Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.53806443_53806561delCA2788034425PCDH15c.4107_4225del
c.*25_*143del (n.*25_*143del)
n.11540_11658del
n.11531_11649del
10g.53806502_53806510delCA2609218279PCDH15c.4153_4161del
c.*71_*79del (n.*71_*79del)
n.11586_11594del
n.11577_11585del
 gnomAD v4
10g.53806504_53806506dupCA593782922PCDH15c.4156_4158dup
c.*74_*76dup (n.*74_*76dup)
c.1457_1459dup (n.1457_1459dup)
n.11589_11591dup
n.11580_11582dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806503_53806508delCA2609218280PCDH15c.4153_4158del
c.*71_*76del (n.*71_*76del)
c.1454_1459del (n.1454_1459del)
n.11586_11591del
n.11577_11582del
 gnomAD v4
10g.53806506_53806508delinsTCACA1910755423PCDH15c.4153_4155delinsTGA
c.*71_*73delinsTGA (n.*71_*73delinsTGA)
c.1454_1456delinsTGA (n.1454_1456delinsTGA)
n.11586_11588delinsTGA
n.11577_11579delinsTGA
10g.53806507C>TCA2574549854PCDH15c.4154G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.1455G>A (n.1455G>A)
n.11587G>A
n.11578G>A
 gnomAD v4
10g.53806507_53806508delCA928525902PCDH15c.4153_4154del
c.*71_*72del (n.*71_*72del)
c.1454_1455del (n.1454_1455del)
n.11586_11587del
n.11577_11578del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806508A>GCA2609218282PCDH15c.4153T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.1454T>C (n.1454T>C)
n.11586T>C
n.11577T>C
 gnomAD v4
10g.53806509G>CCA2609218283PCDH15c.4152C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.1453C>G (n.1453C>G)
n.11585C>G
n.11576C>G
 gnomAD v4
10g.53806509G=CA1910755426PCDH15c.4152C=
c.*70C= (n.*70C=)
c.1453C= (n.1453C=)
n.11585C=
n.11576C=
10g.53806509G>TCA2574549855PCDH15c.4152C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.1453C>A (n.1453C>A)
n.11585C>A
n.11576C>A
 gnomAD v4
10g.53806510delCA2609218285PCDH15c.4151del
c.*69del (n.*69del)
c.1452del (n.1452del)
n.11584del
n.11575del
 gnomAD v4
10g.53806510T>ACA2609218286PCDH15c.4151A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.1452A>T (n.1452A>T)
n.11584A>T
n.11575A>T
 gnomAD v4
10g.53806510T>CCA666450516PCDH15c.4151A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.1452A>G (n.1452A>G)
n.11584A>G
n.11575A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806510T=CA1910755431PCDH15c.4151A=
c.*69A= (n.*69A=)
c.1452A= (n.1452A=)
n.11584A=
n.11575A=
10g.53806510_53806513dupCA1910755428PCDH15c.4148_4151dup
c.*66_*69dup (n.*66_*69dup)
c.1449_1452dup (n.1449_1452dup)
n.11581_11584dup
n.11572_11575dup
 dbSNP
10g.53806510_53806517dupCA2609218284PCDH15c.4144_4151dup
c.*62_*69dup (n.*62_*69dup)
c.1445_1452dup (n.1445_1452dup)
n.11577_11584dup
n.11568_11575dup
 gnomAD v4
10g.53806511G>ACA2609218287PCDH15c.4150C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.1451C>T (n.1451C>T)
n.11583C>T
n.11574C>T
 gnomAD v4
10g.53806511G>CCA2609218288PCDH15c.4150C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.1451C>G (n.1451C>G)
n.11583C>G
n.11574C>G
 gnomAD v4
10g.53806511G>TCA2609218289PCDH15c.4150C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.1451C>A (n.1451C>A)
n.11583C>A
n.11574C>A
 gnomAD v4
10g.53806513C>ACA2609218290PCDH15c.4148G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.1449G>T (n.1449G>T)
n.11581G>T
n.11572G>T
 gnomAD v4
10g.53806513C=CA1910755435PCDH15c.4148G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.1449G= (n.1449G=)
n.11581G=
n.11572G=
10g.53806513C>GCA1910755436PCDH15c.4148G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.1449G>C (n.1449G>C)
n.11581G>C
n.11572G>C
 dbSNP
10g.53806513C>TCA2609218291PCDH15c.4148G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.1449G>A (n.1449G>A)
n.11581G>A
n.11572G>A
 gnomAD v4
10g.53806516_53806519delCA2609218292PCDH15c.4144_4147del
c.*62_*65del (n.*62_*65del)
c.1445_1448del (n.1445_1448del)
n.11577_11580del
n.11568_11571del
 gnomAD v4
10g.53806515A=CA1910755439PCDH15c.4146T=
c.*64T= (n.*64T=)
c.1447T= (n.1447T=)
n.11579T=
n.11570T=
10g.53806515A>CCA207195413PCDH15c.4146T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.1447T>G (n.1447T>G)
n.11579T>G
n.11570T>G
 dbSNP
10g.53806515A>GCA1910755440PCDH15c.4146T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.1447T>C (n.1447T>C)
n.11579T>C
n.11570T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.53806516T>CCA2609218294PCDH15c.4145A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.1446A>G (n.1446A>G)
n.11578A>G
n.11569A>G
 gnomAD v4
10g.53806516dupCA2609218293PCDH15c.4145dup
c.*63dup (n.*63dup)
c.1446dup (n.1446dup)
n.11578dup
n.11569dup
 gnomAD v4
10g.53806516_53806517delinsTACA1910755443PCDH15c.4144_4145delinsTA
c.*62_*63delinsTA (n.*62_*63delinsTA)
c.1445_1446delinsTA (n.1445_1446delinsTA)
n.11577_11578delinsTA
n.11568_11569delinsTA
10g.53806517A>GCA2609218295PCDH15c.4144T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.1445T>C (n.1445T>C)
n.11577T>C
n.11568T>C
 gnomAD v4
10g.53806521dupCA666450524PCDH15c.4144dup
c.*62dup (n.*62dup)
c.1445dup (n.1445dup)
n.11577dup
n.11568dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.53806521delCA1910755446PCDH15c.4144del
c.*62del (n.*62del)
c.1445del (n.1445del)
n.11577del
n.11568del
 dbSNP gnomAD v4
10g.53806518A>GCA2609218296PCDH15c.4143T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.1444T>C (n.1444T>C)
n.11576T>C
n.11567T>C
 gnomAD v4
10g.53806519A>GCA2609218297PCDH15c.4142T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.1443T>C (n.1443T>C)
n.11575T>C
n.11566T>C
 gnomAD v4
10g.53806519A>TCA2574549856PCDH15c.4142T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.1443T>A (n.1443T>A)
n.11575T>A
n.11566T>A
10g.53806520A=CA1910755447PCDH15c.4141T=
c.*59T= (n.*59T=)
c.1442T= (n.1442T=)
n.11574T=
n.11565T=
10g.53806520A>CCA666450529PCDH15c.4141T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.1442T>G (n.1442T>G)
n.11574T>G
n.11565T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.53806521A>GCA2609218298PCDH15c.4140T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.1441T>C (n.1441T>C)
n.11573T>C
n.11564T>C
 gnomAD v4
10g.53806522delCA2609218299PCDH15c.4139del
c.*57del (n.*57del)
c.1440del (n.1440del)
n.11572del
n.11563del
 gnomAD v4
10g.53806522G>CCA2609218300PCDH15c.4139C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.1440C>G (n.1440C>G)
n.11572C>G
n.11563C>G
 gnomAD v4
10g.53806522G>TCA2609218301PCDH15c.4139C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.1440C>A (n.1440C>A)
n.11572C>A
n.11563C>A
 gnomAD v4
10g.53806522_53806524delinsGCACA1910755448PCDH15c.4137_4139delinsTGC
c.*55_*57delinsTGC (n.*55_*57delinsTGC)
c.1438_1440delinsTGC (n.1438_1440delinsTGC)
n.11570_11572delinsTGC
n.11561_11563delinsTGC
10g.53806523C>ACA2609218302PCDH15c.4138G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.1439G>T (n.1439G>T)
n.11571G>T
n.11562G>T
 gnomAD v4
10g.53806525_53806526delCA666450530PCDH15c.4137_4138del
c.*55_*56del (n.*55_*56del)
c.1438_1439del (n.1438_1439del)
n.11570_11571del
n.11561_11562del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806524A>GCA928525905PCDH15c.4137T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.1438T>C (n.1438T>C)
n.11570T>C
n.11561T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806525C=CA1910755451PCDH15c.4136G=
c.*54G= (n.*54G=)
c.1437G= (n.1437G=)
n.11569G=
n.11560G=
10g.53806525C>GCA1910755453PCDH15c.4136G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.1437G>C (n.1437G>C)
n.11569G>C
n.11560G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.53806526_53806529dupCA1910755458PCDH15c.4132_4135dup
c.*50_*53dup (n.*50_*53dup)
c.1433_1436dup (n.1433_1436dup)
n.11565_11568dup
n.11556_11559dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.53806527_53806531dupCA469545219PCDH15c.4131_4135dup
c.*49_*53dup (n.*49_*53dup)
c.1432_1436dup (n.1432_1436dup)
n.11564_11568dup
n.11555_11559dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.53806527G>ACA2609218304PCDH15c.4134C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.1435C>T (n.1435C>T)
n.11567C>T
n.11558C>T
 gnomAD v4
10g.53806527_53806530delCA2609218303PCDH15c.4131_4134del
c.*49_*52del (n.*49_*52del)
c.1432_1435del (n.1432_1435del)
n.11564_11567del
n.11555_11558del
 gnomAD v4
10g.53806529_53806530insGAACAGGAGCA2609218308PCDH15c.4131_4132insCTCCTGTTC
c.*49_*50insCTCCTGTTC (n.*49_*50insCTCCTGTTC)
c.1432_1433insCTCCTGTTC (n.1432_1433insCTCCTGTTC)
n.11564_11565insCTCCTGTTC
n.11555_11556insCTCCTGTTC
 gnomAD v4
10g.53806529_53806530insGAACAGGAGTCCATGATTGACAGCA2609218305PCDH15c.4131_4132insCTGTCAATCATGGACTCCTGTTC
c.*49_*50insCTGTCAATCATGGACTCCTGTTC (n.*49_*50insCTGTCAATCATGGACTCCTGTTC)
c.1432_1433insCTGTCAATCATGGACTCCTGTTC (n.1432_1433insCTGTCAATCATGGACTCCTGTTC)
n.11564_11565insCTGTCAATCATGGACTCCTGTTC
n.11555_11556insCTGTCAATCATGGACTCCTGTTC
 gnomAD v4
10g.53806529_53806530insGAACAGGAGTCCATGATTGACAGTAAGAACATCAAGGAGGCTTTGGAATTTCACA2609218307PCDH15c.4131_4132insTGAAATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCTTACTGTCAATCATGGACTCCTGTTC
c.*49_*50insTGAAATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCTTACTGTCAATCATGGACTCCTGTTC (n.*49_*50insTGAAATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCTTACTGTCAATCATGGACTCCTGTTC)
c.1432_1433insTGAAATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCTTACTGTCAATCATGGACTCCTGTTC (n.1432_1433insTGAAATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCTTACTGTCAATCATGGACTCCTGTTC)
n.11564_11565insTGAAATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCTTACTGTCAATCATGGACTCCTGTTC
n.11555_11556insTGAAATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCTTACTGTCAATCATGGACTCCTGTTC
 gnomAD v4
10g.53806530T>ACA2609218306PCDH15c.4131A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.1432A>T (n.1432A>T)
n.11564A>T
n.11555A>T
 gnomAD v4
10g.53806530T>GCA5504462PCDH15c.4131A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.1432A>C (n.1432A>C)
n.11564A>C
n.11555A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806530T=CA1910755463PCDH15c.4131A=
c.*49A= (n.*49A=)
c.1432A= (n.1432A=)
n.11564A=
n.11555A=
10g.53806531_53806532dupCA2721780315PCDH15c.4130_4131dup
c.*48_*49dup (n.*48_*49dup)
c.1431_1432dup (n.1431_1432dup)
n.11563_11564dup
n.11554_11555dup
 dbSNP
10g.53806530_53806531insCCCA2609218309PCDH15c.4130_4131insGG
c.*48_*49insGG (n.*48_*49insGG)
c.1431_1432insGG (n.1431_1432insGG)
n.11563_11564insGG
n.11554_11555insGG
 gnomAD v4
10g.53806531A=CA1910755470PCDH15c.4130T=
c.*48T= (n.*48T=)
c.1431T= (n.1431T=)
n.11563T=
n.11554T=
10g.53806531A>GCA5504463PCDH15c.4130T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.1431T>C (n.1431T>C)
n.11563T>C
n.11554T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806531_53806532insAGAACATCAAGGAGGCTCA2609218310PCDH15c.4129_4130insAGCCTCCTTGATGTTCT
c.*47_*48insAGCCTCCTTGATGTTCT (n.*47_*48insAGCCTCCTTGATGTTCT)
c.1430_1431insAGCCTCCTTGATGTTCT (n.1430_1431insAGCCTCCTTGATGTTCT)
n.11562_11563insAGCCTCCTTGATGTTCT
n.11553_11554insAGCCTCCTTGATGTTCT
 gnomAD v4
10g.53806531_53806532insAGAACATCAAGGAGGCTTTGGAATCA2609218311PCDH15c.4129_4130insATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCT
c.*47_*48insATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCT (n.*47_*48insATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCT)
c.1430_1431insATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCT (n.1430_1431insATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCT)
n.11562_11563insATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCT
n.11553_11554insATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCT
 gnomAD v4
10g.53806532T>CCA5504464PCDH15c.4129A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.1430A>G (n.1430A>G)
n.11562A>G
n.11553A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53806532T=CA1910755472PCDH15c.4129A=
c.*47A= (n.*47A=)
c.1430A= (n.1430A=)
n.11562A=
n.11553A=
10g.53806533_53806541dupCA2574549858PCDH15c.4121_4129dup
c.*39_*47dup (n.*39_*47dup)
c.1422_1430dup (n.1422_1430dup)
n.11554_11562dup
n.11545_11553dup
10g.53806532_53806533insGATTGACAGCA2609218312PCDH15c.4128_4129insCTGTCAATC
c.*46_*47insCTGTCAATC (n.*46_*47insCTGTCAATC)
c.1429_1430insCTGTCAATC (n.1429_1430insCTGTCAATC)
n.11561_11562insCTGTCAATC
n.11552_11553insCTGTCAATC
 gnomAD v4
10g.53806533T=CA1910755477PCDH15c.4128A=
c.*46A= (n.*46A=)
c.1429A= (n.1429A=)
n.11561A=
n.11552A=
10g.53806534A>GCA2609218313PCDH15c.4127T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.1428T>C (n.1428T>C)
n.11560T>C
n.11551T>C
 gnomAD v4
10g.53806536_53806538dupCA1910755478PCDH15c.4125_4127dup
c.*43_*45dup (n.*43_*45dup)
c.1426_1428dup (n.1426_1428dup)
n.11558_11560dup
n.11549_11551dup
 dbSNP
10g.53806536A>CCA2609218314PCDH15c.4125T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.1426T>G (n.1426T>G)
n.11558T>G
n.11549T>G
 gnomAD v4
10g.53806536A>GCA2609218315PCDH15c.4125T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.1426T>C (n.1426T>C)
n.11558T>C
n.11549T>C
 gnomAD v4
10g.53806537A=CA1910755480PCDH15c.4124T=
c.*42T= (n.*42T=)
c.1425T= (n.1425T=)
n.11557T=
n.11548T=
10g.53806537A>CCA2609218317PCDH15c.4124T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.1425T>G (n.1425T>G)
n.11557T>G
n.11548T>G
 gnomAD v4
10g.53806537A>GCA593782923PCDH15c.4124T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.1425T>C (n.1425T>C)
n.11557T>C
n.11548T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806539_53806543dupCA2609218316PCDH15c.4120_4124dup
c.*38_*42dup (n.*38_*42dup)
c.1421_1425dup (n.1421_1425dup)
n.11553_11557dup
n.11544_11548dup
 gnomAD v4
10g.53806538A=CA1910755485PCDH15c.4123T=
c.*41T= (n.*41T=)
c.1424T= (n.1424T=)
n.11556T=
n.11547T=
10g.53806538A>TCA207195440PCDH15c.4123T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.1424T>A (n.1424T>A)
n.11556T>A
n.11547T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.53806539_53806542delCA2788034449PCDH15c.4120_4123del
c.*38_*41del (n.*38_*41del)
c.1421_1424del (n.1421_1424del)
n.11553_11556del
n.11544_11547del
10g.53806539T>ACA2574549860PCDH15c.4122A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.1423A>T (n.1423A>T)
n.11555A>T
n.11546A>T
10g.53806539T>GCA2609218318PCDH15c.4122A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.1423A>C (n.1423A>C)
n.11555A>C
n.11546A>C
 gnomAD v4
10g.53806539T=CA1910755490PCDH15c.4122A=
c.*40A= (n.*40A=)
c.1423A= (n.1423A=)
n.11555A=
n.11546A=
10g.53806539_53806543delinsTGTAACA2742040355PCDH15c.4118_4122delinsTTACA
c.*36_*40delinsTTACA (n.*36_*40delinsTTACA)
c.1419_1423delinsTTACA (n.1419_1423delinsTTACA)
n.11551_11555delinsTTACA
n.11542_11546delinsTTACA
10g.53806540G>ACA5504466PCDH15c.4121C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.1422C>T (n.1422C>T)
n.11554C>T
n.11545C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806540G=CA1910755495PCDH15c.4121C=
c.*39C= (n.*39C=)
c.1422C= (n.1422C=)
n.11554C=
n.11545C=
10g.53806540G>TCA2609218319PCDH15c.4121C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.1422C>A (n.1422C>A)
n.11554C>A
n.11545C>A
 gnomAD v4
10g.53806544_53806547dupCA5504465PCDH15c.4118_4121dup
c.*36_*39dup (n.*36_*39dup)
c.1419_1422dup (n.1419_1422dup)
n.11551_11554dup
n.11542_11545dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806541T>CCA5504467PCDH15c.4120A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.1421A>G (n.1421A>G)
n.11553A>G
n.11544A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53806541T=CA1910755502PCDH15c.4120A=
c.*38A= (n.*38A=)
c.1421A= (n.1421A=)
n.11553A=
n.11544A=
10g.53806543A=CA1910755506PCDH15c.4118T=
c.*36T= (n.*36T=)
c.1419T= (n.1419T=)
n.11551T=
n.11542T=
10g.53806543A>CCA666450551PCDH15c.4118T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.1419T>G (n.1419T>G)
n.11551T>G
n.11542T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806544G>ACA5504468PCDH15c.4117C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1418C>T (n.1418C>T)
n.11550C>T
n.11541C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53806544G=CA1910755509PCDH15c.4117C=
c.*35C= (n.*35C=)
c.1418C= (n.1418C=)
n.11550C=
n.11541C=
10g.53806545_53806546delinsTACA1910755511PCDH15c.4115_4116delinsTA
c.*33_*34delinsTA (n.*33_*34delinsTA)
c.1416_1417delinsTA (n.1416_1417delinsTA)
n.11548_11549delinsTA
n.11539_11540delinsTA
10g.53806546A>GCA2609218320PCDH15c.4115T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.1416T>C (n.1416T>C)
n.11548T>C
n.11539T>C
 gnomAD v4
10g.53806548_53806550dupCA2788034451PCDH15c.4113_4115dup
c.*31_*33dup (n.*31_*33dup)
c.1414_1416dup (n.1414_1416dup)
n.11546_11548dup
n.11537_11539dup
10g.53806547_53806550dupCA928525908PCDH15c.4112_4115dup
c.*30_*33dup (n.*30_*33dup)
c.1413_1416dup (n.1413_1416dup)
n.11545_11548dup
n.11536_11539dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806550delCA1910755518PCDH15c.4115del
c.*33del (n.*33del)
c.1416del (n.1416del)
n.11548del
n.11539del
 dbSNP
10g.53806553_53806576delCA2788034453PCDH15c.4092_4115del
c.*10_*33del (n.*10_*33del)
c.1393_1416del (n.1393_1416del)
n.11525_11548del
n.11516_11539del
10g.53806547A=CA1910755521PCDH15c.4114T=
c.*32T= (n.*32T=)
c.1415T= (n.1415T=)
n.11547T=
n.11538T=
10g.53806547A>TCA2609218321PCDH15c.4114T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.1415T>A (n.1415T>A)
n.11547T>A
n.11538T>A
 gnomAD v4
10g.53806548A=CA1910755527PCDH15c.4113T=
c.*31T= (n.*31T=)
c.1414T= (n.1414T=)
n.11546T=
n.11537T=
10g.53806548A>CCA207195490PCDH15c.4113T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.1414T>G (n.1414T>G)
n.11546T>G
n.11537T>G
 dbSNP
10g.53806548_53806551dupCA2609218322PCDH15c.4110_4113dup
c.*28_*31dup (n.*28_*31dup)
c.1411_1414dup (n.1411_1414dup)
n.11543_11546dup
n.11534_11537dup
 gnomAD v4
10g.53806548_53806552delinsAAATTCA1910755528PCDH15c.4109_4113delinsAATTT
c.*27_*31delinsAATTT (n.*27_*31delinsAATTT)
c.1410_1414delinsAATTT (n.1410_1414delinsAATTT)
n.11542_11546delinsAATTT
n.11533_11537delinsAATTT
10g.53806550_53806554dupCA1910755523PCDH15c.4109_4113dup
c.*27_*31dup (n.*27_*31dup)
c.1410_1414dup (n.1410_1414dup)
n.11542_11546dup
n.11533_11537dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.53806555_53806558dupCA5504469PCDH15c.4109_4112dup
c.*27_*30dup (n.*27_*30dup)
c.1410_1413dup (n.1410_1413dup)
n.11542_11545dup
n.11533_11536dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806555_53806558delCA593782924PCDH15c.4109_4112del
c.*27_*30del (n.*27_*30del)
c.1410_1413del (n.1410_1413del)
n.11542_11545del
n.11533_11536del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806550A=CA1910755539PCDH15c.4111T=
c.*29T= (n.*29T=)
c.1412T= (n.1412T=)
n.11544T=
n.11535T=
10g.53806550A>CCA1910755542PCDH15c.4111T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.1412T>G (n.1412T>G)
n.11544T>G
n.11535T>G
 dbSNP
10g.53806550A>GCA2609218324PCDH15c.4111T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.1412T>C (n.1412T>C)
n.11544T>C
n.11535T>C
 gnomAD v4
10g.53806550A>TCA593782925PCDH15c.4111T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.1412T>A (n.1412T>A)
n.11544T>A
n.11535T>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.53806551_53806553dupCA2609218323PCDH15c.4109_4111dup
c.*27_*29dup (n.*27_*29dup)
c.1410_1412dup (n.1410_1412dup)
n.11542_11544dup
n.11533_11535dup
 gnomAD v4
10g.53806552_53806563delCA2788034456PCDH15c.4100_4111del
c.*18_*29del (n.*18_*29del)
c.1401_1412del (n.1401_1412del)
n.11533_11544del
n.11524_11535del
10g.53806551T>CCA928525910PCDH15c.4110A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.1411A>G (n.1411A>G)
n.11543A>G
n.11534A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806551T=CA1910755544PCDH15c.4110A=
c.*28A= (n.*28A=)
c.1411A= (n.1411A=)
n.11543A=
n.11534A=
10g.53806553_53806554insTTTACA2609218325PCDH15c.4110_4111insATAA
c.*28_*29insATAA (n.*28_*29insATAA)
c.1411_1412insATAA (n.1411_1412insATAA)
n.11543_11544insATAA
n.11534_11535insATAA
 gnomAD v4
10g.53806552_53806556dupCA666450557PCDH15c.4106_4110dup
c.*24_*28dup (n.*24_*28dup)
c.1407_1411dup (n.1407_1411dup)
n.11539_11543dup
n.11530_11534dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.53806551_53806560delinsTTAATTAAAACA1910755543PCDH15c.4101_4110delinsTTTTAATTAA
c.*19_*28delinsTTTTAATTAA (n.*19_*28delinsTTTTAATTAA)
c.1402_1411delinsTTTTAATTAA (n.1402_1411delinsTTTTAATTAA)
n.11534_11543delinsTTTTAATTAA
n.11525_11534delinsTTTTAATTAA
10g.53806552T>GCA593782926PCDH15c.4109A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.1410A>C (n.1410A>C)
n.11542A>C
n.11533A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806552T=CA1910755549PCDH15c.4109A=
c.*27A= (n.*27A=)
c.1410A= (n.1410A=)
n.11542A=
n.11533A=
10g.53806554_53806562delCA666450558PCDH15c.4101_4109del
c.*19_*27del (n.*19_*27del)
c.1402_1410del (n.1402_1410del)
n.11534_11542del
n.11525_11533del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806553A>TCA2574549865PCDH15c.4108T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.1409T>A (n.1409T>A)
n.11541T>A
n.11532T>A
10g.53806555_53806557dupCA2609218326PCDH15c.4105_4107dup
c.*23_*25dup (n.*23_*25dup)
c.1406_1408dup (n.1406_1408dup)
n.11538_11540dup
n.11529_11531dup
 gnomAD v4
10g.53806555T>CCA5504470PCDH15c.4106A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.1407A>G (n.1407A>G)
n.11539A>G
n.11530A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806555T=CA1910755560PCDH15c.4106A=
c.*24A= (n.*24A=)
c.1407A= (n.1407A=)
n.11539A=
n.11530A=
10g.53806556T>CCA2609218327PCDH15c.4105A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.1406A>G (n.1406A>G)
n.11538A>G
n.11529A>G
 gnomAD v4
10g.53806557A=CA1910755564PCDH15c.4104T=
c.*22T= (n.*22T=)
c.1405T= (n.1405T=)
n.11537T=
n.11528T=
10g.53806557A>CCA593782927PCDH15c.4104T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.1405T>G (n.1405T>G)
n.11537T>G
n.11528T>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.53806557A>GCA2788034457PCDH15c.4104T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.1405T>C (n.1405T>C)
n.11537T>C
n.11528T>C
10g.53806558A=CA1910755568PCDH15c.4103T=
c.*21T= (n.*21T=)
c.1404T= (n.1404T=)
n.11536T=
n.11527T=
10g.53806558A>CCA2788034460PCDH15c.4103T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.1404T>G (n.1404T>G)
n.11536T>G
n.11527T>G
10g.53806559_53806562dupCA1910755567PCDH15c.4100_4103dup
c.*18_*21dup (n.*18_*21dup)
c.1401_1404dup (n.1401_1404dup)
n.11533_11536dup
n.11524_11527dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.53806560_53806562dupCA5504471PCDH15c.4100_4102dup
c.*18_*20dup (n.*18_*20dup)
c.1401_1403dup (n.1401_1403dup)
n.11533_11535dup
n.11524_11526dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.53806560A=CA1910755573PCDH15c.4101T=
c.*19T= (n.*19T=)
c.1402T= (n.1402T=)
n.11534T=
n.11525T=
10g.53806560A>CCA207195505PCDH15c.4101T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.1402T>G (n.1402T>G)
n.11534T>G
n.11525T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806560A>TCA666450564PCDH15c.4101T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.1402T>A (n.1402T>A)
n.11534T>A
n.11525T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806562_53806563delCA2574549866PCDH15c.4100_4101del
c.*18_*19del (n.*18_*19del)
c.1401_1402del (n.1401_1402del)
n.11533_11534del
n.11524_11525del
 gnomAD v4
10g.53806562_53806566dupCA5504472PCDH15c.4096_4100dup
c.*14_*18dup (n.*14_*18dup)
c.1397_1401dup (n.1397_1401dup)
n.11529_11533dup
n.11520_11524dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53806562A=CA1910755583PCDH15c.4099T=
c.*17T= (n.*17T=)
c.1400T= (n.1400T=)
n.11532T=
n.11523T=
10g.53806562A>GCA5504474PCDH15c.4099T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.1400T>C (n.1400T>C)
n.11532T>C
n.11523T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53806563T>ACA5504476PCDH15c.4098A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.1399A>T (n.1399A>T)
n.11531A>T
n.11522A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53806563T>GCA5504475PCDH15c.4098A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.1399A>C (n.1399A>C)
n.11531A>C
n.11522A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806563T=CA1910755596PCDH15c.4098A=
c.*16A= (n.*16A=)
c.1399A= (n.1399A=)
n.11531A=
n.11522A=
10g.53806564_53806566dupCA5504473PCDH15c.4096_4098dup
c.*14_*16dup (n.*14_*16dup)
c.1397_1399dup (n.1397_1399dup)
n.11529_11531dup
n.11520_11522dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806564_53806567dupCA666450571PCDH15c.4095_4098dup
c.*13_*16dup (n.*13_*16dup)
c.1396_1399dup (n.1396_1399dup)
n.11528_11531dup
n.11519_11522dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.53806564_53806576delCA2574549871PCDH15c.4086_4098del
c.*4_*16del (n.*4_*16del)
c.1387_1399del (n.1387_1399del)
n.11519_11531del
n.11510_11522del
10g.53806564C>ACA666450577PCDH15c.4097G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.1398G>T (n.1398G>T)
n.11530G>T
n.11521G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806564C=CA1910755601PCDH15c.4097G=
c.*15G= (n.*15G=)
c.1398G= (n.1398G=)
n.11530G=
n.11521G=
10g.53806564_53806565insACA653310648PCDH15c.4096_4097insT
c.*14_*15insT (n.*14_*15insT)
c.1397_1398insT (n.1397_1398insT)
n.11529_11530insT
n.11520_11521insT
 COSMIC
10g.53806565T>CCA10576789PCDH15c.4096A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.1397A>G (n.1397A>G)
n.11529A>G
n.11520A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.53806565T=CA1910755614PCDH15c.4096A=
c.*14A= (n.*14A=)
c.1397A= (n.1397A=)
n.11529A=
n.11520A=
10g.53806567_53806568dupCA5504477PCDH15c.4095_4096dup
c.*13_*14dup (n.*13_*14dup)
c.1396_1397dup (n.1396_1397dup)
n.11528_11529dup
n.11519_11520dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806567_53806568delCA2609218328PCDH15c.4095_4096del
c.*13_*14del (n.*13_*14del)
c.1396_1397del (n.1396_1397del)
n.11528_11529del
n.11519_11520del
 gnomAD v4
10g.53806566T>CCA593782928PCDH15c.4095A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.1396A>G (n.1396A>G)
n.11528A>G
n.11519A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806566T=CA1910755620PCDH15c.4095A=
c.*13A= (n.*13A=)
c.1396A= (n.1396A=)
n.11528A=
n.11519A=
10g.53806567T>CCA593782929PCDH15c.4094A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.1395A>G (n.1395A>G)
n.11527A>G
n.11518A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806567T=CA1910755623PCDH15c.4094A=
c.*12A= (n.*12A=)
c.1395A= (n.1395A=)
n.11527A=
n.11518A=
10g.53806568T>ACA928525917PCDH15c.4093A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.1394A>T (n.1394A>T)
n.11526A>T
n.11517A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806568T=CA1910755625PCDH15c.4093A=
c.*11A= (n.*11A=)
c.1394A= (n.1394A=)
n.11526A=
n.11517A=
10g.53806574dupCA207195536PCDH15c.4092dup
c.*10dup (n.*10dup)
c.1393dup (n.1393dup)
n.11525dup
n.11516dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806574delCA2609218329PCDH15c.4092del
c.*10del (n.*10del)
c.1393del (n.1393del)
n.11525del
n.11516del
 gnomAD v4
10g.53806570A>GCA2609218330PCDH15c.4091T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.1392T>C (n.1392T>C)
n.11524T>C
n.11515T>C
 gnomAD v4
10g.53806572A=CA1910755628PCDH15c.4089T=
c.*7T= (n.*7T=)
c.1390T= (n.1390T=)
n.11522T=
n.11513T=
10g.53806572A>TCA5504478PCDH15c.4089T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.1390T>A (n.1390T>A)
n.11522T>A
n.11513T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806573_53806575dupCA5504479PCDH15c.4086_4088dup
c.*4_*6dup (n.*4_*6dup)
c.1387_1389dup (n.1387_1389dup)
n.11519_11521dup
n.11510_11512dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53806573_53806591delinsAATTGGTCACAGTTTTGTCCA1910755633PCDH15c.4070_4088delinsGACAAAACTGTGACCAATT
c.5211_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5211_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1737=])
c.5022_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5022_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1674=])
c.5019_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5019_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1673=])
c.1239_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.1239_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met413=])
c.5034_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5034_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1678=])
c.5016_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5016_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1672=])
c.1371_1389delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.1371_1389delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met457=])
c.5037_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5037_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1679=])
c.5145_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5145_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1715=])
n.11503_11521delinsGACAAAACTGTGACCAATT
n.11494_11512delinsGACAAAACTGTGACCAATT
10g.53806574A=CA1910755643PCDH15c.4087T=
c.*5T= (n.*5T=)
c.1388T= (n.1388T=)
n.11520T=
n.11511T=
10g.53806574A>CCA593782930PCDH15c.4087T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.1388T>G (n.1388T>G)
n.11520T>G
n.11511T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53806574_53806576dupCA2574549885PCDH15c.4085_4087dup
c.*3_*5dup (n.*3_*5dup)
c.1386_1388dup (n.1386_1388dup)
n.11518_11520dup
n.11509_11511dup
 gnomAD v4
10g.53806580_53806597delCA5504480PCDH15c.4070_4087del
c.5211_*5del (n.[c.5211_*5del;Met1737IlefsTer3])
c.5022_*5del (n.[c.5022_*5del;Met1674IlefsTer3])
c.5019_*5del (n.[c.5019_*5del;Met1673IlefsTer3])
c.1239_*5del (n.[c.1239_*5del;Met413IlefsTer3])
c.5034_*5del (n.[c.5034_*5del;Met1678IlefsTer3])
c.5016_*5del (n.[c.5016_*5del;Met1672IlefsTer3])
c.1371_1388del (n.[c.1371_1388del;Met457IlefsTer3])
c.5037_*5del (n.[c.5037_*5del;Met1679IlefsTer3])
c.5145_*5del (n.[c.5145_*5del;Met1715IlefsTer3])
n.11503_11520del
n.11494_11511del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53806575T>ACA207195559PCDH15c.4086A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.1387A>T (n.1387A>T)
n.11519A>T
n.11510A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53806575T>CCA2609218331PCDH15c.4086A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.1387A>G (n.1387A>G)
n.11519A>G
n.11510A>G
 gnomAD v4
10g.53806575T=CA1910755649PCDH15c.4086A=
c.*4A= (n.*4A=)
c.1387A= (n.1387A=)
n.11519A=
n.11510A=
10g.53806576T>CCA5504481PCDH15c.4085A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.1386A>G (n.1386A>G)
n.11518A>G
n.11509A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806576T=CA1910755653PCDH15c.4085A=
c.*3A= (n.*3A=)
c.1386A= (n.1386A=)
n.11518A=
n.11509A=
10g.53806577G>TCA2788034466PCDH15c.4084C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.1385C>A (n.1385C>A)
n.11517C>A
n.11508C>A
10g.53806578G>ACA5504482PCDH15c.4083C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.1384C>T (n.1384C>T)
n.11516C>T
n.11507C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53806578G>CCA2609218332PCDH15c.4083C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.1384C>G (n.1384C>G)
n.11516C>G
n.11507C>G
 gnomAD v4
10g.53806578G=CA1910755659PCDH15c.4083C=
c.*1C= (n.*1C=)
c.1384C= (n.1384C=)
n.11516C=
n.11507C=
10g.53806578G>TCA5504483PCDH15c.4083C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.1384C>A (n.1384C>A)
n.11516C>A
n.11507C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806579T>ACA376515621PCDH15c.4082A>T
c.5223A>T (p.Ter1741Cys)
c.5034A>T (p.Ter1678Cys)
c.5031A>T (p.Ter1677Cys)
c.1251A>T (p.Ter417Cys)
c.5046A>T (p.Ter1682Cys)
c.5028A>T (p.Ter1676Cys)
c.1383A>T (p.Ter461Cys)
c.5049A>T (p.Ter1683Cys)
c.5157A>T (p.Ter1719Cys)
n.11515A>T
n.11506A>T
10g.53806579T>CCA376515619PCDH15c.4082A>G
c.5223A>G (p.Ter1741Trp)
c.5034A>G (p.Ter1678Trp)
c.5031A>G (p.Ter1677Trp)
c.1251A>G (p.Ter417Trp)
c.5046A>G (p.Ter1682Trp)
c.5028A>G (p.Ter1676Trp)
c.1383A>G (p.Ter461Trp)
c.5049A>G (p.Ter1683Trp)
c.5157A>G (p.Ter1719Trp)
n.11515A>G
n.11506A>G
10g.53806579T>GCA376515616PCDH15c.4082A>C
c.5223A>C (p.Ter1741Cys)
c.5034A>C (p.Ter1678Cys)
c.5031A>C (p.Ter1677Cys)
c.1251A>C (p.Ter417Cys)
c.5046A>C (p.Ter1682Cys)
c.5028A>C (p.Ter1676Cys)
c.1383A>C (p.Ter461Cys)
c.5049A>C (p.Ter1683Cys)
c.5157A>C (p.Ter1719Cys)
n.11515A>C
n.11506A>C
10g.53806580C>ACA376515624PCDH15c.4081G>T
c.5222G>T (p.Ter1741Leu)
c.5033G>T (p.Ter1678Leu)
c.5030G>T (p.Ter1677Leu)
c.1250G>T (p.Ter417Leu)
c.5045G>T (p.Ter1682Leu)
c.5027G>T (p.Ter1676Leu)
c.1382G>T (p.Ter461Leu)
c.5048G>T (p.Ter1683Leu)
c.5156G>T (p.Ter1719Leu)
n.11514G>T
n.11505G>T
 gnomAD v4
10g.53806580C=CA1910755665PCDH15c.4081G=
c.5222G= (p.Ter1741=)
c.5033G= (p.Ter1678=)
c.5030G= (p.Ter1677=)
c.1250G= (p.Ter417=)
c.5045G= (p.Ter1682=)
c.5027G= (p.Ter1676=)
c.1382G= (p.Ter461=)
c.5048G= (p.Ter1683=)
c.5156G= (p.Ter1719=)
n.11514G=
n.11505G=
10g.53806580C>GCA376515627PCDH15c.4081G>C
c.5222G>C (p.Ter1741Ser)
c.5033G>C (p.Ter1678Ser)
c.5030G>C (p.Ter1677Ser)
c.1250G>C (p.Ter417Ser)
c.5045G>C (p.Ter1682Ser)
c.5027G>C (p.Ter1676Ser)
c.1382G>C (p.Ter461Ser)
c.5048G>C (p.Ter1683Ser)
c.5156G>C (p.Ter1719Ser)
n.11514G>C
n.11505G>C
10g.53806580C>TCA5504484PCDH15c.4081G>A
c.5222G>A (p.Ter1741=)
c.5033G>A (p.Ter1678=)
c.5030G>A (p.Ter1677=)
c.1250G>A (p.Ter417=)
c.5045G>A (p.Ter1682=)
c.5027G>A (p.Ter1676=)
c.1382G>A (p.Ter461=)
c.5048G>A (p.Ter1683=)
c.5156G>A (p.Ter1719=)
n.11514G>A
n.11505G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53806582_53806583delCA2609218333PCDH15c.4080_4081del
c.5221_5222del (p.Ter1741ThrextTer16)
c.5032_5033del (p.Ter1678ThrextTer16)
c.5029_5030del (p.Ter1677ThrextTer16)
c.1249_1250del (p.Ter417ThrextTer16)
c.5044_5045del (p.Ter1682ThrextTer16)
c.5026_5027del (p.Ter1676ThrextTer16)
c.1381_1382del (p.Ter461ThrextTer16)
c.5047_5048del (p.Ter1683ThrextTer16)
c.5155_5156del (p.Ter1719ThrextTer16)
n.11513_11514del
n.11504_11505del
 gnomAD v4
10g.53806581A>CCA376515630PCDH15c.4080T>G
c.5221T>G (p.Ter1741Gly)
c.5032T>G (p.Ter1678Gly)
c.5029T>G (p.Ter1677Gly)
c.1249T>G (p.Ter417Gly)
c.5044T>G (p.Ter1682Gly)
c.5026T>G (p.Ter1676Gly)
c.1381T>G (p.Ter461Gly)
c.5047T>G (p.Ter1683Gly)
c.5155T>G (p.Ter1719Gly)
n.11513T>G
n.11504T>G
10g.53806581A>GCA376515633PCDH15c.4080T>C
c.5221T>C (p.Ter1741Arg)
c.5032T>C (p.Ter1678Arg)
c.5029T>C (p.Ter1677Arg)
c.1249T>C (p.Ter417Arg)
c.5044T>C (p.Ter1682Arg)
c.5026T>C (p.Ter1676Arg)
c.1381T>C (p.Ter461Arg)
c.5047T>C (p.Ter1683Arg)
c.5155T>C (p.Ter1719Arg)
n.11513T>C
n.11504T>C
10g.53806581A>TCA376515634PCDH15c.4080T>A
c.5221T>A (p.Ter1741Arg)
c.5032T>A (p.Ter1678Arg)
c.5029T>A (p.Ter1677Arg)
c.1249T>A (p.Ter417Arg)
c.5044T>A (p.Ter1682Arg)
c.5026T>A (p.Ter1676Arg)
c.1381T>A (p.Ter461Arg)
c.5047T>A (p.Ter1683Arg)
c.5155T>A (p.Ter1719Arg)
n.11513T>A
n.11504T>A
10g.53806582C>ACA469545220PCDH15c.4079G>T
c.5220G>T (p.Leu1740=)
c.5031G>T (p.Leu1677=)
c.5028G>T (p.Leu1676=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.5043G>T (p.Leu1681=)
c.5025G>T (p.Leu1675=)
c.1380G>T (p.Leu460=)
c.5046G>T (p.Leu1682=)
c.5154G>T (p.Leu1718=)
n.11512G>T
n.11503G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.53806582C=CA1910755671PCDH15c.4079G=
c.5220G= (p.Leu1740=)
c.5031G= (p.Leu1677=)
c.5028G= (p.Leu1676=)
c.1248G= (p.Leu416=)
c.5043G= (p.Leu1681=)
c.5025G= (p.Leu1675=)
c.1380G= (p.Leu460=)
c.5046G= (p.Leu1682=)
c.5154G= (p.Leu1718=)
n.11512G=
n.11503G=
10g.53806582C>GCA469545222PCDH15c.4079G>C
c.5220G>C (p.Leu1740=)
c.5031G>C (p.Leu1677=)
c.5028G>C (p.Leu1676=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.5043G>C (p.Leu1681=)
c.5025G>C (p.Leu1675=)
c.1380G>C (p.Leu460=)
c.5046G>C (p.Leu1682=)
c.5154G>C (p.Leu1718=)
n.11512G>C
n.11503G>C
10g.53806582C>TCA469545221PCDH15c.4079G>A
c.5220G>A (p.Leu1740=)
c.5031G>A (p.Leu1677=)
c.5028G>A (p.Leu1676=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.5043G>A (p.Leu1681=)
c.5025G>A (p.Leu1675=)
c.1380G>A (p.Leu460=)
c.5046G>A (p.Leu1682=)
c.5154G>A (p.Leu1718=)
n.11512G>A
n.11503G>A
10g.53806583A=CA1910755674PCDH15c.4078T=
c.5219T= (p.Leu1740=)
c.5030T= (p.Leu1677=)
c.5027T= (p.Leu1676=)
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c.5042T= (p.Leu1681=)
c.5024T= (p.Leu1675=)
c.1379T= (p.Leu460=)
c.5045T= (p.Leu1682=)
c.5153T= (p.Leu1718=)
n.11511T=
n.11502T=
10g.53806583A>CCA376515637PCDH15c.4078T>G
c.5219T>G (p.Leu1740Arg)
c.5030T>G (p.Leu1677Arg)
c.5027T>G (p.Leu1676Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.5042T>G (p.Leu1681Arg)
c.5024T>G (p.Leu1675Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.5045T>G (p.Leu1682Arg)
c.5153T>G (p.Leu1718Arg)
n.11511T>G
n.11502T>G
10g.53806583A>GCA376515642PCDH15c.4078T>C
c.5219T>C (p.Leu1740Pro)
c.5030T>C (p.Leu1677Pro)
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c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.5042T>C (p.Leu1681Pro)
c.5024T>C (p.Leu1675Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.5045T>C (p.Leu1682Pro)
c.5153T>C (p.Leu1718Pro)
n.11511T>C
n.11502T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806583A>TCA376515639PCDH15c.4078T>A
c.5219T>A (p.Leu1740Gln)
c.5030T>A (p.Leu1677Gln)
c.5027T>A (p.Leu1676Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.5042T>A (p.Leu1681Gln)
c.5024T>A (p.Leu1675Gln)
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
c.5045T>A (p.Leu1682Gln)
c.5153T>A (p.Leu1718Gln)
n.11511T>A
n.11502T>A
10g.53806584G>ACA5504486PCDH15c.4077C>T
c.5218C>T (p.Leu1740=)
c.5029C>T (p.Leu1677=)
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c.1246C>T (p.Leu416=)
c.5041C>T (p.Leu1681=)
c.5023C>T (p.Leu1675=)
c.1378C>T (p.Leu460=)
c.5044C>T (p.Leu1682=)
c.5152C>T (p.Leu1718=)
n.11510C>T
n.11501C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806584G>CCA5504485PCDH15c.4077C>G
c.5218C>G (p.Leu1740Val)
c.5029C>G (p.Leu1677Val)
c.5026C>G (p.Leu1676Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.5041C>G (p.Leu1681Val)
c.5023C>G (p.Leu1675Val)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.5044C>G (p.Leu1682Val)
c.5152C>G (p.Leu1718Val)
n.11510C>G
n.11501C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53806584G=CA1910755681PCDH15c.4077C=
c.5218C= (p.Leu1740=)
c.5029C= (p.Leu1677=)
c.5026C= (p.Leu1676=)
c.1246C= (p.Leu416=)
c.5041C= (p.Leu1681=)
c.5023C= (p.Leu1675=)
c.1378C= (p.Leu460=)
c.5044C= (p.Leu1682=)
c.5152C= (p.Leu1718=)
n.11510C=
n.11501C=
10g.53806584G>TCA376515645PCDH15c.4077C>A
c.5218C>A (p.Leu1740Met)
c.5029C>A (p.Leu1677Met)
c.5026C>A (p.Leu1676Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.5041C>A (p.Leu1681Met)
c.5023C>A (p.Leu1675Met)
c.1378C>A (p.Leu460Met)
c.5044C>A (p.Leu1682Met)
c.5152C>A (p.Leu1718Met)
n.11510C>A
n.11501C>A
10g.53806584_53806585delinsGTCA1910755678PCDH15c.4076_4077delinsAC
c.5217_5218delinsAC (p.Lys1739=)
c.5028_5029delinsAC (p.Lys1676=)
c.5025_5026delinsAC (p.Lys1675=)
c.1245_1246delinsAC (p.Lys415=)
c.5040_5041delinsAC (p.Lys1680=)
c.5022_5023delinsAC (p.Lys1674=)
c.1377_1378delinsAC (p.Lys459=)
c.5043_5044delinsAC (p.Lys1681=)
c.5151_5152delinsAC (p.Lys1717=)
n.11509_11510delinsAC
n.11500_11501delinsAC
10g.53806584_53806586dupCA593782931PCDH15c.4075_4077dup
c.5216_5218dup (p.Lys1739_Leu1740insGln)
c.5027_5029dup (p.Lys1676_Leu1677insGln)
c.5024_5026dup (p.Lys1675_Leu1676insGln)
c.1244_1246dup (p.Lys415_Leu416insGln)
c.5039_5041dup (p.Lys1680_Leu1681insGln)
c.5021_5023dup (p.Lys1674_Leu1675insGln)
c.1376_1378dup (p.Lys459_Leu460insGln)
c.5042_5044dup (p.Lys1681_Leu1682insGln)
c.5150_5152dup (p.Lys1717_Leu1718insGln)
n.11508_11510dup
n.11499_11501dup
 dbSNP gnomAD v2
10g.53806585T>ACA376515646PCDH15c.4076A>T
c.5217A>T (p.Lys1739Asn)
c.5028A>T (p.Lys1676Asn)
c.5025A>T (p.Lys1675Asn)
c.1245A>T (p.Lys415Asn)
c.5040A>T (p.Lys1680Asn)
c.5022A>T (p.Lys1674Asn)
c.1377A>T (p.Lys459Asn)
c.5043A>T (p.Lys1681Asn)
c.5151A>T (p.Lys1717Asn)
n.11509A>T
n.11500A>T
10g.53806585T>CCA469545223PCDH15c.4076A>G
c.5217A>G (p.Lys1739=)
c.5028A>G (p.Lys1676=)
c.5025A>G (p.Lys1675=)
c.1245A>G (p.Lys415=)
c.5040A>G (p.Lys1680=)
c.5022A>G (p.Lys1674=)
c.1377A>G (p.Lys459=)
c.5043A>G (p.Lys1681=)
c.5151A>G (p.Lys1717=)
n.11509A>G
n.11500A>G
10g.53806585T>GCA5504487PCDH15c.4076A>C
c.5217A>C (p.Lys1739Asn)
c.5028A>C (p.Lys1676Asn)
c.5025A>C (p.Lys1675Asn)
c.1245A>C (p.Lys415Asn)
c.5040A>C (p.Lys1680Asn)
c.5022A>C (p.Lys1674Asn)
c.1377A>C (p.Lys459Asn)
c.5043A>C (p.Lys1681Asn)
c.5151A>C (p.Lys1717Asn)
n.11509A>C
n.11500A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53806585T=CA1910755688PCDH15c.4076A=
c.5217A= (p.Lys1739=)
c.5028A= (p.Lys1676=)
c.5025A= (p.Lys1675=)
c.1245A= (p.Lys415=)
c.5040A= (p.Lys1680=)
c.5022A= (p.Lys1674=)
c.1377A= (p.Lys459=)
c.5043A= (p.Lys1681=)
c.5151A= (p.Lys1717=)
n.11509A=
n.11500A=
10g.53806588delCA928525922PCDH15c.4076del
c.5217del (p.Lys1739AsnfsTer12)
c.5028del (p.Lys1676AsnfsTer12)
c.5025del (p.Lys1675AsnfsTer12)
c.1245del (p.Lys415AsnfsTer12)
c.5040del (p.Lys1680AsnfsTer12)
c.5022del (p.Lys1674AsnfsTer12)
c.1377del (p.Lys459AsnfsTer12)
c.5043del (p.Lys1681AsnfsTer12)
c.5151del (p.Lys1717AsnfsTer12)
n.11509del
n.11500del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806586T>ACA376515649PCDH15c.4075A>T
c.5216A>T (p.Lys1739Ile)
c.5027A>T (p.Lys1676Ile)
c.5024A>T (p.Lys1675Ile)
c.1244A>T (p.Lys415Ile)
c.5039A>T (p.Lys1680Ile)
c.5021A>T (p.Lys1674Ile)
c.1376A>T (p.Lys459Ile)
c.5042A>T (p.Lys1681Ile)
c.5150A>T (p.Lys1717Ile)
n.11508A>T
n.11499A>T
10g.53806586T>CCA376515651PCDH15c.4075A>G
c.5216A>G (p.Lys1739Arg)
c.5027A>G (p.Lys1676Arg)
c.5024A>G (p.Lys1675Arg)
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.5039A>G (p.Lys1680Arg)
c.5021A>G (p.Lys1674Arg)
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
c.5042A>G (p.Lys1681Arg)
c.5150A>G (p.Lys1717Arg)
n.11508A>G
n.11499A>G
10g.53806586T>GCA376515652PCDH15c.4075A>C
c.5216A>C (p.Lys1739Thr)
c.5027A>C (p.Lys1676Thr)
c.5024A>C (p.Lys1675Thr)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.5039A>C (p.Lys1680Thr)
c.5021A>C (p.Lys1674Thr)
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.5042A>C (p.Lys1681Thr)
c.5150A>C (p.Lys1717Thr)
n.11508A>C
n.11499A>C
10g.53806587T>ACA376515653PCDH15c.4074A>T
c.5215A>T (p.Lys1739Ter)
c.5026A>T (p.Lys1676Ter)
c.5023A>T (p.Lys1675Ter)
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.5038A>T (p.Lys1680Ter)
c.5020A>T (p.Lys1674Ter)
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
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c.5149A>T (p.Lys1717Ter)
n.11507A>T
n.11498A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806587T>CCA376515655PCDH15c.4074A>G
c.5215A>G (p.Lys1739Glu)
c.5026A>G (p.Lys1676Glu)
c.5023A>G (p.Lys1675Glu)
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.5038A>G (p.Lys1680Glu)
c.5020A>G (p.Lys1674Glu)
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.5041A>G (p.Lys1681Glu)
c.5149A>G (p.Lys1717Glu)
n.11507A>G
n.11498A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.53806587T>GCA376515656PCDH15c.4074A>C
c.5215A>C (p.Lys1739Gln)
c.5026A>C (p.Lys1676Gln)
c.5023A>C (p.Lys1675Gln)
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.5038A>C (p.Lys1680Gln)
c.5020A>C (p.Lys1674Gln)
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.5041A>C (p.Lys1681Gln)
c.5149A>C (p.Lys1717Gln)
n.11507A>C
n.11498A>C
10g.53806587T=CA1910755699PCDH15c.4074A=
c.5215A= (p.Lys1739=)
c.5026A= (p.Lys1676=)
c.5023A= (p.Lys1675=)
c.1243A= (p.Lys415=)
c.5038A= (p.Lys1680=)
c.5020A= (p.Lys1674=)
c.1375A= (p.Lys459=)
c.5041A= (p.Lys1681=)
c.5149A= (p.Lys1717=)
n.11507A=
n.11498A=
10g.53806590_53806595dupCA2609218334PCDH15c.4069_4074dup
c.5210_5215dup (p.Thr1738_Lys1739insMetThr)
c.5021_5026dup (p.Thr1675_Lys1676insMetThr)
c.5018_5023dup (p.Thr1674_Lys1675insMetThr)
c.1238_1243dup (p.Thr414_Lys415insMetThr)
c.5033_5038dup (p.Thr1679_Lys1680insMetThr)
c.5015_5020dup (p.Thr1673_Lys1674insMetThr)
c.1370_1375dup (p.Thr458_Lys459insMetThr)
c.5036_5041dup (p.Thr1680_Lys1681insMetThr)
c.5144_5149dup (p.Thr1716_Lys1717insMetThr)
n.11502_11507dup
n.11493_11498dup
 gnomAD v4
10g.53806588T>ACA469545224PCDH15c.4073A>T
c.5214A>T (p.Thr1738=)
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c.5022A>T (p.Thr1674=)
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n.11506A>T
n.11497A>T
10g.53806588T>CCA469545225PCDH15c.4073A>G
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c.5025A>G (p.Thr1675=)
c.5022A>G (p.Thr1674=)
c.1242A>G (p.Thr414=)
c.5037A>G (p.Thr1679=)
c.5019A>G (p.Thr1673=)
c.1374A>G (p.Thr458=)
c.5040A>G (p.Thr1680=)
c.5148A>G (p.Thr1716=)
n.11506A>G
n.11497A>G
10g.53806588T>GCA469545226PCDH15c.4073A>C
c.5214A>C (p.Thr1738=)
c.5025A>C (p.Thr1675=)
c.5022A>C (p.Thr1674=)
c.1242A>C (p.Thr414=)
c.5037A>C (p.Thr1679=)
c.5019A>C (p.Thr1673=)
c.1374A>C (p.Thr458=)
c.5040A>C (p.Thr1680=)
c.5148A>C (p.Thr1716=)
n.11506A>C
n.11497A>C
10g.53806588_53806591dupCA593782932PCDH15c.4070_4073dup
c.5211_5214dup (p.Lys1739AspfsTer20)
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c.5019_5022dup (p.Lys1675AspfsTer20)
c.1239_1242dup (p.Lys415AspfsTer20)
c.5034_5037dup (p.Lys1680AspfsTer20)
c.5016_5019dup (p.Lys1674AspfsTer20)
c.1371_1374dup (p.Lys459AspfsTer20)
c.5037_5040dup (p.Lys1681AspfsTer20)
c.5145_5148dup (p.Lys1717AspfsTer20)
n.11503_11506dup
n.11494_11497dup
 dbSNP gnomAD v2
10g.53806589G>ACA376515659PCDH15c.4072C>T
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n.11496C>T
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n.11505C>G
n.11496C>G
10g.53806589G=CA1910755713PCDH15c.4072C=
c.5213C= (p.Thr1738=)
c.5024C= (p.Thr1675=)
c.5021C= (p.Thr1674=)
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c.5036C= (p.Thr1679=)
c.5018C= (p.Thr1673=)
c.1373C= (p.Thr458=)
c.5039C= (p.Thr1680=)
c.5147C= (p.Thr1716=)
n.11505C=
n.11496C=
10g.53806589G>TCA376515660PCDH15c.4072C>A
c.5213C>A (p.Thr1738Lys)
c.5024C>A (p.Thr1675Lys)
c.5021C>A (p.Thr1674Lys)
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n.11505C>A
n.11496C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.53806590T>ACA376515663PCDH15c.4071A>T
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n.11504A>T
n.11495A>T
 gnomAD v4
10g.53806590T>CCA376515668PCDH15c.4071A>G
c.5212A>G (p.Thr1738Ala)
c.5023A>G (p.Thr1675Ala)
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n.11495A>G
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c.5212A>C (p.Thr1738Pro)
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n.11504A>C
n.11495A>C
10g.53806591_53806593dupCA666450633PCDH15c.4069_4071dup
c.5210_5212dup (p.Met1737_Thr1738insMet)
c.5021_5023dup (p.Met1674_Thr1675insMet)
c.5018_5020dup (p.Met1673_Thr1674insMet)
c.1238_1240dup (p.Met413_Thr414insMet)
c.5033_5035dup (p.Met1678_Thr1679insMet)
c.5015_5017dup (p.Met1672_Thr1673insMet)
c.1370_1372dup (p.Met457_Thr458insMet)
c.5036_5038dup (p.Met1679_Thr1680insMet)
c.5144_5146dup (p.Met1715_Thr1716insMet)
n.11502_11504dup
n.11493_11495dup
 dbSNP
10g.53806591_53806594dupCA1910755716PCDH15c.4068_4071dup
c.5209_5212dup (p.Thr1738AsnfsTer21)
c.5020_5023dup (p.Thr1675AsnfsTer21)
c.5017_5020dup (p.Thr1674AsnfsTer21)
c.1237_1240dup (p.Thr414AsnfsTer21)
c.5032_5035dup (p.Thr1679AsnfsTer21)
c.5014_5017dup (p.Thr1673AsnfsTer21)
c.1369_1372dup (p.Thr458AsnfsTer21)
c.5035_5038dup (p.Thr1680AsnfsTer21)
c.5143_5146dup (p.Thr1716AsnfsTer21)
n.11501_11504dup
n.11492_11495dup
 dbSNP
10g.53806591C>ACA376515670PCDH15c.4070G>T
c.5211G>T (p.Met1737Ile)
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n.11503G>T
n.11494G>T
10g.53806591C=CA1910755719PCDH15c.4070G=
c.5211G= (p.Met1737=)
c.5022G= (p.Met1674=)
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n.11503G=
n.11494G=
10g.53806591C>GCA376515671PCDH15c.4070G>C
c.5211G>C (p.Met1737Ile)
c.5022G>C (p.Met1674Ile)
c.5019G>C (p.Met1673Ile)
c.1239G>C (p.Met413Ile)
c.5034G>C (p.Met1678Ile)
c.5016G>C (p.Met1672Ile)
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n.11503G>C
n.11494G>C
10g.53806591C>TCA5504488PCDH15c.4070G>A
c.5211G>A (p.Met1737Ile)
c.5022G>A (p.Met1674Ile)
c.5019G>A (p.Met1673Ile)
c.1239G>A (p.Met413Ile)
c.5034G>A (p.Met1678Ile)
c.5016G>A (p.Met1672Ile)
c.1371G>A (p.Met457Ile)
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n.11503G>A
n.11494G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53806591_53806597delinsCATTGGTCA1910755723PCDH15c.4064_4070delinsACCAATG
c.5205_5211delinsACCAATG (p.Ile1735=)
c.5016_5022delinsACCAATG (p.Ile1672=)
c.5013_5019delinsACCAATG (p.Ile1671=)
c.1233_1239delinsACCAATG (p.Ile411=)
c.5028_5034delinsACCAATG (p.Ile1676=)
c.5010_5016delinsACCAATG (p.Ile1670=)
c.1365_1371delinsACCAATG (p.Ile455=)
c.5031_5037delinsACCAATG (p.Ile1677=)
c.5139_5145delinsACCAATG (p.Ile1713=)
n.11497_11503delinsACCAATG
n.11488_11494delinsACCAATG
10g.53806592A=CA1910755727PCDH15c.4069T=
c.5210T= (p.Met1737=)
c.5021T= (p.Met1674=)
c.5018T= (p.Met1673=)
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c.5015T= (p.Met1672=)
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c.5144T= (p.Met1715=)
n.11502T=
n.11493T=
10g.53806592A>CCA376515674PCDH15c.4069T>G
c.5210T>G (p.Met1737Arg)
c.5021T>G (p.Met1674Arg)
c.5018T>G (p.Met1673Arg)
c.1238T>G (p.Met413Arg)
c.5033T>G (p.Met1678Arg)
c.5015T>G (p.Met1672Arg)
c.1370T>G (p.Met457Arg)
c.5036T>G (p.Met1679Arg)
c.5144T>G (p.Met1715Arg)
n.11502T>G
n.11493T>G
10g.53806592A>GCA207195626PCDH15c.4069T>C
c.5210T>C (p.Met1737Thr)
c.5021T>C (p.Met1674Thr)
c.5018T>C (p.Met1673Thr)
c.1238T>C (p.Met413Thr)
c.5033T>C (p.Met1678Thr)
c.5015T>C (p.Met1672Thr)
c.1370T>C (p.Met457Thr)
c.5036T>C (p.Met1679Thr)
c.5144T>C (p.Met1715Thr)
n.11502T>C
n.11493T>C
 dbSNP
10g.53806592A>TCA376515675PCDH15c.4069T>A
c.5210T>A (p.Met1737Lys)
c.5021T>A (p.Met1674Lys)
c.5018T>A (p.Met1673Lys)
c.1238T>A (p.Met413Lys)
c.5033T>A (p.Met1678Lys)
c.5015T>A (p.Met1672Lys)
c.1370T>A (p.Met457Lys)
c.5036T>A (p.Met1679Lys)
c.5144T>A (p.Met1715Lys)
n.11502T>A
n.11493T>A
 gnomAD v4
10g.53806594_53806599delCA928525929PCDH15c.4064_4069del
c.5205_5210del (p.Ile1735_Pro1736del)
c.5016_5021del (p.Ile1672_Pro1673del)
c.5013_5018del (p.Ile1671_Pro1672del)
c.1233_1238del (p.Ile411_Pro412del)
c.5028_5033del (p.Ile1676_Pro1677del)
c.5010_5015del (p.Ile1670_Pro1671del)
c.1365_1370del (p.Ile455_Pro456del)
c.5031_5036del (p.Ile1677_Pro1678del)
c.5139_5144del (p.Ile1713_Pro1714del)
n.11497_11502del
n.11488_11493del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806593T>ACA376515677PCDH15c.4068A>T
c.5209A>T (p.Met1737Leu)
c.5020A>T (p.Met1674Leu)
c.5017A>T (p.Met1673Leu)
c.1237A>T (p.Met413Leu)
c.5032A>T (p.Met1678Leu)
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c.5143A>T (p.Met1715Leu)
n.11501A>T
n.11492A>T
10g.53806593T>CCA376515679PCDH15c.4068A>G
c.5209A>G (p.Met1737Val)
c.5020A>G (p.Met1674Val)
c.5017A>G (p.Met1673Val)
c.1237A>G (p.Met413Val)
c.5032A>G (p.Met1678Val)
c.5014A>G (p.Met1672Val)
c.1369A>G (p.Met457Val)
c.5035A>G (p.Met1679Val)
c.5143A>G (p.Met1715Val)
n.11501A>G
n.11492A>G
10g.53806593T>GCA376515681PCDH15c.4068A>C
c.5209A>C (p.Met1737Leu)
c.5020A>C (p.Met1674Leu)
c.5017A>C (p.Met1673Leu)
c.1237A>C (p.Met413Leu)
c.5032A>C (p.Met1678Leu)
c.5014A>C (p.Met1672Leu)
c.1369A>C (p.Met457Leu)
c.5035A>C (p.Met1679Leu)
c.5143A>C (p.Met1715Leu)
n.11501A>C
n.11492A>C
10g.53806594T>ACA469545227PCDH15c.4067A>T
c.5208A>T (p.Pro1736=)
c.5019A>T (p.Pro1673=)
c.5016A>T (p.Pro1672=)
c.1236A>T (p.Pro412=)
c.5031A>T (p.Pro1677=)
c.5013A>T (p.Pro1671=)
c.1368A>T (p.Pro456=)
c.5034A>T (p.Pro1678=)
c.5142A>T (p.Pro1714=)
n.11500A>T
n.11491A>T
10g.53806594T>CCA469545228PCDH15c.4067A>G
c.5208A>G (p.Pro1736=)
c.5019A>G (p.Pro1673=)
c.5016A>G (p.Pro1672=)
c.1236A>G (p.Pro412=)
c.5031A>G (p.Pro1677=)
c.5013A>G (p.Pro1671=)
c.1368A>G (p.Pro456=)
c.5034A>G (p.Pro1678=)
c.5142A>G (p.Pro1714=)
n.11500A>G
n.11491A>G
10g.53806594T>GCA469545229PCDH15c.4067A>C
c.5208A>C (p.Pro1736=)
c.5019A>C (p.Pro1673=)
c.5016A>C (p.Pro1672=)
c.1236A>C (p.Pro412=)
c.5031A>C (p.Pro1677=)
c.5013A>C (p.Pro1671=)
c.1368A>C (p.Pro456=)
c.5034A>C (p.Pro1678=)
c.5142A>C (p.Pro1714=)
n.11500A>C
n.11491A>C
10g.53806597_53806603dupCA2609218335PCDH15c.4061_4067dup
c.5202_5208dup (p.Met1737TyrfsTer23)
c.5013_5019dup (p.Met1674TyrfsTer23)
c.5010_5016dup (p.Met1673TyrfsTer23)
c.1230_1236dup (p.Met413TyrfsTer23)
c.5025_5031dup (p.Met1678TyrfsTer23)
c.5007_5013dup (p.Met1672TyrfsTer23)
c.1362_1368dup (p.Met457TyrfsTer23)
c.5028_5034dup (p.Met1679TyrfsTer23)
c.5136_5142dup (p.Met1715TyrfsTer23)
n.11494_11500dup
n.11485_11491dup
 gnomAD v4
10g.53806595G>ACA376515683PCDH15c.4066C>T
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n.11499C>T
n.11490C>T
 gnomAD v4
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c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.5033C>G (p.Pro1678Arg)
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n.11499C>G
n.11490C>G
 COSMIC
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c.5207C>A (p.Pro1736Gln)
c.5018C>A (p.Pro1673Gln)
c.5015C>A (p.Pro1672Gln)
c.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.5030C>A (p.Pro1677Gln)
c.5012C>A (p.Pro1671Gln)
c.1367C>A (p.Pro456Gln)
c.5033C>A (p.Pro1678Gln)
c.5141C>A (p.Pro1714Gln)
n.11499C>A
n.11490C>A
10g.53806596G>ACA376515689PCDH15c.4065C>T
c.5206C>T (p.Pro1736Ser)
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n.11498C>T
n.11489C>T
10g.53806596G>CCA376515690PCDH15c.4065C>G
c.5206C>G (p.Pro1736Ala)
c.5017C>G (p.Pro1673Ala)
c.5014C>G (p.Pro1672Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.5029C>G (p.Pro1677Ala)
c.5011C>G (p.Pro1671Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.5032C>G (p.Pro1678Ala)
c.5140C>G (p.Pro1714Ala)
n.11498C>G
n.11489C>G
10g.53806596G>TCA376515692PCDH15c.4065C>A
c.5206C>A (p.Pro1736Thr)
c.5017C>A (p.Pro1673Thr)
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c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.5029C>A (p.Pro1677Thr)
c.5011C>A (p.Pro1671Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.5032C>A (p.Pro1678Thr)
c.5140C>A (p.Pro1714Thr)
n.11498C>A
n.11489C>A
 gnomAD v4
10g.53806597T>ACA469545230PCDH15c.4064A>T
c.5205A>T (p.Ile1735=)
c.5016A>T (p.Ile1672=)
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c.5010A>T (p.Ile1670=)
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c.5139A>T (p.Ile1713=)
n.11497A>T
n.11488A>T
10g.53806597T>CCA376515693PCDH15c.4064A>G
c.5205A>G (p.Ile1735Met)
c.5016A>G (p.Ile1672Met)
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c.5028A>G (p.Ile1676Met)
c.5010A>G (p.Ile1670Met)
c.1365A>G (p.Ile455Met)
c.5031A>G (p.Ile1677Met)
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n.11497A>G
n.11488A>G
10g.53806597T>GCA469545231PCDH15c.4064A>C
c.5205A>C (p.Ile1735=)
c.5016A>C (p.Ile1672=)
c.5013A>C (p.Ile1671=)
c.1233A>C (p.Ile411=)
c.5028A>C (p.Ile1676=)
c.5010A>C (p.Ile1670=)
c.1365A>C (p.Ile455=)
c.5031A>C (p.Ile1677=)
c.5139A>C (p.Ile1713=)
n.11497A>C
n.11488A>C
10g.53806598A=CA1910755731PCDH15c.4063T=
c.5204T= (p.Ile1735=)
c.5015T= (p.Ile1672=)
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c.1364T= (p.Ile455=)
c.5030T= (p.Ile1677=)
c.5138T= (p.Ile1713=)
n.11496T=
n.11487T=
10g.53806598A>CCA5504489PCDH15c.4063T>G
c.5204T>G (p.Ile1735Arg)
c.5015T>G (p.Ile1672Arg)
c.5012T>G (p.Ile1671Arg)
c.1232T>G (p.Ile411Arg)
c.5027T>G (p.Ile1676Arg)
c.5009T>G (p.Ile1670Arg)
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c.5030T>G (p.Ile1677Arg)
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n.11496T>G
n.11487T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.53806598A>GCA376515695PCDH15c.4063T>C
c.5204T>C (p.Ile1735Thr)
c.5015T>C (p.Ile1672Thr)
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c.5027T>C (p.Ile1676Thr)
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c.5138T>C (p.Ile1713Thr)
n.11496T>C
n.11487T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806598A>TCA376515700PCDH15c.4063T>A
c.5204T>A (p.Ile1735Lys)
c.5015T>A (p.Ile1672Lys)
c.5012T>A (p.Ile1671Lys)
c.1232T>A (p.Ile411Lys)
c.5027T>A (p.Ile1676Lys)
c.5009T>A (p.Ile1670Lys)
c.1364T>A (p.Ile455Lys)
c.5030T>A (p.Ile1677Lys)
c.5138T>A (p.Ile1713Lys)
n.11496T>A
n.11487T>A
10g.53806599T>ACA376515702PCDH15c.4062A>T
c.5203A>T (p.Ile1735Leu)
c.5014A>T (p.Ile1672Leu)
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n.11495A>T
n.11486A>T
10g.53806599T>CCA376515703PCDH15c.4062A>G
c.5203A>G (p.Ile1735Val)
c.5014A>G (p.Ile1672Val)
c.5011A>G (p.Ile1671Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
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c.5008A>G (p.Ile1670Val)
c.1363A>G (p.Ile455Val)
c.5029A>G (p.Ile1677Val)
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n.11495A>G
n.11486A>G
 gnomAD v4
10g.53806599T>GCA376515704PCDH15c.4062A>C
c.5203A>C (p.Ile1735Leu)
c.5014A>C (p.Ile1672Leu)
c.5011A>C (p.Ile1671Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.5026A>C (p.Ile1676Leu)
c.5008A>C (p.Ile1670Leu)
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
c.5029A>C (p.Ile1677Leu)
c.5137A>C (p.Ile1713Leu)
n.11495A>C
n.11486A>C
10g.53806600A>CCA376515706PCDH15c.4061T>G
c.5202T>G (p.His1734Gln)
c.5013T>G (p.His1671Gln)
c.5010T>G (p.His1670Gln)
c.1230T>G (p.His410Gln)
c.5025T>G (p.His1675Gln)
c.5007T>G (p.His1669Gln)
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c.5028T>G (p.His1676Gln)
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n.11494T>G
n.11485T>G
10g.53806600A>GCA469545232PCDH15c.4061T>C
c.5202T>C (p.His1734=)
c.5013T>C (p.His1671=)
c.5010T>C (p.His1670=)
c.1230T>C (p.His410=)
c.5025T>C (p.His1675=)
c.5007T>C (p.His1669=)
c.1362T>C (p.His454=)
c.5028T>C (p.His1676=)
c.5136T>C (p.His1712=)
n.11494T>C
n.11485T>C
 gnomAD v4
10g.53806600A>TCA376515707PCDH15c.4061T>A
c.5202T>A (p.His1734Gln)
c.5013T>A (p.His1671Gln)
c.5010T>A (p.His1670Gln)
c.1230T>A (p.His410Gln)
c.5025T>A (p.His1675Gln)
c.5007T>A (p.His1669Gln)
c.1362T>A (p.His454Gln)
c.5028T>A (p.His1676Gln)
c.5136T>A (p.His1712Gln)
n.11494T>A
n.11485T>A
10g.53806601T>ACA376515710PCDH15c.4060A>T
c.5201A>T (p.His1734Leu)
c.5012A>T (p.His1671Leu)
c.5009A>T (p.His1670Leu)
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c.5024A>T (p.His1675Leu)
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n.11493A>T
n.11484A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806601T>CCA376515711PCDH15c.4060A>G
c.5201A>G (p.His1734Arg)
c.5012A>G (p.His1671Arg)
c.5009A>G (p.His1670Arg)
c.1229A>G (p.His410Arg)
c.5024A>G (p.His1675Arg)
c.5006A>G (p.His1669Arg)
c.1361A>G (p.His454Arg)
c.5027A>G (p.His1676Arg)
c.5135A>G (p.His1712Arg)
n.11493A>G
n.11484A>G
 COSMIC
10g.53806601T>GCA376515713PCDH15c.4060A>C
c.5201A>C (p.His1734Pro)
c.5012A>C (p.His1671Pro)
c.5009A>C (p.His1670Pro)
c.1229A>C (p.His410Pro)
c.5024A>C (p.His1675Pro)
c.5006A>C (p.His1669Pro)
c.1361A>C (p.His454Pro)
c.5027A>C (p.His1676Pro)
c.5135A>C (p.His1712Pro)
n.11493A>C
n.11484A>C
10g.53806601T=CA1910755735PCDH15c.4060A=
c.5201A= (p.His1734=)
c.5012A= (p.His1671=)
c.5009A= (p.His1670=)
c.1229A= (p.His410=)
c.5024A= (p.His1675=)
c.5006A= (p.His1669=)
c.1361A= (p.His454=)
c.5027A= (p.His1676=)
c.5135A= (p.His1712=)
n.11493A=
n.11484A=
10g.53806602G>ACA376515719PCDH15c.4059C>T
c.5200C>T (p.His1734Tyr)
c.5011C>T (p.His1671Tyr)
c.5008C>T (p.His1670Tyr)
c.1228C>T (p.His410Tyr)
c.5023C>T (p.His1675Tyr)
c.5005C>T (p.His1669Tyr)
c.1360C>T (p.His454Tyr)
c.5026C>T (p.His1676Tyr)
c.5134C>T (p.His1712Tyr)
n.11492C>T
n.11483C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806602G>CCA376515717PCDH15c.4059C>G
c.5200C>G (p.His1734Asp)
c.5011C>G (p.His1671Asp)
c.5008C>G (p.His1670Asp)
c.1228C>G (p.His410Asp)
c.5023C>G (p.His1675Asp)
c.5005C>G (p.His1669Asp)
c.1360C>G (p.His454Asp)
c.5026C>G (p.His1676Asp)
c.5134C>G (p.His1712Asp)
n.11492C>G
n.11483C>G
10g.53806602G=CA1910755738PCDH15c.4059C=
c.5200C= (p.His1734=)
c.5011C= (p.His1671=)
c.5008C= (p.His1670=)
c.1228C= (p.His410=)
c.5023C= (p.His1675=)
c.5005C= (p.His1669=)
c.1360C= (p.His454=)
c.5026C= (p.His1676=)
c.5134C= (p.His1712=)
n.11492C=
n.11483C=
10g.53806602G>TCA376515715PCDH15c.4059C>A
c.5200C>A (p.His1734Asn)
c.5011C>A (p.His1671Asn)
c.5008C>A (p.His1670Asn)
c.1228C>A (p.His410Asn)
c.5023C>A (p.His1675Asn)
c.5005C>A (p.His1669Asn)
c.1360C>A (p.His454Asn)
c.5026C>A (p.His1676Asn)
c.5134C>A (p.His1712Asn)
n.11492C>A
n.11483C>A
10g.53806603G>ACA469545233PCDH15c.4058C>T
c.5199C>T (p.Leu1733=)
c.5010C>T (p.Leu1670=)
c.5007C>T (p.Leu1669=)
c.1227C>T (p.Leu409=)
c.5022C>T (p.Leu1674=)
c.5004C>T (p.Leu1668=)
c.1359C>T (p.Leu453=)
c.5025C>T (p.Leu1675=)
c.5133C>T (p.Leu1711=)
n.11491C>T
n.11482C>T
 gnomAD v4
10g.53806603G>CCA469545234PCDH15c.4058C>G
c.5199C>G (p.Leu1733=)
c.5010C>G (p.Leu1670=)
c.5007C>G (p.Leu1669=)
c.1227C>G (p.Leu409=)
c.5022C>G (p.Leu1674=)
c.5004C>G (p.Leu1668=)
c.1359C>G (p.Leu453=)
c.5025C>G (p.Leu1675=)
c.5133C>G (p.Leu1711=)
n.11491C>G
n.11482C>G
 gnomAD v4
10g.53806603G>TCA469545235PCDH15c.4058C>A
c.5199C>A (p.Leu1733=)
c.5010C>A (p.Leu1670=)
c.5007C>A (p.Leu1669=)
c.1227C>A (p.Leu409=)
c.5022C>A (p.Leu1674=)
c.5004C>A (p.Leu1668=)
c.1359C>A (p.Leu453=)
c.5025C>A (p.Leu1675=)
c.5133C>A (p.Leu1711=)
n.11491C>A
n.11482C>A
10g.53806604A>CCA376515720PCDH15c.4057T>G
c.5198T>G (p.Leu1733Arg)
c.5009T>G (p.Leu1670Arg)
c.5006T>G (p.Leu1669Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.5021T>G (p.Leu1674Arg)
c.5003T>G (p.Leu1668Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.5024T>G (p.Leu1675Arg)
c.5132T>G (p.Leu1711Arg)
n.11490T>G
n.11481T>G
10g.53806604A>GCA376515721PCDH15c.4057T>C
c.5198T>C (p.Leu1733Pro)
c.5009T>C (p.Leu1670Pro)
c.5006T>C (p.Leu1669Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.5021T>C (p.Leu1674Pro)
c.5003T>C (p.Leu1668Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.5024T>C (p.Leu1675Pro)
c.5132T>C (p.Leu1711Pro)
n.11490T>C
n.11481T>C
10g.53806604A>TCA376515722PCDH15c.4057T>A
c.5198T>A (p.Leu1733His)
c.5009T>A (p.Leu1670His)
c.5006T>A (p.Leu1669His)
c.1226T>A (p.Leu409His)
c.5021T>A (p.Leu1674His)
c.5003T>A (p.Leu1668His)
c.1358T>A (p.Leu453His)
c.5024T>A (p.Leu1675His)
c.5132T>A (p.Leu1711His)
n.11490T>A
n.11481T>A
10g.53806604_53806613delinsAGGTTGTTCCCA1910755740PCDH15c.4048_4057delinsGGAACAACCT
c.5189_5198delinsGGAACAACCT (p.Trp1730=)
c.5000_5009delinsGGAACAACCT (p.Trp1667=)
c.4997_5006delinsGGAACAACCT (p.Trp1666=)
c.1217_1226delinsGGAACAACCT (p.Trp406=)
c.5012_5021delinsGGAACAACCT (p.Trp1671=)
c.4994_5003delinsGGAACAACCT (p.Trp1665=)
c.1349_1358delinsGGAACAACCT (p.Trp450=)
c.5015_5024delinsGGAACAACCT (p.Trp1672=)
c.5123_5132delinsGGAACAACCT (p.Trp1708=)
n.11481_11490delinsGGAACAACCT
n.11472_11481delinsGGAACAACCT
10g.53806605G>ACA207195637PCDH15c.4056C>T
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n.11489C>T
n.11480C>T
 dbSNP
10g.53806605G>CCA376515723PCDH15c.4056C>G
c.5197C>G (p.Leu1733Val)
c.5008C>G (p.Leu1670Val)
c.5005C>G (p.Leu1669Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.5020C>G (p.Leu1674Val)
c.5002C>G (p.Leu1668Val)
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c.5131C>G (p.Leu1711Val)
n.11489C>G
n.11480C>G
10g.53806605G=CA1910755744PCDH15c.4056C=
c.5197C= (p.Leu1733=)
c.5008C= (p.Leu1670=)
c.5005C= (p.Leu1669=)
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n.11489C=
n.11480C=
10g.53806605G>TCA5504492PCDH15c.4056C>A
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c.5020C>A (p.Leu1674Ile)
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c.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.5023C>A (p.Leu1675Ile)
c.5131C>A (p.Leu1711Ile)
n.11489C>A
n.11480C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.53806606delCA2573106141PCDH15c.4056del
c.5197del (p.Leu1733SerfsTer5)
c.5008del (p.Leu1670SerfsTer5)
c.5005del (p.Leu1669SerfsTer5)
c.1225del (p.Leu409SerfsTer5)
c.5020del (p.Leu1674SerfsTer5)
c.5002del (p.Leu1668SerfsTer5)
c.1357del (p.Leu453SerfsTer5)
c.5023del (p.Leu1675SerfsTer5)
c.5131del (p.Leu1711SerfsTer5)
n.11489del
n.11480del
 gnomAD v4
10g.53806605_53806608delinsGGTTCA1910755745PCDH15c.4053_4056delinsAACC
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n.11486_11489delinsAACC
n.11477_11480delinsAACC
10g.53806605_53806613delCA5504490PCDH15c.4048_4056del
c.5189_5197del (p.Trp1730_Leu1733delinsPhe)
c.5000_5008del (p.Trp1667_Leu1670delinsPhe)
c.4997_5005del (p.Trp1666_Leu1669delinsPhe)
c.1217_1225del (p.Trp406_Leu409delinsPhe)
c.5012_5020del (p.Trp1671_Leu1674delinsPhe)
c.4994_5002del (p.Trp1665_Leu1668delinsPhe)
c.1349_1357del (p.Trp450_Leu453delinsPhe)
c.5015_5023del (p.Trp1672_Leu1675delinsPhe)
c.5123_5131del (p.Trp1708_Leu1711delinsPhe)
n.11481_11489del
n.11472_11480del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.11488C>T
n.11479C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.11488C>G
n.11479C>G
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c.5196C= (p.Asn1732=)
c.5007C= (p.Asn1669=)
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c.5130C= (p.Asn1710=)
n.11488C=
n.11479C=
10g.53806606G>TCA376515725PCDH15c.4055C>A
c.5196C>A (p.Asn1732Lys)
c.5007C>A (p.Asn1669Lys)
c.5004C>A (p.Asn1668Lys)
c.1224C>A (p.Asn408Lys)
c.5019C>A (p.Asn1673Lys)
c.5001C>A (p.Asn1667Lys)
c.1356C>A (p.Asn452Lys)
c.5022C>A (p.Asn1674Lys)
c.5130C>A (p.Asn1710Lys)
n.11488C>A
n.11479C>A
 dbSNP
10g.53806609_53806611dupCA1910755752PCDH15c.4053_4055dup
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n.11486_11488dup
n.11477_11479dup
 dbSNP
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c.5128_5130del (p.Asn1710del)
n.11486_11488del
n.11477_11479del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched