Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5369041T>A | CA448720580 | FARS2 | c.471T>A (p.Ser157=) n.802T>A n.779T>A c.-84-35501T>A (n.-84-35501T>A) c.-340-27592T>A (n.-340-27592T>A) | |
6 | g.5369041T>C | CA448720582 | FARS2 | c.471T>C (p.Ser157=) n.802T>C n.779T>C c.-84-35501T>C (n.-84-35501T>C) c.-340-27592T>C (n.-340-27592T>C) | |
6 | g.5369041T>G | CA448720583 | FARS2 | c.471T>G (p.Ser157=) n.802T>G n.779T>G c.-84-35501T>G (n.-84-35501T>G) c.-340-27592T>G (n.-340-27592T>G) | |
6 | g.5369042G>A | CA362735356 | FARS2 | c.472G>A (p.Ala158Thr) n.803G>A n.780G>A c.-84-35500G>A (n.-84-35500G>A) c.-340-27591G>A (n.-340-27591G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369042G>C | CA362735357 | FARS2 | c.472G>C (p.Ala158Pro) n.803G>C n.780G>C c.-84-35500G>C (n.-84-35500G>C) c.-340-27591G>C (n.-340-27591G>C) | |
6 | g.5369042G>T | CA362735358 | FARS2 | c.472G>T (p.Ala158Ser) n.803G>T n.780G>T c.-84-35500G>T (n.-84-35500G>T) c.-340-27591G>T (n.-340-27591G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369043C>A | CA362735359 | FARS2 | c.473C>A (p.Ala158Glu) n.804C>A n.781C>A c.-84-35499C>A (n.-84-35499C>A) c.-340-27590C>A (n.-340-27590C>A) | |
6 | g.5369043C>G | CA362735360 | FARS2 | c.473C>G (p.Ala158Gly) n.804C>G n.781C>G c.-84-35499C>G (n.-84-35499C>G) c.-340-27590C>G (n.-340-27590C>G) | |
6 | g.5369043C>T | CA362735361 | FARS2 | c.473C>T (p.Ala158Val) n.804C>T n.781C>T c.-84-35499C>T (n.-84-35499C>T) c.-340-27590C>T (n.-340-27590C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369044A>C | CA448720584 | FARS2 | c.474A>C (p.Ala158=) n.805A>C n.782A>C c.-84-35498A>C (n.-84-35498A>C) c.-340-27589A>C (n.-340-27589A>C) | |
6 | g.5369044A>G | CA448720585 | FARS2 | c.474A>G (p.Ala158=) n.805A>G n.782A>G c.-84-35498A>G (n.-84-35498A>G) c.-340-27589A>G (n.-340-27589A>G) | |
6 | g.5369044A>T | CA448720587 | FARS2 | c.474A>T (p.Ala158=) n.805A>T n.782A>T c.-84-35498A>T (n.-84-35498A>T) c.-340-27589A>T (n.-340-27589A>T) | ClinVar |
6 | g.5369045C>A | CA362735364 | FARS2 | c.475C>A (p.His159Asn) n.806C>A n.783C>A c.-84-35497C>A (n.-84-35497C>A) c.-340-27588C>A (n.-340-27588C>A) | |
6 | g.5369045C>G | CA362735363 | FARS2 | c.475C>G (p.His159Asp) n.806C>G n.783C>G c.-84-35497C>G (n.-84-35497C>G) c.-340-27588C>G (n.-340-27588C>G) | |
6 | g.5369045C>T | CA362735362 | FARS2 | c.475C>T (p.His159Tyr) n.806C>T n.783C>T c.-84-35497C>T (n.-84-35497C>T) c.-340-27588C>T (n.-340-27588C>T) | ClinVar |
6 | g.5369046A= | CA1607569260 | FARS2 | c.476A= (p.His159=) n.807A= n.784A= c.-84-35496A= (n.-84-35496A=) c.-340-27587A= (n.-340-27587A=) | |
6 | g.5369046A>C | CA362735365 | FARS2 | c.476A>C (p.His159Pro) n.807A>C n.784A>C c.-84-35496A>C (n.-84-35496A>C) c.-340-27587A>C (n.-340-27587A>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369046A>G | CA362735366 | FARS2 | c.476A>G (p.His159Arg) n.807A>G n.784A>G c.-84-35496A>G (n.-84-35496A>G) c.-340-27587A>G (n.-340-27587A>G) | |
6 | g.5369046A>T | CA362735367 | FARS2 | c.476A>T (p.His159Leu) n.807A>T n.784A>T c.-84-35496A>T (n.-84-35496A>T) c.-340-27587A>T (n.-340-27587A>T) | |
6 | g.5369047C>A | CA3623653 | FARS2 | c.477C>A (p.His159Gln) n.808C>A n.785C>A c.-84-35495C>A (n.-84-35495C>A) c.-340-27586C>A (n.-340-27586C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369047C= | CA1607569261 | FARS2 | c.477C= (p.His159=) n.808C= n.785C= c.-84-35495C= (n.-84-35495C=) c.-340-27586C= (n.-340-27586C=) | |
6 | g.5369047C>G | CA362735368 | FARS2 | c.477C>G (p.His159Gln) n.808C>G n.785C>G c.-84-35495C>G (n.-84-35495C>G) c.-340-27586C>G (n.-340-27586C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369047C>T | CA448720591 | FARS2 | c.477C>T (p.His159=) n.808C>T n.785C>T c.-84-35495C>T (n.-84-35495C>T) c.-340-27586C>T (n.-340-27586C>T) | |
6 | g.5369048C>A | CA362735369 | FARS2 | c.478C>A (p.Gln160Lys) n.809C>A n.786C>A c.-84-35494C>A (n.-84-35494C>A) c.-340-27585C>A (n.-340-27585C>A) | |
6 | g.5369048C= | CA1607569262 | FARS2 | c.478C= (p.Gln160=) n.809C= n.786C= c.-84-35494C= (n.-84-35494C=) c.-340-27585C= (n.-340-27585C=) | |
6 | g.5369048C>G | CA362735370 | FARS2 | c.478C>G (p.Gln160Glu) n.809C>G n.786C>G c.-84-35494C>G (n.-84-35494C>G) c.-340-27585C>G (n.-340-27585C>G) | |
6 | g.5369048C>T | CA3623654 | FARS2 | c.478C>T (p.Gln160Ter) n.809C>T n.786C>T c.-84-35494C>T (n.-84-35494C>T) c.-340-27585C>T (n.-340-27585C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369049A>C | CA362735371 | FARS2 | c.479A>C (p.Gln160Pro) n.810A>C n.787A>C c.-84-35493A>C (n.-84-35493A>C) c.-340-27584A>C (n.-340-27584A>C) | |
6 | g.5369049A>G | CA362735372 | FARS2 | c.479A>G (p.Gln160Arg) n.810A>G n.787A>G c.-84-35493A>G (n.-84-35493A>G) c.-340-27584A>G (n.-340-27584A>G) | |
6 | g.5369049A>T | CA362735373 | FARS2 | c.479A>T (p.Gln160Leu) n.810A>T n.787A>T c.-84-35493A>T (n.-84-35493A>T) c.-340-27584A>T (n.-340-27584A>T) | |
6 | g.5369050G>A | CA448720595 | FARS2 | c.480G>A (p.Gln160=) n.811G>A n.788G>A c.-84-35492G>A (n.-84-35492G>A) c.-340-27583G>A (n.-340-27583G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369050G>C | CA362735374 | FARS2 | c.480G>C (p.Gln160His) n.811G>C n.788G>C c.-84-35492G>C (n.-84-35492G>C) c.-340-27583G>C (n.-340-27583G>C) | |
6 | g.5369050G>T | CA362735375 | FARS2 | c.480G>T (p.Gln160His) n.811G>T n.788G>T c.-84-35492G>T (n.-84-35492G>T) c.-340-27583G>T (n.-340-27583G>T) | |
6 | g.5369051T>A | CA362735377 | FARS2 | c.481T>A (p.Trp161Arg) n.812T>A n.789T>A c.-84-35491T>A (n.-84-35491T>A) c.-340-27582T>A (n.-340-27582T>A) | |
6 | g.5369051T>C | CA362735378 | FARS2 | c.481T>C (p.Trp161Arg) n.812T>C n.789T>C c.-84-35491T>C (n.-84-35491T>C) c.-340-27582T>C (n.-340-27582T>C) | |
6 | g.5369051T>G | CA362735376 | FARS2 | c.481T>G (p.Trp161Gly) n.812T>G n.789T>G c.-84-35491T>G (n.-84-35491T>G) c.-340-27582T>G (n.-340-27582T>G) | |
6 | g.5369052G>A | CA362735379 | FARS2 | c.482G>A (p.Trp161Ter) n.813G>A n.790G>A c.-84-35490G>A (n.-84-35490G>A) c.-340-27581G>A (n.-340-27581G>A) | |
6 | g.5369052G>C | CA362735380 | FARS2 | c.482G>C (p.Trp161Ser) n.813G>C n.790G>C c.-84-35490G>C (n.-84-35490G>C) c.-340-27581G>C (n.-340-27581G>C) | |
6 | g.5369052G>T | CA362735381 | FARS2 | c.482G>T (p.Trp161Leu) n.813G>T n.790G>T c.-84-35490G>T (n.-84-35490G>T) c.-340-27581G>T (n.-340-27581G>T) | |
6 | g.5369053G>A | CA362735382 | FARS2 | c.483G>A (p.Trp161Ter) n.814G>A n.791G>A c.-84-35489G>A (n.-84-35489G>A) c.-340-27580G>A (n.-340-27580G>A) | |
6 | g.5369053G>C | CA362735383 | FARS2 | c.483G>C (p.Trp161Cys) n.814G>C n.791G>C c.-84-35489G>C (n.-84-35489G>C) c.-340-27580G>C (n.-340-27580G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369053G>T | CA362735384 | FARS2 | c.483G>T (p.Trp161Cys) n.814G>T n.791G>T c.-84-35489G>T (n.-84-35489G>T) c.-340-27580G>T (n.-340-27580G>T) | |
6 | g.5369054G>A | CA362735385 | FARS2 | c.484G>A (p.Asp162Asn) n.815G>A n.792G>A c.-84-35488G>A (n.-84-35488G>A) c.-340-27579G>A (n.-340-27579G>A) | |
6 | g.5369054G>C | CA362735386 | FARS2 | c.484G>C (p.Asp162His) n.815G>C n.792G>C c.-84-35488G>C (n.-84-35488G>C) c.-340-27579G>C (n.-340-27579G>C) | |
6 | g.5369054G>T | CA362735387 | FARS2 | c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.815G>T n.792G>T c.-84-35488G>T (n.-84-35488G>T) c.-340-27579G>T (n.-340-27579G>T) | |
6 | g.5369055A= | CA1607569263 | FARS2 | c.485A= (p.Asp162=) n.816A= n.793A= c.-84-35487A= (n.-84-35487A=) c.-340-27578A= (n.-340-27578A=) | |
6 | g.5369055A>C | CA362735388 | FARS2 | c.485A>C (p.Asp162Ala) n.816A>C n.793A>C c.-84-35487A>C (n.-84-35487A>C) c.-340-27578A>C (n.-340-27578A>C) | |
6 | g.5369055A>G | CA362735389 | FARS2 | c.485A>G (p.Asp162Gly) n.816A>G n.793A>G c.-84-35487A>G (n.-84-35487A>G) c.-340-27578A>G (n.-340-27578A>G) | |
6 | g.5369055A>T | CA3623655 | FARS2 | c.485A>T (p.Asp162Val) n.816A>T n.793A>T c.-84-35487A>T (n.-84-35487A>T) c.-340-27578A>T (n.-340-27578A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.5369056C>A | CA362735391 | FARS2 | c.486C>A (p.Asp162Glu) n.817C>A n.794C>A c.-84-35486C>A (n.-84-35486C>A) c.-340-27577C>A (n.-340-27577C>A) | |
6 | g.5369056C>G | CA362735390 | FARS2 | c.486C>G (p.Asp162Glu) n.817C>G n.794C>G c.-84-35486C>G (n.-84-35486C>G) c.-340-27577C>G (n.-340-27577C>G) | |
6 | g.5369056C>T | CA448720601 | FARS2 | c.486C>T (p.Asp162=) n.817C>T n.794C>T c.-84-35486C>T (n.-84-35486C>T) c.-340-27577C>T (n.-340-27577C>T) | ClinVar |
6 | g.5369057T>A | CA362735392 | FARS2 | c.487T>A (p.Leu163Met) n.818T>A n.795T>A c.-84-35485T>A (n.-84-35485T>A) c.-340-27576T>A (n.-340-27576T>A) | |
6 | g.5369057T>C | CA448720603 | FARS2 | c.487T>C (p.Leu163=) n.818T>C n.795T>C c.-84-35485T>C (n.-84-35485T>C) c.-340-27576T>C (n.-340-27576T>C) | |
6 | g.5369057T>G | CA362735393 | FARS2 | c.487T>G (p.Leu163Val) n.818T>G n.795T>G c.-84-35485T>G (n.-84-35485T>G) c.-340-27576T>G (n.-340-27576T>G) | |
6 | g.5369058T>A | CA362735394 | FARS2 | c.488T>A (p.Leu163Ter) n.819T>A n.796T>A c.-84-35484T>A (n.-84-35484T>A) c.-340-27575T>A (n.-340-27575T>A) | |
6 | g.5369058T>C | CA362735395 | FARS2 | c.488T>C (p.Leu163Ser) n.819T>C n.796T>C c.-84-35484T>C (n.-84-35484T>C) c.-340-27575T>C (n.-340-27575T>C) | |
6 | g.5369058T>G | CA362735396 | FARS2 | c.488T>G (p.Leu163Trp) n.819T>G n.796T>G c.-84-35484T>G (n.-84-35484T>G) c.-340-27575T>G (n.-340-27575T>G) | |
6 | g.5369059G>A | CA448720605 | FARS2 | c.489G>A (p.Leu163=) n.820G>A n.797G>A c.-84-35483G>A (n.-84-35483G>A) c.-340-27574G>A (n.-340-27574G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369059G>C | CA362735397 | FARS2 | c.489G>C (p.Leu163Phe) n.820G>C n.797G>C c.-84-35483G>C (n.-84-35483G>C) c.-340-27574G>C (n.-340-27574G>C) | |
6 | g.5369059G>T | CA362735398 | FARS2 | c.489G>T (p.Leu163Phe) n.820G>T n.797G>T c.-84-35483G>T (n.-84-35483G>T) c.-340-27574G>T (n.-340-27574G>T) | |
6 | g.5369060C>A | CA362735399 | FARS2 | c.490C>A (p.Leu164Met) n.821C>A n.798C>A c.-84-35482C>A (n.-84-35482C>A) c.-340-27573C>A (n.-340-27573C>A) | |
6 | g.5369060C>G | CA362735400 | FARS2 | c.490C>G (p.Leu164Val) n.821C>G n.798C>G c.-84-35482C>G (n.-84-35482C>G) c.-340-27573C>G (n.-340-27573C>G) | |
6 | g.5369060C>T | CA448720606 | FARS2 | c.490C>T (p.Leu164=) n.821C>T n.798C>T c.-84-35482C>T (n.-84-35482C>T) c.-340-27573C>T (n.-340-27573C>T) | |
6 | g.5369061T>A | CA362735401 | FARS2 | c.491T>A (p.Leu164Gln) n.822T>A n.799T>A c.-84-35481T>A (n.-84-35481T>A) c.-340-27572T>A (n.-340-27572T>A) | |
6 | g.5369061T>C | CA362735402 | FARS2 | c.491T>C (p.Leu164Pro) n.822T>C n.799T>C c.-84-35481T>C (n.-84-35481T>C) c.-340-27572T>C (n.-340-27572T>C) | |
6 | g.5369061T>G | CA362735403 | FARS2 | c.491T>G (p.Leu164Arg) n.822T>G n.799T>G c.-84-35481T>G (n.-84-35481T>G) c.-340-27572T>G (n.-340-27572T>G) | |
6 | g.5369061dup | CA2842676763 | FARS2 | c.491dup (p.His165AlafsTer12) n.822dup n.799dup c.-84-35481dup (n.-84-35481dup) c.-340-27572dup (n.-340-27572dup) | |
6 | g.5369062G>A | CA134301602 | FARS2 | c.492G>A (p.Leu164=) n.823G>A n.800G>A c.-84-35480G>A (n.-84-35480G>A) c.-340-27571G>A (n.-340-27571G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369062G>C | CA448720608 | FARS2 | c.492G>C (p.Leu164=) n.823G>C n.800G>C c.-84-35480G>C (n.-84-35480G>C) c.-340-27571G>C (n.-340-27571G>C) | |
6 | g.5369062G= | CA1607569264 | FARS2 | c.492G= (p.Leu164=) n.823G= n.800G= c.-84-35480G= (n.-84-35480G=) c.-340-27571G= (n.-340-27571G=) | |
6 | g.5369062G>T | CA448720609 | FARS2 | c.492G>T (p.Leu164=) n.823G>T n.800G>T c.-84-35480G>T (n.-84-35480G>T) c.-340-27571G>T (n.-340-27571G>T) | |
6 | g.5369063C>A | CA362735405 | FARS2 | c.493C>A (p.His165Asn) n.824C>A n.801C>A c.-84-35479C>A (n.-84-35479C>A) c.-340-27570C>A (n.-340-27570C>A) | |
6 | g.5369063C>G | CA362735404 | FARS2 | c.493C>G (p.His165Asp) n.824C>G n.801C>G c.-84-35479C>G (n.-84-35479C>G) c.-340-27570C>G (n.-340-27570C>G) | |
6 | g.5369063C>T | CA362735406 | FARS2 | c.493C>T (p.His165Tyr) n.824C>T n.801C>T c.-84-35479C>T (n.-84-35479C>T) c.-340-27570C>T (n.-340-27570C>T) | |
6 | g.5369064_5369065del | CA2839158662 | FARS2 | c.494_495del (p.His165ArgfsTer11) n.825_826del n.802_803del c.-84-35478_-84-35477del (n.-84-35478_-84-35477del) c.-340-27569_-340-27568del (n.-340-27569_-340-27568del) | |
6 | g.5369064_5369101dup | CA2677181550 | FARS2 | c.494_531dup (p.Tyr178ThrfsTer?) n.825_862dup n.802_839dup c.-84-35478_-84-35441dup (n.-84-35478_-84-35441dup) c.-340-27569_-340-27532dup (n.-340-27569_-340-27532dup) | gnomAD v4 |
6 | g.5369064A= | CA1607569265 | FARS2 | c.494A= (p.His165=) n.825A= n.802A= c.-84-35478A= (n.-84-35478A=) c.-340-27569A= (n.-340-27569A=) | |
6 | g.5369064A>C | CA3623656 | FARS2 | c.494A>C (p.His165Pro) n.825A>C n.802A>C c.-84-35478A>C (n.-84-35478A>C) c.-340-27569A>C (n.-340-27569A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369064A>G | CA362735407 | FARS2 | c.494A>G (p.His165Arg) n.825A>G n.802A>G c.-84-35478A>G (n.-84-35478A>G) c.-340-27569A>G (n.-340-27569A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369064A>T | CA362735408 | FARS2 | c.494A>T (p.His165Leu) n.825A>T n.802A>T c.-84-35478A>T (n.-84-35478A>T) c.-340-27569A>T (n.-340-27569A>T) | |
6 | g.5369065C>A | CA362735409 | FARS2 | c.495C>A (p.His165Gln) n.826C>A n.803C>A c.-84-35477C>A (n.-84-35477C>A) c.-340-27568C>A (n.-340-27568C>A) | |
6 | g.5369065C= | CA1607569266 | FARS2 | c.495C= (p.His165=) n.826C= n.803C= c.-84-35477C= (n.-84-35477C=) c.-340-27568C= (n.-340-27568C=) | |
6 | g.5369065C>G | CA362735410 | FARS2 | c.495C>G (p.His165Gln) n.826C>G n.803C>G c.-84-35477C>G (n.-84-35477C>G) c.-340-27568C>G (n.-340-27568C>G) | |
6 | g.5369065C>T | CA3623657 | FARS2 | c.495C>T (p.His165=) n.826C>T n.803C>T c.-84-35477C>T (n.-84-35477C>T) c.-340-27568C>T (n.-340-27568C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369066G>A | CA322451 | FARS2 | c.496G>A (p.Ala166Thr) n.827G>A n.804G>A c.-84-35476G>A (n.-84-35476G>A) c.-340-27567G>A (n.-340-27567G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369066G>C | CA362735411 | FARS2 | c.496G>C (p.Ala166Pro) n.827G>C n.804G>C c.-84-35476G>C (n.-84-35476G>C) c.-340-27567G>C (n.-340-27567G>C) | |
6 | g.5369066G= | CA1607569267 | FARS2 | c.496G= (p.Ala166=) n.827G= n.804G= c.-84-35476G= (n.-84-35476G=) c.-340-27567G= (n.-340-27567G=) | |
6 | g.5369066G>T | CA362735412 | FARS2 | c.496G>T (p.Ala166Ser) n.827G>T n.804G>T c.-84-35476G>T (n.-84-35476G>T) c.-340-27567G>T (n.-340-27567G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369067C>A | CA362735413 | FARS2 | c.497C>A (p.Ala166Glu) n.828C>A n.805C>A c.-84-35475C>A (n.-84-35475C>A) c.-340-27566C>A (n.-340-27566C>A) | |
6 | g.5369067C= | CA1607569268 | FARS2 | c.497C= (p.Ala166=) n.828C= n.805C= c.-84-35475C= (n.-84-35475C=) c.-340-27566C= (n.-340-27566C=) | |
6 | g.5369067C>G | CA362735414 | FARS2 | c.497C>G (p.Ala166Gly) n.828C>G n.805C>G c.-84-35475C>G (n.-84-35475C>G) c.-340-27566C>G (n.-340-27566C>G) | |
6 | g.5369067C>T | CA3623658 | FARS2 | c.497C>T (p.Ala166Val) n.828C>T n.805C>T c.-84-35475C>T (n.-84-35475C>T) c.-340-27566C>T (n.-340-27566C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369067dup | CA825822598 | FARS2 | c.497dup (p.Leu168ThrfsTer9) n.828dup n.805dup c.-84-35475dup (n.-84-35475dup) c.-340-27566dup (n.-340-27566dup) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369068G>A | CA3623659 | FARS2 | c.498G>A (p.Ala166=) n.829G>A n.806G>A c.-84-35474G>A (n.-84-35474G>A) c.-340-27565G>A (n.-340-27565G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369068G>C | CA448720614 | FARS2 | c.498G>C (p.Ala166=) n.829G>C n.806G>C c.-84-35474G>C (n.-84-35474G>C) c.-340-27565G>C (n.-340-27565G>C) | |
6 | g.5369068G= | CA1607569269 | FARS2 | c.498G= (p.Ala166=) n.829G= n.806G= c.-84-35474G= (n.-84-35474G=) c.-340-27565G= (n.-340-27565G=) | |
6 | g.5369068G>T | CA448720615 | FARS2 | c.498G>T (p.Ala166=) n.829G>T n.806G>T c.-84-35474G>T (n.-84-35474G>T) c.-340-27565G>T (n.-340-27565G>T) | |
6 | g.5369069G>A | CA362735417 | FARS2 | c.499G>A (p.Gly167Arg) n.830G>A n.807G>A c.-84-35473G>A (n.-84-35473G>A) c.-340-27564G>A (n.-340-27564G>A) | |
6 | g.5369069G>C | CA362735415 | FARS2 | c.499G>C (p.Gly167Arg) n.830G>C n.807G>C c.-84-35473G>C (n.-84-35473G>C) c.-340-27564G>C (n.-340-27564G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369069G>T | CA362735416 | FARS2 | c.499G>T (p.Gly167Ter) n.830G>T n.807G>T c.-84-35473G>T (n.-84-35473G>T) c.-340-27564G>T (n.-340-27564G>T) | |
6 | g.5369070G>A | CA362735418 | FARS2 | c.500G>A (p.Gly167Glu) n.831G>A n.808G>A c.-84-35472G>A (n.-84-35472G>A) c.-340-27563G>A (n.-340-27563G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369070G>C | CA362735419 | FARS2 | c.500G>C (p.Gly167Ala) n.831G>C n.808G>C c.-84-35472G>C (n.-84-35472G>C) c.-340-27563G>C (n.-340-27563G>C) | |
6 | g.5369070G= | CA1607569270 | FARS2 | c.500G= (p.Gly167=) n.831G= n.808G= c.-84-35472G= (n.-84-35472G=) c.-340-27563G= (n.-340-27563G=) | |
6 | g.5369070G>T | CA362735420 | FARS2 | c.500G>T (p.Gly167Val) n.831G>T n.808G>T c.-84-35472G>T (n.-84-35472G>T) c.-340-27563G>T (n.-340-27563G>T) | |
6 | g.5369071A>C | CA448720616 | FARS2 | c.501A>C (p.Gly167=) n.832A>C n.809A>C c.-84-35471A>C (n.-84-35471A>C) c.-340-27562A>C (n.-340-27562A>C) | |
6 | g.5369071A>G | CA448720617 | FARS2 | c.501A>G (p.Gly167=) n.832A>G n.809A>G c.-84-35471A>G (n.-84-35471A>G) c.-340-27562A>G (n.-340-27562A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369071A>T | CA448720618 | FARS2 | c.501A>T (p.Gly167=) n.832A>T n.809A>T c.-84-35471A>T (n.-84-35471A>T) c.-340-27562A>T (n.-340-27562A>T) | |
6 | g.5369072C>A | CA362735421 | FARS2 | c.502C>A (p.Leu168Met) n.833C>A n.810C>A c.-84-35470C>A (n.-84-35470C>A) c.-340-27561C>A (n.-340-27561C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5369072C>G | CA362735422 | FARS2 | c.502C>G (p.Leu168Val) n.833C>G n.810C>G c.-84-35470C>G (n.-84-35470C>G) c.-340-27561C>G (n.-340-27561C>G) | |
6 | g.5369072C>T | CA448720619 | FARS2 | c.502C>T (p.Leu168=) n.833C>T n.810C>T c.-84-35470C>T (n.-84-35470C>T) c.-340-27561C>T (n.-340-27561C>T) | |
6 | g.5369073T>A | CA362735423 | FARS2 | c.503T>A (p.Leu168Gln) n.834T>A n.811T>A c.-84-35469T>A (n.-84-35469T>A) c.-340-27560T>A (n.-340-27560T>A) | |
6 | g.5369073T>C | CA362735424 | FARS2 | c.503T>C (p.Leu168Pro) n.834T>C n.811T>C c.-84-35469T>C (n.-84-35469T>C) c.-340-27560T>C (n.-340-27560T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369073T>G | CA362735425 | FARS2 | c.503T>G (p.Leu168Arg) n.834T>G n.811T>G c.-84-35469T>G (n.-84-35469T>G) c.-340-27560T>G (n.-340-27560T>G) | |
6 | g.5369074G>A | CA448720621 | FARS2 | c.504G>A (p.Leu168=) n.835G>A n.812G>A c.-84-35468G>A (n.-84-35468G>A) c.-340-27559G>A (n.-340-27559G>A) | |
6 | g.5369074G>C | CA448720622 | FARS2 | c.504G>C (p.Leu168=) n.835G>C n.812G>C c.-84-35468G>C (n.-84-35468G>C) c.-340-27559G>C (n.-340-27559G>C) | |
6 | g.5369074G>T | CA448720620 | FARS2 | c.504G>T (p.Leu168=) n.835G>T n.812G>T c.-84-35468G>T (n.-84-35468G>T) c.-340-27559G>T (n.-340-27559G>T) | |
6 | g.5369075G>A | CA362735426 | FARS2 | c.505G>A (p.Asp169Asn) n.836G>A n.813G>A c.-84-35467G>A (n.-84-35467G>A) c.-340-27558G>A (n.-340-27558G>A) | |
6 | g.5369075G>C | CA362735427 | FARS2 | c.505G>C (p.Asp169His) n.836G>C n.813G>C c.-84-35467G>C (n.-84-35467G>C) c.-340-27558G>C (n.-340-27558G>C) | |
6 | g.5369075G>T | CA362735428 | FARS2 | c.505G>T (p.Asp169Tyr) n.836G>T n.813G>T c.-84-35467G>T (n.-84-35467G>T) c.-340-27558G>T (n.-340-27558G>T) | |
6 | g.5369076A= | CA1607569271 | FARS2 | c.506A= (p.Asp169=) n.837A= n.814A= c.-84-35466A= (n.-84-35466A=) c.-340-27557A= (n.-340-27557A=) | |
6 | g.5369076A>C | CA362735429 | FARS2 | c.506A>C (p.Asp169Ala) n.837A>C n.814A>C c.-84-35466A>C (n.-84-35466A>C) c.-340-27557A>C (n.-340-27557A>C) | |
6 | g.5369076A>G | CA3623660 | FARS2 | c.506A>G (p.Asp169Gly) n.837A>G n.814A>G c.-84-35466A>G (n.-84-35466A>G) c.-340-27557A>G (n.-340-27557A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369076A>T | CA324892 | FARS2 | c.506A>T (p.Asp169Val) n.837A>T n.814A>T c.-84-35466A>T (n.-84-35466A>T) c.-340-27557A>T (n.-340-27557A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369077T>A | CA362735430 | FARS2 | c.507T>A (p.Asp169Glu) n.838T>A n.815T>A c.-84-35465T>A (n.-84-35465T>A) c.-340-27556T>A (n.-340-27556T>A) | |
6 | g.5369077T>C | CA448720623 | FARS2 | c.507T>C (p.Asp169=) n.838T>C n.815T>C c.-84-35465T>C (n.-84-35465T>C) c.-340-27556T>C (n.-340-27556T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369077T>G | CA362735431 | FARS2 | c.507T>G (p.Asp169Glu) n.838T>G n.815T>G c.-84-35465T>G (n.-84-35465T>G) c.-340-27556T>G (n.-340-27556T>G) | |
6 | g.5369078G>A | CA134301611 | FARS2 | c.508G>A (p.Ala170Thr) n.839G>A n.816G>A c.-84-35464G>A (n.-84-35464G>A) c.-340-27555G>A (n.-340-27555G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369078G>C | CA362735432 | FARS2 | c.508G>C (p.Ala170Pro) n.839G>C n.816G>C c.-84-35464G>C (n.-84-35464G>C) c.-340-27555G>C (n.-340-27555G>C) | |
6 | g.5369078G= | CA1607569272 | FARS2 | c.508G= (p.Ala170=) n.839G= n.816G= c.-84-35464G= (n.-84-35464G=) c.-340-27555G= (n.-340-27555G=) | |
6 | g.5369078G>T | CA362735433 | FARS2 | c.508G>T (p.Ala170Ser) n.839G>T n.816G>T c.-84-35464G>T (n.-84-35464G>T) c.-340-27555G>T (n.-340-27555G>T) | |
6 | g.5369078dup | CA2842676764 | FARS2 | c.508dup (p.Ala170GlyfsTer7) n.839dup n.816dup c.-84-35464dup (n.-84-35464dup) c.-340-27555dup (n.-340-27555dup) | |
6 | g.5369079C>A | CA362735434 | FARS2 | c.509C>A (p.Ala170Asp) n.840C>A n.817C>A c.-84-35463C>A (n.-84-35463C>A) c.-340-27554C>A (n.-340-27554C>A) | |
6 | g.5369079C= | CA1607569273 | FARS2 | c.509C= (p.Ala170=) n.840C= n.817C= c.-84-35463C= (n.-84-35463C=) c.-340-27554C= (n.-340-27554C=) | |
6 | g.5369079C>G | CA3623661 | FARS2 | c.509C>G (p.Ala170Gly) n.840C>G n.817C>G c.-84-35463C>G (n.-84-35463C>G) c.-340-27554C>G (n.-340-27554C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369079C>T | CA362735435 | FARS2 | c.509C>T (p.Ala170Val) n.840C>T n.817C>T c.-84-35463C>T (n.-84-35463C>T) c.-340-27554C>T (n.-340-27554C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369080dup | CA2842676765 | FARS2 | c.510dup (p.Phe171LeufsTer6) n.841dup n.818dup c.-84-35462dup (n.-84-35462dup) c.-340-27553dup (n.-340-27553dup) | |
6 | g.5369080C>A | CA448720628 | FARS2 | c.510C>A (p.Ala170=) n.841C>A n.818C>A c.-84-35462C>A (n.-84-35462C>A) c.-340-27553C>A (n.-340-27553C>A) | |
6 | g.5369080C= | CA1607569274 | FARS2 | c.510C= (p.Ala170=) n.841C= n.818C= c.-84-35462C= (n.-84-35462C=) c.-340-27553C= (n.-340-27553C=) | |
6 | g.5369080C>G | CA448720629 | FARS2 | c.510C>G (p.Ala170=) n.841C>G n.818C>G c.-84-35462C>G (n.-84-35462C>G) c.-340-27553C>G (n.-340-27553C>G) | |
6 | g.5369080C>T | CA3623662 | FARS2 | c.510C>T (p.Ala170=) n.841C>T n.818C>T c.-84-35462C>T (n.-84-35462C>T) c.-340-27553C>T (n.-340-27553C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369081T>A | CA362735436 | FARS2 | c.511T>A (p.Phe171Ile) n.842T>A n.819T>A c.-84-35461T>A (n.-84-35461T>A) c.-340-27552T>A (n.-340-27552T>A) | |
6 | g.5369081T>C | CA362735437 | FARS2 | c.511T>C (p.Phe171Leu) n.842T>C n.819T>C c.-84-35461T>C (n.-84-35461T>C) c.-340-27552T>C (n.-340-27552T>C) | |
6 | g.5369081T>G | CA362735438 | FARS2 | c.511T>G (p.Phe171Val) n.842T>G n.819T>G c.-84-35461T>G (n.-84-35461T>G) c.-340-27552T>G (n.-340-27552T>G) | |
6 | g.5369082T>A | CA362735441 | FARS2 | c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.843T>A n.820T>A c.-84-35460T>A (n.-84-35460T>A) c.-340-27551T>A (n.-340-27551T>A) | |
6 | g.5369082T>C | CA362735440 | FARS2 | c.512T>C (p.Phe171Ser) n.843T>C n.820T>C c.-84-35460T>C (n.-84-35460T>C) c.-340-27551T>C (n.-340-27551T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369082T>G | CA362735439 | FARS2 | c.512T>G (p.Phe171Cys) n.843T>G n.820T>G c.-84-35460T>G (n.-84-35460T>G) c.-340-27551T>G (n.-340-27551T>G) | |
6 | g.5369083C>A | CA362735442 | FARS2 | c.513C>A (p.Phe171Leu) n.844C>A n.821C>A c.-84-35459C>A (n.-84-35459C>A) c.-340-27550C>A (n.-340-27550C>A) | |
6 | g.5369083C= | CA1607569275 | FARS2 | c.513C= (p.Phe171=) n.844C= n.821C= c.-84-35459C= (n.-84-35459C=) c.-340-27550C= (n.-340-27550C=) | |
6 | g.5369083C>G | CA362735443 | FARS2 | c.513C>G (p.Phe171Leu) n.844C>G n.821C>G c.-84-35459C>G (n.-84-35459C>G) c.-340-27550C>G (n.-340-27550C>G) | |
6 | g.5369083C>T | CA448720631 | FARS2 | c.513C>T (p.Phe171=) n.844C>T n.821C>T c.-84-35459C>T (n.-84-35459C>T) c.-340-27550C>T (n.-340-27550C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369084del | CA2677181551 | FARS2 | c.514del (p.Leu172TrpfsTer?) n.845del n.822del c.-84-35458del (n.-84-35458del) c.-340-27549del (n.-340-27549del) | gnomAD v4 |
6 | g.5369084C>A | CA362735444 | FARS2 | c.514C>A (p.Leu172Met) n.845C>A n.822C>A c.-84-35458C>A (n.-84-35458C>A) c.-340-27549C>A (n.-340-27549C>A) | |
6 | g.5369084C>G | CA362735445 | FARS2 | c.514C>G (p.Leu172Val) n.845C>G n.822C>G c.-84-35458C>G (n.-84-35458C>G) c.-340-27549C>G (n.-340-27549C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369084C>T | CA448720633 | FARS2 | c.514C>T (p.Leu172=) n.845C>T n.822C>T c.-84-35458C>T (n.-84-35458C>T) c.-340-27549C>T (n.-340-27549C>T) | |
6 | g.5369084_5369087delinsCTGG | CA1607569276 | FARS2 | c.514_517delinsCTGG (p.Leu172=) n.845_848delinsCTGG n.822_825delinsCTGG c.-84-35458_-84-35455delinsCTGG (n.-84-35458_-84-35455delinsCTGG) c.-340-27549_-340-27546delinsCTGG (n.-340-27549_-340-27546delinsCTGG) | |
6 | g.5369085T>A | CA362735446 | FARS2 | c.515T>A (p.Leu172Gln) n.846T>A n.823T>A c.-84-35457T>A (n.-84-35457T>A) c.-340-27548T>A (n.-340-27548T>A) | |
6 | g.5369085T>C | CA3623663 | FARS2 | c.515T>C (p.Leu172Pro) n.846T>C n.823T>C c.-84-35457T>C (n.-84-35457T>C) c.-340-27548T>C (n.-340-27548T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369085T>G | CA362735447 | FARS2 | c.515T>G (p.Leu172Arg) n.846T>G n.823T>G c.-84-35457T>G (n.-84-35457T>G) c.-340-27548T>G (n.-340-27548T>G) | |
6 | g.5369085T= | CA1607569277 | FARS2 | c.515T= (p.Leu172=) n.846T= n.823T= c.-84-35457T= (n.-84-35457T=) c.-340-27548T= (n.-340-27548T=) | |
6 | g.5369085_5369092delinsTGGTGGTG | CA1607569278 | FARS2 | c.515_522delinsTGGTGGTG (p.Leu172=) n.846_853delinsTGGTGGTG n.823_830delinsTGGTGGTG c.-84-35457_-84-35450delinsTGGTGGTG (n.-84-35457_-84-35450delinsTGGTGGTG) c.-340-27548_-340-27541delinsTGGTGGTG (n.-340-27548_-340-27541delinsTGGTGGTG) | |
6 | g.5369091_5369093del | CA658683437 | FARS2 | c.521_523del (p.Val174del) n.852_854del n.829_831del c.-84-35451_-84-35449del (n.-84-35451_-84-35449del) c.-340-27542_-340-27540del (n.-340-27542_-340-27540del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369086G>A | CA448720635 | FARS2 | c.516G>A (p.Leu172=) n.847G>A n.824G>A c.-84-35456G>A (n.-84-35456G>A) c.-340-27547G>A (n.-340-27547G>A) | |
6 | g.5369086G>C | CA448720636 | FARS2 | c.516G>C (p.Leu172=) n.847G>C n.824G>C c.-84-35456G>C (n.-84-35456G>C) c.-340-27547G>C (n.-340-27547G>C) | |
6 | g.5369086G>T | CA448720637 | FARS2 | c.516G>T (p.Leu172=) n.847G>T n.824G>T c.-84-35456G>T (n.-84-35456G>T) c.-340-27547G>T (n.-340-27547G>T) | |
6 | g.5369090_5369096del | CA565359438 | FARS2 | c.520_526del (p.Val174MetfsTer?) n.851_857del n.828_834del c.-84-35452_-84-35446del (n.-84-35452_-84-35446del) c.-340-27543_-340-27537del (n.-340-27543_-340-27537del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369087G>A | CA362735448 | FARS2 | c.517G>A (p.Val173Met) n.848G>A n.825G>A c.-84-35455G>A (n.-84-35455G>A) c.-340-27546G>A (n.-340-27546G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369087G>C | CA362735449 | FARS2 | c.517G>C (p.Val173Leu) n.848G>C n.825G>C c.-84-35455G>C (n.-84-35455G>C) c.-340-27546G>C (n.-340-27546G>C) | |
6 | g.5369087G= | CA1607569279 | FARS2 | c.517G= (p.Val173=) n.848G= n.825G= c.-84-35455G= (n.-84-35455G=) c.-340-27546G= (n.-340-27546G=) | |
6 | g.5369087G>T | CA362735450 | FARS2 | c.517G>T (p.Val173Leu) n.848G>T n.825G>T c.-84-35455G>T (n.-84-35455G>T) c.-340-27546G>T (n.-340-27546G>T) | |
6 | g.5369088T>A | CA362735451 | FARS2 | c.518T>A (p.Val173Glu) n.849T>A n.826T>A c.-84-35454T>A (n.-84-35454T>A) c.-340-27545T>A (n.-340-27545T>A) | |
6 | g.5369088T>C | CA362735452 | FARS2 | c.518T>C (p.Val173Ala) n.849T>C n.826T>C c.-84-35454T>C (n.-84-35454T>C) c.-340-27545T>C (n.-340-27545T>C) | |
6 | g.5369088T>G | CA362735453 | FARS2 | c.518T>G (p.Val173Gly) n.849T>G n.826T>G c.-84-35454T>G (n.-84-35454T>G) c.-340-27545T>G (n.-340-27545T>G) | dbSNP |
6 | g.5369088T= | CA1607569280 | FARS2 | c.518T= (p.Val173=) n.849T= n.826T= c.-84-35454T= (n.-84-35454T=) c.-340-27545T= (n.-340-27545T=) | |
6 | g.5369089G>A | CA448720639 | FARS2 | c.519G>A (p.Val173=) n.850G>A n.827G>A c.-84-35453G>A (n.-84-35453G>A) c.-340-27544G>A (n.-340-27544G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369089G>C | CA3623664 | FARS2 | c.519G>C (p.Val173=) n.850G>C n.827G>C c.-84-35453G>C (n.-84-35453G>C) c.-340-27544G>C (n.-340-27544G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369089G= | CA1607569281 | FARS2 | c.519G= (p.Val173=) n.850G= n.827G= c.-84-35453G= (n.-84-35453G=) c.-340-27544G= (n.-340-27544G=) | |
6 | g.5369089G>T | CA448720640 | FARS2 | c.519G>T (p.Val173=) n.850G>T n.827G>T c.-84-35453G>T (n.-84-35453G>T) c.-340-27544G>T (n.-340-27544G>T) | |
6 | g.5369090G>A | CA362735455 | FARS2 | c.520G>A (p.Val174Met) n.851G>A n.828G>A c.-84-35452G>A (n.-84-35452G>A) c.-340-27543G>A (n.-340-27543G>A) | |
6 | g.5369090G>C | CA362735454 | FARS2 | c.520G>C (p.Val174Leu) n.851G>C n.828G>C c.-84-35452G>C (n.-84-35452G>C) c.-340-27543G>C (n.-340-27543G>C) | |
6 | g.5369090G= | CA1607569282 | FARS2 | c.520G= (p.Val174=) n.851G= n.828G= c.-84-35452G= (n.-84-35452G=) c.-340-27543G= (n.-340-27543G=) | |
6 | g.5369090G>T | CA3623665 | FARS2 | c.520G>T (p.Val174Leu) n.851G>T n.828G>T c.-84-35452G>T (n.-84-35452G>T) c.-340-27543G>T (n.-340-27543G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369091T>A | CA362735456 | FARS2 | c.521T>A (p.Val174Glu) n.852T>A n.829T>A c.-84-35451T>A (n.-84-35451T>A) c.-340-27542T>A (n.-340-27542T>A) | |
6 | g.5369091T>C | CA362735458 | FARS2 | c.521T>C (p.Val174Ala) n.852T>C n.829T>C c.-84-35451T>C (n.-84-35451T>C) c.-340-27542T>C (n.-340-27542T>C) | |
6 | g.5369091T>G | CA362735457 | FARS2 | c.521T>G (p.Val174Gly) n.852T>G n.829T>G c.-84-35451T>G (n.-84-35451T>G) c.-340-27542T>G (n.-340-27542T>G) | |
6 | g.5369092G>A | CA448720642 | FARS2 | c.522G>A (p.Val174=) n.853G>A n.830G>A c.-84-35450G>A (n.-84-35450G>A) c.-340-27541G>A (n.-340-27541G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369092G>C | CA448720644 | FARS2 | c.522G>C (p.Val174=) n.853G>C n.830G>C c.-84-35450G>C (n.-84-35450G>C) c.-340-27541G>C (n.-340-27541G>C) | |
6 | g.5369092G= | CA1607569283 | FARS2 | c.522G= (p.Val174=) n.853G= n.830G= c.-84-35450G= (n.-84-35450G=) c.-340-27541G= (n.-340-27541G=) | |
6 | g.5369092G>T | CA3623666 | FARS2 | c.522G>T (p.Val174=) n.853G>T n.830G>T c.-84-35450G>T (n.-84-35450G>T) c.-340-27541G>T (n.-340-27541G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369094del | CA2842676766 | FARS2 | c.524del (p.Gly175ValfsTer?) n.855del n.832del c.-84-35448del (n.-84-35448del) c.-340-27539del (n.-340-27539del) | |
6 | g.5369093G>A | CA362735460 | FARS2 | c.523G>A (p.Gly175Ser) n.854G>A n.831G>A c.-84-35449G>A (n.-84-35449G>A) c.-340-27540G>A (n.-340-27540G>A) | |
6 | g.5369093G>C | CA362735459 | FARS2 | c.523G>C (p.Gly175Arg) n.854G>C n.831G>C c.-84-35449G>C (n.-84-35449G>C) c.-340-27540G>C (n.-340-27540G>C) | |
6 | g.5369093G>T | CA362735461 | FARS2 | c.523G>T (p.Gly175Cys) n.854G>T n.831G>T c.-84-35449G>T (n.-84-35449G>T) c.-340-27540G>T (n.-340-27540G>T) | |
6 | g.5369094G>A | CA362735462 | FARS2 | c.524G>A (p.Gly175Asp) n.855G>A n.832G>A c.-84-35448G>A (n.-84-35448G>A) c.-340-27539G>A (n.-340-27539G>A) | |
6 | g.5369094G>C | CA362735463 | FARS2 | c.524G>C (p.Gly175Ala) n.855G>C n.832G>C c.-84-35448G>C (n.-84-35448G>C) c.-340-27539G>C (n.-340-27539G>C) | |
6 | g.5369094G>T | CA362735464 | FARS2 | c.524G>T (p.Gly175Val) n.855G>T n.832G>T c.-84-35448G>T (n.-84-35448G>T) c.-340-27539G>T (n.-340-27539G>T) | |
6 | g.5369095T>A | CA448720645 | FARS2 | c.525T>A (p.Gly175=) n.856T>A n.833T>A c.-84-35447T>A (n.-84-35447T>A) c.-340-27538T>A (n.-340-27538T>A) | |
6 | g.5369095T>C | CA448720647 | FARS2 | c.525T>C (p.Gly175=) n.856T>C n.833T>C c.-84-35447T>C (n.-84-35447T>C) c.-340-27538T>C (n.-340-27538T>C) | |
6 | g.5369095T>G | CA448720646 | FARS2 | c.525T>G (p.Gly175=) n.856T>G n.833T>G c.-84-35447T>G (n.-84-35447T>G) c.-340-27538T>G (n.-340-27538T>G) | dbSNP |
6 | g.5369095T= | CA1607569284 | FARS2 | c.525T= (p.Gly175=) n.856T= n.833T= c.-84-35447T= (n.-84-35447T=) c.-340-27538T= (n.-340-27538T=) | |
6 | g.5369096G>A | CA3623667 | FARS2 | c.526G>A (p.Asp176Asn) n.857G>A n.834G>A c.-84-35446G>A (n.-84-35446G>A) c.-340-27537G>A (n.-340-27537G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369096G>C | CA362735465 | FARS2 | c.526G>C (p.Asp176His) n.857G>C n.834G>C c.-84-35446G>C (n.-84-35446G>C) c.-340-27537G>C (n.-340-27537G>C) | |
6 | g.5369096G= | CA1607569285 | FARS2 | c.526G= (p.Asp176=) n.857G= n.834G= c.-84-35446G= (n.-84-35446G=) c.-340-27537G= (n.-340-27537G=) | |
6 | g.5369096G>T | CA362735466 | FARS2 | c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.857G>T n.834G>T c.-84-35446G>T (n.-84-35446G>T) c.-340-27537G>T (n.-340-27537G>T) | |
6 | g.5369097A>C | CA362735467 | FARS2 | c.527A>C (p.Asp176Ala) n.858A>C n.835A>C c.-84-35445A>C (n.-84-35445A>C) c.-340-27536A>C (n.-340-27536A>C) | |
6 | g.5369097A>G | CA362735468 | FARS2 | c.527A>G (p.Asp176Gly) n.858A>G n.835A>G c.-84-35445A>G (n.-84-35445A>G) c.-340-27536A>G (n.-340-27536A>G) | |
6 | g.5369097A>T | CA362735469 | FARS2 | c.527A>T (p.Asp176Val) n.858A>T n.835A>T c.-84-35445A>T (n.-84-35445A>T) c.-340-27536A>T (n.-340-27536A>T) | |
6 | g.5369098T>A | CA362735470 | FARS2 | c.528T>A (p.Asp176Glu) n.859T>A n.836T>A c.-84-35444T>A (n.-84-35444T>A) c.-340-27535T>A (n.-340-27535T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369098T>C | CA448720655 | FARS2 | c.528T>C (p.Asp176=) n.859T>C n.836T>C c.-84-35444T>C (n.-84-35444T>C) c.-340-27535T>C (n.-340-27535T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369098T>G | CA362735471 | FARS2 | c.528T>G (p.Asp176Glu) n.859T>G n.836T>G c.-84-35444T>G (n.-84-35444T>G) c.-340-27535T>G (n.-340-27535T>G) | |
6 | g.5369098T= | CA1607569286 | FARS2 | c.528T= (p.Asp176=) n.859T= n.836T= c.-84-35444T= (n.-84-35444T=) c.-340-27535T= (n.-340-27535T=) | |
6 | g.5369099G>A | CA362735474 | FARS2 | c.529G>A (p.Val177Ile) n.860G>A n.837G>A c.-84-35443G>A (n.-84-35443G>A) c.-340-27534G>A (n.-340-27534G>A) | |
6 | g.5369099G>C | CA362735473 | FARS2 | c.529G>C (p.Val177Leu) n.860G>C n.837G>C c.-84-35443G>C (n.-84-35443G>C) c.-340-27534G>C (n.-340-27534G>C) | |
6 | g.5369099G>T | CA362735472 | FARS2 | c.529G>T (p.Val177Phe) n.860G>T n.837G>T c.-84-35443G>T (n.-84-35443G>T) c.-340-27534G>T (n.-340-27534G>T) | |
6 | g.5369100T>A | CA362735475 | FARS2 | c.530T>A (p.Val177Asp) n.861T>A n.838T>A c.-84-35442T>A (n.-84-35442T>A) c.-340-27533T>A (n.-340-27533T>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369100T>C | CA362735476 | FARS2 | c.530T>C (p.Val177Ala) n.861T>C n.838T>C c.-84-35442T>C (n.-84-35442T>C) c.-340-27533T>C (n.-340-27533T>C) | |
6 | g.5369100T>G | CA362735477 | FARS2 | c.530T>G (p.Val177Gly) n.861T>G n.838T>G c.-84-35442T>G (n.-84-35442T>G) c.-340-27533T>G (n.-340-27533T>G) | |
6 | g.5369100T= | CA1607569287 | FARS2 | c.530T= (p.Val177=) n.861T= n.838T= c.-84-35442T= (n.-84-35442T=) c.-340-27533T= (n.-340-27533T=) | |
6 | g.5369101C>A | CA448720660 | FARS2 | c.531C>A (p.Val177=) n.862C>A n.839C>A c.-84-35441C>A (n.-84-35441C>A) c.-340-27532C>A (n.-340-27532C>A) | |
6 | g.5369101C= | CA1607569288 | FARS2 | c.531C= (p.Val177=) n.862C= n.839C= c.-84-35441C= (n.-84-35441C=) c.-340-27532C= (n.-340-27532C=) | |
6 | g.5369101C>G | CA448720661 | FARS2 | c.531C>G (p.Val177=) n.862C>G n.839C>G c.-84-35441C>G (n.-84-35441C>G) c.-340-27532C>G (n.-340-27532C>G) | |
6 | g.5369101C>T | CA3623668 | FARS2 | c.531C>T (p.Val177=) n.862C>T n.839C>T c.-84-35441C>T (n.-84-35441C>T) c.-340-27532C>T (n.-340-27532C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369102T>A | CA362735478 | FARS2 | c.532T>A (p.Tyr178Asn) n.863T>A n.840T>A c.-84-35440T>A (n.-84-35440T>A) c.-340-27531T>A (n.-340-27531T>A) | |
6 | g.5369102T>C | CA362735479 | FARS2 | c.532T>C (p.Tyr178His) n.863T>C n.840T>C c.-84-35440T>C (n.-84-35440T>C) c.-340-27531T>C (n.-340-27531T>C) | |
6 | g.5369102T>G | CA362735480 | FARS2 | c.532T>G (p.Tyr178Asp) n.863T>G n.840T>G c.-84-35440T>G (n.-84-35440T>G) c.-340-27531T>G (n.-340-27531T>G) | |
6 | g.5369103A= | CA1607569289 | FARS2 | c.533A= (p.Tyr178=) n.864A= n.841A= c.-84-35439A= (n.-84-35439A=) c.-340-27530A= (n.-340-27530A=) | |
6 | g.5369103A>C | CA362735481 | FARS2 | c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.864A>C n.841A>C c.-84-35439A>C (n.-84-35439A>C) c.-340-27530A>C (n.-340-27530A>C) | |
6 | g.5369103A>G | CA362735482 | FARS2 | c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.864A>G n.841A>G c.-84-35439A>G (n.-84-35439A>G) c.-340-27530A>G (n.-340-27530A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369103A>T | CA362735483 | FARS2 | c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.864A>T n.841A>T c.-84-35439A>T (n.-84-35439A>T) c.-340-27530A>T (n.-340-27530A>T) | |
6 | g.5369104C>A | CA362735484 | FARS2 | c.534C>A (p.Tyr178Ter) n.865C>A n.842C>A c.-84-35438C>A (n.-84-35438C>A) c.-340-27529C>A (n.-340-27529C>A) | COSMIC |
6 | g.5369104C>G | CA362735485 | FARS2 | c.534C>G (p.Tyr178Ter) n.865C>G n.842C>G c.-84-35438C>G (n.-84-35438C>G) c.-340-27529C>G (n.-340-27529C>G) | |
6 | g.5369104C>T | CA448720670 | FARS2 | c.534C>T (p.Tyr178=) n.865C>T n.842C>T c.-84-35438C>T (n.-84-35438C>T) c.-340-27529C>T (n.-340-27529C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369105A>C | CA448720671 | FARS2 | c.535A>C (p.Arg179=) n.866A>C n.843A>C c.-84-35437A>C (n.-84-35437A>C) c.-340-27528A>C (n.-340-27528A>C) | |
6 | g.5369105A>G | CA362735487 | FARS2 | c.535A>G (p.Arg179Gly) n.866A>G n.843A>G c.-84-35437A>G (n.-84-35437A>G) c.-340-27528A>G (n.-340-27528A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369105A>T | CA362735486 | FARS2 | c.535A>T (p.Arg179Trp) n.866A>T n.843A>T c.-84-35437A>T (n.-84-35437A>T) c.-340-27528A>T (n.-340-27528A>T) | |
6 | g.5369106G>A | CA362735488 | FARS2 | c.536G>A (p.Arg179Lys) n.867G>A n.844G>A c.-84-35436G>A (n.-84-35436G>A) c.-340-27527G>A (n.-340-27527G>A) | |
6 | g.5369106G>C | CA362735489 | FARS2 | c.536G>C (p.Arg179Thr) n.867G>C n.844G>C c.-84-35436G>C (n.-84-35436G>C) c.-340-27527G>C (n.-340-27527G>C) | |
6 | g.5369106G>T | CA362735490 | FARS2 | c.536G>T (p.Arg179Met) n.867G>T n.844G>T c.-84-35436G>T (n.-84-35436G>T) c.-340-27527G>T (n.-340-27527G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369107G>A | CA448720676 | FARS2 | c.537G>A (p.Arg179=) n.868G>A n.845G>A c.-84-35435G>A (n.-84-35435G>A) c.-340-27526G>A (n.-340-27526G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369107G>C | CA362735491 | FARS2 | c.537G>C (p.Arg179Ser) n.868G>C n.845G>C c.-84-35435G>C (n.-84-35435G>C) c.-340-27526G>C (n.-340-27526G>C) | |
6 | g.5369107G>T | CA362735492 | FARS2 | c.537G>T (p.Arg179Ser) n.868G>T n.845G>T c.-84-35435G>T (n.-84-35435G>T) c.-340-27526G>T (n.-340-27526G>T) | |
6 | g.5369108C>A | CA3623669 | FARS2 | c.538C>A (p.Arg180Ser) n.869C>A n.846C>A c.-84-35434C>A (n.-84-35434C>A) c.-340-27525C>A (n.-340-27525C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369108C= | CA1607569290 | FARS2 | c.538C= (p.Arg180=) n.869C= n.846C= c.-84-35434C= (n.-84-35434C=) c.-340-27525C= (n.-340-27525C=) | |
6 | g.5369108C>G | CA362735494 | FARS2 | c.538C>G (p.Arg180Gly) n.869C>G n.846C>G c.-84-35434C>G (n.-84-35434C>G) c.-340-27525C>G (n.-340-27525C>G) | |
6 | g.5369108C>T | CA362735493 | FARS2 | c.538C>T (p.Arg180Cys) n.869C>T n.846C>T c.-84-35434C>T (n.-84-35434C>T) c.-340-27525C>T (n.-340-27525C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369109G>A | CA134301624 | FARS2 | c.539G>A (p.Arg180His) n.870G>A n.847G>A c.-84-35433G>A (n.-84-35433G>A) c.-340-27524G>A (n.-340-27524G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369109G>C | CA362735495 | FARS2 | c.539G>C (p.Arg180Pro) n.870G>C n.847G>C c.-84-35433G>C (n.-84-35433G>C) c.-340-27524G>C (n.-340-27524G>C) | |
6 | g.5369109G= | CA1607569291 | FARS2 | c.539G= (p.Arg180=) n.870G= n.847G= c.-84-35433G= (n.-84-35433G=) c.-340-27524G= (n.-340-27524G=) | |
6 | g.5369109G>T | CA362735496 | FARS2 | c.539G>T (p.Arg180Leu) n.870G>T n.847G>T c.-84-35433G>T (n.-84-35433G>T) c.-340-27524G>T (n.-340-27524G>T) | |
6 | g.5369110T>A | CA448720682 | FARS2 | c.540T>A (p.Arg180=) n.871T>A n.848T>A c.-84-35432T>A (n.-84-35432T>A) c.-340-27523T>A (n.-340-27523T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369110T>C | CA448720683 | FARS2 | c.540T>C (p.Arg180=) n.871T>C n.848T>C c.-84-35432T>C (n.-84-35432T>C) c.-340-27523T>C (n.-340-27523T>C) | |
6 | g.5369110T>G | CA448720684 | FARS2 | c.540T>G (p.Arg180=) n.871T>G n.848T>G c.-84-35432T>G (n.-84-35432T>G) c.-340-27523T>G (n.-340-27523T>G) | |
6 | g.5369110T= | CA1607569292 | FARS2 | c.540T= (p.Arg180=) n.871T= n.848T= c.-84-35432T= (n.-84-35432T=) c.-340-27523T= (n.-340-27523T=) | |
6 | g.5369111G>A | CA362735497 | FARS2 | c.541G>A (p.Asp181Asn) n.872G>A n.849G>A c.-84-35431G>A (n.-84-35431G>A) c.-340-27522G>A (n.-340-27522G>A) | |
6 | g.5369111G>C | CA362735498 | FARS2 | c.541G>C (p.Asp181His) n.872G>C n.849G>C c.-84-35431G>C (n.-84-35431G>C) c.-340-27522G>C (n.-340-27522G>C) | |
6 | g.5369111G>T | CA362735499 | FARS2 | c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.872G>T n.849G>T c.-84-35431G>T (n.-84-35431G>T) c.-340-27522G>T (n.-340-27522G>T) | |
6 | g.5369112A>C | CA362735500 | FARS2 | c.542A>C (p.Asp181Ala) n.873A>C n.850A>C c.-84-35430A>C (n.-84-35430A>C) c.-340-27521A>C (n.-340-27521A>C) | |
6 | g.5369112A>G | CA362735502 | FARS2 | c.542A>G (p.Asp181Gly) n.873A>G n.850A>G c.-84-35430A>G (n.-84-35430A>G) c.-340-27521A>G (n.-340-27521A>G) | |
6 | g.5369112A>T | CA362735501 | FARS2 | c.542A>T (p.Asp181Val) n.873A>T n.850A>T c.-84-35430A>T (n.-84-35430A>T) c.-340-27521A>T (n.-340-27521A>T) | |
6 | g.5369113C>A | CA362735503 | FARS2 | c.543C>A (p.Asp181Glu) n.874C>A n.851C>A c.-84-35429C>A (n.-84-35429C>A) c.-340-27520C>A (n.-340-27520C>A) | |
6 | g.5369113C>G | CA362735504 | FARS2 | c.543C>G (p.Asp181Glu) n.874C>G n.851C>G c.-84-35429C>G (n.-84-35429C>G) c.-340-27520C>G (n.-340-27520C>G) | |
6 | g.5369113C>T | CA448720689 | FARS2 | c.543C>T (p.Asp181=) n.874C>T n.851C>T c.-84-35429C>T (n.-84-35429C>T) c.-340-27520C>T (n.-340-27520C>T) | |
6 | g.5369114C>A | CA362735505 | FARS2 | c.544C>A (p.Gln182Lys) n.875C>A n.852C>A c.-84-35428C>A (n.-84-35428C>A) c.-340-27519C>A (n.-340-27519C>A) | |
6 | g.5369114C>G | CA362735506 | FARS2 | c.544C>G (p.Gln182Glu) n.875C>G n.852C>G c.-84-35428C>G (n.-84-35428C>G) c.-340-27519C>G (n.-340-27519C>G) | |
6 | g.5369114C>T | CA362735507 | FARS2 | c.544C>T (p.Gln182Ter) n.875C>T n.852C>T c.-84-35428C>T (n.-84-35428C>T) c.-340-27519C>T (n.-340-27519C>T) | |
6 | g.5369115A= | CA1607569293 | FARS2 | c.545A= (p.Gln182=) n.876A= n.853A= c.-84-35427A= (n.-84-35427A=) c.-340-27518A= (n.-340-27518A=) | |
6 | g.5369115A>C | CA362735508 | FARS2 | c.545A>C (p.Gln182Pro) n.876A>C n.853A>C c.-84-35427A>C (n.-84-35427A>C) c.-340-27518A>C (n.-340-27518A>C) | |
6 | g.5369115A>G | CA3623670 | FARS2 | c.545A>G (p.Gln182Arg) n.876A>G n.853A>G c.-84-35427A>G (n.-84-35427A>G) c.-340-27518A>G (n.-340-27518A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369115A>T | CA362735509 | FARS2 | c.545A>T (p.Gln182Leu) n.876A>T n.853A>T c.-84-35427A>T (n.-84-35427A>T) c.-340-27518A>T (n.-340-27518A>T) | |
6 | g.5369116G>A | CA448720695 | FARS2 | c.546G>A (p.Gln182=) n.877G>A n.854G>A c.-84-35426G>A (n.-84-35426G>A) c.-340-27517G>A (n.-340-27517G>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369116G>C | CA362735510 | FARS2 | c.546G>C (p.Gln182His) n.877G>C n.854G>C c.-84-35426G>C (n.-84-35426G>C) c.-340-27517G>C (n.-340-27517G>C) | |
6 | g.5369116G= | CA1607569294 | FARS2 | c.546G= (p.Gln182=) n.877G= n.854G= c.-84-35426G= (n.-84-35426G=) c.-340-27517G= (n.-340-27517G=) | |
6 | g.5369116G>T | CA362735511 | FARS2 | c.546G>T (p.Gln182His) n.877G>T n.854G>T c.-84-35426G>T (n.-84-35426G>T) c.-340-27517G>T (n.-340-27517G>T) | dbSNP COSMIC |
6 | g.5369117A>C | CA362735514 | FARS2 | c.547A>C (p.Ile183Leu) n.878A>C n.855A>C c.-84-35425A>C (n.-84-35425A>C) c.-340-27516A>C (n.-340-27516A>C) | |
6 | g.5369117A>G | CA362735513 | FARS2 | c.547A>G (p.Ile183Val) n.878A>G n.855A>G c.-84-35425A>G (n.-84-35425A>G) c.-340-27516A>G (n.-340-27516A>G) | |
6 | g.5369117A>T | CA362735512 | FARS2 | c.547A>T (p.Ile183Phe) n.878A>T n.855A>T c.-84-35425A>T (n.-84-35425A>T) c.-340-27516A>T (n.-340-27516A>T) | |
6 | g.5369118T>A | CA362735515 | FARS2 | c.548T>A (p.Ile183Asn) n.879T>A n.856T>A c.-84-35424T>A (n.-84-35424T>A) c.-340-27515T>A (n.-340-27515T>A) | |
6 | g.5369118T>C | CA362735516 | FARS2 | c.548T>C (p.Ile183Thr) n.879T>C n.856T>C c.-84-35424T>C (n.-84-35424T>C) c.-340-27515T>C (n.-340-27515T>C) | |
6 | g.5369118T>G | CA362735517 | FARS2 | c.548T>G (p.Ile183Ser) n.879T>G n.856T>G c.-84-35424T>G (n.-84-35424T>G) c.-340-27515T>G (n.-340-27515T>G) | |
6 | g.5369119C>A | CA3623671 | FARS2 | c.549C>A (p.Ile183=) n.880C>A n.857C>A c.-84-35423C>A (n.-84-35423C>A) c.-340-27514C>A (n.-340-27514C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.5369119C= | CA1607569295 | FARS2 | c.549C= (p.Ile183=) n.880C= n.857C= c.-84-35423C= (n.-84-35423C=) c.-340-27514C= (n.-340-27514C=) | |
6 | g.5369119C>G | CA362735518 | FARS2 | c.549C>G (p.Ile183Met) n.880C>G n.857C>G c.-84-35423C>G (n.-84-35423C>G) c.-340-27514C>G (n.-340-27514C>G) | |
6 | g.5369119C>T | CA3623672 | FARS2 | c.549C>T (p.Ile183=) n.880C>T n.857C>T c.-84-35423C>T (n.-84-35423C>T) c.-340-27514C>T (n.-340-27514C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369120G>A | CA323826 | FARS2 | c.550G>A (p.Asp184Asn) n.881G>A n.858G>A c.-84-35422G>A (n.-84-35422G>A) c.-340-27513G>A (n.-340-27513G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369120G>C | CA362735519 | FARS2 | c.550G>C (p.Asp184His) n.881G>C n.858G>C c.-84-35422G>C (n.-84-35422G>C) c.-340-27513G>C (n.-340-27513G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369120G= | CA1607569296 | FARS2 | c.550G= (p.Asp184=) n.881G= n.858G= c.-84-35422G= (n.-84-35422G=) c.-340-27513G= (n.-340-27513G=) | |
6 | g.5369120G>T | CA362735520 | FARS2 | c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.881G>T n.858G>T c.-84-35422G>T (n.-84-35422G>T) c.-340-27513G>T (n.-340-27513G>T) | dbSNP |
6 | g.5369121A>C | CA362735521 | FARS2 | c.551A>C (p.Asp184Ala) n.882A>C n.859A>C c.-84-35421A>C (n.-84-35421A>C) c.-340-27512A>C (n.-340-27512A>C) | |
6 | g.5369121A>G | CA362735522 | FARS2 | c.551A>G (p.Asp184Gly) n.882A>G n.859A>G c.-84-35421A>G (n.-84-35421A>G) c.-340-27512A>G (n.-340-27512A>G) | |
6 | g.5369121A>T | CA362735523 | FARS2 | c.551A>T (p.Asp184Val) n.882A>T n.859A>T c.-84-35421A>T (n.-84-35421A>T) c.-340-27512A>T (n.-340-27512A>T) | |
6 | g.5369122C>A | CA362735524 | FARS2 | c.552C>A (p.Asp184Glu) n.883C>A n.860C>A c.-84-35420C>A (n.-84-35420C>A) c.-340-27511C>A (n.-340-27511C>A) | |
6 | g.5369122C>G | CA362735525 | FARS2 | c.552C>G (p.Asp184Glu) n.883C>G n.860C>G c.-84-35420C>G (n.-84-35420C>G) c.-340-27511C>G (n.-340-27511C>G) | |
6 | g.5369122C>T | CA448720707 | FARS2 | c.552C>T (p.Asp184=) n.883C>T n.860C>T c.-84-35420C>T (n.-84-35420C>T) c.-340-27511C>T (n.-340-27511C>T) | |
6 | g.5369123T>A | CA362735528 | FARS2 | c.553T>A (p.Ser185Thr) n.884T>A n.861T>A c.-84-35419T>A (n.-84-35419T>A) c.-340-27510T>A (n.-340-27510T>A) | |
6 | g.5369123T>C | CA362735526 | FARS2 | c.553T>C (p.Ser185Pro) n.884T>C n.861T>C c.-84-35419T>C (n.-84-35419T>C) c.-340-27510T>C (n.-340-27510T>C) | |
6 | g.5369123T>G | CA362735527 | FARS2 | c.553T>G (p.Ser185Ala) n.884T>G n.861T>G c.-84-35419T>G (n.-84-35419T>G) c.-340-27510T>G (n.-340-27510T>G) | |
6 | g.5369124C>A | CA362735529 | FARS2 | c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.885C>A n.862C>A c.-84-35418C>A (n.-84-35418C>A) c.-340-27509C>A (n.-340-27509C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369124C= | CA1607569297 | FARS2 | c.554C= (p.Ser185=) n.885C= n.862C= c.-84-35418C= (n.-84-35418C=) c.-340-27509C= (n.-340-27509C=) | |
6 | g.5369124C>G | CA362735530 | FARS2 | c.554C>G (p.Ser185Cys) n.885C>G n.862C>G c.-84-35418C>G (n.-84-35418C>G) c.-340-27509C>G (n.-340-27509C>G) | dbSNP |
6 | g.5369124C>T | CA362735531 | FARS2 | c.554C>T (p.Ser185Phe) n.885C>T n.862C>T c.-84-35418C>T (n.-84-35418C>T) c.-340-27509C>T (n.-340-27509C>T) | |
6 | g.5369125C>A | CA448720712 | FARS2 | c.555C>A (p.Ser185=) n.886C>A n.863C>A c.-84-35417C>A (n.-84-35417C>A) c.-340-27508C>A (n.-340-27508C>A) | |
6 | g.5369125C= | CA1607569298 | FARS2 | c.555C= (p.Ser185=) n.886C= n.863C= c.-84-35417C= (n.-84-35417C=) c.-340-27508C= (n.-340-27508C=) | |
6 | g.5369125C>G | CA448720713 | FARS2 | c.555C>G (p.Ser185=) n.886C>G n.863C>G c.-84-35417C>G (n.-84-35417C>G) c.-340-27508C>G (n.-340-27508C>G) | |
6 | g.5369125C>T | CA3623673 | FARS2 | c.555C>T (p.Ser185=) n.886C>T n.863C>T c.-84-35417C>T (n.-84-35417C>T) c.-340-27508C>T (n.-340-27508C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369126C>A | CA362735532 | FARS2 | c.556C>A (p.Gln186Lys) n.887C>A n.864C>A c.-84-35416C>A (n.-84-35416C>A) c.-340-27507C>A (n.-340-27507C>A) | |
6 | g.5369126C>G | CA362735533 | FARS2 | c.556C>G (p.Gln186Glu) n.887C>G n.864C>G c.-84-35416C>G (n.-84-35416C>G) c.-340-27507C>G (n.-340-27507C>G) | |
6 | g.5369126C>T | CA362735534 | FARS2 | c.556C>T (p.Gln186Ter) n.887C>T n.864C>T c.-84-35416C>T (n.-84-35416C>T) c.-340-27507C>T (n.-340-27507C>T) | |
6 | g.5369127A>C | CA362735535 | FARS2 | c.557A>C (p.Gln186Pro) n.888A>C n.865A>C c.-84-35415A>C (n.-84-35415A>C) c.-340-27506A>C (n.-340-27506A>C) | |
6 | g.5369127A>G | CA362735536 | FARS2 | c.557A>G (p.Gln186Arg) n.888A>G n.865A>G c.-84-35415A>G (n.-84-35415A>G) c.-340-27506A>G (n.-340-27506A>G) | |
6 | g.5369127A>T | CA362735537 | FARS2 | c.557A>T (p.Gln186Leu) n.888A>T n.865A>T c.-84-35415A>T (n.-84-35415A>T) c.-340-27506A>T (n.-340-27506A>T) | |
6 | g.5369128G>A | CA448720719 | FARS2 | c.558G>A (p.Gln186=) n.889G>A n.866G>A c.-84-35414G>A (n.-84-35414G>A) c.-340-27505G>A (n.-340-27505G>A) | |
6 | g.5369128G>C | CA362735538 | FARS2 | c.558G>C (p.Gln186His) n.889G>C n.866G>C c.-84-35414G>C (n.-84-35414G>C) c.-340-27505G>C (n.-340-27505G>C) | |
6 | g.5369128G>T | CA362735539 | FARS2 | c.558G>T (p.Gln186His) n.889G>T n.866G>T c.-84-35414G>T (n.-84-35414G>T) c.-340-27505G>T (n.-340-27505G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369129C>A | CA362735540 | FARS2 | c.559C>A (p.His187Asn) n.890C>A n.867C>A c.-84-35413C>A (n.-84-35413C>A) c.-340-27504C>A (n.-340-27504C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369129C= | CA1607569299 | FARS2 | c.559C= (p.His187=) n.890C= n.867C= c.-84-35413C= (n.-84-35413C=) c.-340-27504C= (n.-340-27504C=) | |
6 | g.5369129C>G | CA362735542 | FARS2 | c.559C>G (p.His187Asp) n.890C>G n.867C>G c.-84-35413C>G (n.-84-35413C>G) c.-340-27504C>G (n.-340-27504C>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369129C>T | CA362735541 | FARS2 | c.559C>T (p.His187Tyr) n.890C>T n.867C>T c.-84-35413C>T (n.-84-35413C>T) c.-340-27504C>T (n.-340-27504C>T) | |
6 | g.5369130A= | CA1607569300 | FARS2 | c.560A= (p.His187=) n.891A= n.868A= c.-84-35412A= (n.-84-35412A=) c.-340-27503A= (n.-340-27503A=) | |
6 | g.5369130A>C | CA362735543 | FARS2 | c.560A>C (p.His187Pro) n.891A>C n.868A>C c.-84-35412A>C (n.-84-35412A>C) c.-340-27503A>C (n.-340-27503A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.5369130A>G | CA3623674 | FARS2 | c.560A>G (p.His187Arg) n.891A>G n.868A>G c.-84-35412A>G (n.-84-35412A>G) c.-340-27503A>G (n.-340-27503A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369130A>T | CA362735544 | FARS2 | c.560A>T (p.His187Leu) n.891A>T n.868A>T c.-84-35412A>T (n.-84-35412A>T) c.-340-27503A>T (n.-340-27503A>T) | |
6 | g.5369131C>A | CA3623675 | FARS2 | c.561C>A (p.His187Gln) n.892C>A n.869C>A c.-84-35411C>A (n.-84-35411C>A) c.-340-27502C>A (n.-340-27502C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369131C= | CA1607569301 | FARS2 | c.561C= (p.His187=) n.892C= n.869C= c.-84-35411C= (n.-84-35411C=) c.-340-27502C= (n.-340-27502C=) | |
6 | g.5369131C>G | CA362735545 | FARS2 | c.561C>G (p.His187Gln) n.892C>G n.869C>G c.-84-35411C>G (n.-84-35411C>G) c.-340-27502C>G (n.-340-27502C>G) | |
6 | g.5369131C>T | CA448720727 | FARS2 | c.561C>T (p.His187=) n.892C>T n.869C>T c.-84-35411C>T (n.-84-35411C>T) c.-340-27502C>T (n.-340-27502C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369132T>A | CA362735546 | FARS2 | c.562T>A (p.Tyr188Asn) n.893T>A n.870T>A c.-84-35410T>A (n.-84-35410T>A) c.-340-27501T>A (n.-340-27501T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369132T>C | CA362735547 | FARS2 | c.562T>C (p.Tyr188His) n.893T>C n.870T>C c.-84-35410T>C (n.-84-35410T>C) c.-340-27501T>C (n.-340-27501T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369132T>G | CA362735548 | FARS2 | c.562T>G (p.Tyr188Asp) n.893T>G n.870T>G c.-84-35410T>G (n.-84-35410T>G) c.-340-27501T>G (n.-340-27501T>G) | |
6 | g.5369132T= | CA1607569302 | FARS2 | c.562T= (p.Tyr188=) n.893T= n.870T= c.-84-35410T= (n.-84-35410T=) c.-340-27501T= (n.-340-27501T=) | |
6 | g.5369133A= | CA1607569303 | FARS2 | c.563A= (p.Tyr188=) n.894A= n.871A= c.-84-35409A= (n.-84-35409A=) c.-340-27500A= (n.-340-27500A=) | |
6 | g.5369133A>C | CA362735549 | FARS2 | c.563A>C (p.Tyr188Ser) n.894A>C n.871A>C c.-84-35409A>C (n.-84-35409A>C) c.-340-27500A>C (n.-340-27500A>C) | |
6 | g.5369133A>G | CA362735550 | FARS2 | c.563A>G (p.Tyr188Cys) n.894A>G n.871A>G c.-84-35409A>G (n.-84-35409A>G) c.-340-27500A>G (n.-340-27500A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369133A>T | CA362735551 | FARS2 | c.563A>T (p.Tyr188Phe) n.894A>T n.871A>T c.-84-35409A>T (n.-84-35409A>T) c.-340-27500A>T (n.-340-27500A>T) | |
6 | g.5369134C>A | CA362735552 | FARS2 | c.564C>A (p.Tyr188Ter) n.895C>A n.872C>A c.-84-35408C>A (n.-84-35408C>A) c.-340-27499C>A (n.-340-27499C>A) | |
6 | g.5369134C>G | CA362735553 | FARS2 | c.564C>G (p.Tyr188Ter) n.895C>G n.872C>G c.-84-35408C>G (n.-84-35408C>G) c.-340-27499C>G (n.-340-27499C>G) | |
6 | g.5369134C>T | CA448720732 | FARS2 | c.564C>T (p.Tyr188=) n.895C>T n.872C>T c.-84-35408C>T (n.-84-35408C>T) c.-340-27499C>T (n.-340-27499C>T) | |
6 | g.5369135C>A | CA362735554 | FARS2 | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.896C>A n.873C>A c.-84-35407C>A (n.-84-35407C>A) c.-340-27498C>A (n.-340-27498C>A) | |
6 | g.5369135C= | CA1607569304 | FARS2 | c.565C= (p.Pro189=) n.896C= n.873C= c.-84-35407C= (n.-84-35407C=) c.-340-27498C= (n.-340-27498C=) | |
6 | g.5369135C>G | CA3623676 | FARS2 | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.896C>G n.873C>G c.-84-35407C>G (n.-84-35407C>G) c.-340-27498C>G (n.-340-27498C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5369135C>T | CA362735555 | FARS2 | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.896C>T n.873C>T c.-84-35407C>T (n.-84-35407C>T) c.-340-27498C>T (n.-340-27498C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369136C>A | CA362735556 | FARS2 | c.566C>A (p.Pro189His) n.897C>A n.874C>A c.-84-35406C>A (n.-84-35406C>A) c.-340-27497C>A (n.-340-27497C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369136C= | CA1607569305 | FARS2 | c.566C= (p.Pro189=) n.897C= n.874C= c.-84-35406C= (n.-84-35406C=) c.-340-27497C= (n.-340-27497C=) | |
6 | g.5369136C>G | CA362735557 | FARS2 | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.897C>G n.874C>G c.-84-35406C>G (n.-84-35406C>G) c.-340-27497C>G (n.-340-27497C>G) | |
6 | g.5369136C>T | CA362735558 | FARS2 | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.897C>T n.874C>T c.-84-35406C>T (n.-84-35406C>T) c.-340-27497C>T (n.-340-27497C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369137T>A | CA448720737 | FARS2 | c.567T>A (p.Pro189=) n.898T>A n.875T>A c.-84-35405T>A (n.-84-35405T>A) c.-340-27496T>A (n.-340-27496T>A) | |
6 | g.5369137T>C | CA448720736 | FARS2 | c.567T>C (p.Pro189=) n.898T>C n.875T>C c.-84-35405T>C (n.-84-35405T>C) c.-340-27496T>C (n.-340-27496T>C) | |
6 | g.5369137T>G | CA448720735 | FARS2 | c.567T>G (p.Pro189=) n.898T>G n.875T>G c.-84-35405T>G (n.-84-35405T>G) c.-340-27496T>G (n.-340-27496T>G) | |
6 | g.5369137dup | CA825822775 | FARS2 | c.567dup (p.Ile190TyrfsTer15) n.898dup n.875dup c.-84-35405dup (n.-84-35405dup) c.-340-27496dup (n.-340-27496dup) | dbSNP |
6 | g.5369138A= | CA1607569306 | FARS2 | c.568A= (p.Ile190=) n.899A= n.876A= c.-84-35404A= (n.-84-35404A=) c.-340-27495A= (n.-340-27495A=) | |
6 | g.5369138A>C | CA362735559 | FARS2 | c.568A>C (p.Ile190Leu) n.899A>C n.876A>C c.-84-35404A>C (n.-84-35404A>C) c.-340-27495A>C (n.-340-27495A>C) | |
6 | g.5369138A>G | CA134301635 | FARS2 | c.568A>G (p.Ile190Val) n.899A>G n.876A>G c.-84-35404A>G (n.-84-35404A>G) c.-340-27495A>G (n.-340-27495A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369138A>T | CA362735560 | FARS2 | c.568A>T (p.Ile190Phe) n.899A>T n.876A>T c.-84-35404A>T (n.-84-35404A>T) c.-340-27495A>T (n.-340-27495A>T) | |
6 | g.5369139T>A | CA362735561 | FARS2 | c.569T>A (p.Ile190Asn) n.900T>A n.877T>A c.-84-35403T>A (n.-84-35403T>A) c.-340-27494T>A (n.-340-27494T>A) | |
6 | g.5369139T>C | CA362735562 | FARS2 | c.569T>C (p.Ile190Thr) n.900T>C n.877T>C c.-84-35403T>C (n.-84-35403T>C) c.-340-27494T>C (n.-340-27494T>C) | |
6 | g.5369139T>G | CA362735563 | FARS2 | c.569T>G (p.Ile190Ser) n.900T>G n.877T>G c.-84-35403T>G (n.-84-35403T>G) c.-340-27494T>G (n.-340-27494T>G) | |
6 | g.5369142del | CA2677181552 | FARS2 | c.572del (p.Phe191SerfsTer19) n.903del n.880del c.-84-35400del (n.-84-35400del) c.-340-27491del (n.-340-27491del) | gnomAD v4 |
6 | g.5369140T>A | CA448720742 | FARS2 | c.570T>A (p.Ile190=) n.901T>A n.878T>A c.-84-35402T>A (n.-84-35402T>A) c.-340-27493T>A (n.-340-27493T>A) | |
6 | g.5369140T>C | CA3623677 | FARS2 | c.570T>C (p.Ile190=) n.901T>C n.878T>C c.-84-35402T>C (n.-84-35402T>C) c.-340-27493T>C (n.-340-27493T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369140T>G | CA362735564 | FARS2 | c.570T>G (p.Ile190Met) n.901T>G n.878T>G c.-84-35402T>G (n.-84-35402T>G) c.-340-27493T>G (n.-340-27493T>G) | |
6 | g.5369140T= | CA1607569307 | FARS2 | c.570T= (p.Ile190=) n.901T= n.878T= c.-84-35402T= (n.-84-35402T=) c.-340-27493T= (n.-340-27493T=) | |
6 | g.5369141T>A | CA362735566 | FARS2 | c.571T>A (p.Phe191Ile) n.902T>A n.879T>A c.-84-35401T>A (n.-84-35401T>A) c.-340-27492T>A (n.-340-27492T>A) | |
6 | g.5369141T>C | CA362735567 | FARS2 | c.571T>C (p.Phe191Leu) n.902T>C n.879T>C c.-84-35401T>C (n.-84-35401T>C) c.-340-27492T>C (n.-340-27492T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369141T>G | CA362735565 | FARS2 | c.571T>G (p.Phe191Val) n.902T>G n.879T>G c.-84-35401T>G (n.-84-35401T>G) c.-340-27492T>G (n.-340-27492T>G) |