Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5369187_5369204dup | CA1085539049 | FARS2 | c.612+5_612+22dup (n.612+5_612+22dup) n.943+5_943+22dup n.920+5_920+22dup c.-84-35355_-84-35338dup (n.-84-35355_-84-35338dup) c.-340-27446_-340-27429dup (n.-340-27446_-340-27429dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369193A>C | CA2677181559 | FARS2 | c.612+11A>C (n.612+11A>C) n.943+11A>C n.920+11A>C c.-84-35349A>C (n.-84-35349A>C) c.-340-27440A>C (n.-340-27440A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369194G>A | CA3623685 | FARS2 | c.612+12G>A (n.612+12G>A) n.943+12G>A n.920+12G>A c.-84-35348G>A (n.-84-35348G>A) c.-340-27439G>A (n.-340-27439G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369194G>C | CA1085539054 | FARS2 | c.612+12G>C (n.612+12G>C) n.943+12G>C n.920+12G>C c.-84-35348G>C (n.-84-35348G>C) c.-340-27439G>C (n.-340-27439G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369194G= | CA1607569328 | FARS2 | c.612+12G= (n.612+12G=) n.943+12G= n.920+12G= c.-84-35348G= (n.-84-35348G=) c.-340-27439G= (n.-340-27439G=) | |
6 | g.5369196T>A | CA2677181560 | FARS2 | c.612+14T>A (n.612+14T>A) n.943+14T>A n.920+14T>A c.-84-35346T>A (n.-84-35346T>A) c.-340-27437T>A (n.-340-27437T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369196T>C | CA2578521474 | FARS2 | c.612+14T>C (n.612+14T>C) n.943+14T>C n.920+14T>C c.-84-35346T>C (n.-84-35346T>C) c.-340-27437T>C (n.-340-27437T>C) | |
6 | g.5369201C>A | CA2573140835 | FARS2 | c.612+19C>A (n.612+19C>A) n.943+19C>A n.920+19C>A c.-84-35341C>A (n.-84-35341C>A) c.-340-27432C>A (n.-340-27432C>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369201C>G | CA2677181561 | FARS2 | c.612+19C>G (n.612+19C>G) n.943+19C>G n.920+19C>G c.-84-35341C>G (n.-84-35341C>G) c.-340-27432C>G (n.-340-27432C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369201C>T | CA2578521475 | FARS2 | c.612+19C>T (n.612+19C>T) n.943+19C>T n.920+19C>T c.-84-35341C>T (n.-84-35341C>T) c.-340-27432C>T (n.-340-27432C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369203C>A | CA2677181562 | FARS2 | c.612+21C>A (n.612+21C>A) n.943+21C>A n.920+21C>A c.-84-35339C>A (n.-84-35339C>A) c.-340-27430C>A (n.-340-27430C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369203C= | CA1607569329 | FARS2 | c.612+21C= (n.612+21C=) n.943+21C= n.920+21C= c.-84-35339C= (n.-84-35339C=) c.-340-27430C= (n.-340-27430C=) | |
6 | g.5369203C>G | CA2578521476 | FARS2 | c.612+21C>G (n.612+21C>G) n.943+21C>G n.920+21C>G c.-84-35339C>G (n.-84-35339C>G) c.-340-27430C>G (n.-340-27430C>G) | |
6 | g.5369203C>T | CA3623686 | FARS2 | c.612+21C>T (n.612+21C>T) n.943+21C>T n.920+21C>T c.-84-35339C>T (n.-84-35339C>T) c.-340-27430C>T (n.-340-27430C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369204A= | CA1607569330 | FARS2 | c.612+22A= (n.612+22A=) n.943+22A= n.920+22A= c.-84-35338A= (n.-84-35338A=) c.-340-27429A= (n.-340-27429A=) | |
6 | g.5369204A>G | CA1607569331 | FARS2 | c.612+22A>G (n.612+22A>G) n.943+22A>G n.920+22A>G c.-84-35338A>G (n.-84-35338A>G) c.-340-27429A>G (n.-340-27429A>G) | dbSNP |
6 | g.5369206C>A | CA2677181563 | FARS2 | c.612+24C>A (n.612+24C>A) n.943+24C>A n.920+24C>A c.-84-35336C>A (n.-84-35336C>A) c.-340-27427C>A (n.-340-27427C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369206C= | CA1607569332 | FARS2 | c.612+24C= (n.612+24C=) n.943+24C= n.920+24C= c.-84-35336C= (n.-84-35336C=) c.-340-27427C= (n.-340-27427C=) | |
6 | g.5369206C>T | CA3623687 | FARS2 | c.612+24C>T (n.612+24C>T) n.943+24C>T n.920+24C>T c.-84-35336C>T (n.-84-35336C>T) c.-340-27427C>T (n.-340-27427C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369207G>A | CA3623688 | FARS2 | c.612+25G>A (n.612+25G>A) n.943+25G>A n.920+25G>A c.-84-35335G>A (n.-84-35335G>A) c.-340-27426G>A (n.-340-27426G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369207G>C | CA2677181564 | FARS2 | c.612+25G>C (n.612+25G>C) n.943+25G>C n.920+25G>C c.-84-35335G>C (n.-84-35335G>C) c.-340-27426G>C (n.-340-27426G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369207G= | CA1607569333 | FARS2 | c.612+25G= (n.612+25G=) n.943+25G= n.920+25G= c.-84-35335G= (n.-84-35335G=) c.-340-27426G= (n.-340-27426G=) | |
6 | g.5369210G>T | CA2578521477 | FARS2 | c.612+28G>T (n.612+28G>T) n.943+28G>T n.920+28G>T c.-84-35332G>T (n.-84-35332G>T) c.-340-27423G>T (n.-340-27423G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369211A= | CA1607569334 | FARS2 | c.612+29A= (n.612+29A=) n.943+29A= n.920+29A= c.-84-35331A= (n.-84-35331A=) c.-340-27422A= (n.-340-27422A=) | |
6 | g.5369211A>G | CA3623689 | FARS2 | c.612+29A>G (n.612+29A>G) n.943+29A>G n.920+29A>G c.-84-35331A>G (n.-84-35331A>G) c.-340-27422A>G (n.-340-27422A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369211_5369221delinsAAGGATGTCAT | CA1607569335 | FARS2 | c.612+29_612+39delinsAAGGATGTCAT (n.612+29_612+39delinsAAGGATGTCAT) n.943+29_943+39delinsAAGGATGTCAT n.920+29_920+39delinsAAGGATGTCAT c.-84-35331_-84-35321delinsAAGGATGTCAT (n.-84-35331_-84-35321delinsAAGGATGTCAT) c.-340-27422_-340-27412delinsAAGGATGTCAT (n.-340-27422_-340-27412delinsAAGGATGTCAT) | |
6 | g.5369214_5369223del | CA565359440 | FARS2 | c.612+32_612+41del (n.612+32_612+41del) n.943+32_943+41del n.920+32_920+41del c.-84-35328_-84-35319del (n.-84-35328_-84-35319del) c.-340-27419_-340-27410del (n.-340-27419_-340-27410del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369214G= | CA1607569336 | FARS2 | c.612+32G= (n.612+32G=) n.943+32G= n.920+32G= c.-84-35328G= (n.-84-35328G=) c.-340-27419G= (n.-340-27419G=) | |
6 | g.5369214G>T | CA565359441 | FARS2 | c.612+32G>T (n.612+32G>T) n.943+32G>T n.920+32G>T c.-84-35328G>T (n.-84-35328G>T) c.-340-27419G>T (n.-340-27419G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369215A= | CA1607569337 | FARS2 | c.612+33A= (n.612+33A=) n.943+33A= n.920+33A= c.-84-35327A= (n.-84-35327A=) c.-340-27418A= (n.-340-27418A=) | |
6 | g.5369215A>G | CA565359442 | FARS2 | c.612+33A>G (n.612+33A>G) n.943+33A>G n.920+33A>G c.-84-35327A>G (n.-84-35327A>G) c.-340-27418A>G (n.-340-27418A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369216T>C | CA565359443 | FARS2 | c.612+34T>C (n.612+34T>C) n.943+34T>C n.920+34T>C c.-84-35326T>C (n.-84-35326T>C) c.-340-27417T>C (n.-340-27417T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369216T= | CA1607569338 | FARS2 | c.612+34T= (n.612+34T=) n.943+34T= n.920+34T= c.-84-35326T= (n.-84-35326T=) c.-340-27417T= (n.-340-27417T=) | |
6 | g.5369217G>A | CA3623690 | FARS2 | c.612+35G>A (n.612+35G>A) n.943+35G>A n.920+35G>A c.-84-35325G>A (n.-84-35325G>A) c.-340-27416G>A (n.-340-27416G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369217G= | CA1607569339 | FARS2 | c.612+35G= (n.612+35G=) n.943+35G= n.920+35G= c.-84-35325G= (n.-84-35325G=) c.-340-27416G= (n.-340-27416G=) | |
6 | g.5369218T>C | CA2677181565 | FARS2 | c.612+36T>C (n.612+36T>C) n.943+36T>C n.920+36T>C c.-84-35324T>C (n.-84-35324T>C) c.-340-27415T>C (n.-340-27415T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369219C>A | CA2537247901 | FARS2 | c.612+37C>A (n.612+37C>A) n.943+37C>A n.920+37C>A c.-84-35323C>A (n.-84-35323C>A) c.-340-27414C>A (n.-340-27414C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369220A= | CA1607569340 | FARS2 | c.612+38A= (n.612+38A=) n.943+38A= n.920+38A= c.-84-35322A= (n.-84-35322A=) c.-340-27413A= (n.-340-27413A=) | |
