Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53801457T=CA1365484255CACNA1Dc.5468+32T= (n.5468+32T=)
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3g.53801457_53801460delinsTGTGCA1365484254CACNA1Dc.5468+32_5468+35delinsTGTG (n.5468+32_5468+35delinsTGTG)
n.2407+32_2407+35delinsTGTG
n.843+32_843+35delinsTGTG
c.5408+32_5408+35delinsTGTG (n.5408+32_5408+35delinsTGTG)
c.5363+32_5363+35delinsTGTG (n.5363+32_5363+35delinsTGTG)
c.1529+32_1529+35delinsTGTG
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n.162+32_162+35delinsTGTG
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c.5552+32_5552+35delinsTGTG (n.5552+32_5552+35delinsTGTG)
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c.5534+32_5534+35delinsTGTG (n.5534+32_5534+35delinsTGTG)
3g.53801458G>ACA1365484257CACNA1Dc.5468+33G>A (n.5468+33G>A)
n.2407+33G>A
n.843+33G>A
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n.764+33G>A
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n.162+33G>A
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c.5534+33G>A (n.5534+33G>A)
dbSNP gnomAD v4
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3g.53801461_53801463delCA2455116CACNA1Dc.5468+36_5468+38del (n.5468+36_5468+38del)
n.2407+36_2407+38del
n.843+36_843+38del
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n.835+36_835+38del
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n.162+36_162+38del
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c.5552+36_5552+38del (n.5552+36_5552+38del)
c.5474+36_5474+38del (n.5474+36_5474+38del)
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c.4751+36_4751+38del (n.4751+36_4751+38del)
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c.5534+36_5534+38del (n.5534+36_5534+38del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53801459T>ACA1365484259CACNA1Dc.5468+34T>A (n.5468+34T>A)
n.2407+34T>A
n.843+34T>A
c.5408+34T>A (n.5408+34T>A)
c.5363+34T>A (n.5363+34T>A)
c.1529+34T>A
n.764+34T>A
n.835+34T>A
c.5435+34T>A (n.5435+34T>A)
n.162+34T>A
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c.5552+34T>A (n.5552+34T>A)
c.5474+34T>A (n.5474+34T>A)
c.5126+34T>A (n.5126+34T>A)
c.4751+34T>A (n.4751+34T>A)
c.5558+34T>A (n.5558+34T>A)
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c.5579+34T>A (n.5579+34T>A)
c.5534+34T>A (n.5534+34T>A)
dbSNP
3g.53801459T=CA1365484258CACNA1Dc.5468+34T= (n.5468+34T=)
n.2407+34T=
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3g.53801460G>ACA2597664205CACNA1Dc.5468+35G>A (n.5468+35G>A)
n.2407+35G>A
n.843+35G>A
c.5408+35G>A (n.5408+35G>A)
c.5363+35G>A (n.5363+35G>A)
c.1529+35G>A
n.764+35G>A
n.835+35G>A
c.5435+35G>A (n.5435+35G>A)
n.162+35G>A
c.4487+35G>A (n.4487+35G>A)
c.5663+35G>A (n.5663+35G>A)
c.5552+35G>A (n.5552+35G>A)
c.5474+35G>A (n.5474+35G>A)
c.5126+35G>A (n.5126+35G>A)
c.4751+35G>A (n.4751+35G>A)
c.5558+35G>A (n.5558+35G>A)
c.5660+35G>A (n.5660+35G>A)
c.5603+35G>A (n.5603+35G>A)
c.5579+35G>A (n.5579+35G>A)
c.5534+35G>A (n.5534+35G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53801461G>ACA2666139608CACNA1Dc.5468+36G>A (n.5468+36G>A)
n.2407+36G>A
n.843+36G>A
c.5408+36G>A (n.5408+36G>A)
c.5363+36G>A (n.5363+36G>A)
c.1529+36G>A
n.764+36G>A
n.835+36G>A
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n.162+36G>A
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c.5534+36G>A (n.5534+36G>A)
gnomAD v4
3g.53801461G>CCA2455118CACNA1Dc.5468+36G>C (n.5468+36G>C)
n.2407+36G>C
n.843+36G>C
c.5408+36G>C (n.5408+36G>C)
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c.1529+36G>C
n.764+36G>C
n.835+36G>C
c.5435+36G>C (n.5435+36G>C)
n.162+36G>C
c.4487+36G>C (n.4487+36G>C)
c.5663+36G>C (n.5663+36G>C)
c.5552+36G>C (n.5552+36G>C)
c.5474+36G>C (n.5474+36G>C)
c.5126+36G>C (n.5126+36G>C)
c.4751+36G>C (n.4751+36G>C)
c.5558+36G>C (n.5558+36G>C)
c.5660+36G>C (n.5660+36G>C)
c.5603+36G>C (n.5603+36G>C)
c.5579+36G>C (n.5579+36G>C)
c.5534+36G>C (n.5534+36G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53801461G=CA1365484260CACNA1Dc.5468+36G= (n.5468+36G=)
n.2407+36G=
n.843+36G=
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c.5534+36G= (n.5534+36G=)
3g.53801463G>ACA2577794097CACNA1Dc.5468+38G>A (n.5468+38G>A)
n.2407+38G>A
n.843+38G>A
c.5408+38G>A (n.5408+38G>A)
c.5363+38G>A (n.5363+38G>A)
c.1529+38G>A
n.764+38G>A
n.835+38G>A
c.5435+38G>A (n.5435+38G>A)
n.162+38G>A
c.4487+38G>A (n.4487+38G>A)
c.5663+38G>A (n.5663+38G>A)
c.5552+38G>A (n.5552+38G>A)
c.5474+38G>A (n.5474+38G>A)
c.5126+38G>A (n.5126+38G>A)
c.4751+38G>A (n.4751+38G>A)
c.5558+38G>A (n.5558+38G>A)
c.5660+38G>A (n.5660+38G>A)
c.5603+38G>A (n.5603+38G>A)
c.5579+38G>A (n.5579+38G>A)
c.5534+38G>A (n.5534+38G>A)
gnomAD v4
3g.53801465C>ACA2577794098CACNA1Dc.5468+40C>A (n.5468+40C>A)
n.2407+40C>A
n.843+40C>A
c.5408+40C>A (n.5408+40C>A)
c.5363+40C>A (n.5363+40C>A)
c.1529+40C>A
n.764+40C>A
n.835+40C>A
c.5435+40C>A (n.5435+40C>A)
n.162+40C>A
c.4487+40C>A (n.4487+40C>A)
c.5663+40C>A (n.5663+40C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2407+105G>T
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gnomAD v4
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n.162+106del
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c.5663+106del (n.5663+106del)
c.5552+106del (n.5552+106del)
c.5474+106del (n.5474+106del)
c.5126+106del (n.5126+106del)
c.4751+106del (n.4751+106del)
c.5558+106del (n.5558+106del)
c.5660+106del (n.5660+106del)
c.5603+106del (n.5603+106del)
c.5579+106del (n.5579+106del)
c.5534+106del (n.5534+106del)
dbSNP
3g.53801533G>ACA2543453652CACNA1Dc.5468+108G>A (n.5468+108G>A)
n.2407+108G>A
n.843+108G>A
c.5408+108G>A (n.5408+108G>A)
c.5363+108G>A (n.5363+108G>A)
c.1529+108G>A
n.764+108G>A
n.835+108G>A
c.5435+108G>A (n.5435+108G>A)
n.162+108G>A
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Number of alleles fetched