Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.53806347_53806356dupCA1910755053PCDH15c.4305_4314dup
c.*223_*232dup (n.*223_*232dup)
n.11738_11747dup
n.11729_11738dup
dbSNP
10g.53806348_53806374dupCA928525870PCDH15c.4287_4313dup
c.*205_*231dup (n.*205_*231dup)
n.11720_11746dup
n.11711_11737dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806351_53806353dupCA2609218170PCDH15c.4308_4310dup
c.*226_*228dup (n.*226_*228dup)
n.11741_11743dup
n.11732_11734dup
gnomAD v4
10g.53806352_53806370dupCA2609218171PCDH15c.4292_4310dup
c.*210_*228dup (n.*210_*228dup)
n.11725_11743dup
n.11716_11734dup
gnomAD v4
10g.53806353delCA2609218173PCDH15c.4308del
c.*226del (n.*226del)
n.11741del
n.11732del
gnomAD v4
10g.53806353T>CCA593495540PCDH15c.4308A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.11741A>G
n.11732A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806353T>GCA2609218174PCDH15c.4308A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.11741A>C
n.11732A>C
gnomAD v4
10g.53806353T=CA1910755087PCDH15c.4308A=
c.*226A= (n.*226A=)
n.11741A=
n.11732A=
10g.53806355_53806359dupCA207195238PCDH15c.4304_4308dup
c.*222_*226dup (n.*222_*226dup)
n.11737_11741dup
n.11728_11732dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806354A=CA1910755091PCDH15c.4307T=
c.*225T= (n.*225T=)
n.11740T=
n.11731T=
10g.53806354A>CCA666450348PCDH15c.4307T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.11740T>G
n.11731T>G
dbSNP
10g.53806355G>TCA2609218175PCDH15c.4306C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.11739C>A
n.11730C>A
gnomAD v4
10g.53806355_53806362dupCA666450360PCDH15c.4299_4306dup
c.*217_*224dup (n.*217_*224dup)
n.11732_11739dup
n.11723_11730dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806356G>ACA2609218176PCDH15c.4305C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.11738C>T
n.11729C>T
gnomAD v4
10g.53806356G=CA1910755092PCDH15c.4305C=
c.*223C= (n.*223C=)
n.11738C=
n.11729C=
10g.53806356G>TCA1910755093PCDH15c.4305C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.11738C>A
n.11729C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.53806357T>GCA2609218177PCDH15c.4304A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.11737A>C
n.11728A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.53806359_53806361dupCA928525876PCDH15c.4302_4304dup
c.*220_*222dup (n.*220_*222dup)
n.11735_11737dup
n.11726_11728dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806360_53806363dupCA1910755095PCDH15c.4301_4304dup
c.*219_*222dup (n.*219_*222dup)
n.11734_11737dup
n.11725_11728dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806358T>CCA2609218178PCDH15c.4303A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.11736A>G
n.11727A>G
gnomAD v4
10g.53806359_53806363dupCA2609218179PCDH15c.4298_4302dup
c.*216_*220dup (n.*216_*220dup)
n.11731_11735dup
n.11722_11726dup
gnomAD v4
10g.53806360T>CCA1910755101PCDH15c.4301A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.11734A>G
n.11725A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806360T=CA1910755104PCDH15c.4301A=
c.*219A= (n.*219A=)
n.11734A=
n.11725A=
10g.53806361T>GCA207195256PCDH15c.4300A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.11733A>C
n.11724A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.53806361T=CA1910755108PCDH15c.4300A=
c.*218A= (n.*218A=)
n.11733A=
n.11724A=
10g.53806363A>GCA2788034408PCDH15c.4298T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.11731T>C
n.11722T>C
10g.53806364G>TCA2609218180PCDH15c.4297C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.11730C>A
n.11721C>A
gnomAD v4
10g.53806365T>CCA2609218181PCDH15c.4296A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.11729A>G
n.11720A>G
gnomAD v4
10g.53806366G>ACA2609218182PCDH15c.4295C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.11728C>T
n.11719C>T
gnomAD v4
10g.53806366G=CA1910755111PCDH15c.4295C=
c.*213C= (n.*213C=)
n.11728C=
n.11719C=
10g.53806366G>TCA2609218183PCDH15c.4295C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.11728C>A
n.11719C>A
gnomAD v4
10g.53806368_53806369dupCA1910755113PCDH15c.4293_4294dup
c.*211_*212dup (n.*211_*212dup)
n.11726_11727dup
n.11717_11718dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806368_53806372dupCA666450363PCDH15c.4290_4294dup
c.*208_*212dup (n.*208_*212dup)
n.11723_11727dup
n.11714_11718dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806368A>GCA2609218184PCDH15c.4293T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.11726T>C
n.11717T>C
gnomAD v4
10g.53806369A=CA1910755115PCDH15c.4292T=
c.*210T= (n.*210T=)
n.11725T=
n.11716T=
10g.53806370G>ACA207195273PCDH15c.4291C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.11724C>T
n.11715C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806370G>CCA1910755127PCDH15c.4291C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.11724C>G
n.11715C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.53806370G=CA1910755125PCDH15c.4291C=
c.*209C= (n.*209C=)
n.11724C=
n.11715C=
10g.53806370G>TCA593782912PCDH15c.4291C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.11724C>A
n.11715C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806372_53806375dupCA666450369PCDH15c.4288_4291dup
c.*206_*209dup (n.*206_*209dup)
n.11721_11724dup
n.11712_11715dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806371_53806383dupCA928525877PCDH15c.4279_4291dup
c.*197_*209dup (n.*197_*209dup)
n.11712_11724dup
n.11703_11715dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806371_53806393dupCA918676841PCDH15c.4269_4291dup
c.*187_*209dup (n.*187_*209dup)
n.11702_11724dup
n.11693_11715dup
dbSNP gnomAD v4
10g.53806371T>ACA2609218185PCDH15c.4290A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.11723A>T
n.11714A>T
gnomAD v4
10g.53806371T>CCA2721780101PCDH15c.4290A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.11723A>G
n.11714A>G
dbSNP
10g.53806372A>CCA2609218186PCDH15c.4289T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.11722T>G
n.11713T>G
gnomAD v4
10g.53806373T>CCA2609218187PCDH15c.4288A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.11721A>G
n.11712A>G
gnomAD v4
10g.53806374G>ACA2609218188PCDH15c.4287C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.11720C>T
n.11711C>T
gnomAD v4
10g.53806374G>TCA2609218189PCDH15c.4287C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.11720C>A
n.11711C>A
gnomAD v4
10g.53806376C>ACA2609218191PCDH15c.4285G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.11718G>T
n.11709G>T
gnomAD v4
10g.53806377delCA2609218190PCDH15c.4285del
c.*203del (n.*203del)
n.11718del
n.11709del
gnomAD v4
10g.53806377C>ACA2609218192PCDH15c.4284G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.11717G>T
n.11708G>T
gnomAD v4
10g.53806377C=CA1910755131PCDH15c.4284G=
c.*202G= (n.*202G=)
n.11717G=
n.11708G=
10g.53806377C>TCA666450373PCDH15c.4284G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.11717G>A
n.11708G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.53806378A=CA1910755134PCDH15c.4283T=
c.*201T= (n.*201T=)
n.11716T=
n.11707T=
10g.53806378A>GCA1910755137PCDH15c.4283T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.11716T>C
n.11707T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.53806381delCA2609218193PCDH15c.4283del
c.*201del (n.*201del)
n.11716del
n.11707del
gnomAD v4
10g.53806379A>GCA2609218194PCDH15c.4282T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.11715T>C
n.11706T>C
gnomAD v4
10g.53806382G>ACA2721780102PCDH15c.4279C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.11712C>T
n.11703C>T
dbSNP
10g.53806382G>CCA2609218195PCDH15c.4279C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.11712C>G
n.11703C>G
gnomAD v4
10g.53806382G>TCA2609218196PCDH15c.4279C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.11712C>A
n.11703C>A
gnomAD v4
10g.53806383G>ACA2609218197PCDH15c.4278C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.11711C>T
n.11702C>T
gnomAD v4
10g.53806383G=CA1910755142PCDH15c.4278C=
c.*196C= (n.*196C=)
n.11711C=
n.11702C=
10g.53806383G>TCA1910755144PCDH15c.4278C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.11711C>A
n.11702C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.53806384A>GCA2609218198PCDH15c.4277T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.11710T>C
n.11701T>C
gnomAD v4
10g.53806388dupCA2609218199PCDH15c.4276dup
c.*194dup (n.*194dup)
n.11709dup
n.11700dup
gnomAD v4
10g.53806386T>CCA2721780134PCDH15c.4275A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.11708A>G
n.11699A>G
dbSNP
10g.53806391G>TCA2609218200PCDH15c.4270C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.11703C>A
n.11694C>A
gnomAD v4
10g.53806392G>ACA2609218201PCDH15c.4269C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.11702C>T
n.11693C>T
gnomAD v4
10g.53806392G>TCA2609218202PCDH15c.4269C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.11702C>A
n.11693C>A
gnomAD v4
10g.53806393G>ACA666450377PCDH15c.4268C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.11701C>T
n.11692C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806393G=CA1910755148PCDH15c.4268C=
c.*186C= (n.*186C=)
n.11701C=
n.11692C=
10g.53806393G>TCA2609218203PCDH15c.4268C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.11701C>A
n.11692C>A
gnomAD v4
10g.53806394A=CA1910755157PCDH15c.4267T=
c.*185T= (n.*185T=)
n.11700T=
n.11691T=
10g.53806394A>GCA207195278PCDH15c.4267T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.11700T>C
n.11691T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806394A>TCA2609218205PCDH15c.4267T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.11700T>A
n.11691T>A
gnomAD v4
10g.53806398dupCA2609218206PCDH15c.4267dup
c.*185dup (n.*185dup)
n.11700dup
n.11691dup
gnomAD v4
10g.53806397_53806398dupCA1910755152PCDH15c.4266_4267dup
c.*184_*185dup (n.*184_*185dup)
n.11699_11700dup
n.11690_11691dup
dbSNP gnomAD v4
10g.53806398delCA2609218204PCDH15c.4267del
c.*185del (n.*185del)
n.11700del
n.11691del
gnomAD v4
10g.53806398_53806401dupCA2609218207PCDH15c.4261_4264dup
c.*179_*182dup (n.*179_*182dup)
n.11694_11697dup
n.11685_11688dup
gnomAD v4
10g.53806398A>GCA2609218208PCDH15c.4263T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.11696T>C
n.11687T>C
gnomAD v4
10g.53806398A>TCA2609218209PCDH15c.4263T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.11696T>A
n.11687T>A
gnomAD v4
10g.53806399C>ACA593782913PCDH15c.4262G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.11695G>T
n.11686G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806399C=CA1910755167PCDH15c.4262G=
c.*180G= (n.*180G=)
n.11695G=
n.11686G=
10g.53806399C>TCA207195279PCDH15c.4262G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.11695G>A
n.11686G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806400G>ACA593782914PCDH15c.4261C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.11694C>T
n.11685C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806400G>CCA2609218211PCDH15c.4261C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.11694C>G
n.11685C>G
gnomAD v4
10g.53806400G=CA1910755173PCDH15c.4261C=
c.*179C= (n.*179C=)
n.11694C=
n.11685C=
10g.53806400G>TCA2588720789PCDH15c.4261C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.11694C>A
n.11685C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806400_53806414dupCA2609218210PCDH15c.4247_4261dup
c.*165_*179dup (n.*165_*179dup)
n.11680_11694dup
n.11671_11685dup
gnomAD v4
10g.53806404_53806407dupCA593782915PCDH15c.4257_4260dup
c.*175_*178dup (n.*175_*178dup)
n.11690_11693dup
n.11681_11684dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806404_53806407delCA2609218212PCDH15c.4257_4260del
c.*175_*178del (n.*175_*178del)
n.11690_11693del
n.11681_11684del
gnomAD v4
10g.53806402T>ACA666450382PCDH15c.4259A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.11692A>T
n.11683A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806402T>CCA2609218213PCDH15c.4259A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.11692A>G
n.11683A>G
gnomAD v4
10g.53806402T=CA1910755180PCDH15c.4259A=
c.*177A= (n.*177A=)
n.11692A=
n.11683A=
10g.53806403T>GCA666450387PCDH15c.4258A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.11691A>C
n.11682A>C
dbSNP
10g.53806403T=CA1910755184PCDH15c.4258A=
c.*176A= (n.*176A=)
n.11691A=
n.11682A=
10g.53806404_53806418dupCA928525884PCDH15c.4244_4258dup
c.*162_*176dup (n.*162_*176dup)
n.11677_11691dup
n.11668_11682dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806404_53806408delinsAATTGCA1910755187PCDH15c.4253_4257delinsCAATT
c.*171_*175delinsCAATT (n.*171_*175delinsCAATT)
n.11686_11690delinsCAATT
n.11677_11681delinsCAATT
10g.53806405_53806415dupCA1910755186PCDH15c.4247_4257dup
c.*165_*175dup (n.*165_*175dup)
n.11680_11690dup
n.11671_11681dup
dbSNP
10g.53806405A=CA1910755194PCDH15c.4256T=
c.*174T= (n.*174T=)
n.11689T=
n.11680T=
10g.53806405A>GCA1910755195PCDH15c.4256T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.11689T>C
n.11680T>C
dbSNP
10g.53806407_53806410dupCA666450390PCDH15c.4253_4256dup
c.*171_*174dup (n.*171_*174dup)
n.11686_11689dup
n.11677_11680dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806407_53806410delCA666450393PCDH15c.4253_4256del
c.*171_*174del (n.*171_*174del)
n.11686_11689del
n.11677_11680del
dbSNP gnomAD v4
10g.53806406T>CCA2788034415PCDH15c.4255A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.11688A>G
n.11679A>G
10g.53806406T=CA1910755197PCDH15c.4255A=
c.*173A= (n.*173A=)
n.11688A=
n.11679A=
10g.53806408_53806410dupCA593782916PCDH15c.4252_4254dup
c.*170_*172dup (n.*170_*172dup)
n.11685_11687dup
n.11676_11678dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806408G=CA1910755202PCDH15c.4253C=
c.*171C= (n.*171C=)
n.11686C=
n.11677C=
10g.53806408G>TCA1910755200PCDH15c.4253C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.11686C>A
n.11677C>A
dbSNP
10g.53806409A>GCA2609218214PCDH15c.4252T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.11685T>C
n.11676T>C
gnomAD v4
10g.53806415A=CA1910755204PCDH15c.4246T=
c.*164T= (n.*164T=)
n.11679T=
n.11670T=
10g.53806415A>GCA207195285PCDH15c.4246T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.11679T>C
n.11670T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806416T>CCA2609218215PCDH15c.4245A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.11678A>G
n.11669A>G
gnomAD v4
10g.53806416T=CA1910755209PCDH15c.4245A=
c.*163A= (n.*163A=)
n.11678A=
n.11669A=
10g.53806417G>ACA2609218216PCDH15c.4244C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.11677C>T
n.11668C>T
gnomAD v4
10g.53806417G=CA1910755215PCDH15c.4244C=
c.*162C= (n.*162C=)
n.11677C=
n.11668C=
10g.53806417G>TCA2609218217PCDH15c.4244C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.11677C>A
n.11668C>A
gnomAD v4
10g.53806420_53806423dupCA207195291PCDH15c.4241_4244dup
c.*159_*162dup (n.*159_*162dup)
n.11674_11677dup
n.11665_11668dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806419_53806434dupCA1910755217PCDH15c.4228_4243dup
c.*146_*161dup (n.*146_*161dup)
n.11661_11676dup
n.11652_11667dup
dbSNP
10g.53806419_53806436dupCA1910755220PCDH15c.4226_4243dup
c.*144_*161dup (n.*144_*161dup)
n.11659_11676dup
n.11650_11667dup
dbSNP
10g.53806419_53806421dupCA2609218218PCDH15c.4240_4242dup
c.*158_*160dup (n.*158_*160dup)
n.11673_11675dup
n.11664_11666dup
gnomAD v4
10g.53806420A>TCA2609218219PCDH15c.4241T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.11674T>A
n.11665T>A
gnomAD v4
10g.53806423G>ACA2609218220PCDH15c.4238C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.11671C>T
n.11662C>T
gnomAD v4
10g.53806423G>CCA1910755224PCDH15c.4238C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.11671C>G
n.11662C>G
dbSNP
10g.53806423G=CA1910755223PCDH15c.4238C=
c.*156C= (n.*156C=)
n.11671C=
n.11662C=
10g.53806423G>TCA2609218221PCDH15c.4238C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.11671C>A
n.11662C>A
gnomAD v4
10g.53806424C>ACA2609218223PCDH15c.4237G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.11670G>T
n.11661G>T
gnomAD v4
10g.53806424C>TCA2609218222PCDH15c.4237G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.11670G>A
n.11661G>A
gnomAD v4
10g.53806425A=CA1910755225PCDH15c.4236T=
c.*154T= (n.*154T=)
n.11669T=
n.11660T=
10g.53806426A=CA1910755228PCDH15c.4235T=
c.*153T= (n.*153T=)
n.11668T=
n.11659T=
10g.53806426A>CCA2609218224PCDH15c.4235T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.11668T>G
n.11659T>G
gnomAD v4
10g.53806426A>GCA593782917PCDH15c.4235T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.11668T>C
n.11659T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806426_53806429dupCA666450402PCDH15c.4232_4235dup
c.*150_*153dup (n.*150_*153dup)
n.11665_11668dup
n.11656_11659dup
dbSNP
10g.53806427_53806429dupCA1910755233PCDH15c.4232_4234dup
c.*150_*152dup (n.*150_*152dup)
n.11665_11667dup
n.11656_11658dup
dbSNP
10g.53806431_53806434dupCA2609218225PCDH15c.4230_4233dup
c.*148_*151dup (n.*148_*151dup)
n.11663_11666dup
n.11654_11657dup
dbSNP gnomAD v4
10g.53806431_53806434delCA2609218226PCDH15c.4230_4233del
c.*148_*151del (n.*148_*151del)
n.11663_11666del
n.11654_11657del
gnomAD v4
10g.53806430_53806431delinsTGCA1910755235PCDH15c.4230_4231delinsCA
c.*148_*149delinsCA (n.*148_*149delinsCA)
n.11663_11664delinsCA
n.11654_11655delinsCA
10g.53806431delCA666450404PCDH15c.4230del
c.*148del (n.*148del)
n.11663del
n.11654del
dbSNP gnomAD v4
10g.53806431G>ACA2609218227PCDH15c.4230C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.11663C>T
n.11654C>T
gnomAD v4
10g.53806431G>CCA1910755242PCDH15c.4230C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.11663C>G
n.11654C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.53806431G=CA1910755240PCDH15c.4230C=
c.*148C= (n.*148C=)
n.11663C=
n.11654C=
10g.53806431G>TCA2609218228PCDH15c.4230C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.11663C>A
n.11654C>A
gnomAD v4
10g.53806432T>CCA666450408PCDH15c.4229A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.11662A>G
n.11653A>G
dbSNP
10g.53806432T>GCA207195305PCDH15c.4229A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.11662A>C
n.11653A>C
dbSNP
10g.53806432T=CA1910755249PCDH15c.4229A=
c.*147A= (n.*147A=)
n.11662A=
n.11653A=
10g.53806433_53806436dupCA207195304PCDH15c.4226_4229dup
c.*144_*147dup (n.*144_*147dup)
n.11659_11662dup
n.11650_11653dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806433_53806436delCA2721529978PCDH15c.4226_4229del
c.*144_*147del (n.*144_*147del)
n.11659_11662del
n.11650_11653del
dbSNP
10g.53806433C>ACA928525886PCDH15c.4228G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.11661G>T
n.11652G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806433C=CA1910755260PCDH15c.4228G=
c.*146G= (n.*146G=)
n.11661G=
n.11652G=
10g.53806433C>GCA1910755261PCDH15c.4228G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.11661G>C
n.11652G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.53806433_53806435dupCA666450410PCDH15c.4226_4228dup
c.*144_*146dup (n.*144_*146dup)
n.11659_11661dup
n.11650_11652dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806434T>CCA2546807448PCDH15c.4227A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.11660A>G
n.11651A>G
10g.53806434T>GCA207195308PCDH15c.4227A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.11660A>C
n.11651A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806434T=CA1910755263PCDH15c.4227A=
c.*145A= (n.*145A=)
n.11660A=
n.11651A=
10g.53806434_53806435insGCA2609218231PCDH15c.4226_4227insC
c.*144_*145insC (n.*144_*145insC)
n.11659_11660insC
n.11650_11651insC
gnomAD v4
10g.53806435C>ACA2609218230PCDH15c.4226G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.11659G>T
n.11650G>T
gnomAD v4
10g.53806435C=CA1910755271PCDH15c.4226G=
c.*144G= (n.*144G=)
n.11659G=
n.11650G=
10g.53806435C>GCA2609218229PCDH15c.4226G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.11659G>C
n.11650G>C
gnomAD v4
10g.53806435C>TCA1910755272PCDH15c.4226G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.11659G>A
n.11650G>A
dbSNP
10g.53806435_53806442delinsCTTAAAATCA1910755270PCDH15c.4219_4226delinsATTTTAAG
c.*137_*144delinsATTTTAAG (n.*137_*144delinsATTTTAAG)
n.11652_11659delinsATTTTAAG
n.11643_11650delinsATTTTAAG
10g.53806435_53806436insATACA2609218232PCDH15c.4225_4226insTAT
c.*143_*144insTAT (n.*143_*144insTAT)
n.11658_11659insTAT
n.11649_11650insTAT
gnomAD v4
10g.53806436T>CCA2588720794PCDH15c.4225A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.11658A>G
n.11649A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806436T=CA1910755277PCDH15c.4225A=
c.*143A= (n.*143A=)
n.11658A=
n.11649A=
10g.53806438_53806444delCA666450414PCDH15c.4219_4225del
c.*137_*143del (n.*137_*143del)
n.11652_11658del
n.11643_11649del
dbSNP gnomAD v4
10g.53806436_53806467dupCA2609218233PCDH15c.4194_4225dup
c.*112_*143dup (n.*112_*143dup)
n.11627_11658dup
n.11618_11649dup
gnomAD v4
10g.53806443_53806561delCA2788034425PCDH15c.4107_4225del
c.*25_*143del (n.*25_*143del)
n.11540_11658del
n.11531_11649del
10g.53806436_53806437insCCA928525888PCDH15c.4224_4225insG
c.*142_*143insG (n.*142_*143insG)
n.11657_11658insG
n.11648_11649insG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806437T>CCA1910755283PCDH15c.4224A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.11657A>G
n.11648A>G
dbSNP
10g.53806437T=CA1910755282PCDH15c.4224A=
c.*142A= (n.*142A=)
n.11657A=
n.11648A=
10g.53806437_53806438insCTCCA928525890PCDH15c.4223_4224insGAG
c.*141_*142insGAG (n.*141_*142insGAG)
n.11656_11657insGAG
n.11647_11648insGAG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806438A>TCA2609218235PCDH15c.4223T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.11656T>A
n.11647T>A
gnomAD v4
10g.53806440_53806441delCA2609218234PCDH15c.4222_4223del
c.*140_*141del (n.*140_*141del)
n.11655_11656del
n.11646_11647del
gnomAD v4
10g.53806439A>GCA2609218236PCDH15c.4222T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.11655T>C
n.11646T>C
gnomAD v4
10g.53806440A>CCA2609218237PCDH15c.4221T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.11654T>G
n.11645T>G
gnomAD v4
10g.53806442T>ACA2721780310PCDH15c.4219A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.11652A>T
n.11643A>T
dbSNP
10g.53806443T>GCA2609218238PCDH15c.4218A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.11651A>C
n.11642A>C
gnomAD v4
10g.53806446A=CA1910755287PCDH15c.4215T=
c.*133T= (n.*133T=)
n.11648T=
n.11639T=
10g.53806447_53806451dupCA2609218239PCDH15c.4211_4215dup
c.*129_*133dup (n.*129_*133dup)
n.11644_11648dup
n.11635_11639dup
gnomAD v4
10g.53806448_53806468dupCA1910755289PCDH15c.4194_4214dup
c.*112_*132dup (n.*112_*132dup)
n.11627_11647dup
n.11618_11638dup
dbSNP gnomAD v4
10g.53806448A=CA1910755292PCDH15c.4213T=
c.*131T= (n.*131T=)
n.11646T=
n.11637T=
10g.53806448A>GCA207195323PCDH15c.4213T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.11646T>C
n.11637T>C
dbSNP
10g.53806449G>ACA1910755295PCDH15c.4212C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.11645C>T
n.11636C>T
dbSNP
10g.53806449G=CA1910755296PCDH15c.4212C=
c.*130C= (n.*130C=)
n.11645C=
n.11636C=
10g.53806449G>TCA2609218240PCDH15c.4212C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.11645C>A
n.11636C>A
gnomAD v4
10g.53806451A=CA1910755299PCDH15c.4210T=
c.*128T= (n.*128T=)
n.11643T=
n.11634T=
10g.53806451A>CCA666450421PCDH15c.4210T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.11643T>G
n.11634T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.53806451A>GCA593782918PCDH15c.4210T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.11643T>C
n.11634T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806452_53806472dupCA666450422PCDH15c.4189_4209dup
c.*107_*127dup (n.*107_*127dup)
n.11622_11642dup
n.11613_11633dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.53806453A=CA1910755303PCDH15c.4208T=
c.*126T= (n.*126T=)
n.11641T=
n.11632T=
10g.53806453A>GCA2609218241PCDH15c.4208T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.11641T>C
n.11632T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched