| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53658594G>A | CA359719201 | NDUFS4 | c.394G>A (p.Glu132Lys) c.*261G>A (n.*261G>A) c.338+12189G>A (n.338+12189G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.255G>A c.350+12189G>A (n.350+12189G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) n.596G>A n.513G>A n.548G>A n.590G>A n.507G>A n.542G>A | |
| 5 | g.53658594G>C | CA359719202 | NDUFS4 | c.394G>C (p.Glu132Gln) c.*261G>C (n.*261G>C) c.338+12189G>C (n.338+12189G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.255G>C c.350+12189G>C (n.350+12189G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) n.596G>C n.513G>C n.548G>C n.590G>C n.507G>C n.542G>C | |
| 5 | g.53658594G>T | CA359719203 | NDUFS4 | c.394G>T (p.Glu132Ter) c.*261G>T (n.*261G>T) c.338+12189G>T (n.338+12189G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.255G>T c.350+12189G>T (n.350+12189G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) n.596G>T n.513G>T n.548G>T n.590G>T n.507G>T n.542G>T | |
| 5 | g.53658595A>C | CA359719204 | NDUFS4 | c.395A>C (p.Glu132Ala) c.*262A>C (n.*262A>C) c.338+12190A>C (n.338+12190A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.256A>C c.350+12190A>C (n.350+12190A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) n.597A>C n.514A>C n.549A>C n.591A>C n.508A>C n.543A>C | |
| 5 | g.53658595A>G | CA359719205 | NDUFS4 | c.395A>G (p.Glu132Gly) c.*262A>G (n.*262A>G) c.338+12190A>G (n.338+12190A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.256A>G c.350+12190A>G (n.350+12190A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) n.597A>G n.514A>G n.549A>G n.591A>G n.508A>G n.543A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658595A>T | CA359719206 | NDUFS4 | c.395A>T (p.Glu132Val) c.*262A>T (n.*262A>T) c.338+12190A>T (n.338+12190A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.256A>T c.350+12190A>T (n.350+12190A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) n.597A>T n.514A>T n.549A>T n.591A>T n.508A>T n.543A>T | |
| 5 | g.53658596A>C | CA359719207 | NDUFS4 | c.396A>C (p.Glu132Asp) c.*263A>C (n.*263A>C) c.338+12191A>C (n.338+12191A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.257A>C c.350+12191A>C (n.350+12191A>C) c.222A>C (p.Glu74Asp) n.598A>C n.515A>C n.550A>C n.592A>C n.509A>C n.544A>C | |
| 5 | g.53658596A>G | CA444329868 | NDUFS4 | c.396A>G (p.Glu132=) c.*263A>G (n.*263A>G) c.338+12191A>G (n.338+12191A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.257A>G c.350+12191A>G (n.350+12191A>G) c.222A>G (p.Glu74=) n.598A>G n.515A>G n.550A>G n.592A>G n.509A>G n.544A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658596A>T | CA359719208 | NDUFS4 | c.396A>T (p.Glu132Asp) c.*263A>T (n.*263A>T) c.338+12191A>T (n.338+12191A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.257A>T c.350+12191A>T (n.350+12191A>T) c.222A>T (p.Glu74Asp) n.598A>T n.515A>T n.550A>T n.592A>T n.509A>T n.544A>T | |
| 5 | g.53658597G>A | CA359719210 | NDUFS4 | c.397G>A (p.Asp133Asn) c.*264G>A (n.*264G>A) c.338+12192G>A (n.338+12192G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) n.258G>A c.350+12192G>A (n.350+12192G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) n.599G>A n.516G>A n.551G>A n.593G>A n.510G>A n.545G>A | |
| 5 | g.53658597G>C | CA359719211 | NDUFS4 | c.397G>C (p.Asp133His) c.*264G>C (n.*264G>C) c.338+12192G>C (n.338+12192G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) n.258G>C c.350+12192G>C (n.350+12192G>C) c.223G>C (p.Asp75His) n.599G>C n.516G>C n.551G>C n.593G>C n.510G>C n.545G>C | |
| 5 | g.53658597G>T | CA359719209 | NDUFS4 | c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.*264G>T (n.*264G>T) c.338+12192G>T (n.338+12192G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) n.258G>T c.350+12192G>T (n.350+12192G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.599G>T n.516G>T n.551G>T n.593G>T n.510G>T n.545G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658598A= | CA1546666292 | NDUFS4 | c.398A= (p.Asp133=) c.*265A= (n.*265A=) c.338+12193A= (n.338+12193A=) c.*174A= (n.*174A=) c.*372A= (n.*372A=) n.259A= c.350+12193A= (n.350+12193A=) c.224A= (p.Asp75=) n.600A= n.517A= n.552A= n.594A= n.511A= n.546A= | |
| 5 | g.53658598A>C | CA359719212 | NDUFS4 | c.398A>C (p.Asp133Ala) c.*265A>C (n.*265A>C) c.338+12193A>C (n.338+12193A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.259A>C c.350+12193A>C (n.350+12193A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) n.600A>C n.517A>C n.552A>C n.594A>C n.511A>C n.546A>C | |
| 5 | g.53658598A>G | CA3264300 | NDUFS4 | c.398A>G (p.Asp133Gly) c.*265A>G (n.*265A>G) c.338+12193A>G (n.338+12193A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.259A>G c.350+12193A>G (n.350+12193A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) n.600A>G n.517A>G n.552A>G n.594A>G n.511A>G n.546A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658598A>T | CA359719213 | NDUFS4 | c.398A>T (p.Asp133Val) c.*265A>T (n.*265A>T) c.338+12193A>T (n.338+12193A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) n.259A>T c.350+12193A>T (n.350+12193A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) n.600A>T n.517A>T n.552A>T n.594A>T n.511A>T n.546A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658599T>A | CA359719214 | NDUFS4 | c.399T>A (p.Asp133Glu) c.*266T>A (n.*266T>A) c.338+12194T>A (n.338+12194T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) n.260T>A c.350+12194T>A (n.350+12194T>A) c.225T>A (p.Asp75Glu) n.601T>A n.518T>A n.553T>A n.595T>A n.512T>A n.547T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658599T>C | CA444329869 | NDUFS4 | c.399T>C (p.Asp133=) c.*266T>C (n.*266T>C) c.338+12194T>C (n.338+12194T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) n.260T>C c.350+12194T>C (n.350+12194T>C) c.225T>C (p.Asp75=) n.601T>C n.518T>C n.553T>C n.595T>C n.512T>C n.547T>C | |
| 5 | g.53658599T>G | CA359719215 | NDUFS4 | c.399T>G (p.Asp133Glu) c.*266T>G (n.*266T>G) c.338+12194T>G (n.338+12194T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) n.260T>G c.350+12194T>G (n.350+12194T>G) c.225T>G (p.Asp75Glu) n.601T>G n.518T>G n.553T>G n.595T>G n.512T>G n.547T>G | |
| 5 | g.53658600G>A | CA359719218 | NDUFS4 | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.*267G>A (n.*267G>A) c.338+12195G>A (n.338+12195G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) n.261G>A c.350+12195G>A (n.350+12195G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.602G>A n.519G>A n.554G>A n.596G>A n.513G>A n.548G>A | |
| 5 | g.53658600G>C | CA359719217 | NDUFS4 | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.*267G>C (n.*267G>C) c.338+12195G>C (n.338+12195G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) n.261G>C c.350+12195G>C (n.350+12195G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.602G>C n.519G>C n.554G>C n.596G>C n.513G>C n.548G>C | |
| 5 | g.53658600G>T | CA359719216 | NDUFS4 | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.*267G>T (n.*267G>T) c.338+12195G>T (n.338+12195G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) n.261G>T c.350+12195G>T (n.350+12195G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.602G>T n.519G>T n.554G>T n.596G>T n.513G>T n.548G>T | |
| 5 | g.53658601C>A | CA359719219 | NDUFS4 | c.401C>A (p.Ala134Glu) c.*268C>A (n.*268C>A) c.338+12196C>A (n.338+12196C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) n.262C>A c.350+12196C>A (n.350+12196C>A) c.227C>A (p.Ala76Glu) n.603C>A n.520C>A n.555C>A n.597C>A n.514C>A n.549C>A | |
| 5 | g.53658601C>G | CA359719220 | NDUFS4 | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.*268C>G (n.*268C>G) c.338+12196C>G (n.338+12196C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) n.262C>G c.350+12196C>G (n.350+12196C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.603C>G n.520C>G n.555C>G n.597C>G n.514C>G n.549C>G | |
| 5 | g.53658601C>T | CA359719221 | NDUFS4 | c.401C>T (p.Ala134Val) c.*268C>T (n.*268C>T) c.338+12196C>T (n.338+12196C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) n.262C>T c.350+12196C>T (n.350+12196C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) n.603C>T n.520C>T n.555C>T n.597C>T n.514C>T n.549C>T | |
| 5 | g.53658602A>C | CA444329870 | NDUFS4 | c.402A>C (p.Ala134=) c.*269A>C (n.*269A>C) c.338+12197A>C (n.338+12197A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) n.263A>C c.350+12197A>C (n.350+12197A>C) c.228A>C (p.Ala76=) n.604A>C n.521A>C n.556A>C n.598A>C n.515A>C n.550A>C | ClinVar |
| 5 | g.53658602A>G | CA444329871 | NDUFS4 | c.402A>G (p.Ala134=) c.*269A>G (n.*269A>G) c.338+12197A>G (n.338+12197A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) n.263A>G c.350+12197A>G (n.350+12197A>G) c.228A>G (p.Ala76=) n.604A>G n.521A>G n.556A>G n.598A>G n.515A>G n.550A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658602A>T | CA444329872 | NDUFS4 | c.402A>T (p.Ala134=) c.*269A>T (n.*269A>T) c.338+12197A>T (n.338+12197A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) n.263A>T c.350+12197A>T (n.350+12197A>T) c.228A>T (p.Ala76=) n.604A>T n.521A>T n.556A>T n.598A>T n.515A>T n.550A>T | |
| 5 | g.53658603G>A | CA359719222 | NDUFS4 | c.403G>A (p.Val135Ile) c.*270G>A (n.*270G>A) c.338+12198G>A (n.338+12198G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.264G>A c.350+12198G>A (n.350+12198G>A) c.229G>A (p.Val77Ile) n.605G>A n.522G>A n.557G>A n.599G>A n.516G>A n.551G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658603G>C | CA359719223 | NDUFS4 | c.403G>C (p.Val135Leu) c.*270G>C (n.*270G>C) c.338+12198G>C (n.338+12198G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.264G>C c.350+12198G>C (n.350+12198G>C) c.229G>C (p.Val77Leu) n.605G>C n.522G>C n.557G>C n.599G>C n.516G>C n.551G>C | |
| 5 | g.53658603G= | CA1546666293 | NDUFS4 | c.403G= (p.Val135=) c.*270G= (n.*270G=) c.338+12198G= (n.338+12198G=) c.*179G= (n.*179G=) c.*377G= (n.*377G=) n.264G= c.350+12198G= (n.350+12198G=) c.229G= (p.Val77=) n.605G= n.522G= n.557G= n.599G= n.516G= n.551G= | |
| 5 | g.53658603G>T | CA359719224 | NDUFS4 | c.403G>T (p.Val135Phe) c.*270G>T (n.*270G>T) c.338+12198G>T (n.338+12198G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.264G>T c.350+12198G>T (n.350+12198G>T) c.229G>T (p.Val77Phe) n.605G>T n.522G>T n.557G>T n.599G>T n.516G>T n.551G>T | |
| 5 | g.53658604T>A | CA359719225 | NDUFS4 | c.404T>A (p.Val135Asp) c.*271T>A (n.*271T>A) c.338+12199T>A (n.338+12199T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) n.265T>A c.350+12199T>A (n.350+12199T>A) c.230T>A (p.Val77Asp) n.606T>A n.523T>A n.558T>A n.600T>A n.517T>A n.552T>A | |
| 5 | g.53658604T>C | CA359719227 | NDUFS4 | c.404T>C (p.Val135Ala) c.*271T>C (n.*271T>C) c.338+12199T>C (n.338+12199T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) n.265T>C c.350+12199T>C (n.350+12199T>C) c.230T>C (p.Val77Ala) n.606T>C n.523T>C n.558T>C n.600T>C n.517T>C n.552T>C | |
| 5 | g.53658604T>G | CA359719226 | NDUFS4 | c.404T>G (p.Val135Gly) c.*271T>G (n.*271T>G) c.338+12199T>G (n.338+12199T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) n.265T>G c.350+12199T>G (n.350+12199T>G) c.230T>G (p.Val77Gly) n.606T>G n.523T>G n.558T>G n.600T>G n.517T>G n.552T>G | |
| 5 | g.53658605T>A | CA444329873 | NDUFS4 | c.405T>A (p.Val135=) c.*272T>A (n.*272T>A) c.338+12200T>A (n.338+12200T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) n.266T>A c.350+12200T>A (n.350+12200T>A) c.231T>A (p.Val77=) n.607T>A n.524T>A n.559T>A n.601T>A n.518T>A n.553T>A | |
| 5 | g.53658605T>C | CA444329874 | NDUFS4 | c.405T>C (p.Val135=) c.*272T>C (n.*272T>C) c.338+12200T>C (n.338+12200T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) n.266T>C c.350+12200T>C (n.350+12200T>C) c.231T>C (p.Val77=) n.607T>C n.524T>C n.559T>C n.601T>C n.518T>C n.553T>C | |
| 5 | g.53658605T>G | CA444329875 | NDUFS4 | c.405T>G (p.Val135=) c.*272T>G (n.*272T>G) c.338+12200T>G (n.338+12200T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) n.266T>G c.350+12200T>G (n.350+12200T>G) c.231T>G (p.Val77=) n.607T>G n.524T>G n.559T>G n.601T>G n.518T>G n.553T>G | |
| 5 | g.53658606T>A | CA359719228 | NDUFS4 | c.406T>A (p.Ser136Thr) c.*273T>A (n.*273T>A) c.338+12201T>A (n.338+12201T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) n.267T>A c.350+12201T>A (n.350+12201T>A) c.232T>A (p.Ser78Thr) n.608T>A n.525T>A n.560T>A n.602T>A n.519T>A n.554T>A | |
| 5 | g.53658606T>C | CA359719229 | NDUFS4 | c.406T>C (p.Ser136Pro) c.*273T>C (n.*273T>C) c.338+12201T>C (n.338+12201T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) n.267T>C c.350+12201T>C (n.350+12201T>C) c.232T>C (p.Ser78Pro) n.608T>C n.525T>C n.560T>C n.602T>C n.519T>C n.554T>C | |
| 5 | g.53658606T>G | CA325239 | NDUFS4 | c.406T>G (p.Ser136Ala) c.*273T>G (n.*273T>G) c.338+12201T>G (n.338+12201T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) n.267T>G c.350+12201T>G (n.350+12201T>G) c.232T>G (p.Ser78Ala) n.608T>G n.525T>G n.560T>G n.602T>G n.519T>G n.554T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658606T= | CA1546666294 | NDUFS4 | c.406T= (p.Ser136=) c.*273T= (n.*273T=) c.338+12201T= (n.338+12201T=) c.*182T= (n.*182T=) c.*380T= (n.*380T=) n.267T= c.350+12201T= (n.350+12201T=) c.232T= (p.Ser78=) n.608T= n.525T= n.560T= n.602T= n.519T= n.554T= | |
| 5 | g.53658607C>A | CA359719230 | NDUFS4 | c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.*274C>A (n.*274C>A) c.338+12202C>A (n.338+12202C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.268C>A c.350+12202C>A (n.350+12202C>A) c.233C>A (p.Ser78Tyr) n.609C>A n.526C>A n.561C>A n.603C>A n.520C>A n.555C>A | |
| 5 | g.53658607C>G | CA359719231 | NDUFS4 | c.407C>G (p.Ser136Cys) c.*274C>G (n.*274C>G) c.338+12202C>G (n.338+12202C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) n.268C>G c.350+12202C>G (n.350+12202C>G) c.233C>G (p.Ser78Cys) n.609C>G n.526C>G n.561C>G n.603C>G n.520C>G n.555C>G | |
| 5 | g.53658607C>T | CA359719232 | NDUFS4 | c.407C>T (p.Ser136Phe) c.*274C>T (n.*274C>T) c.338+12202C>T (n.338+12202C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) n.268C>T c.350+12202C>T (n.350+12202C>T) c.233C>T (p.Ser78Phe) n.609C>T n.526C>T n.561C>T n.603C>T n.520C>T n.555C>T | |
| 5 | g.53658608C>A | CA444329876 | NDUFS4 | c.408C>A (p.Ser136=) c.*275C>A (n.*275C>A) c.338+12203C>A (n.338+12203C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.269C>A c.350+12203C>A (n.350+12203C>A) c.234C>A (p.Ser78=) n.610C>A n.527C>A n.562C>A n.604C>A n.521C>A n.556C>A | |
| 5 | g.53658608C= | CA1546666295 | NDUFS4 | c.408C= (p.Ser136=) c.*275C= (n.*275C=) c.338+12203C= (n.338+12203C=) c.*184C= (n.*184C=) c.*382C= (n.*382C=) n.269C= c.350+12203C= (n.350+12203C=) c.234C= (p.Ser78=) n.610C= n.527C= n.562C= n.604C= n.521C= n.556C= | |
| 5 | g.53658608C>G | CA444329877 | NDUFS4 | c.408C>G (p.Ser136=) c.*275C>G (n.*275C>G) c.338+12203C>G (n.338+12203C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) n.269C>G c.350+12203C>G (n.350+12203C>G) c.234C>G (p.Ser78=) n.610C>G n.527C>G n.562C>G n.604C>G n.521C>G n.556C>G | COSMIC |
| 5 | g.53658608C>T | CA119136918 | NDUFS4 | c.408C>T (p.Ser136=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.338+12203C>T (n.338+12203C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.269C>T c.350+12203C>T (n.350+12203C>T) c.234C>T (p.Ser78=) n.610C>T n.527C>T n.562C>T n.604C>T n.521C>T n.556C>T | dbSNP |
| 5 | g.53658609T>A | CA359719233 | NDUFS4 | c.409T>A (p.Phe137Ile) c.*276T>A (n.*276T>A) c.338+12204T>A (n.338+12204T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) n.270T>A c.350+12204T>A (n.350+12204T>A) c.235T>A (p.Phe79Ile) n.611T>A n.528T>A n.563T>A n.605T>A n.522T>A n.557T>A | |
| 5 | g.53658609T>C | CA359719234 | NDUFS4 | c.409T>C (p.Phe137Leu) c.*276T>C (n.*276T>C) c.338+12204T>C (n.338+12204T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) n.270T>C c.350+12204T>C (n.350+12204T>C) c.235T>C (p.Phe79Leu) n.611T>C n.528T>C n.563T>C n.605T>C n.522T>C n.557T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658609T>G | CA359719235 | NDUFS4 | c.409T>G (p.Phe137Val) c.*276T>G (n.*276T>G) c.338+12204T>G (n.338+12204T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) n.270T>G c.350+12204T>G (n.350+12204T>G) c.235T>G (p.Phe79Val) n.611T>G n.528T>G n.563T>G n.605T>G n.522T>G n.557T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658609T= | CA1546666296 | NDUFS4 | c.409T= (p.Phe137=) c.*276T= (n.*276T=) c.338+12204T= (n.338+12204T=) c.*185T= (n.*185T=) c.*383T= (n.*383T=) n.270T= c.350+12204T= (n.350+12204T=) c.235T= (p.Phe79=) n.611T= n.528T= n.563T= n.605T= n.522T= n.557T= | |
| 5 | g.53658611dup | CA2673829396 | NDUFS4 | c.411dup (p.Ala138CysfsTer9) c.*278dup (n.*278dup) c.338+12206dup (n.338+12206dup) c.*187dup (n.*187dup) c.*385dup (n.*385dup) n.272dup c.350+12206dup (n.350+12206dup) c.237dup (p.Ala80CysfsTer9) n.613dup n.530dup n.565dup n.607dup n.524dup n.559dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658610T>A | CA359719236 | NDUFS4 | c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.*277T>A (n.*277T>A) c.338+12205T>A (n.338+12205T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) n.271T>A c.350+12205T>A (n.350+12205T>A) c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.612T>A n.529T>A n.564T>A n.606T>A n.523T>A n.558T>A | |
| 5 | g.53658610T>C | CA359719238 | NDUFS4 | c.410T>C (p.Phe137Ser) c.*277T>C (n.*277T>C) c.338+12205T>C (n.338+12205T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.271T>C c.350+12205T>C (n.350+12205T>C) c.236T>C (p.Phe79Ser) n.612T>C n.529T>C n.564T>C n.606T>C n.523T>C n.558T>C | |
| 5 | g.53658610T>G | CA359719237 | NDUFS4 | c.410T>G (p.Phe137Cys) c.*277T>G (n.*277T>G) c.338+12205T>G (n.338+12205T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) n.271T>G c.350+12205T>G (n.350+12205T>G) c.236T>G (p.Phe79Cys) n.612T>G n.529T>G n.564T>G n.606T>G n.523T>G n.558T>G | |
| 5 | g.53658611T>A | CA359719239 | NDUFS4 | c.411T>A (p.Phe137Leu) c.*278T>A (n.*278T>A) c.338+12206T>A (n.338+12206T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) n.272T>A c.350+12206T>A (n.350+12206T>A) c.237T>A (p.Phe79Leu) n.613T>A n.530T>A n.565T>A n.607T>A n.524T>A n.559T>A | |
| 5 | g.53658611T>C | CA444329878 | NDUFS4 | c.411T>C (p.Phe137=) c.*278T>C (n.*278T>C) c.338+12206T>C (n.338+12206T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.272T>C c.350+12206T>C (n.350+12206T>C) c.237T>C (p.Phe79=) n.613T>C n.530T>C n.565T>C n.607T>C n.524T>C n.559T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658611T>G | CA359719240 | NDUFS4 | c.411T>G (p.Phe137Leu) c.*278T>G (n.*278T>G) c.338+12206T>G (n.338+12206T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) n.272T>G c.350+12206T>G (n.350+12206T>G) c.237T>G (p.Phe79Leu) n.613T>G n.530T>G n.565T>G n.607T>G n.524T>G n.559T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658612G>A | CA359719241 | NDUFS4 | c.412G>A (p.Ala138Thr) c.*279G>A (n.*279G>A) c.338+12207G>A (n.338+12207G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.273G>A c.350+12207G>A (n.350+12207G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) n.614G>A n.531G>A n.566G>A n.608G>A n.525G>A n.560G>A | |
