Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5369150C>A | CA362735589 | FARS2 | c.580C>A (p.Leu194Met) n.911C>A n.888C>A c.-84-35392C>A (n.-84-35392C>A) c.-340-27483C>A (n.-340-27483C>A) | |
6 | g.5369150C>G | CA362735590 | FARS2 | c.580C>G (p.Leu194Val) n.911C>G n.888C>G c.-84-35392C>G (n.-84-35392C>G) c.-340-27483C>G (n.-340-27483C>G) | |
6 | g.5369150C>T | CA448720755 | FARS2 | c.580C>T (p.Leu194=) n.911C>T n.888C>T c.-84-35392C>T (n.-84-35392C>T) c.-340-27483C>T (n.-340-27483C>T) | |
6 | g.5369151T>A | CA362735591 | FARS2 | c.581T>A (p.Leu194Gln) n.912T>A n.889T>A c.-84-35391T>A (n.-84-35391T>A) c.-340-27482T>A (n.-340-27482T>A) | |
6 | g.5369151T>C | CA362735592 | FARS2 | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.912T>C n.889T>C c.-84-35391T>C (n.-84-35391T>C) c.-340-27482T>C (n.-340-27482T>C) | |
6 | g.5369151T>G | CA362735593 | FARS2 | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.912T>G n.889T>G c.-84-35391T>G (n.-84-35391T>G) c.-340-27482T>G (n.-340-27482T>G) | |
6 | g.5369152G>A | CA448720756 | FARS2 | c.582G>A (p.Leu194=) n.913G>A n.890G>A c.-84-35390G>A (n.-84-35390G>A) c.-340-27481G>A (n.-340-27481G>A) | |
6 | g.5369152G>C | CA448720758 | FARS2 | c.582G>C (p.Leu194=) n.913G>C n.890G>C c.-84-35390G>C (n.-84-35390G>C) c.-340-27481G>C (n.-340-27481G>C) | |
6 | g.5369152G>T | CA448720759 | FARS2 | c.582G>T (p.Leu194=) n.913G>T n.890G>T c.-84-35390G>T (n.-84-35390G>T) c.-340-27481G>T (n.-340-27481G>T) | |
6 | g.5369153G>A | CA362735594 | FARS2 | c.583G>A (p.Glu195Lys) n.914G>A n.891G>A c.-84-35389G>A (n.-84-35389G>A) c.-340-27480G>A (n.-340-27480G>A) | |
6 | g.5369153G>C | CA362735595 | FARS2 | c.583G>C (p.Glu195Gln) n.914G>C n.891G>C c.-84-35389G>C (n.-84-35389G>C) c.-340-27480G>C (n.-340-27480G>C) | |
6 | g.5369153G>T | CA362735596 | FARS2 | c.583G>T (p.Glu195Ter) n.914G>T n.891G>T c.-84-35389G>T (n.-84-35389G>T) c.-340-27480G>T (n.-340-27480G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369154A>C | CA362735599 | FARS2 | c.584A>C (p.Glu195Ala) n.915A>C n.892A>C c.-84-35388A>C (n.-84-35388A>C) c.-340-27479A>C (n.-340-27479A>C) | |
6 | g.5369154A>G | CA362735598 | FARS2 | c.584A>G (p.Glu195Gly) n.915A>G n.892A>G c.-84-35388A>G (n.-84-35388A>G) c.-340-27479A>G (n.-340-27479A>G) | |
6 | g.5369154A>T | CA362735597 | FARS2 | c.584A>T (p.Glu195Val) n.915A>T n.892A>T c.-84-35388A>T (n.-84-35388A>T) c.-340-27479A>T (n.-340-27479A>T) | |
6 | g.5369155G>A | CA3623678 | FARS2 | c.585G>A (p.Glu195=) n.916G>A n.893G>A c.-84-35387G>A (n.-84-35387G>A) c.-340-27478G>A (n.-340-27478G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369155G>C | CA362735600 | FARS2 | c.585G>C (p.Glu195Asp) n.916G>C n.893G>C c.-84-35387G>C (n.-84-35387G>C) c.-340-27478G>C (n.-340-27478G>C) | |
6 | g.5369155G= | CA1607569312 | FARS2 | c.585G= (p.Glu195=) n.916G= n.893G= c.-84-35387G= (n.-84-35387G=) c.-340-27478G= (n.-340-27478G=) | |
6 | g.5369155G>T | CA362735601 | FARS2 | c.585G>T (p.Glu195Asp) n.916G>T n.893G>T c.-84-35387G>T (n.-84-35387G>T) c.-340-27478G>T (n.-340-27478G>T) | |
6 | g.5369156G>A | CA362735602 | FARS2 | c.586G>A (p.Ala196Thr) n.917G>A n.894G>A c.-84-35386G>A (n.-84-35386G>A) c.-340-27477G>A (n.-340-27477G>A) | |
6 | g.5369156G>C | CA362735603 | FARS2 | c.586G>C (p.Ala196Pro) n.917G>C n.894G>C c.-84-35386G>C (n.-84-35386G>C) c.-340-27477G>C (n.-340-27477G>C) | |
6 | g.5369156G= | CA1607569313 | FARS2 | c.586G= (p.Ala196=) n.917G= n.894G= c.-84-35386G= (n.-84-35386G=) c.-340-27477G= (n.-340-27477G=) | |
6 | g.5369156G>T | CA3623679 | FARS2 | c.586G>T (p.Ala196Ser) n.917G>T n.894G>T c.-84-35386G>T (n.-84-35386G>T) c.-340-27477G>T (n.-340-27477G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369157C>A | CA362735604 | FARS2 | c.587C>A (p.Ala196Asp) n.918C>A n.895C>A c.-84-35385C>A (n.-84-35385C>A) c.-340-27476C>A (n.-340-27476C>A) | |
6 | g.5369157C>G | CA362735605 | FARS2 | c.587C>G (p.Ala196Gly) n.918C>G n.895C>G c.-84-35385C>G (n.-84-35385C>G) c.-340-27476C>G (n.-340-27476C>G) | |
6 | g.5369157C>T | CA362735606 | FARS2 | c.587C>T (p.Ala196Val) n.918C>T n.895C>T c.-84-35385C>T (n.-84-35385C>T) c.-340-27476C>T (n.-340-27476C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369158C>A | CA448720765 | FARS2 | c.588C>A (p.Ala196=) n.919C>A n.896C>A c.-84-35384C>A (n.-84-35384C>A) c.-340-27475C>A (n.-340-27475C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369158C= | CA1607569314 | FARS2 | c.588C= (p.Ala196=) n.919C= n.896C= c.-84-35384C= (n.-84-35384C=) c.-340-27475C= (n.-340-27475C=) | |
6 | g.5369158C>G | CA448720764 | FARS2 | c.588C>G (p.Ala196=) n.919C>G n.896C>G c.-84-35384C>G (n.-84-35384C>G) c.-340-27475C>G (n.-340-27475C>G) | |
6 | g.5369158C>T | CA3623680 | FARS2 | c.588C>T (p.Ala196=) n.919C>T n.896C>T c.-84-35384C>T (n.-84-35384C>T) c.-340-27475C>T (n.-340-27475C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369159G>A | CA3623681 | FARS2 | c.589G>A (p.Val197Met) n.920G>A n.897G>A c.-84-35383G>A (n.-84-35383G>A) c.-340-27474G>A (n.-340-27474G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369159G>C | CA362735607 | FARS2 | c.589G>C (p.Val197Leu) n.920G>C n.897G>C c.-84-35383G>C (n.-84-35383G>C) c.-340-27474G>C (n.-340-27474G>C) | dbSNP |
6 | g.5369159G= | CA1607569315 | FARS2 | c.589G= (p.Val197=) n.920G= n.897G= c.-84-35383G= (n.-84-35383G=) c.-340-27474G= (n.-340-27474G=) | |
6 | g.5369159G>T | CA362735608 | FARS2 | c.589G>T (p.Val197Leu) n.920G>T n.897G>T c.-84-35383G>T (n.-84-35383G>T) c.-340-27474G>T (n.-340-27474G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5369160T>A | CA362735611 | FARS2 | c.590T>A (p.Val197Glu) n.921T>A n.898T>A c.-84-35382T>A (n.-84-35382T>A) c.-340-27473T>A (n.-340-27473T>A) | |
6 | g.5369160T>C | CA362735609 | FARS2 | c.590T>C (p.Val197Ala) n.921T>C n.898T>C c.-84-35382T>C (n.-84-35382T>C) c.-340-27473T>C (n.-340-27473T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369160T>G | CA362735610 | FARS2 | c.590T>G (p.Val197Gly) n.921T>G n.898T>G c.-84-35382T>G (n.-84-35382T>G) c.-340-27473T>G (n.-340-27473T>G) | |
6 | g.5369161G>A | CA448720772 | FARS2 | c.591G>A (p.Val197=) n.922G>A n.899G>A c.-84-35381G>A (n.-84-35381G>A) c.-340-27472G>A (n.-340-27472G>A) | |
6 | g.5369161G>C | CA448720771 | FARS2 | c.591G>C (p.Val197=) n.922G>C n.899G>C c.-84-35381G>C (n.-84-35381G>C) c.-340-27472G>C (n.-340-27472G>C) | |
6 | g.5369161G>T | CA448720769 | FARS2 | c.591G>T (p.Val197=) n.922G>T n.899G>T c.-84-35381G>T (n.-84-35381G>T) c.-340-27472G>T (n.-340-27472G>T) | |
6 | g.5369162C>A | CA448720773 | FARS2 | c.592C>A (p.Arg198=) n.923C>A n.900C>A c.-84-35380C>A (n.-84-35380C>A) c.-340-27471C>A (n.-340-27471C>A) | |
6 | g.5369162C= | CA1607569316 | FARS2 | c.592C= (p.Arg198=) n.923C= n.900C= c.-84-35380C= (n.-84-35380C=) c.-340-27471C= (n.-340-27471C=) | |
6 | g.5369162C>G | CA362735612 | FARS2 | c.592C>G (p.Arg198Gly) n.923C>G n.900C>G c.-84-35380C>G (n.-84-35380C>G) c.-340-27471C>G (n.-340-27471C>G) | |
6 | g.5369162C>T | CA362735613 | FARS2 | c.592C>T (p.Arg198Trp) n.923C>T n.900C>T c.-84-35380C>T (n.-84-35380C>T) c.-340-27471C>T (n.-340-27471C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5369163G>A | CA362735614 | FARS2 | c.593G>A (p.Arg198Gln) n.924G>A n.901G>A c.-84-35379G>A (n.-84-35379G>A) c.-340-27470G>A (n.-340-27470G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5369163G>C | CA362735615 | FARS2 | c.593G>C (p.Arg198Pro) n.924G>C n.901G>C c.-84-35379G>C (n.-84-35379G>C) c.-340-27470G>C (n.-340-27470G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369163G= | CA1607569317 | FARS2 | c.593G= (p.Arg198=) n.924G= n.901G= c.-84-35379G= (n.-84-35379G=) c.-340-27470G= (n.-340-27470G=) | |
6 | g.5369163G>T | CA3623682 | FARS2 | c.593G>T (p.Arg198Leu) n.924G>T n.901G>T c.-84-35379G>T (n.-84-35379G>T) c.-340-27470G>T (n.-340-27470G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369164G>A | CA448720774 | FARS2 | c.594G>A (p.Arg198=) n.925G>A n.902G>A c.-84-35378G>A (n.-84-35378G>A) c.-340-27469G>A (n.-340-27469G>A) | |
6 | g.5369164G>C | CA448720776 | FARS2 | c.594G>C (p.Arg198=) n.925G>C n.902G>C c.-84-35378G>C (n.-84-35378G>C) c.-340-27469G>C (n.-340-27469G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369164G= | CA1607569318 | FARS2 | c.594G= (p.Arg198=) n.925G= n.902G= c.-84-35378G= (n.-84-35378G=) c.-340-27469G= (n.-340-27469G=) | |
6 | g.5369164G>T | CA3623683 | FARS2 | c.594G>T (p.Arg198=) n.925G>T n.902G>T c.-84-35378G>T (n.-84-35378G>T) c.-340-27469G>T (n.-340-27469G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369165C>A | CA362735616 | FARS2 | c.595C>A (p.Leu199Ile) n.926C>A n.903C>A c.-84-35377C>A (n.-84-35377C>A) c.-340-27468C>A (n.-340-27468C>A) | |
6 | g.5369165C>G | CA362735617 | FARS2 | c.595C>G (p.Leu199Val) n.926C>G n.903C>G c.-84-35377C>G (n.-84-35377C>G) c.-340-27468C>G (n.-340-27468C>G) | |
6 | g.5369165C>T | CA362735618 | FARS2 | c.595C>T (p.Leu199Phe) n.926C>T n.903C>T c.-84-35377C>T (n.-84-35377C>T) c.-340-27468C>T (n.-340-27468C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369166T>A | CA362735619 | FARS2 | c.596T>A (p.Leu199His) n.927T>A n.904T>A c.-84-35376T>A (n.-84-35376T>A) c.-340-27467T>A (n.-340-27467T>A) | |
6 | g.5369166T>C | CA362735620 | FARS2 | c.596T>C (p.Leu199Pro) n.927T>C n.904T>C c.-84-35376T>C (n.-84-35376T>C) c.-340-27467T>C (n.-340-27467T>C) | |
6 | g.5369166T>G | CA362735621 | FARS2 | c.596T>G (p.Leu199Arg) n.927T>G n.904T>G c.-84-35376T>G (n.-84-35376T>G) c.-340-27467T>G (n.-340-27467T>G) | |
6 | g.5369167C>A | CA448720781 | FARS2 | c.597C>A (p.Leu199=) n.928C>A n.905C>A c.-84-35375C>A (n.-84-35375C>A) c.-340-27466C>A (n.-340-27466C>A) | |
6 | g.5369167C= | CA1607569319 | FARS2 | c.597C= (p.Leu199=) n.928C= n.905C= c.-84-35375C= (n.-84-35375C=) c.-340-27466C= (n.-340-27466C=) | |
6 | g.5369167C>G | CA448720783 | FARS2 | c.597C>G (p.Leu199=) n.928C>G n.905C>G c.-84-35375C>G (n.-84-35375C>G) c.-340-27466C>G (n.-340-27466C>G) | ClinVar |
6 | g.5369167C>T | CA448720784 | FARS2 | c.597C>T (p.Leu199=) n.928C>T n.905C>T c.-84-35375C>T (n.-84-35375C>T) c.-340-27466C>T (n.-340-27466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369168T>A | CA362735623 | FARS2 | c.598T>A (p.Phe200Ile) n.929T>A n.906T>A c.-84-35374T>A (n.-84-35374T>A) c.-340-27465T>A (n.-340-27465T>A) | |
6 | g.5369168T>C | CA362735624 | FARS2 | c.598T>C (p.Phe200Leu) n.929T>C n.906T>C c.-84-35374T>C (n.-84-35374T>C) c.-340-27465T>C (n.-340-27465T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369168T>G | CA362735622 | FARS2 | c.598T>G (p.Phe200Val) n.929T>G n.906T>G c.-84-35374T>G (n.-84-35374T>G) c.-340-27465T>G (n.-340-27465T>G) | |
6 | g.5369168T= | CA1607569320 | FARS2 | c.598T= (p.Phe200=) n.929T= n.906T= c.-84-35374T= (n.-84-35374T=) c.-340-27465T= (n.-340-27465T=) | |
6 | g.5369169T>A | CA362735627 | FARS2 | c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.930T>A n.907T>A c.-84-35373T>A (n.-84-35373T>A) c.-340-27464T>A (n.-340-27464T>A) | |
6 | g.5369169T>C | CA362735625 | FARS2 | c.599T>C (p.Phe200Ser) n.930T>C n.907T>C c.-84-35373T>C (n.-84-35373T>C) c.-340-27464T>C (n.-340-27464T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369169T>G | CA362735626 | FARS2 | c.599T>G (p.Phe200Cys) n.930T>G n.907T>G c.-84-35373T>G (n.-84-35373T>G) c.-340-27464T>G (n.-340-27464T>G) | |
6 | g.5369170C>A | CA362735628 | FARS2 | c.600C>A (p.Phe200Leu) n.931C>A n.908C>A c.-84-35372C>A (n.-84-35372C>A) c.-340-27463C>A (n.-340-27463C>A) | |
6 | g.5369170C= | CA1607569321 | FARS2 | c.600C= (p.Phe200=) n.931C= n.908C= c.-84-35372C= (n.-84-35372C=) c.-340-27463C= (n.-340-27463C=) | |
6 | g.5369170C>G | CA362735629 | FARS2 | c.600C>G (p.Phe200Leu) n.931C>G n.908C>G c.-84-35372C>G (n.-84-35372C>G) c.-340-27463C>G (n.-340-27463C>G) | |
6 | g.5369170C>T | CA448720785 | FARS2 | c.600C>T (p.Phe200=) n.931C>T n.908C>T c.-84-35372C>T (n.-84-35372C>T) c.-340-27463C>T (n.-340-27463C>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369171T>A | CA362735630 | FARS2 | c.601T>A (p.Ser201Thr) n.932T>A n.909T>A c.-84-35371T>A (n.-84-35371T>A) c.-340-27462T>A (n.-340-27462T>A) | |
6 | g.5369171T>C | CA362735631 | FARS2 | c.601T>C (p.Ser201Pro) n.932T>C n.909T>C c.-84-35371T>C (n.-84-35371T>C) c.-340-27462T>C (n.-340-27462T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369171T>G | CA362735632 | FARS2 | c.601T>G (p.Ser201Ala) n.932T>G n.909T>G c.-84-35371T>G (n.-84-35371T>G) c.-340-27462T>G (n.-340-27462T>G) | |
6 | g.5369172C>A | CA362735633 | FARS2 | c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.933C>A n.910C>A c.-84-35370C>A (n.-84-35370C>A) c.-340-27461C>A (n.-340-27461C>A) | |
6 | g.5369172C>G | CA362735634 | FARS2 | c.602C>G (p.Ser201Cys) n.933C>G n.910C>G c.-84-35370C>G (n.-84-35370C>G) c.-340-27461C>G (n.-340-27461C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369172C>T | CA362735635 | FARS2 | c.602C>T (p.Ser201Phe) n.933C>T n.910C>T c.-84-35370C>T (n.-84-35370C>T) c.-340-27461C>T (n.-340-27461C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369173C>A | CA448720789 | FARS2 | c.603C>A (p.Ser201=) n.934C>A n.911C>A c.-84-35369C>A (n.-84-35369C>A) c.-340-27460C>A (n.-340-27460C>A) | |
6 | g.5369173C>G | CA448720790 | FARS2 | c.603C>G (p.Ser201=) n.934C>G n.911C>G c.-84-35369C>G (n.-84-35369C>G) c.-340-27460C>G (n.-340-27460C>G) | |
6 | g.5369173C>T | CA448720791 | FARS2 | c.603C>T (p.Ser201=) n.934C>T n.911C>T c.-84-35369C>T (n.-84-35369C>T) c.-340-27460C>T (n.-340-27460C>T) | |
6 | g.5369174A>C | CA362735636 | FARS2 | c.604A>C (p.Lys202Gln) n.935A>C n.912A>C c.-84-35368A>C (n.-84-35368A>C) c.-340-27459A>C (n.-340-27459A>C) | |
6 | g.5369174A>G | CA362735637 | FARS2 | c.604A>G (p.Lys202Glu) n.935A>G n.912A>G c.-84-35368A>G (n.-84-35368A>G) c.-340-27459A>G (n.-340-27459A>G) | |
6 | g.5369174A>T | CA362735638 | FARS2 | c.604A>T (p.Lys202Ter) n.935A>T n.912A>T c.-84-35368A>T (n.-84-35368A>T) c.-340-27459A>T (n.-340-27459A>T) | |
6 | g.5369175A>C | CA362735639 | FARS2 | c.605A>C (p.Lys202Thr) n.936A>C n.913A>C c.-84-35367A>C (n.-84-35367A>C) c.-340-27458A>C (n.-340-27458A>C) | |
6 | g.5369175A>G | CA362735641 | FARS2 | c.605A>G (p.Lys202Arg) n.936A>G n.913A>G c.-84-35367A>G (n.-84-35367A>G) c.-340-27458A>G (n.-340-27458A>G) | |
6 | g.5369175A>T | CA362735640 | FARS2 | c.605A>T (p.Lys202Met) n.936A>T n.913A>T c.-84-35367A>T (n.-84-35367A>T) c.-340-27458A>T (n.-340-27458A>T) | |
6 | g.5369176G>A | CA290841 | FARS2 | c.606G>A (p.Lys202=) n.937G>A n.914G>A c.-84-35366G>A (n.-84-35366G>A) c.-340-27457G>A (n.-340-27457G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369176G>C | CA362735642 | FARS2 | c.606G>C (p.Lys202Asn) n.937G>C n.914G>C c.-84-35366G>C (n.-84-35366G>C) c.-340-27457G>C (n.-340-27457G>C) | |
6 | g.5369176G= | CA1607569322 | FARS2 | c.606G= (p.Lys202=) n.937G= n.914G= c.-84-35366G= (n.-84-35366G=) c.-340-27457G= (n.-340-27457G=) | |
6 | g.5369176G>T | CA362735643 | FARS2 | c.606G>T (p.Lys202Asn) n.937G>T n.914G>T c.-84-35366G>T (n.-84-35366G>T) c.-340-27457G>T (n.-340-27457G>T) | |
6 | g.5369177C>A | CA362735644 | FARS2 | c.607C>A (p.His203Asn) n.938C>A n.915C>A c.-84-35365C>A (n.-84-35365C>A) c.-340-27456C>A (n.-340-27456C>A) | |
6 | g.5369177C>G | CA362735645 | FARS2 | c.607C>G (p.His203Asp) n.938C>G n.915C>G c.-84-35365C>G (n.-84-35365C>G) c.-340-27456C>G (n.-340-27456C>G) | |
6 | g.5369177C>T | CA362735646 | FARS2 | c.607C>T (p.His203Tyr) n.938C>T n.915C>T c.-84-35365C>T (n.-84-35365C>T) c.-340-27456C>T (n.-340-27456C>T) | |
6 | g.5369178A>C | CA362735647 | FARS2 | c.608A>C (p.His203Pro) n.939A>C n.916A>C c.-84-35364A>C (n.-84-35364A>C) c.-340-27455A>C (n.-340-27455A>C) | |
6 | g.5369178A>G | CA362735648 | FARS2 | c.608A>G (p.His203Arg) n.939A>G n.916A>G c.-84-35364A>G (n.-84-35364A>G) c.-340-27455A>G (n.-340-27455A>G) | |
6 | g.5369178A>T | CA362735649 | FARS2 | c.608A>T (p.His203Leu) n.939A>T n.916A>T c.-84-35364A>T (n.-84-35364A>T) c.-340-27455A>T (n.-340-27455A>T) | |
6 | g.5369179T>A | CA362735650 | FARS2 | c.609T>A (p.His203Gln) n.940T>A n.917T>A c.-84-35363T>A (n.-84-35363T>A) c.-340-27454T>A (n.-340-27454T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369179T>C | CA448720794 | FARS2 | c.609T>C (p.His203=) n.940T>C n.917T>C c.-84-35363T>C (n.-84-35363T>C) c.-340-27454T>C (n.-340-27454T>C) | |
6 | g.5369179T>G | CA362735651 | FARS2 | c.609T>G (p.His203Gln) n.940T>G n.917T>G c.-84-35363T>G (n.-84-35363T>G) c.-340-27454T>G (n.-340-27454T>G) | |
6 | g.5369179T= | CA1607569323 | FARS2 | c.609T= (p.His203=) n.940T= n.917T= c.-84-35363T= (n.-84-35363T=) c.-340-27454T= (n.-340-27454T=) | |
6 | g.5369180G>A | CA362735653 | FARS2 | c.610G>A (p.Glu204Lys) n.941G>A n.918G>A c.-84-35362G>A (n.-84-35362G>A) c.-340-27453G>A (n.-340-27453G>A) | |
6 | g.5369180G>C | CA362735654 | FARS2 | c.610G>C (p.Glu204Gln) n.941G>C n.918G>C c.-84-35362G>C (n.-84-35362G>C) c.-340-27453G>C (n.-340-27453G>C) | |
6 | g.5369180G>T | CA362735652 | FARS2 | c.610G>T (p.Glu204Ter) n.941G>T n.918G>T c.-84-35362G>T (n.-84-35362G>T) c.-340-27453G>T (n.-340-27453G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369181A>C | CA362735655 | FARS2 | c.611A>C (p.Glu204Ala) n.942A>C n.919A>C c.-84-35361A>C (n.-84-35361A>C) c.-340-27452A>C (n.-340-27452A>C) | |
6 | g.5369181A>G | CA362735656 | FARS2 | c.611A>G (p.Glu204Gly) n.942A>G n.919A>G c.-84-35361A>G (n.-84-35361A>G) c.-340-27452A>G (n.-340-27452A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369181A>T | CA362735657 | FARS2 | c.611A>T (p.Glu204Val) n.942A>T n.919A>T c.-84-35361A>T (n.-84-35361A>T) c.-340-27452A>T (n.-340-27452A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369182G>A | CA3623684 | FARS2 | c.612G>A (p.Glu204=) n.943G>A n.920G>A c.-84-35360G>A (n.-84-35360G>A) c.-340-27451G>A (n.-340-27451G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369182G>C | CA362735658 | FARS2 | c.612G>C (p.Glu204Asp) n.943G>C n.920G>C c.-84-35360G>C (n.-84-35360G>C) c.-340-27451G>C (n.-340-27451G>C) | |
6 | g.5369182G= | CA1607569324 | FARS2 | c.612G= (p.Glu204=) n.943G= n.920G= c.-84-35360G= (n.-84-35360G=) c.-340-27451G= (n.-340-27451G=) | |
6 | g.5369182G>T | CA362735659 | FARS2 | c.612G>T (p.Glu204Asp) n.943G>T n.920G>T c.-84-35360G>T (n.-84-35360G>T) c.-340-27451G>T (n.-340-27451G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369183dup | CA2578521472 | FARS2 | c.612+1dup n.943+1dup n.920+1dup c.-84-35359dup (n.-84-35359dup) c.-340-27450dup (n.-340-27450dup) | gnomAD v4 |
6 | g.5369183G>A | CA362735660 | FARS2 | c.612+1G>A (n.612+1G>A) n.943+1G>A n.920+1G>A c.-84-35359G>A (n.-84-35359G>A) c.-340-27450G>A (n.-340-27450G>A) | |
6 | g.5369183G>C | CA362735661 | FARS2 | c.612+1G>C (n.612+1G>C) n.943+1G>C n.920+1G>C c.-84-35359G>C (n.-84-35359G>C) c.-340-27450G>C (n.-340-27450G>C) | |
6 | g.5369183G>T | CA362735662 | FARS2 | c.612+1G>T (n.612+1G>T) n.943+1G>T n.920+1G>T c.-84-35359G>T (n.-84-35359G>T) c.-340-27450G>T (n.-340-27450G>T) | |
6 | g.5369184T>A | CA362735663 | FARS2 | c.612+2T>A (n.612+2T>A) n.943+2T>A n.920+2T>A c.-84-35358T>A (n.-84-35358T>A) c.-340-27449T>A (n.-340-27449T>A) | |
6 | g.5369184T>C | CA362735664 | FARS2 | c.612+2T>C (n.612+2T>C) n.943+2T>C n.920+2T>C c.-84-35358T>C (n.-84-35358T>C) c.-340-27449T>C (n.-340-27449T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369184T>G | CA362735665 | FARS2 | c.612+2T>G (n.612+2T>G) n.943+2T>G n.920+2T>G c.-84-35358T>G (n.-84-35358T>G) c.-340-27449T>G (n.-340-27449T>G) | |
6 | g.5369185G>A | CA2578521473 | FARS2 | c.612+3G>A (n.612+3G>A) n.943+3G>A n.920+3G>A c.-84-35357G>A (n.-84-35357G>A) c.-340-27448G>A (n.-340-27448G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369185G= | CA1607569325 | FARS2 | c.612+3G= (n.612+3G=) n.943+3G= n.920+3G= c.-84-35357G= (n.-84-35357G=) c.-340-27448G= (n.-340-27448G=) | |
6 | g.5369185G>T | CA2677181553 | FARS2 | c.612+3G>T (n.612+3G>T) n.943+3G>T n.920+3G>T c.-84-35357G>T (n.-84-35357G>T) c.-340-27448G>T (n.-340-27448G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369186A>G | CA2769848872 | FARS2 | c.612+4A>G (n.612+4A>G) n.943+4A>G n.920+4A>G c.-84-35356A>G (n.-84-35356A>G) c.-340-27447A>G (n.-340-27447A>G) | |
6 | g.5369187_5369204dup | CA1085539049 | FARS2 | c.612+5_612+22dup (n.612+5_612+22dup) n.943+5_943+22dup n.920+5_920+22dup c.-84-35355_-84-35338dup (n.-84-35355_-84-35338dup) c.-340-27446_-340-27429dup (n.-340-27446_-340-27429dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369187G>A | CA2677181554 | FARS2 | c.612+5G>A (n.612+5G>A) n.943+5G>A n.920+5G>A c.-84-35355G>A (n.-84-35355G>A) c.-340-27446G>A (n.-340-27446G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369189C>A | CA2677181556 | FARS2 | c.612+7C>A (n.612+7C>A) n.943+7C>A n.920+7C>A c.-84-35353C>A (n.-84-35353C>A) c.-340-27444C>A (n.-340-27444C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369189C>G | CA2711075257 | FARS2 | c.612+7C>G (n.612+7C>G) n.943+7C>G n.920+7C>G c.-84-35353C>G (n.-84-35353C>G) c.-340-27444C>G (n.-340-27444C>G) | dbSNP |
6 | g.5369189C>T | CA2677181555 | FARS2 | c.612+7C>T (n.612+7C>T) n.943+7C>T n.920+7C>T c.-84-35353C>T (n.-84-35353C>T) c.-340-27444C>T (n.-340-27444C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369190T>G | CA565359439 | FARS2 | c.612+8T>G (n.612+8T>G) n.943+8T>G n.920+8T>G c.-84-35352T>G (n.-84-35352T>G) c.-340-27443T>G (n.-340-27443T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369190T= | CA1607569326 | FARS2 | c.612+8T= (n.612+8T=) n.943+8T= n.920+8T= c.-84-35352T= (n.-84-35352T=) c.-340-27443T= (n.-340-27443T=) | |
6 | g.5369191T>G | CA2677181557 | FARS2 | c.612+9T>G (n.612+9T>G) n.943+9T>G n.920+9T>G c.-84-35351T>G (n.-84-35351T>G) c.-340-27442T>G (n.-340-27442T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369192G>A | CA2677181558 | FARS2 | c.612+10G>A (n.612+10G>A) n.943+10G>A n.920+10G>A c.-84-35350G>A (n.-84-35350G>A) c.-340-27441G>A (n.-340-27441G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369192G>C | CA1085539052 | FARS2 | c.612+10G>C (n.612+10G>C) n.943+10G>C n.920+10G>C c.-84-35350G>C (n.-84-35350G>C) c.-340-27441G>C (n.-340-27441G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369192G= | CA1607569327 | FARS2 | c.612+10G= (n.612+10G=) n.943+10G= n.920+10G= c.-84-35350G= (n.-84-35350G=) c.-340-27441G= (n.-340-27441G=) | |
6 | g.5369193A>C | CA2677181559 | FARS2 | c.612+11A>C (n.612+11A>C) n.943+11A>C n.920+11A>C c.-84-35349A>C (n.-84-35349A>C) c.-340-27440A>C (n.-340-27440A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369194G>A | CA3623685 | FARS2 | c.612+12G>A (n.612+12G>A) n.943+12G>A n.920+12G>A c.-84-35348G>A (n.-84-35348G>A) c.-340-27439G>A (n.-340-27439G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369194G>C | CA1085539054 | FARS2 | c.612+12G>C (n.612+12G>C) n.943+12G>C n.920+12G>C c.-84-35348G>C (n.-84-35348G>C) c.-340-27439G>C (n.-340-27439G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369194G= | CA1607569328 | FARS2 | c.612+12G= (n.612+12G=) n.943+12G= n.920+12G= c.-84-35348G= (n.-84-35348G=) c.-340-27439G= (n.-340-27439G=) | |
6 | g.5369196T>A | CA2677181560 | FARS2 | c.612+14T>A (n.612+14T>A) n.943+14T>A n.920+14T>A c.-84-35346T>A (n.-84-35346T>A) c.-340-27437T>A (n.-340-27437T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369196T>C | CA2578521474 | FARS2 | c.612+14T>C (n.612+14T>C) n.943+14T>C n.920+14T>C c.-84-35346T>C (n.-84-35346T>C) c.-340-27437T>C (n.-340-27437T>C) | |
6 | g.5369201C>A | CA2573140835 | FARS2 | c.612+19C>A (n.612+19C>A) n.943+19C>A n.920+19C>A c.-84-35341C>A (n.-84-35341C>A) c.-340-27432C>A (n.-340-27432C>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369201C>G | CA2677181561 | FARS2 | c.612+19C>G (n.612+19C>G) n.943+19C>G n.920+19C>G c.-84-35341C>G (n.-84-35341C>G) c.-340-27432C>G (n.-340-27432C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369201C>T | CA2578521475 | FARS2 | c.612+19C>T (n.612+19C>T) n.943+19C>T n.920+19C>T c.-84-35341C>T (n.-84-35341C>T) c.-340-27432C>T (n.-340-27432C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369203C>A | CA2677181562 | FARS2 | c.612+21C>A (n.612+21C>A) n.943+21C>A n.920+21C>A c.-84-35339C>A (n.-84-35339C>A) c.-340-27430C>A (n.-340-27430C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369203C= | CA1607569329 | FARS2 | c.612+21C= (n.612+21C=) n.943+21C= n.920+21C= c.-84-35339C= (n.-84-35339C=) c.-340-27430C= (n.-340-27430C=) | |
6 | g.5369203C>G | CA2578521476 | FARS2 | c.612+21C>G (n.612+21C>G) n.943+21C>G n.920+21C>G c.-84-35339C>G (n.-84-35339C>G) c.-340-27430C>G (n.-340-27430C>G) | |
6 | g.5369203C>T | CA3623686 | FARS2 | c.612+21C>T (n.612+21C>T) n.943+21C>T n.920+21C>T c.-84-35339C>T (n.-84-35339C>T) c.-340-27430C>T (n.-340-27430C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369204A= | CA1607569330 | FARS2 | c.612+22A= (n.612+22A=) n.943+22A= n.920+22A= c.-84-35338A= (n.-84-35338A=) c.-340-27429A= (n.-340-27429A=) | |
6 | g.5369204A>G | CA1607569331 | FARS2 | c.612+22A>G (n.612+22A>G) n.943+22A>G n.920+22A>G c.-84-35338A>G (n.-84-35338A>G) c.-340-27429A>G (n.-340-27429A>G) | dbSNP |
6 | g.5369206C>A | CA2677181563 | FARS2 | c.612+24C>A (n.612+24C>A) n.943+24C>A n.920+24C>A c.-84-35336C>A (n.-84-35336C>A) c.-340-27427C>A (n.-340-27427C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369206C= | CA1607569332 | FARS2 | c.612+24C= (n.612+24C=) n.943+24C= n.920+24C= c.-84-35336C= (n.-84-35336C=) c.-340-27427C= (n.-340-27427C=) | |
6 | g.5369206C>T | CA3623687 | FARS2 | c.612+24C>T (n.612+24C>T) n.943+24C>T n.920+24C>T c.-84-35336C>T (n.-84-35336C>T) c.-340-27427C>T (n.-340-27427C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369207G>A | CA3623688 | FARS2 | c.612+25G>A (n.612+25G>A) n.943+25G>A n.920+25G>A c.-84-35335G>A (n.-84-35335G>A) c.-340-27426G>A (n.-340-27426G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369207G>C | CA2677181564 | FARS2 | c.612+25G>C (n.612+25G>C) n.943+25G>C n.920+25G>C c.-84-35335G>C (n.-84-35335G>C) c.-340-27426G>C (n.-340-27426G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369207G= | CA1607569333 | FARS2 | c.612+25G= (n.612+25G=) n.943+25G= n.920+25G= c.-84-35335G= (n.-84-35335G=) c.-340-27426G= (n.-340-27426G=) | |
6 | g.5369210G>T | CA2578521477 | FARS2 | c.612+28G>T (n.612+28G>T) n.943+28G>T n.920+28G>T c.-84-35332G>T (n.-84-35332G>T) c.-340-27423G>T (n.-340-27423G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369211A= | CA1607569334 | FARS2 | c.612+29A= (n.612+29A=) n.943+29A= n.920+29A= c.-84-35331A= (n.-84-35331A=) c.-340-27422A= (n.-340-27422A=) | |
6 | g.5369211A>G | CA3623689 | FARS2 | c.612+29A>G (n.612+29A>G) n.943+29A>G n.920+29A>G c.-84-35331A>G (n.-84-35331A>G) c.-340-27422A>G (n.-340-27422A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369211_5369221delinsAAGGATGTCAT | CA1607569335 | FARS2 | c.612+29_612+39delinsAAGGATGTCAT (n.612+29_612+39delinsAAGGATGTCAT) n.943+29_943+39delinsAAGGATGTCAT n.920+29_920+39delinsAAGGATGTCAT c.-84-35331_-84-35321delinsAAGGATGTCAT (n.-84-35331_-84-35321delinsAAGGATGTCAT) c.-340-27422_-340-27412delinsAAGGATGTCAT (n.-340-27422_-340-27412delinsAAGGATGTCAT) | |
6 | g.5369214_5369223del | CA565359440 | FARS2 | c.612+32_612+41del (n.612+32_612+41del) n.943+32_943+41del n.920+32_920+41del c.-84-35328_-84-35319del (n.-84-35328_-84-35319del) c.-340-27419_-340-27410del (n.-340-27419_-340-27410del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369214G= | CA1607569336 | FARS2 | c.612+32G= (n.612+32G=) n.943+32G= n.920+32G= c.-84-35328G= (n.-84-35328G=) c.-340-27419G= (n.-340-27419G=) | |
6 | g.5369214G>T | CA565359441 | FARS2 | c.612+32G>T (n.612+32G>T) n.943+32G>T n.920+32G>T c.-84-35328G>T (n.-84-35328G>T) c.-340-27419G>T (n.-340-27419G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369215A= | CA1607569337 | FARS2 | c.612+33A= (n.612+33A=) n.943+33A= n.920+33A= c.-84-35327A= (n.-84-35327A=) c.-340-27418A= (n.-340-27418A=) | |
6 | g.5369215A>G | CA565359442 | FARS2 | c.612+33A>G (n.612+33A>G) n.943+33A>G n.920+33A>G c.-84-35327A>G (n.-84-35327A>G) c.-340-27418A>G (n.-340-27418A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369216T>C | CA565359443 | FARS2 | c.612+34T>C (n.612+34T>C) n.943+34T>C n.920+34T>C c.-84-35326T>C (n.-84-35326T>C) c.-340-27417T>C (n.-340-27417T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369216T= | CA1607569338 | FARS2 | c.612+34T= (n.612+34T=) n.943+34T= n.920+34T= c.-84-35326T= (n.-84-35326T=) c.-340-27417T= (n.-340-27417T=) | |
6 | g.5369217G>A | CA3623690 | FARS2 | c.612+35G>A (n.612+35G>A) n.943+35G>A n.920+35G>A c.-84-35325G>A (n.-84-35325G>A) c.-340-27416G>A (n.-340-27416G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369217G= | CA1607569339 | FARS2 | c.612+35G= (n.612+35G=) n.943+35G= n.920+35G= c.-84-35325G= (n.-84-35325G=) c.-340-27416G= (n.-340-27416G=) | |
6 | g.5369218T>C | CA2677181565 | FARS2 | c.612+36T>C (n.612+36T>C) n.943+36T>C n.920+36T>C c.-84-35324T>C (n.-84-35324T>C) c.-340-27415T>C (n.-340-27415T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369219C>A | CA2537247901 | FARS2 | c.612+37C>A (n.612+37C>A) n.943+37C>A n.920+37C>A c.-84-35323C>A (n.-84-35323C>A) c.-340-27414C>A (n.-340-27414C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369220A= | CA1607569340 | FARS2 | c.612+38A= (n.612+38A=) n.943+38A= n.920+38A= c.-84-35322A= (n.-84-35322A=) c.-340-27413A= (n.-340-27413A=) | |
6 | g.5369220A>C | CA2677181566 | FARS2 | c.612+38A>C (n.612+38A>C) n.943+38A>C n.920+38A>C c.-84-35322A>C (n.-84-35322A>C) c.-340-27413A>C (n.-340-27413A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369220A>G | CA565359444 | FARS2 | c.612+38A>G (n.612+38A>G) n.943+38A>G n.920+38A>G c.-84-35322A>G (n.-84-35322A>G) c.-340-27413A>G (n.-340-27413A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369222A= | CA1607569341 | FARS2 | c.612+40A= (n.612+40A=) n.943+40A= n.920+40A= c.-84-35320A= (n.-84-35320A=) c.-340-27411A= (n.-340-27411A=) | |
6 | g.5369222A>G | CA3623691 | FARS2 | c.612+40A>G (n.612+40A>G) n.943+40A>G n.920+40A>G c.-84-35320A>G (n.-84-35320A>G) c.-340-27411A>G (n.-340-27411A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369222A>T | CA2677181567 | FARS2 | c.612+40A>T (n.612+40A>T) n.943+40A>T n.920+40A>T c.-84-35320A>T (n.-84-35320A>T) c.-340-27411A>T (n.-340-27411A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369223G>A | CA825822922 | FARS2 | c.612+41G>A (n.612+41G>A) n.943+41G>A n.920+41G>A c.-84-35319G>A (n.-84-35319G>A) c.-340-27410G>A (n.-340-27410G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369223G>C | CA2677181568 | FARS2 | c.612+41G>C (n.612+41G>C) n.943+41G>C n.920+41G>C c.-84-35319G>C (n.-84-35319G>C) c.-340-27410G>C (n.-340-27410G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369223G= | CA1607569342 | FARS2 | c.612+41G= (n.612+41G=) n.943+41G= n.920+41G= c.-84-35319G= (n.-84-35319G=) c.-340-27410G= (n.-340-27410G=) | |
6 | g.5369224A= | CA1607569343 | FARS2 | c.612+42A= (n.612+42A=) n.943+42A= n.920+42A= c.-84-35318A= (n.-84-35318A=) c.-340-27409A= (n.-340-27409A=) | |
6 | g.5369224A>T | CA825822926 | FARS2 | c.612+42A>T (n.612+42A>T) n.943+42A>T n.920+42A>T c.-84-35318A>T (n.-84-35318A>T) c.-340-27409A>T (n.-340-27409A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369225C>A | CA2677181569 | FARS2 | c.612+43C>A (n.612+43C>A) n.943+43C>A n.920+43C>A c.-84-35317C>A (n.-84-35317C>A) c.-340-27408C>A (n.-340-27408C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369225C>T | CA2677181570 | FARS2 | c.612+43C>T (n.612+43C>T) n.943+43C>T n.920+43C>T c.-84-35317C>T (n.-84-35317C>T) c.-340-27408C>T (n.-340-27408C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369226A>G | CA2677181571 | FARS2 | c.612+44A>G (n.612+44A>G) n.943+44A>G n.920+44A>G c.-84-35316A>G (n.-84-35316A>G) c.-340-27407A>G (n.-340-27407A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369230del | CA2677181572 | FARS2 | c.612+48del (n.612+48del) n.943+48del n.920+48del c.-84-35312del (n.-84-35312del) c.-340-27403del (n.-340-27403del) | gnomAD v4 |
6 | g.5369229T= | CA1607569344 | FARS2 | c.612+47T= (n.612+47T=) n.943+47T= n.920+47T= c.-84-35313T= (n.-84-35313T=) c.-340-27404T= (n.-340-27404T=) | |
6 | g.5369230T>A | CA2591204000 | FARS2 | c.612+48T>A (n.612+48T>A) n.943+48T>A n.920+48T>A c.-84-35312T>A (n.-84-35312T>A) c.-340-27403T>A (n.-340-27403T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369230T>G | CA3623692 | FARS2 | c.612+48T>G (n.612+48T>G) n.943+48T>G n.920+48T>G c.-84-35312T>G (n.-84-35312T>G) c.-340-27403T>G (n.-340-27403T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369230T= | CA1607569345 | FARS2 | c.612+48T= (n.612+48T=) n.943+48T= n.920+48T= c.-84-35312T= (n.-84-35312T=) c.-340-27403T= (n.-340-27403T=) | |
6 | g.5369231_5369232dup | CA565359445 | FARS2 | c.612+49_612+50dup (n.612+49_612+50dup) n.943+49_943+50dup n.920+49_920+50dup c.-84-35311_-84-35310dup (n.-84-35311_-84-35310dup) c.-340-27402_-340-27401dup (n.-340-27402_-340-27401dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369231A= | CA1607569346 | FARS2 | c.612+49A= (n.612+49A=) n.943+49A= n.920+49A= c.-84-35311A= (n.-84-35311A=) c.-340-27402A= (n.-340-27402A=) | |
6 | g.5369231A>G | CA2677181573 | FARS2 | c.612+49A>G (n.612+49A>G) n.943+49A>G n.920+49A>G c.-84-35311A>G (n.-84-35311A>G) c.-340-27402A>G (n.-340-27402A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369231A>T | CA565359446 | FARS2 | c.612+49A>T (n.612+49A>T) n.943+49A>T n.920+49A>T c.-84-35311A>T (n.-84-35311A>T) c.-340-27402A>T (n.-340-27402A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369232T>A | CA3623693 | FARS2 | c.612+50T>A (n.612+50T>A) n.943+50T>A n.920+50T>A c.-84-35310T>A (n.-84-35310T>A) c.-340-27401T>A (n.-340-27401T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369232T= | CA1607569347 | FARS2 | c.612+50T= (n.612+50T=) n.943+50T= n.920+50T= c.-84-35310T= (n.-84-35310T=) c.-340-27401T= (n.-340-27401T=) | |
6 | g.5369238G>C | CA1607569349 | FARS2 | c.612+56G>C (n.612+56G>C) n.943+56G>C n.920+56G>C c.-84-35304G>C (n.-84-35304G>C) c.-340-27395G>C (n.-340-27395G>C) | dbSNP |
6 | g.5369238G= | CA1607569348 | FARS2 | c.612+56G= (n.612+56G=) n.943+56G= n.920+56G= c.-84-35304G= (n.-84-35304G=) c.-340-27395G= (n.-340-27395G=) | |
6 | g.5369239del | CA2677181574 | FARS2 | c.612+57del (n.612+57del) n.943+57del n.920+57del c.-84-35303del (n.-84-35303del) c.-340-27394del (n.-340-27394del) | gnomAD v4 |
6 | g.5369239G= | CA1607569350 | FARS2 | c.612+57G= (n.612+57G=) n.943+57G= n.920+57G= c.-84-35303G= (n.-84-35303G=) c.-340-27394G= (n.-340-27394G=) | |
6 | g.5369239G>T | CA1085539065 | FARS2 | c.612+57G>T (n.612+57G>T) n.943+57G>T n.920+57G>T c.-84-35303G>T (n.-84-35303G>T) c.-340-27394G>T (n.-340-27394G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369240T>C | CA1607569352 | FARS2 | c.612+58T>C (n.612+58T>C) n.943+58T>C n.920+58T>C c.-84-35302T>C (n.-84-35302T>C) c.-340-27393T>C (n.-340-27393T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369240T= | CA1607569351 | FARS2 | c.612+58T= (n.612+58T=) n.943+58T= n.920+58T= c.-84-35302T= (n.-84-35302T=) c.-340-27393T= (n.-340-27393T=) | |
6 | g.5369241C>A | CA2677181575 | FARS2 | c.612+59C>A (n.612+59C>A) n.943+59C>A n.920+59C>A c.-84-35301C>A (n.-84-35301C>A) c.-340-27392C>A (n.-340-27392C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369242_5369243del | CA2578521478 | FARS2 | c.612+60_612+61del (n.612+60_612+61del) n.943+60_943+61del n.920+60_920+61del c.-84-35300_-84-35299del (n.-84-35300_-84-35299del) c.-340-27391_-340-27390del (n.-340-27391_-340-27390del) | |
6 | g.5369242A>C | CA2677181576 | FARS2 | c.612+60A>C (n.612+60A>C) n.943+60A>C n.920+60A>C c.-84-35300A>C (n.-84-35300A>C) c.-340-27391A>C (n.-340-27391A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369243C= | CA1607569353 | FARS2 | c.612+61C= (n.612+61C=) n.943+61C= n.920+61C= c.-84-35299C= (n.-84-35299C=) c.-340-27390C= (n.-340-27390C=) | |
6 | g.5369243C>G | CA1085539066 | FARS2 | c.612+61C>G (n.612+61C>G) n.943+61C>G n.920+61C>G c.-84-35299C>G (n.-84-35299C>G) c.-340-27390C>G (n.-340-27390C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369243C>T | CA2677181577 | FARS2 | c.612+61C>T (n.612+61C>T) n.943+61C>T n.920+61C>T c.-84-35299C>T (n.-84-35299C>T) c.-340-27390C>T (n.-340-27390C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369244T>A | CA2578521479 | FARS2 | c.612+62T>A (n.612+62T>A) n.943+62T>A n.920+62T>A c.-84-35298T>A (n.-84-35298T>A) c.-340-27389T>A (n.-340-27389T>A) | |
6 | g.5369244T>C | CA2677181578 | FARS2 | c.612+62T>C (n.612+62T>C) n.943+62T>C n.920+62T>C c.-84-35298T>C (n.-84-35298T>C) c.-340-27389T>C (n.-340-27389T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369245A>T | CA2591204002 | FARS2 | c.612+63A>T (n.612+63A>T) n.943+63A>T n.920+63A>T c.-84-35297A>T (n.-84-35297A>T) c.-340-27388A>T (n.-340-27388A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369246A= | CA1607569354 | FARS2 | c.612+64A= (n.612+64A=) n.943+64A= n.920+64A= c.-84-35296A= (n.-84-35296A=) c.-340-27387A= (n.-340-27387A=) | |
6 | g.5369246A>T | CA1085539068 | FARS2 | c.612+64A>T (n.612+64A>T) n.943+64A>T n.920+64A>T c.-84-35296A>T (n.-84-35296A>T) c.-340-27387A>T (n.-340-27387A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369247C>A | CA2578521480 | FARS2 | c.612+65C>A (n.612+65C>A) n.943+65C>A n.920+65C>A c.-84-35295C>A (n.-84-35295C>A) c.-340-27386C>A (n.-340-27386C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369247C= | CA1607569355 | FARS2 | c.612+65C= (n.612+65C=) n.943+65C= n.920+65C= c.-84-35295C= (n.-84-35295C=) c.-340-27386C= (n.-340-27386C=) | |
6 | g.5369247C>G | CA1085539070 | FARS2 | c.612+65C>G (n.612+65C>G) n.943+65C>G n.920+65C>G c.-84-35295C>G (n.-84-35295C>G) c.-340-27386C>G (n.-340-27386C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369247C>T | CA2677181579 | FARS2 | c.612+65C>T (n.612+65C>T) n.943+65C>T n.920+65C>T c.-84-35295C>T (n.-84-35295C>T) c.-340-27386C>T (n.-340-27386C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369248A= | CA1607569356 | FARS2 | c.612+66A= (n.612+66A=) n.943+66A= n.920+66A= c.-84-35294A= (n.-84-35294A=) c.-340-27385A= (n.-340-27385A=) | |
6 | g.5369248A>G | CA1607569357 | FARS2 | c.612+66A>G (n.612+66A>G) n.943+66A>G n.920+66A>G c.-84-35294A>G (n.-84-35294A>G) c.-340-27385A>G (n.-340-27385A>G) | dbSNP |
6 | g.5369249T>C | CA2503991189 | FARS2 | c.612+67T>C (n.612+67T>C) n.943+67T>C n.920+67T>C c.-84-35293T>C (n.-84-35293T>C) c.-340-27384T>C (n.-340-27384T>C) |