| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53806234_53806275dup | CA928525839 | PCDH15 | c.*305_*346dup (n.*305_*346dup) n.11820_11861dup n.11811_11852dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806267_53806333del | CA2609218133 | PCDH15 | c.*250_*316del (n.*250_*316del) n.11765_11831del n.11756_11822del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806269_53806270dup | CA1910754909 | PCDH15 | c.*312_*313dup (n.*312_*313dup) n.11827_11828dup n.11818_11819dup | dbSNP |
| 10 | g.53806267_53806271delinsTATAA | CA1910754914 | PCDH15 | c.*308_*312delinsTTATA (n.*308_*312delinsTTATA) n.11823_11827delinsTTATA n.11814_11818delinsTTATA | |
| 10 | g.53806270_53806273del | CA207195113 | PCDH15 | c.*308_*311del (n.*308_*311del) n.11823_11826del n.11814_11817del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806271A= | CA1910754922 | PCDH15 | c.*308T= (n.*308T=) n.11823T= n.11814T= | |
| 10 | g.53806271A>G | CA666450230 | PCDH15 | c.*308T>C (n.*308T>C) n.11823T>C n.11814T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806271_53806272insC | CA653310627 | PCDH15 | c.*307_*308insG (n.*307_*308insG) n.11822_11823insG n.11813_11814insG | COSMIC |
| 10 | g.53806272A= | CA1910754926 | PCDH15 | c.*307T= (n.*307T=) n.11822T= n.11813T= | |
| 10 | g.53806274_53806276dup | CA666450232 | PCDH15 | c.*305_*307dup (n.*305_*307dup) n.11820_11822dup n.11811_11813dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806273T>C | CA2609218134 | PCDH15 | c.*306A>G (n.*306A>G) n.11821A>G n.11812A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806274_53806277dup | CA666450236 | PCDH15 | c.*303_*306dup (n.*303_*306dup) n.11818_11821dup n.11809_11812dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806273_53806274insAGA | CA2788034348 | PCDH15 | c.*305_*306insTCT (n.*305_*306insTCT) n.11820_11821insTCT n.11811_11812insTCT | |
| 10 | g.53806274G= | CA1910754929 | PCDH15 | c.*305C= (n.*305C=) n.11820C= n.11811C= | |
| 10 | g.53806274G>T | CA593495504 | PCDH15 | c.*305C>A (n.*305C>A) n.11820C>A n.11811C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806275_53806279delinsATTAT | CA1910754938 | PCDH15 | c.*300_*304delinsATAAT (n.*300_*304delinsATAAT) n.11815_11819delinsATAAT n.11806_11810delinsATAAT | |
| 10 | g.53806278_53806280dup | CA666450240 | PCDH15 | c.*302_*304dup (n.*302_*304dup) n.11817_11819dup n.11808_11810dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806276T>C | CA2609218135 | PCDH15 | c.*303A>G (n.*303A>G) n.11818A>G n.11809A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806279_53806282dup | CA593495506 | PCDH15 | c.*300_*303dup (n.*300_*303dup) n.11815_11818dup n.11806_11809dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806279_53806282del | CA207195116 | PCDH15 | c.*300_*303del (n.*300_*303del) n.11815_11818del n.11806_11809del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806276_53806277insC | CA653310630 | PCDH15 | c.*302_*303insG (n.*302_*303insG) n.11817_11818insG n.11808_11809insG | COSMIC |
| 10 | g.53806276_53806277insAG | CA2788034351 | PCDH15 | c.*302_*303insCT (n.*302_*303insCT) n.11817_11818insCT n.11808_11809insCT | |
| 10 | g.53806278A>G | CA2499356589 | PCDH15 | c.*301T>C (n.*301T>C) n.11816T>C n.11807T>C | |
| 10 | g.53806278_53806279insAG | CA2788034353 | PCDH15 | c.*300_*301insCT (n.*300_*301insCT) n.11815_11816insCT n.11806_11807insCT | |
| 10 | g.53806279T>C | CA2721780098 | PCDH15 | c.*300A>G (n.*300A>G) n.11815A>G n.11806A>G | dbSNP |
| 10 | g.53806281del | CA2788034354 | PCDH15 | c.*300del (n.*300del) n.11815del n.11806del | |
| 10 | g.53806279_53806283delinsTTTAG | CA1910754946 | PCDH15 | c.*296_*300delinsCTAAA (n.*296_*300delinsCTAAA) n.11811_11815delinsCTAAA n.11802_11806delinsCTAAA | |
| 10 | g.53806279_53806280insAC | CA2788034355 | PCDH15 | c.*299_*300insGT (n.*299_*300insGT) n.11814_11815insGT n.11805_11806insGT | |
| 10 | g.53806279_53806280insAGA | CA2788034356 | PCDH15 | c.*299_*300insTCT (n.*299_*300insTCT) n.11814_11815insTCT n.11805_11806insTCT | |
| 10 | g.53806280_53806283delinsTTAG | CA1910754947 | PCDH15 | c.*296_*299delinsCTAA (n.*296_*299delinsCTAA) n.11811_11814delinsCTAA n.11802_11805delinsCTAA | |
| 10 | g.53806281_53806284del | CA666450251 | PCDH15 | c.*296_*299del (n.*296_*299del) n.11811_11814del n.11802_11805del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806280_53806281insA | CA2788034359 | PCDH15 | c.*298_*299insT (n.*298_*299insT) n.11813_11814insT n.11804_11805insT | |
| 10 | g.53806281T>C | CA1910754951 | PCDH15 | c.*298A>G (n.*298A>G) n.11813A>G n.11804A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806281T= | CA1910754950 | PCDH15 | c.*298A= (n.*298A=) n.11813A= n.11804A= | |
| 10 | g.53806283_53806285del | CA207195119 | PCDH15 | c.*296_*298del (n.*296_*298del) n.11811_11813del n.11802_11804del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806283G>C | CA2788034361 | PCDH15 | c.*296C>G (n.*296C>G) n.11811C>G n.11802C>G | |
| 10 | g.53806283G= | CA1910754953 | PCDH15 | c.*296C= (n.*296C=) n.11811C= n.11802C= | |
| 10 | g.53806284del | CA2788034364 | PCDH15 | c.*295del (n.*295del) n.11810del n.11801del | |
| 10 | g.53806285_53806287dup | CA593495508 | PCDH15 | c.*293_*295dup (n.*293_*295dup) n.11808_11810dup n.11799_11801dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806286_53806289dup | CA593495518 | PCDH15 | c.*292_*295dup (n.*292_*295dup) n.11807_11810dup n.11798_11801dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806285A= | CA1910754957 | PCDH15 | c.*294T= (n.*294T=) n.11809T= n.11800T= | |
| 10 | g.53806285A>C | CA2788034368 | PCDH15 | c.*294T>G (n.*294T>G) n.11809T>G n.11800T>G | |
| 10 | g.53806285A>T | CA2609218136 | PCDH15 | c.*294T>A (n.*294T>A) n.11809T>A n.11800T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806285_53806286insC | CA2788034372 | PCDH15 | c.*293_*294insG (n.*293_*294insG) n.11808_11809insG n.11799_11800insG | |
| 10 | g.53806286A= | CA1910754960 | PCDH15 | c.*293T= (n.*293T=) n.11808T= n.11799T= | |
| 10 | g.53806286A>C | CA2788034371 | PCDH15 | c.*293T>G (n.*293T>G) n.11808T>G n.11799T>G | |
| 10 | g.53806289_53806291dup | CA593495520 | PCDH15 | c.*291_*293dup (n.*291_*293dup) n.11806_11808dup n.11797_11799dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806287_53806320del | CA2527129863 | PCDH15 | c.*260_*293del (n.*260_*293del) n.11775_11808del n.11766_11799del | |
| 10 | g.53806287T>C | CA928525857 | PCDH15 | c.*292A>G (n.*292A>G) n.11807A>G n.11798A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806287T>G | CA2788034376 | PCDH15 | c.*292A>C (n.*292A>C) n.11807A>C n.11798A>C | |
| 10 | g.53806287T= | CA1910754965 | PCDH15 | c.*292A= (n.*292A=) n.11807A= n.11798A= | |
| 10 | g.53806289_53806292dup | CA593495521 | PCDH15 | c.*289_*292dup (n.*289_*292dup) n.11804_11807dup n.11795_11798dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806290T>G | CA207195126 | PCDH15 | c.*289A>C (n.*289A>C) n.11804A>C n.11795A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806290T= | CA1910754970 | PCDH15 | c.*289A= (n.*289A=) n.11804A= n.11795A= | |
| 10 | g.53806290_53806293delinsTTTC | CA1910754975 | PCDH15 | c.*286_*289delinsGAAA (n.*286_*289delinsGAAA) n.11801_11804delinsGAAA n.11792_11795delinsGAAA | |
| 10 | g.53806293_53806346dup | CA2609218137 | PCDH15 | c.*236_*289dup (n.*236_*289dup) n.11751_11804dup n.11742_11795dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806291T>A | CA2609218138 | PCDH15 | c.*288A>T (n.*288A>T) n.11803A>T n.11794A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806291T>G | CA2609218139 | PCDH15 | c.*288A>C (n.*288A>C) n.11803A>C n.11794A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806293_53806295del | CA593495524 | PCDH15 | c.*286_*288del (n.*286_*288del) n.11801_11803del n.11792_11794del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806293C>A | CA2609218140 | PCDH15 | c.*286G>T (n.*286G>T) n.11801G>T n.11792G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806293C= | CA1910754981 | PCDH15 | c.*286G= (n.*286G=) n.11801G= n.11792G= | |
| 10 | g.53806293C>T | CA207195136 | PCDH15 | c.*286G>A (n.*286G>A) n.11801G>A n.11792G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806293_53806295delinsCTT | CA1910754980 | PCDH15 | c.*284_*286delinsAAG (n.*284_*286delinsAAG) n.11799_11801delinsAAG n.11790_11792delinsAAG | |
| 10 | g.53806294_53806295del | CA1910754982 | PCDH15 | c.*284_*285del (n.*284_*285del) n.11799_11800del n.11790_11791del | dbSNP |
| 10 | g.53806296_53806299dup | CA2609218141 | PCDH15 | c.*282_*285dup (n.*282_*285dup) n.11797_11800dup n.11788_11791dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806296_53806299del | CA2609218142 | PCDH15 | c.*282_*285del (n.*282_*285del) n.11797_11800del n.11788_11791del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806296G>A | CA2788034379 | PCDH15 | c.*283C>T (n.*283C>T) n.11798C>T n.11789C>T | |
| 10 | g.53806296G= | CA1910754984 | PCDH15 | c.*283C= (n.*283C=) n.11798C= n.11789C= | |
| 10 | g.53806296G>T | CA1910754985 | PCDH15 | c.*283C>A (n.*283C>A) n.11798C>A n.11789C>A | dbSNP |
| 10 | g.53806297T>C | CA666450280 | PCDH15 | c.*282A>G (n.*282A>G) n.11797A>G n.11788A>G | dbSNP |
| 10 | g.53806297T= | CA1910754987 | PCDH15 | c.*282A= (n.*282A=) n.11797A= n.11788A= | |
| 10 | g.53806297_53806302del | CA2788034382 | PCDH15 | c.*277_*282del (n.*277_*282del) n.11792_11797del n.11783_11788del | |
| 10 | g.53806298T>A | CA2788034383 | PCDH15 | c.*281A>T (n.*281A>T) n.11796A>T n.11787A>T | |
| 10 | g.53806298T>G | CA2609218143 | PCDH15 | c.*281A>C (n.*281A>C) n.11796A>C n.11787A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806298_53806299insAG | CA2788034386 | PCDH15 | c.*280_*281insCT (n.*280_*281insCT) n.11795_11796insCT n.11786_11787insCT | |
| 10 | g.53806298_53806299insACC | CA2788034385 | PCDH15 | c.*280_*281insGGT (n.*280_*281insGGT) n.11795_11796insGGT n.11786_11787insGGT | |
| 10 | g.53806299T>A | CA593495525 | PCDH15 | c.*280A>T (n.*280A>T) n.11795A>T n.11786A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806299T>G | CA2788034387 | PCDH15 | c.*280A>C (n.*280A>C) n.11795A>C n.11786A>C | |
| 10 | g.53806299T= | CA1910754989 | PCDH15 | c.*280A= (n.*280A=) n.11795A= n.11786A= | |
| 10 | g.53806301T>C | CA2609218144 | PCDH15 | c.*278A>G (n.*278A>G) n.11793A>G n.11784A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806302T>A | CA2788034388 | PCDH15 | c.*277A>T (n.*277A>T) n.11792A>T n.11783A>T | |
| 10 | g.53806303_53806307del | CA2609218145 | PCDH15 | c.*273_*277del (n.*273_*277del) n.11788_11792del n.11779_11783del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806303A= | CA1910754991 | PCDH15 | c.*276T= (n.*276T=) n.11791T= n.11782T= | |
| 10 | g.53806303A>T | CA2609218146 | PCDH15 | c.*276T>A (n.*276T>A) n.11791T>A n.11782T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806304A= | CA1910754993 | PCDH15 | c.*275T= (n.*275T=) n.11790T= n.11781T= | |
| 10 | g.53806304A>C | CA2609218147 | PCDH15 | c.*275T>G (n.*275T>G) n.11790T>G n.11781T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806304A>G | CA2788034389 | PCDH15 | c.*275T>C (n.*275T>C) n.11790T>C n.11781T>C | |
| 10 | g.53806304_53806307dup | CA593495526 | PCDH15 | c.*272_*275dup (n.*272_*275dup) n.11787_11790dup n.11778_11781dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806305A= | CA1910755001 | PCDH15 | c.*274T= (n.*274T=) n.11789T= n.11780T= | |
| 10 | g.53806305A>C | CA207195152 | PCDH15 | c.*274T>G (n.*274T>G) n.11789T>G n.11780T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806305_53806307dup | CA1910754999 | PCDH15 | c.*272_*274dup (n.*272_*274dup) n.11787_11789dup n.11778_11780dup | dbSNP |
| 10 | g.53806307T>C | CA207195165 | PCDH15 | c.*272A>G (n.*272A>G) n.11787A>G n.11778A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806307T= | CA1910755003 | PCDH15 | c.*272A= (n.*272A=) n.11787A= n.11778A= | |
| 10 | g.53806308G>T | CA2609218148 | PCDH15 | c.*271C>A (n.*271C>A) n.11786C>A n.11777C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806310A= | CA1910755006 | PCDH15 | c.*269T= (n.*269T=) n.11784T= n.11775T= | |
| 10 | g.53806310A>G | CA593495528 | PCDH15 | c.*269T>C (n.*269T>C) n.11784T>C n.11775T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806311C>A | CA2609218149 | PCDH15 | c.*268G>T (n.*268G>T) n.11783G>T n.11774G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806311C>T | CA2609218150 | PCDH15 | c.*268G>A (n.*268G>A) n.11783G>A n.11774G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806311_53806312delinsCA | CA1910755011 | PCDH15 | c.*267_*268delinsTG (n.*267_*268delinsTG) n.11782_11783delinsTG n.11773_11774delinsTG | |
| 10 | g.53806313_53806316dup | CA928525864 | PCDH15 | c.*264_*267dup (n.*264_*267dup) n.11779_11782dup n.11770_11773dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806316del | CA1910755013 | PCDH15 | c.*267del (n.*267del) n.11782del n.11773del | dbSNP |
| 10 | g.53806317_53806327del | CA2788034394 | PCDH15 | c.*253_*263del (n.*253_*263del) n.11768_11778del n.11759_11769del | |
| 10 | g.53806319C>A | CA2609218151 | PCDH15 | c.*260G>T (n.*260G>T) n.11775G>T n.11766G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806320A>G | CA2609218152 | PCDH15 | c.*259T>C (n.*259T>C) n.11774T>C n.11765T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806321A= | CA1910755016 | PCDH15 | c.*258T= (n.*258T=) n.11773T= n.11764T= | |
| 10 | g.53806321A>G | CA1910755017 | PCDH15 | c.*258T>C (n.*258T>C) n.11773T>C n.11764T>C | dbSNP |
| 10 | g.53806322G>C | CA2788034395 | PCDH15 | c.*257C>G (n.*257C>G) n.11772C>G n.11763C>G | |
| 10 | g.53806322G= | CA1910755020 | PCDH15 | c.*257C= (n.*257C=) n.11772C= n.11763C= | |
| 10 | g.53806322G>T | CA593495529 | PCDH15 | c.*257C>A (n.*257C>A) n.11772C>A n.11763C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806323A>G | CA2609218153 | PCDH15 | c.*256T>C (n.*256T>C) n.11771T>C n.11762T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806324C>T | CA2609218154 | PCDH15 | c.*255G>A (n.*255G>A) n.11770G>A n.11761G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806325C>A | CA2609218155 | PCDH15 | c.*254G>T (n.*254G>T) n.11769G>T n.11760G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806325C= | CA1910755023 | PCDH15 | c.*254G= (n.*254G=) n.11769G= n.11760G= | |
| 10 | g.53806325C>T | CA2609218156 | PCDH15 | c.*254G>A (n.*254G>A) n.11769G>A n.11760G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806326C>A | CA2609218157 | PCDH15 | c.4335G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.11768G>T n.11759G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806326C= | CA1910755027 | PCDH15 | c.4335G= c.*253G= (n.*253G=) n.11768G= n.11759G= | |
| 10 | g.53806326C>T | CA666450316 | PCDH15 | c.4335G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.11768G>A n.11759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806329_53806331dup | CA207195197 | PCDH15 | c.*251_*253dup (n.*251_*253dup) n.11766_11768dup n.11757_11759dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806328A= | CA1910755031 | PCDH15 | c.4333T= c.*251T= (n.*251T=) n.11766T= n.11757T= | |
| 10 | g.53806328A>G | CA593495531 | PCDH15 | c.4333T>C c.*251T>C (n.*251T>C) n.11766T>C n.11757T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806328A>T | CA207195210 | PCDH15 | c.4333T>A c.*251T>A (n.*251T>A) n.11766T>A n.11757T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806329C= | CA1910755034 | PCDH15 | c.4332G= c.*250G= (n.*250G=) n.11765G= n.11756G= | |
| 10 | g.53806331_53806333dup | CA1910755037 | PCDH15 | c.4329_4331dup c.*247_*249dup (n.*247_*249dup) n.11762_11764dup n.11753_11755dup | dbSNP |
| 10 | g.53806331A>T | CA2788034400 | PCDH15 | c.4330T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.11763T>A n.11754T>A | |
| 10 | g.53806332A>G | CA928525867 | PCDH15 | c.4329T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.11762T>C n.11753T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806333A>G | CA2609218158 | PCDH15 | c.4328T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.11761T>C n.11752T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806334C>A | CA2609218159 | PCDH15 | c.4327G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.11760G>T n.11751G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806334C>T | CA2609218160 | PCDH15 | c.4327G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.11760G>A n.11751G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806336G>T | CA2609218161 | PCDH15 | c.4325C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.11758C>A n.11749C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806337C>A | CA928525868 | PCDH15 | c.4324G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.11757G>T n.11748G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806337C= | CA1910755038 | PCDH15 | c.4324G= c.*242G= (n.*242G=) n.11757G= n.11748G= | |
| 10 | g.53806338T>C | CA593495534 | PCDH15 | c.4323A>G c.*241A>G (n.*241A>G) n.11756A>G n.11747A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806338T= | CA1910755040 | PCDH15 | c.4323A= c.*241A= (n.*241A=) n.11756A= n.11747A= | |
| 10 | g.53806339A>C | CA2609218162 | PCDH15 | c.4322T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.11755T>G n.11746T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806340A= | CA1910755042 | PCDH15 | c.4321T= c.*239T= (n.*239T=) n.11754T= n.11745T= | |
| 10 | g.53806340A>C | CA207195228 | PCDH15 | c.4321T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.11754T>G n.11745T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806341A= | CA1910755048 | PCDH15 | c.4320T= c.*238T= (n.*238T=) n.11753T= n.11744T= | |
| 10 | g.53806342T>C | CA2609218163 | PCDH15 | c.4319A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.11752A>G n.11743A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806342T>G | CA2609218164 | PCDH15 | c.4319A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.11752A>C n.11743A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806343_53806346dup | CA1910755049 | PCDH15 | c.4316_4319dup c.*234_*237dup (n.*234_*237dup) n.11749_11752dup n.11740_11743dup | dbSNP |
| 10 | g.53806343G>T | CA2609218165 | PCDH15 | c.4318C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.11751C>A n.11742C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806346T= | CA1910755051 | PCDH15 | c.4315A= c.*233A= (n.*233A=) n.11748A= n.11739A= | |
| 10 | g.53806347A= | CA1910755055 | PCDH15 | c.4314T= c.*232T= (n.*232T=) n.11747T= n.11738T= | |
| 10 | g.53806347A>T | CA2609218166 | PCDH15 | c.4314T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.11747T>A n.11738T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806347_53806356dup | CA1910755053 | PCDH15 | c.4305_4314dup c.*223_*232dup (n.*223_*232dup) n.11738_11747dup n.11729_11738dup | dbSNP |
| 10 | g.53806348A>G | CA2609218167 | PCDH15 | c.4313T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.11746T>C n.11737T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806348_53806374dup | CA928525870 | PCDH15 | c.4287_4313dup c.*205_*231dup (n.*205_*231dup) n.11720_11746dup n.11711_11737dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806349A>T | CA2609218168 | PCDH15 | c.4312T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.11745T>A n.11736T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806350C>A | CA2609218169 | PCDH15 | c.4311G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.11744G>T n.11735G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806350C= | CA1910755062 | PCDH15 | c.4311G= c.*229G= (n.*229G=) n.11744G= n.11735G= | |
| 10 | g.53806350C>T | CA207195229 | PCDH15 | c.4311G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.11744G>A n.11735G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806351G>A | CA666450339 | PCDH15 | c.4310C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.11743C>T n.11734C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806351G>C | CA1910755068 | PCDH15 | c.4310C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.11743C>G n.11734C>G | dbSNP |
| 10 | g.53806351G= | CA1910755067 | PCDH15 | c.4310C= c.*228C= (n.*228C=) n.11743C= n.11734C= | |
| 10 | g.53806351G>T | CA1910755070 | PCDH15 | c.4310C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.11743C>A n.11734C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806351_53806353dup | CA2609218170 | PCDH15 | c.4308_4310dup c.*226_*228dup (n.*226_*228dup) n.11741_11743dup n.11732_11734dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806352_53806370dup | CA2609218171 | PCDH15 | c.4292_4310dup c.*210_*228dup (n.*210_*228dup) n.11725_11743dup n.11716_11734dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806352A= | CA1910755081 | PCDH15 | c.4309T= c.*227T= (n.*227T=) n.11742T= n.11733T= | |
| 10 | g.53806352A>C | CA1910755078 | PCDH15 | c.4309T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.11742T>G n.11733T>G | dbSNP |
| 10 | g.53806352A>T | CA2609218172 | PCDH15 | c.4309T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.11742T>A n.11733T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806353del | CA2609218173 | PCDH15 | c.4308del c.*226del (n.*226del) n.11741del n.11732del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806353T>C | CA593495540 | PCDH15 | c.4308A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.11741A>G n.11732A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806353T>G | CA2609218174 | PCDH15 | c.4308A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.11741A>C n.11732A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806353T= | CA1910755087 | PCDH15 | c.4308A= c.*226A= (n.*226A=) n.11741A= n.11732A= | |
| 10 | g.53806355_53806359dup | CA207195238 | PCDH15 | c.4304_4308dup c.*222_*226dup (n.*222_*226dup) n.11737_11741dup n.11728_11732dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806354A= | CA1910755091 | PCDH15 | c.4307T= c.*225T= (n.*225T=) n.11740T= n.11731T= | |
| 10 | g.53806354A>C | CA666450348 | PCDH15 | c.4307T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.11740T>G n.11731T>G | dbSNP |
| 10 | g.53806355G>T | CA2609218175 | PCDH15 | c.4306C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.11739C>A n.11730C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806355_53806362dup | CA666450360 | PCDH15 | c.4299_4306dup c.*217_*224dup (n.*217_*224dup) n.11732_11739dup n.11723_11730dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806356G>A | CA2609218176 | PCDH15 | c.4305C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.11738C>T n.11729C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806356G= | CA1910755092 | PCDH15 | c.4305C= c.*223C= (n.*223C=) n.11738C= n.11729C= | |
| 10 | g.53806356G>T | CA1910755093 | PCDH15 | c.4305C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.11738C>A n.11729C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806357T>G | CA2609218177 | PCDH15 | c.4304A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.11737A>C n.11728A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806359_53806361dup | CA928525876 | PCDH15 | c.4302_4304dup c.*220_*222dup (n.*220_*222dup) n.11735_11737dup n.11726_11728dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806360_53806363dup | CA1910755095 | PCDH15 | c.4301_4304dup c.*219_*222dup (n.*219_*222dup) n.11734_11737dup n.11725_11728dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806358T>C | CA2609218178 | PCDH15 | c.4303A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.11736A>G n.11727A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806359_53806363dup | CA2609218179 | PCDH15 | c.4298_4302dup c.*216_*220dup (n.*216_*220dup) n.11731_11735dup n.11722_11726dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806360T>C | CA1910755101 | PCDH15 | c.4301A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.11734A>G n.11725A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806360T= | CA1910755104 | PCDH15 | c.4301A= c.*219A= (n.*219A=) n.11734A= n.11725A= | |
| 10 | g.53806361T>G | CA207195256 | PCDH15 | c.4300A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.11733A>C n.11724A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806361T= | CA1910755108 | PCDH15 | c.4300A= c.*218A= (n.*218A=) n.11733A= n.11724A= | |
| 10 | g.53806363A>G | CA2788034408 | PCDH15 | c.4298T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.11731T>C n.11722T>C | |
| 10 | g.53806364G>T | CA2609218180 | PCDH15 | c.4297C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.11730C>A n.11721C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806365T>C | CA2609218181 | PCDH15 | c.4296A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.11729A>G n.11720A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806366G>A | CA2609218182 | PCDH15 | c.4295C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.11728C>T n.11719C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806366G= | CA1910755111 | PCDH15 | c.4295C= c.*213C= (n.*213C=) n.11728C= n.11719C= | |
| 10 | g.53806366G>T | CA2609218183 | PCDH15 | c.4295C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.11728C>A n.11719C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806368_53806369dup | CA1910755113 | PCDH15 | c.4293_4294dup c.*211_*212dup (n.*211_*212dup) n.11726_11727dup n.11717_11718dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806368_53806372dup | CA666450363 | PCDH15 | c.4290_4294dup c.*208_*212dup (n.*208_*212dup) n.11723_11727dup n.11714_11718dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806368A>G | CA2609218184 | PCDH15 | c.4293T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.11726T>C n.11717T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806369A= | CA1910755115 | PCDH15 | c.4292T= c.*210T= (n.*210T=) n.11725T= n.11716T= | |
| 10 | g.53806370G>A | CA207195273 | PCDH15 | c.4291C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.11724C>T n.11715C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806370G>C | CA1910755127 | PCDH15 | c.4291C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.11724C>G n.11715C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806370G= | CA1910755125 | PCDH15 | c.4291C= c.*209C= (n.*209C=) n.11724C= n.11715C= | |
| 10 | g.53806370G>T | CA593782912 | PCDH15 | c.4291C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.11724C>A n.11715C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806372_53806375dup | CA666450369 | PCDH15 | c.4288_4291dup c.*206_*209dup (n.*206_*209dup) n.11721_11724dup n.11712_11715dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806371_53806383dup | CA928525877 | PCDH15 | c.4279_4291dup c.*197_*209dup (n.*197_*209dup) n.11712_11724dup n.11703_11715dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806371_53806393dup | CA918676841 | PCDH15 | c.4269_4291dup c.*187_*209dup (n.*187_*209dup) n.11702_11724dup n.11693_11715dup | dbSNP gnomAD v4 |