Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.53806443_53806561del | CA2788034425 | PCDH15 | c.4107_4225del c.*25_*143del (n.*25_*143del) n.11540_11658del n.11531_11649del | |
10 | g.53806502_53806510del | CA2609218279 | PCDH15 | c.4153_4161del c.*71_*79del (n.*71_*79del) n.11586_11594del n.11577_11585del | gnomAD v4 |
10 | g.53806504_53806506dup | CA593782922 | PCDH15 | c.4156_4158dup c.*74_*76dup (n.*74_*76dup) c.1457_1459dup (n.1457_1459dup) n.11589_11591dup n.11580_11582dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806503_53806508del | CA2609218280 | PCDH15 | c.4153_4158del c.*71_*76del (n.*71_*76del) c.1454_1459del (n.1454_1459del) n.11586_11591del n.11577_11582del | gnomAD v4 |
10 | g.53806505C>A | CA2609218281 | PCDH15 | c.4156G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.1457G>T (n.1457G>T) n.11589G>T n.11580G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806505C>G | CA2788034445 | PCDH15 | c.4156G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.1457G>C (n.1457G>C) n.11589G>C n.11580G>C | |
10 | g.53806506_53806508delinsTCA | CA1910755423 | PCDH15 | c.4153_4155delinsTGA c.*71_*73delinsTGA (n.*71_*73delinsTGA) c.1454_1456delinsTGA (n.1454_1456delinsTGA) n.11586_11588delinsTGA n.11577_11579delinsTGA | |
10 | g.53806507C>T | CA2574549854 | PCDH15 | c.4154G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.1455G>A (n.1455G>A) n.11587G>A n.11578G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806507_53806508del | CA928525902 | PCDH15 | c.4153_4154del c.*71_*72del (n.*71_*72del) c.1454_1455del (n.1454_1455del) n.11586_11587del n.11577_11578del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806508A>G | CA2609218282 | PCDH15 | c.4153T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.1454T>C (n.1454T>C) n.11586T>C n.11577T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806509G>C | CA2609218283 | PCDH15 | c.4152C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) n.11585C>G n.11576C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806509G= | CA1910755426 | PCDH15 | c.4152C= c.*70C= (n.*70C=) c.1453C= (n.1453C=) n.11585C= n.11576C= | |
10 | g.53806509G>T | CA2574549855 | PCDH15 | c.4152C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) n.11585C>A n.11576C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806510del | CA2609218285 | PCDH15 | c.4151del c.*69del (n.*69del) c.1452del (n.1452del) n.11584del n.11575del | gnomAD v4 |
10 | g.53806510T>A | CA2609218286 | PCDH15 | c.4151A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.1452A>T (n.1452A>T) n.11584A>T n.11575A>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806510T>C | CA666450516 | PCDH15 | c.4151A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.1452A>G (n.1452A>G) n.11584A>G n.11575A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806510T= | CA1910755431 | PCDH15 | c.4151A= c.*69A= (n.*69A=) c.1452A= (n.1452A=) n.11584A= n.11575A= | |
10 | g.53806510_53806513dup | CA1910755428 | PCDH15 | c.4148_4151dup c.*66_*69dup (n.*66_*69dup) c.1449_1452dup (n.1449_1452dup) n.11581_11584dup n.11572_11575dup | dbSNP |
10 | g.53806510_53806517dup | CA2609218284 | PCDH15 | c.4144_4151dup c.*62_*69dup (n.*62_*69dup) c.1445_1452dup (n.1445_1452dup) n.11577_11584dup n.11568_11575dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806511G>A | CA2609218287 | PCDH15 | c.4150C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.1451C>T (n.1451C>T) n.11583C>T n.11574C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806511G>C | CA2609218288 | PCDH15 | c.4150C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.1451C>G (n.1451C>G) n.11583C>G n.11574C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806511G>T | CA2609218289 | PCDH15 | c.4150C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.1451C>A (n.1451C>A) n.11583C>A n.11574C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806513C>A | CA2609218290 | PCDH15 | c.4148G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.1449G>T (n.1449G>T) n.11581G>T n.11572G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806513C= | CA1910755435 | PCDH15 | c.4148G= c.*66G= (n.*66G=) c.1449G= (n.1449G=) n.11581G= n.11572G= | |
10 | g.53806513C>G | CA1910755436 | PCDH15 | c.4148G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.1449G>C (n.1449G>C) n.11581G>C n.11572G>C | dbSNP |
10 | g.53806513C>T | CA2609218291 | PCDH15 | c.4148G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.1449G>A (n.1449G>A) n.11581G>A n.11572G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806516_53806519del | CA2609218292 | PCDH15 | c.4144_4147del c.*62_*65del (n.*62_*65del) c.1445_1448del (n.1445_1448del) n.11577_11580del n.11568_11571del | gnomAD v4 |
10 | g.53806515A= | CA1910755439 | PCDH15 | c.4146T= c.*64T= (n.*64T=) c.1447T= (n.1447T=) n.11579T= n.11570T= | |
10 | g.53806515A>C | CA207195413 | PCDH15 | c.4146T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.1447T>G (n.1447T>G) n.11579T>G n.11570T>G | dbSNP |
10 | g.53806515A>G | CA1910755440 | PCDH15 | c.4146T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.1447T>C (n.1447T>C) n.11579T>C n.11570T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806516T>C | CA2609218294 | PCDH15 | c.4145A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.1446A>G (n.1446A>G) n.11578A>G n.11569A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806516dup | CA2609218293 | PCDH15 | c.4145dup c.*63dup (n.*63dup) c.1446dup (n.1446dup) n.11578dup n.11569dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806516_53806517delinsTA | CA1910755443 | PCDH15 | c.4144_4145delinsTA c.*62_*63delinsTA (n.*62_*63delinsTA) c.1445_1446delinsTA (n.1445_1446delinsTA) n.11577_11578delinsTA n.11568_11569delinsTA | |
10 | g.53806517A>G | CA2609218295 | PCDH15 | c.4144T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.1445T>C (n.1445T>C) n.11577T>C n.11568T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806521dup | CA666450524 | PCDH15 | c.4144dup c.*62dup (n.*62dup) c.1445dup (n.1445dup) n.11577dup n.11568dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806521del | CA1910755446 | PCDH15 | c.4144del c.*62del (n.*62del) c.1445del (n.1445del) n.11577del n.11568del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806518A>G | CA2609218296 | PCDH15 | c.4143T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.1444T>C (n.1444T>C) n.11576T>C n.11567T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806519A>G | CA2609218297 | PCDH15 | c.4142T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.1443T>C (n.1443T>C) n.11575T>C n.11566T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806519A>T | CA2574549856 | PCDH15 | c.4142T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.1443T>A (n.1443T>A) n.11575T>A n.11566T>A | |
10 | g.53806520A= | CA1910755447 | PCDH15 | c.4141T= c.*59T= (n.*59T=) c.1442T= (n.1442T=) n.11574T= n.11565T= | |
10 | g.53806520A>C | CA666450529 | PCDH15 | c.4141T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.1442T>G (n.1442T>G) n.11574T>G n.11565T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806521A>G | CA2609218298 | PCDH15 | c.4140T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.1441T>C (n.1441T>C) n.11573T>C n.11564T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806522del | CA2609218299 | PCDH15 | c.4139del c.*57del (n.*57del) c.1440del (n.1440del) n.11572del n.11563del | gnomAD v4 |
10 | g.53806522G>C | CA2609218300 | PCDH15 | c.4139C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.1440C>G (n.1440C>G) n.11572C>G n.11563C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806522G>T | CA2609218301 | PCDH15 | c.4139C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.1440C>A (n.1440C>A) n.11572C>A n.11563C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806522_53806524delinsGCA | CA1910755448 | PCDH15 | c.4137_4139delinsTGC c.*55_*57delinsTGC (n.*55_*57delinsTGC) c.1438_1440delinsTGC (n.1438_1440delinsTGC) n.11570_11572delinsTGC n.11561_11563delinsTGC | |
10 | g.53806523C>A | CA2609218302 | PCDH15 | c.4138G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.1439G>T (n.1439G>T) n.11571G>T n.11562G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806525_53806526del | CA666450530 | PCDH15 | c.4137_4138del c.*55_*56del (n.*55_*56del) c.1438_1439del (n.1438_1439del) n.11570_11571del n.11561_11562del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806524A>G | CA928525905 | PCDH15 | c.4137T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.1438T>C (n.1438T>C) n.11570T>C n.11561T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806525C= | CA1910755451 | PCDH15 | c.4136G= c.*54G= (n.*54G=) c.1437G= (n.1437G=) n.11569G= n.11560G= | |
10 | g.53806525C>G | CA1910755453 | PCDH15 | c.4136G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) n.11569G>C n.11560G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806526_53806529dup | CA1910755458 | PCDH15 | c.4132_4135dup c.*50_*53dup (n.*50_*53dup) c.1433_1436dup (n.1433_1436dup) n.11565_11568dup n.11556_11559dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806527_53806531dup | CA469545219 | PCDH15 | c.4131_4135dup c.*49_*53dup (n.*49_*53dup) c.1432_1436dup (n.1432_1436dup) n.11564_11568dup n.11555_11559dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806527G>A | CA2609218304 | PCDH15 | c.4134C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.1435C>T (n.1435C>T) n.11567C>T n.11558C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806527_53806530del | CA2609218303 | PCDH15 | c.4131_4134del c.*49_*52del (n.*49_*52del) c.1432_1435del (n.1432_1435del) n.11564_11567del n.11555_11558del | gnomAD v4 |
10 | g.53806529_53806530insGAACAGGAG | CA2609218308 | PCDH15 | c.4131_4132insCTCCTGTTC c.*49_*50insCTCCTGTTC (n.*49_*50insCTCCTGTTC) c.1432_1433insCTCCTGTTC (n.1432_1433insCTCCTGTTC) n.11564_11565insCTCCTGTTC n.11555_11556insCTCCTGTTC | gnomAD v4 |
10 | g.53806529_53806530insGAACAGGAGTCCATGATTGACAG | CA2609218305 | PCDH15 | c.4131_4132insCTGTCAATCATGGACTCCTGTTC c.*49_*50insCTGTCAATCATGGACTCCTGTTC (n.*49_*50insCTGTCAATCATGGACTCCTGTTC) c.1432_1433insCTGTCAATCATGGACTCCTGTTC (n.1432_1433insCTGTCAATCATGGACTCCTGTTC) n.11564_11565insCTGTCAATCATGGACTCCTGTTC n.11555_11556insCTGTCAATCATGGACTCCTGTTC | gnomAD v4 |
10 | g.53806529_53806530insGAACAGGAGTCCATGATTGACAGTAAGAACATCAAGGAGGCTTTGGAATTTCA | CA2609218307 | PCDH15 | c.4131_4132insTGAAATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCTTACTGTCAATCATGGACTCCTGTTC c.*49_*50insTGAAATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCTTACTGTCAATCATGGACTCCTGTTC (n.*49_*50insTGAAATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCTTACTGTCAATCATGGACTCCTGTTC) c.1432_1433insTGAAATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCTTACTGTCAATCATGGACTCCTGTTC (n.1432_1433insTGAAATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCTTACTGTCAATCATGGACTCCTGTTC) n.11564_11565insTGAAATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCTTACTGTCAATCATGGACTCCTGTTC n.11555_11556insTGAAATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCTTACTGTCAATCATGGACTCCTGTTC | gnomAD v4 |
10 | g.53806530T>A | CA2609218306 | PCDH15 | c.4131A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.1432A>T (n.1432A>T) n.11564A>T n.11555A>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806530T>G | CA5504462 | PCDH15 | c.4131A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.1432A>C (n.1432A>C) n.11564A>C n.11555A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806530T= | CA1910755463 | PCDH15 | c.4131A= c.*49A= (n.*49A=) c.1432A= (n.1432A=) n.11564A= n.11555A= | |
10 | g.53806531_53806532dup | CA2721780315 | PCDH15 | c.4130_4131dup c.*48_*49dup (n.*48_*49dup) c.1431_1432dup (n.1431_1432dup) n.11563_11564dup n.11554_11555dup | dbSNP |
10 | g.53806530_53806531insCC | CA2609218309 | PCDH15 | c.4130_4131insGG c.*48_*49insGG (n.*48_*49insGG) c.1431_1432insGG (n.1431_1432insGG) n.11563_11564insGG n.11554_11555insGG | gnomAD v4 |
10 | g.53806531A= | CA1910755470 | PCDH15 | c.4130T= c.*48T= (n.*48T=) c.1431T= (n.1431T=) n.11563T= n.11554T= | |
10 | g.53806531A>G | CA5504463 | PCDH15 | c.4130T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.1431T>C (n.1431T>C) n.11563T>C n.11554T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806531_53806532insAGAACATCAAGGAGGCT | CA2609218310 | PCDH15 | c.4129_4130insAGCCTCCTTGATGTTCT c.*47_*48insAGCCTCCTTGATGTTCT (n.*47_*48insAGCCTCCTTGATGTTCT) c.1430_1431insAGCCTCCTTGATGTTCT (n.1430_1431insAGCCTCCTTGATGTTCT) n.11562_11563insAGCCTCCTTGATGTTCT n.11553_11554insAGCCTCCTTGATGTTCT | gnomAD v4 |
10 | g.53806531_53806532insAGAACATCAAGGAGGCTTTGGAAT | CA2609218311 | PCDH15 | c.4129_4130insATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCT c.*47_*48insATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCT (n.*47_*48insATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCT) c.1430_1431insATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCT (n.1430_1431insATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCT) n.11562_11563insATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCT n.11553_11554insATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCT | gnomAD v4 |
10 | g.53806532T>C | CA5504464 | PCDH15 | c.4129A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.1430A>G (n.1430A>G) n.11562A>G n.11553A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.53806532T= | CA1910755472 | PCDH15 | c.4129A= c.*47A= (n.*47A=) c.1430A= (n.1430A=) n.11562A= n.11553A= | |
10 | g.53806533_53806541dup | CA2574549858 | PCDH15 | c.4121_4129dup c.*39_*47dup (n.*39_*47dup) c.1422_1430dup (n.1422_1430dup) n.11554_11562dup n.11545_11553dup | |
10 | g.53806532_53806533insGATTGACAG | CA2609218312 | PCDH15 | c.4128_4129insCTGTCAATC c.*46_*47insCTGTCAATC (n.*46_*47insCTGTCAATC) c.1429_1430insCTGTCAATC (n.1429_1430insCTGTCAATC) n.11561_11562insCTGTCAATC n.11552_11553insCTGTCAATC | gnomAD v4 |
10 | g.53806533T= | CA1910755477 | PCDH15 | c.4128A= c.*46A= (n.*46A=) c.1429A= (n.1429A=) n.11561A= n.11552A= | |
10 | g.53806534A>G | CA2609218313 | PCDH15 | c.4127T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.1428T>C (n.1428T>C) n.11560T>C n.11551T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806536_53806538dup | CA1910755478 | PCDH15 | c.4125_4127dup c.*43_*45dup (n.*43_*45dup) c.1426_1428dup (n.1426_1428dup) n.11558_11560dup n.11549_11551dup | dbSNP |
10 | g.53806536A>C | CA2609218314 | PCDH15 | c.4125T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.1426T>G (n.1426T>G) n.11558T>G n.11549T>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806536A>G | CA2609218315 | PCDH15 | c.4125T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.1426T>C (n.1426T>C) n.11558T>C n.11549T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806537A= | CA1910755480 | PCDH15 | c.4124T= c.*42T= (n.*42T=) c.1425T= (n.1425T=) n.11557T= n.11548T= | |
10 | g.53806537A>C | CA2609218317 | PCDH15 | c.4124T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.1425T>G (n.1425T>G) n.11557T>G n.11548T>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806537A>G | CA593782923 | PCDH15 | c.4124T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.1425T>C (n.1425T>C) n.11557T>C n.11548T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806539_53806543dup | CA2609218316 | PCDH15 | c.4120_4124dup c.*38_*42dup (n.*38_*42dup) c.1421_1425dup (n.1421_1425dup) n.11553_11557dup n.11544_11548dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806538A= | CA1910755485 | PCDH15 | c.4123T= c.*41T= (n.*41T=) c.1424T= (n.1424T=) n.11556T= n.11547T= | |
10 | g.53806538A>T | CA207195440 | PCDH15 | c.4123T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.1424T>A (n.1424T>A) n.11556T>A n.11547T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806539_53806542del | CA2788034449 | PCDH15 | c.4120_4123del c.*38_*41del (n.*38_*41del) c.1421_1424del (n.1421_1424del) n.11553_11556del n.11544_11547del | |
10 | g.53806539T>A | CA2574549860 | PCDH15 | c.4122A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.1423A>T (n.1423A>T) n.11555A>T n.11546A>T | |
10 | g.53806539T>G | CA2609218318 | PCDH15 | c.4122A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.1423A>C (n.1423A>C) n.11555A>C n.11546A>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806539T= | CA1910755490 | PCDH15 | c.4122A= c.*40A= (n.*40A=) c.1423A= (n.1423A=) n.11555A= n.11546A= | |
10 | g.53806539_53806543delinsTGTAA | CA2742040355 | PCDH15 | c.4118_4122delinsTTACA c.*36_*40delinsTTACA (n.*36_*40delinsTTACA) c.1419_1423delinsTTACA (n.1419_1423delinsTTACA) n.11551_11555delinsTTACA n.11542_11546delinsTTACA | |
10 | g.53806540G>A | CA5504466 | PCDH15 | c.4121C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.1422C>T (n.1422C>T) n.11554C>T n.11545C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806540G= | CA1910755495 | PCDH15 | c.4121C= c.*39C= (n.*39C=) c.1422C= (n.1422C=) n.11554C= n.11545C= | |
10 | g.53806540G>T | CA2609218319 | PCDH15 | c.4121C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.1422C>A (n.1422C>A) n.11554C>A n.11545C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806544_53806547dup | CA5504465 | PCDH15 | c.4118_4121dup c.*36_*39dup (n.*36_*39dup) c.1419_1422dup (n.1419_1422dup) n.11551_11554dup n.11542_11545dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806541T>C | CA5504467 | PCDH15 | c.4120A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.1421A>G (n.1421A>G) n.11553A>G n.11544A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.53806541T= | CA1910755502 | PCDH15 | c.4120A= c.*38A= (n.*38A=) c.1421A= (n.1421A=) n.11553A= n.11544A= | |
10 | g.53806543A= | CA1910755506 | PCDH15 | c.4118T= c.*36T= (n.*36T=) c.1419T= (n.1419T=) n.11551T= n.11542T= | |
10 | g.53806543A>C | CA666450551 | PCDH15 | c.4118T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.1419T>G (n.1419T>G) n.11551T>G n.11542T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806544G>A | CA5504468 | PCDH15 | c.4117C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.1418C>T (n.1418C>T) n.11550C>T n.11541C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53806544G= | CA1910755509 | PCDH15 | c.4117C= c.*35C= (n.*35C=) c.1418C= (n.1418C=) n.11550C= n.11541C= | |
10 | g.53806545_53806546delinsTA | CA1910755511 | PCDH15 | c.4115_4116delinsTA c.*33_*34delinsTA (n.*33_*34delinsTA) c.1416_1417delinsTA (n.1416_1417delinsTA) n.11548_11549delinsTA n.11539_11540delinsTA | |
10 | g.53806546A>G | CA2609218320 | PCDH15 | c.4115T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.1416T>C (n.1416T>C) n.11548T>C n.11539T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806548_53806550dup | CA2788034451 | PCDH15 | c.4113_4115dup c.*31_*33dup (n.*31_*33dup) c.1414_1416dup (n.1414_1416dup) n.11546_11548dup n.11537_11539dup | |
10 | g.53806547_53806550dup | CA928525908 | PCDH15 | c.4112_4115dup c.*30_*33dup (n.*30_*33dup) c.1413_1416dup (n.1413_1416dup) n.11545_11548dup n.11536_11539dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806550del | CA1910755518 | PCDH15 | c.4115del c.*33del (n.*33del) c.1416del (n.1416del) n.11548del n.11539del | dbSNP |
10 | g.53806553_53806576del | CA2788034453 | PCDH15 | c.4092_4115del c.*10_*33del (n.*10_*33del) c.1393_1416del (n.1393_1416del) n.11525_11548del n.11516_11539del | |
10 | g.53806547A= | CA1910755521 | PCDH15 | c.4114T= c.*32T= (n.*32T=) c.1415T= (n.1415T=) n.11547T= n.11538T= | |
10 | g.53806547A>T | CA2609218321 | PCDH15 | c.4114T>A c.*32T>A (n.*32T>A) c.1415T>A (n.1415T>A) n.11547T>A n.11538T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806548A= | CA1910755527 | PCDH15 | c.4113T= c.*31T= (n.*31T=) c.1414T= (n.1414T=) n.11546T= n.11537T= | |
10 | g.53806548A>C | CA207195490 | PCDH15 | c.4113T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.1414T>G (n.1414T>G) n.11546T>G n.11537T>G | dbSNP |
10 | g.53806548_53806551dup | CA2609218322 | PCDH15 | c.4110_4113dup c.*28_*31dup (n.*28_*31dup) c.1411_1414dup (n.1411_1414dup) n.11543_11546dup n.11534_11537dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806548_53806552delinsAAATT | CA1910755528 | PCDH15 | c.4109_4113delinsAATTT c.*27_*31delinsAATTT (n.*27_*31delinsAATTT) c.1410_1414delinsAATTT (n.1410_1414delinsAATTT) n.11542_11546delinsAATTT n.11533_11537delinsAATTT | |
10 | g.53806550_53806554dup | CA1910755523 | PCDH15 | c.4109_4113dup c.*27_*31dup (n.*27_*31dup) c.1410_1414dup (n.1410_1414dup) n.11542_11546dup n.11533_11537dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806555_53806558dup | CA5504469 | PCDH15 | c.4109_4112dup c.*27_*30dup (n.*27_*30dup) c.1410_1413dup (n.1410_1413dup) n.11542_11545dup n.11533_11536dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806555_53806558del | CA593782924 | PCDH15 | c.4109_4112del c.*27_*30del (n.*27_*30del) c.1410_1413del (n.1410_1413del) n.11542_11545del n.11533_11536del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806550A= | CA1910755539 | PCDH15 | c.4111T= c.*29T= (n.*29T=) c.1412T= (n.1412T=) n.11544T= n.11535T= | |
10 | g.53806550A>C | CA1910755542 | PCDH15 | c.4111T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.1412T>G (n.1412T>G) n.11544T>G n.11535T>G | dbSNP |
10 | g.53806550A>G | CA2609218324 | PCDH15 | c.4111T>C c.*29T>C (n.*29T>C) c.1412T>C (n.1412T>C) n.11544T>C n.11535T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806550A>T | CA593782925 | PCDH15 | c.4111T>A c.*29T>A (n.*29T>A) c.1412T>A (n.1412T>A) n.11544T>A n.11535T>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.53806551_53806553dup | CA2609218323 | PCDH15 | c.4109_4111dup c.*27_*29dup (n.*27_*29dup) c.1410_1412dup (n.1410_1412dup) n.11542_11544dup n.11533_11535dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806552_53806563del | CA2788034456 | PCDH15 | c.4100_4111del c.*18_*29del (n.*18_*29del) c.1401_1412del (n.1401_1412del) n.11533_11544del n.11524_11535del | |
10 | g.53806551T>C | CA928525910 | PCDH15 | c.4110A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.1411A>G (n.1411A>G) n.11543A>G n.11534A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806551T= | CA1910755544 | PCDH15 | c.4110A= c.*28A= (n.*28A=) c.1411A= (n.1411A=) n.11543A= n.11534A= | |
10 | g.53806553_53806554insTTTA | CA2609218325 | PCDH15 | c.4110_4111insATAA c.*28_*29insATAA (n.*28_*29insATAA) c.1411_1412insATAA (n.1411_1412insATAA) n.11543_11544insATAA n.11534_11535insATAA | gnomAD v4 |
10 | g.53806552_53806556dup | CA666450557 | PCDH15 | c.4106_4110dup c.*24_*28dup (n.*24_*28dup) c.1407_1411dup (n.1407_1411dup) n.11539_11543dup n.11530_11534dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806551_53806560delinsTTAATTAAAA | CA1910755543 | PCDH15 | c.4101_4110delinsTTTTAATTAA c.*19_*28delinsTTTTAATTAA (n.*19_*28delinsTTTTAATTAA) c.1402_1411delinsTTTTAATTAA (n.1402_1411delinsTTTTAATTAA) n.11534_11543delinsTTTTAATTAA n.11525_11534delinsTTTTAATTAA | |
10 | g.53806552T>G | CA593782926 | PCDH15 | c.4109A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.1410A>C (n.1410A>C) n.11542A>C n.11533A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806552T= | CA1910755549 | PCDH15 | c.4109A= c.*27A= (n.*27A=) c.1410A= (n.1410A=) n.11542A= n.11533A= | |
10 | g.53806554_53806562del | CA666450558 | PCDH15 | c.4101_4109del c.*19_*27del (n.*19_*27del) c.1402_1410del (n.1402_1410del) n.11534_11542del n.11525_11533del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806553A>T | CA2574549865 | PCDH15 | c.4108T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.1409T>A (n.1409T>A) n.11541T>A n.11532T>A | |
10 | g.53806555_53806557dup | CA2609218326 | PCDH15 | c.4105_4107dup c.*23_*25dup (n.*23_*25dup) c.1406_1408dup (n.1406_1408dup) n.11538_11540dup n.11529_11531dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806555T>C | CA5504470 | PCDH15 | c.4106A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.1407A>G (n.1407A>G) n.11539A>G n.11530A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806555T= | CA1910755560 | PCDH15 | c.4106A= c.*24A= (n.*24A=) c.1407A= (n.1407A=) n.11539A= n.11530A= | |
10 | g.53806556T>C | CA2609218327 | PCDH15 | c.4105A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.1406A>G (n.1406A>G) n.11538A>G n.11529A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806557A= | CA1910755564 | PCDH15 | c.4104T= c.*22T= (n.*22T=) c.1405T= (n.1405T=) n.11537T= n.11528T= | |
10 | g.53806557A>C | CA593782927 | PCDH15 | c.4104T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.1405T>G (n.1405T>G) n.11537T>G n.11528T>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.53806557A>G | CA2788034457 | PCDH15 | c.4104T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.1405T>C (n.1405T>C) n.11537T>C n.11528T>C | |
10 | g.53806558A= | CA1910755568 | PCDH15 | c.4103T= c.*21T= (n.*21T=) c.1404T= (n.1404T=) n.11536T= n.11527T= | |
10 | g.53806558A>C | CA2788034460 | PCDH15 | c.4103T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.1404T>G (n.1404T>G) n.11536T>G n.11527T>G | |
10 | g.53806559_53806562dup | CA1910755567 | PCDH15 | c.4100_4103dup c.*18_*21dup (n.*18_*21dup) c.1401_1404dup (n.1401_1404dup) n.11533_11536dup n.11524_11527dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806560_53806562dup | CA5504471 | PCDH15 | c.4100_4102dup c.*18_*20dup (n.*18_*20dup) c.1401_1403dup (n.1401_1403dup) n.11533_11535dup n.11524_11526dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.53806560A= | CA1910755573 | PCDH15 | c.4101T= c.*19T= (n.*19T=) c.1402T= (n.1402T=) n.11534T= n.11525T= | |
10 | g.53806560A>C | CA207195505 | PCDH15 | c.4101T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.1402T>G (n.1402T>G) n.11534T>G n.11525T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806560A>T | CA666450564 | PCDH15 | c.4101T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.1402T>A (n.1402T>A) n.11534T>A n.11525T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806562_53806563del | CA2574549866 | PCDH15 | c.4100_4101del c.*18_*19del (n.*18_*19del) c.1401_1402del (n.1401_1402del) n.11533_11534del n.11524_11525del | gnomAD v4 |
10 | g.53806562_53806566dup | CA5504472 | PCDH15 | c.4096_4100dup c.*14_*18dup (n.*14_*18dup) c.1397_1401dup (n.1397_1401dup) n.11529_11533dup n.11520_11524dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53806562A= | CA1910755583 | PCDH15 | c.4099T= c.*17T= (n.*17T=) c.1400T= (n.1400T=) n.11532T= n.11523T= | |
10 | g.53806562A>G | CA5504474 | PCDH15 | c.4099T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.1400T>C (n.1400T>C) n.11532T>C n.11523T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53806563T>A | CA5504476 | PCDH15 | c.4098A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.1399A>T (n.1399A>T) n.11531A>T n.11522A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53806563T>G | CA5504475 | PCDH15 | c.4098A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.1399A>C (n.1399A>C) n.11531A>C n.11522A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806563T= | CA1910755596 | PCDH15 | c.4098A= c.*16A= (n.*16A=) c.1399A= (n.1399A=) n.11531A= n.11522A= | |
10 | g.53806564_53806566dup | CA5504473 | PCDH15 | c.4096_4098dup c.*14_*16dup (n.*14_*16dup) c.1397_1399dup (n.1397_1399dup) n.11529_11531dup n.11520_11522dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806564_53806567dup | CA666450571 | PCDH15 | c.4095_4098dup c.*13_*16dup (n.*13_*16dup) c.1396_1399dup (n.1396_1399dup) n.11528_11531dup n.11519_11522dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806564_53806576del | CA2574549871 | PCDH15 | c.4086_4098del c.*4_*16del (n.*4_*16del) c.1387_1399del (n.1387_1399del) n.11519_11531del n.11510_11522del | |
10 | g.53806564C>A | CA666450577 | PCDH15 | c.4097G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.1398G>T (n.1398G>T) n.11530G>T n.11521G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806564C= | CA1910755601 | PCDH15 | c.4097G= c.*15G= (n.*15G=) c.1398G= (n.1398G=) n.11530G= n.11521G= | |
10 | g.53806564_53806565insA | CA653310648 | PCDH15 | c.4096_4097insT c.*14_*15insT (n.*14_*15insT) c.1397_1398insT (n.1397_1398insT) n.11529_11530insT n.11520_11521insT | COSMIC |
10 | g.53806565T>C | CA10576789 | PCDH15 | c.4096A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) n.11529A>G n.11520A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806565T= | CA1910755614 | PCDH15 | c.4096A= c.*14A= (n.*14A=) c.1397A= (n.1397A=) n.11529A= n.11520A= | |
10 | g.53806567_53806568dup | CA5504477 | PCDH15 | c.4095_4096dup c.*13_*14dup (n.*13_*14dup) c.1396_1397dup (n.1396_1397dup) n.11528_11529dup n.11519_11520dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806567_53806568del | CA2609218328 | PCDH15 | c.4095_4096del c.*13_*14del (n.*13_*14del) c.1396_1397del (n.1396_1397del) n.11528_11529del n.11519_11520del | gnomAD v4 |
10 | g.53806566T>C | CA593782928 | PCDH15 | c.4095A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.1396A>G (n.1396A>G) n.11528A>G n.11519A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806566T= | CA1910755620 | PCDH15 | c.4095A= c.*13A= (n.*13A=) c.1396A= (n.1396A=) n.11528A= n.11519A= | |
10 | g.53806567T>C | CA593782929 | PCDH15 | c.4094A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.1395A>G (n.1395A>G) n.11527A>G n.11518A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806567T= | CA1910755623 | PCDH15 | c.4094A= c.*12A= (n.*12A=) c.1395A= (n.1395A=) n.11527A= n.11518A= | |
10 | g.53806568T>A | CA928525917 | PCDH15 | c.4093A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.1394A>T (n.1394A>T) n.11526A>T n.11517A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806568T= | CA1910755625 | PCDH15 | c.4093A= c.*11A= (n.*11A=) c.1394A= (n.1394A=) n.11526A= n.11517A= | |
10 | g.53806574dup | CA207195536 | PCDH15 | c.4092dup c.*10dup (n.*10dup) c.1393dup (n.1393dup) n.11525dup n.11516dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806574del | CA2609218329 | PCDH15 | c.4092del c.*10del (n.*10del) c.1393del (n.1393del) n.11525del n.11516del | gnomAD v4 |
10 | g.53806570A>G | CA2609218330 | PCDH15 | c.4091T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.1392T>C (n.1392T>C) n.11524T>C n.11515T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806572A= | CA1910755628 | PCDH15 | c.4089T= c.*7T= (n.*7T=) c.1390T= (n.1390T=) n.11522T= n.11513T= | |
10 | g.53806572A>T | CA5504478 | PCDH15 | c.4089T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.1390T>A (n.1390T>A) n.11522T>A n.11513T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806573_53806575dup | CA5504479 | PCDH15 | c.4086_4088dup c.*4_*6dup (n.*4_*6dup) c.1387_1389dup (n.1387_1389dup) n.11519_11521dup n.11510_11512dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53806573_53806591delinsAATTGGTCACAGTTTTGTC | CA1910755633 | PCDH15 | c.4070_4088delinsGACAAAACTGTGACCAATT c.5211_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5211_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1737=]) c.5022_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5022_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1674=]) c.5019_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5019_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1673=]) c.1239_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.1239_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met413=]) c.5034_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5034_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1678=]) c.5016_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5016_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1672=]) c.1371_1389delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.1371_1389delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met457=]) c.5037_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5037_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1679=]) c.5145_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT (n.[c.5145_*6delinsGACAAAACTGTGACCAATT;Met1715=]) n.11503_11521delinsGACAAAACTGTGACCAATT n.11494_11512delinsGACAAAACTGTGACCAATT | |
10 | g.53806574A= | CA1910755643 | PCDH15 | c.4087T= c.*5T= (n.*5T=) c.1388T= (n.1388T=) n.11520T= n.11511T= | |
10 | g.53806574A>C | CA593782930 | PCDH15 | c.4087T>G c.*5T>G (n.*5T>G) c.1388T>G (n.1388T>G) n.11520T>G n.11511T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53806574_53806576dup | CA2574549885 | PCDH15 | c.4085_4087dup c.*3_*5dup (n.*3_*5dup) c.1386_1388dup (n.1386_1388dup) n.11518_11520dup n.11509_11511dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806580_53806597del | CA5504480 | PCDH15 | c.4070_4087del c.5211_*5del (n.[c.5211_*5del;Met1737IlefsTer3]) c.5022_*5del (n.[c.5022_*5del;Met1674IlefsTer3]) c.5019_*5del (n.[c.5019_*5del;Met1673IlefsTer3]) c.1239_*5del (n.[c.1239_*5del;Met413IlefsTer3]) c.5034_*5del (n.[c.5034_*5del;Met1678IlefsTer3]) c.5016_*5del (n.[c.5016_*5del;Met1672IlefsTer3]) c.1371_1388del (n.[c.1371_1388del;Met457IlefsTer3]) c.5037_*5del (n.[c.5037_*5del;Met1679IlefsTer3]) c.5145_*5del (n.[c.5145_*5del;Met1715IlefsTer3]) n.11503_11520del n.11494_11511del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53806575T>A | CA207195559 | PCDH15 | c.4086A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.1387A>T (n.1387A>T) n.11519A>T n.11510A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806575T>C | CA2609218331 | PCDH15 | c.4086A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.1387A>G (n.1387A>G) n.11519A>G n.11510A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806575T= | CA1910755649 | PCDH15 | c.4086A= c.*4A= (n.*4A=) c.1387A= (n.1387A=) n.11519A= n.11510A= | |
10 | g.53806576T>C | CA5504481 | PCDH15 | c.4085A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) n.11518A>G n.11509A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806576T= | CA1910755653 | PCDH15 | c.4085A= c.*3A= (n.*3A=) c.1386A= (n.1386A=) n.11518A= n.11509A= | |
10 | g.53806577G>T | CA2788034466 | PCDH15 | c.4084C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.1385C>A (n.1385C>A) n.11517C>A n.11508C>A | |
10 | g.53806578G>A | CA5504482 | PCDH15 | c.4083C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.1384C>T (n.1384C>T) n.11516C>T n.11507C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53806578G>C | CA2609218332 | PCDH15 | c.4083C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.1384C>G (n.1384C>G) n.11516C>G n.11507C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806578G= | CA1910755659 | PCDH15 | c.4083C= c.*1C= (n.*1C=) c.1384C= (n.1384C=) n.11516C= n.11507C= | |
10 | g.53806578G>T | CA5504483 | PCDH15 | c.4083C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.1384C>A (n.1384C>A) n.11516C>A n.11507C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806579T>A | CA376515621 | PCDH15 | c.4082A>T c.5223A>T (p.Ter1741Cys) c.5034A>T (p.Ter1678Cys) c.5031A>T (p.Ter1677Cys) c.1251A>T (p.Ter417Cys) c.5046A>T (p.Ter1682Cys) c.5028A>T (p.Ter1676Cys) c.1383A>T (p.Ter461Cys) c.5049A>T (p.Ter1683Cys) c.5157A>T (p.Ter1719Cys) n.11515A>T n.11506A>T | |
10 | g.53806579T>C | CA376515619 | PCDH15 | c.4082A>G c.5223A>G (p.Ter1741Trp) c.5034A>G (p.Ter1678Trp) c.5031A>G (p.Ter1677Trp) c.1251A>G (p.Ter417Trp) c.5046A>G (p.Ter1682Trp) c.5028A>G (p.Ter1676Trp) c.1383A>G (p.Ter461Trp) c.5049A>G (p.Ter1683Trp) c.5157A>G (p.Ter1719Trp) n.11515A>G n.11506A>G | |
10 | g.53806579T>G | CA376515616 | PCDH15 | c.4082A>C c.5223A>C (p.Ter1741Cys) c.5034A>C (p.Ter1678Cys) c.5031A>C (p.Ter1677Cys) c.1251A>C (p.Ter417Cys) c.5046A>C (p.Ter1682Cys) c.5028A>C (p.Ter1676Cys) c.1383A>C (p.Ter461Cys) c.5049A>C (p.Ter1683Cys) c.5157A>C (p.Ter1719Cys) n.11515A>C n.11506A>C | |
10 | g.53806580C>A | CA376515624 | PCDH15 | c.4081G>T c.5222G>T (p.Ter1741Leu) c.5033G>T (p.Ter1678Leu) c.5030G>T (p.Ter1677Leu) c.1250G>T (p.Ter417Leu) c.5045G>T (p.Ter1682Leu) c.5027G>T (p.Ter1676Leu) c.1382G>T (p.Ter461Leu) c.5048G>T (p.Ter1683Leu) c.5156G>T (p.Ter1719Leu) n.11514G>T n.11505G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806580C= | CA1910755665 | PCDH15 | c.4081G= c.5222G= (p.Ter1741=) c.5033G= (p.Ter1678=) c.5030G= (p.Ter1677=) c.1250G= (p.Ter417=) c.5045G= (p.Ter1682=) c.5027G= (p.Ter1676=) c.1382G= (p.Ter461=) c.5048G= (p.Ter1683=) c.5156G= (p.Ter1719=) n.11514G= n.11505G= | |
10 | g.53806580C>G | CA376515627 | PCDH15 | c.4081G>C c.5222G>C (p.Ter1741Ser) c.5033G>C (p.Ter1678Ser) c.5030G>C (p.Ter1677Ser) c.1250G>C (p.Ter417Ser) c.5045G>C (p.Ter1682Ser) c.5027G>C (p.Ter1676Ser) c.1382G>C (p.Ter461Ser) c.5048G>C (p.Ter1683Ser) c.5156G>C (p.Ter1719Ser) n.11514G>C n.11505G>C | |
10 | g.53806580C>T | CA5504484 | PCDH15 | c.4081G>A c.5222G>A (p.Ter1741=) c.5033G>A (p.Ter1678=) c.5030G>A (p.Ter1677=) c.1250G>A (p.Ter417=) c.5045G>A (p.Ter1682=) c.5027G>A (p.Ter1676=) c.1382G>A (p.Ter461=) c.5048G>A (p.Ter1683=) c.5156G>A (p.Ter1719=) n.11514G>A n.11505G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53806582_53806583del | CA2609218333 | PCDH15 | c.4080_4081del c.5221_5222del (p.Ter1741ThrextTer16) c.5032_5033del (p.Ter1678ThrextTer16) c.5029_5030del (p.Ter1677ThrextTer16) c.1249_1250del (p.Ter417ThrextTer16) c.5044_5045del (p.Ter1682ThrextTer16) c.5026_5027del (p.Ter1676ThrextTer16) c.1381_1382del (p.Ter461ThrextTer16) c.5047_5048del (p.Ter1683ThrextTer16) c.5155_5156del (p.Ter1719ThrextTer16) n.11513_11514del n.11504_11505del | gnomAD v4 |
10 | g.53806581A>C | CA376515630 | PCDH15 | c.4080T>G c.5221T>G (p.Ter1741Gly) c.5032T>G (p.Ter1678Gly) c.5029T>G (p.Ter1677Gly) c.1249T>G (p.Ter417Gly) c.5044T>G (p.Ter1682Gly) c.5026T>G (p.Ter1676Gly) c.1381T>G (p.Ter461Gly) c.5047T>G (p.Ter1683Gly) c.5155T>G (p.Ter1719Gly) n.11513T>G n.11504T>G | |
10 | g.53806581A>G | CA376515633 | PCDH15 | c.4080T>C c.5221T>C (p.Ter1741Arg) c.5032T>C (p.Ter1678Arg) c.5029T>C (p.Ter1677Arg) c.1249T>C (p.Ter417Arg) c.5044T>C (p.Ter1682Arg) c.5026T>C (p.Ter1676Arg) c.1381T>C (p.Ter461Arg) c.5047T>C (p.Ter1683Arg) c.5155T>C (p.Ter1719Arg) n.11513T>C n.11504T>C | |
10 | g.53806581A>T | CA376515634 | PCDH15 | c.4080T>A c.5221T>A (p.Ter1741Arg) c.5032T>A (p.Ter1678Arg) c.5029T>A (p.Ter1677Arg) c.1249T>A (p.Ter417Arg) c.5044T>A (p.Ter1682Arg) c.5026T>A (p.Ter1676Arg) c.1381T>A (p.Ter461Arg) c.5047T>A (p.Ter1683Arg) c.5155T>A (p.Ter1719Arg) n.11513T>A n.11504T>A | |
10 | g.53806582C>A | CA469545220 | PCDH15 | c.4079G>T c.5220G>T (p.Leu1740=) c.5031G>T (p.Leu1677=) c.5028G>T (p.Leu1676=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.5043G>T (p.Leu1681=) c.5025G>T (p.Leu1675=) c.1380G>T (p.Leu460=) c.5046G>T (p.Leu1682=) c.5154G>T (p.Leu1718=) n.11512G>T n.11503G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806582C= | CA1910755671 | PCDH15 | c.4079G= c.5220G= (p.Leu1740=) c.5031G= (p.Leu1677=) c.5028G= (p.Leu1676=) c.1248G= (p.Leu416=) c.5043G= (p.Leu1681=) c.5025G= (p.Leu1675=) c.1380G= (p.Leu460=) c.5046G= (p.Leu1682=) c.5154G= (p.Leu1718=) n.11512G= n.11503G= | |
10 | g.53806582C>G | CA469545222 | PCDH15 | c.4079G>C c.5220G>C (p.Leu1740=) c.5031G>C (p.Leu1677=) c.5028G>C (p.Leu1676=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.5043G>C (p.Leu1681=) c.5025G>C (p.Leu1675=) c.1380G>C (p.Leu460=) c.5046G>C (p.Leu1682=) c.5154G>C (p.Leu1718=) n.11512G>C n.11503G>C | |
10 | g.53806582C>T | CA469545221 | PCDH15 | c.4079G>A c.5220G>A (p.Leu1740=) c.5031G>A (p.Leu1677=) c.5028G>A (p.Leu1676=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.5043G>A (p.Leu1681=) c.5025G>A (p.Leu1675=) c.1380G>A (p.Leu460=) c.5046G>A (p.Leu1682=) c.5154G>A (p.Leu1718=) n.11512G>A n.11503G>A | |
10 | g.53806583A= | CA1910755674 | PCDH15 | c.4078T= c.5219T= (p.Leu1740=) c.5030T= (p.Leu1677=) c.5027T= (p.Leu1676=) c.1247T= (p.Leu416=) c.5042T= (p.Leu1681=) c.5024T= (p.Leu1675=) c.1379T= (p.Leu460=) c.5045T= (p.Leu1682=) c.5153T= (p.Leu1718=) n.11511T= n.11502T= | |
10 | g.53806583A>C | CA376515637 | PCDH15 | c.4078T>G c.5219T>G (p.Leu1740Arg) c.5030T>G (p.Leu1677Arg) c.5027T>G (p.Leu1676Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.5042T>G (p.Leu1681Arg) c.5024T>G (p.Leu1675Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.5045T>G (p.Leu1682Arg) c.5153T>G (p.Leu1718Arg) n.11511T>G n.11502T>G | |
10 | g.53806583A>G | CA376515642 | PCDH15 | c.4078T>C c.5219T>C (p.Leu1740Pro) c.5030T>C (p.Leu1677Pro) c.5027T>C (p.Leu1676Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.5042T>C (p.Leu1681Pro) c.5024T>C (p.Leu1675Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.5045T>C (p.Leu1682Pro) c.5153T>C (p.Leu1718Pro) n.11511T>C n.11502T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806583A>T | CA376515639 | PCDH15 | c.4078T>A c.5219T>A (p.Leu1740Gln) c.5030T>A (p.Leu1677Gln) c.5027T>A (p.Leu1676Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.5042T>A (p.Leu1681Gln) c.5024T>A (p.Leu1675Gln) c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.5045T>A (p.Leu1682Gln) c.5153T>A (p.Leu1718Gln) n.11511T>A n.11502T>A | |
10 | g.53806584G>A | CA5504486 | PCDH15 | c.4077C>T c.5218C>T (p.Leu1740=) c.5029C>T (p.Leu1677=) c.5026C>T (p.Leu1676=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.5041C>T (p.Leu1681=) c.5023C>T (p.Leu1675=) c.1378C>T (p.Leu460=) c.5044C>T (p.Leu1682=) c.5152C>T (p.Leu1718=) n.11510C>T n.11501C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806584G>C | CA5504485 | PCDH15 | c.4077C>G c.5218C>G (p.Leu1740Val) c.5029C>G (p.Leu1677Val) c.5026C>G (p.Leu1676Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.5041C>G (p.Leu1681Val) c.5023C>G (p.Leu1675Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.5044C>G (p.Leu1682Val) c.5152C>G (p.Leu1718Val) n.11510C>G n.11501C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53806584G= | CA1910755681 | PCDH15 | c.4077C= c.5218C= (p.Leu1740=) c.5029C= (p.Leu1677=) c.5026C= (p.Leu1676=) c.1246C= (p.Leu416=) c.5041C= (p.Leu1681=) c.5023C= (p.Leu1675=) c.1378C= (p.Leu460=) c.5044C= (p.Leu1682=) c.5152C= (p.Leu1718=) n.11510C= n.11501C= | |
10 | g.53806584G>T | CA376515645 | PCDH15 | c.4077C>A c.5218C>A (p.Leu1740Met) c.5029C>A (p.Leu1677Met) c.5026C>A (p.Leu1676Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.5041C>A (p.Leu1681Met) c.5023C>A (p.Leu1675Met) c.1378C>A (p.Leu460Met) c.5044C>A (p.Leu1682Met) c.5152C>A (p.Leu1718Met) n.11510C>A n.11501C>A | |
10 | g.53806584_53806585delinsGT | CA1910755678 | PCDH15 | c.4076_4077delinsAC c.5217_5218delinsAC (p.Lys1739=) c.5028_5029delinsAC (p.Lys1676=) c.5025_5026delinsAC (p.Lys1675=) c.1245_1246delinsAC (p.Lys415=) c.5040_5041delinsAC (p.Lys1680=) c.5022_5023delinsAC (p.Lys1674=) c.1377_1378delinsAC (p.Lys459=) c.5043_5044delinsAC (p.Lys1681=) c.5151_5152delinsAC (p.Lys1717=) n.11509_11510delinsAC n.11500_11501delinsAC | |
10 | g.53806584_53806586dup | CA593782931 | PCDH15 | c.4075_4077dup c.5216_5218dup (p.Lys1739_Leu1740insGln) c.5027_5029dup (p.Lys1676_Leu1677insGln) c.5024_5026dup (p.Lys1675_Leu1676insGln) c.1244_1246dup (p.Lys415_Leu416insGln) c.5039_5041dup (p.Lys1680_Leu1681insGln) c.5021_5023dup (p.Lys1674_Leu1675insGln) c.1376_1378dup (p.Lys459_Leu460insGln) c.5042_5044dup (p.Lys1681_Leu1682insGln) c.5150_5152dup (p.Lys1717_Leu1718insGln) n.11508_11510dup n.11499_11501dup | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.53806585T>A | CA376515646 | PCDH15 | c.4076A>T c.5217A>T (p.Lys1739Asn) c.5028A>T (p.Lys1676Asn) c.5025A>T (p.Lys1675Asn) c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.5040A>T (p.Lys1680Asn) c.5022A>T (p.Lys1674Asn) c.1377A>T (p.Lys459Asn) c.5043A>T (p.Lys1681Asn) c.5151A>T (p.Lys1717Asn) n.11509A>T n.11500A>T | |
10 | g.53806585T>C | CA469545223 | PCDH15 | c.4076A>G c.5217A>G (p.Lys1739=) c.5028A>G (p.Lys1676=) c.5025A>G (p.Lys1675=) c.1245A>G (p.Lys415=) c.5040A>G (p.Lys1680=) c.5022A>G (p.Lys1674=) c.1377A>G (p.Lys459=) c.5043A>G (p.Lys1681=) c.5151A>G (p.Lys1717=) n.11509A>G n.11500A>G | |
10 | g.53806585T>G | CA5504487 | PCDH15 | c.4076A>C c.5217A>C (p.Lys1739Asn) c.5028A>C (p.Lys1676Asn) c.5025A>C (p.Lys1675Asn) c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.5040A>C (p.Lys1680Asn) c.5022A>C (p.Lys1674Asn) c.1377A>C (p.Lys459Asn) c.5043A>C (p.Lys1681Asn) c.5151A>C (p.Lys1717Asn) n.11509A>C n.11500A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53806585T= | CA1910755688 | PCDH15 | c.4076A= c.5217A= (p.Lys1739=) c.5028A= (p.Lys1676=) c.5025A= (p.Lys1675=) c.1245A= (p.Lys415=) c.5040A= (p.Lys1680=) c.5022A= (p.Lys1674=) c.1377A= (p.Lys459=) c.5043A= (p.Lys1681=) c.5151A= (p.Lys1717=) n.11509A= n.11500A= | |
10 | g.53806588del | CA928525922 | PCDH15 | c.4076del c.5217del (p.Lys1739AsnfsTer12) c.5028del (p.Lys1676AsnfsTer12) c.5025del (p.Lys1675AsnfsTer12) c.1245del (p.Lys415AsnfsTer12) c.5040del (p.Lys1680AsnfsTer12) c.5022del (p.Lys1674AsnfsTer12) c.1377del (p.Lys459AsnfsTer12) c.5043del (p.Lys1681AsnfsTer12) c.5151del (p.Lys1717AsnfsTer12) n.11509del n.11500del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806586T>A | CA376515649 | PCDH15 | c.4075A>T c.5216A>T (p.Lys1739Ile) c.5027A>T (p.Lys1676Ile) c.5024A>T (p.Lys1675Ile) c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.5039A>T (p.Lys1680Ile) c.5021A>T (p.Lys1674Ile) c.1376A>T (p.Lys459Ile) c.5042A>T (p.Lys1681Ile) c.5150A>T (p.Lys1717Ile) n.11508A>T n.11499A>T | |
10 | g.53806586T>C | CA376515651 | PCDH15 | c.4075A>G c.5216A>G (p.Lys1739Arg) c.5027A>G (p.Lys1676Arg) c.5024A>G (p.Lys1675Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.5039A>G (p.Lys1680Arg) c.5021A>G (p.Lys1674Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.5042A>G (p.Lys1681Arg) c.5150A>G (p.Lys1717Arg) n.11508A>G n.11499A>G | |
10 | g.53806586T>G | CA376515652 | PCDH15 | c.4075A>C c.5216A>C (p.Lys1739Thr) c.5027A>C (p.Lys1676Thr) c.5024A>C (p.Lys1675Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.5039A>C (p.Lys1680Thr) c.5021A>C (p.Lys1674Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.5042A>C (p.Lys1681Thr) c.5150A>C (p.Lys1717Thr) n.11508A>C n.11499A>C | |
10 | g.53806587T>A | CA376515653 | PCDH15 | c.4074A>T c.5215A>T (p.Lys1739Ter) c.5026A>T (p.Lys1676Ter) c.5023A>T (p.Lys1675Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.5038A>T (p.Lys1680Ter) c.5020A>T (p.Lys1674Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.5041A>T (p.Lys1681Ter) c.5149A>T (p.Lys1717Ter) n.11507A>T n.11498A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806587T>C | CA376515655 | PCDH15 | c.4074A>G c.5215A>G (p.Lys1739Glu) c.5026A>G (p.Lys1676Glu) c.5023A>G (p.Lys1675Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.5038A>G (p.Lys1680Glu) c.5020A>G (p.Lys1674Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.5041A>G (p.Lys1681Glu) c.5149A>G (p.Lys1717Glu) n.11507A>G n.11498A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.53806587T>G | CA376515656 | PCDH15 | c.4074A>C c.5215A>C (p.Lys1739Gln) c.5026A>C (p.Lys1676Gln) c.5023A>C (p.Lys1675Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.5038A>C (p.Lys1680Gln) c.5020A>C (p.Lys1674Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.5041A>C (p.Lys1681Gln) c.5149A>C (p.Lys1717Gln) n.11507A>C n.11498A>C | |
10 | g.53806587T= | CA1910755699 | PCDH15 | c.4074A= c.5215A= (p.Lys1739=) c.5026A= (p.Lys1676=) c.5023A= (p.Lys1675=) c.1243A= (p.Lys415=) c.5038A= (p.Lys1680=) c.5020A= (p.Lys1674=) c.1375A= (p.Lys459=) c.5041A= (p.Lys1681=) c.5149A= (p.Lys1717=) n.11507A= n.11498A= | |
10 | g.53806590_53806595dup | CA2609218334 | PCDH15 | c.4069_4074dup c.5210_5215dup (p.Thr1738_Lys1739insMetThr) c.5021_5026dup (p.Thr1675_Lys1676insMetThr) c.5018_5023dup (p.Thr1674_Lys1675insMetThr) c.1238_1243dup (p.Thr414_Lys415insMetThr) c.5033_5038dup (p.Thr1679_Lys1680insMetThr) c.5015_5020dup (p.Thr1673_Lys1674insMetThr) c.1370_1375dup (p.Thr458_Lys459insMetThr) c.5036_5041dup (p.Thr1680_Lys1681insMetThr) c.5144_5149dup (p.Thr1716_Lys1717insMetThr) n.11502_11507dup n.11493_11498dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806588T>A | CA469545224 | PCDH15 | c.4073A>T c.5214A>T (p.Thr1738=) c.5025A>T (p.Thr1675=) c.5022A>T (p.Thr1674=) c.1242A>T (p.Thr414=) c.5037A>T (p.Thr1679=) c.5019A>T (p.Thr1673=) c.1374A>T (p.Thr458=) c.5040A>T (p.Thr1680=) c.5148A>T (p.Thr1716=) n.11506A>T n.11497A>T | |
10 | g.53806588T>C | CA469545225 | PCDH15 | c.4073A>G c.5214A>G (p.Thr1738=) c.5025A>G (p.Thr1675=) c.5022A>G (p.Thr1674=) c.1242A>G (p.Thr414=) c.5037A>G (p.Thr1679=) c.5019A>G (p.Thr1673=) c.1374A>G (p.Thr458=) c.5040A>G (p.Thr1680=) c.5148A>G (p.Thr1716=) n.11506A>G n.11497A>G | |
10 | g.53806588T>G | CA469545226 | PCDH15 | c.4073A>C c.5214A>C (p.Thr1738=) c.5025A>C (p.Thr1675=) c.5022A>C (p.Thr1674=) c.1242A>C (p.Thr414=) c.5037A>C (p.Thr1679=) c.5019A>C (p.Thr1673=) c.1374A>C (p.Thr458=) c.5040A>C (p.Thr1680=) c.5148A>C (p.Thr1716=) n.11506A>C n.11497A>C | |
10 | g.53806588_53806591dup | CA593782932 | PCDH15 | c.4070_4073dup c.5211_5214dup (p.Lys1739AspfsTer20) c.5022_5025dup (p.Lys1676AspfsTer20) c.5019_5022dup (p.Lys1675AspfsTer20) c.1239_1242dup (p.Lys415AspfsTer20) c.5034_5037dup (p.Lys1680AspfsTer20) c.5016_5019dup (p.Lys1674AspfsTer20) c.1371_1374dup (p.Lys459AspfsTer20) c.5037_5040dup (p.Lys1681AspfsTer20) c.5145_5148dup (p.Lys1717AspfsTer20) n.11503_11506dup n.11494_11497dup | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.53806589G>A | CA376515659 | PCDH15 | c.4072C>T c.5213C>T (p.Thr1738Ile) c.5024C>T (p.Thr1675Ile) c.5021C>T (p.Thr1674Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.5036C>T (p.Thr1679Ile) c.5018C>T (p.Thr1673Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.5039C>T (p.Thr1680Ile) c.5147C>T (p.Thr1716Ile) n.11505C>T n.11496C>T | |
10 | g.53806589G>C | CA376515661 | PCDH15 | c.4072C>G c.5213C>G (p.Thr1738Arg) c.5024C>G (p.Thr1675Arg) c.5021C>G (p.Thr1674Arg) c.1241C>G (p.Thr414Arg) c.5036C>G (p.Thr1679Arg) c.5018C>G (p.Thr1673Arg) c.1373C>G (p.Thr458Arg) c.5039C>G (p.Thr1680Arg) c.5147C>G (p.Thr1716Arg) n.11505C>G n.11496C>G | |
10 | g.53806589G= | CA1910755713 | PCDH15 | c.4072C= c.5213C= (p.Thr1738=) c.5024C= (p.Thr1675=) c.5021C= (p.Thr1674=) c.1241C= (p.Thr414=) c.5036C= (p.Thr1679=) c.5018C= (p.Thr1673=) c.1373C= (p.Thr458=) c.5039C= (p.Thr1680=) c.5147C= (p.Thr1716=) n.11505C= n.11496C= | |
10 | g.53806589G>T | CA376515660 | PCDH15 | c.4072C>A c.5213C>A (p.Thr1738Lys) c.5024C>A (p.Thr1675Lys) c.5021C>A (p.Thr1674Lys) c.1241C>A (p.Thr414Lys) c.5036C>A (p.Thr1679Lys) c.5018C>A (p.Thr1673Lys) c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.5039C>A (p.Thr1680Lys) c.5147C>A (p.Thr1716Lys) n.11505C>A n.11496C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.53806590T>A | CA376515663 | PCDH15 | c.4071A>T c.5212A>T (p.Thr1738Ser) c.5023A>T (p.Thr1675Ser) c.5020A>T (p.Thr1674Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.5035A>T (p.Thr1679Ser) c.5017A>T (p.Thr1673Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.5038A>T (p.Thr1680Ser) c.5146A>T (p.Thr1716Ser) n.11504A>T n.11495A>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806590T>C | CA376515668 | PCDH15 | c.4071A>G c.5212A>G (p.Thr1738Ala) c.5023A>G (p.Thr1675Ala) c.5020A>G (p.Thr1674Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.5035A>G (p.Thr1679Ala) c.5017A>G (p.Thr1673Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.5038A>G (p.Thr1680Ala) c.5146A>G (p.Thr1716Ala) n.11504A>G n.11495A>G | |
10 | g.53806590T>G | CA376515665 | PCDH15 | c.4071A>C c.5212A>C (p.Thr1738Pro) c.5023A>C (p.Thr1675Pro) c.5020A>C (p.Thr1674Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.5035A>C (p.Thr1679Pro) c.5017A>C (p.Thr1673Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.5038A>C (p.Thr1680Pro) c.5146A>C (p.Thr1716Pro) n.11504A>C n.11495A>C | |
10 | g.53806591_53806593dup | CA666450633 | PCDH15 | c.4069_4071dup c.5210_5212dup (p.Met1737_Thr1738insMet) c.5021_5023dup (p.Met1674_Thr1675insMet) c.5018_5020dup (p.Met1673_Thr1674insMet) c.1238_1240dup (p.Met413_Thr414insMet) c.5033_5035dup (p.Met1678_Thr1679insMet) c.5015_5017dup (p.Met1672_Thr1673insMet) c.1370_1372dup (p.Met457_Thr458insMet) c.5036_5038dup (p.Met1679_Thr1680insMet) c.5144_5146dup (p.Met1715_Thr1716insMet) n.11502_11504dup n.11493_11495dup | dbSNP |
10 | g.53806591_53806594dup | CA1910755716 | PCDH15 | c.4068_4071dup c.5209_5212dup (p.Thr1738AsnfsTer21) c.5020_5023dup (p.Thr1675AsnfsTer21) c.5017_5020dup (p.Thr1674AsnfsTer21) c.1237_1240dup (p.Thr414AsnfsTer21) c.5032_5035dup (p.Thr1679AsnfsTer21) c.5014_5017dup (p.Thr1673AsnfsTer21) c.1369_1372dup (p.Thr458AsnfsTer21) c.5035_5038dup (p.Thr1680AsnfsTer21) c.5143_5146dup (p.Thr1716AsnfsTer21) n.11501_11504dup n.11492_11495dup | dbSNP |
10 | g.53806591C>A | CA376515670 | PCDH15 | c.4070G>T c.5211G>T (p.Met1737Ile) c.5022G>T (p.Met1674Ile) c.5019G>T (p.Met1673Ile) c.1239G>T (p.Met413Ile) c.5034G>T (p.Met1678Ile) c.5016G>T (p.Met1672Ile) c.1371G>T (p.Met457Ile) c.5037G>T (p.Met1679Ile) c.5145G>T (p.Met1715Ile) n.11503G>T n.11494G>T | |
10 | g.53806591C= | CA1910755719 | PCDH15 | c.4070G= c.5211G= (p.Met1737=) c.5022G= (p.Met1674=) c.5019G= (p.Met1673=) c.1239G= (p.Met413=) c.5034G= (p.Met1678=) c.5016G= (p.Met1672=) c.1371G= (p.Met457=) c.5037G= (p.Met1679=) c.5145G= (p.Met1715=) n.11503G= n.11494G= | |
10 | g.53806591C>G | CA376515671 | PCDH15 | c.4070G>C c.5211G>C (p.Met1737Ile) c.5022G>C (p.Met1674Ile) c.5019G>C (p.Met1673Ile) c.1239G>C (p.Met413Ile) c.5034G>C (p.Met1678Ile) c.5016G>C (p.Met1672Ile) c.1371G>C (p.Met457Ile) c.5037G>C (p.Met1679Ile) c.5145G>C (p.Met1715Ile) n.11503G>C n.11494G>C | |
10 | g.53806591C>T | CA5504488 | PCDH15 | c.4070G>A c.5211G>A (p.Met1737Ile) c.5022G>A (p.Met1674Ile) c.5019G>A (p.Met1673Ile) c.1239G>A (p.Met413Ile) c.5034G>A (p.Met1678Ile) c.5016G>A (p.Met1672Ile) c.1371G>A (p.Met457Ile) c.5037G>A (p.Met1679Ile) c.5145G>A (p.Met1715Ile) n.11503G>A n.11494G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53806591_53806597delinsCATTGGT | CA1910755723 | PCDH15 | c.4064_4070delinsACCAATG c.5205_5211delinsACCAATG (p.Ile1735=) c.5016_5022delinsACCAATG (p.Ile1672=) c.5013_5019delinsACCAATG (p.Ile1671=) c.1233_1239delinsACCAATG (p.Ile411=) c.5028_5034delinsACCAATG (p.Ile1676=) c.5010_5016delinsACCAATG (p.Ile1670=) c.1365_1371delinsACCAATG (p.Ile455=) c.5031_5037delinsACCAATG (p.Ile1677=) c.5139_5145delinsACCAATG (p.Ile1713=) n.11497_11503delinsACCAATG n.11488_11494delinsACCAATG | |
10 | g.53806592A= | CA1910755727 | PCDH15 | c.4069T= c.5210T= (p.Met1737=) c.5021T= (p.Met1674=) c.5018T= (p.Met1673=) c.1238T= (p.Met413=) c.5033T= (p.Met1678=) c.5015T= (p.Met1672=) c.1370T= (p.Met457=) c.5036T= (p.Met1679=) c.5144T= (p.Met1715=) n.11502T= n.11493T= | |
10 | g.53806592A>C | CA376515674 | PCDH15 | c.4069T>G c.5210T>G (p.Met1737Arg) c.5021T>G (p.Met1674Arg) c.5018T>G (p.Met1673Arg) c.1238T>G (p.Met413Arg) c.5033T>G (p.Met1678Arg) c.5015T>G (p.Met1672Arg) c.1370T>G (p.Met457Arg) c.5036T>G (p.Met1679Arg) c.5144T>G (p.Met1715Arg) n.11502T>G n.11493T>G | |
10 | g.53806592A>G | CA207195626 | PCDH15 | c.4069T>C c.5210T>C (p.Met1737Thr) c.5021T>C (p.Met1674Thr) c.5018T>C (p.Met1673Thr) c.1238T>C (p.Met413Thr) c.5033T>C (p.Met1678Thr) c.5015T>C (p.Met1672Thr) c.1370T>C (p.Met457Thr) c.5036T>C (p.Met1679Thr) c.5144T>C (p.Met1715Thr) n.11502T>C n.11493T>C | dbSNP |
10 | g.53806592A>T | CA376515675 | PCDH15 | c.4069T>A c.5210T>A (p.Met1737Lys) c.5021T>A (p.Met1674Lys) c.5018T>A (p.Met1673Lys) c.1238T>A (p.Met413Lys) c.5033T>A (p.Met1678Lys) c.5015T>A (p.Met1672Lys) c.1370T>A (p.Met457Lys) c.5036T>A (p.Met1679Lys) c.5144T>A (p.Met1715Lys) n.11502T>A n.11493T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806594_53806599del | CA928525929 | PCDH15 | c.4064_4069del c.5205_5210del (p.Ile1735_Pro1736del) c.5016_5021del (p.Ile1672_Pro1673del) c.5013_5018del (p.Ile1671_Pro1672del) c.1233_1238del (p.Ile411_Pro412del) c.5028_5033del (p.Ile1676_Pro1677del) c.5010_5015del (p.Ile1670_Pro1671del) c.1365_1370del (p.Ile455_Pro456del) c.5031_5036del (p.Ile1677_Pro1678del) c.5139_5144del (p.Ile1713_Pro1714del) n.11497_11502del n.11488_11493del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806593T>A | CA376515677 | PCDH15 | c.4068A>T c.5209A>T (p.Met1737Leu) c.5020A>T (p.Met1674Leu) c.5017A>T (p.Met1673Leu) c.1237A>T (p.Met413Leu) c.5032A>T (p.Met1678Leu) c.5014A>T (p.Met1672Leu) c.1369A>T (p.Met457Leu) c.5035A>T (p.Met1679Leu) c.5143A>T (p.Met1715Leu) n.11501A>T n.11492A>T | |
10 | g.53806593T>C | CA376515679 | PCDH15 | c.4068A>G c.5209A>G (p.Met1737Val) c.5020A>G (p.Met1674Val) c.5017A>G (p.Met1673Val) c.1237A>G (p.Met413Val) c.5032A>G (p.Met1678Val) c.5014A>G (p.Met1672Val) c.1369A>G (p.Met457Val) c.5035A>G (p.Met1679Val) c.5143A>G (p.Met1715Val) n.11501A>G n.11492A>G | |
10 | g.53806593T>G | CA376515681 | PCDH15 | c.4068A>C c.5209A>C (p.Met1737Leu) c.5020A>C (p.Met1674Leu) c.5017A>C (p.Met1673Leu) c.1237A>C (p.Met413Leu) c.5032A>C (p.Met1678Leu) c.5014A>C (p.Met1672Leu) c.1369A>C (p.Met457Leu) c.5035A>C (p.Met1679Leu) c.5143A>C (p.Met1715Leu) n.11501A>C n.11492A>C | |
10 | g.53806594T>A | CA469545227 | PCDH15 | c.4067A>T c.5208A>T (p.Pro1736=) c.5019A>T (p.Pro1673=) c.5016A>T (p.Pro1672=) c.1236A>T (p.Pro412=) c.5031A>T (p.Pro1677=) c.5013A>T (p.Pro1671=) c.1368A>T (p.Pro456=) c.5034A>T (p.Pro1678=) c.5142A>T (p.Pro1714=) n.11500A>T n.11491A>T | |
10 | g.53806594T>C | CA469545228 | PCDH15 | c.4067A>G c.5208A>G (p.Pro1736=) c.5019A>G (p.Pro1673=) c.5016A>G (p.Pro1672=) c.1236A>G (p.Pro412=) c.5031A>G (p.Pro1677=) c.5013A>G (p.Pro1671=) c.1368A>G (p.Pro456=) c.5034A>G (p.Pro1678=) c.5142A>G (p.Pro1714=) n.11500A>G n.11491A>G | |
10 | g.53806594T>G | CA469545229 | PCDH15 | c.4067A>C c.5208A>C (p.Pro1736=) c.5019A>C (p.Pro1673=) c.5016A>C (p.Pro1672=) c.1236A>C (p.Pro412=) c.5031A>C (p.Pro1677=) c.5013A>C (p.Pro1671=) c.1368A>C (p.Pro456=) c.5034A>C (p.Pro1678=) c.5142A>C (p.Pro1714=) n.11500A>C n.11491A>C | |
10 | g.53806597_53806603dup | CA2609218335 | PCDH15 | c.4061_4067dup c.5202_5208dup (p.Met1737TyrfsTer23) c.5013_5019dup (p.Met1674TyrfsTer23) c.5010_5016dup (p.Met1673TyrfsTer23) c.1230_1236dup (p.Met413TyrfsTer23) c.5025_5031dup (p.Met1678TyrfsTer23) c.5007_5013dup (p.Met1672TyrfsTer23) c.1362_1368dup (p.Met457TyrfsTer23) c.5028_5034dup (p.Met1679TyrfsTer23) c.5136_5142dup (p.Met1715TyrfsTer23) n.11494_11500dup n.11485_11491dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806595G>A | CA376515683 | PCDH15 | c.4066C>T c.5207C>T (p.Pro1736Leu) c.5018C>T (p.Pro1673Leu) c.5015C>T (p.Pro1672Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.5030C>T (p.Pro1677Leu) c.5012C>T (p.Pro1671Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.5033C>T (p.Pro1678Leu) c.5141C>T (p.Pro1714Leu) n.11499C>T n.11490C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806595G>C | CA376515685 | PCDH15 | c.4066C>G c.5207C>G (p.Pro1736Arg) c.5018C>G (p.Pro1673Arg) c.5015C>G (p.Pro1672Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.5030C>G (p.Pro1677Arg) c.5012C>G (p.Pro1671Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.5033C>G (p.Pro1678Arg) c.5141C>G (p.Pro1714Arg) n.11499C>G n.11490C>G | COSMIC |
10 | g.53806595G>T | CA376515686 | PCDH15 | c.4066C>A c.5207C>A (p.Pro1736Gln) c.5018C>A (p.Pro1673Gln) c.5015C>A (p.Pro1672Gln) c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.5030C>A (p.Pro1677Gln) c.5012C>A (p.Pro1671Gln) c.1367C>A (p.Pro456Gln) c.5033C>A (p.Pro1678Gln) c.5141C>A (p.Pro1714Gln) n.11499C>A n.11490C>A | |
10 | g.53806596G>A | CA376515689 | PCDH15 | c.4065C>T c.5206C>T (p.Pro1736Ser) c.5017C>T (p.Pro1673Ser) c.5014C>T (p.Pro1672Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.5029C>T (p.Pro1677Ser) c.5011C>T (p.Pro1671Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.5032C>T (p.Pro1678Ser) c.5140C>T (p.Pro1714Ser) n.11498C>T n.11489C>T | |
10 | g.53806596G>C | CA376515690 | PCDH15 | c.4065C>G c.5206C>G (p.Pro1736Ala) c.5017C>G (p.Pro1673Ala) c.5014C>G (p.Pro1672Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.5029C>G (p.Pro1677Ala) c.5011C>G (p.Pro1671Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.5032C>G (p.Pro1678Ala) c.5140C>G (p.Pro1714Ala) n.11498C>G n.11489C>G | |
10 | g.53806596G>T | CA376515692 | PCDH15 | c.4065C>A c.5206C>A (p.Pro1736Thr) c.5017C>A (p.Pro1673Thr) c.5014C>A (p.Pro1672Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.5029C>A (p.Pro1677Thr) c.5011C>A (p.Pro1671Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.5032C>A (p.Pro1678Thr) c.5140C>A (p.Pro1714Thr) n.11498C>A n.11489C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806597T>A | CA469545230 | PCDH15 | c.4064A>T c.5205A>T (p.Ile1735=) c.5016A>T (p.Ile1672=) c.5013A>T (p.Ile1671=) c.1233A>T (p.Ile411=) c.5028A>T (p.Ile1676=) c.5010A>T (p.Ile1670=) c.1365A>T (p.Ile455=) c.5031A>T (p.Ile1677=) c.5139A>T (p.Ile1713=) n.11497A>T n.11488A>T | |
10 | g.53806597T>C | CA376515693 | PCDH15 | c.4064A>G c.5205A>G (p.Ile1735Met) c.5016A>G (p.Ile1672Met) c.5013A>G (p.Ile1671Met) c.1233A>G (p.Ile411Met) c.5028A>G (p.Ile1676Met) c.5010A>G (p.Ile1670Met) c.1365A>G (p.Ile455Met) c.5031A>G (p.Ile1677Met) c.5139A>G (p.Ile1713Met) n.11497A>G n.11488A>G | |
10 | g.53806597T>G | CA469545231 | PCDH15 | c.4064A>C c.5205A>C (p.Ile1735=) c.5016A>C (p.Ile1672=) c.5013A>C (p.Ile1671=) c.1233A>C (p.Ile411=) c.5028A>C (p.Ile1676=) c.5010A>C (p.Ile1670=) c.1365A>C (p.Ile455=) c.5031A>C (p.Ile1677=) c.5139A>C (p.Ile1713=) n.11497A>C n.11488A>C | |
10 | g.53806598A= | CA1910755731 | PCDH15 | c.4063T= c.5204T= (p.Ile1735=) c.5015T= (p.Ile1672=) c.5012T= (p.Ile1671=) c.1232T= (p.Ile411=) c.5027T= (p.Ile1676=) c.5009T= (p.Ile1670=) c.1364T= (p.Ile455=) c.5030T= (p.Ile1677=) c.5138T= (p.Ile1713=) n.11496T= n.11487T= | |
10 | g.53806598A>C | CA5504489 | PCDH15 | c.4063T>G c.5204T>G (p.Ile1735Arg) c.5015T>G (p.Ile1672Arg) c.5012T>G (p.Ile1671Arg) c.1232T>G (p.Ile411Arg) c.5027T>G (p.Ile1676Arg) c.5009T>G (p.Ile1670Arg) c.1364T>G (p.Ile455Arg) c.5030T>G (p.Ile1677Arg) c.5138T>G (p.Ile1713Arg) n.11496T>G n.11487T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.53806598A>G | CA376515695 | PCDH15 | c.4063T>C c.5204T>C (p.Ile1735Thr) c.5015T>C (p.Ile1672Thr) c.5012T>C (p.Ile1671Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.5027T>C (p.Ile1676Thr) c.5009T>C (p.Ile1670Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.5030T>C (p.Ile1677Thr) c.5138T>C (p.Ile1713Thr) n.11496T>C n.11487T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806598A>T | CA376515700 | PCDH15 | c.4063T>A c.5204T>A (p.Ile1735Lys) c.5015T>A (p.Ile1672Lys) c.5012T>A (p.Ile1671Lys) c.1232T>A (p.Ile411Lys) c.5027T>A (p.Ile1676Lys) c.5009T>A (p.Ile1670Lys) c.1364T>A (p.Ile455Lys) c.5030T>A (p.Ile1677Lys) c.5138T>A (p.Ile1713Lys) n.11496T>A n.11487T>A | |
10 | g.53806599T>A | CA376515702 | PCDH15 | c.4062A>T c.5203A>T (p.Ile1735Leu) c.5014A>T (p.Ile1672Leu) c.5011A>T (p.Ile1671Leu) c.1231A>T (p.Ile411Leu) c.5026A>T (p.Ile1676Leu) c.5008A>T (p.Ile1670Leu) c.1363A>T (p.Ile455Leu) c.5029A>T (p.Ile1677Leu) c.5137A>T (p.Ile1713Leu) n.11495A>T n.11486A>T | |
10 | g.53806599T>C | CA376515703 | PCDH15 | c.4062A>G c.5203A>G (p.Ile1735Val) c.5014A>G (p.Ile1672Val) c.5011A>G (p.Ile1671Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.5026A>G (p.Ile1676Val) c.5008A>G (p.Ile1670Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.5029A>G (p.Ile1677Val) c.5137A>G (p.Ile1713Val) n.11495A>G n.11486A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806599T>G | CA376515704 | PCDH15 | c.4062A>C c.5203A>C (p.Ile1735Leu) c.5014A>C (p.Ile1672Leu) c.5011A>C (p.Ile1671Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.5026A>C (p.Ile1676Leu) c.5008A>C (p.Ile1670Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.5029A>C (p.Ile1677Leu) c.5137A>C (p.Ile1713Leu) n.11495A>C n.11486A>C | |
10 | g.53806600A>C | CA376515706 | PCDH15 | c.4061T>G c.5202T>G (p.His1734Gln) c.5013T>G (p.His1671Gln) c.5010T>G (p.His1670Gln) c.1230T>G (p.His410Gln) c.5025T>G (p.His1675Gln) c.5007T>G (p.His1669Gln) c.1362T>G (p.His454Gln) c.5028T>G (p.His1676Gln) c.5136T>G (p.His1712Gln) n.11494T>G n.11485T>G | |
10 | g.53806600A>G | CA469545232 | PCDH15 | c.4061T>C c.5202T>C (p.His1734=) c.5013T>C (p.His1671=) c.5010T>C (p.His1670=) c.1230T>C (p.His410=) c.5025T>C (p.His1675=) c.5007T>C (p.His1669=) c.1362T>C (p.His454=) c.5028T>C (p.His1676=) c.5136T>C (p.His1712=) n.11494T>C n.11485T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806600A>T | CA376515707 | PCDH15 | c.4061T>A c.5202T>A (p.His1734Gln) c.5013T>A (p.His1671Gln) c.5010T>A (p.His1670Gln) c.1230T>A (p.His410Gln) c.5025T>A (p.His1675Gln) c.5007T>A (p.His1669Gln) c.1362T>A (p.His454Gln) c.5028T>A (p.His1676Gln) c.5136T>A (p.His1712Gln) n.11494T>A n.11485T>A | |
10 | g.53806601T>A | CA376515710 | PCDH15 | c.4060A>T c.5201A>T (p.His1734Leu) c.5012A>T (p.His1671Leu) c.5009A>T (p.His1670Leu) c.1229A>T (p.His410Leu) c.5024A>T (p.His1675Leu) c.5006A>T (p.His1669Leu) c.1361A>T (p.His454Leu) c.5027A>T (p.His1676Leu) c.5135A>T (p.His1712Leu) n.11493A>T n.11484A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806601T>C | CA376515711 | PCDH15 | c.4060A>G c.5201A>G (p.His1734Arg) c.5012A>G (p.His1671Arg) c.5009A>G (p.His1670Arg) c.1229A>G (p.His410Arg) c.5024A>G (p.His1675Arg) c.5006A>G (p.His1669Arg) c.1361A>G (p.His454Arg) c.5027A>G (p.His1676Arg) c.5135A>G (p.His1712Arg) n.11493A>G n.11484A>G | COSMIC |
10 | g.53806601T>G | CA376515713 | PCDH15 | c.4060A>C c.5201A>C (p.His1734Pro) c.5012A>C (p.His1671Pro) c.5009A>C (p.His1670Pro) c.1229A>C (p.His410Pro) c.5024A>C (p.His1675Pro) c.5006A>C (p.His1669Pro) c.1361A>C (p.His454Pro) c.5027A>C (p.His1676Pro) c.5135A>C (p.His1712Pro) n.11493A>C n.11484A>C | |
10 | g.53806601T= | CA1910755735 | PCDH15 | c.4060A= c.5201A= (p.His1734=) c.5012A= (p.His1671=) c.5009A= (p.His1670=) c.1229A= (p.His410=) c.5024A= (p.His1675=) c.5006A= (p.His1669=) c.1361A= (p.His454=) c.5027A= (p.His1676=) c.5135A= (p.His1712=) n.11493A= n.11484A= | |
10 | g.53806602G>A | CA376515719 | PCDH15 | c.4059C>T c.5200C>T (p.His1734Tyr) c.5011C>T (p.His1671Tyr) c.5008C>T (p.His1670Tyr) c.1228C>T (p.His410Tyr) c.5023C>T (p.His1675Tyr) c.5005C>T (p.His1669Tyr) c.1360C>T (p.His454Tyr) c.5026C>T (p.His1676Tyr) c.5134C>T (p.His1712Tyr) n.11492C>T n.11483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806602G>C | CA376515717 | PCDH15 | c.4059C>G c.5200C>G (p.His1734Asp) c.5011C>G (p.His1671Asp) c.5008C>G (p.His1670Asp) c.1228C>G (p.His410Asp) c.5023C>G (p.His1675Asp) c.5005C>G (p.His1669Asp) c.1360C>G (p.His454Asp) c.5026C>G (p.His1676Asp) c.5134C>G (p.His1712Asp) n.11492C>G n.11483C>G | |
10 | g.53806602G= | CA1910755738 | PCDH15 | c.4059C= c.5200C= (p.His1734=) c.5011C= (p.His1671=) c.5008C= (p.His1670=) c.1228C= (p.His410=) c.5023C= (p.His1675=) c.5005C= (p.His1669=) c.1360C= (p.His454=) c.5026C= (p.His1676=) c.5134C= (p.His1712=) n.11492C= n.11483C= | |
10 | g.53806602G>T | CA376515715 | PCDH15 | c.4059C>A c.5200C>A (p.His1734Asn) c.5011C>A (p.His1671Asn) c.5008C>A (p.His1670Asn) c.1228C>A (p.His410Asn) c.5023C>A (p.His1675Asn) c.5005C>A (p.His1669Asn) c.1360C>A (p.His454Asn) c.5026C>A (p.His1676Asn) c.5134C>A (p.His1712Asn) n.11492C>A n.11483C>A | |
10 | g.53806603G>A | CA469545233 | PCDH15 | c.4058C>T c.5199C>T (p.Leu1733=) c.5010C>T (p.Leu1670=) c.5007C>T (p.Leu1669=) c.1227C>T (p.Leu409=) c.5022C>T (p.Leu1674=) c.5004C>T (p.Leu1668=) c.1359C>T (p.Leu453=) c.5025C>T (p.Leu1675=) c.5133C>T (p.Leu1711=) n.11491C>T n.11482C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806603G>C | CA469545234 | PCDH15 | c.4058C>G c.5199C>G (p.Leu1733=) c.5010C>G (p.Leu1670=) c.5007C>G (p.Leu1669=) c.1227C>G (p.Leu409=) c.5022C>G (p.Leu1674=) c.5004C>G (p.Leu1668=) c.1359C>G (p.Leu453=) c.5025C>G (p.Leu1675=) c.5133C>G (p.Leu1711=) n.11491C>G n.11482C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806603G>T | CA469545235 | PCDH15 | c.4058C>A c.5199C>A (p.Leu1733=) c.5010C>A (p.Leu1670=) c.5007C>A (p.Leu1669=) c.1227C>A (p.Leu409=) c.5022C>A (p.Leu1674=) c.5004C>A (p.Leu1668=) c.1359C>A (p.Leu453=) c.5025C>A (p.Leu1675=) c.5133C>A (p.Leu1711=) n.11491C>A n.11482C>A | |
10 | g.53806604A>C | CA376515720 | PCDH15 | c.4057T>G c.5198T>G (p.Leu1733Arg) c.5009T>G (p.Leu1670Arg) c.5006T>G (p.Leu1669Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.5021T>G (p.Leu1674Arg) c.5003T>G (p.Leu1668Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.5024T>G (p.Leu1675Arg) c.5132T>G (p.Leu1711Arg) n.11490T>G n.11481T>G | |
10 | g.53806604A>G | CA376515721 | PCDH15 | c.4057T>C c.5198T>C (p.Leu1733Pro) c.5009T>C (p.Leu1670Pro) c.5006T>C (p.Leu1669Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.5021T>C (p.Leu1674Pro) c.5003T>C (p.Leu1668Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.5024T>C (p.Leu1675Pro) c.5132T>C (p.Leu1711Pro) n.11490T>C n.11481T>C | |
10 | g.53806604A>T | CA376515722 | PCDH15 | c.4057T>A c.5198T>A (p.Leu1733His) c.5009T>A (p.Leu1670His) c.5006T>A (p.Leu1669His) c.1226T>A (p.Leu409His) c.5021T>A (p.Leu1674His) c.5003T>A (p.Leu1668His) c.1358T>A (p.Leu453His) c.5024T>A (p.Leu1675His) c.5132T>A (p.Leu1711His) n.11490T>A n.11481T>A | |
10 | g.53806604_53806613delinsAGGTTGTTCC | CA1910755740 | PCDH15 | c.4048_4057delinsGGAACAACCT c.5189_5198delinsGGAACAACCT (p.Trp1730=) c.5000_5009delinsGGAACAACCT (p.Trp1667=) c.4997_5006delinsGGAACAACCT (p.Trp1666=) c.1217_1226delinsGGAACAACCT (p.Trp406=) c.5012_5021delinsGGAACAACCT (p.Trp1671=) c.4994_5003delinsGGAACAACCT (p.Trp1665=) c.1349_1358delinsGGAACAACCT (p.Trp450=) c.5015_5024delinsGGAACAACCT (p.Trp1672=) c.5123_5132delinsGGAACAACCT (p.Trp1708=) n.11481_11490delinsGGAACAACCT n.11472_11481delinsGGAACAACCT | |
10 | g.53806605G>A | CA207195637 | PCDH15 | c.4056C>T c.5197C>T (p.Leu1733Phe) c.5008C>T (p.Leu1670Phe) c.5005C>T (p.Leu1669Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.5020C>T (p.Leu1674Phe) c.5002C>T (p.Leu1668Phe) c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.5023C>T (p.Leu1675Phe) c.5131C>T (p.Leu1711Phe) n.11489C>T n.11480C>T | dbSNP |
10 | g.53806605G>C | CA376515723 | PCDH15 | c.4056C>G c.5197C>G (p.Leu1733Val) c.5008C>G (p.Leu1670Val) c.5005C>G (p.Leu1669Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.5020C>G (p.Leu1674Val) c.5002C>G (p.Leu1668Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.5023C>G (p.Leu1675Val) c.5131C>G (p.Leu1711Val) n.11489C>G n.11480C>G | |
10 | g.53806605G= | CA1910755744 | PCDH15 | c.4056C= c.5197C= (p.Leu1733=) c.5008C= (p.Leu1670=) c.5005C= (p.Leu1669=) c.1225C= (p.Leu409=) c.5020C= (p.Leu1674=) c.5002C= (p.Leu1668=) c.1357C= (p.Leu453=) c.5023C= (p.Leu1675=) c.5131C= (p.Leu1711=) n.11489C= n.11480C= | |
10 | g.53806605G>T | CA5504492 | PCDH15 | c.4056C>A c.5197C>A (p.Leu1733Ile) c.5008C>A (p.Leu1670Ile) c.5005C>A (p.Leu1669Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.5020C>A (p.Leu1674Ile) c.5002C>A (p.Leu1668Ile) c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.5023C>A (p.Leu1675Ile) c.5131C>A (p.Leu1711Ile) n.11489C>A n.11480C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.53806606del | CA2573106141 | PCDH15 | c.4056del c.5197del (p.Leu1733SerfsTer5) c.5008del (p.Leu1670SerfsTer5) c.5005del (p.Leu1669SerfsTer5) c.1225del (p.Leu409SerfsTer5) c.5020del (p.Leu1674SerfsTer5) c.5002del (p.Leu1668SerfsTer5) c.1357del (p.Leu453SerfsTer5) c.5023del (p.Leu1675SerfsTer5) c.5131del (p.Leu1711SerfsTer5) n.11489del n.11480del | gnomAD v4 |
10 | g.53806605_53806608delinsGGTT | CA1910755745 | PCDH15 | c.4053_4056delinsAACC c.5194_5197delinsAACC (p.Asn1732=) c.5005_5008delinsAACC (p.Asn1669=) c.5002_5005delinsAACC (p.Asn1668=) c.1222_1225delinsAACC (p.Asn408=) c.5017_5020delinsAACC (p.Asn1673=) c.4999_5002delinsAACC (p.Asn1667=) c.1354_1357delinsAACC (p.Asn452=) c.5020_5023delinsAACC (p.Asn1674=) c.5128_5131delinsAACC (p.Asn1710=) n.11486_11489delinsAACC n.11477_11480delinsAACC | |
10 | g.53806605_53806613del | CA5504490 | PCDH15 | c.4048_4056del c.5189_5197del (p.Trp1730_Leu1733delinsPhe) c.5000_5008del (p.Trp1667_Leu1670delinsPhe) c.4997_5005del (p.Trp1666_Leu1669delinsPhe) c.1217_1225del (p.Trp406_Leu409delinsPhe) c.5012_5020del (p.Trp1671_Leu1674delinsPhe) c.4994_5002del (p.Trp1665_Leu1668delinsPhe) c.1349_1357del (p.Trp450_Leu453delinsPhe) c.5015_5023del (p.Trp1672_Leu1675delinsPhe) c.5123_5131del (p.Trp1708_Leu1711delinsPhe) n.11481_11489del n.11472_11480del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |