Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.53806153_53806173dup | CA928525826 | PCDH15 | c.*407_*427dup (n.*407_*427dup) n.11922_11942dup n.11913_11933dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806163_53806167delinsTCTTA | CA1910754658 | PCDH15 | c.*412_*416delinsTAAGA (n.*412_*416delinsTAAGA) n.11927_11931delinsTAAGA n.11918_11922delinsTAAGA | |
10 | g.53806167_53806170dup | CA207194895 | PCDH15 | c.*412_*415dup (n.*412_*415dup) n.11927_11930dup n.11918_11921dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806167_53806170del | CA207194904 | PCDH15 | c.*412_*415del (n.*412_*415del) n.11927_11930del n.11918_11921del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806164_53806174delinsCTTACTTCTTT | CA1910754672 | PCDH15 | c.*405_*415delinsAAAGAAGTAAG (n.*405_*415delinsAAAGAAGTAAG) n.11920_11930delinsAAAGAAGTAAG n.11911_11921delinsAAAGAAGTAAG | |
10 | g.53806167_53806176del | CA666450136 | PCDH15 | c.*405_*414del (n.*405_*414del) n.11920_11929del n.11911_11920del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806167A= | CA1910754682 | PCDH15 | c.*412T= (n.*412T=) n.11927T= n.11918T= | |
10 | g.53806167A>C | CA1910754680 | PCDH15 | c.*412T>G (n.*412T>G) n.11927T>G n.11918T>G | dbSNP |
10 | g.53806167_53806170delinsACTT | CA1910754678 | PCDH15 | c.*409_*412delinsAAGT (n.*409_*412delinsAAGT) n.11924_11927delinsAAGT n.11915_11918delinsAAGT | |
10 | g.53806168C>A | CA2609218085 | PCDH15 | c.*411G>T (n.*411G>T) n.11926G>T n.11917G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806168C= | CA1910754687 | PCDH15 | c.*411G= (n.*411G=) n.11926G= n.11917G= | |
10 | g.53806168C>T | CA2609218086 | PCDH15 | c.*411G>A (n.*411G>A) n.11926G>A n.11917G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806171_53806173del | CA666450142 | PCDH15 | c.*409_*411del (n.*409_*411del) n.11924_11926del n.11915_11917del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806169T>C | CA207194923 | PCDH15 | c.*410A>G (n.*410A>G) n.11925A>G n.11916A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806169T= | CA1910754693 | PCDH15 | c.*410A= (n.*410A=) n.11925A= n.11916A= | |
10 | g.53806171_53806175dup | CA207194920 | PCDH15 | c.*406_*410dup (n.*406_*410dup) n.11921_11925dup n.11912_11916dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806170_53806171delinsTC | CA1910754696 | PCDH15 | c.*408_*409delinsGA (n.*408_*409delinsGA) n.11923_11924delinsGA n.11914_11915delinsGA | |
10 | g.53806171del | CA1910754700 | PCDH15 | c.*408del (n.*408del) n.11923del n.11914del | dbSNP |
10 | g.53806171C>A | CA2588720770 | PCDH15 | c.*408G>T (n.*408G>T) n.11923G>T n.11914G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806171_53806173delinsCTT | CA1910754701 | PCDH15 | c.*406_*408delinsAAG (n.*406_*408delinsAAG) n.11921_11923delinsAAG n.11912_11914delinsAAG | |
10 | g.53806172T>G | CA207194942 | PCDH15 | c.*407A>C (n.*407A>C) n.11922A>C n.11913A>C | dbSNP |
10 | g.53806172T= | CA1910754704 | PCDH15 | c.*407A= (n.*407A=) n.11922A= n.11913A= | |
10 | g.53806177dup | CA2609218087 | PCDH15 | c.*407dup (n.*407dup) n.11922dup n.11913dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806174_53806177dup | CA2609218088 | PCDH15 | c.*404_*407dup (n.*404_*407dup) n.11919_11922dup n.11910_11913dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806177del | CA2609218089 | PCDH15 | c.*407del (n.*407del) n.11922del n.11913del | gnomAD v4 |
10 | g.53806176_53806177del | CA666450148 | PCDH15 | c.*406_*407del (n.*406_*407del) n.11921_11922del n.11912_11913del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806175T>A | CA2609218090 | PCDH15 | c.*404A>T (n.*404A>T) n.11919A>T n.11910A>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806178G>C | CA207194964 | PCDH15 | c.*401C>G (n.*401C>G) n.11916C>G n.11907C>G | dbSNP |
10 | g.53806178G= | CA1910754711 | PCDH15 | c.*401C= (n.*401C=) n.11916C= n.11907C= | |
10 | g.53806178G>T | CA2609218091 | PCDH15 | c.*401C>A (n.*401C>A) n.11916C>A n.11907C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806178_53806181del | CA593495456 | PCDH15 | c.*398_*401del (n.*398_*401del) n.11913_11916del n.11904_11907del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806179C>A | CA207194973 | PCDH15 | c.*400G>T (n.*400G>T) n.11915G>T n.11906G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806179C= | CA1910754717 | PCDH15 | c.*400G= (n.*400G=) n.11915G= n.11906G= | |
10 | g.53806179C>T | CA2788034288 | PCDH15 | c.*400G>A (n.*400G>A) n.11915G>A n.11906G>A | |
10 | g.53806180C>A | CA2609218092 | PCDH15 | c.*399G>T (n.*399G>T) n.11914G>T n.11905G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806180C>T | CA928525828 | PCDH15 | c.*399G>A (n.*399G>A) n.11914G>A n.11905G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806181C>A | CA2609218093 | PCDH15 | c.*398G>T (n.*398G>T) n.11913G>T n.11904G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806181C>T | CA2609218094 | PCDH15 | c.*398G>A (n.*398G>A) n.11913G>A n.11904G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806182T>C | CA2609218095 | PCDH15 | c.*397A>G (n.*397A>G) n.11912A>G n.11903A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806182T>G | CA1910754726 | PCDH15 | c.*397A>C (n.*397A>C) n.11912A>C n.11903A>C | dbSNP |
10 | g.53806182T= | CA1910754721 | PCDH15 | c.*397A= (n.*397A=) n.11912A= n.11903A= | |
10 | g.53806183T>C | CA928525829 | PCDH15 | c.*396A>G (n.*396A>G) n.11911A>G n.11902A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806183T= | CA1910754729 | PCDH15 | c.*396A= (n.*396A=) n.11911A= n.11902A= | |
10 | g.53806184T>G | CA2609218096 | PCDH15 | c.*395A>C (n.*395A>C) n.11910A>C n.11901A>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806186G>A | CA2609218097 | PCDH15 | c.*393C>T (n.*393C>T) n.11908C>T n.11899C>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806186G>T | CA2609218098 | PCDH15 | c.*393C>A (n.*393C>A) n.11908C>A n.11899C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806186_53806187del | CA593495458 | PCDH15 | c.*392_*393del (n.*392_*393del) n.11907_11908del n.11898_11899del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806186_53806188del | CA2609218099 | PCDH15 | c.*391_*393del (n.*391_*393del) n.11906_11908del n.11897_11899del | gnomAD v4 |
10 | g.53806187G>T | CA2609218100 | PCDH15 | c.*392C>A (n.*392C>A) n.11907C>A n.11898C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806187_53806188insTTTTTT | CA593495460 | PCDH15 | c.*391_*392insAAAAAA (n.*391_*392insAAAAAA) n.11906_11907insAAAAAA n.11897_11898insAAAAAA | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806188C>A | CA2609218101 | PCDH15 | c.*391G>T (n.*391G>T) n.11906G>T n.11897G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806188C= | CA1910754733 | PCDH15 | c.*391G= (n.*391G=) n.11906G= n.11897G= | |
10 | g.53806188C>T | CA207194984 | PCDH15 | c.*391G>A (n.*391G>A) n.11906G>A n.11897G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806189T>C | CA928525831 | PCDH15 | c.*390A>G (n.*390A>G) n.11905A>G n.11896A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806189T>G | CA2609218102 | PCDH15 | c.*390A>C (n.*390A>C) n.11905A>C n.11896A>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806189T= | CA1910754740 | PCDH15 | c.*390A= (n.*390A=) n.11905A= n.11896A= | |
10 | g.53806190A>T | CA2609218103 | PCDH15 | c.*389T>A (n.*389T>A) n.11904T>A n.11895T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806191T>C | CA928525832 | PCDH15 | c.*388A>G (n.*388A>G) n.11903A>G n.11894A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806191T= | CA1910754749 | PCDH15 | c.*388A= (n.*388A=) n.11903A= n.11894A= | |
10 | g.53806192G>A | CA207194986 | PCDH15 | c.*387C>T (n.*387C>T) n.11902C>T n.11893C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806192G>C | CA2609218105 | PCDH15 | c.*387C>G (n.*387C>G) n.11902C>G n.11893C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806192G= | CA1910754752 | PCDH15 | c.*387C= (n.*387C=) n.11902C= n.11893C= | |
10 | g.53806192G>T | CA2609218104 | PCDH15 | c.*387C>A (n.*387C>A) n.11902C>A n.11893C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806193G>A | CA1910754763 | PCDH15 | c.*386C>T (n.*386C>T) n.11901C>T n.11892C>T | dbSNP |
10 | g.53806193G>C | CA2609218106 | PCDH15 | c.*386C>G (n.*386C>G) n.11901C>G n.11892C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806193G= | CA1910754762 | PCDH15 | c.*386C= (n.*386C=) n.11901C= n.11892C= | |
10 | g.53806193G>T | CA666450157 | PCDH15 | c.*386C>A (n.*386C>A) n.11901C>A n.11892C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806199_53806203dup | CA928525833 | PCDH15 | c.*381_*385dup (n.*381_*385dup) n.11896_11900dup n.11887_11891dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806196A>G | CA2609218107 | PCDH15 | c.*383T>C (n.*383T>C) n.11898T>C n.11889T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806199_53806204delinsAAAATT | CA1910754766 | PCDH15 | c.*375_*380delinsAATTTT (n.*375_*380delinsAATTTT) n.11890_11895delinsAATTTT n.11881_11886delinsAATTTT | |
10 | g.53806200A= | CA1910754771 | PCDH15 | c.*379T= (n.*379T=) n.11894T= n.11885T= | |
10 | g.53806200A>T | CA2588720773 | PCDH15 | c.*379T>A (n.*379T>A) n.11894T>A n.11885T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806201_53806205del | CA593495466 | PCDH15 | c.*375_*379del (n.*375_*379del) n.11890_11894del n.11881_11885del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806202_53806205dup | CA1910754773 | PCDH15 | c.*375_*378dup (n.*375_*378dup) n.11890_11893dup n.11881_11884dup | dbSNP |
10 | g.53806203T>C | CA207194989 | PCDH15 | c.*376A>G (n.*376A>G) n.11891A>G n.11882A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806203T= | CA1910754779 | PCDH15 | c.*376A= (n.*376A=) n.11891A= n.11882A= | |
10 | g.53806203_53806204insAAAAG | CA2609218108 | PCDH15 | c.*375_*376insCTTTT (n.*375_*376insCTTTT) n.11890_11891insCTTTT n.11881_11882insCTTTT | gnomAD v4 |
10 | g.53806204T>A | CA1910754788 | PCDH15 | c.*375A>T (n.*375A>T) n.11890A>T n.11881A>T | dbSNP |
10 | g.53806204T= | CA1910754785 | PCDH15 | c.*375A= (n.*375A=) n.11890A= n.11881A= | |
10 | g.53806205A= | CA1910754789 | PCDH15 | c.*374T= (n.*374T=) n.11889T= n.11880T= | |
10 | g.53806205A>C | CA207195002 | PCDH15 | c.*374T>G (n.*374T>G) n.11889T>G n.11880T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806205A>G | CA2609218109 | PCDH15 | c.*374T>C (n.*374T>C) n.11889T>C n.11880T>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806207A= | CA1910754795 | PCDH15 | c.*372T= (n.*372T=) n.11887T= n.11878T= | |
10 | g.53806207A>G | CA207195013 | PCDH15 | c.*372T>C (n.*372T>C) n.11887T>C n.11878T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806208T>A | CA1910754797 | PCDH15 | c.*371A>T (n.*371A>T) n.11886A>T n.11877A>T | dbSNP |
10 | g.53806208T>G | CA2609218110 | PCDH15 | c.*371A>C (n.*371A>C) n.11886A>C n.11877A>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806208T= | CA1910754796 | PCDH15 | c.*371A= (n.*371A=) n.11886A= n.11877A= | |
10 | g.53806209G>A | CA1910754806 | PCDH15 | c.*370C>T (n.*370C>T) n.11885C>T n.11876C>T | dbSNP |
10 | g.53806209G= | CA1910754803 | PCDH15 | c.*370C= (n.*370C=) n.11885C= n.11876C= | |
10 | g.53806209G>T | CA2609218111 | PCDH15 | c.*370C>A (n.*370C>A) n.11885C>A n.11876C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806210del | CA2788034293 | PCDH15 | c.*369del (n.*369del) n.11884del n.11875del | |
10 | g.53806210T>C | CA207195024 | PCDH15 | c.*369A>G (n.*369A>G) n.11884A>G n.11875A>G | dbSNP |
10 | g.53806210T= | CA1910754812 | PCDH15 | c.*369A= (n.*369A=) n.11884A= n.11875A= | |
10 | g.53806212C>A | CA2788034296 | PCDH15 | c.*367G>T (n.*367G>T) n.11882G>T n.11873G>T | |
10 | g.53806212C= | CA1910754814 | PCDH15 | c.*367G= (n.*367G=) n.11882G= n.11873G= | |
10 | g.53806212C>G | CA207195041 | PCDH15 | c.*367G>C (n.*367G>C) n.11882G>C n.11873G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806213T>A | CA1910754821 | PCDH15 | c.*366A>T (n.*366A>T) n.11881A>T n.11872A>T | dbSNP |
10 | g.53806213T= | CA1910754818 | PCDH15 | c.*366A= (n.*366A=) n.11881A= n.11872A= | |
10 | g.53806218dup | CA666450174 | PCDH15 | c.*365dup (n.*365dup) n.11880dup n.11871dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806215_53806218dup | CA1910754823 | PCDH15 | c.*362_*365dup (n.*362_*365dup) n.11877_11880dup n.11868_11871dup | dbSNP |
10 | g.53806218del | CA2609218112 | PCDH15 | c.*365del (n.*365del) n.11880del n.11871del | gnomAD v4 |
10 | g.53806218A= | CA1910754826 | PCDH15 | c.*361T= (n.*361T=) n.11876T= n.11867T= | |
10 | g.53806220_53806223dup | CA666450176 | PCDH15 | c.*357_*360dup (n.*357_*360dup) n.11872_11875dup n.11863_11866dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806220G>A | CA207195055 | PCDH15 | c.*359C>T (n.*359C>T) n.11874C>T n.11865C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806220G= | CA1910754828 | PCDH15 | c.*359C= (n.*359C=) n.11874C= n.11865C= | |
10 | g.53806222_53806223insACA | CA2788034299 | PCDH15 | c.*356_*357insTGT (n.*356_*357insTGT) n.11871_11872insTGT n.11862_11863insTGT | |
10 | g.53806223T>G | CA2609218113 | PCDH15 | c.*356A>C (n.*356A>C) n.11871A>C n.11862A>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806223_53806224insACA | CA2788034300 | PCDH15 | c.*355_*356insTGT (n.*355_*356insTGT) n.11870_11871insTGT n.11861_11862insTGT | |
10 | g.53806225G>T | CA2609218114 | PCDH15 | c.*354C>A (n.*354C>A) n.11869C>A n.11860C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806227G>A | CA1910754833 | PCDH15 | c.*352C>T (n.*352C>T) n.11867C>T n.11858C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806227G= | CA1910754832 | PCDH15 | c.*352C= (n.*352C=) n.11867C= n.11858C= | |
10 | g.53806227G>T | CA2609218115 | PCDH15 | c.*352C>A (n.*352C>A) n.11867C>A n.11858C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806228G>T | CA2609218116 | PCDH15 | c.*351C>A (n.*351C>A) n.11866C>A n.11857C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806229A= | CA1910754840 | PCDH15 | c.*350T= (n.*350T=) n.11865T= n.11856T= | |
10 | g.53806229A>C | CA207195072 | PCDH15 | c.*350T>G (n.*350T>G) n.11865T>G n.11856T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806229A>T | CA1910754838 | PCDH15 | c.*350T>A (n.*350T>A) n.11865T>A n.11856T>A | dbSNP |
10 | g.53806229_53806230insCAC | CA2788034303 | PCDH15 | c.*349_*350insGTG (n.*349_*350insGTG) n.11864_11865insGTG n.11855_11856insGTG | |
10 | g.53806230G>A | CA928525838 | PCDH15 | c.*349C>T (n.*349C>T) n.11864C>T n.11855C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806230G>C | CA2609218117 | PCDH15 | c.*349C>G (n.*349C>G) n.11864C>G n.11855C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806230G= | CA1910754843 | PCDH15 | c.*349C= (n.*349C=) n.11864C= n.11855C= | |
10 | g.53806230G>T | CA2609218118 | PCDH15 | c.*349C>A (n.*349C>A) n.11864C>A n.11855C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806231C>A | CA1910754847 | PCDH15 | c.*348G>T (n.*348G>T) n.11863G>T n.11854G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.53806231C= | CA1910754846 | PCDH15 | c.*348G= (n.*348G=) n.11863G= n.11854G= | |
10 | g.53806231C>G | CA1910754849 | PCDH15 | c.*348G>C (n.*348G>C) n.11863G>C n.11854G>C | dbSNP |
10 | g.53806231_53806232del | CA2788034304 | PCDH15 | c.*347_*348del (n.*347_*348del) n.11862_11863del n.11853_11854del | |
10 | g.53806232del | CA2788034306 | PCDH15 | c.*347del (n.*347del) n.11862del n.11853del | |
10 | g.53806233_53806248dup | CA1910754851 | PCDH15 | c.*332_*347dup (n.*332_*347dup) n.11847_11862dup n.11838_11853dup | dbSNP |
10 | g.53806234_53806275dup | CA928525839 | PCDH15 | c.*305_*346dup (n.*305_*346dup) n.11820_11861dup n.11811_11852dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806234G>C | CA2788034307 | PCDH15 | c.*345C>G (n.*345C>G) n.11860C>G n.11851C>G | |
10 | g.53806239A>G | CA2788034308 | PCDH15 | c.*340T>C (n.*340T>C) n.11855T>C n.11846T>C | |
10 | g.53806240_53806241insG | CA2788034310 | PCDH15 | c.*338_*339insC (n.*338_*339insC) n.11853_11854insC n.11844_11845insC | |
10 | g.53806242G>A | CA1910754852 | PCDH15 | c.*337C>T (n.*337C>T) n.11852C>T n.11843C>T | dbSNP |
10 | g.53806242G= | CA1910754854 | PCDH15 | c.*337C= (n.*337C=) n.11852C= n.11843C= | |
10 | g.53806242G>T | CA2609218119 | PCDH15 | c.*337C>A (n.*337C>A) n.11852C>A n.11843C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806243C>A | CA2609218120 | PCDH15 | c.*336G>T (n.*336G>T) n.11851G>T n.11842G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806243C>T | CA2609218121 | PCDH15 | c.*336G>A (n.*336G>A) n.11851G>A n.11842G>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806244A= | CA1910754857 | PCDH15 | c.*335T= (n.*335T=) n.11850T= n.11841T= | |
10 | g.53806244A>G | CA593495475 | PCDH15 | c.*335T>C (n.*335T>C) n.11850T>C n.11841T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806245T>G | CA2609218122 | PCDH15 | c.*334A>C (n.*334A>C) n.11849A>C n.11840A>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806247_53806251dup | CA207195078 | PCDH15 | c.*330_*334dup (n.*330_*334dup) n.11845_11849dup n.11836_11840dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806246A= | CA1910754863 | PCDH15 | c.*333T= (n.*333T=) n.11848T= n.11839T= | |
10 | g.53806246A>T | CA593495479 | PCDH15 | c.*333T>A (n.*333T>A) n.11848T>A n.11839T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806247A= | CA1910754869 | PCDH15 | c.*332T= (n.*332T=) n.11847T= n.11838T= | |
10 | g.53806247_53806249del | CA2788034311 | PCDH15 | c.*330_*332del (n.*330_*332del) n.11845_11847del n.11836_11838del | |
10 | g.53806247_53806249dup | CA593495487 | PCDH15 | c.*330_*332dup (n.*330_*332dup) n.11845_11847dup n.11836_11838dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806249_53806252dup | CA593495488 | PCDH15 | c.*329_*332dup (n.*329_*332dup) n.11844_11847dup n.11835_11838dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806248del | CA2788034314 | PCDH15 | c.*331del (n.*331del) n.11846del n.11837del | |
10 | g.53806248T>A | CA2788034312 | PCDH15 | c.*331A>T (n.*331A>T) n.11846A>T n.11837A>T | |
10 | g.53806248T>C | CA2609218123 | PCDH15 | c.*331A>G (n.*331A>G) n.11846A>G n.11837A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806248T>G | CA928525842 | PCDH15 | c.*331A>C (n.*331A>C) n.11846A>C n.11837A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806248T= | CA1910754871 | PCDH15 | c.*331A= (n.*331A=) n.11846A= n.11837A= | |
10 | g.53806249_53806254dup | CA666450200 | PCDH15 | c.*326_*331dup (n.*326_*331dup) n.11841_11846dup n.11832_11837dup | dbSNP |
10 | g.53806248_53806249insA | CA2788034316 | PCDH15 | c.*330_*331insT (n.*330_*331insT) n.11845_11846insT n.11836_11837insT | |
10 | g.53806248_53806249insACA | CA2788034318 | PCDH15 | c.*330_*331insTGT (n.*330_*331insTGT) n.11845_11846insTGT n.11836_11837insTGT | |
10 | g.53806249C>A | CA2609218124 | PCDH15 | c.*330G>T (n.*330G>T) n.11845G>T n.11836G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806249C>G | CA2788034319 | PCDH15 | c.*330G>C (n.*330G>C) n.11845G>C n.11836G>C | |
10 | g.53806250del | CA2788034322 | PCDH15 | c.*329del (n.*329del) n.11844del n.11835del | |
10 | g.53806250T>G | CA2788034325 | PCDH15 | c.*329A>C (n.*329A>C) n.11844A>C n.11835A>C | |
10 | g.53806250T= | CA1910754875 | PCDH15 | c.*329A= (n.*329A=) n.11844A= n.11835A= | |
10 | g.53806250_53806255del | CA2788034323 | PCDH15 | c.*324_*329del (n.*324_*329del) n.11839_11844del n.11830_11835del | |
10 | g.53806251_53806253dup | CA1910754878 | PCDH15 | c.*326_*328dup (n.*326_*328dup) n.11841_11843dup n.11832_11834dup | dbSNP |
10 | g.53806252T>A | CA2788034327 | PCDH15 | c.*327A>T (n.*327A>T) n.11842A>T n.11833A>T | |
10 | g.53806252T>C | CA928525843 | PCDH15 | c.*327A>G (n.*327A>G) n.11842A>G n.11833A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806252T>G | CA2609218125 | PCDH15 | c.*327A>C (n.*327A>C) n.11842A>C n.11833A>C | gnomAD v4 |
10 | g.53806252T= | CA1910754879 | PCDH15 | c.*327A= (n.*327A=) n.11842A= n.11833A= | |
10 | g.53806252_53806258del | CA2788034326 | PCDH15 | c.*321_*327del (n.*321_*327del) n.11836_11842del n.11827_11833del | |
10 | g.53806252_53806253insACA | CA2788034328 | PCDH15 | c.*326_*327insTGT (n.*326_*327insTGT) n.11841_11842insTGT n.11832_11833insTGT | |
10 | g.53806252_53806253insAGA | CA2788034329 | PCDH15 | c.*326_*327insTCT (n.*326_*327insTCT) n.11841_11842insTCT n.11832_11833insTCT | |
10 | g.53806253G>C | CA2609218126 | PCDH15 | c.*326C>G (n.*326C>G) n.11841C>G n.11832C>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806253G>T | CA2609218127 | PCDH15 | c.*326C>A (n.*326C>A) n.11841C>A n.11832C>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806253_53806254insACT | CA2788034336 | PCDH15 | c.*325_*326insAGT (n.*325_*326insAGT) n.11840_11841insAGT n.11831_11832insAGT | |
10 | g.53806253_53806254insAGA | CA2788034334 | PCDH15 | c.*325_*326insTCT (n.*325_*326insTCT) n.11840_11841insTCT n.11831_11832insTCT | |
10 | g.53806254_53806255del | CA2788034332 | PCDH15 | c.*324_*325del (n.*324_*325del) n.11839_11840del n.11830_11831del | |
10 | g.53806255del | CA2788034335 | PCDH15 | c.*325del (n.*325del) n.11840del n.11831del | |
10 | g.53806254_53806256del | CA2788034331 | PCDH15 | c.*323_*325del (n.*323_*325del) n.11838_11840del n.11829_11831del | |
10 | g.53806255T>G | CA2788034337 | PCDH15 | c.*324A>C (n.*324A>C) n.11839A>C n.11830A>C | |
10 | g.53806255_53806259delinsTAATC | CA1910754880 | PCDH15 | c.*320_*324delinsGATTA (n.*320_*324delinsGATTA) n.11835_11839delinsGATTA n.11826_11830delinsGATTA | |
10 | g.53806256A>T | CA2609218129 | PCDH15 | c.*323T>A (n.*323T>A) n.11838T>A n.11829T>A | gnomAD v4 |
10 | g.53806257_53806261dup | CA2609218128 | PCDH15 | c.*319_*323dup (n.*319_*323dup) n.11834_11838dup n.11825_11829dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806259_53806262dup | CA593495490 | PCDH15 | c.*320_*323dup (n.*320_*323dup) n.11835_11838dup n.11826_11829dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806259_53806262del | CA207195102 | PCDH15 | c.*320_*323del (n.*320_*323del) n.11835_11838del n.11826_11829del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806257A= | CA1910754886 | PCDH15 | c.*322T= (n.*322T=) n.11837T= n.11828T= | |
10 | g.53806257A>C | CA2788034340 | PCDH15 | c.*322T>G (n.*322T>G) n.11837T>G n.11828T>G | |
10 | g.53806257A>G | CA1910754884 | PCDH15 | c.*322T>C (n.*322T>C) n.11837T>C n.11828T>C | dbSNP |
10 | g.53806257_53806258del | CA2788034339 | PCDH15 | c.*321_*322del (n.*321_*322del) n.11836_11837del n.11827_11828del | |
10 | g.53806258_53806260dup | CA2609218130 | PCDH15 | c.*320_*322dup (n.*320_*322dup) n.11835_11837dup n.11826_11828dup | gnomAD v4 |
10 | g.53806257_53806258insGTC | CA2788034342 | PCDH15 | c.*321_*322insGAC (n.*321_*322insGAC) n.11836_11837insGAC n.11827_11828insGAC | |
10 | g.53806258T>C | CA2609218131 | PCDH15 | c.*321A>G (n.*321A>G) n.11836A>G n.11827A>G | gnomAD v4 |
10 | g.53806258T>G | CA207195111 | PCDH15 | c.*321A>C (n.*321A>C) n.11836A>C n.11827A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806258T= | CA1910754890 | PCDH15 | c.*321A= (n.*321A=) n.11836A= n.11827A= | |
10 | g.53806258_53806259insAGA | CA2788034343 | PCDH15 | c.*320_*321insTCT (n.*320_*321insTCT) n.11835_11836insTCT n.11826_11827insTCT | |
10 | g.53806259C>A | CA2609218132 | PCDH15 | c.*320G>T (n.*320G>T) n.11835G>T n.11826G>T | gnomAD v4 |
10 | g.53806259C= | CA1910754898 | PCDH15 | c.*320G= (n.*320G=) n.11835G= n.11826G= | |
10 | g.53806259C>T | CA666450214 | PCDH15 | c.*320G>A (n.*320G>A) n.11835G>A n.11826G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806260A>C | CA2788034344 | PCDH15 | c.*319T>G (n.*319T>G) n.11834T>G n.11825T>G | |
10 | g.53806262_53806265dup | CA1910754902 | PCDH15 | c.*316_*319dup (n.*316_*319dup) n.11831_11834dup n.11822_11825dup | dbSNP |
10 | g.53806264_53806268dup | CA928525846 | PCDH15 | c.*315_*319dup (n.*315_*319dup) n.11830_11834dup n.11821_11825dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806263A= | CA1910754904 | PCDH15 | c.*316T= (n.*316T=) n.11831T= n.11822T= | |
10 | g.53806267_53806333del | CA2609218133 | PCDH15 | c.*250_*316del (n.*250_*316del) n.11765_11831del n.11756_11822del | gnomAD v4 |
10 | g.53806265_53806268dup | CA593495492 | PCDH15 | c.*312_*315dup (n.*312_*315dup) n.11827_11830dup n.11818_11821dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.53806265A= | CA1910754906 | PCDH15 | c.*314T= (n.*314T=) n.11829T= n.11820T= | |
10 | g.53806266A= | CA1910754911 | PCDH15 | c.*313T= (n.*313T=) n.11828T= n.11819T= | |
10 | g.53806266A>G | CA207195112 | PCDH15 | c.*313T>C (n.*313T>C) n.11828T>C n.11819T>C | dbSNP |
10 | g.53806269_53806270dup | CA1910754909 | PCDH15 | c.*312_*313dup (n.*312_*313dup) n.11827_11828dup n.11818_11819dup | dbSNP |
10 | g.53806267_53806271delinsTATAA | CA1910754914 | PCDH15 | c.*308_*312delinsTTATA (n.*308_*312delinsTTATA) n.11823_11827delinsTTATA n.11814_11818delinsTTATA |