Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.53658742_53658784del | CA2673829470 | NDUFS4 | c.424+118_424+160del (n.424+118_424+160del) c.*291+118_*291+160del (n.*291+118_*291+160del) c.338+12337_338+12379del (n.338+12337_338+12379del) c.*200+118_*200+160del (n.*200+118_*200+160del) c.*398+118_*398+160del (n.*398+118_*398+160del) n.403_445del c.350+12337_350+12379del (n.350+12337_350+12379del) c.250+118_250+160del (n.250+118_250+160del) n.626+118_626+160del n.543+118_543+160del n.578+118_578+160del n.620+118_620+160del n.537+118_537+160del n.572+118_572+160del | gnomAD v4 |
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5 | g.53658749G>T | CA1076121616 | NDUFS4 | c.424+125G>T (n.424+125G>T) c.*291+125G>T (n.*291+125G>T) c.338+12344G>T (n.338+12344G>T) c.*200+125G>T (n.*200+125G>T) c.*398+125G>T (n.*398+125G>T) n.410G>T c.350+12344G>T (n.350+12344G>T) c.250+125G>T (n.250+125G>T) n.626+125G>T n.543+125G>T n.578+125G>T n.620+125G>T n.537+125G>T n.572+125G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.53658750T>A | CA1076121618 | NDUFS4 | c.424+126T>A (n.424+126T>A) c.*291+126T>A (n.*291+126T>A) c.338+12345T>A (n.338+12345T>A) c.*200+126T>A (n.*200+126T>A) c.*398+126T>A (n.*398+126T>A) n.411T>A c.350+12345T>A (n.350+12345T>A) c.250+126T>A (n.250+126T>A) n.626+126T>A n.543+126T>A n.578+126T>A n.620+126T>A n.537+126T>A n.572+126T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658750T>C | CA559656550 | NDUFS4 | c.424+126T>C (n.424+126T>C) c.*291+126T>C (n.*291+126T>C) c.338+12345T>C (n.338+12345T>C) c.*200+126T>C (n.*200+126T>C) c.*398+126T>C (n.*398+126T>C) n.411T>C c.350+12345T>C (n.350+12345T>C) c.250+126T>C (n.250+126T>C) n.626+126T>C n.543+126T>C n.578+126T>C n.620+126T>C n.537+126T>C n.572+126T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658750T= | CA1546666362 | NDUFS4 | c.424+126T= (n.424+126T=) c.*291+126T= (n.*291+126T=) c.338+12345T= (n.338+12345T=) c.*200+126T= (n.*200+126T=) c.*398+126T= (n.*398+126T=) n.411T= c.350+12345T= (n.350+12345T=) c.250+126T= (n.250+126T=) n.626+126T= n.543+126T= n.578+126T= n.620+126T= n.537+126T= n.572+126T= | |
5 | g.53658752del | CA812059306 | NDUFS4 | c.424+128del (n.424+128del) c.*291+128del (n.*291+128del) c.338+12347del (n.338+12347del) c.*200+128del (n.*200+128del) c.*398+128del (n.*398+128del) n.413del c.350+12347del (n.350+12347del) c.250+128del (n.250+128del) n.626+128del n.543+128del n.578+128del n.620+128del n.537+128del n.572+128del | dbSNP |
5 | g.53658751T>C | CA812059310 | NDUFS4 | c.424+127T>C (n.424+127T>C) c.*291+127T>C (n.*291+127T>C) c.338+12346T>C (n.338+12346T>C) c.*200+127T>C (n.*200+127T>C) c.*398+127T>C (n.*398+127T>C) n.412T>C c.350+12346T>C (n.350+12346T>C) c.250+127T>C (n.250+127T>C) n.626+127T>C n.543+127T>C n.578+127T>C n.620+127T>C n.537+127T>C n.572+127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.53658752T>G | CA2673829481 | NDUFS4 | c.424+128T>G (n.424+128T>G) c.*291+128T>G (n.*291+128T>G) c.338+12347T>G (n.338+12347T>G) c.*200+128T>G (n.*200+128T>G) c.*398+128T>G (n.*398+128T>G) n.413T>G c.350+12347T>G (n.350+12347T>G) c.250+128T>G (n.250+128T>G) n.626+128T>G n.543+128T>G n.578+128T>G n.620+128T>G n.537+128T>G n.572+128T>G | gnomAD v4 |
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5 | g.53658753C= | CA1546666364 | NDUFS4 | c.424+129C= (n.424+129C=) c.*291+129C= (n.*291+129C=) c.338+12348C= (n.338+12348C=) c.*200+129C= (n.*200+129C=) c.*398+129C= (n.*398+129C=) n.414C= c.350+12348C= (n.350+12348C=) c.250+129C= (n.250+129C=) n.626+129C= n.543+129C= n.578+129C= n.620+129C= n.537+129C= n.572+129C= | |
5 | g.53658753C>G | CA2766484934 | NDUFS4 | c.424+129C>G (n.424+129C>G) c.*291+129C>G (n.*291+129C>G) c.338+12348C>G (n.338+12348C>G) c.*200+129C>G (n.*200+129C>G) c.*398+129C>G (n.*398+129C>G) n.414C>G c.350+12348C>G (n.350+12348C>G) c.250+129C>G (n.250+129C>G) n.626+129C>G n.543+129C>G n.578+129C>G n.620+129C>G n.537+129C>G n.572+129C>G | |
5 | g.53658753C>T | CA1546666365 | NDUFS4 | c.424+129C>T (n.424+129C>T) c.*291+129C>T (n.*291+129C>T) c.338+12348C>T (n.338+12348C>T) c.*200+129C>T (n.*200+129C>T) c.*398+129C>T (n.*398+129C>T) n.414C>T c.350+12348C>T (n.350+12348C>T) c.250+129C>T (n.250+129C>T) n.626+129C>T n.543+129C>T n.578+129C>T n.620+129C>T n.537+129C>T n.572+129C>T | dbSNP |
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5 | g.53658754A>T | CA2673829483 | NDUFS4 | c.424+130A>T (n.424+130A>T) c.*291+130A>T (n.*291+130A>T) c.338+12349A>T (n.338+12349A>T) c.*200+130A>T (n.*200+130A>T) c.*398+130A>T (n.*398+130A>T) n.415A>T c.350+12349A>T (n.350+12349A>T) c.250+130A>T (n.250+130A>T) n.626+130A>T n.543+130A>T n.578+130A>T n.620+130A>T n.537+130A>T n.572+130A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658755G>A | CA1076121647 | NDUFS4 | c.424+131G>A (n.424+131G>A) c.*291+131G>A (n.*291+131G>A) c.338+12350G>A (n.338+12350G>A) c.*200+131G>A (n.*200+131G>A) c.*398+131G>A (n.*398+131G>A) n.416G>A c.350+12350G>A (n.350+12350G>A) c.250+131G>A (n.250+131G>A) n.626+131G>A n.543+131G>A n.578+131G>A n.620+131G>A n.537+131G>A n.572+131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658755G>C | CA1076121648 | NDUFS4 | c.424+131G>C (n.424+131G>C) c.*291+131G>C (n.*291+131G>C) c.338+12350G>C (n.338+12350G>C) c.*200+131G>C (n.*200+131G>C) c.*398+131G>C (n.*398+131G>C) n.416G>C c.350+12350G>C (n.350+12350G>C) c.250+131G>C (n.250+131G>C) n.626+131G>C n.543+131G>C n.578+131G>C n.620+131G>C n.537+131G>C n.572+131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658755G= | CA1546666366 | NDUFS4 | c.424+131G= (n.424+131G=) c.*291+131G= (n.*291+131G=) c.338+12350G= (n.338+12350G=) c.*200+131G= (n.*200+131G=) c.*398+131G= (n.*398+131G=) n.416G= c.350+12350G= (n.350+12350G=) c.250+131G= (n.250+131G=) n.626+131G= n.543+131G= n.578+131G= n.620+131G= n.537+131G= n.572+131G= | |
5 | g.53658755G>T | CA2673829484 | NDUFS4 | c.424+131G>T (n.424+131G>T) c.*291+131G>T (n.*291+131G>T) c.338+12350G>T (n.338+12350G>T) c.*200+131G>T (n.*200+131G>T) c.*398+131G>T (n.*398+131G>T) n.416G>T c.350+12350G>T (n.350+12350G>T) c.250+131G>T (n.250+131G>T) n.626+131G>T n.543+131G>T n.578+131G>T n.620+131G>T n.537+131G>T n.572+131G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658756A>C | CA2673829485 | NDUFS4 | c.424+132A>C (n.424+132A>C) c.*291+132A>C (n.*291+132A>C) c.338+12351A>C (n.338+12351A>C) c.*200+132A>C (n.*200+132A>C) c.*398+132A>C (n.*398+132A>C) n.417A>C c.350+12351A>C (n.350+12351A>C) c.250+132A>C (n.250+132A>C) n.626+132A>C n.543+132A>C n.578+132A>C n.620+132A>C n.537+132A>C n.572+132A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658757C>A | CA2597209489 | NDUFS4 | c.424+133C>A (n.424+133C>A) c.*291+133C>A (n.*291+133C>A) c.338+12352C>A (n.338+12352C>A) c.*200+133C>A (n.*200+133C>A) c.*398+133C>A (n.*398+133C>A) n.418C>A c.350+12352C>A (n.350+12352C>A) c.250+133C>A (n.250+133C>A) n.626+133C>A n.543+133C>A n.578+133C>A n.620+133C>A n.537+133C>A n.572+133C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658757C= | CA1546666367 | NDUFS4 | c.424+133C= (n.424+133C=) c.*291+133C= (n.*291+133C=) c.338+12352C= (n.338+12352C=) c.*200+133C= (n.*200+133C=) c.*398+133C= (n.*398+133C=) n.418C= c.350+12352C= (n.350+12352C=) c.250+133C= (n.250+133C=) n.626+133C= n.543+133C= n.578+133C= n.620+133C= n.537+133C= n.572+133C= | |
5 | g.53658757C>T | CA119136934 | NDUFS4 | c.424+133C>T (n.424+133C>T) c.*291+133C>T (n.*291+133C>T) c.338+12352C>T (n.338+12352C>T) c.*200+133C>T (n.*200+133C>T) c.*398+133C>T (n.*398+133C>T) n.418C>T c.350+12352C>T (n.350+12352C>T) c.250+133C>T (n.250+133C>T) n.626+133C>T n.543+133C>T n.578+133C>T n.620+133C>T n.537+133C>T n.572+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658758T>A | CA2673829486 | NDUFS4 | c.424+134T>A (n.424+134T>A) c.*291+134T>A (n.*291+134T>A) c.338+12353T>A (n.338+12353T>A) c.*200+134T>A (n.*200+134T>A) c.*398+134T>A (n.*398+134T>A) n.419T>A c.350+12353T>A (n.350+12353T>A) c.250+134T>A (n.250+134T>A) n.626+134T>A n.543+134T>A n.578+134T>A n.620+134T>A n.537+134T>A n.572+134T>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658758T>C | CA119136935 | NDUFS4 | c.424+134T>C (n.424+134T>C) c.*291+134T>C (n.*291+134T>C) c.338+12353T>C (n.338+12353T>C) c.*200+134T>C (n.*200+134T>C) c.*398+134T>C (n.*398+134T>C) n.419T>C c.350+12353T>C (n.350+12353T>C) c.250+134T>C (n.250+134T>C) n.626+134T>C n.543+134T>C n.578+134T>C n.620+134T>C n.537+134T>C n.572+134T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658758T= | CA1546666368 | NDUFS4 | c.424+134T= (n.424+134T=) c.*291+134T= (n.*291+134T=) c.338+12353T= (n.338+12353T=) c.*200+134T= (n.*200+134T=) c.*398+134T= (n.*398+134T=) n.419T= c.350+12353T= (n.350+12353T=) c.250+134T= (n.250+134T=) n.626+134T= n.543+134T= n.578+134T= n.620+134T= n.537+134T= n.572+134T= | |
5 | g.53658760del | CA2569474857 | NDUFS4 | c.424+136del (n.424+136del) c.*291+136del (n.*291+136del) c.338+12355del (n.338+12355del) c.*200+136del (n.*200+136del) c.*398+136del (n.*398+136del) n.421del c.350+12355del (n.350+12355del) c.250+136del (n.250+136del) n.626+136del n.543+136del n.578+136del n.620+136del n.537+136del n.572+136del | |
5 | g.53658760T>A | CA1076121656 | NDUFS4 | c.424+136T>A (n.424+136T>A) c.*291+136T>A (n.*291+136T>A) c.338+12355T>A (n.338+12355T>A) c.*200+136T>A (n.*200+136T>A) c.*398+136T>A (n.*398+136T>A) n.421T>A c.350+12355T>A (n.350+12355T>A) c.250+136T>A (n.250+136T>A) n.626+136T>A n.543+136T>A n.578+136T>A n.620+136T>A n.537+136T>A n.572+136T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658760T>C | CA119136936 | NDUFS4 | c.424+136T>C (n.424+136T>C) c.*291+136T>C (n.*291+136T>C) c.338+12355T>C (n.338+12355T>C) c.*200+136T>C (n.*200+136T>C) c.*398+136T>C (n.*398+136T>C) n.421T>C c.350+12355T>C (n.350+12355T>C) c.250+136T>C (n.250+136T>C) n.626+136T>C n.543+136T>C n.578+136T>C n.620+136T>C n.537+136T>C n.572+136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658760T= | CA1546666369 | NDUFS4 | c.424+136T= (n.424+136T=) c.*291+136T= (n.*291+136T=) c.338+12355T= (n.338+12355T=) c.*200+136T= (n.*200+136T=) c.*398+136T= (n.*398+136T=) n.421T= c.350+12355T= (n.350+12355T=) c.250+136T= (n.250+136T=) n.626+136T= n.543+136T= n.578+136T= n.620+136T= n.537+136T= n.572+136T= | |
5 | g.53658762_53658765del | CA2673829487 | NDUFS4 | c.424+138_424+141del (n.424+138_424+141del) c.*291+138_*291+141del (n.*291+138_*291+141del) c.338+12357_338+12360del (n.338+12357_338+12360del) c.*200+138_*200+141del (n.*200+138_*200+141del) c.*398+138_*398+141del (n.*398+138_*398+141del) n.423_426del c.350+12357_350+12360del (n.350+12357_350+12360del) c.250+138_250+141del (n.250+138_250+141del) n.626+138_626+141del n.543+138_543+141del n.578+138_578+141del n.620+138_620+141del n.537+138_537+141del n.572+138_572+141del | gnomAD v4 |
5 | g.53658761A= | CA1546666370 | NDUFS4 | c.424+137A= (n.424+137A=) c.*291+137A= (n.*291+137A=) c.338+12356A= (n.338+12356A=) c.*200+137A= (n.*200+137A=) c.*398+137A= (n.*398+137A=) n.422A= c.350+12356A= (n.350+12356A=) c.250+137A= (n.250+137A=) n.626+137A= n.543+137A= n.578+137A= n.620+137A= n.537+137A= n.572+137A= | |
5 | g.53658761A>G | CA119136937 | NDUFS4 | c.424+137A>G (n.424+137A>G) c.*291+137A>G (n.*291+137A>G) c.338+12356A>G (n.338+12356A>G) c.*200+137A>G (n.*200+137A>G) c.*398+137A>G (n.*398+137A>G) n.422A>G c.350+12356A>G (n.350+12356A>G) c.250+137A>G (n.250+137A>G) n.626+137A>G n.543+137A>G n.578+137A>G n.620+137A>G n.537+137A>G n.572+137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658762del | CA2766484938 | NDUFS4 | c.424+138del (n.424+138del) c.*291+138del (n.*291+138del) c.338+12357del (n.338+12357del) c.*200+138del (n.*200+138del) c.*398+138del (n.*398+138del) n.423del c.350+12357del (n.350+12357del) c.250+138del (n.250+138del) n.626+138del n.543+138del n.578+138del n.620+138del n.537+138del n.572+138del | |
5 | g.53658762A= | CA1546666371 | NDUFS4 | c.424+138A= (n.424+138A=) c.*291+138A= (n.*291+138A=) c.338+12357A= (n.338+12357A=) c.*200+138A= (n.*200+138A=) c.*398+138A= (n.*398+138A=) n.423A= c.350+12357A= (n.350+12357A=) c.250+138A= (n.250+138A=) n.626+138A= n.543+138A= n.578+138A= n.620+138A= n.537+138A= n.572+138A= | |
5 | g.53658762A>C | CA2673829489 | NDUFS4 | c.424+138A>C (n.424+138A>C) c.*291+138A>C (n.*291+138A>C) c.338+12357A>C (n.338+12357A>C) c.*200+138A>C (n.*200+138A>C) c.*398+138A>C (n.*398+138A>C) n.423A>C c.350+12357A>C (n.350+12357A>C) c.250+138A>C (n.250+138A>C) n.626+138A>C n.543+138A>C n.578+138A>C n.620+138A>C n.537+138A>C n.572+138A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658762A>G | CA1546666372 | NDUFS4 | c.424+138A>G (n.424+138A>G) c.*291+138A>G (n.*291+138A>G) c.338+12357A>G (n.338+12357A>G) c.*200+138A>G (n.*200+138A>G) c.*398+138A>G (n.*398+138A>G) n.423A>G c.350+12357A>G (n.350+12357A>G) c.250+138A>G (n.250+138A>G) n.626+138A>G n.543+138A>G n.578+138A>G n.620+138A>G n.537+138A>G n.572+138A>G | dbSNP |
5 | g.53658762_53658763del | CA2673829488 | NDUFS4 | c.424+138_424+139del (n.424+138_424+139del) c.*291+138_*291+139del (n.*291+138_*291+139del) c.338+12357_338+12358del (n.338+12357_338+12358del) c.*200+138_*200+139del (n.*200+138_*200+139del) c.*398+138_*398+139del (n.*398+138_*398+139del) n.423_424del c.350+12357_350+12358del (n.350+12357_350+12358del) c.250+138_250+139del (n.250+138_250+139del) n.626+138_626+139del n.543+138_543+139del n.578+138_578+139del n.620+138_620+139del n.537+138_537+139del n.572+138_572+139del | gnomAD v4 |
5 | g.53658763C>A | CA1076121659 | NDUFS4 | c.424+139C>A (n.424+139C>A) c.*291+139C>A (n.*291+139C>A) c.338+12358C>A (n.338+12358C>A) c.*200+139C>A (n.*200+139C>A) c.*398+139C>A (n.*398+139C>A) n.424C>A c.350+12358C>A (n.350+12358C>A) c.250+139C>A (n.250+139C>A) n.626+139C>A n.543+139C>A n.578+139C>A n.620+139C>A n.537+139C>A n.572+139C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658763C= | CA1546666373 | NDUFS4 | c.424+139C= (n.424+139C=) c.*291+139C= (n.*291+139C=) c.338+12358C= (n.338+12358C=) c.*200+139C= (n.*200+139C=) c.*398+139C= (n.*398+139C=) n.424C= c.350+12358C= (n.350+12358C=) c.250+139C= (n.250+139C=) n.626+139C= n.543+139C= n.578+139C= n.620+139C= n.537+139C= n.572+139C= | |
5 | g.53658763C>G | CA1546666374 | NDUFS4 | c.424+139C>G (n.424+139C>G) c.*291+139C>G (n.*291+139C>G) c.338+12358C>G (n.338+12358C>G) c.*200+139C>G (n.*200+139C>G) c.*398+139C>G (n.*398+139C>G) n.424C>G c.350+12358C>G (n.350+12358C>G) c.250+139C>G (n.250+139C>G) n.626+139C>G n.543+139C>G n.578+139C>G n.620+139C>G n.537+139C>G n.572+139C>G | dbSNP |
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5 | g.53658763_53658769del | CA2673829490 | NDUFS4 | c.424+139_424+145del (n.424+139_424+145del) c.*291+139_*291+145del (n.*291+139_*291+145del) c.338+12358_338+12364del (n.338+12358_338+12364del) c.*200+139_*200+145del (n.*200+139_*200+145del) c.*398+139_*398+145del (n.*398+139_*398+145del) n.424_430del c.350+12358_350+12364del (n.350+12358_350+12364del) c.250+139_250+145del (n.250+139_250+145del) n.626+139_626+145del n.543+139_543+145del n.578+139_578+145del n.620+139_620+145del n.537+139_537+145del n.572+139_572+145del | gnomAD v4 |
5 | g.53658763_53658784del | CA2673829491 | NDUFS4 | c.424+139_424+160del (n.424+139_424+160del) c.*291+139_*291+160del (n.*291+139_*291+160del) c.338+12358_338+12379del (n.338+12358_338+12379del) c.*200+139_*200+160del (n.*200+139_*200+160del) c.*398+139_*398+160del (n.*398+139_*398+160del) n.424_445del c.350+12358_350+12379del (n.350+12358_350+12379del) c.250+139_250+160del (n.250+139_250+160del) n.626+139_626+160del n.543+139_543+160del n.578+139_578+160del n.620+139_620+160del n.537+139_537+160del n.572+139_572+160del | gnomAD v4 |
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5 | g.53658764T>C | CA2673829493 | NDUFS4 | c.424+140T>C (n.424+140T>C) c.*291+140T>C (n.*291+140T>C) c.338+12359T>C (n.338+12359T>C) c.*200+140T>C (n.*200+140T>C) c.*398+140T>C (n.*398+140T>C) n.425T>C c.350+12359T>C (n.350+12359T>C) c.250+140T>C (n.250+140T>C) n.626+140T>C n.543+140T>C n.578+140T>C n.620+140T>C n.537+140T>C n.572+140T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658765A= | CA1546666375 | NDUFS4 | c.424+141A= (n.424+141A=) c.*291+141A= (n.*291+141A=) c.338+12360A= (n.338+12360A=) c.*200+141A= (n.*200+141A=) c.*398+141A= (n.*398+141A=) n.426A= c.350+12360A= (n.350+12360A=) c.250+141A= (n.250+141A=) n.626+141A= n.543+141A= n.578+141A= n.620+141A= n.537+141A= n.572+141A= | |
5 | g.53658765A>C | CA2673829495 | NDUFS4 | c.424+141A>C (n.424+141A>C) c.*291+141A>C (n.*291+141A>C) c.338+12360A>C (n.338+12360A>C) c.*200+141A>C (n.*200+141A>C) c.*398+141A>C (n.*398+141A>C) n.426A>C c.350+12360A>C (n.350+12360A>C) c.250+141A>C (n.250+141A>C) n.626+141A>C n.543+141A>C n.578+141A>C n.620+141A>C n.537+141A>C n.572+141A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658765A>G | CA1546666376 | NDUFS4 | c.424+141A>G (n.424+141A>G) c.*291+141A>G (n.*291+141A>G) c.338+12360A>G (n.338+12360A>G) c.*200+141A>G (n.*200+141A>G) c.*398+141A>G (n.*398+141A>G) n.426A>G c.350+12360A>G (n.350+12360A>G) c.250+141A>G (n.250+141A>G) n.626+141A>G n.543+141A>G n.578+141A>G n.620+141A>G n.537+141A>G n.572+141A>G | dbSNP |
5 | g.53658765A>T | CA2673829494 | NDUFS4 | c.424+141A>T (n.424+141A>T) c.*291+141A>T (n.*291+141A>T) c.338+12360A>T (n.338+12360A>T) c.*200+141A>T (n.*200+141A>T) c.*398+141A>T (n.*398+141A>T) n.426A>T c.350+12360A>T (n.350+12360A>T) c.250+141A>T (n.250+141A>T) n.626+141A>T n.543+141A>T n.578+141A>T n.620+141A>T n.537+141A>T n.572+141A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658765_53658766insAA | CA2673829496 | NDUFS4 | c.424+141_424+142insAA (n.424+141_424+142insAA) c.*291+141_*291+142insAA (n.*291+141_*291+142insAA) c.338+12360_338+12361insAA (n.338+12360_338+12361insAA) c.*200+141_*200+142insAA (n.*200+141_*200+142insAA) c.*398+141_*398+142insAA (n.*398+141_*398+142insAA) n.426_427insAA c.350+12360_350+12361insAA (n.350+12360_350+12361insAA) c.250+141_250+142insAA (n.250+141_250+142insAA) n.626+141_626+142insAA n.543+141_543+142insAA n.578+141_578+142insAA n.620+141_620+142insAA n.537+141_537+142insAA n.572+141_572+142insAA | gnomAD v4 |
5 | g.53658765_53658766insAAAAAAAAAAA | CA2766484940 | NDUFS4 | c.424+141_424+142insAAAAAAAAAAA (n.424+141_424+142insAAAAAAAAAAA) c.*291+141_*291+142insAAAAAAAAAAA (n.*291+141_*291+142insAAAAAAAAAAA) c.338+12360_338+12361insAAAAAAAAAAA (n.338+12360_338+12361insAAAAAAAAAAA) c.*200+141_*200+142insAAAAAAAAAAA (n.*200+141_*200+142insAAAAAAAAAAA) c.*398+141_*398+142insAAAAAAAAAAA (n.*398+141_*398+142insAAAAAAAAAAA) n.426_427insAAAAAAAAAAA c.350+12360_350+12361insAAAAAAAAAAA (n.350+12360_350+12361insAAAAAAAAAAA) c.250+141_250+142insAAAAAAAAAAA (n.250+141_250+142insAAAAAAAAAAA) n.626+141_626+142insAAAAAAAAAAA n.543+141_543+142insAAAAAAAAAAA n.578+141_578+142insAAAAAAAAAAA n.620+141_620+142insAAAAAAAAAAA n.537+141_537+142insAAAAAAAAAAA n.572+141_572+142insAAAAAAAAAAA | |
5 | g.53658766C>A | CA1076121664 | NDUFS4 | c.424+142C>A (n.424+142C>A) c.*291+142C>A (n.*291+142C>A) c.338+12361C>A (n.338+12361C>A) c.*200+142C>A (n.*200+142C>A) c.*398+142C>A (n.*398+142C>A) n.427C>A c.350+12361C>A (n.350+12361C>A) c.250+142C>A (n.250+142C>A) n.626+142C>A n.543+142C>A n.578+142C>A n.620+142C>A n.537+142C>A n.572+142C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658766C>T | CA2673829497 | NDUFS4 | c.424+142C>T (n.424+142C>T) c.*291+142C>T (n.*291+142C>T) c.338+12361C>T (n.338+12361C>T) c.*200+142C>T (n.*200+142C>T) c.*398+142C>T (n.*398+142C>T) n.427C>T c.350+12361C>T (n.350+12361C>T) c.250+142C>T (n.250+142C>T) n.626+142C>T n.543+142C>T n.578+142C>T n.620+142C>T n.537+142C>T n.572+142C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658767A= | CA1546666377 | NDUFS4 | c.424+143A= (n.424+143A=) c.*291+143A= (n.*291+143A=) c.338+12362A= (n.338+12362A=) c.*200+143A= (n.*200+143A=) c.*398+143A= (n.*398+143A=) n.428A= c.350+12362A= (n.350+12362A=) c.250+143A= (n.250+143A=) n.626+143A= n.543+143A= n.578+143A= n.620+143A= n.537+143A= n.572+143A= | |
5 | g.53658767A>C | CA2673829498 | NDUFS4 | c.424+143A>C (n.424+143A>C) c.*291+143A>C (n.*291+143A>C) c.338+12362A>C (n.338+12362A>C) c.*200+143A>C (n.*200+143A>C) c.*398+143A>C (n.*398+143A>C) n.428A>C c.350+12362A>C (n.350+12362A>C) c.250+143A>C (n.250+143A>C) n.626+143A>C n.543+143A>C n.578+143A>C n.620+143A>C n.537+143A>C n.572+143A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658767A>G | CA812059319 | NDUFS4 | c.424+143A>G (n.424+143A>G) c.*291+143A>G (n.*291+143A>G) c.338+12362A>G (n.338+12362A>G) c.*200+143A>G (n.*200+143A>G) c.*398+143A>G (n.*398+143A>G) n.428A>G c.350+12362A>G (n.350+12362A>G) c.250+143A>G (n.250+143A>G) n.626+143A>G n.543+143A>G n.578+143A>G n.620+143A>G n.537+143A>G n.572+143A>G | dbSNP |
5 | g.53658767A>T | CA2766484942 | NDUFS4 | c.424+143A>T (n.424+143A>T) c.*291+143A>T (n.*291+143A>T) c.338+12362A>T (n.338+12362A>T) c.*200+143A>T (n.*200+143A>T) c.*398+143A>T (n.*398+143A>T) n.428A>T c.350+12362A>T (n.350+12362A>T) c.250+143A>T (n.250+143A>T) n.626+143A>T n.543+143A>T n.578+143A>T n.620+143A>T n.537+143A>T n.572+143A>T | |
5 | g.53658767dup | CA2766484941 | NDUFS4 | c.424+143dup (n.424+143dup) c.*291+143dup (n.*291+143dup) c.338+12362dup (n.338+12362dup) c.*200+143dup (n.*200+143dup) c.*398+143dup (n.*398+143dup) n.428dup c.350+12362dup (n.350+12362dup) c.250+143dup (n.250+143dup) n.626+143dup n.543+143dup n.578+143dup n.620+143dup n.537+143dup n.572+143dup | |
5 | g.53658768del | CA2673829499 | NDUFS4 | c.424+144del (n.424+144del) c.*291+144del (n.*291+144del) c.338+12363del (n.338+12363del) c.*200+144del (n.*200+144del) c.*398+144del (n.*398+144del) n.429del c.350+12363del (n.350+12363del) c.250+144del (n.250+144del) n.626+144del n.543+144del n.578+144del n.620+144del n.537+144del n.572+144del | gnomAD v4 |
5 | g.53658768T>A | CA1076121668 | NDUFS4 | c.424+144T>A (n.424+144T>A) c.*291+144T>A (n.*291+144T>A) c.338+12363T>A (n.338+12363T>A) c.*200+144T>A (n.*200+144T>A) c.*398+144T>A (n.*398+144T>A) n.429T>A c.350+12363T>A (n.350+12363T>A) c.250+144T>A (n.250+144T>A) n.626+144T>A n.543+144T>A n.578+144T>A n.620+144T>A n.537+144T>A n.572+144T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.53658768T>G | CA2673829500 | NDUFS4 | c.424+144T>G (n.424+144T>G) c.*291+144T>G (n.*291+144T>G) c.338+12363T>G (n.338+12363T>G) c.*200+144T>G (n.*200+144T>G) c.*398+144T>G (n.*398+144T>G) n.429T>G c.350+12363T>G (n.350+12363T>G) c.250+144T>G (n.250+144T>G) n.626+144T>G n.543+144T>G n.578+144T>G n.620+144T>G n.537+144T>G n.572+144T>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658768_53658769del | CA1076121665 | NDUFS4 | c.424+144_424+145del (n.424+144_424+145del) c.*291+144_*291+145del (n.*291+144_*291+145del) c.338+12363_338+12364del (n.338+12363_338+12364del) c.*200+144_*200+145del (n.*200+144_*200+145del) c.*398+144_*398+145del (n.*398+144_*398+145del) n.429_430del c.350+12363_350+12364del (n.350+12363_350+12364del) c.250+144_250+145del (n.250+144_250+145del) n.626+144_626+145del n.543+144_543+145del n.578+144_578+145del n.620+144_620+145del n.537+144_537+145del n.572+144_572+145del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658769C>A | CA1076121677 | NDUFS4 | c.424+145C>A (n.424+145C>A) c.*291+145C>A (n.*291+145C>A) c.338+12364C>A (n.338+12364C>A) c.*200+145C>A (n.*200+145C>A) c.*398+145C>A (n.*398+145C>A) n.430C>A c.350+12364C>A (n.350+12364C>A) c.250+145C>A (n.250+145C>A) n.626+145C>A n.543+145C>A n.578+145C>A n.620+145C>A n.537+145C>A n.572+145C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658769C= | CA1546666378 | NDUFS4 | c.424+145C= (n.424+145C=) c.*291+145C= (n.*291+145C=) c.338+12364C= (n.338+12364C=) c.*200+145C= (n.*200+145C=) c.*398+145C= (n.*398+145C=) n.430C= c.350+12364C= (n.350+12364C=) c.250+145C= (n.250+145C=) n.626+145C= n.543+145C= n.578+145C= n.620+145C= n.537+145C= n.572+145C= | |
5 | g.53658769C>G | CA2673829501 | NDUFS4 | c.424+145C>G (n.424+145C>G) c.*291+145C>G (n.*291+145C>G) c.338+12364C>G (n.338+12364C>G) c.*200+145C>G (n.*200+145C>G) c.*398+145C>G (n.*398+145C>G) n.430C>G c.350+12364C>G (n.350+12364C>G) c.250+145C>G (n.250+145C>G) n.626+145C>G n.543+145C>G n.578+145C>G n.620+145C>G n.537+145C>G n.572+145C>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658769C>T | CA559656554 | NDUFS4 | c.424+145C>T (n.424+145C>T) c.*291+145C>T (n.*291+145C>T) c.338+12364C>T (n.338+12364C>T) c.*200+145C>T (n.*200+145C>T) c.*398+145C>T (n.*398+145C>T) n.430C>T c.350+12364C>T (n.350+12364C>T) c.250+145C>T (n.250+145C>T) n.626+145C>T n.543+145C>T n.578+145C>T n.620+145C>T n.537+145C>T n.572+145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658770A= | CA1546666379 | NDUFS4 | c.424+146A= (n.424+146A=) c.*291+146A= (n.*291+146A=) c.338+12365A= (n.338+12365A=) c.*200+146A= (n.*200+146A=) c.*398+146A= (n.*398+146A=) n.431A= c.350+12365A= (n.350+12365A=) c.250+146A= (n.250+146A=) n.626+146A= n.543+146A= n.578+146A= n.620+146A= n.537+146A= n.572+146A= | |
5 | g.53658770A>G | CA119136938 | NDUFS4 | c.424+146A>G (n.424+146A>G) c.*291+146A>G (n.*291+146A>G) c.338+12365A>G (n.338+12365A>G) c.*200+146A>G (n.*200+146A>G) c.*398+146A>G (n.*398+146A>G) n.431A>G c.350+12365A>G (n.350+12365A>G) c.250+146A>G (n.250+146A>G) n.626+146A>G n.543+146A>G n.578+146A>G n.620+146A>G n.537+146A>G n.572+146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658771del | CA2673829502 | NDUFS4 | c.424+147del (n.424+147del) c.*291+147del (n.*291+147del) c.338+12366del (n.338+12366del) c.*200+147del (n.*200+147del) c.*398+147del (n.*398+147del) n.432del c.350+12366del (n.350+12366del) c.250+147del (n.250+147del) n.626+147del n.543+147del n.578+147del n.620+147del n.537+147del n.572+147del | gnomAD v4 |
5 | g.53658771G>A | CA812059325 | NDUFS4 | c.424+147G>A (n.424+147G>A) c.*291+147G>A (n.*291+147G>A) c.338+12366G>A (n.338+12366G>A) c.*200+147G>A (n.*200+147G>A) c.*398+147G>A (n.*398+147G>A) n.432G>A c.350+12366G>A (n.350+12366G>A) c.250+147G>A (n.250+147G>A) n.626+147G>A n.543+147G>A n.578+147G>A n.620+147G>A n.537+147G>A n.572+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.53658771G= | CA1546666380 | NDUFS4 | c.424+147G= (n.424+147G=) c.*291+147G= (n.*291+147G=) c.338+12366G= (n.338+12366G=) c.*200+147G= (n.*200+147G=) c.*398+147G= (n.*398+147G=) n.432G= c.350+12366G= (n.350+12366G=) c.250+147G= (n.250+147G=) n.626+147G= n.543+147G= n.578+147G= n.620+147G= n.537+147G= n.572+147G= | |
5 | g.53658771G>T | CA2552158329 | NDUFS4 | c.424+147G>T (n.424+147G>T) c.*291+147G>T (n.*291+147G>T) c.338+12366G>T (n.338+12366G>T) c.*200+147G>T (n.*200+147G>T) c.*398+147G>T (n.*398+147G>T) n.432G>T c.350+12366G>T (n.350+12366G>T) c.250+147G>T (n.250+147G>T) n.626+147G>T n.543+147G>T n.578+147G>T n.620+147G>T n.537+147G>T n.572+147G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658772A>G | CA2673829503 | NDUFS4 | c.424+148A>G (n.424+148A>G) c.*291+148A>G (n.*291+148A>G) c.338+12367A>G (n.338+12367A>G) c.*200+148A>G (n.*200+148A>G) c.*398+148A>G (n.*398+148A>G) n.433A>G c.350+12367A>G (n.350+12367A>G) c.250+148A>G (n.250+148A>G) n.626+148A>G n.543+148A>G n.578+148A>G n.620+148A>G n.537+148A>G n.572+148A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658773A>C | CA2673829504 | NDUFS4 | c.424+149A>C (n.424+149A>C) c.*291+149A>C (n.*291+149A>C) c.338+12368A>C (n.338+12368A>C) c.*200+149A>C (n.*200+149A>C) c.*398+149A>C (n.*398+149A>C) n.434A>C c.350+12368A>C (n.350+12368A>C) c.250+149A>C (n.250+149A>C) n.626+149A>C n.543+149A>C n.578+149A>C n.620+149A>C n.537+149A>C n.572+149A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658773A>G | CA2673829505 | NDUFS4 | c.424+149A>G (n.424+149A>G) c.*291+149A>G (n.*291+149A>G) c.338+12368A>G (n.338+12368A>G) c.*200+149A>G (n.*200+149A>G) c.*398+149A>G (n.*398+149A>G) n.434A>G c.350+12368A>G (n.350+12368A>G) c.250+149A>G (n.250+149A>G) n.626+149A>G n.543+149A>G n.578+149A>G n.620+149A>G n.537+149A>G n.572+149A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658774C>A | CA1076121680 | NDUFS4 | c.424+150C>A (n.424+150C>A) c.*291+150C>A (n.*291+150C>A) c.338+12369C>A (n.338+12369C>A) c.*200+150C>A (n.*200+150C>A) c.*398+150C>A (n.*398+150C>A) n.435C>A c.350+12369C>A (n.350+12369C>A) c.250+150C>A (n.250+150C>A) n.626+150C>A n.543+150C>A n.578+150C>A n.620+150C>A n.537+150C>A n.572+150C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658774C>T | CA2673829507 | NDUFS4 | c.424+150C>T (n.424+150C>T) c.*291+150C>T (n.*291+150C>T) c.338+12369C>T (n.338+12369C>T) c.*200+150C>T (n.*200+150C>T) c.*398+150C>T (n.*398+150C>T) n.435C>T c.350+12369C>T (n.350+12369C>T) c.250+150C>T (n.250+150C>T) n.626+150C>T n.543+150C>T n.578+150C>T n.620+150C>T n.537+150C>T n.572+150C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658774_53658784del | CA2673829506 | NDUFS4 | c.424+150_424+160del (n.424+150_424+160del) c.*291+150_*291+160del (n.*291+150_*291+160del) c.338+12369_338+12379del (n.338+12369_338+12379del) c.*200+150_*200+160del (n.*200+150_*200+160del) c.*398+150_*398+160del (n.*398+150_*398+160del) n.435_445del c.350+12369_350+12379del (n.350+12369_350+12379del) c.250+150_250+160del (n.250+150_250+160del) n.626+150_626+160del n.543+150_543+160del n.578+150_578+160del n.620+150_620+160del n.537+150_537+160del n.572+150_572+160del | gnomAD v4 |
5 | g.53658775del | CA1076121683 | NDUFS4 | c.424+151del (n.424+151del) c.*291+151del (n.*291+151del) c.338+12370del (n.338+12370del) c.*200+151del (n.*200+151del) c.*398+151del (n.*398+151del) n.436del c.350+12370del (n.350+12370del) c.250+151del (n.250+151del) n.626+151del n.543+151del n.578+151del n.620+151del n.537+151del n.572+151del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658775A= | CA1546666381 | NDUFS4 | c.424+151A= (n.424+151A=) c.*291+151A= (n.*291+151A=) c.338+12370A= (n.338+12370A=) c.*200+151A= (n.*200+151A=) c.*398+151A= (n.*398+151A=) n.436A= c.350+12370A= (n.350+12370A=) c.250+151A= (n.250+151A=) n.626+151A= n.543+151A= n.578+151A= n.620+151A= n.537+151A= n.572+151A= | |
5 | g.53658775A>C | CA1076121684 | NDUFS4 | c.424+151A>C (n.424+151A>C) c.*291+151A>C (n.*291+151A>C) c.338+12370A>C (n.338+12370A>C) c.*200+151A>C (n.*200+151A>C) c.*398+151A>C (n.*398+151A>C) n.436A>C c.350+12370A>C (n.350+12370A>C) c.250+151A>C (n.250+151A>C) n.626+151A>C n.543+151A>C n.578+151A>C n.620+151A>C n.537+151A>C n.572+151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.53658776C>A | CA1546666383 | NDUFS4 | c.424+152C>A (n.424+152C>A) c.*291+152C>A (n.*291+152C>A) c.338+12371C>A (n.338+12371C>A) c.*200+152C>A (n.*200+152C>A) c.*398+152C>A (n.*398+152C>A) n.437C>A c.350+12371C>A (n.350+12371C>A) c.250+152C>A (n.250+152C>A) n.626+152C>A n.543+152C>A n.578+152C>A n.620+152C>A n.537+152C>A n.572+152C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658776C= | CA1546666382 | NDUFS4 | c.424+152C= (n.424+152C=) c.*291+152C= (n.*291+152C=) c.338+12371C= (n.338+12371C=) c.*200+152C= (n.*200+152C=) c.*398+152C= (n.*398+152C=) n.437C= c.350+12371C= (n.350+12371C=) c.250+152C= (n.250+152C=) n.626+152C= n.543+152C= n.578+152C= n.620+152C= n.537+152C= n.572+152C= | |
5 | g.53658776C>T | CA2673829510 | NDUFS4 | c.424+152C>T (n.424+152C>T) c.*291+152C>T (n.*291+152C>T) c.338+12371C>T (n.338+12371C>T) c.*200+152C>T (n.*200+152C>T) c.*398+152C>T (n.*398+152C>T) n.437C>T c.350+12371C>T (n.350+12371C>T) c.250+152C>T (n.250+152C>T) n.626+152C>T n.543+152C>T n.578+152C>T n.620+152C>T n.537+152C>T n.572+152C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658778del | CA2673829509 | NDUFS4 | c.424+154del (n.424+154del) c.*291+154del (n.*291+154del) c.338+12373del (n.338+12373del) c.*200+154del (n.*200+154del) c.*398+154del (n.*398+154del) n.439del c.350+12373del (n.350+12373del) c.250+154del (n.250+154del) n.626+154del n.543+154del n.578+154del n.620+154del n.537+154del n.572+154del | gnomAD v4 |
5 | g.53658776_53658784del | CA1076121685 | NDUFS4 | c.424+152_424+160del (n.424+152_424+160del) c.*291+152_*291+160del (n.*291+152_*291+160del) c.338+12371_338+12379del (n.338+12371_338+12379del) c.*200+152_*200+160del (n.*200+152_*200+160del) c.*398+152_*398+160del (n.*398+152_*398+160del) n.437_445del c.350+12371_350+12379del (n.350+12371_350+12379del) c.250+152_250+160del (n.250+152_250+160del) n.626+152_626+160del n.543+152_543+160del n.578+152_578+160del n.620+152_620+160del n.537+152_537+160del n.572+152_572+160del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658777C>A | CA1076121686 | NDUFS4 | c.424+153C>A (n.424+153C>A) c.*291+153C>A (n.*291+153C>A) c.338+12372C>A (n.338+12372C>A) c.*200+153C>A (n.*200+153C>A) c.*398+153C>A (n.*398+153C>A) n.438C>A c.350+12372C>A (n.350+12372C>A) c.250+153C>A (n.250+153C>A) n.626+153C>A n.543+153C>A n.578+153C>A n.620+153C>A n.537+153C>A n.572+153C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658777C= | CA1546666384 | NDUFS4 | c.424+153C= (n.424+153C=) c.*291+153C= (n.*291+153C=) c.338+12372C= (n.338+12372C=) c.*200+153C= (n.*200+153C=) c.*398+153C= (n.*398+153C=) n.438C= c.350+12372C= (n.350+12372C=) c.250+153C= (n.250+153C=) n.626+153C= n.543+153C= n.578+153C= n.620+153C= n.537+153C= n.572+153C= | |
5 | g.53658777C>T | CA1076121687 | NDUFS4 | c.424+153C>T (n.424+153C>T) c.*291+153C>T (n.*291+153C>T) c.338+12372C>T (n.338+12372C>T) c.*200+153C>T (n.*200+153C>T) c.*398+153C>T (n.*398+153C>T) n.438C>T c.350+12372C>T (n.350+12372C>T) c.250+153C>T (n.250+153C>T) n.626+153C>T n.543+153C>T n.578+153C>T n.620+153C>T n.537+153C>T n.572+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658778C>A | CA1076121688 | NDUFS4 | c.424+154C>A (n.424+154C>A) c.*291+154C>A (n.*291+154C>A) c.338+12373C>A (n.338+12373C>A) c.*200+154C>A (n.*200+154C>A) c.*398+154C>A (n.*398+154C>A) n.439C>A c.350+12373C>A (n.350+12373C>A) c.250+154C>A (n.250+154C>A) n.626+154C>A n.543+154C>A n.578+154C>A n.620+154C>A n.537+154C>A n.572+154C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658778C= | CA1546666385 | NDUFS4 | c.424+154C= (n.424+154C=) c.*291+154C= (n.*291+154C=) c.338+12373C= (n.338+12373C=) c.*200+154C= (n.*200+154C=) c.*398+154C= (n.*398+154C=) n.439C= c.350+12373C= (n.350+12373C=) c.250+154C= (n.250+154C=) n.626+154C= n.543+154C= n.578+154C= n.620+154C= n.537+154C= n.572+154C= | |
5 | g.53658778C>T | CA1076121689 | NDUFS4 | c.424+154C>T (n.424+154C>T) c.*291+154C>T (n.*291+154C>T) c.338+12373C>T (n.338+12373C>T) c.*200+154C>T (n.*200+154C>T) c.*398+154C>T (n.*398+154C>T) n.439C>T c.350+12373C>T (n.350+12373C>T) c.250+154C>T (n.250+154C>T) n.626+154C>T n.543+154C>T n.578+154C>T n.620+154C>T n.537+154C>T n.572+154C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658779del | CA1076121691 | NDUFS4 | c.424+155del (n.424+155del) c.*291+155del (n.*291+155del) c.338+12374del (n.338+12374del) c.*200+155del (n.*200+155del) c.*398+155del (n.*398+155del) n.440del c.350+12374del (n.350+12374del) c.250+155del (n.250+155del) n.626+155del n.543+155del n.578+155del n.620+155del n.537+155del n.572+155del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658779A= | CA1546666386 | NDUFS4 | c.424+155A= (n.424+155A=) c.*291+155A= (n.*291+155A=) c.338+12374A= (n.338+12374A=) c.*200+155A= (n.*200+155A=) c.*398+155A= (n.*398+155A=) n.440A= c.350+12374A= (n.350+12374A=) c.250+155A= (n.250+155A=) n.626+155A= n.543+155A= n.578+155A= n.620+155A= n.537+155A= n.572+155A= | |
5 | g.53658779A>C | CA1076121692 | NDUFS4 | c.424+155A>C (n.424+155A>C) c.*291+155A>C (n.*291+155A>C) c.338+12374A>C (n.338+12374A>C) c.*200+155A>C (n.*200+155A>C) c.*398+155A>C (n.*398+155A>C) n.440A>C c.350+12374A>C (n.350+12374A>C) c.250+155A>C (n.250+155A>C) n.626+155A>C n.543+155A>C n.578+155A>C n.620+155A>C n.537+155A>C n.572+155A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658779A>T | CA2673829511 | NDUFS4 | c.424+155A>T (n.424+155A>T) c.*291+155A>T (n.*291+155A>T) c.338+12374A>T (n.338+12374A>T) c.*200+155A>T (n.*200+155A>T) c.*398+155A>T (n.*398+155A>T) n.440A>T c.350+12374A>T (n.350+12374A>T) c.250+155A>T (n.250+155A>T) n.626+155A>T n.543+155A>T n.578+155A>T n.620+155A>T n.537+155A>T n.572+155A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658780C>A | CA2673829516 | NDUFS4 | c.424+156C>A (n.424+156C>A) c.*291+156C>A (n.*291+156C>A) c.338+12375C>A (n.338+12375C>A) c.*200+156C>A (n.*200+156C>A) c.*398+156C>A (n.*398+156C>A) n.441C>A c.350+12375C>A (n.350+12375C>A) c.250+156C>A (n.250+156C>A) n.626+156C>A n.543+156C>A n.578+156C>A n.620+156C>A n.537+156C>A n.572+156C>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658780C>G | CA2673829514 | NDUFS4 | c.424+156C>G (n.424+156C>G) c.*291+156C>G (n.*291+156C>G) c.338+12375C>G (n.338+12375C>G) c.*200+156C>G (n.*200+156C>G) c.*398+156C>G (n.*398+156C>G) n.441C>G c.350+12375C>G (n.350+12375C>G) c.250+156C>G (n.250+156C>G) n.626+156C>G n.543+156C>G n.578+156C>G n.620+156C>G n.537+156C>G n.572+156C>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658780C>T | CA2673829513 | NDUFS4 | c.424+156C>T (n.424+156C>T) c.*291+156C>T (n.*291+156C>T) c.338+12375C>T (n.338+12375C>T) c.*200+156C>T (n.*200+156C>T) c.*398+156C>T (n.*398+156C>T) n.441C>T c.350+12375C>T (n.350+12375C>T) c.250+156C>T (n.250+156C>T) n.626+156C>T n.543+156C>T n.578+156C>T n.620+156C>T n.537+156C>T n.572+156C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658781dup | CA2673829512 | NDUFS4 | c.424+157dup (n.424+157dup) c.*291+157dup (n.*291+157dup) c.338+12376dup (n.338+12376dup) c.*200+157dup (n.*200+157dup) c.*398+157dup (n.*398+157dup) n.442dup c.350+12376dup (n.350+12376dup) c.250+157dup (n.250+157dup) n.626+157dup n.543+157dup n.578+157dup n.620+157dup n.537+157dup n.572+157dup | gnomAD v4 |
5 | g.53658780_53658784del | CA2766484956 | NDUFS4 | c.424+156_424+160del (n.424+156_424+160del) c.*291+156_*291+160del (n.*291+156_*291+160del) c.338+12375_338+12379del (n.338+12375_338+12379del) c.*200+156_*200+160del (n.*200+156_*200+160del) c.*398+156_*398+160del (n.*398+156_*398+160del) n.441_445del c.350+12375_350+12379del (n.350+12375_350+12379del) c.250+156_250+160del (n.250+156_250+160del) n.626+156_626+160del n.543+156_543+160del n.578+156_578+160del n.620+156_620+160del n.537+156_537+160del n.572+156_572+160del | |
5 | g.53658782_53658784del | CA2673829517 | NDUFS4 | c.424+158_424+160del (n.424+158_424+160del) c.*291+158_*291+160del (n.*291+158_*291+160del) c.338+12377_338+12379del (n.338+12377_338+12379del) c.*200+158_*200+160del (n.*200+158_*200+160del) c.*398+158_*398+160del (n.*398+158_*398+160del) n.443_445del c.350+12377_350+12379del (n.350+12377_350+12379del) c.250+158_250+160del (n.250+158_250+160del) n.626+158_626+160del n.543+158_543+160del n.578+158_578+160del n.620+158_620+160del n.537+158_537+160del n.572+158_572+160del | gnomAD v4 |
5 | g.53658781_53658784del | CA2673829515 | NDUFS4 | c.424+157_424+160del (n.424+157_424+160del) c.*291+157_*291+160del (n.*291+157_*291+160del) c.338+12376_338+12379del (n.338+12376_338+12379del) c.*200+157_*200+160del (n.*200+157_*200+160del) c.*398+157_*398+160del (n.*398+157_*398+160del) n.442_445del c.350+12376_350+12379del (n.350+12376_350+12379del) c.250+157_250+160del (n.250+157_250+160del) n.626+157_626+160del n.543+157_543+160del n.578+157_578+160del n.620+157_620+160del n.537+157_537+160del n.572+157_572+160del | gnomAD v4 |
5 | g.53658781C>A | CA1076121697 | NDUFS4 | c.424+157C>A (n.424+157C>A) c.*291+157C>A (n.*291+157C>A) c.338+12376C>A (n.338+12376C>A) c.*200+157C>A (n.*200+157C>A) c.*398+157C>A (n.*398+157C>A) n.442C>A c.350+12376C>A (n.350+12376C>A) c.250+157C>A (n.250+157C>A) n.626+157C>A n.543+157C>A n.578+157C>A n.620+157C>A n.537+157C>A n.572+157C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658781C= | CA1546666387 | NDUFS4 | c.424+157C= (n.424+157C=) c.*291+157C= (n.*291+157C=) c.338+12376C= (n.338+12376C=) c.*200+157C= (n.*200+157C=) c.*398+157C= (n.*398+157C=) n.442C= c.350+12376C= (n.350+12376C=) c.250+157C= (n.250+157C=) n.626+157C= n.543+157C= n.578+157C= n.620+157C= n.537+157C= n.572+157C= | |
5 | g.53658781C>T | CA812059329 | NDUFS4 | c.424+157C>T (n.424+157C>T) c.*291+157C>T (n.*291+157C>T) c.338+12376C>T (n.338+12376C>T) c.*200+157C>T (n.*200+157C>T) c.*398+157C>T (n.*398+157C>T) n.442C>T c.350+12376C>T (n.350+12376C>T) c.250+157C>T (n.250+157C>T) n.626+157C>T n.543+157C>T n.578+157C>T n.620+157C>T n.537+157C>T n.572+157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658781_53658782delinsCT | CA1546666388 | NDUFS4 | c.424+157_424+158delinsCT (n.424+157_424+158delinsCT) c.*291+157_*291+158delinsCT (n.*291+157_*291+158delinsCT) c.338+12376_338+12377delinsCT (n.338+12376_338+12377delinsCT) c.*200+157_*200+158delinsCT (n.*200+157_*200+158delinsCT) c.*398+157_*398+158delinsCT (n.*398+157_*398+158delinsCT) n.442_443delinsCT c.350+12376_350+12377delinsCT (n.350+12376_350+12377delinsCT) c.250+157_250+158delinsCT (n.250+157_250+158delinsCT) n.626+157_626+158delinsCT n.543+157_543+158delinsCT n.578+157_578+158delinsCT n.620+157_620+158delinsCT n.537+157_537+158delinsCT n.572+157_572+158delinsCT | |
5 | g.53658782_53658783del | CA2673829518 | NDUFS4 | c.424+158_424+159del (n.424+158_424+159del) c.*291+158_*291+159del (n.*291+158_*291+159del) c.338+12377_338+12378del (n.338+12377_338+12378del) c.*200+158_*200+159del (n.*200+158_*200+159del) c.*398+158_*398+159del (n.*398+158_*398+159del) n.443_444del c.350+12377_350+12378del (n.350+12377_350+12378del) c.250+158_250+159del (n.250+158_250+159del) n.626+158_626+159del n.543+158_543+159del n.578+158_578+159del n.620+158_620+159del n.537+158_537+159del n.572+158_572+159del | gnomAD v4 |
5 | g.53658782del | CA1076121698 | NDUFS4 | c.424+158del (n.424+158del) c.*291+158del (n.*291+158del) c.338+12377del (n.338+12377del) c.*200+158del (n.*200+158del) c.*398+158del (n.*398+158del) n.443del c.350+12377del (n.350+12377del) c.250+158del (n.250+158del) n.626+158del n.543+158del n.578+158del n.620+158del n.537+158del n.572+158del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658782T>A | CA1076121701 | NDUFS4 | c.424+158T>A (n.424+158T>A) c.*291+158T>A (n.*291+158T>A) c.338+12377T>A (n.338+12377T>A) c.*200+158T>A (n.*200+158T>A) c.*398+158T>A (n.*398+158T>A) n.443T>A c.350+12377T>A (n.350+12377T>A) c.250+158T>A (n.250+158T>A) n.626+158T>A n.543+158T>A n.578+158T>A n.620+158T>A n.537+158T>A n.572+158T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658782T>C | CA119136939 | NDUFS4 | c.424+158T>C (n.424+158T>C) c.*291+158T>C (n.*291+158T>C) c.338+12377T>C (n.338+12377T>C) c.*200+158T>C (n.*200+158T>C) c.*398+158T>C (n.*398+158T>C) n.443T>C c.350+12377T>C (n.350+12377T>C) c.250+158T>C (n.250+158T>C) n.626+158T>C n.543+158T>C n.578+158T>C n.620+158T>C n.537+158T>C n.572+158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658782T>G | CA2673829519 | NDUFS4 | c.424+158T>G (n.424+158T>G) c.*291+158T>G (n.*291+158T>G) c.338+12377T>G (n.338+12377T>G) c.*200+158T>G (n.*200+158T>G) c.*398+158T>G (n.*398+158T>G) n.443T>G c.350+12377T>G (n.350+12377T>G) c.250+158T>G (n.250+158T>G) n.626+158T>G n.543+158T>G n.578+158T>G n.620+158T>G n.537+158T>G n.572+158T>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658782T= | CA1546666389 | NDUFS4 | c.424+158T= (n.424+158T=) c.*291+158T= (n.*291+158T=) c.338+12377T= (n.338+12377T=) c.*200+158T= (n.*200+158T=) c.*398+158T= (n.*398+158T=) n.443T= c.350+12377T= (n.350+12377T=) c.250+158T= (n.250+158T=) n.626+158T= n.543+158T= n.578+158T= n.620+158T= n.537+158T= n.572+158T= | |
5 | g.53658782dup | CA2766484959 | NDUFS4 | c.424+158dup (n.424+158dup) c.*291+158dup (n.*291+158dup) c.338+12377dup (n.338+12377dup) c.*200+158dup (n.*200+158dup) c.*398+158dup (n.*398+158dup) n.443dup c.350+12377dup (n.350+12377dup) c.250+158dup (n.250+158dup) n.626+158dup n.543+158dup n.578+158dup n.620+158dup n.537+158dup n.572+158dup | |
5 | g.53658782_53658783insA | CA2673829521 | NDUFS4 | c.424+158_424+159insA (n.424+158_424+159insA) c.*291+158_*291+159insA (n.*291+158_*291+159insA) c.338+12377_338+12378insA (n.338+12377_338+12378insA) c.*200+158_*200+159insA (n.*200+158_*200+159insA) c.*398+158_*398+159insA (n.*398+158_*398+159insA) n.443_444insA c.350+12377_350+12378insA (n.350+12377_350+12378insA) c.250+158_250+159insA (n.250+158_250+159insA) n.626+158_626+159insA n.543+158_543+159insA n.578+158_578+159insA n.620+158_620+159insA n.537+158_537+159insA n.572+158_572+159insA | gnomAD v4 |
5 | g.53658783C>A | CA812059333 | NDUFS4 | c.424+159C>A (n.424+159C>A) c.*291+159C>A (n.*291+159C>A) c.338+12378C>A (n.338+12378C>A) c.*200+159C>A (n.*200+159C>A) c.*398+159C>A (n.*398+159C>A) n.444C>A c.350+12378C>A (n.350+12378C>A) c.250+159C>A (n.250+159C>A) n.626+159C>A n.543+159C>A n.578+159C>A n.620+159C>A n.537+159C>A n.572+159C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658783C= | CA1546666390 | NDUFS4 | c.424+159C= (n.424+159C=) c.*291+159C= (n.*291+159C=) c.338+12378C= (n.338+12378C=) c.*200+159C= (n.*200+159C=) c.*398+159C= (n.*398+159C=) n.444C= c.350+12378C= (n.350+12378C=) c.250+159C= (n.250+159C=) n.626+159C= n.543+159C= n.578+159C= n.620+159C= n.537+159C= n.572+159C= | |
5 | g.53658783C>T | CA2557471966 | NDUFS4 | c.424+159C>T (n.424+159C>T) c.*291+159C>T (n.*291+159C>T) c.338+12378C>T (n.338+12378C>T) c.*200+159C>T (n.*200+159C>T) c.*398+159C>T (n.*398+159C>T) n.444C>T c.350+12378C>T (n.350+12378C>T) c.250+159C>T (n.250+159C>T) n.626+159C>T n.543+159C>T n.578+159C>T n.620+159C>T n.537+159C>T n.572+159C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658783_53658784del | CA2673829522 | NDUFS4 | c.424+159_424+160del (n.424+159_424+160del) c.*291+159_*291+160del (n.*291+159_*291+160del) c.338+12378_338+12379del (n.338+12378_338+12379del) c.*200+159_*200+160del (n.*200+159_*200+160del) c.*398+159_*398+160del (n.*398+159_*398+160del) n.444_445del c.350+12378_350+12379del (n.350+12378_350+12379del) c.250+159_250+160del (n.250+159_250+160del) n.626+159_626+160del n.543+159_543+160del n.578+159_578+160del n.620+159_620+160del n.537+159_537+160del n.572+159_572+160del | gnomAD v4 |
5 | g.53658784dup | CA559656557 | NDUFS4 | c.424+160dup (n.424+160dup) c.*291+160dup (n.*291+160dup) c.338+12379dup (n.338+12379dup) c.*200+160dup (n.*200+160dup) c.*398+160dup (n.*398+160dup) n.445dup c.350+12379dup (n.350+12379dup) c.250+160dup (n.250+160dup) n.626+160dup n.543+160dup n.578+160dup n.620+160dup n.537+160dup n.572+160dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658784del | CA2673829520 | NDUFS4 | c.424+160del (n.424+160del) c.*291+160del (n.*291+160del) c.338+12379del (n.338+12379del) c.*200+160del (n.*200+160del) c.*398+160del (n.*398+160del) n.445del c.350+12379del (n.350+12379del) c.250+160del (n.250+160del) n.626+160del n.543+160del n.578+160del n.620+160del n.537+160del n.572+160del | gnomAD v4 |
5 | g.53658783_53658784insA | CA559656559 | NDUFS4 | c.424+159_424+160insA (n.424+159_424+160insA) c.*291+159_*291+160insA (n.*291+159_*291+160insA) c.338+12378_338+12379insA (n.338+12378_338+12379insA) c.*200+159_*200+160insA (n.*200+159_*200+160insA) c.*398+159_*398+160insA (n.*398+159_*398+160insA) n.444_445insA c.350+12378_350+12379insA (n.350+12378_350+12379insA) c.250+159_250+160insA (n.250+159_250+160insA) n.626+159_626+160insA n.543+159_543+160insA n.578+159_578+160insA n.620+159_620+160insA n.537+159_537+160insA n.572+159_572+160insA | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658783_53658784insAA | CA1076121711 | NDUFS4 | c.424+159_424+160insAA (n.424+159_424+160insAA) c.*291+159_*291+160insAA (n.*291+159_*291+160insAA) c.338+12378_338+12379insAA (n.338+12378_338+12379insAA) c.*200+159_*200+160insAA (n.*200+159_*200+160insAA) c.*398+159_*398+160insAA (n.*398+159_*398+160insAA) n.444_445insAA c.350+12378_350+12379insAA (n.350+12378_350+12379insAA) c.250+159_250+160insAA (n.250+159_250+160insAA) n.626+159_626+160insAA n.543+159_543+160insAA n.578+159_578+160insAA n.620+159_620+160insAA n.537+159_537+160insAA n.572+159_572+160insAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.53658785A>C | CA812059374 | NDUFS4 | c.424+161A>C (n.424+161A>C) c.*291+161A>C (n.*291+161A>C) c.338+12380A>C (n.338+12380A>C) c.*200+161A>C (n.*200+161A>C) c.*398+161A>C (n.*398+161A>C) n.446A>C c.350+12380A>C (n.350+12380A>C) c.250+161A>C (n.250+161A>C) n.626+161A>C n.543+161A>C n.578+161A>C n.620+161A>C n.537+161A>C n.572+161A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.53658804_53658805insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1076121783 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804_53658805insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1076121789 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
5 | g.53658804_53658805insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1076121841 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804_53658805insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1076121760 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804_53658805insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1076121827 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804_53658805insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1076121749 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804_53658805insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1076121763 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804_53658805insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2766484993 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
5 | g.53658804_53658805insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1076121755 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804_53658805insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1076121757 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804_53658805insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1076121822 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804dup | CA119136941 | NDUFS4 | c.424+180dup (n.424+180dup) c.*291+180dup (n.*291+180dup) c.338+12399dup (n.338+12399dup) c.*200+180dup (n.*200+180dup) c.*398+180dup (n.*398+180dup) c.350+12399dup (n.350+12399dup) c.250+180dup (n.250+180dup) n.626+180dup n.543+180dup n.578+180dup n.620+180dup n.537+180dup n.572+180dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658803_53658804dup | CA119136942 | NDUFS4 | c.424+179_424+180dup (n.424+179_424+180dup) c.*291+179_*291+180dup (n.*291+179_*291+180dup) c.338+12398_338+12399dup (n.338+12398_338+12399dup) c.*200+179_*200+180dup (n.*200+179_*200+180dup) c.*398+179_*398+180dup (n.*398+179_*398+180dup) c.350+12398_350+12399dup (n.350+12398_350+12399dup) c.250+179_250+180dup (n.250+179_250+180dup) n.626+179_626+180dup n.543+179_543+180dup n.578+179_578+180dup n.620+179_620+180dup n.537+179_537+180dup n.572+179_572+180dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658802_53658804dup | CA119136943 | NDUFS4 | c.424+178_424+180dup (n.424+178_424+180dup) c.*291+178_*291+180dup (n.*291+178_*291+180dup) c.338+12397_338+12399dup (n.338+12397_338+12399dup) c.*200+178_*200+180dup (n.*200+178_*200+180dup) c.*398+178_*398+180dup (n.*398+178_*398+180dup) c.350+12397_350+12399dup (n.350+12397_350+12399dup) c.250+178_250+180dup (n.250+178_250+180dup) n.626+178_626+180dup n.543+178_543+180dup n.578+178_578+180dup n.620+178_620+180dup n.537+178_537+180dup n.572+178_572+180dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658801_53658804dup | CA559656571 | NDUFS4 | c.424+177_424+180dup (n.424+177_424+180dup) c.*291+177_*291+180dup (n.*291+177_*291+180dup) c.338+12396_338+12399dup (n.338+12396_338+12399dup) c.*200+177_*200+180dup (n.*200+177_*200+180dup) c.*398+177_*398+180dup (n.*398+177_*398+180dup) c.350+12396_350+12399dup (n.350+12396_350+12399dup) c.250+177_250+180dup (n.250+177_250+180dup) n.626+177_626+180dup n.543+177_543+180dup n.578+177_578+180dup n.620+177_620+180dup n.537+177_537+180dup n.572+177_572+180dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658800_53658804dup | CA812059409 | NDUFS4 | c.424+176_424+180dup (n.424+176_424+180dup) c.*291+176_*291+180dup (n.*291+176_*291+180dup) c.338+12395_338+12399dup (n.338+12395_338+12399dup) c.*200+176_*200+180dup (n.*200+176_*200+180dup) c.*398+176_*398+180dup (n.*398+176_*398+180dup) c.350+12395_350+12399dup (n.350+12395_350+12399dup) c.250+176_250+180dup (n.250+176_250+180dup) n.626+176_626+180dup n.543+176_543+180dup n.578+176_578+180dup n.620+176_620+180dup n.537+176_537+180dup n.572+176_572+180dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658799_53658804dup | CA812059406 | NDUFS4 | c.424+175_424+180dup (n.424+175_424+180dup) c.*291+175_*291+180dup (n.*291+175_*291+180dup) c.338+12394_338+12399dup (n.338+12394_338+12399dup) c.*200+175_*200+180dup (n.*200+175_*200+180dup) c.*398+175_*398+180dup (n.*398+175_*398+180dup) c.350+12394_350+12399dup (n.350+12394_350+12399dup) c.250+175_250+180dup (n.250+175_250+180dup) n.626+175_626+180dup n.543+175_543+180dup n.578+175_578+180dup n.620+175_620+180dup n.537+175_537+180dup n.572+175_572+180dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658798_53658804dup | CA1076121803 | NDUFS4 | c.424+174_424+180dup (n.424+174_424+180dup) c.*291+174_*291+180dup (n.*291+174_*291+180dup) c.338+12393_338+12399dup (n.338+12393_338+12399dup) c.*200+174_*200+180dup (n.*200+174_*200+180dup) c.*398+174_*398+180dup (n.*398+174_*398+180dup) c.350+12393_350+12399dup (n.350+12393_350+12399dup) c.250+174_250+180dup (n.250+174_250+180dup) n.626+174_626+180dup n.543+174_543+180dup n.578+174_578+180dup n.620+174_620+180dup n.537+174_537+180dup n.572+174_572+180dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658797_53658804dup | CA1076121806 | NDUFS4 | c.424+173_424+180dup (n.424+173_424+180dup) c.*291+173_*291+180dup (n.*291+173_*291+180dup) c.338+12392_338+12399dup (n.338+12392_338+12399dup) c.*200+173_*200+180dup (n.*200+173_*200+180dup) c.*398+173_*398+180dup (n.*398+173_*398+180dup) c.350+12392_350+12399dup (n.350+12392_350+12399dup) c.250+173_250+180dup (n.250+173_250+180dup) n.626+173_626+180dup n.543+173_543+180dup n.578+173_578+180dup n.620+173_620+180dup n.537+173_537+180dup n.572+173_572+180dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658796_53658804dup | CA1076121817 | NDUFS4 | c.424+172_424+180dup (n.424+172_424+180dup) c.*291+172_*291+180dup (n.*291+172_*291+180dup) c.338+12391_338+12399dup (n.338+12391_338+12399dup) c.*200+172_*200+180dup (n.*200+172_*200+180dup) c.*398+172_*398+180dup (n.*398+172_*398+180dup) c.350+12391_350+12399dup (n.350+12391_350+12399dup) c.250+172_250+180dup (n.250+172_250+180dup) n.626+172_626+180dup n.543+172_543+180dup n.578+172_578+180dup n.620+172_620+180dup n.537+172_537+180dup n.572+172_572+180dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658795_53658804dup | CA1076121812 | NDUFS4 | c.424+171_424+180dup (n.424+171_424+180dup) c.*291+171_*291+180dup (n.*291+171_*291+180dup) c.338+12390_338+12399dup (n.338+12390_338+12399dup) c.*200+171_*200+180dup (n.*200+171_*200+180dup) c.*398+171_*398+180dup (n.*398+171_*398+180dup) c.350+12390_350+12399dup (n.350+12390_350+12399dup) c.250+171_250+180dup (n.250+171_250+180dup) n.626+171_626+180dup n.543+171_543+180dup n.578+171_578+180dup n.620+171_620+180dup n.537+171_537+180dup n.572+171_572+180dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658794_53658804dup | CA2766484995 | NDUFS4 | c.424+170_424+180dup (n.424+170_424+180dup) c.*291+170_*291+180dup (n.*291+170_*291+180dup) c.338+12389_338+12399dup (n.338+12389_338+12399dup) c.*200+170_*200+180dup (n.*200+170_*200+180dup) c.*398+170_*398+180dup (n.*398+170_*398+180dup) c.350+12389_350+12399dup (n.350+12389_350+12399dup) c.250+170_250+180dup (n.250+170_250+180dup) n.626+170_626+180dup n.543+170_543+180dup n.578+170_578+180dup n.620+170_620+180dup n.537+170_537+180dup n.572+170_572+180dup | |
5 | g.53658792_53658804dup | CA1076121861 | NDUFS4 | c.424+168_424+180dup (n.424+168_424+180dup) c.*291+168_*291+180dup (n.*291+168_*291+180dup) c.338+12387_338+12399dup (n.338+12387_338+12399dup) c.*200+168_*200+180dup (n.*200+168_*200+180dup) c.*398+168_*398+180dup (n.*398+168_*398+180dup) c.350+12387_350+12399dup (n.350+12387_350+12399dup) c.250+168_250+180dup (n.250+168_250+180dup) n.626+168_626+180dup n.543+168_543+180dup n.578+168_578+180dup n.620+168_620+180dup n.537+168_537+180dup n.572+168_572+180dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658791_53658804dup | CA1076121849 | NDUFS4 | c.424+167_424+180dup (n.424+167_424+180dup) c.*291+167_*291+180dup (n.*291+167_*291+180dup) c.338+12386_338+12399dup (n.338+12386_338+12399dup) c.*200+167_*200+180dup (n.*200+167_*200+180dup) c.*398+167_*398+180dup (n.*398+167_*398+180dup) c.350+12386_350+12399dup (n.350+12386_350+12399dup) c.250+167_250+180dup (n.250+167_250+180dup) n.626+167_626+180dup n.543+167_543+180dup n.578+167_578+180dup n.620+167_620+180dup n.537+167_537+180dup n.572+167_572+180dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658787_53658804dup | CA1076121847 | NDUFS4 | c.424+163_424+180dup (n.424+163_424+180dup) c.*291+163_*291+180dup (n.*291+163_*291+180dup) c.338+12382_338+12399dup (n.338+12382_338+12399dup) c.*200+163_*200+180dup (n.*200+163_*200+180dup) c.*398+163_*398+180dup (n.*398+163_*398+180dup) c.350+12382_350+12399dup (n.350+12382_350+12399dup) c.250+163_250+180dup (n.250+163_250+180dup) n.626+163_626+180dup n.543+163_543+180dup n.578+163_578+180dup n.620+163_620+180dup n.537+163_537+180dup n.572+163_572+180dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658785_53658804dup | CA1076121874 | NDUFS4 | c.424+161_424+180dup (n.424+161_424+180dup) c.*291+161_*291+180dup (n.*291+161_*291+180dup) c.338+12380_338+12399dup (n.338+12380_338+12399dup) c.*200+161_*200+180dup (n.*200+161_*200+180dup) c.*398+161_*398+180dup (n.*398+161_*398+180dup) c.350+12380_350+12399dup (n.350+12380_350+12399dup) c.250+161_250+180dup (n.250+161_250+180dup) n.626+161_626+180dup n.543+161_543+180dup n.578+161_578+180dup n.620+161_620+180dup n.537+161_537+180dup n.572+161_572+180dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804del | CA559656565 | NDUFS4 | c.424+180del (n.424+180del) c.*291+180del (n.*291+180del) c.338+12399del (n.338+12399del) c.*200+180del (n.*200+180del) c.*398+180del (n.*398+180del) c.350+12399del (n.350+12399del) c.250+180del (n.250+180del) n.626+180del n.543+180del n.578+180del n.620+180del n.537+180del n.572+180del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658803_53658804del | CA917475271 | NDUFS4 | c.424+179_424+180del (n.424+179_424+180del) c.*291+179_*291+180del (n.*291+179_*291+180del) c.338+12398_338+12399del (n.338+12398_338+12399del) c.*200+179_*200+180del (n.*200+179_*200+180del) c.*398+179_*398+180del (n.*398+179_*398+180del) c.350+12398_350+12399del (n.350+12398_350+12399del) c.250+179_250+180del (n.250+179_250+180del) n.626+179_626+180del n.543+179_543+180del n.578+179_578+180del n.620+179_620+180del n.537+179_537+180del n.572+179_572+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658802_53658804del | CA119136944 | NDUFS4 | c.424+178_424+180del (n.424+178_424+180del) c.*291+178_*291+180del (n.*291+178_*291+180del) c.338+12397_338+12399del (n.338+12397_338+12399del) c.*200+178_*200+180del (n.*200+178_*200+180del) c.*398+178_*398+180del (n.*398+178_*398+180del) c.350+12397_350+12399del (n.350+12397_350+12399del) c.250+178_250+180del (n.250+178_250+180del) n.626+178_626+180del n.543+178_543+180del n.578+178_578+180del n.620+178_620+180del n.537+178_537+180del n.572+178_572+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658801_53658804del | CA1076121768 | NDUFS4 | c.424+177_424+180del (n.424+177_424+180del) c.*291+177_*291+180del (n.*291+177_*291+180del) c.338+12396_338+12399del (n.338+12396_338+12399del) c.*200+177_*200+180del (n.*200+177_*200+180del) c.*398+177_*398+180del (n.*398+177_*398+180del) c.350+12396_350+12399del (n.350+12396_350+12399del) c.250+177_250+180del (n.250+177_250+180del) n.626+177_626+180del n.543+177_543+180del n.578+177_578+180del n.620+177_620+180del n.537+177_537+180del n.572+177_572+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658800_53658804del | CA1076121770 | NDUFS4 | c.424+176_424+180del (n.424+176_424+180del) c.*291+176_*291+180del (n.*291+176_*291+180del) c.338+12395_338+12399del (n.338+12395_338+12399del) c.*200+176_*200+180del (n.*200+176_*200+180del) c.*398+176_*398+180del (n.*398+176_*398+180del) c.350+12395_350+12399del (n.350+12395_350+12399del) c.250+176_250+180del (n.250+176_250+180del) n.626+176_626+180del n.543+176_543+180del n.578+176_578+180del n.620+176_620+180del n.537+176_537+180del n.572+176_572+180del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658799_53658804del | CA1546666394 | NDUFS4 | c.424+175_424+180del (n.424+175_424+180del) c.*291+175_*291+180del (n.*291+175_*291+180del) c.338+12394_338+12399del (n.338+12394_338+12399del) c.*200+175_*200+180del (n.*200+175_*200+180del) c.*398+175_*398+180del (n.*398+175_*398+180del) c.350+12394_350+12399del (n.350+12394_350+12399del) c.250+175_250+180del (n.250+175_250+180del) n.626+175_626+180del n.543+175_543+180del n.578+175_578+180del n.620+175_620+180del n.537+175_537+180del n.572+175_572+180del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658798_53658804del | CA559656563 | NDUFS4 | c.424+174_424+180del (n.424+174_424+180del) c.*291+174_*291+180del (n.*291+174_*291+180del) c.338+12393_338+12399del (n.338+12393_338+12399del) c.*200+174_*200+180del (n.*200+174_*200+180del) c.*398+174_*398+180del (n.*398+174_*398+180del) c.350+12393_350+12399del (n.350+12393_350+12399del) c.250+174_250+180del (n.250+174_250+180del) n.626+174_626+180del n.543+174_543+180del n.578+174_578+180del n.620+174_620+180del n.537+174_537+180del n.572+174_572+180del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658797_53658804del | CA1076121772 | NDUFS4 | c.424+173_424+180del (n.424+173_424+180del) c.*291+173_*291+180del (n.*291+173_*291+180del) c.338+12392_338+12399del (n.338+12392_338+12399del) c.*200+173_*200+180del (n.*200+173_*200+180del) c.*398+173_*398+180del (n.*398+173_*398+180del) c.350+12392_350+12399del (n.350+12392_350+12399del) c.250+173_250+180del (n.250+173_250+180del) n.626+173_626+180del n.543+173_543+180del n.578+173_578+180del n.620+173_620+180del n.537+173_537+180del n.572+173_572+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658796_53658804del | CA812059350 | NDUFS4 | c.424+172_424+180del (n.424+172_424+180del) c.*291+172_*291+180del (n.*291+172_*291+180del) c.338+12391_338+12399del (n.338+12391_338+12399del) c.*200+172_*200+180del (n.*200+172_*200+180del) c.*398+172_*398+180del (n.*398+172_*398+180del) c.350+12391_350+12399del (n.350+12391_350+12399del) c.250+172_250+180del (n.250+172_250+180del) n.626+172_626+180del n.543+172_543+180del n.578+172_578+180del n.620+172_620+180del n.537+172_537+180del n.572+172_572+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658795_53658804del | CA1076121775 | NDUFS4 | c.424+171_424+180del (n.424+171_424+180del) c.*291+171_*291+180del (n.*291+171_*291+180del) c.338+12390_338+12399del (n.338+12390_338+12399del) c.*200+171_*200+180del (n.*200+171_*200+180del) c.*398+171_*398+180del (n.*398+171_*398+180del) c.350+12390_350+12399del (n.350+12390_350+12399del) c.250+171_250+180del (n.250+171_250+180del) n.626+171_626+180del n.543+171_543+180del n.578+171_578+180del n.620+171_620+180del n.537+171_537+180del n.572+171_572+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658794_53658804del | CA812059346 | NDUFS4 | c.424+170_424+180del (n.424+170_424+180del) c.*291+170_*291+180del (n.*291+170_*291+180del) c.338+12389_338+12399del (n.338+12389_338+12399del) c.*200+170_*200+180del (n.*200+170_*200+180del) c.*398+170_*398+180del (n.*398+170_*398+180del) c.350+12389_350+12399del (n.350+12389_350+12399del) c.250+170_250+180del (n.250+170_250+180del) n.626+170_626+180del n.543+170_543+180del n.578+170_578+180del n.620+170_620+180del n.537+170_537+180del n.572+170_572+180del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658793_53658804del | CA812059372 | NDUFS4 | c.424+169_424+180del (n.424+169_424+180del) c.*291+169_*291+180del (n.*291+169_*291+180del) c.338+12388_338+12399del (n.338+12388_338+12399del) c.*200+169_*200+180del (n.*200+169_*200+180del) c.*398+169_*398+180del (n.*398+169_*398+180del) c.350+12388_350+12399del (n.350+12388_350+12399del) c.250+169_250+180del (n.250+169_250+180del) n.626+169_626+180del n.543+169_543+180del n.578+169_578+180del n.620+169_620+180del n.537+169_537+180del n.572+169_572+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658792_53658804del | CA1546666395 | NDUFS4 | c.424+168_424+180del (n.424+168_424+180del) c.*291+168_*291+180del (n.*291+168_*291+180del) c.338+12387_338+12399del (n.338+12387_338+12399del) c.*200+168_*200+180del (n.*200+168_*200+180del) c.*398+168_*398+180del (n.*398+168_*398+180del) c.350+12387_350+12399del (n.350+12387_350+12399del) c.250+168_250+180del (n.250+168_250+180del) n.626+168_626+180del n.543+168_543+180del n.578+168_578+180del n.620+168_620+180del n.537+168_537+180del n.572+168_572+180del | dbSNP |
5 | g.53658785_53658786insG | CA1076121885 | NDUFS4 | c.424+161_424+162insG (n.424+161_424+162insG) c.*291+161_*291+162insG (n.*291+161_*291+162insG) c.338+12380_338+12381insG (n.338+12380_338+12381insG) c.*200+161_*200+162insG (n.*200+161_*200+162insG) c.*398+161_*398+162insG (n.*398+161_*398+162insG) n.446_447insG c.350+12380_350+12381insG (n.350+12380_350+12381insG) c.250+161_250+162insG (n.250+161_250+162insG) n.626+161_626+162insG n.543+161_543+162insG n.578+161_578+162insG n.620+161_620+162insG n.537+161_537+162insG n.572+161_572+162insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658786A= | CA1546666396 | NDUFS4 | c.424+162A= (n.424+162A=) c.*291+162A= (n.*291+162A=) c.338+12381A= (n.338+12381A=) c.*200+162A= (n.*200+162A=) c.*398+162A= (n.*398+162A=) n.447A= c.350+12381A= (n.350+12381A=) c.250+162A= (n.250+162A=) n.626+162A= n.543+162A= n.578+162A= n.620+162A= n.537+162A= n.572+162A= | |
5 | g.53658786A>C | CA2673829531 | NDUFS4 | c.424+162A>C (n.424+162A>C) c.*291+162A>C (n.*291+162A>C) c.338+12381A>C (n.338+12381A>C) c.*200+162A>C (n.*200+162A>C) c.*398+162A>C (n.*398+162A>C) n.447A>C c.350+12381A>C (n.350+12381A>C) c.250+162A>C (n.250+162A>C) n.626+162A>C n.543+162A>C n.578+162A>C n.620+162A>C n.537+162A>C n.572+162A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658786A>G | CA1546666397 | NDUFS4 | c.424+162A>G (n.424+162A>G) c.*291+162A>G (n.*291+162A>G) c.338+12381A>G (n.338+12381A>G) c.*200+162A>G (n.*200+162A>G) c.*398+162A>G (n.*398+162A>G) n.447A>G c.350+12381A>G (n.350+12381A>G) c.250+162A>G (n.250+162A>G) n.626+162A>G n.543+162A>G n.578+162A>G n.620+162A>G n.537+162A>G n.572+162A>G | dbSNP |
5 | g.53658786_53658787insCA | CA2766485007 | NDUFS4 | c.424+162_424+163insCA (n.424+162_424+163insCA) c.*291+162_*291+163insCA (n.*291+162_*291+163insCA) c.338+12381_338+12382insCA (n.338+12381_338+12382insCA) c.*200+162_*200+163insCA (n.*200+162_*200+163insCA) c.*398+162_*398+163insCA (n.*398+162_*398+163insCA) n.447_448insCA c.350+12381_350+12382insCA (n.350+12381_350+12382insCA) c.250+162_250+163insCA (n.250+162_250+163insCA) n.626+162_626+163insCA n.543+162_543+163insCA n.578+162_578+163insCA n.620+162_620+163insCA n.537+162_537+163insCA n.572+162_572+163insCA | |
5 | g.53658787_53658788insCAA | CA2766485005 | NDUFS4 | c.424+163_424+164insCAA (n.424+163_424+164insCAA) c.*291+163_*291+164insCAA (n.*291+163_*291+164insCAA) c.338+12382_338+12383insCAA (n.338+12382_338+12383insCAA) c.*200+163_*200+164insCAA (n.*200+163_*200+164insCAA) c.*398+163_*398+164insCAA (n.*398+163_*398+164insCAA) n.448_449insCAA c.350+12382_350+12383insCAA (n.350+12382_350+12383insCAA) c.250+163_250+164insCAA (n.250+163_250+164insCAA) n.626+163_626+164insCAA n.543+163_543+164insCAA n.578+163_578+164insCAA n.620+163_620+164insCAA n.537+163_537+164insCAA n.572+163_572+164insCAA | |
5 | g.53658787A>C | CA2673829532 | NDUFS4 | c.424+163A>C (n.424+163A>C) c.*291+163A>C (n.*291+163A>C) c.338+12382A>C (n.338+12382A>C) c.*200+163A>C (n.*200+163A>C) c.*398+163A>C (n.*398+163A>C) n.448A>C c.350+12382A>C (n.350+12382A>C) c.250+163A>C (n.250+163A>C) n.626+163A>C n.543+163A>C n.578+163A>C n.620+163A>C n.537+163A>C n.572+163A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658787_53658788insTA | CA559656573 | NDUFS4 | c.424+163_424+164insTA (n.424+163_424+164insTA) c.*291+163_*291+164insTA (n.*291+163_*291+164insTA) c.338+12382_338+12383insTA (n.338+12382_338+12383insTA) c.*200+163_*200+164insTA (n.*200+163_*200+164insTA) c.*398+163_*398+164insTA (n.*398+163_*398+164insTA) n.448_449insTA c.350+12382_350+12383insTA (n.350+12382_350+12383insTA) c.250+163_250+164insTA (n.250+163_250+164insTA) n.626+163_626+164insTA n.543+163_543+164insTA n.578+163_578+164insTA n.620+163_620+164insTA n.537+163_537+164insTA n.572+163_572+164insTA | gnomAD v2 |
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5 | g.53658788A>G | CA2673829533 | NDUFS4 | c.424+164A>G (n.424+164A>G) c.*291+164A>G (n.*291+164A>G) c.338+12383A>G (n.338+12383A>G) c.*200+164A>G (n.*200+164A>G) c.*398+164A>G (n.*398+164A>G) n.449A>G c.350+12383A>G (n.350+12383A>G) c.250+164A>G (n.250+164A>G) n.626+164A>G n.543+164A>G n.578+164A>G n.620+164A>G n.537+164A>G n.572+164A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658788A>T | CA559656574 | NDUFS4 | c.424+164A>T (n.424+164A>T) c.*291+164A>T (n.*291+164A>T) c.338+12383A>T (n.338+12383A>T) c.*200+164A>T (n.*200+164A>T) c.*398+164A>T (n.*398+164A>T) n.449A>T c.350+12383A>T (n.350+12383A>T) c.250+164A>T (n.250+164A>T) n.626+164A>T n.543+164A>T n.578+164A>T n.620+164A>T n.537+164A>T n.572+164A>T | gnomAD v2 |
5 | g.53658788_53658789insGA | CA2709015279 | NDUFS4 | c.424+164_424+165insGA (n.424+164_424+165insGA) c.*291+164_*291+165insGA (n.*291+164_*291+165insGA) c.338+12383_338+12384insGA (n.338+12383_338+12384insGA) c.*200+164_*200+165insGA (n.*200+164_*200+165insGA) c.*398+164_*398+165insGA (n.*398+164_*398+165insGA) n.449_450insGA c.350+12383_350+12384insGA (n.350+12383_350+12384insGA) c.250+164_250+165insGA (n.250+164_250+165insGA) n.626+164_626+165insGA n.543+164_543+165insGA n.578+164_578+165insGA n.620+164_620+165insGA n.537+164_537+165insGA n.572+164_572+165insGA | dbSNP |
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5 | g.53658789_53658790insGA | CA2673829534 | NDUFS4 | c.424+165_424+166insGA (n.424+165_424+166insGA) c.*291+165_*291+166insGA (n.*291+165_*291+166insGA) c.338+12384_338+12385insGA (n.338+12384_338+12385insGA) c.*200+165_*200+166insGA (n.*200+165_*200+166insGA) c.*398+165_*398+166insGA (n.*398+165_*398+166insGA) c.350+12384_350+12385insGA (n.350+12384_350+12385insGA) c.250+165_250+166insGA (n.250+165_250+166insGA) n.626+165_626+166insGA n.543+165_543+166insGA n.578+165_578+166insGA n.620+165_620+166insGA n.537+165_537+166insGA n.572+165_572+166insGA | gnomAD v4 |
5 | g.53658789_53658790insTA | CA2673829535 | NDUFS4 | c.424+165_424+166insTA (n.424+165_424+166insTA) c.*291+165_*291+166insTA (n.*291+165_*291+166insTA) c.338+12384_338+12385insTA (n.338+12384_338+12385insTA) c.*200+165_*200+166insTA (n.*200+165_*200+166insTA) c.*398+165_*398+166insTA (n.*398+165_*398+166insTA) c.350+12384_350+12385insTA (n.350+12384_350+12385insTA) c.250+165_250+166insTA (n.250+165_250+166insTA) n.626+165_626+166insTA n.543+165_543+166insTA n.578+165_578+166insTA n.620+165_620+166insTA n.537+165_537+166insTA n.572+165_572+166insTA | gnomAD v4 |
5 | g.53658789_53658790insG | CA2673829536 | NDUFS4 | c.424+165_424+166insG (n.424+165_424+166insG) c.*291+165_*291+166insG (n.*291+165_*291+166insG) c.338+12384_338+12385insG (n.338+12384_338+12385insG) c.*200+165_*200+166insG (n.*200+165_*200+166insG) c.*398+165_*398+166insG (n.*398+165_*398+166insG) c.350+12384_350+12385insG (n.350+12384_350+12385insG) c.250+165_250+166insG (n.250+165_250+166insG) n.626+165_626+166insG n.543+165_543+166insG n.578+165_578+166insG n.620+165_620+166insG n.537+165_537+166insG n.572+165_572+166insG | gnomAD v4 |
5 | g.53658790A>C | CA2766485012 | NDUFS4 | c.424+166A>C (n.424+166A>C) c.*291+166A>C (n.*291+166A>C) c.338+12385A>C (n.338+12385A>C) c.*200+166A>C (n.*200+166A>C) c.*398+166A>C (n.*398+166A>C) c.350+12385A>C (n.350+12385A>C) c.250+166A>C (n.250+166A>C) n.626+166A>C n.543+166A>C n.578+166A>C n.620+166A>C n.537+166A>C n.572+166A>C | |
5 | g.53658790A>G | CA2766485011 | NDUFS4 | c.424+166A>G (n.424+166A>G) c.*291+166A>G (n.*291+166A>G) c.338+12385A>G (n.338+12385A>G) c.*200+166A>G (n.*200+166A>G) c.*398+166A>G (n.*398+166A>G) c.350+12385A>G (n.350+12385A>G) c.250+166A>G (n.250+166A>G) n.626+166A>G n.543+166A>G n.578+166A>G n.620+166A>G n.537+166A>G n.572+166A>G | |
5 | g.53658791A>T | CA559656576 | NDUFS4 | c.424+167A>T (n.424+167A>T) c.*291+167A>T (n.*291+167A>T) c.338+12386A>T (n.338+12386A>T) c.*200+167A>T (n.*200+167A>T) c.*398+167A>T (n.*398+167A>T) c.350+12386A>T (n.350+12386A>T) c.250+167A>T (n.250+167A>T) n.626+167A>T n.543+167A>T n.578+167A>T n.620+167A>T n.537+167A>T n.572+167A>T | gnomAD v2 |
5 | g.53658791_53658792insGA | CA2597209496 | NDUFS4 | c.424+167_424+168insGA (n.424+167_424+168insGA) c.*291+167_*291+168insGA (n.*291+167_*291+168insGA) c.338+12386_338+12387insGA (n.338+12386_338+12387insGA) c.*200+167_*200+168insGA (n.*200+167_*200+168insGA) c.*398+167_*398+168insGA (n.*398+167_*398+168insGA) c.350+12386_350+12387insGA (n.350+12386_350+12387insGA) c.250+167_250+168insGA (n.250+167_250+168insGA) n.626+167_626+168insGA n.543+167_543+168insGA n.578+167_578+168insGA n.620+167_620+168insGA n.537+167_537+168insGA n.572+167_572+168insGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658791_53658792insG | CA2673829539 | NDUFS4 | c.424+167_424+168insG (n.424+167_424+168insG) c.*291+167_*291+168insG (n.*291+167_*291+168insG) c.338+12386_338+12387insG (n.338+12386_338+12387insG) c.*200+167_*200+168insG (n.*200+167_*200+168insG) c.*398+167_*398+168insG (n.*398+167_*398+168insG) c.350+12386_350+12387insG (n.350+12386_350+12387insG) c.250+167_250+168insG (n.250+167_250+168insG) n.626+167_626+168insG n.543+167_543+168insG n.578+167_578+168insG n.620+167_620+168insG n.537+167_537+168insG n.572+167_572+168insG | gnomAD v4 |
5 | g.53658791_53658792insCCC | CA2766485013 | NDUFS4 | c.424+167_424+168insCCC (n.424+167_424+168insCCC) c.*291+167_*291+168insCCC (n.*291+167_*291+168insCCC) c.338+12386_338+12387insCCC (n.338+12386_338+12387insCCC) c.*200+167_*200+168insCCC (n.*200+167_*200+168insCCC) c.*398+167_*398+168insCCC (n.*398+167_*398+168insCCC) c.350+12386_350+12387insCCC (n.350+12386_350+12387insCCC) c.250+167_250+168insCCC (n.250+167_250+168insCCC) n.626+167_626+168insCCC n.543+167_543+168insCCC n.578+167_578+168insCCC n.620+167_620+168insCCC n.537+167_537+168insCCC n.572+167_572+168insCCC | |
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5 | g.53658792_53658793insGA | CA2673829537 | NDUFS4 | c.424+168_424+169insGA (n.424+168_424+169insGA) c.*291+168_*291+169insGA (n.*291+168_*291+169insGA) c.338+12387_338+12388insGA (n.338+12387_338+12388insGA) c.*200+168_*200+169insGA (n.*200+168_*200+169insGA) c.*398+168_*398+169insGA (n.*398+168_*398+169insGA) c.350+12387_350+12388insGA (n.350+12387_350+12388insGA) c.250+168_250+169insGA (n.250+168_250+169insGA) n.626+168_626+169insGA n.543+168_543+169insGA n.578+168_578+169insGA n.620+168_620+169insGA n.537+168_537+169insGA n.572+168_572+169insGA | gnomAD v4 |
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5 | g.53658793A>G | CA1546666399 | NDUFS4 | c.424+169A>G (n.424+169A>G) c.*291+169A>G (n.*291+169A>G) c.338+12388A>G (n.338+12388A>G) c.*200+169A>G (n.*200+169A>G) c.*398+169A>G (n.*398+169A>G) c.350+12388A>G (n.350+12388A>G) c.250+169A>G (n.250+169A>G) n.626+169A>G n.543+169A>G n.578+169A>G n.620+169A>G n.537+169A>G n.572+169A>G | dbSNP |
5 | g.53658793_53658794insCC | CA2766485017 | NDUFS4 | c.424+169_424+170insCC (n.424+169_424+170insCC) c.*291+169_*291+170insCC (n.*291+169_*291+170insCC) c.338+12388_338+12389insCC (n.338+12388_338+12389insCC) c.*200+169_*200+170insCC (n.*200+169_*200+170insCC) c.*398+169_*398+170insCC (n.*398+169_*398+170insCC) c.350+12388_350+12389insCC (n.350+12388_350+12389insCC) c.250+169_250+170insCC (n.250+169_250+170insCC) n.626+169_626+170insCC n.543+169_543+170insCC n.578+169_578+170insCC n.620+169_620+170insCC n.537+169_537+170insCC n.572+169_572+170insCC | |
5 | g.53658794A= | CA1546666401 | NDUFS4 | c.424+170A= (n.424+170A=) c.*291+170A= (n.*291+170A=) c.338+12389A= (n.338+12389A=) c.*200+170A= (n.*200+170A=) c.*398+170A= (n.*398+170A=) c.350+12389A= (n.350+12389A=) c.250+170A= (n.250+170A=) n.626+170A= n.543+170A= n.578+170A= n.620+170A= n.537+170A= n.572+170A= | |
5 | g.53658794A>C | CA1546666402 | NDUFS4 | c.424+170A>C (n.424+170A>C) c.*291+170A>C (n.*291+170A>C) c.338+12389A>C (n.338+12389A>C) c.*200+170A>C (n.*200+170A>C) c.*398+170A>C (n.*398+170A>C) c.350+12389A>C (n.350+12389A>C) c.250+170A>C (n.250+170A>C) n.626+170A>C n.543+170A>C n.578+170A>C n.620+170A>C n.537+170A>C n.572+170A>C | dbSNP |
5 | g.53658794_53658795insGA | CA1546666400 | NDUFS4 | c.424+170_424+171insGA (n.424+170_424+171insGA) c.*291+170_*291+171insGA (n.*291+170_*291+171insGA) c.338+12389_338+12390insGA (n.338+12389_338+12390insGA) c.*200+170_*200+171insGA (n.*200+170_*200+171insGA) c.*398+170_*398+171insGA (n.*398+170_*398+171insGA) c.350+12389_350+12390insGA (n.350+12389_350+12390insGA) c.250+170_250+171insGA (n.250+170_250+171insGA) n.626+170_626+171insGA n.543+170_543+171insGA n.578+170_578+171insGA n.620+170_620+171insGA n.537+170_537+171insGA n.572+170_572+171insGA | dbSNP |
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5 | g.53658794_53658795insC | CA1546666403 | NDUFS4 | c.424+170_424+171insC (n.424+170_424+171insC) c.*291+170_*291+171insC (n.*291+170_*291+171insC) c.338+12389_338+12390insC (n.338+12389_338+12390insC) c.*200+170_*200+171insC (n.*200+170_*200+171insC) c.*398+170_*398+171insC (n.*398+170_*398+171insC) c.350+12389_350+12390insC (n.350+12389_350+12390insC) c.250+170_250+171insC (n.250+170_250+171insC) n.626+170_626+171insC n.543+170_543+171insC n.578+170_578+171insC n.620+170_620+171insC n.537+170_537+171insC n.572+170_572+171insC | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658794_53658795insCC | CA2766485023 | NDUFS4 | c.424+170_424+171insCC (n.424+170_424+171insCC) c.*291+170_*291+171insCC (n.*291+170_*291+171insCC) c.338+12389_338+12390insCC (n.338+12389_338+12390insCC) c.*200+170_*200+171insCC (n.*200+170_*200+171insCC) c.*398+170_*398+171insCC (n.*398+170_*398+171insCC) c.350+12389_350+12390insCC (n.350+12389_350+12390insCC) c.250+170_250+171insCC (n.250+170_250+171insCC) n.626+170_626+171insCC n.543+170_543+171insCC n.578+170_578+171insCC n.620+170_620+171insCC n.537+170_537+171insCC n.572+170_572+171insCC | |
5 | g.53658794_53658795insCACACCC | CA2766485021 | NDUFS4 | c.424+170_424+171insCACACCC (n.424+170_424+171insCACACCC) c.*291+170_*291+171insCACACCC (n.*291+170_*291+171insCACACCC) c.338+12389_338+12390insCACACCC (n.338+12389_338+12390insCACACCC) c.*200+170_*200+171insCACACCC (n.*200+170_*200+171insCACACCC) c.*398+170_*398+171insCACACCC (n.*398+170_*398+171insCACACCC) c.350+12389_350+12390insCACACCC (n.350+12389_350+12390insCACACCC) c.250+170_250+171insCACACCC (n.250+170_250+171insCACACCC) n.626+170_626+171insCACACCC n.543+170_543+171insCACACCC n.578+170_578+171insCACACCC n.620+170_620+171insCACACCC n.537+170_537+171insCACACCC n.572+170_572+171insCACACCC | |
5 | g.53658795A= | CA1546666404 | NDUFS4 | c.424+171A= (n.424+171A=) c.*291+171A= (n.*291+171A=) c.338+12390A= (n.338+12390A=) c.*200+171A= (n.*200+171A=) c.*398+171A= (n.*398+171A=) c.350+12390A= (n.350+12390A=) c.250+171A= (n.250+171A=) n.626+171A= n.543+171A= n.578+171A= n.620+171A= n.537+171A= n.572+171A= | |
5 | g.53658795A>C | CA2673829543 | NDUFS4 | c.424+171A>C (n.424+171A>C) c.*291+171A>C (n.*291+171A>C) c.338+12390A>C (n.338+12390A>C) c.*200+171A>C (n.*200+171A>C) c.*398+171A>C (n.*398+171A>C) c.350+12390A>C (n.350+12390A>C) c.250+171A>C (n.250+171A>C) n.626+171A>C n.543+171A>C n.578+171A>C n.620+171A>C n.537+171A>C n.572+171A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658795A>G | CA119136945 | NDUFS4 | c.424+171A>G (n.424+171A>G) c.*291+171A>G (n.*291+171A>G) c.338+12390A>G (n.338+12390A>G) c.*200+171A>G (n.*200+171A>G) c.*398+171A>G (n.*398+171A>G) c.350+12390A>G (n.350+12390A>G) c.250+171A>G (n.250+171A>G) n.626+171A>G n.543+171A>G n.578+171A>G n.620+171A>G n.537+171A>G n.572+171A>G | dbSNP |
5 | g.53658795_53658796insCA | CA559656578 | NDUFS4 | c.424+171_424+172insCA (n.424+171_424+172insCA) c.*291+171_*291+172insCA (n.*291+171_*291+172insCA) c.338+12390_338+12391insCA (n.338+12390_338+12391insCA) c.*200+171_*200+172insCA (n.*200+171_*200+172insCA) c.*398+171_*398+172insCA (n.*398+171_*398+172insCA) c.350+12390_350+12391insCA (n.350+12390_350+12391insCA) c.250+171_250+172insCA (n.250+171_250+172insCA) n.626+171_626+172insCA n.543+171_543+172insCA n.578+171_578+172insCA n.620+171_620+172insCA n.537+171_537+172insCA n.572+171_572+172insCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658796_53658797insCAA | CA2673829541 | NDUFS4 | c.424+172_424+173insCAA (n.424+172_424+173insCAA) c.*291+172_*291+173insCAA (n.*291+172_*291+173insCAA) c.338+12391_338+12392insCAA (n.338+12391_338+12392insCAA) c.*200+172_*200+173insCAA (n.*200+172_*200+173insCAA) c.*398+172_*398+173insCAA (n.*398+172_*398+173insCAA) c.350+12391_350+12392insCAA (n.350+12391_350+12392insCAA) c.250+172_250+173insCAA (n.250+172_250+173insCAA) n.626+172_626+173insCAA n.543+172_543+173insCAA n.578+172_578+173insCAA n.620+172_620+173insCAA n.537+172_537+173insCAA n.572+172_572+173insCAA | gnomAD v4 |
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5 | g.53658797_53658798insG | CA2673829551 | NDUFS4 | c.424+173_424+174insG (n.424+173_424+174insG) c.*291+173_*291+174insG (n.*291+173_*291+174insG) c.338+12392_338+12393insG (n.338+12392_338+12393insG) c.*200+173_*200+174insG (n.*200+173_*200+174insG) c.*398+173_*398+174insG (n.*398+173_*398+174insG) c.350+12392_350+12393insG (n.350+12392_350+12393insG) c.250+173_250+174insG (n.250+173_250+174insG) n.626+173_626+174insG n.543+173_543+174insG n.578+173_578+174insG n.620+173_620+174insG n.537+173_537+174insG n.572+173_572+174insG | gnomAD v4 |
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5 | g.53658798A= | CA1546666409 | NDUFS4 | c.424+174A= (n.424+174A=) c.*291+174A= (n.*291+174A=) c.338+12393A= (n.338+12393A=) c.*200+174A= (n.*200+174A=) c.*398+174A= (n.*398+174A=) c.350+12393A= (n.350+12393A=) c.250+174A= (n.250+174A=) n.626+174A= n.543+174A= n.578+174A= n.620+174A= n.537+174A= n.572+174A= | |
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5 | g.53658803A>C | CA119136946 | NDUFS4 | c.424+179A>C (n.424+179A>C) c.*291+179A>C (n.*291+179A>C) c.338+12398A>C (n.338+12398A>C) c.*200+179A>C (n.*200+179A>C) c.*398+179A>C (n.*398+179A>C) c.350+12398A>C (n.350+12398A>C) c.250+179A>C (n.250+179A>C) n.626+179A>C n.543+179A>C n.578+179A>C n.620+179A>C n.537+179A>C n.572+179A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658803_53658804insC | CA1076121901 | NDUFS4 | c.424+179_424+180insC (n.424+179_424+180insC) c.*291+179_*291+180insC (n.*291+179_*291+180insC) c.338+12398_338+12399insC (n.338+12398_338+12399insC) c.*200+179_*200+180insC (n.*200+179_*200+180insC) c.*398+179_*398+180insC (n.*398+179_*398+180insC) c.350+12398_350+12399insC (n.350+12398_350+12399insC) c.250+179_250+180insC (n.250+179_250+180insC) n.626+179_626+180insC n.543+179_543+180insC n.578+179_578+180insC n.620+179_620+180insC n.537+179_537+180insC n.572+179_572+180insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804A>C | CA2673829558 | NDUFS4 | c.424+180A>C (n.424+180A>C) c.*291+180A>C (n.*291+180A>C) c.338+12399A>C (n.338+12399A>C) c.*200+180A>C (n.*200+180A>C) c.*398+180A>C (n.*398+180A>C) c.350+12399A>C (n.350+12399A>C) c.250+180A>C (n.250+180A>C) n.626+180A>C n.543+180A>C n.578+180A>C n.620+180A>C n.537+180A>C n.572+180A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658804_53658805dup | CA1546666415 | NDUFS4 | c.424+180_424+181dup (n.424+180_424+181dup) c.*291+180_*291+181dup (n.*291+180_*291+181dup) c.338+12399_338+12400dup (n.338+12399_338+12400dup) c.*200+180_*200+181dup (n.*200+180_*200+181dup) c.*398+180_*398+181dup (n.*398+180_*398+181dup) c.350+12399_350+12400dup (n.350+12399_350+12400dup) c.250+180_250+181dup (n.250+180_250+181dup) n.626+180_626+181dup n.543+180_543+181dup n.578+180_578+181dup n.620+180_620+181dup n.537+180_537+181dup n.572+180_572+181dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658805C>A | CA559656585 | NDUFS4 | c.424+181C>A (n.424+181C>A) c.*291+181C>A (n.*291+181C>A) c.338+12400C>A (n.338+12400C>A) c.*200+181C>A (n.*200+181C>A) c.*398+181C>A (n.*398+181C>A) c.350+12400C>A (n.350+12400C>A) c.250+181C>A (n.250+181C>A) n.626+181C>A n.543+181C>A n.578+181C>A n.620+181C>A n.537+181C>A n.572+181C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658805C= | CA1546666416 | NDUFS4 | c.424+181C= (n.424+181C=) c.*291+181C= (n.*291+181C=) c.338+12400C= (n.338+12400C=) c.*200+181C= (n.*200+181C=) c.*398+181C= (n.*398+181C=) c.350+12400C= (n.350+12400C=) c.250+181C= (n.250+181C=) n.626+181C= n.543+181C= n.578+181C= n.620+181C= n.537+181C= n.572+181C= | |
5 | g.53658805C>T | CA2673829559 | NDUFS4 | c.424+181C>T (n.424+181C>T) c.*291+181C>T (n.*291+181C>T) c.338+12400C>T (n.338+12400C>T) c.*200+181C>T (n.*200+181C>T) c.*398+181C>T (n.*398+181C>T) c.350+12400C>T (n.350+12400C>T) c.250+181C>T (n.250+181C>T) n.626+181C>T n.543+181C>T n.578+181C>T n.620+181C>T n.537+181C>T n.572+181C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658805_53658806del | CA559656582 | NDUFS4 | c.424+181_424+182del (n.424+181_424+182del) c.*291+181_*291+182del (n.*291+181_*291+182del) c.338+12400_338+12401del (n.338+12400_338+12401del) c.*200+181_*200+182del (n.*200+181_*200+182del) c.*398+181_*398+182del (n.*398+181_*398+182del) c.350+12400_350+12401del (n.350+12400_350+12401del) c.250+181_250+182del (n.250+181_250+182del) n.626+181_626+182del n.543+181_543+182del n.578+181_578+182del n.620+181_620+182del n.537+181_537+182del n.572+181_572+182del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658806dup | CA2532993838 | NDUFS4 | c.424+182dup (n.424+182dup) c.*291+182dup (n.*291+182dup) c.338+12401dup (n.338+12401dup) c.*200+182dup (n.*200+182dup) c.*398+182dup (n.*398+182dup) c.350+12401dup (n.350+12401dup) c.250+182dup (n.250+182dup) n.626+182dup n.543+182dup n.578+182dup n.620+182dup n.537+182dup n.572+182dup | gnomAD v4 |
5 | g.53658805_53658807del | CA1076121908 | NDUFS4 | c.424+181_424+183del (n.424+181_424+183del) c.*291+181_*291+183del (n.*291+181_*291+183del) c.338+12400_338+12402del (n.338+12400_338+12402del) c.*200+181_*200+183del (n.*200+181_*200+183del) c.*398+181_*398+183del (n.*398+181_*398+183del) c.350+12400_350+12402del (n.350+12400_350+12402del) c.250+181_250+183del (n.250+181_250+183del) n.626+181_626+183del n.543+181_543+183del n.578+181_578+183del n.620+181_620+183del n.537+181_537+183del n.572+181_572+183del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658806C>A | CA559656586 | NDUFS4 | c.424+182C>A (n.424+182C>A) c.*291+182C>A (n.*291+182C>A) c.338+12401C>A (n.338+12401C>A) c.*200+182C>A (n.*200+182C>A) c.*398+182C>A (n.*398+182C>A) c.350+12401C>A (n.350+12401C>A) c.250+182C>A (n.250+182C>A) n.626+182C>A n.543+182C>A n.578+182C>A n.620+182C>A n.537+182C>A n.572+182C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658806C= | CA1546666417 | NDUFS4 | c.424+182C= (n.424+182C=) c.*291+182C= (n.*291+182C=) c.338+12401C= (n.338+12401C=) c.*200+182C= (n.*200+182C=) c.*398+182C= (n.*398+182C=) c.350+12401C= (n.350+12401C=) c.250+182C= (n.250+182C=) n.626+182C= n.543+182C= n.578+182C= n.620+182C= n.537+182C= n.572+182C= | |
5 | g.53658806_53658807insAAA | CA1076121913 | NDUFS4 | c.424+182_424+183insAAA (n.424+182_424+183insAAA) c.*291+182_*291+183insAAA (n.*291+182_*291+183insAAA) c.338+12401_338+12402insAAA (n.338+12401_338+12402insAAA) c.*200+182_*200+183insAAA (n.*200+182_*200+183insAAA) c.*398+182_*398+183insAAA (n.*398+182_*398+183insAAA) c.350+12401_350+12402insAAA (n.350+12401_350+12402insAAA) c.250+182_250+183insAAA (n.250+182_250+183insAAA) n.626+182_626+183insAAA n.543+182_543+183insAAA n.578+182_578+183insAAA n.620+182_620+183insAAA n.537+182_537+183insAAA n.572+182_572+183insAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.53658807T>A | CA559656588 | NDUFS4 | c.424+183T>A (n.424+183T>A) c.*291+183T>A (n.*291+183T>A) c.338+12402T>A (n.338+12402T>A) c.*200+183T>A (n.*200+183T>A) c.*398+183T>A (n.*398+183T>A) c.350+12402T>A (n.350+12402T>A) c.250+183T>A (n.250+183T>A) n.626+183T>A n.543+183T>A n.578+183T>A n.620+183T>A n.537+183T>A n.572+183T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658807T>C | CA1076121917 | NDUFS4 | c.424+183T>C (n.424+183T>C) c.*291+183T>C (n.*291+183T>C) c.338+12402T>C (n.338+12402T>C) c.*200+183T>C (n.*200+183T>C) c.*398+183T>C (n.*398+183T>C) c.350+12402T>C (n.350+12402T>C) c.250+183T>C (n.250+183T>C) n.626+183T>C n.543+183T>C n.578+183T>C n.620+183T>C n.537+183T>C n.572+183T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658807T= | CA1546666418 | NDUFS4 | c.424+183T= (n.424+183T=) c.*291+183T= (n.*291+183T=) c.338+12402T= (n.338+12402T=) c.*200+183T= (n.*200+183T=) c.*398+183T= (n.*398+183T=) c.350+12402T= (n.350+12402T=) c.250+183T= (n.250+183T=) n.626+183T= n.543+183T= n.578+183T= n.620+183T= n.537+183T= n.572+183T= | |
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5 | g.53658809A>T | CA119136947 | NDUFS4 | c.424+185A>T (n.424+185A>T) c.*291+185A>T (n.*291+185A>T) c.338+12404A>T (n.338+12404A>T) c.*200+185A>T (n.*200+185A>T) c.*398+185A>T (n.*398+185A>T) c.350+12404A>T (n.350+12404A>T) c.250+185A>T (n.250+185A>T) n.626+185A>T n.543+185A>T n.578+185A>T n.620+185A>T n.537+185A>T n.572+185A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658810A>C | CA1076121928 | NDUFS4 | c.424+186A>C (n.424+186A>C) c.*291+186A>C (n.*291+186A>C) c.338+12405A>C (n.338+12405A>C) c.*200+186A>C (n.*200+186A>C) c.*398+186A>C (n.*398+186A>C) c.350+12405A>C (n.350+12405A>C) c.250+186A>C (n.250+186A>C) n.626+186A>C n.543+186A>C n.578+186A>C n.620+186A>C n.537+186A>C n.572+186A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658811T>A | CA1076121929 | NDUFS4 | c.424+187T>A (n.424+187T>A) c.*291+187T>A (n.*291+187T>A) c.338+12406T>A (n.338+12406T>A) c.*200+187T>A (n.*200+187T>A) c.*398+187T>A (n.*398+187T>A) c.350+12406T>A (n.350+12406T>A) c.250+187T>A (n.250+187T>A) n.626+187T>A n.543+187T>A n.578+187T>A n.620+187T>A n.537+187T>A n.572+187T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658811T>C | CA1076121930 | NDUFS4 | c.424+187T>C (n.424+187T>C) c.*291+187T>C (n.*291+187T>C) c.338+12406T>C (n.338+12406T>C) c.*200+187T>C (n.*200+187T>C) c.*398+187T>C (n.*398+187T>C) c.350+12406T>C (n.350+12406T>C) c.250+187T>C (n.250+187T>C) n.626+187T>C n.543+187T>C n.578+187T>C n.620+187T>C n.537+187T>C n.572+187T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.53658814G>T | CA1076121943 | NDUFS4 | c.424+190G>T (n.424+190G>T) c.*291+190G>T (n.*291+190G>T) c.338+12409G>T (n.338+12409G>T) c.*200+190G>T (n.*200+190G>T) c.*398+190G>T (n.*398+190G>T) c.350+12409G>T (n.350+12409G>T) c.250+190G>T (n.250+190G>T) n.626+190G>T n.543+190G>T n.578+190G>T n.620+190G>T n.537+190G>T n.572+190G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.53658816A= | CA1546666422 | NDUFS4 | c.424+192A= (n.424+192A=) c.*291+192A= (n.*291+192A=) c.338+12411A= (n.338+12411A=) c.*200+192A= (n.*200+192A=) c.*398+192A= (n.*398+192A=) c.350+12411A= (n.350+12411A=) c.250+192A= (n.250+192A=) n.626+192A= n.543+192A= n.578+192A= n.620+192A= n.537+192A= n.572+192A= | |
5 | g.53658816A>G | CA1546666423 | NDUFS4 | c.424+192A>G (n.424+192A>G) c.*291+192A>G (n.*291+192A>G) c.338+12411A>G (n.338+12411A>G) c.*200+192A>G (n.*200+192A>G) c.*398+192A>G (n.*398+192A>G) c.350+12411A>G (n.350+12411A>G) c.250+192A>G (n.250+192A>G) n.626+192A>G n.543+192A>G n.578+192A>G n.620+192A>G n.537+192A>G n.572+192A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658817T>A | CA1076121947 | NDUFS4 | c.424+193T>A (n.424+193T>A) c.*291+193T>A (n.*291+193T>A) c.338+12412T>A (n.338+12412T>A) c.*200+193T>A (n.*200+193T>A) c.*398+193T>A (n.*398+193T>A) c.350+12412T>A (n.350+12412T>A) c.250+193T>A (n.250+193T>A) n.626+193T>A n.543+193T>A n.578+193T>A n.620+193T>A n.537+193T>A n.572+193T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658817T>C | CA2673829563 | NDUFS4 | c.424+193T>C (n.424+193T>C) c.*291+193T>C (n.*291+193T>C) c.338+12412T>C (n.338+12412T>C) c.*200+193T>C (n.*200+193T>C) c.*398+193T>C (n.*398+193T>C) c.350+12412T>C (n.350+12412T>C) c.250+193T>C (n.250+193T>C) n.626+193T>C n.543+193T>C n.578+193T>C n.620+193T>C n.537+193T>C n.572+193T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658817T= | CA1546666424 | NDUFS4 | c.424+193T= (n.424+193T=) c.*291+193T= (n.*291+193T=) c.338+12412T= (n.338+12412T=) c.*200+193T= (n.*200+193T=) c.*398+193T= (n.*398+193T=) c.350+12412T= (n.350+12412T=) c.250+193T= (n.250+193T=) n.626+193T= n.543+193T= n.578+193T= n.620+193T= n.537+193T= n.572+193T= | |
5 | g.53658818G>A | CA812059468 | NDUFS4 | c.424+194G>A (n.424+194G>A) c.*291+194G>A (n.*291+194G>A) c.338+12413G>A (n.338+12413G>A) c.*200+194G>A (n.*200+194G>A) c.*398+194G>A (n.*398+194G>A) c.350+12413G>A (n.350+12413G>A) c.250+194G>A (n.250+194G>A) n.626+194G>A n.543+194G>A n.578+194G>A n.620+194G>A n.537+194G>A n.572+194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.53658818G= | CA1546666425 | NDUFS4 | c.424+194G= (n.424+194G=) c.*291+194G= (n.*291+194G=) c.338+12413G= (n.338+12413G=) c.*200+194G= (n.*200+194G=) c.*398+194G= (n.*398+194G=) c.350+12413G= (n.350+12413G=) c.250+194G= (n.250+194G=) n.626+194G= n.543+194G= n.578+194G= n.620+194G= n.537+194G= n.572+194G= | |
5 | g.53658818G>T | CA1076121952 | NDUFS4 | c.424+194G>T (n.424+194G>T) c.*291+194G>T (n.*291+194G>T) c.338+12413G>T (n.338+12413G>T) c.*200+194G>T (n.*200+194G>T) c.*398+194G>T (n.*398+194G>T) c.350+12413G>T (n.350+12413G>T) c.250+194G>T (n.250+194G>T) n.626+194G>T n.543+194G>T n.578+194G>T n.620+194G>T n.537+194G>T n.572+194G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658819C>A | CA2673829564 | NDUFS4 | c.424+195C>A (n.424+195C>A) c.*291+195C>A (n.*291+195C>A) c.338+12414C>A (n.338+12414C>A) c.*200+195C>A (n.*200+195C>A) c.*398+195C>A (n.*398+195C>A) c.350+12414C>A (n.350+12414C>A) c.250+195C>A (n.250+195C>A) n.626+195C>A n.543+195C>A n.578+195C>A n.620+195C>A n.537+195C>A n.572+195C>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658819C= | CA1546666426 | NDUFS4 | c.424+195C= (n.424+195C=) c.*291+195C= (n.*291+195C=) c.338+12414C= (n.338+12414C=) c.*200+195C= (n.*200+195C=) c.*398+195C= (n.*398+195C=) c.350+12414C= (n.350+12414C=) c.250+195C= (n.250+195C=) n.626+195C= n.543+195C= n.578+195C= n.620+195C= n.537+195C= n.572+195C= | |
5 | g.53658819C>T | CA1076121956 | NDUFS4 | c.424+195C>T (n.424+195C>T) c.*291+195C>T (n.*291+195C>T) c.338+12414C>T (n.338+12414C>T) c.*200+195C>T (n.*200+195C>T) c.*398+195C>T (n.*398+195C>T) c.350+12414C>T (n.350+12414C>T) c.250+195C>T (n.250+195C>T) n.626+195C>T n.543+195C>T n.578+195C>T n.620+195C>T n.537+195C>T n.572+195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658820T>A | CA2766485057 | NDUFS4 | c.424+196T>A (n.424+196T>A) c.*291+196T>A (n.*291+196T>A) c.338+12415T>A (n.338+12415T>A) c.*200+196T>A (n.*200+196T>A) c.*398+196T>A (n.*398+196T>A) c.350+12415T>A (n.350+12415T>A) c.250+196T>A (n.250+196T>A) n.626+196T>A n.543+196T>A n.578+196T>A n.620+196T>A n.537+196T>A n.572+196T>A | |
5 | g.53658820T>C | CA1076121959 | NDUFS4 | c.424+196T>C (n.424+196T>C) c.*291+196T>C (n.*291+196T>C) c.338+12415T>C (n.338+12415T>C) c.*200+196T>C (n.*200+196T>C) c.*398+196T>C (n.*398+196T>C) c.350+12415T>C (n.350+12415T>C) c.250+196T>C (n.250+196T>C) n.626+196T>C n.543+196T>C n.578+196T>C n.620+196T>C n.537+196T>C n.572+196T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658820T>G | CA119136948 | NDUFS4 | c.424+196T>G (n.424+196T>G) c.*291+196T>G (n.*291+196T>G) c.338+12415T>G (n.338+12415T>G) c.*200+196T>G (n.*200+196T>G) c.*398+196T>G (n.*398+196T>G) c.350+12415T>G (n.350+12415T>G) c.250+196T>G (n.250+196T>G) n.626+196T>G n.543+196T>G n.578+196T>G n.620+196T>G n.537+196T>G n.572+196T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658820T= | CA1546666428 | NDUFS4 | c.424+196T= (n.424+196T=) c.*291+196T= (n.*291+196T=) c.338+12415T= (n.338+12415T=) c.*200+196T= (n.*200+196T=) c.*398+196T= (n.*398+196T=) c.350+12415T= (n.350+12415T=) c.250+196T= (n.250+196T=) n.626+196T= n.543+196T= n.578+196T= n.620+196T= n.537+196T= n.572+196T= | |
5 | g.53658820_53658827delinsTCATACAA | CA1546666427 | NDUFS4 | c.424+196_424+203delinsTCATACAA (n.424+196_424+203delinsTCATACAA) c.*291+196_*291+203delinsTCATACAA (n.*291+196_*291+203delinsTCATACAA) c.338+12415_338+12422delinsTCATACAA (n.338+12415_338+12422delinsTCATACAA) c.*200+196_*200+203delinsTCATACAA (n.*200+196_*200+203delinsTCATACAA) c.*398+196_*398+203delinsTCATACAA (n.*398+196_*398+203delinsTCATACAA) c.350+12415_350+12422delinsTCATACAA (n.350+12415_350+12422delinsTCATACAA) c.250+196_250+203delinsTCATACAA (n.250+196_250+203delinsTCATACAA) n.626+196_626+203delinsTCATACAA n.543+196_543+203delinsTCATACAA n.578+196_578+203delinsTCATACAA n.620+196_620+203delinsTCATACAA n.537+196_537+203delinsTCATACAA n.572+196_572+203delinsTCATACAA | |
5 | g.53658821C>A | CA1076121965 | NDUFS4 | c.424+197C>A (n.424+197C>A) c.*291+197C>A (n.*291+197C>A) c.338+12416C>A (n.338+12416C>A) c.*200+197C>A (n.*200+197C>A) c.*398+197C>A (n.*398+197C>A) c.350+12416C>A (n.350+12416C>A) c.250+197C>A (n.250+197C>A) n.626+197C>A n.543+197C>A n.578+197C>A n.620+197C>A n.537+197C>A n.572+197C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658821C= | CA1546666429 | NDUFS4 | c.424+197C= (n.424+197C=) c.*291+197C= (n.*291+197C=) c.338+12416C= (n.338+12416C=) c.*200+197C= (n.*200+197C=) c.*398+197C= (n.*398+197C=) c.350+12416C= (n.350+12416C=) c.250+197C= (n.250+197C=) n.626+197C= n.543+197C= n.578+197C= n.620+197C= n.537+197C= n.572+197C= | |
5 | g.53658821C>T | CA119136949 | NDUFS4 | c.424+197C>T (n.424+197C>T) c.*291+197C>T (n.*291+197C>T) c.338+12416C>T (n.338+12416C>T) c.*200+197C>T (n.*200+197C>T) c.*398+197C>T (n.*398+197C>T) c.350+12416C>T (n.350+12416C>T) c.250+197C>T (n.250+197C>T) n.626+197C>T n.543+197C>T n.578+197C>T n.620+197C>T n.537+197C>T n.572+197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658824_53658830del | CA812059472 | NDUFS4 | c.424+200_424+206del (n.424+200_424+206del) c.*291+200_*291+206del (n.*291+200_*291+206del) c.338+12419_338+12425del (n.338+12419_338+12425del) c.*200+200_*200+206del (n.*200+200_*200+206del) c.*398+200_*398+206del (n.*398+200_*398+206del) c.350+12419_350+12425del (n.350+12419_350+12425del) c.250+200_250+206del (n.250+200_250+206del) n.626+200_626+206del n.543+200_543+206del n.578+200_578+206del n.620+200_620+206del n.537+200_537+206del n.572+200_572+206del | dbSNP |
5 | g.53658822A= | CA1546666430 | NDUFS4 | c.424+198A= (n.424+198A=) c.*291+198A= (n.*291+198A=) c.338+12417A= (n.338+12417A=) c.*200+198A= (n.*200+198A=) c.*398+198A= (n.*398+198A=) c.350+12417A= (n.350+12417A=) c.250+198A= (n.250+198A=) n.626+198A= n.543+198A= n.578+198A= n.620+198A= n.537+198A= n.572+198A= | |
5 | g.53658822A>G | CA1546666431 | NDUFS4 | c.424+198A>G (n.424+198A>G) c.*291+198A>G (n.*291+198A>G) c.338+12417A>G (n.338+12417A>G) c.*200+198A>G (n.*200+198A>G) c.*398+198A>G (n.*398+198A>G) c.350+12417A>G (n.350+12417A>G) c.250+198A>G (n.250+198A>G) n.626+198A>G n.543+198A>G n.578+198A>G n.620+198A>G n.537+198A>G n.572+198A>G | dbSNP |
5 | g.53658823T>A | CA1076121966 | NDUFS4 | c.424+199T>A (n.424+199T>A) c.*291+199T>A (n.*291+199T>A) c.338+12418T>A (n.338+12418T>A) c.*200+199T>A (n.*200+199T>A) c.*398+199T>A (n.*398+199T>A) c.350+12418T>A (n.350+12418T>A) c.250+199T>A (n.250+199T>A) n.626+199T>A n.543+199T>A n.578+199T>A n.620+199T>A n.537+199T>A n.572+199T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658823T>C | CA1076121968 | NDUFS4 | c.424+199T>C (n.424+199T>C) c.*291+199T>C (n.*291+199T>C) c.338+12418T>C (n.338+12418T>C) c.*200+199T>C (n.*200+199T>C) c.*398+199T>C (n.*398+199T>C) c.350+12418T>C (n.350+12418T>C) c.250+199T>C (n.250+199T>C) n.626+199T>C n.543+199T>C n.578+199T>C n.620+199T>C n.537+199T>C n.572+199T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658823T= | CA1546666432 | NDUFS4 | c.424+199T= (n.424+199T=) c.*291+199T= (n.*291+199T=) c.338+12418T= (n.338+12418T=) c.*200+199T= (n.*200+199T=) c.*398+199T= (n.*398+199T=) c.350+12418T= (n.350+12418T=) c.250+199T= (n.250+199T=) n.626+199T= n.543+199T= n.578+199T= n.620+199T= n.537+199T= n.572+199T= | |
5 | g.53658824dup | CA812059474 | NDUFS4 | c.424+200dup (n.424+200dup) c.*291+200dup (n.*291+200dup) c.338+12419dup (n.338+12419dup) c.*200+200dup (n.*200+200dup) c.*398+200dup (n.*398+200dup) c.350+12419dup (n.350+12419dup) c.250+200dup (n.250+200dup) n.626+200dup n.543+200dup n.578+200dup n.620+200dup n.537+200dup n.572+200dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658824_53658830delinsACAACAT | CA1546666433 | NDUFS4 | c.424+200_424+206delinsACAACAT (n.424+200_424+206delinsACAACAT) c.*291+200_*291+206delinsACAACAT (n.*291+200_*291+206delinsACAACAT) c.338+12419_338+12425delinsACAACAT (n.338+12419_338+12425delinsACAACAT) c.*200+200_*200+206delinsACAACAT (n.*200+200_*200+206delinsACAACAT) c.*398+200_*398+206delinsACAACAT (n.*398+200_*398+206delinsACAACAT) c.350+12419_350+12425delinsACAACAT (n.350+12419_350+12425delinsACAACAT) c.250+200_250+206delinsACAACAT (n.250+200_250+206delinsACAACAT) n.626+200_626+206delinsACAACAT n.543+200_543+206delinsACAACAT n.578+200_578+206delinsACAACAT n.620+200_620+206delinsACAACAT n.537+200_537+206delinsACAACAT n.572+200_572+206delinsACAACAT | |
5 | g.53658825C>A | CA1076121974 | NDUFS4 | c.424+201C>A (n.424+201C>A) c.*291+201C>A (n.*291+201C>A) c.338+12420C>A (n.338+12420C>A) c.*200+201C>A (n.*200+201C>A) c.*398+201C>A (n.*398+201C>A) c.350+12420C>A (n.350+12420C>A) c.250+201C>A (n.250+201C>A) n.626+201C>A n.543+201C>A n.578+201C>A n.620+201C>A n.537+201C>A n.572+201C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658825C= | CA1546666434 | NDUFS4 | c.424+201C= (n.424+201C=) c.*291+201C= (n.*291+201C=) c.338+12420C= (n.338+12420C=) c.*200+201C= (n.*200+201C=) c.*398+201C= (n.*398+201C=) c.350+12420C= (n.350+12420C=) c.250+201C= (n.250+201C=) n.626+201C= n.543+201C= n.578+201C= n.620+201C= n.537+201C= n.572+201C= | |
5 | g.53658825C>G | CA812059475 | NDUFS4 | c.424+201C>G (n.424+201C>G) c.*291+201C>G (n.*291+201C>G) c.338+12420C>G (n.338+12420C>G) c.*200+201C>G (n.*200+201C>G) c.*398+201C>G (n.*398+201C>G) c.350+12420C>G (n.350+12420C>G) c.250+201C>G (n.250+201C>G) n.626+201C>G n.543+201C>G n.578+201C>G n.620+201C>G n.537+201C>G n.572+201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658825_53658830del | CA1076121970 | NDUFS4 | c.424+201_424+206del (n.424+201_424+206del) c.*291+201_*291+206del (n.*291+201_*291+206del) c.338+12420_338+12425del (n.338+12420_338+12425del) c.*200+201_*200+206del (n.*200+201_*200+206del) c.*398+201_*398+206del (n.*398+201_*398+206del) c.350+12420_350+12425del (n.350+12420_350+12425del) c.250+201_250+206del (n.250+201_250+206del) n.626+201_626+206del n.543+201_543+206del n.578+201_578+206del n.620+201_620+206del n.537+201_537+206del n.572+201_572+206del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658826A= | CA1546666435 | NDUFS4 | c.424+202A= (n.424+202A=) c.*291+202A= (n.*291+202A=) c.338+12421A= (n.338+12421A=) c.*200+202A= (n.*200+202A=) c.*398+202A= (n.*398+202A=) c.350+12421A= (n.350+12421A=) c.250+202A= (n.250+202A=) n.626+202A= n.543+202A= n.578+202A= n.620+202A= n.537+202A= n.572+202A= | |
5 | g.53658826A>C | CA812059478 | NDUFS4 | c.424+202A>C (n.424+202A>C) c.*291+202A>C (n.*291+202A>C) c.338+12421A>C (n.338+12421A>C) c.*200+202A>C (n.*200+202A>C) c.*398+202A>C (n.*398+202A>C) c.350+12421A>C (n.350+12421A>C) c.250+202A>C (n.250+202A>C) n.626+202A>C n.543+202A>C n.578+202A>C n.620+202A>C n.537+202A>C n.572+202A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658827A= | CA1546666436 | NDUFS4 | c.424+203A= (n.424+203A=) c.*291+203A= (n.*291+203A=) c.338+12422A= (n.338+12422A=) c.*200+203A= (n.*200+203A=) c.*398+203A= (n.*398+203A=) c.350+12422A= (n.350+12422A=) c.250+203A= (n.250+203A=) n.626+203A= n.543+203A= n.578+203A= n.620+203A= n.537+203A= n.572+203A= | |
5 | g.53658827A>T | CA559656592 | NDUFS4 | c.424+203A>T (n.424+203A>T) c.*291+203A>T (n.*291+203A>T) c.338+12422A>T (n.338+12422A>T) c.*200+203A>T (n.*200+203A>T) c.*398+203A>T (n.*398+203A>T) c.350+12422A>T (n.350+12422A>T) c.250+203A>T (n.250+203A>T) n.626+203A>T n.543+203A>T n.578+203A>T n.620+203A>T n.537+203A>T n.572+203A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658828C>A | CA1076121980 | NDUFS4 | c.424+204C>A (n.424+204C>A) c.*291+204C>A (n.*291+204C>A) c.338+12423C>A (n.338+12423C>A) c.*200+204C>A (n.*200+204C>A) c.*398+204C>A (n.*398+204C>A) c.350+12423C>A (n.350+12423C>A) c.250+204C>A (n.250+204C>A) n.626+204C>A n.543+204C>A n.578+204C>A n.620+204C>A n.537+204C>A n.572+204C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658828C= | CA1546666437 | NDUFS4 | c.424+204C= (n.424+204C=) c.*291+204C= (n.*291+204C=) c.338+12423C= (n.338+12423C=) c.*200+204C= (n.*200+204C=) c.*398+204C= (n.*398+204C=) c.350+12423C= (n.350+12423C=) c.250+204C= (n.250+204C=) n.626+204C= n.543+204C= n.578+204C= n.620+204C= n.537+204C= n.572+204C= | |
5 | g.53658828C>T | CA1546666438 | NDUFS4 | c.424+204C>T (n.424+204C>T) c.*291+204C>T (n.*291+204C>T) c.338+12423C>T (n.338+12423C>T) c.*200+204C>T (n.*200+204C>T) c.*398+204C>T (n.*398+204C>T) c.350+12423C>T (n.350+12423C>T) c.250+204C>T (n.250+204C>T) n.626+204C>T n.543+204C>T n.578+204C>T n.620+204C>T n.537+204C>T n.572+204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658829A>C | CA2673829565 | NDUFS4 | c.424+205A>C (n.424+205A>C) c.*291+205A>C (n.*291+205A>C) c.338+12424A>C (n.338+12424A>C) c.*200+205A>C (n.*200+205A>C) c.*398+205A>C (n.*398+205A>C) c.350+12424A>C (n.350+12424A>C) c.250+205A>C (n.250+205A>C) n.626+205A>C n.543+205A>C n.578+205A>C n.620+205A>C n.537+205A>C n.572+205A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658829_53658830del | CA2673829566 | NDUFS4 | c.424+205_424+206del (n.424+205_424+206del) c.*291+205_*291+206del (n.*291+205_*291+206del) c.338+12424_338+12425del (n.338+12424_338+12425del) c.*200+205_*200+206del (n.*200+205_*200+206del) c.*398+205_*398+206del (n.*398+205_*398+206del) c.350+12424_350+12425del (n.350+12424_350+12425del) c.250+205_250+206del (n.250+205_250+206del) n.626+205_626+206del n.543+205_543+206del n.578+205_578+206del n.620+205_620+206del n.537+205_537+206del n.572+205_572+206del | gnomAD v4 |
5 | g.53658830T>A | CA1076121981 | NDUFS4 | c.424+206T>A (n.424+206T>A) c.*291+206T>A (n.*291+206T>A) c.338+12425T>A (n.338+12425T>A) c.*200+206T>A (n.*200+206T>A) c.*398+206T>A (n.*398+206T>A) c.350+12425T>A (n.350+12425T>A) c.250+206T>A (n.250+206T>A) n.626+206T>A n.543+206T>A n.578+206T>A n.620+206T>A n.537+206T>A n.572+206T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658830T>C | CA1076121982 | NDUFS4 | c.424+206T>C (n.424+206T>C) c.*291+206T>C (n.*291+206T>C) c.338+12425T>C (n.338+12425T>C) c.*200+206T>C (n.*200+206T>C) c.*398+206T>C (n.*398+206T>C) c.350+12425T>C (n.350+12425T>C) c.250+206T>C (n.250+206T>C) n.626+206T>C n.543+206T>C n.578+206T>C n.620+206T>C n.537+206T>C n.572+206T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658830T= | CA1546666439 | NDUFS4 | c.424+206T= (n.424+206T=) c.*291+206T= (n.*291+206T=) c.338+12425T= (n.338+12425T=) c.*200+206T= (n.*200+206T=) c.*398+206T= (n.*398+206T=) c.350+12425T= (n.350+12425T=) c.250+206T= (n.250+206T=) n.626+206T= n.543+206T= n.578+206T= n.620+206T= n.537+206T= n.572+206T= | |
5 | g.53658831G>A | CA1076121984 | NDUFS4 | c.424+207G>A (n.424+207G>A) c.*291+207G>A (n.*291+207G>A) c.338+12426G>A (n.338+12426G>A) c.*200+207G>A (n.*200+207G>A) c.*398+207G>A (n.*398+207G>A) c.350+12426G>A (n.350+12426G>A) c.250+207G>A (n.250+207G>A) n.626+207G>A n.543+207G>A n.578+207G>A n.620+207G>A n.537+207G>A n.572+207G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658831G>T | CA1076121985 | NDUFS4 | c.424+207G>T (n.424+207G>T) c.*291+207G>T (n.*291+207G>T) c.338+12426G>T (n.338+12426G>T) c.*200+207G>T (n.*200+207G>T) c.*398+207G>T (n.*398+207G>T) c.350+12426G>T (n.350+12426G>T) c.250+207G>T (n.250+207G>T) n.626+207G>T n.543+207G>T n.578+207G>T n.620+207G>T n.537+207G>T n.572+207G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658832T>A | CA1076121986 | NDUFS4 | c.424+208T>A (n.424+208T>A) c.*291+208T>A (n.*291+208T>A) c.338+12427T>A (n.338+12427T>A) c.*200+208T>A (n.*200+208T>A) c.*398+208T>A (n.*398+208T>A) c.350+12427T>A (n.350+12427T>A) c.250+208T>A (n.250+208T>A) n.626+208T>A n.543+208T>A n.578+208T>A n.620+208T>A n.537+208T>A n.572+208T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658832T>C | CA1546666441 | NDUFS4 | c.424+208T>C (n.424+208T>C) c.*291+208T>C (n.*291+208T>C) c.338+12427T>C (n.338+12427T>C) c.*200+208T>C (n.*200+208T>C) c.*398+208T>C (n.*398+208T>C) c.350+12427T>C (n.350+12427T>C) c.250+208T>C (n.250+208T>C) n.626+208T>C n.543+208T>C n.578+208T>C n.620+208T>C n.537+208T>C n.572+208T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658832T= | CA1546666440 | NDUFS4 | c.424+208T= (n.424+208T=) c.*291+208T= (n.*291+208T=) c.338+12427T= (n.338+12427T=) c.*200+208T= (n.*200+208T=) c.*398+208T= (n.*398+208T=) c.350+12427T= (n.350+12427T=) c.250+208T= (n.250+208T=) n.626+208T= n.543+208T= n.578+208T= n.620+208T= n.537+208T= n.572+208T= | |
5 | g.53658836A>G | CA2673829567 | NDUFS4 | c.424+212A>G (n.424+212A>G) c.*291+212A>G (n.*291+212A>G) c.338+12431A>G (n.338+12431A>G) c.*200+212A>G (n.*200+212A>G) c.*398+212A>G (n.*398+212A>G) c.350+12431A>G (n.350+12431A>G) c.250+212A>G (n.250+212A>G) n.626+212A>G n.543+212A>G n.578+212A>G n.620+212A>G n.537+212A>G n.572+212A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658837G>A | CA812059480 | NDUFS4 | c.424+213G>A (n.424+213G>A) c.*291+213G>A (n.*291+213G>A) c.338+12432G>A (n.338+12432G>A) c.*200+213G>A (n.*200+213G>A) c.*398+213G>A (n.*398+213G>A) c.350+12432G>A (n.350+12432G>A) c.250+213G>A (n.250+213G>A) n.626+213G>A n.543+213G>A n.578+213G>A n.620+213G>A n.537+213G>A n.572+213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658837G>C | CA812059481 | NDUFS4 | c.424+213G>C (n.424+213G>C) c.*291+213G>C (n.*291+213G>C) c.338+12432G>C (n.338+12432G>C) c.*200+213G>C (n.*200+213G>C) c.*398+213G>C (n.*398+213G>C) c.350+12432G>C (n.350+12432G>C) c.250+213G>C (n.250+213G>C) n.626+213G>C n.543+213G>C n.578+213G>C n.620+213G>C n.537+213G>C n.572+213G>C | dbSNP |
5 | g.53658837G= | CA1546666442 | NDUFS4 | c.424+213G= (n.424+213G=) c.*291+213G= (n.*291+213G=) c.338+12432G= (n.338+12432G=) c.*200+213G= (n.*200+213G=) c.*398+213G= (n.*398+213G=) c.350+12432G= (n.350+12432G=) c.250+213G= (n.250+213G=) n.626+213G= n.543+213G= n.578+213G= n.620+213G= n.537+213G= n.572+213G= | |
5 | g.53658838A= | CA1546666443 | NDUFS4 | c.424+214A= (n.424+214A=) c.*291+214A= (n.*291+214A=) c.338+12433A= (n.338+12433A=) c.*200+214A= (n.*200+214A=) c.*398+214A= (n.*398+214A=) c.350+12433A= (n.350+12433A=) c.250+214A= (n.250+214A=) n.626+214A= n.543+214A= n.578+214A= n.620+214A= n.537+214A= n.572+214A= | |
5 | g.53658838A>G | CA119136950 | NDUFS4 | c.424+214A>G (n.424+214A>G) c.*291+214A>G (n.*291+214A>G) c.338+12433A>G (n.338+12433A>G) c.*200+214A>G (n.*200+214A>G) c.*398+214A>G (n.*398+214A>G) c.350+12433A>G (n.350+12433A>G) c.250+214A>G (n.250+214A>G) n.626+214A>G n.543+214A>G n.578+214A>G n.620+214A>G n.537+214A>G n.572+214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658839C>A | CA1076121990 | NDUFS4 | c.424+215C>A (n.424+215C>A) c.*291+215C>A (n.*291+215C>A) c.338+12434C>A (n.338+12434C>A) c.*200+215C>A (n.*200+215C>A) c.*398+215C>A (n.*398+215C>A) c.350+12434C>A (n.350+12434C>A) c.250+215C>A (n.250+215C>A) n.626+215C>A n.543+215C>A n.578+215C>A n.620+215C>A n.537+215C>A n.572+215C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658839C>T | CA2709016198 | NDUFS4 | c.424+215C>T (n.424+215C>T) c.*291+215C>T (n.*291+215C>T) c.338+12434C>T (n.338+12434C>T) c.*200+215C>T (n.*200+215C>T) c.*398+215C>T (n.*398+215C>T) c.350+12434C>T (n.350+12434C>T) c.250+215C>T (n.250+215C>T) n.626+215C>T n.543+215C>T n.578+215C>T n.620+215C>T n.537+215C>T n.572+215C>T | dbSNP |
5 | g.53658840A>G | CA2673829569 | NDUFS4 | c.424+216A>G (n.424+216A>G) c.*291+216A>G (n.*291+216A>G) c.338+12435A>G (n.338+12435A>G) c.*200+216A>G (n.*200+216A>G) c.*398+216A>G (n.*398+216A>G) c.350+12435A>G (n.350+12435A>G) c.250+216A>G (n.250+216A>G) n.626+216A>G n.543+216A>G n.578+216A>G n.620+216A>G n.537+216A>G n.572+216A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658841_53658856del | CA2673829568 | NDUFS4 | c.424+217_424+232del (n.424+217_424+232del) c.*291+217_*291+232del (n.*291+217_*291+232del) c.338+12436_338+12451del (n.338+12436_338+12451del) c.*200+217_*200+232del (n.*200+217_*200+232del) c.*398+217_*398+232del (n.*398+217_*398+232del) c.350+12436_350+12451del (n.350+12436_350+12451del) c.250+217_250+232del (n.250+217_250+232del) n.626+217_626+232del n.543+217_543+232del n.578+217_578+232del n.620+217_620+232del n.537+217_537+232del n.572+217_572+232del | gnomAD v4 |
5 | g.53658841G>A | CA119136951 | NDUFS4 | c.424+217G>A (n.424+217G>A) c.*291+217G>A (n.*291+217G>A) c.338+12436G>A (n.338+12436G>A) c.*200+217G>A (n.*200+217G>A) c.*398+217G>A (n.*398+217G>A) c.350+12436G>A (n.350+12436G>A) c.250+217G>A (n.250+217G>A) n.626+217G>A n.543+217G>A n.578+217G>A n.620+217G>A n.537+217G>A n.572+217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658841G= | CA1546666444 | NDUFS4 | c.424+217G= (n.424+217G=) c.*291+217G= (n.*291+217G=) c.338+12436G= (n.338+12436G=) c.*200+217G= (n.*200+217G=) c.*398+217G= (n.*398+217G=) c.350+12436G= (n.350+12436G=) c.250+217G= (n.250+217G=) n.626+217G= n.543+217G= n.578+217G= n.620+217G= n.537+217G= n.572+217G= | |
5 | g.53658842A>T | CA2673829570 | NDUFS4 | c.424+218A>T (n.424+218A>T) c.*291+218A>T (n.*291+218A>T) c.338+12437A>T (n.338+12437A>T) c.*200+218A>T (n.*200+218A>T) c.*398+218A>T (n.*398+218A>T) c.350+12437A>T (n.350+12437A>T) c.250+218A>T (n.250+218A>T) n.626+218A>T n.543+218A>T n.578+218A>T n.620+218A>T n.537+218A>T n.572+218A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658842_53658843insGCAAA | CA1546666445 | NDUFS4 | c.424+218_424+219insGCAAA (n.424+218_424+219insGCAAA) c.*291+218_*291+219insGCAAA (n.*291+218_*291+219insGCAAA) c.338+12437_338+12438insGCAAA (n.338+12437_338+12438insGCAAA) c.*200+218_*200+219insGCAAA (n.*200+218_*200+219insGCAAA) c.*398+218_*398+219insGCAAA (n.*398+218_*398+219insGCAAA) c.350+12437_350+12438insGCAAA (n.350+12437_350+12438insGCAAA) c.250+218_250+219insGCAAA (n.250+218_250+219insGCAAA) n.626+218_626+219insGCAAA n.543+218_543+219insGCAAA n.578+218_578+219insGCAAA n.620+218_620+219insGCAAA n.537+218_537+219insGCAAA n.572+218_572+219insGCAAA | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658845G>A | CA1546666447 | NDUFS4 | c.424+221G>A (n.424+221G>A) c.*291+221G>A (n.*291+221G>A) c.338+12440G>A (n.338+12440G>A) c.*200+221G>A (n.*200+221G>A) c.*398+221G>A (n.*398+221G>A) c.350+12440G>A (n.350+12440G>A) c.250+221G>A (n.250+221G>A) n.626+221G>A n.543+221G>A n.578+221G>A n.620+221G>A n.537+221G>A n.572+221G>A | dbSNP |
5 | g.53658845G= | CA1546666446 | NDUFS4 | c.424+221G= (n.424+221G=) c.*291+221G= (n.*291+221G=) c.338+12440G= (n.338+12440G=) c.*200+221G= (n.*200+221G=) c.*398+221G= (n.*398+221G=) c.350+12440G= (n.350+12440G=) c.250+221G= (n.250+221G=) n.626+221G= n.543+221G= n.578+221G= n.620+221G= n.537+221G= n.572+221G= | |
5 | g.53658846C>A | CA2673829571 | NDUFS4 | c.424+222C>A (n.424+222C>A) c.*291+222C>A (n.*291+222C>A) c.338+12441C>A (n.338+12441C>A) c.*200+222C>A (n.*200+222C>A) c.*398+222C>A (n.*398+222C>A) c.350+12441C>A (n.350+12441C>A) c.250+222C>A (n.250+222C>A) n.626+222C>A n.543+222C>A n.578+222C>A n.620+222C>A n.537+222C>A n.572+222C>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658847T>C | CA2673829572 | NDUFS4 | c.424+223T>C (n.424+223T>C) c.*291+223T>C (n.*291+223T>C) c.338+12442T>C (n.338+12442T>C) c.*200+223T>C (n.*200+223T>C) c.*398+223T>C (n.*398+223T>C) c.350+12442T>C (n.350+12442T>C) c.250+223T>C (n.250+223T>C) n.626+223T>C n.543+223T>C n.578+223T>C n.620+223T>C n.537+223T>C n.572+223T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658849T>A | CA2673829573 | NDUFS4 | c.424+225T>A (n.424+225T>A) c.*291+225T>A (n.*291+225T>A) c.338+12444T>A (n.338+12444T>A) c.*200+225T>A (n.*200+225T>A) c.*398+225T>A (n.*398+225T>A) c.350+12444T>A (n.350+12444T>A) c.250+225T>A (n.250+225T>A) n.626+225T>A n.543+225T>A n.578+225T>A n.620+225T>A n.537+225T>A n.572+225T>A | gnomAD v4 |