Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.381_382del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.53658725G>TCA2673829452NDUFS4c.424+101G>T (n.424+101G>T)
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gnomAD v4
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n.387G>A
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n.626+102G>A
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n.578+102G>A
n.620+102G>A
n.537+102G>A
n.572+102G>A
gnomAD v4
5g.53658726G>TCA2673829454NDUFS4c.424+102G>T (n.424+102G>T)
c.*291+102G>T (n.*291+102G>T)
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n.626+102G>T
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n.578+102G>T
n.620+102G>T
n.537+102G>T
n.572+102G>T
gnomAD v4
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c.338+12325C>A (n.338+12325C>A)
c.*200+106C>A (n.*200+106C>A)
c.*398+106C>A (n.*398+106C>A)
n.391C>A
c.350+12325C>A (n.350+12325C>A)
c.250+106C>A (n.250+106C>A)
n.626+106C>A
n.543+106C>A
n.578+106C>A
n.620+106C>A
n.537+106C>A
n.572+106C>A
gnomAD v4
5g.53658730C>TCA2673829456NDUFS4c.424+106C>T (n.424+106C>T)
c.*291+106C>T (n.*291+106C>T)
c.338+12325C>T (n.338+12325C>T)
c.*200+106C>T (n.*200+106C>T)
c.*398+106C>T (n.*398+106C>T)
n.391C>T
c.350+12325C>T (n.350+12325C>T)
c.250+106C>T (n.250+106C>T)
n.626+106C>T
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n.620+106C>T
n.537+106C>T
n.572+106C>T
gnomAD v4
5g.53658731A=CA1546666349NDUFS4c.424+107A= (n.424+107A=)
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n.392A=
c.350+12326A= (n.350+12326A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.393T>C
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n.572+108T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.53658736A>GCA119136929NDUFS4c.424+112A>G (n.424+112A>G)
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n.397A>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.397A>T
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gnomAD v4
5g.53658739_53658743dupCA2673829462NDUFS4c.424+115_424+119dup (n.424+115_424+119dup)
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n.400_404dup
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gnomAD v4
5g.53658737T>ACA2673829464NDUFS4c.424+113T>A (n.424+113T>A)
c.*291+113T>A (n.*291+113T>A)
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n.398T>A
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n.626+113T>A
n.543+113T>A
n.578+113T>A
n.620+113T>A
n.537+113T>A
n.572+113T>A
gnomAD v4
5g.53658737T>CCA2673829465NDUFS4c.424+113T>C (n.424+113T>C)
c.*291+113T>C (n.*291+113T>C)
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c.*200+113T>C (n.*200+113T>C)
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n.537+113T>C
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gnomAD v4
5g.53658738C>ACA2673829466NDUFS4c.424+114C>A (n.424+114C>A)
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n.399C>A
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gnomAD v4
5g.53658738C=CA1546666352NDUFS4c.424+114C= (n.424+114C=)
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5g.53658738C>GCA119136930NDUFS4c.424+114C>G (n.424+114C>G)
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c.*200+114C>G (n.*200+114C>G)
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n.399C>G
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n.572+114C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658739T>ACA1076121578NDUFS4c.424+115T>A (n.424+115T>A)
c.*291+115T>A (n.*291+115T>A)
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n.400T>A
c.350+12334T>A (n.350+12334T>A)
c.250+115T>A (n.250+115T>A)
n.626+115T>A
n.543+115T>A
n.578+115T>A
n.620+115T>A
n.537+115T>A
n.572+115T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658739T>CCA2673829467NDUFS4c.424+115T>C (n.424+115T>C)
c.*291+115T>C (n.*291+115T>C)
c.338+12334T>C (n.338+12334T>C)
c.*200+115T>C (n.*200+115T>C)
c.*398+115T>C (n.*398+115T>C)
n.400T>C
c.350+12334T>C (n.350+12334T>C)
c.250+115T>C (n.250+115T>C)
n.626+115T>C
n.543+115T>C
n.578+115T>C
n.620+115T>C
n.537+115T>C
n.572+115T>C
gnomAD v4
5g.53658739T>GCA119136931NDUFS4c.424+115T>G (n.424+115T>G)
c.*291+115T>G (n.*291+115T>G)
c.338+12334T>G (n.338+12334T>G)
c.*200+115T>G (n.*200+115T>G)
c.*398+115T>G (n.*398+115T>G)
n.400T>G
c.350+12334T>G (n.350+12334T>G)
c.250+115T>G (n.250+115T>G)
n.626+115T>G
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n.578+115T>G
n.620+115T>G
n.537+115T>G
n.572+115T>G
dbSNP gnomAD v4
5g.53658739T=CA1546666353NDUFS4c.424+115T= (n.424+115T=)
c.*291+115T= (n.*291+115T=)
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c.*200+115T= (n.*200+115T=)
c.*398+115T= (n.*398+115T=)
n.400T=
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n.543+115T=
n.578+115T=
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5g.53658741A=CA1546666354NDUFS4c.424+117A= (n.424+117A=)
c.*291+117A= (n.*291+117A=)
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c.*200+117A= (n.*200+117A=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.403_445del
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gnomAD v4
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n.572+119C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.572+121A=
5g.53658745A>CCA1546666358NDUFS4c.424+121A>C (n.424+121A>C)
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n.406A>C
c.350+12340A>C (n.350+12340A>C)
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n.578+121A>C
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n.537+121A>C
n.572+121A>C
dbSNP gnomAD v4
5g.53658745A>TCA2673829474NDUFS4c.424+121A>T (n.424+121A>T)
c.*291+121A>T (n.*291+121A>T)
c.338+12340A>T (n.338+12340A>T)
c.*200+121A>T (n.*200+121A>T)
c.*398+121A>T (n.*398+121A>T)
n.406A>T
c.350+12340A>T (n.350+12340A>T)
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n.626+121A>T
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gnomAD v4
5g.53658746G>ACA1546666359NDUFS4c.424+122G>A (n.424+122G>A)
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n.407G>A
c.350+12341G>A (n.350+12341G>A)
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n.537+122G>A
n.572+122G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.53658746G>CCA2766484927NDUFS4c.424+122G>C (n.424+122G>C)
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n.537+122G>C
n.572+122G>C
5g.53658746G=CA1546666360NDUFS4c.424+122G= (n.424+122G=)
c.*291+122G= (n.*291+122G=)
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c.*200+122G= (n.*200+122G=)
c.*398+122G= (n.*398+122G=)
n.407G=
c.350+12341G= (n.350+12341G=)
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n.626+122G=
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n.578+122G=
n.620+122G=
n.537+122G=
n.572+122G=
5g.53658746G>TCA119136933NDUFS4c.424+122G>T (n.424+122G>T)
c.*291+122G>T (n.*291+122G>T)
c.338+12341G>T (n.338+12341G>T)
c.*200+122G>T (n.*200+122G>T)
c.*398+122G>T (n.*398+122G>T)
n.407G>T
c.350+12341G>T (n.350+12341G>T)
c.250+122G>T (n.250+122G>T)
n.626+122G>T
n.543+122G>T
n.578+122G>T
n.620+122G>T
n.537+122G>T
n.572+122G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658747T>ACA2673829475NDUFS4c.424+123T>A (n.424+123T>A)
c.*291+123T>A (n.*291+123T>A)
c.338+12342T>A (n.338+12342T>A)
c.*200+123T>A (n.*200+123T>A)
c.*398+123T>A (n.*398+123T>A)
n.408T>A
c.350+12342T>A (n.350+12342T>A)
c.250+123T>A (n.250+123T>A)
n.626+123T>A
n.543+123T>A
n.578+123T>A
n.620+123T>A
n.537+123T>A
n.572+123T>A
gnomAD v4
5g.53658747T>GCA2673829476NDUFS4c.424+123T>G (n.424+123T>G)
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c.338+12342T>G (n.338+12342T>G)
c.*200+123T>G (n.*200+123T>G)
c.*398+123T>G (n.*398+123T>G)
n.408T>G
c.350+12342T>G (n.350+12342T>G)
c.250+123T>G (n.250+123T>G)
n.626+123T>G
n.543+123T>G
n.578+123T>G
n.620+123T>G
n.537+123T>G
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gnomAD v4
5g.53658748G>ACA2673829477NDUFS4c.424+124G>A (n.424+124G>A)
c.*291+124G>A (n.*291+124G>A)
c.338+12343G>A (n.338+12343G>A)
c.*200+124G>A (n.*200+124G>A)
c.*398+124G>A (n.*398+124G>A)
n.409G>A
c.350+12343G>A (n.350+12343G>A)
c.250+124G>A (n.250+124G>A)
n.626+124G>A
n.543+124G>A
n.578+124G>A
n.620+124G>A
n.537+124G>A
n.572+124G>A
gnomAD v4
5g.53658748G>TCA2673829478NDUFS4c.424+124G>T (n.424+124G>T)
c.*291+124G>T (n.*291+124G>T)
c.338+12343G>T (n.338+12343G>T)
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c.*398+124G>T (n.*398+124G>T)
n.409G>T
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n.572+124G>T
gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.53658750T>ACA1076121618NDUFS4c.424+126T>A (n.424+126T>A)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.572+126T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658750T=CA1546666362NDUFS4c.424+126T= (n.424+126T=)
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n.572+128del
dbSNP
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n.572+127T>C
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658752T>GCA2673829481NDUFS4c.424+128T>G (n.424+128T>G)
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gnomAD v4
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n.414C>A
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gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658753C=CA1546666364NDUFS4c.424+129C= (n.424+129C=)
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5g.53658753C>GCA2766484934NDUFS4c.424+129C>G (n.424+129C>G)
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n.572+129C>G
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n.414C>T
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dbSNP
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n.415A>G
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n.537+130A>G
n.572+130A>G
gnomAD v4
5g.53658754A>TCA2673829483NDUFS4c.424+130A>T (n.424+130A>T)
c.*291+130A>T (n.*291+130A>T)
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n.415A>T
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n.537+130A>T
n.572+130A>T
gnomAD v4
5g.53658755G>ACA1076121647NDUFS4c.424+131G>A (n.424+131G>A)
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n.416G>A
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n.537+131G>A
n.572+131G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658755G>CCA1076121648NDUFS4c.424+131G>C (n.424+131G>C)
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n.416G>C
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n.537+131G>C
n.572+131G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658755G=CA1546666366NDUFS4c.424+131G= (n.424+131G=)
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n.537+131G=
n.572+131G=
5g.53658755G>TCA2673829484NDUFS4c.424+131G>T (n.424+131G>T)
c.*291+131G>T (n.*291+131G>T)
c.338+12350G>T (n.338+12350G>T)
c.*200+131G>T (n.*200+131G>T)
c.*398+131G>T (n.*398+131G>T)
n.416G>T
c.350+12350G>T (n.350+12350G>T)
c.250+131G>T (n.250+131G>T)
n.626+131G>T
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n.572+131G>T
gnomAD v4
5g.53658756A>CCA2673829485NDUFS4c.424+132A>C (n.424+132A>C)
c.*291+132A>C (n.*291+132A>C)
c.338+12351A>C (n.338+12351A>C)
c.*200+132A>C (n.*200+132A>C)
c.*398+132A>C (n.*398+132A>C)
n.417A>C
c.350+12351A>C (n.350+12351A>C)
c.250+132A>C (n.250+132A>C)
n.626+132A>C
n.543+132A>C
n.578+132A>C
n.620+132A>C
n.537+132A>C
n.572+132A>C
gnomAD v4
5g.53658757C>ACA2597209489NDUFS4c.424+133C>A (n.424+133C>A)
c.*291+133C>A (n.*291+133C>A)
c.338+12352C>A (n.338+12352C>A)
c.*200+133C>A (n.*200+133C>A)
c.*398+133C>A (n.*398+133C>A)
n.418C>A
c.350+12352C>A (n.350+12352C>A)
c.250+133C>A (n.250+133C>A)
n.626+133C>A
n.543+133C>A
n.578+133C>A
n.620+133C>A
n.537+133C>A
n.572+133C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658757C=CA1546666367NDUFS4c.424+133C= (n.424+133C=)
c.*291+133C= (n.*291+133C=)
c.338+12352C= (n.338+12352C=)
c.*200+133C= (n.*200+133C=)
c.*398+133C= (n.*398+133C=)
n.418C=
c.350+12352C= (n.350+12352C=)
c.250+133C= (n.250+133C=)
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n.572+133C=
5g.53658757C>TCA119136934NDUFS4c.424+133C>T (n.424+133C>T)
c.*291+133C>T (n.*291+133C>T)
c.338+12352C>T (n.338+12352C>T)
c.*200+133C>T (n.*200+133C>T)
c.*398+133C>T (n.*398+133C>T)
n.418C>T
c.350+12352C>T (n.350+12352C>T)
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n.626+133C>T
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n.578+133C>T
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n.537+133C>T
n.572+133C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658758T>ACA2673829486NDUFS4c.424+134T>A (n.424+134T>A)
c.*291+134T>A (n.*291+134T>A)
c.338+12353T>A (n.338+12353T>A)
c.*200+134T>A (n.*200+134T>A)
c.*398+134T>A (n.*398+134T>A)
n.419T>A
c.350+12353T>A (n.350+12353T>A)
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n.626+134T>A
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n.578+134T>A
n.620+134T>A
n.537+134T>A
n.572+134T>A
gnomAD v4
5g.53658758T>CCA119136935NDUFS4c.424+134T>C (n.424+134T>C)
c.*291+134T>C (n.*291+134T>C)
c.338+12353T>C (n.338+12353T>C)
c.*200+134T>C (n.*200+134T>C)
c.*398+134T>C (n.*398+134T>C)
n.419T>C
c.350+12353T>C (n.350+12353T>C)
c.250+134T>C (n.250+134T>C)
n.626+134T>C
n.543+134T>C
n.578+134T>C
n.620+134T>C
n.537+134T>C
n.572+134T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658758T=CA1546666368NDUFS4c.424+134T= (n.424+134T=)
c.*291+134T= (n.*291+134T=)
c.338+12353T= (n.338+12353T=)
c.*200+134T= (n.*200+134T=)
c.*398+134T= (n.*398+134T=)
n.419T=
c.350+12353T= (n.350+12353T=)
c.250+134T= (n.250+134T=)
n.626+134T=
n.543+134T=
n.578+134T=
n.620+134T=
n.537+134T=
n.572+134T=
5g.53658760delCA2569474857NDUFS4c.424+136del (n.424+136del)
c.*291+136del (n.*291+136del)
c.338+12355del (n.338+12355del)
c.*200+136del (n.*200+136del)
c.*398+136del (n.*398+136del)
n.421del
c.350+12355del (n.350+12355del)
c.250+136del (n.250+136del)
n.626+136del
n.543+136del
n.578+136del
n.620+136del
n.537+136del
n.572+136del
5g.53658760T>ACA1076121656NDUFS4c.424+136T>A (n.424+136T>A)
c.*291+136T>A (n.*291+136T>A)
c.338+12355T>A (n.338+12355T>A)
c.*200+136T>A (n.*200+136T>A)
c.*398+136T>A (n.*398+136T>A)
n.421T>A
c.350+12355T>A (n.350+12355T>A)
c.250+136T>A (n.250+136T>A)
n.626+136T>A
n.543+136T>A
n.578+136T>A
n.620+136T>A
n.537+136T>A
n.572+136T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658760T>CCA119136936NDUFS4c.424+136T>C (n.424+136T>C)
c.*291+136T>C (n.*291+136T>C)
c.338+12355T>C (n.338+12355T>C)
c.*200+136T>C (n.*200+136T>C)
c.*398+136T>C (n.*398+136T>C)
n.421T>C
c.350+12355T>C (n.350+12355T>C)
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n.626+136T>C
n.543+136T>C
n.578+136T>C
n.620+136T>C
n.537+136T>C
n.572+136T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658760T=CA1546666369NDUFS4c.424+136T= (n.424+136T=)
c.*291+136T= (n.*291+136T=)
c.338+12355T= (n.338+12355T=)
c.*200+136T= (n.*200+136T=)
c.*398+136T= (n.*398+136T=)
n.421T=
c.350+12355T= (n.350+12355T=)
c.250+136T= (n.250+136T=)
n.626+136T=
n.543+136T=
n.578+136T=
n.620+136T=
n.537+136T=
n.572+136T=
5g.53658762_53658765delCA2673829487NDUFS4c.424+138_424+141del (n.424+138_424+141del)
c.*291+138_*291+141del (n.*291+138_*291+141del)
c.338+12357_338+12360del (n.338+12357_338+12360del)
c.*200+138_*200+141del (n.*200+138_*200+141del)
c.*398+138_*398+141del (n.*398+138_*398+141del)
n.423_426del
c.350+12357_350+12360del (n.350+12357_350+12360del)
c.250+138_250+141del (n.250+138_250+141del)
n.626+138_626+141del
n.543+138_543+141del
n.578+138_578+141del
n.620+138_620+141del
n.537+138_537+141del
n.572+138_572+141del
gnomAD v4
5g.53658761A=CA1546666370NDUFS4c.424+137A= (n.424+137A=)
c.*291+137A= (n.*291+137A=)
c.338+12356A= (n.338+12356A=)
c.*200+137A= (n.*200+137A=)
c.*398+137A= (n.*398+137A=)
n.422A=
c.350+12356A= (n.350+12356A=)
c.250+137A= (n.250+137A=)
n.626+137A=
n.543+137A=
n.578+137A=
n.620+137A=
n.537+137A=
n.572+137A=
5g.53658761A>GCA119136937NDUFS4c.424+137A>G (n.424+137A>G)
c.*291+137A>G (n.*291+137A>G)
c.338+12356A>G (n.338+12356A>G)
c.*200+137A>G (n.*200+137A>G)
c.*398+137A>G (n.*398+137A>G)
n.422A>G
c.350+12356A>G (n.350+12356A>G)
c.250+137A>G (n.250+137A>G)
n.626+137A>G
n.543+137A>G
n.578+137A>G
n.620+137A>G
n.537+137A>G
n.572+137A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.53658762delCA2766484938NDUFS4c.424+138del (n.424+138del)
c.*291+138del (n.*291+138del)
c.338+12357del (n.338+12357del)
c.*200+138del (n.*200+138del)
c.*398+138del (n.*398+138del)
n.423del
c.350+12357del (n.350+12357del)
c.250+138del (n.250+138del)
n.626+138del
n.543+138del
n.578+138del
n.620+138del
n.537+138del
n.572+138del
5g.53658762A=CA1546666371NDUFS4c.424+138A= (n.424+138A=)
c.*291+138A= (n.*291+138A=)
c.338+12357A= (n.338+12357A=)
c.*200+138A= (n.*200+138A=)
c.*398+138A= (n.*398+138A=)
n.423A=
c.350+12357A= (n.350+12357A=)
c.250+138A= (n.250+138A=)
n.626+138A=
n.543+138A=
n.578+138A=
n.620+138A=
n.537+138A=
n.572+138A=
5g.53658762A>CCA2673829489NDUFS4c.424+138A>C (n.424+138A>C)
c.*291+138A>C (n.*291+138A>C)
c.338+12357A>C (n.338+12357A>C)
c.*200+138A>C (n.*200+138A>C)
c.*398+138A>C (n.*398+138A>C)
n.423A>C
c.350+12357A>C (n.350+12357A>C)
c.250+138A>C (n.250+138A>C)
n.626+138A>C
n.543+138A>C
n.578+138A>C
n.620+138A>C
n.537+138A>C
n.572+138A>C
gnomAD v4
5g.53658762A>GCA1546666372NDUFS4c.424+138A>G (n.424+138A>G)
c.*291+138A>G (n.*291+138A>G)
c.338+12357A>G (n.338+12357A>G)
c.*200+138A>G (n.*200+138A>G)
c.*398+138A>G (n.*398+138A>G)
n.423A>G
c.350+12357A>G (n.350+12357A>G)
c.250+138A>G (n.250+138A>G)
n.626+138A>G
n.543+138A>G
n.578+138A>G
n.620+138A>G
n.537+138A>G
n.572+138A>G
dbSNP
5g.53658762_53658763delCA2673829488NDUFS4c.424+138_424+139del (n.424+138_424+139del)
c.*291+138_*291+139del (n.*291+138_*291+139del)
c.338+12357_338+12358del (n.338+12357_338+12358del)
c.*200+138_*200+139del (n.*200+138_*200+139del)
c.*398+138_*398+139del (n.*398+138_*398+139del)
n.423_424del
c.350+12357_350+12358del (n.350+12357_350+12358del)
c.250+138_250+139del (n.250+138_250+139del)
n.626+138_626+139del
n.543+138_543+139del
n.578+138_578+139del
n.620+138_620+139del
n.537+138_537+139del
n.572+138_572+139del
gnomAD v4
5g.53658763C>ACA1076121659NDUFS4c.424+139C>A (n.424+139C>A)
c.*291+139C>A (n.*291+139C>A)
c.338+12358C>A (n.338+12358C>A)
c.*200+139C>A (n.*200+139C>A)
c.*398+139C>A (n.*398+139C>A)
n.424C>A
c.350+12358C>A (n.350+12358C>A)
c.250+139C>A (n.250+139C>A)
n.626+139C>A
n.543+139C>A
n.578+139C>A
n.620+139C>A
n.537+139C>A
n.572+139C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658763C=CA1546666373NDUFS4c.424+139C= (n.424+139C=)
c.*291+139C= (n.*291+139C=)
c.338+12358C= (n.338+12358C=)
c.*200+139C= (n.*200+139C=)
c.*398+139C= (n.*398+139C=)
n.424C=
c.350+12358C= (n.350+12358C=)
c.250+139C= (n.250+139C=)
n.626+139C=
n.543+139C=
n.578+139C=
n.620+139C=
n.537+139C=
n.572+139C=
5g.53658763C>GCA1546666374NDUFS4c.424+139C>G (n.424+139C>G)
c.*291+139C>G (n.*291+139C>G)
c.338+12358C>G (n.338+12358C>G)
c.*200+139C>G (n.*200+139C>G)
c.*398+139C>G (n.*398+139C>G)
n.424C>G
c.350+12358C>G (n.350+12358C>G)
c.250+139C>G (n.250+139C>G)
n.626+139C>G
n.543+139C>G
n.578+139C>G
n.620+139C>G
n.537+139C>G
n.572+139C>G
dbSNP
5g.53658763C>TCA2673829492NDUFS4c.424+139C>T (n.424+139C>T)
c.*291+139C>T (n.*291+139C>T)
c.338+12358C>T (n.338+12358C>T)
c.*200+139C>T (n.*200+139C>T)
c.*398+139C>T (n.*398+139C>T)
n.424C>T
c.350+12358C>T (n.350+12358C>T)
c.250+139C>T (n.250+139C>T)
n.626+139C>T
n.543+139C>T
n.578+139C>T
n.620+139C>T
n.537+139C>T
n.572+139C>T
gnomAD v4
5g.53658763_53658769delCA2673829490NDUFS4c.424+139_424+145del (n.424+139_424+145del)
c.*291+139_*291+145del (n.*291+139_*291+145del)
c.338+12358_338+12364del (n.338+12358_338+12364del)
c.*200+139_*200+145del (n.*200+139_*200+145del)
c.*398+139_*398+145del (n.*398+139_*398+145del)
n.424_430del
c.350+12358_350+12364del (n.350+12358_350+12364del)
c.250+139_250+145del (n.250+139_250+145del)
n.626+139_626+145del
n.543+139_543+145del
n.578+139_578+145del
n.620+139_620+145del
n.537+139_537+145del
n.572+139_572+145del
gnomAD v4
5g.53658763_53658784delCA2673829491NDUFS4c.424+139_424+160del (n.424+139_424+160del)
c.*291+139_*291+160del (n.*291+139_*291+160del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.436A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.436A>T
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gnomAD v4
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n.537+152C>A
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dbSNP gnomAD v4
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5g.53658776C>TCA2673829510NDUFS4c.424+152C>T (n.424+152C>T)
c.*291+152C>T (n.*291+152C>T)
c.338+12371C>T (n.338+12371C>T)
c.*200+152C>T (n.*200+152C>T)
c.*398+152C>T (n.*398+152C>T)
n.437C>T
c.350+12371C>T (n.350+12371C>T)
c.250+152C>T (n.250+152C>T)
n.626+152C>T
n.543+152C>T
n.578+152C>T
n.620+152C>T
n.537+152C>T
n.572+152C>T
gnomAD v4
5g.53658778delCA2673829509NDUFS4c.424+154del (n.424+154del)
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c.338+12373del (n.338+12373del)
c.*200+154del (n.*200+154del)
c.*398+154del (n.*398+154del)
n.439del
c.350+12373del (n.350+12373del)
c.250+154del (n.250+154del)
n.626+154del
n.543+154del
n.578+154del
n.620+154del
n.537+154del
n.572+154del
gnomAD v4
5g.53658776_53658784delCA1076121685NDUFS4c.424+152_424+160del (n.424+152_424+160del)
c.*291+152_*291+160del (n.*291+152_*291+160del)
c.338+12371_338+12379del (n.338+12371_338+12379del)
c.*200+152_*200+160del (n.*200+152_*200+160del)
c.*398+152_*398+160del (n.*398+152_*398+160del)
n.437_445del
c.350+12371_350+12379del (n.350+12371_350+12379del)
c.250+152_250+160del (n.250+152_250+160del)
n.626+152_626+160del
n.543+152_543+160del
n.578+152_578+160del
n.620+152_620+160del
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gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658777C>ACA1076121686NDUFS4c.424+153C>A (n.424+153C>A)
c.*291+153C>A (n.*291+153C>A)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.53658778C>TCA1076121689NDUFS4c.424+154C>T (n.424+154C>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.53658779A>CCA1076121692NDUFS4c.424+155A>C (n.424+155A>C)
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n.440A>C
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n.537+155A>C
n.572+155A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658779A>TCA2673829511NDUFS4c.424+155A>T (n.424+155A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.350+12376dup (n.350+12376dup)
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gnomAD v4
5g.53658780_53658784delCA2766484956NDUFS4c.424+156_424+160del (n.424+156_424+160del)
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n.441_445del
c.350+12375_350+12379del (n.350+12375_350+12379del)
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n.626+156_626+160del
n.543+156_543+160del
n.578+156_578+160del
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n.537+156_537+160del
n.572+156_572+160del
5g.53658782_53658784delCA2673829517NDUFS4c.424+158_424+160del (n.424+158_424+160del)
c.*291+158_*291+160del (n.*291+158_*291+160del)
c.338+12377_338+12379del (n.338+12377_338+12379del)
c.*200+158_*200+160del (n.*200+158_*200+160del)
c.*398+158_*398+160del (n.*398+158_*398+160del)
n.443_445del
c.350+12377_350+12379del (n.350+12377_350+12379del)
c.250+158_250+160del (n.250+158_250+160del)
n.626+158_626+160del
n.543+158_543+160del
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gnomAD v4
5g.53658781_53658784delCA2673829515NDUFS4c.424+157_424+160del (n.424+157_424+160del)
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c.338+12376_338+12379del (n.338+12376_338+12379del)
c.*200+157_*200+160del (n.*200+157_*200+160del)
c.*398+157_*398+160del (n.*398+157_*398+160del)
n.442_445del
c.350+12376_350+12379del (n.350+12376_350+12379del)
c.250+157_250+160del (n.250+157_250+160del)
n.626+157_626+160del
n.543+157_543+160del
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gnomAD v4
5g.53658781C>ACA1076121697NDUFS4c.424+157C>A (n.424+157C>A)
c.*291+157C>A (n.*291+157C>A)
c.338+12376C>A (n.338+12376C>A)
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c.*398+157C>A (n.*398+157C>A)
n.442C>A
c.350+12376C>A (n.350+12376C>A)
c.250+157C>A (n.250+157C>A)
n.626+157C>A
n.543+157C>A
n.578+157C>A
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n.537+157C>A
n.572+157C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658781C=CA1546666387NDUFS4c.424+157C= (n.424+157C=)
c.*291+157C= (n.*291+157C=)
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c.*200+157C= (n.*200+157C=)
c.*398+157C= (n.*398+157C=)
n.442C=
c.350+12376C= (n.350+12376C=)
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n.626+157C=
n.543+157C=
n.578+157C=
n.620+157C=
n.537+157C=
n.572+157C=
5g.53658781C>TCA812059329NDUFS4c.424+157C>T (n.424+157C>T)
c.*291+157C>T (n.*291+157C>T)
c.338+12376C>T (n.338+12376C>T)
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n.442C>T
c.350+12376C>T (n.350+12376C>T)
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n.626+157C>T
n.543+157C>T
n.578+157C>T
n.620+157C>T
n.537+157C>T
n.572+157C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658781_53658782delinsCTCA1546666388NDUFS4c.424+157_424+158delinsCT (n.424+157_424+158delinsCT)
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c.*200+157_*200+158delinsCT (n.*200+157_*200+158delinsCT)
c.*398+157_*398+158delinsCT (n.*398+157_*398+158delinsCT)
n.442_443delinsCT
c.350+12376_350+12377delinsCT (n.350+12376_350+12377delinsCT)
c.250+157_250+158delinsCT (n.250+157_250+158delinsCT)
n.626+157_626+158delinsCT
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n.572+157_572+158delinsCT
5g.53658782_53658783delCA2673829518NDUFS4c.424+158_424+159del (n.424+158_424+159del)
c.*291+158_*291+159del (n.*291+158_*291+159del)
c.338+12377_338+12378del (n.338+12377_338+12378del)
c.*200+158_*200+159del (n.*200+158_*200+159del)
c.*398+158_*398+159del (n.*398+158_*398+159del)
n.443_444del
c.350+12377_350+12378del (n.350+12377_350+12378del)
c.250+158_250+159del (n.250+158_250+159del)
n.626+158_626+159del
n.543+158_543+159del
n.578+158_578+159del
n.620+158_620+159del
n.537+158_537+159del
n.572+158_572+159del
gnomAD v4
5g.53658782delCA1076121698NDUFS4c.424+158del (n.424+158del)
c.*291+158del (n.*291+158del)
c.338+12377del (n.338+12377del)
c.*200+158del (n.*200+158del)
c.*398+158del (n.*398+158del)
n.443del
c.350+12377del (n.350+12377del)
c.250+158del (n.250+158del)
n.626+158del
n.543+158del
n.578+158del
n.620+158del
n.537+158del
n.572+158del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658782T>ACA1076121701NDUFS4c.424+158T>A (n.424+158T>A)
c.*291+158T>A (n.*291+158T>A)
c.338+12377T>A (n.338+12377T>A)
c.*200+158T>A (n.*200+158T>A)
c.*398+158T>A (n.*398+158T>A)
n.443T>A
c.350+12377T>A (n.350+12377T>A)
c.250+158T>A (n.250+158T>A)
n.626+158T>A
n.543+158T>A
n.578+158T>A
n.620+158T>A
n.537+158T>A
n.572+158T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658782T>CCA119136939NDUFS4c.424+158T>C (n.424+158T>C)
c.*291+158T>C (n.*291+158T>C)
c.338+12377T>C (n.338+12377T>C)
c.*200+158T>C (n.*200+158T>C)
c.*398+158T>C (n.*398+158T>C)
n.443T>C
c.350+12377T>C (n.350+12377T>C)
c.250+158T>C (n.250+158T>C)
n.626+158T>C
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n.578+158T>C
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n.537+158T>C
n.572+158T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658782T>GCA2673829519NDUFS4c.424+158T>G (n.424+158T>G)
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n.443T>G
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n.626+158T>G
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n.537+158T>G
n.572+158T>G
gnomAD v4
5g.53658782T=CA1546666389NDUFS4c.424+158T= (n.424+158T=)
c.*291+158T= (n.*291+158T=)
c.338+12377T= (n.338+12377T=)
c.*200+158T= (n.*200+158T=)
c.*398+158T= (n.*398+158T=)
n.443T=
c.350+12377T= (n.350+12377T=)
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n.620+158T=
n.537+158T=
n.572+158T=
5g.53658782dupCA2766484959NDUFS4c.424+158dup (n.424+158dup)
c.*291+158dup (n.*291+158dup)
c.338+12377dup (n.338+12377dup)
c.*200+158dup (n.*200+158dup)
c.*398+158dup (n.*398+158dup)
n.443dup
c.350+12377dup (n.350+12377dup)
c.250+158dup (n.250+158dup)
n.626+158dup
n.543+158dup
n.578+158dup
n.620+158dup
n.537+158dup
n.572+158dup
5g.53658782_53658783insACA2673829521NDUFS4c.424+158_424+159insA (n.424+158_424+159insA)
c.*291+158_*291+159insA (n.*291+158_*291+159insA)
c.338+12377_338+12378insA (n.338+12377_338+12378insA)
c.*200+158_*200+159insA (n.*200+158_*200+159insA)
c.*398+158_*398+159insA (n.*398+158_*398+159insA)
n.443_444insA
c.350+12377_350+12378insA (n.350+12377_350+12378insA)
c.250+158_250+159insA (n.250+158_250+159insA)
n.626+158_626+159insA
n.543+158_543+159insA
n.578+158_578+159insA
n.620+158_620+159insA
n.537+158_537+159insA
n.572+158_572+159insA
gnomAD v4
5g.53658783C>ACA812059333NDUFS4c.424+159C>A (n.424+159C>A)
c.*291+159C>A (n.*291+159C>A)
c.338+12378C>A (n.338+12378C>A)
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c.*398+159C>A (n.*398+159C>A)
n.444C>A
c.350+12378C>A (n.350+12378C>A)
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n.626+159C>A
n.543+159C>A
n.578+159C>A
n.620+159C>A
n.537+159C>A
n.572+159C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.53658783C=CA1546666390NDUFS4c.424+159C= (n.424+159C=)
c.*291+159C= (n.*291+159C=)
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n.444C=
c.350+12378C= (n.350+12378C=)
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n.537+159C=
n.572+159C=
5g.53658783C>TCA2557471966NDUFS4c.424+159C>T (n.424+159C>T)
c.*291+159C>T (n.*291+159C>T)
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n.444C>T
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n.572+159C>T
gnomAD v4
5g.53658783_53658784delCA2673829522NDUFS4c.424+159_424+160del (n.424+159_424+160del)
c.*291+159_*291+160del (n.*291+159_*291+160del)
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c.*200+159_*200+160del (n.*200+159_*200+160del)
c.*398+159_*398+160del (n.*398+159_*398+160del)
n.444_445del
c.350+12378_350+12379del (n.350+12378_350+12379del)
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n.626+159_626+160del
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n.578+159_578+160del
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n.537+159_537+160del
n.572+159_572+160del
gnomAD v4
5g.53658784dupCA559656557NDUFS4c.424+160dup (n.424+160dup)
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c.*200+160dup (n.*200+160dup)
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n.445dup
c.350+12379dup (n.350+12379dup)
c.250+160dup (n.250+160dup)
n.626+160dup
n.543+160dup
n.578+160dup
n.620+160dup
n.537+160dup
n.572+160dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658784delCA2673829520NDUFS4c.424+160del (n.424+160del)
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n.445del
c.350+12379del (n.350+12379del)
c.250+160del (n.250+160del)
n.626+160del
n.543+160del
n.578+160del
n.620+160del
n.537+160del
n.572+160del
gnomAD v4
5g.53658783_53658784insACA559656559NDUFS4c.424+159_424+160insA (n.424+159_424+160insA)
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c.338+12378_338+12379insA (n.338+12378_338+12379insA)
c.*200+159_*200+160insA (n.*200+159_*200+160insA)
c.*398+159_*398+160insA (n.*398+159_*398+160insA)
n.444_445insA
c.350+12378_350+12379insA (n.350+12378_350+12379insA)
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n.572+159_572+160insA
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658783_53658784insAACA1076121711NDUFS4c.424+159_424+160insAA (n.424+159_424+160insAA)
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n.444_445insAA
c.350+12378_350+12379insAA (n.350+12378_350+12379insAA)
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n.572+159_572+160insAA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658783_53658784insAAACA1076121713NDUFS4c.424+159_424+160insAAA (n.424+159_424+160insAAA)
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n.444_445insAAA
c.350+12378_350+12379insAAA (n.350+12378_350+12379insAAA)
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n.626+159_626+160insAAA
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n.572+159_572+160insAAA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658783_53658784insAAAACA1076121720NDUFS4c.424+159_424+160insAAAA (n.424+159_424+160insAAAA)
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c.338+12378_338+12379insAAAA (n.338+12378_338+12379insAAAA)
c.*200+159_*200+160insAAAA (n.*200+159_*200+160insAAAA)
c.*398+159_*398+160insAAAA (n.*398+159_*398+160insAAAA)
n.444_445insAAAA
c.350+12378_350+12379insAAAA (n.350+12378_350+12379insAAAA)
c.250+159_250+160insAAAA (n.250+159_250+160insAAAA)
n.626+159_626+160insAAAA
n.543+159_543+160insAAAA
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n.572+159_572+160insAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658783_53658784insAAAAACA2673829523NDUFS4c.424+159_424+160insAAAAA (n.424+159_424+160insAAAAA)
c.*291+159_*291+160insAAAAA (n.*291+159_*291+160insAAAAA)
c.338+12378_338+12379insAAAAA (n.338+12378_338+12379insAAAAA)
c.*200+159_*200+160insAAAAA (n.*200+159_*200+160insAAAAA)
c.*398+159_*398+160insAAAAA (n.*398+159_*398+160insAAAAA)
n.444_445insAAAAA
c.350+12378_350+12379insAAAAA (n.350+12378_350+12379insAAAAA)
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gnomAD v4
5g.53658783_53658784insAAAAAACA2673829524NDUFS4c.424+159_424+160insAAAAAA (n.424+159_424+160insAAAAAA)
c.*291+159_*291+160insAAAAAA (n.*291+159_*291+160insAAAAAA)
c.338+12378_338+12379insAAAAAA (n.338+12378_338+12379insAAAAAA)
c.*200+159_*200+160insAAAAAA (n.*200+159_*200+160insAAAAAA)
c.*398+159_*398+160insAAAAAA (n.*398+159_*398+160insAAAAAA)
n.444_445insAAAAAA
c.350+12378_350+12379insAAAAAA (n.350+12378_350+12379insAAAAAA)
c.250+159_250+160insAAAAAA (n.250+159_250+160insAAAAAA)
n.626+159_626+160insAAAAAA
n.543+159_543+160insAAAAAA
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n.620+159_620+160insAAAAAA
n.537+159_537+160insAAAAAA
n.572+159_572+160insAAAAAA
gnomAD v4
5g.53658784C>ACA119136940NDUFS4c.424+160C>A (n.424+160C>A)
c.*291+160C>A (n.*291+160C>A)
c.338+12379C>A (n.338+12379C>A)
c.*200+160C>A (n.*200+160C>A)
c.*398+160C>A (n.*398+160C>A)
n.445C>A
c.350+12379C>A (n.350+12379C>A)
c.250+160C>A (n.250+160C>A)
n.626+160C>A
n.543+160C>A
n.578+160C>A
n.620+160C>A
n.537+160C>A
n.572+160C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658784C=CA1546666392NDUFS4c.424+160C= (n.424+160C=)
c.*291+160C= (n.*291+160C=)
c.338+12379C= (n.338+12379C=)
c.*200+160C= (n.*200+160C=)
c.*398+160C= (n.*398+160C=)
n.445C=
c.350+12379C= (n.350+12379C=)
c.250+160C= (n.250+160C=)
n.626+160C=
n.543+160C=
n.578+160C=
n.620+160C=
n.537+160C=
n.572+160C=
5g.53658784_53658785delCA2673829525NDUFS4c.424+160_424+161del (n.424+160_424+161del)
c.*291+160_*291+161del (n.*291+160_*291+161del)
c.338+12379_338+12380del (n.338+12379_338+12380del)
c.*200+160_*200+161del (n.*200+160_*200+161del)
c.*398+160_*398+161del (n.*398+160_*398+161del)
n.445_446del
c.350+12379_350+12380del (n.350+12379_350+12380del)
c.250+160_250+161del (n.250+160_250+161del)
n.626+160_626+161del
n.543+160_543+161del
n.578+160_578+161del
n.620+160_620+161del
n.537+160_537+161del
n.572+160_572+161del
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658795_53658804dupCA1076121812NDUFS4c.424+171_424+180dup (n.424+171_424+180dup)
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gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658794_53658804dupCA2766484995NDUFS4c.424+170_424+180dup (n.424+170_424+180dup)
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5g.53658792_53658804dupCA1076121861NDUFS4c.424+168_424+180dup (n.424+168_424+180dup)
c.*291+168_*291+180dup (n.*291+168_*291+180dup)
c.338+12387_338+12399dup (n.338+12387_338+12399dup)
c.*200+168_*200+180dup (n.*200+168_*200+180dup)
c.*398+168_*398+180dup (n.*398+168_*398+180dup)
c.350+12387_350+12399dup (n.350+12387_350+12399dup)
c.250+168_250+180dup (n.250+168_250+180dup)
n.626+168_626+180dup
n.543+168_543+180dup
n.578+168_578+180dup
n.620+168_620+180dup
n.537+168_537+180dup
n.572+168_572+180dup
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658791_53658804dupCA1076121849NDUFS4c.424+167_424+180dup (n.424+167_424+180dup)
c.*291+167_*291+180dup (n.*291+167_*291+180dup)
c.338+12386_338+12399dup (n.338+12386_338+12399dup)
c.*200+167_*200+180dup (n.*200+167_*200+180dup)
c.*398+167_*398+180dup (n.*398+167_*398+180dup)
c.350+12386_350+12399dup (n.350+12386_350+12399dup)
c.250+167_250+180dup (n.250+167_250+180dup)
n.626+167_626+180dup
n.543+167_543+180dup
n.578+167_578+180dup
n.620+167_620+180dup
n.537+167_537+180dup
n.572+167_572+180dup
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658787_53658804dupCA1076121847NDUFS4c.424+163_424+180dup (n.424+163_424+180dup)
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c.338+12382_338+12399dup (n.338+12382_338+12399dup)
c.*200+163_*200+180dup (n.*200+163_*200+180dup)
c.*398+163_*398+180dup (n.*398+163_*398+180dup)
c.350+12382_350+12399dup (n.350+12382_350+12399dup)
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n.626+163_626+180dup
n.543+163_543+180dup
n.578+163_578+180dup
n.620+163_620+180dup
n.537+163_537+180dup
n.572+163_572+180dup
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658785_53658804dupCA1076121874NDUFS4c.424+161_424+180dup (n.424+161_424+180dup)
c.*291+161_*291+180dup (n.*291+161_*291+180dup)
c.338+12380_338+12399dup (n.338+12380_338+12399dup)
c.*200+161_*200+180dup (n.*200+161_*200+180dup)
c.*398+161_*398+180dup (n.*398+161_*398+180dup)
c.350+12380_350+12399dup (n.350+12380_350+12399dup)
c.250+161_250+180dup (n.250+161_250+180dup)
n.626+161_626+180dup
n.543+161_543+180dup
n.578+161_578+180dup
n.620+161_620+180dup
n.537+161_537+180dup
n.572+161_572+180dup
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658804delCA559656565NDUFS4c.424+180del (n.424+180del)
c.*291+180del (n.*291+180del)
c.338+12399del (n.338+12399del)
c.*200+180del (n.*200+180del)
c.*398+180del (n.*398+180del)
c.350+12399del (n.350+12399del)
c.250+180del (n.250+180del)
n.626+180del
n.543+180del
n.578+180del
n.620+180del
n.537+180del
n.572+180del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658803_53658804delCA917475271NDUFS4c.424+179_424+180del (n.424+179_424+180del)
c.*291+179_*291+180del (n.*291+179_*291+180del)
c.338+12398_338+12399del (n.338+12398_338+12399del)
c.*200+179_*200+180del (n.*200+179_*200+180del)
c.*398+179_*398+180del (n.*398+179_*398+180del)
c.350+12398_350+12399del (n.350+12398_350+12399del)
c.250+179_250+180del (n.250+179_250+180del)
n.626+179_626+180del
n.543+179_543+180del
n.578+179_578+180del
n.620+179_620+180del
n.537+179_537+180del
n.572+179_572+180del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658802_53658804delCA119136944NDUFS4c.424+178_424+180del (n.424+178_424+180del)
c.*291+178_*291+180del (n.*291+178_*291+180del)
c.338+12397_338+12399del (n.338+12397_338+12399del)
c.*200+178_*200+180del (n.*200+178_*200+180del)
c.*398+178_*398+180del (n.*398+178_*398+180del)
c.350+12397_350+12399del (n.350+12397_350+12399del)
c.250+178_250+180del (n.250+178_250+180del)
n.626+178_626+180del
n.543+178_543+180del
n.578+178_578+180del
n.620+178_620+180del
n.537+178_537+180del
n.572+178_572+180del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658801_53658804delCA1076121768NDUFS4c.424+177_424+180del (n.424+177_424+180del)
c.*291+177_*291+180del (n.*291+177_*291+180del)
c.338+12396_338+12399del (n.338+12396_338+12399del)
c.*200+177_*200+180del (n.*200+177_*200+180del)
c.*398+177_*398+180del (n.*398+177_*398+180del)
c.350+12396_350+12399del (n.350+12396_350+12399del)
c.250+177_250+180del (n.250+177_250+180del)
n.626+177_626+180del
n.543+177_543+180del
n.578+177_578+180del
n.620+177_620+180del
n.537+177_537+180del
n.572+177_572+180del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658800_53658804delCA1076121770NDUFS4c.424+176_424+180del (n.424+176_424+180del)
c.*291+176_*291+180del (n.*291+176_*291+180del)
c.338+12395_338+12399del (n.338+12395_338+12399del)
c.*200+176_*200+180del (n.*200+176_*200+180del)
c.*398+176_*398+180del (n.*398+176_*398+180del)
c.350+12395_350+12399del (n.350+12395_350+12399del)
c.250+176_250+180del (n.250+176_250+180del)
n.626+176_626+180del
n.543+176_543+180del
n.578+176_578+180del
n.620+176_620+180del
n.537+176_537+180del
n.572+176_572+180del
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658799_53658804delCA1546666394NDUFS4c.424+175_424+180del (n.424+175_424+180del)
c.*291+175_*291+180del (n.*291+175_*291+180del)
c.338+12394_338+12399del (n.338+12394_338+12399del)
c.*200+175_*200+180del (n.*200+175_*200+180del)
c.*398+175_*398+180del (n.*398+175_*398+180del)
c.350+12394_350+12399del (n.350+12394_350+12399del)
c.250+175_250+180del (n.250+175_250+180del)
n.626+175_626+180del
n.543+175_543+180del
n.578+175_578+180del
n.620+175_620+180del
n.537+175_537+180del
n.572+175_572+180del
dbSNP gnomAD v4
5g.53658798_53658804delCA559656563NDUFS4c.424+174_424+180del (n.424+174_424+180del)
c.*291+174_*291+180del (n.*291+174_*291+180del)
c.338+12393_338+12399del (n.338+12393_338+12399del)
c.*200+174_*200+180del (n.*200+174_*200+180del)
c.*398+174_*398+180del (n.*398+174_*398+180del)
c.350+12393_350+12399del (n.350+12393_350+12399del)
c.250+174_250+180del (n.250+174_250+180del)
n.626+174_626+180del
n.543+174_543+180del
n.578+174_578+180del
n.620+174_620+180del
n.537+174_537+180del
n.572+174_572+180del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658797_53658804delCA1076121772NDUFS4c.424+173_424+180del (n.424+173_424+180del)
c.*291+173_*291+180del (n.*291+173_*291+180del)
c.338+12392_338+12399del (n.338+12392_338+12399del)
c.*200+173_*200+180del (n.*200+173_*200+180del)
c.*398+173_*398+180del (n.*398+173_*398+180del)
c.350+12392_350+12399del (n.350+12392_350+12399del)
c.250+173_250+180del (n.250+173_250+180del)
n.626+173_626+180del
n.543+173_543+180del
n.578+173_578+180del
n.620+173_620+180del
n.537+173_537+180del
n.572+173_572+180del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658796_53658804delCA812059350NDUFS4c.424+172_424+180del (n.424+172_424+180del)
c.*291+172_*291+180del (n.*291+172_*291+180del)
c.338+12391_338+12399del (n.338+12391_338+12399del)
c.*200+172_*200+180del (n.*200+172_*200+180del)
c.*398+172_*398+180del (n.*398+172_*398+180del)
c.350+12391_350+12399del (n.350+12391_350+12399del)
c.250+172_250+180del (n.250+172_250+180del)
n.626+172_626+180del
n.543+172_543+180del
n.578+172_578+180del
n.620+172_620+180del
n.537+172_537+180del
n.572+172_572+180del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658795_53658804delCA1076121775NDUFS4c.424+171_424+180del (n.424+171_424+180del)
c.*291+171_*291+180del (n.*291+171_*291+180del)
c.338+12390_338+12399del (n.338+12390_338+12399del)
c.*200+171_*200+180del (n.*200+171_*200+180del)
c.*398+171_*398+180del (n.*398+171_*398+180del)
c.350+12390_350+12399del (n.350+12390_350+12399del)
c.250+171_250+180del (n.250+171_250+180del)
n.626+171_626+180del
n.543+171_543+180del
n.578+171_578+180del
n.620+171_620+180del
n.537+171_537+180del
n.572+171_572+180del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658794_53658804delCA812059346NDUFS4c.424+170_424+180del (n.424+170_424+180del)
c.*291+170_*291+180del (n.*291+170_*291+180del)
c.338+12389_338+12399del (n.338+12389_338+12399del)
c.*200+170_*200+180del (n.*200+170_*200+180del)
c.*398+170_*398+180del (n.*398+170_*398+180del)
c.350+12389_350+12399del (n.350+12389_350+12399del)
c.250+170_250+180del (n.250+170_250+180del)
n.626+170_626+180del
n.543+170_543+180del
n.578+170_578+180del
n.620+170_620+180del
n.537+170_537+180del
n.572+170_572+180del
dbSNP gnomAD v4
5g.53658793_53658804delCA812059372NDUFS4c.424+169_424+180del (n.424+169_424+180del)
c.*291+169_*291+180del (n.*291+169_*291+180del)
c.338+12388_338+12399del (n.338+12388_338+12399del)
c.*200+169_*200+180del (n.*200+169_*200+180del)
c.*398+169_*398+180del (n.*398+169_*398+180del)
c.350+12388_350+12399del (n.350+12388_350+12399del)
c.250+169_250+180del (n.250+169_250+180del)
n.626+169_626+180del
n.543+169_543+180del
n.578+169_578+180del
n.620+169_620+180del
n.537+169_537+180del
n.572+169_572+180del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658792_53658804delCA1546666395NDUFS4c.424+168_424+180del (n.424+168_424+180del)
c.*291+168_*291+180del (n.*291+168_*291+180del)
c.338+12387_338+12399del (n.338+12387_338+12399del)
c.*200+168_*200+180del (n.*200+168_*200+180del)
c.*398+168_*398+180del (n.*398+168_*398+180del)
c.350+12387_350+12399del (n.350+12387_350+12399del)
c.250+168_250+180del (n.250+168_250+180del)
n.626+168_626+180del
n.543+168_543+180del
n.578+168_578+180del
n.620+168_620+180del
n.537+168_537+180del
n.572+168_572+180del
dbSNP
5g.53658785_53658786insGCA1076121885NDUFS4c.424+161_424+162insG (n.424+161_424+162insG)
c.*291+161_*291+162insG (n.*291+161_*291+162insG)
c.338+12380_338+12381insG (n.338+12380_338+12381insG)
c.*200+161_*200+162insG (n.*200+161_*200+162insG)
c.*398+161_*398+162insG (n.*398+161_*398+162insG)
n.446_447insG
c.350+12380_350+12381insG (n.350+12380_350+12381insG)
c.250+161_250+162insG (n.250+161_250+162insG)
n.626+161_626+162insG
n.543+161_543+162insG
n.578+161_578+162insG
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v2
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v2
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gnomAD v4
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5g.53658792A>CCA2766485014NDUFS4c.424+168A>C (n.424+168A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.53658793A>GCA1546666399NDUFS4c.424+169A>G (n.424+169A>G)
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dbSNP
5g.53658793_53658794insCCCA2766485017NDUFS4c.424+169_424+170insCC (n.424+169_424+170insCC)
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dbSNP
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dbSNP
5g.53658795_53658796insCAACA2673829540NDUFS4c.424+171_424+172insCAA (n.424+171_424+172insCAA)
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gnomAD v4
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c.*291+170_*291+171insC (n.*291+170_*291+171insC)
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dbSNP gnomAD v4
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5g.53658795A=CA1546666404NDUFS4c.424+171A= (n.424+171A=)
c.*291+171A= (n.*291+171A=)
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n.537+171A=
n.572+171A=
5g.53658795A>CCA2673829543NDUFS4c.424+171A>C (n.424+171A>C)
c.*291+171A>C (n.*291+171A>C)
c.338+12390A>C (n.338+12390A>C)
c.*200+171A>C (n.*200+171A>C)
c.*398+171A>C (n.*398+171A>C)
c.350+12390A>C (n.350+12390A>C)
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n.626+171A>C
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n.537+171A>C
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dbSNP gnomAD v4
5g.53658795A>GCA119136945NDUFS4c.424+171A>G (n.424+171A>G)
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dbSNP
5g.53658795_53658796insCACA559656578NDUFS4c.424+171_424+172insCA (n.424+171_424+172insCA)
c.*291+171_*291+172insCA (n.*291+171_*291+172insCA)
c.338+12390_338+12391insCA (n.338+12390_338+12391insCA)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.53658796A>CCA2673829546NDUFS4c.424+172A>C (n.424+172A>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.53658797A=CA1546666408NDUFS4c.424+173A= (n.424+173A=)
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5g.53658797A>CCA2673829547NDUFS4c.424+173A>C (n.424+173A>C)
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gnomAD v4
5g.53658797A>GCA2534843455NDUFS4c.424+173A>G (n.424+173A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.53658797_53658798insCCA2673829550NDUFS4c.424+173_424+174insC (n.424+173_424+174insC)
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gnomAD v4
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c.*200+173_*200+174insG (n.*200+173_*200+174insG)
c.*398+173_*398+174insG (n.*398+173_*398+174insG)
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gnomAD v4
5g.53658797_53658798insCACACCCCA2766485032NDUFS4c.424+173_424+174insCACACCC (n.424+173_424+174insCACACCC)
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5g.53658798A=CA1546666409NDUFS4c.424+174A= (n.424+174A=)
c.*291+174A= (n.*291+174A=)
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c.250+174A= (n.250+174A=)
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n.572+174A=
5g.53658798A>CCA2673829553NDUFS4c.424+174A>C (n.424+174A>C)
c.*291+174A>C (n.*291+174A>C)
c.338+12393A>C (n.338+12393A>C)
c.*200+174A>C (n.*200+174A>C)
c.*398+174A>C (n.*398+174A>C)
c.350+12393A>C (n.350+12393A>C)
c.250+174A>C (n.250+174A>C)
n.626+174A>C
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n.572+174A>C
gnomAD v4
5g.53658798A>GCA2766485034NDUFS4c.424+174A>G (n.424+174A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.53658799A=CA1546666411NDUFS4c.424+175A= (n.424+175A=)
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5g.53658799A>CCA1546666410NDUFS4c.424+175A>C (n.424+175A>C)
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c.*200+175A>C (n.*200+175A>C)
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n.572+175A>C
dbSNP gnomAD v4
5g.53658799_53658800insCACA812059442NDUFS4c.424+175_424+176insCA (n.424+175_424+176insCA)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.53658799_53658800insCACCA2766485038NDUFS4c.424+175_424+176insCAC (n.424+175_424+176insCAC)
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n.537+175_537+176insCAC
n.572+175_572+176insCAC
5g.53658801A=CA1546666412NDUFS4c.424+177A= (n.424+177A=)
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5g.53658801A>CCA559656580NDUFS4c.424+177A>C (n.424+177A>C)
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n.537+177A>C
n.572+177A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658801_53658802insCACA2673829556NDUFS4c.424+177_424+178insCA (n.424+177_424+178insCA)
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n.572+177_572+178insCA
gnomAD v4
5g.53658801_53658802insCCA2766485042NDUFS4c.424+177_424+178insC (n.424+177_424+178insC)
c.*291+177_*291+178insC (n.*291+177_*291+178insC)
c.338+12396_338+12397insC (n.338+12396_338+12397insC)
c.*200+177_*200+178insC (n.*200+177_*200+178insC)
c.*398+177_*398+178insC (n.*398+177_*398+178insC)
c.350+12396_350+12397insC (n.350+12396_350+12397insC)
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n.620+177_620+178insC
n.537+177_537+178insC
n.572+177_572+178insC
5g.53658802A=CA1546666413NDUFS4c.424+178A= (n.424+178A=)
c.*291+178A= (n.*291+178A=)
c.338+12397A= (n.338+12397A=)
c.*200+178A= (n.*200+178A=)
c.*398+178A= (n.*398+178A=)
c.350+12397A= (n.350+12397A=)
c.250+178A= (n.250+178A=)
n.626+178A=
n.543+178A=
n.578+178A=
n.620+178A=
n.537+178A=
n.572+178A=
5g.53658802A>CCA2673829557NDUFS4c.424+178A>C (n.424+178A>C)
c.*291+178A>C (n.*291+178A>C)
c.338+12397A>C (n.338+12397A>C)
c.*200+178A>C (n.*200+178A>C)
c.*398+178A>C (n.*398+178A>C)
c.350+12397A>C (n.350+12397A>C)
c.250+178A>C (n.250+178A>C)
n.626+178A>C
n.543+178A>C
n.578+178A>C
n.620+178A>C
n.537+178A>C
n.572+178A>C
gnomAD v4
5g.53658802_53658803insCACA559656581NDUFS4c.424+178_424+179insCA (n.424+178_424+179insCA)
c.*291+178_*291+179insCA (n.*291+178_*291+179insCA)
c.338+12397_338+12398insCA (n.338+12397_338+12398insCA)
c.*200+178_*200+179insCA (n.*200+178_*200+179insCA)
c.*398+178_*398+179insCA (n.*398+178_*398+179insCA)
c.350+12397_350+12398insCA (n.350+12397_350+12398insCA)
c.250+178_250+179insCA (n.250+178_250+179insCA)
n.626+178_626+179insCA
n.543+178_543+179insCA
n.578+178_578+179insCA
n.620+178_620+179insCA
n.537+178_537+179insCA
n.572+178_572+179insCA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658802_53658803insGCA812059444NDUFS4c.424+178_424+179insG (n.424+178_424+179insG)
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c.350+12397_350+12398insG (n.350+12397_350+12398insG)
c.250+178_250+179insG (n.250+178_250+179insG)
n.626+178_626+179insG
n.543+178_543+179insG
n.578+178_578+179insG
n.620+178_620+179insG
n.537+178_537+179insG
n.572+178_572+179insG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658803A=CA1546666414NDUFS4c.424+179A= (n.424+179A=)
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c.338+12398A= (n.338+12398A=)
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c.*398+179A= (n.*398+179A=)
c.350+12398A= (n.350+12398A=)
c.250+179A= (n.250+179A=)
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n.626+179A>C
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n.572+179A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658803_53658804insCCA1076121901NDUFS4c.424+179_424+180insC (n.424+179_424+180insC)
c.*291+179_*291+180insC (n.*291+179_*291+180insC)
c.338+12398_338+12399insC (n.338+12398_338+12399insC)
c.*200+179_*200+180insC (n.*200+179_*200+180insC)
c.*398+179_*398+180insC (n.*398+179_*398+180insC)
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n.626+179_626+180insC
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n.572+179_572+180insC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658804A>CCA2673829558NDUFS4c.424+180A>C (n.424+180A>C)
c.*291+180A>C (n.*291+180A>C)
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c.*398+180A>C (n.*398+180A>C)
c.350+12399A>C (n.350+12399A>C)
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n.572+180A>C
gnomAD v4
5g.53658804_53658805dupCA1546666415NDUFS4c.424+180_424+181dup (n.424+180_424+181dup)
c.*291+180_*291+181dup (n.*291+180_*291+181dup)
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c.*200+180_*200+181dup (n.*200+180_*200+181dup)
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n.537+180_537+181dup
n.572+180_572+181dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658805C>ACA559656585NDUFS4c.424+181C>A (n.424+181C>A)
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n.537+181C>A
n.572+181C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658805C=CA1546666416NDUFS4c.424+181C= (n.424+181C=)
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n.537+181C=
n.572+181C=
5g.53658805C>TCA2673829559NDUFS4c.424+181C>T (n.424+181C>T)
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gnomAD v4
5g.53658805_53658806delCA559656582NDUFS4c.424+181_424+182del (n.424+181_424+182del)
c.*291+181_*291+182del (n.*291+181_*291+182del)
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c.*398+181_*398+182del (n.*398+181_*398+182del)
c.350+12400_350+12401del (n.350+12400_350+12401del)
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n.626+181_626+182del
n.543+181_543+182del
n.578+181_578+182del
n.620+181_620+182del
n.537+181_537+182del
n.572+181_572+182del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658806dupCA2532993838NDUFS4c.424+182dup (n.424+182dup)
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c.350+12401dup (n.350+12401dup)
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n.626+182dup
n.543+182dup
n.578+182dup
n.620+182dup
n.537+182dup
n.572+182dup
gnomAD v4
5g.53658805_53658807delCA1076121908NDUFS4c.424+181_424+183del (n.424+181_424+183del)
c.*291+181_*291+183del (n.*291+181_*291+183del)
c.338+12400_338+12402del (n.338+12400_338+12402del)
c.*200+181_*200+183del (n.*200+181_*200+183del)
c.*398+181_*398+183del (n.*398+181_*398+183del)
c.350+12400_350+12402del (n.350+12400_350+12402del)
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n.537+181_537+183del
n.572+181_572+183del
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658806C>ACA559656586NDUFS4c.424+182C>A (n.424+182C>A)
c.*291+182C>A (n.*291+182C>A)
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n.578+182C>A
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n.537+182C>A
n.572+182C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658806C=CA1546666417NDUFS4c.424+182C= (n.424+182C=)
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n.543+182C=
n.578+182C=
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n.537+182C=
n.572+182C=
5g.53658806_53658807insAAACA1076121913NDUFS4c.424+182_424+183insAAA (n.424+182_424+183insAAA)
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c.*200+182_*200+183insAAA (n.*200+182_*200+183insAAA)
c.*398+182_*398+183insAAA (n.*398+182_*398+183insAAA)
c.350+12401_350+12402insAAA (n.350+12401_350+12402insAAA)
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n.537+182_537+183insAAA
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gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658807delCA2831377273NDUFS4c.424+183del (n.424+183del)
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n.626+183del
n.543+183del
n.578+183del
n.620+183del
n.537+183del
n.572+183del
5g.53658807T>ACA559656588NDUFS4c.424+183T>A (n.424+183T>A)
c.*291+183T>A (n.*291+183T>A)
c.338+12402T>A (n.338+12402T>A)
c.*200+183T>A (n.*200+183T>A)
c.*398+183T>A (n.*398+183T>A)
c.350+12402T>A (n.350+12402T>A)
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n.626+183T>A
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n.578+183T>A
n.620+183T>A
n.537+183T>A
n.572+183T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658807T>CCA1076121917NDUFS4c.424+183T>C (n.424+183T>C)
c.*291+183T>C (n.*291+183T>C)
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c.*200+183T>C (n.*200+183T>C)
c.*398+183T>C (n.*398+183T>C)
c.350+12402T>C (n.350+12402T>C)
c.250+183T>C (n.250+183T>C)
n.626+183T>C
n.543+183T>C
n.578+183T>C
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n.537+183T>C
n.572+183T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658807T=CA1546666418NDUFS4c.424+183T= (n.424+183T=)
c.*291+183T= (n.*291+183T=)
c.338+12402T= (n.338+12402T=)
c.*200+183T= (n.*200+183T=)
c.*398+183T= (n.*398+183T=)
c.350+12402T= (n.350+12402T=)
c.250+183T= (n.250+183T=)
n.626+183T=
n.543+183T=
n.578+183T=
n.620+183T=
n.537+183T=
n.572+183T=
5g.53658808A>GCA2673829560NDUFS4c.424+184A>G (n.424+184A>G)
c.*291+184A>G (n.*291+184A>G)
c.338+12403A>G (n.338+12403A>G)
c.*200+184A>G (n.*200+184A>G)
c.*398+184A>G (n.*398+184A>G)
c.350+12403A>G (n.350+12403A>G)
c.250+184A>G (n.250+184A>G)
n.626+184A>G
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n.578+184A>G
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n.572+184A>G
gnomAD v4
5g.53658810_53658811insAAAAACA1076121922NDUFS4c.424+186_424+187insAAAAA (n.424+186_424+187insAAAAA)
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c.338+12405_338+12406insAAAAA (n.338+12405_338+12406insAAAAA)
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c.*398+186_*398+187insAAAAA (n.*398+186_*398+187insAAAAA)
c.350+12405_350+12406insAAAAA (n.350+12405_350+12406insAAAAA)
c.250+186_250+187insAAAAA (n.250+186_250+187insAAAAA)
n.626+186_626+187insAAAAA
n.543+186_543+187insAAAAA
n.578+186_578+187insAAAAA
n.620+186_620+187insAAAAA
n.537+186_537+187insAAAAA
n.572+186_572+187insAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658810_53658811insAAAAAACA2766485049NDUFS4c.424+186_424+187insAAAAAA (n.424+186_424+187insAAAAAA)
c.*291+186_*291+187insAAAAAA (n.*291+186_*291+187insAAAAAA)
c.338+12405_338+12406insAAAAAA (n.338+12405_338+12406insAAAAAA)
c.*200+186_*200+187insAAAAAA (n.*200+186_*200+187insAAAAAA)
c.*398+186_*398+187insAAAAAA (n.*398+186_*398+187insAAAAAA)
c.350+12405_350+12406insAAAAAA (n.350+12405_350+12406insAAAAAA)
c.250+186_250+187insAAAAAA (n.250+186_250+187insAAAAAA)
n.626+186_626+187insAAAAAA
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n.578+186_578+187insAAAAAA
n.620+186_620+187insAAAAAA
n.537+186_537+187insAAAAAA
n.572+186_572+187insAAAAAA
5g.53658809A=CA1546666419NDUFS4c.424+185A= (n.424+185A=)
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c.*200+185A= (n.*200+185A=)
c.*398+185A= (n.*398+185A=)
c.350+12404A= (n.350+12404A=)
c.250+185A= (n.250+185A=)
n.626+185A=
n.543+185A=
n.578+185A=
n.620+185A=
n.537+185A=
n.572+185A=
5g.53658809A>CCA2673829561NDUFS4c.424+185A>C (n.424+185A>C)
c.*291+185A>C (n.*291+185A>C)
c.338+12404A>C (n.338+12404A>C)
c.*200+185A>C (n.*200+185A>C)
c.*398+185A>C (n.*398+185A>C)
c.350+12404A>C (n.350+12404A>C)
c.250+185A>C (n.250+185A>C)
n.626+185A>C
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n.537+185A>C
n.572+185A>C
gnomAD v4
5g.53658809A>TCA119136947NDUFS4c.424+185A>T (n.424+185A>T)
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n.626+185A>T
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n.572+185A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658810A>CCA1076121928NDUFS4c.424+186A>C (n.424+186A>C)
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n.572+186A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658811T>ACA1076121929NDUFS4c.424+187T>A (n.424+187T>A)
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gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658811T>CCA1076121930NDUFS4c.424+187T>C (n.424+187T>C)
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c.338+12406T>C (n.338+12406T>C)
c.*200+187T>C (n.*200+187T>C)
c.*398+187T>C (n.*398+187T>C)
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n.537+187T>C
n.572+187T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658811T=CA1546666420NDUFS4c.424+187T= (n.424+187T=)
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5g.53658813G>ACA1076121935NDUFS4c.424+189G>A (n.424+189G>A)
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c.*398+189G>A (n.*398+189G>A)
c.350+12408G>A (n.350+12408G>A)
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n.537+189G>A
n.572+189G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658813G>TCA1076121939NDUFS4c.424+189G>T (n.424+189G>T)
c.*291+189G>T (n.*291+189G>T)
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c.*398+189G>T (n.*398+189G>T)
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n.626+189G>T
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n.537+189G>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658814G>ACA1076121942NDUFS4c.424+190G>A (n.424+190G>A)
c.*291+190G>A (n.*291+190G>A)
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c.*398+190G>A (n.*398+190G>A)
c.350+12409G>A (n.350+12409G>A)
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n.626+190G>A
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gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658814G>TCA1076121943NDUFS4c.424+190G>T (n.424+190G>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658814_53658815delinsGACA1546666421NDUFS4c.424+190_424+191delinsGA (n.424+190_424+191delinsGA)
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5g.53658815A>TCA2673829562NDUFS4c.424+191A>T (n.424+191A>T)
c.*291+191A>T (n.*291+191A>T)
c.338+12410A>T (n.338+12410A>T)
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c.*398+191A>T (n.*398+191A>T)
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gnomAD v4
5g.53658816delCA1076121945NDUFS4c.424+192del (n.424+192del)
c.*291+192del (n.*291+192del)
c.338+12411del (n.338+12411del)
c.*200+192del (n.*200+192del)
c.*398+192del (n.*398+192del)
c.350+12411del (n.350+12411del)
c.250+192del (n.250+192del)
n.626+192del
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n.578+192del
n.620+192del
n.537+192del
n.572+192del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658816A=CA1546666422NDUFS4c.424+192A= (n.424+192A=)
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c.350+12411A= (n.350+12411A=)
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5g.53658816A>GCA1546666423NDUFS4c.424+192A>G (n.424+192A>G)
c.*291+192A>G (n.*291+192A>G)
c.338+12411A>G (n.338+12411A>G)
c.*200+192A>G (n.*200+192A>G)
c.*398+192A>G (n.*398+192A>G)
c.350+12411A>G (n.350+12411A>G)
c.250+192A>G (n.250+192A>G)
n.626+192A>G
n.543+192A>G
n.578+192A>G
n.620+192A>G
n.537+192A>G
n.572+192A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.53658817T>ACA1076121947NDUFS4c.424+193T>A (n.424+193T>A)
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c.*200+193T>A (n.*200+193T>A)
c.*398+193T>A (n.*398+193T>A)
c.350+12412T>A (n.350+12412T>A)
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n.626+193T>A
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n.620+193T>A
n.537+193T>A
n.572+193T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658817T>CCA2673829563NDUFS4c.424+193T>C (n.424+193T>C)
c.*291+193T>C (n.*291+193T>C)
c.338+12412T>C (n.338+12412T>C)
c.*200+193T>C (n.*200+193T>C)
c.*398+193T>C (n.*398+193T>C)
c.350+12412T>C (n.350+12412T>C)
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n.626+193T>C
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n.537+193T>C
n.572+193T>C
gnomAD v4
5g.53658817T=CA1546666424NDUFS4c.424+193T= (n.424+193T=)
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c.*200+193T= (n.*200+193T=)
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5g.53658818G>ACA812059468NDUFS4c.424+194G>A (n.424+194G>A)
c.*291+194G>A (n.*291+194G>A)
c.338+12413G>A (n.338+12413G>A)
c.*200+194G>A (n.*200+194G>A)
c.*398+194G>A (n.*398+194G>A)
c.350+12413G>A (n.350+12413G>A)
c.250+194G>A (n.250+194G>A)
n.626+194G>A
n.543+194G>A
n.578+194G>A
n.620+194G>A
n.537+194G>A
n.572+194G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658818G>CCA559656591NDUFS4c.424+194G>C (n.424+194G>C)
c.*291+194G>C (n.*291+194G>C)
c.338+12413G>C (n.338+12413G>C)
c.*200+194G>C (n.*200+194G>C)
c.*398+194G>C (n.*398+194G>C)
c.350+12413G>C (n.350+12413G>C)
c.250+194G>C (n.250+194G>C)
n.626+194G>C
n.543+194G>C
n.578+194G>C
n.620+194G>C
n.537+194G>C
n.572+194G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658818G=CA1546666425NDUFS4c.424+194G= (n.424+194G=)
c.*291+194G= (n.*291+194G=)
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c.*200+194G= (n.*200+194G=)
c.*398+194G= (n.*398+194G=)
c.350+12413G= (n.350+12413G=)
c.250+194G= (n.250+194G=)
n.626+194G=
n.543+194G=
n.578+194G=
n.620+194G=
n.537+194G=
n.572+194G=
5g.53658818G>TCA1076121952NDUFS4c.424+194G>T (n.424+194G>T)
c.*291+194G>T (n.*291+194G>T)
c.338+12413G>T (n.338+12413G>T)
c.*200+194G>T (n.*200+194G>T)
c.*398+194G>T (n.*398+194G>T)
c.350+12413G>T (n.350+12413G>T)
c.250+194G>T (n.250+194G>T)
n.626+194G>T
n.543+194G>T
n.578+194G>T
n.620+194G>T
n.537+194G>T
n.572+194G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658819C>ACA2673829564NDUFS4c.424+195C>A (n.424+195C>A)
c.*291+195C>A (n.*291+195C>A)
c.338+12414C>A (n.338+12414C>A)
c.*200+195C>A (n.*200+195C>A)
c.*398+195C>A (n.*398+195C>A)
c.350+12414C>A (n.350+12414C>A)
c.250+195C>A (n.250+195C>A)
n.626+195C>A
n.543+195C>A
n.578+195C>A
n.620+195C>A
n.537+195C>A
n.572+195C>A
gnomAD v4
5g.53658819C=CA1546666426NDUFS4c.424+195C= (n.424+195C=)
c.*291+195C= (n.*291+195C=)
c.338+12414C= (n.338+12414C=)
c.*200+195C= (n.*200+195C=)
c.*398+195C= (n.*398+195C=)
c.350+12414C= (n.350+12414C=)
c.250+195C= (n.250+195C=)
n.626+195C=
n.543+195C=
n.578+195C=
n.620+195C=
n.537+195C=
n.572+195C=
5g.53658819C>TCA1076121956NDUFS4c.424+195C>T (n.424+195C>T)
c.*291+195C>T (n.*291+195C>T)
c.338+12414C>T (n.338+12414C>T)
c.*200+195C>T (n.*200+195C>T)
c.*398+195C>T (n.*398+195C>T)
c.350+12414C>T (n.350+12414C>T)
c.250+195C>T (n.250+195C>T)
n.626+195C>T
n.543+195C>T
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n.620+195C>T
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n.572+195C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658820T=CA1546666428NDUFS4c.424+196T= (n.424+196T=)
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Number of alleles fetched