Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.53658644G>CCA2673829402NDUFS4c.424+20G>C (n.424+20G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.53658646_53658647delinsCACA1546666309NDUFS4c.424+22_424+23delinsCA (n.424+22_424+23delinsCA)
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n.307_308delinsCA
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5g.53658646_53658658delinsCAAAGTCAAGATACA1546666308NDUFS4c.424+22_424+34delinsCAAAGTCAAGATA (n.424+22_424+34delinsCAAAGTCAAGATA)
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n.307_319delinsCAAAGTCAAGATA
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n.626+22_626+34delinsCAAAGTCAAGATA
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5g.53658649delCA1546666310NDUFS4c.424+25del (n.424+25del)
c.*291+25del (n.*291+25del)
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c.*200+25del (n.*200+25del)
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n.310del
c.350+12244del (n.350+12244del)
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n.626+25del
n.543+25del
n.578+25del
n.620+25del
n.537+25del
n.572+25del
 dbSNP
5g.53658648_53658649delCA2673829405NDUFS4c.424+24_424+25del (n.424+24_424+25del)
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c.338+12243_338+12244del (n.338+12243_338+12244del)
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n.309_310del
c.350+12243_350+12244del (n.350+12243_350+12244del)
c.250+24_250+25del (n.250+24_250+25del)
n.626+24_626+25del
n.543+24_543+25del
n.578+24_578+25del
n.620+24_620+25del
n.537+24_537+25del
n.572+24_572+25del
 gnomAD v4
5g.53658648_53658659delCA812059245NDUFS4c.424+24_424+35del (n.424+24_424+35del)
c.*291+24_*291+35del (n.*291+24_*291+35del)
c.338+12243_338+12254del (n.338+12243_338+12254del)
c.*200+24_*200+35del (n.*200+24_*200+35del)
c.*398+24_*398+35del (n.*398+24_*398+35del)
n.309_320del
c.350+12243_350+12254del (n.350+12243_350+12254del)
c.250+24_250+35del (n.250+24_250+35del)
n.626+24_626+35del
n.543+24_543+35del
n.578+24_578+35del
n.620+24_620+35del
n.537+24_537+35del
n.572+24_572+35del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658648A>GCA2673829406NDUFS4c.424+24A>G (n.424+24A>G)
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c.*398+24A>G (n.*398+24A>G)
n.309A>G
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n.626+24A>G
n.543+24A>G
n.578+24A>G
n.620+24A>G
n.537+24A>G
n.572+24A>G
 gnomAD v4
5g.53658649A=CA1546666311NDUFS4c.424+25A= (n.424+25A=)
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c.*200+25A= (n.*200+25A=)
c.*398+25A= (n.*398+25A=)
n.310A=
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n.543+25A=
n.578+25A=
n.620+25A=
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5g.53658649A>CCA3264308NDUFS4c.424+25A>C (n.424+25A>C)
c.*291+25A>C (n.*291+25A>C)
c.338+12244A>C (n.338+12244A>C)
c.*200+25A>C (n.*200+25A>C)
c.*398+25A>C (n.*398+25A>C)
n.310A>C
c.350+12244A>C (n.350+12244A>C)
c.250+25A>C (n.250+25A>C)
n.626+25A>C
n.543+25A>C
n.578+25A>C
n.620+25A>C
n.537+25A>C
n.572+25A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658649A>TCA2673829408NDUFS4c.424+25A>T (n.424+25A>T)
c.*291+25A>T (n.*291+25A>T)
c.338+12244A>T (n.338+12244A>T)
c.*200+25A>T (n.*200+25A>T)
c.*398+25A>T (n.*398+25A>T)
n.310A>T
c.350+12244A>T (n.350+12244A>T)
c.250+25A>T (n.250+25A>T)
n.626+25A>T
n.543+25A>T
n.578+25A>T
n.620+25A>T
n.537+25A>T
n.572+25A>T
 gnomAD v4
5g.53658650_53658653delCA2673829407NDUFS4c.424+26_424+29del (n.424+26_424+29del)
c.*291+26_*291+29del (n.*291+26_*291+29del)
c.338+12245_338+12248del (n.338+12245_338+12248del)
c.*200+26_*200+29del (n.*200+26_*200+29del)
c.*398+26_*398+29del (n.*398+26_*398+29del)
n.311_314del
c.350+12245_350+12248del (n.350+12245_350+12248del)
c.250+26_250+29del (n.250+26_250+29del)
n.626+26_626+29del
n.543+26_543+29del
n.578+26_578+29del
n.620+26_620+29del
n.537+26_537+29del
n.572+26_572+29del
 gnomAD v4
5g.53658650G>ACA119136921NDUFS4c.424+26G>A (n.424+26G>A)
c.*291+26G>A (n.*291+26G>A)
c.338+12245G>A (n.338+12245G>A)
c.*200+26G>A (n.*200+26G>A)
c.*398+26G>A (n.*398+26G>A)
n.311G>A
c.350+12245G>A (n.350+12245G>A)
c.250+26G>A (n.250+26G>A)
n.626+26G>A
n.543+26G>A
n.578+26G>A
n.620+26G>A
n.537+26G>A
n.572+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.53658650G=CA1546666312NDUFS4c.424+26G= (n.424+26G=)
c.*291+26G= (n.*291+26G=)
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c.*200+26G= (n.*200+26G=)
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n.311G=
c.350+12245G= (n.350+12245G=)
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n.626+26G=
n.543+26G=
n.578+26G=
n.620+26G=
n.537+26G=
n.572+26G=
5g.53658650G>TCA2673829409NDUFS4c.424+26G>T (n.424+26G>T)
c.*291+26G>T (n.*291+26G>T)
c.338+12245G>T (n.338+12245G>T)
c.*200+26G>T (n.*200+26G>T)
c.*398+26G>T (n.*398+26G>T)
n.311G>T
c.350+12245G>T (n.350+12245G>T)
c.250+26G>T (n.250+26G>T)
n.626+26G>T
n.543+26G>T
n.578+26G>T
n.620+26G>T
n.537+26G>T
n.572+26G>T
 gnomAD v4
5g.53658650_53658655dupCA3264307NDUFS4c.424+26_424+31dup (n.424+26_424+31dup)
c.*291+26_*291+31dup (n.*291+26_*291+31dup)
c.338+12245_338+12250dup (n.338+12245_338+12250dup)
c.*200+26_*200+31dup (n.*200+26_*200+31dup)
c.*398+26_*398+31dup (n.*398+26_*398+31dup)
n.311_316dup
c.350+12245_350+12250dup (n.350+12245_350+12250dup)
c.250+26_250+31dup (n.250+26_250+31dup)
n.626+26_626+31dup
n.543+26_543+31dup
n.578+26_578+31dup
n.620+26_620+31dup
n.537+26_537+31dup
n.572+26_572+31dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658652C>ACA2673829410NDUFS4c.424+28C>A (n.424+28C>A)
c.*291+28C>A (n.*291+28C>A)
c.338+12247C>A (n.338+12247C>A)
c.*200+28C>A (n.*200+28C>A)
c.*398+28C>A (n.*398+28C>A)
n.313C>A
c.350+12247C>A (n.350+12247C>A)
c.250+28C>A (n.250+28C>A)
n.626+28C>A
n.543+28C>A
n.578+28C>A
n.620+28C>A
n.537+28C>A
n.572+28C>A
 gnomAD v4
5g.53658652C=CA1546666313NDUFS4c.424+28C= (n.424+28C=)
c.*291+28C= (n.*291+28C=)
c.338+12247C= (n.338+12247C=)
c.*200+28C= (n.*200+28C=)
c.*398+28C= (n.*398+28C=)
n.313C=
c.350+12247C= (n.350+12247C=)
c.250+28C= (n.250+28C=)
n.626+28C=
n.543+28C=
n.578+28C=
n.620+28C=
n.537+28C=
n.572+28C=
5g.53658652C>TCA3264309NDUFS4c.424+28C>T (n.424+28C>T)
c.*291+28C>T (n.*291+28C>T)
c.338+12247C>T (n.338+12247C>T)
c.*200+28C>T (n.*200+28C>T)
c.*398+28C>T (n.*398+28C>T)
n.313C>T
c.350+12247C>T (n.350+12247C>T)
c.250+28C>T (n.250+28C>T)
n.626+28C>T
n.543+28C>T
n.578+28C>T
n.620+28C>T
n.537+28C>T
n.572+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658654delCA2673829411NDUFS4c.424+30del (n.424+30del)
c.*291+30del (n.*291+30del)
c.338+12249del (n.338+12249del)
c.*200+30del (n.*200+30del)
c.*398+30del (n.*398+30del)
n.315del
c.350+12249del (n.350+12249del)
c.250+30del (n.250+30del)
n.626+30del
n.543+30del
n.578+30del
n.620+30del
n.537+30del
n.572+30del
 gnomAD v4
5g.53658654A=CA1546666314NDUFS4c.424+30A= (n.424+30A=)
c.*291+30A= (n.*291+30A=)
c.338+12249A= (n.338+12249A=)
c.*200+30A= (n.*200+30A=)
c.*398+30A= (n.*398+30A=)
n.315A=
c.350+12249A= (n.350+12249A=)
c.250+30A= (n.250+30A=)
n.626+30A=
n.543+30A=
n.578+30A=
n.620+30A=
n.537+30A=
n.572+30A=
5g.53658654A>GCA3264310NDUFS4c.424+30A>G (n.424+30A>G)
c.*291+30A>G (n.*291+30A>G)
c.338+12249A>G (n.338+12249A>G)
c.*200+30A>G (n.*200+30A>G)
c.*398+30A>G (n.*398+30A>G)
n.315A>G
c.350+12249A>G (n.350+12249A>G)
c.250+30A>G (n.250+30A>G)
n.626+30A>G
n.543+30A>G
n.578+30A>G
n.620+30A>G
n.537+30A>G
n.572+30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658655G>CCA3264311NDUFS4c.424+31G>C (n.424+31G>C)
c.*291+31G>C (n.*291+31G>C)
c.338+12250G>C (n.338+12250G>C)
c.*200+31G>C (n.*200+31G>C)
c.*398+31G>C (n.*398+31G>C)
n.316G>C
c.350+12250G>C (n.350+12250G>C)
c.250+31G>C (n.250+31G>C)
n.626+31G>C
n.543+31G>C
n.578+31G>C
n.620+31G>C
n.537+31G>C
n.572+31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658655G=CA1546666315NDUFS4c.424+31G= (n.424+31G=)
c.*291+31G= (n.*291+31G=)
c.338+12250G= (n.338+12250G=)
c.*200+31G= (n.*200+31G=)
c.*398+31G= (n.*398+31G=)
n.316G=
c.350+12250G= (n.350+12250G=)
c.250+31G= (n.250+31G=)
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n.543+31G=
n.578+31G=
n.620+31G=
n.537+31G=
n.572+31G=
5g.53658655G>TCA2673829412NDUFS4c.424+31G>T (n.424+31G>T)
c.*291+31G>T (n.*291+31G>T)
c.338+12250G>T (n.338+12250G>T)
c.*200+31G>T (n.*200+31G>T)
c.*398+31G>T (n.*398+31G>T)
n.316G>T
c.350+12250G>T (n.350+12250G>T)
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n.543+31G>T
n.578+31G>T
n.620+31G>T
n.537+31G>T
n.572+31G>T
 gnomAD v4
5g.53658657T>GCA2578308549NDUFS4c.424+33T>G (n.424+33T>G)
c.*291+33T>G (n.*291+33T>G)
c.338+12252T>G (n.338+12252T>G)
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c.*398+33T>G (n.*398+33T>G)
n.318T>G
c.350+12252T>G (n.350+12252T>G)
c.250+33T>G (n.250+33T>G)
n.626+33T>G
n.543+33T>G
n.578+33T>G
n.620+33T>G
n.537+33T>G
n.572+33T>G
 gnomAD v4
5g.53658659A>GCA2673829413NDUFS4c.424+35A>G (n.424+35A>G)
c.*291+35A>G (n.*291+35A>G)
c.338+12254A>G (n.338+12254A>G)
c.*200+35A>G (n.*200+35A>G)
c.*398+35A>G (n.*398+35A>G)
n.320A>G
c.350+12254A>G (n.350+12254A>G)
c.250+35A>G (n.250+35A>G)
n.626+35A>G
n.543+35A>G
n.578+35A>G
n.620+35A>G
n.537+35A>G
n.572+35A>G
 gnomAD v4
5g.53658661G>ACA2673829414NDUFS4c.424+37G>A (n.424+37G>A)
c.*291+37G>A (n.*291+37G>A)
c.338+12256G>A (n.338+12256G>A)
c.*200+37G>A (n.*200+37G>A)
c.*398+37G>A (n.*398+37G>A)
n.322G>A
c.350+12256G>A (n.350+12256G>A)
c.250+37G>A (n.250+37G>A)
n.626+37G>A
n.543+37G>A
n.578+37G>A
n.620+37G>A
n.537+37G>A
n.572+37G>A
 gnomAD v4
5g.53658662A=CA1546666316NDUFS4c.424+38A= (n.424+38A=)
c.*291+38A= (n.*291+38A=)
c.338+12257A= (n.338+12257A=)
c.*200+38A= (n.*200+38A=)
c.*398+38A= (n.*398+38A=)
n.323A=
c.350+12257A= (n.350+12257A=)
c.250+38A= (n.250+38A=)
n.626+38A=
n.543+38A=
n.578+38A=
n.620+38A=
n.537+38A=
n.572+38A=
5g.53658662A>GCA119136922NDUFS4c.424+38A>G (n.424+38A>G)
c.*291+38A>G (n.*291+38A>G)
c.338+12257A>G (n.338+12257A>G)
c.*200+38A>G (n.*200+38A>G)
c.*398+38A>G (n.*398+38A>G)
n.323A>G
c.350+12257A>G (n.350+12257A>G)
c.250+38A>G (n.250+38A>G)
n.626+38A>G
n.543+38A>G
n.578+38A>G
n.620+38A>G
n.537+38A>G
n.572+38A>G
 dbSNP
5g.53658663T>ACA2673829416NDUFS4c.424+39T>A (n.424+39T>A)
c.*291+39T>A (n.*291+39T>A)
c.338+12258T>A (n.338+12258T>A)
c.*200+39T>A (n.*200+39T>A)
c.*398+39T>A (n.*398+39T>A)
n.324T>A
c.350+12258T>A (n.350+12258T>A)
c.250+39T>A (n.250+39T>A)
n.626+39T>A
n.543+39T>A
n.578+39T>A
n.620+39T>A
n.537+39T>A
n.572+39T>A
 gnomAD v4
5g.53658666delCA2673829415NDUFS4c.424+42del (n.424+42del)
c.*291+42del (n.*291+42del)
c.338+12261del (n.338+12261del)
c.*200+42del (n.*200+42del)
c.*398+42del (n.*398+42del)
n.327del
c.350+12261del (n.350+12261del)
c.250+42del (n.250+42del)
n.626+42del
n.543+42del
n.578+42del
n.620+42del
n.537+42del
n.572+42del
 gnomAD v4
5g.53658665T>ACA559656538NDUFS4c.424+41T>A (n.424+41T>A)
c.*291+41T>A (n.*291+41T>A)
c.338+12260T>A (n.338+12260T>A)
c.*200+41T>A (n.*200+41T>A)
c.*398+41T>A (n.*398+41T>A)
n.326T>A
c.350+12260T>A (n.350+12260T>A)
c.250+41T>A (n.250+41T>A)
n.626+41T>A
n.543+41T>A
n.578+41T>A
n.620+41T>A
n.537+41T>A
n.572+41T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658665T=CA1546666317NDUFS4c.424+41T= (n.424+41T=)
c.*291+41T= (n.*291+41T=)
c.338+12260T= (n.338+12260T=)
c.*200+41T= (n.*200+41T=)
c.*398+41T= (n.*398+41T=)
n.326T=
c.350+12260T= (n.350+12260T=)
c.250+41T= (n.250+41T=)
n.626+41T=
n.543+41T=
n.578+41T=
n.620+41T=
n.537+41T=
n.572+41T=
5g.53658667_53658671delCA2673829417NDUFS4c.424+43_424+47del (n.424+43_424+47del)
c.*291+43_*291+47del (n.*291+43_*291+47del)