6 | g.5369220A>C | CA2677181566 | FARS2 | c.612+38A>C (n.612+38A>C) n.943+38A>C n.920+38A>C c.-84-35322A>C (n.-84-35322A>C) c.-340-27413A>C (n.-340-27413A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369220A>G | CA565359444 | FARS2 | c.612+38A>G (n.612+38A>G) n.943+38A>G n.920+38A>G c.-84-35322A>G (n.-84-35322A>G) c.-340-27413A>G (n.-340-27413A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369222A= | CA1607569341 | FARS2 | c.612+40A= (n.612+40A=) n.943+40A= n.920+40A= c.-84-35320A= (n.-84-35320A=) c.-340-27411A= (n.-340-27411A=) | |
6 | g.5369222A>G | CA3623691 | FARS2 | c.612+40A>G (n.612+40A>G) n.943+40A>G n.920+40A>G c.-84-35320A>G (n.-84-35320A>G) c.-340-27411A>G (n.-340-27411A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369222A>T | CA2677181567 | FARS2 | c.612+40A>T (n.612+40A>T) n.943+40A>T n.920+40A>T c.-84-35320A>T (n.-84-35320A>T) c.-340-27411A>T (n.-340-27411A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369223G>A | CA825822922 | FARS2 | c.612+41G>A (n.612+41G>A) n.943+41G>A n.920+41G>A c.-84-35319G>A (n.-84-35319G>A) c.-340-27410G>A (n.-340-27410G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369223G>C | CA2677181568 | FARS2 | c.612+41G>C (n.612+41G>C) n.943+41G>C n.920+41G>C c.-84-35319G>C (n.-84-35319G>C) c.-340-27410G>C (n.-340-27410G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369223G= | CA1607569342 | FARS2 | c.612+41G= (n.612+41G=) n.943+41G= n.920+41G= c.-84-35319G= (n.-84-35319G=) c.-340-27410G= (n.-340-27410G=) | |
6 | g.5369224A= | CA1607569343 | FARS2 | c.612+42A= (n.612+42A=) n.943+42A= n.920+42A= c.-84-35318A= (n.-84-35318A=) c.-340-27409A= (n.-340-27409A=) | |
6 | g.5369224A>T | CA825822926 | FARS2 | c.612+42A>T (n.612+42A>T) n.943+42A>T n.920+42A>T c.-84-35318A>T (n.-84-35318A>T) c.-340-27409A>T (n.-340-27409A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369225C>A | CA2677181569 | FARS2 | c.612+43C>A (n.612+43C>A) n.943+43C>A n.920+43C>A c.-84-35317C>A (n.-84-35317C>A) c.-340-27408C>A (n.-340-27408C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369225C>T | CA2677181570 | FARS2 | c.612+43C>T (n.612+43C>T) n.943+43C>T n.920+43C>T c.-84-35317C>T (n.-84-35317C>T) c.-340-27408C>T (n.-340-27408C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369226A>G | CA2677181571 | FARS2 | c.612+44A>G (n.612+44A>G) n.943+44A>G n.920+44A>G c.-84-35316A>G (n.-84-35316A>G) c.-340-27407A>G (n.-340-27407A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369230del | CA2677181572 | FARS2 | c.612+48del (n.612+48del) n.943+48del n.920+48del c.-84-35312del (n.-84-35312del) c.-340-27403del (n.-340-27403del) | gnomAD v4 |
6 | g.5369229T= | CA1607569344 | FARS2 | c.612+47T= (n.612+47T=) n.943+47T= n.920+47T= c.-84-35313T= (n.-84-35313T=) c.-340-27404T= (n.-340-27404T=) | |
6 | g.5369230T>A | CA2591204000 | FARS2 | c.612+48T>A (n.612+48T>A) n.943+48T>A n.920+48T>A c.-84-35312T>A (n.-84-35312T>A) c.-340-27403T>A (n.-340-27403T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369230T>G | CA3623692 | FARS2 | c.612+48T>G (n.612+48T>G) n.943+48T>G n.920+48T>G c.-84-35312T>G (n.-84-35312T>G) c.-340-27403T>G (n.-340-27403T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369230T= | CA1607569345 | FARS2 | c.612+48T= (n.612+48T=) n.943+48T= n.920+48T= c.-84-35312T= (n.-84-35312T=) c.-340-27403T= (n.-340-27403T=) | |
6 | g.5369231_5369232dup | CA565359445 | FARS2 | c.612+49_612+50dup (n.612+49_612+50dup) n.943+49_943+50dup n.920+49_920+50dup c.-84-35311_-84-35310dup (n.-84-35311_-84-35310dup) c.-340-27402_-340-27401dup (n.-340-27402_-340-27401dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369231A= | CA1607569346 | FARS2 | c.612+49A= (n.612+49A=) n.943+49A= n.920+49A= c.-84-35311A= (n.-84-35311A=) c.-340-27402A= (n.-340-27402A=) | |
6 | g.5369231A>G | CA2677181573 | FARS2 | c.612+49A>G (n.612+49A>G) n.943+49A>G n.920+49A>G c.-84-35311A>G (n.-84-35311A>G) c.-340-27402A>G (n.-340-27402A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369231A>T | CA565359446 | FARS2 | c.612+49A>T (n.612+49A>T) n.943+49A>T n.920+49A>T c.-84-35311A>T (n.-84-35311A>T) c.-340-27402A>T (n.-340-27402A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369232T>A | CA3623693 | FARS2 | c.612+50T>A (n.612+50T>A) n.943+50T>A n.920+50T>A c.-84-35310T>A (n.-84-35310T>A) c.-340-27401T>A (n.-340-27401T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369232T= | CA1607569347 | FARS2 | c.612+50T= (n.612+50T=) n.943+50T= n.920+50T= c.-84-35310T= (n.-84-35310T=) c.-340-27401T= (n.-340-27401T=) | |
6 | g.5369238G>C | CA1607569349 | FARS2 | c.612+56G>C (n.612+56G>C) n.943+56G>C n.920+56G>C c.-84-35304G>C (n.-84-35304G>C) c.-340-27395G>C (n.-340-27395G>C) | dbSNP |
6 | g.5369238G= | CA1607569348 | FARS2 | c.612+56G= (n.612+56G=) n.943+56G= n.920+56G= c.-84-35304G= (n.-84-35304G=) c.-340-27395G= (n.-340-27395G=) | |
6 | g.5369239del | CA2677181574 | FARS2 | c.612+57del (n.612+57del) n.943+57del n.920+57del c.-84-35303del (n.-84-35303del) c.-340-27394del (n.-340-27394del) | gnomAD v4 |
6 | g.5369239G= | CA1607569350 | FARS2 | c.612+57G= (n.612+57G=) n.943+57G= n.920+57G= c.-84-35303G= (n.-84-35303G=) c.-340-27394G= (n.-340-27394G=) | |
6 | g.5369239G>T | CA1085539065 | FARS2 | c.612+57G>T (n.612+57G>T) n.943+57G>T n.920+57G>T c.-84-35303G>T (n.-84-35303G>T) c.-340-27394G>T (n.-340-27394G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369240T>C | CA1607569352 | FARS2 | c.612+58T>C (n.612+58T>C) n.943+58T>C n.920+58T>C c.-84-35302T>C (n.-84-35302T>C) c.-340-27393T>C (n.-340-27393T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369240T= | CA1607569351 | FARS2 | c.612+58T= (n.612+58T=) n.943+58T= n.920+58T= c.-84-35302T= (n.-84-35302T=) c.-340-27393T= (n.-340-27393T=) | |
6 | g.5369241C>A | CA2677181575 | FARS2 | c.612+59C>A (n.612+59C>A) n.943+59C>A n.920+59C>A c.-84-35301C>A (n.-84-35301C>A) c.-340-27392C>A (n.-340-27392C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369242_5369243del | CA2578521478 | FARS2 | c.612+60_612+61del (n.612+60_612+61del) n.943+60_943+61del n.920+60_920+61del c.-84-35300_-84-35299del (n.-84-35300_-84-35299del) c.-340-27391_-340-27390del (n.-340-27391_-340-27390del) | |
6 | g.5369242A>C | CA2677181576 | FARS2 | c.612+60A>C (n.612+60A>C) n.943+60A>C n.920+60A>C c.-84-35300A>C (n.-84-35300A>C) c.-340-27391A>C (n.-340-27391A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369243C= | CA1607569353 | FARS2 | c.612+61C= (n.612+61C=) n.943+61C= n.920+61C= c.-84-35299C= (n.-84-35299C=) c.-340-27390C= (n.-340-27390C=) | |
6 | g.5369243C>G | CA1085539066 | FARS2 | c.612+61C>G (n.612+61C>G) n.943+61C>G n.920+61C>G c.-84-35299C>G (n.-84-35299C>G) c.-340-27390C>G (n.-340-27390C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369243C>T | CA2677181577 | FARS2 | c.612+61C>T (n.612+61C>T) n.943+61C>T n.920+61C>T c.-84-35299C>T (n.-84-35299C>T) c.-340-27390C>T (n.-340-27390C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369244T>A | CA2578521479 | FARS2 | c.612+62T>A (n.612+62T>A) n.943+62T>A n.920+62T>A c.-84-35298T>A (n.-84-35298T>A) c.-340-27389T>A (n.-340-27389T>A) | |
6 | g.5369244T>C | CA2677181578 | FARS2 | c.612+62T>C (n.612+62T>C) n.943+62T>C n.920+62T>C c.-84-35298T>C (n.-84-35298T>C) c.-340-27389T>C (n.-340-27389T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369245A>T | CA2591204002 | FARS2 | c.612+63A>T (n.612+63A>T) n.943+63A>T n.920+63A>T c.-84-35297A>T (n.-84-35297A>T) c.-340-27388A>T (n.-340-27388A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369246A= | CA1607569354 | FARS2 | c.612+64A= (n.612+64A=) n.943+64A= n.920+64A= c.-84-35296A= (n.-84-35296A=) c.-340-27387A= (n.-340-27387A=) | |
6 | g.5369246A>T | CA1085539068 | FARS2 | c.612+64A>T (n.612+64A>T) n.943+64A>T n.920+64A>T c.-84-35296A>T (n.-84-35296A>T) c.-340-27387A>T (n.-340-27387A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369247C>A | CA2578521480 | FARS2 | c.612+65C>A (n.612+65C>A) n.943+65C>A n.920+65C>A c.-84-35295C>A (n.-84-35295C>A) c.-340-27386C>A (n.-340-27386C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369247C= | CA1607569355 | FARS2 | c.612+65C= (n.612+65C=) n.943+65C= n.920+65C= c.-84-35295C= (n.-84-35295C=) c.-340-27386C= (n.-340-27386C=) | |
6 | g.5369247C>G | CA1085539070 | FARS2 | c.612+65C>G (n.612+65C>G) n.943+65C>G n.920+65C>G c.-84-35295C>G (n.-84-35295C>G) c.-340-27386C>G (n.-340-27386C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369247C>T | CA2677181579 | FARS2 | c.612+65C>T (n.612+65C>T) n.943+65C>T n.920+65C>T c.-84-35295C>T (n.-84-35295C>T) c.-340-27386C>T (n.-340-27386C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369248A= | CA1607569356 | FARS2 | c.612+66A= (n.612+66A=) n.943+66A= n.920+66A= c.-84-35294A= (n.-84-35294A=) c.-340-27385A= (n.-340-27385A=) | |
6 | g.5369248A>G | CA1607569357 | FARS2 | c.612+66A>G (n.612+66A>G) n.943+66A>G n.920+66A>G c.-84-35294A>G (n.-84-35294A>G) c.-340-27385A>G (n.-340-27385A>G) | dbSNP |
6 | g.5369249T>C | CA2503991189 | FARS2 | c.612+67T>C (n.612+67T>C) n.943+67T>C n.920+67T>C c.-84-35293T>C (n.-84-35293T>C) c.-340-27384T>C (n.-340-27384T>C) | |
6 | g.5369251T>G | CA2677181580 | FARS2 | c.612+69T>G (n.612+69T>G) n.943+69T>G n.920+69T>G c.-84-35291T>G (n.-84-35291T>G) c.-340-27382T>G (n.-340-27382T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369252A>C | CA2677181581 | FARS2 | c.612+70A>C (n.612+70A>C) n.943+70A>C n.920+70A>C c.-84-35290A>C (n.-84-35290A>C) c.-340-27381A>C (n.-340-27381A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369253G>A | CA1085539072 | FARS2 | c.612+71G>A (n.612+71G>A) n.943+71G>A n.920+71G>A c.-84-35289G>A (n.-84-35289G>A) c.-340-27380G>A (n.-340-27380G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369253G>C | CA2578521481 | FARS2 | c.612+71G>C (n.612+71G>C) n.943+71G>C n.920+71G>C c.-84-35289G>C (n.-84-35289G>C) c.-340-27380G>C (n.-340-27380G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369253G= | CA1607569358 | FARS2 | c.612+71G= (n.612+71G=) n.943+71G= n.920+71G= c.-84-35289G= (n.-84-35289G=) c.-340-27380G= (n.-340-27380G=) | |
6 | g.5369253G>T | CA2677181582 | FARS2 | c.612+71G>T (n.612+71G>T) n.943+71G>T n.920+71G>T c.-84-35289G>T (n.-84-35289G>T) c.-340-27380G>T (n.-340-27380G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369254C>A | CA2677181583 | FARS2 | c.612+72C>A (n.612+72C>A) n.943+72C>A n.920+72C>A c.-84-35288C>A (n.-84-35288C>A) c.-340-27379C>A (n.-340-27379C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369254C= | CA1607569359 | FARS2 | c.612+72C= (n.612+72C=) n.943+72C= n.920+72C= c.-84-35288C= (n.-84-35288C=) c.-340-27379C= (n.-340-27379C=) | |
6 | g.5369254C>T | CA134301656 | FARS2 | c.612+72C>T (n.612+72C>T) n.943+72C>T n.920+72C>T c.-84-35288C>T (n.-84-35288C>T) c.-340-27379C>T (n.-340-27379C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369256C>A | CA2578521482 | FARS2 | c.612+74C>A (n.612+74C>A) n.943+74C>A n.920+74C>A c.-84-35286C>A (n.-84-35286C>A) c.-340-27377C>A (n.-340-27377C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369256C= | CA1607569360 | FARS2 | c.612+74C= (n.612+74C=) n.943+74C= n.920+74C= c.-84-35286C= (n.-84-35286C=) c.-340-27377C= (n.-340-27377C=) | |
6 | g.5369256C>T | CA825822939 | FARS2 | c.612+74C>T (n.612+74C>T) n.943+74C>T n.920+74C>T c.-84-35286C>T (n.-84-35286C>T) c.-340-27377C>T (n.-340-27377C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369257G>A | CA134301658 | FARS2 | c.612+75G>A (n.612+75G>A) n.943+75G>A n.920+75G>A c.-84-35285G>A (n.-84-35285G>A) c.-340-27376G>A (n.-340-27376G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369257G= | CA1607569361 | FARS2 | c.612+75G= (n.612+75G=) n.943+75G= n.920+75G= c.-84-35285G= (n.-84-35285G=) c.-340-27376G= (n.-340-27376G=) | |
6 | g.5369257G>T | CA1607569362 | FARS2 | c.612+75G>T (n.612+75G>T) n.943+75G>T n.920+75G>T c.-84-35285G>T (n.-84-35285G>T) c.-340-27376G>T (n.-340-27376G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369258A= | CA1607569363 | FARS2 | c.612+76A= (n.612+76A=) n.943+76A= n.920+76A= c.-84-35284A= (n.-84-35284A=) c.-340-27375A= (n.-340-27375A=) | |
6 | g.5369258A>G | CA825822943 | FARS2 | c.612+76A>G (n.612+76A>G) n.943+76A>G n.920+76A>G c.-84-35284A>G (n.-84-35284A>G) c.-340-27375A>G (n.-340-27375A>G) | dbSNP |
6 | g.5369258A>T | CA2578521483 | FARS2 | c.612+76A>T (n.612+76A>T) n.943+76A>T n.920+76A>T c.-84-35284A>T (n.-84-35284A>T) c.-340-27375A>T (n.-340-27375A>T) | |
6 | g.5369259T>A | CA825822946 | FARS2 | c.612+77T>A (n.612+77T>A) n.943+77T>A n.920+77T>A c.-84-35283T>A (n.-84-35283T>A) c.-340-27374T>A (n.-340-27374T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369259T= | CA1607569364 | FARS2 | c.612+77T= (n.612+77T=) n.943+77T= n.920+77T= c.-84-35283T= (n.-84-35283T=) c.-340-27374T= (n.-340-27374T=) | |
6 | g.5369260G>A | CA2578521484 | FARS2 | c.612+78G>A (n.612+78G>A) n.943+78G>A n.920+78G>A c.-84-35282G>A (n.-84-35282G>A) c.-340-27373G>A (n.-340-27373G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369261A>C | CA2769848873 | FARS2 | c.612+79A>C (n.612+79A>C) n.943+79A>C n.920+79A>C c.-84-35281A>C (n.-84-35281A>C) c.-340-27372A>C (n.-340-27372A>C) | |
6 | g.5369261A>G | CA2677181584 | FARS2 | c.612+79A>G (n.612+79A>G) n.943+79A>G n.920+79A>G c.-84-35281A>G (n.-84-35281A>G) c.-340-27372A>G (n.-340-27372A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369262G>C | CA565359447 | FARS2 | c.612+80G>C (n.612+80G>C) n.943+80G>C n.920+80G>C c.-84-35280G>C (n.-84-35280G>C) c.-340-27371G>C (n.-340-27371G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369262G= | CA1607569365 | FARS2 | c.612+80G= (n.612+80G=) n.943+80G= n.920+80G= c.-84-35280G= (n.-84-35280G=) c.-340-27371G= (n.-340-27371G=) | |
6 | g.5369262G>T | CA2562765589 | FARS2 | c.612+80G>T (n.612+80G>T) n.943+80G>T n.920+80G>T c.-84-35280G>T (n.-84-35280G>T) c.-340-27371G>T (n.-340-27371G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369264C>A | CA2578521485 | FARS2 | c.612+82C>A (n.612+82C>A) n.943+82C>A n.920+82C>A c.-84-35278C>A (n.-84-35278C>A) c.-340-27369C>A (n.-340-27369C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369265del | CA2677181585 | FARS2 | c.612+83del (n.612+83del) n.943+83del n.920+83del c.-84-35277del (n.-84-35277del) c.-340-27368del (n.-340-27368del) | gnomAD v4 |
6 | g.5369265C>A | CA2578521486 | FARS2 | c.612+83C>A (n.612+83C>A) n.943+83C>A n.920+83C>A c.-84-35277C>A (n.-84-35277C>A) c.-340-27368C>A (n.-340-27368C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369267G>A | CA825822954 | FARS2 | c.612+85G>A (n.612+85G>A) n.943+85G>A n.920+85G>A c.-84-35275G>A (n.-84-35275G>A) c.-340-27366G>A (n.-340-27366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369267G= | CA1607569366 | FARS2 | c.612+85G= (n.612+85G=) n.943+85G= n.920+85G= c.-84-35275G= (n.-84-35275G=) c.-340-27366G= (n.-340-27366G=) | |
6 | g.5369267G>T | CA134301660 | FARS2 | c.612+85G>T (n.612+85G>T) n.943+85G>T n.920+85G>T c.-84-35275G>T (n.-84-35275G>T) c.-340-27366G>T (n.-340-27366G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369268C>A | CA134301662 | FARS2 | c.612+86C>A (n.612+86C>A) n.943+86C>A n.920+86C>A c.-84-35274C>A (n.-84-35274C>A) c.-340-27365C>A (n.-340-27365C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369268C= | CA1607569367 | FARS2 | c.612+86C= (n.612+86C=) n.943+86C= n.920+86C= c.-84-35274C= (n.-84-35274C=) c.-340-27365C= (n.-340-27365C=) | |
6 | g.5369269A= | CA1607569368 | FARS2 | c.612+87A= (n.612+87A=) n.943+87A= n.920+87A= c.-84-35273A= (n.-84-35273A=) c.-340-27364A= (n.-340-27364A=) | |
6 | g.5369269A>G | CA134301664 | FARS2 | c.612+87A>G (n.612+87A>G) n.943+87A>G n.920+87A>G c.-84-35273A>G (n.-84-35273A>G) c.-340-27364A>G (n.-340-27364A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369269_5369270insAGGATGAC | CA2677181586 | FARS2 | c.612+87_612+88insAGGATGAC (n.612+87_612+88insAGGATGAC) n.943+87_943+88insAGGATGAC n.920+87_920+88insAGGATGAC c.-84-35273_-84-35272insAGGATGAC (n.-84-35273_-84-35272insAGGATGAC) c.-340-27364_-340-27363insAGGATGAC (n.-340-27364_-340-27363insAGGATGAC) | gnomAD v4 |
6 | g.5369272G>T | CA2677181587 | FARS2 | c.612+90G>T (n.612+90G>T) n.943+90G>T n.920+90G>T c.-84-35270G>T (n.-84-35270G>T) c.-340-27361G>T (n.-340-27361G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369274C>A | CA2578521487 | FARS2 | c.612+92C>A (n.612+92C>A) n.943+92C>A n.920+92C>A c.-84-35268C>A (n.-84-35268C>A) c.-340-27359C>A (n.-340-27359C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369274C>T | CA2677181588 | FARS2 | c.612+92C>T (n.612+92C>T) n.943+92C>T n.920+92C>T c.-84-35268C>T (n.-84-35268C>T) c.-340-27359C>T (n.-340-27359C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369275A= | CA1607569369 | FARS2 | c.612+93A= (n.612+93A=) n.943+93A= n.920+93A= c.-84-35267A= (n.-84-35267A=) c.-340-27358A= (n.-340-27358A=) | |
6 | g.5369275A>G | CA1607569370 | FARS2 | c.612+93A>G (n.612+93A>G) n.943+93A>G n.920+93A>G c.-84-35267A>G (n.-84-35267A>G) c.-340-27358A>G (n.-340-27358A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369277C>A | CA2677181589 | FARS2 | c.612+95C>A (n.612+95C>A) n.943+95C>A n.920+95C>A c.-84-35265C>A (n.-84-35265C>A) c.-340-27356C>A (n.-340-27356C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369277C= | CA1607569371 | FARS2 | c.612+95C= (n.612+95C=) n.943+95C= n.920+95C= c.-84-35265C= (n.-84-35265C=) c.-340-27356C= (n.-340-27356C=) | |
6 | g.5369277C>G | CA2677181590 | FARS2 | c.612+95C>G (n.612+95C>G) n.943+95C>G n.920+95C>G c.-84-35265C>G (n.-84-35265C>G) c.-340-27356C>G (n.-340-27356C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369277C>T | CA134301666 | FARS2 | c.612+95C>T (n.612+95C>T) n.943+95C>T n.920+95C>T c.-84-35265C>T (n.-84-35265C>T) c.-340-27356C>T (n.-340-27356C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369278C>A | CA2578521488 | FARS2 | c.612+96C>A (n.612+96C>A) n.943+96C>A n.920+96C>A c.-84-35264C>A (n.-84-35264C>A) c.-340-27355C>A (n.-340-27355C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369279T>C | CA2677181591 | FARS2 | c.612+97T>C (n.612+97T>C) n.943+97T>C n.920+97T>C c.-84-35263T>C (n.-84-35263T>C) c.-340-27354T>C (n.-340-27354T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369279T>G | CA1607569373 | FARS2 | c.612+97T>G (n.612+97T>G) n.943+97T>G n.920+97T>G c.-84-35263T>G (n.-84-35263T>G) c.-340-27354T>G (n.-340-27354T>G) | dbSNP |
6 | g.5369279T= | CA1607569372 | FARS2 | c.612+97T= (n.612+97T=) n.943+97T= n.920+97T= c.-84-35263T= (n.-84-35263T=) c.-340-27354T= (n.-340-27354T=) | |
6 | g.5369281G>A | CA2677181593 | FARS2 | c.612+99G>A (n.612+99G>A) n.943+99G>A n.920+99G>A c.-84-35261G>A (n.-84-35261G>A) c.-340-27352G>A (n.-340-27352G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369281G>T | CA2677181592 | FARS2 | c.612+99G>T (n.612+99G>T) n.943+99G>T n.920+99G>T c.-84-35261G>T (n.-84-35261G>T) c.-340-27352G>T (n.-340-27352G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369282C>A | CA1607569375 | FARS2 | c.612+100C>A (n.612+100C>A) n.943+100C>A n.920+100C>A c.-84-35260C>A (n.-84-35260C>A) c.-340-27351C>A (n.-340-27351C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369282C= | CA1607569374 | FARS2 | c.612+100C= (n.612+100C=) n.943+100C= n.920+100C= c.-84-35260C= (n.-84-35260C=) c.-340-27351C= (n.-340-27351C=) | |
6 | g.5369283T>G | CA2677181594 | FARS2 | c.612+101T>G (n.612+101T>G) n.943+101T>G n.920+101T>G c.-84-35259T>G (n.-84-35259T>G) c.-340-27350T>G (n.-340-27350T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369285G>T | CA2677181595 | FARS2 | c.612+103G>T (n.612+103G>T) n.943+103G>T n.920+103G>T c.-84-35257G>T (n.-84-35257G>T) c.-340-27348G>T (n.-340-27348G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369286C>A | CA2677181596 | FARS2 | c.612+104C>A (n.612+104C>A) n.943+104C>A n.920+104C>A c.-84-35256C>A (n.-84-35256C>A) c.-340-27347C>A (n.-340-27347C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369286C= | CA1607569376 | FARS2 | c.612+104C= (n.612+104C=) n.943+104C= n.920+104C= c.-84-35256C= (n.-84-35256C=) c.-340-27347C= (n.-340-27347C=) | |
6 | g.5369286C>T | CA134301667 | FARS2 | c.612+104C>T (n.612+104C>T) n.943+104C>T n.920+104C>T c.-84-35256C>T (n.-84-35256C>T) c.-340-27347C>T (n.-340-27347C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369287C>A | CA2677181597 | FARS2 | c.612+105C>A (n.612+105C>A) n.943+105C>A n.920+105C>A c.-84-35255C>A (n.-84-35255C>A) c.-340-27346C>A (n.-340-27346C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369287C= | CA1607569377 | FARS2 | c.612+105C= (n.612+105C=) n.943+105C= n.920+105C= c.-84-35255C= (n.-84-35255C=) c.-340-27346C= (n.-340-27346C=) | |
6 | g.5369287C>T | CA825822966 | FARS2 | c.612+105C>T (n.612+105C>T) n.943+105C>T n.920+105C>T c.-84-35255C>T (n.-84-35255C>T) c.-340-27346C>T (n.-340-27346C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369288T>A | CA2677181598 | FARS2 | c.612+106T>A (n.612+106T>A) n.943+106T>A n.920+106T>A c.-84-35254T>A (n.-84-35254T>A) c.-340-27345T>A (n.-340-27345T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369288T>C | CA2677181599 | FARS2 | c.612+106T>C (n.612+106T>C) n.943+106T>C n.920+106T>C c.-84-35254T>C (n.-84-35254T>C) c.-340-27345T>C (n.-340-27345T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369290A= | CA1607569378 | FARS2 | c.612+108A= (n.612+108A=) n.943+108A= n.920+108A= c.-84-35252A= (n.-84-35252A=) c.-340-27343A= (n.-340-27343A=) | |
6 | g.5369290A>G | CA565359448 | FARS2 | c.612+108A>G (n.612+108A>G) n.943+108A>G n.920+108A>G c.-84-35252A>G (n.-84-35252A>G) c.-340-27343A>G (n.-340-27343A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369294del | CA2677181600 | FARS2 | c.612+112del (n.612+112del) n.943+112del n.920+112del c.-84-35248del (n.-84-35248del) c.-340-27339del (n.-340-27339del) | gnomAD v4 |