p.Trp406Ter) c.5012G>A (p.Trp1671Ter) c.4994G>A (p.Trp1665Ter) c.1349G>A (p.Trp450Ter) c.5015G>A (p.Trp1672Ter) c.5123G>A (p.Trp1708Ter) n.11481G>A n.11472G>A
10	g.53806614A>C	CA376515746	PCDH15	c.4047T>G c.5188T>G (p.Trp1730Gly) c.4999T>G (p.Trp1667Gly) c.4996T>G (p.Trp1666Gly) c.1216T>G (p.Trp406Gly) c.5011T>G (p.Trp1671Gly) c.4993T>G (p.Trp1665Gly) c.1348T>G (p.Trp450Gly) c.5014T>G (p.Trp1672Gly) c.5122T>G (p.Trp1708Gly) n.11480T>G n.11471T>G
10	g.53806614A>G	CA376515747	PCDH15	c.4047T>C c.5188T>C (p.Trp1730Arg) c.4999T>C (p.Trp1667Arg) c.4996T>C (p.Trp1666Arg) c.1216T>C (p.Trp406Arg) c.5011T>C (p.Trp1671Arg) c.4993T>C (p.Trp1665Arg) c.1348T>C (p.Trp450Arg) c.5014T>C (p.Trp1672Arg) c.5122T>C (p.Trp1708Arg) n.11480T>C n.11471T>C	gnomAD v4
10	g.53806614A>T	CA376515748	PCDH15	c.4047T>A c.5188T>A (p.Trp1730Arg) c.4999T>A (p.Trp1667Arg) c.4996T>A (p.Trp1666Arg) c.1216T>A (p.Trp406Arg) c.5011T>A (p.Trp1671Arg) c.4993T>A (p.Trp1665Arg) c.1348T>A (p.Trp450Arg) c.5014T>A (p.Trp1672Arg) c.5122T>A (p.Trp1708Arg) n.11480T>A n.11471T>A
10	g.53806615G>A	CA469545239	PCDH15	c.4046C>T c.5187C>T (p.Pro1729=) c.4998C>T (p.Pro1666=) c.4995C>T (p.Pro1665=) c.1215C>T (p.Pro405=) c.5010C>T (p.Pro1670=) c.4992C>T (p.Pro1664=) c.1347C>T (p.Pro449=) c.5013C>T (p.Pro1671=) c.5121C>T (p.Pro1707=) n.11479C>T n.11470C>T
10	g.53806615G>C	CA469545240	PCDH15	c.4046C>G c.5187C>G (p.Pro1729=) c.4998C>G (p.Pro1666=) c.4995C>G (p.Pro1665=) c.1215C>G (p.Pro405=) c.5010C>G (p.Pro1670=) c.4992C>G (p.Pro1664=) c.1347C>G (p.Pro449=) c.5013C>G (p.Pro1671=) c.5121C>G (p.Pro1707=) n.11479C>G n.11470C>G
10	g.53806615G>T	CA469545238	PCDH15	c.4046C>A c.5187C>A (p.Pro1729=) c.4998C>A (p.Pro1666=) c.4995C>A (p.Pro1665=) c.1215C>A (p.Pro405=) c.5010C>A (p.Pro1670=) c.4992C>A (p.Pro1664=) c.1347C>A (p.Pro449=) c.5013C>A (p.Pro1671=) c.5121C>A (p.Pro1707=) n.11479C>A n.11470C>A
10	g.53806618del	CA2574549892	PCDH15	c.4046del c.5187del (p.Trp1730GlyfsTer8) c.4998del (p.Trp1667GlyfsTer8) c.4995del (p.Trp1666GlyfsTer8) c.1215del (p.Trp406GlyfsTer8) c.5010del (p.Trp1671GlyfsTer8) c.4992del (p.Trp1665GlyfsTer8) c.1347del (p.Trp450GlyfsTer8) c.5013del (p.Trp1672GlyfsTer8) c.5121del (p.Trp1708GlyfsTer8) n.11479del n.11470del
10	g.53806616G>A	CA376515749	PCDH15	c.4045C>T c.5186C>T (p.Pro1729Leu) c.4997C>T (p.Pro1666Leu) c.4994C>T (p.Pro1665Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.5009C>T (p.Pro1670Leu) c.4991C>T (p.Pro1664Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.5012C>T (p.Pro1671Leu) c.5120C>T (p.Pro1707Leu) n.11478C>T n.11469C>T	dbSNP
10	g.53806616G>C	CA376515750	PCDH15	c.4045C>G c.5186C>G (p.Pro1729Arg) c.4997C>G (p.Pro1666Arg) c.4994C>G (p.Pro1665Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.5009C>G (p.Pro1670Arg) c.4991C>G (p.Pro1664Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.5012C>G (p.Pro1671Arg) c.5120C>G (p.Pro1707Arg) n.11478C>G n.11469C>G
10	g.53806616G=	CA1910755775	PCDH15	c.4045C= c.5186C= (p.Pro1729=) c.4997C= (p.Pro1666=) c.4994C= (p.Pro1665=) c.1214C= (p.Pro405=) c.5009C= (p.Pro1670=) c.4991C= (p.Pro1664=) c.1346C= (p.Pro449=) c.5012C= (p.Pro1671=) c.5120C= (p.Pro1707=) n.11478C= n.11469C=
10	g.53806616G>T	CA376515751	PCDH15	c.4045C>A c.5186C>A (p.Pro1729His) c.4997C>A (p.Pro1666His) c.4994C>A (p.Pro1665His) c.1214C>A (p.Pro405His) c.5009C>A (p.Pro1670His) c.4991C>A (p.Pro1664His) c.1346C>A (p.Pro449His) c.5012C>A (p.Pro1671His) c.5120C>A (p.Pro1707His) n.11478C>A n.11469C>A	COSMIC
10	g.53806617G>A	CA376515754	PCDH15	c.4044C>T c.5185C>T (p.Pro1729Ser) c.4996C>T (p.Pro1666Ser) c.4993C>T (p.Pro1665Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.5008C>T (p.Pro1670Ser) c.4990C>T (p.Pro1664Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.5011C>T (p.Pro1671Ser) c.5119C>T (p.Pro1707Ser) n.11477C>T n.11468C>T
10	g.53806617G>C	CA376515752	PCDH15	c.4044C>G c.5185C>G (p.Pro1729Ala) c.4996C>G (p.Pro1666Ala) c.4993C>G (p.Pro1665Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.5008C>G (p.Pro1670Ala) c.4990C>G (p.Pro1664Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.5011C>G (p.Pro1671Ala) c.5119C>G (p.Pro1707Ala) n.11477C>G n.11468C>G
10	g.53806617G>T	CA376515753	PCDH15	c.4044C>A c.5185C>A (p.Pro1729Thr) c.4996C>A (p.Pro1666Thr) c.4993C>A (p.Pro1665Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.5008C>A (p.Pro1670Thr) c.4990C>A (p.Pro1664Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.5011C>A (p.Pro1671Thr) c.5119C>A (p.Pro1707Thr) n.11477C>A n.11468C>A
10	g.53806618G>A	CA469545822	PCDH15	c.4043C>T c.5184C>T (p.Gly1728=) c.4995C>T (p.Gly1665=) c.4992C>T (p.Gly1664=) c.1212C>T (p.Gly404=) c.5007C>T (p.Gly1669=) c.4989C>T (p.Gly1663=) c.1344C>T (p.Gly448=) c.5010C>T (p.Gly1670=) c.5118C>T (p.Gly1706=) n.11476C>T n.11467C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806618G>C	CA469545820	PCDH15	c.4043C>G c.5184C>G (p.Gly1728=) c.4995C>G (p.Gly1665=) c.4992C>G (p.Gly1664=) c.1212C>G (p.Gly404=) c.5007C>G (p.Gly1669=) c.4989C>G (p.Gly1663=) c.1344C>G (p.Gly448=) c.5010C>G (p.Gly1670=) c.5118C>G (p.Gly1706=) n.11476C>G n.11467C>G
10	g.53806618G=	CA1910755778	PCDH15	c.4043C= c.5184C= (p.Gly1728=) c.4995C= (p.Gly1665=) c.4992C= (p.Gly1664=) c.1212C= (p.Gly404=) c.5007C= (p.Gly1669=) c.4989C= (p.Gly1663=) c.1344C= (p.Gly448=) c.5010C= (p.Gly1670=) c.5118C= (p.Gly1706=) n.11476C= n.11467C=
10	g.53806618G>T	CA469545821	PCDH15	c.4043C>A c.5184C>A (p.Gly1728=) c.4995C>A (p.Gly1665=) c.4992C>A (p.Gly1664=) c.1212C>A (p.Gly404=) c.5007C>A (p.Gly1669=) c.4989C>A (p.Gly1663=) c.1344C>A (p.Gly448=) c.5010C>A (p.Gly1670=) c.5118C>A (p.Gly1706=) n.11476C>A n.11467C>A	gnomAD v4
10	g.53806619C>A	CA376515755	PCDH15	c.4042G>T c.5183G>T (p.Gly1728Val) c.4994G>T (p.Gly1665Val) c.4991G>T (p.Gly1664Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.5006G>T (p.Gly1669Val) c.4988G>T (p.Gly1663Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.5009G>T (p.Gly1670Val) c.5117G>T (p.Gly1706Val) n.11475G>T n.11466G>T
10	g.53806619C=	CA1910755784	PCDH15	c.4042G= c.5183G= (p.Gly1728=) c.4994G= (p.Gly1665=) c.4991G= (p.Gly1664=) c.1211G= (p.Gly404=) c.5006G= (p.Gly1669=) c.4988G= (p.Gly1663=) c.1343G= (p.Gly448=) c.5009G= (p.Gly1670=) c.5117G= (p.Gly1706=) n.11475G= n.11466G=
10	g.53806619C>G	CA376515756	PCDH15	c.4042G>C c.5183G>C (p.Gly1728Ala) c.4994G>C (p.Gly1665Ala) c.4991G>C (p.Gly1664Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.5006G>C (p.Gly1669Ala) c.4988G>C (p.Gly1663Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.5009G>C (p.Gly1670Ala) c.5117G>C (p.Gly1706Ala) n.11475G>C n.11466G>C	COSMIC
10	g.53806619C>T	CA5504494	PCDH15	c.4042G>A c.5183G>A (p.Gly1728Asp) c.4994G>A (p.Gly1665Asp) c.4991G>A (p.Gly1664Asp) c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.5006G>A (p.Gly1669Asp) c.4988G>A (p.Gly1663Asp) c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.5009G>A (p.Gly1670Asp) c.5117G>A (p.Gly1706Asp) n.11475G>A n.11466G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
10	g.53806620C>A	CA376515757	PCDH15	c.4041G>T c.5182G>T (p.Gly1728Cys) c.4993G>T (p.Gly1665Cys) c.4990G>T (p.Gly1664Cys) c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.5005G>T (p.Gly1669Cys) c.4987G>T (p.Gly1663Cys) c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.5008G>T (p.Gly1670Cys) c.5116G>T (p.Gly1706Cys) n.11474G>T n.11465G>T	gnomAD v4
10	g.53806620C=	CA1910755788	PCDH15	c.4041G= c.5182G= (p.Gly1728=) c.4993G= (p.Gly1665=) c.4990G= (p.Gly1664=) c.1210G= (p.Gly404=) c.5005G= (p.Gly1669=) c.4987G= (p.Gly1663=) c.1342G= (p.Gly448=) c.5008G= (p.Gly1670=) c.5116G= (p.Gly1706=) n.11474G= n.11465G=
10	g.53806620C>G	CA376515758	PCDH15	c.4041G>C c.5182G>C (p.Gly1728Arg) c.4993G>C (p.Gly1665Arg) c.4990G>C (p.Gly1664Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.5005G>C (p.Gly1669Arg) c.4987G>C (p.Gly1663Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.5008G>C (p.Gly1670Arg) c.5116G>C (p.Gly1706Arg) n.11474G>C n.11465G>C	gnomAD v4
10	g.53806620C>T	CA5504495	PCDH15	c.4041G>A c.5182G>A (p.Gly1728Ser) c.4993G>A (p.Gly1665Ser) c.4990G>A (p.Gly1664Ser) c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.5005G>A (p.Gly1669Ser) c.4987G>A (p.Gly1663Ser) c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.5008G>A (p.Gly1670Ser) c.5116G>A (p.Gly1706Ser) n.11474G>A n.11465G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806621C>A	CA376515759	PCDH15	c.4040G>T c.5181G>T (p.Met1727Ile) c.4992G>T (p.Met1664Ile) c.4989G>T (p.Met1663Ile) c.1209G>T (p.Met403Ile) c.5004G>T (p.Met1668Ile) c.4986G>T (p.Met1662Ile) c.1341G>T (p.Met447Ile) c.5007G>T (p.Met1669Ile) c.5115G>T (p.Met1705Ile) n.11473G>T n.11464G>T	dbSNP
10	g.53806621C=	CA1910755792	PCDH15	c.4040G= c.5181G= (p.Met1727=) c.4992G= (p.Met1664=) c.4989G= (p.Met1663=) c.1209G= (p.Met403=) c.5004G= (p.Met1668=) c.4986G= (p.Met1662=) c.1341G= (p.Met447=) c.5007G= (p.Met1669=) c.5115G= (p.Met1705=) n.11473G= n.11464G=
10	g.53806621C>G	CA376515761	PCDH15	c.4040G>C c.5181G>C (p.Met1727Ile) c.4992G>C (p.Met1664Ile) c.4989G>C (p.Met1663Ile) c.1209G>C (p.Met403Ile) c.5004G>C (p.Met1668Ile) c.4986G>C (p.Met1662Ile) c.1341G>C (p.Met447Ile) c.5007G>C (p.Met1669Ile) c.5115G>C (p.Met1705Ile) n.11473G>C n.11464G>C
10	g.53806621C>T	CA376515760	PCDH15	c.4040G>A c.5181G>A (p.Met1727Ile) c.4992G>A (p.Met1664Ile) c.4989G>A (p.Met1663Ile) c.1209G>A (p.Met403Ile) c.5004G>A (p.Met1668Ile) c.4986G>A (p.Met1662Ile) c.1341G>A (p.Met447Ile) c.5007G>A (p.Met1669Ile) c.5115G>A (p.Met1705Ile) n.11473G>A n.11464G>A	gnomAD v4
10	g.53806622A=	CA1910755797	PCDH15	c.4039T= c.5180T= (p.Met1727=) c.4991T= (p.Met1664=) c.4988T= (p.Met1663=) c.1208T= (p.Met403=) c.5003T= (p.Met1668=) c.4985T= (p.Met1662=) c.1340T= (p.Met447=) c.5006T= (p.Met1669=) c.5114T= (p.Met1705=) n.11472T= n.11463T=
10	g.53806622A>C	CA376515762	PCDH15	c.4039T>G c.5180T>G (p.Met1727Arg) c.4991T>G (p.Met1664Arg) c.4988T>G (p.Met1663Arg) c.1208T>G (p.Met403Arg) c.5003T>G (p.Met1668Arg) c.4985T>G (p.Met1662Arg) c.1340T>G (p.Met447Arg) c.5006T>G (p.Met1669Arg) c.5114T>G (p.Met1705Arg) n.11472T>G n.11463T>G	dbSNP
10	g.53806622A>G	CA376515763	PCDH15	c.4039T>C c.5180T>C (p.Met1727Thr) c.4991T>C (p.Met1664Thr) c.4988T>C (p.Met1663Thr) c.1208T>C (p.Met403Thr) c.5003T>C (p.Met1668Thr) c.4985T>C (p.Met1662Thr) c.1340T>C (p.Met447Thr) c.5006T>C (p.Met1669Thr) c.5114T>C (p.Met1705Thr) n.11472T>C n.11463T>C
10	g.53806622A>T	CA376515764	PCDH15	c.4039T>A c.5180T>A (p.Met1727Lys) c.4991T>A (p.Met1664Lys) c.4988T>A (p.Met1663Lys) c.1208T>A (p.Met403Lys) c.5003T>A (p.Met1668Lys) c.4985T>A (p.Met1662Lys) c.1340T>A (p.Met447Lys) c.5006T>A (p.Met1669Lys) c.5114T>A (p.Met1705Lys) n.11472T>A n.11463T>A
10	g.53806622_53806666delinsATCCAAAGCTCTTCATCATCAGACTGTGTGTGGTCACTATGAAAT	CA1910755800	PCDH15	c.3995_4039delinsATTTCATAGTGACCACACACAGTCTGATGATGAAGAGCTTTGGAT c.5136_5180delinsATTTCATAGTGACCACACACAGTCTGATGATGAAGAGCTTTGGAT (p.Glu1712=) c.4947_4991delinsATTTCATAGTGACCACACACAGTCTGATGATGAAGAGCTTTGGAT (p.Glu1649=) c.4944_4988delinsATTTCATAGTGACCACACACAGTCTGATGATGAAGAGCTTTGGAT (p.Glu1648=) c.1164_1208delinsATTTCATAGTGACCACACACAGTCTGATGATGAAGAGCTTTGGAT (p.Glu388=) c.4959_5003delinsATTTCATAGTGACCACACACAGTCTGATGATGAAGAGCTTTGGAT (p.Glu1653=) c.4941_4985delinsATTTCATAGTGACCACACACAGTCTGATGATGAAGAGCTTTGGAT (p.Glu1647=) c.1296_1340delinsATTTCATAGTGACCACACACAGTCTGATGATGAAGAGCTTTGGAT (p.Glu432=) c.4962_5006delinsATTTCATAGTGACCACACACAGTCTGATGATGAAGAGCTTTGGAT (p.Glu1654=) c.5070_5114delinsATTTCATAGTGACCACACACAGTCTGATGATGAAGAGCTTTGGAT (p.Glu1690=) n.11428_11472delinsATTTCATAGTGACCACACACAGTCTGATGATGAAGAGCTTTGGAT n.11419_11463delinsATTTCATAGTGACCACACACAGTCTGATGATGAAGAGCTTTGGAT
10	g.53806623T>A	CA376515765	PCDH15	c.4038A>T c.5179A>T (p.Met1727Leu) c.4990A>T (p.Met1664Leu) c.4987A>T (p.Met1663Leu) c.1207A>T (p.Met403Leu) c.5002A>T (p.Met1668Leu) c.4984A>T (p.Met1662Leu) c.1339A>T (p.Met447Leu) c.5005A>T (p.Met1669Leu) c.5113A>T (p.Met1705Leu) n.11471A>T n.11462A>T
10	g.53806623T>C	CA376515766	PCDH15	c.4038A>G c.5179A>G (p.Met1727Val) c.4990A>G (p.Met1664Val) c.4987A>G (p.Met1663Val) c.1207A>G (p.Met403Val) c.5002A>G (p.Met1668Val) c.4984A>G (p.Met1662Val) c.1339A>G (p.Met447Val) c.5005A>G (p.Met1669Val) c.5113A>G (p.Met1705Val) n.11471A>G n.11462A>G	dbSNP gnomAD v2
10	g.53806623T>G	CA207195670	PCDH15	c.4038A>C c.5179A>C (p.Met1727Leu) c.4990A>C (p.Met1664Leu) c.4987A>C (p.Met1663Leu) c.1207A>C (p.Met403Leu) c.5002A>C (p.Met1668Leu) c.4984A>C (p.Met1662Leu) c.1339A>C (p.Met447Leu) c.5005A>C (p.Met1669Leu) c.5113A>C (p.Met1705Leu) n.11471A>C n.11462A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.53806623T=	CA1910755806	PCDH15	c.4038A= c.5179A= (p.Met1727=) c.4990A= (p.Met1664=) c.4987A= (p.Met1663=) c.1207A= (p.Met403=) c.5002A= (p.Met1668=) c.4984A= (p.Met1662=) c.1339A= (p.Met447=) c.5005A= (p.Met1669=) c.5113A= (p.Met1705=) n.11471A= n.11462A=
10	g.53806631_53806674del	CA1910755805	PCDH15	c.3995_4038del c.5136_5179del (p.Glu1712AspfsTer?) c.4947_4990del (p.Glu1649AspfsTer?) c.4944_4987del (p.Glu1648AspfsTer?) c.1164_1207del (p.Glu388AspfsTer?) c.4959_5002del (p.Glu1653AspfsTer?) c.4941_4984del (p.Glu1647AspfsTer?) c.1296_1339del (p.Glu432AspfsTer?) c.4962_5005del (p.Glu1654AspfsTer?) c.5070_5113del (p.Glu1690AspfsTer?) n.11428_11471del n.11419_11462del	dbSNP
10	g.53806624C>A	CA207195673	PCDH15	c.4037G>T c.5178G>T (p.Trp1726Cys) c.4989G>T (p.Trp1663Cys) c.4986G>T (p.Trp1662Cys) c.1206G>T (p.Trp402Cys) c.5001G>T (p.Trp1667Cys) c.4983G>T (p.Trp1661Cys) c.1338G>T (p.Trp446Cys) c.5004G>T (p.Trp1668Cys) c.5112G>T (p.Trp1704Cys) n.11470G>T n.11461G>T	dbSNP
10	g.53806624C=	CA1910755808	PCDH15	c.4037G= c.5178G= (p.Trp1726=) c.4989G= (p.Trp1663=) c.4986G= (p.Trp1662=) c.1206G= (p.Trp402=) c.5001G= (p.Trp1667=) c.4983G= (p.Trp1661=) c.1338G= (p.Trp446=) c.5004G= (p.Trp1668=) c.5112G= (p.Trp1704=) n.11470G= n.11461G=
10	g.53806624C>G	CA376515767	PCDH15	c.4037G>C c.5178G>C (p.Trp1726Cys) c.4989G>C (p.Trp1663Cys) c.4986G>C (p.Trp1662Cys) c.1206G>C (p.Trp402Cys) c.5001G>C (p.Trp1667Cys) c.4983G>C (p.Trp1661Cys) c.1338G>C (p.Trp446Cys) c.5004G>C (p.Trp1668Cys) c.5112G>C (p.Trp1704Cys) n.11470G>C n.11461G>C	gnomAD v4
10	g.53806624C>T	CA376515768	PCDH15	c.4037G>A c.5178G>A (p.Trp1726Ter) c.4989G>A (p.Trp1663Ter) c.4986G>A (p.Trp1662Ter) c.1206G>A (p.Trp402Ter) c.5001G>A (p.Trp1667Ter) c.4983G>A (p.Trp1661Ter) c.1338G>A (p.Trp446Ter) c.5004G>A (p.Trp1668Ter) c.5112G>A (p.Trp1704Ter) n.11470G>A n.11461G>A	gnomAD v4
10	g.53806625C>A	CA376515769	PCDH15	c.4036G>T c.5177G>T (p.Trp1726Leu) c.4988G>T (p.Trp1663Leu) c.4985G>T (p.Trp1662Leu) c.1205G>T (p.Trp402Leu) c.5000G>T (p.Trp1667Leu) c.4982G>T (p.Trp1661Leu) c.1337G>T (p.Trp446Leu) c.5003G>T (p.Trp1668Leu) c.5111G>T (p.Trp1704Leu) n.11469G>T n.11460G>T
10	g.53806625C>G	CA376515770	PCDH15	c.4036G>C c.5177G>C (p.Trp1726Ser) c.4988G>C (p.Trp1663Ser) c.4985G>C (p.Trp1662Ser) c.1205G>C (p.Trp402Ser) c.5000G>C (p.Trp1667Ser) c.4982G>C (p.Trp1661Ser) c.1337G>C (p.Trp446Ser) c.5003G>C (p.Trp1668Ser) c.5111G>C (p.Trp1704Ser) n.11469G>C n.11460G>C	COSMIC
10	g.53806625C>T	CA376515771	PCDH15	c.4036G>A c.5177G>A (p.Trp1726Ter) c.4988G>A (p.Trp1663Ter) c.4985G>A (p.Trp1662Ter) c.1205G>A (p.Trp402Ter) c.5000G>A (p.Trp1667Ter) c.4982G>A (p.Trp1661Ter) c.1337G>A (p.Trp446Ter) c.5003G>A (p.Trp1668Ter) c.5111G>A (p.Trp1704Ter) n.11469G>A n.11460G>A	COSMIC
10	g.53806626A>C	CA376515772	PCDH15	c.4035T>G c.5176T>G (p.Trp1726Gly) c.4987T>G (p.Trp1663Gly) c.4984T>G (p.Trp1662Gly) c.1204T>G (p.Trp402Gly) c.4999T>G (p.Trp1667Gly) c.4981T>G (p.Trp1661Gly) c.1336T>G (p.Trp446Gly) c.5002T>G (p.Trp1668Gly) c.5110T>G (p.Trp1704Gly) n.11468T>G n.11459T>G
10	g.53806626A>G	CA376515774	PCDH15	c.4035T>C c.5176T>C (p.Trp1726Arg) c.4987T>C (p.Trp1663Arg) c.4984T>C (p.Trp1662Arg) c.1204T>C (p.Trp402Arg) c.4999T>C (p.Trp1667Arg) c.4981T>C (p.Trp1661Arg) c.1336T>C (p.Trp446Arg) c.5002T>C (p.Trp1668Arg) c.5110T>C (p.Trp1704Arg) n.11468T>C n.11459T>C
10	g.53806626A>T	CA376515773	PCDH15	c.4035T>A c.5176T>A (p.Trp1726Arg) c.4987T>A (p.Trp1663Arg) c.4984T>A (p.Trp1662Arg) c.1204T>A (p.Trp402Arg) c.4999T>A (p.Trp1667Arg) c.4981T>A (p.Trp1661Arg) c.1336T>A (p.Trp446Arg) c.5002T>A (p.Trp1668Arg) c.5110T>A (p.Trp1704Arg) n.11468T>A n.11459T>A
10	g.53806627A>C	CA469545823	PCDH15	c.4034T>G c.5175T>G (p.Leu1725=) c.4986T>G (p.Leu1662=) c.4983T>G (p.Leu1661=) c.1203T>G (p.Leu401=) c.4998T>G (p.Leu1666=) c.4980T>G (p.Leu1660=) c.1335T>G (p.Leu445=) c.5001T>G (p.Leu1667=) c.5109T>G (p.Leu1703=) n.11467T>G n.11458T>G
10	g.53806627A>G	CA469545824	PCDH15	c.4034T>C c.5175T>C (p.Leu1725=) c.4986T>C (p.Leu1662=) c.4983T>C (p.Leu1661=) c.1203T>C (p.Leu401=) c.4998T>C (p.Leu1666=) c.4980T>C (p.Leu1660=) c.1335T>C (p.Leu445=) c.5001T>C (p.Leu1667=) c.5109T>C (p.Leu1703=) n.11467T>C n.11458T>C
10	g.53806627A>T	CA469545825	PCDH15	c.4034T>A c.5175T>A (p.Leu1725=) c.4986T>A (p.Leu1662=) c.4983T>A (p.Leu1661=) c.1203T>A (p.Leu401=) c.4998T>A (p.Leu1666=) c.4980T>A (p.Leu1660=) c.1335T>A (p.Leu445=) c.5001T>A (p.Leu1667=) c.5109T>A (p.Leu1703=) n.11467T>A n.11458T>A
10	g.53806628A>C	CA376515775	PCDH15	c.4033T>G c.5174T>G (p.Leu1725Arg) c.4985T>G (p.Leu1662Arg) c.4982T>G (p.Leu1661Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.4997T>G (p.Leu1666Arg) c.4979T>G (p.Leu1660Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.5000T>G (p.Leu1667Arg) c.5108T>G (p.Leu1703Arg) n.11466T>G n.11457T>G
10	g.53806628A>G	CA376515776	PCDH15	c.4033T>C c.5174T>C (p.Leu1725Pro) c.4985T>C (p.Leu1662Pro) c.4982T>C (p.Leu1661Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.4997T>C (p.Leu1666Pro) c.4979T>C (p.Leu1660Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.5000T>C (p.Leu1667Pro) c.5108T>C (p.Leu1703Pro) n.11466T>C n.11457T>C
10	g.53806628A>T	CA376515777	PCDH15	c.4033T>A c.5174T>A (p.Leu1725His) c.4985T>A (p.Leu1662His) c.4982T>A (p.Leu1661His) c.1202T>A (p.Leu401His) c.4997T>A (p.Leu1666His) c.4979T>A (p.Leu1660His) c.1334T>A (p.Leu445His) c.5000T>A (p.Leu1667His) c.5108T>A (p.Leu1703His) n.11466T>A n.11457T>A
10	g.53806629G>A	CA376515778	PCDH15	c.4032C>T c.5173C>T (p.Leu1725Phe) c.4984C>T (p.Leu1662Phe) c.4981C>T (p.Leu1661Phe) c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.4996C>T (p.Leu1666Phe) c.4978C>T (p.Leu1660Phe) c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.4999C>T (p.Leu1667Phe) c.5107C>T (p.Leu1703Phe) n.11465C>T n.11456C>T	gnomAD v4
10	g.53806629G>C	CA376515779	PCDH15	c.4032C>G c.5173C>G (p.Leu1725Val) c.4984C>G (p.Leu1662Val) c.4981C>G (p.Leu1661Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.4996C>G (p.Leu1666Val) c.4978C>G (p.Leu1660Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.4999C>G (p.Leu1667Val) c.5107C>G (p.Leu1703Val) n.11465C>G n.11456C>G
10	g.53806629G>T	CA376515780	PCDH15	c.4032C>A c.5173C>A (p.Leu1725Ile) c.4984C>A (p.Leu1662Ile) c.4981C>A (p.Leu1661Ile) c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.4996C>A (p.Leu1666Ile) c.4978C>A (p.Leu1660Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.4999C>A (p.Leu1667Ile) c.5107C>A (p.Leu1703Ile) n.11465C>A n.11456C>A
10	g.53806630C>A	CA376515781	PCDH15	c.4031G>T c.5172G>T (p.Glu1724Asp) c.4983G>T (p.Glu1661Asp) c.4980G>T (p.Glu1660Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.4995G>T (p.Glu1665Asp) c.4977G>T (p.Glu1659Asp) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.4998G>T (p.Glu1666Asp) c.5106G>T (p.Glu1702Asp) n.11464G>T n.11455G>T
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10	g.53806630C>T	CA469545826	PCDH15	c.4031G>A c.5172G>A (p.Glu1724=) c.4983G>A (p.Glu1661=) c.4980G>A (p.Glu1660=) c.1200G>A (p.Glu400=) c.4995G>A (p.Glu1665=) c.4977G>A (p.Glu1659=) c.1332G>A (p.Glu444=) c.4998G>A (p.Glu1666=) c.5106G>A (p.Glu1702=) n.11464G>A n.11455G>A
10	g.53806631T>A	CA376515783	PCDH15	c.4030A>T c.5171A>T (p.Glu1724Val) c.4982A>T (p.Glu1661Val) c.4979A>T (p.Glu1660Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.4994A>T (p.Glu1665Val) c.4976A>T (p.Glu1659Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.4997A>T (p.Glu1666Val) c.5105A>T (p.Glu1702Val) n.11463A>T n.11454A>T
10	g.53806631T>C	CA376515784	PCDH15	c.4030A>G c.5171A>G (p.Glu1724Gly) c.4982A>G (p.Glu1661Gly) c.4979A>G (p.Glu1660Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.4994A>G (p.Glu1665Gly) c.4976A>G (p.Glu1659Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.4997A>G (p.Glu1666Gly) c.5105A>G (p.Glu1702Gly) n.11463A>G n.11454A>G	dbSNP
10	g.53806631T>G	CA376515785	PCDH15	c.4030A>C c.5171A>C (p.Glu1724Ala) c.4982A>C (p.Glu1661Ala) c.4979A>C (p.Glu1660Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.4994A>C (p.Glu1665Ala) c.4976A>C (p.Glu1659Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.4997A>C (p.Glu1666Ala) c.5105A>C (p.Glu1702Ala) n.11463A>C n.11454A>C	gnomAD v4
10	g.53806631T=	CA1910755814	PCDH15	c.4030A= c.5171A= (p.Glu1724=) c.4982A= (p.Glu1661=) c.4979A= (p.Glu1660=) c.1199A= (p.Glu400=) c.4994A= (p.Glu1665=) c.4976A= (p.Glu1659=) c.1331A= (p.Glu444=) c.4997A= (p.Glu1666=) c.5105A= (p.Glu1702=) n.11463A= n.11454A=
10	g.53806632C>A	CA376515786	PCDH15	c.4029G>T c.5170G>T (p.Glu1724Ter) c.4981G>T (p.Glu1661Ter) c.4978G>T (p.Glu1660Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.4993G>T (p.Glu1665Ter) c.4975G>T (p.Glu1659Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.4996G>T (p.Glu1666Ter) c.5104G>T (p.Glu1702Ter) n.11462G>T n.11453G>T
10	g.53806632C>G	CA376515787	PCDH15	c.4029G>C c.5170G>C (p.Glu1724Gln) c.4981G>C (p.Glu1661Gln) c.4978G>C (p.Glu1660Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.4993G>C (p.Glu1665Gln) c.4975G>C (p.Glu1659Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.4996G>C (p.Glu1666Gln) c.5104G>C (p.Glu1702Gln) n.11462G>C n.11453G>C
10	g.53806632C>T	CA376515788	PCDH15	c.4029G>A c.5170G>A (p.Glu1724Lys) c.4981G>A (p.Glu1661Lys) c.4978G>A (p.Glu1660Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.4993G>A (p.Glu1665Lys) c.4975G>A (p.Glu1659Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.4996G>A (p.Glu1666Lys) c.5104G>A (p.Glu1702Lys) n.11462G>A n.11453G>A	gnomAD v4
10	g.53806633T>A	CA376515789	PCDH15	c.4028A>T c.5169A>T (p.Glu1723Asp) c.4980A>T (p.Glu1660Asp) c.4977A>T (p.Glu1659Asp) c.1197A>T (p.Glu399Asp) c.4992A>T (p.Glu1664Asp) c.4974A>T (p.Glu1658Asp) c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.4995A>T (p.Glu1665Asp) c.5103A>T (p.Glu1701Asp) n.11461A>T n.11452A>T
10	g.53806633T>C	CA469545827	PCDH15	c.4028A>G c.5169A>G (p.Glu1723=) c.4980A>G (p.Glu1660=) c.4977A>G (p.Glu1659=) c.1197A>G (p.Glu399=) c.4992A>G (p.Glu1664=) c.4974A>G (p.Glu1658=) c.1329A>G (p.Glu443=) c.4995A>G (p.Glu1665=) c.5103A>G (p.Glu1701=) n.11461A>G n.11452A>G
10	g.53806633T>G	CA376515790	PCDH15	c.4028A>C c.5169A>C (p.Glu1723Asp) c.4980A>C (p.Glu1660Asp) c.4977A>C (p.Glu1659Asp) c.1197A>C (p.Glu399Asp) c.4992A>C (p.Glu1664Asp) c.4974A>C (p.Glu1658Asp) c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.4995A>C (p.Glu1665Asp) c.5103A>C (p.Glu1701Asp) n.11461A>C n.11452A>C
10	g.53806633_53806636delinsTTCA	CA1910755815	PCDH15	c.4025_4028delinsTGAA c.5166_5169delinsTGAA (p.Asp1722=) c.4977_4980delinsTGAA (p.Asp1659=) c.4974_4977delinsTGAA (p.Asp1658=) c.1194_1197delinsTGAA (p.Asp398=) c.4989_4992delinsTGAA (p.Asp1663=) c.4971_4974delinsTGAA (p.Asp1657=) c.1326_1329delinsTGAA (p.Asp442=) c.4992_4995delinsTGAA (p.Asp1664=) c.5100_5103delinsTGAA (p.Asp1700=) n.11458_11461delinsTGAA n.11449_11452delinsTGAA
10	g.53806634_53806637del	CA912970253	PCDH15	c.4025_4028del c.5166_5169del (p.Asp1722GlufsTer15) c.4977_4980del (p.Asp1659GlufsTer15) c.4974_4977del (p.Asp1658GlufsTer15) c.1194_1197del (p.Asp398GlufsTer15) c.4989_4992del (p.Asp1663GlufsTer15) c.4971_4974del (p.Asp1657GlufsTer15) c.1326_1329del (p.Asp442GlufsTer15) c.4992_4995del (p.Asp1664GlufsTer15) c.5100_5103del (p.Asp1700GlufsTer15) n.11458_11461del n.11449_11452del
10	g.53806634T>A	CA376515791	PCDH15	c.4027A>T c.5168A>T (p.Glu1723Val) c.4979A>T (p.Glu1660Val) c.4976A>T (p.Glu1659Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.4991A>T (p.Glu1664Val) c.4973A>T (p.Glu1658Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.4994A>T (p.Glu1665Val) c.5102A>T (p.Glu1701Val) n.11460A>T n.11451A>T
10	g.53806634T>C	CA376515792	PCDH15	c.4027A>G c.5168A>G (p.Glu1723Gly) c.4979A>G (p.Glu1660Gly) c.4976A>G (p.Glu1659Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.4991A>G (p.Glu1664Gly) c.4973A>G (p.Glu1658Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.4994A>G (p.Glu1665Gly) c.5102A>G (p.Glu1701Gly) n.11460A>G n.11451A>G
10	g.53806634T>G	CA376515793	PCDH15	c.4027A>C c.5168A>C (p.Glu1723Ala) c.4979A>C (p.Glu1660Ala) c.4976A>C (p.Glu1659Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.4991A>C (p.Glu1664Ala) c.4973A>C (p.Glu1658Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.4994A>C (p.Glu1665Ala) c.5102A>C (p.Glu1701Ala) n.11460A>C n.11451A>C
10	g.53806640_53806642dup	CA1910755824	PCDH15	c.4025_4027dup c.5166_5168dup (p.Asp1722_Glu1723insAsp) c.4977_4979dup (p.Asp1659_Glu1660insAsp) c.4974_4976dup (p.Asp1658_Glu1659insAsp) c.1194_1196dup (p.Asp398_Glu399insAsp) c.4989_4991dup (p.Asp1663_Glu1664insAsp) c.4971_4973dup (p.Asp1657_Glu1658insAsp) c.1326_1328dup (p.Asp442_Glu443insAsp) c.4992_4994dup (p.Asp1664_Glu1665insAsp) c.5100_5102dup (p.Asp1700_Glu1701insAsp) n.11458_11460dup n.11449_11451dup	dbSNP gnomAD v4
10	g.53806640_53806642del	CA658822066	PCDH15	c.4025_4027del c.5166_5168del (p.Asp1722del) c.4977_4979del (p.Asp1659del) c.4974_4976del (p.Asp1658del) c.1194_1196del (p.Asp398del) c.4989_4991del (p.Asp1663del) c.4971_4973del (p.Asp1657del) c.1326_1328del (p.Asp442del) c.4992_4994del (p.Asp1664del) c.5100_5102del (p.Asp1700del) n.11458_11460del n.11449_11451del	ClinVar dbSNP
10	g.53806635C>A	CA376515794	PCDH15	c.4026G>T c.5167G>T (p.Glu1723Ter) c.4978G>T (p.Glu1660Ter) c.4975G>T (p.Glu1659Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.4990G>T (p.Glu1664Ter) c.4972G>T (p.Glu1658Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.4993G>T (p.Glu1665Ter) c.5101G>T (p.Glu1701Ter) n.11459G>T n.11450G>T
10	g.53806635C=	CA1910755828	PCDH15	c.4026G= c.5167G= (p.Glu1723=) c.4978G= (p.Glu1660=) c.4975G= (p.Glu1659=) c.1195G= (p.Glu399=) c.4990G= (p.Glu1664=) c.4972G= (p.Glu1658=) c.1327G= (p.Glu443=) c.4993G= (p.Glu1665=) c.5101G= (p.Glu1701=) n.11459G= n.11450G=
10	g.53806635C>G	CA376515795	PCDH15	c.4026G>C c.5167G>C (p.Glu1723Gln) c.4978G>C (p.Glu1660Gln) c.4975G>C (p.Glu1659Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.4990G>C (p.Glu1664Gln) c.4972G>C (p.Glu1658Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.4993G>C (p.Glu1665Gln) c.5101G>C (p.Glu1701Gln) n.11459G>C n.11450G>C
10	g.53806635C>T	CA376515796	PCDH15	c.4026G>A c.5167G>A (p.Glu1723Lys) c.4978G>A (p.Glu1660Lys) c.4975G>A (p.Glu1659Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.4990G>A (p.Glu1664Lys) c.4972G>A (p.Glu1658Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.4993G>A (p.Glu1665Lys) c.5101G>A (p.Glu1701Lys) n.11459G>A n.11450G>A
10	g.53806636A>C	CA376515797	PCDH15	c.4025T>G c.5166T>G (p.Asp1722Glu) c.4977T>G (p.Asp1659Glu) c.4974T>G (p.Asp1658Glu) c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.4989T>G (p.Asp1663Glu) c.4971T>G (p.Asp1657Glu) c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.4992T>G (p.Asp1664Glu) c.5100T>G (p.Asp1700Glu) n.11458T>G n.11449T>G
10	g.53806636A>G	CA469545828	PCDH15	c.4025T>C c.5166T>C (p.Asp1722=) c.4977T>C (p.Asp1659=) c.4974T>C (p.Asp1658=) c.1194T>C (p.Asp398=) c.4989T>C (p.Asp1663=) c.4971T>C (p.Asp1657=) c.1326T>C (p.Asp442=) c.4992T>C (p.Asp1664=) c.5100T>C (p.Asp1700=) n.11458T>C n.11449T>C
10	g.53806636A>T	CA376515798	PCDH15	c.4025T>A c.5166T>A (p.Asp1722Glu) c.4977T>A (p.Asp1659Glu) c.4974T>A (p.Asp1658Glu) c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.4989T>A (p.Asp1663Glu) c.4971T>A (p.Asp1657Glu) c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.4992T>A (p.Asp1664Glu) c.5100T>A (p.Asp1700Glu) n.11458T>A n.11449T>A
10	g.53806636_53806639dup	CA5504496	PCDH15	c.4022_4025dup c.5163_5166dup (p.Glu1723Ter) c.4974_4977dup (p.Glu1660Ter) c.4971_4974dup (p.Glu1659Ter) c.1191_1194dup (p.Glu399Ter) c.4986_4989dup (p.Glu1664Ter) c.4968_4971dup (p.Glu1658Ter) c.1323_1326dup (p.Glu443Ter) c.4989_4992dup (p.Glu1665Ter) c.5097_5100dup (p.Glu1701Ter) n.11455_11458dup n.11446_11449dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.53806637T>A	CA376515799	PCDH15	c.4024A>T c.5165A>T (p.Asp1722Val) c.4976A>T (p.Asp1659Val) c.4973A>T (p.Asp1658Val) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.4988A>T (p.Asp1663Val) c.4970A>T (p.Asp1657Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.4991A>T (p.Asp1664Val) c.5099A>T (p.Asp1700Val) n.11457A>T n.11448A>T
10	g.53806637T>C	CA376515800	PCDH15	c.4024A>G c.5165A>G (p.Asp1722Gly) c.4976A>G (p.Asp1659Gly) c.4973A>G (p.Asp1658Gly) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.4988A>G (p.Asp1663Gly) c.4970A>G (p.Asp1657Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.4991A>G (p.Asp1664Gly) c.5099A>G (p.Asp1700Gly) n.11457A>G n.11448A>G
10	g.53806637T>G	CA376515801	PCDH15	c.4024A>C c.5165A>C (p.Asp1722Ala) c.4976A>C (p.Asp1659Ala) c.4973A>C (p.Asp1658Ala) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.4988A>C (p.Asp1663Ala) c.4970A>C (p.Asp1657Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.4991A>C (p.Asp1664Ala) c.5099A>C (p.Asp1700Ala) n.11457A>C n.11448A>C	gnomAD v4
10	g.53806638C>A	CA376515802	PCDH15	c.4023G>T c.5164G>T (p.Asp1722Tyr) c.4975G>T (p.Asp1659Tyr) c.4972G>T (p.Asp1658Tyr) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.4987G>T (p.Asp1663Tyr) c.4969G>T (p.Asp1657Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.4990G>T (p.Asp1664Tyr) c.5098G>T (p.Asp1700Tyr) n.11456G>T n.11447G>T
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Number of alleles fetched