Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5368943A>C | CA362735143 | FARS2 | c.373A>C (p.Asn125His) n.704A>C n.681A>C c.-84-35599A>C (n.-84-35599A>C) c.-340-27690A>C (n.-340-27690A>C) | |
6 | g.5368943A>G | CA362735144 | FARS2 | c.373A>G (p.Asn125Asp) n.704A>G n.681A>G c.-84-35599A>G (n.-84-35599A>G) c.-340-27690A>G (n.-340-27690A>G) | |
6 | g.5368943A>T | CA362735145 | FARS2 | c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.704A>T n.681A>T c.-84-35599A>T (n.-84-35599A>T) c.-340-27690A>T (n.-340-27690A>T) | |
6 | g.5368944A>C | CA362735146 | FARS2 | c.374A>C (p.Asn125Thr) n.705A>C n.682A>C c.-84-35598A>C (n.-84-35598A>C) c.-340-27689A>C (n.-340-27689A>C) | |
6 | g.5368944A>G | CA362735147 | FARS2 | c.374A>G (p.Asn125Ser) n.705A>G n.682A>G c.-84-35598A>G (n.-84-35598A>G) c.-340-27689A>G (n.-340-27689A>G) | |
6 | g.5368944A>T | CA362735148 | FARS2 | c.374A>T (p.Asn125Ile) n.705A>T n.682A>T c.-84-35598A>T (n.-84-35598A>T) c.-340-27689A>T (n.-340-27689A>T) | |
6 | g.5368944_5368945delinsAC | CA1607569215 | FARS2 | c.374_375delinsAC (p.Asn125=) n.705_706delinsAC n.682_683delinsAC c.-84-35598_-84-35597delinsAC (n.-84-35598_-84-35597delinsAC) c.-340-27689_-340-27688delinsAC (n.-340-27689_-340-27688delinsAC) | |
6 | g.5368945del | CA1607569216 | FARS2 | c.375del (p.Phe126LeufsTer21) n.706del n.683del c.-84-35597del (n.-84-35597del) c.-340-27688del (n.-340-27688del) | dbSNP |
6 | g.5368945C>A | CA362735150 | FARS2 | c.375C>A (p.Asn125Lys) n.706C>A n.683C>A c.-84-35597C>A (n.-84-35597C>A) c.-340-27688C>A (n.-340-27688C>A) | |
6 | g.5368945C= | CA1607569217 | FARS2 | c.375C= (p.Asn125=) n.706C= n.683C= c.-84-35597C= (n.-84-35597C=) c.-340-27688C= (n.-340-27688C=) | |
6 | g.5368945C>G | CA362735149 | FARS2 | c.375C>G (p.Asn125Lys) n.706C>G n.683C>G c.-84-35597C>G (n.-84-35597C>G) c.-340-27688C>G (n.-340-27688C>G) | |
6 | g.5368945C>T | CA448721127 | FARS2 | c.375C>T (p.Asn125=) n.706C>T n.683C>T c.-84-35597C>T (n.-84-35597C>T) c.-340-27688C>T (n.-340-27688C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368946T>A | CA362735151 | FARS2 | c.376T>A (p.Phe126Ile) n.707T>A n.684T>A c.-84-35596T>A (n.-84-35596T>A) c.-340-27687T>A (n.-340-27687T>A) | |
6 | g.5368946T>C | CA362735152 | FARS2 | c.376T>C (p.Phe126Leu) n.707T>C n.684T>C c.-84-35596T>C (n.-84-35596T>C) c.-340-27687T>C (n.-340-27687T>C) | |
6 | g.5368946T>G | CA362735153 | FARS2 | c.376T>G (p.Phe126Val) n.707T>G n.684T>G c.-84-35596T>G (n.-84-35596T>G) c.-340-27687T>G (n.-340-27687T>G) | |
6 | g.5368947T>A | CA362735154 | FARS2 | c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.708T>A n.685T>A c.-84-35595T>A (n.-84-35595T>A) c.-340-27686T>A (n.-340-27686T>A) | |
6 | g.5368947T>C | CA362735155 | FARS2 | c.377T>C (p.Phe126Ser) n.708T>C n.685T>C c.-84-35595T>C (n.-84-35595T>C) c.-340-27686T>C (n.-340-27686T>C) | |
6 | g.5368947T>G | CA362735156 | FARS2 | c.377T>G (p.Phe126Cys) n.708T>G n.685T>G c.-84-35595T>G (n.-84-35595T>G) c.-340-27686T>G (n.-340-27686T>G) | |
6 | g.5368948T>A | CA362735157 | FARS2 | c.378T>A (p.Phe126Leu) n.709T>A n.686T>A c.-84-35594T>A (n.-84-35594T>A) c.-340-27685T>A (n.-340-27685T>A) | |
6 | g.5368948T>C | CA448721134 | FARS2 | c.378T>C (p.Phe126=) n.709T>C n.686T>C c.-84-35594T>C (n.-84-35594T>C) c.-340-27685T>C (n.-340-27685T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5368948T>G | CA362735158 | FARS2 | c.378T>G (p.Phe126Leu) n.709T>G n.686T>G c.-84-35594T>G (n.-84-35594T>G) c.-340-27685T>G (n.-340-27685T>G) | |
6 | g.5368949G>A | CA362735159 | FARS2 | c.379G>A (p.Asp127Asn) n.710G>A n.687G>A c.-84-35593G>A (n.-84-35593G>A) c.-340-27684G>A (n.-340-27684G>A) | COSMIC |
6 | g.5368949G>C | CA362735160 | FARS2 | c.379G>C (p.Asp127His) n.710G>C n.687G>C c.-84-35593G>C (n.-84-35593G>C) c.-340-27684G>C (n.-340-27684G>C) | |
6 | g.5368949G>T | CA362735161 | FARS2 | c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.710G>T n.687G>T c.-84-35593G>T (n.-84-35593G>T) c.-340-27684G>T (n.-340-27684G>T) | |
6 | g.5368950A= | CA1607569218 | FARS2 | c.380A= (p.Asp127=) n.711A= n.688A= c.-84-35592A= (n.-84-35592A=) c.-340-27683A= (n.-340-27683A=) | |
6 | g.5368950A>C | CA362735162 | FARS2 | c.380A>C (p.Asp127Ala) n.711A>C n.688A>C c.-84-35592A>C (n.-84-35592A>C) c.-340-27683A>C (n.-340-27683A>C) | |
6 | g.5368950A>G | CA3623634 | FARS2 | c.380A>G (p.Asp127Gly) n.711A>G n.688A>G c.-84-35592A>G (n.-84-35592A>G) c.-340-27683A>G (n.-340-27683A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368950A>T | CA362735163 | FARS2 | c.380A>T (p.Asp127Val) n.711A>T n.688A>T c.-84-35592A>T (n.-84-35592A>T) c.-340-27683A>T (n.-340-27683A>T) | |
6 | g.5368951C>A | CA362735165 | FARS2 | c.381C>A (p.Asp127Glu) n.712C>A n.689C>A c.-84-35591C>A (n.-84-35591C>A) c.-340-27682C>A (n.-340-27682C>A) | |
6 | g.5368951C>G | CA362735164 | FARS2 | c.381C>G (p.Asp127Glu) n.712C>G n.689C>G c.-84-35591C>G (n.-84-35591C>G) c.-340-27682C>G (n.-340-27682C>G) | |
6 | g.5368951C>T | CA448721139 | FARS2 | c.381C>T (p.Asp127=) n.712C>T n.689C>T c.-84-35591C>T (n.-84-35591C>T) c.-340-27682C>T (n.-340-27682C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5368952A= | CA1607569219 | FARS2 | c.382A= (p.Ser128=) n.713A= n.690A= c.-84-35590A= (n.-84-35590A=) c.-340-27681A= (n.-340-27681A=) | |
6 | g.5368952A>C | CA362735166 | FARS2 | c.382A>C (p.Ser128Arg) n.713A>C n.690A>C c.-84-35590A>C (n.-84-35590A>C) c.-340-27681A>C (n.-340-27681A>C) | |
6 | g.5368952A>G | CA362735167 | FARS2 | c.382A>G (p.Ser128Gly) n.713A>G n.690A>G c.-84-35590A>G (n.-84-35590A>G) c.-340-27681A>G (n.-340-27681A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5368952A>T | CA362735168 | FARS2 | c.382A>T (p.Ser128Cys) n.713A>T n.690A>T c.-84-35590A>T (n.-84-35590A>T) c.-340-27681A>T (n.-340-27681A>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5368953G>A | CA362735169 | FARS2 | c.383G>A (p.Ser128Asn) n.714G>A n.691G>A c.-84-35589G>A (n.-84-35589G>A) c.-340-27680G>A (n.-340-27680G>A) | COSMIC |
6 | g.5368953G>C | CA362735170 | FARS2 | c.383G>C (p.Ser128Thr) n.714G>C n.691G>C c.-84-35589G>C (n.-84-35589G>C) c.-340-27680G>C (n.-340-27680G>C) | |
6 | g.5368953G>T | CA362735171 | FARS2 | c.383G>T (p.Ser128Ile) n.714G>T n.691G>T c.-84-35589G>T (n.-84-35589G>T) c.-340-27680G>T (n.-340-27680G>T) | |
6 | g.5368954C>A | CA362735172 | FARS2 | c.384C>A (p.Ser128Arg) n.715C>A n.692C>A c.-84-35588C>A (n.-84-35588C>A) c.-340-27679C>A (n.-340-27679C>A) | |
6 | g.5368954C>G | CA362735173 | FARS2 | c.384C>G (p.Ser128Arg) n.715C>G n.692C>G c.-84-35588C>G (n.-84-35588C>G) c.-340-27679C>G (n.-340-27679C>G) | COSMIC |
6 | g.5368954C>T | CA448721147 | FARS2 | c.384C>T (p.Ser128=) n.715C>T n.692C>T c.-84-35588C>T (n.-84-35588C>T) c.-340-27679C>T (n.-340-27679C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5368955C>A | CA362735174 | FARS2 | c.385C>A (p.Leu129Met) n.716C>A n.693C>A c.-84-35587C>A (n.-84-35587C>A) c.-340-27678C>A (n.-340-27678C>A) | |
6 | g.5368955C= | CA1607569220 | FARS2 | c.385C= (p.Leu129=) n.716C= n.693C= c.-84-35587C= (n.-84-35587C=) c.-340-27678C= (n.-340-27678C=) | |
6 | g.5368955C>G | CA134301569 | FARS2 | c.385C>G (p.Leu129Val) n.716C>G n.693C>G c.-84-35587C>G (n.-84-35587C>G) c.-340-27678C>G (n.-340-27678C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5368955C>T | CA448721149 | FARS2 | c.385C>T (p.Leu129=) n.716C>T n.693C>T c.-84-35587C>T (n.-84-35587C>T) c.-340-27678C>T (n.-340-27678C>T) | |
6 | g.5368956T>A | CA362735175 | FARS2 | c.386T>A (p.Leu129Gln) n.717T>A n.694T>A c.-84-35586T>A (n.-84-35586T>A) c.-340-27677T>A (n.-340-27677T>A) | |
6 | g.5368956T>C | CA362735176 | FARS2 | c.386T>C (p.Leu129Pro) n.717T>C n.694T>C c.-84-35586T>C (n.-84-35586T>C) c.-340-27677T>C (n.-340-27677T>C) | |
6 | g.5368956T>G | CA362735177 | FARS2 | c.386T>G (p.Leu129Arg) n.717T>G n.694T>G c.-84-35586T>G (n.-84-35586T>G) c.-340-27677T>G (n.-340-27677T>G) | |
6 | g.5368957G>A | CA448721154 | FARS2 | c.387G>A (p.Leu129=) n.718G>A n.695G>A c.-84-35585G>A (n.-84-35585G>A) c.-340-27676G>A (n.-340-27676G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5368957G>C | CA448721155 | FARS2 | c.387G>C (p.Leu129=) n.718G>C n.695G>C c.-84-35585G>C (n.-84-35585G>C) c.-340-27676G>C (n.-340-27676G>C) | |
6 | g.5368957G>T | CA448721156 | FARS2 | c.387G>T (p.Leu129=) n.718G>T n.695G>T c.-84-35585G>T (n.-84-35585G>T) c.-340-27676G>T (n.-340-27676G>T) | |
6 | g.5368958C>A | CA362735178 | FARS2 | c.388C>A (p.Leu130Ile) n.719C>A n.696C>A c.-84-35584C>A (n.-84-35584C>A) c.-340-27675C>A (n.-340-27675C>A) | |
6 | g.5368958C>G | CA362735180 | FARS2 | c.388C>G (p.Leu130Val) n.719C>G n.696C>G c.-84-35584C>G (n.-84-35584C>G) c.-340-27675C>G (n.-340-27675C>G) | |
6 | g.5368958C>T | CA362735179 | FARS2 | c.388C>T (p.Leu130Phe) n.719C>T n.696C>T c.-84-35584C>T (n.-84-35584C>T) c.-340-27675C>T (n.-340-27675C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.5368959T>A | CA362735181 | FARS2 | c.389T>A (p.Leu130His) n.720T>A n.697T>A c.-84-35583T>A (n.-84-35583T>A) c.-340-27674T>A (n.-340-27674T>A) | |
6 | g.5368959T>C | CA362735182 | FARS2 | c.389T>C (p.Leu130Pro) n.720T>C n.697T>C c.-84-35583T>C (n.-84-35583T>C) c.-340-27674T>C (n.-340-27674T>C) | |
6 | g.5368959T>G | CA134301571 | FARS2 | c.389T>G (p.Leu130Arg) n.720T>G n.697T>G c.-84-35583T>G (n.-84-35583T>G) c.-340-27674T>G (n.-340-27674T>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5368959T= | CA1607569221 | FARS2 | c.389T= (p.Leu130=) n.720T= n.697T= c.-84-35583T= (n.-84-35583T=) c.-340-27674T= (n.-340-27674T=) | |
6 | g.5368960C>A | CA448721168 | FARS2 | c.390C>A (p.Leu130=) n.721C>A n.698C>A c.-84-35582C>A (n.-84-35582C>A) c.-340-27673C>A (n.-340-27673C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5368960C= | CA1607569222 | FARS2 | c.390C= (p.Leu130=) n.721C= n.698C= c.-84-35582C= (n.-84-35582C=) c.-340-27673C= (n.-340-27673C=) | |
6 | g.5368960C>G | CA448721169 | FARS2 | c.390C>G (p.Leu130=) n.721C>G n.698C>G c.-84-35582C>G (n.-84-35582C>G) c.-340-27673C>G (n.-340-27673C>G) | |
6 | g.5368960C>T | CA3623635 | FARS2 | c.390C>T (p.Leu130=) n.721C>T n.698C>T c.-84-35582C>T (n.-84-35582C>T) c.-340-27673C>T (n.-340-27673C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368961A>C | CA362735183 | FARS2 | c.391A>C (p.Ile131Leu) n.722A>C n.699A>C c.-84-35581A>C (n.-84-35581A>C) c.-340-27672A>C (n.-340-27672A>C) | |
6 | g.5368961A>G | CA362735184 | FARS2 | c.391A>G (p.Ile131Val) n.722A>G n.699A>G c.-84-35581A>G (n.-84-35581A>G) c.-340-27672A>G (n.-340-27672A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5368961A>T | CA362735185 | FARS2 | c.391A>T (p.Ile131Phe) n.722A>T n.699A>T c.-84-35581A>T (n.-84-35581A>T) c.-340-27672A>T (n.-340-27672A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5368962T>A | CA362735186 | FARS2 | c.392T>A (p.Ile131Asn) n.723T>A n.700T>A c.-84-35580T>A (n.-84-35580T>A) c.-340-27671T>A (n.-340-27671T>A) | |
6 | g.5368962T>C | CA362735187 | FARS2 | c.392T>C (p.Ile131Thr) n.723T>C n.700T>C c.-84-35580T>C (n.-84-35580T>C) c.-340-27671T>C (n.-340-27671T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5368962T>G | CA362735188 | FARS2 | c.392T>G (p.Ile131Ser) n.723T>G n.700T>G c.-84-35580T>G (n.-84-35580T>G) c.-340-27671T>G (n.-340-27671T>G) | |
6 | g.5368963C>A | CA448721177 | FARS2 | c.393C>A (p.Ile131=) n.724C>A n.701C>A c.-84-35579C>A (n.-84-35579C>A) c.-340-27670C>A (n.-340-27670C>A) | |
6 | g.5368963C= | CA1607569223 | FARS2 | c.393C= (p.Ile131=) n.724C= n.701C= c.-84-35579C= (n.-84-35579C=) c.-340-27670C= (n.-340-27670C=) | |
6 | g.5368963C>G | CA362735189 | FARS2 | c.393C>G (p.Ile131Met) n.724C>G n.701C>G c.-84-35579C>G (n.-84-35579C>G) c.-340-27670C>G (n.-340-27670C>G) | |
6 | g.5368963C>T | CA134301574 | FARS2 | c.393C>T (p.Ile131=) n.724C>T n.701C>T c.-84-35579C>T (n.-84-35579C>T) c.-340-27670C>T (n.-340-27670C>T) | dbSNP |
6 | g.5368964C>A | CA362735190 | FARS2 | c.394C>A (p.Pro132Thr) n.725C>A n.702C>A c.-84-35578C>A (n.-84-35578C>A) c.-340-27669C>A (n.-340-27669C>A) | |
6 | g.5368964C= | CA1607569224 | FARS2 | c.394C= (p.Pro132=) n.725C= n.702C= c.-84-35578C= (n.-84-35578C=) c.-340-27669C= (n.-340-27669C=) | |
6 | g.5368964C>G | CA362735191 | FARS2 | c.394C>G (p.Pro132Ala) n.725C>G n.702C>G c.-84-35578C>G (n.-84-35578C>G) c.-340-27669C>G (n.-340-27669C>G) | |
6 | g.5368964C>T | CA3623636 | FARS2 | c.394C>T (p.Pro132Ser) n.725C>T n.702C>T c.-84-35578C>T (n.-84-35578C>T) c.-340-27669C>T (n.-340-27669C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368965C>A | CA362735193 | FARS2 | c.395C>A (p.Pro132Gln) n.726C>A n.703C>A c.-84-35577C>A (n.-84-35577C>A) c.-340-27668C>A (n.-340-27668C>A) | |
6 | g.5368965C= | CA1607569225 | FARS2 | c.395C= (p.Pro132=) n.726C= n.703C= c.-84-35577C= (n.-84-35577C=) c.-340-27668C= (n.-340-27668C=) | |
6 | g.5368965C>G | CA362735192 | FARS2 | c.395C>G (p.Pro132Arg) n.726C>G n.703C>G c.-84-35577C>G (n.-84-35577C>G) c.-340-27668C>G (n.-340-27668C>G) | dbSNP |
6 | g.5368965C>T | CA3623637 | FARS2 | c.395C>T (p.Pro132Leu) n.726C>T n.703C>T c.-84-35577C>T (n.-84-35577C>T) c.-340-27668C>T (n.-340-27668C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.5368966A>C | CA448721187 | FARS2 | c.396A>C (p.Pro132=) n.727A>C n.704A>C c.-84-35576A>C (n.-84-35576A>C) c.-340-27667A>C (n.-340-27667A>C) | |
6 | g.5368966A>G | CA448721189 | FARS2 | c.396A>G (p.Pro132=) n.727A>G n.704A>G c.-84-35576A>G (n.-84-35576A>G) c.-340-27667A>G (n.-340-27667A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5368966A>T | CA448721188 | FARS2 | c.396A>T (p.Pro132=) n.727A>T n.704A>T c.-84-35576A>T (n.-84-35576A>T) c.-340-27667A>T (n.-340-27667A>T) | |
6 | g.5368967G>A | CA362735194 | FARS2 | c.397G>A (p.Ala133Thr) n.728G>A n.705G>A c.-84-35575G>A (n.-84-35575G>A) c.-340-27666G>A (n.-340-27666G>A) | |
6 | g.5368967G>C | CA362735195 | FARS2 | c.397G>C (p.Ala133Pro) n.728G>C n.705G>C c.-84-35575G>C (n.-84-35575G>C) c.-340-27666G>C (n.-340-27666G>C) | COSMIC |
6 | g.5368967G>T | CA362735196 | FARS2 | c.397G>T (p.Ala133Ser) n.728G>T n.705G>T c.-84-35575G>T (n.-84-35575G>T) c.-340-27666G>T (n.-340-27666G>T) | |
6 | g.5368968C>A | CA362735197 | FARS2 | c.398C>A (p.Ala133Asp) n.729C>A n.706C>A c.-84-35574C>A (n.-84-35574C>A) c.-340-27665C>A (n.-340-27665C>A) | |
6 | g.5368968C= | CA1607569226 | FARS2 | c.398C= (p.Ala133=) n.729C= n.706C= c.-84-35574C= (n.-84-35574C=) c.-340-27665C= (n.-340-27665C=) | |
6 | g.5368968C>G | CA362735198 | FARS2 | c.398C>G (p.Ala133Gly) n.729C>G n.706C>G c.-84-35574C>G (n.-84-35574C>G) c.-340-27665C>G (n.-340-27665C>G) | |
6 | g.5368968C>T | CA3623638 | FARS2 | c.398C>T (p.Ala133Val) n.729C>T n.706C>T c.-84-35574C>T (n.-84-35574C>T) c.-340-27665C>T (n.-340-27665C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368969T>A | CA448721196 | FARS2 | c.399T>A (p.Ala133=) n.730T>A n.707T>A c.-84-35573T>A (n.-84-35573T>A) c.-340-27664T>A (n.-340-27664T>A) | |
6 | g.5368969T>C | CA448721197 | FARS2 | c.399T>C (p.Ala133=) n.730T>C n.707T>C c.-84-35573T>C (n.-84-35573T>C) c.-340-27664T>C (n.-340-27664T>C) | |
6 | g.5368969T>G | CA448721198 | FARS2 | c.399T>G (p.Ala133=) n.730T>G n.707T>G c.-84-35573T>G (n.-84-35573T>G) c.-340-27664T>G (n.-340-27664T>G) | |
6 | g.5368970G>A | CA362735199 | FARS2 | c.400G>A (p.Asp134Asn) n.731G>A n.708G>A c.-84-35572G>A (n.-84-35572G>A) c.-340-27663G>A (n.-340-27663G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5368970G>C | CA362735200 | FARS2 | c.400G>C (p.Asp134His) n.731G>C n.708G>C c.-84-35572G>C (n.-84-35572G>C) c.-340-27663G>C (n.-340-27663G>C) | |
6 | g.5368970G>T | CA362735201 | FARS2 | c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.731G>T n.708G>T c.-84-35572G>T (n.-84-35572G>T) c.-340-27663G>T (n.-340-27663G>T) | |
6 | g.5368971A= | CA1607569227 | FARS2 | c.401A= (p.Asp134=) n.732A= n.709A= c.-84-35571A= (n.-84-35571A=) c.-340-27662A= (n.-340-27662A=) | |
6 | g.5368971A>C | CA362735202 | FARS2 | c.401A>C (p.Asp134Ala) n.732A>C n.709A>C c.-84-35571A>C (n.-84-35571A>C) c.-340-27662A>C (n.-340-27662A>C) | |
6 | g.5368971A>G | CA362735203 | FARS2 | c.401A>G (p.Asp134Gly) n.732A>G n.709A>G c.-84-35571A>G (n.-84-35571A>G) c.-340-27662A>G (n.-340-27662A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5368971A>T | CA362735204 | FARS2 | c.401A>T (p.Asp134Val) n.732A>T n.709A>T c.-84-35571A>T (n.-84-35571A>T) c.-340-27662A>T (n.-340-27662A>T) | |
6 | g.5368972T>A | CA362735205 | FARS2 | c.402T>A (p.Asp134Glu) n.733T>A n.710T>A c.-84-35570T>A (n.-84-35570T>A) c.-340-27661T>A (n.-340-27661T>A) | |
6 | g.5368972T>C | CA448721202 | FARS2 | c.402T>C (p.Asp134=) n.733T>C n.710T>C c.-84-35570T>C (n.-84-35570T>C) c.-340-27661T>C (n.-340-27661T>C) | |
6 | g.5368972T>G | CA362735206 | FARS2 | c.402T>G (p.Asp134Glu) n.733T>G n.710T>G c.-84-35570T>G (n.-84-35570T>G) c.-340-27661T>G (n.-340-27661T>G) | |
6 | g.5368973C>A | CA362735207 | FARS2 | c.403C>A (p.His135Asn) n.734C>A n.711C>A c.-84-35569C>A (n.-84-35569C>A) c.-340-27660C>A (n.-340-27660C>A) | |
6 | g.5368973C= | CA1607569228 | FARS2 | c.403C= (p.His135=) n.734C= n.711C= c.-84-35569C= (n.-84-35569C=) c.-340-27660C= (n.-340-27660C=) | |
6 | g.5368973C>G | CA321889 | FARS2 | c.403C>G (p.His135Asp) n.734C>G n.711C>G c.-84-35569C>G (n.-84-35569C>G) c.-340-27660C>G (n.-340-27660C>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5368973C>T | CA362735208 | FARS2 | c.403C>T (p.His135Tyr) n.734C>T n.711C>T c.-84-35569C>T (n.-84-35569C>T) c.-340-27660C>T (n.-340-27660C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5368974A= | CA1607569229 | FARS2 | c.404A= (p.His135=) n.735A= n.712A= c.-84-35568A= (n.-84-35568A=) c.-340-27659A= (n.-340-27659A=) | |
6 | g.5368974A>C | CA362735209 | FARS2 | c.404A>C (p.His135Pro) n.735A>C n.712A>C c.-84-35568A>C (n.-84-35568A>C) c.-340-27659A>C (n.-340-27659A>C) | |
6 | g.5368974A>G | CA362735210 | FARS2 | c.404A>G (p.His135Arg) n.735A>G n.712A>G c.-84-35568A>G (n.-84-35568A>G) c.-340-27659A>G (n.-340-27659A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368974A>T | CA362735211 | FARS2 | c.404A>T (p.His135Leu) n.735A>T n.712A>T c.-84-35568A>T (n.-84-35568A>T) c.-340-27659A>T (n.-340-27659A>T) | |
6 | g.5368975C>A | CA362735212 | FARS2 | c.405C>A (p.His135Gln) n.736C>A n.713C>A c.-84-35567C>A (n.-84-35567C>A) c.-340-27658C>A (n.-340-27658C>A) | |
6 | g.5368975C>G | CA362735213 | FARS2 | c.405C>G (p.His135Gln) n.736C>G n.713C>G c.-84-35567C>G (n.-84-35567C>G) c.-340-27658C>G (n.-340-27658C>G) | |
6 | g.5368975C>T | CA448721207 | FARS2 | c.405C>T (p.His135=) n.736C>T n.713C>T c.-84-35567C>T (n.-84-35567C>T) c.-340-27658C>T (n.-340-27658C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5368976C>A | CA362735214 | FARS2 | c.406C>A (p.Pro136Thr) n.737C>A n.714C>A c.-84-35566C>A (n.-84-35566C>A) c.-340-27657C>A (n.-340-27657C>A) | |
6 | g.5368976C>G | CA362735215 | FARS2 | c.406C>G (p.Pro136Ala) n.737C>G n.714C>G c.-84-35566C>G (n.-84-35566C>G) c.-340-27657C>G (n.-340-27657C>G) | |
6 | g.5368976C>T | CA362735216 | FARS2 | c.406C>T (p.Pro136Ser) n.737C>T n.714C>T c.-84-35566C>T (n.-84-35566C>T) c.-340-27657C>T (n.-340-27657C>T) | |
6 | g.5368977C>A | CA3623639 | FARS2 | c.407C>A (p.Pro136His) n.738C>A n.715C>A c.-84-35565C>A (n.-84-35565C>A) c.-340-27656C>A (n.-340-27656C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368977C= | CA1607569230 | FARS2 | c.407C= (p.Pro136=) n.738C= n.715C= c.-84-35565C= (n.-84-35565C=) c.-340-27656C= (n.-340-27656C=) | |
6 | g.5368977C>G | CA362735218 | FARS2 | c.407C>G (p.Pro136Arg) n.738C>G n.715C>G c.-84-35565C>G (n.-84-35565C>G) c.-340-27656C>G (n.-340-27656C>G) | |
6 | g.5368977C>T | CA362735217 | FARS2 | c.407C>T (p.Pro136Leu) n.738C>T n.715C>T c.-84-35565C>T (n.-84-35565C>T) c.-340-27656C>T (n.-340-27656C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368978C>A | CA448721209 | FARS2 | c.408C>A (p.Pro136=) n.739C>A n.716C>A c.-84-35564C>A (n.-84-35564C>A) c.-340-27655C>A (n.-340-27655C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5368978C= | CA1607569231 | FARS2 | c.408C= (p.Pro136=) n.739C= n.716C= c.-84-35564C= (n.-84-35564C=) c.-340-27655C= (n.-340-27655C=) | |
6 | g.5368978C>G | CA448721210 | FARS2 | c.408C>G (p.Pro136=) n.739C>G n.716C>G c.-84-35564C>G (n.-84-35564C>G) c.-340-27655C>G (n.-340-27655C>G) | |
6 | g.5368978C>T | CA134301580 | FARS2 | c.408C>T (p.Pro136=) n.739C>T n.716C>T c.-84-35564C>T (n.-84-35564C>T) c.-340-27655C>T (n.-340-27655C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368978_5368979delinsCA | CA1607569232 | FARS2 | c.408_409delinsCA (p.Pro136=) n.739_740delinsCA n.716_717delinsCA c.-84-35564_-84-35563delinsCA (n.-84-35564_-84-35563delinsCA) c.-340-27655_-340-27654delinsCA (n.-340-27655_-340-27654delinsCA) | |
6 | g.5368979del | CA1607569233 | FARS2 | c.409del (p.Ser137AlafsTer10) n.740del n.717del c.-84-35563del (n.-84-35563del) c.-340-27654del (n.-340-27654del) | dbSNP |
6 | g.5368979A= | CA1607569234 | FARS2 | c.409A= (p.Ser137=) n.740A= n.717A= c.-84-35563A= (n.-84-35563A=) c.-340-27654A= (n.-340-27654A=) | |
6 | g.5368979A>C | CA362735219 | FARS2 | c.409A>C (p.Ser137Arg) n.740A>C n.717A>C c.-84-35563A>C (n.-84-35563A>C) c.-340-27654A>C (n.-340-27654A>C) | |
6 | g.5368979A>G | CA134301582 | FARS2 | c.409A>G (p.Ser137Gly) n.740A>G n.717A>G c.-84-35563A>G (n.-84-35563A>G) c.-340-27654A>G (n.-340-27654A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368979A>T | CA362735220 | FARS2 | c.409A>T (p.Ser137Cys) n.740A>T n.717A>T c.-84-35563A>T (n.-84-35563A>T) c.-340-27654A>T (n.-340-27654A>T) | dbSNP |
6 | g.5368980G>A | CA362735221 | FARS2 | c.410G>A (p.Ser137Asn) n.741G>A n.718G>A c.-84-35562G>A (n.-84-35562G>A) c.-340-27653G>A (n.-340-27653G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5368980G>C | CA362735222 | FARS2 | c.410G>C (p.Ser137Thr) n.741G>C n.718G>C c.-84-35562G>C (n.-84-35562G>C) c.-340-27653G>C (n.-340-27653G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5368980G= | CA1607569235 | FARS2 | c.410G= (p.Ser137=) n.741G= n.718G= c.-84-35562G= (n.-84-35562G=) c.-340-27653G= (n.-340-27653G=) | |
6 | g.5368980G>T | CA362735223 | FARS2 | c.410G>T (p.Ser137Ile) n.741G>T n.718G>T c.-84-35562G>T (n.-84-35562G>T) c.-340-27653G>T (n.-340-27653G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5368981C>A | CA3623640 | FARS2 | c.411C>A (p.Ser137Arg) n.742C>A n.719C>A c.-84-35561C>A (n.-84-35561C>A) c.-340-27652C>A (n.-340-27652C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368981C= | CA1607569236 | FARS2 | c.411C= (p.Ser137=) n.742C= n.719C= c.-84-35561C= (n.-84-35561C=) c.-340-27652C= (n.-340-27652C=) | |
6 | g.5368981C>G | CA3623641 | FARS2 | c.411C>G (p.Ser137Arg) n.742C>G n.719C>G c.-84-35561C>G (n.-84-35561C>G) c.-340-27652C>G (n.-340-27652C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368981C>T | CA448721214 | FARS2 | c.411C>T (p.Ser137=) n.742C>T n.719C>T c.-84-35561C>T (n.-84-35561C>T) c.-340-27652C>T (n.-340-27652C>T) | |
6 | g.5368981dup | CA2842676762 | FARS2 | c.411dup (p.Arg138GlnfsTer?) n.742dup n.719dup c.-84-35561dup (n.-84-35561dup) c.-340-27652dup (n.-340-27652dup) | |
6 | g.5368982A>C | CA448721217 | FARS2 | c.412A>C (p.Arg138=) n.743A>C n.720A>C c.-84-35560A>C (n.-84-35560A>C) c.-340-27651A>C (n.-340-27651A>C) | |
6 | g.5368982A>G | CA362735224 | FARS2 | c.412A>G (p.Arg138Gly) n.743A>G n.720A>G c.-84-35560A>G (n.-84-35560A>G) c.-340-27651A>G (n.-340-27651A>G) | |
6 | g.5368982A>T | CA362735225 | FARS2 | c.412A>T (p.Arg138Trp) n.743A>T n.720A>T c.-84-35560A>T (n.-84-35560A>T) c.-340-27651A>T (n.-340-27651A>T) | |
6 | g.5368983G>A | CA362735226 | FARS2 | c.413G>A (p.Arg138Lys) n.744G>A n.721G>A c.-84-35559G>A (n.-84-35559G>A) c.-340-27650G>A (n.-340-27650G>A) | |
6 | g.5368983G>C | CA362735227 | FARS2 | c.413G>C (p.Arg138Thr) n.744G>C n.721G>C c.-84-35559G>C (n.-84-35559G>C) c.-340-27650G>C (n.-340-27650G>C) | |
6 | g.5368983G>T | CA362735228 | FARS2 | c.413G>T (p.Arg138Met) n.744G>T n.721G>T c.-84-35559G>T (n.-84-35559G>T) c.-340-27650G>T (n.-340-27650G>T) | |
6 | g.5368984G>A | CA448721219 | FARS2 | c.414G>A (p.Arg138=) n.745G>A n.722G>A c.-84-35558G>A (n.-84-35558G>A) c.-340-27649G>A (n.-340-27649G>A) | |
6 | g.5368984G>C | CA362735229 | FARS2 | c.414G>C (p.Arg138Ser) n.745G>C n.722G>C c.-84-35558G>C (n.-84-35558G>C) c.-340-27649G>C (n.-340-27649G>C) | |
6 | g.5368984G>T | CA362735230 | FARS2 | c.414G>T (p.Arg138Ser) n.745G>T n.722G>T c.-84-35558G>T (n.-84-35558G>T) c.-340-27649G>T (n.-340-27649G>T) | |
6 | g.5368985A>C | CA362735231 | FARS2 | c.415A>C (p.Lys139Gln) n.746A>C n.723A>C c.-84-35557A>C (n.-84-35557A>C) c.-340-27648A>C (n.-340-27648A>C) | |
6 | g.5368985A>G | CA362735232 | FARS2 | c.415A>G (p.Lys139Glu) n.746A>G n.723A>G c.-84-35557A>G (n.-84-35557A>G) c.-340-27648A>G (n.-340-27648A>G) | |
6 | g.5368985A>T | CA362735233 | FARS2 | c.415A>T (p.Lys139Ter) n.746A>T n.723A>T c.-84-35557A>T (n.-84-35557A>T) c.-340-27648A>T (n.-340-27648A>T) | |
6 | g.5368986A>C | CA362735234 | FARS2 | c.416A>C (p.Lys139Thr) n.747A>C n.724A>C c.-84-35556A>C (n.-84-35556A>C) c.-340-27647A>C (n.-340-27647A>C) | |
6 | g.5368986A>G | CA362735235 | FARS2 | c.416A>G (p.Lys139Arg) n.747A>G n.724A>G c.-84-35556A>G (n.-84-35556A>G) c.-340-27647A>G (n.-340-27647A>G) | |
6 | g.5368986A>T | CA362735236 | FARS2 | c.416A>T (p.Lys139Met) n.747A>T n.724A>T c.-84-35556A>T (n.-84-35556A>T) c.-340-27647A>T (n.-340-27647A>T) | |
6 | g.5368987G>A | CA448721225 | FARS2 | c.417G>A (p.Lys139=) n.748G>A n.725G>A c.-84-35555G>A (n.-84-35555G>A) c.-340-27646G>A (n.-340-27646G>A) | |
6 | g.5368987G>C | CA362735237 | FARS2 | c.417G>C (p.Lys139Asn) n.748G>C n.725G>C c.-84-35555G>C (n.-84-35555G>C) c.-340-27646G>C (n.-340-27646G>C) | |
6 | g.5368987G>T | CA362735238 | FARS2 | c.417G>T (p.Lys139Asn) n.748G>T n.725G>T c.-84-35555G>T (n.-84-35555G>T) c.-340-27646G>T (n.-340-27646G>T) | |
6 | g.5368988A>C | CA362735239 | FARS2 | c.418A>C (p.Lys140Gln) n.749A>C n.726A>C c.-84-35554A>C (n.-84-35554A>C) c.-340-27645A>C (n.-340-27645A>C) | |
6 | g.5368988A>G | CA362735240 | FARS2 | c.418A>G (p.Lys140Glu) n.749A>G n.726A>G c.-84-35554A>G (n.-84-35554A>G) c.-340-27645A>G (n.-340-27645A>G) | |
6 | g.5368988A>T | CA362735241 | FARS2 | c.418A>T (p.Lys140Ter) n.749A>T n.726A>T c.-84-35554A>T (n.-84-35554A>T) c.-340-27645A>T (n.-340-27645A>T) | |
6 | g.5368989A= | CA1607569237 | FARS2 | c.419A= (p.Lys140=) n.750A= n.727A= c.-84-35553A= (n.-84-35553A=) c.-340-27644A= (n.-340-27644A=) | |
6 | g.5368989A>C | CA362735242 | FARS2 | c.419A>C (p.Lys140Thr) n.750A>C n.727A>C c.-84-35553A>C (n.-84-35553A>C) c.-340-27644A>C (n.-340-27644A>C) | |
6 | g.5368989A>G | CA362735243 | FARS2 | c.419A>G (p.Lys140Arg) n.750A>G n.727A>G c.-84-35553A>G (n.-84-35553A>G) c.-340-27644A>G (n.-340-27644A>G) | |
6 | g.5368989A>T | CA362735244 | FARS2 | c.419A>T (p.Lys140Met) n.750A>T n.727A>T c.-84-35553A>T (n.-84-35553A>T) c.-340-27644A>T (n.-340-27644A>T) | dbSNP |
6 | g.5368990G>A | CA3623642 | FARS2 | c.420G>A (p.Lys140=) n.751G>A n.728G>A c.-84-35552G>A (n.-84-35552G>A) c.-340-27643G>A (n.-340-27643G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368990G>C | CA362735246 | FARS2 | c.420G>C (p.Lys140Asn) n.751G>C n.728G>C c.-84-35552G>C (n.-84-35552G>C) c.-340-27643G>C (n.-340-27643G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368990G= | CA1607569238 | FARS2 | c.420G= (p.Lys140=) n.751G= n.728G= c.-84-35552G= (n.-84-35552G=) c.-340-27643G= (n.-340-27643G=) | |
6 | g.5368990G>T | CA362735245 | FARS2 | c.420G>T (p.Lys140Asn) n.751G>T n.728G>T c.-84-35552G>T (n.-84-35552G>T) c.-340-27643G>T (n.-340-27643G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5368991G>A | CA362735247 | FARS2 | c.421G>A (p.Gly141Arg) n.752G>A n.729G>A c.-84-35551G>A (n.-84-35551G>A) c.-340-27642G>A (n.-340-27642G>A) | |
6 | g.5368991G>C | CA362735248 | FARS2 | c.421G>C (p.Gly141Arg) n.752G>C n.729G>C c.-84-35551G>C (n.-84-35551G>C) c.-340-27642G>C (n.-340-27642G>C) | |
6 | g.5368991G>T | CA362735249 | FARS2 | c.421G>T (p.Gly141Trp) n.752G>T n.729G>T c.-84-35551G>T (n.-84-35551G>T) c.-340-27642G>T (n.-340-27642G>T) | |
6 | g.5368992G>A | CA3623643 | FARS2 | c.422G>A (p.Gly141Glu) n.753G>A n.730G>A c.-84-35550G>A (n.-84-35550G>A) c.-340-27641G>A (n.-340-27641G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.5368992G>C | CA362735250 | FARS2 | c.422G>C (p.Gly141Ala) n.753G>C n.730G>C c.-84-35550G>C (n.-84-35550G>C) c.-340-27641G>C (n.-340-27641G>C) | |
6 | g.5368992G= | CA1607569239 | FARS2 | c.422G= (p.Gly141=) n.753G= n.730G= c.-84-35550G= (n.-84-35550G=) c.-340-27641G= (n.-340-27641G=) | |
6 | g.5368992G>T | CA362735251 | FARS2 | c.422G>T (p.Gly141Val) n.753G>T n.730G>T c.-84-35550G>T (n.-84-35550G>T) c.-340-27641G>T (n.-340-27641G>T) | |
6 | g.5368993G>A | CA448721234 | FARS2 | c.423G>A (p.Gly141=) n.754G>A n.731G>A c.-84-35549G>A (n.-84-35549G>A) c.-340-27640G>A (n.-340-27640G>A) | |
6 | g.5368993G>C | CA448721236 | FARS2 | c.423G>C (p.Gly141=) n.754G>C n.731G>C c.-84-35549G>C (n.-84-35549G>C) c.-340-27640G>C (n.-340-27640G>C) | |
6 | g.5368993G>T | CA448721235 | FARS2 | c.423G>T (p.Gly141=) n.754G>T n.731G>T c.-84-35549G>T (n.-84-35549G>T) c.-340-27640G>T (n.-340-27640G>T) | |
6 | g.5368994G>A | CA3623644 | FARS2 | c.424G>A (p.Asp142Asn) n.755G>A n.732G>A c.-84-35548G>A (n.-84-35548G>A) c.-340-27639G>A (n.-340-27639G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368994G>C | CA362735252 | FARS2 | c.424G>C (p.Asp142His) n.755G>C n.732G>C c.-84-35548G>C (n.-84-35548G>C) c.-340-27639G>C (n.-340-27639G>C) | |
6 | g.5368994G= | CA1607569240 | FARS2 | c.424G= (p.Asp142=) n.755G= n.732G= c.-84-35548G= (n.-84-35548G=) c.-340-27639G= (n.-340-27639G=) | |
6 | g.5368994G>T | CA10586223 | FARS2 | c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.755G>T n.732G>T c.-84-35548G>T (n.-84-35548G>T) c.-340-27639G>T (n.-340-27639G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368995del | CA2573140834 | FARS2 | c.425del (p.Asp142AlafsTer5) n.756del n.733del c.-84-35547del (n.-84-35547del) c.-340-27638del (n.-340-27638del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5368995A>C | CA362735253 | FARS2 | c.425A>C (p.Asp142Ala) n.756A>C n.733A>C c.-84-35547A>C (n.-84-35547A>C) c.-340-27638A>C (n.-340-27638A>C) | |
6 | g.5368995A>G | CA362735254 | FARS2 | c.425A>G (p.Asp142Gly) n.756A>G n.733A>G c.-84-35547A>G (n.-84-35547A>G) c.-340-27638A>G (n.-340-27638A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5368995A>T | CA362735255 | FARS2 | c.425A>T (p.Asp142Val) n.756A>T n.733A>T c.-84-35547A>T (n.-84-35547A>T) c.-340-27638A>T (n.-340-27638A>T) | |
6 | g.5368996C>A | CA362735256 | FARS2 | c.426C>A (p.Asp142Glu) n.757C>A n.734C>A c.-84-35546C>A (n.-84-35546C>A) c.-340-27637C>A (n.-340-27637C>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5368996C= | CA1607569241 | FARS2 | c.426C= (p.Asp142=) n.757C= n.734C= c.-84-35546C= (n.-84-35546C=) c.-340-27637C= (n.-340-27637C=) | |
6 | g.5368996C>G | CA362735257 | FARS2 | c.426C>G (p.Asp142Glu) n.757C>G n.734C>G c.-84-35546C>G (n.-84-35546C>G) c.-340-27637C>G (n.-340-27637C>G) | |
6 | g.5368996C>T | CA448721239 | FARS2 | c.426C>T (p.Asp142=) n.757C>T n.734C>T c.-84-35546C>T (n.-84-35546C>T) c.-340-27637C>T (n.-340-27637C>T) | |
6 | g.5368997A>C | CA362735260 | FARS2 | c.427A>C (p.Asn143His) n.758A>C n.735A>C c.-84-35545A>C (n.-84-35545A>C) c.-340-27636A>C (n.-340-27636A>C) | |
6 | g.5368997A>G | CA362735259 | FARS2 | c.427A>G (p.Asn143Asp) n.758A>G n.735A>G c.-84-35545A>G (n.-84-35545A>G) c.-340-27636A>G (n.-340-27636A>G) | |
6 | g.5368997A>T | CA362735258 | FARS2 | c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.758A>T n.735A>T c.-84-35545A>T (n.-84-35545A>T) c.-340-27636A>T (n.-340-27636A>T) | |
6 | g.5368998A>C | CA362735261 | FARS2 | c.428A>C (p.Asn143Thr) n.759A>C n.736A>C c.-84-35544A>C (n.-84-35544A>C) c.-340-27635A>C (n.-340-27635A>C) | |
6 | g.5368998A>G | CA362735262 | FARS2 | c.428A>G (p.Asn143Ser) n.759A>G n.736A>G c.-84-35544A>G (n.-84-35544A>G) c.-340-27635A>G (n.-340-27635A>G) | |
6 | g.5368998A>T | CA362735263 | FARS2 | c.428A>T (p.Asn143Ile) n.759A>T n.736A>T c.-84-35544A>T (n.-84-35544A>T) c.-340-27635A>T (n.-340-27635A>T) | |
6 | g.5368999C>A | CA362735264 | FARS2 | c.429C>A (p.Asn143Lys) n.760C>A n.737C>A c.-84-35543C>A (n.-84-35543C>A) c.-340-27634C>A (n.-340-27634C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5368999C= | CA1607569242 | FARS2 | c.429C= (p.Asn143=) n.760C= n.737C= c.-84-35543C= (n.-84-35543C=) c.-340-27634C= (n.-340-27634C=) | |
6 | g.5368999C>G | CA362735265 | FARS2 | c.429C>G (p.Asn143Lys) n.760C>G n.737C>G c.-84-35543C>G (n.-84-35543C>G) c.-340-27634C>G (n.-340-27634C>G) | |
6 | g.5368999C>T | CA448721243 | FARS2 | c.429C>T (p.Asn143=) n.760C>T n.737C>T c.-84-35543C>T (n.-84-35543C>T) c.-340-27634C>T (n.-340-27634C>T) | dbSNP |
6 | g.5369000T>A | CA362735266 | FARS2 | c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.761T>A n.738T>A c.-84-35542T>A (n.-84-35542T>A) c.-340-27633T>A (n.-340-27633T>A) | |
6 | g.5369000T>C | CA362735267 | FARS2 | c.430T>C (p.Tyr144His) n.761T>C n.738T>C c.-84-35542T>C (n.-84-35542T>C) c.-340-27633T>C (n.-340-27633T>C) | |
6 | g.5369000T>G | CA362735268 | FARS2 | c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.761T>G n.738T>G c.-84-35542T>G (n.-84-35542T>G) c.-340-27633T>G (n.-340-27633T>G) | |
6 | g.5369001A= | CA1607569243 | FARS2 | c.431A= (p.Tyr144=) n.762A= n.739A= c.-84-35541A= (n.-84-35541A=) c.-340-27632A= (n.-340-27632A=) | |
6 | g.5369001A>C | CA362735269 | FARS2 | c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.762A>C n.739A>C c.-84-35541A>C (n.-84-35541A>C) c.-340-27632A>C (n.-340-27632A>C) | |
6 | g.5369001A>G | CA130596 | FARS2 | c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.762A>G n.739A>G c.-84-35541A>G (n.-84-35541A>G) c.-340-27632A>G (n.-340-27632A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369001A>T | CA362735270 | FARS2 | c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.762A>T n.739A>T c.-84-35541A>T (n.-84-35541A>T) c.-340-27632A>T (n.-340-27632A>T) | |
6 | g.5369002T>A | CA362735271 | FARS2 | c.432T>A (p.Tyr144Ter) n.763T>A n.740T>A c.-84-35540T>A (n.-84-35540T>A) c.-340-27631T>A (n.-340-27631T>A) | |
6 | g.5369002T>C | CA448721247 | FARS2 | c.432T>C (p.Tyr144=) n.763T>C n.740T>C c.-84-35540T>C (n.-84-35540T>C) c.-340-27631T>C (n.-340-27631T>C) | |
6 | g.5369002T>G | CA362735272 | FARS2 | c.432T>G (p.Tyr144Ter) n.763T>G n.740T>G c.-84-35540T>G (n.-84-35540T>G) c.-340-27631T>G (n.-340-27631T>G) | |
6 | g.5369003T>A | CA362735275 | FARS2 | c.433T>A (p.Tyr145Asn) n.764T>A n.741T>A c.-84-35539T>A (n.-84-35539T>A) c.-340-27630T>A (n.-340-27630T>A) | |
6 | g.5369003T>C | CA362735274 | FARS2 | c.433T>C (p.Tyr145His) n.764T>C n.741T>C c.-84-35539T>C (n.-84-35539T>C) c.-340-27630T>C (n.-340-27630T>C) | |
6 | g.5369003T>G | CA362735273 | FARS2 | c.433T>G (p.Tyr145Asp) n.764T>G n.741T>G c.-84-35539T>G (n.-84-35539T>G) c.-340-27630T>G (n.-340-27630T>G) | |
6 | g.5369004A>C | CA362735276 | FARS2 | c.434A>C (p.Tyr145Ser) n.765A>C n.742A>C c.-84-35538A>C (n.-84-35538A>C) c.-340-27629A>C (n.-340-27629A>C) | |
6 | g.5369004A>G | CA362735277 | FARS2 | c.434A>G (p.Tyr145Cys) n.765A>G n.742A>G c.-84-35538A>G (n.-84-35538A>G) c.-340-27629A>G (n.-340-27629A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369004A>T | CA362735278 | FARS2 | c.434A>T (p.Tyr145Phe) n.765A>T n.742A>T c.-84-35538A>T (n.-84-35538A>T) c.-340-27629A>T (n.-340-27629A>T) | |
6 | g.5369005C>A | CA362735279 | FARS2 | c.435C>A (p.Tyr145Ter) n.766C>A n.743C>A c.-84-35537C>A (n.-84-35537C>A) c.-340-27628C>A (n.-340-27628C>A) | |
6 | g.5369005C>G | CA362735280 | FARS2 | c.435C>G (p.Tyr145Ter) n.766C>G n.743C>G c.-84-35537C>G (n.-84-35537C>G) c.-340-27628C>G (n.-340-27628C>G) | |
6 | g.5369005C>T | CA448721249 | FARS2 | c.435C>T (p.Tyr145=) n.766C>T n.743C>T c.-84-35537C>T (n.-84-35537C>T) c.-340-27628C>T (n.-340-27628C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369006C>A | CA362735281 | FARS2 | c.436C>A (p.Leu146Met) n.767C>A n.744C>A c.-84-35536C>A (n.-84-35536C>A) c.-340-27627C>A (n.-340-27627C>A) | |
6 | g.5369006C>G | CA362735282 | FARS2 | c.436C>G (p.Leu146Val) n.767C>G n.744C>G c.-84-35536C>G (n.-84-35536C>G) c.-340-27627C>G (n.-340-27627C>G) | |
6 | g.5369006C>T | CA448721251 | FARS2 | c.436C>T (p.Leu146=) n.767C>T n.744C>T c.-84-35536C>T (n.-84-35536C>T) c.-340-27627C>T (n.-340-27627C>T) | |
6 | g.5369007T>A | CA362735283 | FARS2 | c.437T>A (p.Leu146Gln) n.768T>A n.745T>A c.-84-35535T>A (n.-84-35535T>A) c.-340-27626T>A (n.-340-27626T>A) | |
6 | g.5369007T>C | CA362735284 | FARS2 | c.437T>C (p.Leu146Pro) n.768T>C n.745T>C c.-84-35535T>C (n.-84-35535T>C) c.-340-27626T>C (n.-340-27626T>C) | |
6 | g.5369007T>G | CA362735285 | FARS2 | c.437T>G (p.Leu146Arg) n.768T>G n.745T>G c.-84-35535T>G (n.-84-35535T>G) c.-340-27626T>G (n.-340-27626T>G) | |
6 | g.5369008G>A | CA448721254 | FARS2 | c.438G>A (p.Leu146=) n.769G>A n.746G>A c.-84-35534G>A (n.-84-35534G>A) c.-340-27625G>A (n.-340-27625G>A) | |
6 | g.5369008G>C | CA448721253 | FARS2 | c.438G>C (p.Leu146=) n.769G>C n.746G>C c.-84-35534G>C (n.-84-35534G>C) c.-340-27625G>C (n.-340-27625G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369008G>T | CA448721252 | FARS2 | c.438G>T (p.Leu146=) n.769G>T n.746G>T c.-84-35534G>T (n.-84-35534G>T) c.-340-27625G>T (n.-340-27625G>T) | |
6 | g.5369009A>C | CA362735286 | FARS2 | c.439A>C (p.Asn147His) n.770A>C n.747A>C c.-84-35533A>C (n.-84-35533A>C) c.-340-27624A>C (n.-340-27624A>C) | |
6 | g.5369009A>G | CA362735287 | FARS2 | c.439A>G (p.Asn147Asp) n.770A>G n.747A>G c.-84-35533A>G (n.-84-35533A>G) c.-340-27624A>G (n.-340-27624A>G) | |
6 | g.5369009A>T | CA362735288 | FARS2 | c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.770A>T n.747A>T c.-84-35533A>T (n.-84-35533A>T) c.-340-27624A>T (n.-340-27624A>T) | |
6 | g.5369010A>C | CA362735290 | FARS2 | c.440A>C (p.Asn147Thr) n.771A>C n.748A>C c.-84-35532A>C (n.-84-35532A>C) c.-340-27623A>C (n.-340-27623A>C) | |
6 | g.5369010A>G | CA362735291 | FARS2 | c.440A>G (p.Asn147Ser) n.771A>G n.748A>G c.-84-35532A>G (n.-84-35532A>G) c.-340-27623A>G (n.-340-27623A>G) | |
6 | g.5369010A>T | CA362735289 | FARS2 | c.440A>T (p.Asn147Ile) n.771A>T n.748A>T c.-84-35532A>T (n.-84-35532A>T) c.-340-27623A>T (n.-340-27623A>T) | |
6 | g.5369011T>A | CA362735292 | FARS2 | c.441T>A (p.Asn147Lys) n.772T>A n.749T>A c.-84-35531T>A (n.-84-35531T>A) c.-340-27622T>A (n.-340-27622T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369011T>C | CA448721256 | FARS2 | c.441T>C (p.Asn147=) n.772T>C n.749T>C c.-84-35531T>C (n.-84-35531T>C) c.-340-27622T>C (n.-340-27622T>C) | |
6 | g.5369011T>G | CA362735293 | FARS2 | c.441T>G (p.Asn147Lys) n.772T>G n.749T>G c.-84-35531T>G (n.-84-35531T>G) c.-340-27622T>G (n.-340-27622T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369011T= | CA1607569244 | FARS2 | c.441T= (p.Asn147=) n.772T= n.749T= c.-84-35531T= (n.-84-35531T=) c.-340-27622T= (n.-340-27622T=) | |
6 | g.5369012C>A | CA448721257 | FARS2 | c.442C>A (p.Arg148=) n.773C>A n.750C>A c.-84-35530C>A (n.-84-35530C>A) c.-340-27621C>A (n.-340-27621C>A) | |
6 | g.5369012C= | CA1607569245 | FARS2 | c.442C= (p.Arg148=) n.773C= n.750C= c.-84-35530C= (n.-84-35530C=) c.-340-27621C= (n.-340-27621C=) | |
6 | g.5369012C>G | CA362735294 | FARS2 | c.442C>G (p.Arg148Gly) n.773C>G n.750C>G c.-84-35530C>G (n.-84-35530C>G) c.-340-27621C>G (n.-340-27621C>G) | |
6 | g.5369012C>T | CA362735295 | FARS2 | c.442C>T (p.Arg148Trp) n.773C>T n.750C>T c.-84-35530C>T (n.-84-35530C>T) c.-340-27621C>T (n.-340-27621C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369013G>A | CA3623645 | FARS2 | c.443G>A (p.Arg148Gln) n.774G>A n.751G>A c.-84-35529G>A (n.-84-35529G>A) c.-340-27620G>A (n.-340-27620G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369013G>C | CA362735296 | FARS2 | c.443G>C (p.Arg148Pro) n.774G>C n.751G>C c.-84-35529G>C (n.-84-35529G>C) c.-340-27620G>C (n.-340-27620G>C) | |
6 | g.5369013G= | CA1607569246 | FARS2 | c.443G= (p.Arg148=) n.774G= n.751G= c.-84-35529G= (n.-84-35529G=) c.-340-27620G= (n.-340-27620G=) | |
6 | g.5369013G>T | CA362735297 | FARS2 | c.443G>T (p.Arg148Leu) n.774G>T n.751G>T c.-84-35529G>T (n.-84-35529G>T) c.-340-27620G>T (n.-340-27620G>T) | |
6 | g.5369014G>A | CA448721261 | FARS2 | c.444G>A (p.Arg148=) n.775G>A n.752G>A c.-84-35528G>A (n.-84-35528G>A) c.-340-27619G>A (n.-340-27619G>A) | |
6 | g.5369014G>C | CA448721262 | FARS2 | c.444G>C (p.Arg148=) n.775G>C n.752G>C c.-84-35528G>C (n.-84-35528G>C) c.-340-27619G>C (n.-340-27619G>C) | |
6 | g.5369014G= | CA1607569247 | FARS2 | c.444G= (p.Arg148=) n.775G= n.752G= c.-84-35528G= (n.-84-35528G=) c.-340-27619G= (n.-340-27619G=) | |
6 | g.5369014G>T | CA3623646 | FARS2 | c.444G>T (p.Arg148=) n.775G>T n.752G>T c.-84-35528G>T (n.-84-35528G>T) c.-340-27619G>T (n.-340-27619G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369015A>C | CA362735298 | FARS2 | c.445A>C (p.Thr149Pro) n.776A>C n.753A>C c.-84-35527A>C (n.-84-35527A>C) c.-340-27618A>C (n.-340-27618A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369015A>G | CA362735299 | FARS2 | c.445A>G (p.Thr149Ala) n.776A>G n.753A>G c.-84-35527A>G (n.-84-35527A>G) c.-340-27618A>G (n.-340-27618A>G) | |
6 | g.5369015A>T | CA362735300 | FARS2 | c.445A>T (p.Thr149Ser) n.776A>T n.753A>T c.-84-35527A>T (n.-84-35527A>T) c.-340-27618A>T (n.-340-27618A>T) | ClinVar |
6 | g.5369016C>A | CA362735301 | FARS2 | c.446C>A (p.Thr149Asn) n.777C>A n.754C>A c.-84-35526C>A (n.-84-35526C>A) c.-340-27617C>A (n.-340-27617C>A) | |
6 | g.5369016C= | CA1607569248 | FARS2 | c.446C= (p.Thr149=) n.777C= n.754C= c.-84-35526C= (n.-84-35526C=) c.-340-27617C= (n.-340-27617C=) | |
6 | g.5369016C>G | CA362735302 | FARS2 | c.446C>G (p.Thr149Ser) n.777C>G n.754C>G c.-84-35526C>G (n.-84-35526C>G) c.-340-27617C>G (n.-340-27617C>G) | |
6 | g.5369016C>T | CA362735303 | FARS2 | c.446C>T (p.Thr149Ile) n.777C>T n.754C>T c.-84-35526C>T (n.-84-35526C>T) c.-340-27617C>T (n.-340-27617C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369017T>A | CA448721263 | FARS2 | c.447T>A (p.Thr149=) n.778T>A n.755T>A c.-84-35525T>A (n.-84-35525T>A) c.-340-27616T>A (n.-340-27616T>A) | |
6 | g.5369017T>C | CA448721264 | FARS2 | c.447T>C (p.Thr149=) n.778T>C n.755T>C c.-84-35525T>C (n.-84-35525T>C) c.-340-27616T>C (n.-340-27616T>C) | |
6 | g.5369017T>G | CA448721267 | FARS2 | c.447T>G (p.Thr149=) n.778T>G n.755T>G c.-84-35525T>G (n.-84-35525T>G) c.-340-27616T>G (n.-340-27616T>G) | |
6 | g.5369018C>A | CA362735306 | FARS2 | c.448C>A (p.His150Asn) n.779C>A n.756C>A c.-84-35524C>A (n.-84-35524C>A) c.-340-27615C>A (n.-340-27615C>A) | |
6 | g.5369018C>G | CA362735304 | FARS2 | c.448C>G (p.His150Asp) n.779C>G n.756C>G c.-84-35524C>G (n.-84-35524C>G) c.-340-27615C>G (n.-340-27615C>G) | |
6 | g.5369018C>T | CA362735305 | FARS2 | c.448C>T (p.His150Tyr) n.779C>T n.756C>T c.-84-35524C>T (n.-84-35524C>T) c.-340-27615C>T (n.-340-27615C>T) | |
6 | g.5369019A>C | CA362735307 | FARS2 | c.449A>C (p.His150Pro) n.780A>C n.757A>C c.-84-35523A>C (n.-84-35523A>C) c.-340-27614A>C (n.-340-27614A>C) | |
6 | g.5369019A>G | CA362735308 | FARS2 | c.449A>G (p.His150Arg) n.780A>G n.757A>G c.-84-35523A>G (n.-84-35523A>G) c.-340-27614A>G (n.-340-27614A>G) | |
6 | g.5369019A>T | CA362735309 | FARS2 | c.449A>T (p.His150Leu) n.780A>T n.757A>T c.-84-35523A>T (n.-84-35523A>T) c.-340-27614A>T (n.-340-27614A>T) | |
6 | g.5369020C>A | CA362735310 | FARS2 | c.450C>A (p.His150Gln) n.781C>A n.758C>A c.-84-35522C>A (n.-84-35522C>A) c.-340-27613C>A (n.-340-27613C>A) | |
6 | g.5369020C>G | CA362735311 | FARS2 | c.450C>G (p.His150Gln) n.781C>G n.758C>G c.-84-35522C>G (n.-84-35522C>G) c.-340-27613C>G (n.-340-27613C>G) | |
6 | g.5369020C>T | CA448721272 | FARS2 | c.450C>T (p.His150=) n.781C>T n.758C>T c.-84-35522C>T (n.-84-35522C>T) c.-340-27613C>T (n.-340-27613C>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369021A= | CA1607569249 | FARS2 | c.451A= (p.Met151=) n.782A= n.759A= c.-84-35521A= (n.-84-35521A=) c.-340-27612A= (n.-340-27612A=) | |
6 | g.5369021A>C | CA362735312 | FARS2 | c.451A>C (p.Met151Leu) n.782A>C n.759A>C c.-84-35521A>C (n.-84-35521A>C) c.-340-27612A>C (n.-340-27612A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369021A>G | CA362735313 | FARS2 | c.451A>G (p.Met151Val) n.782A>G n.759A>G c.-84-35521A>G (n.-84-35521A>G) c.-340-27612A>G (n.-340-27612A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369021A>T | CA362735314 | FARS2 | c.451A>T (p.Met151Leu) n.782A>T n.759A>T c.-84-35521A>T (n.-84-35521A>T) c.-340-27612A>T (n.-340-27612A>T) | |
6 | g.5369022T>A | CA362735315 | FARS2 | c.452T>A (p.Met151Lys) n.783T>A n.760T>A c.-84-35520T>A (n.-84-35520T>A) c.-340-27611T>A (n.-340-27611T>A) | |
6 | g.5369022T>C | CA362735316 | FARS2 | c.452T>C (p.Met151Thr) n.783T>C n.760T>C c.-84-35520T>C (n.-84-35520T>C) c.-340-27611T>C (n.-340-27611T>C) | |
6 | g.5369022T>G | CA362735317 | FARS2 | c.452T>G (p.Met151Arg) n.783T>G n.760T>G c.-84-35520T>G (n.-84-35520T>G) c.-340-27611T>G (n.-340-27611T>G) | |
6 | g.5369023G>A | CA3623647 | FARS2 | c.453G>A (p.Met151Ile) n.784G>A n.761G>A c.-84-35519G>A (n.-84-35519G>A) c.-340-27610G>A (n.-340-27610G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369023G>C | CA362735319 | FARS2 | c.453G>C (p.Met151Ile) n.784G>C n.761G>C c.-84-35519G>C (n.-84-35519G>C) c.-340-27610G>C (n.-340-27610G>C) | |
6 | g.5369023G= | CA1607569250 | FARS2 | c.453G= (p.Met151=) n.784G= n.761G= c.-84-35519G= (n.-84-35519G=) c.-340-27610G= (n.-340-27610G=) | |
6 | g.5369023G>T | CA362735318 | FARS2 | c.453G>T (p.Met151Ile) n.784G>T n.761G>T c.-84-35519G>T (n.-84-35519G>T) c.-340-27610G>T (n.-340-27610G>T) | |
6 | g.5369024C>A | CA362735320 | FARS2 | c.454C>A (p.Leu152Met) n.785C>A n.762C>A c.-84-35518C>A (n.-84-35518C>A) c.-340-27609C>A (n.-340-27609C>A) | |
6 | g.5369024C>G | CA362735321 | FARS2 | c.454C>G (p.Leu152Val) n.785C>G n.762C>G c.-84-35518C>G (n.-84-35518C>G) c.-340-27609C>G (n.-340-27609C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369024C>T | CA448721273 | FARS2 | c.454C>T (p.Leu152=) n.785C>T n.762C>T c.-84-35518C>T (n.-84-35518C>T) c.-340-27609C>T (n.-340-27609C>T) | |
6 | g.5369025T>A | CA362735322 | FARS2 | c.455T>A (p.Leu152Gln) n.786T>A n.763T>A c.-84-35517T>A (n.-84-35517T>A) c.-340-27608T>A (n.-340-27608T>A) | |
6 | g.5369025T>C | CA362735323 | FARS2 | c.455T>C (p.Leu152Pro) n.786T>C n.763T>C c.-84-35517T>C (n.-84-35517T>C) c.-340-27608T>C (n.-340-27608T>C) | |
6 | g.5369025T>G | CA362735324 | FARS2 | c.455T>G (p.Leu152Arg) n.786T>G n.763T>G c.-84-35517T>G (n.-84-35517T>G) c.-340-27608T>G (n.-340-27608T>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369025T= | CA1607569251 | FARS2 | c.455T= (p.Leu152=) n.786T= n.763T= c.-84-35517T= (n.-84-35517T=) c.-340-27608T= (n.-340-27608T=) | |
6 | g.5369026G>A | CA448721274 | FARS2 | c.456G>A (p.Leu152=) n.787G>A n.764G>A c.-84-35516G>A (n.-84-35516G>A) c.-340-27607G>A (n.-340-27607G>A) | |
6 | g.5369026G>C | CA448721275 | FARS2 | c.456G>C (p.Leu152=) n.787G>C n.764G>C c.-84-35516G>C (n.-84-35516G>C) c.-340-27607G>C (n.-340-27607G>C) | |
6 | g.5369026G>T | CA448721276 | FARS2 | c.456G>T (p.Leu152=) n.787G>T n.764G>T c.-84-35516G>T (n.-84-35516G>T) c.-340-27607G>T (n.-340-27607G>T) | |
6 | g.5369027A= | CA1607569252 | FARS2 | c.457A= (p.Arg153=) n.788A= n.765A= c.-84-35515A= (n.-84-35515A=) c.-340-27606A= (n.-340-27606A=) | |
6 | g.5369027A>C | CA448721277 | FARS2 | c.457A>C (p.Arg153=) n.788A>C n.765A>C c.-84-35515A>C (n.-84-35515A>C) c.-340-27606A>C (n.-340-27606A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369027A>G | CA362735325 | FARS2 | c.457A>G (p.Arg153Gly) n.788A>G n.765A>G c.-84-35515A>G (n.-84-35515A>G) c.-340-27606A>G (n.-340-27606A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369027A>T | CA362735326 | FARS2 | c.457A>T (p.Arg153Ter) n.788A>T n.765A>T c.-84-35515A>T (n.-84-35515A>T) c.-340-27606A>T (n.-340-27606A>T) | |
6 | g.5369028G>A | CA362735327 | FARS2 | c.458G>A (p.Arg153Lys) n.789G>A n.766G>A c.-84-35514G>A (n.-84-35514G>A) c.-340-27605G>A (n.-340-27605G>A) | |
6 | g.5369028G>C | CA362735328 | FARS2 | c.458G>C (p.Arg153Thr) n.789G>C n.766G>C c.-84-35514G>C (n.-84-35514G>C) c.-340-27605G>C (n.-340-27605G>C) | |
6 | g.5369028G>T | CA362735329 | FARS2 | c.458G>T (p.Arg153Ile) n.789G>T n.766G>T c.-84-35514G>T (n.-84-35514G>T) c.-340-27605G>T (n.-340-27605G>T) | |
6 | g.5369029A= | CA1607569253 | FARS2 | c.459A= (p.Arg153=) n.790A= n.767A= c.-84-35513A= (n.-84-35513A=) c.-340-27604A= (n.-340-27604A=) | |
6 | g.5369029A>C | CA362735330 | FARS2 | c.459A>C (p.Arg153Ser) n.790A>C n.767A>C c.-84-35513A>C (n.-84-35513A>C) c.-340-27604A>C (n.-340-27604A>C) | |
6 | g.5369029A>G | CA448721278 | FARS2 | c.459A>G (p.Arg153=) n.790A>G n.767A>G c.-84-35513A>G (n.-84-35513A>G) c.-340-27604A>G (n.-340-27604A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369029A>T | CA362735331 | FARS2 | c.459A>T (p.Arg153Ser) n.790A>T n.767A>T c.-84-35513A>T (n.-84-35513A>T) c.-340-27604A>T (n.-340-27604A>T) | COSMIC |
6 | g.5369030G>A | CA362735333 | FARS2 | c.460G>A (p.Ala154Thr) n.791G>A n.768G>A c.-84-35512G>A (n.-84-35512G>A) c.-340-27603G>A (n.-340-27603G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369030G>C | CA362735334 | FARS2 | c.460G>C (p.Ala154Pro) n.791G>C n.768G>C c.-84-35512G>C (n.-84-35512G>C) c.-340-27603G>C (n.-340-27603G>C) | |
6 | g.5369030G= | CA1607569254 | FARS2 | c.460G= (p.Ala154=) n.791G= n.768G= c.-84-35512G= (n.-84-35512G=) c.-340-27603G= (n.-340-27603G=) | |
6 | g.5369030G>T | CA362735332 | FARS2 | c.460G>T (p.Ala154Ser) n.791G>T n.768G>T c.-84-35512G>T (n.-84-35512G>T) c.-340-27603G>T (n.-340-27603G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369031C>A | CA362735335 | FARS2 | c.461C>A (p.Ala154Glu) n.792C>A n.769C>A c.-84-35511C>A (n.-84-35511C>A) c.-340-27602C>A (n.-340-27602C>A) | |
6 | g.5369031C= | CA1607569255 | FARS2 | c.461C= (p.Ala154=) n.792C= n.769C= c.-84-35511C= (n.-84-35511C=) c.-340-27602C= (n.-340-27602C=) | |
6 | g.5369031C>G | CA362735336 | FARS2 | c.461C>G (p.Ala154Gly) n.792C>G n.769C>G c.-84-35511C>G (n.-84-35511C>G) c.-340-27602C>G (n.-340-27602C>G) | |
6 | g.5369031C>T | CA3623648 | FARS2 | c.461C>T (p.Ala154Val) n.792C>T n.769C>T c.-84-35511C>T (n.-84-35511C>T) c.-340-27602C>T (n.-340-27602C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369032del | CA2677181549 | FARS2 | c.462del (p.His155ThrfsTer?) n.793del n.770del c.-84-35510del (n.-84-35510del) c.-340-27601del (n.-340-27601del) | gnomAD v4 |
6 | g.5369032G>A | CA3623649 | FARS2 | c.462G>A (p.Ala154=) n.793G>A n.770G>A c.-84-35510G>A (n.-84-35510G>A) c.-340-27601G>A (n.-340-27601G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5369032G>C | CA448721279 | FARS2 | c.462G>C (p.Ala154=) n.793G>C n.770G>C c.-84-35510G>C (n.-84-35510G>C) c.-340-27601G>C (n.-340-27601G>C) | |
6 | g.5369032G= | CA1607569256 | FARS2 | c.462G= (p.Ala154=) n.793G= n.770G= c.-84-35510G= (n.-84-35510G=) c.-340-27601G= (n.-340-27601G=) | |
6 | g.5369032G>T | CA3623650 | FARS2 | c.462G>T (p.Ala154=) n.793G>T n.770G>T c.-84-35510G>T (n.-84-35510G>T) c.-340-27601G>T (n.-340-27601G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369033C>A | CA362735339 | FARS2 | c.463C>A (p.His155Asn) n.794C>A n.771C>A c.-84-35509C>A (n.-84-35509C>A) c.-340-27600C>A (n.-340-27600C>A) | |
6 | g.5369033C>G | CA362735337 | FARS2 | c.463C>G (p.His155Asp) n.794C>G n.771C>G c.-84-35509C>G (n.-84-35509C>G) c.-340-27600C>G (n.-340-27600C>G) | |
6 | g.5369033C>T | CA362735338 | FARS2 | c.463C>T (p.His155Tyr) n.794C>T n.771C>T c.-84-35509C>T (n.-84-35509C>T) c.-340-27600C>T (n.-340-27600C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369034A>C | CA362735340 | FARS2 | c.464A>C (p.His155Pro) n.795A>C n.772A>C c.-84-35508A>C (n.-84-35508A>C) c.-340-27599A>C (n.-340-27599A>C) | |
6 | g.5369034A>G | CA362735341 | FARS2 | c.464A>G (p.His155Arg) n.795A>G n.772A>G c.-84-35508A>G (n.-84-35508A>G) c.-340-27599A>G (n.-340-27599A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369034A>T | CA362735342 | FARS2 | c.464A>T (p.His155Leu) n.795A>T n.772A>T c.-84-35508A>T (n.-84-35508A>T) c.-340-27599A>T (n.-340-27599A>T) | |
6 | g.5369035C>A | CA362735343 | FARS2 | c.465C>A (p.His155Gln) n.796C>A n.773C>A c.-84-35507C>A (n.-84-35507C>A) c.-340-27598C>A (n.-340-27598C>A) | |
6 | g.5369035C>G | CA362735344 | FARS2 | c.465C>G (p.His155Gln) n.796C>G n.773C>G c.-84-35507C>G (n.-84-35507C>G) c.-340-27598C>G (n.-340-27598C>G) | |
6 | g.5369035C>T | CA448721280 | FARS2 | c.465C>T (p.His155=) n.796C>T n.773C>T c.-84-35507C>T (n.-84-35507C>T) c.-340-27598C>T (n.-340-27598C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369036A>C | CA362735345 | FARS2 | c.466A>C (p.Thr156Pro) n.797A>C n.774A>C c.-84-35506A>C (n.-84-35506A>C) c.-340-27597A>C (n.-340-27597A>C) | |
6 | g.5369036A>G | CA362735347 | FARS2 | c.466A>G (p.Thr156Ala) n.797A>G n.774A>G c.-84-35506A>G (n.-84-35506A>G) c.-340-27597A>G (n.-340-27597A>G) | |
6 | g.5369036A>T | CA362735346 | FARS2 | c.466A>T (p.Thr156Ser) n.797A>T n.774A>T c.-84-35506A>T (n.-84-35506A>T) c.-340-27597A>T (n.-340-27597A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369037C>A | CA362735348 | FARS2 | c.467C>A (p.Thr156Lys) n.798C>A n.775C>A c.-84-35505C>A (n.-84-35505C>A) c.-340-27596C>A (n.-340-27596C>A) | dbSNP |
6 | g.5369037C= | CA1607569257 | FARS2 | c.467C= (p.Thr156=) n.798C= n.775C= c.-84-35505C= (n.-84-35505C=) c.-340-27596C= (n.-340-27596C=) | |
6 | g.5369037C>G | CA362735349 | FARS2 | c.467C>G (p.Thr156Arg) n.798C>G n.775C>G c.-84-35505C>G (n.-84-35505C>G) c.-340-27596C>G (n.-340-27596C>G) | |
6 | g.5369037C>T | CA3623651 | FARS2 | c.467C>T (p.Thr156Met) n.798C>T n.775C>T c.-84-35505C>T (n.-84-35505C>T) c.-340-27596C>T (n.-340-27596C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5369038G>A | CA3623652 | FARS2 | c.468G>A (p.Thr156=) n.799G>A n.776G>A c.-84-35504G>A (n.-84-35504G>A) c.-340-27595G>A (n.-340-27595G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369038G>C | CA448720577 | FARS2 | c.468G>C (p.Thr156=) n.799G>C n.776G>C c.-84-35504G>C (n.-84-35504G>C) c.-340-27595G>C (n.-340-27595G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369038G= | CA1607569258 | FARS2 | c.468G= (p.Thr156=) n.799G= n.776G= c.-84-35504G= (n.-84-35504G=) c.-340-27595G= (n.-340-27595G=) | |
6 | g.5369038G>T | CA448720576 | FARS2 | c.468G>T (p.Thr156=) n.799G>T n.776G>T c.-84-35504G>T (n.-84-35504G>T) c.-340-27595G>T (n.-340-27595G>T) | |
6 | g.5369039T>A | CA362735350 | FARS2 | c.469T>A (p.Ser157Thr) n.800T>A n.777T>A c.-84-35503T>A (n.-84-35503T>A) c.-340-27594T>A (n.-340-27594T>A) | |
6 | g.5369039T>C | CA362735351 | FARS2 | c.469T>C (p.Ser157Pro) n.800T>C n.777T>C c.-84-35503T>C (n.-84-35503T>C) c.-340-27594T>C (n.-340-27594T>C) | |
6 | g.5369039T>G | CA362735352 | FARS2 | c.469T>G (p.Ser157Ala) n.800T>G n.777T>G c.-84-35503T>G (n.-84-35503T>G) c.-340-27594T>G (n.-340-27594T>G) | |
6 | g.5369040C>A | CA362735353 | FARS2 | c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.801C>A n.778C>A c.-84-35502C>A (n.-84-35502C>A) c.-340-27593C>A (n.-340-27593C>A) | |
6 | g.5369040C= | CA1607569259 | FARS2 | c.470C= (p.Ser157=) n.801C= n.778C= c.-84-35502C= (n.-84-35502C=) c.-340-27593C= (n.-340-27593C=) | |
6 | g.5369040C>G | CA362735354 | FARS2 | c.470C>G (p.Ser157Cys) n.801C>G n.778C>G c.-84-35502C>G (n.-84-35502C>G) c.-340-27593C>G (n.-340-27593C>G) | |
6 | g.5369040C>T | CA362735355 | FARS2 | c.470C>T (p.Ser157Phe) n.801C>T n.778C>T c.-84-35502C>T (n.-84-35502C>T) c.-340-27593C>T (n.-340-27593C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369041T>A | CA448720580 | FARS2 | c.471T>A (p.Ser157=) n.802T>A n.779T>A c.-84-35501T>A (n.-84-35501T>A) c.-340-27592T>A (n.-340-27592T>A) | |
6 | g.5369041T>C | CA448720582 | FARS2 | c.471T>C (p.Ser157=) n.802T>C n.779T>C c.-84-35501T>C (n.-84-35501T>C) c.-340-27592T>C (n.-340-27592T>C) | |
6 | g.5369041T>G | CA448720583 | FARS2 | c.471T>G (p.Ser157=) n.802T>G n.779T>G c.-84-35501T>G (n.-84-35501T>G) c.-340-27592T>G (n.-340-27592T>G) | |
6 | g.5369042G>A | CA362735356 | FARS2 | c.472G>A (p.Ala158Thr) n.803G>A n.780G>A c.-84-35500G>A (n.-84-35500G>A) c.-340-27591G>A (n.-340-27591G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369042G>C | CA362735357 | FARS2 | c.472G>C (p.Ala158Pro) n.803G>C n.780G>C c.-84-35500G>C (n.-84-35500G>C) c.-340-27591G>C (n.-340-27591G>C) | |
6 | g.5369042G>T | CA362735358 | FARS2 | c.472G>T (p.Ala158Ser) n.803G>T n.780G>T c.-84-35500G>T (n.-84-35500G>T) c.-340-27591G>T (n.-340-27591G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369043C>A | CA362735359 | FARS2 | c.473C>A (p.Ala158Glu) n.804C>A n.781C>A c.-84-35499C>A (n.-84-35499C>A) c.-340-27590C>A (n.-340-27590C>A) | |
6 | g.5369043C>G | CA362735360 | FARS2 | c.473C>G (p.Ala158Gly) n.804C>G n.781C>G c.-84-35499C>G (n.-84-35499C>G) c.-340-27590C>G (n.-340-27590C>G) | |
6 | g.5369043C>T | CA362735361 | FARS2 | c.473C>T (p.Ala158Val) n.804C>T n.781C>T c.-84-35499C>T (n.-84-35499C>T) c.-340-27590C>T (n.-340-27590C>T) | gnomAD v4 |