| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53806404_53806418dup | CA928525884 | PCDH15 | c.4244_4258dup c.*162_*176dup (n.*162_*176dup) n.11677_11691dup n.11668_11682dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806405_53806415dup | CA1910755186 | PCDH15 | c.4247_4257dup c.*165_*175dup (n.*165_*175dup) n.11680_11690dup n.11671_11681dup | dbSNP |
| 10 | g.53806415A= | CA1910755204 | PCDH15 | c.4246T= c.*164T= (n.*164T=) n.11679T= n.11670T= | |
| 10 | g.53806415A>G | CA207195285 | PCDH15 | c.4246T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.11679T>C n.11670T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806416T>C | CA2609218215 | PCDH15 | c.4245A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.11678A>G n.11669A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806416T= | CA1910755209 | PCDH15 | c.4245A= c.*163A= (n.*163A=) n.11678A= n.11669A= | |
| 10 | g.53806417G>A | CA2609218216 | PCDH15 | c.4244C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.11677C>T n.11668C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806417G= | CA1910755215 | PCDH15 | c.4244C= c.*162C= (n.*162C=) n.11677C= n.11668C= | |
| 10 | g.53806417G>T | CA2609218217 | PCDH15 | c.4244C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.11677C>A n.11668C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806420_53806423dup | CA207195291 | PCDH15 | c.4241_4244dup c.*159_*162dup (n.*159_*162dup) n.11674_11677dup n.11665_11668dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806419_53806434dup | CA1910755217 | PCDH15 | c.4228_4243dup c.*146_*161dup (n.*146_*161dup) n.11661_11676dup n.11652_11667dup | dbSNP |
| 10 | g.53806419_53806436dup | CA1910755220 | PCDH15 | c.4226_4243dup c.*144_*161dup (n.*144_*161dup) n.11659_11676dup n.11650_11667dup | dbSNP |
| 10 | g.53806419_53806421dup | CA2609218218 | PCDH15 | c.4240_4242dup c.*158_*160dup (n.*158_*160dup) n.11673_11675dup n.11664_11666dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806420A>T | CA2609218219 | PCDH15 | c.4241T>A c.*159T>A (n.*159T>A) n.11674T>A n.11665T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806423G>A | CA2609218220 | PCDH15 | c.4238C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.11671C>T n.11662C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806423G>C | CA1910755224 | PCDH15 | c.4238C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.11671C>G n.11662C>G | dbSNP |
| 10 | g.53806423G= | CA1910755223 | PCDH15 | c.4238C= c.*156C= (n.*156C=) n.11671C= n.11662C= | |
| 10 | g.53806423G>T | CA2609218221 | PCDH15 | c.4238C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.11671C>A n.11662C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806424C>A | CA2609218223 | PCDH15 | c.4237G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.11670G>T n.11661G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806424C>T | CA2609218222 | PCDH15 | c.4237G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.11670G>A n.11661G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806425A= | CA1910755225 | PCDH15 | c.4236T= c.*154T= (n.*154T=) n.11669T= n.11660T= | |
| 10 | g.53806426A= | CA1910755228 | PCDH15 | c.4235T= c.*153T= (n.*153T=) n.11668T= n.11659T= | |
| 10 | g.53806426A>C | CA2609218224 | PCDH15 | c.4235T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.11668T>G n.11659T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806426A>G | CA593782917 | PCDH15 | c.4235T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.11668T>C n.11659T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806426_53806429dup | CA666450402 | PCDH15 | c.4232_4235dup c.*150_*153dup (n.*150_*153dup) n.11665_11668dup n.11656_11659dup | dbSNP |
| 10 | g.53806427_53806429dup | CA1910755233 | PCDH15 | c.4232_4234dup c.*150_*152dup (n.*150_*152dup) n.11665_11667dup n.11656_11658dup | dbSNP |
| 10 | g.53806431_53806434dup | CA2609218225 | PCDH15 | c.4230_4233dup c.*148_*151dup (n.*148_*151dup) n.11663_11666dup n.11654_11657dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806431_53806434del | CA2609218226 | PCDH15 | c.4230_4233del c.*148_*151del (n.*148_*151del) n.11663_11666del n.11654_11657del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806430_53806431delinsTG | CA1910755235 | PCDH15 | c.4230_4231delinsCA c.*148_*149delinsCA (n.*148_*149delinsCA) n.11663_11664delinsCA n.11654_11655delinsCA | |
