Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5369230del | CA2677181572 | FARS2 | c.612+48del (n.612+48del) n.943+48del n.920+48del c.-84-35312del (n.-84-35312del) c.-340-27403del (n.-340-27403del) | gnomAD v4 |
6 | g.5369230T>A | CA2591204000 | FARS2 | c.612+48T>A (n.612+48T>A) n.943+48T>A n.920+48T>A c.-84-35312T>A (n.-84-35312T>A) c.-340-27403T>A (n.-340-27403T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369230T>G | CA3623692 | FARS2 | c.612+48T>G (n.612+48T>G) n.943+48T>G n.920+48T>G c.-84-35312T>G (n.-84-35312T>G) c.-340-27403T>G (n.-340-27403T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369230T= | CA1607569345 | FARS2 | c.612+48T= (n.612+48T=) n.943+48T= n.920+48T= c.-84-35312T= (n.-84-35312T=) c.-340-27403T= (n.-340-27403T=) | |
6 | g.5369231_5369232dup | CA565359445 | FARS2 | c.612+49_612+50dup (n.612+49_612+50dup) n.943+49_943+50dup n.920+49_920+50dup c.-84-35311_-84-35310dup (n.-84-35311_-84-35310dup) c.-340-27402_-340-27401dup (n.-340-27402_-340-27401dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369231A= | CA1607569346 | FARS2 | c.612+49A= (n.612+49A=) n.943+49A= n.920+49A= c.-84-35311A= (n.-84-35311A=) c.-340-27402A= (n.-340-27402A=) | |
6 | g.5369231A>G | CA2677181573 | FARS2 | c.612+49A>G (n.612+49A>G) n.943+49A>G n.920+49A>G c.-84-35311A>G (n.-84-35311A>G) c.-340-27402A>G (n.-340-27402A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369231A>T | CA565359446 | FARS2 | c.612+49A>T (n.612+49A>T) n.943+49A>T n.920+49A>T c.-84-35311A>T (n.-84-35311A>T) c.-340-27402A>T (n.-340-27402A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369232T>A | CA3623693 | FARS2 | c.612+50T>A (n.612+50T>A) n.943+50T>A n.920+50T>A c.-84-35310T>A (n.-84-35310T>A) c.-340-27401T>A (n.-340-27401T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369232T= | CA1607569347 | FARS2 | c.612+50T= (n.612+50T=) n.943+50T= n.920+50T= c.-84-35310T= (n.-84-35310T=) c.-340-27401T= (n.-340-27401T=) | |
6 | g.5369238G>C | CA1607569349 | FARS2 | c.612+56G>C (n.612+56G>C) n.943+56G>C n.920+56G>C c.-84-35304G>C (n.-84-35304G>C) c.-340-27395G>C (n.-340-27395G>C) | dbSNP |
6 | g.5369238G= | CA1607569348 | FARS2 | c.612+56G= (n.612+56G=) n.943+56G= n.920+56G= c.-84-35304G= (n.-84-35304G=) c.-340-27395G= (n.-340-27395G=) | |
6 | g.5369239del | CA2677181574 | FARS2 | c.612+57del (n.612+57del) n.943+57del n.920+57del c.-84-35303del (n.-84-35303del) c.-340-27394del (n.-340-27394del) | gnomAD v4 |
6 | g.5369239G= | CA1607569350 | FARS2 | c.612+57G= (n.612+57G=) n.943+57G= n.920+57G= c.-84-35303G= (n.-84-35303G=) c.-340-27394G= (n.-340-27394G=) | |
6 | g.5369239G>T | CA1085539065 | FARS2 | c.612+57G>T (n.612+57G>T) n.943+57G>T n.920+57G>T c.-84-35303G>T (n.-84-35303G>T) c.-340-27394G>T (n.-340-27394G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369240T>C | CA1607569352 | FARS2 | c.612+58T>C (n.612+58T>C) n.943+58T>C n.920+58T>C c.-84-35302T>C (n.-84-35302T>C) c.-340-27393T>C (n.-340-27393T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369240T= | CA1607569351 | FARS2 | c.612+58T= (n.612+58T=) n.943+58T= n.920+58T= c.-84-35302T= (n.-84-35302T=) c.-340-27393T= (n.-340-27393T=) | |
6 | g.5369241C>A | CA2677181575 | FARS2 | c.612+59C>A (n.612+59C>A) n.943+59C>A n.920+59C>A c.-84-35301C>A (n.-84-35301C>A) c.-340-27392C>A (n.-340-27392C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369242_5369243del | CA2578521478 | FARS2 | c.612+60_612+61del (n.612+60_612+61del) n.943+60_943+61del n.920+60_920+61del c.-84-35300_-84-35299del (n.-84-35300_-84-35299del) c.-340-27391_-340-27390del (n.-340-27391_-340-27390del) | |
6 | g.5369242A>C | CA2677181576 | FARS2 | c.612+60A>C (n.612+60A>C) n.943+60A>C n.920+60A>C c.-84-35300A>C (n.-84-35300A>C) c.-340-27391A>C (n.-340-27391A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369243C= | CA1607569353 | FARS2 | c.612+61C= (n.612+61C=) n.943+61C= n.920+61C= c.-84-35299C= (n.-84-35299C=) c.-340-27390C= (n.-340-27390C=) | |
6 | g.5369243C>G | CA1085539066 | FARS2 | c.612+61C>G (n.612+61C>G) n.943+61C>G n.920+61C>G c.-84-35299C>G (n.-84-35299C>G) c.-340-27390C>G (n.-340-27390C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369243C>T | CA2677181577 | FARS2 | c.612+61C>T (n.612+61C>T) n.943+61C>T n.920+61C>T c.-84-35299C>T (n.-84-35299C>T) c.-340-27390C>T (n.-340-27390C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369244T>A | CA2578521479 | FARS2 | c.612+62T>A (n.612+62T>A) n.943+62T>A n.920+62T>A c.-84-35298T>A (n.-84-35298T>A) c.-340-27389T>A (n.-340-27389T>A) | |
6 | g.5369244T>C | CA2677181578 | FARS2 | c.612+62T>C (n.612+62T>C) n.943+62T>C n.920+62T>C c.-84-35298T>C (n.-84-35298T>C) c.-340-27389T>C (n.-340-27389T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369245A>T | CA2591204002 | FARS2 | c.612+63A>T (n.612+63A>T) n.943+63A>T n.920+63A>T c.-84-35297A>T (n.-84-35297A>T) c.-340-27388A>T (n.-340-27388A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369246A= | CA1607569354 | FARS2 | c.612+64A= (n.612+64A=) n.943+64A= n.920+64A= c.-84-35296A= (n.-84-35296A=) c.-340-27387A= (n.-340-27387A=) | |
6 | g.5369246A>T | CA1085539068 | FARS2 | c.612+64A>T (n.612+64A>T) n.943+64A>T n.920+64A>T c.-84-35296A>T (n.-84-35296A>T) c.-340-27387A>T (n.-340-27387A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369247C>A | CA2578521480 | FARS2 | c.612+65C>A (n.612+65C>A) n.943+65C>A n.920+65C>A c.-84-35295C>A (n.-84-35295C>A) c.-340-27386C>A (n.-340-27386C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369247C= | CA1607569355 | FARS2 | c.612+65C= (n.612+65C=) n.943+65C= n.920+65C= c.-84-35295C= (n.-84-35295C=) c.-340-27386C= (n.-340-27386C=) | |
6 | g.5369247C>G | CA1085539070 | FARS2 | c.612+65C>G (n.612+65C>G) n.943+65C>G n.920+65C>G c.-84-35295C>G (n.-84-35295C>G) c.-340-27386C>G (n.-340-27386C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369247C>T | CA2677181579 | FARS2 | c.612+65C>T (n.612+65C>T) n.943+65C>T n.920+65C>T c.-84-35295C>T (n.-84-35295C>T) c.-340-27386C>T (n.-340-27386C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369248A= | CA1607569356 | FARS2 | c.612+66A= (n.612+66A=) n.943+66A= n.920+66A= c.-84-35294A= (n.-84-35294A=) c.-340-27385A= (n.-340-27385A=) | |
6 | g.5369248A>G | CA1607569357 | FARS2 | c.612+66A>G (n.612+66A>G) n.943+66A>G n.920+66A>G c.-84-35294A>G (n.-84-35294A>G) c.-340-27385A>G (n.-340-27385A>G) | dbSNP |
6 | g.5369249T>C | CA2503991189 | FARS2 | c.612+67T>C (n.612+67T>C) n.943+67T>C n.920+67T>C c.-84-35293T>C (n.-84-35293T>C) c.-340-27384T>C (n.-340-27384T>C) | |
6 | g.5369251T>G | CA2677181580 | FARS2 | c.612+69T>G (n.612+69T>G) n.943+69T>G n.920+69T>G c.-84-35291T>G (n.-84-35291T>G) c.-340-27382T>G (n.-340-27382T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369252A>C | CA2677181581 | FARS2 | c.612+70A>C (n.612+70A>C) n.943+70A>C n.920+70A>C c.-84-35290A>C (n.-84-35290A>C) c.-340-27381A>C (n.-340-27381A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369253G>A | CA1085539072 | FARS2 | c.612+71G>A (n.612+71G>A) n.943+71G>A n.920+71G>A c.-84-35289G>A (n.-84-35289G>A) c.-340-27380G>A (n.-340-27380G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369253G>C | CA2578521481 | FARS2 | c.612+71G>C (n.612+71G>C) n.943+71G>C n.920+71G>C c.-84-35289G>C (n.-84-35289G>C) c.-340-27380G>C (n.-340-27380G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369253G= | CA1607569358 | FARS2 | c.612+71G= (n.612+71G=) n.943+71G= n.920+71G= c.-84-35289G= (n.-84-35289G=) c.-340-27380G= (n.-340-27380G=) | |
6 | g.5369253G>T | CA2677181582 | FARS2 | c.612+71G>T (n.612+71G>T) n.943+71G>T n.920+71G>T c.-84-35289G>T (n.-84-35289G>T) c.-340-27380G>T (n.-340-27380G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369254C>A | CA2677181583 | FARS2 | c.612+72C>A (n.612+72C>A) n.943+72C>A n.920+72C>A c.-84-35288C>A (n.-84-35288C>A) c.-340-27379C>A (n.-340-27379C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369254C= | CA1607569359 | FARS2 | c.612+72C= (n.612+72C=) n.943+72C= n.920+72C= c.-84-35288C= (n.-84-35288C=) c.-340-27379C= (n.-340-27379C=) | |
6 | g.5369254C>T | CA134301656 | FARS2 | c.612+72C>T (n.612+72C>T) n.943+72C>T n.920+72C>T c.-84-35288C>T (n.-84-35288C>T) c.-340-27379C>T (n.-340-27379C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369256C>A | CA2578521482 | FARS2 | c.612+74C>A (n.612+74C>A) n.943+74C>A n.920+74C>A c.-84-35286C>A (n.-84-35286C>A) c.-340-27377C>A (n.-340-27377C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369256C= | CA1607569360 | FARS2 | c.612+74C= (n.612+74C=) n.943+74C= n.920+74C= c.-84-35286C= (n.-84-35286C=) c.-340-27377C= (n.-340-27377C=) | |
6 | g.5369256C>T | CA825822939 | FARS2 | c.612+74C>T (n.612+74C>T) n.943+74C>T n.920+74C>T c.-84-35286C>T (n.-84-35286C>T) c.-340-27377C>T (n.-340-27377C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369257G>A | CA134301658 | FARS2 | c.612+75G>A (n.612+75G>A) n.943+75G>A n.920+75G>A c.-84-35285G>A (n.-84-35285G>A) c.-340-27376G>A (n.-340-27376G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369257G= | CA1607569361 | FARS2 | c.612+75G= (n.612+75G=) n.943+75G= n.920+75G= c.-84-35285G= (n.-84-35285G=) c.-340-27376G= (n.-340-27376G=) | |
6 | g.5369257G>T | CA1607569362 | FARS2 | c.612+75G>T (n.612+75G>T) n.943+75G>T n.920+75G>T c.-84-35285G>T (n.-84-35285G>T) c.-340-27376G>T (n.-340-27376G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369258A= | CA1607569363 | FARS2 | c.612+76A= (n.612+76A=) n.943+76A= n.920+76A= c.-84-35284A= (n.-84-35284A=) c.-340-27375A= (n.-340-27375A=) | |
6 | g.5369258A>G | CA825822943 | FARS2 | c.612+76A>G (n.612+76A>G) n.943+76A>G n.920+76A>G c.-84-35284A>G (n.-84-35284A>G) c.-340-27375A>G (n.-340-27375A>G) | dbSNP |
6 | g.5369258A>T | CA2578521483 | FARS2 | c.612+76A>T (n.612+76A>T) n.943+76A>T n.920+76A>T c.-84-35284A>T (n.-84-35284A>T) c.-340-27375A>T (n.-340-27375A>T) | |
6 | g.5369259T>A | CA825822946 | FARS2 | c.612+77T>A (n.612+77T>A) n.943+77T>A n.920+77T>A c.-84-35283T>A (n.-84-35283T>A) c.-340-27374T>A (n.-340-27374T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369259T= | CA1607569364 | FARS2 | c.612+77T= (n.612+77T=) n.943+77T= n.920+77T= c.-84-35283T= (n.-84-35283T=) c.-340-27374T= (n.-340-27374T=) | |
6 | g.5369260G>A | CA2578521484 | FARS2 | c.612+78G>A (n.612+78G>A) n.943+78G>A n.920+78G>A c.-84-35282G>A (n.-84-35282G>A) c.-340-27373G>A (n.-340-27373G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369261A>C | CA2769848873 | FARS2 | c.612+79A>C (n.612+79A>C) n.943+79A>C n.920+79A>C c.-84-35281A>C (n.-84-35281A>C) c.-340-27372A>C (n.-340-27372A>C) | |
6 | g.5369261A>G | CA2677181584 | FARS2 | c.612+79A>G (n.612+79A>G) n.943+79A>G n.920+79A>G c.-84-35281A>G (n.-84-35281A>G) c.-340-27372A>G (n.-340-27372A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369262G>C | CA565359447 | FARS2 | c.612+80G>C (n.612+80G>C) n.943+80G>C n.920+80G>C c.-84-35280G>C (n.-84-35280G>C) c.-340-27371G>C (n.-340-27371G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369262G= | CA1607569365 | FARS2 | c.612+80G= (n.612+80G=) n.943+80G= n.920+80G= c.-84-35280G= (n.-84-35280G=) c.-340-27371G= (n.-340-27371G=) | |
6 | g.5369262G>T | CA2562765589 | FARS2 | c.612+80G>T (n.612+80G>T) n.943+80G>T n.920+80G>T c.-84-35280G>T (n.-84-35280G>T) c.-340-27371G>T (n.-340-27371G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369264C>A | CA2578521485 | FARS2 | c.612+82C>A (n.612+82C>A) n.943+82C>A n.920+82C>A c.-84-35278C>A (n.-84-35278C>A) c.-340-27369C>A (n.-340-27369C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369265del | CA2677181585 | FARS2 | c.612+83del (n.612+83del) n.943+83del n.920+83del c.-84-35277del (n.-84-35277del) c.-340-27368del (n.-340-27368del) | gnomAD v4 |
6 | g.5369265C>A | CA2578521486 | FARS2 | c.612+83C>A (n.612+83C>A) n.943+83C>A n.920+83C>A c.-84-35277C>A (n.-84-35277C>A) c.-340-27368C>A (n.-340-27368C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369267G>A | CA825822954 | FARS2 | c.612+85G>A (n.612+85G>A) n.943+85G>A n.920+85G>A c.-84-35275G>A (n.-84-35275G>A) c.-340-27366G>A (n.-340-27366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369267G= | CA1607569366 | FARS2 | c.612+85G= (n.612+85G=) n.943+85G= n.920+85G= c.-84-35275G= (n.-84-35275G=) c.-340-27366G= (n.-340-27366G=) | |
6 | g.5369267G>T | CA134301660 | FARS2 | c.612+85G>T (n.612+85G>T) n.943+85G>T n.920+85G>T c.-84-35275G>T (n.-84-35275G>T) c.-340-27366G>T (n.-340-27366G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369268C>A | CA134301662 | FARS2 | c.612+86C>A (n.612+86C>A) n.943+86C>A n.920+86C>A c.-84-35274C>A (n.-84-35274C>A) c.-340-27365C>A (n.-340-27365C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369268C= | CA1607569367 | FARS2 | c.612+86C= (n.612+86C=) n.943+86C= n.920+86C= c.-84-35274C= (n.-84-35274C=) c.-340-27365C= (n.-340-27365C=) | |
6 | g.5369269A= | CA1607569368 | FARS2 | c.612+87A= (n.612+87A=) n.943+87A= n.920+87A= c.-84-35273A= (n.-84-35273A=) c.-340-27364A= (n.-340-27364A=) | |
6 | g.5369269A>G | CA134301664 | FARS2 | c.612+87A>G (n.612+87A>G) n.943+87A>G n.920+87A>G c.-84-35273A>G (n.-84-35273A>G) c.-340-27364A>G (n.-340-27364A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369269_5369270insAGGATGAC | CA2677181586 | FARS2 | c.612+87_612+88insAGGATGAC (n.612+87_612+88insAGGATGAC) n.943+87_943+88insAGGATGAC n.920+87_920+88insAGGATGAC c.-84-35273_-84-35272insAGGATGAC (n.-84-35273_-84-35272insAGGATGAC) c.-340-27364_-340-27363insAGGATGAC (n.-340-27364_-340-27363insAGGATGAC) | gnomAD v4 |
6 | g.5369272G>T | CA2677181587 | FARS2 | c.612+90G>T (n.612+90G>T) n.943+90G>T n.920+90G>T c.-84-35270G>T (n.-84-35270G>T) c.-340-27361G>T (n.-340-27361G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369274C>A | CA2578521487 | FARS2 | c.612+92C>A (n.612+92C>A) n.943+92C>A n.920+92C>A c.-84-35268C>A (n.-84-35268C>A) c.-340-27359C>A (n.-340-27359C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369274C>T | CA2677181588 | FARS2 | c.612+92C>T (n.612+92C>T) n.943+92C>T n.920+92C>T c.-84-35268C>T (n.-84-35268C>T) c.-340-27359C>T (n.-340-27359C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369275A= | CA1607569369 | FARS2 | c.612+93A= (n.612+93A=) n.943+93A= n.920+93A= c.-84-35267A= (n.-84-35267A=) c.-340-27358A= (n.-340-27358A=) | |
6 | g.5369275A>G | CA1607569370 | FARS2 | c.612+93A>G (n.612+93A>G) n.943+93A>G n.920+93A>G c.-84-35267A>G (n.-84-35267A>G) c.-340-27358A>G (n.-340-27358A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369277C>A | CA2677181589 | FARS2 | c.612+95C>A (n.612+95C>A) n.943+95C>A n.920+95C>A c.-84-35265C>A (n.-84-35265C>A) c.-340-27356C>A (n.-340-27356C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369277C= | CA1607569371 | FARS2 | c.612+95C= (n.612+95C=) n.943+95C= n.920+95C= c.-84-35265C= (n.-84-35265C=) c.-340-27356C= (n.-340-27356C=) | |
6 | g.5369277C>G | CA2677181590 | FARS2 | c.612+95C>G (n.612+95C>G) n.943+95C>G n.920+95C>G c.-84-35265C>G (n.-84-35265C>G) c.-340-27356C>G (n.-340-27356C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369277C>T | CA134301666 | FARS2 | c.612+95C>T (n.612+95C>T) n.943+95C>T n.920+95C>T c.-84-35265C>T (n.-84-35265C>T) c.-340-27356C>T (n.-340-27356C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369278C>A | CA2578521488 | FARS2 | c.612+96C>A (n.612+96C>A) n.943+96C>A n.920+96C>A c.-84-35264C>A (n.-84-35264C>A) c.-340-27355C>A (n.-340-27355C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369279T>C | CA2677181591 | FARS2 | c.612+97T>C (n.612+97T>C) n.943+97T>C n.920+97T>C c.-84-35263T>C (n.-84-35263T>C) c.-340-27354T>C (n.-340-27354T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369279T>G | CA1607569373 | FARS2 | c.612+97T>G (n.612+97T>G) n.943+97T>G n.920+97T>G c.-84-35263T>G (n.-84-35263T>G) c.-340-27354T>G (n.-340-27354T>G) | dbSNP |
6 | g.5369279T= | CA1607569372 | FARS2 | c.612+97T= (n.612+97T=) n.943+97T= n.920+97T= c.-84-35263T= (n.-84-35263T=) c.-340-27354T= (n.-340-27354T=) | |
6 | g.5369281G>A | CA2677181593 | FARS2 | c.612+99G>A (n.612+99G>A) n.943+99G>A n.920+99G>A c.-84-35261G>A (n.-84-35261G>A) c.-340-27352G>A (n.-340-27352G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369281G>T | CA2677181592 | FARS2 | c.612+99G>T (n.612+99G>T) n.943+99G>T n.920+99G>T c.-84-35261G>T (n.-84-35261G>T) c.-340-27352G>T (n.-340-27352G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369282C>A | CA1607569375 | FARS2 | c.612+100C>A (n.612+100C>A) n.943+100C>A n.920+100C>A c.-84-35260C>A (n.-84-35260C>A) c.-340-27351C>A (n.-340-27351C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369282C= | CA1607569374 | FARS2 | c.612+100C= (n.612+100C=) n.943+100C= n.920+100C= c.-84-35260C= (n.-84-35260C=) c.-340-27351C= (n.-340-27351C=) | |
6 | g.5369283T>G | CA2677181594 | FARS2 | c.612+101T>G (n.612+101T>G) n.943+101T>G n.920+101T>G c.-84-35259T>G (n.-84-35259T>G) c.-340-27350T>G (n.-340-27350T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369285G>T | CA2677181595 | FARS2 | c.612+103G>T (n.612+103G>T) n.943+103G>T n.920+103G>T c.-84-35257G>T (n.-84-35257G>T) c.-340-27348G>T (n.-340-27348G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369286C>A | CA2677181596 | FARS2 | c.612+104C>A (n.612+104C>A) n.943+104C>A n.920+104C>A c.-84-35256C>A (n.-84-35256C>A) c.-340-27347C>A (n.-340-27347C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369286C= | CA1607569376 | FARS2 | c.612+104C= (n.612+104C=) n.943+104C= n.920+104C= c.-84-35256C= (n.-84-35256C=) c.-340-27347C= (n.-340-27347C=) | |
6 | g.5369286C>T | CA134301667 | FARS2 | c.612+104C>T (n.612+104C>T) n.943+104C>T n.920+104C>T c.-84-35256C>T (n.-84-35256C>T) c.-340-27347C>T (n.-340-27347C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369287C>A | CA2677181597 | FARS2 | c.612+105C>A (n.612+105C>A) n.943+105C>A n.920+105C>A c.-84-35255C>A (n.-84-35255C>A) c.-340-27346C>A (n.-340-27346C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369287C= | CA1607569377 | FARS2 | c.612+105C= (n.612+105C=) n.943+105C= n.920+105C= c.-84-35255C= (n.-84-35255C=) c.-340-27346C= (n.-340-27346C=) | |
6 | g.5369287C>T | CA825822966 | FARS2 | c.612+105C>T (n.612+105C>T) n.943+105C>T n.920+105C>T c.-84-35255C>T (n.-84-35255C>T) c.-340-27346C>T (n.-340-27346C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369288T>A | CA2677181598 | FARS2 | c.612+106T>A (n.612+106T>A) n.943+106T>A n.920+106T>A c.-84-35254T>A (n.-84-35254T>A) c.-340-27345T>A (n.-340-27345T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369288T>C | CA2677181599 | FARS2 | c.612+106T>C (n.612+106T>C) n.943+106T>C n.920+106T>C c.-84-35254T>C (n.-84-35254T>C) c.-340-27345T>C (n.-340-27345T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369290A= | CA1607569378 | FARS2 | c.612+108A= (n.612+108A=) n.943+108A= n.920+108A= c.-84-35252A= (n.-84-35252A=) c.-340-27343A= (n.-340-27343A=) | |
6 | g.5369290A>G | CA565359448 | FARS2 | c.612+108A>G (n.612+108A>G) n.943+108A>G n.920+108A>G c.-84-35252A>G (n.-84-35252A>G) c.-340-27343A>G (n.-340-27343A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369294del | CA2677181600 | FARS2 | c.612+112del (n.612+112del) n.943+112del n.920+112del c.-84-35248del (n.-84-35248del) c.-340-27339del (n.-340-27339del) | gnomAD v4 |
6 | g.5369295G>T | CA2677181601 | FARS2 | c.612+113G>T (n.612+113G>T) n.943+113G>T n.920+113G>T c.-84-35247G>T (n.-84-35247G>T) c.-340-27338G>T (n.-340-27338G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369296C>A | CA2677181602 | FARS2 | c.612+114C>A (n.612+114C>A) n.943+114C>A n.920+114C>A c.-84-35246C>A (n.-84-35246C>A) c.-340-27337C>A (n.-340-27337C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369297C>A | CA2677181603 | FARS2 | c.612+115C>A (n.612+115C>A) n.943+115C>A n.920+115C>A c.-84-35245C>A (n.-84-35245C>A) c.-340-27336C>A (n.-340-27336C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369298T>G | CA2677181604 | FARS2 | c.612+116T>G (n.612+116T>G) n.943+116T>G n.920+116T>G c.-84-35244T>G (n.-84-35244T>G) c.-340-27335T>G (n.-340-27335T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369301_5369304del | CA2503759423 | FARS2 | c.612+119_612+122del (n.612+119_612+122del) n.943+119_943+122del n.920+119_920+122del c.-84-35241_-84-35238del (n.-84-35241_-84-35238del) c.-340-27332_-340-27329del (n.-340-27332_-340-27329del) | |
6 | g.5369301G>A | CA2769848874 | FARS2 | c.612+119G>A (n.612+119G>A) n.943+119G>A n.920+119G>A c.-84-35241G>A (n.-84-35241G>A) c.-340-27332G>A (n.-340-27332G>A) | |
6 | g.5369301G>T | CA2677181605 | FARS2 | c.612+119G>T (n.612+119G>T) n.943+119G>T n.920+119G>T c.-84-35241G>T (n.-84-35241G>T) c.-340-27332G>T (n.-340-27332G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369302T>A | CA2677181606 | FARS2 | c.612+120T>A (n.612+120T>A) n.943+120T>A n.920+120T>A c.-84-35240T>A (n.-84-35240T>A) c.-340-27331T>A (n.-340-27331T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369302T>C | CA2677181607 | FARS2 | c.612+120T>C (n.612+120T>C) n.943+120T>C n.920+120T>C c.-84-35240T>C (n.-84-35240T>C) c.-340-27331T>C (n.-340-27331T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369303G>T | CA2677181608 | FARS2 | c.612+121G>T (n.612+121G>T) n.943+121G>T n.920+121G>T c.-84-35239G>T (n.-84-35239G>T) c.-340-27330G>T (n.-340-27330G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369304A= | CA1607569379 | FARS2 | c.612+122A= (n.612+122A=) n.943+122A= n.920+122A= c.-84-35238A= (n.-84-35238A=) c.-340-27329A= (n.-340-27329A=) | |
6 | g.5369304A>C | CA2677181609 | FARS2 | c.612+122A>C (n.612+122A>C) n.943+122A>C n.920+122A>C c.-84-35238A>C (n.-84-35238A>C) c.-340-27329A>C (n.-340-27329A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369304A>G | CA2677181610 | FARS2 | c.612+122A>G (n.612+122A>G) n.943+122A>G n.920+122A>G c.-84-35238A>G (n.-84-35238A>G) c.-340-27329A>G (n.-340-27329A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369304A>T | CA134301670 | FARS2 | c.612+122A>T (n.612+122A>T) n.943+122A>T n.920+122A>T c.-84-35238A>T (n.-84-35238A>T) c.-340-27329A>T (n.-340-27329A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369305A>T | CA2677181611 | FARS2 | c.612+123A>T (n.612+123A>T) n.943+123A>T n.920+123A>T c.-84-35237A>T (n.-84-35237A>T) c.-340-27328A>T (n.-340-27328A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369307C>A | CA2677181614 | FARS2 | c.612+125C>A (n.612+125C>A) n.943+125C>A n.920+125C>A c.-84-35235C>A (n.-84-35235C>A) c.-340-27326C>A (n.-340-27326C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369307C>T | CA2677181613 | FARS2 | c.612+125C>T (n.612+125C>T) n.943+125C>T n.920+125C>T c.-84-35235C>T (n.-84-35235C>T) c.-340-27326C>T (n.-340-27326C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369311_5369326del | CA2677181612 | FARS2 | c.612+129_612+144del (n.612+129_612+144del) n.943+129_943+144del n.920+129_920+144del c.-84-35231_-84-35216del (n.-84-35231_-84-35216del) c.-340-27322_-340-27307del (n.-340-27322_-340-27307del) | gnomAD v4 |
6 | g.5369308A>C | CA2677181615 | FARS2 | c.612+126A>C (n.612+126A>C) n.943+126A>C n.920+126A>C c.-84-35234A>C (n.-84-35234A>C) c.-340-27325A>C (n.-340-27325A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369308A>T | CA2711075745 | FARS2 | c.612+126A>T (n.612+126A>T) n.943+126A>T n.920+126A>T c.-84-35234A>T (n.-84-35234A>T) c.-340-27325A>T (n.-340-27325A>T) | dbSNP |
6 | g.5369310C>A | CA2677181617 | FARS2 | c.612+128C>A (n.612+128C>A) n.943+128C>A n.920+128C>A c.-84-35232C>A (n.-84-35232C>A) c.-340-27323C>A (n.-340-27323C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369310C= | CA1607569380 | FARS2 | c.612+128C= (n.612+128C=) n.943+128C= n.920+128C= c.-84-35232C= (n.-84-35232C=) c.-340-27323C= (n.-340-27323C=) | |
6 | g.5369310C>G | CA1607569381 | FARS2 | c.612+128C>G (n.612+128C>G) n.943+128C>G n.920+128C>G c.-84-35232C>G (n.-84-35232C>G) c.-340-27323C>G (n.-340-27323C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369311del | CA2677181616 | FARS2 | c.612+129del (n.612+129del) n.943+129del n.920+129del c.-84-35231del (n.-84-35231del) c.-340-27322del (n.-340-27322del) | gnomAD v4 |
6 | g.5369311C>A | CA2677181618 | FARS2 | c.612+129C>A (n.612+129C>A) n.943+129C>A n.920+129C>A c.-84-35231C>A (n.-84-35231C>A) c.-340-27322C>A (n.-340-27322C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369311C>G | CA2677181620 | FARS2 | c.612+129C>G (n.612+129C>G) n.943+129C>G n.920+129C>G c.-84-35231C>G (n.-84-35231C>G) c.-340-27322C>G (n.-340-27322C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369311C>T | CA2677181619 | FARS2 | c.612+129C>T (n.612+129C>T) n.943+129C>T n.920+129C>T c.-84-35231C>T (n.-84-35231C>T) c.-340-27322C>T (n.-340-27322C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369312A>C | CA2677181621 | FARS2 | c.612+130A>C (n.612+130A>C) n.943+130A>C n.920+130A>C c.-84-35230A>C (n.-84-35230A>C) c.-340-27321A>C (n.-340-27321A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369312A>G | CA2677181622 | FARS2 | c.612+130A>G (n.612+130A>G) n.943+130A>G n.920+130A>G c.-84-35230A>G (n.-84-35230A>G) c.-340-27321A>G (n.-340-27321A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369313T>A | CA2677181623 | FARS2 | c.612+131T>A (n.612+131T>A) n.943+131T>A n.920+131T>A c.-84-35229T>A (n.-84-35229T>A) c.-340-27320T>A (n.-340-27320T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369314A= | CA1607569382 | FARS2 | c.612+132A= (n.612+132A=) n.943+132A= n.920+132A= c.-84-35228A= (n.-84-35228A=) c.-340-27319A= (n.-340-27319A=) | |
6 | g.5369314A>C | CA2677181624 | FARS2 | c.612+132A>C (n.612+132A>C) n.943+132A>C n.920+132A>C c.-84-35228A>C (n.-84-35228A>C) c.-340-27319A>C (n.-340-27319A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369314A>G | CA134301672 | FARS2 | c.612+132A>G (n.612+132A>G) n.943+132A>G n.920+132A>G c.-84-35228A>G (n.-84-35228A>G) c.-340-27319A>G (n.-340-27319A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369315C>A | CA2677181625 | FARS2 | c.612+133C>A (n.612+133C>A) n.943+133C>A n.920+133C>A c.-84-35227C>A (n.-84-35227C>A) c.-340-27318C>A (n.-340-27318C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369315C>G | CA2677181626 | FARS2 | c.612+133C>G (n.612+133C>G) n.943+133C>G n.920+133C>G c.-84-35227C>G (n.-84-35227C>G) c.-340-27318C>G (n.-340-27318C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369315C>T | CA2769848875 | FARS2 | c.612+133C>T (n.612+133C>T) n.943+133C>T n.920+133C>T c.-84-35227C>T (n.-84-35227C>T) c.-340-27318C>T (n.-340-27318C>T) | |
6 | g.5369316T>C | CA2677181627 | FARS2 | c.612+134T>C (n.612+134T>C) n.943+134T>C n.920+134T>C c.-84-35226T>C (n.-84-35226T>C) c.-340-27317T>C (n.-340-27317T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369317T>A | CA2677181628 | FARS2 | c.612+135T>A (n.612+135T>A) n.943+135T>A n.920+135T>A c.-84-35225T>A (n.-84-35225T>A) c.-340-27316T>A (n.-340-27316T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369317T>C | CA2677181629 | FARS2 | c.612+135T>C (n.612+135T>C) n.943+135T>C n.920+135T>C c.-84-35225T>C (n.-84-35225T>C) c.-340-27316T>C (n.-340-27316T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369318A>C | CA2769848876 | FARS2 | c.612+136A>C (n.612+136A>C) n.943+136A>C n.920+136A>C c.-84-35224A>C (n.-84-35224A>C) c.-340-27315A>C (n.-340-27315A>C) | |
6 | g.5369318_5369323delinsAATGAC | CA1607569383 | FARS2 | c.612+136_612+141delinsAATGAC (n.612+136_612+141delinsAATGAC) n.943+136_943+141delinsAATGAC n.920+136_920+141delinsAATGAC c.-84-35224_-84-35219delinsAATGAC (n.-84-35224_-84-35219delinsAATGAC) c.-340-27315_-340-27310delinsAATGAC (n.-340-27315_-340-27310delinsAATGAC) | |
6 | g.5369321_5369325del | CA134301674 | FARS2 | c.612+139_612+143del (n.612+139_612+143del) n.943+139_943+143del n.920+139_920+143del c.-84-35221_-84-35217del (n.-84-35221_-84-35217del) c.-340-27312_-340-27308del (n.-340-27312_-340-27308del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369321G>A | CA2677181630 | FARS2 | c.612+139G>A (n.612+139G>A) n.943+139G>A n.920+139G>A c.-84-35221G>A (n.-84-35221G>A) c.-340-27312G>A (n.-340-27312G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369321G>T | CA2677181631 | FARS2 | c.612+139G>T (n.612+139G>T) n.943+139G>T n.920+139G>T c.-84-35221G>T (n.-84-35221G>T) c.-340-27312G>T (n.-340-27312G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369323C>A | CA2677181632 | FARS2 | c.612+141C>A (n.612+141C>A) n.943+141C>A n.920+141C>A c.-84-35219C>A (n.-84-35219C>A) c.-340-27310C>A (n.-340-27310C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369323C>G | CA2769848877 | FARS2 | c.612+141C>G (n.612+141C>G) n.943+141C>G n.920+141C>G c.-84-35219C>G (n.-84-35219C>G) c.-340-27310C>G (n.-340-27310C>G) | |
6 | g.5369324A= | CA1607569384 | FARS2 | c.612+142A= (n.612+142A=) n.943+142A= n.920+142A= c.-84-35218A= (n.-84-35218A=) c.-340-27309A= (n.-340-27309A=) | |
6 | g.5369324A>C | CA2677181633 | FARS2 | c.612+142A>C (n.612+142A>C) n.943+142A>C n.920+142A>C c.-84-35218A>C (n.-84-35218A>C) c.-340-27309A>C (n.-340-27309A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369324A>G | CA134301676 | FARS2 | c.612+142A>G (n.612+142A>G) n.943+142A>G n.920+142A>G c.-84-35218A>G (n.-84-35218A>G) c.-340-27309A>G (n.-340-27309A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369326C>A | CA2677181634 | FARS2 | c.612+144C>A (n.612+144C>A) n.943+144C>A n.920+144C>A c.-84-35216C>A (n.-84-35216C>A) c.-340-27307C>A (n.-340-27307C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369326C>T | CA2769848878 | FARS2 | c.612+144C>T (n.612+144C>T) n.943+144C>T n.920+144C>T c.-84-35216C>T (n.-84-35216C>T) c.-340-27307C>T (n.-340-27307C>T) | |
6 | g.5369328T>C | CA1607569386 | FARS2 | c.612+146T>C (n.612+146T>C) n.943+146T>C n.920+146T>C c.-84-35214T>C (n.-84-35214T>C) c.-340-27305T>C (n.-340-27305T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369328T>G | CA2677181635 | FARS2 | c.612+146T>G (n.612+146T>G) n.943+146T>G n.920+146T>G c.-84-35214T>G (n.-84-35214T>G) c.-340-27305T>G (n.-340-27305T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369328T= | CA1607569385 | FARS2 | c.612+146T= (n.612+146T=) n.943+146T= n.920+146T= c.-84-35214T= (n.-84-35214T=) c.-340-27305T= (n.-340-27305T=) | |
6 | g.5369329G>A | CA1607569388 | FARS2 | c.612+147G>A (n.612+147G>A) n.943+147G>A n.920+147G>A c.-84-35213G>A (n.-84-35213G>A) c.-340-27304G>A (n.-340-27304G>A) | dbSNP |
6 | g.5369329G>C | CA2677181636 | FARS2 | c.612+147G>C (n.612+147G>C) n.943+147G>C n.920+147G>C c.-84-35213G>C (n.-84-35213G>C) c.-340-27304G>C (n.-340-27304G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369329G= | CA1607569387 | FARS2 | c.612+147G= (n.612+147G=) n.943+147G= n.920+147G= c.-84-35213G= (n.-84-35213G=) c.-340-27304G= (n.-340-27304G=) | |
6 | g.5369329G>T | CA1607569389 | FARS2 | c.612+147G>T (n.612+147G>T) n.943+147G>T n.920+147G>T c.-84-35213G>T (n.-84-35213G>T) c.-340-27304G>T (n.-340-27304G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369330T>G | CA2591204005 | FARS2 | c.612+148T>G (n.612+148T>G) n.943+148T>G n.920+148T>G c.-84-35212T>G (n.-84-35212T>G) c.-340-27303T>G (n.-340-27303T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |