Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5369103A= | CA1607569289 | FARS2 | c.533A= (p.Tyr178=) n.864A= n.841A= c.-84-35439A= (n.-84-35439A=) c.-340-27530A= (n.-340-27530A=) | |
6 | g.5369103A>C | CA362735481 | FARS2 | c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.864A>C n.841A>C c.-84-35439A>C (n.-84-35439A>C) c.-340-27530A>C (n.-340-27530A>C) | |
6 | g.5369103A>G | CA362735482 | FARS2 | c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.864A>G n.841A>G c.-84-35439A>G (n.-84-35439A>G) c.-340-27530A>G (n.-340-27530A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369103A>T | CA362735483 | FARS2 | c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.864A>T n.841A>T c.-84-35439A>T (n.-84-35439A>T) c.-340-27530A>T (n.-340-27530A>T) | |
6 | g.5369104C>A | CA362735484 | FARS2 | c.534C>A (p.Tyr178Ter) n.865C>A n.842C>A c.-84-35438C>A (n.-84-35438C>A) c.-340-27529C>A (n.-340-27529C>A) | COSMIC |
6 | g.5369104C>G | CA362735485 | FARS2 | c.534C>G (p.Tyr178Ter) n.865C>G n.842C>G c.-84-35438C>G (n.-84-35438C>G) c.-340-27529C>G (n.-340-27529C>G) | |
6 | g.5369104C>T | CA448720670 | FARS2 | c.534C>T (p.Tyr178=) n.865C>T n.842C>T c.-84-35438C>T (n.-84-35438C>T) c.-340-27529C>T (n.-340-27529C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369105A>C | CA448720671 | FARS2 | c.535A>C (p.Arg179=) n.866A>C n.843A>C c.-84-35437A>C (n.-84-35437A>C) c.-340-27528A>C (n.-340-27528A>C) | |
6 | g.5369105A>G | CA362735487 | FARS2 | c.535A>G (p.Arg179Gly) n.866A>G n.843A>G c.-84-35437A>G (n.-84-35437A>G) c.-340-27528A>G (n.-340-27528A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369105A>T | CA362735486 | FARS2 | c.535A>T (p.Arg179Trp) n.866A>T n.843A>T c.-84-35437A>T (n.-84-35437A>T) c.-340-27528A>T (n.-340-27528A>T) | |
6 | g.5369106G>A | CA362735488 | FARS2 | c.536G>A (p.Arg179Lys) n.867G>A n.844G>A c.-84-35436G>A (n.-84-35436G>A) c.-340-27527G>A (n.-340-27527G>A) | |
6 | g.5369106G>C | CA362735489 | FARS2 | c.536G>C (p.Arg179Thr) n.867G>C n.844G>C c.-84-35436G>C (n.-84-35436G>C) c.-340-27527G>C (n.-340-27527G>C) | |
6 | g.5369106G>T | CA362735490 | FARS2 | c.536G>T (p.Arg179Met) n.867G>T n.844G>T c.-84-35436G>T (n.-84-35436G>T) c.-340-27527G>T (n.-340-27527G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369107G>A | CA448720676 | FARS2 | c.537G>A (p.Arg179=) n.868G>A n.845G>A c.-84-35435G>A (n.-84-35435G>A) c.-340-27526G>A (n.-340-27526G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369107G>C | CA362735491 | FARS2 | c.537G>C (p.Arg179Ser) n.868G>C n.845G>C c.-84-35435G>C (n.-84-35435G>C) c.-340-27526G>C (n.-340-27526G>C) | |
6 | g.5369107G>T | CA362735492 | FARS2 | c.537G>T (p.Arg179Ser) n.868G>T n.845G>T c.-84-35435G>T (n.-84-35435G>T) c.-340-27526G>T (n.-340-27526G>T) | |
6 | g.5369108C>A | CA3623669 | FARS2 | c.538C>A (p.Arg180Ser) n.869C>A n.846C>A c.-84-35434C>A (n.-84-35434C>A) c.-340-27525C>A (n.-340-27525C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369108C= | CA1607569290 | FARS2 | c.538C= (p.Arg180=) n.869C= n.846C= c.-84-35434C= (n.-84-35434C=) c.-340-27525C= (n.-340-27525C=) | |
6 | g.5369108C>G | CA362735494 | FARS2 | c.538C>G (p.Arg180Gly) n.869C>G n.846C>G c.-84-35434C>G (n.-84-35434C>G) c.-340-27525C>G (n.-340-27525C>G) | |
6 | g.5369108C>T | CA362735493 | FARS2 | c.538C>T (p.Arg180Cys) n.869C>T n.846C>T c.-84-35434C>T (n.-84-35434C>T) c.-340-27525C>T (n.-340-27525C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369109G>A | CA134301624 | FARS2 | c.539G>A (p.Arg180His) n.870G>A n.847G>A c.-84-35433G>A (n.-84-35433G>A) c.-340-27524G>A (n.-340-27524G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369109G>C | CA362735495 | FARS2 | c.539G>C (p.Arg180Pro) n.870G>C n.847G>C c.-84-35433G>C (n.-84-35433G>C) c.-340-27524G>C (n.-340-27524G>C) | |
6 | g.5369109G= | CA1607569291 | FARS2 | c.539G= (p.Arg180=) n.870G= n.847G= c.-84-35433G= (n.-84-35433G=) c.-340-27524G= (n.-340-27524G=) | |
6 | g.5369109G>T | CA362735496 | FARS2 | c.539G>T (p.Arg180Leu) n.870G>T n.847G>T c.-84-35433G>T (n.-84-35433G>T) c.-340-27524G>T (n.-340-27524G>T) | |
6 | g.5369110T>A | CA448720682 | FARS2 | c.540T>A (p.Arg180=) n.871T>A n.848T>A c.-84-35432T>A (n.-84-35432T>A) c.-340-27523T>A (n.-340-27523T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369110T>C | CA448720683 | FARS2 | c.540T>C (p.Arg180=) n.871T>C n.848T>C c.-84-35432T>C (n.-84-35432T>C) c.-340-27523T>C (n.-340-27523T>C) | |
6 | g.5369110T>G | CA448720684 | FARS2 | c.540T>G (p.Arg180=) n.871T>G n.848T>G c.-84-35432T>G (n.-84-35432T>G) c.-340-27523T>G (n.-340-27523T>G) | |
6 | g.5369110T= | CA1607569292 | FARS2 | c.540T= (p.Arg180=) n.871T= n.848T= c.-84-35432T= (n.-84-35432T=) c.-340-27523T= (n.-340-27523T=) | |
6 | g.5369111G>A | CA362735497 | FARS2 | c.541G>A (p.Asp181Asn) n.872G>A n.849G>A c.-84-35431G>A (n.-84-35431G>A) c.-340-27522G>A (n.-340-27522G>A) | |
6 | g.5369111G>C | CA362735498 | FARS2 | c.541G>C (p.Asp181His) n.872G>C n.849G>C c.-84-35431G>C (n.-84-35431G>C) c.-340-27522G>C (n.-340-27522G>C) | |
6 | g.5369111G>T | CA362735499 | FARS2 | c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.872G>T n.849G>T c.-84-35431G>T (n.-84-35431G>T) c.-340-27522G>T (n.-340-27522G>T) | |
6 | g.5369112A>C | CA362735500 | FARS2 | c.542A>C (p.Asp181Ala) n.873A>C n.850A>C c.-84-35430A>C (n.-84-35430A>C) c.-340-27521A>C (n.-340-27521A>C) | |
6 | g.5369112A>G | CA362735502 | FARS2 | c.542A>G (p.Asp181Gly) n.873A>G n.850A>G c.-84-35430A>G (n.-84-35430A>G) c.-340-27521A>G (n.-340-27521A>G) | |
6 | g.5369112A>T | CA362735501 | FARS2 | c.542A>T (p.Asp181Val) n.873A>T n.850A>T c.-84-35430A>T (n.-84-35430A>T) c.-340-27521A>T (n.-340-27521A>T) | |
6 | g.5369113C>A | CA362735503 | FARS2 | c.543C>A (p.Asp181Glu) n.874C>A n.851C>A c.-84-35429C>A (n.-84-35429C>A) c.-340-27520C>A (n.-340-27520C>A) | |
6 | g.5369113C>G | CA362735504 | FARS2 | c.543C>G (p.Asp181Glu) n.874C>G n.851C>G c.-84-35429C>G (n.-84-35429C>G) c.-340-27520C>G (n.-340-27520C>G) | |
6 | g.5369113C>T | CA448720689 | FARS2 | c.543C>T (p.Asp181=) n.874C>T n.851C>T c.-84-35429C>T (n.-84-35429C>T) c.-340-27520C>T (n.-340-27520C>T) | |
6 | g.5369114C>A | CA362735505 | FARS2 | c.544C>A (p.Gln182Lys) n.875C>A n.852C>A c.-84-35428C>A (n.-84-35428C>A) c.-340-27519C>A (n.-340-27519C>A) | |
6 | g.5369114C>G | CA362735506 | FARS2 | c.544C>G (p.Gln182Glu) n.875C>G n.852C>G c.-84-35428C>G (n.-84-35428C>G) c.-340-27519C>G (n.-340-27519C>G) | |
6 | g.5369114C>T | CA362735507 | FARS2 | c.544C>T (p.Gln182Ter) n.875C>T n.852C>T c.-84-35428C>T (n.-84-35428C>T) c.-340-27519C>T (n.-340-27519C>T) | |
6 | g.5369115A= | CA1607569293 | FARS2 | c.545A= (p.Gln182=) n.876A= n.853A= c.-84-35427A= (n.-84-35427A=) c.-340-27518A= (n.-340-27518A=) | |
6 | g.5369115A>C | CA362735508 | FARS2 | c.545A>C (p.Gln182Pro) n.876A>C n.853A>C c.-84-35427A>C (n.-84-35427A>C) c.-340-27518A>C (n.-340-27518A>C) | |
6 | g.5369115A>G | CA3623670 | FARS2 | c.545A>G (p.Gln182Arg) n.876A>G n.853A>G c.-84-35427A>G (n.-84-35427A>G) c.-340-27518A>G (n.-340-27518A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369115A>T | CA362735509 | FARS2 | c.545A>T (p.Gln182Leu) n.876A>T n.853A>T c.-84-35427A>T (n.-84-35427A>T) c.-340-27518A>T (n.-340-27518A>T) | |
6 | g.5369116G>A | CA448720695 | FARS2 | c.546G>A (p.Gln182=) n.877G>A n.854G>A c.-84-35426G>A (n.-84-35426G>A) c.-340-27517G>A (n.-340-27517G>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369116G>C | CA362735510 | FARS2 | c.546G>C (p.Gln182His) n.877G>C n.854G>C c.-84-35426G>C (n.-84-35426G>C) c.-340-27517G>C (n.-340-27517G>C) | |
6 | g.5369116G= | CA1607569294 | FARS2 | c.546G= (p.Gln182=) n.877G= n.854G= c.-84-35426G= (n.-84-35426G=) c.-340-27517G= (n.-340-27517G=) | |
6 | g.5369116G>T | CA362735511 | FARS2 | c.546G>T (p.Gln182His) n.877G>T n.854G>T c.-84-35426G>T (n.-84-35426G>T) c.-340-27517G>T (n.-340-27517G>T) | dbSNP COSMIC |
6 | g.5369117A>C | CA362735514 | FARS2 | c.547A>C (p.Ile183Leu) n.878A>C n.855A>C c.-84-35425A>C (n.-84-35425A>C) c.-340-27516A>C (n.-340-27516A>C) | |
6 | g.5369117A>G | CA362735513 | FARS2 | c.547A>G (p.Ile183Val) n.878A>G n.855A>G c.-84-35425A>G (n.-84-35425A>G) c.-340-27516A>G (n.-340-27516A>G) | |
6 | g.5369117A>T | CA362735512 | FARS2 | c.547A>T (p.Ile183Phe) n.878A>T n.855A>T c.-84-35425A>T (n.-84-35425A>T) c.-340-27516A>T (n.-340-27516A>T) | |
6 | g.5369118T>A | CA362735515 | FARS2 | c.548T>A (p.Ile183Asn) n.879T>A n.856T>A c.-84-35424T>A (n.-84-35424T>A) c.-340-27515T>A (n.-340-27515T>A) | |
6 | g.5369118T>C | CA362735516 | FARS2 | c.548T>C (p.Ile183Thr) n.879T>C n.856T>C c.-84-35424T>C (n.-84-35424T>C) c.-340-27515T>C (n.-340-27515T>C) | |
6 | g.5369118T>G | CA362735517 | FARS2 | c.548T>G (p.Ile183Ser) n.879T>G n.856T>G c.-84-35424T>G (n.-84-35424T>G) c.-340-27515T>G (n.-340-27515T>G) | |
6 | g.5369119C>A | CA3623671 | FARS2 | c.549C>A (p.Ile183=) n.880C>A n.857C>A c.-84-35423C>A (n.-84-35423C>A) c.-340-27514C>A (n.-340-27514C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.5369119C= | CA1607569295 | FARS2 | c.549C= (p.Ile183=) n.880C= n.857C= c.-84-35423C= (n.-84-35423C=) c.-340-27514C= (n.-340-27514C=) | |
6 | g.5369119C>G | CA362735518 | FARS2 | c.549C>G (p.Ile183Met) n.880C>G n.857C>G c.-84-35423C>G (n.-84-35423C>G) c.-340-27514C>G (n.-340-27514C>G) | |
6 | g.5369119C>T | CA3623672 | FARS2 | c.549C>T (p.Ile183=) n.880C>T n.857C>T c.-84-35423C>T (n.-84-35423C>T) c.-340-27514C>T (n.-340-27514C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369120G>A | CA323826 | FARS2 | c.550G>A (p.Asp184Asn) n.881G>A n.858G>A c.-84-35422G>A (n.-84-35422G>A) c.-340-27513G>A (n.-340-27513G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369120G>C | CA362735519 | FARS2 | c.550G>C (p.Asp184His) n.881G>C n.858G>C c.-84-35422G>C (n.-84-35422G>C) c.-340-27513G>C (n.-340-27513G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369120G= | CA1607569296 | FARS2 | c.550G= (p.Asp184=) n.881G= n.858G= c.-84-35422G= (n.-84-35422G=) c.-340-27513G= (n.-340-27513G=) | |
6 | g.5369120G>T | CA362735520 | FARS2 | c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.881G>T n.858G>T c.-84-35422G>T (n.-84-35422G>T) c.-340-27513G>T (n.-340-27513G>T) | dbSNP |
6 | g.5369121A>C | CA362735521 | FARS2 | c.551A>C (p.Asp184Ala) n.882A>C n.859A>C c.-84-35421A>C (n.-84-35421A>C) c.-340-27512A>C (n.-340-27512A>C) | |
6 | g.5369121A>G | CA362735522 | FARS2 | c.551A>G (p.Asp184Gly) n.882A>G n.859A>G c.-84-35421A>G (n.-84-35421A>G) c.-340-27512A>G (n.-340-27512A>G) | |
6 | g.5369121A>T | CA362735523 | FARS2 | c.551A>T (p.Asp184Val) n.882A>T n.859A>T c.-84-35421A>T (n.-84-35421A>T) c.-340-27512A>T (n.-340-27512A>T) | |
6 | g.5369122C>A | CA362735524 | FARS2 | c.552C>A (p.Asp184Glu) n.883C>A n.860C>A c.-84-35420C>A (n.-84-35420C>A) c.-340-27511C>A (n.-340-27511C>A) | |
6 | g.5369122C>G | CA362735525 | FARS2 | c.552C>G (p.Asp184Glu) n.883C>G n.860C>G c.-84-35420C>G (n.-84-35420C>G) c.-340-27511C>G (n.-340-27511C>G) | |
6 | g.5369122C>T | CA448720707 | FARS2 | c.552C>T (p.Asp184=) n.883C>T n.860C>T c.-84-35420C>T (n.-84-35420C>T) c.-340-27511C>T (n.-340-27511C>T) | |
6 | g.5369123T>A | CA362735528 | FARS2 | c.553T>A (p.Ser185Thr) n.884T>A n.861T>A c.-84-35419T>A (n.-84-35419T>A) c.-340-27510T>A (n.-340-27510T>A) | |
6 | g.5369123T>C | CA362735526 | FARS2 | c.553T>C (p.Ser185Pro) n.884T>C n.861T>C c.-84-35419T>C (n.-84-35419T>C) c.-340-27510T>C (n.-340-27510T>C) | |
6 | g.5369123T>G | CA362735527 | FARS2 | c.553T>G (p.Ser185Ala) n.884T>G n.861T>G c.-84-35419T>G (n.-84-35419T>G) c.-340-27510T>G (n.-340-27510T>G) | |
6 | g.5369124C>A | CA362735529 | FARS2 | c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.885C>A n.862C>A c.-84-35418C>A (n.-84-35418C>A) c.-340-27509C>A (n.-340-27509C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369124C= | CA1607569297 | FARS2 | c.554C= (p.Ser185=) n.885C= n.862C= c.-84-35418C= (n.-84-35418C=) c.-340-27509C= (n.-340-27509C=) | |
6 | g.5369124C>G | CA362735530 | FARS2 | c.554C>G (p.Ser185Cys) n.885C>G n.862C>G c.-84-35418C>G (n.-84-35418C>G) c.-340-27509C>G (n.-340-27509C>G) | dbSNP |
6 | g.5369124C>T | CA362735531 | FARS2 | c.554C>T (p.Ser185Phe) n.885C>T n.862C>T c.-84-35418C>T (n.-84-35418C>T) c.-340-27509C>T (n.-340-27509C>T) | |
6 | g.5369125C>A | CA448720712 | FARS2 | c.555C>A (p.Ser185=) n.886C>A n.863C>A c.-84-35417C>A (n.-84-35417C>A) c.-340-27508C>A (n.-340-27508C>A) | |
6 | g.5369125C= | CA1607569298 | FARS2 | c.555C= (p.Ser185=) n.886C= n.863C= c.-84-35417C= (n.-84-35417C=) c.-340-27508C= (n.-340-27508C=) | |
6 | g.5369125C>G | CA448720713 | FARS2 | c.555C>G (p.Ser185=) n.886C>G n.863C>G c.-84-35417C>G (n.-84-35417C>G) c.-340-27508C>G (n.-340-27508C>G) | |
6 | g.5369125C>T | CA3623673 | FARS2 | c.555C>T (p.Ser185=) n.886C>T n.863C>T c.-84-35417C>T (n.-84-35417C>T) c.-340-27508C>T (n.-340-27508C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369126C>A | CA362735532 | FARS2 | c.556C>A (p.Gln186Lys) n.887C>A n.864C>A c.-84-35416C>A (n.-84-35416C>A) c.-340-27507C>A (n.-340-27507C>A) | |
6 | g.5369126C>G | CA362735533 | FARS2 | c.556C>G (p.Gln186Glu) n.887C>G n.864C>G c.-84-35416C>G (n.-84-35416C>G) c.-340-27507C>G (n.-340-27507C>G) | |
6 | g.5369126C>T | CA362735534 | FARS2 | c.556C>T (p.Gln186Ter) n.887C>T n.864C>T c.-84-35416C>T (n.-84-35416C>T) c.-340-27507C>T (n.-340-27507C>T) | |
6 | g.5369127A>C | CA362735535 | FARS2 | c.557A>C (p.Gln186Pro) n.888A>C n.865A>C c.-84-35415A>C (n.-84-35415A>C) c.-340-27506A>C (n.-340-27506A>C) | |
6 | g.5369127A>G | CA362735536 | FARS2 | c.557A>G (p.Gln186Arg) n.888A>G n.865A>G c.-84-35415A>G (n.-84-35415A>G) c.-340-27506A>G (n.-340-27506A>G) | |
6 | g.5369127A>T | CA362735537 | FARS2 | c.557A>T (p.Gln186Leu) n.888A>T n.865A>T c.-84-35415A>T (n.-84-35415A>T) c.-340-27506A>T (n.-340-27506A>T) | |
6 | g.5369128G>A | CA448720719 | FARS2 | c.558G>A (p.Gln186=) n.889G>A n.866G>A c.-84-35414G>A (n.-84-35414G>A) c.-340-27505G>A (n.-340-27505G>A) | |
6 | g.5369128G>C | CA362735538 | FARS2 | c.558G>C (p.Gln186His) n.889G>C n.866G>C c.-84-35414G>C (n.-84-35414G>C) c.-340-27505G>C (n.-340-27505G>C) | |
6 | g.5369128G>T | CA362735539 | FARS2 | c.558G>T (p.Gln186His) n.889G>T n.866G>T c.-84-35414G>T (n.-84-35414G>T) c.-340-27505G>T (n.-340-27505G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369129C>A | CA362735540 | FARS2 | c.559C>A (p.His187Asn) n.890C>A n.867C>A c.-84-35413C>A (n.-84-35413C>A) c.-340-27504C>A (n.-340-27504C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369129C= | CA1607569299 | FARS2 | c.559C= (p.His187=) n.890C= n.867C= c.-84-35413C= (n.-84-35413C=) c.-340-27504C= (n.-340-27504C=) | |
6 | g.5369129C>G | CA362735542 | FARS2 | c.559C>G (p.His187Asp) n.890C>G n.867C>G c.-84-35413C>G (n.-84-35413C>G) c.-340-27504C>G (n.-340-27504C>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369129C>T | CA362735541 | FARS2 | c.559C>T (p.His187Tyr) n.890C>T n.867C>T c.-84-35413C>T (n.-84-35413C>T) c.-340-27504C>T (n.-340-27504C>T) | |
6 | g.5369130A= | CA1607569300 | FARS2 | c.560A= (p.His187=) n.891A= n.868A= c.-84-35412A= (n.-84-35412A=) c.-340-27503A= (n.-340-27503A=) | |
6 | g.5369130A>C | CA362735543 | FARS2 | c.560A>C (p.His187Pro) n.891A>C n.868A>C c.-84-35412A>C (n.-84-35412A>C) c.-340-27503A>C (n.-340-27503A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.5369130A>G | CA3623674 | FARS2 | c.560A>G (p.His187Arg) n.891A>G n.868A>G c.-84-35412A>G (n.-84-35412A>G) c.-340-27503A>G (n.-340-27503A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369130A>T | CA362735544 | FARS2 | c.560A>T (p.His187Leu) n.891A>T n.868A>T c.-84-35412A>T (n.-84-35412A>T) c.-340-27503A>T (n.-340-27503A>T) | |
6 | g.5369131C>A | CA3623675 | FARS2 | c.561C>A (p.His187Gln) n.892C>A n.869C>A c.-84-35411C>A (n.-84-35411C>A) c.-340-27502C>A (n.-340-27502C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369131C= | CA1607569301 | FARS2 | c.561C= (p.His187=) n.892C= n.869C= c.-84-35411C= (n.-84-35411C=) c.-340-27502C= (n.-340-27502C=) | |
6 | g.5369131C>G | CA362735545 | FARS2 | c.561C>G (p.His187Gln) n.892C>G n.869C>G c.-84-35411C>G (n.-84-35411C>G) c.-340-27502C>G (n.-340-27502C>G) | |
6 | g.5369131C>T | CA448720727 | FARS2 | c.561C>T (p.His187=) n.892C>T n.869C>T c.-84-35411C>T (n.-84-35411C>T) c.-340-27502C>T (n.-340-27502C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369132T>A | CA362735546 | FARS2 | c.562T>A (p.Tyr188Asn) n.893T>A n.870T>A c.-84-35410T>A (n.-84-35410T>A) c.-340-27501T>A (n.-340-27501T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369132T>C | CA362735547 | FARS2 | c.562T>C (p.Tyr188His) n.893T>C n.870T>C c.-84-35410T>C (n.-84-35410T>C) c.-340-27501T>C (n.-340-27501T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369132T>G | CA362735548 | FARS2 | c.562T>G (p.Tyr188Asp) n.893T>G n.870T>G c.-84-35410T>G (n.-84-35410T>G) c.-340-27501T>G (n.-340-27501T>G) | |
6 | g.5369132T= | CA1607569302 | FARS2 | c.562T= (p.Tyr188=) n.893T= n.870T= c.-84-35410T= (n.-84-35410T=) c.-340-27501T= (n.-340-27501T=) | |
6 | g.5369133A= | CA1607569303 | FARS2 | c.563A= (p.Tyr188=) n.894A= n.871A= c.-84-35409A= (n.-84-35409A=) c.-340-27500A= (n.-340-27500A=) | |
6 | g.5369133A>C | CA362735549 | FARS2 | c.563A>C (p.Tyr188Ser) n.894A>C n.871A>C c.-84-35409A>C (n.-84-35409A>C) c.-340-27500A>C (n.-340-27500A>C) | |
6 | g.5369133A>G | CA362735550 | FARS2 | c.563A>G (p.Tyr188Cys) n.894A>G n.871A>G c.-84-35409A>G (n.-84-35409A>G) c.-340-27500A>G (n.-340-27500A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369133A>T | CA362735551 | FARS2 | c.563A>T (p.Tyr188Phe) n.894A>T n.871A>T c.-84-35409A>T (n.-84-35409A>T) c.-340-27500A>T (n.-340-27500A>T) | |
6 | g.5369134C>A | CA362735552 | FARS2 | c.564C>A (p.Tyr188Ter) n.895C>A n.872C>A c.-84-35408C>A (n.-84-35408C>A) c.-340-27499C>A (n.-340-27499C>A) | |
6 | g.5369134C>G | CA362735553 | FARS2 | c.564C>G (p.Tyr188Ter) n.895C>G n.872C>G c.-84-35408C>G (n.-84-35408C>G) c.-340-27499C>G (n.-340-27499C>G) | |
6 | g.5369134C>T | CA448720732 | FARS2 | c.564C>T (p.Tyr188=) n.895C>T n.872C>T c.-84-35408C>T (n.-84-35408C>T) c.-340-27499C>T (n.-340-27499C>T) | |
6 | g.5369135C>A | CA362735554 | FARS2 | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.896C>A n.873C>A c.-84-35407C>A (n.-84-35407C>A) c.-340-27498C>A (n.-340-27498C>A) | |
6 | g.5369135C= | CA1607569304 | FARS2 | c.565C= (p.Pro189=) n.896C= n.873C= c.-84-35407C= (n.-84-35407C=) c.-340-27498C= (n.-340-27498C=) | |
6 | g.5369135C>G | CA3623676 | FARS2 | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.896C>G n.873C>G c.-84-35407C>G (n.-84-35407C>G) c.-340-27498C>G (n.-340-27498C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5369135C>T | CA362735555 | FARS2 | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.896C>T n.873C>T c.-84-35407C>T (n.-84-35407C>T) c.-340-27498C>T (n.-340-27498C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369136C>A | CA362735556 | FARS2 | c.566C>A (p.Pro189His) n.897C>A n.874C>A c.-84-35406C>A (n.-84-35406C>A) c.-340-27497C>A (n.-340-27497C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369136C= | CA1607569305 | FARS2 | c.566C= (p.Pro189=) n.897C= n.874C= c.-84-35406C= (n.-84-35406C=) c.-340-27497C= (n.-340-27497C=) | |
6 | g.5369136C>G | CA362735557 | FARS2 | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.897C>G n.874C>G c.-84-35406C>G (n.-84-35406C>G) c.-340-27497C>G (n.-340-27497C>G) | |
6 | g.5369136C>T | CA362735558 | FARS2 | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.897C>T n.874C>T c.-84-35406C>T (n.-84-35406C>T) c.-340-27497C>T (n.-340-27497C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369137T>A | CA448720737 | FARS2 | c.567T>A (p.Pro189=) n.898T>A n.875T>A c.-84-35405T>A (n.-84-35405T>A) c.-340-27496T>A (n.-340-27496T>A) | |
6 | g.5369137T>C | CA448720736 | FARS2 | c.567T>C (p.Pro189=) n.898T>C n.875T>C c.-84-35405T>C (n.-84-35405T>C) c.-340-27496T>C (n.-340-27496T>C) | |
6 | g.5369137T>G | CA448720735 | FARS2 | c.567T>G (p.Pro189=) n.898T>G n.875T>G c.-84-35405T>G (n.-84-35405T>G) c.-340-27496T>G (n.-340-27496T>G) | |
6 | g.5369137dup | CA825822775 | FARS2 | c.567dup (p.Ile190TyrfsTer15) n.898dup n.875dup c.-84-35405dup (n.-84-35405dup) c.-340-27496dup (n.-340-27496dup) | dbSNP |
6 | g.5369138A= | CA1607569306 | FARS2 | c.568A= (p.Ile190=) n.899A= n.876A= c.-84-35404A= (n.-84-35404A=) c.-340-27495A= (n.-340-27495A=) | |
6 | g.5369138A>C | CA362735559 | FARS2 | c.568A>C (p.Ile190Leu) n.899A>C n.876A>C c.-84-35404A>C (n.-84-35404A>C) c.-340-27495A>C (n.-340-27495A>C) | |
6 | g.5369138A>G | CA134301635 | FARS2 | c.568A>G (p.Ile190Val) n.899A>G n.876A>G c.-84-35404A>G (n.-84-35404A>G) c.-340-27495A>G (n.-340-27495A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369138A>T | CA362735560 | FARS2 | c.568A>T (p.Ile190Phe) n.899A>T n.876A>T c.-84-35404A>T (n.-84-35404A>T) c.-340-27495A>T (n.-340-27495A>T) | |
6 | g.5369139T>A | CA362735561 | FARS2 | c.569T>A (p.Ile190Asn) n.900T>A n.877T>A c.-84-35403T>A (n.-84-35403T>A) c.-340-27494T>A (n.-340-27494T>A) | |
6 | g.5369139T>C | CA362735562 | FARS2 | c.569T>C (p.Ile190Thr) n.900T>C n.877T>C c.-84-35403T>C (n.-84-35403T>C) c.-340-27494T>C (n.-340-27494T>C) | |
6 | g.5369139T>G | CA362735563 | FARS2 | c.569T>G (p.Ile190Ser) n.900T>G n.877T>G c.-84-35403T>G (n.-84-35403T>G) c.-340-27494T>G (n.-340-27494T>G) | |
6 | g.5369142del | CA2677181552 | FARS2 | c.572del (p.Phe191SerfsTer19) n.903del n.880del c.-84-35400del (n.-84-35400del) c.-340-27491del (n.-340-27491del) | gnomAD v4 |
6 | g.5369140T>A | CA448720742 | FARS2 | c.570T>A (p.Ile190=) n.901T>A n.878T>A c.-84-35402T>A (n.-84-35402T>A) c.-340-27493T>A (n.-340-27493T>A) | |
6 | g.5369140T>C | CA3623677 | FARS2 | c.570T>C (p.Ile190=) n.901T>C n.878T>C c.-84-35402T>C (n.-84-35402T>C) c.-340-27493T>C (n.-340-27493T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369140T>G | CA362735564 | FARS2 | c.570T>G (p.Ile190Met) n.901T>G n.878T>G c.-84-35402T>G (n.-84-35402T>G) c.-340-27493T>G (n.-340-27493T>G) | |
6 | g.5369140T= | CA1607569307 | FARS2 | c.570T= (p.Ile190=) n.901T= n.878T= c.-84-35402T= (n.-84-35402T=) c.-340-27493T= (n.-340-27493T=) | |
6 | g.5369141T>A | CA362735566 | FARS2 | c.571T>A (p.Phe191Ile) n.902T>A n.879T>A c.-84-35401T>A (n.-84-35401T>A) c.-340-27492T>A (n.-340-27492T>A) | |
6 | g.5369141T>C | CA362735567 | FARS2 | c.571T>C (p.Phe191Leu) n.902T>C n.879T>C c.-84-35401T>C (n.-84-35401T>C) c.-340-27492T>C (n.-340-27492T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369141T>G | CA362735565 | FARS2 | c.571T>G (p.Phe191Val) n.902T>G n.879T>G c.-84-35401T>G (n.-84-35401T>G) c.-340-27492T>G (n.-340-27492T>G) | |
6 | g.5369142T>A | CA362735569 | FARS2 | c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.903T>A n.880T>A c.-84-35400T>A (n.-84-35400T>A) c.-340-27491T>A (n.-340-27491T>A) | |
6 | g.5369142T>C | CA362735568 | FARS2 | c.572T>C (p.Phe191Ser) n.903T>C n.880T>C c.-84-35400T>C (n.-84-35400T>C) c.-340-27491T>C (n.-340-27491T>C) | |
6 | g.5369142T>G | CA362735570 | FARS2 | c.572T>G (p.Phe191Cys) n.903T>G n.880T>G c.-84-35400T>G (n.-84-35400T>G) c.-340-27491T>G (n.-340-27491T>G) | |
6 | g.5369143C>A | CA362735571 | FARS2 | c.573C>A (p.Phe191Leu) n.904C>A n.881C>A c.-84-35399C>A (n.-84-35399C>A) c.-340-27490C>A (n.-340-27490C>A) | |
6 | g.5369143C>G | CA362735572 | FARS2 | c.573C>G (p.Phe191Leu) n.904C>G n.881C>G c.-84-35399C>G (n.-84-35399C>G) c.-340-27490C>G (n.-340-27490C>G) | |
6 | g.5369143C>T | CA448720748 | FARS2 | c.573C>T (p.Phe191=) n.904C>T n.881C>T c.-84-35399C>T (n.-84-35399C>T) c.-340-27490C>T (n.-340-27490C>T) | |
6 | g.5369144C>A | CA362735573 | FARS2 | c.574C>A (p.His192Asn) n.905C>A n.882C>A c.-84-35398C>A (n.-84-35398C>A) c.-340-27489C>A (n.-340-27489C>A) | |
6 | g.5369144C>G | CA362735574 | FARS2 | c.574C>G (p.His192Asp) n.905C>G n.882C>G c.-84-35398C>G (n.-84-35398C>G) c.-340-27489C>G (n.-340-27489C>G) | |
6 | g.5369144C>T | CA362735575 | FARS2 | c.574C>T (p.His192Tyr) n.905C>T n.882C>T c.-84-35398C>T (n.-84-35398C>T) c.-340-27489C>T (n.-340-27489C>T) | |
6 | g.5369145A= | CA1607569308 | FARS2 | c.575A= (p.His192=) n.906A= n.883A= c.-84-35397A= (n.-84-35397A=) c.-340-27488A= (n.-340-27488A=) | |
6 | g.5369145A>C | CA362735576 | FARS2 | c.575A>C (p.His192Pro) n.906A>C n.883A>C c.-84-35397A>C (n.-84-35397A>C) c.-340-27488A>C (n.-340-27488A>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369145A>G | CA362735577 | FARS2 | c.575A>G (p.His192Arg) n.906A>G n.883A>G c.-84-35397A>G (n.-84-35397A>G) c.-340-27488A>G (n.-340-27488A>G) | |
6 | g.5369145A>T | CA362735578 | FARS2 | c.575A>T (p.His192Leu) n.906A>T n.883A>T c.-84-35397A>T (n.-84-35397A>T) c.-340-27488A>T (n.-340-27488A>T) | |
6 | g.5369146C>A | CA362735579 | FARS2 | c.576C>A (p.His192Gln) n.907C>A n.884C>A c.-84-35396C>A (n.-84-35396C>A) c.-340-27487C>A (n.-340-27487C>A) | |
6 | g.5369146C>G | CA362735580 | FARS2 | c.576C>G (p.His192Gln) n.907C>G n.884C>G c.-84-35396C>G (n.-84-35396C>G) c.-340-27487C>G (n.-340-27487C>G) | |
6 | g.5369146C>T | CA448720751 | FARS2 | c.576C>T (p.His192=) n.907C>T n.884C>T c.-84-35396C>T (n.-84-35396C>T) c.-340-27487C>T (n.-340-27487C>T) | |
6 | g.5369147C>A | CA362735581 | FARS2 | c.577C>A (p.Gln193Lys) n.908C>A n.885C>A c.-84-35395C>A (n.-84-35395C>A) c.-340-27486C>A (n.-340-27486C>A) | |
6 | g.5369147C= | CA1607569309 | FARS2 | c.577C= (p.Gln193=) n.908C= n.885C= c.-84-35395C= (n.-84-35395C=) c.-340-27486C= (n.-340-27486C=) | |
6 | g.5369147C>G | CA362735582 | FARS2 | c.577C>G (p.Gln193Glu) n.908C>G n.885C>G c.-84-35395C>G (n.-84-35395C>G) c.-340-27486C>G (n.-340-27486C>G) | |
6 | g.5369147C>T | CA362735583 | FARS2 | c.577C>T (p.Gln193Ter) n.908C>T n.885C>T c.-84-35395C>T (n.-84-35395C>T) c.-340-27486C>T (n.-340-27486C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369148A= | CA1607569310 | FARS2 | c.578A= (p.Gln193=) n.909A= n.886A= c.-84-35394A= (n.-84-35394A=) c.-340-27485A= (n.-340-27485A=) | |
6 | g.5369148A>C | CA362735584 | FARS2 | c.578A>C (p.Gln193Pro) n.909A>C n.886A>C c.-84-35394A>C (n.-84-35394A>C) c.-340-27485A>C (n.-340-27485A>C) | |
6 | g.5369148A>G | CA362735586 | FARS2 | c.578A>G (p.Gln193Arg) n.909A>G n.886A>G c.-84-35394A>G (n.-84-35394A>G) c.-340-27485A>G (n.-340-27485A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369148A>T | CA362735585 | FARS2 | c.578A>T (p.Gln193Leu) n.909A>T n.886A>T c.-84-35394A>T (n.-84-35394A>T) c.-340-27485A>T (n.-340-27485A>T) | |
6 | g.5369149G>A | CA448720754 | FARS2 | c.579G>A (p.Gln193=) n.910G>A n.887G>A c.-84-35393G>A (n.-84-35393G>A) c.-340-27484G>A (n.-340-27484G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369149G>C | CA362735587 | FARS2 | c.579G>C (p.Gln193His) n.910G>C n.887G>C c.-84-35393G>C (n.-84-35393G>C) c.-340-27484G>C (n.-340-27484G>C) | |
6 | g.5369149G= | CA1607569311 | FARS2 | c.579G= (p.Gln193=) n.910G= n.887G= c.-84-35393G= (n.-84-35393G=) c.-340-27484G= (n.-340-27484G=) | |
6 | g.5369149G>T | CA362735588 | FARS2 | c.579G>T (p.Gln193His) n.910G>T n.887G>T c.-84-35393G>T (n.-84-35393G>T) c.-340-27484G>T (n.-340-27484G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369150C>A | CA362735589 | FARS2 | c.580C>A (p.Leu194Met) n.911C>A n.888C>A c.-84-35392C>A (n.-84-35392C>A) c.-340-27483C>A (n.-340-27483C>A) | |
6 | g.5369150C>G | CA362735590 | FARS2 | c.580C>G (p.Leu194Val) n.911C>G n.888C>G c.-84-35392C>G (n.-84-35392C>G) c.-340-27483C>G (n.-340-27483C>G) | |
6 | g.5369150C>T | CA448720755 | FARS2 | c.580C>T (p.Leu194=) n.911C>T n.888C>T c.-84-35392C>T (n.-84-35392C>T) c.-340-27483C>T (n.-340-27483C>T) | |
6 | g.5369151T>A | CA362735591 | FARS2 | c.581T>A (p.Leu194Gln) n.912T>A n.889T>A c.-84-35391T>A (n.-84-35391T>A) c.-340-27482T>A (n.-340-27482T>A) | |
6 | g.5369151T>C | CA362735592 | FARS2 | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.912T>C n.889T>C c.-84-35391T>C (n.-84-35391T>C) c.-340-27482T>C (n.-340-27482T>C) | |
6 | g.5369151T>G | CA362735593 | FARS2 | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.912T>G n.889T>G c.-84-35391T>G (n.-84-35391T>G) c.-340-27482T>G (n.-340-27482T>G) | |
6 | g.5369152G>A | CA448720756 | FARS2 | c.582G>A (p.Leu194=) n.913G>A n.890G>A c.-84-35390G>A (n.-84-35390G>A) c.-340-27481G>A (n.-340-27481G>A) | |
6 | g.5369152G>C | CA448720758 | FARS2 | c.582G>C (p.Leu194=) n.913G>C n.890G>C c.-84-35390G>C (n.-84-35390G>C) c.-340-27481G>C (n.-340-27481G>C) | |
6 | g.5369152G>T | CA448720759 | FARS2 | c.582G>T (p.Leu194=) n.913G>T n.890G>T c.-84-35390G>T (n.-84-35390G>T) c.-340-27481G>T (n.-340-27481G>T) | |
6 | g.5369153G>A | CA362735594 | FARS2 | c.583G>A (p.Glu195Lys) n.914G>A n.891G>A c.-84-35389G>A (n.-84-35389G>A) c.-340-27480G>A (n.-340-27480G>A) | |
6 | g.5369153G>C | CA362735595 | FARS2 | c.583G>C (p.Glu195Gln) n.914G>C n.891G>C c.-84-35389G>C (n.-84-35389G>C) c.-340-27480G>C (n.-340-27480G>C) | |
6 | g.5369153G>T | CA362735596 | FARS2 | c.583G>T (p.Glu195Ter) n.914G>T n.891G>T c.-84-35389G>T (n.-84-35389G>T) c.-340-27480G>T (n.-340-27480G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369154A>C | CA362735599 | FARS2 | c.584A>C (p.Glu195Ala) n.915A>C n.892A>C c.-84-35388A>C (n.-84-35388A>C) c.-340-27479A>C (n.-340-27479A>C) | |
6 | g.5369154A>G | CA362735598 | FARS2 | c.584A>G (p.Glu195Gly) n.915A>G n.892A>G c.-84-35388A>G (n.-84-35388A>G) c.-340-27479A>G (n.-340-27479A>G) | |
6 | g.5369154A>T | CA362735597 | FARS2 | c.584A>T (p.Glu195Val) n.915A>T n.892A>T c.-84-35388A>T (n.-84-35388A>T) c.-340-27479A>T (n.-340-27479A>T) | |
6 | g.5369155G>A | CA3623678 | FARS2 | c.585G>A (p.Glu195=) n.916G>A n.893G>A c.-84-35387G>A (n.-84-35387G>A) c.-340-27478G>A (n.-340-27478G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369155G>C | CA362735600 | FARS2 | c.585G>C (p.Glu195Asp) n.916G>C n.893G>C c.-84-35387G>C (n.-84-35387G>C) c.-340-27478G>C (n.-340-27478G>C) | |
6 | g.5369155G= | CA1607569312 | FARS2 | c.585G= (p.Glu195=) n.916G= n.893G= c.-84-35387G= (n.-84-35387G=) c.-340-27478G= (n.-340-27478G=) | |
6 | g.5369155G>T | CA362735601 | FARS2 | c.585G>T (p.Glu195Asp) n.916G>T n.893G>T c.-84-35387G>T (n.-84-35387G>T) c.-340-27478G>T (n.-340-27478G>T) | |
6 | g.5369156G>A | CA362735602 | FARS2 | c.586G>A (p.Ala196Thr) n.917G>A n.894G>A c.-84-35386G>A (n.-84-35386G>A) c.-340-27477G>A (n.-340-27477G>A) | |
6 | g.5369156G>C | CA362735603 | FARS2 | c.586G>C (p.Ala196Pro) n.917G>C n.894G>C c.-84-35386G>C (n.-84-35386G>C) c.-340-27477G>C (n.-340-27477G>C) | |
6 | g.5369156G= | CA1607569313 | FARS2 | c.586G= (p.Ala196=) n.917G= n.894G= c.-84-35386G= (n.-84-35386G=) c.-340-27477G= (n.-340-27477G=) | |
6 | g.5369156G>T | CA3623679 | FARS2 | c.586G>T (p.Ala196Ser) n.917G>T n.894G>T c.-84-35386G>T (n.-84-35386G>T) c.-340-27477G>T (n.-340-27477G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369157C>A | CA362735604 | FARS2 | c.587C>A (p.Ala196Asp) n.918C>A n.895C>A c.-84-35385C>A (n.-84-35385C>A) c.-340-27476C>A (n.-340-27476C>A) | |
6 | g.5369157C>G | CA362735605 | FARS2 | c.587C>G (p.Ala196Gly) n.918C>G n.895C>G c.-84-35385C>G (n.-84-35385C>G) c.-340-27476C>G (n.-340-27476C>G) | |
6 | g.5369157C>T | CA362735606 | FARS2 | c.587C>T (p.Ala196Val) n.918C>T n.895C>T c.-84-35385C>T (n.-84-35385C>T) c.-340-27476C>T (n.-340-27476C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369158C>A | CA448720765 | FARS2 | c.588C>A (p.Ala196=) n.919C>A n.896C>A c.-84-35384C>A (n.-84-35384C>A) c.-340-27475C>A (n.-340-27475C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369158C= | CA1607569314 | FARS2 | c.588C= (p.Ala196=) n.919C= n.896C= c.-84-35384C= (n.-84-35384C=) c.-340-27475C= (n.-340-27475C=) | |
6 | g.5369158C>G | CA448720764 | FARS2 | c.588C>G (p.Ala196=) n.919C>G n.896C>G c.-84-35384C>G (n.-84-35384C>G) c.-340-27475C>G (n.-340-27475C>G) | |
6 | g.5369158C>T | CA3623680 | FARS2 | c.588C>T (p.Ala196=) n.919C>T n.896C>T c.-84-35384C>T (n.-84-35384C>T) c.-340-27475C>T (n.-340-27475C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369159G>A | CA3623681 | FARS2 | c.589G>A (p.Val197Met) n.920G>A n.897G>A c.-84-35383G>A (n.-84-35383G>A) c.-340-27474G>A (n.-340-27474G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369159G>C | CA362735607 | FARS2 | c.589G>C (p.Val197Leu) n.920G>C n.897G>C c.-84-35383G>C (n.-84-35383G>C) c.-340-27474G>C (n.-340-27474G>C) | dbSNP |
6 | g.5369159G= | CA1607569315 | FARS2 | c.589G= (p.Val197=) n.920G= n.897G= c.-84-35383G= (n.-84-35383G=) c.-340-27474G= (n.-340-27474G=) | |
6 | g.5369159G>T | CA362735608 | FARS2 | c.589G>T (p.Val197Leu) n.920G>T n.897G>T c.-84-35383G>T (n.-84-35383G>T) c.-340-27474G>T (n.-340-27474G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5369160T>A | CA362735611 | FARS2 | c.590T>A (p.Val197Glu) n.921T>A n.898T>A c.-84-35382T>A (n.-84-35382T>A) c.-340-27473T>A (n.-340-27473T>A) | |
6 | g.5369160T>C | CA362735609 | FARS2 | c.590T>C (p.Val197Ala) n.921T>C n.898T>C c.-84-35382T>C (n.-84-35382T>C) c.-340-27473T>C (n.-340-27473T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369160T>G | CA362735610 | FARS2 | c.590T>G (p.Val197Gly) n.921T>G n.898T>G c.-84-35382T>G (n.-84-35382T>G) c.-340-27473T>G (n.-340-27473T>G) | |
6 | g.5369161G>A | CA448720772 | FARS2 | c.591G>A (p.Val197=) n.922G>A n.899G>A c.-84-35381G>A (n.-84-35381G>A) c.-340-27472G>A (n.-340-27472G>A) | |
6 | g.5369161G>C | CA448720771 | FARS2 | c.591G>C (p.Val197=) n.922G>C n.899G>C c.-84-35381G>C (n.-84-35381G>C) c.-340-27472G>C (n.-340-27472G>C) | |
6 | g.5369161G>T | CA448720769 | FARS2 | c.591G>T (p.Val197=) n.922G>T n.899G>T c.-84-35381G>T (n.-84-35381G>T) c.-340-27472G>T (n.-340-27472G>T) | |
6 | g.5369162C>A | CA448720773 | FARS2 | c.592C>A (p.Arg198=) n.923C>A n.900C>A c.-84-35380C>A (n.-84-35380C>A) c.-340-27471C>A (n.-340-27471C>A) | |
6 | g.5369162C= | CA1607569316 | FARS2 | c.592C= (p.Arg198=) n.923C= n.900C= c.-84-35380C= (n.-84-35380C=) c.-340-27471C= (n.-340-27471C=) | |
6 | g.5369162C>G | CA362735612 | FARS2 | c.592C>G (p.Arg198Gly) n.923C>G n.900C>G c.-84-35380C>G (n.-84-35380C>G) c.-340-27471C>G (n.-340-27471C>G) | |
6 | g.5369162C>T | CA362735613 | FARS2 | c.592C>T (p.Arg198Trp) n.923C>T n.900C>T c.-84-35380C>T (n.-84-35380C>T) c.-340-27471C>T (n.-340-27471C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5369163G>A | CA362735614 | FARS2 | c.593G>A (p.Arg198Gln) n.924G>A n.901G>A c.-84-35379G>A (n.-84-35379G>A) c.-340-27470G>A (n.-340-27470G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5369163G>C | CA362735615 | FARS2 | c.593G>C (p.Arg198Pro) n.924G>C n.901G>C c.-84-35379G>C (n.-84-35379G>C) c.-340-27470G>C (n.-340-27470G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369163G= | CA1607569317 | FARS2 | c.593G= (p.Arg198=) n.924G= n.901G= c.-84-35379G= (n.-84-35379G=) c.-340-27470G= (n.-340-27470G=) | |
6 | g.5369163G>T | CA3623682 | FARS2 | c.593G>T (p.Arg198Leu) n.924G>T n.901G>T c.-84-35379G>T (n.-84-35379G>T) c.-340-27470G>T (n.-340-27470G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369164G>A | CA448720774 | FARS2 | c.594G>A (p.Arg198=) n.925G>A n.902G>A c.-84-35378G>A (n.-84-35378G>A) c.-340-27469G>A (n.-340-27469G>A) | |
6 | g.5369164G>C | CA448720776 | FARS2 | c.594G>C (p.Arg198=) n.925G>C n.902G>C c.-84-35378G>C (n.-84-35378G>C) c.-340-27469G>C (n.-340-27469G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369164G= | CA1607569318 | FARS2 | c.594G= (p.Arg198=) n.925G= n.902G= c.-84-35378G= (n.-84-35378G=) c.-340-27469G= (n.-340-27469G=) | |
6 | g.5369164G>T | CA3623683 | FARS2 | c.594G>T (p.Arg198=) n.925G>T n.902G>T c.-84-35378G>T (n.-84-35378G>T) c.-340-27469G>T (n.-340-27469G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369165C>A | CA362735616 | FARS2 | c.595C>A (p.Leu199Ile) n.926C>A n.903C>A c.-84-35377C>A (n.-84-35377C>A) c.-340-27468C>A (n.-340-27468C>A) | |
6 | g.5369165C>G | CA362735617 | FARS2 | c.595C>G (p.Leu199Val) n.926C>G n.903C>G c.-84-35377C>G (n.-84-35377C>G) c.-340-27468C>G (n.-340-27468C>G) | |
6 | g.5369165C>T | CA362735618 | FARS2 | c.595C>T (p.Leu199Phe) n.926C>T n.903C>T c.-84-35377C>T (n.-84-35377C>T) c.-340-27468C>T (n.-340-27468C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369166T>A | CA362735619 | FARS2 | c.596T>A (p.Leu199His) n.927T>A n.904T>A c.-84-35376T>A (n.-84-35376T>A) c.-340-27467T>A (n.-340-27467T>A) | |
6 | g.5369166T>C | CA362735620 | FARS2 | c.596T>C (p.Leu199Pro) n.927T>C n.904T>C c.-84-35376T>C (n.-84-35376T>C) c.-340-27467T>C (n.-340-27467T>C) | |
6 | g.5369166T>G | CA362735621 | FARS2 | c.596T>G (p.Leu199Arg) n.927T>G n.904T>G c.-84-35376T>G (n.-84-35376T>G) c.-340-27467T>G (n.-340-27467T>G) | |
6 | g.5369167C>A | CA448720781 | FARS2 | c.597C>A (p.Leu199=) n.928C>A n.905C>A c.-84-35375C>A (n.-84-35375C>A) c.-340-27466C>A (n.-340-27466C>A) | |
6 | g.5369167C= | CA1607569319 | FARS2 | c.597C= (p.Leu199=) n.928C= n.905C= c.-84-35375C= (n.-84-35375C=) c.-340-27466C= (n.-340-27466C=) | |
6 | g.5369167C>G | CA448720783 | FARS2 | c.597C>G (p.Leu199=) n.928C>G n.905C>G c.-84-35375C>G (n.-84-35375C>G) c.-340-27466C>G (n.-340-27466C>G) | ClinVar |
6 | g.5369167C>T | CA448720784 | FARS2 | c.597C>T (p.Leu199=) n.928C>T n.905C>T c.-84-35375C>T (n.-84-35375C>T) c.-340-27466C>T (n.-340-27466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369168T>A | CA362735623 | FARS2 | c.598T>A (p.Phe200Ile) n.929T>A n.906T>A c.-84-35374T>A (n.-84-35374T>A) c.-340-27465T>A (n.-340-27465T>A) | |
6 | g.5369168T>C | CA362735624 | FARS2 | c.598T>C (p.Phe200Leu) n.929T>C n.906T>C c.-84-35374T>C (n.-84-35374T>C) c.-340-27465T>C (n.-340-27465T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369168T>G | CA362735622 | FARS2 | c.598T>G (p.Phe200Val) n.929T>G n.906T>G c.-84-35374T>G (n.-84-35374T>G) c.-340-27465T>G (n.-340-27465T>G) | |
6 | g.5369168T= | CA1607569320 | FARS2 | c.598T= (p.Phe200=) n.929T= n.906T= c.-84-35374T= (n.-84-35374T=) c.-340-27465T= (n.-340-27465T=) | |
6 | g.5369169T>A | CA362735627 | FARS2 | c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.930T>A n.907T>A c.-84-35373T>A (n.-84-35373T>A) c.-340-27464T>A (n.-340-27464T>A) | |
6 | g.5369169T>C | CA362735625 | FARS2 | c.599T>C (p.Phe200Ser) n.930T>C n.907T>C c.-84-35373T>C (n.-84-35373T>C) c.-340-27464T>C (n.-340-27464T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369169T>G | CA362735626 | FARS2 | c.599T>G (p.Phe200Cys) n.930T>G n.907T>G c.-84-35373T>G (n.-84-35373T>G) c.-340-27464T>G (n.-340-27464T>G) | |
6 | g.5369170C>A | CA362735628 | FARS2 | c.600C>A (p.Phe200Leu) n.931C>A n.908C>A c.-84-35372C>A (n.-84-35372C>A) c.-340-27463C>A (n.-340-27463C>A) | |
6 | g.5369170C= | CA1607569321 | FARS2 | c.600C= (p.Phe200=) n.931C= n.908C= c.-84-35372C= (n.-84-35372C=) c.-340-27463C= (n.-340-27463C=) | |
6 | g.5369170C>G | CA362735629 | FARS2 | c.600C>G (p.Phe200Leu) n.931C>G n.908C>G c.-84-35372C>G (n.-84-35372C>G) c.-340-27463C>G (n.-340-27463C>G) | |
6 | g.5369170C>T | CA448720785 | FARS2 | c.600C>T (p.Phe200=) n.931C>T n.908C>T c.-84-35372C>T (n.-84-35372C>T) c.-340-27463C>T (n.-340-27463C>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369171T>A | CA362735630 | FARS2 | c.601T>A (p.Ser201Thr) n.932T>A n.909T>A c.-84-35371T>A (n.-84-35371T>A) c.-340-27462T>A (n.-340-27462T>A) | |
6 | g.5369171T>C | CA362735631 | FARS2 | c.601T>C (p.Ser201Pro) n.932T>C n.909T>C c.-84-35371T>C (n.-84-35371T>C) c.-340-27462T>C (n.-340-27462T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369171T>G | CA362735632 | FARS2 | c.601T>G (p.Ser201Ala) n.932T>G n.909T>G c.-84-35371T>G (n.-84-35371T>G) c.-340-27462T>G (n.-340-27462T>G) | |
6 | g.5369172C>A | CA362735633 | FARS2 | c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.933C>A n.910C>A c.-84-35370C>A (n.-84-35370C>A) c.-340-27461C>A (n.-340-27461C>A) | |
6 | g.5369172C>G | CA362735634 | FARS2 | c.602C>G (p.Ser201Cys) n.933C>G n.910C>G c.-84-35370C>G (n.-84-35370C>G) c.-340-27461C>G (n.-340-27461C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369172C>T | CA362735635 | FARS2 | c.602C>T (p.Ser201Phe) n.933C>T n.910C>T c.-84-35370C>T (n.-84-35370C>T) c.-340-27461C>T (n.-340-27461C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369173C>A | CA448720789 | FARS2 | c.603C>A (p.Ser201=) n.934C>A n.911C>A c.-84-35369C>A (n.-84-35369C>A) c.-340-27460C>A (n.-340-27460C>A) | |
6 | g.5369173C>G | CA448720790 | FARS2 | c.603C>G (p.Ser201=) n.934C>G n.911C>G c.-84-35369C>G (n.-84-35369C>G) c.-340-27460C>G (n.-340-27460C>G) | |
6 | g.5369173C>T | CA448720791 | FARS2 | c.603C>T (p.Ser201=) n.934C>T n.911C>T c.-84-35369C>T (n.-84-35369C>T) c.-340-27460C>T (n.-340-27460C>T) | |
6 | g.5369174A>C | CA362735636 | FARS2 | c.604A>C (p.Lys202Gln) n.935A>C n.912A>C c.-84-35368A>C (n.-84-35368A>C) c.-340-27459A>C (n.-340-27459A>C) | |
6 | g.5369174A>G | CA362735637 | FARS2 | c.604A>G (p.Lys202Glu) n.935A>G n.912A>G c.-84-35368A>G (n.-84-35368A>G) c.-340-27459A>G (n.-340-27459A>G) | |
6 | g.5369174A>T | CA362735638 | FARS2 | c.604A>T (p.Lys202Ter) n.935A>T n.912A>T c.-84-35368A>T (n.-84-35368A>T) c.-340-27459A>T (n.-340-27459A>T) | |
6 | g.5369175A>C | CA362735639 | FARS2 | c.605A>C (p.Lys202Thr) n.936A>C n.913A>C c.-84-35367A>C (n.-84-35367A>C) c.-340-27458A>C (n.-340-27458A>C) | |
6 | g.5369175A>G | CA362735641 | FARS2 | c.605A>G (p.Lys202Arg) n.936A>G n.913A>G c.-84-35367A>G (n.-84-35367A>G) c.-340-27458A>G (n.-340-27458A>G) | |
6 | g.5369175A>T | CA362735640 | FARS2 | c.605A>T (p.Lys202Met) n.936A>T n.913A>T c.-84-35367A>T (n.-84-35367A>T) c.-340-27458A>T (n.-340-27458A>T) | |
6 | g.5369176G>A | CA290841 | FARS2 | c.606G>A (p.Lys202=) n.937G>A n.914G>A c.-84-35366G>A (n.-84-35366G>A) c.-340-27457G>A (n.-340-27457G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369176G>C | CA362735642 | FARS2 | c.606G>C (p.Lys202Asn) n.937G>C n.914G>C c.-84-35366G>C (n.-84-35366G>C) c.-340-27457G>C (n.-340-27457G>C) | |
6 | g.5369176G= | CA1607569322 | FARS2 | c.606G= (p.Lys202=) n.937G= n.914G= c.-84-35366G= (n.-84-35366G=) c.-340-27457G= (n.-340-27457G=) | |
6 | g.5369176G>T | CA362735643 | FARS2 | c.606G>T (p.Lys202Asn) n.937G>T n.914G>T c.-84-35366G>T (n.-84-35366G>T) c.-340-27457G>T (n.-340-27457G>T) | |
6 | g.5369177C>A | CA362735644 | FARS2 | c.607C>A (p.His203Asn) n.938C>A n.915C>A c.-84-35365C>A (n.-84-35365C>A) c.-340-27456C>A (n.-340-27456C>A) | |
6 | g.5369177C>G | CA362735645 | FARS2 | c.607C>G (p.His203Asp) n.938C>G n.915C>G c.-84-35365C>G (n.-84-35365C>G) c.-340-27456C>G (n.-340-27456C>G) | |
6 | g.5369177C>T | CA362735646 | FARS2 | c.607C>T (p.His203Tyr) n.938C>T n.915C>T c.-84-35365C>T (n.-84-35365C>T) c.-340-27456C>T (n.-340-27456C>T) | |
6 | g.5369178A>C | CA362735647 | FARS2 | c.608A>C (p.His203Pro) n.939A>C n.916A>C c.-84-35364A>C (n.-84-35364A>C) c.-340-27455A>C (n.-340-27455A>C) | |
6 | g.5369178A>G | CA362735648 | FARS2 | c.608A>G (p.His203Arg) n.939A>G n.916A>G c.-84-35364A>G (n.-84-35364A>G) c.-340-27455A>G (n.-340-27455A>G) | |
6 | g.5369178A>T | CA362735649 | FARS2 | c.608A>T (p.His203Leu) n.939A>T n.916A>T c.-84-35364A>T (n.-84-35364A>T) c.-340-27455A>T (n.-340-27455A>T) | |
6 | g.5369179T>A | CA362735650 | FARS2 | c.609T>A (p.His203Gln) n.940T>A n.917T>A c.-84-35363T>A (n.-84-35363T>A) c.-340-27454T>A (n.-340-27454T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369179T>C | CA448720794 | FARS2 | c.609T>C (p.His203=) n.940T>C n.917T>C c.-84-35363T>C (n.-84-35363T>C) c.-340-27454T>C (n.-340-27454T>C) | |
6 | g.5369179T>G | CA362735651 | FARS2 | c.609T>G (p.His203Gln) n.940T>G n.917T>G c.-84-35363T>G (n.-84-35363T>G) c.-340-27454T>G (n.-340-27454T>G) | |
6 | g.5369179T= | CA1607569323 | FARS2 | c.609T= (p.His203=) n.940T= n.917T= c.-84-35363T= (n.-84-35363T=) c.-340-27454T= (n.-340-27454T=) | |
6 | g.5369180G>A | CA362735653 | FARS2 | c.610G>A (p.Glu204Lys) n.941G>A n.918G>A c.-84-35362G>A (n.-84-35362G>A) c.-340-27453G>A (n.-340-27453G>A) | |
6 | g.5369180G>C | CA362735654 | FARS2 | c.610G>C (p.Glu204Gln) n.941G>C n.918G>C c.-84-35362G>C (n.-84-35362G>C) c.-340-27453G>C (n.-340-27453G>C) | |
6 | g.5369180G>T | CA362735652 | FARS2 | c.610G>T (p.Glu204Ter) n.941G>T n.918G>T c.-84-35362G>T (n.-84-35362G>T) c.-340-27453G>T (n.-340-27453G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369181A>C | CA362735655 | FARS2 | c.611A>C (p.Glu204Ala) n.942A>C n.919A>C c.-84-35361A>C (n.-84-35361A>C) c.-340-27452A>C (n.-340-27452A>C) | |
6 | g.5369181A>G | CA362735656 | FARS2 | c.611A>G (p.Glu204Gly) n.942A>G n.919A>G c.-84-35361A>G (n.-84-35361A>G) c.-340-27452A>G (n.-340-27452A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369181A>T | CA362735657 | FARS2 | c.611A>T (p.Glu204Val) n.942A>T n.919A>T c.-84-35361A>T (n.-84-35361A>T) c.-340-27452A>T (n.-340-27452A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369182G>A | CA3623684 | FARS2 | c.612G>A (p.Glu204=) n.943G>A n.920G>A c.-84-35360G>A (n.-84-35360G>A) c.-340-27451G>A (n.-340-27451G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369182G>C | CA362735658 | FARS2 | c.612G>C (p.Glu204Asp) n.943G>C n.920G>C c.-84-35360G>C (n.-84-35360G>C) c.-340-27451G>C (n.-340-27451G>C) | |
6 | g.5369182G= | CA1607569324 | FARS2 | c.612G= (p.Glu204=) n.943G= n.920G= c.-84-35360G= (n.-84-35360G=) c.-340-27451G= (n.-340-27451G=) | |
6 | g.5369182G>T | CA362735659 | FARS2 | c.612G>T (p.Glu204Asp) n.943G>T n.920G>T c.-84-35360G>T (n.-84-35360G>T) c.-340-27451G>T (n.-340-27451G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369183dup | CA2578521472 | FARS2 | c.612+1dup n.943+1dup n.920+1dup c.-84-35359dup (n.-84-35359dup) c.-340-27450dup (n.-340-27450dup) | gnomAD v4 |
6 | g.5369183G>A | CA362735660 | FARS2 | c.612+1G>A (n.612+1G>A) n.943+1G>A n.920+1G>A c.-84-35359G>A (n.-84-35359G>A) c.-340-27450G>A (n.-340-27450G>A) | |
6 | g.5369183G>C | CA362735661 | FARS2 | c.612+1G>C (n.612+1G>C) n.943+1G>C n.920+1G>C c.-84-35359G>C (n.-84-35359G>C) c.-340-27450G>C (n.-340-27450G>C) | |
6 | g.5369183G>T | CA362735662 | FARS2 | c.612+1G>T (n.612+1G>T) n.943+1G>T n.920+1G>T c.-84-35359G>T (n.-84-35359G>T) c.-340-27450G>T (n.-340-27450G>T) | |
6 | g.5369184T>A | CA362735663 | FARS2 | c.612+2T>A (n.612+2T>A) n.943+2T>A n.920+2T>A c.-84-35358T>A (n.-84-35358T>A) c.-340-27449T>A (n.-340-27449T>A) | |
6 | g.5369184T>C | CA362735664 | FARS2 | c.612+2T>C (n.612+2T>C) n.943+2T>C n.920+2T>C c.-84-35358T>C (n.-84-35358T>C) c.-340-27449T>C (n.-340-27449T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369184T>G | CA362735665 | FARS2 | c.612+2T>G (n.612+2T>G) n.943+2T>G n.920+2T>G c.-84-35358T>G (n.-84-35358T>G) c.-340-27449T>G (n.-340-27449T>G) | |
6 | g.5369185G>A | CA2578521473 | FARS2 | c.612+3G>A (n.612+3G>A) n.943+3G>A n.920+3G>A c.-84-35357G>A (n.-84-35357G>A) c.-340-27448G>A (n.-340-27448G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369185G= | CA1607569325 | FARS2 | c.612+3G= (n.612+3G=) n.943+3G= n.920+3G= c.-84-35357G= (n.-84-35357G=) c.-340-27448G= (n.-340-27448G=) | |
6 | g.5369185G>T | CA2677181553 | FARS2 | c.612+3G>T (n.612+3G>T) n.943+3G>T n.920+3G>T c.-84-35357G>T (n.-84-35357G>T) c.-340-27448G>T (n.-340-27448G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369186A>G | CA2769848872 | FARS2 | c.612+4A>G (n.612+4A>G) n.943+4A>G n.920+4A>G c.-84-35356A>G (n.-84-35356A>G) c.-340-27447A>G (n.-340-27447A>G) | |
6 | g.5369187_5369204dup | CA1085539049 | FARS2 | c.612+5_612+22dup (n.612+5_612+22dup) n.943+5_943+22dup n.920+5_920+22dup c.-84-35355_-84-35338dup (n.-84-35355_-84-35338dup) c.-340-27446_-340-27429dup (n.-340-27446_-340-27429dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369187G>A | CA2677181554 | FARS2 | c.612+5G>A (n.612+5G>A) n.943+5G>A n.920+5G>A c.-84-35355G>A (n.-84-35355G>A) c.-340-27446G>A (n.-340-27446G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369189C>A | CA2677181556 | FARS2 | c.612+7C>A (n.612+7C>A) n.943+7C>A n.920+7C>A c.-84-35353C>A (n.-84-35353C>A) c.-340-27444C>A (n.-340-27444C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369189C>G | CA2711075257 | FARS2 | c.612+7C>G (n.612+7C>G) n.943+7C>G n.920+7C>G c.-84-35353C>G (n.-84-35353C>G) c.-340-27444C>G (n.-340-27444C>G) | dbSNP |
6 | g.5369189C>T | CA2677181555 | FARS2 | c.612+7C>T (n.612+7C>T) n.943+7C>T n.920+7C>T c.-84-35353C>T (n.-84-35353C>T) c.-340-27444C>T (n.-340-27444C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369190T>G | CA565359439 | FARS2 | c.612+8T>G (n.612+8T>G) n.943+8T>G n.920+8T>G c.-84-35352T>G (n.-84-35352T>G) c.-340-27443T>G (n.-340-27443T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369190T= | CA1607569326 | FARS2 | c.612+8T= (n.612+8T=) n.943+8T= n.920+8T= c.-84-35352T= (n.-84-35352T=) c.-340-27443T= (n.-340-27443T=) | |
6 | g.5369191T>G | CA2677181557 | FARS2 | c.612+9T>G (n.612+9T>G) n.943+9T>G n.920+9T>G c.-84-35351T>G (n.-84-35351T>G) c.-340-27442T>G (n.-340-27442T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369192G>A | CA2677181558 | FARS2 | c.612+10G>A (n.612+10G>A) n.943+10G>A n.920+10G>A c.-84-35350G>A (n.-84-35350G>A) c.-340-27441G>A (n.-340-27441G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369192G>C | CA1085539052 | FARS2 | c.612+10G>C (n.612+10G>C) n.943+10G>C n.920+10G>C c.-84-35350G>C (n.-84-35350G>C) c.-340-27441G>C (n.-340-27441G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369192G= | CA1607569327 | FARS2 | c.612+10G= (n.612+10G=) n.943+10G= n.920+10G= c.-84-35350G= (n.-84-35350G=) c.-340-27441G= (n.-340-27441G=) | |
6 | g.5369193A>C | CA2677181559 | FARS2 | c.612+11A>C (n.612+11A>C) n.943+11A>C n.920+11A>C c.-84-35349A>C (n.-84-35349A>C) c.-340-27440A>C (n.-340-27440A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369194G>A | CA3623685 | FARS2 | c.612+12G>A (n.612+12G>A) n.943+12G>A n.920+12G>A c.-84-35348G>A (n.-84-35348G>A) c.-340-27439G>A (n.-340-27439G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369194G>C | CA1085539054 | FARS2 | c.612+12G>C (n.612+12G>C) n.943+12G>C n.920+12G>C c.-84-35348G>C (n.-84-35348G>C) c.-340-27439G>C (n.-340-27439G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369194G= | CA1607569328 | FARS2 | c.612+12G= (n.612+12G=) n.943+12G= n.920+12G= c.-84-35348G= (n.-84-35348G=) c.-340-27439G= (n.-340-27439G=) | |
6 | g.5369196T>A | CA2677181560 | FARS2 | c.612+14T>A (n.612+14T>A) n.943+14T>A n.920+14T>A c.-84-35346T>A (n.-84-35346T>A) c.-340-27437T>A (n.-340-27437T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369196T>C | CA2578521474 | FARS2 | c.612+14T>C (n.612+14T>C) n.943+14T>C n.920+14T>C c.-84-35346T>C (n.-84-35346T>C) c.-340-27437T>C (n.-340-27437T>C) | |
6 | g.5369201C>A | CA2573140835 | FARS2 | c.612+19C>A (n.612+19C>A) n.943+19C>A n.920+19C>A c.-84-35341C>A (n.-84-35341C>A) c.-340-27432C>A (n.-340-27432C>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369201C>G | CA2677181561 | FARS2 | c.612+19C>G (n.612+19C>G) n.943+19C>G n.920+19C>G c.-84-35341C>G (n.-84-35341C>G) c.-340-27432C>G (n.-340-27432C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369201C>T | CA2578521475 | FARS2 | c.612+19C>T (n.612+19C>T) n.943+19C>T n.920+19C>T c.-84-35341C>T (n.-84-35341C>T) c.-340-27432C>T (n.-340-27432C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369203C>A | CA2677181562 | FARS2 | c.612+21C>A (n.612+21C>A) n.943+21C>A n.920+21C>A c.-84-35339C>A (n.-84-35339C>A) c.-340-27430C>A (n.-340-27430C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369203C= | CA1607569329 | FARS2 | c.612+21C= (n.612+21C=) n.943+21C= n.920+21C= c.-84-35339C= (n.-84-35339C=) c.-340-27430C= (n.-340-27430C=) | |
6 | g.5369203C>G | CA2578521476 | FARS2 | c.612+21C>G (n.612+21C>G) n.943+21C>G n.920+21C>G c.-84-35339C>G (n.-84-35339C>G) c.-340-27430C>G (n.-340-27430C>G) | |
6 | g.5369203C>T | CA3623686 | FARS2 | c.612+21C>T (n.612+21C>T) n.943+21C>T n.920+21C>T c.-84-35339C>T (n.-84-35339C>T) c.-340-27430C>T (n.-340-27430C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |