Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.53658544C>ACA2578308547NDUFS4c.351-7C>A (n.351-7C>A)
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n.505-7C>G
n.547-7C>G
n.464-7C>G
n.499-7C>G
 gnomAD v4
5g.53658546T>ACA2673829393NDUFS4c.351-5T>A (n.351-5T>A)
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n.212-5T>A
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n.547-5T>A
n.464-5T>A
n.499-5T>A
 gnomAD v4
5g.53658546T>CCA1546666267NDUFS4c.351-5T>C (n.351-5T>C)
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n.464-5T>C
n.499-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.505-4dup
n.547-4dup
n.464-4dup
n.499-4dup
 gnomAD v4
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n.547-2A=
n.464-2A=
n.499-2A=
5g.53658549A>CCA359719108NDUFS4c.351-2A>C (n.351-2A>C)
c.*218-2A>C (n.*218-2A>C)
c.338+12144A>C (n.338+12144A>C)
c.*127-2A>C (n.*127-2A>C)
c.*325-2A>C (n.*325-2A>C)
n.212-2A>C
c.350+12144A>C (n.350+12144A>C)
c.177-2A>C (n.177-2A>C)
n.553-2A>C
n.470-2A>C
n.505-2A>C
n.547-2A>C
n.464-2A>C
n.499-2A>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.53658549A>GCA359719107NDUFS4c.351-2A>G (n.351-2A>G)
c.*218-2A>G (n.*218-2A>G)
c.338+12144A>G (n.338+12144A>G)
c.*127-2A>G (n.*127-2A>G)
c.*325-2A>G (n.*325-2A>G)
n.212-2A>G
c.350+12144A>G (n.350+12144A>G)
c.177-2A>G (n.177-2A>G)
n.553-2A>G
n.470-2A>G
n.505-2A>G
n.547-2A>G
n.464-2A>G
n.499-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658549A>TCA359719106NDUFS4c.351-2A>T (n.351-2A>T)
c.*218-2A>T (n.*218-2A>T)
c.338+12144A>T (n.338+12144A>T)
c.*127-2A>T (n.*127-2A>T)
c.*325-2A>T (n.*325-2A>T)
n.212-2A>T
c.350+12144A>T (n.350+12144A>T)
c.177-2A>T (n.177-2A>T)
n.553-2A>T
n.470-2A>T
n.505-2A>T
n.547-2A>T
n.464-2A>T
n.499-2A>T
5g.53658550G>ACA119136913NDUFS4c.351-1G>A (n.351-1G>A)
c.*218-1G>A (n.*218-1G>A)
c.338+12145G>A (n.338+12145G>A)
c.*127-1G>A (n.*127-1G>A)
c.*325-1G>A (n.*325-1G>A)
n.212-1G>A
c.350+12145G>A (n.350+12145G>A)
c.177-1G>A (n.177-1G>A)
n.553-1G>A
n.470-1G>A
n.505-1G>A
n.547-1G>A
n.464-1G>A
n.499-1G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.53658550G>CCA359719109NDUFS4c.351-1G>C (n.351-1G>C)
c.*218-1G>C (n.*218-1G>C)
c.338+12145G>C (n.338+12145G>C)
c.*127-1G>C (n.*127-1G>C)
c.*325-1G>C (n.*325-1G>C)
n.212-1G>C
c.350+12145G>C (n.350+12145G>C)
c.177-1G>C (n.177-1G>C)
n.553-1G>C
n.470-1G>C
n.505-1G>C
n.547-1G>C
n.464-1G>C
n.499-1G>C
 ClinVar
5g.53658550G=CA1546666269NDUFS4c.351-1G= (n.351-1G=)
c.*218-1G= (n.*218-1G=)
c.338+12145G= (n.338+12145G=)
c.*127-1G= (n.*127-1G=)
c.*325-1G= (n.*325-1G=)
n.212-1G=
c.350+12145G= (n.350+12145G=)
c.177-1G= (n.177-1G=)
n.553-1G=
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n.505-1G=
n.547-1G=
n.464-1G=
n.499-1G=
5g.53658550G>TCA359719110NDUFS4c.351-1G>T (n.351-1G>T)
c.*218-1G>T (n.*218-1G>T)
c.338+12145G>T (n.338+12145G>T)
c.*127-1G>T (n.*127-1G>T)
c.*325-1G>T (n.*325-1G>T)
n.212-1G>T
c.350+12145G>T (n.350+12145G>T)
c.177-1G>T (n.177-1G>T)
n.553-1G>T
n.470-1G>T
n.505-1G>T
n.547-1G>T
n.464-1G>T
n.499-1G>T
5g.53658551G>ACA444329839NDUFS4c.351G>A (p.Thr117=)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.338+12146G>A (n.338+12146G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.212G>A
c.350+12146G>A (n.350+12146G>A)
c.177G>A (p.Thr59=)
n.553G>A
n.470G>A
n.505G>A
n.547G>A
n.464G>A
n.499G>A
 dbSNP
5g.53658551G>CCA444329840NDUFS4c.351G>C (p.Thr117=)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.338+12146G>C (n.338+12146G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.212G>C
c.350+12146G>C (n.350+12146G>C)
c.177G>C (p.Thr59=)
n.553G>C
n.470G>C
n.505G>C
n.547G>C
n.464G>C
n.499G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658551G=CA1546666270NDUFS4c.351G= (p.Thr117=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.338+12146G= (n.338+12146G=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.*325G= (n.*325G=)
n.212G=
c.350+12146G= (n.350+12146G=)
c.177G= (p.Thr59=)
n.553G=
n.470G=
n.505G=
n.547G=
n.464G=
n.499G=
5g.53658551G>TCA444329841NDUFS4c.351G>T (p.Thr117=)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.338+12146G>T (n.338+12146G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.212G>T
c.350+12146G>T (n.350+12146G>T)
c.177G>T (p.Thr59=)
n.553G>T
n.470G>T
n.505G>T
n.547G>T
n.464G>T
n.499G>T
5g.53658552G>ACA359719111NDUFS4c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.338+12147G>A (n.338+12147G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.213G>A
c.350+12147G>A (n.350+12147G>A)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.554G>A
n.471G>A
n.506G>A
n.548G>A
n.465G>A
n.500G>A
5g.53658552G>CCA359719112NDUFS4c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.338+12147G>C (n.338+12147G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.213G>C
c.350+12147G>C (n.350+12147G>C)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.554G>C
n.471G>C
n.506G>C
n.548G>C
n.465G>C
n.500G>C
5g.53658552G>TCA359719113NDUFS4c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.338+12147G>T (n.338+12147G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.213G>T
c.350+12147G>T (n.350+12147G>T)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.554G>T
n.471G>T
n.506G>T
n.548G>T
n.465G>T
n.500G>T
5g.53658553C>ACA359719114NDUFS4c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.338+12148C>A (n.338+12148C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.214C>A
c.350+12148C>A (n.350+12148C>A)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.555C>A
n.472C>A
n.507C>A
n.549C>A
n.466C>A
n.501C>A
5g.53658553C>GCA359719115NDUFS4c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.338+12148C>G (n.338+12148C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.214C>G
c.350+12148C>G (n.350+12148C>G)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.555C>G
n.472C>G
n.507C>G
n.549C>G
n.466C>G
n.501C>G
5g.53658553C>TCA359719116NDUFS4c.353C>T (p.Ala118Val)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.338+12148C>T (n.338+12148C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.214C>T
c.350+12148C>T (n.350+12148C>T)
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.555C>T
n.472C>T
n.507C>T
n.549C>T
n.466C>T
n.501C>T
5g.53658554T>ACA444329842NDUFS4c.354T>A (p.Ala118=)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.338+12149T>A (n.338+12149T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.215T>A
c.350+12149T>A (n.350+12149T>A)
c.180T>A (p.Ala60=)
n.556T>A
n.473T>A
n.508T>A
n.550T>A
n.467T>A
n.502T>A
5g.53658554T>CCA3264292NDUFS4c.354T>C (p.Ala118=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.338+12149T>C (n.338+12149T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.215T>C
c.350+12149T>C (n.350+12149T>C)
c.180T>C (p.Ala60=)
n.556T>C
n.473T>C
n.508T>C
n.550T>C
n.467T>C
n.502T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658554T>GCA444329843NDUFS4c.354T>G (p.Ala118=)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.338+12149T>G (n.338+12149T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.215T>G
c.350+12149T>G (n.350+12149T>G)
c.180T>G (p.Ala60=)
n.556T>G
n.473T>G
n.508T>G
n.550T>G
n.467T>G
n.502T>G
5g.53658554T=CA1546666271NDUFS4c.354T= (p.Ala118=)
c.*221T= (n.*221T=)
c.338+12149T= (n.338+12149T=)
c.*130T= (n.*130T=)
c.*328T= (n.*328T=)
n.215T=
c.350+12149T= (n.350+12149T=)
c.180T= (p.Ala60=)
n.556T=
n.473T=
n.508T=
n.550T=
n.467T=
n.502T=
5g.53658555G>ACA359719117NDUFS4c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.338+12150G>A (n.338+12150G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.216G>A
c.350+12150G>A (n.350+12150G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
n.557G>A
n.474G>A
n.509G>A
n.551G>A
n.468G>A
n.503G>A
 gnomAD v4
5g.53658555G>CCA3264293NDUFS4c.355G>C (p.Asp119His)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.338+12150G>C (n.338+12150G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.216G>C
c.350+12150G>C (n.350+12150G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
n.557G>C
n.474G>C
n.509G>C
n.551G>C
n.468G>C
n.503G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658555G=CA1546666272NDUFS4c.355G= (p.Asp119=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.338+12150G= (n.338+12150G=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.*329G= (n.*329G=)
n.216G=
c.350+12150G= (n.350+12150G=)
c.181G= (p.Asp61=)
n.557G=
n.474G=
n.509G=
n.551G=
n.468G=
n.503G=
5g.53658555G>TCA359719118NDUFS4c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.338+12150G>T (n.338+12150G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.216G>T
c.350+12150G>T (n.350+12150G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
n.557G>T
n.474G>T
n.509G>T
n.551G>T
n.468G>T
n.503G>T
5g.53658556A>CCA359719120NDUFS4c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.338+12151A>C (n.338+12151A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.217A>C
c.350+12151A>C (n.350+12151A>C)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
n.558A>C
n.475A>C
n.510A>C
n.552A>C
n.469A>C
n.504A>C
5g.53658556A>GCA359719121NDUFS4c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.338+12151A>G (n.338+12151A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.217A>G
c.350+12151A>G (n.350+12151A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
n.558A>G
n.475A>G
n.510A>G
n.552A>G
n.469A>G
n.504A>G
 ClinVar
5g.53658556A>TCA359719119NDUFS4c.356A>T (p.Asp119Val)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.338+12151A>T (n.338+12151A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.217A>T
c.350+12151A>T (n.350+12151A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
n.558A>T
n.475A>T
n.510A>T
n.552A>T
n.469A>T
n.504A>T
5g.53658557T>ACA359719122NDUFS4c.357T>A (p.Asp119Glu)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.338+12152T>A (n.338+12152T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.218T>A
c.350+12152T>A (n.350+12152T>A)
c.183T>A (p.Asp61Glu)
n.559T>A
n.476T>A
n.511T>A
n.553T>A
n.470T>A
n.505T>A
5g.53658557T>CCA444329844NDUFS4c.357T>C (p.Asp119=)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.338+12152T>C (n.338+12152T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.218T>C
c.350+12152T>C (n.350+12152T>C)
c.183T>C (p.Asp61=)
n.559T>C
n.476T>C
n.511T>C
n.553T>C
n.470T>C
n.505T>C
5g.53658557T>GCA359719123NDUFS4c.357T>G (p.Asp119Glu)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.338+12152T>G (n.338+12152T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.218T>G
c.350+12152T>G (n.350+12152T>G)
c.183T>G (p.Asp61Glu)
n.559T>G
n.476T>G
n.511T>G
n.553T>G
n.470T>G
n.505T>G
5g.53658557_53658558delinsTCCA1546666273NDUFS4c.357_358delinsTC (p.Asp119=)
c.*224_*225delinsTC (n.*224_*225delinsTC)
c.338+12152_338+12153delinsTC (n.338+12152_338+12153delinsTC)
c.*133_*134delinsTC (n.*133_*134delinsTC)
c.*331_*332delinsTC (n.*331_*332delinsTC)
n.218_219delinsTC
c.350+12152_350+12153delinsTC (n.350+12152_350+12153delinsTC)
c.183_184delinsTC (p.Asp61=)
n.559_560delinsTC
n.476_477delinsTC
n.511_512delinsTC
n.553_554delinsTC
n.470_471delinsTC
n.505_506delinsTC
5g.53658558C>ACA359719124NDUFS4c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.338+12153C>A (n.338+12153C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.219C>A
c.350+12153C>A (n.350+12153C>A)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.560C>A
n.477C>A
n.512C>A
n.554C>A
n.471C>A
n.506C>A
5g.53658558C>GCA359719125NDUFS4c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.338+12153C>G (n.338+12153C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.219C>G
c.350+12153C>G (n.350+12153C>G)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.560C>G
n.477C>G
n.512C>G
n.554C>G
n.471C>G
n.506C>G
 gnomAD v4
5g.53658558C>TCA359719126NDUFS4c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.338+12153C>T (n.338+12153C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.219C>T
c.350+12153C>T (n.350+12153C>T)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.560C>T
n.477C>T
n.512C>T
n.554C>T
n.471C>T
n.506C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.53658560delCA559656487NDUFS4c.360del (p.Leu121TyrfsTer6)
c.*227del (n.*227del)
c.338+12155del (n.338+12155del)
c.*136del (n.*136del)
c.*334del (n.*334del)
n.221del
c.350+12155del (n.350+12155del)
c.186del (p.Leu63TyrfsTer6)
n.562del
n.479del
n.514del
n.556del
n.473del
n.508del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658559C>ACA359719127NDUFS4c.359C>A (p.Pro120His)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.338+12154C>A (n.338+12154C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.220C>A
c.350+12154C>A (n.350+12154C>A)
c.185C>A (p.Pro62His)
n.561C>A
n.478C>A
n.513C>A
n.555C>A
n.472C>A
n.507C>A
5g.53658559C>GCA359719128NDUFS4c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.338+12154C>G (n.338+12154C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.220C>G
c.350+12154C>G (n.350+12154C>G)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.561C>G
n.478C>G
n.513C>G
n.555C>G
n.472C>G
n.507C>G
5g.53658559C>TCA359719129NDUFS4c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.338+12154C>T (n.338+12154C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.220C>T
c.350+12154C>T (n.350+12154C>T)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.561C>T
n.478C>T
n.513C>T
n.555C>T
n.472C>T
n.507C>T
 COSMIC
5g.53658560C>ACA444329845NDUFS4c.360C>A (p.Pro120=)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.338+12155C>A (n.338+12155C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.221C>A
c.350+12155C>A (n.350+12155C>A)
c.186C>A (p.Pro62=)
n.562C>A
n.479C>A
n.514C>A
n.556C>A
n.473C>A
n.508C>A
5g.53658560C=CA1546666274NDUFS4c.360C= (p.Pro120=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.338+12155C= (n.338+12155C=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.*334C= (n.*334C=)
n.221C=
c.350+12155C= (n.350+12155C=)
c.186C= (p.Pro62=)
n.562C=
n.479C=
n.514C=
n.556C=
n.473C=
n.508C=
5g.53658560C>GCA3264294NDUFS4c.360C>G (p.Pro120=)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.338+12155C>G (n.338+12155C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.221C>G
c.350+12155C>G (n.350+12155C>G)
c.186C>G (p.Pro62=)
n.562C>G
n.479C>G
n.514C>G
n.556C>G
n.473C>G
n.508C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658560C>TCA444329846NDUFS4c.360C>T (p.Pro120=)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.338+12155C>T (n.338+12155C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.221C>T
c.350+12155C>T (n.350+12155C>T)
c.186C>T (p.Pro62=)
n.562C>T
n.479C>T
n.514C>T
n.556C>T
n.473C>T
n.508C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658561T>ACA359719130NDUFS4c.361T>A (p.Leu121Ile)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.338+12156T>A (n.338+12156T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.222T>A
c.350+12156T>A (n.350+12156T>A)
c.187T>A (p.Leu63Ile)
n.563T>A
n.480T>A
n.515T>A
n.557T>A
n.474T>A
n.509T>A
5g.53658561T>CCA444329847NDUFS4c.361T>C (p.Leu121=)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.338+12156T>C (n.338+12156T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.222T>C
c.350+12156T>C (n.350+12156T>C)
c.187T>C (p.Leu63=)
n.563T>C
n.480T>C
n.515T>C
n.557T>C
n.474T>C
n.509T>C
5g.53658561T>GCA359719131NDUFS4c.361T>G (p.Leu121Val)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.338+12156T>G (n.338+12156T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.222T>G
c.350+12156T>G (n.350+12156T>G)
c.187T>G (p.Leu63Val)
n.563T>G
n.480T>G
n.515T>G
n.557T>G
n.474T>G
n.509T>G
 COSMIC
5g.53658562T>ACA359719132NDUFS4c.362T>A (p.Leu121Ter)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.338+12157T>A (n.338+12157T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.223T>A
c.350+12157T>A (n.350+12157T>A)
c.188T>A (p.Leu63Ter)
n.564T>A
n.481T>A
n.516T>A
n.558T>A
n.475T>A
n.510T>A
5g.53658562T>CCA359719133NDUFS4c.362T>C (p.Leu121Ser)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.338+12157T>C (n.338+12157T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.223T>C
c.350+12157T>C (n.350+12157T>C)
c.188T>C (p.Leu63Ser)
n.564T>C
n.481T>C
n.516T>C
n.558T>C
n.475T>C
n.510T>C
5g.53658562T>GCA359719134NDUFS4c.362T>G (p.Leu121Ter)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.338+12157T>G (n.338+12157T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.223T>G
c.350+12157T>G (n.350+12157T>G)
c.188T>G (p.Leu63Ter)
n.564T>G
n.481T>G
n.516T>G
n.558T>G
n.475T>G
n.510T>G
5g.53658563A=CA1546666275NDUFS4c.363A= (p.Leu121=)
c.*230A= (n.*230A=)
c.338+12158A= (n.338+12158A=)
c.*139A= (n.*139A=)
c.*337A= (n.*337A=)
n.224A=
c.350+12158A= (n.350+12158A=)
c.189A= (p.Leu63=)
n.565A=
n.482A=
n.517A=
n.559A=
n.476A=
n.511A=
5g.53658563A>CCA359719136NDUFS4c.363A>C (p.Leu121Phe)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.338+12158A>C (n.338+12158A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.224A>C
c.350+12158A>C (n.350+12158A>C)
c.189A>C (p.Leu63Phe)
n.565A>C
n.482A>C
n.517A>C
n.559A>C
n.476A>C
n.511A>C
5g.53658563A>GCA444329849NDUFS4c.363A>G (p.Leu121=)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.338+12158A>G (n.338+12158A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.224A>G
c.350+12158A>G (n.350+12158A>G)
c.189A>G (p.Leu63=)
n.565A>G
n.482A>G
n.517A>G
n.559A>G
n.476A>G
n.511A>G
 dbSNP
5g.53658563A>TCA359719135NDUFS4c.363A>T (p.Leu121Phe)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.338+12158A>T (n.338+12158A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.224A>T
c.350+12158A>T (n.350+12158A>T)
c.189A>T (p.Leu63Phe)
n.565A>T
n.482A>T
n.517A>T
n.559A>T
n.476A>T
n.511A>T
5g.53658564T>ACA359719137NDUFS4c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.338+12159T>A (n.338+12159T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.225T>A
c.350+12159T>A (n.350+12159T>A)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
n.566T>A
n.483T>A
n.518T>A
n.560T>A
n.477T>A
n.512T>A
5g.53658564T>CCA359719138NDUFS4c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.338+12159T>C (n.338+12159T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.225T>C
c.350+12159T>C (n.350+12159T>C)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
n.566T>C
n.483T>C
n.518T>C
n.560T>C
n.477T>C
n.512T>C
5g.53658564T>GCA359719139NDUFS4c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.338+12159T>G (n.338+12159T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.225T>G
c.350+12159T>G (n.350+12159T>G)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
n.566T>G
n.483T>G
n.518T>G
n.560T>G
n.477T>G
n.512T>G
5g.53658565C>ACA359719140NDUFS4c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.338+12160C>A (n.338+12160C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.226C>A
c.350+12160C>A (n.350+12160C>A)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
n.567C>A
n.484C>A
n.519C>A
n.561C>A
n.478C>A
n.513C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658565C=CA1546666276NDUFS4c.365C= (p.Ser122=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.338+12160C= (n.338+12160C=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.*339C= (n.*339C=)
n.226C=
c.350+12160C= (n.350+12160C=)
c.191C= (p.Ser64=)
n.567C=
n.484C=
n.519C=
n.561C=
n.478C=
n.513C=
5g.53658565C>GCA359719141NDUFS4c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.338+12160C>G (n.338+12160C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.226C>G
c.350+12160C>G (n.350+12160C>G)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
n.567C>G
n.484C>G
n.519C>G
n.561C>G
n.478C>G
n.513C>G
5g.53658565C>TCA359719142NDUFS4c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.338+12160C>T (n.338+12160C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.226C>T
c.350+12160C>T (n.350+12160C>T)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
n.567C>T
n.484C>T
n.519C>T
n.561C>T
n.478C>T
n.513C>T
5g.53658566C>ACA444329850NDUFS4c.366C>A (p.Ser122=)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.338+12161C>A (n.338+12161C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.227C>A
c.350+12161C>A (n.350+12161C>A)
c.192C>A (p.Ser64=)
n.568C>A
n.485C>A
n.520C>A
n.562C>A
n.479C>A
n.514C>A
5g.53658566C>GCA444329852NDUFS4c.366C>G (p.Ser122=)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.338+12161C>G (n.338+12161C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.227C>G
c.350+12161C>G (n.350+12161C>G)
c.192C>G (p.Ser64=)
n.568C>G
n.485C>G
n.520C>G
n.562C>G
n.479C>G
n.514C>G
5g.53658566C>TCA444329851NDUFS4c.366C>T (p.Ser122=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.338+12161C>T (n.338+12161C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.227C>T
c.350+12161C>T (n.350+12161C>T)
c.192C>T (p.Ser64=)
n.568C>T
n.485C>T
n.520C>T
n.562C>T
n.479C>T
n.514C>T
 gnomAD v4
5g.53658567A>CCA359719145NDUFS4c.367A>C (p.Asn123His)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.338+12162A>C (n.338+12162A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.228A>C
c.350+12162A>C (n.350+12162A>C)
c.193A>C (p.Asn65His)
n.569A>C
n.486A>C
n.521A>C
n.563A>C
n.480A>C
n.515A>C
5g.53658567A>GCA359719143NDUFS4c.367A>G (p.Asn123Asp)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.338+12162A>G (n.338+12162A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.228A>G
c.350+12162A>G (n.350+12162A>G)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
n.569A>G
n.486A>G
n.521A>G
n.563A>G
n.480A>G
n.515A>G
5g.53658567A>TCA359719144NDUFS4c.367A>T (p.Asn123Tyr)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.338+12162A>T (n.338+12162A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.228A>T
c.350+12162A>T (n.350+12162A>T)
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
n.569A>T
n.486A>T
n.521A>T
n.563A>T
n.480A>T
n.515A>T
5g.53658568A=CA1546666277NDUFS4c.368A= (p.Asn123=)
c.*235A= (n.*235A=)
c.338+12163A= (n.338+12163A=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.*342A= (n.*342A=)
n.229A=
c.350+12163A= (n.350+12163A=)
c.194A= (p.Asn65=)
n.570A=
n.487A=
n.522A=
n.564A=
n.481A=
n.516A=
5g.53658568A>CCA359719146NDUFS4c.368A>C (p.Asn123Thr)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.338+12163A>C (n.338+12163A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.229A>C
c.350+12163A>C (n.350+12163A>C)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
n.570A>C
n.487A>C
n.522A>C
n.564A>C
n.481A>C
n.516A>C
5g.53658568A>GCA359719147NDUFS4c.368A>G (p.Asn123Ser)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.338+12163A>G (n.338+12163A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.229A>G
c.350+12163A>G (n.350+12163A>G)
c.194A>G (p.Asn65Ser)
n.570A>G
n.487A>G
n.522A>G
n.564A>G
n.481A>G
n.516A>G
5g.53658568A>TCA3264295NDUFS4c.368A>T (p.Asn123Ile)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.338+12163A>T (n.338+12163A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.229A>T
c.350+12163A>T (n.350+12163A>T)
c.194A>T (p.Asn65Ile)
n.570A>T
n.487A>T
n.522A>T
n.564A>T
n.481A>T
n.516A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.53658569C>ACA359719148NDUFS4c.369C>A (p.Asn123Lys)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.338+12164C>A (n.338+12164C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.230C>A
c.350+12164C>A (n.350+12164C>A)
c.195C>A (p.Asn65Lys)
n.571C>A
n.488C>A
n.523C>A
n.565C>A
n.482C>A
n.517C>A
5g.53658569C>GCA359719149NDUFS4c.369C>G (p.Asn123Lys)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.338+12164C>G (n.338+12164C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.230C>G
c.350+12164C>G (n.350+12164C>G)
c.195C>G (p.Asn65Lys)
n.571C>G
n.488C>G
n.523C>G
n.565C>G
n.482C>G
n.517C>G
5g.53658569C>TCA444329853NDUFS4c.369C>T (p.Asn123=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.338+12164C>T (n.338+12164C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.230C>T
c.350+12164C>T (n.350+12164C>T)
c.195C>T (p.Asn65=)
n.571C>T
n.488C>T
n.523C>T
n.565C>T
n.482C>T
n.517C>T
5g.53658570A=CA1546666278NDUFS4c.370A= (p.Met124=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.338+12165A= (n.338+12165A=)
c.*146A= (n.*146A=)
c.*344A= (n.*344A=)
n.231A=
c.350+12165A= (n.350+12165A=)
c.196A= (p.Met66=)
n.572A=
n.489A=
n.524A=
n.566A=
n.483A=
n.518A=
5g.53658570A>CCA359719150NDUFS4c.370A>C (p.Met124Leu)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.338+12165A>C (n.338+12165A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.231A>C
c.350+12165A>C (n.350+12165A>C)
c.196A>C (p.Met66Leu)
n.572A>C
n.489A>C
n.524A>C
n.566A>C
n.483A>C
n.518A>C
5g.53658570A>GCA359719152NDUFS4c.370A>G (p.Met124Val)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.338+12165A>G (n.338+12165A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.231A>G
c.350+12165A>G (n.350+12165A>G)
c.196A>G (p.Met66Val)
n.572A>G
n.489A>G
n.524A>G
n.566A>G
n.483A>G
n.518A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.53658570A>TCA359719151NDUFS4c.370A>T (p.Met124Leu)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.338+12165A>T (n.338+12165A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.231A>T
c.350+12165A>T (n.350+12165A>T)
c.196A>T (p.Met66Leu)
n.572A>T
n.489A>T
n.524A>T
n.566A>T
n.483A>T
n.518A>T
5g.53658571T>ACA359719153NDUFS4c.371T>A (p.Met124Lys)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.338+12166T>A (n.338+12166T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.232T>A
c.350+12166T>A (n.350+12166T>A)
c.197T>A (p.Met66Lys)
n.573T>A
n.490T>A
n.525T>A
n.567T>A
n.484T>A
n.519T>A
5g.53658571T>CCA359719154NDUFS4c.371T>C (p.Met124Thr)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.338+12166T>C (n.338+12166T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.232T>C
c.350+12166T>C (n.350+12166T>C)
c.197T>C (p.Met66Thr)
n.573T>C
n.490T>C
n.525T>C
n.567T>C
n.484T>C
n.519T>C
5g.53658571T>GCA119136914NDUFS4c.371T>G (p.Met124Arg)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.338+12166T>G (n.338+12166T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.232T>G
c.350+12166T>G (n.350+12166T>G)
c.197T>G (p.Met66Arg)
n.573T>G
n.490T>G
n.525T>G
n.567T>G
n.484T>G
n.519T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658571T=CA1546666279NDUFS4c.371T= (p.Met124=)
c.*238T= (n.*238T=)
c.338+12166T= (n.338+12166T=)
c.*147T= (n.*147T=)
c.*345T= (n.*345T=)
n.232T=
c.350+12166T= (n.350+12166T=)
c.197T= (p.Met66=)
n.573T=
n.490T=
n.525T=
n.567T=
n.484T=
n.519T=
5g.53658572G>ACA359719155NDUFS4c.372G>A (p.Met124Ile)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.338+12167G>A (n.338+12167G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.233G>A
c.350+12167G>A (n.350+12167G>A)
c.198G>A (p.Met66Ile)
n.574G>A
n.491G>A
n.526G>A
n.568G>A
n.485G>A
n.520G>A
5g.53658572G>CCA359719156NDUFS4c.372G>C (p.Met124Ile)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.338+12167G>C (n.338+12167G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.233G>C
c.350+12167G>C (n.350+12167G>C)
c.198G>C (p.Met66Ile)
n.574G>C
n.491G>C
n.526G>C
n.568G>C
n.485G>C
n.520G>C
5g.53658572G>TCA359719157NDUFS4c.372G>T (p.Met124Ile)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.338+12167G>T (n.338+12167G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.233G>T
c.350+12167G>T (n.350+12167G>T)
c.198G>T (p.Met66Ile)
n.574G>T
n.491G>T
n.526G>T
n.568G>T
n.485G>T
n.520G>T
5g.53658573G>ACA359719158NDUFS4c.373G>A (p.Val125Ile)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.338+12168G>A (n.338+12168G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.234G>A
c.350+12168G>A (n.350+12168G>A)
c.199G>A (p.Val67Ile)
n.575G>A
n.492G>A
n.527G>A
n.569G>A
n.486G>A
n.521G>A
 dbSNP
5g.53658573G>CCA359719159NDUFS4c.373G>C (p.Val125Leu)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.338+12168G>C (n.338+12168G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.234G>C
c.350+12168G>C (n.350+12168G>C)
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.575G>C
n.492G>C
n.527G>C
n.569G>C
n.486G>C
n.521G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658573G=CA1546666280NDUFS4c.373G= (p.Val125=)
c.*240G= (n.*240G=)
c.338+12168G= (n.338+12168G=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.*347G= (n.*347G=)
n.234G=
c.350+12168G= (n.350+12168G=)
c.199G= (p.Val67=)
n.575G=
n.492G=
n.527G=
n.569G=
n.486G=
n.521G=
5g.53658573G>TCA119136915NDUFS4c.373G>T (p.Val125Phe)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.338+12168G>T (n.338+12168G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.234G>T
c.350+12168G>T (n.350+12168G>T)
c.199G>T (p.Val67Phe)
n.575G>T
n.492G>T
n.527G>T
n.569G>T
n.486G>T
n.521G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658573_53658581delinsGTTCTAACCCA1546666281NDUFS4c.373_381delinsGTTCTAACC (p.Val125=)
c.*240_*248delinsGTTCTAACC (n.*240_*248delinsGTTCTAACC)
c.338+12168_338+12176delinsGTTCTAACC (n.338+12168_338+12176delinsGTTCTAACC)
c.*149_*157delinsGTTCTAACC (n.*149_*157delinsGTTCTAACC)
c.*347_*355delinsGTTCTAACC (n.*347_*355delinsGTTCTAACC)
n.234_242delinsGTTCTAACC
c.350+12168_350+12176delinsGTTCTAACC (n.350+12168_350+12176delinsGTTCTAACC)
c.199_207delinsGTTCTAACC (p.Val67=)
n.575_583delinsGTTCTAACC
n.492_500delinsGTTCTAACC
n.527_535delinsGTTCTAACC
n.569_577delinsGTTCTAACC
n.486_494delinsGTTCTAACC
n.521_529delinsGTTCTAACC
5g.53658574T>ACA359719160NDUFS4c.374T>A (p.Val125Asp)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.338+12169T>A (n.338+12169T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.235T>A
c.350+12169T>A (n.350+12169T>A)
c.200T>A (p.Val67Asp)
n.576T>A
n.493T>A
n.528T>A
n.570T>A
n.487T>A
n.522T>A
5g.53658574T>CCA359719161NDUFS4c.374T>C (p.Val125Ala)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.338+12169T>C (n.338+12169T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.235T>C
c.350+12169T>C (n.350+12169T>C)
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.576T>C
n.493T>C
n.528T>C
n.570T>C
n.487T>C
n.522T>C
5g.53658574T>GCA359719162NDUFS4c.374T>G (p.Val125Gly)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.338+12169T>G (n.338+12169T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.235T>G
c.350+12169T>G (n.350+12169T>G)
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.576T>G
n.493T>G
n.528T>G
n.570T>G
n.487T>G
n.522T>G
5g.53658574_53658580dupCA3264296NDUFS4c.374_380dup (p.Phe128SerfsTer6)
c.*241_*247dup (n.*241_*247dup)
c.338+12169_338+12175dup (n.338+12169_338+12175dup)
c.*150_*156dup (n.*150_*156dup)
c.*348_*354dup (n.*348_*354dup)
n.235_241dup
c.350+12169_350+12175dup (n.350+12169_350+12175dup)
c.200_206dup (p.Phe70SerfsTer6)
n.576_582dup
n.493_499dup
n.528_534dup
n.570_576dup
n.487_493dup
n.522_528dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658577_53658584delCA658796526NDUFS4c.377_384del (p.Leu126GlnfsTer3)
c.*244_*251del (n.*244_*251del)
c.338+12172_338+12179del (n.338+12172_338+12179del)
c.*153_*160del (n.*153_*160del)
c.*351_*358del (n.*351_*358del)
n.238_245del
c.350+12172_350+12179del (n.350+12172_350+12179del)
c.203_210del (p.Leu68GlnfsTer3)
n.579_586del
n.496_503del
n.531_538del
n.573_580del
n.490_497del
n.525_532del
 ClinVar dbSNP
5g.53658575T>ACA444329856NDUFS4c.375T>A (p.Val125=)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.338+12170T>A (n.338+12170T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.236T>A
c.350+12170T>A (n.350+12170T>A)
c.201T>A (p.Val67=)
n.577T>A
n.494T>A
n.529T>A
n.571T>A
n.488T>A
n.523T>A
5g.53658575T>CCA444329857NDUFS4c.375T>C (p.Val125=)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.338+12170T>C (n.338+12170T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.236T>C
c.350+12170T>C (n.350+12170T>C)
c.201T>C (p.Val67=)
n.577T>C
n.494T>C
n.529T>C
n.571T>C
n.488T>C
n.523T>C
5g.53658575T>GCA444329858NDUFS4c.375T>G (p.Val125=)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.338+12170T>G (n.338+12170T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.236T>G
c.350+12170T>G (n.350+12170T>G)
c.201T>G (p.Val67=)
n.577T>G
n.494T>G
n.529T>G
n.571T>G
n.488T>G
n.523T>G
 dbSNP
5g.53658575T=CA1546666282NDUFS4c.375T= (p.Val125=)
c.*242T= (n.*242T=)
c.338+12170T= (n.338+12170T=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.*349T= (n.*349T=)
n.236T=
c.350+12170T= (n.350+12170T=)
c.201T= (p.Val67=)
n.577T=
n.494T=
n.529T=
n.571T=
n.488T=
n.523T=
5g.53658576C>ACA359719164NDUFS4c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.338+12171C>A (n.338+12171C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.237C>A
c.350+12171C>A (n.350+12171C>A)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.578C>A
n.495C>A
n.530C>A
n.572C>A
n.489C>A
n.524C>A
5g.53658576C=CA1546666283NDUFS4c.376C= (p.Leu126=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.338+12171C= (n.338+12171C=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.*350C= (n.*350C=)
n.237C=
c.350+12171C= (n.350+12171C=)
c.202C= (p.Leu68=)
n.578C=
n.495C=
n.530C=
n.572C=
n.489C=
n.524C=
5g.53658576C>GCA359719163NDUFS4c.376C>G (p.Leu126Val)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.338+12171C>G (n.338+12171C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.237C>G
c.350+12171C>G (n.350+12171C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.578C>G
n.495C>G
n.530C>G
n.572C>G
n.489C>G
n.524C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658576C>TCA321285NDUFS4c.376C>T (p.Leu126=)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.338+12171C>T (n.338+12171C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.237C>T
c.350+12171C>T (n.350+12171C>T)
c.202C>T (p.Leu68=)
n.578C>T
n.495C>T
n.530C>T
n.572C>T
n.489C>T
n.524C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658577T>ACA359719165NDUFS4c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.338+12172T>A (n.338+12172T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.238T>A
c.350+12172T>A (n.350+12172T>A)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.579T>A
n.496T>A
n.531T>A
n.573T>A
n.490T>A
n.525T>A
5g.53658577T>CCA359719166NDUFS4c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.338+12172T>C (n.338+12172T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.238T>C
c.350+12172T>C (n.350+12172T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.579T>C
n.496T>C
n.531T>C
n.573T>C
n.490T>C
n.525T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658577T>GCA359719167NDUFS4c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.338+12172T>G (n.338+12172T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.238T>G
c.350+12172T>G (n.350+12172T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.579T>G
n.496T>G
n.531T>G
n.573T>G
n.490T>G
n.525T>G
5g.53658577T=CA1546666284NDUFS4c.377T= (p.Leu126=)
c.*244T= (n.*244T=)
c.338+12172T= (n.338+12172T=)
c.*153T= (n.*153T=)
c.*351T= (n.*351T=)
n.238T=
c.350+12172T= (n.350+12172T=)
c.203T= (p.Leu68=)
n.579T=
n.496T=
n.531T=
n.573T=
n.490T=
n.525T=
5g.53658578A=CA1546666285NDUFS4c.378A= (p.Leu126=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.338+12173A= (n.338+12173A=)
c.*154A= (n.*154A=)
c.*352A= (n.*352A=)
n.239A=
c.350+12173A= (n.350+12173A=)
c.204A= (p.Leu68=)
n.580A=
n.497A=
n.532A=
n.574A=
n.491A=
n.526A=
5g.53658578A>CCA444329859NDUFS4c.378A>C (p.Leu126=)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.338+12173A>C (n.338+12173A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.239A>C
c.350+12173A>C (n.350+12173A>C)
c.204A>C (p.Leu68=)
n.580A>C
n.497A>C
n.532A>C
n.574A>C
n.491A>C
n.526A>C
5g.53658578A>GCA3264297NDUFS4c.378A>G (p.Leu126=)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.338+12173A>G (n.338+12173A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.239A>G
c.350+12173A>G (n.350+12173A>G)
c.204A>G (p.Leu68=)
n.580A>G
n.497A>G
n.532A>G
n.574A>G
n.491A>G
n.526A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658578A>TCA444329860NDUFS4c.378A>T (p.Leu126=)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.338+12173A>T (n.338+12173A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.239A>T
c.350+12173A>T (n.350+12173A>T)
c.204A>T (p.Leu68=)
n.580A>T
n.497A>T
n.532A>T
n.574A>T
n.491A>T
n.526A>T
5g.53658579A>CCA359719168NDUFS4c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.338+12174A>C (n.338+12174A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.240A>C
c.350+12174A>C (n.350+12174A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
n.581A>C
n.498A>C
n.533A>C
n.575A>C
n.492A>C
n.527A>C
5g.53658579A>GCA359719169NDUFS4c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.338+12174A>G (n.338+12174A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.240A>G
c.350+12174A>G (n.350+12174A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
n.581A>G
n.498A>G
n.533A>G
n.575A>G
n.492A>G
n.527A>G
5g.53658579A>TCA359719170NDUFS4c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.338+12174A>T (n.338+12174A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.240A>T
c.350+12174A>T (n.350+12174A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
n.581A>T
n.498A>T
n.533A>T
n.575A>T
n.492A>T
n.527A>T
5g.53658580C>ACA359719171NDUFS4c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.338+12175C>A (n.338+12175C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.241C>A
c.350+12175C>A (n.350+12175C>A)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
n.582C>A
n.499C>A
n.534C>A
n.576C>A
n.493C>A
n.528C>A
 gnomAD v4
5g.53658580C>GCA359719172NDUFS4c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.338+12175C>G (n.338+12175C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.241C>G
c.350+12175C>G (n.350+12175C>G)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
n.582C>G
n.499C>G
n.534C>G
n.576C>G
n.493C>G
n.528C>G
5g.53658580C>TCA359719173NDUFS4c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.338+12175C>T (n.338+12175C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.241C>T
c.350+12175C>T (n.350+12175C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.582C>T
n.499C>T
n.534C>T
n.576C>T
n.493C>T
n.528C>T
5g.53658581delCA2673829395NDUFS4c.381del (p.Phe128SerfsTer?)
c.*248del (n.*248del)
c.338+12176del (n.338+12176del)
c.*157del (n.*157del)
c.*355del (n.*355del)
n.242del
c.350+12176del (n.350+12176del)
c.207del (p.Phe70SerfsTer?)
n.583del
n.500del
n.535del
n.577del
n.494del
n.529del
 gnomAD v4
5g.53658581C>ACA444329861NDUFS4c.381C>A (p.Thr127=)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.338+12176C>A (n.338+12176C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.242C>A
c.350+12176C>A (n.350+12176C>A)
c.207C>A (p.Thr69=)
n.583C>A
n.500C>A
n.535C>A
n.577C>A
n.494C>A
n.529C>A
5g.53658581C=CA1546666286NDUFS4c.381C= (p.Thr127=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.338+12176C= (n.338+12176C=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.*355C= (n.*355C=)
n.242C=
c.350+12176C= (n.350+12176C=)
c.207C= (p.Thr69=)
n.583C=
n.500C=
n.535C=
n.577C=
n.494C=
n.529C=
5g.53658581C>GCA444329862NDUFS4c.381C>G (p.Thr127=)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.338+12176C>G (n.338+12176C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.242C>G
c.350+12176C>G (n.350+12176C>G)
c.207C>G (p.Thr69=)
n.583C>G
n.500C>G
n.535C>G
n.577C>G
n.494C>G
n.529C>G
5g.53658581C>TCA3264298NDUFS4c.381C>T (p.Thr127=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.338+12176C>T (n.338+12176C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.242C>T
c.350+12176C>T (n.350+12176C>T)
c.207C>T (p.Thr69=)
n.583C>T
n.500C>T
n.535C>T
n.577C>T
n.494C>T
n.529C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658582T>ACA359719176NDUFS4c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.338+12177T>A (n.338+12177T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.243T>A
c.350+12177T>A (n.350+12177T>A)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
n.584T>A
n.501T>A
n.536T>A
n.578T>A
n.495T>A
n.530T>A
5g.53658582T>CCA359719175NDUFS4c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.338+12177T>C (n.338+12177T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.243T>C
c.350+12177T>C (n.350+12177T>C)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
n.584T>C
n.501T>C
n.536T>C
n.578T>C
n.495T>C
n.530T>C
5g.53658582T>GCA359719174NDUFS4c.382T>G (p.Phe128Val)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.338+12177T>G (n.338+12177T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.243T>G
c.350+12177T>G (n.350+12177T>G)
c.208T>G (p.Phe70Val)
n.584T>G
n.501T>G
n.536T>G
n.578T>G
n.495T>G
n.530T>G
5g.53658583T>ACA359719177NDUFS4c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.338+12178T>A (n.338+12178T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.244T>A
c.350+12178T>A (n.350+12178T>A)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.585T>A
n.502T>A
n.537T>A
n.579T>A
n.496T>A
n.531T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658583T>CCA359719179NDUFS4c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.338+12178T>C (n.338+12178T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.244T>C
c.350+12178T>C (n.350+12178T>C)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
n.585T>C
n.502T>C
n.537T>C
n.579T>C
n.496T>C
n.531T>C
5g.53658583T>GCA359719178NDUFS4c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.338+12178T>G (n.338+12178T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.244T>G
c.350+12178T>G (n.350+12178T>G)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
n.585T>G
n.502T>G
n.537T>G
n.579T>G
n.496T>G
n.531T>G
5g.53658583T=CA1546666287NDUFS4c.383T= (p.Phe128=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.338+12178T= (n.338+12178T=)
c.*159T= (n.*159T=)
c.*357T= (n.*357T=)
n.244T=
c.350+12178T= (n.350+12178T=)
c.209T= (p.Phe70=)
n.585T=
n.502T=
n.537T=
n.579T=
n.496T=
n.531T=
5g.53658584C>ACA359719180NDUFS4c.384C>A (p.Phe128Leu)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.338+12179C>A (n.338+12179C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.245C>A
c.350+12179C>A (n.350+12179C>A)
c.210C>A (p.Phe70Leu)
n.586C>A
n.503C>A
n.538C>A
n.580C>A
n.497C>A
n.532C>A
5g.53658584C>GCA359719181NDUFS4c.384C>G (p.Phe128Leu)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.338+12179C>G (n.338+12179C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.245C>G
c.350+12179C>G (n.350+12179C>G)
c.210C>G (p.Phe70Leu)
n.586C>G
n.503C>G
n.538C>G
n.580C>G
n.497C>G
n.532C>G
5g.53658584C>TCA444329863NDUFS4c.384C>T (p.Phe128=)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.338+12179C>T (n.338+12179C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.245C>T
c.350+12179C>T (n.350+12179C>T)
c.210C>T (p.Phe70=)
n.586C>T
n.503C>T
n.538C>T
n.580C>T
n.497C>T
n.532C>T
 gnomAD v4
5g.53658585A>CCA359719182NDUFS4c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.338+12180A>C (n.338+12180A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.246A>C
c.350+12180A>C (n.350+12180A>C)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
n.587A>C
n.504A>C
n.539A>C
n.581A>C
n.498A>C
n.533A>C
5g.53658585A>GCA359719183NDUFS4c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.338+12180A>G (n.338+12180A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.246A>G
c.350+12180A>G (n.350+12180A>G)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
n.587A>G
n.504A>G
n.539A>G
n.581A>G
n.498A>G
n.533A>G
 gnomAD v4
5g.53658585A>TCA359719184NDUFS4c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.338+12180A>T (n.338+12180A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.246A>T
c.350+12180A>T (n.350+12180A>T)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
n.587A>T
n.504A>T
n.539A>T
n.581A>T
n.498A>T
n.533A>T
5g.53658586G>ACA119136916NDUFS4c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.338+12181G>A (n.338+12181G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.247G>A
c.350+12181G>A (n.350+12181G>A)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
n.588G>A
n.505G>A
n.540G>A
n.582G>A
n.499G>A
n.534G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658586G>CCA359719185NDUFS4c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.338+12181G>C (n.338+12181G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.247G>C
c.350+12181G>C (n.350+12181G>C)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
n.588G>C
n.505G>C
n.540G>C
n.582G>C
n.499G>C
n.534G>C
 gnomAD v4
5g.53658586G=CA1546666288NDUFS4c.386G= (p.Ser129=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.338+12181G= (n.338+12181G=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.*360G= (n.*360G=)
n.247G=
c.350+12181G= (n.350+12181G=)
c.212G= (p.Ser71=)
n.588G=
n.505G=
n.540G=
n.582G=
n.499G=
n.534G=
5g.53658586G>TCA359719186NDUFS4c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.338+12181G>T (n.338+12181G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.247G>T
c.350+12181G>T (n.350+12181G>T)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
n.588G>T
n.505G>T
n.540G>T
n.582G>T
n.499G>T
n.534G>T
5g.53658587T>ACA359719187NDUFS4c.387T>A (p.Ser129Arg)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.338+12182T>A (n.338+12182T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.248T>A
c.350+12182T>A (n.350+12182T>A)
c.213T>A (p.Ser71Arg)
n.589T>A
n.506T>A
n.541T>A
n.583T>A
n.500T>A
n.535T>A
5g.53658587T>CCA444329864NDUFS4c.387T>C (p.Ser129=)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.338+12182T>C (n.338+12182T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.248T>C
c.350+12182T>C (n.350+12182T>C)
c.213T>C (p.Ser71=)
n.589T>C
n.506T>C
n.541T>C
n.583T>C
n.500T>C
n.535T>C
5g.53658587T>GCA359719188NDUFS4c.387T>G (p.Ser129Arg)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.338+12182T>G (n.338+12182T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.248T>G
c.350+12182T>G (n.350+12182T>G)
c.213T>G (p.Ser71Arg)
n.589T>G
n.506T>G
n.541T>G
n.583T>G
n.500T>G
n.535T>G
5g.53658588A=CA1546666289NDUFS4c.388A= (p.Thr130=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.338+12183A= (n.338+12183A=)
c.*164A= (n.*164A=)
c.*362A= (n.*362A=)
n.249A=
c.350+12183A= (n.350+12183A=)
c.214A= (p.Thr72=)
n.590A=
n.507A=
n.542A=
n.584A=
n.501A=
n.536A=
5g.53658588A>CCA359719189NDUFS4c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.338+12183A>C (n.338+12183A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.249A>C
c.350+12183A>C (n.350+12183A>C)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.590A>C
n.507A>C
n.542A>C
n.584A>C
n.501A>C
n.536A>C
5g.53658588A>GCA119136917NDUFS4c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.338+12183A>G (n.338+12183A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.249A>G
c.350+12183A>G (n.350+12183A>G)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.590A>G
n.507A>G
n.542A>G
n.584A>G
n.501A>G
n.536A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658588A>TCA359719190NDUFS4c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.338+12183A>T (n.338+12183A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.249A>T
c.350+12183A>T (n.350+12183A>T)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.590A>T
n.507A>T
n.542A>T
n.584A>T
n.501A>T
n.536A>T
5g.53658589C>ACA359719191NDUFS4c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.338+12184C>A (n.338+12184C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.250C>A
c.350+12184C>A (n.350+12184C>A)
c.215C>A (p.Thr72Asn)
n.591C>A
n.508C>A
n.543C>A
n.585C>A
n.502C>A
n.537C>A
5g.53658589C=CA1546666290NDUFS4c.389C= (p.Thr130=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.338+12184C= (n.338+12184C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.*363C= (n.*363C=)
n.250C=
c.350+12184C= (n.350+12184C=)
c.215C= (p.Thr72=)
n.591C=
n.508C=
n.543C=
n.585C=
n.502C=
n.537C=
5g.53658589C>GCA323966NDUFS4c.389C>G (p.Thr130Ser)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.338+12184C>G (n.338+12184C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.250C>G
c.350+12184C>G (n.350+12184C>G)
c.215C>G (p.Thr72Ser)
n.591C>G
n.508C>G
n.543C>G
n.585C>G
n.502C>G
n.537C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658589C>TCA359719192NDUFS4c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.338+12184C>T (n.338+12184C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.250C>T
c.350+12184C>T (n.350+12184C>T)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.591C>T
n.508C>T
n.543C>T
n.585C>T
n.502C>T
n.537C>T
5g.53658590T>ACA444329865NDUFS4c.390T>A (p.Thr130=)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.338+12185T>A (n.338+12185T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.251T>A
c.350+12185T>A (n.350+12185T>A)
c.216T>A (p.Thr72=)
n.592T>A
n.509T>A
n.544T>A
n.586T>A
n.503T>A
n.538T>A
5g.53658590T>CCA444329866NDUFS4c.390T>C (p.Thr130=)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.338+12185T>C (n.338+12185T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.251T>C
c.350+12185T>C (n.350+12185T>C)
c.216T>C (p.Thr72=)
n.592T>C
n.509T>C
n.544T>C
n.586T>C
n.503T>C
n.538T>C
5g.53658590T>GCA444329867NDUFS4c.390T>G (p.Thr130=)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.338+12185T>G (n.338+12185T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.251T>G
c.350+12185T>G (n.350+12185T>G)
c.216T>G (p.Thr72=)
n.592T>G
n.509T>G
n.544T>G
n.586T>G
n.503T>G
n.538T>G
5g.53658591A>CCA359719195NDUFS4c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.338+12186A>C (n.338+12186A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.252A>C
c.350+12186A>C (n.350+12186A>C)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.593A>C
n.510A>C
n.545A>C
n.587A>C
n.504A>C
n.539A>C
5g.53658591A>GCA359719194NDUFS4c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.338+12186A>G (n.338+12186A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.252A>G
c.350+12186A>G (n.350+12186A>G)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.593A>G
n.510A>G
n.545A>G
n.587A>G
n.504A>G
n.539A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658591A>TCA359719193NDUFS4c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.338+12186A>T (n.338+12186A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.252A>T
c.350+12186A>T (n.350+12186A>T)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.593A>T
n.510A>T
n.545A>T
n.587A>T
n.504A>T
n.539A>T
5g.53658593dupCA913185998NDUFS4c.393dup (p.Glu132ArgfsTer15)
c.*260dup (n.*260dup)
c.338+12188dup (n.338+12188dup)
c.*169dup (n.*169dup)
c.*367dup (n.*367dup)
n.254dup
c.350+12188dup (n.350+12188dup)
c.219dup (p.Glu74ArgfsTer15)
n.595dup
n.512dup
n.547dup
n.589dup
n.506dup
n.541dup
 ClinVar
5g.53658592A>CCA359719196NDUFS4c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.338+12187A>C (n.338+12187A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.253A>C
c.350+12187A>C (n.350+12187A>C)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.594A>C
n.511A>C
n.546A>C
n.588A>C
n.505A>C
n.540A>C
5g.53658592A>GCA359719197NDUFS4c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.338+12187A>G (n.338+12187A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.253A>G
c.350+12187A>G (n.350+12187A>G)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.594A>G
n.511A>G
n.546A>G
n.588A>G
n.505A>G
n.540A>G
5g.53658592A>TCA359719198NDUFS4c.392A>T (p.Lys131Ile)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.338+12187A>T (n.338+12187A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.253A>T
c.350+12187A>T (n.350+12187A>T)
c.218A>T (p.Lys73Ile)
n.594A>T
n.511A>T
n.546A>T
n.588A>T
n.505A>T
n.540A>T
5g.53658593A=CA1546666291NDUFS4c.393A= (p.Lys131=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.338+12188A= (n.338+12188A=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.*367A= (n.*367A=)
n.254A=
c.350+12188A= (n.350+12188A=)
c.219A= (p.Lys73=)
n.595A=
n.512A=
n.547A=
n.589A=
n.506A=
n.541A=
5g.53658593A>CCA359719199NDUFS4c.393A>C (p.Lys131Asn)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.338+12188A>C (n.338+12188A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.254A>C
c.350+12188A>C (n.350+12188A>C)
c.219A>C (p.Lys73Asn)
n.595A>C
n.512A>C
n.547A>C
n.589A>C
n.506A>C
n.541A>C
5g.53658593A>GCA3264299NDUFS4c.393A>G (p.Lys131=)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.338+12188A>G (n.338+12188A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.254A>G
c.350+12188A>G (n.350+12188A>G)
c.219A>G (p.Lys73=)
n.595A>G
n.512A>G
n.547A>G
n.589A>G
n.506A>G
n.541A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658593A>TCA359719200NDUFS4c.393A>T (p.Lys131Asn)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.338+12188A>T (n.338+12188A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.254A>T
c.350+12188A>T (n.350+12188A>T)
c.219A>T (p.Lys73Asn)
n.595A>T
n.512A>T
n.547A>T
n.589A>T
n.506A>T
n.541A>T
5g.53658594G>ACA359719201NDUFS4c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.338+12189G>A (n.338+12189G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.255G>A
c.350+12189G>A (n.350+12189G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.596G>A
n.513G>A
n.548G>A
n.590G>A
n.507G>A
n.542G>A
5g.53658594G>CCA359719202NDUFS4c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.338+12189G>C (n.338+12189G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.255G>C
c.350+12189G>C (n.350+12189G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.596G>C
n.513G>C
n.548G>C
n.590G>C
n.507G>C
n.542G>C
5g.53658594G>TCA359719203NDUFS4c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.338+12189G>T (n.338+12189G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.255G>T
c.350+12189G>T (n.350+12189G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.596G>T
n.513G>T
n.548G>T
n.590G>T
n.507G>T
n.542G>T
5g.53658595A>CCA359719204NDUFS4c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.338+12190A>C (n.338+12190A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.256A>C
c.350+12190A>C (n.350+12190A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.597A>C
n.514A>C
n.549A>C
n.591A>C
n.508A>C
n.543A>C
5g.53658595A>GCA359719205NDUFS4c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.338+12190A>G (n.338+12190A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.256A>G
c.350+12190A>G (n.350+12190A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.597A>G
n.514A>G
n.549A>G
n.591A>G
n.508A>G
n.543A>G
 gnomAD v4
5g.53658595A>TCA359719206NDUFS4c.395A>T (p.Glu132Val)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.338+12190A>T (n.338+12190A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.256A>T
c.350+12190A>T (n.350+12190A>T)
c.221A>T (p.Glu74Val)
n.597A>T
n.514A>T
n.549A>T
n.591A>T
n.508A>T
n.543A>T
5g.53658596A>CCA359719207NDUFS4c.396A>C (p.Glu132Asp)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.338+12191A>C (n.338+12191A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.257A>C
c.350+12191A>C (n.350+12191A>C)
c.222A>C (p.Glu74Asp)
n.598A>C
n.515A>C
n.550A>C
n.592A>C
n.509A>C
n.544A>C
5g.53658596A>GCA444329868NDUFS4c.396A>G (p.Glu132=)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.338+12191A>G (n.338+12191A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.257A>G
c.350+12191A>G (n.350+12191A>G)
c.222A>G (p.Glu74=)
n.598A>G
n.515A>G
n.550A>G
n.592A>G
n.509A>G
n.544A>G
 gnomAD v4
5g.53658596A>TCA359719208NDUFS4c.396A>T (p.Glu132Asp)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.338+12191A>T (n.338+12191A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.257A>T
c.350+12191A>T (n.350+12191A>T)
c.222A>T (p.Glu74Asp)
n.598A>T
n.515A>T
n.550A>T
n.592A>T
n.509A>T
n.544A>T
5g.53658597G>ACA359719210NDUFS4c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.338+12192G>A (n.338+12192G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.258G>A
c.350+12192G>A (n.350+12192G>A)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.599G>A
n.516G>A
n.551G>A
n.593G>A
n.510G>A
n.545G>A
5g.53658597G>CCA359719211NDUFS4c.397G>C (p.Asp133His)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.338+12192G>C (n.338+12192G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.258G>C
c.350+12192G>C (n.350+12192G>C)
c.223G>C (p.Asp75His)
n.599G>C
n.516G>C
n.551G>C
n.593G>C
n.510G>C
n.545G>C
5g.53658597G>TCA359719209NDUFS4c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.338+12192G>T (n.338+12192G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.258G>T
c.350+12192G>T (n.350+12192G>T)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.599G>T
n.516G>T
n.551G>T
n.593G>T
n.510G>T
n.545G>T
 gnomAD v4
5g.53658598A=CA1546666292NDUFS4c.398A= (p.Asp133=)
c.*265A= (n.*265A=)
c.338+12193A= (n.338+12193A=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.*372A= (n.*372A=)
n.259A=
c.350+12193A= (n.350+12193A=)
c.224A= (p.Asp75=)
n.600A=
n.517A=
n.552A=
n.594A=
n.511A=
n.546A=
5g.53658598A>CCA359719212NDUFS4c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.338+12193A>C (n.338+12193A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.259A>C
c.350+12193A>C (n.350+12193A>C)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.600A>C
n.517A>C
n.552A>C
n.594A>C
n.511A>C
n.546A>C
5g.53658598A>GCA3264300NDUFS4c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.338+12193A>G (n.338+12193A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.259A>G
c.350+12193A>G (n.350+12193A>G)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.600A>G
n.517A>G
n.552A>G
n.594A>G
n.511A>G
n.546A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658598A>TCA359719213NDUFS4c.398A>T (p.Asp133Val)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.338+12193A>T (n.338+12193A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.259A>T
c.350+12193A>T (n.350+12193A>T)
c.224A>T (p.Asp75Val)
n.600A>T
n.517A>T
n.552A>T
n.594A>T
n.511A>T
n.546A>T
 gnomAD v4
5g.53658599T>ACA359719214NDUFS4c.399T>A (p.Asp133Glu)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.338+12194T>A (n.338+12194T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.260T>A
c.350+12194T>A (n.350+12194T>A)
c.225T>A (p.Asp75Glu)
n.601T>A
n.518T>A
n.553T>A
n.595T>A
n.512T>A
n.547T>A
 gnomAD v4
5g.53658599T>CCA444329869NDUFS4c.399T>C (p.Asp133=)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.338+12194T>C (n.338+12194T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.260T>C
c.350+12194T>C (n.350+12194T>C)
c.225T>C (p.Asp75=)
n.601T>C
n.518T>C
n.553T>C
n.595T>C
n.512T>C
n.547T>C
5g.53658599T>GCA359719215NDUFS4c.399T>G (p.Asp133Glu)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.338+12194T>G (n.338+12194T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.260T>G
c.350+12194T>G (n.350+12194T>G)
c.225T>G (p.Asp75Glu)
n.601T>G
n.518T>G
n.553T>G
n.595T>G
n.512T>G
n.547T>G
5g.53658600G>ACA359719218NDUFS4c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.338+12195G>A (n.338+12195G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.261G>A
c.350+12195G>A (n.350+12195G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.602G>A
n.519G>A
n.554G>A
n.596G>A
n.513G>A
n.548G>A
5g.53658600G>CCA359719217NDUFS4c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.338+12195G>C (n.338+12195G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.261G>C
c.350+12195G>C (n.350+12195G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.602G>C
n.519G>C
n.554G>C
n.596G>C
n.513G>C
n.548G>C
5g.53658600G>TCA359719216NDUFS4c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.338+12195G>T (n.338+12195G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.261G>T
c.350+12195G>T (n.350+12195G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.602G>T
n.519G>T
n.554G>T
n.596G>T
n.513G>T
n.548G>T
5g.53658601C>ACA359719219NDUFS4c.401C>A (p.Ala134Glu)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.338+12196C>A (n.338+12196C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.262C>A
c.350+12196C>A (n.350+12196C>A)
c.227C>A (p.Ala76Glu)
n.603C>A
n.520C>A
n.555C>A
n.597C>A
n.514C>A
n.549C>A
5g.53658601C>GCA359719220NDUFS4c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.338+12196C>G (n.338+12196C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.262C>G
c.350+12196C>G (n.350+12196C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.603C>G
n.520C>G
n.555C>G
n.597C>G
n.514C>G
n.549C>G
5g.53658601C>TCA359719221NDUFS4c.401C>T (p.Ala134Val)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.338+12196C>T (n.338+12196C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.262C>T
c.350+12196C>T (n.350+12196C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.603C>T
n.520C>T
n.555C>T
n.597C>T
n.514C>T
n.549C>T
5g.53658602A>CCA444329870NDUFS4c.402A>C (p.Ala134=)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.338+12197A>C (n.338+12197A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.263A>C
c.350+12197A>C (n.350+12197A>C)
c.228A>C (p.Ala76=)
n.604A>C
n.521A>C
n.556A>C
n.598A>C
n.515A>C
n.550A>C
 ClinVar
5g.53658602A>GCA444329871NDUFS4c.402A>G (p.Ala134=)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.338+12197A>G (n.338+12197A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.263A>G
c.350+12197A>G (n.350+12197A>G)
c.228A>G (p.Ala76=)
n.604A>G
n.521A>G
n.556A>G
n.598A>G
n.515A>G
n.550A>G
 gnomAD v4
5g.53658602A>TCA444329872NDUFS4c.402A>T (p.Ala134=)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.338+12197A>T (n.338+12197A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.263A>T
c.350+12197A>T (n.350+12197A>T)
c.228A>T (p.Ala76=)
n.604A>T
n.521A>T
n.556A>T
n.598A>T
n.515A>T
n.550A>T
5g.53658603G>ACA359719222NDUFS4c.403G>A (p.Val135Ile)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.338+12198G>A (n.338+12198G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.264G>A
c.350+12198G>A (n.350+12198G>A)
c.229G>A (p.Val77Ile)
n.605G>A
n.522G>A
n.557G>A
n.599G>A
n.516G>A
n.551G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658603G>CCA359719223NDUFS4c.403G>C (p.Val135Leu)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.338+12198G>C (n.338+12198G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.264G>C
c.350+12198G>C (n.350+12198G>C)
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.605G>C
n.522G>C
n.557G>C
n.599G>C
n.516G>C
n.551G>C
5g.53658603G=CA1546666293NDUFS4c.403G= (p.Val135=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.338+12198G= (n.338+12198G=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.*377G= (n.*377G=)
n.264G=
c.350+12198G= (n.350+12198G=)
c.229G= (p.Val77=)
n.605G=
n.522G=
n.557G=
n.599G=
n.516G=
n.551G=
5g.53658603G>TCA359719224NDUFS4c.403G>T (p.Val135Phe)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.338+12198G>T (n.338+12198G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.264G>T
c.350+12198G>T (n.350+12198G>T)
c.229G>T (p.Val77Phe)
n.605G>T
n.522G>T
n.557G>T
n.599G>T
n.516G>T
n.551G>T
5g.53658604T>ACA359719225NDUFS4c.404T>A (p.Val135Asp)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.338+12199T>A (n.338+12199T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.265T>A
c.350+12199T>A (n.350+12199T>A)
c.230T>A (p.Val77Asp)
n.606T>A
n.523T>A
n.558T>A
n.600T>A
n.517T>A
n.552T>A
5g.53658604T>CCA359719227NDUFS4c.404T>C (p.Val135Ala)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.338+12199T>C (n.338+12199T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.265T>C
c.350+12199T>C (n.350+12199T>C)
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.606T>C
n.523T>C
n.558T>C
n.600T>C
n.517T>C
n.552T>C
5g.53658604T>GCA359719226NDUFS4c.404T>G (p.Val135Gly)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.338+12199T>G (n.338+12199T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.265T>G
c.350+12199T>G (n.350+12199T>G)
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.606T>G
n.523T>G
n.558T>G
n.600T>G
n.517T>G
n.552T>G
5g.53658605T>ACA444329873NDUFS4c.405T>A (p.Val135=)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.338+12200T>A (n.338+12200T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.266T>A
c.350+12200T>A (n.350+12200T>A)
c.231T>A (p.Val77=)
n.607T>A
n.524T>A
n.559T>A
n.601T>A
n.518T>A
n.553T>A
5g.53658605T>CCA444329874NDUFS4c.405T>C (p.Val135=)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.338+12200T>C (n.338+12200T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.266T>C
c.350+12200T>C (n.350+12200T>C)
c.231T>C (p.Val77=)
n.607T>C
n.524T>C
n.559T>C
n.601T>C
n.518T>C
n.553T>C
5g.53658605T>GCA444329875NDUFS4c.405T>G (p.Val135=)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.338+12200T>G (n.338+12200T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.266T>G
c.350+12200T>G (n.350+12200T>G)
c.231T>G (p.Val77=)
n.607T>G
n.524T>G
n.559T>G
n.601T>G
n.518T>G
n.553T>G
5g.53658606T>ACA359719228NDUFS4c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.338+12201T>A (n.338+12201T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.267T>A
c.350+12201T>A (n.350+12201T>A)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.608T>A
n.525T>A
n.560T>A
n.602T>A
n.519T>A
n.554T>A
5g.53658606T>CCA359719229NDUFS4c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.338+12201T>C (n.338+12201T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.267T>C
c.350+12201T>C (n.350+12201T>C)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.608T>C
n.525T>C
n.560T>C
n.602T>C
n.519T>C
n.554T>C
5g.53658606T>GCA325239NDUFS4c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.338+12201T>G (n.338+12201T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.267T>G
c.350+12201T>G (n.350+12201T>G)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.608T>G
n.525T>G
n.560T>G
n.602T>G
n.519T>G
n.554T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658606T=CA1546666294NDUFS4c.406T= (p.Ser136=)
c.*273T= (n.*273T=)
c.338+12201T= (n.338+12201T=)
c.*182T= (n.*182T=)
c.*380T= (n.*380T=)
n.267T=
c.350+12201T= (n.350+12201T=)
c.232T= (p.Ser78=)
n.608T=
n.525T=
n.560T=
n.602T=
n.519T=
n.554T=
5g.53658607C>ACA359719230NDUFS4c.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.338+12202C>A (n.338+12202C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.268C>A
c.350+12202C>A (n.350+12202C>A)
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
n.609C>A
n.526C>A
n.561C>A
n.603C>A
n.520C>A
n.555C>A
5g.53658607C>GCA359719231NDUFS4c.407C>G (p.Ser136Cys)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.338+12202C>G (n.338+12202C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.268C>G
c.350+12202C>G (n.350+12202C>G)
c.233C>G (p.Ser78Cys)
n.609C>G
n.526C>G
n.561C>G
n.603C>G
n.520C>G
n.555C>G
5g.53658607C>TCA359719232NDUFS4c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.338+12202C>T (n.338+12202C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.268C>T
c.350+12202C>T (n.350+12202C>T)
c.233C>T (p.Ser78Phe)
n.609C>T
n.526C>T
n.561C>T
n.603C>T
n.520C>T
n.555C>T
5g.53658608C>ACA444329876NDUFS4c.408C>A (p.Ser136=)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.338+12203C>A (n.338+12203C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.269C>A
c.350+12203C>A (n.350+12203C>A)
c.234C>A (p.Ser78=)
n.610C>A
n.527C>A
n.562C>A
n.604C>A
n.521C>A
n.556C>A
5g.53658608C=CA1546666295NDUFS4c.408C= (p.Ser136=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.338+12203C= (n.338+12203C=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.*382C= (n.*382C=)
n.269C=
c.350+12203C= (n.350+12203C=)
c.234C= (p.Ser78=)
n.610C=
n.527C=
n.562C=
n.604C=
n.521C=
n.556C=
5g.53658608C>GCA444329877NDUFS4c.408C>G (p.Ser136=)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.338+12203C>G (n.338+12203C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.269C>G
c.350+12203C>G (n.350+12203C>G)
c.234C>G (p.Ser78=)
n.610C>G
n.527C>G
n.562C>G
n.604C>G
n.521C>G
n.556C>G
 COSMIC
5g.53658608C>TCA119136918NDUFS4c.408C>T (p.Ser136=)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.338+12203C>T (n.338+12203C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.269C>T
c.350+12203C>T (n.350+12203C>T)
c.234C>T (p.Ser78=)
n.610C>T
n.527C>T
n.562C>T
n.604C>T
n.521C>T
n.556C>T
 dbSNP
5g.53658609T>ACA359719233NDUFS4c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.338+12204T>A (n.338+12204T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.270T>A
c.350+12204T>A (n.350+12204T>A)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.611T>A
n.528T>A
n.563T>A
n.605T>A
n.522T>A
n.557T>A
5g.53658609T>CCA359719234NDUFS4c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.338+12204T>C (n.338+12204T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.270T>C
c.350+12204T>C (n.350+12204T>C)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.611T>C
n.528T>C
n.563T>C
n.605T>C
n.522T>C
n.557T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658609T>GCA359719235NDUFS4c.409T>G (p.Phe137Val)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.338+12204T>G (n.338+12204T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.270T>G
c.350+12204T>G (n.350+12204T>G)
c.235T>G (p.Phe79Val)
n.611T>G
n.528T>G
n.563T>G
n.605T>G
n.522T>G
n.557T>G
 gnomAD v4
5g.53658609T=CA1546666296NDUFS4c.409T= (p.Phe137=)
c.*276T= (n.*276T=)
c.338+12204T= (n.338+12204T=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.*383T= (n.*383T=)
n.270T=
c.350+12204T= (n.350+12204T=)
c.235T= (p.Phe79=)
n.611T=
n.528T=
n.563T=
n.605T=
n.522T=
n.557T=
5g.53658611dupCA2673829396NDUFS4c.411dup (p.Ala138CysfsTer9)
c.*278dup (n.*278dup)
c.338+12206dup (n.338+12206dup)
c.*187dup (n.*187dup)
c.*385dup (n.*385dup)
n.272dup
c.350+12206dup (n.350+12206dup)
c.237dup (p.Ala80CysfsTer9)
n.613dup
n.530dup
n.565dup
n.607dup
n.524dup
n.559dup
 gnomAD v4
5g.53658610T>ACA359719236NDUFS4c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.338+12205T>A (n.338+12205T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.271T>A
c.350+12205T>A (n.350+12205T>A)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.612T>A
n.529T>A
n.564T>A
n.606T>A
n.523T>A
n.558T>A
5g.53658610T>CCA359719238NDUFS4c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.338+12205T>C (n.338+12205T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.271T>C
c.350+12205T>C (n.350+12205T>C)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.612T>C
n.529T>C
n.564T>C
n.606T>C
n.523T>C
n.558T>C
5g.53658610T>GCA359719237NDUFS4c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.338+12205T>G (n.338+12205T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.271T>G
c.350+12205T>G (n.350+12205T>G)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.612T>G
n.529T>G
n.564T>G
n.606T>G
n.523T>G
n.558T>G
5g.53658611T>ACA359719239NDUFS4c.411T>A (p.Phe137Leu)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.338+12206T>A (n.338+12206T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.272T>A
c.350+12206T>A (n.350+12206T>A)
c.237T>A (p.Phe79Leu)
n.613T>A
n.530T>A
n.565T>A
n.607T>A
n.524T>A
n.559T>A
5g.53658611T>CCA444329878NDUFS4c.411T>C (p.Phe137=)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.338+12206T>C (n.338+12206T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.272T>C
c.350+12206T>C (n.350+12206T>C)
c.237T>C (p.Phe79=)
n.613T>C
n.530T>C
n.565T>C
n.607T>C
n.524T>C
n.559T>C
 gnomAD v4
5g.53658611T>GCA359719240NDUFS4c.411T>G (p.Phe137Leu)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.338+12206T>G (n.338+12206T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.272T>G
c.350+12206T>G (n.350+12206T>G)
c.237T>G (p.Phe79Leu)
n.613T>G
n.530T>G
n.565T>G
n.607T>G
n.524T>G
n.559T>G
 gnomAD v4
5g.53658612G>ACA359719241NDUFS4c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.338+12207G>A (n.338+12207G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.273G>A
c.350+12207G>A (n.350+12207G>A)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.614G>A
n.531G>A
n.566G>A
n.608G>A
n.525G>A
n.560G>A
5g.53658612G>CCA359719242NDUFS4c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.338+12207G>C (n.338+12207G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.273G>C
c.350+12207G>C (n.350+12207G>C)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.614G>C
n.531G>C
n.566G>C
n.608G>C
n.525G>C
n.560G>C
5g.53658612G>TCA119136919NDUFS4c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.338+12207G>T (n.338+12207G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.273G>T
c.350+12207G>T (n.350+12207G>T)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.614G>T
n.531G>T
n.566G>T
n.608G>T
n.525G>T
n.560G>T
5g.53658613C>ACA359719243NDUFS4c.413C>A (p.Ala138Glu)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.338+12208C>A (n.338+12208C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.274C>A
c.350+12208C>A (n.350+12208C>A)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
n.615C>A
n.532C>A
n.567C>A
n.609C>A
n.526C>A
n.561C>A
5g.53658613C>GCA359719244NDUFS4c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.338+12208C>G (n.338+12208C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.274C>G
c.350+12208C>G (n.350+12208C>G)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.615C>G
n.532C>G
n.567C>G
n.609C>G
n.526C>G
n.561C>G
5g.53658613C>TCA359719245NDUFS4c.413C>T (p.Ala138Val)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.338+12208C>T (n.338+12208C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.274C>T
c.350+12208C>T (n.350+12208C>T)
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.615C>T
n.532C>T
n.567C>T
n.609C>T
n.526C>T
n.561C>T
5g.53658614A>CCA444329881NDUFS4c.414A>C (p.Ala138=)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.338+12209A>C (n.338+12209A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.275A>C
c.350+12209A>C (n.350+12209A>C)
c.240A>C (p.Ala80=)
n.616A>C
n.533A>C
n.568A>C
n.610A>C
n.527A>C
n.562A>C
5g.53658614A>GCA444329879NDUFS4c.414A>G (p.Ala138=)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.338+12209A>G (n.338+12209A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.275A>G
c.350+12209A>G (n.350+12209A>G)
c.240A>G (p.Ala80=)
n.616A>G
n.533A>G
n.568A>G
n.610A>G
n.527A>G
n.562A>G
5g.53658614A>TCA444329880NDUFS4c.414A>T (p.Ala138=)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.338+12209A>T (n.338+12209A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.275A>T
c.350+12209A>T (n.350+12209A>T)
c.240A>T (p.Ala80=)
n.616A>T
n.533A>T
n.568A>T
n.610A>T
n.527A>T
n.562A>T
5g.53658614_53658615insAAAAAAAACA2766484908NDUFS4c.414_415insAAAAAAAA (p.Glu139LysfsTer?)
c.*281_*282insAAAAAAAA (n.*281_*282insAAAAAAAA)
c.338+12209_338+12210insAAAAAAAA (n.338+12209_338+12210insAAAAAAAA)
c.*190_*191insAAAAAAAA (n.*190_*191insAAAAAAAA)
c.*388_*389insAAAAAAAA (n.*388_*389insAAAAAAAA)
n.275_276insAAAAAAAA
c.350+12209_350+12210insAAAAAAAA (n.350+12209_350+12210insAAAAAAAA)
c.240_241insAAAAAAAA (p.Glu81LysfsTer?)
n.616_617insAAAAAAAA
n.533_534insAAAAAAAA
n.568_569insAAAAAAAA
n.610_611insAAAAAAAA
n.527_528insAAAAAAAA
n.562_563insAAAAAAAA
5g.53658615G>ACA359719246NDUFS4c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.*282G>A (n.*282G>A)
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n.563G>A
5g.53658615G>CCA359719247NDUFS4c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.*282G>C (n.*282G>C)
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c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.617G>C
n.534G>C
n.569G>C
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5g.53658615G>TCA359719248NDUFS4c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.*282G>T (n.*282G>T)
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c.350+12210G>T (n.350+12210G>T)
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n.617G>T
n.534G>T
n.569G>T
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n.528G>T
n.563G>T
 ClinVar
5g.53658615_53658616delinsGACA1546666297NDUFS4c.415_416delinsGA (p.Glu139=)
c.*282_*283delinsGA (n.*282_*283delinsGA)
c.338+12210_338+12211delinsGA (n.338+12210_338+12211delinsGA)
c.*191_*192delinsGA (n.*191_*192delinsGA)
c.*389_*390delinsGA (n.*389_*390delinsGA)
n.276_277delinsGA
c.350+12210_350+12211delinsGA (n.350+12210_350+12211delinsGA)
c.241_242delinsGA (p.Glu81=)
n.617_618delinsGA
n.534_535delinsGA
n.569_570delinsGA
n.611_612delinsGA
n.528_529delinsGA
n.563_564delinsGA
5g.53658616A>CCA359719249NDUFS4c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.338+12211A>C (n.338+12211A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.277A>C
c.350+12211A>C (n.350+12211A>C)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.618A>C
n.535A>C
n.570A>C
n.612A>C
n.529A>C
n.564A>C
5g.53658616A>GCA359719250NDUFS4c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.338+12211A>G (n.338+12211A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.277A>G
c.350+12211A>G (n.350+12211A>G)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.618A>G
n.535A>G
n.570A>G
n.612A>G
n.529A>G
n.564A>G
5g.53658616A>TCA359719251NDUFS4c.416A>T (p.Glu139Val)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.338+12211A>T (n.338+12211A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.277A>T
c.350+12211A>T (n.350+12211A>T)
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.618A>T
n.535A>T
n.570A>T
n.612A>T
n.529A>T
n.564A>T
5g.53658622dupCA444329883NDUFS4c.422dup (p.Asn141LysfsTer6)
c.*289dup (n.*289dup)
c.338+12217dup (n.338+12217dup)
c.*198dup (n.*198dup)
c.*396dup (n.*396dup)
n.283dup
c.350+12217dup (n.350+12217dup)
c.248dup (p.Asn83LysfsTer6)
n.624dup
n.541dup
n.576dup
n.618dup
n.535dup
n.570dup
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.53658622delCA444329882NDUFS4c.422del (p.Asn141MetfsTer?)
c.*289del (n.*289del)
c.338+12217del (n.338+12217del)
c.*198del (n.*198del)
c.*396del (n.*396del)
n.283del
c.350+12217del (n.350+12217del)
c.248del (p.Asn83MetfsTer?)
n.624del
n.541del
n.576del
n.618del
n.535del
n.570del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.53658617A>CCA359719252NDUFS4c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.338+12212A>C (n.338+12212A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.278A>C
c.350+12212A>C (n.350+12212A>C)
c.243A>C (p.Glu81Asp)
n.619A>C
n.536A>C
n.571A>C
n.613A>C
n.530A>C
n.565A>C
5g.53658617A>GCA444329884NDUFS4c.417A>G (p.Glu139=)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.338+12212A>G (n.338+12212A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.278A>G
c.350+12212A>G (n.350+12212A>G)
c.243A>G (p.Glu81=)
n.619A>G
n.536A>G
n.571A>G
n.613A>G
n.530A>G
n.565A>G
5g.53658617A>TCA359719253NDUFS4c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.338+12212A>T (n.338+12212A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.278A>T
c.350+12212A>T (n.350+12212A>T)
c.243A>T (p.Glu81Asp)
n.619A>T
n.536A>T
n.571A>T
n.613A>T
n.530A>T
n.565A>T
5g.53658618A>CCA359719254NDUFS4c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.338+12213A>C (n.338+12213A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.279A>C
c.350+12213A>C (n.350+12213A>C)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
n.620A>C
n.537A>C
n.572A>C
n.614A>C
n.531A>C
n.566A>C
5g.53658618A>GCA359719255NDUFS4c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.338+12213A>G (n.338+12213A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.279A>G
c.350+12213A>G (n.350+12213A>G)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
n.620A>G
n.537A>G
n.572A>G
n.614A>G
n.531A>G
n.566A>G
5g.53658618A>TCA359719256NDUFS4c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.338+12213A>T (n.338+12213A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.279A>T
c.350+12213A>T (n.350+12213A>T)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
n.620A>T
n.537A>T
n.572A>T
n.614A>T
n.531A>T
n.566A>T
5g.53658619A=CA1546666298NDUFS4c.419A= (p.Lys140=)
c.*286A= (n.*286A=)
c.338+12214A= (n.338+12214A=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.*393A= (n.*393A=)
n.280A=
c.350+12214A= (n.350+12214A=)
c.245A= (p.Lys82=)
n.621A=
n.538A=
n.573A=
n.615A=
n.532A=
n.567A=
5g.53658619A>CCA359719257NDUFS4c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.338+12214A>C (n.338+12214A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.280A>C
c.350+12214A>C (n.350+12214A>C)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
n.621A>C
n.538A>C
n.573A>C
n.615A>C
n.532A>C
n.567A>C
 dbSNP
5g.53658619A>GCA359719258NDUFS4c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.338+12214A>G (n.338+12214A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.280A>G
c.350+12214A>G (n.350+12214A>G)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
n.621A>G
n.538A>G
n.573A>G
n.615A>G
n.532A>G
n.567A>G
5g.53658619A>TCA359719259NDUFS4c.419A>T (p.Lys140Ile)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.338+12214A>T (n.338+12214A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.280A>T
c.350+12214A>T (n.350+12214A>T)
c.245A>T (p.Lys82Ile)
n.621A>T
n.538A>T
n.573A>T
n.615A>T
n.532A>T
n.567A>T
5g.53658620A>CCA359719260NDUFS4c.420A>C (p.Lys140Asn)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.338+12215A>C (n.338+12215A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.281A>C
c.350+12215A>C (n.350+12215A>C)
c.246A>C (p.Lys82Asn)
n.622A>C
n.539A>C
n.574A>C
n.616A>C
n.533A>C
n.568A>C
5g.53658620A>GCA444329885NDUFS4c.420A>G (p.Lys140=)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.338+12215A>G (n.338+12215A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.281A>G
c.350+12215A>G (n.350+12215A>G)
c.246A>G (p.Lys82=)
n.622A>G
n.539A>G
n.574A>G
n.616A>G
n.533A>G
n.568A>G
5g.53658620A>TCA359719261NDUFS4c.420A>T (p.Lys140Asn)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.338+12215A>T (n.338+12215A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.281A>T
c.350+12215A>T (n.350+12215A>T)
c.246A>T (p.Lys82Asn)
n.622A>T
n.539A>T
n.574A>T
n.616A>T
n.533A>T
n.568A>T
5g.53658621A>CCA359719262NDUFS4c.421A>C (p.Asn141His)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.338+12216A>C (n.338+12216A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.282A>C
c.350+12216A>C (n.350+12216A>C)
c.247A>C (p.Asn83His)
n.623A>C
n.540A>C
n.575A>C
n.617A>C
n.534A>C
n.569A>C
5g.53658621A>GCA359719263NDUFS4c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.338+12216A>G (n.338+12216A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.282A>G
c.350+12216A>G (n.350+12216A>G)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
n.623A>G
n.540A>G
n.575A>G
n.617A>G
n.534A>G
n.569A>G
5g.53658621A>TCA359719264NDUFS4c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.338+12216A>T (n.338+12216A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.282A>T
c.350+12216A>T (n.350+12216A>T)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
n.623A>T
n.540A>T
n.575A>T
n.617A>T
n.534A>T
n.569A>T
5g.53658622A>CCA359719266NDUFS4c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.338+12217A>C (n.338+12217A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.283A>C
c.350+12217A>C (n.350+12217A>C)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
n.624A>C
n.541A>C
n.576A>C
n.618A>C
n.535A>C
n.570A>C
 COSMIC
5g.53658622A>GCA359719267NDUFS4c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.338+12217A>G (n.338+12217A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.283A>G
c.350+12217A>G (n.350+12217A>G)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
n.624A>G
n.541A>G
n.576A>G
n.618A>G
n.535A>G
n.570A>G
5g.53658622A>TCA359719265NDUFS4c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.338+12217A>T (n.338+12217A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.283A>T
c.350+12217A>T (n.350+12217A>T)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
n.624A>T
n.541A>T
n.576A>T
n.618A>T
n.535A>T
n.570A>T
5g.53658623T>ACA359719268NDUFS4c.423T>A (p.Asn141Lys)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.338+12218T>A (n.338+12218T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.284T>A
c.350+12218T>A (n.350+12218T>A)
c.249T>A (p.Asn83Lys)
n.625T>A
n.542T>A
n.577T>A
n.619T>A
n.536T>A
n.571T>A
5g.53658623T>CCA444329886NDUFS4c.423T>C (p.Asn141=)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.338+12218T>C (n.338+12218T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.284T>C
c.350+12218T>C (n.350+12218T>C)
c.249T>C (p.Asn83=)
n.625T>C
n.542T>C
n.577T>C
n.619T>C
n.536T>C
n.571T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658623T>GCA359719269NDUFS4c.423T>G (p.Asn141Lys)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.338+12218T>G (n.338+12218T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.284T>G
c.350+12218T>G (n.350+12218T>G)
c.249T>G (p.Asn83Lys)
n.625T>G
n.542T>G
n.577T>G
n.619T>G
n.536T>G
n.571T>G
5g.53658623T=CA1546666299NDUFS4c.423T= (p.Asn141=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.338+12218T= (n.338+12218T=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.*397T= (n.*397T=)
n.284T=
c.350+12218T= (n.350+12218T=)
c.249T= (p.Asn83=)
n.625T=
n.542T=
n.577T=
n.619T=
n.536T=
n.571T=
5g.53658624G>ACA359719270NDUFS4c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.338+12219G>A (n.338+12219G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.285G>A
c.350+12219G>A (n.350+12219G>A)
c.250G>A (p.Gly84Arg)
n.626G>A
n.543G>A
n.578G>A
n.620G>A
n.537G>A
n.572G>A
5g.53658624G>CCA359719271NDUFS4c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.338+12219G>C (n.338+12219G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.285G>C
c.350+12219G>C (n.350+12219G>C)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.626G>C
n.543G>C
n.578G>C
n.620G>C
n.537G>C
n.572G>C
5g.53658624G>TCA359719272NDUFS4c.424G>T (p.Gly142Ter)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.338+12219G>T (n.338+12219G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.285G>T
c.350+12219G>T (n.350+12219G>T)
c.250G>T (p.Gly84Ter)
n.626G>T
n.543G>T
n.578G>T
n.620G>T
n.537G>T
n.572G>T
 ClinVar
5g.53658625G>ACA359719273NDUFS4c.424+1G>A (n.424+1G>A)
c.*291+1G>A (n.*291+1G>A)
c.338+12220G>A (n.338+12220G>A)
c.*200+1G>A (n.*200+1G>A)
c.*398+1G>A (n.*398+1G>A)
n.286G>A
c.350+12220G>A (n.350+12220G>A)
c.250+1G>A (n.250+1G>A)
n.626+1G>A
n.543+1G>A
n.578+1G>A
n.620+1G>A
n.537+1G>A
n.572+1G>A
 gnomAD v4
5g.53658625G>CCA359719274NDUFS4c.424+1G>C (n.424+1G>C)
c.*291+1G>C (n.*291+1G>C)
c.338+12220G>C (n.338+12220G>C)
c.*200+1G>C (n.*200+1G>C)
c.*398+1G>C (n.*398+1G>C)
n.286G>C
c.350+12220G>C (n.350+12220G>C)
c.250+1G>C (n.250+1G>C)
n.626+1G>C
n.543+1G>C
n.578+1G>C
n.620+1G>C
n.537+1G>C
n.572+1G>C
5g.53658625G>TCA359719275NDUFS4c.424+1G>T (n.424+1G>T)
c.*291+1G>T (n.*291+1G>T)
c.338+12220G>T (n.338+12220G>T)
c.*200+1G>T (n.*200+1G>T)
c.*398+1G>T (n.*398+1G>T)
n.286G>T
c.350+12220G>T (n.350+12220G>T)
c.250+1G>T (n.250+1G>T)
n.626+1G>T
n.543+1G>T
n.578+1G>T
n.620+1G>T
n.537+1G>T
n.572+1G>T
5g.53658625_53658626delCA2673829397NDUFS4c.424+1_424+2del (n.424+1_424+2del)
c.*291+1_*291+2del (n.*291+1_*291+2del)
c.338+12220_338+12221del (n.338+12220_338+12221del)
c.*200+1_*200+2del (n.*200+1_*200+2del)
c.*398+1_*398+2del (n.*398+1_*398+2del)
n.286_287del
c.350+12220_350+12221del (n.350+12220_350+12221del)
c.250+1_250+2del (n.250+1_250+2del)
n.626+1_626+2del
n.543+1_543+2del
n.578+1_578+2del
n.620+1_620+2del
n.537+1_537+2del
n.572+1_572+2del
 gnomAD v4
5g.53658626T>ACA359719276NDUFS4c.424+2T>A (n.424+2T>A)
c.*291+2T>A (n.*291+2T>A)
c.338+12221T>A (n.338+12221T>A)
c.*200+2T>A (n.*200+2T>A)
c.*398+2T>A (n.*398+2T>A)
n.287T>A
c.350+12221T>A (n.350+12221T>A)
c.250+2T>A (n.250+2T>A)
n.626+2T>A
n.543+2T>A
n.578+2T>A
n.620+2T>A
n.537+2T>A
n.572+2T>A
 ClinVar
5g.53658626T>CCA359719277NDUFS4c.424+2T>C (n.424+2T>C)
c.*291+2T>C (n.*291+2T>C)
c.338+12221T>C (n.338+12221T>C)
c.*200+2T>C (n.*200+2T>C)
c.*398+2T>C (n.*398+2T>C)
n.287T>C
c.350+12221T>C (n.350+12221T>C)
c.250+2T>C (n.250+2T>C)
n.626+2T>C
n.543+2T>C
n.578+2T>C
n.620+2T>C
n.537+2T>C
n.572+2T>C
5g.53658626T>GCA359719278NDUFS4c.424+2T>G (n.424+2T>G)
c.*291+2T>G (n.*291+2T>G)
c.338+12221T>G (n.338+12221T>G)
c.*200+2T>G (n.*200+2T>G)
c.*398+2T>G (n.*398+2T>G)
n.287T>G
c.350+12221T>G (n.350+12221T>G)
c.250+2T>G (n.250+2T>G)
n.626+2T>G
n.543+2T>G
n.578+2T>G
n.620+2T>G
n.537+2T>G
n.572+2T>G
5g.53658626dupCA2673829398NDUFS4c.424+2dup (n.424+2dup)
c.*291+2dup (n.*291+2dup)
c.338+12221dup (n.338+12221dup)
c.*200+2dup (n.*200+2dup)
c.*398+2dup (n.*398+2dup)
n.287dup
c.350+12221dup (n.350+12221dup)
c.250+2dup (n.250+2dup)
n.626+2dup
n.543+2dup
n.578+2dup
n.620+2dup
n.537+2dup
n.572+2dup
 gnomAD v4
5g.53658627A=CA1546666300NDUFS4c.424+3A= (n.424+3A=)
c.*291+3A= (n.*291+3A=)
c.338+12222A= (n.338+12222A=)
c.*200+3A= (n.*200+3A=)
c.*398+3A= (n.*398+3A=)
n.288A=
c.350+12222A= (n.350+12222A=)
c.250+3A= (n.250+3A=)
n.626+3A=
n.543+3A=
n.578+3A=
n.620+3A=
n.537+3A=
n.572+3A=
5g.53658627A>GCA3264302NDUFS4c.424+3A>G (n.424+3A>G)
c.*291+3A>G (n.*291+3A>G)
c.338+12222A>G (n.338+12222A>G)
c.*200+3A>G (n.*200+3A>G)
c.*398+3A>G (n.*398+3A>G)
n.288A>G
c.350+12222A>G (n.350+12222A>G)
c.250+3A>G (n.250+3A>G)
n.626+3A>G
n.543+3A>G
n.578+3A>G
n.620+3A>G
n.537+3A>G
n.572+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.53658628T>CCA2673829399NDUFS4c.424+4T>C (n.424+4T>C)
c.*291+4T>C (n.*291+4T>C)
c.338+12223T>C (n.338+12223T>C)
c.*200+4T>C (n.*200+4T>C)
c.*398+4T>C (n.*398+4T>C)
n.289T>C
c.350+12223T>C (n.350+12223T>C)
c.250+4T>C (n.250+4T>C)
n.626+4T>C
n.543+4T>C
n.578+4T>C
n.620+4T>C
n.537+4T>C
n.572+4T>C
 gnomAD v4
5g.53658628dupCA3264301NDUFS4c.424+4dup (n.424+4dup)
c.*291+4dup (n.*291+4dup)
c.338+12223dup (n.338+12223dup)
c.*200+4dup (n.*200+4dup)
c.*398+4dup (n.*398+4dup)
n.289dup
c.350+12223dup (n.350+12223dup)
c.250+4dup (n.250+4dup)
n.626+4dup
n.543+4dup
n.578+4dup
n.620+4dup
n.537+4dup
n.572+4dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658629_53658630dupCA917475265NDUFS4c.424+5_424+6dup (n.424+5_424+6dup)
c.*291+5_*291+6dup (n.*291+5_*291+6dup)
c.338+12224_338+12225dup (n.338+12224_338+12225dup)
c.*200+5_*200+6dup (n.*200+5_*200+6dup)
c.*398+5_*398+6dup (n.*398+5_*398+6dup)
n.290_291dup
c.350+12224_350+12225dup (n.350+12224_350+12225dup)
c.250+5_250+6dup (n.250+5_250+6dup)
n.626+5_626+6dup
n.543+5_543+6dup
n.578+5_578+6dup
n.620+5_620+6dup
n.537+5_537+6dup
n.572+5_572+6dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.53658629G>CCA812059197NDUFS4c.424+5G>C (n.424+5G>C)
c.*291+5G>C (n.*291+5G>C)
c.338+12224G>C (n.338+12224G>C)
c.*200+5G>C (n.*200+5G>C)
c.*398+5G>C (n.*398+5G>C)
n.290G>C
c.350+12224G>C (n.350+12224G>C)
c.250+5G>C (n.250+5G>C)
n.626+5G>C
n.543+5G>C
n.578+5G>C
n.620+5G>C
n.537+5G>C
n.572+5G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.53658629G=CA1546666301NDUFS4c.424+5G= (n.424+5G=)
c.*291+5G= (n.*291+5G=)
c.338+12224G= (n.338+12224G=)
c.*200+5G= (n.*200+5G=)
c.*398+5G= (n.*398+5G=)
n.290G=
c.350+12224G= (n.350+12224G=)
c.250+5G= (n.250+5G=)
n.626+5G=
n.543+5G=
n.578+5G=
n.620+5G=
n.537+5G=
n.572+5G=
5g.53658631T>GCA3264303NDUFS4c.424+7T>G (n.424+7T>G)
c.*291+7T>G (n.*291+7T>G)
c.338+12226T>G (n.338+12226T>G)
c.*200+7T>G (n.*200+7T>G)
c.*398+7T>G (n.*398+7T>G)
n.292T>G
c.350+12226T>G (n.350+12226T>G)
c.250+7T>G (n.250+7T>G)
n.626+7T>G
n.543+7T>G
n.578+7T>G
n.620+7T>G
n.537+7T>G
n.572+7T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658631T=CA1546666302NDUFS4c.424+7T= (n.424+7T=)
c.*291+7T= (n.*291+7T=)
c.338+12226T= (n.338+12226T=)
c.*200+7T= (n.*200+7T=)
c.*398+7T= (n.*398+7T=)
n.292T=
c.350+12226T= (n.350+12226T=)
c.250+7T= (n.250+7T=)
n.626+7T=
n.543+7T=
n.578+7T=
n.620+7T=
n.537+7T=
n.572+7T=
5g.53658634G=CA1546666303NDUFS4c.424+10G= (n.424+10G=)
c.*291+10G= (n.*291+10G=)
c.338+12229G= (n.338+12229G=)
c.*200+10G= (n.*200+10G=)
c.*398+10G= (n.*398+10G=)
n.295G=
c.350+12229G= (n.350+12229G=)
c.250+10G= (n.250+10G=)
n.626+10G=
n.543+10G=
n.578+10G=
n.620+10G=
n.537+10G=
n.572+10G=
5g.53658634G>TCA559656511NDUFS4c.424+10G>T (n.424+10G>T)
c.*291+10G>T (n.*291+10G>T)
c.338+12229G>T (n.338+12229G>T)
c.*200+10G>T (n.*200+10G>T)
c.*398+10G>T (n.*398+10G>T)
n.295G>T
c.350+12229G>T (n.350+12229G>T)
c.250+10G>T (n.250+10G>T)
n.626+10G>T
n.543+10G>T
n.578+10G>T
n.620+10G>T
n.537+10G>T
n.572+10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658635T>CCA2766484911NDUFS4c.424+11T>C (n.424+11T>C)
c.*291+11T>C (n.*291+11T>C)
c.338+12230T>C (n.338+12230T>C)
c.*200+11T>C (n.*200+11T>C)
c.*398+11T>C (n.*398+11T>C)
n.296T>C
c.350+12230T>C (n.350+12230T>C)
c.250+11T>C (n.250+11T>C)
n.626+11T>C
n.543+11T>C
n.578+11T>C
n.620+11T>C
n.537+11T>C
n.572+11T>C
5g.53658636C=CA1546666304NDUFS4c.424+12C= (n.424+12C=)
c.*291+12C= (n.*291+12C=)
c.338+12231C= (n.338+12231C=)
c.*200+12C= (n.*200+12C=)
c.*398+12C= (n.*398+12C=)
n.297C=
c.350+12231C= (n.350+12231C=)
c.250+12C= (n.250+12C=)
n.626+12C=
n.543+12C=
n.578+12C=
n.620+12C=
n.537+12C=
n.572+12C=
5g.53658636C>GCA119136920NDUFS4c.424+12C>G (n.424+12C>G)
c.*291+12C>G (n.*291+12C>G)
c.338+12231C>G (n.338+12231C>G)
c.*200+12C>G (n.*200+12C>G)
c.*398+12C>G (n.*398+12C>G)
n.297C>G
c.350+12231C>G (n.350+12231C>G)
c.250+12C>G (n.250+12C>G)
n.626+12C>G
n.543+12C>G
n.578+12C>G
n.620+12C>G
n.537+12C>G
n.572+12C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658636C>TCA2545254558NDUFS4c.424+12C>T (n.424+12C>T)
c.*291+12C>T (n.*291+12C>T)
c.338+12231C>T (n.338+12231C>T)
c.*200+12C>T (n.*200+12C>T)
c.*398+12C>T (n.*398+12C>T)
n.297C>T
c.350+12231C>T (n.350+12231C>T)
c.250+12C>T (n.250+12C>T)
n.626+12C>T
n.543+12C>T
n.578+12C>T
n.620+12C>T
n.537+12C>T
n.572+12C>T
 gnomAD v4
5g.53658637T>CCA1546666306NDUFS4c.424+13T>C (n.424+13T>C)
c.*291+13T>C (n.*291+13T>C)
c.338+12232T>C (n.338+12232T>C)
c.*200+13T>C (n.*200+13T>C)
c.*398+13T>C (n.*398+13T>C)
n.298T>C
c.350+12232T>C (n.350+12232T>C)
c.250+13T>C (n.250+13T>C)
n.626+13T>C
n.543+13T>C
n.578+13T>C
n.620+13T>C
n.537+13T>C
n.572+13T>C
 dbSNP
5g.53658637T=CA1546666305NDUFS4c.424+13T= (n.424+13T=)
c.*291+13T= (n.*291+13T=)
c.338+12232T= (n.338+12232T=)
c.*200+13T= (n.*200+13T=)
c.*398+13T= (n.*398+13T=)
n.298T=
c.350+12232T= (n.350+12232T=)
c.250+13T= (n.250+13T=)
n.626+13T=
n.543+13T=
n.578+13T=
n.620+13T=
n.537+13T=
n.572+13T=
5g.53658638delCA2739274731NDUFS4c.424+14del (n.424+14del)
c.*291+14del (n.*291+14del)
c.338+12233del (n.338+12233del)
c.*200+14del (n.*200+14del)
c.*398+14del (n.*398+14del)
n.299del
c.350+12233del (n.350+12233del)
c.250+14del (n.250+14del)
n.626+14del
n.543+14del
n.578+14del
n.620+14del
n.537+14del
n.572+14del
 ClinVar
5g.53658638G>ACA3264306NDUFS4c.424+14G>A (n.424+14G>A)
c.*291+14G>A (n.*291+14G>A)
c.338+12233G>A (n.338+12233G>A)
c.*200+14G>A (n.*200+14G>A)
c.*398+14G>A (n.*398+14G>A)
n.299G>A
c.350+12233G>A (n.350+12233G>A)
c.250+14G>A (n.250+14G>A)
n.626+14G>A
n.543+14G>A
n.578+14G>A
n.620+14G>A
n.537+14G>A
n.572+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658638G=CA1546666307NDUFS4c.424+14G= (n.424+14G=)
c.*291+14G= (n.*291+14G=)
c.338+12233G= (n.338+12233G=)
c.*200+14G= (n.*200+14G=)
c.*398+14G= (n.*398+14G=)
n.299G=
c.350+12233G= (n.350+12233G=)
c.250+14G= (n.250+14G=)
n.626+14G=
n.543+14G=
n.578+14G=
n.620+14G=
n.537+14G=
n.572+14G=
5g.53658643dupCA3264304NDUFS4c.424+19dup (n.424+19dup)
c.*291+19dup (n.*291+19dup)
c.338+12238dup (n.338+12238dup)
c.*200+19dup (n.*200+19dup)
c.*398+19dup (n.*398+19dup)
n.304dup
c.350+12238dup (n.350+12238dup)
c.250+19dup (n.250+19dup)
n.626+19dup
n.543+19dup
n.578+19dup
n.620+19dup
n.537+19dup
n.572+19dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53658642_53658643dupCA3264305NDUFS4c.424+18_424+19dup (n.424+18_424+19dup)
c.*291+18_*291+19dup (n.*291+18_*291+19dup)
c.338+12237_338+12238dup (n.338+12237_338+12238dup)
c.*200+18_*200+19dup (n.*200+18_*200+19dup)
c.*398+18_*398+19dup (n.*398+18_*398+19dup)
n.303_304dup
c.350+12237_350+12238dup (n.350+12237_350+12238dup)
c.250+18_250+19dup (n.250+18_250+19dup)
n.626+18_626+19dup
n.543+18_543+19dup
n.578+18_578+19dup
n.620+18_620+19dup
n.537+18_537+19dup
n.572+18_572+19dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53658643delCA2708569457NDUFS4c.424+19del (n.424+19del)
c.*291+19del (n.*291+19del)
c.338+12238del (n.338+12238del)
c.*200+19del (n.*200+19del)
c.*398+19del (n.*398+19del)
n.304del
c.350+12238del (n.350+12238del)
c.250+19del (n.250+19del)
n.626+19del
n.543+19del
n.578+19del
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched