Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53801433del | CA2455113 | CACNA1D | c.5468+8del (n.5468+8del) n.2407+8del n.843+8del c.5408+8del (n.5408+8del) c.5363+8del (n.5363+8del) c.1529+8del n.764+8del n.835+8del c.5435+8del (n.5435+8del) n.162+8del c.4487+8del (n.4487+8del) c.5663+8del (n.5663+8del) c.5552+8del (n.5552+8del) c.5474+8del (n.5474+8del) c.5126+8del (n.5126+8del) c.4751+8del (n.4751+8del) c.5558+8del (n.5558+8del) c.5660+8del (n.5660+8del) c.5603+8del (n.5603+8del) c.5579+8del (n.5579+8del) c.5534+8del (n.5534+8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53801433T>G | CA1048074889 | CACNA1D | c.5468+8T>G (n.5468+8T>G) n.2407+8T>G n.843+8T>G c.5408+8T>G (n.5408+8T>G) c.5363+8T>G (n.5363+8T>G) c.1529+8T>G n.764+8T>G n.835+8T>G c.5435+8T>G (n.5435+8T>G) n.162+8T>G c.4487+8T>G (n.4487+8T>G) c.5663+8T>G (n.5663+8T>G) c.5552+8T>G (n.5552+8T>G) c.5474+8T>G (n.5474+8T>G) c.5126+8T>G (n.5126+8T>G) c.4751+8T>G (n.4751+8T>G) c.5558+8T>G (n.5558+8T>G) c.5660+8T>G (n.5660+8T>G) c.5603+8T>G (n.5603+8T>G) c.5579+8T>G (n.5579+8T>G) c.5534+8T>G (n.5534+8T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801433T= | CA1365484241 | CACNA1D | c.5468+8T= (n.5468+8T=) n.2407+8T= n.843+8T= c.5408+8T= (n.5408+8T=) c.5363+8T= (n.5363+8T=) c.1529+8T= n.764+8T= n.835+8T= c.5435+8T= (n.5435+8T=) n.162+8T= c.4487+8T= (n.4487+8T=) c.5663+8T= (n.5663+8T=) c.5552+8T= (n.5552+8T=) c.5474+8T= (n.5474+8T=) c.5126+8T= (n.5126+8T=) c.4751+8T= (n.4751+8T=) c.5558+8T= (n.5558+8T=) c.5660+8T= (n.5660+8T=) c.5603+8T= (n.5603+8T=) c.5579+8T= (n.5579+8T=) c.5534+8T= (n.5534+8T=) | |
3 | g.53801434G>A | CA2455114 | CACNA1D | c.5468+9G>A (n.5468+9G>A) n.2407+9G>A n.843+9G>A c.5408+9G>A (n.5408+9G>A) c.5363+9G>A (n.5363+9G>A) c.1529+9G>A n.764+9G>A n.835+9G>A c.5435+9G>A (n.5435+9G>A) n.162+9G>A c.4487+9G>A (n.4487+9G>A) c.5663+9G>A (n.5663+9G>A) c.5552+9G>A (n.5552+9G>A) c.5474+9G>A (n.5474+9G>A) c.5126+9G>A (n.5126+9G>A) c.4751+9G>A (n.4751+9G>A) c.5558+9G>A (n.5558+9G>A) c.5660+9G>A (n.5660+9G>A) c.5603+9G>A (n.5603+9G>A) c.5579+9G>A (n.5579+9G>A) c.5534+9G>A (n.5534+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801434G>C | CA2666139602 | CACNA1D | c.5468+9G>C (n.5468+9G>C) n.2407+9G>C n.843+9G>C c.5408+9G>C (n.5408+9G>C) c.5363+9G>C (n.5363+9G>C) c.1529+9G>C n.764+9G>C n.835+9G>C c.5435+9G>C (n.5435+9G>C) n.162+9G>C c.4487+9G>C (n.4487+9G>C) c.5663+9G>C (n.5663+9G>C) c.5552+9G>C (n.5552+9G>C) c.5474+9G>C (n.5474+9G>C) c.5126+9G>C (n.5126+9G>C) c.4751+9G>C (n.4751+9G>C) c.5558+9G>C (n.5558+9G>C) c.5660+9G>C (n.5660+9G>C) c.5603+9G>C (n.5603+9G>C) c.5579+9G>C (n.5579+9G>C) c.5534+9G>C (n.5534+9G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.53801434G= | CA1365484242 | CACNA1D | c.5468+9G= (n.5468+9G=) n.2407+9G= n.843+9G= c.5408+9G= (n.5408+9G=) c.5363+9G= (n.5363+9G=) c.1529+9G= n.764+9G= n.835+9G= c.5435+9G= (n.5435+9G=) n.162+9G= c.4487+9G= (n.4487+9G=) c.5663+9G= (n.5663+9G=) c.5552+9G= (n.5552+9G=) c.5474+9G= (n.5474+9G=) c.5126+9G= (n.5126+9G=) c.4751+9G= (n.4751+9G=) c.5558+9G= (n.5558+9G=) c.5660+9G= (n.5660+9G=) c.5603+9G= (n.5603+9G=) c.5579+9G= (n.5579+9G=) c.5534+9G= (n.5534+9G=) | |
3 | g.53801438A= | CA1365484243 | CACNA1D | c.5468+13A= (n.5468+13A=) n.2407+13A= n.843+13A= c.5408+13A= (n.5408+13A=) c.5363+13A= (n.5363+13A=) c.1529+13A= n.764+13A= n.835+13A= c.5435+13A= (n.5435+13A=) n.162+13A= c.4487+13A= (n.4487+13A=) c.5663+13A= (n.5663+13A=) c.5552+13A= (n.5552+13A=) c.5474+13A= (n.5474+13A=) c.5126+13A= (n.5126+13A=) c.4751+13A= (n.4751+13A=) c.5558+13A= (n.5558+13A=) c.5660+13A= (n.5660+13A=) c.5603+13A= (n.5603+13A=) c.5579+13A= (n.5579+13A=) c.5534+13A= (n.5534+13A=) | |
3 | g.53801438A>G | CA74860031 | CACNA1D | c.5468+13A>G (n.5468+13A>G) n.2407+13A>G n.843+13A>G c.5408+13A>G (n.5408+13A>G) c.5363+13A>G (n.5363+13A>G) c.1529+13A>G n.764+13A>G n.835+13A>G c.5435+13A>G (n.5435+13A>G) n.162+13A>G c.4487+13A>G (n.4487+13A>G) c.5663+13A>G (n.5663+13A>G) c.5552+13A>G (n.5552+13A>G) c.5474+13A>G (n.5474+13A>G) c.5126+13A>G (n.5126+13A>G) c.4751+13A>G (n.4751+13A>G) c.5558+13A>G (n.5558+13A>G) c.5660+13A>G (n.5660+13A>G) c.5603+13A>G (n.5603+13A>G) c.5579+13A>G (n.5579+13A>G) c.5534+13A>G (n.5534+13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801439T>C | CA647893535 | CACNA1D | c.5468+14T>C (n.5468+14T>C) n.2407+14T>C n.843+14T>C c.5408+14T>C (n.5408+14T>C) c.5363+14T>C (n.5363+14T>C) c.1529+14T>C n.764+14T>C n.835+14T>C c.5435+14T>C (n.5435+14T>C) n.162+14T>C c.4487+14T>C (n.4487+14T>C) c.5663+14T>C (n.5663+14T>C) c.5552+14T>C (n.5552+14T>C) c.5474+14T>C (n.5474+14T>C) c.5126+14T>C (n.5126+14T>C) c.4751+14T>C (n.4751+14T>C) c.5558+14T>C (n.5558+14T>C) c.5660+14T>C (n.5660+14T>C) c.5603+14T>C (n.5603+14T>C) c.5579+14T>C (n.5579+14T>C) c.5534+14T>C (n.5534+14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.53801439T= | CA1365484244 | CACNA1D | c.5468+14T= (n.5468+14T=) n.2407+14T= n.843+14T= c.5408+14T= (n.5408+14T=) c.5363+14T= (n.5363+14T=) c.1529+14T= n.764+14T= n.835+14T= c.5435+14T= (n.5435+14T=) n.162+14T= c.4487+14T= (n.4487+14T=) c.5663+14T= (n.5663+14T=) c.5552+14T= (n.5552+14T=) c.5474+14T= (n.5474+14T=) c.5126+14T= (n.5126+14T=) c.4751+14T= (n.4751+14T=) c.5558+14T= (n.5558+14T=) c.5660+14T= (n.5660+14T=) c.5603+14T= (n.5603+14T=) c.5579+14T= (n.5579+14T=) c.5534+14T= (n.5534+14T=) | |
3 | g.53801440G>T | CA2666139603 | CACNA1D | c.5468+15G>T (n.5468+15G>T) n.2407+15G>T n.843+15G>T c.5408+15G>T (n.5408+15G>T) c.5363+15G>T (n.5363+15G>T) c.1529+15G>T n.764+15G>T n.835+15G>T c.5435+15G>T (n.5435+15G>T) n.162+15G>T c.4487+15G>T (n.4487+15G>T) c.5663+15G>T (n.5663+15G>T) c.5552+15G>T (n.5552+15G>T) c.5474+15G>T (n.5474+15G>T) c.5126+15G>T (n.5126+15G>T) c.4751+15G>T (n.4751+15G>T) c.5558+15G>T (n.5558+15G>T) c.5660+15G>T (n.5660+15G>T) c.5603+15G>T (n.5603+15G>T) c.5579+15G>T (n.5579+15G>T) c.5534+15G>T (n.5534+15G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53801441T>C | CA2666139604 | CACNA1D | c.5468+16T>C (n.5468+16T>C) n.2407+16T>C n.843+16T>C c.5408+16T>C (n.5408+16T>C) c.5363+16T>C (n.5363+16T>C) c.1529+16T>C n.764+16T>C n.835+16T>C c.5435+16T>C (n.5435+16T>C) n.162+16T>C c.4487+16T>C (n.4487+16T>C) c.5663+16T>C (n.5663+16T>C) c.5552+16T>C (n.5552+16T>C) c.5474+16T>C (n.5474+16T>C) c.5126+16T>C (n.5126+16T>C) c.4751+16T>C (n.4751+16T>C) c.5558+16T>C (n.5558+16T>C) c.5660+16T>C (n.5660+16T>C) c.5603+16T>C (n.5603+16T>C) c.5579+16T>C (n.5579+16T>C) c.5534+16T>C (n.5534+16T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.53801442G>A | CA1365484246 | CACNA1D | c.5468+17G>A (n.5468+17G>A) n.2407+17G>A n.843+17G>A c.5408+17G>A (n.5408+17G>A) c.5363+17G>A (n.5363+17G>A) c.1529+17G>A n.764+17G>A n.835+17G>A c.5435+17G>A (n.5435+17G>A) n.162+17G>A c.4487+17G>A (n.4487+17G>A) c.5663+17G>A (n.5663+17G>A) c.5552+17G>A (n.5552+17G>A) c.5474+17G>A (n.5474+17G>A) c.5126+17G>A (n.5126+17G>A) c.4751+17G>A (n.4751+17G>A) c.5558+17G>A (n.5558+17G>A) c.5660+17G>A (n.5660+17G>A) c.5603+17G>A (n.5603+17G>A) c.5579+17G>A (n.5579+17G>A) c.5534+17G>A (n.5534+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53801442G= | CA1365484245 | CACNA1D | c.5468+17G= (n.5468+17G=) n.2407+17G= n.843+17G= c.5408+17G= (n.5408+17G=) c.5363+17G= (n.5363+17G=) c.1529+17G= n.764+17G= n.835+17G= c.5435+17G= (n.5435+17G=) n.162+17G= c.4487+17G= (n.4487+17G=) c.5663+17G= (n.5663+17G=) c.5552+17G= (n.5552+17G=) c.5474+17G= (n.5474+17G=) c.5126+17G= (n.5126+17G=) c.4751+17G= (n.4751+17G=) c.5558+17G= (n.5558+17G=) c.5660+17G= (n.5660+17G=) c.5603+17G= (n.5603+17G=) c.5579+17G= (n.5579+17G=) c.5534+17G= (n.5534+17G=) | |
3 | g.53801443T>G | CA2519036278 | CACNA1D | c.5468+18T>G (n.5468+18T>G) n.2407+18T>G n.843+18T>G c.5408+18T>G (n.5408+18T>G) c.5363+18T>G (n.5363+18T>G) c.1529+18T>G n.764+18T>G n.835+18T>G c.5435+18T>G (n.5435+18T>G) n.162+18T>G c.4487+18T>G (n.4487+18T>G) c.5663+18T>G (n.5663+18T>G) c.5552+18T>G (n.5552+18T>G) c.5474+18T>G (n.5474+18T>G) c.5126+18T>G (n.5126+18T>G) c.4751+18T>G (n.4751+18T>G) c.5558+18T>G (n.5558+18T>G) c.5660+18T>G (n.5660+18T>G) c.5603+18T>G (n.5603+18T>G) c.5579+18T>G (n.5579+18T>G) c.5534+18T>G (n.5534+18T>G) | |
3 | g.53801445T>C | CA543193897 | CACNA1D | c.5468+20T>C (n.5468+20T>C) n.2407+20T>C n.843+20T>C c.5408+20T>C (n.5408+20T>C) c.5363+20T>C (n.5363+20T>C) c.1529+20T>C n.764+20T>C n.835+20T>C c.5435+20T>C (n.5435+20T>C) n.162+20T>C c.4487+20T>C (n.4487+20T>C) c.5663+20T>C (n.5663+20T>C) c.5552+20T>C (n.5552+20T>C) c.5474+20T>C (n.5474+20T>C) c.5126+20T>C (n.5126+20T>C) c.4751+20T>C (n.4751+20T>C) c.5558+20T>C (n.5558+20T>C) c.5660+20T>C (n.5660+20T>C) c.5603+20T>C (n.5603+20T>C) c.5579+20T>C (n.5579+20T>C) c.5534+20T>C (n.5534+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53801445T= | CA1365484247 | CACNA1D | c.5468+20T= (n.5468+20T=) n.2407+20T= n.843+20T= c.5408+20T= (n.5408+20T=) c.5363+20T= (n.5363+20T=) c.1529+20T= n.764+20T= n.835+20T= c.5435+20T= (n.5435+20T=) n.162+20T= c.4487+20T= (n.4487+20T=) c.5663+20T= (n.5663+20T=) c.5552+20T= (n.5552+20T=) c.5474+20T= (n.5474+20T=) c.5126+20T= (n.5126+20T=) c.4751+20T= (n.4751+20T=) c.5558+20T= (n.5558+20T=) c.5660+20T= (n.5660+20T=) c.5603+20T= (n.5603+20T=) c.5579+20T= (n.5579+20T=) c.5534+20T= (n.5534+20T=) | |
3 | g.53801448A>G | CA2577794096 | CACNA1D | c.5468+23A>G (n.5468+23A>G) n.2407+23A>G n.843+23A>G c.5408+23A>G (n.5408+23A>G) c.5363+23A>G (n.5363+23A>G) c.1529+23A>G n.764+23A>G n.835+23A>G c.5435+23A>G (n.5435+23A>G) n.162+23A>G c.4487+23A>G (n.4487+23A>G) c.5663+23A>G (n.5663+23A>G) c.5552+23A>G (n.5552+23A>G) c.5474+23A>G (n.5474+23A>G) c.5126+23A>G (n.5126+23A>G) c.4751+23A>G (n.4751+23A>G) c.5558+23A>G (n.5558+23A>G) c.5660+23A>G (n.5660+23A>G) c.5603+23A>G (n.5603+23A>G) c.5579+23A>G (n.5579+23A>G) c.5534+23A>G (n.5534+23A>G) | |
3 | g.53801449C>G | CA2666139605 | CACNA1D | c.5468+24C>G (n.5468+24C>G) n.2407+24C>G n.843+24C>G c.5408+24C>G (n.5408+24C>G) c.5363+24C>G (n.5363+24C>G) c.1529+24C>G n.764+24C>G n.835+24C>G c.5435+24C>G (n.5435+24C>G) n.162+24C>G c.4487+24C>G (n.4487+24C>G) c.5663+24C>G (n.5663+24C>G) c.5552+24C>G (n.5552+24C>G) c.5474+24C>G (n.5474+24C>G) c.5126+24C>G (n.5126+24C>G) c.4751+24C>G (n.4751+24C>G) c.5558+24C>G (n.5558+24C>G) c.5660+24C>G (n.5660+24C>G) c.5603+24C>G (n.5603+24C>G) c.5579+24C>G (n.5579+24C>G) c.5534+24C>G (n.5534+24C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.53801450T>C | CA2666139606 | CACNA1D | c.5468+25T>C (n.5468+25T>C) n.2407+25T>C n.843+25T>C c.5408+25T>C (n.5408+25T>C) c.5363+25T>C (n.5363+25T>C) c.1529+25T>C n.764+25T>C n.835+25T>C c.5435+25T>C (n.5435+25T>C) n.162+25T>C c.4487+25T>C (n.4487+25T>C) c.5663+25T>C (n.5663+25T>C) c.5552+25T>C (n.5552+25T>C) c.5474+25T>C (n.5474+25T>C) c.5126+25T>C (n.5126+25T>C) c.4751+25T>C (n.4751+25T>C) c.5558+25T>C (n.5558+25T>C) c.5660+25T>C (n.5660+25T>C) c.5603+25T>C (n.5603+25T>C) c.5579+25T>C (n.5579+25T>C) c.5534+25T>C (n.5534+25T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.53801452G>A | CA908235987 | CACNA1D | c.5468+27G>A (n.5468+27G>A) n.2407+27G>A n.843+27G>A c.5408+27G>A (n.5408+27G>A) c.5363+27G>A (n.5363+27G>A) c.1529+27G>A n.764+27G>A n.835+27G>A c.5435+27G>A (n.5435+27G>A) n.162+27G>A c.4487+27G>A (n.4487+27G>A) c.5663+27G>A (n.5663+27G>A) c.5552+27G>A (n.5552+27G>A) c.5474+27G>A (n.5474+27G>A) c.5126+27G>A (n.5126+27G>A) c.4751+27G>A (n.4751+27G>A) c.5558+27G>A (n.5558+27G>A) c.5660+27G>A (n.5660+27G>A) c.5603+27G>A (n.5603+27G>A) c.5579+27G>A (n.5579+27G>A) c.5534+27G>A (n.5534+27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801452G= | CA1365484248 | CACNA1D | c.5468+27G= (n.5468+27G=) n.2407+27G= n.843+27G= c.5408+27G= (n.5408+27G=) c.5363+27G= (n.5363+27G=) c.1529+27G= n.764+27G= n.835+27G= c.5435+27G= (n.5435+27G=) n.162+27G= c.4487+27G= (n.4487+27G=) c.5663+27G= (n.5663+27G=) c.5552+27G= (n.5552+27G=) c.5474+27G= (n.5474+27G=) c.5126+27G= (n.5126+27G=) c.4751+27G= (n.4751+27G=) c.5558+27G= (n.5558+27G=) c.5660+27G= (n.5660+27G=) c.5603+27G= (n.5603+27G=) c.5579+27G= (n.5579+27G=) c.5534+27G= (n.5534+27G=) | |
3 | g.53801452G>T | CA2666139607 | CACNA1D | c.5468+27G>T (n.5468+27G>T) n.2407+27G>T n.843+27G>T c.5408+27G>T (n.5408+27G>T) c.5363+27G>T (n.5363+27G>T) c.1529+27G>T n.764+27G>T n.835+27G>T c.5435+27G>T (n.5435+27G>T) n.162+27G>T c.4487+27G>T (n.4487+27G>T) c.5663+27G>T (n.5663+27G>T) c.5552+27G>T (n.5552+27G>T) c.5474+27G>T (n.5474+27G>T) c.5126+27G>T (n.5126+27G>T) c.4751+27G>T (n.4751+27G>T) c.5558+27G>T (n.5558+27G>T) c.5660+27G>T (n.5660+27G>T) c.5603+27G>T (n.5603+27G>T) c.5579+27G>T (n.5579+27G>T) c.5534+27G>T (n.5534+27G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53801453C>A | CA543193898 | CACNA1D | c.5468+28C>A (n.5468+28C>A) n.2407+28C>A n.843+28C>A c.5408+28C>A (n.5408+28C>A) c.5363+28C>A (n.5363+28C>A) c.1529+28C>A n.764+28C>A n.835+28C>A c.5435+28C>A (n.5435+28C>A) n.162+28C>A c.4487+28C>A (n.4487+28C>A) c.5663+28C>A (n.5663+28C>A) c.5552+28C>A (n.5552+28C>A) c.5474+28C>A (n.5474+28C>A) c.5126+28C>A (n.5126+28C>A) c.4751+28C>A (n.4751+28C>A) c.5558+28C>A (n.5558+28C>A) c.5660+28C>A (n.5660+28C>A) c.5603+28C>A (n.5603+28C>A) c.5579+28C>A (n.5579+28C>A) c.5534+28C>A (n.5534+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53801453C= | CA1365484249 | CACNA1D | c.5468+28C= (n.5468+28C=) n.2407+28C= n.843+28C= c.5408+28C= (n.5408+28C=) c.5363+28C= (n.5363+28C=) c.1529+28C= n.764+28C= n.835+28C= c.5435+28C= (n.5435+28C=) n.162+28C= c.4487+28C= (n.4487+28C=) c.5663+28C= (n.5663+28C=) c.5552+28C= (n.5552+28C=) c.5474+28C= (n.5474+28C=) c.5126+28C= (n.5126+28C=) c.4751+28C= (n.4751+28C=) c.5558+28C= (n.5558+28C=) c.5660+28C= (n.5660+28C=) c.5603+28C= (n.5603+28C=) c.5579+28C= (n.5579+28C=) c.5534+28C= (n.5534+28C=) | |
3 | g.53801453C>T | CA1365484250 | CACNA1D | c.5468+28C>T (n.5468+28C>T) n.2407+28C>T n.843+28C>T c.5408+28C>T (n.5408+28C>T) c.5363+28C>T (n.5363+28C>T) c.1529+28C>T n.764+28C>T n.835+28C>T c.5435+28C>T (n.5435+28C>T) n.162+28C>T c.4487+28C>T (n.4487+28C>T) c.5663+28C>T (n.5663+28C>T) c.5552+28C>T (n.5552+28C>T) c.5474+28C>T (n.5474+28C>T) c.5126+28C>T (n.5126+28C>T) c.4751+28C>T (n.4751+28C>T) c.5558+28C>T (n.5558+28C>T) c.5660+28C>T (n.5660+28C>T) c.5603+28C>T (n.5603+28C>T) c.5579+28C>T (n.5579+28C>T) c.5534+28C>T (n.5534+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53801454T>A | CA908235991 | CACNA1D | c.5468+29T>A (n.5468+29T>A) n.2407+29T>A n.843+29T>A c.5408+29T>A (n.5408+29T>A) c.5363+29T>A (n.5363+29T>A) c.1529+29T>A n.764+29T>A n.835+29T>A c.5435+29T>A (n.5435+29T>A) n.162+29T>A c.4487+29T>A (n.4487+29T>A) c.5663+29T>A (n.5663+29T>A) c.5552+29T>A (n.5552+29T>A) c.5474+29T>A (n.5474+29T>A) c.5126+29T>A (n.5126+29T>A) c.4751+29T>A (n.4751+29T>A) c.5558+29T>A (n.5558+29T>A) c.5660+29T>A (n.5660+29T>A) c.5603+29T>A (n.5603+29T>A) c.5579+29T>A (n.5579+29T>A) c.5534+29T>A (n.5534+29T>A) | dbSNP |
3 | g.53801454T= | CA1365484251 | CACNA1D | c.5468+29T= (n.5468+29T=) n.2407+29T= n.843+29T= c.5408+29T= (n.5408+29T=) c.5363+29T= (n.5363+29T=) c.1529+29T= n.764+29T= n.835+29T= c.5435+29T= (n.5435+29T=) n.162+29T= c.4487+29T= (n.4487+29T=) c.5663+29T= (n.5663+29T=) c.5552+29T= (n.5552+29T=) c.5474+29T= (n.5474+29T=) c.5126+29T= (n.5126+29T=) c.4751+29T= (n.4751+29T=) c.5558+29T= (n.5558+29T=) c.5660+29T= (n.5660+29T=) c.5603+29T= (n.5603+29T=) c.5579+29T= (n.5579+29T=) c.5534+29T= (n.5534+29T=) | |
3 | g.53801455C= | CA1365484252 | CACNA1D | c.5468+30C= (n.5468+30C=) n.2407+30C= n.843+30C= c.5408+30C= (n.5408+30C=) c.5363+30C= (n.5363+30C=) c.1529+30C= n.764+30C= n.835+30C= c.5435+30C= (n.5435+30C=) n.162+30C= c.4487+30C= (n.4487+30C=) c.5663+30C= (n.5663+30C=) c.5552+30C= (n.5552+30C=) c.5474+30C= (n.5474+30C=) c.5126+30C= (n.5126+30C=) c.4751+30C= (n.4751+30C=) c.5558+30C= (n.5558+30C=) c.5660+30C= (n.5660+30C=) c.5603+30C= (n.5603+30C=) c.5579+30C= (n.5579+30C=) c.5534+30C= (n.5534+30C=) | |
3 | g.53801455C>T | CA2455115 | CACNA1D | c.5468+30C>T (n.5468+30C>T) n.2407+30C>T n.843+30C>T c.5408+30C>T (n.5408+30C>T) c.5363+30C>T (n.5363+30C>T) c.1529+30C>T n.764+30C>T n.835+30C>T c.5435+30C>T (n.5435+30C>T) n.162+30C>T c.4487+30C>T (n.4487+30C>T) c.5663+30C>T (n.5663+30C>T) c.5552+30C>T (n.5552+30C>T) c.5474+30C>T (n.5474+30C>T) c.5126+30C>T (n.5126+30C>T) c.4751+30C>T (n.4751+30C>T) c.5558+30C>T (n.5558+30C>T) c.5660+30C>T (n.5660+30C>T) c.5603+30C>T (n.5603+30C>T) c.5579+30C>T (n.5579+30C>T) c.5534+30C>T (n.5534+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801456A= | CA1365484253 | CACNA1D | c.5468+31A= (n.5468+31A=) n.2407+31A= n.843+31A= c.5408+31A= (n.5408+31A=) c.5363+31A= (n.5363+31A=) c.1529+31A= n.764+31A= n.835+31A= c.5435+31A= (n.5435+31A=) n.162+31A= c.4487+31A= (n.4487+31A=) c.5663+31A= (n.5663+31A=) c.5552+31A= (n.5552+31A=) c.5474+31A= (n.5474+31A=) c.5126+31A= (n.5126+31A=) c.4751+31A= (n.4751+31A=) c.5558+31A= (n.5558+31A=) c.5660+31A= (n.5660+31A=) c.5603+31A= (n.5603+31A=) c.5579+31A= (n.5579+31A=) c.5534+31A= (n.5534+31A=) | |
3 | g.53801456A>C | CA543193901 | CACNA1D | c.5468+31A>C (n.5468+31A>C) n.2407+31A>C n.843+31A>C c.5408+31A>C (n.5408+31A>C) c.5363+31A>C (n.5363+31A>C) c.1529+31A>C n.764+31A>C n.835+31A>C c.5435+31A>C (n.5435+31A>C) n.162+31A>C c.4487+31A>C (n.4487+31A>C) c.5663+31A>C (n.5663+31A>C) c.5552+31A>C (n.5552+31A>C) c.5474+31A>C (n.5474+31A>C) c.5126+31A>C (n.5126+31A>C) c.4751+31A>C (n.4751+31A>C) c.5558+31A>C (n.5558+31A>C) c.5660+31A>C (n.5660+31A>C) c.5603+31A>C (n.5603+31A>C) c.5579+31A>C (n.5579+31A>C) c.5534+31A>C (n.5534+31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53801456A>G | CA2524854186 | CACNA1D | c.5468+31A>G (n.5468+31A>G) n.2407+31A>G n.843+31A>G c.5408+31A>G (n.5408+31A>G) c.5363+31A>G (n.5363+31A>G) c.1529+31A>G n.764+31A>G n.835+31A>G c.5435+31A>G (n.5435+31A>G) n.162+31A>G c.4487+31A>G (n.4487+31A>G) c.5663+31A>G (n.5663+31A>G) c.5552+31A>G (n.5552+31A>G) c.5474+31A>G (n.5474+31A>G) c.5126+31A>G (n.5126+31A>G) c.4751+31A>G (n.4751+31A>G) c.5558+31A>G (n.5558+31A>G) c.5660+31A>G (n.5660+31A>G) c.5603+31A>G (n.5603+31A>G) c.5579+31A>G (n.5579+31A>G) c.5534+31A>G (n.5534+31A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.53801457T>C | CA2455117 | CACNA1D | c.5468+32T>C (n.5468+32T>C) n.2407+32T>C n.843+32T>C c.5408+32T>C (n.5408+32T>C) c.5363+32T>C (n.5363+32T>C) c.1529+32T>C n.764+32T>C n.835+32T>C c.5435+32T>C (n.5435+32T>C) n.162+32T>C c.4487+32T>C (n.4487+32T>C) c.5663+32T>C (n.5663+32T>C) c.5552+32T>C (n.5552+32T>C) c.5474+32T>C (n.5474+32T>C) c.5126+32T>C (n.5126+32T>C) c.4751+32T>C (n.4751+32T>C) c.5558+32T>C (n.5558+32T>C) c.5660+32T>C (n.5660+32T>C) c.5603+32T>C (n.5603+32T>C) c.5579+32T>C (n.5579+32T>C) c.5534+32T>C (n.5534+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53801457T= | CA1365484255 | CACNA1D | c.5468+32T= (n.5468+32T=) n.2407+32T= n.843+32T= c.5408+32T= (n.5408+32T=) c.5363+32T= (n.5363+32T=) c.1529+32T= n.764+32T= n.835+32T= c.5435+32T= (n.5435+32T=) n.162+32T= c.4487+32T= (n.4487+32T=) c.5663+32T= (n.5663+32T=) c.5552+32T= (n.5552+32T=) c.5474+32T= (n.5474+32T=) c.5126+32T= (n.5126+32T=) c.4751+32T= (n.4751+32T=) c.5558+32T= (n.5558+32T=) c.5660+32T= (n.5660+32T=) c.5603+32T= (n.5603+32T=) c.5579+32T= (n.5579+32T=) c.5534+32T= (n.5534+32T=) | |
3 | g.53801457_53801460delinsTGTG | CA1365484254 | CACNA1D | c.5468+32_5468+35delinsTGTG (n.5468+32_5468+35delinsTGTG) n.2407+32_2407+35delinsTGTG n.843+32_843+35delinsTGTG c.5408+32_5408+35delinsTGTG (n.5408+32_5408+35delinsTGTG) c.5363+32_5363+35delinsTGTG (n.5363+32_5363+35delinsTGTG) c.1529+32_1529+35delinsTGTG n.764+32_764+35delinsTGTG n.835+32_835+35delinsTGTG c.5435+32_5435+35delinsTGTG (n.5435+32_5435+35delinsTGTG) n.162+32_162+35delinsTGTG c.4487+32_4487+35delinsTGTG (n.4487+32_4487+35delinsTGTG) c.5663+32_5663+35delinsTGTG (n.5663+32_5663+35delinsTGTG) c.5552+32_5552+35delinsTGTG (n.5552+32_5552+35delinsTGTG) c.5474+32_5474+35delinsTGTG (n.5474+32_5474+35delinsTGTG) c.5126+32_5126+35delinsTGTG (n.5126+32_5126+35delinsTGTG) c.4751+32_4751+35delinsTGTG (n.4751+32_4751+35delinsTGTG) c.5558+32_5558+35delinsTGTG (n.5558+32_5558+35delinsTGTG) c.5660+32_5660+35delinsTGTG (n.5660+32_5660+35delinsTGTG) c.5603+32_5603+35delinsTGTG (n.5603+32_5603+35delinsTGTG) c.5579+32_5579+35delinsTGTG (n.5579+32_5579+35delinsTGTG) c.5534+32_5534+35delinsTGTG (n.5534+32_5534+35delinsTGTG) | |
3 | g.53801458G>A | CA1365484257 | CACNA1D | c.5468+33G>A (n.5468+33G>A) n.2407+33G>A n.843+33G>A c.5408+33G>A (n.5408+33G>A) c.5363+33G>A (n.5363+33G>A) c.1529+33G>A n.764+33G>A n.835+33G>A c.5435+33G>A (n.5435+33G>A) n.162+33G>A c.4487+33G>A (n.4487+33G>A) c.5663+33G>A (n.5663+33G>A) c.5552+33G>A (n.5552+33G>A) c.5474+33G>A (n.5474+33G>A) c.5126+33G>A (n.5126+33G>A) c.4751+33G>A (n.4751+33G>A) c.5558+33G>A (n.5558+33G>A) c.5660+33G>A (n.5660+33G>A) c.5603+33G>A (n.5603+33G>A) c.5579+33G>A (n.5579+33G>A) c.5534+33G>A (n.5534+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53801458G= | CA1365484256 | CACNA1D | c.5468+33G= (n.5468+33G=) n.2407+33G= n.843+33G= c.5408+33G= (n.5408+33G=) c.5363+33G= (n.5363+33G=) c.1529+33G= n.764+33G= n.835+33G= c.5435+33G= (n.5435+33G=) n.162+33G= c.4487+33G= (n.4487+33G=) c.5663+33G= (n.5663+33G=) c.5552+33G= (n.5552+33G=) c.5474+33G= (n.5474+33G=) c.5126+33G= (n.5126+33G=) c.4751+33G= (n.4751+33G=) c.5558+33G= (n.5558+33G=) c.5660+33G= (n.5660+33G=) c.5603+33G= (n.5603+33G=) c.5579+33G= (n.5579+33G=) c.5534+33G= (n.5534+33G=) | |
3 | g.53801461_53801463del | CA2455116 | CACNA1D | c.5468+36_5468+38del (n.5468+36_5468+38del) n.2407+36_2407+38del n.843+36_843+38del c.5408+36_5408+38del (n.5408+36_5408+38del) c.5363+36_5363+38del (n.5363+36_5363+38del) c.1529+36_1529+38del n.764+36_764+38del n.835+36_835+38del c.5435+36_5435+38del (n.5435+36_5435+38del) n.162+36_162+38del c.4487+36_4487+38del (n.4487+36_4487+38del) c.5663+36_5663+38del (n.5663+36_5663+38del) c.5552+36_5552+38del (n.5552+36_5552+38del) c.5474+36_5474+38del (n.5474+36_5474+38del) c.5126+36_5126+38del (n.5126+36_5126+38del) c.4751+36_4751+38del (n.4751+36_4751+38del) c.5558+36_5558+38del (n.5558+36_5558+38del) c.5660+36_5660+38del (n.5660+36_5660+38del) c.5603+36_5603+38del (n.5603+36_5603+38del) c.5579+36_5579+38del (n.5579+36_5579+38del) c.5534+36_5534+38del (n.5534+36_5534+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801459T>A | CA1365484259 | CACNA1D | c.5468+34T>A (n.5468+34T>A) n.2407+34T>A n.843+34T>A c.5408+34T>A (n.5408+34T>A) c.5363+34T>A (n.5363+34T>A) c.1529+34T>A n.764+34T>A n.835+34T>A c.5435+34T>A (n.5435+34T>A) n.162+34T>A c.4487+34T>A (n.4487+34T>A) c.5663+34T>A (n.5663+34T>A) c.5552+34T>A (n.5552+34T>A) c.5474+34T>A (n.5474+34T>A) c.5126+34T>A (n.5126+34T>A) c.4751+34T>A (n.4751+34T>A) c.5558+34T>A (n.5558+34T>A) c.5660+34T>A (n.5660+34T>A) c.5603+34T>A (n.5603+34T>A) c.5579+34T>A (n.5579+34T>A) c.5534+34T>A (n.5534+34T>A) | dbSNP |
3 | g.53801459T= | CA1365484258 | CACNA1D | c.5468+34T= (n.5468+34T=) n.2407+34T= n.843+34T= c.5408+34T= (n.5408+34T=) c.5363+34T= (n.5363+34T=) c.1529+34T= n.764+34T= n.835+34T= c.5435+34T= (n.5435+34T=) n.162+34T= c.4487+34T= (n.4487+34T=) c.5663+34T= (n.5663+34T=) c.5552+34T= (n.5552+34T=) c.5474+34T= (n.5474+34T=) c.5126+34T= (n.5126+34T=) c.4751+34T= (n.4751+34T=) c.5558+34T= (n.5558+34T=) c.5660+34T= (n.5660+34T=) c.5603+34T= (n.5603+34T=) c.5579+34T= (n.5579+34T=) c.5534+34T= (n.5534+34T=) | |
3 | g.53801460G>A | CA2597664205 | CACNA1D | c.5468+35G>A (n.5468+35G>A) n.2407+35G>A n.843+35G>A c.5408+35G>A (n.5408+35G>A) c.5363+35G>A (n.5363+35G>A) c.1529+35G>A n.764+35G>A n.835+35G>A c.5435+35G>A (n.5435+35G>A) n.162+35G>A c.4487+35G>A (n.4487+35G>A) c.5663+35G>A (n.5663+35G>A) c.5552+35G>A (n.5552+35G>A) c.5474+35G>A (n.5474+35G>A) c.5126+35G>A (n.5126+35G>A) c.4751+35G>A (n.4751+35G>A) c.5558+35G>A (n.5558+35G>A) c.5660+35G>A (n.5660+35G>A) c.5603+35G>A (n.5603+35G>A) c.5579+35G>A (n.5579+35G>A) c.5534+35G>A (n.5534+35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801461G>A | CA2666139608 | CACNA1D | c.5468+36G>A (n.5468+36G>A) n.2407+36G>A n.843+36G>A c.5408+36G>A (n.5408+36G>A) c.5363+36G>A (n.5363+36G>A) c.1529+36G>A n.764+36G>A n.835+36G>A c.5435+36G>A (n.5435+36G>A) n.162+36G>A c.4487+36G>A (n.4487+36G>A) c.5663+36G>A (n.5663+36G>A) c.5552+36G>A (n.5552+36G>A) c.5474+36G>A (n.5474+36G>A) c.5126+36G>A (n.5126+36G>A) c.4751+36G>A (n.4751+36G>A) c.5558+36G>A (n.5558+36G>A) c.5660+36G>A (n.5660+36G>A) c.5603+36G>A (n.5603+36G>A) c.5579+36G>A (n.5579+36G>A) c.5534+36G>A (n.5534+36G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53801461G>C | CA2455118 | CACNA1D | c.5468+36G>C (n.5468+36G>C) n.2407+36G>C n.843+36G>C c.5408+36G>C (n.5408+36G>C) c.5363+36G>C (n.5363+36G>C) c.1529+36G>C n.764+36G>C n.835+36G>C c.5435+36G>C (n.5435+36G>C) n.162+36G>C c.4487+36G>C (n.4487+36G>C) c.5663+36G>C (n.5663+36G>C) c.5552+36G>C (n.5552+36G>C) c.5474+36G>C (n.5474+36G>C) c.5126+36G>C (n.5126+36G>C) c.4751+36G>C (n.4751+36G>C) c.5558+36G>C (n.5558+36G>C) c.5660+36G>C (n.5660+36G>C) c.5603+36G>C (n.5603+36G>C) c.5579+36G>C (n.5579+36G>C) c.5534+36G>C (n.5534+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53801461G= | CA1365484260 | CACNA1D | c.5468+36G= (n.5468+36G=) n.2407+36G= n.843+36G= c.5408+36G= (n.5408+36G=) c.5363+36G= (n.5363+36G=) c.1529+36G= n.764+36G= n.835+36G= c.5435+36G= (n.5435+36G=) n.162+36G= c.4487+36G= (n.4487+36G=) c.5663+36G= (n.5663+36G=) c.5552+36G= (n.5552+36G=) c.5474+36G= (n.5474+36G=) c.5126+36G= (n.5126+36G=) c.4751+36G= (n.4751+36G=) c.5558+36G= (n.5558+36G=) c.5660+36G= (n.5660+36G=) c.5603+36G= (n.5603+36G=) c.5579+36G= (n.5579+36G=) c.5534+36G= (n.5534+36G=) | |
3 | g.53801463G>A | CA2577794097 | CACNA1D | c.5468+38G>A (n.5468+38G>A) n.2407+38G>A n.843+38G>A c.5408+38G>A (n.5408+38G>A) c.5363+38G>A (n.5363+38G>A) c.1529+38G>A n.764+38G>A n.835+38G>A c.5435+38G>A (n.5435+38G>A) n.162+38G>A c.4487+38G>A (n.4487+38G>A) c.5663+38G>A (n.5663+38G>A) c.5552+38G>A (n.5552+38G>A) c.5474+38G>A (n.5474+38G>A) c.5126+38G>A (n.5126+38G>A) c.4751+38G>A (n.4751+38G>A) c.5558+38G>A (n.5558+38G>A) c.5660+38G>A (n.5660+38G>A) c.5603+38G>A (n.5603+38G>A) c.5579+38G>A (n.5579+38G>A) c.5534+38G>A (n.5534+38G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53801465C>A | CA2577794098 | CACNA1D | c.5468+40C>A (n.5468+40C>A) n.2407+40C>A n.843+40C>A c.5408+40C>A (n.5408+40C>A) c.5363+40C>A (n.5363+40C>A) c.1529+40C>A n.764+40C>A n.835+40C>A c.5435+40C>A (n.5435+40C>A) n.162+40C>A c.4487+40C>A (n.4487+40C>A) c.5663+40C>A (n.5663+40C>A) c.5552+40C>A (n.5552+40C>A) c.5474+40C>A (n.5474+40C>A) c.5126+40C>A (n.5126+40C>A) c.4751+40C>A (n.4751+40C>A) c.5558+40C>A (n.5558+40C>A) c.5660+40C>A (n.5660+40C>A) c.5603+40C>A (n.5603+40C>A) c.5579+40C>A (n.5579+40C>A) c.5534+40C>A (n.5534+40C>A) | |
3 | g.53801465C= | CA1365484261 | CACNA1D | c.5468+40C= (n.5468+40C=) n.2407+40C= n.843+40C= c.5408+40C= (n.5408+40C=) c.5363+40C= (n.5363+40C=) c.1529+40C= n.764+40C= n.835+40C= c.5435+40C= (n.5435+40C=) n.162+40C= c.4487+40C= (n.4487+40C=) c.5663+40C= (n.5663+40C=) c.5552+40C= (n.5552+40C=) c.5474+40C= (n.5474+40C=) c.5126+40C= (n.5126+40C=) c.4751+40C= (n.4751+40C=) c.5558+40C= (n.5558+40C=) c.5660+40C= (n.5660+40C=) c.5603+40C= (n.5603+40C=) c.5579+40C= (n.5579+40C=) c.5534+40C= (n.5534+40C=) | |
3 | g.53801465C>T | CA2455119 | CACNA1D | c.5468+40C>T (n.5468+40C>T) n.2407+40C>T n.843+40C>T c.5408+40C>T (n.5408+40C>T) c.5363+40C>T (n.5363+40C>T) c.1529+40C>T n.764+40C>T n.835+40C>T c.5435+40C>T (n.5435+40C>T) n.162+40C>T c.4487+40C>T (n.4487+40C>T) c.5663+40C>T (n.5663+40C>T) c.5552+40C>T (n.5552+40C>T) c.5474+40C>T (n.5474+40C>T) c.5126+40C>T (n.5126+40C>T) c.4751+40C>T (n.4751+40C>T) c.5558+40C>T (n.5558+40C>T) c.5660+40C>T (n.5660+40C>T) c.5603+40C>T (n.5603+40C>T) c.5579+40C>T (n.5579+40C>T) c.5534+40C>T (n.5534+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801466_53801469del | CA2666139609 | CACNA1D | c.5468+41_5468+44del (n.5468+41_5468+44del) n.2407+41_2407+44del n.843+41_843+44del c.5408+41_5408+44del (n.5408+41_5408+44del) c.5363+41_5363+44del (n.5363+41_5363+44del) c.1529+41_1529+44del n.764+41_764+44del n.835+41_835+44del c.5435+41_5435+44del (n.5435+41_5435+44del) n.162+41_162+44del c.4487+41_4487+44del (n.4487+41_4487+44del) c.5663+41_5663+44del (n.5663+41_5663+44del) c.5552+41_5552+44del (n.5552+41_5552+44del) c.5474+41_5474+44del (n.5474+41_5474+44del) c.5126+41_5126+44del (n.5126+41_5126+44del) c.4751+41_4751+44del (n.4751+41_4751+44del) c.5558+41_5558+44del (n.5558+41_5558+44del) c.5660+41_5660+44del (n.5660+41_5660+44del) c.5603+41_5603+44del (n.5603+41_5603+44del) c.5579+41_5579+44del (n.5579+41_5579+44del) c.5534+41_5534+44del (n.5534+41_5534+44del) | gnomAD v4 |
3 | g.53801466T>C | CA2756305542 | CACNA1D | c.5468+41T>C (n.5468+41T>C) n.2407+41T>C n.843+41T>C c.5408+41T>C (n.5408+41T>C) c.5363+41T>C (n.5363+41T>C) c.1529+41T>C n.764+41T>C n.835+41T>C c.5435+41T>C (n.5435+41T>C) n.162+41T>C c.4487+41T>C (n.4487+41T>C) c.5663+41T>C (n.5663+41T>C) c.5552+41T>C (n.5552+41T>C) c.5474+41T>C (n.5474+41T>C) c.5126+41T>C (n.5126+41T>C) c.4751+41T>C (n.4751+41T>C) c.5558+41T>C (n.5558+41T>C) c.5660+41T>C (n.5660+41T>C) c.5603+41T>C (n.5603+41T>C) c.5579+41T>C (n.5579+41T>C) c.5534+41T>C (n.5534+41T>C) | |
3 | g.53801467G>A | CA543193904 | CACNA1D | c.5468+42G>A (n.5468+42G>A) n.2407+42G>A n.843+42G>A c.5408+42G>A (n.5408+42G>A) c.5363+42G>A (n.5363+42G>A) c.1529+42G>A n.764+42G>A n.835+42G>A c.5435+42G>A (n.5435+42G>A) n.162+42G>A c.4487+42G>A (n.4487+42G>A) c.5663+42G>A (n.5663+42G>A) c.5552+42G>A (n.5552+42G>A) c.5474+42G>A (n.5474+42G>A) c.5126+42G>A (n.5126+42G>A) c.4751+42G>A (n.4751+42G>A) c.5558+42G>A (n.5558+42G>A) c.5660+42G>A (n.5660+42G>A) c.5603+42G>A (n.5603+42G>A) c.5579+42G>A (n.5579+42G>A) c.5534+42G>A (n.5534+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.53801467G= | CA1365484262 | CACNA1D | c.5468+42G= (n.5468+42G=) n.2407+42G= n.843+42G= c.5408+42G= (n.5408+42G=) c.5363+42G= (n.5363+42G=) c.1529+42G= n.764+42G= n.835+42G= c.5435+42G= (n.5435+42G=) n.162+42G= c.4487+42G= (n.4487+42G=) c.5663+42G= (n.5663+42G=) c.5552+42G= (n.5552+42G=) c.5474+42G= (n.5474+42G=) c.5126+42G= (n.5126+42G=) c.4751+42G= (n.4751+42G=) c.5558+42G= (n.5558+42G=) c.5660+42G= (n.5660+42G=) c.5603+42G= (n.5603+42G=) c.5579+42G= (n.5579+42G=) c.5534+42G= (n.5534+42G=) | |
3 | g.53801467G>T | CA908236005 | CACNA1D | c.5468+42G>T (n.5468+42G>T) n.2407+42G>T n.843+42G>T c.5408+42G>T (n.5408+42G>T) c.5363+42G>T (n.5363+42G>T) c.1529+42G>T n.764+42G>T n.835+42G>T c.5435+42G>T (n.5435+42G>T) n.162+42G>T c.4487+42G>T (n.4487+42G>T) c.5663+42G>T (n.5663+42G>T) c.5552+42G>T (n.5552+42G>T) c.5474+42G>T (n.5474+42G>T) c.5126+42G>T (n.5126+42G>T) c.4751+42G>T (n.4751+42G>T) c.5558+42G>T (n.5558+42G>T) c.5660+42G>T (n.5660+42G>T) c.5603+42G>T (n.5603+42G>T) c.5579+42G>T (n.5579+42G>T) c.5534+42G>T (n.5534+42G>T) | dbSNP |
3 | g.53801468C= | CA1365484263 | CACNA1D | c.5468+43C= (n.5468+43C=) n.2407+43C= n.843+43C= c.5408+43C= (n.5408+43C=) c.5363+43C= (n.5363+43C=) c.1529+43C= n.764+43C= n.835+43C= c.5435+43C= (n.5435+43C=) n.162+43C= c.4487+43C= (n.4487+43C=) c.5663+43C= (n.5663+43C=) c.5552+43C= (n.5552+43C=) c.5474+43C= (n.5474+43C=) c.5126+43C= (n.5126+43C=) c.4751+43C= (n.4751+43C=) c.5558+43C= (n.5558+43C=) c.5660+43C= (n.5660+43C=) c.5603+43C= (n.5603+43C=) c.5579+43C= (n.5579+43C=) c.5534+43C= (n.5534+43C=) | |
3 | g.53801468C>T | CA1365484264 | CACNA1D | c.5468+43C>T (n.5468+43C>T) n.2407+43C>T n.843+43C>T c.5408+43C>T (n.5408+43C>T) c.5363+43C>T (n.5363+43C>T) c.1529+43C>T n.764+43C>T n.835+43C>T c.5435+43C>T (n.5435+43C>T) n.162+43C>T c.4487+43C>T (n.4487+43C>T) c.5663+43C>T (n.5663+43C>T) c.5552+43C>T (n.5552+43C>T) c.5474+43C>T (n.5474+43C>T) c.5126+43C>T (n.5126+43C>T) c.4751+43C>T (n.4751+43C>T) c.5558+43C>T (n.5558+43C>T) c.5660+43C>T (n.5660+43C>T) c.5603+43C>T (n.5603+43C>T) c.5579+43C>T (n.5579+43C>T) c.5534+43C>T (n.5534+43C>T) | dbSNP |
3 | g.53801470del | CA2666139610 | CACNA1D | c.5468+45del (n.5468+45del) n.2407+45del n.843+45del c.5408+45del (n.5408+45del) c.5363+45del (n.5363+45del) c.1529+45del n.764+45del n.835+45del c.5435+45del (n.5435+45del) n.162+45del c.4487+45del (n.4487+45del) c.5663+45del (n.5663+45del) c.5552+45del (n.5552+45del) c.5474+45del (n.5474+45del) c.5126+45del (n.5126+45del) c.4751+45del (n.4751+45del) c.5558+45del (n.5558+45del) c.5660+45del (n.5660+45del) c.5603+45del (n.5603+45del) c.5579+45del (n.5579+45del) c.5534+45del (n.5534+45del) | gnomAD v4 |
3 | g.53801469C>T | CA2666139611 | CACNA1D | c.5468+44C>T (n.5468+44C>T) n.2407+44C>T n.843+44C>T c.5408+44C>T (n.5408+44C>T) c.5363+44C>T (n.5363+44C>T) c.1529+44C>T n.764+44C>T n.835+44C>T c.5435+44C>T (n.5435+44C>T) n.162+44C>T c.4487+44C>T (n.4487+44C>T) c.5663+44C>T (n.5663+44C>T) c.5552+44C>T (n.5552+44C>T) c.5474+44C>T (n.5474+44C>T) c.5126+44C>T (n.5126+44C>T) c.4751+44C>T (n.4751+44C>T) c.5558+44C>T (n.5558+44C>T) c.5660+44C>T (n.5660+44C>T) c.5603+44C>T (n.5603+44C>T) c.5579+44C>T (n.5579+44C>T) c.5534+44C>T (n.5534+44C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53801470C>A | CA2666139612 | CACNA1D | c.5468+45C>A (n.5468+45C>A) n.2407+45C>A n.843+45C>A c.5408+45C>A (n.5408+45C>A) c.5363+45C>A (n.5363+45C>A) c.1529+45C>A n.764+45C>A n.835+45C>A c.5435+45C>A (n.5435+45C>A) n.162+45C>A c.4487+45C>A (n.4487+45C>A) c.5663+45C>A (n.5663+45C>A) c.5552+45C>A (n.5552+45C>A) c.5474+45C>A (n.5474+45C>A) c.5126+45C>A (n.5126+45C>A) c.4751+45C>A (n.4751+45C>A) c.5558+45C>A (n.5558+45C>A) c.5660+45C>A (n.5660+45C>A) c.5603+45C>A (n.5603+45C>A) c.5579+45C>A (n.5579+45C>A) c.5534+45C>A (n.5534+45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53801470C= | CA1365484265 | CACNA1D | c.5468+45C= (n.5468+45C=) n.2407+45C= n.843+45C= c.5408+45C= (n.5408+45C=) c.5363+45C= (n.5363+45C=) c.1529+45C= n.764+45C= n.835+45C= c.5435+45C= (n.5435+45C=) n.162+45C= c.4487+45C= (n.4487+45C=) c.5663+45C= (n.5663+45C=) c.5552+45C= (n.5552+45C=) c.5474+45C= (n.5474+45C=) c.5126+45C= (n.5126+45C=) c.4751+45C= (n.4751+45C=) c.5558+45C= (n.5558+45C=) c.5660+45C= (n.5660+45C=) c.5603+45C= (n.5603+45C=) c.5579+45C= (n.5579+45C=) c.5534+45C= (n.5534+45C=) | |
3 | g.53801470C>G | CA74860092 | CACNA1D | c.5468+45C>G (n.5468+45C>G) n.2407+45C>G n.843+45C>G c.5408+45C>G (n.5408+45C>G) c.5363+45C>G (n.5363+45C>G) c.1529+45C>G n.764+45C>G n.835+45C>G c.5435+45C>G (n.5435+45C>G) n.162+45C>G c.4487+45C>G (n.4487+45C>G) c.5663+45C>G (n.5663+45C>G) c.5552+45C>G (n.5552+45C>G) c.5474+45C>G (n.5474+45C>G) c.5126+45C>G (n.5126+45C>G) c.4751+45C>G (n.4751+45C>G) c.5558+45C>G (n.5558+45C>G) c.5660+45C>G (n.5660+45C>G) c.5603+45C>G (n.5603+45C>G) c.5579+45C>G (n.5579+45C>G) c.5534+45C>G (n.5534+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801470C>T | CA2455120 | CACNA1D | c.5468+45C>T (n.5468+45C>T) n.2407+45C>T n.843+45C>T c.5408+45C>T (n.5408+45C>T) c.5363+45C>T (n.5363+45C>T) c.1529+45C>T n.764+45C>T n.835+45C>T c.5435+45C>T (n.5435+45C>T) n.162+45C>T c.4487+45C>T (n.4487+45C>T) c.5663+45C>T (n.5663+45C>T) c.5552+45C>T (n.5552+45C>T) c.5474+45C>T (n.5474+45C>T) c.5126+45C>T (n.5126+45C>T) c.4751+45C>T (n.4751+45C>T) c.5558+45C>T (n.5558+45C>T) c.5660+45C>T (n.5660+45C>T) c.5603+45C>T (n.5603+45C>T) c.5579+45C>T (n.5579+45C>T) c.5534+45C>T (n.5534+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801471G>A | CA2455121 | CACNA1D | c.5468+46G>A (n.5468+46G>A) n.2407+46G>A n.843+46G>A c.5408+46G>A (n.5408+46G>A) c.5363+46G>A (n.5363+46G>A) c.1529+46G>A n.764+46G>A n.835+46G>A c.5435+46G>A (n.5435+46G>A) n.162+46G>A c.4487+46G>A (n.4487+46G>A) c.5663+46G>A (n.5663+46G>A) c.5552+46G>A (n.5552+46G>A) c.5474+46G>A (n.5474+46G>A) c.5126+46G>A (n.5126+46G>A) c.4751+46G>A (n.4751+46G>A) c.5558+46G>A (n.5558+46G>A) c.5660+46G>A (n.5660+46G>A) c.5603+46G>A (n.5603+46G>A) c.5579+46G>A (n.5579+46G>A) c.5534+46G>A (n.5534+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801471G= | CA1365484266 | CACNA1D | c.5468+46G= (n.5468+46G=) n.2407+46G= n.843+46G= c.5408+46G= (n.5408+46G=) c.5363+46G= (n.5363+46G=) c.1529+46G= n.764+46G= n.835+46G= c.5435+46G= (n.5435+46G=) n.162+46G= c.4487+46G= (n.4487+46G=) c.5663+46G= (n.5663+46G=) c.5552+46G= (n.5552+46G=) c.5474+46G= (n.5474+46G=) c.5126+46G= (n.5126+46G=) c.4751+46G= (n.4751+46G=) c.5558+46G= (n.5558+46G=) c.5660+46G= (n.5660+46G=) c.5603+46G= (n.5603+46G=) c.5579+46G= (n.5579+46G=) c.5534+46G= (n.5534+46G=) | |
3 | g.53801472T>G | CA2666139613 | CACNA1D | c.5468+47T>G (n.5468+47T>G) n.2407+47T>G n.843+47T>G c.5408+47T>G (n.5408+47T>G) c.5363+47T>G (n.5363+47T>G) c.1529+47T>G n.764+47T>G n.835+47T>G c.5435+47T>G (n.5435+47T>G) n.162+47T>G c.4487+47T>G (n.4487+47T>G) c.5663+47T>G (n.5663+47T>G) c.5552+47T>G (n.5552+47T>G) c.5474+47T>G (n.5474+47T>G) c.5126+47T>G (n.5126+47T>G) c.4751+47T>G (n.4751+47T>G) c.5558+47T>G (n.5558+47T>G) c.5660+47T>G (n.5660+47T>G) c.5603+47T>G (n.5603+47T>G) c.5579+47T>G (n.5579+47T>G) c.5534+47T>G (n.5534+47T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.53801473G>A | CA543193908 | CACNA1D | c.5468+48G>A (n.5468+48G>A) n.2407+48G>A n.843+48G>A c.5408+48G>A (n.5408+48G>A) c.5363+48G>A (n.5363+48G>A) c.1529+48G>A n.764+48G>A n.835+48G>A c.5435+48G>A (n.5435+48G>A) n.162+48G>A c.4487+48G>A (n.4487+48G>A) c.5663+48G>A (n.5663+48G>A) c.5552+48G>A (n.5552+48G>A) c.5474+48G>A (n.5474+48G>A) c.5126+48G>A (n.5126+48G>A) c.4751+48G>A (n.4751+48G>A) c.5558+48G>A (n.5558+48G>A) c.5660+48G>A (n.5660+48G>A) c.5603+48G>A (n.5603+48G>A) c.5579+48G>A (n.5579+48G>A) c.5534+48G>A (n.5534+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.53801473G= | CA1365484267 | CACNA1D | c.5468+48G= (n.5468+48G=) n.2407+48G= n.843+48G= c.5408+48G= (n.5408+48G=) c.5363+48G= (n.5363+48G=) c.1529+48G= n.764+48G= n.835+48G= c.5435+48G= (n.5435+48G=) n.162+48G= c.4487+48G= (n.4487+48G=) c.5663+48G= (n.5663+48G=) c.5552+48G= (n.5552+48G=) c.5474+48G= (n.5474+48G=) c.5126+48G= (n.5126+48G=) c.4751+48G= (n.4751+48G=) c.5558+48G= (n.5558+48G=) c.5660+48G= (n.5660+48G=) c.5603+48G= (n.5603+48G=) c.5579+48G= (n.5579+48G=) c.5534+48G= (n.5534+48G=) | |
3 | g.53801473G>T | CA2666139614 | CACNA1D | c.5468+48G>T (n.5468+48G>T) n.2407+48G>T n.843+48G>T c.5408+48G>T (n.5408+48G>T) c.5363+48G>T (n.5363+48G>T) c.1529+48G>T n.764+48G>T n.835+48G>T c.5435+48G>T (n.5435+48G>T) n.162+48G>T c.4487+48G>T (n.4487+48G>T) c.5663+48G>T (n.5663+48G>T) c.5552+48G>T (n.5552+48G>T) c.5474+48G>T (n.5474+48G>T) c.5126+48G>T (n.5126+48G>T) c.4751+48G>T (n.4751+48G>T) c.5558+48G>T (n.5558+48G>T) c.5660+48G>T (n.5660+48G>T) c.5603+48G>T (n.5603+48G>T) c.5579+48G>T (n.5579+48G>T) c.5534+48G>T (n.5534+48G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53801474T>A | CA74860093 | CACNA1D | c.5468+49T>A (n.5468+49T>A) n.2407+49T>A n.843+49T>A c.5408+49T>A (n.5408+49T>A) c.5363+49T>A (n.5363+49T>A) c.1529+49T>A n.764+49T>A n.835+49T>A c.5435+49T>A (n.5435+49T>A) n.162+49T>A c.4487+49T>A (n.4487+49T>A) c.5663+49T>A (n.5663+49T>A) c.5552+49T>A (n.5552+49T>A) c.5474+49T>A (n.5474+49T>A) c.5126+49T>A (n.5126+49T>A) c.4751+49T>A (n.4751+49T>A) c.5558+49T>A (n.5558+49T>A) c.5660+49T>A (n.5660+49T>A) c.5603+49T>A (n.5603+49T>A) c.5579+49T>A (n.5579+49T>A) c.5534+49T>A (n.5534+49T>A) | dbSNP |
3 | g.53801474T= | CA1365484268 | CACNA1D | c.5468+49T= (n.5468+49T=) n.2407+49T= n.843+49T= c.5408+49T= (n.5408+49T=) c.5363+49T= (n.5363+49T=) c.1529+49T= n.764+49T= n.835+49T= c.5435+49T= (n.5435+49T=) n.162+49T= c.4487+49T= (n.4487+49T=) c.5663+49T= (n.5663+49T=) c.5552+49T= (n.5552+49T=) c.5474+49T= (n.5474+49T=) c.5126+49T= (n.5126+49T=) c.4751+49T= (n.4751+49T=) c.5558+49T= (n.5558+49T=) c.5660+49T= (n.5660+49T=) c.5603+49T= (n.5603+49T=) c.5579+49T= (n.5579+49T=) c.5534+49T= (n.5534+49T=) | |
3 | g.53801476G>C | CA2455122 | CACNA1D | c.5468+51G>C (n.5468+51G>C) n.2407+51G>C n.843+51G>C c.5408+51G>C (n.5408+51G>C) c.5363+51G>C (n.5363+51G>C) c.1529+51G>C n.764+51G>C n.835+51G>C c.5435+51G>C (n.5435+51G>C) n.162+51G>C c.4487+51G>C (n.4487+51G>C) c.5663+51G>C (n.5663+51G>C) c.5552+51G>C (n.5552+51G>C) c.5474+51G>C (n.5474+51G>C) c.5126+51G>C (n.5126+51G>C) c.4751+51G>C (n.4751+51G>C) c.5558+51G>C (n.5558+51G>C) c.5660+51G>C (n.5660+51G>C) c.5603+51G>C (n.5603+51G>C) c.5579+51G>C (n.5579+51G>C) c.5534+51G>C (n.5534+51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801476G= | CA1365484269 | CACNA1D | c.5468+51G= (n.5468+51G=) n.2407+51G= n.843+51G= c.5408+51G= (n.5408+51G=) c.5363+51G= (n.5363+51G=) c.1529+51G= n.764+51G= n.835+51G= c.5435+51G= (n.5435+51G=) n.162+51G= c.4487+51G= (n.4487+51G=) c.5663+51G= (n.5663+51G=) c.5552+51G= (n.5552+51G=) c.5474+51G= (n.5474+51G=) c.5126+51G= (n.5126+51G=) c.4751+51G= (n.4751+51G=) c.5558+51G= (n.5558+51G=) c.5660+51G= (n.5660+51G=) c.5603+51G= (n.5603+51G=) c.5579+51G= (n.5579+51G=) c.5534+51G= (n.5534+51G=) | |
3 | g.53801476G>T | CA74860111 | CACNA1D | c.5468+51G>T (n.5468+51G>T) n.2407+51G>T n.843+51G>T c.5408+51G>T (n.5408+51G>T) c.5363+51G>T (n.5363+51G>T) c.1529+51G>T n.764+51G>T n.835+51G>T c.5435+51G>T (n.5435+51G>T) n.162+51G>T c.4487+51G>T (n.4487+51G>T) c.5663+51G>T (n.5663+51G>T) c.5552+51G>T (n.5552+51G>T) c.5474+51G>T (n.5474+51G>T) c.5126+51G>T (n.5126+51G>T) c.4751+51G>T (n.4751+51G>T) c.5558+51G>T (n.5558+51G>T) c.5660+51G>T (n.5660+51G>T) c.5603+51G>T (n.5603+51G>T) c.5579+51G>T (n.5579+51G>T) c.5534+51G>T (n.5534+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53801477C>A | CA2666139615 | CACNA1D | c.5468+52C>A (n.5468+52C>A) n.2407+52C>A n.843+52C>A c.5408+52C>A (n.5408+52C>A) c.5363+52C>A (n.5363+52C>A) c.1529+52C>A n.764+52C>A n.835+52C>A c.5435+52C>A (n.5435+52C>A) n.162+52C>A c.4487+52C>A (n.4487+52C>A) c.5663+52C>A (n.5663+52C>A) c.5552+52C>A (n.5552+52C>A) c.5474+52C>A (n.5474+52C>A) c.5126+52C>A (n.5126+52C>A) c.4751+52C>A (n.4751+52C>A) c.5558+52C>A (n.5558+52C>A) c.5660+52C>A (n.5660+52C>A) c.5603+52C>A (n.5603+52C>A) c.5579+52C>A (n.5579+52C>A) c.5534+52C>A (n.5534+52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53801477C= | CA1365484270 | CACNA1D | c.5468+52C= (n.5468+52C=) n.2407+52C= n.843+52C= c.5408+52C= (n.5408+52C=) c.5363+52C= (n.5363+52C=) c.1529+52C= n.764+52C= n.835+52C= c.5435+52C= (n.5435+52C=) n.162+52C= c.4487+52C= (n.4487+52C=) c.5663+52C= (n.5663+52C=) c.5552+52C= (n.5552+52C=) c.5474+52C= (n.5474+52C=) c.5126+52C= (n.5126+52C=) c.4751+52C= (n.4751+52C=) c.5558+52C= (n.5558+52C=) c.5660+52C= (n.5660+52C=) c.5603+52C= (n.5603+52C=) c.5579+52C= (n.5579+52C=) c.5534+52C= (n.5534+52C=) | |
3 | g.53801477C>T | CA2455123 | CACNA1D | c.5468+52C>T (n.5468+52C>T) n.2407+52C>T n.843+52C>T c.5408+52C>T (n.5408+52C>T) c.5363+52C>T (n.5363+52C>T) c.1529+52C>T n.764+52C>T n.835+52C>T c.5435+52C>T (n.5435+52C>T) n.162+52C>T c.4487+52C>T (n.4487+52C>T) c.5663+52C>T (n.5663+52C>T) c.5552+52C>T (n.5552+52C>T) c.5474+52C>T (n.5474+52C>T) c.5126+52C>T (n.5126+52C>T) c.4751+52C>T (n.4751+52C>T) c.5558+52C>T (n.5558+52C>T) c.5660+52C>T (n.5660+52C>T) c.5603+52C>T (n.5603+52C>T) c.5579+52C>T (n.5579+52C>T) c.5534+52C>T (n.5534+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801478G>A | CA74860135 | CACNA1D | c.5468+53G>A (n.5468+53G>A) n.2407+53G>A n.843+53G>A c.5408+53G>A (n.5408+53G>A) c.5363+53G>A (n.5363+53G>A) c.1529+53G>A n.764+53G>A n.835+53G>A c.5435+53G>A (n.5435+53G>A) n.162+53G>A c.4487+53G>A (n.4487+53G>A) c.5663+53G>A (n.5663+53G>A) c.5552+53G>A (n.5552+53G>A) c.5474+53G>A (n.5474+53G>A) c.5126+53G>A (n.5126+53G>A) c.4751+53G>A (n.4751+53G>A) c.5558+53G>A (n.5558+53G>A) c.5660+53G>A (n.5660+53G>A) c.5603+53G>A (n.5603+53G>A) c.5579+53G>A (n.5579+53G>A) c.5534+53G>A (n.5534+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801478G>C | CA543193911 | CACNA1D | c.5468+53G>C (n.5468+53G>C) n.2407+53G>C n.843+53G>C c.5408+53G>C (n.5408+53G>C) c.5363+53G>C (n.5363+53G>C) c.1529+53G>C n.764+53G>C n.835+53G>C c.5435+53G>C (n.5435+53G>C) n.162+53G>C c.4487+53G>C (n.4487+53G>C) c.5663+53G>C (n.5663+53G>C) c.5552+53G>C (n.5552+53G>C) c.5474+53G>C (n.5474+53G>C) c.5126+53G>C (n.5126+53G>C) c.4751+53G>C (n.4751+53G>C) c.5558+53G>C (n.5558+53G>C) c.5660+53G>C (n.5660+53G>C) c.5603+53G>C (n.5603+53G>C) c.5579+53G>C (n.5579+53G>C) c.5534+53G>C (n.5534+53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801478G= | CA1365484271 | CACNA1D | c.5468+53G= (n.5468+53G=) n.2407+53G= n.843+53G= c.5408+53G= (n.5408+53G=) c.5363+53G= (n.5363+53G=) c.1529+53G= n.764+53G= n.835+53G= c.5435+53G= (n.5435+53G=) n.162+53G= c.4487+53G= (n.4487+53G=) c.5663+53G= (n.5663+53G=) c.5552+53G= (n.5552+53G=) c.5474+53G= (n.5474+53G=) c.5126+53G= (n.5126+53G=) c.4751+53G= (n.4751+53G=) c.5558+53G= (n.5558+53G=) c.5660+53G= (n.5660+53G=) c.5603+53G= (n.5603+53G=) c.5579+53G= (n.5579+53G=) c.5534+53G= (n.5534+53G=) | |
3 | g.53801478G>T | CA2666139616 | CACNA1D | c.5468+53G>T (n.5468+53G>T) n.2407+53G>T n.843+53G>T c.5408+53G>T (n.5408+53G>T) c.5363+53G>T (n.5363+53G>T) c.1529+53G>T n.764+53G>T n.835+53G>T c.5435+53G>T (n.5435+53G>T) n.162+53G>T c.4487+53G>T (n.4487+53G>T) c.5663+53G>T (n.5663+53G>T) c.5552+53G>T (n.5552+53G>T) c.5474+53G>T (n.5474+53G>T) c.5126+53G>T (n.5126+53G>T) c.4751+53G>T (n.4751+53G>T) c.5558+53G>T (n.5558+53G>T) c.5660+53G>T (n.5660+53G>T) c.5603+53G>T (n.5603+53G>T) c.5579+53G>T (n.5579+53G>T) c.5534+53G>T (n.5534+53G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53801481T>A | CA1048074913 | CACNA1D | c.5468+56T>A (n.5468+56T>A) n.2407+56T>A n.843+56T>A c.5408+56T>A (n.5408+56T>A) c.5363+56T>A (n.5363+56T>A) c.1529+56T>A n.764+56T>A n.835+56T>A c.5435+56T>A (n.5435+56T>A) n.162+56T>A c.4487+56T>A (n.4487+56T>A) c.5663+56T>A (n.5663+56T>A) c.5552+56T>A (n.5552+56T>A) c.5474+56T>A (n.5474+56T>A) c.5126+56T>A (n.5126+56T>A) c.4751+56T>A (n.4751+56T>A) c.5558+56T>A (n.5558+56T>A) c.5660+56T>A (n.5660+56T>A) c.5603+56T>A (n.5603+56T>A) c.5579+56T>A (n.5579+56T>A) c.5534+56T>A (n.5534+56T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801481T>C | CA2666139617 | CACNA1D | c.5468+56T>C (n.5468+56T>C) n.2407+56T>C n.843+56T>C c.5408+56T>C (n.5408+56T>C) c.5363+56T>C (n.5363+56T>C) c.1529+56T>C n.764+56T>C n.835+56T>C c.5435+56T>C (n.5435+56T>C) n.162+56T>C c.4487+56T>C (n.4487+56T>C) c.5663+56T>C (n.5663+56T>C) c.5552+56T>C (n.5552+56T>C) c.5474+56T>C (n.5474+56T>C) c.5126+56T>C (n.5126+56T>C) c.4751+56T>C (n.4751+56T>C) c.5558+56T>C (n.5558+56T>C) c.5660+56T>C (n.5660+56T>C) c.5603+56T>C (n.5603+56T>C) c.5579+56T>C (n.5579+56T>C) c.5534+56T>C (n.5534+56T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.53801481T= | CA1365484272 | CACNA1D | c.5468+56T= (n.5468+56T=) n.2407+56T= n.843+56T= c.5408+56T= (n.5408+56T=) c.5363+56T= (n.5363+56T=) c.1529+56T= n.764+56T= n.835+56T= c.5435+56T= (n.5435+56T=) n.162+56T= c.4487+56T= (n.4487+56T=) c.5663+56T= (n.5663+56T=) c.5552+56T= (n.5552+56T=) c.5474+56T= (n.5474+56T=) c.5126+56T= (n.5126+56T=) c.4751+56T= (n.4751+56T=) c.5558+56T= (n.5558+56T=) c.5660+56T= (n.5660+56T=) c.5603+56T= (n.5603+56T=) c.5579+56T= (n.5579+56T=) c.5534+56T= (n.5534+56T=) | |
3 | g.53801482A>G | CA2666139618 | CACNA1D | c.5468+57A>G (n.5468+57A>G) n.2407+57A>G n.843+57A>G c.5408+57A>G (n.5408+57A>G) c.5363+57A>G (n.5363+57A>G) c.1529+57A>G n.764+57A>G n.835+57A>G c.5435+57A>G (n.5435+57A>G) n.162+57A>G c.4487+57A>G (n.4487+57A>G) c.5663+57A>G (n.5663+57A>G) c.5552+57A>G (n.5552+57A>G) c.5474+57A>G (n.5474+57A>G) c.5126+57A>G (n.5126+57A>G) c.4751+57A>G (n.4751+57A>G) c.5558+57A>G (n.5558+57A>G) c.5660+57A>G (n.5660+57A>G) c.5603+57A>G (n.5603+57A>G) c.5579+57A>G (n.5579+57A>G) c.5534+57A>G (n.5534+57A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.53801483G>T | CA2666139619 | CACNA1D | c.5468+58G>T (n.5468+58G>T) n.2407+58G>T n.843+58G>T c.5408+58G>T (n.5408+58G>T) c.5363+58G>T (n.5363+58G>T) c.1529+58G>T n.764+58G>T n.835+58G>T c.5435+58G>T (n.5435+58G>T) n.162+58G>T c.4487+58G>T (n.4487+58G>T) c.5663+58G>T (n.5663+58G>T) c.5552+58G>T (n.5552+58G>T) c.5474+58G>T (n.5474+58G>T) c.5126+58G>T (n.5126+58G>T) c.4751+58G>T (n.4751+58G>T) c.5558+58G>T (n.5558+58G>T) c.5660+58G>T (n.5660+58G>T) c.5603+58G>T (n.5603+58G>T) c.5579+58G>T (n.5579+58G>T) c.5534+58G>T (n.5534+58G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53801484T>A | CA543193912 | CACNA1D | c.5468+59T>A (n.5468+59T>A) n.2407+59T>A n.843+59T>A c.5408+59T>A (n.5408+59T>A) c.5363+59T>A (n.5363+59T>A) c.1529+59T>A n.764+59T>A n.835+59T>A c.5435+59T>A (n.5435+59T>A) n.162+59T>A c.4487+59T>A (n.4487+59T>A) c.5663+59T>A (n.5663+59T>A) c.5552+59T>A (n.5552+59T>A) c.5474+59T>A (n.5474+59T>A) c.5126+59T>A (n.5126+59T>A) c.4751+59T>A (n.4751+59T>A) c.5558+59T>A (n.5558+59T>A) c.5660+59T>A (n.5660+59T>A) c.5603+59T>A (n.5603+59T>A) c.5579+59T>A (n.5579+59T>A) c.5534+59T>A (n.5534+59T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801484T= | CA1365484273 | CACNA1D | c.5468+59T= (n.5468+59T=) n.2407+59T= n.843+59T= c.5408+59T= (n.5408+59T=) c.5363+59T= (n.5363+59T=) c.1529+59T= n.764+59T= n.835+59T= c.5435+59T= (n.5435+59T=) n.162+59T= c.4487+59T= (n.4487+59T=) c.5663+59T= (n.5663+59T=) c.5552+59T= (n.5552+59T=) c.5474+59T= (n.5474+59T=) c.5126+59T= (n.5126+59T=) c.4751+59T= (n.4751+59T=) c.5558+59T= (n.5558+59T=) c.5660+59T= (n.5660+59T=) c.5603+59T= (n.5603+59T=) c.5579+59T= (n.5579+59T=) c.5534+59T= (n.5534+59T=) | |
3 | g.53801485C>A | CA2666139620 | CACNA1D | c.5468+60C>A (n.5468+60C>A) n.2407+60C>A n.843+60C>A c.5408+60C>A (n.5408+60C>A) c.5363+60C>A (n.5363+60C>A) c.1529+60C>A n.764+60C>A n.835+60C>A c.5435+60C>A (n.5435+60C>A) n.162+60C>A c.4487+60C>A (n.4487+60C>A) c.5663+60C>A (n.5663+60C>A) c.5552+60C>A (n.5552+60C>A) c.5474+60C>A (n.5474+60C>A) c.5126+60C>A (n.5126+60C>A) c.4751+60C>A (n.4751+60C>A) c.5558+60C>A (n.5558+60C>A) c.5660+60C>A (n.5660+60C>A) c.5603+60C>A (n.5603+60C>A) c.5579+60C>A (n.5579+60C>A) c.5534+60C>A (n.5534+60C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53801485C= | CA1365484274 | CACNA1D | c.5468+60C= (n.5468+60C=) n.2407+60C= n.843+60C= c.5408+60C= (n.5408+60C=) c.5363+60C= (n.5363+60C=) c.1529+60C= n.764+60C= n.835+60C= c.5435+60C= (n.5435+60C=) n.162+60C= c.4487+60C= (n.4487+60C=) c.5663+60C= (n.5663+60C=) c.5552+60C= (n.5552+60C=) c.5474+60C= (n.5474+60C=) c.5126+60C= (n.5126+60C=) c.4751+60C= (n.4751+60C=) c.5558+60C= (n.5558+60C=) c.5660+60C= (n.5660+60C=) c.5603+60C= (n.5603+60C=) c.5579+60C= (n.5579+60C=) c.5534+60C= (n.5534+60C=) | |
3 | g.53801485C>T | CA74860144 | CACNA1D | c.5468+60C>T (n.5468+60C>T) n.2407+60C>T n.843+60C>T c.5408+60C>T (n.5408+60C>T) c.5363+60C>T (n.5363+60C>T) c.1529+60C>T n.764+60C>T n.835+60C>T c.5435+60C>T (n.5435+60C>T) n.162+60C>T c.4487+60C>T (n.4487+60C>T) c.5663+60C>T (n.5663+60C>T) c.5552+60C>T (n.5552+60C>T) c.5474+60C>T (n.5474+60C>T) c.5126+60C>T (n.5126+60C>T) c.4751+60C>T (n.4751+60C>T) c.5558+60C>T (n.5558+60C>T) c.5660+60C>T (n.5660+60C>T) c.5603+60C>T (n.5603+60C>T) c.5579+60C>T (n.5579+60C>T) c.5534+60C>T (n.5534+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801486C>A | CA2577794099 | CACNA1D | c.5468+61C>A (n.5468+61C>A) n.2407+61C>A n.843+61C>A c.5408+61C>A (n.5408+61C>A) c.5363+61C>A (n.5363+61C>A) c.1529+61C>A n.764+61C>A n.835+61C>A c.5435+61C>A (n.5435+61C>A) n.162+61C>A c.4487+61C>A (n.4487+61C>A) c.5663+61C>A (n.5663+61C>A) c.5552+61C>A (n.5552+61C>A) c.5474+61C>A (n.5474+61C>A) c.5126+61C>A (n.5126+61C>A) c.4751+61C>A (n.4751+61C>A) c.5558+61C>A (n.5558+61C>A) c.5660+61C>A (n.5660+61C>A) c.5603+61C>A (n.5603+61C>A) c.5579+61C>A (n.5579+61C>A) c.5534+61C>A (n.5534+61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53801486C= | CA1365484275 | CACNA1D | c.5468+61C= (n.5468+61C=) n.2407+61C= n.843+61C= c.5408+61C= (n.5408+61C=) c.5363+61C= (n.5363+61C=) c.1529+61C= n.764+61C= n.835+61C= c.5435+61C= (n.5435+61C=) n.162+61C= c.4487+61C= (n.4487+61C=) c.5663+61C= (n.5663+61C=) c.5552+61C= (n.5552+61C=) c.5474+61C= (n.5474+61C=) c.5126+61C= (n.5126+61C=) c.4751+61C= (n.4751+61C=) c.5558+61C= (n.5558+61C=) c.5660+61C= (n.5660+61C=) c.5603+61C= (n.5603+61C=) c.5579+61C= (n.5579+61C=) c.5534+61C= (n.5534+61C=) | |
3 | g.53801486C>T | CA908236017 | CACNA1D | c.5468+61C>T (n.5468+61C>T) n.2407+61C>T n.843+61C>T c.5408+61C>T (n.5408+61C>T) c.5363+61C>T (n.5363+61C>T) c.1529+61C>T n.764+61C>T n.835+61C>T c.5435+61C>T (n.5435+61C>T) n.162+61C>T c.4487+61C>T (n.4487+61C>T) c.5663+61C>T (n.5663+61C>T) c.5552+61C>T (n.5552+61C>T) c.5474+61C>T (n.5474+61C>T) c.5126+61C>T (n.5126+61C>T) c.4751+61C>T (n.4751+61C>T) c.5558+61C>T (n.5558+61C>T) c.5660+61C>T (n.5660+61C>T) c.5603+61C>T (n.5603+61C>T) c.5579+61C>T (n.5579+61C>T) c.5534+61C>T (n.5534+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53801487C>A | CA2555055704 | CACNA1D | c.5468+62C>A (n.5468+62C>A) n.2407+62C>A n.843+62C>A c.5408+62C>A (n.5408+62C>A) c.5363+62C>A (n.5363+62C>A) c.1529+62C>A n.764+62C>A n.835+62C>A c.5435+62C>A (n.5435+62C>A) n.162+62C>A c.4487+62C>A (n.4487+62C>A) c.5663+62C>A (n.5663+62C>A) c.5552+62C>A (n.5552+62C>A) c.5474+62C>A (n.5474+62C>A) c.5126+62C>A (n.5126+62C>A) c.4751+62C>A (n.4751+62C>A) c.5558+62C>A (n.5558+62C>A) c.5660+62C>A (n.5660+62C>A) c.5603+62C>A (n.5603+62C>A) c.5579+62C>A (n.5579+62C>A) c.5534+62C>A (n.5534+62C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53801487C= | CA1365484276 | CACNA1D | c.5468+62C= (n.5468+62C=) n.2407+62C= n.843+62C= c.5408+62C= (n.5408+62C=) c.5363+62C= (n.5363+62C=) c.1529+62C= n.764+62C= n.835+62C= c.5435+62C= (n.5435+62C=) n.162+62C= c.4487+62C= (n.4487+62C=) c.5663+62C= (n.5663+62C=) c.5552+62C= (n.5552+62C=) c.5474+62C= (n.5474+62C=) c.5126+62C= (n.5126+62C=) c.4751+62C= (n.4751+62C=) c.5558+62C= (n.5558+62C=) c.5660+62C= (n.5660+62C=) c.5603+62C= (n.5603+62C=) c.5579+62C= (n.5579+62C=) c.5534+62C= (n.5534+62C=) | |
3 | g.53801487C>G | CA1365484278 | CACNA1D | c.5468+62C>G (n.5468+62C>G) n.2407+62C>G n.843+62C>G c.5408+62C>G (n.5408+62C>G) c.5363+62C>G (n.5363+62C>G) c.1529+62C>G n.764+62C>G n.835+62C>G c.5435+62C>G (n.5435+62C>G) n.162+62C>G c.4487+62C>G (n.4487+62C>G) c.5663+62C>G (n.5663+62C>G) c.5552+62C>G (n.5552+62C>G) c.5474+62C>G (n.5474+62C>G) c.5126+62C>G (n.5126+62C>G) c.4751+62C>G (n.4751+62C>G) c.5558+62C>G (n.5558+62C>G) c.5660+62C>G (n.5660+62C>G) c.5603+62C>G (n.5603+62C>G) c.5579+62C>G (n.5579+62C>G) c.5534+62C>G (n.5534+62C>G) | dbSNP |
3 | g.53801487C>T | CA1365484277 | CACNA1D | c.5468+62C>T (n.5468+62C>T) n.2407+62C>T n.843+62C>T c.5408+62C>T (n.5408+62C>T) c.5363+62C>T (n.5363+62C>T) c.1529+62C>T n.764+62C>T n.835+62C>T c.5435+62C>T (n.5435+62C>T) n.162+62C>T c.4487+62C>T (n.4487+62C>T) c.5663+62C>T (n.5663+62C>T) c.5552+62C>T (n.5552+62C>T) c.5474+62C>T (n.5474+62C>T) c.5126+62C>T (n.5126+62C>T) c.4751+62C>T (n.4751+62C>T) c.5558+62C>T (n.5558+62C>T) c.5660+62C>T (n.5660+62C>T) c.5603+62C>T (n.5603+62C>T) c.5579+62C>T (n.5579+62C>T) c.5534+62C>T (n.5534+62C>T) | dbSNP |
3 | g.53801489A= | CA1365484279 | CACNA1D | c.5468+64A= (n.5468+64A=) n.2407+64A= n.843+64A= c.5408+64A= (n.5408+64A=) c.5363+64A= (n.5363+64A=) c.1529+64A= n.764+64A= n.835+64A= c.5435+64A= (n.5435+64A=) n.162+64A= c.4487+64A= (n.4487+64A=) c.5663+64A= (n.5663+64A=) c.5552+64A= (n.5552+64A=) c.5474+64A= (n.5474+64A=) c.5126+64A= (n.5126+64A=) c.4751+64A= (n.4751+64A=) c.5558+64A= (n.5558+64A=) c.5660+64A= (n.5660+64A=) c.5603+64A= (n.5603+64A=) c.5579+64A= (n.5579+64A=) c.5534+64A= (n.5534+64A=) | |
3 | g.53801489A>C | CA2666139621 | CACNA1D | c.5468+64A>C (n.5468+64A>C) n.2407+64A>C n.843+64A>C c.5408+64A>C (n.5408+64A>C) c.5363+64A>C (n.5363+64A>C) c.1529+64A>C n.764+64A>C n.835+64A>C c.5435+64A>C (n.5435+64A>C) n.162+64A>C c.4487+64A>C (n.4487+64A>C) c.5663+64A>C (n.5663+64A>C) c.5552+64A>C (n.5552+64A>C) c.5474+64A>C (n.5474+64A>C) c.5126+64A>C (n.5126+64A>C) c.4751+64A>C (n.4751+64A>C) c.5558+64A>C (n.5558+64A>C) c.5660+64A>C (n.5660+64A>C) c.5603+64A>C (n.5603+64A>C) c.5579+64A>C (n.5579+64A>C) c.5534+64A>C (n.5534+64A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.53801489A>G | CA74860148 | CACNA1D | c.5468+64A>G (n.5468+64A>G) n.2407+64A>G n.843+64A>G c.5408+64A>G (n.5408+64A>G) c.5363+64A>G (n.5363+64A>G) c.1529+64A>G n.764+64A>G n.835+64A>G c.5435+64A>G (n.5435+64A>G) n.162+64A>G c.4487+64A>G (n.4487+64A>G) c.5663+64A>G (n.5663+64A>G) c.5552+64A>G (n.5552+64A>G) c.5474+64A>G (n.5474+64A>G) c.5126+64A>G (n.5126+64A>G) c.4751+64A>G (n.4751+64A>G) c.5558+64A>G (n.5558+64A>G) c.5660+64A>G (n.5660+64A>G) c.5603+64A>G (n.5603+64A>G) c.5579+64A>G (n.5579+64A>G) c.5534+64A>G (n.5534+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801490G>A | CA2666139622 | CACNA1D | c.5468+65G>A (n.5468+65G>A) n.2407+65G>A n.843+65G>A c.5408+65G>A (n.5408+65G>A) c.5363+65G>A (n.5363+65G>A) c.1529+65G>A n.764+65G>A n.835+65G>A c.5435+65G>A (n.5435+65G>A) n.162+65G>A c.4487+65G>A (n.4487+65G>A) c.5663+65G>A (n.5663+65G>A) c.5552+65G>A (n.5552+65G>A) c.5474+65G>A (n.5474+65G>A) c.5126+65G>A (n.5126+65G>A) c.4751+65G>A (n.4751+65G>A) c.5558+65G>A (n.5558+65G>A) c.5660+65G>A (n.5660+65G>A) c.5603+65G>A (n.5603+65G>A) c.5579+65G>A (n.5579+65G>A) c.5534+65G>A (n.5534+65G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53801491G>A | CA1365484281 | CACNA1D | c.5468+66G>A (n.5468+66G>A) n.2407+66G>A n.843+66G>A c.5408+66G>A (n.5408+66G>A) c.5363+66G>A (n.5363+66G>A) c.1529+66G>A n.764+66G>A n.835+66G>A c.5435+66G>A (n.5435+66G>A) n.162+66G>A c.4487+66G>A (n.4487+66G>A) c.5663+66G>A (n.5663+66G>A) c.5552+66G>A (n.5552+66G>A) c.5474+66G>A (n.5474+66G>A) c.5126+66G>A (n.5126+66G>A) c.4751+66G>A (n.4751+66G>A) c.5558+66G>A (n.5558+66G>A) c.5660+66G>A (n.5660+66G>A) c.5603+66G>A (n.5603+66G>A) c.5579+66G>A (n.5579+66G>A) c.5534+66G>A (n.5534+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53801491G= | CA1365484280 | CACNA1D | c.5468+66G= (n.5468+66G=) n.2407+66G= n.843+66G= c.5408+66G= (n.5408+66G=) c.5363+66G= (n.5363+66G=) c.1529+66G= n.764+66G= n.835+66G= c.5435+66G= (n.5435+66G=) n.162+66G= c.4487+66G= (n.4487+66G=) c.5663+66G= (n.5663+66G=) c.5552+66G= (n.5552+66G=) c.5474+66G= (n.5474+66G=) c.5126+66G= (n.5126+66G=) c.4751+66G= (n.4751+66G=) c.5558+66G= (n.5558+66G=) c.5660+66G= (n.5660+66G=) c.5603+66G= (n.5603+66G=) c.5579+66G= (n.5579+66G=) c.5534+66G= (n.5534+66G=) | |
3 | g.53801491G>T | CA2666139623 | CACNA1D | c.5468+66G>T (n.5468+66G>T) n.2407+66G>T n.843+66G>T c.5408+66G>T (n.5408+66G>T) c.5363+66G>T (n.5363+66G>T) c.1529+66G>T n.764+66G>T n.835+66G>T c.5435+66G>T (n.5435+66G>T) n.162+66G>T c.4487+66G>T (n.4487+66G>T) c.5663+66G>T (n.5663+66G>T) c.5552+66G>T (n.5552+66G>T) c.5474+66G>T (n.5474+66G>T) c.5126+66G>T (n.5126+66G>T) c.4751+66G>T (n.4751+66G>T) c.5558+66G>T (n.5558+66G>T) c.5660+66G>T (n.5660+66G>T) c.5603+66G>T (n.5603+66G>T) c.5579+66G>T (n.5579+66G>T) c.5534+66G>T (n.5534+66G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53801494C>A | CA2666139624 | CACNA1D | c.5468+69C>A (n.5468+69C>A) n.2407+69C>A n.843+69C>A c.5408+69C>A (n.5408+69C>A) c.5363+69C>A (n.5363+69C>A) c.1529+69C>A n.764+69C>A n.835+69C>A c.5435+69C>A (n.5435+69C>A) n.162+69C>A c.4487+69C>A (n.4487+69C>A) c.5663+69C>A (n.5663+69C>A) c.5552+69C>A (n.5552+69C>A) c.5474+69C>A (n.5474+69C>A) c.5126+69C>A (n.5126+69C>A) c.4751+69C>A (n.4751+69C>A) c.5558+69C>A (n.5558+69C>A) c.5660+69C>A (n.5660+69C>A) c.5603+69C>A (n.5603+69C>A) c.5579+69C>A (n.5579+69C>A) c.5534+69C>A (n.5534+69C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53801497G>T | CA2666139625 | CACNA1D | c.5468+72G>T (n.5468+72G>T) n.2407+72G>T n.843+72G>T c.5408+72G>T (n.5408+72G>T) c.5363+72G>T (n.5363+72G>T) c.1529+72G>T n.764+72G>T n.835+72G>T c.5435+72G>T (n.5435+72G>T) n.162+72G>T c.4487+72G>T (n.4487+72G>T) c.5663+72G>T (n.5663+72G>T) c.5552+72G>T (n.5552+72G>T) c.5474+72G>T (n.5474+72G>T) c.5126+72G>T (n.5126+72G>T) c.4751+72G>T (n.4751+72G>T) c.5558+72G>T (n.5558+72G>T) c.5660+72G>T (n.5660+72G>T) c.5603+72G>T (n.5603+72G>T) c.5579+72G>T (n.5579+72G>T) c.5534+72G>T (n.5534+72G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53801498G>A | CA74860149 | CACNA1D | c.5468+73G>A (n.5468+73G>A) n.2407+73G>A n.843+73G>A c.5408+73G>A (n.5408+73G>A) c.5363+73G>A (n.5363+73G>A) c.1529+73G>A n.764+73G>A n.835+73G>A c.5435+73G>A (n.5435+73G>A) n.162+73G>A c.4487+73G>A (n.4487+73G>A) c.5663+73G>A (n.5663+73G>A) c.5552+73G>A (n.5552+73G>A) c.5474+73G>A (n.5474+73G>A) c.5126+73G>A (n.5126+73G>A) c.4751+73G>A (n.4751+73G>A) c.5558+73G>A (n.5558+73G>A) c.5660+73G>A (n.5660+73G>A) c.5603+73G>A (n.5603+73G>A) c.5579+73G>A (n.5579+73G>A) c.5534+73G>A (n.5534+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801498G= | CA1365484282 | CACNA1D | c.5468+73G= (n.5468+73G=) n.2407+73G= n.843+73G= c.5408+73G= (n.5408+73G=) c.5363+73G= (n.5363+73G=) c.1529+73G= n.764+73G= n.835+73G= c.5435+73G= (n.5435+73G=) n.162+73G= c.4487+73G= (n.4487+73G=) c.5663+73G= (n.5663+73G=) c.5552+73G= (n.5552+73G=) c.5474+73G= (n.5474+73G=) c.5126+73G= (n.5126+73G=) c.4751+73G= (n.4751+73G=) c.5558+73G= (n.5558+73G=) c.5660+73G= (n.5660+73G=) c.5603+73G= (n.5603+73G=) c.5579+73G= (n.5579+73G=) c.5534+73G= (n.5534+73G=) | |
3 | g.53801499C>A | CA74860150 | CACNA1D | c.5468+74C>A (n.5468+74C>A) n.2407+74C>A n.843+74C>A c.5408+74C>A (n.5408+74C>A) c.5363+74C>A (n.5363+74C>A) c.1529+74C>A n.764+74C>A n.835+74C>A c.5435+74C>A (n.5435+74C>A) n.162+74C>A c.4487+74C>A (n.4487+74C>A) c.5663+74C>A (n.5663+74C>A) c.5552+74C>A (n.5552+74C>A) c.5474+74C>A (n.5474+74C>A) c.5126+74C>A (n.5126+74C>A) c.4751+74C>A (n.4751+74C>A) c.5558+74C>A (n.5558+74C>A) c.5660+74C>A (n.5660+74C>A) c.5603+74C>A (n.5603+74C>A) c.5579+74C>A (n.5579+74C>A) c.5534+74C>A (n.5534+74C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801499C= | CA1365484283 | CACNA1D | c.5468+74C= (n.5468+74C=) n.2407+74C= n.843+74C= c.5408+74C= (n.5408+74C=) c.5363+74C= (n.5363+74C=) c.1529+74C= n.764+74C= n.835+74C= c.5435+74C= (n.5435+74C=) n.162+74C= c.4487+74C= (n.4487+74C=) c.5663+74C= (n.5663+74C=) c.5552+74C= (n.5552+74C=) c.5474+74C= (n.5474+74C=) c.5126+74C= (n.5126+74C=) c.4751+74C= (n.4751+74C=) c.5558+74C= (n.5558+74C=) c.5660+74C= (n.5660+74C=) c.5603+74C= (n.5603+74C=) c.5579+74C= (n.5579+74C=) c.5534+74C= (n.5534+74C=) | |
3 | g.53801499C>T | CA74860151 | CACNA1D | c.5468+74C>T (n.5468+74C>T) n.2407+74C>T n.843+74C>T c.5408+74C>T (n.5408+74C>T) c.5363+74C>T (n.5363+74C>T) c.1529+74C>T n.764+74C>T n.835+74C>T c.5435+74C>T (n.5435+74C>T) n.162+74C>T c.4487+74C>T (n.4487+74C>T) c.5663+74C>T (n.5663+74C>T) c.5552+74C>T (n.5552+74C>T) c.5474+74C>T (n.5474+74C>T) c.5126+74C>T (n.5126+74C>T) c.4751+74C>T (n.4751+74C>T) c.5558+74C>T (n.5558+74C>T) c.5660+74C>T (n.5660+74C>T) c.5603+74C>T (n.5603+74C>T) c.5579+74C>T (n.5579+74C>T) c.5534+74C>T (n.5534+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801500G>A | CA74860154 | CACNA1D | c.5468+75G>A (n.5468+75G>A) n.2407+75G>A n.843+75G>A c.5408+75G>A (n.5408+75G>A) c.5363+75G>A (n.5363+75G>A) c.1529+75G>A n.764+75G>A n.835+75G>A c.5435+75G>A (n.5435+75G>A) n.162+75G>A c.4487+75G>A (n.4487+75G>A) c.5663+75G>A (n.5663+75G>A) c.5552+75G>A (n.5552+75G>A) c.5474+75G>A (n.5474+75G>A) c.5126+75G>A (n.5126+75G>A) c.4751+75G>A (n.4751+75G>A) c.5558+75G>A (n.5558+75G>A) c.5660+75G>A (n.5660+75G>A) c.5603+75G>A (n.5603+75G>A) c.5579+75G>A (n.5579+75G>A) c.5534+75G>A (n.5534+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801500G= | CA1365484284 | CACNA1D | c.5468+75G= (n.5468+75G=) n.2407+75G= n.843+75G= c.5408+75G= (n.5408+75G=) c.5363+75G= (n.5363+75G=) c.1529+75G= n.764+75G= n.835+75G= c.5435+75G= (n.5435+75G=) n.162+75G= c.4487+75G= (n.4487+75G=) c.5663+75G= (n.5663+75G=) c.5552+75G= (n.5552+75G=) c.5474+75G= (n.5474+75G=) c.5126+75G= (n.5126+75G=) c.4751+75G= (n.4751+75G=) c.5558+75G= (n.5558+75G=) c.5660+75G= (n.5660+75G=) c.5603+75G= (n.5603+75G=) c.5579+75G= (n.5579+75G=) c.5534+75G= (n.5534+75G=) | |
3 | g.53801501G>T | CA2756305552 | CACNA1D | c.5468+76G>T (n.5468+76G>T) n.2407+76G>T n.843+76G>T c.5408+76G>T (n.5408+76G>T) c.5363+76G>T (n.5363+76G>T) c.1529+76G>T n.764+76G>T n.835+76G>T c.5435+76G>T (n.5435+76G>T) n.162+76G>T c.4487+76G>T (n.4487+76G>T) c.5663+76G>T (n.5663+76G>T) c.5552+76G>T (n.5552+76G>T) c.5474+76G>T (n.5474+76G>T) c.5126+76G>T (n.5126+76G>T) c.4751+76G>T (n.4751+76G>T) c.5558+76G>T (n.5558+76G>T) c.5660+76G>T (n.5660+76G>T) c.5603+76G>T (n.5603+76G>T) c.5579+76G>T (n.5579+76G>T) c.5534+76G>T (n.5534+76G>T) | |
3 | g.53801502_53801508dup | CA1048074935 | CACNA1D | c.5468+77_5468+83dup (n.5468+77_5468+83dup) n.2407+77_2407+83dup n.843+77_843+83dup c.5408+77_5408+83dup (n.5408+77_5408+83dup) c.5363+77_5363+83dup (n.5363+77_5363+83dup) c.1529+77_1529+83dup n.764+77_764+83dup n.835+77_835+83dup c.5435+77_5435+83dup (n.5435+77_5435+83dup) n.162+77_162+83dup c.4487+77_4487+83dup (n.4487+77_4487+83dup) c.5663+77_5663+83dup (n.5663+77_5663+83dup) c.5552+77_5552+83dup (n.5552+77_5552+83dup) c.5474+77_5474+83dup (n.5474+77_5474+83dup) c.5126+77_5126+83dup (n.5126+77_5126+83dup) c.4751+77_4751+83dup (n.4751+77_4751+83dup) c.5558+77_5558+83dup (n.5558+77_5558+83dup) c.5660+77_5660+83dup (n.5660+77_5660+83dup) c.5603+77_5603+83dup (n.5603+77_5603+83dup) c.5579+77_5579+83dup (n.5579+77_5579+83dup) c.5534+77_5534+83dup (n.5534+77_5534+83dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801502G>A | CA1048074938 | CACNA1D | c.5468+77G>A (n.5468+77G>A) n.2407+77G>A n.843+77G>A c.5408+77G>A (n.5408+77G>A) c.5363+77G>A (n.5363+77G>A) c.1529+77G>A n.764+77G>A n.835+77G>A c.5435+77G>A (n.5435+77G>A) n.162+77G>A c.4487+77G>A (n.4487+77G>A) c.5663+77G>A (n.5663+77G>A) c.5552+77G>A (n.5552+77G>A) c.5474+77G>A (n.5474+77G>A) c.5126+77G>A (n.5126+77G>A) c.4751+77G>A (n.4751+77G>A) c.5558+77G>A (n.5558+77G>A) c.5660+77G>A (n.5660+77G>A) c.5603+77G>A (n.5603+77G>A) c.5579+77G>A (n.5579+77G>A) c.5534+77G>A (n.5534+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801502G= | CA1365484286 | CACNA1D | c.5468+77G= (n.5468+77G=) n.2407+77G= n.843+77G= c.5408+77G= (n.5408+77G=) c.5363+77G= (n.5363+77G=) c.1529+77G= n.764+77G= n.835+77G= c.5435+77G= (n.5435+77G=) n.162+77G= c.4487+77G= (n.4487+77G=) c.5663+77G= (n.5663+77G=) c.5552+77G= (n.5552+77G=) c.5474+77G= (n.5474+77G=) c.5126+77G= (n.5126+77G=) c.4751+77G= (n.4751+77G=) c.5558+77G= (n.5558+77G=) c.5660+77G= (n.5660+77G=) c.5603+77G= (n.5603+77G=) c.5579+77G= (n.5579+77G=) c.5534+77G= (n.5534+77G=) | |
3 | g.53801502G>T | CA1365484287 | CACNA1D | c.5468+77G>T (n.5468+77G>T) n.2407+77G>T n.843+77G>T c.5408+77G>T (n.5408+77G>T) c.5363+77G>T (n.5363+77G>T) c.1529+77G>T n.764+77G>T n.835+77G>T c.5435+77G>T (n.5435+77G>T) n.162+77G>T c.4487+77G>T (n.4487+77G>T) c.5663+77G>T (n.5663+77G>T) c.5552+77G>T (n.5552+77G>T) c.5474+77G>T (n.5474+77G>T) c.5126+77G>T (n.5126+77G>T) c.4751+77G>T (n.4751+77G>T) c.5558+77G>T (n.5558+77G>T) c.5660+77G>T (n.5660+77G>T) c.5603+77G>T (n.5603+77G>T) c.5579+77G>T (n.5579+77G>T) c.5534+77G>T (n.5534+77G>T) | dbSNP |
3 | g.53801502_53801509delinsGTCTGTGC | CA1365484285 | CACNA1D | c.5468+77_5468+84delinsGTCTGTGC (n.5468+77_5468+84delinsGTCTGTGC) n.2407+77_2407+84delinsGTCTGTGC n.843+77_843+84delinsGTCTGTGC c.5408+77_5408+84delinsGTCTGTGC (n.5408+77_5408+84delinsGTCTGTGC) c.5363+77_5363+84delinsGTCTGTGC (n.5363+77_5363+84delinsGTCTGTGC) c.1529+77_1529+84delinsGTCTGTGC n.764+77_764+84delinsGTCTGTGC n.835+77_835+84delinsGTCTGTGC c.5435+77_5435+84delinsGTCTGTGC (n.5435+77_5435+84delinsGTCTGTGC) n.162+77_162+84delinsGTCTGTGC c.4487+77_4487+84delinsGTCTGTGC (n.4487+77_4487+84delinsGTCTGTGC) c.5663+77_5663+84delinsGTCTGTGC (n.5663+77_5663+84delinsGTCTGTGC) c.5552+77_5552+84delinsGTCTGTGC (n.5552+77_5552+84delinsGTCTGTGC) c.5474+77_5474+84delinsGTCTGTGC (n.5474+77_5474+84delinsGTCTGTGC) c.5126+77_5126+84delinsGTCTGTGC (n.5126+77_5126+84delinsGTCTGTGC) c.4751+77_4751+84delinsGTCTGTGC (n.4751+77_4751+84delinsGTCTGTGC) c.5558+77_5558+84delinsGTCTGTGC (n.5558+77_5558+84delinsGTCTGTGC) c.5660+77_5660+84delinsGTCTGTGC (n.5660+77_5660+84delinsGTCTGTGC) c.5603+77_5603+84delinsGTCTGTGC (n.5603+77_5603+84delinsGTCTGTGC) c.5579+77_5579+84delinsGTCTGTGC (n.5579+77_5579+84delinsGTCTGTGC) c.5534+77_5534+84delinsGTCTGTGC (n.5534+77_5534+84delinsGTCTGTGC) | |
3 | g.53801514_53801520dup | CA74860158 | CACNA1D | c.5468+89_5468+95dup (n.5468+89_5468+95dup) n.2407+89_2407+95dup n.843+89_843+95dup c.5408+89_5408+95dup (n.5408+89_5408+95dup) c.5363+89_5363+95dup (n.5363+89_5363+95dup) c.1529+89_1529+95dup n.764+89_764+95dup n.835+89_835+95dup c.5435+89_5435+95dup (n.5435+89_5435+95dup) n.162+89_162+95dup c.4487+89_4487+95dup (n.4487+89_4487+95dup) c.5663+89_5663+95dup (n.5663+89_5663+95dup) c.5552+89_5552+95dup (n.5552+89_5552+95dup) c.5474+89_5474+95dup (n.5474+89_5474+95dup) c.5126+89_5126+95dup (n.5126+89_5126+95dup) c.4751+89_4751+95dup (n.4751+89_4751+95dup) c.5558+89_5558+95dup (n.5558+89_5558+95dup) c.5660+89_5660+95dup (n.5660+89_5660+95dup) c.5603+89_5603+95dup (n.5603+89_5603+95dup) c.5579+89_5579+95dup (n.5579+89_5579+95dup) c.5534+89_5534+95dup (n.5534+89_5534+95dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801514_53801520del | CA1048074940 | CACNA1D | c.5468+89_5468+95del (n.5468+89_5468+95del) n.2407+89_2407+95del n.843+89_843+95del c.5408+89_5408+95del (n.5408+89_5408+95del) c.5363+89_5363+95del (n.5363+89_5363+95del) c.1529+89_1529+95del n.764+89_764+95del n.835+89_835+95del c.5435+89_5435+95del (n.5435+89_5435+95del) n.162+89_162+95del c.4487+89_4487+95del (n.4487+89_4487+95del) c.5663+89_5663+95del (n.5663+89_5663+95del) c.5552+89_5552+95del (n.5552+89_5552+95del) c.5474+89_5474+95del (n.5474+89_5474+95del) c.5126+89_5126+95del (n.5126+89_5126+95del) c.4751+89_4751+95del (n.4751+89_4751+95del) c.5558+89_5558+95del (n.5558+89_5558+95del) c.5660+89_5660+95del (n.5660+89_5660+95del) c.5603+89_5603+95del (n.5603+89_5603+95del) c.5579+89_5579+95del (n.5579+89_5579+95del) c.5534+89_5534+95del (n.5534+89_5534+95del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801504C>A | CA2666139626 | CACNA1D | c.5468+79C>A (n.5468+79C>A) n.2407+79C>A n.843+79C>A c.5408+79C>A (n.5408+79C>A) c.5363+79C>A (n.5363+79C>A) c.1529+79C>A n.764+79C>A n.835+79C>A c.5435+79C>A (n.5435+79C>A) n.162+79C>A c.4487+79C>A (n.4487+79C>A) c.5663+79C>A (n.5663+79C>A) c.5552+79C>A (n.5552+79C>A) c.5474+79C>A (n.5474+79C>A) c.5126+79C>A (n.5126+79C>A) c.4751+79C>A (n.4751+79C>A) c.5558+79C>A (n.5558+79C>A) c.5660+79C>A (n.5660+79C>A) c.5603+79C>A (n.5603+79C>A) c.5579+79C>A (n.5579+79C>A) c.5534+79C>A (n.5534+79C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53801504C= | CA1365484289 | CACNA1D | c.5468+79C= (n.5468+79C=) n.2407+79C= n.843+79C= c.5408+79C= (n.5408+79C=) c.5363+79C= (n.5363+79C=) c.1529+79C= n.764+79C= n.835+79C= c.5435+79C= (n.5435+79C=) n.162+79C= c.4487+79C= (n.4487+79C=) c.5663+79C= (n.5663+79C=) c.5552+79C= (n.5552+79C=) c.5474+79C= (n.5474+79C=) c.5126+79C= (n.5126+79C=) c.4751+79C= (n.4751+79C=) c.5558+79C= (n.5558+79C=) c.5660+79C= (n.5660+79C=) c.5603+79C= (n.5603+79C=) c.5579+79C= (n.5579+79C=) c.5534+79C= (n.5534+79C=) | |
3 | g.53801504C>G | CA1365484288 | CACNA1D | c.5468+79C>G (n.5468+79C>G) n.2407+79C>G n.843+79C>G c.5408+79C>G (n.5408+79C>G) c.5363+79C>G (n.5363+79C>G) c.1529+79C>G n.764+79C>G n.835+79C>G c.5435+79C>G (n.5435+79C>G) n.162+79C>G c.4487+79C>G (n.4487+79C>G) c.5663+79C>G (n.5663+79C>G) c.5552+79C>G (n.5552+79C>G) c.5474+79C>G (n.5474+79C>G) c.5126+79C>G (n.5126+79C>G) c.4751+79C>G (n.4751+79C>G) c.5558+79C>G (n.5558+79C>G) c.5660+79C>G (n.5660+79C>G) c.5603+79C>G (n.5603+79C>G) c.5579+79C>G (n.5579+79C>G) c.5534+79C>G (n.5534+79C>G) | dbSNP |
3 | g.53801508G= | CA1365484290 | CACNA1D | c.5468+83G= (n.5468+83G=) n.2407+83G= n.843+83G= c.5408+83G= (n.5408+83G=) c.5363+83G= (n.5363+83G=) c.1529+83G= n.764+83G= n.835+83G= c.5435+83G= (n.5435+83G=) n.162+83G= c.4487+83G= (n.4487+83G=) c.5663+83G= (n.5663+83G=) c.5552+83G= (n.5552+83G=) c.5474+83G= (n.5474+83G=) c.5126+83G= (n.5126+83G=) c.4751+83G= (n.4751+83G=) c.5558+83G= (n.5558+83G=) c.5660+83G= (n.5660+83G=) c.5603+83G= (n.5603+83G=) c.5579+83G= (n.5579+83G=) c.5534+83G= (n.5534+83G=) | |
3 | g.53801508G>T | CA74860162 | CACNA1D | c.5468+83G>T (n.5468+83G>T) n.2407+83G>T n.843+83G>T c.5408+83G>T (n.5408+83G>T) c.5363+83G>T (n.5363+83G>T) c.1529+83G>T n.764+83G>T n.835+83G>T c.5435+83G>T (n.5435+83G>T) n.162+83G>T c.4487+83G>T (n.4487+83G>T) c.5663+83G>T (n.5663+83G>T) c.5552+83G>T (n.5552+83G>T) c.5474+83G>T (n.5474+83G>T) c.5126+83G>T (n.5126+83G>T) c.4751+83G>T (n.4751+83G>T) c.5558+83G>T (n.5558+83G>T) c.5660+83G>T (n.5660+83G>T) c.5603+83G>T (n.5603+83G>T) c.5579+83G>T (n.5579+83G>T) c.5534+83G>T (n.5534+83G>T) | dbSNP |
3 | g.53801509C>A | CA2666139627 | CACNA1D | c.5468+84C>A (n.5468+84C>A) n.2407+84C>A n.843+84C>A c.5408+84C>A (n.5408+84C>A) c.5363+84C>A (n.5363+84C>A) c.1529+84C>A n.764+84C>A n.835+84C>A c.5435+84C>A (n.5435+84C>A) n.162+84C>A c.4487+84C>A (n.4487+84C>A) c.5663+84C>A (n.5663+84C>A) c.5552+84C>A (n.5552+84C>A) c.5474+84C>A (n.5474+84C>A) c.5126+84C>A (n.5126+84C>A) c.4751+84C>A (n.4751+84C>A) c.5558+84C>A (n.5558+84C>A) c.5660+84C>A (n.5660+84C>A) c.5603+84C>A (n.5603+84C>A) c.5579+84C>A (n.5579+84C>A) c.5534+84C>A (n.5534+84C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53801509C>T | CA2666139628 | CACNA1D | c.5468+84C>T (n.5468+84C>T) n.2407+84C>T n.843+84C>T c.5408+84C>T (n.5408+84C>T) c.5363+84C>T (n.5363+84C>T) c.1529+84C>T n.764+84C>T n.835+84C>T c.5435+84C>T (n.5435+84C>T) n.162+84C>T c.4487+84C>T (n.4487+84C>T) c.5663+84C>T (n.5663+84C>T) c.5552+84C>T (n.5552+84C>T) c.5474+84C>T (n.5474+84C>T) c.5126+84C>T (n.5126+84C>T) c.4751+84C>T (n.4751+84C>T) c.5558+84C>T (n.5558+84C>T) c.5660+84C>T (n.5660+84C>T) c.5603+84C>T (n.5603+84C>T) c.5579+84C>T (n.5579+84C>T) c.5534+84C>T (n.5534+84C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53801511C>A | CA2666139629 | CACNA1D | c.5468+86C>A (n.5468+86C>A) n.2407+86C>A n.843+86C>A c.5408+86C>A (n.5408+86C>A) c.5363+86C>A (n.5363+86C>A) c.1529+86C>A n.764+86C>A n.835+86C>A c.5435+86C>A (n.5435+86C>A) n.162+86C>A c.4487+86C>A (n.4487+86C>A) c.5663+86C>A (n.5663+86C>A) c.5552+86C>A (n.5552+86C>A) c.5474+86C>A (n.5474+86C>A) c.5126+86C>A (n.5126+86C>A) c.4751+86C>A (n.4751+86C>A) c.5558+86C>A (n.5558+86C>A) c.5660+86C>A (n.5660+86C>A) c.5603+86C>A (n.5603+86C>A) c.5579+86C>A (n.5579+86C>A) c.5534+86C>A (n.5534+86C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53801511C>T | CA2666139630 | CACNA1D | c.5468+86C>T (n.5468+86C>T) n.2407+86C>T n.843+86C>T c.5408+86C>T (n.5408+86C>T) c.5363+86C>T (n.5363+86C>T) c.1529+86C>T n.764+86C>T n.835+86C>T c.5435+86C>T (n.5435+86C>T) n.162+86C>T c.4487+86C>T (n.4487+86C>T) c.5663+86C>T (n.5663+86C>T) c.5552+86C>T (n.5552+86C>T) c.5474+86C>T (n.5474+86C>T) c.5126+86C>T (n.5126+86C>T) c.4751+86C>T (n.4751+86C>T) c.5558+86C>T (n.5558+86C>T) c.5660+86C>T (n.5660+86C>T) c.5603+86C>T (n.5603+86C>T) c.5579+86C>T (n.5579+86C>T) c.5534+86C>T (n.5534+86C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53801511_53801513delinsCTG | CA1365484291 | CACNA1D | c.5468+86_5468+88delinsCTG (n.5468+86_5468+88delinsCTG) n.2407+86_2407+88delinsCTG n.843+86_843+88delinsCTG c.5408+86_5408+88delinsCTG (n.5408+86_5408+88delinsCTG) c.5363+86_5363+88delinsCTG (n.5363+86_5363+88delinsCTG) c.1529+86_1529+88delinsCTG n.764+86_764+88delinsCTG n.835+86_835+88delinsCTG c.5435+86_5435+88delinsCTG (n.5435+86_5435+88delinsCTG) n.162+86_162+88delinsCTG c.4487+86_4487+88delinsCTG (n.4487+86_4487+88delinsCTG) c.5663+86_5663+88delinsCTG (n.5663+86_5663+88delinsCTG) c.5552+86_5552+88delinsCTG (n.5552+86_5552+88delinsCTG) c.5474+86_5474+88delinsCTG (n.5474+86_5474+88delinsCTG) c.5126+86_5126+88delinsCTG (n.5126+86_5126+88delinsCTG) c.4751+86_4751+88delinsCTG (n.4751+86_4751+88delinsCTG) c.5558+86_5558+88delinsCTG (n.5558+86_5558+88delinsCTG) c.5660+86_5660+88delinsCTG (n.5660+86_5660+88delinsCTG) c.5603+86_5603+88delinsCTG (n.5603+86_5603+88delinsCTG) c.5579+86_5579+88delinsCTG (n.5579+86_5579+88delinsCTG) c.5534+86_5534+88delinsCTG (n.5534+86_5534+88delinsCTG) | |
3 | g.53801512T>C | CA74860169 | CACNA1D | c.5468+87T>C (n.5468+87T>C) n.2407+87T>C n.843+87T>C c.5408+87T>C (n.5408+87T>C) c.5363+87T>C (n.5363+87T>C) c.1529+87T>C n.764+87T>C n.835+87T>C c.5435+87T>C (n.5435+87T>C) n.162+87T>C c.4487+87T>C (n.4487+87T>C) c.5663+87T>C (n.5663+87T>C) c.5552+87T>C (n.5552+87T>C) c.5474+87T>C (n.5474+87T>C) c.5126+87T>C (n.5126+87T>C) c.4751+87T>C (n.4751+87T>C) c.5558+87T>C (n.5558+87T>C) c.5660+87T>C (n.5660+87T>C) c.5603+87T>C (n.5603+87T>C) c.5579+87T>C (n.5579+87T>C) c.5534+87T>C (n.5534+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801512T= | CA1365484292 | CACNA1D | c.5468+87T= (n.5468+87T=) n.2407+87T= n.843+87T= c.5408+87T= (n.5408+87T=) c.5363+87T= (n.5363+87T=) c.1529+87T= n.764+87T= n.835+87T= c.5435+87T= (n.5435+87T=) n.162+87T= c.4487+87T= (n.4487+87T=) c.5663+87T= (n.5663+87T=) c.5552+87T= (n.5552+87T=) c.5474+87T= (n.5474+87T=) c.5126+87T= (n.5126+87T=) c.4751+87T= (n.4751+87T=) c.5558+87T= (n.5558+87T=) c.5660+87T= (n.5660+87T=) c.5603+87T= (n.5603+87T=) c.5579+87T= (n.5579+87T=) c.5534+87T= (n.5534+87T=) | |
3 | g.53801514_53801515del | CA1048074944 | CACNA1D | c.5468+89_5468+90del (n.5468+89_5468+90del) n.2407+89_2407+90del n.843+89_843+90del c.5408+89_5408+90del (n.5408+89_5408+90del) c.5363+89_5363+90del (n.5363+89_5363+90del) c.1529+89_1529+90del n.764+89_764+90del n.835+89_835+90del c.5435+89_5435+90del (n.5435+89_5435+90del) n.162+89_162+90del c.4487+89_4487+90del (n.4487+89_4487+90del) c.5663+89_5663+90del (n.5663+89_5663+90del) c.5552+89_5552+90del (n.5552+89_5552+90del) c.5474+89_5474+90del (n.5474+89_5474+90del) c.5126+89_5126+90del (n.5126+89_5126+90del) c.4751+89_4751+90del (n.4751+89_4751+90del) c.5558+89_5558+90del (n.5558+89_5558+90del) c.5660+89_5660+90del (n.5660+89_5660+90del) c.5603+89_5603+90del (n.5603+89_5603+90del) c.5579+89_5579+90del (n.5579+89_5579+90del) c.5534+89_5534+90del (n.5534+89_5534+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801513G>A | CA74860175 | CACNA1D | c.5468+88G>A (n.5468+88G>A) n.2407+88G>A n.843+88G>A c.5408+88G>A (n.5408+88G>A) c.5363+88G>A (n.5363+88G>A) c.1529+88G>A n.764+88G>A n.835+88G>A c.5435+88G>A (n.5435+88G>A) n.162+88G>A c.4487+88G>A (n.4487+88G>A) c.5663+88G>A (n.5663+88G>A) c.5552+88G>A (n.5552+88G>A) c.5474+88G>A (n.5474+88G>A) c.5126+88G>A (n.5126+88G>A) c.4751+88G>A (n.4751+88G>A) c.5558+88G>A (n.5558+88G>A) c.5660+88G>A (n.5660+88G>A) c.5603+88G>A (n.5603+88G>A) c.5579+88G>A (n.5579+88G>A) c.5534+88G>A (n.5534+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53801513G= | CA1365484293 | CACNA1D | c.5468+88G= (n.5468+88G=) n.2407+88G= n.843+88G= c.5408+88G= (n.5408+88G=) c.5363+88G= (n.5363+88G=) c.1529+88G= n.764+88G= n.835+88G= c.5435+88G= (n.5435+88G=) n.162+88G= c.4487+88G= (n.4487+88G=) c.5663+88G= (n.5663+88G=) c.5552+88G= (n.5552+88G=) c.5474+88G= (n.5474+88G=) c.5126+88G= (n.5126+88G=) c.4751+88G= (n.4751+88G=) c.5558+88G= (n.5558+88G=) c.5660+88G= (n.5660+88G=) c.5603+88G= (n.5603+88G=) c.5579+88G= (n.5579+88G=) c.5534+88G= (n.5534+88G=) | |
3 | g.53801515del | CA2756305553 | CACNA1D | c.5468+90del (n.5468+90del) n.2407+90del n.843+90del c.5408+90del (n.5408+90del) c.5363+90del (n.5363+90del) c.1529+90del n.764+90del n.835+90del c.5435+90del (n.5435+90del) n.162+90del c.4487+90del (n.4487+90del) c.5663+90del (n.5663+90del) c.5552+90del (n.5552+90del) c.5474+90del (n.5474+90del) c.5126+90del (n.5126+90del) c.4751+90del (n.4751+90del) c.5558+90del (n.5558+90del) c.5660+90del (n.5660+90del) c.5603+90del (n.5603+90del) c.5579+90del (n.5579+90del) c.5534+90del (n.5534+90del) | |
3 | g.53801516C>A | CA1365484295 | CACNA1D | c.5468+91C>A (n.5468+91C>A) n.2407+91C>A n.843+91C>A c.5408+91C>A (n.5408+91C>A) c.5363+91C>A (n.5363+91C>A) c.1529+91C>A n.764+91C>A n.835+91C>A c.5435+91C>A (n.5435+91C>A) n.162+91C>A c.4487+91C>A (n.4487+91C>A) c.5663+91C>A (n.5663+91C>A) c.5552+91C>A (n.5552+91C>A) c.5474+91C>A (n.5474+91C>A) c.5126+91C>A (n.5126+91C>A) c.4751+91C>A (n.4751+91C>A) c.5558+91C>A (n.5558+91C>A) c.5660+91C>A (n.5660+91C>A) c.5603+91C>A (n.5603+91C>A) c.5579+91C>A (n.5579+91C>A) c.5534+91C>A (n.5534+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53801516C= | CA1365484294 | CACNA1D | c.5468+91C= (n.5468+91C=) n.2407+91C= n.843+91C= c.5408+91C= (n.5408+91C=) c.5363+91C= (n.5363+91C=) c.1529+91C= n.764+91C= n.835+91C= c.5435+91C= (n.5435+91C=) n.162+91C= c.4487+91C= (n.4487+91C=) c.5663+91C= (n.5663+91C=) c.5552+91C= (n.5552+91C=) c.5474+91C= (n.5474+91C=) c.5126+91C= (n.5126+91C=) c.4751+91C= (n.4751+91C=) c.5558+91C= (n.5558+91C=) c.5660+91C= (n.5660+91C=) c.5603+91C= (n.5603+91C=) c.5579+91C= (n.5579+91C=) c.5534+91C= (n.5534+91C=) | |
3 | g.53801516C>T | CA1365484296 | CACNA1D | c.5468+91C>T (n.5468+91C>T) n.2407+91C>T n.843+91C>T c.5408+91C>T (n.5408+91C>T) c.5363+91C>T (n.5363+91C>T) c.1529+91C>T n.764+91C>T n.835+91C>T c.5435+91C>T (n.5435+91C>T) n.162+91C>T c.4487+91C>T (n.4487+91C>T) c.5663+91C>T (n.5663+91C>T) c.5552+91C>T (n.5552+91C>T) c.5474+91C>T (n.5474+91C>T) c.5126+91C>T (n.5126+91C>T) c.4751+91C>T (n.4751+91C>T) c.5558+91C>T (n.5558+91C>T) c.5660+91C>T (n.5660+91C>T) c.5603+91C>T (n.5603+91C>T) c.5579+91C>T (n.5579+91C>T) c.5534+91C>T (n.5534+91C>T) | dbSNP |
3 | g.53801518C>A | CA2577794100 | CACNA1D | c.5468+93C>A (n.5468+93C>A) n.2407+93C>A n.843+93C>A c.5408+93C>A (n.5408+93C>A) c.5363+93C>A (n.5363+93C>A) c.1529+93C>A n.764+93C>A n.835+93C>A c.5435+93C>A (n.5435+93C>A) n.162+93C>A c.4487+93C>A (n.4487+93C>A) c.5663+93C>A (n.5663+93C>A) c.5552+93C>A (n.5552+93C>A) c.5474+93C>A (n.5474+93C>A) c.5126+93C>A (n.5126+93C>A) c.4751+93C>A (n.4751+93C>A) c.5558+93C>A (n.5558+93C>A) c.5660+93C>A (n.5660+93C>A) c.5603+93C>A (n.5603+93C>A) c.5579+93C>A (n.5579+93C>A) c.5534+93C>A (n.5534+93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53801518C>T | CA2666139631 | CACNA1D | c.5468+93C>T (n.5468+93C>T) n.2407+93C>T n.843+93C>T c.5408+93C>T (n.5408+93C>T) c.5363+93C>T (n.5363+93C>T) c.1529+93C>T n.764+93C>T n.835+93C>T c.5435+93C>T (n.5435+93C>T) n.162+93C>T c.4487+93C>T (n.4487+93C>T) c.5663+93C>T (n.5663+93C>T) c.5552+93C>T (n.5552+93C>T) c.5474+93C>T (n.5474+93C>T) c.5126+93C>T (n.5126+93C>T) c.4751+93C>T (n.4751+93C>T) c.5558+93C>T (n.5558+93C>T) c.5660+93C>T (n.5660+93C>T) c.5603+93C>T (n.5603+93C>T) c.5579+93C>T (n.5579+93C>T) c.5534+93C>T (n.5534+93C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53801519T>C | CA1365484298 | CACNA1D | c.5468+94T>C (n.5468+94T>C) n.2407+94T>C n.843+94T>C c.5408+94T>C (n.5408+94T>C) c.5363+94T>C (n.5363+94T>C) c.1529+94T>C n.764+94T>C n.835+94T>C c.5435+94T>C (n.5435+94T>C) n.162+94T>C c.4487+94T>C (n.4487+94T>C) c.5663+94T>C (n.5663+94T>C) c.5552+94T>C (n.5552+94T>C) c.5474+94T>C (n.5474+94T>C) c.5126+94T>C (n.5126+94T>C) c.4751+94T>C (n.4751+94T>C) c.5558+94T>C (n.5558+94T>C) c.5660+94T>C (n.5660+94T>C) c.5603+94T>C (n.5603+94T>C) c.5579+94T>C (n.5579+94T>C) c.5534+94T>C (n.5534+94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53801519T= | CA1365484297 | CACNA1D | c.5468+94T= (n.5468+94T=) n.2407+94T= n.843+94T= c.5408+94T= (n.5408+94T=) c.5363+94T= (n.5363+94T=) c.1529+94T= n.764+94T= n.835+94T= c.5435+94T= (n.5435+94T=) n.162+94T= c.4487+94T= (n.4487+94T=) c.5663+94T= (n.5663+94T=) c.5552+94T= (n.5552+94T=) c.5474+94T= (n.5474+94T=) c.5126+94T= (n.5126+94T=) c.4751+94T= (n.4751+94T=) c.5558+94T= (n.5558+94T=) c.5660+94T= (n.5660+94T=) c.5603+94T= (n.5603+94T=) c.5579+94T= (n.5579+94T=) c.5534+94T= (n.5534+94T=) | |
3 | g.53801523del | CA2577794101 | CACNA1D | c.5468+98del (n.5468+98del) n.2407+98del n.843+98del c.5408+98del (n.5408+98del) c.5363+98del (n.5363+98del) c.1529+98del n.764+98del n.835+98del c.5435+98del (n.5435+98del) n.162+98del c.4487+98del (n.4487+98del) c.5663+98del (n.5663+98del) c.5552+98del (n.5552+98del) c.5474+98del (n.5474+98del) c.5126+98del (n.5126+98del) c.4751+98del (n.4751+98del) c.5558+98del (n.5558+98del) c.5660+98del (n.5660+98del) c.5603+98del (n.5603+98del) c.5579+98del (n.5579+98del) c.5534+98del (n.5534+98del) | |
3 | g.53801521G>A | CA908236027 | CACNA1D | c.5468+96G>A (n.5468+96G>A) n.2407+96G>A n.843+96G>A c.5408+96G>A (n.5408+96G>A) c.5363+96G>A (n.5363+96G>A) c.1529+96G>A n.764+96G>A n.835+96G>A c.5435+96G>A (n.5435+96G>A) n.162+96G>A c.4487+96G>A (n.4487+96G>A) c.5663+96G>A (n.5663+96G>A) c.5552+96G>A (n.5552+96G>A) c.5474+96G>A (n.5474+96G>A) c.5126+96G>A (n.5126+96G>A) c.4751+96G>A (n.4751+96G>A) c.5558+96G>A (n.5558+96G>A) c.5660+96G>A (n.5660+96G>A) c.5603+96G>A (n.5603+96G>A) c.5579+96G>A (n.5579+96G>A) c.5534+96G>A (n.5534+96G>A) | dbSNP |
3 | g.53801521G= | CA1365484299 | CACNA1D | c.5468+96G= (n.5468+96G=) n.2407+96G= n.843+96G= c.5408+96G= (n.5408+96G=) c.5363+96G= (n.5363+96G=) c.1529+96G= n.764+96G= n.835+96G= c.5435+96G= (n.5435+96G=) n.162+96G= c.4487+96G= (n.4487+96G=) c.5663+96G= (n.5663+96G=) c.5552+96G= (n.5552+96G=) c.5474+96G= (n.5474+96G=) c.5126+96G= (n.5126+96G=) c.4751+96G= (n.4751+96G=) c.5558+96G= (n.5558+96G=) c.5660+96G= (n.5660+96G=) c.5603+96G= (n.5603+96G=) c.5579+96G= (n.5579+96G=) c.5534+96G= (n.5534+96G=) | |
3 | g.53801521G>T | CA647893537 | CACNA1D | c.5468+96G>T (n.5468+96G>T) n.2407+96G>T n.843+96G>T c.5408+96G>T (n.5408+96G>T) c.5363+96G>T (n.5363+96G>T) c.1529+96G>T n.764+96G>T n.835+96G>T c.5435+96G>T (n.5435+96G>T) n.162+96G>T c.4487+96G>T (n.4487+96G>T) c.5663+96G>T (n.5663+96G>T) c.5552+96G>T (n.5552+96G>T) c.5474+96G>T (n.5474+96G>T) c.5126+96G>T (n.5126+96G>T) c.4751+96G>T (n.4751+96G>T) c.5558+96G>T (n.5558+96G>T) c.5660+96G>T (n.5660+96G>T) c.5603+96G>T (n.5603+96G>T) c.5579+96G>T (n.5579+96G>T) c.5534+96G>T (n.5534+96G>T) | COSMIC |
3 | g.53801522G>A | CA1365484301 | CACNA1D | c.5468+97G>A (n.5468+97G>A) n.2407+97G>A n.843+97G>A c.5408+97G>A (n.5408+97G>A) c.5363+97G>A (n.5363+97G>A) c.1529+97G>A n.764+97G>A n.835+97G>A c.5435+97G>A (n.5435+97G>A) n.162+97G>A c.4487+97G>A (n.4487+97G>A) c.5663+97G>A (n.5663+97G>A) c.5552+97G>A (n.5552+97G>A) c.5474+97G>A (n.5474+97G>A) c.5126+97G>A (n.5126+97G>A) c.4751+97G>A (n.4751+97G>A) c.5558+97G>A (n.5558+97G>A) c.5660+97G>A (n.5660+97G>A) c.5603+97G>A (n.5603+97G>A) c.5579+97G>A (n.5579+97G>A) c.5534+97G>A (n.5534+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53801522G= | CA1365484300 | CACNA1D | c.5468+97G= (n.5468+97G=) n.2407+97G= n.843+97G= c.5408+97G= (n.5408+97G=) c.5363+97G= (n.5363+97G=) c.1529+97G= n.764+97G= n.835+97G= c.5435+97G= (n.5435+97G=) n.162+97G= c.4487+97G= (n.4487+97G=) c.5663+97G= (n.5663+97G=) c.5552+97G= (n.5552+97G=) c.5474+97G= (n.5474+97G=) c.5126+97G= (n.5126+97G=) c.4751+97G= (n.4751+97G=) c.5558+97G= (n.5558+97G=) c.5660+97G= (n.5660+97G=) c.5603+97G= (n.5603+97G=) c.5579+97G= (n.5579+97G=) c.5534+97G= (n.5534+97G=) | |
3 | g.53801523G>A | CA1365484303 | CACNA1D | c.5468+98G>A (n.5468+98G>A) n.2407+98G>A n.843+98G>A c.5408+98G>A (n.5408+98G>A) c.5363+98G>A (n.5363+98G>A) c.1529+98G>A n.764+98G>A n.835+98G>A c.5435+98G>A (n.5435+98G>A) n.162+98G>A c.4487+98G>A (n.4487+98G>A) c.5663+98G>A (n.5663+98G>A) c.5552+98G>A (n.5552+98G>A) c.5474+98G>A (n.5474+98G>A) c.5126+98G>A (n.5126+98G>A) c.4751+98G>A (n.4751+98G>A) c.5558+98G>A (n.5558+98G>A) c.5660+98G>A (n.5660+98G>A) c.5603+98G>A (n.5603+98G>A) c.5579+98G>A (n.5579+98G>A) c.5534+98G>A (n.5534+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53801523G= | CA1365484302 | CACNA1D | c.5468+98G= (n.5468+98G=) n.2407+98G= n.843+98G= c.5408+98G= (n.5408+98G=) c.5363+98G= (n.5363+98G=) c.1529+98G= n.764+98G= n.835+98G= c.5435+98G= (n.5435+98G=) n.162+98G= c.4487+98G= (n.4487+98G=) c.5663+98G= (n.5663+98G=) c.5552+98G= (n.5552+98G=) c.5474+98G= (n.5474+98G=) c.5126+98G= (n.5126+98G=) c.4751+98G= (n.4751+98G=) c.5558+98G= (n.5558+98G=) c.5660+98G= (n.5660+98G=) c.5603+98G= (n.5603+98G=) c.5579+98G= (n.5579+98G=) c.5534+98G= (n.5534+98G=) | |
3 | g.53801523G>T | CA2666139632 | CACNA1D | c.5468+98G>T (n.5468+98G>T) n.2407+98G>T n.843+98G>T c.5408+98G>T (n.5408+98G>T) c.5363+98G>T (n.5363+98G>T) c.1529+98G>T n.764+98G>T n.835+98G>T c.5435+98G>T (n.5435+98G>T) n.162+98G>T c.4487+98G>T (n.4487+98G>T) c.5663+98G>T (n.5663+98G>T) c.5552+98G>T (n.5552+98G>T) c.5474+98G>T (n.5474+98G>T) c.5126+98G>T (n.5126+98G>T) c.4751+98G>T (n.4751+98G>T) c.5558+98G>T (n.5558+98G>T) c.5660+98G>T (n.5660+98G>T) c.5603+98G>T (n.5603+98G>T) c.5579+98G>T (n.5579+98G>T) c.5534+98G>T (n.5534+98G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53801524C>A | CA2666139633 | CACNA1D | c.5468+99C>A (n.5468+99C>A) n.2407+99C>A n.843+99C>A c.5408+99C>A (n.5408+99C>A) c.5363+99C>A (n.5363+99C>A) c.1529+99C>A n.764+99C>A n.835+99C>A c.5435+99C>A (n.5435+99C>A) n.162+99C>A c.4487+99C>A (n.4487+99C>A) c.5663+99C>A (n.5663+99C>A) c.5552+99C>A (n.5552+99C>A) c.5474+99C>A (n.5474+99C>A) c.5126+99C>A (n.5126+99C>A) c.4751+99C>A (n.4751+99C>A) c.5558+99C>A (n.5558+99C>A) c.5660+99C>A (n.5660+99C>A) c.5603+99C>A (n.5603+99C>A) c.5579+99C>A (n.5579+99C>A) c.5534+99C>A (n.5534+99C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53801525A>G | CA2666139634 | CACNA1D | c.5468+100A>G (n.5468+100A>G) n.2407+100A>G n.843+100A>G c.5408+100A>G (n.5408+100A>G) c.5363+100A>G (n.5363+100A>G) c.1529+100A>G n.764+100A>G n.835+100A>G c.5435+100A>G (n.5435+100A>G) n.162+100A>G c.4487+100A>G (n.4487+100A>G) c.5663+100A>G (n.5663+100A>G) c.5552+100A>G (n.5552+100A>G) c.5474+100A>G (n.5474+100A>G) c.5126+100A>G (n.5126+100A>G) c.4751+100A>G (n.4751+100A>G) c.5558+100A>G (n.5558+100A>G) c.5660+100A>G (n.5660+100A>G) c.5603+100A>G (n.5603+100A>G) c.5579+100A>G (n.5579+100A>G) c.5534+100A>G (n.5534+100A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.53801527G>A | CA2666139635 | CACNA1D | c.5468+102G>A (n.5468+102G>A) n.2407+102G>A n.843+102G>A c.5408+102G>A (n.5408+102G>A) c.5363+102G>A (n.5363+102G>A) c.1529+102G>A n.764+102G>A n.835+102G>A c.5435+102G>A (n.5435+102G>A) n.162+102G>A c.4487+102G>A (n.4487+102G>A) c.5663+102G>A (n.5663+102G>A) c.5552+102G>A (n.5552+102G>A) c.5474+102G>A (n.5474+102G>A) c.5126+102G>A (n.5126+102G>A) c.4751+102G>A (n.4751+102G>A) c.5558+102G>A (n.5558+102G>A) c.5660+102G>A (n.5660+102G>A) c.5603+102G>A (n.5603+102G>A) c.5579+102G>A (n.5579+102G>A) c.5534+102G>A (n.5534+102G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53801527G= | CA1365484304 | CACNA1D | c.5468+102G= (n.5468+102G=) n.2407+102G= n.843+102G= c.5408+102G= (n.5408+102G=) c.5363+102G= (n.5363+102G=) c.1529+102G= n.764+102G= n.835+102G= c.5435+102G= (n.5435+102G=) n.162+102G= c.4487+102G= (n.4487+102G=) c.5663+102G= (n.5663+102G=) c.5552+102G= (n.5552+102G=) c.5474+102G= (n.5474+102G=) c.5126+102G= (n.5126+102G=) c.4751+102G= (n.4751+102G=) c.5558+102G= (n.5558+102G=) c.5660+102G= (n.5660+102G=) c.5603+102G= (n.5603+102G=) c.5579+102G= (n.5579+102G=) c.5534+102G= (n.5534+102G=) | |
3 | g.53801527G>T | CA1365484305 | CACNA1D | c.5468+102G>T (n.5468+102G>T) n.2407+102G>T n.843+102G>T c.5408+102G>T (n.5408+102G>T) c.5363+102G>T (n.5363+102G>T) c.1529+102G>T n.764+102G>T n.835+102G>T c.5435+102G>T (n.5435+102G>T) n.162+102G>T c.4487+102G>T (n.4487+102G>T) c.5663+102G>T (n.5663+102G>T) c.5552+102G>T (n.5552+102G>T) c.5474+102G>T (n.5474+102G>T) c.5126+102G>T (n.5126+102G>T) c.4751+102G>T (n.4751+102G>T) c.5558+102G>T (n.5558+102G>T) c.5660+102G>T (n.5660+102G>T) c.5603+102G>T (n.5603+102G>T) c.5579+102G>T (n.5579+102G>T) c.5534+102G>T (n.5534+102G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53801528G>A | CA74860178 | CACNA1D | c.5468+103G>A (n.5468+103G>A) n.2407+103G>A n.843+103G>A c.5408+103G>A (n.5408+103G>A) c.5363+103G>A (n.5363+103G>A) c.1529+103G>A n.764+103G>A n.835+103G>A c.5435+103G>A (n.5435+103G>A) n.162+103G>A c.4487+103G>A (n.4487+103G>A) c.5663+103G>A (n.5663+103G>A) c.5552+103G>A (n.5552+103G>A) c.5474+103G>A (n.5474+103G>A) c.5126+103G>A (n.5126+103G>A) c.4751+103G>A (n.4751+103G>A) c.5558+103G>A (n.5558+103G>A) c.5660+103G>A (n.5660+103G>A) c.5603+103G>A (n.5603+103G>A) c.5579+103G>A (n.5579+103G>A) c.5534+103G>A (n.5534+103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53801528G>C | CA2756305554 | CACNA1D | c.5468+103G>C (n.5468+103G>C) n.2407+103G>C n.843+103G>C c.5408+103G>C (n.5408+103G>C) c.5363+103G>C (n.5363+103G>C) c.1529+103G>C n.764+103G>C n.835+103G>C c.5435+103G>C (n.5435+103G>C) n.162+103G>C c.4487+103G>C (n.4487+103G>C) c.5663+103G>C (n.5663+103G>C) c.5552+103G>C (n.5552+103G>C) c.5474+103G>C (n.5474+103G>C) c.5126+103G>C (n.5126+103G>C) c.4751+103G>C (n.4751+103G>C) c.5558+103G>C (n.5558+103G>C) c.5660+103G>C (n.5660+103G>C) c.5603+103G>C (n.5603+103G>C) c.5579+103G>C (n.5579+103G>C) c.5534+103G>C (n.5534+103G>C) | |
3 | g.53801528G= | CA1365484307 | CACNA1D | c.5468+103G= (n.5468+103G=) n.2407+103G= n.843+103G= c.5408+103G= (n.5408+103G=) c.5363+103G= (n.5363+103G=) c.1529+103G= n.764+103G= n.835+103G= c.5435+103G= (n.5435+103G=) n.162+103G= c.4487+103G= (n.4487+103G=) c.5663+103G= (n.5663+103G=) c.5552+103G= (n.5552+103G=) c.5474+103G= (n.5474+103G=) c.5126+103G= (n.5126+103G=) c.4751+103G= (n.4751+103G=) c.5558+103G= (n.5558+103G=) c.5660+103G= (n.5660+103G=) c.5603+103G= (n.5603+103G=) c.5579+103G= (n.5579+103G=) c.5534+103G= (n.5534+103G=) | |
3 | g.53801528G>T | CA1365484306 | CACNA1D | c.5468+103G>T (n.5468+103G>T) n.2407+103G>T n.843+103G>T c.5408+103G>T (n.5408+103G>T) c.5363+103G>T (n.5363+103G>T) c.1529+103G>T n.764+103G>T n.835+103G>T c.5435+103G>T (n.5435+103G>T) n.162+103G>T c.4487+103G>T (n.4487+103G>T) c.5663+103G>T (n.5663+103G>T) c.5552+103G>T (n.5552+103G>T) c.5474+103G>T (n.5474+103G>T) c.5126+103G>T (n.5126+103G>T) c.4751+103G>T (n.4751+103G>T) c.5558+103G>T (n.5558+103G>T) c.5660+103G>T (n.5660+103G>T) c.5603+103G>T (n.5603+103G>T) c.5579+103G>T (n.5579+103G>T) c.5534+103G>T (n.5534+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53801529_53801530delinsAG | CA1365484308 | CACNA1D | c.5468+104_5468+105delinsAG (n.5468+104_5468+105delinsAG) n.2407+104_2407+105delinsAG n.843+104_843+105delinsAG c.5408+104_5408+105delinsAG (n.5408+104_5408+105delinsAG) c.5363+104_5363+105delinsAG (n.5363+104_5363+105delinsAG) c.1529+104_1529+105delinsAG n.764+104_764+105delinsAG n.835+104_835+105delinsAG c.5435+104_5435+105delinsAG (n.5435+104_5435+105delinsAG) n.162+104_162+105delinsAG c.4487+104_4487+105delinsAG (n.4487+104_4487+105delinsAG) c.5663+104_5663+105delinsAG (n.5663+104_5663+105delinsAG) c.5552+104_5552+105delinsAG (n.5552+104_5552+105delinsAG) c.5474+104_5474+105delinsAG (n.5474+104_5474+105delinsAG) c.5126+104_5126+105delinsAG (n.5126+104_5126+105delinsAG) c.4751+104_4751+105delinsAG (n.4751+104_4751+105delinsAG) c.5558+104_5558+105delinsAG (n.5558+104_5558+105delinsAG) c.5660+104_5660+105delinsAG (n.5660+104_5660+105delinsAG) c.5603+104_5603+105delinsAG (n.5603+104_5603+105delinsAG) c.5579+104_5579+105delinsAG (n.5579+104_5579+105delinsAG) c.5534+104_5534+105delinsAG (n.5534+104_5534+105delinsAG) | |
3 | g.53801530G>T | CA2666139636 | CACNA1D | c.5468+105G>T (n.5468+105G>T) n.2407+105G>T n.843+105G>T c.5408+105G>T (n.5408+105G>T) c.5363+105G>T (n.5363+105G>T) c.1529+105G>T n.764+105G>T n.835+105G>T c.5435+105G>T (n.5435+105G>T) n.162+105G>T c.4487+105G>T (n.4487+105G>T) c.5663+105G>T (n.5663+105G>T) c.5552+105G>T (n.5552+105G>T) c.5474+105G>T (n.5474+105G>T) c.5126+105G>T (n.5126+105G>T) c.4751+105G>T (n.4751+105G>T) c.5558+105G>T (n.5558+105G>T) c.5660+105G>T (n.5660+105G>T) c.5603+105G>T (n.5603+105G>T) c.5579+105G>T (n.5579+105G>T) c.5534+105G>T (n.5534+105G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53801531del | CA908236032 | CACNA1D | c.5468+106del (n.5468+106del) n.2407+106del n.843+106del c.5408+106del (n.5408+106del) c.5363+106del (n.5363+106del) c.1529+106del n.764+106del n.835+106del c.5435+106del (n.5435+106del) n.162+106del c.4487+106del (n.4487+106del) c.5663+106del (n.5663+106del) c.5552+106del (n.5552+106del) c.5474+106del (n.5474+106del) c.5126+106del (n.5126+106del) c.4751+106del (n.4751+106del) c.5558+106del (n.5558+106del) c.5660+106del (n.5660+106del) c.5603+106del (n.5603+106del) c.5579+106del (n.5579+106del) c.5534+106del (n.5534+106del) | dbSNP |
3 | g.53801533G>A | CA2543453652 | CACNA1D | c.5468+108G>A (n.5468+108G>A) n.2407+108G>A n.843+108G>A c.5408+108G>A (n.5408+108G>A) c.5363+108G>A (n.5363+108G>A) c.1529+108G>A n.764+108G>A n.835+108G>A c.5435+108G>A (n.5435+108G>A) n.162+108G>A c.4487+108G>A (n.4487+108G>A) c.5663+108G>A (n.5663+108G>A) c.5552+108G>A (n.5552+108G>A) c.5474+108G>A (n.5474+108G>A) c.5126+108G>A (n.5126+108G>A) c.4751+108G>A (n.4751+108G>A) c.5558+108G>A (n.5558+108G>A) c.5660+108G>A (n.5660+108G>A) c.5603+108G>A (n.5603+108G>A) c.5579+108G>A (n.5579+108G>A) c.5534+108G>A (n.5534+108G>A) |