| 10 | g.53806431del | CA666450404 | PCDH15 | c.4230del c.*148del (n.*148del) n.11663del n.11654del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806431G>A | CA2609218227 | PCDH15 | c.4230C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.11663C>T n.11654C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806431G>C | CA1910755242 | PCDH15 | c.4230C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.11663C>G n.11654C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806431G= | CA1910755240 | PCDH15 | c.4230C= c.*148C= (n.*148C=) n.11663C= n.11654C= | |
| 10 | g.53806431G>T | CA2609218228 | PCDH15 | c.4230C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.11663C>A n.11654C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806432T>C | CA666450408 | PCDH15 | c.4229A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.11662A>G n.11653A>G | dbSNP |
| 10 | g.53806432T>G | CA207195305 | PCDH15 | c.4229A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.11662A>C n.11653A>C | dbSNP |
| 10 | g.53806432T= | CA1910755249 | PCDH15 | c.4229A= c.*147A= (n.*147A=) n.11662A= n.11653A= | |
| 10 | g.53806433_53806436dup | CA207195304 | PCDH15 | c.4226_4229dup c.*144_*147dup (n.*144_*147dup) n.11659_11662dup n.11650_11653dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806433_53806436del | CA2721529978 | PCDH15 | c.4226_4229del c.*144_*147del (n.*144_*147del) n.11659_11662del n.11650_11653del | dbSNP |
| 10 | g.53806433C>A | CA928525886 | PCDH15 | c.4228G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.11661G>T n.11652G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806433C= | CA1910755260 | PCDH15 | c.4228G= c.*146G= (n.*146G=) n.11661G= n.11652G= | |
| 10 | g.53806433C>G | CA1910755261 | PCDH15 | c.4228G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.11661G>C n.11652G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806433_53806435dup | CA666450410 | PCDH15 | c.4226_4228dup c.*144_*146dup (n.*144_*146dup) n.11659_11661dup n.11650_11652dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806434T>C | CA2546807448 | PCDH15 | c.4227A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.11660A>G n.11651A>G | |
| 10 | g.53806434T>G | CA207195308 | PCDH15 | c.4227A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.11660A>C n.11651A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806434T= | CA1910755263 | PCDH15 | c.4227A= c.*145A= (n.*145A=) n.11660A= n.11651A= | |
| 10 | g.53806434_53806435insG | CA2609218231 | PCDH15 | c.4226_4227insC c.*144_*145insC (n.*144_*145insC) n.11659_11660insC n.11650_11651insC | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806435C>A | CA2609218230 | PCDH15 | c.4226G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.11659G>T n.11650G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806435C= | CA1910755271 | PCDH15 | c.4226G= c.*144G= (n.*144G=) n.11659G= n.11650G= | |
| 10 | g.53806435C>G | CA2609218229 | PCDH15 | c.4226G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.11659G>C n.11650G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806435C>T | CA1910755272 | PCDH15 | c.4226G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.11659G>A n.11650G>A | dbSNP |
| 10 | g.53806435_53806442delinsCTTAAAAT | CA1910755270 | PCDH15 | c.4219_4226delinsATTTTAAG c.*137_*144delinsATTTTAAG (n.*137_*144delinsATTTTAAG) n.11652_11659delinsATTTTAAG n.11643_11650delinsATTTTAAG | |
| 10 | g.53806435_53806436insATA | CA2609218232 | PCDH15 | c.4225_4226insTAT c.*143_*144insTAT (n.*143_*144insTAT) n.11658_11659insTAT n.11649_11650insTAT | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806436T>C | CA2588720794 | PCDH15 | c.4225A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.11658A>G n.11649A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806436T= | CA1910755277 | PCDH15 | c.4225A= c.*143A= (n.*143A=) n.11658A= n.11649A= | |
| 10 | g.53806438_53806444del | CA666450414 | PCDH15 | c.4219_4225del c.*137_*143del (n.*137_*143del) n.11652_11658del n.11643_11649del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806436_53806467dup | CA2609218233 | PCDH15 | c.4194_4225dup c.*112_*143dup (n.*112_*143dup) n.11627_11658dup n.11618_11649dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806443_53806561del | CA2788034425 | PCDH15 | c.4107_4225del c.*25_*143del (n.*25_*143del) n.11540_11658del n.11531_11649del | |
| 10 | g.53806436_53806437insC | CA928525888 | PCDH15 | c.4224_4225insG c.*142_*143insG (n.*142_*143insG) n.11657_11658insG n.11648_11649insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806437T>C | CA1910755283 | PCDH15 | c.4224A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.11657A>G n.11648A>G | dbSNP |
| 10 | g.53806437T= | CA1910755282 | PCDH15 | c.4224A= c.*142A= (n.*142A=) n.11657A= n.11648A= | |
| 10 | g.53806437_53806438insCTC | CA928525890 | PCDH15 | c.4223_4224insGAG c.*141_*142insGAG (n.*141_*142insGAG) n.11656_11657insGAG n.11647_11648insGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806438A>T | CA2609218235 | PCDH15 | c.4223T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.11656T>A n.11647T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806440_53806441del | CA2609218234 | PCDH15 | c.4222_4223del c.*140_*141del (n.*140_*141del) n.11655_11656del n.11646_11647del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806439A>G | CA2609218236 | PCDH15 | c.4222T>C c.*140T>C (n.*140T>C) n.11655T>C n.11646T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806440A>C | CA2609218237 | PCDH15 | c.4221T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.11654T>G n.11645T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806442T>A | CA2721780310 | PCDH15 | c.4219A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.11652A>T n.11643A>T | dbSNP |
| 10 | g.53806443T>G | CA2609218238 | PCDH15 | c.4218A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.11651A>C n.11642A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806446A= | CA1910755287 | PCDH15 | c.4215T= c.*133T= (n.*133T=) n.11648T= n.11639T= | |
| 10 | g.53806447_53806451dup | CA2609218239 | PCDH15 | c.4211_4215dup c.*129_*133dup (n.*129_*133dup) n.11644_11648dup n.11635_11639dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806448_53806468dup | CA1910755289 | PCDH15 | c.4194_4214dup c.*112_*132dup (n.*112_*132dup) n.11627_11647dup n.11618_11638dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806448A= | CA1910755292 | PCDH15 | c.4213T= c.*131T= (n.*131T=) n.11646T= n.11637T= | |
| 10 | g.53806448A>G | CA207195323 | PCDH15 | c.4213T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.11646T>C n.11637T>C | dbSNP |
| 10 | g.53806449G>A | CA1910755295 | PCDH15 | c.4212C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.11645C>T n.11636C>T | dbSNP |
| 10 | g.53806449G= | CA1910755296 | PCDH15 | c.4212C= c.*130C= (n.*130C=) n.11645C= n.11636C= | |
| 10 | g.53806449G>T | CA2609218240 | PCDH15 | c.4212C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.11645C>A n.11636C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806451A= | CA1910755299 | PCDH15 | c.4210T= c.*128T= (n.*128T=) n.11643T= n.11634T= | |
| 10 | g.53806451A>C | CA666450421 | PCDH15 | c.4210T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.11643T>G n.11634T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806451A>G | CA593782918 | PCDH15 | c.4210T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.11643T>C n.11634T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806452_53806472dup | CA666450422 | PCDH15 | c.4189_4209dup c.*107_*127dup (n.*107_*127dup) n.11622_11642dup n.11613_11633dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806453A= | CA1910755303 | PCDH15 | c.4208T= c.*126T= (n.*126T=) n.11641T= n.11632T= | |
| 10 | g.53806453A>G | CA2609218241 | PCDH15 | c.4208T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.11641T>C n.11632T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806454T>C | CA207195335 | PCDH15 | c.4207A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.11640A>G n.11631A>G | dbSNP |
| 10 | g.53806454T>G | CA666450424 | PCDH15 | c.4207A>C c.*125A>C (n.*125A>C) n.11640A>C n.11631A>C | dbSNP |
| 10 | g.53806454T= | CA1910755309 | PCDH15 | c.4207A= c.*125A= (n.*125A=) n.11640A= n.11631A= | |
| 10 | g.53806456_53806458dup | CA1910755308 | PCDH15 | c.4205_4207dup c.*123_*125dup (n.*123_*125dup) n.11638_11640dup n.11629_11631dup | dbSNP |
| 10 | g.53806455T>C | CA2609218242 | PCDH15 | c.4206A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.11639A>G n.11630A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806456G>T | CA2609218243 | PCDH15 | c.4205C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.11638C>A n.11629C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806457T>C | CA666450430 | PCDH15 | c.4204A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.11637A>G n.11628A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806457T= | CA1910755314 | PCDH15 | c.4204A= c.*122A= (n.*122A=) n.11637A= n.11628A= | |
| 10 | g.53806459C>A | CA2534473372 | PCDH15 | c.4202G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.11635G>T n.11626G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806459C= | CA1910755317 | PCDH15 | c.4202G= c.*120G= (n.*120G=) n.11635G= n.11626G= | |
| 10 | g.53806459C>G | CA2609218244 | PCDH15 | c.4202G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.11635G>C n.11626G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806460A>C | CA2609218246 | PCDH15 | c.4201T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.11634T>G n.11625T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806460A>G | CA2609218245 | PCDH15 | c.4201T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.11634T>C n.11625T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806461_53806462dup | CA593782919 | PCDH15 | c.4200_4201dup c.*118_*119dup (n.*118_*119dup) n.11633_11634dup n.11624_11625dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806461_53806462del | CA2569582544 | PCDH15 | c.4200_4201del c.*118_*119del (n.*118_*119del) n.11633_11634del n.11624_11625del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806462A= | CA1910755320 | PCDH15 | c.4199T= c.*117T= (n.*117T=) n.11632T= n.11623T= | |
| 10 | g.53806462A>C | CA1910755321 | PCDH15 | c.4199T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.11632T>G n.11623T>G | dbSNP |
| 10 | g.53806462A>T | CA2609218248 | PCDH15 | c.4199T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.11632T>A n.11623T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806462_53806465dup | CA2609218247 | PCDH15 | c.4196_4199dup c.*114_*117dup (n.*114_*117dup) n.11629_11632dup n.11620_11623dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806463G>C | CA207195344 | PCDH15 | c.4198C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.11631C>G n.11622C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806463G= | CA1910755324 | PCDH15 | c.4198C= c.*116C= (n.*116C=) n.11631C= n.11622C= | |
| 10 | g.53806463G>T | CA2609218249 | PCDH15 | c.4198C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.11631C>A n.11622C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806464T>C | CA2609218251 | PCDH15 | c.4197A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.11630A>G n.11621A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806467del | CA2609218250 | PCDH15 | c.4197del c.*115del (n.*115del) n.11630del n.11621del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806466T>G | CA2609218252 | PCDH15 | c.4195A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.11628A>C n.11619A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806468A= | CA1910755328 | PCDH15 | c.4193T= c.*111T= (n.*111T=) n.11626T= n.11617T= | |
| 10 | g.53806468A>G | CA1910755332 | PCDH15 | c.4193T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.11626T>C n.11617T>C | dbSNP |
| 10 | g.53806469G>A | CA2609218253 | PCDH15 | c.4192C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.11625C>T n.11616C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806469G= | CA1910755338 | PCDH15 | c.4192C= c.*110C= (n.*110C=) n.11625C= n.11616C= | |
| 10 | g.53806469G>T | CA928525892 | PCDH15 | c.4192C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.11625C>A n.11616C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806471T>C | CA207195350 | PCDH15 | c.4190A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.11623A>G n.11614A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806471T= | CA1910755341 | PCDH15 | c.4190A= c.*108A= (n.*108A=) n.11623A= n.11614A= | |
| 10 | g.53806471_53806475delinsTTGTG | CA1910755345 | PCDH15 | c.4186_4190delinsCACAA c.*104_*108delinsCACAA (n.*104_*108delinsCACAA) n.11619_11623delinsCACAA n.11610_11614delinsCACAA | |
| 10 | g.53806472T>C | CA2609218254 | PCDH15 | c.4189A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.11622A>G n.11613A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806476_53806477del | CA2788034426 | PCDH15 | c.4188_4189del c.*106_*107del (n.*106_*107del) n.11621_11622del n.11612_11613del | |
| 10 | g.53806474_53806477del | CA1910755349 | PCDH15 | c.4186_4189del c.*104_*107del (n.*104_*107del) n.11619_11622del n.11610_11613del | dbSNP |
| 10 | g.53806473G>A | CA2609218257 | PCDH15 | c.4188C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.11621C>T n.11612C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806473G>C | CA2609218255 | PCDH15 | c.4188C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.11621C>G n.11612C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806473G>T | CA2609218256 | PCDH15 | c.4188C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.11621C>A n.11612C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806473_53806484delinsGTGTGCATGATA | CA1910755350 | PCDH15 | c.4177_4188delinsTATCATGCACAC c.*95_*106delinsTATCATGCACAC (n.*95_*106delinsTATCATGCACAC) n.11610_11621delinsTATCATGCACAC n.11601_11612delinsTATCATGCACAC | |
| 10 | g.53806474T>A | CA2721553609 | PCDH15 | c.4187A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.11620A>T n.11611A>T | dbSNP |
| 10 | g.53806474T>C | CA666450447 | PCDH15 | c.4187A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.11620A>G n.11611A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806474T= | CA1910755352 | PCDH15 | c.4187A= c.*105A= (n.*105A=) n.11620A= n.11611A= | |
| 10 | g.53806475_53806485del | CA666450435 | PCDH15 | c.4177_4187del c.*95_*105del (n.*95_*105del) n.11610_11620del n.11601_11611del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806475G>A | CA2609218258 | PCDH15 | c.4186C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.11619C>T n.11610C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806475G>T | CA2609218259 | PCDH15 | c.4186C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.11619C>A n.11610C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806477G>A | CA2609218260 | PCDH15 | c.4184C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.11617C>T n.11608C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806477G>C | CA928525893 | PCDH15 | c.4184C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.11617C>G n.11608C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806477G>T | CA2609218261 | PCDH15 | c.4184C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.11617C>A n.11608C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806478C>A | CA2609218262 | PCDH15 | c.4183G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.11616G>T n.11607G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806478C= | CA1910755355 | PCDH15 | c.4183G= c.*101G= (n.*101G=) n.11616G= n.11607G= | |
| 10 | g.53806478C>T | CA1910755357 | PCDH15 | c.4183G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.11616G>A n.11607G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806479A= | CA1910755359 | PCDH15 | c.4182T= c.*100T= (n.*100T=) n.11615T= n.11606T= | |
| 10 | g.53806479A>G | CA207195362 | PCDH15 | c.4182T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.11615T>C n.11606T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806481_53806483dup | CA1910755358 | PCDH15 | c.4180_4182dup c.*98_*100dup (n.*98_*100dup) n.11613_11615dup n.11604_11606dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806481_53806485dup | CA207195361 | PCDH15 | c.4178_4182dup c.*96_*100dup (n.*96_*100dup) n.11611_11615dup n.11602_11606dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806480del | CA2609218264 | PCDH15 | c.4181del c.*99del (n.*99del) n.11614del n.11605del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806480T>C | CA928525895 | PCDH15 | c.4181A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.11614A>G n.11605A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806480T= | CA1910755361 | PCDH15 | c.4181A= c.*99A= (n.*99A=) n.11614A= n.11605A= | |
| 10 | g.53806480_53806483dup | CA2609218263 | PCDH15 | c.4178_4181dup c.*96_*99dup (n.*96_*99dup) n.11611_11614dup n.11602_11605dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806481G>A | CA928525897 | PCDH15 | c.4180C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.11613C>T n.11604C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806481G>C | CA2609218266 | PCDH15 | c.4180C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.11613C>G n.11604C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806481G= | CA1910755363 | PCDH15 | c.4180C= c.*98C= (n.*98C=) n.11613C= n.11604C= | |
| 10 | g.53806481G>T | CA2609218265 | PCDH15 | c.4180C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.11613C>A n.11604C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806483del | CA2609218267 | PCDH15 | c.4178del c.*96del (n.*96del) n.11611del n.11602del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806483T>C | CA653310632 | PCDH15 | c.4178A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.11611A>G n.11602A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.53806483T= | CA1910755365 | PCDH15 | c.4178A= c.*96A= (n.*96A=) n.11611A= n.11602A= | |
| 10 | g.53806485T>A | CA928525898 | PCDH15 | c.4176A>T c.*94A>T (n.*94A>T) n.11609A>T n.11600A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806485T>C | CA2609218268 | PCDH15 | c.4176A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.11609A>G n.11600A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806485T>G | CA666450464 | PCDH15 | c.4176A>C c.*94A>C (n.*94A>C) n.11609A>C n.11600A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806485T= | CA1910755368 | PCDH15 | c.4176A= c.*94A= (n.*94A=) n.11609A= n.11600A= | |
| 10 | g.53806486A= | CA1910755371 | PCDH15 | c.4175T= c.*93T= (n.*93T=) n.11608T= n.11599T= | |
| 10 | g.53806486A>C | CA207195374 | PCDH15 | c.4175T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.11608T>G n.11599T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806486A>G | CA207195375 | PCDH15 | c.4175T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.11608T>C n.11599T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806487A>C | CA2609218270 | PCDH15 | c.4174T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.11607T>G n.11598T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806487_53806489dup | CA2609218269 | PCDH15 | c.4172_4174dup c.*90_*92dup (n.*90_*92dup) n.11605_11607dup n.11596_11598dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806487_53806490dup | CA666450468 | PCDH15 | c.4171_4174dup c.*89_*92dup (n.*89_*92dup) n.11604_11607dup n.11595_11598dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806488A>G | CA2609218271 | PCDH15 | c.4173T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.11606T>C n.11597T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806488A>T | CA2609218272 | PCDH15 | c.4173T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.11606T>A n.11597T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806489T>C | CA666450490 | PCDH15 | c.4172A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.11605A>G n.11596A>G | dbSNP |
| 10 | g.53806489T>G | CA2609218274 | PCDH15 | c.4172A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.11605A>C n.11596A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806489T= | CA1910755376 | PCDH15 | c.4172A= c.*90A= (n.*90A=) n.11605A= n.11596A= | |
| 10 | g.53806490del | CA2609218273 | PCDH15 | c.4172del c.*90del (n.*90del) n.11605del n.11596del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806494T>C | CA1910755380 | PCDH15 | c.4167A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.11600A>G n.11591A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806494T>G | CA2574549846 | PCDH15 | c.4167A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.11600A>C n.11591A>C | |
| 10 | g.53806494T= | CA1910755378 | PCDH15 | c.4167A= c.*85A= (n.*85A=) n.11600A= n.11591A= | |
| 10 | g.53806495A>G | CA2721780311 | PCDH15 | c.4166T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.11599T>C n.11590T>C | dbSNP |
| 10 | g.53806496C>A | CA1910755385 | PCDH15 | c.4165G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.11598G>T n.11589G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806496C= | CA1910755383 | PCDH15 | c.4165G= c.*83G= (n.*83G=) n.11598G= n.11589G= | |
| 10 | g.53806496C>T | CA207195376 | PCDH15 | c.4165G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.11598G>A n.11589G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806496_53806499del | CA2574549852 | PCDH15 | c.4162_4165del c.*80_*83del (n.*80_*83del) n.11595_11598del n.11586_11589del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806497A= | CA1910755393 | PCDH15 | c.4164T= c.*82T= (n.*82T=) n.11597T= n.11588T= | |
| 10 | g.53806497A>C | CA593782920 | PCDH15 | c.4164T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.11597T>G n.11588T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806497A>G | CA207195377 | PCDH15 | c.4164T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.11597T>C n.11588T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806497A>T | CA2609218275 | PCDH15 | c.4164T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.11597T>A n.11588T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806498T>C | CA2574549853 | PCDH15 | c.4163A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.11596A>G n.11587A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806498T>G | CA2609218277 | PCDH15 | c.4163A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.11596A>C n.11587A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806500_53806502del | CA2609218278 | PCDH15 | c.4161_4163del c.*79_*81del (n.*79_*81del) n.11594_11596del n.11585_11587del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806500_53806503dup | CA593782921 | PCDH15 | c.4160_4163dup c.*78_*81dup (n.*78_*81dup) n.11593_11596dup n.11584_11587dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806500_53806504dup | CA2609218276 | PCDH15 | c.4159_4163dup c.*77_*81dup (n.*77_*81dup) n.11592_11596dup n.11583_11587dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806499T>G | CA207195397 | PCDH15 | c.4162A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.11595A>C n.11586A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806499T= | CA1910755399 | PCDH15 | c.4162A= c.*80A= (n.*80A=) n.11595A= n.11586A= | |
| 10 | g.53806500G= | CA1910755400 | PCDH15 | c.4161C= c.*79C= (n.*79C=) n.11594C= n.11585C= | |
| 10 | g.53806500G>T | CA1910755401 | PCDH15 | c.4161C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.11594C>A n.11585C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806502_53806510del | CA2609218279 | PCDH15 | c.4153_4161del c.*71_*79del (n.*71_*79del) n.11586_11594del n.11577_11585del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806501T>C | CA928525900 | PCDH15 | c.4160A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.1461A>G (n.1461A>G) n.11593A>G n.11584A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806501T>G | CA1910755402 | PCDH15 | c.4160A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.1461A>C (n.1461A>C) n.11593A>C n.11584A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806501T= | CA1910755404 | PCDH15 | c.4160A= c.*78A= (n.*78A=) c.1461A= (n.1461A=) n.11593A= n.11584A= | |
| 10 | g.53806503_53806504dup | CA918676852 | PCDH15 | c.4159_4160dup c.*77_*78dup (n.*77_*78dup) n.11592_11593dup n.11583_11584dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806502T= | CA1910755406 | PCDH15 | c.4159A= c.*77A= (n.*77A=) c.1460A= (n.1460A=) n.11592A= n.11583A= | |
| 10 | g.53806504_53806506dup | CA593782922 | PCDH15 | c.4156_4158dup c.*74_*76dup (n.*74_*76dup) c.1457_1459dup (n.1457_1459dup) n.11589_11591dup n.11580_11582dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806503_53806508del | CA2609218280 | PCDH15 | c.4153_4158del c.*71_*76del (n.*71_*76del) c.1454_1459del (n.1454_1459del) n.11586_11591del n.11577_11582del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806504T>C | CA1910755419 | PCDH15 | c.4157A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.1458A>G (n.1458A>G) n.11590A>G n.11581A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806504T= | CA1910755416 | PCDH15 | c.4157A= c.*75A= (n.*75A=) c.1458A= (n.1458A=) n.11590A= n.11581A= | |
| 10 | g.53806505C>A | CA2609218281 | PCDH15 | c.4156G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.1457G>T (n.1457G>T) n.11589G>T n.11580G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806505C>G | CA2788034445 | PCDH15 | c.4156G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.1457G>C (n.1457G>C) n.11589G>C n.11580G>C | |
| 10 | g.53806506_53806508delinsTCA | CA1910755423 | PCDH15 | c.4153_4155delinsTGA c.*71_*73delinsTGA (n.*71_*73delinsTGA) c.1454_1456delinsTGA (n.1454_1456delinsTGA) n.11586_11588delinsTGA n.11577_11579delinsTGA | |
| 10 | g.53806507C>T | CA2574549854 | PCDH15 | c.4154G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.1455G>A (n.1455G>A) n.11587G>A n.11578G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806507_53806508del | CA928525902 | PCDH15 | c.4153_4154del c.*71_*72del (n.*71_*72del) c.1454_1455del (n.1454_1455del) n.11586_11587del n.11577_11578del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806508A>G | CA2609218282 | PCDH15 | c.4153T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.1454T>C (n.1454T>C) n.11586T>C n.11577T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806509G>C | CA2609218283 | PCDH15 | c.4152C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) n.11585C>G n.11576C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806509G= | CA1910755426 | PCDH15 | c.4152C= c.*70C= (n.*70C=) c.1453C= (n.1453C=) n.11585C= n.11576C= | |
| 10 | g.53806509G>T | CA2574549855 | PCDH15 | c.4152C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) n.11585C>A n.11576C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806510del | CA2609218285 | PCDH15 | c.4151del c.*69del (n.*69del) c.1452del (n.1452del) n.11584del n.11575del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806510T>A | CA2609218286 | PCDH15 | c.4151A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.1452A>T (n.1452A>T) n.11584A>T n.11575A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806510T>C | CA666450516 | PCDH15 | c.4151A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.1452A>G (n.1452A>G) n.11584A>G n.11575A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806510T= | CA1910755431 | PCDH15 | c.4151A= c.*69A= (n.*69A=) c.1452A= (n.1452A=) n.11584A= n.11575A= | |
| 10 | g.53806510_53806513dup | CA1910755428 | PCDH15 | c.4148_4151dup c.*66_*69dup (n.*66_*69dup) c.1449_1452dup (n.1449_1452dup) n.11581_11584dup n.11572_11575dup | dbSNP |
| 10 | g.53806510_53806517dup | CA2609218284 | PCDH15 | c.4144_4151dup c.*62_*69dup (n.*62_*69dup) c.1445_1452dup (n.1445_1452dup) n.11577_11584dup n.11568_11575dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806511G>A | CA2609218287 | PCDH15 | c.4150C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.1451C>T (n.1451C>T) n.11583C>T n.11574C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806511G>C | CA2609218288 | PCDH15 | c.4150C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.1451C>G (n.1451C>G) n.11583C>G n.11574C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806511G>T | CA2609218289 | PCDH15 | c.4150C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.1451C>A (n.1451C>A) n.11583C>A n.11574C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806513C>A | CA2609218290 | PCDH15 | c.4148G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.1449G>T (n.1449G>T) n.11581G>T n.11572G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806513C= | CA1910755435 | PCDH15 | c.4148G= c.*66G= (n.*66G=) c.1449G= (n.1449G=) n.11581G= n.11572G= | |
| 10 | g.53806513C>G | CA1910755436 | PCDH15 | c.4148G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.1449G>C (n.1449G>C) n.11581G>C n.11572G>C | dbSNP |
| 10 | g.53806513C>T | CA2609218291 | PCDH15 | c.4148G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.1449G>A (n.1449G>A) n.11581G>A n.11572G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806516_53806519del | CA2609218292 | PCDH15 | c.4144_4147del c.*62_*65del (n.*62_*65del) c.1445_1448del (n.1445_1448del) n.11577_11580del n.11568_11571del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806515A= | CA1910755439 | PCDH15 | c.4146T= c.*64T= (n.*64T=) c.1447T= (n.1447T=) n.11579T= n.11570T= | |
| 10 | g.53806515A>C | CA207195413 | PCDH15 | c.4146T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.1447T>G (n.1447T>G) n.11579T>G n.11570T>G | dbSNP |
| 10 | g.53806515A>G | CA1910755440 | PCDH15 | c.4146T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.1447T>C (n.1447T>C) n.11579T>C n.11570T>C | dbSNP gnomAD v4 |