| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53658622dup | CA444329883 | NDUFS4 | c.422dup (p.Asn141LysfsTer6) c.*289dup (n.*289dup) c.338+12217dup (n.338+12217dup) c.*198dup (n.*198dup) c.*396dup (n.*396dup) n.283dup c.350+12217dup (n.350+12217dup) c.248dup (p.Asn83LysfsTer6) n.624dup n.541dup n.576dup n.618dup n.535dup n.570dup | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.53658622del | CA444329882 | NDUFS4 | c.422del (p.Asn141MetfsTer?) c.*289del (n.*289del) c.338+12217del (n.338+12217del) c.*198del (n.*198del) c.*396del (n.*396del) n.283del c.350+12217del (n.350+12217del) c.248del (p.Asn83MetfsTer?) n.624del n.541del n.576del n.618del n.535del n.570del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.53658619A= | CA1546666298 | NDUFS4 | c.419A= (p.Lys140=) c.*286A= (n.*286A=) c.338+12214A= (n.338+12214A=) c.*195A= (n.*195A=) c.*393A= (n.*393A=) n.280A= c.350+12214A= (n.350+12214A=) c.245A= (p.Lys82=) n.621A= n.538A= n.573A= n.615A= n.532A= n.567A= | |
| 5 | g.53658619A>C | CA359719257 | NDUFS4 | c.419A>C (p.Lys140Thr) c.*286A>C (n.*286A>C) c.338+12214A>C (n.338+12214A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.280A>C c.350+12214A>C (n.350+12214A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.621A>C n.538A>C n.573A>C n.615A>C n.532A>C n.567A>C | dbSNP |
| 5 | g.53658619A>G | CA359719258 | NDUFS4 | c.419A>G (p.Lys140Arg) c.*286A>G (n.*286A>G) c.338+12214A>G (n.338+12214A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.280A>G c.350+12214A>G (n.350+12214A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.621A>G n.538A>G n.573A>G n.615A>G n.532A>G n.567A>G | |
| 5 | g.53658619A>T | CA359719259 | NDUFS4 | c.419A>T (p.Lys140Ile) c.*286A>T (n.*286A>T) c.338+12214A>T (n.338+12214A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.280A>T c.350+12214A>T (n.350+12214A>T) c.245A>T (p.Lys82Ile) n.621A>T n.538A>T n.573A>T n.615A>T n.532A>T n.567A>T | |
| 5 | g.53658620A>C | CA359719260 | NDUFS4 | c.420A>C (p.Lys140Asn) c.*287A>C (n.*287A>C) c.338+12215A>C (n.338+12215A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) n.281A>C c.350+12215A>C (n.350+12215A>C) c.246A>C (p.Lys82Asn) n.622A>C n.539A>C n.574A>C n.616A>C n.533A>C n.568A>C | |
| 5 | g.53658620A>G | CA444329885 | NDUFS4 | c.420A>G (p.Lys140=) c.*287A>G (n.*287A>G) c.338+12215A>G (n.338+12215A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.281A>G c.350+12215A>G (n.350+12215A>G) c.246A>G (p.Lys82=) n.622A>G n.539A>G n.574A>G n.616A>G n.533A>G n.568A>G | |
| 5 | g.53658620A>T | CA359719261 | NDUFS4 | c.420A>T (p.Lys140Asn) c.*287A>T (n.*287A>T) c.338+12215A>T (n.338+12215A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.281A>T c.350+12215A>T (n.350+12215A>T) c.246A>T (p.Lys82Asn) n.622A>T n.539A>T n.574A>T n.616A>T n.533A>T n.568A>T | |
| 5 | g.53658621A>C | CA359719262 | NDUFS4 | c.421A>C (p.Asn141His) c.*288A>C (n.*288A>C) c.338+12216A>C (n.338+12216A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) n.282A>C c.350+12216A>C (n.350+12216A>C) c.247A>C (p.Asn83His) n.623A>C n.540A>C n.575A>C n.617A>C n.534A>C n.569A>C | |
| 5 | g.53658621A>G | CA359719263 | NDUFS4 | c.421A>G (p.Asn141Asp) c.*288A>G (n.*288A>G) c.338+12216A>G (n.338+12216A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) n.282A>G c.350+12216A>G (n.350+12216A>G) c.247A>G (p.Asn83Asp) n.623A>G n.540A>G n.575A>G n.617A>G n.534A>G n.569A>G | |
| 5 | g.53658621A>T | CA359719264 | NDUFS4 | c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.*288A>T (n.*288A>T) c.338+12216A>T (n.338+12216A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) n.282A>T c.350+12216A>T (n.350+12216A>T) c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.623A>T n.540A>T n.575A>T n.617A>T n.534A>T n.569A>T | |
| 5 | g.53658622A>C | CA359719266 | NDUFS4 | c.422A>C (p.Asn141Thr) c.*289A>C (n.*289A>C) c.338+12217A>C (n.338+12217A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) n.283A>C c.350+12217A>C (n.350+12217A>C) c.248A>C (p.Asn83Thr) n.624A>C n.541A>C n.576A>C n.618A>C n.535A>C n.570A>C | COSMIC |
| 5 | g.53658622A>G | CA359719267 | NDUFS4 | c.422A>G (p.Asn141Ser) c.*289A>G (n.*289A>G) c.338+12217A>G (n.338+12217A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) n.283A>G c.350+12217A>G (n.350+12217A>G) c.248A>G (p.Asn83Ser) n.624A>G n.541A>G n.576A>G n.618A>G n.535A>G n.570A>G | |
| 5 | g.53658622A>T | CA359719265 | NDUFS4 | c.422A>T (p.Asn141Ile) c.*289A>T (n.*289A>T) c.338+12217A>T (n.338+12217A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) n.283A>T c.350+12217A>T (n.350+12217A>T) c.248A>T (p.Asn83Ile) n.624A>T n.541A>T n.576A>T n.618A>T n.535A>T n.570A>T | |
| 5 | g.53658623T>A | CA359719268 | NDUFS4 | c.423T>A (p.Asn141Lys) c.*290T>A (n.*290T>A) c.338+12218T>A (n.338+12218T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) n.284T>A c.350+12218T>A (n.350+12218T>A) c.249T>A (p.Asn83Lys) n.625T>A n.542T>A n.577T>A n.619T>A n.536T>A n.571T>A | |
| 5 | g.53658623T>C | CA444329886 | NDUFS4 | c.423T>C (p.Asn141=) c.*290T>C (n.*290T>C) c.338+12218T>C (n.338+12218T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) n.284T>C c.350+12218T>C (n.350+12218T>C) c.249T>C (p.Asn83=) n.625T>C n.542T>C n.577T>C n.619T>C n.536T>C n.571T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658623T>G | CA359719269 | NDUFS4 | c.423T>G (p.Asn141Lys) c.*290T>G (n.*290T>G) c.338+12218T>G (n.338+12218T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) n.284T>G c.350+12218T>G (n.350+12218T>G) c.249T>G (p.Asn83Lys) n.625T>G n.542T>G n.577T>G n.619T>G n.536T>G n.571T>G | |
| 5 | g.53658623T= | CA1546666299 | NDUFS4 | c.423T= (p.Asn141=) c.*290T= (n.*290T=) c.338+12218T= (n.338+12218T=) c.*199T= (n.*199T=) c.*397T= (n.*397T=) n.284T= c.350+12218T= (n.350+12218T=) c.249T= (p.Asn83=) n.625T= n.542T= n.577T= n.619T= n.536T= n.571T= | |
| 5 | g.53658624G>A | CA359719270 | NDUFS4 | c.424G>A (p.Gly142Arg) c.*291G>A (n.*291G>A) c.338+12219G>A (n.338+12219G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.285G>A c.350+12219G>A (n.350+12219G>A) c.250G>A (p.Gly84Arg) n.626G>A n.543G>A n.578G>A n.620G>A n.537G>A n.572G>A | |
| 5 | g.53658624G>C | CA359719271 | NDUFS4 | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.*291G>C (n.*291G>C) c.338+12219G>C (n.338+12219G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) n.285G>C c.350+12219G>C (n.350+12219G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.626G>C n.543G>C n.578G>C n.620G>C n.537G>C n.572G>C | |
| 5 | g.53658624G>T | CA359719272 | NDUFS4 | c.424G>T (p.Gly142Ter) c.*291G>T (n.*291G>T) c.338+12219G>T (n.338+12219G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.285G>T c.350+12219G>T (n.350+12219G>T) c.250G>T (p.Gly84Ter) n.626G>T n.543G>T n.578G>T n.620G>T n.537G>T n.572G>T | ClinVar |
| 5 | g.53658625G>A | CA359719273 | NDUFS4 | c.424+1G>A (n.424+1G>A) c.*291+1G>A (n.*291+1G>A) c.338+12220G>A (n.338+12220G>A) c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) c.*398+1G>A (n.*398+1G>A) n.286G>A c.350+12220G>A (n.350+12220G>A) c.250+1G>A (n.250+1G>A) n.626+1G>A n.543+1G>A n.578+1G>A n.620+1G>A n.537+1G>A n.572+1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658625G>C | CA359719274 | NDUFS4 | c.424+1G>C (n.424+1G>C) c.*291+1G>C (n.*291+1G>C) c.338+12220G>C (n.338+12220G>C) c.*200+1G>C (n.*200+1G>C) c.*398+1G>C (n.*398+1G>C) n.286G>C c.350+12220G>C (n.350+12220G>C) c.250+1G>C (n.250+1G>C) n.626+1G>C n.543+1G>C n.578+1G>C n.620+1G>C n.537+1G>C n.572+1G>C | |
| 5 | g.53658625G>T | CA359719275 | NDUFS4 | c.424+1G>T (n.424+1G>T) c.*291+1G>T (n.*291+1G>T) c.338+12220G>T (n.338+12220G>T) c.*200+1G>T (n.*200+1G>T) c.*398+1G>T (n.*398+1G>T) n.286G>T c.350+12220G>T (n.350+12220G>T) c.250+1G>T (n.250+1G>T) n.626+1G>T n.543+1G>T n.578+1G>T n.620+1G>T n.537+1G>T n.572+1G>T | |
| 5 | g.53658625_53658626del | CA2673829397 | NDUFS4 | c.424+1_424+2del (n.424+1_424+2del) c.*291+1_*291+2del (n.*291+1_*291+2del) c.338+12220_338+12221del (n.338+12220_338+12221del) c.*200+1_*200+2del (n.*200+1_*200+2del) c.*398+1_*398+2del (n.*398+1_*398+2del) n.286_287del c.350+12220_350+12221del (n.350+12220_350+12221del) c.250+1_250+2del (n.250+1_250+2del) n.626+1_626+2del n.543+1_543+2del n.578+1_578+2del n.620+1_620+2del n.537+1_537+2del n.572+1_572+2del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658626T>A | CA359719276 | NDUFS4 | c.424+2T>A (n.424+2T>A) c.*291+2T>A (n.*291+2T>A) c.338+12221T>A (n.338+12221T>A) c.*200+2T>A (n.*200+2T>A) c.*398+2T>A (n.*398+2T>A) n.287T>A c.350+12221T>A (n.350+12221T>A) c.250+2T>A (n.250+2T>A) n.626+2T>A n.543+2T>A n.578+2T>A n.620+2T>A n.537+2T>A n.572+2T>A | ClinVar |
| 5 | g.53658626T>C | CA359719277 | NDUFS4 | c.424+2T>C (n.424+2T>C) c.*291+2T>C (n.*291+2T>C) c.338+12221T>C (n.338+12221T>C) c.*200+2T>C (n.*200+2T>C) c.*398+2T>C (n.*398+2T>C) n.287T>C c.350+12221T>C (n.350+12221T>C) c.250+2T>C (n.250+2T>C) n.626+2T>C n.543+2T>C n.578+2T>C n.620+2T>C n.537+2T>C n.572+2T>C | |
| 5 | g.53658626T>G | CA359719278 | NDUFS4 | c.424+2T>G (n.424+2T>G) c.*291+2T>G (n.*291+2T>G) c.338+12221T>G (n.338+12221T>G) c.*200+2T>G (n.*200+2T>G) c.*398+2T>G (n.*398+2T>G) n.287T>G c.350+12221T>G (n.350+12221T>G) c.250+2T>G (n.250+2T>G) n.626+2T>G n.543+2T>G n.578+2T>G n.620+2T>G n.537+2T>G n.572+2T>G | |
| 5 | g.53658626dup | CA2673829398 | NDUFS4 | c.424+2dup (n.424+2dup) c.*291+2dup (n.*291+2dup) c.338+12221dup (n.338+12221dup) c.*200+2dup (n.*200+2dup) c.*398+2dup (n.*398+2dup) n.287dup c.350+12221dup (n.350+12221dup) c.250+2dup (n.250+2dup) n.626+2dup n.543+2dup n.578+2dup n.620+2dup n.537+2dup n.572+2dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658627A= | CA1546666300 | NDUFS4 | c.424+3A= (n.424+3A=) c.*291+3A= (n.*291+3A=) c.338+12222A= (n.338+12222A=) c.*200+3A= (n.*200+3A=) c.*398+3A= (n.*398+3A=) n.288A= c.350+12222A= (n.350+12222A=) c.250+3A= (n.250+3A=) n.626+3A= n.543+3A= n.578+3A= n.620+3A= n.537+3A= n.572+3A= | |
| 5 | g.53658627A>G | CA3264302 | NDUFS4 | c.424+3A>G (n.424+3A>G) c.*291+3A>G (n.*291+3A>G) c.338+12222A>G (n.338+12222A>G) c.*200+3A>G (n.*200+3A>G) c.*398+3A>G (n.*398+3A>G) n.288A>G c.350+12222A>G (n.350+12222A>G) c.250+3A>G (n.250+3A>G) n.626+3A>G n.543+3A>G n.578+3A>G n.620+3A>G n.537+3A>G n.572+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.53658628T>C | CA2673829399 | NDUFS4 | c.424+4T>C (n.424+4T>C) c.*291+4T>C (n.*291+4T>C) c.338+12223T>C (n.338+12223T>C) c.*200+4T>C (n.*200+4T>C) c.*398+4T>C (n.*398+4T>C) n.289T>C c.350+12223T>C (n.350+12223T>C) c.250+4T>C (n.250+4T>C) n.626+4T>C n.543+4T>C n.578+4T>C n.620+4T>C n.537+4T>C n.572+4T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658628dup | CA3264301 | NDUFS4 | c.424+4dup (n.424+4dup) c.*291+4dup (n.*291+4dup) c.338+12223dup (n.338+12223dup) c.*200+4dup (n.*200+4dup) c.*398+4dup (n.*398+4dup) n.289dup c.350+12223dup (n.350+12223dup) c.250+4dup (n.250+4dup) n.626+4dup n.543+4dup n.578+4dup n.620+4dup n.537+4dup n.572+4dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658629_53658630dup | CA917475265 | NDUFS4 | c.424+5_424+6dup (n.424+5_424+6dup) c.*291+5_*291+6dup (n.*291+5_*291+6dup) c.338+12224_338+12225dup (n.338+12224_338+12225dup) c.*200+5_*200+6dup (n.*200+5_*200+6dup) c.*398+5_*398+6dup (n.*398+5_*398+6dup) n.290_291dup c.350+12224_350+12225dup (n.350+12224_350+12225dup) c.250+5_250+6dup (n.250+5_250+6dup) n.626+5_626+6dup n.543+5_543+6dup n.578+5_578+6dup n.620+5_620+6dup n.537+5_537+6dup n.572+5_572+6dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53658629G>C | CA812059197 | NDUFS4 | c.424+5G>C (n.424+5G>C) c.*291+5G>C (n.*291+5G>C) c.338+12224G>C (n.338+12224G>C) c.*200+5G>C (n.*200+5G>C) c.*398+5G>C (n.*398+5G>C) n.290G>C c.350+12224G>C (n.350+12224G>C) c.250+5G>C (n.250+5G>C) n.626+5G>C n.543+5G>C n.578+5G>C n.620+5G>C n.537+5G>C n.572+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53658629G= | CA1546666301 | NDUFS4 | c.424+5G= (n.424+5G=) c.*291+5G= (n.*291+5G=) c.338+12224G= (n.338+12224G=) c.*200+5G= (n.*200+5G=) c.*398+5G= (n.*398+5G=) n.290G= c.350+12224G= (n.350+12224G=) c.250+5G= (n.250+5G=) n.626+5G= n.543+5G= n.578+5G= n.620+5G= n.537+5G= n.572+5G= | |
| 5 | g.53658631T>G | CA3264303 | NDUFS4 | c.424+7T>G (n.424+7T>G) c.*291+7T>G (n.*291+7T>G) c.338+12226T>G (n.338+12226T>G) c.*200+7T>G (n.*200+7T>G) c.*398+7T>G (n.*398+7T>G) n.292T>G c.350+12226T>G (n.350+12226T>G) c.250+7T>G (n.250+7T>G) n.626+7T>G n.543+7T>G n.578+7T>G n.620+7T>G n.537+7T>G n.572+7T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658631T= | CA1546666302 | NDUFS4 | c.424+7T= (n.424+7T=) c.*291+7T= (n.*291+7T=) c.338+12226T= (n.338+12226T=) c.*200+7T= (n.*200+7T=) c.*398+7T= (n.*398+7T=) n.292T= c.350+12226T= (n.350+12226T=) c.250+7T= (n.250+7T=) n.626+7T= n.543+7T= n.578+7T= n.620+7T= n.537+7T= n.572+7T= | |
| 5 | g.53658634G= | CA1546666303 | NDUFS4 | c.424+10G= (n.424+10G=) c.*291+10G= (n.*291+10G=) c.338+12229G= (n.338+12229G=) c.*200+10G= (n.*200+10G=) c.*398+10G= (n.*398+10G=) n.295G= c.350+12229G= (n.350+12229G=) c.250+10G= (n.250+10G=) n.626+10G= n.543+10G= n.578+10G= n.620+10G= n.537+10G= n.572+10G= | |
| 5 | g.53658634G>T | CA559656511 | NDUFS4 | c.424+10G>T (n.424+10G>T) c.*291+10G>T (n.*291+10G>T) c.338+12229G>T (n.338+12229G>T) c.*200+10G>T (n.*200+10G>T) c.*398+10G>T (n.*398+10G>T) n.295G>T c.350+12229G>T (n.350+12229G>T) c.250+10G>T (n.250+10G>T) n.626+10G>T n.543+10G>T n.578+10G>T n.620+10G>T n.537+10G>T n.572+10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658635T>C | CA2766484911 | NDUFS4 | c.424+11T>C (n.424+11T>C) c.*291+11T>C (n.*291+11T>C) c.338+12230T>C (n.338+12230T>C) c.*200+11T>C (n.*200+11T>C) c.*398+11T>C (n.*398+11T>C) n.296T>C c.350+12230T>C (n.350+12230T>C) c.250+11T>C (n.250+11T>C) n.626+11T>C n.543+11T>C n.578+11T>C n.620+11T>C n.537+11T>C n.572+11T>C | |
| 5 | g.53658636C= | CA1546666304 | NDUFS4 | c.424+12C= (n.424+12C=) c.*291+12C= (n.*291+12C=) c.338+12231C= (n.338+12231C=) c.*200+12C= (n.*200+12C=) c.*398+12C= (n.*398+12C=) n.297C= c.350+12231C= (n.350+12231C=) c.250+12C= (n.250+12C=) n.626+12C= n.543+12C= n.578+12C= n.620+12C= n.537+12C= n.572+12C= | |
| 5 | g.53658636C>G | CA119136920 | NDUFS4 | c.424+12C>G (n.424+12C>G) c.*291+12C>G (n.*291+12C>G) c.338+12231C>G (n.338+12231C>G) c.*200+12C>G (n.*200+12C>G) c.*398+12C>G (n.*398+12C>G) n.297C>G c.350+12231C>G (n.350+12231C>G) c.250+12C>G (n.250+12C>G) n.626+12C>G n.543+12C>G n.578+12C>G n.620+12C>G n.537+12C>G n.572+12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658636C>T | CA2545254558 | NDUFS4 | c.424+12C>T (n.424+12C>T) c.*291+12C>T (n.*291+12C>T) c.338+12231C>T (n.338+12231C>T) c.*200+12C>T (n.*200+12C>T) c.*398+12C>T (n.*398+12C>T) n.297C>T c.350+12231C>T (n.350+12231C>T) c.250+12C>T (n.250+12C>T) n.626+12C>T n.543+12C>T n.578+12C>T n.620+12C>T n.537+12C>T n.572+12C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658637T>C | CA1546666306 | NDUFS4 | c.424+13T>C (n.424+13T>C) c.*291+13T>C (n.*291+13T>C) c.338+12232T>C (n.338+12232T>C) c.*200+13T>C (n.*200+13T>C) c.*398+13T>C (n.*398+13T>C) n.298T>C c.350+12232T>C (n.350+12232T>C) c.250+13T>C (n.250+13T>C) n.626+13T>C n.543+13T>C n.578+13T>C n.620+13T>C n.537+13T>C n.572+13T>C | dbSNP |
| 5 | g.53658637T= | CA1546666305 | NDUFS4 | c.424+13T= (n.424+13T=) c.*291+13T= (n.*291+13T=) c.338+12232T= (n.338+12232T=) c.*200+13T= (n.*200+13T=) c.*398+13T= (n.*398+13T=) n.298T= c.350+12232T= (n.350+12232T=) c.250+13T= (n.250+13T=) n.626+13T= n.543+13T= n.578+13T= n.620+13T= n.537+13T= n.572+13T= | |
| 5 | g.53658638del | CA2739274731 | NDUFS4 | c.424+14del (n.424+14del) c.*291+14del (n.*291+14del) c.338+12233del (n.338+12233del) c.*200+14del (n.*200+14del) c.*398+14del (n.*398+14del) n.299del c.350+12233del (n.350+12233del) c.250+14del (n.250+14del) n.626+14del n.543+14del n.578+14del n.620+14del n.537+14del n.572+14del | ClinVar |
| 5 | g.53658638G>A | CA3264306 | NDUFS4 | c.424+14G>A (n.424+14G>A) c.*291+14G>A (n.*291+14G>A) c.338+12233G>A (n.338+12233G>A) c.*200+14G>A (n.*200+14G>A) c.*398+14G>A (n.*398+14G>A) n.299G>A c.350+12233G>A (n.350+12233G>A) c.250+14G>A (n.250+14G>A) n.626+14G>A n.543+14G>A n.578+14G>A n.620+14G>A n.537+14G>A n.572+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658638G= | CA1546666307 | NDUFS4 | c.424+14G= (n.424+14G=) c.*291+14G= (n.*291+14G=) c.338+12233G= (n.338+12233G=) c.*200+14G= (n.*200+14G=) c.*398+14G= (n.*398+14G=) n.299G= c.350+12233G= (n.350+12233G=) c.250+14G= (n.250+14G=) n.626+14G= n.543+14G= n.578+14G= n.620+14G= n.537+14G= n.572+14G= | |
| 5 | g.53658643dup | CA3264304 | NDUFS4 | c.424+19dup (n.424+19dup) c.*291+19dup (n.*291+19dup) c.338+12238dup (n.338+12238dup) c.*200+19dup (n.*200+19dup) c.*398+19dup (n.*398+19dup) n.304dup c.350+12238dup (n.350+12238dup) c.250+19dup (n.250+19dup) n.626+19dup n.543+19dup n.578+19dup n.620+19dup n.537+19dup n.572+19dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658642_53658643dup | CA3264305 | NDUFS4 | c.424+18_424+19dup (n.424+18_424+19dup) c.*291+18_*291+19dup (n.*291+18_*291+19dup) c.338+12237_338+12238dup (n.338+12237_338+12238dup) c.*200+18_*200+19dup (n.*200+18_*200+19dup) c.*398+18_*398+19dup (n.*398+18_*398+19dup) n.303_304dup c.350+12237_350+12238dup (n.350+12237_350+12238dup) c.250+18_250+19dup (n.250+18_250+19dup) n.626+18_626+19dup n.543+18_543+19dup n.578+18_578+19dup n.620+18_620+19dup n.537+18_537+19dup n.572+18_572+19dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658643del | CA2708569457 | NDUFS4 | c.424+19del (n.424+19del) c.*291+19del (n.*291+19del) c.338+12238del (n.338+12238del) c.*200+19del (n.*200+19del) c.*398+19del (n.*398+19del) n.304del c.350+12238del (n.350+12238del) c.250+19del (n.250+19del) n.626+19del n.543+19del n.578+19del n.620+19del n.537+19del n.572+19del | dbSNP |
| 5 | g.53658642T>C | CA2673829400 | NDUFS4 | c.424+18T>C (n.424+18T>C) c.*291+18T>C (n.*291+18T>C) c.338+12237T>C (n.338+12237T>C) c.*200+18T>C (n.*200+18T>C) c.*398+18T>C (n.*398+18T>C) n.303T>C c.350+12237T>C (n.350+12237T>C) c.250+18T>C (n.250+18T>C) n.626+18T>C n.543+18T>C n.578+18T>C n.620+18T>C n.537+18T>C n.572+18T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658643T>C | CA2673829401 | NDUFS4 | c.424+19T>C (n.424+19T>C) c.*291+19T>C (n.*291+19T>C) c.338+12238T>C (n.338+12238T>C) c.*200+19T>C (n.*200+19T>C) c.*398+19T>C (n.*398+19T>C) n.304T>C c.350+12238T>C (n.350+12238T>C) c.250+19T>C (n.250+19T>C) n.626+19T>C n.543+19T>C n.578+19T>C n.620+19T>C n.537+19T>C n.572+19T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658644G>C | CA2673829402 | NDUFS4 | c.424+20G>C (n.424+20G>C) c.*291+20G>C (n.*291+20G>C) c.338+12239G>C (n.338+12239G>C) c.*200+20G>C (n.*200+20G>C) c.*398+20G>C (n.*398+20G>C) n.305G>C c.350+12239G>C (n.350+12239G>C) c.250+20G>C (n.250+20G>C) n.626+20G>C n.543+20G>C n.578+20G>C n.620+20G>C n.537+20G>C n.572+20G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658644G>T | CA2578308548 | NDUFS4 | c.424+20G>T (n.424+20G>T) c.*291+20G>T (n.*291+20G>T) c.338+12239G>T (n.338+12239G>T) c.*200+20G>T (n.*200+20G>T) c.*398+20G>T (n.*398+20G>T) n.305G>T c.350+12239G>T (n.350+12239G>T) c.250+20G>T (n.250+20G>T) n.626+20G>T n.543+20G>T n.578+20G>T n.620+20G>T n.537+20G>T n.572+20G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658646C>A | CA2673829403 | NDUFS4 | c.424+22C>A (n.424+22C>A) c.*291+22C>A (n.*291+22C>A) c.338+12241C>A (n.338+12241C>A) c.*200+22C>A (n.*200+22C>A) c.*398+22C>A (n.*398+22C>A) n.307C>A c.350+12241C>A (n.350+12241C>A) c.250+22C>A (n.250+22C>A) n.626+22C>A n.543+22C>A n.578+22C>A n.620+22C>A n.537+22C>A n.572+22C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658646C>G | CA2673829404 | NDUFS4 | c.424+22C>G (n.424+22C>G) c.*291+22C>G (n.*291+22C>G) c.338+12241C>G (n.338+12241C>G) c.*200+22C>G (n.*200+22C>G) c.*398+22C>G (n.*398+22C>G) n.307C>G c.350+12241C>G (n.350+12241C>G) c.250+22C>G (n.250+22C>G) n.626+22C>G n.543+22C>G n.578+22C>G n.620+22C>G n.537+22C>G n.572+22C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658646_53658647delinsCA | CA1546666309 | NDUFS4 | c.424+22_424+23delinsCA (n.424+22_424+23delinsCA) c.*291+22_*291+23delinsCA (n.*291+22_*291+23delinsCA) c.338+12241_338+12242delinsCA (n.338+12241_338+12242delinsCA) c.*200+22_*200+23delinsCA (n.*200+22_*200+23delinsCA) c.*398+22_*398+23delinsCA (n.*398+22_*398+23delinsCA) n.307_308delinsCA c.350+12241_350+12242delinsCA (n.350+12241_350+12242delinsCA) c.250+22_250+23delinsCA (n.250+22_250+23delinsCA) n.626+22_626+23delinsCA n.543+22_543+23delinsCA n.578+22_578+23delinsCA n.620+22_620+23delinsCA n.537+22_537+23delinsCA n.572+22_572+23delinsCA | |
| 5 | g.53658646_53658658delinsCAAAGTCAAGATA | CA1546666308 | NDUFS4 | c.424+22_424+34delinsCAAAGTCAAGATA (n.424+22_424+34delinsCAAAGTCAAGATA) c.*291+22_*291+34delinsCAAAGTCAAGATA (n.*291+22_*291+34delinsCAAAGTCAAGATA) c.338+12241_338+12253delinsCAAAGTCAAGATA (n.338+12241_338+12253delinsCAAAGTCAAGATA) c.*200+22_*200+34delinsCAAAGTCAAGATA (n.*200+22_*200+34delinsCAAAGTCAAGATA) c.*398+22_*398+34delinsCAAAGTCAAGATA (n.*398+22_*398+34delinsCAAAGTCAAGATA) n.307_319delinsCAAAGTCAAGATA c.350+12241_350+12253delinsCAAAGTCAAGATA (n.350+12241_350+12253delinsCAAAGTCAAGATA) c.250+22_250+34delinsCAAAGTCAAGATA (n.250+22_250+34delinsCAAAGTCAAGATA) n.626+22_626+34delinsCAAAGTCAAGATA n.543+22_543+34delinsCAAAGTCAAGATA n.578+22_578+34delinsCAAAGTCAAGATA n.620+22_620+34delinsCAAAGTCAAGATA n.537+22_537+34delinsCAAAGTCAAGATA n.572+22_572+34delinsCAAAGTCAAGATA | |
| 5 | g.53658649del | CA1546666310 | NDUFS4 | c.424+25del (n.424+25del) c.*291+25del (n.*291+25del) c.338+12244del (n.338+12244del) c.*200+25del (n.*200+25del) c.*398+25del (n.*398+25del) n.310del c.350+12244del (n.350+12244del) c.250+25del (n.250+25del) n.626+25del n.543+25del n.578+25del n.620+25del n.537+25del n.572+25del | dbSNP |
| 5 | g.53658648_53658649del | CA2673829405 | NDUFS4 | c.424+24_424+25del (n.424+24_424+25del) c.*291+24_*291+25del (n.*291+24_*291+25del) c.338+12243_338+12244del (n.338+12243_338+12244del) c.*200+24_*200+25del (n.*200+24_*200+25del) c.*398+24_*398+25del (n.*398+24_*398+25del) n.309_310del c.350+12243_350+12244del (n.350+12243_350+12244del) c.250+24_250+25del (n.250+24_250+25del) n.626+24_626+25del n.543+24_543+25del n.578+24_578+25del n.620+24_620+25del n.537+24_537+25del n.572+24_572+25del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658648_53658659del | CA812059245 | NDUFS4 | c.424+24_424+35del (n.424+24_424+35del) c.*291+24_*291+35del (n.*291+24_*291+35del) c.338+12243_338+12254del (n.338+12243_338+12254del) c.*200+24_*200+35del (n.*200+24_*200+35del) c.*398+24_*398+35del (n.*398+24_*398+35del) n.309_320del c.350+12243_350+12254del (n.350+12243_350+12254del) c.250+24_250+35del (n.250+24_250+35del) n.626+24_626+35del n.543+24_543+35del n.578+24_578+35del n.620+24_620+35del n.537+24_537+35del n.572+24_572+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658648A>G | CA2673829406 | NDUFS4 | c.424+24A>G (n.424+24A>G) c.*291+24A>G (n.*291+24A>G) c.338+12243A>G (n.338+12243A>G) c.*200+24A>G (n.*200+24A>G) c.*398+24A>G (n.*398+24A>G) n.309A>G c.350+12243A>G (n.350+12243A>G) c.250+24A>G (n.250+24A>G) n.626+24A>G n.543+24A>G n.578+24A>G n.620+24A>G n.537+24A>G n.572+24A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658649A= | CA1546666311 | NDUFS4 | c.424+25A= (n.424+25A=) c.*291+25A= (n.*291+25A=) c.338+12244A= (n.338+12244A=) c.*200+25A= (n.*200+25A=) c.*398+25A= (n.*398+25A=) n.310A= c.350+12244A= (n.350+12244A=) c.250+25A= (n.250+25A=) n.626+25A= n.543+25A= n.578+25A= n.620+25A= n.537+25A= n.572+25A= | |
| 5 | g.53658649A>C | CA3264308 | NDUFS4 | c.424+25A>C (n.424+25A>C) c.*291+25A>C (n.*291+25A>C) c.338+12244A>C (n.338+12244A>C) c.*200+25A>C (n.*200+25A>C) c.*398+25A>C (n.*398+25A>C) n.310A>C c.350+12244A>C (n.350+12244A>C) c.250+25A>C (n.250+25A>C) n.626+25A>C n.543+25A>C n.578+25A>C n.620+25A>C n.537+25A>C n.572+25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658649A>T | CA2673829408 | NDUFS4 | c.424+25A>T (n.424+25A>T) c.*291+25A>T (n.*291+25A>T) c.338+12244A>T (n.338+12244A>T) c.*200+25A>T (n.*200+25A>T) c.*398+25A>T (n.*398+25A>T) n.310A>T c.350+12244A>T (n.350+12244A>T) c.250+25A>T (n.250+25A>T) n.626+25A>T n.543+25A>T n.578+25A>T n.620+25A>T n.537+25A>T n.572+25A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658650_53658653del | CA2673829407 | NDUFS4 | c.424+26_424+29del (n.424+26_424+29del) c.*291+26_*291+29del (n.*291+26_*291+29del) c.338+12245_338+12248del (n.338+12245_338+12248del) c.*200+26_*200+29del (n.*200+26_*200+29del) c.*398+26_*398+29del (n.*398+26_*398+29del) n.311_314del c.350+12245_350+12248del (n.350+12245_350+12248del) c.250+26_250+29del (n.250+26_250+29del) n.626+26_626+29del n.543+26_543+29del n.578+26_578+29del n.620+26_620+29del n.537+26_537+29del n.572+26_572+29del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658650G>A | CA119136921 | NDUFS4 | c.424+26G>A (n.424+26G>A) c.*291+26G>A (n.*291+26G>A) c.338+12245G>A (n.338+12245G>A) c.*200+26G>A (n.*200+26G>A) c.*398+26G>A (n.*398+26G>A) n.311G>A c.350+12245G>A (n.350+12245G>A) c.250+26G>A (n.250+26G>A) n.626+26G>A n.543+26G>A n.578+26G>A n.620+26G>A n.537+26G>A n.572+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53658650G= | CA1546666312 | NDUFS4 | c.424+26G= (n.424+26G=) c.*291+26G= (n.*291+26G=) c.338+12245G= (n.338+12245G=) c.*200+26G= (n.*200+26G=) c.*398+26G= (n.*398+26G=) n.311G= c.350+12245G= (n.350+12245G=) c.250+26G= (n.250+26G=) n.626+26G= n.543+26G= n.578+26G= n.620+26G= n.537+26G= n.572+26G= | |
| 5 | g.53658650G>T | CA2673829409 | NDUFS4 | c.424+26G>T (n.424+26G>T) c.*291+26G>T (n.*291+26G>T) c.338+12245G>T (n.338+12245G>T) c.*200+26G>T (n.*200+26G>T) c.*398+26G>T (n.*398+26G>T) n.311G>T c.350+12245G>T (n.350+12245G>T) c.250+26G>T (n.250+26G>T) n.626+26G>T n.543+26G>T n.578+26G>T n.620+26G>T n.537+26G>T n.572+26G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658650_53658655dup | CA3264307 | NDUFS4 | c.424+26_424+31dup (n.424+26_424+31dup) c.*291+26_*291+31dup (n.*291+26_*291+31dup) c.338+12245_338+12250dup (n.338+12245_338+12250dup) c.*200+26_*200+31dup (n.*200+26_*200+31dup) c.*398+26_*398+31dup (n.*398+26_*398+31dup) n.311_316dup c.350+12245_350+12250dup (n.350+12245_350+12250dup) c.250+26_250+31dup (n.250+26_250+31dup) n.626+26_626+31dup n.543+26_543+31dup n.578+26_578+31dup n.620+26_620+31dup n.537+26_537+31dup n.572+26_572+31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658652C>A | CA2673829410 | NDUFS4 | c.424+28C>A (n.424+28C>A) c.*291+28C>A (n.*291+28C>A) c.338+12247C>A (n.338+12247C>A) c.*200+28C>A (n.*200+28C>A) c.*398+28C>A (n.*398+28C>A) n.313C>A c.350+12247C>A (n.350+12247C>A) c.250+28C>A (n.250+28C>A) n.626+28C>A n.543+28C>A n.578+28C>A n.620+28C>A n.537+28C>A n.572+28C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658652C= | CA1546666313 | NDUFS4 | c.424+28C= (n.424+28C=) c.*291+28C= (n.*291+28C=) c.338+12247C= (n.338+12247C=) c.*200+28C= (n.*200+28C=) c.*398+28C= (n.*398+28C=) n.313C= c.350+12247C= (n.350+12247C=) c.250+28C= (n.250+28C=) n.626+28C= n.543+28C= n.578+28C= n.620+28C= n.537+28C= n.572+28C= | |
| 5 | g.53658652C>T | CA3264309 | NDUFS4 | c.424+28C>T (n.424+28C>T) c.*291+28C>T (n.*291+28C>T) c.338+12247C>T (n.338+12247C>T) c.*200+28C>T (n.*200+28C>T) c.*398+28C>T (n.*398+28C>T) n.313C>T c.350+12247C>T (n.350+12247C>T) c.250+28C>T (n.250+28C>T) n.626+28C>T n.543+28C>T n.578+28C>T n.620+28C>T n.537+28C>T n.572+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658654del | CA2673829411 | NDUFS4 | c.424+30del (n.424+30del) c.*291+30del (n.*291+30del) c.338+12249del (n.338+12249del) c.*200+30del (n.*200+30del) c.*398+30del (n.*398+30del) n.315del c.350+12249del (n.350+12249del) c.250+30del (n.250+30del) n.626+30del n.543+30del n.578+30del n.620+30del n.537+30del n.572+30del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658654A= | CA1546666314 | NDUFS4 | c.424+30A= (n.424+30A=) c.*291+30A= (n.*291+30A=) c.338+12249A= (n.338+12249A=) c.*200+30A= (n.*200+30A=) c.*398+30A= (n.*398+30A=) n.315A= c.350+12249A= (n.350+12249A=) c.250+30A= (n.250+30A=) n.626+30A= n.543+30A= n.578+30A= n.620+30A= n.537+30A= n.572+30A= | |
| 5 | g.53658654A>G | CA3264310 | NDUFS4 | c.424+30A>G (n.424+30A>G) c.*291+30A>G (n.*291+30A>G) c.338+12249A>G (n.338+12249A>G) c.*200+30A>G (n.*200+30A>G) c.*398+30A>G (n.*398+30A>G) n.315A>G c.350+12249A>G (n.350+12249A>G) c.250+30A>G (n.250+30A>G) n.626+30A>G n.543+30A>G n.578+30A>G n.620+30A>G n.537+30A>G n.572+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658655G>C | CA3264311 | NDUFS4 | c.424+31G>C (n.424+31G>C) c.*291+31G>C (n.*291+31G>C) c.338+12250G>C (n.338+12250G>C) c.*200+31G>C (n.*200+31G>C) c.*398+31G>C (n.*398+31G>C) n.316G>C c.350+12250G>C (n.350+12250G>C) c.250+31G>C (n.250+31G>C) n.626+31G>C n.543+31G>C n.578+31G>C n.620+31G>C n.537+31G>C n.572+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658655G= | CA1546666315 | NDUFS4 | c.424+31G= (n.424+31G=) c.*291+31G= (n.*291+31G=) c.338+12250G= (n.338+12250G=) c.*200+31G= (n.*200+31G=) c.*398+31G= (n.*398+31G=) n.316G= c.350+12250G= (n.350+12250G=) c.250+31G= (n.250+31G=) n.626+31G= n.543+31G= n.578+31G= n.620+31G= n.537+31G= n.572+31G= | |
| 5 | g.53658655G>T | CA2673829412 | NDUFS4 | c.424+31G>T (n.424+31G>T) c.*291+31G>T (n.*291+31G>T) c.338+12250G>T (n.338+12250G>T) c.*200+31G>T (n.*200+31G>T) c.*398+31G>T (n.*398+31G>T) n.316G>T c.350+12250G>T (n.350+12250G>T) c.250+31G>T (n.250+31G>T) n.626+31G>T n.543+31G>T n.578+31G>T n.620+31G>T n.537+31G>T n.572+31G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658657T>G | CA2578308549 | NDUFS4 | c.424+33T>G (n.424+33T>G) c.*291+33T>G (n.*291+33T>G) c.338+12252T>G (n.338+12252T>G) c.*200+33T>G (n.*200+33T>G) c.*398+33T>G (n.*398+33T>G) n.318T>G c.350+12252T>G (n.350+12252T>G) c.250+33T>G (n.250+33T>G) n.626+33T>G n.543+33T>G n.578+33T>G n.620+33T>G n.537+33T>G n.572+33T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658659A>G | CA2673829413 | NDUFS4 | c.424+35A>G (n.424+35A>G) c.*291+35A>G (n.*291+35A>G) c.338+12254A>G (n.338+12254A>G) c.*200+35A>G (n.*200+35A>G) c.*398+35A>G (n.*398+35A>G) n.320A>G c.350+12254A>G (n.350+12254A>G) c.250+35A>G (n.250+35A>G) n.626+35A>G n.543+35A>G n.578+35A>G n.620+35A>G n.537+35A>G n.572+35A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658661G>A | CA2673829414 | NDUFS4 | c.424+37G>A (n.424+37G>A) c.*291+37G>A (n.*291+37G>A) c.338+12256G>A (n.338+12256G>A) c.*200+37G>A (n.*200+37G>A) c.*398+37G>A (n.*398+37G>A) n.322G>A c.350+12256G>A (n.350+12256G>A) c.250+37G>A (n.250+37G>A) n.626+37G>A n.543+37G>A n.578+37G>A n.620+37G>A n.537+37G>A n.572+37G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658662A= | CA1546666316 | NDUFS4 | c.424+38A= (n.424+38A=) c.*291+38A= (n.*291+38A=) c.338+12257A= (n.338+12257A=) c.*200+38A= (n.*200+38A=) c.*398+38A= (n.*398+38A=) n.323A= c.350+12257A= (n.350+12257A=) c.250+38A= (n.250+38A=) n.626+38A= n.543+38A= n.578+38A= n.620+38A= n.537+38A= n.572+38A= | |
| 5 | g.53658662A>G | CA119136922 | NDUFS4 | c.424+38A>G (n.424+38A>G) c.*291+38A>G (n.*291+38A>G) c.338+12257A>G (n.338+12257A>G) c.*200+38A>G (n.*200+38A>G) c.*398+38A>G (n.*398+38A>G) n.323A>G c.350+12257A>G (n.350+12257A>G) c.250+38A>G (n.250+38A>G) n.626+38A>G n.543+38A>G n.578+38A>G n.620+38A>G n.537+38A>G n.572+38A>G | dbSNP |
| 5 | g.53658663T>A | CA2673829416 | NDUFS4 | c.424+39T>A (n.424+39T>A) c.*291+39T>A (n.*291+39T>A) c.338+12258T>A (n.338+12258T>A) c.*200+39T>A (n.*200+39T>A) c.*398+39T>A (n.*398+39T>A) n.324T>A c.350+12258T>A (n.350+12258T>A) c.250+39T>A (n.250+39T>A) n.626+39T>A n.543+39T>A n.578+39T>A n.620+39T>A n.537+39T>A n.572+39T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658666del | CA2673829415 | NDUFS4 | c.424+42del (n.424+42del) c.*291+42del (n.*291+42del) c.338+12261del (n.338+12261del) c.*200+42del (n.*200+42del) c.*398+42del (n.*398+42del) n.327del c.350+12261del (n.350+12261del) c.250+42del (n.250+42del) n.626+42del n.543+42del n.578+42del n.620+42del n.537+42del n.572+42del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658665T>A | CA559656538 | NDUFS4 | c.424+41T>A (n.424+41T>A) c.*291+41T>A (n.*291+41T>A) c.338+12260T>A (n.338+12260T>A) c.*200+41T>A (n.*200+41T>A) c.*398+41T>A (n.*398+41T>A) n.326T>A c.350+12260T>A (n.350+12260T>A) c.250+41T>A (n.250+41T>A) n.626+41T>A n.543+41T>A n.578+41T>A n.620+41T>A n.537+41T>A n.572+41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658665T= | CA1546666317 | NDUFS4 | c.424+41T= (n.424+41T=) c.*291+41T= (n.*291+41T=) c.338+12260T= (n.338+12260T=) c.*200+41T= (n.*200+41T=) c.*398+41T= (n.*398+41T=) n.326T= c.350+12260T= (n.350+12260T=) c.250+41T= (n.250+41T=) n.626+41T= n.543+41T= n.578+41T= n.620+41T= n.537+41T= n.572+41T= | |
| 5 | g.53658667_53658671del | CA2673829417 | NDUFS4 | c.424+43_424+47del (n.424+43_424+47del) c.*291+43_*291+47del (n.*291+43_*291+47del) c.338+12262_338+12266del (n.338+12262_338+12266del) c.*200+43_*200+47del (n.*200+43_*200+47del) c.*398+43_*398+47del (n.*398+43_*398+47del) n.328_332del c.350+12262_350+12266del (n.350+12262_350+12266del) c.250+43_250+47del (n.250+43_250+47del) n.626+43_626+47del n.543+43_543+47del n.578+43_578+47del n.620+43_620+47del n.537+43_537+47del n.572+43_572+47del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658666T>C | CA2673829418 | NDUFS4 | c.424+42T>C (n.424+42T>C) c.*291+42T>C (n.*291+42T>C) c.338+12261T>C (n.338+12261T>C) c.*200+42T>C (n.*200+42T>C) c.*398+42T>C (n.*398+42T>C) n.327T>C c.350+12261T>C (n.350+12261T>C) c.250+42T>C (n.250+42T>C) n.626+42T>C n.543+42T>C n.578+42T>C n.620+42T>C n.537+42T>C n.572+42T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658667A= | CA1546666318 | NDUFS4 | c.424+43A= (n.424+43A=) c.*291+43A= (n.*291+43A=) c.338+12262A= (n.338+12262A=) c.*200+43A= (n.*200+43A=) c.*398+43A= (n.*398+43A=) n.328A= c.350+12262A= (n.350+12262A=) c.250+43A= (n.250+43A=) n.626+43A= n.543+43A= n.578+43A= n.620+43A= n.537+43A= n.572+43A= | |
| 5 | g.53658667A>G | CA3264312 | NDUFS4 | c.424+43A>G (n.424+43A>G) c.*291+43A>G (n.*291+43A>G) c.338+12262A>G (n.338+12262A>G) c.*200+43A>G (n.*200+43A>G) c.*398+43A>G (n.*398+43A>G) n.328A>G c.350+12262A>G (n.350+12262A>G) c.250+43A>G (n.250+43A>G) n.626+43A>G n.543+43A>G n.578+43A>G n.620+43A>G n.537+43A>G n.572+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658668T>C | CA2673829419 | NDUFS4 | c.424+44T>C (n.424+44T>C) c.*291+44T>C (n.*291+44T>C) c.338+12263T>C (n.338+12263T>C) c.*200+44T>C (n.*200+44T>C) c.*398+44T>C (n.*398+44T>C) n.329T>C c.350+12263T>C (n.350+12263T>C) c.250+44T>C (n.250+44T>C) n.626+44T>C n.543+44T>C n.578+44T>C n.620+44T>C n.537+44T>C n.572+44T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658668dup | CA2673829420 | NDUFS4 | c.424+44dup (n.424+44dup) c.*291+44dup (n.*291+44dup) c.338+12263dup (n.338+12263dup) c.*200+44dup (n.*200+44dup) c.*398+44dup (n.*398+44dup) n.329dup c.350+12263dup (n.350+12263dup) c.250+44dup (n.250+44dup) n.626+44dup n.543+44dup n.578+44dup n.620+44dup n.537+44dup n.572+44dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658669G= | CA1546666319 | NDUFS4 | c.424+45G= (n.424+45G=) c.*291+45G= (n.*291+45G=) c.338+12264G= (n.338+12264G=) c.*200+45G= (n.*200+45G=) c.*398+45G= (n.*398+45G=) n.330G= c.350+12264G= (n.350+12264G=) c.250+45G= (n.250+45G=) n.626+45G= n.543+45G= n.578+45G= n.620+45G= n.537+45G= n.572+45G= | |
| 5 | g.53658669G>T | CA1076121525 | NDUFS4 | c.424+45G>T (n.424+45G>T) c.*291+45G>T (n.*291+45G>T) c.338+12264G>T (n.338+12264G>T) c.*200+45G>T (n.*200+45G>T) c.*398+45G>T (n.*398+45G>T) n.330G>T c.350+12264G>T (n.350+12264G>T) c.250+45G>T (n.250+45G>T) n.626+45G>T n.543+45G>T n.578+45G>T n.620+45G>T n.537+45G>T n.572+45G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658671T>A | CA2673829421 | NDUFS4 | c.424+47T>A (n.424+47T>A) c.*291+47T>A (n.*291+47T>A) c.338+12266T>A (n.338+12266T>A) c.*200+47T>A (n.*200+47T>A) c.*398+47T>A (n.*398+47T>A) n.332T>A c.350+12266T>A (n.350+12266T>A) c.250+47T>A (n.250+47T>A) n.626+47T>A n.543+47T>A n.578+47T>A n.620+47T>A n.537+47T>A n.572+47T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658672C>A | CA3264313 | NDUFS4 | c.424+48C>A (n.424+48C>A) c.*291+48C>A (n.*291+48C>A) c.338+12267C>A (n.338+12267C>A) c.*200+48C>A (n.*200+48C>A) c.*398+48C>A (n.*398+48C>A) n.333C>A c.350+12267C>A (n.350+12267C>A) c.250+48C>A (n.250+48C>A) n.626+48C>A n.543+48C>A n.578+48C>A n.620+48C>A n.537+48C>A n.572+48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658672C= | CA1546666320 | NDUFS4 | c.424+48C= (n.424+48C=) c.*291+48C= (n.*291+48C=) c.338+12267C= (n.338+12267C=) c.*200+48C= (n.*200+48C=) c.*398+48C= (n.*398+48C=) n.333C= c.350+12267C= (n.350+12267C=) c.250+48C= (n.250+48C=) n.626+48C= n.543+48C= n.578+48C= n.620+48C= n.537+48C= n.572+48C= | |
| 5 | g.53658672C>T | CA1546666321 | NDUFS4 | c.424+48C>T (n.424+48C>T) c.*291+48C>T (n.*291+48C>T) c.338+12267C>T (n.338+12267C>T) c.*200+48C>T (n.*200+48C>T) c.*398+48C>T (n.*398+48C>T) n.333C>T c.350+12267C>T (n.350+12267C>T) c.250+48C>T (n.250+48C>T) n.626+48C>T n.543+48C>T n.578+48C>T n.620+48C>T n.537+48C>T n.572+48C>T | dbSNP |
| 5 | g.53658673T>A | CA3264314 | NDUFS4 | c.424+49T>A (n.424+49T>A) c.*291+49T>A (n.*291+49T>A) c.338+12268T>A (n.338+12268T>A) c.*200+49T>A (n.*200+49T>A) c.*398+49T>A (n.*398+49T>A) n.334T>A c.350+12268T>A (n.350+12268T>A) c.250+49T>A (n.250+49T>A) n.626+49T>A n.543+49T>A n.578+49T>A n.620+49T>A n.537+49T>A n.572+49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658673T= | CA1546666322 | NDUFS4 | c.424+49T= (n.424+49T=) c.*291+49T= (n.*291+49T=) c.338+12268T= (n.338+12268T=) c.*200+49T= (n.*200+49T=) c.*398+49T= (n.*398+49T=) n.334T= c.350+12268T= (n.350+12268T=) c.250+49T= (n.250+49T=) n.626+49T= n.543+49T= n.578+49T= n.620+49T= n.537+49T= n.572+49T= | |
| 5 | g.53658675A= | CA1546666323 | NDUFS4 | c.424+51A= (n.424+51A=) c.*291+51A= (n.*291+51A=) c.338+12270A= (n.338+12270A=) c.*200+51A= (n.*200+51A=) c.*398+51A= (n.*398+51A=) n.336A= c.350+12270A= (n.350+12270A=) c.250+51A= (n.250+51A=) n.626+51A= n.543+51A= n.578+51A= n.620+51A= n.537+51A= n.572+51A= | |
| 5 | g.53658675A>C | CA3264315 | NDUFS4 | c.424+51A>C (n.424+51A>C) c.*291+51A>C (n.*291+51A>C) c.338+12270A>C (n.338+12270A>C) c.*200+51A>C (n.*200+51A>C) c.*398+51A>C (n.*398+51A>C) n.336A>C c.350+12270A>C (n.350+12270A>C) c.250+51A>C (n.250+51A>C) n.626+51A>C n.543+51A>C n.578+51A>C n.620+51A>C n.537+51A>C n.572+51A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658677C>A | CA2673829422 | NDUFS4 | c.424+53C>A (n.424+53C>A) c.*291+53C>A (n.*291+53C>A) c.338+12272C>A (n.338+12272C>A) c.*200+53C>A (n.*200+53C>A) c.*398+53C>A (n.*398+53C>A) n.338C>A c.350+12272C>A (n.350+12272C>A) c.250+53C>A (n.250+53C>A) n.626+53C>A n.543+53C>A n.578+53C>A n.620+53C>A n.537+53C>A n.572+53C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658677C>T | CA2673829423 | NDUFS4 | c.424+53C>T (n.424+53C>T) c.*291+53C>T (n.*291+53C>T) c.338+12272C>T (n.338+12272C>T) c.*200+53C>T (n.*200+53C>T) c.*398+53C>T (n.*398+53C>T) n.338C>T c.350+12272C>T (n.350+12272C>T) c.250+53C>T (n.250+53C>T) n.626+53C>T n.543+53C>T n.578+53C>T n.620+53C>T n.537+53C>T n.572+53C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658678C>A | CA2673829424 | NDUFS4 | c.424+54C>A (n.424+54C>A) c.*291+54C>A (n.*291+54C>A) c.338+12273C>A (n.338+12273C>A) c.*200+54C>A (n.*200+54C>A) c.*398+54C>A (n.*398+54C>A) n.339C>A c.350+12273C>A (n.350+12273C>A) c.250+54C>A (n.250+54C>A) n.626+54C>A n.543+54C>A n.578+54C>A n.620+54C>A n.537+54C>A n.572+54C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658678_53658682delinsCTTAA | CA1546666324 | NDUFS4 | c.424+54_424+58delinsCTTAA (n.424+54_424+58delinsCTTAA) c.*291+54_*291+58delinsCTTAA (n.*291+54_*291+58delinsCTTAA) c.338+12273_338+12277delinsCTTAA (n.338+12273_338+12277delinsCTTAA) c.*200+54_*200+58delinsCTTAA (n.*200+54_*200+58delinsCTTAA) c.*398+54_*398+58delinsCTTAA (n.*398+54_*398+58delinsCTTAA) n.339_343delinsCTTAA c.350+12273_350+12277delinsCTTAA (n.350+12273_350+12277delinsCTTAA) c.250+54_250+58delinsCTTAA (n.250+54_250+58delinsCTTAA) n.626+54_626+58delinsCTTAA n.543+54_543+58delinsCTTAA n.578+54_578+58delinsCTTAA n.620+54_620+58delinsCTTAA n.537+54_537+58delinsCTTAA n.572+54_572+58delinsCTTAA | |
| 5 | g.53658683_53658686del | CA1546666325 | NDUFS4 | c.424+59_424+62del (n.424+59_424+62del) c.*291+59_*291+62del (n.*291+59_*291+62del) c.338+12278_338+12281del (n.338+12278_338+12281del) c.*200+59_*200+62del (n.*200+59_*200+62del) c.*398+59_*398+62del (n.*398+59_*398+62del) n.344_347del c.350+12278_350+12281del (n.350+12278_350+12281del) c.250+59_250+62del (n.250+59_250+62del) n.626+59_626+62del n.543+59_543+62del n.578+59_578+62del n.620+59_620+62del n.537+59_537+62del n.572+59_572+62del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53658680T>A | CA2578308550 | NDUFS4 | c.424+56T>A (n.424+56T>A) c.*291+56T>A (n.*291+56T>A) c.338+12275T>A (n.338+12275T>A) c.*200+56T>A (n.*200+56T>A) c.*398+56T>A (n.*398+56T>A) n.341T>A c.350+12275T>A (n.350+12275T>A) c.250+56T>A (n.250+56T>A) n.626+56T>A n.543+56T>A n.578+56T>A n.620+56T>A n.537+56T>A n.572+56T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658680T>C | CA1546666327 | NDUFS4 | c.424+56T>C (n.424+56T>C) c.*291+56T>C (n.*291+56T>C) c.338+12275T>C (n.338+12275T>C) c.*200+56T>C (n.*200+56T>C) c.*398+56T>C (n.*398+56T>C) n.341T>C c.350+12275T>C (n.350+12275T>C) c.250+56T>C (n.250+56T>C) n.626+56T>C n.543+56T>C n.578+56T>C n.620+56T>C n.537+56T>C n.572+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53658680T>G | CA2673829425 | NDUFS4 | c.424+56T>G (n.424+56T>G) c.*291+56T>G (n.*291+56T>G) c.338+12275T>G (n.338+12275T>G) c.*200+56T>G (n.*200+56T>G) c.*398+56T>G (n.*398+56T>G) n.341T>G c.350+12275T>G (n.350+12275T>G) c.250+56T>G (n.250+56T>G) n.626+56T>G n.543+56T>G n.578+56T>G n.620+56T>G n.537+56T>G n.572+56T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658680T= | CA1546666326 | NDUFS4 | c.424+56T= (n.424+56T=) c.*291+56T= (n.*291+56T=) c.338+12275T= (n.338+12275T=) c.*200+56T= (n.*200+56T=) c.*398+56T= (n.*398+56T=) n.341T= c.350+12275T= (n.350+12275T=) c.250+56T= (n.250+56T=) n.626+56T= n.543+56T= n.578+56T= n.620+56T= n.537+56T= n.572+56T= | |
| 5 | g.53658682A= | CA1546666328 | NDUFS4 | c.424+58A= (n.424+58A=) c.*291+58A= (n.*291+58A=) c.338+12277A= (n.338+12277A=) c.*200+58A= (n.*200+58A=) c.*398+58A= (n.*398+58A=) n.343A= c.350+12277A= (n.350+12277A=) c.250+58A= (n.250+58A=) n.626+58A= n.543+58A= n.578+58A= n.620+58A= n.537+58A= n.572+58A= | |
| 5 | g.53658683T>A | CA812059271 | NDUFS4 | c.424+59T>A (n.424+59T>A) c.*291+59T>A (n.*291+59T>A) c.338+12278T>A (n.338+12278T>A) c.*200+59T>A (n.*200+59T>A) c.*398+59T>A (n.*398+59T>A) n.344T>A c.350+12278T>A (n.350+12278T>A) c.250+59T>A (n.250+59T>A) n.626+59T>A n.543+59T>A n.578+59T>A n.620+59T>A n.537+59T>A n.572+59T>A | dbSNP |
| 5 | g.53658683T>G | CA2673829426 | NDUFS4 | c.424+59T>G (n.424+59T>G) c.*291+59T>G (n.*291+59T>G) c.338+12278T>G (n.338+12278T>G) c.*200+59T>G (n.*200+59T>G) c.*398+59T>G (n.*398+59T>G) n.344T>G c.350+12278T>G (n.350+12278T>G) c.250+59T>G (n.250+59T>G) n.626+59T>G n.543+59T>G n.578+59T>G n.620+59T>G n.537+59T>G n.572+59T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658683T= | CA1546666329 | NDUFS4 | c.424+59T= (n.424+59T=) c.*291+59T= (n.*291+59T=) c.338+12278T= (n.338+12278T=) c.*200+59T= (n.*200+59T=) c.*398+59T= (n.*398+59T=) n.344T= c.350+12278T= (n.350+12278T=) c.250+59T= (n.250+59T=) n.626+59T= n.543+59T= n.578+59T= n.620+59T= n.537+59T= n.572+59T= | |
| 5 | g.53658684dup | CA812059270 | NDUFS4 | c.424+60dup (n.424+60dup) c.*291+60dup (n.*291+60dup) c.338+12279dup (n.338+12279dup) c.*200+60dup (n.*200+60dup) c.*398+60dup (n.*398+60dup) n.345dup c.350+12279dup (n.350+12279dup) c.250+60dup (n.250+60dup) n.626+60dup n.543+60dup n.578+60dup n.620+60dup n.537+60dup n.572+60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658684T>A | CA812059275 | NDUFS4 | c.424+60T>A (n.424+60T>A) c.*291+60T>A (n.*291+60T>A) c.338+12279T>A (n.338+12279T>A) c.*200+60T>A (n.*200+60T>A) c.*398+60T>A (n.*398+60T>A) n.345T>A c.350+12279T>A (n.350+12279T>A) c.250+60T>A (n.250+60T>A) n.626+60T>A n.543+60T>A n.578+60T>A n.620+60T>A n.537+60T>A n.572+60T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53658684T>C | CA2581483548 | NDUFS4 | c.424+60T>C (n.424+60T>C) c.*291+60T>C (n.*291+60T>C) c.338+12279T>C (n.338+12279T>C) c.*200+60T>C (n.*200+60T>C) c.*398+60T>C (n.*398+60T>C) n.345T>C c.350+12279T>C (n.350+12279T>C) c.250+60T>C (n.250+60T>C) n.626+60T>C n.543+60T>C n.578+60T>C n.620+60T>C n.537+60T>C n.572+60T>C | |
| 5 | g.53658684T>G | CA15376543 | NDUFS4 | c.424+60T>G (n.424+60T>G) c.*291+60T>G (n.*291+60T>G) c.338+12279T>G (n.338+12279T>G) c.*200+60T>G (n.*200+60T>G) c.*398+60T>G (n.*398+60T>G) n.345T>G c.350+12279T>G (n.350+12279T>G) c.250+60T>G (n.250+60T>G) n.626+60T>G n.543+60T>G n.578+60T>G n.620+60T>G n.537+60T>G n.572+60T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658684T= | CA1546666330 | NDUFS4 | c.424+60T= (n.424+60T=) c.*291+60T= (n.*291+60T=) c.338+12279T= (n.338+12279T=) c.*200+60T= (n.*200+60T=) c.*398+60T= (n.*398+60T=) n.345T= c.350+12279T= (n.350+12279T=) c.250+60T= (n.250+60T=) n.626+60T= n.543+60T= n.578+60T= n.620+60T= n.537+60T= n.572+60T= | |
| 5 | g.53658688del | CA2578308551 | NDUFS4 | c.424+64del (n.424+64del) c.*291+64del (n.*291+64del) c.338+12283del (n.338+12283del) c.*200+64del (n.*200+64del) c.*398+64del (n.*398+64del) n.349del c.350+12283del (n.350+12283del) c.250+64del (n.250+64del) n.626+64del n.543+64del n.578+64del n.620+64del n.537+64del n.572+64del | |
| 5 | g.53658689C>A | CA2578308552 | NDUFS4 | c.424+65C>A (n.424+65C>A) c.*291+65C>A (n.*291+65C>A) c.338+12284C>A (n.338+12284C>A) c.*200+65C>A (n.*200+65C>A) c.*398+65C>A (n.*398+65C>A) n.350C>A c.350+12284C>A (n.350+12284C>A) c.250+65C>A (n.250+65C>A) n.626+65C>A n.543+65C>A n.578+65C>A n.620+65C>A n.537+65C>A n.572+65C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658689C= | CA1546666331 | NDUFS4 | c.424+65C= (n.424+65C=) c.*291+65C= (n.*291+65C=) c.338+12284C= (n.338+12284C=) c.*200+65C= (n.*200+65C=) c.*398+65C= (n.*398+65C=) n.350C= c.350+12284C= (n.350+12284C=) c.250+65C= (n.250+65C=) n.626+65C= n.543+65C= n.578+65C= n.620+65C= n.537+65C= n.572+65C= | |
| 5 | g.53658689C>G | CA1546666332 | NDUFS4 | c.424+65C>G (n.424+65C>G) c.*291+65C>G (n.*291+65C>G) c.338+12284C>G (n.338+12284C>G) c.*200+65C>G (n.*200+65C>G) c.*398+65C>G (n.*398+65C>G) n.350C>G c.350+12284C>G (n.350+12284C>G) c.250+65C>G (n.250+65C>G) n.626+65C>G n.543+65C>G n.578+65C>G n.620+65C>G n.537+65C>G n.572+65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53658690C>A | CA2578308553 | NDUFS4 | c.424+66C>A (n.424+66C>A) c.*291+66C>A (n.*291+66C>A) c.338+12285C>A (n.338+12285C>A) c.*200+66C>A (n.*200+66C>A) c.*398+66C>A (n.*398+66C>A) n.351C>A c.350+12285C>A (n.350+12285C>A) c.250+66C>A (n.250+66C>A) n.626+66C>A n.543+66C>A n.578+66C>A n.620+66C>A n.537+66C>A n.572+66C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658691A= | CA1546666333 | NDUFS4 | c.424+67A= (n.424+67A=) c.*291+67A= (n.*291+67A=) c.338+12286A= (n.338+12286A=) c.*200+67A= (n.*200+67A=) c.*398+67A= (n.*398+67A=) n.352A= c.350+12286A= (n.350+12286A=) c.250+67A= (n.250+67A=) n.626+67A= n.543+67A= n.578+67A= n.620+67A= n.537+67A= n.572+67A= | |
| 5 | g.53658691A>G | CA812059279 | NDUFS4 | c.424+67A>G (n.424+67A>G) c.*291+67A>G (n.*291+67A>G) c.338+12286A>G (n.338+12286A>G) c.*200+67A>G (n.*200+67A>G) c.*398+67A>G (n.*398+67A>G) n.352A>G c.350+12286A>G (n.350+12286A>G) c.250+67A>G (n.250+67A>G) n.626+67A>G n.543+67A>G n.578+67A>G n.620+67A>G n.537+67A>G n.572+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658692A>G | CA2673829427 | NDUFS4 | c.424+68A>G (n.424+68A>G) c.*291+68A>G (n.*291+68A>G) c.338+12287A>G (n.338+12287A>G) c.*200+68A>G (n.*200+68A>G) c.*398+68A>G (n.*398+68A>G) n.353A>G c.350+12287A>G (n.350+12287A>G) c.250+68A>G (n.250+68A>G) n.626+68A>G n.543+68A>G n.578+68A>G n.620+68A>G n.537+68A>G n.572+68A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658694T>A | CA2578308554 | NDUFS4 | c.424+70T>A (n.424+70T>A) c.*291+70T>A (n.*291+70T>A) c.338+12289T>A (n.338+12289T>A) c.*200+70T>A (n.*200+70T>A) c.*398+70T>A (n.*398+70T>A) n.355T>A c.350+12289T>A (n.350+12289T>A) c.250+70T>A (n.250+70T>A) n.626+70T>A n.543+70T>A n.578+70T>A n.620+70T>A n.537+70T>A n.572+70T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658694T>G | CA119136923 | NDUFS4 | c.424+70T>G (n.424+70T>G) c.*291+70T>G (n.*291+70T>G) c.338+12289T>G (n.338+12289T>G) c.*200+70T>G (n.*200+70T>G) c.*398+70T>G (n.*398+70T>G) n.355T>G c.350+12289T>G (n.350+12289T>G) c.250+70T>G (n.250+70T>G) n.626+70T>G n.543+70T>G n.578+70T>G n.620+70T>G n.537+70T>G n.572+70T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.53658696dup | CA1546666335 | NDUFS4 | c.424+72dup (n.424+72dup) c.*291+72dup (n.*291+72dup) c.338+12291dup (n.338+12291dup) c.*200+72dup (n.*200+72dup) c.*398+72dup (n.*398+72dup) n.357dup c.350+12291dup (n.350+12291dup) c.250+72dup (n.250+72dup) n.626+72dup n.543+72dup n.578+72dup n.620+72dup n.537+72dup n.572+72dup | dbSNP |
| 5 | g.53658697G>T | CA2673829428 | NDUFS4 | c.424+73G>T (n.424+73G>T) c.*291+73G>T (n.*291+73G>T) c.338+12292G>T (n.338+12292G>T) c.*200+73G>T (n.*200+73G>T) c.*398+73G>T (n.*398+73G>T) n.358G>T c.350+12292G>T (n.350+12292G>T) c.250+73G>T (n.250+73G>T) n.626+73G>T n.543+73G>T n.578+73G>T n.620+73G>T n.537+73G>T n.572+73G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658698T>C | CA2578308555 | NDUFS4 | c.424+74T>C (n.424+74T>C) c.*291+74T>C (n.*291+74T>C) c.338+12293T>C (n.338+12293T>C) c.*200+74T>C (n.*200+74T>C) c.*398+74T>C (n.*398+74T>C) n.359T>C c.350+12293T>C (n.350+12293T>C) c.250+74T>C (n.250+74T>C) n.626+74T>C n.543+74T>C n.578+74T>C n.620+74T>C n.537+74T>C n.572+74T>C | |
| 5 | g.53658699A= | CA1546666336 | NDUFS4 | c.424+75A= (n.424+75A=) c.*291+75A= (n.*291+75A=) c.338+12294A= (n.338+12294A=) c.*200+75A= (n.*200+75A=) c.*398+75A= (n.*398+75A=) n.360A= c.350+12294A= (n.350+12294A=) c.250+75A= (n.250+75A=) n.626+75A= n.543+75A= n.578+75A= n.620+75A= n.537+75A= n.572+75A= | |
| 5 | g.53658699A>G | CA119136924 | NDUFS4 | c.424+75A>G (n.424+75A>G) c.*291+75A>G (n.*291+75A>G) c.338+12294A>G (n.338+12294A>G) c.*200+75A>G (n.*200+75A>G) c.*398+75A>G (n.*398+75A>G) n.360A>G c.350+12294A>G (n.350+12294A>G) c.250+75A>G (n.250+75A>G) n.626+75A>G n.543+75A>G n.578+75A>G n.620+75A>G n.537+75A>G n.572+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658699A>T | CA812059281 | NDUFS4 | c.424+75A>T (n.424+75A>T) c.*291+75A>T (n.*291+75A>T) c.338+12294A>T (n.338+12294A>T) c.*200+75A>T (n.*200+75A>T) c.*398+75A>T (n.*398+75A>T) n.360A>T c.350+12294A>T (n.350+12294A>T) c.250+75A>T (n.250+75A>T) n.626+75A>T n.543+75A>T n.578+75A>T n.620+75A>T n.537+75A>T n.572+75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53658700T>A | CA2673829429 | NDUFS4 | c.424+76T>A (n.424+76T>A) c.*291+76T>A (n.*291+76T>A) c.338+12295T>A (n.338+12295T>A) c.*200+76T>A (n.*200+76T>A) c.*398+76T>A (n.*398+76T>A) n.361T>A c.350+12295T>A (n.350+12295T>A) c.250+76T>A (n.250+76T>A) n.626+76T>A n.543+76T>A n.578+76T>A n.620+76T>A n.537+76T>A n.572+76T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658700T>G | CA2673829430 | NDUFS4 | c.424+76T>G (n.424+76T>G) c.*291+76T>G (n.*291+76T>G) c.338+12295T>G (n.338+12295T>G) c.*200+76T>G (n.*200+76T>G) c.*398+76T>G (n.*398+76T>G) n.361T>G c.350+12295T>G (n.350+12295T>G) c.250+76T>G (n.250+76T>G) n.626+76T>G n.543+76T>G n.578+76T>G n.620+76T>G n.537+76T>G n.572+76T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658701A= | CA1546666337 | NDUFS4 | c.424+77A= (n.424+77A=) c.*291+77A= (n.*291+77A=) c.338+12296A= (n.338+12296A=) c.*200+77A= (n.*200+77A=) c.*398+77A= (n.*398+77A=) n.362A= c.350+12296A= (n.350+12296A=) c.250+77A= (n.250+77A=) n.626+77A= n.543+77A= n.578+77A= n.620+77A= n.537+77A= n.572+77A= | |
| 5 | g.53658701A>C | CA1076121538 | NDUFS4 | c.424+77A>C (n.424+77A>C) c.*291+77A>C (n.*291+77A>C) c.338+12296A>C (n.338+12296A>C) c.*200+77A>C (n.*200+77A>C) c.*398+77A>C (n.*398+77A>C) n.362A>C c.350+12296A>C (n.350+12296A>C) c.250+77A>C (n.250+77A>C) n.626+77A>C n.543+77A>C n.578+77A>C n.620+77A>C n.537+77A>C n.572+77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658701A>G | CA2673829431 | NDUFS4 | c.424+77A>G (n.424+77A>G) c.*291+77A>G (n.*291+77A>G) c.338+12296A>G (n.338+12296A>G) c.*200+77A>G (n.*200+77A>G) c.*398+77A>G (n.*398+77A>G) n.362A>G c.350+12296A>G (n.350+12296A>G) c.250+77A>G (n.250+77A>G) n.626+77A>G n.543+77A>G n.578+77A>G n.620+77A>G n.537+77A>G n.572+77A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658701A>T | CA2673829432 | NDUFS4 | c.424+77A>T (n.424+77A>T) c.*291+77A>T (n.*291+77A>T) c.338+12296A>T (n.338+12296A>T) c.*200+77A>T (n.*200+77A>T) c.*398+77A>T (n.*398+77A>T) n.362A>T c.350+12296A>T (n.350+12296A>T) c.250+77A>T (n.250+77A>T) n.626+77A>T n.543+77A>T n.578+77A>T n.620+77A>T n.537+77A>T n.572+77A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658702C>A | CA2673829433 | NDUFS4 | c.424+78C>A (n.424+78C>A) c.*291+78C>A (n.*291+78C>A) c.338+12297C>A (n.338+12297C>A) c.*200+78C>A (n.*200+78C>A) c.*398+78C>A (n.*398+78C>A) n.363C>A c.350+12297C>A (n.350+12297C>A) c.250+78C>A (n.250+78C>A) n.626+78C>A n.543+78C>A n.578+78C>A n.620+78C>A n.537+78C>A n.572+78C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658703A= | CA1546666338 | NDUFS4 | c.424+79A= (n.424+79A=) c.*291+79A= (n.*291+79A=) c.338+12298A= (n.338+12298A=) c.*200+79A= (n.*200+79A=) c.*398+79A= (n.*398+79A=) n.364A= c.350+12298A= (n.350+12298A=) c.250+79A= (n.250+79A=) n.626+79A= n.543+79A= n.578+79A= n.620+79A= n.537+79A= n.572+79A= | |
| 5 | g.53658703A>G | CA812059288 | NDUFS4 | c.424+79A>G (n.424+79A>G) c.*291+79A>G (n.*291+79A>G) c.338+12298A>G (n.338+12298A>G) c.*200+79A>G (n.*200+79A>G) c.*398+79A>G (n.*398+79A>G) n.364A>G c.350+12298A>G (n.350+12298A>G) c.250+79A>G (n.250+79A>G) n.626+79A>G n.543+79A>G n.578+79A>G n.620+79A>G n.537+79A>G n.572+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658703A>T | CA2673829434 | NDUFS4 | c.424+79A>T (n.424+79A>T) c.*291+79A>T (n.*291+79A>T) c.338+12298A>T (n.338+12298A>T) c.*200+79A>T (n.*200+79A>T) c.*398+79A>T (n.*398+79A>T) n.364A>T c.350+12298A>T (n.350+12298A>T) c.250+79A>T (n.250+79A>T) n.626+79A>T n.543+79A>T n.578+79A>T n.620+79A>T n.537+79A>T n.572+79A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658704G>A | CA2673829435 | NDUFS4 | c.424+80G>A (n.424+80G>A) c.*291+80G>A (n.*291+80G>A) c.338+12299G>A (n.338+12299G>A) c.*200+80G>A (n.*200+80G>A) c.*398+80G>A (n.*398+80G>A) n.365G>A c.350+12299G>A (n.350+12299G>A) c.250+80G>A (n.250+80G>A) n.626+80G>A n.543+80G>A n.578+80G>A n.620+80G>A n.537+80G>A n.572+80G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658704G>T | CA2673829436 | NDUFS4 | c.424+80G>T (n.424+80G>T) c.*291+80G>T (n.*291+80G>T) c.338+12299G>T (n.338+12299G>T) c.*200+80G>T (n.*200+80G>T) c.*398+80G>T (n.*398+80G>T) n.365G>T c.350+12299G>T (n.350+12299G>T) c.250+80G>T (n.250+80G>T) n.626+80G>T n.543+80G>T n.578+80G>T n.620+80G>T n.537+80G>T n.572+80G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658706A>T | CA2673829437 | NDUFS4 | c.424+82A>T (n.424+82A>T) c.*291+82A>T (n.*291+82A>T) c.338+12301A>T (n.338+12301A>T) c.*200+82A>T (n.*200+82A>T) c.*398+82A>T (n.*398+82A>T) n.367A>T c.350+12301A>T (n.350+12301A>T) c.250+82A>T (n.250+82A>T) n.626+82A>T n.543+82A>T n.578+82A>T n.620+82A>T n.537+82A>T n.572+82A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658708T>C | CA2673829438 | NDUFS4 | c.424+84T>C (n.424+84T>C) c.*291+84T>C (n.*291+84T>C) c.338+12303T>C (n.338+12303T>C) c.*200+84T>C (n.*200+84T>C) c.*398+84T>C (n.*398+84T>C) n.369T>C c.350+12303T>C (n.350+12303T>C) c.250+84T>C (n.250+84T>C) n.626+84T>C n.543+84T>C n.578+84T>C n.620+84T>C n.537+84T>C n.572+84T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.53658710G>T | CA2673829439 | NDUFS4 | c.424+86G>T (n.424+86G>T) c.*291+86G>T (n.*291+86G>T) c.338+12305G>T (n.338+12305G>T) c.*200+86G>T (n.*200+86G>T) c.*398+86G>T (n.*398+86G>T) n.371G>T c.350+12305G>T (n.350+12305G>T) c.250+86G>T (n.250+86G>T) n.626+86G>T n.543+86G>T n.578+86G>T n.620+86G>T n.537+86G>T n.572+86G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658711A>T | CA2673829440 | NDUFS4 | c.424+87A>T (n.424+87A>T) c.*291+87A>T (n.*291+87A>T) c.338+12306A>T (n.338+12306A>T) c.*200+87A>T (n.*200+87A>T) c.*398+87A>T (n.*398+87A>T) n.372A>T c.350+12306A>T (n.350+12306A>T) c.250+87A>T (n.250+87A>T) n.626+87A>T n.543+87A>T n.578+87A>T n.620+87A>T n.537+87A>T n.572+87A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658712G>A | CA812059293 | NDUFS4 | c.424+88G>A (n.424+88G>A) c.*291+88G>A (n.*291+88G>A) c.338+12307G>A (n.338+12307G>A) c.*200+88G>A (n.*200+88G>A) c.*398+88G>A (n.*398+88G>A) n.373G>A c.350+12307G>A (n.350+12307G>A) c.250+88G>A (n.250+88G>A) n.626+88G>A n.543+88G>A n.578+88G>A n.620+88G>A n.537+88G>A n.572+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.53658712G>T | CA2673829441 | NDUFS4 | c.424+88G>T (n.424+88G>T) c.*291+88G>T (n.*291+88G>T) c.338+12307G>T (n.338+12307G>T) c.*200+88G>T (n.*200+88G>T) c.*398+88G>T (n.*398+88G>T) n.373G>T c.350+12307G>T (n.350+12307G>T) c.250+88G>T (n.250+88G>T) n.626+88G>T n.543+88G>T n.578+88G>T n.620+88G>T n.537+88G>T n.572+88G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658714T>G | CA559656545 | NDUFS4 | c.424+90T>G (n.424+90T>G) c.*291+90T>G (n.*291+90T>G) c.338+12309T>G (n.338+12309T>G) c.*200+90T>G (n.*200+90T>G) c.*398+90T>G (n.*398+90T>G) n.375T>G c.350+12309T>G (n.350+12309T>G) c.250+90T>G (n.250+90T>G) n.626+90T>G n.543+90T>G n.578+90T>G n.620+90T>G n.537+90T>G n.572+90T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658714T= | CA1546666341 | NDUFS4 | c.424+90T= (n.424+90T=) c.*291+90T= (n.*291+90T=) c.338+12309T= (n.338+12309T=) c.*200+90T= (n.*200+90T=) c.*398+90T= (n.*398+90T=) n.375T= c.350+12309T= (n.350+12309T=) c.250+90T= (n.250+90T=) n.626+90T= n.543+90T= n.578+90T= n.620+90T= n.537+90T= n.572+90T= | |
| 5 | g.53658715G>A | CA1546666343 | NDUFS4 | c.424+91G>A (n.424+91G>A) c.*291+91G>A (n.*291+91G>A) c.338+12310G>A (n.338+12310G>A) c.*200+91G>A (n.*200+91G>A) c.*398+91G>A (n.*398+91G>A) n.376G>A c.350+12310G>A (n.350+12310G>A) c.250+91G>A (n.250+91G>A) n.626+91G>A n.543+91G>A n.578+91G>A n.620+91G>A n.537+91G>A n.572+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53658715G= | CA1546666342 | NDUFS4 | c.424+91G= (n.424+91G=) c.*291+91G= (n.*291+91G=) c.338+12310G= (n.338+12310G=) c.*200+91G= (n.*200+91G=) c.*398+91G= (n.*398+91G=) n.376G= c.350+12310G= (n.350+12310G=) c.250+91G= (n.250+91G=) n.626+91G= n.543+91G= n.578+91G= n.620+91G= n.537+91G= n.572+91G= | |
| 5 | g.53658715G>T | CA2673829442 | NDUFS4 | c.424+91G>T (n.424+91G>T) c.*291+91G>T (n.*291+91G>T) c.338+12310G>T (n.338+12310G>T) c.*200+91G>T (n.*200+91G>T) c.*398+91G>T (n.*398+91G>T) n.376G>T c.350+12310G>T (n.350+12310G>T) c.250+91G>T (n.250+91G>T) n.626+91G>T n.543+91G>T n.578+91G>T n.620+91G>T n.537+91G>T n.572+91G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658716G>T | CA2673829443 | NDUFS4 | c.424+92G>T (n.424+92G>T) c.*291+92G>T (n.*291+92G>T) c.338+12311G>T (n.338+12311G>T) c.*200+92G>T (n.*200+92G>T) c.*398+92G>T (n.*398+92G>T) n.377G>T c.350+12311G>T (n.350+12311G>T) c.250+92G>T (n.250+92G>T) n.626+92G>T n.543+92G>T n.578+92G>T n.620+92G>T n.537+92G>T n.572+92G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658716_53658739delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT | CA1546666344 | NDUFS4 | c.424+92_424+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.424+92_424+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT) c.*291+92_*291+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.*291+92_*291+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT) c.338+12311_338+12334delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.338+12311_338+12334delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT) c.*200+92_*200+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.*200+92_*200+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT) c.*398+92_*398+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.*398+92_*398+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT) n.377_400delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT c.350+12311_350+12334delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.350+12311_350+12334delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT) c.250+92_250+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT (n.250+92_250+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT) n.626+92_626+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT n.543+92_543+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT n.578+92_578+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT n.620+92_620+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT n.537+92_537+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT n.572+92_572+115delinsGAATCCAGTGGTTTCATTGTATCT | |
| 5 | g.53658732_53658754del | CA119136926 | NDUFS4 | c.424+108_424+130del (n.424+108_424+130del) c.*291+108_*291+130del (n.*291+108_*291+130del) c.338+12327_338+12349del (n.338+12327_338+12349del) c.*200+108_*200+130del (n.*200+108_*200+130del) c.*398+108_*398+130del (n.*398+108_*398+130del) n.393_415del c.350+12327_350+12349del (n.350+12327_350+12349del) c.250+108_250+130del (n.250+108_250+130del) n.626+108_626+130del n.543+108_543+130del n.578+108_578+130del n.620+108_620+130del n.537+108_537+130del n.572+108_572+130del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.53658719_53658739del | CA2673829444 | NDUFS4 | c.424+95_424+115del (n.424+95_424+115del) c.*291+95_*291+115del (n.*291+95_*291+115del) c.338+12314_338+12334del (n.338+12314_338+12334del) c.*200+95_*200+115del (n.*200+95_*200+115del) c.*398+95_*398+115del (n.*398+95_*398+115del) n.380_400del c.350+12314_350+12334del (n.350+12314_350+12334del) c.250+95_250+115del (n.250+95_250+115del) n.626+95_626+115del n.543+95_543+115del n.578+95_578+115del n.620+95_620+115del n.537+95_537+115del n.572+95_572+115del | gnomAD v4 |