c.338+12262_338+12266del (n.338+12262_338+12266del)
c.*200+43_*200+47del (n.*200+43_*200+47del)
c.*398+43_*398+47del (n.*398+43_*398+47del)
n.328_332del
c.350+12262_350+12266del (n.350+12262_350+12266del)
c.250+43_250+47del (n.250+43_250+47del)
n.626+43_626+47del
n.543+43_543+47del
n.578+43_578+47del
n.620+43_620+47del
n.537+43_537+47del
n.572+43_572+47del
 gnomAD v4
5g.53658666T>CCA2673829418NDUFS4c.424+42T>C (n.424+42T>C)
c.*291+42T>C (n.*291+42T>C)
c.338+12261T>C (n.338+12261T>C)
c.*200+42T>C (n.*200+42T>C)
c.*398+42T>C (n.*398+42T>C)
n.327T>C
c.350+12261T>C (n.350+12261T>C)
c.250+42T>C (n.250+42T>C)
n.626+42T>C
n.543+42T>C
n.578+42T>C
n.620+42T>C
n.537+42T>C
n.572+42T>C
 gnomAD v4
5g.53658667A=CA1546666318NDUFS4c.424+43A= (n.424+43A=)
c.*291+43A= (n.*291+43A=)
c.338+12262A= (n.338+12262A=)
c.*200+43A= (n.*200+43A=)
c.*398+43A= (n.*398+43A=)
n.328A=
c.350+12262A= (n.350+12262A=)
c.250+43A= (n.250+43A=)
n.626+43A=
n.543+43A=
n.578+43A=
n.620+43A=
n.537+43A=
n.572+43A=
5g.53658667A>GCA3264312NDUFS4c.424+43A>G (n.424+43A>G)
c.*291+43A>G (n.*291+43A>G)
c.338+12262A>G (n.338+12262A>G)
c.*200+43A>G (n.*200+43A>G)
c.*398+43A>G (n.*398+43A>G)
n.328A>G
c.350+12262A>G (n.350+12262A>G)
c.250+43A>G (n.250+43A>G)
n.626+43A>G
n.543+43A>G
n.578+43A>G
n.620+43A>G
n.537+43A>G
n.572+43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658668T>CCA2673829419NDUFS4c.424+44T>C (n.424+44T>C)
c.*291+44T>C (n.*291+44T>C)
c.338+12263T>C (n.338+12263T>C)
c.*200+44T>C (n.*200+44T>C)
c.*398+44T>C (n.*398+44T>C)
n.329T>C
c.350+12263T>C (n.350+12263T>C)
c.250+44T>C (n.250+44T>C)
n.626+44T>C
n.543+44T>C
n.578+44T>C
n.620+44T>C
n.537+44T>C
n.572+44T>C
 gnomAD v4
5g.53658668dupCA2673829420NDUFS4c.424+44dup (n.424+44dup)
c.*291+44dup (n.*291+44dup)
c.338+12263dup (n.338+12263dup)
c.*200+44dup (n.*200+44dup)
c.*398+44dup (n.*398+44dup)
n.329dup
c.350+12263dup (n.350+12263dup)
c.250+44dup (n.250+44dup)
n.626+44dup
n.543+44dup
n.578+44dup
n.620+44dup
n.537+44dup
n.572+44dup
 gnomAD v4
5g.53658669G=CA1546666319NDUFS4c.424+45G= (n.424+45G=)
c.*291+45G= (n.*291+45G=)
c.338+12264G= (n.338+12264G=)
c.*200+45G= (n.*200+45G=)
c.*398+45G= (n.*398+45G=)
n.330G=
c.350+12264G= (n.350+12264G=)
c.250+45G= (n.250+45G=)
n.626+45G=
n.543+45G=
n.578+45G=
n.620+45G=
n.537+45G=
n.572+45G=
5g.53658669G>TCA1076121525NDUFS4c.424+45G>T (n.424+45G>T)
c.*291+45G>T (n.*291+45G>T)
c.338+12264G>T (n.338+12264G>T)
c.*200+45G>T (n.*200+45G>T)
c.*398+45G>T (n.*398+45G>T)
n.330G>T
c.350+12264G>T (n.350+12264G>T)
c.250+45G>T (n.250+45G>T)
n.626+45G>T
n.543+45G>T
n.578+45G>T
n.620+45G>T
n.537+45G>T
n.572+45G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658671T>ACA2673829421NDUFS4c.424+47T>A (n.424+47T>A)
c.*291+47T>A (n.*291+47T>A)
c.338+12266T>A (n.338+12266T>A)
c.*200+47T>A (n.*200+47T>A)
c.*398+47T>A (n.*398+47T>A)
n.332T>A
c.350+12266T>A (n.350+12266T>A)
c.250+47T>A (n.250+47T>A)
n.626+47T>A
n.543+47T>A
n.578+47T>A
n.620+47T>A
n.537+47T>A
n.572+47T>A
 gnomAD v4
5g.53658672C>ACA3264313NDUFS4c.424+48C>A (n.424+48C>A)
c.*291+48C>A (n.*291+48C>A)
c.338+12267C>A (n.338+12267C>A)
c.*200+48C>A (n.*200+48C>A)
c.*398+48C>A (n.*398+48C>A)
n.333C>A
c.350+12267C>A (n.350+12267C>A)
c.250+48C>A (n.250+48C>A)
n.626+48C>A
n.543+48C>A
n.578+48C>A
n.620+48C>A
n.537+48C>A
n.572+48C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658672C=CA1546666320NDUFS4c.424+48C= (n.424+48C=)
c.*291+48C= (n.*291+48C=)
c.338+12267C= (n.338+12267C=)
c.*200+48C= (n.*200+48C=)
c.*398+48C= (n.*398+48C=)
n.333C=
c.350+12267C= (n.350+12267C=)
c.250+48C= (n.250+48C=)
n.626+48C=
n.543+48C=
n.578+48C=
n.620+48C=
n.537+48C=
n.572+48C=
5g.53658672C>TCA1546666321NDUFS4c.424+48C>T (n.424+48C>T)
c.*291+48C>T (n.*291+48C>T)
c.338+12267C>T (n.338+12267C>T)
c.*200+48C>T (n.*200+48C>T)
c.*398+48C>T (n.*398+48C>T)
n.333C>T
c.350+12267C>T (n.350+12267C>T)
c.250+48C>T (n.250+48C>T)
n.626+48C>T
n.543+48C>T
n.578+48C>T
n.620+48C>T
n.537+48C>T
n.572+48C>T
 dbSNP
5g.53658673T>ACA3264314NDUFS4c.424+49T>A (n.424+49T>A)
c.*291+49T>A (n.*291+49T>A)
c.338+12268T>A (n.338+12268T>A)
c.*200+49T>A (n.*200+49T>A)
c.*398+49T>A (n.*398+49T>A)
n.334T>A
c.350+12268T>A (n.350+12268T>A)
c.250+49T>A (n.250+49T>A)
n.626+49T>A
n.543+49T>A
n.578+49T>A
n.620+49T>A
n.537+49T>A
n.572+49T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658673T=CA1546666322NDUFS4c.424+49T= (n.424+49T=)
c.*291+49T= (n.*291+49T=)
c.338+12268T= (n.338+12268T=)
c.*200+49T= (n.*200+49T=)
c.*398+49T= (n.*398+49T=)
n.334T=
c.350+12268T= (n.350+12268T=)
c.250+49T= (n.250+49T=)
n.626+49T=
n.543+49T=
n.578+49T=
n.620+49T=
n.537+49T=
n.572+49T=
5g.53658675A=CA1546666323NDUFS4c.424+51A= (n.424+51A=)
c.*291+51A= (n.*291+51A=)
c.338+12270A= (n.338+12270A=)
c.*200+51A= (n.*200+51A=)
c.*398+51A= (n.*398+51A=)
n.336A=
c.350+12270A= (n.350+12270A=)
c.250+51A= (n.250+51A=)
n.626+51A=
n.543+51A=
n.578+51A=
n.620+51A=
n.537+51A=
n.572+51A=
5g.53658675A>CCA3264315NDUFS4c.424+51A>C (n.424+51A>C)
c.*291+51A>C (n.*291+51A>C)
c.338+12270A>C (n.338+12270A>C)
c.*200+51A>C (n.*200+51A>C)
c.*398+51A>C (n.*398+51A>C)
n.336A>C
c.350+12270A>C (n.350+12270A>C)
c.250+51A>C (n.250+51A>C)
n.626+51A>C
n.543+51A>C
n.578+51A>C
n.620+51A>C
n.537+51A>C
n.572+51A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658677C>ACA2673829422NDUFS4c.424+53C>A (n.424+53C>A)
c.*291+53C>A (n.*291+53C>A)
c.338+12272C>A (n.338+12272C>A)
c.*200+53C>A (n.*200+53C>A)
c.*398+53C>A (n.*398+53C>A)
n.338C>A
c.350+12272C>A (n.350+12272C>A)
c.250+53C>A (n.250+53C>A)
n.626+53C>A
n.543+53C>A
n.578+53C>A
n.620+53C>A
n.537+53C>A
n.572+53C>A
 gnomAD v4
5g.53658677C>TCA2673829423NDUFS4c.424+53C>T (n.424+53C>T)
c.*291+53C>T (n.*291+53C>T)
c.338+12272C>T (n.338+12272C>T)
c.*200+53C>T (n.*200+53C>T)
c.*398+53C>T (n.*398+53C>T)
n.338C>T
c.350+12272C>T (n.350+12272C>T)
c.250+53C>T (n.250+53C>T)
n.626+53C>T
n.543+53C>T
n.578+53C>T
n.620+53C>T
n.537+53C>T
n.572+53C>T
 gnomAD v4
5g.53658678C>ACA2673829424NDUFS4c.424+54C>A (n.424+54C>A)
c.*291+54C>A (n.*291+54C>A)
c.338+12273C>A (n.338+12273C>A)
c.*200+54C>A (n.*200+54C>A)
c.*398+54C>A (n.*398+54C>A)
n.339C>A
c.350+12273C>A (n.350+12273C>A)
c.250+54C>A (n.250+54C>A)
n.626+54C>A
n.543+54C>A
n.578+54C>A
n.620+54C>A
n.537+54C>A
n.572+54C>A
 gnomAD v4
5g.53658678_53658682delinsCTTAACA1546666324NDUFS4c.424+54_424+58delinsCTTAA (n.424+54_424+58delinsCTTAA)
c.*291+54_*291+58delinsCTTAA (n.*291+54_*291+58delinsCTTAA)
c.338+12273_338+12277delinsCTTAA (n.338+12273_338+12277delinsCTTAA)
c.*200+54_*200+58delinsCTTAA (n.*200+54_*200+58delinsCTTAA)
c.*398+54_*398+58delinsCTTAA (n.*398+54_*398+58delinsCTTAA)
n.339_343delinsCTTAA
c.350+12273_350+12277delinsCTTAA (n.350+12273_350+12277delinsCTTAA)
c.250+54_250+58delinsCTTAA (n.250+54_250+58delinsCTTAA)
n.626+54_626+58delinsCTTAA
n.543+54_543+58delinsCTTAA
n.578+54_578+58delinsCTTAA
n.620+54_620+58delinsCTTAA
n.537+54_537+58delinsCTTAA
n.572+54_572+58delinsCTTAA
5g.53658683_53658686delCA1546666325NDUFS4c.424+59_424+62del (n.424+59_424+62del)
c.*291+59_*291+62del (n.*291+59_*291+62del)
c.338+12278_338+12281del (n.338+12278_338+12281del)
c.*200+59_*200+62del (n.*200+59_*200+62del)
c.*398+59_*398+62del (n.*398+59_*398+62del)
n.344_347del
c.350+12278_350+12281del (n.350+12278_350+12281del)
c.250+59_250+62del (n.250+59_250+62del)
n.626+59_626+62del
n.543+59_543+62del
n.578+59_578+62del
n.620+59_620+62del
n.537+59_537+62del
n.572+59_572+62del
 dbSNP gnomAD v4
5g.53658680T>ACA2578308550NDUFS4c.424+56T>A (n.424+56T>A)
c.*291+56T>A (n.*291+56T>A)
c.338+12275T>A (n.338+12275T>A)
c.*200+56T>A (n.*200+56T>A)
c.*398+56T>A (n.*398+56T>A)
n.341T>A
c.350+12275T>A (n.350+12275T>A)
c.250+56T>A (n.250+56T>A)
n.626+56T>A
n.543+56T>A
n.578+56T>A
n.620+56T>A
n.537+56T>A
n.572+56T>A
 gnomAD v4
5g.53658680T>CCA1546666327NDUFS4c.424+56T>C (n.424+56T>C)
c.*291+56T>C (n.*291+56T>C)
c.338+12275T>C (n.338+12275T>C)
c.*200+56T>C (n.*200+56T>C)
c.*398+56T>C (n.*398+56T>C)
n.341T>C
c.350+12275T>C (n.350+12275T>C)
c.250+56T>C (n.250+56T>C)
n.626+56T>C
n.543+56T>C
n.578+56T>C
n.620+56T>C
n.537+56T>C
n.572+56T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.53658680T>GCA2673829425NDUFS4c.424+56T>G (n.424+56T>G)
c.*291+56T>G (n.*291+56T>G)
c.338+12275T>G (n.338+12275T>G)
c.*200+56T>G (n.*200+56T>G)
c.*398+56T>G (n.*398+56T>G)
n.341T>G
c.350+12275T>G (n.350+12275T>G)
c.250+56T>G (n.250+56T>G)
n.626+56T>G
n.543+56T>G
n.578+56T>G
n.620+56T>G
n.537+56T>G
n.572+56T>G
 gnomAD v4
5g.53658680T=CA1546666326NDUFS4c.424+56T= (n.424+56T=)
c.*291+56T= (n.*291+56T=)
c.338+12275T= (n.338+12275T=)
c.*200+56T= (n.*200+56T=)
c.*398+56T= (n.*398+56T=)
n.341T=
c.350+12275T= (n.350+12275T=)
c.250+56T= (n.250+56T=)
n.626+56T=
n.543+56T=
n.578+56T=
n.620+56T=
n.537+56T=
n.572+56T=
5g.53658682A=CA1546666328NDUFS4c.424+58A= (n.424+58A=)
c.*291+58A= (n.*291+58A=)
c.338+12277A= (n.338+12277A=)
c.*200+58A= (n.*200+58A=)
c.*398+58A= (n.*398+58A=)
n.343A=
c.350+12277A= (n.350+12277A=)
c.250+58A= (n.250+58A=)
n.626+58A=
n.543+58A=
n.578+58A=
n.620+58A=
n.537+58A=
n.572+58A=
5g.53658683T>ACA812059271NDUFS4c.424+59T>A (n.424+59T>A)
c.*291+59T>A (n.*291+59T>A)
c.338+12278T>A (n.338+12278T>A)
c.*200+59T>A (n.*200+59T>A)
c.*398+59T>A (n.*398+59T>A)
n.344T>A
c.350+12278T>A (n.350+12278T>A)
c.250+59T>A (n.250+59T>A)
n.626+59T>A
n.543+59T>A
n.578+59T>A
n.620+59T>A
n.537+59T>A
n.572+59T>A
 dbSNP
5g.53658683T>GCA2673829426NDUFS4c.424+59T>G (n.424+59T>G)
c.*291+59T>G (n.*291+59T>G)
c.338+12278T>G (n.338+12278T>G)
c.*200+59T>G (n.*200+59T>G)
c.*398+59T>G (n.*398+59T>G)
n.344T>G
c.350+12278T>G (n.350+12278T>G)
c.250+59T>G (n.250+59T>G)
n.626+59T>G
n.543+59T>G
n.578+59T>G
n.620+59T>G
n.537+59T>G
n.572+59T>G
 gnomAD v4
5g.53658683T=CA1546666329NDUFS4c.424+59T= (n.424+59T=)
c.*291+59T= (n.*291+59T=)
c.338+12278T= (n.338+12278T=)
c.*200+59T= (n.*200+59T=)
c.*398+59T= (n.*398+59T=)
n.344T=
c.350+12278T= (n.350+12278T=)
c.250+59T= (n.250+59T=)
n.626+59T=
n.543+59T=
n.578+59T=
n.620+59T=
n.537+59T=
n.572+59T=
5g.53658684dupCA812059270NDUFS4c.424+60dup (n.424+60dup)
c.*291+60dup (n.*291+60dup)
c.338+12279dup (n.338+12279dup)
c.*200+60dup (n.*200+60dup)
c.*398+60dup (n.*398+60dup)
n.345dup
c.350+12279dup (n.350+12279dup)
c.250+60dup (n.250+60dup)
n.626+60dup
n.543+60dup
n.578+60dup
n.620+60dup
n.537+60dup
n.572+60dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658684T>ACA812059275NDUFS4c.424+60T>A (n.424+60T>A)
c.*291+60T>A (n.*291+60T>A)
c.338+12279T>A (n.338+12279T>A)
c.*200+60T>A (n.*200+60T>A)
c.*398+60T>A (n.*398+60T>A)
n.345T>A
c.350+12279T>A (n.350+12279T>A)
c.250+60T>A (n.250+60T>A)
n.626+60T>A
n.543+60T>A
n.578+60T>A
n.620+60T>A
n.537+60T>A
n.572+60T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.53658684T>CCA2581483548NDUFS4c.424+60T>C (n.424+60T>C)
c.*291+60T>C (n.*291+60T>C)
c.338+12279T>C (n.338+12279T>C)
c.*200+60T>C (n.*200+60T>C)
c.*398+60T>C (n.*398+60T>C)
n.345T>C
c.350+12279T>C (n.350+12279T>C)
c.250+60T>C (n.250+60T>C)
n.626+60T>C
n.543+60T>C
n.578+60T>C
n.620+60T>C
n.537+60T>C
n.572+60T>C
5g.53658684T>GCA15376543NDUFS4c.424+60T>G (n.424+60T>G)
c.*291+60T>G (n.*291+60T>G)
c.338+12279T>G (n.338+12279T>G)
c.*200+60T>G (n.*200+60T>G)
c.*398+60T>G (n.*398+60T>G)
n.345T>G
c.350+12279T>G (n.350+12279T>G)
c.250+60T>G (n.250+60T>G)
n.626+60T>G
n.543+60T>G
n.578+60T>G
n.620+60T>G
n.537+60T>G
n.572+60T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658684T=CA1546666330NDUFS4c.424+60T= (n.424+60T=)
c.*291+60T= (n.*291+60T=)
c.338+12279T= (n.338+12279T=)
c.*200+60T= (n.*200+60T=)
c.*398+60T= (n.*398+60T=)
n.345T=
c.350+12279T= (n.350+12279T=)
c.250+60T= (n.250+60T=)
n.626+60T=
n.543+60T=
n.578+60T=
n.620+60T=
n.537+60T=
n.572+60T=
5g.53658688delCA2578308551NDUFS4c.424+64del (n.424+64del)
c.*291+64del (n.*291+64del)
c.338+12283del (n.338+12283del)
c.*200+64del (n.*200+64del)
c.*398+64del (n.*398+64del)
n.349del
c.350+12283del (n.350+12283del)
c.250+64del (n.250+64del)
n.626+64del
n.543+64del
n.578+64del
n.620+64del
n.537+64del
n.572+64del
5g.53658689C>ACA2578308552NDUFS4c.424+65C>A (n.424+65C>A)
c.*291+65C>A (n.*291+65C>A)
c.338+12284C>A (n.338+12284C>A)
c.*200+65C>A (n.*200+65C>A)
c.*398+65C>A (n.*398+65C>A)
n.350C>A
c.350+12284C>A (n.350+12284C>A)
c.250+65C>A (n.250+65C>A)
n.626+65C>A
n.543+65C>A
n.578+65C>A
n.620+65C>A
n.537+65C>A
n.572+65C>A
 gnomAD v4
5g.53658689C=CA1546666331NDUFS4c.424+65C= (n.424+65C=)
c.*291+65C= (n.*291+65C=)
c.338+12284C= (n.338+12284C=)
c.*200+65C= (n.*200+65C=)
c.*398+65C= (n.*398+65C=)
n.350C=
c.350+12284C= (n.350+12284C=)
c.250+65C= (n.250+65C=)
n.626+65C=
n.543+65C=
n.578+65C=
n.620+65C=
n.537+65C=
n.572+65C=
5g.53658689C>GCA1546666332NDUFS4c.424+65C>G (n.424+65C>G)
c.*291+65C>G (n.*291+65C>G)
c.338+12284C>G (n.338+12284C>G)
c.*200+65C>G (n.*200+65C>G)
c.*398+65C>G (n.*398+65C>G)
n.350C>G
c.350+12284C>G (n.350+12284C>G)
c.250+65C>G (n.250+65C>G)
n.626+65C>G
n.543+65C>G
n.578+65C>G
n.620+65C>G
n.537+65C>G
n.572+65C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.53658690C>ACA2578308553NDUFS4c.424+66C>A (n.424+66C>A)
c.*291+66C>A (n.*291+66C>A)
c.338+12285C>A (n.338+12285C>A)
c.*200+66C>A (n.*200+66C>A)
c.*398+66C>A (n.*398+66C>A)
n.351C>A
c.350+12285C>A (n.350+12285C>A)
c.250+66C>A (n.250+66C>A)
n.626+66C>A
n.543+66C>A
n.578+66C>A
n.620+66C>A
n.537+66C>A
n.572+66C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
5g.53658697G>TCA2673829428NDUFS4c.424+73G>T (n.424+73G>T)
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n.578+73G>T
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n.537+73G>T
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 gnomAD v4
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n.572+74T>C
5g.53658699A=CA1546666336NDUFS4c.424+75A= (n.424+75A=)
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5g.53658699A>GCA119136924NDUFS4c.424+75A>G (n.424+75A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658699A>TCA812059281NDUFS4c.424+75A>T (n.424+75A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.53658701A>CCA1076121538NDUFS4c.424+77A>C (n.424+77A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.53658702C>ACA2673829433NDUFS4c.424+78C>A (n.424+78C>A)
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c.*200+78C>A (n.*200+78C>A)
c.*398+78C>A (n.*398+78C>A)
n.363C>A
c.350+12297C>A (n.350+12297C>A)
c.250+78C>A (n.250+78C>A)
n.626+78C>A
n.543+78C>A
n.578+78C>A
n.620+78C>A
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 gnomAD v4
5g.53658703A=CA1546666338NDUFS4c.424+79A= (n.424+79A=)
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n.364A=
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5g.53658703A>GCA812059288NDUFS4c.424+79A>G (n.424+79A>G)
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n.537+79A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658703A>TCA2673829434NDUFS4c.424+79A>T (n.424+79A>T)
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n.364A>T
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n.626+79A>T
n.543+79A>T
n.578+79A>T
n.620+79A>T
n.537+79A>T
n.572+79A>T
 gnomAD v4
5g.53658704G>ACA2673829435NDUFS4c.424+80G>A (n.424+80G>A)
c.*291+80G>A (n.*291+80G>A)
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c.*398+80G>A (n.*398+80G>A)
n.365G>A
c.350+12299G>A (n.350+12299G>A)
c.250+80G>A (n.250+80G>A)
n.626+80G>A
n.543+80G>A
n.578+80G>A
n.620+80G>A
n.537+80G>A
n.572+80G>A
 gnomAD v4
5g.53658704G>TCA2673829436NDUFS4c.424+80G>T (n.424+80G>T)
c.*291+80G>T (n.*291+80G>T)
c.338+12299G>T (n.338+12299G>T)
c.*200+80G>T (n.*200+80G>T)
c.*398+80G>T (n.*398+80G>T)
n.365G>T
c.350+12299G>T (n.350+12299G>T)
c.250+80G>T (n.250+80G>T)
n.626+80G>T
n.543+80G>T
n.578+80G>T
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n.537+80G>T
n.572+80G>T
 gnomAD v4
5g.53658706A>TCA2673829437NDUFS4c.424+82A>T (n.424+82A>T)
c.*291+82A>T (n.*291+82A>T)
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n.367A>T
c.350+12301A>T (n.350+12301A>T)
c.250+82A>T (n.250+82A>T)
n.626+82A>T
n.543+82A>T
n.578+82A>T
n.620+82A>T
n.537+82A>T
n.572+82A>T
 gnomAD v4
5g.53658708T>CCA2673829438NDUFS4c.424+84T>C (n.424+84T>C)
c.*291+84T>C (n.*291+84T>C)
c.338+12303T>C (n.338+12303T>C)
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c.*398+84T>C (n.*398+84T>C)
n.369T>C
c.350+12303T>C (n.350+12303T>C)
c.250+84T>C (n.250+84T>C)
n.626+84T>C
n.543+84T>C
n.578+84T>C
n.620+84T>C
n.537+84T>C
n.572+84T>C
 gnomAD v4
5g.53658709T>ACA119136925NDUFS4c.424+85T>A (n.424+85T>A)
c.*291+85T>A (n.*291+85T>A)
c.338+12304T>A (n.338+12304T>A)
c.*200+85T>A (n.*200+85T>A)
c.*398+85T>A (n.*398+85T>A)
n.370T>A
c.350+12304T>A (n.350+12304T>A)
c.250+85T>A (n.250+85T>A)
n.626+85T>A
n.543+85T>A
n.578+85T>A
n.620+85T>A
n.537+85T>A
n.572+85T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658709T=CA1546666339NDUFS4c.424+85T= (n.424+85T=)
c.*291+85T= (n.*291+85T=)
c.338+12304T= (n.338+12304T=)
c.*200+85T= (n.*200+85T=)
c.*398+85T= (n.*398+85T=)
n.370T=
c.350+12304T= (n.350+12304T=)
c.250+85T= (n.250+85T=)
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n.578+85T=
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n.537+85T=
n.572+85T=
5g.53658710G>TCA2673829439NDUFS4c.424+86G>T (n.424+86G>T)
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c.*398+86G>T (n.*398+86G>T)
n.371G>T
c.350+12305G>T (n.350+12305G>T)
c.250+86G>T (n.250+86G>T)
n.626+86G>T
n.543+86G>T
n.578+86G>T
n.620+86G>T
n.537+86G>T
n.572+86G>T
 gnomAD v4
5g.53658711A>TCA2673829440NDUFS4c.424+87A>T (n.424+87A>T)
c.*291+87A>T (n.*291+87A>T)
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c.*200+87A>T (n.*200+87A>T)
c.*398+87A>T (n.*398+87A>T)
n.372A>T
c.350+12306A>T (n.350+12306A>T)
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n.626+87A>T
n.543+87A>T
n.578+87A>T
n.620+87A>T
n.537+87A>T
n.572+87A>T
 gnomAD v4
5g.53658712G>ACA812059293NDUFS4c.424+88G>A (n.424+88G>A)
c.*291+88G>A (n.*291+88G>A)
c.338+12307G>A (n.338+12307G>A)
c.*200+88G>A (n.*200+88G>A)
c.*398+88G>A (n.*398+88G>A)
n.373G>A
c.350+12307G>A (n.350+12307G>A)
c.250+88G>A (n.250+88G>A)
n.626+88G>A
n.543+88G>A
n.578+88G>A
n.620+88G>A
n.537+88G>A
n.572+88G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.53658712G=CA1546666340NDUFS4c.424+88G= (n.424+88G=)
c.*291+88G= (n.*291+88G=)
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n.373G=
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n.543+88G=
n.578+88G=
n.620+88G=
n.537+88G=
n.572+88G=
5g.53658712G>TCA2673829441NDUFS4c.424+88G>T (n.424+88G>T)
c.*291+88G>T (n.*291+88G>T)
c.338+12307G>T (n.338+12307G>T)
c.*200+88G>T (n.*200+88G>T)
c.*398+88G>T (n.*398+88G>T)
n.373G>T
c.350+12307G>T (n.350+12307G>T)
c.250+88G>T (n.250+88G>T)
n.626+88G>T
n.543+88G>T
n.578+88G>T
n.620+88G>T
n.537+88G>T
n.572+88G>T
 gnomAD v4
5g.53658714T>GCA559656545NDUFS4c.424+90T>G (n.424+90T>G)
c.*291+90T>G (n.*291+90T>G)
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n.375T>G
c.350+12309T>G (n.350+12309T>G)
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n.626+90T>G
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n.578+90T>G
n.620+90T>G
n.537+90T>G
n.572+90T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658714T=CA1546666341NDUFS4c.424+90T= (n.424+90T=)
c.*291+90T= (n.*291+90T=)
c.338+12309T= (n.338+12309T=)
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n.375T=
c.350+12309T= (n.350+12309T=)
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n.626+90T=
n.543+90T=
n.578+90T=
n.620+90T=
n.537+90T=
n.572+90T=
5g.53658715G>ACA1546666343NDUFS4c.424+91G>A (n.424+91G>A)
c.*291+91G>A (n.*291+91G>A)
c.338+12310G>A (n.338+12310G>A)
c.*200+91G>A (n.*200+91G>A)
c.*398+91G>A (n.*398+91G>A)
n.376G>A
c.350+12310G>A (n.350+12310G>A)
c.250+91G>A (n.250+91G>A)
n.626+91G>A
n.543+91G>A
n.578+91G>A
n.620+91G>A
n.537+91G>A
n.572+91G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.53658715G=CA1546666342NDUFS4c.424+91G= (n.424+91G=)
c.*291+91G= (n.*291+91G=)
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n.376G=
c.350+12310G= (n.350+12310G=)
c.250+91G= (n.250+91G=)
n.626+91G=
n.543+91G=
n.578+91G=
n.620+91G=
n.537+91G=
n.572+91G=
5g.53658715G>TCA2673829442NDUFS4c.424+91G>T (n.424+91G>T)
c.*291+91G>T (n.*291+91G>T)
c.338+12310G>T (n.338+12310G>T)
c.*200+91G>T (n.*200+91G>T)
c.*398+91G>T (n.*398+91G>T)
n.376G>T
c.350+12310G>T (n.350+12310G>T)
c.250+91G>T (n.250+91G>T)
n.626+91G>T
n.543+91G>T
n.578+91G>T
n.620+91G>T
n.537+91G>T
n.572+91G>T
 gnomAD v4
5g.53658716G>TCA2673829443NDUFS4c.424+92G>T (n.424+92G>T)
c.*291+92G>T (n.*291+92G>T)
c.338+12311G>T (n.338+12311G>T)
c.*200+92G>T (n.*200+92G>T)
c.*398+92G>T (n.*398+92G>T)
n.377G>T
c.350+12311G>T (n.350+12311G>T)
c.250+92G>T (n.250+92G>T)
n.626+92G>T
n.543+92G>T
n.578+92G>T
n.620+92G>T
n.537+92G>T
n.572+92G>T
 gnomAD v4
5g.53658716_53658739delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCTCA1546666344NDUFS4c.424+92_424+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.424+92_424+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT)
c.*291+92_*291+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.*291+92_*291+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT)
c.338+12311_338+12334delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.338+12311_338+12334delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT)
c.*200+92_*200+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.*200+92_*200+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT)
c.*398+92_*398+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.*398+92_*398+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT)
n.377_400delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT
c.350+12311_350+12334delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.350+12311_350+12334delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT)
c.250+92_250+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.250+92_250+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT)
n.626+92_626+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT
n.543+92_543+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT
n.578+92_578+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT
n.620+92_620+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT
n.537+92_537+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT
n.572+92_572+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT
5g.53658732_53658754delCA119136926NDUFS4c.424+108_424+130del (n.424+108_424+130del)
c.*291+108_*291+130del (n.*291+108_*291+130del)
c.338+12327_338+12349del (n.338+12327_338+12349del)
c.*200+108_*200+130del (n.*200+108_*200+130del)
c.*398+108_*398+130del (n.*398+108_*398+130del)
n.393_415del
c.350+12327_350+12349del (n.350+12327_350+12349del)
c.250+108_250+130del (n.250+108_250+130del)
n.626+108_626+130del
n.543+108_543+130del
n.578+108_578+130del
n.620+108_620+130del
n.537+108_537+130del
n.572+108_572+130del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658719T>GCA119136927NDUFS4c.424+95T>G (n.424+95T>G)
c.*291+95T>G (n.*291+95T>G)
c.338+12314T>G (n.338+12314T>G)
c.*200+95T>G (n.*200+95T>G)
c.*398+95T>G (n.*398+95T>G)
n.380T>G
c.350+12314T>G (n.350+12314T>G)
c.250+95T>G (n.250+95T>G)
n.626+95T>G
n.543+95T>G
n.578+95T>G
n.620+95T>G
n.537+95T>G
n.572+95T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658719T=CA1546666345NDUFS4c.424+95T= (n.424+95T=)
c.*291+95T= (n.*291+95T=)
c.338+12314T= (n.338+12314T=)
c.*200+95T= (n.*200+95T=)
c.*398+95T= (n.*398+95T=)
n.380T=
c.350+12314T= (n.350+12314T=)
c.250+95T= (n.250+95T=)
n.626+95T=
n.543+95T=
n.578+95T=
n.620+95T=
n.537+95T=
n.572+95T=
5g.53658719_53658739delCA2673829444NDUFS4c.424+95_424+115del (n.424+95_424+115del)
c.*291+95_*291+115del (n.*291+95_*291+115del)
c.338+12314_338+12334del (n.338+12314_338+12334del)
c.*200+95_*200+115del (n.*200+95_*200+115del)
c.*398+95_*398+115del (n.*398+95_*398+115del)
n.380_400del
c.350+12314_350+12334del (n.350+12314_350+12334del)
c.250+95_250+115del (n.250+95_250+115del)
n.626+95_626+115del
n.543+95_543+115del
n.578+95_578+115del
n.620+95_620+115del
n.537+95_537+115del
n.572+95_572+115del
 gnomAD v4
5g.53658720C>ACA1546666347NDUFS4c.424+96C>A (n.424+96C>A)
c.*291+96C>A (n.*291+96C>A)
c.338+12315C>A (n.338+12315C>A)
c.*200+96C>A (n.*200+96C>A)
c.*398+96C>A (n.*398+96C>A)
n.381C>A
c.350+12315C>A (n.350+12315C>A)
c.250+96C>A (n.250+96C>A)
n.626+96C>A
n.543+96C>A
n.578+96C>A
n.620+96C>A
n.537+96C>A
n.572+96C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.53658720C=CA1546666346NDUFS4c.424+96C= (n.424+96C=)
c.*291+96C= (n.*291+96C=)
c.338+12315C= (n.338+12315C=)
c.*200+96C= (n.*200+96C=)
c.*398+96C= (n.*398+96C=)
n.381C=
c.350+12315C= (n.350+12315C=)
c.250+96C= (n.250+96C=)
n.626+96C=
n.543+96C=
n.578+96C=
n.620+96C=
n.537+96C=
n.572+96C=
5g.53658720_53658721delCA2673829445NDUFS4c.424+96_424+97del (n.424+96_424+97del)
c.*291+96_*291+97del (n.*291+96_*291+97del)
c.338+12315_338+12316del (n.338+12315_338+12316del)
c.*200+96_*200+97del (n.*200+96_*200+97del)
c.*398+96_*398+97del (n.*398+96_*398+97del)
n.381_382del
c.350+12315_350+12316del (n.350+12315_350+12316del)
c.250+96_250+97del (n.250+96_250+97del)
n.626+96_626+97del
n.543+96_543+97del
n.578+96_578+97del
n.620+96_620+97del
n.537+96_537+97del
n.572+96_572+97del
 gnomAD v4
5g.53658721delCA2578308556NDUFS4c.424+97del (n.424+97del)
c.*291+97del (n.*291+97del)
c.338+12316del (n.338+12316del)
c.*200+97del (n.*200+97del)
c.*398+97del (n.*398+97del)
n.382del
c.350+12316del (n.350+12316del)
c.250+97del (n.250+97del)
n.626+97del
n.543+97del
n.578+97del
n.620+97del
n.537+97del
n.572+97del
5g.53658721C>ACA2673829446NDUFS4c.424+97C>A (n.424+97C>A)
c.*291+97C>A (n.*291+97C>A)
c.338+12316C>A (n.338+12316C>A)
c.*200+97C>A (n.*200+97C>A)
c.*398+97C>A (n.*398+97C>A)
n.382C>A
c.350+12316C>A (n.350+12316C>A)
c.250+97C>A (n.250+97C>A)
n.626+97C>A
n.543+97C>A
n.578+97C>A
n.620+97C>A
n.537+97C>A
n.572+97C>A
 gnomAD v4
5g.53658721C>TCA1076121550NDUFS4c.424+97C>T (n.424+97C>T)
c.*291+97C>T (n.*291+97C>T)
c.338+12316C>T (n.338+12316C>T)
c.*200+97C>T (n.*200+97C>T)
c.*398+97C>T (n.*398+97C>T)
n.382C>T
c.350+12316C>T (n.350+12316C>T)
c.250+97C>T (n.250+97C>T)
n.626+97C>T
n.543+97C>T
n.578+97C>T
n.620+97C>T
n.537+97C>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.53658723G>CCA2673829449NDUFS4c.424+99G>C (n.424+99G>C)
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n.578+99G>C
n.620+99G>C
n.537+99G>C
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 gnomAD v4
5g.53658723G>TCA2673829450NDUFS4c.424+99G>T (n.424+99G>T)
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n.384G>T
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n.626+99G>T
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n.578+99G>T
n.620+99G>T
n.537+99G>T
n.572+99G>T
 gnomAD v4
5g.53658725G>CCA2673829451NDUFS4c.424+101G>C (n.424+101G>C)
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n.386G>C
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n.626+101G>C
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 gnomAD v4
5g.53658725G>TCA2673829452NDUFS4c.424+101G>T (n.424+101G>T)
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c.*398+101G>T (n.*398+101G>T)
n.386G>T
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n.626+101G>T
n.543+101G>T
n.578+101G>T
n.620+101G>T
n.537+101G>T
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 gnomAD v4
5g.53658726G>ACA2673829453NDUFS4c.424+102G>A (n.424+102G>A)
c.*291+102G>A (n.*291+102G>A)
c.338+12321G>A (n.338+12321G>A)
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n.387G>A
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n.626+102G>A
n.543+102G>A
n.578+102G>A
n.620+102G>A
n.537+102G>A
n.572+102G>A
 gnomAD v4
5g.53658726G>TCA2673829454NDUFS4c.424+102G>T (n.424+102G>T)
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n.387G>T
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n.626+102G>T
n.543+102G>T
n.578+102G>T
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n.537+102G>T
n.572+102G>T
 gnomAD v4
5g.53658730C>ACA2673829455NDUFS4c.424+106C>A (n.424+106C>A)
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n.391C>A
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n.578+106C>A
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n.537+106C>A
n.572+106C>A
 gnomAD v4
5g.53658730C>TCA2673829456NDUFS4c.424+106C>T (n.424+106C>T)
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n.391C>T
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n.572+106C>T
 gnomAD v4
5g.53658731A=CA1546666349NDUFS4c.424+107A= (n.424+107A=)
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5g.53658731A>GCA119136928NDUFS4c.424+107A>G (n.424+107A>G)
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c.338+12326A>G (n.338+12326A>G)
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n.392A>G
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n.572+107A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.392A>T
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n.572+107A>T
 gnomAD v4
5g.53658731_53658732insGACCA2673829458NDUFS4c.424+107_424+108insGAC (n.424+107_424+108insGAC)
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 gnomAD v4
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n.392_393insGACT
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 gnomAD v4
5g.53658732T>CCA1076121569NDUFS4c.424+108T>C (n.424+108T>C)
c.*291+108T>C (n.*291+108T>C)
c.338+12327T>C (n.338+12327T>C)
c.*200+108T>C (n.*200+108T>C)
c.*398+108T>C (n.*398+108T>C)
n.393T>C
c.350+12327T>C (n.350+12327T>C)
c.250+108T>C (n.250+108T>C)
n.626+108T>C
n.543+108T>C
n.578+108T>C
n.620+108T>C
n.537+108T>C
n.572+108T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658732T=CA1546666350NDUFS4c.424+108T= (n.424+108T=)
c.*291+108T= (n.*291+108T=)
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c.*200+108T= (n.*200+108T=)
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n.393T=
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c.250+108T= (n.250+108T=)
n.626+108T=
n.543+108T=
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n.620+108T=
n.537+108T=
n.572+108T=
5g.53658734_53658739dupCA812059303NDUFS4c.424+110_424+115dup (n.424+110_424+115dup)
c.*291+110_*291+115dup (n.*291+110_*291+115dup)
c.338+12329_338+12334dup (n.338+12329_338+12334dup)
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c.*398+110_*398+115dup (n.*398+110_*398+115dup)
n.395_400dup
c.350+12329_350+12334dup (n.350+12329_350+12334dup)
c.250+110_250+115dup (n.250+110_250+115dup)
n.626+110_626+115dup
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n.572+110_572+115dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658734G>ACA2673829460NDUFS4c.424+110G>A (n.424+110G>A)
c.*291+110G>A (n.*291+110G>A)
c.338+12329G>A (n.338+12329G>A)
c.*200+110G>A (n.*200+110G>A)
c.*398+110G>A (n.*398+110G>A)
n.395G>A
c.350+12329G>A (n.350+12329G>A)
c.250+110G>A (n.250+110G>A)
n.626+110G>A
n.543+110G>A
n.578+110G>A
n.620+110G>A
n.537+110G>A
n.572+110G>A
 gnomAD v4
5g.53658734G>TCA2673829461NDUFS4c.424+110G>T (n.424+110G>T)
c.*291+110G>T (n.*291+110G>T)
c.338+12329G>T (n.338+12329G>T)
c.*200+110G>T (n.*200+110G>T)
c.*398+110G>T (n.*398+110G>T)
n.395G>T
c.350+12329G>T (n.350+12329G>T)
c.250+110G>T (n.250+110G>T)
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n.543+110G>T
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 gnomAD v4
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5g.53658736A>GCA119136929NDUFS4c.424+112A>G (n.424+112A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.402A>C
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n.537+117A>C
n.572+117A>C
 gnomAD v4
5g.53658741A>GCA119136932NDUFS4c.424+117A>G (n.424+117A>G)
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c.*398+117A>G (n.*398+117A>G)
n.402A>G
c.350+12336A>G (n.350+12336A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658742T>ACA2673829471NDUFS4c.424+118T>A (n.424+118T>A)
c.*291+118T>A (n.*291+118T>A)
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n.403T>A
c.350+12337T>A (n.350+12337T>A)
c.250+118T>A (n.250+118T>A)
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n.572+118T>A
 gnomAD v4
5g.53658742T>CCA1076121586NDUFS4c.424+118T>C (n.424+118T>C)
c.*291+118T>C (n.*291+118T>C)
c.338+12337T>C (n.338+12337T>C)
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n.403T>C
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n.537+118T>C
n.572+118T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658742_53658760delCA2673829469NDUFS4c.424+118_424+136del (n.424+118_424+136del)
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n.403_421del
c.350+12337_350+12355del (n.350+12337_350+12355del)
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 gnomAD v4
5g.53658742_53658784delCA2673829470NDUFS4c.424+118_424+160del (n.424+118_424+160del)
c.*291+118_*291+160del (n.*291+118_*291+160del)
c.338+12337_338+12379del (n.338+12337_338+12379del)
c.*200+118_*200+160del (n.*200+118_*200+160del)
c.*398+118_*398+160del (n.*398+118_*398+160del)
n.403_445del
c.350+12337_350+12379del (n.350+12337_350+12379del)
c.250+118_250+160del (n.250+118_250+160del)
n.626+118_626+160del
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n.572+118_572+160del
 gnomAD v4
5g.53658743C>ACA1076121608NDUFS4c.424+119C>A (n.424+119C>A)
c.*291+119C>A (n.*291+119C>A)
c.338+12338C>A (n.338+12338C>A)
c.*200+119C>A (n.*200+119C>A)
c.*398+119C>A (n.*398+119C>A)
n.404C>A
c.350+12338C>A (n.350+12338C>A)
c.250+119C>A (n.250+119C>A)
n.626+119C>A
n.543+119C>A
n.578+119C>A
n.620+119C>A
n.537+119C>A
n.572+119C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658743C=CA1546666355NDUFS4c.424+119C= (n.424+119C=)
c.*291+119C= (n.*291+119C=)
c.338+12338C= (n.338+12338C=)
c.*200+119C= (n.*200+119C=)
c.*398+119C= (n.*398+119C=)
n.404C=
c.350+12338C= (n.350+12338C=)
c.250+119C= (n.250+119C=)
n.626+119C=
n.543+119C=
n.578+119C=
n.620+119C=
n.537+119C=
n.572+119C=
5g.53658743C>TCA1546666356NDUFS4c.424+119C>T (n.424+119C>T)
c.*291+119C>T (n.*291+119C>T)
c.338+12338C>T (n.338+12338C>T)
c.*200+119C>T (n.*200+119C>T)
c.*398+119C>T (n.*398+119C>T)
n.404C>T
c.350+12338C>T (n.350+12338C>T)
c.250+119C>T (n.250+119C>T)
n.626+119C>T
n.543+119C>T
n.578+119C>T
n.620+119C>T
n.537+119C>T
n.572+119C>T
 dbSNP
5g.53658744dupCA2673829472NDUFS4c.424+120dup (n.424+120dup)
c.*291+120dup (n.*291+120dup)
c.338+12339dup (n.338+12339dup)
c.*200+120dup (n.*200+120dup)
c.*398+120dup (n.*398+120dup)
n.405dup
c.350+12339dup (n.350+12339dup)
c.250+120dup (n.250+120dup)
n.626+120dup
n.543+120dup
n.578+120dup
n.620+120dup
n.537+120dup
n.572+120dup
 gnomAD v4
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c.*200+120C>A (n.*200+120C>A)
c.*398+120C>A (n.*398+120C>A)
n.405C>A
c.350+12339C>A (n.350+12339C>A)
c.250+120C>A (n.250+120C>A)
n.626+120C>A
n.543+120C>A
n.578+120C>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched