SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53806233_53806248dup | CA1910754851 | PCDH15 | c.*332_*347dup (n.*332_*347dup) n.11847_11862dup n.11838_11853dup | dbSNP |
| 10 | g.53806234_53806275dup | CA928525839 | PCDH15 | c.*305_*346dup (n.*305_*346dup) n.11820_11861dup n.11811_11852dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806247_53806251dup | CA207195078 | PCDH15 | c.*330_*334dup (n.*330_*334dup) n.11845_11849dup n.11836_11840dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806247_53806249del | CA2788034311 | PCDH15 | c.*330_*332del (n.*330_*332del) n.11845_11847del n.11836_11838del | |
| 10 | g.53806247_53806249dup | CA593495487 | PCDH15 | c.*330_*332dup (n.*330_*332dup) n.11845_11847dup n.11836_11838dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806249_53806252dup | CA593495488 | PCDH15 | c.*329_*332dup (n.*329_*332dup) n.11844_11847dup n.11835_11838dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806248del | CA2788034314 | PCDH15 | c.*331del (n.*331del) n.11846del n.11837del | |
| 10 | g.53806248T>A | CA2788034312 | PCDH15 | c.*331A>T (n.*331A>T) n.11846A>T n.11837A>T | |
| 10 | g.53806248T>C | CA2609218123 | PCDH15 | c.*331A>G (n.*331A>G) n.11846A>G n.11837A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806248T>G | CA928525842 | PCDH15 | c.*331A>C (n.*331A>C) n.11846A>C n.11837A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806248T= | CA1910754871 | PCDH15 | c.*331A= (n.*331A=) n.11846A= n.11837A= | |
| 10 | g.53806249_53806254dup | CA666450200 | PCDH15 | c.*326_*331dup (n.*326_*331dup) n.11841_11846dup n.11832_11837dup | dbSNP |
| 10 | g.53806248_53806249insA | CA2788034316 | PCDH15 | c.*330_*331insT (n.*330_*331insT) n.11845_11846insT n.11836_11837insT | |
| 10 | g.53806248_53806249insACA | CA2788034318 | PCDH15 | c.*330_*331insTGT (n.*330_*331insTGT) n.11845_11846insTGT n.11836_11837insTGT | |
| 10 | g.53806249C>A | CA2609218124 | PCDH15 | c.*330G>T (n.*330G>T) n.11845G>T n.11836G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806249C>G | CA2788034319 | PCDH15 | c.*330G>C (n.*330G>C) n.11845G>C n.11836G>C | |
| 10 | g.53806250del | CA2788034322 | PCDH15 | c.*329del (n.*329del) n.11844del n.11835del | |
| 10 | g.53806250T>G | CA2788034325 | PCDH15 | c.*329A>C (n.*329A>C) n.11844A>C n.11835A>C | |
| 10 | g.53806250T= | CA1910754875 | PCDH15 | c.*329A= (n.*329A=) n.11844A= n.11835A= | |
| 10 | g.53806250_53806255del | CA2788034323 | PCDH15 | c.*324_*329del (n.*324_*329del) n.11839_11844del n.11830_11835del | |
| 10 | g.53806251_53806253dup | CA1910754878 | PCDH15 | c.*326_*328dup (n.*326_*328dup) n.11841_11843dup n.11832_11834dup | dbSNP |
| 10 | g.53806252T>A | CA2788034327 | PCDH15 | c.*327A>T (n.*327A>T) n.11842A>T n.11833A>T | |
| 10 | g.53806252T>C | CA928525843 | PCDH15 | c.*327A>G (n.*327A>G) n.11842A>G n.11833A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806252T>G | CA2609218125 | PCDH15 | c.*327A>C (n.*327A>C) n.11842A>C n.11833A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806252T= | CA1910754879 | PCDH15 | c.*327A= (n.*327A=) n.11842A= n.11833A= | |
| 10 | g.53806252_53806258del | CA2788034326 | PCDH15 | c.*321_*327del (n.*321_*327del) n.11836_11842del n.11827_11833del | |
| 10 | g.53806252_53806253insACA | CA2788034328 | PCDH15 | c.*326_*327insTGT (n.*326_*327insTGT) n.11841_11842insTGT n.11832_11833insTGT | |
| 10 | g.53806252_53806253insAGA | CA2788034329 | PCDH15 | c.*326_*327insTCT (n.*326_*327insTCT) n.11841_11842insTCT n.11832_11833insTCT | |
| 10 | g.53806253G>C | CA2609218126 | PCDH15 | c.*326C>G (n.*326C>G) n.11841C>G n.11832C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806253G>T | CA2609218127 | PCDH15 | c.*326C>A (n.*326C>A) n.11841C>A n.11832C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806253_53806254insACT | CA2788034336 | PCDH15 | c.*325_*326insAGT (n.*325_*326insAGT) n.11840_11841insAGT n.11831_11832insAGT | |
| 10 | g.53806253_53806254insAGA | CA2788034334 | PCDH15 | c.*325_*326insTCT (n.*325_*326insTCT) n.11840_11841insTCT n.11831_11832insTCT | |
| 10 | g.53806254_53806255del | CA2788034332 | PCDH15 | c.*324_*325del (n.*324_*325del) n.11839_11840del n.11830_11831del | |
| 10 | g.53806255del | CA2788034335 | PCDH15 | c.*325del (n.*325del) n.11840del n.11831del | |
| 10 | g.53806254_53806256del | CA2788034331 | PCDH15 | c.*323_*325del (n.*323_*325del) n.11838_11840del n.11829_11831del | |
| 10 | g.53806255T>G | CA2788034337 | PCDH15 | c.*324A>C (n.*324A>C) n.11839A>C n.11830A>C | |
| 10 | g.53806255_53806259delinsTAATC | CA1910754880 | PCDH15 | c.*320_*324delinsGATTA (n.*320_*324delinsGATTA) n.11835_11839delinsGATTA n.11826_11830delinsGATTA | |
| 10 | g.53806256A>T | CA2609218129 | PCDH15 | c.*323T>A (n.*323T>A) n.11838T>A n.11829T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806257_53806261dup | CA2609218128 | PCDH15 | c.*319_*323dup (n.*319_*323dup) n.11834_11838dup n.11825_11829dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806259_53806262dup | CA593495490 | PCDH15 | c.*320_*323dup (n.*320_*323dup) n.11835_11838dup n.11826_11829dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806259_53806262del | CA207195102 | PCDH15 | c.*320_*323del (n.*320_*323del) n.11835_11838del n.11826_11829del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806257A= | CA1910754886 | PCDH15 | c.*322T= (n.*322T=) n.11837T= n.11828T= | |
| 10 | g.53806257A>C | CA2788034340 | PCDH15 | c.*322T>G (n.*322T>G) n.11837T>G n.11828T>G | |
| 10 | g.53806257A>G | CA1910754884 | PCDH15 | c.*322T>C (n.*322T>C) n.11837T>C n.11828T>C | dbSNP |
| 10 | g.53806257_53806258del | CA2788034339 | PCDH15 | c.*321_*322del (n.*321_*322del) n.11836_11837del n.11827_11828del | |
| 10 | g.53806258_53806260dup | CA2609218130 | PCDH15 | c.*320_*322dup (n.*320_*322dup) n.11835_11837dup n.11826_11828dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806257_53806258insGTC | CA2788034342 | PCDH15 | c.*321_*322insGAC (n.*321_*322insGAC) n.11836_11837insGAC n.11827_11828insGAC | |
| 10 | g.53806258T>C | CA2609218131 | PCDH15 | c.*321A>G (n.*321A>G) n.11836A>G n.11827A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806258T>G | CA207195111 | PCDH15 | c.*321A>C (n.*321A>C) n.11836A>C n.11827A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806258T= | CA1910754890 | PCDH15 | c.*321A= (n.*321A=) n.11836A= n.11827A= | |
| 10 | g.53806258_53806259insAGA | CA2788034343 | PCDH15 | c.*320_*321insTCT (n.*320_*321insTCT) n.11835_11836insTCT n.11826_11827insTCT | |
| 10 | g.53806259C>A | CA2609218132 | PCDH15 | c.*320G>T (n.*320G>T) n.11835G>T n.11826G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806259C= | CA1910754898 | PCDH15 | c.*320G= (n.*320G=) n.11835G= n.11826G= | |
| 10 | g.53806259C>T | CA666450214 | PCDH15 | c.*320G>A (n.*320G>A) n.11835G>A n.11826G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806260A>C | CA2788034344 | PCDH15 | c.*319T>G (n.*319T>G) n.11834T>G n.11825T>G | |
| 10 | g.53806262_53806265dup | CA1910754902 | PCDH15 | c.*316_*319dup (n.*316_*319dup) n.11831_11834dup n.11822_11825dup | dbSNP |
| 10 | g.53806264_53806268dup | CA928525846 | PCDH15 | c.*315_*319dup (n.*315_*319dup) n.11830_11834dup n.11821_11825dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806263A= | CA1910754904 | PCDH15 | c.*316T= (n.*316T=) n.11831T= n.11822T= | |
| 10 | g.53806267_53806333del | CA2609218133 | PCDH15 | c.*250_*316del (n.*250_*316del) n.11765_11831del n.11756_11822del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806265_53806268dup | CA593495492 | PCDH15 | c.*312_*315dup (n.*312_*315dup) n.11827_11830dup n.11818_11821dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806265A= | CA1910754906 | PCDH15 | c.*314T= (n.*314T=) n.11829T= n.11820T= | |
| 10 | g.53806266A= | CA1910754911 | PCDH15 | c.*313T= (n.*313T=) n.11828T= n.11819T= | |
| 10 | g.53806266A>G | CA207195112 | PCDH15 | c.*313T>C (n.*313T>C) n.11828T>C n.11819T>C | dbSNP |
| 10 | g.53806269_53806270dup | CA1910754909 | PCDH15 | c.*312_*313dup (n.*312_*313dup) n.11827_11828dup n.11818_11819dup | dbSNP |
| 10 | g.53806267_53806271delinsTATAA | CA1910754914 | PCDH15 | c.*308_*312delinsTTATA (n.*308_*312delinsTTATA) n.11823_11827delinsTTATA n.11814_11818delinsTTATA | |
| 10 | g.53806268A= | CA1910754919 | PCDH15 | c.*311T= (n.*311T=) n.11826T= n.11817T= | |
| 10 | g.53806268A>G | CA1910754920 | PCDH15 | c.*311T>C (n.*311T>C) n.11826T>C n.11817T>C | dbSNP |
| 10 | g.53806270_53806273del | CA207195113 | PCDH15 | c.*308_*311del (n.*308_*311del) n.11823_11826del n.11814_11817del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806268_53806269insACT | CA2788034346 | PCDH15 | c.*310_*311insAGT (n.*310_*311insAGT) n.11825_11826insAGT n.11816_11817insAGT | |
| 10 | g.53806269T>C | CA666450225 | PCDH15 | c.*310A>G (n.*310A>G) n.11825A>G n.11816A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806269T= | CA1910754921 | PCDH15 | c.*310A= (n.*310A=) n.11825A= n.11816A= | |
| 10 | g.53806271A= | CA1910754922 | PCDH15 | c.*308T= (n.*308T=) n.11823T= n.11814T= | |
| 10 | g.53806271A>G | CA666450230 | PCDH15 | c.*308T>C (n.*308T>C) n.11823T>C n.11814T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806271_53806272insC | CA653310627 | PCDH15 | c.*307_*308insG (n.*307_*308insG) n.11822_11823insG n.11813_11814insG | COSMIC |
| 10 | g.53806272A= | CA1910754926 | PCDH15 | c.*307T= (n.*307T=) n.11822T= n.11813T= | |
| 10 | g.53806274_53806276dup | CA666450232 | PCDH15 | c.*305_*307dup (n.*305_*307dup) n.11820_11822dup n.11811_11813dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806273T>C | CA2609218134 | PCDH15 | c.*306A>G (n.*306A>G) n.11821A>G n.11812A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806274_53806277dup | CA666450236 | PCDH15 | c.*303_*306dup (n.*303_*306dup) n.11818_11821dup n.11809_11812dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806273_53806274insAGA | CA2788034348 | PCDH15 | c.*305_*306insTCT (n.*305_*306insTCT) n.11820_11821insTCT n.11811_11812insTCT | |
| 10 | g.53806274G= | CA1910754929 | PCDH15 | c.*305C= (n.*305C=) n.11820C= n.11811C= | |
| 10 | g.53806274G>T | CA593495504 | PCDH15 | c.*305C>A (n.*305C>A) n.11820C>A n.11811C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806275_53806279delinsATTAT | CA1910754938 | PCDH15 | c.*300_*304delinsATAAT (n.*300_*304delinsATAAT) n.11815_11819delinsATAAT n.11806_11810delinsATAAT | |
| 10 | g.53806278_53806280dup | CA666450240 | PCDH15 | c.*302_*304dup (n.*302_*304dup) n.11817_11819dup n.11808_11810dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806276T>C | CA2609218135 | PCDH15 | c.*303A>G (n.*303A>G) n.11818A>G n.11809A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806279_53806282dup | CA593495506 | PCDH15 | c.*300_*303dup (n.*300_*303dup) n.11815_11818dup n.11806_11809dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806279_53806282del | CA207195116 | PCDH15 | c.*300_*303del (n.*300_*303del) n.11815_11818del n.11806_11809del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806276_53806277insC | CA653310630 | PCDH15 | c.*302_*303insG (n.*302_*303insG) n.11817_11818insG n.11808_11809insG | COSMIC |
| 10 | g.53806276_53806277insAG | CA2788034351 | PCDH15 | c.*302_*303insCT (n.*302_*303insCT) n.11817_11818insCT n.11808_11809insCT | |
| 10 | g.53806278A>G | CA2499356589 | PCDH15 | c.*301T>C (n.*301T>C) n.11816T>C n.11807T>C | |
| 10 | g.53806278_53806279insAG | CA2788034353 | PCDH15 | c.*300_*301insCT (n.*300_*301insCT) n.11815_11816insCT n.11806_11807insCT | |
| 10 | g.53806279T>C | CA2721780098 | PCDH15 | c.*300A>G (n.*300A>G) n.11815A>G n.11806A>G | dbSNP |
| 10 | g.53806281del | CA2788034354 | PCDH15 | c.*300del (n.*300del) n.11815del n.11806del | |
| 10 | g.53806279_53806283delinsTTTAG | CA1910754946 | PCDH15 | c.*296_*300delinsCTAAA (n.*296_*300delinsCTAAA) n.11811_11815delinsCTAAA n.11802_11806delinsCTAAA | |
| 10 | g.53806279_53806280insAC | CA2788034355 | PCDH15 | c.*299_*300insGT (n.*299_*300insGT) n.11814_11815insGT n.11805_11806insGT | |
| 10 | g.53806279_53806280insAGA | CA2788034356 | PCDH15 | c.*299_*300insTCT (n.*299_*300insTCT) n.11814_11815insTCT n.11805_11806insTCT | |
| 10 | g.53806280_53806283delinsTTAG | CA1910754947 | PCDH15 | c.*296_*299delinsCTAA (n.*296_*299delinsCTAA) n.11811_11814delinsCTAA n.11802_11805delinsCTAA | |
| 10 | g.53806281_53806284del | CA666450251 | PCDH15 | c.*296_*299del (n.*296_*299del) n.11811_11814del n.11802_11805del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806280_53806281insA | CA2788034359 | PCDH15 | c.*298_*299insT (n.*298_*299insT) n.11813_11814insT n.11804_11805insT | |
| 10 | g.53806281T>C | CA1910754951 | PCDH15 | c.*298A>G (n.*298A>G) n.11813A>G n.11804A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53806281T= | CA1910754950 | PCDH15 | c.*298A= (n.*298A=) n.11813A= n.11804A= | |
| 10 | g.53806283_53806285del | CA207195119 | PCDH15 | c.*296_*298del (n.*296_*298del) n.11811_11813del n.11802_11804del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806283G>C | CA2788034361 | PCDH15 | c.*296C>G (n.*296C>G) n.11811C>G n.11802C>G | |
| 10 | g.53806283G= | CA1910754953 | PCDH15 | c.*296C= (n.*296C=) n.11811C= n.11802C= | |
| 10 | g.53806284del | CA2788034364 | PCDH15 | c.*295del (n.*295del) n.11810del n.11801del | |
| 10 | g.53806285_53806287dup | CA593495508 | PCDH15 | c.*293_*295dup (n.*293_*295dup) n.11808_11810dup n.11799_11801dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806286_53806289dup | CA593495518 | PCDH15 | c.*292_*295dup (n.*292_*295dup) n.11807_11810dup n.11798_11801dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806285A= | CA1910754957 | PCDH15 | c.*294T= (n.*294T=) n.11809T= n.11800T= | |
| 10 | g.53806285A>C | CA2788034368 | PCDH15 | c.*294T>G (n.*294T>G) n.11809T>G n.11800T>G | |
| 10 | g.53806285A>T | CA2609218136 | PCDH15 | c.*294T>A (n.*294T>A) n.11809T>A n.11800T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806285_53806286insC | CA2788034372 | PCDH15 | c.*293_*294insG (n.*293_*294insG) n.11808_11809insG n.11799_11800insG | |
| 10 | g.53806286A= | CA1910754960 | PCDH15 | c.*293T= (n.*293T=) n.11808T= n.11799T= | |
| 10 | g.53806286A>C | CA2788034371 | PCDH15 | c.*293T>G (n.*293T>G) n.11808T>G n.11799T>G | |
| 10 | g.53806289_53806291dup | CA593495520 | PCDH15 | c.*291_*293dup (n.*291_*293dup) n.11806_11808dup n.11797_11799dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806287_53806320del | CA2527129863 | PCDH15 | c.*260_*293del (n.*260_*293del) n.11775_11808del n.11766_11799del | |
| 10 | g.53806287T>C | CA928525857 | PCDH15 | c.*292A>G (n.*292A>G) n.11807A>G n.11798A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806287T>G | CA2788034376 | PCDH15 | c.*292A>C (n.*292A>C) n.11807A>C n.11798A>C | |
| 10 | g.53806287T= | CA1910754965 | PCDH15 | c.*292A= (n.*292A=) n.11807A= n.11798A= | |
| 10 | g.53806289_53806292dup | CA593495521 | PCDH15 | c.*289_*292dup (n.*289_*292dup) n.11804_11807dup n.11795_11798dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806290T>G | CA207195126 | PCDH15 | c.*289A>C (n.*289A>C) n.11804A>C n.11795A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806290T= | CA1910754970 | PCDH15 | c.*289A= (n.*289A=) n.11804A= n.11795A= | |
| 10 | g.53806290_53806293delinsTTTC | CA1910754975 | PCDH15 | c.*286_*289delinsGAAA (n.*286_*289delinsGAAA) n.11801_11804delinsGAAA n.11792_11795delinsGAAA | |
| 10 | g.53806293_53806346dup | CA2609218137 | PCDH15 | c.*236_*289dup (n.*236_*289dup) n.11751_11804dup n.11742_11795dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806291T>A | CA2609218138 | PCDH15 | c.*288A>T (n.*288A>T) n.11803A>T n.11794A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806291T>G | CA2609218139 | PCDH15 | c.*288A>C (n.*288A>C) n.11803A>C n.11794A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806293_53806295del | CA593495524 | PCDH15 | c.*286_*288del (n.*286_*288del) n.11801_11803del n.11792_11794del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806293C>A | CA2609218140 | PCDH15 | c.*286G>T (n.*286G>T) n.11801G>T n.11792G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806293C= | CA1910754981 | PCDH15 | c.*286G= (n.*286G=) n.11801G= n.11792G= | |
| 10 | g.53806293C>T | CA207195136 | PCDH15 | c.*286G>A (n.*286G>A) n.11801G>A n.11792G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806293_53806295delinsCTT | CA1910754980 | PCDH15 | c.*284_*286delinsAAG (n.*284_*286delinsAAG) n.11799_11801delinsAAG n.11790_11792delinsAAG | |
| 10 | g.53806294_53806295del | CA1910754982 | PCDH15 | c.*284_*285del (n.*284_*285del) n.11799_11800del n.11790_11791del | dbSNP |
| 10 | g.53806296_53806299dup | CA2609218141 | PCDH15 | c.*282_*285dup (n.*282_*285dup) n.11797_11800dup n.11788_11791dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806296_53806299del | CA2609218142 | PCDH15 | c.*282_*285del (n.*282_*285del) n.11797_11800del n.11788_11791del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806296G>A | CA2788034379 | PCDH15 | c.*283C>T (n.*283C>T) n.11798C>T n.11789C>T | |
| 10 | g.53806296G= | CA1910754984 | PCDH15 | c.*283C= (n.*283C=) n.11798C= n.11789C= | |
| 10 | g.53806296G>T | CA1910754985 | PCDH15 | c.*283C>A (n.*283C>A) n.11798C>A n.11789C>A | dbSNP |
| 10 | g.53806297T>C | CA666450280 | PCDH15 | c.*282A>G (n.*282A>G) n.11797A>G n.11788A>G | dbSNP |
| 10 | g.53806297T= | CA1910754987 | PCDH15 | c.*282A= (n.*282A=) n.11797A= n.11788A= | |
| 10 | g.53806297_53806302del | CA2788034382 | PCDH15 | c.*277_*282del (n.*277_*282del) n.11792_11797del n.11783_11788del | |
| 10 | g.53806298T>A | CA2788034383 | PCDH15 | c.*281A>T (n.*281A>T) n.11796A>T n.11787A>T | |
| 10 | g.53806298T>G | CA2609218143 | PCDH15 | c.*281A>C (n.*281A>C) n.11796A>C n.11787A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806298_53806299insAG | CA2788034386 | PCDH15 | c.*280_*281insCT (n.*280_*281insCT) n.11795_11796insCT n.11786_11787insCT | |
| 10 | g.53806298_53806299insACC | CA2788034385 | PCDH15 | c.*280_*281insGGT (n.*280_*281insGGT) n.11795_11796insGGT n.11786_11787insGGT | |
| 10 | g.53806299T>A | CA593495525 | PCDH15 | c.*280A>T (n.*280A>T) n.11795A>T n.11786A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806299T>G | CA2788034387 | PCDH15 | c.*280A>C (n.*280A>C) n.11795A>C n.11786A>C | |
| 10 | g.53806299T= | CA1910754989 | PCDH15 | c.*280A= (n.*280A=) n.11795A= n.11786A= | |
| 10 | g.53806301T>C | CA2609218144 | PCDH15 | c.*278A>G (n.*278A>G) n.11793A>G n.11784A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806302T>A | CA2788034388 | PCDH15 | c.*277A>T (n.*277A>T) n.11792A>T n.11783A>T | |
| 10 | g.53806303_53806307del | CA2609218145 | PCDH15 | c.*273_*277del (n.*273_*277del) n.11788_11792del n.11779_11783del | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806303A= | CA1910754991 | PCDH15 | c.*276T= (n.*276T=) n.11791T= n.11782T= | |
| 10 | g.53806303A>T | CA2609218146 | PCDH15 | c.*276T>A (n.*276T>A) n.11791T>A n.11782T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806304A= | CA1910754993 | PCDH15 | c.*275T= (n.*275T=) n.11790T= n.11781T= | |
| 10 | g.53806304A>C | CA2609218147 | PCDH15 | c.*275T>G (n.*275T>G) n.11790T>G n.11781T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806304A>G | CA2788034389 | PCDH15 | c.*275T>C (n.*275T>C) n.11790T>C n.11781T>C | |
| 10 | g.53806304_53806307dup | CA593495526 | PCDH15 | c.*272_*275dup (n.*272_*275dup) n.11787_11790dup n.11778_11781dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806305A= | CA1910755001 | PCDH15 | c.*274T= (n.*274T=) n.11789T= n.11780T= | |
| 10 | g.53806305A>C | CA207195152 | PCDH15 | c.*274T>G (n.*274T>G) n.11789T>G n.11780T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806305_53806307dup | CA1910754999 | PCDH15 | c.*272_*274dup (n.*272_*274dup) n.11787_11789dup n.11778_11780dup | dbSNP |
| 10 | g.53806307T>C | CA207195165 | PCDH15 | c.*272A>G (n.*272A>G) n.11787A>G n.11778A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806307T= | CA1910755003 | PCDH15 | c.*272A= (n.*272A=) n.11787A= n.11778A= | |
| 10 | g.53806308G>T | CA2609218148 | PCDH15 | c.*271C>A (n.*271C>A) n.11786C>A n.11777C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806310A= | CA1910755006 | PCDH15 | c.*269T= (n.*269T=) n.11784T= n.11775T= | |
| 10 | g.53806310A>G | CA593495528 | PCDH15 | c.*269T>C (n.*269T>C) n.11784T>C n.11775T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806311C>A | CA2609218149 | PCDH15 | c.*268G>T (n.*268G>T) n.11783G>T n.11774G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806311C>T | CA2609218150 | PCDH15 | c.*268G>A (n.*268G>A) n.11783G>A n.11774G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806311_53806312delinsCA | CA1910755011 | PCDH15 | c.*267_*268delinsTG (n.*267_*268delinsTG) n.11782_11783delinsTG n.11773_11774delinsTG | |
| 10 | g.53806313_53806316dup | CA928525864 | PCDH15 | c.*264_*267dup (n.*264_*267dup) n.11779_11782dup n.11770_11773dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806316del | CA1910755013 | PCDH15 | c.*267del (n.*267del) n.11782del n.11773del | dbSNP |
| 10 | g.53806317_53806327del | CA2788034394 | PCDH15 | c.*253_*263del (n.*253_*263del) n.11768_11778del n.11759_11769del | |
| 10 | g.53806319C>A | CA2609218151 | PCDH15 | c.*260G>T (n.*260G>T) n.11775G>T n.11766G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806320A>G | CA2609218152 | PCDH15 | c.*259T>C (n.*259T>C) n.11774T>C n.11765T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806321A= | CA1910755016 | PCDH15 | c.*258T= (n.*258T=) n.11773T= n.11764T= | |
| 10 | g.53806321A>G | CA1910755017 | PCDH15 | c.*258T>C (n.*258T>C) n.11773T>C n.11764T>C | dbSNP |
| 10 | g.53806322G>C | CA2788034395 | PCDH15 | c.*257C>G (n.*257C>G) n.11772C>G n.11763C>G | |
| 10 | g.53806322G= | CA1910755020 | PCDH15 | c.*257C= (n.*257C=) n.11772C= n.11763C= | |
| 10 | g.53806322G>T | CA593495529 | PCDH15 | c.*257C>A (n.*257C>A) n.11772C>A n.11763C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806323A>G | CA2609218153 | PCDH15 | c.*256T>C (n.*256T>C) n.11771T>C n.11762T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806324C>T | CA2609218154 | PCDH15 | c.*255G>A (n.*255G>A) n.11770G>A n.11761G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806325C>A | CA2609218155 | PCDH15 | c.*254G>T (n.*254G>T) n.11769G>T n.11760G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806325C= | CA1910755023 | PCDH15 | c.*254G= (n.*254G=) n.11769G= n.11760G= | |
| 10 | g.53806325C>T | CA2609218156 | PCDH15 | c.*254G>A (n.*254G>A) n.11769G>A n.11760G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806326C>A | CA2609218157 | PCDH15 | c.4335G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.11768G>T n.11759G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806326C= | CA1910755027 | PCDH15 | c.4335G= c.*253G= (n.*253G=) n.11768G= n.11759G= | |
| 10 | g.53806326C>T | CA666450316 | PCDH15 | c.4335G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.11768G>A n.11759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806329_53806331dup | CA207195197 | PCDH15 | c.*251_*253dup (n.*251_*253dup) n.11766_11768dup n.11757_11759dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806328A= | CA1910755031 | PCDH15 | c.4333T= c.*251T= (n.*251T=) n.11766T= n.11757T= | |
| 10 | g.53806328A>G | CA593495531 | PCDH15 | c.4333T>C c.*251T>C (n.*251T>C) n.11766T>C n.11757T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806328A>T | CA207195210 | PCDH15 | c.4333T>A c.*251T>A (n.*251T>A) n.11766T>A n.11757T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806329C= | CA1910755034 | PCDH15 | c.4332G= c.*250G= (n.*250G=) n.11765G= n.11756G= | |
| 10 | g.53806331_53806333dup | CA1910755037 | PCDH15 | c.4329_4331dup c.*247_*249dup (n.*247_*249dup) n.11762_11764dup n.11753_11755dup | dbSNP |
| 10 | g.53806331A>T | CA2788034400 | PCDH15 | c.4330T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.11763T>A n.11754T>A | |
| 10 | g.53806332A>G | CA928525867 | PCDH15 | c.4329T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.11762T>C n.11753T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806333A>G | CA2609218158 | PCDH15 | c.4328T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.11761T>C n.11752T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806334C>A | CA2609218159 | PCDH15 | c.4327G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.11760G>T n.11751G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806334C>T | CA2609218160 | PCDH15 | c.4327G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.11760G>A n.11751G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806336G>T | CA2609218161 | PCDH15 | c.4325C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.11758C>A n.11749C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806337C>A | CA928525868 | PCDH15 | c.4324G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.11757G>T n.11748G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806337C= | CA1910755038 | PCDH15 | c.4324G= c.*242G= (n.*242G=) n.11757G= n.11748G= | |
| 10 | g.53806338T>C | CA593495534 | PCDH15 | c.4323A>G c.*241A>G (n.*241A>G) n.11756A>G n.11747A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806338T= | CA1910755040 | PCDH15 | c.4323A= c.*241A= (n.*241A=) n.11756A= n.11747A= | |
| 10 | g.53806339A>C | CA2609218162 | PCDH15 | c.4322T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.11755T>G n.11746T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806340A= | CA1910755042 | PCDH15 | c.4321T= c.*239T= (n.*239T=) n.11754T= n.11745T= | |
| 10 | g.53806340A>C | CA207195228 | PCDH15 | c.4321T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.11754T>G n.11745T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.53806341A= | CA1910755048 | PCDH15 | c.4320T= c.*238T= (n.*238T=) n.11753T= n.11744T= | |
| 10 | g.53806342T>C | CA2609218163 | PCDH15 | c.4319A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.11752A>G n.11743A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806342T>G | CA2609218164 | PCDH15 | c.4319A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.11752A>C n.11743A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806343_53806346dup | CA1910755049 | PCDH15 | c.4316_4319dup c.*234_*237dup (n.*234_*237dup) n.11749_11752dup n.11740_11743dup | dbSNP |
| 10 | g.53806343G>T | CA2609218165 | PCDH15 | c.4318C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.11751C>A n.11742C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806346T= | CA1910755051 | PCDH15 | c.4315A= c.*233A= (n.*233A=) n.11748A= n.11739A= | |
| 10 | g.53806347A= | CA1910755055 | PCDH15 | c.4314T= c.*232T= (n.*232T=) n.11747T= n.11738T= | |
| 10 | g.53806347A>T | CA2609218166 | PCDH15 | c.4314T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.11747T>A n.11738T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806347_53806356dup | CA1910755053 | PCDH15 | c.4305_4314dup c.*223_*232dup (n.*223_*232dup) n.11738_11747dup n.11729_11738dup | dbSNP |
| 10 | g.53806348A>G | CA2609218167 | PCDH15 | c.4313T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.11746T>C n.11737T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.53806348_53806374dup | CA928525870 | PCDH15 | c.4287_4313dup c.*205_*231dup (n.*205_*231dup) n.11720_11746dup n.11711_11737dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |