Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.53806267_53806333del | CA2609218133 | PCDH15 | c.*250_*316del (n.*250_*316del) n.11765_11831del n.11756_11822del | gnomAD v4 |
10 | g.53806287_53806320del | CA2527129863 | PCDH15 | c.*260_*293del (n.*260_*293del) n.11775_11808del n.11766_11799del | |
10 | g.53806293_53806346dup | CA2609218137 | PCDH15 | c.*236_*289dup (n.*236_*289dup) n.11751_11804dup n.11742_11795dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806317_53806327del | CA2788034394 | PCDH15 | c.*253_*263del (n.*253_*263del) n.11768_11778del n.11759_11769del | |
10 | g.53806319C>A | CA2609218151 | PCDH15 | c.*260G>T (n.*260G>T) n.11775G>T n.11766G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806320A>G | CA2609218152 | PCDH15 | c.*259T>C (n.*259T>C) n.11774T>C n.11765T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806321A= | CA1910755016 | PCDH15 | c.*258T= (n.*258T=) n.11773T= n.11764T= | |
10 | g.53806321A>G | CA1910755017 | PCDH15 | c.*258T>C (n.*258T>C) n.11773T>C n.11764T>C | dbSNP |
10 | g.53806322G>C | CA2788034395 | PCDH15 | c.*257C>G (n.*257C>G) n.11772C>G n.11763C>G | |
10 | g.53806322G= | CA1910755020 | PCDH15 | c.*257C= (n.*257C=) n.11772C= n.11763C= | |
10 | g.53806322G>T | CA593495529 | PCDH15 | c.*257C>A (n.*257C>A) n.11772C>A n.11763C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806323A>G | CA2609218153 | PCDH15 | c.*256T>C (n.*256T>C) n.11771T>C n.11762T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806324C>T | CA2609218154 | PCDH15 | c.*255G>A (n.*255G>A) n.11770G>A n.11761G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806325C>A | CA2609218155 | PCDH15 | c.*254G>T (n.*254G>T) n.11769G>T n.11760G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806325C= | CA1910755023 | PCDH15 | c.*254G= (n.*254G=) n.11769G= n.11760G= | |
10 | g.53806325C>T | CA2609218156 | PCDH15 | c.*254G>A (n.*254G>A) n.11769G>A n.11760G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806326C>A | CA2609218157 | PCDH15 | c.4335G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.11768G>T n.11759G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806326C= | CA1910755027 | PCDH15 | c.4335G= c.*253G= (n.*253G=) n.11768G= n.11759G= | |
10 | g.53806326C>T | CA666450316 | PCDH15 | c.4335G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.11768G>A n.11759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806329_53806331dup | CA207195197 | PCDH15 | c.*251_*253dup (n.*251_*253dup) n.11766_11768dup n.11757_11759dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806328A= | CA1910755031 | PCDH15 | c.4333T= c.*251T= (n.*251T=) n.11766T= n.11757T= | |
10 | g.53806328A>G | CA593495531 | PCDH15 | c.4333T>C c.*251T>C (n.*251T>C) n.11766T>C n.11757T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806328A>T | CA207195210 | PCDH15 | c.4333T>A c.*251T>A (n.*251T>A) n.11766T>A n.11757T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806329C= | CA1910755034 | PCDH15 | c.4332G= c.*250G= (n.*250G=) n.11765G= n.11756G= | |
10 | g.53806331_53806333dup | CA1910755037 | PCDH15 | c.4329_4331dup c.*247_*249dup (n.*247_*249dup) n.11762_11764dup n.11753_11755dup | dbSNP |
10 | g.53806331A>T | CA2788034400 | PCDH15 | c.4330T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.11763T>A n.11754T>A | |
10 | g.53806332A>G | CA928525867 | PCDH15 | c.4329T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.11762T>C n.11753T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806333A>G | CA2609218158 | PCDH15 | c.4328T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.11761T>C n.11752T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806334C>A | CA2609218159 | PCDH15 | c.4327G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.11760G>T n.11751G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806334C>T | CA2609218160 | PCDH15 | c.4327G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.11760G>A n.11751G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806336G>T | CA2609218161 | PCDH15 | c.4325C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.11758C>A n.11749C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806337C>A | CA928525868 | PCDH15 | c.4324G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.11757G>T n.11748G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806337C= | CA1910755038 | PCDH15 | c.4324G= c.*242G= (n.*242G=) n.11757G= n.11748G= | |
10 | g.53806338T>C | CA593495534 | PCDH15 | c.4323A>G c.*241A>G (n.*241A>G) n.11756A>G n.11747A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806338T= | CA1910755040 | PCDH15 | c.4323A= c.*241A= (n.*241A=) n.11756A= n.11747A= | |
10 | g.53806339A>C | CA2609218162 | PCDH15 | c.4322T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.11755T>G n.11746T>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806340A= | CA1910755042 | PCDH15 | c.4321T= c.*239T= (n.*239T=) n.11754T= n.11745T= | |
10 | g.53806340A>C | CA207195228 | PCDH15 | c.4321T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.11754T>G n.11745T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806341A= | CA1910755048 | PCDH15 | c.4320T= c.*238T= (n.*238T=) n.11753T= n.11744T= | |
10 | g.53806342T>C | CA2609218163 | PCDH15 | c.4319A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.11752A>G n.11743A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806342T>G | CA2609218164 | PCDH15 | c.4319A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.11752A>C n.11743A>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806343_53806346dup | CA1910755049 | PCDH15 | c.4316_4319dup c.*234_*237dup (n.*234_*237dup) n.11749_11752dup n.11740_11743dup | dbSNP |
10 | g.53806343G>T | CA2609218165 | PCDH15 | c.4318C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.11751C>A n.11742C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806346T= | CA1910755051 | PCDH15 | c.4315A= c.*233A= (n.*233A=) n.11748A= n.11739A= | |
10 | g.53806347A= | CA1910755055 | PCDH15 | c.4314T= c.*232T= (n.*232T=) n.11747T= n.11738T= | |
10 | g.53806347A>T | CA2609218166 | PCDH15 | c.4314T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.11747T>A n.11738T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806347_53806356dup | CA1910755053 | PCDH15 | c.4305_4314dup c.*223_*232dup (n.*223_*232dup) n.11738_11747dup n.11729_11738dup | dbSNP |
10 | g.53806348A>G | CA2609218167 | PCDH15 | c.4313T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.11746T>C n.11737T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806348_53806374dup | CA928525870 | PCDH15 | c.4287_4313dup c.*205_*231dup (n.*205_*231dup) n.11720_11746dup n.11711_11737dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806349A>T | CA2609218168 | PCDH15 | c.4312T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.11745T>A n.11736T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806350C>A | CA2609218169 | PCDH15 | c.4311G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.11744G>T n.11735G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806350C= | CA1910755062 | PCDH15 | c.4311G= c.*229G= (n.*229G=) n.11744G= n.11735G= | |
10 | g.53806350C>T | CA207195229 | PCDH15 | c.4311G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.11744G>A n.11735G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806351G>A | CA666450339 | PCDH15 | c.4310C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.11743C>T n.11734C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806351G>C | CA1910755068 | PCDH15 | c.4310C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.11743C>G n.11734C>G | dbSNP |
10 | g.53806351G= | CA1910755067 | PCDH15 | c.4310C= c.*228C= (n.*228C=) n.11743C= n.11734C= | |
10 | g.53806351G>T | CA1910755070 | PCDH15 | c.4310C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.11743C>A n.11734C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806351_53806353dup | CA2609218170 | PCDH15 | c.4308_4310dup c.*226_*228dup (n.*226_*228dup) n.11741_11743dup n.11732_11734dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806352_53806370dup | CA2609218171 | PCDH15 | c.4292_4310dup c.*210_*228dup (n.*210_*228dup) n.11725_11743dup n.11716_11734dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806352A= | CA1910755081 | PCDH15 | c.4309T= c.*227T= (n.*227T=) n.11742T= n.11733T= | |
10 | g.53806352A>C | CA1910755078 | PCDH15 | c.4309T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.11742T>G n.11733T>G | dbSNP |
10 | g.53806352A>T | CA2609218172 | PCDH15 | c.4309T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.11742T>A n.11733T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806353del | CA2609218173 | PCDH15 | c.4308del c.*226del (n.*226del) n.11741del n.11732del | gnomAD v4 |
10 | g.53806353T>C | CA593495540 | PCDH15 | c.4308A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.11741A>G n.11732A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806353T>G | CA2609218174 | PCDH15 | c.4308A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.11741A>C n.11732A>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806353T= | CA1910755087 | PCDH15 | c.4308A= c.*226A= (n.*226A=) n.11741A= n.11732A= | |
10 | g.53806355_53806359dup | CA207195238 | PCDH15 | c.4304_4308dup c.*222_*226dup (n.*222_*226dup) n.11737_11741dup n.11728_11732dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806354A= | CA1910755091 | PCDH15 | c.4307T= c.*225T= (n.*225T=) n.11740T= n.11731T= | |
10 | g.53806354A>C | CA666450348 | PCDH15 | c.4307T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.11740T>G n.11731T>G | dbSNP |
10 | g.53806355G>T | CA2609218175 | PCDH15 | c.4306C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.11739C>A n.11730C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806355_53806362dup | CA666450360 | PCDH15 | c.4299_4306dup c.*217_*224dup (n.*217_*224dup) n.11732_11739dup n.11723_11730dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806356G>A | CA2609218176 | PCDH15 | c.4305C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.11738C>T n.11729C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806356G= | CA1910755092 | PCDH15 | c.4305C= c.*223C= (n.*223C=) n.11738C= n.11729C= | |
10 | g.53806356G>T | CA1910755093 | PCDH15 | c.4305C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.11738C>A n.11729C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806357T>G | CA2609218177 | PCDH15 | c.4304A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.11737A>C n.11728A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806359_53806361dup | CA928525876 | PCDH15 | c.4302_4304dup c.*220_*222dup (n.*220_*222dup) n.11735_11737dup n.11726_11728dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806360_53806363dup | CA1910755095 | PCDH15 | c.4301_4304dup c.*219_*222dup (n.*219_*222dup) n.11734_11737dup n.11725_11728dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806358T>C | CA2609218178 | PCDH15 | c.4303A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.11736A>G n.11727A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806359_53806363dup | CA2609218179 | PCDH15 | c.4298_4302dup c.*216_*220dup (n.*216_*220dup) n.11731_11735dup n.11722_11726dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806360T>C | CA1910755101 | PCDH15 | c.4301A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.11734A>G n.11725A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806360T= | CA1910755104 | PCDH15 | c.4301A= c.*219A= (n.*219A=) n.11734A= n.11725A= | |
10 | g.53806361T>G | CA207195256 | PCDH15 | c.4300A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.11733A>C n.11724A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806361T= | CA1910755108 | PCDH15 | c.4300A= c.*218A= (n.*218A=) n.11733A= n.11724A= | |
10 | g.53806363A>G | CA2788034408 | PCDH15 | c.4298T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.11731T>C n.11722T>C | |
10 | g.53806364G>T | CA2609218180 | PCDH15 | c.4297C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.11730C>A n.11721C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806365T>C | CA2609218181 | PCDH15 | c.4296A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.11729A>G n.11720A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806366G>A | CA2609218182 | PCDH15 | c.4295C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.11728C>T n.11719C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806366G= | CA1910755111 | PCDH15 | c.4295C= c.*213C= (n.*213C=) n.11728C= n.11719C= | |
10 | g.53806366G>T | CA2609218183 | PCDH15 | c.4295C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.11728C>A n.11719C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806368_53806369dup | CA1910755113 | PCDH15 | c.4293_4294dup c.*211_*212dup (n.*211_*212dup) n.11726_11727dup n.11717_11718dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806368_53806372dup | CA666450363 | PCDH15 | c.4290_4294dup c.*208_*212dup (n.*208_*212dup) n.11723_11727dup n.11714_11718dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806368A>G | CA2609218184 | PCDH15 | c.4293T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.11726T>C n.11717T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806369A= | CA1910755115 | PCDH15 | c.4292T= c.*210T= (n.*210T=) n.11725T= n.11716T= | |
10 | g.53806370G>A | CA207195273 | PCDH15 | c.4291C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.11724C>T n.11715C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806370G>C | CA1910755127 | PCDH15 | c.4291C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.11724C>G n.11715C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806370G= | CA1910755125 | PCDH15 | c.4291C= c.*209C= (n.*209C=) n.11724C= n.11715C= | |
10 | g.53806370G>T | CA593782912 | PCDH15 | c.4291C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.11724C>A n.11715C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806372_53806375dup | CA666450369 | PCDH15 | c.4288_4291dup c.*206_*209dup (n.*206_*209dup) n.11721_11724dup n.11712_11715dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806371_53806383dup | CA928525877 | PCDH15 | c.4279_4291dup c.*197_*209dup (n.*197_*209dup) n.11712_11724dup n.11703_11715dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806371_53806393dup | CA918676841 | PCDH15 | c.4269_4291dup c.*187_*209dup (n.*187_*209dup) n.11702_11724dup n.11693_11715dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806371T>A | CA2609218185 | PCDH15 | c.4290A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.11723A>T n.11714A>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806371T>C | CA2721780101 | PCDH15 | c.4290A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.11723A>G n.11714A>G | dbSNP |
10 | g.53806372A>C | CA2609218186 | PCDH15 | c.4289T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.11722T>G n.11713T>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806373T>C | CA2609218187 | PCDH15 | c.4288A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.11721A>G n.11712A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806374G>A | CA2609218188 | PCDH15 | c.4287C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.11720C>T n.11711C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806374G>T | CA2609218189 | PCDH15 | c.4287C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.11720C>A n.11711C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806376C>A | CA2609218191 | PCDH15 | c.4285G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.11718G>T n.11709G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806377del | CA2609218190 | PCDH15 | c.4285del c.*203del (n.*203del) n.11718del n.11709del | gnomAD v4 |
10 | g.53806377C>A | CA2609218192 | PCDH15 | c.4284G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.11717G>T n.11708G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806377C= | CA1910755131 | PCDH15 | c.4284G= c.*202G= (n.*202G=) n.11717G= n.11708G= | |
10 | g.53806377C>T | CA666450373 | PCDH15 | c.4284G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.11717G>A n.11708G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806378A= | CA1910755134 | PCDH15 | c.4283T= c.*201T= (n.*201T=) n.11716T= n.11707T= | |
10 | g.53806378A>G | CA1910755137 | PCDH15 | c.4283T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.11716T>C n.11707T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806381del | CA2609218193 | PCDH15 | c.4283del c.*201del (n.*201del) n.11716del n.11707del | gnomAD v4 |
10 | g.53806379A>G | CA2609218194 | PCDH15 | c.4282T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.11715T>C n.11706T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806382G>A | CA2721780102 | PCDH15 | c.4279C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.11712C>T n.11703C>T | dbSNP |
10 | g.53806382G>C | CA2609218195 | PCDH15 | c.4279C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.11712C>G n.11703C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806382G>T | CA2609218196 | PCDH15 | c.4279C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.11712C>A n.11703C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806383G>A | CA2609218197 | PCDH15 | c.4278C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.11711C>T n.11702C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806383G= | CA1910755142 | PCDH15 | c.4278C= c.*196C= (n.*196C=) n.11711C= n.11702C= | |
10 | g.53806383G>T | CA1910755144 | PCDH15 | c.4278C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.11711C>A n.11702C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806384A>G | CA2609218198 | PCDH15 | c.4277T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.11710T>C n.11701T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806388dup | CA2609218199 | PCDH15 | c.4276dup c.*194dup (n.*194dup) n.11709dup n.11700dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806386T>C | CA2721780134 | PCDH15 | c.4275A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.11708A>G n.11699A>G | dbSNP |
10 | g.53806391G>T | CA2609218200 | PCDH15 | c.4270C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.11703C>A n.11694C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806392G>A | CA2609218201 | PCDH15 | c.4269C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.11702C>T n.11693C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806392G>T | CA2609218202 | PCDH15 | c.4269C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.11702C>A n.11693C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806393G>A | CA666450377 | PCDH15 | c.4268C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.11701C>T n.11692C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806393G= | CA1910755148 | PCDH15 | c.4268C= c.*186C= (n.*186C=) n.11701C= n.11692C= | |
10 | g.53806393G>T | CA2609218203 | PCDH15 | c.4268C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.11701C>A n.11692C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806394A= | CA1910755157 | PCDH15 | c.4267T= c.*185T= (n.*185T=) n.11700T= n.11691T= | |
10 | g.53806394A>G | CA207195278 | PCDH15 | c.4267T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.11700T>C n.11691T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806394A>T | CA2609218205 | PCDH15 | c.4267T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.11700T>A n.11691T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806398dup | CA2609218206 | PCDH15 | c.4267dup c.*185dup (n.*185dup) n.11700dup n.11691dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806397_53806398dup | CA1910755152 | PCDH15 | c.4266_4267dup c.*184_*185dup (n.*184_*185dup) n.11699_11700dup n.11690_11691dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806398del | CA2609218204 | PCDH15 | c.4267del c.*185del (n.*185del) n.11700del n.11691del | gnomAD v4 |
10 | g.53806398_53806401dup | CA2609218207 | PCDH15 | c.4261_4264dup c.*179_*182dup (n.*179_*182dup) n.11694_11697dup n.11685_11688dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806398A>G | CA2609218208 | PCDH15 | c.4263T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.11696T>C n.11687T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806398A>T | CA2609218209 | PCDH15 | c.4263T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.11696T>A n.11687T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806399C>A | CA593782913 | PCDH15 | c.4262G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.11695G>T n.11686G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806399C= | CA1910755167 | PCDH15 | c.4262G= c.*180G= (n.*180G=) n.11695G= n.11686G= | |
10 | g.53806399C>T | CA207195279 | PCDH15 | c.4262G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.11695G>A n.11686G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806400G>A | CA593782914 | PCDH15 | c.4261C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.11694C>T n.11685C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806400G>C | CA2609218211 | PCDH15 | c.4261C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.11694C>G n.11685C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806400G= | CA1910755173 | PCDH15 | c.4261C= c.*179C= (n.*179C=) n.11694C= n.11685C= | |
10 | g.53806400G>T | CA2588720789 | PCDH15 | c.4261C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.11694C>A n.11685C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806400_53806414dup | CA2609218210 | PCDH15 | c.4247_4261dup c.*165_*179dup (n.*165_*179dup) n.11680_11694dup n.11671_11685dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806404_53806407dup | CA593782915 | PCDH15 | c.4257_4260dup c.*175_*178dup (n.*175_*178dup) n.11690_11693dup n.11681_11684dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806404_53806407del | CA2609218212 | PCDH15 | c.4257_4260del c.*175_*178del (n.*175_*178del) n.11690_11693del n.11681_11684del | gnomAD v4 |
10 | g.53806402T>A | CA666450382 | PCDH15 | c.4259A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.11692A>T n.11683A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806402T>C | CA2609218213 | PCDH15 | c.4259A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.11692A>G n.11683A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806402T= | CA1910755180 | PCDH15 | c.4259A= c.*177A= (n.*177A=) n.11692A= n.11683A= | |
10 | g.53806403T>G | CA666450387 | PCDH15 | c.4258A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.11691A>C n.11682A>C | dbSNP |
10 | g.53806403T= | CA1910755184 | PCDH15 | c.4258A= c.*176A= (n.*176A=) n.11691A= n.11682A= | |
10 | g.53806404_53806418dup | CA928525884 | PCDH15 | c.4244_4258dup c.*162_*176dup (n.*162_*176dup) n.11677_11691dup n.11668_11682dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806404_53806408delinsAATTG | CA1910755187 | PCDH15 | c.4253_4257delinsCAATT c.*171_*175delinsCAATT (n.*171_*175delinsCAATT) n.11686_11690delinsCAATT n.11677_11681delinsCAATT | |
10 | g.53806405_53806415dup | CA1910755186 | PCDH15 | c.4247_4257dup c.*165_*175dup (n.*165_*175dup) n.11680_11690dup n.11671_11681dup | dbSNP |
10 | g.53806405A= | CA1910755194 | PCDH15 | c.4256T= c.*174T= (n.*174T=) n.11689T= n.11680T= | |
10 | g.53806405A>G | CA1910755195 | PCDH15 | c.4256T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.11689T>C n.11680T>C | dbSNP |
10 | g.53806407_53806410dup | CA666450390 | PCDH15 | c.4253_4256dup c.*171_*174dup (n.*171_*174dup) n.11686_11689dup n.11677_11680dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806407_53806410del | CA666450393 | PCDH15 | c.4253_4256del c.*171_*174del (n.*171_*174del) n.11686_11689del n.11677_11680del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806406T>C | CA2788034415 | PCDH15 | c.4255A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.11688A>G n.11679A>G | |
10 | g.53806406T= | CA1910755197 | PCDH15 | c.4255A= c.*173A= (n.*173A=) n.11688A= n.11679A= | |
10 | g.53806408_53806410dup | CA593782916 | PCDH15 | c.4252_4254dup c.*170_*172dup (n.*170_*172dup) n.11685_11687dup n.11676_11678dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806408G= | CA1910755202 | PCDH15 | c.4253C= c.*171C= (n.*171C=) n.11686C= n.11677C= | |
10 | g.53806408G>T | CA1910755200 | PCDH15 | c.4253C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.11686C>A n.11677C>A | dbSNP |
10 | g.53806409A>G | CA2609218214 | PCDH15 | c.4252T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.11685T>C n.11676T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806415A= | CA1910755204 | PCDH15 | c.4246T= c.*164T= (n.*164T=) n.11679T= n.11670T= | |
10 | g.53806415A>G | CA207195285 | PCDH15 | c.4246T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.11679T>C n.11670T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806416T>C | CA2609218215 | PCDH15 | c.4245A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.11678A>G n.11669A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806416T= | CA1910755209 | PCDH15 | c.4245A= c.*163A= (n.*163A=) n.11678A= n.11669A= | |
10 | g.53806417G>A | CA2609218216 | PCDH15 | c.4244C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.11677C>T n.11668C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806417G= | CA1910755215 | PCDH15 | c.4244C= c.*162C= (n.*162C=) n.11677C= n.11668C= | |
10 | g.53806417G>T | CA2609218217 | PCDH15 | c.4244C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.11677C>A n.11668C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806420_53806423dup | CA207195291 | PCDH15 | c.4241_4244dup c.*159_*162dup (n.*159_*162dup) n.11674_11677dup n.11665_11668dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |