Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.53658700T>A | CA2673829429 | NDUFS4 | c.424+76T>A (n.424+76T>A) c.*291+76T>A (n.*291+76T>A) c.338+12295T>A (n.338+12295T>A) c.*200+76T>A (n.*200+76T>A) c.*398+76T>A (n.*398+76T>A) n.361T>A c.350+12295T>A (n.350+12295T>A) c.250+76T>A (n.250+76T>A) n.626+76T>A n.543+76T>A n.578+76T>A n.620+76T>A n.537+76T>A n.572+76T>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658700T>G | CA2673829430 | NDUFS4 | c.424+76T>G (n.424+76T>G) c.*291+76T>G (n.*291+76T>G) c.338+12295T>G (n.338+12295T>G) c.*200+76T>G (n.*200+76T>G) c.*398+76T>G (n.*398+76T>G) n.361T>G c.350+12295T>G (n.350+12295T>G) c.250+76T>G (n.250+76T>G) n.626+76T>G n.543+76T>G n.578+76T>G n.620+76T>G n.537+76T>G n.572+76T>G | gnomAD v4 |
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5 | g.53658701A>C | CA1076121538 | NDUFS4 | c.424+77A>C (n.424+77A>C) c.*291+77A>C (n.*291+77A>C) c.338+12296A>C (n.338+12296A>C) c.*200+77A>C (n.*200+77A>C) c.*398+77A>C (n.*398+77A>C) n.362A>C c.350+12296A>C (n.350+12296A>C) c.250+77A>C (n.250+77A>C) n.626+77A>C n.543+77A>C n.578+77A>C n.620+77A>C n.537+77A>C n.572+77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658701A>G | CA2673829431 | NDUFS4 | c.424+77A>G (n.424+77A>G) c.*291+77A>G (n.*291+77A>G) c.338+12296A>G (n.338+12296A>G) c.*200+77A>G (n.*200+77A>G) c.*398+77A>G (n.*398+77A>G) n.362A>G c.350+12296A>G (n.350+12296A>G) c.250+77A>G (n.250+77A>G) n.626+77A>G n.543+77A>G n.578+77A>G n.620+77A>G n.537+77A>G n.572+77A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658701A>T | CA2673829432 | NDUFS4 | c.424+77A>T (n.424+77A>T) c.*291+77A>T (n.*291+77A>T) c.338+12296A>T (n.338+12296A>T) c.*200+77A>T (n.*200+77A>T) c.*398+77A>T (n.*398+77A>T) n.362A>T c.350+12296A>T (n.350+12296A>T) c.250+77A>T (n.250+77A>T) n.626+77A>T n.543+77A>T n.578+77A>T n.620+77A>T n.537+77A>T n.572+77A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658702C>A | CA2673829433 | NDUFS4 | c.424+78C>A (n.424+78C>A) c.*291+78C>A (n.*291+78C>A) c.338+12297C>A (n.338+12297C>A) c.*200+78C>A (n.*200+78C>A) c.*398+78C>A (n.*398+78C>A) n.363C>A c.350+12297C>A (n.350+12297C>A) c.250+78C>A (n.250+78C>A) n.626+78C>A n.543+78C>A n.578+78C>A n.620+78C>A n.537+78C>A n.572+78C>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658703A= | CA1546666338 | NDUFS4 | c.424+79A= (n.424+79A=) c.*291+79A= (n.*291+79A=) c.338+12298A= (n.338+12298A=) c.*200+79A= (n.*200+79A=) c.*398+79A= (n.*398+79A=) n.364A= c.350+12298A= (n.350+12298A=) c.250+79A= (n.250+79A=) n.626+79A= n.543+79A= n.578+79A= n.620+79A= n.537+79A= n.572+79A= | |
5 | g.53658703A>G | CA812059288 | NDUFS4 | c.424+79A>G (n.424+79A>G) c.*291+79A>G (n.*291+79A>G) c.338+12298A>G (n.338+12298A>G) c.*200+79A>G (n.*200+79A>G) c.*398+79A>G (n.*398+79A>G) n.364A>G c.350+12298A>G (n.350+12298A>G) c.250+79A>G (n.250+79A>G) n.626+79A>G n.543+79A>G n.578+79A>G n.620+79A>G n.537+79A>G n.572+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.53658704G>T | CA2673829436 | NDUFS4 | c.424+80G>T (n.424+80G>T) c.*291+80G>T (n.*291+80G>T) c.338+12299G>T (n.338+12299G>T) c.*200+80G>T (n.*200+80G>T) c.*398+80G>T (n.*398+80G>T) n.365G>T c.350+12299G>T (n.350+12299G>T) c.250+80G>T (n.250+80G>T) n.626+80G>T n.543+80G>T n.578+80G>T n.620+80G>T n.537+80G>T n.572+80G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658706A>T | CA2673829437 | NDUFS4 | c.424+82A>T (n.424+82A>T) c.*291+82A>T (n.*291+82A>T) c.338+12301A>T (n.338+12301A>T) c.*200+82A>T (n.*200+82A>T) c.*398+82A>T (n.*398+82A>T) n.367A>T c.350+12301A>T (n.350+12301A>T) c.250+82A>T (n.250+82A>T) n.626+82A>T n.543+82A>T n.578+82A>T n.620+82A>T n.537+82A>T n.572+82A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658708T>C | CA2673829438 | NDUFS4 | c.424+84T>C (n.424+84T>C) c.*291+84T>C (n.*291+84T>C) c.338+12303T>C (n.338+12303T>C) c.*200+84T>C (n.*200+84T>C) c.*398+84T>C (n.*398+84T>C) n.369T>C c.350+12303T>C (n.350+12303T>C) c.250+84T>C (n.250+84T>C) n.626+84T>C n.543+84T>C n.578+84T>C n.620+84T>C n.537+84T>C n.572+84T>C | gnomAD v4 |
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5 | g.53658711A>T | CA2673829440 | NDUFS4 | c.424+87A>T (n.424+87A>T) c.*291+87A>T (n.*291+87A>T) c.338+12306A>T (n.338+12306A>T) c.*200+87A>T (n.*200+87A>T) c.*398+87A>T (n.*398+87A>T) n.372A>T c.350+12306A>T (n.350+12306A>T) c.250+87A>T (n.250+87A>T) n.626+87A>T n.543+87A>T n.578+87A>T n.620+87A>T n.537+87A>T n.572+87A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658712G>A | CA812059293 | NDUFS4 | c.424+88G>A (n.424+88G>A) c.*291+88G>A (n.*291+88G>A) c.338+12307G>A (n.338+12307G>A) c.*200+88G>A (n.*200+88G>A) c.*398+88G>A (n.*398+88G>A) n.373G>A c.350+12307G>A (n.350+12307G>A) c.250+88G>A (n.250+88G>A) n.626+88G>A n.543+88G>A n.578+88G>A n.620+88G>A n.537+88G>A n.572+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.53658712G>T | CA2673829441 | NDUFS4 | c.424+88G>T (n.424+88G>T) c.*291+88G>T (n.*291+88G>T) c.338+12307G>T (n.338+12307G>T) c.*200+88G>T (n.*200+88G>T) c.*398+88G>T (n.*398+88G>T) n.373G>T c.350+12307G>T (n.350+12307G>T) c.250+88G>T (n.250+88G>T) n.626+88G>T n.543+88G>T n.578+88G>T n.620+88G>T n.537+88G>T n.572+88G>T | gnomAD v4 |
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5 | g.53658715G>A | CA1546666343 | NDUFS4 | c.424+91G>A (n.424+91G>A) c.*291+91G>A (n.*291+91G>A) c.338+12310G>A (n.338+12310G>A) c.*200+91G>A (n.*200+91G>A) c.*398+91G>A (n.*398+91G>A) n.376G>A c.350+12310G>A (n.350+12310G>A) c.250+91G>A (n.250+91G>A) n.626+91G>A n.543+91G>A n.578+91G>A n.620+91G>A n.537+91G>A n.572+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658715G= | CA1546666342 | NDUFS4 | c.424+91G= (n.424+91G=) c.*291+91G= (n.*291+91G=) c.338+12310G= (n.338+12310G=) c.*200+91G= (n.*200+91G=) c.*398+91G= (n.*398+91G=) n.376G= c.350+12310G= (n.350+12310G=) c.250+91G= (n.250+91G=) n.626+91G= n.543+91G= n.578+91G= n.620+91G= n.537+91G= n.572+91G= | |
5 | g.53658715G>T | CA2673829442 | NDUFS4 | c.424+91G>T (n.424+91G>T) c.*291+91G>T (n.*291+91G>T) c.338+12310G>T (n.338+12310G>T) c.*200+91G>T (n.*200+91G>T) c.*398+91G>T (n.*398+91G>T) n.376G>T c.350+12310G>T (n.350+12310G>T) c.250+91G>T (n.250+91G>T) n.626+91G>T n.543+91G>T n.578+91G>T n.620+91G>T n.537+91G>T n.572+91G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658716G>T | CA2673829443 | NDUFS4 | c.424+92G>T (n.424+92G>T) c.*291+92G>T (n.*291+92G>T) c.338+12311G>T (n.338+12311G>T) c.*200+92G>T (n.*200+92G>T) c.*398+92G>T (n.*398+92G>T) n.377G>T c.350+12311G>T (n.350+12311G>T) c.250+92G>T (n.250+92G>T) n.626+92G>T n.543+92G>T n.578+92G>T n.620+92G>T n.537+92G>T n.572+92G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658716_53658739delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT | CA1546666344 | NDUFS4 | c.424+92_424+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.424+92_424+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT) c.*291+92_*291+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.*291+92_*291+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT) c.338+12311_338+12334delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.338+12311_338+12334delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT) c.*200+92_*200+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.*200+92_*200+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT) c.*398+92_*398+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.*398+92_*398+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT) n.377_400delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT c.350+12311_350+12334delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.350+12311_350+12334delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT) c.250+92_250+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.250+92_250+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT) n.626+92_626+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT n.543+92_543+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT n.578+92_578+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT n.620+92_620+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT n.537+92_537+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT n.572+92_572+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT | |
5 | g.53658732_53658754del | CA119136926 | NDUFS4 | c.424+108_424+130del (n.424+108_424+130del) c.*291+108_*291+130del (n.*291+108_*291+130del) c.338+12327_338+12349del (n.338+12327_338+12349del) c.*200+108_*200+130del (n.*200+108_*200+130del) c.*398+108_*398+130del (n.*398+108_*398+130del) n.393_415del c.350+12327_350+12349del (n.350+12327_350+12349del) c.250+108_250+130del (n.250+108_250+130del) n.626+108_626+130del n.543+108_543+130del n.578+108_578+130del n.620+108_620+130del n.537+108_537+130del n.572+108_572+130del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658719T>G | CA119136927 | NDUFS4 | c.424+95T>G (n.424+95T>G) c.*291+95T>G (n.*291+95T>G) c.338+12314T>G (n.338+12314T>G) c.*200+95T>G (n.*200+95T>G) c.*398+95T>G (n.*398+95T>G) n.380T>G c.350+12314T>G (n.350+12314T>G) c.250+95T>G (n.250+95T>G) n.626+95T>G n.543+95T>G n.578+95T>G n.620+95T>G n.537+95T>G n.572+95T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658719T= | CA1546666345 | NDUFS4 | c.424+95T= (n.424+95T=) c.*291+95T= (n.*291+95T=) c.338+12314T= (n.338+12314T=) c.*200+95T= (n.*200+95T=) c.*398+95T= (n.*398+95T=) n.380T= c.350+12314T= (n.350+12314T=) c.250+95T= (n.250+95T=) n.626+95T= n.543+95T= n.578+95T= n.620+95T= n.537+95T= n.572+95T= | |
5 | g.53658719_53658739del | CA2673829444 | NDUFS4 | c.424+95_424+115del (n.424+95_424+115del) c.*291+95_*291+115del (n.*291+95_*291+115del) c.338+12314_338+12334del (n.338+12314_338+12334del) c.*200+95_*200+115del (n.*200+95_*200+115del) c.*398+95_*398+115del (n.*398+95_*398+115del) n.380_400del c.350+12314_350+12334del (n.350+12314_350+12334del) c.250+95_250+115del (n.250+95_250+115del) n.626+95_626+115del n.543+95_543+115del n.578+95_578+115del n.620+95_620+115del n.537+95_537+115del n.572+95_572+115del | gnomAD v4 |
5 | g.53658720C>A | CA1546666347 | NDUFS4 | c.424+96C>A (n.424+96C>A) c.*291+96C>A (n.*291+96C>A) c.338+12315C>A (n.338+12315C>A) c.*200+96C>A (n.*200+96C>A) c.*398+96C>A (n.*398+96C>A) n.381C>A c.350+12315C>A (n.350+12315C>A) c.250+96C>A (n.250+96C>A) n.626+96C>A n.543+96C>A n.578+96C>A n.620+96C>A n.537+96C>A n.572+96C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658720C= | CA1546666346 | NDUFS4 | c.424+96C= (n.424+96C=) c.*291+96C= (n.*291+96C=) c.338+12315C= (n.338+12315C=) c.*200+96C= (n.*200+96C=) c.*398+96C= (n.*398+96C=) n.381C= c.350+12315C= (n.350+12315C=) c.250+96C= (n.250+96C=) n.626+96C= n.543+96C= n.578+96C= n.620+96C= n.537+96C= n.572+96C= | |
5 | g.53658720_53658721del | CA2673829445 | NDUFS4 | c.424+96_424+97del (n.424+96_424+97del) c.*291+96_*291+97del (n.*291+96_*291+97del) c.338+12315_338+12316del (n.338+12315_338+12316del) c.*200+96_*200+97del (n.*200+96_*200+97del) c.*398+96_*398+97del (n.*398+96_*398+97del) n.381_382del c.350+12315_350+12316del (n.350+12315_350+12316del) c.250+96_250+97del (n.250+96_250+97del) n.626+96_626+97del n.543+96_543+97del n.578+96_578+97del n.620+96_620+97del n.537+96_537+97del n.572+96_572+97del | gnomAD v4 |
5 | g.53658721del | CA2578308556 | NDUFS4 | c.424+97del (n.424+97del) c.*291+97del (n.*291+97del) c.338+12316del (n.338+12316del) c.*200+97del (n.*200+97del) c.*398+97del (n.*398+97del) n.382del c.350+12316del (n.350+12316del) c.250+97del (n.250+97del) n.626+97del n.543+97del n.578+97del n.620+97del n.537+97del n.572+97del | |
5 | g.53658721C>A | CA2673829446 | NDUFS4 | c.424+97C>A (n.424+97C>A) c.*291+97C>A (n.*291+97C>A) c.338+12316C>A (n.338+12316C>A) c.*200+97C>A (n.*200+97C>A) c.*398+97C>A (n.*398+97C>A) n.382C>A c.350+12316C>A (n.350+12316C>A) c.250+97C>A (n.250+97C>A) n.626+97C>A n.543+97C>A n.578+97C>A n.620+97C>A n.537+97C>A n.572+97C>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658721C>T | CA1076121550 | NDUFS4 | c.424+97C>T (n.424+97C>T) c.*291+97C>T (n.*291+97C>T) c.338+12316C>T (n.338+12316C>T) c.*200+97C>T (n.*200+97C>T) c.*398+97C>T (n.*398+97C>T) n.382C>T c.350+12316C>T (n.350+12316C>T) c.250+97C>T (n.250+97C>T) n.626+97C>T n.543+97C>T n.578+97C>T n.620+97C>T n.537+97C>T n.572+97C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658722A= | CA1546666348 | NDUFS4 | c.424+98A= (n.424+98A=) c.*291+98A= (n.*291+98A=) c.338+12317A= (n.338+12317A=) c.*200+98A= (n.*200+98A=) c.*398+98A= (n.*398+98A=) n.383A= c.350+12317A= (n.350+12317A=) c.250+98A= (n.250+98A=) n.626+98A= n.543+98A= n.578+98A= n.620+98A= n.537+98A= n.572+98A= | |
5 | g.53658722A>C | CA812059301 | NDUFS4 | c.424+98A>C (n.424+98A>C) c.*291+98A>C (n.*291+98A>C) c.338+12317A>C (n.338+12317A>C) c.*200+98A>C (n.*200+98A>C) c.*398+98A>C (n.*398+98A>C) n.383A>C c.350+12317A>C (n.350+12317A>C) c.250+98A>C (n.250+98A>C) n.626+98A>C n.543+98A>C n.578+98A>C n.620+98A>C n.537+98A>C n.572+98A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658722A>G | CA2673829447 | NDUFS4 | c.424+98A>G (n.424+98A>G) c.*291+98A>G (n.*291+98A>G) c.338+12317A>G (n.338+12317A>G) c.*200+98A>G (n.*200+98A>G) c.*398+98A>G (n.*398+98A>G) n.383A>G c.350+12317A>G (n.350+12317A>G) c.250+98A>G (n.250+98A>G) n.626+98A>G n.543+98A>G n.578+98A>G n.620+98A>G n.537+98A>G n.572+98A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658722A>T | CA2673829448 | NDUFS4 | c.424+98A>T (n.424+98A>T) c.*291+98A>T (n.*291+98A>T) c.338+12317A>T (n.338+12317A>T) c.*200+98A>T (n.*200+98A>T) c.*398+98A>T (n.*398+98A>T) n.383A>T c.350+12317A>T (n.350+12317A>T) c.250+98A>T (n.250+98A>T) n.626+98A>T n.543+98A>T n.578+98A>T n.620+98A>T n.537+98A>T n.572+98A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658722_53658723insATTAGATACAATGA | CA2512334127 | NDUFS4 | c.424+98_424+99insATTAGATACAATGA (n.424+98_424+99insATTAGATACAATGA) c.*291+98_*291+99insATTAGATACAATGA (n.*291+98_*291+99insATTAGATACAATGA) c.338+12317_338+12318insATTAGATACAATGA (n.338+12317_338+12318insATTAGATACAATGA) c.*200+98_*200+99insATTAGATACAATGA (n.*200+98_*200+99insATTAGATACAATGA) c.*398+98_*398+99insATTAGATACAATGA (n.*398+98_*398+99insATTAGATACAATGA) n.383_384insATTAGATACAATGA c.350+12317_350+12318insATTAGATACAATGA (n.350+12317_350+12318insATTAGATACAATGA) c.250+98_250+99insATTAGATACAATGA (n.250+98_250+99insATTAGATACAATGA) n.626+98_626+99insATTAGATACAATGA n.543+98_543+99insATTAGATACAATGA n.578+98_578+99insATTAGATACAATGA n.620+98_620+99insATTAGATACAATGA n.537+98_537+99insATTAGATACAATGA n.572+98_572+99insATTAGATACAATGA | |
5 | g.53658723G>C | CA2673829449 | NDUFS4 | c.424+99G>C (n.424+99G>C) c.*291+99G>C (n.*291+99G>C) c.338+12318G>C (n.338+12318G>C) c.*200+99G>C (n.*200+99G>C) c.*398+99G>C (n.*398+99G>C) n.384G>C c.350+12318G>C (n.350+12318G>C) c.250+99G>C (n.250+99G>C) n.626+99G>C n.543+99G>C n.578+99G>C n.620+99G>C n.537+99G>C n.572+99G>C | gnomAD v4 |
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5 | g.53658725G>C | CA2673829451 | NDUFS4 | c.424+101G>C (n.424+101G>C) c.*291+101G>C (n.*291+101G>C) c.338+12320G>C (n.338+12320G>C) c.*200+101G>C (n.*200+101G>C) c.*398+101G>C (n.*398+101G>C) n.386G>C c.350+12320G>C (n.350+12320G>C) c.250+101G>C (n.250+101G>C) n.626+101G>C n.543+101G>C n.578+101G>C n.620+101G>C n.537+101G>C n.572+101G>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658725G>T | CA2673829452 | NDUFS4 | c.424+101G>T (n.424+101G>T) c.*291+101G>T (n.*291+101G>T) c.338+12320G>T (n.338+12320G>T) c.*200+101G>T (n.*200+101G>T) c.*398+101G>T (n.*398+101G>T) n.386G>T c.350+12320G>T (n.350+12320G>T) c.250+101G>T (n.250+101G>T) n.626+101G>T n.543+101G>T n.578+101G>T n.620+101G>T n.537+101G>T n.572+101G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658726G>A | CA2673829453 | NDUFS4 | c.424+102G>A (n.424+102G>A) c.*291+102G>A (n.*291+102G>A) c.338+12321G>A (n.338+12321G>A) c.*200+102G>A (n.*200+102G>A) c.*398+102G>A (n.*398+102G>A) n.387G>A c.350+12321G>A (n.350+12321G>A) c.250+102G>A (n.250+102G>A) n.626+102G>A n.543+102G>A n.578+102G>A n.620+102G>A n.537+102G>A n.572+102G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658726G>T | CA2673829454 | NDUFS4 | c.424+102G>T (n.424+102G>T) c.*291+102G>T (n.*291+102G>T) c.338+12321G>T (n.338+12321G>T) c.*200+102G>T (n.*200+102G>T) c.*398+102G>T (n.*398+102G>T) n.387G>T c.350+12321G>T (n.350+12321G>T) c.250+102G>T (n.250+102G>T) n.626+102G>T n.543+102G>T n.578+102G>T n.620+102G>T n.537+102G>T n.572+102G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658730C>A | CA2673829455 | NDUFS4 | c.424+106C>A (n.424+106C>A) c.*291+106C>A (n.*291+106C>A) c.338+12325C>A (n.338+12325C>A) c.*200+106C>A (n.*200+106C>A) c.*398+106C>A (n.*398+106C>A) n.391C>A c.350+12325C>A (n.350+12325C>A) c.250+106C>A (n.250+106C>A) n.626+106C>A n.543+106C>A n.578+106C>A n.620+106C>A n.537+106C>A n.572+106C>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658730C>T | CA2673829456 | NDUFS4 | c.424+106C>T (n.424+106C>T) c.*291+106C>T (n.*291+106C>T) c.338+12325C>T (n.338+12325C>T) c.*200+106C>T (n.*200+106C>T) c.*398+106C>T (n.*398+106C>T) n.391C>T c.350+12325C>T (n.350+12325C>T) c.250+106C>T (n.250+106C>T) n.626+106C>T n.543+106C>T n.578+106C>T n.620+106C>T n.537+106C>T n.572+106C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658731A= | CA1546666349 | NDUFS4 | c.424+107A= (n.424+107A=) c.*291+107A= (n.*291+107A=) c.338+12326A= (n.338+12326A=) c.*200+107A= (n.*200+107A=) c.*398+107A= (n.*398+107A=) n.392A= c.350+12326A= (n.350+12326A=) c.250+107A= (n.250+107A=) n.626+107A= n.543+107A= n.578+107A= n.620+107A= n.537+107A= n.572+107A= | |
5 | g.53658731A>G | CA119136928 | NDUFS4 | c.424+107A>G (n.424+107A>G) c.*291+107A>G (n.*291+107A>G) c.338+12326A>G (n.338+12326A>G) c.*200+107A>G (n.*200+107A>G) c.*398+107A>G (n.*398+107A>G) n.392A>G c.350+12326A>G (n.350+12326A>G) c.250+107A>G (n.250+107A>G) n.626+107A>G n.543+107A>G n.578+107A>G n.620+107A>G n.537+107A>G n.572+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658731A>T | CA2673829457 | NDUFS4 | c.424+107A>T (n.424+107A>T) c.*291+107A>T (n.*291+107A>T) c.338+12326A>T (n.338+12326A>T) c.*200+107A>T (n.*200+107A>T) c.*398+107A>T (n.*398+107A>T) n.392A>T c.350+12326A>T (n.350+12326A>T) c.250+107A>T (n.250+107A>T) n.626+107A>T n.543+107A>T n.578+107A>T n.620+107A>T n.537+107A>T n.572+107A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658731_53658732insGAC | CA2673829458 | NDUFS4 | c.424+107_424+108insGAC (n.424+107_424+108insGAC) c.*291+107_*291+108insGAC (n.*291+107_*291+108insGAC) c.338+12326_338+12327insGAC (n.338+12326_338+12327insGAC) c.*200+107_*200+108insGAC (n.*200+107_*200+108insGAC) c.*398+107_*398+108insGAC (n.*398+107_*398+108insGAC) n.392_393insGAC c.350+12326_350+12327insGAC (n.350+12326_350+12327insGAC) c.250+107_250+108insGAC (n.250+107_250+108insGAC) n.626+107_626+108insGAC n.543+107_543+108insGAC n.578+107_578+108insGAC n.620+107_620+108insGAC n.537+107_537+108insGAC n.572+107_572+108insGAC | gnomAD v4 |
5 | g.53658731_53658732insGACT | CA2673829459 | NDUFS4 | c.424+107_424+108insGACT (n.424+107_424+108insGACT) c.*291+107_*291+108insGACT (n.*291+107_*291+108insGACT) c.338+12326_338+12327insGACT (n.338+12326_338+12327insGACT) c.*200+107_*200+108insGACT (n.*200+107_*200+108insGACT) c.*398+107_*398+108insGACT (n.*398+107_*398+108insGACT) n.392_393insGACT c.350+12326_350+12327insGACT (n.350+12326_350+12327insGACT) c.250+107_250+108insGACT (n.250+107_250+108insGACT) n.626+107_626+108insGACT n.543+107_543+108insGACT n.578+107_578+108insGACT n.620+107_620+108insGACT n.537+107_537+108insGACT n.572+107_572+108insGACT | gnomAD v4 |
5 | g.53658732T>C | CA1076121569 | NDUFS4 | c.424+108T>C (n.424+108T>C) c.*291+108T>C (n.*291+108T>C) c.338+12327T>C (n.338+12327T>C) c.*200+108T>C (n.*200+108T>C) c.*398+108T>C (n.*398+108T>C) n.393T>C c.350+12327T>C (n.350+12327T>C) c.250+108T>C (n.250+108T>C) n.626+108T>C n.543+108T>C n.578+108T>C n.620+108T>C n.537+108T>C n.572+108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658732T= | CA1546666350 | NDUFS4 | c.424+108T= (n.424+108T=) c.*291+108T= (n.*291+108T=) c.338+12327T= (n.338+12327T=) c.*200+108T= (n.*200+108T=) c.*398+108T= (n.*398+108T=) n.393T= c.350+12327T= (n.350+12327T=) c.250+108T= (n.250+108T=) n.626+108T= n.543+108T= n.578+108T= n.620+108T= n.537+108T= n.572+108T= | |
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5 | g.53658734G>A | CA2673829460 | NDUFS4 | c.424+110G>A (n.424+110G>A) c.*291+110G>A (n.*291+110G>A) c.338+12329G>A (n.338+12329G>A) c.*200+110G>A (n.*200+110G>A) c.*398+110G>A (n.*398+110G>A) n.395G>A c.350+12329G>A (n.350+12329G>A) c.250+110G>A (n.250+110G>A) n.626+110G>A n.543+110G>A n.578+110G>A n.620+110G>A n.537+110G>A n.572+110G>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658734G>T | CA2673829461 | NDUFS4 | c.424+110G>T (n.424+110G>T) c.*291+110G>T (n.*291+110G>T) c.338+12329G>T (n.338+12329G>T) c.*200+110G>T (n.*200+110G>T) c.*398+110G>T (n.*398+110G>T) n.395G>T c.350+12329G>T (n.350+12329G>T) c.250+110G>T (n.250+110G>T) n.626+110G>T n.543+110G>T n.578+110G>T n.620+110G>T n.537+110G>T n.572+110G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658736A= | CA1546666351 | NDUFS4 | c.424+112A= (n.424+112A=) c.*291+112A= (n.*291+112A=) c.338+12331A= (n.338+12331A=) c.*200+112A= (n.*200+112A=) c.*398+112A= (n.*398+112A=) n.397A= c.350+12331A= (n.350+12331A=) c.250+112A= (n.250+112A=) n.626+112A= n.543+112A= n.578+112A= n.620+112A= n.537+112A= n.572+112A= | |
5 | g.53658736A>G | CA119136929 | NDUFS4 | c.424+112A>G (n.424+112A>G) c.*291+112A>G (n.*291+112A>G) c.338+12331A>G (n.338+12331A>G) c.*200+112A>G (n.*200+112A>G) c.*398+112A>G (n.*398+112A>G) n.397A>G c.350+12331A>G (n.350+12331A>G) c.250+112A>G (n.250+112A>G) n.626+112A>G n.543+112A>G n.578+112A>G n.620+112A>G n.537+112A>G n.572+112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658736A>T | CA2673829463 | NDUFS4 | c.424+112A>T (n.424+112A>T) c.*291+112A>T (n.*291+112A>T) c.338+12331A>T (n.338+12331A>T) c.*200+112A>T (n.*200+112A>T) c.*398+112A>T (n.*398+112A>T) n.397A>T c.350+12331A>T (n.350+12331A>T) c.250+112A>T (n.250+112A>T) n.626+112A>T n.543+112A>T n.578+112A>T n.620+112A>T n.537+112A>T n.572+112A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658739_53658743dup | CA2673829462 | NDUFS4 | c.424+115_424+119dup (n.424+115_424+119dup) c.*291+115_*291+119dup (n.*291+115_*291+119dup) c.338+12334_338+12338dup (n.338+12334_338+12338dup) c.*200+115_*200+119dup (n.*200+115_*200+119dup) c.*398+115_*398+119dup (n.*398+115_*398+119dup) n.400_404dup c.350+12334_350+12338dup (n.350+12334_350+12338dup) c.250+115_250+119dup (n.250+115_250+119dup) n.626+115_626+119dup n.543+115_543+119dup n.578+115_578+119dup n.620+115_620+119dup n.537+115_537+119dup n.572+115_572+119dup | gnomAD v4 |
5 | g.53658737T>A | CA2673829464 | NDUFS4 | c.424+113T>A (n.424+113T>A) c.*291+113T>A (n.*291+113T>A) c.338+12332T>A (n.338+12332T>A) c.*200+113T>A (n.*200+113T>A) c.*398+113T>A (n.*398+113T>A) n.398T>A c.350+12332T>A (n.350+12332T>A) c.250+113T>A (n.250+113T>A) n.626+113T>A n.543+113T>A n.578+113T>A n.620+113T>A n.537+113T>A n.572+113T>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658737T>C | CA2673829465 | NDUFS4 | c.424+113T>C (n.424+113T>C) c.*291+113T>C (n.*291+113T>C) c.338+12332T>C (n.338+12332T>C) c.*200+113T>C (n.*200+113T>C) c.*398+113T>C (n.*398+113T>C) n.398T>C c.350+12332T>C (n.350+12332T>C) c.250+113T>C (n.250+113T>C) n.626+113T>C n.543+113T>C n.578+113T>C n.620+113T>C n.537+113T>C n.572+113T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658738C>A | CA2673829466 | NDUFS4 | c.424+114C>A (n.424+114C>A) c.*291+114C>A (n.*291+114C>A) c.338+12333C>A (n.338+12333C>A) c.*200+114C>A (n.*200+114C>A) c.*398+114C>A (n.*398+114C>A) n.399C>A c.350+12333C>A (n.350+12333C>A) c.250+114C>A (n.250+114C>A) n.626+114C>A n.543+114C>A n.578+114C>A n.620+114C>A n.537+114C>A n.572+114C>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658738C= | CA1546666352 | NDUFS4 | c.424+114C= (n.424+114C=) c.*291+114C= (n.*291+114C=) c.338+12333C= (n.338+12333C=) c.*200+114C= (n.*200+114C=) c.*398+114C= (n.*398+114C=) n.399C= c.350+12333C= (n.350+12333C=) c.250+114C= (n.250+114C=) n.626+114C= n.543+114C= n.578+114C= n.620+114C= n.537+114C= n.572+114C= | |
5 | g.53658738C>G | CA119136930 | NDUFS4 | c.424+114C>G (n.424+114C>G) c.*291+114C>G (n.*291+114C>G) c.338+12333C>G (n.338+12333C>G) c.*200+114C>G (n.*200+114C>G) c.*398+114C>G (n.*398+114C>G) n.399C>G c.350+12333C>G (n.350+12333C>G) c.250+114C>G (n.250+114C>G) n.626+114C>G n.543+114C>G n.578+114C>G n.620+114C>G n.537+114C>G n.572+114C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658739T>A | CA1076121578 | NDUFS4 | c.424+115T>A (n.424+115T>A) c.*291+115T>A (n.*291+115T>A) c.338+12334T>A (n.338+12334T>A) c.*200+115T>A (n.*200+115T>A) c.*398+115T>A (n.*398+115T>A) n.400T>A c.350+12334T>A (n.350+12334T>A) c.250+115T>A (n.250+115T>A) n.626+115T>A n.543+115T>A n.578+115T>A n.620+115T>A n.537+115T>A n.572+115T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658739T>C | CA2673829467 | NDUFS4 | c.424+115T>C (n.424+115T>C) c.*291+115T>C (n.*291+115T>C) c.338+12334T>C (n.338+12334T>C) c.*200+115T>C (n.*200+115T>C) c.*398+115T>C (n.*398+115T>C) n.400T>C c.350+12334T>C (n.350+12334T>C) c.250+115T>C (n.250+115T>C) n.626+115T>C n.543+115T>C n.578+115T>C n.620+115T>C n.537+115T>C n.572+115T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658739T>G | CA119136931 | NDUFS4 | c.424+115T>G (n.424+115T>G) c.*291+115T>G (n.*291+115T>G) c.338+12334T>G (n.338+12334T>G) c.*200+115T>G (n.*200+115T>G) c.*398+115T>G (n.*398+115T>G) n.400T>G c.350+12334T>G (n.350+12334T>G) c.250+115T>G (n.250+115T>G) n.626+115T>G n.543+115T>G n.578+115T>G n.620+115T>G n.537+115T>G n.572+115T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658739T= | CA1546666353 | NDUFS4 | c.424+115T= (n.424+115T=) c.*291+115T= (n.*291+115T=) c.338+12334T= (n.338+12334T=) c.*200+115T= (n.*200+115T=) c.*398+115T= (n.*398+115T=) n.400T= c.350+12334T= (n.350+12334T=) c.250+115T= (n.250+115T=) n.626+115T= n.543+115T= n.578+115T= n.620+115T= n.537+115T= n.572+115T= | |
5 | g.53658741A= | CA1546666354 | NDUFS4 | c.424+117A= (n.424+117A=) c.*291+117A= (n.*291+117A=) c.338+12336A= (n.338+12336A=) c.*200+117A= (n.*200+117A=) c.*398+117A= (n.*398+117A=) n.402A= c.350+12336A= (n.350+12336A=) c.250+117A= (n.250+117A=) n.626+117A= n.543+117A= n.578+117A= n.620+117A= n.537+117A= n.572+117A= | |
5 | g.53658741A>C | CA2673829468 | NDUFS4 | c.424+117A>C (n.424+117A>C) c.*291+117A>C (n.*291+117A>C) c.338+12336A>C (n.338+12336A>C) c.*200+117A>C (n.*200+117A>C) c.*398+117A>C (n.*398+117A>C) n.402A>C c.350+12336A>C (n.350+12336A>C) c.250+117A>C (n.250+117A>C) n.626+117A>C n.543+117A>C n.578+117A>C n.620+117A>C n.537+117A>C n.572+117A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658741A>G | CA119136932 | NDUFS4 | c.424+117A>G (n.424+117A>G) c.*291+117A>G (n.*291+117A>G) c.338+12336A>G (n.338+12336A>G) c.*200+117A>G (n.*200+117A>G) c.*398+117A>G (n.*398+117A>G) n.402A>G c.350+12336A>G (n.350+12336A>G) c.250+117A>G (n.250+117A>G) n.626+117A>G n.543+117A>G n.578+117A>G n.620+117A>G n.537+117A>G n.572+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658742T>A | CA2673829471 | NDUFS4 | c.424+118T>A (n.424+118T>A) c.*291+118T>A (n.*291+118T>A) c.338+12337T>A (n.338+12337T>A) c.*200+118T>A (n.*200+118T>A) c.*398+118T>A (n.*398+118T>A) n.403T>A c.350+12337T>A (n.350+12337T>A) c.250+118T>A (n.250+118T>A) n.626+118T>A n.543+118T>A n.578+118T>A n.620+118T>A n.537+118T>A n.572+118T>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658742T>C | CA1076121586 | NDUFS4 | c.424+118T>C (n.424+118T>C) c.*291+118T>C (n.*291+118T>C) c.338+12337T>C (n.338+12337T>C) c.*200+118T>C (n.*200+118T>C) c.*398+118T>C (n.*398+118T>C) n.403T>C c.350+12337T>C (n.350+12337T>C) c.250+118T>C (n.250+118T>C) n.626+118T>C n.543+118T>C n.578+118T>C n.620+118T>C n.537+118T>C n.572+118T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658742_53658760del | CA2673829469 | NDUFS4 | c.424+118_424+136del (n.424+118_424+136del) c.*291+118_*291+136del (n.*291+118_*291+136del) c.338+12337_338+12355del (n.338+12337_338+12355del) c.*200+118_*200+136del (n.*200+118_*200+136del) c.*398+118_*398+136del (n.*398+118_*398+136del) n.403_421del c.350+12337_350+12355del (n.350+12337_350+12355del) c.250+118_250+136del (n.250+118_250+136del) n.626+118_626+136del n.543+118_543+136del n.578+118_578+136del n.620+118_620+136del n.537+118_537+136del n.572+118_572+136del | gnomAD v4 |
5 | g.53658742_53658784del | CA2673829470 | NDUFS4 | c.424+118_424+160del (n.424+118_424+160del) c.*291+118_*291+160del (n.*291+118_*291+160del) c.338+12337_338+12379del (n.338+12337_338+12379del) c.*200+118_*200+160del (n.*200+118_*200+160del) c.*398+118_*398+160del (n.*398+118_*398+160del) n.403_445del c.350+12337_350+12379del (n.350+12337_350+12379del) c.250+118_250+160del (n.250+118_250+160del) n.626+118_626+160del n.543+118_543+160del n.578+118_578+160del n.620+118_620+160del n.537+118_537+160del n.572+118_572+160del | gnomAD v4 |
5 | g.53658743C>A | CA1076121608 | NDUFS4 | c.424+119C>A (n.424+119C>A) c.*291+119C>A (n.*291+119C>A) c.338+12338C>A (n.338+12338C>A) c.*200+119C>A (n.*200+119C>A) c.*398+119C>A (n.*398+119C>A) n.404C>A c.350+12338C>A (n.350+12338C>A) c.250+119C>A (n.250+119C>A) n.626+119C>A n.543+119C>A n.578+119C>A n.620+119C>A n.537+119C>A n.572+119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658743C= | CA1546666355 | NDUFS4 | c.424+119C= (n.424+119C=) c.*291+119C= (n.*291+119C=) c.338+12338C= (n.338+12338C=) c.*200+119C= (n.*200+119C=) c.*398+119C= (n.*398+119C=) n.404C= c.350+12338C= (n.350+12338C=) c.250+119C= (n.250+119C=) n.626+119C= n.543+119C= n.578+119C= n.620+119C= n.537+119C= n.572+119C= | |
5 | g.53658743C>T | CA1546666356 | NDUFS4 | c.424+119C>T (n.424+119C>T) c.*291+119C>T (n.*291+119C>T) c.338+12338C>T (n.338+12338C>T) c.*200+119C>T (n.*200+119C>T) c.*398+119C>T (n.*398+119C>T) n.404C>T c.350+12338C>T (n.350+12338C>T) c.250+119C>T (n.250+119C>T) n.626+119C>T n.543+119C>T n.578+119C>T n.620+119C>T n.537+119C>T n.572+119C>T | dbSNP |
5 | g.53658744dup | CA2673829472 | NDUFS4 | c.424+120dup (n.424+120dup) c.*291+120dup (n.*291+120dup) c.338+12339dup (n.338+12339dup) c.*200+120dup (n.*200+120dup) c.*398+120dup (n.*398+120dup) n.405dup c.350+12339dup (n.350+12339dup) c.250+120dup (n.250+120dup) n.626+120dup n.543+120dup n.578+120dup n.620+120dup n.537+120dup n.572+120dup | gnomAD v4 |
5 | g.53658744C>A | CA1076121614 | NDUFS4 | c.424+120C>A (n.424+120C>A) c.*291+120C>A (n.*291+120C>A) c.338+12339C>A (n.338+12339C>A) c.*200+120C>A (n.*200+120C>A) c.*398+120C>A (n.*398+120C>A) n.405C>A c.350+12339C>A (n.350+12339C>A) c.250+120C>A (n.250+120C>A) n.626+120C>A n.543+120C>A n.578+120C>A n.620+120C>A n.537+120C>A n.572+120C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658744C>T | CA1076121615 | NDUFS4 | c.424+120C>T (n.424+120C>T) c.*291+120C>T (n.*291+120C>T) c.338+12339C>T (n.338+12339C>T) c.*200+120C>T (n.*200+120C>T) c.*398+120C>T (n.*398+120C>T) n.405C>T c.350+12339C>T (n.350+12339C>T) c.250+120C>T (n.250+120C>T) n.626+120C>T n.543+120C>T n.578+120C>T n.620+120C>T n.537+120C>T n.572+120C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658745del | CA2673829473 | NDUFS4 | c.424+121del (n.424+121del) c.*291+121del (n.*291+121del) c.338+12340del (n.338+12340del) c.*200+121del (n.*200+121del) c.*398+121del (n.*398+121del) n.406del c.350+12340del (n.350+12340del) c.250+121del (n.250+121del) n.626+121del n.543+121del n.578+121del n.620+121del n.537+121del n.572+121del | gnomAD v4 |
5 | g.53658745A= | CA1546666357 | NDUFS4 | c.424+121A= (n.424+121A=) c.*291+121A= (n.*291+121A=) c.338+12340A= (n.338+12340A=) c.*200+121A= (n.*200+121A=) c.*398+121A= (n.*398+121A=) n.406A= c.350+12340A= (n.350+12340A=) c.250+121A= (n.250+121A=) n.626+121A= n.543+121A= n.578+121A= n.620+121A= n.537+121A= n.572+121A= | |
5 | g.53658745A>C | CA1546666358 | NDUFS4 | c.424+121A>C (n.424+121A>C) c.*291+121A>C (n.*291+121A>C) c.338+12340A>C (n.338+12340A>C) c.*200+121A>C (n.*200+121A>C) c.*398+121A>C (n.*398+121A>C) n.406A>C c.350+12340A>C (n.350+12340A>C) c.250+121A>C (n.250+121A>C) n.626+121A>C n.543+121A>C n.578+121A>C n.620+121A>C n.537+121A>C n.572+121A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658745A>T | CA2673829474 | NDUFS4 | c.424+121A>T (n.424+121A>T) c.*291+121A>T (n.*291+121A>T) c.338+12340A>T (n.338+12340A>T) c.*200+121A>T (n.*200+121A>T) c.*398+121A>T (n.*398+121A>T) n.406A>T c.350+12340A>T (n.350+12340A>T) c.250+121A>T (n.250+121A>T) n.626+121A>T n.543+121A>T n.578+121A>T n.620+121A>T n.537+121A>T n.572+121A>T | gnomAD v4 |
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5 | g.53658750T>C | CA559656550 | NDUFS4 | c.424+126T>C (n.424+126T>C) c.*291+126T>C (n.*291+126T>C) c.338+12345T>C (n.338+12345T>C) c.*200+126T>C (n.*200+126T>C) c.*398+126T>C (n.*398+126T>C) n.411T>C c.350+12345T>C (n.350+12345T>C) c.250+126T>C (n.250+126T>C) n.626+126T>C n.543+126T>C n.578+126T>C n.620+126T>C n.537+126T>C n.572+126T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.53658753C>G | CA2766484934 | NDUFS4 | c.424+129C>G (n.424+129C>G) c.*291+129C>G (n.*291+129C>G) c.338+12348C>G (n.338+12348C>G) c.*200+129C>G (n.*200+129C>G) c.*398+129C>G (n.*398+129C>G) n.414C>G c.350+12348C>G (n.350+12348C>G) c.250+129C>G (n.250+129C>G) n.626+129C>G n.543+129C>G n.578+129C>G n.620+129C>G n.537+129C>G n.572+129C>G | |
5 | g.53658753C>T | CA1546666365 | NDUFS4 | c.424+129C>T (n.424+129C>T) c.*291+129C>T (n.*291+129C>T) c.338+12348C>T (n.338+12348C>T) c.*200+129C>T (n.*200+129C>T) c.*398+129C>T (n.*398+129C>T) n.414C>T c.350+12348C>T (n.350+12348C>T) c.250+129C>T (n.250+129C>T) n.626+129C>T n.543+129C>T n.578+129C>T n.620+129C>T n.537+129C>T n.572+129C>T | dbSNP |
5 | g.53658754A>G | CA2673829482 | NDUFS4 | c.424+130A>G (n.424+130A>G) c.*291+130A>G (n.*291+130A>G) c.338+12349A>G (n.338+12349A>G) c.*200+130A>G (n.*200+130A>G) c.*398+130A>G (n.*398+130A>G) n.415A>G c.350+12349A>G (n.350+12349A>G) c.250+130A>G (n.250+130A>G) n.626+130A>G n.543+130A>G n.578+130A>G n.620+130A>G n.537+130A>G n.572+130A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658754A>T | CA2673829483 | NDUFS4 | c.424+130A>T (n.424+130A>T) c.*291+130A>T (n.*291+130A>T) c.338+12349A>T (n.338+12349A>T) c.*200+130A>T (n.*200+130A>T) c.*398+130A>T (n.*398+130A>T) n.415A>T c.350+12349A>T (n.350+12349A>T) c.250+130A>T (n.250+130A>T) n.626+130A>T n.543+130A>T n.578+130A>T n.620+130A>T n.537+130A>T n.572+130A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658755G>A | CA1076121647 | NDUFS4 | c.424+131G>A (n.424+131G>A) c.*291+131G>A (n.*291+131G>A) c.338+12350G>A (n.338+12350G>A) c.*200+131G>A (n.*200+131G>A) c.*398+131G>A (n.*398+131G>A) n.416G>A c.350+12350G>A (n.350+12350G>A) c.250+131G>A (n.250+131G>A) n.626+131G>A n.543+131G>A n.578+131G>A n.620+131G>A n.537+131G>A n.572+131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658755G>C | CA1076121648 | NDUFS4 | c.424+131G>C (n.424+131G>C) c.*291+131G>C (n.*291+131G>C) c.338+12350G>C (n.338+12350G>C) c.*200+131G>C (n.*200+131G>C) c.*398+131G>C (n.*398+131G>C) n.416G>C c.350+12350G>C (n.350+12350G>C) c.250+131G>C (n.250+131G>C) n.626+131G>C n.543+131G>C n.578+131G>C n.620+131G>C n.537+131G>C n.572+131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658755G= | CA1546666366 | NDUFS4 | c.424+131G= (n.424+131G=) c.*291+131G= (n.*291+131G=) c.338+12350G= (n.338+12350G=) c.*200+131G= (n.*200+131G=) c.*398+131G= (n.*398+131G=) n.416G= c.350+12350G= (n.350+12350G=) c.250+131G= (n.250+131G=) n.626+131G= n.543+131G= n.578+131G= n.620+131G= n.537+131G= n.572+131G= | |
5 | g.53658755G>T | CA2673829484 | NDUFS4 | c.424+131G>T (n.424+131G>T) c.*291+131G>T (n.*291+131G>T) c.338+12350G>T (n.338+12350G>T) c.*200+131G>T (n.*200+131G>T) c.*398+131G>T (n.*398+131G>T) n.416G>T c.350+12350G>T (n.350+12350G>T) c.250+131G>T (n.250+131G>T) n.626+131G>T n.543+131G>T n.578+131G>T n.620+131G>T n.537+131G>T n.572+131G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658756A>C | CA2673829485 | NDUFS4 | c.424+132A>C (n.424+132A>C) c.*291+132A>C (n.*291+132A>C) c.338+12351A>C (n.338+12351A>C) c.*200+132A>C (n.*200+132A>C) c.*398+132A>C (n.*398+132A>C) n.417A>C c.350+12351A>C (n.350+12351A>C) c.250+132A>C (n.250+132A>C) n.626+132A>C n.543+132A>C n.578+132A>C n.620+132A>C n.537+132A>C n.572+132A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658757C>A | CA2597209489 | NDUFS4 | c.424+133C>A (n.424+133C>A) c.*291+133C>A (n.*291+133C>A) c.338+12352C>A (n.338+12352C>A) c.*200+133C>A (n.*200+133C>A) c.*398+133C>A (n.*398+133C>A) n.418C>A c.350+12352C>A (n.350+12352C>A) c.250+133C>A (n.250+133C>A) n.626+133C>A n.543+133C>A n.578+133C>A n.620+133C>A n.537+133C>A n.572+133C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658757C= | CA1546666367 | NDUFS4 | c.424+133C= (n.424+133C=) c.*291+133C= (n.*291+133C=) c.338+12352C= (n.338+12352C=) c.*200+133C= (n.*200+133C=) c.*398+133C= (n.*398+133C=) n.418C= c.350+12352C= (n.350+12352C=) c.250+133C= (n.250+133C=) n.626+133C= n.543+133C= n.578+133C= n.620+133C= n.537+133C= n.572+133C= | |
5 | g.53658757C>T | CA119136934 | NDUFS4 | c.424+133C>T (n.424+133C>T) c.*291+133C>T (n.*291+133C>T) c.338+12352C>T (n.338+12352C>T) c.*200+133C>T (n.*200+133C>T) c.*398+133C>T (n.*398+133C>T) n.418C>T c.350+12352C>T (n.350+12352C>T) c.250+133C>T (n.250+133C>T) n.626+133C>T n.543+133C>T n.578+133C>T n.620+133C>T n.537+133C>T n.572+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658758T>A | CA2673829486 | NDUFS4 | c.424+134T>A (n.424+134T>A) c.*291+134T>A (n.*291+134T>A) c.338+12353T>A (n.338+12353T>A) c.*200+134T>A (n.*200+134T>A) c.*398+134T>A (n.*398+134T>A) n.419T>A c.350+12353T>A (n.350+12353T>A) c.250+134T>A (n.250+134T>A) n.626+134T>A n.543+134T>A n.578+134T>A n.620+134T>A n.537+134T>A n.572+134T>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658758T>C | CA119136935 | NDUFS4 | c.424+134T>C (n.424+134T>C) c.*291+134T>C (n.*291+134T>C) c.338+12353T>C (n.338+12353T>C) c.*200+134T>C (n.*200+134T>C) c.*398+134T>C (n.*398+134T>C) n.419T>C c.350+12353T>C (n.350+12353T>C) c.250+134T>C (n.250+134T>C) n.626+134T>C n.543+134T>C n.578+134T>C n.620+134T>C n.537+134T>C n.572+134T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658758T= | CA1546666368 | NDUFS4 | c.424+134T= (n.424+134T=) c.*291+134T= (n.*291+134T=) c.338+12353T= (n.338+12353T=) c.*200+134T= (n.*200+134T=) c.*398+134T= (n.*398+134T=) n.419T= c.350+12353T= (n.350+12353T=) c.250+134T= (n.250+134T=) n.626+134T= n.543+134T= n.578+134T= n.620+134T= n.537+134T= n.572+134T= | |
5 | g.53658760del | CA2569474857 | NDUFS4 | c.424+136del (n.424+136del) c.*291+136del (n.*291+136del) c.338+12355del (n.338+12355del) c.*200+136del (n.*200+136del) c.*398+136del (n.*398+136del) n.421del c.350+12355del (n.350+12355del) c.250+136del (n.250+136del) n.626+136del n.543+136del n.578+136del n.620+136del n.537+136del n.572+136del | |
5 | g.53658760T>A | CA1076121656 | NDUFS4 | c.424+136T>A (n.424+136T>A) c.*291+136T>A (n.*291+136T>A) c.338+12355T>A (n.338+12355T>A) c.*200+136T>A (n.*200+136T>A) c.*398+136T>A (n.*398+136T>A) n.421T>A c.350+12355T>A (n.350+12355T>A) c.250+136T>A (n.250+136T>A) n.626+136T>A n.543+136T>A n.578+136T>A n.620+136T>A n.537+136T>A n.572+136T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658760T>C | CA119136936 | NDUFS4 | c.424+136T>C (n.424+136T>C) c.*291+136T>C (n.*291+136T>C) c.338+12355T>C (n.338+12355T>C) c.*200+136T>C (n.*200+136T>C) c.*398+136T>C (n.*398+136T>C) n.421T>C c.350+12355T>C (n.350+12355T>C) c.250+136T>C (n.250+136T>C) n.626+136T>C n.543+136T>C n.578+136T>C n.620+136T>C n.537+136T>C n.572+136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658760T= | CA1546666369 | NDUFS4 | c.424+136T= (n.424+136T=) c.*291+136T= (n.*291+136T=) c.338+12355T= (n.338+12355T=) c.*200+136T= (n.*200+136T=) c.*398+136T= (n.*398+136T=) n.421T= c.350+12355T= (n.350+12355T=) c.250+136T= (n.250+136T=) n.626+136T= n.543+136T= n.578+136T= n.620+136T= n.537+136T= n.572+136T= | |
5 | g.53658762_53658765del | CA2673829487 | NDUFS4 | c.424+138_424+141del (n.424+138_424+141del) c.*291+138_*291+141del (n.*291+138_*291+141del) c.338+12357_338+12360del (n.338+12357_338+12360del) c.*200+138_*200+141del (n.*200+138_*200+141del) c.*398+138_*398+141del (n.*398+138_*398+141del) n.423_426del c.350+12357_350+12360del (n.350+12357_350+12360del) c.250+138_250+141del (n.250+138_250+141del) n.626+138_626+141del n.543+138_543+141del n.578+138_578+141del n.620+138_620+141del n.537+138_537+141del n.572+138_572+141del | gnomAD v4 |
5 | g.53658761A= | CA1546666370 | NDUFS4 | c.424+137A= (n.424+137A=) c.*291+137A= (n.*291+137A=) c.338+12356A= (n.338+12356A=) c.*200+137A= (n.*200+137A=) c.*398+137A= (n.*398+137A=) n.422A= c.350+12356A= (n.350+12356A=) c.250+137A= (n.250+137A=) n.626+137A= n.543+137A= n.578+137A= n.620+137A= n.537+137A= n.572+137A= | |
5 | g.53658761A>G | CA119136937 | NDUFS4 | c.424+137A>G (n.424+137A>G) c.*291+137A>G (n.*291+137A>G) c.338+12356A>G (n.338+12356A>G) c.*200+137A>G (n.*200+137A>G) c.*398+137A>G (n.*398+137A>G) n.422A>G c.350+12356A>G (n.350+12356A>G) c.250+137A>G (n.250+137A>G) n.626+137A>G n.543+137A>G n.578+137A>G n.620+137A>G n.537+137A>G n.572+137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658762del | CA2766484938 | NDUFS4 | c.424+138del (n.424+138del) c.*291+138del (n.*291+138del) c.338+12357del (n.338+12357del) c.*200+138del (n.*200+138del) c.*398+138del (n.*398+138del) n.423del c.350+12357del (n.350+12357del) c.250+138del (n.250+138del) n.626+138del n.543+138del n.578+138del n.620+138del n.537+138del n.572+138del | |
5 | g.53658762A= | CA1546666371 | NDUFS4 | c.424+138A= (n.424+138A=) c.*291+138A= (n.*291+138A=) c.338+12357A= (n.338+12357A=) c.*200+138A= (n.*200+138A=) c.*398+138A= (n.*398+138A=) n.423A= c.350+12357A= (n.350+12357A=) c.250+138A= (n.250+138A=) n.626+138A= n.543+138A= n.578+138A= n.620+138A= n.537+138A= n.572+138A= | |
5 | g.53658762A>C | CA2673829489 | NDUFS4 | c.424+138A>C (n.424+138A>C) c.*291+138A>C (n.*291+138A>C) c.338+12357A>C (n.338+12357A>C) c.*200+138A>C (n.*200+138A>C) c.*398+138A>C (n.*398+138A>C) n.423A>C c.350+12357A>C (n.350+12357A>C) c.250+138A>C (n.250+138A>C) n.626+138A>C n.543+138A>C n.578+138A>C n.620+138A>C n.537+138A>C n.572+138A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658762A>G | CA1546666372 | NDUFS4 | c.424+138A>G (n.424+138A>G) c.*291+138A>G (n.*291+138A>G) c.338+12357A>G (n.338+12357A>G) c.*200+138A>G (n.*200+138A>G) c.*398+138A>G (n.*398+138A>G) n.423A>G c.350+12357A>G (n.350+12357A>G) c.250+138A>G (n.250+138A>G) n.626+138A>G n.543+138A>G n.578+138A>G n.620+138A>G n.537+138A>G n.572+138A>G | dbSNP |
5 | g.53658762_53658763del | CA2673829488 | NDUFS4 | c.424+138_424+139del (n.424+138_424+139del) c.*291+138_*291+139del (n.*291+138_*291+139del) c.338+12357_338+12358del (n.338+12357_338+12358del) c.*200+138_*200+139del (n.*200+138_*200+139del) c.*398+138_*398+139del (n.*398+138_*398+139del) n.423_424del c.350+12357_350+12358del (n.350+12357_350+12358del) c.250+138_250+139del (n.250+138_250+139del) n.626+138_626+139del n.543+138_543+139del n.578+138_578+139del n.620+138_620+139del n.537+138_537+139del n.572+138_572+139del | gnomAD v4 |
5 | g.53658763C>A | CA1076121659 | NDUFS4 | c.424+139C>A (n.424+139C>A) c.*291+139C>A (n.*291+139C>A) c.338+12358C>A (n.338+12358C>A) c.*200+139C>A (n.*200+139C>A) c.*398+139C>A (n.*398+139C>A) n.424C>A c.350+12358C>A (n.350+12358C>A) c.250+139C>A (n.250+139C>A) n.626+139C>A n.543+139C>A n.578+139C>A n.620+139C>A n.537+139C>A n.572+139C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658763C= | CA1546666373 | NDUFS4 | c.424+139C= (n.424+139C=) c.*291+139C= (n.*291+139C=) c.338+12358C= (n.338+12358C=) c.*200+139C= (n.*200+139C=) c.*398+139C= (n.*398+139C=) n.424C= c.350+12358C= (n.350+12358C=) c.250+139C= (n.250+139C=) n.626+139C= n.543+139C= n.578+139C= n.620+139C= n.537+139C= n.572+139C= | |
5 | g.53658763C>G | CA1546666374 | NDUFS4 | c.424+139C>G (n.424+139C>G) c.*291+139C>G (n.*291+139C>G) c.338+12358C>G (n.338+12358C>G) c.*200+139C>G (n.*200+139C>G) c.*398+139C>G (n.*398+139C>G) n.424C>G c.350+12358C>G (n.350+12358C>G) c.250+139C>G (n.250+139C>G) n.626+139C>G n.543+139C>G n.578+139C>G n.620+139C>G n.537+139C>G n.572+139C>G | dbSNP |
5 | g.53658763C>T | CA2673829492 | NDUFS4 | c.424+139C>T (n.424+139C>T) c.*291+139C>T (n.*291+139C>T) c.338+12358C>T (n.338+12358C>T) c.*200+139C>T (n.*200+139C>T) c.*398+139C>T (n.*398+139C>T) n.424C>T c.350+12358C>T (n.350+12358C>T) c.250+139C>T (n.250+139C>T) n.626+139C>T n.543+139C>T n.578+139C>T n.620+139C>T n.537+139C>T n.572+139C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658763_53658769del | CA2673829490 | NDUFS4 | c.424+139_424+145del (n.424+139_424+145del) c.*291+139_*291+145del (n.*291+139_*291+145del) c.338+12358_338+12364del (n.338+12358_338+12364del) c.*200+139_*200+145del (n.*200+139_*200+145del) c.*398+139_*398+145del (n.*398+139_*398+145del) n.424_430del c.350+12358_350+12364del (n.350+12358_350+12364del) c.250+139_250+145del (n.250+139_250+145del) n.626+139_626+145del n.543+139_543+145del n.578+139_578+145del n.620+139_620+145del n.537+139_537+145del n.572+139_572+145del | gnomAD v4 |
5 | g.53658763_53658784del | CA2673829491 | NDUFS4 | c.424+139_424+160del (n.424+139_424+160del) c.*291+139_*291+160del (n.*291+139_*291+160del) c.338+12358_338+12379del (n.338+12358_338+12379del) c.*200+139_*200+160del (n.*200+139_*200+160del) c.*398+139_*398+160del (n.*398+139_*398+160del) n.424_445del c.350+12358_350+12379del (n.350+12358_350+12379del) c.250+139_250+160del (n.250+139_250+160del) n.626+139_626+160del n.543+139_543+160del n.578+139_578+160del n.620+139_620+160del n.537+139_537+160del n.572+139_572+160del | gnomAD v4 |
5 | g.53658764T>A | CA1076121661 | NDUFS4 | c.424+140T>A (n.424+140T>A) c.*291+140T>A (n.*291+140T>A) c.338+12359T>A (n.338+12359T>A) c.*200+140T>A (n.*200+140T>A) c.*398+140T>A (n.*398+140T>A) n.425T>A c.350+12359T>A (n.350+12359T>A) c.250+140T>A (n.250+140T>A) n.626+140T>A n.543+140T>A n.578+140T>A n.620+140T>A n.537+140T>A n.572+140T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658764T>C | CA2673829493 | NDUFS4 | c.424+140T>C (n.424+140T>C) c.*291+140T>C (n.*291+140T>C) c.338+12359T>C (n.338+12359T>C) c.*200+140T>C (n.*200+140T>C) c.*398+140T>C (n.*398+140T>C) n.425T>C c.350+12359T>C (n.350+12359T>C) c.250+140T>C (n.250+140T>C) n.626+140T>C n.543+140T>C n.578+140T>C n.620+140T>C n.537+140T>C n.572+140T>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658765A= | CA1546666375 | NDUFS4 | c.424+141A= (n.424+141A=) c.*291+141A= (n.*291+141A=) c.338+12360A= (n.338+12360A=) c.*200+141A= (n.*200+141A=) c.*398+141A= (n.*398+141A=) n.426A= c.350+12360A= (n.350+12360A=) c.250+141A= (n.250+141A=) n.626+141A= n.543+141A= n.578+141A= n.620+141A= n.537+141A= n.572+141A= | |
5 | g.53658765A>C | CA2673829495 | NDUFS4 | c.424+141A>C (n.424+141A>C) c.*291+141A>C (n.*291+141A>C) c.338+12360A>C (n.338+12360A>C) c.*200+141A>C (n.*200+141A>C) c.*398+141A>C (n.*398+141A>C) n.426A>C c.350+12360A>C (n.350+12360A>C) c.250+141A>C (n.250+141A>C) n.626+141A>C n.543+141A>C n.578+141A>C n.620+141A>C n.537+141A>C n.572+141A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658765A>G | CA1546666376 | NDUFS4 | c.424+141A>G (n.424+141A>G) c.*291+141A>G (n.*291+141A>G) c.338+12360A>G (n.338+12360A>G) c.*200+141A>G (n.*200+141A>G) c.*398+141A>G (n.*398+141A>G) n.426A>G c.350+12360A>G (n.350+12360A>G) c.250+141A>G (n.250+141A>G) n.626+141A>G n.543+141A>G n.578+141A>G n.620+141A>G n.537+141A>G n.572+141A>G | dbSNP |
5 | g.53658765A>T | CA2673829494 | NDUFS4 | c.424+141A>T (n.424+141A>T) c.*291+141A>T (n.*291+141A>T) c.338+12360A>T (n.338+12360A>T) c.*200+141A>T (n.*200+141A>T) c.*398+141A>T (n.*398+141A>T) n.426A>T c.350+12360A>T (n.350+12360A>T) c.250+141A>T (n.250+141A>T) n.626+141A>T n.543+141A>T n.578+141A>T n.620+141A>T n.537+141A>T n.572+141A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658765_53658766insAA | CA2673829496 | NDUFS4 | c.424+141_424+142insAA (n.424+141_424+142insAA) c.*291+141_*291+142insAA (n.*291+141_*291+142insAA) c.338+12360_338+12361insAA (n.338+12360_338+12361insAA) c.*200+141_*200+142insAA (n.*200+141_*200+142insAA) c.*398+141_*398+142insAA (n.*398+141_*398+142insAA) n.426_427insAA c.350+12360_350+12361insAA (n.350+12360_350+12361insAA) c.250+141_250+142insAA (n.250+141_250+142insAA) n.626+141_626+142insAA n.543+141_543+142insAA n.578+141_578+142insAA n.620+141_620+142insAA n.537+141_537+142insAA n.572+141_572+142insAA | gnomAD v4 |
5 | g.53658765_53658766insAAAAAAAAAAA | CA2766484940 | NDUFS4 | c.424+141_424+142insAAAAAAAAAAA (n.424+141_424+142insAAAAAAAAAAA) c.*291+141_*291+142insAAAAAAAAAAA (n.*291+141_*291+142insAAAAAAAAAAA) c.338+12360_338+12361insAAAAAAAAAAA (n.338+12360_338+12361insAAAAAAAAAAA) c.*200+141_*200+142insAAAAAAAAAAA (n.*200+141_*200+142insAAAAAAAAAAA) c.*398+141_*398+142insAAAAAAAAAAA (n.*398+141_*398+142insAAAAAAAAAAA) n.426_427insAAAAAAAAAAA c.350+12360_350+12361insAAAAAAAAAAA (n.350+12360_350+12361insAAAAAAAAAAA) c.250+141_250+142insAAAAAAAAAAA (n.250+141_250+142insAAAAAAAAAAA) n.626+141_626+142insAAAAAAAAAAA n.543+141_543+142insAAAAAAAAAAA n.578+141_578+142insAAAAAAAAAAA n.620+141_620+142insAAAAAAAAAAA n.537+141_537+142insAAAAAAAAAAA n.572+141_572+142insAAAAAAAAAAA | |
5 | g.53658766C>A | CA1076121664 | NDUFS4 | c.424+142C>A (n.424+142C>A) c.*291+142C>A (n.*291+142C>A) c.338+12361C>A (n.338+12361C>A) c.*200+142C>A (n.*200+142C>A) c.*398+142C>A (n.*398+142C>A) n.427C>A c.350+12361C>A (n.350+12361C>A) c.250+142C>A (n.250+142C>A) n.626+142C>A n.543+142C>A n.578+142C>A n.620+142C>A n.537+142C>A n.572+142C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658766C>T | CA2673829497 | NDUFS4 | c.424+142C>T (n.424+142C>T) c.*291+142C>T (n.*291+142C>T) c.338+12361C>T (n.338+12361C>T) c.*200+142C>T (n.*200+142C>T) c.*398+142C>T (n.*398+142C>T) n.427C>T c.350+12361C>T (n.350+12361C>T) c.250+142C>T (n.250+142C>T) n.626+142C>T n.543+142C>T n.578+142C>T n.620+142C>T n.537+142C>T n.572+142C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658767A= | CA1546666377 | NDUFS4 | c.424+143A= (n.424+143A=) c.*291+143A= (n.*291+143A=) c.338+12362A= (n.338+12362A=) c.*200+143A= (n.*200+143A=) c.*398+143A= (n.*398+143A=) n.428A= c.350+12362A= (n.350+12362A=) c.250+143A= (n.250+143A=) n.626+143A= n.543+143A= n.578+143A= n.620+143A= n.537+143A= n.572+143A= | |
5 | g.53658767A>C | CA2673829498 | NDUFS4 | c.424+143A>C (n.424+143A>C) c.*291+143A>C (n.*291+143A>C) c.338+12362A>C (n.338+12362A>C) c.*200+143A>C (n.*200+143A>C) c.*398+143A>C (n.*398+143A>C) n.428A>C c.350+12362A>C (n.350+12362A>C) c.250+143A>C (n.250+143A>C) n.626+143A>C n.543+143A>C n.578+143A>C n.620+143A>C n.537+143A>C n.572+143A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658767A>G | CA812059319 | NDUFS4 | c.424+143A>G (n.424+143A>G) c.*291+143A>G (n.*291+143A>G) c.338+12362A>G (n.338+12362A>G) c.*200+143A>G (n.*200+143A>G) c.*398+143A>G (n.*398+143A>G) n.428A>G c.350+12362A>G (n.350+12362A>G) c.250+143A>G (n.250+143A>G) n.626+143A>G n.543+143A>G n.578+143A>G n.620+143A>G n.537+143A>G n.572+143A>G | dbSNP |
5 | g.53658767A>T | CA2766484942 | NDUFS4 | c.424+143A>T (n.424+143A>T) c.*291+143A>T (n.*291+143A>T) c.338+12362A>T (n.338+12362A>T) c.*200+143A>T (n.*200+143A>T) c.*398+143A>T (n.*398+143A>T) n.428A>T c.350+12362A>T (n.350+12362A>T) c.250+143A>T (n.250+143A>T) n.626+143A>T n.543+143A>T n.578+143A>T n.620+143A>T n.537+143A>T n.572+143A>T | |
5 | g.53658767dup | CA2766484941 | NDUFS4 | c.424+143dup (n.424+143dup) c.*291+143dup (n.*291+143dup) c.338+12362dup (n.338+12362dup) c.*200+143dup (n.*200+143dup) c.*398+143dup (n.*398+143dup) n.428dup c.350+12362dup (n.350+12362dup) c.250+143dup (n.250+143dup) n.626+143dup n.543+143dup n.578+143dup n.620+143dup n.537+143dup n.572+143dup | |
5 | g.53658768del | CA2673829499 | NDUFS4 | c.424+144del (n.424+144del) c.*291+144del (n.*291+144del) c.338+12363del (n.338+12363del) c.*200+144del (n.*200+144del) c.*398+144del (n.*398+144del) n.429del c.350+12363del (n.350+12363del) c.250+144del (n.250+144del) n.626+144del n.543+144del n.578+144del n.620+144del n.537+144del n.572+144del | gnomAD v4 |
5 | g.53658768T>A | CA1076121668 | NDUFS4 | c.424+144T>A (n.424+144T>A) c.*291+144T>A (n.*291+144T>A) c.338+12363T>A (n.338+12363T>A) c.*200+144T>A (n.*200+144T>A) c.*398+144T>A (n.*398+144T>A) n.429T>A c.350+12363T>A (n.350+12363T>A) c.250+144T>A (n.250+144T>A) n.626+144T>A n.543+144T>A n.578+144T>A n.620+144T>A n.537+144T>A n.572+144T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658768T>C | CA1076121673 | NDUFS4 | c.424+144T>C (n.424+144T>C) c.*291+144T>C (n.*291+144T>C) c.338+12363T>C (n.338+12363T>C) c.*200+144T>C (n.*200+144T>C) c.*398+144T>C (n.*398+144T>C) n.429T>C c.350+12363T>C (n.350+12363T>C) c.250+144T>C (n.250+144T>C) n.626+144T>C n.543+144T>C n.578+144T>C n.620+144T>C n.537+144T>C n.572+144T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658768T>G | CA2673829500 | NDUFS4 | c.424+144T>G (n.424+144T>G) c.*291+144T>G (n.*291+144T>G) c.338+12363T>G (n.338+12363T>G) c.*200+144T>G (n.*200+144T>G) c.*398+144T>G (n.*398+144T>G) n.429T>G c.350+12363T>G (n.350+12363T>G) c.250+144T>G (n.250+144T>G) n.626+144T>G n.543+144T>G n.578+144T>G n.620+144T>G n.537+144T>G n.572+144T>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658768_53658769del | CA1076121665 | NDUFS4 | c.424+144_424+145del (n.424+144_424+145del) c.*291+144_*291+145del (n.*291+144_*291+145del) c.338+12363_338+12364del (n.338+12363_338+12364del) c.*200+144_*200+145del (n.*200+144_*200+145del) c.*398+144_*398+145del (n.*398+144_*398+145del) n.429_430del c.350+12363_350+12364del (n.350+12363_350+12364del) c.250+144_250+145del (n.250+144_250+145del) n.626+144_626+145del n.543+144_543+145del n.578+144_578+145del n.620+144_620+145del n.537+144_537+145del n.572+144_572+145del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658769C>A | CA1076121677 | NDUFS4 | c.424+145C>A (n.424+145C>A) c.*291+145C>A (n.*291+145C>A) c.338+12364C>A (n.338+12364C>A) c.*200+145C>A (n.*200+145C>A) c.*398+145C>A (n.*398+145C>A) n.430C>A c.350+12364C>A (n.350+12364C>A) c.250+145C>A (n.250+145C>A) n.626+145C>A n.543+145C>A n.578+145C>A n.620+145C>A n.537+145C>A n.572+145C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658769C= | CA1546666378 | NDUFS4 | c.424+145C= (n.424+145C=) c.*291+145C= (n.*291+145C=) c.338+12364C= (n.338+12364C=) c.*200+145C= (n.*200+145C=) c.*398+145C= (n.*398+145C=) n.430C= c.350+12364C= (n.350+12364C=) c.250+145C= (n.250+145C=) n.626+145C= n.543+145C= n.578+145C= n.620+145C= n.537+145C= n.572+145C= | |
5 | g.53658769C>G | CA2673829501 | NDUFS4 | c.424+145C>G (n.424+145C>G) c.*291+145C>G (n.*291+145C>G) c.338+12364C>G (n.338+12364C>G) c.*200+145C>G (n.*200+145C>G) c.*398+145C>G (n.*398+145C>G) n.430C>G c.350+12364C>G (n.350+12364C>G) c.250+145C>G (n.250+145C>G) n.626+145C>G n.543+145C>G n.578+145C>G n.620+145C>G n.537+145C>G n.572+145C>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658769C>T | CA559656554 | NDUFS4 | c.424+145C>T (n.424+145C>T) c.*291+145C>T (n.*291+145C>T) c.338+12364C>T (n.338+12364C>T) c.*200+145C>T (n.*200+145C>T) c.*398+145C>T (n.*398+145C>T) n.430C>T c.350+12364C>T (n.350+12364C>T) c.250+145C>T (n.250+145C>T) n.626+145C>T n.543+145C>T n.578+145C>T n.620+145C>T n.537+145C>T n.572+145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658770A= | CA1546666379 | NDUFS4 | c.424+146A= (n.424+146A=) c.*291+146A= (n.*291+146A=) c.338+12365A= (n.338+12365A=) c.*200+146A= (n.*200+146A=) c.*398+146A= (n.*398+146A=) n.431A= c.350+12365A= (n.350+12365A=) c.250+146A= (n.250+146A=) n.626+146A= n.543+146A= n.578+146A= n.620+146A= n.537+146A= n.572+146A= | |
5 | g.53658770A>G | CA119136938 | NDUFS4 | c.424+146A>G (n.424+146A>G) c.*291+146A>G (n.*291+146A>G) c.338+12365A>G (n.338+12365A>G) c.*200+146A>G (n.*200+146A>G) c.*398+146A>G (n.*398+146A>G) n.431A>G c.350+12365A>G (n.350+12365A>G) c.250+146A>G (n.250+146A>G) n.626+146A>G n.543+146A>G n.578+146A>G n.620+146A>G n.537+146A>G n.572+146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658771del | CA2673829502 | NDUFS4 | c.424+147del (n.424+147del) c.*291+147del (n.*291+147del) c.338+12366del (n.338+12366del) c.*200+147del (n.*200+147del) c.*398+147del (n.*398+147del) n.432del c.350+12366del (n.350+12366del) c.250+147del (n.250+147del) n.626+147del n.543+147del n.578+147del n.620+147del n.537+147del n.572+147del | gnomAD v4 |
5 | g.53658771G>A | CA812059325 | NDUFS4 | c.424+147G>A (n.424+147G>A) c.*291+147G>A (n.*291+147G>A) c.338+12366G>A (n.338+12366G>A) c.*200+147G>A (n.*200+147G>A) c.*398+147G>A (n.*398+147G>A) n.432G>A c.350+12366G>A (n.350+12366G>A) c.250+147G>A (n.250+147G>A) n.626+147G>A n.543+147G>A n.578+147G>A n.620+147G>A n.537+147G>A n.572+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658771G>C | CA2597209490 | NDUFS4 | c.424+147G>C (n.424+147G>C) c.*291+147G>C (n.*291+147G>C) c.338+12366G>C (n.338+12366G>C) c.*200+147G>C (n.*200+147G>C) c.*398+147G>C (n.*398+147G>C) n.432G>C c.350+12366G>C (n.350+12366G>C) c.250+147G>C (n.250+147G>C) n.626+147G>C n.543+147G>C n.578+147G>C n.620+147G>C n.537+147G>C n.572+147G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658771G= | CA1546666380 | NDUFS4 | c.424+147G= (n.424+147G=) c.*291+147G= (n.*291+147G=) c.338+12366G= (n.338+12366G=) c.*200+147G= (n.*200+147G=) c.*398+147G= (n.*398+147G=) n.432G= c.350+12366G= (n.350+12366G=) c.250+147G= (n.250+147G=) n.626+147G= n.543+147G= n.578+147G= n.620+147G= n.537+147G= n.572+147G= | |
5 | g.53658771G>T | CA2552158329 | NDUFS4 | c.424+147G>T (n.424+147G>T) c.*291+147G>T (n.*291+147G>T) c.338+12366G>T (n.338+12366G>T) c.*200+147G>T (n.*200+147G>T) c.*398+147G>T (n.*398+147G>T) n.432G>T c.350+12366G>T (n.350+12366G>T) c.250+147G>T (n.250+147G>T) n.626+147G>T n.543+147G>T n.578+147G>T n.620+147G>T n.537+147G>T n.572+147G>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658772A>G | CA2673829503 | NDUFS4 | c.424+148A>G (n.424+148A>G) c.*291+148A>G (n.*291+148A>G) c.338+12367A>G (n.338+12367A>G) c.*200+148A>G (n.*200+148A>G) c.*398+148A>G (n.*398+148A>G) n.433A>G c.350+12367A>G (n.350+12367A>G) c.250+148A>G (n.250+148A>G) n.626+148A>G n.543+148A>G n.578+148A>G n.620+148A>G n.537+148A>G n.572+148A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658773A>C | CA2673829504 | NDUFS4 | c.424+149A>C (n.424+149A>C) c.*291+149A>C (n.*291+149A>C) c.338+12368A>C (n.338+12368A>C) c.*200+149A>C (n.*200+149A>C) c.*398+149A>C (n.*398+149A>C) n.434A>C c.350+12368A>C (n.350+12368A>C) c.250+149A>C (n.250+149A>C) n.626+149A>C n.543+149A>C n.578+149A>C n.620+149A>C n.537+149A>C n.572+149A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658773A>G | CA2673829505 | NDUFS4 | c.424+149A>G (n.424+149A>G) c.*291+149A>G (n.*291+149A>G) c.338+12368A>G (n.338+12368A>G) c.*200+149A>G (n.*200+149A>G) c.*398+149A>G (n.*398+149A>G) n.434A>G c.350+12368A>G (n.350+12368A>G) c.250+149A>G (n.250+149A>G) n.626+149A>G n.543+149A>G n.578+149A>G n.620+149A>G n.537+149A>G n.572+149A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658774C>A | CA1076121680 | NDUFS4 | c.424+150C>A (n.424+150C>A) c.*291+150C>A (n.*291+150C>A) c.338+12369C>A (n.338+12369C>A) c.*200+150C>A (n.*200+150C>A) c.*398+150C>A (n.*398+150C>A) n.435C>A c.350+12369C>A (n.350+12369C>A) c.250+150C>A (n.250+150C>A) n.626+150C>A n.543+150C>A n.578+150C>A n.620+150C>A n.537+150C>A n.572+150C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658774C>T | CA2673829507 | NDUFS4 | c.424+150C>T (n.424+150C>T) c.*291+150C>T (n.*291+150C>T) c.338+12369C>T (n.338+12369C>T) c.*200+150C>T (n.*200+150C>T) c.*398+150C>T (n.*398+150C>T) n.435C>T c.350+12369C>T (n.350+12369C>T) c.250+150C>T (n.250+150C>T) n.626+150C>T n.543+150C>T n.578+150C>T n.620+150C>T n.537+150C>T n.572+150C>T | gnomAD v4 |
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5 | g.53658775del | CA1076121683 | NDUFS4 | c.424+151del (n.424+151del) c.*291+151del (n.*291+151del) c.338+12370del (n.338+12370del) c.*200+151del (n.*200+151del) c.*398+151del (n.*398+151del) n.436del c.350+12370del (n.350+12370del) c.250+151del (n.250+151del) n.626+151del n.543+151del n.578+151del n.620+151del n.537+151del n.572+151del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658775A= | CA1546666381 | NDUFS4 | c.424+151A= (n.424+151A=) c.*291+151A= (n.*291+151A=) c.338+12370A= (n.338+12370A=) c.*200+151A= (n.*200+151A=) c.*398+151A= (n.*398+151A=) n.436A= c.350+12370A= (n.350+12370A=) c.250+151A= (n.250+151A=) n.626+151A= n.543+151A= n.578+151A= n.620+151A= n.537+151A= n.572+151A= | |
5 | g.53658775A>C | CA1076121684 | NDUFS4 | c.424+151A>C (n.424+151A>C) c.*291+151A>C (n.*291+151A>C) c.338+12370A>C (n.338+12370A>C) c.*200+151A>C (n.*200+151A>C) c.*398+151A>C (n.*398+151A>C) n.436A>C c.350+12370A>C (n.350+12370A>C) c.250+151A>C (n.250+151A>C) n.626+151A>C n.543+151A>C n.578+151A>C n.620+151A>C n.537+151A>C n.572+151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658775A>T | CA2673829508 | NDUFS4 | c.424+151A>T (n.424+151A>T) c.*291+151A>T (n.*291+151A>T) c.338+12370A>T (n.338+12370A>T) c.*200+151A>T (n.*200+151A>T) c.*398+151A>T (n.*398+151A>T) n.436A>T c.350+12370A>T (n.350+12370A>T) c.250+151A>T (n.250+151A>T) n.626+151A>T n.543+151A>T n.578+151A>T n.620+151A>T n.537+151A>T n.572+151A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658776C>A | CA1546666383 | NDUFS4 | c.424+152C>A (n.424+152C>A) c.*291+152C>A (n.*291+152C>A) c.338+12371C>A (n.338+12371C>A) c.*200+152C>A (n.*200+152C>A) c.*398+152C>A (n.*398+152C>A) n.437C>A c.350+12371C>A (n.350+12371C>A) c.250+152C>A (n.250+152C>A) n.626+152C>A n.543+152C>A n.578+152C>A n.620+152C>A n.537+152C>A n.572+152C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658776C= | CA1546666382 | NDUFS4 | c.424+152C= (n.424+152C=) c.*291+152C= (n.*291+152C=) c.338+12371C= (n.338+12371C=) c.*200+152C= (n.*200+152C=) c.*398+152C= (n.*398+152C=) n.437C= c.350+12371C= (n.350+12371C=) c.250+152C= (n.250+152C=) n.626+152C= n.543+152C= n.578+152C= n.620+152C= n.537+152C= n.572+152C= | |
5 | g.53658776C>T | CA2673829510 | NDUFS4 | c.424+152C>T (n.424+152C>T) c.*291+152C>T (n.*291+152C>T) c.338+12371C>T (n.338+12371C>T) c.*200+152C>T (n.*200+152C>T) c.*398+152C>T (n.*398+152C>T) n.437C>T c.350+12371C>T (n.350+12371C>T) c.250+152C>T (n.250+152C>T) n.626+152C>T n.543+152C>T n.578+152C>T n.620+152C>T n.537+152C>T n.572+152C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658778del | CA2673829509 | NDUFS4 | c.424+154del (n.424+154del) c.*291+154del (n.*291+154del) c.338+12373del (n.338+12373del) c.*200+154del (n.*200+154del) c.*398+154del (n.*398+154del) n.439del c.350+12373del (n.350+12373del) c.250+154del (n.250+154del) n.626+154del n.543+154del n.578+154del n.620+154del n.537+154del n.572+154del | gnomAD v4 |
5 | g.53658776_53658784del | CA1076121685 | NDUFS4 | c.424+152_424+160del (n.424+152_424+160del) c.*291+152_*291+160del (n.*291+152_*291+160del) c.338+12371_338+12379del (n.338+12371_338+12379del) c.*200+152_*200+160del (n.*200+152_*200+160del) c.*398+152_*398+160del (n.*398+152_*398+160del) n.437_445del c.350+12371_350+12379del (n.350+12371_350+12379del) c.250+152_250+160del (n.250+152_250+160del) n.626+152_626+160del n.543+152_543+160del n.578+152_578+160del n.620+152_620+160del n.537+152_537+160del n.572+152_572+160del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658777C>A | CA1076121686 | NDUFS4 | c.424+153C>A (n.424+153C>A) c.*291+153C>A (n.*291+153C>A) c.338+12372C>A (n.338+12372C>A) c.*200+153C>A (n.*200+153C>A) c.*398+153C>A (n.*398+153C>A) n.438C>A c.350+12372C>A (n.350+12372C>A) c.250+153C>A (n.250+153C>A) n.626+153C>A n.543+153C>A n.578+153C>A n.620+153C>A n.537+153C>A n.572+153C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658777C= | CA1546666384 | NDUFS4 | c.424+153C= (n.424+153C=) c.*291+153C= (n.*291+153C=) c.338+12372C= (n.338+12372C=) c.*200+153C= (n.*200+153C=) c.*398+153C= (n.*398+153C=) n.438C= c.350+12372C= (n.350+12372C=) c.250+153C= (n.250+153C=) n.626+153C= n.543+153C= n.578+153C= n.620+153C= n.537+153C= n.572+153C= | |
5 | g.53658777C>T | CA1076121687 | NDUFS4 | c.424+153C>T (n.424+153C>T) c.*291+153C>T (n.*291+153C>T) c.338+12372C>T (n.338+12372C>T) c.*200+153C>T (n.*200+153C>T) c.*398+153C>T (n.*398+153C>T) n.438C>T c.350+12372C>T (n.350+12372C>T) c.250+153C>T (n.250+153C>T) n.626+153C>T n.543+153C>T n.578+153C>T n.620+153C>T n.537+153C>T n.572+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658778C>A | CA1076121688 | NDUFS4 | c.424+154C>A (n.424+154C>A) c.*291+154C>A (n.*291+154C>A) c.338+12373C>A (n.338+12373C>A) c.*200+154C>A (n.*200+154C>A) c.*398+154C>A (n.*398+154C>A) n.439C>A c.350+12373C>A (n.350+12373C>A) c.250+154C>A (n.250+154C>A) n.626+154C>A n.543+154C>A n.578+154C>A n.620+154C>A n.537+154C>A n.572+154C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658778C= | CA1546666385 | NDUFS4 | c.424+154C= (n.424+154C=) c.*291+154C= (n.*291+154C=) c.338+12373C= (n.338+12373C=) c.*200+154C= (n.*200+154C=) c.*398+154C= (n.*398+154C=) n.439C= c.350+12373C= (n.350+12373C=) c.250+154C= (n.250+154C=) n.626+154C= n.543+154C= n.578+154C= n.620+154C= n.537+154C= n.572+154C= | |
5 | g.53658778C>T | CA1076121689 | NDUFS4 | c.424+154C>T (n.424+154C>T) c.*291+154C>T (n.*291+154C>T) c.338+12373C>T (n.338+12373C>T) c.*200+154C>T (n.*200+154C>T) c.*398+154C>T (n.*398+154C>T) n.439C>T c.350+12373C>T (n.350+12373C>T) c.250+154C>T (n.250+154C>T) n.626+154C>T n.543+154C>T n.578+154C>T n.620+154C>T n.537+154C>T n.572+154C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658779del | CA1076121691 | NDUFS4 | c.424+155del (n.424+155del) c.*291+155del (n.*291+155del) c.338+12374del (n.338+12374del) c.*200+155del (n.*200+155del) c.*398+155del (n.*398+155del) n.440del c.350+12374del (n.350+12374del) c.250+155del (n.250+155del) n.626+155del n.543+155del n.578+155del n.620+155del n.537+155del n.572+155del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658779A= | CA1546666386 | NDUFS4 | c.424+155A= (n.424+155A=) c.*291+155A= (n.*291+155A=) c.338+12374A= (n.338+12374A=) c.*200+155A= (n.*200+155A=) c.*398+155A= (n.*398+155A=) n.440A= c.350+12374A= (n.350+12374A=) c.250+155A= (n.250+155A=) n.626+155A= n.543+155A= n.578+155A= n.620+155A= n.537+155A= n.572+155A= | |
5 | g.53658779A>C | CA1076121692 | NDUFS4 | c.424+155A>C (n.424+155A>C) c.*291+155A>C (n.*291+155A>C) c.338+12374A>C (n.338+12374A>C) c.*200+155A>C (n.*200+155A>C) c.*398+155A>C (n.*398+155A>C) n.440A>C c.350+12374A>C (n.350+12374A>C) c.250+155A>C (n.250+155A>C) n.626+155A>C n.543+155A>C n.578+155A>C n.620+155A>C n.537+155A>C n.572+155A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658779A>T | CA2673829511 | NDUFS4 | c.424+155A>T (n.424+155A>T) c.*291+155A>T (n.*291+155A>T) c.338+12374A>T (n.338+12374A>T) c.*200+155A>T (n.*200+155A>T) c.*398+155A>T (n.*398+155A>T) n.440A>T c.350+12374A>T (n.350+12374A>T) c.250+155A>T (n.250+155A>T) n.626+155A>T n.543+155A>T n.578+155A>T n.620+155A>T n.537+155A>T n.572+155A>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658780C>A | CA2673829516 | NDUFS4 | c.424+156C>A (n.424+156C>A) c.*291+156C>A (n.*291+156C>A) c.338+12375C>A (n.338+12375C>A) c.*200+156C>A (n.*200+156C>A) c.*398+156C>A (n.*398+156C>A) n.441C>A c.350+12375C>A (n.350+12375C>A) c.250+156C>A (n.250+156C>A) n.626+156C>A n.543+156C>A n.578+156C>A n.620+156C>A n.537+156C>A n.572+156C>A | gnomAD v4 |
5 | g.53658780C>G | CA2673829514 | NDUFS4 | c.424+156C>G (n.424+156C>G) c.*291+156C>G (n.*291+156C>G) c.338+12375C>G (n.338+12375C>G) c.*200+156C>G (n.*200+156C>G) c.*398+156C>G (n.*398+156C>G) n.441C>G c.350+12375C>G (n.350+12375C>G) c.250+156C>G (n.250+156C>G) n.626+156C>G n.543+156C>G n.578+156C>G n.620+156C>G n.537+156C>G n.572+156C>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658780C>T | CA2673829513 | NDUFS4 | c.424+156C>T (n.424+156C>T) c.*291+156C>T (n.*291+156C>T) c.338+12375C>T (n.338+12375C>T) c.*200+156C>T (n.*200+156C>T) c.*398+156C>T (n.*398+156C>T) n.441C>T c.350+12375C>T (n.350+12375C>T) c.250+156C>T (n.250+156C>T) n.626+156C>T n.543+156C>T n.578+156C>T n.620+156C>T n.537+156C>T n.572+156C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658781dup | CA2673829512 | NDUFS4 | c.424+157dup (n.424+157dup) c.*291+157dup (n.*291+157dup) c.338+12376dup (n.338+12376dup) c.*200+157dup (n.*200+157dup) c.*398+157dup (n.*398+157dup) n.442dup c.350+12376dup (n.350+12376dup) c.250+157dup (n.250+157dup) n.626+157dup n.543+157dup n.578+157dup n.620+157dup n.537+157dup n.572+157dup | gnomAD v4 |
5 | g.53658780_53658784del | CA2766484956 | NDUFS4 | c.424+156_424+160del (n.424+156_424+160del) c.*291+156_*291+160del (n.*291+156_*291+160del) c.338+12375_338+12379del (n.338+12375_338+12379del) c.*200+156_*200+160del (n.*200+156_*200+160del) c.*398+156_*398+160del (n.*398+156_*398+160del) n.441_445del c.350+12375_350+12379del (n.350+12375_350+12379del) c.250+156_250+160del (n.250+156_250+160del) n.626+156_626+160del n.543+156_543+160del n.578+156_578+160del n.620+156_620+160del n.537+156_537+160del n.572+156_572+160del | |
5 | g.53658782_53658784del | CA2673829517 | NDUFS4 | c.424+158_424+160del (n.424+158_424+160del) c.*291+158_*291+160del (n.*291+158_*291+160del) c.338+12377_338+12379del (n.338+12377_338+12379del) c.*200+158_*200+160del (n.*200+158_*200+160del) c.*398+158_*398+160del (n.*398+158_*398+160del) n.443_445del c.350+12377_350+12379del (n.350+12377_350+12379del) c.250+158_250+160del (n.250+158_250+160del) n.626+158_626+160del n.543+158_543+160del n.578+158_578+160del n.620+158_620+160del n.537+158_537+160del n.572+158_572+160del | gnomAD v4 |
5 | g.53658781_53658784del | CA2673829515 | NDUFS4 | c.424+157_424+160del (n.424+157_424+160del) c.*291+157_*291+160del (n.*291+157_*291+160del) c.338+12376_338+12379del (n.338+12376_338+12379del) c.*200+157_*200+160del (n.*200+157_*200+160del) c.*398+157_*398+160del (n.*398+157_*398+160del) n.442_445del c.350+12376_350+12379del (n.350+12376_350+12379del) c.250+157_250+160del (n.250+157_250+160del) n.626+157_626+160del n.543+157_543+160del n.578+157_578+160del n.620+157_620+160del n.537+157_537+160del n.572+157_572+160del | gnomAD v4 |
5 | g.53658781C>A | CA1076121697 | NDUFS4 | c.424+157C>A (n.424+157C>A) c.*291+157C>A (n.*291+157C>A) c.338+12376C>A (n.338+12376C>A) c.*200+157C>A (n.*200+157C>A) c.*398+157C>A (n.*398+157C>A) n.442C>A c.350+12376C>A (n.350+12376C>A) c.250+157C>A (n.250+157C>A) n.626+157C>A n.543+157C>A n.578+157C>A n.620+157C>A n.537+157C>A n.572+157C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658781C= | CA1546666387 | NDUFS4 | c.424+157C= (n.424+157C=) c.*291+157C= (n.*291+157C=) c.338+12376C= (n.338+12376C=) c.*200+157C= (n.*200+157C=) c.*398+157C= (n.*398+157C=) n.442C= c.350+12376C= (n.350+12376C=) c.250+157C= (n.250+157C=) n.626+157C= n.543+157C= n.578+157C= n.620+157C= n.537+157C= n.572+157C= | |
5 | g.53658781C>T | CA812059329 | NDUFS4 | c.424+157C>T (n.424+157C>T) c.*291+157C>T (n.*291+157C>T) c.338+12376C>T (n.338+12376C>T) c.*200+157C>T (n.*200+157C>T) c.*398+157C>T (n.*398+157C>T) n.442C>T c.350+12376C>T (n.350+12376C>T) c.250+157C>T (n.250+157C>T) n.626+157C>T n.543+157C>T n.578+157C>T n.620+157C>T n.537+157C>T n.572+157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658781_53658782delinsCT | CA1546666388 | NDUFS4 | c.424+157_424+158delinsCT (n.424+157_424+158delinsCT) c.*291+157_*291+158delinsCT (n.*291+157_*291+158delinsCT) c.338+12376_338+12377delinsCT (n.338+12376_338+12377delinsCT) c.*200+157_*200+158delinsCT (n.*200+157_*200+158delinsCT) c.*398+157_*398+158delinsCT (n.*398+157_*398+158delinsCT) n.442_443delinsCT c.350+12376_350+12377delinsCT (n.350+12376_350+12377delinsCT) c.250+157_250+158delinsCT (n.250+157_250+158delinsCT) n.626+157_626+158delinsCT n.543+157_543+158delinsCT n.578+157_578+158delinsCT n.620+157_620+158delinsCT n.537+157_537+158delinsCT n.572+157_572+158delinsCT | |
5 | g.53658782_53658783del | CA2673829518 | NDUFS4 | c.424+158_424+159del (n.424+158_424+159del) c.*291+158_*291+159del (n.*291+158_*291+159del) c.338+12377_338+12378del (n.338+12377_338+12378del) c.*200+158_*200+159del (n.*200+158_*200+159del) c.*398+158_*398+159del (n.*398+158_*398+159del) n.443_444del c.350+12377_350+12378del (n.350+12377_350+12378del) c.250+158_250+159del (n.250+158_250+159del) n.626+158_626+159del n.543+158_543+159del n.578+158_578+159del n.620+158_620+159del n.537+158_537+159del n.572+158_572+159del | gnomAD v4 |
5 | g.53658782del | CA1076121698 | NDUFS4 | c.424+158del (n.424+158del) c.*291+158del (n.*291+158del) c.338+12377del (n.338+12377del) c.*200+158del (n.*200+158del) c.*398+158del (n.*398+158del) n.443del c.350+12377del (n.350+12377del) c.250+158del (n.250+158del) n.626+158del n.543+158del n.578+158del n.620+158del n.537+158del n.572+158del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658782T>A | CA1076121701 | NDUFS4 | c.424+158T>A (n.424+158T>A) c.*291+158T>A (n.*291+158T>A) c.338+12377T>A (n.338+12377T>A) c.*200+158T>A (n.*200+158T>A) c.*398+158T>A (n.*398+158T>A) n.443T>A c.350+12377T>A (n.350+12377T>A) c.250+158T>A (n.250+158T>A) n.626+158T>A n.543+158T>A n.578+158T>A n.620+158T>A n.537+158T>A n.572+158T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658782T>C | CA119136939 | NDUFS4 | c.424+158T>C (n.424+158T>C) c.*291+158T>C (n.*291+158T>C) c.338+12377T>C (n.338+12377T>C) c.*200+158T>C (n.*200+158T>C) c.*398+158T>C (n.*398+158T>C) n.443T>C c.350+12377T>C (n.350+12377T>C) c.250+158T>C (n.250+158T>C) n.626+158T>C n.543+158T>C n.578+158T>C n.620+158T>C n.537+158T>C n.572+158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658782T>G | CA2673829519 | NDUFS4 | c.424+158T>G (n.424+158T>G) c.*291+158T>G (n.*291+158T>G) c.338+12377T>G (n.338+12377T>G) c.*200+158T>G (n.*200+158T>G) c.*398+158T>G (n.*398+158T>G) n.443T>G c.350+12377T>G (n.350+12377T>G) c.250+158T>G (n.250+158T>G) n.626+158T>G n.543+158T>G n.578+158T>G n.620+158T>G n.537+158T>G n.572+158T>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658782T= | CA1546666389 | NDUFS4 | c.424+158T= (n.424+158T=) c.*291+158T= (n.*291+158T=) c.338+12377T= (n.338+12377T=) c.*200+158T= (n.*200+158T=) c.*398+158T= (n.*398+158T=) n.443T= c.350+12377T= (n.350+12377T=) c.250+158T= (n.250+158T=) n.626+158T= n.543+158T= n.578+158T= n.620+158T= n.537+158T= n.572+158T= | |
5 | g.53658782dup | CA2766484959 | NDUFS4 | c.424+158dup (n.424+158dup) c.*291+158dup (n.*291+158dup) c.338+12377dup (n.338+12377dup) c.*200+158dup (n.*200+158dup) c.*398+158dup (n.*398+158dup) n.443dup c.350+12377dup (n.350+12377dup) c.250+158dup (n.250+158dup) n.626+158dup n.543+158dup n.578+158dup n.620+158dup n.537+158dup n.572+158dup | |
5 | g.53658782_53658783insA | CA2673829521 | NDUFS4 | c.424+158_424+159insA (n.424+158_424+159insA) c.*291+158_*291+159insA (n.*291+158_*291+159insA) c.338+12377_338+12378insA (n.338+12377_338+12378insA) c.*200+158_*200+159insA (n.*200+158_*200+159insA) c.*398+158_*398+159insA (n.*398+158_*398+159insA) n.443_444insA c.350+12377_350+12378insA (n.350+12377_350+12378insA) c.250+158_250+159insA (n.250+158_250+159insA) n.626+158_626+159insA n.543+158_543+159insA n.578+158_578+159insA n.620+158_620+159insA n.537+158_537+159insA n.572+158_572+159insA | gnomAD v4 |
5 | g.53658783C>A | CA812059333 | NDUFS4 | c.424+159C>A (n.424+159C>A) c.*291+159C>A (n.*291+159C>A) c.338+12378C>A (n.338+12378C>A) c.*200+159C>A (n.*200+159C>A) c.*398+159C>A (n.*398+159C>A) n.444C>A c.350+12378C>A (n.350+12378C>A) c.250+159C>A (n.250+159C>A) n.626+159C>A n.543+159C>A n.578+159C>A n.620+159C>A n.537+159C>A n.572+159C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658783C= | CA1546666390 | NDUFS4 | c.424+159C= (n.424+159C=) c.*291+159C= (n.*291+159C=) c.338+12378C= (n.338+12378C=) c.*200+159C= (n.*200+159C=) c.*398+159C= (n.*398+159C=) n.444C= c.350+12378C= (n.350+12378C=) c.250+159C= (n.250+159C=) n.626+159C= n.543+159C= n.578+159C= n.620+159C= n.537+159C= n.572+159C= | |
5 | g.53658783C>T | CA2557471966 | NDUFS4 | c.424+159C>T (n.424+159C>T) c.*291+159C>T (n.*291+159C>T) c.338+12378C>T (n.338+12378C>T) c.*200+159C>T (n.*200+159C>T) c.*398+159C>T (n.*398+159C>T) n.444C>T c.350+12378C>T (n.350+12378C>T) c.250+159C>T (n.250+159C>T) n.626+159C>T n.543+159C>T n.578+159C>T n.620+159C>T n.537+159C>T n.572+159C>T | gnomAD v4 |
5 | g.53658783_53658784del | CA2673829522 | NDUFS4 | c.424+159_424+160del (n.424+159_424+160del) c.*291+159_*291+160del (n.*291+159_*291+160del) c.338+12378_338+12379del (n.338+12378_338+12379del) c.*200+159_*200+160del (n.*200+159_*200+160del) c.*398+159_*398+160del (n.*398+159_*398+160del) n.444_445del c.350+12378_350+12379del (n.350+12378_350+12379del) c.250+159_250+160del (n.250+159_250+160del) n.626+159_626+160del n.543+159_543+160del n.578+159_578+160del n.620+159_620+160del n.537+159_537+160del n.572+159_572+160del | gnomAD v4 |
5 | g.53658784dup | CA559656557 | NDUFS4 | c.424+160dup (n.424+160dup) c.*291+160dup (n.*291+160dup) c.338+12379dup (n.338+12379dup) c.*200+160dup (n.*200+160dup) c.*398+160dup (n.*398+160dup) n.445dup c.350+12379dup (n.350+12379dup) c.250+160dup (n.250+160dup) n.626+160dup n.543+160dup n.578+160dup n.620+160dup n.537+160dup n.572+160dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658784del | CA2673829520 | NDUFS4 | c.424+160del (n.424+160del) c.*291+160del (n.*291+160del) c.338+12379del (n.338+12379del) c.*200+160del (n.*200+160del) c.*398+160del (n.*398+160del) n.445del c.350+12379del (n.350+12379del) c.250+160del (n.250+160del) n.626+160del n.543+160del n.578+160del n.620+160del n.537+160del n.572+160del | gnomAD v4 |
5 | g.53658783_53658784insA | CA559656559 | NDUFS4 | c.424+159_424+160insA (n.424+159_424+160insA) c.*291+159_*291+160insA (n.*291+159_*291+160insA) c.338+12378_338+12379insA (n.338+12378_338+12379insA) c.*200+159_*200+160insA (n.*200+159_*200+160insA) c.*398+159_*398+160insA (n.*398+159_*398+160insA) n.444_445insA c.350+12378_350+12379insA (n.350+12378_350+12379insA) c.250+159_250+160insA (n.250+159_250+160insA) n.626+159_626+160insA n.543+159_543+160insA n.578+159_578+160insA n.620+159_620+160insA n.537+159_537+160insA n.572+159_572+160insA | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658783_53658784insAA | CA1076121711 | NDUFS4 | c.424+159_424+160insAA (n.424+159_424+160insAA) c.*291+159_*291+160insAA (n.*291+159_*291+160insAA) c.338+12378_338+12379insAA (n.338+12378_338+12379insAA) c.*200+159_*200+160insAA (n.*200+159_*200+160insAA) c.*398+159_*398+160insAA (n.*398+159_*398+160insAA) n.444_445insAA c.350+12378_350+12379insAA (n.350+12378_350+12379insAA) c.250+159_250+160insAA (n.250+159_250+160insAA) n.626+159_626+160insAA n.543+159_543+160insAA n.578+159_578+160insAA n.620+159_620+160insAA n.537+159_537+160insAA n.572+159_572+160insAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658783_53658784insAAA | CA1076121713 | NDUFS4 | c.424+159_424+160insAAA (n.424+159_424+160insAAA) c.*291+159_*291+160insAAA (n.*291+159_*291+160insAAA) c.338+12378_338+12379insAAA (n.338+12378_338+12379insAAA) c.*200+159_*200+160insAAA (n.*200+159_*200+160insAAA) c.*398+159_*398+160insAAA (n.*398+159_*398+160insAAA) n.444_445insAAA c.350+12378_350+12379insAAA (n.350+12378_350+12379insAAA) c.250+159_250+160insAAA (n.250+159_250+160insAAA) n.626+159_626+160insAAA n.543+159_543+160insAAA n.578+159_578+160insAAA n.620+159_620+160insAAA n.537+159_537+160insAAA n.572+159_572+160insAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658783_53658784insAAAA | CA1076121720 | NDUFS4 | c.424+159_424+160insAAAA (n.424+159_424+160insAAAA) c.*291+159_*291+160insAAAA (n.*291+159_*291+160insAAAA) c.338+12378_338+12379insAAAA (n.338+12378_338+12379insAAAA) c.*200+159_*200+160insAAAA (n.*200+159_*200+160insAAAA) c.*398+159_*398+160insAAAA (n.*398+159_*398+160insAAAA) n.444_445insAAAA c.350+12378_350+12379insAAAA (n.350+12378_350+12379insAAAA) c.250+159_250+160insAAAA (n.250+159_250+160insAAAA) n.626+159_626+160insAAAA n.543+159_543+160insAAAA n.578+159_578+160insAAAA n.620+159_620+160insAAAA n.537+159_537+160insAAAA n.572+159_572+160insAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658783_53658784insAAAAA | CA2673829523 | NDUFS4 | c.424+159_424+160insAAAAA (n.424+159_424+160insAAAAA) c.*291+159_*291+160insAAAAA (n.*291+159_*291+160insAAAAA) c.338+12378_338+12379insAAAAA (n.338+12378_338+12379insAAAAA) c.*200+159_*200+160insAAAAA (n.*200+159_*200+160insAAAAA) c.*398+159_*398+160insAAAAA (n.*398+159_*398+160insAAAAA) n.444_445insAAAAA c.350+12378_350+12379insAAAAA (n.350+12378_350+12379insAAAAA) c.250+159_250+160insAAAAA (n.250+159_250+160insAAAAA) n.626+159_626+160insAAAAA n.543+159_543+160insAAAAA n.578+159_578+160insAAAAA n.620+159_620+160insAAAAA n.537+159_537+160insAAAAA n.572+159_572+160insAAAAA | gnomAD v4 |
5 | g.53658783_53658784insAAAAAA | CA2673829524 | NDUFS4 | c.424+159_424+160insAAAAAA (n.424+159_424+160insAAAAAA) c.*291+159_*291+160insAAAAAA (n.*291+159_*291+160insAAAAAA) c.338+12378_338+12379insAAAAAA (n.338+12378_338+12379insAAAAAA) c.*200+159_*200+160insAAAAAA (n.*200+159_*200+160insAAAAAA) c.*398+159_*398+160insAAAAAA (n.*398+159_*398+160insAAAAAA) n.444_445insAAAAAA c.350+12378_350+12379insAAAAAA (n.350+12378_350+12379insAAAAAA) c.250+159_250+160insAAAAAA (n.250+159_250+160insAAAAAA) n.626+159_626+160insAAAAAA n.543+159_543+160insAAAAAA n.578+159_578+160insAAAAAA n.620+159_620+160insAAAAAA n.537+159_537+160insAAAAAA n.572+159_572+160insAAAAAA | gnomAD v4 |
5 | g.53658784C>A | CA119136940 | NDUFS4 | c.424+160C>A (n.424+160C>A) c.*291+160C>A (n.*291+160C>A) c.338+12379C>A (n.338+12379C>A) c.*200+160C>A (n.*200+160C>A) c.*398+160C>A (n.*398+160C>A) n.445C>A c.350+12379C>A (n.350+12379C>A) c.250+160C>A (n.250+160C>A) n.626+160C>A n.543+160C>A n.578+160C>A n.620+160C>A n.537+160C>A n.572+160C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658784C= | CA1546666392 | NDUFS4 | c.424+160C= (n.424+160C=) c.*291+160C= (n.*291+160C=) c.338+12379C= (n.338+12379C=) c.*200+160C= (n.*200+160C=) c.*398+160C= (n.*398+160C=) n.445C= c.350+12379C= (n.350+12379C=) c.250+160C= (n.250+160C=) n.626+160C= n.543+160C= n.578+160C= n.620+160C= n.537+160C= n.572+160C= | |
5 | g.53658784_53658785del | CA2673829525 | NDUFS4 | c.424+160_424+161del (n.424+160_424+161del) c.*291+160_*291+161del (n.*291+160_*291+161del) c.338+12379_338+12380del (n.338+12379_338+12380del) c.*200+160_*200+161del (n.*200+160_*200+161del) c.*398+160_*398+161del (n.*398+160_*398+161del) n.445_446del c.350+12379_350+12380del (n.350+12379_350+12380del) c.250+160_250+161del (n.250+160_250+161del) n.626+160_626+161del n.543+160_543+161del n.578+160_578+161del n.620+160_620+161del n.537+160_537+161del n.572+160_572+161del | gnomAD v4 |
5 | g.53658784_53658786del | CA2673829526 | NDUFS4 | c.424+160_424+162del (n.424+160_424+162del) c.*291+160_*291+162del (n.*291+160_*291+162del) c.338+12379_338+12381del (n.338+12379_338+12381del) c.*200+160_*200+162del (n.*200+160_*200+162del) c.*398+160_*398+162del (n.*398+160_*398+162del) n.445_447del c.350+12379_350+12381del (n.350+12379_350+12381del) c.250+160_250+162del (n.250+160_250+162del) n.626+160_626+162del n.543+160_543+162del n.578+160_578+162del n.620+160_620+162del n.537+160_537+162del n.572+160_572+162del | gnomAD v4 |
5 | g.53658784_53658787del | CA2673829527 | NDUFS4 | c.424+160_424+163del (n.424+160_424+163del) c.*291+160_*291+163del (n.*291+160_*291+163del) c.338+12379_338+12382del (n.338+12379_338+12382del) c.*200+160_*200+163del (n.*200+160_*200+163del) c.*398+160_*398+163del (n.*398+160_*398+163del) n.445_448del c.350+12379_350+12382del (n.350+12379_350+12382del) c.250+160_250+163del (n.250+160_250+163del) n.626+160_626+163del n.543+160_543+163del n.578+160_578+163del n.620+160_620+163del n.537+160_537+163del n.572+160_572+163del | gnomAD v4 |
5 | g.53658784_53658790del | CA2766484967 | NDUFS4 | c.424+160_424+166del (n.424+160_424+166del) c.*291+160_*291+166del (n.*291+160_*291+166del) c.338+12379_338+12385del (n.338+12379_338+12385del) c.*200+160_*200+166del (n.*200+160_*200+166del) c.*398+160_*398+166del (n.*398+160_*398+166del) c.350+12379_350+12385del (n.350+12379_350+12385del) c.250+160_250+166del (n.250+160_250+166del) n.626+160_626+166del n.543+160_543+166del n.578+160_578+166del n.620+160_620+166del n.537+160_537+166del n.572+160_572+166del | |
5 | g.53658784_53658797delinsCAAAAAAAAAAAAA | CA1546666391 | NDUFS4 | c.424+160_424+173delinsCAAAAAAAAAAAAA (n.424+160_424+173delinsCAAAAAAAAAAAAA) c.*291+160_*291+173delinsCAAAAAAAAAAAAA (n.*291+160_*291+173delinsCAAAAAAAAAAAAA) c.338+12379_338+12392delinsCAAAAAAAAAAAAA (n.338+12379_338+12392delinsCAAAAAAAAAAAAA) c.*200+160_*200+173delinsCAAAAAAAAAAAAA (n.*200+160_*200+173delinsCAAAAAAAAAAAAA) c.*398+160_*398+173delinsCAAAAAAAAAAAAA (n.*398+160_*398+173delinsCAAAAAAAAAAAAA) c.350+12379_350+12392delinsCAAAAAAAAAAAAA (n.350+12379_350+12392delinsCAAAAAAAAAAAAA) c.250+160_250+173delinsCAAAAAAAAAAAAA (n.250+160_250+173delinsCAAAAAAAAAAAAA) n.626+160_626+173delinsCAAAAAAAAAAAAA n.543+160_543+173delinsCAAAAAAAAAAAAA n.578+160_578+173delinsCAAAAAAAAAAAAA n.620+160_620+173delinsCAAAAAAAAAAAAA n.537+160_537+173delinsCAAAAAAAAAAAAA n.572+160_572+173delinsCAAAAAAAAAAAAA | |
5 | g.53658784_53658785insCA | CA1076121764 | NDUFS4 | c.424+160_424+161insCA (n.424+160_424+161insCA) c.*291+160_*291+161insCA (n.*291+160_*291+161insCA) c.338+12379_338+12380insCA (n.338+12379_338+12380insCA) c.*200+160_*200+161insCA (n.*200+160_*200+161insCA) c.*398+160_*398+161insCA (n.*398+160_*398+161insCA) n.445_446insCA c.350+12379_350+12380insCA (n.350+12379_350+12380insCA) c.250+160_250+161insCA (n.250+160_250+161insCA) n.626+160_626+161insCA n.543+160_543+161insCA n.578+160_578+161insCA n.620+160_620+161insCA n.537+160_537+161insCA n.572+160_572+161insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658784_53658785insCAA | CA2673829529 | NDUFS4 | c.424+160_424+161insCAA (n.424+160_424+161insCAA) c.*291+160_*291+161insCAA (n.*291+160_*291+161insCAA) c.338+12379_338+12380insCAA (n.338+12379_338+12380insCAA) c.*200+160_*200+161insCAA (n.*200+160_*200+161insCAA) c.*398+160_*398+161insCAA (n.*398+160_*398+161insCAA) n.445_446insCAA c.350+12379_350+12380insCAA (n.350+12379_350+12380insCAA) c.250+160_250+161insCAA (n.250+160_250+161insCAA) n.626+160_626+161insCAA n.543+160_543+161insCAA n.578+160_578+161insCAA n.620+160_620+161insCAA n.537+160_537+161insCAA n.572+160_572+161insCAA | gnomAD v4 |
5 | g.53658784_53658785insTAA | CA2673829530 | NDUFS4 | c.424+160_424+161insTAA (n.424+160_424+161insTAA) c.*291+160_*291+161insTAA (n.*291+160_*291+161insTAA) c.338+12379_338+12380insTAA (n.338+12379_338+12380insTAA) c.*200+160_*200+161insTAA (n.*200+160_*200+161insTAA) c.*398+160_*398+161insTAA (n.*398+160_*398+161insTAA) n.445_446insTAA c.350+12379_350+12380insTAA (n.350+12379_350+12380insTAA) c.250+160_250+161insTAA (n.250+160_250+161insTAA) n.626+160_626+161insTAA n.543+160_543+161insTAA n.578+160_578+161insTAA n.620+160_620+161insTAA n.537+160_537+161insTAA n.572+160_572+161insTAA | gnomAD v4 |
5 | g.53658784_53658785insCAAA | CA2673829528 | NDUFS4 | c.424+160_424+161insCAAA (n.424+160_424+161insCAAA) c.*291+160_*291+161insCAAA (n.*291+160_*291+161insCAAA) c.338+12379_338+12380insCAAA (n.338+12379_338+12380insCAAA) c.*200+160_*200+161insCAAA (n.*200+160_*200+161insCAAA) c.*398+160_*398+161insCAAA (n.*398+160_*398+161insCAAA) n.445_446insCAAA c.350+12379_350+12380insCAAA (n.350+12379_350+12380insCAAA) c.250+160_250+161insCAAA (n.250+160_250+161insCAAA) n.626+160_626+161insCAAA n.543+160_543+161insCAAA n.578+160_578+161insCAAA n.620+160_620+161insCAAA n.537+160_537+161insCAAA n.572+160_572+161insCAAA | gnomAD v4 |
5 | g.53658785A= | CA1546666393 | NDUFS4 | c.424+161A= (n.424+161A=) c.*291+161A= (n.*291+161A=) c.338+12380A= (n.338+12380A=) c.*200+161A= (n.*200+161A=) c.*398+161A= (n.*398+161A=) n.446A= c.350+12380A= (n.350+12380A=) c.250+161A= (n.250+161A=) n.626+161A= n.543+161A= n.578+161A= n.620+161A= n.537+161A= n.572+161A= | |
5 | g.53658785A>C | CA812059374 | NDUFS4 | c.424+161A>C (n.424+161A>C) c.*291+161A>C (n.*291+161A>C) c.338+12380A>C (n.338+12380A>C) c.*200+161A>C (n.*200+161A>C) c.*398+161A>C (n.*398+161A>C) n.446A>C c.350+12380A>C (n.350+12380A>C) c.250+161A>C (n.250+161A>C) n.626+161A>C n.543+161A>C n.578+161A>C n.620+161A>C n.537+161A>C n.572+161A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804_53658805insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1076121759 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804_53658805insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1076121783 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804_53658805insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1076121789 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
5 | g.53658804_53658805insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1076121841 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.53658804_53658805insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1076121827 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804_53658805insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1076121749 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804_53658805insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1076121763 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804_53658805insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2766484993 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insAAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
5 | g.53658804_53658805insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1076121755 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804_53658805insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1076121757 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804_53658805insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1076121822 | NDUFS4 | c.424+180_424+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.424+180_424+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*291+180_*291+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*291+180_*291+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.338+12399_338+12400insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.338+12399_338+12400insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*200+180_*200+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*200+180_*200+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*398+180_*398+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*398+180_*398+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.350+12399_350+12400insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.350+12399_350+12400insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.250+180_250+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.250+180_250+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.626+180_626+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.543+180_543+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.578+180_578+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.620+180_620+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.537+180_537+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.572+180_572+181insAAACAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804dup | CA119136941 | NDUFS4 | c.424+180dup (n.424+180dup) c.*291+180dup (n.*291+180dup) c.338+12399dup (n.338+12399dup) c.*200+180dup (n.*200+180dup) c.*398+180dup (n.*398+180dup) c.350+12399dup (n.350+12399dup) c.250+180dup (n.250+180dup) n.626+180dup n.543+180dup n.578+180dup n.620+180dup n.537+180dup n.572+180dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658803_53658804dup | CA119136942 | NDUFS4 | c.424+179_424+180dup (n.424+179_424+180dup) c.*291+179_*291+180dup (n.*291+179_*291+180dup) c.338+12398_338+12399dup (n.338+12398_338+12399dup) c.*200+179_*200+180dup (n.*200+179_*200+180dup) c.*398+179_*398+180dup (n.*398+179_*398+180dup) c.350+12398_350+12399dup (n.350+12398_350+12399dup) c.250+179_250+180dup (n.250+179_250+180dup) n.626+179_626+180dup n.543+179_543+180dup n.578+179_578+180dup n.620+179_620+180dup n.537+179_537+180dup n.572+179_572+180dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658802_53658804dup | CA119136943 | NDUFS4 | c.424+178_424+180dup (n.424+178_424+180dup) c.*291+178_*291+180dup (n.*291+178_*291+180dup) c.338+12397_338+12399dup (n.338+12397_338+12399dup) c.*200+178_*200+180dup (n.*200+178_*200+180dup) c.*398+178_*398+180dup (n.*398+178_*398+180dup) c.350+12397_350+12399dup (n.350+12397_350+12399dup) c.250+178_250+180dup (n.250+178_250+180dup) n.626+178_626+180dup n.543+178_543+180dup n.578+178_578+180dup n.620+178_620+180dup n.537+178_537+180dup n.572+178_572+180dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658801_53658804dup | CA559656571 | NDUFS4 | c.424+177_424+180dup (n.424+177_424+180dup) c.*291+177_*291+180dup (n.*291+177_*291+180dup) c.338+12396_338+12399dup (n.338+12396_338+12399dup) c.*200+177_*200+180dup (n.*200+177_*200+180dup) c.*398+177_*398+180dup (n.*398+177_*398+180dup) c.350+12396_350+12399dup (n.350+12396_350+12399dup) c.250+177_250+180dup (n.250+177_250+180dup) n.626+177_626+180dup n.543+177_543+180dup n.578+177_578+180dup n.620+177_620+180dup n.537+177_537+180dup n.572+177_572+180dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658800_53658804dup | CA812059409 | NDUFS4 | c.424+176_424+180dup (n.424+176_424+180dup) c.*291+176_*291+180dup (n.*291+176_*291+180dup) c.338+12395_338+12399dup (n.338+12395_338+12399dup) c.*200+176_*200+180dup (n.*200+176_*200+180dup) c.*398+176_*398+180dup (n.*398+176_*398+180dup) c.350+12395_350+12399dup (n.350+12395_350+12399dup) c.250+176_250+180dup (n.250+176_250+180dup) n.626+176_626+180dup n.543+176_543+180dup n.578+176_578+180dup n.620+176_620+180dup n.537+176_537+180dup n.572+176_572+180dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658799_53658804dup | CA812059406 | NDUFS4 | c.424+175_424+180dup (n.424+175_424+180dup) c.*291+175_*291+180dup (n.*291+175_*291+180dup) c.338+12394_338+12399dup (n.338+12394_338+12399dup) c.*200+175_*200+180dup (n.*200+175_*200+180dup) c.*398+175_*398+180dup (n.*398+175_*398+180dup) c.350+12394_350+12399dup (n.350+12394_350+12399dup) c.250+175_250+180dup (n.250+175_250+180dup) n.626+175_626+180dup n.543+175_543+180dup n.578+175_578+180dup n.620+175_620+180dup n.537+175_537+180dup n.572+175_572+180dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658798_53658804dup | CA1076121803 | NDUFS4 | c.424+174_424+180dup (n.424+174_424+180dup) c.*291+174_*291+180dup (n.*291+174_*291+180dup) c.338+12393_338+12399dup (n.338+12393_338+12399dup) c.*200+174_*200+180dup (n.*200+174_*200+180dup) c.*398+174_*398+180dup (n.*398+174_*398+180dup) c.350+12393_350+12399dup (n.350+12393_350+12399dup) c.250+174_250+180dup (n.250+174_250+180dup) n.626+174_626+180dup n.543+174_543+180dup n.578+174_578+180dup n.620+174_620+180dup n.537+174_537+180dup n.572+174_572+180dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658797_53658804dup | CA1076121806 | NDUFS4 | c.424+173_424+180dup (n.424+173_424+180dup) c.*291+173_*291+180dup (n.*291+173_*291+180dup) c.338+12392_338+12399dup (n.338+12392_338+12399dup) c.*200+173_*200+180dup (n.*200+173_*200+180dup) c.*398+173_*398+180dup (n.*398+173_*398+180dup) c.350+12392_350+12399dup (n.350+12392_350+12399dup) c.250+173_250+180dup (n.250+173_250+180dup) n.626+173_626+180dup n.543+173_543+180dup n.578+173_578+180dup n.620+173_620+180dup n.537+173_537+180dup n.572+173_572+180dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658796_53658804dup | CA1076121817 | NDUFS4 | c.424+172_424+180dup (n.424+172_424+180dup) c.*291+172_*291+180dup (n.*291+172_*291+180dup) c.338+12391_338+12399dup (n.338+12391_338+12399dup) c.*200+172_*200+180dup (n.*200+172_*200+180dup) c.*398+172_*398+180dup (n.*398+172_*398+180dup) c.350+12391_350+12399dup (n.350+12391_350+12399dup) c.250+172_250+180dup (n.250+172_250+180dup) n.626+172_626+180dup n.543+172_543+180dup n.578+172_578+180dup n.620+172_620+180dup n.537+172_537+180dup n.572+172_572+180dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658795_53658804dup | CA1076121812 | NDUFS4 | c.424+171_424+180dup (n.424+171_424+180dup) c.*291+171_*291+180dup (n.*291+171_*291+180dup) c.338+12390_338+12399dup (n.338+12390_338+12399dup) c.*200+171_*200+180dup (n.*200+171_*200+180dup) c.*398+171_*398+180dup (n.*398+171_*398+180dup) c.350+12390_350+12399dup (n.350+12390_350+12399dup) c.250+171_250+180dup (n.250+171_250+180dup) n.626+171_626+180dup n.543+171_543+180dup n.578+171_578+180dup n.620+171_620+180dup n.537+171_537+180dup n.572+171_572+180dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658794_53658804dup | CA2766484995 | NDUFS4 | c.424+170_424+180dup (n.424+170_424+180dup) c.*291+170_*291+180dup (n.*291+170_*291+180dup) c.338+12389_338+12399dup (n.338+12389_338+12399dup) c.*200+170_*200+180dup (n.*200+170_*200+180dup) c.*398+170_*398+180dup (n.*398+170_*398+180dup) c.350+12389_350+12399dup (n.350+12389_350+12399dup) c.250+170_250+180dup (n.250+170_250+180dup) n.626+170_626+180dup n.543+170_543+180dup n.578+170_578+180dup n.620+170_620+180dup n.537+170_537+180dup n.572+170_572+180dup | |
5 | g.53658792_53658804dup | CA1076121861 | NDUFS4 | c.424+168_424+180dup (n.424+168_424+180dup) c.*291+168_*291+180dup (n.*291+168_*291+180dup) c.338+12387_338+12399dup (n.338+12387_338+12399dup) c.*200+168_*200+180dup (n.*200+168_*200+180dup) c.*398+168_*398+180dup (n.*398+168_*398+180dup) c.350+12387_350+12399dup (n.350+12387_350+12399dup) c.250+168_250+180dup (n.250+168_250+180dup) n.626+168_626+180dup n.543+168_543+180dup n.578+168_578+180dup n.620+168_620+180dup n.537+168_537+180dup n.572+168_572+180dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658791_53658804dup | CA1076121849 | NDUFS4 | c.424+167_424+180dup (n.424+167_424+180dup) c.*291+167_*291+180dup (n.*291+167_*291+180dup) c.338+12386_338+12399dup (n.338+12386_338+12399dup) c.*200+167_*200+180dup (n.*200+167_*200+180dup) c.*398+167_*398+180dup (n.*398+167_*398+180dup) c.350+12386_350+12399dup (n.350+12386_350+12399dup) c.250+167_250+180dup (n.250+167_250+180dup) n.626+167_626+180dup n.543+167_543+180dup n.578+167_578+180dup n.620+167_620+180dup n.537+167_537+180dup n.572+167_572+180dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658787_53658804dup | CA1076121847 | NDUFS4 | c.424+163_424+180dup (n.424+163_424+180dup) c.*291+163_*291+180dup (n.*291+163_*291+180dup) c.338+12382_338+12399dup (n.338+12382_338+12399dup) c.*200+163_*200+180dup (n.*200+163_*200+180dup) c.*398+163_*398+180dup (n.*398+163_*398+180dup) c.350+12382_350+12399dup (n.350+12382_350+12399dup) c.250+163_250+180dup (n.250+163_250+180dup) n.626+163_626+180dup n.543+163_543+180dup n.578+163_578+180dup n.620+163_620+180dup n.537+163_537+180dup n.572+163_572+180dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658785_53658804dup | CA1076121874 | NDUFS4 | c.424+161_424+180dup (n.424+161_424+180dup) c.*291+161_*291+180dup (n.*291+161_*291+180dup) c.338+12380_338+12399dup (n.338+12380_338+12399dup) c.*200+161_*200+180dup (n.*200+161_*200+180dup) c.*398+161_*398+180dup (n.*398+161_*398+180dup) c.350+12380_350+12399dup (n.350+12380_350+12399dup) c.250+161_250+180dup (n.250+161_250+180dup) n.626+161_626+180dup n.543+161_543+180dup n.578+161_578+180dup n.620+161_620+180dup n.537+161_537+180dup n.572+161_572+180dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658804del | CA559656565 | NDUFS4 | c.424+180del (n.424+180del) c.*291+180del (n.*291+180del) c.338+12399del (n.338+12399del) c.*200+180del (n.*200+180del) c.*398+180del (n.*398+180del) c.350+12399del (n.350+12399del) c.250+180del (n.250+180del) n.626+180del n.543+180del n.578+180del n.620+180del n.537+180del n.572+180del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658803_53658804del | CA917475271 | NDUFS4 | c.424+179_424+180del (n.424+179_424+180del) c.*291+179_*291+180del (n.*291+179_*291+180del) c.338+12398_338+12399del (n.338+12398_338+12399del) c.*200+179_*200+180del (n.*200+179_*200+180del) c.*398+179_*398+180del (n.*398+179_*398+180del) c.350+12398_350+12399del (n.350+12398_350+12399del) c.250+179_250+180del (n.250+179_250+180del) n.626+179_626+180del n.543+179_543+180del n.578+179_578+180del n.620+179_620+180del n.537+179_537+180del n.572+179_572+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658802_53658804del | CA119136944 | NDUFS4 | c.424+178_424+180del (n.424+178_424+180del) c.*291+178_*291+180del (n.*291+178_*291+180del) c.338+12397_338+12399del (n.338+12397_338+12399del) c.*200+178_*200+180del (n.*200+178_*200+180del) c.*398+178_*398+180del (n.*398+178_*398+180del) c.350+12397_350+12399del (n.350+12397_350+12399del) c.250+178_250+180del (n.250+178_250+180del) n.626+178_626+180del n.543+178_543+180del n.578+178_578+180del n.620+178_620+180del n.537+178_537+180del n.572+178_572+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658801_53658804del | CA1076121768 | NDUFS4 | c.424+177_424+180del (n.424+177_424+180del) c.*291+177_*291+180del (n.*291+177_*291+180del) c.338+12396_338+12399del (n.338+12396_338+12399del) c.*200+177_*200+180del (n.*200+177_*200+180del) c.*398+177_*398+180del (n.*398+177_*398+180del) c.350+12396_350+12399del (n.350+12396_350+12399del) c.250+177_250+180del (n.250+177_250+180del) n.626+177_626+180del n.543+177_543+180del n.578+177_578+180del n.620+177_620+180del n.537+177_537+180del n.572+177_572+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658800_53658804del | CA1076121770 | NDUFS4 | c.424+176_424+180del (n.424+176_424+180del) c.*291+176_*291+180del (n.*291+176_*291+180del) c.338+12395_338+12399del (n.338+12395_338+12399del) c.*200+176_*200+180del (n.*200+176_*200+180del) c.*398+176_*398+180del (n.*398+176_*398+180del) c.350+12395_350+12399del (n.350+12395_350+12399del) c.250+176_250+180del (n.250+176_250+180del) n.626+176_626+180del n.543+176_543+180del n.578+176_578+180del n.620+176_620+180del n.537+176_537+180del n.572+176_572+180del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658799_53658804del | CA1546666394 | NDUFS4 | c.424+175_424+180del (n.424+175_424+180del) c.*291+175_*291+180del (n.*291+175_*291+180del) c.338+12394_338+12399del (n.338+12394_338+12399del) c.*200+175_*200+180del (n.*200+175_*200+180del) c.*398+175_*398+180del (n.*398+175_*398+180del) c.350+12394_350+12399del (n.350+12394_350+12399del) c.250+175_250+180del (n.250+175_250+180del) n.626+175_626+180del n.543+175_543+180del n.578+175_578+180del n.620+175_620+180del n.537+175_537+180del n.572+175_572+180del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658798_53658804del | CA559656563 | NDUFS4 | c.424+174_424+180del (n.424+174_424+180del) c.*291+174_*291+180del (n.*291+174_*291+180del) c.338+12393_338+12399del (n.338+12393_338+12399del) c.*200+174_*200+180del (n.*200+174_*200+180del) c.*398+174_*398+180del (n.*398+174_*398+180del) c.350+12393_350+12399del (n.350+12393_350+12399del) c.250+174_250+180del (n.250+174_250+180del) n.626+174_626+180del n.543+174_543+180del n.578+174_578+180del n.620+174_620+180del n.537+174_537+180del n.572+174_572+180del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658797_53658804del | CA1076121772 | NDUFS4 | c.424+173_424+180del (n.424+173_424+180del) c.*291+173_*291+180del (n.*291+173_*291+180del) c.338+12392_338+12399del (n.338+12392_338+12399del) c.*200+173_*200+180del (n.*200+173_*200+180del) c.*398+173_*398+180del (n.*398+173_*398+180del) c.350+12392_350+12399del (n.350+12392_350+12399del) c.250+173_250+180del (n.250+173_250+180del) n.626+173_626+180del n.543+173_543+180del n.578+173_578+180del n.620+173_620+180del n.537+173_537+180del n.572+173_572+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658796_53658804del | CA812059350 | NDUFS4 | c.424+172_424+180del (n.424+172_424+180del) c.*291+172_*291+180del (n.*291+172_*291+180del) c.338+12391_338+12399del (n.338+12391_338+12399del) c.*200+172_*200+180del (n.*200+172_*200+180del) c.*398+172_*398+180del (n.*398+172_*398+180del) c.350+12391_350+12399del (n.350+12391_350+12399del) c.250+172_250+180del (n.250+172_250+180del) n.626+172_626+180del n.543+172_543+180del n.578+172_578+180del n.620+172_620+180del n.537+172_537+180del n.572+172_572+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658795_53658804del | CA1076121775 | NDUFS4 | c.424+171_424+180del (n.424+171_424+180del) c.*291+171_*291+180del (n.*291+171_*291+180del) c.338+12390_338+12399del (n.338+12390_338+12399del) c.*200+171_*200+180del (n.*200+171_*200+180del) c.*398+171_*398+180del (n.*398+171_*398+180del) c.350+12390_350+12399del (n.350+12390_350+12399del) c.250+171_250+180del (n.250+171_250+180del) n.626+171_626+180del n.543+171_543+180del n.578+171_578+180del n.620+171_620+180del n.537+171_537+180del n.572+171_572+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658794_53658804del | CA812059346 | NDUFS4 | c.424+170_424+180del (n.424+170_424+180del) c.*291+170_*291+180del (n.*291+170_*291+180del) c.338+12389_338+12399del (n.338+12389_338+12399del) c.*200+170_*200+180del (n.*200+170_*200+180del) c.*398+170_*398+180del (n.*398+170_*398+180del) c.350+12389_350+12399del (n.350+12389_350+12399del) c.250+170_250+180del (n.250+170_250+180del) n.626+170_626+180del n.543+170_543+180del n.578+170_578+180del n.620+170_620+180del n.537+170_537+180del n.572+170_572+180del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658793_53658804del | CA812059372 | NDUFS4 | c.424+169_424+180del (n.424+169_424+180del) c.*291+169_*291+180del (n.*291+169_*291+180del) c.338+12388_338+12399del (n.338+12388_338+12399del) c.*200+169_*200+180del (n.*200+169_*200+180del) c.*398+169_*398+180del (n.*398+169_*398+180del) c.350+12388_350+12399del (n.350+12388_350+12399del) c.250+169_250+180del (n.250+169_250+180del) n.626+169_626+180del n.543+169_543+180del n.578+169_578+180del n.620+169_620+180del n.537+169_537+180del n.572+169_572+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658792_53658804del | CA1546666395 | NDUFS4 | c.424+168_424+180del (n.424+168_424+180del) c.*291+168_*291+180del (n.*291+168_*291+180del) c.338+12387_338+12399del (n.338+12387_338+12399del) c.*200+168_*200+180del (n.*200+168_*200+180del) c.*398+168_*398+180del (n.*398+168_*398+180del) c.350+12387_350+12399del (n.350+12387_350+12399del) c.250+168_250+180del (n.250+168_250+180del) n.626+168_626+180del n.543+168_543+180del n.578+168_578+180del n.620+168_620+180del n.537+168_537+180del n.572+168_572+180del | dbSNP |
5 | g.53658785_53658786insG | CA1076121885 | NDUFS4 | c.424+161_424+162insG (n.424+161_424+162insG) c.*291+161_*291+162insG (n.*291+161_*291+162insG) c.338+12380_338+12381insG (n.338+12380_338+12381insG) c.*200+161_*200+162insG (n.*200+161_*200+162insG) c.*398+161_*398+162insG (n.*398+161_*398+162insG) n.446_447insG c.350+12380_350+12381insG (n.350+12380_350+12381insG) c.250+161_250+162insG (n.250+161_250+162insG) n.626+161_626+162insG n.543+161_543+162insG n.578+161_578+162insG n.620+161_620+162insG n.537+161_537+162insG n.572+161_572+162insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.53658786A= | CA1546666396 | NDUFS4 | c.424+162A= (n.424+162A=) c.*291+162A= (n.*291+162A=) c.338+12381A= (n.338+12381A=) c.*200+162A= (n.*200+162A=) c.*398+162A= (n.*398+162A=) n.447A= c.350+12381A= (n.350+12381A=) c.250+162A= (n.250+162A=) n.626+162A= n.543+162A= n.578+162A= n.620+162A= n.537+162A= n.572+162A= | |
5 | g.53658786A>C | CA2673829531 | NDUFS4 | c.424+162A>C (n.424+162A>C) c.*291+162A>C (n.*291+162A>C) c.338+12381A>C (n.338+12381A>C) c.*200+162A>C (n.*200+162A>C) c.*398+162A>C (n.*398+162A>C) n.447A>C c.350+12381A>C (n.350+12381A>C) c.250+162A>C (n.250+162A>C) n.626+162A>C n.543+162A>C n.578+162A>C n.620+162A>C n.537+162A>C n.572+162A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658786A>G | CA1546666397 | NDUFS4 | c.424+162A>G (n.424+162A>G) c.*291+162A>G (n.*291+162A>G) c.338+12381A>G (n.338+12381A>G) c.*200+162A>G (n.*200+162A>G) c.*398+162A>G (n.*398+162A>G) n.447A>G c.350+12381A>G (n.350+12381A>G) c.250+162A>G (n.250+162A>G) n.626+162A>G n.543+162A>G n.578+162A>G n.620+162A>G n.537+162A>G n.572+162A>G | dbSNP |
5 | g.53658786_53658787insCA | CA2766485007 | NDUFS4 | c.424+162_424+163insCA (n.424+162_424+163insCA) c.*291+162_*291+163insCA (n.*291+162_*291+163insCA) c.338+12381_338+12382insCA (n.338+12381_338+12382insCA) c.*200+162_*200+163insCA (n.*200+162_*200+163insCA) c.*398+162_*398+163insCA (n.*398+162_*398+163insCA) n.447_448insCA c.350+12381_350+12382insCA (n.350+12381_350+12382insCA) c.250+162_250+163insCA (n.250+162_250+163insCA) n.626+162_626+163insCA n.543+162_543+163insCA n.578+162_578+163insCA n.620+162_620+163insCA n.537+162_537+163insCA n.572+162_572+163insCA | |
5 | g.53658787_53658788insCAA | CA2766485005 | NDUFS4 | c.424+163_424+164insCAA (n.424+163_424+164insCAA) c.*291+163_*291+164insCAA (n.*291+163_*291+164insCAA) c.338+12382_338+12383insCAA (n.338+12382_338+12383insCAA) c.*200+163_*200+164insCAA (n.*200+163_*200+164insCAA) c.*398+163_*398+164insCAA (n.*398+163_*398+164insCAA) n.448_449insCAA c.350+12382_350+12383insCAA (n.350+12382_350+12383insCAA) c.250+163_250+164insCAA (n.250+163_250+164insCAA) n.626+163_626+164insCAA n.543+163_543+164insCAA n.578+163_578+164insCAA n.620+163_620+164insCAA n.537+163_537+164insCAA n.572+163_572+164insCAA | |
5 | g.53658787A>C | CA2673829532 | NDUFS4 | c.424+163A>C (n.424+163A>C) c.*291+163A>C (n.*291+163A>C) c.338+12382A>C (n.338+12382A>C) c.*200+163A>C (n.*200+163A>C) c.*398+163A>C (n.*398+163A>C) n.448A>C c.350+12382A>C (n.350+12382A>C) c.250+163A>C (n.250+163A>C) n.626+163A>C n.543+163A>C n.578+163A>C n.620+163A>C n.537+163A>C n.572+163A>C | gnomAD v4 |
5 | g.53658787_53658788insTA | CA559656573 | NDUFS4 | c.424+163_424+164insTA (n.424+163_424+164insTA) c.*291+163_*291+164insTA (n.*291+163_*291+164insTA) c.338+12382_338+12383insTA (n.338+12382_338+12383insTA) c.*200+163_*200+164insTA (n.*200+163_*200+164insTA) c.*398+163_*398+164insTA (n.*398+163_*398+164insTA) n.448_449insTA c.350+12382_350+12383insTA (n.350+12382_350+12383insTA) c.250+163_250+164insTA (n.250+163_250+164insTA) n.626+163_626+164insTA n.543+163_543+164insTA n.578+163_578+164insTA n.620+163_620+164insTA n.537+163_537+164insTA n.572+163_572+164insTA | gnomAD v2 |
5 | g.53658788_53658789insGAA | CA2709015242 | NDUFS4 | c.424+164_424+165insGAA (n.424+164_424+165insGAA) c.*291+164_*291+165insGAA (n.*291+164_*291+165insGAA) c.338+12383_338+12384insGAA (n.338+12383_338+12384insGAA) c.*200+164_*200+165insGAA (n.*200+164_*200+165insGAA) c.*398+164_*398+165insGAA (n.*398+164_*398+165insGAA) n.449_450insGAA c.350+12383_350+12384insGAA (n.350+12383_350+12384insGAA) c.250+164_250+165insGAA (n.250+164_250+165insGAA) n.626+164_626+165insGAA n.543+164_543+165insGAA n.578+164_578+165insGAA n.620+164_620+165insGAA n.537+164_537+165insGAA n.572+164_572+165insGAA | dbSNP |
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5 | g.53658788A>G | CA2673829533 | NDUFS4 | c.424+164A>G (n.424+164A>G) c.*291+164A>G (n.*291+164A>G) c.338+12383A>G (n.338+12383A>G) c.*200+164A>G (n.*200+164A>G) c.*398+164A>G (n.*398+164A>G) n.449A>G c.350+12383A>G (n.350+12383A>G) c.250+164A>G (n.250+164A>G) n.626+164A>G n.543+164A>G n.578+164A>G n.620+164A>G n.537+164A>G n.572+164A>G | gnomAD v4 |
5 | g.53658788A>T | CA559656574 | NDUFS4 | c.424+164A>T (n.424+164A>T) c.*291+164A>T (n.*291+164A>T) c.338+12383A>T (n.338+12383A>T) c.*200+164A>T (n.*200+164A>T) c.*398+164A>T (n.*398+164A>T) n.449A>T c.350+12383A>T (n.350+12383A>T) c.250+164A>T (n.250+164A>T) n.626+164A>T n.543+164A>T n.578+164A>T n.620+164A>T n.537+164A>T n.572+164A>T | gnomAD v2 |
5 | g.53658788_53658789insGA | CA2709015279 | NDUFS4 | c.424+164_424+165insGA (n.424+164_424+165insGA) c.*291+164_*291+165insGA (n.*291+164_*291+165insGA) c.338+12383_338+12384insGA (n.338+12383_338+12384insGA) c.*200+164_*200+165insGA (n.*200+164_*200+165insGA) c.*398+164_*398+165insGA (n.*398+164_*398+165insGA) n.449_450insGA c.350+12383_350+12384insGA (n.350+12383_350+12384insGA) c.250+164_250+165insGA (n.250+164_250+165insGA) n.626+164_626+165insGA n.543+164_543+165insGA n.578+164_578+165insGA n.620+164_620+165insGA n.537+164_537+165insGA n.572+164_572+165insGA | dbSNP |
5 | g.53658788_53658789insG | CA2709016158 | NDUFS4 | c.424+164_424+165insG (n.424+164_424+165insG) c.*291+164_*291+165insG (n.*291+164_*291+165insG) c.338+12383_338+12384insG (n.338+12383_338+12384insG) c.*200+164_*200+165insG (n.*200+164_*200+165insG) c.*398+164_*398+165insG (n.*398+164_*398+165insG) n.449_450insG c.350+12383_350+12384insG (n.350+12383_350+12384insG) c.250+164_250+165insG (n.250+164_250+165insG) n.626+164_626+165insG n.543+164_543+165insG n.578+164_578+165insG n.620+164_620+165insG n.537+164_537+165insG n.572+164_572+165insG | dbSNP |
5 | g.53658789_53658790insGA | CA2673829534 | NDUFS4 | c.424+165_424+166insGA (n.424+165_424+166insGA) c.*291+165_*291+166insGA (n.*291+165_*291+166insGA) c.338+12384_338+12385insGA (n.338+12384_338+12385insGA) c.*200+165_*200+166insGA (n.*200+165_*200+166insGA) c.*398+165_*398+166insGA (n.*398+165_*398+166insGA) c.350+12384_350+12385insGA (n.350+12384_350+12385insGA) c.250+165_250+166insGA (n.250+165_250+166insGA) n.626+165_626+166insGA n.543+165_543+166insGA n.578+165_578+166insGA n.620+165_620+166insGA n.537+165_537+166insGA n.572+165_572+166insGA | gnomAD v4 |
5 | g.53658789_53658790insTA | CA2673829535 | NDUFS4 | c.424+165_424+166insTA (n.424+165_424+166insTA) c.*291+165_*291+166insTA (n.*291+165_*291+166insTA) c.338+12384_338+12385insTA (n.338+12384_338+12385insTA) c.*200+165_*200+166insTA (n.*200+165_*200+166insTA) c.*398+165_*398+166insTA (n.*398+165_*398+166insTA) c.350+12384_350+12385insTA (n.350+12384_350+12385insTA) c.250+165_250+166insTA (n.250+165_250+166insTA) n.626+165_626+166insTA n.543+165_543+166insTA n.578+165_578+166insTA n.620+165_620+166insTA n.537+165_537+166insTA n.572+165_572+166insTA | gnomAD v4 |
5 | g.53658789_53658790insG | CA2673829536 | NDUFS4 | c.424+165_424+166insG (n.424+165_424+166insG) c.*291+165_*291+166insG (n.*291+165_*291+166insG) c.338+12384_338+12385insG (n.338+12384_338+12385insG) c.*200+165_*200+166insG (n.*200+165_*200+166insG) c.*398+165_*398+166insG (n.*398+165_*398+166insG) c.350+12384_350+12385insG (n.350+12384_350+12385insG) c.250+165_250+166insG (n.250+165_250+166insG) n.626+165_626+166insG n.543+165_543+166insG n.578+165_578+166insG n.620+165_620+166insG n.537+165_537+166insG n.572+165_572+166insG | gnomAD v4 |
5 | g.53658790A>C | CA2766485012 | NDUFS4 | c.424+166A>C (n.424+166A>C) c.*291+166A>C (n.*291+166A>C) c.338+12385A>C (n.338+12385A>C) c.*200+166A>C (n.*200+166A>C) c.*398+166A>C (n.*398+166A>C) c.350+12385A>C (n.350+12385A>C) c.250+166A>C (n.250+166A>C) n.626+166A>C n.543+166A>C n.578+166A>C n.620+166A>C n.537+166A>C n.572+166A>C | |
5 | g.53658790A>G | CA2766485011 | NDUFS4 | c.424+166A>G (n.424+166A>G) c.*291+166A>G (n.*291+166A>G) c.338+12385A>G (n.338+12385A>G) c.*200+166A>G (n.*200+166A>G) c.*398+166A>G (n.*398+166A>G) c.350+12385A>G (n.350+12385A>G) c.250+166A>G (n.250+166A>G) n.626+166A>G n.543+166A>G n.578+166A>G n.620+166A>G n.537+166A>G n.572+166A>G | |
5 | g.53658791A>T | CA559656576 | NDUFS4 | c.424+167A>T (n.424+167A>T) c.*291+167A>T (n.*291+167A>T) c.338+12386A>T (n.338+12386A>T) c.*200+167A>T (n.*200+167A>T) c.*398+167A>T (n.*398+167A>T) c.350+12386A>T (n.350+12386A>T) c.250+167A>T (n.250+167A>T) n.626+167A>T n.543+167A>T n.578+167A>T n.620+167A>T n.537+167A>T n.572+167A>T | gnomAD v2 |
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5 | g.53658792_53658793insGA | CA2673829537 | NDUFS4 | c.424+168_424+169insGA (n.424+168_424+169insGA) c.*291+168_*291+169insGA (n.*291+168_*291+169insGA) c.338+12387_338+12388insGA (n.338+12387_338+12388insGA) c.*200+168_*200+169insGA (n.*200+168_*200+169insGA) c.*398+168_*398+169insGA (n.*398+168_*398+169insGA) c.350+12387_350+12388insGA (n.350+12387_350+12388insGA) c.250+168_250+169insGA (n.250+168_250+169insGA) n.626+168_626+169insGA n.543+168_543+169insGA n.578+168_578+169insGA n.620+168_620+169insGA n.537+168_537+169insGA n.572+168_572+169insGA | gnomAD v4 |
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5 | g.53658793A= | CA1546666398 | NDUFS4 | c.424+169A= (n.424+169A=) c.*291+169A= (n.*291+169A=) c.338+12388A= (n.338+12388A=) c.*200+169A= (n.*200+169A=) c.*398+169A= (n.*398+169A=) c.350+12388A= (n.350+12388A=) c.250+169A= (n.250+169A=) n.626+169A= n.543+169A= n.578+169A= n.620+169A= n.537+169A= n.572+169A= | |
5 | g.53658793A>G | CA1546666399 | NDUFS4 | c.424+169A>G (n.424+169A>G) c.*291+169A>G (n.*291+169A>G) c.338+12388A>G (n.338+12388A>G) c.*200+169A>G (n.*200+169A>G) c.*398+169A>G (n.*398+169A>G) c.350+12388A>G (n.350+12388A>G) c.250+169A>G (n.250+169A>G) n.626+169A>G n.543+169A>G n.578+169A>G n.620+169A>G n.537+169A>G n.572+169A>G | dbSNP |
5 | g.53658793_53658794insCC | CA2766485017 | NDUFS4 | c.424+169_424+170insCC (n.424+169_424+170insCC) c.*291+169_*291+170insCC (n.*291+169_*291+170insCC) c.338+12388_338+12389insCC (n.338+12388_338+12389insCC) c.*200+169_*200+170insCC (n.*200+169_*200+170insCC) c.*398+169_*398+170insCC (n.*398+169_*398+170insCC) c.350+12388_350+12389insCC (n.350+12388_350+12389insCC) c.250+169_250+170insCC (n.250+169_250+170insCC) n.626+169_626+170insCC n.543+169_543+170insCC n.578+169_578+170insCC n.620+169_620+170insCC n.537+169_537+170insCC n.572+169_572+170insCC | |
5 | g.53658794A= | CA1546666401 | NDUFS4 | c.424+170A= (n.424+170A=) c.*291+170A= (n.*291+170A=) c.338+12389A= (n.338+12389A=) c.*200+170A= (n.*200+170A=) c.*398+170A= (n.*398+170A=) c.350+12389A= (n.350+12389A=) c.250+170A= (n.250+170A=) n.626+170A= n.543+170A= n.578+170A= n.620+170A= n.537+170A= n.572+170A= | |
5 | g.53658794A>C | CA1546666402 | NDUFS4 | c.424+170A>C (n.424+170A>C) c.*291+170A>C (n.*291+170A>C) c.338+12389A>C (n.338+12389A>C) c.*200+170A>C (n.*200+170A>C) c.*398+170A>C (n.*398+170A>C) c.350+12389A>C (n.350+12389A>C) c.250+170A>C (n.250+170A>C) n.626+170A>C n.543+170A>C n.578+170A>C n.620+170A>C n.537+170A>C n.572+170A>C | dbSNP |
5 | g.53658794_53658795insGA | CA1546666400 | NDUFS4 | c.424+170_424+171insGA (n.424+170_424+171insGA) c.*291+170_*291+171insGA (n.*291+170_*291+171insGA) c.338+12389_338+12390insGA (n.338+12389_338+12390insGA) c.*200+170_*200+171insGA (n.*200+170_*200+171insGA) c.*398+170_*398+171insGA (n.*398+170_*398+171insGA) c.350+12389_350+12390insGA (n.350+12389_350+12390insGA) c.250+170_250+171insGA (n.250+170_250+171insGA) n.626+170_626+171insGA n.543+170_543+171insGA n.578+170_578+171insGA n.620+170_620+171insGA n.537+170_537+171insGA n.572+170_572+171insGA | dbSNP |
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5 | g.53658794_53658795insC | CA1546666403 | NDUFS4 | c.424+170_424+171insC (n.424+170_424+171insC) c.*291+170_*291+171insC (n.*291+170_*291+171insC) c.338+12389_338+12390insC (n.338+12389_338+12390insC) c.*200+170_*200+171insC (n.*200+170_*200+171insC) c.*398+170_*398+171insC (n.*398+170_*398+171insC) c.350+12389_350+12390insC (n.350+12389_350+12390insC) c.250+170_250+171insC (n.250+170_250+171insC) n.626+170_626+171insC n.543+170_543+171insC n.578+170_578+171insC n.620+170_620+171insC n.537+170_537+171insC n.572+170_572+171insC | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.53658794_53658795insCC | CA2766485023 | NDUFS4 | c.424+170_424+171insCC (n.424+170_424+171insCC) c.*291+170_*291+171insCC (n.*291+170_*291+171insCC) c.338+12389_338+12390insCC (n.338+12389_338+12390insCC) c.*200+170_*200+171insCC (n.*200+170_*200+171insCC) c.*398+170_*398+171insCC (n.*398+170_*398+171insCC) c.350+12389_350+12390insCC (n.350+12389_350+12390insCC) c.250+170_250+171insCC (n.250+170_250+171insCC) n.626+170_626+171insCC n.543+170_543+171insCC n.578+170_578+171insCC n.620+170_620+171insCC n.537+170_537+171insCC n.572+170_572+171insCC | |
5 | g.53658794_53658795insCACACCC | CA2766485021 | NDUFS4 | c.424+170_424+171insCACACCC (n.424+170_424+171insCACACCC) c.*291+170_*291+171insCACACCC (n.*291+170_*291+171insCACACCC) c.338+12389_338+12390insCACACCC (n.338+12389_338+12390insCACACCC) c.*200+170_*200+171insCACACCC (n.*200+170_*200+171insCACACCC) c.*398+170_*398+171insCACACCC (n.*398+170_*398+171insCACACCC) c.350+12389_350+12390insCACACCC (n.350+12389_350+12390insCACACCC) c.250+170_250+171insCACACCC (n.250+170_250+171insCACACCC) n.626+170_626+171insCACACCC n.543+170_543+171insCACACCC n.578+170_578+171insCACACCC n.620+170_620+171insCACACCC n.537+170_537+171insCACACCC n.572+170_572+171insCACACCC | |
5 | g.53658795A= | CA1546666404 | NDUFS4 | c.424+171A= (n.424+171A=) c.*291+171A= (n.*291+171A=) c.338+12390A= (n.338+12390A=) c.*200+171A= (n.*200+171A=) c.*398+171A= (n.*398+171A=) c.350+12390A= (n.350+12390A=) c.250+171A= (n.250+171A=) n.626+171A= n.543+171A= n.578+171A= n.620+171A= n.537+171A= n.572+171A= | |
5 | g.53658795A>C | CA2673829543 | NDUFS4 | c.424+171A>C (n.424+171A>C) c.*291+171A>C (n.*291+171A>C) c.338+12390A>C (n.338+12390A>C) c.*200+171A>C (n.*200+171A>C) c.*398+171A>C (n.*398+171A>C) c.350+12390A>C (n.350+12390A>C) c.250+171A>C (n.250+171A>C) n.626+171A>C n.543+171A>C n.578+171A>C n.620+171A>C n.537+171A>C n.572+171A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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