Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.53806371_53806393dup | CA918676841 | PCDH15 | c.4269_4291dup c.*187_*209dup (n.*187_*209dup) n.11702_11724dup n.11693_11715dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806391G>T | CA2609218200 | PCDH15 | c.4270C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.11703C>A n.11694C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806392G>A | CA2609218201 | PCDH15 | c.4269C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.11702C>T n.11693C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806392G>T | CA2609218202 | PCDH15 | c.4269C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.11702C>A n.11693C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806393G>A | CA666450377 | PCDH15 | c.4268C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.11701C>T n.11692C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806393G= | CA1910755148 | PCDH15 | c.4268C= c.*186C= (n.*186C=) n.11701C= n.11692C= | |
10 | g.53806393G>T | CA2609218203 | PCDH15 | c.4268C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.11701C>A n.11692C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806394A= | CA1910755157 | PCDH15 | c.4267T= c.*185T= (n.*185T=) n.11700T= n.11691T= | |
10 | g.53806394A>G | CA207195278 | PCDH15 | c.4267T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.11700T>C n.11691T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806394A>T | CA2609218205 | PCDH15 | c.4267T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.11700T>A n.11691T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806398dup | CA2609218206 | PCDH15 | c.4267dup c.*185dup (n.*185dup) n.11700dup n.11691dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806397_53806398dup | CA1910755152 | PCDH15 | c.4266_4267dup c.*184_*185dup (n.*184_*185dup) n.11699_11700dup n.11690_11691dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806398del | CA2609218204 | PCDH15 | c.4267del c.*185del (n.*185del) n.11700del n.11691del | gnomAD v4 |
10 | g.53806398_53806401dup | CA2609218207 | PCDH15 | c.4261_4264dup c.*179_*182dup (n.*179_*182dup) n.11694_11697dup n.11685_11688dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806398A>G | CA2609218208 | PCDH15 | c.4263T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.11696T>C n.11687T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806398A>T | CA2609218209 | PCDH15 | c.4263T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.11696T>A n.11687T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806399C>A | CA593782913 | PCDH15 | c.4262G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.11695G>T n.11686G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806399C= | CA1910755167 | PCDH15 | c.4262G= c.*180G= (n.*180G=) n.11695G= n.11686G= | |
10 | g.53806399C>T | CA207195279 | PCDH15 | c.4262G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.11695G>A n.11686G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806400G>A | CA593782914 | PCDH15 | c.4261C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.11694C>T n.11685C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806400G>C | CA2609218211 | PCDH15 | c.4261C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.11694C>G n.11685C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806400G= | CA1910755173 | PCDH15 | c.4261C= c.*179C= (n.*179C=) n.11694C= n.11685C= | |
10 | g.53806400G>T | CA2588720789 | PCDH15 | c.4261C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.11694C>A n.11685C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806400_53806414dup | CA2609218210 | PCDH15 | c.4247_4261dup c.*165_*179dup (n.*165_*179dup) n.11680_11694dup n.11671_11685dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806404_53806407dup | CA593782915 | PCDH15 | c.4257_4260dup c.*175_*178dup (n.*175_*178dup) n.11690_11693dup n.11681_11684dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806404_53806407del | CA2609218212 | PCDH15 | c.4257_4260del c.*175_*178del (n.*175_*178del) n.11690_11693del n.11681_11684del | gnomAD v4 |
10 | g.53806402T>A | CA666450382 | PCDH15 | c.4259A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.11692A>T n.11683A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806402T>C | CA2609218213 | PCDH15 | c.4259A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.11692A>G n.11683A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806402T= | CA1910755180 | PCDH15 | c.4259A= c.*177A= (n.*177A=) n.11692A= n.11683A= | |
10 | g.53806403T>G | CA666450387 | PCDH15 | c.4258A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.11691A>C n.11682A>C | dbSNP |
10 | g.53806403T= | CA1910755184 | PCDH15 | c.4258A= c.*176A= (n.*176A=) n.11691A= n.11682A= | |
10 | g.53806404_53806418dup | CA928525884 | PCDH15 | c.4244_4258dup c.*162_*176dup (n.*162_*176dup) n.11677_11691dup n.11668_11682dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806404_53806408delinsAATTG | CA1910755187 | PCDH15 | c.4253_4257delinsCAATT c.*171_*175delinsCAATT (n.*171_*175delinsCAATT) n.11686_11690delinsCAATT n.11677_11681delinsCAATT | |
10 | g.53806405_53806415dup | CA1910755186 | PCDH15 | c.4247_4257dup c.*165_*175dup (n.*165_*175dup) n.11680_11690dup n.11671_11681dup | dbSNP |
10 | g.53806405A= | CA1910755194 | PCDH15 | c.4256T= c.*174T= (n.*174T=) n.11689T= n.11680T= | |
10 | g.53806405A>G | CA1910755195 | PCDH15 | c.4256T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.11689T>C n.11680T>C | dbSNP |
10 | g.53806407_53806410dup | CA666450390 | PCDH15 | c.4253_4256dup c.*171_*174dup (n.*171_*174dup) n.11686_11689dup n.11677_11680dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806407_53806410del | CA666450393 | PCDH15 | c.4253_4256del c.*171_*174del (n.*171_*174del) n.11686_11689del n.11677_11680del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806406T>C | CA2788034415 | PCDH15 | c.4255A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.11688A>G n.11679A>G | |
10 | g.53806406T= | CA1910755197 | PCDH15 | c.4255A= c.*173A= (n.*173A=) n.11688A= n.11679A= | |
10 | g.53806408_53806410dup | CA593782916 | PCDH15 | c.4252_4254dup c.*170_*172dup (n.*170_*172dup) n.11685_11687dup n.11676_11678dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806408G= | CA1910755202 | PCDH15 | c.4253C= c.*171C= (n.*171C=) n.11686C= n.11677C= | |
10 | g.53806408G>T | CA1910755200 | PCDH15 | c.4253C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.11686C>A n.11677C>A | dbSNP |
10 | g.53806409A>G | CA2609218214 | PCDH15 | c.4252T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.11685T>C n.11676T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806415A= | CA1910755204 | PCDH15 | c.4246T= c.*164T= (n.*164T=) n.11679T= n.11670T= | |
10 | g.53806415A>G | CA207195285 | PCDH15 | c.4246T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.11679T>C n.11670T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806416T>C | CA2609218215 | PCDH15 | c.4245A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.11678A>G n.11669A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806416T= | CA1910755209 | PCDH15 | c.4245A= c.*163A= (n.*163A=) n.11678A= n.11669A= | |
10 | g.53806417G>A | CA2609218216 | PCDH15 | c.4244C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.11677C>T n.11668C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806417G= | CA1910755215 | PCDH15 | c.4244C= c.*162C= (n.*162C=) n.11677C= n.11668C= | |
10 | g.53806417G>T | CA2609218217 | PCDH15 | c.4244C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.11677C>A n.11668C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806420_53806423dup | CA207195291 | PCDH15 | c.4241_4244dup c.*159_*162dup (n.*159_*162dup) n.11674_11677dup n.11665_11668dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806419_53806434dup | CA1910755217 | PCDH15 | c.4228_4243dup c.*146_*161dup (n.*146_*161dup) n.11661_11676dup n.11652_11667dup | dbSNP |
10 | g.53806419_53806436dup | CA1910755220 | PCDH15 | c.4226_4243dup c.*144_*161dup (n.*144_*161dup) n.11659_11676dup n.11650_11667dup | dbSNP |
10 | g.53806419_53806421dup | CA2609218218 | PCDH15 | c.4240_4242dup c.*158_*160dup (n.*158_*160dup) n.11673_11675dup n.11664_11666dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806420A>T | CA2609218219 | PCDH15 | c.4241T>A c.*159T>A (n.*159T>A) n.11674T>A n.11665T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806423G>A | CA2609218220 | PCDH15 | c.4238C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.11671C>T n.11662C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806423G>C | CA1910755224 | PCDH15 | c.4238C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.11671C>G n.11662C>G | dbSNP |
10 | g.53806423G= | CA1910755223 | PCDH15 | c.4238C= c.*156C= (n.*156C=) n.11671C= n.11662C= | |
10 | g.53806423G>T | CA2609218221 | PCDH15 | c.4238C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.11671C>A n.11662C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806424C>A | CA2609218223 | PCDH15 | c.4237G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.11670G>T n.11661G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806424C>T | CA2609218222 | PCDH15 | c.4237G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.11670G>A n.11661G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806425A= | CA1910755225 | PCDH15 | c.4236T= c.*154T= (n.*154T=) n.11669T= n.11660T= | |
10 | g.53806426A= | CA1910755228 | PCDH15 | c.4235T= c.*153T= (n.*153T=) n.11668T= n.11659T= | |
10 | g.53806426A>C | CA2609218224 | PCDH15 | c.4235T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.11668T>G n.11659T>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806426A>G | CA593782917 | PCDH15 | c.4235T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.11668T>C n.11659T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806426_53806429dup | CA666450402 | PCDH15 | c.4232_4235dup c.*150_*153dup (n.*150_*153dup) n.11665_11668dup n.11656_11659dup | dbSNP |
10 | g.53806427_53806429dup | CA1910755233 | PCDH15 | c.4232_4234dup c.*150_*152dup (n.*150_*152dup) n.11665_11667dup n.11656_11658dup | dbSNP |
10 | g.53806431_53806434dup | CA2609218225 | PCDH15 | c.4230_4233dup c.*148_*151dup (n.*148_*151dup) n.11663_11666dup n.11654_11657dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806431_53806434del | CA2609218226 | PCDH15 | c.4230_4233del c.*148_*151del (n.*148_*151del) n.11663_11666del n.11654_11657del | gnomAD v4 |
10 | g.53806430_53806431delinsTG | CA1910755235 | PCDH15 | c.4230_4231delinsCA c.*148_*149delinsCA (n.*148_*149delinsCA) n.11663_11664delinsCA n.11654_11655delinsCA | |
10 | g.53806431del | CA666450404 | PCDH15 | c.4230del c.*148del (n.*148del) n.11663del n.11654del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806431G>A | CA2609218227 | PCDH15 | c.4230C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.11663C>T n.11654C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806431G>C | CA1910755242 | PCDH15 | c.4230C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.11663C>G n.11654C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806431G= | CA1910755240 | PCDH15 | c.4230C= c.*148C= (n.*148C=) n.11663C= n.11654C= | |
10 | g.53806431G>T | CA2609218228 | PCDH15 | c.4230C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.11663C>A n.11654C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806432T>C | CA666450408 | PCDH15 | c.4229A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.11662A>G n.11653A>G | dbSNP |
10 | g.53806432T>G | CA207195305 | PCDH15 | c.4229A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.11662A>C n.11653A>C | dbSNP |
10 | g.53806432T= | CA1910755249 | PCDH15 | c.4229A= c.*147A= (n.*147A=) n.11662A= n.11653A= | |
10 | g.53806433_53806436dup | CA207195304 | PCDH15 | c.4226_4229dup c.*144_*147dup (n.*144_*147dup) n.11659_11662dup n.11650_11653dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806433_53806436del | CA2721529978 | PCDH15 | c.4226_4229del c.*144_*147del (n.*144_*147del) n.11659_11662del n.11650_11653del | dbSNP |
10 | g.53806433C>A | CA928525886 | PCDH15 | c.4228G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.11661G>T n.11652G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806433C= | CA1910755260 | PCDH15 | c.4228G= c.*146G= (n.*146G=) n.11661G= n.11652G= | |
10 | g.53806433C>G | CA1910755261 | PCDH15 | c.4228G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.11661G>C n.11652G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806433_53806435dup | CA666450410 | PCDH15 | c.4226_4228dup c.*144_*146dup (n.*144_*146dup) n.11659_11661dup n.11650_11652dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806434T>C | CA2546807448 | PCDH15 | c.4227A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.11660A>G n.11651A>G | |
10 | g.53806434T>G | CA207195308 | PCDH15 | c.4227A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.11660A>C n.11651A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806434T= | CA1910755263 | PCDH15 | c.4227A= c.*145A= (n.*145A=) n.11660A= n.11651A= | |
10 | g.53806434_53806435insG | CA2609218231 | PCDH15 | c.4226_4227insC c.*144_*145insC (n.*144_*145insC) n.11659_11660insC n.11650_11651insC | gnomAD v4 |
10 | g.53806435C>A | CA2609218230 | PCDH15 | c.4226G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.11659G>T n.11650G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806435C= | CA1910755271 | PCDH15 | c.4226G= c.*144G= (n.*144G=) n.11659G= n.11650G= | |
10 | g.53806435C>G | CA2609218229 | PCDH15 | c.4226G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.11659G>C n.11650G>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806435C>T | CA1910755272 | PCDH15 | c.4226G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.11659G>A n.11650G>A | dbSNP |
10 | g.53806435_53806442delinsCTTAAAAT | CA1910755270 | PCDH15 | c.4219_4226delinsATTTTAAG c.*137_*144delinsATTTTAAG (n.*137_*144delinsATTTTAAG) n.11652_11659delinsATTTTAAG n.11643_11650delinsATTTTAAG | |
10 | g.53806435_53806436insATA | CA2609218232 | PCDH15 | c.4225_4226insTAT c.*143_*144insTAT (n.*143_*144insTAT) n.11658_11659insTAT n.11649_11650insTAT | gnomAD v4 |
10 | g.53806436T>C | CA2588720794 | PCDH15 | c.4225A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.11658A>G n.11649A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806436T= | CA1910755277 | PCDH15 | c.4225A= c.*143A= (n.*143A=) n.11658A= n.11649A= | |
10 | g.53806438_53806444del | CA666450414 | PCDH15 | c.4219_4225del c.*137_*143del (n.*137_*143del) n.11652_11658del n.11643_11649del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806436_53806467dup | CA2609218233 | PCDH15 | c.4194_4225dup c.*112_*143dup (n.*112_*143dup) n.11627_11658dup n.11618_11649dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806443_53806561del | CA2788034425 | PCDH15 | c.4107_4225del c.*25_*143del (n.*25_*143del) n.11540_11658del n.11531_11649del | |
10 | g.53806436_53806437insC | CA928525888 | PCDH15 | c.4224_4225insG c.*142_*143insG (n.*142_*143insG) n.11657_11658insG n.11648_11649insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806437T>C | CA1910755283 | PCDH15 | c.4224A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.11657A>G n.11648A>G | dbSNP |
10 | g.53806437T= | CA1910755282 | PCDH15 | c.4224A= c.*142A= (n.*142A=) n.11657A= n.11648A= | |
10 | g.53806437_53806438insCTC | CA928525890 | PCDH15 | c.4223_4224insGAG c.*141_*142insGAG (n.*141_*142insGAG) n.11656_11657insGAG n.11647_11648insGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806438A>T | CA2609218235 | PCDH15 | c.4223T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.11656T>A n.11647T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806440_53806441del | CA2609218234 | PCDH15 | c.4222_4223del c.*140_*141del (n.*140_*141del) n.11655_11656del n.11646_11647del | gnomAD v4 |
10 | g.53806439A>G | CA2609218236 | PCDH15 | c.4222T>C c.*140T>C (n.*140T>C) n.11655T>C n.11646T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806440A>C | CA2609218237 | PCDH15 | c.4221T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.11654T>G n.11645T>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806442T>A | CA2721780310 | PCDH15 | c.4219A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.11652A>T n.11643A>T | dbSNP |
10 | g.53806443T>G | CA2609218238 | PCDH15 | c.4218A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.11651A>C n.11642A>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806446A= | CA1910755287 | PCDH15 | c.4215T= c.*133T= (n.*133T=) n.11648T= n.11639T= | |
10 | g.53806447_53806451dup | CA2609218239 | PCDH15 | c.4211_4215dup c.*129_*133dup (n.*129_*133dup) n.11644_11648dup n.11635_11639dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806448_53806468dup | CA1910755289 | PCDH15 | c.4194_4214dup c.*112_*132dup (n.*112_*132dup) n.11627_11647dup n.11618_11638dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806448A= | CA1910755292 | PCDH15 | c.4213T= c.*131T= (n.*131T=) n.11646T= n.11637T= | |
10 | g.53806448A>G | CA207195323 | PCDH15 | c.4213T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.11646T>C n.11637T>C | dbSNP |
10 | g.53806449G>A | CA1910755295 | PCDH15 | c.4212C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.11645C>T n.11636C>T | dbSNP |
10 | g.53806449G= | CA1910755296 | PCDH15 | c.4212C= c.*130C= (n.*130C=) n.11645C= n.11636C= | |
10 | g.53806449G>T | CA2609218240 | PCDH15 | c.4212C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.11645C>A n.11636C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806451A= | CA1910755299 | PCDH15 | c.4210T= c.*128T= (n.*128T=) n.11643T= n.11634T= | |
10 | g.53806451A>C | CA666450421 | PCDH15 | c.4210T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.11643T>G n.11634T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806451A>G | CA593782918 | PCDH15 | c.4210T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.11643T>C n.11634T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806452_53806472dup | CA666450422 | PCDH15 | c.4189_4209dup c.*107_*127dup (n.*107_*127dup) n.11622_11642dup n.11613_11633dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806453A= | CA1910755303 | PCDH15 | c.4208T= c.*126T= (n.*126T=) n.11641T= n.11632T= | |
10 | g.53806453A>G | CA2609218241 | PCDH15 | c.4208T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.11641T>C n.11632T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806454T>C | CA207195335 | PCDH15 | c.4207A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.11640A>G n.11631A>G | dbSNP |
10 | g.53806454T>G | CA666450424 | PCDH15 | c.4207A>C c.*125A>C (n.*125A>C) n.11640A>C n.11631A>C | dbSNP |
10 | g.53806454T= | CA1910755309 | PCDH15 | c.4207A= c.*125A= (n.*125A=) n.11640A= n.11631A= | |
10 | g.53806456_53806458dup | CA1910755308 | PCDH15 | c.4205_4207dup c.*123_*125dup (n.*123_*125dup) n.11638_11640dup n.11629_11631dup | dbSNP |
10 | g.53806455T>C | CA2609218242 | PCDH15 | c.4206A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.11639A>G n.11630A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806456G>T | CA2609218243 | PCDH15 | c.4205C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.11638C>A n.11629C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806457T>C | CA666450430 | PCDH15 | c.4204A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.11637A>G n.11628A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806457T= | CA1910755314 | PCDH15 | c.4204A= c.*122A= (n.*122A=) n.11637A= n.11628A= | |
10 | g.53806459C>A | CA2534473372 | PCDH15 | c.4202G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.11635G>T n.11626G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806459C= | CA1910755317 | PCDH15 | c.4202G= c.*120G= (n.*120G=) n.11635G= n.11626G= | |
10 | g.53806459C>G | CA2609218244 | PCDH15 | c.4202G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.11635G>C n.11626G>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806460A>C | CA2609218246 | PCDH15 | c.4201T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.11634T>G n.11625T>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806460A>G | CA2609218245 | PCDH15 | c.4201T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.11634T>C n.11625T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806461_53806462dup | CA593782919 | PCDH15 | c.4200_4201dup c.*118_*119dup (n.*118_*119dup) n.11633_11634dup n.11624_11625dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806461_53806462del | CA2569582544 | PCDH15 | c.4200_4201del c.*118_*119del (n.*118_*119del) n.11633_11634del n.11624_11625del | gnomAD v4 |
10 | g.53806462A= | CA1910755320 | PCDH15 | c.4199T= c.*117T= (n.*117T=) n.11632T= n.11623T= | |
10 | g.53806462A>C | CA1910755321 | PCDH15 | c.4199T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.11632T>G n.11623T>G | dbSNP |
10 | g.53806462A>T | CA2609218248 | PCDH15 | c.4199T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.11632T>A n.11623T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806462_53806465dup | CA2609218247 | PCDH15 | c.4196_4199dup c.*114_*117dup (n.*114_*117dup) n.11629_11632dup n.11620_11623dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806463G>C | CA207195344 | PCDH15 | c.4198C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.11631C>G n.11622C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806463G= | CA1910755324 | PCDH15 | c.4198C= c.*116C= (n.*116C=) n.11631C= n.11622C= | |
10 | g.53806463G>T | CA2609218249 | PCDH15 | c.4198C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.11631C>A n.11622C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806464T>C | CA2609218251 | PCDH15 | c.4197A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.11630A>G n.11621A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806467del | CA2609218250 | PCDH15 | c.4197del c.*115del (n.*115del) n.11630del n.11621del | gnomAD v4 |
10 | g.53806466T>G | CA2609218252 | PCDH15 | c.4195A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.11628A>C n.11619A>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806468A= | CA1910755328 | PCDH15 | c.4193T= c.*111T= (n.*111T=) n.11626T= n.11617T= | |
10 | g.53806468A>G | CA1910755332 | PCDH15 | c.4193T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.11626T>C n.11617T>C | dbSNP |
10 | g.53806469G>A | CA2609218253 | PCDH15 | c.4192C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.11625C>T n.11616C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806469G= | CA1910755338 | PCDH15 | c.4192C= c.*110C= (n.*110C=) n.11625C= n.11616C= | |
10 | g.53806469G>T | CA928525892 | PCDH15 | c.4192C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.11625C>A n.11616C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806471T>C | CA207195350 | PCDH15 | c.4190A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.11623A>G n.11614A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806471T= | CA1910755341 | PCDH15 | c.4190A= c.*108A= (n.*108A=) n.11623A= n.11614A= | |
10 | g.53806471_53806475delinsTTGTG | CA1910755345 | PCDH15 | c.4186_4190delinsCACAA c.*104_*108delinsCACAA (n.*104_*108delinsCACAA) n.11619_11623delinsCACAA n.11610_11614delinsCACAA | |
10 | g.53806472T>C | CA2609218254 | PCDH15 | c.4189A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.11622A>G n.11613A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806476_53806477del | CA2788034426 | PCDH15 | c.4188_4189del c.*106_*107del (n.*106_*107del) n.11621_11622del n.11612_11613del | |
10 | g.53806474_53806477del | CA1910755349 | PCDH15 | c.4186_4189del c.*104_*107del (n.*104_*107del) n.11619_11622del n.11610_11613del | dbSNP |
10 | g.53806473G>A | CA2609218257 | PCDH15 | c.4188C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.11621C>T n.11612C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806473G>C | CA2609218255 | PCDH15 | c.4188C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.11621C>G n.11612C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806473G>T | CA2609218256 | PCDH15 | c.4188C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.11621C>A n.11612C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806473_53806484delinsGTGTGCATGATA | CA1910755350 | PCDH15 | c.4177_4188delinsTATCATGCACAC c.*95_*106delinsTATCATGCACAC (n.*95_*106delinsTATCATGCACAC) n.11610_11621delinsTATCATGCACAC n.11601_11612delinsTATCATGCACAC | |
10 | g.53806474T>A | CA2721553609 | PCDH15 | c.4187A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.11620A>T n.11611A>T | dbSNP |
10 | g.53806474T>C | CA666450447 | PCDH15 | c.4187A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.11620A>G n.11611A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806474T= | CA1910755352 | PCDH15 | c.4187A= c.*105A= (n.*105A=) n.11620A= n.11611A= | |
10 | g.53806475_53806485del | CA666450435 | PCDH15 | c.4177_4187del c.*95_*105del (n.*95_*105del) n.11610_11620del n.11601_11611del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806475G>A | CA2609218258 | PCDH15 | c.4186C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.11619C>T n.11610C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806475G>T | CA2609218259 | PCDH15 | c.4186C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.11619C>A n.11610C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806477G>A | CA2609218260 | PCDH15 | c.4184C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.11617C>T n.11608C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806477G>C | CA928525893 | PCDH15 | c.4184C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.11617C>G n.11608C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806477G>T | CA2609218261 | PCDH15 | c.4184C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.11617C>A n.11608C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806478C>A | CA2609218262 | PCDH15 | c.4183G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.11616G>T n.11607G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806478C= | CA1910755355 | PCDH15 | c.4183G= c.*101G= (n.*101G=) n.11616G= n.11607G= | |
10 | g.53806478C>T | CA1910755357 | PCDH15 | c.4183G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.11616G>A n.11607G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806479A= | CA1910755359 | PCDH15 | c.4182T= c.*100T= (n.*100T=) n.11615T= n.11606T= | |
10 | g.53806479A>G | CA207195362 | PCDH15 | c.4182T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.11615T>C n.11606T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806481_53806483dup | CA1910755358 | PCDH15 | c.4180_4182dup c.*98_*100dup (n.*98_*100dup) n.11613_11615dup n.11604_11606dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806481_53806485dup | CA207195361 | PCDH15 | c.4178_4182dup c.*96_*100dup (n.*96_*100dup) n.11611_11615dup n.11602_11606dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806480del | CA2609218264 | PCDH15 | c.4181del c.*99del (n.*99del) n.11614del n.11605del | gnomAD v4 |
10 | g.53806480T>C | CA928525895 | PCDH15 | c.4181A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.11614A>G n.11605A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806480T= | CA1910755361 | PCDH15 | c.4181A= c.*99A= (n.*99A=) n.11614A= n.11605A= | |
10 | g.53806480_53806483dup | CA2609218263 | PCDH15 | c.4178_4181dup c.*96_*99dup (n.*96_*99dup) n.11611_11614dup n.11602_11605dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806481G>A | CA928525897 | PCDH15 | c.4180C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.11613C>T n.11604C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806481G>C | CA2609218266 | PCDH15 | c.4180C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.11613C>G n.11604C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806481G= | CA1910755363 | PCDH15 | c.4180C= c.*98C= (n.*98C=) n.11613C= n.11604C= | |
10 | g.53806481G>T | CA2609218265 | PCDH15 | c.4180C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.11613C>A n.11604C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806483del | CA2609218267 | PCDH15 | c.4178del c.*96del (n.*96del) n.11611del n.11602del | gnomAD v4 |
10 | g.53806483T>C | CA653310632 | PCDH15 | c.4178A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.11611A>G n.11602A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.53806483T= | CA1910755365 | PCDH15 | c.4178A= c.*96A= (n.*96A=) n.11611A= n.11602A= | |
10 | g.53806485T>A | CA928525898 | PCDH15 | c.4176A>T c.*94A>T (n.*94A>T) n.11609A>T n.11600A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806485T>C | CA2609218268 | PCDH15 | c.4176A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.11609A>G n.11600A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806485T>G | CA666450464 | PCDH15 | c.4176A>C c.*94A>C (n.*94A>C) n.11609A>C n.11600A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806485T= | CA1910755368 | PCDH15 | c.4176A= c.*94A= (n.*94A=) n.11609A= n.11600A= | |
10 | g.53806486A= | CA1910755371 | PCDH15 | c.4175T= c.*93T= (n.*93T=) n.11608T= n.11599T= | |
10 | g.53806486A>C | CA207195374 | PCDH15 | c.4175T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.11608T>G n.11599T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806486A>G | CA207195375 | PCDH15 | c.4175T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.11608T>C n.11599T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806487A>C | CA2609218270 | PCDH15 | c.4174T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.11607T>G n.11598T>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806487_53806489dup | CA2609218269 | PCDH15 | c.4172_4174dup c.*90_*92dup (n.*90_*92dup) n.11605_11607dup n.11596_11598dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806487_53806490dup | CA666450468 | PCDH15 | c.4171_4174dup c.*89_*92dup (n.*89_*92dup) n.11604_11607dup n.11595_11598dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806488A>G | CA2609218271 | PCDH15 | c.4173T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.11606T>C n.11597T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806488A>T | CA2609218272 | PCDH15 | c.4173T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.11606T>A n.11597T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806489T>C | CA666450490 | PCDH15 | c.4172A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.11605A>G n.11596A>G | dbSNP |
10 | g.53806489T>G | CA2609218274 | PCDH15 | c.4172A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.11605A>C n.11596A>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806489T= | CA1910755376 | PCDH15 | c.4172A= c.*90A= (n.*90A=) n.11605A= n.11596A= | |
10 | g.53806490del | CA2609218273 | PCDH15 | c.4172del c.*90del (n.*90del) n.11605del n.11596del | gnomAD v4 |