| 5 | g.53658612G>C | CA359719242 | NDUFS4 | c.412G>C (p.Ala138Pro) c.*279G>C (n.*279G>C) c.338+12207G>C (n.338+12207G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.273G>C c.350+12207G>C (n.350+12207G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) n.614G>C n.531G>C n.566G>C n.608G>C n.525G>C n.560G>C | |
| 5 | g.53658612G>T | CA119136919 | NDUFS4 | c.412G>T (p.Ala138Ser) c.*279G>T (n.*279G>T) c.338+12207G>T (n.338+12207G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.273G>T c.350+12207G>T (n.350+12207G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) n.614G>T n.531G>T n.566G>T n.608G>T n.525G>T n.560G>T | |
| 5 | g.53658613C>A | CA359719243 | NDUFS4 | c.413C>A (p.Ala138Glu) c.*280C>A (n.*280C>A) c.338+12208C>A (n.338+12208C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) n.274C>A c.350+12208C>A (n.350+12208C>A) c.239C>A (p.Ala80Glu) n.615C>A n.532C>A n.567C>A n.609C>A n.526C>A n.561C>A | |
| 5 | g.53658613C>G | CA359719244 | NDUFS4 | c.413C>G (p.Ala138Gly) c.*280C>G (n.*280C>G) c.338+12208C>G (n.338+12208C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) n.274C>G c.350+12208C>G (n.350+12208C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) n.615C>G n.532C>G n.567C>G n.609C>G n.526C>G n.561C>G | |
| 5 | g.53658613C>T | CA359719245 | NDUFS4 | c.413C>T (p.Ala138Val) c.*280C>T (n.*280C>T) c.338+12208C>T (n.338+12208C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.274C>T c.350+12208C>T (n.350+12208C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) n.615C>T n.532C>T n.567C>T n.609C>T n.526C>T n.561C>T | |
| 5 | g.53658614A>C | CA444329881 | NDUFS4 | c.414A>C (p.Ala138=) c.*281A>C (n.*281A>C) c.338+12209A>C (n.338+12209A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) n.275A>C c.350+12209A>C (n.350+12209A>C) c.240A>C (p.Ala80=) n.616A>C n.533A>C n.568A>C n.610A>C n.527A>C n.562A>C | |
| 5 | g.53658614A>G | CA444329879 | NDUFS4 | c.414A>G (p.Ala138=) c.*281A>G (n.*281A>G) c.338+12209A>G (n.338+12209A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) n.275A>G c.350+12209A>G (n.350+12209A>G) c.240A>G (p.Ala80=) n.616A>G n.533A>G n.568A>G n.610A>G n.527A>G n.562A>G | |
| 5 | g.53658614A>T | CA444329880 | NDUFS4 | c.414A>T (p.Ala138=) c.*281A>T (n.*281A>T) c.338+12209A>T (n.338+12209A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) n.275A>T c.350+12209A>T (n.350+12209A>T) c.240A>T (p.Ala80=) n.616A>T n.533A>T n.568A>T n.610A>T n.527A>T n.562A>T | |
| 5 | g.53658614_53658615insAAAAAAAA | CA2766484908 | NDUFS4 | c.414_415insAAAAAAAA (p.Glu139LysfsTer?) c.*281_*282insAAAAAAAA (n.*281_*282insAAAAAAAA) c.338+12209_338+12210insAAAAAAAA (n.338+12209_338+12210insAAAAAAAA) c.*190_*191insAAAAAAAA (n.*190_*191insAAAAAAAA) c.*388_*389insAAAAAAAA (n.*388_*389insAAAAAAAA) n.275_276insAAAAAAAA c.350+12209_350+12210insAAAAAAAA (n.350+12209_350+12210insAAAAAAAA) c.240_241insAAAAAAAA (p.Glu81LysfsTer?) n.616_617insAAAAAAAA n.533_534insAAAAAAAA n.568_569insAAAAAAAA n.610_611insAAAAAAAA n.527_528insAAAAAAAA n.562_563insAAAAAAAA | |
| 5 | g.53658615G>A | CA359719246 | NDUFS4 | c.415G>A (p.Glu139Lys) c.*282G>A (n.*282G>A) c.338+12210G>A (n.338+12210G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.276G>A c.350+12210G>A (n.350+12210G>A) c.241G>A (p.Glu81Lys) n.617G>A n.534G>A n.569G>A n.611G>A n.528G>A n.563G>A | |
| 5 | g.53658615G>C | CA359719247 | NDUFS4 | c.415G>C (p.Glu139Gln) c.*282G>C (n.*282G>C) c.338+12210G>C (n.338+12210G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.276G>C c.350+12210G>C (n.350+12210G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) n.617G>C n.534G>C n.569G>C n.611G>C n.528G>C n.563G>C | |
| 5 | g.53658615G>T | CA359719248 | NDUFS4 | c.415G>T (p.Glu139Ter) c.*282G>T (n.*282G>T) c.338+12210G>T (n.338+12210G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.276G>T c.350+12210G>T (n.350+12210G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) n.617G>T n.534G>T n.569G>T n.611G>T n.528G>T n.563G>T | ClinVar |
| 5 | g.53658615_53658616delinsGA | CA1546666297 | NDUFS4 | c.415_416delinsGA (p.Glu139=) c.*282_*283delinsGA (n.*282_*283delinsGA) c.338+12210_338+12211delinsGA (n.338+12210_338+12211delinsGA) c.*191_*192delinsGA (n.*191_*192delinsGA) c.*389_*390delinsGA (n.*389_*390delinsGA) n.276_277delinsGA c.350+12210_350+12211delinsGA (n.350+12210_350+12211delinsGA) c.241_242delinsGA (p.Glu81=) n.617_618delinsGA n.534_535delinsGA n.569_570delinsGA n.611_612delinsGA n.528_529delinsGA n.563_564delinsGA | |
| 5 | g.53658616A>C | CA359719249 | NDUFS4 | c.416A>C (p.Glu139Ala) c.*283A>C (n.*283A>C) c.338+12211A>C (n.338+12211A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.277A>C c.350+12211A>C (n.350+12211A>C) c.242A>C (p.Glu81Ala) n.618A>C n.535A>C n.570A>C n.612A>C n.529A>C n.564A>C | |
| 5 | g.53658616A>G | CA359719250 | NDUFS4 | c.416A>G (p.Glu139Gly) c.*283A>G (n.*283A>G) c.338+12211A>G (n.338+12211A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.277A>G c.350+12211A>G (n.350+12211A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) n.618A>G n.535A>G n.570A>G n.612A>G n.529A>G n.564A>G | |
| 5 | g.53658616A>T | CA359719251 | NDUFS4 | c.416A>T (p.Glu139Val) c.*283A>T (n.*283A>T) c.338+12211A>T (n.338+12211A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.277A>T c.350+12211A>T (n.350+12211A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) n.618A>T n.535A>T n.570A>T n.612A>T n.529A>T n.564A>T | |
| 5 | g.53658622dup | CA444329883 | NDUFS4 | c.422dup (p.Asn141LysfsTer6) c.*289dup (n.*289dup) c.338+12217dup (n.338+12217dup) c.*198dup (n.*198dup) c.*396dup (n.*396dup) n.283dup c.350+12217dup (n.350+12217dup) c.248dup (p.Asn83LysfsTer6) n.624dup n.541dup n.576dup n.618dup n.535dup n.570dup | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.53658622del | CA444329882 | NDUFS4 | c.422del (p.Asn141MetfsTer?) c.*289del (n.*289del) c.338+12217del (n.338+12217del) c.*198del (n.*198del) c.*396del (n.*396del) n.283del c.350+12217del (n.350+12217del) c.248del (p.Asn83MetfsTer?) n.624del n.541del n.576del n.618del n.535del n.570del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.53658617A>C | CA359719252 | NDUFS4 | c.417A>C (p.Glu139Asp) c.*284A>C (n.*284A>C) c.338+12212A>C (n.338+12212A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) n.278A>C c.350+12212A>C (n.350+12212A>C) c.243A>C (p.Glu81Asp) n.619A>C n.536A>C n.571A>C n.613A>C n.530A>C n.565A>C | |
| 5 | g.53658617A>G | CA444329884 | NDUFS4 | c.417A>G (p.Glu139=) c.*284A>G (n.*284A>G) c.338+12212A>G (n.338+12212A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) n.278A>G c.350+12212A>G (n.350+12212A>G) c.243A>G (p.Glu81=) n.619A>G n.536A>G n.571A>G n.613A>G n.530A>G n.565A>G | |
| 5 | g.53658617A>T | CA359719253 | NDUFS4 | c.417A>T (p.Glu139Asp) c.*284A>T (n.*284A>T) c.338+12212A>T (n.338+12212A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) n.278A>T c.350+12212A>T (n.350+12212A>T) c.243A>T (p.Glu81Asp) n.619A>T n.536A>T n.571A>T n.613A>T n.530A>T n.565A>T | |
| 5 | g.53658618A>C | CA359719254 | NDUFS4 | c.418A>C (p.Lys140Gln) c.*285A>C (n.*285A>C) c.338+12213A>C (n.338+12213A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) n.279A>C c.350+12213A>C (n.350+12213A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.620A>C n.537A>C n.572A>C n.614A>C n.531A>C n.566A>C | |
| 5 | g.53658618A>G | CA359719255 | NDUFS4 | c.418A>G (p.Lys140Glu) c.*285A>G (n.*285A>G) c.338+12213A>G (n.338+12213A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.279A>G c.350+12213A>G (n.350+12213A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.620A>G n.537A>G n.572A>G n.614A>G n.531A>G n.566A>G | |
| 5 | g.53658618A>T | CA359719256 | NDUFS4 | c.418A>T (p.Lys140Ter) c.*285A>T (n.*285A>T) c.338+12213A>T (n.338+12213A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) n.279A>T c.350+12213A>T (n.350+12213A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.620A>T n.537A>T n.572A>T n.614A>T n.531A>T n.566A>T | |
| 5 | g.53658619A= | CA1546666298 | NDUFS4 | c.419A= (p.Lys140=) c.*286A= (n.*286A=) c.338+12214A= (n.338+12214A=) c.*195A= (n.*195A=) c.*393A= (n.*393A=) n.280A= c.350+12214A= (n.350+12214A=) c.245A= (p.Lys82=) n.621A= n.538A= n.573A= n.615A= n.532A= n.567A= | |
| 5 | g.53658619A>C | CA359719257 | NDUFS4 | c.419A>C (p.Lys140Thr) c.*286A>C (n.*286A>C) c.338+12214A>C (n.338+12214A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.280A>C c.350+12214A>C (n.350+12214A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.621A>C n.538A>C n.573A>C n.615A>C n.532A>C n.567A>C | dbSNP |
| 5 | g.53658619A>G | CA359719258 | NDUFS4 | c.419A>G (p.Lys140Arg) c.*286A>G (n.*286A>G) c.338+12214A>G (n.338+12214A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.280A>G c.350+12214A>G (n.350+12214A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.621A>G n.538A>G n.573A>G n.615A>G n.532A>G n.567A>G | |
| 5 | g.53658619A>T | CA359719259 | NDUFS4 | c.419A>T (p.Lys140Ile) c.*286A>T (n.*286A>T) c.338+12214A>T (n.338+12214A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.280A>T c.350+12214A>T (n.350+12214A>T) c.245A>T (p.Lys82Ile) n.621A>T n.538A>T n.573A>T n.615A>T n.532A>T n.567A>T | |
| 5 | g.53658620A>C | CA359719260 | NDUFS4 | c.420A>C (p.Lys140Asn) c.*287A>C (n.*287A>C) c.338+12215A>C (n.338+12215A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) n.281A>C c.350+12215A>C (n.350+12215A>C) c.246A>C (p.Lys82Asn) n.622A>C n.539A>C n.574A>C n.616A>C n.533A>C n.568A>C | |
| 5 | g.53658620A>G | CA444329885 | NDUFS4 | c.420A>G (p.Lys140=) c.*287A>G (n.*287A>G) c.338+12215A>G (n.338+12215A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.281A>G c.350+12215A>G (n.350+12215A>G) c.246A>G (p.Lys82=) n.622A>G n.539A>G n.574A>G n.616A>G n.533A>G n.568A>G | |
| 5 | g.53658620A>T | CA359719261 | NDUFS4 | c.420A>T (p.Lys140Asn) c.*287A>T (n.*287A>T) c.338+12215A>T (n.338+12215A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.281A>T c.350+12215A>T (n.350+12215A>T) c.246A>T (p.Lys82Asn) n.622A>T n.539A>T n.574A>T n.616A>T n.533A>T n.568A>T | |
| 5 | g.53658621A>C | CA359719262 | NDUFS4 | c.421A>C (p.Asn141His) c.*288A>C (n.*288A>C) c.338+12216A>C (n.338+12216A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) n.282A>C c.350+12216A>C (n.350+12216A>C) c.247A>C (p.Asn83His) n.623A>C n.540A>C n.575A>C n.617A>C n.534A>C n.569A>C | |
| 5 | g.53658621A>G | CA359719263 | NDUFS4 | c.421A>G (p.Asn141Asp) c.*288A>G (n.*288A>G) c.338+12216A>G (n.338+12216A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) n.282A>G c.350+12216A>G (n.350+12216A>G) c.247A>G (p.Asn83Asp) n.623A>G n.540A>G n.575A>G n.617A>G n.534A>G n.569A>G | |
| 5 | g.53658621A>T | CA359719264 | NDUFS4 | c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.*288A>T (n.*288A>T) c.338+12216A>T (n.338+12216A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) n.282A>T c.350+12216A>T (n.350+12216A>T) c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.623A>T n.540A>T n.575A>T n.617A>T n.534A>T n.569A>T | |
| 5 | g.53658622A>C | CA359719266 | NDUFS4 | c.422A>C (p.Asn141Thr) c.*289A>C (n.*289A>C) c.338+12217A>C (n.338+12217A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) n.283A>C c.350+12217A>C (n.350+12217A>C) c.248A>C (p.Asn83Thr) n.624A>C n.541A>C n.576A>C n.618A>C n.535A>C n.570A>C | COSMIC |
| 5 | g.53658622A>G | CA359719267 | NDUFS4 | c.422A>G (p.Asn141Ser) c.*289A>G (n.*289A>G) c.338+12217A>G (n.338+12217A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) n.283A>G c.350+12217A>G (n.350+12217A>G) c.248A>G (p.Asn83Ser) n.624A>G n.541A>G n.576A>G n.618A>G n.535A>G n.570A>G | |
| 5 | g.53658622A>T | CA359719265 | NDUFS4 | c.422A>T (p.Asn141Ile) c.*289A>T (n.*289A>T) c.338+12217A>T (n.338+12217A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) n.283A>T c.350+12217A>T (n.350+12217A>T) c.248A>T (p.Asn83Ile) n.624A>T n.541A>T n.576A>T n.618A>T n.535A>T n.570A>T | |
| 5 | g.53658623T>A | CA359719268 | NDUFS4 | c.423T>A (p.Asn141Lys) c.*290T>A (n.*290T>A) c.338+12218T>A (n.338+12218T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) n.284T>A c.350+12218T>A (n.350+12218T>A) c.249T>A (p.Asn83Lys) n.625T>A n.542T>A n.577T>A n.619T>A n.536T>A n.571T>A | |
| 5 | g.53658623T>C | CA444329886 | NDUFS4 | c.423T>C (p.Asn141=) c.*290T>C (n.*290T>C) c.338+12218T>C (n.338+12218T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) n.284T>C c.350+12218T>C (n.350+12218T>C) c.249T>C (p.Asn83=) n.625T>C n.542T>C n.577T>C n.619T>C n.536T>C n.571T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658623T>G | CA359719269 | NDUFS4 | c.423T>G (p.Asn141Lys) c.*290T>G (n.*290T>G) c.338+12218T>G (n.338+12218T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) n.284T>G c.350+12218T>G (n.350+12218T>G) c.249T>G (p.Asn83Lys) n.625T>G n.542T>G n.577T>G n.619T>G n.536T>G n.571T>G | |
| 5 | g.53658623T= | CA1546666299 | NDUFS4 | c.423T= (p.Asn141=) c.*290T= (n.*290T=) c.338+12218T= (n.338+12218T=) c.*199T= (n.*199T=) c.*397T= (n.*397T=) n.284T= c.350+12218T= (n.350+12218T=) c.249T= (p.Asn83=) n.625T= n.542T= n.577T= n.619T= n.536T= n.571T= | |
| 5 | g.53658624G>A | CA359719270 | NDUFS4 | c.424G>A (p.Gly142Arg) c.*291G>A (n.*291G>A) c.338+12219G>A (n.338+12219G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.285G>A c.350+12219G>A (n.350+12219G>A) c.250G>A (p.Gly84Arg) n.626G>A n.543G>A n.578G>A n.620G>A n.537G>A n.572G>A | |
| 5 | g.53658624G>C | CA359719271 | NDUFS4 | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.*291G>C (n.*291G>C) c.338+12219G>C (n.338+12219G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) n.285G>C c.350+12219G>C (n.350+12219G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.626G>C n.543G>C n.578G>C n.620G>C n.537G>C n.572G>C | |
| 5 | g.53658624G>T | CA359719272 | NDUFS4 | c.424G>T (p.Gly142Ter) c.*291G>T (n.*291G>T) c.338+12219G>T (n.338+12219G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.285G>T c.350+12219G>T (n.350+12219G>T) c.250G>T (p.Gly84Ter) n.626G>T n.543G>T n.578G>T n.620G>T n.537G>T n.572G>T | ClinVar |
| 5 | g.53658625G>A | CA359719273 | NDUFS4 | c.424+1G>A (n.424+1G>A) c.*291+1G>A (n.*291+1G>A) c.338+12220G>A (n.338+12220G>A) c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) c.*398+1G>A (n.*398+1G>A) n.286G>A c.350+12220G>A (n.350+12220G>A) c.250+1G>A (n.250+1G>A) n.626+1G>A n.543+1G>A n.578+1G>A n.620+1G>A n.537+1G>A n.572+1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658625G>C | CA359719274 | NDUFS4 | c.424+1G>C (n.424+1G>C) c.*291+1G>C (n.*291+1G>C) c.338+12220G>C (n.338+12220G>C) c.*200+1G>C (n.*200+1G>C) c.*398+1G>C (n.*398+1G>C) n.286G>C c.350+12220G>C (n.350+12220G>C) c.250+1G>C (n.250+1G>C) n.626+1G>C n.543+1G>C n.578+1G>C n.620+1G>C n.537+1G>C n.572+1G>C | |
| 5 | g.53658625G>T | CA359719275 | NDUFS4 | c.424+1G>T (n.424+1G>T) c.*291+1G>T (n.*291+1G>T) c.338+12220G>T (n.338+12220G>T) c.*200+1G>T (n.*200+1G>T) c.*398+1G>T (n.*398+1G>T) n.286G>T c.350+12220G>T (n.350+12220G>T) c.250+1G>T (n.250+1G>T) n.626+1G>T n.543+1G>T n.578+1G>T n.620+1G>T n.537+1G>T n.572+1G>T | |
| 5 | g.53658625_53658626del | CA2673829397 | NDUFS4 | c.424+1_424+2del (n.424+1_424+2del) c.*291+1_*291+2del (n.*291+1_*291+2del) c.338+12220_338+12221del (n.338+12220_338+12221del) c.*200+1_*200+2del (n.*200+1_*200+2del) c.*398+1_*398+2del (n.*398+1_*398+2del) n.286_287del c.350+12220_350+12221del (n.350+12220_350+12221del) c.250+1_250+2del (n.250+1_250+2del) n.626+1_626+2del n.543+1_543+2del n.578+1_578+2del n.620+1_620+2del n.537+1_537+2del n.572+1_572+2del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658626T>A | CA359719276 | NDUFS4 | c.424+2T>A (n.424+2T>A) c.*291+2T>A (n.*291+2T>A) c.338+12221T>A (n.338+12221T>A) c.*200+2T>A (n.*200+2T>A) c.*398+2T>A (n.*398+2T>A) n.287T>A c.350+12221T>A (n.350+12221T>A) c.250+2T>A (n.250+2T>A) n.626+2T>A n.543+2T>A n.578+2T>A n.620+2T>A n.537+2T>A n.572+2T>A | ClinVar |
| 5 | g.53658626T>C | CA359719277 | NDUFS4 | c.424+2T>C (n.424+2T>C) c.*291+2T>C (n.*291+2T>C) c.338+12221T>C (n.338+12221T>C) c.*200+2T>C (n.*200+2T>C) c.*398+2T>C (n.*398+2T>C) n.287T>C c.350+12221T>C (n.350+12221T>C) c.250+2T>C (n.250+2T>C) n.626+2T>C n.543+2T>C n.578+2T>C n.620+2T>C n.537+2T>C n.572+2T>C | |
| 5 | g.53658626T>G | CA359719278 | NDUFS4 | c.424+2T>G (n.424+2T>G) c.*291+2T>G (n.*291+2T>G) c.338+12221T>G (n.338+12221T>G) c.*200+2T>G (n.*200+2T>G) c.*398+2T>G (n.*398+2T>G) n.287T>G c.350+12221T>G (n.350+12221T>G) c.250+2T>G (n.250+2T>G) n.626+2T>G n.543+2T>G n.578+2T>G n.620+2T>G n.537+2T>G n.572+2T>G | |
| 5 | g.53658626dup | CA2673829398 | NDUFS4 | c.424+2dup (n.424+2dup) c.*291+2dup (n.*291+2dup) c.338+12221dup (n.338+12221dup) c.*200+2dup (n.*200+2dup) c.*398+2dup (n.*398+2dup) n.287dup c.350+12221dup (n.350+12221dup) c.250+2dup (n.250+2dup) n.626+2dup n.543+2dup n.578+2dup n.620+2dup n.537+2dup n.572+2dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658627A= | CA1546666300 | NDUFS4 | c.424+3A= (n.424+3A=) c.*291+3A= (n.*291+3A=) c.338+12222A= (n.338+12222A=) c.*200+3A= (n.*200+3A=) c.*398+3A= (n.*398+3A=) n.288A= c.350+12222A= (n.350+12222A=) c.250+3A= (n.250+3A=) n.626+3A= n.543+3A= n.578+3A= n.620+3A= n.537+3A= n.572+3A= | |
| 5 | g.53658627A>G | CA3264302 | NDUFS4 | c.424+3A>G (n.424+3A>G) c.*291+3A>G (n.*291+3A>G) c.338+12222A>G (n.338+12222A>G) c.*200+3A>G (n.*200+3A>G) c.*398+3A>G (n.*398+3A>G) n.288A>G c.350+12222A>G (n.350+12222A>G) c.250+3A>G (n.250+3A>G) n.626+3A>G n.543+3A>G n.578+3A>G n.620+3A>G n.537+3A>G n.572+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.53658628T>C | CA2673829399 | NDUFS4 | c.424+4T>C (n.424+4T>C) c.*291+4T>C (n.*291+4T>C) c.338+12223T>C (n.338+12223T>C) c.*200+4T>C (n.*200+4T>C) c.*398+4T>C (n.*398+4T>C) n.289T>C c.350+12223T>C (n.350+12223T>C) c.250+4T>C (n.250+4T>C) n.626+4T>C n.543+4T>C n.578+4T>C n.620+4T>C n.537+4T>C n.572+4T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658628dup | CA3264301 | NDUFS4 | c.424+4dup (n.424+4dup) c.*291+4dup (n.*291+4dup) c.338+12223dup (n.338+12223dup) c.*200+4dup (n.*200+4dup) c.*398+4dup (n.*398+4dup) n.289dup c.350+12223dup (n.350+12223dup) c.250+4dup (n.250+4dup) n.626+4dup n.543+4dup n.578+4dup n.620+4dup n.537+4dup n.572+4dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658629_53658630dup | CA917475265 | NDUFS4 | c.424+5_424+6dup (n.424+5_424+6dup) c.*291+5_*291+6dup (n.*291+5_*291+6dup) c.338+12224_338+12225dup (n.338+12224_338+12225dup) c.*200+5_*200+6dup (n.*200+5_*200+6dup) c.*398+5_*398+6dup (n.*398+5_*398+6dup) n.290_291dup c.350+12224_350+12225dup (n.350+12224_350+12225dup) c.250+5_250+6dup (n.250+5_250+6dup) n.626+5_626+6dup n.543+5_543+6dup n.578+5_578+6dup n.620+5_620+6dup n.537+5_537+6dup n.572+5_572+6dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53658629G>C | CA812059197 | NDUFS4 | c.424+5G>C (n.424+5G>C) c.*291+5G>C (n.*291+5G>C) c.338+12224G>C (n.338+12224G>C) c.*200+5G>C (n.*200+5G>C) c.*398+5G>C (n.*398+5G>C) n.290G>C c.350+12224G>C (n.350+12224G>C) c.250+5G>C (n.250+5G>C) n.626+5G>C n.543+5G>C n.578+5G>C n.620+5G>C n.537+5G>C n.572+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53658629G= | CA1546666301 | NDUFS4 | c.424+5G= (n.424+5G=) c.*291+5G= (n.*291+5G=) c.338+12224G= (n.338+12224G=) c.*200+5G= (n.*200+5G=) c.*398+5G= (n.*398+5G=) n.290G= c.350+12224G= (n.350+12224G=) c.250+5G= (n.250+5G=) n.626+5G= n.543+5G= n.578+5G= n.620+5G= n.537+5G= n.572+5G= | |
| 5 | g.53658631T>G | CA3264303 | NDUFS4 | c.424+7T>G (n.424+7T>G) c.*291+7T>G (n.*291+7T>G) c.338+12226T>G (n.338+12226T>G) c.*200+7T>G (n.*200+7T>G) c.*398+7T>G (n.*398+7T>G) n.292T>G c.350+12226T>G (n.350+12226T>G) c.250+7T>G (n.250+7T>G) n.626+7T>G n.543+7T>G n.578+7T>G n.620+7T>G n.537+7T>G n.572+7T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658631T= | CA1546666302 | NDUFS4 | c.424+7T= (n.424+7T=) c.*291+7T= (n.*291+7T=) c.338+12226T= (n.338+12226T=) c.*200+7T= (n.*200+7T=) c.*398+7T= (n.*398+7T=) n.292T= c.350+12226T= (n.350+12226T=) c.250+7T= (n.250+7T=) n.626+7T= n.543+7T= n.578+7T= n.620+7T= n.537+7T= n.572+7T= | |
| 5 | g.53658634G= | CA1546666303 | NDUFS4 | c.424+10G= (n.424+10G=) c.*291+10G= (n.*291+10G=) c.338+12229G= (n.338+12229G=) c.*200+10G= (n.*200+10G=) c.*398+10G= (n.*398+10G=) n.295G= c.350+12229G= (n.350+12229G=) c.250+10G= (n.250+10G=) n.626+10G= n.543+10G= n.578+10G= n.620+10G= n.537+10G= n.572+10G= | |
| 5 | g.53658634G>T | CA559656511 | NDUFS4 | c.424+10G>T (n.424+10G>T) c.*291+10G>T (n.*291+10G>T) c.338+12229G>T (n.338+12229G>T) c.*200+10G>T (n.*200+10G>T) c.*398+10G>T (n.*398+10G>T) n.295G>T c.350+12229G>T (n.350+12229G>T) c.250+10G>T (n.250+10G>T) n.626+10G>T n.543+10G>T n.578+10G>T n.620+10G>T n.537+10G>T n.572+10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658635T>C | CA2766484911 | NDUFS4 | c.424+11T>C (n.424+11T>C) c.*291+11T>C (n.*291+11T>C) c.338+12230T>C (n.338+12230T>C) c.*200+11T>C (n.*200+11T>C) c.*398+11T>C (n.*398+11T>C) n.296T>C c.350+12230T>C (n.350+12230T>C) c.250+11T>C (n.250+11T>C) n.626+11T>C n.543+11T>C n.578+11T>C n.620+11T>C n.537+11T>C n.572+11T>C | |
| 5 | g.53658636C= | CA1546666304 | NDUFS4 | c.424+12C= (n.424+12C=) c.*291+12C= (n.*291+12C=) c.338+12231C= (n.338+12231C=) c.*200+12C= (n.*200+12C=) c.*398+12C= (n.*398+12C=) n.297C= c.350+12231C= (n.350+12231C=) c.250+12C= (n.250+12C=) n.626+12C= n.543+12C= n.578+12C= n.620+12C= n.537+12C= n.572+12C= | |
| 5 | g.53658636C>G | CA119136920 | NDUFS4 | c.424+12C>G (n.424+12C>G) c.*291+12C>G (n.*291+12C>G) c.338+12231C>G (n.338+12231C>G) c.*200+12C>G (n.*200+12C>G) c.*398+12C>G (n.*398+12C>G) n.297C>G c.350+12231C>G (n.350+12231C>G) c.250+12C>G (n.250+12C>G) n.626+12C>G n.543+12C>G n.578+12C>G n.620+12C>G n.537+12C>G n.572+12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658636C>T | CA2545254558 | NDUFS4 | c.424+12C>T (n.424+12C>T) c.*291+12C>T (n.*291+12C>T) c.338+12231C>T (n.338+12231C>T) c.*200+12C>T (n.*200+12C>T) c.*398+12C>T (n.*398+12C>T) n.297C>T c.350+12231C>T (n.350+12231C>T) c.250+12C>T (n.250+12C>T) n.626+12C>T n.543+12C>T n.578+12C>T n.620+12C>T n.537+12C>T n.572+12C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658637T>C | CA1546666306 | NDUFS4 | c.424+13T>C (n.424+13T>C) c.*291+13T>C (n.*291+13T>C) c.338+12232T>C (n.338+12232T>C) c.*200+13T>C (n.*200+13T>C) c.*398+13T>C (n.*398+13T>C) n.298T>C c.350+12232T>C (n.350+12232T>C) c.250+13T>C (n.250+13T>C) n.626+13T>C n.543+13T>C n.578+13T>C n.620+13T>C n.537+13T>C n.572+13T>C | dbSNP |
| 5 | g.53658637T= | CA1546666305 | NDUFS4 | c.424+13T= (n.424+13T=) c.*291+13T= (n.*291+13T=) c.338+12232T= (n.338+12232T=) c.*200+13T= (n.*200+13T=) c.*398+13T= (n.*398+13T=) n.298T= c.350+12232T= (n.350+12232T=) c.250+13T= (n.250+13T=) n.626+13T= n.543+13T= n.578+13T= n.620+13T= n.537+13T= n.572+13T= | |
| 5 | g.53658638del | CA2739274731 | NDUFS4 | c.424+14del (n.424+14del) c.*291+14del (n.*291+14del) c.338+12233del (n.338+12233del) c.*200+14del (n.*200+14del) c.*398+14del (n.*398+14del) n.299del c.350+12233del (n.350+12233del) c.250+14del (n.250+14del) n.626+14del n.543+14del n.578+14del n.620+14del n.537+14del n.572+14del | ClinVar |
| 5 | g.53658638G>A | CA3264306 | NDUFS4 | c.424+14G>A (n.424+14G>A) c.*291+14G>A (n.*291+14G>A) c.338+12233G>A (n.338+12233G>A) c.*200+14G>A (n.*200+14G>A) c.*398+14G>A (n.*398+14G>A) n.299G>A c.350+12233G>A (n.350+12233G>A) c.250+14G>A (n.250+14G>A) n.626+14G>A n.543+14G>A n.578+14G>A n.620+14G>A n.537+14G>A n.572+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658638G= | CA1546666307 | NDUFS4 | c.424+14G= (n.424+14G=) c.*291+14G= (n.*291+14G=) c.338+12233G= (n.338+12233G=) c.*200+14G= (n.*200+14G=) c.*398+14G= (n.*398+14G=) n.299G= c.350+12233G= (n.350+12233G=) c.250+14G= (n.250+14G=) n.626+14G= n.543+14G= n.578+14G= n.620+14G= n.537+14G= n.572+14G= | |
| 5 | g.53658643dup | CA3264304 | NDUFS4 | c.424+19dup (n.424+19dup) c.*291+19dup (n.*291+19dup) c.338+12238dup (n.338+12238dup) c.*200+19dup (n.*200+19dup) c.*398+19dup (n.*398+19dup) n.304dup c.350+12238dup (n.350+12238dup) c.250+19dup (n.250+19dup) n.626+19dup n.543+19dup n.578+19dup n.620+19dup n.537+19dup n.572+19dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658642_53658643dup | CA3264305 | NDUFS4 | c.424+18_424+19dup (n.424+18_424+19dup) c.*291+18_*291+19dup (n.*291+18_*291+19dup) c.338+12237_338+12238dup (n.338+12237_338+12238dup) c.*200+18_*200+19dup (n.*200+18_*200+19dup) c.*398+18_*398+19dup (n.*398+18_*398+19dup) n.303_304dup c.350+12237_350+12238dup (n.350+12237_350+12238dup) c.250+18_250+19dup (n.250+18_250+19dup) n.626+18_626+19dup n.543+18_543+19dup n.578+18_578+19dup n.620+18_620+19dup n.537+18_537+19dup n.572+18_572+19dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658643del | CA2708569457 | NDUFS4 | c.424+19del (n.424+19del) c.*291+19del (n.*291+19del) c.338+12238del (n.338+12238del) c.*200+19del (n.*200+19del) c.*398+19del (n.*398+19del) n.304del c.350+12238del (n.350+12238del) c.250+19del (n.250+19del) n.626+19del n.543+19del n.578+19del n.620+19del n.537+19del n.572+19del | dbSNP |
| 5 | g.53658642T>C | CA2673829400 | NDUFS4 | c.424+18T>C (n.424+18T>C) c.*291+18T>C (n.*291+18T>C) c.338+12237T>C (n.338+12237T>C) c.*200+18T>C (n.*200+18T>C) c.*398+18T>C (n.*398+18T>C) n.303T>C c.350+12237T>C (n.350+12237T>C) c.250+18T>C (n.250+18T>C) n.626+18T>C n.543+18T>C n.578+18T>C n.620+18T>C n.537+18T>C n.572+18T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658643T>C | CA2673829401 | NDUFS4 | c.424+19T>C (n.424+19T>C) c.*291+19T>C (n.*291+19T>C) c.338+12238T>C (n.338+12238T>C) c.*200+19T>C (n.*200+19T>C) c.*398+19T>C (n.*398+19T>C) n.304T>C c.350+12238T>C (n.350+12238T>C) c.250+19T>C (n.250+19T>C) n.626+19T>C n.543+19T>C n.578+19T>C n.620+19T>C n.537+19T>C n.572+19T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658644G>C | CA2673829402 | NDUFS4 | c.424+20G>C (n.424+20G>C) c.*291+20G>C (n.*291+20G>C) c.338+12239G>C (n.338+12239G>C) c.*200+20G>C (n.*200+20G>C) c.*398+20G>C (n.*398+20G>C) n.305G>C c.350+12239G>C (n.350+12239G>C) c.250+20G>C (n.250+20G>C) n.626+20G>C n.543+20G>C n.578+20G>C n.620+20G>C n.537+20G>C n.572+20G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658644G>T | CA2578308548 | NDUFS4 | c.424+20G>T (n.424+20G>T) c.*291+20G>T (n.*291+20G>T) c.338+12239G>T (n.338+12239G>T) c.*200+20G>T (n.*200+20G>T) c.*398+20G>T (n.*398+20G>T) n.305G>T c.350+12239G>T (n.350+12239G>T) c.250+20G>T (n.250+20G>T) n.626+20G>T n.543+20G>T n.578+20G>T n.620+20G>T n.537+20G>T n.572+20G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658646C>A | CA2673829403 | NDUFS4 | c.424+22C>A (n.424+22C>A) c.*291+22C>A (n.*291+22C>A) c.338+12241C>A (n.338+12241C>A) c.*200+22C>A (n.*200+22C>A) c.*398+22C>A (n.*398+22C>A) n.307C>A c.350+12241C>A (n.350+12241C>A) c.250+22C>A (n.250+22C>A) n.626+22C>A n.543+22C>A n.578+22C>A n.620+22C>A n.537+22C>A n.572+22C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658646C>G | CA2673829404 | NDUFS4 | c.424+22C>G (n.424+22C>G) c.*291+22C>G (n.*291+22C>G) c.338+12241C>G (n.338+12241C>G) c.*200+22C>G (n.*200+22C>G) c.*398+22C>G (n.*398+22C>G) n.307C>G c.350+12241C>G (n.350+12241C>G) c.250+22C>G (n.250+22C>G) n.626+22C>G n.543+22C>G n.578+22C>G n.620+22C>G n.537+22C>G n.572+22C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658646_53658647delinsCA | CA1546666309 | NDUFS4 | c.424+22_424+23delinsCA (n.424+22_424+23delinsCA) c.*291+22_*291+23delinsCA (n.*291+22_*291+23delinsCA) c.338+12241_338+12242delinsCA (n.338+12241_338+12242delinsCA) c.*200+22_*200+23delinsCA (n.*200+22_*200+23delinsCA) c.*398+22_*398+23delinsCA (n.*398+22_*398+23delinsCA) n.307_308delinsCA c.350+12241_350+12242delinsCA (n.350+12241_350+12242delinsCA) c.250+22_250+23delinsCA (n.250+22_250+23delinsCA) n.626+22_626+23delinsCA n.543+22_543+23delinsCA n.578+22_578+23delinsCA n.620+22_620+23delinsCA n.537+22_537+23delinsCA n.572+22_572+23delinsCA | |
| 5 | g.53658646_53658658delinsCAAAGTCAAGATA | CA1546666308 | NDUFS4 | c.424+22_424+34delinsCAAAGTCAAGATA (n.424+22_424+34delinsCAAAGTCAAGATA) c.*291+22_*291+34delinsCAAAGTCAAGATA (n.*291+22_*291+34delinsCAAAGTCAAGATA) c.338+12241_338+12253delinsCAAAGTCAAGATA (n.338+12241_338+12253delinsCAAAGTCAAGATA) c.*200+22_*200+34delinsCAAAGTCAAGATA (n.*200+22_*200+34delinsCAAAGTCAAGATA) c.*398+22_*398+34delinsCAAAGTCAAGATA (n.*398+22_*398+34delinsCAAAGTCAAGATA) n.307_319delinsCAAAGTCAAGATA c.350+12241_350+12253delinsCAAAGTCAAGATA (n.350+12241_350+12253delinsCAAAGTCAAGATA) c.250+22_250+34delinsCAAAGTCAAGATA (n.250+22_250+34delinsCAAAGTCAAGATA) n.626+22_626+34delinsCAAAGTCAAGATA n.543+22_543+34delinsCAAAGTCAAGATA n.578+22_578+34delinsCAAAGTCAAGATA n.620+22_620+34delinsCAAAGTCAAGATA n.537+22_537+34delinsCAAAGTCAAGATA n.572+22_572+34delinsCAAAGTCAAGATA | |
| 5 | g.53658649del | CA1546666310 | NDUFS4 | c.424+25del (n.424+25del) c.*291+25del (n.*291+25del) c.338+12244del (n.338+12244del) c.*200+25del (n.*200+25del) c.*398+25del (n.*398+25del) n.310del c.350+12244del (n.350+12244del) c.250+25del (n.250+25del) n.626+25del n.543+25del n.578+25del n.620+25del n.537+25del n.572+25del | dbSNP |
| 5 | g.53658648_53658649del | CA2673829405 | NDUFS4 | c.424+24_424+25del (n.424+24_424+25del) c.*291+24_*291+25del (n.*291+24_*291+25del) c.338+12243_338+12244del (n.338+12243_338+12244del) c.*200+24_*200+25del (n.*200+24_*200+25del) c.*398+24_*398+25del (n.*398+24_*398+25del) n.309_310del c.350+12243_350+12244del (n.350+12243_350+12244del) c.250+24_250+25del (n.250+24_250+25del) n.626+24_626+25del n.543+24_543+25del n.578+24_578+25del n.620+24_620+25del n.537+24_537+25del n.572+24_572+25del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658648_53658659del | CA812059245 | NDUFS4 | c.424+24_424+35del (n.424+24_424+35del) c.*291+24_*291+35del (n.*291+24_*291+35del) c.338+12243_338+12254del (n.338+12243_338+12254del) c.*200+24_*200+35del (n.*200+24_*200+35del) c.*398+24_*398+35del (n.*398+24_*398+35del) n.309_320del c.350+12243_350+12254del (n.350+12243_350+12254del) c.250+24_250+35del (n.250+24_250+35del) n.626+24_626+35del n.543+24_543+35del n.578+24_578+35del n.620+24_620+35del n.537+24_537+35del n.572+24_572+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658648A>G | CA2673829406 | NDUFS4 | c.424+24A>G (n.424+24A>G) c.*291+24A>G (n.*291+24A>G) c.338+12243A>G (n.338+12243A>G) c.*200+24A>G (n.*200+24A>G) c.*398+24A>G (n.*398+24A>G) n.309A>G c.350+12243A>G (n.350+12243A>G) c.250+24A>G (n.250+24A>G) n.626+24A>G n.543+24A>G n.578+24A>G n.620+24A>G n.537+24A>G n.572+24A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658649A= | CA1546666311 | NDUFS4 | c.424+25A= (n.424+25A=) c.*291+25A= (n.*291+25A=) c.338+12244A= (n.338+12244A=) c.*200+25A= (n.*200+25A=) c.*398+25A= (n.*398+25A=) n.310A= c.350+12244A= (n.350+12244A=) c.250+25A= (n.250+25A=) n.626+25A= n.543+25A= n.578+25A= n.620+25A= n.537+25A= n.572+25A= | |
| 5 | g.53658649A>C | CA3264308 | NDUFS4 | c.424+25A>C (n.424+25A>C) c.*291+25A>C (n.*291+25A>C) c.338+12244A>C (n.338+12244A>C) c.*200+25A>C (n.*200+25A>C) c.*398+25A>C (n.*398+25A>C) n.310A>C c.350+12244A>C (n.350+12244A>C) c.250+25A>C (n.250+25A>C) n.626+25A>C n.543+25A>C n.578+25A>C n.620+25A>C n.537+25A>C n.572+25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658649A>T | CA2673829408 | NDUFS4 | c.424+25A>T (n.424+25A>T) c.*291+25A>T (n.*291+25A>T) c.338+12244A>T (n.338+12244A>T) c.*200+25A>T (n.*200+25A>T) c.*398+25A>T (n.*398+25A>T) n.310A>T c.350+12244A>T (n.350+12244A>T) c.250+25A>T (n.250+25A>T) n.626+25A>T n.543+25A>T n.578+25A>T n.620+25A>T n.537+25A>T n.572+25A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658650_53658653del | CA2673829407 | NDUFS4 | c.424+26_424+29del (n.424+26_424+29del) c.*291+26_*291+29del (n.*291+26_*291+29del) c.338+12245_338+12248del (n.338+12245_338+12248del) c.*200+26_*200+29del (n.*200+26_*200+29del) c.*398+26_*398+29del (n.*398+26_*398+29del) n.311_314del c.350+12245_350+12248del (n.350+12245_350+12248del) c.250+26_250+29del (n.250+26_250+29del) n.626+26_626+29del n.543+26_543+29del n.578+26_578+29del n.620+26_620+29del n.537+26_537+29del n.572+26_572+29del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658650G>A | CA119136921 | NDUFS4 | c.424+26G>A (n.424+26G>A) c.*291+26G>A (n.*291+26G>A) c.338+12245G>A (n.338+12245G>A) c.*200+26G>A (n.*200+26G>A) c.*398+26G>A (n.*398+26G>A) n.311G>A c.350+12245G>A (n.350+12245G>A) c.250+26G>A (n.250+26G>A) n.626+26G>A n.543+26G>A n.578+26G>A n.620+26G>A n.537+26G>A n.572+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53658650G= | CA1546666312 | NDUFS4 | c.424+26G= (n.424+26G=) c.*291+26G= (n.*291+26G=) c.338+12245G= (n.338+12245G=) c.*200+26G= (n.*200+26G=) c.*398+26G= (n.*398+26G=) n.311G= c.350+12245G= (n.350+12245G=) c.250+26G= (n.250+26G=) n.626+26G= n.543+26G= n.578+26G= n.620+26G= n.537+26G= n.572+26G= | |
| 5 | g.53658650G>T | CA2673829409 | NDUFS4 | c.424+26G>T (n.424+26G>T) c.*291+26G>T (n.*291+26G>T) c.338+12245G>T (n.338+12245G>T) c.*200+26G>T (n.*200+26G>T) c.*398+26G>T (n.*398+26G>T) n.311G>T c.350+12245G>T (n.350+12245G>T) c.250+26G>T (n.250+26G>T) n.626+26G>T n.543+26G>T n.578+26G>T n.620+26G>T n.537+26G>T n.572+26G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658650_53658655dup | CA3264307 | NDUFS4 | c.424+26_424+31dup (n.424+26_424+31dup) c.*291+26_*291+31dup (n.*291+26_*291+31dup) c.338+12245_338+12250dup (n.338+12245_338+12250dup) c.*200+26_*200+31dup (n.*200+26_*200+31dup) c.*398+26_*398+31dup (n.*398+26_*398+31dup) n.311_316dup c.350+12245_350+12250dup (n.350+12245_350+12250dup) c.250+26_250+31dup (n.250+26_250+31dup) n.626+26_626+31dup n.543+26_543+31dup n.578+26_578+31dup n.620+26_620+31dup n.537+26_537+31dup n.572+26_572+31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658652C>A | CA2673829410 | NDUFS4 | c.424+28C>A (n.424+28C>A) c.*291+28C>A (n.*291+28C>A) c.338+12247C>A (n.338+12247C>A) c.*200+28C>A (n.*200+28C>A) c.*398+28C>A (n.*398+28C>A) n.313C>A c.350+12247C>A (n.350+12247C>A) c.250+28C>A (n.250+28C>A) n.626+28C>A n.543+28C>A n.578+28C>A n.620+28C>A n.537+28C>A n.572+28C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658652C= | CA1546666313 | NDUFS4 | c.424+28C= (n.424+28C=) c.*291+28C= (n.*291+28C=) c.338+12247C= (n.338+12247C=) c.*200+28C= (n.*200+28C=) c.*398+28C= (n.*398+28C=) n.313C= c.350+12247C= (n.350+12247C=) c.250+28C= (n.250+28C=) n.626+28C= n.543+28C= n.578+28C= n.620+28C= n.537+28C= n.572+28C= | |
| 5 | g.53658652C>T | CA3264309 | NDUFS4 | c.424+28C>T (n.424+28C>T) c.*291+28C>T (n.*291+28C>T) c.338+12247C>T (n.338+12247C>T) c.*200+28C>T (n.*200+28C>T) c.*398+28C>T (n.*398+28C>T) n.313C>T c.350+12247C>T (n.350+12247C>T) c.250+28C>T (n.250+28C>T) n.626+28C>T n.543+28C>T n.578+28C>T n.620+28C>T n.537+28C>T n.572+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658654del | CA2673829411 | NDUFS4 | c.424+30del (n.424+30del) c.*291+30del (n.*291+30del) c.338+12249del (n.338+12249del) c.*200+30del (n.*200+30del) c.*398+30del (n.*398+30del) n.315del c.350+12249del (n.350+12249del) c.250+30del (n.250+30del) n.626+30del n.543+30del n.578+30del n.620+30del n.537+30del n.572+30del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658654A= | CA1546666314 | NDUFS4 | c.424+30A= (n.424+30A=) c.*291+30A= (n.*291+30A=) c.338+12249A= (n.338+12249A=) c.*200+30A= (n.*200+30A=) c.*398+30A= (n.*398+30A=) n.315A= c.350+12249A= (n.350+12249A=) c.250+30A= (n.250+30A=) n.626+30A= n.543+30A= n.578+30A= n.620+30A= n.537+30A= n.572+30A= | |
| 5 | g.53658654A>G | CA3264310 | NDUFS4 | c.424+30A>G (n.424+30A>G) c.*291+30A>G (n.*291+30A>G) c.338+12249A>G (n.338+12249A>G) c.*200+30A>G (n.*200+30A>G) c.*398+30A>G (n.*398+30A>G) n.315A>G c.350+12249A>G (n.350+12249A>G) c.250+30A>G (n.250+30A>G) n.626+30A>G n.543+30A>G n.578+30A>G n.620+30A>G n.537+30A>G n.572+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658655G>C | CA3264311 | NDUFS4 | c.424+31G>C (n.424+31G>C) c.*291+31G>C (n.*291+31G>C) c.338+12250G>C (n.338+12250G>C) c.*200+31G>C (n.*200+31G>C) c.*398+31G>C (n.*398+31G>C) n.316G>C c.350+12250G>C (n.350+12250G>C) c.250+31G>C (n.250+31G>C) n.626+31G>C n.543+31G>C n.578+31G>C n.620+31G>C n.537+31G>C n.572+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658655G= | CA1546666315 | NDUFS4 | c.424+31G= (n.424+31G=) c.*291+31G= (n.*291+31G=) c.338+12250G= (n.338+12250G=) c.*200+31G= (n.*200+31G=) c.*398+31G= (n.*398+31G=) n.316G= c.350+12250G= (n.350+12250G=) c.250+31G= (n.250+31G=) n.626+31G= n.543+31G= n.578+31G= n.620+31G= n.537+31G= n.572+31G= | |
| 5 | g.53658655G>T | CA2673829412 | NDUFS4 | c.424+31G>T (n.424+31G>T) c.*291+31G>T (n.*291+31G>T) c.338+12250G>T (n.338+12250G>T) c.*200+31G>T (n.*200+31G>T) c.*398+31G>T (n.*398+31G>T) n.316G>T c.350+12250G>T (n.350+12250G>T) c.250+31G>T (n.250+31G>T) n.626+31G>T n.543+31G>T n.578+31G>T n.620+31G>T n.537+31G>T n.572+31G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658657T>G | CA2578308549 | NDUFS4 | c.424+33T>G (n.424+33T>G) c.*291+33T>G (n.*291+33T>G) c.338+12252T>G (n.338+12252T>G) c.*200+33T>G (n.*200+33T>G) c.*398+33T>G (n.*398+33T>G) n.318T>G c.350+12252T>G (n.350+12252T>G) c.250+33T>G (n.250+33T>G) n.626+33T>G n.543+33T>G n.578+33T>G n.620+33T>G n.537+33T>G n.572+33T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658659A>G | CA2673829413 | NDUFS4 | c.424+35A>G (n.424+35A>G) c.*291+35A>G (n.*291+35A>G) c.338+12254A>G (n.338+12254A>G) c.*200+35A>G (n.*200+35A>G) c.*398+35A>G (n.*398+35A>G) n.320A>G c.350+12254A>G (n.350+12254A>G) c.250+35A>G (n.250+35A>G) n.626+35A>G n.543+35A>G n.578+35A>G n.620+35A>G n.537+35A>G n.572+35A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658661G>A | CA2673829414 | NDUFS4 | c.424+37G>A (n.424+37G>A) c.*291+37G>A (n.*291+37G>A) c.338+12256G>A (n.338+12256G>A) c.*200+37G>A (n.*200+37G>A) c.*398+37G>A (n.*398+37G>A) n.322G>A c.350+12256G>A (n.350+12256G>A) c.250+37G>A (n.250+37G>A) n.626+37G>A n.543+37G>A n.578+37G>A n.620+37G>A n.537+37G>A n.572+37G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658662A= | CA1546666316 | NDUFS4 | c.424+38A= (n.424+38A=) c.*291+38A= (n.*291+38A=) c.338+12257A= (n.338+12257A=) c.*200+38A= (n.*200+38A=) c.*398+38A= (n.*398+38A=) n.323A= c.350+12257A= (n.350+12257A=) c.250+38A= (n.250+38A=) n.626+38A= n.543+38A= n.578+38A= n.620+38A= n.537+38A= n.572+38A= | |
| 5 | g.53658662A>G | CA119136922 | NDUFS4 | c.424+38A>G (n.424+38A>G) c.*291+38A>G (n.*291+38A>G) c.338+12257A>G (n.338+12257A>G) c.*200+38A>G (n.*200+38A>G) c.*398+38A>G (n.*398+38A>G) n.323A>G c.350+12257A>G (n.350+12257A>G) c.250+38A>G (n.250+38A>G) n.626+38A>G n.543+38A>G n.578+38A>G n.620+38A>G n.537+38A>G n.572+38A>G | dbSNP |
| 5 | g.53658663T>A | CA2673829416 | NDUFS4 | c.424+39T>A (n.424+39T>A) c.*291+39T>A (n.*291+39T>A) c.338+12258T>A (n.338+12258T>A) c.*200+39T>A (n.*200+39T>A) c.*398+39T>A (n.*398+39T>A) n.324T>A c.350+12258T>A (n.350+12258T>A) c.250+39T>A (n.250+39T>A) n.626+39T>A n.543+39T>A n.578+39T>A n.620+39T>A n.537+39T>A n.572+39T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658666del | CA2673829415 | NDUFS4 | c.424+42del (n.424+42del) c.*291+42del (n.*291+42del) c.338+12261del (n.338+12261del) c.*200+42del (n.*200+42del) c.*398+42del (n.*398+42del) n.327del c.350+12261del (n.350+12261del) c.250+42del (n.250+42del) n.626+42del n.543+42del n.578+42del n.620+42del n.537+42del n.572+42del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658665T>A | CA559656538 | NDUFS4 | c.424+41T>A (n.424+41T>A) c.*291+41T>A (n.*291+41T>A) c.338+12260T>A (n.338+12260T>A) c.*200+41T>A (n.*200+41T>A) c.*398+41T>A (n.*398+41T>A) n.326T>A c.350+12260T>A (n.350+12260T>A) c.250+41T>A (n.250+41T>A) n.626+41T>A n.543+41T>A n.578+41T>A n.620+41T>A n.537+41T>A n.572+41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658665T= | CA1546666317 | NDUFS4 | c.424+41T= (n.424+41T=) c.*291+41T= (n.*291+41T=) c.338+12260T= (n.338+12260T=) c.*200+41T= (n.*200+41T=) c.*398+41T= (n.*398+41T=) n.326T= c.350+12260T= (n.350+12260T=) c.250+41T= (n.250+41T=) n.626+41T= n.543+41T= n.578+41T= n.620+41T= n.537+41T= n.572+41T= | |
| 5 | g.53658667_53658671del | CA2673829417 | NDUFS4 | c.424+43_424+47del (n.424+43_424+47del) c.*291+43_*291+47del (n.*291+43_*291+47del) c.338+12262_338+12266del (n.338+12262_338+12266del) c.*200+43_*200+47del (n.*200+43_*200+47del) c.*398+43_*398+47del (n.*398+43_*398+47del) n.328_332del c.350+12262_350+12266del (n.350+12262_350+12266del) c.250+43_250+47del (n.250+43_250+47del) n.626+43_626+47del n.543+43_543+47del n.578+43_578+47del n.620+43_620+47del n.537+43_537+47del n.572+43_572+47del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658666T>C | CA2673829418 | NDUFS4 | c.424+42T>C (n.424+42T>C) c.*291+42T>C (n.*291+42T>C) c.338+12261T>C (n.338+12261T>C) c.*200+42T>C (n.*200+42T>C) c.*398+42T>C (n.*398+42T>C) n.327T>C c.350+12261T>C (n.350+12261T>C) c.250+42T>C (n.250+42T>C) n.626+42T>C n.543+42T>C n.578+42T>C n.620+42T>C n.537+42T>C n.572+42T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658667A= | CA1546666318 | NDUFS4 | c.424+43A= (n.424+43A=) c.*291+43A= (n.*291+43A=) c.338+12262A= (n.338+12262A=) c.*200+43A= (n.*200+43A=) c.*398+43A= (n.*398+43A=) n.328A= c.350+12262A= (n.350+12262A=) c.250+43A= (n.250+43A=) n.626+43A= n.543+43A= n.578+43A= n.620+43A= n.537+43A= n.572+43A= | |
| 5 | g.53658667A>G | CA3264312 | NDUFS4 | c.424+43A>G (n.424+43A>G) c.*291+43A>G (n.*291+43A>G) c.338+12262A>G (n.338+12262A>G) c.*200+43A>G (n.*200+43A>G) c.*398+43A>G (n.*398+43A>G) n.328A>G c.350+12262A>G (n.350+12262A>G) c.250+43A>G (n.250+43A>G) n.626+43A>G n.543+43A>G n.578+43A>G n.620+43A>G n.537+43A>G n.572+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658668T>C | CA2673829419 | NDUFS4 | c.424+44T>C (n.424+44T>C) c.*291+44T>C (n.*291+44T>C) c.338+12263T>C (n.338+12263T>C) c.*200+44T>C (n.*200+44T>C) c.*398+44T>C (n.*398+44T>C) n.329T>C c.350+12263T>C (n.350+12263T>C) c.250+44T>C (n.250+44T>C) n.626+44T>C n.543+44T>C n.578+44T>C n.620+44T>C n.537+44T>C n.572+44T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658668dup | CA2673829420 | NDUFS4 | c.424+44dup (n.424+44dup) c.*291+44dup (n.*291+44dup) c.338+12263dup (n.338+12263dup) c.*200+44dup (n.*200+44dup) c.*398+44dup (n.*398+44dup) n.329dup c.350+12263dup (n.350+12263dup) c.250+44dup (n.250+44dup) n.626+44dup n.543+44dup n.578+44dup n.620+44dup n.537+44dup n.572+44dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658669G= | CA1546666319 | NDUFS4 | c.424+45G= (n.424+45G=) c.*291+45G= (n.*291+45G=) c.338+12264G= (n.338+12264G=) c.*200+45G= (n.*200+45G=) c.*398+45G= (n.*398+45G=) n.330G= c.350+12264G= (n.350+12264G=) c.250+45G= (n.250+45G=) n.626+45G= n.543+45G= n.578+45G= n.620+45G= n.537+45G= n.572+45G= | |
| 5 | g.53658669G>T | CA1076121525 | NDUFS4 | c.424+45G>T (n.424+45G>T) c.*291+45G>T (n.*291+45G>T) c.338+12264G>T (n.338+12264G>T) c.*200+45G>T (n.*200+45G>T) c.*398+45G>T (n.*398+45G>T) n.330G>T c.350+12264G>T (n.350+12264G>T) c.250+45G>T (n.250+45G>T) n.626+45G>T n.543+45G>T n.578+45G>T n.620+45G>T n.537+45G>T n.572+45G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658671T>A | CA2673829421 | NDUFS4 | c.424+47T>A (n.424+47T>A) c.*291+47T>A (n.*291+47T>A) c.338+12266T>A (n.338+12266T>A) c.*200+47T>A (n.*200+47T>A) c.*398+47T>A (n.*398+47T>A) n.332T>A c.350+12266T>A (n.350+12266T>A) c.250+47T>A (n.250+47T>A) n.626+47T>A n.543+47T>A n.578+47T>A n.620+47T>A n.537+47T>A n.572+47T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658672C>A | CA3264313 | NDUFS4 | c.424+48C>A (n.424+48C>A) c.*291+48C>A (n.*291+48C>A) c.338+12267C>A (n.338+12267C>A) c.*200+48C>A (n.*200+48C>A) c.*398+48C>A (n.*398+48C>A) n.333C>A c.350+12267C>A (n.350+12267C>A) c.250+48C>A (n.250+48C>A) n.626+48C>A n.543+48C>A n.578+48C>A n.620+48C>A n.537+48C>A n.572+48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658672C= | CA1546666320 | NDUFS4 | c.424+48C= (n.424+48C=) c.*291+48C= (n.*291+48C=) c.338+12267C= (n.338+12267C=) c.*200+48C= (n.*200+48C=) c.*398+48C= (n.*398+48C=) n.333C= c.350+12267C= (n.350+12267C=) c.250+48C= (n.250+48C=) n.626+48C= n.543+48C= n.578+48C= n.620+48C= n.537+48C= n.572+48C= | |
| 5 | g.53658672C>T | CA1546666321 | NDUFS4 | c.424+48C>T (n.424+48C>T) c.*291+48C>T (n.*291+48C>T) c.338+12267C>T (n.338+12267C>T) c.*200+48C>T (n.*200+48C>T) c.*398+48C>T (n.*398+48C>T) n.333C>T c.350+12267C>T (n.350+12267C>T) c.250+48C>T (n.250+48C>T) n.626+48C>T n.543+48C>T n.578+48C>T n.620+48C>T n.537+48C>T n.572+48C>T | dbSNP |
| 5 | g.53658673T>A | CA3264314 | NDUFS4 | c.424+49T>A (n.424+49T>A) c.*291+49T>A (n.*291+49T>A) c.338+12268T>A (n.338+12268T>A) c.*200+49T>A (n.*200+49T>A) c.*398+49T>A (n.*398+49T>A) n.334T>A c.350+12268T>A (n.350+12268T>A) c.250+49T>A (n.250+49T>A) n.626+49T>A n.543+49T>A n.578+49T>A n.620+49T>A n.537+49T>A n.572+49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658673T= | CA1546666322 | NDUFS4 | c.424+49T= (n.424+49T=) c.*291+49T= (n.*291+49T=) c.338+12268T= (n.338+12268T=) c.*200+49T= (n.*200+49T=) c.*398+49T= (n.*398+49T=) n.334T= c.350+12268T= (n.350+12268T=) c.250+49T= (n.250+49T=) n.626+49T= n.543+49T= n.578+49T= n.620+49T= n.537+49T= n.572+49T= | |
| 5 | g.53658675A= | CA1546666323 | NDUFS4 | c.424+51A= (n.424+51A=) c.*291+51A= (n.*291+51A=) c.338+12270A= (n.338+12270A=) c.*200+51A= (n.*200+51A=) c.*398+51A= (n.*398+51A=) n.336A= c.350+12270A= (n.350+12270A=) c.250+51A= (n.250+51A=) n.626+51A= n.543+51A= n.578+51A= n.620+51A= n.537+51A= n.572+51A= | |
| 5 | g.53658675A>C | CA3264315 | NDUFS4 | c.424+51A>C (n.424+51A>C) c.*291+51A>C (n.*291+51A>C) c.338+12270A>C (n.338+12270A>C) c.*200+51A>C (n.*200+51A>C) c.*398+51A>C (n.*398+51A>C) n.336A>C c.350+12270A>C (n.350+12270A>C) c.250+51A>C (n.250+51A>C) n.626+51A>C n.543+51A>C n.578+51A>C n.620+51A>C n.537+51A>C n.572+51A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658677C>A | CA2673829422 | NDUFS4 | c.424+53C>A (n.424+53C>A) c.*291+53C>A (n.*291+53C>A) c.338+12272C>A (n.338+12272C>A) c.*200+53C>A (n.*200+53C>A) c.*398+53C>A (n.*398+53C>A) n.338C>A c.350+12272C>A (n.350+12272C>A) c.250+53C>A (n.250+53C>A) n.626+53C>A n.543+53C>A n.578+53C>A n.620+53C>A n.537+53C>A n.572+53C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658677C>T | CA2673829423 | NDUFS4 | c.424+53C>T (n.424+53C>T) c.*291+53C>T (n.*291+53C>T) c.338+12272C>T (n.338+12272C>T) c.*200+53C>T (n.*200+53C>T) c.*398+53C>T (n.*398+53C>T) n.338C>T c.350+12272C>T (n.350+12272C>T) c.250+53C>T (n.250+53C>T) n.626+53C>T n.543+53C>T n.578+53C>T n.620+53C>T n.537+53C>T n.572+53C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658678C>A | CA2673829424 | NDUFS4 | c.424+54C>A (n.424+54C>A) c.*291+54C>A (n.*291+54C>A) c.338+12273C>A (n.338+12273C>A) c.*200+54C>A (n.*200+54C>A) c.*398+54C>A (n.*398+54C>A) n.339C>A c.350+12273C>A (n.350+12273C>A) c.250+54C>A (n.250+54C>A) n.626+54C>A n.543+54C>A n.578+54C>A n.620+54C>A n.537+54C>A n.572+54C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658678_53658682delinsCTTAA | CA1546666324 | NDUFS4 | c.424+54_424+58delinsCTTAA (n.424+54_424+58delinsCTTAA) c.*291+54_*291+58delinsCTTAA (n.*291+54_*291+58delinsCTTAA) c.338+12273_338+12277delinsCTTAA (n.338+12273_338+12277delinsCTTAA) c.*200+54_*200+58delinsCTTAA (n.*200+54_*200+58delinsCTTAA) c.*398+54_*398+58delinsCTTAA (n.*398+54_*398+58delinsCTTAA) n.339_343delinsCTTAA c.350+12273_350+12277delinsCTTAA (n.350+12273_350+12277delinsCTTAA) c.250+54_250+58delinsCTTAA (n.250+54_250+58delinsCTTAA) n.626+54_626+58delinsCTTAA n.543+54_543+58delinsCTTAA n.578+54_578+58delinsCTTAA n.620+54_620+58delinsCTTAA n.537+54_537+58delinsCTTAA n.572+54_572+58delinsCTTAA | |
| 5 | g.53658683_53658686del | CA1546666325 | NDUFS4 | c.424+59_424+62del (n.424+59_424+62del) c.*291+59_*291+62del (n.*291+59_*291+62del) c.338+12278_338+12281del (n.338+12278_338+12281del) c.*200+59_*200+62del (n.*200+59_*200+62del) c.*398+59_*398+62del (n.*398+59_*398+62del) n.344_347del c.350+12278_350+12281del (n.350+12278_350+12281del) c.250+59_250+62del (n.250+59_250+62del) n.626+59_626+62del n.543+59_543+62del n.578+59_578+62del n.620+59_620+62del n.537+59_537+62del n.572+59_572+62del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53658680T>A | CA2578308550 | NDUFS4 | c.424+56T>A (n.424+56T>A) c.*291+56T>A (n.*291+56T>A) c.338+12275T>A (n.338+12275T>A) c.*200+56T>A (n.*200+56T>A) c.*398+56T>A (n.*398+56T>A) n.341T>A c.350+12275T>A (n.350+12275T>A) c.250+56T>A (n.250+56T>A) n.626+56T>A n.543+56T>A n.578+56T>A n.620+56T>A n.537+56T>A n.572+56T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658680T>C | CA1546666327 | NDUFS4 | c.424+56T>C (n.424+56T>C) c.*291+56T>C (n.*291+56T>C) c.338+12275T>C (n.338+12275T>C) c.*200+56T>C (n.*200+56T>C) c.*398+56T>C (n.*398+56T>C) n.341T>C c.350+12275T>C (n.350+12275T>C) c.250+56T>C (n.250+56T>C) n.626+56T>C n.543+56T>C n.578+56T>C n.620+56T>C n.537+56T>C n.572+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53658680T>G | CA2673829425 | NDUFS4 | c.424+56T>G (n.424+56T>G) c.*291+56T>G (n.*291+56T>G) c.338+12275T>G (n.338+12275T>G) c.*200+56T>G (n.*200+56T>G) c.*398+56T>G (n.*398+56T>G) n.341T>G c.350+12275T>G (n.350+12275T>G) c.250+56T>G (n.250+56T>G) n.626+56T>G n.543+56T>G n.578+56T>G n.620+56T>G n.537+56T>G n.572+56T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658680T= | CA1546666326 | NDUFS4 | c.424+56T= (n.424+56T=) c.*291+56T= (n.*291+56T=) c.338+12275T= (n.338+12275T=) c.*200+56T= (n.*200+56T=) c.*398+56T= (n.*398+56T=) n.341T= c.350+12275T= (n.350+12275T=) c.250+56T= (n.250+56T=) n.626+56T= n.543+56T= n.578+56T= n.620+56T= n.537+56T= n.572+56T= | |
| 5 | g.53658682A= | CA1546666328 | NDUFS4 | c.424+58A= (n.424+58A=) c.*291+58A= (n.*291+58A=) c.338+12277A= (n.338+12277A=) c.*200+58A= (n.*200+58A=) c.*398+58A= (n.*398+58A=) n.343A= c.350+12277A= (n.350+12277A=) c.250+58A= (n.250+58A=) n.626+58A= n.543+58A= n.578+58A= n.620+58A= n.537+58A= n.572+58A= | |
| 5 | g.53658683T>A | CA812059271 | NDUFS4 | c.424+59T>A (n.424+59T>A) c.*291+59T>A (n.*291+59T>A) c.338+12278T>A (n.338+12278T>A) c.*200+59T>A (n.*200+59T>A) c.*398+59T>A (n.*398+59T>A) n.344T>A c.350+12278T>A (n.350+12278T>A) c.250+59T>A (n.250+59T>A) n.626+59T>A n.543+59T>A n.578+59T>A n.620+59T>A n.537+59T>A n.572+59T>A | dbSNP |
| 5 | g.53658683T>G | CA2673829426 | NDUFS4 | c.424+59T>G (n.424+59T>G) c.*291+59T>G (n.*291+59T>G) c.338+12278T>G (n.338+12278T>G) c.*200+59T>G (n.*200+59T>G) c.*398+59T>G (n.*398+59T>G) n.344T>G c.350+12278T>G (n.350+12278T>G) c.250+59T>G (n.250+59T>G) n.626+59T>G n.543+59T>G n.578+59T>G n.620+59T>G n.537+59T>G n.572+59T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658683T= | CA1546666329 | NDUFS4 | c.424+59T= (n.424+59T=) c.*291+59T= (n.*291+59T=) c.338+12278T= (n.338+12278T=) c.*200+59T= (n.*200+59T=) c.*398+59T= (n.*398+59T=) n.344T= c.350+12278T= (n.350+12278T=) c.250+59T= (n.250+59T=) n.626+59T= n.543+59T= n.578+59T= n.620+59T= n.537+59T= n.572+59T= | |
| 5 | g.53658684dup | CA812059270 | NDUFS4 | c.424+60dup (n.424+60dup) c.*291+60dup (n.*291+60dup) c.338+12279dup (n.338+12279dup) c.*200+60dup (n.*200+60dup) c.*398+60dup (n.*398+60dup) n.345dup c.350+12279dup (n.350+12279dup) c.250+60dup (n.250+60dup) n.626+60dup n.543+60dup n.578+60dup n.620+60dup n.537+60dup n.572+60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658684T>A | CA812059275 | NDUFS4 | c.424+60T>A (n.424+60T>A) c.*291+60T>A (n.*291+60T>A) c.338+12279T>A (n.338+12279T>A) c.*200+60T>A (n.*200+60T>A) c.*398+60T>A (n.*398+60T>A) n.345T>A c.350+12279T>A (n.350+12279T>A) c.250+60T>A (n.250+60T>A) n.626+60T>A n.543+60T>A n.578+60T>A n.620+60T>A n.537+60T>A n.572+60T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53658684T>C | CA2581483548 | NDUFS4 | c.424+60T>C (n.424+60T>C) c.*291+60T>C (n.*291+60T>C) c.338+12279T>C (n.338+12279T>C) c.*200+60T>C (n.*200+60T>C) c.*398+60T>C (n.*398+60T>C) n.345T>C c.350+12279T>C (n.350+12279T>C) c.250+60T>C (n.250+60T>C) n.626+60T>C n.543+60T>C n.578+60T>C n.620+60T>C n.537+60T>C n.572+60T>C | |
| 5 | g.53658684T>G | CA15376543 | NDUFS4 | c.424+60T>G (n.424+60T>G) c.*291+60T>G (n.*291+60T>G) c.338+12279T>G (n.338+12279T>G) c.*200+60T>G (n.*200+60T>G) c.*398+60T>G (n.*398+60T>G) n.345T>G c.350+12279T>G (n.350+12279T>G) c.250+60T>G (n.250+60T>G) n.626+60T>G n.543+60T>G n.578+60T>G n.620+60T>G n.537+60T>G n.572+60T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658684T= | CA1546666330 | NDUFS4 | c.424+60T= (n.424+60T=) c.*291+60T= (n.*291+60T=) c.338+12279T= (n.338+12279T=) c.*200+60T= (n.*200+60T=) c.*398+60T= (n.*398+60T=) n.345T= c.350+12279T= (n.350+12279T=) c.250+60T= (n.250+60T=) n.626+60T= n.543+60T= n.578+60T= n.620+60T= n.537+60T= n.572+60T= | |
| 5 | g.53658688del | CA2578308551 | NDUFS4 | c.424+64del (n.424+64del) c.*291+64del (n.*291+64del) c.338+12283del (n.338+12283del) c.*200+64del (n.*200+64del) c.*398+64del (n.*398+64del) n.349del c.350+12283del (n.350+12283del) c.250+64del (n.250+64del) n.626+64del n.543+64del n.578+64del n.620+64del n.537+64del n.572+64del | |
| 5 | g.53658689C>A | CA2578308552 | NDUFS4 | c.424+65C>A (n.424+65C>A) c.*291+65C>A (n.*291+65C>A) c.338+12284C>A (n.338+12284C>A) c.*200+65C>A (n.*200+65C>A) c.*398+65C>A (n.*398+65C>A) n.350C>A c.350+12284C>A (n.350+12284C>A) c.250+65C>A (n.250+65C>A) n.626+65C>A n.543+65C>A n.578+65C>A n.620+65C>A n.537+65C>A n.572+65C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658689C= | CA1546666331 | NDUFS4 | c.424+65C= (n.424+65C=) c.*291+65C= (n.*291+65C=) c.338+12284C= (n.338+12284C=) c.*200+65C= (n.*200+65C=) c.*398+65C= (n.*398+65C=) n.350C= c.350+12284C= (n.350+12284C=) c.250+65C= (n.250+65C=) n.626+65C= n.543+65C= n.578+65C= n.620+65C= n.537+65C= n.572+65C= | |
| 5 | g.53658689C>G | CA1546666332 | NDUFS4 | c.424+65C>G (n.424+65C>G) c.*291+65C>G (n.*291+65C>G) c.338+12284C>G (n.338+12284C>G) c.*200+65C>G (n.*200+65C>G) c.*398+65C>G (n.*398+65C>G) n.350C>G c.350+12284C>G (n.350+12284C>G) c.250+65C>G (n.250+65C>G) n.626+65C>G n.543+65C>G n.578+65C>G n.620+65C>G n.537+65C>G n.572+65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53658690C>A | CA2578308553 | NDUFS4 | c.424+66C>A (n.424+66C>A) c.*291+66C>A (n.*291+66C>A) c.338+12285C>A (n.338+12285C>A) c.*200+66C>A (n.*200+66C>A) c.*398+66C>A (n.*398+66C>A) n.351C>A c.350+12285C>A (n.350+12285C>A) c.250+66C>A (n.250+66C>A) n.626+66C>A n.543+66C>A n.578+66C>A n.620+66C>A n.537+66C>A n.572+66C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658691A= | CA1546666333 | NDUFS4 | c.424+67A= (n.424+67A=) c.*291+67A= (n.*291+67A=) c.338+12286A= (n.338+12286A=) c.*200+67A= (n.*200+67A=) c.*398+67A= (n.*398+67A=) n.352A= c.350+12286A= (n.350+12286A=) c.250+67A= (n.250+67A=) n.626+67A= n.543+67A= n.578+67A= n.620+67A= n.537+67A= n.572+67A= | |
| 5 | g.53658691A>G | CA812059279 | NDUFS4 | c.424+67A>G (n.424+67A>G) c.*291+67A>G (n.*291+67A>G) c.338+12286A>G (n.338+12286A>G) c.*200+67A>G (n.*200+67A>G) c.*398+67A>G (n.*398+67A>G) n.352A>G c.350+12286A>G (n.350+12286A>G) c.250+67A>G (n.250+67A>G) n.626+67A>G n.543+67A>G n.578+67A>G n.620+67A>G n.537+67A>G n.572+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53658692A>G | CA2673829427 | NDUFS4 | c.424+68A>G (n.424+68A>G) c.*291+68A>G (n.*291+68A>G) c.338+12287A>G (n.338+12287A>G) c.*200+68A>G (n.*200+68A>G) c.*398+68A>G (n.*398+68A>G) n.353A>G c.350+12287A>G (n.350+12287A>G) c.250+68A>G (n.250+68A>G) n.626+68A>G n.543+68A>G n.578+68A>G n.620+68A>G n.537+68A>G n.572+68A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658694T>A | CA2578308554 | NDUFS4 | c.424+70T>A (n.424+70T>A) c.*291+70T>A (n.*291+70T>A) c.338+12289T>A (n.338+12289T>A) c.*200+70T>A (n.*200+70T>A) c.*398+70T>A (n.*398+70T>A) n.355T>A c.350+12289T>A (n.350+12289T>A) c.250+70T>A (n.250+70T>A) n.626+70T>A n.543+70T>A n.578+70T>A n.620+70T>A n.537+70T>A n.572+70T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53658694T>G | CA119136923 | NDUFS4 | c.424+70T>G (n.424+70T>G) c.*291+70T>G (n.*291+70T>G) c.338+12289T>G (n.338+12289T>G) c.*200+70T>G (n.*200+70T>G) c.*398+70T>G (n.*398+70T>G) n.355T>G c.350+12289T>G (n.350+12289T>G) c.250+70T>G (n.250+70T>G) n.626+70T>G n.543+70T>G n.578+70T>G n.620+70T>G n.537+70T>G n.572+70T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53658694T= | CA1546666334 | NDUFS4 | c.424+70T= (n.424+70T=) c.*291+70T= (n.*291+70T=) c.338+12289T= (n.338+12289T=) c.*200+70T= (n.*200+70T=) c.*398+70T= (n.*398+70T=) n.355T= c.350+12289T= (n.350+12289T=) c.250+70T= (n.250+70T=) n.626+70T= n.543+70T= n.578+70T= n.620+70T= n.537+70T= n.572+70T= |